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KEGG DRUG

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指定難病告示番号

CALD HR-D (High-Risk, Regimen C)

5件: 19, 20, 125, 234, 326 💬

告示番号	日本語名	英語名
19	ライソゾーム病;Lysosomal病;Lysosomal症候群;ゴーシェ病;Gaucher病;Gaucher症候群;ニーマン・ピック病A型、B型／酸性スフィンゴミエリナーゼ欠損症;ニーマン・ピック病A型、B型;ニーマン・ピック病;酸性スフィンゴミエリナーゼ欠損症;ニーマン・ピック病C型;GM1ガングリオシドーシス;GM2ガングリオシドーシス;テイ・サックス病;サンドホフ病;Sandhoff病;Sandhoff症候群;クラッベ病;Krabbe病;クラッベ症候群;Krabbe症候群;異染性白質ジストロフィー;マルチプルサルファターゼ欠損症;ファーバー病;Farber病;Farber症候群;ムコ多糖症I型;ムコ多糖症Ⅰ型;ハーラー・シェイエ症候群;ムコ多糖症II型;ムコ多糖症Ⅱ型;ハンター症候群;ムコ多糖症III型;ムコ多糖症IIIA型;ムコ多糖症IIIB型;ムコ多糖症Ⅲ型;サンフィリポ症候群;サンフィリッポ症候群;ムコ多糖症IV型;ムコ多糖症Ⅳ型;モルキオ症候群;ムコ多糖症VI型;ムコ多糖症Ⅵ型;マロトー・ラミー病;ムコ多糖症VII型;ムコ多糖症Ⅶ型;スライ病;ムコ多糖症IX型;ムコ多糖症Ⅸ型;ヒアルロニダーゼ欠損症;シアリドーシス;ガラクトシアリドーシス;ムコリピドーシスII型、III型;α-マンノシドーシス;β-マンノシドーシス;フコシドーシス;アスパルチルグルコサミン尿症;シンドラー病／神崎病;シンドラー病;Schindler病;Schindler症候群;神崎病;Kanzaki病;Kanzaki症候群;ポンペ病;Pompe病;ポンペ症候群;Pompe症候群;糖原病II型;糖原病Ⅱ型;酸性リパーゼ欠損症;Wolman病;Wolman症候群;ダノン病;Danon病;ダノン症候群;Danon症候群;遊離シアル酸蓄積症;乳児型シアル酸蓄積症;サラ病;Salla病;Salla症候群;セロイドリポフスチノーシス;ファブリー病;Fabry病;Fabry症候群;シスチン症;シスチノーシス	Lysosomal storage disease
20	副腎白質ジストロフィー;副腎脊髄ニューロパチー	Adrenoleukodystrophy
125	神経軸索スフェロイド形成を伴う遺伝性びまん性白質脳症	Hereditary diffuse leukoencephalopathy with spheroid
234	ペルオキシソーム病（副腎白質ジストロフィーを除く。）;Peroxisomal病;Peroxisomal症候群;隣接ABCD1/DXS1357E欠失症候群;ペルオキシソーム形成異常症;PEX遺伝子異常症;ツェルベーガー症候群;新生児型副腎白質ジストロフィー;乳児レフサム病;根性点状軟骨異形成症1型;ペルオキシソームβ酸化系酵素欠損症;アシルCoAオキシダーゼ欠損症;D-二頭酵素欠損症;ステロールキャリアプロテインX欠損症;2-メチルアシルCoAラセマーゼ欠損症;プラスマローゲン合成系酵素欠損症;根性点状軟骨異形成症2型;根性点状軟骨異形成症3型;レフサム病;Refsum病;Refsum症候群;原発性高シュウ酸尿症I型;アカタラセミア;無カタラーゼ血症;高原氏病;Takahara病;Takahara症候群	Peroxisomal disease (except Adrenoleukodystrophy)
326	大理石骨病;新生児型／乳児型大理石骨病;新生児型大理石骨病;乳児型大理石骨病;中間型大理石骨病;遅発型大理石骨病	Osteopetrosis

CALD HR-D (High-Risk, Regimen D)

5件: 19, 20, 125, 234, 326 💬

告示番号	日本語名	英語名
19	ライソゾーム病;Lysosomal病;Lysosomal症候群;ゴーシェ病;Gaucher病;Gaucher症候群;ニーマン・ピック病A型、B型／酸性スフィンゴミエリナーゼ欠損症;ニーマン・ピック病A型、B型;ニーマン・ピック病;酸性スフィンゴミエリナーゼ欠損症;ニーマン・ピック病C型;GM1ガングリオシドーシス;GM2ガングリオシドーシス;テイ・サックス病;サンドホフ病;Sandhoff病;Sandhoff症候群;クラッベ病;Krabbe病;クラッベ症候群;Krabbe症候群;異染性白質ジストロフィー;マルチプルサルファターゼ欠損症;ファーバー病;Farber病;Farber症候群;ムコ多糖症I型;ムコ多糖症Ⅰ型;ハーラー・シェイエ症候群;ムコ多糖症II型;ムコ多糖症Ⅱ型;ハンター症候群;ムコ多糖症III型;ムコ多糖症IIIA型;ムコ多糖症IIIB型;ムコ多糖症Ⅲ型;サンフィリポ症候群;サンフィリッポ症候群;ムコ多糖症IV型;ムコ多糖症Ⅳ型;モルキオ症候群;ムコ多糖症VI型;ムコ多糖症Ⅵ型;マロトー・ラミー病;ムコ多糖症VII型;ムコ多糖症Ⅶ型;スライ病;ムコ多糖症IX型;ムコ多糖症Ⅸ型;ヒアルロニダーゼ欠損症;シアリドーシス;ガラクトシアリドーシス;ムコリピドーシスII型、III型;α-マンノシドーシス;β-マンノシドーシス;フコシドーシス;アスパルチルグルコサミン尿症;シンドラー病／神崎病;シンドラー病;Schindler病;Schindler症候群;神崎病;Kanzaki病;Kanzaki症候群;ポンペ病;Pompe病;ポンペ症候群;Pompe症候群;糖原病II型;糖原病Ⅱ型;酸性リパーゼ欠損症;Wolman病;Wolman症候群;ダノン病;Danon病;ダノン症候群;Danon症候群;遊離シアル酸蓄積症;乳児型シアル酸蓄積症;サラ病;Salla病;Salla症候群;セロイドリポフスチノーシス;ファブリー病;Fabry病;Fabry症候群;シスチン症;シスチノーシス	Lysosomal storage disease
20	副腎白質ジストロフィー;副腎脊髄ニューロパチー	Adrenoleukodystrophy
125	神経軸索スフェロイド形成を伴う遺伝性びまん性白質脳症	Hereditary diffuse leukoencephalopathy with spheroid
234	ペルオキシソーム病（副腎白質ジストロフィーを除く。）;Peroxisomal病;Peroxisomal症候群;隣接ABCD1/DXS1357E欠失症候群;ペルオキシソーム形成異常症;PEX遺伝子異常症;ツェルベーガー症候群;新生児型副腎白質ジストロフィー;乳児レフサム病;根性点状軟骨異形成症1型;ペルオキシソームβ酸化系酵素欠損症;アシルCoAオキシダーゼ欠損症;D-二頭酵素欠損症;ステロールキャリアプロテインX欠損症;2-メチルアシルCoAラセマーゼ欠損症;プラスマローゲン合成系酵素欠損症;根性点状軟骨異形成症2型;根性点状軟骨異形成症3型;レフサム病;Refsum病;Refsum症候群;原発性高シュウ酸尿症I型;アカタラセミア;無カタラーゼ血症;高原氏病;Takahara病;Takahara症候群	Peroxisomal disease (except Adrenoleukodystrophy)
326	大理石骨病;新生児型／乳児型大理石骨病;新生児型大理石骨病;乳児型大理石骨病;中間型大理石骨病;遅発型大理石骨病	Osteopetrosis

CALD SR-A (Standard-Risk, Regimen A)

5件: 19, 20, 125, 234, 326 💬

告示番号	日本語名	英語名
19	ライソゾーム病;Lysosomal病;Lysosomal症候群;ゴーシェ病;Gaucher病;Gaucher症候群;ニーマン・ピック病A型、B型／酸性スフィンゴミエリナーゼ欠損症;ニーマン・ピック病A型、B型;ニーマン・ピック病;酸性スフィンゴミエリナーゼ欠損症;ニーマン・ピック病C型;GM1ガングリオシドーシス;GM2ガングリオシドーシス;テイ・サックス病;サンドホフ病;Sandhoff病;Sandhoff症候群;クラッベ病;Krabbe病;クラッベ症候群;Krabbe症候群;異染性白質ジストロフィー;マルチプルサルファターゼ欠損症;ファーバー病;Farber病;Farber症候群;ムコ多糖症I型;ムコ多糖症Ⅰ型;ハーラー・シェイエ症候群;ムコ多糖症II型;ムコ多糖症Ⅱ型;ハンター症候群;ムコ多糖症III型;ムコ多糖症IIIA型;ムコ多糖症IIIB型;ムコ多糖症Ⅲ型;サンフィリポ症候群;サンフィリッポ症候群;ムコ多糖症IV型;ムコ多糖症Ⅳ型;モルキオ症候群;ムコ多糖症VI型;ムコ多糖症Ⅵ型;マロトー・ラミー病;ムコ多糖症VII型;ムコ多糖症Ⅶ型;スライ病;ムコ多糖症IX型;ムコ多糖症Ⅸ型;ヒアルロニダーゼ欠損症;シアリドーシス;ガラクトシアリドーシス;ムコリピドーシスII型、III型;α-マンノシドーシス;β-マンノシドーシス;フコシドーシス;アスパルチルグルコサミン尿症;シンドラー病／神崎病;シンドラー病;Schindler病;Schindler症候群;神崎病;Kanzaki病;Kanzaki症候群;ポンペ病;Pompe病;ポンペ症候群;Pompe症候群;糖原病II型;糖原病Ⅱ型;酸性リパーゼ欠損症;Wolman病;Wolman症候群;ダノン病;Danon病;ダノン症候群;Danon症候群;遊離シアル酸蓄積症;乳児型シアル酸蓄積症;サラ病;Salla病;Salla症候群;セロイドリポフスチノーシス;ファブリー病;Fabry病;Fabry症候群;シスチン症;シスチノーシス	Lysosomal storage disease
20	副腎白質ジストロフィー;副腎脊髄ニューロパチー	Adrenoleukodystrophy
125	神経軸索スフェロイド形成を伴う遺伝性びまん性白質脳症	Hereditary diffuse leukoencephalopathy with spheroid
234	ペルオキシソーム病（副腎白質ジストロフィーを除く。）;Peroxisomal病;Peroxisomal症候群;隣接ABCD1/DXS1357E欠失症候群;ペルオキシソーム形成異常症;PEX遺伝子異常症;ツェルベーガー症候群;新生児型副腎白質ジストロフィー;乳児レフサム病;根性点状軟骨異形成症1型;ペルオキシソームβ酸化系酵素欠損症;アシルCoAオキシダーゼ欠損症;D-二頭酵素欠損症;ステロールキャリアプロテインX欠損症;2-メチルアシルCoAラセマーゼ欠損症;プラスマローゲン合成系酵素欠損症;根性点状軟骨異形成症2型;根性点状軟骨異形成症3型;レフサム病;Refsum病;Refsum症候群;原発性高シュウ酸尿症I型;アカタラセミア;無カタラーゼ血症;高原氏病;Takahara病;Takahara症候群	Peroxisomal disease (except Adrenoleukodystrophy)
326	大理石骨病;新生児型／乳児型大理石骨病;新生児型大理石骨病;乳児型大理石骨病;中間型大理石骨病;遅発型大理石骨病	Osteopetrosis

CALD SR-B (Standard-Risk, Regimen B)

5件: 19, 20, 125, 234, 326 💬

告示番号	日本語名	英語名
19	ライソゾーム病;Lysosomal病;Lysosomal症候群;ゴーシェ病;Gaucher病;Gaucher症候群;ニーマン・ピック病A型、B型／酸性スフィンゴミエリナーゼ欠損症;ニーマン・ピック病A型、B型;ニーマン・ピック病;酸性スフィンゴミエリナーゼ欠損症;ニーマン・ピック病C型;GM1ガングリオシドーシス;GM2ガングリオシドーシス;テイ・サックス病;サンドホフ病;Sandhoff病;Sandhoff症候群;クラッベ病;Krabbe病;クラッベ症候群;Krabbe症候群;異染性白質ジストロフィー;マルチプルサルファターゼ欠損症;ファーバー病;Farber病;Farber症候群;ムコ多糖症I型;ムコ多糖症Ⅰ型;ハーラー・シェイエ症候群;ムコ多糖症II型;ムコ多糖症Ⅱ型;ハンター症候群;ムコ多糖症III型;ムコ多糖症IIIA型;ムコ多糖症IIIB型;ムコ多糖症Ⅲ型;サンフィリポ症候群;サンフィリッポ症候群;ムコ多糖症IV型;ムコ多糖症Ⅳ型;モルキオ症候群;ムコ多糖症VI型;ムコ多糖症Ⅵ型;マロトー・ラミー病;ムコ多糖症VII型;ムコ多糖症Ⅶ型;スライ病;ムコ多糖症IX型;ムコ多糖症Ⅸ型;ヒアルロニダーゼ欠損症;シアリドーシス;ガラクトシアリドーシス;ムコリピドーシスII型、III型;α-マンノシドーシス;β-マンノシドーシス;フコシドーシス;アスパルチルグルコサミン尿症;シンドラー病／神崎病;シンドラー病;Schindler病;Schindler症候群;神崎病;Kanzaki病;Kanzaki症候群;ポンペ病;Pompe病;ポンペ症候群;Pompe症候群;糖原病II型;糖原病Ⅱ型;酸性リパーゼ欠損症;Wolman病;Wolman症候群;ダノン病;Danon病;ダノン症候群;Danon症候群;遊離シアル酸蓄積症;乳児型シアル酸蓄積症;サラ病;Salla病;Salla症候群;セロイドリポフスチノーシス;ファブリー病;Fabry病;Fabry症候群;シスチン症;シスチノーシス	Lysosomal storage disease
20	副腎白質ジストロフィー;副腎脊髄ニューロパチー	Adrenoleukodystrophy
125	神経軸索スフェロイド形成を伴う遺伝性びまん性白質脳症	Hereditary diffuse leukoencephalopathy with spheroid
234	ペルオキシソーム病（副腎白質ジストロフィーを除く。）;Peroxisomal病;Peroxisomal症候群;隣接ABCD1/DXS1357E欠失症候群;ペルオキシソーム形成異常症;PEX遺伝子異常症;ツェルベーガー症候群;新生児型副腎白質ジストロフィー;乳児レフサム病;根性点状軟骨異形成症1型;ペルオキシソームβ酸化系酵素欠損症;アシルCoAオキシダーゼ欠損症;D-二頭酵素欠損症;ステロールキャリアプロテインX欠損症;2-メチルアシルCoAラセマーゼ欠損症;プラスマローゲン合成系酵素欠損症;根性点状軟骨異形成症2型;根性点状軟骨異形成症3型;レフサム病;Refsum病;Refsum症候群;原発性高シュウ酸尿症I型;アカタラセミア;無カタラーゼ血症;高原氏病;Takahara病;Takahara症候群	Peroxisomal disease (except Adrenoleukodystrophy)
326	大理石骨病;新生児型／乳児型大理石骨病;新生児型大理石骨病;乳児型大理石骨病;中間型大理石骨病;遅発型大理石骨病	Osteopetrosis

IMD Preparative Regimen

5件: 19, 20, 125, 234, 326 💬

告示番号	日本語名	英語名
19	ライソゾーム病;Lysosomal病;Lysosomal症候群;ゴーシェ病;Gaucher病;Gaucher症候群;ニーマン・ピック病A型、B型／酸性スフィンゴミエリナーゼ欠損症;ニーマン・ピック病A型、B型;ニーマン・ピック病;酸性スフィンゴミエリナーゼ欠損症;ニーマン・ピック病C型;GM1ガングリオシドーシス;GM2ガングリオシドーシス;テイ・サックス病;サンドホフ病;Sandhoff病;Sandhoff症候群;クラッベ病;Krabbe病;クラッベ症候群;Krabbe症候群;異染性白質ジストロフィー;マルチプルサルファターゼ欠損症;ファーバー病;Farber病;Farber症候群;ムコ多糖症I型;ムコ多糖症Ⅰ型;ハーラー・シェイエ症候群;ムコ多糖症II型;ムコ多糖症Ⅱ型;ハンター症候群;ムコ多糖症III型;ムコ多糖症IIIA型;ムコ多糖症IIIB型;ムコ多糖症Ⅲ型;サンフィリポ症候群;サンフィリッポ症候群;ムコ多糖症IV型;ムコ多糖症Ⅳ型;モルキオ症候群;ムコ多糖症VI型;ムコ多糖症Ⅵ型;マロトー・ラミー病;ムコ多糖症VII型;ムコ多糖症Ⅶ型;スライ病;ムコ多糖症IX型;ムコ多糖症Ⅸ型;ヒアルロニダーゼ欠損症;シアリドーシス;ガラクトシアリドーシス;ムコリピドーシスII型、III型;α-マンノシドーシス;β-マンノシドーシス;フコシドーシス;アスパルチルグルコサミン尿症;シンドラー病／神崎病;シンドラー病;Schindler病;Schindler症候群;神崎病;Kanzaki病;Kanzaki症候群;ポンペ病;Pompe病;ポンペ症候群;Pompe症候群;糖原病II型;糖原病Ⅱ型;酸性リパーゼ欠損症;Wolman病;Wolman症候群;ダノン病;Danon病;ダノン症候群;Danon症候群;遊離シアル酸蓄積症;乳児型シアル酸蓄積症;サラ病;Salla病;Salla症候群;セロイドリポフスチノーシス;ファブリー病;Fabry病;Fabry症候群;シスチン症;シスチノーシス	Lysosomal storage disease
20	副腎白質ジストロフィー;副腎脊髄ニューロパチー	Adrenoleukodystrophy
125	神経軸索スフェロイド形成を伴う遺伝性びまん性白質脳症	Hereditary diffuse leukoencephalopathy with spheroid
234	ペルオキシソーム病（副腎白質ジストロフィーを除く。）;Peroxisomal病;Peroxisomal症候群;隣接ABCD1/DXS1357E欠失症候群;ペルオキシソーム形成異常症;PEX遺伝子異常症;ツェルベーガー症候群;新生児型副腎白質ジストロフィー;乳児レフサム病;根性点状軟骨異形成症1型;ペルオキシソームβ酸化系酵素欠損症;アシルCoAオキシダーゼ欠損症;D-二頭酵素欠損症;ステロールキャリアプロテインX欠損症;2-メチルアシルCoAラセマーゼ欠損症;プラスマローゲン合成系酵素欠損症;根性点状軟骨異形成症2型;根性点状軟骨異形成症3型;レフサム病;Refsum病;Refsum症候群;原発性高シュウ酸尿症I型;アカタラセミア;無カタラーゼ血症;高原氏病;Takahara病;Takahara症候群	Peroxisomal disease (except Adrenoleukodystrophy)
326	大理石骨病;新生児型／乳児型大理石骨病;新生児型大理石骨病;乳児型大理石骨病;中間型大理石骨病;遅発型大理石骨病	Osteopetrosis

Osteopetrosis Haploidentical Only Preparative Regimen

5件: 19, 20, 125, 234, 326 💬

告示番号	日本語名	英語名
19	ライソゾーム病;Lysosomal病;Lysosomal症候群;ゴーシェ病;Gaucher病;Gaucher症候群;ニーマン・ピック病A型、B型／酸性スフィンゴミエリナーゼ欠損症;ニーマン・ピック病A型、B型;ニーマン・ピック病;酸性スフィンゴミエリナーゼ欠損症;ニーマン・ピック病C型;GM1ガングリオシドーシス;GM2ガングリオシドーシス;テイ・サックス病;サンドホフ病;Sandhoff病;Sandhoff症候群;クラッベ病;Krabbe病;クラッベ症候群;Krabbe症候群;異染性白質ジストロフィー;マルチプルサルファターゼ欠損症;ファーバー病;Farber病;Farber症候群;ムコ多糖症I型;ムコ多糖症Ⅰ型;ハーラー・シェイエ症候群;ムコ多糖症II型;ムコ多糖症Ⅱ型;ハンター症候群;ムコ多糖症III型;ムコ多糖症IIIA型;ムコ多糖症IIIB型;ムコ多糖症Ⅲ型;サンフィリポ症候群;サンフィリッポ症候群;ムコ多糖症IV型;ムコ多糖症Ⅳ型;モルキオ症候群;ムコ多糖症VI型;ムコ多糖症Ⅵ型;マロトー・ラミー病;ムコ多糖症VII型;ムコ多糖症Ⅶ型;スライ病;ムコ多糖症IX型;ムコ多糖症Ⅸ型;ヒアルロニダーゼ欠損症;シアリドーシス;ガラクトシアリドーシス;ムコリピドーシスII型、III型;α-マンノシドーシス;β-マンノシドーシス;フコシドーシス;アスパルチルグルコサミン尿症;シンドラー病／神崎病;シンドラー病;Schindler病;Schindler症候群;神崎病;Kanzaki病;Kanzaki症候群;ポンペ病;Pompe病;ポンペ症候群;Pompe症候群;糖原病II型;糖原病Ⅱ型;酸性リパーゼ欠損症;Wolman病;Wolman症候群;ダノン病;Danon病;ダノン症候群;Danon症候群;遊離シアル酸蓄積症;乳児型シアル酸蓄積症;サラ病;Salla病;Salla症候群;セロイドリポフスチノーシス;ファブリー病;Fabry病;Fabry症候群;シスチン症;シスチノーシス	Lysosomal storage disease
20	副腎白質ジストロフィー;副腎脊髄ニューロパチー	Adrenoleukodystrophy
125	神経軸索スフェロイド形成を伴う遺伝性びまん性白質脳症	Hereditary diffuse leukoencephalopathy with spheroid
234	ペルオキシソーム病（副腎白質ジストロフィーを除く。）;Peroxisomal病;Peroxisomal症候群;隣接ABCD1/DXS1357E欠失症候群;ペルオキシソーム形成異常症;PEX遺伝子異常症;ツェルベーガー症候群;新生児型副腎白質ジストロフィー;乳児レフサム病;根性点状軟骨異形成症1型;ペルオキシソームβ酸化系酵素欠損症;アシルCoAオキシダーゼ欠損症;D-二頭酵素欠損症;ステロールキャリアプロテインX欠損症;2-メチルアシルCoAラセマーゼ欠損症;プラスマローゲン合成系酵素欠損症;根性点状軟骨異形成症2型;根性点状軟骨異形成症3型;レフサム病;Refsum病;Refsum症候群;原発性高シュウ酸尿症I型;アカタラセミア;無カタラーゼ血症;高原氏病;Takahara病;Takahara症候群	Peroxisomal disease (except Adrenoleukodystrophy)
326	大理石骨病;新生児型／乳児型大理石骨病;新生児型大理石骨病;乳児型大理石骨病;中間型大理石骨病;遅発型大理石骨病	Osteopetrosis

Osteopetrosis Only Preparative Regimen

5件: 19, 20, 125, 234, 326 💬

告示番号	日本語名	英語名
19	ライソゾーム病;Lysosomal病;Lysosomal症候群;ゴーシェ病;Gaucher病;Gaucher症候群;ニーマン・ピック病A型、B型／酸性スフィンゴミエリナーゼ欠損症;ニーマン・ピック病A型、B型;ニーマン・ピック病;酸性スフィンゴミエリナーゼ欠損症;ニーマン・ピック病C型;GM1ガングリオシドーシス;GM2ガングリオシドーシス;テイ・サックス病;サンドホフ病;Sandhoff病;Sandhoff症候群;クラッベ病;Krabbe病;クラッベ症候群;Krabbe症候群;異染性白質ジストロフィー;マルチプルサルファターゼ欠損症;ファーバー病;Farber病;Farber症候群;ムコ多糖症I型;ムコ多糖症Ⅰ型;ハーラー・シェイエ症候群;ムコ多糖症II型;ムコ多糖症Ⅱ型;ハンター症候群;ムコ多糖症III型;ムコ多糖症IIIA型;ムコ多糖症IIIB型;ムコ多糖症Ⅲ型;サンフィリポ症候群;サンフィリッポ症候群;ムコ多糖症IV型;ムコ多糖症Ⅳ型;モルキオ症候群;ムコ多糖症VI型;ムコ多糖症Ⅵ型;マロトー・ラミー病;ムコ多糖症VII型;ムコ多糖症Ⅶ型;スライ病;ムコ多糖症IX型;ムコ多糖症Ⅸ型;ヒアルロニダーゼ欠損症;シアリドーシス;ガラクトシアリドーシス;ムコリピドーシスII型、III型;α-マンノシドーシス;β-マンノシドーシス;フコシドーシス;アスパルチルグルコサミン尿症;シンドラー病／神崎病;シンドラー病;Schindler病;Schindler症候群;神崎病;Kanzaki病;Kanzaki症候群;ポンペ病;Pompe病;ポンペ症候群;Pompe症候群;糖原病II型;糖原病Ⅱ型;酸性リパーゼ欠損症;Wolman病;Wolman症候群;ダノン病;Danon病;ダノン症候群;Danon症候群;遊離シアル酸蓄積症;乳児型シアル酸蓄積症;サラ病;Salla病;Salla症候群;セロイドリポフスチノーシス;ファブリー病;Fabry病;Fabry症候群;シスチン症;シスチノーシス	Lysosomal storage disease
20	副腎白質ジストロフィー;副腎脊髄ニューロパチー	Adrenoleukodystrophy
125	神経軸索スフェロイド形成を伴う遺伝性びまん性白質脳症	Hereditary diffuse leukoencephalopathy with spheroid
234	ペルオキシソーム病（副腎白質ジストロフィーを除く。）;Peroxisomal病;Peroxisomal症候群;隣接ABCD1/DXS1357E欠失症候群;ペルオキシソーム形成異常症;PEX遺伝子異常症;ツェルベーガー症候群;新生児型副腎白質ジストロフィー;乳児レフサム病;根性点状軟骨異形成症1型;ペルオキシソームβ酸化系酵素欠損症;アシルCoAオキシダーゼ欠損症;D-二頭酵素欠損症;ステロールキャリアプロテインX欠損症;2-メチルアシルCoAラセマーゼ欠損症;プラスマローゲン合成系酵素欠損症;根性点状軟骨異形成症2型;根性点状軟骨異形成症3型;レフサム病;Refsum病;Refsum症候群;原発性高シュウ酸尿症I型;アカタラセミア;無カタラーゼ血症;高原氏病;Takahara病;Takahara症候群	Peroxisomal disease (except Adrenoleukodystrophy)
326	大理石骨病;新生児型／乳児型大理石骨病;新生児型大理石骨病;乳児型大理石骨病;中間型大理石骨病;遅発型大理石骨病	Osteopetrosis

Stem Cell Transplantation

14件: 13, 19, 20, 46, 48, 51, 60, 62, 65, 90, 125, 164, 234, 326 💬

告示番号	日本語名	英語名
13	多発性硬化症／視神経脊髄炎;多発性硬化症;視神経脊髄炎;Balo病;バロー同心円硬化症	Multiple sclerosis/Neuromyelitis optica
19	ライソゾーム病;Lysosomal病;Lysosomal症候群;ゴーシェ病;Gaucher病;Gaucher症候群;ニーマン・ピック病A型、B型／酸性スフィンゴミエリナーゼ欠損症;ニーマン・ピック病A型、B型;ニーマン・ピック病;酸性スフィンゴミエリナーゼ欠損症;ニーマン・ピック病C型;GM1ガングリオシドーシス;GM2ガングリオシドーシス;テイ・サックス病;サンドホフ病;Sandhoff病;Sandhoff症候群;クラッベ病;Krabbe病;クラッベ症候群;Krabbe症候群;異染性白質ジストロフィー;マルチプルサルファターゼ欠損症;ファーバー病;Farber病;Farber症候群;ムコ多糖症I型;ムコ多糖症Ⅰ型;ハーラー・シェイエ症候群;ムコ多糖症II型;ムコ多糖症Ⅱ型;ハンター症候群;ムコ多糖症III型;ムコ多糖症IIIA型;ムコ多糖症IIIB型;ムコ多糖症Ⅲ型;サンフィリポ症候群;サンフィリッポ症候群;ムコ多糖症IV型;ムコ多糖症Ⅳ型;モルキオ症候群;ムコ多糖症VI型;ムコ多糖症Ⅵ型;マロトー・ラミー病;ムコ多糖症VII型;ムコ多糖症Ⅶ型;スライ病;ムコ多糖症IX型;ムコ多糖症Ⅸ型;ヒアルロニダーゼ欠損症;シアリドーシス;ガラクトシアリドーシス;ムコリピドーシスII型、III型;α-マンノシドーシス;β-マンノシドーシス;フコシドーシス;アスパルチルグルコサミン尿症;シンドラー病／神崎病;シンドラー病;Schindler病;Schindler症候群;神崎病;Kanzaki病;Kanzaki症候群;ポンペ病;Pompe病;ポンペ症候群;Pompe症候群;糖原病II型;糖原病Ⅱ型;酸性リパーゼ欠損症;Wolman病;Wolman症候群;ダノン病;Danon病;ダノン症候群;Danon症候群;遊離シアル酸蓄積症;乳児型シアル酸蓄積症;サラ病;Salla病;Salla症候群;セロイドリポフスチノーシス;ファブリー病;Fabry病;Fabry症候群;シスチン症;シスチノーシス	Lysosomal storage disease
20	副腎白質ジストロフィー;副腎脊髄ニューロパチー	Adrenoleukodystrophy
46	悪性関節リウマチ;関節リウマチ	Malignant rheumatoid arthritis
48	原発性抗リン脂質抗体症候群;抗リン脂質抗体症候群	Primary antiphospholipid syndrome
51	全身性強皮症;全身性硬化症	Scleroderma
60	再生不良性貧血	Aplastic anemia
62	発作性夜間ヘモグロビン尿症	Paroxysmal nocturnal hemoglobinuria
65	原発性免疫不全症候群;原発性免疫不全症;X連鎖重症複合免疫不全症;細網異形成症;アデノシンデアミナーゼ欠損症;オーメン症候群;プリンヌクレオシドホスホリラーゼ欠損症;CD8欠損症;ZAP-70欠損症;MHCクラスI欠損症;MHCクラスII欠損症;1から9までに掲げるもののほか、複合免疫不全症;複合免疫不全症;ウィスコット・オルドリッチ症候群;毛細血管拡張性運動失調症;ナイミーヘン染色体不安定症候群;ブルーム症候群;ICF症候群;PMS2異常症;RIDDLE症候群;シムケ症候群;ネザートン症候群;胸腺低形成症候群;ディ・ジョージ症候群;22q11.2欠失症候群;高IgE症候群;肝中心静脈閉鎖症を伴う免疫不全症;先天性角化不全症;X連鎖無ガンマグロブリン血症;分類不能型免疫不全症;高IgM症候群;IgGサブクラス欠損症;選択的IgA欠損症;特異抗体産生不全症;乳児一過性低ガンマグロブリン血症;24から30までに掲げるもののほか、液性免疫不全を主とする疾患;チェディアック・東症候群;X連鎖リンパ増殖症候群;XIAP欠損症;自己免疫性リンパ増殖症候群;32から34までに掲げるもののほか、免疫調整障害;家族性血球貪食症候群;家族性血球貪食性リンパ組織球症;カンジダ感染と外胚葉形成異常を伴う自己免疫性多腺性内分泌不全症;IPEX症候群;CD25欠損症;ITCH欠損症;重症先天性好中球減少症;周期性好中球減少症;36及び37に掲げるもののほか、慢性の経過をたどる好中球減少症;p14欠損症;白血球接着不全症;シュワッハマン・ダイアモンド症候群;慢性肉芽腫症;ミエロペルオキシダーゼ欠損症;メンデル遺伝型マイコバクテリア易感染症;39から43までに掲げるもののほか、白血球機能異常;免疫不全を伴う無汗性外胚葉形成異常症;IRAK4欠損症;MyD88欠損症;慢性皮膚粘膜カンジダ症;45から48までに掲げるもののほか、自然免疫異常;WHIM症候群;疣贅様表皮発育異常症;単純ヘルペス脳炎;CARD9欠損症先天性補体欠損症;C1q欠損症;C1r欠損症;C1s欠損症;C2欠損症;C3欠損症;C4欠損症;C5欠損症;C6欠損症;C7欠損症;C8欠損症;C9欠損症;遺伝性血管性浮腫（C1インヒビター欠損症）;遺伝性血管性浮腫;血管性浮腫;50及び51に掲げるもののほか、先天性補体欠損症;Factor D欠損症;Factor I欠損症;Factor H欠損症;Properdin欠損症;MASP1欠損症;MASP2欠損症;3MC症候群;Ficolin3関連免疫不全症	Primary immunodeficiency
90	網膜色素変性症;網膜色素変性;杆体ジストロフィ;杆体錐体ジストロフィ	Retinitis pigmentosa
125	神経軸索スフェロイド形成を伴う遺伝性びまん性白質脳症	Hereditary diffuse leukoencephalopathy with spheroid
164	眼皮膚白皮症;ヘルマンスキー・パドラック症候群;チェディアック・東症候群;グリセリ症候群	Oculocutaneous albinism
234	ペルオキシソーム病（副腎白質ジストロフィーを除く。）;Peroxisomal病;Peroxisomal症候群;隣接ABCD1/DXS1357E欠失症候群;ペルオキシソーム形成異常症;PEX遺伝子異常症;ツェルベーガー症候群;新生児型副腎白質ジストロフィー;乳児レフサム病;根性点状軟骨異形成症1型;ペルオキシソームβ酸化系酵素欠損症;アシルCoAオキシダーゼ欠損症;D-二頭酵素欠損症;ステロールキャリアプロテインX欠損症;2-メチルアシルCoAラセマーゼ欠損症;プラスマローゲン合成系酵素欠損症;根性点状軟骨異形成症2型;根性点状軟骨異形成症3型;レフサム病;Refsum病;Refsum症候群;原発性高シュウ酸尿症I型;アカタラセミア;無カタラーゼ血症;高原氏病;Takahara病;Takahara症候群	Peroxisomal disease (except Adrenoleukodystrophy)
326	大理石骨病;新生児型／乳児型大理石骨病;新生児型大理石骨病;乳児型大理石骨病;中間型大理石骨病;遅発型大理石骨病	Osteopetrosis