240. フェニルケトン尿症 Disease details / Clinical trials / Drug dev / DR info /
臨床試験数 : 173 / 薬物数 : 95 - (DrugBank : 13) / 標的遺伝子数 : 1 - 標的パスウェイ数 : 3
| 別名 | PAH欠損症, BH4欠損症, BH4反応性高Phe血症 | ||
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| 英語名 | Phenylketonuria | ||
| 英語別名 | "PKU", "Hyperphenylalaninemia", "HPA", "Phenylalanine hydroxylase deficiency", "PAH deficiency", "Tetrahydrobiopterin deficiency", "BH4 deficiency", "BH4 reactive hyper pheemia" | ||
| 疾患群 | 代謝疾患 | ||
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国内患者数
医療費受給者証所持者数 (R5年度) |
314人 年齢分布
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| 関連情報 | - | ||
| 臨床調査個人票 令和７年４月１日施行の指定難病｜厚生労働省 | 概要、診断基準等 (pdf) 臨床調査個人票 (pdf) | ||
| 小児慢性特定疾病 | 先天性代謝異常: アミノ酸代謝異常症 1. フェニルケトン尿症（高フェニルアラニン血症） | ||
| 先天性代謝異常: 神経伝達物質異常症 122. ビオプテリン代謝異常症 | |||
| 関連疾患 | - | ||