234. ペルオキシソーム病（副腎白質ジストロフィーを除く。） Disease details / Clinical trials / Drug dev / DR info
臨床試験数 : 115 / 薬物数 : 59 - (DrugBank : 20) / 標的遺伝子数 : 15 - 標的パスウェイ数 : 50
| 別名 | 隣接ABCD1/DXS1357E欠失症候群 | ||
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| 英語名 | Peroxisomal disease (except Adrenoleukodystrophy) | ||
| 英語別名 | "Peroxisomal disease", "Peroxisomal disorder", "Peroxisome biogenesis disorder", "Contiguous ABCD1/DXS1357E deletion syndrome", "CADDS" | ||
| 疾患群 | 代謝疾患 | ||
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国内患者数
医療費受給者証所持者数 (R5年度) |
3人 年齢分布
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| 関連情報 | - | ||
| 臨床調査個人票（令和7年4月1日より適用） | 概要、診断基準等 (pdf) 臨床調査個人票 (pdf) 234-01 234-02 234-03 234-04 234-05 234-06 | ||
| 小児慢性特定疾病 | 先天性代謝異常: ペルオキシソーム病 106. 103から105までに掲げるもののほか、ペルオキシソーム病 | ||
| 関連疾患 | No. | 疾患名 | 小児慢性特定疾病 |
| 234-1. | ペルオキシソーム形成異常症;PEX遺伝子異常症;ツェルベーガー症候群;新生児型副腎白質ジストロフィー;乳児レフサム病;根性点状軟骨異形成症1型; | 先天性代謝異常: ペルオキシソーム病 103. ペルオキシソーム形成異常症 | |
| 234-2. | ペルオキシソームβ酸化系酵素欠損症;アシルCoAオキシダーゼ欠損症;D-二頭酵素欠損症;ステロールキャリアプロテインX欠損症;2-メチルアシルCoAラセマーゼ欠損症; | ||
| 234-3. | プラスマローゲン合成系酵素欠損症;根性点状軟骨異形成症2型;根性点状軟骨異形成症3型; | ||
| 234-4. | レフサム病; | 先天性代謝異常: ペルオキシソーム病 105. レフサム（Refsum）病 | |
| 234-5. | 原発性高シュウ酸尿症I型; | 先天性代謝異常: 有機酸代謝異常症 35. 原発性高シュウ酸尿症 | |
| 234-6. | アカタラセミア;無カタラーゼ血症;高原氏病; | ||