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Drug Description in Trials / DrugBank / KEGG DRUG

Search results

No.

薬物名（臨床試験情報から抽出）

DrugBank

KEGG DRUG

KEGG GENES

KEGG PATHWAY

指定難病告示番号

1

Diagnostic Test: Obtaining Dry Blood Spots From Healthy Children Aged 8 Days - 7 Years

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10件: 244, 247, 251, 255, 316, 321, 322, 324, 337, 344 💬

告示番号	日本語名	英語名
244	メープルシロップ尿症	Maple syrup urine disease
247	イソ吉草酸血症	Isovaleric acidemia
251	尿素サイクル異常症;CPSI欠損症;カルバミルリン酸合成酵素欠損症;OTC欠損症;オルニチントランスカルバミラーゼ欠損症;オルニチントランスカルバミラーゼ（OTC）欠損症;シトルリン血症（古典型、I型）;アルギニノコハク酸尿症;アルギニン血症;NAGS欠損症;N-アセチルグルタミン酸合成酵素欠損症	Urea cycle disorder
255	複合カルボキシラーゼ欠損症;ホロカルボキシラーゼ合成酵素欠損症;ビオチニダーゼ欠損症	Multiple carboxylase deficiency
316	カルニチン回路異常症;全身性カルニチン欠損症;CPT1欠損症;カルニチンパルミトイルトランスフェラーゼ１（CPT1）欠損症;CPT2欠損症;カルニチンパルミトイルトランスフェラーゼ２（CPT2）欠損症;長鎖脂肪酸代謝異常症;CACT欠損症;カルニチン/アシルカルニチントランスロカーゼ（CACT）欠損症;OCTN2異常症;全身性カルニチン欠乏症	Carnitine cycle disorder
321	非ケトーシス型高グリシン血症	Non-ketotic hyperglycinemia
322	β—ケトチオラーゼ欠損症	Beta-ketothiolase deficiency
324	メチルグルタコン酸尿症;メチルグルタコン酸尿症I型;メチルグルタコニルCoAヒドラターゼ欠損症;メチルグルタコン酸尿症II型;Barth症候群;メチルグルタコン酸尿症III型;Costeff症候群	Methylglutaconic aciduria
337	ホモシスチン尿症;ホモシスチン尿症I型（CBS欠損症）;ホモシスチン尿症I型;CBS欠損症;シスタチオニンβ合成酵素欠損症;ホモシスチン尿症II型（コバラミン代謝異常症cblC）;ホモシスチン尿症II型;コバラミン代謝異常症C型;コバラミン代謝異常症cblC;ホモシスチン尿症III型（MTHFR欠損症）;ホモシスチン尿症III型;MTHFR欠損症;メチレンテトラヒドロ葉酸還元酵素欠損症	Homocystinuria
344	極長鎖アシル-CoA 脱水素酵素欠損症;VLCAD欠損症;長鎖脂肪酸代謝異常症	Very long-chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency

2

Diagnostic Test: Obtaining Dry Blood Spots From Healthy Children Aged 8-18 Years

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10件: 244, 247, 251, 255, 316, 321, 322, 324, 337, 344 💬

告示番号	日本語名	英語名
244	メープルシロップ尿症	Maple syrup urine disease
247	イソ吉草酸血症	Isovaleric acidemia
251	尿素サイクル異常症;CPSI欠損症;カルバミルリン酸合成酵素欠損症;OTC欠損症;オルニチントランスカルバミラーゼ欠損症;オルニチントランスカルバミラーゼ（OTC）欠損症;シトルリン血症（古典型、I型）;アルギニノコハク酸尿症;アルギニン血症;NAGS欠損症;N-アセチルグルタミン酸合成酵素欠損症	Urea cycle disorder
255	複合カルボキシラーゼ欠損症;ホロカルボキシラーゼ合成酵素欠損症;ビオチニダーゼ欠損症	Multiple carboxylase deficiency
316	カルニチン回路異常症;全身性カルニチン欠損症;CPT1欠損症;カルニチンパルミトイルトランスフェラーゼ１（CPT1）欠損症;CPT2欠損症;カルニチンパルミトイルトランスフェラーゼ２（CPT2）欠損症;長鎖脂肪酸代謝異常症;CACT欠損症;カルニチン/アシルカルニチントランスロカーゼ（CACT）欠損症;OCTN2異常症;全身性カルニチン欠乏症	Carnitine cycle disorder
321	非ケトーシス型高グリシン血症	Non-ketotic hyperglycinemia
322	β—ケトチオラーゼ欠損症	Beta-ketothiolase deficiency
324	メチルグルタコン酸尿症;メチルグルタコン酸尿症I型;メチルグルタコニルCoAヒドラターゼ欠損症;メチルグルタコン酸尿症II型;Barth症候群;メチルグルタコン酸尿症III型;Costeff症候群	Methylglutaconic aciduria
337	ホモシスチン尿症;ホモシスチン尿症I型（CBS欠損症）;ホモシスチン尿症I型;CBS欠損症;シスタチオニンβ合成酵素欠損症;ホモシスチン尿症II型（コバラミン代謝異常症cblC）;ホモシスチン尿症II型;コバラミン代謝異常症C型;コバラミン代謝異常症cblC;ホモシスチン尿症III型（MTHFR欠損症）;ホモシスチン尿症III型;MTHFR欠損症;メチレンテトラヒドロ葉酸還元酵素欠損症	Homocystinuria
344	極長鎖アシル-CoA 脱水素酵素欠損症;VLCAD欠損症;長鎖脂肪酸代謝異常症	Very long-chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency

3

Diagnostic Test: Obtaining Dry Blood Spots From Healthy Newborns (Aged 1-7 Days)

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10件: 244, 247, 251, 255, 316, 321, 322, 324, 337, 344 💬

告示番号	日本語名	英語名
244	メープルシロップ尿症	Maple syrup urine disease
247	イソ吉草酸血症	Isovaleric acidemia
251	尿素サイクル異常症;CPSI欠損症;カルバミルリン酸合成酵素欠損症;OTC欠損症;オルニチントランスカルバミラーゼ欠損症;オルニチントランスカルバミラーゼ（OTC）欠損症;シトルリン血症（古典型、I型）;アルギニノコハク酸尿症;アルギニン血症;NAGS欠損症;N-アセチルグルタミン酸合成酵素欠損症	Urea cycle disorder
255	複合カルボキシラーゼ欠損症;ホロカルボキシラーゼ合成酵素欠損症;ビオチニダーゼ欠損症	Multiple carboxylase deficiency
316	カルニチン回路異常症;全身性カルニチン欠損症;CPT1欠損症;カルニチンパルミトイルトランスフェラーゼ１（CPT1）欠損症;CPT2欠損症;カルニチンパルミトイルトランスフェラーゼ２（CPT2）欠損症;長鎖脂肪酸代謝異常症;CACT欠損症;カルニチン/アシルカルニチントランスロカーゼ（CACT）欠損症;OCTN2異常症;全身性カルニチン欠乏症	Carnitine cycle disorder
321	非ケトーシス型高グリシン血症	Non-ketotic hyperglycinemia
322	β—ケトチオラーゼ欠損症	Beta-ketothiolase deficiency
324	メチルグルタコン酸尿症;メチルグルタコン酸尿症I型;メチルグルタコニルCoAヒドラターゼ欠損症;メチルグルタコン酸尿症II型;Barth症候群;メチルグルタコン酸尿症III型;Costeff症候群	Methylglutaconic aciduria
337	ホモシスチン尿症;ホモシスチン尿症I型（CBS欠損症）;ホモシスチン尿症I型;CBS欠損症;シスタチオニンβ合成酵素欠損症;ホモシスチン尿症II型（コバラミン代謝異常症cblC）;ホモシスチン尿症II型;コバラミン代謝異常症C型;コバラミン代謝異常症cblC;ホモシスチン尿症III型（MTHFR欠損症）;ホモシスチン尿症III型;MTHFR欠損症;メチレンテトラヒドロ葉酸還元酵素欠損症	Homocystinuria
344	極長鎖アシル-CoA 脱水素酵素欠損症;VLCAD欠損症;長鎖脂肪酸代謝異常症	Very long-chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency

4

Diagnostic Test: Obtaining Dry Blood Spots From High-risk childrens (Aged 8 - 18 years)

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10件: 244, 247, 251, 255, 316, 321, 322, 324, 337, 344 💬

告示番号	日本語名	英語名
244	メープルシロップ尿症	Maple syrup urine disease
247	イソ吉草酸血症	Isovaleric acidemia
251	尿素サイクル異常症;CPSI欠損症;カルバミルリン酸合成酵素欠損症;OTC欠損症;オルニチントランスカルバミラーゼ欠損症;オルニチントランスカルバミラーゼ（OTC）欠損症;シトルリン血症（古典型、I型）;アルギニノコハク酸尿症;アルギニン血症;NAGS欠損症;N-アセチルグルタミン酸合成酵素欠損症	Urea cycle disorder
255	複合カルボキシラーゼ欠損症;ホロカルボキシラーゼ合成酵素欠損症;ビオチニダーゼ欠損症	Multiple carboxylase deficiency
316	カルニチン回路異常症;全身性カルニチン欠損症;CPT1欠損症;カルニチンパルミトイルトランスフェラーゼ１（CPT1）欠損症;CPT2欠損症;カルニチンパルミトイルトランスフェラーゼ２（CPT2）欠損症;長鎖脂肪酸代謝異常症;CACT欠損症;カルニチン/アシルカルニチントランスロカーゼ（CACT）欠損症;OCTN2異常症;全身性カルニチン欠乏症	Carnitine cycle disorder
321	非ケトーシス型高グリシン血症	Non-ketotic hyperglycinemia
322	β—ケトチオラーゼ欠損症	Beta-ketothiolase deficiency
324	メチルグルタコン酸尿症;メチルグルタコン酸尿症I型;メチルグルタコニルCoAヒドラターゼ欠損症;メチルグルタコン酸尿症II型;Barth症候群;メチルグルタコン酸尿症III型;Costeff症候群	Methylglutaconic aciduria
337	ホモシスチン尿症;ホモシスチン尿症I型（CBS欠損症）;ホモシスチン尿症I型;CBS欠損症;シスタチオニンβ合成酵素欠損症;ホモシスチン尿症II型（コバラミン代謝異常症cblC）;ホモシスチン尿症II型;コバラミン代謝異常症C型;コバラミン代謝異常症cblC;ホモシスチン尿症III型（MTHFR欠損症）;ホモシスチン尿症III型;MTHFR欠損症;メチレンテトラヒドロ葉酸還元酵素欠損症	Homocystinuria
344	極長鎖アシル-CoA 脱水素酵素欠損症;VLCAD欠損症;長鎖脂肪酸代謝異常症	Very long-chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency

5

Diagnostic Test: Obtaining Dry Blood Spots From High-risk childrens (Aged 8 Days- 7 years)

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10件: 244, 247, 251, 255, 316, 321, 322, 324, 337, 344 💬

告示番号	日本語名	英語名
244	メープルシロップ尿症	Maple syrup urine disease
247	イソ吉草酸血症	Isovaleric acidemia
251	尿素サイクル異常症;CPSI欠損症;カルバミルリン酸合成酵素欠損症;OTC欠損症;オルニチントランスカルバミラーゼ欠損症;オルニチントランスカルバミラーゼ（OTC）欠損症;シトルリン血症（古典型、I型）;アルギニノコハク酸尿症;アルギニン血症;NAGS欠損症;N-アセチルグルタミン酸合成酵素欠損症	Urea cycle disorder
255	複合カルボキシラーゼ欠損症;ホロカルボキシラーゼ合成酵素欠損症;ビオチニダーゼ欠損症	Multiple carboxylase deficiency
316	カルニチン回路異常症;全身性カルニチン欠損症;CPT1欠損症;カルニチンパルミトイルトランスフェラーゼ１（CPT1）欠損症;CPT2欠損症;カルニチンパルミトイルトランスフェラーゼ２（CPT2）欠損症;長鎖脂肪酸代謝異常症;CACT欠損症;カルニチン/アシルカルニチントランスロカーゼ（CACT）欠損症;OCTN2異常症;全身性カルニチン欠乏症	Carnitine cycle disorder
321	非ケトーシス型高グリシン血症	Non-ketotic hyperglycinemia
322	β—ケトチオラーゼ欠損症	Beta-ketothiolase deficiency
324	メチルグルタコン酸尿症;メチルグルタコン酸尿症I型;メチルグルタコニルCoAヒドラターゼ欠損症;メチルグルタコン酸尿症II型;Barth症候群;メチルグルタコン酸尿症III型;Costeff症候群	Methylglutaconic aciduria
337	ホモシスチン尿症;ホモシスチン尿症I型（CBS欠損症）;ホモシスチン尿症I型;CBS欠損症;シスタチオニンβ合成酵素欠損症;ホモシスチン尿症II型（コバラミン代謝異常症cblC）;ホモシスチン尿症II型;コバラミン代謝異常症C型;コバラミン代謝異常症cblC;ホモシスチン尿症III型（MTHFR欠損症）;ホモシスチン尿症III型;MTHFR欠損症;メチレンテトラヒドロ葉酸還元酵素欠損症	Homocystinuria
344	極長鎖アシル-CoA 脱水素酵素欠損症;VLCAD欠損症;長鎖脂肪酸代謝異常症	Very long-chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency

6

Diagnostic Test: Obtaining Dry Blood Spots From High-risk Newborns (Aged 1-7 Days)

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10件: 244, 247, 251, 255, 316, 321, 322, 324, 337, 344 💬

告示番号	日本語名	英語名
244	メープルシロップ尿症	Maple syrup urine disease
247	イソ吉草酸血症	Isovaleric acidemia
251	尿素サイクル異常症;CPSI欠損症;カルバミルリン酸合成酵素欠損症;OTC欠損症;オルニチントランスカルバミラーゼ欠損症;オルニチントランスカルバミラーゼ（OTC）欠損症;シトルリン血症（古典型、I型）;アルギニノコハク酸尿症;アルギニン血症;NAGS欠損症;N-アセチルグルタミン酸合成酵素欠損症	Urea cycle disorder
255	複合カルボキシラーゼ欠損症;ホロカルボキシラーゼ合成酵素欠損症;ビオチニダーゼ欠損症	Multiple carboxylase deficiency
316	カルニチン回路異常症;全身性カルニチン欠損症;CPT1欠損症;カルニチンパルミトイルトランスフェラーゼ１（CPT1）欠損症;CPT2欠損症;カルニチンパルミトイルトランスフェラーゼ２（CPT2）欠損症;長鎖脂肪酸代謝異常症;CACT欠損症;カルニチン/アシルカルニチントランスロカーゼ（CACT）欠損症;OCTN2異常症;全身性カルニチン欠乏症	Carnitine cycle disorder
321	非ケトーシス型高グリシン血症	Non-ketotic hyperglycinemia
322	β—ケトチオラーゼ欠損症	Beta-ketothiolase deficiency
324	メチルグルタコン酸尿症;メチルグルタコン酸尿症I型;メチルグルタコニルCoAヒドラターゼ欠損症;メチルグルタコン酸尿症II型;Barth症候群;メチルグルタコン酸尿症III型;Costeff症候群	Methylglutaconic aciduria
337	ホモシスチン尿症;ホモシスチン尿症I型（CBS欠損症）;ホモシスチン尿症I型;CBS欠損症;シスタチオニンβ合成酵素欠損症;ホモシスチン尿症II型（コバラミン代謝異常症cblC）;ホモシスチン尿症II型;コバラミン代謝異常症C型;コバラミン代謝異常症cblC;ホモシスチン尿症III型（MTHFR欠損症）;ホモシスチン尿症III型;MTHFR欠損症;メチレンテトラヒドロ葉酸還元酵素欠損症	Homocystinuria
344	極長鎖アシル-CoA 脱水素酵素欠損症;VLCAD欠損症;長鎖脂肪酸代謝異常症	Very long-chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency

7

1件: Glycine 💬

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7件: 35, 60, 86, 226, 247, 299, 340 💬

告示番号	日本語名	英語名
35	天疱瘡	Pemphigus
60	再生不良性貧血	Aplastic anemia
86	肺動脈性肺高血圧症;肺動脈高血圧症;肺動脈性高血圧症;肺高血圧症	Pulmonary arterial hypertension
226	間質性膀胱炎（ハンナ型）;間質性膀胱炎	Interstitial cystitis with Hunners ulcer
247	イソ吉草酸血症	Isovaleric acidemia
299	嚢胞性線維症;膵囊胞線維症	Cystic fibrosis
340	線毛機能不全症候群（カルタゲナー症候群を含む。）;原発性繊毛ジスキネジア	Primary ciliary dyskinesia