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KEGG DRUG

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薬物名（臨床試験情報から抽出）

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KEGG DRUG

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指定難病告示番号

Blinded CDCA 250 mg TID

1件: 263 💬

Blood sampling for Cholestanol Analysis

1件: 263 💬

Blood tests

3件: 46, 226, 263 💬

告示番号	日本語名	英語名
46	悪性関節リウマチ;関節リウマチ	Malignant rheumatoid arthritis
226	間質性膀胱炎（ハンナ型）;間質性膀胱炎	Interstitial cystitis with Hunners ulcer
263	脳腱黄色腫症;27-ヒドロキシラーゼ欠損症	Cerebrotendinous xanthomatosis

CDCA Weight-Based Dose TID

1件: 263 💬

Chenodeoxycholic acid

1件: Chenodeoxycholic acid

1件: Chenodiol 💬

1件: NR1H4 💬

1件: Bile secretion 💬

5件: 20, 86, 96, 234, 263 💬

告示番号	日本語名	英語名
20	副腎白質ジストロフィー;副腎脊髄ニューロパチー	Adrenoleukodystrophy
86	肺動脈性肺高血圧症;肺動脈高血圧症;肺動脈性高血圧症;肺高血圧症	Pulmonary arterial hypertension
96	クローン病;Crohn病;クローン症候群;Crohn症候群;回腸末端炎;炎症性腸疾患	Crohn disease
234	ペルオキシソーム病（副腎白質ジストロフィーを除く。）;Peroxisomal病;Peroxisomal症候群;隣接ABCD1/DXS1357E欠失症候群;ペルオキシソーム形成異常症;PEX遺伝子異常症;ツェルベーガー症候群;新生児型副腎白質ジストロフィー;乳児レフサム病;根性点状軟骨異形成症1型;ペルオキシソームβ酸化系酵素欠損症;アシルCoAオキシダーゼ欠損症;D-二頭酵素欠損症;ステロールキャリアプロテインX欠損症;2-メチルアシルCoAラセマーゼ欠損症;プラスマローゲン合成系酵素欠損症;根性点状軟骨異形成症2型;根性点状軟骨異形成症3型;レフサム病;Refsum病;Refsum症候群;原発性高シュウ酸尿症I型;アカタラセミア;無カタラーゼ血症;高原氏病;Takahara病;Takahara症候群	Peroxisomal disease (except Adrenoleukodystrophy)
263	脳腱黄色腫症;27-ヒドロキシラーゼ欠損症	Cerebrotendinous xanthomatosis

Chenodeoxycholic acid leadiant

1件: Chenodeoxycholic acid

1件: Chenodiol 💬

1件: NR1H4 💬

1件: Bile secretion 💬

1件: 263 💬

Genetic: Mutation Analysis

1件: 263 💬

Lovastatin

1件: Lovastatin

1件: Lovastatin 💬

1件: HMGCR 💬

3件: AMPK signaling pathway, Bile secretion, Terpenoid backbone biosynthesis 💬

11件: 6, 34, 46, 79, 156, 160, 195, 206, 263, 280, 310 💬

告示番号	日本語名	英語名
6	パーキンソン病;Parkinson病;Parkinson症候群	Parkinson disease
34	神経線維腫症;神経線維腫症1型;レックリングハウゼン病;Recklinghausen病;Recklinghausen症候群;神経線維腫症2型	Neurofibromatosis
46	悪性関節リウマチ;関節リウマチ	Malignant rheumatoid arthritis
79	家族性高コレステロール血症（ホモ接合体）;高コレステロール血症	Homozygous familial hypercholesterolemia
156	レット症候群	Rett syndrome
160	先天性魚鱗癬;ケラチン症性魚鱗癬;表皮融解性魚鱗癬(優性・劣性);表皮融解性魚鱗癬;表在性表皮融解性魚鱗癬;道化師様魚鱗癬;道化師様魚鱗癬以外の常染色体劣性遺伝性魚鱗癬;先天性魚鱗癬様紅皮症;葉状魚鱗癬;魚鱗癬症候群;ネザートン症候群;シェーグレン・ラルソン症候群;KID症候群;ドルフマン・シャナリン症候群;中性脂肪蓄積症;多発性スルファターゼ欠損症;X連鎖性劣性魚鱗癬症候群;IBID;裂毛症;毛包性魚鱗癬;CHILD症候群;Conradi-Hünermann-Happle症候群;Austin病;Austin症候群	Congenital ichthyosis
195	ヌーナン症候群	Noonan syndrome
206	脆弱Ｘ症候群	Fragile X syndrome
263	脳腱黄色腫症;27-ヒドロキシラーゼ欠損症	Cerebrotendinous xanthomatosis
280	巨大動静脈奇形（頚部顔面又は四肢病変）;脈管奇形	Huge arteriovenous malformation with cervicofacial or limb lesion
310	先天異常症候群;1q部分重複症候群;9q34欠失症候群;クリーフストラ症候群;Kleefstra症候群;コルネリア・デランゲ症候群;コルネリア・デ・ランゲ症候群;スミス・レムリ・オピッツ症候群	Congenital anomalies syndrome

Open-Label CDCA 250 mg TID

1件: 263 💬

Other: Blood sampling for cholestanol analysis

1件: 263 💬

Rescue Medication CDCA 250 mg TID

1件: 263 💬