258. ガラクトース−１−リン酸ウリジルトランスフェラーゼ欠損症 Disease details / Clinical trials / Drug dev / DR info /
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| 別名 | ガラクトース血症I型, GALT欠損症 | ||
|---|---|---|---|
| 英語名 | Galactose-1-phosphate uridylyltransferase deficiency | ||
| 英語別名 | "Galactose-1-phosphate uridyltransferase deficiency", "Galactosemia type 1", "GALT deficiency" | ||
| 疾患群 | 代謝疾患 | ||
| 関連情報 | - | ||
| 指定難病情報 | 概要、診断基準等 (docx) 臨床調査個人票 (pdf) | ||
| 小児慢性特定疾病 | 先天性代謝異常: 糖質代謝異常症 60. ガラクトース-1-リン酸ウリジルトランスフェラーゼ欠損症 | ||
| 関連疾患 | - | ||