121. 脳内鉄沈着神経変性症 Disease details / Clinical trials / Drug dev / DR info /
臨床試験数 : 30 / 薬物数 : 26 - (DrugBank : 5) / 標的遺伝子数 : 4 - 標的パスウェイ数 : 106
| 別名 | 神経フェリチン症 | ||
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| 英語名 | Neurodegeneration with brain iron accumulation | ||
| 英語別名 | "NBIA", "Neuroferritinopathy", "FTL", "NBIA3" | ||
| 疾患群 | 神経・筋疾患 | ||
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国内患者数
医療費受給者証所持者数 (R5年度) |
3人 年齢分布
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| 関連情報 | - | ||
| 臨床調査個人票（令和7年4月1日より適用） | 概要、診断基準等 (pdf) 臨床調査個人票 (pdf) | ||
| 小児慢性特定疾病 | - | ||
| 関連疾患 | No. | 疾患名 | 小児慢性特定疾病 |
| 121-1. | パントテン酸キナーゼ変異を伴う神経変性症; | 神経・筋疾患: 脳の鉄沈着を伴う神経変性疾患 89. パントテン酸キナーゼ関連神経変性症 | |
| 121-2. | 乳児神経軸索ジストロフィー;PLA2G6 変異に伴う神経 変性症; | 神経・筋疾患: 脳の鉄沈着を伴う神経変性疾患 90. 乳児神経軸索ジストロフィー | |
| 121-3. | ミトコンドリア膜タンパク質に伴う神経変性症; | ||
| 121-4. | 成人期神経変性を伴う小児期非進行性脳症;SENDA/ベータプロペラタンパク質に関連した神経変性症;WDR45関連神経変性症; | 神経・筋疾患: 脳の鉄沈着を伴う神経変性疾患 91. WDR45関連神経変性症 | |
| 121-5. | コエンザイムA合成酵素タンパク質関連神経変性症; | ||
| 121-6. | 無セルロプラスミン血症;遺伝性セルロプラスミン欠損症; | 先天性代謝異常: 金属代謝異常症 110. 無セルロプラスミン血症 | |
| 121-7. | 脂肪酸水酸化酵素変異に伴う神経変性症; | ||
| 121-8. | Kufor-Rakeb症候群; | ||
| 121-9. | Woodhouse-Sakati症候群; | ||