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No.	KEGG PATHWAY On map, Yellow: Drug target, Red: All disease-related	KEGG GENES	KEGG DRUG	DrugBank	指定難病告示番号
1	Acute myeloid leukemia 💬	1件: MTOR 💬 Acute myeloid leukemia × Name Full Name MTOR serine/threonine-protein kinase mTOR isoform 1	Everolimus 💬 Acute myeloid leukemia × Name Other Names Everolimus Afinitor Votubia Zortress TORPENZ YULITHIRA エベロリムスアフィニトール サーティカン	Everolimus	12件: 34, 67, 89, 96, 137, 157, 158, 228, 277, 278, 279, 280 💬 1. Acute myeloid leukemia × 告示番号 日本語名 英語名 34 神経線維腫症;神経線維腫症1型;レックリングハウゼン病;Recklinghausen病;Recklinghausen症候群;神経線維腫症2型 Neurofibromatosis 67 多発性嚢胞腎;嚢胞性腎疾患;常染色体優性多発性嚢胞腎;常染色体顕性多発性嚢胞腎;常染色体優性（顕性）多発性嚢胞腎;常染色体劣性多発性嚢胞腎;常染色体潜性多発性嚢胞腎;常染色体劣性（潜性）多発性嚢胞腎 Polycystic kidney disease 89 リンパ脈管筋腫症 Lymphangioleiomyomatosis 96 クローン病;Crohn病;クローン症候群;Crohn症候群;回腸末端炎;炎症性腸疾患 Crohn disease 137 限局性皮質異形成 Focal cortical dysplasia 157 スタージ・ウェーバー症候群 Sturge-Weber syndrome 158 結節性硬化症 Tuberous sclerosis 228 閉塞性細気管支炎 Bronchiolitis obliterans 277 リンパ管腫症／ゴーハム病;リンパ管腫症;びまん性リンパ管腫症;ゴーハム病;Gorham病;ゴーハム症候群;Gorham症候群;ゴーハム・スタウト症候群;大量骨溶解症;脈管奇形 Lymphangiomatosis 278 巨大リンパ管奇形（頚部顔面病変）;脈管奇形 Huge lymphatic malformation with cervicofacial lesion 279 巨大静脈奇形（頚部口腔咽頭びまん性病変）;静脈奇形;脈管奇形 Huge venous malformation with cervical, oral and pharyngeal diffuse lesion 280 巨大動静脈奇形（頚部顔面又は四肢病変）;脈管奇形 Huge arteriovenous malformation with cervicofacial or limb lesion
2	Acute myeloid leukemia 💬	1件: MTOR 💬 Acute myeloid leukemia × Name Full Name MTOR serine/threonine-protein kinase mTOR isoform 1	Sirolimus 💬 Acute myeloid leukemia × Name Other Names Sirolimus Rapamune Rapamycin FYARRO HYFTOR シロリムスラパリムス	Sirolimus	46件:  6 , 13, 15, 17, 19, 21, 34, 35, 36, 46, 48, 49, 51, 54, 57, 60, 61, 62, 63, 65, 66, 67, 84, 85, 86, 89, 97, 98, 111, 127, 137, 157, 158, 192, 222, 223, 227, 277, 278, 279, 280, 281, 283, 285, 300, 331 💬 2. Acute myeloid leukemia × 告示番号 日本語名 英語名  6  パーキンソン病;Parkinson病;Parkinson症候群 Parkinson disease 13 多発性硬化症／視神経脊髄炎;多発性硬化症;視神経脊髄炎;Balo病;バロー同心円硬化症 Multiple sclerosis/Neuromyelitis optica 15 封入体筋炎 Inclusion body myositis 17 多系統萎縮症;オリーブ橋小脳萎縮症;線条体黒質変性症;シャイ・ドレーガー症候群 Multiple system atrophy 19 ライソゾーム病;Lysosomal病;Lysosomal症候群;ゴーシェ病;Gaucher病;Gaucher症候群;ニーマン・ピック病A型、B型／酸性スフィンゴミエリナーゼ欠損症;ニーマン・ピック病A型、B型;ニーマン・ピック病;酸性スフィンゴミエリナーゼ欠損症;ニーマン・ピック病C型;GM1ガングリオシドーシス;GM2ガングリオシドーシス;テイ・サックス病;サンドホフ病;Sandhoff病;Sandhoff症候群;クラッベ病;Krabbe病;クラッベ症候群;Krabbe症候群;異染性白質ジストロフィー;マルチプルサルファターゼ欠損症;ファーバー病;Farber病;Farber症候群;ムコ多糖症I型;ムコ多糖症Ⅰ型;ハーラー・シェイエ症候群;ムコ多糖症II型;ムコ多糖症Ⅱ型;ハンター症候群;ムコ多糖症III型;ムコ多糖症IIIA型;ムコ多糖症IIIB型;ムコ多糖症Ⅲ型;サンフィリポ症候群;サンフィリッポ症候群;ムコ多糖症IV型;ムコ多糖症Ⅳ型;モルキオ症候群;ムコ多糖症VI型;ムコ多糖症Ⅵ型;マロトー・ラミー病;ムコ多糖症VII型;ムコ多糖症Ⅶ型;スライ病;ムコ多糖症IX型;ムコ多糖症Ⅸ型;ヒアルロニダーゼ欠損症;シアリドーシス;ガラクトシアリドーシス;ムコリピドーシスII型、III型;α-マンノシドーシス;β-マンノシドーシス;フコシドーシス;アスパルチルグルコサミン尿症;シンドラー病／神崎病;シンドラー病;Schindler病;Schindler症候群;神崎病;Kanzaki病;Kanzaki症候群;ポンペ病;Pompe病;ポンペ症候群;Pompe症候群;糖原病II型;糖原病Ⅱ型;酸性リパーゼ欠損症;Wolman病;Wolman症候群;ダノン病;Danon病;ダノン症候群;Danon症候群;遊離シアル酸蓄積症;乳児型シアル酸蓄積症;サラ病;Salla病;Salla症候群;セロイドリポフスチノーシス;ファブリー病;Fabry病;Fabry症候群;シスチン症;シスチノーシス Lysosomal storage disease 21 ミトコンドリア病;ミトコンドリア糖尿病;Mitochondrial病;Mitochondrial症候群;慢性進行性外眼筋麻痺症候群;リー脳症;Leigh脳症;ミトコンドリア脳筋症・乳酸アシドーシス・脳卒中様発作症候群;ミオクローヌスてんかん;ピアソン症候群;メチルグルタコン酸尿症IV型;ミトコンドリア呼吸鎖異常症;メチルグルタコン酸尿症V型;DCMA症候群 Mitochondrial disease 34 神経線維腫症;神経線維腫症1型;レックリングハウゼン病;Recklinghausen病;Recklinghausen症候群;神経線維腫症2型 Neurofibromatosis 35 天疱瘡 Pemphigus 36 表皮水疱症;キンドラー症候群 Epidermolysis bullosa 46 悪性関節リウマチ;関節リウマチ Malignant rheumatoid arthritis 48 原発性抗リン脂質抗体症候群;抗リン脂質抗体症候群 Primary antiphospholipid syndrome 49 全身性エリテマトーデス;ループス腎炎 Systemic lupus erythematosus 51 全身性強皮症;全身性硬化症 Scleroderma 54 成人発症スチル病;成人スチル病 Adult still disease 57 特発性拡張型心筋症;拡張型心筋症 Idiopathic dilated cardiomyopathy 60 再生不良性貧血 Aplastic anemia 61 自己免疫性溶血性貧血;寒冷凝集素症;寒冷ヘモグロビン尿症;発作性寒冷ヘモグロビン尿症;エヴァンス症候群 Autoimmune hemolytic anemia 62 発作性夜間ヘモグロビン尿症 Paroxysmal nocturnal hemoglobinuria 63 免疫性血小板減少症;特発性血小板減少性紫斑病;一次性免疫性血小板減少症;血小板減少症 Idiopathic thrombocytopenic purpura 65 原発性免疫不全症候群;原発性免疫不全症;X連鎖重症複合免疫不全症;細網異形成症;アデノシンデアミナーゼ欠損症;オーメン症候群;プリンヌクレオシドホスホリラーゼ欠損症;CD8欠損症;ZAP-70欠損症;MHCクラスI欠損症;MHCクラスII欠損症;1から9までに掲げるもののほか、複合免疫不全症;複合免疫不全症;ウィスコット・オルドリッチ症候群;毛細血管拡張性運動失調症;ナイミーヘン染色体不安定症候群;ブルーム症候群;ICF症候群;PMS2異常症;RIDDLE症候群;シムケ症候群;ネザートン症候群;胸腺低形成症候群;ディ・ジョージ症候群;22q11.2欠失症候群;高IgE症候群;肝中心静脈閉鎖症を伴う免疫不全症;先天性角化不全症;X連鎖無ガンマグロブリン血症;分類不能型免疫不全症;高IgM症候群;IgGサブクラス欠損症;選択的IgA欠損症;特異抗体産生不全症;乳児一過性低ガンマグロブリン血症;24から30までに掲げるもののほか、液性免疫不全を主とする疾患;チェディアック・東症候群;X連鎖リンパ増殖症候群;XIAP欠損症;自己免疫性リンパ増殖症候群;32から34までに掲げるもののほか、免疫調整障害;家族性血球貪食症候群;家族性血球貪食性リンパ組織球症;カンジダ感染と外胚葉形成異常を伴う自己免疫性多腺性内分泌不全症;IPEX症候群;CD25欠損症;ITCH欠損症;重症先天性好中球減少症;周期性好中球減少症;36及び37に掲げるもののほか、慢性の経過をたどる好中球減少症;p14欠損症;白血球接着不全症;シュワッハマン・ダイアモンド症候群;慢性肉芽腫症;ミエロペルオキシダーゼ欠損症;メンデル遺伝型マイコバクテリア易感染症;39から43までに掲げるもののほか、白血球機能異常;免疫不全を伴う無汗性外胚葉形成異常症;IRAK4欠損症;MyD88欠損症;慢性皮膚粘膜カンジダ症;45から48までに掲げるもののほか、自然免疫異常;WHIM症候群;疣贅様表皮発育異常症;単純ヘルペス脳炎;CARD9欠損症先天性補体欠損症;C1q欠損症;C1r欠損症;C1s欠損症;C2欠損症;C3欠損症;C4欠損症;C5欠損症;C6欠損症;C7欠損症;C8欠損症;C9欠損症;遺伝性血管性浮腫（C1インヒビター欠損症）;遺伝性血管性浮腫;血管性浮腫;50及び51に掲げるもののほか、先天性補体欠損症;Factor D欠損症;Factor I欠損症;Factor H欠損症;Properdin欠損症;MASP1欠損症;MASP2欠損症;3MC症候群;Ficolin3関連免疫不全症 Primary immunodeficiency 66 IgA腎症;免疫グロブリンA腎症;Berger病;Berger症候群;糸球体腎炎 IgA nephropathy 67 多発性嚢胞腎;嚢胞性腎疾患;常染色体優性多発性嚢胞腎;常染色体顕性多発性嚢胞腎;常染色体優性（顕性）多発性嚢胞腎;常染色体劣性多発性嚢胞腎;常染色体潜性多発性嚢胞腎;常染色体劣性（潜性）多発性嚢胞腎 Polycystic kidney disease 84 サルコイドーシス Sarcoidosis 85 特発性間質性肺炎;特発性肺線維症;肺線維症;特発性非特異性間質性肺炎;呼吸細気管支炎を伴う間質性肺疾患;剥離性間質性肺炎;特発性器質化肺炎;急性間質性肺炎;特発性リンパ球性間質性肺炎;間質性肺疾患;特発性胸膜肺実質線維弾性症;特発性上葉優位型肺線維症 Idiopathic interstitial pneumonia 86 肺動脈性肺高血圧症;肺動脈高血圧症;肺動脈性高血圧症;肺高血圧症 Pulmonary arterial hypertension 89 リンパ脈管筋腫症 Lymphangioleiomyomatosis 97 潰瘍性大腸炎;炎症性腸疾患 Ulcerative colitis 98 好酸球性消化管疾患;好酸球性消化管疾患（新生児-乳児）;食物蛋白誘発胃腸炎;好酸球性消化管疾患（小児-成人）;好酸球性食道炎;好酸球性胃腸炎 Eosinophilic gastro-intestinal disorder 111 先天性ミオパチー;ネマリンミオパチー;セントラルコア病;ミニコア病;マルチミニコア病;ミオチュブラーミオパチー;中心核ミオパチー;中心核病;先天性筋線維タイプ不均等症 Congenital myopathy 127 前頭側頭葉変性症;（行動異常型）前頭側頭型認知症;前頭側頭型認知症;意味性認知症 Frontotemporal lobar degeneration 137 限局性皮質異形成 Focal cortical dysplasia 157 スタージ・ウェーバー症候群 Sturge-Weber syndrome 158 結節性硬化症 Tuberous sclerosis 192 コケイン症候群 Cockayne syndrome 222 一次性ネフローゼ症候群;ネフローゼ症候群;糸球体腎炎;微小変化型ネフローゼ症候群;膜性腎症;巣状分節性糸球体硬化症;半月体形成性糸球体腎炎;管内増殖性糸球体腎炎 Primary nephrotic syndrome 223 一次性膜性増殖性糸球体腎炎;一次性膜性増殖性糸球体腎炎I型;一次性膜性増殖性糸球体腎炎III型;糸球体腎炎;C3腎炎;C3腎症;膜性増殖性糸球体腎炎;特発性免疫複合体型膜性増殖性糸球体腎炎 Primary membranoproliferative glomerulonephritis 227 オスラー病;Osler病;オスラー症候群;Osler症候群;遺伝性出血性末梢血管拡張症 Osler disease 277 リンパ管腫症／ゴーハム病;リンパ管腫症;びまん性リンパ管腫症;ゴーハム病;Gorham病;ゴーハム症候群;Gorham症候群;ゴーハム・スタウト症候群;大量骨溶解症;脈管奇形 Lymphangiomatosis 278 巨大リンパ管奇形（頚部顔面病変）;脈管奇形 Huge lymphatic malformation with cervicofacial lesion 279 巨大静脈奇形（頚部口腔咽頭びまん性病変）;静脈奇形;脈管奇形 Huge venous malformation with cervical, oral and pharyngeal diffuse lesion 280 巨大動静脈奇形（頚部顔面又は四肢病変）;脈管奇形 Huge arteriovenous malformation with cervicofacial or limb lesion 281 クリッペル・トレノネー・ウェーバー症候群;クリッペル・トレノネー症候群;パークスウェーバー症候群;脈管奇形 Klippel-Trenaunay-Weber syndrome 283 後天性赤芽球癆;赤芽球癆 Acquired pure red cell aplasia 285 ファンコニ貧血 Fanconi anemia 300 IgG4関連疾患;IgG4関連疾患包括;自己免疫性膵炎;IgG4関連硬化性胆管炎;IgG4関連涙腺・眼窩及び唾液腺病変;IgG4関連腎臓病 IgG4-related disease 331 特発性多中心性キャッスルマン病;Castleman病;キャッスルマン症候群;Castleman症候群 Idiopathic multicentric castleman disease
3	Adipocytokine signaling pathway 💬	1件: MTOR 💬 Adipocytokine signaling pathway × Name Full Name MTOR serine/threonine-protein kinase mTOR isoform 1	Everolimus 💬 Adipocytokine signaling pathway × Name Other Names Everolimus Afinitor Votubia Zortress TORPENZ YULITHIRA エベロリムスアフィニトール サーティカン	Everolimus	12件: 34, 67, 89, 96, 137, 157, 158, 228, 277, 278, 279, 280 💬 3. Adipocytokine signaling pathway × 告示番号 日本語名 英語名 34 神経線維腫症;神経線維腫症1型;レックリングハウゼン病;Recklinghausen病;Recklinghausen症候群;神経線維腫症2型 Neurofibromatosis 67 多発性嚢胞腎;嚢胞性腎疾患;常染色体優性多発性嚢胞腎;常染色体顕性多発性嚢胞腎;常染色体優性（顕性）多発性嚢胞腎;常染色体劣性多発性嚢胞腎;常染色体潜性多発性嚢胞腎;常染色体劣性（潜性）多発性嚢胞腎 Polycystic kidney disease 89 リンパ脈管筋腫症 Lymphangioleiomyomatosis 96 クローン病;Crohn病;クローン症候群;Crohn症候群;回腸末端炎;炎症性腸疾患 Crohn disease 137 限局性皮質異形成 Focal cortical dysplasia 157 スタージ・ウェーバー症候群 Sturge-Weber syndrome 158 結節性硬化症 Tuberous sclerosis 228 閉塞性細気管支炎 Bronchiolitis obliterans 277 リンパ管腫症／ゴーハム病;リンパ管腫症;びまん性リンパ管腫症;ゴーハム病;Gorham病;ゴーハム症候群;Gorham症候群;ゴーハム・スタウト症候群;大量骨溶解症;脈管奇形 Lymphangiomatosis 278 巨大リンパ管奇形（頚部顔面病変）;脈管奇形 Huge lymphatic malformation with cervicofacial lesion 279 巨大静脈奇形（頚部口腔咽頭びまん性病変）;静脈奇形;脈管奇形 Huge venous malformation with cervical, oral and pharyngeal diffuse lesion 280 巨大動静脈奇形（頚部顔面又は四肢病変）;脈管奇形 Huge arteriovenous malformation with cervicofacial or limb lesion
4	Adipocytokine signaling pathway 💬	1件: MTOR 💬 Adipocytokine signaling pathway × Name Full Name MTOR serine/threonine-protein kinase mTOR isoform 1	Sirolimus 💬 Adipocytokine signaling pathway × Name Other Names Sirolimus Rapamune Rapamycin FYARRO HYFTOR シロリムスラパリムス	Sirolimus	46件:  6 , 13, 15, 17, 19, 21, 34, 35, 36, 46, 48, 49, 51, 54, 57, 60, 61, 62, 63, 65, 66, 67, 84, 85, 86, 89, 97, 98, 111, 127, 137, 157, 158, 192, 222, 223, 227, 277, 278, 279, 280, 281, 283, 285, 300, 331 💬 4. Adipocytokine signaling pathway × 告示番号 日本語名 英語名  6  パーキンソン病;Parkinson病;Parkinson症候群 Parkinson disease 13 多発性硬化症／視神経脊髄炎;多発性硬化症;視神経脊髄炎;Balo病;バロー同心円硬化症 Multiple sclerosis/Neuromyelitis optica 15 封入体筋炎 Inclusion body myositis 17 多系統萎縮症;オリーブ橋小脳萎縮症;線条体黒質変性症;シャイ・ドレーガー症候群 Multiple system atrophy 19 ライソゾーム病;Lysosomal病;Lysosomal症候群;ゴーシェ病;Gaucher病;Gaucher症候群;ニーマン・ピック病A型、B型／酸性スフィンゴミエリナーゼ欠損症;ニーマン・ピック病A型、B型;ニーマン・ピック病;酸性スフィンゴミエリナーゼ欠損症;ニーマン・ピック病C型;GM1ガングリオシドーシス;GM2ガングリオシドーシス;テイ・サックス病;サンドホフ病;Sandhoff病;Sandhoff症候群;クラッベ病;Krabbe病;クラッベ症候群;Krabbe症候群;異染性白質ジストロフィー;マルチプルサルファターゼ欠損症;ファーバー病;Farber病;Farber症候群;ムコ多糖症I型;ムコ多糖症Ⅰ型;ハーラー・シェイエ症候群;ムコ多糖症II型;ムコ多糖症Ⅱ型;ハンター症候群;ムコ多糖症III型;ムコ多糖症IIIA型;ムコ多糖症IIIB型;ムコ多糖症Ⅲ型;サンフィリポ症候群;サンフィリッポ症候群;ムコ多糖症IV型;ムコ多糖症Ⅳ型;モルキオ症候群;ムコ多糖症VI型;ムコ多糖症Ⅵ型;マロトー・ラミー病;ムコ多糖症VII型;ムコ多糖症Ⅶ型;スライ病;ムコ多糖症IX型;ムコ多糖症Ⅸ型;ヒアルロニダーゼ欠損症;シアリドーシス;ガラクトシアリドーシス;ムコリピドーシスII型、III型;α-マンノシドーシス;β-マンノシドーシス;フコシドーシス;アスパルチルグルコサミン尿症;シンドラー病／神崎病;シンドラー病;Schindler病;Schindler症候群;神崎病;Kanzaki病;Kanzaki症候群;ポンペ病;Pompe病;ポンペ症候群;Pompe症候群;糖原病II型;糖原病Ⅱ型;酸性リパーゼ欠損症;Wolman病;Wolman症候群;ダノン病;Danon病;ダノン症候群;Danon症候群;遊離シアル酸蓄積症;乳児型シアル酸蓄積症;サラ病;Salla病;Salla症候群;セロイドリポフスチノーシス;ファブリー病;Fabry病;Fabry症候群;シスチン症;シスチノーシス Lysosomal storage disease 21 ミトコンドリア病;ミトコンドリア糖尿病;Mitochondrial病;Mitochondrial症候群;慢性進行性外眼筋麻痺症候群;リー脳症;Leigh脳症;ミトコンドリア脳筋症・乳酸アシドーシス・脳卒中様発作症候群;ミオクローヌスてんかん;ピアソン症候群;メチルグルタコン酸尿症IV型;ミトコンドリア呼吸鎖異常症;メチルグルタコン酸尿症V型;DCMA症候群 Mitochondrial disease 34 神経線維腫症;神経線維腫症1型;レックリングハウゼン病;Recklinghausen病;Recklinghausen症候群;神経線維腫症2型 Neurofibromatosis 35 天疱瘡 Pemphigus 36 表皮水疱症;キンドラー症候群 Epidermolysis bullosa 46 悪性関節リウマチ;関節リウマチ Malignant rheumatoid arthritis 48 原発性抗リン脂質抗体症候群;抗リン脂質抗体症候群 Primary antiphospholipid syndrome 49 全身性エリテマトーデス;ループス腎炎 Systemic lupus erythematosus 51 全身性強皮症;全身性硬化症 Scleroderma 54 成人発症スチル病;成人スチル病 Adult still disease 57 特発性拡張型心筋症;拡張型心筋症 Idiopathic dilated cardiomyopathy 60 再生不良性貧血 Aplastic anemia 61 自己免疫性溶血性貧血;寒冷凝集素症;寒冷ヘモグロビン尿症;発作性寒冷ヘモグロビン尿症;エヴァンス症候群 Autoimmune hemolytic anemia 62 発作性夜間ヘモグロビン尿症 Paroxysmal nocturnal hemoglobinuria 63 免疫性血小板減少症;特発性血小板減少性紫斑病;一次性免疫性血小板減少症;血小板減少症 Idiopathic thrombocytopenic purpura 65 原発性免疫不全症候群;原発性免疫不全症;X連鎖重症複合免疫不全症;細網異形成症;アデノシンデアミナーゼ欠損症;オーメン症候群;プリンヌクレオシドホスホリラーゼ欠損症;CD8欠損症;ZAP-70欠損症;MHCクラスI欠損症;MHCクラスII欠損症;1から9までに掲げるもののほか、複合免疫不全症;複合免疫不全症;ウィスコット・オルドリッチ症候群;毛細血管拡張性運動失調症;ナイミーヘン染色体不安定症候群;ブルーム症候群;ICF症候群;PMS2異常症;RIDDLE症候群;シムケ症候群;ネザートン症候群;胸腺低形成症候群;ディ・ジョージ症候群;22q11.2欠失症候群;高IgE症候群;肝中心静脈閉鎖症を伴う免疫不全症;先天性角化不全症;X連鎖無ガンマグロブリン血症;分類不能型免疫不全症;高IgM症候群;IgGサブクラス欠損症;選択的IgA欠損症;特異抗体産生不全症;乳児一過性低ガンマグロブリン血症;24から30までに掲げるもののほか、液性免疫不全を主とする疾患;チェディアック・東症候群;X連鎖リンパ増殖症候群;XIAP欠損症;自己免疫性リンパ増殖症候群;32から34までに掲げるもののほか、免疫調整障害;家族性血球貪食症候群;家族性血球貪食性リンパ組織球症;カンジダ感染と外胚葉形成異常を伴う自己免疫性多腺性内分泌不全症;IPEX症候群;CD25欠損症;ITCH欠損症;重症先天性好中球減少症;周期性好中球減少症;36及び37に掲げるもののほか、慢性の経過をたどる好中球減少症;p14欠損症;白血球接着不全症;シュワッハマン・ダイアモンド症候群;慢性肉芽腫症;ミエロペルオキシダーゼ欠損症;メンデル遺伝型マイコバクテリア易感染症;39から43までに掲げるもののほか、白血球機能異常;免疫不全を伴う無汗性外胚葉形成異常症;IRAK4欠損症;MyD88欠損症;慢性皮膚粘膜カンジダ症;45から48までに掲げるもののほか、自然免疫異常;WHIM症候群;疣贅様表皮発育異常症;単純ヘルペス脳炎;CARD9欠損症先天性補体欠損症;C1q欠損症;C1r欠損症;C1s欠損症;C2欠損症;C3欠損症;C4欠損症;C5欠損症;C6欠損症;C7欠損症;C8欠損症;C9欠損症;遺伝性血管性浮腫（C1インヒビター欠損症）;遺伝性血管性浮腫;血管性浮腫;50及び51に掲げるもののほか、先天性補体欠損症;Factor D欠損症;Factor I欠損症;Factor H欠損症;Properdin欠損症;MASP1欠損症;MASP2欠損症;3MC症候群;Ficolin3関連免疫不全症 Primary immunodeficiency 66 IgA腎症;免疫グロブリンA腎症;Berger病;Berger症候群;糸球体腎炎 IgA nephropathy 67 多発性嚢胞腎;嚢胞性腎疾患;常染色体優性多発性嚢胞腎;常染色体顕性多発性嚢胞腎;常染色体優性（顕性）多発性嚢胞腎;常染色体劣性多発性嚢胞腎;常染色体潜性多発性嚢胞腎;常染色体劣性（潜性）多発性嚢胞腎 Polycystic kidney disease 84 サルコイドーシス Sarcoidosis 85 特発性間質性肺炎;特発性肺線維症;肺線維症;特発性非特異性間質性肺炎;呼吸細気管支炎を伴う間質性肺疾患;剥離性間質性肺炎;特発性器質化肺炎;急性間質性肺炎;特発性リンパ球性間質性肺炎;間質性肺疾患;特発性胸膜肺実質線維弾性症;特発性上葉優位型肺線維症 Idiopathic interstitial pneumonia 86 肺動脈性肺高血圧症;肺動脈高血圧症;肺動脈性高血圧症;肺高血圧症 Pulmonary arterial hypertension 89 リンパ脈管筋腫症 Lymphangioleiomyomatosis 97 潰瘍性大腸炎;炎症性腸疾患 Ulcerative colitis 98 好酸球性消化管疾患;好酸球性消化管疾患（新生児-乳児）;食物蛋白誘発胃腸炎;好酸球性消化管疾患（小児-成人）;好酸球性食道炎;好酸球性胃腸炎 Eosinophilic gastro-intestinal disorder 111 先天性ミオパチー;ネマリンミオパチー;セントラルコア病;ミニコア病;マルチミニコア病;ミオチュブラーミオパチー;中心核ミオパチー;中心核病;先天性筋線維タイプ不均等症 Congenital myopathy 127 前頭側頭葉変性症;（行動異常型）前頭側頭型認知症;前頭側頭型認知症;意味性認知症 Frontotemporal lobar degeneration 137 限局性皮質異形成 Focal cortical dysplasia 157 スタージ・ウェーバー症候群 Sturge-Weber syndrome 158 結節性硬化症 Tuberous sclerosis 192 コケイン症候群 Cockayne syndrome 222 一次性ネフローゼ症候群;ネフローゼ症候群;糸球体腎炎;微小変化型ネフローゼ症候群;膜性腎症;巣状分節性糸球体硬化症;半月体形成性糸球体腎炎;管内増殖性糸球体腎炎 Primary nephrotic syndrome 223 一次性膜性増殖性糸球体腎炎;一次性膜性増殖性糸球体腎炎I型;一次性膜性増殖性糸球体腎炎III型;糸球体腎炎;C3腎炎;C3腎症;膜性増殖性糸球体腎炎;特発性免疫複合体型膜性増殖性糸球体腎炎 Primary membranoproliferative glomerulonephritis 227 オスラー病;Osler病;オスラー症候群;Osler症候群;遺伝性出血性末梢血管拡張症 Osler disease 277 リンパ管腫症／ゴーハム病;リンパ管腫症;びまん性リンパ管腫症;ゴーハム病;Gorham病;ゴーハム症候群;Gorham症候群;ゴーハム・スタウト症候群;大量骨溶解症;脈管奇形 Lymphangiomatosis 278 巨大リンパ管奇形（頚部顔面病変）;脈管奇形 Huge lymphatic malformation with cervicofacial lesion 279 巨大静脈奇形（頚部口腔咽頭びまん性病変）;静脈奇形;脈管奇形 Huge venous malformation with cervical, oral and pharyngeal diffuse lesion 280 巨大動静脈奇形（頚部顔面又は四肢病変）;脈管奇形 Huge arteriovenous malformation with cervicofacial or limb lesion 281 クリッペル・トレノネー・ウェーバー症候群;クリッペル・トレノネー症候群;パークスウェーバー症候群;脈管奇形 Klippel-Trenaunay-Weber syndrome 283 後天性赤芽球癆;赤芽球癆 Acquired pure red cell aplasia 285 ファンコニ貧血 Fanconi anemia 300 IgG4関連疾患;IgG4関連疾患包括;自己免疫性膵炎;IgG4関連硬化性胆管炎;IgG4関連涙腺・眼窩及び唾液腺病変;IgG4関連腎臓病 IgG4-related disease 331 特発性多中心性キャッスルマン病;Castleman病;キャッスルマン症候群;Castleman症候群 Idiopathic multicentric castleman disease
5	Adrenergic signaling in cardiomyocytes 💬	1件: SCN5A 💬 Adrenergic signaling in cardiomyocytes × Name Full Name SCN5A sodium channel protein type 5 subunit alpha isoform a	Carbamazepine 💬 Adrenergic signaling in cardiomyocytes × Name Other Names Carbamazepine Equetro Tegretol CARBATROL CARBAMAZEPINE ER カルバマゼピンテグレトール	Carbamazepine	6件:  6 , 13, 137, 145, 158, 231 💬 5. Adrenergic signaling in cardiomyocytes × 告示番号 日本語名 英語名  6  パーキンソン病;Parkinson病;Parkinson症候群 Parkinson disease 13 多発性硬化症／視神経脊髄炎;多発性硬化症;視神経脊髄炎;Balo病;バロー同心円硬化症 Multiple sclerosis/Neuromyelitis optica 137 限局性皮質異形成 Focal cortical dysplasia 145 ウエスト症候群 West syndrome 158 結節性硬化症 Tuberous sclerosis 231 α1−アンチトリプシン欠乏症 Alpha-1-antitrypsin deficiency
6	Alcoholism 💬	1件: GRIN2B 💬 Alcoholism × Name Full Name GRIN2B glutamate receptor ionotropic, NMDA 2B isoform a precursor	Radiprodil 💬 Alcoholism × Name Other Names Radiprodil ラジプロジル	Radiprodil	3件: 137, 145, 158 💬 6. Alcoholism × 告示番号 日本語名 英語名 137 限局性皮質異形成 Focal cortical dysplasia 145 ウエスト症候群 West syndrome 158 結節性硬化症 Tuberous sclerosis
7	Alzheimer disease 💬	1件: GRIN2B 💬 Alzheimer disease × Name Full Name GRIN2B glutamate receptor ionotropic, NMDA 2B isoform a precursor	Radiprodil 💬 Alzheimer disease × Name Other Names Radiprodil ラジプロジル	Radiprodil	3件: 137, 145, 158 💬 7. Alzheimer disease × 告示番号 日本語名 英語名 137 限局性皮質異形成 Focal cortical dysplasia 145 ウエスト症候群 West syndrome 158 結節性硬化症 Tuberous sclerosis
8	Alzheimer disease 💬	1件: MTOR 💬 Alzheimer disease × Name Full Name MTOR serine/threonine-protein kinase mTOR isoform 1	Everolimus 💬 Alzheimer disease × Name Other Names Everolimus Afinitor Votubia Zortress TORPENZ YULITHIRA エベロリムスアフィニトール サーティカン	Everolimus	12件: 34, 67, 89, 96, 137, 157, 158, 228, 277, 278, 279, 280 💬 8. Alzheimer disease × 告示番号 日本語名 英語名 34 神経線維腫症;神経線維腫症1型;レックリングハウゼン病;Recklinghausen病;Recklinghausen症候群;神経線維腫症2型 Neurofibromatosis 67 多発性嚢胞腎;嚢胞性腎疾患;常染色体優性多発性嚢胞腎;常染色体顕性多発性嚢胞腎;常染色体優性（顕性）多発性嚢胞腎;常染色体劣性多発性嚢胞腎;常染色体潜性多発性嚢胞腎;常染色体劣性（潜性）多発性嚢胞腎 Polycystic kidney disease 89 リンパ脈管筋腫症 Lymphangioleiomyomatosis 96 クローン病;Crohn病;クローン症候群;Crohn症候群;回腸末端炎;炎症性腸疾患 Crohn disease 137 限局性皮質異形成 Focal cortical dysplasia 157 スタージ・ウェーバー症候群 Sturge-Weber syndrome 158 結節性硬化症 Tuberous sclerosis 228 閉塞性細気管支炎 Bronchiolitis obliterans 277 リンパ管腫症／ゴーハム病;リンパ管腫症;びまん性リンパ管腫症;ゴーハム病;Gorham病;ゴーハム症候群;Gorham症候群;ゴーハム・スタウト症候群;大量骨溶解症;脈管奇形 Lymphangiomatosis 278 巨大リンパ管奇形（頚部顔面病変）;脈管奇形 Huge lymphatic malformation with cervicofacial lesion 279 巨大静脈奇形（頚部口腔咽頭びまん性病変）;静脈奇形;脈管奇形 Huge venous malformation with cervical, oral and pharyngeal diffuse lesion 280 巨大動静脈奇形（頚部顔面又は四肢病変）;脈管奇形 Huge arteriovenous malformation with cervicofacial or limb lesion
9	Alzheimer disease 💬	1件: MTOR 💬 Alzheimer disease × Name Full Name MTOR serine/threonine-protein kinase mTOR isoform 1	Sirolimus 💬 Alzheimer disease × Name Other Names Sirolimus Rapamune Rapamycin FYARRO HYFTOR シロリムスラパリムス	Sirolimus	46件:  6 , 13, 15, 17, 19, 21, 34, 35, 36, 46, 48, 49, 51, 54, 57, 60, 61, 62, 63, 65, 66, 67, 84, 85, 86, 89, 97, 98, 111, 127, 137, 157, 158, 192, 222, 223, 227, 277, 278, 279, 280, 281, 283, 285, 300, 331 💬 9. Alzheimer disease × 告示番号 日本語名 英語名  6  パーキンソン病;Parkinson病;Parkinson症候群 Parkinson disease 13 多発性硬化症／視神経脊髄炎;多発性硬化症;視神経脊髄炎;Balo病;バロー同心円硬化症 Multiple sclerosis/Neuromyelitis optica 15 封入体筋炎 Inclusion body myositis 17 多系統萎縮症;オリーブ橋小脳萎縮症;線条体黒質変性症;シャイ・ドレーガー症候群 Multiple system atrophy 19 ライソゾーム病;Lysosomal病;Lysosomal症候群;ゴーシェ病;Gaucher病;Gaucher症候群;ニーマン・ピック病A型、B型／酸性スフィンゴミエリナーゼ欠損症;ニーマン・ピック病A型、B型;ニーマン・ピック病;酸性スフィンゴミエリナーゼ欠損症;ニーマン・ピック病C型;GM1ガングリオシドーシス;GM2ガングリオシドーシス;テイ・サックス病;サンドホフ病;Sandhoff病;Sandhoff症候群;クラッベ病;Krabbe病;クラッベ症候群;Krabbe症候群;異染性白質ジストロフィー;マルチプルサルファターゼ欠損症;ファーバー病;Farber病;Farber症候群;ムコ多糖症I型;ムコ多糖症Ⅰ型;ハーラー・シェイエ症候群;ムコ多糖症II型;ムコ多糖症Ⅱ型;ハンター症候群;ムコ多糖症III型;ムコ多糖症IIIA型;ムコ多糖症IIIB型;ムコ多糖症Ⅲ型;サンフィリポ症候群;サンフィリッポ症候群;ムコ多糖症IV型;ムコ多糖症Ⅳ型;モルキオ症候群;ムコ多糖症VI型;ムコ多糖症Ⅵ型;マロトー・ラミー病;ムコ多糖症VII型;ムコ多糖症Ⅶ型;スライ病;ムコ多糖症IX型;ムコ多糖症Ⅸ型;ヒアルロニダーゼ欠損症;シアリドーシス;ガラクトシアリドーシス;ムコリピドーシスII型、III型;α-マンノシドーシス;β-マンノシドーシス;フコシドーシス;アスパルチルグルコサミン尿症;シンドラー病／神崎病;シンドラー病;Schindler病;Schindler症候群;神崎病;Kanzaki病;Kanzaki症候群;ポンペ病;Pompe病;ポンペ症候群;Pompe症候群;糖原病II型;糖原病Ⅱ型;酸性リパーゼ欠損症;Wolman病;Wolman症候群;ダノン病;Danon病;ダノン症候群;Danon症候群;遊離シアル酸蓄積症;乳児型シアル酸蓄積症;サラ病;Salla病;Salla症候群;セロイドリポフスチノーシス;ファブリー病;Fabry病;Fabry症候群;シスチン症;シスチノーシス Lysosomal storage disease 21 ミトコンドリア病;ミトコンドリア糖尿病;Mitochondrial病;Mitochondrial症候群;慢性進行性外眼筋麻痺症候群;リー脳症;Leigh脳症;ミトコンドリア脳筋症・乳酸アシドーシス・脳卒中様発作症候群;ミオクローヌスてんかん;ピアソン症候群;メチルグルタコン酸尿症IV型;ミトコンドリア呼吸鎖異常症;メチルグルタコン酸尿症V型;DCMA症候群 Mitochondrial disease 34 神経線維腫症;神経線維腫症1型;レックリングハウゼン病;Recklinghausen病;Recklinghausen症候群;神経線維腫症2型 Neurofibromatosis 35 天疱瘡 Pemphigus 36 表皮水疱症;キンドラー症候群 Epidermolysis bullosa 46 悪性関節リウマチ;関節リウマチ Malignant rheumatoid arthritis 48 原発性抗リン脂質抗体症候群;抗リン脂質抗体症候群 Primary antiphospholipid syndrome 49 全身性エリテマトーデス;ループス腎炎 Systemic lupus erythematosus 51 全身性強皮症;全身性硬化症 Scleroderma 54 成人発症スチル病;成人スチル病 Adult still disease 57 特発性拡張型心筋症;拡張型心筋症 Idiopathic dilated cardiomyopathy 60 再生不良性貧血 Aplastic anemia 61 自己免疫性溶血性貧血;寒冷凝集素症;寒冷ヘモグロビン尿症;発作性寒冷ヘモグロビン尿症;エヴァンス症候群 Autoimmune hemolytic anemia 62 発作性夜間ヘモグロビン尿症 Paroxysmal nocturnal hemoglobinuria 63 免疫性血小板減少症;特発性血小板減少性紫斑病;一次性免疫性血小板減少症;血小板減少症 Idiopathic thrombocytopenic purpura 65 原発性免疫不全症候群;原発性免疫不全症;X連鎖重症複合免疫不全症;細網異形成症;アデノシンデアミナーゼ欠損症;オーメン症候群;プリンヌクレオシドホスホリラーゼ欠損症;CD8欠損症;ZAP-70欠損症;MHCクラスI欠損症;MHCクラスII欠損症;1から9までに掲げるもののほか、複合免疫不全症;複合免疫不全症;ウィスコット・オルドリッチ症候群;毛細血管拡張性運動失調症;ナイミーヘン染色体不安定症候群;ブルーム症候群;ICF症候群;PMS2異常症;RIDDLE症候群;シムケ症候群;ネザートン症候群;胸腺低形成症候群;ディ・ジョージ症候群;22q11.2欠失症候群;高IgE症候群;肝中心静脈閉鎖症を伴う免疫不全症;先天性角化不全症;X連鎖無ガンマグロブリン血症;分類不能型免疫不全症;高IgM症候群;IgGサブクラス欠損症;選択的IgA欠損症;特異抗体産生不全症;乳児一過性低ガンマグロブリン血症;24から30までに掲げるもののほか、液性免疫不全を主とする疾患;チェディアック・東症候群;X連鎖リンパ増殖症候群;XIAP欠損症;自己免疫性リンパ増殖症候群;32から34までに掲げるもののほか、免疫調整障害;家族性血球貪食症候群;家族性血球貪食性リンパ組織球症;カンジダ感染と外胚葉形成異常を伴う自己免疫性多腺性内分泌不全症;IPEX症候群;CD25欠損症;ITCH欠損症;重症先天性好中球減少症;周期性好中球減少症;36及び37に掲げるもののほか、慢性の経過をたどる好中球減少症;p14欠損症;白血球接着不全症;シュワッハマン・ダイアモンド症候群;慢性肉芽腫症;ミエロペルオキシダーゼ欠損症;メンデル遺伝型マイコバクテリア易感染症;39から43までに掲げるもののほか、白血球機能異常;免疫不全を伴う無汗性外胚葉形成異常症;IRAK4欠損症;MyD88欠損症;慢性皮膚粘膜カンジダ症;45から48までに掲げるもののほか、自然免疫異常;WHIM症候群;疣贅様表皮発育異常症;単純ヘルペス脳炎;CARD9欠損症先天性補体欠損症;C1q欠損症;C1r欠損症;C1s欠損症;C2欠損症;C3欠損症;C4欠損症;C5欠損症;C6欠損症;C7欠損症;C8欠損症;C9欠損症;遺伝性血管性浮腫（C1インヒビター欠損症）;遺伝性血管性浮腫;血管性浮腫;50及び51に掲げるもののほか、先天性補体欠損症;Factor D欠損症;Factor I欠損症;Factor H欠損症;Properdin欠損症;MASP1欠損症;MASP2欠損症;3MC症候群;Ficolin3関連免疫不全症 Primary immunodeficiency 66 IgA腎症;免疫グロブリンA腎症;Berger病;Berger症候群;糸球体腎炎 IgA nephropathy 67 多発性嚢胞腎;嚢胞性腎疾患;常染色体優性多発性嚢胞腎;常染色体顕性多発性嚢胞腎;常染色体優性（顕性）多発性嚢胞腎;常染色体劣性多発性嚢胞腎;常染色体潜性多発性嚢胞腎;常染色体劣性（潜性）多発性嚢胞腎 Polycystic kidney disease 84 サルコイドーシス Sarcoidosis 85 特発性間質性肺炎;特発性肺線維症;肺線維症;特発性非特異性間質性肺炎;呼吸細気管支炎を伴う間質性肺疾患;剥離性間質性肺炎;特発性器質化肺炎;急性間質性肺炎;特発性リンパ球性間質性肺炎;間質性肺疾患;特発性胸膜肺実質線維弾性症;特発性上葉優位型肺線維症 Idiopathic interstitial pneumonia 86 肺動脈性肺高血圧症;肺動脈高血圧症;肺動脈性高血圧症;肺高血圧症 Pulmonary arterial hypertension 89 リンパ脈管筋腫症 Lymphangioleiomyomatosis 97 潰瘍性大腸炎;炎症性腸疾患 Ulcerative colitis 98 好酸球性消化管疾患;好酸球性消化管疾患（新生児-乳児）;食物蛋白誘発胃腸炎;好酸球性消化管疾患（小児-成人）;好酸球性食道炎;好酸球性胃腸炎 Eosinophilic gastro-intestinal disorder 111 先天性ミオパチー;ネマリンミオパチー;セントラルコア病;ミニコア病;マルチミニコア病;ミオチュブラーミオパチー;中心核ミオパチー;中心核病;先天性筋線維タイプ不均等症 Congenital myopathy 127 前頭側頭葉変性症;（行動異常型）前頭側頭型認知症;前頭側頭型認知症;意味性認知症 Frontotemporal lobar degeneration 137 限局性皮質異形成 Focal cortical dysplasia 157 スタージ・ウェーバー症候群 Sturge-Weber syndrome 158 結節性硬化症 Tuberous sclerosis 192 コケイン症候群 Cockayne syndrome 222 一次性ネフローゼ症候群;ネフローゼ症候群;糸球体腎炎;微小変化型ネフローゼ症候群;膜性腎症;巣状分節性糸球体硬化症;半月体形成性糸球体腎炎;管内増殖性糸球体腎炎 Primary nephrotic syndrome 223 一次性膜性増殖性糸球体腎炎;一次性膜性増殖性糸球体腎炎I型;一次性膜性増殖性糸球体腎炎III型;糸球体腎炎;C3腎炎;C3腎症;膜性増殖性糸球体腎炎;特発性免疫複合体型膜性増殖性糸球体腎炎 Primary membranoproliferative glomerulonephritis 227 オスラー病;Osler病;オスラー症候群;Osler症候群;遺伝性出血性末梢血管拡張症 Osler disease 277 リンパ管腫症／ゴーハム病;リンパ管腫症;びまん性リンパ管腫症;ゴーハム病;Gorham病;ゴーハム症候群;Gorham症候群;ゴーハム・スタウト症候群;大量骨溶解症;脈管奇形 Lymphangiomatosis 278 巨大リンパ管奇形（頚部顔面病変）;脈管奇形 Huge lymphatic malformation with cervicofacial lesion 279 巨大静脈奇形（頚部口腔咽頭びまん性病変）;静脈奇形;脈管奇形 Huge venous malformation with cervical, oral and pharyngeal diffuse lesion 280 巨大動静脈奇形（頚部顔面又は四肢病変）;脈管奇形 Huge arteriovenous malformation with cervicofacial or limb lesion 281 クリッペル・トレノネー・ウェーバー症候群;クリッペル・トレノネー症候群;パークスウェーバー症候群;脈管奇形 Klippel-Trenaunay-Weber syndrome 283 後天性赤芽球癆;赤芽球癆 Acquired pure red cell aplasia 285 ファンコニ貧血 Fanconi anemia 300 IgG4関連疾患;IgG4関連疾患包括;自己免疫性膵炎;IgG4関連硬化性胆管炎;IgG4関連涙腺・眼窩及び唾液腺病変;IgG4関連腎臓病 IgG4-related disease 331 特発性多中心性キャッスルマン病;Castleman病;キャッスルマン症候群;Castleman症候群 Idiopathic multicentric castleman disease
10	Amphetamine addiction 💬	1件: GRIN2B 💬 Amphetamine addiction × Name Full Name GRIN2B glutamate receptor ionotropic, NMDA 2B isoform a precursor	Radiprodil 💬 Amphetamine addiction × Name Other Names Radiprodil ラジプロジル	Radiprodil	3件: 137, 145, 158 💬 10. Amphetamine addiction × 告示番号 日本語名 英語名 137 限局性皮質異形成 Focal cortical dysplasia 145 ウエスト症候群 West syndrome 158 結節性硬化症 Tuberous sclerosis
11	AMPK signaling pathway 💬	1件: MTOR 💬 AMPK signaling pathway × Name Full Name MTOR serine/threonine-protein kinase mTOR isoform 1	Everolimus 💬 AMPK signaling pathway × Name Other Names Everolimus Afinitor Votubia Zortress TORPENZ YULITHIRA エベロリムスアフィニトール サーティカン	Everolimus	12件: 34, 67, 89, 96, 137, 157, 158, 228, 277, 278, 279, 280 💬 11. AMPK signaling pathway × 告示番号 日本語名 英語名 34 神経線維腫症;神経線維腫症1型;レックリングハウゼン病;Recklinghausen病;Recklinghausen症候群;神経線維腫症2型 Neurofibromatosis 67 多発性嚢胞腎;嚢胞性腎疾患;常染色体優性多発性嚢胞腎;常染色体顕性多発性嚢胞腎;常染色体優性（顕性）多発性嚢胞腎;常染色体劣性多発性嚢胞腎;常染色体潜性多発性嚢胞腎;常染色体劣性（潜性）多発性嚢胞腎 Polycystic kidney disease 89 リンパ脈管筋腫症 Lymphangioleiomyomatosis 96 クローン病;Crohn病;クローン症候群;Crohn症候群;回腸末端炎;炎症性腸疾患 Crohn disease 137 限局性皮質異形成 Focal cortical dysplasia 157 スタージ・ウェーバー症候群 Sturge-Weber syndrome 158 結節性硬化症 Tuberous sclerosis 228 閉塞性細気管支炎 Bronchiolitis obliterans 277 リンパ管腫症／ゴーハム病;リンパ管腫症;びまん性リンパ管腫症;ゴーハム病;Gorham病;ゴーハム症候群;Gorham症候群;ゴーハム・スタウト症候群;大量骨溶解症;脈管奇形 Lymphangiomatosis 278 巨大リンパ管奇形（頚部顔面病変）;脈管奇形 Huge lymphatic malformation with cervicofacial lesion 279 巨大静脈奇形（頚部口腔咽頭びまん性病変）;静脈奇形;脈管奇形 Huge venous malformation with cervical, oral and pharyngeal diffuse lesion 280 巨大動静脈奇形（頚部顔面又は四肢病変）;脈管奇形 Huge arteriovenous malformation with cervicofacial or limb lesion
12	AMPK signaling pathway 💬	1件: MTOR 💬 AMPK signaling pathway × Name Full Name MTOR serine/threonine-protein kinase mTOR isoform 1	Sirolimus 💬 AMPK signaling pathway × Name Other Names Sirolimus Rapamune Rapamycin FYARRO HYFTOR シロリムスラパリムス	Sirolimus	46件:  6 , 13, 15, 17, 19, 21, 34, 35, 36, 46, 48, 49, 51, 54, 57, 60, 61, 62, 63, 65, 66, 67, 84, 85, 86, 89, 97, 98, 111, 127, 137, 157, 158, 192, 222, 223, 227, 277, 278, 279, 280, 281, 283, 285, 300, 331 💬 12. AMPK signaling pathway × 告示番号 日本語名 英語名  6  パーキンソン病;Parkinson病;Parkinson症候群 Parkinson disease 13 多発性硬化症／視神経脊髄炎;多発性硬化症;視神経脊髄炎;Balo病;バロー同心円硬化症 Multiple sclerosis/Neuromyelitis optica 15 封入体筋炎 Inclusion body myositis 17 多系統萎縮症;オリーブ橋小脳萎縮症;線条体黒質変性症;シャイ・ドレーガー症候群 Multiple system atrophy 19 ライソゾーム病;Lysosomal病;Lysosomal症候群;ゴーシェ病;Gaucher病;Gaucher症候群;ニーマン・ピック病A型、B型／酸性スフィンゴミエリナーゼ欠損症;ニーマン・ピック病A型、B型;ニーマン・ピック病;酸性スフィンゴミエリナーゼ欠損症;ニーマン・ピック病C型;GM1ガングリオシドーシス;GM2ガングリオシドーシス;テイ・サックス病;サンドホフ病;Sandhoff病;Sandhoff症候群;クラッベ病;Krabbe病;クラッベ症候群;Krabbe症候群;異染性白質ジストロフィー;マルチプルサルファターゼ欠損症;ファーバー病;Farber病;Farber症候群;ムコ多糖症I型;ムコ多糖症Ⅰ型;ハーラー・シェイエ症候群;ムコ多糖症II型;ムコ多糖症Ⅱ型;ハンター症候群;ムコ多糖症III型;ムコ多糖症IIIA型;ムコ多糖症IIIB型;ムコ多糖症Ⅲ型;サンフィリポ症候群;サンフィリッポ症候群;ムコ多糖症IV型;ムコ多糖症Ⅳ型;モルキオ症候群;ムコ多糖症VI型;ムコ多糖症Ⅵ型;マロトー・ラミー病;ムコ多糖症VII型;ムコ多糖症Ⅶ型;スライ病;ムコ多糖症IX型;ムコ多糖症Ⅸ型;ヒアルロニダーゼ欠損症;シアリドーシス;ガラクトシアリドーシス;ムコリピドーシスII型、III型;α-マンノシドーシス;β-マンノシドーシス;フコシドーシス;アスパルチルグルコサミン尿症;シンドラー病／神崎病;シンドラー病;Schindler病;Schindler症候群;神崎病;Kanzaki病;Kanzaki症候群;ポンペ病;Pompe病;ポンペ症候群;Pompe症候群;糖原病II型;糖原病Ⅱ型;酸性リパーゼ欠損症;Wolman病;Wolman症候群;ダノン病;Danon病;ダノン症候群;Danon症候群;遊離シアル酸蓄積症;乳児型シアル酸蓄積症;サラ病;Salla病;Salla症候群;セロイドリポフスチノーシス;ファブリー病;Fabry病;Fabry症候群;シスチン症;シスチノーシス Lysosomal storage disease 21 ミトコンドリア病;ミトコンドリア糖尿病;Mitochondrial病;Mitochondrial症候群;慢性進行性外眼筋麻痺症候群;リー脳症;Leigh脳症;ミトコンドリア脳筋症・乳酸アシドーシス・脳卒中様発作症候群;ミオクローヌスてんかん;ピアソン症候群;メチルグルタコン酸尿症IV型;ミトコンドリア呼吸鎖異常症;メチルグルタコン酸尿症V型;DCMA症候群 Mitochondrial disease 34 神経線維腫症;神経線維腫症1型;レックリングハウゼン病;Recklinghausen病;Recklinghausen症候群;神経線維腫症2型 Neurofibromatosis 35 天疱瘡 Pemphigus 36 表皮水疱症;キンドラー症候群 Epidermolysis bullosa 46 悪性関節リウマチ;関節リウマチ Malignant rheumatoid arthritis 48 原発性抗リン脂質抗体症候群;抗リン脂質抗体症候群 Primary antiphospholipid syndrome 49 全身性エリテマトーデス;ループス腎炎 Systemic lupus erythematosus 51 全身性強皮症;全身性硬化症 Scleroderma 54 成人発症スチル病;成人スチル病 Adult still disease 57 特発性拡張型心筋症;拡張型心筋症 Idiopathic dilated cardiomyopathy 60 再生不良性貧血 Aplastic anemia 61 自己免疫性溶血性貧血;寒冷凝集素症;寒冷ヘモグロビン尿症;発作性寒冷ヘモグロビン尿症;エヴァンス症候群 Autoimmune hemolytic anemia 62 発作性夜間ヘモグロビン尿症 Paroxysmal nocturnal hemoglobinuria 63 免疫性血小板減少症;特発性血小板減少性紫斑病;一次性免疫性血小板減少症;血小板減少症 Idiopathic thrombocytopenic purpura 65 原発性免疫不全症候群;原発性免疫不全症;X連鎖重症複合免疫不全症;細網異形成症;アデノシンデアミナーゼ欠損症;オーメン症候群;プリンヌクレオシドホスホリラーゼ欠損症;CD8欠損症;ZAP-70欠損症;MHCクラスI欠損症;MHCクラスII欠損症;1から9までに掲げるもののほか、複合免疫不全症;複合免疫不全症;ウィスコット・オルドリッチ症候群;毛細血管拡張性運動失調症;ナイミーヘン染色体不安定症候群;ブルーム症候群;ICF症候群;PMS2異常症;RIDDLE症候群;シムケ症候群;ネザートン症候群;胸腺低形成症候群;ディ・ジョージ症候群;22q11.2欠失症候群;高IgE症候群;肝中心静脈閉鎖症を伴う免疫不全症;先天性角化不全症;X連鎖無ガンマグロブリン血症;分類不能型免疫不全症;高IgM症候群;IgGサブクラス欠損症;選択的IgA欠損症;特異抗体産生不全症;乳児一過性低ガンマグロブリン血症;24から30までに掲げるもののほか、液性免疫不全を主とする疾患;チェディアック・東症候群;X連鎖リンパ増殖症候群;XIAP欠損症;自己免疫性リンパ増殖症候群;32から34までに掲げるもののほか、免疫調整障害;家族性血球貪食症候群;家族性血球貪食性リンパ組織球症;カンジダ感染と外胚葉形成異常を伴う自己免疫性多腺性内分泌不全症;IPEX症候群;CD25欠損症;ITCH欠損症;重症先天性好中球減少症;周期性好中球減少症;36及び37に掲げるもののほか、慢性の経過をたどる好中球減少症;p14欠損症;白血球接着不全症;シュワッハマン・ダイアモンド症候群;慢性肉芽腫症;ミエロペルオキシダーゼ欠損症;メンデル遺伝型マイコバクテリア易感染症;39から43までに掲げるもののほか、白血球機能異常;免疫不全を伴う無汗性外胚葉形成異常症;IRAK4欠損症;MyD88欠損症;慢性皮膚粘膜カンジダ症;45から48までに掲げるもののほか、自然免疫異常;WHIM症候群;疣贅様表皮発育異常症;単純ヘルペス脳炎;CARD9欠損症先天性補体欠損症;C1q欠損症;C1r欠損症;C1s欠損症;C2欠損症;C3欠損症;C4欠損症;C5欠損症;C6欠損症;C7欠損症;C8欠損症;C9欠損症;遺伝性血管性浮腫（C1インヒビター欠損症）;遺伝性血管性浮腫;血管性浮腫;50及び51に掲げるもののほか、先天性補体欠損症;Factor D欠損症;Factor I欠損症;Factor H欠損症;Properdin欠損症;MASP1欠損症;MASP2欠損症;3MC症候群;Ficolin3関連免疫不全症 Primary immunodeficiency 66 IgA腎症;免疫グロブリンA腎症;Berger病;Berger症候群;糸球体腎炎 IgA nephropathy 67 多発性嚢胞腎;嚢胞性腎疾患;常染色体優性多発性嚢胞腎;常染色体顕性多発性嚢胞腎;常染色体優性（顕性）多発性嚢胞腎;常染色体劣性多発性嚢胞腎;常染色体潜性多発性嚢胞腎;常染色体劣性（潜性）多発性嚢胞腎 Polycystic kidney disease 84 サルコイドーシス Sarcoidosis 85 特発性間質性肺炎;特発性肺線維症;肺線維症;特発性非特異性間質性肺炎;呼吸細気管支炎を伴う間質性肺疾患;剥離性間質性肺炎;特発性器質化肺炎;急性間質性肺炎;特発性リンパ球性間質性肺炎;間質性肺疾患;特発性胸膜肺実質線維弾性症;特発性上葉優位型肺線維症 Idiopathic interstitial pneumonia 86 肺動脈性肺高血圧症;肺動脈高血圧症;肺動脈性高血圧症;肺高血圧症 Pulmonary arterial hypertension 89 リンパ脈管筋腫症 Lymphangioleiomyomatosis 97 潰瘍性大腸炎;炎症性腸疾患 Ulcerative colitis 98 好酸球性消化管疾患;好酸球性消化管疾患（新生児-乳児）;食物蛋白誘発胃腸炎;好酸球性消化管疾患（小児-成人）;好酸球性食道炎;好酸球性胃腸炎 Eosinophilic gastro-intestinal disorder 111 先天性ミオパチー;ネマリンミオパチー;セントラルコア病;ミニコア病;マルチミニコア病;ミオチュブラーミオパチー;中心核ミオパチー;中心核病;先天性筋線維タイプ不均等症 Congenital myopathy 127 前頭側頭葉変性症;（行動異常型）前頭側頭型認知症;前頭側頭型認知症;意味性認知症 Frontotemporal lobar degeneration 137 限局性皮質異形成 Focal cortical dysplasia 157 スタージ・ウェーバー症候群 Sturge-Weber syndrome 158 結節性硬化症 Tuberous sclerosis 192 コケイン症候群 Cockayne syndrome 222 一次性ネフローゼ症候群;ネフローゼ症候群;糸球体腎炎;微小変化型ネフローゼ症候群;膜性腎症;巣状分節性糸球体硬化症;半月体形成性糸球体腎炎;管内増殖性糸球体腎炎 Primary nephrotic syndrome 223 一次性膜性増殖性糸球体腎炎;一次性膜性増殖性糸球体腎炎I型;一次性膜性増殖性糸球体腎炎III型;糸球体腎炎;C3腎炎;C3腎症;膜性増殖性糸球体腎炎;特発性免疫複合体型膜性増殖性糸球体腎炎 Primary membranoproliferative glomerulonephritis 227 オスラー病;Osler病;オスラー症候群;Osler症候群;遺伝性出血性末梢血管拡張症 Osler disease 277 リンパ管腫症／ゴーハム病;リンパ管腫症;びまん性リンパ管腫症;ゴーハム病;Gorham病;ゴーハム症候群;Gorham症候群;ゴーハム・スタウト症候群;大量骨溶解症;脈管奇形 Lymphangiomatosis 278 巨大リンパ管奇形（頚部顔面病変）;脈管奇形 Huge lymphatic malformation with cervicofacial lesion 279 巨大静脈奇形（頚部口腔咽頭びまん性病変）;静脈奇形;脈管奇形 Huge venous malformation with cervical, oral and pharyngeal diffuse lesion 280 巨大動静脈奇形（頚部顔面又は四肢病変）;脈管奇形 Huge arteriovenous malformation with cervicofacial or limb lesion 281 クリッペル・トレノネー・ウェーバー症候群;クリッペル・トレノネー症候群;パークスウェーバー症候群;脈管奇形 Klippel-Trenaunay-Weber syndrome 283 後天性赤芽球癆;赤芽球癆 Acquired pure red cell aplasia 285 ファンコニ貧血 Fanconi anemia 300 IgG4関連疾患;IgG4関連疾患包括;自己免疫性膵炎;IgG4関連硬化性胆管炎;IgG4関連涙腺・眼窩及び唾液腺病変;IgG4関連腎臓病 IgG4-related disease 331 特発性多中心性キャッスルマン病;Castleman病;キャッスルマン症候群;Castleman症候群 Idiopathic multicentric castleman disease
13	Amyotrophic lateral sclerosis 💬	1件: GRIN2B 💬 Amyotrophic lateral sclerosis × Name Full Name GRIN2B glutamate receptor ionotropic, NMDA 2B isoform a precursor	Radiprodil 💬 Amyotrophic lateral sclerosis × Name Other Names Radiprodil ラジプロジル	Radiprodil	3件: 137, 145, 158 💬 13. Amyotrophic lateral sclerosis × 告示番号 日本語名 英語名 137 限局性皮質異形成 Focal cortical dysplasia 145 ウエスト症候群 West syndrome 158 結節性硬化症 Tuberous sclerosis
14	Amyotrophic lateral sclerosis 💬	1件: MTOR 💬 Amyotrophic lateral sclerosis × Name Full Name MTOR serine/threonine-protein kinase mTOR isoform 1	Everolimus 💬 Amyotrophic lateral sclerosis × Name Other Names Everolimus Afinitor Votubia Zortress TORPENZ YULITHIRA エベロリムスアフィニトール サーティカン	Everolimus	12件: 34, 67, 89, 96, 137, 157, 158, 228, 277, 278, 279, 280 💬 14. Amyotrophic lateral sclerosis × 告示番号 日本語名 英語名 34 神経線維腫症;神経線維腫症1型;レックリングハウゼン病;Recklinghausen病;Recklinghausen症候群;神経線維腫症2型 Neurofibromatosis 67 多発性嚢胞腎;嚢胞性腎疾患;常染色体優性多発性嚢胞腎;常染色体顕性多発性嚢胞腎;常染色体優性（顕性）多発性嚢胞腎;常染色体劣性多発性嚢胞腎;常染色体潜性多発性嚢胞腎;常染色体劣性（潜性）多発性嚢胞腎 Polycystic kidney disease 89 リンパ脈管筋腫症 Lymphangioleiomyomatosis 96 クローン病;Crohn病;クローン症候群;Crohn症候群;回腸末端炎;炎症性腸疾患 Crohn disease 137 限局性皮質異形成 Focal cortical dysplasia 157 スタージ・ウェーバー症候群 Sturge-Weber syndrome 158 結節性硬化症 Tuberous sclerosis 228 閉塞性細気管支炎 Bronchiolitis obliterans 277 リンパ管腫症／ゴーハム病;リンパ管腫症;びまん性リンパ管腫症;ゴーハム病;Gorham病;ゴーハム症候群;Gorham症候群;ゴーハム・スタウト症候群;大量骨溶解症;脈管奇形 Lymphangiomatosis 278 巨大リンパ管奇形（頚部顔面病変）;脈管奇形 Huge lymphatic malformation with cervicofacial lesion 279 巨大静脈奇形（頚部口腔咽頭びまん性病変）;静脈奇形;脈管奇形 Huge venous malformation with cervical, oral and pharyngeal diffuse lesion 280 巨大動静脈奇形（頚部顔面又は四肢病変）;脈管奇形 Huge arteriovenous malformation with cervicofacial or limb lesion
15	Amyotrophic lateral sclerosis 💬	1件: MTOR 💬 Amyotrophic lateral sclerosis × Name Full Name MTOR serine/threonine-protein kinase mTOR isoform 1	Sirolimus 💬 Amyotrophic lateral sclerosis × Name Other Names Sirolimus Rapamune Rapamycin FYARRO HYFTOR シロリムスラパリムス	Sirolimus	46件:  6 , 13, 15, 17, 19, 21, 34, 35, 36, 46, 48, 49, 51, 54, 57, 60, 61, 62, 63, 65, 66, 67, 84, 85, 86, 89, 97, 98, 111, 127, 137, 157, 158, 192, 222, 223, 227, 277, 278, 279, 280, 281, 283, 285, 300, 331 💬 15. Amyotrophic lateral sclerosis × 告示番号 日本語名 英語名  6  パーキンソン病;Parkinson病;Parkinson症候群 Parkinson disease 13 多発性硬化症／視神経脊髄炎;多発性硬化症;視神経脊髄炎;Balo病;バロー同心円硬化症 Multiple sclerosis/Neuromyelitis optica 15 封入体筋炎 Inclusion body myositis 17 多系統萎縮症;オリーブ橋小脳萎縮症;線条体黒質変性症;シャイ・ドレーガー症候群 Multiple system atrophy 19 ライソゾーム病;Lysosomal病;Lysosomal症候群;ゴーシェ病;Gaucher病;Gaucher症候群;ニーマン・ピック病A型、B型／酸性スフィンゴミエリナーゼ欠損症;ニーマン・ピック病A型、B型;ニーマン・ピック病;酸性スフィンゴミエリナーゼ欠損症;ニーマン・ピック病C型;GM1ガングリオシドーシス;GM2ガングリオシドーシス;テイ・サックス病;サンドホフ病;Sandhoff病;Sandhoff症候群;クラッベ病;Krabbe病;クラッベ症候群;Krabbe症候群;異染性白質ジストロフィー;マルチプルサルファターゼ欠損症;ファーバー病;Farber病;Farber症候群;ムコ多糖症I型;ムコ多糖症Ⅰ型;ハーラー・シェイエ症候群;ムコ多糖症II型;ムコ多糖症Ⅱ型;ハンター症候群;ムコ多糖症III型;ムコ多糖症IIIA型;ムコ多糖症IIIB型;ムコ多糖症Ⅲ型;サンフィリポ症候群;サンフィリッポ症候群;ムコ多糖症IV型;ムコ多糖症Ⅳ型;モルキオ症候群;ムコ多糖症VI型;ムコ多糖症Ⅵ型;マロトー・ラミー病;ムコ多糖症VII型;ムコ多糖症Ⅶ型;スライ病;ムコ多糖症IX型;ムコ多糖症Ⅸ型;ヒアルロニダーゼ欠損症;シアリドーシス;ガラクトシアリドーシス;ムコリピドーシスII型、III型;α-マンノシドーシス;β-マンノシドーシス;フコシドーシス;アスパルチルグルコサミン尿症;シンドラー病／神崎病;シンドラー病;Schindler病;Schindler症候群;神崎病;Kanzaki病;Kanzaki症候群;ポンペ病;Pompe病;ポンペ症候群;Pompe症候群;糖原病II型;糖原病Ⅱ型;酸性リパーゼ欠損症;Wolman病;Wolman症候群;ダノン病;Danon病;ダノン症候群;Danon症候群;遊離シアル酸蓄積症;乳児型シアル酸蓄積症;サラ病;Salla病;Salla症候群;セロイドリポフスチノーシス;ファブリー病;Fabry病;Fabry症候群;シスチン症;シスチノーシス Lysosomal storage disease 21 ミトコンドリア病;ミトコンドリア糖尿病;Mitochondrial病;Mitochondrial症候群;慢性進行性外眼筋麻痺症候群;リー脳症;Leigh脳症;ミトコンドリア脳筋症・乳酸アシドーシス・脳卒中様発作症候群;ミオクローヌスてんかん;ピアソン症候群;メチルグルタコン酸尿症IV型;ミトコンドリア呼吸鎖異常症;メチルグルタコン酸尿症V型;DCMA症候群 Mitochondrial disease 34 神経線維腫症;神経線維腫症1型;レックリングハウゼン病;Recklinghausen病;Recklinghausen症候群;神経線維腫症2型 Neurofibromatosis 35 天疱瘡 Pemphigus 36 表皮水疱症;キンドラー症候群 Epidermolysis bullosa 46 悪性関節リウマチ;関節リウマチ Malignant rheumatoid arthritis 48 原発性抗リン脂質抗体症候群;抗リン脂質抗体症候群 Primary antiphospholipid syndrome 49 全身性エリテマトーデス;ループス腎炎 Systemic lupus erythematosus 51 全身性強皮症;全身性硬化症 Scleroderma 54 成人発症スチル病;成人スチル病 Adult still disease 57 特発性拡張型心筋症;拡張型心筋症 Idiopathic dilated cardiomyopathy 60 再生不良性貧血 Aplastic anemia 61 自己免疫性溶血性貧血;寒冷凝集素症;寒冷ヘモグロビン尿症;発作性寒冷ヘモグロビン尿症;エヴァンス症候群 Autoimmune hemolytic anemia 62 発作性夜間ヘモグロビン尿症 Paroxysmal nocturnal hemoglobinuria 63 免疫性血小板減少症;特発性血小板減少性紫斑病;一次性免疫性血小板減少症;血小板減少症 Idiopathic thrombocytopenic purpura 65 原発性免疫不全症候群;原発性免疫不全症;X連鎖重症複合免疫不全症;細網異形成症;アデノシンデアミナーゼ欠損症;オーメン症候群;プリンヌクレオシドホスホリラーゼ欠損症;CD8欠損症;ZAP-70欠損症;MHCクラスI欠損症;MHCクラスII欠損症;1から9までに掲げるもののほか、複合免疫不全症;複合免疫不全症;ウィスコット・オルドリッチ症候群;毛細血管拡張性運動失調症;ナイミーヘン染色体不安定症候群;ブルーム症候群;ICF症候群;PMS2異常症;RIDDLE症候群;シムケ症候群;ネザートン症候群;胸腺低形成症候群;ディ・ジョージ症候群;22q11.2欠失症候群;高IgE症候群;肝中心静脈閉鎖症を伴う免疫不全症;先天性角化不全症;X連鎖無ガンマグロブリン血症;分類不能型免疫不全症;高IgM症候群;IgGサブクラス欠損症;選択的IgA欠損症;特異抗体産生不全症;乳児一過性低ガンマグロブリン血症;24から30までに掲げるもののほか、液性免疫不全を主とする疾患;チェディアック・東症候群;X連鎖リンパ増殖症候群;XIAP欠損症;自己免疫性リンパ増殖症候群;32から34までに掲げるもののほか、免疫調整障害;家族性血球貪食症候群;家族性血球貪食性リンパ組織球症;カンジダ感染と外胚葉形成異常を伴う自己免疫性多腺性内分泌不全症;IPEX症候群;CD25欠損症;ITCH欠損症;重症先天性好中球減少症;周期性好中球減少症;36及び37に掲げるもののほか、慢性の経過をたどる好中球減少症;p14欠損症;白血球接着不全症;シュワッハマン・ダイアモンド症候群;慢性肉芽腫症;ミエロペルオキシダーゼ欠損症;メンデル遺伝型マイコバクテリア易感染症;39から43までに掲げるもののほか、白血球機能異常;免疫不全を伴う無汗性外胚葉形成異常症;IRAK4欠損症;MyD88欠損症;慢性皮膚粘膜カンジダ症;45から48までに掲げるもののほか、自然免疫異常;WHIM症候群;疣贅様表皮発育異常症;単純ヘルペス脳炎;CARD9欠損症先天性補体欠損症;C1q欠損症;C1r欠損症;C1s欠損症;C2欠損症;C3欠損症;C4欠損症;C5欠損症;C6欠損症;C7欠損症;C8欠損症;C9欠損症;遺伝性血管性浮腫（C1インヒビター欠損症）;遺伝性血管性浮腫;血管性浮腫;50及び51に掲げるもののほか、先天性補体欠損症;Factor D欠損症;Factor I欠損症;Factor H欠損症;Properdin欠損症;MASP1欠損症;MASP2欠損症;3MC症候群;Ficolin3関連免疫不全症 Primary immunodeficiency 66 IgA腎症;免疫グロブリンA腎症;Berger病;Berger症候群;糸球体腎炎 IgA nephropathy 67 多発性嚢胞腎;嚢胞性腎疾患;常染色体優性多発性嚢胞腎;常染色体顕性多発性嚢胞腎;常染色体優性（顕性）多発性嚢胞腎;常染色体劣性多発性嚢胞腎;常染色体潜性多発性嚢胞腎;常染色体劣性（潜性）多発性嚢胞腎 Polycystic kidney disease 84 サルコイドーシス Sarcoidosis 85 特発性間質性肺炎;特発性肺線維症;肺線維症;特発性非特異性間質性肺炎;呼吸細気管支炎を伴う間質性肺疾患;剥離性間質性肺炎;特発性器質化肺炎;急性間質性肺炎;特発性リンパ球性間質性肺炎;間質性肺疾患;特発性胸膜肺実質線維弾性症;特発性上葉優位型肺線維症 Idiopathic interstitial pneumonia 86 肺動脈性肺高血圧症;肺動脈高血圧症;肺動脈性高血圧症;肺高血圧症 Pulmonary arterial hypertension 89 リンパ脈管筋腫症 Lymphangioleiomyomatosis 97 潰瘍性大腸炎;炎症性腸疾患 Ulcerative colitis 98 好酸球性消化管疾患;好酸球性消化管疾患（新生児-乳児）;食物蛋白誘発胃腸炎;好酸球性消化管疾患（小児-成人）;好酸球性食道炎;好酸球性胃腸炎 Eosinophilic gastro-intestinal disorder 111 先天性ミオパチー;ネマリンミオパチー;セントラルコア病;ミニコア病;マルチミニコア病;ミオチュブラーミオパチー;中心核ミオパチー;中心核病;先天性筋線維タイプ不均等症 Congenital myopathy 127 前頭側頭葉変性症;（行動異常型）前頭側頭型認知症;前頭側頭型認知症;意味性認知症 Frontotemporal lobar degeneration 137 限局性皮質異形成 Focal cortical dysplasia 157 スタージ・ウェーバー症候群 Sturge-Weber syndrome 158 結節性硬化症 Tuberous sclerosis 192 コケイン症候群 Cockayne syndrome 222 一次性ネフローゼ症候群;ネフローゼ症候群;糸球体腎炎;微小変化型ネフローゼ症候群;膜性腎症;巣状分節性糸球体硬化症;半月体形成性糸球体腎炎;管内増殖性糸球体腎炎 Primary nephrotic syndrome 223 一次性膜性増殖性糸球体腎炎;一次性膜性増殖性糸球体腎炎I型;一次性膜性増殖性糸球体腎炎III型;糸球体腎炎;C3腎炎;C3腎症;膜性増殖性糸球体腎炎;特発性免疫複合体型膜性増殖性糸球体腎炎 Primary membranoproliferative glomerulonephritis 227 オスラー病;Osler病;オスラー症候群;Osler症候群;遺伝性出血性末梢血管拡張症 Osler disease 277 リンパ管腫症／ゴーハム病;リンパ管腫症;びまん性リンパ管腫症;ゴーハム病;Gorham病;ゴーハム症候群;Gorham症候群;ゴーハム・スタウト症候群;大量骨溶解症;脈管奇形 Lymphangiomatosis 278 巨大リンパ管奇形（頚部顔面病変）;脈管奇形 Huge lymphatic malformation with cervicofacial lesion 279 巨大静脈奇形（頚部口腔咽頭びまん性病変）;静脈奇形;脈管奇形 Huge venous malformation with cervical, oral and pharyngeal diffuse lesion 280 巨大動静脈奇形（頚部顔面又は四肢病変）;脈管奇形 Huge arteriovenous malformation with cervicofacial or limb lesion 281 クリッペル・トレノネー・ウェーバー症候群;クリッペル・トレノネー症候群;パークスウェーバー症候群;脈管奇形 Klippel-Trenaunay-Weber syndrome 283 後天性赤芽球癆;赤芽球癆 Acquired pure red cell aplasia 285 ファンコニ貧血 Fanconi anemia 300 IgG4関連疾患;IgG4関連疾患包括;自己免疫性膵炎;IgG4関連硬化性胆管炎;IgG4関連涙腺・眼窩及び唾液腺病変;IgG4関連腎臓病 IgG4-related disease 331 特発性多中心性キャッスルマン病;Castleman病;キャッスルマン症候群;Castleman症候群 Idiopathic multicentric castleman disease
16	Apelin signaling pathway 💬	1件: MTOR 💬 Apelin signaling pathway × Name Full Name MTOR serine/threonine-protein kinase mTOR isoform 1	Everolimus 💬 Apelin signaling pathway × Name Other Names Everolimus Afinitor Votubia Zortress TORPENZ YULITHIRA エベロリムスアフィニトール サーティカン	Everolimus	12件: 34, 67, 89, 96, 137, 157, 158, 228, 277, 278, 279, 280 💬 16. Apelin signaling pathway × 告示番号 日本語名 英語名 34 神経線維腫症;神経線維腫症1型;レックリングハウゼン病;Recklinghausen病;Recklinghausen症候群;神経線維腫症2型 Neurofibromatosis 67 多発性嚢胞腎;嚢胞性腎疾患;常染色体優性多発性嚢胞腎;常染色体顕性多発性嚢胞腎;常染色体優性（顕性）多発性嚢胞腎;常染色体劣性多発性嚢胞腎;常染色体潜性多発性嚢胞腎;常染色体劣性（潜性）多発性嚢胞腎 Polycystic kidney disease 89 リンパ脈管筋腫症 Lymphangioleiomyomatosis 96 クローン病;Crohn病;クローン症候群;Crohn症候群;回腸末端炎;炎症性腸疾患 Crohn disease 137 限局性皮質異形成 Focal cortical dysplasia 157 スタージ・ウェーバー症候群 Sturge-Weber syndrome 158 結節性硬化症 Tuberous sclerosis 228 閉塞性細気管支炎 Bronchiolitis obliterans 277 リンパ管腫症／ゴーハム病;リンパ管腫症;びまん性リンパ管腫症;ゴーハム病;Gorham病;ゴーハム症候群;Gorham症候群;ゴーハム・スタウト症候群;大量骨溶解症;脈管奇形 Lymphangiomatosis 278 巨大リンパ管奇形（頚部顔面病変）;脈管奇形 Huge lymphatic malformation with cervicofacial lesion 279 巨大静脈奇形（頚部口腔咽頭びまん性病変）;静脈奇形;脈管奇形 Huge venous malformation with cervical, oral and pharyngeal diffuse lesion 280 巨大動静脈奇形（頚部顔面又は四肢病変）;脈管奇形 Huge arteriovenous malformation with cervicofacial or limb lesion
17	Apelin signaling pathway 💬	1件: MTOR 💬 Apelin signaling pathway × Name Full Name MTOR serine/threonine-protein kinase mTOR isoform 1	Sirolimus 💬 Apelin signaling pathway × Name Other Names Sirolimus Rapamune Rapamycin FYARRO HYFTOR シロリムスラパリムス	Sirolimus	46件:  6 , 13, 15, 17, 19, 21, 34, 35, 36, 46, 48, 49, 51, 54, 57, 60, 61, 62, 63, 65, 66, 67, 84, 85, 86, 89, 97, 98, 111, 127, 137, 157, 158, 192, 222, 223, 227, 277, 278, 279, 280, 281, 283, 285, 300, 331 💬 17. Apelin signaling pathway × 告示番号 日本語名 英語名  6  パーキンソン病;Parkinson病;Parkinson症候群 Parkinson disease 13 多発性硬化症／視神経脊髄炎;多発性硬化症;視神経脊髄炎;Balo病;バロー同心円硬化症 Multiple sclerosis/Neuromyelitis optica 15 封入体筋炎 Inclusion body myositis 17 多系統萎縮症;オリーブ橋小脳萎縮症;線条体黒質変性症;シャイ・ドレーガー症候群 Multiple system atrophy 19 ライソゾーム病;Lysosomal病;Lysosomal症候群;ゴーシェ病;Gaucher病;Gaucher症候群;ニーマン・ピック病A型、B型／酸性スフィンゴミエリナーゼ欠損症;ニーマン・ピック病A型、B型;ニーマン・ピック病;酸性スフィンゴミエリナーゼ欠損症;ニーマン・ピック病C型;GM1ガングリオシドーシス;GM2ガングリオシドーシス;テイ・サックス病;サンドホフ病;Sandhoff病;Sandhoff症候群;クラッベ病;Krabbe病;クラッベ症候群;Krabbe症候群;異染性白質ジストロフィー;マルチプルサルファターゼ欠損症;ファーバー病;Farber病;Farber症候群;ムコ多糖症I型;ムコ多糖症Ⅰ型;ハーラー・シェイエ症候群;ムコ多糖症II型;ムコ多糖症Ⅱ型;ハンター症候群;ムコ多糖症III型;ムコ多糖症IIIA型;ムコ多糖症IIIB型;ムコ多糖症Ⅲ型;サンフィリポ症候群;サンフィリッポ症候群;ムコ多糖症IV型;ムコ多糖症Ⅳ型;モルキオ症候群;ムコ多糖症VI型;ムコ多糖症Ⅵ型;マロトー・ラミー病;ムコ多糖症VII型;ムコ多糖症Ⅶ型;スライ病;ムコ多糖症IX型;ムコ多糖症Ⅸ型;ヒアルロニダーゼ欠損症;シアリドーシス;ガラクトシアリドーシス;ムコリピドーシスII型、III型;α-マンノシドーシス;β-マンノシドーシス;フコシドーシス;アスパルチルグルコサミン尿症;シンドラー病／神崎病;シンドラー病;Schindler病;Schindler症候群;神崎病;Kanzaki病;Kanzaki症候群;ポンペ病;Pompe病;ポンペ症候群;Pompe症候群;糖原病II型;糖原病Ⅱ型;酸性リパーゼ欠損症;Wolman病;Wolman症候群;ダノン病;Danon病;ダノン症候群;Danon症候群;遊離シアル酸蓄積症;乳児型シアル酸蓄積症;サラ病;Salla病;Salla症候群;セロイドリポフスチノーシス;ファブリー病;Fabry病;Fabry症候群;シスチン症;シスチノーシス Lysosomal storage disease 21 ミトコンドリア病;ミトコンドリア糖尿病;Mitochondrial病;Mitochondrial症候群;慢性進行性外眼筋麻痺症候群;リー脳症;Leigh脳症;ミトコンドリア脳筋症・乳酸アシドーシス・脳卒中様発作症候群;ミオクローヌスてんかん;ピアソン症候群;メチルグルタコン酸尿症IV型;ミトコンドリア呼吸鎖異常症;メチルグルタコン酸尿症V型;DCMA症候群 Mitochondrial disease 34 神経線維腫症;神経線維腫症1型;レックリングハウゼン病;Recklinghausen病;Recklinghausen症候群;神経線維腫症2型 Neurofibromatosis 35 天疱瘡 Pemphigus 36 表皮水疱症;キンドラー症候群 Epidermolysis bullosa 46 悪性関節リウマチ;関節リウマチ Malignant rheumatoid arthritis 48 原発性抗リン脂質抗体症候群;抗リン脂質抗体症候群 Primary antiphospholipid syndrome 49 全身性エリテマトーデス;ループス腎炎 Systemic lupus erythematosus 51 全身性強皮症;全身性硬化症 Scleroderma 54 成人発症スチル病;成人スチル病 Adult still disease 57 特発性拡張型心筋症;拡張型心筋症 Idiopathic dilated cardiomyopathy 60 再生不良性貧血 Aplastic anemia 61 自己免疫性溶血性貧血;寒冷凝集素症;寒冷ヘモグロビン尿症;発作性寒冷ヘモグロビン尿症;エヴァンス症候群 Autoimmune hemolytic anemia 62 発作性夜間ヘモグロビン尿症 Paroxysmal nocturnal hemoglobinuria 63 免疫性血小板減少症;特発性血小板減少性紫斑病;一次性免疫性血小板減少症;血小板減少症 Idiopathic thrombocytopenic purpura 65 原発性免疫不全症候群;原発性免疫不全症;X連鎖重症複合免疫不全症;細網異形成症;アデノシンデアミナーゼ欠損症;オーメン症候群;プリンヌクレオシドホスホリラーゼ欠損症;CD8欠損症;ZAP-70欠損症;MHCクラスI欠損症;MHCクラスII欠損症;1から9までに掲げるもののほか、複合免疫不全症;複合免疫不全症;ウィスコット・オルドリッチ症候群;毛細血管拡張性運動失調症;ナイミーヘン染色体不安定症候群;ブルーム症候群;ICF症候群;PMS2異常症;RIDDLE症候群;シムケ症候群;ネザートン症候群;胸腺低形成症候群;ディ・ジョージ症候群;22q11.2欠失症候群;高IgE症候群;肝中心静脈閉鎖症を伴う免疫不全症;先天性角化不全症;X連鎖無ガンマグロブリン血症;分類不能型免疫不全症;高IgM症候群;IgGサブクラス欠損症;選択的IgA欠損症;特異抗体産生不全症;乳児一過性低ガンマグロブリン血症;24から30までに掲げるもののほか、液性免疫不全を主とする疾患;チェディアック・東症候群;X連鎖リンパ増殖症候群;XIAP欠損症;自己免疫性リンパ増殖症候群;32から34までに掲げるもののほか、免疫調整障害;家族性血球貪食症候群;家族性血球貪食性リンパ組織球症;カンジダ感染と外胚葉形成異常を伴う自己免疫性多腺性内分泌不全症;IPEX症候群;CD25欠損症;ITCH欠損症;重症先天性好中球減少症;周期性好中球減少症;36及び37に掲げるもののほか、慢性の経過をたどる好中球減少症;p14欠損症;白血球接着不全症;シュワッハマン・ダイアモンド症候群;慢性肉芽腫症;ミエロペルオキシダーゼ欠損症;メンデル遺伝型マイコバクテリア易感染症;39から43までに掲げるもののほか、白血球機能異常;免疫不全を伴う無汗性外胚葉形成異常症;IRAK4欠損症;MyD88欠損症;慢性皮膚粘膜カンジダ症;45から48までに掲げるもののほか、自然免疫異常;WHIM症候群;疣贅様表皮発育異常症;単純ヘルペス脳炎;CARD9欠損症先天性補体欠損症;C1q欠損症;C1r欠損症;C1s欠損症;C2欠損症;C3欠損症;C4欠損症;C5欠損症;C6欠損症;C7欠損症;C8欠損症;C9欠損症;遺伝性血管性浮腫（C1インヒビター欠損症）;遺伝性血管性浮腫;血管性浮腫;50及び51に掲げるもののほか、先天性補体欠損症;Factor D欠損症;Factor I欠損症;Factor H欠損症;Properdin欠損症;MASP1欠損症;MASP2欠損症;3MC症候群;Ficolin3関連免疫不全症 Primary immunodeficiency 66 IgA腎症;免疫グロブリンA腎症;Berger病;Berger症候群;糸球体腎炎 IgA nephropathy 67 多発性嚢胞腎;嚢胞性腎疾患;常染色体優性多発性嚢胞腎;常染色体顕性多発性嚢胞腎;常染色体優性（顕性）多発性嚢胞腎;常染色体劣性多発性嚢胞腎;常染色体潜性多発性嚢胞腎;常染色体劣性（潜性）多発性嚢胞腎 Polycystic kidney disease 84 サルコイドーシス Sarcoidosis 85 特発性間質性肺炎;特発性肺線維症;肺線維症;特発性非特異性間質性肺炎;呼吸細気管支炎を伴う間質性肺疾患;剥離性間質性肺炎;特発性器質化肺炎;急性間質性肺炎;特発性リンパ球性間質性肺炎;間質性肺疾患;特発性胸膜肺実質線維弾性症;特発性上葉優位型肺線維症 Idiopathic interstitial pneumonia 86 肺動脈性肺高血圧症;肺動脈高血圧症;肺動脈性高血圧症;肺高血圧症 Pulmonary arterial hypertension 89 リンパ脈管筋腫症 Lymphangioleiomyomatosis 97 潰瘍性大腸炎;炎症性腸疾患 Ulcerative colitis 98 好酸球性消化管疾患;好酸球性消化管疾患（新生児-乳児）;食物蛋白誘発胃腸炎;好酸球性消化管疾患（小児-成人）;好酸球性食道炎;好酸球性胃腸炎 Eosinophilic gastro-intestinal disorder 111 先天性ミオパチー;ネマリンミオパチー;セントラルコア病;ミニコア病;マルチミニコア病;ミオチュブラーミオパチー;中心核ミオパチー;中心核病;先天性筋線維タイプ不均等症 Congenital myopathy 127 前頭側頭葉変性症;（行動異常型）前頭側頭型認知症;前頭側頭型認知症;意味性認知症 Frontotemporal lobar degeneration 137 限局性皮質異形成 Focal cortical dysplasia 157 スタージ・ウェーバー症候群 Sturge-Weber syndrome 158 結節性硬化症 Tuberous sclerosis 192 コケイン症候群 Cockayne syndrome 222 一次性ネフローゼ症候群;ネフローゼ症候群;糸球体腎炎;微小変化型ネフローゼ症候群;膜性腎症;巣状分節性糸球体硬化症;半月体形成性糸球体腎炎;管内増殖性糸球体腎炎 Primary nephrotic syndrome 223 一次性膜性増殖性糸球体腎炎;一次性膜性増殖性糸球体腎炎I型;一次性膜性増殖性糸球体腎炎III型;糸球体腎炎;C3腎炎;C3腎症;膜性増殖性糸球体腎炎;特発性免疫複合体型膜性増殖性糸球体腎炎 Primary membranoproliferative glomerulonephritis 227 オスラー病;Osler病;オスラー症候群;Osler症候群;遺伝性出血性末梢血管拡張症 Osler disease 277 リンパ管腫症／ゴーハム病;リンパ管腫症;びまん性リンパ管腫症;ゴーハム病;Gorham病;ゴーハム症候群;Gorham症候群;ゴーハム・スタウト症候群;大量骨溶解症;脈管奇形 Lymphangiomatosis 278 巨大リンパ管奇形（頚部顔面病変）;脈管奇形 Huge lymphatic malformation with cervicofacial lesion 279 巨大静脈奇形（頚部口腔咽頭びまん性病変）;静脈奇形;脈管奇形 Huge venous malformation with cervical, oral and pharyngeal diffuse lesion 280 巨大動静脈奇形（頚部顔面又は四肢病変）;脈管奇形 Huge arteriovenous malformation with cervicofacial or limb lesion 281 クリッペル・トレノネー・ウェーバー症候群;クリッペル・トレノネー症候群;パークスウェーバー症候群;脈管奇形 Klippel-Trenaunay-Weber syndrome 283 後天性赤芽球癆;赤芽球癆 Acquired pure red cell aplasia 285 ファンコニ貧血 Fanconi anemia 300 IgG4関連疾患;IgG4関連疾患包括;自己免疫性膵炎;IgG4関連硬化性胆管炎;IgG4関連涙腺・眼窩及び唾液腺病変;IgG4関連腎臓病 IgG4-related disease 331 特発性多中心性キャッスルマン病;Castleman病;キャッスルマン症候群;Castleman症候群 Idiopathic multicentric castleman disease
18	Autophagy - animal 💬	1件: MTOR 💬 Autophagy - animal × Name Full Name MTOR serine/threonine-protein kinase mTOR isoform 1	Everolimus 💬 Autophagy - animal × Name Other Names Everolimus Afinitor Votubia Zortress TORPENZ YULITHIRA エベロリムスアフィニトール サーティカン	Everolimus	12件: 34, 67, 89, 96, 137, 157, 158, 228, 277, 278, 279, 280 💬 18. Autophagy - animal × 告示番号 日本語名 英語名 34 神経線維腫症;神経線維腫症1型;レックリングハウゼン病;Recklinghausen病;Recklinghausen症候群;神経線維腫症2型 Neurofibromatosis 67 多発性嚢胞腎;嚢胞性腎疾患;常染色体優性多発性嚢胞腎;常染色体顕性多発性嚢胞腎;常染色体優性（顕性）多発性嚢胞腎;常染色体劣性多発性嚢胞腎;常染色体潜性多発性嚢胞腎;常染色体劣性（潜性）多発性嚢胞腎 Polycystic kidney disease 89 リンパ脈管筋腫症 Lymphangioleiomyomatosis 96 クローン病;Crohn病;クローン症候群;Crohn症候群;回腸末端炎;炎症性腸疾患 Crohn disease 137 限局性皮質異形成 Focal cortical dysplasia 157 スタージ・ウェーバー症候群 Sturge-Weber syndrome 158 結節性硬化症 Tuberous sclerosis 228 閉塞性細気管支炎 Bronchiolitis obliterans 277 リンパ管腫症／ゴーハム病;リンパ管腫症;びまん性リンパ管腫症;ゴーハム病;Gorham病;ゴーハム症候群;Gorham症候群;ゴーハム・スタウト症候群;大量骨溶解症;脈管奇形 Lymphangiomatosis 278 巨大リンパ管奇形（頚部顔面病変）;脈管奇形 Huge lymphatic malformation with cervicofacial lesion 279 巨大静脈奇形（頚部口腔咽頭びまん性病変）;静脈奇形;脈管奇形 Huge venous malformation with cervical, oral and pharyngeal diffuse lesion 280 巨大動静脈奇形（頚部顔面又は四肢病変）;脈管奇形 Huge arteriovenous malformation with cervicofacial or limb lesion
19	Autophagy - animal 💬	1件: MTOR 💬 Autophagy - animal × Name Full Name MTOR serine/threonine-protein kinase mTOR isoform 1	Sirolimus 💬 Autophagy - animal × Name Other Names Sirolimus Rapamune Rapamycin FYARRO HYFTOR シロリムスラパリムス	Sirolimus	46件:  6 , 13, 15, 17, 19, 21, 34, 35, 36, 46, 48, 49, 51, 54, 57, 60, 61, 62, 63, 65, 66, 67, 84, 85, 86, 89, 97, 98, 111, 127, 137, 157, 158, 192, 222, 223, 227, 277, 278, 279, 280, 281, 283, 285, 300, 331 💬 19. Autophagy - animal × 告示番号 日本語名 英語名  6  パーキンソン病;Parkinson病;Parkinson症候群 Parkinson disease 13 多発性硬化症／視神経脊髄炎;多発性硬化症;視神経脊髄炎;Balo病;バロー同心円硬化症 Multiple sclerosis/Neuromyelitis optica 15 封入体筋炎 Inclusion body myositis 17 多系統萎縮症;オリーブ橋小脳萎縮症;線条体黒質変性症;シャイ・ドレーガー症候群 Multiple system atrophy 19 ライソゾーム病;Lysosomal病;Lysosomal症候群;ゴーシェ病;Gaucher病;Gaucher症候群;ニーマン・ピック病A型、B型／酸性スフィンゴミエリナーゼ欠損症;ニーマン・ピック病A型、B型;ニーマン・ピック病;酸性スフィンゴミエリナーゼ欠損症;ニーマン・ピック病C型;GM1ガングリオシドーシス;GM2ガングリオシドーシス;テイ・サックス病;サンドホフ病;Sandhoff病;Sandhoff症候群;クラッベ病;Krabbe病;クラッベ症候群;Krabbe症候群;異染性白質ジストロフィー;マルチプルサルファターゼ欠損症;ファーバー病;Farber病;Farber症候群;ムコ多糖症I型;ムコ多糖症Ⅰ型;ハーラー・シェイエ症候群;ムコ多糖症II型;ムコ多糖症Ⅱ型;ハンター症候群;ムコ多糖症III型;ムコ多糖症IIIA型;ムコ多糖症IIIB型;ムコ多糖症Ⅲ型;サンフィリポ症候群;サンフィリッポ症候群;ムコ多糖症IV型;ムコ多糖症Ⅳ型;モルキオ症候群;ムコ多糖症VI型;ムコ多糖症Ⅵ型;マロトー・ラミー病;ムコ多糖症VII型;ムコ多糖症Ⅶ型;スライ病;ムコ多糖症IX型;ムコ多糖症Ⅸ型;ヒアルロニダーゼ欠損症;シアリドーシス;ガラクトシアリドーシス;ムコリピドーシスII型、III型;α-マンノシドーシス;β-マンノシドーシス;フコシドーシス;アスパルチルグルコサミン尿症;シンドラー病／神崎病;シンドラー病;Schindler病;Schindler症候群;神崎病;Kanzaki病;Kanzaki症候群;ポンペ病;Pompe病;ポンペ症候群;Pompe症候群;糖原病II型;糖原病Ⅱ型;酸性リパーゼ欠損症;Wolman病;Wolman症候群;ダノン病;Danon病;ダノン症候群;Danon症候群;遊離シアル酸蓄積症;乳児型シアル酸蓄積症;サラ病;Salla病;Salla症候群;セロイドリポフスチノーシス;ファブリー病;Fabry病;Fabry症候群;シスチン症;シスチノーシス Lysosomal storage disease 21 ミトコンドリア病;ミトコンドリア糖尿病;Mitochondrial病;Mitochondrial症候群;慢性進行性外眼筋麻痺症候群;リー脳症;Leigh脳症;ミトコンドリア脳筋症・乳酸アシドーシス・脳卒中様発作症候群;ミオクローヌスてんかん;ピアソン症候群;メチルグルタコン酸尿症IV型;ミトコンドリア呼吸鎖異常症;メチルグルタコン酸尿症V型;DCMA症候群 Mitochondrial disease 34 神経線維腫症;神経線維腫症1型;レックリングハウゼン病;Recklinghausen病;Recklinghausen症候群;神経線維腫症2型 Neurofibromatosis 35 天疱瘡 Pemphigus 36 表皮水疱症;キンドラー症候群 Epidermolysis bullosa 46 悪性関節リウマチ;関節リウマチ Malignant rheumatoid arthritis 48 原発性抗リン脂質抗体症候群;抗リン脂質抗体症候群 Primary antiphospholipid syndrome 49 全身性エリテマトーデス;ループス腎炎 Systemic lupus erythematosus 51 全身性強皮症;全身性硬化症 Scleroderma 54 成人発症スチル病;成人スチル病 Adult still disease 57 特発性拡張型心筋症;拡張型心筋症 Idiopathic dilated cardiomyopathy 60 再生不良性貧血 Aplastic anemia 61 自己免疫性溶血性貧血;寒冷凝集素症;寒冷ヘモグロビン尿症;発作性寒冷ヘモグロビン尿症;エヴァンス症候群 Autoimmune hemolytic anemia 62 発作性夜間ヘモグロビン尿症 Paroxysmal nocturnal hemoglobinuria 63 免疫性血小板減少症;特発性血小板減少性紫斑病;一次性免疫性血小板減少症;血小板減少症 Idiopathic thrombocytopenic purpura 65 原発性免疫不全症候群;原発性免疫不全症;X連鎖重症複合免疫不全症;細網異形成症;アデノシンデアミナーゼ欠損症;オーメン症候群;プリンヌクレオシドホスホリラーゼ欠損症;CD8欠損症;ZAP-70欠損症;MHCクラスI欠損症;MHCクラスII欠損症;1から9までに掲げるもののほか、複合免疫不全症;複合免疫不全症;ウィスコット・オルドリッチ症候群;毛細血管拡張性運動失調症;ナイミーヘン染色体不安定症候群;ブルーム症候群;ICF症候群;PMS2異常症;RIDDLE症候群;シムケ症候群;ネザートン症候群;胸腺低形成症候群;ディ・ジョージ症候群;22q11.2欠失症候群;高IgE症候群;肝中心静脈閉鎖症を伴う免疫不全症;先天性角化不全症;X連鎖無ガンマグロブリン血症;分類不能型免疫不全症;高IgM症候群;IgGサブクラス欠損症;選択的IgA欠損症;特異抗体産生不全症;乳児一過性低ガンマグロブリン血症;24から30までに掲げるもののほか、液性免疫不全を主とする疾患;チェディアック・東症候群;X連鎖リンパ増殖症候群;XIAP欠損症;自己免疫性リンパ増殖症候群;32から34までに掲げるもののほか、免疫調整障害;家族性血球貪食症候群;家族性血球貪食性リンパ組織球症;カンジダ感染と外胚葉形成異常を伴う自己免疫性多腺性内分泌不全症;IPEX症候群;CD25欠損症;ITCH欠損症;重症先天性好中球減少症;周期性好中球減少症;36及び37に掲げるもののほか、慢性の経過をたどる好中球減少症;p14欠損症;白血球接着不全症;シュワッハマン・ダイアモンド症候群;慢性肉芽腫症;ミエロペルオキシダーゼ欠損症;メンデル遺伝型マイコバクテリア易感染症;39から43までに掲げるもののほか、白血球機能異常;免疫不全を伴う無汗性外胚葉形成異常症;IRAK4欠損症;MyD88欠損症;慢性皮膚粘膜カンジダ症;45から48までに掲げるもののほか、自然免疫異常;WHIM症候群;疣贅様表皮発育異常症;単純ヘルペス脳炎;CARD9欠損症先天性補体欠損症;C1q欠損症;C1r欠損症;C1s欠損症;C2欠損症;C3欠損症;C4欠損症;C5欠損症;C6欠損症;C7欠損症;C8欠損症;C9欠損症;遺伝性血管性浮腫（C1インヒビター欠損症）;遺伝性血管性浮腫;血管性浮腫;50及び51に掲げるもののほか、先天性補体欠損症;Factor D欠損症;Factor I欠損症;Factor H欠損症;Properdin欠損症;MASP1欠損症;MASP2欠損症;3MC症候群;Ficolin3関連免疫不全症 Primary immunodeficiency 66 IgA腎症;免疫グロブリンA腎症;Berger病;Berger症候群;糸球体腎炎 IgA nephropathy 67 多発性嚢胞腎;嚢胞性腎疾患;常染色体優性多発性嚢胞腎;常染色体顕性多発性嚢胞腎;常染色体優性（顕性）多発性嚢胞腎;常染色体劣性多発性嚢胞腎;常染色体潜性多発性嚢胞腎;常染色体劣性（潜性）多発性嚢胞腎 Polycystic kidney disease 84 サルコイドーシス Sarcoidosis 85 特発性間質性肺炎;特発性肺線維症;肺線維症;特発性非特異性間質性肺炎;呼吸細気管支炎を伴う間質性肺疾患;剥離性間質性肺炎;特発性器質化肺炎;急性間質性肺炎;特発性リンパ球性間質性肺炎;間質性肺疾患;特発性胸膜肺実質線維弾性症;特発性上葉優位型肺線維症 Idiopathic interstitial pneumonia 86 肺動脈性肺高血圧症;肺動脈高血圧症;肺動脈性高血圧症;肺高血圧症 Pulmonary arterial hypertension 89 リンパ脈管筋腫症 Lymphangioleiomyomatosis 97 潰瘍性大腸炎;炎症性腸疾患 Ulcerative colitis 98 好酸球性消化管疾患;好酸球性消化管疾患（新生児-乳児）;食物蛋白誘発胃腸炎;好酸球性消化管疾患（小児-成人）;好酸球性食道炎;好酸球性胃腸炎 Eosinophilic gastro-intestinal disorder 111 先天性ミオパチー;ネマリンミオパチー;セントラルコア病;ミニコア病;マルチミニコア病;ミオチュブラーミオパチー;中心核ミオパチー;中心核病;先天性筋線維タイプ不均等症 Congenital myopathy 127 前頭側頭葉変性症;（行動異常型）前頭側頭型認知症;前頭側頭型認知症;意味性認知症 Frontotemporal lobar degeneration 137 限局性皮質異形成 Focal cortical dysplasia 157 スタージ・ウェーバー症候群 Sturge-Weber syndrome 158 結節性硬化症 Tuberous sclerosis 192 コケイン症候群 Cockayne syndrome 222 一次性ネフローゼ症候群;ネフローゼ症候群;糸球体腎炎;微小変化型ネフローゼ症候群;膜性腎症;巣状分節性糸球体硬化症;半月体形成性糸球体腎炎;管内増殖性糸球体腎炎 Primary nephrotic syndrome 223 一次性膜性増殖性糸球体腎炎;一次性膜性増殖性糸球体腎炎I型;一次性膜性増殖性糸球体腎炎III型;糸球体腎炎;C3腎炎;C3腎症;膜性増殖性糸球体腎炎;特発性免疫複合体型膜性増殖性糸球体腎炎 Primary membranoproliferative glomerulonephritis 227 オスラー病;Osler病;オスラー症候群;Osler症候群;遺伝性出血性末梢血管拡張症 Osler disease 277 リンパ管腫症／ゴーハム病;リンパ管腫症;びまん性リンパ管腫症;ゴーハム病;Gorham病;ゴーハム症候群;Gorham症候群;ゴーハム・スタウト症候群;大量骨溶解症;脈管奇形 Lymphangiomatosis 278 巨大リンパ管奇形（頚部顔面病変）;脈管奇形 Huge lymphatic malformation with cervicofacial lesion 279 巨大静脈奇形（頚部口腔咽頭びまん性病変）;静脈奇形;脈管奇形 Huge venous malformation with cervical, oral and pharyngeal diffuse lesion 280 巨大動静脈奇形（頚部顔面又は四肢病変）;脈管奇形 Huge arteriovenous malformation with cervicofacial or limb lesion 281 クリッペル・トレノネー・ウェーバー症候群;クリッペル・トレノネー症候群;パークスウェーバー症候群;脈管奇形 Klippel-Trenaunay-Weber syndrome 283 後天性赤芽球癆;赤芽球癆 Acquired pure red cell aplasia 285 ファンコニ貧血 Fanconi anemia 300 IgG4関連疾患;IgG4関連疾患包括;自己免疫性膵炎;IgG4関連硬化性胆管炎;IgG4関連涙腺・眼窩及び唾液腺病変;IgG4関連腎臓病 IgG4-related disease 331 特発性多中心性キャッスルマン病;Castleman病;キャッスルマン症候群;Castleman症候群 Idiopathic multicentric castleman disease
20	Autophagy - other 💬	1件: MTOR 💬 Autophagy - other × Name Full Name MTOR serine/threonine-protein kinase mTOR isoform 1	Everolimus 💬 Autophagy - other × Name Other Names Everolimus Afinitor Votubia Zortress TORPENZ YULITHIRA エベロリムスアフィニトール サーティカン	Everolimus	12件: 34, 67, 89, 96, 137, 157, 158, 228, 277, 278, 279, 280 💬 20. Autophagy - other × 告示番号 日本語名 英語名 34 神経線維腫症;神経線維腫症1型;レックリングハウゼン病;Recklinghausen病;Recklinghausen症候群;神経線維腫症2型 Neurofibromatosis 67 多発性嚢胞腎;嚢胞性腎疾患;常染色体優性多発性嚢胞腎;常染色体顕性多発性嚢胞腎;常染色体優性（顕性）多発性嚢胞腎;常染色体劣性多発性嚢胞腎;常染色体潜性多発性嚢胞腎;常染色体劣性（潜性）多発性嚢胞腎 Polycystic kidney disease 89 リンパ脈管筋腫症 Lymphangioleiomyomatosis 96 クローン病;Crohn病;クローン症候群;Crohn症候群;回腸末端炎;炎症性腸疾患 Crohn disease 137 限局性皮質異形成 Focal cortical dysplasia 157 スタージ・ウェーバー症候群 Sturge-Weber syndrome 158 結節性硬化症 Tuberous sclerosis 228 閉塞性細気管支炎 Bronchiolitis obliterans 277 リンパ管腫症／ゴーハム病;リンパ管腫症;びまん性リンパ管腫症;ゴーハム病;Gorham病;ゴーハム症候群;Gorham症候群;ゴーハム・スタウト症候群;大量骨溶解症;脈管奇形 Lymphangiomatosis 278 巨大リンパ管奇形（頚部顔面病変）;脈管奇形 Huge lymphatic malformation with cervicofacial lesion 279 巨大静脈奇形（頚部口腔咽頭びまん性病変）;静脈奇形;脈管奇形 Huge venous malformation with cervical, oral and pharyngeal diffuse lesion 280 巨大動静脈奇形（頚部顔面又は四肢病変）;脈管奇形 Huge arteriovenous malformation with cervicofacial or limb lesion
21	Autophagy - other 💬	1件: MTOR 💬 Autophagy - other × Name Full Name MTOR serine/threonine-protein kinase mTOR isoform 1	Sirolimus 💬 Autophagy - other × Name Other Names Sirolimus Rapamune Rapamycin FYARRO HYFTOR シロリムスラパリムス	Sirolimus	46件:  6 , 13, 15, 17, 19, 21, 34, 35, 36, 46, 48, 49, 51, 54, 57, 60, 61, 62, 63, 65, 66, 67, 84, 85, 86, 89, 97, 98, 111, 127, 137, 157, 158, 192, 222, 223, 227, 277, 278, 279, 280, 281, 283, 285, 300, 331 💬 21. Autophagy - other × 告示番号 日本語名 英語名  6  パーキンソン病;Parkinson病;Parkinson症候群 Parkinson disease 13 多発性硬化症／視神経脊髄炎;多発性硬化症;視神経脊髄炎;Balo病;バロー同心円硬化症 Multiple sclerosis/Neuromyelitis optica 15 封入体筋炎 Inclusion body myositis 17 多系統萎縮症;オリーブ橋小脳萎縮症;線条体黒質変性症;シャイ・ドレーガー症候群 Multiple system atrophy 19 ライソゾーム病;Lysosomal病;Lysosomal症候群;ゴーシェ病;Gaucher病;Gaucher症候群;ニーマン・ピック病A型、B型／酸性スフィンゴミエリナーゼ欠損症;ニーマン・ピック病A型、B型;ニーマン・ピック病;酸性スフィンゴミエリナーゼ欠損症;ニーマン・ピック病C型;GM1ガングリオシドーシス;GM2ガングリオシドーシス;テイ・サックス病;サンドホフ病;Sandhoff病;Sandhoff症候群;クラッベ病;Krabbe病;クラッベ症候群;Krabbe症候群;異染性白質ジストロフィー;マルチプルサルファターゼ欠損症;ファーバー病;Farber病;Farber症候群;ムコ多糖症I型;ムコ多糖症Ⅰ型;ハーラー・シェイエ症候群;ムコ多糖症II型;ムコ多糖症Ⅱ型;ハンター症候群;ムコ多糖症III型;ムコ多糖症IIIA型;ムコ多糖症IIIB型;ムコ多糖症Ⅲ型;サンフィリポ症候群;サンフィリッポ症候群;ムコ多糖症IV型;ムコ多糖症Ⅳ型;モルキオ症候群;ムコ多糖症VI型;ムコ多糖症Ⅵ型;マロトー・ラミー病;ムコ多糖症VII型;ムコ多糖症Ⅶ型;スライ病;ムコ多糖症IX型;ムコ多糖症Ⅸ型;ヒアルロニダーゼ欠損症;シアリドーシス;ガラクトシアリドーシス;ムコリピドーシスII型、III型;α-マンノシドーシス;β-マンノシドーシス;フコシドーシス;アスパルチルグルコサミン尿症;シンドラー病／神崎病;シンドラー病;Schindler病;Schindler症候群;神崎病;Kanzaki病;Kanzaki症候群;ポンペ病;Pompe病;ポンペ症候群;Pompe症候群;糖原病II型;糖原病Ⅱ型;酸性リパーゼ欠損症;Wolman病;Wolman症候群;ダノン病;Danon病;ダノン症候群;Danon症候群;遊離シアル酸蓄積症;乳児型シアル酸蓄積症;サラ病;Salla病;Salla症候群;セロイドリポフスチノーシス;ファブリー病;Fabry病;Fabry症候群;シスチン症;シスチノーシス Lysosomal storage disease 21 ミトコンドリア病;ミトコンドリア糖尿病;Mitochondrial病;Mitochondrial症候群;慢性進行性外眼筋麻痺症候群;リー脳症;Leigh脳症;ミトコンドリア脳筋症・乳酸アシドーシス・脳卒中様発作症候群;ミオクローヌスてんかん;ピアソン症候群;メチルグルタコン酸尿症IV型;ミトコンドリア呼吸鎖異常症;メチルグルタコン酸尿症V型;DCMA症候群 Mitochondrial disease 34 神経線維腫症;神経線維腫症1型;レックリングハウゼン病;Recklinghausen病;Recklinghausen症候群;神経線維腫症2型 Neurofibromatosis 35 天疱瘡 Pemphigus 36 表皮水疱症;キンドラー症候群 Epidermolysis bullosa 46 悪性関節リウマチ;関節リウマチ Malignant rheumatoid arthritis 48 原発性抗リン脂質抗体症候群;抗リン脂質抗体症候群 Primary antiphospholipid syndrome 49 全身性エリテマトーデス;ループス腎炎 Systemic lupus erythematosus 51 全身性強皮症;全身性硬化症 Scleroderma 54 成人発症スチル病;成人スチル病 Adult still disease 57 特発性拡張型心筋症;拡張型心筋症 Idiopathic dilated cardiomyopathy 60 再生不良性貧血 Aplastic anemia 61 自己免疫性溶血性貧血;寒冷凝集素症;寒冷ヘモグロビン尿症;発作性寒冷ヘモグロビン尿症;エヴァンス症候群 Autoimmune hemolytic anemia 62 発作性夜間ヘモグロビン尿症 Paroxysmal nocturnal hemoglobinuria 63 免疫性血小板減少症;特発性血小板減少性紫斑病;一次性免疫性血小板減少症;血小板減少症 Idiopathic thrombocytopenic purpura 65 原発性免疫不全症候群;原発性免疫不全症;X連鎖重症複合免疫不全症;細網異形成症;アデノシンデアミナーゼ欠損症;オーメン症候群;プリンヌクレオシドホスホリラーゼ欠損症;CD8欠損症;ZAP-70欠損症;MHCクラスI欠損症;MHCクラスII欠損症;1から9までに掲げるもののほか、複合免疫不全症;複合免疫不全症;ウィスコット・オルドリッチ症候群;毛細血管拡張性運動失調症;ナイミーヘン染色体不安定症候群;ブルーム症候群;ICF症候群;PMS2異常症;RIDDLE症候群;シムケ症候群;ネザートン症候群;胸腺低形成症候群;ディ・ジョージ症候群;22q11.2欠失症候群;高IgE症候群;肝中心静脈閉鎖症を伴う免疫不全症;先天性角化不全症;X連鎖無ガンマグロブリン血症;分類不能型免疫不全症;高IgM症候群;IgGサブクラス欠損症;選択的IgA欠損症;特異抗体産生不全症;乳児一過性低ガンマグロブリン血症;24から30までに掲げるもののほか、液性免疫不全を主とする疾患;チェディアック・東症候群;X連鎖リンパ増殖症候群;XIAP欠損症;自己免疫性リンパ増殖症候群;32から34までに掲げるもののほか、免疫調整障害;家族性血球貪食症候群;家族性血球貪食性リンパ組織球症;カンジダ感染と外胚葉形成異常を伴う自己免疫性多腺性内分泌不全症;IPEX症候群;CD25欠損症;ITCH欠損症;重症先天性好中球減少症;周期性好中球減少症;36及び37に掲げるもののほか、慢性の経過をたどる好中球減少症;p14欠損症;白血球接着不全症;シュワッハマン・ダイアモンド症候群;慢性肉芽腫症;ミエロペルオキシダーゼ欠損症;メンデル遺伝型マイコバクテリア易感染症;39から43までに掲げるもののほか、白血球機能異常;免疫不全を伴う無汗性外胚葉形成異常症;IRAK4欠損症;MyD88欠損症;慢性皮膚粘膜カンジダ症;45から48までに掲げるもののほか、自然免疫異常;WHIM症候群;疣贅様表皮発育異常症;単純ヘルペス脳炎;CARD9欠損症先天性補体欠損症;C1q欠損症;C1r欠損症;C1s欠損症;C2欠損症;C3欠損症;C4欠損症;C5欠損症;C6欠損症;C7欠損症;C8欠損症;C9欠損症;遺伝性血管性浮腫（C1インヒビター欠損症）;遺伝性血管性浮腫;血管性浮腫;50及び51に掲げるもののほか、先天性補体欠損症;Factor D欠損症;Factor I欠損症;Factor H欠損症;Properdin欠損症;MASP1欠損症;MASP2欠損症;3MC症候群;Ficolin3関連免疫不全症 Primary immunodeficiency 66 IgA腎症;免疫グロブリンA腎症;Berger病;Berger症候群;糸球体腎炎 IgA nephropathy 67 多発性嚢胞腎;嚢胞性腎疾患;常染色体優性多発性嚢胞腎;常染色体顕性多発性嚢胞腎;常染色体優性（顕性）多発性嚢胞腎;常染色体劣性多発性嚢胞腎;常染色体潜性多発性嚢胞腎;常染色体劣性（潜性）多発性嚢胞腎 Polycystic kidney disease 84 サルコイドーシス Sarcoidosis 85 特発性間質性肺炎;特発性肺線維症;肺線維症;特発性非特異性間質性肺炎;呼吸細気管支炎を伴う間質性肺疾患;剥離性間質性肺炎;特発性器質化肺炎;急性間質性肺炎;特発性リンパ球性間質性肺炎;間質性肺疾患;特発性胸膜肺実質線維弾性症;特発性上葉優位型肺線維症 Idiopathic interstitial pneumonia 86 肺動脈性肺高血圧症;肺動脈高血圧症;肺動脈性高血圧症;肺高血圧症 Pulmonary arterial hypertension 89 リンパ脈管筋腫症 Lymphangioleiomyomatosis 97 潰瘍性大腸炎;炎症性腸疾患 Ulcerative colitis 98 好酸球性消化管疾患;好酸球性消化管疾患（新生児-乳児）;食物蛋白誘発胃腸炎;好酸球性消化管疾患（小児-成人）;好酸球性食道炎;好酸球性胃腸炎 Eosinophilic gastro-intestinal disorder 111 先天性ミオパチー;ネマリンミオパチー;セントラルコア病;ミニコア病;マルチミニコア病;ミオチュブラーミオパチー;中心核ミオパチー;中心核病;先天性筋線維タイプ不均等症 Congenital myopathy 127 前頭側頭葉変性症;（行動異常型）前頭側頭型認知症;前頭側頭型認知症;意味性認知症 Frontotemporal lobar degeneration 137 限局性皮質異形成 Focal cortical dysplasia 157 スタージ・ウェーバー症候群 Sturge-Weber syndrome 158 結節性硬化症 Tuberous sclerosis 192 コケイン症候群 Cockayne syndrome 222 一次性ネフローゼ症候群;ネフローゼ症候群;糸球体腎炎;微小変化型ネフローゼ症候群;膜性腎症;巣状分節性糸球体硬化症;半月体形成性糸球体腎炎;管内増殖性糸球体腎炎 Primary nephrotic syndrome 223 一次性膜性増殖性糸球体腎炎;一次性膜性増殖性糸球体腎炎I型;一次性膜性増殖性糸球体腎炎III型;糸球体腎炎;C3腎炎;C3腎症;膜性増殖性糸球体腎炎;特発性免疫複合体型膜性増殖性糸球体腎炎 Primary membranoproliferative glomerulonephritis 227 オスラー病;Osler病;オスラー症候群;Osler症候群;遺伝性出血性末梢血管拡張症 Osler disease 277 リンパ管腫症／ゴーハム病;リンパ管腫症;びまん性リンパ管腫症;ゴーハム病;Gorham病;ゴーハム症候群;Gorham症候群;ゴーハム・スタウト症候群;大量骨溶解症;脈管奇形 Lymphangiomatosis 278 巨大リンパ管奇形（頚部顔面病変）;脈管奇形 Huge lymphatic malformation with cervicofacial lesion 279 巨大静脈奇形（頚部口腔咽頭びまん性病変）;静脈奇形;脈管奇形 Huge venous malformation with cervical, oral and pharyngeal diffuse lesion 280 巨大動静脈奇形（頚部顔面又は四肢病変）;脈管奇形 Huge arteriovenous malformation with cervicofacial or limb lesion 281 クリッペル・トレノネー・ウェーバー症候群;クリッペル・トレノネー症候群;パークスウェーバー症候群;脈管奇形 Klippel-Trenaunay-Weber syndrome 283 後天性赤芽球癆;赤芽球癆 Acquired pure red cell aplasia 285 ファンコニ貧血 Fanconi anemia 300 IgG4関連疾患;IgG4関連疾患包括;自己免疫性膵炎;IgG4関連硬化性胆管炎;IgG4関連涙腺・眼窩及び唾液腺病変;IgG4関連腎臓病 IgG4-related disease 331 特発性多中心性キャッスルマン病;Castleman病;キャッスルマン症候群;Castleman症候群 Idiopathic multicentric castleman disease
22	Breast cancer 💬	1件: MTOR 💬 Breast cancer × Name Full Name MTOR serine/threonine-protein kinase mTOR isoform 1	Everolimus 💬 Breast cancer × Name Other Names Everolimus Afinitor Votubia Zortress TORPENZ YULITHIRA エベロリムスアフィニトール サーティカン	Everolimus	12件: 34, 67, 89, 96, 137, 157, 158, 228, 277, 278, 279, 280 💬 22. Breast cancer × 告示番号 日本語名 英語名 34 神経線維腫症;神経線維腫症1型;レックリングハウゼン病;Recklinghausen病;Recklinghausen症候群;神経線維腫症2型 Neurofibromatosis 67 多発性嚢胞腎;嚢胞性腎疾患;常染色体優性多発性嚢胞腎;常染色体顕性多発性嚢胞腎;常染色体優性（顕性）多発性嚢胞腎;常染色体劣性多発性嚢胞腎;常染色体潜性多発性嚢胞腎;常染色体劣性（潜性）多発性嚢胞腎 Polycystic kidney disease 89 リンパ脈管筋腫症 Lymphangioleiomyomatosis 96 クローン病;Crohn病;クローン症候群;Crohn症候群;回腸末端炎;炎症性腸疾患 Crohn disease 137 限局性皮質異形成 Focal cortical dysplasia 157 スタージ・ウェーバー症候群 Sturge-Weber syndrome 158 結節性硬化症 Tuberous sclerosis 228 閉塞性細気管支炎 Bronchiolitis obliterans 277 リンパ管腫症／ゴーハム病;リンパ管腫症;びまん性リンパ管腫症;ゴーハム病;Gorham病;ゴーハム症候群;Gorham症候群;ゴーハム・スタウト症候群;大量骨溶解症;脈管奇形 Lymphangiomatosis 278 巨大リンパ管奇形（頚部顔面病変）;脈管奇形 Huge lymphatic malformation with cervicofacial lesion 279 巨大静脈奇形（頚部口腔咽頭びまん性病変）;静脈奇形;脈管奇形 Huge venous malformation with cervical, oral and pharyngeal diffuse lesion 280 巨大動静脈奇形（頚部顔面又は四肢病変）;脈管奇形 Huge arteriovenous malformation with cervicofacial or limb lesion
23	Breast cancer 💬	1件: MTOR 💬 Breast cancer × Name Full Name MTOR serine/threonine-protein kinase mTOR isoform 1	Sirolimus 💬 Breast cancer × Name Other Names Sirolimus Rapamune Rapamycin FYARRO HYFTOR シロリムスラパリムス	Sirolimus	46件:  6 , 13, 15, 17, 19, 21, 34, 35, 36, 46, 48, 49, 51, 54, 57, 60, 61, 62, 63, 65, 66, 67, 84, 85, 86, 89, 97, 98, 111, 127, 137, 157, 158, 192, 222, 223, 227, 277, 278, 279, 280, 281, 283, 285, 300, 331 💬 23. Breast cancer × 告示番号 日本語名 英語名  6  パーキンソン病;Parkinson病;Parkinson症候群 Parkinson disease 13 多発性硬化症／視神経脊髄炎;多発性硬化症;視神経脊髄炎;Balo病;バロー同心円硬化症 Multiple sclerosis/Neuromyelitis optica 15 封入体筋炎 Inclusion body myositis 17 多系統萎縮症;オリーブ橋小脳萎縮症;線条体黒質変性症;シャイ・ドレーガー症候群 Multiple system atrophy 19 ライソゾーム病;Lysosomal病;Lysosomal症候群;ゴーシェ病;Gaucher病;Gaucher症候群;ニーマン・ピック病A型、B型／酸性スフィンゴミエリナーゼ欠損症;ニーマン・ピック病A型、B型;ニーマン・ピック病;酸性スフィンゴミエリナーゼ欠損症;ニーマン・ピック病C型;GM1ガングリオシドーシス;GM2ガングリオシドーシス;テイ・サックス病;サンドホフ病;Sandhoff病;Sandhoff症候群;クラッベ病;Krabbe病;クラッベ症候群;Krabbe症候群;異染性白質ジストロフィー;マルチプルサルファターゼ欠損症;ファーバー病;Farber病;Farber症候群;ムコ多糖症I型;ムコ多糖症Ⅰ型;ハーラー・シェイエ症候群;ムコ多糖症II型;ムコ多糖症Ⅱ型;ハンター症候群;ムコ多糖症III型;ムコ多糖症IIIA型;ムコ多糖症IIIB型;ムコ多糖症Ⅲ型;サンフィリポ症候群;サンフィリッポ症候群;ムコ多糖症IV型;ムコ多糖症Ⅳ型;モルキオ症候群;ムコ多糖症VI型;ムコ多糖症Ⅵ型;マロトー・ラミー病;ムコ多糖症VII型;ムコ多糖症Ⅶ型;スライ病;ムコ多糖症IX型;ムコ多糖症Ⅸ型;ヒアルロニダーゼ欠損症;シアリドーシス;ガラクトシアリドーシス;ムコリピドーシスII型、III型;α-マンノシドーシス;β-マンノシドーシス;フコシドーシス;アスパルチルグルコサミン尿症;シンドラー病／神崎病;シンドラー病;Schindler病;Schindler症候群;神崎病;Kanzaki病;Kanzaki症候群;ポンペ病;Pompe病;ポンペ症候群;Pompe症候群;糖原病II型;糖原病Ⅱ型;酸性リパーゼ欠損症;Wolman病;Wolman症候群;ダノン病;Danon病;ダノン症候群;Danon症候群;遊離シアル酸蓄積症;乳児型シアル酸蓄積症;サラ病;Salla病;Salla症候群;セロイドリポフスチノーシス;ファブリー病;Fabry病;Fabry症候群;シスチン症;シスチノーシス Lysosomal storage disease 21 ミトコンドリア病;ミトコンドリア糖尿病;Mitochondrial病;Mitochondrial症候群;慢性進行性外眼筋麻痺症候群;リー脳症;Leigh脳症;ミトコンドリア脳筋症・乳酸アシドーシス・脳卒中様発作症候群;ミオクローヌスてんかん;ピアソン症候群;メチルグルタコン酸尿症IV型;ミトコンドリア呼吸鎖異常症;メチルグルタコン酸尿症V型;DCMA症候群 Mitochondrial disease 34 神経線維腫症;神経線維腫症1型;レックリングハウゼン病;Recklinghausen病;Recklinghausen症候群;神経線維腫症2型 Neurofibromatosis 35 天疱瘡 Pemphigus 36 表皮水疱症;キンドラー症候群 Epidermolysis bullosa 46 悪性関節リウマチ;関節リウマチ Malignant rheumatoid arthritis 48 原発性抗リン脂質抗体症候群;抗リン脂質抗体症候群 Primary antiphospholipid syndrome 49 全身性エリテマトーデス;ループス腎炎 Systemic lupus erythematosus 51 全身性強皮症;全身性硬化症 Scleroderma 54 成人発症スチル病;成人スチル病 Adult still disease 57 特発性拡張型心筋症;拡張型心筋症 Idiopathic dilated cardiomyopathy 60 再生不良性貧血 Aplastic anemia 61 自己免疫性溶血性貧血;寒冷凝集素症;寒冷ヘモグロビン尿症;発作性寒冷ヘモグロビン尿症;エヴァンス症候群 Autoimmune hemolytic anemia 62 発作性夜間ヘモグロビン尿症 Paroxysmal nocturnal hemoglobinuria 63 免疫性血小板減少症;特発性血小板減少性紫斑病;一次性免疫性血小板減少症;血小板減少症 Idiopathic thrombocytopenic purpura 65 原発性免疫不全症候群;原発性免疫不全症;X連鎖重症複合免疫不全症;細網異形成症;アデノシンデアミナーゼ欠損症;オーメン症候群;プリンヌクレオシドホスホリラーゼ欠損症;CD8欠損症;ZAP-70欠損症;MHCクラスI欠損症;MHCクラスII欠損症;1から9までに掲げるもののほか、複合免疫不全症;複合免疫不全症;ウィスコット・オルドリッチ症候群;毛細血管拡張性運動失調症;ナイミーヘン染色体不安定症候群;ブルーム症候群;ICF症候群;PMS2異常症;RIDDLE症候群;シムケ症候群;ネザートン症候群;胸腺低形成症候群;ディ・ジョージ症候群;22q11.2欠失症候群;高IgE症候群;肝中心静脈閉鎖症を伴う免疫不全症;先天性角化不全症;X連鎖無ガンマグロブリン血症;分類不能型免疫不全症;高IgM症候群;IgGサブクラス欠損症;選択的IgA欠損症;特異抗体産生不全症;乳児一過性低ガンマグロブリン血症;24から30までに掲げるもののほか、液性免疫不全を主とする疾患;チェディアック・東症候群;X連鎖リンパ増殖症候群;XIAP欠損症;自己免疫性リンパ増殖症候群;32から34までに掲げるもののほか、免疫調整障害;家族性血球貪食症候群;家族性血球貪食性リンパ組織球症;カンジダ感染と外胚葉形成異常を伴う自己免疫性多腺性内分泌不全症;IPEX症候群;CD25欠損症;ITCH欠損症;重症先天性好中球減少症;周期性好中球減少症;36及び37に掲げるもののほか、慢性の経過をたどる好中球減少症;p14欠損症;白血球接着不全症;シュワッハマン・ダイアモンド症候群;慢性肉芽腫症;ミエロペルオキシダーゼ欠損症;メンデル遺伝型マイコバクテリア易感染症;39から43までに掲げるもののほか、白血球機能異常;免疫不全を伴う無汗性外胚葉形成異常症;IRAK4欠損症;MyD88欠損症;慢性皮膚粘膜カンジダ症;45から48までに掲げるもののほか、自然免疫異常;WHIM症候群;疣贅様表皮発育異常症;単純ヘルペス脳炎;CARD9欠損症先天性補体欠損症;C1q欠損症;C1r欠損症;C1s欠損症;C2欠損症;C3欠損症;C4欠損症;C5欠損症;C6欠損症;C7欠損症;C8欠損症;C9欠損症;遺伝性血管性浮腫（C1インヒビター欠損症）;遺伝性血管性浮腫;血管性浮腫;50及び51に掲げるもののほか、先天性補体欠損症;Factor D欠損症;Factor I欠損症;Factor H欠損症;Properdin欠損症;MASP1欠損症;MASP2欠損症;3MC症候群;Ficolin3関連免疫不全症 Primary immunodeficiency 66 IgA腎症;免疫グロブリンA腎症;Berger病;Berger症候群;糸球体腎炎 IgA nephropathy 67 多発性嚢胞腎;嚢胞性腎疾患;常染色体優性多発性嚢胞腎;常染色体顕性多発性嚢胞腎;常染色体優性（顕性）多発性嚢胞腎;常染色体劣性多発性嚢胞腎;常染色体潜性多発性嚢胞腎;常染色体劣性（潜性）多発性嚢胞腎 Polycystic kidney disease 84 サルコイドーシス Sarcoidosis 85 特発性間質性肺炎;特発性肺線維症;肺線維症;特発性非特異性間質性肺炎;呼吸細気管支炎を伴う間質性肺疾患;剥離性間質性肺炎;特発性器質化肺炎;急性間質性肺炎;特発性リンパ球性間質性肺炎;間質性肺疾患;特発性胸膜肺実質線維弾性症;特発性上葉優位型肺線維症 Idiopathic interstitial pneumonia 86 肺動脈性肺高血圧症;肺動脈高血圧症;肺動脈性高血圧症;肺高血圧症 Pulmonary arterial hypertension 89 リンパ脈管筋腫症 Lymphangioleiomyomatosis 97 潰瘍性大腸炎;炎症性腸疾患 Ulcerative colitis 98 好酸球性消化管疾患;好酸球性消化管疾患（新生児-乳児）;食物蛋白誘発胃腸炎;好酸球性消化管疾患（小児-成人）;好酸球性食道炎;好酸球性胃腸炎 Eosinophilic gastro-intestinal disorder 111 先天性ミオパチー;ネマリンミオパチー;セントラルコア病;ミニコア病;マルチミニコア病;ミオチュブラーミオパチー;中心核ミオパチー;中心核病;先天性筋線維タイプ不均等症 Congenital myopathy 127 前頭側頭葉変性症;（行動異常型）前頭側頭型認知症;前頭側頭型認知症;意味性認知症 Frontotemporal lobar degeneration 137 限局性皮質異形成 Focal cortical dysplasia 157 スタージ・ウェーバー症候群 Sturge-Weber syndrome 158 結節性硬化症 Tuberous sclerosis 192 コケイン症候群 Cockayne syndrome 222 一次性ネフローゼ症候群;ネフローゼ症候群;糸球体腎炎;微小変化型ネフローゼ症候群;膜性腎症;巣状分節性糸球体硬化症;半月体形成性糸球体腎炎;管内増殖性糸球体腎炎 Primary nephrotic syndrome 223 一次性膜性増殖性糸球体腎炎;一次性膜性増殖性糸球体腎炎I型;一次性膜性増殖性糸球体腎炎III型;糸球体腎炎;C3腎炎;C3腎症;膜性増殖性糸球体腎炎;特発性免疫複合体型膜性増殖性糸球体腎炎 Primary membranoproliferative glomerulonephritis 227 オスラー病;Osler病;オスラー症候群;Osler症候群;遺伝性出血性末梢血管拡張症 Osler disease 277 リンパ管腫症／ゴーハム病;リンパ管腫症;びまん性リンパ管腫症;ゴーハム病;Gorham病;ゴーハム症候群;Gorham症候群;ゴーハム・スタウト症候群;大量骨溶解症;脈管奇形 Lymphangiomatosis 278 巨大リンパ管奇形（頚部顔面病変）;脈管奇形 Huge lymphatic malformation with cervicofacial lesion 279 巨大静脈奇形（頚部口腔咽頭びまん性病変）;静脈奇形;脈管奇形 Huge venous malformation with cervical, oral and pharyngeal diffuse lesion 280 巨大動静脈奇形（頚部顔面又は四肢病変）;脈管奇形 Huge arteriovenous malformation with cervicofacial or limb lesion 281 クリッペル・トレノネー・ウェーバー症候群;クリッペル・トレノネー症候群;パークスウェーバー症候群;脈管奇形 Klippel-Trenaunay-Weber syndrome 283 後天性赤芽球癆;赤芽球癆 Acquired pure red cell aplasia 285 ファンコニ貧血 Fanconi anemia 300 IgG4関連疾患;IgG4関連疾患包括;自己免疫性膵炎;IgG4関連硬化性胆管炎;IgG4関連涙腺・眼窩及び唾液腺病変;IgG4関連腎臓病 IgG4-related disease 331 特発性多中心性キャッスルマン病;Castleman病;キャッスルマン症候群;Castleman症候群 Idiopathic multicentric castleman disease
24	Cadherin signaling 💬	1件: SCN5A 💬 Cadherin signaling × Name Full Name SCN5A sodium channel protein type 5 subunit alpha isoform a	Carbamazepine 💬 Cadherin signaling × Name Other Names Carbamazepine Equetro Tegretol CARBATROL CARBAMAZEPINE ER カルバマゼピンテグレトール	Carbamazepine	6件:  6 , 13, 137, 145, 158, 231 💬 24. Cadherin signaling × 告示番号 日本語名 英語名  6  パーキンソン病;Parkinson病;Parkinson症候群 Parkinson disease 13 多発性硬化症／視神経脊髄炎;多発性硬化症;視神経脊髄炎;Balo病;バロー同心円硬化症 Multiple sclerosis/Neuromyelitis optica 137 限局性皮質異形成 Focal cortical dysplasia 145 ウエスト症候群 West syndrome 158 結節性硬化症 Tuberous sclerosis 231 α1−アンチトリプシン欠乏症 Alpha-1-antitrypsin deficiency
25	Calcium signaling pathway 💬	1件: GRIN2B 💬 Calcium signaling pathway × Name Full Name GRIN2B glutamate receptor ionotropic, NMDA 2B isoform a precursor	Radiprodil 💬 Calcium signaling pathway × Name Other Names Radiprodil ラジプロジル	Radiprodil	3件: 137, 145, 158 💬 25. Calcium signaling pathway × 告示番号 日本語名 英語名 137 限局性皮質異形成 Focal cortical dysplasia 145 ウエスト症候群 West syndrome 158 結節性硬化症 Tuberous sclerosis
26	cAMP signaling pathway 💬	1件: GRIN2B 💬 cAMP signaling pathway × Name Full Name GRIN2B glutamate receptor ionotropic, NMDA 2B isoform a precursor	Radiprodil 💬 cAMP signaling pathway × Name Other Names Radiprodil ラジプロジル	Radiprodil	3件: 137, 145, 158 💬 26. cAMP signaling pathway × 告示番号 日本語名 英語名 137 限局性皮質異形成 Focal cortical dysplasia 145 ウエスト症候群 West syndrome 158 結節性硬化症 Tuberous sclerosis
27	Cellular senescence 💬	1件: MTOR 💬 Cellular senescence × Name Full Name MTOR serine/threonine-protein kinase mTOR isoform 1	Everolimus 💬 Cellular senescence × Name Other Names Everolimus Afinitor Votubia Zortress TORPENZ YULITHIRA エベロリムスアフィニトール サーティカン	Everolimus	12件: 34, 67, 89, 96, 137, 157, 158, 228, 277, 278, 279, 280 💬 27. Cellular senescence × 告示番号 日本語名 英語名 34 神経線維腫症;神経線維腫症1型;レックリングハウゼン病;Recklinghausen病;Recklinghausen症候群;神経線維腫症2型 Neurofibromatosis 67 多発性嚢胞腎;嚢胞性腎疾患;常染色体優性多発性嚢胞腎;常染色体顕性多発性嚢胞腎;常染色体優性（顕性）多発性嚢胞腎;常染色体劣性多発性嚢胞腎;常染色体潜性多発性嚢胞腎;常染色体劣性（潜性）多発性嚢胞腎 Polycystic kidney disease 89 リンパ脈管筋腫症 Lymphangioleiomyomatosis 96 クローン病;Crohn病;クローン症候群;Crohn症候群;回腸末端炎;炎症性腸疾患 Crohn disease 137 限局性皮質異形成 Focal cortical dysplasia 157 スタージ・ウェーバー症候群 Sturge-Weber syndrome 158 結節性硬化症 Tuberous sclerosis 228 閉塞性細気管支炎 Bronchiolitis obliterans 277 リンパ管腫症／ゴーハム病;リンパ管腫症;びまん性リンパ管腫症;ゴーハム病;Gorham病;ゴーハム症候群;Gorham症候群;ゴーハム・スタウト症候群;大量骨溶解症;脈管奇形 Lymphangiomatosis 278 巨大リンパ管奇形（頚部顔面病変）;脈管奇形 Huge lymphatic malformation with cervicofacial lesion 279 巨大静脈奇形（頚部口腔咽頭びまん性病変）;静脈奇形;脈管奇形 Huge venous malformation with cervical, oral and pharyngeal diffuse lesion 280 巨大動静脈奇形（頚部顔面又は四肢病変）;脈管奇形 Huge arteriovenous malformation with cervicofacial or limb lesion
28	Cellular senescence 💬	1件: MTOR 💬 Cellular senescence × Name Full Name MTOR serine/threonine-protein kinase mTOR isoform 1	Sirolimus 💬 Cellular senescence × Name Other Names Sirolimus Rapamune Rapamycin FYARRO HYFTOR シロリムスラパリムス	Sirolimus	46件:  6 , 13, 15, 17, 19, 21, 34, 35, 36, 46, 48, 49, 51, 54, 57, 60, 61, 62, 63, 65, 66, 67, 84, 85, 86, 89, 97, 98, 111, 127, 137, 157, 158, 192, 222, 223, 227, 277, 278, 279, 280, 281, 283, 285, 300, 331 💬 28. Cellular senescence × 告示番号 日本語名 英語名  6  パーキンソン病;Parkinson病;Parkinson症候群 Parkinson disease 13 多発性硬化症／視神経脊髄炎;多発性硬化症;視神経脊髄炎;Balo病;バロー同心円硬化症 Multiple sclerosis/Neuromyelitis optica 15 封入体筋炎 Inclusion body myositis 17 多系統萎縮症;オリーブ橋小脳萎縮症;線条体黒質変性症;シャイ・ドレーガー症候群 Multiple system atrophy 19 ライソゾーム病;Lysosomal病;Lysosomal症候群;ゴーシェ病;Gaucher病;Gaucher症候群;ニーマン・ピック病A型、B型／酸性スフィンゴミエリナーゼ欠損症;ニーマン・ピック病A型、B型;ニーマン・ピック病;酸性スフィンゴミエリナーゼ欠損症;ニーマン・ピック病C型;GM1ガングリオシドーシス;GM2ガングリオシドーシス;テイ・サックス病;サンドホフ病;Sandhoff病;Sandhoff症候群;クラッベ病;Krabbe病;クラッベ症候群;Krabbe症候群;異染性白質ジストロフィー;マルチプルサルファターゼ欠損症;ファーバー病;Farber病;Farber症候群;ムコ多糖症I型;ムコ多糖症Ⅰ型;ハーラー・シェイエ症候群;ムコ多糖症II型;ムコ多糖症Ⅱ型;ハンター症候群;ムコ多糖症III型;ムコ多糖症IIIA型;ムコ多糖症IIIB型;ムコ多糖症Ⅲ型;サンフィリポ症候群;サンフィリッポ症候群;ムコ多糖症IV型;ムコ多糖症Ⅳ型;モルキオ症候群;ムコ多糖症VI型;ムコ多糖症Ⅵ型;マロトー・ラミー病;ムコ多糖症VII型;ムコ多糖症Ⅶ型;スライ病;ムコ多糖症IX型;ムコ多糖症Ⅸ型;ヒアルロニダーゼ欠損症;シアリドーシス;ガラクトシアリドーシス;ムコリピドーシスII型、III型;α-マンノシドーシス;β-マンノシドーシス;フコシドーシス;アスパルチルグルコサミン尿症;シンドラー病／神崎病;シンドラー病;Schindler病;Schindler症候群;神崎病;Kanzaki病;Kanzaki症候群;ポンペ病;Pompe病;ポンペ症候群;Pompe症候群;糖原病II型;糖原病Ⅱ型;酸性リパーゼ欠損症;Wolman病;Wolman症候群;ダノン病;Danon病;ダノン症候群;Danon症候群;遊離シアル酸蓄積症;乳児型シアル酸蓄積症;サラ病;Salla病;Salla症候群;セロイドリポフスチノーシス;ファブリー病;Fabry病;Fabry症候群;シスチン症;シスチノーシス Lysosomal storage disease 21 ミトコンドリア病;ミトコンドリア糖尿病;Mitochondrial病;Mitochondrial症候群;慢性進行性外眼筋麻痺症候群;リー脳症;Leigh脳症;ミトコンドリア脳筋症・乳酸アシドーシス・脳卒中様発作症候群;ミオクローヌスてんかん;ピアソン症候群;メチルグルタコン酸尿症IV型;ミトコンドリア呼吸鎖異常症;メチルグルタコン酸尿症V型;DCMA症候群 Mitochondrial disease 34 神経線維腫症;神経線維腫症1型;レックリングハウゼン病;Recklinghausen病;Recklinghausen症候群;神経線維腫症2型 Neurofibromatosis 35 天疱瘡 Pemphigus 36 表皮水疱症;キンドラー症候群 Epidermolysis bullosa 46 悪性関節リウマチ;関節リウマチ Malignant rheumatoid arthritis 48 原発性抗リン脂質抗体症候群;抗リン脂質抗体症候群 Primary antiphospholipid syndrome 49 全身性エリテマトーデス;ループス腎炎 Systemic lupus erythematosus 51 全身性強皮症;全身性硬化症 Scleroderma 54 成人発症スチル病;成人スチル病 Adult still disease 57 特発性拡張型心筋症;拡張型心筋症 Idiopathic dilated cardiomyopathy 60 再生不良性貧血 Aplastic anemia 61 自己免疫性溶血性貧血;寒冷凝集素症;寒冷ヘモグロビン尿症;発作性寒冷ヘモグロビン尿症;エヴァンス症候群 Autoimmune hemolytic anemia 62 発作性夜間ヘモグロビン尿症 Paroxysmal nocturnal hemoglobinuria 63 免疫性血小板減少症;特発性血小板減少性紫斑病;一次性免疫性血小板減少症;血小板減少症 Idiopathic thrombocytopenic purpura 65 原発性免疫不全症候群;原発性免疫不全症;X連鎖重症複合免疫不全症;細網異形成症;アデノシンデアミナーゼ欠損症;オーメン症候群;プリンヌクレオシドホスホリラーゼ欠損症;CD8欠損症;ZAP-70欠損症;MHCクラスI欠損症;MHCクラスII欠損症;1から9までに掲げるもののほか、複合免疫不全症;複合免疫不全症;ウィスコット・オルドリッチ症候群;毛細血管拡張性運動失調症;ナイミーヘン染色体不安定症候群;ブルーム症候群;ICF症候群;PMS2異常症;RIDDLE症候群;シムケ症候群;ネザートン症候群;胸腺低形成症候群;ディ・ジョージ症候群;22q11.2欠失症候群;高IgE症候群;肝中心静脈閉鎖症を伴う免疫不全症;先天性角化不全症;X連鎖無ガンマグロブリン血症;分類不能型免疫不全症;高IgM症候群;IgGサブクラス欠損症;選択的IgA欠損症;特異抗体産生不全症;乳児一過性低ガンマグロブリン血症;24から30までに掲げるもののほか、液性免疫不全を主とする疾患;チェディアック・東症候群;X連鎖リンパ増殖症候群;XIAP欠損症;自己免疫性リンパ増殖症候群;32から34までに掲げるもののほか、免疫調整障害;家族性血球貪食症候群;家族性血球貪食性リンパ組織球症;カンジダ感染と外胚葉形成異常を伴う自己免疫性多腺性内分泌不全症;IPEX症候群;CD25欠損症;ITCH欠損症;重症先天性好中球減少症;周期性好中球減少症;36及び37に掲げるもののほか、慢性の経過をたどる好中球減少症;p14欠損症;白血球接着不全症;シュワッハマン・ダイアモンド症候群;慢性肉芽腫症;ミエロペルオキシダーゼ欠損症;メンデル遺伝型マイコバクテリア易感染症;39から43までに掲げるもののほか、白血球機能異常;免疫不全を伴う無汗性外胚葉形成異常症;IRAK4欠損症;MyD88欠損症;慢性皮膚粘膜カンジダ症;45から48までに掲げるもののほか、自然免疫異常;WHIM症候群;疣贅様表皮発育異常症;単純ヘルペス脳炎;CARD9欠損症先天性補体欠損症;C1q欠損症;C1r欠損症;C1s欠損症;C2欠損症;C3欠損症;C4欠損症;C5欠損症;C6欠損症;C7欠損症;C8欠損症;C9欠損症;遺伝性血管性浮腫（C1インヒビター欠損症）;遺伝性血管性浮腫;血管性浮腫;50及び51に掲げるもののほか、先天性補体欠損症;Factor D欠損症;Factor I欠損症;Factor H欠損症;Properdin欠損症;MASP1欠損症;MASP2欠損症;3MC症候群;Ficolin3関連免疫不全症 Primary immunodeficiency 66 IgA腎症;免疫グロブリンA腎症;Berger病;Berger症候群;糸球体腎炎 IgA nephropathy 67 多発性嚢胞腎;嚢胞性腎疾患;常染色体優性多発性嚢胞腎;常染色体顕性多発性嚢胞腎;常染色体優性（顕性）多発性嚢胞腎;常染色体劣性多発性嚢胞腎;常染色体潜性多発性嚢胞腎;常染色体劣性（潜性）多発性嚢胞腎 Polycystic kidney disease 84 サルコイドーシス Sarcoidosis 85 特発性間質性肺炎;特発性肺線維症;肺線維症;特発性非特異性間質性肺炎;呼吸細気管支炎を伴う間質性肺疾患;剥離性間質性肺炎;特発性器質化肺炎;急性間質性肺炎;特発性リンパ球性間質性肺炎;間質性肺疾患;特発性胸膜肺実質線維弾性症;特発性上葉優位型肺線維症 Idiopathic interstitial pneumonia 86 肺動脈性肺高血圧症;肺動脈高血圧症;肺動脈性高血圧症;肺高血圧症 Pulmonary arterial hypertension 89 リンパ脈管筋腫症 Lymphangioleiomyomatosis 97 潰瘍性大腸炎;炎症性腸疾患 Ulcerative colitis 98 好酸球性消化管疾患;好酸球性消化管疾患（新生児-乳児）;食物蛋白誘発胃腸炎;好酸球性消化管疾患（小児-成人）;好酸球性食道炎;好酸球性胃腸炎 Eosinophilic gastro-intestinal disorder 111 先天性ミオパチー;ネマリンミオパチー;セントラルコア病;ミニコア病;マルチミニコア病;ミオチュブラーミオパチー;中心核ミオパチー;中心核病;先天性筋線維タイプ不均等症 Congenital myopathy 127 前頭側頭葉変性症;（行動異常型）前頭側頭型認知症;前頭側頭型認知症;意味性認知症 Frontotemporal lobar degeneration 137 限局性皮質異形成 Focal cortical dysplasia 157 スタージ・ウェーバー症候群 Sturge-Weber syndrome 158 結節性硬化症 Tuberous sclerosis 192 コケイン症候群 Cockayne syndrome 222 一次性ネフローゼ症候群;ネフローゼ症候群;糸球体腎炎;微小変化型ネフローゼ症候群;膜性腎症;巣状分節性糸球体硬化症;半月体形成性糸球体腎炎;管内増殖性糸球体腎炎 Primary nephrotic syndrome 223 一次性膜性増殖性糸球体腎炎;一次性膜性増殖性糸球体腎炎I型;一次性膜性増殖性糸球体腎炎III型;糸球体腎炎;C3腎炎;C3腎症;膜性増殖性糸球体腎炎;特発性免疫複合体型膜性増殖性糸球体腎炎 Primary membranoproliferative glomerulonephritis 227 オスラー病;Osler病;オスラー症候群;Osler症候群;遺伝性出血性末梢血管拡張症 Osler disease 277 リンパ管腫症／ゴーハム病;リンパ管腫症;びまん性リンパ管腫症;ゴーハム病;Gorham病;ゴーハム症候群;Gorham症候群;ゴーハム・スタウト症候群;大量骨溶解症;脈管奇形 Lymphangiomatosis 278 巨大リンパ管奇形（頚部顔面病変）;脈管奇形 Huge lymphatic malformation with cervicofacial lesion 279 巨大静脈奇形（頚部口腔咽頭びまん性病変）;静脈奇形;脈管奇形 Huge venous malformation with cervical, oral and pharyngeal diffuse lesion 280 巨大動静脈奇形（頚部顔面又は四肢病変）;脈管奇形 Huge arteriovenous malformation with cervicofacial or limb lesion 281 クリッペル・トレノネー・ウェーバー症候群;クリッペル・トレノネー症候群;パークスウェーバー症候群;脈管奇形 Klippel-Trenaunay-Weber syndrome 283 後天性赤芽球癆;赤芽球癆 Acquired pure red cell aplasia 285 ファンコニ貧血 Fanconi anemia 300 IgG4関連疾患;IgG4関連疾患包括;自己免疫性膵炎;IgG4関連硬化性胆管炎;IgG4関連涙腺・眼窩及び唾液腺病変;IgG4関連腎臓病 IgG4-related disease 331 特発性多中心性キャッスルマン病;Castleman病;キャッスルマン症候群;Castleman症候群 Idiopathic multicentric castleman disease
29	Central carbon metabolism in cancer 💬	1件: MTOR 💬 Central carbon metabolism in cancer × Name Full Name MTOR serine/threonine-protein kinase mTOR isoform 1	Everolimus 💬 Central carbon metabolism in cancer × Name Other Names Everolimus Afinitor Votubia Zortress TORPENZ YULITHIRA エベロリムスアフィニトール サーティカン	Everolimus	12件: 34, 67, 89, 96, 137, 157, 158, 228, 277, 278, 279, 280 💬 29. Central carbon metabolism in cancer × 告示番号 日本語名 英語名 34 神経線維腫症;神経線維腫症1型;レックリングハウゼン病;Recklinghausen病;Recklinghausen症候群;神経線維腫症2型 Neurofibromatosis 67 多発性嚢胞腎;嚢胞性腎疾患;常染色体優性多発性嚢胞腎;常染色体顕性多発性嚢胞腎;常染色体優性（顕性）多発性嚢胞腎;常染色体劣性多発性嚢胞腎;常染色体潜性多発性嚢胞腎;常染色体劣性（潜性）多発性嚢胞腎 Polycystic kidney disease 89 リンパ脈管筋腫症 Lymphangioleiomyomatosis 96 クローン病;Crohn病;クローン症候群;Crohn症候群;回腸末端炎;炎症性腸疾患 Crohn disease 137 限局性皮質異形成 Focal cortical dysplasia 157 スタージ・ウェーバー症候群 Sturge-Weber syndrome 158 結節性硬化症 Tuberous sclerosis 228 閉塞性細気管支炎 Bronchiolitis obliterans 277 リンパ管腫症／ゴーハム病;リンパ管腫症;びまん性リンパ管腫症;ゴーハム病;Gorham病;ゴーハム症候群;Gorham症候群;ゴーハム・スタウト症候群;大量骨溶解症;脈管奇形 Lymphangiomatosis 278 巨大リンパ管奇形（頚部顔面病変）;脈管奇形 Huge lymphatic malformation with cervicofacial lesion 279 巨大静脈奇形（頚部口腔咽頭びまん性病変）;静脈奇形;脈管奇形 Huge venous malformation with cervical, oral and pharyngeal diffuse lesion 280 巨大動静脈奇形（頚部顔面又は四肢病変）;脈管奇形 Huge arteriovenous malformation with cervicofacial or limb lesion
30	Central carbon metabolism in cancer 💬	1件: MTOR 💬 Central carbon metabolism in cancer × Name Full Name MTOR serine/threonine-protein kinase mTOR isoform 1	Sirolimus 💬 Central carbon metabolism in cancer × Name Other Names Sirolimus Rapamune Rapamycin FYARRO HYFTOR シロリムスラパリムス	Sirolimus	46件:  6 , 13, 15, 17, 19, 21, 34, 35, 36, 46, 48, 49, 51, 54, 57, 60, 61, 62, 63, 65, 66, 67, 84, 85, 86, 89, 97, 98, 111, 127, 137, 157, 158, 192, 222, 223, 227, 277, 278, 279, 280, 281, 283, 285, 300, 331 💬 30. Central carbon metabolism in cancer × 告示番号 日本語名 英語名  6  パーキンソン病;Parkinson病;Parkinson症候群 Parkinson disease 13 多発性硬化症／視神経脊髄炎;多発性硬化症;視神経脊髄炎;Balo病;バロー同心円硬化症 Multiple sclerosis/Neuromyelitis optica 15 封入体筋炎 Inclusion body myositis 17 多系統萎縮症;オリーブ橋小脳萎縮症;線条体黒質変性症;シャイ・ドレーガー症候群 Multiple system atrophy 19 ライソゾーム病;Lysosomal病;Lysosomal症候群;ゴーシェ病;Gaucher病;Gaucher症候群;ニーマン・ピック病A型、B型／酸性スフィンゴミエリナーゼ欠損症;ニーマン・ピック病A型、B型;ニーマン・ピック病;酸性スフィンゴミエリナーゼ欠損症;ニーマン・ピック病C型;GM1ガングリオシドーシス;GM2ガングリオシドーシス;テイ・サックス病;サンドホフ病;Sandhoff病;Sandhoff症候群;クラッベ病;Krabbe病;クラッベ症候群;Krabbe症候群;異染性白質ジストロフィー;マルチプルサルファターゼ欠損症;ファーバー病;Farber病;Farber症候群;ムコ多糖症I型;ムコ多糖症Ⅰ型;ハーラー・シェイエ症候群;ムコ多糖症II型;ムコ多糖症Ⅱ型;ハンター症候群;ムコ多糖症III型;ムコ多糖症IIIA型;ムコ多糖症IIIB型;ムコ多糖症Ⅲ型;サンフィリポ症候群;サンフィリッポ症候群;ムコ多糖症IV型;ムコ多糖症Ⅳ型;モルキオ症候群;ムコ多糖症VI型;ムコ多糖症Ⅵ型;マロトー・ラミー病;ムコ多糖症VII型;ムコ多糖症Ⅶ型;スライ病;ムコ多糖症IX型;ムコ多糖症Ⅸ型;ヒアルロニダーゼ欠損症;シアリドーシス;ガラクトシアリドーシス;ムコリピドーシスII型、III型;α-マンノシドーシス;β-マンノシドーシス;フコシドーシス;アスパルチルグルコサミン尿症;シンドラー病／神崎病;シンドラー病;Schindler病;Schindler症候群;神崎病;Kanzaki病;Kanzaki症候群;ポンペ病;Pompe病;ポンペ症候群;Pompe症候群;糖原病II型;糖原病Ⅱ型;酸性リパーゼ欠損症;Wolman病;Wolman症候群;ダノン病;Danon病;ダノン症候群;Danon症候群;遊離シアル酸蓄積症;乳児型シアル酸蓄積症;サラ病;Salla病;Salla症候群;セロイドリポフスチノーシス;ファブリー病;Fabry病;Fabry症候群;シスチン症;シスチノーシス Lysosomal storage disease 21 ミトコンドリア病;ミトコンドリア糖尿病;Mitochondrial病;Mitochondrial症候群;慢性進行性外眼筋麻痺症候群;リー脳症;Leigh脳症;ミトコンドリア脳筋症・乳酸アシドーシス・脳卒中様発作症候群;ミオクローヌスてんかん;ピアソン症候群;メチルグルタコン酸尿症IV型;ミトコンドリア呼吸鎖異常症;メチルグルタコン酸尿症V型;DCMA症候群 Mitochondrial disease 34 神経線維腫症;神経線維腫症1型;レックリングハウゼン病;Recklinghausen病;Recklinghausen症候群;神経線維腫症2型 Neurofibromatosis 35 天疱瘡 Pemphigus 36 表皮水疱症;キンドラー症候群 Epidermolysis bullosa 46 悪性関節リウマチ;関節リウマチ Malignant rheumatoid arthritis 48 原発性抗リン脂質抗体症候群;抗リン脂質抗体症候群 Primary antiphospholipid syndrome 49 全身性エリテマトーデス;ループス腎炎 Systemic lupus erythematosus 51 全身性強皮症;全身性硬化症 Scleroderma 54 成人発症スチル病;成人スチル病 Adult still disease 57 特発性拡張型心筋症;拡張型心筋症 Idiopathic dilated cardiomyopathy 60 再生不良性貧血 Aplastic anemia 61 自己免疫性溶血性貧血;寒冷凝集素症;寒冷ヘモグロビン尿症;発作性寒冷ヘモグロビン尿症;エヴァンス症候群 Autoimmune hemolytic anemia 62 発作性夜間ヘモグロビン尿症 Paroxysmal nocturnal hemoglobinuria 63 免疫性血小板減少症;特発性血小板減少性紫斑病;一次性免疫性血小板減少症;血小板減少症 Idiopathic thrombocytopenic purpura 65 原発性免疫不全症候群;原発性免疫不全症;X連鎖重症複合免疫不全症;細網異形成症;アデノシンデアミナーゼ欠損症;オーメン症候群;プリンヌクレオシドホスホリラーゼ欠損症;CD8欠損症;ZAP-70欠損症;MHCクラスI欠損症;MHCクラスII欠損症;1から9までに掲げるもののほか、複合免疫不全症;複合免疫不全症;ウィスコット・オルドリッチ症候群;毛細血管拡張性運動失調症;ナイミーヘン染色体不安定症候群;ブルーム症候群;ICF症候群;PMS2異常症;RIDDLE症候群;シムケ症候群;ネザートン症候群;胸腺低形成症候群;ディ・ジョージ症候群;22q11.2欠失症候群;高IgE症候群;肝中心静脈閉鎖症を伴う免疫不全症;先天性角化不全症;X連鎖無ガンマグロブリン血症;分類不能型免疫不全症;高IgM症候群;IgGサブクラス欠損症;選択的IgA欠損症;特異抗体産生不全症;乳児一過性低ガンマグロブリン血症;24から30までに掲げるもののほか、液性免疫不全を主とする疾患;チェディアック・東症候群;X連鎖リンパ増殖症候群;XIAP欠損症;自己免疫性リンパ増殖症候群;32から34までに掲げるもののほか、免疫調整障害;家族性血球貪食症候群;家族性血球貪食性リンパ組織球症;カンジダ感染と外胚葉形成異常を伴う自己免疫性多腺性内分泌不全症;IPEX症候群;CD25欠損症;ITCH欠損症;重症先天性好中球減少症;周期性好中球減少症;36及び37に掲げるもののほか、慢性の経過をたどる好中球減少症;p14欠損症;白血球接着不全症;シュワッハマン・ダイアモンド症候群;慢性肉芽腫症;ミエロペルオキシダーゼ欠損症;メンデル遺伝型マイコバクテリア易感染症;39から43までに掲げるもののほか、白血球機能異常;免疫不全を伴う無汗性外胚葉形成異常症;IRAK4欠損症;MyD88欠損症;慢性皮膚粘膜カンジダ症;45から48までに掲げるもののほか、自然免疫異常;WHIM症候群;疣贅様表皮発育異常症;単純ヘルペス脳炎;CARD9欠損症先天性補体欠損症;C1q欠損症;C1r欠損症;C1s欠損症;C2欠損症;C3欠損症;C4欠損症;C5欠損症;C6欠損症;C7欠損症;C8欠損症;C9欠損症;遺伝性血管性浮腫（C1インヒビター欠損症）;遺伝性血管性浮腫;血管性浮腫;50及び51に掲げるもののほか、先天性補体欠損症;Factor D欠損症;Factor I欠損症;Factor H欠損症;Properdin欠損症;MASP1欠損症;MASP2欠損症;3MC症候群;Ficolin3関連免疫不全症 Primary immunodeficiency 66 IgA腎症;免疫グロブリンA腎症;Berger病;Berger症候群;糸球体腎炎 IgA nephropathy 67 多発性嚢胞腎;嚢胞性腎疾患;常染色体優性多発性嚢胞腎;常染色体顕性多発性嚢胞腎;常染色体優性（顕性）多発性嚢胞腎;常染色体劣性多発性嚢胞腎;常染色体潜性多発性嚢胞腎;常染色体劣性（潜性）多発性嚢胞腎 Polycystic kidney disease 84 サルコイドーシス Sarcoidosis 85 特発性間質性肺炎;特発性肺線維症;肺線維症;特発性非特異性間質性肺炎;呼吸細気管支炎を伴う間質性肺疾患;剥離性間質性肺炎;特発性器質化肺炎;急性間質性肺炎;特発性リンパ球性間質性肺炎;間質性肺疾患;特発性胸膜肺実質線維弾性症;特発性上葉優位型肺線維症 Idiopathic interstitial pneumonia 86 肺動脈性肺高血圧症;肺動脈高血圧症;肺動脈性高血圧症;肺高血圧症 Pulmonary arterial hypertension 89 リンパ脈管筋腫症 Lymphangioleiomyomatosis 97 潰瘍性大腸炎;炎症性腸疾患 Ulcerative colitis 98 好酸球性消化管疾患;好酸球性消化管疾患（新生児-乳児）;食物蛋白誘発胃腸炎;好酸球性消化管疾患（小児-成人）;好酸球性食道炎;好酸球性胃腸炎 Eosinophilic gastro-intestinal disorder 111 先天性ミオパチー;ネマリンミオパチー;セントラルコア病;ミニコア病;マルチミニコア病;ミオチュブラーミオパチー;中心核ミオパチー;中心核病;先天性筋線維タイプ不均等症 Congenital myopathy 127 前頭側頭葉変性症;（行動異常型）前頭側頭型認知症;前頭側頭型認知症;意味性認知症 Frontotemporal lobar degeneration 137 限局性皮質異形成 Focal cortical dysplasia 157 スタージ・ウェーバー症候群 Sturge-Weber syndrome 158 結節性硬化症 Tuberous sclerosis 192 コケイン症候群 Cockayne syndrome 222 一次性ネフローゼ症候群;ネフローゼ症候群;糸球体腎炎;微小変化型ネフローゼ症候群;膜性腎症;巣状分節性糸球体硬化症;半月体形成性糸球体腎炎;管内増殖性糸球体腎炎 Primary nephrotic syndrome 223 一次性膜性増殖性糸球体腎炎;一次性膜性増殖性糸球体腎炎I型;一次性膜性増殖性糸球体腎炎III型;糸球体腎炎;C3腎炎;C3腎症;膜性増殖性糸球体腎炎;特発性免疫複合体型膜性増殖性糸球体腎炎 Primary membranoproliferative glomerulonephritis 227 オスラー病;Osler病;オスラー症候群;Osler症候群;遺伝性出血性末梢血管拡張症 Osler disease 277 リンパ管腫症／ゴーハム病;リンパ管腫症;びまん性リンパ管腫症;ゴーハム病;Gorham病;ゴーハム症候群;Gorham症候群;ゴーハム・スタウト症候群;大量骨溶解症;脈管奇形 Lymphangiomatosis 278 巨大リンパ管奇形（頚部顔面病変）;脈管奇形 Huge lymphatic malformation with cervicofacial lesion 279 巨大静脈奇形（頚部口腔咽頭びまん性病変）;静脈奇形;脈管奇形 Huge venous malformation with cervical, oral and pharyngeal diffuse lesion 280 巨大動静脈奇形（頚部顔面又は四肢病変）;脈管奇形 Huge arteriovenous malformation with cervicofacial or limb lesion 281 クリッペル・トレノネー・ウェーバー症候群;クリッペル・トレノネー症候群;パークスウェーバー症候群;脈管奇形 Klippel-Trenaunay-Weber syndrome 283 後天性赤芽球癆;赤芽球癆 Acquired pure red cell aplasia 285 ファンコニ貧血 Fanconi anemia 300 IgG4関連疾患;IgG4関連疾患包括;自己免疫性膵炎;IgG4関連硬化性胆管炎;IgG4関連涙腺・眼窩及び唾液腺病変;IgG4関連腎臓病 IgG4-related disease 331 特発性多中心性キャッスルマン病;Castleman病;キャッスルマン症候群;Castleman症候群 Idiopathic multicentric castleman disease
31	Chemical carcinogenesis - receptor activation 💬	1件: MTOR 💬 Chemical carcinogenesis - receptor activation × Name Full Name MTOR serine/threonine-protein kinase mTOR isoform 1	Everolimus 💬 Chemical carcinogenesis - receptor activation × Name Other Names Everolimus Afinitor Votubia Zortress TORPENZ YULITHIRA エベロリムスアフィニトール サーティカン	Everolimus	12件: 34, 67, 89, 96, 137, 157, 158, 228, 277, 278, 279, 280 💬 31. Chemical carcinogenesis - receptor activation × 告示番号 日本語名 英語名 34 神経線維腫症;神経線維腫症1型;レックリングハウゼン病;Recklinghausen病;Recklinghausen症候群;神経線維腫症2型 Neurofibromatosis 67 多発性嚢胞腎;嚢胞性腎疾患;常染色体優性多発性嚢胞腎;常染色体顕性多発性嚢胞腎;常染色体優性（顕性）多発性嚢胞腎;常染色体劣性多発性嚢胞腎;常染色体潜性多発性嚢胞腎;常染色体劣性（潜性）多発性嚢胞腎 Polycystic kidney disease 89 リンパ脈管筋腫症 Lymphangioleiomyomatosis 96 クローン病;Crohn病;クローン症候群;Crohn症候群;回腸末端炎;炎症性腸疾患 Crohn disease 137 限局性皮質異形成 Focal cortical dysplasia 157 スタージ・ウェーバー症候群 Sturge-Weber syndrome 158 結節性硬化症 Tuberous sclerosis 228 閉塞性細気管支炎 Bronchiolitis obliterans 277 リンパ管腫症／ゴーハム病;リンパ管腫症;びまん性リンパ管腫症;ゴーハム病;Gorham病;ゴーハム症候群;Gorham症候群;ゴーハム・スタウト症候群;大量骨溶解症;脈管奇形 Lymphangiomatosis 278 巨大リンパ管奇形（頚部顔面病変）;脈管奇形 Huge lymphatic malformation with cervicofacial lesion 279 巨大静脈奇形（頚部口腔咽頭びまん性病変）;静脈奇形;脈管奇形 Huge venous malformation with cervical, oral and pharyngeal diffuse lesion 280 巨大動静脈奇形（頚部顔面又は四肢病変）;脈管奇形 Huge arteriovenous malformation with cervicofacial or limb lesion
32	Chemical carcinogenesis - receptor activation 💬	1件: MTOR 💬 Chemical carcinogenesis - receptor activation × Name Full Name MTOR serine/threonine-protein kinase mTOR isoform 1	Sirolimus 💬 Chemical carcinogenesis - receptor activation × Name Other Names Sirolimus Rapamune Rapamycin FYARRO HYFTOR シロリムスラパリムス	Sirolimus	46件:  6 , 13, 15, 17, 19, 21, 34, 35, 36, 46, 48, 49, 51, 54, 57, 60, 61, 62, 63, 65, 66, 67, 84, 85, 86, 89, 97, 98, 111, 127, 137, 157, 158, 192, 222, 223, 227, 277, 278, 279, 280, 281, 283, 285, 300, 331 💬 32. Chemical carcinogenesis - receptor activation × 告示番号 日本語名 英語名  6  パーキンソン病;Parkinson病;Parkinson症候群 Parkinson disease 13 多発性硬化症／視神経脊髄炎;多発性硬化症;視神経脊髄炎;Balo病;バロー同心円硬化症 Multiple sclerosis/Neuromyelitis optica 15 封入体筋炎 Inclusion body myositis 17 多系統萎縮症;オリーブ橋小脳萎縮症;線条体黒質変性症;シャイ・ドレーガー症候群 Multiple system atrophy 19 ライソゾーム病;Lysosomal病;Lysosomal症候群;ゴーシェ病;Gaucher病;Gaucher症候群;ニーマン・ピック病A型、B型／酸性スフィンゴミエリナーゼ欠損症;ニーマン・ピック病A型、B型;ニーマン・ピック病;酸性スフィンゴミエリナーゼ欠損症;ニーマン・ピック病C型;GM1ガングリオシドーシス;GM2ガングリオシドーシス;テイ・サックス病;サンドホフ病;Sandhoff病;Sandhoff症候群;クラッベ病;Krabbe病;クラッベ症候群;Krabbe症候群;異染性白質ジストロフィー;マルチプルサルファターゼ欠損症;ファーバー病;Farber病;Farber症候群;ムコ多糖症I型;ムコ多糖症Ⅰ型;ハーラー・シェイエ症候群;ムコ多糖症II型;ムコ多糖症Ⅱ型;ハンター症候群;ムコ多糖症III型;ムコ多糖症IIIA型;ムコ多糖症IIIB型;ムコ多糖症Ⅲ型;サンフィリポ症候群;サンフィリッポ症候群;ムコ多糖症IV型;ムコ多糖症Ⅳ型;モルキオ症候群;ムコ多糖症VI型;ムコ多糖症Ⅵ型;マロトー・ラミー病;ムコ多糖症VII型;ムコ多糖症Ⅶ型;スライ病;ムコ多糖症IX型;ムコ多糖症Ⅸ型;ヒアルロニダーゼ欠損症;シアリドーシス;ガラクトシアリドーシス;ムコリピドーシスII型、III型;α-マンノシドーシス;β-マンノシドーシス;フコシドーシス;アスパルチルグルコサミン尿症;シンドラー病／神崎病;シンドラー病;Schindler病;Schindler症候群;神崎病;Kanzaki病;Kanzaki症候群;ポンペ病;Pompe病;ポンペ症候群;Pompe症候群;糖原病II型;糖原病Ⅱ型;酸性リパーゼ欠損症;Wolman病;Wolman症候群;ダノン病;Danon病;ダノン症候群;Danon症候群;遊離シアル酸蓄積症;乳児型シアル酸蓄積症;サラ病;Salla病;Salla症候群;セロイドリポフスチノーシス;ファブリー病;Fabry病;Fabry症候群;シスチン症;シスチノーシス Lysosomal storage disease 21 ミトコンドリア病;ミトコンドリア糖尿病;Mitochondrial病;Mitochondrial症候群;慢性進行性外眼筋麻痺症候群;リー脳症;Leigh脳症;ミトコンドリア脳筋症・乳酸アシドーシス・脳卒中様発作症候群;ミオクローヌスてんかん;ピアソン症候群;メチルグルタコン酸尿症IV型;ミトコンドリア呼吸鎖異常症;メチルグルタコン酸尿症V型;DCMA症候群 Mitochondrial disease 34 神経線維腫症;神経線維腫症1型;レックリングハウゼン病;Recklinghausen病;Recklinghausen症候群;神経線維腫症2型 Neurofibromatosis 35 天疱瘡 Pemphigus 36 表皮水疱症;キンドラー症候群 Epidermolysis bullosa 46 悪性関節リウマチ;関節リウマチ Malignant rheumatoid arthritis 48 原発性抗リン脂質抗体症候群;抗リン脂質抗体症候群 Primary antiphospholipid syndrome 49 全身性エリテマトーデス;ループス腎炎 Systemic lupus erythematosus 51 全身性強皮症;全身性硬化症 Scleroderma 54 成人発症スチル病;成人スチル病 Adult still disease 57 特発性拡張型心筋症;拡張型心筋症 Idiopathic dilated cardiomyopathy 60 再生不良性貧血 Aplastic anemia 61 自己免疫性溶血性貧血;寒冷凝集素症;寒冷ヘモグロビン尿症;発作性寒冷ヘモグロビン尿症;エヴァンス症候群 Autoimmune hemolytic anemia 62 発作性夜間ヘモグロビン尿症 Paroxysmal nocturnal hemoglobinuria 63 免疫性血小板減少症;特発性血小板減少性紫斑病;一次性免疫性血小板減少症;血小板減少症 Idiopathic thrombocytopenic purpura 65 原発性免疫不全症候群;原発性免疫不全症;X連鎖重症複合免疫不全症;細網異形成症;アデノシンデアミナーゼ欠損症;オーメン症候群;プリンヌクレオシドホスホリラーゼ欠損症;CD8欠損症;ZAP-70欠損症;MHCクラスI欠損症;MHCクラスII欠損症;1から9までに掲げるもののほか、複合免疫不全症;複合免疫不全症;ウィスコット・オルドリッチ症候群;毛細血管拡張性運動失調症;ナイミーヘン染色体不安定症候群;ブルーム症候群;ICF症候群;PMS2異常症;RIDDLE症候群;シムケ症候群;ネザートン症候群;胸腺低形成症候群;ディ・ジョージ症候群;22q11.2欠失症候群;高IgE症候群;肝中心静脈閉鎖症を伴う免疫不全症;先天性角化不全症;X連鎖無ガンマグロブリン血症;分類不能型免疫不全症;高IgM症候群;IgGサブクラス欠損症;選択的IgA欠損症;特異抗体産生不全症;乳児一過性低ガンマグロブリン血症;24から30までに掲げるもののほか、液性免疫不全を主とする疾患;チェディアック・東症候群;X連鎖リンパ増殖症候群;XIAP欠損症;自己免疫性リンパ増殖症候群;32から34までに掲げるもののほか、免疫調整障害;家族性血球貪食症候群;家族性血球貪食性リンパ組織球症;カンジダ感染と外胚葉形成異常を伴う自己免疫性多腺性内分泌不全症;IPEX症候群;CD25欠損症;ITCH欠損症;重症先天性好中球減少症;周期性好中球減少症;36及び37に掲げるもののほか、慢性の経過をたどる好中球減少症;p14欠損症;白血球接着不全症;シュワッハマン・ダイアモンド症候群;慢性肉芽腫症;ミエロペルオキシダーゼ欠損症;メンデル遺伝型マイコバクテリア易感染症;39から43までに掲げるもののほか、白血球機能異常;免疫不全を伴う無汗性外胚葉形成異常症;IRAK4欠損症;MyD88欠損症;慢性皮膚粘膜カンジダ症;45から48までに掲げるもののほか、自然免疫異常;WHIM症候群;疣贅様表皮発育異常症;単純ヘルペス脳炎;CARD9欠損症先天性補体欠損症;C1q欠損症;C1r欠損症;C1s欠損症;C2欠損症;C3欠損症;C4欠損症;C5欠損症;C6欠損症;C7欠損症;C8欠損症;C9欠損症;遺伝性血管性浮腫（C1インヒビター欠損症）;遺伝性血管性浮腫;血管性浮腫;50及び51に掲げるもののほか、先天性補体欠損症;Factor D欠損症;Factor I欠損症;Factor H欠損症;Properdin欠損症;MASP1欠損症;MASP2欠損症;3MC症候群;Ficolin3関連免疫不全症 Primary immunodeficiency 66 IgA腎症;免疫グロブリンA腎症;Berger病;Berger症候群;糸球体腎炎 IgA nephropathy 67 多発性嚢胞腎;嚢胞性腎疾患;常染色体優性多発性嚢胞腎;常染色体顕性多発性嚢胞腎;常染色体優性（顕性）多発性嚢胞腎;常染色体劣性多発性嚢胞腎;常染色体潜性多発性嚢胞腎;常染色体劣性（潜性）多発性嚢胞腎 Polycystic kidney disease 84 サルコイドーシス Sarcoidosis 85 特発性間質性肺炎;特発性肺線維症;肺線維症;特発性非特異性間質性肺炎;呼吸細気管支炎を伴う間質性肺疾患;剥離性間質性肺炎;特発性器質化肺炎;急性間質性肺炎;特発性リンパ球性間質性肺炎;間質性肺疾患;特発性胸膜肺実質線維弾性症;特発性上葉優位型肺線維症 Idiopathic interstitial pneumonia 86 肺動脈性肺高血圧症;肺動脈高血圧症;肺動脈性高血圧症;肺高血圧症 Pulmonary arterial hypertension 89 リンパ脈管筋腫症 Lymphangioleiomyomatosis 97 潰瘍性大腸炎;炎症性腸疾患 Ulcerative colitis 98 好酸球性消化管疾患;好酸球性消化管疾患（新生児-乳児）;食物蛋白誘発胃腸炎;好酸球性消化管疾患（小児-成人）;好酸球性食道炎;好酸球性胃腸炎 Eosinophilic gastro-intestinal disorder 111 先天性ミオパチー;ネマリンミオパチー;セントラルコア病;ミニコア病;マルチミニコア病;ミオチュブラーミオパチー;中心核ミオパチー;中心核病;先天性筋線維タイプ不均等症 Congenital myopathy 127 前頭側頭葉変性症;（行動異常型）前頭側頭型認知症;前頭側頭型認知症;意味性認知症 Frontotemporal lobar degeneration 137 限局性皮質異形成 Focal cortical dysplasia 157 スタージ・ウェーバー症候群 Sturge-Weber syndrome 158 結節性硬化症 Tuberous sclerosis 192 コケイン症候群 Cockayne syndrome 222 一次性ネフローゼ症候群;ネフローゼ症候群;糸球体腎炎;微小変化型ネフローゼ症候群;膜性腎症;巣状分節性糸球体硬化症;半月体形成性糸球体腎炎;管内増殖性糸球体腎炎 Primary nephrotic syndrome 223 一次性膜性増殖性糸球体腎炎;一次性膜性増殖性糸球体腎炎I型;一次性膜性増殖性糸球体腎炎III型;糸球体腎炎;C3腎炎;C3腎症;膜性増殖性糸球体腎炎;特発性免疫複合体型膜性増殖性糸球体腎炎 Primary membranoproliferative glomerulonephritis 227 オスラー病;Osler病;オスラー症候群;Osler症候群;遺伝性出血性末梢血管拡張症 Osler disease 277 リンパ管腫症／ゴーハム病;リンパ管腫症;びまん性リンパ管腫症;ゴーハム病;Gorham病;ゴーハム症候群;Gorham症候群;ゴーハム・スタウト症候群;大量骨溶解症;脈管奇形 Lymphangiomatosis 278 巨大リンパ管奇形（頚部顔面病変）;脈管奇形 Huge lymphatic malformation with cervicofacial lesion 279 巨大静脈奇形（頚部口腔咽頭びまん性病変）;静脈奇形;脈管奇形 Huge venous malformation with cervical, oral and pharyngeal diffuse lesion 280 巨大動静脈奇形（頚部顔面又は四肢病変）;脈管奇形 Huge arteriovenous malformation with cervicofacial or limb lesion 281 クリッペル・トレノネー・ウェーバー症候群;クリッペル・トレノネー症候群;パークスウェーバー症候群;脈管奇形 Klippel-Trenaunay-Weber syndrome 283 後天性赤芽球癆;赤芽球癆 Acquired pure red cell aplasia 285 ファンコニ貧血 Fanconi anemia 300 IgG4関連疾患;IgG4関連疾患包括;自己免疫性膵炎;IgG4関連硬化性胆管炎;IgG4関連涙腺・眼窩及び唾液腺病変;IgG4関連腎臓病 IgG4-related disease 331 特発性多中心性キャッスルマン病;Castleman病;キャッスルマン症候群;Castleman症候群 Idiopathic multicentric castleman disease
33	Choline metabolism in cancer 💬	1件: MTOR 💬 Choline metabolism in cancer × Name Full Name MTOR serine/threonine-protein kinase mTOR isoform 1	Everolimus 💬 Choline metabolism in cancer × Name Other Names Everolimus Afinitor Votubia Zortress TORPENZ YULITHIRA エベロリムスアフィニトール サーティカン	Everolimus	12件: 34, 67, 89, 96, 137, 157, 158, 228, 277, 278, 279, 280 💬 33. Choline metabolism in cancer × 告示番号 日本語名 英語名 34 神経線維腫症;神経線維腫症1型;レックリングハウゼン病;Recklinghausen病;Recklinghausen症候群;神経線維腫症2型 Neurofibromatosis 67 多発性嚢胞腎;嚢胞性腎疾患;常染色体優性多発性嚢胞腎;常染色体顕性多発性嚢胞腎;常染色体優性（顕性）多発性嚢胞腎;常染色体劣性多発性嚢胞腎;常染色体潜性多発性嚢胞腎;常染色体劣性（潜性）多発性嚢胞腎 Polycystic kidney disease 89 リンパ脈管筋腫症 Lymphangioleiomyomatosis 96 クローン病;Crohn病;クローン症候群;Crohn症候群;回腸末端炎;炎症性腸疾患 Crohn disease 137 限局性皮質異形成 Focal cortical dysplasia 157 スタージ・ウェーバー症候群 Sturge-Weber syndrome 158 結節性硬化症 Tuberous sclerosis 228 閉塞性細気管支炎 Bronchiolitis obliterans 277 リンパ管腫症／ゴーハム病;リンパ管腫症;びまん性リンパ管腫症;ゴーハム病;Gorham病;ゴーハム症候群;Gorham症候群;ゴーハム・スタウト症候群;大量骨溶解症;脈管奇形 Lymphangiomatosis 278 巨大リンパ管奇形（頚部顔面病変）;脈管奇形 Huge lymphatic malformation with cervicofacial lesion 279 巨大静脈奇形（頚部口腔咽頭びまん性病変）;静脈奇形;脈管奇形 Huge venous malformation with cervical, oral and pharyngeal diffuse lesion 280 巨大動静脈奇形（頚部顔面又は四肢病変）;脈管奇形 Huge arteriovenous malformation with cervicofacial or limb lesion
34	Choline metabolism in cancer 💬	1件: MTOR 💬 Choline metabolism in cancer × Name Full Name MTOR serine/threonine-protein kinase mTOR isoform 1	Sirolimus 💬 Choline metabolism in cancer × Name Other Names Sirolimus Rapamune Rapamycin FYARRO HYFTOR シロリムスラパリムス	Sirolimus	46件:  6 , 13, 15, 17, 19, 21, 34, 35, 36, 46, 48, 49, 51, 54, 57, 60, 61, 62, 63, 65, 66, 67, 84, 85, 86, 89, 97, 98, 111, 127, 137, 157, 158, 192, 222, 223, 227, 277, 278, 279, 280, 281, 283, 285, 300, 331 💬 34. Choline metabolism in cancer × 告示番号 日本語名 英語名  6  パーキンソン病;Parkinson病;Parkinson症候群 Parkinson disease 13 多発性硬化症／視神経脊髄炎;多発性硬化症;視神経脊髄炎;Balo病;バロー同心円硬化症 Multiple sclerosis/Neuromyelitis optica 15 封入体筋炎 Inclusion body myositis 17 多系統萎縮症;オリーブ橋小脳萎縮症;線条体黒質変性症;シャイ・ドレーガー症候群 Multiple system atrophy 19 ライソゾーム病;Lysosomal病;Lysosomal症候群;ゴーシェ病;Gaucher病;Gaucher症候群;ニーマン・ピック病A型、B型／酸性スフィンゴミエリナーゼ欠損症;ニーマン・ピック病A型、B型;ニーマン・ピック病;酸性スフィンゴミエリナーゼ欠損症;ニーマン・ピック病C型;GM1ガングリオシドーシス;GM2ガングリオシドーシス;テイ・サックス病;サンドホフ病;Sandhoff病;Sandhoff症候群;クラッベ病;Krabbe病;クラッベ症候群;Krabbe症候群;異染性白質ジストロフィー;マルチプルサルファターゼ欠損症;ファーバー病;Farber病;Farber症候群;ムコ多糖症I型;ムコ多糖症Ⅰ型;ハーラー・シェイエ症候群;ムコ多糖症II型;ムコ多糖症Ⅱ型;ハンター症候群;ムコ多糖症III型;ムコ多糖症IIIA型;ムコ多糖症IIIB型;ムコ多糖症Ⅲ型;サンフィリポ症候群;サンフィリッポ症候群;ムコ多糖症IV型;ムコ多糖症Ⅳ型;モルキオ症候群;ムコ多糖症VI型;ムコ多糖症Ⅵ型;マロトー・ラミー病;ムコ多糖症VII型;ムコ多糖症Ⅶ型;スライ病;ムコ多糖症IX型;ムコ多糖症Ⅸ型;ヒアルロニダーゼ欠損症;シアリドーシス;ガラクトシアリドーシス;ムコリピドーシスII型、III型;α-マンノシドーシス;β-マンノシドーシス;フコシドーシス;アスパルチルグルコサミン尿症;シンドラー病／神崎病;シンドラー病;Schindler病;Schindler症候群;神崎病;Kanzaki病;Kanzaki症候群;ポンペ病;Pompe病;ポンペ症候群;Pompe症候群;糖原病II型;糖原病Ⅱ型;酸性リパーゼ欠損症;Wolman病;Wolman症候群;ダノン病;Danon病;ダノン症候群;Danon症候群;遊離シアル酸蓄積症;乳児型シアル酸蓄積症;サラ病;Salla病;Salla症候群;セロイドリポフスチノーシス;ファブリー病;Fabry病;Fabry症候群;シスチン症;シスチノーシス Lysosomal storage disease 21 ミトコンドリア病;ミトコンドリア糖尿病;Mitochondrial病;Mitochondrial症候群;慢性進行性外眼筋麻痺症候群;リー脳症;Leigh脳症;ミトコンドリア脳筋症・乳酸アシドーシス・脳卒中様発作症候群;ミオクローヌスてんかん;ピアソン症候群;メチルグルタコン酸尿症IV型;ミトコンドリア呼吸鎖異常症;メチルグルタコン酸尿症V型;DCMA症候群 Mitochondrial disease 34 神経線維腫症;神経線維腫症1型;レックリングハウゼン病;Recklinghausen病;Recklinghausen症候群;神経線維腫症2型 Neurofibromatosis 35 天疱瘡 Pemphigus 36 表皮水疱症;キンドラー症候群 Epidermolysis bullosa 46 悪性関節リウマチ;関節リウマチ Malignant rheumatoid arthritis 48 原発性抗リン脂質抗体症候群;抗リン脂質抗体症候群 Primary antiphospholipid syndrome 49 全身性エリテマトーデス;ループス腎炎 Systemic lupus erythematosus 51 全身性強皮症;全身性硬化症 Scleroderma 54 成人発症スチル病;成人スチル病 Adult still disease 57 特発性拡張型心筋症;拡張型心筋症 Idiopathic dilated cardiomyopathy 60 再生不良性貧血 Aplastic anemia 61 自己免疫性溶血性貧血;寒冷凝集素症;寒冷ヘモグロビン尿症;発作性寒冷ヘモグロビン尿症;エヴァンス症候群 Autoimmune hemolytic anemia 62 発作性夜間ヘモグロビン尿症 Paroxysmal nocturnal hemoglobinuria 63 免疫性血小板減少症;特発性血小板減少性紫斑病;一次性免疫性血小板減少症;血小板減少症 Idiopathic thrombocytopenic purpura 65 原発性免疫不全症候群;原発性免疫不全症;X連鎖重症複合免疫不全症;細網異形成症;アデノシンデアミナーゼ欠損症;オーメン症候群;プリンヌクレオシドホスホリラーゼ欠損症;CD8欠損症;ZAP-70欠損症;MHCクラスI欠損症;MHCクラスII欠損症;1から9までに掲げるもののほか、複合免疫不全症;複合免疫不全症;ウィスコット・オルドリッチ症候群;毛細血管拡張性運動失調症;ナイミーヘン染色体不安定症候群;ブルーム症候群;ICF症候群;PMS2異常症;RIDDLE症候群;シムケ症候群;ネザートン症候群;胸腺低形成症候群;ディ・ジョージ症候群;22q11.2欠失症候群;高IgE症候群;肝中心静脈閉鎖症を伴う免疫不全症;先天性角化不全症;X連鎖無ガンマグロブリン血症;分類不能型免疫不全症;高IgM症候群;IgGサブクラス欠損症;選択的IgA欠損症;特異抗体産生不全症;乳児一過性低ガンマグロブリン血症;24から30までに掲げるもののほか、液性免疫不全を主とする疾患;チェディアック・東症候群;X連鎖リンパ増殖症候群;XIAP欠損症;自己免疫性リンパ増殖症候群;32から34までに掲げるもののほか、免疫調整障害;家族性血球貪食症候群;家族性血球貪食性リンパ組織球症;カンジダ感染と外胚葉形成異常を伴う自己免疫性多腺性内分泌不全症;IPEX症候群;CD25欠損症;ITCH欠損症;重症先天性好中球減少症;周期性好中球減少症;36及び37に掲げるもののほか、慢性の経過をたどる好中球減少症;p14欠損症;白血球接着不全症;シュワッハマン・ダイアモンド症候群;慢性肉芽腫症;ミエロペルオキシダーゼ欠損症;メンデル遺伝型マイコバクテリア易感染症;39から43までに掲げるもののほか、白血球機能異常;免疫不全を伴う無汗性外胚葉形成異常症;IRAK4欠損症;MyD88欠損症;慢性皮膚粘膜カンジダ症;45から48までに掲げるもののほか、自然免疫異常;WHIM症候群;疣贅様表皮発育異常症;単純ヘルペス脳炎;CARD9欠損症先天性補体欠損症;C1q欠損症;C1r欠損症;C1s欠損症;C2欠損症;C3欠損症;C4欠損症;C5欠損症;C6欠損症;C7欠損症;C8欠損症;C9欠損症;遺伝性血管性浮腫（C1インヒビター欠損症）;遺伝性血管性浮腫;血管性浮腫;50及び51に掲げるもののほか、先天性補体欠損症;Factor D欠損症;Factor I欠損症;Factor H欠損症;Properdin欠損症;MASP1欠損症;MASP2欠損症;3MC症候群;Ficolin3関連免疫不全症 Primary immunodeficiency 66 IgA腎症;免疫グロブリンA腎症;Berger病;Berger症候群;糸球体腎炎 IgA nephropathy 67 多発性嚢胞腎;嚢胞性腎疾患;常染色体優性多発性嚢胞腎;常染色体顕性多発性嚢胞腎;常染色体優性（顕性）多発性嚢胞腎;常染色体劣性多発性嚢胞腎;常染色体潜性多発性嚢胞腎;常染色体劣性（潜性）多発性嚢胞腎 Polycystic kidney disease 84 サルコイドーシス Sarcoidosis 85 特発性間質性肺炎;特発性肺線維症;肺線維症;特発性非特異性間質性肺炎;呼吸細気管支炎を伴う間質性肺疾患;剥離性間質性肺炎;特発性器質化肺炎;急性間質性肺炎;特発性リンパ球性間質性肺炎;間質性肺疾患;特発性胸膜肺実質線維弾性症;特発性上葉優位型肺線維症 Idiopathic interstitial pneumonia 86 肺動脈性肺高血圧症;肺動脈高血圧症;肺動脈性高血圧症;肺高血圧症 Pulmonary arterial hypertension 89 リンパ脈管筋腫症 Lymphangioleiomyomatosis 97 潰瘍性大腸炎;炎症性腸疾患 Ulcerative colitis 98 好酸球性消化管疾患;好酸球性消化管疾患（新生児-乳児）;食物蛋白誘発胃腸炎;好酸球性消化管疾患（小児-成人）;好酸球性食道炎;好酸球性胃腸炎 Eosinophilic gastro-intestinal disorder 111 先天性ミオパチー;ネマリンミオパチー;セントラルコア病;ミニコア病;マルチミニコア病;ミオチュブラーミオパチー;中心核ミオパチー;中心核病;先天性筋線維タイプ不均等症 Congenital myopathy 127 前頭側頭葉変性症;（行動異常型）前頭側頭型認知症;前頭側頭型認知症;意味性認知症 Frontotemporal lobar degeneration 137 限局性皮質異形成 Focal cortical dysplasia 157 スタージ・ウェーバー症候群 Sturge-Weber syndrome 158 結節性硬化症 Tuberous sclerosis 192 コケイン症候群 Cockayne syndrome 222 一次性ネフローゼ症候群;ネフローゼ症候群;糸球体腎炎;微小変化型ネフローゼ症候群;膜性腎症;巣状分節性糸球体硬化症;半月体形成性糸球体腎炎;管内増殖性糸球体腎炎 Primary nephrotic syndrome 223 一次性膜性増殖性糸球体腎炎;一次性膜性増殖性糸球体腎炎I型;一次性膜性増殖性糸球体腎炎III型;糸球体腎炎;C3腎炎;C3腎症;膜性増殖性糸球体腎炎;特発性免疫複合体型膜性増殖性糸球体腎炎 Primary membranoproliferative glomerulonephritis 227 オスラー病;Osler病;オスラー症候群;Osler症候群;遺伝性出血性末梢血管拡張症 Osler disease 277 リンパ管腫症／ゴーハム病;リンパ管腫症;びまん性リンパ管腫症;ゴーハム病;Gorham病;ゴーハム症候群;Gorham症候群;ゴーハム・スタウト症候群;大量骨溶解症;脈管奇形 Lymphangiomatosis 278 巨大リンパ管奇形（頚部顔面病変）;脈管奇形 Huge lymphatic malformation with cervicofacial lesion 279 巨大静脈奇形（頚部口腔咽頭びまん性病変）;静脈奇形;脈管奇形 Huge venous malformation with cervical, oral and pharyngeal diffuse lesion 280 巨大動静脈奇形（頚部顔面又は四肢病変）;脈管奇形 Huge arteriovenous malformation with cervicofacial or limb lesion 281 クリッペル・トレノネー・ウェーバー症候群;クリッペル・トレノネー症候群;パークスウェーバー症候群;脈管奇形 Klippel-Trenaunay-Weber syndrome 283 後天性赤芽球癆;赤芽球癆 Acquired pure red cell aplasia 285 ファンコニ貧血 Fanconi anemia 300 IgG4関連疾患;IgG4関連疾患包括;自己免疫性膵炎;IgG4関連硬化性胆管炎;IgG4関連涙腺・眼窩及び唾液腺病変;IgG4関連腎臓病 IgG4-related disease 331 特発性多中心性キャッスルマン病;Castleman病;キャッスルマン症候群;Castleman症候群 Idiopathic multicentric castleman disease
35	Circadian entrainment 💬	1件: GRIN2B 💬 Circadian entrainment × Name Full Name GRIN2B glutamate receptor ionotropic, NMDA 2B isoform a precursor	Radiprodil 💬 Circadian entrainment × Name Other Names Radiprodil ラジプロジル	Radiprodil	3件: 137, 145, 158 💬 35. Circadian entrainment × 告示番号 日本語名 英語名 137 限局性皮質異形成 Focal cortical dysplasia 145 ウエスト症候群 West syndrome 158 結節性硬化症 Tuberous sclerosis
36	Cocaine addiction 💬	1件: GRIN2B 💬 Cocaine addiction × Name Full Name GRIN2B glutamate receptor ionotropic, NMDA 2B isoform a precursor	Radiprodil 💬 Cocaine addiction × Name Other Names Radiprodil ラジプロジル	Radiprodil	3件: 137, 145, 158 💬 36. Cocaine addiction × 告示番号 日本語名 英語名 137 限局性皮質異形成 Focal cortical dysplasia 145 ウエスト症候群 West syndrome 158 結節性硬化症 Tuberous sclerosis
37	Colorectal cancer 💬	1件: MTOR 💬 Colorectal cancer × Name Full Name MTOR serine/threonine-protein kinase mTOR isoform 1	Everolimus 💬 Colorectal cancer × Name Other Names Everolimus Afinitor Votubia Zortress TORPENZ YULITHIRA エベロリムスアフィニトール サーティカン	Everolimus	12件: 34, 67, 89, 96, 137, 157, 158, 228, 277, 278, 279, 280 💬 37. Colorectal cancer × 告示番号 日本語名 英語名 34 神経線維腫症;神経線維腫症1型;レックリングハウゼン病;Recklinghausen病;Recklinghausen症候群;神経線維腫症2型 Neurofibromatosis 67 多発性嚢胞腎;嚢胞性腎疾患;常染色体優性多発性嚢胞腎;常染色体顕性多発性嚢胞腎;常染色体優性（顕性）多発性嚢胞腎;常染色体劣性多発性嚢胞腎;常染色体潜性多発性嚢胞腎;常染色体劣性（潜性）多発性嚢胞腎 Polycystic kidney disease 89 リンパ脈管筋腫症 Lymphangioleiomyomatosis 96 クローン病;Crohn病;クローン症候群;Crohn症候群;回腸末端炎;炎症性腸疾患 Crohn disease 137 限局性皮質異形成 Focal cortical dysplasia 157 スタージ・ウェーバー症候群 Sturge-Weber syndrome 158 結節性硬化症 Tuberous sclerosis 228 閉塞性細気管支炎 Bronchiolitis obliterans 277 リンパ管腫症／ゴーハム病;リンパ管腫症;びまん性リンパ管腫症;ゴーハム病;Gorham病;ゴーハム症候群;Gorham症候群;ゴーハム・スタウト症候群;大量骨溶解症;脈管奇形 Lymphangiomatosis 278 巨大リンパ管奇形（頚部顔面病変）;脈管奇形 Huge lymphatic malformation with cervicofacial lesion 279 巨大静脈奇形（頚部口腔咽頭びまん性病変）;静脈奇形;脈管奇形 Huge venous malformation with cervical, oral and pharyngeal diffuse lesion 280 巨大動静脈奇形（頚部顔面又は四肢病変）;脈管奇形 Huge arteriovenous malformation with cervicofacial or limb lesion
38	Colorectal cancer 💬	1件: MTOR 💬 Colorectal cancer × Name Full Name MTOR serine/threonine-protein kinase mTOR isoform 1	Sirolimus 💬 Colorectal cancer × Name Other Names Sirolimus Rapamune Rapamycin FYARRO HYFTOR シロリムスラパリムス	Sirolimus	46件:  6 , 13, 15, 17, 19, 21, 34, 35, 36, 46, 48, 49, 51, 54, 57, 60, 61, 62, 63, 65, 66, 67, 84, 85, 86, 89, 97, 98, 111, 127, 137, 157, 158, 192, 222, 223, 227, 277, 278, 279, 280, 281, 283, 285, 300, 331 💬 38. Colorectal cancer × 告示番号 日本語名 英語名  6  パーキンソン病;Parkinson病;Parkinson症候群 Parkinson disease 13 多発性硬化症／視神経脊髄炎;多発性硬化症;視神経脊髄炎;Balo病;バロー同心円硬化症 Multiple sclerosis/Neuromyelitis optica 15 封入体筋炎 Inclusion body myositis 17 多系統萎縮症;オリーブ橋小脳萎縮症;線条体黒質変性症;シャイ・ドレーガー症候群 Multiple system atrophy 19 ライソゾーム病;Lysosomal病;Lysosomal症候群;ゴーシェ病;Gaucher病;Gaucher症候群;ニーマン・ピック病A型、B型／酸性スフィンゴミエリナーゼ欠損症;ニーマン・ピック病A型、B型;ニーマン・ピック病;酸性スフィンゴミエリナーゼ欠損症;ニーマン・ピック病C型;GM1ガングリオシドーシス;GM2ガングリオシドーシス;テイ・サックス病;サンドホフ病;Sandhoff病;Sandhoff症候群;クラッベ病;Krabbe病;クラッベ症候群;Krabbe症候群;異染性白質ジストロフィー;マルチプルサルファターゼ欠損症;ファーバー病;Farber病;Farber症候群;ムコ多糖症I型;ムコ多糖症Ⅰ型;ハーラー・シェイエ症候群;ムコ多糖症II型;ムコ多糖症Ⅱ型;ハンター症候群;ムコ多糖症III型;ムコ多糖症IIIA型;ムコ多糖症IIIB型;ムコ多糖症Ⅲ型;サンフィリポ症候群;サンフィリッポ症候群;ムコ多糖症IV型;ムコ多糖症Ⅳ型;モルキオ症候群;ムコ多糖症VI型;ムコ多糖症Ⅵ型;マロトー・ラミー病;ムコ多糖症VII型;ムコ多糖症Ⅶ型;スライ病;ムコ多糖症IX型;ムコ多糖症Ⅸ型;ヒアルロニダーゼ欠損症;シアリドーシス;ガラクトシアリドーシス;ムコリピドーシスII型、III型;α-マンノシドーシス;β-マンノシドーシス;フコシドーシス;アスパルチルグルコサミン尿症;シンドラー病／神崎病;シンドラー病;Schindler病;Schindler症候群;神崎病;Kanzaki病;Kanzaki症候群;ポンペ病;Pompe病;ポンペ症候群;Pompe症候群;糖原病II型;糖原病Ⅱ型;酸性リパーゼ欠損症;Wolman病;Wolman症候群;ダノン病;Danon病;ダノン症候群;Danon症候群;遊離シアル酸蓄積症;乳児型シアル酸蓄積症;サラ病;Salla病;Salla症候群;セロイドリポフスチノーシス;ファブリー病;Fabry病;Fabry症候群;シスチン症;シスチノーシス Lysosomal storage disease 21 ミトコンドリア病;ミトコンドリア糖尿病;Mitochondrial病;Mitochondrial症候群;慢性進行性外眼筋麻痺症候群;リー脳症;Leigh脳症;ミトコンドリア脳筋症・乳酸アシドーシス・脳卒中様発作症候群;ミオクローヌスてんかん;ピアソン症候群;メチルグルタコン酸尿症IV型;ミトコンドリア呼吸鎖異常症;メチルグルタコン酸尿症V型;DCMA症候群 Mitochondrial disease 34 神経線維腫症;神経線維腫症1型;レックリングハウゼン病;Recklinghausen病;Recklinghausen症候群;神経線維腫症2型 Neurofibromatosis 35 天疱瘡 Pemphigus 36 表皮水疱症;キンドラー症候群 Epidermolysis bullosa 46 悪性関節リウマチ;関節リウマチ Malignant rheumatoid arthritis 48 原発性抗リン脂質抗体症候群;抗リン脂質抗体症候群 Primary antiphospholipid syndrome 49 全身性エリテマトーデス;ループス腎炎 Systemic lupus erythematosus 51 全身性強皮症;全身性硬化症 Scleroderma 54 成人発症スチル病;成人スチル病 Adult still disease 57 特発性拡張型心筋症;拡張型心筋症 Idiopathic dilated cardiomyopathy 60 再生不良性貧血 Aplastic anemia 61 自己免疫性溶血性貧血;寒冷凝集素症;寒冷ヘモグロビン尿症;発作性寒冷ヘモグロビン尿症;エヴァンス症候群 Autoimmune hemolytic anemia 62 発作性夜間ヘモグロビン尿症 Paroxysmal nocturnal hemoglobinuria 63 免疫性血小板減少症;特発性血小板減少性紫斑病;一次性免疫性血小板減少症;血小板減少症 Idiopathic thrombocytopenic purpura 65 原発性免疫不全症候群;原発性免疫不全症;X連鎖重症複合免疫不全症;細網異形成症;アデノシンデアミナーゼ欠損症;オーメン症候群;プリンヌクレオシドホスホリラーゼ欠損症;CD8欠損症;ZAP-70欠損症;MHCクラスI欠損症;MHCクラスII欠損症;1から9までに掲げるもののほか、複合免疫不全症;複合免疫不全症;ウィスコット・オルドリッチ症候群;毛細血管拡張性運動失調症;ナイミーヘン染色体不安定症候群;ブルーム症候群;ICF症候群;PMS2異常症;RIDDLE症候群;シムケ症候群;ネザートン症候群;胸腺低形成症候群;ディ・ジョージ症候群;22q11.2欠失症候群;高IgE症候群;肝中心静脈閉鎖症を伴う免疫不全症;先天性角化不全症;X連鎖無ガンマグロブリン血症;分類不能型免疫不全症;高IgM症候群;IgGサブクラス欠損症;選択的IgA欠損症;特異抗体産生不全症;乳児一過性低ガンマグロブリン血症;24から30までに掲げるもののほか、液性免疫不全を主とする疾患;チェディアック・東症候群;X連鎖リンパ増殖症候群;XIAP欠損症;自己免疫性リンパ増殖症候群;32から34までに掲げるもののほか、免疫調整障害;家族性血球貪食症候群;家族性血球貪食性リンパ組織球症;カンジダ感染と外胚葉形成異常を伴う自己免疫性多腺性内分泌不全症;IPEX症候群;CD25欠損症;ITCH欠損症;重症先天性好中球減少症;周期性好中球減少症;36及び37に掲げるもののほか、慢性の経過をたどる好中球減少症;p14欠損症;白血球接着不全症;シュワッハマン・ダイアモンド症候群;慢性肉芽腫症;ミエロペルオキシダーゼ欠損症;メンデル遺伝型マイコバクテリア易感染症;39から43までに掲げるもののほか、白血球機能異常;免疫不全を伴う無汗性外胚葉形成異常症;IRAK4欠損症;MyD88欠損症;慢性皮膚粘膜カンジダ症;45から48までに掲げるもののほか、自然免疫異常;WHIM症候群;疣贅様表皮発育異常症;単純ヘルペス脳炎;CARD9欠損症先天性補体欠損症;C1q欠損症;C1r欠損症;C1s欠損症;C2欠損症;C3欠損症;C4欠損症;C5欠損症;C6欠損症;C7欠損症;C8欠損症;C9欠損症;遺伝性血管性浮腫（C1インヒビター欠損症）;遺伝性血管性浮腫;血管性浮腫;50及び51に掲げるもののほか、先天性補体欠損症;Factor D欠損症;Factor I欠損症;Factor H欠損症;Properdin欠損症;MASP1欠損症;MASP2欠損症;3MC症候群;Ficolin3関連免疫不全症 Primary immunodeficiency 66 IgA腎症;免疫グロブリンA腎症;Berger病;Berger症候群;糸球体腎炎 IgA nephropathy 67 多発性嚢胞腎;嚢胞性腎疾患;常染色体優性多発性嚢胞腎;常染色体顕性多発性嚢胞腎;常染色体優性（顕性）多発性嚢胞腎;常染色体劣性多発性嚢胞腎;常染色体潜性多発性嚢胞腎;常染色体劣性（潜性）多発性嚢胞腎 Polycystic kidney disease 84 サルコイドーシス Sarcoidosis 85 特発性間質性肺炎;特発性肺線維症;肺線維症;特発性非特異性間質性肺炎;呼吸細気管支炎を伴う間質性肺疾患;剥離性間質性肺炎;特発性器質化肺炎;急性間質性肺炎;特発性リンパ球性間質性肺炎;間質性肺疾患;特発性胸膜肺実質線維弾性症;特発性上葉優位型肺線維症 Idiopathic interstitial pneumonia 86 肺動脈性肺高血圧症;肺動脈高血圧症;肺動脈性高血圧症;肺高血圧症 Pulmonary arterial hypertension 89 リンパ脈管筋腫症 Lymphangioleiomyomatosis 97 潰瘍性大腸炎;炎症性腸疾患 Ulcerative colitis 98 好酸球性消化管疾患;好酸球性消化管疾患（新生児-乳児）;食物蛋白誘発胃腸炎;好酸球性消化管疾患（小児-成人）;好酸球性食道炎;好酸球性胃腸炎 Eosinophilic gastro-intestinal disorder 111 先天性ミオパチー;ネマリンミオパチー;セントラルコア病;ミニコア病;マルチミニコア病;ミオチュブラーミオパチー;中心核ミオパチー;中心核病;先天性筋線維タイプ不均等症 Congenital myopathy 127 前頭側頭葉変性症;（行動異常型）前頭側頭型認知症;前頭側頭型認知症;意味性認知症 Frontotemporal lobar degeneration 137 限局性皮質異形成 Focal cortical dysplasia 157 スタージ・ウェーバー症候群 Sturge-Weber syndrome 158 結節性硬化症 Tuberous sclerosis 192 コケイン症候群 Cockayne syndrome 222 一次性ネフローゼ症候群;ネフローゼ症候群;糸球体腎炎;微小変化型ネフローゼ症候群;膜性腎症;巣状分節性糸球体硬化症;半月体形成性糸球体腎炎;管内増殖性糸球体腎炎 Primary nephrotic syndrome 223 一次性膜性増殖性糸球体腎炎;一次性膜性増殖性糸球体腎炎I型;一次性膜性増殖性糸球体腎炎III型;糸球体腎炎;C3腎炎;C3腎症;膜性増殖性糸球体腎炎;特発性免疫複合体型膜性増殖性糸球体腎炎 Primary membranoproliferative glomerulonephritis 227 オスラー病;Osler病;オスラー症候群;Osler症候群;遺伝性出血性末梢血管拡張症 Osler disease 277 リンパ管腫症／ゴーハム病;リンパ管腫症;びまん性リンパ管腫症;ゴーハム病;Gorham病;ゴーハム症候群;Gorham症候群;ゴーハム・スタウト症候群;大量骨溶解症;脈管奇形 Lymphangiomatosis 278 巨大リンパ管奇形（頚部顔面病変）;脈管奇形 Huge lymphatic malformation with cervicofacial lesion 279 巨大静脈奇形（頚部口腔咽頭びまん性病変）;静脈奇形;脈管奇形 Huge venous malformation with cervical, oral and pharyngeal diffuse lesion 280 巨大動静脈奇形（頚部顔面又は四肢病変）;脈管奇形 Huge arteriovenous malformation with cervicofacial or limb lesion 281 クリッペル・トレノネー・ウェーバー症候群;クリッペル・トレノネー症候群;パークスウェーバー症候群;脈管奇形 Klippel-Trenaunay-Weber syndrome 283 後天性赤芽球癆;赤芽球癆 Acquired pure red cell aplasia 285 ファンコニ貧血 Fanconi anemia 300 IgG4関連疾患;IgG4関連疾患包括;自己免疫性膵炎;IgG4関連硬化性胆管炎;IgG4関連涙腺・眼窩及び唾液腺病変;IgG4関連腎臓病 IgG4-related disease 331 特発性多中心性キャッスルマン病;Castleman病;キャッスルマン症候群;Castleman症候群 Idiopathic multicentric castleman disease
39	Diabetic cardiomyopathy 💬	1件: MTOR 💬 Diabetic cardiomyopathy × Name Full Name MTOR serine/threonine-protein kinase mTOR isoform 1	Everolimus 💬 Diabetic cardiomyopathy × Name Other Names Everolimus Afinitor Votubia Zortress TORPENZ YULITHIRA エベロリムスアフィニトール サーティカン	Everolimus	12件: 34, 67, 89, 96, 137, 157, 158, 228, 277, 278, 279, 280 💬 39. Diabetic cardiomyopathy × 告示番号 日本語名 英語名 34 神経線維腫症;神経線維腫症1型;レックリングハウゼン病;Recklinghausen病;Recklinghausen症候群;神経線維腫症2型 Neurofibromatosis 67 多発性嚢胞腎;嚢胞性腎疾患;常染色体優性多発性嚢胞腎;常染色体顕性多発性嚢胞腎;常染色体優性（顕性）多発性嚢胞腎;常染色体劣性多発性嚢胞腎;常染色体潜性多発性嚢胞腎;常染色体劣性（潜性）多発性嚢胞腎 Polycystic kidney disease 89 リンパ脈管筋腫症 Lymphangioleiomyomatosis 96 クローン病;Crohn病;クローン症候群;Crohn症候群;回腸末端炎;炎症性腸疾患 Crohn disease 137 限局性皮質異形成 Focal cortical dysplasia 157 スタージ・ウェーバー症候群 Sturge-Weber syndrome 158 結節性硬化症 Tuberous sclerosis 228 閉塞性細気管支炎 Bronchiolitis obliterans 277 リンパ管腫症／ゴーハム病;リンパ管腫症;びまん性リンパ管腫症;ゴーハム病;Gorham病;ゴーハム症候群;Gorham症候群;ゴーハム・スタウト症候群;大量骨溶解症;脈管奇形 Lymphangiomatosis 278 巨大リンパ管奇形（頚部顔面病変）;脈管奇形 Huge lymphatic malformation with cervicofacial lesion 279 巨大静脈奇形（頚部口腔咽頭びまん性病変）;静脈奇形;脈管奇形 Huge venous malformation with cervical, oral and pharyngeal diffuse lesion 280 巨大動静脈奇形（頚部顔面又は四肢病変）;脈管奇形 Huge arteriovenous malformation with cervicofacial or limb lesion
40	Diabetic cardiomyopathy 💬	1件: MTOR 💬 Diabetic cardiomyopathy × Name Full Name MTOR serine/threonine-protein kinase mTOR isoform 1	Sirolimus 💬 Diabetic cardiomyopathy × Name Other Names Sirolimus Rapamune Rapamycin FYARRO HYFTOR シロリムスラパリムス	Sirolimus	46件:  6 , 13, 15, 17, 19, 21, 34, 35, 36, 46, 48, 49, 51, 54, 57, 60, 61, 62, 63, 65, 66, 67, 84, 85, 86, 89, 97, 98, 111, 127, 137, 157, 158, 192, 222, 223, 227, 277, 278, 279, 280, 281, 283, 285, 300, 331 💬 40. Diabetic cardiomyopathy × 告示番号 日本語名 英語名  6  パーキンソン病;Parkinson病;Parkinson症候群 Parkinson disease 13 多発性硬化症／視神経脊髄炎;多発性硬化症;視神経脊髄炎;Balo病;バロー同心円硬化症 Multiple sclerosis/Neuromyelitis optica 15 封入体筋炎 Inclusion body myositis 17 多系統萎縮症;オリーブ橋小脳萎縮症;線条体黒質変性症;シャイ・ドレーガー症候群 Multiple system atrophy 19 ライソゾーム病;Lysosomal病;Lysosomal症候群;ゴーシェ病;Gaucher病;Gaucher症候群;ニーマン・ピック病A型、B型／酸性スフィンゴミエリナーゼ欠損症;ニーマン・ピック病A型、B型;ニーマン・ピック病;酸性スフィンゴミエリナーゼ欠損症;ニーマン・ピック病C型;GM1ガングリオシドーシス;GM2ガングリオシドーシス;テイ・サックス病;サンドホフ病;Sandhoff病;Sandhoff症候群;クラッベ病;Krabbe病;クラッベ症候群;Krabbe症候群;異染性白質ジストロフィー;マルチプルサルファターゼ欠損症;ファーバー病;Farber病;Farber症候群;ムコ多糖症I型;ムコ多糖症Ⅰ型;ハーラー・シェイエ症候群;ムコ多糖症II型;ムコ多糖症Ⅱ型;ハンター症候群;ムコ多糖症III型;ムコ多糖症IIIA型;ムコ多糖症IIIB型;ムコ多糖症Ⅲ型;サンフィリポ症候群;サンフィリッポ症候群;ムコ多糖症IV型;ムコ多糖症Ⅳ型;モルキオ症候群;ムコ多糖症VI型;ムコ多糖症Ⅵ型;マロトー・ラミー病;ムコ多糖症VII型;ムコ多糖症Ⅶ型;スライ病;ムコ多糖症IX型;ムコ多糖症Ⅸ型;ヒアルロニダーゼ欠損症;シアリドーシス;ガラクトシアリドーシス;ムコリピドーシスII型、III型;α-マンノシドーシス;β-マンノシドーシス;フコシドーシス;アスパルチルグルコサミン尿症;シンドラー病／神崎病;シンドラー病;Schindler病;Schindler症候群;神崎病;Kanzaki病;Kanzaki症候群;ポンペ病;Pompe病;ポンペ症候群;Pompe症候群;糖原病II型;糖原病Ⅱ型;酸性リパーゼ欠損症;Wolman病;Wolman症候群;ダノン病;Danon病;ダノン症候群;Danon症候群;遊離シアル酸蓄積症;乳児型シアル酸蓄積症;サラ病;Salla病;Salla症候群;セロイドリポフスチノーシス;ファブリー病;Fabry病;Fabry症候群;シスチン症;シスチノーシス Lysosomal storage disease 21 ミトコンドリア病;ミトコンドリア糖尿病;Mitochondrial病;Mitochondrial症候群;慢性進行性外眼筋麻痺症候群;リー脳症;Leigh脳症;ミトコンドリア脳筋症・乳酸アシドーシス・脳卒中様発作症候群;ミオクローヌスてんかん;ピアソン症候群;メチルグルタコン酸尿症IV型;ミトコンドリア呼吸鎖異常症;メチルグルタコン酸尿症V型;DCMA症候群 Mitochondrial disease 34 神経線維腫症;神経線維腫症1型;レックリングハウゼン病;Recklinghausen病;Recklinghausen症候群;神経線維腫症2型 Neurofibromatosis 35 天疱瘡 Pemphigus 36 表皮水疱症;キンドラー症候群 Epidermolysis bullosa 46 悪性関節リウマチ;関節リウマチ Malignant rheumatoid arthritis 48 原発性抗リン脂質抗体症候群;抗リン脂質抗体症候群 Primary antiphospholipid syndrome 49 全身性エリテマトーデス;ループス腎炎 Systemic lupus erythematosus 51 全身性強皮症;全身性硬化症 Scleroderma 54 成人発症スチル病;成人スチル病 Adult still disease 57 特発性拡張型心筋症;拡張型心筋症 Idiopathic dilated cardiomyopathy 60 再生不良性貧血 Aplastic anemia 61 自己免疫性溶血性貧血;寒冷凝集素症;寒冷ヘモグロビン尿症;発作性寒冷ヘモグロビン尿症;エヴァンス症候群 Autoimmune hemolytic anemia 62 発作性夜間ヘモグロビン尿症 Paroxysmal nocturnal hemoglobinuria 63 免疫性血小板減少症;特発性血小板減少性紫斑病;一次性免疫性血小板減少症;血小板減少症 Idiopathic thrombocytopenic purpura 65 原発性免疫不全症候群;原発性免疫不全症;X連鎖重症複合免疫不全症;細網異形成症;アデノシンデアミナーゼ欠損症;オーメン症候群;プリンヌクレオシドホスホリラーゼ欠損症;CD8欠損症;ZAP-70欠損症;MHCクラスI欠損症;MHCクラスII欠損症;1から9までに掲げるもののほか、複合免疫不全症;複合免疫不全症;ウィスコット・オルドリッチ症候群;毛細血管拡張性運動失調症;ナイミーヘン染色体不安定症候群;ブルーム症候群;ICF症候群;PMS2異常症;RIDDLE症候群;シムケ症候群;ネザートン症候群;胸腺低形成症候群;ディ・ジョージ症候群;22q11.2欠失症候群;高IgE症候群;肝中心静脈閉鎖症を伴う免疫不全症;先天性角化不全症;X連鎖無ガンマグロブリン血症;分類不能型免疫不全症;高IgM症候群;IgGサブクラス欠損症;選択的IgA欠損症;特異抗体産生不全症;乳児一過性低ガンマグロブリン血症;24から30までに掲げるもののほか、液性免疫不全を主とする疾患;チェディアック・東症候群;X連鎖リンパ増殖症候群;XIAP欠損症;自己免疫性リンパ増殖症候群;32から34までに掲げるもののほか、免疫調整障害;家族性血球貪食症候群;家族性血球貪食性リンパ組織球症;カンジダ感染と外胚葉形成異常を伴う自己免疫性多腺性内分泌不全症;IPEX症候群;CD25欠損症;ITCH欠損症;重症先天性好中球減少症;周期性好中球減少症;36及び37に掲げるもののほか、慢性の経過をたどる好中球減少症;p14欠損症;白血球接着不全症;シュワッハマン・ダイアモンド症候群;慢性肉芽腫症;ミエロペルオキシダーゼ欠損症;メンデル遺伝型マイコバクテリア易感染症;39から43までに掲げるもののほか、白血球機能異常;免疫不全を伴う無汗性外胚葉形成異常症;IRAK4欠損症;MyD88欠損症;慢性皮膚粘膜カンジダ症;45から48までに掲げるもののほか、自然免疫異常;WHIM症候群;疣贅様表皮発育異常症;単純ヘルペス脳炎;CARD9欠損症先天性補体欠損症;C1q欠損症;C1r欠損症;C1s欠損症;C2欠損症;C3欠損症;C4欠損症;C5欠損症;C6欠損症;C7欠損症;C8欠損症;C9欠損症;遺伝性血管性浮腫（C1インヒビター欠損症）;遺伝性血管性浮腫;血管性浮腫;50及び51に掲げるもののほか、先天性補体欠損症;Factor D欠損症;Factor I欠損症;Factor H欠損症;Properdin欠損症;MASP1欠損症;MASP2欠損症;3MC症候群;Ficolin3関連免疫不全症 Primary immunodeficiency 66 IgA腎症;免疫グロブリンA腎症;Berger病;Berger症候群;糸球体腎炎 IgA nephropathy 67 多発性嚢胞腎;嚢胞性腎疾患;常染色体優性多発性嚢胞腎;常染色体顕性多発性嚢胞腎;常染色体優性（顕性）多発性嚢胞腎;常染色体劣性多発性嚢胞腎;常染色体潜性多発性嚢胞腎;常染色体劣性（潜性）多発性嚢胞腎 Polycystic kidney disease 84 サルコイドーシス Sarcoidosis 85 特発性間質性肺炎;特発性肺線維症;肺線維症;特発性非特異性間質性肺炎;呼吸細気管支炎を伴う間質性肺疾患;剥離性間質性肺炎;特発性器質化肺炎;急性間質性肺炎;特発性リンパ球性間質性肺炎;間質性肺疾患;特発性胸膜肺実質線維弾性症;特発性上葉優位型肺線維症 Idiopathic interstitial pneumonia 86 肺動脈性肺高血圧症;肺動脈高血圧症;肺動脈性高血圧症;肺高血圧症 Pulmonary arterial hypertension 89 リンパ脈管筋腫症 Lymphangioleiomyomatosis 97 潰瘍性大腸炎;炎症性腸疾患 Ulcerative colitis 98 好酸球性消化管疾患;好酸球性消化管疾患（新生児-乳児）;食物蛋白誘発胃腸炎;好酸球性消化管疾患（小児-成人）;好酸球性食道炎;好酸球性胃腸炎 Eosinophilic gastro-intestinal disorder 111 先天性ミオパチー;ネマリンミオパチー;セントラルコア病;ミニコア病;マルチミニコア病;ミオチュブラーミオパチー;中心核ミオパチー;中心核病;先天性筋線維タイプ不均等症 Congenital myopathy 127 前頭側頭葉変性症;（行動異常型）前頭側頭型認知症;前頭側頭型認知症;意味性認知症 Frontotemporal lobar degeneration 137 限局性皮質異形成 Focal cortical dysplasia 157 スタージ・ウェーバー症候群 Sturge-Weber syndrome 158 結節性硬化症 Tuberous sclerosis 192 コケイン症候群 Cockayne syndrome 222 一次性ネフローゼ症候群;ネフローゼ症候群;糸球体腎炎;微小変化型ネフローゼ症候群;膜性腎症;巣状分節性糸球体硬化症;半月体形成性糸球体腎炎;管内増殖性糸球体腎炎 Primary nephrotic syndrome 223 一次性膜性増殖性糸球体腎炎;一次性膜性増殖性糸球体腎炎I型;一次性膜性増殖性糸球体腎炎III型;糸球体腎炎;C3腎炎;C3腎症;膜性増殖性糸球体腎炎;特発性免疫複合体型膜性増殖性糸球体腎炎 Primary membranoproliferative glomerulonephritis 227 オスラー病;Osler病;オスラー症候群;Osler症候群;遺伝性出血性末梢血管拡張症 Osler disease 277 リンパ管腫症／ゴーハム病;リンパ管腫症;びまん性リンパ管腫症;ゴーハム病;Gorham病;ゴーハム症候群;Gorham症候群;ゴーハム・スタウト症候群;大量骨溶解症;脈管奇形 Lymphangiomatosis 278 巨大リンパ管奇形（頚部顔面病変）;脈管奇形 Huge lymphatic malformation with cervicofacial lesion 279 巨大静脈奇形（頚部口腔咽頭びまん性病変）;静脈奇形;脈管奇形 Huge venous malformation with cervical, oral and pharyngeal diffuse lesion 280 巨大動静脈奇形（頚部顔面又は四肢病変）;脈管奇形 Huge arteriovenous malformation with cervicofacial or limb lesion 281 クリッペル・トレノネー・ウェーバー症候群;クリッペル・トレノネー症候群;パークスウェーバー症候群;脈管奇形 Klippel-Trenaunay-Weber syndrome 283 後天性赤芽球癆;赤芽球癆 Acquired pure red cell aplasia 285 ファンコニ貧血 Fanconi anemia 300 IgG4関連疾患;IgG4関連疾患包括;自己免疫性膵炎;IgG4関連硬化性胆管炎;IgG4関連涙腺・眼窩及び唾液腺病変;IgG4関連腎臓病 IgG4-related disease 331 特発性多中心性キャッスルマン病;Castleman病;キャッスルマン症候群;Castleman症候群 Idiopathic multicentric castleman disease
41	Dopaminergic synapse 💬	1件: GRIN2B 💬 Dopaminergic synapse × Name Full Name GRIN2B glutamate receptor ionotropic, NMDA 2B isoform a precursor	Radiprodil 💬 Dopaminergic synapse × Name Other Names Radiprodil ラジプロジル	Radiprodil	3件: 137, 145, 158 💬 41. Dopaminergic synapse × 告示番号 日本語名 英語名 137 限局性皮質異形成 Focal cortical dysplasia 145 ウエスト症候群 West syndrome 158 結節性硬化症 Tuberous sclerosis
42	Dopaminergic synapse 💬	1件: SCN1A 💬 Dopaminergic synapse × Name Full Name SCN1A sodium channel protein type 1 subunit alpha isoform 1	Carbamazepine 💬 Dopaminergic synapse × Name Other Names Carbamazepine Equetro Tegretol CARBATROL CARBAMAZEPINE ER カルバマゼピンテグレトール	Carbamazepine	6件:  6 , 13, 137, 145, 158, 231 💬 42. Dopaminergic synapse × 告示番号 日本語名 英語名  6  パーキンソン病;Parkinson病;Parkinson症候群 Parkinson disease 13 多発性硬化症／視神経脊髄炎;多発性硬化症;視神経脊髄炎;Balo病;バロー同心円硬化症 Multiple sclerosis/Neuromyelitis optica 137 限局性皮質異形成 Focal cortical dysplasia 145 ウエスト症候群 West syndrome 158 結節性硬化症 Tuberous sclerosis 231 α1−アンチトリプシン欠乏症 Alpha-1-antitrypsin deficiency
43	ErbB signaling pathway 💬	1件: MTOR 💬 ErbB signaling pathway × Name Full Name MTOR serine/threonine-protein kinase mTOR isoform 1	Everolimus 💬 ErbB signaling pathway × Name Other Names Everolimus Afinitor Votubia Zortress TORPENZ YULITHIRA エベロリムスアフィニトール サーティカン	Everolimus	12件: 34, 67, 89, 96, 137, 157, 158, 228, 277, 278, 279, 280 💬 43. ErbB signaling pathway × 告示番号 日本語名 英語名 34 神経線維腫症;神経線維腫症1型;レックリングハウゼン病;Recklinghausen病;Recklinghausen症候群;神経線維腫症2型 Neurofibromatosis 67 多発性嚢胞腎;嚢胞性腎疾患;常染色体優性多発性嚢胞腎;常染色体顕性多発性嚢胞腎;常染色体優性（顕性）多発性嚢胞腎;常染色体劣性多発性嚢胞腎;常染色体潜性多発性嚢胞腎;常染色体劣性（潜性）多発性嚢胞腎 Polycystic kidney disease 89 リンパ脈管筋腫症 Lymphangioleiomyomatosis 96 クローン病;Crohn病;クローン症候群;Crohn症候群;回腸末端炎;炎症性腸疾患 Crohn disease 137 限局性皮質異形成 Focal cortical dysplasia 157 スタージ・ウェーバー症候群 Sturge-Weber syndrome 158 結節性硬化症 Tuberous sclerosis 228 閉塞性細気管支炎 Bronchiolitis obliterans 277 リンパ管腫症／ゴーハム病;リンパ管腫症;びまん性リンパ管腫症;ゴーハム病;Gorham病;ゴーハム症候群;Gorham症候群;ゴーハム・スタウト症候群;大量骨溶解症;脈管奇形 Lymphangiomatosis 278 巨大リンパ管奇形（頚部顔面病変）;脈管奇形 Huge lymphatic malformation with cervicofacial lesion 279 巨大静脈奇形（頚部口腔咽頭びまん性病変）;静脈奇形;脈管奇形 Huge venous malformation with cervical, oral and pharyngeal diffuse lesion 280 巨大動静脈奇形（頚部顔面又は四肢病変）;脈管奇形 Huge arteriovenous malformation with cervicofacial or limb lesion
44	ErbB signaling pathway 💬	1件: MTOR 💬 ErbB signaling pathway × Name Full Name MTOR serine/threonine-protein kinase mTOR isoform 1	Sirolimus 💬 ErbB signaling pathway × Name Other Names Sirolimus Rapamune Rapamycin FYARRO HYFTOR シロリムスラパリムス	Sirolimus	46件:  6 , 13, 15, 17, 19, 21, 34, 35, 36, 46, 48, 49, 51, 54, 57, 60, 61, 62, 63, 65, 66, 67, 84, 85, 86, 89, 97, 98, 111, 127, 137, 157, 158, 192, 222, 223, 227, 277, 278, 279, 280, 281, 283, 285, 300, 331 💬 44. ErbB signaling pathway × 告示番号 日本語名 英語名  6  パーキンソン病;Parkinson病;Parkinson症候群 Parkinson disease 13 多発性硬化症／視神経脊髄炎;多発性硬化症;視神経脊髄炎;Balo病;バロー同心円硬化症 Multiple sclerosis/Neuromyelitis optica 15 封入体筋炎 Inclusion body myositis 17 多系統萎縮症;オリーブ橋小脳萎縮症;線条体黒質変性症;シャイ・ドレーガー症候群 Multiple system atrophy 19 ライソゾーム病;Lysosomal病;Lysosomal症候群;ゴーシェ病;Gaucher病;Gaucher症候群;ニーマン・ピック病A型、B型／酸性スフィンゴミエリナーゼ欠損症;ニーマン・ピック病A型、B型;ニーマン・ピック病;酸性スフィンゴミエリナーゼ欠損症;ニーマン・ピック病C型;GM1ガングリオシドーシス;GM2ガングリオシドーシス;テイ・サックス病;サンドホフ病;Sandhoff病;Sandhoff症候群;クラッベ病;Krabbe病;クラッベ症候群;Krabbe症候群;異染性白質ジストロフィー;マルチプルサルファターゼ欠損症;ファーバー病;Farber病;Farber症候群;ムコ多糖症I型;ムコ多糖症Ⅰ型;ハーラー・シェイエ症候群;ムコ多糖症II型;ムコ多糖症Ⅱ型;ハンター症候群;ムコ多糖症III型;ムコ多糖症IIIA型;ムコ多糖症IIIB型;ムコ多糖症Ⅲ型;サンフィリポ症候群;サンフィリッポ症候群;ムコ多糖症IV型;ムコ多糖症Ⅳ型;モルキオ症候群;ムコ多糖症VI型;ムコ多糖症Ⅵ型;マロトー・ラミー病;ムコ多糖症VII型;ムコ多糖症Ⅶ型;スライ病;ムコ多糖症IX型;ムコ多糖症Ⅸ型;ヒアルロニダーゼ欠損症;シアリドーシス;ガラクトシアリドーシス;ムコリピドーシスII型、III型;α-マンノシドーシス;β-マンノシドーシス;フコシドーシス;アスパルチルグルコサミン尿症;シンドラー病／神崎病;シンドラー病;Schindler病;Schindler症候群;神崎病;Kanzaki病;Kanzaki症候群;ポンペ病;Pompe病;ポンペ症候群;Pompe症候群;糖原病II型;糖原病Ⅱ型;酸性リパーゼ欠損症;Wolman病;Wolman症候群;ダノン病;Danon病;ダノン症候群;Danon症候群;遊離シアル酸蓄積症;乳児型シアル酸蓄積症;サラ病;Salla病;Salla症候群;セロイドリポフスチノーシス;ファブリー病;Fabry病;Fabry症候群;シスチン症;シスチノーシス Lysosomal storage disease 21 ミトコンドリア病;ミトコンドリア糖尿病;Mitochondrial病;Mitochondrial症候群;慢性進行性外眼筋麻痺症候群;リー脳症;Leigh脳症;ミトコンドリア脳筋症・乳酸アシドーシス・脳卒中様発作症候群;ミオクローヌスてんかん;ピアソン症候群;メチルグルタコン酸尿症IV型;ミトコンドリア呼吸鎖異常症;メチルグルタコン酸尿症V型;DCMA症候群 Mitochondrial disease 34 神経線維腫症;神経線維腫症1型;レックリングハウゼン病;Recklinghausen病;Recklinghausen症候群;神経線維腫症2型 Neurofibromatosis 35 天疱瘡 Pemphigus 36 表皮水疱症;キンドラー症候群 Epidermolysis bullosa 46 悪性関節リウマチ;関節リウマチ Malignant rheumatoid arthritis 48 原発性抗リン脂質抗体症候群;抗リン脂質抗体症候群 Primary antiphospholipid syndrome 49 全身性エリテマトーデス;ループス腎炎 Systemic lupus erythematosus 51 全身性強皮症;全身性硬化症 Scleroderma 54 成人発症スチル病;成人スチル病 Adult still disease 57 特発性拡張型心筋症;拡張型心筋症 Idiopathic dilated cardiomyopathy 60 再生不良性貧血 Aplastic anemia 61 自己免疫性溶血性貧血;寒冷凝集素症;寒冷ヘモグロビン尿症;発作性寒冷ヘモグロビン尿症;エヴァンス症候群 Autoimmune hemolytic anemia 62 発作性夜間ヘモグロビン尿症 Paroxysmal nocturnal hemoglobinuria 63 免疫性血小板減少症;特発性血小板減少性紫斑病;一次性免疫性血小板減少症;血小板減少症 Idiopathic thrombocytopenic purpura 65 原発性免疫不全症候群;原発性免疫不全症;X連鎖重症複合免疫不全症;細網異形成症;アデノシンデアミナーゼ欠損症;オーメン症候群;プリンヌクレオシドホスホリラーゼ欠損症;CD8欠損症;ZAP-70欠損症;MHCクラスI欠損症;MHCクラスII欠損症;1から9までに掲げるもののほか、複合免疫不全症;複合免疫不全症;ウィスコット・オルドリッチ症候群;毛細血管拡張性運動失調症;ナイミーヘン染色体不安定症候群;ブルーム症候群;ICF症候群;PMS2異常症;RIDDLE症候群;シムケ症候群;ネザートン症候群;胸腺低形成症候群;ディ・ジョージ症候群;22q11.2欠失症候群;高IgE症候群;肝中心静脈閉鎖症を伴う免疫不全症;先天性角化不全症;X連鎖無ガンマグロブリン血症;分類不能型免疫不全症;高IgM症候群;IgGサブクラス欠損症;選択的IgA欠損症;特異抗体産生不全症;乳児一過性低ガンマグロブリン血症;24から30までに掲げるもののほか、液性免疫不全を主とする疾患;チェディアック・東症候群;X連鎖リンパ増殖症候群;XIAP欠損症;自己免疫性リンパ増殖症候群;32から34までに掲げるもののほか、免疫調整障害;家族性血球貪食症候群;家族性血球貪食性リンパ組織球症;カンジダ感染と外胚葉形成異常を伴う自己免疫性多腺性内分泌不全症;IPEX症候群;CD25欠損症;ITCH欠損症;重症先天性好中球減少症;周期性好中球減少症;36及び37に掲げるもののほか、慢性の経過をたどる好中球減少症;p14欠損症;白血球接着不全症;シュワッハマン・ダイアモンド症候群;慢性肉芽腫症;ミエロペルオキシダーゼ欠損症;メンデル遺伝型マイコバクテリア易感染症;39から43までに掲げるもののほか、白血球機能異常;免疫不全を伴う無汗性外胚葉形成異常症;IRAK4欠損症;MyD88欠損症;慢性皮膚粘膜カンジダ症;45から48までに掲げるもののほか、自然免疫異常;WHIM症候群;疣贅様表皮発育異常症;単純ヘルペス脳炎;CARD9欠損症先天性補体欠損症;C1q欠損症;C1r欠損症;C1s欠損症;C2欠損症;C3欠損症;C4欠損症;C5欠損症;C6欠損症;C7欠損症;C8欠損症;C9欠損症;遺伝性血管性浮腫（C1インヒビター欠損症）;遺伝性血管性浮腫;血管性浮腫;50及び51に掲げるもののほか、先天性補体欠損症;Factor D欠損症;Factor I欠損症;Factor H欠損症;Properdin欠損症;MASP1欠損症;MASP2欠損症;3MC症候群;Ficolin3関連免疫不全症 Primary immunodeficiency 66 IgA腎症;免疫グロブリンA腎症;Berger病;Berger症候群;糸球体腎炎 IgA nephropathy 67 多発性嚢胞腎;嚢胞性腎疾患;常染色体優性多発性嚢胞腎;常染色体顕性多発性嚢胞腎;常染色体優性（顕性）多発性嚢胞腎;常染色体劣性多発性嚢胞腎;常染色体潜性多発性嚢胞腎;常染色体劣性（潜性）多発性嚢胞腎 Polycystic kidney disease 84 サルコイドーシス Sarcoidosis 85 特発性間質性肺炎;特発性肺線維症;肺線維症;特発性非特異性間質性肺炎;呼吸細気管支炎を伴う間質性肺疾患;剥離性間質性肺炎;特発性器質化肺炎;急性間質性肺炎;特発性リンパ球性間質性肺炎;間質性肺疾患;特発性胸膜肺実質線維弾性症;特発性上葉優位型肺線維症 Idiopathic interstitial pneumonia 86 肺動脈性肺高血圧症;肺動脈高血圧症;肺動脈性高血圧症;肺高血圧症 Pulmonary arterial hypertension 89 リンパ脈管筋腫症 Lymphangioleiomyomatosis 97 潰瘍性大腸炎;炎症性腸疾患 Ulcerative colitis 98 好酸球性消化管疾患;好酸球性消化管疾患（新生児-乳児）;食物蛋白誘発胃腸炎;好酸球性消化管疾患（小児-成人）;好酸球性食道炎;好酸球性胃腸炎 Eosinophilic gastro-intestinal disorder 111 先天性ミオパチー;ネマリンミオパチー;セントラルコア病;ミニコア病;マルチミニコア病;ミオチュブラーミオパチー;中心核ミオパチー;中心核病;先天性筋線維タイプ不均等症 Congenital myopathy 127 前頭側頭葉変性症;（行動異常型）前頭側頭型認知症;前頭側頭型認知症;意味性認知症 Frontotemporal lobar degeneration 137 限局性皮質異形成 Focal cortical dysplasia 157 スタージ・ウェーバー症候群 Sturge-Weber syndrome 158 結節性硬化症 Tuberous sclerosis 192 コケイン症候群 Cockayne syndrome 222 一次性ネフローゼ症候群;ネフローゼ症候群;糸球体腎炎;微小変化型ネフローゼ症候群;膜性腎症;巣状分節性糸球体硬化症;半月体形成性糸球体腎炎;管内増殖性糸球体腎炎 Primary nephrotic syndrome 223 一次性膜性増殖性糸球体腎炎;一次性膜性増殖性糸球体腎炎I型;一次性膜性増殖性糸球体腎炎III型;糸球体腎炎;C3腎炎;C3腎症;膜性増殖性糸球体腎炎;特発性免疫複合体型膜性増殖性糸球体腎炎 Primary membranoproliferative glomerulonephritis 227 オスラー病;Osler病;オスラー症候群;Osler症候群;遺伝性出血性末梢血管拡張症 Osler disease 277 リンパ管腫症／ゴーハム病;リンパ管腫症;びまん性リンパ管腫症;ゴーハム病;Gorham病;ゴーハム症候群;Gorham症候群;ゴーハム・スタウト症候群;大量骨溶解症;脈管奇形 Lymphangiomatosis 278 巨大リンパ管奇形（頚部顔面病変）;脈管奇形 Huge lymphatic malformation with cervicofacial lesion 279 巨大静脈奇形（頚部口腔咽頭びまん性病変）;静脈奇形;脈管奇形 Huge venous malformation with cervical, oral and pharyngeal diffuse lesion 280 巨大動静脈奇形（頚部顔面又は四肢病変）;脈管奇形 Huge arteriovenous malformation with cervicofacial or limb lesion 281 クリッペル・トレノネー・ウェーバー症候群;クリッペル・トレノネー症候群;パークスウェーバー症候群;脈管奇形 Klippel-Trenaunay-Weber syndrome 283 後天性赤芽球癆;赤芽球癆 Acquired pure red cell aplasia 285 ファンコニ貧血 Fanconi anemia 300 IgG4関連疾患;IgG4関連疾患包括;自己免疫性膵炎;IgG4関連硬化性胆管炎;IgG4関連涙腺・眼窩及び唾液腺病変;IgG4関連腎臓病 IgG4-related disease 331 特発性多中心性キャッスルマン病;Castleman病;キャッスルマン症候群;Castleman症候群 Idiopathic multicentric castleman disease
45	Gastric cancer 💬	1件: MTOR 💬 Gastric cancer × Name Full Name MTOR serine/threonine-protein kinase mTOR isoform 1	Everolimus 💬 Gastric cancer × Name Other Names Everolimus Afinitor Votubia Zortress TORPENZ YULITHIRA エベロリムスアフィニトール サーティカン	Everolimus	12件: 34, 67, 89, 96, 137, 157, 158, 228, 277, 278, 279, 280 💬 45. Gastric cancer × 告示番号 日本語名 英語名 34 神経線維腫症;神経線維腫症1型;レックリングハウゼン病;Recklinghausen病;Recklinghausen症候群;神経線維腫症2型 Neurofibromatosis 67 多発性嚢胞腎;嚢胞性腎疾患;常染色体優性多発性嚢胞腎;常染色体顕性多発性嚢胞腎;常染色体優性（顕性）多発性嚢胞腎;常染色体劣性多発性嚢胞腎;常染色体潜性多発性嚢胞腎;常染色体劣性（潜性）多発性嚢胞腎 Polycystic kidney disease 89 リンパ脈管筋腫症 Lymphangioleiomyomatosis 96 クローン病;Crohn病;クローン症候群;Crohn症候群;回腸末端炎;炎症性腸疾患 Crohn disease 137 限局性皮質異形成 Focal cortical dysplasia 157 スタージ・ウェーバー症候群 Sturge-Weber syndrome 158 結節性硬化症 Tuberous sclerosis 228 閉塞性細気管支炎 Bronchiolitis obliterans 277 リンパ管腫症／ゴーハム病;リンパ管腫症;びまん性リンパ管腫症;ゴーハム病;Gorham病;ゴーハム症候群;Gorham症候群;ゴーハム・スタウト症候群;大量骨溶解症;脈管奇形 Lymphangiomatosis 278 巨大リンパ管奇形（頚部顔面病変）;脈管奇形 Huge lymphatic malformation with cervicofacial lesion 279 巨大静脈奇形（頚部口腔咽頭びまん性病変）;静脈奇形;脈管奇形 Huge venous malformation with cervical, oral and pharyngeal diffuse lesion 280 巨大動静脈奇形（頚部顔面又は四肢病変）;脈管奇形 Huge arteriovenous malformation with cervicofacial or limb lesion
46	Gastric cancer 💬	1件: MTOR 💬 Gastric cancer × Name Full Name MTOR serine/threonine-protein kinase mTOR isoform 1	Sirolimus 💬 Gastric cancer × Name Other Names Sirolimus Rapamune Rapamycin FYARRO HYFTOR シロリムスラパリムス	Sirolimus	46件:  6 , 13, 15, 17, 19, 21, 34, 35, 36, 46, 48, 49, 51, 54, 57, 60, 61, 62, 63, 65, 66, 67, 84, 85, 86, 89, 97, 98, 111, 127, 137, 157, 158, 192, 222, 223, 227, 277, 278, 279, 280, 281, 283, 285, 300, 331 💬 46. Gastric cancer × 告示番号 日本語名 英語名  6  パーキンソン病;Parkinson病;Parkinson症候群 Parkinson disease 13 多発性硬化症／視神経脊髄炎;多発性硬化症;視神経脊髄炎;Balo病;バロー同心円硬化症 Multiple sclerosis/Neuromyelitis optica 15 封入体筋炎 Inclusion body myositis 17 多系統萎縮症;オリーブ橋小脳萎縮症;線条体黒質変性症;シャイ・ドレーガー症候群 Multiple system atrophy 19 ライソゾーム病;Lysosomal病;Lysosomal症候群;ゴーシェ病;Gaucher病;Gaucher症候群;ニーマン・ピック病A型、B型／酸性スフィンゴミエリナーゼ欠損症;ニーマン・ピック病A型、B型;ニーマン・ピック病;酸性スフィンゴミエリナーゼ欠損症;ニーマン・ピック病C型;GM1ガングリオシドーシス;GM2ガングリオシドーシス;テイ・サックス病;サンドホフ病;Sandhoff病;Sandhoff症候群;クラッベ病;Krabbe病;クラッベ症候群;Krabbe症候群;異染性白質ジストロフィー;マルチプルサルファターゼ欠損症;ファーバー病;Farber病;Farber症候群;ムコ多糖症I型;ムコ多糖症Ⅰ型;ハーラー・シェイエ症候群;ムコ多糖症II型;ムコ多糖症Ⅱ型;ハンター症候群;ムコ多糖症III型;ムコ多糖症IIIA型;ムコ多糖症IIIB型;ムコ多糖症Ⅲ型;サンフィリポ症候群;サンフィリッポ症候群;ムコ多糖症IV型;ムコ多糖症Ⅳ型;モルキオ症候群;ムコ多糖症VI型;ムコ多糖症Ⅵ型;マロトー・ラミー病;ムコ多糖症VII型;ムコ多糖症Ⅶ型;スライ病;ムコ多糖症IX型;ムコ多糖症Ⅸ型;ヒアルロニダーゼ欠損症;シアリドーシス;ガラクトシアリドーシス;ムコリピドーシスII型、III型;α-マンノシドーシス;β-マンノシドーシス;フコシドーシス;アスパルチルグルコサミン尿症;シンドラー病／神崎病;シンドラー病;Schindler病;Schindler症候群;神崎病;Kanzaki病;Kanzaki症候群;ポンペ病;Pompe病;ポンペ症候群;Pompe症候群;糖原病II型;糖原病Ⅱ型;酸性リパーゼ欠損症;Wolman病;Wolman症候群;ダノン病;Danon病;ダノン症候群;Danon症候群;遊離シアル酸蓄積症;乳児型シアル酸蓄積症;サラ病;Salla病;Salla症候群;セロイドリポフスチノーシス;ファブリー病;Fabry病;Fabry症候群;シスチン症;シスチノーシス Lysosomal storage disease 21 ミトコンドリア病;ミトコンドリア糖尿病;Mitochondrial病;Mitochondrial症候群;慢性進行性外眼筋麻痺症候群;リー脳症;Leigh脳症;ミトコンドリア脳筋症・乳酸アシドーシス・脳卒中様発作症候群;ミオクローヌスてんかん;ピアソン症候群;メチルグルタコン酸尿症IV型;ミトコンドリア呼吸鎖異常症;メチルグルタコン酸尿症V型;DCMA症候群 Mitochondrial disease 34 神経線維腫症;神経線維腫症1型;レックリングハウゼン病;Recklinghausen病;Recklinghausen症候群;神経線維腫症2型 Neurofibromatosis 35 天疱瘡 Pemphigus 36 表皮水疱症;キンドラー症候群 Epidermolysis bullosa 46 悪性関節リウマチ;関節リウマチ Malignant rheumatoid arthritis 48 原発性抗リン脂質抗体症候群;抗リン脂質抗体症候群 Primary antiphospholipid syndrome 49 全身性エリテマトーデス;ループス腎炎 Systemic lupus erythematosus 51 全身性強皮症;全身性硬化症 Scleroderma 54 成人発症スチル病;成人スチル病 Adult still disease 57 特発性拡張型心筋症;拡張型心筋症 Idiopathic dilated cardiomyopathy 60 再生不良性貧血 Aplastic anemia 61 自己免疫性溶血性貧血;寒冷凝集素症;寒冷ヘモグロビン尿症;発作性寒冷ヘモグロビン尿症;エヴァンス症候群 Autoimmune hemolytic anemia 62 発作性夜間ヘモグロビン尿症 Paroxysmal nocturnal hemoglobinuria 63 免疫性血小板減少症;特発性血小板減少性紫斑病;一次性免疫性血小板減少症;血小板減少症 Idiopathic thrombocytopenic purpura 65 原発性免疫不全症候群;原発性免疫不全症;X連鎖重症複合免疫不全症;細網異形成症;アデノシンデアミナーゼ欠損症;オーメン症候群;プリンヌクレオシドホスホリラーゼ欠損症;CD8欠損症;ZAP-70欠損症;MHCクラスI欠損症;MHCクラスII欠損症;1から9までに掲げるもののほか、複合免疫不全症;複合免疫不全症;ウィスコット・オルドリッチ症候群;毛細血管拡張性運動失調症;ナイミーヘン染色体不安定症候群;ブルーム症候群;ICF症候群;PMS2異常症;RIDDLE症候群;シムケ症候群;ネザートン症候群;胸腺低形成症候群;ディ・ジョージ症候群;22q11.2欠失症候群;高IgE症候群;肝中心静脈閉鎖症を伴う免疫不全症;先天性角化不全症;X連鎖無ガンマグロブリン血症;分類不能型免疫不全症;高IgM症候群;IgGサブクラス欠損症;選択的IgA欠損症;特異抗体産生不全症;乳児一過性低ガンマグロブリン血症;24から30までに掲げるもののほか、液性免疫不全を主とする疾患;チェディアック・東症候群;X連鎖リンパ増殖症候群;XIAP欠損症;自己免疫性リンパ増殖症候群;32から34までに掲げるもののほか、免疫調整障害;家族性血球貪食症候群;家族性血球貪食性リンパ組織球症;カンジダ感染と外胚葉形成異常を伴う自己免疫性多腺性内分泌不全症;IPEX症候群;CD25欠損症;ITCH欠損症;重症先天性好中球減少症;周期性好中球減少症;36及び37に掲げるもののほか、慢性の経過をたどる好中球減少症;p14欠損症;白血球接着不全症;シュワッハマン・ダイアモンド症候群;慢性肉芽腫症;ミエロペルオキシダーゼ欠損症;メンデル遺伝型マイコバクテリア易感染症;39から43までに掲げるもののほか、白血球機能異常;免疫不全を伴う無汗性外胚葉形成異常症;IRAK4欠損症;MyD88欠損症;慢性皮膚粘膜カンジダ症;45から48までに掲げるもののほか、自然免疫異常;WHIM症候群;疣贅様表皮発育異常症;単純ヘルペス脳炎;CARD9欠損症先天性補体欠損症;C1q欠損症;C1r欠損症;C1s欠損症;C2欠損症;C3欠損症;C4欠損症;C5欠損症;C6欠損症;C7欠損症;C8欠損症;C9欠損症;遺伝性血管性浮腫（C1インヒビター欠損症）;遺伝性血管性浮腫;血管性浮腫;50及び51に掲げるもののほか、先天性補体欠損症;Factor D欠損症;Factor I欠損症;Factor H欠損症;Properdin欠損症;MASP1欠損症;MASP2欠損症;3MC症候群;Ficolin3関連免疫不全症 Primary immunodeficiency 66 IgA腎症;免疫グロブリンA腎症;Berger病;Berger症候群;糸球体腎炎 IgA nephropathy 67 多発性嚢胞腎;嚢胞性腎疾患;常染色体優性多発性嚢胞腎;常染色体顕性多発性嚢胞腎;常染色体優性（顕性）多発性嚢胞腎;常染色体劣性多発性嚢胞腎;常染色体潜性多発性嚢胞腎;常染色体劣性（潜性）多発性嚢胞腎 Polycystic kidney disease 84 サルコイドーシス Sarcoidosis 85 特発性間質性肺炎;特発性肺線維症;肺線維症;特発性非特異性間質性肺炎;呼吸細気管支炎を伴う間質性肺疾患;剥離性間質性肺炎;特発性器質化肺炎;急性間質性肺炎;特発性リンパ球性間質性肺炎;間質性肺疾患;特発性胸膜肺実質線維弾性症;特発性上葉優位型肺線維症 Idiopathic interstitial pneumonia 86 肺動脈性肺高血圧症;肺動脈高血圧症;肺動脈性高血圧症;肺高血圧症 Pulmonary arterial hypertension 89 リンパ脈管筋腫症 Lymphangioleiomyomatosis 97 潰瘍性大腸炎;炎症性腸疾患 Ulcerative colitis 98 好酸球性消化管疾患;好酸球性消化管疾患（新生児-乳児）;食物蛋白誘発胃腸炎;好酸球性消化管疾患（小児-成人）;好酸球性食道炎;好酸球性胃腸炎 Eosinophilic gastro-intestinal disorder 111 先天性ミオパチー;ネマリンミオパチー;セントラルコア病;ミニコア病;マルチミニコア病;ミオチュブラーミオパチー;中心核ミオパチー;中心核病;先天性筋線維タイプ不均等症 Congenital myopathy 127 前頭側頭葉変性症;（行動異常型）前頭側頭型認知症;前頭側頭型認知症;意味性認知症 Frontotemporal lobar degeneration 137 限局性皮質異形成 Focal cortical dysplasia 157 スタージ・ウェーバー症候群 Sturge-Weber syndrome 158 結節性硬化症 Tuberous sclerosis 192 コケイン症候群 Cockayne syndrome 222 一次性ネフローゼ症候群;ネフローゼ症候群;糸球体腎炎;微小変化型ネフローゼ症候群;膜性腎症;巣状分節性糸球体硬化症;半月体形成性糸球体腎炎;管内増殖性糸球体腎炎 Primary nephrotic syndrome 223 一次性膜性増殖性糸球体腎炎;一次性膜性増殖性糸球体腎炎I型;一次性膜性増殖性糸球体腎炎III型;糸球体腎炎;C3腎炎;C3腎症;膜性増殖性糸球体腎炎;特発性免疫複合体型膜性増殖性糸球体腎炎 Primary membranoproliferative glomerulonephritis 227 オスラー病;Osler病;オスラー症候群;Osler症候群;遺伝性出血性末梢血管拡張症 Osler disease 277 リンパ管腫症／ゴーハム病;リンパ管腫症;びまん性リンパ管腫症;ゴーハム病;Gorham病;ゴーハム症候群;Gorham症候群;ゴーハム・スタウト症候群;大量骨溶解症;脈管奇形 Lymphangiomatosis 278 巨大リンパ管奇形（頚部顔面病変）;脈管奇形 Huge lymphatic malformation with cervicofacial lesion 279 巨大静脈奇形（頚部口腔咽頭びまん性病変）;静脈奇形;脈管奇形 Huge venous malformation with cervical, oral and pharyngeal diffuse lesion 280 巨大動静脈奇形（頚部顔面又は四肢病変）;脈管奇形 Huge arteriovenous malformation with cervicofacial or limb lesion 281 クリッペル・トレノネー・ウェーバー症候群;クリッペル・トレノネー症候群;パークスウェーバー症候群;脈管奇形 Klippel-Trenaunay-Weber syndrome 283 後天性赤芽球癆;赤芽球癆 Acquired pure red cell aplasia 285 ファンコニ貧血 Fanconi anemia 300 IgG4関連疾患;IgG4関連疾患包括;自己免疫性膵炎;IgG4関連硬化性胆管炎;IgG4関連涙腺・眼窩及び唾液腺病変;IgG4関連腎臓病 IgG4-related disease 331 特発性多中心性キャッスルマン病;Castleman病;キャッスルマン症候群;Castleman症候群 Idiopathic multicentric castleman disease
47	Glioma 💬	1件: MTOR 💬 Glioma × Name Full Name MTOR serine/threonine-protein kinase mTOR isoform 1	Everolimus 💬 Glioma × Name Other Names Everolimus Afinitor Votubia Zortress TORPENZ YULITHIRA エベロリムスアフィニトール サーティカン	Everolimus	12件: 34, 67, 89, 96, 137, 157, 158, 228, 277, 278, 279, 280 💬 47. Glioma × 告示番号 日本語名 英語名 34 神経線維腫症;神経線維腫症1型;レックリングハウゼン病;Recklinghausen病;Recklinghausen症候群;神経線維腫症2型 Neurofibromatosis 67 多発性嚢胞腎;嚢胞性腎疾患;常染色体優性多発性嚢胞腎;常染色体顕性多発性嚢胞腎;常染色体優性（顕性）多発性嚢胞腎;常染色体劣性多発性嚢胞腎;常染色体潜性多発性嚢胞腎;常染色体劣性（潜性）多発性嚢胞腎 Polycystic kidney disease 89 リンパ脈管筋腫症 Lymphangioleiomyomatosis 96 クローン病;Crohn病;クローン症候群;Crohn症候群;回腸末端炎;炎症性腸疾患 Crohn disease 137 限局性皮質異形成 Focal cortical dysplasia 157 スタージ・ウェーバー症候群 Sturge-Weber syndrome 158 結節性硬化症 Tuberous sclerosis 228 閉塞性細気管支炎 Bronchiolitis obliterans 277 リンパ管腫症／ゴーハム病;リンパ管腫症;びまん性リンパ管腫症;ゴーハム病;Gorham病;ゴーハム症候群;Gorham症候群;ゴーハム・スタウト症候群;大量骨溶解症;脈管奇形 Lymphangiomatosis 278 巨大リンパ管奇形（頚部顔面病変）;脈管奇形 Huge lymphatic malformation with cervicofacial lesion 279 巨大静脈奇形（頚部口腔咽頭びまん性病変）;静脈奇形;脈管奇形 Huge venous malformation with cervical, oral and pharyngeal diffuse lesion 280 巨大動静脈奇形（頚部顔面又は四肢病変）;脈管奇形 Huge arteriovenous malformation with cervicofacial or limb lesion
48	Glioma 💬	1件: MTOR 💬 Glioma × Name Full Name MTOR serine/threonine-protein kinase mTOR isoform 1	Sirolimus 💬 Glioma × Name Other Names Sirolimus Rapamune Rapamycin FYARRO HYFTOR シロリムスラパリムス	Sirolimus	46件:  6 , 13, 15, 17, 19, 21, 34, 35, 36, 46, 48, 49, 51, 54, 57, 60, 61, 62, 63, 65, 66, 67, 84, 85, 86, 89, 97, 98, 111, 127, 137, 157, 158, 192, 222, 223, 227, 277, 278, 279, 280, 281, 283, 285, 300, 331 💬 48. Glioma × 告示番号 日本語名 英語名  6  パーキンソン病;Parkinson病;Parkinson症候群 Parkinson disease 13 多発性硬化症／視神経脊髄炎;多発性硬化症;視神経脊髄炎;Balo病;バロー同心円硬化症 Multiple sclerosis/Neuromyelitis optica 15 封入体筋炎 Inclusion body myositis 17 多系統萎縮症;オリーブ橋小脳萎縮症;線条体黒質変性症;シャイ・ドレーガー症候群 Multiple system atrophy 19 ライソゾーム病;Lysosomal病;Lysosomal症候群;ゴーシェ病;Gaucher病;Gaucher症候群;ニーマン・ピック病A型、B型／酸性スフィンゴミエリナーゼ欠損症;ニーマン・ピック病A型、B型;ニーマン・ピック病;酸性スフィンゴミエリナーゼ欠損症;ニーマン・ピック病C型;GM1ガングリオシドーシス;GM2ガングリオシドーシス;テイ・サックス病;サンドホフ病;Sandhoff病;Sandhoff症候群;クラッベ病;Krabbe病;クラッベ症候群;Krabbe症候群;異染性白質ジストロフィー;マルチプルサルファターゼ欠損症;ファーバー病;Farber病;Farber症候群;ムコ多糖症I型;ムコ多糖症Ⅰ型;ハーラー・シェイエ症候群;ムコ多糖症II型;ムコ多糖症Ⅱ型;ハンター症候群;ムコ多糖症III型;ムコ多糖症IIIA型;ムコ多糖症IIIB型;ムコ多糖症Ⅲ型;サンフィリポ症候群;サンフィリッポ症候群;ムコ多糖症IV型;ムコ多糖症Ⅳ型;モルキオ症候群;ムコ多糖症VI型;ムコ多糖症Ⅵ型;マロトー・ラミー病;ムコ多糖症VII型;ムコ多糖症Ⅶ型;スライ病;ムコ多糖症IX型;ムコ多糖症Ⅸ型;ヒアルロニダーゼ欠損症;シアリドーシス;ガラクトシアリドーシス;ムコリピドーシスII型、III型;α-マンノシドーシス;β-マンノシドーシス;フコシドーシス;アスパルチルグルコサミン尿症;シンドラー病／神崎病;シンドラー病;Schindler病;Schindler症候群;神崎病;Kanzaki病;Kanzaki症候群;ポンペ病;Pompe病;ポンペ症候群;Pompe症候群;糖原病II型;糖原病Ⅱ型;酸性リパーゼ欠損症;Wolman病;Wolman症候群;ダノン病;Danon病;ダノン症候群;Danon症候群;遊離シアル酸蓄積症;乳児型シアル酸蓄積症;サラ病;Salla病;Salla症候群;セロイドリポフスチノーシス;ファブリー病;Fabry病;Fabry症候群;シスチン症;シスチノーシス Lysosomal storage disease 21 ミトコンドリア病;ミトコンドリア糖尿病;Mitochondrial病;Mitochondrial症候群;慢性進行性外眼筋麻痺症候群;リー脳症;Leigh脳症;ミトコンドリア脳筋症・乳酸アシドーシス・脳卒中様発作症候群;ミオクローヌスてんかん;ピアソン症候群;メチルグルタコン酸尿症IV型;ミトコンドリア呼吸鎖異常症;メチルグルタコン酸尿症V型;DCMA症候群 Mitochondrial disease 34 神経線維腫症;神経線維腫症1型;レックリングハウゼン病;Recklinghausen病;Recklinghausen症候群;神経線維腫症2型 Neurofibromatosis 35 天疱瘡 Pemphigus 36 表皮水疱症;キンドラー症候群 Epidermolysis bullosa 46 悪性関節リウマチ;関節リウマチ Malignant rheumatoid arthritis 48 原発性抗リン脂質抗体症候群;抗リン脂質抗体症候群 Primary antiphospholipid syndrome 49 全身性エリテマトーデス;ループス腎炎 Systemic lupus erythematosus 51 全身性強皮症;全身性硬化症 Scleroderma 54 成人発症スチル病;成人スチル病 Adult still disease 57 特発性拡張型心筋症;拡張型心筋症 Idiopathic dilated cardiomyopathy 60 再生不良性貧血 Aplastic anemia 61 自己免疫性溶血性貧血;寒冷凝集素症;寒冷ヘモグロビン尿症;発作性寒冷ヘモグロビン尿症;エヴァンス症候群 Autoimmune hemolytic anemia 62 発作性夜間ヘモグロビン尿症 Paroxysmal nocturnal hemoglobinuria 63 免疫性血小板減少症;特発性血小板減少性紫斑病;一次性免疫性血小板減少症;血小板減少症 Idiopathic thrombocytopenic purpura 65 原発性免疫不全症候群;原発性免疫不全症;X連鎖重症複合免疫不全症;細網異形成症;アデノシンデアミナーゼ欠損症;オーメン症候群;プリンヌクレオシドホスホリラーゼ欠損症;CD8欠損症;ZAP-70欠損症;MHCクラスI欠損症;MHCクラスII欠損症;1から9までに掲げるもののほか、複合免疫不全症;複合免疫不全症;ウィスコット・オルドリッチ症候群;毛細血管拡張性運動失調症;ナイミーヘン染色体不安定症候群;ブルーム症候群;ICF症候群;PMS2異常症;RIDDLE症候群;シムケ症候群;ネザートン症候群;胸腺低形成症候群;ディ・ジョージ症候群;22q11.2欠失症候群;高IgE症候群;肝中心静脈閉鎖症を伴う免疫不全症;先天性角化不全症;X連鎖無ガンマグロブリン血症;分類不能型免疫不全症;高IgM症候群;IgGサブクラス欠損症;選択的IgA欠損症;特異抗体産生不全症;乳児一過性低ガンマグロブリン血症;24から30までに掲げるもののほか、液性免疫不全を主とする疾患;チェディアック・東症候群;X連鎖リンパ増殖症候群;XIAP欠損症;自己免疫性リンパ増殖症候群;32から34までに掲げるもののほか、免疫調整障害;家族性血球貪食症候群;家族性血球貪食性リンパ組織球症;カンジダ感染と外胚葉形成異常を伴う自己免疫性多腺性内分泌不全症;IPEX症候群;CD25欠損症;ITCH欠損症;重症先天性好中球減少症;周期性好中球減少症;36及び37に掲げるもののほか、慢性の経過をたどる好中球減少症;p14欠損症;白血球接着不全症;シュワッハマン・ダイアモンド症候群;慢性肉芽腫症;ミエロペルオキシダーゼ欠損症;メンデル遺伝型マイコバクテリア易感染症;39から43までに掲げるもののほか、白血球機能異常;免疫不全を伴う無汗性外胚葉形成異常症;IRAK4欠損症;MyD88欠損症;慢性皮膚粘膜カンジダ症;45から48までに掲げるもののほか、自然免疫異常;WHIM症候群;疣贅様表皮発育異常症;単純ヘルペス脳炎;CARD9欠損症先天性補体欠損症;C1q欠損症;C1r欠損症;C1s欠損症;C2欠損症;C3欠損症;C4欠損症;C5欠損症;C6欠損症;C7欠損症;C8欠損症;C9欠損症;遺伝性血管性浮腫（C1インヒビター欠損症）;遺伝性血管性浮腫;血管性浮腫;50及び51に掲げるもののほか、先天性補体欠損症;Factor D欠損症;Factor I欠損症;Factor H欠損症;Properdin欠損症;MASP1欠損症;MASP2欠損症;3MC症候群;Ficolin3関連免疫不全症 Primary immunodeficiency 66 IgA腎症;免疫グロブリンA腎症;Berger病;Berger症候群;糸球体腎炎 IgA nephropathy 67 多発性嚢胞腎;嚢胞性腎疾患;常染色体優性多発性嚢胞腎;常染色体顕性多発性嚢胞腎;常染色体優性（顕性）多発性嚢胞腎;常染色体劣性多発性嚢胞腎;常染色体潜性多発性嚢胞腎;常染色体劣性（潜性）多発性嚢胞腎 Polycystic kidney disease 84 サルコイドーシス Sarcoidosis 85 特発性間質性肺炎;特発性肺線維症;肺線維症;特発性非特異性間質性肺炎;呼吸細気管支炎を伴う間質性肺疾患;剥離性間質性肺炎;特発性器質化肺炎;急性間質性肺炎;特発性リンパ球性間質性肺炎;間質性肺疾患;特発性胸膜肺実質線維弾性症;特発性上葉優位型肺線維症 Idiopathic interstitial pneumonia 86 肺動脈性肺高血圧症;肺動脈高血圧症;肺動脈性高血圧症;肺高血圧症 Pulmonary arterial hypertension 89 リンパ脈管筋腫症 Lymphangioleiomyomatosis 97 潰瘍性大腸炎;炎症性腸疾患 Ulcerative colitis 98 好酸球性消化管疾患;好酸球性消化管疾患（新生児-乳児）;食物蛋白誘発胃腸炎;好酸球性消化管疾患（小児-成人）;好酸球性食道炎;好酸球性胃腸炎 Eosinophilic gastro-intestinal disorder 111 先天性ミオパチー;ネマリンミオパチー;セントラルコア病;ミニコア病;マルチミニコア病;ミオチュブラーミオパチー;中心核ミオパチー;中心核病;先天性筋線維タイプ不均等症 Congenital myopathy 127 前頭側頭葉変性症;（行動異常型）前頭側頭型認知症;前頭側頭型認知症;意味性認知症 Frontotemporal lobar degeneration 137 限局性皮質異形成 Focal cortical dysplasia 157 スタージ・ウェーバー症候群 Sturge-Weber syndrome 158 結節性硬化症 Tuberous sclerosis 192 コケイン症候群 Cockayne syndrome 222 一次性ネフローゼ症候群;ネフローゼ症候群;糸球体腎炎;微小変化型ネフローゼ症候群;膜性腎症;巣状分節性糸球体硬化症;半月体形成性糸球体腎炎;管内増殖性糸球体腎炎 Primary nephrotic syndrome 223 一次性膜性増殖性糸球体腎炎;一次性膜性増殖性糸球体腎炎I型;一次性膜性増殖性糸球体腎炎III型;糸球体腎炎;C3腎炎;C3腎症;膜性増殖性糸球体腎炎;特発性免疫複合体型膜性増殖性糸球体腎炎 Primary membranoproliferative glomerulonephritis 227 オスラー病;Osler病;オスラー症候群;Osler症候群;遺伝性出血性末梢血管拡張症 Osler disease 277 リンパ管腫症／ゴーハム病;リンパ管腫症;びまん性リンパ管腫症;ゴーハム病;Gorham病;ゴーハム症候群;Gorham症候群;ゴーハム・スタウト症候群;大量骨溶解症;脈管奇形 Lymphangiomatosis 278 巨大リンパ管奇形（頚部顔面病変）;脈管奇形 Huge lymphatic malformation with cervicofacial lesion 279 巨大静脈奇形（頚部口腔咽頭びまん性病変）;静脈奇形;脈管奇形 Huge venous malformation with cervical, oral and pharyngeal diffuse lesion 280 巨大動静脈奇形（頚部顔面又は四肢病変）;脈管奇形 Huge arteriovenous malformation with cervicofacial or limb lesion 281 クリッペル・トレノネー・ウェーバー症候群;クリッペル・トレノネー症候群;パークスウェーバー症候群;脈管奇形 Klippel-Trenaunay-Weber syndrome 283 後天性赤芽球癆;赤芽球癆 Acquired pure red cell aplasia 285 ファンコニ貧血 Fanconi anemia 300 IgG4関連疾患;IgG4関連疾患包括;自己免疫性膵炎;IgG4関連硬化性胆管炎;IgG4関連涙腺・眼窩及び唾液腺病変;IgG4関連腎臓病 IgG4-related disease 331 特発性多中心性キャッスルマン病;Castleman病;キャッスルマン症候群;Castleman症候群 Idiopathic multicentric castleman disease
49	Glutamatergic synapse 💬	1件: GRIN2B 💬 Glutamatergic synapse × Name Full Name GRIN2B glutamate receptor ionotropic, NMDA 2B isoform a precursor	Radiprodil 💬 Glutamatergic synapse × Name Other Names Radiprodil ラジプロジル	Radiprodil	3件: 137, 145, 158 💬 49. Glutamatergic synapse × 告示番号 日本語名 英語名 137 限局性皮質異形成 Focal cortical dysplasia 145 ウエスト症候群 West syndrome 158 結節性硬化症 Tuberous sclerosis
50	Growth hormone synthesis, secretion and action 💬	1件: MTOR 💬 Growth hormone synthesis, secretion and action × Name Full Name MTOR serine/threonine-protein kinase mTOR isoform 1	Everolimus 💬 Growth hormone synthesis, secretion and action × Name Other Names Everolimus Afinitor Votubia Zortress TORPENZ YULITHIRA エベロリムスアフィニトール サーティカン	Everolimus	12件: 34, 67, 89, 96, 137, 157, 158, 228, 277, 278, 279, 280 💬 50. Growth hormone synthesis, secretion and action × 告示番号 日本語名 英語名 34 神経線維腫症;神経線維腫症1型;レックリングハウゼン病;Recklinghausen病;Recklinghausen症候群;神経線維腫症2型 Neurofibromatosis 67 多発性嚢胞腎;嚢胞性腎疾患;常染色体優性多発性嚢胞腎;常染色体顕性多発性嚢胞腎;常染色体優性（顕性）多発性嚢胞腎;常染色体劣性多発性嚢胞腎;常染色体潜性多発性嚢胞腎;常染色体劣性（潜性）多発性嚢胞腎 Polycystic kidney disease 89 リンパ脈管筋腫症 Lymphangioleiomyomatosis 96 クローン病;Crohn病;クローン症候群;Crohn症候群;回腸末端炎;炎症性腸疾患 Crohn disease 137 限局性皮質異形成 Focal cortical dysplasia 157 スタージ・ウェーバー症候群 Sturge-Weber syndrome 158 結節性硬化症 Tuberous sclerosis 228 閉塞性細気管支炎 Bronchiolitis obliterans 277 リンパ管腫症／ゴーハム病;リンパ管腫症;びまん性リンパ管腫症;ゴーハム病;Gorham病;ゴーハム症候群;Gorham症候群;ゴーハム・スタウト症候群;大量骨溶解症;脈管奇形 Lymphangiomatosis 278 巨大リンパ管奇形（頚部顔面病変）;脈管奇形 Huge lymphatic malformation with cervicofacial lesion 279 巨大静脈奇形（頚部口腔咽頭びまん性病変）;静脈奇形;脈管奇形 Huge venous malformation with cervical, oral and pharyngeal diffuse lesion 280 巨大動静脈奇形（頚部顔面又は四肢病変）;脈管奇形 Huge arteriovenous malformation with cervicofacial or limb lesion
51	Growth hormone synthesis, secretion and action 💬	1件: MTOR 💬 Growth hormone synthesis, secretion and action × Name Full Name MTOR serine/threonine-protein kinase mTOR isoform 1	Sirolimus 💬 Growth hormone synthesis, secretion and action × Name Other Names Sirolimus Rapamune Rapamycin FYARRO HYFTOR シロリムスラパリムス	Sirolimus	46件:  6 , 13, 15, 17, 19, 21, 34, 35, 36, 46, 48, 49, 51, 54, 57, 60, 61, 62, 63, 65, 66, 67, 84, 85, 86, 89, 97, 98, 111, 127, 137, 157, 158, 192, 222, 223, 227, 277, 278, 279, 280, 281, 283, 285, 300, 331 💬 51. Growth hormone synthesis, secretion and action × 告示番号 日本語名 英語名  6  パーキンソン病;Parkinson病;Parkinson症候群 Parkinson disease 13 多発性硬化症／視神経脊髄炎;多発性硬化症;視神経脊髄炎;Balo病;バロー同心円硬化症 Multiple sclerosis/Neuromyelitis optica 15 封入体筋炎 Inclusion body myositis 17 多系統萎縮症;オリーブ橋小脳萎縮症;線条体黒質変性症;シャイ・ドレーガー症候群 Multiple system atrophy 19 ライソゾーム病;Lysosomal病;Lysosomal症候群;ゴーシェ病;Gaucher病;Gaucher症候群;ニーマン・ピック病A型、B型／酸性スフィンゴミエリナーゼ欠損症;ニーマン・ピック病A型、B型;ニーマン・ピック病;酸性スフィンゴミエリナーゼ欠損症;ニーマン・ピック病C型;GM1ガングリオシドーシス;GM2ガングリオシドーシス;テイ・サックス病;サンドホフ病;Sandhoff病;Sandhoff症候群;クラッベ病;Krabbe病;クラッベ症候群;Krabbe症候群;異染性白質ジストロフィー;マルチプルサルファターゼ欠損症;ファーバー病;Farber病;Farber症候群;ムコ多糖症I型;ムコ多糖症Ⅰ型;ハーラー・シェイエ症候群;ムコ多糖症II型;ムコ多糖症Ⅱ型;ハンター症候群;ムコ多糖症III型;ムコ多糖症IIIA型;ムコ多糖症IIIB型;ムコ多糖症Ⅲ型;サンフィリポ症候群;サンフィリッポ症候群;ムコ多糖症IV型;ムコ多糖症Ⅳ型;モルキオ症候群;ムコ多糖症VI型;ムコ多糖症Ⅵ型;マロトー・ラミー病;ムコ多糖症VII型;ムコ多糖症Ⅶ型;スライ病;ムコ多糖症IX型;ムコ多糖症Ⅸ型;ヒアルロニダーゼ欠損症;シアリドーシス;ガラクトシアリドーシス;ムコリピドーシスII型、III型;α-マンノシドーシス;β-マンノシドーシス;フコシドーシス;アスパルチルグルコサミン尿症;シンドラー病／神崎病;シンドラー病;Schindler病;Schindler症候群;神崎病;Kanzaki病;Kanzaki症候群;ポンペ病;Pompe病;ポンペ症候群;Pompe症候群;糖原病II型;糖原病Ⅱ型;酸性リパーゼ欠損症;Wolman病;Wolman症候群;ダノン病;Danon病;ダノン症候群;Danon症候群;遊離シアル酸蓄積症;乳児型シアル酸蓄積症;サラ病;Salla病;Salla症候群;セロイドリポフスチノーシス;ファブリー病;Fabry病;Fabry症候群;シスチン症;シスチノーシス Lysosomal storage disease 21 ミトコンドリア病;ミトコンドリア糖尿病;Mitochondrial病;Mitochondrial症候群;慢性進行性外眼筋麻痺症候群;リー脳症;Leigh脳症;ミトコンドリア脳筋症・乳酸アシドーシス・脳卒中様発作症候群;ミオクローヌスてんかん;ピアソン症候群;メチルグルタコン酸尿症IV型;ミトコンドリア呼吸鎖異常症;メチルグルタコン酸尿症V型;DCMA症候群 Mitochondrial disease 34 神経線維腫症;神経線維腫症1型;レックリングハウゼン病;Recklinghausen病;Recklinghausen症候群;神経線維腫症2型 Neurofibromatosis 35 天疱瘡 Pemphigus 36 表皮水疱症;キンドラー症候群 Epidermolysis bullosa 46 悪性関節リウマチ;関節リウマチ Malignant rheumatoid arthritis 48 原発性抗リン脂質抗体症候群;抗リン脂質抗体症候群 Primary antiphospholipid syndrome 49 全身性エリテマトーデス;ループス腎炎 Systemic lupus erythematosus 51 全身性強皮症;全身性硬化症 Scleroderma 54 成人発症スチル病;成人スチル病 Adult still disease 57 特発性拡張型心筋症;拡張型心筋症 Idiopathic dilated cardiomyopathy 60 再生不良性貧血 Aplastic anemia 61 自己免疫性溶血性貧血;寒冷凝集素症;寒冷ヘモグロビン尿症;発作性寒冷ヘモグロビン尿症;エヴァンス症候群 Autoimmune hemolytic anemia 62 発作性夜間ヘモグロビン尿症 Paroxysmal nocturnal hemoglobinuria 63 免疫性血小板減少症;特発性血小板減少性紫斑病;一次性免疫性血小板減少症;血小板減少症 Idiopathic thrombocytopenic purpura 65 原発性免疫不全症候群;原発性免疫不全症;X連鎖重症複合免疫不全症;細網異形成症;アデノシンデアミナーゼ欠損症;オーメン症候群;プリンヌクレオシドホスホリラーゼ欠損症;CD8欠損症;ZAP-70欠損症;MHCクラスI欠損症;MHCクラスII欠損症;1から9までに掲げるもののほか、複合免疫不全症;複合免疫不全症;ウィスコット・オルドリッチ症候群;毛細血管拡張性運動失調症;ナイミーヘン染色体不安定症候群;ブルーム症候群;ICF症候群;PMS2異常症;RIDDLE症候群;シムケ症候群;ネザートン症候群;胸腺低形成症候群;ディ・ジョージ症候群;22q11.2欠失症候群;高IgE症候群;肝中心静脈閉鎖症を伴う免疫不全症;先天性角化不全症;X連鎖無ガンマグロブリン血症;分類不能型免疫不全症;高IgM症候群;IgGサブクラス欠損症;選択的IgA欠損症;特異抗体産生不全症;乳児一過性低ガンマグロブリン血症;24から30までに掲げるもののほか、液性免疫不全を主とする疾患;チェディアック・東症候群;X連鎖リンパ増殖症候群;XIAP欠損症;自己免疫性リンパ増殖症候群;32から34までに掲げるもののほか、免疫調整障害;家族性血球貪食症候群;家族性血球貪食性リンパ組織球症;カンジダ感染と外胚葉形成異常を伴う自己免疫性多腺性内分泌不全症;IPEX症候群;CD25欠損症;ITCH欠損症;重症先天性好中球減少症;周期性好中球減少症;36及び37に掲げるもののほか、慢性の経過をたどる好中球減少症;p14欠損症;白血球接着不全症;シュワッハマン・ダイアモンド症候群;慢性肉芽腫症;ミエロペルオキシダーゼ欠損症;メンデル遺伝型マイコバクテリア易感染症;39から43までに掲げるもののほか、白血球機能異常;免疫不全を伴う無汗性外胚葉形成異常症;IRAK4欠損症;MyD88欠損症;慢性皮膚粘膜カンジダ症;45から48までに掲げるもののほか、自然免疫異常;WHIM症候群;疣贅様表皮発育異常症;単純ヘルペス脳炎;CARD9欠損症先天性補体欠損症;C1q欠損症;C1r欠損症;C1s欠損症;C2欠損症;C3欠損症;C4欠損症;C5欠損症;C6欠損症;C7欠損症;C8欠損症;C9欠損症;遺伝性血管性浮腫（C1インヒビター欠損症）;遺伝性血管性浮腫;血管性浮腫;50及び51に掲げるもののほか、先天性補体欠損症;Factor D欠損症;Factor I欠損症;Factor H欠損症;Properdin欠損症;MASP1欠損症;MASP2欠損症;3MC症候群;Ficolin3関連免疫不全症 Primary immunodeficiency 66 IgA腎症;免疫グロブリンA腎症;Berger病;Berger症候群;糸球体腎炎 IgA nephropathy 67 多発性嚢胞腎;嚢胞性腎疾患;常染色体優性多発性嚢胞腎;常染色体顕性多発性嚢胞腎;常染色体優性（顕性）多発性嚢胞腎;常染色体劣性多発性嚢胞腎;常染色体潜性多発性嚢胞腎;常染色体劣性（潜性）多発性嚢胞腎 Polycystic kidney disease 84 サルコイドーシス Sarcoidosis 85 特発性間質性肺炎;特発性肺線維症;肺線維症;特発性非特異性間質性肺炎;呼吸細気管支炎を伴う間質性肺疾患;剥離性間質性肺炎;特発性器質化肺炎;急性間質性肺炎;特発性リンパ球性間質性肺炎;間質性肺疾患;特発性胸膜肺実質線維弾性症;特発性上葉優位型肺線維症 Idiopathic interstitial pneumonia 86 肺動脈性肺高血圧症;肺動脈高血圧症;肺動脈性高血圧症;肺高血圧症 Pulmonary arterial hypertension 89 リンパ脈管筋腫症 Lymphangioleiomyomatosis 97 潰瘍性大腸炎;炎症性腸疾患 Ulcerative colitis 98 好酸球性消化管疾患;好酸球性消化管疾患（新生児-乳児）;食物蛋白誘発胃腸炎;好酸球性消化管疾患（小児-成人）;好酸球性食道炎;好酸球性胃腸炎 Eosinophilic gastro-intestinal disorder 111 先天性ミオパチー;ネマリンミオパチー;セントラルコア病;ミニコア病;マルチミニコア病;ミオチュブラーミオパチー;中心核ミオパチー;中心核病;先天性筋線維タイプ不均等症 Congenital myopathy 127 前頭側頭葉変性症;（行動異常型）前頭側頭型認知症;前頭側頭型認知症;意味性認知症 Frontotemporal lobar degeneration 137 限局性皮質異形成 Focal cortical dysplasia 157 スタージ・ウェーバー症候群 Sturge-Weber syndrome 158 結節性硬化症 Tuberous sclerosis 192 コケイン症候群 Cockayne syndrome 222 一次性ネフローゼ症候群;ネフローゼ症候群;糸球体腎炎;微小変化型ネフローゼ症候群;膜性腎症;巣状分節性糸球体硬化症;半月体形成性糸球体腎炎;管内増殖性糸球体腎炎 Primary nephrotic syndrome 223 一次性膜性増殖性糸球体腎炎;一次性膜性増殖性糸球体腎炎I型;一次性膜性増殖性糸球体腎炎III型;糸球体腎炎;C3腎炎;C3腎症;膜性増殖性糸球体腎炎;特発性免疫複合体型膜性増殖性糸球体腎炎 Primary membranoproliferative glomerulonephritis 227 オスラー病;Osler病;オスラー症候群;Osler症候群;遺伝性出血性末梢血管拡張症 Osler disease 277 リンパ管腫症／ゴーハム病;リンパ管腫症;びまん性リンパ管腫症;ゴーハム病;Gorham病;ゴーハム症候群;Gorham症候群;ゴーハム・スタウト症候群;大量骨溶解症;脈管奇形 Lymphangiomatosis 278 巨大リンパ管奇形（頚部顔面病変）;脈管奇形 Huge lymphatic malformation with cervicofacial lesion 279 巨大静脈奇形（頚部口腔咽頭びまん性病変）;静脈奇形;脈管奇形 Huge venous malformation with cervical, oral and pharyngeal diffuse lesion 280 巨大動静脈奇形（頚部顔面又は四肢病変）;脈管奇形 Huge arteriovenous malformation with cervicofacial or limb lesion 281 クリッペル・トレノネー・ウェーバー症候群;クリッペル・トレノネー症候群;パークスウェーバー症候群;脈管奇形 Klippel-Trenaunay-Weber syndrome 283 後天性赤芽球癆;赤芽球癆 Acquired pure red cell aplasia 285 ファンコニ貧血 Fanconi anemia 300 IgG4関連疾患;IgG4関連疾患包括;自己免疫性膵炎;IgG4関連硬化性胆管炎;IgG4関連涙腺・眼窩及び唾液腺病変;IgG4関連腎臓病 IgG4-related disease 331 特発性多中心性キャッスルマン病;Castleman病;キャッスルマン症候群;Castleman症候群 Idiopathic multicentric castleman disease
52	Hepatocellular carcinoma 💬	1件: MTOR 💬 Hepatocellular carcinoma × Name Full Name MTOR serine/threonine-protein kinase mTOR isoform 1	Everolimus 💬 Hepatocellular carcinoma × Name Other Names Everolimus Afinitor Votubia Zortress TORPENZ YULITHIRA エベロリムスアフィニトール サーティカン	Everolimus	12件: 34, 67, 89, 96, 137, 157, 158, 228, 277, 278, 279, 280 💬 52. Hepatocellular carcinoma × 告示番号 日本語名 英語名 34 神経線維腫症;神経線維腫症1型;レックリングハウゼン病;Recklinghausen病;Recklinghausen症候群;神経線維腫症2型 Neurofibromatosis 67 多発性嚢胞腎;嚢胞性腎疾患;常染色体優性多発性嚢胞腎;常染色体顕性多発性嚢胞腎;常染色体優性（顕性）多発性嚢胞腎;常染色体劣性多発性嚢胞腎;常染色体潜性多発性嚢胞腎;常染色体劣性（潜性）多発性嚢胞腎 Polycystic kidney disease 89 リンパ脈管筋腫症 Lymphangioleiomyomatosis 96 クローン病;Crohn病;クローン症候群;Crohn症候群;回腸末端炎;炎症性腸疾患 Crohn disease 137 限局性皮質異形成 Focal cortical dysplasia 157 スタージ・ウェーバー症候群 Sturge-Weber syndrome 158 結節性硬化症 Tuberous sclerosis 228 閉塞性細気管支炎 Bronchiolitis obliterans 277 リンパ管腫症／ゴーハム病;リンパ管腫症;びまん性リンパ管腫症;ゴーハム病;Gorham病;ゴーハム症候群;Gorham症候群;ゴーハム・スタウト症候群;大量骨溶解症;脈管奇形 Lymphangiomatosis 278 巨大リンパ管奇形（頚部顔面病変）;脈管奇形 Huge lymphatic malformation with cervicofacial lesion 279 巨大静脈奇形（頚部口腔咽頭びまん性病変）;静脈奇形;脈管奇形 Huge venous malformation with cervical, oral and pharyngeal diffuse lesion 280 巨大動静脈奇形（頚部顔面又は四肢病変）;脈管奇形 Huge arteriovenous malformation with cervicofacial or limb lesion
53	Hepatocellular carcinoma 💬	1件: MTOR 💬 Hepatocellular carcinoma × Name Full Name MTOR serine/threonine-protein kinase mTOR isoform 1	Sirolimus 💬 Hepatocellular carcinoma × Name Other Names Sirolimus Rapamune Rapamycin FYARRO HYFTOR シロリムスラパリムス	Sirolimus	46件:  6 , 13, 15, 17, 19, 21, 34, 35, 36, 46, 48, 49, 51, 54, 57, 60, 61, 62, 63, 65, 66, 67, 84, 85, 86, 89, 97, 98, 111, 127, 137, 157, 158, 192, 222, 223, 227, 277, 278, 279, 280, 281, 283, 285, 300, 331 💬 53. Hepatocellular carcinoma × 告示番号 日本語名 英語名  6  パーキンソン病;Parkinson病;Parkinson症候群 Parkinson disease 13 多発性硬化症／視神経脊髄炎;多発性硬化症;視神経脊髄炎;Balo病;バロー同心円硬化症 Multiple sclerosis/Neuromyelitis optica 15 封入体筋炎 Inclusion body myositis 17 多系統萎縮症;オリーブ橋小脳萎縮症;線条体黒質変性症;シャイ・ドレーガー症候群 Multiple system atrophy 19 ライソゾーム病;Lysosomal病;Lysosomal症候群;ゴーシェ病;Gaucher病;Gaucher症候群;ニーマン・ピック病A型、B型／酸性スフィンゴミエリナーゼ欠損症;ニーマン・ピック病A型、B型;ニーマン・ピック病;酸性スフィンゴミエリナーゼ欠損症;ニーマン・ピック病C型;GM1ガングリオシドーシス;GM2ガングリオシドーシス;テイ・サックス病;サンドホフ病;Sandhoff病;Sandhoff症候群;クラッベ病;Krabbe病;クラッベ症候群;Krabbe症候群;異染性白質ジストロフィー;マルチプルサルファターゼ欠損症;ファーバー病;Farber病;Farber症候群;ムコ多糖症I型;ムコ多糖症Ⅰ型;ハーラー・シェイエ症候群;ムコ多糖症II型;ムコ多糖症Ⅱ型;ハンター症候群;ムコ多糖症III型;ムコ多糖症IIIA型;ムコ多糖症IIIB型;ムコ多糖症Ⅲ型;サンフィリポ症候群;サンフィリッポ症候群;ムコ多糖症IV型;ムコ多糖症Ⅳ型;モルキオ症候群;ムコ多糖症VI型;ムコ多糖症Ⅵ型;マロトー・ラミー病;ムコ多糖症VII型;ムコ多糖症Ⅶ型;スライ病;ムコ多糖症IX型;ムコ多糖症Ⅸ型;ヒアルロニダーゼ欠損症;シアリドーシス;ガラクトシアリドーシス;ムコリピドーシスII型、III型;α-マンノシドーシス;β-マンノシドーシス;フコシドーシス;アスパルチルグルコサミン尿症;シンドラー病／神崎病;シンドラー病;Schindler病;Schindler症候群;神崎病;Kanzaki病;Kanzaki症候群;ポンペ病;Pompe病;ポンペ症候群;Pompe症候群;糖原病II型;糖原病Ⅱ型;酸性リパーゼ欠損症;Wolman病;Wolman症候群;ダノン病;Danon病;ダノン症候群;Danon症候群;遊離シアル酸蓄積症;乳児型シアル酸蓄積症;サラ病;Salla病;Salla症候群;セロイドリポフスチノーシス;ファブリー病;Fabry病;Fabry症候群;シスチン症;シスチノーシス Lysosomal storage disease 21 ミトコンドリア病;ミトコンドリア糖尿病;Mitochondrial病;Mitochondrial症候群;慢性進行性外眼筋麻痺症候群;リー脳症;Leigh脳症;ミトコンドリア脳筋症・乳酸アシドーシス・脳卒中様発作症候群;ミオクローヌスてんかん;ピアソン症候群;メチルグルタコン酸尿症IV型;ミトコンドリア呼吸鎖異常症;メチルグルタコン酸尿症V型;DCMA症候群 Mitochondrial disease 34 神経線維腫症;神経線維腫症1型;レックリングハウゼン病;Recklinghausen病;Recklinghausen症候群;神経線維腫症2型 Neurofibromatosis 35 天疱瘡 Pemphigus 36 表皮水疱症;キンドラー症候群 Epidermolysis bullosa 46 悪性関節リウマチ;関節リウマチ Malignant rheumatoid arthritis 48 原発性抗リン脂質抗体症候群;抗リン脂質抗体症候群 Primary antiphospholipid syndrome 49 全身性エリテマトーデス;ループス腎炎 Systemic lupus erythematosus 51 全身性強皮症;全身性硬化症 Scleroderma 54 成人発症スチル病;成人スチル病 Adult still disease 57 特発性拡張型心筋症;拡張型心筋症 Idiopathic dilated cardiomyopathy 60 再生不良性貧血 Aplastic anemia 61 自己免疫性溶血性貧血;寒冷凝集素症;寒冷ヘモグロビン尿症;発作性寒冷ヘモグロビン尿症;エヴァンス症候群 Autoimmune hemolytic anemia 62 発作性夜間ヘモグロビン尿症 Paroxysmal nocturnal hemoglobinuria 63 免疫性血小板減少症;特発性血小板減少性紫斑病;一次性免疫性血小板減少症;血小板減少症 Idiopathic thrombocytopenic purpura 65 原発性免疫不全症候群;原発性免疫不全症;X連鎖重症複合免疫不全症;細網異形成症;アデノシンデアミナーゼ欠損症;オーメン症候群;プリンヌクレオシドホスホリラーゼ欠損症;CD8欠損症;ZAP-70欠損症;MHCクラスI欠損症;MHCクラスII欠損症;1から9までに掲げるもののほか、複合免疫不全症;複合免疫不全症;ウィスコット・オルドリッチ症候群;毛細血管拡張性運動失調症;ナイミーヘン染色体不安定症候群;ブルーム症候群;ICF症候群;PMS2異常症;RIDDLE症候群;シムケ症候群;ネザートン症候群;胸腺低形成症候群;ディ・ジョージ症候群;22q11.2欠失症候群;高IgE症候群;肝中心静脈閉鎖症を伴う免疫不全症;先天性角化不全症;X連鎖無ガンマグロブリン血症;分類不能型免疫不全症;高IgM症候群;IgGサブクラス欠損症;選択的IgA欠損症;特異抗体産生不全症;乳児一過性低ガンマグロブリン血症;24から30までに掲げるもののほか、液性免疫不全を主とする疾患;チェディアック・東症候群;X連鎖リンパ増殖症候群;XIAP欠損症;自己免疫性リンパ増殖症候群;32から34までに掲げるもののほか、免疫調整障害;家族性血球貪食症候群;家族性血球貪食性リンパ組織球症;カンジダ感染と外胚葉形成異常を伴う自己免疫性多腺性内分泌不全症;IPEX症候群;CD25欠損症;ITCH欠損症;重症先天性好中球減少症;周期性好中球減少症;36及び37に掲げるもののほか、慢性の経過をたどる好中球減少症;p14欠損症;白血球接着不全症;シュワッハマン・ダイアモンド症候群;慢性肉芽腫症;ミエロペルオキシダーゼ欠損症;メンデル遺伝型マイコバクテリア易感染症;39から43までに掲げるもののほか、白血球機能異常;免疫不全を伴う無汗性外胚葉形成異常症;IRAK4欠損症;MyD88欠損症;慢性皮膚粘膜カンジダ症;45から48までに掲げるもののほか、自然免疫異常;WHIM症候群;疣贅様表皮発育異常症;単純ヘルペス脳炎;CARD9欠損症先天性補体欠損症;C1q欠損症;C1r欠損症;C1s欠損症;C2欠損症;C3欠損症;C4欠損症;C5欠損症;C6欠損症;C7欠損症;C8欠損症;C9欠損症;遺伝性血管性浮腫（C1インヒビター欠損症）;遺伝性血管性浮腫;血管性浮腫;50及び51に掲げるもののほか、先天性補体欠損症;Factor D欠損症;Factor I欠損症;Factor H欠損症;Properdin欠損症;MASP1欠損症;MASP2欠損症;3MC症候群;Ficolin3関連免疫不全症 Primary immunodeficiency 66 IgA腎症;免疫グロブリンA腎症;Berger病;Berger症候群;糸球体腎炎 IgA nephropathy 67 多発性嚢胞腎;嚢胞性腎疾患;常染色体優性多発性嚢胞腎;常染色体顕性多発性嚢胞腎;常染色体優性（顕性）多発性嚢胞腎;常染色体劣性多発性嚢胞腎;常染色体潜性多発性嚢胞腎;常染色体劣性（潜性）多発性嚢胞腎 Polycystic kidney disease 84 サルコイドーシス Sarcoidosis 85 特発性間質性肺炎;特発性肺線維症;肺線維症;特発性非特異性間質性肺炎;呼吸細気管支炎を伴う間質性肺疾患;剥離性間質性肺炎;特発性器質化肺炎;急性間質性肺炎;特発性リンパ球性間質性肺炎;間質性肺疾患;特発性胸膜肺実質線維弾性症;特発性上葉優位型肺線維症 Idiopathic interstitial pneumonia 86 肺動脈性肺高血圧症;肺動脈高血圧症;肺動脈性高血圧症;肺高血圧症 Pulmonary arterial hypertension 89 リンパ脈管筋腫症 Lymphangioleiomyomatosis 97 潰瘍性大腸炎;炎症性腸疾患 Ulcerative colitis 98 好酸球性消化管疾患;好酸球性消化管疾患（新生児-乳児）;食物蛋白誘発胃腸炎;好酸球性消化管疾患（小児-成人）;好酸球性食道炎;好酸球性胃腸炎 Eosinophilic gastro-intestinal disorder 111 先天性ミオパチー;ネマリンミオパチー;セントラルコア病;ミニコア病;マルチミニコア病;ミオチュブラーミオパチー;中心核ミオパチー;中心核病;先天性筋線維タイプ不均等症 Congenital myopathy 127 前頭側頭葉変性症;（行動異常型）前頭側頭型認知症;前頭側頭型認知症;意味性認知症 Frontotemporal lobar degeneration 137 限局性皮質異形成 Focal cortical dysplasia 157 スタージ・ウェーバー症候群 Sturge-Weber syndrome 158 結節性硬化症 Tuberous sclerosis 192 コケイン症候群 Cockayne syndrome 222 一次性ネフローゼ症候群;ネフローゼ症候群;糸球体腎炎;微小変化型ネフローゼ症候群;膜性腎症;巣状分節性糸球体硬化症;半月体形成性糸球体腎炎;管内増殖性糸球体腎炎 Primary nephrotic syndrome 223 一次性膜性増殖性糸球体腎炎;一次性膜性増殖性糸球体腎炎I型;一次性膜性増殖性糸球体腎炎III型;糸球体腎炎;C3腎炎;C3腎症;膜性増殖性糸球体腎炎;特発性免疫複合体型膜性増殖性糸球体腎炎 Primary membranoproliferative glomerulonephritis 227 オスラー病;Osler病;オスラー症候群;Osler症候群;遺伝性出血性末梢血管拡張症 Osler disease 277 リンパ管腫症／ゴーハム病;リンパ管腫症;びまん性リンパ管腫症;ゴーハム病;Gorham病;ゴーハム症候群;Gorham症候群;ゴーハム・スタウト症候群;大量骨溶解症;脈管奇形 Lymphangiomatosis 278 巨大リンパ管奇形（頚部顔面病変）;脈管奇形 Huge lymphatic malformation with cervicofacial lesion 279 巨大静脈奇形（頚部口腔咽頭びまん性病変）;静脈奇形;脈管奇形 Huge venous malformation with cervical, oral and pharyngeal diffuse lesion 280 巨大動静脈奇形（頚部顔面又は四肢病変）;脈管奇形 Huge arteriovenous malformation with cervicofacial or limb lesion 281 クリッペル・トレノネー・ウェーバー症候群;クリッペル・トレノネー症候群;パークスウェーバー症候群;脈管奇形 Klippel-Trenaunay-Weber syndrome 283 後天性赤芽球癆;赤芽球癆 Acquired pure red cell aplasia 285 ファンコニ貧血 Fanconi anemia 300 IgG4関連疾患;IgG4関連疾患包括;自己免疫性膵炎;IgG4関連硬化性胆管炎;IgG4関連涙腺・眼窩及び唾液腺病変;IgG4関連腎臓病 IgG4-related disease 331 特発性多中心性キャッスルマン病;Castleman病;キャッスルマン症候群;Castleman症候群 Idiopathic multicentric castleman disease
54	Herpes simplex virus 1 infection 💬	1件: MTOR 💬 Herpes simplex virus 1 infection × Name Full Name MTOR serine/threonine-protein kinase mTOR isoform 1	Everolimus 💬 Herpes simplex virus 1 infection × Name Other Names Everolimus Afinitor Votubia Zortress TORPENZ YULITHIRA エベロリムスアフィニトール サーティカン	Everolimus	12件: 34, 67, 89, 96, 137, 157, 158, 228, 277, 278, 279, 280 💬 54. Herpes simplex virus 1 infection × 告示番号 日本語名 英語名 34 神経線維腫症;神経線維腫症1型;レックリングハウゼン病;Recklinghausen病;Recklinghausen症候群;神経線維腫症2型 Neurofibromatosis 67 多発性嚢胞腎;嚢胞性腎疾患;常染色体優性多発性嚢胞腎;常染色体顕性多発性嚢胞腎;常染色体優性（顕性）多発性嚢胞腎;常染色体劣性多発性嚢胞腎;常染色体潜性多発性嚢胞腎;常染色体劣性（潜性）多発性嚢胞腎 Polycystic kidney disease 89 リンパ脈管筋腫症 Lymphangioleiomyomatosis 96 クローン病;Crohn病;クローン症候群;Crohn症候群;回腸末端炎;炎症性腸疾患 Crohn disease 137 限局性皮質異形成 Focal cortical dysplasia 157 スタージ・ウェーバー症候群 Sturge-Weber syndrome 158 結節性硬化症 Tuberous sclerosis 228 閉塞性細気管支炎 Bronchiolitis obliterans 277 リンパ管腫症／ゴーハム病;リンパ管腫症;びまん性リンパ管腫症;ゴーハム病;Gorham病;ゴーハム症候群;Gorham症候群;ゴーハム・スタウト症候群;大量骨溶解症;脈管奇形 Lymphangiomatosis 278 巨大リンパ管奇形（頚部顔面病変）;脈管奇形 Huge lymphatic malformation with cervicofacial lesion 279 巨大静脈奇形（頚部口腔咽頭びまん性病変）;静脈奇形;脈管奇形 Huge venous malformation with cervical, oral and pharyngeal diffuse lesion 280 巨大動静脈奇形（頚部顔面又は四肢病変）;脈管奇形 Huge arteriovenous malformation with cervicofacial or limb lesion
55	Herpes simplex virus 1 infection 💬	1件: MTOR 💬 Herpes simplex virus 1 infection × Name Full Name MTOR serine/threonine-protein kinase mTOR isoform 1	Sirolimus 💬 Herpes simplex virus 1 infection × Name Other Names Sirolimus Rapamune Rapamycin FYARRO HYFTOR シロリムスラパリムス	Sirolimus	46件:  6 , 13, 15, 17, 19, 21, 34, 35, 36, 46, 48, 49, 51, 54, 57, 60, 61, 62, 63, 65, 66, 67, 84, 85, 86, 89, 97, 98, 111, 127, 137, 157, 158, 192, 222, 223, 227, 277, 278, 279, 280, 281, 283, 285, 300, 331 💬 55. Herpes simplex virus 1 infection × 告示番号 日本語名 英語名  6  パーキンソン病;Parkinson病;Parkinson症候群 Parkinson disease 13 多発性硬化症／視神経脊髄炎;多発性硬化症;視神経脊髄炎;Balo病;バロー同心円硬化症 Multiple sclerosis/Neuromyelitis optica 15 封入体筋炎 Inclusion body myositis 17 多系統萎縮症;オリーブ橋小脳萎縮症;線条体黒質変性症;シャイ・ドレーガー症候群 Multiple system atrophy 19 ライソゾーム病;Lysosomal病;Lysosomal症候群;ゴーシェ病;Gaucher病;Gaucher症候群;ニーマン・ピック病A型、B型／酸性スフィンゴミエリナーゼ欠損症;ニーマン・ピック病A型、B型;ニーマン・ピック病;酸性スフィンゴミエリナーゼ欠損症;ニーマン・ピック病C型;GM1ガングリオシドーシス;GM2ガングリオシドーシス;テイ・サックス病;サンドホフ病;Sandhoff病;Sandhoff症候群;クラッベ病;Krabbe病;クラッベ症候群;Krabbe症候群;異染性白質ジストロフィー;マルチプルサルファターゼ欠損症;ファーバー病;Farber病;Farber症候群;ムコ多糖症I型;ムコ多糖症Ⅰ型;ハーラー・シェイエ症候群;ムコ多糖症II型;ムコ多糖症Ⅱ型;ハンター症候群;ムコ多糖症III型;ムコ多糖症IIIA型;ムコ多糖症IIIB型;ムコ多糖症Ⅲ型;サンフィリポ症候群;サンフィリッポ症候群;ムコ多糖症IV型;ムコ多糖症Ⅳ型;モルキオ症候群;ムコ多糖症VI型;ムコ多糖症Ⅵ型;マロトー・ラミー病;ムコ多糖症VII型;ムコ多糖症Ⅶ型;スライ病;ムコ多糖症IX型;ムコ多糖症Ⅸ型;ヒアルロニダーゼ欠損症;シアリドーシス;ガラクトシアリドーシス;ムコリピドーシスII型、III型;α-マンノシドーシス;β-マンノシドーシス;フコシドーシス;アスパルチルグルコサミン尿症;シンドラー病／神崎病;シンドラー病;Schindler病;Schindler症候群;神崎病;Kanzaki病;Kanzaki症候群;ポンペ病;Pompe病;ポンペ症候群;Pompe症候群;糖原病II型;糖原病Ⅱ型;酸性リパーゼ欠損症;Wolman病;Wolman症候群;ダノン病;Danon病;ダノン症候群;Danon症候群;遊離シアル酸蓄積症;乳児型シアル酸蓄積症;サラ病;Salla病;Salla症候群;セロイドリポフスチノーシス;ファブリー病;Fabry病;Fabry症候群;シスチン症;シスチノーシス Lysosomal storage disease 21 ミトコンドリア病;ミトコンドリア糖尿病;Mitochondrial病;Mitochondrial症候群;慢性進行性外眼筋麻痺症候群;リー脳症;Leigh脳症;ミトコンドリア脳筋症・乳酸アシドーシス・脳卒中様発作症候群;ミオクローヌスてんかん;ピアソン症候群;メチルグルタコン酸尿症IV型;ミトコンドリア呼吸鎖異常症;メチルグルタコン酸尿症V型;DCMA症候群 Mitochondrial disease 34 神経線維腫症;神経線維腫症1型;レックリングハウゼン病;Recklinghausen病;Recklinghausen症候群;神経線維腫症2型 Neurofibromatosis 35 天疱瘡 Pemphigus 36 表皮水疱症;キンドラー症候群 Epidermolysis bullosa 46 悪性関節リウマチ;関節リウマチ Malignant rheumatoid arthritis 48 原発性抗リン脂質抗体症候群;抗リン脂質抗体症候群 Primary antiphospholipid syndrome 49 全身性エリテマトーデス;ループス腎炎 Systemic lupus erythematosus 51 全身性強皮症;全身性硬化症 Scleroderma 54 成人発症スチル病;成人スチル病 Adult still disease 57 特発性拡張型心筋症;拡張型心筋症 Idiopathic dilated cardiomyopathy 60 再生不良性貧血 Aplastic anemia 61 自己免疫性溶血性貧血;寒冷凝集素症;寒冷ヘモグロビン尿症;発作性寒冷ヘモグロビン尿症;エヴァンス症候群 Autoimmune hemolytic anemia 62 発作性夜間ヘモグロビン尿症 Paroxysmal nocturnal hemoglobinuria 63 免疫性血小板減少症;特発性血小板減少性紫斑病;一次性免疫性血小板減少症;血小板減少症 Idiopathic thrombocytopenic purpura 65 原発性免疫不全症候群;原発性免疫不全症;X連鎖重症複合免疫不全症;細網異形成症;アデノシンデアミナーゼ欠損症;オーメン症候群;プリンヌクレオシドホスホリラーゼ欠損症;CD8欠損症;ZAP-70欠損症;MHCクラスI欠損症;MHCクラスII欠損症;1から9までに掲げるもののほか、複合免疫不全症;複合免疫不全症;ウィスコット・オルドリッチ症候群;毛細血管拡張性運動失調症;ナイミーヘン染色体不安定症候群;ブルーム症候群;ICF症候群;PMS2異常症;RIDDLE症候群;シムケ症候群;ネザートン症候群;胸腺低形成症候群;ディ・ジョージ症候群;22q11.2欠失症候群;高IgE症候群;肝中心静脈閉鎖症を伴う免疫不全症;先天性角化不全症;X連鎖無ガンマグロブリン血症;分類不能型免疫不全症;高IgM症候群;IgGサブクラス欠損症;選択的IgA欠損症;特異抗体産生不全症;乳児一過性低ガンマグロブリン血症;24から30までに掲げるもののほか、液性免疫不全を主とする疾患;チェディアック・東症候群;X連鎖リンパ増殖症候群;XIAP欠損症;自己免疫性リンパ増殖症候群;32から34までに掲げるもののほか、免疫調整障害;家族性血球貪食症候群;家族性血球貪食性リンパ組織球症;カンジダ感染と外胚葉形成異常を伴う自己免疫性多腺性内分泌不全症;IPEX症候群;CD25欠損症;ITCH欠損症;重症先天性好中球減少症;周期性好中球減少症;36及び37に掲げるもののほか、慢性の経過をたどる好中球減少症;p14欠損症;白血球接着不全症;シュワッハマン・ダイアモンド症候群;慢性肉芽腫症;ミエロペルオキシダーゼ欠損症;メンデル遺伝型マイコバクテリア易感染症;39から43までに掲げるもののほか、白血球機能異常;免疫不全を伴う無汗性外胚葉形成異常症;IRAK4欠損症;MyD88欠損症;慢性皮膚粘膜カンジダ症;45から48までに掲げるもののほか、自然免疫異常;WHIM症候群;疣贅様表皮発育異常症;単純ヘルペス脳炎;CARD9欠損症先天性補体欠損症;C1q欠損症;C1r欠損症;C1s欠損症;C2欠損症;C3欠損症;C4欠損症;C5欠損症;C6欠損症;C7欠損症;C8欠損症;C9欠損症;遺伝性血管性浮腫（C1インヒビター欠損症）;遺伝性血管性浮腫;血管性浮腫;50及び51に掲げるもののほか、先天性補体欠損症;Factor D欠損症;Factor I欠損症;Factor H欠損症;Properdin欠損症;MASP1欠損症;MASP2欠損症;3MC症候群;Ficolin3関連免疫不全症 Primary immunodeficiency 66 IgA腎症;免疫グロブリンA腎症;Berger病;Berger症候群;糸球体腎炎 IgA nephropathy 67 多発性嚢胞腎;嚢胞性腎疾患;常染色体優性多発性嚢胞腎;常染色体顕性多発性嚢胞腎;常染色体優性（顕性）多発性嚢胞腎;常染色体劣性多発性嚢胞腎;常染色体潜性多発性嚢胞腎;常染色体劣性（潜性）多発性嚢胞腎 Polycystic kidney disease 84 サルコイドーシス Sarcoidosis 85 特発性間質性肺炎;特発性肺線維症;肺線維症;特発性非特異性間質性肺炎;呼吸細気管支炎を伴う間質性肺疾患;剥離性間質性肺炎;特発性器質化肺炎;急性間質性肺炎;特発性リンパ球性間質性肺炎;間質性肺疾患;特発性胸膜肺実質線維弾性症;特発性上葉優位型肺線維症 Idiopathic interstitial pneumonia 86 肺動脈性肺高血圧症;肺動脈高血圧症;肺動脈性高血圧症;肺高血圧症 Pulmonary arterial hypertension 89 リンパ脈管筋腫症 Lymphangioleiomyomatosis 97 潰瘍性大腸炎;炎症性腸疾患 Ulcerative colitis 98 好酸球性消化管疾患;好酸球性消化管疾患（新生児-乳児）;食物蛋白誘発胃腸炎;好酸球性消化管疾患（小児-成人）;好酸球性食道炎;好酸球性胃腸炎 Eosinophilic gastro-intestinal disorder 111 先天性ミオパチー;ネマリンミオパチー;セントラルコア病;ミニコア病;マルチミニコア病;ミオチュブラーミオパチー;中心核ミオパチー;中心核病;先天性筋線維タイプ不均等症 Congenital myopathy 127 前頭側頭葉変性症;（行動異常型）前頭側頭型認知症;前頭側頭型認知症;意味性認知症 Frontotemporal lobar degeneration 137 限局性皮質異形成 Focal cortical dysplasia 157 スタージ・ウェーバー症候群 Sturge-Weber syndrome 158 結節性硬化症 Tuberous sclerosis 192 コケイン症候群 Cockayne syndrome 222 一次性ネフローゼ症候群;ネフローゼ症候群;糸球体腎炎;微小変化型ネフローゼ症候群;膜性腎症;巣状分節性糸球体硬化症;半月体形成性糸球体腎炎;管内増殖性糸球体腎炎 Primary nephrotic syndrome 223 一次性膜性増殖性糸球体腎炎;一次性膜性増殖性糸球体腎炎I型;一次性膜性増殖性糸球体腎炎III型;糸球体腎炎;C3腎炎;C3腎症;膜性増殖性糸球体腎炎;特発性免疫複合体型膜性増殖性糸球体腎炎 Primary membranoproliferative glomerulonephritis 227 オスラー病;Osler病;オスラー症候群;Osler症候群;遺伝性出血性末梢血管拡張症 Osler disease 277 リンパ管腫症／ゴーハム病;リンパ管腫症;びまん性リンパ管腫症;ゴーハム病;Gorham病;ゴーハム症候群;Gorham症候群;ゴーハム・スタウト症候群;大量骨溶解症;脈管奇形 Lymphangiomatosis 278 巨大リンパ管奇形（頚部顔面病変）;脈管奇形 Huge lymphatic malformation with cervicofacial lesion 279 巨大静脈奇形（頚部口腔咽頭びまん性病変）;静脈奇形;脈管奇形 Huge venous malformation with cervical, oral and pharyngeal diffuse lesion 280 巨大動静脈奇形（頚部顔面又は四肢病変）;脈管奇形 Huge arteriovenous malformation with cervicofacial or limb lesion 281 クリッペル・トレノネー・ウェーバー症候群;クリッペル・トレノネー症候群;パークスウェーバー症候群;脈管奇形 Klippel-Trenaunay-Weber syndrome 283 後天性赤芽球癆;赤芽球癆 Acquired pure red cell aplasia 285 ファンコニ貧血 Fanconi anemia 300 IgG4関連疾患;IgG4関連疾患包括;自己免疫性膵炎;IgG4関連硬化性胆管炎;IgG4関連涙腺・眼窩及び唾液腺病変;IgG4関連腎臓病 IgG4-related disease 331 特発性多中心性キャッスルマン病;Castleman病;キャッスルマン症候群;Castleman症候群 Idiopathic multicentric castleman disease
56	HIF-1 signaling pathway 💬	1件: MTOR 💬 HIF-1 signaling pathway × Name Full Name MTOR serine/threonine-protein kinase mTOR isoform 1	Everolimus 💬 HIF-1 signaling pathway × Name Other Names Everolimus Afinitor Votubia Zortress TORPENZ YULITHIRA エベロリムスアフィニトール サーティカン	Everolimus	12件: 34, 67, 89, 96, 137, 157, 158, 228, 277, 278, 279, 280 💬 56. HIF-1 signaling pathway × 告示番号 日本語名 英語名 34 神経線維腫症;神経線維腫症1型;レックリングハウゼン病;Recklinghausen病;Recklinghausen症候群;神経線維腫症2型 Neurofibromatosis 67 多発性嚢胞腎;嚢胞性腎疾患;常染色体優性多発性嚢胞腎;常染色体顕性多発性嚢胞腎;常染色体優性（顕性）多発性嚢胞腎;常染色体劣性多発性嚢胞腎;常染色体潜性多発性嚢胞腎;常染色体劣性（潜性）多発性嚢胞腎 Polycystic kidney disease 89 リンパ脈管筋腫症 Lymphangioleiomyomatosis 96 クローン病;Crohn病;クローン症候群;Crohn症候群;回腸末端炎;炎症性腸疾患 Crohn disease 137 限局性皮質異形成 Focal cortical dysplasia 157 スタージ・ウェーバー症候群 Sturge-Weber syndrome 158 結節性硬化症 Tuberous sclerosis 228 閉塞性細気管支炎 Bronchiolitis obliterans 277 リンパ管腫症／ゴーハム病;リンパ管腫症;びまん性リンパ管腫症;ゴーハム病;Gorham病;ゴーハム症候群;Gorham症候群;ゴーハム・スタウト症候群;大量骨溶解症;脈管奇形 Lymphangiomatosis 278 巨大リンパ管奇形（頚部顔面病変）;脈管奇形 Huge lymphatic malformation with cervicofacial lesion 279 巨大静脈奇形（頚部口腔咽頭びまん性病変）;静脈奇形;脈管奇形 Huge venous malformation with cervical, oral and pharyngeal diffuse lesion 280 巨大動静脈奇形（頚部顔面又は四肢病変）;脈管奇形 Huge arteriovenous malformation with cervicofacial or limb lesion
57	HIF-1 signaling pathway 💬	1件: MTOR 💬 HIF-1 signaling pathway × Name Full Name MTOR serine/threonine-protein kinase mTOR isoform 1	Sirolimus 💬 HIF-1 signaling pathway × Name Other Names Sirolimus Rapamune Rapamycin FYARRO HYFTOR シロリムスラパリムス	Sirolimus	46件:  6 , 13, 15, 17, 19, 21, 34, 35, 36, 46, 48, 49, 51, 54, 57, 60, 61, 62, 63, 65, 66, 67, 84, 85, 86, 89, 97, 98, 111, 127, 137, 157, 158, 192, 222, 223, 227, 277, 278, 279, 280, 281, 283, 285, 300, 331 💬 57. HIF-1 signaling pathway × 告示番号 日本語名 英語名  6  パーキンソン病;Parkinson病;Parkinson症候群 Parkinson disease 13 多発性硬化症／視神経脊髄炎;多発性硬化症;視神経脊髄炎;Balo病;バロー同心円硬化症 Multiple sclerosis/Neuromyelitis optica 15 封入体筋炎 Inclusion body myositis 17 多系統萎縮症;オリーブ橋小脳萎縮症;線条体黒質変性症;シャイ・ドレーガー症候群 Multiple system atrophy 19 ライソゾーム病;Lysosomal病;Lysosomal症候群;ゴーシェ病;Gaucher病;Gaucher症候群;ニーマン・ピック病A型、B型／酸性スフィンゴミエリナーゼ欠損症;ニーマン・ピック病A型、B型;ニーマン・ピック病;酸性スフィンゴミエリナーゼ欠損症;ニーマン・ピック病C型;GM1ガングリオシドーシス;GM2ガングリオシドーシス;テイ・サックス病;サンドホフ病;Sandhoff病;Sandhoff症候群;クラッベ病;Krabbe病;クラッベ症候群;Krabbe症候群;異染性白質ジストロフィー;マルチプルサルファターゼ欠損症;ファーバー病;Farber病;Farber症候群;ムコ多糖症I型;ムコ多糖症Ⅰ型;ハーラー・シェイエ症候群;ムコ多糖症II型;ムコ多糖症Ⅱ型;ハンター症候群;ムコ多糖症III型;ムコ多糖症IIIA型;ムコ多糖症IIIB型;ムコ多糖症Ⅲ型;サンフィリポ症候群;サンフィリッポ症候群;ムコ多糖症IV型;ムコ多糖症Ⅳ型;モルキオ症候群;ムコ多糖症VI型;ムコ多糖症Ⅵ型;マロトー・ラミー病;ムコ多糖症VII型;ムコ多糖症Ⅶ型;スライ病;ムコ多糖症IX型;ムコ多糖症Ⅸ型;ヒアルロニダーゼ欠損症;シアリドーシス;ガラクトシアリドーシス;ムコリピドーシスII型、III型;α-マンノシドーシス;β-マンノシドーシス;フコシドーシス;アスパルチルグルコサミン尿症;シンドラー病／神崎病;シンドラー病;Schindler病;Schindler症候群;神崎病;Kanzaki病;Kanzaki症候群;ポンペ病;Pompe病;ポンペ症候群;Pompe症候群;糖原病II型;糖原病Ⅱ型;酸性リパーゼ欠損症;Wolman病;Wolman症候群;ダノン病;Danon病;ダノン症候群;Danon症候群;遊離シアル酸蓄積症;乳児型シアル酸蓄積症;サラ病;Salla病;Salla症候群;セロイドリポフスチノーシス;ファブリー病;Fabry病;Fabry症候群;シスチン症;シスチノーシス Lysosomal storage disease 21 ミトコンドリア病;ミトコンドリア糖尿病;Mitochondrial病;Mitochondrial症候群;慢性進行性外眼筋麻痺症候群;リー脳症;Leigh脳症;ミトコンドリア脳筋症・乳酸アシドーシス・脳卒中様発作症候群;ミオクローヌスてんかん;ピアソン症候群;メチルグルタコン酸尿症IV型;ミトコンドリア呼吸鎖異常症;メチルグルタコン酸尿症V型;DCMA症候群 Mitochondrial disease 34 神経線維腫症;神経線維腫症1型;レックリングハウゼン病;Recklinghausen病;Recklinghausen症候群;神経線維腫症2型 Neurofibromatosis 35 天疱瘡 Pemphigus 36 表皮水疱症;キンドラー症候群 Epidermolysis bullosa 46 悪性関節リウマチ;関節リウマチ Malignant rheumatoid arthritis 48 原発性抗リン脂質抗体症候群;抗リン脂質抗体症候群 Primary antiphospholipid syndrome 49 全身性エリテマトーデス;ループス腎炎 Systemic lupus erythematosus 51 全身性強皮症;全身性硬化症 Scleroderma 54 成人発症スチル病;成人スチル病 Adult still disease 57 特発性拡張型心筋症;拡張型心筋症 Idiopathic dilated cardiomyopathy 60 再生不良性貧血 Aplastic anemia 61 自己免疫性溶血性貧血;寒冷凝集素症;寒冷ヘモグロビン尿症;発作性寒冷ヘモグロビン尿症;エヴァンス症候群 Autoimmune hemolytic anemia 62 発作性夜間ヘモグロビン尿症 Paroxysmal nocturnal hemoglobinuria 63 免疫性血小板減少症;特発性血小板減少性紫斑病;一次性免疫性血小板減少症;血小板減少症 Idiopathic thrombocytopenic purpura 65 原発性免疫不全症候群;原発性免疫不全症;X連鎖重症複合免疫不全症;細網異形成症;アデノシンデアミナーゼ欠損症;オーメン症候群;プリンヌクレオシドホスホリラーゼ欠損症;CD8欠損症;ZAP-70欠損症;MHCクラスI欠損症;MHCクラスII欠損症;1から9までに掲げるもののほか、複合免疫不全症;複合免疫不全症;ウィスコット・オルドリッチ症候群;毛細血管拡張性運動失調症;ナイミーヘン染色体不安定症候群;ブルーム症候群;ICF症候群;PMS2異常症;RIDDLE症候群;シムケ症候群;ネザートン症候群;胸腺低形成症候群;ディ・ジョージ症候群;22q11.2欠失症候群;高IgE症候群;肝中心静脈閉鎖症を伴う免疫不全症;先天性角化不全症;X連鎖無ガンマグロブリン血症;分類不能型免疫不全症;高IgM症候群;IgGサブクラス欠損症;選択的IgA欠損症;特異抗体産生不全症;乳児一過性低ガンマグロブリン血症;24から30までに掲げるもののほか、液性免疫不全を主とする疾患;チェディアック・東症候群;X連鎖リンパ増殖症候群;XIAP欠損症;自己免疫性リンパ増殖症候群;32から34までに掲げるもののほか、免疫調整障害;家族性血球貪食症候群;家族性血球貪食性リンパ組織球症;カンジダ感染と外胚葉形成異常を伴う自己免疫性多腺性内分泌不全症;IPEX症候群;CD25欠損症;ITCH欠損症;重症先天性好中球減少症;周期性好中球減少症;36及び37に掲げるもののほか、慢性の経過をたどる好中球減少症;p14欠損症;白血球接着不全症;シュワッハマン・ダイアモンド症候群;慢性肉芽腫症;ミエロペルオキシダーゼ欠損症;メンデル遺伝型マイコバクテリア易感染症;39から43までに掲げるもののほか、白血球機能異常;免疫不全を伴う無汗性外胚葉形成異常症;IRAK4欠損症;MyD88欠損症;慢性皮膚粘膜カンジダ症;45から48までに掲げるもののほか、自然免疫異常;WHIM症候群;疣贅様表皮発育異常症;単純ヘルペス脳炎;CARD9欠損症先天性補体欠損症;C1q欠損症;C1r欠損症;C1s欠損症;C2欠損症;C3欠損症;C4欠損症;C5欠損症;C6欠損症;C7欠損症;C8欠損症;C9欠損症;遺伝性血管性浮腫（C1インヒビター欠損症）;遺伝性血管性浮腫;血管性浮腫;50及び51に掲げるもののほか、先天性補体欠損症;Factor D欠損症;Factor I欠損症;Factor H欠損症;Properdin欠損症;MASP1欠損症;MASP2欠損症;3MC症候群;Ficolin3関連免疫不全症 Primary immunodeficiency 66 IgA腎症;免疫グロブリンA腎症;Berger病;Berger症候群;糸球体腎炎 IgA nephropathy 67 多発性嚢胞腎;嚢胞性腎疾患;常染色体優性多発性嚢胞腎;常染色体顕性多発性嚢胞腎;常染色体優性（顕性）多発性嚢胞腎;常染色体劣性多発性嚢胞腎;常染色体潜性多発性嚢胞腎;常染色体劣性（潜性）多発性嚢胞腎 Polycystic kidney disease 84 サルコイドーシス Sarcoidosis 85 特発性間質性肺炎;特発性肺線維症;肺線維症;特発性非特異性間質性肺炎;呼吸細気管支炎を伴う間質性肺疾患;剥離性間質性肺炎;特発性器質化肺炎;急性間質性肺炎;特発性リンパ球性間質性肺炎;間質性肺疾患;特発性胸膜肺実質線維弾性症;特発性上葉優位型肺線維症 Idiopathic interstitial pneumonia 86 肺動脈性肺高血圧症;肺動脈高血圧症;肺動脈性高血圧症;肺高血圧症 Pulmonary arterial hypertension 89 リンパ脈管筋腫症 Lymphangioleiomyomatosis 97 潰瘍性大腸炎;炎症性腸疾患 Ulcerative colitis 98 好酸球性消化管疾患;好酸球性消化管疾患（新生児-乳児）;食物蛋白誘発胃腸炎;好酸球性消化管疾患（小児-成人）;好酸球性食道炎;好酸球性胃腸炎 Eosinophilic gastro-intestinal disorder 111 先天性ミオパチー;ネマリンミオパチー;セントラルコア病;ミニコア病;マルチミニコア病;ミオチュブラーミオパチー;中心核ミオパチー;中心核病;先天性筋線維タイプ不均等症 Congenital myopathy 127 前頭側頭葉変性症;（行動異常型）前頭側頭型認知症;前頭側頭型認知症;意味性認知症 Frontotemporal lobar degeneration 137 限局性皮質異形成 Focal cortical dysplasia 157 スタージ・ウェーバー症候群 Sturge-Weber syndrome 158 結節性硬化症 Tuberous sclerosis 192 コケイン症候群 Cockayne syndrome 222 一次性ネフローゼ症候群;ネフローゼ症候群;糸球体腎炎;微小変化型ネフローゼ症候群;膜性腎症;巣状分節性糸球体硬化症;半月体形成性糸球体腎炎;管内増殖性糸球体腎炎 Primary nephrotic syndrome 223 一次性膜性増殖性糸球体腎炎;一次性膜性増殖性糸球体腎炎I型;一次性膜性増殖性糸球体腎炎III型;糸球体腎炎;C3腎炎;C3腎症;膜性増殖性糸球体腎炎;特発性免疫複合体型膜性増殖性糸球体腎炎 Primary membranoproliferative glomerulonephritis 227 オスラー病;Osler病;オスラー症候群;Osler症候群;遺伝性出血性末梢血管拡張症 Osler disease 277 リンパ管腫症／ゴーハム病;リンパ管腫症;びまん性リンパ管腫症;ゴーハム病;Gorham病;ゴーハム症候群;Gorham症候群;ゴーハム・スタウト症候群;大量骨溶解症;脈管奇形 Lymphangiomatosis 278 巨大リンパ管奇形（頚部顔面病変）;脈管奇形 Huge lymphatic malformation with cervicofacial lesion 279 巨大静脈奇形（頚部口腔咽頭びまん性病変）;静脈奇形;脈管奇形 Huge venous malformation with cervical, oral and pharyngeal diffuse lesion 280 巨大動静脈奇形（頚部顔面又は四肢病変）;脈管奇形 Huge arteriovenous malformation with cervicofacial or limb lesion 281 クリッペル・トレノネー・ウェーバー症候群;クリッペル・トレノネー症候群;パークスウェーバー症候群;脈管奇形 Klippel-Trenaunay-Weber syndrome 283 後天性赤芽球癆;赤芽球癆 Acquired pure red cell aplasia 285 ファンコニ貧血 Fanconi anemia 300 IgG4関連疾患;IgG4関連疾患包括;自己免疫性膵炎;IgG4関連硬化性胆管炎;IgG4関連涙腺・眼窩及び唾液腺病変;IgG4関連腎臓病 IgG4-related disease 331 特発性多中心性キャッスルマン病;Castleman病;キャッスルマン症候群;Castleman症候群 Idiopathic multicentric castleman disease
58	Human cytomegalovirus infection 💬	1件: MTOR 💬 Human cytomegalovirus infection × Name Full Name MTOR serine/threonine-protein kinase mTOR isoform 1	Everolimus 💬 Human cytomegalovirus infection × Name Other Names Everolimus Afinitor Votubia Zortress TORPENZ YULITHIRA エベロリムスアフィニトール サーティカン	Everolimus	12件: 34, 67, 89, 96, 137, 157, 158, 228, 277, 278, 279, 280 💬 58. Human cytomegalovirus infection × 告示番号 日本語名 英語名 34 神経線維腫症;神経線維腫症1型;レックリングハウゼン病;Recklinghausen病;Recklinghausen症候群;神経線維腫症2型 Neurofibromatosis 67 多発性嚢胞腎;嚢胞性腎疾患;常染色体優性多発性嚢胞腎;常染色体顕性多発性嚢胞腎;常染色体優性（顕性）多発性嚢胞腎;常染色体劣性多発性嚢胞腎;常染色体潜性多発性嚢胞腎;常染色体劣性（潜性）多発性嚢胞腎 Polycystic kidney disease 89 リンパ脈管筋腫症 Lymphangioleiomyomatosis 96 クローン病;Crohn病;クローン症候群;Crohn症候群;回腸末端炎;炎症性腸疾患 Crohn disease 137 限局性皮質異形成 Focal cortical dysplasia 157 スタージ・ウェーバー症候群 Sturge-Weber syndrome 158 結節性硬化症 Tuberous sclerosis 228 閉塞性細気管支炎 Bronchiolitis obliterans 277 リンパ管腫症／ゴーハム病;リンパ管腫症;びまん性リンパ管腫症;ゴーハム病;Gorham病;ゴーハム症候群;Gorham症候群;ゴーハム・スタウト症候群;大量骨溶解症;脈管奇形 Lymphangiomatosis 278 巨大リンパ管奇形（頚部顔面病変）;脈管奇形 Huge lymphatic malformation with cervicofacial lesion 279 巨大静脈奇形（頚部口腔咽頭びまん性病変）;静脈奇形;脈管奇形 Huge venous malformation with cervical, oral and pharyngeal diffuse lesion 280 巨大動静脈奇形（頚部顔面又は四肢病変）;脈管奇形 Huge arteriovenous malformation with cervicofacial or limb lesion
59	Human cytomegalovirus infection 💬	1件: MTOR 💬 Human cytomegalovirus infection × Name Full Name MTOR serine/threonine-protein kinase mTOR isoform 1	Sirolimus 💬 Human cytomegalovirus infection × Name Other Names Sirolimus Rapamune Rapamycin FYARRO HYFTOR シロリムスラパリムス	Sirolimus	46件:  6 , 13, 15, 17, 19, 21, 34, 35, 36, 46, 48, 49, 51, 54, 57, 60, 61, 62, 63, 65, 66, 67, 84, 85, 86, 89, 97, 98, 111, 127, 137, 157, 158, 192, 222, 223, 227, 277, 278, 279, 280, 281, 283, 285, 300, 331 💬 59. Human cytomegalovirus infection × 告示番号 日本語名 英語名  6  パーキンソン病;Parkinson病;Parkinson症候群 Parkinson disease 13 多発性硬化症／視神経脊髄炎;多発性硬化症;視神経脊髄炎;Balo病;バロー同心円硬化症 Multiple sclerosis/Neuromyelitis optica 15 封入体筋炎 Inclusion body myositis 17 多系統萎縮症;オリーブ橋小脳萎縮症;線条体黒質変性症;シャイ・ドレーガー症候群 Multiple system atrophy 19 ライソゾーム病;Lysosomal病;Lysosomal症候群;ゴーシェ病;Gaucher病;Gaucher症候群;ニーマン・ピック病A型、B型／酸性スフィンゴミエリナーゼ欠損症;ニーマン・ピック病A型、B型;ニーマン・ピック病;酸性スフィンゴミエリナーゼ欠損症;ニーマン・ピック病C型;GM1ガングリオシドーシス;GM2ガングリオシドーシス;テイ・サックス病;サンドホフ病;Sandhoff病;Sandhoff症候群;クラッベ病;Krabbe病;クラッベ症候群;Krabbe症候群;異染性白質ジストロフィー;マルチプルサルファターゼ欠損症;ファーバー病;Farber病;Farber症候群;ムコ多糖症I型;ムコ多糖症Ⅰ型;ハーラー・シェイエ症候群;ムコ多糖症II型;ムコ多糖症Ⅱ型;ハンター症候群;ムコ多糖症III型;ムコ多糖症IIIA型;ムコ多糖症IIIB型;ムコ多糖症Ⅲ型;サンフィリポ症候群;サンフィリッポ症候群;ムコ多糖症IV型;ムコ多糖症Ⅳ型;モルキオ症候群;ムコ多糖症VI型;ムコ多糖症Ⅵ型;マロトー・ラミー病;ムコ多糖症VII型;ムコ多糖症Ⅶ型;スライ病;ムコ多糖症IX型;ムコ多糖症Ⅸ型;ヒアルロニダーゼ欠損症;シアリドーシス;ガラクトシアリドーシス;ムコリピドーシスII型、III型;α-マンノシドーシス;β-マンノシドーシス;フコシドーシス;アスパルチルグルコサミン尿症;シンドラー病／神崎病;シンドラー病;Schindler病;Schindler症候群;神崎病;Kanzaki病;Kanzaki症候群;ポンペ病;Pompe病;ポンペ症候群;Pompe症候群;糖原病II型;糖原病Ⅱ型;酸性リパーゼ欠損症;Wolman病;Wolman症候群;ダノン病;Danon病;ダノン症候群;Danon症候群;遊離シアル酸蓄積症;乳児型シアル酸蓄積症;サラ病;Salla病;Salla症候群;セロイドリポフスチノーシス;ファブリー病;Fabry病;Fabry症候群;シスチン症;シスチノーシス Lysosomal storage disease 21 ミトコンドリア病;ミトコンドリア糖尿病;Mitochondrial病;Mitochondrial症候群;慢性進行性外眼筋麻痺症候群;リー脳症;Leigh脳症;ミトコンドリア脳筋症・乳酸アシドーシス・脳卒中様発作症候群;ミオクローヌスてんかん;ピアソン症候群;メチルグルタコン酸尿症IV型;ミトコンドリア呼吸鎖異常症;メチルグルタコン酸尿症V型;DCMA症候群 Mitochondrial disease 34 神経線維腫症;神経線維腫症1型;レックリングハウゼン病;Recklinghausen病;Recklinghausen症候群;神経線維腫症2型 Neurofibromatosis 35 天疱瘡 Pemphigus 36 表皮水疱症;キンドラー症候群 Epidermolysis bullosa 46 悪性関節リウマチ;関節リウマチ Malignant rheumatoid arthritis 48 原発性抗リン脂質抗体症候群;抗リン脂質抗体症候群 Primary antiphospholipid syndrome 49 全身性エリテマトーデス;ループス腎炎 Systemic lupus erythematosus 51 全身性強皮症;全身性硬化症 Scleroderma 54 成人発症スチル病;成人スチル病 Adult still disease 57 特発性拡張型心筋症;拡張型心筋症 Idiopathic dilated cardiomyopathy 60 再生不良性貧血 Aplastic anemia 61 自己免疫性溶血性貧血;寒冷凝集素症;寒冷ヘモグロビン尿症;発作性寒冷ヘモグロビン尿症;エヴァンス症候群 Autoimmune hemolytic anemia 62 発作性夜間ヘモグロビン尿症 Paroxysmal nocturnal hemoglobinuria 63 免疫性血小板減少症;特発性血小板減少性紫斑病;一次性免疫性血小板減少症;血小板減少症 Idiopathic thrombocytopenic purpura 65 原発性免疫不全症候群;原発性免疫不全症;X連鎖重症複合免疫不全症;細網異形成症;アデノシンデアミナーゼ欠損症;オーメン症候群;プリンヌクレオシドホスホリラーゼ欠損症;CD8欠損症;ZAP-70欠損症;MHCクラスI欠損症;MHCクラスII欠損症;1から9までに掲げるもののほか、複合免疫不全症;複合免疫不全症;ウィスコット・オルドリッチ症候群;毛細血管拡張性運動失調症;ナイミーヘン染色体不安定症候群;ブルーム症候群;ICF症候群;PMS2異常症;RIDDLE症候群;シムケ症候群;ネザートン症候群;胸腺低形成症候群;ディ・ジョージ症候群;22q11.2欠失症候群;高IgE症候群;肝中心静脈閉鎖症を伴う免疫不全症;先天性角化不全症;X連鎖無ガンマグロブリン血症;分類不能型免疫不全症;高IgM症候群;IgGサブクラス欠損症;選択的IgA欠損症;特異抗体産生不全症;乳児一過性低ガンマグロブリン血症;24から30までに掲げるもののほか、液性免疫不全を主とする疾患;チェディアック・東症候群;X連鎖リンパ増殖症候群;XIAP欠損症;自己免疫性リンパ増殖症候群;32から34までに掲げるもののほか、免疫調整障害;家族性血球貪食症候群;家族性血球貪食性リンパ組織球症;カンジダ感染と外胚葉形成異常を伴う自己免疫性多腺性内分泌不全症;IPEX症候群;CD25欠損症;ITCH欠損症;重症先天性好中球減少症;周期性好中球減少症;36及び37に掲げるもののほか、慢性の経過をたどる好中球減少症;p14欠損症;白血球接着不全症;シュワッハマン・ダイアモンド症候群;慢性肉芽腫症;ミエロペルオキシダーゼ欠損症;メンデル遺伝型マイコバクテリア易感染症;39から43までに掲げるもののほか、白血球機能異常;免疫不全を伴う無汗性外胚葉形成異常症;IRAK4欠損症;MyD88欠損症;慢性皮膚粘膜カンジダ症;45から48までに掲げるもののほか、自然免疫異常;WHIM症候群;疣贅様表皮発育異常症;単純ヘルペス脳炎;CARD9欠損症先天性補体欠損症;C1q欠損症;C1r欠損症;C1s欠損症;C2欠損症;C3欠損症;C4欠損症;C5欠損症;C6欠損症;C7欠損症;C8欠損症;C9欠損症;遺伝性血管性浮腫（C1インヒビター欠損症）;遺伝性血管性浮腫;血管性浮腫;50及び51に掲げるもののほか、先天性補体欠損症;Factor D欠損症;Factor I欠損症;Factor H欠損症;Properdin欠損症;MASP1欠損症;MASP2欠損症;3MC症候群;Ficolin3関連免疫不全症 Primary immunodeficiency 66 IgA腎症;免疫グロブリンA腎症;Berger病;Berger症候群;糸球体腎炎 IgA nephropathy 67 多発性嚢胞腎;嚢胞性腎疾患;常染色体優性多発性嚢胞腎;常染色体顕性多発性嚢胞腎;常染色体優性（顕性）多発性嚢胞腎;常染色体劣性多発性嚢胞腎;常染色体潜性多発性嚢胞腎;常染色体劣性（潜性）多発性嚢胞腎 Polycystic kidney disease 84 サルコイドーシス Sarcoidosis 85 特発性間質性肺炎;特発性肺線維症;肺線維症;特発性非特異性間質性肺炎;呼吸細気管支炎を伴う間質性肺疾患;剥離性間質性肺炎;特発性器質化肺炎;急性間質性肺炎;特発性リンパ球性間質性肺炎;間質性肺疾患;特発性胸膜肺実質線維弾性症;特発性上葉優位型肺線維症 Idiopathic interstitial pneumonia 86 肺動脈性肺高血圧症;肺動脈高血圧症;肺動脈性高血圧症;肺高血圧症 Pulmonary arterial hypertension 89 リンパ脈管筋腫症 Lymphangioleiomyomatosis 97 潰瘍性大腸炎;炎症性腸疾患 Ulcerative colitis 98 好酸球性消化管疾患;好酸球性消化管疾患（新生児-乳児）;食物蛋白誘発胃腸炎;好酸球性消化管疾患（小児-成人）;好酸球性食道炎;好酸球性胃腸炎 Eosinophilic gastro-intestinal disorder 111 先天性ミオパチー;ネマリンミオパチー;セントラルコア病;ミニコア病;マルチミニコア病;ミオチュブラーミオパチー;中心核ミオパチー;中心核病;先天性筋線維タイプ不均等症 Congenital myopathy 127 前頭側頭葉変性症;（行動異常型）前頭側頭型認知症;前頭側頭型認知症;意味性認知症 Frontotemporal lobar degeneration 137 限局性皮質異形成 Focal cortical dysplasia 157 スタージ・ウェーバー症候群 Sturge-Weber syndrome 158 結節性硬化症 Tuberous sclerosis 192 コケイン症候群 Cockayne syndrome 222 一次性ネフローゼ症候群;ネフローゼ症候群;糸球体腎炎;微小変化型ネフローゼ症候群;膜性腎症;巣状分節性糸球体硬化症;半月体形成性糸球体腎炎;管内増殖性糸球体腎炎 Primary nephrotic syndrome 223 一次性膜性増殖性糸球体腎炎;一次性膜性増殖性糸球体腎炎I型;一次性膜性増殖性糸球体腎炎III型;糸球体腎炎;C3腎炎;C3腎症;膜性増殖性糸球体腎炎;特発性免疫複合体型膜性増殖性糸球体腎炎 Primary membranoproliferative glomerulonephritis 227 オスラー病;Osler病;オスラー症候群;Osler症候群;遺伝性出血性末梢血管拡張症 Osler disease 277 リンパ管腫症／ゴーハム病;リンパ管腫症;びまん性リンパ管腫症;ゴーハム病;Gorham病;ゴーハム症候群;Gorham症候群;ゴーハム・スタウト症候群;大量骨溶解症;脈管奇形 Lymphangiomatosis 278 巨大リンパ管奇形（頚部顔面病変）;脈管奇形 Huge lymphatic malformation with cervicofacial lesion 279 巨大静脈奇形（頚部口腔咽頭びまん性病変）;静脈奇形;脈管奇形 Huge venous malformation with cervical, oral and pharyngeal diffuse lesion 280 巨大動静脈奇形（頚部顔面又は四肢病変）;脈管奇形 Huge arteriovenous malformation with cervicofacial or limb lesion 281 クリッペル・トレノネー・ウェーバー症候群;クリッペル・トレノネー症候群;パークスウェーバー症候群;脈管奇形 Klippel-Trenaunay-Weber syndrome 283 後天性赤芽球癆;赤芽球癆 Acquired pure red cell aplasia 285 ファンコニ貧血 Fanconi anemia 300 IgG4関連疾患;IgG4関連疾患包括;自己免疫性膵炎;IgG4関連硬化性胆管炎;IgG4関連涙腺・眼窩及び唾液腺病変;IgG4関連腎臓病 IgG4-related disease 331 特発性多中心性キャッスルマン病;Castleman病;キャッスルマン症候群;Castleman症候群 Idiopathic multicentric castleman disease
60	Human immunodeficiency virus 1 infection 💬	1件: MTOR 💬 Human immunodeficiency virus 1 infection × Name Full Name MTOR serine/threonine-protein kinase mTOR isoform 1	Everolimus 💬 Human immunodeficiency virus 1 infection × Name Other Names Everolimus Afinitor Votubia Zortress TORPENZ YULITHIRA エベロリムスアフィニトール サーティカン	Everolimus	12件: 34, 67, 89, 96, 137, 157, 158, 228, 277, 278, 279, 280 💬 60. Human immunodeficiency virus 1 infection × 告示番号 日本語名 英語名 34 神経線維腫症;神経線維腫症1型;レックリングハウゼン病;Recklinghausen病;Recklinghausen症候群;神経線維腫症2型 Neurofibromatosis 67 多発性嚢胞腎;嚢胞性腎疾患;常染色体優性多発性嚢胞腎;常染色体顕性多発性嚢胞腎;常染色体優性（顕性）多発性嚢胞腎;常染色体劣性多発性嚢胞腎;常染色体潜性多発性嚢胞腎;常染色体劣性（潜性）多発性嚢胞腎 Polycystic kidney disease 89 リンパ脈管筋腫症 Lymphangioleiomyomatosis 96 クローン病;Crohn病;クローン症候群;Crohn症候群;回腸末端炎;炎症性腸疾患 Crohn disease 137 限局性皮質異形成 Focal cortical dysplasia 157 スタージ・ウェーバー症候群 Sturge-Weber syndrome 158 結節性硬化症 Tuberous sclerosis 228 閉塞性細気管支炎 Bronchiolitis obliterans 277 リンパ管腫症／ゴーハム病;リンパ管腫症;びまん性リンパ管腫症;ゴーハム病;Gorham病;ゴーハム症候群;Gorham症候群;ゴーハム・スタウト症候群;大量骨溶解症;脈管奇形 Lymphangiomatosis 278 巨大リンパ管奇形（頚部顔面病変）;脈管奇形 Huge lymphatic malformation with cervicofacial lesion 279 巨大静脈奇形（頚部口腔咽頭びまん性病変）;静脈奇形;脈管奇形 Huge venous malformation with cervical, oral and pharyngeal diffuse lesion 280 巨大動静脈奇形（頚部顔面又は四肢病変）;脈管奇形 Huge arteriovenous malformation with cervicofacial or limb lesion
61	Human immunodeficiency virus 1 infection 💬	1件: MTOR 💬 Human immunodeficiency virus 1 infection × Name Full Name MTOR serine/threonine-protein kinase mTOR isoform 1	Sirolimus 💬 Human immunodeficiency virus 1 infection × Name Other Names Sirolimus Rapamune Rapamycin FYARRO HYFTOR シロリムスラパリムス	Sirolimus	46件:  6 , 13, 15, 17, 19, 21, 34, 35, 36, 46, 48, 49, 51, 54, 57, 60, 61, 62, 63, 65, 66, 67, 84, 85, 86, 89, 97, 98, 111, 127, 137, 157, 158, 192, 222, 223, 227, 277, 278, 279, 280, 281, 283, 285, 300, 331 💬 61. Human immunodeficiency virus 1 infection × 告示番号 日本語名 英語名  6  パーキンソン病;Parkinson病;Parkinson症候群 Parkinson disease 13 多発性硬化症／視神経脊髄炎;多発性硬化症;視神経脊髄炎;Balo病;バロー同心円硬化症 Multiple sclerosis/Neuromyelitis optica 15 封入体筋炎 Inclusion body myositis 17 多系統萎縮症;オリーブ橋小脳萎縮症;線条体黒質変性症;シャイ・ドレーガー症候群 Multiple system atrophy 19 ライソゾーム病;Lysosomal病;Lysosomal症候群;ゴーシェ病;Gaucher病;Gaucher症候群;ニーマン・ピック病A型、B型／酸性スフィンゴミエリナーゼ欠損症;ニーマン・ピック病A型、B型;ニーマン・ピック病;酸性スフィンゴミエリナーゼ欠損症;ニーマン・ピック病C型;GM1ガングリオシドーシス;GM2ガングリオシドーシス;テイ・サックス病;サンドホフ病;Sandhoff病;Sandhoff症候群;クラッベ病;Krabbe病;クラッベ症候群;Krabbe症候群;異染性白質ジストロフィー;マルチプルサルファターゼ欠損症;ファーバー病;Farber病;Farber症候群;ムコ多糖症I型;ムコ多糖症Ⅰ型;ハーラー・シェイエ症候群;ムコ多糖症II型;ムコ多糖症Ⅱ型;ハンター症候群;ムコ多糖症III型;ムコ多糖症IIIA型;ムコ多糖症IIIB型;ムコ多糖症Ⅲ型;サンフィリポ症候群;サンフィリッポ症候群;ムコ多糖症IV型;ムコ多糖症Ⅳ型;モルキオ症候群;ムコ多糖症VI型;ムコ多糖症Ⅵ型;マロトー・ラミー病;ムコ多糖症VII型;ムコ多糖症Ⅶ型;スライ病;ムコ多糖症IX型;ムコ多糖症Ⅸ型;ヒアルロニダーゼ欠損症;シアリドーシス;ガラクトシアリドーシス;ムコリピドーシスII型、III型;α-マンノシドーシス;β-マンノシドーシス;フコシドーシス;アスパルチルグルコサミン尿症;シンドラー病／神崎病;シンドラー病;Schindler病;Schindler症候群;神崎病;Kanzaki病;Kanzaki症候群;ポンペ病;Pompe病;ポンペ症候群;Pompe症候群;糖原病II型;糖原病Ⅱ型;酸性リパーゼ欠損症;Wolman病;Wolman症候群;ダノン病;Danon病;ダノン症候群;Danon症候群;遊離シアル酸蓄積症;乳児型シアル酸蓄積症;サラ病;Salla病;Salla症候群;セロイドリポフスチノーシス;ファブリー病;Fabry病;Fabry症候群;シスチン症;シスチノーシス Lysosomal storage disease 21 ミトコンドリア病;ミトコンドリア糖尿病;Mitochondrial病;Mitochondrial症候群;慢性進行性外眼筋麻痺症候群;リー脳症;Leigh脳症;ミトコンドリア脳筋症・乳酸アシドーシス・脳卒中様発作症候群;ミオクローヌスてんかん;ピアソン症候群;メチルグルタコン酸尿症IV型;ミトコンドリア呼吸鎖異常症;メチルグルタコン酸尿症V型;DCMA症候群 Mitochondrial disease 34 神経線維腫症;神経線維腫症1型;レックリングハウゼン病;Recklinghausen病;Recklinghausen症候群;神経線維腫症2型 Neurofibromatosis 35 天疱瘡 Pemphigus 36 表皮水疱症;キンドラー症候群 Epidermolysis bullosa 46 悪性関節リウマチ;関節リウマチ Malignant rheumatoid arthritis 48 原発性抗リン脂質抗体症候群;抗リン脂質抗体症候群 Primary antiphospholipid syndrome 49 全身性エリテマトーデス;ループス腎炎 Systemic lupus erythematosus 51 全身性強皮症;全身性硬化症 Scleroderma 54 成人発症スチル病;成人スチル病 Adult still disease 57 特発性拡張型心筋症;拡張型心筋症 Idiopathic dilated cardiomyopathy 60 再生不良性貧血 Aplastic anemia 61 自己免疫性溶血性貧血;寒冷凝集素症;寒冷ヘモグロビン尿症;発作性寒冷ヘモグロビン尿症;エヴァンス症候群 Autoimmune hemolytic anemia 62 発作性夜間ヘモグロビン尿症 Paroxysmal nocturnal hemoglobinuria 63 免疫性血小板減少症;特発性血小板減少性紫斑病;一次性免疫性血小板減少症;血小板減少症 Idiopathic thrombocytopenic purpura 65 原発性免疫不全症候群;原発性免疫不全症;X連鎖重症複合免疫不全症;細網異形成症;アデノシンデアミナーゼ欠損症;オーメン症候群;プリンヌクレオシドホスホリラーゼ欠損症;CD8欠損症;ZAP-70欠損症;MHCクラスI欠損症;MHCクラスII欠損症;1から9までに掲げるもののほか、複合免疫不全症;複合免疫不全症;ウィスコット・オルドリッチ症候群;毛細血管拡張性運動失調症;ナイミーヘン染色体不安定症候群;ブルーム症候群;ICF症候群;PMS2異常症;RIDDLE症候群;シムケ症候群;ネザートン症候群;胸腺低形成症候群;ディ・ジョージ症候群;22q11.2欠失症候群;高IgE症候群;肝中心静脈閉鎖症を伴う免疫不全症;先天性角化不全症;X連鎖無ガンマグロブリン血症;分類不能型免疫不全症;高IgM症候群;IgGサブクラス欠損症;選択的IgA欠損症;特異抗体産生不全症;乳児一過性低ガンマグロブリン血症;24から30までに掲げるもののほか、液性免疫不全を主とする疾患;チェディアック・東症候群;X連鎖リンパ増殖症候群;XIAP欠損症;自己免疫性リンパ増殖症候群;32から34までに掲げるもののほか、免疫調整障害;家族性血球貪食症候群;家族性血球貪食性リンパ組織球症;カンジダ感染と外胚葉形成異常を伴う自己免疫性多腺性内分泌不全症;IPEX症候群;CD25欠損症;ITCH欠損症;重症先天性好中球減少症;周期性好中球減少症;36及び37に掲げるもののほか、慢性の経過をたどる好中球減少症;p14欠損症;白血球接着不全症;シュワッハマン・ダイアモンド症候群;慢性肉芽腫症;ミエロペルオキシダーゼ欠損症;メンデル遺伝型マイコバクテリア易感染症;39から43までに掲げるもののほか、白血球機能異常;免疫不全を伴う無汗性外胚葉形成異常症;IRAK4欠損症;MyD88欠損症;慢性皮膚粘膜カンジダ症;45から48までに掲げるもののほか、自然免疫異常;WHIM症候群;疣贅様表皮発育異常症;単純ヘルペス脳炎;CARD9欠損症先天性補体欠損症;C1q欠損症;C1r欠損症;C1s欠損症;C2欠損症;C3欠損症;C4欠損症;C5欠損症;C6欠損症;C7欠損症;C8欠損症;C9欠損症;遺伝性血管性浮腫（C1インヒビター欠損症）;遺伝性血管性浮腫;血管性浮腫;50及び51に掲げるもののほか、先天性補体欠損症;Factor D欠損症;Factor I欠損症;Factor H欠損症;Properdin欠損症;MASP1欠損症;MASP2欠損症;3MC症候群;Ficolin3関連免疫不全症 Primary immunodeficiency 66 IgA腎症;免疫グロブリンA腎症;Berger病;Berger症候群;糸球体腎炎 IgA nephropathy 67 多発性嚢胞腎;嚢胞性腎疾患;常染色体優性多発性嚢胞腎;常染色体顕性多発性嚢胞腎;常染色体優性（顕性）多発性嚢胞腎;常染色体劣性多発性嚢胞腎;常染色体潜性多発性嚢胞腎;常染色体劣性（潜性）多発性嚢胞腎 Polycystic kidney disease 84 サルコイドーシス Sarcoidosis 85 特発性間質性肺炎;特発性肺線維症;肺線維症;特発性非特異性間質性肺炎;呼吸細気管支炎を伴う間質性肺疾患;剥離性間質性肺炎;特発性器質化肺炎;急性間質性肺炎;特発性リンパ球性間質性肺炎;間質性肺疾患;特発性胸膜肺実質線維弾性症;特発性上葉優位型肺線維症 Idiopathic interstitial pneumonia 86 肺動脈性肺高血圧症;肺動脈高血圧症;肺動脈性高血圧症;肺高血圧症 Pulmonary arterial hypertension 89 リンパ脈管筋腫症 Lymphangioleiomyomatosis 97 潰瘍性大腸炎;炎症性腸疾患 Ulcerative colitis 98 好酸球性消化管疾患;好酸球性消化管疾患（新生児-乳児）;食物蛋白誘発胃腸炎;好酸球性消化管疾患（小児-成人）;好酸球性食道炎;好酸球性胃腸炎 Eosinophilic gastro-intestinal disorder 111 先天性ミオパチー;ネマリンミオパチー;セントラルコア病;ミニコア病;マルチミニコア病;ミオチュブラーミオパチー;中心核ミオパチー;中心核病;先天性筋線維タイプ不均等症 Congenital myopathy 127 前頭側頭葉変性症;（行動異常型）前頭側頭型認知症;前頭側頭型認知症;意味性認知症 Frontotemporal lobar degeneration 137 限局性皮質異形成 Focal cortical dysplasia 157 スタージ・ウェーバー症候群 Sturge-Weber syndrome 158 結節性硬化症 Tuberous sclerosis 192 コケイン症候群 Cockayne syndrome 222 一次性ネフローゼ症候群;ネフローゼ症候群;糸球体腎炎;微小変化型ネフローゼ症候群;膜性腎症;巣状分節性糸球体硬化症;半月体形成性糸球体腎炎;管内増殖性糸球体腎炎 Primary nephrotic syndrome 223 一次性膜性増殖性糸球体腎炎;一次性膜性増殖性糸球体腎炎I型;一次性膜性増殖性糸球体腎炎III型;糸球体腎炎;C3腎炎;C3腎症;膜性増殖性糸球体腎炎;特発性免疫複合体型膜性増殖性糸球体腎炎 Primary membranoproliferative glomerulonephritis 227 オスラー病;Osler病;オスラー症候群;Osler症候群;遺伝性出血性末梢血管拡張症 Osler disease 277 リンパ管腫症／ゴーハム病;リンパ管腫症;びまん性リンパ管腫症;ゴーハム病;Gorham病;ゴーハム症候群;Gorham症候群;ゴーハム・スタウト症候群;大量骨溶解症;脈管奇形 Lymphangiomatosis 278 巨大リンパ管奇形（頚部顔面病変）;脈管奇形 Huge lymphatic malformation with cervicofacial lesion 279 巨大静脈奇形（頚部口腔咽頭びまん性病変）;静脈奇形;脈管奇形 Huge venous malformation with cervical, oral and pharyngeal diffuse lesion 280 巨大動静脈奇形（頚部顔面又は四肢病変）;脈管奇形 Huge arteriovenous malformation with cervicofacial or limb lesion 281 クリッペル・トレノネー・ウェーバー症候群;クリッペル・トレノネー症候群;パークスウェーバー症候群;脈管奇形 Klippel-Trenaunay-Weber syndrome 283 後天性赤芽球癆;赤芽球癆 Acquired pure red cell aplasia 285 ファンコニ貧血 Fanconi anemia 300 IgG4関連疾患;IgG4関連疾患包括;自己免疫性膵炎;IgG4関連硬化性胆管炎;IgG4関連涙腺・眼窩及び唾液腺病変;IgG4関連腎臓病 IgG4-related disease 331 特発性多中心性キャッスルマン病;Castleman病;キャッスルマン症候群;Castleman症候群 Idiopathic multicentric castleman disease
62	Human papillomavirus infection 💬	1件: MTOR 💬 Human papillomavirus infection × Name Full Name MTOR serine/threonine-protein kinase mTOR isoform 1	Everolimus 💬 Human papillomavirus infection × Name Other Names Everolimus Afinitor Votubia Zortress TORPENZ YULITHIRA エベロリムスアフィニトール サーティカン	Everolimus	12件: 34, 67, 89, 96, 137, 157, 158, 228, 277, 278, 279, 280 💬 62. Human papillomavirus infection × 告示番号 日本語名 英語名 34 神経線維腫症;神経線維腫症1型;レックリングハウゼン病;Recklinghausen病;Recklinghausen症候群;神経線維腫症2型 Neurofibromatosis 67 多発性嚢胞腎;嚢胞性腎疾患;常染色体優性多発性嚢胞腎;常染色体顕性多発性嚢胞腎;常染色体優性（顕性）多発性嚢胞腎;常染色体劣性多発性嚢胞腎;常染色体潜性多発性嚢胞腎;常染色体劣性（潜性）多発性嚢胞腎 Polycystic kidney disease 89 リンパ脈管筋腫症 Lymphangioleiomyomatosis 96 クローン病;Crohn病;クローン症候群;Crohn症候群;回腸末端炎;炎症性腸疾患 Crohn disease 137 限局性皮質異形成 Focal cortical dysplasia 157 スタージ・ウェーバー症候群 Sturge-Weber syndrome 158 結節性硬化症 Tuberous sclerosis 228 閉塞性細気管支炎 Bronchiolitis obliterans 277 リンパ管腫症／ゴーハム病;リンパ管腫症;びまん性リンパ管腫症;ゴーハム病;Gorham病;ゴーハム症候群;Gorham症候群;ゴーハム・スタウト症候群;大量骨溶解症;脈管奇形 Lymphangiomatosis 278 巨大リンパ管奇形（頚部顔面病変）;脈管奇形 Huge lymphatic malformation with cervicofacial lesion 279 巨大静脈奇形（頚部口腔咽頭びまん性病変）;静脈奇形;脈管奇形 Huge venous malformation with cervical, oral and pharyngeal diffuse lesion 280 巨大動静脈奇形（頚部顔面又は四肢病変）;脈管奇形 Huge arteriovenous malformation with cervicofacial or limb lesion
63	Human papillomavirus infection 💬	1件: MTOR 💬 Human papillomavirus infection × Name Full Name MTOR serine/threonine-protein kinase mTOR isoform 1	Sirolimus 💬 Human papillomavirus infection × Name Other Names Sirolimus Rapamune Rapamycin FYARRO HYFTOR シロリムスラパリムス	Sirolimus	46件:  6 , 13, 15, 17, 19, 21, 34, 35, 36, 46, 48, 49, 51, 54, 57, 60, 61, 62, 63, 65, 66, 67, 84, 85, 86, 89, 97, 98, 111, 127, 137, 157, 158, 192, 222, 223, 227, 277, 278, 279, 280, 281, 283, 285, 300, 331 💬 63. Human papillomavirus infection × 告示番号 日本語名 英語名  6  パーキンソン病;Parkinson病;Parkinson症候群 Parkinson disease 13 多発性硬化症／視神経脊髄炎;多発性硬化症;視神経脊髄炎;Balo病;バロー同心円硬化症 Multiple sclerosis/Neuromyelitis optica 15 封入体筋炎 Inclusion body myositis 17 多系統萎縮症;オリーブ橋小脳萎縮症;線条体黒質変性症;シャイ・ドレーガー症候群 Multiple system atrophy 19 ライソゾーム病;Lysosomal病;Lysosomal症候群;ゴーシェ病;Gaucher病;Gaucher症候群;ニーマン・ピック病A型、B型／酸性スフィンゴミエリナーゼ欠損症;ニーマン・ピック病A型、B型;ニーマン・ピック病;酸性スフィンゴミエリナーゼ欠損症;ニーマン・ピック病C型;GM1ガングリオシドーシス;GM2ガングリオシドーシス;テイ・サックス病;サンドホフ病;Sandhoff病;Sandhoff症候群;クラッベ病;Krabbe病;クラッベ症候群;Krabbe症候群;異染性白質ジストロフィー;マルチプルサルファターゼ欠損症;ファーバー病;Farber病;Farber症候群;ムコ多糖症I型;ムコ多糖症Ⅰ型;ハーラー・シェイエ症候群;ムコ多糖症II型;ムコ多糖症Ⅱ型;ハンター症候群;ムコ多糖症III型;ムコ多糖症IIIA型;ムコ多糖症IIIB型;ムコ多糖症Ⅲ型;サンフィリポ症候群;サンフィリッポ症候群;ムコ多糖症IV型;ムコ多糖症Ⅳ型;モルキオ症候群;ムコ多糖症VI型;ムコ多糖症Ⅵ型;マロトー・ラミー病;ムコ多糖症VII型;ムコ多糖症Ⅶ型;スライ病;ムコ多糖症IX型;ムコ多糖症Ⅸ型;ヒアルロニダーゼ欠損症;シアリドーシス;ガラクトシアリドーシス;ムコリピドーシスII型、III型;α-マンノシドーシス;β-マンノシドーシス;フコシドーシス;アスパルチルグルコサミン尿症;シンドラー病／神崎病;シンドラー病;Schindler病;Schindler症候群;神崎病;Kanzaki病;Kanzaki症候群;ポンペ病;Pompe病;ポンペ症候群;Pompe症候群;糖原病II型;糖原病Ⅱ型;酸性リパーゼ欠損症;Wolman病;Wolman症候群;ダノン病;Danon病;ダノン症候群;Danon症候群;遊離シアル酸蓄積症;乳児型シアル酸蓄積症;サラ病;Salla病;Salla症候群;セロイドリポフスチノーシス;ファブリー病;Fabry病;Fabry症候群;シスチン症;シスチノーシス Lysosomal storage disease 21 ミトコンドリア病;ミトコンドリア糖尿病;Mitochondrial病;Mitochondrial症候群;慢性進行性外眼筋麻痺症候群;リー脳症;Leigh脳症;ミトコンドリア脳筋症・乳酸アシドーシス・脳卒中様発作症候群;ミオクローヌスてんかん;ピアソン症候群;メチルグルタコン酸尿症IV型;ミトコンドリア呼吸鎖異常症;メチルグルタコン酸尿症V型;DCMA症候群 Mitochondrial disease 34 神経線維腫症;神経線維腫症1型;レックリングハウゼン病;Recklinghausen病;Recklinghausen症候群;神経線維腫症2型 Neurofibromatosis 35 天疱瘡 Pemphigus 36 表皮水疱症;キンドラー症候群 Epidermolysis bullosa 46 悪性関節リウマチ;関節リウマチ Malignant rheumatoid arthritis 48 原発性抗リン脂質抗体症候群;抗リン脂質抗体症候群 Primary antiphospholipid syndrome 49 全身性エリテマトーデス;ループス腎炎 Systemic lupus erythematosus 51 全身性強皮症;全身性硬化症 Scleroderma 54 成人発症スチル病;成人スチル病 Adult still disease 57 特発性拡張型心筋症;拡張型心筋症 Idiopathic dilated cardiomyopathy 60 再生不良性貧血 Aplastic anemia 61 自己免疫性溶血性貧血;寒冷凝集素症;寒冷ヘモグロビン尿症;発作性寒冷ヘモグロビン尿症;エヴァンス症候群 Autoimmune hemolytic anemia 62 発作性夜間ヘモグロビン尿症 Paroxysmal nocturnal hemoglobinuria 63 免疫性血小板減少症;特発性血小板減少性紫斑病;一次性免疫性血小板減少症;血小板減少症 Idiopathic thrombocytopenic purpura 65 原発性免疫不全症候群;原発性免疫不全症;X連鎖重症複合免疫不全症;細網異形成症;アデノシンデアミナーゼ欠損症;オーメン症候群;プリンヌクレオシドホスホリラーゼ欠損症;CD8欠損症;ZAP-70欠損症;MHCクラスI欠損症;MHCクラスII欠損症;1から9までに掲げるもののほか、複合免疫不全症;複合免疫不全症;ウィスコット・オルドリッチ症候群;毛細血管拡張性運動失調症;ナイミーヘン染色体不安定症候群;ブルーム症候群;ICF症候群;PMS2異常症;RIDDLE症候群;シムケ症候群;ネザートン症候群;胸腺低形成症候群;ディ・ジョージ症候群;22q11.2欠失症候群;高IgE症候群;肝中心静脈閉鎖症を伴う免疫不全症;先天性角化不全症;X連鎖無ガンマグロブリン血症;分類不能型免疫不全症;高IgM症候群;IgGサブクラス欠損症;選択的IgA欠損症;特異抗体産生不全症;乳児一過性低ガンマグロブリン血症;24から30までに掲げるもののほか、液性免疫不全を主とする疾患;チェディアック・東症候群;X連鎖リンパ増殖症候群;XIAP欠損症;自己免疫性リンパ増殖症候群;32から34までに掲げるもののほか、免疫調整障害;家族性血球貪食症候群;家族性血球貪食性リンパ組織球症;カンジダ感染と外胚葉形成異常を伴う自己免疫性多腺性内分泌不全症;IPEX症候群;CD25欠損症;ITCH欠損症;重症先天性好中球減少症;周期性好中球減少症;36及び37に掲げるもののほか、慢性の経過をたどる好中球減少症;p14欠損症;白血球接着不全症;シュワッハマン・ダイアモンド症候群;慢性肉芽腫症;ミエロペルオキシダーゼ欠損症;メンデル遺伝型マイコバクテリア易感染症;39から43までに掲げるもののほか、白血球機能異常;免疫不全を伴う無汗性外胚葉形成異常症;IRAK4欠損症;MyD88欠損症;慢性皮膚粘膜カンジダ症;45から48までに掲げるもののほか、自然免疫異常;WHIM症候群;疣贅様表皮発育異常症;単純ヘルペス脳炎;CARD9欠損症先天性補体欠損症;C1q欠損症;C1r欠損症;C1s欠損症;C2欠損症;C3欠損症;C4欠損症;C5欠損症;C6欠損症;C7欠損症;C8欠損症;C9欠損症;遺伝性血管性浮腫（C1インヒビター欠損症）;遺伝性血管性浮腫;血管性浮腫;50及び51に掲げるもののほか、先天性補体欠損症;Factor D欠損症;Factor I欠損症;Factor H欠損症;Properdin欠損症;MASP1欠損症;MASP2欠損症;3MC症候群;Ficolin3関連免疫不全症 Primary immunodeficiency 66 IgA腎症;免疫グロブリンA腎症;Berger病;Berger症候群;糸球体腎炎 IgA nephropathy 67 多発性嚢胞腎;嚢胞性腎疾患;常染色体優性多発性嚢胞腎;常染色体顕性多発性嚢胞腎;常染色体優性（顕性）多発性嚢胞腎;常染色体劣性多発性嚢胞腎;常染色体潜性多発性嚢胞腎;常染色体劣性（潜性）多発性嚢胞腎 Polycystic kidney disease 84 サルコイドーシス Sarcoidosis 85 特発性間質性肺炎;特発性肺線維症;肺線維症;特発性非特異性間質性肺炎;呼吸細気管支炎を伴う間質性肺疾患;剥離性間質性肺炎;特発性器質化肺炎;急性間質性肺炎;特発性リンパ球性間質性肺炎;間質性肺疾患;特発性胸膜肺実質線維弾性症;特発性上葉優位型肺線維症 Idiopathic interstitial pneumonia 86 肺動脈性肺高血圧症;肺動脈高血圧症;肺動脈性高血圧症;肺高血圧症 Pulmonary arterial hypertension 89 リンパ脈管筋腫症 Lymphangioleiomyomatosis 97 潰瘍性大腸炎;炎症性腸疾患 Ulcerative colitis 98 好酸球性消化管疾患;好酸球性消化管疾患（新生児-乳児）;食物蛋白誘発胃腸炎;好酸球性消化管疾患（小児-成人）;好酸球性食道炎;好酸球性胃腸炎 Eosinophilic gastro-intestinal disorder 111 先天性ミオパチー;ネマリンミオパチー;セントラルコア病;ミニコア病;マルチミニコア病;ミオチュブラーミオパチー;中心核ミオパチー;中心核病;先天性筋線維タイプ不均等症 Congenital myopathy 127 前頭側頭葉変性症;（行動異常型）前頭側頭型認知症;前頭側頭型認知症;意味性認知症 Frontotemporal lobar degeneration 137 限局性皮質異形成 Focal cortical dysplasia 157 スタージ・ウェーバー症候群 Sturge-Weber syndrome 158 結節性硬化症 Tuberous sclerosis 192 コケイン症候群 Cockayne syndrome 222 一次性ネフローゼ症候群;ネフローゼ症候群;糸球体腎炎;微小変化型ネフローゼ症候群;膜性腎症;巣状分節性糸球体硬化症;半月体形成性糸球体腎炎;管内増殖性糸球体腎炎 Primary nephrotic syndrome 223 一次性膜性増殖性糸球体腎炎;一次性膜性増殖性糸球体腎炎I型;一次性膜性増殖性糸球体腎炎III型;糸球体腎炎;C3腎炎;C3腎症;膜性増殖性糸球体腎炎;特発性免疫複合体型膜性増殖性糸球体腎炎 Primary membranoproliferative glomerulonephritis 227 オスラー病;Osler病;オスラー症候群;Osler症候群;遺伝性出血性末梢血管拡張症 Osler disease 277 リンパ管腫症／ゴーハム病;リンパ管腫症;びまん性リンパ管腫症;ゴーハム病;Gorham病;ゴーハム症候群;Gorham症候群;ゴーハム・スタウト症候群;大量骨溶解症;脈管奇形 Lymphangiomatosis 278 巨大リンパ管奇形（頚部顔面病変）;脈管奇形 Huge lymphatic malformation with cervicofacial lesion 279 巨大静脈奇形（頚部口腔咽頭びまん性病変）;静脈奇形;脈管奇形 Huge venous malformation with cervical, oral and pharyngeal diffuse lesion 280 巨大動静脈奇形（頚部顔面又は四肢病変）;脈管奇形 Huge arteriovenous malformation with cervicofacial or limb lesion 281 クリッペル・トレノネー・ウェーバー症候群;クリッペル・トレノネー症候群;パークスウェーバー症候群;脈管奇形 Klippel-Trenaunay-Weber syndrome 283 後天性赤芽球癆;赤芽球癆 Acquired pure red cell aplasia 285 ファンコニ貧血 Fanconi anemia 300 IgG4関連疾患;IgG4関連疾患包括;自己免疫性膵炎;IgG4関連硬化性胆管炎;IgG4関連涙腺・眼窩及び唾液腺病変;IgG4関連腎臓病 IgG4-related disease 331 特発性多中心性キャッスルマン病;Castleman病;キャッスルマン症候群;Castleman症候群 Idiopathic multicentric castleman disease
64	Huntington disease 💬	1件: GRIN2B 💬 Huntington disease × Name Full Name GRIN2B glutamate receptor ionotropic, NMDA 2B isoform a precursor	Radiprodil 💬 Huntington disease × Name Other Names Radiprodil ラジプロジル	Radiprodil	3件: 137, 145, 158 💬 64. Huntington disease × 告示番号 日本語名 英語名 137 限局性皮質異形成 Focal cortical dysplasia 145 ウエスト症候群 West syndrome 158 結節性硬化症 Tuberous sclerosis
65	Huntington disease 💬	1件: MTOR 💬 Huntington disease × Name Full Name MTOR serine/threonine-protein kinase mTOR isoform 1	Everolimus 💬 Huntington disease × Name Other Names Everolimus Afinitor Votubia Zortress TORPENZ YULITHIRA エベロリムスアフィニトール サーティカン	Everolimus	12件: 34, 67, 89, 96, 137, 157, 158, 228, 277, 278, 279, 280 💬 65. Huntington disease × 告示番号 日本語名 英語名 34 神経線維腫症;神経線維腫症1型;レックリングハウゼン病;Recklinghausen病;Recklinghausen症候群;神経線維腫症2型 Neurofibromatosis 67 多発性嚢胞腎;嚢胞性腎疾患;常染色体優性多発性嚢胞腎;常染色体顕性多発性嚢胞腎;常染色体優性（顕性）多発性嚢胞腎;常染色体劣性多発性嚢胞腎;常染色体潜性多発性嚢胞腎;常染色体劣性（潜性）多発性嚢胞腎 Polycystic kidney disease 89 リンパ脈管筋腫症 Lymphangioleiomyomatosis 96 クローン病;Crohn病;クローン症候群;Crohn症候群;回腸末端炎;炎症性腸疾患 Crohn disease 137 限局性皮質異形成 Focal cortical dysplasia 157 スタージ・ウェーバー症候群 Sturge-Weber syndrome 158 結節性硬化症 Tuberous sclerosis 228 閉塞性細気管支炎 Bronchiolitis obliterans 277 リンパ管腫症／ゴーハム病;リンパ管腫症;びまん性リンパ管腫症;ゴーハム病;Gorham病;ゴーハム症候群;Gorham症候群;ゴーハム・スタウト症候群;大量骨溶解症;脈管奇形 Lymphangiomatosis 278 巨大リンパ管奇形（頚部顔面病変）;脈管奇形 Huge lymphatic malformation with cervicofacial lesion 279 巨大静脈奇形（頚部口腔咽頭びまん性病変）;静脈奇形;脈管奇形 Huge venous malformation with cervical, oral and pharyngeal diffuse lesion 280 巨大動静脈奇形（頚部顔面又は四肢病変）;脈管奇形 Huge arteriovenous malformation with cervicofacial or limb lesion
66	Huntington disease 💬	1件: MTOR 💬 Huntington disease × Name Full Name MTOR serine/threonine-protein kinase mTOR isoform 1	Sirolimus 💬 Huntington disease × Name Other Names Sirolimus Rapamune Rapamycin FYARRO HYFTOR シロリムスラパリムス	Sirolimus	46件:  6 , 13, 15, 17, 19, 21, 34, 35, 36, 46, 48, 49, 51, 54, 57, 60, 61, 62, 63, 65, 66, 67, 84, 85, 86, 89, 97, 98, 111, 127, 137, 157, 158, 192, 222, 223, 227, 277, 278, 279, 280, 281, 283, 285, 300, 331 💬 66. Huntington disease × 告示番号 日本語名 英語名  6  パーキンソン病;Parkinson病;Parkinson症候群 Parkinson disease 13 多発性硬化症／視神経脊髄炎;多発性硬化症;視神経脊髄炎;Balo病;バロー同心円硬化症 Multiple sclerosis/Neuromyelitis optica 15 封入体筋炎 Inclusion body myositis 17 多系統萎縮症;オリーブ橋小脳萎縮症;線条体黒質変性症;シャイ・ドレーガー症候群 Multiple system atrophy 19 ライソゾーム病;Lysosomal病;Lysosomal症候群;ゴーシェ病;Gaucher病;Gaucher症候群;ニーマン・ピック病A型、B型／酸性スフィンゴミエリナーゼ欠損症;ニーマン・ピック病A型、B型;ニーマン・ピック病;酸性スフィンゴミエリナーゼ欠損症;ニーマン・ピック病C型;GM1ガングリオシドーシス;GM2ガングリオシドーシス;テイ・サックス病;サンドホフ病;Sandhoff病;Sandhoff症候群;クラッベ病;Krabbe病;クラッベ症候群;Krabbe症候群;異染性白質ジストロフィー;マルチプルサルファターゼ欠損症;ファーバー病;Farber病;Farber症候群;ムコ多糖症I型;ムコ多糖症Ⅰ型;ハーラー・シェイエ症候群;ムコ多糖症II型;ムコ多糖症Ⅱ型;ハンター症候群;ムコ多糖症III型;ムコ多糖症IIIA型;ムコ多糖症IIIB型;ムコ多糖症Ⅲ型;サンフィリポ症候群;サンフィリッポ症候群;ムコ多糖症IV型;ムコ多糖症Ⅳ型;モルキオ症候群;ムコ多糖症VI型;ムコ多糖症Ⅵ型;マロトー・ラミー病;ムコ多糖症VII型;ムコ多糖症Ⅶ型;スライ病;ムコ多糖症IX型;ムコ多糖症Ⅸ型;ヒアルロニダーゼ欠損症;シアリドーシス;ガラクトシアリドーシス;ムコリピドーシスII型、III型;α-マンノシドーシス;β-マンノシドーシス;フコシドーシス;アスパルチルグルコサミン尿症;シンドラー病／神崎病;シンドラー病;Schindler病;Schindler症候群;神崎病;Kanzaki病;Kanzaki症候群;ポンペ病;Pompe病;ポンペ症候群;Pompe症候群;糖原病II型;糖原病Ⅱ型;酸性リパーゼ欠損症;Wolman病;Wolman症候群;ダノン病;Danon病;ダノン症候群;Danon症候群;遊離シアル酸蓄積症;乳児型シアル酸蓄積症;サラ病;Salla病;Salla症候群;セロイドリポフスチノーシス;ファブリー病;Fabry病;Fabry症候群;シスチン症;シスチノーシス Lysosomal storage disease 21 ミトコンドリア病;ミトコンドリア糖尿病;Mitochondrial病;Mitochondrial症候群;慢性進行性外眼筋麻痺症候群;リー脳症;Leigh脳症;ミトコンドリア脳筋症・乳酸アシドーシス・脳卒中様発作症候群;ミオクローヌスてんかん;ピアソン症候群;メチルグルタコン酸尿症IV型;ミトコンドリア呼吸鎖異常症;メチルグルタコン酸尿症V型;DCMA症候群 Mitochondrial disease 34 神経線維腫症;神経線維腫症1型;レックリングハウゼン病;Recklinghausen病;Recklinghausen症候群;神経線維腫症2型 Neurofibromatosis 35 天疱瘡 Pemphigus 36 表皮水疱症;キンドラー症候群 Epidermolysis bullosa 46 悪性関節リウマチ;関節リウマチ Malignant rheumatoid arthritis 48 原発性抗リン脂質抗体症候群;抗リン脂質抗体症候群 Primary antiphospholipid syndrome 49 全身性エリテマトーデス;ループス腎炎 Systemic lupus erythematosus 51 全身性強皮症;全身性硬化症 Scleroderma 54 成人発症スチル病;成人スチル病 Adult still disease 57 特発性拡張型心筋症;拡張型心筋症 Idiopathic dilated cardiomyopathy 60 再生不良性貧血 Aplastic anemia 61 自己免疫性溶血性貧血;寒冷凝集素症;寒冷ヘモグロビン尿症;発作性寒冷ヘモグロビン尿症;エヴァンス症候群 Autoimmune hemolytic anemia 62 発作性夜間ヘモグロビン尿症 Paroxysmal nocturnal hemoglobinuria 63 免疫性血小板減少症;特発性血小板減少性紫斑病;一次性免疫性血小板減少症;血小板減少症 Idiopathic thrombocytopenic purpura 65 原発性免疫不全症候群;原発性免疫不全症;X連鎖重症複合免疫不全症;細網異形成症;アデノシンデアミナーゼ欠損症;オーメン症候群;プリンヌクレオシドホスホリラーゼ欠損症;CD8欠損症;ZAP-70欠損症;MHCクラスI欠損症;MHCクラスII欠損症;1から9までに掲げるもののほか、複合免疫不全症;複合免疫不全症;ウィスコット・オルドリッチ症候群;毛細血管拡張性運動失調症;ナイミーヘン染色体不安定症候群;ブルーム症候群;ICF症候群;PMS2異常症;RIDDLE症候群;シムケ症候群;ネザートン症候群;胸腺低形成症候群;ディ・ジョージ症候群;22q11.2欠失症候群;高IgE症候群;肝中心静脈閉鎖症を伴う免疫不全症;先天性角化不全症;X連鎖無ガンマグロブリン血症;分類不能型免疫不全症;高IgM症候群;IgGサブクラス欠損症;選択的IgA欠損症;特異抗体産生不全症;乳児一過性低ガンマグロブリン血症;24から30までに掲げるもののほか、液性免疫不全を主とする疾患;チェディアック・東症候群;X連鎖リンパ増殖症候群;XIAP欠損症;自己免疫性リンパ増殖症候群;32から34までに掲げるもののほか、免疫調整障害;家族性血球貪食症候群;家族性血球貪食性リンパ組織球症;カンジダ感染と外胚葉形成異常を伴う自己免疫性多腺性内分泌不全症;IPEX症候群;CD25欠損症;ITCH欠損症;重症先天性好中球減少症;周期性好中球減少症;36及び37に掲げるもののほか、慢性の経過をたどる好中球減少症;p14欠損症;白血球接着不全症;シュワッハマン・ダイアモンド症候群;慢性肉芽腫症;ミエロペルオキシダーゼ欠損症;メンデル遺伝型マイコバクテリア易感染症;39から43までに掲げるもののほか、白血球機能異常;免疫不全を伴う無汗性外胚葉形成異常症;IRAK4欠損症;MyD88欠損症;慢性皮膚粘膜カンジダ症;45から48までに掲げるもののほか、自然免疫異常;WHIM症候群;疣贅様表皮発育異常症;単純ヘルペス脳炎;CARD9欠損症先天性補体欠損症;C1q欠損症;C1r欠損症;C1s欠損症;C2欠損症;C3欠損症;C4欠損症;C5欠損症;C6欠損症;C7欠損症;C8欠損症;C9欠損症;遺伝性血管性浮腫（C1インヒビター欠損症）;遺伝性血管性浮腫;血管性浮腫;50及び51に掲げるもののほか、先天性補体欠損症;Factor D欠損症;Factor I欠損症;Factor H欠損症;Properdin欠損症;MASP1欠損症;MASP2欠損症;3MC症候群;Ficolin3関連免疫不全症 Primary immunodeficiency 66 IgA腎症;免疫グロブリンA腎症;Berger病;Berger症候群;糸球体腎炎 IgA nephropathy 67 多発性嚢胞腎;嚢胞性腎疾患;常染色体優性多発性嚢胞腎;常染色体顕性多発性嚢胞腎;常染色体優性（顕性）多発性嚢胞腎;常染色体劣性多発性嚢胞腎;常染色体潜性多発性嚢胞腎;常染色体劣性（潜性）多発性嚢胞腎 Polycystic kidney disease 84 サルコイドーシス Sarcoidosis 85 特発性間質性肺炎;特発性肺線維症;肺線維症;特発性非特異性間質性肺炎;呼吸細気管支炎を伴う間質性肺疾患;剥離性間質性肺炎;特発性器質化肺炎;急性間質性肺炎;特発性リンパ球性間質性肺炎;間質性肺疾患;特発性胸膜肺実質線維弾性症;特発性上葉優位型肺線維症 Idiopathic interstitial pneumonia 86 肺動脈性肺高血圧症;肺動脈高血圧症;肺動脈性高血圧症;肺高血圧症 Pulmonary arterial hypertension 89 リンパ脈管筋腫症 Lymphangioleiomyomatosis 97 潰瘍性大腸炎;炎症性腸疾患 Ulcerative colitis 98 好酸球性消化管疾患;好酸球性消化管疾患（新生児-乳児）;食物蛋白誘発胃腸炎;好酸球性消化管疾患（小児-成人）;好酸球性食道炎;好酸球性胃腸炎 Eosinophilic gastro-intestinal disorder 111 先天性ミオパチー;ネマリンミオパチー;セントラルコア病;ミニコア病;マルチミニコア病;ミオチュブラーミオパチー;中心核ミオパチー;中心核病;先天性筋線維タイプ不均等症 Congenital myopathy 127 前頭側頭葉変性症;（行動異常型）前頭側頭型認知症;前頭側頭型認知症;意味性認知症 Frontotemporal lobar degeneration 137 限局性皮質異形成 Focal cortical dysplasia 157 スタージ・ウェーバー症候群 Sturge-Weber syndrome 158 結節性硬化症 Tuberous sclerosis 192 コケイン症候群 Cockayne syndrome 222 一次性ネフローゼ症候群;ネフローゼ症候群;糸球体腎炎;微小変化型ネフローゼ症候群;膜性腎症;巣状分節性糸球体硬化症;半月体形成性糸球体腎炎;管内増殖性糸球体腎炎 Primary nephrotic syndrome 223 一次性膜性増殖性糸球体腎炎;一次性膜性増殖性糸球体腎炎I型;一次性膜性増殖性糸球体腎炎III型;糸球体腎炎;C3腎炎;C3腎症;膜性増殖性糸球体腎炎;特発性免疫複合体型膜性増殖性糸球体腎炎 Primary membranoproliferative glomerulonephritis 227 オスラー病;Osler病;オスラー症候群;Osler症候群;遺伝性出血性末梢血管拡張症 Osler disease 277 リンパ管腫症／ゴーハム病;リンパ管腫症;びまん性リンパ管腫症;ゴーハム病;Gorham病;ゴーハム症候群;Gorham症候群;ゴーハム・スタウト症候群;大量骨溶解症;脈管奇形 Lymphangiomatosis 278 巨大リンパ管奇形（頚部顔面病変）;脈管奇形 Huge lymphatic malformation with cervicofacial lesion 279 巨大静脈奇形（頚部口腔咽頭びまん性病変）;静脈奇形;脈管奇形 Huge venous malformation with cervical, oral and pharyngeal diffuse lesion 280 巨大動静脈奇形（頚部顔面又は四肢病変）;脈管奇形 Huge arteriovenous malformation with cervicofacial or limb lesion 281 クリッペル・トレノネー・ウェーバー症候群;クリッペル・トレノネー症候群;パークスウェーバー症候群;脈管奇形 Klippel-Trenaunay-Weber syndrome 283 後天性赤芽球癆;赤芽球癆 Acquired pure red cell aplasia 285 ファンコニ貧血 Fanconi anemia 300 IgG4関連疾患;IgG4関連疾患包括;自己免疫性膵炎;IgG4関連硬化性胆管炎;IgG4関連涙腺・眼窩及び唾液腺病変;IgG4関連腎臓病 IgG4-related disease 331 特発性多中心性キャッスルマン病;Castleman病;キャッスルマン症候群;Castleman症候群 Idiopathic multicentric castleman disease
67	IgSF CAM signaling 💬	1件: SCN8A 💬 IgSF CAM signaling × Name Full Name SCN8A sodium channel protein type 8 subunit alpha isoform 3	Carbamazepine 💬 IgSF CAM signaling × Name Other Names Carbamazepine Equetro Tegretol CARBATROL CARBAMAZEPINE ER カルバマゼピンテグレトール	Carbamazepine	6件:  6 , 13, 137, 145, 158, 231 💬 67. IgSF CAM signaling × 告示番号 日本語名 英語名  6  パーキンソン病;Parkinson病;Parkinson症候群 Parkinson disease 13 多発性硬化症／視神経脊髄炎;多発性硬化症;視神経脊髄炎;Balo病;バロー同心円硬化症 Multiple sclerosis/Neuromyelitis optica 137 限局性皮質異形成 Focal cortical dysplasia 145 ウエスト症候群 West syndrome 158 結節性硬化症 Tuberous sclerosis 231 α1−アンチトリプシン欠乏症 Alpha-1-antitrypsin deficiency
68	Insulin resistance 💬	1件: MTOR 💬 Insulin resistance × Name Full Name MTOR serine/threonine-protein kinase mTOR isoform 1	Everolimus 💬 Insulin resistance × Name Other Names Everolimus Afinitor Votubia Zortress TORPENZ YULITHIRA エベロリムスアフィニトール サーティカン	Everolimus	12件: 34, 67, 89, 96, 137, 157, 158, 228, 277, 278, 279, 280 💬 68. Insulin resistance × 告示番号 日本語名 英語名 34 神経線維腫症;神経線維腫症1型;レックリングハウゼン病;Recklinghausen病;Recklinghausen症候群;神経線維腫症2型 Neurofibromatosis 67 多発性嚢胞腎;嚢胞性腎疾患;常染色体優性多発性嚢胞腎;常染色体顕性多発性嚢胞腎;常染色体優性（顕性）多発性嚢胞腎;常染色体劣性多発性嚢胞腎;常染色体潜性多発性嚢胞腎;常染色体劣性（潜性）多発性嚢胞腎 Polycystic kidney disease 89 リンパ脈管筋腫症 Lymphangioleiomyomatosis 96 クローン病;Crohn病;クローン症候群;Crohn症候群;回腸末端炎;炎症性腸疾患 Crohn disease 137 限局性皮質異形成 Focal cortical dysplasia 157 スタージ・ウェーバー症候群 Sturge-Weber syndrome 158 結節性硬化症 Tuberous sclerosis 228 閉塞性細気管支炎 Bronchiolitis obliterans 277 リンパ管腫症／ゴーハム病;リンパ管腫症;びまん性リンパ管腫症;ゴーハム病;Gorham病;ゴーハム症候群;Gorham症候群;ゴーハム・スタウト症候群;大量骨溶解症;脈管奇形 Lymphangiomatosis 278 巨大リンパ管奇形（頚部顔面病変）;脈管奇形 Huge lymphatic malformation with cervicofacial lesion 279 巨大静脈奇形（頚部口腔咽頭びまん性病変）;静脈奇形;脈管奇形 Huge venous malformation with cervical, oral and pharyngeal diffuse lesion 280 巨大動静脈奇形（頚部顔面又は四肢病変）;脈管奇形 Huge arteriovenous malformation with cervicofacial or limb lesion
69	Insulin resistance 💬	1件: MTOR 💬 Insulin resistance × Name Full Name MTOR serine/threonine-protein kinase mTOR isoform 1	Sirolimus 💬 Insulin resistance × Name Other Names Sirolimus Rapamune Rapamycin FYARRO HYFTOR シロリムスラパリムス	Sirolimus	46件:  6 , 13, 15, 17, 19, 21, 34, 35, 36, 46, 48, 49, 51, 54, 57, 60, 61, 62, 63, 65, 66, 67, 84, 85, 86, 89, 97, 98, 111, 127, 137, 157, 158, 192, 222, 223, 227, 277, 278, 279, 280, 281, 283, 285, 300, 331 💬 69. Insulin resistance × 告示番号 日本語名 英語名  6  パーキンソン病;Parkinson病;Parkinson症候群 Parkinson disease 13 多発性硬化症／視神経脊髄炎;多発性硬化症;視神経脊髄炎;Balo病;バロー同心円硬化症 Multiple sclerosis/Neuromyelitis optica 15 封入体筋炎 Inclusion body myositis 17 多系統萎縮症;オリーブ橋小脳萎縮症;線条体黒質変性症;シャイ・ドレーガー症候群 Multiple system atrophy 19 ライソゾーム病;Lysosomal病;Lysosomal症候群;ゴーシェ病;Gaucher病;Gaucher症候群;ニーマン・ピック病A型、B型／酸性スフィンゴミエリナーゼ欠損症;ニーマン・ピック病A型、B型;ニーマン・ピック病;酸性スフィンゴミエリナーゼ欠損症;ニーマン・ピック病C型;GM1ガングリオシドーシス;GM2ガングリオシドーシス;テイ・サックス病;サンドホフ病;Sandhoff病;Sandhoff症候群;クラッベ病;Krabbe病;クラッベ症候群;Krabbe症候群;異染性白質ジストロフィー;マルチプルサルファターゼ欠損症;ファーバー病;Farber病;Farber症候群;ムコ多糖症I型;ムコ多糖症Ⅰ型;ハーラー・シェイエ症候群;ムコ多糖症II型;ムコ多糖症Ⅱ型;ハンター症候群;ムコ多糖症III型;ムコ多糖症IIIA型;ムコ多糖症IIIB型;ムコ多糖症Ⅲ型;サンフィリポ症候群;サンフィリッポ症候群;ムコ多糖症IV型;ムコ多糖症Ⅳ型;モルキオ症候群;ムコ多糖症VI型;ムコ多糖症Ⅵ型;マロトー・ラミー病;ムコ多糖症VII型;ムコ多糖症Ⅶ型;スライ病;ムコ多糖症IX型;ムコ多糖症Ⅸ型;ヒアルロニダーゼ欠損症;シアリドーシス;ガラクトシアリドーシス;ムコリピドーシスII型、III型;α-マンノシドーシス;β-マンノシドーシス;フコシドーシス;アスパルチルグルコサミン尿症;シンドラー病／神崎病;シンドラー病;Schindler病;Schindler症候群;神崎病;Kanzaki病;Kanzaki症候群;ポンペ病;Pompe病;ポンペ症候群;Pompe症候群;糖原病II型;糖原病Ⅱ型;酸性リパーゼ欠損症;Wolman病;Wolman症候群;ダノン病;Danon病;ダノン症候群;Danon症候群;遊離シアル酸蓄積症;乳児型シアル酸蓄積症;サラ病;Salla病;Salla症候群;セロイドリポフスチノーシス;ファブリー病;Fabry病;Fabry症候群;シスチン症;シスチノーシス Lysosomal storage disease 21 ミトコンドリア病;ミトコンドリア糖尿病;Mitochondrial病;Mitochondrial症候群;慢性進行性外眼筋麻痺症候群;リー脳症;Leigh脳症;ミトコンドリア脳筋症・乳酸アシドーシス・脳卒中様発作症候群;ミオクローヌスてんかん;ピアソン症候群;メチルグルタコン酸尿症IV型;ミトコンドリア呼吸鎖異常症;メチルグルタコン酸尿症V型;DCMA症候群 Mitochondrial disease 34 神経線維腫症;神経線維腫症1型;レックリングハウゼン病;Recklinghausen病;Recklinghausen症候群;神経線維腫症2型 Neurofibromatosis 35 天疱瘡 Pemphigus 36 表皮水疱症;キンドラー症候群 Epidermolysis bullosa 46 悪性関節リウマチ;関節リウマチ Malignant rheumatoid arthritis 48 原発性抗リン脂質抗体症候群;抗リン脂質抗体症候群 Primary antiphospholipid syndrome 49 全身性エリテマトーデス;ループス腎炎 Systemic lupus erythematosus 51 全身性強皮症;全身性硬化症 Scleroderma 54 成人発症スチル病;成人スチル病 Adult still disease 57 特発性拡張型心筋症;拡張型心筋症 Idiopathic dilated cardiomyopathy 60 再生不良性貧血 Aplastic anemia 61 自己免疫性溶血性貧血;寒冷凝集素症;寒冷ヘモグロビン尿症;発作性寒冷ヘモグロビン尿症;エヴァンス症候群 Autoimmune hemolytic anemia 62 発作性夜間ヘモグロビン尿症 Paroxysmal nocturnal hemoglobinuria 63 免疫性血小板減少症;特発性血小板減少性紫斑病;一次性免疫性血小板減少症;血小板減少症 Idiopathic thrombocytopenic purpura 65 原発性免疫不全症候群;原発性免疫不全症;X連鎖重症複合免疫不全症;細網異形成症;アデノシンデアミナーゼ欠損症;オーメン症候群;プリンヌクレオシドホスホリラーゼ欠損症;CD8欠損症;ZAP-70欠損症;MHCクラスI欠損症;MHCクラスII欠損症;1から9までに掲げるもののほか、複合免疫不全症;複合免疫不全症;ウィスコット・オルドリッチ症候群;毛細血管拡張性運動失調症;ナイミーヘン染色体不安定症候群;ブルーム症候群;ICF症候群;PMS2異常症;RIDDLE症候群;シムケ症候群;ネザートン症候群;胸腺低形成症候群;ディ・ジョージ症候群;22q11.2欠失症候群;高IgE症候群;肝中心静脈閉鎖症を伴う免疫不全症;先天性角化不全症;X連鎖無ガンマグロブリン血症;分類不能型免疫不全症;高IgM症候群;IgGサブクラス欠損症;選択的IgA欠損症;特異抗体産生不全症;乳児一過性低ガンマグロブリン血症;24から30までに掲げるもののほか、液性免疫不全を主とする疾患;チェディアック・東症候群;X連鎖リンパ増殖症候群;XIAP欠損症;自己免疫性リンパ増殖症候群;32から34までに掲げるもののほか、免疫調整障害;家族性血球貪食症候群;家族性血球貪食性リンパ組織球症;カンジダ感染と外胚葉形成異常を伴う自己免疫性多腺性内分泌不全症;IPEX症候群;CD25欠損症;ITCH欠損症;重症先天性好中球減少症;周期性好中球減少症;36及び37に掲げるもののほか、慢性の経過をたどる好中球減少症;p14欠損症;白血球接着不全症;シュワッハマン・ダイアモンド症候群;慢性肉芽腫症;ミエロペルオキシダーゼ欠損症;メンデル遺伝型マイコバクテリア易感染症;39から43までに掲げるもののほか、白血球機能異常;免疫不全を伴う無汗性外胚葉形成異常症;IRAK4欠損症;MyD88欠損症;慢性皮膚粘膜カンジダ症;45から48までに掲げるもののほか、自然免疫異常;WHIM症候群;疣贅様表皮発育異常症;単純ヘルペス脳炎;CARD9欠損症先天性補体欠損症;C1q欠損症;C1r欠損症;C1s欠損症;C2欠損症;C3欠損症;C4欠損症;C5欠損症;C6欠損症;C7欠損症;C8欠損症;C9欠損症;遺伝性血管性浮腫（C1インヒビター欠損症）;遺伝性血管性浮腫;血管性浮腫;50及び51に掲げるもののほか、先天性補体欠損症;Factor D欠損症;Factor I欠損症;Factor H欠損症;Properdin欠損症;MASP1欠損症;MASP2欠損症;3MC症候群;Ficolin3関連免疫不全症 Primary immunodeficiency 66 IgA腎症;免疫グロブリンA腎症;Berger病;Berger症候群;糸球体腎炎 IgA nephropathy 67 多発性嚢胞腎;嚢胞性腎疾患;常染色体優性多発性嚢胞腎;常染色体顕性多発性嚢胞腎;常染色体優性（顕性）多発性嚢胞腎;常染色体劣性多発性嚢胞腎;常染色体潜性多発性嚢胞腎;常染色体劣性（潜性）多発性嚢胞腎 Polycystic kidney disease 84 サルコイドーシス Sarcoidosis 85 特発性間質性肺炎;特発性肺線維症;肺線維症;特発性非特異性間質性肺炎;呼吸細気管支炎を伴う間質性肺疾患;剥離性間質性肺炎;特発性器質化肺炎;急性間質性肺炎;特発性リンパ球性間質性肺炎;間質性肺疾患;特発性胸膜肺実質線維弾性症;特発性上葉優位型肺線維症 Idiopathic interstitial pneumonia 86 肺動脈性肺高血圧症;肺動脈高血圧症;肺動脈性高血圧症;肺高血圧症 Pulmonary arterial hypertension 89 リンパ脈管筋腫症 Lymphangioleiomyomatosis 97 潰瘍性大腸炎;炎症性腸疾患 Ulcerative colitis 98 好酸球性消化管疾患;好酸球性消化管疾患（新生児-乳児）;食物蛋白誘発胃腸炎;好酸球性消化管疾患（小児-成人）;好酸球性食道炎;好酸球性胃腸炎 Eosinophilic gastro-intestinal disorder 111 先天性ミオパチー;ネマリンミオパチー;セントラルコア病;ミニコア病;マルチミニコア病;ミオチュブラーミオパチー;中心核ミオパチー;中心核病;先天性筋線維タイプ不均等症 Congenital myopathy 127 前頭側頭葉変性症;（行動異常型）前頭側頭型認知症;前頭側頭型認知症;意味性認知症 Frontotemporal lobar degeneration 137 限局性皮質異形成 Focal cortical dysplasia 157 スタージ・ウェーバー症候群 Sturge-Weber syndrome 158 結節性硬化症 Tuberous sclerosis 192 コケイン症候群 Cockayne syndrome 222 一次性ネフローゼ症候群;ネフローゼ症候群;糸球体腎炎;微小変化型ネフローゼ症候群;膜性腎症;巣状分節性糸球体硬化症;半月体形成性糸球体腎炎;管内増殖性糸球体腎炎 Primary nephrotic syndrome 223 一次性膜性増殖性糸球体腎炎;一次性膜性増殖性糸球体腎炎I型;一次性膜性増殖性糸球体腎炎III型;糸球体腎炎;C3腎炎;C3腎症;膜性増殖性糸球体腎炎;特発性免疫複合体型膜性増殖性糸球体腎炎 Primary membranoproliferative glomerulonephritis 227 オスラー病;Osler病;オスラー症候群;Osler症候群;遺伝性出血性末梢血管拡張症 Osler disease 277 リンパ管腫症／ゴーハム病;リンパ管腫症;びまん性リンパ管腫症;ゴーハム病;Gorham病;ゴーハム症候群;Gorham症候群;ゴーハム・スタウト症候群;大量骨溶解症;脈管奇形 Lymphangiomatosis 278 巨大リンパ管奇形（頚部顔面病変）;脈管奇形 Huge lymphatic malformation with cervicofacial lesion 279 巨大静脈奇形（頚部口腔咽頭びまん性病変）;静脈奇形;脈管奇形 Huge venous malformation with cervical, oral and pharyngeal diffuse lesion 280 巨大動静脈奇形（頚部顔面又は四肢病変）;脈管奇形 Huge arteriovenous malformation with cervicofacial or limb lesion 281 クリッペル・トレノネー・ウェーバー症候群;クリッペル・トレノネー症候群;パークスウェーバー症候群;脈管奇形 Klippel-Trenaunay-Weber syndrome 283 後天性赤芽球癆;赤芽球癆 Acquired pure red cell aplasia 285 ファンコニ貧血 Fanconi anemia 300 IgG4関連疾患;IgG4関連疾患包括;自己免疫性膵炎;IgG4関連硬化性胆管炎;IgG4関連涙腺・眼窩及び唾液腺病変;IgG4関連腎臓病 IgG4-related disease 331 特発性多中心性キャッスルマン病;Castleman病;キャッスルマン症候群;Castleman症候群 Idiopathic multicentric castleman disease
70	Insulin signaling pathway 💬	1件: MTOR 💬 Insulin signaling pathway × Name Full Name MTOR serine/threonine-protein kinase mTOR isoform 1	Everolimus 💬 Insulin signaling pathway × Name Other Names Everolimus Afinitor Votubia Zortress TORPENZ YULITHIRA エベロリムスアフィニトール サーティカン	Everolimus	12件: 34, 67, 89, 96, 137, 157, 158, 228, 277, 278, 279, 280 💬 70. Insulin signaling pathway × 告示番号 日本語名 英語名 34 神経線維腫症;神経線維腫症1型;レックリングハウゼン病;Recklinghausen病;Recklinghausen症候群;神経線維腫症2型 Neurofibromatosis 67 多発性嚢胞腎;嚢胞性腎疾患;常染色体優性多発性嚢胞腎;常染色体顕性多発性嚢胞腎;常染色体優性（顕性）多発性嚢胞腎;常染色体劣性多発性嚢胞腎;常染色体潜性多発性嚢胞腎;常染色体劣性（潜性）多発性嚢胞腎 Polycystic kidney disease 89 リンパ脈管筋腫症 Lymphangioleiomyomatosis 96 クローン病;Crohn病;クローン症候群;Crohn症候群;回腸末端炎;炎症性腸疾患 Crohn disease 137 限局性皮質異形成 Focal cortical dysplasia 157 スタージ・ウェーバー症候群 Sturge-Weber syndrome 158 結節性硬化症 Tuberous sclerosis 228 閉塞性細気管支炎 Bronchiolitis obliterans 277 リンパ管腫症／ゴーハム病;リンパ管腫症;びまん性リンパ管腫症;ゴーハム病;Gorham病;ゴーハム症候群;Gorham症候群;ゴーハム・スタウト症候群;大量骨溶解症;脈管奇形 Lymphangiomatosis 278 巨大リンパ管奇形（頚部顔面病変）;脈管奇形 Huge lymphatic malformation with cervicofacial lesion 279 巨大静脈奇形（頚部口腔咽頭びまん性病変）;静脈奇形;脈管奇形 Huge venous malformation with cervical, oral and pharyngeal diffuse lesion 280 巨大動静脈奇形（頚部顔面又は四肢病変）;脈管奇形 Huge arteriovenous malformation with cervicofacial or limb lesion
71	Insulin signaling pathway 💬	1件: MTOR 💬 Insulin signaling pathway × Name Full Name MTOR serine/threonine-protein kinase mTOR isoform 1	Sirolimus 💬 Insulin signaling pathway × Name Other Names Sirolimus Rapamune Rapamycin FYARRO HYFTOR シロリムスラパリムス	Sirolimus	46件:  6 , 13, 15, 17, 19, 21, 34, 35, 36, 46, 48, 49, 51, 54, 57, 60, 61, 62, 63, 65, 66, 67, 84, 85, 86, 89, 97, 98, 111, 127, 137, 157, 158, 192, 222, 223, 227, 277, 278, 279, 280, 281, 283, 285, 300, 331 💬 71. Insulin signaling pathway × 告示番号 日本語名 英語名  6  パーキンソン病;Parkinson病;Parkinson症候群 Parkinson disease 13 多発性硬化症／視神経脊髄炎;多発性硬化症;視神経脊髄炎;Balo病;バロー同心円硬化症 Multiple sclerosis/Neuromyelitis optica 15 封入体筋炎 Inclusion body myositis 17 多系統萎縮症;オリーブ橋小脳萎縮症;線条体黒質変性症;シャイ・ドレーガー症候群 Multiple system atrophy 19 ライソゾーム病;Lysosomal病;Lysosomal症候群;ゴーシェ病;Gaucher病;Gaucher症候群;ニーマン・ピック病A型、B型／酸性スフィンゴミエリナーゼ欠損症;ニーマン・ピック病A型、B型;ニーマン・ピック病;酸性スフィンゴミエリナーゼ欠損症;ニーマン・ピック病C型;GM1ガングリオシドーシス;GM2ガングリオシドーシス;テイ・サックス病;サンドホフ病;Sandhoff病;Sandhoff症候群;クラッベ病;Krabbe病;クラッベ症候群;Krabbe症候群;異染性白質ジストロフィー;マルチプルサルファターゼ欠損症;ファーバー病;Farber病;Farber症候群;ムコ多糖症I型;ムコ多糖症Ⅰ型;ハーラー・シェイエ症候群;ムコ多糖症II型;ムコ多糖症Ⅱ型;ハンター症候群;ムコ多糖症III型;ムコ多糖症IIIA型;ムコ多糖症IIIB型;ムコ多糖症Ⅲ型;サンフィリポ症候群;サンフィリッポ症候群;ムコ多糖症IV型;ムコ多糖症Ⅳ型;モルキオ症候群;ムコ多糖症VI型;ムコ多糖症Ⅵ型;マロトー・ラミー病;ムコ多糖症VII型;ムコ多糖症Ⅶ型;スライ病;ムコ多糖症IX型;ムコ多糖症Ⅸ型;ヒアルロニダーゼ欠損症;シアリドーシス;ガラクトシアリドーシス;ムコリピドーシスII型、III型;α-マンノシドーシス;β-マンノシドーシス;フコシドーシス;アスパルチルグルコサミン尿症;シンドラー病／神崎病;シンドラー病;Schindler病;Schindler症候群;神崎病;Kanzaki病;Kanzaki症候群;ポンペ病;Pompe病;ポンペ症候群;Pompe症候群;糖原病II型;糖原病Ⅱ型;酸性リパーゼ欠損症;Wolman病;Wolman症候群;ダノン病;Danon病;ダノン症候群;Danon症候群;遊離シアル酸蓄積症;乳児型シアル酸蓄積症;サラ病;Salla病;Salla症候群;セロイドリポフスチノーシス;ファブリー病;Fabry病;Fabry症候群;シスチン症;シスチノーシス Lysosomal storage disease 21 ミトコンドリア病;ミトコンドリア糖尿病;Mitochondrial病;Mitochondrial症候群;慢性進行性外眼筋麻痺症候群;リー脳症;Leigh脳症;ミトコンドリア脳筋症・乳酸アシドーシス・脳卒中様発作症候群;ミオクローヌスてんかん;ピアソン症候群;メチルグルタコン酸尿症IV型;ミトコンドリア呼吸鎖異常症;メチルグルタコン酸尿症V型;DCMA症候群 Mitochondrial disease 34 神経線維腫症;神経線維腫症1型;レックリングハウゼン病;Recklinghausen病;Recklinghausen症候群;神経線維腫症2型 Neurofibromatosis 35 天疱瘡 Pemphigus 36 表皮水疱症;キンドラー症候群 Epidermolysis bullosa 46 悪性関節リウマチ;関節リウマチ Malignant rheumatoid arthritis 48 原発性抗リン脂質抗体症候群;抗リン脂質抗体症候群 Primary antiphospholipid syndrome 49 全身性エリテマトーデス;ループス腎炎 Systemic lupus erythematosus 51 全身性強皮症;全身性硬化症 Scleroderma 54 成人発症スチル病;成人スチル病 Adult still disease 57 特発性拡張型心筋症;拡張型心筋症 Idiopathic dilated cardiomyopathy 60 再生不良性貧血 Aplastic anemia 61 自己免疫性溶血性貧血;寒冷凝集素症;寒冷ヘモグロビン尿症;発作性寒冷ヘモグロビン尿症;エヴァンス症候群 Autoimmune hemolytic anemia 62 発作性夜間ヘモグロビン尿症 Paroxysmal nocturnal hemoglobinuria 63 免疫性血小板減少症;特発性血小板減少性紫斑病;一次性免疫性血小板減少症;血小板減少症 Idiopathic thrombocytopenic purpura 65 原発性免疫不全症候群;原発性免疫不全症;X連鎖重症複合免疫不全症;細網異形成症;アデノシンデアミナーゼ欠損症;オーメン症候群;プリンヌクレオシドホスホリラーゼ欠損症;CD8欠損症;ZAP-70欠損症;MHCクラスI欠損症;MHCクラスII欠損症;1から9までに掲げるもののほか、複合免疫不全症;複合免疫不全症;ウィスコット・オルドリッチ症候群;毛細血管拡張性運動失調症;ナイミーヘン染色体不安定症候群;ブルーム症候群;ICF症候群;PMS2異常症;RIDDLE症候群;シムケ症候群;ネザートン症候群;胸腺低形成症候群;ディ・ジョージ症候群;22q11.2欠失症候群;高IgE症候群;肝中心静脈閉鎖症を伴う免疫不全症;先天性角化不全症;X連鎖無ガンマグロブリン血症;分類不能型免疫不全症;高IgM症候群;IgGサブクラス欠損症;選択的IgA欠損症;特異抗体産生不全症;乳児一過性低ガンマグロブリン血症;24から30までに掲げるもののほか、液性免疫不全を主とする疾患;チェディアック・東症候群;X連鎖リンパ増殖症候群;XIAP欠損症;自己免疫性リンパ増殖症候群;32から34までに掲げるもののほか、免疫調整障害;家族性血球貪食症候群;家族性血球貪食性リンパ組織球症;カンジダ感染と外胚葉形成異常を伴う自己免疫性多腺性内分泌不全症;IPEX症候群;CD25欠損症;ITCH欠損症;重症先天性好中球減少症;周期性好中球減少症;36及び37に掲げるもののほか、慢性の経過をたどる好中球減少症;p14欠損症;白血球接着不全症;シュワッハマン・ダイアモンド症候群;慢性肉芽腫症;ミエロペルオキシダーゼ欠損症;メンデル遺伝型マイコバクテリア易感染症;39から43までに掲げるもののほか、白血球機能異常;免疫不全を伴う無汗性外胚葉形成異常症;IRAK4欠損症;MyD88欠損症;慢性皮膚粘膜カンジダ症;45から48までに掲げるもののほか、自然免疫異常;WHIM症候群;疣贅様表皮発育異常症;単純ヘルペス脳炎;CARD9欠損症先天性補体欠損症;C1q欠損症;C1r欠損症;C1s欠損症;C2欠損症;C3欠損症;C4欠損症;C5欠損症;C6欠損症;C7欠損症;C8欠損症;C9欠損症;遺伝性血管性浮腫（C1インヒビター欠損症）;遺伝性血管性浮腫;血管性浮腫;50及び51に掲げるもののほか、先天性補体欠損症;Factor D欠損症;Factor I欠損症;Factor H欠損症;Properdin欠損症;MASP1欠損症;MASP2欠損症;3MC症候群;Ficolin3関連免疫不全症 Primary immunodeficiency 66 IgA腎症;免疫グロブリンA腎症;Berger病;Berger症候群;糸球体腎炎 IgA nephropathy 67 多発性嚢胞腎;嚢胞性腎疾患;常染色体優性多発性嚢胞腎;常染色体顕性多発性嚢胞腎;常染色体優性（顕性）多発性嚢胞腎;常染色体劣性多発性嚢胞腎;常染色体潜性多発性嚢胞腎;常染色体劣性（潜性）多発性嚢胞腎 Polycystic kidney disease 84 サルコイドーシス Sarcoidosis 85 特発性間質性肺炎;特発性肺線維症;肺線維症;特発性非特異性間質性肺炎;呼吸細気管支炎を伴う間質性肺疾患;剥離性間質性肺炎;特発性器質化肺炎;急性間質性肺炎;特発性リンパ球性間質性肺炎;間質性肺疾患;特発性胸膜肺実質線維弾性症;特発性上葉優位型肺線維症 Idiopathic interstitial pneumonia 86 肺動脈性肺高血圧症;肺動脈高血圧症;肺動脈性高血圧症;肺高血圧症 Pulmonary arterial hypertension 89 リンパ脈管筋腫症 Lymphangioleiomyomatosis 97 潰瘍性大腸炎;炎症性腸疾患 Ulcerative colitis 98 好酸球性消化管疾患;好酸球性消化管疾患（新生児-乳児）;食物蛋白誘発胃腸炎;好酸球性消化管疾患（小児-成人）;好酸球性食道炎;好酸球性胃腸炎 Eosinophilic gastro-intestinal disorder 111 先天性ミオパチー;ネマリンミオパチー;セントラルコア病;ミニコア病;マルチミニコア病;ミオチュブラーミオパチー;中心核ミオパチー;中心核病;先天性筋線維タイプ不均等症 Congenital myopathy 127 前頭側頭葉変性症;（行動異常型）前頭側頭型認知症;前頭側頭型認知症;意味性認知症 Frontotemporal lobar degeneration 137 限局性皮質異形成 Focal cortical dysplasia 157 スタージ・ウェーバー症候群 Sturge-Weber syndrome 158 結節性硬化症 Tuberous sclerosis 192 コケイン症候群 Cockayne syndrome 222 一次性ネフローゼ症候群;ネフローゼ症候群;糸球体腎炎;微小変化型ネフローゼ症候群;膜性腎症;巣状分節性糸球体硬化症;半月体形成性糸球体腎炎;管内増殖性糸球体腎炎 Primary nephrotic syndrome 223 一次性膜性増殖性糸球体腎炎;一次性膜性増殖性糸球体腎炎I型;一次性膜性増殖性糸球体腎炎III型;糸球体腎炎;C3腎炎;C3腎症;膜性増殖性糸球体腎炎;特発性免疫複合体型膜性増殖性糸球体腎炎 Primary membranoproliferative glomerulonephritis 227 オスラー病;Osler病;オスラー症候群;Osler症候群;遺伝性出血性末梢血管拡張症 Osler disease 277 リンパ管腫症／ゴーハム病;リンパ管腫症;びまん性リンパ管腫症;ゴーハム病;Gorham病;ゴーハム症候群;Gorham症候群;ゴーハム・スタウト症候群;大量骨溶解症;脈管奇形 Lymphangiomatosis 278 巨大リンパ管奇形（頚部顔面病変）;脈管奇形 Huge lymphatic malformation with cervicofacial lesion 279 巨大静脈奇形（頚部口腔咽頭びまん性病変）;静脈奇形;脈管奇形 Huge venous malformation with cervical, oral and pharyngeal diffuse lesion 280 巨大動静脈奇形（頚部顔面又は四肢病変）;脈管奇形 Huge arteriovenous malformation with cervicofacial or limb lesion 281 クリッペル・トレノネー・ウェーバー症候群;クリッペル・トレノネー症候群;パークスウェーバー症候群;脈管奇形 Klippel-Trenaunay-Weber syndrome 283 後天性赤芽球癆;赤芽球癆 Acquired pure red cell aplasia 285 ファンコニ貧血 Fanconi anemia 300 IgG4関連疾患;IgG4関連疾患包括;自己免疫性膵炎;IgG4関連硬化性胆管炎;IgG4関連涙腺・眼窩及び唾液腺病変;IgG4関連腎臓病 IgG4-related disease 331 特発性多中心性キャッスルマン病;Castleman病;キャッスルマン症候群;Castleman症候群 Idiopathic multicentric castleman disease
72	Integrated stress response (ISR) signaling pathway 💬	1件: MTOR 💬 Integrated stress response (ISR) signaling pathway × Name Full Name MTOR serine/threonine-protein kinase mTOR isoform 1	Everolimus 💬 Integrated stress response (ISR) signaling pathway × Name Other Names Everolimus Afinitor Votubia Zortress TORPENZ YULITHIRA エベロリムスアフィニトール サーティカン	Everolimus	12件: 34, 67, 89, 96, 137, 157, 158, 228, 277, 278, 279, 280 💬 72. Integrated stress response (ISR) signaling pathway × 告示番号 日本語名 英語名 34 神経線維腫症;神経線維腫症1型;レックリングハウゼン病;Recklinghausen病;Recklinghausen症候群;神経線維腫症2型 Neurofibromatosis 67 多発性嚢胞腎;嚢胞性腎疾患;常染色体優性多発性嚢胞腎;常染色体顕性多発性嚢胞腎;常染色体優性（顕性）多発性嚢胞腎;常染色体劣性多発性嚢胞腎;常染色体潜性多発性嚢胞腎;常染色体劣性（潜性）多発性嚢胞腎 Polycystic kidney disease 89 リンパ脈管筋腫症 Lymphangioleiomyomatosis 96 クローン病;Crohn病;クローン症候群;Crohn症候群;回腸末端炎;炎症性腸疾患 Crohn disease 137 限局性皮質異形成 Focal cortical dysplasia 157 スタージ・ウェーバー症候群 Sturge-Weber syndrome 158 結節性硬化症 Tuberous sclerosis 228 閉塞性細気管支炎 Bronchiolitis obliterans 277 リンパ管腫症／ゴーハム病;リンパ管腫症;びまん性リンパ管腫症;ゴーハム病;Gorham病;ゴーハム症候群;Gorham症候群;ゴーハム・スタウト症候群;大量骨溶解症;脈管奇形 Lymphangiomatosis 278 巨大リンパ管奇形（頚部顔面病変）;脈管奇形 Huge lymphatic malformation with cervicofacial lesion 279 巨大静脈奇形（頚部口腔咽頭びまん性病変）;静脈奇形;脈管奇形 Huge venous malformation with cervical, oral and pharyngeal diffuse lesion 280 巨大動静脈奇形（頚部顔面又は四肢病変）;脈管奇形 Huge arteriovenous malformation with cervicofacial or limb lesion
73	Integrated stress response (ISR) signaling pathway 💬	1件: MTOR 💬 Integrated stress response (ISR) signaling pathway × Name Full Name MTOR serine/threonine-protein kinase mTOR isoform 1	Sirolimus 💬 Integrated stress response (ISR) signaling pathway × Name Other Names Sirolimus Rapamune Rapamycin FYARRO HYFTOR シロリムスラパリムス	Sirolimus	46件:  6 , 13, 15, 17, 19, 21, 34, 35, 36, 46, 48, 49, 51, 54, 57, 60, 61, 62, 63, 65, 66, 67, 84, 85, 86, 89, 97, 98, 111, 127, 137, 157, 158, 192, 222, 223, 227, 277, 278, 279, 280, 281, 283, 285, 300, 331 💬 73. Integrated stress response (ISR) signaling pathway × 告示番号 日本語名 英語名  6  パーキンソン病;Parkinson病;Parkinson症候群 Parkinson disease 13 多発性硬化症／視神経脊髄炎;多発性硬化症;視神経脊髄炎;Balo病;バロー同心円硬化症 Multiple sclerosis/Neuromyelitis optica 15 封入体筋炎 Inclusion body myositis 17 多系統萎縮症;オリーブ橋小脳萎縮症;線条体黒質変性症;シャイ・ドレーガー症候群 Multiple system atrophy 19 ライソゾーム病;Lysosomal病;Lysosomal症候群;ゴーシェ病;Gaucher病;Gaucher症候群;ニーマン・ピック病A型、B型／酸性スフィンゴミエリナーゼ欠損症;ニーマン・ピック病A型、B型;ニーマン・ピック病;酸性スフィンゴミエリナーゼ欠損症;ニーマン・ピック病C型;GM1ガングリオシドーシス;GM2ガングリオシドーシス;テイ・サックス病;サンドホフ病;Sandhoff病;Sandhoff症候群;クラッベ病;Krabbe病;クラッベ症候群;Krabbe症候群;異染性白質ジストロフィー;マルチプルサルファターゼ欠損症;ファーバー病;Farber病;Farber症候群;ムコ多糖症I型;ムコ多糖症Ⅰ型;ハーラー・シェイエ症候群;ムコ多糖症II型;ムコ多糖症Ⅱ型;ハンター症候群;ムコ多糖症III型;ムコ多糖症IIIA型;ムコ多糖症IIIB型;ムコ多糖症Ⅲ型;サンフィリポ症候群;サンフィリッポ症候群;ムコ多糖症IV型;ムコ多糖症Ⅳ型;モルキオ症候群;ムコ多糖症VI型;ムコ多糖症Ⅵ型;マロトー・ラミー病;ムコ多糖症VII型;ムコ多糖症Ⅶ型;スライ病;ムコ多糖症IX型;ムコ多糖症Ⅸ型;ヒアルロニダーゼ欠損症;シアリドーシス;ガラクトシアリドーシス;ムコリピドーシスII型、III型;α-マンノシドーシス;β-マンノシドーシス;フコシドーシス;アスパルチルグルコサミン尿症;シンドラー病／神崎病;シンドラー病;Schindler病;Schindler症候群;神崎病;Kanzaki病;Kanzaki症候群;ポンペ病;Pompe病;ポンペ症候群;Pompe症候群;糖原病II型;糖原病Ⅱ型;酸性リパーゼ欠損症;Wolman病;Wolman症候群;ダノン病;Danon病;ダノン症候群;Danon症候群;遊離シアル酸蓄積症;乳児型シアル酸蓄積症;サラ病;Salla病;Salla症候群;セロイドリポフスチノーシス;ファブリー病;Fabry病;Fabry症候群;シスチン症;シスチノーシス Lysosomal storage disease 21 ミトコンドリア病;ミトコンドリア糖尿病;Mitochondrial病;Mitochondrial症候群;慢性進行性外眼筋麻痺症候群;リー脳症;Leigh脳症;ミトコンドリア脳筋症・乳酸アシドーシス・脳卒中様発作症候群;ミオクローヌスてんかん;ピアソン症候群;メチルグルタコン酸尿症IV型;ミトコンドリア呼吸鎖異常症;メチルグルタコン酸尿症V型;DCMA症候群 Mitochondrial disease 34 神経線維腫症;神経線維腫症1型;レックリングハウゼン病;Recklinghausen病;Recklinghausen症候群;神経線維腫症2型 Neurofibromatosis 35 天疱瘡 Pemphigus 36 表皮水疱症;キンドラー症候群 Epidermolysis bullosa 46 悪性関節リウマチ;関節リウマチ Malignant rheumatoid arthritis 48 原発性抗リン脂質抗体症候群;抗リン脂質抗体症候群 Primary antiphospholipid syndrome 49 全身性エリテマトーデス;ループス腎炎 Systemic lupus erythematosus 51 全身性強皮症;全身性硬化症 Scleroderma 54 成人発症スチル病;成人スチル病 Adult still disease 57 特発性拡張型心筋症;拡張型心筋症 Idiopathic dilated cardiomyopathy 60 再生不良性貧血 Aplastic anemia 61 自己免疫性溶血性貧血;寒冷凝集素症;寒冷ヘモグロビン尿症;発作性寒冷ヘモグロビン尿症;エヴァンス症候群 Autoimmune hemolytic anemia 62 発作性夜間ヘモグロビン尿症 Paroxysmal nocturnal hemoglobinuria 63 免疫性血小板減少症;特発性血小板減少性紫斑病;一次性免疫性血小板減少症;血小板減少症 Idiopathic thrombocytopenic purpura 65 原発性免疫不全症候群;原発性免疫不全症;X連鎖重症複合免疫不全症;細網異形成症;アデノシンデアミナーゼ欠損症;オーメン症候群;プリンヌクレオシドホスホリラーゼ欠損症;CD8欠損症;ZAP-70欠損症;MHCクラスI欠損症;MHCクラスII欠損症;1から9までに掲げるもののほか、複合免疫不全症;複合免疫不全症;ウィスコット・オルドリッチ症候群;毛細血管拡張性運動失調症;ナイミーヘン染色体不安定症候群;ブルーム症候群;ICF症候群;PMS2異常症;RIDDLE症候群;シムケ症候群;ネザートン症候群;胸腺低形成症候群;ディ・ジョージ症候群;22q11.2欠失症候群;高IgE症候群;肝中心静脈閉鎖症を伴う免疫不全症;先天性角化不全症;X連鎖無ガンマグロブリン血症;分類不能型免疫不全症;高IgM症候群;IgGサブクラス欠損症;選択的IgA欠損症;特異抗体産生不全症;乳児一過性低ガンマグロブリン血症;24から30までに掲げるもののほか、液性免疫不全を主とする疾患;チェディアック・東症候群;X連鎖リンパ増殖症候群;XIAP欠損症;自己免疫性リンパ増殖症候群;32から34までに掲げるもののほか、免疫調整障害;家族性血球貪食症候群;家族性血球貪食性リンパ組織球症;カンジダ感染と外胚葉形成異常を伴う自己免疫性多腺性内分泌不全症;IPEX症候群;CD25欠損症;ITCH欠損症;重症先天性好中球減少症;周期性好中球減少症;36及び37に掲げるもののほか、慢性の経過をたどる好中球減少症;p14欠損症;白血球接着不全症;シュワッハマン・ダイアモンド症候群;慢性肉芽腫症;ミエロペルオキシダーゼ欠損症;メンデル遺伝型マイコバクテリア易感染症;39から43までに掲げるもののほか、白血球機能異常;免疫不全を伴う無汗性外胚葉形成異常症;IRAK4欠損症;MyD88欠損症;慢性皮膚粘膜カンジダ症;45から48までに掲げるもののほか、自然免疫異常;WHIM症候群;疣贅様表皮発育異常症;単純ヘルペス脳炎;CARD9欠損症先天性補体欠損症;C1q欠損症;C1r欠損症;C1s欠損症;C2欠損症;C3欠損症;C4欠損症;C5欠損症;C6欠損症;C7欠損症;C8欠損症;C9欠損症;遺伝性血管性浮腫（C1インヒビター欠損症）;遺伝性血管性浮腫;血管性浮腫;50及び51に掲げるもののほか、先天性補体欠損症;Factor D欠損症;Factor I欠損症;Factor H欠損症;Properdin欠損症;MASP1欠損症;MASP2欠損症;3MC症候群;Ficolin3関連免疫不全症 Primary immunodeficiency 66 IgA腎症;免疫グロブリンA腎症;Berger病;Berger症候群;糸球体腎炎 IgA nephropathy 67 多発性嚢胞腎;嚢胞性腎疾患;常染色体優性多発性嚢胞腎;常染色体顕性多発性嚢胞腎;常染色体優性（顕性）多発性嚢胞腎;常染色体劣性多発性嚢胞腎;常染色体潜性多発性嚢胞腎;常染色体劣性（潜性）多発性嚢胞腎 Polycystic kidney disease 84 サルコイドーシス Sarcoidosis 85 特発性間質性肺炎;特発性肺線維症;肺線維症;特発性非特異性間質性肺炎;呼吸細気管支炎を伴う間質性肺疾患;剥離性間質性肺炎;特発性器質化肺炎;急性間質性肺炎;特発性リンパ球性間質性肺炎;間質性肺疾患;特発性胸膜肺実質線維弾性症;特発性上葉優位型肺線維症 Idiopathic interstitial pneumonia 86 肺動脈性肺高血圧症;肺動脈高血圧症;肺動脈性高血圧症;肺高血圧症 Pulmonary arterial hypertension 89 リンパ脈管筋腫症 Lymphangioleiomyomatosis 97 潰瘍性大腸炎;炎症性腸疾患 Ulcerative colitis 98 好酸球性消化管疾患;好酸球性消化管疾患（新生児-乳児）;食物蛋白誘発胃腸炎;好酸球性消化管疾患（小児-成人）;好酸球性食道炎;好酸球性胃腸炎 Eosinophilic gastro-intestinal disorder 111 先天性ミオパチー;ネマリンミオパチー;セントラルコア病;ミニコア病;マルチミニコア病;ミオチュブラーミオパチー;中心核ミオパチー;中心核病;先天性筋線維タイプ不均等症 Congenital myopathy 127 前頭側頭葉変性症;（行動異常型）前頭側頭型認知症;前頭側頭型認知症;意味性認知症 Frontotemporal lobar degeneration 137 限局性皮質異形成 Focal cortical dysplasia 157 スタージ・ウェーバー症候群 Sturge-Weber syndrome 158 結節性硬化症 Tuberous sclerosis 192 コケイン症候群 Cockayne syndrome 222 一次性ネフローゼ症候群;ネフローゼ症候群;糸球体腎炎;微小変化型ネフローゼ症候群;膜性腎症;巣状分節性糸球体硬化症;半月体形成性糸球体腎炎;管内増殖性糸球体腎炎 Primary nephrotic syndrome 223 一次性膜性増殖性糸球体腎炎;一次性膜性増殖性糸球体腎炎I型;一次性膜性増殖性糸球体腎炎III型;糸球体腎炎;C3腎炎;C3腎症;膜性増殖性糸球体腎炎;特発性免疫複合体型膜性増殖性糸球体腎炎 Primary membranoproliferative glomerulonephritis 227 オスラー病;Osler病;オスラー症候群;Osler症候群;遺伝性出血性末梢血管拡張症 Osler disease 277 リンパ管腫症／ゴーハム病;リンパ管腫症;びまん性リンパ管腫症;ゴーハム病;Gorham病;ゴーハム症候群;Gorham症候群;ゴーハム・スタウト症候群;大量骨溶解症;脈管奇形 Lymphangiomatosis 278 巨大リンパ管奇形（頚部顔面病変）;脈管奇形 Huge lymphatic malformation with cervicofacial lesion 279 巨大静脈奇形（頚部口腔咽頭びまん性病変）;静脈奇形;脈管奇形 Huge venous malformation with cervical, oral and pharyngeal diffuse lesion 280 巨大動静脈奇形（頚部顔面又は四肢病変）;脈管奇形 Huge arteriovenous malformation with cervicofacial or limb lesion 281 クリッペル・トレノネー・ウェーバー症候群;クリッペル・トレノネー症候群;パークスウェーバー症候群;脈管奇形 Klippel-Trenaunay-Weber syndrome 283 後天性赤芽球癆;赤芽球癆 Acquired pure red cell aplasia 285 ファンコニ貧血 Fanconi anemia 300 IgG4関連疾患;IgG4関連疾患包括;自己免疫性膵炎;IgG4関連硬化性胆管炎;IgG4関連涙腺・眼窩及び唾液腺病変;IgG4関連腎臓病 IgG4-related disease 331 特発性多中心性キャッスルマン病;Castleman病;キャッスルマン症候群;Castleman症候群 Idiopathic multicentric castleman disease
74	Integrin signaling 💬	1件: MTOR 💬 Integrin signaling × Name Full Name MTOR serine/threonine-protein kinase mTOR isoform 1	Everolimus 💬 Integrin signaling × Name Other Names Everolimus Afinitor Votubia Zortress TORPENZ YULITHIRA エベロリムスアフィニトール サーティカン	Everolimus	12件: 34, 67, 89, 96, 137, 157, 158, 228, 277, 278, 279, 280 💬 74. Integrin signaling × 告示番号 日本語名 英語名 34 神経線維腫症;神経線維腫症1型;レックリングハウゼン病;Recklinghausen病;Recklinghausen症候群;神経線維腫症2型 Neurofibromatosis 67 多発性嚢胞腎;嚢胞性腎疾患;常染色体優性多発性嚢胞腎;常染色体顕性多発性嚢胞腎;常染色体優性（顕性）多発性嚢胞腎;常染色体劣性多発性嚢胞腎;常染色体潜性多発性嚢胞腎;常染色体劣性（潜性）多発性嚢胞腎 Polycystic kidney disease 89 リンパ脈管筋腫症 Lymphangioleiomyomatosis 96 クローン病;Crohn病;クローン症候群;Crohn症候群;回腸末端炎;炎症性腸疾患 Crohn disease 137 限局性皮質異形成 Focal cortical dysplasia 157 スタージ・ウェーバー症候群 Sturge-Weber syndrome 158 結節性硬化症 Tuberous sclerosis 228 閉塞性細気管支炎 Bronchiolitis obliterans 277 リンパ管腫症／ゴーハム病;リンパ管腫症;びまん性リンパ管腫症;ゴーハム病;Gorham病;ゴーハム症候群;Gorham症候群;ゴーハム・スタウト症候群;大量骨溶解症;脈管奇形 Lymphangiomatosis 278 巨大リンパ管奇形（頚部顔面病変）;脈管奇形 Huge lymphatic malformation with cervicofacial lesion 279 巨大静脈奇形（頚部口腔咽頭びまん性病変）;静脈奇形;脈管奇形 Huge venous malformation with cervical, oral and pharyngeal diffuse lesion 280 巨大動静脈奇形（頚部顔面又は四肢病変）;脈管奇形 Huge arteriovenous malformation with cervicofacial or limb lesion
75	Integrin signaling 💬	1件: MTOR 💬 Integrin signaling × Name Full Name MTOR serine/threonine-protein kinase mTOR isoform 1	Sirolimus 💬 Integrin signaling × Name Other Names Sirolimus Rapamune Rapamycin FYARRO HYFTOR シロリムスラパリムス	Sirolimus	46件:  6 , 13, 15, 17, 19, 21, 34, 35, 36, 46, 48, 49, 51, 54, 57, 60, 61, 62, 63, 65, 66, 67, 84, 85, 86, 89, 97, 98, 111, 127, 137, 157, 158, 192, 222, 223, 227, 277, 278, 279, 280, 281, 283, 285, 300, 331 💬 75. Integrin signaling × 告示番号 日本語名 英語名  6  パーキンソン病;Parkinson病;Parkinson症候群 Parkinson disease 13 多発性硬化症／視神経脊髄炎;多発性硬化症;視神経脊髄炎;Balo病;バロー同心円硬化症 Multiple sclerosis/Neuromyelitis optica 15 封入体筋炎 Inclusion body myositis 17 多系統萎縮症;オリーブ橋小脳萎縮症;線条体黒質変性症;シャイ・ドレーガー症候群 Multiple system atrophy 19 ライソゾーム病;Lysosomal病;Lysosomal症候群;ゴーシェ病;Gaucher病;Gaucher症候群;ニーマン・ピック病A型、B型／酸性スフィンゴミエリナーゼ欠損症;ニーマン・ピック病A型、B型;ニーマン・ピック病;酸性スフィンゴミエリナーゼ欠損症;ニーマン・ピック病C型;GM1ガングリオシドーシス;GM2ガングリオシドーシス;テイ・サックス病;サンドホフ病;Sandhoff病;Sandhoff症候群;クラッベ病;Krabbe病;クラッベ症候群;Krabbe症候群;異染性白質ジストロフィー;マルチプルサルファターゼ欠損症;ファーバー病;Farber病;Farber症候群;ムコ多糖症I型;ムコ多糖症Ⅰ型;ハーラー・シェイエ症候群;ムコ多糖症II型;ムコ多糖症Ⅱ型;ハンター症候群;ムコ多糖症III型;ムコ多糖症IIIA型;ムコ多糖症IIIB型;ムコ多糖症Ⅲ型;サンフィリポ症候群;サンフィリッポ症候群;ムコ多糖症IV型;ムコ多糖症Ⅳ型;モルキオ症候群;ムコ多糖症VI型;ムコ多糖症Ⅵ型;マロトー・ラミー病;ムコ多糖症VII型;ムコ多糖症Ⅶ型;スライ病;ムコ多糖症IX型;ムコ多糖症Ⅸ型;ヒアルロニダーゼ欠損症;シアリドーシス;ガラクトシアリドーシス;ムコリピドーシスII型、III型;α-マンノシドーシス;β-マンノシドーシス;フコシドーシス;アスパルチルグルコサミン尿症;シンドラー病／神崎病;シンドラー病;Schindler病;Schindler症候群;神崎病;Kanzaki病;Kanzaki症候群;ポンペ病;Pompe病;ポンペ症候群;Pompe症候群;糖原病II型;糖原病Ⅱ型;酸性リパーゼ欠損症;Wolman病;Wolman症候群;ダノン病;Danon病;ダノン症候群;Danon症候群;遊離シアル酸蓄積症;乳児型シアル酸蓄積症;サラ病;Salla病;Salla症候群;セロイドリポフスチノーシス;ファブリー病;Fabry病;Fabry症候群;シスチン症;シスチノーシス Lysosomal storage disease 21 ミトコンドリア病;ミトコンドリア糖尿病;Mitochondrial病;Mitochondrial症候群;慢性進行性外眼筋麻痺症候群;リー脳症;Leigh脳症;ミトコンドリア脳筋症・乳酸アシドーシス・脳卒中様発作症候群;ミオクローヌスてんかん;ピアソン症候群;メチルグルタコン酸尿症IV型;ミトコンドリア呼吸鎖異常症;メチルグルタコン酸尿症V型;DCMA症候群 Mitochondrial disease 34 神経線維腫症;神経線維腫症1型;レックリングハウゼン病;Recklinghausen病;Recklinghausen症候群;神経線維腫症2型 Neurofibromatosis 35 天疱瘡 Pemphigus 36 表皮水疱症;キンドラー症候群 Epidermolysis bullosa 46 悪性関節リウマチ;関節リウマチ Malignant rheumatoid arthritis 48 原発性抗リン脂質抗体症候群;抗リン脂質抗体症候群 Primary antiphospholipid syndrome 49 全身性エリテマトーデス;ループス腎炎 Systemic lupus erythematosus 51 全身性強皮症;全身性硬化症 Scleroderma 54 成人発症スチル病;成人スチル病 Adult still disease 57 特発性拡張型心筋症;拡張型心筋症 Idiopathic dilated cardiomyopathy 60 再生不良性貧血 Aplastic anemia 61 自己免疫性溶血性貧血;寒冷凝集素症;寒冷ヘモグロビン尿症;発作性寒冷ヘモグロビン尿症;エヴァンス症候群 Autoimmune hemolytic anemia 62 発作性夜間ヘモグロビン尿症 Paroxysmal nocturnal hemoglobinuria 63 免疫性血小板減少症;特発性血小板減少性紫斑病;一次性免疫性血小板減少症;血小板減少症 Idiopathic thrombocytopenic purpura 65 原発性免疫不全症候群;原発性免疫不全症;X連鎖重症複合免疫不全症;細網異形成症;アデノシンデアミナーゼ欠損症;オーメン症候群;プリンヌクレオシドホスホリラーゼ欠損症;CD8欠損症;ZAP-70欠損症;MHCクラスI欠損症;MHCクラスII欠損症;1から9までに掲げるもののほか、複合免疫不全症;複合免疫不全症;ウィスコット・オルドリッチ症候群;毛細血管拡張性運動失調症;ナイミーヘン染色体不安定症候群;ブルーム症候群;ICF症候群;PMS2異常症;RIDDLE症候群;シムケ症候群;ネザートン症候群;胸腺低形成症候群;ディ・ジョージ症候群;22q11.2欠失症候群;高IgE症候群;肝中心静脈閉鎖症を伴う免疫不全症;先天性角化不全症;X連鎖無ガンマグロブリン血症;分類不能型免疫不全症;高IgM症候群;IgGサブクラス欠損症;選択的IgA欠損症;特異抗体産生不全症;乳児一過性低ガンマグロブリン血症;24から30までに掲げるもののほか、液性免疫不全を主とする疾患;チェディアック・東症候群;X連鎖リンパ増殖症候群;XIAP欠損症;自己免疫性リンパ増殖症候群;32から34までに掲げるもののほか、免疫調整障害;家族性血球貪食症候群;家族性血球貪食性リンパ組織球症;カンジダ感染と外胚葉形成異常を伴う自己免疫性多腺性内分泌不全症;IPEX症候群;CD25欠損症;ITCH欠損症;重症先天性好中球減少症;周期性好中球減少症;36及び37に掲げるもののほか、慢性の経過をたどる好中球減少症;p14欠損症;白血球接着不全症;シュワッハマン・ダイアモンド症候群;慢性肉芽腫症;ミエロペルオキシダーゼ欠損症;メンデル遺伝型マイコバクテリア易感染症;39から43までに掲げるもののほか、白血球機能異常;免疫不全を伴う無汗性外胚葉形成異常症;IRAK4欠損症;MyD88欠損症;慢性皮膚粘膜カンジダ症;45から48までに掲げるもののほか、自然免疫異常;WHIM症候群;疣贅様表皮発育異常症;単純ヘルペス脳炎;CARD9欠損症先天性補体欠損症;C1q欠損症;C1r欠損症;C1s欠損症;C2欠損症;C3欠損症;C4欠損症;C5欠損症;C6欠損症;C7欠損症;C8欠損症;C9欠損症;遺伝性血管性浮腫（C1インヒビター欠損症）;遺伝性血管性浮腫;血管性浮腫;50及び51に掲げるもののほか、先天性補体欠損症;Factor D欠損症;Factor I欠損症;Factor H欠損症;Properdin欠損症;MASP1欠損症;MASP2欠損症;3MC症候群;Ficolin3関連免疫不全症 Primary immunodeficiency 66 IgA腎症;免疫グロブリンA腎症;Berger病;Berger症候群;糸球体腎炎 IgA nephropathy 67 多発性嚢胞腎;嚢胞性腎疾患;常染色体優性多発性嚢胞腎;常染色体顕性多発性嚢胞腎;常染色体優性（顕性）多発性嚢胞腎;常染色体劣性多発性嚢胞腎;常染色体潜性多発性嚢胞腎;常染色体劣性（潜性）多発性嚢胞腎 Polycystic kidney disease 84 サルコイドーシス Sarcoidosis 85 特発性間質性肺炎;特発性肺線維症;肺線維症;特発性非特異性間質性肺炎;呼吸細気管支炎を伴う間質性肺疾患;剥離性間質性肺炎;特発性器質化肺炎;急性間質性肺炎;特発性リンパ球性間質性肺炎;間質性肺疾患;特発性胸膜肺実質線維弾性症;特発性上葉優位型肺線維症 Idiopathic interstitial pneumonia 86 肺動脈性肺高血圧症;肺動脈高血圧症;肺動脈性高血圧症;肺高血圧症 Pulmonary arterial hypertension 89 リンパ脈管筋腫症 Lymphangioleiomyomatosis 97 潰瘍性大腸炎;炎症性腸疾患 Ulcerative colitis 98 好酸球性消化管疾患;好酸球性消化管疾患（新生児-乳児）;食物蛋白誘発胃腸炎;好酸球性消化管疾患（小児-成人）;好酸球性食道炎;好酸球性胃腸炎 Eosinophilic gastro-intestinal disorder 111 先天性ミオパチー;ネマリンミオパチー;セントラルコア病;ミニコア病;マルチミニコア病;ミオチュブラーミオパチー;中心核ミオパチー;中心核病;先天性筋線維タイプ不均等症 Congenital myopathy 127 前頭側頭葉変性症;（行動異常型）前頭側頭型認知症;前頭側頭型認知症;意味性認知症 Frontotemporal lobar degeneration 137 限局性皮質異形成 Focal cortical dysplasia 157 スタージ・ウェーバー症候群 Sturge-Weber syndrome 158 結節性硬化症 Tuberous sclerosis 192 コケイン症候群 Cockayne syndrome 222 一次性ネフローゼ症候群;ネフローゼ症候群;糸球体腎炎;微小変化型ネフローゼ症候群;膜性腎症;巣状分節性糸球体硬化症;半月体形成性糸球体腎炎;管内増殖性糸球体腎炎 Primary nephrotic syndrome 223 一次性膜性増殖性糸球体腎炎;一次性膜性増殖性糸球体腎炎I型;一次性膜性増殖性糸球体腎炎III型;糸球体腎炎;C3腎炎;C3腎症;膜性増殖性糸球体腎炎;特発性免疫複合体型膜性増殖性糸球体腎炎 Primary membranoproliferative glomerulonephritis 227 オスラー病;Osler病;オスラー症候群;Osler症候群;遺伝性出血性末梢血管拡張症 Osler disease 277 リンパ管腫症／ゴーハム病;リンパ管腫症;びまん性リンパ管腫症;ゴーハム病;Gorham病;ゴーハム症候群;Gorham症候群;ゴーハム・スタウト症候群;大量骨溶解症;脈管奇形 Lymphangiomatosis 278 巨大リンパ管奇形（頚部顔面病変）;脈管奇形 Huge lymphatic malformation with cervicofacial lesion 279 巨大静脈奇形（頚部口腔咽頭びまん性病変）;静脈奇形;脈管奇形 Huge venous malformation with cervical, oral and pharyngeal diffuse lesion 280 巨大動静脈奇形（頚部顔面又は四肢病変）;脈管奇形 Huge arteriovenous malformation with cervicofacial or limb lesion 281 クリッペル・トレノネー・ウェーバー症候群;クリッペル・トレノネー症候群;パークスウェーバー症候群;脈管奇形 Klippel-Trenaunay-Weber syndrome 283 後天性赤芽球癆;赤芽球癆 Acquired pure red cell aplasia 285 ファンコニ貧血 Fanconi anemia 300 IgG4関連疾患;IgG4関連疾患包括;自己免疫性膵炎;IgG4関連硬化性胆管炎;IgG4関連涙腺・眼窩及び唾液腺病変;IgG4関連腎臓病 IgG4-related disease 331 特発性多中心性キャッスルマン病;Castleman病;キャッスルマン症候群;Castleman症候群 Idiopathic multicentric castleman disease
76	JAK-STAT signaling pathway 💬	1件: MTOR 💬 JAK-STAT signaling pathway × Name Full Name MTOR serine/threonine-protein kinase mTOR isoform 1	Everolimus 💬 JAK-STAT signaling pathway × Name Other Names Everolimus Afinitor Votubia Zortress TORPENZ YULITHIRA エベロリムスアフィニトール サーティカン	Everolimus	12件: 34, 67, 89, 96, 137, 157, 158, 228, 277, 278, 279, 280 💬 76. JAK-STAT signaling pathway × 告示番号 日本語名 英語名 34 神経線維腫症;神経線維腫症1型;レックリングハウゼン病;Recklinghausen病;Recklinghausen症候群;神経線維腫症2型 Neurofibromatosis 67 多発性嚢胞腎;嚢胞性腎疾患;常染色体優性多発性嚢胞腎;常染色体顕性多発性嚢胞腎;常染色体優性（顕性）多発性嚢胞腎;常染色体劣性多発性嚢胞腎;常染色体潜性多発性嚢胞腎;常染色体劣性（潜性）多発性嚢胞腎 Polycystic kidney disease 89 リンパ脈管筋腫症 Lymphangioleiomyomatosis 96 クローン病;Crohn病;クローン症候群;Crohn症候群;回腸末端炎;炎症性腸疾患 Crohn disease 137 限局性皮質異形成 Focal cortical dysplasia 157 スタージ・ウェーバー症候群 Sturge-Weber syndrome 158 結節性硬化症 Tuberous sclerosis 228 閉塞性細気管支炎 Bronchiolitis obliterans 277 リンパ管腫症／ゴーハム病;リンパ管腫症;びまん性リンパ管腫症;ゴーハム病;Gorham病;ゴーハム症候群;Gorham症候群;ゴーハム・スタウト症候群;大量骨溶解症;脈管奇形 Lymphangiomatosis 278 巨大リンパ管奇形（頚部顔面病変）;脈管奇形 Huge lymphatic malformation with cervicofacial lesion 279 巨大静脈奇形（頚部口腔咽頭びまん性病変）;静脈奇形;脈管奇形 Huge venous malformation with cervical, oral and pharyngeal diffuse lesion 280 巨大動静脈奇形（頚部顔面又は四肢病変）;脈管奇形 Huge arteriovenous malformation with cervicofacial or limb lesion
77	JAK-STAT signaling pathway 💬	1件: MTOR 💬 JAK-STAT signaling pathway × Name Full Name MTOR serine/threonine-protein kinase mTOR isoform 1	Sirolimus 💬 JAK-STAT signaling pathway × Name Other Names Sirolimus Rapamune Rapamycin FYARRO HYFTOR シロリムスラパリムス	Sirolimus	46件:  6 , 13, 15, 17, 19, 21, 34, 35, 36, 46, 48, 49, 51, 54, 57, 60, 61, 62, 63, 65, 66, 67, 84, 85, 86, 89, 97, 98, 111, 127, 137, 157, 158, 192, 222, 223, 227, 277, 278, 279, 280, 281, 283, 285, 300, 331 💬 77. JAK-STAT signaling pathway × 告示番号 日本語名 英語名  6  パーキンソン病;Parkinson病;Parkinson症候群 Parkinson disease 13 多発性硬化症／視神経脊髄炎;多発性硬化症;視神経脊髄炎;Balo病;バロー同心円硬化症 Multiple sclerosis/Neuromyelitis optica 15 封入体筋炎 Inclusion body myositis 17 多系統萎縮症;オリーブ橋小脳萎縮症;線条体黒質変性症;シャイ・ドレーガー症候群 Multiple system atrophy 19 ライソゾーム病;Lysosomal病;Lysosomal症候群;ゴーシェ病;Gaucher病;Gaucher症候群;ニーマン・ピック病A型、B型／酸性スフィンゴミエリナーゼ欠損症;ニーマン・ピック病A型、B型;ニーマン・ピック病;酸性スフィンゴミエリナーゼ欠損症;ニーマン・ピック病C型;GM1ガングリオシドーシス;GM2ガングリオシドーシス;テイ・サックス病;サンドホフ病;Sandhoff病;Sandhoff症候群;クラッベ病;Krabbe病;クラッベ症候群;Krabbe症候群;異染性白質ジストロフィー;マルチプルサルファターゼ欠損症;ファーバー病;Farber病;Farber症候群;ムコ多糖症I型;ムコ多糖症Ⅰ型;ハーラー・シェイエ症候群;ムコ多糖症II型;ムコ多糖症Ⅱ型;ハンター症候群;ムコ多糖症III型;ムコ多糖症IIIA型;ムコ多糖症IIIB型;ムコ多糖症Ⅲ型;サンフィリポ症候群;サンフィリッポ症候群;ムコ多糖症IV型;ムコ多糖症Ⅳ型;モルキオ症候群;ムコ多糖症VI型;ムコ多糖症Ⅵ型;マロトー・ラミー病;ムコ多糖症VII型;ムコ多糖症Ⅶ型;スライ病;ムコ多糖症IX型;ムコ多糖症Ⅸ型;ヒアルロニダーゼ欠損症;シアリドーシス;ガラクトシアリドーシス;ムコリピドーシスII型、III型;α-マンノシドーシス;β-マンノシドーシス;フコシドーシス;アスパルチルグルコサミン尿症;シンドラー病／神崎病;シンドラー病;Schindler病;Schindler症候群;神崎病;Kanzaki病;Kanzaki症候群;ポンペ病;Pompe病;ポンペ症候群;Pompe症候群;糖原病II型;糖原病Ⅱ型;酸性リパーゼ欠損症;Wolman病;Wolman症候群;ダノン病;Danon病;ダノン症候群;Danon症候群;遊離シアル酸蓄積症;乳児型シアル酸蓄積症;サラ病;Salla病;Salla症候群;セロイドリポフスチノーシス;ファブリー病;Fabry病;Fabry症候群;シスチン症;シスチノーシス Lysosomal storage disease 21 ミトコンドリア病;ミトコンドリア糖尿病;Mitochondrial病;Mitochondrial症候群;慢性進行性外眼筋麻痺症候群;リー脳症;Leigh脳症;ミトコンドリア脳筋症・乳酸アシドーシス・脳卒中様発作症候群;ミオクローヌスてんかん;ピアソン症候群;メチルグルタコン酸尿症IV型;ミトコンドリア呼吸鎖異常症;メチルグルタコン酸尿症V型;DCMA症候群 Mitochondrial disease 34 神経線維腫症;神経線維腫症1型;レックリングハウゼン病;Recklinghausen病;Recklinghausen症候群;神経線維腫症2型 Neurofibromatosis 35 天疱瘡 Pemphigus 36 表皮水疱症;キンドラー症候群 Epidermolysis bullosa 46 悪性関節リウマチ;関節リウマチ Malignant rheumatoid arthritis 48 原発性抗リン脂質抗体症候群;抗リン脂質抗体症候群 Primary antiphospholipid syndrome 49 全身性エリテマトーデス;ループス腎炎 Systemic lupus erythematosus 51 全身性強皮症;全身性硬化症 Scleroderma 54 成人発症スチル病;成人スチル病 Adult still disease 57 特発性拡張型心筋症;拡張型心筋症 Idiopathic dilated cardiomyopathy 60 再生不良性貧血 Aplastic anemia 61 自己免疫性溶血性貧血;寒冷凝集素症;寒冷ヘモグロビン尿症;発作性寒冷ヘモグロビン尿症;エヴァンス症候群 Autoimmune hemolytic anemia 62 発作性夜間ヘモグロビン尿症 Paroxysmal nocturnal hemoglobinuria 63 免疫性血小板減少症;特発性血小板減少性紫斑病;一次性免疫性血小板減少症;血小板減少症 Idiopathic thrombocytopenic purpura 65 原発性免疫不全症候群;原発性免疫不全症;X連鎖重症複合免疫不全症;細網異形成症;アデノシンデアミナーゼ欠損症;オーメン症候群;プリンヌクレオシドホスホリラーゼ欠損症;CD8欠損症;ZAP-70欠損症;MHCクラスI欠損症;MHCクラスII欠損症;1から9までに掲げるもののほか、複合免疫不全症;複合免疫不全症;ウィスコット・オルドリッチ症候群;毛細血管拡張性運動失調症;ナイミーヘン染色体不安定症候群;ブルーム症候群;ICF症候群;PMS2異常症;RIDDLE症候群;シムケ症候群;ネザートン症候群;胸腺低形成症候群;ディ・ジョージ症候群;22q11.2欠失症候群;高IgE症候群;肝中心静脈閉鎖症を伴う免疫不全症;先天性角化不全症;X連鎖無ガンマグロブリン血症;分類不能型免疫不全症;高IgM症候群;IgGサブクラス欠損症;選択的IgA欠損症;特異抗体産生不全症;乳児一過性低ガンマグロブリン血症;24から30までに掲げるもののほか、液性免疫不全を主とする疾患;チェディアック・東症候群;X連鎖リンパ増殖症候群;XIAP欠損症;自己免疫性リンパ増殖症候群;32から34までに掲げるもののほか、免疫調整障害;家族性血球貪食症候群;家族性血球貪食性リンパ組織球症;カンジダ感染と外胚葉形成異常を伴う自己免疫性多腺性内分泌不全症;IPEX症候群;CD25欠損症;ITCH欠損症;重症先天性好中球減少症;周期性好中球減少症;36及び37に掲げるもののほか、慢性の経過をたどる好中球減少症;p14欠損症;白血球接着不全症;シュワッハマン・ダイアモンド症候群;慢性肉芽腫症;ミエロペルオキシダーゼ欠損症;メンデル遺伝型マイコバクテリア易感染症;39から43までに掲げるもののほか、白血球機能異常;免疫不全を伴う無汗性外胚葉形成異常症;IRAK4欠損症;MyD88欠損症;慢性皮膚粘膜カンジダ症;45から48までに掲げるもののほか、自然免疫異常;WHIM症候群;疣贅様表皮発育異常症;単純ヘルペス脳炎;CARD9欠損症先天性補体欠損症;C1q欠損症;C1r欠損症;C1s欠損症;C2欠損症;C3欠損症;C4欠損症;C5欠損症;C6欠損症;C7欠損症;C8欠損症;C9欠損症;遺伝性血管性浮腫（C1インヒビター欠損症）;遺伝性血管性浮腫;血管性浮腫;50及び51に掲げるもののほか、先天性補体欠損症;Factor D欠損症;Factor I欠損症;Factor H欠損症;Properdin欠損症;MASP1欠損症;MASP2欠損症;3MC症候群;Ficolin3関連免疫不全症 Primary immunodeficiency 66 IgA腎症;免疫グロブリンA腎症;Berger病;Berger症候群;糸球体腎炎 IgA nephropathy 67 多発性嚢胞腎;嚢胞性腎疾患;常染色体優性多発性嚢胞腎;常染色体顕性多発性嚢胞腎;常染色体優性（顕性）多発性嚢胞腎;常染色体劣性多発性嚢胞腎;常染色体潜性多発性嚢胞腎;常染色体劣性（潜性）多発性嚢胞腎 Polycystic kidney disease 84 サルコイドーシス Sarcoidosis 85 特発性間質性肺炎;特発性肺線維症;肺線維症;特発性非特異性間質性肺炎;呼吸細気管支炎を伴う間質性肺疾患;剥離性間質性肺炎;特発性器質化肺炎;急性間質性肺炎;特発性リンパ球性間質性肺炎;間質性肺疾患;特発性胸膜肺実質線維弾性症;特発性上葉優位型肺線維症 Idiopathic interstitial pneumonia 86 肺動脈性肺高血圧症;肺動脈高血圧症;肺動脈性高血圧症;肺高血圧症 Pulmonary arterial hypertension 89 リンパ脈管筋腫症 Lymphangioleiomyomatosis 97 潰瘍性大腸炎;炎症性腸疾患 Ulcerative colitis 98 好酸球性消化管疾患;好酸球性消化管疾患（新生児-乳児）;食物蛋白誘発胃腸炎;好酸球性消化管疾患（小児-成人）;好酸球性食道炎;好酸球性胃腸炎 Eosinophilic gastro-intestinal disorder 111 先天性ミオパチー;ネマリンミオパチー;セントラルコア病;ミニコア病;マルチミニコア病;ミオチュブラーミオパチー;中心核ミオパチー;中心核病;先天性筋線維タイプ不均等症 Congenital myopathy 127 前頭側頭葉変性症;（行動異常型）前頭側頭型認知症;前頭側頭型認知症;意味性認知症 Frontotemporal lobar degeneration 137 限局性皮質異形成 Focal cortical dysplasia 157 スタージ・ウェーバー症候群 Sturge-Weber syndrome 158 結節性硬化症 Tuberous sclerosis 192 コケイン症候群 Cockayne syndrome 222 一次性ネフローゼ症候群;ネフローゼ症候群;糸球体腎炎;微小変化型ネフローゼ症候群;膜性腎症;巣状分節性糸球体硬化症;半月体形成性糸球体腎炎;管内増殖性糸球体腎炎 Primary nephrotic syndrome 223 一次性膜性増殖性糸球体腎炎;一次性膜性増殖性糸球体腎炎I型;一次性膜性増殖性糸球体腎炎III型;糸球体腎炎;C3腎炎;C3腎症;膜性増殖性糸球体腎炎;特発性免疫複合体型膜性増殖性糸球体腎炎 Primary membranoproliferative glomerulonephritis 227 オスラー病;Osler病;オスラー症候群;Osler症候群;遺伝性出血性末梢血管拡張症 Osler disease 277 リンパ管腫症／ゴーハム病;リンパ管腫症;びまん性リンパ管腫症;ゴーハム病;Gorham病;ゴーハム症候群;Gorham症候群;ゴーハム・スタウト症候群;大量骨溶解症;脈管奇形 Lymphangiomatosis 278 巨大リンパ管奇形（頚部顔面病変）;脈管奇形 Huge lymphatic malformation with cervicofacial lesion 279 巨大静脈奇形（頚部口腔咽頭びまん性病変）;静脈奇形;脈管奇形 Huge venous malformation with cervical, oral and pharyngeal diffuse lesion 280 巨大動静脈奇形（頚部顔面又は四肢病変）;脈管奇形 Huge arteriovenous malformation with cervicofacial or limb lesion 281 クリッペル・トレノネー・ウェーバー症候群;クリッペル・トレノネー症候群;パークスウェーバー症候群;脈管奇形 Klippel-Trenaunay-Weber syndrome 283 後天性赤芽球癆;赤芽球癆 Acquired pure red cell aplasia 285 ファンコニ貧血 Fanconi anemia 300 IgG4関連疾患;IgG4関連疾患包括;自己免疫性膵炎;IgG4関連硬化性胆管炎;IgG4関連涙腺・眼窩及び唾液腺病変;IgG4関連腎臓病 IgG4-related disease 331 特発性多中心性キャッスルマン病;Castleman病;キャッスルマン症候群;Castleman症候群 Idiopathic multicentric castleman disease
78	Kaposi sarcoma-associated herpesvirus infection 💬	1件: MTOR 💬 Kaposi sarcoma-associated herpesvirus infection × Name Full Name MTOR serine/threonine-protein kinase mTOR isoform 1	Everolimus 💬 Kaposi sarcoma-associated herpesvirus infection × Name Other Names Everolimus Afinitor Votubia Zortress TORPENZ YULITHIRA エベロリムスアフィニトール サーティカン	Everolimus	12件: 34, 67, 89, 96, 137, 157, 158, 228, 277, 278, 279, 280 💬 78. Kaposi sarcoma-associated herpesvirus infection × 告示番号 日本語名 英語名 34 神経線維腫症;神経線維腫症1型;レックリングハウゼン病;Recklinghausen病;Recklinghausen症候群;神経線維腫症2型 Neurofibromatosis 67 多発性嚢胞腎;嚢胞性腎疾患;常染色体優性多発性嚢胞腎;常染色体顕性多発性嚢胞腎;常染色体優性（顕性）多発性嚢胞腎;常染色体劣性多発性嚢胞腎;常染色体潜性多発性嚢胞腎;常染色体劣性（潜性）多発性嚢胞腎 Polycystic kidney disease 89 リンパ脈管筋腫症 Lymphangioleiomyomatosis 96 クローン病;Crohn病;クローン症候群;Crohn症候群;回腸末端炎;炎症性腸疾患 Crohn disease 137 限局性皮質異形成 Focal cortical dysplasia 157 スタージ・ウェーバー症候群 Sturge-Weber syndrome 158 結節性硬化症 Tuberous sclerosis 228 閉塞性細気管支炎 Bronchiolitis obliterans 277 リンパ管腫症／ゴーハム病;リンパ管腫症;びまん性リンパ管腫症;ゴーハム病;Gorham病;ゴーハム症候群;Gorham症候群;ゴーハム・スタウト症候群;大量骨溶解症;脈管奇形 Lymphangiomatosis 278 巨大リンパ管奇形（頚部顔面病変）;脈管奇形 Huge lymphatic malformation with cervicofacial lesion 279 巨大静脈奇形（頚部口腔咽頭びまん性病変）;静脈奇形;脈管奇形 Huge venous malformation with cervical, oral and pharyngeal diffuse lesion 280 巨大動静脈奇形（頚部顔面又は四肢病変）;脈管奇形 Huge arteriovenous malformation with cervicofacial or limb lesion
79	Kaposi sarcoma-associated herpesvirus infection 💬	1件: MTOR 💬 Kaposi sarcoma-associated herpesvirus infection × Name Full Name MTOR serine/threonine-protein kinase mTOR isoform 1	Sirolimus 💬 Kaposi sarcoma-associated herpesvirus infection × Name Other Names Sirolimus Rapamune Rapamycin FYARRO HYFTOR シロリムスラパリムス	Sirolimus	46件:  6 , 13, 15, 17, 19, 21, 34, 35, 36, 46, 48, 49, 51, 54, 57, 60, 61, 62, 63, 65, 66, 67, 84, 85, 86, 89, 97, 98, 111, 127, 137, 157, 158, 192, 222, 223, 227, 277, 278, 279, 280, 281, 283, 285, 300, 331 💬 79. Kaposi sarcoma-associated herpesvirus infection × 告示番号 日本語名 英語名  6  パーキンソン病;Parkinson病;Parkinson症候群 Parkinson disease 13 多発性硬化症／視神経脊髄炎;多発性硬化症;視神経脊髄炎;Balo病;バロー同心円硬化症 Multiple sclerosis/Neuromyelitis optica 15 封入体筋炎 Inclusion body myositis 17 多系統萎縮症;オリーブ橋小脳萎縮症;線条体黒質変性症;シャイ・ドレーガー症候群 Multiple system atrophy 19 ライソゾーム病;Lysosomal病;Lysosomal症候群;ゴーシェ病;Gaucher病;Gaucher症候群;ニーマン・ピック病A型、B型／酸性スフィンゴミエリナーゼ欠損症;ニーマン・ピック病A型、B型;ニーマン・ピック病;酸性スフィンゴミエリナーゼ欠損症;ニーマン・ピック病C型;GM1ガングリオシドーシス;GM2ガングリオシドーシス;テイ・サックス病;サンドホフ病;Sandhoff病;Sandhoff症候群;クラッベ病;Krabbe病;クラッベ症候群;Krabbe症候群;異染性白質ジストロフィー;マルチプルサルファターゼ欠損症;ファーバー病;Farber病;Farber症候群;ムコ多糖症I型;ムコ多糖症Ⅰ型;ハーラー・シェイエ症候群;ムコ多糖症II型;ムコ多糖症Ⅱ型;ハンター症候群;ムコ多糖症III型;ムコ多糖症IIIA型;ムコ多糖症IIIB型;ムコ多糖症Ⅲ型;サンフィリポ症候群;サンフィリッポ症候群;ムコ多糖症IV型;ムコ多糖症Ⅳ型;モルキオ症候群;ムコ多糖症VI型;ムコ多糖症Ⅵ型;マロトー・ラミー病;ムコ多糖症VII型;ムコ多糖症Ⅶ型;スライ病;ムコ多糖症IX型;ムコ多糖症Ⅸ型;ヒアルロニダーゼ欠損症;シアリドーシス;ガラクトシアリドーシス;ムコリピドーシスII型、III型;α-マンノシドーシス;β-マンノシドーシス;フコシドーシス;アスパルチルグルコサミン尿症;シンドラー病／神崎病;シンドラー病;Schindler病;Schindler症候群;神崎病;Kanzaki病;Kanzaki症候群;ポンペ病;Pompe病;ポンペ症候群;Pompe症候群;糖原病II型;糖原病Ⅱ型;酸性リパーゼ欠損症;Wolman病;Wolman症候群;ダノン病;Danon病;ダノン症候群;Danon症候群;遊離シアル酸蓄積症;乳児型シアル酸蓄積症;サラ病;Salla病;Salla症候群;セロイドリポフスチノーシス;ファブリー病;Fabry病;Fabry症候群;シスチン症;シスチノーシス Lysosomal storage disease 21 ミトコンドリア病;ミトコンドリア糖尿病;Mitochondrial病;Mitochondrial症候群;慢性進行性外眼筋麻痺症候群;リー脳症;Leigh脳症;ミトコンドリア脳筋症・乳酸アシドーシス・脳卒中様発作症候群;ミオクローヌスてんかん;ピアソン症候群;メチルグルタコン酸尿症IV型;ミトコンドリア呼吸鎖異常症;メチルグルタコン酸尿症V型;DCMA症候群 Mitochondrial disease 34 神経線維腫症;神経線維腫症1型;レックリングハウゼン病;Recklinghausen病;Recklinghausen症候群;神経線維腫症2型 Neurofibromatosis 35 天疱瘡 Pemphigus 36 表皮水疱症;キンドラー症候群 Epidermolysis bullosa 46 悪性関節リウマチ;関節リウマチ Malignant rheumatoid arthritis 48 原発性抗リン脂質抗体症候群;抗リン脂質抗体症候群 Primary antiphospholipid syndrome 49 全身性エリテマトーデス;ループス腎炎 Systemic lupus erythematosus 51 全身性強皮症;全身性硬化症 Scleroderma 54 成人発症スチル病;成人スチル病 Adult still disease 57 特発性拡張型心筋症;拡張型心筋症 Idiopathic dilated cardiomyopathy 60 再生不良性貧血 Aplastic anemia 61 自己免疫性溶血性貧血;寒冷凝集素症;寒冷ヘモグロビン尿症;発作性寒冷ヘモグロビン尿症;エヴァンス症候群 Autoimmune hemolytic anemia 62 発作性夜間ヘモグロビン尿症 Paroxysmal nocturnal hemoglobinuria 63 免疫性血小板減少症;特発性血小板減少性紫斑病;一次性免疫性血小板減少症;血小板減少症 Idiopathic thrombocytopenic purpura 65 原発性免疫不全症候群;原発性免疫不全症;X連鎖重症複合免疫不全症;細網異形成症;アデノシンデアミナーゼ欠損症;オーメン症候群;プリンヌクレオシドホスホリラーゼ欠損症;CD8欠損症;ZAP-70欠損症;MHCクラスI欠損症;MHCクラスII欠損症;1から9までに掲げるもののほか、複合免疫不全症;複合免疫不全症;ウィスコット・オルドリッチ症候群;毛細血管拡張性運動失調症;ナイミーヘン染色体不安定症候群;ブルーム症候群;ICF症候群;PMS2異常症;RIDDLE症候群;シムケ症候群;ネザートン症候群;胸腺低形成症候群;ディ・ジョージ症候群;22q11.2欠失症候群;高IgE症候群;肝中心静脈閉鎖症を伴う免疫不全症;先天性角化不全症;X連鎖無ガンマグロブリン血症;分類不能型免疫不全症;高IgM症候群;IgGサブクラス欠損症;選択的IgA欠損症;特異抗体産生不全症;乳児一過性低ガンマグロブリン血症;24から30までに掲げるもののほか、液性免疫不全を主とする疾患;チェディアック・東症候群;X連鎖リンパ増殖症候群;XIAP欠損症;自己免疫性リンパ増殖症候群;32から34までに掲げるもののほか、免疫調整障害;家族性血球貪食症候群;家族性血球貪食性リンパ組織球症;カンジダ感染と外胚葉形成異常を伴う自己免疫性多腺性内分泌不全症;IPEX症候群;CD25欠損症;ITCH欠損症;重症先天性好中球減少症;周期性好中球減少症;36及び37に掲げるもののほか、慢性の経過をたどる好中球減少症;p14欠損症;白血球接着不全症;シュワッハマン・ダイアモンド症候群;慢性肉芽腫症;ミエロペルオキシダーゼ欠損症;メンデル遺伝型マイコバクテリア易感染症;39から43までに掲げるもののほか、白血球機能異常;免疫不全を伴う無汗性外胚葉形成異常症;IRAK4欠損症;MyD88欠損症;慢性皮膚粘膜カンジダ症;45から48までに掲げるもののほか、自然免疫異常;WHIM症候群;疣贅様表皮発育異常症;単純ヘルペス脳炎;CARD9欠損症先天性補体欠損症;C1q欠損症;C1r欠損症;C1s欠損症;C2欠損症;C3欠損症;C4欠損症;C5欠損症;C6欠損症;C7欠損症;C8欠損症;C9欠損症;遺伝性血管性浮腫（C1インヒビター欠損症）;遺伝性血管性浮腫;血管性浮腫;50及び51に掲げるもののほか、先天性補体欠損症;Factor D欠損症;Factor I欠損症;Factor H欠損症;Properdin欠損症;MASP1欠損症;MASP2欠損症;3MC症候群;Ficolin3関連免疫不全症 Primary immunodeficiency 66 IgA腎症;免疫グロブリンA腎症;Berger病;Berger症候群;糸球体腎炎 IgA nephropathy 67 多発性嚢胞腎;嚢胞性腎疾患;常染色体優性多発性嚢胞腎;常染色体顕性多発性嚢胞腎;常染色体優性（顕性）多発性嚢胞腎;常染色体劣性多発性嚢胞腎;常染色体潜性多発性嚢胞腎;常染色体劣性（潜性）多発性嚢胞腎 Polycystic kidney disease 84 サルコイドーシス Sarcoidosis 85 特発性間質性肺炎;特発性肺線維症;肺線維症;特発性非特異性間質性肺炎;呼吸細気管支炎を伴う間質性肺疾患;剥離性間質性肺炎;特発性器質化肺炎;急性間質性肺炎;特発性リンパ球性間質性肺炎;間質性肺疾患;特発性胸膜肺実質線維弾性症;特発性上葉優位型肺線維症 Idiopathic interstitial pneumonia 86 肺動脈性肺高血圧症;肺動脈高血圧症;肺動脈性高血圧症;肺高血圧症 Pulmonary arterial hypertension 89 リンパ脈管筋腫症 Lymphangioleiomyomatosis 97 潰瘍性大腸炎;炎症性腸疾患 Ulcerative colitis 98 好酸球性消化管疾患;好酸球性消化管疾患（新生児-乳児）;食物蛋白誘発胃腸炎;好酸球性消化管疾患（小児-成人）;好酸球性食道炎;好酸球性胃腸炎 Eosinophilic gastro-intestinal disorder 111 先天性ミオパチー;ネマリンミオパチー;セントラルコア病;ミニコア病;マルチミニコア病;ミオチュブラーミオパチー;中心核ミオパチー;中心核病;先天性筋線維タイプ不均等症 Congenital myopathy 127 前頭側頭葉変性症;（行動異常型）前頭側頭型認知症;前頭側頭型認知症;意味性認知症 Frontotemporal lobar degeneration 137 限局性皮質異形成 Focal cortical dysplasia 157 スタージ・ウェーバー症候群 Sturge-Weber syndrome 158 結節性硬化症 Tuberous sclerosis 192 コケイン症候群 Cockayne syndrome 222 一次性ネフローゼ症候群;ネフローゼ症候群;糸球体腎炎;微小変化型ネフローゼ症候群;膜性腎症;巣状分節性糸球体硬化症;半月体形成性糸球体腎炎;管内増殖性糸球体腎炎 Primary nephrotic syndrome 223 一次性膜性増殖性糸球体腎炎;一次性膜性増殖性糸球体腎炎I型;一次性膜性増殖性糸球体腎炎III型;糸球体腎炎;C3腎炎;C3腎症;膜性増殖性糸球体腎炎;特発性免疫複合体型膜性増殖性糸球体腎炎 Primary membranoproliferative glomerulonephritis 227 オスラー病;Osler病;オスラー症候群;Osler症候群;遺伝性出血性末梢血管拡張症 Osler disease 277 リンパ管腫症／ゴーハム病;リンパ管腫症;びまん性リンパ管腫症;ゴーハム病;Gorham病;ゴーハム症候群;Gorham症候群;ゴーハム・スタウト症候群;大量骨溶解症;脈管奇形 Lymphangiomatosis 278 巨大リンパ管奇形（頚部顔面病変）;脈管奇形 Huge lymphatic malformation with cervicofacial lesion 279 巨大静脈奇形（頚部口腔咽頭びまん性病変）;静脈奇形;脈管奇形 Huge venous malformation with cervical, oral and pharyngeal diffuse lesion 280 巨大動静脈奇形（頚部顔面又は四肢病変）;脈管奇形 Huge arteriovenous malformation with cervicofacial or limb lesion 281 クリッペル・トレノネー・ウェーバー症候群;クリッペル・トレノネー症候群;パークスウェーバー症候群;脈管奇形 Klippel-Trenaunay-Weber syndrome 283 後天性赤芽球癆;赤芽球癆 Acquired pure red cell aplasia 285 ファンコニ貧血 Fanconi anemia 300 IgG4関連疾患;IgG4関連疾患包括;自己免疫性膵炎;IgG4関連硬化性胆管炎;IgG4関連涙腺・眼窩及び唾液腺病変;IgG4関連腎臓病 IgG4-related disease 331 特発性多中心性キャッスルマン病;Castleman病;キャッスルマン症候群;Castleman症候群 Idiopathic multicentric castleman disease
80	Long-term potentiation 💬	1件: GRIN2B 💬 Long-term potentiation × Name Full Name GRIN2B glutamate receptor ionotropic, NMDA 2B isoform a precursor	Radiprodil 💬 Long-term potentiation × Name Other Names Radiprodil ラジプロジル	Radiprodil	3件: 137, 145, 158 💬 80. Long-term potentiation × 告示番号 日本語名 英語名 137 限局性皮質異形成 Focal cortical dysplasia 145 ウエスト症候群 West syndrome 158 結節性硬化症 Tuberous sclerosis
81	Longevity regulating pathway 💬	1件: MTOR 💬 Longevity regulating pathway × Name Full Name MTOR serine/threonine-protein kinase mTOR isoform 1	Everolimus 💬 Longevity regulating pathway × Name Other Names Everolimus Afinitor Votubia Zortress TORPENZ YULITHIRA エベロリムスアフィニトール サーティカン	Everolimus	12件: 34, 67, 89, 96, 137, 157, 158, 228, 277, 278, 279, 280 💬 81. Longevity regulating pathway × 告示番号 日本語名 英語名 34 神経線維腫症;神経線維腫症1型;レックリングハウゼン病;Recklinghausen病;Recklinghausen症候群;神経線維腫症2型 Neurofibromatosis 67 多発性嚢胞腎;嚢胞性腎疾患;常染色体優性多発性嚢胞腎;常染色体顕性多発性嚢胞腎;常染色体優性（顕性）多発性嚢胞腎;常染色体劣性多発性嚢胞腎;常染色体潜性多発性嚢胞腎;常染色体劣性（潜性）多発性嚢胞腎 Polycystic kidney disease 89 リンパ脈管筋腫症 Lymphangioleiomyomatosis 96 クローン病;Crohn病;クローン症候群;Crohn症候群;回腸末端炎;炎症性腸疾患 Crohn disease 137 限局性皮質異形成 Focal cortical dysplasia 157 スタージ・ウェーバー症候群 Sturge-Weber syndrome 158 結節性硬化症 Tuberous sclerosis 228 閉塞性細気管支炎 Bronchiolitis obliterans 277 リンパ管腫症／ゴーハム病;リンパ管腫症;びまん性リンパ管腫症;ゴーハム病;Gorham病;ゴーハム症候群;Gorham症候群;ゴーハム・スタウト症候群;大量骨溶解症;脈管奇形 Lymphangiomatosis 278 巨大リンパ管奇形（頚部顔面病変）;脈管奇形 Huge lymphatic malformation with cervicofacial lesion 279 巨大静脈奇形（頚部口腔咽頭びまん性病変）;静脈奇形;脈管奇形 Huge venous malformation with cervical, oral and pharyngeal diffuse lesion 280 巨大動静脈奇形（頚部顔面又は四肢病変）;脈管奇形 Huge arteriovenous malformation with cervicofacial or limb lesion
82	Longevity regulating pathway 💬	1件: MTOR 💬 Longevity regulating pathway × Name Full Name MTOR serine/threonine-protein kinase mTOR isoform 1	Sirolimus 💬 Longevity regulating pathway × Name Other Names Sirolimus Rapamune Rapamycin FYARRO HYFTOR シロリムスラパリムス	Sirolimus	46件:  6 , 13, 15, 17, 19, 21, 34, 35, 36, 46, 48, 49, 51, 54, 57, 60, 61, 62, 63, 65, 66, 67, 84, 85, 86, 89, 97, 98, 111, 127, 137, 157, 158, 192, 222, 223, 227, 277, 278, 279, 280, 281, 283, 285, 300, 331 💬 82. Longevity regulating pathway × 告示番号 日本語名 英語名  6  パーキンソン病;Parkinson病;Parkinson症候群 Parkinson disease 13 多発性硬化症／視神経脊髄炎;多発性硬化症;視神経脊髄炎;Balo病;バロー同心円硬化症 Multiple sclerosis/Neuromyelitis optica 15 封入体筋炎 Inclusion body myositis 17 多系統萎縮症;オリーブ橋小脳萎縮症;線条体黒質変性症;シャイ・ドレーガー症候群 Multiple system atrophy 19 ライソゾーム病;Lysosomal病;Lysosomal症候群;ゴーシェ病;Gaucher病;Gaucher症候群;ニーマン・ピック病A型、B型／酸性スフィンゴミエリナーゼ欠損症;ニーマン・ピック病A型、B型;ニーマン・ピック病;酸性スフィンゴミエリナーゼ欠損症;ニーマン・ピック病C型;GM1ガングリオシドーシス;GM2ガングリオシドーシス;テイ・サックス病;サンドホフ病;Sandhoff病;Sandhoff症候群;クラッベ病;Krabbe病;クラッベ症候群;Krabbe症候群;異染性白質ジストロフィー;マルチプルサルファターゼ欠損症;ファーバー病;Farber病;Farber症候群;ムコ多糖症I型;ムコ多糖症Ⅰ型;ハーラー・シェイエ症候群;ムコ多糖症II型;ムコ多糖症Ⅱ型;ハンター症候群;ムコ多糖症III型;ムコ多糖症IIIA型;ムコ多糖症IIIB型;ムコ多糖症Ⅲ型;サンフィリポ症候群;サンフィリッポ症候群;ムコ多糖症IV型;ムコ多糖症Ⅳ型;モルキオ症候群;ムコ多糖症VI型;ムコ多糖症Ⅵ型;マロトー・ラミー病;ムコ多糖症VII型;ムコ多糖症Ⅶ型;スライ病;ムコ多糖症IX型;ムコ多糖症Ⅸ型;ヒアルロニダーゼ欠損症;シアリドーシス;ガラクトシアリドーシス;ムコリピドーシスII型、III型;α-マンノシドーシス;β-マンノシドーシス;フコシドーシス;アスパルチルグルコサミン尿症;シンドラー病／神崎病;シンドラー病;Schindler病;Schindler症候群;神崎病;Kanzaki病;Kanzaki症候群;ポンペ病;Pompe病;ポンペ症候群;Pompe症候群;糖原病II型;糖原病Ⅱ型;酸性リパーゼ欠損症;Wolman病;Wolman症候群;ダノン病;Danon病;ダノン症候群;Danon症候群;遊離シアル酸蓄積症;乳児型シアル酸蓄積症;サラ病;Salla病;Salla症候群;セロイドリポフスチノーシス;ファブリー病;Fabry病;Fabry症候群;シスチン症;シスチノーシス Lysosomal storage disease 21 ミトコンドリア病;ミトコンドリア糖尿病;Mitochondrial病;Mitochondrial症候群;慢性進行性外眼筋麻痺症候群;リー脳症;Leigh脳症;ミトコンドリア脳筋症・乳酸アシドーシス・脳卒中様発作症候群;ミオクローヌスてんかん;ピアソン症候群;メチルグルタコン酸尿症IV型;ミトコンドリア呼吸鎖異常症;メチルグルタコン酸尿症V型;DCMA症候群 Mitochondrial disease 34 神経線維腫症;神経線維腫症1型;レックリングハウゼン病;Recklinghausen病;Recklinghausen症候群;神経線維腫症2型 Neurofibromatosis 35 天疱瘡 Pemphigus 36 表皮水疱症;キンドラー症候群 Epidermolysis bullosa 46 悪性関節リウマチ;関節リウマチ Malignant rheumatoid arthritis 48 原発性抗リン脂質抗体症候群;抗リン脂質抗体症候群 Primary antiphospholipid syndrome 49 全身性エリテマトーデス;ループス腎炎 Systemic lupus erythematosus 51 全身性強皮症;全身性硬化症 Scleroderma 54 成人発症スチル病;成人スチル病 Adult still disease 57 特発性拡張型心筋症;拡張型心筋症 Idiopathic dilated cardiomyopathy 60 再生不良性貧血 Aplastic anemia 61 自己免疫性溶血性貧血;寒冷凝集素症;寒冷ヘモグロビン尿症;発作性寒冷ヘモグロビン尿症;エヴァンス症候群 Autoimmune hemolytic anemia 62 発作性夜間ヘモグロビン尿症 Paroxysmal nocturnal hemoglobinuria 63 免疫性血小板減少症;特発性血小板減少性紫斑病;一次性免疫性血小板減少症;血小板減少症 Idiopathic thrombocytopenic purpura 65 原発性免疫不全症候群;原発性免疫不全症;X連鎖重症複合免疫不全症;細網異形成症;アデノシンデアミナーゼ欠損症;オーメン症候群;プリンヌクレオシドホスホリラーゼ欠損症;CD8欠損症;ZAP-70欠損症;MHCクラスI欠損症;MHCクラスII欠損症;1から9までに掲げるもののほか、複合免疫不全症;複合免疫不全症;ウィスコット・オルドリッチ症候群;毛細血管拡張性運動失調症;ナイミーヘン染色体不安定症候群;ブルーム症候群;ICF症候群;PMS2異常症;RIDDLE症候群;シムケ症候群;ネザートン症候群;胸腺低形成症候群;ディ・ジョージ症候群;22q11.2欠失症候群;高IgE症候群;肝中心静脈閉鎖症を伴う免疫不全症;先天性角化不全症;X連鎖無ガンマグロブリン血症;分類不能型免疫不全症;高IgM症候群;IgGサブクラス欠損症;選択的IgA欠損症;特異抗体産生不全症;乳児一過性低ガンマグロブリン血症;24から30までに掲げるもののほか、液性免疫不全を主とする疾患;チェディアック・東症候群;X連鎖リンパ増殖症候群;XIAP欠損症;自己免疫性リンパ増殖症候群;32から34までに掲げるもののほか、免疫調整障害;家族性血球貪食症候群;家族性血球貪食性リンパ組織球症;カンジダ感染と外胚葉形成異常を伴う自己免疫性多腺性内分泌不全症;IPEX症候群;CD25欠損症;ITCH欠損症;重症先天性好中球減少症;周期性好中球減少症;36及び37に掲げるもののほか、慢性の経過をたどる好中球減少症;p14欠損症;白血球接着不全症;シュワッハマン・ダイアモンド症候群;慢性肉芽腫症;ミエロペルオキシダーゼ欠損症;メンデル遺伝型マイコバクテリア易感染症;39から43までに掲げるもののほか、白血球機能異常;免疫不全を伴う無汗性外胚葉形成異常症;IRAK4欠損症;MyD88欠損症;慢性皮膚粘膜カンジダ症;45から48までに掲げるもののほか、自然免疫異常;WHIM症候群;疣贅様表皮発育異常症;単純ヘルペス脳炎;CARD9欠損症先天性補体欠損症;C1q欠損症;C1r欠損症;C1s欠損症;C2欠損症;C3欠損症;C4欠損症;C5欠損症;C6欠損症;C7欠損症;C8欠損症;C9欠損症;遺伝性血管性浮腫（C1インヒビター欠損症）;遺伝性血管性浮腫;血管性浮腫;50及び51に掲げるもののほか、先天性補体欠損症;Factor D欠損症;Factor I欠損症;Factor H欠損症;Properdin欠損症;MASP1欠損症;MASP2欠損症;3MC症候群;Ficolin3関連免疫不全症 Primary immunodeficiency 66 IgA腎症;免疫グロブリンA腎症;Berger病;Berger症候群;糸球体腎炎 IgA nephropathy 67 多発性嚢胞腎;嚢胞性腎疾患;常染色体優性多発性嚢胞腎;常染色体顕性多発性嚢胞腎;常染色体優性（顕性）多発性嚢胞腎;常染色体劣性多発性嚢胞腎;常染色体潜性多発性嚢胞腎;常染色体劣性（潜性）多発性嚢胞腎 Polycystic kidney disease 84 サルコイドーシス Sarcoidosis 85 特発性間質性肺炎;特発性肺線維症;肺線維症;特発性非特異性間質性肺炎;呼吸細気管支炎を伴う間質性肺疾患;剥離性間質性肺炎;特発性器質化肺炎;急性間質性肺炎;特発性リンパ球性間質性肺炎;間質性肺疾患;特発性胸膜肺実質線維弾性症;特発性上葉優位型肺線維症 Idiopathic interstitial pneumonia 86 肺動脈性肺高血圧症;肺動脈高血圧症;肺動脈性高血圧症;肺高血圧症 Pulmonary arterial hypertension 89 リンパ脈管筋腫症 Lymphangioleiomyomatosis 97 潰瘍性大腸炎;炎症性腸疾患 Ulcerative colitis 98 好酸球性消化管疾患;好酸球性消化管疾患（新生児-乳児）;食物蛋白誘発胃腸炎;好酸球性消化管疾患（小児-成人）;好酸球性食道炎;好酸球性胃腸炎 Eosinophilic gastro-intestinal disorder 111 先天性ミオパチー;ネマリンミオパチー;セントラルコア病;ミニコア病;マルチミニコア病;ミオチュブラーミオパチー;中心核ミオパチー;中心核病;先天性筋線維タイプ不均等症 Congenital myopathy 127 前頭側頭葉変性症;（行動異常型）前頭側頭型認知症;前頭側頭型認知症;意味性認知症 Frontotemporal lobar degeneration 137 限局性皮質異形成 Focal cortical dysplasia 157 スタージ・ウェーバー症候群 Sturge-Weber syndrome 158 結節性硬化症 Tuberous sclerosis 192 コケイン症候群 Cockayne syndrome 222 一次性ネフローゼ症候群;ネフローゼ症候群;糸球体腎炎;微小変化型ネフローゼ症候群;膜性腎症;巣状分節性糸球体硬化症;半月体形成性糸球体腎炎;管内増殖性糸球体腎炎 Primary nephrotic syndrome 223 一次性膜性増殖性糸球体腎炎;一次性膜性増殖性糸球体腎炎I型;一次性膜性増殖性糸球体腎炎III型;糸球体腎炎;C3腎炎;C3腎症;膜性増殖性糸球体腎炎;特発性免疫複合体型膜性増殖性糸球体腎炎 Primary membranoproliferative glomerulonephritis 227 オスラー病;Osler病;オスラー症候群;Osler症候群;遺伝性出血性末梢血管拡張症 Osler disease 277 リンパ管腫症／ゴーハム病;リンパ管腫症;びまん性リンパ管腫症;ゴーハム病;Gorham病;ゴーハム症候群;Gorham症候群;ゴーハム・スタウト症候群;大量骨溶解症;脈管奇形 Lymphangiomatosis 278 巨大リンパ管奇形（頚部顔面病変）;脈管奇形 Huge lymphatic malformation with cervicofacial lesion 279 巨大静脈奇形（頚部口腔咽頭びまん性病変）;静脈奇形;脈管奇形 Huge venous malformation with cervical, oral and pharyngeal diffuse lesion 280 巨大動静脈奇形（頚部顔面又は四肢病変）;脈管奇形 Huge arteriovenous malformation with cervicofacial or limb lesion 281 クリッペル・トレノネー・ウェーバー症候群;クリッペル・トレノネー症候群;パークスウェーバー症候群;脈管奇形 Klippel-Trenaunay-Weber syndrome 283 後天性赤芽球癆;赤芽球癆 Acquired pure red cell aplasia 285 ファンコニ貧血 Fanconi anemia 300 IgG4関連疾患;IgG4関連疾患包括;自己免疫性膵炎;IgG4関連硬化性胆管炎;IgG4関連涙腺・眼窩及び唾液腺病変;IgG4関連腎臓病 IgG4-related disease 331 特発性多中心性キャッスルマン病;Castleman病;キャッスルマン症候群;Castleman症候群 Idiopathic multicentric castleman disease
83	Longevity regulating pathway - multiple species 💬	1件: MTOR 💬 Longevity regulating pathway - multiple species × Name Full Name MTOR serine/threonine-protein kinase mTOR isoform 1	Everolimus 💬 Longevity regulating pathway - multiple species × Name Other Names Everolimus Afinitor Votubia Zortress TORPENZ YULITHIRA エベロリムスアフィニトール サーティカン	Everolimus	12件: 34, 67, 89, 96, 137, 157, 158, 228, 277, 278, 279, 280 💬 83. Longevity regulating pathway - multiple species × 告示番号 日本語名 英語名 34 神経線維腫症;神経線維腫症1型;レックリングハウゼン病;Recklinghausen病;Recklinghausen症候群;神経線維腫症2型 Neurofibromatosis 67 多発性嚢胞腎;嚢胞性腎疾患;常染色体優性多発性嚢胞腎;常染色体顕性多発性嚢胞腎;常染色体優性（顕性）多発性嚢胞腎;常染色体劣性多発性嚢胞腎;常染色体潜性多発性嚢胞腎;常染色体劣性（潜性）多発性嚢胞腎 Polycystic kidney disease 89 リンパ脈管筋腫症 Lymphangioleiomyomatosis 96 クローン病;Crohn病;クローン症候群;Crohn症候群;回腸末端炎;炎症性腸疾患 Crohn disease 137 限局性皮質異形成 Focal cortical dysplasia 157 スタージ・ウェーバー症候群 Sturge-Weber syndrome 158 結節性硬化症 Tuberous sclerosis 228 閉塞性細気管支炎 Bronchiolitis obliterans 277 リンパ管腫症／ゴーハム病;リンパ管腫症;びまん性リンパ管腫症;ゴーハム病;Gorham病;ゴーハム症候群;Gorham症候群;ゴーハム・スタウト症候群;大量骨溶解症;脈管奇形 Lymphangiomatosis 278 巨大リンパ管奇形（頚部顔面病変）;脈管奇形 Huge lymphatic malformation with cervicofacial lesion 279 巨大静脈奇形（頚部口腔咽頭びまん性病変）;静脈奇形;脈管奇形 Huge venous malformation with cervical, oral and pharyngeal diffuse lesion 280 巨大動静脈奇形（頚部顔面又は四肢病変）;脈管奇形 Huge arteriovenous malformation with cervicofacial or limb lesion
84	Longevity regulating pathway - multiple species 💬	1件: MTOR 💬 Longevity regulating pathway - multiple species × Name Full Name MTOR serine/threonine-protein kinase mTOR isoform 1	Sirolimus 💬 Longevity regulating pathway - multiple species × Name Other Names Sirolimus Rapamune Rapamycin FYARRO HYFTOR シロリムスラパリムス	Sirolimus	46件:  6 , 13, 15, 17, 19, 21, 34, 35, 36, 46, 48, 49, 51, 54, 57, 60, 61, 62, 63, 65, 66, 67, 84, 85, 86, 89, 97, 98, 111, 127, 137, 157, 158, 192, 222, 223, 227, 277, 278, 279, 280, 281, 283, 285, 300, 331 💬 84. Longevity regulating pathway - multiple species × 告示番号 日本語名 英語名  6  パーキンソン病;Parkinson病;Parkinson症候群 Parkinson disease 13 多発性硬化症／視神経脊髄炎;多発性硬化症;視神経脊髄炎;Balo病;バロー同心円硬化症 Multiple sclerosis/Neuromyelitis optica 15 封入体筋炎 Inclusion body myositis 17 多系統萎縮症;オリーブ橋小脳萎縮症;線条体黒質変性症;シャイ・ドレーガー症候群 Multiple system atrophy 19 ライソゾーム病;Lysosomal病;Lysosomal症候群;ゴーシェ病;Gaucher病;Gaucher症候群;ニーマン・ピック病A型、B型／酸性スフィンゴミエリナーゼ欠損症;ニーマン・ピック病A型、B型;ニーマン・ピック病;酸性スフィンゴミエリナーゼ欠損症;ニーマン・ピック病C型;GM1ガングリオシドーシス;GM2ガングリオシドーシス;テイ・サックス病;サンドホフ病;Sandhoff病;Sandhoff症候群;クラッベ病;Krabbe病;クラッベ症候群;Krabbe症候群;異染性白質ジストロフィー;マルチプルサルファターゼ欠損症;ファーバー病;Farber病;Farber症候群;ムコ多糖症I型;ムコ多糖症Ⅰ型;ハーラー・シェイエ症候群;ムコ多糖症II型;ムコ多糖症Ⅱ型;ハンター症候群;ムコ多糖症III型;ムコ多糖症IIIA型;ムコ多糖症IIIB型;ムコ多糖症Ⅲ型;サンフィリポ症候群;サンフィリッポ症候群;ムコ多糖症IV型;ムコ多糖症Ⅳ型;モルキオ症候群;ムコ多糖症VI型;ムコ多糖症Ⅵ型;マロトー・ラミー病;ムコ多糖症VII型;ムコ多糖症Ⅶ型;スライ病;ムコ多糖症IX型;ムコ多糖症Ⅸ型;ヒアルロニダーゼ欠損症;シアリドーシス;ガラクトシアリドーシス;ムコリピドーシスII型、III型;α-マンノシドーシス;β-マンノシドーシス;フコシドーシス;アスパルチルグルコサミン尿症;シンドラー病／神崎病;シンドラー病;Schindler病;Schindler症候群;神崎病;Kanzaki病;Kanzaki症候群;ポンペ病;Pompe病;ポンペ症候群;Pompe症候群;糖原病II型;糖原病Ⅱ型;酸性リパーゼ欠損症;Wolman病;Wolman症候群;ダノン病;Danon病;ダノン症候群;Danon症候群;遊離シアル酸蓄積症;乳児型シアル酸蓄積症;サラ病;Salla病;Salla症候群;セロイドリポフスチノーシス;ファブリー病;Fabry病;Fabry症候群;シスチン症;シスチノーシス Lysosomal storage disease 21 ミトコンドリア病;ミトコンドリア糖尿病;Mitochondrial病;Mitochondrial症候群;慢性進行性外眼筋麻痺症候群;リー脳症;Leigh脳症;ミトコンドリア脳筋症・乳酸アシドーシス・脳卒中様発作症候群;ミオクローヌスてんかん;ピアソン症候群;メチルグルタコン酸尿症IV型;ミトコンドリア呼吸鎖異常症;メチルグルタコン酸尿症V型;DCMA症候群 Mitochondrial disease 34 神経線維腫症;神経線維腫症1型;レックリングハウゼン病;Recklinghausen病;Recklinghausen症候群;神経線維腫症2型 Neurofibromatosis 35 天疱瘡 Pemphigus 36 表皮水疱症;キンドラー症候群 Epidermolysis bullosa 46 悪性関節リウマチ;関節リウマチ Malignant rheumatoid arthritis 48 原発性抗リン脂質抗体症候群;抗リン脂質抗体症候群 Primary antiphospholipid syndrome 49 全身性エリテマトーデス;ループス腎炎 Systemic lupus erythematosus 51 全身性強皮症;全身性硬化症 Scleroderma 54 成人発症スチル病;成人スチル病 Adult still disease 57 特発性拡張型心筋症;拡張型心筋症 Idiopathic dilated cardiomyopathy 60 再生不良性貧血 Aplastic anemia 61 自己免疫性溶血性貧血;寒冷凝集素症;寒冷ヘモグロビン尿症;発作性寒冷ヘモグロビン尿症;エヴァンス症候群 Autoimmune hemolytic anemia 62 発作性夜間ヘモグロビン尿症 Paroxysmal nocturnal hemoglobinuria 63 免疫性血小板減少症;特発性血小板減少性紫斑病;一次性免疫性血小板減少症;血小板減少症 Idiopathic thrombocytopenic purpura 65 原発性免疫不全症候群;原発性免疫不全症;X連鎖重症複合免疫不全症;細網異形成症;アデノシンデアミナーゼ欠損症;オーメン症候群;プリンヌクレオシドホスホリラーゼ欠損症;CD8欠損症;ZAP-70欠損症;MHCクラスI欠損症;MHCクラスII欠損症;1から9までに掲げるもののほか、複合免疫不全症;複合免疫不全症;ウィスコット・オルドリッチ症候群;毛細血管拡張性運動失調症;ナイミーヘン染色体不安定症候群;ブルーム症候群;ICF症候群;PMS2異常症;RIDDLE症候群;シムケ症候群;ネザートン症候群;胸腺低形成症候群;ディ・ジョージ症候群;22q11.2欠失症候群;高IgE症候群;肝中心静脈閉鎖症を伴う免疫不全症;先天性角化不全症;X連鎖無ガンマグロブリン血症;分類不能型免疫不全症;高IgM症候群;IgGサブクラス欠損症;選択的IgA欠損症;特異抗体産生不全症;乳児一過性低ガンマグロブリン血症;24から30までに掲げるもののほか、液性免疫不全を主とする疾患;チェディアック・東症候群;X連鎖リンパ増殖症候群;XIAP欠損症;自己免疫性リンパ増殖症候群;32から34までに掲げるもののほか、免疫調整障害;家族性血球貪食症候群;家族性血球貪食性リンパ組織球症;カンジダ感染と外胚葉形成異常を伴う自己免疫性多腺性内分泌不全症;IPEX症候群;CD25欠損症;ITCH欠損症;重症先天性好中球減少症;周期性好中球減少症;36及び37に掲げるもののほか、慢性の経過をたどる好中球減少症;p14欠損症;白血球接着不全症;シュワッハマン・ダイアモンド症候群;慢性肉芽腫症;ミエロペルオキシダーゼ欠損症;メンデル遺伝型マイコバクテリア易感染症;39から43までに掲げるもののほか、白血球機能異常;免疫不全を伴う無汗性外胚葉形成異常症;IRAK4欠損症;MyD88欠損症;慢性皮膚粘膜カンジダ症;45から48までに掲げるもののほか、自然免疫異常;WHIM症候群;疣贅様表皮発育異常症;単純ヘルペス脳炎;CARD9欠損症先天性補体欠損症;C1q欠損症;C1r欠損症;C1s欠損症;C2欠損症;C3欠損症;C4欠損症;C5欠損症;C6欠損症;C7欠損症;C8欠損症;C9欠損症;遺伝性血管性浮腫（C1インヒビター欠損症）;遺伝性血管性浮腫;血管性浮腫;50及び51に掲げるもののほか、先天性補体欠損症;Factor D欠損症;Factor I欠損症;Factor H欠損症;Properdin欠損症;MASP1欠損症;MASP2欠損症;3MC症候群;Ficolin3関連免疫不全症 Primary immunodeficiency 66 IgA腎症;免疫グロブリンA腎症;Berger病;Berger症候群;糸球体腎炎 IgA nephropathy 67 多発性嚢胞腎;嚢胞性腎疾患;常染色体優性多発性嚢胞腎;常染色体顕性多発性嚢胞腎;常染色体優性（顕性）多発性嚢胞腎;常染色体劣性多発性嚢胞腎;常染色体潜性多発性嚢胞腎;常染色体劣性（潜性）多発性嚢胞腎 Polycystic kidney disease 84 サルコイドーシス Sarcoidosis 85 特発性間質性肺炎;特発性肺線維症;肺線維症;特発性非特異性間質性肺炎;呼吸細気管支炎を伴う間質性肺疾患;剥離性間質性肺炎;特発性器質化肺炎;急性間質性肺炎;特発性リンパ球性間質性肺炎;間質性肺疾患;特発性胸膜肺実質線維弾性症;特発性上葉優位型肺線維症 Idiopathic interstitial pneumonia 86 肺動脈性肺高血圧症;肺動脈高血圧症;肺動脈性高血圧症;肺高血圧症 Pulmonary arterial hypertension 89 リンパ脈管筋腫症 Lymphangioleiomyomatosis 97 潰瘍性大腸炎;炎症性腸疾患 Ulcerative colitis 98 好酸球性消化管疾患;好酸球性消化管疾患（新生児-乳児）;食物蛋白誘発胃腸炎;好酸球性消化管疾患（小児-成人）;好酸球性食道炎;好酸球性胃腸炎 Eosinophilic gastro-intestinal disorder 111 先天性ミオパチー;ネマリンミオパチー;セントラルコア病;ミニコア病;マルチミニコア病;ミオチュブラーミオパチー;中心核ミオパチー;中心核病;先天性筋線維タイプ不均等症 Congenital myopathy 127 前頭側頭葉変性症;（行動異常型）前頭側頭型認知症;前頭側頭型認知症;意味性認知症 Frontotemporal lobar degeneration 137 限局性皮質異形成 Focal cortical dysplasia 157 スタージ・ウェーバー症候群 Sturge-Weber syndrome 158 結節性硬化症 Tuberous sclerosis 192 コケイン症候群 Cockayne syndrome 222 一次性ネフローゼ症候群;ネフローゼ症候群;糸球体腎炎;微小変化型ネフローゼ症候群;膜性腎症;巣状分節性糸球体硬化症;半月体形成性糸球体腎炎;管内増殖性糸球体腎炎 Primary nephrotic syndrome 223 一次性膜性増殖性糸球体腎炎;一次性膜性増殖性糸球体腎炎I型;一次性膜性増殖性糸球体腎炎III型;糸球体腎炎;C3腎炎;C3腎症;膜性増殖性糸球体腎炎;特発性免疫複合体型膜性増殖性糸球体腎炎 Primary membranoproliferative glomerulonephritis 227 オスラー病;Osler病;オスラー症候群;Osler症候群;遺伝性出血性末梢血管拡張症 Osler disease 277 リンパ管腫症／ゴーハム病;リンパ管腫症;びまん性リンパ管腫症;ゴーハム病;Gorham病;ゴーハム症候群;Gorham症候群;ゴーハム・スタウト症候群;大量骨溶解症;脈管奇形 Lymphangiomatosis 278 巨大リンパ管奇形（頚部顔面病変）;脈管奇形 Huge lymphatic malformation with cervicofacial lesion 279 巨大静脈奇形（頚部口腔咽頭びまん性病変）;静脈奇形;脈管奇形 Huge venous malformation with cervical, oral and pharyngeal diffuse lesion 280 巨大動静脈奇形（頚部顔面又は四肢病変）;脈管奇形 Huge arteriovenous malformation with cervicofacial or limb lesion 281 クリッペル・トレノネー・ウェーバー症候群;クリッペル・トレノネー症候群;パークスウェーバー症候群;脈管奇形 Klippel-Trenaunay-Weber syndrome 283 後天性赤芽球癆;赤芽球癆 Acquired pure red cell aplasia 285 ファンコニ貧血 Fanconi anemia 300 IgG4関連疾患;IgG4関連疾患包括;自己免疫性膵炎;IgG4関連硬化性胆管炎;IgG4関連涙腺・眼窩及び唾液腺病変;IgG4関連腎臓病 IgG4-related disease 331 特発性多中心性キャッスルマン病;Castleman病;キャッスルマン症候群;Castleman症候群 Idiopathic multicentric castleman disease
85	Lysosome biogenesis 💬	1件: MTOR 💬 Lysosome biogenesis × Name Full Name MTOR serine/threonine-protein kinase mTOR isoform 1	Everolimus 💬 Lysosome biogenesis × Name Other Names Everolimus Afinitor Votubia Zortress TORPENZ YULITHIRA エベロリムスアフィニトール サーティカン	Everolimus	12件: 34, 67, 89, 96, 137, 157, 158, 228, 277, 278, 279, 280 💬 85. Lysosome biogenesis × 告示番号 日本語名 英語名 34 神経線維腫症;神経線維腫症1型;レックリングハウゼン病;Recklinghausen病;Recklinghausen症候群;神経線維腫症2型 Neurofibromatosis 67 多発性嚢胞腎;嚢胞性腎疾患;常染色体優性多発性嚢胞腎;常染色体顕性多発性嚢胞腎;常染色体優性（顕性）多発性嚢胞腎;常染色体劣性多発性嚢胞腎;常染色体潜性多発性嚢胞腎;常染色体劣性（潜性）多発性嚢胞腎 Polycystic kidney disease 89 リンパ脈管筋腫症 Lymphangioleiomyomatosis 96 クローン病;Crohn病;クローン症候群;Crohn症候群;回腸末端炎;炎症性腸疾患 Crohn disease 137 限局性皮質異形成 Focal cortical dysplasia 157 スタージ・ウェーバー症候群 Sturge-Weber syndrome 158 結節性硬化症 Tuberous sclerosis 228 閉塞性細気管支炎 Bronchiolitis obliterans 277 リンパ管腫症／ゴーハム病;リンパ管腫症;びまん性リンパ管腫症;ゴーハム病;Gorham病;ゴーハム症候群;Gorham症候群;ゴーハム・スタウト症候群;大量骨溶解症;脈管奇形 Lymphangiomatosis 278 巨大リンパ管奇形（頚部顔面病変）;脈管奇形 Huge lymphatic malformation with cervicofacial lesion 279 巨大静脈奇形（頚部口腔咽頭びまん性病変）;静脈奇形;脈管奇形 Huge venous malformation with cervical, oral and pharyngeal diffuse lesion 280 巨大動静脈奇形（頚部顔面又は四肢病変）;脈管奇形 Huge arteriovenous malformation with cervicofacial or limb lesion
86	Lysosome biogenesis 💬	1件: MTOR 💬 Lysosome biogenesis × Name Full Name MTOR serine/threonine-protein kinase mTOR isoform 1	Sirolimus 💬 Lysosome biogenesis × Name Other Names Sirolimus Rapamune Rapamycin FYARRO HYFTOR シロリムスラパリムス	Sirolimus	46件:  6 , 13, 15, 17, 19, 21, 34, 35, 36, 46, 48, 49, 51, 54, 57, 60, 61, 62, 63, 65, 66, 67, 84, 85, 86, 89, 97, 98, 111, 127, 137, 157, 158, 192, 222, 223, 227, 277, 278, 279, 280, 281, 283, 285, 300, 331 💬 86. Lysosome biogenesis × 告示番号 日本語名 英語名  6  パーキンソン病;Parkinson病;Parkinson症候群 Parkinson disease 13 多発性硬化症／視神経脊髄炎;多発性硬化症;視神経脊髄炎;Balo病;バロー同心円硬化症 Multiple sclerosis/Neuromyelitis optica 15 封入体筋炎 Inclusion body myositis 17 多系統萎縮症;オリーブ橋小脳萎縮症;線条体黒質変性症;シャイ・ドレーガー症候群 Multiple system atrophy 19 ライソゾーム病;Lysosomal病;Lysosomal症候群;ゴーシェ病;Gaucher病;Gaucher症候群;ニーマン・ピック病A型、B型／酸性スフィンゴミエリナーゼ欠損症;ニーマン・ピック病A型、B型;ニーマン・ピック病;酸性スフィンゴミエリナーゼ欠損症;ニーマン・ピック病C型;GM1ガングリオシドーシス;GM2ガングリオシドーシス;テイ・サックス病;サンドホフ病;Sandhoff病;Sandhoff症候群;クラッベ病;Krabbe病;クラッベ症候群;Krabbe症候群;異染性白質ジストロフィー;マルチプルサルファターゼ欠損症;ファーバー病;Farber病;Farber症候群;ムコ多糖症I型;ムコ多糖症Ⅰ型;ハーラー・シェイエ症候群;ムコ多糖症II型;ムコ多糖症Ⅱ型;ハンター症候群;ムコ多糖症III型;ムコ多糖症IIIA型;ムコ多糖症IIIB型;ムコ多糖症Ⅲ型;サンフィリポ症候群;サンフィリッポ症候群;ムコ多糖症IV型;ムコ多糖症Ⅳ型;モルキオ症候群;ムコ多糖症VI型;ムコ多糖症Ⅵ型;マロトー・ラミー病;ムコ多糖症VII型;ムコ多糖症Ⅶ型;スライ病;ムコ多糖症IX型;ムコ多糖症Ⅸ型;ヒアルロニダーゼ欠損症;シアリドーシス;ガラクトシアリドーシス;ムコリピドーシスII型、III型;α-マンノシドーシス;β-マンノシドーシス;フコシドーシス;アスパルチルグルコサミン尿症;シンドラー病／神崎病;シンドラー病;Schindler病;Schindler症候群;神崎病;Kanzaki病;Kanzaki症候群;ポンペ病;Pompe病;ポンペ症候群;Pompe症候群;糖原病II型;糖原病Ⅱ型;酸性リパーゼ欠損症;Wolman病;Wolman症候群;ダノン病;Danon病;ダノン症候群;Danon症候群;遊離シアル酸蓄積症;乳児型シアル酸蓄積症;サラ病;Salla病;Salla症候群;セロイドリポフスチノーシス;ファブリー病;Fabry病;Fabry症候群;シスチン症;シスチノーシス Lysosomal storage disease 21 ミトコンドリア病;ミトコンドリア糖尿病;Mitochondrial病;Mitochondrial症候群;慢性進行性外眼筋麻痺症候群;リー脳症;Leigh脳症;ミトコンドリア脳筋症・乳酸アシドーシス・脳卒中様発作症候群;ミオクローヌスてんかん;ピアソン症候群;メチルグルタコン酸尿症IV型;ミトコンドリア呼吸鎖異常症;メチルグルタコン酸尿症V型;DCMA症候群 Mitochondrial disease 34 神経線維腫症;神経線維腫症1型;レックリングハウゼン病;Recklinghausen病;Recklinghausen症候群;神経線維腫症2型 Neurofibromatosis 35 天疱瘡 Pemphigus 36 表皮水疱症;キンドラー症候群 Epidermolysis bullosa 46 悪性関節リウマチ;関節リウマチ Malignant rheumatoid arthritis 48 原発性抗リン脂質抗体症候群;抗リン脂質抗体症候群 Primary antiphospholipid syndrome 49 全身性エリテマトーデス;ループス腎炎 Systemic lupus erythematosus 51 全身性強皮症;全身性硬化症 Scleroderma 54 成人発症スチル病;成人スチル病 Adult still disease 57 特発性拡張型心筋症;拡張型心筋症 Idiopathic dilated cardiomyopathy 60 再生不良性貧血 Aplastic anemia 61 自己免疫性溶血性貧血;寒冷凝集素症;寒冷ヘモグロビン尿症;発作性寒冷ヘモグロビン尿症;エヴァンス症候群 Autoimmune hemolytic anemia 62 発作性夜間ヘモグロビン尿症 Paroxysmal nocturnal hemoglobinuria 63 免疫性血小板減少症;特発性血小板減少性紫斑病;一次性免疫性血小板減少症;血小板減少症 Idiopathic thrombocytopenic purpura 65 原発性免疫不全症候群;原発性免疫不全症;X連鎖重症複合免疫不全症;細網異形成症;アデノシンデアミナーゼ欠損症;オーメン症候群;プリンヌクレオシドホスホリラーゼ欠損症;CD8欠損症;ZAP-70欠損症;MHCクラスI欠損症;MHCクラスII欠損症;1から9までに掲げるもののほか、複合免疫不全症;複合免疫不全症;ウィスコット・オルドリッチ症候群;毛細血管拡張性運動失調症;ナイミーヘン染色体不安定症候群;ブルーム症候群;ICF症候群;PMS2異常症;RIDDLE症候群;シムケ症候群;ネザートン症候群;胸腺低形成症候群;ディ・ジョージ症候群;22q11.2欠失症候群;高IgE症候群;肝中心静脈閉鎖症を伴う免疫不全症;先天性角化不全症;X連鎖無ガンマグロブリン血症;分類不能型免疫不全症;高IgM症候群;IgGサブクラス欠損症;選択的IgA欠損症;特異抗体産生不全症;乳児一過性低ガンマグロブリン血症;24から30までに掲げるもののほか、液性免疫不全を主とする疾患;チェディアック・東症候群;X連鎖リンパ増殖症候群;XIAP欠損症;自己免疫性リンパ増殖症候群;32から34までに掲げるもののほか、免疫調整障害;家族性血球貪食症候群;家族性血球貪食性リンパ組織球症;カンジダ感染と外胚葉形成異常を伴う自己免疫性多腺性内分泌不全症;IPEX症候群;CD25欠損症;ITCH欠損症;重症先天性好中球減少症;周期性好中球減少症;36及び37に掲げるもののほか、慢性の経過をたどる好中球減少症;p14欠損症;白血球接着不全症;シュワッハマン・ダイアモンド症候群;慢性肉芽腫症;ミエロペルオキシダーゼ欠損症;メンデル遺伝型マイコバクテリア易感染症;39から43までに掲げるもののほか、白血球機能異常;免疫不全を伴う無汗性外胚葉形成異常症;IRAK4欠損症;MyD88欠損症;慢性皮膚粘膜カンジダ症;45から48までに掲げるもののほか、自然免疫異常;WHIM症候群;疣贅様表皮発育異常症;単純ヘルペス脳炎;CARD9欠損症先天性補体欠損症;C1q欠損症;C1r欠損症;C1s欠損症;C2欠損症;C3欠損症;C4欠損症;C5欠損症;C6欠損症;C7欠損症;C8欠損症;C9欠損症;遺伝性血管性浮腫（C1インヒビター欠損症）;遺伝性血管性浮腫;血管性浮腫;50及び51に掲げるもののほか、先天性補体欠損症;Factor D欠損症;Factor I欠損症;Factor H欠損症;Properdin欠損症;MASP1欠損症;MASP2欠損症;3MC症候群;Ficolin3関連免疫不全症 Primary immunodeficiency 66 IgA腎症;免疫グロブリンA腎症;Berger病;Berger症候群;糸球体腎炎 IgA nephropathy 67 多発性嚢胞腎;嚢胞性腎疾患;常染色体優性多発性嚢胞腎;常染色体顕性多発性嚢胞腎;常染色体優性（顕性）多発性嚢胞腎;常染色体劣性多発性嚢胞腎;常染色体潜性多発性嚢胞腎;常染色体劣性（潜性）多発性嚢胞腎 Polycystic kidney disease 84 サルコイドーシス Sarcoidosis 85 特発性間質性肺炎;特発性肺線維症;肺線維症;特発性非特異性間質性肺炎;呼吸細気管支炎を伴う間質性肺疾患;剥離性間質性肺炎;特発性器質化肺炎;急性間質性肺炎;特発性リンパ球性間質性肺炎;間質性肺疾患;特発性胸膜肺実質線維弾性症;特発性上葉優位型肺線維症 Idiopathic interstitial pneumonia 86 肺動脈性肺高血圧症;肺動脈高血圧症;肺動脈性高血圧症;肺高血圧症 Pulmonary arterial hypertension 89 リンパ脈管筋腫症 Lymphangioleiomyomatosis 97 潰瘍性大腸炎;炎症性腸疾患 Ulcerative colitis 98 好酸球性消化管疾患;好酸球性消化管疾患（新生児-乳児）;食物蛋白誘発胃腸炎;好酸球性消化管疾患（小児-成人）;好酸球性食道炎;好酸球性胃腸炎 Eosinophilic gastro-intestinal disorder 111 先天性ミオパチー;ネマリンミオパチー;セントラルコア病;ミニコア病;マルチミニコア病;ミオチュブラーミオパチー;中心核ミオパチー;中心核病;先天性筋線維タイプ不均等症 Congenital myopathy 127 前頭側頭葉変性症;（行動異常型）前頭側頭型認知症;前頭側頭型認知症;意味性認知症 Frontotemporal lobar degeneration 137 限局性皮質異形成 Focal cortical dysplasia 157 スタージ・ウェーバー症候群 Sturge-Weber syndrome 158 結節性硬化症 Tuberous sclerosis 192 コケイン症候群 Cockayne syndrome 222 一次性ネフローゼ症候群;ネフローゼ症候群;糸球体腎炎;微小変化型ネフローゼ症候群;膜性腎症;巣状分節性糸球体硬化症;半月体形成性糸球体腎炎;管内増殖性糸球体腎炎 Primary nephrotic syndrome 223 一次性膜性増殖性糸球体腎炎;一次性膜性増殖性糸球体腎炎I型;一次性膜性増殖性糸球体腎炎III型;糸球体腎炎;C3腎炎;C3腎症;膜性増殖性糸球体腎炎;特発性免疫複合体型膜性増殖性糸球体腎炎 Primary membranoproliferative glomerulonephritis 227 オスラー病;Osler病;オスラー症候群;Osler症候群;遺伝性出血性末梢血管拡張症 Osler disease 277 リンパ管腫症／ゴーハム病;リンパ管腫症;びまん性リンパ管腫症;ゴーハム病;Gorham病;ゴーハム症候群;Gorham症候群;ゴーハム・スタウト症候群;大量骨溶解症;脈管奇形 Lymphangiomatosis 278 巨大リンパ管奇形（頚部顔面病変）;脈管奇形 Huge lymphatic malformation with cervicofacial lesion 279 巨大静脈奇形（頚部口腔咽頭びまん性病変）;静脈奇形;脈管奇形 Huge venous malformation with cervical, oral and pharyngeal diffuse lesion 280 巨大動静脈奇形（頚部顔面又は四肢病変）;脈管奇形 Huge arteriovenous malformation with cervicofacial or limb lesion 281 クリッペル・トレノネー・ウェーバー症候群;クリッペル・トレノネー症候群;パークスウェーバー症候群;脈管奇形 Klippel-Trenaunay-Weber syndrome 283 後天性赤芽球癆;赤芽球癆 Acquired pure red cell aplasia 285 ファンコニ貧血 Fanconi anemia 300 IgG4関連疾患;IgG4関連疾患包括;自己免疫性膵炎;IgG4関連硬化性胆管炎;IgG4関連涙腺・眼窩及び唾液腺病変;IgG4関連腎臓病 IgG4-related disease 331 特発性多中心性キャッスルマン病;Castleman病;キャッスルマン症候群;Castleman症候群 Idiopathic multicentric castleman disease
87	MicroRNAs in cancer 💬	1件: MTOR 💬 MicroRNAs in cancer × Name Full Name MTOR serine/threonine-protein kinase mTOR isoform 1	Everolimus 💬 MicroRNAs in cancer × Name Other Names Everolimus Afinitor Votubia Zortress TORPENZ YULITHIRA エベロリムスアフィニトール サーティカン	Everolimus	12件: 34, 67, 89, 96, 137, 157, 158, 228, 277, 278, 279, 280 💬 87. MicroRNAs in cancer × 告示番号 日本語名 英語名 34 神経線維腫症;神経線維腫症1型;レックリングハウゼン病;Recklinghausen病;Recklinghausen症候群;神経線維腫症2型 Neurofibromatosis 67 多発性嚢胞腎;嚢胞性腎疾患;常染色体優性多発性嚢胞腎;常染色体顕性多発性嚢胞腎;常染色体優性（顕性）多発性嚢胞腎;常染色体劣性多発性嚢胞腎;常染色体潜性多発性嚢胞腎;常染色体劣性（潜性）多発性嚢胞腎 Polycystic kidney disease 89 リンパ脈管筋腫症 Lymphangioleiomyomatosis 96 クローン病;Crohn病;クローン症候群;Crohn症候群;回腸末端炎;炎症性腸疾患 Crohn disease 137 限局性皮質異形成 Focal cortical dysplasia 157 スタージ・ウェーバー症候群 Sturge-Weber syndrome 158 結節性硬化症 Tuberous sclerosis 228 閉塞性細気管支炎 Bronchiolitis obliterans 277 リンパ管腫症／ゴーハム病;リンパ管腫症;びまん性リンパ管腫症;ゴーハム病;Gorham病;ゴーハム症候群;Gorham症候群;ゴーハム・スタウト症候群;大量骨溶解症;脈管奇形 Lymphangiomatosis 278 巨大リンパ管奇形（頚部顔面病変）;脈管奇形 Huge lymphatic malformation with cervicofacial lesion 279 巨大静脈奇形（頚部口腔咽頭びまん性病変）;静脈奇形;脈管奇形 Huge venous malformation with cervical, oral and pharyngeal diffuse lesion 280 巨大動静脈奇形（頚部顔面又は四肢病変）;脈管奇形 Huge arteriovenous malformation with cervicofacial or limb lesion
88	MicroRNAs in cancer 💬	1件: MTOR 💬 MicroRNAs in cancer × Name Full Name MTOR serine/threonine-protein kinase mTOR isoform 1	Sirolimus 💬 MicroRNAs in cancer × Name Other Names Sirolimus Rapamune Rapamycin FYARRO HYFTOR シロリムスラパリムス	Sirolimus	46件:  6 , 13, 15, 17, 19, 21, 34, 35, 36, 46, 48, 49, 51, 54, 57, 60, 61, 62, 63, 65, 66, 67, 84, 85, 86, 89, 97, 98, 111, 127, 137, 157, 158, 192, 222, 223, 227, 277, 278, 279, 280, 281, 283, 285, 300, 331 💬 88. MicroRNAs in cancer × 告示番号 日本語名 英語名  6  パーキンソン病;Parkinson病;Parkinson症候群 Parkinson disease 13 多発性硬化症／視神経脊髄炎;多発性硬化症;視神経脊髄炎;Balo病;バロー同心円硬化症 Multiple sclerosis/Neuromyelitis optica 15 封入体筋炎 Inclusion body myositis 17 多系統萎縮症;オリーブ橋小脳萎縮症;線条体黒質変性症;シャイ・ドレーガー症候群 Multiple system atrophy 19 ライソゾーム病;Lysosomal病;Lysosomal症候群;ゴーシェ病;Gaucher病;Gaucher症候群;ニーマン・ピック病A型、B型／酸性スフィンゴミエリナーゼ欠損症;ニーマン・ピック病A型、B型;ニーマン・ピック病;酸性スフィンゴミエリナーゼ欠損症;ニーマン・ピック病C型;GM1ガングリオシドーシス;GM2ガングリオシドーシス;テイ・サックス病;サンドホフ病;Sandhoff病;Sandhoff症候群;クラッベ病;Krabbe病;クラッベ症候群;Krabbe症候群;異染性白質ジストロフィー;マルチプルサルファターゼ欠損症;ファーバー病;Farber病;Farber症候群;ムコ多糖症I型;ムコ多糖症Ⅰ型;ハーラー・シェイエ症候群;ムコ多糖症II型;ムコ多糖症Ⅱ型;ハンター症候群;ムコ多糖症III型;ムコ多糖症IIIA型;ムコ多糖症IIIB型;ムコ多糖症Ⅲ型;サンフィリポ症候群;サンフィリッポ症候群;ムコ多糖症IV型;ムコ多糖症Ⅳ型;モルキオ症候群;ムコ多糖症VI型;ムコ多糖症Ⅵ型;マロトー・ラミー病;ムコ多糖症VII型;ムコ多糖症Ⅶ型;スライ病;ムコ多糖症IX型;ムコ多糖症Ⅸ型;ヒアルロニダーゼ欠損症;シアリドーシス;ガラクトシアリドーシス;ムコリピドーシスII型、III型;α-マンノシドーシス;β-マンノシドーシス;フコシドーシス;アスパルチルグルコサミン尿症;シンドラー病／神崎病;シンドラー病;Schindler病;Schindler症候群;神崎病;Kanzaki病;Kanzaki症候群;ポンペ病;Pompe病;ポンペ症候群;Pompe症候群;糖原病II型;糖原病Ⅱ型;酸性リパーゼ欠損症;Wolman病;Wolman症候群;ダノン病;Danon病;ダノン症候群;Danon症候群;遊離シアル酸蓄積症;乳児型シアル酸蓄積症;サラ病;Salla病;Salla症候群;セロイドリポフスチノーシス;ファブリー病;Fabry病;Fabry症候群;シスチン症;シスチノーシス Lysosomal storage disease 21 ミトコンドリア病;ミトコンドリア糖尿病;Mitochondrial病;Mitochondrial症候群;慢性進行性外眼筋麻痺症候群;リー脳症;Leigh脳症;ミトコンドリア脳筋症・乳酸アシドーシス・脳卒中様発作症候群;ミオクローヌスてんかん;ピアソン症候群;メチルグルタコン酸尿症IV型;ミトコンドリア呼吸鎖異常症;メチルグルタコン酸尿症V型;DCMA症候群 Mitochondrial disease 34 神経線維腫症;神経線維腫症1型;レックリングハウゼン病;Recklinghausen病;Recklinghausen症候群;神経線維腫症2型 Neurofibromatosis 35 天疱瘡 Pemphigus 36 表皮水疱症;キンドラー症候群 Epidermolysis bullosa 46 悪性関節リウマチ;関節リウマチ Malignant rheumatoid arthritis 48 原発性抗リン脂質抗体症候群;抗リン脂質抗体症候群 Primary antiphospholipid syndrome 49 全身性エリテマトーデス;ループス腎炎 Systemic lupus erythematosus 51 全身性強皮症;全身性硬化症 Scleroderma 54 成人発症スチル病;成人スチル病 Adult still disease 57 特発性拡張型心筋症;拡張型心筋症 Idiopathic dilated cardiomyopathy 60 再生不良性貧血 Aplastic anemia 61 自己免疫性溶血性貧血;寒冷凝集素症;寒冷ヘモグロビン尿症;発作性寒冷ヘモグロビン尿症;エヴァンス症候群 Autoimmune hemolytic anemia 62 発作性夜間ヘモグロビン尿症 Paroxysmal nocturnal hemoglobinuria 63 免疫性血小板減少症;特発性血小板減少性紫斑病;一次性免疫性血小板減少症;血小板減少症 Idiopathic thrombocytopenic purpura 65 原発性免疫不全症候群;原発性免疫不全症;X連鎖重症複合免疫不全症;細網異形成症;アデノシンデアミナーゼ欠損症;オーメン症候群;プリンヌクレオシドホスホリラーゼ欠損症;CD8欠損症;ZAP-70欠損症;MHCクラスI欠損症;MHCクラスII欠損症;1から9までに掲げるもののほか、複合免疫不全症;複合免疫不全症;ウィスコット・オルドリッチ症候群;毛細血管拡張性運動失調症;ナイミーヘン染色体不安定症候群;ブルーム症候群;ICF症候群;PMS2異常症;RIDDLE症候群;シムケ症候群;ネザートン症候群;胸腺低形成症候群;ディ・ジョージ症候群;22q11.2欠失症候群;高IgE症候群;肝中心静脈閉鎖症を伴う免疫不全症;先天性角化不全症;X連鎖無ガンマグロブリン血症;分類不能型免疫不全症;高IgM症候群;IgGサブクラス欠損症;選択的IgA欠損症;特異抗体産生不全症;乳児一過性低ガンマグロブリン血症;24から30までに掲げるもののほか、液性免疫不全を主とする疾患;チェディアック・東症候群;X連鎖リンパ増殖症候群;XIAP欠損症;自己免疫性リンパ増殖症候群;32から34までに掲げるもののほか、免疫調整障害;家族性血球貪食症候群;家族性血球貪食性リンパ組織球症;カンジダ感染と外胚葉形成異常を伴う自己免疫性多腺性内分泌不全症;IPEX症候群;CD25欠損症;ITCH欠損症;重症先天性好中球減少症;周期性好中球減少症;36及び37に掲げるもののほか、慢性の経過をたどる好中球減少症;p14欠損症;白血球接着不全症;シュワッハマン・ダイアモンド症候群;慢性肉芽腫症;ミエロペルオキシダーゼ欠損症;メンデル遺伝型マイコバクテリア易感染症;39から43までに掲げるもののほか、白血球機能異常;免疫不全を伴う無汗性外胚葉形成異常症;IRAK4欠損症;MyD88欠損症;慢性皮膚粘膜カンジダ症;45から48までに掲げるもののほか、自然免疫異常;WHIM症候群;疣贅様表皮発育異常症;単純ヘルペス脳炎;CARD9欠損症先天性補体欠損症;C1q欠損症;C1r欠損症;C1s欠損症;C2欠損症;C3欠損症;C4欠損症;C5欠損症;C6欠損症;C7欠損症;C8欠損症;C9欠損症;遺伝性血管性浮腫（C1インヒビター欠損症）;遺伝性血管性浮腫;血管性浮腫;50及び51に掲げるもののほか、先天性補体欠損症;Factor D欠損症;Factor I欠損症;Factor H欠損症;Properdin欠損症;MASP1欠損症;MASP2欠損症;3MC症候群;Ficolin3関連免疫不全症 Primary immunodeficiency 66 IgA腎症;免疫グロブリンA腎症;Berger病;Berger症候群;糸球体腎炎 IgA nephropathy 67 多発性嚢胞腎;嚢胞性腎疾患;常染色体優性多発性嚢胞腎;常染色体顕性多発性嚢胞腎;常染色体優性（顕性）多発性嚢胞腎;常染色体劣性多発性嚢胞腎;常染色体潜性多発性嚢胞腎;常染色体劣性（潜性）多発性嚢胞腎 Polycystic kidney disease 84 サルコイドーシス Sarcoidosis 85 特発性間質性肺炎;特発性肺線維症;肺線維症;特発性非特異性間質性肺炎;呼吸細気管支炎を伴う間質性肺疾患;剥離性間質性肺炎;特発性器質化肺炎;急性間質性肺炎;特発性リンパ球性間質性肺炎;間質性肺疾患;特発性胸膜肺実質線維弾性症;特発性上葉優位型肺線維症 Idiopathic interstitial pneumonia 86 肺動脈性肺高血圧症;肺動脈高血圧症;肺動脈性高血圧症;肺高血圧症 Pulmonary arterial hypertension 89 リンパ脈管筋腫症 Lymphangioleiomyomatosis 97 潰瘍性大腸炎;炎症性腸疾患 Ulcerative colitis 98 好酸球性消化管疾患;好酸球性消化管疾患（新生児-乳児）;食物蛋白誘発胃腸炎;好酸球性消化管疾患（小児-成人）;好酸球性食道炎;好酸球性胃腸炎 Eosinophilic gastro-intestinal disorder 111 先天性ミオパチー;ネマリンミオパチー;セントラルコア病;ミニコア病;マルチミニコア病;ミオチュブラーミオパチー;中心核ミオパチー;中心核病;先天性筋線維タイプ不均等症 Congenital myopathy 127 前頭側頭葉変性症;（行動異常型）前頭側頭型認知症;前頭側頭型認知症;意味性認知症 Frontotemporal lobar degeneration 137 限局性皮質異形成 Focal cortical dysplasia 157 スタージ・ウェーバー症候群 Sturge-Weber syndrome 158 結節性硬化症 Tuberous sclerosis 192 コケイン症候群 Cockayne syndrome 222 一次性ネフローゼ症候群;ネフローゼ症候群;糸球体腎炎;微小変化型ネフローゼ症候群;膜性腎症;巣状分節性糸球体硬化症;半月体形成性糸球体腎炎;管内増殖性糸球体腎炎 Primary nephrotic syndrome 223 一次性膜性増殖性糸球体腎炎;一次性膜性増殖性糸球体腎炎I型;一次性膜性増殖性糸球体腎炎III型;糸球体腎炎;C3腎炎;C3腎症;膜性増殖性糸球体腎炎;特発性免疫複合体型膜性増殖性糸球体腎炎 Primary membranoproliferative glomerulonephritis 227 オスラー病;Osler病;オスラー症候群;Osler症候群;遺伝性出血性末梢血管拡張症 Osler disease 277 リンパ管腫症／ゴーハム病;リンパ管腫症;びまん性リンパ管腫症;ゴーハム病;Gorham病;ゴーハム症候群;Gorham症候群;ゴーハム・スタウト症候群;大量骨溶解症;脈管奇形 Lymphangiomatosis 278 巨大リンパ管奇形（頚部顔面病変）;脈管奇形 Huge lymphatic malformation with cervicofacial lesion 279 巨大静脈奇形（頚部口腔咽頭びまん性病変）;静脈奇形;脈管奇形 Huge venous malformation with cervical, oral and pharyngeal diffuse lesion 280 巨大動静脈奇形（頚部顔面又は四肢病変）;脈管奇形 Huge arteriovenous malformation with cervicofacial or limb lesion 281 クリッペル・トレノネー・ウェーバー症候群;クリッペル・トレノネー症候群;パークスウェーバー症候群;脈管奇形 Klippel-Trenaunay-Weber syndrome 283 後天性赤芽球癆;赤芽球癆 Acquired pure red cell aplasia 285 ファンコニ貧血 Fanconi anemia 300 IgG4関連疾患;IgG4関連疾患包括;自己免疫性膵炎;IgG4関連硬化性胆管炎;IgG4関連涙腺・眼窩及び唾液腺病変;IgG4関連腎臓病 IgG4-related disease 331 特発性多中心性キャッスルマン病;Castleman病;キャッスルマン症候群;Castleman症候群 Idiopathic multicentric castleman disease
89	mTOR signaling pathway 💬	1件: MTOR 💬 mTOR signaling pathway × Name Full Name MTOR serine/threonine-protein kinase mTOR isoform 1	Everolimus 💬 mTOR signaling pathway × Name Other Names Everolimus Afinitor Votubia Zortress TORPENZ YULITHIRA エベロリムスアフィニトール サーティカン	Everolimus	12件: 34, 67, 89, 96, 137, 157, 158, 228, 277, 278, 279, 280 💬 89. mTOR signaling pathway × 告示番号 日本語名 英語名 34 神経線維腫症;神経線維腫症1型;レックリングハウゼン病;Recklinghausen病;Recklinghausen症候群;神経線維腫症2型 Neurofibromatosis 67 多発性嚢胞腎;嚢胞性腎疾患;常染色体優性多発性嚢胞腎;常染色体顕性多発性嚢胞腎;常染色体優性（顕性）多発性嚢胞腎;常染色体劣性多発性嚢胞腎;常染色体潜性多発性嚢胞腎;常染色体劣性（潜性）多発性嚢胞腎 Polycystic kidney disease 89 リンパ脈管筋腫症 Lymphangioleiomyomatosis 96 クローン病;Crohn病;クローン症候群;Crohn症候群;回腸末端炎;炎症性腸疾患 Crohn disease 137 限局性皮質異形成 Focal cortical dysplasia 157 スタージ・ウェーバー症候群 Sturge-Weber syndrome 158 結節性硬化症 Tuberous sclerosis 228 閉塞性細気管支炎 Bronchiolitis obliterans 277 リンパ管腫症／ゴーハム病;リンパ管腫症;びまん性リンパ管腫症;ゴーハム病;Gorham病;ゴーハム症候群;Gorham症候群;ゴーハム・スタウト症候群;大量骨溶解症;脈管奇形 Lymphangiomatosis 278 巨大リンパ管奇形（頚部顔面病変）;脈管奇形 Huge lymphatic malformation with cervicofacial lesion 279 巨大静脈奇形（頚部口腔咽頭びまん性病変）;静脈奇形;脈管奇形 Huge venous malformation with cervical, oral and pharyngeal diffuse lesion 280 巨大動静脈奇形（頚部顔面又は四肢病変）;脈管奇形 Huge arteriovenous malformation with cervicofacial or limb lesion
90	mTOR signaling pathway 💬	1件: MTOR 💬 mTOR signaling pathway × Name Full Name MTOR serine/threonine-protein kinase mTOR isoform 1	Sirolimus 💬 mTOR signaling pathway × Name Other Names Sirolimus Rapamune Rapamycin FYARRO HYFTOR シロリムスラパリムス	Sirolimus	46件:  6 , 13, 15, 17, 19, 21, 34, 35, 36, 46, 48, 49, 51, 54, 57, 60, 61, 62, 63, 65, 66, 67, 84, 85, 86, 89, 97, 98, 111, 127, 137, 157, 158, 192, 222, 223, 227, 277, 278, 279, 280, 281, 283, 285, 300, 331 💬 90. mTOR signaling pathway × 告示番号 日本語名 英語名  6  パーキンソン病;Parkinson病;Parkinson症候群 Parkinson disease 13 多発性硬化症／視神経脊髄炎;多発性硬化症;視神経脊髄炎;Balo病;バロー同心円硬化症 Multiple sclerosis/Neuromyelitis optica 15 封入体筋炎 Inclusion body myositis 17 多系統萎縮症;オリーブ橋小脳萎縮症;線条体黒質変性症;シャイ・ドレーガー症候群 Multiple system atrophy 19 ライソゾーム病;Lysosomal病;Lysosomal症候群;ゴーシェ病;Gaucher病;Gaucher症候群;ニーマン・ピック病A型、B型／酸性スフィンゴミエリナーゼ欠損症;ニーマン・ピック病A型、B型;ニーマン・ピック病;酸性スフィンゴミエリナーゼ欠損症;ニーマン・ピック病C型;GM1ガングリオシドーシス;GM2ガングリオシドーシス;テイ・サックス病;サンドホフ病;Sandhoff病;Sandhoff症候群;クラッベ病;Krabbe病;クラッベ症候群;Krabbe症候群;異染性白質ジストロフィー;マルチプルサルファターゼ欠損症;ファーバー病;Farber病;Farber症候群;ムコ多糖症I型;ムコ多糖症Ⅰ型;ハーラー・シェイエ症候群;ムコ多糖症II型;ムコ多糖症Ⅱ型;ハンター症候群;ムコ多糖症III型;ムコ多糖症IIIA型;ムコ多糖症IIIB型;ムコ多糖症Ⅲ型;サンフィリポ症候群;サンフィリッポ症候群;ムコ多糖症IV型;ムコ多糖症Ⅳ型;モルキオ症候群;ムコ多糖症VI型;ムコ多糖症Ⅵ型;マロトー・ラミー病;ムコ多糖症VII型;ムコ多糖症Ⅶ型;スライ病;ムコ多糖症IX型;ムコ多糖症Ⅸ型;ヒアルロニダーゼ欠損症;シアリドーシス;ガラクトシアリドーシス;ムコリピドーシスII型、III型;α-マンノシドーシス;β-マンノシドーシス;フコシドーシス;アスパルチルグルコサミン尿症;シンドラー病／神崎病;シンドラー病;Schindler病;Schindler症候群;神崎病;Kanzaki病;Kanzaki症候群;ポンペ病;Pompe病;ポンペ症候群;Pompe症候群;糖原病II型;糖原病Ⅱ型;酸性リパーゼ欠損症;Wolman病;Wolman症候群;ダノン病;Danon病;ダノン症候群;Danon症候群;遊離シアル酸蓄積症;乳児型シアル酸蓄積症;サラ病;Salla病;Salla症候群;セロイドリポフスチノーシス;ファブリー病;Fabry病;Fabry症候群;シスチン症;シスチノーシス Lysosomal storage disease 21 ミトコンドリア病;ミトコンドリア糖尿病;Mitochondrial病;Mitochondrial症候群;慢性進行性外眼筋麻痺症候群;リー脳症;Leigh脳症;ミトコンドリア脳筋症・乳酸アシドーシス・脳卒中様発作症候群;ミオクローヌスてんかん;ピアソン症候群;メチルグルタコン酸尿症IV型;ミトコンドリア呼吸鎖異常症;メチルグルタコン酸尿症V型;DCMA症候群 Mitochondrial disease 34 神経線維腫症;神経線維腫症1型;レックリングハウゼン病;Recklinghausen病;Recklinghausen症候群;神経線維腫症2型 Neurofibromatosis 35 天疱瘡 Pemphigus 36 表皮水疱症;キンドラー症候群 Epidermolysis bullosa 46 悪性関節リウマチ;関節リウマチ Malignant rheumatoid arthritis 48 原発性抗リン脂質抗体症候群;抗リン脂質抗体症候群 Primary antiphospholipid syndrome 49 全身性エリテマトーデス;ループス腎炎 Systemic lupus erythematosus 51 全身性強皮症;全身性硬化症 Scleroderma 54 成人発症スチル病;成人スチル病 Adult still disease 57 特発性拡張型心筋症;拡張型心筋症 Idiopathic dilated cardiomyopathy 60 再生不良性貧血 Aplastic anemia 61 自己免疫性溶血性貧血;寒冷凝集素症;寒冷ヘモグロビン尿症;発作性寒冷ヘモグロビン尿症;エヴァンス症候群 Autoimmune hemolytic anemia 62 発作性夜間ヘモグロビン尿症 Paroxysmal nocturnal hemoglobinuria 63 免疫性血小板減少症;特発性血小板減少性紫斑病;一次性免疫性血小板減少症;血小板減少症 Idiopathic thrombocytopenic purpura 65 原発性免疫不全症候群;原発性免疫不全症;X連鎖重症複合免疫不全症;細網異形成症;アデノシンデアミナーゼ欠損症;オーメン症候群;プリンヌクレオシドホスホリラーゼ欠損症;CD8欠損症;ZAP-70欠損症;MHCクラスI欠損症;MHCクラスII欠損症;1から9までに掲げるもののほか、複合免疫不全症;複合免疫不全症;ウィスコット・オルドリッチ症候群;毛細血管拡張性運動失調症;ナイミーヘン染色体不安定症候群;ブルーム症候群;ICF症候群;PMS2異常症;RIDDLE症候群;シムケ症候群;ネザートン症候群;胸腺低形成症候群;ディ・ジョージ症候群;22q11.2欠失症候群;高IgE症候群;肝中心静脈閉鎖症を伴う免疫不全症;先天性角化不全症;X連鎖無ガンマグロブリン血症;分類不能型免疫不全症;高IgM症候群;IgGサブクラス欠損症;選択的IgA欠損症;特異抗体産生不全症;乳児一過性低ガンマグロブリン血症;24から30までに掲げるもののほか、液性免疫不全を主とする疾患;チェディアック・東症候群;X連鎖リンパ増殖症候群;XIAP欠損症;自己免疫性リンパ増殖症候群;32から34までに掲げるもののほか、免疫調整障害;家族性血球貪食症候群;家族性血球貪食性リンパ組織球症;カンジダ感染と外胚葉形成異常を伴う自己免疫性多腺性内分泌不全症;IPEX症候群;CD25欠損症;ITCH欠損症;重症先天性好中球減少症;周期性好中球減少症;36及び37に掲げるもののほか、慢性の経過をたどる好中球減少症;p14欠損症;白血球接着不全症;シュワッハマン・ダイアモンド症候群;慢性肉芽腫症;ミエロペルオキシダーゼ欠損症;メンデル遺伝型マイコバクテリア易感染症;39から43までに掲げるもののほか、白血球機能異常;免疫不全を伴う無汗性外胚葉形成異常症;IRAK4欠損症;MyD88欠損症;慢性皮膚粘膜カンジダ症;45から48までに掲げるもののほか、自然免疫異常;WHIM症候群;疣贅様表皮発育異常症;単純ヘルペス脳炎;CARD9欠損症先天性補体欠損症;C1q欠損症;C1r欠損症;C1s欠損症;C2欠損症;C3欠損症;C4欠損症;C5欠損症;C6欠損症;C7欠損症;C8欠損症;C9欠損症;遺伝性血管性浮腫（C1インヒビター欠損症）;遺伝性血管性浮腫;血管性浮腫;50及び51に掲げるもののほか、先天性補体欠損症;Factor D欠損症;Factor I欠損症;Factor H欠損症;Properdin欠損症;MASP1欠損症;MASP2欠損症;3MC症候群;Ficolin3関連免疫不全症 Primary immunodeficiency 66 IgA腎症;免疫グロブリンA腎症;Berger病;Berger症候群;糸球体腎炎 IgA nephropathy 67 多発性嚢胞腎;嚢胞性腎疾患;常染色体優性多発性嚢胞腎;常染色体顕性多発性嚢胞腎;常染色体優性（顕性）多発性嚢胞腎;常染色体劣性多発性嚢胞腎;常染色体潜性多発性嚢胞腎;常染色体劣性（潜性）多発性嚢胞腎 Polycystic kidney disease 84 サルコイドーシス Sarcoidosis 85 特発性間質性肺炎;特発性肺線維症;肺線維症;特発性非特異性間質性肺炎;呼吸細気管支炎を伴う間質性肺疾患;剥離性間質性肺炎;特発性器質化肺炎;急性間質性肺炎;特発性リンパ球性間質性肺炎;間質性肺疾患;特発性胸膜肺実質線維弾性症;特発性上葉優位型肺線維症 Idiopathic interstitial pneumonia 86 肺動脈性肺高血圧症;肺動脈高血圧症;肺動脈性高血圧症;肺高血圧症 Pulmonary arterial hypertension 89 リンパ脈管筋腫症 Lymphangioleiomyomatosis 97 潰瘍性大腸炎;炎症性腸疾患 Ulcerative colitis 98 好酸球性消化管疾患;好酸球性消化管疾患（新生児-乳児）;食物蛋白誘発胃腸炎;好酸球性消化管疾患（小児-成人）;好酸球性食道炎;好酸球性胃腸炎 Eosinophilic gastro-intestinal disorder 111 先天性ミオパチー;ネマリンミオパチー;セントラルコア病;ミニコア病;マルチミニコア病;ミオチュブラーミオパチー;中心核ミオパチー;中心核病;先天性筋線維タイプ不均等症 Congenital myopathy 127 前頭側頭葉変性症;（行動異常型）前頭側頭型認知症;前頭側頭型認知症;意味性認知症 Frontotemporal lobar degeneration 137 限局性皮質異形成 Focal cortical dysplasia 157 スタージ・ウェーバー症候群 Sturge-Weber syndrome 158 結節性硬化症 Tuberous sclerosis 192 コケイン症候群 Cockayne syndrome 222 一次性ネフローゼ症候群;ネフローゼ症候群;糸球体腎炎;微小変化型ネフローゼ症候群;膜性腎症;巣状分節性糸球体硬化症;半月体形成性糸球体腎炎;管内増殖性糸球体腎炎 Primary nephrotic syndrome 223 一次性膜性増殖性糸球体腎炎;一次性膜性増殖性糸球体腎炎I型;一次性膜性増殖性糸球体腎炎III型;糸球体腎炎;C3腎炎;C3腎症;膜性増殖性糸球体腎炎;特発性免疫複合体型膜性増殖性糸球体腎炎 Primary membranoproliferative glomerulonephritis 227 オスラー病;Osler病;オスラー症候群;Osler症候群;遺伝性出血性末梢血管拡張症 Osler disease 277 リンパ管腫症／ゴーハム病;リンパ管腫症;びまん性リンパ管腫症;ゴーハム病;Gorham病;ゴーハム症候群;Gorham症候群;ゴーハム・スタウト症候群;大量骨溶解症;脈管奇形 Lymphangiomatosis 278 巨大リンパ管奇形（頚部顔面病変）;脈管奇形 Huge lymphatic malformation with cervicofacial lesion 279 巨大静脈奇形（頚部口腔咽頭びまん性病変）;静脈奇形;脈管奇形 Huge venous malformation with cervical, oral and pharyngeal diffuse lesion 280 巨大動静脈奇形（頚部顔面又は四肢病変）;脈管奇形 Huge arteriovenous malformation with cervicofacial or limb lesion 281 クリッペル・トレノネー・ウェーバー症候群;クリッペル・トレノネー症候群;パークスウェーバー症候群;脈管奇形 Klippel-Trenaunay-Weber syndrome 283 後天性赤芽球癆;赤芽球癆 Acquired pure red cell aplasia 285 ファンコニ貧血 Fanconi anemia 300 IgG4関連疾患;IgG4関連疾患包括;自己免疫性膵炎;IgG4関連硬化性胆管炎;IgG4関連涙腺・眼窩及び唾液腺病変;IgG4関連腎臓病 IgG4-related disease 331 特発性多中心性キャッスルマン病;Castleman病;キャッスルマン症候群;Castleman症候群 Idiopathic multicentric castleman disease
91	Neuroactive ligand signaling 💬	1件: GRIN2B 💬 Neuroactive ligand signaling × Name Full Name GRIN2B glutamate receptor ionotropic, NMDA 2B isoform a precursor	Radiprodil 💬 Neuroactive ligand signaling × Name Other Names Radiprodil ラジプロジル	Radiprodil	3件: 137, 145, 158 💬 91. Neuroactive ligand signaling × 告示番号 日本語名 英語名 137 限局性皮質異形成 Focal cortical dysplasia 145 ウエスト症候群 West syndrome 158 結節性硬化症 Tuberous sclerosis
92	Neuroactive ligand-receptor interaction 💬	1件: GRIN2B 💬 Neuroactive ligand-receptor interaction × Name Full Name GRIN2B glutamate receptor ionotropic, NMDA 2B isoform a precursor	Radiprodil 💬 Neuroactive ligand-receptor interaction × Name Other Names Radiprodil ラジプロジル	Radiprodil	3件: 137, 145, 158 💬 92. Neuroactive ligand-receptor interaction × 告示番号 日本語名 英語名 137 限局性皮質異形成 Focal cortical dysplasia 145 ウエスト症候群 West syndrome 158 結節性硬化症 Tuberous sclerosis
93	Neutrophil extracellular trap formation 💬	1件: MTOR 💬 Neutrophil extracellular trap formation × Name Full Name MTOR serine/threonine-protein kinase mTOR isoform 1	Everolimus 💬 Neutrophil extracellular trap formation × Name Other Names Everolimus Afinitor Votubia Zortress TORPENZ YULITHIRA エベロリムスアフィニトール サーティカン	Everolimus	12件: 34, 67, 89, 96, 137, 157, 158, 228, 277, 278, 279, 280 💬 93. Neutrophil extracellular trap formation × 告示番号 日本語名 英語名 34 神経線維腫症;神経線維腫症1型;レックリングハウゼン病;Recklinghausen病;Recklinghausen症候群;神経線維腫症2型 Neurofibromatosis 67 多発性嚢胞腎;嚢胞性腎疾患;常染色体優性多発性嚢胞腎;常染色体顕性多発性嚢胞腎;常染色体優性（顕性）多発性嚢胞腎;常染色体劣性多発性嚢胞腎;常染色体潜性多発性嚢胞腎;常染色体劣性（潜性）多発性嚢胞腎 Polycystic kidney disease 89 リンパ脈管筋腫症 Lymphangioleiomyomatosis 96 クローン病;Crohn病;クローン症候群;Crohn症候群;回腸末端炎;炎症性腸疾患 Crohn disease 137 限局性皮質異形成 Focal cortical dysplasia 157 スタージ・ウェーバー症候群 Sturge-Weber syndrome 158 結節性硬化症 Tuberous sclerosis 228 閉塞性細気管支炎 Bronchiolitis obliterans 277 リンパ管腫症／ゴーハム病;リンパ管腫症;びまん性リンパ管腫症;ゴーハム病;Gorham病;ゴーハム症候群;Gorham症候群;ゴーハム・スタウト症候群;大量骨溶解症;脈管奇形 Lymphangiomatosis 278 巨大リンパ管奇形（頚部顔面病変）;脈管奇形 Huge lymphatic malformation with cervicofacial lesion 279 巨大静脈奇形（頚部口腔咽頭びまん性病変）;静脈奇形;脈管奇形 Huge venous malformation with cervical, oral and pharyngeal diffuse lesion 280 巨大動静脈奇形（頚部顔面又は四肢病変）;脈管奇形 Huge arteriovenous malformation with cervicofacial or limb lesion
94	Neutrophil extracellular trap formation 💬	1件: MTOR 💬 Neutrophil extracellular trap formation × Name Full Name MTOR serine/threonine-protein kinase mTOR isoform 1	Sirolimus 💬 Neutrophil extracellular trap formation × Name Other Names Sirolimus Rapamune Rapamycin FYARRO HYFTOR シロリムスラパリムス	Sirolimus	46件:  6 , 13, 15, 17, 19, 21, 34, 35, 36, 46, 48, 49, 51, 54, 57, 60, 61, 62, 63, 65, 66, 67, 84, 85, 86, 89, 97, 98, 111, 127, 137, 157, 158, 192, 222, 223, 227, 277, 278, 279, 280, 281, 283, 285, 300, 331 💬 94. Neutrophil extracellular trap formation × 告示番号 日本語名 英語名  6  パーキンソン病;Parkinson病;Parkinson症候群 Parkinson disease 13 多発性硬化症／視神経脊髄炎;多発性硬化症;視神経脊髄炎;Balo病;バロー同心円硬化症 Multiple sclerosis/Neuromyelitis optica 15 封入体筋炎 Inclusion body myositis 17 多系統萎縮症;オリーブ橋小脳萎縮症;線条体黒質変性症;シャイ・ドレーガー症候群 Multiple system atrophy 19 ライソゾーム病;Lysosomal病;Lysosomal症候群;ゴーシェ病;Gaucher病;Gaucher症候群;ニーマン・ピック病A型、B型／酸性スフィンゴミエリナーゼ欠損症;ニーマン・ピック病A型、B型;ニーマン・ピック病;酸性スフィンゴミエリナーゼ欠損症;ニーマン・ピック病C型;GM1ガングリオシドーシス;GM2ガングリオシドーシス;テイ・サックス病;サンドホフ病;Sandhoff病;Sandhoff症候群;クラッベ病;Krabbe病;クラッベ症候群;Krabbe症候群;異染性白質ジストロフィー;マルチプルサルファターゼ欠損症;ファーバー病;Farber病;Farber症候群;ムコ多糖症I型;ムコ多糖症Ⅰ型;ハーラー・シェイエ症候群;ムコ多糖症II型;ムコ多糖症Ⅱ型;ハンター症候群;ムコ多糖症III型;ムコ多糖症IIIA型;ムコ多糖症IIIB型;ムコ多糖症Ⅲ型;サンフィリポ症候群;サンフィリッポ症候群;ムコ多糖症IV型;ムコ多糖症Ⅳ型;モルキオ症候群;ムコ多糖症VI型;ムコ多糖症Ⅵ型;マロトー・ラミー病;ムコ多糖症VII型;ムコ多糖症Ⅶ型;スライ病;ムコ多糖症IX型;ムコ多糖症Ⅸ型;ヒアルロニダーゼ欠損症;シアリドーシス;ガラクトシアリドーシス;ムコリピドーシスII型、III型;α-マンノシドーシス;β-マンノシドーシス;フコシドーシス;アスパルチルグルコサミン尿症;シンドラー病／神崎病;シンドラー病;Schindler病;Schindler症候群;神崎病;Kanzaki病;Kanzaki症候群;ポンペ病;Pompe病;ポンペ症候群;Pompe症候群;糖原病II型;糖原病Ⅱ型;酸性リパーゼ欠損症;Wolman病;Wolman症候群;ダノン病;Danon病;ダノン症候群;Danon症候群;遊離シアル酸蓄積症;乳児型シアル酸蓄積症;サラ病;Salla病;Salla症候群;セロイドリポフスチノーシス;ファブリー病;Fabry病;Fabry症候群;シスチン症;シスチノーシス Lysosomal storage disease 21 ミトコンドリア病;ミトコンドリア糖尿病;Mitochondrial病;Mitochondrial症候群;慢性進行性外眼筋麻痺症候群;リー脳症;Leigh脳症;ミトコンドリア脳筋症・乳酸アシドーシス・脳卒中様発作症候群;ミオクローヌスてんかん;ピアソン症候群;メチルグルタコン酸尿症IV型;ミトコンドリア呼吸鎖異常症;メチルグルタコン酸尿症V型;DCMA症候群 Mitochondrial disease 34 神経線維腫症;神経線維腫症1型;レックリングハウゼン病;Recklinghausen病;Recklinghausen症候群;神経線維腫症2型 Neurofibromatosis 35 天疱瘡 Pemphigus 36 表皮水疱症;キンドラー症候群 Epidermolysis bullosa 46 悪性関節リウマチ;関節リウマチ Malignant rheumatoid arthritis 48 原発性抗リン脂質抗体症候群;抗リン脂質抗体症候群 Primary antiphospholipid syndrome 49 全身性エリテマトーデス;ループス腎炎 Systemic lupus erythematosus 51 全身性強皮症;全身性硬化症 Scleroderma 54 成人発症スチル病;成人スチル病 Adult still disease 57 特発性拡張型心筋症;拡張型心筋症 Idiopathic dilated cardiomyopathy 60 再生不良性貧血 Aplastic anemia 61 自己免疫性溶血性貧血;寒冷凝集素症;寒冷ヘモグロビン尿症;発作性寒冷ヘモグロビン尿症;エヴァンス症候群 Autoimmune hemolytic anemia 62 発作性夜間ヘモグロビン尿症 Paroxysmal nocturnal hemoglobinuria 63 免疫性血小板減少症;特発性血小板減少性紫斑病;一次性免疫性血小板減少症;血小板減少症 Idiopathic thrombocytopenic purpura 65 原発性免疫不全症候群;原発性免疫不全症;X連鎖重症複合免疫不全症;細網異形成症;アデノシンデアミナーゼ欠損症;オーメン症候群;プリンヌクレオシドホスホリラーゼ欠損症;CD8欠損症;ZAP-70欠損症;MHCクラスI欠損症;MHCクラスII欠損症;1から9までに掲げるもののほか、複合免疫不全症;複合免疫不全症;ウィスコット・オルドリッチ症候群;毛細血管拡張性運動失調症;ナイミーヘン染色体不安定症候群;ブルーム症候群;ICF症候群;PMS2異常症;RIDDLE症候群;シムケ症候群;ネザートン症候群;胸腺低形成症候群;ディ・ジョージ症候群;22q11.2欠失症候群;高IgE症候群;肝中心静脈閉鎖症を伴う免疫不全症;先天性角化不全症;X連鎖無ガンマグロブリン血症;分類不能型免疫不全症;高IgM症候群;IgGサブクラス欠損症;選択的IgA欠損症;特異抗体産生不全症;乳児一過性低ガンマグロブリン血症;24から30までに掲げるもののほか、液性免疫不全を主とする疾患;チェディアック・東症候群;X連鎖リンパ増殖症候群;XIAP欠損症;自己免疫性リンパ増殖症候群;32から34までに掲げるもののほか、免疫調整障害;家族性血球貪食症候群;家族性血球貪食性リンパ組織球症;カンジダ感染と外胚葉形成異常を伴う自己免疫性多腺性内分泌不全症;IPEX症候群;CD25欠損症;ITCH欠損症;重症先天性好中球減少症;周期性好中球減少症;36及び37に掲げるもののほか、慢性の経過をたどる好中球減少症;p14欠損症;白血球接着不全症;シュワッハマン・ダイアモンド症候群;慢性肉芽腫症;ミエロペルオキシダーゼ欠損症;メンデル遺伝型マイコバクテリア易感染症;39から43までに掲げるもののほか、白血球機能異常;免疫不全を伴う無汗性外胚葉形成異常症;IRAK4欠損症;MyD88欠損症;慢性皮膚粘膜カンジダ症;45から48までに掲げるもののほか、自然免疫異常;WHIM症候群;疣贅様表皮発育異常症;単純ヘルペス脳炎;CARD9欠損症先天性補体欠損症;C1q欠損症;C1r欠損症;C1s欠損症;C2欠損症;C3欠損症;C4欠損症;C5欠損症;C6欠損症;C7欠損症;C8欠損症;C9欠損症;遺伝性血管性浮腫（C1インヒビター欠損症）;遺伝性血管性浮腫;血管性浮腫;50及び51に掲げるもののほか、先天性補体欠損症;Factor D欠損症;Factor I欠損症;Factor H欠損症;Properdin欠損症;MASP1欠損症;MASP2欠損症;3MC症候群;Ficolin3関連免疫不全症 Primary immunodeficiency 66 IgA腎症;免疫グロブリンA腎症;Berger病;Berger症候群;糸球体腎炎 IgA nephropathy 67 多発性嚢胞腎;嚢胞性腎疾患;常染色体優性多発性嚢胞腎;常染色体顕性多発性嚢胞腎;常染色体優性（顕性）多発性嚢胞腎;常染色体劣性多発性嚢胞腎;常染色体潜性多発性嚢胞腎;常染色体劣性（潜性）多発性嚢胞腎 Polycystic kidney disease 84 サルコイドーシス Sarcoidosis 85 特発性間質性肺炎;特発性肺線維症;肺線維症;特発性非特異性間質性肺炎;呼吸細気管支炎を伴う間質性肺疾患;剥離性間質性肺炎;特発性器質化肺炎;急性間質性肺炎;特発性リンパ球性間質性肺炎;間質性肺疾患;特発性胸膜肺実質線維弾性症;特発性上葉優位型肺線維症 Idiopathic interstitial pneumonia 86 肺動脈性肺高血圧症;肺動脈高血圧症;肺動脈性高血圧症;肺高血圧症 Pulmonary arterial hypertension 89 リンパ脈管筋腫症 Lymphangioleiomyomatosis 97 潰瘍性大腸炎;炎症性腸疾患 Ulcerative colitis 98 好酸球性消化管疾患;好酸球性消化管疾患（新生児-乳児）;食物蛋白誘発胃腸炎;好酸球性消化管疾患（小児-成人）;好酸球性食道炎;好酸球性胃腸炎 Eosinophilic gastro-intestinal disorder 111 先天性ミオパチー;ネマリンミオパチー;セントラルコア病;ミニコア病;マルチミニコア病;ミオチュブラーミオパチー;中心核ミオパチー;中心核病;先天性筋線維タイプ不均等症 Congenital myopathy 127 前頭側頭葉変性症;（行動異常型）前頭側頭型認知症;前頭側頭型認知症;意味性認知症 Frontotemporal lobar degeneration 137 限局性皮質異形成 Focal cortical dysplasia 157 スタージ・ウェーバー症候群 Sturge-Weber syndrome 158 結節性硬化症 Tuberous sclerosis 192 コケイン症候群 Cockayne syndrome 222 一次性ネフローゼ症候群;ネフローゼ症候群;糸球体腎炎;微小変化型ネフローゼ症候群;膜性腎症;巣状分節性糸球体硬化症;半月体形成性糸球体腎炎;管内増殖性糸球体腎炎 Primary nephrotic syndrome 223 一次性膜性増殖性糸球体腎炎;一次性膜性増殖性糸球体腎炎I型;一次性膜性増殖性糸球体腎炎III型;糸球体腎炎;C3腎炎;C3腎症;膜性増殖性糸球体腎炎;特発性免疫複合体型膜性増殖性糸球体腎炎 Primary membranoproliferative glomerulonephritis 227 オスラー病;Osler病;オスラー症候群;Osler症候群;遺伝性出血性末梢血管拡張症 Osler disease 277 リンパ管腫症／ゴーハム病;リンパ管腫症;びまん性リンパ管腫症;ゴーハム病;Gorham病;ゴーハム症候群;Gorham症候群;ゴーハム・スタウト症候群;大量骨溶解症;脈管奇形 Lymphangiomatosis 278 巨大リンパ管奇形（頚部顔面病変）;脈管奇形 Huge lymphatic malformation with cervicofacial lesion 279 巨大静脈奇形（頚部口腔咽頭びまん性病変）;静脈奇形;脈管奇形 Huge venous malformation with cervical, oral and pharyngeal diffuse lesion 280 巨大動静脈奇形（頚部顔面又は四肢病変）;脈管奇形 Huge arteriovenous malformation with cervicofacial or limb lesion 281 クリッペル・トレノネー・ウェーバー症候群;クリッペル・トレノネー症候群;パークスウェーバー症候群;脈管奇形 Klippel-Trenaunay-Weber syndrome 283 後天性赤芽球癆;赤芽球癆 Acquired pure red cell aplasia 285 ファンコニ貧血 Fanconi anemia 300 IgG4関連疾患;IgG4関連疾患包括;自己免疫性膵炎;IgG4関連硬化性胆管炎;IgG4関連涙腺・眼窩及び唾液腺病変;IgG4関連腎臓病 IgG4-related disease 331 特発性多中心性キャッスルマン病;Castleman病;キャッスルマン症候群;Castleman症候群 Idiopathic multicentric castleman disease
95	Nicotine addiction 💬	1件: GRIN2B 💬 Nicotine addiction × Name Full Name GRIN2B glutamate receptor ionotropic, NMDA 2B isoform a precursor	Radiprodil 💬 Nicotine addiction × Name Other Names Radiprodil ラジプロジル	Radiprodil	3件: 137, 145, 158 💬 95. Nicotine addiction × 告示番号 日本語名 英語名 137 限局性皮質異形成 Focal cortical dysplasia 145 ウエスト症候群 West syndrome 158 結節性硬化症 Tuberous sclerosis
96	Pancreatic cancer 💬	1件: MTOR 💬 Pancreatic cancer × Name Full Name MTOR serine/threonine-protein kinase mTOR isoform 1	Everolimus 💬 Pancreatic cancer × Name Other Names Everolimus Afinitor Votubia Zortress TORPENZ YULITHIRA エベロリムスアフィニトール サーティカン	Everolimus	12件: 34, 67, 89, 96, 137, 157, 158, 228, 277, 278, 279, 280 💬 96. Pancreatic cancer × 告示番号 日本語名 英語名 34 神経線維腫症;神経線維腫症1型;レックリングハウゼン病;Recklinghausen病;Recklinghausen症候群;神経線維腫症2型 Neurofibromatosis 67 多発性嚢胞腎;嚢胞性腎疾患;常染色体優性多発性嚢胞腎;常染色体顕性多発性嚢胞腎;常染色体優性（顕性）多発性嚢胞腎;常染色体劣性多発性嚢胞腎;常染色体潜性多発性嚢胞腎;常染色体劣性（潜性）多発性嚢胞腎 Polycystic kidney disease 89 リンパ脈管筋腫症 Lymphangioleiomyomatosis 96 クローン病;Crohn病;クローン症候群;Crohn症候群;回腸末端炎;炎症性腸疾患 Crohn disease 137 限局性皮質異形成 Focal cortical dysplasia 157 スタージ・ウェーバー症候群 Sturge-Weber syndrome 158 結節性硬化症 Tuberous sclerosis 228 閉塞性細気管支炎 Bronchiolitis obliterans 277 リンパ管腫症／ゴーハム病;リンパ管腫症;びまん性リンパ管腫症;ゴーハム病;Gorham病;ゴーハム症候群;Gorham症候群;ゴーハム・スタウト症候群;大量骨溶解症;脈管奇形 Lymphangiomatosis 278 巨大リンパ管奇形（頚部顔面病変）;脈管奇形 Huge lymphatic malformation with cervicofacial lesion 279 巨大静脈奇形（頚部口腔咽頭びまん性病変）;静脈奇形;脈管奇形 Huge venous malformation with cervical, oral and pharyngeal diffuse lesion 280 巨大動静脈奇形（頚部顔面又は四肢病変）;脈管奇形 Huge arteriovenous malformation with cervicofacial or limb lesion
97	Pancreatic cancer 💬	1件: MTOR 💬 Pancreatic cancer × Name Full Name MTOR serine/threonine-protein kinase mTOR isoform 1	Sirolimus 💬 Pancreatic cancer × Name Other Names Sirolimus Rapamune Rapamycin FYARRO HYFTOR シロリムスラパリムス	Sirolimus	46件:  6 , 13, 15, 17, 19, 21, 34, 35, 36, 46, 48, 49, 51, 54, 57, 60, 61, 62, 63, 65, 66, 67, 84, 85, 86, 89, 97, 98, 111, 127, 137, 157, 158, 192, 222, 223, 227, 277, 278, 279, 280, 281, 283, 285, 300, 331 💬 97. Pancreatic cancer × 告示番号 日本語名 英語名  6  パーキンソン病;Parkinson病;Parkinson症候群 Parkinson disease 13 多発性硬化症／視神経脊髄炎;多発性硬化症;視神経脊髄炎;Balo病;バロー同心円硬化症 Multiple sclerosis/Neuromyelitis optica 15 封入体筋炎 Inclusion body myositis 17 多系統萎縮症;オリーブ橋小脳萎縮症;線条体黒質変性症;シャイ・ドレーガー症候群 Multiple system atrophy 19 ライソゾーム病;Lysosomal病;Lysosomal症候群;ゴーシェ病;Gaucher病;Gaucher症候群;ニーマン・ピック病A型、B型／酸性スフィンゴミエリナーゼ欠損症;ニーマン・ピック病A型、B型;ニーマン・ピック病;酸性スフィンゴミエリナーゼ欠損症;ニーマン・ピック病C型;GM1ガングリオシドーシス;GM2ガングリオシドーシス;テイ・サックス病;サンドホフ病;Sandhoff病;Sandhoff症候群;クラッベ病;Krabbe病;クラッベ症候群;Krabbe症候群;異染性白質ジストロフィー;マルチプルサルファターゼ欠損症;ファーバー病;Farber病;Farber症候群;ムコ多糖症I型;ムコ多糖症Ⅰ型;ハーラー・シェイエ症候群;ムコ多糖症II型;ムコ多糖症Ⅱ型;ハンター症候群;ムコ多糖症III型;ムコ多糖症IIIA型;ムコ多糖症IIIB型;ムコ多糖症Ⅲ型;サンフィリポ症候群;サンフィリッポ症候群;ムコ多糖症IV型;ムコ多糖症Ⅳ型;モルキオ症候群;ムコ多糖症VI型;ムコ多糖症Ⅵ型;マロトー・ラミー病;ムコ多糖症VII型;ムコ多糖症Ⅶ型;スライ病;ムコ多糖症IX型;ムコ多糖症Ⅸ型;ヒアルロニダーゼ欠損症;シアリドーシス;ガラクトシアリドーシス;ムコリピドーシスII型、III型;α-マンノシドーシス;β-マンノシドーシス;フコシドーシス;アスパルチルグルコサミン尿症;シンドラー病／神崎病;シンドラー病;Schindler病;Schindler症候群;神崎病;Kanzaki病;Kanzaki症候群;ポンペ病;Pompe病;ポンペ症候群;Pompe症候群;糖原病II型;糖原病Ⅱ型;酸性リパーゼ欠損症;Wolman病;Wolman症候群;ダノン病;Danon病;ダノン症候群;Danon症候群;遊離シアル酸蓄積症;乳児型シアル酸蓄積症;サラ病;Salla病;Salla症候群;セロイドリポフスチノーシス;ファブリー病;Fabry病;Fabry症候群;シスチン症;シスチノーシス Lysosomal storage disease 21 ミトコンドリア病;ミトコンドリア糖尿病;Mitochondrial病;Mitochondrial症候群;慢性進行性外眼筋麻痺症候群;リー脳症;Leigh脳症;ミトコンドリア脳筋症・乳酸アシドーシス・脳卒中様発作症候群;ミオクローヌスてんかん;ピアソン症候群;メチルグルタコン酸尿症IV型;ミトコンドリア呼吸鎖異常症;メチルグルタコン酸尿症V型;DCMA症候群 Mitochondrial disease 34 神経線維腫症;神経線維腫症1型;レックリングハウゼン病;Recklinghausen病;Recklinghausen症候群;神経線維腫症2型 Neurofibromatosis 35 天疱瘡 Pemphigus 36 表皮水疱症;キンドラー症候群 Epidermolysis bullosa 46 悪性関節リウマチ;関節リウマチ Malignant rheumatoid arthritis 48 原発性抗リン脂質抗体症候群;抗リン脂質抗体症候群 Primary antiphospholipid syndrome 49 全身性エリテマトーデス;ループス腎炎 Systemic lupus erythematosus 51 全身性強皮症;全身性硬化症 Scleroderma 54 成人発症スチル病;成人スチル病 Adult still disease 57 特発性拡張型心筋症;拡張型心筋症 Idiopathic dilated cardiomyopathy 60 再生不良性貧血 Aplastic anemia 61 自己免疫性溶血性貧血;寒冷凝集素症;寒冷ヘモグロビン尿症;発作性寒冷ヘモグロビン尿症;エヴァンス症候群 Autoimmune hemolytic anemia 62 発作性夜間ヘモグロビン尿症 Paroxysmal nocturnal hemoglobinuria 63 免疫性血小板減少症;特発性血小板減少性紫斑病;一次性免疫性血小板減少症;血小板減少症 Idiopathic thrombocytopenic purpura 65 原発性免疫不全症候群;原発性免疫不全症;X連鎖重症複合免疫不全症;細網異形成症;アデノシンデアミナーゼ欠損症;オーメン症候群;プリンヌクレオシドホスホリラーゼ欠損症;CD8欠損症;ZAP-70欠損症;MHCクラスI欠損症;MHCクラスII欠損症;1から9までに掲げるもののほか、複合免疫不全症;複合免疫不全症;ウィスコット・オルドリッチ症候群;毛細血管拡張性運動失調症;ナイミーヘン染色体不安定症候群;ブルーム症候群;ICF症候群;PMS2異常症;RIDDLE症候群;シムケ症候群;ネザートン症候群;胸腺低形成症候群;ディ・ジョージ症候群;22q11.2欠失症候群;高IgE症候群;肝中心静脈閉鎖症を伴う免疫不全症;先天性角化不全症;X連鎖無ガンマグロブリン血症;分類不能型免疫不全症;高IgM症候群;IgGサブクラス欠損症;選択的IgA欠損症;特異抗体産生不全症;乳児一過性低ガンマグロブリン血症;24から30までに掲げるもののほか、液性免疫不全を主とする疾患;チェディアック・東症候群;X連鎖リンパ増殖症候群;XIAP欠損症;自己免疫性リンパ増殖症候群;32から34までに掲げるもののほか、免疫調整障害;家族性血球貪食症候群;家族性血球貪食性リンパ組織球症;カンジダ感染と外胚葉形成異常を伴う自己免疫性多腺性内分泌不全症;IPEX症候群;CD25欠損症;ITCH欠損症;重症先天性好中球減少症;周期性好中球減少症;36及び37に掲げるもののほか、慢性の経過をたどる好中球減少症;p14欠損症;白血球接着不全症;シュワッハマン・ダイアモンド症候群;慢性肉芽腫症;ミエロペルオキシダーゼ欠損症;メンデル遺伝型マイコバクテリア易感染症;39から43までに掲げるもののほか、白血球機能異常;免疫不全を伴う無汗性外胚葉形成異常症;IRAK4欠損症;MyD88欠損症;慢性皮膚粘膜カンジダ症;45から48までに掲げるもののほか、自然免疫異常;WHIM症候群;疣贅様表皮発育異常症;単純ヘルペス脳炎;CARD9欠損症先天性補体欠損症;C1q欠損症;C1r欠損症;C1s欠損症;C2欠損症;C3欠損症;C4欠損症;C5欠損症;C6欠損症;C7欠損症;C8欠損症;C9欠損症;遺伝性血管性浮腫（C1インヒビター欠損症）;遺伝性血管性浮腫;血管性浮腫;50及び51に掲げるもののほか、先天性補体欠損症;Factor D欠損症;Factor I欠損症;Factor H欠損症;Properdin欠損症;MASP1欠損症;MASP2欠損症;3MC症候群;Ficolin3関連免疫不全症 Primary immunodeficiency 66 IgA腎症;免疫グロブリンA腎症;Berger病;Berger症候群;糸球体腎炎 IgA nephropathy 67 多発性嚢胞腎;嚢胞性腎疾患;常染色体優性多発性嚢胞腎;常染色体顕性多発性嚢胞腎;常染色体優性（顕性）多発性嚢胞腎;常染色体劣性多発性嚢胞腎;常染色体潜性多発性嚢胞腎;常染色体劣性（潜性）多発性嚢胞腎 Polycystic kidney disease 84 サルコイドーシス Sarcoidosis 85 特発性間質性肺炎;特発性肺線維症;肺線維症;特発性非特異性間質性肺炎;呼吸細気管支炎を伴う間質性肺疾患;剥離性間質性肺炎;特発性器質化肺炎;急性間質性肺炎;特発性リンパ球性間質性肺炎;間質性肺疾患;特発性胸膜肺実質線維弾性症;特発性上葉優位型肺線維症 Idiopathic interstitial pneumonia 86 肺動脈性肺高血圧症;肺動脈高血圧症;肺動脈性高血圧症;肺高血圧症 Pulmonary arterial hypertension 89 リンパ脈管筋腫症 Lymphangioleiomyomatosis 97 潰瘍性大腸炎;炎症性腸疾患 Ulcerative colitis 98 好酸球性消化管疾患;好酸球性消化管疾患（新生児-乳児）;食物蛋白誘発胃腸炎;好酸球性消化管疾患（小児-成人）;好酸球性食道炎;好酸球性胃腸炎 Eosinophilic gastro-intestinal disorder 111 先天性ミオパチー;ネマリンミオパチー;セントラルコア病;ミニコア病;マルチミニコア病;ミオチュブラーミオパチー;中心核ミオパチー;中心核病;先天性筋線維タイプ不均等症 Congenital myopathy 127 前頭側頭葉変性症;（行動異常型）前頭側頭型認知症;前頭側頭型認知症;意味性認知症 Frontotemporal lobar degeneration 137 限局性皮質異形成 Focal cortical dysplasia 157 スタージ・ウェーバー症候群 Sturge-Weber syndrome 158 結節性硬化症 Tuberous sclerosis 192 コケイン症候群 Cockayne syndrome 222 一次性ネフローゼ症候群;ネフローゼ症候群;糸球体腎炎;微小変化型ネフローゼ症候群;膜性腎症;巣状分節性糸球体硬化症;半月体形成性糸球体腎炎;管内増殖性糸球体腎炎 Primary nephrotic syndrome 223 一次性膜性増殖性糸球体腎炎;一次性膜性増殖性糸球体腎炎I型;一次性膜性増殖性糸球体腎炎III型;糸球体腎炎;C3腎炎;C3腎症;膜性増殖性糸球体腎炎;特発性免疫複合体型膜性増殖性糸球体腎炎 Primary membranoproliferative glomerulonephritis 227 オスラー病;Osler病;オスラー症候群;Osler症候群;遺伝性出血性末梢血管拡張症 Osler disease 277 リンパ管腫症／ゴーハム病;リンパ管腫症;びまん性リンパ管腫症;ゴーハム病;Gorham病;ゴーハム症候群;Gorham症候群;ゴーハム・スタウト症候群;大量骨溶解症;脈管奇形 Lymphangiomatosis 278 巨大リンパ管奇形（頚部顔面病変）;脈管奇形 Huge lymphatic malformation with cervicofacial lesion 279 巨大静脈奇形（頚部口腔咽頭びまん性病変）;静脈奇形;脈管奇形 Huge venous malformation with cervical, oral and pharyngeal diffuse lesion 280 巨大動静脈奇形（頚部顔面又は四肢病変）;脈管奇形 Huge arteriovenous malformation with cervicofacial or limb lesion 281 クリッペル・トレノネー・ウェーバー症候群;クリッペル・トレノネー症候群;パークスウェーバー症候群;脈管奇形 Klippel-Trenaunay-Weber syndrome 283 後天性赤芽球癆;赤芽球癆 Acquired pure red cell aplasia 285 ファンコニ貧血 Fanconi anemia 300 IgG4関連疾患;IgG4関連疾患包括;自己免疫性膵炎;IgG4関連硬化性胆管炎;IgG4関連涙腺・眼窩及び唾液腺病変;IgG4関連腎臓病 IgG4-related disease 331 特発性多中心性キャッスルマン病;Castleman病;キャッスルマン症候群;Castleman症候群 Idiopathic multicentric castleman disease
98	Pathways in cancer 💬	1件: MTOR 💬 Pathways in cancer × Name Full Name MTOR serine/threonine-protein kinase mTOR isoform 1	Everolimus 💬 Pathways in cancer × Name Other Names Everolimus Afinitor Votubia Zortress TORPENZ YULITHIRA エベロリムスアフィニトール サーティカン	Everolimus	12件: 34, 67, 89, 96, 137, 157, 158, 228, 277, 278, 279, 280 💬 98. Pathways in cancer × 告示番号 日本語名 英語名 34 神経線維腫症;神経線維腫症1型;レックリングハウゼン病;Recklinghausen病;Recklinghausen症候群;神経線維腫症2型 Neurofibromatosis 67 多発性嚢胞腎;嚢胞性腎疾患;常染色体優性多発性嚢胞腎;常染色体顕性多発性嚢胞腎;常染色体優性（顕性）多発性嚢胞腎;常染色体劣性多発性嚢胞腎;常染色体潜性多発性嚢胞腎;常染色体劣性（潜性）多発性嚢胞腎 Polycystic kidney disease 89 リンパ脈管筋腫症 Lymphangioleiomyomatosis 96 クローン病;Crohn病;クローン症候群;Crohn症候群;回腸末端炎;炎症性腸疾患 Crohn disease 137 限局性皮質異形成 Focal cortical dysplasia 157 スタージ・ウェーバー症候群 Sturge-Weber syndrome 158 結節性硬化症 Tuberous sclerosis 228 閉塞性細気管支炎 Bronchiolitis obliterans 277 リンパ管腫症／ゴーハム病;リンパ管腫症;びまん性リンパ管腫症;ゴーハム病;Gorham病;ゴーハム症候群;Gorham症候群;ゴーハム・スタウト症候群;大量骨溶解症;脈管奇形 Lymphangiomatosis 278 巨大リンパ管奇形（頚部顔面病変）;脈管奇形 Huge lymphatic malformation with cervicofacial lesion 279 巨大静脈奇形（頚部口腔咽頭びまん性病変）;静脈奇形;脈管奇形 Huge venous malformation with cervical, oral and pharyngeal diffuse lesion 280 巨大動静脈奇形（頚部顔面又は四肢病変）;脈管奇形 Huge arteriovenous malformation with cervicofacial or limb lesion
99	Pathways in cancer 💬	1件: MTOR 💬 Pathways in cancer × Name Full Name MTOR serine/threonine-protein kinase mTOR isoform 1	Sirolimus 💬 Pathways in cancer × Name Other Names Sirolimus Rapamune Rapamycin FYARRO HYFTOR シロリムスラパリムス	Sirolimus	46件:  6 , 13, 15, 17, 19, 21, 34, 35, 36, 46, 48, 49, 51, 54, 57, 60, 61, 62, 63, 65, 66, 67, 84, 85, 86, 89, 97, 98, 111, 127, 137, 157, 158, 192, 222, 223, 227, 277, 278, 279, 280, 281, 283, 285, 300, 331 💬 99. Pathways in cancer × 告示番号 日本語名 英語名  6  パーキンソン病;Parkinson病;Parkinson症候群 Parkinson disease 13 多発性硬化症／視神経脊髄炎;多発性硬化症;視神経脊髄炎;Balo病;バロー同心円硬化症 Multiple sclerosis/Neuromyelitis optica 15 封入体筋炎 Inclusion body myositis 17 多系統萎縮症;オリーブ橋小脳萎縮症;線条体黒質変性症;シャイ・ドレーガー症候群 Multiple system atrophy 19 ライソゾーム病;Lysosomal病;Lysosomal症候群;ゴーシェ病;Gaucher病;Gaucher症候群;ニーマン・ピック病A型、B型／酸性スフィンゴミエリナーゼ欠損症;ニーマン・ピック病A型、B型;ニーマン・ピック病;酸性スフィンゴミエリナーゼ欠損症;ニーマン・ピック病C型;GM1ガングリオシドーシス;GM2ガングリオシドーシス;テイ・サックス病;サンドホフ病;Sandhoff病;Sandhoff症候群;クラッベ病;Krabbe病;クラッベ症候群;Krabbe症候群;異染性白質ジストロフィー;マルチプルサルファターゼ欠損症;ファーバー病;Farber病;Farber症候群;ムコ多糖症I型;ムコ多糖症Ⅰ型;ハーラー・シェイエ症候群;ムコ多糖症II型;ムコ多糖症Ⅱ型;ハンター症候群;ムコ多糖症III型;ムコ多糖症IIIA型;ムコ多糖症IIIB型;ムコ多糖症Ⅲ型;サンフィリポ症候群;サンフィリッポ症候群;ムコ多糖症IV型;ムコ多糖症Ⅳ型;モルキオ症候群;ムコ多糖症VI型;ムコ多糖症Ⅵ型;マロトー・ラミー病;ムコ多糖症VII型;ムコ多糖症Ⅶ型;スライ病;ムコ多糖症IX型;ムコ多糖症Ⅸ型;ヒアルロニダーゼ欠損症;シアリドーシス;ガラクトシアリドーシス;ムコリピドーシスII型、III型;α-マンノシドーシス;β-マンノシドーシス;フコシドーシス;アスパルチルグルコサミン尿症;シンドラー病／神崎病;シンドラー病;Schindler病;Schindler症候群;神崎病;Kanzaki病;Kanzaki症候群;ポンペ病;Pompe病;ポンペ症候群;Pompe症候群;糖原病II型;糖原病Ⅱ型;酸性リパーゼ欠損症;Wolman病;Wolman症候群;ダノン病;Danon病;ダノン症候群;Danon症候群;遊離シアル酸蓄積症;乳児型シアル酸蓄積症;サラ病;Salla病;Salla症候群;セロイドリポフスチノーシス;ファブリー病;Fabry病;Fabry症候群;シスチン症;シスチノーシス Lysosomal storage disease 21 ミトコンドリア病;ミトコンドリア糖尿病;Mitochondrial病;Mitochondrial症候群;慢性進行性外眼筋麻痺症候群;リー脳症;Leigh脳症;ミトコンドリア脳筋症・乳酸アシドーシス・脳卒中様発作症候群;ミオクローヌスてんかん;ピアソン症候群;メチルグルタコン酸尿症IV型;ミトコンドリア呼吸鎖異常症;メチルグルタコン酸尿症V型;DCMA症候群 Mitochondrial disease 34 神経線維腫症;神経線維腫症1型;レックリングハウゼン病;Recklinghausen病;Recklinghausen症候群;神経線維腫症2型 Neurofibromatosis 35 天疱瘡 Pemphigus 36 表皮水疱症;キンドラー症候群 Epidermolysis bullosa 46 悪性関節リウマチ;関節リウマチ Malignant rheumatoid arthritis 48 原発性抗リン脂質抗体症候群;抗リン脂質抗体症候群 Primary antiphospholipid syndrome 49 全身性エリテマトーデス;ループス腎炎 Systemic lupus erythematosus 51 全身性強皮症;全身性硬化症 Scleroderma 54 成人発症スチル病;成人スチル病 Adult still disease 57 特発性拡張型心筋症;拡張型心筋症 Idiopathic dilated cardiomyopathy 60 再生不良性貧血 Aplastic anemia 61 自己免疫性溶血性貧血;寒冷凝集素症;寒冷ヘモグロビン尿症;発作性寒冷ヘモグロビン尿症;エヴァンス症候群 Autoimmune hemolytic anemia 62 発作性夜間ヘモグロビン尿症 Paroxysmal nocturnal hemoglobinuria 63 免疫性血小板減少症;特発性血小板減少性紫斑病;一次性免疫性血小板減少症;血小板減少症 Idiopathic thrombocytopenic purpura 65 原発性免疫不全症候群;原発性免疫不全症;X連鎖重症複合免疫不全症;細網異形成症;アデノシンデアミナーゼ欠損症;オーメン症候群;プリンヌクレオシドホスホリラーゼ欠損症;CD8欠損症;ZAP-70欠損症;MHCクラスI欠損症;MHCクラスII欠損症;1から9までに掲げるもののほか、複合免疫不全症;複合免疫不全症;ウィスコット・オルドリッチ症候群;毛細血管拡張性運動失調症;ナイミーヘン染色体不安定症候群;ブルーム症候群;ICF症候群;PMS2異常症;RIDDLE症候群;シムケ症候群;ネザートン症候群;胸腺低形成症候群;ディ・ジョージ症候群;22q11.2欠失症候群;高IgE症候群;肝中心静脈閉鎖症を伴う免疫不全症;先天性角化不全症;X連鎖無ガンマグロブリン血症;分類不能型免疫不全症;高IgM症候群;IgGサブクラス欠損症;選択的IgA欠損症;特異抗体産生不全症;乳児一過性低ガンマグロブリン血症;24から30までに掲げるもののほか、液性免疫不全を主とする疾患;チェディアック・東症候群;X連鎖リンパ増殖症候群;XIAP欠損症;自己免疫性リンパ増殖症候群;32から34までに掲げるもののほか、免疫調整障害;家族性血球貪食症候群;家族性血球貪食性リンパ組織球症;カンジダ感染と外胚葉形成異常を伴う自己免疫性多腺性内分泌不全症;IPEX症候群;CD25欠損症;ITCH欠損症;重症先天性好中球減少症;周期性好中球減少症;36及び37に掲げるもののほか、慢性の経過をたどる好中球減少症;p14欠損症;白血球接着不全症;シュワッハマン・ダイアモンド症候群;慢性肉芽腫症;ミエロペルオキシダーゼ欠損症;メンデル遺伝型マイコバクテリア易感染症;39から43までに掲げるもののほか、白血球機能異常;免疫不全を伴う無汗性外胚葉形成異常症;IRAK4欠損症;MyD88欠損症;慢性皮膚粘膜カンジダ症;45から48までに掲げるもののほか、自然免疫異常;WHIM症候群;疣贅様表皮発育異常症;単純ヘルペス脳炎;CARD9欠損症先天性補体欠損症;C1q欠損症;C1r欠損症;C1s欠損症;C2欠損症;C3欠損症;C4欠損症;C5欠損症;C6欠損症;C7欠損症;C8欠損症;C9欠損症;遺伝性血管性浮腫（C1インヒビター欠損症）;遺伝性血管性浮腫;血管性浮腫;50及び51に掲げるもののほか、先天性補体欠損症;Factor D欠損症;Factor I欠損症;Factor H欠損症;Properdin欠損症;MASP1欠損症;MASP2欠損症;3MC症候群;Ficolin3関連免疫不全症 Primary immunodeficiency 66 IgA腎症;免疫グロブリンA腎症;Berger病;Berger症候群;糸球体腎炎 IgA nephropathy 67 多発性嚢胞腎;嚢胞性腎疾患;常染色体優性多発性嚢胞腎;常染色体顕性多発性嚢胞腎;常染色体優性（顕性）多発性嚢胞腎;常染色体劣性多発性嚢胞腎;常染色体潜性多発性嚢胞腎;常染色体劣性（潜性）多発性嚢胞腎 Polycystic kidney disease 84 サルコイドーシス Sarcoidosis 85 特発性間質性肺炎;特発性肺線維症;肺線維症;特発性非特異性間質性肺炎;呼吸細気管支炎を伴う間質性肺疾患;剥離性間質性肺炎;特発性器質化肺炎;急性間質性肺炎;特発性リンパ球性間質性肺炎;間質性肺疾患;特発性胸膜肺実質線維弾性症;特発性上葉優位型肺線維症 Idiopathic interstitial pneumonia 86 肺動脈性肺高血圧症;肺動脈高血圧症;肺動脈性高血圧症;肺高血圧症 Pulmonary arterial hypertension 89 リンパ脈管筋腫症 Lymphangioleiomyomatosis 97 潰瘍性大腸炎;炎症性腸疾患 Ulcerative colitis 98 好酸球性消化管疾患;好酸球性消化管疾患（新生児-乳児）;食物蛋白誘発胃腸炎;好酸球性消化管疾患（小児-成人）;好酸球性食道炎;好酸球性胃腸炎 Eosinophilic gastro-intestinal disorder 111 先天性ミオパチー;ネマリンミオパチー;セントラルコア病;ミニコア病;マルチミニコア病;ミオチュブラーミオパチー;中心核ミオパチー;中心核病;先天性筋線維タイプ不均等症 Congenital myopathy 127 前頭側頭葉変性症;（行動異常型）前頭側頭型認知症;前頭側頭型認知症;意味性認知症 Frontotemporal lobar degeneration 137 限局性皮質異形成 Focal cortical dysplasia 157 スタージ・ウェーバー症候群 Sturge-Weber syndrome 158 結節性硬化症 Tuberous sclerosis 192 コケイン症候群 Cockayne syndrome 222 一次性ネフローゼ症候群;ネフローゼ症候群;糸球体腎炎;微小変化型ネフローゼ症候群;膜性腎症;巣状分節性糸球体硬化症;半月体形成性糸球体腎炎;管内増殖性糸球体腎炎 Primary nephrotic syndrome 223 一次性膜性増殖性糸球体腎炎;一次性膜性増殖性糸球体腎炎I型;一次性膜性増殖性糸球体腎炎III型;糸球体腎炎;C3腎炎;C3腎症;膜性増殖性糸球体腎炎;特発性免疫複合体型膜性増殖性糸球体腎炎 Primary membranoproliferative glomerulonephritis 227 オスラー病;Osler病;オスラー症候群;Osler症候群;遺伝性出血性末梢血管拡張症 Osler disease 277 リンパ管腫症／ゴーハム病;リンパ管腫症;びまん性リンパ管腫症;ゴーハム病;Gorham病;ゴーハム症候群;Gorham症候群;ゴーハム・スタウト症候群;大量骨溶解症;脈管奇形 Lymphangiomatosis 278 巨大リンパ管奇形（頚部顔面病変）;脈管奇形 Huge lymphatic malformation with cervicofacial lesion 279 巨大静脈奇形（頚部口腔咽頭びまん性病変）;静脈奇形;脈管奇形 Huge venous malformation with cervical, oral and pharyngeal diffuse lesion 280 巨大動静脈奇形（頚部顔面又は四肢病変）;脈管奇形 Huge arteriovenous malformation with cervicofacial or limb lesion 281 クリッペル・トレノネー・ウェーバー症候群;クリッペル・トレノネー症候群;パークスウェーバー症候群;脈管奇形 Klippel-Trenaunay-Weber syndrome 283 後天性赤芽球癆;赤芽球癆 Acquired pure red cell aplasia 285 ファンコニ貧血 Fanconi anemia 300 IgG4関連疾患;IgG4関連疾患包括;自己免疫性膵炎;IgG4関連硬化性胆管炎;IgG4関連涙腺・眼窩及び唾液腺病変;IgG4関連腎臓病 IgG4-related disease 331 特発性多中心性キャッスルマン病;Castleman病;キャッスルマン症候群;Castleman症候群 Idiopathic multicentric castleman disease
100	Pathways of neurodegeneration - multiple diseases 💬	1件: GRIN2B 💬 Pathways of neurodegeneration - multiple diseases × Name Full Name GRIN2B glutamate receptor ionotropic, NMDA 2B isoform a precursor	Radiprodil 💬 Pathways of neurodegeneration - multiple diseases × Name Other Names Radiprodil ラジプロジル	Radiprodil	3件: 137, 145, 158 💬 100. Pathways of neurodegeneration - multiple diseases × 告示番号 日本語名 英語名 137 限局性皮質異形成 Focal cortical dysplasia 145 ウエスト症候群 West syndrome 158 結節性硬化症 Tuberous sclerosis
101	Pathways of neurodegeneration - multiple diseases 💬	1件: MTOR 💬 Pathways of neurodegeneration - multiple diseases × Name Full Name MTOR serine/threonine-protein kinase mTOR isoform 1	Everolimus 💬 Pathways of neurodegeneration - multiple diseases × Name Other Names Everolimus Afinitor Votubia Zortress TORPENZ YULITHIRA エベロリムスアフィニトール サーティカン	Everolimus	12件: 34, 67, 89, 96, 137, 157, 158, 228, 277, 278, 279, 280 💬 101. Pathways of neurodegeneration - multiple diseases × 告示番号 日本語名 英語名 34 神経線維腫症;神経線維腫症1型;レックリングハウゼン病;Recklinghausen病;Recklinghausen症候群;神経線維腫症2型 Neurofibromatosis 67 多発性嚢胞腎;嚢胞性腎疾患;常染色体優性多発性嚢胞腎;常染色体顕性多発性嚢胞腎;常染色体優性（顕性）多発性嚢胞腎;常染色体劣性多発性嚢胞腎;常染色体潜性多発性嚢胞腎;常染色体劣性（潜性）多発性嚢胞腎 Polycystic kidney disease 89 リンパ脈管筋腫症 Lymphangioleiomyomatosis 96 クローン病;Crohn病;クローン症候群;Crohn症候群;回腸末端炎;炎症性腸疾患 Crohn disease 137 限局性皮質異形成 Focal cortical dysplasia 157 スタージ・ウェーバー症候群 Sturge-Weber syndrome 158 結節性硬化症 Tuberous sclerosis 228 閉塞性細気管支炎 Bronchiolitis obliterans 277 リンパ管腫症／ゴーハム病;リンパ管腫症;びまん性リンパ管腫症;ゴーハム病;Gorham病;ゴーハム症候群;Gorham症候群;ゴーハム・スタウト症候群;大量骨溶解症;脈管奇形 Lymphangiomatosis 278 巨大リンパ管奇形（頚部顔面病変）;脈管奇形 Huge lymphatic malformation with cervicofacial lesion 279 巨大静脈奇形（頚部口腔咽頭びまん性病変）;静脈奇形;脈管奇形 Huge venous malformation with cervical, oral and pharyngeal diffuse lesion 280 巨大動静脈奇形（頚部顔面又は四肢病変）;脈管奇形 Huge arteriovenous malformation with cervicofacial or limb lesion
102	Pathways of neurodegeneration - multiple diseases 💬	1件: MTOR 💬 Pathways of neurodegeneration - multiple diseases × Name Full Name MTOR serine/threonine-protein kinase mTOR isoform 1	Sirolimus 💬 Pathways of neurodegeneration - multiple diseases × Name Other Names Sirolimus Rapamune Rapamycin FYARRO HYFTOR シロリムスラパリムス	Sirolimus	46件:  6 , 13, 15, 17, 19, 21, 34, 35, 36, 46, 48, 49, 51, 54, 57, 60, 61, 62, 63, 65, 66, 67, 84, 85, 86, 89, 97, 98, 111, 127, 137, 157, 158, 192, 222, 223, 227, 277, 278, 279, 280, 281, 283, 285, 300, 331 💬 102. Pathways of neurodegeneration - multiple diseases × 告示番号 日本語名 英語名  6  パーキンソン病;Parkinson病;Parkinson症候群 Parkinson disease 13 多発性硬化症／視神経脊髄炎;多発性硬化症;視神経脊髄炎;Balo病;バロー同心円硬化症 Multiple sclerosis/Neuromyelitis optica 15 封入体筋炎 Inclusion body myositis 17 多系統萎縮症;オリーブ橋小脳萎縮症;線条体黒質変性症;シャイ・ドレーガー症候群 Multiple system atrophy 19 ライソゾーム病;Lysosomal病;Lysosomal症候群;ゴーシェ病;Gaucher病;Gaucher症候群;ニーマン・ピック病A型、B型／酸性スフィンゴミエリナーゼ欠損症;ニーマン・ピック病A型、B型;ニーマン・ピック病;酸性スフィンゴミエリナーゼ欠損症;ニーマン・ピック病C型;GM1ガングリオシドーシス;GM2ガングリオシドーシス;テイ・サックス病;サンドホフ病;Sandhoff病;Sandhoff症候群;クラッベ病;Krabbe病;クラッベ症候群;Krabbe症候群;異染性白質ジストロフィー;マルチプルサルファターゼ欠損症;ファーバー病;Farber病;Farber症候群;ムコ多糖症I型;ムコ多糖症Ⅰ型;ハーラー・シェイエ症候群;ムコ多糖症II型;ムコ多糖症Ⅱ型;ハンター症候群;ムコ多糖症III型;ムコ多糖症IIIA型;ムコ多糖症IIIB型;ムコ多糖症Ⅲ型;サンフィリポ症候群;サンフィリッポ症候群;ムコ多糖症IV型;ムコ多糖症Ⅳ型;モルキオ症候群;ムコ多糖症VI型;ムコ多糖症Ⅵ型;マロトー・ラミー病;ムコ多糖症VII型;ムコ多糖症Ⅶ型;スライ病;ムコ多糖症IX型;ムコ多糖症Ⅸ型;ヒアルロニダーゼ欠損症;シアリドーシス;ガラクトシアリドーシス;ムコリピドーシスII型、III型;α-マンノシドーシス;β-マンノシドーシス;フコシドーシス;アスパルチルグルコサミン尿症;シンドラー病／神崎病;シンドラー病;Schindler病;Schindler症候群;神崎病;Kanzaki病;Kanzaki症候群;ポンペ病;Pompe病;ポンペ症候群;Pompe症候群;糖原病II型;糖原病Ⅱ型;酸性リパーゼ欠損症;Wolman病;Wolman症候群;ダノン病;Danon病;ダノン症候群;Danon症候群;遊離シアル酸蓄積症;乳児型シアル酸蓄積症;サラ病;Salla病;Salla症候群;セロイドリポフスチノーシス;ファブリー病;Fabry病;Fabry症候群;シスチン症;シスチノーシス Lysosomal storage disease 21 ミトコンドリア病;ミトコンドリア糖尿病;Mitochondrial病;Mitochondrial症候群;慢性進行性外眼筋麻痺症候群;リー脳症;Leigh脳症;ミトコンドリア脳筋症・乳酸アシドーシス・脳卒中様発作症候群;ミオクローヌスてんかん;ピアソン症候群;メチルグルタコン酸尿症IV型;ミトコンドリア呼吸鎖異常症;メチルグルタコン酸尿症V型;DCMA症候群 Mitochondrial disease 34 神経線維腫症;神経線維腫症1型;レックリングハウゼン病;Recklinghausen病;Recklinghausen症候群;神経線維腫症2型 Neurofibromatosis 35 天疱瘡 Pemphigus 36 表皮水疱症;キンドラー症候群 Epidermolysis bullosa 46 悪性関節リウマチ;関節リウマチ Malignant rheumatoid arthritis 48 原発性抗リン脂質抗体症候群;抗リン脂質抗体症候群 Primary antiphospholipid syndrome 49 全身性エリテマトーデス;ループス腎炎 Systemic lupus erythematosus 51 全身性強皮症;全身性硬化症 Scleroderma 54 成人発症スチル病;成人スチル病 Adult still disease 57 特発性拡張型心筋症;拡張型心筋症 Idiopathic dilated cardiomyopathy 60 再生不良性貧血 Aplastic anemia 61 自己免疫性溶血性貧血;寒冷凝集素症;寒冷ヘモグロビン尿症;発作性寒冷ヘモグロビン尿症;エヴァンス症候群 Autoimmune hemolytic anemia 62 発作性夜間ヘモグロビン尿症 Paroxysmal nocturnal hemoglobinuria 63 免疫性血小板減少症;特発性血小板減少性紫斑病;一次性免疫性血小板減少症;血小板減少症 Idiopathic thrombocytopenic purpura 65 原発性免疫不全症候群;原発性免疫不全症;X連鎖重症複合免疫不全症;細網異形成症;アデノシンデアミナーゼ欠損症;オーメン症候群;プリンヌクレオシドホスホリラーゼ欠損症;CD8欠損症;ZAP-70欠損症;MHCクラスI欠損症;MHCクラスII欠損症;1から9までに掲げるもののほか、複合免疫不全症;複合免疫不全症;ウィスコット・オルドリッチ症候群;毛細血管拡張性運動失調症;ナイミーヘン染色体不安定症候群;ブルーム症候群;ICF症候群;PMS2異常症;RIDDLE症候群;シムケ症候群;ネザートン症候群;胸腺低形成症候群;ディ・ジョージ症候群;22q11.2欠失症候群;高IgE症候群;肝中心静脈閉鎖症を伴う免疫不全症;先天性角化不全症;X連鎖無ガンマグロブリン血症;分類不能型免疫不全症;高IgM症候群;IgGサブクラス欠損症;選択的IgA欠損症;特異抗体産生不全症;乳児一過性低ガンマグロブリン血症;24から30までに掲げるもののほか、液性免疫不全を主とする疾患;チェディアック・東症候群;X連鎖リンパ増殖症候群;XIAP欠損症;自己免疫性リンパ増殖症候群;32から34までに掲げるもののほか、免疫調整障害;家族性血球貪食症候群;家族性血球貪食性リンパ組織球症;カンジダ感染と外胚葉形成異常を伴う自己免疫性多腺性内分泌不全症;IPEX症候群;CD25欠損症;ITCH欠損症;重症先天性好中球減少症;周期性好中球減少症;36及び37に掲げるもののほか、慢性の経過をたどる好中球減少症;p14欠損症;白血球接着不全症;シュワッハマン・ダイアモンド症候群;慢性肉芽腫症;ミエロペルオキシダーゼ欠損症;メンデル遺伝型マイコバクテリア易感染症;39から43までに掲げるもののほか、白血球機能異常;免疫不全を伴う無汗性外胚葉形成異常症;IRAK4欠損症;MyD88欠損症;慢性皮膚粘膜カンジダ症;45から48までに掲げるもののほか、自然免疫異常;WHIM症候群;疣贅様表皮発育異常症;単純ヘルペス脳炎;CARD9欠損症先天性補体欠損症;C1q欠損症;C1r欠損症;C1s欠損症;C2欠損症;C3欠損症;C4欠損症;C5欠損症;C6欠損症;C7欠損症;C8欠損症;C9欠損症;遺伝性血管性浮腫（C1インヒビター欠損症）;遺伝性血管性浮腫;血管性浮腫;50及び51に掲げるもののほか、先天性補体欠損症;Factor D欠損症;Factor I欠損症;Factor H欠損症;Properdin欠損症;MASP1欠損症;MASP2欠損症;3MC症候群;Ficolin3関連免疫不全症 Primary immunodeficiency 66 IgA腎症;免疫グロブリンA腎症;Berger病;Berger症候群;糸球体腎炎 IgA nephropathy 67 多発性嚢胞腎;嚢胞性腎疾患;常染色体優性多発性嚢胞腎;常染色体顕性多発性嚢胞腎;常染色体優性（顕性）多発性嚢胞腎;常染色体劣性多発性嚢胞腎;常染色体潜性多発性嚢胞腎;常染色体劣性（潜性）多発性嚢胞腎 Polycystic kidney disease 84 サルコイドーシス Sarcoidosis 85 特発性間質性肺炎;特発性肺線維症;肺線維症;特発性非特異性間質性肺炎;呼吸細気管支炎を伴う間質性肺疾患;剥離性間質性肺炎;特発性器質化肺炎;急性間質性肺炎;特発性リンパ球性間質性肺炎;間質性肺疾患;特発性胸膜肺実質線維弾性症;特発性上葉優位型肺線維症 Idiopathic interstitial pneumonia 86 肺動脈性肺高血圧症;肺動脈高血圧症;肺動脈性高血圧症;肺高血圧症 Pulmonary arterial hypertension 89 リンパ脈管筋腫症 Lymphangioleiomyomatosis 97 潰瘍性大腸炎;炎症性腸疾患 Ulcerative colitis 98 好酸球性消化管疾患;好酸球性消化管疾患（新生児-乳児）;食物蛋白誘発胃腸炎;好酸球性消化管疾患（小児-成人）;好酸球性食道炎;好酸球性胃腸炎 Eosinophilic gastro-intestinal disorder 111 先天性ミオパチー;ネマリンミオパチー;セントラルコア病;ミニコア病;マルチミニコア病;ミオチュブラーミオパチー;中心核ミオパチー;中心核病;先天性筋線維タイプ不均等症 Congenital myopathy 127 前頭側頭葉変性症;（行動異常型）前頭側頭型認知症;前頭側頭型認知症;意味性認知症 Frontotemporal lobar degeneration 137 限局性皮質異形成 Focal cortical dysplasia 157 スタージ・ウェーバー症候群 Sturge-Weber syndrome 158 結節性硬化症 Tuberous sclerosis 192 コケイン症候群 Cockayne syndrome 222 一次性ネフローゼ症候群;ネフローゼ症候群;糸球体腎炎;微小変化型ネフローゼ症候群;膜性腎症;巣状分節性糸球体硬化症;半月体形成性糸球体腎炎;管内増殖性糸球体腎炎 Primary nephrotic syndrome 223 一次性膜性増殖性糸球体腎炎;一次性膜性増殖性糸球体腎炎I型;一次性膜性増殖性糸球体腎炎III型;糸球体腎炎;C3腎炎;C3腎症;膜性増殖性糸球体腎炎;特発性免疫複合体型膜性増殖性糸球体腎炎 Primary membranoproliferative glomerulonephritis 227 オスラー病;Osler病;オスラー症候群;Osler症候群;遺伝性出血性末梢血管拡張症 Osler disease 277 リンパ管腫症／ゴーハム病;リンパ管腫症;びまん性リンパ管腫症;ゴーハム病;Gorham病;ゴーハム症候群;Gorham症候群;ゴーハム・スタウト症候群;大量骨溶解症;脈管奇形 Lymphangiomatosis 278 巨大リンパ管奇形（頚部顔面病変）;脈管奇形 Huge lymphatic malformation with cervicofacial lesion 279 巨大静脈奇形（頚部口腔咽頭びまん性病変）;静脈奇形;脈管奇形 Huge venous malformation with cervical, oral and pharyngeal diffuse lesion 280 巨大動静脈奇形（頚部顔面又は四肢病変）;脈管奇形 Huge arteriovenous malformation with cervicofacial or limb lesion 281 クリッペル・トレノネー・ウェーバー症候群;クリッペル・トレノネー症候群;パークスウェーバー症候群;脈管奇形 Klippel-Trenaunay-Weber syndrome 283 後天性赤芽球癆;赤芽球癆 Acquired pure red cell aplasia 285 ファンコニ貧血 Fanconi anemia 300 IgG4関連疾患;IgG4関連疾患包括;自己免疫性膵炎;IgG4関連硬化性胆管炎;IgG4関連涙腺・眼窩及び唾液腺病変;IgG4関連腎臓病 IgG4-related disease 331 特発性多中心性キャッスルマン病;Castleman病;キャッスルマン症候群;Castleman症候群 Idiopathic multicentric castleman disease
103	PD-L1 expression and PD-1 checkpoint pathway in cancer 💬	1件: MTOR 💬 PD-L1 expression and PD-1 checkpoint pathway in cancer × Name Full Name MTOR serine/threonine-protein kinase mTOR isoform 1	Everolimus 💬 PD-L1 expression and PD-1 checkpoint pathway in cancer × Name Other Names Everolimus Afinitor Votubia Zortress TORPENZ YULITHIRA エベロリムスアフィニトール サーティカン	Everolimus	12件: 34, 67, 89, 96, 137, 157, 158, 228, 277, 278, 279, 280 💬 103. PD-L1 expression and PD-1 checkpoint pathway in cancer × 告示番号 日本語名 英語名 34 神経線維腫症;神経線維腫症1型;レックリングハウゼン病;Recklinghausen病;Recklinghausen症候群;神経線維腫症2型 Neurofibromatosis 67 多発性嚢胞腎;嚢胞性腎疾患;常染色体優性多発性嚢胞腎;常染色体顕性多発性嚢胞腎;常染色体優性（顕性）多発性嚢胞腎;常染色体劣性多発性嚢胞腎;常染色体潜性多発性嚢胞腎;常染色体劣性（潜性）多発性嚢胞腎 Polycystic kidney disease 89 リンパ脈管筋腫症 Lymphangioleiomyomatosis 96 クローン病;Crohn病;クローン症候群;Crohn症候群;回腸末端炎;炎症性腸疾患 Crohn disease 137 限局性皮質異形成 Focal cortical dysplasia 157 スタージ・ウェーバー症候群 Sturge-Weber syndrome 158 結節性硬化症 Tuberous sclerosis 228 閉塞性細気管支炎 Bronchiolitis obliterans 277 リンパ管腫症／ゴーハム病;リンパ管腫症;びまん性リンパ管腫症;ゴーハム病;Gorham病;ゴーハム症候群;Gorham症候群;ゴーハム・スタウト症候群;大量骨溶解症;脈管奇形 Lymphangiomatosis 278 巨大リンパ管奇形（頚部顔面病変）;脈管奇形 Huge lymphatic malformation with cervicofacial lesion 279 巨大静脈奇形（頚部口腔咽頭びまん性病変）;静脈奇形;脈管奇形 Huge venous malformation with cervical, oral and pharyngeal diffuse lesion 280 巨大動静脈奇形（頚部顔面又は四肢病変）;脈管奇形 Huge arteriovenous malformation with cervicofacial or limb lesion
104	PD-L1 expression and PD-1 checkpoint pathway in cancer 💬	1件: MTOR 💬 PD-L1 expression and PD-1 checkpoint pathway in cancer × Name Full Name MTOR serine/threonine-protein kinase mTOR isoform 1	Sirolimus 💬 PD-L1 expression and PD-1 checkpoint pathway in cancer × Name Other Names Sirolimus Rapamune Rapamycin FYARRO HYFTOR シロリムスラパリムス	Sirolimus	46件:  6 , 13, 15, 17, 19, 21, 34, 35, 36, 46, 48, 49, 51, 54, 57, 60, 61, 62, 63, 65, 66, 67, 84, 85, 86, 89, 97, 98, 111, 127, 137, 157, 158, 192, 222, 223, 227, 277, 278, 279, 280, 281, 283, 285, 300, 331 💬 104. PD-L1 expression and PD-1 checkpoint pathway in cancer × 告示番号 日本語名 英語名  6  パーキンソン病;Parkinson病;Parkinson症候群 Parkinson disease 13 多発性硬化症／視神経脊髄炎;多発性硬化症;視神経脊髄炎;Balo病;バロー同心円硬化症 Multiple sclerosis/Neuromyelitis optica 15 封入体筋炎 Inclusion body myositis 17 多系統萎縮症;オリーブ橋小脳萎縮症;線条体黒質変性症;シャイ・ドレーガー症候群 Multiple system atrophy 19 ライソゾーム病;Lysosomal病;Lysosomal症候群;ゴーシェ病;Gaucher病;Gaucher症候群;ニーマン・ピック病A型、B型／酸性スフィンゴミエリナーゼ欠損症;ニーマン・ピック病A型、B型;ニーマン・ピック病;酸性スフィンゴミエリナーゼ欠損症;ニーマン・ピック病C型;GM1ガングリオシドーシス;GM2ガングリオシドーシス;テイ・サックス病;サンドホフ病;Sandhoff病;Sandhoff症候群;クラッベ病;Krabbe病;クラッベ症候群;Krabbe症候群;異染性白質ジストロフィー;マルチプルサルファターゼ欠損症;ファーバー病;Farber病;Farber症候群;ムコ多糖症I型;ムコ多糖症Ⅰ型;ハーラー・シェイエ症候群;ムコ多糖症II型;ムコ多糖症Ⅱ型;ハンター症候群;ムコ多糖症III型;ムコ多糖症IIIA型;ムコ多糖症IIIB型;ムコ多糖症Ⅲ型;サンフィリポ症候群;サンフィリッポ症候群;ムコ多糖症IV型;ムコ多糖症Ⅳ型;モルキオ症候群;ムコ多糖症VI型;ムコ多糖症Ⅵ型;マロトー・ラミー病;ムコ多糖症VII型;ムコ多糖症Ⅶ型;スライ病;ムコ多糖症IX型;ムコ多糖症Ⅸ型;ヒアルロニダーゼ欠損症;シアリドーシス;ガラクトシアリドーシス;ムコリピドーシスII型、III型;α-マンノシドーシス;β-マンノシドーシス;フコシドーシス;アスパルチルグルコサミン尿症;シンドラー病／神崎病;シンドラー病;Schindler病;Schindler症候群;神崎病;Kanzaki病;Kanzaki症候群;ポンペ病;Pompe病;ポンペ症候群;Pompe症候群;糖原病II型;糖原病Ⅱ型;酸性リパーゼ欠損症;Wolman病;Wolman症候群;ダノン病;Danon病;ダノン症候群;Danon症候群;遊離シアル酸蓄積症;乳児型シアル酸蓄積症;サラ病;Salla病;Salla症候群;セロイドリポフスチノーシス;ファブリー病;Fabry病;Fabry症候群;シスチン症;シスチノーシス Lysosomal storage disease 21 ミトコンドリア病;ミトコンドリア糖尿病;Mitochondrial病;Mitochondrial症候群;慢性進行性外眼筋麻痺症候群;リー脳症;Leigh脳症;ミトコンドリア脳筋症・乳酸アシドーシス・脳卒中様発作症候群;ミオクローヌスてんかん;ピアソン症候群;メチルグルタコン酸尿症IV型;ミトコンドリア呼吸鎖異常症;メチルグルタコン酸尿症V型;DCMA症候群 Mitochondrial disease 34 神経線維腫症;神経線維腫症1型;レックリングハウゼン病;Recklinghausen病;Recklinghausen症候群;神経線維腫症2型 Neurofibromatosis 35 天疱瘡 Pemphigus 36 表皮水疱症;キンドラー症候群 Epidermolysis bullosa 46 悪性関節リウマチ;関節リウマチ Malignant rheumatoid arthritis 48 原発性抗リン脂質抗体症候群;抗リン脂質抗体症候群 Primary antiphospholipid syndrome 49 全身性エリテマトーデス;ループス腎炎 Systemic lupus erythematosus 51 全身性強皮症;全身性硬化症 Scleroderma 54 成人発症スチル病;成人スチル病 Adult still disease 57 特発性拡張型心筋症;拡張型心筋症 Idiopathic dilated cardiomyopathy 60 再生不良性貧血 Aplastic anemia 61 自己免疫性溶血性貧血;寒冷凝集素症;寒冷ヘモグロビン尿症;発作性寒冷ヘモグロビン尿症;エヴァンス症候群 Autoimmune hemolytic anemia 62 発作性夜間ヘモグロビン尿症 Paroxysmal nocturnal hemoglobinuria 63 免疫性血小板減少症;特発性血小板減少性紫斑病;一次性免疫性血小板減少症;血小板減少症 Idiopathic thrombocytopenic purpura 65 原発性免疫不全症候群;原発性免疫不全症;X連鎖重症複合免疫不全症;細網異形成症;アデノシンデアミナーゼ欠損症;オーメン症候群;プリンヌクレオシドホスホリラーゼ欠損症;CD8欠損症;ZAP-70欠損症;MHCクラスI欠損症;MHCクラスII欠損症;1から9までに掲げるもののほか、複合免疫不全症;複合免疫不全症;ウィスコット・オルドリッチ症候群;毛細血管拡張性運動失調症;ナイミーヘン染色体不安定症候群;ブルーム症候群;ICF症候群;PMS2異常症;RIDDLE症候群;シムケ症候群;ネザートン症候群;胸腺低形成症候群;ディ・ジョージ症候群;22q11.2欠失症候群;高IgE症候群;肝中心静脈閉鎖症を伴う免疫不全症;先天性角化不全症;X連鎖無ガンマグロブリン血症;分類不能型免疫不全症;高IgM症候群;IgGサブクラス欠損症;選択的IgA欠損症;特異抗体産生不全症;乳児一過性低ガンマグロブリン血症;24から30までに掲げるもののほか、液性免疫不全を主とする疾患;チェディアック・東症候群;X連鎖リンパ増殖症候群;XIAP欠損症;自己免疫性リンパ増殖症候群;32から34までに掲げるもののほか、免疫調整障害;家族性血球貪食症候群;家族性血球貪食性リンパ組織球症;カンジダ感染と外胚葉形成異常を伴う自己免疫性多腺性内分泌不全症;IPEX症候群;CD25欠損症;ITCH欠損症;重症先天性好中球減少症;周期性好中球減少症;36及び37に掲げるもののほか、慢性の経過をたどる好中球減少症;p14欠損症;白血球接着不全症;シュワッハマン・ダイアモンド症候群;慢性肉芽腫症;ミエロペルオキシダーゼ欠損症;メンデル遺伝型マイコバクテリア易感染症;39から43までに掲げるもののほか、白血球機能異常;免疫不全を伴う無汗性外胚葉形成異常症;IRAK4欠損症;MyD88欠損症;慢性皮膚粘膜カンジダ症;45から48までに掲げるもののほか、自然免疫異常;WHIM症候群;疣贅様表皮発育異常症;単純ヘルペス脳炎;CARD9欠損症先天性補体欠損症;C1q欠損症;C1r欠損症;C1s欠損症;C2欠損症;C3欠損症;C4欠損症;C5欠損症;C6欠損症;C7欠損症;C8欠損症;C9欠損症;遺伝性血管性浮腫（C1インヒビター欠損症）;遺伝性血管性浮腫;血管性浮腫;50及び51に掲げるもののほか、先天性補体欠損症;Factor D欠損症;Factor I欠損症;Factor H欠損症;Properdin欠損症;MASP1欠損症;MASP2欠損症;3MC症候群;Ficolin3関連免疫不全症 Primary immunodeficiency 66 IgA腎症;免疫グロブリンA腎症;Berger病;Berger症候群;糸球体腎炎 IgA nephropathy 67 多発性嚢胞腎;嚢胞性腎疾患;常染色体優性多発性嚢胞腎;常染色体顕性多発性嚢胞腎;常染色体優性（顕性）多発性嚢胞腎;常染色体劣性多発性嚢胞腎;常染色体潜性多発性嚢胞腎;常染色体劣性（潜性）多発性嚢胞腎 Polycystic kidney disease 84 サルコイドーシス Sarcoidosis 85 特発性間質性肺炎;特発性肺線維症;肺線維症;特発性非特異性間質性肺炎;呼吸細気管支炎を伴う間質性肺疾患;剥離性間質性肺炎;特発性器質化肺炎;急性間質性肺炎;特発性リンパ球性間質性肺炎;間質性肺疾患;特発性胸膜肺実質線維弾性症;特発性上葉優位型肺線維症 Idiopathic interstitial pneumonia 86 肺動脈性肺高血圧症;肺動脈高血圧症;肺動脈性高血圧症;肺高血圧症 Pulmonary arterial hypertension 89 リンパ脈管筋腫症 Lymphangioleiomyomatosis 97 潰瘍性大腸炎;炎症性腸疾患 Ulcerative colitis 98 好酸球性消化管疾患;好酸球性消化管疾患（新生児-乳児）;食物蛋白誘発胃腸炎;好酸球性消化管疾患（小児-成人）;好酸球性食道炎;好酸球性胃腸炎 Eosinophilic gastro-intestinal disorder 111 先天性ミオパチー;ネマリンミオパチー;セントラルコア病;ミニコア病;マルチミニコア病;ミオチュブラーミオパチー;中心核ミオパチー;中心核病;先天性筋線維タイプ不均等症 Congenital myopathy 127 前頭側頭葉変性症;（行動異常型）前頭側頭型認知症;前頭側頭型認知症;意味性認知症 Frontotemporal lobar degeneration 137 限局性皮質異形成 Focal cortical dysplasia 157 スタージ・ウェーバー症候群 Sturge-Weber syndrome 158 結節性硬化症 Tuberous sclerosis 192 コケイン症候群 Cockayne syndrome 222 一次性ネフローゼ症候群;ネフローゼ症候群;糸球体腎炎;微小変化型ネフローゼ症候群;膜性腎症;巣状分節性糸球体硬化症;半月体形成性糸球体腎炎;管内増殖性糸球体腎炎 Primary nephrotic syndrome 223 一次性膜性増殖性糸球体腎炎;一次性膜性増殖性糸球体腎炎I型;一次性膜性増殖性糸球体腎炎III型;糸球体腎炎;C3腎炎;C3腎症;膜性増殖性糸球体腎炎;特発性免疫複合体型膜性増殖性糸球体腎炎 Primary membranoproliferative glomerulonephritis 227 オスラー病;Osler病;オスラー症候群;Osler症候群;遺伝性出血性末梢血管拡張症 Osler disease 277 リンパ管腫症／ゴーハム病;リンパ管腫症;びまん性リンパ管腫症;ゴーハム病;Gorham病;ゴーハム症候群;Gorham症候群;ゴーハム・スタウト症候群;大量骨溶解症;脈管奇形 Lymphangiomatosis 278 巨大リンパ管奇形（頚部顔面病変）;脈管奇形 Huge lymphatic malformation with cervicofacial lesion 279 巨大静脈奇形（頚部口腔咽頭びまん性病変）;静脈奇形;脈管奇形 Huge venous malformation with cervical, oral and pharyngeal diffuse lesion 280 巨大動静脈奇形（頚部顔面又は四肢病変）;脈管奇形 Huge arteriovenous malformation with cervicofacial or limb lesion 281 クリッペル・トレノネー・ウェーバー症候群;クリッペル・トレノネー症候群;パークスウェーバー症候群;脈管奇形 Klippel-Trenaunay-Weber syndrome 283 後天性赤芽球癆;赤芽球癆 Acquired pure red cell aplasia 285 ファンコニ貧血 Fanconi anemia 300 IgG4関連疾患;IgG4関連疾患包括;自己免疫性膵炎;IgG4関連硬化性胆管炎;IgG4関連涙腺・眼窩及び唾液腺病変;IgG4関連腎臓病 IgG4-related disease 331 特発性多中心性キャッスルマン病;Castleman病;キャッスルマン症候群;Castleman症候群 Idiopathic multicentric castleman disease
105	Phospholipase D signaling pathway 💬	1件: MTOR 💬 Phospholipase D signaling pathway × Name Full Name MTOR serine/threonine-protein kinase mTOR isoform 1	Everolimus 💬 Phospholipase D signaling pathway × Name Other Names Everolimus Afinitor Votubia Zortress TORPENZ YULITHIRA エベロリムスアフィニトール サーティカン	Everolimus	12件: 34, 67, 89, 96, 137, 157, 158, 228, 277, 278, 279, 280 💬 105. Phospholipase D signaling pathway × 告示番号 日本語名 英語名 34 神経線維腫症;神経線維腫症1型;レックリングハウゼン病;Recklinghausen病;Recklinghausen症候群;神経線維腫症2型 Neurofibromatosis 67 多発性嚢胞腎;嚢胞性腎疾患;常染色体優性多発性嚢胞腎;常染色体顕性多発性嚢胞腎;常染色体優性（顕性）多発性嚢胞腎;常染色体劣性多発性嚢胞腎;常染色体潜性多発性嚢胞腎;常染色体劣性（潜性）多発性嚢胞腎 Polycystic kidney disease 89 リンパ脈管筋腫症 Lymphangioleiomyomatosis 96 クローン病;Crohn病;クローン症候群;Crohn症候群;回腸末端炎;炎症性腸疾患 Crohn disease 137 限局性皮質異形成 Focal cortical dysplasia 157 スタージ・ウェーバー症候群 Sturge-Weber syndrome 158 結節性硬化症 Tuberous sclerosis 228 閉塞性細気管支炎 Bronchiolitis obliterans 277 リンパ管腫症／ゴーハム病;リンパ管腫症;びまん性リンパ管腫症;ゴーハム病;Gorham病;ゴーハム症候群;Gorham症候群;ゴーハム・スタウト症候群;大量骨溶解症;脈管奇形 Lymphangiomatosis 278 巨大リンパ管奇形（頚部顔面病変）;脈管奇形 Huge lymphatic malformation with cervicofacial lesion 279 巨大静脈奇形（頚部口腔咽頭びまん性病変）;静脈奇形;脈管奇形 Huge venous malformation with cervical, oral and pharyngeal diffuse lesion 280 巨大動静脈奇形（頚部顔面又は四肢病変）;脈管奇形 Huge arteriovenous malformation with cervicofacial or limb lesion
106	Phospholipase D signaling pathway 💬	1件: MTOR 💬 Phospholipase D signaling pathway × Name Full Name MTOR serine/threonine-protein kinase mTOR isoform 1	Sirolimus 💬 Phospholipase D signaling pathway × Name Other Names Sirolimus Rapamune Rapamycin FYARRO HYFTOR シロリムスラパリムス	Sirolimus	46件:  6 , 13, 15, 17, 19, 21, 34, 35, 36, 46, 48, 49, 51, 54, 57, 60, 61, 62, 63, 65, 66, 67, 84, 85, 86, 89, 97, 98, 111, 127, 137, 157, 158, 192, 222, 223, 227, 277, 278, 279, 280, 281, 283, 285, 300, 331 💬 106. Phospholipase D signaling pathway × 告示番号 日本語名 英語名  6  パーキンソン病;Parkinson病;Parkinson症候群 Parkinson disease 13 多発性硬化症／視神経脊髄炎;多発性硬化症;視神経脊髄炎;Balo病;バロー同心円硬化症 Multiple sclerosis/Neuromyelitis optica 15 封入体筋炎 Inclusion body myositis 17 多系統萎縮症;オリーブ橋小脳萎縮症;線条体黒質変性症;シャイ・ドレーガー症候群 Multiple system atrophy 19 ライソゾーム病;Lysosomal病;Lysosomal症候群;ゴーシェ病;Gaucher病;Gaucher症候群;ニーマン・ピック病A型、B型／酸性スフィンゴミエリナーゼ欠損症;ニーマン・ピック病A型、B型;ニーマン・ピック病;酸性スフィンゴミエリナーゼ欠損症;ニーマン・ピック病C型;GM1ガングリオシドーシス;GM2ガングリオシドーシス;テイ・サックス病;サンドホフ病;Sandhoff病;Sandhoff症候群;クラッベ病;Krabbe病;クラッベ症候群;Krabbe症候群;異染性白質ジストロフィー;マルチプルサルファターゼ欠損症;ファーバー病;Farber病;Farber症候群;ムコ多糖症I型;ムコ多糖症Ⅰ型;ハーラー・シェイエ症候群;ムコ多糖症II型;ムコ多糖症Ⅱ型;ハンター症候群;ムコ多糖症III型;ムコ多糖症IIIA型;ムコ多糖症IIIB型;ムコ多糖症Ⅲ型;サンフィリポ症候群;サンフィリッポ症候群;ムコ多糖症IV型;ムコ多糖症Ⅳ型;モルキオ症候群;ムコ多糖症VI型;ムコ多糖症Ⅵ型;マロトー・ラミー病;ムコ多糖症VII型;ムコ多糖症Ⅶ型;スライ病;ムコ多糖症IX型;ムコ多糖症Ⅸ型;ヒアルロニダーゼ欠損症;シアリドーシス;ガラクトシアリドーシス;ムコリピドーシスII型、III型;α-マンノシドーシス;β-マンノシドーシス;フコシドーシス;アスパルチルグルコサミン尿症;シンドラー病／神崎病;シンドラー病;Schindler病;Schindler症候群;神崎病;Kanzaki病;Kanzaki症候群;ポンペ病;Pompe病;ポンペ症候群;Pompe症候群;糖原病II型;糖原病Ⅱ型;酸性リパーゼ欠損症;Wolman病;Wolman症候群;ダノン病;Danon病;ダノン症候群;Danon症候群;遊離シアル酸蓄積症;乳児型シアル酸蓄積症;サラ病;Salla病;Salla症候群;セロイドリポフスチノーシス;ファブリー病;Fabry病;Fabry症候群;シスチン症;シスチノーシス Lysosomal storage disease 21 ミトコンドリア病;ミトコンドリア糖尿病;Mitochondrial病;Mitochondrial症候群;慢性進行性外眼筋麻痺症候群;リー脳症;Leigh脳症;ミトコンドリア脳筋症・乳酸アシドーシス・脳卒中様発作症候群;ミオクローヌスてんかん;ピアソン症候群;メチルグルタコン酸尿症IV型;ミトコンドリア呼吸鎖異常症;メチルグルタコン酸尿症V型;DCMA症候群 Mitochondrial disease 34 神経線維腫症;神経線維腫症1型;レックリングハウゼン病;Recklinghausen病;Recklinghausen症候群;神経線維腫症2型 Neurofibromatosis 35 天疱瘡 Pemphigus 36 表皮水疱症;キンドラー症候群 Epidermolysis bullosa 46 悪性関節リウマチ;関節リウマチ Malignant rheumatoid arthritis 48 原発性抗リン脂質抗体症候群;抗リン脂質抗体症候群 Primary antiphospholipid syndrome 49 全身性エリテマトーデス;ループス腎炎 Systemic lupus erythematosus 51 全身性強皮症;全身性硬化症 Scleroderma 54 成人発症スチル病;成人スチル病 Adult still disease 57 特発性拡張型心筋症;拡張型心筋症 Idiopathic dilated cardiomyopathy 60 再生不良性貧血 Aplastic anemia 61 自己免疫性溶血性貧血;寒冷凝集素症;寒冷ヘモグロビン尿症;発作性寒冷ヘモグロビン尿症;エヴァンス症候群 Autoimmune hemolytic anemia 62 発作性夜間ヘモグロビン尿症 Paroxysmal nocturnal hemoglobinuria 63 免疫性血小板減少症;特発性血小板減少性紫斑病;一次性免疫性血小板減少症;血小板減少症 Idiopathic thrombocytopenic purpura 65 原発性免疫不全症候群;原発性免疫不全症;X連鎖重症複合免疫不全症;細網異形成症;アデノシンデアミナーゼ欠損症;オーメン症候群;プリンヌクレオシドホスホリラーゼ欠損症;CD8欠損症;ZAP-70欠損症;MHCクラスI欠損症;MHCクラスII欠損症;1から9までに掲げるもののほか、複合免疫不全症;複合免疫不全症;ウィスコット・オルドリッチ症候群;毛細血管拡張性運動失調症;ナイミーヘン染色体不安定症候群;ブルーム症候群;ICF症候群;PMS2異常症;RIDDLE症候群;シムケ症候群;ネザートン症候群;胸腺低形成症候群;ディ・ジョージ症候群;22q11.2欠失症候群;高IgE症候群;肝中心静脈閉鎖症を伴う免疫不全症;先天性角化不全症;X連鎖無ガンマグロブリン血症;分類不能型免疫不全症;高IgM症候群;IgGサブクラス欠損症;選択的IgA欠損症;特異抗体産生不全症;乳児一過性低ガンマグロブリン血症;24から30までに掲げるもののほか、液性免疫不全を主とする疾患;チェディアック・東症候群;X連鎖リンパ増殖症候群;XIAP欠損症;自己免疫性リンパ増殖症候群;32から34までに掲げるもののほか、免疫調整障害;家族性血球貪食症候群;家族性血球貪食性リンパ組織球症;カンジダ感染と外胚葉形成異常を伴う自己免疫性多腺性内分泌不全症;IPEX症候群;CD25欠損症;ITCH欠損症;重症先天性好中球減少症;周期性好中球減少症;36及び37に掲げるもののほか、慢性の経過をたどる好中球減少症;p14欠損症;白血球接着不全症;シュワッハマン・ダイアモンド症候群;慢性肉芽腫症;ミエロペルオキシダーゼ欠損症;メンデル遺伝型マイコバクテリア易感染症;39から43までに掲げるもののほか、白血球機能異常;免疫不全を伴う無汗性外胚葉形成異常症;IRAK4欠損症;MyD88欠損症;慢性皮膚粘膜カンジダ症;45から48までに掲げるもののほか、自然免疫異常;WHIM症候群;疣贅様表皮発育異常症;単純ヘルペス脳炎;CARD9欠損症先天性補体欠損症;C1q欠損症;C1r欠損症;C1s欠損症;C2欠損症;C3欠損症;C4欠損症;C5欠損症;C6欠損症;C7欠損症;C8欠損症;C9欠損症;遺伝性血管性浮腫（C1インヒビター欠損症）;遺伝性血管性浮腫;血管性浮腫;50及び51に掲げるもののほか、先天性補体欠損症;Factor D欠損症;Factor I欠損症;Factor H欠損症;Properdin欠損症;MASP1欠損症;MASP2欠損症;3MC症候群;Ficolin3関連免疫不全症 Primary immunodeficiency 66 IgA腎症;免疫グロブリンA腎症;Berger病;Berger症候群;糸球体腎炎 IgA nephropathy 67 多発性嚢胞腎;嚢胞性腎疾患;常染色体優性多発性嚢胞腎;常染色体顕性多発性嚢胞腎;常染色体優性（顕性）多発性嚢胞腎;常染色体劣性多発性嚢胞腎;常染色体潜性多発性嚢胞腎;常染色体劣性（潜性）多発性嚢胞腎 Polycystic kidney disease 84 サルコイドーシス Sarcoidosis 85 特発性間質性肺炎;特発性肺線維症;肺線維症;特発性非特異性間質性肺炎;呼吸細気管支炎を伴う間質性肺疾患;剥離性間質性肺炎;特発性器質化肺炎;急性間質性肺炎;特発性リンパ球性間質性肺炎;間質性肺疾患;特発性胸膜肺実質線維弾性症;特発性上葉優位型肺線維症 Idiopathic interstitial pneumonia 86 肺動脈性肺高血圧症;肺動脈高血圧症;肺動脈性高血圧症;肺高血圧症 Pulmonary arterial hypertension 89 リンパ脈管筋腫症 Lymphangioleiomyomatosis 97 潰瘍性大腸炎;炎症性腸疾患 Ulcerative colitis 98 好酸球性消化管疾患;好酸球性消化管疾患（新生児-乳児）;食物蛋白誘発胃腸炎;好酸球性消化管疾患（小児-成人）;好酸球性食道炎;好酸球性胃腸炎 Eosinophilic gastro-intestinal disorder 111 先天性ミオパチー;ネマリンミオパチー;セントラルコア病;ミニコア病;マルチミニコア病;ミオチュブラーミオパチー;中心核ミオパチー;中心核病;先天性筋線維タイプ不均等症 Congenital myopathy 127 前頭側頭葉変性症;（行動異常型）前頭側頭型認知症;前頭側頭型認知症;意味性認知症 Frontotemporal lobar degeneration 137 限局性皮質異形成 Focal cortical dysplasia 157 スタージ・ウェーバー症候群 Sturge-Weber syndrome 158 結節性硬化症 Tuberous sclerosis 192 コケイン症候群 Cockayne syndrome 222 一次性ネフローゼ症候群;ネフローゼ症候群;糸球体腎炎;微小変化型ネフローゼ症候群;膜性腎症;巣状分節性糸球体硬化症;半月体形成性糸球体腎炎;管内増殖性糸球体腎炎 Primary nephrotic syndrome 223 一次性膜性増殖性糸球体腎炎;一次性膜性増殖性糸球体腎炎I型;一次性膜性増殖性糸球体腎炎III型;糸球体腎炎;C3腎炎;C3腎症;膜性増殖性糸球体腎炎;特発性免疫複合体型膜性増殖性糸球体腎炎 Primary membranoproliferative glomerulonephritis 227 オスラー病;Osler病;オスラー症候群;Osler症候群;遺伝性出血性末梢血管拡張症 Osler disease 277 リンパ管腫症／ゴーハム病;リンパ管腫症;びまん性リンパ管腫症;ゴーハム病;Gorham病;ゴーハム症候群;Gorham症候群;ゴーハム・スタウト症候群;大量骨溶解症;脈管奇形 Lymphangiomatosis 278 巨大リンパ管奇形（頚部顔面病変）;脈管奇形 Huge lymphatic malformation with cervicofacial lesion 279 巨大静脈奇形（頚部口腔咽頭びまん性病変）;静脈奇形;脈管奇形 Huge venous malformation with cervical, oral and pharyngeal diffuse lesion 280 巨大動静脈奇形（頚部顔面又は四肢病変）;脈管奇形 Huge arteriovenous malformation with cervicofacial or limb lesion 281 クリッペル・トレノネー・ウェーバー症候群;クリッペル・トレノネー症候群;パークスウェーバー症候群;脈管奇形 Klippel-Trenaunay-Weber syndrome 283 後天性赤芽球癆;赤芽球癆 Acquired pure red cell aplasia 285 ファンコニ貧血 Fanconi anemia 300 IgG4関連疾患;IgG4関連疾患包括;自己免疫性膵炎;IgG4関連硬化性胆管炎;IgG4関連涙腺・眼窩及び唾液腺病変;IgG4関連腎臓病 IgG4-related disease 331 特発性多中心性キャッスルマン病;Castleman病;キャッスルマン症候群;Castleman症候群 Idiopathic multicentric castleman disease
107	PI3K-Akt signaling pathway 💬	1件: MTOR 💬 PI3K-Akt signaling pathway × Name Full Name MTOR serine/threonine-protein kinase mTOR isoform 1	Everolimus 💬 PI3K-Akt signaling pathway × Name Other Names Everolimus Afinitor Votubia Zortress TORPENZ YULITHIRA エベロリムスアフィニトール サーティカン	Everolimus	12件: 34, 67, 89, 96, 137, 157, 158, 228, 277, 278, 279, 280 💬 107. PI3K-Akt signaling pathway × 告示番号 日本語名 英語名 34 神経線維腫症;神経線維腫症1型;レックリングハウゼン病;Recklinghausen病;Recklinghausen症候群;神経線維腫症2型 Neurofibromatosis 67 多発性嚢胞腎;嚢胞性腎疾患;常染色体優性多発性嚢胞腎;常染色体顕性多発性嚢胞腎;常染色体優性（顕性）多発性嚢胞腎;常染色体劣性多発性嚢胞腎;常染色体潜性多発性嚢胞腎;常染色体劣性（潜性）多発性嚢胞腎 Polycystic kidney disease 89 リンパ脈管筋腫症 Lymphangioleiomyomatosis 96 クローン病;Crohn病;クローン症候群;Crohn症候群;回腸末端炎;炎症性腸疾患 Crohn disease 137 限局性皮質異形成 Focal cortical dysplasia 157 スタージ・ウェーバー症候群 Sturge-Weber syndrome 158 結節性硬化症 Tuberous sclerosis 228 閉塞性細気管支炎 Bronchiolitis obliterans 277 リンパ管腫症／ゴーハム病;リンパ管腫症;びまん性リンパ管腫症;ゴーハム病;Gorham病;ゴーハム症候群;Gorham症候群;ゴーハム・スタウト症候群;大量骨溶解症;脈管奇形 Lymphangiomatosis 278 巨大リンパ管奇形（頚部顔面病変）;脈管奇形 Huge lymphatic malformation with cervicofacial lesion 279 巨大静脈奇形（頚部口腔咽頭びまん性病変）;静脈奇形;脈管奇形 Huge venous malformation with cervical, oral and pharyngeal diffuse lesion 280 巨大動静脈奇形（頚部顔面又は四肢病変）;脈管奇形 Huge arteriovenous malformation with cervicofacial or limb lesion
108	PI3K-Akt signaling pathway 💬	1件: MTOR 💬 PI3K-Akt signaling pathway × Name Full Name MTOR serine/threonine-protein kinase mTOR isoform 1	Sirolimus 💬 PI3K-Akt signaling pathway × Name Other Names Sirolimus Rapamune Rapamycin FYARRO HYFTOR シロリムスラパリムス	Sirolimus	46件:  6 , 13, 15, 17, 19, 21, 34, 35, 36, 46, 48, 49, 51, 54, 57, 60, 61, 62, 63, 65, 66, 67, 84, 85, 86, 89, 97, 98, 111, 127, 137, 157, 158, 192, 222, 223, 227, 277, 278, 279, 280, 281, 283, 285, 300, 331 💬 108. PI3K-Akt signaling pathway × 告示番号 日本語名 英語名  6  パーキンソン病;Parkinson病;Parkinson症候群 Parkinson disease 13 多発性硬化症／視神経脊髄炎;多発性硬化症;視神経脊髄炎;Balo病;バロー同心円硬化症 Multiple sclerosis/Neuromyelitis optica 15 封入体筋炎 Inclusion body myositis 17 多系統萎縮症;オリーブ橋小脳萎縮症;線条体黒質変性症;シャイ・ドレーガー症候群 Multiple system atrophy 19 ライソゾーム病;Lysosomal病;Lysosomal症候群;ゴーシェ病;Gaucher病;Gaucher症候群;ニーマン・ピック病A型、B型／酸性スフィンゴミエリナーゼ欠損症;ニーマン・ピック病A型、B型;ニーマン・ピック病;酸性スフィンゴミエリナーゼ欠損症;ニーマン・ピック病C型;GM1ガングリオシドーシス;GM2ガングリオシドーシス;テイ・サックス病;サンドホフ病;Sandhoff病;Sandhoff症候群;クラッベ病;Krabbe病;クラッベ症候群;Krabbe症候群;異染性白質ジストロフィー;マルチプルサルファターゼ欠損症;ファーバー病;Farber病;Farber症候群;ムコ多糖症I型;ムコ多糖症Ⅰ型;ハーラー・シェイエ症候群;ムコ多糖症II型;ムコ多糖症Ⅱ型;ハンター症候群;ムコ多糖症III型;ムコ多糖症IIIA型;ムコ多糖症IIIB型;ムコ多糖症Ⅲ型;サンフィリポ症候群;サンフィリッポ症候群;ムコ多糖症IV型;ムコ多糖症Ⅳ型;モルキオ症候群;ムコ多糖症VI型;ムコ多糖症Ⅵ型;マロトー・ラミー病;ムコ多糖症VII型;ムコ多糖症Ⅶ型;スライ病;ムコ多糖症IX型;ムコ多糖症Ⅸ型;ヒアルロニダーゼ欠損症;シアリドーシス;ガラクトシアリドーシス;ムコリピドーシスII型、III型;α-マンノシドーシス;β-マンノシドーシス;フコシドーシス;アスパルチルグルコサミン尿症;シンドラー病／神崎病;シンドラー病;Schindler病;Schindler症候群;神崎病;Kanzaki病;Kanzaki症候群;ポンペ病;Pompe病;ポンペ症候群;Pompe症候群;糖原病II型;糖原病Ⅱ型;酸性リパーゼ欠損症;Wolman病;Wolman症候群;ダノン病;Danon病;ダノン症候群;Danon症候群;遊離シアル酸蓄積症;乳児型シアル酸蓄積症;サラ病;Salla病;Salla症候群;セロイドリポフスチノーシス;ファブリー病;Fabry病;Fabry症候群;シスチン症;シスチノーシス Lysosomal storage disease 21 ミトコンドリア病;ミトコンドリア糖尿病;Mitochondrial病;Mitochondrial症候群;慢性進行性外眼筋麻痺症候群;リー脳症;Leigh脳症;ミトコンドリア脳筋症・乳酸アシドーシス・脳卒中様発作症候群;ミオクローヌスてんかん;ピアソン症候群;メチルグルタコン酸尿症IV型;ミトコンドリア呼吸鎖異常症;メチルグルタコン酸尿症V型;DCMA症候群 Mitochondrial disease 34 神経線維腫症;神経線維腫症1型;レックリングハウゼン病;Recklinghausen病;Recklinghausen症候群;神経線維腫症2型 Neurofibromatosis 35 天疱瘡 Pemphigus 36 表皮水疱症;キンドラー症候群 Epidermolysis bullosa 46 悪性関節リウマチ;関節リウマチ Malignant rheumatoid arthritis 48 原発性抗リン脂質抗体症候群;抗リン脂質抗体症候群 Primary antiphospholipid syndrome 49 全身性エリテマトーデス;ループス腎炎 Systemic lupus erythematosus 51 全身性強皮症;全身性硬化症 Scleroderma 54 成人発症スチル病;成人スチル病 Adult still disease 57 特発性拡張型心筋症;拡張型心筋症 Idiopathic dilated cardiomyopathy 60 再生不良性貧血 Aplastic anemia 61 自己免疫性溶血性貧血;寒冷凝集素症;寒冷ヘモグロビン尿症;発作性寒冷ヘモグロビン尿症;エヴァンス症候群 Autoimmune hemolytic anemia 62 発作性夜間ヘモグロビン尿症 Paroxysmal nocturnal hemoglobinuria 63 免疫性血小板減少症;特発性血小板減少性紫斑病;一次性免疫性血小板減少症;血小板減少症 Idiopathic thrombocytopenic purpura 65 原発性免疫不全症候群;原発性免疫不全症;X連鎖重症複合免疫不全症;細網異形成症;アデノシンデアミナーゼ欠損症;オーメン症候群;プリンヌクレオシドホスホリラーゼ欠損症;CD8欠損症;ZAP-70欠損症;MHCクラスI欠損症;MHCクラスII欠損症;1から9までに掲げるもののほか、複合免疫不全症;複合免疫不全症;ウィスコット・オルドリッチ症候群;毛細血管拡張性運動失調症;ナイミーヘン染色体不安定症候群;ブルーム症候群;ICF症候群;PMS2異常症;RIDDLE症候群;シムケ症候群;ネザートン症候群;胸腺低形成症候群;ディ・ジョージ症候群;22q11.2欠失症候群;高IgE症候群;肝中心静脈閉鎖症を伴う免疫不全症;先天性角化不全症;X連鎖無ガンマグロブリン血症;分類不能型免疫不全症;高IgM症候群;IgGサブクラス欠損症;選択的IgA欠損症;特異抗体産生不全症;乳児一過性低ガンマグロブリン血症;24から30までに掲げるもののほか、液性免疫不全を主とする疾患;チェディアック・東症候群;X連鎖リンパ増殖症候群;XIAP欠損症;自己免疫性リンパ増殖症候群;32から34までに掲げるもののほか、免疫調整障害;家族性血球貪食症候群;家族性血球貪食性リンパ組織球症;カンジダ感染と外胚葉形成異常を伴う自己免疫性多腺性内分泌不全症;IPEX症候群;CD25欠損症;ITCH欠損症;重症先天性好中球減少症;周期性好中球減少症;36及び37に掲げるもののほか、慢性の経過をたどる好中球減少症;p14欠損症;白血球接着不全症;シュワッハマン・ダイアモンド症候群;慢性肉芽腫症;ミエロペルオキシダーゼ欠損症;メンデル遺伝型マイコバクテリア易感染症;39から43までに掲げるもののほか、白血球機能異常;免疫不全を伴う無汗性外胚葉形成異常症;IRAK4欠損症;MyD88欠損症;慢性皮膚粘膜カンジダ症;45から48までに掲げるもののほか、自然免疫異常;WHIM症候群;疣贅様表皮発育異常症;単純ヘルペス脳炎;CARD9欠損症先天性補体欠損症;C1q欠損症;C1r欠損症;C1s欠損症;C2欠損症;C3欠損症;C4欠損症;C5欠損症;C6欠損症;C7欠損症;C8欠損症;C9欠損症;遺伝性血管性浮腫（C1インヒビター欠損症）;遺伝性血管性浮腫;血管性浮腫;50及び51に掲げるもののほか、先天性補体欠損症;Factor D欠損症;Factor I欠損症;Factor H欠損症;Properdin欠損症;MASP1欠損症;MASP2欠損症;3MC症候群;Ficolin3関連免疫不全症 Primary immunodeficiency 66 IgA腎症;免疫グロブリンA腎症;Berger病;Berger症候群;糸球体腎炎 IgA nephropathy 67 多発性嚢胞腎;嚢胞性腎疾患;常染色体優性多発性嚢胞腎;常染色体顕性多発性嚢胞腎;常染色体優性（顕性）多発性嚢胞腎;常染色体劣性多発性嚢胞腎;常染色体潜性多発性嚢胞腎;常染色体劣性（潜性）多発性嚢胞腎 Polycystic kidney disease 84 サルコイドーシス Sarcoidosis 85 特発性間質性肺炎;特発性肺線維症;肺線維症;特発性非特異性間質性肺炎;呼吸細気管支炎を伴う間質性肺疾患;剥離性間質性肺炎;特発性器質化肺炎;急性間質性肺炎;特発性リンパ球性間質性肺炎;間質性肺疾患;特発性胸膜肺実質線維弾性症;特発性上葉優位型肺線維症 Idiopathic interstitial pneumonia 86 肺動脈性肺高血圧症;肺動脈高血圧症;肺動脈性高血圧症;肺高血圧症 Pulmonary arterial hypertension 89 リンパ脈管筋腫症 Lymphangioleiomyomatosis 97 潰瘍性大腸炎;炎症性腸疾患 Ulcerative colitis 98 好酸球性消化管疾患;好酸球性消化管疾患（新生児-乳児）;食物蛋白誘発胃腸炎;好酸球性消化管疾患（小児-成人）;好酸球性食道炎;好酸球性胃腸炎 Eosinophilic gastro-intestinal disorder 111 先天性ミオパチー;ネマリンミオパチー;セントラルコア病;ミニコア病;マルチミニコア病;ミオチュブラーミオパチー;中心核ミオパチー;中心核病;先天性筋線維タイプ不均等症 Congenital myopathy 127 前頭側頭葉変性症;（行動異常型）前頭側頭型認知症;前頭側頭型認知症;意味性認知症 Frontotemporal lobar degeneration 137 限局性皮質異形成 Focal cortical dysplasia 157 スタージ・ウェーバー症候群 Sturge-Weber syndrome 158 結節性硬化症 Tuberous sclerosis 192 コケイン症候群 Cockayne syndrome 222 一次性ネフローゼ症候群;ネフローゼ症候群;糸球体腎炎;微小変化型ネフローゼ症候群;膜性腎症;巣状分節性糸球体硬化症;半月体形成性糸球体腎炎;管内増殖性糸球体腎炎 Primary nephrotic syndrome 223 一次性膜性増殖性糸球体腎炎;一次性膜性増殖性糸球体腎炎I型;一次性膜性増殖性糸球体腎炎III型;糸球体腎炎;C3腎炎;C3腎症;膜性増殖性糸球体腎炎;特発性免疫複合体型膜性増殖性糸球体腎炎 Primary membranoproliferative glomerulonephritis 227 オスラー病;Osler病;オスラー症候群;Osler症候群;遺伝性出血性末梢血管拡張症 Osler disease 277 リンパ管腫症／ゴーハム病;リンパ管腫症;びまん性リンパ管腫症;ゴーハム病;Gorham病;ゴーハム症候群;Gorham症候群;ゴーハム・スタウト症候群;大量骨溶解症;脈管奇形 Lymphangiomatosis 278 巨大リンパ管奇形（頚部顔面病変）;脈管奇形 Huge lymphatic malformation with cervicofacial lesion 279 巨大静脈奇形（頚部口腔咽頭びまん性病変）;静脈奇形;脈管奇形 Huge venous malformation with cervical, oral and pharyngeal diffuse lesion 280 巨大動静脈奇形（頚部顔面又は四肢病変）;脈管奇形 Huge arteriovenous malformation with cervicofacial or limb lesion 281 クリッペル・トレノネー・ウェーバー症候群;クリッペル・トレノネー症候群;パークスウェーバー症候群;脈管奇形 Klippel-Trenaunay-Weber syndrome 283 後天性赤芽球癆;赤芽球癆 Acquired pure red cell aplasia 285 ファンコニ貧血 Fanconi anemia 300 IgG4関連疾患;IgG4関連疾患包括;自己免疫性膵炎;IgG4関連硬化性胆管炎;IgG4関連涙腺・眼窩及び唾液腺病変;IgG4関連腎臓病 IgG4-related disease 331 特発性多中心性キャッスルマン病;Castleman病;キャッスルマン症候群;Castleman症候群 Idiopathic multicentric castleman disease
109	Prion disease 💬	1件: GRIN2B 💬 Prion disease × Name Full Name GRIN2B glutamate receptor ionotropic, NMDA 2B isoform a precursor	Radiprodil 💬 Prion disease × Name Other Names Radiprodil ラジプロジル	Radiprodil	3件: 137, 145, 158 💬 109. Prion disease × 告示番号 日本語名 英語名 137 限局性皮質異形成 Focal cortical dysplasia 145 ウエスト症候群 West syndrome 158 結節性硬化症 Tuberous sclerosis
110	Prostate cancer 💬	1件: MTOR 💬 Prostate cancer × Name Full Name MTOR serine/threonine-protein kinase mTOR isoform 1	Everolimus 💬 Prostate cancer × Name Other Names Everolimus Afinitor Votubia Zortress TORPENZ YULITHIRA エベロリムスアフィニトール サーティカン	Everolimus	12件: 34, 67, 89, 96, 137, 157, 158, 228, 277, 278, 279, 280 💬 110. Prostate cancer × 告示番号 日本語名 英語名 34 神経線維腫症;神経線維腫症1型;レックリングハウゼン病;Recklinghausen病;Recklinghausen症候群;神経線維腫症2型 Neurofibromatosis 67 多発性嚢胞腎;嚢胞性腎疾患;常染色体優性多発性嚢胞腎;常染色体顕性多発性嚢胞腎;常染色体優性（顕性）多発性嚢胞腎;常染色体劣性多発性嚢胞腎;常染色体潜性多発性嚢胞腎;常染色体劣性（潜性）多発性嚢胞腎 Polycystic kidney disease 89 リンパ脈管筋腫症 Lymphangioleiomyomatosis 96 クローン病;Crohn病;クローン症候群;Crohn症候群;回腸末端炎;炎症性腸疾患 Crohn disease 137 限局性皮質異形成 Focal cortical dysplasia 157 スタージ・ウェーバー症候群 Sturge-Weber syndrome 158 結節性硬化症 Tuberous sclerosis 228 閉塞性細気管支炎 Bronchiolitis obliterans 277 リンパ管腫症／ゴーハム病;リンパ管腫症;びまん性リンパ管腫症;ゴーハム病;Gorham病;ゴーハム症候群;Gorham症候群;ゴーハム・スタウト症候群;大量骨溶解症;脈管奇形 Lymphangiomatosis 278 巨大リンパ管奇形（頚部顔面病変）;脈管奇形 Huge lymphatic malformation with cervicofacial lesion 279 巨大静脈奇形（頚部口腔咽頭びまん性病変）;静脈奇形;脈管奇形 Huge venous malformation with cervical, oral and pharyngeal diffuse lesion 280 巨大動静脈奇形（頚部顔面又は四肢病変）;脈管奇形 Huge arteriovenous malformation with cervicofacial or limb lesion
111	Prostate cancer 💬	1件: MTOR 💬 Prostate cancer × Name Full Name MTOR serine/threonine-protein kinase mTOR isoform 1	Sirolimus 💬 Prostate cancer × Name Other Names Sirolimus Rapamune Rapamycin FYARRO HYFTOR シロリムスラパリムス	Sirolimus	46件:  6 , 13, 15, 17, 19, 21, 34, 35, 36, 46, 48, 49, 51, 54, 57, 60, 61, 62, 63, 65, 66, 67, 84, 85, 86, 89, 97, 98, 111, 127, 137, 157, 158, 192, 222, 223, 227, 277, 278, 279, 280, 281, 283, 285, 300, 331 💬 111. Prostate cancer × 告示番号 日本語名 英語名  6  パーキンソン病;Parkinson病;Parkinson症候群 Parkinson disease 13 多発性硬化症／視神経脊髄炎;多発性硬化症;視神経脊髄炎;Balo病;バロー同心円硬化症 Multiple sclerosis/Neuromyelitis optica 15 封入体筋炎 Inclusion body myositis 17 多系統萎縮症;オリーブ橋小脳萎縮症;線条体黒質変性症;シャイ・ドレーガー症候群 Multiple system atrophy 19 ライソゾーム病;Lysosomal病;Lysosomal症候群;ゴーシェ病;Gaucher病;Gaucher症候群;ニーマン・ピック病A型、B型／酸性スフィンゴミエリナーゼ欠損症;ニーマン・ピック病A型、B型;ニーマン・ピック病;酸性スフィンゴミエリナーゼ欠損症;ニーマン・ピック病C型;GM1ガングリオシドーシス;GM2ガングリオシドーシス;テイ・サックス病;サンドホフ病;Sandhoff病;Sandhoff症候群;クラッベ病;Krabbe病;クラッベ症候群;Krabbe症候群;異染性白質ジストロフィー;マルチプルサルファターゼ欠損症;ファーバー病;Farber病;Farber症候群;ムコ多糖症I型;ムコ多糖症Ⅰ型;ハーラー・シェイエ症候群;ムコ多糖症II型;ムコ多糖症Ⅱ型;ハンター症候群;ムコ多糖症III型;ムコ多糖症IIIA型;ムコ多糖症IIIB型;ムコ多糖症Ⅲ型;サンフィリポ症候群;サンフィリッポ症候群;ムコ多糖症IV型;ムコ多糖症Ⅳ型;モルキオ症候群;ムコ多糖症VI型;ムコ多糖症Ⅵ型;マロトー・ラミー病;ムコ多糖症VII型;ムコ多糖症Ⅶ型;スライ病;ムコ多糖症IX型;ムコ多糖症Ⅸ型;ヒアルロニダーゼ欠損症;シアリドーシス;ガラクトシアリドーシス;ムコリピドーシスII型、III型;α-マンノシドーシス;β-マンノシドーシス;フコシドーシス;アスパルチルグルコサミン尿症;シンドラー病／神崎病;シンドラー病;Schindler病;Schindler症候群;神崎病;Kanzaki病;Kanzaki症候群;ポンペ病;Pompe病;ポンペ症候群;Pompe症候群;糖原病II型;糖原病Ⅱ型;酸性リパーゼ欠損症;Wolman病;Wolman症候群;ダノン病;Danon病;ダノン症候群;Danon症候群;遊離シアル酸蓄積症;乳児型シアル酸蓄積症;サラ病;Salla病;Salla症候群;セロイドリポフスチノーシス;ファブリー病;Fabry病;Fabry症候群;シスチン症;シスチノーシス Lysosomal storage disease 21 ミトコンドリア病;ミトコンドリア糖尿病;Mitochondrial病;Mitochondrial症候群;慢性進行性外眼筋麻痺症候群;リー脳症;Leigh脳症;ミトコンドリア脳筋症・乳酸アシドーシス・脳卒中様発作症候群;ミオクローヌスてんかん;ピアソン症候群;メチルグルタコン酸尿症IV型;ミトコンドリア呼吸鎖異常症;メチルグルタコン酸尿症V型;DCMA症候群 Mitochondrial disease 34 神経線維腫症;神経線維腫症1型;レックリングハウゼン病;Recklinghausen病;Recklinghausen症候群;神経線維腫症2型 Neurofibromatosis 35 天疱瘡 Pemphigus 36 表皮水疱症;キンドラー症候群 Epidermolysis bullosa 46 悪性関節リウマチ;関節リウマチ Malignant rheumatoid arthritis 48 原発性抗リン脂質抗体症候群;抗リン脂質抗体症候群 Primary antiphospholipid syndrome 49 全身性エリテマトーデス;ループス腎炎 Systemic lupus erythematosus 51 全身性強皮症;全身性硬化症 Scleroderma 54 成人発症スチル病;成人スチル病 Adult still disease 57 特発性拡張型心筋症;拡張型心筋症 Idiopathic dilated cardiomyopathy 60 再生不良性貧血 Aplastic anemia 61 自己免疫性溶血性貧血;寒冷凝集素症;寒冷ヘモグロビン尿症;発作性寒冷ヘモグロビン尿症;エヴァンス症候群 Autoimmune hemolytic anemia 62 発作性夜間ヘモグロビン尿症 Paroxysmal nocturnal hemoglobinuria 63 免疫性血小板減少症;特発性血小板減少性紫斑病;一次性免疫性血小板減少症;血小板減少症 Idiopathic thrombocytopenic purpura 65 原発性免疫不全症候群;原発性免疫不全症;X連鎖重症複合免疫不全症;細網異形成症;アデノシンデアミナーゼ欠損症;オーメン症候群;プリンヌクレオシドホスホリラーゼ欠損症;CD8欠損症;ZAP-70欠損症;MHCクラスI欠損症;MHCクラスII欠損症;1から9までに掲げるもののほか、複合免疫不全症;複合免疫不全症;ウィスコット・オルドリッチ症候群;毛細血管拡張性運動失調症;ナイミーヘン染色体不安定症候群;ブルーム症候群;ICF症候群;PMS2異常症;RIDDLE症候群;シムケ症候群;ネザートン症候群;胸腺低形成症候群;ディ・ジョージ症候群;22q11.2欠失症候群;高IgE症候群;肝中心静脈閉鎖症を伴う免疫不全症;先天性角化不全症;X連鎖無ガンマグロブリン血症;分類不能型免疫不全症;高IgM症候群;IgGサブクラス欠損症;選択的IgA欠損症;特異抗体産生不全症;乳児一過性低ガンマグロブリン血症;24から30までに掲げるもののほか、液性免疫不全を主とする疾患;チェディアック・東症候群;X連鎖リンパ増殖症候群;XIAP欠損症;自己免疫性リンパ増殖症候群;32から34までに掲げるもののほか、免疫調整障害;家族性血球貪食症候群;家族性血球貪食性リンパ組織球症;カンジダ感染と外胚葉形成異常を伴う自己免疫性多腺性内分泌不全症;IPEX症候群;CD25欠損症;ITCH欠損症;重症先天性好中球減少症;周期性好中球減少症;36及び37に掲げるもののほか、慢性の経過をたどる好中球減少症;p14欠損症;白血球接着不全症;シュワッハマン・ダイアモンド症候群;慢性肉芽腫症;ミエロペルオキシダーゼ欠損症;メンデル遺伝型マイコバクテリア易感染症;39から43までに掲げるもののほか、白血球機能異常;免疫不全を伴う無汗性外胚葉形成異常症;IRAK4欠損症;MyD88欠損症;慢性皮膚粘膜カンジダ症;45から48までに掲げるもののほか、自然免疫異常;WHIM症候群;疣贅様表皮発育異常症;単純ヘルペス脳炎;CARD9欠損症先天性補体欠損症;C1q欠損症;C1r欠損症;C1s欠損症;C2欠損症;C3欠損症;C4欠損症;C5欠損症;C6欠損症;C7欠損症;C8欠損症;C9欠損症;遺伝性血管性浮腫（C1インヒビター欠損症）;遺伝性血管性浮腫;血管性浮腫;50及び51に掲げるもののほか、先天性補体欠損症;Factor D欠損症;Factor I欠損症;Factor H欠損症;Properdin欠損症;MASP1欠損症;MASP2欠損症;3MC症候群;Ficolin3関連免疫不全症 Primary immunodeficiency 66 IgA腎症;免疫グロブリンA腎症;Berger病;Berger症候群;糸球体腎炎 IgA nephropathy 67 多発性嚢胞腎;嚢胞性腎疾患;常染色体優性多発性嚢胞腎;常染色体顕性多発性嚢胞腎;常染色体優性（顕性）多発性嚢胞腎;常染色体劣性多発性嚢胞腎;常染色体潜性多発性嚢胞腎;常染色体劣性（潜性）多発性嚢胞腎 Polycystic kidney disease 84 サルコイドーシス Sarcoidosis 85 特発性間質性肺炎;特発性肺線維症;肺線維症;特発性非特異性間質性肺炎;呼吸細気管支炎を伴う間質性肺疾患;剥離性間質性肺炎;特発性器質化肺炎;急性間質性肺炎;特発性リンパ球性間質性肺炎;間質性肺疾患;特発性胸膜肺実質線維弾性症;特発性上葉優位型肺線維症 Idiopathic interstitial pneumonia 86 肺動脈性肺高血圧症;肺動脈高血圧症;肺動脈性高血圧症;肺高血圧症 Pulmonary arterial hypertension 89 リンパ脈管筋腫症 Lymphangioleiomyomatosis 97 潰瘍性大腸炎;炎症性腸疾患 Ulcerative colitis 98 好酸球性消化管疾患;好酸球性消化管疾患（新生児-乳児）;食物蛋白誘発胃腸炎;好酸球性消化管疾患（小児-成人）;好酸球性食道炎;好酸球性胃腸炎 Eosinophilic gastro-intestinal disorder 111 先天性ミオパチー;ネマリンミオパチー;セントラルコア病;ミニコア病;マルチミニコア病;ミオチュブラーミオパチー;中心核ミオパチー;中心核病;先天性筋線維タイプ不均等症 Congenital myopathy 127 前頭側頭葉変性症;（行動異常型）前頭側頭型認知症;前頭側頭型認知症;意味性認知症 Frontotemporal lobar degeneration 137 限局性皮質異形成 Focal cortical dysplasia 157 スタージ・ウェーバー症候群 Sturge-Weber syndrome 158 結節性硬化症 Tuberous sclerosis 192 コケイン症候群 Cockayne syndrome 222 一次性ネフローゼ症候群;ネフローゼ症候群;糸球体腎炎;微小変化型ネフローゼ症候群;膜性腎症;巣状分節性糸球体硬化症;半月体形成性糸球体腎炎;管内増殖性糸球体腎炎 Primary nephrotic syndrome 223 一次性膜性増殖性糸球体腎炎;一次性膜性増殖性糸球体腎炎I型;一次性膜性増殖性糸球体腎炎III型;糸球体腎炎;C3腎炎;C3腎症;膜性増殖性糸球体腎炎;特発性免疫複合体型膜性増殖性糸球体腎炎 Primary membranoproliferative glomerulonephritis 227 オスラー病;Osler病;オスラー症候群;Osler症候群;遺伝性出血性末梢血管拡張症 Osler disease 277 リンパ管腫症／ゴーハム病;リンパ管腫症;びまん性リンパ管腫症;ゴーハム病;Gorham病;ゴーハム症候群;Gorham症候群;ゴーハム・スタウト症候群;大量骨溶解症;脈管奇形 Lymphangiomatosis 278 巨大リンパ管奇形（頚部顔面病変）;脈管奇形 Huge lymphatic malformation with cervicofacial lesion 279 巨大静脈奇形（頚部口腔咽頭びまん性病変）;静脈奇形;脈管奇形 Huge venous malformation with cervical, oral and pharyngeal diffuse lesion 280 巨大動静脈奇形（頚部顔面又は四肢病変）;脈管奇形 Huge arteriovenous malformation with cervicofacial or limb lesion 281 クリッペル・トレノネー・ウェーバー症候群;クリッペル・トレノネー症候群;パークスウェーバー症候群;脈管奇形 Klippel-Trenaunay-Weber syndrome 283 後天性赤芽球癆;赤芽球癆 Acquired pure red cell aplasia 285 ファンコニ貧血 Fanconi anemia 300 IgG4関連疾患;IgG4関連疾患包括;自己免疫性膵炎;IgG4関連硬化性胆管炎;IgG4関連涙腺・眼窩及び唾液腺病変;IgG4関連腎臓病 IgG4-related disease 331 特発性多中心性キャッスルマン病;Castleman病;キャッスルマン症候群;Castleman症候群 Idiopathic multicentric castleman disease
112	Proteoglycans in cancer 💬	1件: MTOR 💬 Proteoglycans in cancer × Name Full Name MTOR serine/threonine-protein kinase mTOR isoform 1	Everolimus 💬 Proteoglycans in cancer × Name Other Names Everolimus Afinitor Votubia Zortress TORPENZ YULITHIRA エベロリムスアフィニトール サーティカン	Everolimus	12件: 34, 67, 89, 96, 137, 157, 158, 228, 277, 278, 279, 280 💬 112. Proteoglycans in cancer × 告示番号 日本語名 英語名 34 神経線維腫症;神経線維腫症1型;レックリングハウゼン病;Recklinghausen病;Recklinghausen症候群;神経線維腫症2型 Neurofibromatosis 67 多発性嚢胞腎;嚢胞性腎疾患;常染色体優性多発性嚢胞腎;常染色体顕性多発性嚢胞腎;常染色体優性（顕性）多発性嚢胞腎;常染色体劣性多発性嚢胞腎;常染色体潜性多発性嚢胞腎;常染色体劣性（潜性）多発性嚢胞腎 Polycystic kidney disease 89 リンパ脈管筋腫症 Lymphangioleiomyomatosis 96 クローン病;Crohn病;クローン症候群;Crohn症候群;回腸末端炎;炎症性腸疾患 Crohn disease 137 限局性皮質異形成 Focal cortical dysplasia 157 スタージ・ウェーバー症候群 Sturge-Weber syndrome 158 結節性硬化症 Tuberous sclerosis 228 閉塞性細気管支炎 Bronchiolitis obliterans 277 リンパ管腫症／ゴーハム病;リンパ管腫症;びまん性リンパ管腫症;ゴーハム病;Gorham病;ゴーハム症候群;Gorham症候群;ゴーハム・スタウト症候群;大量骨溶解症;脈管奇形 Lymphangiomatosis 278 巨大リンパ管奇形（頚部顔面病変）;脈管奇形 Huge lymphatic malformation with cervicofacial lesion 279 巨大静脈奇形（頚部口腔咽頭びまん性病変）;静脈奇形;脈管奇形 Huge venous malformation with cervical, oral and pharyngeal diffuse lesion 280 巨大動静脈奇形（頚部顔面又は四肢病変）;脈管奇形 Huge arteriovenous malformation with cervicofacial or limb lesion
113	Proteoglycans in cancer 💬	1件: MTOR 💬 Proteoglycans in cancer × Name Full Name MTOR serine/threonine-protein kinase mTOR isoform 1	Sirolimus 💬 Proteoglycans in cancer × Name Other Names Sirolimus Rapamune Rapamycin FYARRO HYFTOR シロリムスラパリムス	Sirolimus	46件:  6 , 13, 15, 17, 19, 21, 34, 35, 36, 46, 48, 49, 51, 54, 57, 60, 61, 62, 63, 65, 66, 67, 84, 85, 86, 89, 97, 98, 111, 127, 137, 157, 158, 192, 222, 223, 227, 277, 278, 279, 280, 281, 283, 285, 300, 331 💬 113. Proteoglycans in cancer × 告示番号 日本語名 英語名  6  パーキンソン病;Parkinson病;Parkinson症候群 Parkinson disease 13 多発性硬化症／視神経脊髄炎;多発性硬化症;視神経脊髄炎;Balo病;バロー同心円硬化症 Multiple sclerosis/Neuromyelitis optica 15 封入体筋炎 Inclusion body myositis 17 多系統萎縮症;オリーブ橋小脳萎縮症;線条体黒質変性症;シャイ・ドレーガー症候群 Multiple system atrophy 19 ライソゾーム病;Lysosomal病;Lysosomal症候群;ゴーシェ病;Gaucher病;Gaucher症候群;ニーマン・ピック病A型、B型／酸性スフィンゴミエリナーゼ欠損症;ニーマン・ピック病A型、B型;ニーマン・ピック病;酸性スフィンゴミエリナーゼ欠損症;ニーマン・ピック病C型;GM1ガングリオシドーシス;GM2ガングリオシドーシス;テイ・サックス病;サンドホフ病;Sandhoff病;Sandhoff症候群;クラッベ病;Krabbe病;クラッベ症候群;Krabbe症候群;異染性白質ジストロフィー;マルチプルサルファターゼ欠損症;ファーバー病;Farber病;Farber症候群;ムコ多糖症I型;ムコ多糖症Ⅰ型;ハーラー・シェイエ症候群;ムコ多糖症II型;ムコ多糖症Ⅱ型;ハンター症候群;ムコ多糖症III型;ムコ多糖症IIIA型;ムコ多糖症IIIB型;ムコ多糖症Ⅲ型;サンフィリポ症候群;サンフィリッポ症候群;ムコ多糖症IV型;ムコ多糖症Ⅳ型;モルキオ症候群;ムコ多糖症VI型;ムコ多糖症Ⅵ型;マロトー・ラミー病;ムコ多糖症VII型;ムコ多糖症Ⅶ型;スライ病;ムコ多糖症IX型;ムコ多糖症Ⅸ型;ヒアルロニダーゼ欠損症;シアリドーシス;ガラクトシアリドーシス;ムコリピドーシスII型、III型;α-マンノシドーシス;β-マンノシドーシス;フコシドーシス;アスパルチルグルコサミン尿症;シンドラー病／神崎病;シンドラー病;Schindler病;Schindler症候群;神崎病;Kanzaki病;Kanzaki症候群;ポンペ病;Pompe病;ポンペ症候群;Pompe症候群;糖原病II型;糖原病Ⅱ型;酸性リパーゼ欠損症;Wolman病;Wolman症候群;ダノン病;Danon病;ダノン症候群;Danon症候群;遊離シアル酸蓄積症;乳児型シアル酸蓄積症;サラ病;Salla病;Salla症候群;セロイドリポフスチノーシス;ファブリー病;Fabry病;Fabry症候群;シスチン症;シスチノーシス Lysosomal storage disease 21 ミトコンドリア病;ミトコンドリア糖尿病;Mitochondrial病;Mitochondrial症候群;慢性進行性外眼筋麻痺症候群;リー脳症;Leigh脳症;ミトコンドリア脳筋症・乳酸アシドーシス・脳卒中様発作症候群;ミオクローヌスてんかん;ピアソン症候群;メチルグルタコン酸尿症IV型;ミトコンドリア呼吸鎖異常症;メチルグルタコン酸尿症V型;DCMA症候群 Mitochondrial disease 34 神経線維腫症;神経線維腫症1型;レックリングハウゼン病;Recklinghausen病;Recklinghausen症候群;神経線維腫症2型 Neurofibromatosis 35 天疱瘡 Pemphigus 36 表皮水疱症;キンドラー症候群 Epidermolysis bullosa 46 悪性関節リウマチ;関節リウマチ Malignant rheumatoid arthritis 48 原発性抗リン脂質抗体症候群;抗リン脂質抗体症候群 Primary antiphospholipid syndrome 49 全身性エリテマトーデス;ループス腎炎 Systemic lupus erythematosus 51 全身性強皮症;全身性硬化症 Scleroderma 54 成人発症スチル病;成人スチル病 Adult still disease 57 特発性拡張型心筋症;拡張型心筋症 Idiopathic dilated cardiomyopathy 60 再生不良性貧血 Aplastic anemia 61 自己免疫性溶血性貧血;寒冷凝集素症;寒冷ヘモグロビン尿症;発作性寒冷ヘモグロビン尿症;エヴァンス症候群 Autoimmune hemolytic anemia 62 発作性夜間ヘモグロビン尿症 Paroxysmal nocturnal hemoglobinuria 63 免疫性血小板減少症;特発性血小板減少性紫斑病;一次性免疫性血小板減少症;血小板減少症 Idiopathic thrombocytopenic purpura 65 原発性免疫不全症候群;原発性免疫不全症;X連鎖重症複合免疫不全症;細網異形成症;アデノシンデアミナーゼ欠損症;オーメン症候群;プリンヌクレオシドホスホリラーゼ欠損症;CD8欠損症;ZAP-70欠損症;MHCクラスI欠損症;MHCクラスII欠損症;1から9までに掲げるもののほか、複合免疫不全症;複合免疫不全症;ウィスコット・オルドリッチ症候群;毛細血管拡張性運動失調症;ナイミーヘン染色体不安定症候群;ブルーム症候群;ICF症候群;PMS2異常症;RIDDLE症候群;シムケ症候群;ネザートン症候群;胸腺低形成症候群;ディ・ジョージ症候群;22q11.2欠失症候群;高IgE症候群;肝中心静脈閉鎖症を伴う免疫不全症;先天性角化不全症;X連鎖無ガンマグロブリン血症;分類不能型免疫不全症;高IgM症候群;IgGサブクラス欠損症;選択的IgA欠損症;特異抗体産生不全症;乳児一過性低ガンマグロブリン血症;24から30までに掲げるもののほか、液性免疫不全を主とする疾患;チェディアック・東症候群;X連鎖リンパ増殖症候群;XIAP欠損症;自己免疫性リンパ増殖症候群;32から34までに掲げるもののほか、免疫調整障害;家族性血球貪食症候群;家族性血球貪食性リンパ組織球症;カンジダ感染と外胚葉形成異常を伴う自己免疫性多腺性内分泌不全症;IPEX症候群;CD25欠損症;ITCH欠損症;重症先天性好中球減少症;周期性好中球減少症;36及び37に掲げるもののほか、慢性の経過をたどる好中球減少症;p14欠損症;白血球接着不全症;シュワッハマン・ダイアモンド症候群;慢性肉芽腫症;ミエロペルオキシダーゼ欠損症;メンデル遺伝型マイコバクテリア易感染症;39から43までに掲げるもののほか、白血球機能異常;免疫不全を伴う無汗性外胚葉形成異常症;IRAK4欠損症;MyD88欠損症;慢性皮膚粘膜カンジダ症;45から48までに掲げるもののほか、自然免疫異常;WHIM症候群;疣贅様表皮発育異常症;単純ヘルペス脳炎;CARD9欠損症先天性補体欠損症;C1q欠損症;C1r欠損症;C1s欠損症;C2欠損症;C3欠損症;C4欠損症;C5欠損症;C6欠損症;C7欠損症;C8欠損症;C9欠損症;遺伝性血管性浮腫（C1インヒビター欠損症）;遺伝性血管性浮腫;血管性浮腫;50及び51に掲げるもののほか、先天性補体欠損症;Factor D欠損症;Factor I欠損症;Factor H欠損症;Properdin欠損症;MASP1欠損症;MASP2欠損症;3MC症候群;Ficolin3関連免疫不全症 Primary immunodeficiency 66 IgA腎症;免疫グロブリンA腎症;Berger病;Berger症候群;糸球体腎炎 IgA nephropathy 67 多発性嚢胞腎;嚢胞性腎疾患;常染色体優性多発性嚢胞腎;常染色体顕性多発性嚢胞腎;常染色体優性（顕性）多発性嚢胞腎;常染色体劣性多発性嚢胞腎;常染色体潜性多発性嚢胞腎;常染色体劣性（潜性）多発性嚢胞腎 Polycystic kidney disease 84 サルコイドーシス Sarcoidosis 85 特発性間質性肺炎;特発性肺線維症;肺線維症;特発性非特異性間質性肺炎;呼吸細気管支炎を伴う間質性肺疾患;剥離性間質性肺炎;特発性器質化肺炎;急性間質性肺炎;特発性リンパ球性間質性肺炎;間質性肺疾患;特発性胸膜肺実質線維弾性症;特発性上葉優位型肺線維症 Idiopathic interstitial pneumonia 86 肺動脈性肺高血圧症;肺動脈高血圧症;肺動脈性高血圧症;肺高血圧症 Pulmonary arterial hypertension 89 リンパ脈管筋腫症 Lymphangioleiomyomatosis 97 潰瘍性大腸炎;炎症性腸疾患 Ulcerative colitis 98 好酸球性消化管疾患;好酸球性消化管疾患（新生児-乳児）;食物蛋白誘発胃腸炎;好酸球性消化管疾患（小児-成人）;好酸球性食道炎;好酸球性胃腸炎 Eosinophilic gastro-intestinal disorder 111 先天性ミオパチー;ネマリンミオパチー;セントラルコア病;ミニコア病;マルチミニコア病;ミオチュブラーミオパチー;中心核ミオパチー;中心核病;先天性筋線維タイプ不均等症 Congenital myopathy 127 前頭側頭葉変性症;（行動異常型）前頭側頭型認知症;前頭側頭型認知症;意味性認知症 Frontotemporal lobar degeneration 137 限局性皮質異形成 Focal cortical dysplasia 157 スタージ・ウェーバー症候群 Sturge-Weber syndrome 158 結節性硬化症 Tuberous sclerosis 192 コケイン症候群 Cockayne syndrome 222 一次性ネフローゼ症候群;ネフローゼ症候群;糸球体腎炎;微小変化型ネフローゼ症候群;膜性腎症;巣状分節性糸球体硬化症;半月体形成性糸球体腎炎;管内増殖性糸球体腎炎 Primary nephrotic syndrome 223 一次性膜性増殖性糸球体腎炎;一次性膜性増殖性糸球体腎炎I型;一次性膜性増殖性糸球体腎炎III型;糸球体腎炎;C3腎炎;C3腎症;膜性増殖性糸球体腎炎;特発性免疫複合体型膜性増殖性糸球体腎炎 Primary membranoproliferative glomerulonephritis 227 オスラー病;Osler病;オスラー症候群;Osler症候群;遺伝性出血性末梢血管拡張症 Osler disease 277 リンパ管腫症／ゴーハム病;リンパ管腫症;びまん性リンパ管腫症;ゴーハム病;Gorham病;ゴーハム症候群;Gorham症候群;ゴーハム・スタウト症候群;大量骨溶解症;脈管奇形 Lymphangiomatosis 278 巨大リンパ管奇形（頚部顔面病変）;脈管奇形 Huge lymphatic malformation with cervicofacial lesion 279 巨大静脈奇形（頚部口腔咽頭びまん性病変）;静脈奇形;脈管奇形 Huge venous malformation with cervical, oral and pharyngeal diffuse lesion 280 巨大動静脈奇形（頚部顔面又は四肢病変）;脈管奇形 Huge arteriovenous malformation with cervicofacial or limb lesion 281 クリッペル・トレノネー・ウェーバー症候群;クリッペル・トレノネー症候群;パークスウェーバー症候群;脈管奇形 Klippel-Trenaunay-Weber syndrome 283 後天性赤芽球癆;赤芽球癆 Acquired pure red cell aplasia 285 ファンコニ貧血 Fanconi anemia 300 IgG4関連疾患;IgG4関連疾患包括;自己免疫性膵炎;IgG4関連硬化性胆管炎;IgG4関連涙腺・眼窩及び唾液腺病変;IgG4関連腎臓病 IgG4-related disease 331 特発性多中心性キャッスルマン病;Castleman病;キャッスルマン症候群;Castleman症候群 Idiopathic multicentric castleman disease
114	Rap1 signaling pathway 💬	1件: GRIN2B 💬 Rap1 signaling pathway × Name Full Name GRIN2B glutamate receptor ionotropic, NMDA 2B isoform a precursor	Radiprodil 💬 Rap1 signaling pathway × Name Other Names Radiprodil ラジプロジル	Radiprodil	3件: 137, 145, 158 💬 114. Rap1 signaling pathway × 告示番号 日本語名 英語名 137 限局性皮質異形成 Focal cortical dysplasia 145 ウエスト症候群 West syndrome 158 結節性硬化症 Tuberous sclerosis
115	Ras signaling pathway 💬	1件: GRIN2B 💬 Ras signaling pathway × Name Full Name GRIN2B glutamate receptor ionotropic, NMDA 2B isoform a precursor	Radiprodil 💬 Ras signaling pathway × Name Other Names Radiprodil ラジプロジル	Radiprodil	3件: 137, 145, 158 💬 115. Ras signaling pathway × 告示番号 日本語名 英語名 137 限局性皮質異形成 Focal cortical dysplasia 145 ウエスト症候群 West syndrome 158 結節性硬化症 Tuberous sclerosis
116	Shigellosis 💬	1件: MTOR 💬 Shigellosis × Name Full Name MTOR serine/threonine-protein kinase mTOR isoform 1	Everolimus 💬 Shigellosis × Name Other Names Everolimus Afinitor Votubia Zortress TORPENZ YULITHIRA エベロリムスアフィニトール サーティカン	Everolimus	12件: 34, 67, 89, 96, 137, 157, 158, 228, 277, 278, 279, 280 💬 116. Shigellosis × 告示番号 日本語名 英語名 34 神経線維腫症;神経線維腫症1型;レックリングハウゼン病;Recklinghausen病;Recklinghausen症候群;神経線維腫症2型 Neurofibromatosis 67 多発性嚢胞腎;嚢胞性腎疾患;常染色体優性多発性嚢胞腎;常染色体顕性多発性嚢胞腎;常染色体優性（顕性）多発性嚢胞腎;常染色体劣性多発性嚢胞腎;常染色体潜性多発性嚢胞腎;常染色体劣性（潜性）多発性嚢胞腎 Polycystic kidney disease 89 リンパ脈管筋腫症 Lymphangioleiomyomatosis 96 クローン病;Crohn病;クローン症候群;Crohn症候群;回腸末端炎;炎症性腸疾患 Crohn disease 137 限局性皮質異形成 Focal cortical dysplasia 157 スタージ・ウェーバー症候群 Sturge-Weber syndrome 158 結節性硬化症 Tuberous sclerosis 228 閉塞性細気管支炎 Bronchiolitis obliterans 277 リンパ管腫症／ゴーハム病;リンパ管腫症;びまん性リンパ管腫症;ゴーハム病;Gorham病;ゴーハム症候群;Gorham症候群;ゴーハム・スタウト症候群;大量骨溶解症;脈管奇形 Lymphangiomatosis 278 巨大リンパ管奇形（頚部顔面病変）;脈管奇形 Huge lymphatic malformation with cervicofacial lesion 279 巨大静脈奇形（頚部口腔咽頭びまん性病変）;静脈奇形;脈管奇形 Huge venous malformation with cervical, oral and pharyngeal diffuse lesion 280 巨大動静脈奇形（頚部顔面又は四肢病変）;脈管奇形 Huge arteriovenous malformation with cervicofacial or limb lesion
117	Shigellosis 💬	1件: MTOR 💬 Shigellosis × Name Full Name MTOR serine/threonine-protein kinase mTOR isoform 1	Sirolimus 💬 Shigellosis × Name Other Names Sirolimus Rapamune Rapamycin FYARRO HYFTOR シロリムスラパリムス	Sirolimus	46件:  6 , 13, 15, 17, 19, 21, 34, 35, 36, 46, 48, 49, 51, 54, 57, 60, 61, 62, 63, 65, 66, 67, 84, 85, 86, 89, 97, 98, 111, 127, 137, 157, 158, 192, 222, 223, 227, 277, 278, 279, 280, 281, 283, 285, 300, 331 💬 117. Shigellosis × 告示番号 日本語名 英語名  6  パーキンソン病;Parkinson病;Parkinson症候群 Parkinson disease 13 多発性硬化症／視神経脊髄炎;多発性硬化症;視神経脊髄炎;Balo病;バロー同心円硬化症 Multiple sclerosis/Neuromyelitis optica 15 封入体筋炎 Inclusion body myositis 17 多系統萎縮症;オリーブ橋小脳萎縮症;線条体黒質変性症;シャイ・ドレーガー症候群 Multiple system atrophy 19 ライソゾーム病;Lysosomal病;Lysosomal症候群;ゴーシェ病;Gaucher病;Gaucher症候群;ニーマン・ピック病A型、B型／酸性スフィンゴミエリナーゼ欠損症;ニーマン・ピック病A型、B型;ニーマン・ピック病;酸性スフィンゴミエリナーゼ欠損症;ニーマン・ピック病C型;GM1ガングリオシドーシス;GM2ガングリオシドーシス;テイ・サックス病;サンドホフ病;Sandhoff病;Sandhoff症候群;クラッベ病;Krabbe病;クラッベ症候群;Krabbe症候群;異染性白質ジストロフィー;マルチプルサルファターゼ欠損症;ファーバー病;Farber病;Farber症候群;ムコ多糖症I型;ムコ多糖症Ⅰ型;ハーラー・シェイエ症候群;ムコ多糖症II型;ムコ多糖症Ⅱ型;ハンター症候群;ムコ多糖症III型;ムコ多糖症IIIA型;ムコ多糖症IIIB型;ムコ多糖症Ⅲ型;サンフィリポ症候群;サンフィリッポ症候群;ムコ多糖症IV型;ムコ多糖症Ⅳ型;モルキオ症候群;ムコ多糖症VI型;ムコ多糖症Ⅵ型;マロトー・ラミー病;ムコ多糖症VII型;ムコ多糖症Ⅶ型;スライ病;ムコ多糖症IX型;ムコ多糖症Ⅸ型;ヒアルロニダーゼ欠損症;シアリドーシス;ガラクトシアリドーシス;ムコリピドーシスII型、III型;α-マンノシドーシス;β-マンノシドーシス;フコシドーシス;アスパルチルグルコサミン尿症;シンドラー病／神崎病;シンドラー病;Schindler病;Schindler症候群;神崎病;Kanzaki病;Kanzaki症候群;ポンペ病;Pompe病;ポンペ症候群;Pompe症候群;糖原病II型;糖原病Ⅱ型;酸性リパーゼ欠損症;Wolman病;Wolman症候群;ダノン病;Danon病;ダノン症候群;Danon症候群;遊離シアル酸蓄積症;乳児型シアル酸蓄積症;サラ病;Salla病;Salla症候群;セロイドリポフスチノーシス;ファブリー病;Fabry病;Fabry症候群;シスチン症;シスチノーシス Lysosomal storage disease 21 ミトコンドリア病;ミトコンドリア糖尿病;Mitochondrial病;Mitochondrial症候群;慢性進行性外眼筋麻痺症候群;リー脳症;Leigh脳症;ミトコンドリア脳筋症・乳酸アシドーシス・脳卒中様発作症候群;ミオクローヌスてんかん;ピアソン症候群;メチルグルタコン酸尿症IV型;ミトコンドリア呼吸鎖異常症;メチルグルタコン酸尿症V型;DCMA症候群 Mitochondrial disease 34 神経線維腫症;神経線維腫症1型;レックリングハウゼン病;Recklinghausen病;Recklinghausen症候群;神経線維腫症2型 Neurofibromatosis 35 天疱瘡 Pemphigus 36 表皮水疱症;キンドラー症候群 Epidermolysis bullosa 46 悪性関節リウマチ;関節リウマチ Malignant rheumatoid arthritis 48 原発性抗リン脂質抗体症候群;抗リン脂質抗体症候群 Primary antiphospholipid syndrome 49 全身性エリテマトーデス;ループス腎炎 Systemic lupus erythematosus 51 全身性強皮症;全身性硬化症 Scleroderma 54 成人発症スチル病;成人スチル病 Adult still disease 57 特発性拡張型心筋症;拡張型心筋症 Idiopathic dilated cardiomyopathy 60 再生不良性貧血 Aplastic anemia 61 自己免疫性溶血性貧血;寒冷凝集素症;寒冷ヘモグロビン尿症;発作性寒冷ヘモグロビン尿症;エヴァンス症候群 Autoimmune hemolytic anemia 62 発作性夜間ヘモグロビン尿症 Paroxysmal nocturnal hemoglobinuria 63 免疫性血小板減少症;特発性血小板減少性紫斑病;一次性免疫性血小板減少症;血小板減少症 Idiopathic thrombocytopenic purpura 65 原発性免疫不全症候群;原発性免疫不全症;X連鎖重症複合免疫不全症;細網異形成症;アデノシンデアミナーゼ欠損症;オーメン症候群;プリンヌクレオシドホスホリラーゼ欠損症;CD8欠損症;ZAP-70欠損症;MHCクラスI欠損症;MHCクラスII欠損症;1から9までに掲げるもののほか、複合免疫不全症;複合免疫不全症;ウィスコット・オルドリッチ症候群;毛細血管拡張性運動失調症;ナイミーヘン染色体不安定症候群;ブルーム症候群;ICF症候群;PMS2異常症;RIDDLE症候群;シムケ症候群;ネザートン症候群;胸腺低形成症候群;ディ・ジョージ症候群;22q11.2欠失症候群;高IgE症候群;肝中心静脈閉鎖症を伴う免疫不全症;先天性角化不全症;X連鎖無ガンマグロブリン血症;分類不能型免疫不全症;高IgM症候群;IgGサブクラス欠損症;選択的IgA欠損症;特異抗体産生不全症;乳児一過性低ガンマグロブリン血症;24から30までに掲げるもののほか、液性免疫不全を主とする疾患;チェディアック・東症候群;X連鎖リンパ増殖症候群;XIAP欠損症;自己免疫性リンパ増殖症候群;32から34までに掲げるもののほか、免疫調整障害;家族性血球貪食症候群;家族性血球貪食性リンパ組織球症;カンジダ感染と外胚葉形成異常を伴う自己免疫性多腺性内分泌不全症;IPEX症候群;CD25欠損症;ITCH欠損症;重症先天性好中球減少症;周期性好中球減少症;36及び37に掲げるもののほか、慢性の経過をたどる好中球減少症;p14欠損症;白血球接着不全症;シュワッハマン・ダイアモンド症候群;慢性肉芽腫症;ミエロペルオキシダーゼ欠損症;メンデル遺伝型マイコバクテリア易感染症;39から43までに掲げるもののほか、白血球機能異常;免疫不全を伴う無汗性外胚葉形成異常症;IRAK4欠損症;MyD88欠損症;慢性皮膚粘膜カンジダ症;45から48までに掲げるもののほか、自然免疫異常;WHIM症候群;疣贅様表皮発育異常症;単純ヘルペス脳炎;CARD9欠損症先天性補体欠損症;C1q欠損症;C1r欠損症;C1s欠損症;C2欠損症;C3欠損症;C4欠損症;C5欠損症;C6欠損症;C7欠損症;C8欠損症;C9欠損症;遺伝性血管性浮腫（C1インヒビター欠損症）;遺伝性血管性浮腫;血管性浮腫;50及び51に掲げるもののほか、先天性補体欠損症;Factor D欠損症;Factor I欠損症;Factor H欠損症;Properdin欠損症;MASP1欠損症;MASP2欠損症;3MC症候群;Ficolin3関連免疫不全症 Primary immunodeficiency 66 IgA腎症;免疫グロブリンA腎症;Berger病;Berger症候群;糸球体腎炎 IgA nephropathy 67 多発性嚢胞腎;嚢胞性腎疾患;常染色体優性多発性嚢胞腎;常染色体顕性多発性嚢胞腎;常染色体優性（顕性）多発性嚢胞腎;常染色体劣性多発性嚢胞腎;常染色体潜性多発性嚢胞腎;常染色体劣性（潜性）多発性嚢胞腎 Polycystic kidney disease 84 サルコイドーシス Sarcoidosis 85 特発性間質性肺炎;特発性肺線維症;肺線維症;特発性非特異性間質性肺炎;呼吸細気管支炎を伴う間質性肺疾患;剥離性間質性肺炎;特発性器質化肺炎;急性間質性肺炎;特発性リンパ球性間質性肺炎;間質性肺疾患;特発性胸膜肺実質線維弾性症;特発性上葉優位型肺線維症 Idiopathic interstitial pneumonia 86 肺動脈性肺高血圧症;肺動脈高血圧症;肺動脈性高血圧症;肺高血圧症 Pulmonary arterial hypertension 89 リンパ脈管筋腫症 Lymphangioleiomyomatosis 97 潰瘍性大腸炎;炎症性腸疾患 Ulcerative colitis 98 好酸球性消化管疾患;好酸球性消化管疾患（新生児-乳児）;食物蛋白誘発胃腸炎;好酸球性消化管疾患（小児-成人）;好酸球性食道炎;好酸球性胃腸炎 Eosinophilic gastro-intestinal disorder 111 先天性ミオパチー;ネマリンミオパチー;セントラルコア病;ミニコア病;マルチミニコア病;ミオチュブラーミオパチー;中心核ミオパチー;中心核病;先天性筋線維タイプ不均等症 Congenital myopathy 127 前頭側頭葉変性症;（行動異常型）前頭側頭型認知症;前頭側頭型認知症;意味性認知症 Frontotemporal lobar degeneration 137 限局性皮質異形成 Focal cortical dysplasia 157 スタージ・ウェーバー症候群 Sturge-Weber syndrome 158 結節性硬化症 Tuberous sclerosis 192 コケイン症候群 Cockayne syndrome 222 一次性ネフローゼ症候群;ネフローゼ症候群;糸球体腎炎;微小変化型ネフローゼ症候群;膜性腎症;巣状分節性糸球体硬化症;半月体形成性糸球体腎炎;管内増殖性糸球体腎炎 Primary nephrotic syndrome 223 一次性膜性増殖性糸球体腎炎;一次性膜性増殖性糸球体腎炎I型;一次性膜性増殖性糸球体腎炎III型;糸球体腎炎;C3腎炎;C3腎症;膜性増殖性糸球体腎炎;特発性免疫複合体型膜性増殖性糸球体腎炎 Primary membranoproliferative glomerulonephritis 227 オスラー病;Osler病;オスラー症候群;Osler症候群;遺伝性出血性末梢血管拡張症 Osler disease 277 リンパ管腫症／ゴーハム病;リンパ管腫症;びまん性リンパ管腫症;ゴーハム病;Gorham病;ゴーハム症候群;Gorham症候群;ゴーハム・スタウト症候群;大量骨溶解症;脈管奇形 Lymphangiomatosis 278 巨大リンパ管奇形（頚部顔面病変）;脈管奇形 Huge lymphatic malformation with cervicofacial lesion 279 巨大静脈奇形（頚部口腔咽頭びまん性病変）;静脈奇形;脈管奇形 Huge venous malformation with cervical, oral and pharyngeal diffuse lesion 280 巨大動静脈奇形（頚部顔面又は四肢病変）;脈管奇形 Huge arteriovenous malformation with cervicofacial or limb lesion 281 クリッペル・トレノネー・ウェーバー症候群;クリッペル・トレノネー症候群;パークスウェーバー症候群;脈管奇形 Klippel-Trenaunay-Weber syndrome 283 後天性赤芽球癆;赤芽球癆 Acquired pure red cell aplasia 285 ファンコニ貧血 Fanconi anemia 300 IgG4関連疾患;IgG4関連疾患包括;自己免疫性膵炎;IgG4関連硬化性胆管炎;IgG4関連涙腺・眼窩及び唾液腺病変;IgG4関連腎臓病 IgG4-related disease 331 特発性多中心性キャッスルマン病;Castleman病;キャッスルマン症候群;Castleman症候群 Idiopathic multicentric castleman disease
118	Spinocerebellar ataxia 💬	1件: GRIN2B 💬 Spinocerebellar ataxia × Name Full Name GRIN2B glutamate receptor ionotropic, NMDA 2B isoform a precursor	Radiprodil 💬 Spinocerebellar ataxia × Name Other Names Radiprodil ラジプロジル	Radiprodil	3件: 137, 145, 158 💬 118. Spinocerebellar ataxia × 告示番号 日本語名 英語名 137 限局性皮質異形成 Focal cortical dysplasia 145 ウエスト症候群 West syndrome 158 結節性硬化症 Tuberous sclerosis
119	Spinocerebellar ataxia 💬	1件: MTOR 💬 Spinocerebellar ataxia × Name Full Name MTOR serine/threonine-protein kinase mTOR isoform 1	Everolimus 💬 Spinocerebellar ataxia × Name Other Names Everolimus Afinitor Votubia Zortress TORPENZ YULITHIRA エベロリムスアフィニトール サーティカン	Everolimus	12件: 34, 67, 89, 96, 137, 157, 158, 228, 277, 278, 279, 280 💬 119. Spinocerebellar ataxia × 告示番号 日本語名 英語名 34 神経線維腫症;神経線維腫症1型;レックリングハウゼン病;Recklinghausen病;Recklinghausen症候群;神経線維腫症2型 Neurofibromatosis 67 多発性嚢胞腎;嚢胞性腎疾患;常染色体優性多発性嚢胞腎;常染色体顕性多発性嚢胞腎;常染色体優性（顕性）多発性嚢胞腎;常染色体劣性多発性嚢胞腎;常染色体潜性多発性嚢胞腎;常染色体劣性（潜性）多発性嚢胞腎 Polycystic kidney disease 89 リンパ脈管筋腫症 Lymphangioleiomyomatosis 96 クローン病;Crohn病;クローン症候群;Crohn症候群;回腸末端炎;炎症性腸疾患 Crohn disease 137 限局性皮質異形成 Focal cortical dysplasia 157 スタージ・ウェーバー症候群 Sturge-Weber syndrome 158 結節性硬化症 Tuberous sclerosis 228 閉塞性細気管支炎 Bronchiolitis obliterans 277 リンパ管腫症／ゴーハム病;リンパ管腫症;びまん性リンパ管腫症;ゴーハム病;Gorham病;ゴーハム症候群;Gorham症候群;ゴーハム・スタウト症候群;大量骨溶解症;脈管奇形 Lymphangiomatosis 278 巨大リンパ管奇形（頚部顔面病変）;脈管奇形 Huge lymphatic malformation with cervicofacial lesion 279 巨大静脈奇形（頚部口腔咽頭びまん性病変）;静脈奇形;脈管奇形 Huge venous malformation with cervical, oral and pharyngeal diffuse lesion 280 巨大動静脈奇形（頚部顔面又は四肢病変）;脈管奇形 Huge arteriovenous malformation with cervicofacial or limb lesion
120	Spinocerebellar ataxia 💬	1件: MTOR 💬 Spinocerebellar ataxia × Name Full Name MTOR serine/threonine-protein kinase mTOR isoform 1	Sirolimus 💬 Spinocerebellar ataxia × Name Other Names Sirolimus Rapamune Rapamycin FYARRO HYFTOR シロリムスラパリムス	Sirolimus	46件:  6 , 13, 15, 17, 19, 21, 34, 35, 36, 46, 48, 49, 51, 54, 57, 60, 61, 62, 63, 65, 66, 67, 84, 85, 86, 89, 97, 98, 111, 127, 137, 157, 158, 192, 222, 223, 227, 277, 278, 279, 280, 281, 283, 285, 300, 331 💬 120. Spinocerebellar ataxia × 告示番号 日本語名 英語名  6  パーキンソン病;Parkinson病;Parkinson症候群 Parkinson disease 13 多発性硬化症／視神経脊髄炎;多発性硬化症;視神経脊髄炎;Balo病;バロー同心円硬化症 Multiple sclerosis/Neuromyelitis optica 15 封入体筋炎 Inclusion body myositis 17 多系統萎縮症;オリーブ橋小脳萎縮症;線条体黒質変性症;シャイ・ドレーガー症候群 Multiple system atrophy 19 ライソゾーム病;Lysosomal病;Lysosomal症候群;ゴーシェ病;Gaucher病;Gaucher症候群;ニーマン・ピック病A型、B型／酸性スフィンゴミエリナーゼ欠損症;ニーマン・ピック病A型、B型;ニーマン・ピック病;酸性スフィンゴミエリナーゼ欠損症;ニーマン・ピック病C型;GM1ガングリオシドーシス;GM2ガングリオシドーシス;テイ・サックス病;サンドホフ病;Sandhoff病;Sandhoff症候群;クラッベ病;Krabbe病;クラッベ症候群;Krabbe症候群;異染性白質ジストロフィー;マルチプルサルファターゼ欠損症;ファーバー病;Farber病;Farber症候群;ムコ多糖症I型;ムコ多糖症Ⅰ型;ハーラー・シェイエ症候群;ムコ多糖症II型;ムコ多糖症Ⅱ型;ハンター症候群;ムコ多糖症III型;ムコ多糖症IIIA型;ムコ多糖症IIIB型;ムコ多糖症Ⅲ型;サンフィリポ症候群;サンフィリッポ症候群;ムコ多糖症IV型;ムコ多糖症Ⅳ型;モルキオ症候群;ムコ多糖症VI型;ムコ多糖症Ⅵ型;マロトー・ラミー病;ムコ多糖症VII型;ムコ多糖症Ⅶ型;スライ病;ムコ多糖症IX型;ムコ多糖症Ⅸ型;ヒアルロニダーゼ欠損症;シアリドーシス;ガラクトシアリドーシス;ムコリピドーシスII型、III型;α-マンノシドーシス;β-マンノシドーシス;フコシドーシス;アスパルチルグルコサミン尿症;シンドラー病／神崎病;シンドラー病;Schindler病;Schindler症候群;神崎病;Kanzaki病;Kanzaki症候群;ポンペ病;Pompe病;ポンペ症候群;Pompe症候群;糖原病II型;糖原病Ⅱ型;酸性リパーゼ欠損症;Wolman病;Wolman症候群;ダノン病;Danon病;ダノン症候群;Danon症候群;遊離シアル酸蓄積症;乳児型シアル酸蓄積症;サラ病;Salla病;Salla症候群;セロイドリポフスチノーシス;ファブリー病;Fabry病;Fabry症候群;シスチン症;シスチノーシス Lysosomal storage disease 21 ミトコンドリア病;ミトコンドリア糖尿病;Mitochondrial病;Mitochondrial症候群;慢性進行性外眼筋麻痺症候群;リー脳症;Leigh脳症;ミトコンドリア脳筋症・乳酸アシドーシス・脳卒中様発作症候群;ミオクローヌスてんかん;ピアソン症候群;メチルグルタコン酸尿症IV型;ミトコンドリア呼吸鎖異常症;メチルグルタコン酸尿症V型;DCMA症候群 Mitochondrial disease 34 神経線維腫症;神経線維腫症1型;レックリングハウゼン病;Recklinghausen病;Recklinghausen症候群;神経線維腫症2型 Neurofibromatosis 35 天疱瘡 Pemphigus 36 表皮水疱症;キンドラー症候群 Epidermolysis bullosa 46 悪性関節リウマチ;関節リウマチ Malignant rheumatoid arthritis 48 原発性抗リン脂質抗体症候群;抗リン脂質抗体症候群 Primary antiphospholipid syndrome 49 全身性エリテマトーデス;ループス腎炎 Systemic lupus erythematosus 51 全身性強皮症;全身性硬化症 Scleroderma 54 成人発症スチル病;成人スチル病 Adult still disease 57 特発性拡張型心筋症;拡張型心筋症 Idiopathic dilated cardiomyopathy 60 再生不良性貧血 Aplastic anemia 61 自己免疫性溶血性貧血;寒冷凝集素症;寒冷ヘモグロビン尿症;発作性寒冷ヘモグロビン尿症;エヴァンス症候群 Autoimmune hemolytic anemia 62 発作性夜間ヘモグロビン尿症 Paroxysmal nocturnal hemoglobinuria 63 免疫性血小板減少症;特発性血小板減少性紫斑病;一次性免疫性血小板減少症;血小板減少症 Idiopathic thrombocytopenic purpura 65 原発性免疫不全症候群;原発性免疫不全症;X連鎖重症複合免疫不全症;細網異形成症;アデノシンデアミナーゼ欠損症;オーメン症候群;プリンヌクレオシドホスホリラーゼ欠損症;CD8欠損症;ZAP-70欠損症;MHCクラスI欠損症;MHCクラスII欠損症;1から9までに掲げるもののほか、複合免疫不全症;複合免疫不全症;ウィスコット・オルドリッチ症候群;毛細血管拡張性運動失調症;ナイミーヘン染色体不安定症候群;ブルーム症候群;ICF症候群;PMS2異常症;RIDDLE症候群;シムケ症候群;ネザートン症候群;胸腺低形成症候群;ディ・ジョージ症候群;22q11.2欠失症候群;高IgE症候群;肝中心静脈閉鎖症を伴う免疫不全症;先天性角化不全症;X連鎖無ガンマグロブリン血症;分類不能型免疫不全症;高IgM症候群;IgGサブクラス欠損症;選択的IgA欠損症;特異抗体産生不全症;乳児一過性低ガンマグロブリン血症;24から30までに掲げるもののほか、液性免疫不全を主とする疾患;チェディアック・東症候群;X連鎖リンパ増殖症候群;XIAP欠損症;自己免疫性リンパ増殖症候群;32から34までに掲げるもののほか、免疫調整障害;家族性血球貪食症候群;家族性血球貪食性リンパ組織球症;カンジダ感染と外胚葉形成異常を伴う自己免疫性多腺性内分泌不全症;IPEX症候群;CD25欠損症;ITCH欠損症;重症先天性好中球減少症;周期性好中球減少症;36及び37に掲げるもののほか、慢性の経過をたどる好中球減少症;p14欠損症;白血球接着不全症;シュワッハマン・ダイアモンド症候群;慢性肉芽腫症;ミエロペルオキシダーゼ欠損症;メンデル遺伝型マイコバクテリア易感染症;39から43までに掲げるもののほか、白血球機能異常;免疫不全を伴う無汗性外胚葉形成異常症;IRAK4欠損症;MyD88欠損症;慢性皮膚粘膜カンジダ症;45から48までに掲げるもののほか、自然免疫異常;WHIM症候群;疣贅様表皮発育異常症;単純ヘルペス脳炎;CARD9欠損症先天性補体欠損症;C1q欠損症;C1r欠損症;C1s欠損症;C2欠損症;C3欠損症;C4欠損症;C5欠損症;C6欠損症;C7欠損症;C8欠損症;C9欠損症;遺伝性血管性浮腫（C1インヒビター欠損症）;遺伝性血管性浮腫;血管性浮腫;50及び51に掲げるもののほか、先天性補体欠損症;Factor D欠損症;Factor I欠損症;Factor H欠損症;Properdin欠損症;MASP1欠損症;MASP2欠損症;3MC症候群;Ficolin3関連免疫不全症 Primary immunodeficiency 66 IgA腎症;免疫グロブリンA腎症;Berger病;Berger症候群;糸球体腎炎 IgA nephropathy 67 多発性嚢胞腎;嚢胞性腎疾患;常染色体優性多発性嚢胞腎;常染色体顕性多発性嚢胞腎;常染色体優性（顕性）多発性嚢胞腎;常染色体劣性多発性嚢胞腎;常染色体潜性多発性嚢胞腎;常染色体劣性（潜性）多発性嚢胞腎 Polycystic kidney disease 84 サルコイドーシス Sarcoidosis 85 特発性間質性肺炎;特発性肺線維症;肺線維症;特発性非特異性間質性肺炎;呼吸細気管支炎を伴う間質性肺疾患;剥離性間質性肺炎;特発性器質化肺炎;急性間質性肺炎;特発性リンパ球性間質性肺炎;間質性肺疾患;特発性胸膜肺実質線維弾性症;特発性上葉優位型肺線維症 Idiopathic interstitial pneumonia 86 肺動脈性肺高血圧症;肺動脈高血圧症;肺動脈性高血圧症;肺高血圧症 Pulmonary arterial hypertension 89 リンパ脈管筋腫症 Lymphangioleiomyomatosis 97 潰瘍性大腸炎;炎症性腸疾患 Ulcerative colitis 98 好酸球性消化管疾患;好酸球性消化管疾患（新生児-乳児）;食物蛋白誘発胃腸炎;好酸球性消化管疾患（小児-成人）;好酸球性食道炎;好酸球性胃腸炎 Eosinophilic gastro-intestinal disorder 111 先天性ミオパチー;ネマリンミオパチー;セントラルコア病;ミニコア病;マルチミニコア病;ミオチュブラーミオパチー;中心核ミオパチー;中心核病;先天性筋線維タイプ不均等症 Congenital myopathy 127 前頭側頭葉変性症;（行動異常型）前頭側頭型認知症;前頭側頭型認知症;意味性認知症 Frontotemporal lobar degeneration 137 限局性皮質異形成 Focal cortical dysplasia 157 スタージ・ウェーバー症候群 Sturge-Weber syndrome 158 結節性硬化症 Tuberous sclerosis 192 コケイン症候群 Cockayne syndrome 222 一次性ネフローゼ症候群;ネフローゼ症候群;糸球体腎炎;微小変化型ネフローゼ症候群;膜性腎症;巣状分節性糸球体硬化症;半月体形成性糸球体腎炎;管内増殖性糸球体腎炎 Primary nephrotic syndrome 223 一次性膜性増殖性糸球体腎炎;一次性膜性増殖性糸球体腎炎I型;一次性膜性増殖性糸球体腎炎III型;糸球体腎炎;C3腎炎;C3腎症;膜性増殖性糸球体腎炎;特発性免疫複合体型膜性増殖性糸球体腎炎 Primary membranoproliferative glomerulonephritis 227 オスラー病;Osler病;オスラー症候群;Osler症候群;遺伝性出血性末梢血管拡張症 Osler disease 277 リンパ管腫症／ゴーハム病;リンパ管腫症;びまん性リンパ管腫症;ゴーハム病;Gorham病;ゴーハム症候群;Gorham症候群;ゴーハム・スタウト症候群;大量骨溶解症;脈管奇形 Lymphangiomatosis 278 巨大リンパ管奇形（頚部顔面病変）;脈管奇形 Huge lymphatic malformation with cervicofacial lesion 279 巨大静脈奇形（頚部口腔咽頭びまん性病変）;静脈奇形;脈管奇形 Huge venous malformation with cervical, oral and pharyngeal diffuse lesion 280 巨大動静脈奇形（頚部顔面又は四肢病変）;脈管奇形 Huge arteriovenous malformation with cervicofacial or limb lesion 281 クリッペル・トレノネー・ウェーバー症候群;クリッペル・トレノネー症候群;パークスウェーバー症候群;脈管奇形 Klippel-Trenaunay-Weber syndrome 283 後天性赤芽球癆;赤芽球癆 Acquired pure red cell aplasia 285 ファンコニ貧血 Fanconi anemia 300 IgG4関連疾患;IgG4関連疾患包括;自己免疫性膵炎;IgG4関連硬化性胆管炎;IgG4関連涙腺・眼窩及び唾液腺病変;IgG4関連腎臓病 IgG4-related disease 331 特発性多中心性キャッスルマン病;Castleman病;キャッスルマン症候群;Castleman症候群 Idiopathic multicentric castleman disease
121	Systemic lupus erythematosus 💬	1件: GRIN2B 💬 Systemic lupus erythematosus × Name Full Name GRIN2B glutamate receptor ionotropic, NMDA 2B isoform a precursor	Radiprodil 💬 Systemic lupus erythematosus × Name Other Names Radiprodil ラジプロジル	Radiprodil	3件: 137, 145, 158 💬 121. Systemic lupus erythematosus × 告示番号 日本語名 英語名 137 限局性皮質異形成 Focal cortical dysplasia 145 ウエスト症候群 West syndrome 158 結節性硬化症 Tuberous sclerosis
122	Taste transduction 💬	3件: SCN2A, SCN3A, SCN9A 💬 Taste transduction × Name Full Name SCN2A sodium channel protein type 2 subunit alpha isoform 1 SCN3A sodium channel protein type 3 subunit alpha isoform 2 SCN9A sodium channel protein type 9 subunit alpha isoform 2	Carbamazepine 💬 Taste transduction × Name Other Names Carbamazepine Equetro Tegretol CARBATROL CARBAMAZEPINE ER カルバマゼピンテグレトール	Carbamazepine	6件:  6 , 13, 137, 145, 158, 231 💬 122. Taste transduction × 告示番号 日本語名 英語名  6  パーキンソン病;Parkinson病;Parkinson症候群 Parkinson disease 13 多発性硬化症／視神経脊髄炎;多発性硬化症;視神経脊髄炎;Balo病;バロー同心円硬化症 Multiple sclerosis/Neuromyelitis optica 137 限局性皮質異形成 Focal cortical dysplasia 145 ウエスト症候群 West syndrome 158 結節性硬化症 Tuberous sclerosis 231 α1−アンチトリプシン欠乏症 Alpha-1-antitrypsin deficiency
123	Th17 cell differentiation 💬	1件: MTOR 💬 Th17 cell differentiation × Name Full Name MTOR serine/threonine-protein kinase mTOR isoform 1	Everolimus 💬 Th17 cell differentiation × Name Other Names Everolimus Afinitor Votubia Zortress TORPENZ YULITHIRA エベロリムスアフィニトール サーティカン	Everolimus	12件: 34, 67, 89, 96, 137, 157, 158, 228, 277, 278, 279, 280 💬 123. Th17 cell differentiation × 告示番号 日本語名 英語名 34 神経線維腫症;神経線維腫症1型;レックリングハウゼン病;Recklinghausen病;Recklinghausen症候群;神経線維腫症2型 Neurofibromatosis 67 多発性嚢胞腎;嚢胞性腎疾患;常染色体優性多発性嚢胞腎;常染色体顕性多発性嚢胞腎;常染色体優性（顕性）多発性嚢胞腎;常染色体劣性多発性嚢胞腎;常染色体潜性多発性嚢胞腎;常染色体劣性（潜性）多発性嚢胞腎 Polycystic kidney disease 89 リンパ脈管筋腫症 Lymphangioleiomyomatosis 96 クローン病;Crohn病;クローン症候群;Crohn症候群;回腸末端炎;炎症性腸疾患 Crohn disease 137 限局性皮質異形成 Focal cortical dysplasia 157 スタージ・ウェーバー症候群 Sturge-Weber syndrome 158 結節性硬化症 Tuberous sclerosis 228 閉塞性細気管支炎 Bronchiolitis obliterans 277 リンパ管腫症／ゴーハム病;リンパ管腫症;びまん性リンパ管腫症;ゴーハム病;Gorham病;ゴーハム症候群;Gorham症候群;ゴーハム・スタウト症候群;大量骨溶解症;脈管奇形 Lymphangiomatosis 278 巨大リンパ管奇形（頚部顔面病変）;脈管奇形 Huge lymphatic malformation with cervicofacial lesion 279 巨大静脈奇形（頚部口腔咽頭びまん性病変）;静脈奇形;脈管奇形 Huge venous malformation with cervical, oral and pharyngeal diffuse lesion 280 巨大動静脈奇形（頚部顔面又は四肢病変）;脈管奇形 Huge arteriovenous malformation with cervicofacial or limb lesion
124	Th17 cell differentiation 💬	1件: MTOR 💬 Th17 cell differentiation × Name Full Name MTOR serine/threonine-protein kinase mTOR isoform 1	Sirolimus 💬 Th17 cell differentiation × Name Other Names Sirolimus Rapamune Rapamycin FYARRO HYFTOR シロリムスラパリムス	Sirolimus	46件:  6 , 13, 15, 17, 19, 21, 34, 35, 36, 46, 48, 49, 51, 54, 57, 60, 61, 62, 63, 65, 66, 67, 84, 85, 86, 89, 97, 98, 111, 127, 137, 157, 158, 192, 222, 223, 227, 277, 278, 279, 280, 281, 283, 285, 300, 331 💬 124. Th17 cell differentiation × 告示番号 日本語名 英語名  6  パーキンソン病;Parkinson病;Parkinson症候群 Parkinson disease 13 多発性硬化症／視神経脊髄炎;多発性硬化症;視神経脊髄炎;Balo病;バロー同心円硬化症 Multiple sclerosis/Neuromyelitis optica 15 封入体筋炎 Inclusion body myositis 17 多系統萎縮症;オリーブ橋小脳萎縮症;線条体黒質変性症;シャイ・ドレーガー症候群 Multiple system atrophy 19 ライソゾーム病;Lysosomal病;Lysosomal症候群;ゴーシェ病;Gaucher病;Gaucher症候群;ニーマン・ピック病A型、B型／酸性スフィンゴミエリナーゼ欠損症;ニーマン・ピック病A型、B型;ニーマン・ピック病;酸性スフィンゴミエリナーゼ欠損症;ニーマン・ピック病C型;GM1ガングリオシドーシス;GM2ガングリオシドーシス;テイ・サックス病;サンドホフ病;Sandhoff病;Sandhoff症候群;クラッベ病;Krabbe病;クラッベ症候群;Krabbe症候群;異染性白質ジストロフィー;マルチプルサルファターゼ欠損症;ファーバー病;Farber病;Farber症候群;ムコ多糖症I型;ムコ多糖症Ⅰ型;ハーラー・シェイエ症候群;ムコ多糖症II型;ムコ多糖症Ⅱ型;ハンター症候群;ムコ多糖症III型;ムコ多糖症IIIA型;ムコ多糖症IIIB型;ムコ多糖症Ⅲ型;サンフィリポ症候群;サンフィリッポ症候群;ムコ多糖症IV型;ムコ多糖症Ⅳ型;モルキオ症候群;ムコ多糖症VI型;ムコ多糖症Ⅵ型;マロトー・ラミー病;ムコ多糖症VII型;ムコ多糖症Ⅶ型;スライ病;ムコ多糖症IX型;ムコ多糖症Ⅸ型;ヒアルロニダーゼ欠損症;シアリドーシス;ガラクトシアリドーシス;ムコリピドーシスII型、III型;α-マンノシドーシス;β-マンノシドーシス;フコシドーシス;アスパルチルグルコサミン尿症;シンドラー病／神崎病;シンドラー病;Schindler病;Schindler症候群;神崎病;Kanzaki病;Kanzaki症候群;ポンペ病;Pompe病;ポンペ症候群;Pompe症候群;糖原病II型;糖原病Ⅱ型;酸性リパーゼ欠損症;Wolman病;Wolman症候群;ダノン病;Danon病;ダノン症候群;Danon症候群;遊離シアル酸蓄積症;乳児型シアル酸蓄積症;サラ病;Salla病;Salla症候群;セロイドリポフスチノーシス;ファブリー病;Fabry病;Fabry症候群;シスチン症;シスチノーシス Lysosomal storage disease 21 ミトコンドリア病;ミトコンドリア糖尿病;Mitochondrial病;Mitochondrial症候群;慢性進行性外眼筋麻痺症候群;リー脳症;Leigh脳症;ミトコンドリア脳筋症・乳酸アシドーシス・脳卒中様発作症候群;ミオクローヌスてんかん;ピアソン症候群;メチルグルタコン酸尿症IV型;ミトコンドリア呼吸鎖異常症;メチルグルタコン酸尿症V型;DCMA症候群 Mitochondrial disease 34 神経線維腫症;神経線維腫症1型;レックリングハウゼン病;Recklinghausen病;Recklinghausen症候群;神経線維腫症2型 Neurofibromatosis 35 天疱瘡 Pemphigus 36 表皮水疱症;キンドラー症候群 Epidermolysis bullosa 46 悪性関節リウマチ;関節リウマチ Malignant rheumatoid arthritis 48 原発性抗リン脂質抗体症候群;抗リン脂質抗体症候群 Primary antiphospholipid syndrome 49 全身性エリテマトーデス;ループス腎炎 Systemic lupus erythematosus 51 全身性強皮症;全身性硬化症 Scleroderma 54 成人発症スチル病;成人スチル病 Adult still disease 57 特発性拡張型心筋症;拡張型心筋症 Idiopathic dilated cardiomyopathy 60 再生不良性貧血 Aplastic anemia 61 自己免疫性溶血性貧血;寒冷凝集素症;寒冷ヘモグロビン尿症;発作性寒冷ヘモグロビン尿症;エヴァンス症候群 Autoimmune hemolytic anemia 62 発作性夜間ヘモグロビン尿症 Paroxysmal nocturnal hemoglobinuria 63 免疫性血小板減少症;特発性血小板減少性紫斑病;一次性免疫性血小板減少症;血小板減少症 Idiopathic thrombocytopenic purpura 65 原発性免疫不全症候群;原発性免疫不全症;X連鎖重症複合免疫不全症;細網異形成症;アデノシンデアミナーゼ欠損症;オーメン症候群;プリンヌクレオシドホスホリラーゼ欠損症;CD8欠損症;ZAP-70欠損症;MHCクラスI欠損症;MHCクラスII欠損症;1から9までに掲げるもののほか、複合免疫不全症;複合免疫不全症;ウィスコット・オルドリッチ症候群;毛細血管拡張性運動失調症;ナイミーヘン染色体不安定症候群;ブルーム症候群;ICF症候群;PMS2異常症;RIDDLE症候群;シムケ症候群;ネザートン症候群;胸腺低形成症候群;ディ・ジョージ症候群;22q11.2欠失症候群;高IgE症候群;肝中心静脈閉鎖症を伴う免疫不全症;先天性角化不全症;X連鎖無ガンマグロブリン血症;分類不能型免疫不全症;高IgM症候群;IgGサブクラス欠損症;選択的IgA欠損症;特異抗体産生不全症;乳児一過性低ガンマグロブリン血症;24から30までに掲げるもののほか、液性免疫不全を主とする疾患;チェディアック・東症候群;X連鎖リンパ増殖症候群;XIAP欠損症;自己免疫性リンパ増殖症候群;32から34までに掲げるもののほか、免疫調整障害;家族性血球貪食症候群;家族性血球貪食性リンパ組織球症;カンジダ感染と外胚葉形成異常を伴う自己免疫性多腺性内分泌不全症;IPEX症候群;CD25欠損症;ITCH欠損症;重症先天性好中球減少症;周期性好中球減少症;36及び37に掲げるもののほか、慢性の経過をたどる好中球減少症;p14欠損症;白血球接着不全症;シュワッハマン・ダイアモンド症候群;慢性肉芽腫症;ミエロペルオキシダーゼ欠損症;メンデル遺伝型マイコバクテリア易感染症;39から43までに掲げるもののほか、白血球機能異常;免疫不全を伴う無汗性外胚葉形成異常症;IRAK4欠損症;MyD88欠損症;慢性皮膚粘膜カンジダ症;45から48までに掲げるもののほか、自然免疫異常;WHIM症候群;疣贅様表皮発育異常症;単純ヘルペス脳炎;CARD9欠損症先天性補体欠損症;C1q欠損症;C1r欠損症;C1s欠損症;C2欠損症;C3欠損症;C4欠損症;C5欠損症;C6欠損症;C7欠損症;C8欠損症;C9欠損症;遺伝性血管性浮腫（C1インヒビター欠損症）;遺伝性血管性浮腫;血管性浮腫;50及び51に掲げるもののほか、先天性補体欠損症;Factor D欠損症;Factor I欠損症;Factor H欠損症;Properdin欠損症;MASP1欠損症;MASP2欠損症;3MC症候群;Ficolin3関連免疫不全症 Primary immunodeficiency 66 IgA腎症;免疫グロブリンA腎症;Berger病;Berger症候群;糸球体腎炎 IgA nephropathy 67 多発性嚢胞腎;嚢胞性腎疾患;常染色体優性多発性嚢胞腎;常染色体顕性多発性嚢胞腎;常染色体優性（顕性）多発性嚢胞腎;常染色体劣性多発性嚢胞腎;常染色体潜性多発性嚢胞腎;常染色体劣性（潜性）多発性嚢胞腎 Polycystic kidney disease 84 サルコイドーシス Sarcoidosis 85 特発性間質性肺炎;特発性肺線維症;肺線維症;特発性非特異性間質性肺炎;呼吸細気管支炎を伴う間質性肺疾患;剥離性間質性肺炎;特発性器質化肺炎;急性間質性肺炎;特発性リンパ球性間質性肺炎;間質性肺疾患;特発性胸膜肺実質線維弾性症;特発性上葉優位型肺線維症 Idiopathic interstitial pneumonia 86 肺動脈性肺高血圧症;肺動脈高血圧症;肺動脈性高血圧症;肺高血圧症 Pulmonary arterial hypertension 89 リンパ脈管筋腫症 Lymphangioleiomyomatosis 97 潰瘍性大腸炎;炎症性腸疾患 Ulcerative colitis 98 好酸球性消化管疾患;好酸球性消化管疾患（新生児-乳児）;食物蛋白誘発胃腸炎;好酸球性消化管疾患（小児-成人）;好酸球性食道炎;好酸球性胃腸炎 Eosinophilic gastro-intestinal disorder 111 先天性ミオパチー;ネマリンミオパチー;セントラルコア病;ミニコア病;マルチミニコア病;ミオチュブラーミオパチー;中心核ミオパチー;中心核病;先天性筋線維タイプ不均等症 Congenital myopathy 127 前頭側頭葉変性症;（行動異常型）前頭側頭型認知症;前頭側頭型認知症;意味性認知症 Frontotemporal lobar degeneration 137 限局性皮質異形成 Focal cortical dysplasia 157 スタージ・ウェーバー症候群 Sturge-Weber syndrome 158 結節性硬化症 Tuberous sclerosis 192 コケイン症候群 Cockayne syndrome 222 一次性ネフローゼ症候群;ネフローゼ症候群;糸球体腎炎;微小変化型ネフローゼ症候群;膜性腎症;巣状分節性糸球体硬化症;半月体形成性糸球体腎炎;管内増殖性糸球体腎炎 Primary nephrotic syndrome 223 一次性膜性増殖性糸球体腎炎;一次性膜性増殖性糸球体腎炎I型;一次性膜性増殖性糸球体腎炎III型;糸球体腎炎;C3腎炎;C3腎症;膜性増殖性糸球体腎炎;特発性免疫複合体型膜性増殖性糸球体腎炎 Primary membranoproliferative glomerulonephritis 227 オスラー病;Osler病;オスラー症候群;Osler症候群;遺伝性出血性末梢血管拡張症 Osler disease 277 リンパ管腫症／ゴーハム病;リンパ管腫症;びまん性リンパ管腫症;ゴーハム病;Gorham病;ゴーハム症候群;Gorham症候群;ゴーハム・スタウト症候群;大量骨溶解症;脈管奇形 Lymphangiomatosis 278 巨大リンパ管奇形（頚部顔面病変）;脈管奇形 Huge lymphatic malformation with cervicofacial lesion 279 巨大静脈奇形（頚部口腔咽頭びまん性病変）;静脈奇形;脈管奇形 Huge venous malformation with cervical, oral and pharyngeal diffuse lesion 280 巨大動静脈奇形（頚部顔面又は四肢病変）;脈管奇形 Huge arteriovenous malformation with cervicofacial or limb lesion 281 クリッペル・トレノネー・ウェーバー症候群;クリッペル・トレノネー症候群;パークスウェーバー症候群;脈管奇形 Klippel-Trenaunay-Weber syndrome 283 後天性赤芽球癆;赤芽球癆 Acquired pure red cell aplasia 285 ファンコニ貧血 Fanconi anemia 300 IgG4関連疾患;IgG4関連疾患包括;自己免疫性膵炎;IgG4関連硬化性胆管炎;IgG4関連涙腺・眼窩及び唾液腺病変;IgG4関連腎臓病 IgG4-related disease 331 特発性多中心性キャッスルマン病;Castleman病;キャッスルマン症候群;Castleman症候群 Idiopathic multicentric castleman disease
125	Thermogenesis 💬	1件: MTOR 💬 Thermogenesis × Name Full Name MTOR serine/threonine-protein kinase mTOR isoform 1	Everolimus 💬 Thermogenesis × Name Other Names Everolimus Afinitor Votubia Zortress TORPENZ YULITHIRA エベロリムスアフィニトール サーティカン	Everolimus	12件: 34, 67, 89, 96, 137, 157, 158, 228, 277, 278, 279, 280 💬 125. Thermogenesis × 告示番号 日本語名 英語名 34 神経線維腫症;神経線維腫症1型;レックリングハウゼン病;Recklinghausen病;Recklinghausen症候群;神経線維腫症2型 Neurofibromatosis 67 多発性嚢胞腎;嚢胞性腎疾患;常染色体優性多発性嚢胞腎;常染色体顕性多発性嚢胞腎;常染色体優性（顕性）多発性嚢胞腎;常染色体劣性多発性嚢胞腎;常染色体潜性多発性嚢胞腎;常染色体劣性（潜性）多発性嚢胞腎 Polycystic kidney disease 89 リンパ脈管筋腫症 Lymphangioleiomyomatosis 96 クローン病;Crohn病;クローン症候群;Crohn症候群;回腸末端炎;炎症性腸疾患 Crohn disease 137 限局性皮質異形成 Focal cortical dysplasia 157 スタージ・ウェーバー症候群 Sturge-Weber syndrome 158 結節性硬化症 Tuberous sclerosis 228 閉塞性細気管支炎 Bronchiolitis obliterans 277 リンパ管腫症／ゴーハム病;リンパ管腫症;びまん性リンパ管腫症;ゴーハム病;Gorham病;ゴーハム症候群;Gorham症候群;ゴーハム・スタウト症候群;大量骨溶解症;脈管奇形 Lymphangiomatosis 278 巨大リンパ管奇形（頚部顔面病変）;脈管奇形 Huge lymphatic malformation with cervicofacial lesion 279 巨大静脈奇形（頚部口腔咽頭びまん性病変）;静脈奇形;脈管奇形 Huge venous malformation with cervical, oral and pharyngeal diffuse lesion 280 巨大動静脈奇形（頚部顔面又は四肢病変）;脈管奇形 Huge arteriovenous malformation with cervicofacial or limb lesion
126	Thermogenesis 💬	1件: MTOR 💬 Thermogenesis × Name Full Name MTOR serine/threonine-protein kinase mTOR isoform 1	Sirolimus 💬 Thermogenesis × Name Other Names Sirolimus Rapamune Rapamycin FYARRO HYFTOR シロリムスラパリムス	Sirolimus	46件:  6 , 13, 15, 17, 19, 21, 34, 35, 36, 46, 48, 49, 51, 54, 57, 60, 61, 62, 63, 65, 66, 67, 84, 85, 86, 89, 97, 98, 111, 127, 137, 157, 158, 192, 222, 223, 227, 277, 278, 279, 280, 281, 283, 285, 300, 331 💬 126. Thermogenesis × 告示番号 日本語名 英語名  6  パーキンソン病;Parkinson病;Parkinson症候群 Parkinson disease 13 多発性硬化症／視神経脊髄炎;多発性硬化症;視神経脊髄炎;Balo病;バロー同心円硬化症 Multiple sclerosis/Neuromyelitis optica 15 封入体筋炎 Inclusion body myositis 17 多系統萎縮症;オリーブ橋小脳萎縮症;線条体黒質変性症;シャイ・ドレーガー症候群 Multiple system atrophy 19 ライソゾーム病;Lysosomal病;Lysosomal症候群;ゴーシェ病;Gaucher病;Gaucher症候群;ニーマン・ピック病A型、B型／酸性スフィンゴミエリナーゼ欠損症;ニーマン・ピック病A型、B型;ニーマン・ピック病;酸性スフィンゴミエリナーゼ欠損症;ニーマン・ピック病C型;GM1ガングリオシドーシス;GM2ガングリオシドーシス;テイ・サックス病;サンドホフ病;Sandhoff病;Sandhoff症候群;クラッベ病;Krabbe病;クラッベ症候群;Krabbe症候群;異染性白質ジストロフィー;マルチプルサルファターゼ欠損症;ファーバー病;Farber病;Farber症候群;ムコ多糖症I型;ムコ多糖症Ⅰ型;ハーラー・シェイエ症候群;ムコ多糖症II型;ムコ多糖症Ⅱ型;ハンター症候群;ムコ多糖症III型;ムコ多糖症IIIA型;ムコ多糖症IIIB型;ムコ多糖症Ⅲ型;サンフィリポ症候群;サンフィリッポ症候群;ムコ多糖症IV型;ムコ多糖症Ⅳ型;モルキオ症候群;ムコ多糖症VI型;ムコ多糖症Ⅵ型;マロトー・ラミー病;ムコ多糖症VII型;ムコ多糖症Ⅶ型;スライ病;ムコ多糖症IX型;ムコ多糖症Ⅸ型;ヒアルロニダーゼ欠損症;シアリドーシス;ガラクトシアリドーシス;ムコリピドーシスII型、III型;α-マンノシドーシス;β-マンノシドーシス;フコシドーシス;アスパルチルグルコサミン尿症;シンドラー病／神崎病;シンドラー病;Schindler病;Schindler症候群;神崎病;Kanzaki病;Kanzaki症候群;ポンペ病;Pompe病;ポンペ症候群;Pompe症候群;糖原病II型;糖原病Ⅱ型;酸性リパーゼ欠損症;Wolman病;Wolman症候群;ダノン病;Danon病;ダノン症候群;Danon症候群;遊離シアル酸蓄積症;乳児型シアル酸蓄積症;サラ病;Salla病;Salla症候群;セロイドリポフスチノーシス;ファブリー病;Fabry病;Fabry症候群;シスチン症;シスチノーシス Lysosomal storage disease 21 ミトコンドリア病;ミトコンドリア糖尿病;Mitochondrial病;Mitochondrial症候群;慢性進行性外眼筋麻痺症候群;リー脳症;Leigh脳症;ミトコンドリア脳筋症・乳酸アシドーシス・脳卒中様発作症候群;ミオクローヌスてんかん;ピアソン症候群;メチルグルタコン酸尿症IV型;ミトコンドリア呼吸鎖異常症;メチルグルタコン酸尿症V型;DCMA症候群 Mitochondrial disease 34 神経線維腫症;神経線維腫症1型;レックリングハウゼン病;Recklinghausen病;Recklinghausen症候群;神経線維腫症2型 Neurofibromatosis 35 天疱瘡 Pemphigus 36 表皮水疱症;キンドラー症候群 Epidermolysis bullosa 46 悪性関節リウマチ;関節リウマチ Malignant rheumatoid arthritis 48 原発性抗リン脂質抗体症候群;抗リン脂質抗体症候群 Primary antiphospholipid syndrome 49 全身性エリテマトーデス;ループス腎炎 Systemic lupus erythematosus 51 全身性強皮症;全身性硬化症 Scleroderma 54 成人発症スチル病;成人スチル病 Adult still disease 57 特発性拡張型心筋症;拡張型心筋症 Idiopathic dilated cardiomyopathy 60 再生不良性貧血 Aplastic anemia 61 自己免疫性溶血性貧血;寒冷凝集素症;寒冷ヘモグロビン尿症;発作性寒冷ヘモグロビン尿症;エヴァンス症候群 Autoimmune hemolytic anemia 62 発作性夜間ヘモグロビン尿症 Paroxysmal nocturnal hemoglobinuria 63 免疫性血小板減少症;特発性血小板減少性紫斑病;一次性免疫性血小板減少症;血小板減少症 Idiopathic thrombocytopenic purpura 65 原発性免疫不全症候群;原発性免疫不全症;X連鎖重症複合免疫不全症;細網異形成症;アデノシンデアミナーゼ欠損症;オーメン症候群;プリンヌクレオシドホスホリラーゼ欠損症;CD8欠損症;ZAP-70欠損症;MHCクラスI欠損症;MHCクラスII欠損症;1から9までに掲げるもののほか、複合免疫不全症;複合免疫不全症;ウィスコット・オルドリッチ症候群;毛細血管拡張性運動失調症;ナイミーヘン染色体不安定症候群;ブルーム症候群;ICF症候群;PMS2異常症;RIDDLE症候群;シムケ症候群;ネザートン症候群;胸腺低形成症候群;ディ・ジョージ症候群;22q11.2欠失症候群;高IgE症候群;肝中心静脈閉鎖症を伴う免疫不全症;先天性角化不全症;X連鎖無ガンマグロブリン血症;分類不能型免疫不全症;高IgM症候群;IgGサブクラス欠損症;選択的IgA欠損症;特異抗体産生不全症;乳児一過性低ガンマグロブリン血症;24から30までに掲げるもののほか、液性免疫不全を主とする疾患;チェディアック・東症候群;X連鎖リンパ増殖症候群;XIAP欠損症;自己免疫性リンパ増殖症候群;32から34までに掲げるもののほか、免疫調整障害;家族性血球貪食症候群;家族性血球貪食性リンパ組織球症;カンジダ感染と外胚葉形成異常を伴う自己免疫性多腺性内分泌不全症;IPEX症候群;CD25欠損症;ITCH欠損症;重症先天性好中球減少症;周期性好中球減少症;36及び37に掲げるもののほか、慢性の経過をたどる好中球減少症;p14欠損症;白血球接着不全症;シュワッハマン・ダイアモンド症候群;慢性肉芽腫症;ミエロペルオキシダーゼ欠損症;メンデル遺伝型マイコバクテリア易感染症;39から43までに掲げるもののほか、白血球機能異常;免疫不全を伴う無汗性外胚葉形成異常症;IRAK4欠損症;MyD88欠損症;慢性皮膚粘膜カンジダ症;45から48までに掲げるもののほか、自然免疫異常;WHIM症候群;疣贅様表皮発育異常症;単純ヘルペス脳炎;CARD9欠損症先天性補体欠損症;C1q欠損症;C1r欠損症;C1s欠損症;C2欠損症;C3欠損症;C4欠損症;C5欠損症;C6欠損症;C7欠損症;C8欠損症;C9欠損症;遺伝性血管性浮腫（C1インヒビター欠損症）;遺伝性血管性浮腫;血管性浮腫;50及び51に掲げるもののほか、先天性補体欠損症;Factor D欠損症;Factor I欠損症;Factor H欠損症;Properdin欠損症;MASP1欠損症;MASP2欠損症;3MC症候群;Ficolin3関連免疫不全症 Primary immunodeficiency 66 IgA腎症;免疫グロブリンA腎症;Berger病;Berger症候群;糸球体腎炎 IgA nephropathy 67 多発性嚢胞腎;嚢胞性腎疾患;常染色体優性多発性嚢胞腎;常染色体顕性多発性嚢胞腎;常染色体優性（顕性）多発性嚢胞腎;常染色体劣性多発性嚢胞腎;常染色体潜性多発性嚢胞腎;常染色体劣性（潜性）多発性嚢胞腎 Polycystic kidney disease 84 サルコイドーシス Sarcoidosis 85 特発性間質性肺炎;特発性肺線維症;肺線維症;特発性非特異性間質性肺炎;呼吸細気管支炎を伴う間質性肺疾患;剥離性間質性肺炎;特発性器質化肺炎;急性間質性肺炎;特発性リンパ球性間質性肺炎;間質性肺疾患;特発性胸膜肺実質線維弾性症;特発性上葉優位型肺線維症 Idiopathic interstitial pneumonia 86 肺動脈性肺高血圧症;肺動脈高血圧症;肺動脈性高血圧症;肺高血圧症 Pulmonary arterial hypertension 89 リンパ脈管筋腫症 Lymphangioleiomyomatosis 97 潰瘍性大腸炎;炎症性腸疾患 Ulcerative colitis 98 好酸球性消化管疾患;好酸球性消化管疾患（新生児-乳児）;食物蛋白誘発胃腸炎;好酸球性消化管疾患（小児-成人）;好酸球性食道炎;好酸球性胃腸炎 Eosinophilic gastro-intestinal disorder 111 先天性ミオパチー;ネマリンミオパチー;セントラルコア病;ミニコア病;マルチミニコア病;ミオチュブラーミオパチー;中心核ミオパチー;中心核病;先天性筋線維タイプ不均等症 Congenital myopathy 127 前頭側頭葉変性症;（行動異常型）前頭側頭型認知症;前頭側頭型認知症;意味性認知症 Frontotemporal lobar degeneration 137 限局性皮質異形成 Focal cortical dysplasia 157 スタージ・ウェーバー症候群 Sturge-Weber syndrome 158 結節性硬化症 Tuberous sclerosis 192 コケイン症候群 Cockayne syndrome 222 一次性ネフローゼ症候群;ネフローゼ症候群;糸球体腎炎;微小変化型ネフローゼ症候群;膜性腎症;巣状分節性糸球体硬化症;半月体形成性糸球体腎炎;管内増殖性糸球体腎炎 Primary nephrotic syndrome 223 一次性膜性増殖性糸球体腎炎;一次性膜性増殖性糸球体腎炎I型;一次性膜性増殖性糸球体腎炎III型;糸球体腎炎;C3腎炎;C3腎症;膜性増殖性糸球体腎炎;特発性免疫複合体型膜性増殖性糸球体腎炎 Primary membranoproliferative glomerulonephritis 227 オスラー病;Osler病;オスラー症候群;Osler症候群;遺伝性出血性末梢血管拡張症 Osler disease 277 リンパ管腫症／ゴーハム病;リンパ管腫症;びまん性リンパ管腫症;ゴーハム病;Gorham病;ゴーハム症候群;Gorham症候群;ゴーハム・スタウト症候群;大量骨溶解症;脈管奇形 Lymphangiomatosis 278 巨大リンパ管奇形（頚部顔面病変）;脈管奇形 Huge lymphatic malformation with cervicofacial lesion 279 巨大静脈奇形（頚部口腔咽頭びまん性病変）;静脈奇形;脈管奇形 Huge venous malformation with cervical, oral and pharyngeal diffuse lesion 280 巨大動静脈奇形（頚部顔面又は四肢病変）;脈管奇形 Huge arteriovenous malformation with cervicofacial or limb lesion 281 クリッペル・トレノネー・ウェーバー症候群;クリッペル・トレノネー症候群;パークスウェーバー症候群;脈管奇形 Klippel-Trenaunay-Weber syndrome 283 後天性赤芽球癆;赤芽球癆 Acquired pure red cell aplasia 285 ファンコニ貧血 Fanconi anemia 300 IgG4関連疾患;IgG4関連疾患包括;自己免疫性膵炎;IgG4関連硬化性胆管炎;IgG4関連涙腺・眼窩及び唾液腺病変;IgG4関連腎臓病 IgG4-related disease 331 特発性多中心性キャッスルマン病;Castleman病;キャッスルマン症候群;Castleman症候群 Idiopathic multicentric castleman disease
127	Thyroid hormone signaling pathway 💬	1件: MTOR 💬 Thyroid hormone signaling pathway × Name Full Name MTOR serine/threonine-protein kinase mTOR isoform 1	Everolimus 💬 Thyroid hormone signaling pathway × Name Other Names Everolimus Afinitor Votubia Zortress TORPENZ YULITHIRA エベロリムスアフィニトール サーティカン	Everolimus	12件: 34, 67, 89, 96, 137, 157, 158, 228, 277, 278, 279, 280 💬 127. Thyroid hormone signaling pathway × 告示番号 日本語名 英語名 34 神経線維腫症;神経線維腫症1型;レックリングハウゼン病;Recklinghausen病;Recklinghausen症候群;神経線維腫症2型 Neurofibromatosis 67 多発性嚢胞腎;嚢胞性腎疾患;常染色体優性多発性嚢胞腎;常染色体顕性多発性嚢胞腎;常染色体優性（顕性）多発性嚢胞腎;常染色体劣性多発性嚢胞腎;常染色体潜性多発性嚢胞腎;常染色体劣性（潜性）多発性嚢胞腎 Polycystic kidney disease 89 リンパ脈管筋腫症 Lymphangioleiomyomatosis 96 クローン病;Crohn病;クローン症候群;Crohn症候群;回腸末端炎;炎症性腸疾患 Crohn disease 137 限局性皮質異形成 Focal cortical dysplasia 157 スタージ・ウェーバー症候群 Sturge-Weber syndrome 158 結節性硬化症 Tuberous sclerosis 228 閉塞性細気管支炎 Bronchiolitis obliterans 277 リンパ管腫症／ゴーハム病;リンパ管腫症;びまん性リンパ管腫症;ゴーハム病;Gorham病;ゴーハム症候群;Gorham症候群;ゴーハム・スタウト症候群;大量骨溶解症;脈管奇形 Lymphangiomatosis 278 巨大リンパ管奇形（頚部顔面病変）;脈管奇形 Huge lymphatic malformation with cervicofacial lesion 279 巨大静脈奇形（頚部口腔咽頭びまん性病変）;静脈奇形;脈管奇形 Huge venous malformation with cervical, oral and pharyngeal diffuse lesion 280 巨大動静脈奇形（頚部顔面又は四肢病変）;脈管奇形 Huge arteriovenous malformation with cervicofacial or limb lesion
128	Thyroid hormone signaling pathway 💬	1件: MTOR 💬 Thyroid hormone signaling pathway × Name Full Name MTOR serine/threonine-protein kinase mTOR isoform 1	Sirolimus 💬 Thyroid hormone signaling pathway × Name Other Names Sirolimus Rapamune Rapamycin FYARRO HYFTOR シロリムスラパリムス	Sirolimus	46件:  6 , 13, 15, 17, 19, 21, 34, 35, 36, 46, 48, 49, 51, 54, 57, 60, 61, 62, 63, 65, 66, 67, 84, 85, 86, 89, 97, 98, 111, 127, 137, 157, 158, 192, 222, 223, 227, 277, 278, 279, 280, 281, 283, 285, 300, 331 💬 128. Thyroid hormone signaling pathway × 告示番号 日本語名 英語名  6  パーキンソン病;Parkinson病;Parkinson症候群 Parkinson disease 13 多発性硬化症／視神経脊髄炎;多発性硬化症;視神経脊髄炎;Balo病;バロー同心円硬化症 Multiple sclerosis/Neuromyelitis optica 15 封入体筋炎 Inclusion body myositis 17 多系統萎縮症;オリーブ橋小脳萎縮症;線条体黒質変性症;シャイ・ドレーガー症候群 Multiple system atrophy 19 ライソゾーム病;Lysosomal病;Lysosomal症候群;ゴーシェ病;Gaucher病;Gaucher症候群;ニーマン・ピック病A型、B型／酸性スフィンゴミエリナーゼ欠損症;ニーマン・ピック病A型、B型;ニーマン・ピック病;酸性スフィンゴミエリナーゼ欠損症;ニーマン・ピック病C型;GM1ガングリオシドーシス;GM2ガングリオシドーシス;テイ・サックス病;サンドホフ病;Sandhoff病;Sandhoff症候群;クラッベ病;Krabbe病;クラッベ症候群;Krabbe症候群;異染性白質ジストロフィー;マルチプルサルファターゼ欠損症;ファーバー病;Farber病;Farber症候群;ムコ多糖症I型;ムコ多糖症Ⅰ型;ハーラー・シェイエ症候群;ムコ多糖症II型;ムコ多糖症Ⅱ型;ハンター症候群;ムコ多糖症III型;ムコ多糖症IIIA型;ムコ多糖症IIIB型;ムコ多糖症Ⅲ型;サンフィリポ症候群;サンフィリッポ症候群;ムコ多糖症IV型;ムコ多糖症Ⅳ型;モルキオ症候群;ムコ多糖症VI型;ムコ多糖症Ⅵ型;マロトー・ラミー病;ムコ多糖症VII型;ムコ多糖症Ⅶ型;スライ病;ムコ多糖症IX型;ムコ多糖症Ⅸ型;ヒアルロニダーゼ欠損症;シアリドーシス;ガラクトシアリドーシス;ムコリピドーシスII型、III型;α-マンノシドーシス;β-マンノシドーシス;フコシドーシス;アスパルチルグルコサミン尿症;シンドラー病／神崎病;シンドラー病;Schindler病;Schindler症候群;神崎病;Kanzaki病;Kanzaki症候群;ポンペ病;Pompe病;ポンペ症候群;Pompe症候群;糖原病II型;糖原病Ⅱ型;酸性リパーゼ欠損症;Wolman病;Wolman症候群;ダノン病;Danon病;ダノン症候群;Danon症候群;遊離シアル酸蓄積症;乳児型シアル酸蓄積症;サラ病;Salla病;Salla症候群;セロイドリポフスチノーシス;ファブリー病;Fabry病;Fabry症候群;シスチン症;シスチノーシス Lysosomal storage disease 21 ミトコンドリア病;ミトコンドリア糖尿病;Mitochondrial病;Mitochondrial症候群;慢性進行性外眼筋麻痺症候群;リー脳症;Leigh脳症;ミトコンドリア脳筋症・乳酸アシドーシス・脳卒中様発作症候群;ミオクローヌスてんかん;ピアソン症候群;メチルグルタコン酸尿症IV型;ミトコンドリア呼吸鎖異常症;メチルグルタコン酸尿症V型;DCMA症候群 Mitochondrial disease 34 神経線維腫症;神経線維腫症1型;レックリングハウゼン病;Recklinghausen病;Recklinghausen症候群;神経線維腫症2型 Neurofibromatosis 35 天疱瘡 Pemphigus 36 表皮水疱症;キンドラー症候群 Epidermolysis bullosa 46 悪性関節リウマチ;関節リウマチ Malignant rheumatoid arthritis 48 原発性抗リン脂質抗体症候群;抗リン脂質抗体症候群 Primary antiphospholipid syndrome 49 全身性エリテマトーデス;ループス腎炎 Systemic lupus erythematosus 51 全身性強皮症;全身性硬化症 Scleroderma 54 成人発症スチル病;成人スチル病 Adult still disease 57 特発性拡張型心筋症;拡張型心筋症 Idiopathic dilated cardiomyopathy 60 再生不良性貧血 Aplastic anemia 61 自己免疫性溶血性貧血;寒冷凝集素症;寒冷ヘモグロビン尿症;発作性寒冷ヘモグロビン尿症;エヴァンス症候群 Autoimmune hemolytic anemia 62 発作性夜間ヘモグロビン尿症 Paroxysmal nocturnal hemoglobinuria 63 免疫性血小板減少症;特発性血小板減少性紫斑病;一次性免疫性血小板減少症;血小板減少症 Idiopathic thrombocytopenic purpura 65 原発性免疫不全症候群;原発性免疫不全症;X連鎖重症複合免疫不全症;細網異形成症;アデノシンデアミナーゼ欠損症;オーメン症候群;プリンヌクレオシドホスホリラーゼ欠損症;CD8欠損症;ZAP-70欠損症;MHCクラスI欠損症;MHCクラスII欠損症;1から9までに掲げるもののほか、複合免疫不全症;複合免疫不全症;ウィスコット・オルドリッチ症候群;毛細血管拡張性運動失調症;ナイミーヘン染色体不安定症候群;ブルーム症候群;ICF症候群;PMS2異常症;RIDDLE症候群;シムケ症候群;ネザートン症候群;胸腺低形成症候群;ディ・ジョージ症候群;22q11.2欠失症候群;高IgE症候群;肝中心静脈閉鎖症を伴う免疫不全症;先天性角化不全症;X連鎖無ガンマグロブリン血症;分類不能型免疫不全症;高IgM症候群;IgGサブクラス欠損症;選択的IgA欠損症;特異抗体産生不全症;乳児一過性低ガンマグロブリン血症;24から30までに掲げるもののほか、液性免疫不全を主とする疾患;チェディアック・東症候群;X連鎖リンパ増殖症候群;XIAP欠損症;自己免疫性リンパ増殖症候群;32から34までに掲げるもののほか、免疫調整障害;家族性血球貪食症候群;家族性血球貪食性リンパ組織球症;カンジダ感染と外胚葉形成異常を伴う自己免疫性多腺性内分泌不全症;IPEX症候群;CD25欠損症;ITCH欠損症;重症先天性好中球減少症;周期性好中球減少症;36及び37に掲げるもののほか、慢性の経過をたどる好中球減少症;p14欠損症;白血球接着不全症;シュワッハマン・ダイアモンド症候群;慢性肉芽腫症;ミエロペルオキシダーゼ欠損症;メンデル遺伝型マイコバクテリア易感染症;39から43までに掲げるもののほか、白血球機能異常;免疫不全を伴う無汗性外胚葉形成異常症;IRAK4欠損症;MyD88欠損症;慢性皮膚粘膜カンジダ症;45から48までに掲げるもののほか、自然免疫異常;WHIM症候群;疣贅様表皮発育異常症;単純ヘルペス脳炎;CARD9欠損症先天性補体欠損症;C1q欠損症;C1r欠損症;C1s欠損症;C2欠損症;C3欠損症;C4欠損症;C5欠損症;C6欠損症;C7欠損症;C8欠損症;C9欠損症;遺伝性血管性浮腫（C1インヒビター欠損症）;遺伝性血管性浮腫;血管性浮腫;50及び51に掲げるもののほか、先天性補体欠損症;Factor D欠損症;Factor I欠損症;Factor H欠損症;Properdin欠損症;MASP1欠損症;MASP2欠損症;3MC症候群;Ficolin3関連免疫不全症 Primary immunodeficiency 66 IgA腎症;免疫グロブリンA腎症;Berger病;Berger症候群;糸球体腎炎 IgA nephropathy 67 多発性嚢胞腎;嚢胞性腎疾患;常染色体優性多発性嚢胞腎;常染色体顕性多発性嚢胞腎;常染色体優性（顕性）多発性嚢胞腎;常染色体劣性多発性嚢胞腎;常染色体潜性多発性嚢胞腎;常染色体劣性（潜性）多発性嚢胞腎 Polycystic kidney disease 84 サルコイドーシス Sarcoidosis 85 特発性間質性肺炎;特発性肺線維症;肺線維症;特発性非特異性間質性肺炎;呼吸細気管支炎を伴う間質性肺疾患;剥離性間質性肺炎;特発性器質化肺炎;急性間質性肺炎;特発性リンパ球性間質性肺炎;間質性肺疾患;特発性胸膜肺実質線維弾性症;特発性上葉優位型肺線維症 Idiopathic interstitial pneumonia 86 肺動脈性肺高血圧症;肺動脈高血圧症;肺動脈性高血圧症;肺高血圧症 Pulmonary arterial hypertension 89 リンパ脈管筋腫症 Lymphangioleiomyomatosis 97 潰瘍性大腸炎;炎症性腸疾患 Ulcerative colitis 98 好酸球性消化管疾患;好酸球性消化管疾患（新生児-乳児）;食物蛋白誘発胃腸炎;好酸球性消化管疾患（小児-成人）;好酸球性食道炎;好酸球性胃腸炎 Eosinophilic gastro-intestinal disorder 111 先天性ミオパチー;ネマリンミオパチー;セントラルコア病;ミニコア病;マルチミニコア病;ミオチュブラーミオパチー;中心核ミオパチー;中心核病;先天性筋線維タイプ不均等症 Congenital myopathy 127 前頭側頭葉変性症;（行動異常型）前頭側頭型認知症;前頭側頭型認知症;意味性認知症 Frontotemporal lobar degeneration 137 限局性皮質異形成 Focal cortical dysplasia 157 スタージ・ウェーバー症候群 Sturge-Weber syndrome 158 結節性硬化症 Tuberous sclerosis 192 コケイン症候群 Cockayne syndrome 222 一次性ネフローゼ症候群;ネフローゼ症候群;糸球体腎炎;微小変化型ネフローゼ症候群;膜性腎症;巣状分節性糸球体硬化症;半月体形成性糸球体腎炎;管内増殖性糸球体腎炎 Primary nephrotic syndrome 223 一次性膜性増殖性糸球体腎炎;一次性膜性増殖性糸球体腎炎I型;一次性膜性増殖性糸球体腎炎III型;糸球体腎炎;C3腎炎;C3腎症;膜性増殖性糸球体腎炎;特発性免疫複合体型膜性増殖性糸球体腎炎 Primary membranoproliferative glomerulonephritis 227 オスラー病;Osler病;オスラー症候群;Osler症候群;遺伝性出血性末梢血管拡張症 Osler disease 277 リンパ管腫症／ゴーハム病;リンパ管腫症;びまん性リンパ管腫症;ゴーハム病;Gorham病;ゴーハム症候群;Gorham症候群;ゴーハム・スタウト症候群;大量骨溶解症;脈管奇形 Lymphangiomatosis 278 巨大リンパ管奇形（頚部顔面病変）;脈管奇形 Huge lymphatic malformation with cervicofacial lesion 279 巨大静脈奇形（頚部口腔咽頭びまん性病変）;静脈奇形;脈管奇形 Huge venous malformation with cervical, oral and pharyngeal diffuse lesion 280 巨大動静脈奇形（頚部顔面又は四肢病変）;脈管奇形 Huge arteriovenous malformation with cervicofacial or limb lesion 281 クリッペル・トレノネー・ウェーバー症候群;クリッペル・トレノネー症候群;パークスウェーバー症候群;脈管奇形 Klippel-Trenaunay-Weber syndrome 283 後天性赤芽球癆;赤芽球癆 Acquired pure red cell aplasia 285 ファンコニ貧血 Fanconi anemia 300 IgG4関連疾患;IgG4関連疾患包括;自己免疫性膵炎;IgG4関連硬化性胆管炎;IgG4関連涙腺・眼窩及び唾液腺病変;IgG4関連腎臓病 IgG4-related disease 331 特発性多中心性キャッスルマン病;Castleman病;キャッスルマン症候群;Castleman症候群 Idiopathic multicentric castleman disease
129	Type II diabetes mellitus 💬	1件: MTOR 💬 Type II diabetes mellitus × Name Full Name MTOR serine/threonine-protein kinase mTOR isoform 1	Everolimus 💬 Type II diabetes mellitus × Name Other Names Everolimus Afinitor Votubia Zortress TORPENZ YULITHIRA エベロリムスアフィニトール サーティカン	Everolimus	12件: 34, 67, 89, 96, 137, 157, 158, 228, 277, 278, 279, 280 💬 129. Type II diabetes mellitus × 告示番号 日本語名 英語名 34 神経線維腫症;神経線維腫症1型;レックリングハウゼン病;Recklinghausen病;Recklinghausen症候群;神経線維腫症2型 Neurofibromatosis 67 多発性嚢胞腎;嚢胞性腎疾患;常染色体優性多発性嚢胞腎;常染色体顕性多発性嚢胞腎;常染色体優性（顕性）多発性嚢胞腎;常染色体劣性多発性嚢胞腎;常染色体潜性多発性嚢胞腎;常染色体劣性（潜性）多発性嚢胞腎 Polycystic kidney disease 89 リンパ脈管筋腫症 Lymphangioleiomyomatosis 96 クローン病;Crohn病;クローン症候群;Crohn症候群;回腸末端炎;炎症性腸疾患 Crohn disease 137 限局性皮質異形成 Focal cortical dysplasia 157 スタージ・ウェーバー症候群 Sturge-Weber syndrome 158 結節性硬化症 Tuberous sclerosis 228 閉塞性細気管支炎 Bronchiolitis obliterans 277 リンパ管腫症／ゴーハム病;リンパ管腫症;びまん性リンパ管腫症;ゴーハム病;Gorham病;ゴーハム症候群;Gorham症候群;ゴーハム・スタウト症候群;大量骨溶解症;脈管奇形 Lymphangiomatosis 278 巨大リンパ管奇形（頚部顔面病変）;脈管奇形 Huge lymphatic malformation with cervicofacial lesion 279 巨大静脈奇形（頚部口腔咽頭びまん性病変）;静脈奇形;脈管奇形 Huge venous malformation with cervical, oral and pharyngeal diffuse lesion 280 巨大動静脈奇形（頚部顔面又は四肢病変）;脈管奇形 Huge arteriovenous malformation with cervicofacial or limb lesion
130	Type II diabetes mellitus 💬	1件: MTOR 💬 Type II diabetes mellitus × Name Full Name MTOR serine/threonine-protein kinase mTOR isoform 1	Sirolimus 💬 Type II diabetes mellitus × Name Other Names Sirolimus Rapamune Rapamycin FYARRO HYFTOR シロリムスラパリムス	Sirolimus	46件:  6 , 13, 15, 17, 19, 21, 34, 35, 36, 46, 48, 49, 51, 54, 57, 60, 61, 62, 63, 65, 66, 67, 84, 85, 86, 89, 97, 98, 111, 127, 137, 157, 158, 192, 222, 223, 227, 277, 278, 279, 280, 281, 283, 285, 300, 331 💬 130. Type II diabetes mellitus × 告示番号 日本語名 英語名  6  パーキンソン病;Parkinson病;Parkinson症候群 Parkinson disease 13 多発性硬化症／視神経脊髄炎;多発性硬化症;視神経脊髄炎;Balo病;バロー同心円硬化症 Multiple sclerosis/Neuromyelitis optica 15 封入体筋炎 Inclusion body myositis 17 多系統萎縮症;オリーブ橋小脳萎縮症;線条体黒質変性症;シャイ・ドレーガー症候群 Multiple system atrophy 19 ライソゾーム病;Lysosomal病;Lysosomal症候群;ゴーシェ病;Gaucher病;Gaucher症候群;ニーマン・ピック病A型、B型／酸性スフィンゴミエリナーゼ欠損症;ニーマン・ピック病A型、B型;ニーマン・ピック病;酸性スフィンゴミエリナーゼ欠損症;ニーマン・ピック病C型;GM1ガングリオシドーシス;GM2ガングリオシドーシス;テイ・サックス病;サンドホフ病;Sandhoff病;Sandhoff症候群;クラッベ病;Krabbe病;クラッベ症候群;Krabbe症候群;異染性白質ジストロフィー;マルチプルサルファターゼ欠損症;ファーバー病;Farber病;Farber症候群;ムコ多糖症I型;ムコ多糖症Ⅰ型;ハーラー・シェイエ症候群;ムコ多糖症II型;ムコ多糖症Ⅱ型;ハンター症候群;ムコ多糖症III型;ムコ多糖症IIIA型;ムコ多糖症IIIB型;ムコ多糖症Ⅲ型;サンフィリポ症候群;サンフィリッポ症候群;ムコ多糖症IV型;ムコ多糖症Ⅳ型;モルキオ症候群;ムコ多糖症VI型;ムコ多糖症Ⅵ型;マロトー・ラミー病;ムコ多糖症VII型;ムコ多糖症Ⅶ型;スライ病;ムコ多糖症IX型;ムコ多糖症Ⅸ型;ヒアルロニダーゼ欠損症;シアリドーシス;ガラクトシアリドーシス;ムコリピドーシスII型、III型;α-マンノシドーシス;β-マンノシドーシス;フコシドーシス;アスパルチルグルコサミン尿症;シンドラー病／神崎病;シンドラー病;Schindler病;Schindler症候群;神崎病;Kanzaki病;Kanzaki症候群;ポンペ病;Pompe病;ポンペ症候群;Pompe症候群;糖原病II型;糖原病Ⅱ型;酸性リパーゼ欠損症;Wolman病;Wolman症候群;ダノン病;Danon病;ダノン症候群;Danon症候群;遊離シアル酸蓄積症;乳児型シアル酸蓄積症;サラ病;Salla病;Salla症候群;セロイドリポフスチノーシス;ファブリー病;Fabry病;Fabry症候群;シスチン症;シスチノーシス Lysosomal storage disease 21 ミトコンドリア病;ミトコンドリア糖尿病;Mitochondrial病;Mitochondrial症候群;慢性進行性外眼筋麻痺症候群;リー脳症;Leigh脳症;ミトコンドリア脳筋症・乳酸アシドーシス・脳卒中様発作症候群;ミオクローヌスてんかん;ピアソン症候群;メチルグルタコン酸尿症IV型;ミトコンドリア呼吸鎖異常症;メチルグルタコン酸尿症V型;DCMA症候群 Mitochondrial disease 34 神経線維腫症;神経線維腫症1型;レックリングハウゼン病;Recklinghausen病;Recklinghausen症候群;神経線維腫症2型 Neurofibromatosis 35 天疱瘡 Pemphigus 36 表皮水疱症;キンドラー症候群 Epidermolysis bullosa 46 悪性関節リウマチ;関節リウマチ Malignant rheumatoid arthritis 48 原発性抗リン脂質抗体症候群;抗リン脂質抗体症候群 Primary antiphospholipid syndrome 49 全身性エリテマトーデス;ループス腎炎 Systemic lupus erythematosus 51 全身性強皮症;全身性硬化症 Scleroderma 54 成人発症スチル病;成人スチル病 Adult still disease 57 特発性拡張型心筋症;拡張型心筋症 Idiopathic dilated cardiomyopathy 60 再生不良性貧血 Aplastic anemia 61 自己免疫性溶血性貧血;寒冷凝集素症;寒冷ヘモグロビン尿症;発作性寒冷ヘモグロビン尿症;エヴァンス症候群 Autoimmune hemolytic anemia 62 発作性夜間ヘモグロビン尿症 Paroxysmal nocturnal hemoglobinuria 63 免疫性血小板減少症;特発性血小板減少性紫斑病;一次性免疫性血小板減少症;血小板減少症 Idiopathic thrombocytopenic purpura 65 原発性免疫不全症候群;原発性免疫不全症;X連鎖重症複合免疫不全症;細網異形成症;アデノシンデアミナーゼ欠損症;オーメン症候群;プリンヌクレオシドホスホリラーゼ欠損症;CD8欠損症;ZAP-70欠損症;MHCクラスI欠損症;MHCクラスII欠損症;1から9までに掲げるもののほか、複合免疫不全症;複合免疫不全症;ウィスコット・オルドリッチ症候群;毛細血管拡張性運動失調症;ナイミーヘン染色体不安定症候群;ブルーム症候群;ICF症候群;PMS2異常症;RIDDLE症候群;シムケ症候群;ネザートン症候群;胸腺低形成症候群;ディ・ジョージ症候群;22q11.2欠失症候群;高IgE症候群;肝中心静脈閉鎖症を伴う免疫不全症;先天性角化不全症;X連鎖無ガンマグロブリン血症;分類不能型免疫不全症;高IgM症候群;IgGサブクラス欠損症;選択的IgA欠損症;特異抗体産生不全症;乳児一過性低ガンマグロブリン血症;24から30までに掲げるもののほか、液性免疫不全を主とする疾患;チェディアック・東症候群;X連鎖リンパ増殖症候群;XIAP欠損症;自己免疫性リンパ増殖症候群;32から34までに掲げるもののほか、免疫調整障害;家族性血球貪食症候群;家族性血球貪食性リンパ組織球症;カンジダ感染と外胚葉形成異常を伴う自己免疫性多腺性内分泌不全症;IPEX症候群;CD25欠損症;ITCH欠損症;重症先天性好中球減少症;周期性好中球減少症;36及び37に掲げるもののほか、慢性の経過をたどる好中球減少症;p14欠損症;白血球接着不全症;シュワッハマン・ダイアモンド症候群;慢性肉芽腫症;ミエロペルオキシダーゼ欠損症;メンデル遺伝型マイコバクテリア易感染症;39から43までに掲げるもののほか、白血球機能異常;免疫不全を伴う無汗性外胚葉形成異常症;IRAK4欠損症;MyD88欠損症;慢性皮膚粘膜カンジダ症;45から48までに掲げるもののほか、自然免疫異常;WHIM症候群;疣贅様表皮発育異常症;単純ヘルペス脳炎;CARD9欠損症先天性補体欠損症;C1q欠損症;C1r欠損症;C1s欠損症;C2欠損症;C3欠損症;C4欠損症;C5欠損症;C6欠損症;C7欠損症;C8欠損症;C9欠損症;遺伝性血管性浮腫（C1インヒビター欠損症）;遺伝性血管性浮腫;血管性浮腫;50及び51に掲げるもののほか、先天性補体欠損症;Factor D欠損症;Factor I欠損症;Factor H欠損症;Properdin欠損症;MASP1欠損症;MASP2欠損症;3MC症候群;Ficolin3関連免疫不全症 Primary immunodeficiency 66 IgA腎症;免疫グロブリンA腎症;Berger病;Berger症候群;糸球体腎炎 IgA nephropathy 67 多発性嚢胞腎;嚢胞性腎疾患;常染色体優性多発性嚢胞腎;常染色体顕性多発性嚢胞腎;常染色体優性（顕性）多発性嚢胞腎;常染色体劣性多発性嚢胞腎;常染色体潜性多発性嚢胞腎;常染色体劣性（潜性）多発性嚢胞腎 Polycystic kidney disease 84 サルコイドーシス Sarcoidosis 85 特発性間質性肺炎;特発性肺線維症;肺線維症;特発性非特異性間質性肺炎;呼吸細気管支炎を伴う間質性肺疾患;剥離性間質性肺炎;特発性器質化肺炎;急性間質性肺炎;特発性リンパ球性間質性肺炎;間質性肺疾患;特発性胸膜肺実質線維弾性症;特発性上葉優位型肺線維症 Idiopathic interstitial pneumonia 86 肺動脈性肺高血圧症;肺動脈高血圧症;肺動脈性高血圧症;肺高血圧症 Pulmonary arterial hypertension 89 リンパ脈管筋腫症 Lymphangioleiomyomatosis 97 潰瘍性大腸炎;炎症性腸疾患 Ulcerative colitis 98 好酸球性消化管疾患;好酸球性消化管疾患（新生児-乳児）;食物蛋白誘発胃腸炎;好酸球性消化管疾患（小児-成人）;好酸球性食道炎;好酸球性胃腸炎 Eosinophilic gastro-intestinal disorder 111 先天性ミオパチー;ネマリンミオパチー;セントラルコア病;ミニコア病;マルチミニコア病;ミオチュブラーミオパチー;中心核ミオパチー;中心核病;先天性筋線維タイプ不均等症 Congenital myopathy 127 前頭側頭葉変性症;（行動異常型）前頭側頭型認知症;前頭側頭型認知症;意味性認知症 Frontotemporal lobar degeneration 137 限局性皮質異形成 Focal cortical dysplasia 157 スタージ・ウェーバー症候群 Sturge-Weber syndrome 158 結節性硬化症 Tuberous sclerosis 192 コケイン症候群 Cockayne syndrome 222 一次性ネフローゼ症候群;ネフローゼ症候群;糸球体腎炎;微小変化型ネフローゼ症候群;膜性腎症;巣状分節性糸球体硬化症;半月体形成性糸球体腎炎;管内増殖性糸球体腎炎 Primary nephrotic syndrome 223 一次性膜性増殖性糸球体腎炎;一次性膜性増殖性糸球体腎炎I型;一次性膜性増殖性糸球体腎炎III型;糸球体腎炎;C3腎炎;C3腎症;膜性増殖性糸球体腎炎;特発性免疫複合体型膜性増殖性糸球体腎炎 Primary membranoproliferative glomerulonephritis 227 オスラー病;Osler病;オスラー症候群;Osler症候群;遺伝性出血性末梢血管拡張症 Osler disease 277 リンパ管腫症／ゴーハム病;リンパ管腫症;びまん性リンパ管腫症;ゴーハム病;Gorham病;ゴーハム症候群;Gorham症候群;ゴーハム・スタウト症候群;大量骨溶解症;脈管奇形 Lymphangiomatosis 278 巨大リンパ管奇形（頚部顔面病変）;脈管奇形 Huge lymphatic malformation with cervicofacial lesion 279 巨大静脈奇形（頚部口腔咽頭びまん性病変）;静脈奇形;脈管奇形 Huge venous malformation with cervical, oral and pharyngeal diffuse lesion 280 巨大動静脈奇形（頚部顔面又は四肢病変）;脈管奇形 Huge arteriovenous malformation with cervicofacial or limb lesion 281 クリッペル・トレノネー・ウェーバー症候群;クリッペル・トレノネー症候群;パークスウェーバー症候群;脈管奇形 Klippel-Trenaunay-Weber syndrome 283 後天性赤芽球癆;赤芽球癆 Acquired pure red cell aplasia 285 ファンコニ貧血 Fanconi anemia 300 IgG4関連疾患;IgG4関連疾患包括;自己免疫性膵炎;IgG4関連硬化性胆管炎;IgG4関連涙腺・眼窩及び唾液腺病変;IgG4関連腎臓病 IgG4-related disease 331 特発性多中心性キャッスルマン病;Castleman病;キャッスルマン症候群;Castleman症候群 Idiopathic multicentric castleman disease

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