12. 先天性筋無力症候群 Disease details / Clinical trials / Drug dev / DR info
臨床試験数 : 6 / 薬物数 : 4 - (DrugBank : 3) / 標的遺伝子数 : 5 - 標的パスウェイ数 : 15
| 別名 | 終板アセチルコリン受容体欠損症, スローチャンネル症候群, ファーストチャンネル症候群, ナトリウムチャンネル筋無力症, 終板アセチルコリンエステラーゼ欠損症, 発作性無呼吸を伴う先天性筋無力症, Dok7筋無力症, DOK7型筋無力症 | ||
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| 英語名 | Congenital myasthenic syndrome | ||
| 英語別名 | "End-plate acetylcholine receptor deficiency", "Slow-channel congenital myasthenic syndrome", "Fast-channel congenital myasthenic syndrome", "Sodium channel myasthenia", "End-plate acetylcholine esterase deficiency", "Congenital myasthenic syndrome with episodic apnoea", "Dok-7 myasthenia", "DOK7 congenital myasthenic syndrome" | ||
| 疾患群 | 神経・筋疾患 | ||
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国内患者数
医療費受給者証所持者数 (R5年度) |
14人 年齢分布
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| 関連情報 | - | ||
| 臨床調査個人票（令和7年4月1日より適用） | 概要、診断基準等 (pdf) 臨床調査個人票 (pdf) | ||
| 小児慢性特定疾病 | - | ||
| 関連疾患 | - | ||