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KEGG DRUG

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指定難病告示番号

Bezafibrate

1件: Bezafibrate

1件: Bezafibrate 💬

1件: PPARA 💬

10件: Adipocytokine signaling pathway, Alcoholic liver disease, Chemical carcinogenesis - receptor activation, Diabetic cardiomyopathy, Glucagon signaling pathway, Hepatitis C, Insulin resistance, Non-alcoholic fatty liver disease, PPAR signaling pathway, cAMP signaling pathway 💬

8件: 20, 93, 94, 160, 296, 316, 324, 344 💬

告示番号	日本語名	英語名
20	副腎白質ジストロフィー;副腎脊髄ニューロパチー	Adrenoleukodystrophy
93	原発性胆汁性胆管炎;原発性胆汁性肝硬変	Primary biliary cholangitis
94	原発性硬化性胆管炎	Primary sclerosing cholangitis
160	先天性魚鱗癬;ケラチン症性魚鱗癬;表皮融解性魚鱗癬(優性・劣性);表皮融解性魚鱗癬;表在性表皮融解性魚鱗癬;道化師様魚鱗癬;道化師様魚鱗癬以外の常染色体劣性遺伝性魚鱗癬;先天性魚鱗癬様紅皮症;葉状魚鱗癬;魚鱗癬症候群;ネザートン症候群;シェーグレン・ラルソン症候群;KID症候群;ドルフマン・シャナリン症候群;中性脂肪蓄積症;多発性スルファターゼ欠損症;X連鎖性劣性魚鱗癬症候群;IBID;裂毛症;毛包性魚鱗癬;CHILD症候群;Conradi-Hünermann-Happle症候群;Austin病;Austin症候群	Congenital ichthyosis
296	胆道閉鎖症	Biliary atresia
316	カルニチン回路異常症;全身性カルニチン欠損症;CPT1欠損症;カルニチンパルミトイルトランスフェラーゼ１（CPT1）欠損症;CPT2欠損症;カルニチンパルミトイルトランスフェラーゼ２（CPT2）欠損症;長鎖脂肪酸代謝異常症;CACT欠損症;カルニチン/アシルカルニチントランスロカーゼ（CACT）欠損症;OCTN2異常症;全身性カルニチン欠乏症	Carnitine cycle disorder
324	メチルグルタコン酸尿症;メチルグルタコン酸尿症I型;メチルグルタコニルCoAヒドラターゼ欠損症;メチルグルタコン酸尿症II型;Barth症候群;メチルグルタコン酸尿症III型;Costeff症候群	Methylglutaconic aciduria
344	極長鎖アシル-CoA 脱水素酵素欠損症;VLCAD欠損症;長鎖脂肪酸代謝異常症	Very long-chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency

Bezafibrate (INN 3968)

1件: Bezafibrate

1件: Bezafibrate 💬

1件: PPARA 💬

1件: 324 💬

告示番号	日本語名	英語名
324	メチルグルタコン酸尿症;メチルグルタコン酸尿症I型;メチルグルタコニルCoAヒドラターゼ欠損症;メチルグルタコン酸尿症II型;Barth症候群;メチルグルタコン酸尿症III型;Costeff症候群	Methylglutaconic aciduria

Diagnostic Test: Obtaining Dry Blood Spots From Healthy Children Aged 8 Days - 7 Years

10件: 244, 247, 251, 255, 316, 321, 322, 324, 337, 344 💬

告示番号	日本語名	英語名
244	メープルシロップ尿症	Maple syrup urine disease
247	イソ吉草酸血症	Isovaleric acidemia
251	尿素サイクル異常症;CPSI欠損症;カルバミルリン酸合成酵素欠損症;OTC欠損症;オルニチントランスカルバミラーゼ欠損症;オルニチントランスカルバミラーゼ（OTC）欠損症;シトルリン血症（古典型、I型）;アルギニノコハク酸尿症;アルギニン血症;NAGS欠損症;N-アセチルグルタミン酸合成酵素欠損症	Urea cycle disorder
255	複合カルボキシラーゼ欠損症;ホロカルボキシラーゼ合成酵素欠損症;ビオチニダーゼ欠損症	Multiple carboxylase deficiency
316	カルニチン回路異常症;全身性カルニチン欠損症;CPT1欠損症;カルニチンパルミトイルトランスフェラーゼ１（CPT1）欠損症;CPT2欠損症;カルニチンパルミトイルトランスフェラーゼ２（CPT2）欠損症;長鎖脂肪酸代謝異常症;CACT欠損症;カルニチン/アシルカルニチントランスロカーゼ（CACT）欠損症;OCTN2異常症;全身性カルニチン欠乏症	Carnitine cycle disorder
321	非ケトーシス型高グリシン血症	Non-ketotic hyperglycinemia
322	β—ケトチオラーゼ欠損症	Beta-ketothiolase deficiency
324	メチルグルタコン酸尿症;メチルグルタコン酸尿症I型;メチルグルタコニルCoAヒドラターゼ欠損症;メチルグルタコン酸尿症II型;Barth症候群;メチルグルタコン酸尿症III型;Costeff症候群	Methylglutaconic aciduria
337	ホモシスチン尿症;ホモシスチン尿症I型（CBS欠損症）;ホモシスチン尿症I型;CBS欠損症;シスタチオニンβ合成酵素欠損症;ホモシスチン尿症II型（コバラミン代謝異常症cblC）;ホモシスチン尿症II型;コバラミン代謝異常症C型;コバラミン代謝異常症cblC;ホモシスチン尿症III型（MTHFR欠損症）;ホモシスチン尿症III型;MTHFR欠損症;メチレンテトラヒドロ葉酸還元酵素欠損症	Homocystinuria
344	極長鎖アシル-CoA 脱水素酵素欠損症;VLCAD欠損症;長鎖脂肪酸代謝異常症	Very long-chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency

Diagnostic Test: Obtaining Dry Blood Spots From Healthy Children Aged 8-18 Years

10件: 244, 247, 251, 255, 316, 321, 322, 324, 337, 344 💬

告示番号	日本語名	英語名
244	メープルシロップ尿症	Maple syrup urine disease
247	イソ吉草酸血症	Isovaleric acidemia
251	尿素サイクル異常症;CPSI欠損症;カルバミルリン酸合成酵素欠損症;OTC欠損症;オルニチントランスカルバミラーゼ欠損症;オルニチントランスカルバミラーゼ（OTC）欠損症;シトルリン血症（古典型、I型）;アルギニノコハク酸尿症;アルギニン血症;NAGS欠損症;N-アセチルグルタミン酸合成酵素欠損症	Urea cycle disorder
255	複合カルボキシラーゼ欠損症;ホロカルボキシラーゼ合成酵素欠損症;ビオチニダーゼ欠損症	Multiple carboxylase deficiency
316	カルニチン回路異常症;全身性カルニチン欠損症;CPT1欠損症;カルニチンパルミトイルトランスフェラーゼ１（CPT1）欠損症;CPT2欠損症;カルニチンパルミトイルトランスフェラーゼ２（CPT2）欠損症;長鎖脂肪酸代謝異常症;CACT欠損症;カルニチン/アシルカルニチントランスロカーゼ（CACT）欠損症;OCTN2異常症;全身性カルニチン欠乏症	Carnitine cycle disorder
321	非ケトーシス型高グリシン血症	Non-ketotic hyperglycinemia
322	β—ケトチオラーゼ欠損症	Beta-ketothiolase deficiency
324	メチルグルタコン酸尿症;メチルグルタコン酸尿症I型;メチルグルタコニルCoAヒドラターゼ欠損症;メチルグルタコン酸尿症II型;Barth症候群;メチルグルタコン酸尿症III型;Costeff症候群	Methylglutaconic aciduria
337	ホモシスチン尿症;ホモシスチン尿症I型（CBS欠損症）;ホモシスチン尿症I型;CBS欠損症;シスタチオニンβ合成酵素欠損症;ホモシスチン尿症II型（コバラミン代謝異常症cblC）;ホモシスチン尿症II型;コバラミン代謝異常症C型;コバラミン代謝異常症cblC;ホモシスチン尿症III型（MTHFR欠損症）;ホモシスチン尿症III型;MTHFR欠損症;メチレンテトラヒドロ葉酸還元酵素欠損症	Homocystinuria
344	極長鎖アシル-CoA 脱水素酵素欠損症;VLCAD欠損症;長鎖脂肪酸代謝異常症	Very long-chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency

Diagnostic Test: Obtaining Dry Blood Spots From Healthy Newborns (Aged 1-7 Days)

10件: 244, 247, 251, 255, 316, 321, 322, 324, 337, 344 💬

告示番号	日本語名	英語名
244	メープルシロップ尿症	Maple syrup urine disease
247	イソ吉草酸血症	Isovaleric acidemia
251	尿素サイクル異常症;CPSI欠損症;カルバミルリン酸合成酵素欠損症;OTC欠損症;オルニチントランスカルバミラーゼ欠損症;オルニチントランスカルバミラーゼ（OTC）欠損症;シトルリン血症（古典型、I型）;アルギニノコハク酸尿症;アルギニン血症;NAGS欠損症;N-アセチルグルタミン酸合成酵素欠損症	Urea cycle disorder
255	複合カルボキシラーゼ欠損症;ホロカルボキシラーゼ合成酵素欠損症;ビオチニダーゼ欠損症	Multiple carboxylase deficiency
316	カルニチン回路異常症;全身性カルニチン欠損症;CPT1欠損症;カルニチンパルミトイルトランスフェラーゼ１（CPT1）欠損症;CPT2欠損症;カルニチンパルミトイルトランスフェラーゼ２（CPT2）欠損症;長鎖脂肪酸代謝異常症;CACT欠損症;カルニチン/アシルカルニチントランスロカーゼ（CACT）欠損症;OCTN2異常症;全身性カルニチン欠乏症	Carnitine cycle disorder
321	非ケトーシス型高グリシン血症	Non-ketotic hyperglycinemia
322	β—ケトチオラーゼ欠損症	Beta-ketothiolase deficiency
324	メチルグルタコン酸尿症;メチルグルタコン酸尿症I型;メチルグルタコニルCoAヒドラターゼ欠損症;メチルグルタコン酸尿症II型;Barth症候群;メチルグルタコン酸尿症III型;Costeff症候群	Methylglutaconic aciduria
337	ホモシスチン尿症;ホモシスチン尿症I型（CBS欠損症）;ホモシスチン尿症I型;CBS欠損症;シスタチオニンβ合成酵素欠損症;ホモシスチン尿症II型（コバラミン代謝異常症cblC）;ホモシスチン尿症II型;コバラミン代謝異常症C型;コバラミン代謝異常症cblC;ホモシスチン尿症III型（MTHFR欠損症）;ホモシスチン尿症III型;MTHFR欠損症;メチレンテトラヒドロ葉酸還元酵素欠損症	Homocystinuria
344	極長鎖アシル-CoA 脱水素酵素欠損症;VLCAD欠損症;長鎖脂肪酸代謝異常症	Very long-chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency

Diagnostic Test: Obtaining Dry Blood Spots From High-risk childrens (Aged 8 - 18 years)

10件: 244, 247, 251, 255, 316, 321, 322, 324, 337, 344 💬

告示番号	日本語名	英語名
244	メープルシロップ尿症	Maple syrup urine disease
247	イソ吉草酸血症	Isovaleric acidemia
251	尿素サイクル異常症;CPSI欠損症;カルバミルリン酸合成酵素欠損症;OTC欠損症;オルニチントランスカルバミラーゼ欠損症;オルニチントランスカルバミラーゼ（OTC）欠損症;シトルリン血症（古典型、I型）;アルギニノコハク酸尿症;アルギニン血症;NAGS欠損症;N-アセチルグルタミン酸合成酵素欠損症	Urea cycle disorder
255	複合カルボキシラーゼ欠損症;ホロカルボキシラーゼ合成酵素欠損症;ビオチニダーゼ欠損症	Multiple carboxylase deficiency
316	カルニチン回路異常症;全身性カルニチン欠損症;CPT1欠損症;カルニチンパルミトイルトランスフェラーゼ１（CPT1）欠損症;CPT2欠損症;カルニチンパルミトイルトランスフェラーゼ２（CPT2）欠損症;長鎖脂肪酸代謝異常症;CACT欠損症;カルニチン/アシルカルニチントランスロカーゼ（CACT）欠損症;OCTN2異常症;全身性カルニチン欠乏症	Carnitine cycle disorder
321	非ケトーシス型高グリシン血症	Non-ketotic hyperglycinemia
322	β—ケトチオラーゼ欠損症	Beta-ketothiolase deficiency
324	メチルグルタコン酸尿症;メチルグルタコン酸尿症I型;メチルグルタコニルCoAヒドラターゼ欠損症;メチルグルタコン酸尿症II型;Barth症候群;メチルグルタコン酸尿症III型;Costeff症候群	Methylglutaconic aciduria
337	ホモシスチン尿症;ホモシスチン尿症I型（CBS欠損症）;ホモシスチン尿症I型;CBS欠損症;シスタチオニンβ合成酵素欠損症;ホモシスチン尿症II型（コバラミン代謝異常症cblC）;ホモシスチン尿症II型;コバラミン代謝異常症C型;コバラミン代謝異常症cblC;ホモシスチン尿症III型（MTHFR欠損症）;ホモシスチン尿症III型;MTHFR欠損症;メチレンテトラヒドロ葉酸還元酵素欠損症	Homocystinuria
344	極長鎖アシル-CoA 脱水素酵素欠損症;VLCAD欠損症;長鎖脂肪酸代謝異常症	Very long-chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency

Diagnostic Test: Obtaining Dry Blood Spots From High-risk childrens (Aged 8 Days- 7 years)

10件: 244, 247, 251, 255, 316, 321, 322, 324, 337, 344 💬

告示番号	日本語名	英語名
244	メープルシロップ尿症	Maple syrup urine disease
247	イソ吉草酸血症	Isovaleric acidemia
251	尿素サイクル異常症;CPSI欠損症;カルバミルリン酸合成酵素欠損症;OTC欠損症;オルニチントランスカルバミラーゼ欠損症;オルニチントランスカルバミラーゼ（OTC）欠損症;シトルリン血症（古典型、I型）;アルギニノコハク酸尿症;アルギニン血症;NAGS欠損症;N-アセチルグルタミン酸合成酵素欠損症	Urea cycle disorder
255	複合カルボキシラーゼ欠損症;ホロカルボキシラーゼ合成酵素欠損症;ビオチニダーゼ欠損症	Multiple carboxylase deficiency
316	カルニチン回路異常症;全身性カルニチン欠損症;CPT1欠損症;カルニチンパルミトイルトランスフェラーゼ１（CPT1）欠損症;CPT2欠損症;カルニチンパルミトイルトランスフェラーゼ２（CPT2）欠損症;長鎖脂肪酸代謝異常症;CACT欠損症;カルニチン/アシルカルニチントランスロカーゼ（CACT）欠損症;OCTN2異常症;全身性カルニチン欠乏症	Carnitine cycle disorder
321	非ケトーシス型高グリシン血症	Non-ketotic hyperglycinemia
322	β—ケトチオラーゼ欠損症	Beta-ketothiolase deficiency
324	メチルグルタコン酸尿症;メチルグルタコン酸尿症I型;メチルグルタコニルCoAヒドラターゼ欠損症;メチルグルタコン酸尿症II型;Barth症候群;メチルグルタコン酸尿症III型;Costeff症候群	Methylglutaconic aciduria
337	ホモシスチン尿症;ホモシスチン尿症I型（CBS欠損症）;ホモシスチン尿症I型;CBS欠損症;シスタチオニンβ合成酵素欠損症;ホモシスチン尿症II型（コバラミン代謝異常症cblC）;ホモシスチン尿症II型;コバラミン代謝異常症C型;コバラミン代謝異常症cblC;ホモシスチン尿症III型（MTHFR欠損症）;ホモシスチン尿症III型;MTHFR欠損症;メチレンテトラヒドロ葉酸還元酵素欠損症	Homocystinuria
344	極長鎖アシル-CoA 脱水素酵素欠損症;VLCAD欠損症;長鎖脂肪酸代謝異常症	Very long-chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency

Diagnostic Test: Obtaining Dry Blood Spots From High-risk Newborns (Aged 1-7 Days)

10件: 244, 247, 251, 255, 316, 321, 322, 324, 337, 344 💬

告示番号	日本語名	英語名
244	メープルシロップ尿症	Maple syrup urine disease
247	イソ吉草酸血症	Isovaleric acidemia
251	尿素サイクル異常症;CPSI欠損症;カルバミルリン酸合成酵素欠損症;OTC欠損症;オルニチントランスカルバミラーゼ欠損症;オルニチントランスカルバミラーゼ（OTC）欠損症;シトルリン血症（古典型、I型）;アルギニノコハク酸尿症;アルギニン血症;NAGS欠損症;N-アセチルグルタミン酸合成酵素欠損症	Urea cycle disorder
255	複合カルボキシラーゼ欠損症;ホロカルボキシラーゼ合成酵素欠損症;ビオチニダーゼ欠損症	Multiple carboxylase deficiency
316	カルニチン回路異常症;全身性カルニチン欠損症;CPT1欠損症;カルニチンパルミトイルトランスフェラーゼ１（CPT1）欠損症;CPT2欠損症;カルニチンパルミトイルトランスフェラーゼ２（CPT2）欠損症;長鎖脂肪酸代謝異常症;CACT欠損症;カルニチン/アシルカルニチントランスロカーゼ（CACT）欠損症;OCTN2異常症;全身性カルニチン欠乏症	Carnitine cycle disorder
321	非ケトーシス型高グリシン血症	Non-ketotic hyperglycinemia
322	β—ケトチオラーゼ欠損症	Beta-ketothiolase deficiency
324	メチルグルタコン酸尿症;メチルグルタコン酸尿症I型;メチルグルタコニルCoAヒドラターゼ欠損症;メチルグルタコン酸尿症II型;Barth症候群;メチルグルタコン酸尿症III型;Costeff症候群	Methylglutaconic aciduria
337	ホモシスチン尿症;ホモシスチン尿症I型（CBS欠損症）;ホモシスチン尿症I型;CBS欠損症;シスタチオニンβ合成酵素欠損症;ホモシスチン尿症II型（コバラミン代謝異常症cblC）;ホモシスチン尿症II型;コバラミン代謝異常症C型;コバラミン代謝異常症cblC;ホモシスチン尿症III型（MTHFR欠損症）;ホモシスチン尿症III型;MTHFR欠損症;メチレンテトラヒドロ葉酸還元酵素欠損症	Homocystinuria
344	極長鎖アシル-CoA 脱水素酵素欠損症;VLCAD欠損症;長鎖脂肪酸代謝異常症	Very long-chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency

Elamipretide

1件: Elamipretide

2件: Elamipretide ,
Elamipretide hydrochloride 💬

3件: 18, 21, 324 💬

告示番号	日本語名	英語名
18	脊髄小脳変性症（多系統萎縮症を除く。）;脊髄小脳変性症;脊髄小脳失調症;マシャド・ジョセフ病;マチャド・ジョセフ病;歯状核赤核淡蒼球萎縮症;歯状核赤核淡蒼球ルイ体萎縮症;内藤・小柳病;眼球運動失行と低アルブミン血症を伴う早発性運動失調症;ビタミンＥ単独欠乏性失調症;アプラタキシン欠損症;フリードライヒ運動失調症;セナタキシン欠損症;シャルルヴォア-サグエ型痙性失調症	Spinocerebellar degeneration
21	ミトコンドリア病;ミトコンドリア糖尿病;Mitochondrial病;Mitochondrial症候群;慢性進行性外眼筋麻痺症候群;リー脳症;Leigh脳症;ミトコンドリア脳筋症・乳酸アシドーシス・脳卒中様発作症候群;ミオクローヌスてんかん;ピアソン症候群;メチルグルタコン酸尿症IV型;ミトコンドリア呼吸鎖異常症;メチルグルタコン酸尿症V型;DCMA症候群	Mitochondrial disease
324	メチルグルタコン酸尿症;メチルグルタコン酸尿症I型;メチルグルタコニルCoAヒドラターゼ欠損症;メチルグルタコン酸尿症II型;Barth症候群;メチルグルタコン酸尿症III型;Costeff症候群	Methylglutaconic aciduria

Triheptanoin

1件: Triheptanoin

1件: Triheptanoin 💬

12件: 2, 8, 65, 149, 156, 248, 256, 257, 317, 318, 324, 344 💬

告示番号	日本語名	英語名
2	筋萎縮性側索硬化症	Amyotrophic lateral sclerosis
8	ハンチントン病;Huntington病;ハンチントン症候群;Huntington症候群	Huntington disease
65	原発性免疫不全症候群;原発性免疫不全症;X連鎖重症複合免疫不全症;細網異形成症;アデノシンデアミナーゼ欠損症;オーメン症候群;プリンヌクレオシドホスホリラーゼ欠損症;CD8欠損症;ZAP-70欠損症;MHCクラスI欠損症;MHCクラスII欠損症;1から9までに掲げるもののほか、複合免疫不全症;複合免疫不全症;ウィスコット・オルドリッチ症候群;毛細血管拡張性運動失調症;ナイミーヘン染色体不安定症候群;ブルーム症候群;ICF症候群;PMS2異常症;RIDDLE症候群;シムケ症候群;ネザートン症候群;胸腺低形成症候群;ディ・ジョージ症候群;22q11.2欠失症候群;高IgE症候群;肝中心静脈閉鎖症を伴う免疫不全症;先天性角化不全症;X連鎖無ガンマグロブリン血症;分類不能型免疫不全症;高IgM症候群;IgGサブクラス欠損症;選択的IgA欠損症;特異抗体産生不全症;乳児一過性低ガンマグロブリン血症;24から30までに掲げるもののほか、液性免疫不全を主とする疾患;チェディアック・東症候群;X連鎖リンパ増殖症候群;XIAP欠損症;自己免疫性リンパ増殖症候群;32から34までに掲げるもののほか、免疫調整障害;家族性血球貪食症候群;家族性血球貪食性リンパ組織球症;カンジダ感染と外胚葉形成異常を伴う自己免疫性多腺性内分泌不全症;IPEX症候群;CD25欠損症;ITCH欠損症;重症先天性好中球減少症;周期性好中球減少症;36及び37に掲げるもののほか、慢性の経過をたどる好中球減少症;p14欠損症;白血球接着不全症;シュワッハマン・ダイアモンド症候群;慢性肉芽腫症;ミエロペルオキシダーゼ欠損症;メンデル遺伝型マイコバクテリア易感染症;39から43までに掲げるもののほか、白血球機能異常;免疫不全を伴う無汗性外胚葉形成異常症;IRAK4欠損症;MyD88欠損症;慢性皮膚粘膜カンジダ症;45から48までに掲げるもののほか、自然免疫異常;WHIM症候群;疣贅様表皮発育異常症;単純ヘルペス脳炎;CARD9欠損症先天性補体欠損症;C1q欠損症;C1r欠損症;C1s欠損症;C2欠損症;C3欠損症;C4欠損症;C5欠損症;C6欠損症;C7欠損症;C8欠損症;C9欠損症;遺伝性血管性浮腫（C1インヒビター欠損症）;遺伝性血管性浮腫;血管性浮腫;50及び51に掲げるもののほか、先天性補体欠損症;Factor D欠損症;Factor I欠損症;Factor H欠損症;Properdin欠損症;MASP1欠損症;MASP2欠損症;3MC症候群;Ficolin3関連免疫不全症	Primary immunodeficiency
149	片側痙攣・片麻痺・てんかん症候群	Hemiconvulsion hemiplegia epilepsy syndrome
156	レット症候群	Rett syndrome
248	グルコーストランスポーター1欠損症	Glucose transporter type 1 deficiency
256	筋型糖原病;糖原病0型;糖原病II型;糖原病Ⅱ型;ポンペ病;Pompe病;ポンペ症候群;Pompe症候群;糖原病III型;コーリー病;Cori病;コーリー症候群;Cori症候群;フォーブズ病;Forbes病;フォーブズ症候群;Forbes症候群;糖原病IV型;アンダースン病;アンダーソン病;Andersen病;アンダースン症候群;アンダーソン症候群;Andersen症候群;糖原病V型;マッカードル病;McArdle病;マッカードル症候群;McArdle症候群;糖原病VII型;垂井病;Tarui病;Tarui症候群;糖原病IXd型;PGK欠損症;糖原病X型;糖原病XI型;Kanno病;Kanno症候群;糖原病XII型;糖原病XIII型;糖原病XIV型;糖原病XV型	Muscle glycogenosis
257	肝型糖原病;糖原病I型、III型、VI型、IX型;糖原病I型;糖原病Ia型;糖原病Ib型;糖原病III型;コーリー病;Cori病;コーリー症候群;Cori症候群;フォーブズ病;Forbes病;フォーブズ症候群;Forbes症候群;糖原病VI型;糖原病IX型;Hers病;Hers症候群;IV型糖原病;糖原病IV型;アンダースン病;Andersen病;アンダーソン症候群;Andersen症候群	Hepatic glycogenosis
317	三頭酵素欠損症;TFP欠損症;LCHAD欠損症;長鎖脂肪酸代謝異常症	Trifunctional protein deficiency
318	シトリン欠損症;新生児肝内胆汁うっ滞症;成人発症II型シトルリン血症	Citrin deficiency
324	メチルグルタコン酸尿症;メチルグルタコン酸尿症I型;メチルグルタコニルCoAヒドラターゼ欠損症;メチルグルタコン酸尿症II型;Barth症候群;メチルグルタコン酸尿症III型;Costeff症候群	Methylglutaconic aciduria
344	極長鎖アシル-CoA 脱水素酵素欠損症;VLCAD欠損症;長鎖脂肪酸代謝異常症	Very long-chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency