Disease 指定難病

疾患数 : 348 - 臨床試験総数 : 43,690 / 薬物総数 : 27,527 - ( DrugBank : 2,441 ) / 標的遺伝子総数 : 714 - 標的パスウェイ総数 : 315

告示 番号	疾患名 ［疾患群］	臨床試験数  |  Phase 1 / 2 / 3 / 4	薬物数 [ DrugBank ]	標的遺伝子数  |  パスウェイ数	国内患者数 R6年度医療費受給者証所持者数（修正版）
84	サルコイドーシス [呼] 💬 "Sarcoidosis" 84. サルコイドーシス × [呼] 呼吸器疾患	196 trials    | 11 / 83 / 31 / 23 💬 84. サルコイドーシス × 臨床試験にPhaseデータがないことがあります。	261 drugs   [ 78 drugs ]	73 genes   |  183 pathways	16,168人 年齢分布💬 84. サルコイドーシス × 年齢 患者数 0-9 2 10-19 6 20-29 60 30-39 391 40-49 1,404 50-59 2,694 60-69 4,321 70-74 2,501 75- 4,789
85	特発性間質性肺炎 [呼] 💬 "Idiopathic interstitial pneumonia", "IIPs", "Idiopathic pulmonary fibrosis", "IPF", "Idiopathic non-specific interstitial pneumonia", "Idiopathic NSIP", "Respiratory bronchiolitis - associated interstitial lung disease", "RB-ILD", "Desquamative interstitial pneumonia", "DIP", "Cryptogenic organizing pneumonia", "COP", "Acute interstitial pneumonia", "AIP", "Idiopathic lymphocytic interstitial pneumonia", "Idiopathic LIP", "Idiopathic PPFE" 85. 特発性間質性肺炎 × [呼] 呼吸器疾患	768 trials    | 99 / 307 / 175 / 33 💬 85. 特発性間質性肺炎 × 臨床試験にPhaseデータがないことがあります。	558 drugs   [ 126 drugs ]	103 genes   |  214 pathways	22,067人 年齢分布💬 85. 特発性間質性肺炎 × 年齢 患者数 0-9 - 10-19 1 20-29 14 30-39 57 40-49 214 50-59 1,047 60-69 3,981 70-74 4,650 75- 12,103
86	肺動脈性肺高血圧症 [呼] 💬 "Pulmonary arterial hypertension", "PAH" 86. 肺動脈性肺高血圧症 × [呼] 呼吸器疾患	1,348 trials    | 95 / 311 / 494 / 121 💬 86. 肺動脈性肺高血圧症 × 臨床試験にPhaseデータがないことがあります。	828 drugs   [ 133 drugs ]	82 genes   |  197 pathways	4,910人 年齢分布💬 86. 肺動脈性肺高血圧症 × 年齢 患者数 0-9 - 10-19 8 20-29 305 30-39 517 40-49 619 50-59 789 60-69 898 70-74 512 75- 1,262
87	肺静脈閉塞症／肺毛細血管腫症 [呼] 💬 "Pulmonary veno-occlusive disease", "PVOD", "Pulmonary capillary hemangiomatosis", "PCH" 87. 肺静脈閉塞症／肺毛細血管腫症 × [呼] 呼吸器疾患	3 trials    | 1 / 1 / 0 / 0 💬 87. 肺静脈閉塞症／肺毛細血管腫症 × 臨床試験にPhaseデータがないことがあります。	4 drugs   [ 2 drugs ]	4 genes   |  47 pathways	21人 年齢分布💬 87. 肺静脈閉塞症／肺毛細血管腫症 × 年齢 患者数 0-9 - 10-19 1 20-29 1 30-39 3 40-49 3 50-59 4 60-69 3 70-74 - 75- 6
88	慢性血栓塞栓性肺高血圧症 [呼] 💬 "Chronic thromboembolic pulmonary hypertension", "CTEPH", "Idiopathic chronic pulmonary thromboembolism" 88. 慢性血栓塞栓性肺高血圧症 × [呼] 呼吸器疾患	187 trials    | 0 / 33 / 62 / 3 💬 88. 慢性血栓塞栓性肺高血圧症 × 臨床試験にPhaseデータがないことがあります。	144 drugs   [ 24 drugs ]	18 genes   |  82 pathways	5,808人 年齢分布💬 88. 慢性血栓塞栓性肺高血圧症 × 年齢 患者数 0-9 - 10-19 - 20-29 14 30-39 58 40-49 253 50-59 774 60-69 1,046 70-74 837 75- 2,826
89	リンパ脈管筋腫症 [呼] 💬 "Lymphangioleiomyomatosis", "LAM" 89. リンパ脈管筋腫症 × [呼] 呼吸器疾患	44 trials    | 10 / 19 / 8 / 1 💬 89. リンパ脈管筋腫症 × 臨床試験にPhaseデータがないことがあります。	54 drugs   [ 19 drugs ]	27 genes   |  143 pathways	983人 年齢分布💬 89. リンパ脈管筋腫症 × 年齢 患者数 0-9 - 10-19 - 20-29 15 30-39 126 40-49 286 50-59 371 60-69 124 70-74 28 75- 33
228	閉塞性細気管支炎 [呼] 💬 "Bronchiolitis obliterans", "Obliterating bronchiolitis" 228. 閉塞性細気管支炎 × [呼] 呼吸器疾患	112 trials    | 10 / 37 / 38 / 9 💬 228. 閉塞性細気管支炎 × 臨床試験にPhaseデータがないことがあります。	139 drugs   [ 31 drugs ]	33 genes   |  161 pathways	43人 年齢分布💬 228. 閉塞性細気管支炎 × 年齢 患者数 0-9 - 10-19 - 20-29 12 30-39 5 40-49 5 50-59 5 60-69 7 70-74 5 75- 4
229	肺胞蛋白症（自己免疫性又は先天性） [呼] 💬 "Autoimmune pulmonary alveolar proteinosis", "Congenital pulmonary alveolar proteinosis", "Hereditary pulmonary alveolar proteinosis", "Pulmonary alveolar proteinosis", "PAP", "Alveolar proteinosis" 229. 肺胞蛋白症（自己免疫性又は先天性） × [呼] 呼吸器疾患	49 trials    | 6 / 20 / 28 / 0 💬 229. 肺胞蛋白症（自己免疫性又は先天性） × 臨床試験にPhaseデータがないことがあります。	36 drugs   [ 6 drugs ]	3 genes   |  15 pathways	328人 年齢分布💬 229. 肺胞蛋白症（自己免疫性又は先天性） × 年齢 患者数 0-9 - 10-19 2 20-29 10 30-39 8 40-49 26 50-59 69 60-69 84 70-74 47 75- 82
230	肺胞低換気症候群 [呼] 💬 "Alveolar hypoventilation syndrome", "AHS", "Hypoventilation syndrome" 230. 肺胞低換気症候群 × [呼] 呼吸器疾患	13 trials    | 0 / 5 / 2 / 0 💬 230. 肺胞低換気症候群 × 臨床試験にPhaseデータがないことがあります。	25 drugs   [ 7 drugs ]	16 genes   |  26 pathways	191人 年齢分布💬 230. 肺胞低換気症候群 × 年齢 患者数 0-9 3 10-19 1 20-29 47 30-39 20 40-49 18 50-59 44 60-69 30 70-74 11 75- 17
231	α1－アンチトリプシン欠乏症 [呼] 💬 "Alpha-1-antitrypsin deficiency", "AATD" 231. α1－アンチトリプシン欠乏症 × [呼] 呼吸器疾患	119 trials    | 22 / 66 / 32 / 2 💬 231. α1－アンチトリプシン欠乏症 × 臨床試験にPhaseデータがないことがあります。	126 drugs   [ 15 drugs ]	33 genes   |  42 pathways	16人 年齢分布💬 231. α1－アンチトリプシン欠乏症 × 年齢 患者数 0-9 - 10-19 - 20-29 - 30-39 3 40-49 2 50-59 4 60-69 4 70-74 1 75- 2
277	リンパ管腫症／ゴーハム病 [呼] 💬 "Lymphangiomatosis", "Generalized lymphatic anomaly", "Gorham disease", "Gorham-Stout disease", "Diffuse lymphangiomatosis", "Mass osteolysis" 277. リンパ管腫症／ゴーハム病 × [呼] 呼吸器疾患	6 trials    | 2 / 2 / 1 / 0 💬 277. リンパ管腫症／ゴーハム病 × 臨床試験にPhaseデータがないことがあります。	2 drugs   [ 2 drugs ]	1 gene   |  52 pathways	93人 年齢分布💬 277. リンパ管腫症／ゴーハム病 × 年齢 患者数 0-9 - 10-19 1 20-29 32 30-39 24 40-49 10 50-59 9 60-69 8 70-74 5 75- 4
278	巨大リンパ管奇形（頚部顔面病変） [呼] 💬 "Huge lymphatic malformation with cervicofacial lesion", "Huge lymphatic malformation", "Lymphatic malformation", "Lymphangioma" 278. 巨大リンパ管奇形（頚部顔面病変） × [呼] 呼吸器疾患	47 trials    | 3 / 20 / 7 / 2 💬 278. 巨大リンパ管奇形（頚部顔面病変） × 臨床試験にPhaseデータがないことがあります。	48 drugs   [ 15 drugs ]	8 genes   |  142 pathways	41人 年齢分布💬 278. 巨大リンパ管奇形（頚部顔面病変） × 年齢 患者数 0-9 - 10-19 2 20-29 23 30-39 11 40-49 - 50-59 4 60-69 - 70-74 - 75- 1
294	先天性横隔膜ヘルニア [呼] 💬 "Congenital diaphragmatic hernia" 294. 先天性横隔膜ヘルニア × [呼] 呼吸器疾患	21 trials    | 1 / 3 / 7 / 3 💬 294. 先天性横隔膜ヘルニア × 臨床試験にPhaseデータがないことがあります。	42 drugs   [ 7 drugs ]	5 genes   |  13 pathways	15人 年齢分布💬 294. 先天性横隔膜ヘルニア × 年齢 患者数 0-9 1 10-19 2 20-29 8 30-39 3 40-49 - 50-59 - 60-69 - 70-74 1 75- -
330	先天性気管狭窄症/先天性声門下狭窄症 [呼] 💬 [聴] 💬 "Congenital tracheal stenosis", "Congenital subglottic stenosis", "Congenital tracheal stenosis", "Congenital subglottic stenosis" 330. 先天性気管狭窄症/先天性声門下狭窄症 × [呼] 呼吸器疾患 [聴] 聴覚・平衡機能疾患	2 trials    | 0 / 1 / 0 / 0 💬 330. 先天性気管狭窄症/先天性声門下狭窄症 × 臨床試験にPhaseデータがないことがあります。	3 drugs   [ 2 drugs ]	-	68人 年齢分布💬 330. 先天性気管狭窄症/先天性声門下狭窄症 × 年齢 患者数 0-9 3 10-19 - 20-29 61 30-39 3 40-49 - 50-59 - 60-69 - 70-74 - 75- 1
340	線毛機能不全症候群（カルタゲナー症候群を含む。） [呼] 💬 "Primary ciliary dyskinesia", "PCD", "Kartagener syndrome", "KS" 340. 線毛機能不全症候群（カルタゲナー症候群を含む。） × [呼] 呼吸器疾患	27 trials    | 3 / 7 / 4 / 0 💬 340. 線毛機能不全症候群（カルタゲナー症候群を含む。） × 臨床試験にPhaseデータがないことがあります。	47 drugs   [ 12 drugs ]	7 genes   |  26 pathways	74人 年齢分布💬 340. 線毛機能不全症候群（カルタゲナー症候群を含む。） × 年齢 患者数 0-9 - 10-19 4 20-29 15 30-39 20 40-49 10 50-59 16 60-69 6 70-74 - 75- 3