Target Gene/Pathway Pathway / Gene

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No.	KEGG PATHWAY On map, Yellow: Drug target, Red: All disease-related	KEGG GENES	KEGG DRUG	DrugBank	指定難病告示番号
1	Acute myeloid leukemia 💬	2件: MAP2K1, MAP2K2 💬 Acute myeloid leukemia × Name Full Name MAP2K1 mitogen-activated protein kinase kinase 1 MAP2K2 mitogen-activated protein kinase kinase 2	Mirdametinib 💬 Acute myeloid leukemia × Name Other Names Mirdametinib Mirdametinib (USAN) Gomekli (TN) GOMEKLI ミルダメチニブ Mirdametinib (USAN)	Mirdametinib	4件: 34, 278, 279, 280 💬 1. Acute myeloid leukemia × 告示番号 日本語名 英語名 34 神経線維腫症;神経線維腫症1型;レックリングハウゼン病;神経線維腫症2型 Neurofibromatosis 278 巨大リンパ管奇形（頚部顔面病変） Huge lymphatic malformation with cervicofacial lesion 279 巨大静脈奇形（頚部口腔咽頭びまん性病変） Huge venous malformation with cervical, oral and pharyngeal diffuse lesion 280 巨大動静脈奇形（頚部顔面又は四肢病変） Huge arteriovenous malformation with cervicofacial or limb lesion
2	Acute myeloid leukemia 💬	1件: MTOR 💬 Acute myeloid leukemia × Name Full Name MTOR mechanistic target of rapamycin kinase	Sirolimus 💬 Acute myeloid leukemia × Name Other Names Sirolimus Sirolimus (JAN/USAN/INN) Rapamune (TN) Rapamycin (TN) FYARRO HYFTOR RAPAMUNE SIROLIMUS シロリムス (JAN) Sirolimus (JAN/USAN/INN)ラパリムス	Sirolimus	46件:  2 ,  6 , 13, 15, 17, 19, 21, 34, 35, 36, 46, 48, 49, 51, 53, 60, 61, 62, 63, 65, 66, 67, 84, 85, 86, 89, 96, 97, 98, 137, 157, 158, 192, 193, 222, 227, 256, 277, 278, 279, 280, 281, 283, 285, 300, 331 💬 2. Acute myeloid leukemia × 告示番号 日本語名 英語名  2  筋萎縮性側索硬化症 Amyotrophic lateral sclerosis  6  パーキンソン病 Parkinson disease 13 多発性硬化症／視神経脊髄炎;多発性硬化症;視神経脊髄炎;Balo病;バロー同心円硬化症 Multiple sclerosis 15 封入体筋炎 Inclusion body myositis 17 多系統萎縮症;オリーブ橋小脳萎縮症;線条体黒質変性症;シャイ・ドレーガー症候群 Multiple system atrophy 19 ライソゾーム病;ゴーシェ病;ニーマン・ピック病A型、B型／酸性スフィンゴミエリナーゼ欠損症;ニーマン・ピック病A型、B型;ニーマン・ピック病;酸性スフィンゴミエリナーゼ欠損症;ニーマン・ピック病C型;GM1ガングリオシドーシス;GM2ガングリオシドーシス;テイ・サックス病;サンドホフ病;クラッベ病;異染性白質ジストロフィー;マルチプルサルファターゼ欠損症;ファーバー病;ムコ多糖症I型;ハーラー・シェイエ症候群;ムコ多糖症II型;ハンター症候群;ムコ多糖症III型;サンフィリポ症候群;ムコ多糖症IV型;モルキオ症候群;ムコ多糖症VI型;マロトー・ラミー病;ムコ多糖症VII型;スライ病;ムコ多糖症IX型;ヒアルロニダーゼ欠損症;シアリドーシス;ガラクトシアリドーシス;ムコリピドーシスII型、III型;α-マンノシドーシス;β-マンノシドーシス;フコシドーシス;アスパルチルグルコサミン尿症;シンドラー病／神崎病;シンドラー病;神崎病;ポンペ病;酸性リパーゼ欠損症;ダノン病;遊離シアル酸蓄積症;乳児型シアル酸蓄積症;サラ病;セロイドリポフスチノーシス;ファブリー病;シスチン症;シスチノーシス Lysosomal storage disease 21 ミトコンドリア病;慢性進行性外眼筋麻痺症候群;リー脳症;Leigh脳症;ミトコンドリア脳筋症・乳酸アシドーシス・脳卒中様発作症候群;ミオクローヌスてんかん;ピアソン症候群 Mitochondrial disease 34 神経線維腫症;神経線維腫症1型;レックリングハウゼン病;神経線維腫症2型 Neurofibromatosis 35 天疱瘡 Pemphigus 36 表皮水疱症;キンドラー症候群 Epidermolysis bullosa 46 悪性関節リウマチ Malignant rheumatoid arthritis 48 原発性抗リン脂質抗体症候群 Primary antiphospholipid syndrome 49 全身性エリテマトーデス;ループス腎炎 Systemic lupus erythematosus 51 全身性強皮症 Scleroderma 53 シェーグレン症候群 Sjogren syndrome 60 再生不良性貧血 Aplastic anemia 61 自己免疫性溶血性貧血;寒冷凝集素症;寒冷ヘモグロビン尿症;発作性寒冷ヘモグロビン尿症;エヴァンス症候群 Autoimmune hemolytic anemia 62 発作性夜間ヘモグロビン尿症 Paroxysmal nocturnal hemoglobinuria 63 免疫性血小板減少症;特発性血小板減少性紫斑病;一次性免疫性血小板減少症 Idiopathic thrombocytopenic purpura 65 原発性免疫不全症候群;X連鎖重症複合免疫不全症;細網異形成症;アデノシンデアミナーゼ欠損症;オーメン症候群;プリンヌクレオシドホスホリラーゼ欠損症;CD8欠損症;ZAP-70欠損症;MHCクラスI欠損症;MHCクラスII欠損症;1から9までに掲げるもののほか、複合免疫不全症;ウィスコット・オルドリッチ症候群;毛細血管拡張性運動失調症;ナイミーヘン染色体不安定症候群;ブルーム症候群;ICF症候群;PMS2異常症;RIDDLE症候群;シムケ症候群;ネザートン症候群;胸腺低形成症候群;ディ・ジョージ症候群;22q11.2欠失症候群;高IgE症候群;肝中心静脈閉鎖症を伴う免疫不全症;先天性角化不全症;X連鎖無ガンマグロブリン血症;分類不能型免疫不全症;高IgM症候群;IgGサブクラス欠損症;選択的IgA欠損症;特異抗体産生不全症;乳児一過性低ガンマグロブリン血症;24から30までに掲げるもののほか、液性免疫不全を主とする疾患;チェディアック・東症候群;X連鎖リンパ増殖症候群;自己免疫性リンパ増殖症候群;32から34までに掲げるもののほか、免疫調整障害;家族性血球貪食症候群;家族性血球貪食性リンパ組織球症;カンジダ感染と外胚葉形成異常を伴う自己免疫性多腺性内分泌不全症;IPEX症候群;CD25欠損症;ITCH欠損症;重症先天性好中球減少症;周期性好中球減少症;36及び37に掲げるもののほか、慢性の経過をたどる好中球減少症;p14欠損症;糖原病Ib型;白血球接着不全症;シュワッハマン・ダイアモンド症候群;慢性肉芽腫症;ミエロペルオキシダーゼ欠損症;メンデル遺伝型マイコバクテリア易感染症;39から43までに掲げるもののほか、白血球機能異常;免疫不全を伴う無汗性外胚葉形成異常症;IRAK4欠損症;MyD88欠損症;慢性皮膚粘膜カンジダ症;45から48までに掲げるもののほか、自然免疫異常;WHIM症候群;先天性補体欠損症;C1q欠損症;C1r欠損症;C1s欠損症;C2欠損症;C3欠損症;C4欠損症;C5欠損症;C6欠損症;C7欠損症;C8欠損症;C9欠損症;遺伝性血管性浮腫（C1インヒビター欠損症）;50及び51に掲げるもののほか、先天性補体欠損症;Factor D欠損症;Factor I欠損症;Factor H欠損症;Properdin欠損症;MASP1欠損症;MASP2欠損症;3MC症候群;Ficolin3関連免疫不全症 Primary immunodeficiency 66 IgA腎症 IgA nephropathy 67 多発性嚢胞腎;常染色体優性多発性嚢胞腎;常染色体劣性多発性嚢胞腎 Polycystic kidney disease 84 サルコイドーシス Sarcoidosis 85 特発性間質性肺炎;特発性肺線維症;特発性非特異性間質性肺炎;呼吸細気管支炎を伴う間質性肺疾患;剥離性間質性肺炎;特発性器質化肺炎;急性間質性肺炎;特発性リンパ球性間質性肺炎;特発性胸膜肺実質線維弾性症;特発性上葉優位型肺線維症 Idiopathic interstitial pneumonia 86 肺動脈性肺高血圧症 Pulmonary arterial hypertension 89 リンパ脈管筋腫症 Lymphangioleiomyomatosis 96 クローン病;回腸末端炎;炎症性腸疾患 Crohn disease 97 潰瘍性大腸炎;炎症性腸疾患 Ulcerative colitis 98 好酸球性消化管疾患;好酸球性消化管疾患（新生児-乳児）;食物蛋白誘発胃腸炎;好酸球性消化管疾患（小児-成人）;好酸球性食道炎;好酸球性胃腸炎 Eosinophilic gastro-intestinal disorder 137 限局性皮質異形成 Focal cortical dysplasia 157 スタージ・ウェーバー症候群 Sturge-Weber syndrome 158 結節性硬化症 Tuberous sclerosis 192 コケイン症候群 Cockayne syndrome 193 プラダー・ウィリ症候群 Prader-Willi syndrome 222 一次性ネフローゼ症候群;微小変化型ネフローゼ症候群;膜性腎症;巣状分節性糸球体硬化症;膜性増殖性糸球体腎炎 Primary nephrotic syndrome 227 オスラー病;遺伝性出血性末梢血管拡張症 Osler disease 256 筋型糖原病;糖原病0型;糖原病II型;ポンペ病;糖原病III型;コーリー病;フォーブズ病;糖原病IV型;アンダースン病;アンダーソン病;糖原病V型;マッカードル病;糖原病VII型;垂井病;糖原病IXd型;PGK欠損症;糖原病X型;糖原病XI型;Kanno病;糖原病XII型;糖原病XIII型;糖原病XIV型;糖原病XV型 Muscle glycogenosis 277 リンパ管腫症／ゴーハム病;リンパ管腫症;びまん性リンパ管腫症;ゴーハム病;ゴーハム・スタウト症候群;大量骨溶解症 Lymphangiomatosis 278 巨大リンパ管奇形（頚部顔面病変） Huge lymphatic malformation with cervicofacial lesion 279 巨大静脈奇形（頚部口腔咽頭びまん性病変） Huge venous malformation with cervical, oral and pharyngeal diffuse lesion 280 巨大動静脈奇形（頚部顔面又は四肢病変） Huge arteriovenous malformation with cervicofacial or limb lesion 281 クリッペル・トレノネー・ウェーバー症候群;クリッペル・トレノネー症候群;パークスウェーバー症候群 Klippel-Trenaunay-Weber syndrome 283 後天性赤芽球癆 Acquired pure red cell aplasia 285 ファンコニ貧血 Fanconi anemia 300 IgG4関連疾患;IgG4関連疾患包括;自己免疫性膵炎;IgG4関連硬化性胆管炎;IgG4関連涙腺・眼窩及び唾液腺病変;IgG4関連腎臓病 IgG4-related disease 331 特発性多中心性キャッスルマン病 Idiopathic multicentric castleman disease
3	Acute myeloid leukemia 💬	1件: PIK3CA_B_D 💬 Acute myeloid leukemia × Name Full Name PIK3CA_B_D	Alpelisib 💬 Acute myeloid leukemia × Name Other Names Alpelisib Alpelisib (JAN/USAN/INN) Piqray (TN) Vijoice (TN) PIQRAY VIJOICE アルペリシブ (JAN) Alpelisib (JAN/USAN/INN)	Alpelisib	4件: 138, 278, 279, 280 💬 3. Acute myeloid leukemia × 告示番号 日本語名 英語名 138 神経細胞移動異常症;滑脳症;異所性灰白質;多小脳回;敷石様皮質異形成;裂脳症;孔脳症;ミラー・ディカー症候群 Nerve cell migration disorder 278 巨大リンパ管奇形（頚部顔面病変） Huge lymphatic malformation with cervicofacial lesion 279 巨大静脈奇形（頚部口腔咽頭びまん性病変） Huge venous malformation with cervical, oral and pharyngeal diffuse lesion 280 巨大動静脈奇形（頚部顔面又は四肢病変） Huge arteriovenous malformation with cervicofacial or limb lesion
4	Adipocytokine signaling pathway 💬	1件: MTOR 💬 Adipocytokine signaling pathway × Name Full Name MTOR mechanistic target of rapamycin kinase	Sirolimus 💬 Adipocytokine signaling pathway × Name Other Names Sirolimus Sirolimus (JAN/USAN/INN) Rapamune (TN) Rapamycin (TN) FYARRO HYFTOR RAPAMUNE SIROLIMUS シロリムス (JAN) Sirolimus (JAN/USAN/INN)ラパリムス	Sirolimus	46件:  2 ,  6 , 13, 15, 17, 19, 21, 34, 35, 36, 46, 48, 49, 51, 53, 60, 61, 62, 63, 65, 66, 67, 84, 85, 86, 89, 96, 97, 98, 137, 157, 158, 192, 193, 222, 227, 256, 277, 278, 279, 280, 281, 283, 285, 300, 331 💬 4. Adipocytokine signaling pathway × 告示番号 日本語名 英語名  2  筋萎縮性側索硬化症 Amyotrophic lateral sclerosis  6  パーキンソン病 Parkinson disease 13 多発性硬化症／視神経脊髄炎;多発性硬化症;視神経脊髄炎;Balo病;バロー同心円硬化症 Multiple sclerosis 15 封入体筋炎 Inclusion body myositis 17 多系統萎縮症;オリーブ橋小脳萎縮症;線条体黒質変性症;シャイ・ドレーガー症候群 Multiple system atrophy 19 ライソゾーム病;ゴーシェ病;ニーマン・ピック病A型、B型／酸性スフィンゴミエリナーゼ欠損症;ニーマン・ピック病A型、B型;ニーマン・ピック病;酸性スフィンゴミエリナーゼ欠損症;ニーマン・ピック病C型;GM1ガングリオシドーシス;GM2ガングリオシドーシス;テイ・サックス病;サンドホフ病;クラッベ病;異染性白質ジストロフィー;マルチプルサルファターゼ欠損症;ファーバー病;ムコ多糖症I型;ハーラー・シェイエ症候群;ムコ多糖症II型;ハンター症候群;ムコ多糖症III型;サンフィリポ症候群;ムコ多糖症IV型;モルキオ症候群;ムコ多糖症VI型;マロトー・ラミー病;ムコ多糖症VII型;スライ病;ムコ多糖症IX型;ヒアルロニダーゼ欠損症;シアリドーシス;ガラクトシアリドーシス;ムコリピドーシスII型、III型;α-マンノシドーシス;β-マンノシドーシス;フコシドーシス;アスパルチルグルコサミン尿症;シンドラー病／神崎病;シンドラー病;神崎病;ポンペ病;酸性リパーゼ欠損症;ダノン病;遊離シアル酸蓄積症;乳児型シアル酸蓄積症;サラ病;セロイドリポフスチノーシス;ファブリー病;シスチン症;シスチノーシス Lysosomal storage disease 21 ミトコンドリア病;慢性進行性外眼筋麻痺症候群;リー脳症;Leigh脳症;ミトコンドリア脳筋症・乳酸アシドーシス・脳卒中様発作症候群;ミオクローヌスてんかん;ピアソン症候群 Mitochondrial disease 34 神経線維腫症;神経線維腫症1型;レックリングハウゼン病;神経線維腫症2型 Neurofibromatosis 35 天疱瘡 Pemphigus 36 表皮水疱症;キンドラー症候群 Epidermolysis bullosa 46 悪性関節リウマチ Malignant rheumatoid arthritis 48 原発性抗リン脂質抗体症候群 Primary antiphospholipid syndrome 49 全身性エリテマトーデス;ループス腎炎 Systemic lupus erythematosus 51 全身性強皮症 Scleroderma 53 シェーグレン症候群 Sjogren syndrome 60 再生不良性貧血 Aplastic anemia 61 自己免疫性溶血性貧血;寒冷凝集素症;寒冷ヘモグロビン尿症;発作性寒冷ヘモグロビン尿症;エヴァンス症候群 Autoimmune hemolytic anemia 62 発作性夜間ヘモグロビン尿症 Paroxysmal nocturnal hemoglobinuria 63 免疫性血小板減少症;特発性血小板減少性紫斑病;一次性免疫性血小板減少症 Idiopathic thrombocytopenic purpura 65 原発性免疫不全症候群;X連鎖重症複合免疫不全症;細網異形成症;アデノシンデアミナーゼ欠損症;オーメン症候群;プリンヌクレオシドホスホリラーゼ欠損症;CD8欠損症;ZAP-70欠損症;MHCクラスI欠損症;MHCクラスII欠損症;1から9までに掲げるもののほか、複合免疫不全症;ウィスコット・オルドリッチ症候群;毛細血管拡張性運動失調症;ナイミーヘン染色体不安定症候群;ブルーム症候群;ICF症候群;PMS2異常症;RIDDLE症候群;シムケ症候群;ネザートン症候群;胸腺低形成症候群;ディ・ジョージ症候群;22q11.2欠失症候群;高IgE症候群;肝中心静脈閉鎖症を伴う免疫不全症;先天性角化不全症;X連鎖無ガンマグロブリン血症;分類不能型免疫不全症;高IgM症候群;IgGサブクラス欠損症;選択的IgA欠損症;特異抗体産生不全症;乳児一過性低ガンマグロブリン血症;24から30までに掲げるもののほか、液性免疫不全を主とする疾患;チェディアック・東症候群;X連鎖リンパ増殖症候群;自己免疫性リンパ増殖症候群;32から34までに掲げるもののほか、免疫調整障害;家族性血球貪食症候群;家族性血球貪食性リンパ組織球症;カンジダ感染と外胚葉形成異常を伴う自己免疫性多腺性内分泌不全症;IPEX症候群;CD25欠損症;ITCH欠損症;重症先天性好中球減少症;周期性好中球減少症;36及び37に掲げるもののほか、慢性の経過をたどる好中球減少症;p14欠損症;糖原病Ib型;白血球接着不全症;シュワッハマン・ダイアモンド症候群;慢性肉芽腫症;ミエロペルオキシダーゼ欠損症;メンデル遺伝型マイコバクテリア易感染症;39から43までに掲げるもののほか、白血球機能異常;免疫不全を伴う無汗性外胚葉形成異常症;IRAK4欠損症;MyD88欠損症;慢性皮膚粘膜カンジダ症;45から48までに掲げるもののほか、自然免疫異常;WHIM症候群;先天性補体欠損症;C1q欠損症;C1r欠損症;C1s欠損症;C2欠損症;C3欠損症;C4欠損症;C5欠損症;C6欠損症;C7欠損症;C8欠損症;C9欠損症;遺伝性血管性浮腫（C1インヒビター欠損症）;50及び51に掲げるもののほか、先天性補体欠損症;Factor D欠損症;Factor I欠損症;Factor H欠損症;Properdin欠損症;MASP1欠損症;MASP2欠損症;3MC症候群;Ficolin3関連免疫不全症 Primary immunodeficiency 66 IgA腎症 IgA nephropathy 67 多発性嚢胞腎;常染色体優性多発性嚢胞腎;常染色体劣性多発性嚢胞腎 Polycystic kidney disease 84 サルコイドーシス Sarcoidosis 85 特発性間質性肺炎;特発性肺線維症;特発性非特異性間質性肺炎;呼吸細気管支炎を伴う間質性肺疾患;剥離性間質性肺炎;特発性器質化肺炎;急性間質性肺炎;特発性リンパ球性間質性肺炎;特発性胸膜肺実質線維弾性症;特発性上葉優位型肺線維症 Idiopathic interstitial pneumonia 86 肺動脈性肺高血圧症 Pulmonary arterial hypertension 89 リンパ脈管筋腫症 Lymphangioleiomyomatosis 96 クローン病;回腸末端炎;炎症性腸疾患 Crohn disease 97 潰瘍性大腸炎;炎症性腸疾患 Ulcerative colitis 98 好酸球性消化管疾患;好酸球性消化管疾患（新生児-乳児）;食物蛋白誘発胃腸炎;好酸球性消化管疾患（小児-成人）;好酸球性食道炎;好酸球性胃腸炎 Eosinophilic gastro-intestinal disorder 137 限局性皮質異形成 Focal cortical dysplasia 157 スタージ・ウェーバー症候群 Sturge-Weber syndrome 158 結節性硬化症 Tuberous sclerosis 192 コケイン症候群 Cockayne syndrome 193 プラダー・ウィリ症候群 Prader-Willi syndrome 222 一次性ネフローゼ症候群;微小変化型ネフローゼ症候群;膜性腎症;巣状分節性糸球体硬化症;膜性増殖性糸球体腎炎 Primary nephrotic syndrome 227 オスラー病;遺伝性出血性末梢血管拡張症 Osler disease 256 筋型糖原病;糖原病0型;糖原病II型;ポンペ病;糖原病III型;コーリー病;フォーブズ病;糖原病IV型;アンダースン病;アンダーソン病;糖原病V型;マッカードル病;糖原病VII型;垂井病;糖原病IXd型;PGK欠損症;糖原病X型;糖原病XI型;Kanno病;糖原病XII型;糖原病XIII型;糖原病XIV型;糖原病XV型 Muscle glycogenosis 277 リンパ管腫症／ゴーハム病;リンパ管腫症;びまん性リンパ管腫症;ゴーハム病;ゴーハム・スタウト症候群;大量骨溶解症 Lymphangiomatosis 278 巨大リンパ管奇形（頚部顔面病変） Huge lymphatic malformation with cervicofacial lesion 279 巨大静脈奇形（頚部口腔咽頭びまん性病変） Huge venous malformation with cervical, oral and pharyngeal diffuse lesion 280 巨大動静脈奇形（頚部顔面又は四肢病変） Huge arteriovenous malformation with cervicofacial or limb lesion 281 クリッペル・トレノネー・ウェーバー症候群;クリッペル・トレノネー症候群;パークスウェーバー症候群 Klippel-Trenaunay-Weber syndrome 283 後天性赤芽球癆 Acquired pure red cell aplasia 285 ファンコニ貧血 Fanconi anemia 300 IgG4関連疾患;IgG4関連疾患包括;自己免疫性膵炎;IgG4関連硬化性胆管炎;IgG4関連涙腺・眼窩及び唾液腺病変;IgG4関連腎臓病 IgG4-related disease 331 特発性多中心性キャッスルマン病 Idiopathic multicentric castleman disease
5	Adrenergic signaling in cardiomyocytes 💬	2件: ADRB1, ADRB2 💬 Adrenergic signaling in cardiomyocytes × Name Full Name ADRB1 adrenoceptor beta 1 ADRB2 adrenoceptor beta 2	Propranolol hydrochloride 💬 Adrenergic signaling in cardiomyocytes × Name Other Names Propranolol hydrochloride Propranolol hydrochloride (JP18/USP) Inderal (TN) Innopran XL (TN) HEMANGEOL INDERAL INDERAL XL INNOPRAN XL PROPRANOLOL PROPRANOLOL HYDROCHLORIDE プロプラノロール塩酸塩 (JP18) Propranolol hydrochloride (JP18/USP)インデラル ヘマンジオル プロプラノロール塩酸塩	Propranolol	7件:  6 , 158, 215, 216, 227, 278, 296 💬 5. Adrenergic signaling in cardiomyocytes × 告示番号 日本語名 英語名  6  パーキンソン病 Parkinson disease 158 結節性硬化症 Tuberous sclerosis 215 ファロー四徴症 Tetralogy of Fallot 216 両大血管右室起始症 Double outlet right ventricle 227 オスラー病;遺伝性出血性末梢血管拡張症 Osler disease 278 巨大リンパ管奇形（頚部顔面病変） Huge lymphatic malformation with cervicofacial lesion 296 胆道閉鎖症 Biliary atresia
6	Adrenergic signaling in cardiomyocytes 💬	2件: ADRB1, ADRB2 💬 Adrenergic signaling in cardiomyocytes × Name Full Name ADRB1 adrenoceptor beta 1 ADRB2 adrenoceptor beta 2	Propranolol 💬 Adrenergic signaling in cardiomyocytes × Name Other Names Propranolol Propranolol (INN) Propranolol (TN) プロプラノロール Propranolol (INN)	Propranolol	7件:  6 , 158, 215, 216, 227, 278, 296 💬 5. Adrenergic signaling in cardiomyocytes × 告示番号 日本語名 英語名  6  パーキンソン病 Parkinson disease 158 結節性硬化症 Tuberous sclerosis 215 ファロー四徴症 Tetralogy of Fallot 216 両大血管右室起始症 Double outlet right ventricle 227 オスラー病;遺伝性出血性末梢血管拡張症 Osler disease 278 巨大リンパ管奇形（頚部顔面病変） Huge lymphatic malformation with cervicofacial lesion 296 胆道閉鎖症 Biliary atresia
7	AGE-RAGE signaling pathway in diabetic complications 💬	1件: PIK3CA_B_D 💬 AGE-RAGE signaling pathway in diabetic complications × Name Full Name PIK3CA_B_D	Alpelisib 💬 AGE-RAGE signaling pathway in diabetic complications × Name Other Names Alpelisib Alpelisib (JAN/USAN/INN) Piqray (TN) Vijoice (TN) PIQRAY VIJOICE アルペリシブ (JAN) Alpelisib (JAN/USAN/INN)	Alpelisib	4件: 138, 278, 279, 280 💬 7. AGE-RAGE signaling pathway in diabetic complications × 告示番号 日本語名 英語名 138 神経細胞移動異常症;滑脳症;異所性灰白質;多小脳回;敷石様皮質異形成;裂脳症;孔脳症;ミラー・ディカー症候群 Nerve cell migration disorder 278 巨大リンパ管奇形（頚部顔面病変） Huge lymphatic malformation with cervicofacial lesion 279 巨大静脈奇形（頚部口腔咽頭びまん性病変） Huge venous malformation with cervical, oral and pharyngeal diffuse lesion 280 巨大動静脈奇形（頚部顔面又は四肢病変） Huge arteriovenous malformation with cervicofacial or limb lesion
8	Alcoholism 💬	1件: MAP2K1 💬 Alcoholism × Name Full Name MAP2K1 mitogen-activated protein kinase kinase 1	Mirdametinib 💬 Alcoholism × Name Other Names Mirdametinib Mirdametinib (USAN) Gomekli (TN) GOMEKLI ミルダメチニブ Mirdametinib (USAN)	Mirdametinib	4件: 34, 278, 279, 280 💬 8. Alcoholism × 告示番号 日本語名 英語名 34 神経線維腫症;神経線維腫症1型;レックリングハウゼン病;神経線維腫症2型 Neurofibromatosis 278 巨大リンパ管奇形（頚部顔面病変） Huge lymphatic malformation with cervicofacial lesion 279 巨大静脈奇形（頚部口腔咽頭びまん性病変） Huge venous malformation with cervical, oral and pharyngeal diffuse lesion 280 巨大動静脈奇形（頚部顔面又は四肢病変） Huge arteriovenous malformation with cervicofacial or limb lesion
9	Aldosterone-regulated sodium reabsorption 💬	1件: PIK3CA_B_D 💬 Aldosterone-regulated sodium reabsorption × Name Full Name PIK3CA_B_D	Alpelisib 💬 Aldosterone-regulated sodium reabsorption × Name Other Names Alpelisib Alpelisib (JAN/USAN/INN) Piqray (TN) Vijoice (TN) PIQRAY VIJOICE アルペリシブ (JAN) Alpelisib (JAN/USAN/INN)	Alpelisib	4件: 138, 278, 279, 280 💬 9. Aldosterone-regulated sodium reabsorption × 告示番号 日本語名 英語名 138 神経細胞移動異常症;滑脳症;異所性灰白質;多小脳回;敷石様皮質異形成;裂脳症;孔脳症;ミラー・ディカー症候群 Nerve cell migration disorder 278 巨大リンパ管奇形（頚部顔面病変） Huge lymphatic malformation with cervicofacial lesion 279 巨大静脈奇形（頚部口腔咽頭びまん性病変） Huge venous malformation with cervical, oral and pharyngeal diffuse lesion 280 巨大動静脈奇形（頚部顔面又は四肢病変） Huge arteriovenous malformation with cervicofacial or limb lesion
10	Alzheimer disease 💬	2件: MAP2K1, MAP2K2 💬 Alzheimer disease × Name Full Name MAP2K1 mitogen-activated protein kinase kinase 1 MAP2K2 mitogen-activated protein kinase kinase 2	Mirdametinib 💬 Alzheimer disease × Name Other Names Mirdametinib Mirdametinib (USAN) Gomekli (TN) GOMEKLI ミルダメチニブ Mirdametinib (USAN)	Mirdametinib	4件: 34, 278, 279, 280 💬 10. Alzheimer disease × 告示番号 日本語名 英語名 34 神経線維腫症;神経線維腫症1型;レックリングハウゼン病;神経線維腫症2型 Neurofibromatosis 278 巨大リンパ管奇形（頚部顔面病変） Huge lymphatic malformation with cervicofacial lesion 279 巨大静脈奇形（頚部口腔咽頭びまん性病変） Huge venous malformation with cervical, oral and pharyngeal diffuse lesion 280 巨大動静脈奇形（頚部顔面又は四肢病変） Huge arteriovenous malformation with cervicofacial or limb lesion
11	Alzheimer disease 💬	1件: MTOR 💬 Alzheimer disease × Name Full Name MTOR mechanistic target of rapamycin kinase	Sirolimus 💬 Alzheimer disease × Name Other Names Sirolimus Sirolimus (JAN/USAN/INN) Rapamune (TN) Rapamycin (TN) FYARRO HYFTOR RAPAMUNE SIROLIMUS シロリムス (JAN) Sirolimus (JAN/USAN/INN)ラパリムス	Sirolimus	46件:  2 ,  6 , 13, 15, 17, 19, 21, 34, 35, 36, 46, 48, 49, 51, 53, 60, 61, 62, 63, 65, 66, 67, 84, 85, 86, 89, 96, 97, 98, 137, 157, 158, 192, 193, 222, 227, 256, 277, 278, 279, 280, 281, 283, 285, 300, 331 💬 11. Alzheimer disease × 告示番号 日本語名 英語名  2  筋萎縮性側索硬化症 Amyotrophic lateral sclerosis  6  パーキンソン病 Parkinson disease 13 多発性硬化症／視神経脊髄炎;多発性硬化症;視神経脊髄炎;Balo病;バロー同心円硬化症 Multiple sclerosis 15 封入体筋炎 Inclusion body myositis 17 多系統萎縮症;オリーブ橋小脳萎縮症;線条体黒質変性症;シャイ・ドレーガー症候群 Multiple system atrophy 19 ライソゾーム病;ゴーシェ病;ニーマン・ピック病A型、B型／酸性スフィンゴミエリナーゼ欠損症;ニーマン・ピック病A型、B型;ニーマン・ピック病;酸性スフィンゴミエリナーゼ欠損症;ニーマン・ピック病C型;GM1ガングリオシドーシス;GM2ガングリオシドーシス;テイ・サックス病;サンドホフ病;クラッベ病;異染性白質ジストロフィー;マルチプルサルファターゼ欠損症;ファーバー病;ムコ多糖症I型;ハーラー・シェイエ症候群;ムコ多糖症II型;ハンター症候群;ムコ多糖症III型;サンフィリポ症候群;ムコ多糖症IV型;モルキオ症候群;ムコ多糖症VI型;マロトー・ラミー病;ムコ多糖症VII型;スライ病;ムコ多糖症IX型;ヒアルロニダーゼ欠損症;シアリドーシス;ガラクトシアリドーシス;ムコリピドーシスII型、III型;α-マンノシドーシス;β-マンノシドーシス;フコシドーシス;アスパルチルグルコサミン尿症;シンドラー病／神崎病;シンドラー病;神崎病;ポンペ病;酸性リパーゼ欠損症;ダノン病;遊離シアル酸蓄積症;乳児型シアル酸蓄積症;サラ病;セロイドリポフスチノーシス;ファブリー病;シスチン症;シスチノーシス Lysosomal storage disease 21 ミトコンドリア病;慢性進行性外眼筋麻痺症候群;リー脳症;Leigh脳症;ミトコンドリア脳筋症・乳酸アシドーシス・脳卒中様発作症候群;ミオクローヌスてんかん;ピアソン症候群 Mitochondrial disease 34 神経線維腫症;神経線維腫症1型;レックリングハウゼン病;神経線維腫症2型 Neurofibromatosis 35 天疱瘡 Pemphigus 36 表皮水疱症;キンドラー症候群 Epidermolysis bullosa 46 悪性関節リウマチ Malignant rheumatoid arthritis 48 原発性抗リン脂質抗体症候群 Primary antiphospholipid syndrome 49 全身性エリテマトーデス;ループス腎炎 Systemic lupus erythematosus 51 全身性強皮症 Scleroderma 53 シェーグレン症候群 Sjogren syndrome 60 再生不良性貧血 Aplastic anemia 61 自己免疫性溶血性貧血;寒冷凝集素症;寒冷ヘモグロビン尿症;発作性寒冷ヘモグロビン尿症;エヴァンス症候群 Autoimmune hemolytic anemia 62 発作性夜間ヘモグロビン尿症 Paroxysmal nocturnal hemoglobinuria 63 免疫性血小板減少症;特発性血小板減少性紫斑病;一次性免疫性血小板減少症 Idiopathic thrombocytopenic purpura 65 原発性免疫不全症候群;X連鎖重症複合免疫不全症;細網異形成症;アデノシンデアミナーゼ欠損症;オーメン症候群;プリンヌクレオシドホスホリラーゼ欠損症;CD8欠損症;ZAP-70欠損症;MHCクラスI欠損症;MHCクラスII欠損症;1から9までに掲げるもののほか、複合免疫不全症;ウィスコット・オルドリッチ症候群;毛細血管拡張性運動失調症;ナイミーヘン染色体不安定症候群;ブルーム症候群;ICF症候群;PMS2異常症;RIDDLE症候群;シムケ症候群;ネザートン症候群;胸腺低形成症候群;ディ・ジョージ症候群;22q11.2欠失症候群;高IgE症候群;肝中心静脈閉鎖症を伴う免疫不全症;先天性角化不全症;X連鎖無ガンマグロブリン血症;分類不能型免疫不全症;高IgM症候群;IgGサブクラス欠損症;選択的IgA欠損症;特異抗体産生不全症;乳児一過性低ガンマグロブリン血症;24から30までに掲げるもののほか、液性免疫不全を主とする疾患;チェディアック・東症候群;X連鎖リンパ増殖症候群;自己免疫性リンパ増殖症候群;32から34までに掲げるもののほか、免疫調整障害;家族性血球貪食症候群;家族性血球貪食性リンパ組織球症;カンジダ感染と外胚葉形成異常を伴う自己免疫性多腺性内分泌不全症;IPEX症候群;CD25欠損症;ITCH欠損症;重症先天性好中球減少症;周期性好中球減少症;36及び37に掲げるもののほか、慢性の経過をたどる好中球減少症;p14欠損症;糖原病Ib型;白血球接着不全症;シュワッハマン・ダイアモンド症候群;慢性肉芽腫症;ミエロペルオキシダーゼ欠損症;メンデル遺伝型マイコバクテリア易感染症;39から43までに掲げるもののほか、白血球機能異常;免疫不全を伴う無汗性外胚葉形成異常症;IRAK4欠損症;MyD88欠損症;慢性皮膚粘膜カンジダ症;45から48までに掲げるもののほか、自然免疫異常;WHIM症候群;先天性補体欠損症;C1q欠損症;C1r欠損症;C1s欠損症;C2欠損症;C3欠損症;C4欠損症;C5欠損症;C6欠損症;C7欠損症;C8欠損症;C9欠損症;遺伝性血管性浮腫（C1インヒビター欠損症）;50及び51に掲げるもののほか、先天性補体欠損症;Factor D欠損症;Factor I欠損症;Factor H欠損症;Properdin欠損症;MASP1欠損症;MASP2欠損症;3MC症候群;Ficolin3関連免疫不全症 Primary immunodeficiency 66 IgA腎症 IgA nephropathy 67 多発性嚢胞腎;常染色体優性多発性嚢胞腎;常染色体劣性多発性嚢胞腎 Polycystic kidney disease 84 サルコイドーシス Sarcoidosis 85 特発性間質性肺炎;特発性肺線維症;特発性非特異性間質性肺炎;呼吸細気管支炎を伴う間質性肺疾患;剥離性間質性肺炎;特発性器質化肺炎;急性間質性肺炎;特発性リンパ球性間質性肺炎;特発性胸膜肺実質線維弾性症;特発性上葉優位型肺線維症 Idiopathic interstitial pneumonia 86 肺動脈性肺高血圧症 Pulmonary arterial hypertension 89 リンパ脈管筋腫症 Lymphangioleiomyomatosis 96 クローン病;回腸末端炎;炎症性腸疾患 Crohn disease 97 潰瘍性大腸炎;炎症性腸疾患 Ulcerative colitis 98 好酸球性消化管疾患;好酸球性消化管疾患（新生児-乳児）;食物蛋白誘発胃腸炎;好酸球性消化管疾患（小児-成人）;好酸球性食道炎;好酸球性胃腸炎 Eosinophilic gastro-intestinal disorder 137 限局性皮質異形成 Focal cortical dysplasia 157 スタージ・ウェーバー症候群 Sturge-Weber syndrome 158 結節性硬化症 Tuberous sclerosis 192 コケイン症候群 Cockayne syndrome 193 プラダー・ウィリ症候群 Prader-Willi syndrome 222 一次性ネフローゼ症候群;微小変化型ネフローゼ症候群;膜性腎症;巣状分節性糸球体硬化症;膜性増殖性糸球体腎炎 Primary nephrotic syndrome 227 オスラー病;遺伝性出血性末梢血管拡張症 Osler disease 256 筋型糖原病;糖原病0型;糖原病II型;ポンペ病;糖原病III型;コーリー病;フォーブズ病;糖原病IV型;アンダースン病;アンダーソン病;糖原病V型;マッカードル病;糖原病VII型;垂井病;糖原病IXd型;PGK欠損症;糖原病X型;糖原病XI型;Kanno病;糖原病XII型;糖原病XIII型;糖原病XIV型;糖原病XV型 Muscle glycogenosis 277 リンパ管腫症／ゴーハム病;リンパ管腫症;びまん性リンパ管腫症;ゴーハム病;ゴーハム・スタウト症候群;大量骨溶解症 Lymphangiomatosis 278 巨大リンパ管奇形（頚部顔面病変） Huge lymphatic malformation with cervicofacial lesion 279 巨大静脈奇形（頚部口腔咽頭びまん性病変） Huge venous malformation with cervical, oral and pharyngeal diffuse lesion 280 巨大動静脈奇形（頚部顔面又は四肢病変） Huge arteriovenous malformation with cervicofacial or limb lesion 281 クリッペル・トレノネー・ウェーバー症候群;クリッペル・トレノネー症候群;パークスウェーバー症候群 Klippel-Trenaunay-Weber syndrome 283 後天性赤芽球癆 Acquired pure red cell aplasia 285 ファンコニ貧血 Fanconi anemia 300 IgG4関連疾患;IgG4関連疾患包括;自己免疫性膵炎;IgG4関連硬化性胆管炎;IgG4関連涙腺・眼窩及び唾液腺病変;IgG4関連腎臓病 IgG4-related disease 331 特発性多中心性キャッスルマン病 Idiopathic multicentric castleman disease
12	Alzheimer disease 💬	1件: PIK3CA_B_D 💬 Alzheimer disease × Name Full Name PIK3CA_B_D	Alpelisib 💬 Alzheimer disease × Name Other Names Alpelisib Alpelisib (JAN/USAN/INN) Piqray (TN) Vijoice (TN) PIQRAY VIJOICE アルペリシブ (JAN) Alpelisib (JAN/USAN/INN)	Alpelisib	4件: 138, 278, 279, 280 💬 12. Alzheimer disease × 告示番号 日本語名 英語名 138 神経細胞移動異常症;滑脳症;異所性灰白質;多小脳回;敷石様皮質異形成;裂脳症;孔脳症;ミラー・ディカー症候群 Nerve cell migration disorder 278 巨大リンパ管奇形（頚部顔面病変） Huge lymphatic malformation with cervicofacial lesion 279 巨大静脈奇形（頚部口腔咽頭びまん性病変） Huge venous malformation with cervical, oral and pharyngeal diffuse lesion 280 巨大動静脈奇形（頚部顔面又は四肢病変） Huge arteriovenous malformation with cervicofacial or limb lesion
13	Amoebiasis 💬	1件: PIK3CA_B_D 💬 Amoebiasis × Name Full Name PIK3CA_B_D	Alpelisib 💬 Amoebiasis × Name Other Names Alpelisib Alpelisib (JAN/USAN/INN) Piqray (TN) Vijoice (TN) PIQRAY VIJOICE アルペリシブ (JAN) Alpelisib (JAN/USAN/INN)	Alpelisib	4件: 138, 278, 279, 280 💬 13. Amoebiasis × 告示番号 日本語名 英語名 138 神経細胞移動異常症;滑脳症;異所性灰白質;多小脳回;敷石様皮質異形成;裂脳症;孔脳症;ミラー・ディカー症候群 Nerve cell migration disorder 278 巨大リンパ管奇形（頚部顔面病変） Huge lymphatic malformation with cervicofacial lesion 279 巨大静脈奇形（頚部口腔咽頭びまん性病変） Huge venous malformation with cervical, oral and pharyngeal diffuse lesion 280 巨大動静脈奇形（頚部顔面又は四肢病変） Huge arteriovenous malformation with cervicofacial or limb lesion
14	AMPK signaling pathway 💬	1件: MTOR 💬 AMPK signaling pathway × Name Full Name MTOR mechanistic target of rapamycin kinase	Sirolimus 💬 AMPK signaling pathway × Name Other Names Sirolimus Sirolimus (JAN/USAN/INN) Rapamune (TN) Rapamycin (TN) FYARRO HYFTOR RAPAMUNE SIROLIMUS シロリムス (JAN) Sirolimus (JAN/USAN/INN)ラパリムス	Sirolimus	46件:  2 ,  6 , 13, 15, 17, 19, 21, 34, 35, 36, 46, 48, 49, 51, 53, 60, 61, 62, 63, 65, 66, 67, 84, 85, 86, 89, 96, 97, 98, 137, 157, 158, 192, 193, 222, 227, 256, 277, 278, 279, 280, 281, 283, 285, 300, 331 💬 14. AMPK signaling pathway × 告示番号 日本語名 英語名  2  筋萎縮性側索硬化症 Amyotrophic lateral sclerosis  6  パーキンソン病 Parkinson disease 13 多発性硬化症／視神経脊髄炎;多発性硬化症;視神経脊髄炎;Balo病;バロー同心円硬化症 Multiple sclerosis 15 封入体筋炎 Inclusion body myositis 17 多系統萎縮症;オリーブ橋小脳萎縮症;線条体黒質変性症;シャイ・ドレーガー症候群 Multiple system atrophy 19 ライソゾーム病;ゴーシェ病;ニーマン・ピック病A型、B型／酸性スフィンゴミエリナーゼ欠損症;ニーマン・ピック病A型、B型;ニーマン・ピック病;酸性スフィンゴミエリナーゼ欠損症;ニーマン・ピック病C型;GM1ガングリオシドーシス;GM2ガングリオシドーシス;テイ・サックス病;サンドホフ病;クラッベ病;異染性白質ジストロフィー;マルチプルサルファターゼ欠損症;ファーバー病;ムコ多糖症I型;ハーラー・シェイエ症候群;ムコ多糖症II型;ハンター症候群;ムコ多糖症III型;サンフィリポ症候群;ムコ多糖症IV型;モルキオ症候群;ムコ多糖症VI型;マロトー・ラミー病;ムコ多糖症VII型;スライ病;ムコ多糖症IX型;ヒアルロニダーゼ欠損症;シアリドーシス;ガラクトシアリドーシス;ムコリピドーシスII型、III型;α-マンノシドーシス;β-マンノシドーシス;フコシドーシス;アスパルチルグルコサミン尿症;シンドラー病／神崎病;シンドラー病;神崎病;ポンペ病;酸性リパーゼ欠損症;ダノン病;遊離シアル酸蓄積症;乳児型シアル酸蓄積症;サラ病;セロイドリポフスチノーシス;ファブリー病;シスチン症;シスチノーシス Lysosomal storage disease 21 ミトコンドリア病;慢性進行性外眼筋麻痺症候群;リー脳症;Leigh脳症;ミトコンドリア脳筋症・乳酸アシドーシス・脳卒中様発作症候群;ミオクローヌスてんかん;ピアソン症候群 Mitochondrial disease 34 神経線維腫症;神経線維腫症1型;レックリングハウゼン病;神経線維腫症2型 Neurofibromatosis 35 天疱瘡 Pemphigus 36 表皮水疱症;キンドラー症候群 Epidermolysis bullosa 46 悪性関節リウマチ Malignant rheumatoid arthritis 48 原発性抗リン脂質抗体症候群 Primary antiphospholipid syndrome 49 全身性エリテマトーデス;ループス腎炎 Systemic lupus erythematosus 51 全身性強皮症 Scleroderma 53 シェーグレン症候群 Sjogren syndrome 60 再生不良性貧血 Aplastic anemia 61 自己免疫性溶血性貧血;寒冷凝集素症;寒冷ヘモグロビン尿症;発作性寒冷ヘモグロビン尿症;エヴァンス症候群 Autoimmune hemolytic anemia 62 発作性夜間ヘモグロビン尿症 Paroxysmal nocturnal hemoglobinuria 63 免疫性血小板減少症;特発性血小板減少性紫斑病;一次性免疫性血小板減少症 Idiopathic thrombocytopenic purpura 65 原発性免疫不全症候群;X連鎖重症複合免疫不全症;細網異形成症;アデノシンデアミナーゼ欠損症;オーメン症候群;プリンヌクレオシドホスホリラーゼ欠損症;CD8欠損症;ZAP-70欠損症;MHCクラスI欠損症;MHCクラスII欠損症;1から9までに掲げるもののほか、複合免疫不全症;ウィスコット・オルドリッチ症候群;毛細血管拡張性運動失調症;ナイミーヘン染色体不安定症候群;ブルーム症候群;ICF症候群;PMS2異常症;RIDDLE症候群;シムケ症候群;ネザートン症候群;胸腺低形成症候群;ディ・ジョージ症候群;22q11.2欠失症候群;高IgE症候群;肝中心静脈閉鎖症を伴う免疫不全症;先天性角化不全症;X連鎖無ガンマグロブリン血症;分類不能型免疫不全症;高IgM症候群;IgGサブクラス欠損症;選択的IgA欠損症;特異抗体産生不全症;乳児一過性低ガンマグロブリン血症;24から30までに掲げるもののほか、液性免疫不全を主とする疾患;チェディアック・東症候群;X連鎖リンパ増殖症候群;自己免疫性リンパ増殖症候群;32から34までに掲げるもののほか、免疫調整障害;家族性血球貪食症候群;家族性血球貪食性リンパ組織球症;カンジダ感染と外胚葉形成異常を伴う自己免疫性多腺性内分泌不全症;IPEX症候群;CD25欠損症;ITCH欠損症;重症先天性好中球減少症;周期性好中球減少症;36及び37に掲げるもののほか、慢性の経過をたどる好中球減少症;p14欠損症;糖原病Ib型;白血球接着不全症;シュワッハマン・ダイアモンド症候群;慢性肉芽腫症;ミエロペルオキシダーゼ欠損症;メンデル遺伝型マイコバクテリア易感染症;39から43までに掲げるもののほか、白血球機能異常;免疫不全を伴う無汗性外胚葉形成異常症;IRAK4欠損症;MyD88欠損症;慢性皮膚粘膜カンジダ症;45から48までに掲げるもののほか、自然免疫異常;WHIM症候群;先天性補体欠損症;C1q欠損症;C1r欠損症;C1s欠損症;C2欠損症;C3欠損症;C4欠損症;C5欠損症;C6欠損症;C7欠損症;C8欠損症;C9欠損症;遺伝性血管性浮腫（C1インヒビター欠損症）;50及び51に掲げるもののほか、先天性補体欠損症;Factor D欠損症;Factor I欠損症;Factor H欠損症;Properdin欠損症;MASP1欠損症;MASP2欠損症;3MC症候群;Ficolin3関連免疫不全症 Primary immunodeficiency 66 IgA腎症 IgA nephropathy 67 多発性嚢胞腎;常染色体優性多発性嚢胞腎;常染色体劣性多発性嚢胞腎 Polycystic kidney disease 84 サルコイドーシス Sarcoidosis 85 特発性間質性肺炎;特発性肺線維症;特発性非特異性間質性肺炎;呼吸細気管支炎を伴う間質性肺疾患;剥離性間質性肺炎;特発性器質化肺炎;急性間質性肺炎;特発性リンパ球性間質性肺炎;特発性胸膜肺実質線維弾性症;特発性上葉優位型肺線維症 Idiopathic interstitial pneumonia 86 肺動脈性肺高血圧症 Pulmonary arterial hypertension 89 リンパ脈管筋腫症 Lymphangioleiomyomatosis 96 クローン病;回腸末端炎;炎症性腸疾患 Crohn disease 97 潰瘍性大腸炎;炎症性腸疾患 Ulcerative colitis 98 好酸球性消化管疾患;好酸球性消化管疾患（新生児-乳児）;食物蛋白誘発胃腸炎;好酸球性消化管疾患（小児-成人）;好酸球性食道炎;好酸球性胃腸炎 Eosinophilic gastro-intestinal disorder 137 限局性皮質異形成 Focal cortical dysplasia 157 スタージ・ウェーバー症候群 Sturge-Weber syndrome 158 結節性硬化症 Tuberous sclerosis 192 コケイン症候群 Cockayne syndrome 193 プラダー・ウィリ症候群 Prader-Willi syndrome 222 一次性ネフローゼ症候群;微小変化型ネフローゼ症候群;膜性腎症;巣状分節性糸球体硬化症;膜性増殖性糸球体腎炎 Primary nephrotic syndrome 227 オスラー病;遺伝性出血性末梢血管拡張症 Osler disease 256 筋型糖原病;糖原病0型;糖原病II型;ポンペ病;糖原病III型;コーリー病;フォーブズ病;糖原病IV型;アンダースン病;アンダーソン病;糖原病V型;マッカードル病;糖原病VII型;垂井病;糖原病IXd型;PGK欠損症;糖原病X型;糖原病XI型;Kanno病;糖原病XII型;糖原病XIII型;糖原病XIV型;糖原病XV型 Muscle glycogenosis 277 リンパ管腫症／ゴーハム病;リンパ管腫症;びまん性リンパ管腫症;ゴーハム病;ゴーハム・スタウト症候群;大量骨溶解症 Lymphangiomatosis 278 巨大リンパ管奇形（頚部顔面病変） Huge lymphatic malformation with cervicofacial lesion 279 巨大静脈奇形（頚部口腔咽頭びまん性病変） Huge venous malformation with cervical, oral and pharyngeal diffuse lesion 280 巨大動静脈奇形（頚部顔面又は四肢病変） Huge arteriovenous malformation with cervicofacial or limb lesion 281 クリッペル・トレノネー・ウェーバー症候群;クリッペル・トレノネー症候群;パークスウェーバー症候群 Klippel-Trenaunay-Weber syndrome 283 後天性赤芽球癆 Acquired pure red cell aplasia 285 ファンコニ貧血 Fanconi anemia 300 IgG4関連疾患;IgG4関連疾患包括;自己免疫性膵炎;IgG4関連硬化性胆管炎;IgG4関連涙腺・眼窩及び唾液腺病変;IgG4関連腎臓病 IgG4-related disease 331 特発性多中心性キャッスルマン病 Idiopathic multicentric castleman disease
15	AMPK signaling pathway 💬	1件: PIK3CA_B_D 💬 AMPK signaling pathway × Name Full Name PIK3CA_B_D	Alpelisib 💬 AMPK signaling pathway × Name Other Names Alpelisib Alpelisib (JAN/USAN/INN) Piqray (TN) Vijoice (TN) PIQRAY VIJOICE アルペリシブ (JAN) Alpelisib (JAN/USAN/INN)	Alpelisib	4件: 138, 278, 279, 280 💬 15. AMPK signaling pathway × 告示番号 日本語名 英語名 138 神経細胞移動異常症;滑脳症;異所性灰白質;多小脳回;敷石様皮質異形成;裂脳症;孔脳症;ミラー・ディカー症候群 Nerve cell migration disorder 278 巨大リンパ管奇形（頚部顔面病変） Huge lymphatic malformation with cervicofacial lesion 279 巨大静脈奇形（頚部口腔咽頭びまん性病変） Huge venous malformation with cervical, oral and pharyngeal diffuse lesion 280 巨大動静脈奇形（頚部顔面又は四肢病変） Huge arteriovenous malformation with cervicofacial or limb lesion
16	Amyotrophic lateral sclerosis 💬	1件: MTOR 💬 Amyotrophic lateral sclerosis × Name Full Name MTOR mechanistic target of rapamycin kinase	Sirolimus 💬 Amyotrophic lateral sclerosis × Name Other Names Sirolimus Sirolimus (JAN/USAN/INN) Rapamune (TN) Rapamycin (TN) FYARRO HYFTOR RAPAMUNE SIROLIMUS シロリムス (JAN) Sirolimus (JAN/USAN/INN)ラパリムス	Sirolimus	46件:  2 ,  6 , 13, 15, 17, 19, 21, 34, 35, 36, 46, 48, 49, 51, 53, 60, 61, 62, 63, 65, 66, 67, 84, 85, 86, 89, 96, 97, 98, 137, 157, 158, 192, 193, 222, 227, 256, 277, 278, 279, 280, 281, 283, 285, 300, 331 💬 16. Amyotrophic lateral sclerosis × 告示番号 日本語名 英語名  2  筋萎縮性側索硬化症 Amyotrophic lateral sclerosis  6  パーキンソン病 Parkinson disease 13 多発性硬化症／視神経脊髄炎;多発性硬化症;視神経脊髄炎;Balo病;バロー同心円硬化症 Multiple sclerosis 15 封入体筋炎 Inclusion body myositis 17 多系統萎縮症;オリーブ橋小脳萎縮症;線条体黒質変性症;シャイ・ドレーガー症候群 Multiple system atrophy 19 ライソゾーム病;ゴーシェ病;ニーマン・ピック病A型、B型／酸性スフィンゴミエリナーゼ欠損症;ニーマン・ピック病A型、B型;ニーマン・ピック病;酸性スフィンゴミエリナーゼ欠損症;ニーマン・ピック病C型;GM1ガングリオシドーシス;GM2ガングリオシドーシス;テイ・サックス病;サンドホフ病;クラッベ病;異染性白質ジストロフィー;マルチプルサルファターゼ欠損症;ファーバー病;ムコ多糖症I型;ハーラー・シェイエ症候群;ムコ多糖症II型;ハンター症候群;ムコ多糖症III型;サンフィリポ症候群;ムコ多糖症IV型;モルキオ症候群;ムコ多糖症VI型;マロトー・ラミー病;ムコ多糖症VII型;スライ病;ムコ多糖症IX型;ヒアルロニダーゼ欠損症;シアリドーシス;ガラクトシアリドーシス;ムコリピドーシスII型、III型;α-マンノシドーシス;β-マンノシドーシス;フコシドーシス;アスパルチルグルコサミン尿症;シンドラー病／神崎病;シンドラー病;神崎病;ポンペ病;酸性リパーゼ欠損症;ダノン病;遊離シアル酸蓄積症;乳児型シアル酸蓄積症;サラ病;セロイドリポフスチノーシス;ファブリー病;シスチン症;シスチノーシス Lysosomal storage disease 21 ミトコンドリア病;慢性進行性外眼筋麻痺症候群;リー脳症;Leigh脳症;ミトコンドリア脳筋症・乳酸アシドーシス・脳卒中様発作症候群;ミオクローヌスてんかん;ピアソン症候群 Mitochondrial disease 34 神経線維腫症;神経線維腫症1型;レックリングハウゼン病;神経線維腫症2型 Neurofibromatosis 35 天疱瘡 Pemphigus 36 表皮水疱症;キンドラー症候群 Epidermolysis bullosa 46 悪性関節リウマチ Malignant rheumatoid arthritis 48 原発性抗リン脂質抗体症候群 Primary antiphospholipid syndrome 49 全身性エリテマトーデス;ループス腎炎 Systemic lupus erythematosus 51 全身性強皮症 Scleroderma 53 シェーグレン症候群 Sjogren syndrome 60 再生不良性貧血 Aplastic anemia 61 自己免疫性溶血性貧血;寒冷凝集素症;寒冷ヘモグロビン尿症;発作性寒冷ヘモグロビン尿症;エヴァンス症候群 Autoimmune hemolytic anemia 62 発作性夜間ヘモグロビン尿症 Paroxysmal nocturnal hemoglobinuria 63 免疫性血小板減少症;特発性血小板減少性紫斑病;一次性免疫性血小板減少症 Idiopathic thrombocytopenic purpura 65 原発性免疫不全症候群;X連鎖重症複合免疫不全症;細網異形成症;アデノシンデアミナーゼ欠損症;オーメン症候群;プリンヌクレオシドホスホリラーゼ欠損症;CD8欠損症;ZAP-70欠損症;MHCクラスI欠損症;MHCクラスII欠損症;1から9までに掲げるもののほか、複合免疫不全症;ウィスコット・オルドリッチ症候群;毛細血管拡張性運動失調症;ナイミーヘン染色体不安定症候群;ブルーム症候群;ICF症候群;PMS2異常症;RIDDLE症候群;シムケ症候群;ネザートン症候群;胸腺低形成症候群;ディ・ジョージ症候群;22q11.2欠失症候群;高IgE症候群;肝中心静脈閉鎖症を伴う免疫不全症;先天性角化不全症;X連鎖無ガンマグロブリン血症;分類不能型免疫不全症;高IgM症候群;IgGサブクラス欠損症;選択的IgA欠損症;特異抗体産生不全症;乳児一過性低ガンマグロブリン血症;24から30までに掲げるもののほか、液性免疫不全を主とする疾患;チェディアック・東症候群;X連鎖リンパ増殖症候群;自己免疫性リンパ増殖症候群;32から34までに掲げるもののほか、免疫調整障害;家族性血球貪食症候群;家族性血球貪食性リンパ組織球症;カンジダ感染と外胚葉形成異常を伴う自己免疫性多腺性内分泌不全症;IPEX症候群;CD25欠損症;ITCH欠損症;重症先天性好中球減少症;周期性好中球減少症;36及び37に掲げるもののほか、慢性の経過をたどる好中球減少症;p14欠損症;糖原病Ib型;白血球接着不全症;シュワッハマン・ダイアモンド症候群;慢性肉芽腫症;ミエロペルオキシダーゼ欠損症;メンデル遺伝型マイコバクテリア易感染症;39から43までに掲げるもののほか、白血球機能異常;免疫不全を伴う無汗性外胚葉形成異常症;IRAK4欠損症;MyD88欠損症;慢性皮膚粘膜カンジダ症;45から48までに掲げるもののほか、自然免疫異常;WHIM症候群;先天性補体欠損症;C1q欠損症;C1r欠損症;C1s欠損症;C2欠損症;C3欠損症;C4欠損症;C5欠損症;C6欠損症;C7欠損症;C8欠損症;C9欠損症;遺伝性血管性浮腫（C1インヒビター欠損症）;50及び51に掲げるもののほか、先天性補体欠損症;Factor D欠損症;Factor I欠損症;Factor H欠損症;Properdin欠損症;MASP1欠損症;MASP2欠損症;3MC症候群;Ficolin3関連免疫不全症 Primary immunodeficiency 66 IgA腎症 IgA nephropathy 67 多発性嚢胞腎;常染色体優性多発性嚢胞腎;常染色体劣性多発性嚢胞腎 Polycystic kidney disease 84 サルコイドーシス Sarcoidosis 85 特発性間質性肺炎;特発性肺線維症;特発性非特異性間質性肺炎;呼吸細気管支炎を伴う間質性肺疾患;剥離性間質性肺炎;特発性器質化肺炎;急性間質性肺炎;特発性リンパ球性間質性肺炎;特発性胸膜肺実質線維弾性症;特発性上葉優位型肺線維症 Idiopathic interstitial pneumonia 86 肺動脈性肺高血圧症 Pulmonary arterial hypertension 89 リンパ脈管筋腫症 Lymphangioleiomyomatosis 96 クローン病;回腸末端炎;炎症性腸疾患 Crohn disease 97 潰瘍性大腸炎;炎症性腸疾患 Ulcerative colitis 98 好酸球性消化管疾患;好酸球性消化管疾患（新生児-乳児）;食物蛋白誘発胃腸炎;好酸球性消化管疾患（小児-成人）;好酸球性食道炎;好酸球性胃腸炎 Eosinophilic gastro-intestinal disorder 137 限局性皮質異形成 Focal cortical dysplasia 157 スタージ・ウェーバー症候群 Sturge-Weber syndrome 158 結節性硬化症 Tuberous sclerosis 192 コケイン症候群 Cockayne syndrome 193 プラダー・ウィリ症候群 Prader-Willi syndrome 222 一次性ネフローゼ症候群;微小変化型ネフローゼ症候群;膜性腎症;巣状分節性糸球体硬化症;膜性増殖性糸球体腎炎 Primary nephrotic syndrome 227 オスラー病;遺伝性出血性末梢血管拡張症 Osler disease 256 筋型糖原病;糖原病0型;糖原病II型;ポンペ病;糖原病III型;コーリー病;フォーブズ病;糖原病IV型;アンダースン病;アンダーソン病;糖原病V型;マッカードル病;糖原病VII型;垂井病;糖原病IXd型;PGK欠損症;糖原病X型;糖原病XI型;Kanno病;糖原病XII型;糖原病XIII型;糖原病XIV型;糖原病XV型 Muscle glycogenosis 277 リンパ管腫症／ゴーハム病;リンパ管腫症;びまん性リンパ管腫症;ゴーハム病;ゴーハム・スタウト症候群;大量骨溶解症 Lymphangiomatosis 278 巨大リンパ管奇形（頚部顔面病変） Huge lymphatic malformation with cervicofacial lesion 279 巨大静脈奇形（頚部口腔咽頭びまん性病変） Huge venous malformation with cervical, oral and pharyngeal diffuse lesion 280 巨大動静脈奇形（頚部顔面又は四肢病変） Huge arteriovenous malformation with cervicofacial or limb lesion 281 クリッペル・トレノネー・ウェーバー症候群;クリッペル・トレノネー症候群;パークスウェーバー症候群 Klippel-Trenaunay-Weber syndrome 283 後天性赤芽球癆 Acquired pure red cell aplasia 285 ファンコニ貧血 Fanconi anemia 300 IgG4関連疾患;IgG4関連疾患包括;自己免疫性膵炎;IgG4関連硬化性胆管炎;IgG4関連涙腺・眼窩及び唾液腺病変;IgG4関連腎臓病 IgG4-related disease 331 特発性多中心性キャッスルマン病 Idiopathic multicentric castleman disease
17	Apelin signaling pathway 💬	2件: MAP2K1, MAP2K2 💬 Apelin signaling pathway × Name Full Name MAP2K1 mitogen-activated protein kinase kinase 1 MAP2K2 mitogen-activated protein kinase kinase 2	Mirdametinib 💬 Apelin signaling pathway × Name Other Names Mirdametinib Mirdametinib (USAN) Gomekli (TN) GOMEKLI ミルダメチニブ Mirdametinib (USAN)	Mirdametinib	4件: 34, 278, 279, 280 💬 17. Apelin signaling pathway × 告示番号 日本語名 英語名 34 神経線維腫症;神経線維腫症1型;レックリングハウゼン病;神経線維腫症2型 Neurofibromatosis 278 巨大リンパ管奇形（頚部顔面病変） Huge lymphatic malformation with cervicofacial lesion 279 巨大静脈奇形（頚部口腔咽頭びまん性病変） Huge venous malformation with cervical, oral and pharyngeal diffuse lesion 280 巨大動静脈奇形（頚部顔面又は四肢病変） Huge arteriovenous malformation with cervicofacial or limb lesion
18	Apelin signaling pathway 💬	1件: MTOR 💬 Apelin signaling pathway × Name Full Name MTOR mechanistic target of rapamycin kinase	Sirolimus 💬 Apelin signaling pathway × Name Other Names Sirolimus Sirolimus (JAN/USAN/INN) Rapamune (TN) Rapamycin (TN) FYARRO HYFTOR RAPAMUNE SIROLIMUS シロリムス (JAN) Sirolimus (JAN/USAN/INN)ラパリムス	Sirolimus	46件:  2 ,  6 , 13, 15, 17, 19, 21, 34, 35, 36, 46, 48, 49, 51, 53, 60, 61, 62, 63, 65, 66, 67, 84, 85, 86, 89, 96, 97, 98, 137, 157, 158, 192, 193, 222, 227, 256, 277, 278, 279, 280, 281, 283, 285, 300, 331 💬 18. Apelin signaling pathway × 告示番号 日本語名 英語名  2  筋萎縮性側索硬化症 Amyotrophic lateral sclerosis  6  パーキンソン病 Parkinson disease 13 多発性硬化症／視神経脊髄炎;多発性硬化症;視神経脊髄炎;Balo病;バロー同心円硬化症 Multiple sclerosis 15 封入体筋炎 Inclusion body myositis 17 多系統萎縮症;オリーブ橋小脳萎縮症;線条体黒質変性症;シャイ・ドレーガー症候群 Multiple system atrophy 19 ライソゾーム病;ゴーシェ病;ニーマン・ピック病A型、B型／酸性スフィンゴミエリナーゼ欠損症;ニーマン・ピック病A型、B型;ニーマン・ピック病;酸性スフィンゴミエリナーゼ欠損症;ニーマン・ピック病C型;GM1ガングリオシドーシス;GM2ガングリオシドーシス;テイ・サックス病;サンドホフ病;クラッベ病;異染性白質ジストロフィー;マルチプルサルファターゼ欠損症;ファーバー病;ムコ多糖症I型;ハーラー・シェイエ症候群;ムコ多糖症II型;ハンター症候群;ムコ多糖症III型;サンフィリポ症候群;ムコ多糖症IV型;モルキオ症候群;ムコ多糖症VI型;マロトー・ラミー病;ムコ多糖症VII型;スライ病;ムコ多糖症IX型;ヒアルロニダーゼ欠損症;シアリドーシス;ガラクトシアリドーシス;ムコリピドーシスII型、III型;α-マンノシドーシス;β-マンノシドーシス;フコシドーシス;アスパルチルグルコサミン尿症;シンドラー病／神崎病;シンドラー病;神崎病;ポンペ病;酸性リパーゼ欠損症;ダノン病;遊離シアル酸蓄積症;乳児型シアル酸蓄積症;サラ病;セロイドリポフスチノーシス;ファブリー病;シスチン症;シスチノーシス Lysosomal storage disease 21 ミトコンドリア病;慢性進行性外眼筋麻痺症候群;リー脳症;Leigh脳症;ミトコンドリア脳筋症・乳酸アシドーシス・脳卒中様発作症候群;ミオクローヌスてんかん;ピアソン症候群 Mitochondrial disease 34 神経線維腫症;神経線維腫症1型;レックリングハウゼン病;神経線維腫症2型 Neurofibromatosis 35 天疱瘡 Pemphigus 36 表皮水疱症;キンドラー症候群 Epidermolysis bullosa 46 悪性関節リウマチ Malignant rheumatoid arthritis 48 原発性抗リン脂質抗体症候群 Primary antiphospholipid syndrome 49 全身性エリテマトーデス;ループス腎炎 Systemic lupus erythematosus 51 全身性強皮症 Scleroderma 53 シェーグレン症候群 Sjogren syndrome 60 再生不良性貧血 Aplastic anemia 61 自己免疫性溶血性貧血;寒冷凝集素症;寒冷ヘモグロビン尿症;発作性寒冷ヘモグロビン尿症;エヴァンス症候群 Autoimmune hemolytic anemia 62 発作性夜間ヘモグロビン尿症 Paroxysmal nocturnal hemoglobinuria 63 免疫性血小板減少症;特発性血小板減少性紫斑病;一次性免疫性血小板減少症 Idiopathic thrombocytopenic purpura 65 原発性免疫不全症候群;X連鎖重症複合免疫不全症;細網異形成症;アデノシンデアミナーゼ欠損症;オーメン症候群;プリンヌクレオシドホスホリラーゼ欠損症;CD8欠損症;ZAP-70欠損症;MHCクラスI欠損症;MHCクラスII欠損症;1から9までに掲げるもののほか、複合免疫不全症;ウィスコット・オルドリッチ症候群;毛細血管拡張性運動失調症;ナイミーヘン染色体不安定症候群;ブルーム症候群;ICF症候群;PMS2異常症;RIDDLE症候群;シムケ症候群;ネザートン症候群;胸腺低形成症候群;ディ・ジョージ症候群;22q11.2欠失症候群;高IgE症候群;肝中心静脈閉鎖症を伴う免疫不全症;先天性角化不全症;X連鎖無ガンマグロブリン血症;分類不能型免疫不全症;高IgM症候群;IgGサブクラス欠損症;選択的IgA欠損症;特異抗体産生不全症;乳児一過性低ガンマグロブリン血症;24から30までに掲げるもののほか、液性免疫不全を主とする疾患;チェディアック・東症候群;X連鎖リンパ増殖症候群;自己免疫性リンパ増殖症候群;32から34までに掲げるもののほか、免疫調整障害;家族性血球貪食症候群;家族性血球貪食性リンパ組織球症;カンジダ感染と外胚葉形成異常を伴う自己免疫性多腺性内分泌不全症;IPEX症候群;CD25欠損症;ITCH欠損症;重症先天性好中球減少症;周期性好中球減少症;36及び37に掲げるもののほか、慢性の経過をたどる好中球減少症;p14欠損症;糖原病Ib型;白血球接着不全症;シュワッハマン・ダイアモンド症候群;慢性肉芽腫症;ミエロペルオキシダーゼ欠損症;メンデル遺伝型マイコバクテリア易感染症;39から43までに掲げるもののほか、白血球機能異常;免疫不全を伴う無汗性外胚葉形成異常症;IRAK4欠損症;MyD88欠損症;慢性皮膚粘膜カンジダ症;45から48までに掲げるもののほか、自然免疫異常;WHIM症候群;先天性補体欠損症;C1q欠損症;C1r欠損症;C1s欠損症;C2欠損症;C3欠損症;C4欠損症;C5欠損症;C6欠損症;C7欠損症;C8欠損症;C9欠損症;遺伝性血管性浮腫（C1インヒビター欠損症）;50及び51に掲げるもののほか、先天性補体欠損症;Factor D欠損症;Factor I欠損症;Factor H欠損症;Properdin欠損症;MASP1欠損症;MASP2欠損症;3MC症候群;Ficolin3関連免疫不全症 Primary immunodeficiency 66 IgA腎症 IgA nephropathy 67 多発性嚢胞腎;常染色体優性多発性嚢胞腎;常染色体劣性多発性嚢胞腎 Polycystic kidney disease 84 サルコイドーシス Sarcoidosis 85 特発性間質性肺炎;特発性肺線維症;特発性非特異性間質性肺炎;呼吸細気管支炎を伴う間質性肺疾患;剥離性間質性肺炎;特発性器質化肺炎;急性間質性肺炎;特発性リンパ球性間質性肺炎;特発性胸膜肺実質線維弾性症;特発性上葉優位型肺線維症 Idiopathic interstitial pneumonia 86 肺動脈性肺高血圧症 Pulmonary arterial hypertension 89 リンパ脈管筋腫症 Lymphangioleiomyomatosis 96 クローン病;回腸末端炎;炎症性腸疾患 Crohn disease 97 潰瘍性大腸炎;炎症性腸疾患 Ulcerative colitis 98 好酸球性消化管疾患;好酸球性消化管疾患（新生児-乳児）;食物蛋白誘発胃腸炎;好酸球性消化管疾患（小児-成人）;好酸球性食道炎;好酸球性胃腸炎 Eosinophilic gastro-intestinal disorder 137 限局性皮質異形成 Focal cortical dysplasia 157 スタージ・ウェーバー症候群 Sturge-Weber syndrome 158 結節性硬化症 Tuberous sclerosis 192 コケイン症候群 Cockayne syndrome 193 プラダー・ウィリ症候群 Prader-Willi syndrome 222 一次性ネフローゼ症候群;微小変化型ネフローゼ症候群;膜性腎症;巣状分節性糸球体硬化症;膜性増殖性糸球体腎炎 Primary nephrotic syndrome 227 オスラー病;遺伝性出血性末梢血管拡張症 Osler disease 256 筋型糖原病;糖原病0型;糖原病II型;ポンペ病;糖原病III型;コーリー病;フォーブズ病;糖原病IV型;アンダースン病;アンダーソン病;糖原病V型;マッカードル病;糖原病VII型;垂井病;糖原病IXd型;PGK欠損症;糖原病X型;糖原病XI型;Kanno病;糖原病XII型;糖原病XIII型;糖原病XIV型;糖原病XV型 Muscle glycogenosis 277 リンパ管腫症／ゴーハム病;リンパ管腫症;びまん性リンパ管腫症;ゴーハム病;ゴーハム・スタウト症候群;大量骨溶解症 Lymphangiomatosis 278 巨大リンパ管奇形（頚部顔面病変） Huge lymphatic malformation with cervicofacial lesion 279 巨大静脈奇形（頚部口腔咽頭びまん性病変） Huge venous malformation with cervical, oral and pharyngeal diffuse lesion 280 巨大動静脈奇形（頚部顔面又は四肢病変） Huge arteriovenous malformation with cervicofacial or limb lesion 281 クリッペル・トレノネー・ウェーバー症候群;クリッペル・トレノネー症候群;パークスウェーバー症候群 Klippel-Trenaunay-Weber syndrome 283 後天性赤芽球癆 Acquired pure red cell aplasia 285 ファンコニ貧血 Fanconi anemia 300 IgG4関連疾患;IgG4関連疾患包括;自己免疫性膵炎;IgG4関連硬化性胆管炎;IgG4関連涙腺・眼窩及び唾液腺病変;IgG4関連腎臓病 IgG4-related disease 331 特発性多中心性キャッスルマン病 Idiopathic multicentric castleman disease
19	Apoptosis 💬	2件: MAP2K1, MAP2K2 💬 Apoptosis × Name Full Name MAP2K1 mitogen-activated protein kinase kinase 1 MAP2K2 mitogen-activated protein kinase kinase 2	Mirdametinib 💬 Apoptosis × Name Other Names Mirdametinib Mirdametinib (USAN) Gomekli (TN) GOMEKLI ミルダメチニブ Mirdametinib (USAN)	Mirdametinib	4件: 34, 278, 279, 280 💬 19. Apoptosis × 告示番号 日本語名 英語名 34 神経線維腫症;神経線維腫症1型;レックリングハウゼン病;神経線維腫症2型 Neurofibromatosis 278 巨大リンパ管奇形（頚部顔面病変） Huge lymphatic malformation with cervicofacial lesion 279 巨大静脈奇形（頚部口腔咽頭びまん性病変） Huge venous malformation with cervical, oral and pharyngeal diffuse lesion 280 巨大動静脈奇形（頚部顔面又は四肢病変） Huge arteriovenous malformation with cervicofacial or limb lesion
20	Apoptosis 💬	1件: PIK3CA_B_D 💬 Apoptosis × Name Full Name PIK3CA_B_D	Alpelisib 💬 Apoptosis × Name Other Names Alpelisib Alpelisib (JAN/USAN/INN) Piqray (TN) Vijoice (TN) PIQRAY VIJOICE アルペリシブ (JAN) Alpelisib (JAN/USAN/INN)	Alpelisib	4件: 138, 278, 279, 280 💬 20. Apoptosis × 告示番号 日本語名 英語名 138 神経細胞移動異常症;滑脳症;異所性灰白質;多小脳回;敷石様皮質異形成;裂脳症;孔脳症;ミラー・ディカー症候群 Nerve cell migration disorder 278 巨大リンパ管奇形（頚部顔面病変） Huge lymphatic malformation with cervicofacial lesion 279 巨大静脈奇形（頚部口腔咽頭びまん性病変） Huge venous malformation with cervical, oral and pharyngeal diffuse lesion 280 巨大動静脈奇形（頚部顔面又は四肢病変） Huge arteriovenous malformation with cervicofacial or limb lesion
21	Autophagy - animal 💬	2件: MAP2K1, MAP2K2 💬 Autophagy - animal × Name Full Name MAP2K1 mitogen-activated protein kinase kinase 1 MAP2K2 mitogen-activated protein kinase kinase 2	Mirdametinib 💬 Autophagy - animal × Name Other Names Mirdametinib Mirdametinib (USAN) Gomekli (TN) GOMEKLI ミルダメチニブ Mirdametinib (USAN)	Mirdametinib	4件: 34, 278, 279, 280 💬 21. Autophagy - animal × 告示番号 日本語名 英語名 34 神経線維腫症;神経線維腫症1型;レックリングハウゼン病;神経線維腫症2型 Neurofibromatosis 278 巨大リンパ管奇形（頚部顔面病変） Huge lymphatic malformation with cervicofacial lesion 279 巨大静脈奇形（頚部口腔咽頭びまん性病変） Huge venous malformation with cervical, oral and pharyngeal diffuse lesion 280 巨大動静脈奇形（頚部顔面又は四肢病変） Huge arteriovenous malformation with cervicofacial or limb lesion
22	Autophagy - animal 💬	1件: MTOR 💬 Autophagy - animal × Name Full Name MTOR mechanistic target of rapamycin kinase	Sirolimus 💬 Autophagy - animal × Name Other Names Sirolimus Sirolimus (JAN/USAN/INN) Rapamune (TN) Rapamycin (TN) FYARRO HYFTOR RAPAMUNE SIROLIMUS シロリムス (JAN) Sirolimus (JAN/USAN/INN)ラパリムス	Sirolimus	46件:  2 ,  6 , 13, 15, 17, 19, 21, 34, 35, 36, 46, 48, 49, 51, 53, 60, 61, 62, 63, 65, 66, 67, 84, 85, 86, 89, 96, 97, 98, 137, 157, 158, 192, 193, 222, 227, 256, 277, 278, 279, 280, 281, 283, 285, 300, 331 💬 22. Autophagy - animal × 告示番号 日本語名 英語名  2  筋萎縮性側索硬化症 Amyotrophic lateral sclerosis  6  パーキンソン病 Parkinson disease 13 多発性硬化症／視神経脊髄炎;多発性硬化症;視神経脊髄炎;Balo病;バロー同心円硬化症 Multiple sclerosis 15 封入体筋炎 Inclusion body myositis 17 多系統萎縮症;オリーブ橋小脳萎縮症;線条体黒質変性症;シャイ・ドレーガー症候群 Multiple system atrophy 19 ライソゾーム病;ゴーシェ病;ニーマン・ピック病A型、B型／酸性スフィンゴミエリナーゼ欠損症;ニーマン・ピック病A型、B型;ニーマン・ピック病;酸性スフィンゴミエリナーゼ欠損症;ニーマン・ピック病C型;GM1ガングリオシドーシス;GM2ガングリオシドーシス;テイ・サックス病;サンドホフ病;クラッベ病;異染性白質ジストロフィー;マルチプルサルファターゼ欠損症;ファーバー病;ムコ多糖症I型;ハーラー・シェイエ症候群;ムコ多糖症II型;ハンター症候群;ムコ多糖症III型;サンフィリポ症候群;ムコ多糖症IV型;モルキオ症候群;ムコ多糖症VI型;マロトー・ラミー病;ムコ多糖症VII型;スライ病;ムコ多糖症IX型;ヒアルロニダーゼ欠損症;シアリドーシス;ガラクトシアリドーシス;ムコリピドーシスII型、III型;α-マンノシドーシス;β-マンノシドーシス;フコシドーシス;アスパルチルグルコサミン尿症;シンドラー病／神崎病;シンドラー病;神崎病;ポンペ病;酸性リパーゼ欠損症;ダノン病;遊離シアル酸蓄積症;乳児型シアル酸蓄積症;サラ病;セロイドリポフスチノーシス;ファブリー病;シスチン症;シスチノーシス Lysosomal storage disease 21 ミトコンドリア病;慢性進行性外眼筋麻痺症候群;リー脳症;Leigh脳症;ミトコンドリア脳筋症・乳酸アシドーシス・脳卒中様発作症候群;ミオクローヌスてんかん;ピアソン症候群 Mitochondrial disease 34 神経線維腫症;神経線維腫症1型;レックリングハウゼン病;神経線維腫症2型 Neurofibromatosis 35 天疱瘡 Pemphigus 36 表皮水疱症;キンドラー症候群 Epidermolysis bullosa 46 悪性関節リウマチ Malignant rheumatoid arthritis 48 原発性抗リン脂質抗体症候群 Primary antiphospholipid syndrome 49 全身性エリテマトーデス;ループス腎炎 Systemic lupus erythematosus 51 全身性強皮症 Scleroderma 53 シェーグレン症候群 Sjogren syndrome 60 再生不良性貧血 Aplastic anemia 61 自己免疫性溶血性貧血;寒冷凝集素症;寒冷ヘモグロビン尿症;発作性寒冷ヘモグロビン尿症;エヴァンス症候群 Autoimmune hemolytic anemia 62 発作性夜間ヘモグロビン尿症 Paroxysmal nocturnal hemoglobinuria 63 免疫性血小板減少症;特発性血小板減少性紫斑病;一次性免疫性血小板減少症 Idiopathic thrombocytopenic purpura 65 原発性免疫不全症候群;X連鎖重症複合免疫不全症;細網異形成症;アデノシンデアミナーゼ欠損症;オーメン症候群;プリンヌクレオシドホスホリラーゼ欠損症;CD8欠損症;ZAP-70欠損症;MHCクラスI欠損症;MHCクラスII欠損症;1から9までに掲げるもののほか、複合免疫不全症;ウィスコット・オルドリッチ症候群;毛細血管拡張性運動失調症;ナイミーヘン染色体不安定症候群;ブルーム症候群;ICF症候群;PMS2異常症;RIDDLE症候群;シムケ症候群;ネザートン症候群;胸腺低形成症候群;ディ・ジョージ症候群;22q11.2欠失症候群;高IgE症候群;肝中心静脈閉鎖症を伴う免疫不全症;先天性角化不全症;X連鎖無ガンマグロブリン血症;分類不能型免疫不全症;高IgM症候群;IgGサブクラス欠損症;選択的IgA欠損症;特異抗体産生不全症;乳児一過性低ガンマグロブリン血症;24から30までに掲げるもののほか、液性免疫不全を主とする疾患;チェディアック・東症候群;X連鎖リンパ増殖症候群;自己免疫性リンパ増殖症候群;32から34までに掲げるもののほか、免疫調整障害;家族性血球貪食症候群;家族性血球貪食性リンパ組織球症;カンジダ感染と外胚葉形成異常を伴う自己免疫性多腺性内分泌不全症;IPEX症候群;CD25欠損症;ITCH欠損症;重症先天性好中球減少症;周期性好中球減少症;36及び37に掲げるもののほか、慢性の経過をたどる好中球減少症;p14欠損症;糖原病Ib型;白血球接着不全症;シュワッハマン・ダイアモンド症候群;慢性肉芽腫症;ミエロペルオキシダーゼ欠損症;メンデル遺伝型マイコバクテリア易感染症;39から43までに掲げるもののほか、白血球機能異常;免疫不全を伴う無汗性外胚葉形成異常症;IRAK4欠損症;MyD88欠損症;慢性皮膚粘膜カンジダ症;45から48までに掲げるもののほか、自然免疫異常;WHIM症候群;先天性補体欠損症;C1q欠損症;C1r欠損症;C1s欠損症;C2欠損症;C3欠損症;C4欠損症;C5欠損症;C6欠損症;C7欠損症;C8欠損症;C9欠損症;遺伝性血管性浮腫（C1インヒビター欠損症）;50及び51に掲げるもののほか、先天性補体欠損症;Factor D欠損症;Factor I欠損症;Factor H欠損症;Properdin欠損症;MASP1欠損症;MASP2欠損症;3MC症候群;Ficolin3関連免疫不全症 Primary immunodeficiency 66 IgA腎症 IgA nephropathy 67 多発性嚢胞腎;常染色体優性多発性嚢胞腎;常染色体劣性多発性嚢胞腎 Polycystic kidney disease 84 サルコイドーシス Sarcoidosis 85 特発性間質性肺炎;特発性肺線維症;特発性非特異性間質性肺炎;呼吸細気管支炎を伴う間質性肺疾患;剥離性間質性肺炎;特発性器質化肺炎;急性間質性肺炎;特発性リンパ球性間質性肺炎;特発性胸膜肺実質線維弾性症;特発性上葉優位型肺線維症 Idiopathic interstitial pneumonia 86 肺動脈性肺高血圧症 Pulmonary arterial hypertension 89 リンパ脈管筋腫症 Lymphangioleiomyomatosis 96 クローン病;回腸末端炎;炎症性腸疾患 Crohn disease 97 潰瘍性大腸炎;炎症性腸疾患 Ulcerative colitis 98 好酸球性消化管疾患;好酸球性消化管疾患（新生児-乳児）;食物蛋白誘発胃腸炎;好酸球性消化管疾患（小児-成人）;好酸球性食道炎;好酸球性胃腸炎 Eosinophilic gastro-intestinal disorder 137 限局性皮質異形成 Focal cortical dysplasia 157 スタージ・ウェーバー症候群 Sturge-Weber syndrome 158 結節性硬化症 Tuberous sclerosis 192 コケイン症候群 Cockayne syndrome 193 プラダー・ウィリ症候群 Prader-Willi syndrome 222 一次性ネフローゼ症候群;微小変化型ネフローゼ症候群;膜性腎症;巣状分節性糸球体硬化症;膜性増殖性糸球体腎炎 Primary nephrotic syndrome 227 オスラー病;遺伝性出血性末梢血管拡張症 Osler disease 256 筋型糖原病;糖原病0型;糖原病II型;ポンペ病;糖原病III型;コーリー病;フォーブズ病;糖原病IV型;アンダースン病;アンダーソン病;糖原病V型;マッカードル病;糖原病VII型;垂井病;糖原病IXd型;PGK欠損症;糖原病X型;糖原病XI型;Kanno病;糖原病XII型;糖原病XIII型;糖原病XIV型;糖原病XV型 Muscle glycogenosis 277 リンパ管腫症／ゴーハム病;リンパ管腫症;びまん性リンパ管腫症;ゴーハム病;ゴーハム・スタウト症候群;大量骨溶解症 Lymphangiomatosis 278 巨大リンパ管奇形（頚部顔面病変） Huge lymphatic malformation with cervicofacial lesion 279 巨大静脈奇形（頚部口腔咽頭びまん性病変） Huge venous malformation with cervical, oral and pharyngeal diffuse lesion 280 巨大動静脈奇形（頚部顔面又は四肢病変） Huge arteriovenous malformation with cervicofacial or limb lesion 281 クリッペル・トレノネー・ウェーバー症候群;クリッペル・トレノネー症候群;パークスウェーバー症候群 Klippel-Trenaunay-Weber syndrome 283 後天性赤芽球癆 Acquired pure red cell aplasia 285 ファンコニ貧血 Fanconi anemia 300 IgG4関連疾患;IgG4関連疾患包括;自己免疫性膵炎;IgG4関連硬化性胆管炎;IgG4関連涙腺・眼窩及び唾液腺病変;IgG4関連腎臓病 IgG4-related disease 331 特発性多中心性キャッスルマン病 Idiopathic multicentric castleman disease
23	Autophagy - animal 💬	1件: PIK3CA_B_D 💬 Autophagy - animal × Name Full Name PIK3CA_B_D	Alpelisib 💬 Autophagy - animal × Name Other Names Alpelisib Alpelisib (JAN/USAN/INN) Piqray (TN) Vijoice (TN) PIQRAY VIJOICE アルペリシブ (JAN) Alpelisib (JAN/USAN/INN)	Alpelisib	4件: 138, 278, 279, 280 💬 23. Autophagy - animal × 告示番号 日本語名 英語名 138 神経細胞移動異常症;滑脳症;異所性灰白質;多小脳回;敷石様皮質異形成;裂脳症;孔脳症;ミラー・ディカー症候群 Nerve cell migration disorder 278 巨大リンパ管奇形（頚部顔面病変） Huge lymphatic malformation with cervicofacial lesion 279 巨大静脈奇形（頚部口腔咽頭びまん性病変） Huge venous malformation with cervical, oral and pharyngeal diffuse lesion 280 巨大動静脈奇形（頚部顔面又は四肢病変） Huge arteriovenous malformation with cervicofacial or limb lesion
24	Autophagy - other 💬	1件: MTOR 💬 Autophagy - other × Name Full Name MTOR mechanistic target of rapamycin kinase	Sirolimus 💬 Autophagy - other × Name Other Names Sirolimus Sirolimus (JAN/USAN/INN) Rapamune (TN) Rapamycin (TN) FYARRO HYFTOR RAPAMUNE SIROLIMUS シロリムス (JAN) Sirolimus (JAN/USAN/INN)ラパリムス	Sirolimus	46件:  2 ,  6 , 13, 15, 17, 19, 21, 34, 35, 36, 46, 48, 49, 51, 53, 60, 61, 62, 63, 65, 66, 67, 84, 85, 86, 89, 96, 97, 98, 137, 157, 158, 192, 193, 222, 227, 256, 277, 278, 279, 280, 281, 283, 285, 300, 331 💬 24. Autophagy - other × 告示番号 日本語名 英語名  2  筋萎縮性側索硬化症 Amyotrophic lateral sclerosis  6  パーキンソン病 Parkinson disease 13 多発性硬化症／視神経脊髄炎;多発性硬化症;視神経脊髄炎;Balo病;バロー同心円硬化症 Multiple sclerosis 15 封入体筋炎 Inclusion body myositis 17 多系統萎縮症;オリーブ橋小脳萎縮症;線条体黒質変性症;シャイ・ドレーガー症候群 Multiple system atrophy 19 ライソゾーム病;ゴーシェ病;ニーマン・ピック病A型、B型／酸性スフィンゴミエリナーゼ欠損症;ニーマン・ピック病A型、B型;ニーマン・ピック病;酸性スフィンゴミエリナーゼ欠損症;ニーマン・ピック病C型;GM1ガングリオシドーシス;GM2ガングリオシドーシス;テイ・サックス病;サンドホフ病;クラッベ病;異染性白質ジストロフィー;マルチプルサルファターゼ欠損症;ファーバー病;ムコ多糖症I型;ハーラー・シェイエ症候群;ムコ多糖症II型;ハンター症候群;ムコ多糖症III型;サンフィリポ症候群;ムコ多糖症IV型;モルキオ症候群;ムコ多糖症VI型;マロトー・ラミー病;ムコ多糖症VII型;スライ病;ムコ多糖症IX型;ヒアルロニダーゼ欠損症;シアリドーシス;ガラクトシアリドーシス;ムコリピドーシスII型、III型;α-マンノシドーシス;β-マンノシドーシス;フコシドーシス;アスパルチルグルコサミン尿症;シンドラー病／神崎病;シンドラー病;神崎病;ポンペ病;酸性リパーゼ欠損症;ダノン病;遊離シアル酸蓄積症;乳児型シアル酸蓄積症;サラ病;セロイドリポフスチノーシス;ファブリー病;シスチン症;シスチノーシス Lysosomal storage disease 21 ミトコンドリア病;慢性進行性外眼筋麻痺症候群;リー脳症;Leigh脳症;ミトコンドリア脳筋症・乳酸アシドーシス・脳卒中様発作症候群;ミオクローヌスてんかん;ピアソン症候群 Mitochondrial disease 34 神経線維腫症;神経線維腫症1型;レックリングハウゼン病;神経線維腫症2型 Neurofibromatosis 35 天疱瘡 Pemphigus 36 表皮水疱症;キンドラー症候群 Epidermolysis bullosa 46 悪性関節リウマチ Malignant rheumatoid arthritis 48 原発性抗リン脂質抗体症候群 Primary antiphospholipid syndrome 49 全身性エリテマトーデス;ループス腎炎 Systemic lupus erythematosus 51 全身性強皮症 Scleroderma 53 シェーグレン症候群 Sjogren syndrome 60 再生不良性貧血 Aplastic anemia 61 自己免疫性溶血性貧血;寒冷凝集素症;寒冷ヘモグロビン尿症;発作性寒冷ヘモグロビン尿症;エヴァンス症候群 Autoimmune hemolytic anemia 62 発作性夜間ヘモグロビン尿症 Paroxysmal nocturnal hemoglobinuria 63 免疫性血小板減少症;特発性血小板減少性紫斑病;一次性免疫性血小板減少症 Idiopathic thrombocytopenic purpura 65 原発性免疫不全症候群;X連鎖重症複合免疫不全症;細網異形成症;アデノシンデアミナーゼ欠損症;オーメン症候群;プリンヌクレオシドホスホリラーゼ欠損症;CD8欠損症;ZAP-70欠損症;MHCクラスI欠損症;MHCクラスII欠損症;1から9までに掲げるもののほか、複合免疫不全症;ウィスコット・オルドリッチ症候群;毛細血管拡張性運動失調症;ナイミーヘン染色体不安定症候群;ブルーム症候群;ICF症候群;PMS2異常症;RIDDLE症候群;シムケ症候群;ネザートン症候群;胸腺低形成症候群;ディ・ジョージ症候群;22q11.2欠失症候群;高IgE症候群;肝中心静脈閉鎖症を伴う免疫不全症;先天性角化不全症;X連鎖無ガンマグロブリン血症;分類不能型免疫不全症;高IgM症候群;IgGサブクラス欠損症;選択的IgA欠損症;特異抗体産生不全症;乳児一過性低ガンマグロブリン血症;24から30までに掲げるもののほか、液性免疫不全を主とする疾患;チェディアック・東症候群;X連鎖リンパ増殖症候群;自己免疫性リンパ増殖症候群;32から34までに掲げるもののほか、免疫調整障害;家族性血球貪食症候群;家族性血球貪食性リンパ組織球症;カンジダ感染と外胚葉形成異常を伴う自己免疫性多腺性内分泌不全症;IPEX症候群;CD25欠損症;ITCH欠損症;重症先天性好中球減少症;周期性好中球減少症;36及び37に掲げるもののほか、慢性の経過をたどる好中球減少症;p14欠損症;糖原病Ib型;白血球接着不全症;シュワッハマン・ダイアモンド症候群;慢性肉芽腫症;ミエロペルオキシダーゼ欠損症;メンデル遺伝型マイコバクテリア易感染症;39から43までに掲げるもののほか、白血球機能異常;免疫不全を伴う無汗性外胚葉形成異常症;IRAK4欠損症;MyD88欠損症;慢性皮膚粘膜カンジダ症;45から48までに掲げるもののほか、自然免疫異常;WHIM症候群;先天性補体欠損症;C1q欠損症;C1r欠損症;C1s欠損症;C2欠損症;C3欠損症;C4欠損症;C5欠損症;C6欠損症;C7欠損症;C8欠損症;C9欠損症;遺伝性血管性浮腫（C1インヒビター欠損症）;50及び51に掲げるもののほか、先天性補体欠損症;Factor D欠損症;Factor I欠損症;Factor H欠損症;Properdin欠損症;MASP1欠損症;MASP2欠損症;3MC症候群;Ficolin3関連免疫不全症 Primary immunodeficiency 66 IgA腎症 IgA nephropathy 67 多発性嚢胞腎;常染色体優性多発性嚢胞腎;常染色体劣性多発性嚢胞腎 Polycystic kidney disease 84 サルコイドーシス Sarcoidosis 85 特発性間質性肺炎;特発性肺線維症;特発性非特異性間質性肺炎;呼吸細気管支炎を伴う間質性肺疾患;剥離性間質性肺炎;特発性器質化肺炎;急性間質性肺炎;特発性リンパ球性間質性肺炎;特発性胸膜肺実質線維弾性症;特発性上葉優位型肺線維症 Idiopathic interstitial pneumonia 86 肺動脈性肺高血圧症 Pulmonary arterial hypertension 89 リンパ脈管筋腫症 Lymphangioleiomyomatosis 96 クローン病;回腸末端炎;炎症性腸疾患 Crohn disease 97 潰瘍性大腸炎;炎症性腸疾患 Ulcerative colitis 98 好酸球性消化管疾患;好酸球性消化管疾患（新生児-乳児）;食物蛋白誘発胃腸炎;好酸球性消化管疾患（小児-成人）;好酸球性食道炎;好酸球性胃腸炎 Eosinophilic gastro-intestinal disorder 137 限局性皮質異形成 Focal cortical dysplasia 157 スタージ・ウェーバー症候群 Sturge-Weber syndrome 158 結節性硬化症 Tuberous sclerosis 192 コケイン症候群 Cockayne syndrome 193 プラダー・ウィリ症候群 Prader-Willi syndrome 222 一次性ネフローゼ症候群;微小変化型ネフローゼ症候群;膜性腎症;巣状分節性糸球体硬化症;膜性増殖性糸球体腎炎 Primary nephrotic syndrome 227 オスラー病;遺伝性出血性末梢血管拡張症 Osler disease 256 筋型糖原病;糖原病0型;糖原病II型;ポンペ病;糖原病III型;コーリー病;フォーブズ病;糖原病IV型;アンダースン病;アンダーソン病;糖原病V型;マッカードル病;糖原病VII型;垂井病;糖原病IXd型;PGK欠損症;糖原病X型;糖原病XI型;Kanno病;糖原病XII型;糖原病XIII型;糖原病XIV型;糖原病XV型 Muscle glycogenosis 277 リンパ管腫症／ゴーハム病;リンパ管腫症;びまん性リンパ管腫症;ゴーハム病;ゴーハム・スタウト症候群;大量骨溶解症 Lymphangiomatosis 278 巨大リンパ管奇形（頚部顔面病変） Huge lymphatic malformation with cervicofacial lesion 279 巨大静脈奇形（頚部口腔咽頭びまん性病変） Huge venous malformation with cervical, oral and pharyngeal diffuse lesion 280 巨大動静脈奇形（頚部顔面又は四肢病変） Huge arteriovenous malformation with cervicofacial or limb lesion 281 クリッペル・トレノネー・ウェーバー症候群;クリッペル・トレノネー症候群;パークスウェーバー症候群 Klippel-Trenaunay-Weber syndrome 283 後天性赤芽球癆 Acquired pure red cell aplasia 285 ファンコニ貧血 Fanconi anemia 300 IgG4関連疾患;IgG4関連疾患包括;自己免疫性膵炎;IgG4関連硬化性胆管炎;IgG4関連涙腺・眼窩及び唾液腺病変;IgG4関連腎臓病 IgG4-related disease 331 特発性多中心性キャッスルマン病 Idiopathic multicentric castleman disease
25	Axon guidance 💬	1件: PIK3CA_B_D 💬 Axon guidance × Name Full Name PIK3CA_B_D	Alpelisib 💬 Axon guidance × Name Other Names Alpelisib Alpelisib (JAN/USAN/INN) Piqray (TN) Vijoice (TN) PIQRAY VIJOICE アルペリシブ (JAN) Alpelisib (JAN/USAN/INN)	Alpelisib	4件: 138, 278, 279, 280 💬 25. Axon guidance × 告示番号 日本語名 英語名 138 神経細胞移動異常症;滑脳症;異所性灰白質;多小脳回;敷石様皮質異形成;裂脳症;孔脳症;ミラー・ディカー症候群 Nerve cell migration disorder 278 巨大リンパ管奇形（頚部顔面病変） Huge lymphatic malformation with cervicofacial lesion 279 巨大静脈奇形（頚部口腔咽頭びまん性病変） Huge venous malformation with cervical, oral and pharyngeal diffuse lesion 280 巨大動静脈奇形（頚部顔面又は四肢病変） Huge arteriovenous malformation with cervicofacial or limb lesion
26	B cell receptor signaling pathway 💬	2件: MAP2K1, MAP2K2 💬 B cell receptor signaling pathway × Name Full Name MAP2K1 mitogen-activated protein kinase kinase 1 MAP2K2 mitogen-activated protein kinase kinase 2	Mirdametinib 💬 B cell receptor signaling pathway × Name Other Names Mirdametinib Mirdametinib (USAN) Gomekli (TN) GOMEKLI ミルダメチニブ Mirdametinib (USAN)	Mirdametinib	4件: 34, 278, 279, 280 💬 26. B cell receptor signaling pathway × 告示番号 日本語名 英語名 34 神経線維腫症;神経線維腫症1型;レックリングハウゼン病;神経線維腫症2型 Neurofibromatosis 278 巨大リンパ管奇形（頚部顔面病変） Huge lymphatic malformation with cervicofacial lesion 279 巨大静脈奇形（頚部口腔咽頭びまん性病変） Huge venous malformation with cervical, oral and pharyngeal diffuse lesion 280 巨大動静脈奇形（頚部顔面又は四肢病変） Huge arteriovenous malformation with cervicofacial or limb lesion
27	B cell receptor signaling pathway 💬	1件: PIK3CA_B_D 💬 B cell receptor signaling pathway × Name Full Name PIK3CA_B_D	Alpelisib 💬 B cell receptor signaling pathway × Name Other Names Alpelisib Alpelisib (JAN/USAN/INN) Piqray (TN) Vijoice (TN) PIQRAY VIJOICE アルペリシブ (JAN) Alpelisib (JAN/USAN/INN)	Alpelisib	4件: 138, 278, 279, 280 💬 27. B cell receptor signaling pathway × 告示番号 日本語名 英語名 138 神経細胞移動異常症;滑脳症;異所性灰白質;多小脳回;敷石様皮質異形成;裂脳症;孔脳症;ミラー・ディカー症候群 Nerve cell migration disorder 278 巨大リンパ管奇形（頚部顔面病変） Huge lymphatic malformation with cervicofacial lesion 279 巨大静脈奇形（頚部口腔咽頭びまん性病変） Huge venous malformation with cervical, oral and pharyngeal diffuse lesion 280 巨大動静脈奇形（頚部顔面又は四肢病変） Huge arteriovenous malformation with cervicofacial or limb lesion
28	Bacterial invasion of epithelial cells 💬	1件: PIK3CA_B_D 💬 Bacterial invasion of epithelial cells × Name Full Name PIK3CA_B_D	Alpelisib 💬 Bacterial invasion of epithelial cells × Name Other Names Alpelisib Alpelisib (JAN/USAN/INN) Piqray (TN) Vijoice (TN) PIQRAY VIJOICE アルペリシブ (JAN) Alpelisib (JAN/USAN/INN)	Alpelisib	4件: 138, 278, 279, 280 💬 28. Bacterial invasion of epithelial cells × 告示番号 日本語名 英語名 138 神経細胞移動異常症;滑脳症;異所性灰白質;多小脳回;敷石様皮質異形成;裂脳症;孔脳症;ミラー・ディカー症候群 Nerve cell migration disorder 278 巨大リンパ管奇形（頚部顔面病変） Huge lymphatic malformation with cervicofacial lesion 279 巨大静脈奇形（頚部口腔咽頭びまん性病変） Huge venous malformation with cervical, oral and pharyngeal diffuse lesion 280 巨大動静脈奇形（頚部顔面又は四肢病変） Huge arteriovenous malformation with cervicofacial or limb lesion
29	Bladder cancer 💬	2件: MAP2K1, MAP2K2 💬 Bladder cancer × Name Full Name MAP2K1 mitogen-activated protein kinase kinase 1 MAP2K2 mitogen-activated protein kinase kinase 2	Mirdametinib 💬 Bladder cancer × Name Other Names Mirdametinib Mirdametinib (USAN) Gomekli (TN) GOMEKLI ミルダメチニブ Mirdametinib (USAN)	Mirdametinib	4件: 34, 278, 279, 280 💬 29. Bladder cancer × 告示番号 日本語名 英語名 34 神経線維腫症;神経線維腫症1型;レックリングハウゼン病;神経線維腫症2型 Neurofibromatosis 278 巨大リンパ管奇形（頚部顔面病変） Huge lymphatic malformation with cervicofacial lesion 279 巨大静脈奇形（頚部口腔咽頭びまん性病変） Huge venous malformation with cervical, oral and pharyngeal diffuse lesion 280 巨大動静脈奇形（頚部顔面又は四肢病変） Huge arteriovenous malformation with cervicofacial or limb lesion
30	Breast cancer 💬	2件: MAP2K1, MAP2K2 💬 Breast cancer × Name Full Name MAP2K1 mitogen-activated protein kinase kinase 1 MAP2K2 mitogen-activated protein kinase kinase 2	Mirdametinib 💬 Breast cancer × Name Other Names Mirdametinib Mirdametinib (USAN) Gomekli (TN) GOMEKLI ミルダメチニブ Mirdametinib (USAN)	Mirdametinib	4件: 34, 278, 279, 280 💬 30. Breast cancer × 告示番号 日本語名 英語名 34 神経線維腫症;神経線維腫症1型;レックリングハウゼン病;神経線維腫症2型 Neurofibromatosis 278 巨大リンパ管奇形（頚部顔面病変） Huge lymphatic malformation with cervicofacial lesion 279 巨大静脈奇形（頚部口腔咽頭びまん性病変） Huge venous malformation with cervical, oral and pharyngeal diffuse lesion 280 巨大動静脈奇形（頚部顔面又は四肢病変） Huge arteriovenous malformation with cervicofacial or limb lesion
31	Breast cancer 💬	1件: MTOR 💬 Breast cancer × Name Full Name MTOR mechanistic target of rapamycin kinase	Sirolimus 💬 Breast cancer × Name Other Names Sirolimus Sirolimus (JAN/USAN/INN) Rapamune (TN) Rapamycin (TN) FYARRO HYFTOR RAPAMUNE SIROLIMUS シロリムス (JAN) Sirolimus (JAN/USAN/INN)ラパリムス	Sirolimus	46件:  2 ,  6 , 13, 15, 17, 19, 21, 34, 35, 36, 46, 48, 49, 51, 53, 60, 61, 62, 63, 65, 66, 67, 84, 85, 86, 89, 96, 97, 98, 137, 157, 158, 192, 193, 222, 227, 256, 277, 278, 279, 280, 281, 283, 285, 300, 331 💬 31. Breast cancer × 告示番号 日本語名 英語名  2  筋萎縮性側索硬化症 Amyotrophic lateral sclerosis  6  パーキンソン病 Parkinson disease 13 多発性硬化症／視神経脊髄炎;多発性硬化症;視神経脊髄炎;Balo病;バロー同心円硬化症 Multiple sclerosis 15 封入体筋炎 Inclusion body myositis 17 多系統萎縮症;オリーブ橋小脳萎縮症;線条体黒質変性症;シャイ・ドレーガー症候群 Multiple system atrophy 19 ライソゾーム病;ゴーシェ病;ニーマン・ピック病A型、B型／酸性スフィンゴミエリナーゼ欠損症;ニーマン・ピック病A型、B型;ニーマン・ピック病;酸性スフィンゴミエリナーゼ欠損症;ニーマン・ピック病C型;GM1ガングリオシドーシス;GM2ガングリオシドーシス;テイ・サックス病;サンドホフ病;クラッベ病;異染性白質ジストロフィー;マルチプルサルファターゼ欠損症;ファーバー病;ムコ多糖症I型;ハーラー・シェイエ症候群;ムコ多糖症II型;ハンター症候群;ムコ多糖症III型;サンフィリポ症候群;ムコ多糖症IV型;モルキオ症候群;ムコ多糖症VI型;マロトー・ラミー病;ムコ多糖症VII型;スライ病;ムコ多糖症IX型;ヒアルロニダーゼ欠損症;シアリドーシス;ガラクトシアリドーシス;ムコリピドーシスII型、III型;α-マンノシドーシス;β-マンノシドーシス;フコシドーシス;アスパルチルグルコサミン尿症;シンドラー病／神崎病;シンドラー病;神崎病;ポンペ病;酸性リパーゼ欠損症;ダノン病;遊離シアル酸蓄積症;乳児型シアル酸蓄積症;サラ病;セロイドリポフスチノーシス;ファブリー病;シスチン症;シスチノーシス Lysosomal storage disease 21 ミトコンドリア病;慢性進行性外眼筋麻痺症候群;リー脳症;Leigh脳症;ミトコンドリア脳筋症・乳酸アシドーシス・脳卒中様発作症候群;ミオクローヌスてんかん;ピアソン症候群 Mitochondrial disease 34 神経線維腫症;神経線維腫症1型;レックリングハウゼン病;神経線維腫症2型 Neurofibromatosis 35 天疱瘡 Pemphigus 36 表皮水疱症;キンドラー症候群 Epidermolysis bullosa 46 悪性関節リウマチ Malignant rheumatoid arthritis 48 原発性抗リン脂質抗体症候群 Primary antiphospholipid syndrome 49 全身性エリテマトーデス;ループス腎炎 Systemic lupus erythematosus 51 全身性強皮症 Scleroderma 53 シェーグレン症候群 Sjogren syndrome 60 再生不良性貧血 Aplastic anemia 61 自己免疫性溶血性貧血;寒冷凝集素症;寒冷ヘモグロビン尿症;発作性寒冷ヘモグロビン尿症;エヴァンス症候群 Autoimmune hemolytic anemia 62 発作性夜間ヘモグロビン尿症 Paroxysmal nocturnal hemoglobinuria 63 免疫性血小板減少症;特発性血小板減少性紫斑病;一次性免疫性血小板減少症 Idiopathic thrombocytopenic purpura 65 原発性免疫不全症候群;X連鎖重症複合免疫不全症;細網異形成症;アデノシンデアミナーゼ欠損症;オーメン症候群;プリンヌクレオシドホスホリラーゼ欠損症;CD8欠損症;ZAP-70欠損症;MHCクラスI欠損症;MHCクラスII欠損症;1から9までに掲げるもののほか、複合免疫不全症;ウィスコット・オルドリッチ症候群;毛細血管拡張性運動失調症;ナイミーヘン染色体不安定症候群;ブルーム症候群;ICF症候群;PMS2異常症;RIDDLE症候群;シムケ症候群;ネザートン症候群;胸腺低形成症候群;ディ・ジョージ症候群;22q11.2欠失症候群;高IgE症候群;肝中心静脈閉鎖症を伴う免疫不全症;先天性角化不全症;X連鎖無ガンマグロブリン血症;分類不能型免疫不全症;高IgM症候群;IgGサブクラス欠損症;選択的IgA欠損症;特異抗体産生不全症;乳児一過性低ガンマグロブリン血症;24から30までに掲げるもののほか、液性免疫不全を主とする疾患;チェディアック・東症候群;X連鎖リンパ増殖症候群;自己免疫性リンパ増殖症候群;32から34までに掲げるもののほか、免疫調整障害;家族性血球貪食症候群;家族性血球貪食性リンパ組織球症;カンジダ感染と外胚葉形成異常を伴う自己免疫性多腺性内分泌不全症;IPEX症候群;CD25欠損症;ITCH欠損症;重症先天性好中球減少症;周期性好中球減少症;36及び37に掲げるもののほか、慢性の経過をたどる好中球減少症;p14欠損症;糖原病Ib型;白血球接着不全症;シュワッハマン・ダイアモンド症候群;慢性肉芽腫症;ミエロペルオキシダーゼ欠損症;メンデル遺伝型マイコバクテリア易感染症;39から43までに掲げるもののほか、白血球機能異常;免疫不全を伴う無汗性外胚葉形成異常症;IRAK4欠損症;MyD88欠損症;慢性皮膚粘膜カンジダ症;45から48までに掲げるもののほか、自然免疫異常;WHIM症候群;先天性補体欠損症;C1q欠損症;C1r欠損症;C1s欠損症;C2欠損症;C3欠損症;C4欠損症;C5欠損症;C6欠損症;C7欠損症;C8欠損症;C9欠損症;遺伝性血管性浮腫（C1インヒビター欠損症）;50及び51に掲げるもののほか、先天性補体欠損症;Factor D欠損症;Factor I欠損症;Factor H欠損症;Properdin欠損症;MASP1欠損症;MASP2欠損症;3MC症候群;Ficolin3関連免疫不全症 Primary immunodeficiency 66 IgA腎症 IgA nephropathy 67 多発性嚢胞腎;常染色体優性多発性嚢胞腎;常染色体劣性多発性嚢胞腎 Polycystic kidney disease 84 サルコイドーシス Sarcoidosis 85 特発性間質性肺炎;特発性肺線維症;特発性非特異性間質性肺炎;呼吸細気管支炎を伴う間質性肺疾患;剥離性間質性肺炎;特発性器質化肺炎;急性間質性肺炎;特発性リンパ球性間質性肺炎;特発性胸膜肺実質線維弾性症;特発性上葉優位型肺線維症 Idiopathic interstitial pneumonia 86 肺動脈性肺高血圧症 Pulmonary arterial hypertension 89 リンパ脈管筋腫症 Lymphangioleiomyomatosis 96 クローン病;回腸末端炎;炎症性腸疾患 Crohn disease 97 潰瘍性大腸炎;炎症性腸疾患 Ulcerative colitis 98 好酸球性消化管疾患;好酸球性消化管疾患（新生児-乳児）;食物蛋白誘発胃腸炎;好酸球性消化管疾患（小児-成人）;好酸球性食道炎;好酸球性胃腸炎 Eosinophilic gastro-intestinal disorder 137 限局性皮質異形成 Focal cortical dysplasia 157 スタージ・ウェーバー症候群 Sturge-Weber syndrome 158 結節性硬化症 Tuberous sclerosis 192 コケイン症候群 Cockayne syndrome 193 プラダー・ウィリ症候群 Prader-Willi syndrome 222 一次性ネフローゼ症候群;微小変化型ネフローゼ症候群;膜性腎症;巣状分節性糸球体硬化症;膜性増殖性糸球体腎炎 Primary nephrotic syndrome 227 オスラー病;遺伝性出血性末梢血管拡張症 Osler disease 256 筋型糖原病;糖原病0型;糖原病II型;ポンペ病;糖原病III型;コーリー病;フォーブズ病;糖原病IV型;アンダースン病;アンダーソン病;糖原病V型;マッカードル病;糖原病VII型;垂井病;糖原病IXd型;PGK欠損症;糖原病X型;糖原病XI型;Kanno病;糖原病XII型;糖原病XIII型;糖原病XIV型;糖原病XV型 Muscle glycogenosis 277 リンパ管腫症／ゴーハム病;リンパ管腫症;びまん性リンパ管腫症;ゴーハム病;ゴーハム・スタウト症候群;大量骨溶解症 Lymphangiomatosis 278 巨大リンパ管奇形（頚部顔面病変） Huge lymphatic malformation with cervicofacial lesion 279 巨大静脈奇形（頚部口腔咽頭びまん性病変） Huge venous malformation with cervical, oral and pharyngeal diffuse lesion 280 巨大動静脈奇形（頚部顔面又は四肢病変） Huge arteriovenous malformation with cervicofacial or limb lesion 281 クリッペル・トレノネー・ウェーバー症候群;クリッペル・トレノネー症候群;パークスウェーバー症候群 Klippel-Trenaunay-Weber syndrome 283 後天性赤芽球癆 Acquired pure red cell aplasia 285 ファンコニ貧血 Fanconi anemia 300 IgG4関連疾患;IgG4関連疾患包括;自己免疫性膵炎;IgG4関連硬化性胆管炎;IgG4関連涙腺・眼窩及び唾液腺病変;IgG4関連腎臓病 IgG4-related disease 331 特発性多中心性キャッスルマン病 Idiopathic multicentric castleman disease
32	Breast cancer 💬	1件: PIK3CA_B_D 💬 Breast cancer × Name Full Name PIK3CA_B_D	Alpelisib 💬 Breast cancer × Name Other Names Alpelisib Alpelisib (JAN/USAN/INN) Piqray (TN) Vijoice (TN) PIQRAY VIJOICE アルペリシブ (JAN) Alpelisib (JAN/USAN/INN)	Alpelisib	4件: 138, 278, 279, 280 💬 32. Breast cancer × 告示番号 日本語名 英語名 138 神経細胞移動異常症;滑脳症;異所性灰白質;多小脳回;敷石様皮質異形成;裂脳症;孔脳症;ミラー・ディカー症候群 Nerve cell migration disorder 278 巨大リンパ管奇形（頚部顔面病変） Huge lymphatic malformation with cervicofacial lesion 279 巨大静脈奇形（頚部口腔咽頭びまん性病変） Huge venous malformation with cervical, oral and pharyngeal diffuse lesion 280 巨大動静脈奇形（頚部顔面又は四肢病変） Huge arteriovenous malformation with cervicofacial or limb lesion
33	C-type lectin receptor signaling pathway 💬	1件: PIK3CA_B_D 💬 C-type lectin receptor signaling pathway × Name Full Name PIK3CA_B_D	Alpelisib 💬 C-type lectin receptor signaling pathway × Name Other Names Alpelisib Alpelisib (JAN/USAN/INN) Piqray (TN) Vijoice (TN) PIQRAY VIJOICE アルペリシブ (JAN) Alpelisib (JAN/USAN/INN)	Alpelisib	4件: 138, 278, 279, 280 💬 33. C-type lectin receptor signaling pathway × 告示番号 日本語名 英語名 138 神経細胞移動異常症;滑脳症;異所性灰白質;多小脳回;敷石様皮質異形成;裂脳症;孔脳症;ミラー・ディカー症候群 Nerve cell migration disorder 278 巨大リンパ管奇形（頚部顔面病変） Huge lymphatic malformation with cervicofacial lesion 279 巨大静脈奇形（頚部口腔咽頭びまん性病変） Huge venous malformation with cervical, oral and pharyngeal diffuse lesion 280 巨大動静脈奇形（頚部顔面又は四肢病変） Huge arteriovenous malformation with cervicofacial or limb lesion
34	Calcium signaling pathway 💬	3件: ADRB1, ADRB2, ADRB3 💬 Calcium signaling pathway × Name Full Name ADRB1 adrenoceptor beta 1 ADRB2 adrenoceptor beta 2 ADRB3 adrenoceptor beta 3	Propranolol hydrochloride 💬 Calcium signaling pathway × Name Other Names Propranolol hydrochloride Propranolol hydrochloride (JP18/USP) Inderal (TN) Innopran XL (TN) HEMANGEOL INDERAL INDERAL XL INNOPRAN XL PROPRANOLOL PROPRANOLOL HYDROCHLORIDE プロプラノロール塩酸塩 (JP18) Propranolol hydrochloride (JP18/USP)インデラル ヘマンジオル プロプラノロール塩酸塩	Propranolol	7件:  6 , 158, 215, 216, 227, 278, 296 💬 34. Calcium signaling pathway × 告示番号 日本語名 英語名  6  パーキンソン病 Parkinson disease 158 結節性硬化症 Tuberous sclerosis 215 ファロー四徴症 Tetralogy of Fallot 216 両大血管右室起始症 Double outlet right ventricle 227 オスラー病;遺伝性出血性末梢血管拡張症 Osler disease 278 巨大リンパ管奇形（頚部顔面病変） Huge lymphatic malformation with cervicofacial lesion 296 胆道閉鎖症 Biliary atresia
35	Calcium signaling pathway 💬	3件: ADRB1, ADRB2, ADRB3 💬 Calcium signaling pathway × Name Full Name ADRB1 adrenoceptor beta 1 ADRB2 adrenoceptor beta 2 ADRB3 adrenoceptor beta 3	Propranolol 💬 Calcium signaling pathway × Name Other Names Propranolol Propranolol (INN) Propranolol (TN) プロプラノロール Propranolol (INN)	Propranolol	7件:  6 , 158, 215, 216, 227, 278, 296 💬 34. Calcium signaling pathway × 告示番号 日本語名 英語名  6  パーキンソン病 Parkinson disease 158 結節性硬化症 Tuberous sclerosis 215 ファロー四徴症 Tetralogy of Fallot 216 両大血管右室起始症 Double outlet right ventricle 227 オスラー病;遺伝性出血性末梢血管拡張症 Osler disease 278 巨大リンパ管奇形（頚部顔面病変） Huge lymphatic malformation with cervicofacial lesion 296 胆道閉鎖症 Biliary atresia
36	cAMP signaling pathway 💬	2件: ADRB1, ADRB2 💬 cAMP signaling pathway × Name Full Name ADRB1 adrenoceptor beta 1 ADRB2 adrenoceptor beta 2	Propranolol hydrochloride 💬 cAMP signaling pathway × Name Other Names Propranolol hydrochloride Propranolol hydrochloride (JP18/USP) Inderal (TN) Innopran XL (TN) HEMANGEOL INDERAL INDERAL XL INNOPRAN XL PROPRANOLOL PROPRANOLOL HYDROCHLORIDE プロプラノロール塩酸塩 (JP18) Propranolol hydrochloride (JP18/USP)インデラル ヘマンジオル プロプラノロール塩酸塩	Propranolol	7件:  6 , 158, 215, 216, 227, 278, 296 💬 36. cAMP signaling pathway × 告示番号 日本語名 英語名  6  パーキンソン病 Parkinson disease 158 結節性硬化症 Tuberous sclerosis 215 ファロー四徴症 Tetralogy of Fallot 216 両大血管右室起始症 Double outlet right ventricle 227 オスラー病;遺伝性出血性末梢血管拡張症 Osler disease 278 巨大リンパ管奇形（頚部顔面病変） Huge lymphatic malformation with cervicofacial lesion 296 胆道閉鎖症 Biliary atresia
37	cAMP signaling pathway 💬	2件: ADRB1, ADRB2 💬 cAMP signaling pathway × Name Full Name ADRB1 adrenoceptor beta 1 ADRB2 adrenoceptor beta 2	Propranolol 💬 cAMP signaling pathway × Name Other Names Propranolol Propranolol (INN) Propranolol (TN) プロプラノロール Propranolol (INN)	Propranolol	7件:  6 , 158, 215, 216, 227, 278, 296 💬 36. cAMP signaling pathway × 告示番号 日本語名 英語名  6  パーキンソン病 Parkinson disease 158 結節性硬化症 Tuberous sclerosis 215 ファロー四徴症 Tetralogy of Fallot 216 両大血管右室起始症 Double outlet right ventricle 227 オスラー病;遺伝性出血性末梢血管拡張症 Osler disease 278 巨大リンパ管奇形（頚部顔面病変） Huge lymphatic malformation with cervicofacial lesion 296 胆道閉鎖症 Biliary atresia
38	cAMP signaling pathway 💬	2件: MAP2K1, MAP2K2 💬 cAMP signaling pathway × Name Full Name MAP2K1 mitogen-activated protein kinase kinase 1 MAP2K2 mitogen-activated protein kinase kinase 2	Mirdametinib 💬 cAMP signaling pathway × Name Other Names Mirdametinib Mirdametinib (USAN) Gomekli (TN) GOMEKLI ミルダメチニブ Mirdametinib (USAN)	Mirdametinib	4件: 34, 278, 279, 280 💬 38. cAMP signaling pathway × 告示番号 日本語名 英語名 34 神経線維腫症;神経線維腫症1型;レックリングハウゼン病;神経線維腫症2型 Neurofibromatosis 278 巨大リンパ管奇形（頚部顔面病変） Huge lymphatic malformation with cervicofacial lesion 279 巨大静脈奇形（頚部口腔咽頭びまん性病変） Huge venous malformation with cervical, oral and pharyngeal diffuse lesion 280 巨大動静脈奇形（頚部顔面又は四肢病変） Huge arteriovenous malformation with cervicofacial or limb lesion
39	cAMP signaling pathway 💬	1件: PIK3CA_B_D 💬 cAMP signaling pathway × Name Full Name PIK3CA_B_D	Alpelisib 💬 cAMP signaling pathway × Name Other Names Alpelisib Alpelisib (JAN/USAN/INN) Piqray (TN) Vijoice (TN) PIQRAY VIJOICE アルペリシブ (JAN) Alpelisib (JAN/USAN/INN)	Alpelisib	4件: 138, 278, 279, 280 💬 39. cAMP signaling pathway × 告示番号 日本語名 英語名 138 神経細胞移動異常症;滑脳症;異所性灰白質;多小脳回;敷石様皮質異形成;裂脳症;孔脳症;ミラー・ディカー症候群 Nerve cell migration disorder 278 巨大リンパ管奇形（頚部顔面病変） Huge lymphatic malformation with cervicofacial lesion 279 巨大静脈奇形（頚部口腔咽頭びまん性病変） Huge venous malformation with cervical, oral and pharyngeal diffuse lesion 280 巨大動静脈奇形（頚部顔面又は四肢病変） Huge arteriovenous malformation with cervicofacial or limb lesion
40	Carbohydrate digestion and absorption 💬	1件: PIK3CA_B_D 💬 Carbohydrate digestion and absorption × Name Full Name PIK3CA_B_D	Alpelisib 💬 Carbohydrate digestion and absorption × Name Other Names Alpelisib Alpelisib (JAN/USAN/INN) Piqray (TN) Vijoice (TN) PIQRAY VIJOICE アルペリシブ (JAN) Alpelisib (JAN/USAN/INN)	Alpelisib	4件: 138, 278, 279, 280 💬 40. Carbohydrate digestion and absorption × 告示番号 日本語名 英語名 138 神経細胞移動異常症;滑脳症;異所性灰白質;多小脳回;敷石様皮質異形成;裂脳症;孔脳症;ミラー・ディカー症候群 Nerve cell migration disorder 278 巨大リンパ管奇形（頚部顔面病変） Huge lymphatic malformation with cervicofacial lesion 279 巨大静脈奇形（頚部口腔咽頭びまん性病変） Huge venous malformation with cervical, oral and pharyngeal diffuse lesion 280 巨大動静脈奇形（頚部顔面又は四肢病変） Huge arteriovenous malformation with cervicofacial or limb lesion
41	Cellular senescence 💬	2件: MAP2K1, MAP2K2 💬 Cellular senescence × Name Full Name MAP2K1 mitogen-activated protein kinase kinase 1 MAP2K2 mitogen-activated protein kinase kinase 2	Mirdametinib 💬 Cellular senescence × Name Other Names Mirdametinib Mirdametinib (USAN) Gomekli (TN) GOMEKLI ミルダメチニブ Mirdametinib (USAN)	Mirdametinib	4件: 34, 278, 279, 280 💬 41. Cellular senescence × 告示番号 日本語名 英語名 34 神経線維腫症;神経線維腫症1型;レックリングハウゼン病;神経線維腫症2型 Neurofibromatosis 278 巨大リンパ管奇形（頚部顔面病変） Huge lymphatic malformation with cervicofacial lesion 279 巨大静脈奇形（頚部口腔咽頭びまん性病変） Huge venous malformation with cervical, oral and pharyngeal diffuse lesion 280 巨大動静脈奇形（頚部顔面又は四肢病変） Huge arteriovenous malformation with cervicofacial or limb lesion
42	Cellular senescence 💬	1件: MTOR 💬 Cellular senescence × Name Full Name MTOR mechanistic target of rapamycin kinase	Sirolimus 💬 Cellular senescence × Name Other Names Sirolimus Sirolimus (JAN/USAN/INN) Rapamune (TN) Rapamycin (TN) FYARRO HYFTOR RAPAMUNE SIROLIMUS シロリムス (JAN) Sirolimus (JAN/USAN/INN)ラパリムス	Sirolimus	46件:  2 ,  6 , 13, 15, 17, 19, 21, 34, 35, 36, 46, 48, 49, 51, 53, 60, 61, 62, 63, 65, 66, 67, 84, 85, 86, 89, 96, 97, 98, 137, 157, 158, 192, 193, 222, 227, 256, 277, 278, 279, 280, 281, 283, 285, 300, 331 💬 42. Cellular senescence × 告示番号 日本語名 英語名  2  筋萎縮性側索硬化症 Amyotrophic lateral sclerosis  6  パーキンソン病 Parkinson disease 13 多発性硬化症／視神経脊髄炎;多発性硬化症;視神経脊髄炎;Balo病;バロー同心円硬化症 Multiple sclerosis 15 封入体筋炎 Inclusion body myositis 17 多系統萎縮症;オリーブ橋小脳萎縮症;線条体黒質変性症;シャイ・ドレーガー症候群 Multiple system atrophy 19 ライソゾーム病;ゴーシェ病;ニーマン・ピック病A型、B型／酸性スフィンゴミエリナーゼ欠損症;ニーマン・ピック病A型、B型;ニーマン・ピック病;酸性スフィンゴミエリナーゼ欠損症;ニーマン・ピック病C型;GM1ガングリオシドーシス;GM2ガングリオシドーシス;テイ・サックス病;サンドホフ病;クラッベ病;異染性白質ジストロフィー;マルチプルサルファターゼ欠損症;ファーバー病;ムコ多糖症I型;ハーラー・シェイエ症候群;ムコ多糖症II型;ハンター症候群;ムコ多糖症III型;サンフィリポ症候群;ムコ多糖症IV型;モルキオ症候群;ムコ多糖症VI型;マロトー・ラミー病;ムコ多糖症VII型;スライ病;ムコ多糖症IX型;ヒアルロニダーゼ欠損症;シアリドーシス;ガラクトシアリドーシス;ムコリピドーシスII型、III型;α-マンノシドーシス;β-マンノシドーシス;フコシドーシス;アスパルチルグルコサミン尿症;シンドラー病／神崎病;シンドラー病;神崎病;ポンペ病;酸性リパーゼ欠損症;ダノン病;遊離シアル酸蓄積症;乳児型シアル酸蓄積症;サラ病;セロイドリポフスチノーシス;ファブリー病;シスチン症;シスチノーシス Lysosomal storage disease 21 ミトコンドリア病;慢性進行性外眼筋麻痺症候群;リー脳症;Leigh脳症;ミトコンドリア脳筋症・乳酸アシドーシス・脳卒中様発作症候群;ミオクローヌスてんかん;ピアソン症候群 Mitochondrial disease 34 神経線維腫症;神経線維腫症1型;レックリングハウゼン病;神経線維腫症2型 Neurofibromatosis 35 天疱瘡 Pemphigus 36 表皮水疱症;キンドラー症候群 Epidermolysis bullosa 46 悪性関節リウマチ Malignant rheumatoid arthritis 48 原発性抗リン脂質抗体症候群 Primary antiphospholipid syndrome 49 全身性エリテマトーデス;ループス腎炎 Systemic lupus erythematosus 51 全身性強皮症 Scleroderma 53 シェーグレン症候群 Sjogren syndrome 60 再生不良性貧血 Aplastic anemia 61 自己免疫性溶血性貧血;寒冷凝集素症;寒冷ヘモグロビン尿症;発作性寒冷ヘモグロビン尿症;エヴァンス症候群 Autoimmune hemolytic anemia 62 発作性夜間ヘモグロビン尿症 Paroxysmal nocturnal hemoglobinuria 63 免疫性血小板減少症;特発性血小板減少性紫斑病;一次性免疫性血小板減少症 Idiopathic thrombocytopenic purpura 65 原発性免疫不全症候群;X連鎖重症複合免疫不全症;細網異形成症;アデノシンデアミナーゼ欠損症;オーメン症候群;プリンヌクレオシドホスホリラーゼ欠損症;CD8欠損症;ZAP-70欠損症;MHCクラスI欠損症;MHCクラスII欠損症;1から9までに掲げるもののほか、複合免疫不全症;ウィスコット・オルドリッチ症候群;毛細血管拡張性運動失調症;ナイミーヘン染色体不安定症候群;ブルーム症候群;ICF症候群;PMS2異常症;RIDDLE症候群;シムケ症候群;ネザートン症候群;胸腺低形成症候群;ディ・ジョージ症候群;22q11.2欠失症候群;高IgE症候群;肝中心静脈閉鎖症を伴う免疫不全症;先天性角化不全症;X連鎖無ガンマグロブリン血症;分類不能型免疫不全症;高IgM症候群;IgGサブクラス欠損症;選択的IgA欠損症;特異抗体産生不全症;乳児一過性低ガンマグロブリン血症;24から30までに掲げるもののほか、液性免疫不全を主とする疾患;チェディアック・東症候群;X連鎖リンパ増殖症候群;自己免疫性リンパ増殖症候群;32から34までに掲げるもののほか、免疫調整障害;家族性血球貪食症候群;家族性血球貪食性リンパ組織球症;カンジダ感染と外胚葉形成異常を伴う自己免疫性多腺性内分泌不全症;IPEX症候群;CD25欠損症;ITCH欠損症;重症先天性好中球減少症;周期性好中球減少症;36及び37に掲げるもののほか、慢性の経過をたどる好中球減少症;p14欠損症;糖原病Ib型;白血球接着不全症;シュワッハマン・ダイアモンド症候群;慢性肉芽腫症;ミエロペルオキシダーゼ欠損症;メンデル遺伝型マイコバクテリア易感染症;39から43までに掲げるもののほか、白血球機能異常;免疫不全を伴う無汗性外胚葉形成異常症;IRAK4欠損症;MyD88欠損症;慢性皮膚粘膜カンジダ症;45から48までに掲げるもののほか、自然免疫異常;WHIM症候群;先天性補体欠損症;C1q欠損症;C1r欠損症;C1s欠損症;C2欠損症;C3欠損症;C4欠損症;C5欠損症;C6欠損症;C7欠損症;C8欠損症;C9欠損症;遺伝性血管性浮腫（C1インヒビター欠損症）;50及び51に掲げるもののほか、先天性補体欠損症;Factor D欠損症;Factor I欠損症;Factor H欠損症;Properdin欠損症;MASP1欠損症;MASP2欠損症;3MC症候群;Ficolin3関連免疫不全症 Primary immunodeficiency 66 IgA腎症 IgA nephropathy 67 多発性嚢胞腎;常染色体優性多発性嚢胞腎;常染色体劣性多発性嚢胞腎 Polycystic kidney disease 84 サルコイドーシス Sarcoidosis 85 特発性間質性肺炎;特発性肺線維症;特発性非特異性間質性肺炎;呼吸細気管支炎を伴う間質性肺疾患;剥離性間質性肺炎;特発性器質化肺炎;急性間質性肺炎;特発性リンパ球性間質性肺炎;特発性胸膜肺実質線維弾性症;特発性上葉優位型肺線維症 Idiopathic interstitial pneumonia 86 肺動脈性肺高血圧症 Pulmonary arterial hypertension 89 リンパ脈管筋腫症 Lymphangioleiomyomatosis 96 クローン病;回腸末端炎;炎症性腸疾患 Crohn disease 97 潰瘍性大腸炎;炎症性腸疾患 Ulcerative colitis 98 好酸球性消化管疾患;好酸球性消化管疾患（新生児-乳児）;食物蛋白誘発胃腸炎;好酸球性消化管疾患（小児-成人）;好酸球性食道炎;好酸球性胃腸炎 Eosinophilic gastro-intestinal disorder 137 限局性皮質異形成 Focal cortical dysplasia 157 スタージ・ウェーバー症候群 Sturge-Weber syndrome 158 結節性硬化症 Tuberous sclerosis 192 コケイン症候群 Cockayne syndrome 193 プラダー・ウィリ症候群 Prader-Willi syndrome 222 一次性ネフローゼ症候群;微小変化型ネフローゼ症候群;膜性腎症;巣状分節性糸球体硬化症;膜性増殖性糸球体腎炎 Primary nephrotic syndrome 227 オスラー病;遺伝性出血性末梢血管拡張症 Osler disease 256 筋型糖原病;糖原病0型;糖原病II型;ポンペ病;糖原病III型;コーリー病;フォーブズ病;糖原病IV型;アンダースン病;アンダーソン病;糖原病V型;マッカードル病;糖原病VII型;垂井病;糖原病IXd型;PGK欠損症;糖原病X型;糖原病XI型;Kanno病;糖原病XII型;糖原病XIII型;糖原病XIV型;糖原病XV型 Muscle glycogenosis 277 リンパ管腫症／ゴーハム病;リンパ管腫症;びまん性リンパ管腫症;ゴーハム病;ゴーハム・スタウト症候群;大量骨溶解症 Lymphangiomatosis 278 巨大リンパ管奇形（頚部顔面病変） Huge lymphatic malformation with cervicofacial lesion 279 巨大静脈奇形（頚部口腔咽頭びまん性病変） Huge venous malformation with cervical, oral and pharyngeal diffuse lesion 280 巨大動静脈奇形（頚部顔面又は四肢病変） Huge arteriovenous malformation with cervicofacial or limb lesion 281 クリッペル・トレノネー・ウェーバー症候群;クリッペル・トレノネー症候群;パークスウェーバー症候群 Klippel-Trenaunay-Weber syndrome 283 後天性赤芽球癆 Acquired pure red cell aplasia 285 ファンコニ貧血 Fanconi anemia 300 IgG4関連疾患;IgG4関連疾患包括;自己免疫性膵炎;IgG4関連硬化性胆管炎;IgG4関連涙腺・眼窩及び唾液腺病変;IgG4関連腎臓病 IgG4-related disease 331 特発性多中心性キャッスルマン病 Idiopathic multicentric castleman disease
43	Cellular senescence 💬	1件: PIK3CA_B_D 💬 Cellular senescence × Name Full Name PIK3CA_B_D	Alpelisib 💬 Cellular senescence × Name Other Names Alpelisib Alpelisib (JAN/USAN/INN) Piqray (TN) Vijoice (TN) PIQRAY VIJOICE アルペリシブ (JAN) Alpelisib (JAN/USAN/INN)	Alpelisib	4件: 138, 278, 279, 280 💬 43. Cellular senescence × 告示番号 日本語名 英語名 138 神経細胞移動異常症;滑脳症;異所性灰白質;多小脳回;敷石様皮質異形成;裂脳症;孔脳症;ミラー・ディカー症候群 Nerve cell migration disorder 278 巨大リンパ管奇形（頚部顔面病変） Huge lymphatic malformation with cervicofacial lesion 279 巨大静脈奇形（頚部口腔咽頭びまん性病変） Huge venous malformation with cervical, oral and pharyngeal diffuse lesion 280 巨大動静脈奇形（頚部顔面又は四肢病変） Huge arteriovenous malformation with cervicofacial or limb lesion
44	Central carbon metabolism in cancer 💬	2件: MAP2K1, MAP2K2 💬 Central carbon metabolism in cancer × Name Full Name MAP2K1 mitogen-activated protein kinase kinase 1 MAP2K2 mitogen-activated protein kinase kinase 2	Mirdametinib 💬 Central carbon metabolism in cancer × Name Other Names Mirdametinib Mirdametinib (USAN) Gomekli (TN) GOMEKLI ミルダメチニブ Mirdametinib (USAN)	Mirdametinib	4件: 34, 278, 279, 280 💬 44. Central carbon metabolism in cancer × 告示番号 日本語名 英語名 34 神経線維腫症;神経線維腫症1型;レックリングハウゼン病;神経線維腫症2型 Neurofibromatosis 278 巨大リンパ管奇形（頚部顔面病変） Huge lymphatic malformation with cervicofacial lesion 279 巨大静脈奇形（頚部口腔咽頭びまん性病変） Huge venous malformation with cervical, oral and pharyngeal diffuse lesion 280 巨大動静脈奇形（頚部顔面又は四肢病変） Huge arteriovenous malformation with cervicofacial or limb lesion
45	Central carbon metabolism in cancer 💬	1件: MTOR 💬 Central carbon metabolism in cancer × Name Full Name MTOR mechanistic target of rapamycin kinase	Sirolimus 💬 Central carbon metabolism in cancer × Name Other Names Sirolimus Sirolimus (JAN/USAN/INN) Rapamune (TN) Rapamycin (TN) FYARRO HYFTOR RAPAMUNE SIROLIMUS シロリムス (JAN) Sirolimus (JAN/USAN/INN)ラパリムス	Sirolimus	46件:  2 ,  6 , 13, 15, 17, 19, 21, 34, 35, 36, 46, 48, 49, 51, 53, 60, 61, 62, 63, 65, 66, 67, 84, 85, 86, 89, 96, 97, 98, 137, 157, 158, 192, 193, 222, 227, 256, 277, 278, 279, 280, 281, 283, 285, 300, 331 💬 45. Central carbon metabolism in cancer × 告示番号 日本語名 英語名  2  筋萎縮性側索硬化症 Amyotrophic lateral sclerosis  6  パーキンソン病 Parkinson disease 13 多発性硬化症／視神経脊髄炎;多発性硬化症;視神経脊髄炎;Balo病;バロー同心円硬化症 Multiple sclerosis 15 封入体筋炎 Inclusion body myositis 17 多系統萎縮症;オリーブ橋小脳萎縮症;線条体黒質変性症;シャイ・ドレーガー症候群 Multiple system atrophy 19 ライソゾーム病;ゴーシェ病;ニーマン・ピック病A型、B型／酸性スフィンゴミエリナーゼ欠損症;ニーマン・ピック病A型、B型;ニーマン・ピック病;酸性スフィンゴミエリナーゼ欠損症;ニーマン・ピック病C型;GM1ガングリオシドーシス;GM2ガングリオシドーシス;テイ・サックス病;サンドホフ病;クラッベ病;異染性白質ジストロフィー;マルチプルサルファターゼ欠損症;ファーバー病;ムコ多糖症I型;ハーラー・シェイエ症候群;ムコ多糖症II型;ハンター症候群;ムコ多糖症III型;サンフィリポ症候群;ムコ多糖症IV型;モルキオ症候群;ムコ多糖症VI型;マロトー・ラミー病;ムコ多糖症VII型;スライ病;ムコ多糖症IX型;ヒアルロニダーゼ欠損症;シアリドーシス;ガラクトシアリドーシス;ムコリピドーシスII型、III型;α-マンノシドーシス;β-マンノシドーシス;フコシドーシス;アスパルチルグルコサミン尿症;シンドラー病／神崎病;シンドラー病;神崎病;ポンペ病;酸性リパーゼ欠損症;ダノン病;遊離シアル酸蓄積症;乳児型シアル酸蓄積症;サラ病;セロイドリポフスチノーシス;ファブリー病;シスチン症;シスチノーシス Lysosomal storage disease 21 ミトコンドリア病;慢性進行性外眼筋麻痺症候群;リー脳症;Leigh脳症;ミトコンドリア脳筋症・乳酸アシドーシス・脳卒中様発作症候群;ミオクローヌスてんかん;ピアソン症候群 Mitochondrial disease 34 神経線維腫症;神経線維腫症1型;レックリングハウゼン病;神経線維腫症2型 Neurofibromatosis 35 天疱瘡 Pemphigus 36 表皮水疱症;キンドラー症候群 Epidermolysis bullosa 46 悪性関節リウマチ Malignant rheumatoid arthritis 48 原発性抗リン脂質抗体症候群 Primary antiphospholipid syndrome 49 全身性エリテマトーデス;ループス腎炎 Systemic lupus erythematosus 51 全身性強皮症 Scleroderma 53 シェーグレン症候群 Sjogren syndrome 60 再生不良性貧血 Aplastic anemia 61 自己免疫性溶血性貧血;寒冷凝集素症;寒冷ヘモグロビン尿症;発作性寒冷ヘモグロビン尿症;エヴァンス症候群 Autoimmune hemolytic anemia 62 発作性夜間ヘモグロビン尿症 Paroxysmal nocturnal hemoglobinuria 63 免疫性血小板減少症;特発性血小板減少性紫斑病;一次性免疫性血小板減少症 Idiopathic thrombocytopenic purpura 65 原発性免疫不全症候群;X連鎖重症複合免疫不全症;細網異形成症;アデノシンデアミナーゼ欠損症;オーメン症候群;プリンヌクレオシドホスホリラーゼ欠損症;CD8欠損症;ZAP-70欠損症;MHCクラスI欠損症;MHCクラスII欠損症;1から9までに掲げるもののほか、複合免疫不全症;ウィスコット・オルドリッチ症候群;毛細血管拡張性運動失調症;ナイミーヘン染色体不安定症候群;ブルーム症候群;ICF症候群;PMS2異常症;RIDDLE症候群;シムケ症候群;ネザートン症候群;胸腺低形成症候群;ディ・ジョージ症候群;22q11.2欠失症候群;高IgE症候群;肝中心静脈閉鎖症を伴う免疫不全症;先天性角化不全症;X連鎖無ガンマグロブリン血症;分類不能型免疫不全症;高IgM症候群;IgGサブクラス欠損症;選択的IgA欠損症;特異抗体産生不全症;乳児一過性低ガンマグロブリン血症;24から30までに掲げるもののほか、液性免疫不全を主とする疾患;チェディアック・東症候群;X連鎖リンパ増殖症候群;自己免疫性リンパ増殖症候群;32から34までに掲げるもののほか、免疫調整障害;家族性血球貪食症候群;家族性血球貪食性リンパ組織球症;カンジダ感染と外胚葉形成異常を伴う自己免疫性多腺性内分泌不全症;IPEX症候群;CD25欠損症;ITCH欠損症;重症先天性好中球減少症;周期性好中球減少症;36及び37に掲げるもののほか、慢性の経過をたどる好中球減少症;p14欠損症;糖原病Ib型;白血球接着不全症;シュワッハマン・ダイアモンド症候群;慢性肉芽腫症;ミエロペルオキシダーゼ欠損症;メンデル遺伝型マイコバクテリア易感染症;39から43までに掲げるもののほか、白血球機能異常;免疫不全を伴う無汗性外胚葉形成異常症;IRAK4欠損症;MyD88欠損症;慢性皮膚粘膜カンジダ症;45から48までに掲げるもののほか、自然免疫異常;WHIM症候群;先天性補体欠損症;C1q欠損症;C1r欠損症;C1s欠損症;C2欠損症;C3欠損症;C4欠損症;C5欠損症;C6欠損症;C7欠損症;C8欠損症;C9欠損症;遺伝性血管性浮腫（C1インヒビター欠損症）;50及び51に掲げるもののほか、先天性補体欠損症;Factor D欠損症;Factor I欠損症;Factor H欠損症;Properdin欠損症;MASP1欠損症;MASP2欠損症;3MC症候群;Ficolin3関連免疫不全症 Primary immunodeficiency 66 IgA腎症 IgA nephropathy 67 多発性嚢胞腎;常染色体優性多発性嚢胞腎;常染色体劣性多発性嚢胞腎 Polycystic kidney disease 84 サルコイドーシス Sarcoidosis 85 特発性間質性肺炎;特発性肺線維症;特発性非特異性間質性肺炎;呼吸細気管支炎を伴う間質性肺疾患;剥離性間質性肺炎;特発性器質化肺炎;急性間質性肺炎;特発性リンパ球性間質性肺炎;特発性胸膜肺実質線維弾性症;特発性上葉優位型肺線維症 Idiopathic interstitial pneumonia 86 肺動脈性肺高血圧症 Pulmonary arterial hypertension 89 リンパ脈管筋腫症 Lymphangioleiomyomatosis 96 クローン病;回腸末端炎;炎症性腸疾患 Crohn disease 97 潰瘍性大腸炎;炎症性腸疾患 Ulcerative colitis 98 好酸球性消化管疾患;好酸球性消化管疾患（新生児-乳児）;食物蛋白誘発胃腸炎;好酸球性消化管疾患（小児-成人）;好酸球性食道炎;好酸球性胃腸炎 Eosinophilic gastro-intestinal disorder 137 限局性皮質異形成 Focal cortical dysplasia 157 スタージ・ウェーバー症候群 Sturge-Weber syndrome 158 結節性硬化症 Tuberous sclerosis 192 コケイン症候群 Cockayne syndrome 193 プラダー・ウィリ症候群 Prader-Willi syndrome 222 一次性ネフローゼ症候群;微小変化型ネフローゼ症候群;膜性腎症;巣状分節性糸球体硬化症;膜性増殖性糸球体腎炎 Primary nephrotic syndrome 227 オスラー病;遺伝性出血性末梢血管拡張症 Osler disease 256 筋型糖原病;糖原病0型;糖原病II型;ポンペ病;糖原病III型;コーリー病;フォーブズ病;糖原病IV型;アンダースン病;アンダーソン病;糖原病V型;マッカードル病;糖原病VII型;垂井病;糖原病IXd型;PGK欠損症;糖原病X型;糖原病XI型;Kanno病;糖原病XII型;糖原病XIII型;糖原病XIV型;糖原病XV型 Muscle glycogenosis 277 リンパ管腫症／ゴーハム病;リンパ管腫症;びまん性リンパ管腫症;ゴーハム病;ゴーハム・スタウト症候群;大量骨溶解症 Lymphangiomatosis 278 巨大リンパ管奇形（頚部顔面病変） Huge lymphatic malformation with cervicofacial lesion 279 巨大静脈奇形（頚部口腔咽頭びまん性病変） Huge venous malformation with cervical, oral and pharyngeal diffuse lesion 280 巨大動静脈奇形（頚部顔面又は四肢病変） Huge arteriovenous malformation with cervicofacial or limb lesion 281 クリッペル・トレノネー・ウェーバー症候群;クリッペル・トレノネー症候群;パークスウェーバー症候群 Klippel-Trenaunay-Weber syndrome 283 後天性赤芽球癆 Acquired pure red cell aplasia 285 ファンコニ貧血 Fanconi anemia 300 IgG4関連疾患;IgG4関連疾患包括;自己免疫性膵炎;IgG4関連硬化性胆管炎;IgG4関連涙腺・眼窩及び唾液腺病変;IgG4関連腎臓病 IgG4-related disease 331 特発性多中心性キャッスルマン病 Idiopathic multicentric castleman disease
46	Central carbon metabolism in cancer 💬	1件: PIK3CA_B_D 💬 Central carbon metabolism in cancer × Name Full Name PIK3CA_B_D	Alpelisib 💬 Central carbon metabolism in cancer × Name Other Names Alpelisib Alpelisib (JAN/USAN/INN) Piqray (TN) Vijoice (TN) PIQRAY VIJOICE アルペリシブ (JAN) Alpelisib (JAN/USAN/INN)	Alpelisib	4件: 138, 278, 279, 280 💬 46. Central carbon metabolism in cancer × 告示番号 日本語名 英語名 138 神経細胞移動異常症;滑脳症;異所性灰白質;多小脳回;敷石様皮質異形成;裂脳症;孔脳症;ミラー・ディカー症候群 Nerve cell migration disorder 278 巨大リンパ管奇形（頚部顔面病変） Huge lymphatic malformation with cervicofacial lesion 279 巨大静脈奇形（頚部口腔咽頭びまん性病変） Huge venous malformation with cervical, oral and pharyngeal diffuse lesion 280 巨大動静脈奇形（頚部顔面又は四肢病変） Huge arteriovenous malformation with cervicofacial or limb lesion
47	cGMP-PKG signaling pathway 💬	3件: ADRB1, ADRB2, ADRB3 💬 cGMP-PKG signaling pathway × Name Full Name ADRB1 adrenoceptor beta 1 ADRB2 adrenoceptor beta 2 ADRB3 adrenoceptor beta 3	Propranolol hydrochloride 💬 cGMP-PKG signaling pathway × Name Other Names Propranolol hydrochloride Propranolol hydrochloride (JP18/USP) Inderal (TN) Innopran XL (TN) HEMANGEOL INDERAL INDERAL XL INNOPRAN XL PROPRANOLOL PROPRANOLOL HYDROCHLORIDE プロプラノロール塩酸塩 (JP18) Propranolol hydrochloride (JP18/USP)インデラル ヘマンジオル プロプラノロール塩酸塩	Propranolol	7件:  6 , 158, 215, 216, 227, 278, 296 💬 47. cGMP-PKG signaling pathway × 告示番号 日本語名 英語名  6  パーキンソン病 Parkinson disease 158 結節性硬化症 Tuberous sclerosis 215 ファロー四徴症 Tetralogy of Fallot 216 両大血管右室起始症 Double outlet right ventricle 227 オスラー病;遺伝性出血性末梢血管拡張症 Osler disease 278 巨大リンパ管奇形（頚部顔面病変） Huge lymphatic malformation with cervicofacial lesion 296 胆道閉鎖症 Biliary atresia
48	cGMP-PKG signaling pathway 💬	3件: ADRB1, ADRB2, ADRB3 💬 cGMP-PKG signaling pathway × Name Full Name ADRB1 adrenoceptor beta 1 ADRB2 adrenoceptor beta 2 ADRB3 adrenoceptor beta 3	Propranolol 💬 cGMP-PKG signaling pathway × Name Other Names Propranolol Propranolol (INN) Propranolol (TN) プロプラノロール Propranolol (INN)	Propranolol	7件:  6 , 158, 215, 216, 227, 278, 296 💬 47. cGMP-PKG signaling pathway × 告示番号 日本語名 英語名  6  パーキンソン病 Parkinson disease 158 結節性硬化症 Tuberous sclerosis 215 ファロー四徴症 Tetralogy of Fallot 216 両大血管右室起始症 Double outlet right ventricle 227 オスラー病;遺伝性出血性末梢血管拡張症 Osler disease 278 巨大リンパ管奇形（頚部顔面病変） Huge lymphatic malformation with cervicofacial lesion 296 胆道閉鎖症 Biliary atresia
49	cGMP-PKG signaling pathway 💬	2件: MAP2K1, MAP2K2 💬 cGMP-PKG signaling pathway × Name Full Name MAP2K1 mitogen-activated protein kinase kinase 1 MAP2K2 mitogen-activated protein kinase kinase 2	Mirdametinib 💬 cGMP-PKG signaling pathway × Name Other Names Mirdametinib Mirdametinib (USAN) Gomekli (TN) GOMEKLI ミルダメチニブ Mirdametinib (USAN)	Mirdametinib	4件: 34, 278, 279, 280 💬 49. cGMP-PKG signaling pathway × 告示番号 日本語名 英語名 34 神経線維腫症;神経線維腫症1型;レックリングハウゼン病;神経線維腫症2型 Neurofibromatosis 278 巨大リンパ管奇形（頚部顔面病変） Huge lymphatic malformation with cervicofacial lesion 279 巨大静脈奇形（頚部口腔咽頭びまん性病変） Huge venous malformation with cervical, oral and pharyngeal diffuse lesion 280 巨大動静脈奇形（頚部顔面又は四肢病変） Huge arteriovenous malformation with cervicofacial or limb lesion
50	cGMP-PKG signaling pathway 💬	1件: PDE5 💬 cGMP-PKG signaling pathway × Name Full Name PDE5	Sildenafil citrate 💬 cGMP-PKG signaling pathway × Name Other Names Sildenafil citrate Sildenafil citrate (JAN/USP) Revatio (TN) Viagra (TN) REVATIO VIAGRA SILDENAFIL SILDENAFIL CITRATE シルデナフィルクエン酸塩 (JAN) Sildenafil citrate (JAN/USP)シルデナフィル バイアグラ レバチオ	Sildenafil	14件:  6 , 46, 51, 85, 86, 113, 210, 211, 212, 225, 226, 278, 294, 299 💬 50. cGMP-PKG signaling pathway × 告示番号 日本語名 英語名  6  パーキンソン病 Parkinson disease 46 悪性関節リウマチ Malignant rheumatoid arthritis 51 全身性強皮症 Scleroderma 85 特発性間質性肺炎;特発性肺線維症;特発性非特異性間質性肺炎;呼吸細気管支炎を伴う間質性肺疾患;剥離性間質性肺炎;特発性器質化肺炎;急性間質性肺炎;特発性リンパ球性間質性肺炎;特発性胸膜肺実質線維弾性症;特発性上葉優位型肺線維症 Idiopathic interstitial pneumonia 86 肺動脈性肺高血圧症 Pulmonary arterial hypertension 113 筋ジストロフィー;ジストロフィン異常症;デュシェンヌ型筋ジストロフィー;ベッカー型筋ジストロフィー;肢帯型筋ジストロフィー;先天性筋ジストロフィー;福山型先天性筋ジストロフィー;Walker-Warburg症候群;Muscle-Eye-Brain病;α-ジストログリカン異常症;インテグリンα欠損型先天性筋ジストロフィー;メロシン欠損型先天性筋ジストロフィー;Ullrich型先天性筋ジストロフィー;ラミン異常症;強直性脊椎症候群;ダイナミン2欠損型先天性筋ジストロフィー;テレソニン欠損型先天性筋ジストロフィー;ミトコンドリア異常を伴う先天性筋ジストロフィー;顔面肩甲上腕型筋ジストロフィー;筋強直性ジストロフィー;エメリー・ドレイフス型筋ジストロフィー;眼咽頭筋型筋ジストロフィー;ミオチリン異常症;カベオリン異常症;デスミン異常症;サルコグリカン異常症 Muscular dystrophy 210 単心室症 Single Ventricle 211 左心低形成症候群 Hypoplastic left heart syndrome 212 三尖弁閉鎖症 Tricuspid atresia 225 先天性腎性尿崩症;遺伝性腎性尿崩症 Congenital nephrogenic diabetes insipidus 226 間質性膀胱炎（ハンナ型） Interstitial cystitis with Hunners ulcer 278 巨大リンパ管奇形（頚部顔面病変） Huge lymphatic malformation with cervicofacial lesion 294 先天性横隔膜ヘルニア Congenital diaphragmatic hernia 299 嚢胞性線維症;膵_胞線維症 Cystic fibrosis
51	cGMP-PKG signaling pathway 💬	1件: PDE5 💬 cGMP-PKG signaling pathway × Name Full Name PDE5	Sildenafil 💬 cGMP-PKG signaling pathway × Name Other Names Sildenafil Sildenafil (INN) Aphrodil (TN) シルデナフィル Sildenafil (INN)	Sildenafil	14件:  6 , 46, 51, 85, 86, 113, 210, 211, 212, 225, 226, 278, 294, 299 💬 50. cGMP-PKG signaling pathway × 告示番号 日本語名 英語名  6  パーキンソン病 Parkinson disease 46 悪性関節リウマチ Malignant rheumatoid arthritis 51 全身性強皮症 Scleroderma 85 特発性間質性肺炎;特発性肺線維症;特発性非特異性間質性肺炎;呼吸細気管支炎を伴う間質性肺疾患;剥離性間質性肺炎;特発性器質化肺炎;急性間質性肺炎;特発性リンパ球性間質性肺炎;特発性胸膜肺実質線維弾性症;特発性上葉優位型肺線維症 Idiopathic interstitial pneumonia 86 肺動脈性肺高血圧症 Pulmonary arterial hypertension 113 筋ジストロフィー;ジストロフィン異常症;デュシェンヌ型筋ジストロフィー;ベッカー型筋ジストロフィー;肢帯型筋ジストロフィー;先天性筋ジストロフィー;福山型先天性筋ジストロフィー;Walker-Warburg症候群;Muscle-Eye-Brain病;α-ジストログリカン異常症;インテグリンα欠損型先天性筋ジストロフィー;メロシン欠損型先天性筋ジストロフィー;Ullrich型先天性筋ジストロフィー;ラミン異常症;強直性脊椎症候群;ダイナミン2欠損型先天性筋ジストロフィー;テレソニン欠損型先天性筋ジストロフィー;ミトコンドリア異常を伴う先天性筋ジストロフィー;顔面肩甲上腕型筋ジストロフィー;筋強直性ジストロフィー;エメリー・ドレイフス型筋ジストロフィー;眼咽頭筋型筋ジストロフィー;ミオチリン異常症;カベオリン異常症;デスミン異常症;サルコグリカン異常症 Muscular dystrophy 210 単心室症 Single Ventricle 211 左心低形成症候群 Hypoplastic left heart syndrome 212 三尖弁閉鎖症 Tricuspid atresia 225 先天性腎性尿崩症;遺伝性腎性尿崩症 Congenital nephrogenic diabetes insipidus 226 間質性膀胱炎（ハンナ型） Interstitial cystitis with Hunners ulcer 278 巨大リンパ管奇形（頚部顔面病変） Huge lymphatic malformation with cervicofacial lesion 294 先天性横隔膜ヘルニア Congenital diaphragmatic hernia 299 嚢胞性線維症;膵_胞線維症 Cystic fibrosis
52	Chagas disease 💬	1件: PIK3CA_B_D 💬 Chagas disease × Name Full Name PIK3CA_B_D	Alpelisib 💬 Chagas disease × Name Other Names Alpelisib Alpelisib (JAN/USAN/INN) Piqray (TN) Vijoice (TN) PIQRAY VIJOICE アルペリシブ (JAN) Alpelisib (JAN/USAN/INN)	Alpelisib	4件: 138, 278, 279, 280 💬 52. Chagas disease × 告示番号 日本語名 英語名 138 神経細胞移動異常症;滑脳症;異所性灰白質;多小脳回;敷石様皮質異形成;裂脳症;孔脳症;ミラー・ディカー症候群 Nerve cell migration disorder 278 巨大リンパ管奇形（頚部顔面病変） Huge lymphatic malformation with cervicofacial lesion 279 巨大静脈奇形（頚部口腔咽頭びまん性病変） Huge venous malformation with cervical, oral and pharyngeal diffuse lesion 280 巨大動静脈奇形（頚部顔面又は四肢病変） Huge arteriovenous malformation with cervicofacial or limb lesion
53	Chemical carcinogenesis - reactive oxygen species 💬	2件: MAP2K1, MAP2K2 💬 Chemical carcinogenesis - reactive oxygen species × Name Full Name MAP2K1 mitogen-activated protein kinase kinase 1 MAP2K2 mitogen-activated protein kinase kinase 2	Mirdametinib 💬 Chemical carcinogenesis - reactive oxygen species × Name Other Names Mirdametinib Mirdametinib (USAN) Gomekli (TN) GOMEKLI ミルダメチニブ Mirdametinib (USAN)	Mirdametinib	4件: 34, 278, 279, 280 💬 53. Chemical carcinogenesis - reactive oxygen species × 告示番号 日本語名 英語名 34 神経線維腫症;神経線維腫症1型;レックリングハウゼン病;神経線維腫症2型 Neurofibromatosis 278 巨大リンパ管奇形（頚部顔面病変） Huge lymphatic malformation with cervicofacial lesion 279 巨大静脈奇形（頚部口腔咽頭びまん性病変） Huge venous malformation with cervical, oral and pharyngeal diffuse lesion 280 巨大動静脈奇形（頚部顔面又は四肢病変） Huge arteriovenous malformation with cervicofacial or limb lesion
54	Chemical carcinogenesis - reactive oxygen species 💬	1件: PIK3CA_B_D 💬 Chemical carcinogenesis - reactive oxygen species × Name Full Name PIK3CA_B_D	Alpelisib 💬 Chemical carcinogenesis - reactive oxygen species × Name Other Names Alpelisib Alpelisib (JAN/USAN/INN) Piqray (TN) Vijoice (TN) PIQRAY VIJOICE アルペリシブ (JAN) Alpelisib (JAN/USAN/INN)	Alpelisib	4件: 138, 278, 279, 280 💬 54. Chemical carcinogenesis - reactive oxygen species × 告示番号 日本語名 英語名 138 神経細胞移動異常症;滑脳症;異所性灰白質;多小脳回;敷石様皮質異形成;裂脳症;孔脳症;ミラー・ディカー症候群 Nerve cell migration disorder 278 巨大リンパ管奇形（頚部顔面病変） Huge lymphatic malformation with cervicofacial lesion 279 巨大静脈奇形（頚部口腔咽頭びまん性病変） Huge venous malformation with cervical, oral and pharyngeal diffuse lesion 280 巨大動静脈奇形（頚部顔面又は四肢病変） Huge arteriovenous malformation with cervicofacial or limb lesion
55	Chemical carcinogenesis - receptor activation 💬	3件: ADRB1, ADRB2, ADRB3 💬 Chemical carcinogenesis - receptor activation × Name Full Name ADRB1 adrenoceptor beta 1 ADRB2 adrenoceptor beta 2 ADRB3 adrenoceptor beta 3	Propranolol hydrochloride 💬 Chemical carcinogenesis - receptor activation × Name Other Names Propranolol hydrochloride Propranolol hydrochloride (JP18/USP) Inderal (TN) Innopran XL (TN) HEMANGEOL INDERAL INDERAL XL INNOPRAN XL PROPRANOLOL PROPRANOLOL HYDROCHLORIDE プロプラノロール塩酸塩 (JP18) Propranolol hydrochloride (JP18/USP)インデラル ヘマンジオル プロプラノロール塩酸塩	Propranolol	7件:  6 , 158, 215, 216, 227, 278, 296 💬 55. Chemical carcinogenesis - receptor activation × 告示番号 日本語名 英語名  6  パーキンソン病 Parkinson disease 158 結節性硬化症 Tuberous sclerosis 215 ファロー四徴症 Tetralogy of Fallot 216 両大血管右室起始症 Double outlet right ventricle 227 オスラー病;遺伝性出血性末梢血管拡張症 Osler disease 278 巨大リンパ管奇形（頚部顔面病変） Huge lymphatic malformation with cervicofacial lesion 296 胆道閉鎖症 Biliary atresia
56	Chemical carcinogenesis - receptor activation 💬	3件: ADRB1, ADRB2, ADRB3 💬 Chemical carcinogenesis - receptor activation × Name Full Name ADRB1 adrenoceptor beta 1 ADRB2 adrenoceptor beta 2 ADRB3 adrenoceptor beta 3	Propranolol 💬 Chemical carcinogenesis - receptor activation × Name Other Names Propranolol Propranolol (INN) Propranolol (TN) プロプラノロール Propranolol (INN)	Propranolol	7件:  6 , 158, 215, 216, 227, 278, 296 💬 55. Chemical carcinogenesis - receptor activation × 告示番号 日本語名 英語名  6  パーキンソン病 Parkinson disease 158 結節性硬化症 Tuberous sclerosis 215 ファロー四徴症 Tetralogy of Fallot 216 両大血管右室起始症 Double outlet right ventricle 227 オスラー病;遺伝性出血性末梢血管拡張症 Osler disease 278 巨大リンパ管奇形（頚部顔面病変） Huge lymphatic malformation with cervicofacial lesion 296 胆道閉鎖症 Biliary atresia
57	Chemical carcinogenesis - receptor activation 💬	2件: MAP2K1, MAP2K2 💬 Chemical carcinogenesis - receptor activation × Name Full Name MAP2K1 mitogen-activated protein kinase kinase 1 MAP2K2 mitogen-activated protein kinase kinase 2	Mirdametinib 💬 Chemical carcinogenesis - receptor activation × Name Other Names Mirdametinib Mirdametinib (USAN) Gomekli (TN) GOMEKLI ミルダメチニブ Mirdametinib (USAN)	Mirdametinib	4件: 34, 278, 279, 280 💬 57. Chemical carcinogenesis - receptor activation × 告示番号 日本語名 英語名 34 神経線維腫症;神経線維腫症1型;レックリングハウゼン病;神経線維腫症2型 Neurofibromatosis 278 巨大リンパ管奇形（頚部顔面病変） Huge lymphatic malformation with cervicofacial lesion 279 巨大静脈奇形（頚部口腔咽頭びまん性病変） Huge venous malformation with cervical, oral and pharyngeal diffuse lesion 280 巨大動静脈奇形（頚部顔面又は四肢病変） Huge arteriovenous malformation with cervicofacial or limb lesion
58	Chemical carcinogenesis - receptor activation 💬	1件: MTOR 💬 Chemical carcinogenesis - receptor activation × Name Full Name MTOR mechanistic target of rapamycin kinase	Sirolimus 💬 Chemical carcinogenesis - receptor activation × Name Other Names Sirolimus Sirolimus (JAN/USAN/INN) Rapamune (TN) Rapamycin (TN) FYARRO HYFTOR RAPAMUNE SIROLIMUS シロリムス (JAN) Sirolimus (JAN/USAN/INN)ラパリムス	Sirolimus	46件:  2 ,  6 , 13, 15, 17, 19, 21, 34, 35, 36, 46, 48, 49, 51, 53, 60, 61, 62, 63, 65, 66, 67, 84, 85, 86, 89, 96, 97, 98, 137, 157, 158, 192, 193, 222, 227, 256, 277, 278, 279, 280, 281, 283, 285, 300, 331 💬 58. Chemical carcinogenesis - receptor activation × 告示番号 日本語名 英語名  2  筋萎縮性側索硬化症 Amyotrophic lateral sclerosis  6  パーキンソン病 Parkinson disease 13 多発性硬化症／視神経脊髄炎;多発性硬化症;視神経脊髄炎;Balo病;バロー同心円硬化症 Multiple sclerosis 15 封入体筋炎 Inclusion body myositis 17 多系統萎縮症;オリーブ橋小脳萎縮症;線条体黒質変性症;シャイ・ドレーガー症候群 Multiple system atrophy 19 ライソゾーム病;ゴーシェ病;ニーマン・ピック病A型、B型／酸性スフィンゴミエリナーゼ欠損症;ニーマン・ピック病A型、B型;ニーマン・ピック病;酸性スフィンゴミエリナーゼ欠損症;ニーマン・ピック病C型;GM1ガングリオシドーシス;GM2ガングリオシドーシス;テイ・サックス病;サンドホフ病;クラッベ病;異染性白質ジストロフィー;マルチプルサルファターゼ欠損症;ファーバー病;ムコ多糖症I型;ハーラー・シェイエ症候群;ムコ多糖症II型;ハンター症候群;ムコ多糖症III型;サンフィリポ症候群;ムコ多糖症IV型;モルキオ症候群;ムコ多糖症VI型;マロトー・ラミー病;ムコ多糖症VII型;スライ病;ムコ多糖症IX型;ヒアルロニダーゼ欠損症;シアリドーシス;ガラクトシアリドーシス;ムコリピドーシスII型、III型;α-マンノシドーシス;β-マンノシドーシス;フコシドーシス;アスパルチルグルコサミン尿症;シンドラー病／神崎病;シンドラー病;神崎病;ポンペ病;酸性リパーゼ欠損症;ダノン病;遊離シアル酸蓄積症;乳児型シアル酸蓄積症;サラ病;セロイドリポフスチノーシス;ファブリー病;シスチン症;シスチノーシス Lysosomal storage disease 21 ミトコンドリア病;慢性進行性外眼筋麻痺症候群;リー脳症;Leigh脳症;ミトコンドリア脳筋症・乳酸アシドーシス・脳卒中様発作症候群;ミオクローヌスてんかん;ピアソン症候群 Mitochondrial disease 34 神経線維腫症;神経線維腫症1型;レックリングハウゼン病;神経線維腫症2型 Neurofibromatosis 35 天疱瘡 Pemphigus 36 表皮水疱症;キンドラー症候群 Epidermolysis bullosa 46 悪性関節リウマチ Malignant rheumatoid arthritis 48 原発性抗リン脂質抗体症候群 Primary antiphospholipid syndrome 49 全身性エリテマトーデス;ループス腎炎 Systemic lupus erythematosus 51 全身性強皮症 Scleroderma 53 シェーグレン症候群 Sjogren syndrome 60 再生不良性貧血 Aplastic anemia 61 自己免疫性溶血性貧血;寒冷凝集素症;寒冷ヘモグロビン尿症;発作性寒冷ヘモグロビン尿症;エヴァンス症候群 Autoimmune hemolytic anemia 62 発作性夜間ヘモグロビン尿症 Paroxysmal nocturnal hemoglobinuria 63 免疫性血小板減少症;特発性血小板減少性紫斑病;一次性免疫性血小板減少症 Idiopathic thrombocytopenic purpura 65 原発性免疫不全症候群;X連鎖重症複合免疫不全症;細網異形成症;アデノシンデアミナーゼ欠損症;オーメン症候群;プリンヌクレオシドホスホリラーゼ欠損症;CD8欠損症;ZAP-70欠損症;MHCクラスI欠損症;MHCクラスII欠損症;1から9までに掲げるもののほか、複合免疫不全症;ウィスコット・オルドリッチ症候群;毛細血管拡張性運動失調症;ナイミーヘン染色体不安定症候群;ブルーム症候群;ICF症候群;PMS2異常症;RIDDLE症候群;シムケ症候群;ネザートン症候群;胸腺低形成症候群;ディ・ジョージ症候群;22q11.2欠失症候群;高IgE症候群;肝中心静脈閉鎖症を伴う免疫不全症;先天性角化不全症;X連鎖無ガンマグロブリン血症;分類不能型免疫不全症;高IgM症候群;IgGサブクラス欠損症;選択的IgA欠損症;特異抗体産生不全症;乳児一過性低ガンマグロブリン血症;24から30までに掲げるもののほか、液性免疫不全を主とする疾患;チェディアック・東症候群;X連鎖リンパ増殖症候群;自己免疫性リンパ増殖症候群;32から34までに掲げるもののほか、免疫調整障害;家族性血球貪食症候群;家族性血球貪食性リンパ組織球症;カンジダ感染と外胚葉形成異常を伴う自己免疫性多腺性内分泌不全症;IPEX症候群;CD25欠損症;ITCH欠損症;重症先天性好中球減少症;周期性好中球減少症;36及び37に掲げるもののほか、慢性の経過をたどる好中球減少症;p14欠損症;糖原病Ib型;白血球接着不全症;シュワッハマン・ダイアモンド症候群;慢性肉芽腫症;ミエロペルオキシダーゼ欠損症;メンデル遺伝型マイコバクテリア易感染症;39から43までに掲げるもののほか、白血球機能異常;免疫不全を伴う無汗性外胚葉形成異常症;IRAK4欠損症;MyD88欠損症;慢性皮膚粘膜カンジダ症;45から48までに掲げるもののほか、自然免疫異常;WHIM症候群;先天性補体欠損症;C1q欠損症;C1r欠損症;C1s欠損症;C2欠損症;C3欠損症;C4欠損症;C5欠損症;C6欠損症;C7欠損症;C8欠損症;C9欠損症;遺伝性血管性浮腫（C1インヒビター欠損症）;50及び51に掲げるもののほか、先天性補体欠損症;Factor D欠損症;Factor I欠損症;Factor H欠損症;Properdin欠損症;MASP1欠損症;MASP2欠損症;3MC症候群;Ficolin3関連免疫不全症 Primary immunodeficiency 66 IgA腎症 IgA nephropathy 67 多発性嚢胞腎;常染色体優性多発性嚢胞腎;常染色体劣性多発性嚢胞腎 Polycystic kidney disease 84 サルコイドーシス Sarcoidosis 85 特発性間質性肺炎;特発性肺線維症;特発性非特異性間質性肺炎;呼吸細気管支炎を伴う間質性肺疾患;剥離性間質性肺炎;特発性器質化肺炎;急性間質性肺炎;特発性リンパ球性間質性肺炎;特発性胸膜肺実質線維弾性症;特発性上葉優位型肺線維症 Idiopathic interstitial pneumonia 86 肺動脈性肺高血圧症 Pulmonary arterial hypertension 89 リンパ脈管筋腫症 Lymphangioleiomyomatosis 96 クローン病;回腸末端炎;炎症性腸疾患 Crohn disease 97 潰瘍性大腸炎;炎症性腸疾患 Ulcerative colitis 98 好酸球性消化管疾患;好酸球性消化管疾患（新生児-乳児）;食物蛋白誘発胃腸炎;好酸球性消化管疾患（小児-成人）;好酸球性食道炎;好酸球性胃腸炎 Eosinophilic gastro-intestinal disorder 137 限局性皮質異形成 Focal cortical dysplasia 157 スタージ・ウェーバー症候群 Sturge-Weber syndrome 158 結節性硬化症 Tuberous sclerosis 192 コケイン症候群 Cockayne syndrome 193 プラダー・ウィリ症候群 Prader-Willi syndrome 222 一次性ネフローゼ症候群;微小変化型ネフローゼ症候群;膜性腎症;巣状分節性糸球体硬化症;膜性増殖性糸球体腎炎 Primary nephrotic syndrome 227 オスラー病;遺伝性出血性末梢血管拡張症 Osler disease 256 筋型糖原病;糖原病0型;糖原病II型;ポンペ病;糖原病III型;コーリー病;フォーブズ病;糖原病IV型;アンダースン病;アンダーソン病;糖原病V型;マッカードル病;糖原病VII型;垂井病;糖原病IXd型;PGK欠損症;糖原病X型;糖原病XI型;Kanno病;糖原病XII型;糖原病XIII型;糖原病XIV型;糖原病XV型 Muscle glycogenosis 277 リンパ管腫症／ゴーハム病;リンパ管腫症;びまん性リンパ管腫症;ゴーハム病;ゴーハム・スタウト症候群;大量骨溶解症 Lymphangiomatosis 278 巨大リンパ管奇形（頚部顔面病変） Huge lymphatic malformation with cervicofacial lesion 279 巨大静脈奇形（頚部口腔咽頭びまん性病変） Huge venous malformation with cervical, oral and pharyngeal diffuse lesion 280 巨大動静脈奇形（頚部顔面又は四肢病変） Huge arteriovenous malformation with cervicofacial or limb lesion 281 クリッペル・トレノネー・ウェーバー症候群;クリッペル・トレノネー症候群;パークスウェーバー症候群 Klippel-Trenaunay-Weber syndrome 283 後天性赤芽球癆 Acquired pure red cell aplasia 285 ファンコニ貧血 Fanconi anemia 300 IgG4関連疾患;IgG4関連疾患包括;自己免疫性膵炎;IgG4関連硬化性胆管炎;IgG4関連涙腺・眼窩及び唾液腺病変;IgG4関連腎臓病 IgG4-related disease 331 特発性多中心性キャッスルマン病 Idiopathic multicentric castleman disease
59	Chemical carcinogenesis - receptor activation 💬	1件: PIK3CA_B_D 💬 Chemical carcinogenesis - receptor activation × Name Full Name PIK3CA_B_D	Alpelisib 💬 Chemical carcinogenesis - receptor activation × Name Other Names Alpelisib Alpelisib (JAN/USAN/INN) Piqray (TN) Vijoice (TN) PIQRAY VIJOICE アルペリシブ (JAN) Alpelisib (JAN/USAN/INN)	Alpelisib	4件: 138, 278, 279, 280 💬 59. Chemical carcinogenesis - receptor activation × 告示番号 日本語名 英語名 138 神経細胞移動異常症;滑脳症;異所性灰白質;多小脳回;敷石様皮質異形成;裂脳症;孔脳症;ミラー・ディカー症候群 Nerve cell migration disorder 278 巨大リンパ管奇形（頚部顔面病変） Huge lymphatic malformation with cervicofacial lesion 279 巨大静脈奇形（頚部口腔咽頭びまん性病変） Huge venous malformation with cervical, oral and pharyngeal diffuse lesion 280 巨大動静脈奇形（頚部顔面又は四肢病変） Huge arteriovenous malformation with cervicofacial or limb lesion
60	Chemokine signaling pathway 💬	1件: MAP2K1 💬 Chemokine signaling pathway × Name Full Name MAP2K1 mitogen-activated protein kinase kinase 1	Mirdametinib 💬 Chemokine signaling pathway × Name Other Names Mirdametinib Mirdametinib (USAN) Gomekli (TN) GOMEKLI ミルダメチニブ Mirdametinib (USAN)	Mirdametinib	4件: 34, 278, 279, 280 💬 60. Chemokine signaling pathway × 告示番号 日本語名 英語名 34 神経線維腫症;神経線維腫症1型;レックリングハウゼン病;神経線維腫症2型 Neurofibromatosis 278 巨大リンパ管奇形（頚部顔面病変） Huge lymphatic malformation with cervicofacial lesion 279 巨大静脈奇形（頚部口腔咽頭びまん性病変） Huge venous malformation with cervical, oral and pharyngeal diffuse lesion 280 巨大動静脈奇形（頚部顔面又は四肢病変） Huge arteriovenous malformation with cervicofacial or limb lesion
61	Chemokine signaling pathway 💬	1件: PIK3CA_B_D 💬 Chemokine signaling pathway × Name Full Name PIK3CA_B_D	Alpelisib 💬 Chemokine signaling pathway × Name Other Names Alpelisib Alpelisib (JAN/USAN/INN) Piqray (TN) Vijoice (TN) PIQRAY VIJOICE アルペリシブ (JAN) Alpelisib (JAN/USAN/INN)	Alpelisib	4件: 138, 278, 279, 280 💬 61. Chemokine signaling pathway × 告示番号 日本語名 英語名 138 神経細胞移動異常症;滑脳症;異所性灰白質;多小脳回;敷石様皮質異形成;裂脳症;孔脳症;ミラー・ディカー症候群 Nerve cell migration disorder 278 巨大リンパ管奇形（頚部顔面病変） Huge lymphatic malformation with cervicofacial lesion 279 巨大静脈奇形（頚部口腔咽頭びまん性病変） Huge venous malformation with cervical, oral and pharyngeal diffuse lesion 280 巨大動静脈奇形（頚部顔面又は四肢病変） Huge arteriovenous malformation with cervicofacial or limb lesion
62	Choline metabolism in cancer 💬	2件: MAP2K1, MAP2K2 💬 Choline metabolism in cancer × Name Full Name MAP2K1 mitogen-activated protein kinase kinase 1 MAP2K2 mitogen-activated protein kinase kinase 2	Mirdametinib 💬 Choline metabolism in cancer × Name Other Names Mirdametinib Mirdametinib (USAN) Gomekli (TN) GOMEKLI ミルダメチニブ Mirdametinib (USAN)	Mirdametinib	4件: 34, 278, 279, 280 💬 62. Choline metabolism in cancer × 告示番号 日本語名 英語名 34 神経線維腫症;神経線維腫症1型;レックリングハウゼン病;神経線維腫症2型 Neurofibromatosis 278 巨大リンパ管奇形（頚部顔面病変） Huge lymphatic malformation with cervicofacial lesion 279 巨大静脈奇形（頚部口腔咽頭びまん性病変） Huge venous malformation with cervical, oral and pharyngeal diffuse lesion 280 巨大動静脈奇形（頚部顔面又は四肢病変） Huge arteriovenous malformation with cervicofacial or limb lesion
63	Choline metabolism in cancer 💬	1件: MTOR 💬 Choline metabolism in cancer × Name Full Name MTOR mechanistic target of rapamycin kinase	Sirolimus 💬 Choline metabolism in cancer × Name Other Names Sirolimus Sirolimus (JAN/USAN/INN) Rapamune (TN) Rapamycin (TN) FYARRO HYFTOR RAPAMUNE SIROLIMUS シロリムス (JAN) Sirolimus (JAN/USAN/INN)ラパリムス	Sirolimus	46件:  2 ,  6 , 13, 15, 17, 19, 21, 34, 35, 36, 46, 48, 49, 51, 53, 60, 61, 62, 63, 65, 66, 67, 84, 85, 86, 89, 96, 97, 98, 137, 157, 158, 192, 193, 222, 227, 256, 277, 278, 279, 280, 281, 283, 285, 300, 331 💬 63. Choline metabolism in cancer × 告示番号 日本語名 英語名  2  筋萎縮性側索硬化症 Amyotrophic lateral sclerosis  6  パーキンソン病 Parkinson disease 13 多発性硬化症／視神経脊髄炎;多発性硬化症;視神経脊髄炎;Balo病;バロー同心円硬化症 Multiple sclerosis 15 封入体筋炎 Inclusion body myositis 17 多系統萎縮症;オリーブ橋小脳萎縮症;線条体黒質変性症;シャイ・ドレーガー症候群 Multiple system atrophy 19 ライソゾーム病;ゴーシェ病;ニーマン・ピック病A型、B型／酸性スフィンゴミエリナーゼ欠損症;ニーマン・ピック病A型、B型;ニーマン・ピック病;酸性スフィンゴミエリナーゼ欠損症;ニーマン・ピック病C型;GM1ガングリオシドーシス;GM2ガングリオシドーシス;テイ・サックス病;サンドホフ病;クラッベ病;異染性白質ジストロフィー;マルチプルサルファターゼ欠損症;ファーバー病;ムコ多糖症I型;ハーラー・シェイエ症候群;ムコ多糖症II型;ハンター症候群;ムコ多糖症III型;サンフィリポ症候群;ムコ多糖症IV型;モルキオ症候群;ムコ多糖症VI型;マロトー・ラミー病;ムコ多糖症VII型;スライ病;ムコ多糖症IX型;ヒアルロニダーゼ欠損症;シアリドーシス;ガラクトシアリドーシス;ムコリピドーシスII型、III型;α-マンノシドーシス;β-マンノシドーシス;フコシドーシス;アスパルチルグルコサミン尿症;シンドラー病／神崎病;シンドラー病;神崎病;ポンペ病;酸性リパーゼ欠損症;ダノン病;遊離シアル酸蓄積症;乳児型シアル酸蓄積症;サラ病;セロイドリポフスチノーシス;ファブリー病;シスチン症;シスチノーシス Lysosomal storage disease 21 ミトコンドリア病;慢性進行性外眼筋麻痺症候群;リー脳症;Leigh脳症;ミトコンドリア脳筋症・乳酸アシドーシス・脳卒中様発作症候群;ミオクローヌスてんかん;ピアソン症候群 Mitochondrial disease 34 神経線維腫症;神経線維腫症1型;レックリングハウゼン病;神経線維腫症2型 Neurofibromatosis 35 天疱瘡 Pemphigus 36 表皮水疱症;キンドラー症候群 Epidermolysis bullosa 46 悪性関節リウマチ Malignant rheumatoid arthritis 48 原発性抗リン脂質抗体症候群 Primary antiphospholipid syndrome 49 全身性エリテマトーデス;ループス腎炎 Systemic lupus erythematosus 51 全身性強皮症 Scleroderma 53 シェーグレン症候群 Sjogren syndrome 60 再生不良性貧血 Aplastic anemia 61 自己免疫性溶血性貧血;寒冷凝集素症;寒冷ヘモグロビン尿症;発作性寒冷ヘモグロビン尿症;エヴァンス症候群 Autoimmune hemolytic anemia 62 発作性夜間ヘモグロビン尿症 Paroxysmal nocturnal hemoglobinuria 63 免疫性血小板減少症;特発性血小板減少性紫斑病;一次性免疫性血小板減少症 Idiopathic thrombocytopenic purpura 65 原発性免疫不全症候群;X連鎖重症複合免疫不全症;細網異形成症;アデノシンデアミナーゼ欠損症;オーメン症候群;プリンヌクレオシドホスホリラーゼ欠損症;CD8欠損症;ZAP-70欠損症;MHCクラスI欠損症;MHCクラスII欠損症;1から9までに掲げるもののほか、複合免疫不全症;ウィスコット・オルドリッチ症候群;毛細血管拡張性運動失調症;ナイミーヘン染色体不安定症候群;ブルーム症候群;ICF症候群;PMS2異常症;RIDDLE症候群;シムケ症候群;ネザートン症候群;胸腺低形成症候群;ディ・ジョージ症候群;22q11.2欠失症候群;高IgE症候群;肝中心静脈閉鎖症を伴う免疫不全症;先天性角化不全症;X連鎖無ガンマグロブリン血症;分類不能型免疫不全症;高IgM症候群;IgGサブクラス欠損症;選択的IgA欠損症;特異抗体産生不全症;乳児一過性低ガンマグロブリン血症;24から30までに掲げるもののほか、液性免疫不全を主とする疾患;チェディアック・東症候群;X連鎖リンパ増殖症候群;自己免疫性リンパ増殖症候群;32から34までに掲げるもののほか、免疫調整障害;家族性血球貪食症候群;家族性血球貪食性リンパ組織球症;カンジダ感染と外胚葉形成異常を伴う自己免疫性多腺性内分泌不全症;IPEX症候群;CD25欠損症;ITCH欠損症;重症先天性好中球減少症;周期性好中球減少症;36及び37に掲げるもののほか、慢性の経過をたどる好中球減少症;p14欠損症;糖原病Ib型;白血球接着不全症;シュワッハマン・ダイアモンド症候群;慢性肉芽腫症;ミエロペルオキシダーゼ欠損症;メンデル遺伝型マイコバクテリア易感染症;39から43までに掲げるもののほか、白血球機能異常;免疫不全を伴う無汗性外胚葉形成異常症;IRAK4欠損症;MyD88欠損症;慢性皮膚粘膜カンジダ症;45から48までに掲げるもののほか、自然免疫異常;WHIM症候群;先天性補体欠損症;C1q欠損症;C1r欠損症;C1s欠損症;C2欠損症;C3欠損症;C4欠損症;C5欠損症;C6欠損症;C7欠損症;C8欠損症;C9欠損症;遺伝性血管性浮腫（C1インヒビター欠損症）;50及び51に掲げるもののほか、先天性補体欠損症;Factor D欠損症;Factor I欠損症;Factor H欠損症;Properdin欠損症;MASP1欠損症;MASP2欠損症;3MC症候群;Ficolin3関連免疫不全症 Primary immunodeficiency 66 IgA腎症 IgA nephropathy 67 多発性嚢胞腎;常染色体優性多発性嚢胞腎;常染色体劣性多発性嚢胞腎 Polycystic kidney disease 84 サルコイドーシス Sarcoidosis 85 特発性間質性肺炎;特発性肺線維症;特発性非特異性間質性肺炎;呼吸細気管支炎を伴う間質性肺疾患;剥離性間質性肺炎;特発性器質化肺炎;急性間質性肺炎;特発性リンパ球性間質性肺炎;特発性胸膜肺実質線維弾性症;特発性上葉優位型肺線維症 Idiopathic interstitial pneumonia 86 肺動脈性肺高血圧症 Pulmonary arterial hypertension 89 リンパ脈管筋腫症 Lymphangioleiomyomatosis 96 クローン病;回腸末端炎;炎症性腸疾患 Crohn disease 97 潰瘍性大腸炎;炎症性腸疾患 Ulcerative colitis 98 好酸球性消化管疾患;好酸球性消化管疾患（新生児-乳児）;食物蛋白誘発胃腸炎;好酸球性消化管疾患（小児-成人）;好酸球性食道炎;好酸球性胃腸炎 Eosinophilic gastro-intestinal disorder 137 限局性皮質異形成 Focal cortical dysplasia 157 スタージ・ウェーバー症候群 Sturge-Weber syndrome 158 結節性硬化症 Tuberous sclerosis 192 コケイン症候群 Cockayne syndrome 193 プラダー・ウィリ症候群 Prader-Willi syndrome 222 一次性ネフローゼ症候群;微小変化型ネフローゼ症候群;膜性腎症;巣状分節性糸球体硬化症;膜性増殖性糸球体腎炎 Primary nephrotic syndrome 227 オスラー病;遺伝性出血性末梢血管拡張症 Osler disease 256 筋型糖原病;糖原病0型;糖原病II型;ポンペ病;糖原病III型;コーリー病;フォーブズ病;糖原病IV型;アンダースン病;アンダーソン病;糖原病V型;マッカードル病;糖原病VII型;垂井病;糖原病IXd型;PGK欠損症;糖原病X型;糖原病XI型;Kanno病;糖原病XII型;糖原病XIII型;糖原病XIV型;糖原病XV型 Muscle glycogenosis 277 リンパ管腫症／ゴーハム病;リンパ管腫症;びまん性リンパ管腫症;ゴーハム病;ゴーハム・スタウト症候群;大量骨溶解症 Lymphangiomatosis 278 巨大リンパ管奇形（頚部顔面病変） Huge lymphatic malformation with cervicofacial lesion 279 巨大静脈奇形（頚部口腔咽頭びまん性病変） Huge venous malformation with cervical, oral and pharyngeal diffuse lesion 280 巨大動静脈奇形（頚部顔面又は四肢病変） Huge arteriovenous malformation with cervicofacial or limb lesion 281 クリッペル・トレノネー・ウェーバー症候群;クリッペル・トレノネー症候群;パークスウェーバー症候群 Klippel-Trenaunay-Weber syndrome 283 後天性赤芽球癆 Acquired pure red cell aplasia 285 ファンコニ貧血 Fanconi anemia 300 IgG4関連疾患;IgG4関連疾患包括;自己免疫性膵炎;IgG4関連硬化性胆管炎;IgG4関連涙腺・眼窩及び唾液腺病変;IgG4関連腎臓病 IgG4-related disease 331 特発性多中心性キャッスルマン病 Idiopathic multicentric castleman disease
64	Choline metabolism in cancer 💬	1件: PIK3CA_B_D 💬 Choline metabolism in cancer × Name Full Name PIK3CA_B_D	Alpelisib 💬 Choline metabolism in cancer × Name Other Names Alpelisib Alpelisib (JAN/USAN/INN) Piqray (TN) Vijoice (TN) PIQRAY VIJOICE アルペリシブ (JAN) Alpelisib (JAN/USAN/INN)	Alpelisib	4件: 138, 278, 279, 280 💬 64. Choline metabolism in cancer × 告示番号 日本語名 英語名 138 神経細胞移動異常症;滑脳症;異所性灰白質;多小脳回;敷石様皮質異形成;裂脳症;孔脳症;ミラー・ディカー症候群 Nerve cell migration disorder 278 巨大リンパ管奇形（頚部顔面病変） Huge lymphatic malformation with cervicofacial lesion 279 巨大静脈奇形（頚部口腔咽頭びまん性病変） Huge venous malformation with cervical, oral and pharyngeal diffuse lesion 280 巨大動静脈奇形（頚部顔面又は四肢病変） Huge arteriovenous malformation with cervicofacial or limb lesion
65	Cholinergic synapse 💬	1件: MAP2K1 💬 Cholinergic synapse × Name Full Name MAP2K1 mitogen-activated protein kinase kinase 1	Mirdametinib 💬 Cholinergic synapse × Name Other Names Mirdametinib Mirdametinib (USAN) Gomekli (TN) GOMEKLI ミルダメチニブ Mirdametinib (USAN)	Mirdametinib	4件: 34, 278, 279, 280 💬 65. Cholinergic synapse × 告示番号 日本語名 英語名 34 神経線維腫症;神経線維腫症1型;レックリングハウゼン病;神経線維腫症2型 Neurofibromatosis 278 巨大リンパ管奇形（頚部顔面病変） Huge lymphatic malformation with cervicofacial lesion 279 巨大静脈奇形（頚部口腔咽頭びまん性病変） Huge venous malformation with cervical, oral and pharyngeal diffuse lesion 280 巨大動静脈奇形（頚部顔面又は四肢病変） Huge arteriovenous malformation with cervicofacial or limb lesion
66	Cholinergic synapse 💬	1件: PIK3CA_B_D 💬 Cholinergic synapse × Name Full Name PIK3CA_B_D	Alpelisib 💬 Cholinergic synapse × Name Other Names Alpelisib Alpelisib (JAN/USAN/INN) Piqray (TN) Vijoice (TN) PIQRAY VIJOICE アルペリシブ (JAN) Alpelisib (JAN/USAN/INN)	Alpelisib	4件: 138, 278, 279, 280 💬 66. Cholinergic synapse × 告示番号 日本語名 英語名 138 神経細胞移動異常症;滑脳症;異所性灰白質;多小脳回;敷石様皮質異形成;裂脳症;孔脳症;ミラー・ディカー症候群 Nerve cell migration disorder 278 巨大リンパ管奇形（頚部顔面病変） Huge lymphatic malformation with cervicofacial lesion 279 巨大静脈奇形（頚部口腔咽頭びまん性病変） Huge venous malformation with cervical, oral and pharyngeal diffuse lesion 280 巨大動静脈奇形（頚部顔面又は四肢病変） Huge arteriovenous malformation with cervicofacial or limb lesion
67	Chronic myeloid leukemia 💬	2件: MAP2K1, MAP2K2 💬 Chronic myeloid leukemia × Name Full Name MAP2K1 mitogen-activated protein kinase kinase 1 MAP2K2 mitogen-activated protein kinase kinase 2	Mirdametinib 💬 Chronic myeloid leukemia × Name Other Names Mirdametinib Mirdametinib (USAN) Gomekli (TN) GOMEKLI ミルダメチニブ Mirdametinib (USAN)	Mirdametinib	4件: 34, 278, 279, 280 💬 67. Chronic myeloid leukemia × 告示番号 日本語名 英語名 34 神経線維腫症;神経線維腫症1型;レックリングハウゼン病;神経線維腫症2型 Neurofibromatosis 278 巨大リンパ管奇形（頚部顔面病変） Huge lymphatic malformation with cervicofacial lesion 279 巨大静脈奇形（頚部口腔咽頭びまん性病変） Huge venous malformation with cervical, oral and pharyngeal diffuse lesion 280 巨大動静脈奇形（頚部顔面又は四肢病変） Huge arteriovenous malformation with cervicofacial or limb lesion
68	Chronic myeloid leukemia 💬	1件: PIK3CA_B_D 💬 Chronic myeloid leukemia × Name Full Name PIK3CA_B_D	Alpelisib 💬 Chronic myeloid leukemia × Name Other Names Alpelisib Alpelisib (JAN/USAN/INN) Piqray (TN) Vijoice (TN) PIQRAY VIJOICE アルペリシブ (JAN) Alpelisib (JAN/USAN/INN)	Alpelisib	4件: 138, 278, 279, 280 💬 68. Chronic myeloid leukemia × 告示番号 日本語名 英語名 138 神経細胞移動異常症;滑脳症;異所性灰白質;多小脳回;敷石様皮質異形成;裂脳症;孔脳症;ミラー・ディカー症候群 Nerve cell migration disorder 278 巨大リンパ管奇形（頚部顔面病変） Huge lymphatic malformation with cervicofacial lesion 279 巨大静脈奇形（頚部口腔咽頭びまん性病変） Huge venous malformation with cervical, oral and pharyngeal diffuse lesion 280 巨大動静脈奇形（頚部顔面又は四肢病変） Huge arteriovenous malformation with cervicofacial or limb lesion
69	Colorectal cancer 💬	2件: MAP2K1, MAP2K2 💬 Colorectal cancer × Name Full Name MAP2K1 mitogen-activated protein kinase kinase 1 MAP2K2 mitogen-activated protein kinase kinase 2	Mirdametinib 💬 Colorectal cancer × Name Other Names Mirdametinib Mirdametinib (USAN) Gomekli (TN) GOMEKLI ミルダメチニブ Mirdametinib (USAN)	Mirdametinib	4件: 34, 278, 279, 280 💬 69. Colorectal cancer × 告示番号 日本語名 英語名 34 神経線維腫症;神経線維腫症1型;レックリングハウゼン病;神経線維腫症2型 Neurofibromatosis 278 巨大リンパ管奇形（頚部顔面病変） Huge lymphatic malformation with cervicofacial lesion 279 巨大静脈奇形（頚部口腔咽頭びまん性病変） Huge venous malformation with cervical, oral and pharyngeal diffuse lesion 280 巨大動静脈奇形（頚部顔面又は四肢病変） Huge arteriovenous malformation with cervicofacial or limb lesion
70	Colorectal cancer 💬	1件: MTOR 💬 Colorectal cancer × Name Full Name MTOR mechanistic target of rapamycin kinase	Sirolimus 💬 Colorectal cancer × Name Other Names Sirolimus Sirolimus (JAN/USAN/INN) Rapamune (TN) Rapamycin (TN) FYARRO HYFTOR RAPAMUNE SIROLIMUS シロリムス (JAN) Sirolimus (JAN/USAN/INN)ラパリムス	Sirolimus	46件:  2 ,  6 , 13, 15, 17, 19, 21, 34, 35, 36, 46, 48, 49, 51, 53, 60, 61, 62, 63, 65, 66, 67, 84, 85, 86, 89, 96, 97, 98, 137, 157, 158, 192, 193, 222, 227, 256, 277, 278, 279, 280, 281, 283, 285, 300, 331 💬 70. Colorectal cancer × 告示番号 日本語名 英語名  2  筋萎縮性側索硬化症 Amyotrophic lateral sclerosis  6  パーキンソン病 Parkinson disease 13 多発性硬化症／視神経脊髄炎;多発性硬化症;視神経脊髄炎;Balo病;バロー同心円硬化症 Multiple sclerosis 15 封入体筋炎 Inclusion body myositis 17 多系統萎縮症;オリーブ橋小脳萎縮症;線条体黒質変性症;シャイ・ドレーガー症候群 Multiple system atrophy 19 ライソゾーム病;ゴーシェ病;ニーマン・ピック病A型、B型／酸性スフィンゴミエリナーゼ欠損症;ニーマン・ピック病A型、B型;ニーマン・ピック病;酸性スフィンゴミエリナーゼ欠損症;ニーマン・ピック病C型;GM1ガングリオシドーシス;GM2ガングリオシドーシス;テイ・サックス病;サンドホフ病;クラッベ病;異染性白質ジストロフィー;マルチプルサルファターゼ欠損症;ファーバー病;ムコ多糖症I型;ハーラー・シェイエ症候群;ムコ多糖症II型;ハンター症候群;ムコ多糖症III型;サンフィリポ症候群;ムコ多糖症IV型;モルキオ症候群;ムコ多糖症VI型;マロトー・ラミー病;ムコ多糖症VII型;スライ病;ムコ多糖症IX型;ヒアルロニダーゼ欠損症;シアリドーシス;ガラクトシアリドーシス;ムコリピドーシスII型、III型;α-マンノシドーシス;β-マンノシドーシス;フコシドーシス;アスパルチルグルコサミン尿症;シンドラー病／神崎病;シンドラー病;神崎病;ポンペ病;酸性リパーゼ欠損症;ダノン病;遊離シアル酸蓄積症;乳児型シアル酸蓄積症;サラ病;セロイドリポフスチノーシス;ファブリー病;シスチン症;シスチノーシス Lysosomal storage disease 21 ミトコンドリア病;慢性進行性外眼筋麻痺症候群;リー脳症;Leigh脳症;ミトコンドリア脳筋症・乳酸アシドーシス・脳卒中様発作症候群;ミオクローヌスてんかん;ピアソン症候群 Mitochondrial disease 34 神経線維腫症;神経線維腫症1型;レックリングハウゼン病;神経線維腫症2型 Neurofibromatosis 35 天疱瘡 Pemphigus 36 表皮水疱症;キンドラー症候群 Epidermolysis bullosa 46 悪性関節リウマチ Malignant rheumatoid arthritis 48 原発性抗リン脂質抗体症候群 Primary antiphospholipid syndrome 49 全身性エリテマトーデス;ループス腎炎 Systemic lupus erythematosus 51 全身性強皮症 Scleroderma 53 シェーグレン症候群 Sjogren syndrome 60 再生不良性貧血 Aplastic anemia 61 自己免疫性溶血性貧血;寒冷凝集素症;寒冷ヘモグロビン尿症;発作性寒冷ヘモグロビン尿症;エヴァンス症候群 Autoimmune hemolytic anemia 62 発作性夜間ヘモグロビン尿症 Paroxysmal nocturnal hemoglobinuria 63 免疫性血小板減少症;特発性血小板減少性紫斑病;一次性免疫性血小板減少症 Idiopathic thrombocytopenic purpura 65 原発性免疫不全症候群;X連鎖重症複合免疫不全症;細網異形成症;アデノシンデアミナーゼ欠損症;オーメン症候群;プリンヌクレオシドホスホリラーゼ欠損症;CD8欠損症;ZAP-70欠損症;MHCクラスI欠損症;MHCクラスII欠損症;1から9までに掲げるもののほか、複合免疫不全症;ウィスコット・オルドリッチ症候群;毛細血管拡張性運動失調症;ナイミーヘン染色体不安定症候群;ブルーム症候群;ICF症候群;PMS2異常症;RIDDLE症候群;シムケ症候群;ネザートン症候群;胸腺低形成症候群;ディ・ジョージ症候群;22q11.2欠失症候群;高IgE症候群;肝中心静脈閉鎖症を伴う免疫不全症;先天性角化不全症;X連鎖無ガンマグロブリン血症;分類不能型免疫不全症;高IgM症候群;IgGサブクラス欠損症;選択的IgA欠損症;特異抗体産生不全症;乳児一過性低ガンマグロブリン血症;24から30までに掲げるもののほか、液性免疫不全を主とする疾患;チェディアック・東症候群;X連鎖リンパ増殖症候群;自己免疫性リンパ増殖症候群;32から34までに掲げるもののほか、免疫調整障害;家族性血球貪食症候群;家族性血球貪食性リンパ組織球症;カンジダ感染と外胚葉形成異常を伴う自己免疫性多腺性内分泌不全症;IPEX症候群;CD25欠損症;ITCH欠損症;重症先天性好中球減少症;周期性好中球減少症;36及び37に掲げるもののほか、慢性の経過をたどる好中球減少症;p14欠損症;糖原病Ib型;白血球接着不全症;シュワッハマン・ダイアモンド症候群;慢性肉芽腫症;ミエロペルオキシダーゼ欠損症;メンデル遺伝型マイコバクテリア易感染症;39から43までに掲げるもののほか、白血球機能異常;免疫不全を伴う無汗性外胚葉形成異常症;IRAK4欠損症;MyD88欠損症;慢性皮膚粘膜カンジダ症;45から48までに掲げるもののほか、自然免疫異常;WHIM症候群;先天性補体欠損症;C1q欠損症;C1r欠損症;C1s欠損症;C2欠損症;C3欠損症;C4欠損症;C5欠損症;C6欠損症;C7欠損症;C8欠損症;C9欠損症;遺伝性血管性浮腫（C1インヒビター欠損症）;50及び51に掲げるもののほか、先天性補体欠損症;Factor D欠損症;Factor I欠損症;Factor H欠損症;Properdin欠損症;MASP1欠損症;MASP2欠損症;3MC症候群;Ficolin3関連免疫不全症 Primary immunodeficiency 66 IgA腎症 IgA nephropathy 67 多発性嚢胞腎;常染色体優性多発性嚢胞腎;常染色体劣性多発性嚢胞腎 Polycystic kidney disease 84 サルコイドーシス Sarcoidosis 85 特発性間質性肺炎;特発性肺線維症;特発性非特異性間質性肺炎;呼吸細気管支炎を伴う間質性肺疾患;剥離性間質性肺炎;特発性器質化肺炎;急性間質性肺炎;特発性リンパ球性間質性肺炎;特発性胸膜肺実質線維弾性症;特発性上葉優位型肺線維症 Idiopathic interstitial pneumonia 86 肺動脈性肺高血圧症 Pulmonary arterial hypertension 89 リンパ脈管筋腫症 Lymphangioleiomyomatosis 96 クローン病;回腸末端炎;炎症性腸疾患 Crohn disease 97 潰瘍性大腸炎;炎症性腸疾患 Ulcerative colitis 98 好酸球性消化管疾患;好酸球性消化管疾患（新生児-乳児）;食物蛋白誘発胃腸炎;好酸球性消化管疾患（小児-成人）;好酸球性食道炎;好酸球性胃腸炎 Eosinophilic gastro-intestinal disorder 137 限局性皮質異形成 Focal cortical dysplasia 157 スタージ・ウェーバー症候群 Sturge-Weber syndrome 158 結節性硬化症 Tuberous sclerosis 192 コケイン症候群 Cockayne syndrome 193 プラダー・ウィリ症候群 Prader-Willi syndrome 222 一次性ネフローゼ症候群;微小変化型ネフローゼ症候群;膜性腎症;巣状分節性糸球体硬化症;膜性増殖性糸球体腎炎 Primary nephrotic syndrome 227 オスラー病;遺伝性出血性末梢血管拡張症 Osler disease 256 筋型糖原病;糖原病0型;糖原病II型;ポンペ病;糖原病III型;コーリー病;フォーブズ病;糖原病IV型;アンダースン病;アンダーソン病;糖原病V型;マッカードル病;糖原病VII型;垂井病;糖原病IXd型;PGK欠損症;糖原病X型;糖原病XI型;Kanno病;糖原病XII型;糖原病XIII型;糖原病XIV型;糖原病XV型 Muscle glycogenosis 277 リンパ管腫症／ゴーハム病;リンパ管腫症;びまん性リンパ管腫症;ゴーハム病;ゴーハム・スタウト症候群;大量骨溶解症 Lymphangiomatosis 278 巨大リンパ管奇形（頚部顔面病変） Huge lymphatic malformation with cervicofacial lesion 279 巨大静脈奇形（頚部口腔咽頭びまん性病変） Huge venous malformation with cervical, oral and pharyngeal diffuse lesion 280 巨大動静脈奇形（頚部顔面又は四肢病変） Huge arteriovenous malformation with cervicofacial or limb lesion 281 クリッペル・トレノネー・ウェーバー症候群;クリッペル・トレノネー症候群;パークスウェーバー症候群 Klippel-Trenaunay-Weber syndrome 283 後天性赤芽球癆 Acquired pure red cell aplasia 285 ファンコニ貧血 Fanconi anemia 300 IgG4関連疾患;IgG4関連疾患包括;自己免疫性膵炎;IgG4関連硬化性胆管炎;IgG4関連涙腺・眼窩及び唾液腺病変;IgG4関連腎臓病 IgG4-related disease 331 特発性多中心性キャッスルマン病 Idiopathic multicentric castleman disease
71	Colorectal cancer 💬	1件: PIK3CA_B_D 💬 Colorectal cancer × Name Full Name PIK3CA_B_D	Alpelisib 💬 Colorectal cancer × Name Other Names Alpelisib Alpelisib (JAN/USAN/INN) Piqray (TN) Vijoice (TN) PIQRAY VIJOICE アルペリシブ (JAN) Alpelisib (JAN/USAN/INN)	Alpelisib	4件: 138, 278, 279, 280 💬 71. Colorectal cancer × 告示番号 日本語名 英語名 138 神経細胞移動異常症;滑脳症;異所性灰白質;多小脳回;敷石様皮質異形成;裂脳症;孔脳症;ミラー・ディカー症候群 Nerve cell migration disorder 278 巨大リンパ管奇形（頚部顔面病変） Huge lymphatic malformation with cervicofacial lesion 279 巨大静脈奇形（頚部口腔咽頭びまん性病変） Huge venous malformation with cervical, oral and pharyngeal diffuse lesion 280 巨大動静脈奇形（頚部顔面又は四肢病変） Huge arteriovenous malformation with cervicofacial or limb lesion
72	Coronavirus disease - COVID-19 💬	1件: PIK3CA_B_D 💬 Coronavirus disease - COVID-19 × Name Full Name PIK3CA_B_D	Alpelisib 💬 Coronavirus disease - COVID-19 × Name Other Names Alpelisib Alpelisib (JAN/USAN/INN) Piqray (TN) Vijoice (TN) PIQRAY VIJOICE アルペリシブ (JAN) Alpelisib (JAN/USAN/INN)	Alpelisib	4件: 138, 278, 279, 280 💬 72. Coronavirus disease - COVID-19 × 告示番号 日本語名 英語名 138 神経細胞移動異常症;滑脳症;異所性灰白質;多小脳回;敷石様皮質異形成;裂脳症;孔脳症;ミラー・ディカー症候群 Nerve cell migration disorder 278 巨大リンパ管奇形（頚部顔面病変） Huge lymphatic malformation with cervicofacial lesion 279 巨大静脈奇形（頚部口腔咽頭びまん性病変） Huge venous malformation with cervical, oral and pharyngeal diffuse lesion 280 巨大動静脈奇形（頚部顔面又は四肢病変） Huge arteriovenous malformation with cervicofacial or limb lesion
73	Cushing syndrome 💬	2件: MAP2K1, MAP2K2 💬 Cushing syndrome × Name Full Name MAP2K1 mitogen-activated protein kinase kinase 1 MAP2K2 mitogen-activated protein kinase kinase 2	Mirdametinib 💬 Cushing syndrome × Name Other Names Mirdametinib Mirdametinib (USAN) Gomekli (TN) GOMEKLI ミルダメチニブ Mirdametinib (USAN)	Mirdametinib	4件: 34, 278, 279, 280 💬 73. Cushing syndrome × 告示番号 日本語名 英語名 34 神経線維腫症;神経線維腫症1型;レックリングハウゼン病;神経線維腫症2型 Neurofibromatosis 278 巨大リンパ管奇形（頚部顔面病変） Huge lymphatic malformation with cervicofacial lesion 279 巨大静脈奇形（頚部口腔咽頭びまん性病変） Huge venous malformation with cervical, oral and pharyngeal diffuse lesion 280 巨大動静脈奇形（頚部顔面又は四肢病変） Huge arteriovenous malformation with cervicofacial or limb lesion
74	Diabetic cardiomyopathy 💬	1件: MTOR 💬 Diabetic cardiomyopathy × Name Full Name MTOR mechanistic target of rapamycin kinase	Sirolimus 💬 Diabetic cardiomyopathy × Name Other Names Sirolimus Sirolimus (JAN/USAN/INN) Rapamune (TN) Rapamycin (TN) FYARRO HYFTOR RAPAMUNE SIROLIMUS シロリムス (JAN) Sirolimus (JAN/USAN/INN)ラパリムス	Sirolimus	46件:  2 ,  6 , 13, 15, 17, 19, 21, 34, 35, 36, 46, 48, 49, 51, 53, 60, 61, 62, 63, 65, 66, 67, 84, 85, 86, 89, 96, 97, 98, 137, 157, 158, 192, 193, 222, 227, 256, 277, 278, 279, 280, 281, 283, 285, 300, 331 💬 74. Diabetic cardiomyopathy × 告示番号 日本語名 英語名  2  筋萎縮性側索硬化症 Amyotrophic lateral sclerosis  6  パーキンソン病 Parkinson disease 13 多発性硬化症／視神経脊髄炎;多発性硬化症;視神経脊髄炎;Balo病;バロー同心円硬化症 Multiple sclerosis 15 封入体筋炎 Inclusion body myositis 17 多系統萎縮症;オリーブ橋小脳萎縮症;線条体黒質変性症;シャイ・ドレーガー症候群 Multiple system atrophy 19 ライソゾーム病;ゴーシェ病;ニーマン・ピック病A型、B型／酸性スフィンゴミエリナーゼ欠損症;ニーマン・ピック病A型、B型;ニーマン・ピック病;酸性スフィンゴミエリナーゼ欠損症;ニーマン・ピック病C型;GM1ガングリオシドーシス;GM2ガングリオシドーシス;テイ・サックス病;サンドホフ病;クラッベ病;異染性白質ジストロフィー;マルチプルサルファターゼ欠損症;ファーバー病;ムコ多糖症I型;ハーラー・シェイエ症候群;ムコ多糖症II型;ハンター症候群;ムコ多糖症III型;サンフィリポ症候群;ムコ多糖症IV型;モルキオ症候群;ムコ多糖症VI型;マロトー・ラミー病;ムコ多糖症VII型;スライ病;ムコ多糖症IX型;ヒアルロニダーゼ欠損症;シアリドーシス;ガラクトシアリドーシス;ムコリピドーシスII型、III型;α-マンノシドーシス;β-マンノシドーシス;フコシドーシス;アスパルチルグルコサミン尿症;シンドラー病／神崎病;シンドラー病;神崎病;ポンペ病;酸性リパーゼ欠損症;ダノン病;遊離シアル酸蓄積症;乳児型シアル酸蓄積症;サラ病;セロイドリポフスチノーシス;ファブリー病;シスチン症;シスチノーシス Lysosomal storage disease 21 ミトコンドリア病;慢性進行性外眼筋麻痺症候群;リー脳症;Leigh脳症;ミトコンドリア脳筋症・乳酸アシドーシス・脳卒中様発作症候群;ミオクローヌスてんかん;ピアソン症候群 Mitochondrial disease 34 神経線維腫症;神経線維腫症1型;レックリングハウゼン病;神経線維腫症2型 Neurofibromatosis 35 天疱瘡 Pemphigus 36 表皮水疱症;キンドラー症候群 Epidermolysis bullosa 46 悪性関節リウマチ Malignant rheumatoid arthritis 48 原発性抗リン脂質抗体症候群 Primary antiphospholipid syndrome 49 全身性エリテマトーデス;ループス腎炎 Systemic lupus erythematosus 51 全身性強皮症 Scleroderma 53 シェーグレン症候群 Sjogren syndrome 60 再生不良性貧血 Aplastic anemia 61 自己免疫性溶血性貧血;寒冷凝集素症;寒冷ヘモグロビン尿症;発作性寒冷ヘモグロビン尿症;エヴァンス症候群 Autoimmune hemolytic anemia 62 発作性夜間ヘモグロビン尿症 Paroxysmal nocturnal hemoglobinuria 63 免疫性血小板減少症;特発性血小板減少性紫斑病;一次性免疫性血小板減少症 Idiopathic thrombocytopenic purpura 65 原発性免疫不全症候群;X連鎖重症複合免疫不全症;細網異形成症;アデノシンデアミナーゼ欠損症;オーメン症候群;プリンヌクレオシドホスホリラーゼ欠損症;CD8欠損症;ZAP-70欠損症;MHCクラスI欠損症;MHCクラスII欠損症;1から9までに掲げるもののほか、複合免疫不全症;ウィスコット・オルドリッチ症候群;毛細血管拡張性運動失調症;ナイミーヘン染色体不安定症候群;ブルーム症候群;ICF症候群;PMS2異常症;RIDDLE症候群;シムケ症候群;ネザートン症候群;胸腺低形成症候群;ディ・ジョージ症候群;22q11.2欠失症候群;高IgE症候群;肝中心静脈閉鎖症を伴う免疫不全症;先天性角化不全症;X連鎖無ガンマグロブリン血症;分類不能型免疫不全症;高IgM症候群;IgGサブクラス欠損症;選択的IgA欠損症;特異抗体産生不全症;乳児一過性低ガンマグロブリン血症;24から30までに掲げるもののほか、液性免疫不全を主とする疾患;チェディアック・東症候群;X連鎖リンパ増殖症候群;自己免疫性リンパ増殖症候群;32から34までに掲げるもののほか、免疫調整障害;家族性血球貪食症候群;家族性血球貪食性リンパ組織球症;カンジダ感染と外胚葉形成異常を伴う自己免疫性多腺性内分泌不全症;IPEX症候群;CD25欠損症;ITCH欠損症;重症先天性好中球減少症;周期性好中球減少症;36及び37に掲げるもののほか、慢性の経過をたどる好中球減少症;p14欠損症;糖原病Ib型;白血球接着不全症;シュワッハマン・ダイアモンド症候群;慢性肉芽腫症;ミエロペルオキシダーゼ欠損症;メンデル遺伝型マイコバクテリア易感染症;39から43までに掲げるもののほか、白血球機能異常;免疫不全を伴う無汗性外胚葉形成異常症;IRAK4欠損症;MyD88欠損症;慢性皮膚粘膜カンジダ症;45から48までに掲げるもののほか、自然免疫異常;WHIM症候群;先天性補体欠損症;C1q欠損症;C1r欠損症;C1s欠損症;C2欠損症;C3欠損症;C4欠損症;C5欠損症;C6欠損症;C7欠損症;C8欠損症;C9欠損症;遺伝性血管性浮腫（C1インヒビター欠損症）;50及び51に掲げるもののほか、先天性補体欠損症;Factor D欠損症;Factor I欠損症;Factor H欠損症;Properdin欠損症;MASP1欠損症;MASP2欠損症;3MC症候群;Ficolin3関連免疫不全症 Primary immunodeficiency 66 IgA腎症 IgA nephropathy 67 多発性嚢胞腎;常染色体優性多発性嚢胞腎;常染色体劣性多発性嚢胞腎 Polycystic kidney disease 84 サルコイドーシス Sarcoidosis 85 特発性間質性肺炎;特発性肺線維症;特発性非特異性間質性肺炎;呼吸細気管支炎を伴う間質性肺疾患;剥離性間質性肺炎;特発性器質化肺炎;急性間質性肺炎;特発性リンパ球性間質性肺炎;特発性胸膜肺実質線維弾性症;特発性上葉優位型肺線維症 Idiopathic interstitial pneumonia 86 肺動脈性肺高血圧症 Pulmonary arterial hypertension 89 リンパ脈管筋腫症 Lymphangioleiomyomatosis 96 クローン病;回腸末端炎;炎症性腸疾患 Crohn disease 97 潰瘍性大腸炎;炎症性腸疾患 Ulcerative colitis 98 好酸球性消化管疾患;好酸球性消化管疾患（新生児-乳児）;食物蛋白誘発胃腸炎;好酸球性消化管疾患（小児-成人）;好酸球性食道炎;好酸球性胃腸炎 Eosinophilic gastro-intestinal disorder 137 限局性皮質異形成 Focal cortical dysplasia 157 スタージ・ウェーバー症候群 Sturge-Weber syndrome 158 結節性硬化症 Tuberous sclerosis 192 コケイン症候群 Cockayne syndrome 193 プラダー・ウィリ症候群 Prader-Willi syndrome 222 一次性ネフローゼ症候群;微小変化型ネフローゼ症候群;膜性腎症;巣状分節性糸球体硬化症;膜性増殖性糸球体腎炎 Primary nephrotic syndrome 227 オスラー病;遺伝性出血性末梢血管拡張症 Osler disease 256 筋型糖原病;糖原病0型;糖原病II型;ポンペ病;糖原病III型;コーリー病;フォーブズ病;糖原病IV型;アンダースン病;アンダーソン病;糖原病V型;マッカードル病;糖原病VII型;垂井病;糖原病IXd型;PGK欠損症;糖原病X型;糖原病XI型;Kanno病;糖原病XII型;糖原病XIII型;糖原病XIV型;糖原病XV型 Muscle glycogenosis 277 リンパ管腫症／ゴーハム病;リンパ管腫症;びまん性リンパ管腫症;ゴーハム病;ゴーハム・スタウト症候群;大量骨溶解症 Lymphangiomatosis 278 巨大リンパ管奇形（頚部顔面病変） Huge lymphatic malformation with cervicofacial lesion 279 巨大静脈奇形（頚部口腔咽頭びまん性病変） Huge venous malformation with cervical, oral and pharyngeal diffuse lesion 280 巨大動静脈奇形（頚部顔面又は四肢病変） Huge arteriovenous malformation with cervicofacial or limb lesion 281 クリッペル・トレノネー・ウェーバー症候群;クリッペル・トレノネー症候群;パークスウェーバー症候群 Klippel-Trenaunay-Weber syndrome 283 後天性赤芽球癆 Acquired pure red cell aplasia 285 ファンコニ貧血 Fanconi anemia 300 IgG4関連疾患;IgG4関連疾患包括;自己免疫性膵炎;IgG4関連硬化性胆管炎;IgG4関連涙腺・眼窩及び唾液腺病変;IgG4関連腎臓病 IgG4-related disease 331 特発性多中心性キャッスルマン病 Idiopathic multicentric castleman disease
75	Diabetic cardiomyopathy 💬	1件: PIK3CA_B_D 💬 Diabetic cardiomyopathy × Name Full Name PIK3CA_B_D	Alpelisib 💬 Diabetic cardiomyopathy × Name Other Names Alpelisib Alpelisib (JAN/USAN/INN) Piqray (TN) Vijoice (TN) PIQRAY VIJOICE アルペリシブ (JAN) Alpelisib (JAN/USAN/INN)	Alpelisib	4件: 138, 278, 279, 280 💬 75. Diabetic cardiomyopathy × 告示番号 日本語名 英語名 138 神経細胞移動異常症;滑脳症;異所性灰白質;多小脳回;敷石様皮質異形成;裂脳症;孔脳症;ミラー・ディカー症候群 Nerve cell migration disorder 278 巨大リンパ管奇形（頚部顔面病変） Huge lymphatic malformation with cervicofacial lesion 279 巨大静脈奇形（頚部口腔咽頭びまん性病変） Huge venous malformation with cervical, oral and pharyngeal diffuse lesion 280 巨大動静脈奇形（頚部顔面又は四肢病変） Huge arteriovenous malformation with cervicofacial or limb lesion
76	Dilated cardiomyopathy 💬	1件: ADRB1 💬 Dilated cardiomyopathy × Name Full Name ADRB1 adrenoceptor beta 1	Propranolol hydrochloride 💬 Dilated cardiomyopathy × Name Other Names Propranolol hydrochloride Propranolol hydrochloride (JP18/USP) Inderal (TN) Innopran XL (TN) HEMANGEOL INDERAL INDERAL XL INNOPRAN XL PROPRANOLOL PROPRANOLOL HYDROCHLORIDE プロプラノロール塩酸塩 (JP18) Propranolol hydrochloride (JP18/USP)インデラル ヘマンジオル プロプラノロール塩酸塩	Propranolol	7件:  6 , 158, 215, 216, 227, 278, 296 💬 76. Dilated cardiomyopathy × 告示番号 日本語名 英語名  6  パーキンソン病 Parkinson disease 158 結節性硬化症 Tuberous sclerosis 215 ファロー四徴症 Tetralogy of Fallot 216 両大血管右室起始症 Double outlet right ventricle 227 オスラー病;遺伝性出血性末梢血管拡張症 Osler disease 278 巨大リンパ管奇形（頚部顔面病変） Huge lymphatic malformation with cervicofacial lesion 296 胆道閉鎖症 Biliary atresia
77	Dilated cardiomyopathy 💬	1件: ADRB1 💬 Dilated cardiomyopathy × Name Full Name ADRB1 adrenoceptor beta 1	Propranolol 💬 Dilated cardiomyopathy × Name Other Names Propranolol Propranolol (INN) Propranolol (TN) プロプラノロール Propranolol (INN)	Propranolol	7件:  6 , 158, 215, 216, 227, 278, 296 💬 76. Dilated cardiomyopathy × 告示番号 日本語名 英語名  6  パーキンソン病 Parkinson disease 158 結節性硬化症 Tuberous sclerosis 215 ファロー四徴症 Tetralogy of Fallot 216 両大血管右室起始症 Double outlet right ventricle 227 オスラー病;遺伝性出血性末梢血管拡張症 Osler disease 278 巨大リンパ管奇形（頚部顔面病変） Huge lymphatic malformation with cervicofacial lesion 296 胆道閉鎖症 Biliary atresia
78	Efferocytosis 💬	2件: MAP2K1, MAP2K2 💬 Efferocytosis × Name Full Name MAP2K1 mitogen-activated protein kinase kinase 1 MAP2K2 mitogen-activated protein kinase kinase 2	Mirdametinib 💬 Efferocytosis × Name Other Names Mirdametinib Mirdametinib (USAN) Gomekli (TN) GOMEKLI ミルダメチニブ Mirdametinib (USAN)	Mirdametinib	4件: 34, 278, 279, 280 💬 78. Efferocytosis × 告示番号 日本語名 英語名 34 神経線維腫症;神経線維腫症1型;レックリングハウゼン病;神経線維腫症2型 Neurofibromatosis 278 巨大リンパ管奇形（頚部顔面病変） Huge lymphatic malformation with cervicofacial lesion 279 巨大静脈奇形（頚部口腔咽頭びまん性病変） Huge venous malformation with cervical, oral and pharyngeal diffuse lesion 280 巨大動静脈奇形（頚部顔面又は四肢病変） Huge arteriovenous malformation with cervicofacial or limb lesion
79	Endometrial cancer 💬	2件: MAP2K1, MAP2K2 💬 Endometrial cancer × Name Full Name MAP2K1 mitogen-activated protein kinase kinase 1 MAP2K2 mitogen-activated protein kinase kinase 2	Mirdametinib 💬 Endometrial cancer × Name Other Names Mirdametinib Mirdametinib (USAN) Gomekli (TN) GOMEKLI ミルダメチニブ Mirdametinib (USAN)	Mirdametinib	4件: 34, 278, 279, 280 💬 79. Endometrial cancer × 告示番号 日本語名 英語名 34 神経線維腫症;神経線維腫症1型;レックリングハウゼン病;神経線維腫症2型 Neurofibromatosis 278 巨大リンパ管奇形（頚部顔面病変） Huge lymphatic malformation with cervicofacial lesion 279 巨大静脈奇形（頚部口腔咽頭びまん性病変） Huge venous malformation with cervical, oral and pharyngeal diffuse lesion 280 巨大動静脈奇形（頚部顔面又は四肢病変） Huge arteriovenous malformation with cervicofacial or limb lesion
80	Endometrial cancer 💬	1件: PIK3CA_B_D 💬 Endometrial cancer × Name Full Name PIK3CA_B_D	Alpelisib 💬 Endometrial cancer × Name Other Names Alpelisib Alpelisib (JAN/USAN/INN) Piqray (TN) Vijoice (TN) PIQRAY VIJOICE アルペリシブ (JAN) Alpelisib (JAN/USAN/INN)	Alpelisib	4件: 138, 278, 279, 280 💬 80. Endometrial cancer × 告示番号 日本語名 英語名 138 神経細胞移動異常症;滑脳症;異所性灰白質;多小脳回;敷石様皮質異形成;裂脳症;孔脳症;ミラー・ディカー症候群 Nerve cell migration disorder 278 巨大リンパ管奇形（頚部顔面病変） Huge lymphatic malformation with cervicofacial lesion 279 巨大静脈奇形（頚部口腔咽頭びまん性病変） Huge venous malformation with cervical, oral and pharyngeal diffuse lesion 280 巨大動静脈奇形（頚部顔面又は四肢病変） Huge arteriovenous malformation with cervicofacial or limb lesion
81	Epstein-Barr virus infection 💬	1件: PIK3CA_B_D 💬 Epstein-Barr virus infection × Name Full Name PIK3CA_B_D	Alpelisib 💬 Epstein-Barr virus infection × Name Other Names Alpelisib Alpelisib (JAN/USAN/INN) Piqray (TN) Vijoice (TN) PIQRAY VIJOICE アルペリシブ (JAN) Alpelisib (JAN/USAN/INN)	Alpelisib	4件: 138, 278, 279, 280 💬 81. Epstein-Barr virus infection × 告示番号 日本語名 英語名 138 神経細胞移動異常症;滑脳症;異所性灰白質;多小脳回;敷石様皮質異形成;裂脳症;孔脳症;ミラー・ディカー症候群 Nerve cell migration disorder 278 巨大リンパ管奇形（頚部顔面病変） Huge lymphatic malformation with cervicofacial lesion 279 巨大静脈奇形（頚部口腔咽頭びまん性病変） Huge venous malformation with cervical, oral and pharyngeal diffuse lesion 280 巨大動静脈奇形（頚部顔面又は四肢病変） Huge arteriovenous malformation with cervicofacial or limb lesion
82	ErbB signaling pathway 💬	2件: MAP2K1, MAP2K2 💬 ErbB signaling pathway × Name Full Name MAP2K1 mitogen-activated protein kinase kinase 1 MAP2K2 mitogen-activated protein kinase kinase 2	Mirdametinib 💬 ErbB signaling pathway × Name Other Names Mirdametinib Mirdametinib (USAN) Gomekli (TN) GOMEKLI ミルダメチニブ Mirdametinib (USAN)	Mirdametinib	4件: 34, 278, 279, 280 💬 82. ErbB signaling pathway × 告示番号 日本語名 英語名 34 神経線維腫症;神経線維腫症1型;レックリングハウゼン病;神経線維腫症2型 Neurofibromatosis 278 巨大リンパ管奇形（頚部顔面病変） Huge lymphatic malformation with cervicofacial lesion 279 巨大静脈奇形（頚部口腔咽頭びまん性病変） Huge venous malformation with cervical, oral and pharyngeal diffuse lesion 280 巨大動静脈奇形（頚部顔面又は四肢病変） Huge arteriovenous malformation with cervicofacial or limb lesion
83	ErbB signaling pathway 💬	1件: MTOR 💬 ErbB signaling pathway × Name Full Name MTOR mechanistic target of rapamycin kinase	Sirolimus 💬 ErbB signaling pathway × Name Other Names Sirolimus Sirolimus (JAN/USAN/INN) Rapamune (TN) Rapamycin (TN) FYARRO HYFTOR RAPAMUNE SIROLIMUS シロリムス (JAN) Sirolimus (JAN/USAN/INN)ラパリムス	Sirolimus	46件:  2 ,  6 , 13, 15, 17, 19, 21, 34, 35, 36, 46, 48, 49, 51, 53, 60, 61, 62, 63, 65, 66, 67, 84, 85, 86, 89, 96, 97, 98, 137, 157, 158, 192, 193, 222, 227, 256, 277, 278, 279, 280, 281, 283, 285, 300, 331 💬 83. ErbB signaling pathway × 告示番号 日本語名 英語名  2  筋萎縮性側索硬化症 Amyotrophic lateral sclerosis  6  パーキンソン病 Parkinson disease 13 多発性硬化症／視神経脊髄炎;多発性硬化症;視神経脊髄炎;Balo病;バロー同心円硬化症 Multiple sclerosis 15 封入体筋炎 Inclusion body myositis 17 多系統萎縮症;オリーブ橋小脳萎縮症;線条体黒質変性症;シャイ・ドレーガー症候群 Multiple system atrophy 19 ライソゾーム病;ゴーシェ病;ニーマン・ピック病A型、B型／酸性スフィンゴミエリナーゼ欠損症;ニーマン・ピック病A型、B型;ニーマン・ピック病;酸性スフィンゴミエリナーゼ欠損症;ニーマン・ピック病C型;GM1ガングリオシドーシス;GM2ガングリオシドーシス;テイ・サックス病;サンドホフ病;クラッベ病;異染性白質ジストロフィー;マルチプルサルファターゼ欠損症;ファーバー病;ムコ多糖症I型;ハーラー・シェイエ症候群;ムコ多糖症II型;ハンター症候群;ムコ多糖症III型;サンフィリポ症候群;ムコ多糖症IV型;モルキオ症候群;ムコ多糖症VI型;マロトー・ラミー病;ムコ多糖症VII型;スライ病;ムコ多糖症IX型;ヒアルロニダーゼ欠損症;シアリドーシス;ガラクトシアリドーシス;ムコリピドーシスII型、III型;α-マンノシドーシス;β-マンノシドーシス;フコシドーシス;アスパルチルグルコサミン尿症;シンドラー病／神崎病;シンドラー病;神崎病;ポンペ病;酸性リパーゼ欠損症;ダノン病;遊離シアル酸蓄積症;乳児型シアル酸蓄積症;サラ病;セロイドリポフスチノーシス;ファブリー病;シスチン症;シスチノーシス Lysosomal storage disease 21 ミトコンドリア病;慢性進行性外眼筋麻痺症候群;リー脳症;Leigh脳症;ミトコンドリア脳筋症・乳酸アシドーシス・脳卒中様発作症候群;ミオクローヌスてんかん;ピアソン症候群 Mitochondrial disease 34 神経線維腫症;神経線維腫症1型;レックリングハウゼン病;神経線維腫症2型 Neurofibromatosis 35 天疱瘡 Pemphigus 36 表皮水疱症;キンドラー症候群 Epidermolysis bullosa 46 悪性関節リウマチ Malignant rheumatoid arthritis 48 原発性抗リン脂質抗体症候群 Primary antiphospholipid syndrome 49 全身性エリテマトーデス;ループス腎炎 Systemic lupus erythematosus 51 全身性強皮症 Scleroderma 53 シェーグレン症候群 Sjogren syndrome 60 再生不良性貧血 Aplastic anemia 61 自己免疫性溶血性貧血;寒冷凝集素症;寒冷ヘモグロビン尿症;発作性寒冷ヘモグロビン尿症;エヴァンス症候群 Autoimmune hemolytic anemia 62 発作性夜間ヘモグロビン尿症 Paroxysmal nocturnal hemoglobinuria 63 免疫性血小板減少症;特発性血小板減少性紫斑病;一次性免疫性血小板減少症 Idiopathic thrombocytopenic purpura 65 原発性免疫不全症候群;X連鎖重症複合免疫不全症;細網異形成症;アデノシンデアミナーゼ欠損症;オーメン症候群;プリンヌクレオシドホスホリラーゼ欠損症;CD8欠損症;ZAP-70欠損症;MHCクラスI欠損症;MHCクラスII欠損症;1から9までに掲げるもののほか、複合免疫不全症;ウィスコット・オルドリッチ症候群;毛細血管拡張性運動失調症;ナイミーヘン染色体不安定症候群;ブルーム症候群;ICF症候群;PMS2異常症;RIDDLE症候群;シムケ症候群;ネザートン症候群;胸腺低形成症候群;ディ・ジョージ症候群;22q11.2欠失症候群;高IgE症候群;肝中心静脈閉鎖症を伴う免疫不全症;先天性角化不全症;X連鎖無ガンマグロブリン血症;分類不能型免疫不全症;高IgM症候群;IgGサブクラス欠損症;選択的IgA欠損症;特異抗体産生不全症;乳児一過性低ガンマグロブリン血症;24から30までに掲げるもののほか、液性免疫不全を主とする疾患;チェディアック・東症候群;X連鎖リンパ増殖症候群;自己免疫性リンパ増殖症候群;32から34までに掲げるもののほか、免疫調整障害;家族性血球貪食症候群;家族性血球貪食性リンパ組織球症;カンジダ感染と外胚葉形成異常を伴う自己免疫性多腺性内分泌不全症;IPEX症候群;CD25欠損症;ITCH欠損症;重症先天性好中球減少症;周期性好中球減少症;36及び37に掲げるもののほか、慢性の経過をたどる好中球減少症;p14欠損症;糖原病Ib型;白血球接着不全症;シュワッハマン・ダイアモンド症候群;慢性肉芽腫症;ミエロペルオキシダーゼ欠損症;メンデル遺伝型マイコバクテリア易感染症;39から43までに掲げるもののほか、白血球機能異常;免疫不全を伴う無汗性外胚葉形成異常症;IRAK4欠損症;MyD88欠損症;慢性皮膚粘膜カンジダ症;45から48までに掲げるもののほか、自然免疫異常;WHIM症候群;先天性補体欠損症;C1q欠損症;C1r欠損症;C1s欠損症;C2欠損症;C3欠損症;C4欠損症;C5欠損症;C6欠損症;C7欠損症;C8欠損症;C9欠損症;遺伝性血管性浮腫（C1インヒビター欠損症）;50及び51に掲げるもののほか、先天性補体欠損症;Factor D欠損症;Factor I欠損症;Factor H欠損症;Properdin欠損症;MASP1欠損症;MASP2欠損症;3MC症候群;Ficolin3関連免疫不全症 Primary immunodeficiency 66 IgA腎症 IgA nephropathy 67 多発性嚢胞腎;常染色体優性多発性嚢胞腎;常染色体劣性多発性嚢胞腎 Polycystic kidney disease 84 サルコイドーシス Sarcoidosis 85 特発性間質性肺炎;特発性肺線維症;特発性非特異性間質性肺炎;呼吸細気管支炎を伴う間質性肺疾患;剥離性間質性肺炎;特発性器質化肺炎;急性間質性肺炎;特発性リンパ球性間質性肺炎;特発性胸膜肺実質線維弾性症;特発性上葉優位型肺線維症 Idiopathic interstitial pneumonia 86 肺動脈性肺高血圧症 Pulmonary arterial hypertension 89 リンパ脈管筋腫症 Lymphangioleiomyomatosis 96 クローン病;回腸末端炎;炎症性腸疾患 Crohn disease 97 潰瘍性大腸炎;炎症性腸疾患 Ulcerative colitis 98 好酸球性消化管疾患;好酸球性消化管疾患（新生児-乳児）;食物蛋白誘発胃腸炎;好酸球性消化管疾患（小児-成人）;好酸球性食道炎;好酸球性胃腸炎 Eosinophilic gastro-intestinal disorder 137 限局性皮質異形成 Focal cortical dysplasia 157 スタージ・ウェーバー症候群 Sturge-Weber syndrome 158 結節性硬化症 Tuberous sclerosis 192 コケイン症候群 Cockayne syndrome 193 プラダー・ウィリ症候群 Prader-Willi syndrome 222 一次性ネフローゼ症候群;微小変化型ネフローゼ症候群;膜性腎症;巣状分節性糸球体硬化症;膜性増殖性糸球体腎炎 Primary nephrotic syndrome 227 オスラー病;遺伝性出血性末梢血管拡張症 Osler disease 256 筋型糖原病;糖原病0型;糖原病II型;ポンペ病;糖原病III型;コーリー病;フォーブズ病;糖原病IV型;アンダースン病;アンダーソン病;糖原病V型;マッカードル病;糖原病VII型;垂井病;糖原病IXd型;PGK欠損症;糖原病X型;糖原病XI型;Kanno病;糖原病XII型;糖原病XIII型;糖原病XIV型;糖原病XV型 Muscle glycogenosis 277 リンパ管腫症／ゴーハム病;リンパ管腫症;びまん性リンパ管腫症;ゴーハム病;ゴーハム・スタウト症候群;大量骨溶解症 Lymphangiomatosis 278 巨大リンパ管奇形（頚部顔面病変） Huge lymphatic malformation with cervicofacial lesion 279 巨大静脈奇形（頚部口腔咽頭びまん性病変） Huge venous malformation with cervical, oral and pharyngeal diffuse lesion 280 巨大動静脈奇形（頚部顔面又は四肢病変） Huge arteriovenous malformation with cervicofacial or limb lesion 281 クリッペル・トレノネー・ウェーバー症候群;クリッペル・トレノネー症候群;パークスウェーバー症候群 Klippel-Trenaunay-Weber syndrome 283 後天性赤芽球癆 Acquired pure red cell aplasia 285 ファンコニ貧血 Fanconi anemia 300 IgG4関連疾患;IgG4関連疾患包括;自己免疫性膵炎;IgG4関連硬化性胆管炎;IgG4関連涙腺・眼窩及び唾液腺病変;IgG4関連腎臓病 IgG4-related disease 331 特発性多中心性キャッスルマン病 Idiopathic multicentric castleman disease
84	ErbB signaling pathway 💬	1件: PIK3CA_B_D 💬 ErbB signaling pathway × Name Full Name PIK3CA_B_D	Alpelisib 💬 ErbB signaling pathway × Name Other Names Alpelisib Alpelisib (JAN/USAN/INN) Piqray (TN) Vijoice (TN) PIQRAY VIJOICE アルペリシブ (JAN) Alpelisib (JAN/USAN/INN)	Alpelisib	4件: 138, 278, 279, 280 💬 84. ErbB signaling pathway × 告示番号 日本語名 英語名 138 神経細胞移動異常症;滑脳症;異所性灰白質;多小脳回;敷石様皮質異形成;裂脳症;孔脳症;ミラー・ディカー症候群 Nerve cell migration disorder 278 巨大リンパ管奇形（頚部顔面病変） Huge lymphatic malformation with cervicofacial lesion 279 巨大静脈奇形（頚部口腔咽頭びまん性病変） Huge venous malformation with cervical, oral and pharyngeal diffuse lesion 280 巨大動静脈奇形（頚部顔面又は四肢病変） Huge arteriovenous malformation with cervicofacial or limb lesion
85	Estrogen signaling pathway 💬	2件: MAP2K1, MAP2K2 💬 Estrogen signaling pathway × Name Full Name MAP2K1 mitogen-activated protein kinase kinase 1 MAP2K2 mitogen-activated protein kinase kinase 2	Mirdametinib 💬 Estrogen signaling pathway × Name Other Names Mirdametinib Mirdametinib (USAN) Gomekli (TN) GOMEKLI ミルダメチニブ Mirdametinib (USAN)	Mirdametinib	4件: 34, 278, 279, 280 💬 85. Estrogen signaling pathway × 告示番号 日本語名 英語名 34 神経線維腫症;神経線維腫症1型;レックリングハウゼン病;神経線維腫症2型 Neurofibromatosis 278 巨大リンパ管奇形（頚部顔面病変） Huge lymphatic malformation with cervicofacial lesion 279 巨大静脈奇形（頚部口腔咽頭びまん性病変） Huge venous malformation with cervical, oral and pharyngeal diffuse lesion 280 巨大動静脈奇形（頚部顔面又は四肢病変） Huge arteriovenous malformation with cervicofacial or limb lesion
86	Estrogen signaling pathway 💬	1件: PIK3CA_B_D 💬 Estrogen signaling pathway × Name Full Name PIK3CA_B_D	Alpelisib 💬 Estrogen signaling pathway × Name Other Names Alpelisib Alpelisib (JAN/USAN/INN) Piqray (TN) Vijoice (TN) PIQRAY VIJOICE アルペリシブ (JAN) Alpelisib (JAN/USAN/INN)	Alpelisib	4件: 138, 278, 279, 280 💬 86. Estrogen signaling pathway × 告示番号 日本語名 英語名 138 神経細胞移動異常症;滑脳症;異所性灰白質;多小脳回;敷石様皮質異形成;裂脳症;孔脳症;ミラー・ディカー症候群 Nerve cell migration disorder 278 巨大リンパ管奇形（頚部顔面病変） Huge lymphatic malformation with cervicofacial lesion 279 巨大静脈奇形（頚部口腔咽頭びまん性病変） Huge venous malformation with cervical, oral and pharyngeal diffuse lesion 280 巨大動静脈奇形（頚部顔面又は四肢病変） Huge arteriovenous malformation with cervicofacial or limb lesion
87	Fc epsilon RI signaling pathway 💬	2件: MAP2K1, MAP2K2 💬 Fc epsilon RI signaling pathway × Name Full Name MAP2K1 mitogen-activated protein kinase kinase 1 MAP2K2 mitogen-activated protein kinase kinase 2	Mirdametinib 💬 Fc epsilon RI signaling pathway × Name Other Names Mirdametinib Mirdametinib (USAN) Gomekli (TN) GOMEKLI ミルダメチニブ Mirdametinib (USAN)	Mirdametinib	4件: 34, 278, 279, 280 💬 87. Fc epsilon RI signaling pathway × 告示番号 日本語名 英語名 34 神経線維腫症;神経線維腫症1型;レックリングハウゼン病;神経線維腫症2型 Neurofibromatosis 278 巨大リンパ管奇形（頚部顔面病変） Huge lymphatic malformation with cervicofacial lesion 279 巨大静脈奇形（頚部口腔咽頭びまん性病変） Huge venous malformation with cervical, oral and pharyngeal diffuse lesion 280 巨大動静脈奇形（頚部顔面又は四肢病変） Huge arteriovenous malformation with cervicofacial or limb lesion
88	Fc epsilon RI signaling pathway 💬	1件: PIK3CA_B_D 💬 Fc epsilon RI signaling pathway × Name Full Name PIK3CA_B_D	Alpelisib 💬 Fc epsilon RI signaling pathway × Name Other Names Alpelisib Alpelisib (JAN/USAN/INN) Piqray (TN) Vijoice (TN) PIQRAY VIJOICE アルペリシブ (JAN) Alpelisib (JAN/USAN/INN)	Alpelisib	4件: 138, 278, 279, 280 💬 88. Fc epsilon RI signaling pathway × 告示番号 日本語名 英語名 138 神経細胞移動異常症;滑脳症;異所性灰白質;多小脳回;敷石様皮質異形成;裂脳症;孔脳症;ミラー・ディカー症候群 Nerve cell migration disorder 278 巨大リンパ管奇形（頚部顔面病変） Huge lymphatic malformation with cervicofacial lesion 279 巨大静脈奇形（頚部口腔咽頭びまん性病変） Huge venous malformation with cervical, oral and pharyngeal diffuse lesion 280 巨大動静脈奇形（頚部顔面又は四肢病変） Huge arteriovenous malformation with cervicofacial or limb lesion
89	Fc gamma R-mediated phagocytosis 💬	1件: MAP2K1 💬 Fc gamma R-mediated phagocytosis × Name Full Name MAP2K1 mitogen-activated protein kinase kinase 1	Mirdametinib 💬 Fc gamma R-mediated phagocytosis × Name Other Names Mirdametinib Mirdametinib (USAN) Gomekli (TN) GOMEKLI ミルダメチニブ Mirdametinib (USAN)	Mirdametinib	4件: 34, 278, 279, 280 💬 89. Fc gamma R-mediated phagocytosis × 告示番号 日本語名 英語名 34 神経線維腫症;神経線維腫症1型;レックリングハウゼン病;神経線維腫症2型 Neurofibromatosis 278 巨大リンパ管奇形（頚部顔面病変） Huge lymphatic malformation with cervicofacial lesion 279 巨大静脈奇形（頚部口腔咽頭びまん性病変） Huge venous malformation with cervical, oral and pharyngeal diffuse lesion 280 巨大動静脈奇形（頚部顔面又は四肢病変） Huge arteriovenous malformation with cervicofacial or limb lesion
90	Fc gamma R-mediated phagocytosis 💬	1件: PIK3CA_B_D 💬 Fc gamma R-mediated phagocytosis × Name Full Name PIK3CA_B_D	Alpelisib 💬 Fc gamma R-mediated phagocytosis × Name Other Names Alpelisib Alpelisib (JAN/USAN/INN) Piqray (TN) Vijoice (TN) PIQRAY VIJOICE アルペリシブ (JAN) Alpelisib (JAN/USAN/INN)	Alpelisib	4件: 138, 278, 279, 280 💬 90. Fc gamma R-mediated phagocytosis × 告示番号 日本語名 英語名 138 神経細胞移動異常症;滑脳症;異所性灰白質;多小脳回;敷石様皮質異形成;裂脳症;孔脳症;ミラー・ディカー症候群 Nerve cell migration disorder 278 巨大リンパ管奇形（頚部顔面病変） Huge lymphatic malformation with cervicofacial lesion 279 巨大静脈奇形（頚部口腔咽頭びまん性病変） Huge venous malformation with cervical, oral and pharyngeal diffuse lesion 280 巨大動静脈奇形（頚部顔面又は四肢病変） Huge arteriovenous malformation with cervicofacial or limb lesion
91	Fluid shear stress and atherosclerosis 💬	1件: PIK3CA_B_D 💬 Fluid shear stress and atherosclerosis × Name Full Name PIK3CA_B_D	Alpelisib 💬 Fluid shear stress and atherosclerosis × Name Other Names Alpelisib Alpelisib (JAN/USAN/INN) Piqray (TN) Vijoice (TN) PIQRAY VIJOICE アルペリシブ (JAN) Alpelisib (JAN/USAN/INN)	Alpelisib	4件: 138, 278, 279, 280 💬 91. Fluid shear stress and atherosclerosis × 告示番号 日本語名 英語名 138 神経細胞移動異常症;滑脳症;異所性灰白質;多小脳回;敷石様皮質異形成;裂脳症;孔脳症;ミラー・ディカー症候群 Nerve cell migration disorder 278 巨大リンパ管奇形（頚部顔面病変） Huge lymphatic malformation with cervicofacial lesion 279 巨大静脈奇形（頚部口腔咽頭びまん性病変） Huge venous malformation with cervical, oral and pharyngeal diffuse lesion 280 巨大動静脈奇形（頚部顔面又は四肢病変） Huge arteriovenous malformation with cervicofacial or limb lesion
92	Focal adhesion 💬	1件: MAP2K1 💬 Focal adhesion × Name Full Name MAP2K1 mitogen-activated protein kinase kinase 1	Mirdametinib 💬 Focal adhesion × Name Other Names Mirdametinib Mirdametinib (USAN) Gomekli (TN) GOMEKLI ミルダメチニブ Mirdametinib (USAN)	Mirdametinib	4件: 34, 278, 279, 280 💬 92. Focal adhesion × 告示番号 日本語名 英語名 34 神経線維腫症;神経線維腫症1型;レックリングハウゼン病;神経線維腫症2型 Neurofibromatosis 278 巨大リンパ管奇形（頚部顔面病変） Huge lymphatic malformation with cervicofacial lesion 279 巨大静脈奇形（頚部口腔咽頭びまん性病変） Huge venous malformation with cervical, oral and pharyngeal diffuse lesion 280 巨大動静脈奇形（頚部顔面又は四肢病変） Huge arteriovenous malformation with cervicofacial or limb lesion
93	Focal adhesion 💬	1件: PIK3CA_B_D 💬 Focal adhesion × Name Full Name PIK3CA_B_D	Alpelisib 💬 Focal adhesion × Name Other Names Alpelisib Alpelisib (JAN/USAN/INN) Piqray (TN) Vijoice (TN) PIQRAY VIJOICE アルペリシブ (JAN) Alpelisib (JAN/USAN/INN)	Alpelisib	4件: 138, 278, 279, 280 💬 93. Focal adhesion × 告示番号 日本語名 英語名 138 神経細胞移動異常症;滑脳症;異所性灰白質;多小脳回;敷石様皮質異形成;裂脳症;孔脳症;ミラー・ディカー症候群 Nerve cell migration disorder 278 巨大リンパ管奇形（頚部顔面病変） Huge lymphatic malformation with cervicofacial lesion 279 巨大静脈奇形（頚部口腔咽頭びまん性病変） Huge venous malformation with cervical, oral and pharyngeal diffuse lesion 280 巨大動静脈奇形（頚部顔面又は四肢病変） Huge arteriovenous malformation with cervicofacial or limb lesion
94	FoxO signaling pathway 💬	2件: MAP2K1, MAP2K2 💬 FoxO signaling pathway × Name Full Name MAP2K1 mitogen-activated protein kinase kinase 1 MAP2K2 mitogen-activated protein kinase kinase 2	Mirdametinib 💬 FoxO signaling pathway × Name Other Names Mirdametinib Mirdametinib (USAN) Gomekli (TN) GOMEKLI ミルダメチニブ Mirdametinib (USAN)	Mirdametinib	4件: 34, 278, 279, 280 💬 94. FoxO signaling pathway × 告示番号 日本語名 英語名 34 神経線維腫症;神経線維腫症1型;レックリングハウゼン病;神経線維腫症2型 Neurofibromatosis 278 巨大リンパ管奇形（頚部顔面病変） Huge lymphatic malformation with cervicofacial lesion 279 巨大静脈奇形（頚部口腔咽頭びまん性病変） Huge venous malformation with cervical, oral and pharyngeal diffuse lesion 280 巨大動静脈奇形（頚部顔面又は四肢病変） Huge arteriovenous malformation with cervicofacial or limb lesion
95	FoxO signaling pathway 💬	1件: PIK3CA_B_D 💬 FoxO signaling pathway × Name Full Name PIK3CA_B_D	Alpelisib 💬 FoxO signaling pathway × Name Other Names Alpelisib Alpelisib (JAN/USAN/INN) Piqray (TN) Vijoice (TN) PIQRAY VIJOICE アルペリシブ (JAN) Alpelisib (JAN/USAN/INN)	Alpelisib	4件: 138, 278, 279, 280 💬 95. FoxO signaling pathway × 告示番号 日本語名 英語名 138 神経細胞移動異常症;滑脳症;異所性灰白質;多小脳回;敷石様皮質異形成;裂脳症;孔脳症;ミラー・ディカー症候群 Nerve cell migration disorder 278 巨大リンパ管奇形（頚部顔面病変） Huge lymphatic malformation with cervicofacial lesion 279 巨大静脈奇形（頚部口腔咽頭びまん性病変） Huge venous malformation with cervical, oral and pharyngeal diffuse lesion 280 巨大動静脈奇形（頚部顔面又は四肢病変） Huge arteriovenous malformation with cervicofacial or limb lesion
96	Gap junction 💬	1件: ADRB1 💬 Gap junction × Name Full Name ADRB1 adrenoceptor beta 1	Propranolol hydrochloride 💬 Gap junction × Name Other Names Propranolol hydrochloride Propranolol hydrochloride (JP18/USP) Inderal (TN) Innopran XL (TN) HEMANGEOL INDERAL INDERAL XL INNOPRAN XL PROPRANOLOL PROPRANOLOL HYDROCHLORIDE プロプラノロール塩酸塩 (JP18) Propranolol hydrochloride (JP18/USP)インデラル ヘマンジオル プロプラノロール塩酸塩	Propranolol	7件:  6 , 158, 215, 216, 227, 278, 296 💬 96. Gap junction × 告示番号 日本語名 英語名  6  パーキンソン病 Parkinson disease 158 結節性硬化症 Tuberous sclerosis 215 ファロー四徴症 Tetralogy of Fallot 216 両大血管右室起始症 Double outlet right ventricle 227 オスラー病;遺伝性出血性末梢血管拡張症 Osler disease 278 巨大リンパ管奇形（頚部顔面病変） Huge lymphatic malformation with cervicofacial lesion 296 胆道閉鎖症 Biliary atresia
97	Gap junction 💬	1件: ADRB1 💬 Gap junction × Name Full Name ADRB1 adrenoceptor beta 1	Propranolol 💬 Gap junction × Name Other Names Propranolol Propranolol (INN) Propranolol (TN) プロプラノロール Propranolol (INN)	Propranolol	7件:  6 , 158, 215, 216, 227, 278, 296 💬 96. Gap junction × 告示番号 日本語名 英語名  6  パーキンソン病 Parkinson disease 158 結節性硬化症 Tuberous sclerosis 215 ファロー四徴症 Tetralogy of Fallot 216 両大血管右室起始症 Double outlet right ventricle 227 オスラー病;遺伝性出血性末梢血管拡張症 Osler disease 278 巨大リンパ管奇形（頚部顔面病変） Huge lymphatic malformation with cervicofacial lesion 296 胆道閉鎖症 Biliary atresia
98	Gap junction 💬	2件: MAP2K1, MAP2K2 💬 Gap junction × Name Full Name MAP2K1 mitogen-activated protein kinase kinase 1 MAP2K2 mitogen-activated protein kinase kinase 2	Mirdametinib 💬 Gap junction × Name Other Names Mirdametinib Mirdametinib (USAN) Gomekli (TN) GOMEKLI ミルダメチニブ Mirdametinib (USAN)	Mirdametinib	4件: 34, 278, 279, 280 💬 98. Gap junction × 告示番号 日本語名 英語名 34 神経線維腫症;神経線維腫症1型;レックリングハウゼン病;神経線維腫症2型 Neurofibromatosis 278 巨大リンパ管奇形（頚部顔面病変） Huge lymphatic malformation with cervicofacial lesion 279 巨大静脈奇形（頚部口腔咽頭びまん性病変） Huge venous malformation with cervical, oral and pharyngeal diffuse lesion 280 巨大動静脈奇形（頚部顔面又は四肢病変） Huge arteriovenous malformation with cervicofacial or limb lesion
99	Gastric cancer 💬	2件: MAP2K1, MAP2K2 💬 Gastric cancer × Name Full Name MAP2K1 mitogen-activated protein kinase kinase 1 MAP2K2 mitogen-activated protein kinase kinase 2	Mirdametinib 💬 Gastric cancer × Name Other Names Mirdametinib Mirdametinib (USAN) Gomekli (TN) GOMEKLI ミルダメチニブ Mirdametinib (USAN)	Mirdametinib	4件: 34, 278, 279, 280 💬 99. Gastric cancer × 告示番号 日本語名 英語名 34 神経線維腫症;神経線維腫症1型;レックリングハウゼン病;神経線維腫症2型 Neurofibromatosis 278 巨大リンパ管奇形（頚部顔面病変） Huge lymphatic malformation with cervicofacial lesion 279 巨大静脈奇形（頚部口腔咽頭びまん性病変） Huge venous malformation with cervical, oral and pharyngeal diffuse lesion 280 巨大動静脈奇形（頚部顔面又は四肢病変） Huge arteriovenous malformation with cervicofacial or limb lesion
100	Gastric cancer 💬	1件: MTOR 💬 Gastric cancer × Name Full Name MTOR mechanistic target of rapamycin kinase	Sirolimus 💬 Gastric cancer × Name Other Names Sirolimus Sirolimus (JAN/USAN/INN) Rapamune (TN) Rapamycin (TN) FYARRO HYFTOR RAPAMUNE SIROLIMUS シロリムス (JAN) Sirolimus (JAN/USAN/INN)ラパリムス	Sirolimus	46件:  2 ,  6 , 13, 15, 17, 19, 21, 34, 35, 36, 46, 48, 49, 51, 53, 60, 61, 62, 63, 65, 66, 67, 84, 85, 86, 89, 96, 97, 98, 137, 157, 158, 192, 193, 222, 227, 256, 277, 278, 279, 280, 281, 283, 285, 300, 331 💬 100. Gastric cancer × 告示番号 日本語名 英語名  2  筋萎縮性側索硬化症 Amyotrophic lateral sclerosis  6  パーキンソン病 Parkinson disease 13 多発性硬化症／視神経脊髄炎;多発性硬化症;視神経脊髄炎;Balo病;バロー同心円硬化症 Multiple sclerosis 15 封入体筋炎 Inclusion body myositis 17 多系統萎縮症;オリーブ橋小脳萎縮症;線条体黒質変性症;シャイ・ドレーガー症候群 Multiple system atrophy 19 ライソゾーム病;ゴーシェ病;ニーマン・ピック病A型、B型／酸性スフィンゴミエリナーゼ欠損症;ニーマン・ピック病A型、B型;ニーマン・ピック病;酸性スフィンゴミエリナーゼ欠損症;ニーマン・ピック病C型;GM1ガングリオシドーシス;GM2ガングリオシドーシス;テイ・サックス病;サンドホフ病;クラッベ病;異染性白質ジストロフィー;マルチプルサルファターゼ欠損症;ファーバー病;ムコ多糖症I型;ハーラー・シェイエ症候群;ムコ多糖症II型;ハンター症候群;ムコ多糖症III型;サンフィリポ症候群;ムコ多糖症IV型;モルキオ症候群;ムコ多糖症VI型;マロトー・ラミー病;ムコ多糖症VII型;スライ病;ムコ多糖症IX型;ヒアルロニダーゼ欠損症;シアリドーシス;ガラクトシアリドーシス;ムコリピドーシスII型、III型;α-マンノシドーシス;β-マンノシドーシス;フコシドーシス;アスパルチルグルコサミン尿症;シンドラー病／神崎病;シンドラー病;神崎病;ポンペ病;酸性リパーゼ欠損症;ダノン病;遊離シアル酸蓄積症;乳児型シアル酸蓄積症;サラ病;セロイドリポフスチノーシス;ファブリー病;シスチン症;シスチノーシス Lysosomal storage disease 21 ミトコンドリア病;慢性進行性外眼筋麻痺症候群;リー脳症;Leigh脳症;ミトコンドリア脳筋症・乳酸アシドーシス・脳卒中様発作症候群;ミオクローヌスてんかん;ピアソン症候群 Mitochondrial disease 34 神経線維腫症;神経線維腫症1型;レックリングハウゼン病;神経線維腫症2型 Neurofibromatosis 35 天疱瘡 Pemphigus 36 表皮水疱症;キンドラー症候群 Epidermolysis bullosa 46 悪性関節リウマチ Malignant rheumatoid arthritis 48 原発性抗リン脂質抗体症候群 Primary antiphospholipid syndrome 49 全身性エリテマトーデス;ループス腎炎 Systemic lupus erythematosus 51 全身性強皮症 Scleroderma 53 シェーグレン症候群 Sjogren syndrome 60 再生不良性貧血 Aplastic anemia 61 自己免疫性溶血性貧血;寒冷凝集素症;寒冷ヘモグロビン尿症;発作性寒冷ヘモグロビン尿症;エヴァンス症候群 Autoimmune hemolytic anemia 62 発作性夜間ヘモグロビン尿症 Paroxysmal nocturnal hemoglobinuria 63 免疫性血小板減少症;特発性血小板減少性紫斑病;一次性免疫性血小板減少症 Idiopathic thrombocytopenic purpura 65 原発性免疫不全症候群;X連鎖重症複合免疫不全症;細網異形成症;アデノシンデアミナーゼ欠損症;オーメン症候群;プリンヌクレオシドホスホリラーゼ欠損症;CD8欠損症;ZAP-70欠損症;MHCクラスI欠損症;MHCクラスII欠損症;1から9までに掲げるもののほか、複合免疫不全症;ウィスコット・オルドリッチ症候群;毛細血管拡張性運動失調症;ナイミーヘン染色体不安定症候群;ブルーム症候群;ICF症候群;PMS2異常症;RIDDLE症候群;シムケ症候群;ネザートン症候群;胸腺低形成症候群;ディ・ジョージ症候群;22q11.2欠失症候群;高IgE症候群;肝中心静脈閉鎖症を伴う免疫不全症;先天性角化不全症;X連鎖無ガンマグロブリン血症;分類不能型免疫不全症;高IgM症候群;IgGサブクラス欠損症;選択的IgA欠損症;特異抗体産生不全症;乳児一過性低ガンマグロブリン血症;24から30までに掲げるもののほか、液性免疫不全を主とする疾患;チェディアック・東症候群;X連鎖リンパ増殖症候群;自己免疫性リンパ増殖症候群;32から34までに掲げるもののほか、免疫調整障害;家族性血球貪食症候群;家族性血球貪食性リンパ組織球症;カンジダ感染と外胚葉形成異常を伴う自己免疫性多腺性内分泌不全症;IPEX症候群;CD25欠損症;ITCH欠損症;重症先天性好中球減少症;周期性好中球減少症;36及び37に掲げるもののほか、慢性の経過をたどる好中球減少症;p14欠損症;糖原病Ib型;白血球接着不全症;シュワッハマン・ダイアモンド症候群;慢性肉芽腫症;ミエロペルオキシダーゼ欠損症;メンデル遺伝型マイコバクテリア易感染症;39から43までに掲げるもののほか、白血球機能異常;免疫不全を伴う無汗性外胚葉形成異常症;IRAK4欠損症;MyD88欠損症;慢性皮膚粘膜カンジダ症;45から48までに掲げるもののほか、自然免疫異常;WHIM症候群;先天性補体欠損症;C1q欠損症;C1r欠損症;C1s欠損症;C2欠損症;C3欠損症;C4欠損症;C5欠損症;C6欠損症;C7欠損症;C8欠損症;C9欠損症;遺伝性血管性浮腫（C1インヒビター欠損症）;50及び51に掲げるもののほか、先天性補体欠損症;Factor D欠損症;Factor I欠損症;Factor H欠損症;Properdin欠損症;MASP1欠損症;MASP2欠損症;3MC症候群;Ficolin3関連免疫不全症 Primary immunodeficiency 66 IgA腎症 IgA nephropathy 67 多発性嚢胞腎;常染色体優性多発性嚢胞腎;常染色体劣性多発性嚢胞腎 Polycystic kidney disease 84 サルコイドーシス Sarcoidosis 85 特発性間質性肺炎;特発性肺線維症;特発性非特異性間質性肺炎;呼吸細気管支炎を伴う間質性肺疾患;剥離性間質性肺炎;特発性器質化肺炎;急性間質性肺炎;特発性リンパ球性間質性肺炎;特発性胸膜肺実質線維弾性症;特発性上葉優位型肺線維症 Idiopathic interstitial pneumonia 86 肺動脈性肺高血圧症 Pulmonary arterial hypertension 89 リンパ脈管筋腫症 Lymphangioleiomyomatosis 96 クローン病;回腸末端炎;炎症性腸疾患 Crohn disease 97 潰瘍性大腸炎;炎症性腸疾患 Ulcerative colitis 98 好酸球性消化管疾患;好酸球性消化管疾患（新生児-乳児）;食物蛋白誘発胃腸炎;好酸球性消化管疾患（小児-成人）;好酸球性食道炎;好酸球性胃腸炎 Eosinophilic gastro-intestinal disorder 137 限局性皮質異形成 Focal cortical dysplasia 157 スタージ・ウェーバー症候群 Sturge-Weber syndrome 158 結節性硬化症 Tuberous sclerosis 192 コケイン症候群 Cockayne syndrome 193 プラダー・ウィリ症候群 Prader-Willi syndrome 222 一次性ネフローゼ症候群;微小変化型ネフローゼ症候群;膜性腎症;巣状分節性糸球体硬化症;膜性増殖性糸球体腎炎 Primary nephrotic syndrome 227 オスラー病;遺伝性出血性末梢血管拡張症 Osler disease 256 筋型糖原病;糖原病0型;糖原病II型;ポンペ病;糖原病III型;コーリー病;フォーブズ病;糖原病IV型;アンダースン病;アンダーソン病;糖原病V型;マッカードル病;糖原病VII型;垂井病;糖原病IXd型;PGK欠損症;糖原病X型;糖原病XI型;Kanno病;糖原病XII型;糖原病XIII型;糖原病XIV型;糖原病XV型 Muscle glycogenosis 277 リンパ管腫症／ゴーハム病;リンパ管腫症;びまん性リンパ管腫症;ゴーハム病;ゴーハム・スタウト症候群;大量骨溶解症 Lymphangiomatosis 278 巨大リンパ管奇形（頚部顔面病変） Huge lymphatic malformation with cervicofacial lesion 279 巨大静脈奇形（頚部口腔咽頭びまん性病変） Huge venous malformation with cervical, oral and pharyngeal diffuse lesion 280 巨大動静脈奇形（頚部顔面又は四肢病変） Huge arteriovenous malformation with cervicofacial or limb lesion 281 クリッペル・トレノネー・ウェーバー症候群;クリッペル・トレノネー症候群;パークスウェーバー症候群 Klippel-Trenaunay-Weber syndrome 283 後天性赤芽球癆 Acquired pure red cell aplasia 285 ファンコニ貧血 Fanconi anemia 300 IgG4関連疾患;IgG4関連疾患包括;自己免疫性膵炎;IgG4関連硬化性胆管炎;IgG4関連涙腺・眼窩及び唾液腺病変;IgG4関連腎臓病 IgG4-related disease 331 特発性多中心性キャッスルマン病 Idiopathic multicentric castleman disease
101	Gastric cancer 💬	1件: PIK3CA_B_D 💬 Gastric cancer × Name Full Name PIK3CA_B_D	Alpelisib 💬 Gastric cancer × Name Other Names Alpelisib Alpelisib (JAN/USAN/INN) Piqray (TN) Vijoice (TN) PIQRAY VIJOICE アルペリシブ (JAN) Alpelisib (JAN/USAN/INN)	Alpelisib	4件: 138, 278, 279, 280 💬 101. Gastric cancer × 告示番号 日本語名 英語名 138 神経細胞移動異常症;滑脳症;異所性灰白質;多小脳回;敷石様皮質異形成;裂脳症;孔脳症;ミラー・ディカー症候群 Nerve cell migration disorder 278 巨大リンパ管奇形（頚部顔面病変） Huge lymphatic malformation with cervicofacial lesion 279 巨大静脈奇形（頚部口腔咽頭びまん性病変） Huge venous malformation with cervical, oral and pharyngeal diffuse lesion 280 巨大動静脈奇形（頚部顔面又は四肢病変） Huge arteriovenous malformation with cervicofacial or limb lesion
102	Glioma 💬	2件: MAP2K1, MAP2K2 💬 Glioma × Name Full Name MAP2K1 mitogen-activated protein kinase kinase 1 MAP2K2 mitogen-activated protein kinase kinase 2	Mirdametinib 💬 Glioma × Name Other Names Mirdametinib Mirdametinib (USAN) Gomekli (TN) GOMEKLI ミルダメチニブ Mirdametinib (USAN)	Mirdametinib	4件: 34, 278, 279, 280 💬 102. Glioma × 告示番号 日本語名 英語名 34 神経線維腫症;神経線維腫症1型;レックリングハウゼン病;神経線維腫症2型 Neurofibromatosis 278 巨大リンパ管奇形（頚部顔面病変） Huge lymphatic malformation with cervicofacial lesion 279 巨大静脈奇形（頚部口腔咽頭びまん性病変） Huge venous malformation with cervical, oral and pharyngeal diffuse lesion 280 巨大動静脈奇形（頚部顔面又は四肢病変） Huge arteriovenous malformation with cervicofacial or limb lesion
103	Glioma 💬	1件: MTOR 💬 Glioma × Name Full Name MTOR mechanistic target of rapamycin kinase	Sirolimus 💬 Glioma × Name Other Names Sirolimus Sirolimus (JAN/USAN/INN) Rapamune (TN) Rapamycin (TN) FYARRO HYFTOR RAPAMUNE SIROLIMUS シロリムス (JAN) Sirolimus (JAN/USAN/INN)ラパリムス	Sirolimus	46件:  2 ,  6 , 13, 15, 17, 19, 21, 34, 35, 36, 46, 48, 49, 51, 53, 60, 61, 62, 63, 65, 66, 67, 84, 85, 86, 89, 96, 97, 98, 137, 157, 158, 192, 193, 222, 227, 256, 277, 278, 279, 280, 281, 283, 285, 300, 331 💬 103. Glioma × 告示番号 日本語名 英語名  2  筋萎縮性側索硬化症 Amyotrophic lateral sclerosis  6  パーキンソン病 Parkinson disease 13 多発性硬化症／視神経脊髄炎;多発性硬化症;視神経脊髄炎;Balo病;バロー同心円硬化症 Multiple sclerosis 15 封入体筋炎 Inclusion body myositis 17 多系統萎縮症;オリーブ橋小脳萎縮症;線条体黒質変性症;シャイ・ドレーガー症候群 Multiple system atrophy 19 ライソゾーム病;ゴーシェ病;ニーマン・ピック病A型、B型／酸性スフィンゴミエリナーゼ欠損症;ニーマン・ピック病A型、B型;ニーマン・ピック病;酸性スフィンゴミエリナーゼ欠損症;ニーマン・ピック病C型;GM1ガングリオシドーシス;GM2ガングリオシドーシス;テイ・サックス病;サンドホフ病;クラッベ病;異染性白質ジストロフィー;マルチプルサルファターゼ欠損症;ファーバー病;ムコ多糖症I型;ハーラー・シェイエ症候群;ムコ多糖症II型;ハンター症候群;ムコ多糖症III型;サンフィリポ症候群;ムコ多糖症IV型;モルキオ症候群;ムコ多糖症VI型;マロトー・ラミー病;ムコ多糖症VII型;スライ病;ムコ多糖症IX型;ヒアルロニダーゼ欠損症;シアリドーシス;ガラクトシアリドーシス;ムコリピドーシスII型、III型;α-マンノシドーシス;β-マンノシドーシス;フコシドーシス;アスパルチルグルコサミン尿症;シンドラー病／神崎病;シンドラー病;神崎病;ポンペ病;酸性リパーゼ欠損症;ダノン病;遊離シアル酸蓄積症;乳児型シアル酸蓄積症;サラ病;セロイドリポフスチノーシス;ファブリー病;シスチン症;シスチノーシス Lysosomal storage disease 21 ミトコンドリア病;慢性進行性外眼筋麻痺症候群;リー脳症;Leigh脳症;ミトコンドリア脳筋症・乳酸アシドーシス・脳卒中様発作症候群;ミオクローヌスてんかん;ピアソン症候群 Mitochondrial disease 34 神経線維腫症;神経線維腫症1型;レックリングハウゼン病;神経線維腫症2型 Neurofibromatosis 35 天疱瘡 Pemphigus 36 表皮水疱症;キンドラー症候群 Epidermolysis bullosa 46 悪性関節リウマチ Malignant rheumatoid arthritis 48 原発性抗リン脂質抗体症候群 Primary antiphospholipid syndrome 49 全身性エリテマトーデス;ループス腎炎 Systemic lupus erythematosus 51 全身性強皮症 Scleroderma 53 シェーグレン症候群 Sjogren syndrome 60 再生不良性貧血 Aplastic anemia 61 自己免疫性溶血性貧血;寒冷凝集素症;寒冷ヘモグロビン尿症;発作性寒冷ヘモグロビン尿症;エヴァンス症候群 Autoimmune hemolytic anemia 62 発作性夜間ヘモグロビン尿症 Paroxysmal nocturnal hemoglobinuria 63 免疫性血小板減少症;特発性血小板減少性紫斑病;一次性免疫性血小板減少症 Idiopathic thrombocytopenic purpura 65 原発性免疫不全症候群;X連鎖重症複合免疫不全症;細網異形成症;アデノシンデアミナーゼ欠損症;オーメン症候群;プリンヌクレオシドホスホリラーゼ欠損症;CD8欠損症;ZAP-70欠損症;MHCクラスI欠損症;MHCクラスII欠損症;1から9までに掲げるもののほか、複合免疫不全症;ウィスコット・オルドリッチ症候群;毛細血管拡張性運動失調症;ナイミーヘン染色体不安定症候群;ブルーム症候群;ICF症候群;PMS2異常症;RIDDLE症候群;シムケ症候群;ネザートン症候群;胸腺低形成症候群;ディ・ジョージ症候群;22q11.2欠失症候群;高IgE症候群;肝中心静脈閉鎖症を伴う免疫不全症;先天性角化不全症;X連鎖無ガンマグロブリン血症;分類不能型免疫不全症;高IgM症候群;IgGサブクラス欠損症;選択的IgA欠損症;特異抗体産生不全症;乳児一過性低ガンマグロブリン血症;24から30までに掲げるもののほか、液性免疫不全を主とする疾患;チェディアック・東症候群;X連鎖リンパ増殖症候群;自己免疫性リンパ増殖症候群;32から34までに掲げるもののほか、免疫調整障害;家族性血球貪食症候群;家族性血球貪食性リンパ組織球症;カンジダ感染と外胚葉形成異常を伴う自己免疫性多腺性内分泌不全症;IPEX症候群;CD25欠損症;ITCH欠損症;重症先天性好中球減少症;周期性好中球減少症;36及び37に掲げるもののほか、慢性の経過をたどる好中球減少症;p14欠損症;糖原病Ib型;白血球接着不全症;シュワッハマン・ダイアモンド症候群;慢性肉芽腫症;ミエロペルオキシダーゼ欠損症;メンデル遺伝型マイコバクテリア易感染症;39から43までに掲げるもののほか、白血球機能異常;免疫不全を伴う無汗性外胚葉形成異常症;IRAK4欠損症;MyD88欠損症;慢性皮膚粘膜カンジダ症;45から48までに掲げるもののほか、自然免疫異常;WHIM症候群;先天性補体欠損症;C1q欠損症;C1r欠損症;C1s欠損症;C2欠損症;C3欠損症;C4欠損症;C5欠損症;C6欠損症;C7欠損症;C8欠損症;C9欠損症;遺伝性血管性浮腫（C1インヒビター欠損症）;50及び51に掲げるもののほか、先天性補体欠損症;Factor D欠損症;Factor I欠損症;Factor H欠損症;Properdin欠損症;MASP1欠損症;MASP2欠損症;3MC症候群;Ficolin3関連免疫不全症 Primary immunodeficiency 66 IgA腎症 IgA nephropathy 67 多発性嚢胞腎;常染色体優性多発性嚢胞腎;常染色体劣性多発性嚢胞腎 Polycystic kidney disease 84 サルコイドーシス Sarcoidosis 85 特発性間質性肺炎;特発性肺線維症;特発性非特異性間質性肺炎;呼吸細気管支炎を伴う間質性肺疾患;剥離性間質性肺炎;特発性器質化肺炎;急性間質性肺炎;特発性リンパ球性間質性肺炎;特発性胸膜肺実質線維弾性症;特発性上葉優位型肺線維症 Idiopathic interstitial pneumonia 86 肺動脈性肺高血圧症 Pulmonary arterial hypertension 89 リンパ脈管筋腫症 Lymphangioleiomyomatosis 96 クローン病;回腸末端炎;炎症性腸疾患 Crohn disease 97 潰瘍性大腸炎;炎症性腸疾患 Ulcerative colitis 98 好酸球性消化管疾患;好酸球性消化管疾患（新生児-乳児）;食物蛋白誘発胃腸炎;好酸球性消化管疾患（小児-成人）;好酸球性食道炎;好酸球性胃腸炎 Eosinophilic gastro-intestinal disorder 137 限局性皮質異形成 Focal cortical dysplasia 157 スタージ・ウェーバー症候群 Sturge-Weber syndrome 158 結節性硬化症 Tuberous sclerosis 192 コケイン症候群 Cockayne syndrome 193 プラダー・ウィリ症候群 Prader-Willi syndrome 222 一次性ネフローゼ症候群;微小変化型ネフローゼ症候群;膜性腎症;巣状分節性糸球体硬化症;膜性増殖性糸球体腎炎 Primary nephrotic syndrome 227 オスラー病;遺伝性出血性末梢血管拡張症 Osler disease 256 筋型糖原病;糖原病0型;糖原病II型;ポンペ病;糖原病III型;コーリー病;フォーブズ病;糖原病IV型;アンダースン病;アンダーソン病;糖原病V型;マッカードル病;糖原病VII型;垂井病;糖原病IXd型;PGK欠損症;糖原病X型;糖原病XI型;Kanno病;糖原病XII型;糖原病XIII型;糖原病XIV型;糖原病XV型 Muscle glycogenosis 277 リンパ管腫症／ゴーハム病;リンパ管腫症;びまん性リンパ管腫症;ゴーハム病;ゴーハム・スタウト症候群;大量骨溶解症 Lymphangiomatosis 278 巨大リンパ管奇形（頚部顔面病変） Huge lymphatic malformation with cervicofacial lesion 279 巨大静脈奇形（頚部口腔咽頭びまん性病変） Huge venous malformation with cervical, oral and pharyngeal diffuse lesion 280 巨大動静脈奇形（頚部顔面又は四肢病変） Huge arteriovenous malformation with cervicofacial or limb lesion 281 クリッペル・トレノネー・ウェーバー症候群;クリッペル・トレノネー症候群;パークスウェーバー症候群 Klippel-Trenaunay-Weber syndrome 283 後天性赤芽球癆 Acquired pure red cell aplasia 285 ファンコニ貧血 Fanconi anemia 300 IgG4関連疾患;IgG4関連疾患包括;自己免疫性膵炎;IgG4関連硬化性胆管炎;IgG4関連涙腺・眼窩及び唾液腺病変;IgG4関連腎臓病 IgG4-related disease 331 特発性多中心性キャッスルマン病 Idiopathic multicentric castleman disease
104	Glioma 💬	1件: PIK3CA_B_D 💬 Glioma × Name Full Name PIK3CA_B_D	Alpelisib 💬 Glioma × Name Other Names Alpelisib Alpelisib (JAN/USAN/INN) Piqray (TN) Vijoice (TN) PIQRAY VIJOICE アルペリシブ (JAN) Alpelisib (JAN/USAN/INN)	Alpelisib	4件: 138, 278, 279, 280 💬 104. Glioma × 告示番号 日本語名 英語名 138 神経細胞移動異常症;滑脳症;異所性灰白質;多小脳回;敷石様皮質異形成;裂脳症;孔脳症;ミラー・ディカー症候群 Nerve cell migration disorder 278 巨大リンパ管奇形（頚部顔面病変） Huge lymphatic malformation with cervicofacial lesion 279 巨大静脈奇形（頚部口腔咽頭びまん性病変） Huge venous malformation with cervical, oral and pharyngeal diffuse lesion 280 巨大動静脈奇形（頚部顔面又は四肢病変） Huge arteriovenous malformation with cervicofacial or limb lesion
105	GnRH secretion 💬	2件: MAP2K1, MAP2K2 💬 GnRH secretion × Name Full Name MAP2K1 mitogen-activated protein kinase kinase 1 MAP2K2 mitogen-activated protein kinase kinase 2	Mirdametinib 💬 GnRH secretion × Name Other Names Mirdametinib Mirdametinib (USAN) Gomekli (TN) GOMEKLI ミルダメチニブ Mirdametinib (USAN)	Mirdametinib	4件: 34, 278, 279, 280 💬 105. GnRH secretion × 告示番号 日本語名 英語名 34 神経線維腫症;神経線維腫症1型;レックリングハウゼン病;神経線維腫症2型 Neurofibromatosis 278 巨大リンパ管奇形（頚部顔面病変） Huge lymphatic malformation with cervicofacial lesion 279 巨大静脈奇形（頚部口腔咽頭びまん性病変） Huge venous malformation with cervical, oral and pharyngeal diffuse lesion 280 巨大動静脈奇形（頚部顔面又は四肢病変） Huge arteriovenous malformation with cervicofacial or limb lesion
106	GnRH secretion 💬	1件: PIK3CA_B_D 💬 GnRH secretion × Name Full Name PIK3CA_B_D	Alpelisib 💬 GnRH secretion × Name Other Names Alpelisib Alpelisib (JAN/USAN/INN) Piqray (TN) Vijoice (TN) PIQRAY VIJOICE アルペリシブ (JAN) Alpelisib (JAN/USAN/INN)	Alpelisib	4件: 138, 278, 279, 280 💬 106. GnRH secretion × 告示番号 日本語名 英語名 138 神経細胞移動異常症;滑脳症;異所性灰白質;多小脳回;敷石様皮質異形成;裂脳症;孔脳症;ミラー・ディカー症候群 Nerve cell migration disorder 278 巨大リンパ管奇形（頚部顔面病変） Huge lymphatic malformation with cervicofacial lesion 279 巨大静脈奇形（頚部口腔咽頭びまん性病変） Huge venous malformation with cervical, oral and pharyngeal diffuse lesion 280 巨大動静脈奇形（頚部顔面又は四肢病変） Huge arteriovenous malformation with cervicofacial or limb lesion
107	GnRH signaling pathway 💬	2件: MAP2K1, MAP2K2 💬 GnRH signaling pathway × Name Full Name MAP2K1 mitogen-activated protein kinase kinase 1 MAP2K2 mitogen-activated protein kinase kinase 2	Mirdametinib 💬 GnRH signaling pathway × Name Other Names Mirdametinib Mirdametinib (USAN) Gomekli (TN) GOMEKLI ミルダメチニブ Mirdametinib (USAN)	Mirdametinib	4件: 34, 278, 279, 280 💬 107. GnRH signaling pathway × 告示番号 日本語名 英語名 34 神経線維腫症;神経線維腫症1型;レックリングハウゼン病;神経線維腫症2型 Neurofibromatosis 278 巨大リンパ管奇形（頚部顔面病変） Huge lymphatic malformation with cervicofacial lesion 279 巨大静脈奇形（頚部口腔咽頭びまん性病変） Huge venous malformation with cervical, oral and pharyngeal diffuse lesion 280 巨大動静脈奇形（頚部顔面又は四肢病変） Huge arteriovenous malformation with cervicofacial or limb lesion
108	Growth hormone synthesis, secretion and action 💬	2件: MAP2K1, MAP2K2 💬 Growth hormone synthesis, secretion and action × Name Full Name MAP2K1 mitogen-activated protein kinase kinase 1 MAP2K2 mitogen-activated protein kinase kinase 2	Mirdametinib 💬 Growth hormone synthesis, secretion and action × Name Other Names Mirdametinib Mirdametinib (USAN) Gomekli (TN) GOMEKLI ミルダメチニブ Mirdametinib (USAN)	Mirdametinib	4件: 34, 278, 279, 280 💬 108. Growth hormone synthesis, secretion and action × 告示番号 日本語名 英語名 34 神経線維腫症;神経線維腫症1型;レックリングハウゼン病;神経線維腫症2型 Neurofibromatosis 278 巨大リンパ管奇形（頚部顔面病変） Huge lymphatic malformation with cervicofacial lesion 279 巨大静脈奇形（頚部口腔咽頭びまん性病変） Huge venous malformation with cervical, oral and pharyngeal diffuse lesion 280 巨大動静脈奇形（頚部顔面又は四肢病変） Huge arteriovenous malformation with cervicofacial or limb lesion
109	Growth hormone synthesis, secretion and action 💬	1件: MTOR 💬 Growth hormone synthesis, secretion and action × Name Full Name MTOR mechanistic target of rapamycin kinase	Sirolimus 💬 Growth hormone synthesis, secretion and action × Name Other Names Sirolimus Sirolimus (JAN/USAN/INN) Rapamune (TN) Rapamycin (TN) FYARRO HYFTOR RAPAMUNE SIROLIMUS シロリムス (JAN) Sirolimus (JAN/USAN/INN)ラパリムス	Sirolimus	46件:  2 ,  6 , 13, 15, 17, 19, 21, 34, 35, 36, 46, 48, 49, 51, 53, 60, 61, 62, 63, 65, 66, 67, 84, 85, 86, 89, 96, 97, 98, 137, 157, 158, 192, 193, 222, 227, 256, 277, 278, 279, 280, 281, 283, 285, 300, 331 💬 109. Growth hormone synthesis, secretion and action × 告示番号 日本語名 英語名  2  筋萎縮性側索硬化症 Amyotrophic lateral sclerosis  6  パーキンソン病 Parkinson disease 13 多発性硬化症／視神経脊髄炎;多発性硬化症;視神経脊髄炎;Balo病;バロー同心円硬化症 Multiple sclerosis 15 封入体筋炎 Inclusion body myositis 17 多系統萎縮症;オリーブ橋小脳萎縮症;線条体黒質変性症;シャイ・ドレーガー症候群 Multiple system atrophy 19 ライソゾーム病;ゴーシェ病;ニーマン・ピック病A型、B型／酸性スフィンゴミエリナーゼ欠損症;ニーマン・ピック病A型、B型;ニーマン・ピック病;酸性スフィンゴミエリナーゼ欠損症;ニーマン・ピック病C型;GM1ガングリオシドーシス;GM2ガングリオシドーシス;テイ・サックス病;サンドホフ病;クラッベ病;異染性白質ジストロフィー;マルチプルサルファターゼ欠損症;ファーバー病;ムコ多糖症I型;ハーラー・シェイエ症候群;ムコ多糖症II型;ハンター症候群;ムコ多糖症III型;サンフィリポ症候群;ムコ多糖症IV型;モルキオ症候群;ムコ多糖症VI型;マロトー・ラミー病;ムコ多糖症VII型;スライ病;ムコ多糖症IX型;ヒアルロニダーゼ欠損症;シアリドーシス;ガラクトシアリドーシス;ムコリピドーシスII型、III型;α-マンノシドーシス;β-マンノシドーシス;フコシドーシス;アスパルチルグルコサミン尿症;シンドラー病／神崎病;シンドラー病;神崎病;ポンペ病;酸性リパーゼ欠損症;ダノン病;遊離シアル酸蓄積症;乳児型シアル酸蓄積症;サラ病;セロイドリポフスチノーシス;ファブリー病;シスチン症;シスチノーシス Lysosomal storage disease 21 ミトコンドリア病;慢性進行性外眼筋麻痺症候群;リー脳症;Leigh脳症;ミトコンドリア脳筋症・乳酸アシドーシス・脳卒中様発作症候群;ミオクローヌスてんかん;ピアソン症候群 Mitochondrial disease 34 神経線維腫症;神経線維腫症1型;レックリングハウゼン病;神経線維腫症2型 Neurofibromatosis 35 天疱瘡 Pemphigus 36 表皮水疱症;キンドラー症候群 Epidermolysis bullosa 46 悪性関節リウマチ Malignant rheumatoid arthritis 48 原発性抗リン脂質抗体症候群 Primary antiphospholipid syndrome 49 全身性エリテマトーデス;ループス腎炎 Systemic lupus erythematosus 51 全身性強皮症 Scleroderma 53 シェーグレン症候群 Sjogren syndrome 60 再生不良性貧血 Aplastic anemia 61 自己免疫性溶血性貧血;寒冷凝集素症;寒冷ヘモグロビン尿症;発作性寒冷ヘモグロビン尿症;エヴァンス症候群 Autoimmune hemolytic anemia 62 発作性夜間ヘモグロビン尿症 Paroxysmal nocturnal hemoglobinuria 63 免疫性血小板減少症;特発性血小板減少性紫斑病;一次性免疫性血小板減少症 Idiopathic thrombocytopenic purpura 65 原発性免疫不全症候群;X連鎖重症複合免疫不全症;細網異形成症;アデノシンデアミナーゼ欠損症;オーメン症候群;プリンヌクレオシドホスホリラーゼ欠損症;CD8欠損症;ZAP-70欠損症;MHCクラスI欠損症;MHCクラスII欠損症;1から9までに掲げるもののほか、複合免疫不全症;ウィスコット・オルドリッチ症候群;毛細血管拡張性運動失調症;ナイミーヘン染色体不安定症候群;ブルーム症候群;ICF症候群;PMS2異常症;RIDDLE症候群;シムケ症候群;ネザートン症候群;胸腺低形成症候群;ディ・ジョージ症候群;22q11.2欠失症候群;高IgE症候群;肝中心静脈閉鎖症を伴う免疫不全症;先天性角化不全症;X連鎖無ガンマグロブリン血症;分類不能型免疫不全症;高IgM症候群;IgGサブクラス欠損症;選択的IgA欠損症;特異抗体産生不全症;乳児一過性低ガンマグロブリン血症;24から30までに掲げるもののほか、液性免疫不全を主とする疾患;チェディアック・東症候群;X連鎖リンパ増殖症候群;自己免疫性リンパ増殖症候群;32から34までに掲げるもののほか、免疫調整障害;家族性血球貪食症候群;家族性血球貪食性リンパ組織球症;カンジダ感染と外胚葉形成異常を伴う自己免疫性多腺性内分泌不全症;IPEX症候群;CD25欠損症;ITCH欠損症;重症先天性好中球減少症;周期性好中球減少症;36及び37に掲げるもののほか、慢性の経過をたどる好中球減少症;p14欠損症;糖原病Ib型;白血球接着不全症;シュワッハマン・ダイアモンド症候群;慢性肉芽腫症;ミエロペルオキシダーゼ欠損症;メンデル遺伝型マイコバクテリア易感染症;39から43までに掲げるもののほか、白血球機能異常;免疫不全を伴う無汗性外胚葉形成異常症;IRAK4欠損症;MyD88欠損症;慢性皮膚粘膜カンジダ症;45から48までに掲げるもののほか、自然免疫異常;WHIM症候群;先天性補体欠損症;C1q欠損症;C1r欠損症;C1s欠損症;C2欠損症;C3欠損症;C4欠損症;C5欠損症;C6欠損症;C7欠損症;C8欠損症;C9欠損症;遺伝性血管性浮腫（C1インヒビター欠損症）;50及び51に掲げるもののほか、先天性補体欠損症;Factor D欠損症;Factor I欠損症;Factor H欠損症;Properdin欠損症;MASP1欠損症;MASP2欠損症;3MC症候群;Ficolin3関連免疫不全症 Primary immunodeficiency 66 IgA腎症 IgA nephropathy 67 多発性嚢胞腎;常染色体優性多発性嚢胞腎;常染色体劣性多発性嚢胞腎 Polycystic kidney disease 84 サルコイドーシス Sarcoidosis 85 特発性間質性肺炎;特発性肺線維症;特発性非特異性間質性肺炎;呼吸細気管支炎を伴う間質性肺疾患;剥離性間質性肺炎;特発性器質化肺炎;急性間質性肺炎;特発性リンパ球性間質性肺炎;特発性胸膜肺実質線維弾性症;特発性上葉優位型肺線維症 Idiopathic interstitial pneumonia 86 肺動脈性肺高血圧症 Pulmonary arterial hypertension 89 リンパ脈管筋腫症 Lymphangioleiomyomatosis 96 クローン病;回腸末端炎;炎症性腸疾患 Crohn disease 97 潰瘍性大腸炎;炎症性腸疾患 Ulcerative colitis 98 好酸球性消化管疾患;好酸球性消化管疾患（新生児-乳児）;食物蛋白誘発胃腸炎;好酸球性消化管疾患（小児-成人）;好酸球性食道炎;好酸球性胃腸炎 Eosinophilic gastro-intestinal disorder 137 限局性皮質異形成 Focal cortical dysplasia 157 スタージ・ウェーバー症候群 Sturge-Weber syndrome 158 結節性硬化症 Tuberous sclerosis 192 コケイン症候群 Cockayne syndrome 193 プラダー・ウィリ症候群 Prader-Willi syndrome 222 一次性ネフローゼ症候群;微小変化型ネフローゼ症候群;膜性腎症;巣状分節性糸球体硬化症;膜性増殖性糸球体腎炎 Primary nephrotic syndrome 227 オスラー病;遺伝性出血性末梢血管拡張症 Osler disease 256 筋型糖原病;糖原病0型;糖原病II型;ポンペ病;糖原病III型;コーリー病;フォーブズ病;糖原病IV型;アンダースン病;アンダーソン病;糖原病V型;マッカードル病;糖原病VII型;垂井病;糖原病IXd型;PGK欠損症;糖原病X型;糖原病XI型;Kanno病;糖原病XII型;糖原病XIII型;糖原病XIV型;糖原病XV型 Muscle glycogenosis 277 リンパ管腫症／ゴーハム病;リンパ管腫症;びまん性リンパ管腫症;ゴーハム病;ゴーハム・スタウト症候群;大量骨溶解症 Lymphangiomatosis 278 巨大リンパ管奇形（頚部顔面病変） Huge lymphatic malformation with cervicofacial lesion 279 巨大静脈奇形（頚部口腔咽頭びまん性病変） Huge venous malformation with cervical, oral and pharyngeal diffuse lesion 280 巨大動静脈奇形（頚部顔面又は四肢病変） Huge arteriovenous malformation with cervicofacial or limb lesion 281 クリッペル・トレノネー・ウェーバー症候群;クリッペル・トレノネー症候群;パークスウェーバー症候群 Klippel-Trenaunay-Weber syndrome 283 後天性赤芽球癆 Acquired pure red cell aplasia 285 ファンコニ貧血 Fanconi anemia 300 IgG4関連疾患;IgG4関連疾患包括;自己免疫性膵炎;IgG4関連硬化性胆管炎;IgG4関連涙腺・眼窩及び唾液腺病変;IgG4関連腎臓病 IgG4-related disease 331 特発性多中心性キャッスルマン病 Idiopathic multicentric castleman disease
110	Growth hormone synthesis, secretion and action 💬	1件: PIK3CA_B_D 💬 Growth hormone synthesis, secretion and action × Name Full Name PIK3CA_B_D	Alpelisib 💬 Growth hormone synthesis, secretion and action × Name Other Names Alpelisib Alpelisib (JAN/USAN/INN) Piqray (TN) Vijoice (TN) PIQRAY VIJOICE アルペリシブ (JAN) Alpelisib (JAN/USAN/INN)	Alpelisib	4件: 138, 278, 279, 280 💬 110. Growth hormone synthesis, secretion and action × 告示番号 日本語名 英語名 138 神経細胞移動異常症;滑脳症;異所性灰白質;多小脳回;敷石様皮質異形成;裂脳症;孔脳症;ミラー・ディカー症候群 Nerve cell migration disorder 278 巨大リンパ管奇形（頚部顔面病変） Huge lymphatic malformation with cervicofacial lesion 279 巨大静脈奇形（頚部口腔咽頭びまん性病変） Huge venous malformation with cervical, oral and pharyngeal diffuse lesion 280 巨大動静脈奇形（頚部顔面又は四肢病変） Huge arteriovenous malformation with cervicofacial or limb lesion
111	Hepatitis B 💬	2件: MAP2K1, MAP2K2 💬 Hepatitis B × Name Full Name MAP2K1 mitogen-activated protein kinase kinase 1 MAP2K2 mitogen-activated protein kinase kinase 2	Mirdametinib 💬 Hepatitis B × Name Other Names Mirdametinib Mirdametinib (USAN) Gomekli (TN) GOMEKLI ミルダメチニブ Mirdametinib (USAN)	Mirdametinib	4件: 34, 278, 279, 280 💬 111. Hepatitis B × 告示番号 日本語名 英語名 34 神経線維腫症;神経線維腫症1型;レックリングハウゼン病;神経線維腫症2型 Neurofibromatosis 278 巨大リンパ管奇形（頚部顔面病変） Huge lymphatic malformation with cervicofacial lesion 279 巨大静脈奇形（頚部口腔咽頭びまん性病変） Huge venous malformation with cervical, oral and pharyngeal diffuse lesion 280 巨大動静脈奇形（頚部顔面又は四肢病変） Huge arteriovenous malformation with cervicofacial or limb lesion
112	Hepatitis B 💬	1件: PIK3CA_B_D 💬 Hepatitis B × Name Full Name PIK3CA_B_D	Alpelisib 💬 Hepatitis B × Name Other Names Alpelisib Alpelisib (JAN/USAN/INN) Piqray (TN) Vijoice (TN) PIQRAY VIJOICE アルペリシブ (JAN) Alpelisib (JAN/USAN/INN)	Alpelisib	4件: 138, 278, 279, 280 💬 112. Hepatitis B × 告示番号 日本語名 英語名 138 神経細胞移動異常症;滑脳症;異所性灰白質;多小脳回;敷石様皮質異形成;裂脳症;孔脳症;ミラー・ディカー症候群 Nerve cell migration disorder 278 巨大リンパ管奇形（頚部顔面病変） Huge lymphatic malformation with cervicofacial lesion 279 巨大静脈奇形（頚部口腔咽頭びまん性病変） Huge venous malformation with cervical, oral and pharyngeal diffuse lesion 280 巨大動静脈奇形（頚部顔面又は四肢病変） Huge arteriovenous malformation with cervicofacial or limb lesion
113	Hepatitis C 💬	2件: MAP2K1, MAP2K2 💬 Hepatitis C × Name Full Name MAP2K1 mitogen-activated protein kinase kinase 1 MAP2K2 mitogen-activated protein kinase kinase 2	Mirdametinib 💬 Hepatitis C × Name Other Names Mirdametinib Mirdametinib (USAN) Gomekli (TN) GOMEKLI ミルダメチニブ Mirdametinib (USAN)	Mirdametinib	4件: 34, 278, 279, 280 💬 113. Hepatitis C × 告示番号 日本語名 英語名 34 神経線維腫症;神経線維腫症1型;レックリングハウゼン病;神経線維腫症2型 Neurofibromatosis 278 巨大リンパ管奇形（頚部顔面病変） Huge lymphatic malformation with cervicofacial lesion 279 巨大静脈奇形（頚部口腔咽頭びまん性病変） Huge venous malformation with cervical, oral and pharyngeal diffuse lesion 280 巨大動静脈奇形（頚部顔面又は四肢病変） Huge arteriovenous malformation with cervicofacial or limb lesion
114	Hepatitis C 💬	1件: PIK3CA_B_D 💬 Hepatitis C × Name Full Name PIK3CA_B_D	Alpelisib 💬 Hepatitis C × Name Other Names Alpelisib Alpelisib (JAN/USAN/INN) Piqray (TN) Vijoice (TN) PIQRAY VIJOICE アルペリシブ (JAN) Alpelisib (JAN/USAN/INN)	Alpelisib	4件: 138, 278, 279, 280 💬 114. Hepatitis C × 告示番号 日本語名 英語名 138 神経細胞移動異常症;滑脳症;異所性灰白質;多小脳回;敷石様皮質異形成;裂脳症;孔脳症;ミラー・ディカー症候群 Nerve cell migration disorder 278 巨大リンパ管奇形（頚部顔面病変） Huge lymphatic malformation with cervicofacial lesion 279 巨大静脈奇形（頚部口腔咽頭びまん性病変） Huge venous malformation with cervical, oral and pharyngeal diffuse lesion 280 巨大動静脈奇形（頚部顔面又は四肢病変） Huge arteriovenous malformation with cervicofacial or limb lesion
115	Hepatocellular carcinoma 💬	2件: MAP2K1, MAP2K2 💬 Hepatocellular carcinoma × Name Full Name MAP2K1 mitogen-activated protein kinase kinase 1 MAP2K2 mitogen-activated protein kinase kinase 2	Mirdametinib 💬 Hepatocellular carcinoma × Name Other Names Mirdametinib Mirdametinib (USAN) Gomekli (TN) GOMEKLI ミルダメチニブ Mirdametinib (USAN)	Mirdametinib	4件: 34, 278, 279, 280 💬 115. Hepatocellular carcinoma × 告示番号 日本語名 英語名 34 神経線維腫症;神経線維腫症1型;レックリングハウゼン病;神経線維腫症2型 Neurofibromatosis 278 巨大リンパ管奇形（頚部顔面病変） Huge lymphatic malformation with cervicofacial lesion 279 巨大静脈奇形（頚部口腔咽頭びまん性病変） Huge venous malformation with cervical, oral and pharyngeal diffuse lesion 280 巨大動静脈奇形（頚部顔面又は四肢病変） Huge arteriovenous malformation with cervicofacial or limb lesion
116	Hepatocellular carcinoma 💬	1件: MTOR 💬 Hepatocellular carcinoma × Name Full Name MTOR mechanistic target of rapamycin kinase	Sirolimus 💬 Hepatocellular carcinoma × Name Other Names Sirolimus Sirolimus (JAN/USAN/INN) Rapamune (TN) Rapamycin (TN) FYARRO HYFTOR RAPAMUNE SIROLIMUS シロリムス (JAN) Sirolimus (JAN/USAN/INN)ラパリムス	Sirolimus	46件:  2 ,  6 , 13, 15, 17, 19, 21, 34, 35, 36, 46, 48, 49, 51, 53, 60, 61, 62, 63, 65, 66, 67, 84, 85, 86, 89, 96, 97, 98, 137, 157, 158, 192, 193, 222, 227, 256, 277, 278, 279, 280, 281, 283, 285, 300, 331 💬 116. Hepatocellular carcinoma × 告示番号 日本語名 英語名  2  筋萎縮性側索硬化症 Amyotrophic lateral sclerosis  6  パーキンソン病 Parkinson disease 13 多発性硬化症／視神経脊髄炎;多発性硬化症;視神経脊髄炎;Balo病;バロー同心円硬化症 Multiple sclerosis 15 封入体筋炎 Inclusion body myositis 17 多系統萎縮症;オリーブ橋小脳萎縮症;線条体黒質変性症;シャイ・ドレーガー症候群 Multiple system atrophy 19 ライソゾーム病;ゴーシェ病;ニーマン・ピック病A型、B型／酸性スフィンゴミエリナーゼ欠損症;ニーマン・ピック病A型、B型;ニーマン・ピック病;酸性スフィンゴミエリナーゼ欠損症;ニーマン・ピック病C型;GM1ガングリオシドーシス;GM2ガングリオシドーシス;テイ・サックス病;サンドホフ病;クラッベ病;異染性白質ジストロフィー;マルチプルサルファターゼ欠損症;ファーバー病;ムコ多糖症I型;ハーラー・シェイエ症候群;ムコ多糖症II型;ハンター症候群;ムコ多糖症III型;サンフィリポ症候群;ムコ多糖症IV型;モルキオ症候群;ムコ多糖症VI型;マロトー・ラミー病;ムコ多糖症VII型;スライ病;ムコ多糖症IX型;ヒアルロニダーゼ欠損症;シアリドーシス;ガラクトシアリドーシス;ムコリピドーシスII型、III型;α-マンノシドーシス;β-マンノシドーシス;フコシドーシス;アスパルチルグルコサミン尿症;シンドラー病／神崎病;シンドラー病;神崎病;ポンペ病;酸性リパーゼ欠損症;ダノン病;遊離シアル酸蓄積症;乳児型シアル酸蓄積症;サラ病;セロイドリポフスチノーシス;ファブリー病;シスチン症;シスチノーシス Lysosomal storage disease 21 ミトコンドリア病;慢性進行性外眼筋麻痺症候群;リー脳症;Leigh脳症;ミトコンドリア脳筋症・乳酸アシドーシス・脳卒中様発作症候群;ミオクローヌスてんかん;ピアソン症候群 Mitochondrial disease 34 神経線維腫症;神経線維腫症1型;レックリングハウゼン病;神経線維腫症2型 Neurofibromatosis 35 天疱瘡 Pemphigus 36 表皮水疱症;キンドラー症候群 Epidermolysis bullosa 46 悪性関節リウマチ Malignant rheumatoid arthritis 48 原発性抗リン脂質抗体症候群 Primary antiphospholipid syndrome 49 全身性エリテマトーデス;ループス腎炎 Systemic lupus erythematosus 51 全身性強皮症 Scleroderma 53 シェーグレン症候群 Sjogren syndrome 60 再生不良性貧血 Aplastic anemia 61 自己免疫性溶血性貧血;寒冷凝集素症;寒冷ヘモグロビン尿症;発作性寒冷ヘモグロビン尿症;エヴァンス症候群 Autoimmune hemolytic anemia 62 発作性夜間ヘモグロビン尿症 Paroxysmal nocturnal hemoglobinuria 63 免疫性血小板減少症;特発性血小板減少性紫斑病;一次性免疫性血小板減少症 Idiopathic thrombocytopenic purpura 65 原発性免疫不全症候群;X連鎖重症複合免疫不全症;細網異形成症;アデノシンデアミナーゼ欠損症;オーメン症候群;プリンヌクレオシドホスホリラーゼ欠損症;CD8欠損症;ZAP-70欠損症;MHCクラスI欠損症;MHCクラスII欠損症;1から9までに掲げるもののほか、複合免疫不全症;ウィスコット・オルドリッチ症候群;毛細血管拡張性運動失調症;ナイミーヘン染色体不安定症候群;ブルーム症候群;ICF症候群;PMS2異常症;RIDDLE症候群;シムケ症候群;ネザートン症候群;胸腺低形成症候群;ディ・ジョージ症候群;22q11.2欠失症候群;高IgE症候群;肝中心静脈閉鎖症を伴う免疫不全症;先天性角化不全症;X連鎖無ガンマグロブリン血症;分類不能型免疫不全症;高IgM症候群;IgGサブクラス欠損症;選択的IgA欠損症;特異抗体産生不全症;乳児一過性低ガンマグロブリン血症;24から30までに掲げるもののほか、液性免疫不全を主とする疾患;チェディアック・東症候群;X連鎖リンパ増殖症候群;自己免疫性リンパ増殖症候群;32から34までに掲げるもののほか、免疫調整障害;家族性血球貪食症候群;家族性血球貪食性リンパ組織球症;カンジダ感染と外胚葉形成異常を伴う自己免疫性多腺性内分泌不全症;IPEX症候群;CD25欠損症;ITCH欠損症;重症先天性好中球減少症;周期性好中球減少症;36及び37に掲げるもののほか、慢性の経過をたどる好中球減少症;p14欠損症;糖原病Ib型;白血球接着不全症;シュワッハマン・ダイアモンド症候群;慢性肉芽腫症;ミエロペルオキシダーゼ欠損症;メンデル遺伝型マイコバクテリア易感染症;39から43までに掲げるもののほか、白血球機能異常;免疫不全を伴う無汗性外胚葉形成異常症;IRAK4欠損症;MyD88欠損症;慢性皮膚粘膜カンジダ症;45から48までに掲げるもののほか、自然免疫異常;WHIM症候群;先天性補体欠損症;C1q欠損症;C1r欠損症;C1s欠損症;C2欠損症;C3欠損症;C4欠損症;C5欠損症;C6欠損症;C7欠損症;C8欠損症;C9欠損症;遺伝性血管性浮腫（C1インヒビター欠損症）;50及び51に掲げるもののほか、先天性補体欠損症;Factor D欠損症;Factor I欠損症;Factor H欠損症;Properdin欠損症;MASP1欠損症;MASP2欠損症;3MC症候群;Ficolin3関連免疫不全症 Primary immunodeficiency 66 IgA腎症 IgA nephropathy 67 多発性嚢胞腎;常染色体優性多発性嚢胞腎;常染色体劣性多発性嚢胞腎 Polycystic kidney disease 84 サルコイドーシス Sarcoidosis 85 特発性間質性肺炎;特発性肺線維症;特発性非特異性間質性肺炎;呼吸細気管支炎を伴う間質性肺疾患;剥離性間質性肺炎;特発性器質化肺炎;急性間質性肺炎;特発性リンパ球性間質性肺炎;特発性胸膜肺実質線維弾性症;特発性上葉優位型肺線維症 Idiopathic interstitial pneumonia 86 肺動脈性肺高血圧症 Pulmonary arterial hypertension 89 リンパ脈管筋腫症 Lymphangioleiomyomatosis 96 クローン病;回腸末端炎;炎症性腸疾患 Crohn disease 97 潰瘍性大腸炎;炎症性腸疾患 Ulcerative colitis 98 好酸球性消化管疾患;好酸球性消化管疾患（新生児-乳児）;食物蛋白誘発胃腸炎;好酸球性消化管疾患（小児-成人）;好酸球性食道炎;好酸球性胃腸炎 Eosinophilic gastro-intestinal disorder 137 限局性皮質異形成 Focal cortical dysplasia 157 スタージ・ウェーバー症候群 Sturge-Weber syndrome 158 結節性硬化症 Tuberous sclerosis 192 コケイン症候群 Cockayne syndrome 193 プラダー・ウィリ症候群 Prader-Willi syndrome 222 一次性ネフローゼ症候群;微小変化型ネフローゼ症候群;膜性腎症;巣状分節性糸球体硬化症;膜性増殖性糸球体腎炎 Primary nephrotic syndrome 227 オスラー病;遺伝性出血性末梢血管拡張症 Osler disease 256 筋型糖原病;糖原病0型;糖原病II型;ポンペ病;糖原病III型;コーリー病;フォーブズ病;糖原病IV型;アンダースン病;アンダーソン病;糖原病V型;マッカードル病;糖原病VII型;垂井病;糖原病IXd型;PGK欠損症;糖原病X型;糖原病XI型;Kanno病;糖原病XII型;糖原病XIII型;糖原病XIV型;糖原病XV型 Muscle glycogenosis 277 リンパ管腫症／ゴーハム病;リンパ管腫症;びまん性リンパ管腫症;ゴーハム病;ゴーハム・スタウト症候群;大量骨溶解症 Lymphangiomatosis 278 巨大リンパ管奇形（頚部顔面病変） Huge lymphatic malformation with cervicofacial lesion 279 巨大静脈奇形（頚部口腔咽頭びまん性病変） Huge venous malformation with cervical, oral and pharyngeal diffuse lesion 280 巨大動静脈奇形（頚部顔面又は四肢病変） Huge arteriovenous malformation with cervicofacial or limb lesion 281 クリッペル・トレノネー・ウェーバー症候群;クリッペル・トレノネー症候群;パークスウェーバー症候群 Klippel-Trenaunay-Weber syndrome 283 後天性赤芽球癆 Acquired pure red cell aplasia 285 ファンコニ貧血 Fanconi anemia 300 IgG4関連疾患;IgG4関連疾患包括;自己免疫性膵炎;IgG4関連硬化性胆管炎;IgG4関連涙腺・眼窩及び唾液腺病変;IgG4関連腎臓病 IgG4-related disease 331 特発性多中心性キャッスルマン病 Idiopathic multicentric castleman disease
117	Hepatocellular carcinoma 💬	1件: PIK3CA_B_D 💬 Hepatocellular carcinoma × Name Full Name PIK3CA_B_D	Alpelisib 💬 Hepatocellular carcinoma × Name Other Names Alpelisib Alpelisib (JAN/USAN/INN) Piqray (TN) Vijoice (TN) PIQRAY VIJOICE アルペリシブ (JAN) Alpelisib (JAN/USAN/INN)	Alpelisib	4件: 138, 278, 279, 280 💬 117. Hepatocellular carcinoma × 告示番号 日本語名 英語名 138 神経細胞移動異常症;滑脳症;異所性灰白質;多小脳回;敷石様皮質異形成;裂脳症;孔脳症;ミラー・ディカー症候群 Nerve cell migration disorder 278 巨大リンパ管奇形（頚部顔面病変） Huge lymphatic malformation with cervicofacial lesion 279 巨大静脈奇形（頚部口腔咽頭びまん性病変） Huge venous malformation with cervical, oral and pharyngeal diffuse lesion 280 巨大動静脈奇形（頚部顔面又は四肢病変） Huge arteriovenous malformation with cervicofacial or limb lesion
118	Herpes simplex virus 1 infection 💬	1件: MTOR 💬 Herpes simplex virus 1 infection × Name Full Name MTOR mechanistic target of rapamycin kinase	Sirolimus 💬 Herpes simplex virus 1 infection × Name Other Names Sirolimus Sirolimus (JAN/USAN/INN) Rapamune (TN) Rapamycin (TN) FYARRO HYFTOR RAPAMUNE SIROLIMUS シロリムス (JAN) Sirolimus (JAN/USAN/INN)ラパリムス	Sirolimus	46件:  2 ,  6 , 13, 15, 17, 19, 21, 34, 35, 36, 46, 48, 49, 51, 53, 60, 61, 62, 63, 65, 66, 67, 84, 85, 86, 89, 96, 97, 98, 137, 157, 158, 192, 193, 222, 227, 256, 277, 278, 279, 280, 281, 283, 285, 300, 331 💬 118. Herpes simplex virus 1 infection × 告示番号 日本語名 英語名  2  筋萎縮性側索硬化症 Amyotrophic lateral sclerosis  6  パーキンソン病 Parkinson disease 13 多発性硬化症／視神経脊髄炎;多発性硬化症;視神経脊髄炎;Balo病;バロー同心円硬化症 Multiple sclerosis 15 封入体筋炎 Inclusion body myositis 17 多系統萎縮症;オリーブ橋小脳萎縮症;線条体黒質変性症;シャイ・ドレーガー症候群 Multiple system atrophy 19 ライソゾーム病;ゴーシェ病;ニーマン・ピック病A型、B型／酸性スフィンゴミエリナーゼ欠損症;ニーマン・ピック病A型、B型;ニーマン・ピック病;酸性スフィンゴミエリナーゼ欠損症;ニーマン・ピック病C型;GM1ガングリオシドーシス;GM2ガングリオシドーシス;テイ・サックス病;サンドホフ病;クラッベ病;異染性白質ジストロフィー;マルチプルサルファターゼ欠損症;ファーバー病;ムコ多糖症I型;ハーラー・シェイエ症候群;ムコ多糖症II型;ハンター症候群;ムコ多糖症III型;サンフィリポ症候群;ムコ多糖症IV型;モルキオ症候群;ムコ多糖症VI型;マロトー・ラミー病;ムコ多糖症VII型;スライ病;ムコ多糖症IX型;ヒアルロニダーゼ欠損症;シアリドーシス;ガラクトシアリドーシス;ムコリピドーシスII型、III型;α-マンノシドーシス;β-マンノシドーシス;フコシドーシス;アスパルチルグルコサミン尿症;シンドラー病／神崎病;シンドラー病;神崎病;ポンペ病;酸性リパーゼ欠損症;ダノン病;遊離シアル酸蓄積症;乳児型シアル酸蓄積症;サラ病;セロイドリポフスチノーシス;ファブリー病;シスチン症;シスチノーシス Lysosomal storage disease 21 ミトコンドリア病;慢性進行性外眼筋麻痺症候群;リー脳症;Leigh脳症;ミトコンドリア脳筋症・乳酸アシドーシス・脳卒中様発作症候群;ミオクローヌスてんかん;ピアソン症候群 Mitochondrial disease 34 神経線維腫症;神経線維腫症1型;レックリングハウゼン病;神経線維腫症2型 Neurofibromatosis 35 天疱瘡 Pemphigus 36 表皮水疱症;キンドラー症候群 Epidermolysis bullosa 46 悪性関節リウマチ Malignant rheumatoid arthritis 48 原発性抗リン脂質抗体症候群 Primary antiphospholipid syndrome 49 全身性エリテマトーデス;ループス腎炎 Systemic lupus erythematosus 51 全身性強皮症 Scleroderma 53 シェーグレン症候群 Sjogren syndrome 60 再生不良性貧血 Aplastic anemia 61 自己免疫性溶血性貧血;寒冷凝集素症;寒冷ヘモグロビン尿症;発作性寒冷ヘモグロビン尿症;エヴァンス症候群 Autoimmune hemolytic anemia 62 発作性夜間ヘモグロビン尿症 Paroxysmal nocturnal hemoglobinuria 63 免疫性血小板減少症;特発性血小板減少性紫斑病;一次性免疫性血小板減少症 Idiopathic thrombocytopenic purpura 65 原発性免疫不全症候群;X連鎖重症複合免疫不全症;細網異形成症;アデノシンデアミナーゼ欠損症;オーメン症候群;プリンヌクレオシドホスホリラーゼ欠損症;CD8欠損症;ZAP-70欠損症;MHCクラスI欠損症;MHCクラスII欠損症;1から9までに掲げるもののほか、複合免疫不全症;ウィスコット・オルドリッチ症候群;毛細血管拡張性運動失調症;ナイミーヘン染色体不安定症候群;ブルーム症候群;ICF症候群;PMS2異常症;RIDDLE症候群;シムケ症候群;ネザートン症候群;胸腺低形成症候群;ディ・ジョージ症候群;22q11.2欠失症候群;高IgE症候群;肝中心静脈閉鎖症を伴う免疫不全症;先天性角化不全症;X連鎖無ガンマグロブリン血症;分類不能型免疫不全症;高IgM症候群;IgGサブクラス欠損症;選択的IgA欠損症;特異抗体産生不全症;乳児一過性低ガンマグロブリン血症;24から30までに掲げるもののほか、液性免疫不全を主とする疾患;チェディアック・東症候群;X連鎖リンパ増殖症候群;自己免疫性リンパ増殖症候群;32から34までに掲げるもののほか、免疫調整障害;家族性血球貪食症候群;家族性血球貪食性リンパ組織球症;カンジダ感染と外胚葉形成異常を伴う自己免疫性多腺性内分泌不全症;IPEX症候群;CD25欠損症;ITCH欠損症;重症先天性好中球減少症;周期性好中球減少症;36及び37に掲げるもののほか、慢性の経過をたどる好中球減少症;p14欠損症;糖原病Ib型;白血球接着不全症;シュワッハマン・ダイアモンド症候群;慢性肉芽腫症;ミエロペルオキシダーゼ欠損症;メンデル遺伝型マイコバクテリア易感染症;39から43までに掲げるもののほか、白血球機能異常;免疫不全を伴う無汗性外胚葉形成異常症;IRAK4欠損症;MyD88欠損症;慢性皮膚粘膜カンジダ症;45から48までに掲げるもののほか、自然免疫異常;WHIM症候群;先天性補体欠損症;C1q欠損症;C1r欠損症;C1s欠損症;C2欠損症;C3欠損症;C4欠損症;C5欠損症;C6欠損症;C7欠損症;C8欠損症;C9欠損症;遺伝性血管性浮腫（C1インヒビター欠損症）;50及び51に掲げるもののほか、先天性補体欠損症;Factor D欠損症;Factor I欠損症;Factor H欠損症;Properdin欠損症;MASP1欠損症;MASP2欠損症;3MC症候群;Ficolin3関連免疫不全症 Primary immunodeficiency 66 IgA腎症 IgA nephropathy 67 多発性嚢胞腎;常染色体優性多発性嚢胞腎;常染色体劣性多発性嚢胞腎 Polycystic kidney disease 84 サルコイドーシス Sarcoidosis 85 特発性間質性肺炎;特発性肺線維症;特発性非特異性間質性肺炎;呼吸細気管支炎を伴う間質性肺疾患;剥離性間質性肺炎;特発性器質化肺炎;急性間質性肺炎;特発性リンパ球性間質性肺炎;特発性胸膜肺実質線維弾性症;特発性上葉優位型肺線維症 Idiopathic interstitial pneumonia 86 肺動脈性肺高血圧症 Pulmonary arterial hypertension 89 リンパ脈管筋腫症 Lymphangioleiomyomatosis 96 クローン病;回腸末端炎;炎症性腸疾患 Crohn disease 97 潰瘍性大腸炎;炎症性腸疾患 Ulcerative colitis 98 好酸球性消化管疾患;好酸球性消化管疾患（新生児-乳児）;食物蛋白誘発胃腸炎;好酸球性消化管疾患（小児-成人）;好酸球性食道炎;好酸球性胃腸炎 Eosinophilic gastro-intestinal disorder 137 限局性皮質異形成 Focal cortical dysplasia 157 スタージ・ウェーバー症候群 Sturge-Weber syndrome 158 結節性硬化症 Tuberous sclerosis 192 コケイン症候群 Cockayne syndrome 193 プラダー・ウィリ症候群 Prader-Willi syndrome 222 一次性ネフローゼ症候群;微小変化型ネフローゼ症候群;膜性腎症;巣状分節性糸球体硬化症;膜性増殖性糸球体腎炎 Primary nephrotic syndrome 227 オスラー病;遺伝性出血性末梢血管拡張症 Osler disease 256 筋型糖原病;糖原病0型;糖原病II型;ポンペ病;糖原病III型;コーリー病;フォーブズ病;糖原病IV型;アンダースン病;アンダーソン病;糖原病V型;マッカードル病;糖原病VII型;垂井病;糖原病IXd型;PGK欠損症;糖原病X型;糖原病XI型;Kanno病;糖原病XII型;糖原病XIII型;糖原病XIV型;糖原病XV型 Muscle glycogenosis 277 リンパ管腫症／ゴーハム病;リンパ管腫症;びまん性リンパ管腫症;ゴーハム病;ゴーハム・スタウト症候群;大量骨溶解症 Lymphangiomatosis 278 巨大リンパ管奇形（頚部顔面病変） Huge lymphatic malformation with cervicofacial lesion 279 巨大静脈奇形（頚部口腔咽頭びまん性病変） Huge venous malformation with cervical, oral and pharyngeal diffuse lesion 280 巨大動静脈奇形（頚部顔面又は四肢病変） Huge arteriovenous malformation with cervicofacial or limb lesion 281 クリッペル・トレノネー・ウェーバー症候群;クリッペル・トレノネー症候群;パークスウェーバー症候群 Klippel-Trenaunay-Weber syndrome 283 後天性赤芽球癆 Acquired pure red cell aplasia 285 ファンコニ貧血 Fanconi anemia 300 IgG4関連疾患;IgG4関連疾患包括;自己免疫性膵炎;IgG4関連硬化性胆管炎;IgG4関連涙腺・眼窩及び唾液腺病変;IgG4関連腎臓病 IgG4-related disease 331 特発性多中心性キャッスルマン病 Idiopathic multicentric castleman disease
119	Herpes simplex virus 1 infection 💬	1件: PIK3CA_B_D 💬 Herpes simplex virus 1 infection × Name Full Name PIK3CA_B_D	Alpelisib 💬 Herpes simplex virus 1 infection × Name Other Names Alpelisib Alpelisib (JAN/USAN/INN) Piqray (TN) Vijoice (TN) PIQRAY VIJOICE アルペリシブ (JAN) Alpelisib (JAN/USAN/INN)	Alpelisib	4件: 138, 278, 279, 280 💬 119. Herpes simplex virus 1 infection × 告示番号 日本語名 英語名 138 神経細胞移動異常症;滑脳症;異所性灰白質;多小脳回;敷石様皮質異形成;裂脳症;孔脳症;ミラー・ディカー症候群 Nerve cell migration disorder 278 巨大リンパ管奇形（頚部顔面病変） Huge lymphatic malformation with cervicofacial lesion 279 巨大静脈奇形（頚部口腔咽頭びまん性病変） Huge venous malformation with cervical, oral and pharyngeal diffuse lesion 280 巨大動静脈奇形（頚部顔面又は四肢病変） Huge arteriovenous malformation with cervicofacial or limb lesion
120	HIF-1 signaling pathway 💬	2件: MAP2K1, MAP2K2 💬 HIF-1 signaling pathway × Name Full Name MAP2K1 mitogen-activated protein kinase kinase 1 MAP2K2 mitogen-activated protein kinase kinase 2	Mirdametinib 💬 HIF-1 signaling pathway × Name Other Names Mirdametinib Mirdametinib (USAN) Gomekli (TN) GOMEKLI ミルダメチニブ Mirdametinib (USAN)	Mirdametinib	4件: 34, 278, 279, 280 💬 120. HIF-1 signaling pathway × 告示番号 日本語名 英語名 34 神経線維腫症;神経線維腫症1型;レックリングハウゼン病;神経線維腫症2型 Neurofibromatosis 278 巨大リンパ管奇形（頚部顔面病変） Huge lymphatic malformation with cervicofacial lesion 279 巨大静脈奇形（頚部口腔咽頭びまん性病変） Huge venous malformation with cervical, oral and pharyngeal diffuse lesion 280 巨大動静脈奇形（頚部顔面又は四肢病変） Huge arteriovenous malformation with cervicofacial or limb lesion
121	HIF-1 signaling pathway 💬	1件: MTOR 💬 HIF-1 signaling pathway × Name Full Name MTOR mechanistic target of rapamycin kinase	Sirolimus 💬 HIF-1 signaling pathway × Name Other Names Sirolimus Sirolimus (JAN/USAN/INN) Rapamune (TN) Rapamycin (TN) FYARRO HYFTOR RAPAMUNE SIROLIMUS シロリムス (JAN) Sirolimus (JAN/USAN/INN)ラパリムス	Sirolimus	46件:  2 ,  6 , 13, 15, 17, 19, 21, 34, 35, 36, 46, 48, 49, 51, 53, 60, 61, 62, 63, 65, 66, 67, 84, 85, 86, 89, 96, 97, 98, 137, 157, 158, 192, 193, 222, 227, 256, 277, 278, 279, 280, 281, 283, 285, 300, 331 💬 121. HIF-1 signaling pathway × 告示番号 日本語名 英語名  2  筋萎縮性側索硬化症 Amyotrophic lateral sclerosis  6  パーキンソン病 Parkinson disease 13 多発性硬化症／視神経脊髄炎;多発性硬化症;視神経脊髄炎;Balo病;バロー同心円硬化症 Multiple sclerosis 15 封入体筋炎 Inclusion body myositis 17 多系統萎縮症;オリーブ橋小脳萎縮症;線条体黒質変性症;シャイ・ドレーガー症候群 Multiple system atrophy 19 ライソゾーム病;ゴーシェ病;ニーマン・ピック病A型、B型／酸性スフィンゴミエリナーゼ欠損症;ニーマン・ピック病A型、B型;ニーマン・ピック病;酸性スフィンゴミエリナーゼ欠損症;ニーマン・ピック病C型;GM1ガングリオシドーシス;GM2ガングリオシドーシス;テイ・サックス病;サンドホフ病;クラッベ病;異染性白質ジストロフィー;マルチプルサルファターゼ欠損症;ファーバー病;ムコ多糖症I型;ハーラー・シェイエ症候群;ムコ多糖症II型;ハンター症候群;ムコ多糖症III型;サンフィリポ症候群;ムコ多糖症IV型;モルキオ症候群;ムコ多糖症VI型;マロトー・ラミー病;ムコ多糖症VII型;スライ病;ムコ多糖症IX型;ヒアルロニダーゼ欠損症;シアリドーシス;ガラクトシアリドーシス;ムコリピドーシスII型、III型;α-マンノシドーシス;β-マンノシドーシス;フコシドーシス;アスパルチルグルコサミン尿症;シンドラー病／神崎病;シンドラー病;神崎病;ポンペ病;酸性リパーゼ欠損症;ダノン病;遊離シアル酸蓄積症;乳児型シアル酸蓄積症;サラ病;セロイドリポフスチノーシス;ファブリー病;シスチン症;シスチノーシス Lysosomal storage disease 21 ミトコンドリア病;慢性進行性外眼筋麻痺症候群;リー脳症;Leigh脳症;ミトコンドリア脳筋症・乳酸アシドーシス・脳卒中様発作症候群;ミオクローヌスてんかん;ピアソン症候群 Mitochondrial disease 34 神経線維腫症;神経線維腫症1型;レックリングハウゼン病;神経線維腫症2型 Neurofibromatosis 35 天疱瘡 Pemphigus 36 表皮水疱症;キンドラー症候群 Epidermolysis bullosa 46 悪性関節リウマチ Malignant rheumatoid arthritis 48 原発性抗リン脂質抗体症候群 Primary antiphospholipid syndrome 49 全身性エリテマトーデス;ループス腎炎 Systemic lupus erythematosus 51 全身性強皮症 Scleroderma 53 シェーグレン症候群 Sjogren syndrome 60 再生不良性貧血 Aplastic anemia 61 自己免疫性溶血性貧血;寒冷凝集素症;寒冷ヘモグロビン尿症;発作性寒冷ヘモグロビン尿症;エヴァンス症候群 Autoimmune hemolytic anemia 62 発作性夜間ヘモグロビン尿症 Paroxysmal nocturnal hemoglobinuria 63 免疫性血小板減少症;特発性血小板減少性紫斑病;一次性免疫性血小板減少症 Idiopathic thrombocytopenic purpura 65 原発性免疫不全症候群;X連鎖重症複合免疫不全症;細網異形成症;アデノシンデアミナーゼ欠損症;オーメン症候群;プリンヌクレオシドホスホリラーゼ欠損症;CD8欠損症;ZAP-70欠損症;MHCクラスI欠損症;MHCクラスII欠損症;1から9までに掲げるもののほか、複合免疫不全症;ウィスコット・オルドリッチ症候群;毛細血管拡張性運動失調症;ナイミーヘン染色体不安定症候群;ブルーム症候群;ICF症候群;PMS2異常症;RIDDLE症候群;シムケ症候群;ネザートン症候群;胸腺低形成症候群;ディ・ジョージ症候群;22q11.2欠失症候群;高IgE症候群;肝中心静脈閉鎖症を伴う免疫不全症;先天性角化不全症;X連鎖無ガンマグロブリン血症;分類不能型免疫不全症;高IgM症候群;IgGサブクラス欠損症;選択的IgA欠損症;特異抗体産生不全症;乳児一過性低ガンマグロブリン血症;24から30までに掲げるもののほか、液性免疫不全を主とする疾患;チェディアック・東症候群;X連鎖リンパ増殖症候群;自己免疫性リンパ増殖症候群;32から34までに掲げるもののほか、免疫調整障害;家族性血球貪食症候群;家族性血球貪食性リンパ組織球症;カンジダ感染と外胚葉形成異常を伴う自己免疫性多腺性内分泌不全症;IPEX症候群;CD25欠損症;ITCH欠損症;重症先天性好中球減少症;周期性好中球減少症;36及び37に掲げるもののほか、慢性の経過をたどる好中球減少症;p14欠損症;糖原病Ib型;白血球接着不全症;シュワッハマン・ダイアモンド症候群;慢性肉芽腫症;ミエロペルオキシダーゼ欠損症;メンデル遺伝型マイコバクテリア易感染症;39から43までに掲げるもののほか、白血球機能異常;免疫不全を伴う無汗性外胚葉形成異常症;IRAK4欠損症;MyD88欠損症;慢性皮膚粘膜カンジダ症;45から48までに掲げるもののほか、自然免疫異常;WHIM症候群;先天性補体欠損症;C1q欠損症;C1r欠損症;C1s欠損症;C2欠損症;C3欠損症;C4欠損症;C5欠損症;C6欠損症;C7欠損症;C8欠損症;C9欠損症;遺伝性血管性浮腫（C1インヒビター欠損症）;50及び51に掲げるもののほか、先天性補体欠損症;Factor D欠損症;Factor I欠損症;Factor H欠損症;Properdin欠損症;MASP1欠損症;MASP2欠損症;3MC症候群;Ficolin3関連免疫不全症 Primary immunodeficiency 66 IgA腎症 IgA nephropathy 67 多発性嚢胞腎;常染色体優性多発性嚢胞腎;常染色体劣性多発性嚢胞腎 Polycystic kidney disease 84 サルコイドーシス Sarcoidosis 85 特発性間質性肺炎;特発性肺線維症;特発性非特異性間質性肺炎;呼吸細気管支炎を伴う間質性肺疾患;剥離性間質性肺炎;特発性器質化肺炎;急性間質性肺炎;特発性リンパ球性間質性肺炎;特発性胸膜肺実質線維弾性症;特発性上葉優位型肺線維症 Idiopathic interstitial pneumonia 86 肺動脈性肺高血圧症 Pulmonary arterial hypertension 89 リンパ脈管筋腫症 Lymphangioleiomyomatosis 96 クローン病;回腸末端炎;炎症性腸疾患 Crohn disease 97 潰瘍性大腸炎;炎症性腸疾患 Ulcerative colitis 98 好酸球性消化管疾患;好酸球性消化管疾患（新生児-乳児）;食物蛋白誘発胃腸炎;好酸球性消化管疾患（小児-成人）;好酸球性食道炎;好酸球性胃腸炎 Eosinophilic gastro-intestinal disorder 137 限局性皮質異形成 Focal cortical dysplasia 157 スタージ・ウェーバー症候群 Sturge-Weber syndrome 158 結節性硬化症 Tuberous sclerosis 192 コケイン症候群 Cockayne syndrome 193 プラダー・ウィリ症候群 Prader-Willi syndrome 222 一次性ネフローゼ症候群;微小変化型ネフローゼ症候群;膜性腎症;巣状分節性糸球体硬化症;膜性増殖性糸球体腎炎 Primary nephrotic syndrome 227 オスラー病;遺伝性出血性末梢血管拡張症 Osler disease 256 筋型糖原病;糖原病0型;糖原病II型;ポンペ病;糖原病III型;コーリー病;フォーブズ病;糖原病IV型;アンダースン病;アンダーソン病;糖原病V型;マッカードル病;糖原病VII型;垂井病;糖原病IXd型;PGK欠損症;糖原病X型;糖原病XI型;Kanno病;糖原病XII型;糖原病XIII型;糖原病XIV型;糖原病XV型 Muscle glycogenosis 277 リンパ管腫症／ゴーハム病;リンパ管腫症;びまん性リンパ管腫症;ゴーハム病;ゴーハム・スタウト症候群;大量骨溶解症 Lymphangiomatosis 278 巨大リンパ管奇形（頚部顔面病変） Huge lymphatic malformation with cervicofacial lesion 279 巨大静脈奇形（頚部口腔咽頭びまん性病変） Huge venous malformation with cervical, oral and pharyngeal diffuse lesion 280 巨大動静脈奇形（頚部顔面又は四肢病変） Huge arteriovenous malformation with cervicofacial or limb lesion 281 クリッペル・トレノネー・ウェーバー症候群;クリッペル・トレノネー症候群;パークスウェーバー症候群 Klippel-Trenaunay-Weber syndrome 283 後天性赤芽球癆 Acquired pure red cell aplasia 285 ファンコニ貧血 Fanconi anemia 300 IgG4関連疾患;IgG4関連疾患包括;自己免疫性膵炎;IgG4関連硬化性胆管炎;IgG4関連涙腺・眼窩及び唾液腺病変;IgG4関連腎臓病 IgG4-related disease 331 特発性多中心性キャッスルマン病 Idiopathic multicentric castleman disease
122	HIF-1 signaling pathway 💬	1件: PIK3CA_B_D 💬 HIF-1 signaling pathway × Name Full Name PIK3CA_B_D	Alpelisib 💬 HIF-1 signaling pathway × Name Other Names Alpelisib Alpelisib (JAN/USAN/INN) Piqray (TN) Vijoice (TN) PIQRAY VIJOICE アルペリシブ (JAN) Alpelisib (JAN/USAN/INN)	Alpelisib	4件: 138, 278, 279, 280 💬 122. HIF-1 signaling pathway × 告示番号 日本語名 英語名 138 神経細胞移動異常症;滑脳症;異所性灰白質;多小脳回;敷石様皮質異形成;裂脳症;孔脳症;ミラー・ディカー症候群 Nerve cell migration disorder 278 巨大リンパ管奇形（頚部顔面病変） Huge lymphatic malformation with cervicofacial lesion 279 巨大静脈奇形（頚部口腔咽頭びまん性病変） Huge venous malformation with cervical, oral and pharyngeal diffuse lesion 280 巨大動静脈奇形（頚部顔面又は四肢病変） Huge arteriovenous malformation with cervicofacial or limb lesion
123	Hormone signaling 💬	3件: ADRB1, ADRB2, ADRB3 💬 Hormone signaling × Name Full Name ADRB1 adrenoceptor beta 1 ADRB2 adrenoceptor beta 2 ADRB3 adrenoceptor beta 3	Propranolol hydrochloride 💬 Hormone signaling × Name Other Names Propranolol hydrochloride Propranolol hydrochloride (JP18/USP) Inderal (TN) Innopran XL (TN) HEMANGEOL INDERAL INDERAL XL INNOPRAN XL PROPRANOLOL PROPRANOLOL HYDROCHLORIDE プロプラノロール塩酸塩 (JP18) Propranolol hydrochloride (JP18/USP)インデラル ヘマンジオル プロプラノロール塩酸塩	Propranolol	7件:  6 , 158, 215, 216, 227, 278, 296 💬 123. Hormone signaling × 告示番号 日本語名 英語名  6  パーキンソン病 Parkinson disease 158 結節性硬化症 Tuberous sclerosis 215 ファロー四徴症 Tetralogy of Fallot 216 両大血管右室起始症 Double outlet right ventricle 227 オスラー病;遺伝性出血性末梢血管拡張症 Osler disease 278 巨大リンパ管奇形（頚部顔面病変） Huge lymphatic malformation with cervicofacial lesion 296 胆道閉鎖症 Biliary atresia
124	Hormone signaling 💬	3件: ADRB1, ADRB2, ADRB3 💬 Hormone signaling × Name Full Name ADRB1 adrenoceptor beta 1 ADRB2 adrenoceptor beta 2 ADRB3 adrenoceptor beta 3	Propranolol 💬 Hormone signaling × Name Other Names Propranolol Propranolol (INN) Propranolol (TN) プロプラノロール Propranolol (INN)	Propranolol	7件:  6 , 158, 215, 216, 227, 278, 296 💬 123. Hormone signaling × 告示番号 日本語名 英語名  6  パーキンソン病 Parkinson disease 158 結節性硬化症 Tuberous sclerosis 215 ファロー四徴症 Tetralogy of Fallot 216 両大血管右室起始症 Double outlet right ventricle 227 オスラー病;遺伝性出血性末梢血管拡張症 Osler disease 278 巨大リンパ管奇形（頚部顔面病変） Huge lymphatic malformation with cervicofacial lesion 296 胆道閉鎖症 Biliary atresia
125	Hormone signaling 💬	1件: PIK3CA_B_D 💬 Hormone signaling × Name Full Name PIK3CA_B_D	Alpelisib 💬 Hormone signaling × Name Other Names Alpelisib Alpelisib (JAN/USAN/INN) Piqray (TN) Vijoice (TN) PIQRAY VIJOICE アルペリシブ (JAN) Alpelisib (JAN/USAN/INN)	Alpelisib	4件: 138, 278, 279, 280 💬 125. Hormone signaling × 告示番号 日本語名 英語名 138 神経細胞移動異常症;滑脳症;異所性灰白質;多小脳回;敷石様皮質異形成;裂脳症;孔脳症;ミラー・ディカー症候群 Nerve cell migration disorder 278 巨大リンパ管奇形（頚部顔面病変） Huge lymphatic malformation with cervicofacial lesion 279 巨大静脈奇形（頚部口腔咽頭びまん性病変） Huge venous malformation with cervical, oral and pharyngeal diffuse lesion 280 巨大動静脈奇形（頚部顔面又は四肢病変） Huge arteriovenous malformation with cervicofacial or limb lesion
126	Human cytomegalovirus infection 💬	2件: MAP2K1, MAP2K2 💬 Human cytomegalovirus infection × Name Full Name MAP2K1 mitogen-activated protein kinase kinase 1 MAP2K2 mitogen-activated protein kinase kinase 2	Mirdametinib 💬 Human cytomegalovirus infection × Name Other Names Mirdametinib Mirdametinib (USAN) Gomekli (TN) GOMEKLI ミルダメチニブ Mirdametinib (USAN)	Mirdametinib	4件: 34, 278, 279, 280 💬 126. Human cytomegalovirus infection × 告示番号 日本語名 英語名 34 神経線維腫症;神経線維腫症1型;レックリングハウゼン病;神経線維腫症2型 Neurofibromatosis 278 巨大リンパ管奇形（頚部顔面病変） Huge lymphatic malformation with cervicofacial lesion 279 巨大静脈奇形（頚部口腔咽頭びまん性病変） Huge venous malformation with cervical, oral and pharyngeal diffuse lesion 280 巨大動静脈奇形（頚部顔面又は四肢病変） Huge arteriovenous malformation with cervicofacial or limb lesion
127	Human cytomegalovirus infection 💬	1件: MTOR 💬 Human cytomegalovirus infection × Name Full Name MTOR mechanistic target of rapamycin kinase	Sirolimus 💬 Human cytomegalovirus infection × Name Other Names Sirolimus Sirolimus (JAN/USAN/INN) Rapamune (TN) Rapamycin (TN) FYARRO HYFTOR RAPAMUNE SIROLIMUS シロリムス (JAN) Sirolimus (JAN/USAN/INN)ラパリムス	Sirolimus	46件:  2 ,  6 , 13, 15, 17, 19, 21, 34, 35, 36, 46, 48, 49, 51, 53, 60, 61, 62, 63, 65, 66, 67, 84, 85, 86, 89, 96, 97, 98, 137, 157, 158, 192, 193, 222, 227, 256, 277, 278, 279, 280, 281, 283, 285, 300, 331 💬 127. Human cytomegalovirus infection × 告示番号 日本語名 英語名  2  筋萎縮性側索硬化症 Amyotrophic lateral sclerosis  6  パーキンソン病 Parkinson disease 13 多発性硬化症／視神経脊髄炎;多発性硬化症;視神経脊髄炎;Balo病;バロー同心円硬化症 Multiple sclerosis 15 封入体筋炎 Inclusion body myositis 17 多系統萎縮症;オリーブ橋小脳萎縮症;線条体黒質変性症;シャイ・ドレーガー症候群 Multiple system atrophy 19 ライソゾーム病;ゴーシェ病;ニーマン・ピック病A型、B型／酸性スフィンゴミエリナーゼ欠損症;ニーマン・ピック病A型、B型;ニーマン・ピック病;酸性スフィンゴミエリナーゼ欠損症;ニーマン・ピック病C型;GM1ガングリオシドーシス;GM2ガングリオシドーシス;テイ・サックス病;サンドホフ病;クラッベ病;異染性白質ジストロフィー;マルチプルサルファターゼ欠損症;ファーバー病;ムコ多糖症I型;ハーラー・シェイエ症候群;ムコ多糖症II型;ハンター症候群;ムコ多糖症III型;サンフィリポ症候群;ムコ多糖症IV型;モルキオ症候群;ムコ多糖症VI型;マロトー・ラミー病;ムコ多糖症VII型;スライ病;ムコ多糖症IX型;ヒアルロニダーゼ欠損症;シアリドーシス;ガラクトシアリドーシス;ムコリピドーシスII型、III型;α-マンノシドーシス;β-マンノシドーシス;フコシドーシス;アスパルチルグルコサミン尿症;シンドラー病／神崎病;シンドラー病;神崎病;ポンペ病;酸性リパーゼ欠損症;ダノン病;遊離シアル酸蓄積症;乳児型シアル酸蓄積症;サラ病;セロイドリポフスチノーシス;ファブリー病;シスチン症;シスチノーシス Lysosomal storage disease 21 ミトコンドリア病;慢性進行性外眼筋麻痺症候群;リー脳症;Leigh脳症;ミトコンドリア脳筋症・乳酸アシドーシス・脳卒中様発作症候群;ミオクローヌスてんかん;ピアソン症候群 Mitochondrial disease 34 神経線維腫症;神経線維腫症1型;レックリングハウゼン病;神経線維腫症2型 Neurofibromatosis 35 天疱瘡 Pemphigus 36 表皮水疱症;キンドラー症候群 Epidermolysis bullosa 46 悪性関節リウマチ Malignant rheumatoid arthritis 48 原発性抗リン脂質抗体症候群 Primary antiphospholipid syndrome 49 全身性エリテマトーデス;ループス腎炎 Systemic lupus erythematosus 51 全身性強皮症 Scleroderma 53 シェーグレン症候群 Sjogren syndrome 60 再生不良性貧血 Aplastic anemia 61 自己免疫性溶血性貧血;寒冷凝集素症;寒冷ヘモグロビン尿症;発作性寒冷ヘモグロビン尿症;エヴァンス症候群 Autoimmune hemolytic anemia 62 発作性夜間ヘモグロビン尿症 Paroxysmal nocturnal hemoglobinuria 63 免疫性血小板減少症;特発性血小板減少性紫斑病;一次性免疫性血小板減少症 Idiopathic thrombocytopenic purpura 65 原発性免疫不全症候群;X連鎖重症複合免疫不全症;細網異形成症;アデノシンデアミナーゼ欠損症;オーメン症候群;プリンヌクレオシドホスホリラーゼ欠損症;CD8欠損症;ZAP-70欠損症;MHCクラスI欠損症;MHCクラスII欠損症;1から9までに掲げるもののほか、複合免疫不全症;ウィスコット・オルドリッチ症候群;毛細血管拡張性運動失調症;ナイミーヘン染色体不安定症候群;ブルーム症候群;ICF症候群;PMS2異常症;RIDDLE症候群;シムケ症候群;ネザートン症候群;胸腺低形成症候群;ディ・ジョージ症候群;22q11.2欠失症候群;高IgE症候群;肝中心静脈閉鎖症を伴う免疫不全症;先天性角化不全症;X連鎖無ガンマグロブリン血症;分類不能型免疫不全症;高IgM症候群;IgGサブクラス欠損症;選択的IgA欠損症;特異抗体産生不全症;乳児一過性低ガンマグロブリン血症;24から30までに掲げるもののほか、液性免疫不全を主とする疾患;チェディアック・東症候群;X連鎖リンパ増殖症候群;自己免疫性リンパ増殖症候群;32から34までに掲げるもののほか、免疫調整障害;家族性血球貪食症候群;家族性血球貪食性リンパ組織球症;カンジダ感染と外胚葉形成異常を伴う自己免疫性多腺性内分泌不全症;IPEX症候群;CD25欠損症;ITCH欠損症;重症先天性好中球減少症;周期性好中球減少症;36及び37に掲げるもののほか、慢性の経過をたどる好中球減少症;p14欠損症;糖原病Ib型;白血球接着不全症;シュワッハマン・ダイアモンド症候群;慢性肉芽腫症;ミエロペルオキシダーゼ欠損症;メンデル遺伝型マイコバクテリア易感染症;39から43までに掲げるもののほか、白血球機能異常;免疫不全を伴う無汗性外胚葉形成異常症;IRAK4欠損症;MyD88欠損症;慢性皮膚粘膜カンジダ症;45から48までに掲げるもののほか、自然免疫異常;WHIM症候群;先天性補体欠損症;C1q欠損症;C1r欠損症;C1s欠損症;C2欠損症;C3欠損症;C4欠損症;C5欠損症;C6欠損症;C7欠損症;C8欠損症;C9欠損症;遺伝性血管性浮腫（C1インヒビター欠損症）;50及び51に掲げるもののほか、先天性補体欠損症;Factor D欠損症;Factor I欠損症;Factor H欠損症;Properdin欠損症;MASP1欠損症;MASP2欠損症;3MC症候群;Ficolin3関連免疫不全症 Primary immunodeficiency 66 IgA腎症 IgA nephropathy 67 多発性嚢胞腎;常染色体優性多発性嚢胞腎;常染色体劣性多発性嚢胞腎 Polycystic kidney disease 84 サルコイドーシス Sarcoidosis 85 特発性間質性肺炎;特発性肺線維症;特発性非特異性間質性肺炎;呼吸細気管支炎を伴う間質性肺疾患;剥離性間質性肺炎;特発性器質化肺炎;急性間質性肺炎;特発性リンパ球性間質性肺炎;特発性胸膜肺実質線維弾性症;特発性上葉優位型肺線維症 Idiopathic interstitial pneumonia 86 肺動脈性肺高血圧症 Pulmonary arterial hypertension 89 リンパ脈管筋腫症 Lymphangioleiomyomatosis 96 クローン病;回腸末端炎;炎症性腸疾患 Crohn disease 97 潰瘍性大腸炎;炎症性腸疾患 Ulcerative colitis 98 好酸球性消化管疾患;好酸球性消化管疾患（新生児-乳児）;食物蛋白誘発胃腸炎;好酸球性消化管疾患（小児-成人）;好酸球性食道炎;好酸球性胃腸炎 Eosinophilic gastro-intestinal disorder 137 限局性皮質異形成 Focal cortical dysplasia 157 スタージ・ウェーバー症候群 Sturge-Weber syndrome 158 結節性硬化症 Tuberous sclerosis 192 コケイン症候群 Cockayne syndrome 193 プラダー・ウィリ症候群 Prader-Willi syndrome 222 一次性ネフローゼ症候群;微小変化型ネフローゼ症候群;膜性腎症;巣状分節性糸球体硬化症;膜性増殖性糸球体腎炎 Primary nephrotic syndrome 227 オスラー病;遺伝性出血性末梢血管拡張症 Osler disease 256 筋型糖原病;糖原病0型;糖原病II型;ポンペ病;糖原病III型;コーリー病;フォーブズ病;糖原病IV型;アンダースン病;アンダーソン病;糖原病V型;マッカードル病;糖原病VII型;垂井病;糖原病IXd型;PGK欠損症;糖原病X型;糖原病XI型;Kanno病;糖原病XII型;糖原病XIII型;糖原病XIV型;糖原病XV型 Muscle glycogenosis 277 リンパ管腫症／ゴーハム病;リンパ管腫症;びまん性リンパ管腫症;ゴーハム病;ゴーハム・スタウト症候群;大量骨溶解症 Lymphangiomatosis 278 巨大リンパ管奇形（頚部顔面病変） Huge lymphatic malformation with cervicofacial lesion 279 巨大静脈奇形（頚部口腔咽頭びまん性病変） Huge venous malformation with cervical, oral and pharyngeal diffuse lesion 280 巨大動静脈奇形（頚部顔面又は四肢病変） Huge arteriovenous malformation with cervicofacial or limb lesion 281 クリッペル・トレノネー・ウェーバー症候群;クリッペル・トレノネー症候群;パークスウェーバー症候群 Klippel-Trenaunay-Weber syndrome 283 後天性赤芽球癆 Acquired pure red cell aplasia 285 ファンコニ貧血 Fanconi anemia 300 IgG4関連疾患;IgG4関連疾患包括;自己免疫性膵炎;IgG4関連硬化性胆管炎;IgG4関連涙腺・眼窩及び唾液腺病変;IgG4関連腎臓病 IgG4-related disease 331 特発性多中心性キャッスルマン病 Idiopathic multicentric castleman disease
128	Human cytomegalovirus infection 💬	1件: PIK3CA_B_D 💬 Human cytomegalovirus infection × Name Full Name PIK3CA_B_D	Alpelisib 💬 Human cytomegalovirus infection × Name Other Names Alpelisib Alpelisib (JAN/USAN/INN) Piqray (TN) Vijoice (TN) PIQRAY VIJOICE アルペリシブ (JAN) Alpelisib (JAN/USAN/INN)	Alpelisib	4件: 138, 278, 279, 280 💬 128. Human cytomegalovirus infection × 告示番号 日本語名 英語名 138 神経細胞移動異常症;滑脳症;異所性灰白質;多小脳回;敷石様皮質異形成;裂脳症;孔脳症;ミラー・ディカー症候群 Nerve cell migration disorder 278 巨大リンパ管奇形（頚部顔面病変） Huge lymphatic malformation with cervicofacial lesion 279 巨大静脈奇形（頚部口腔咽頭びまん性病変） Huge venous malformation with cervical, oral and pharyngeal diffuse lesion 280 巨大動静脈奇形（頚部顔面又は四肢病変） Huge arteriovenous malformation with cervicofacial or limb lesion
129	Human immunodeficiency virus 1 infection 💬	2件: MAP2K1, MAP2K2 💬 Human immunodeficiency virus 1 infection × Name Full Name MAP2K1 mitogen-activated protein kinase kinase 1 MAP2K2 mitogen-activated protein kinase kinase 2	Mirdametinib 💬 Human immunodeficiency virus 1 infection × Name Other Names Mirdametinib Mirdametinib (USAN) Gomekli (TN) GOMEKLI ミルダメチニブ Mirdametinib (USAN)	Mirdametinib	4件: 34, 278, 279, 280 💬 129. Human immunodeficiency virus 1 infection × 告示番号 日本語名 英語名 34 神経線維腫症;神経線維腫症1型;レックリングハウゼン病;神経線維腫症2型 Neurofibromatosis 278 巨大リンパ管奇形（頚部顔面病変） Huge lymphatic malformation with cervicofacial lesion 279 巨大静脈奇形（頚部口腔咽頭びまん性病変） Huge venous malformation with cervical, oral and pharyngeal diffuse lesion 280 巨大動静脈奇形（頚部顔面又は四肢病変） Huge arteriovenous malformation with cervicofacial or limb lesion
130	Human immunodeficiency virus 1 infection 💬	1件: MTOR 💬 Human immunodeficiency virus 1 infection × Name Full Name MTOR mechanistic target of rapamycin kinase	Sirolimus 💬 Human immunodeficiency virus 1 infection × Name Other Names Sirolimus Sirolimus (JAN/USAN/INN) Rapamune (TN) Rapamycin (TN) FYARRO HYFTOR RAPAMUNE SIROLIMUS シロリムス (JAN) Sirolimus (JAN/USAN/INN)ラパリムス	Sirolimus	46件:  2 ,  6 , 13, 15, 17, 19, 21, 34, 35, 36, 46, 48, 49, 51, 53, 60, 61, 62, 63, 65, 66, 67, 84, 85, 86, 89, 96, 97, 98, 137, 157, 158, 192, 193, 222, 227, 256, 277, 278, 279, 280, 281, 283, 285, 300, 331 💬 130. Human immunodeficiency virus 1 infection × 告示番号 日本語名 英語名  2  筋萎縮性側索硬化症 Amyotrophic lateral sclerosis  6  パーキンソン病 Parkinson disease 13 多発性硬化症／視神経脊髄炎;多発性硬化症;視神経脊髄炎;Balo病;バロー同心円硬化症 Multiple sclerosis 15 封入体筋炎 Inclusion body myositis 17 多系統萎縮症;オリーブ橋小脳萎縮症;線条体黒質変性症;シャイ・ドレーガー症候群 Multiple system atrophy 19 ライソゾーム病;ゴーシェ病;ニーマン・ピック病A型、B型／酸性スフィンゴミエリナーゼ欠損症;ニーマン・ピック病A型、B型;ニーマン・ピック病;酸性スフィンゴミエリナーゼ欠損症;ニーマン・ピック病C型;GM1ガングリオシドーシス;GM2ガングリオシドーシス;テイ・サックス病;サンドホフ病;クラッベ病;異染性白質ジストロフィー;マルチプルサルファターゼ欠損症;ファーバー病;ムコ多糖症I型;ハーラー・シェイエ症候群;ムコ多糖症II型;ハンター症候群;ムコ多糖症III型;サンフィリポ症候群;ムコ多糖症IV型;モルキオ症候群;ムコ多糖症VI型;マロトー・ラミー病;ムコ多糖症VII型;スライ病;ムコ多糖症IX型;ヒアルロニダーゼ欠損症;シアリドーシス;ガラクトシアリドーシス;ムコリピドーシスII型、III型;α-マンノシドーシス;β-マンノシドーシス;フコシドーシス;アスパルチルグルコサミン尿症;シンドラー病／神崎病;シンドラー病;神崎病;ポンペ病;酸性リパーゼ欠損症;ダノン病;遊離シアル酸蓄積症;乳児型シアル酸蓄積症;サラ病;セロイドリポフスチノーシス;ファブリー病;シスチン症;シスチノーシス Lysosomal storage disease 21 ミトコンドリア病;慢性進行性外眼筋麻痺症候群;リー脳症;Leigh脳症;ミトコンドリア脳筋症・乳酸アシドーシス・脳卒中様発作症候群;ミオクローヌスてんかん;ピアソン症候群 Mitochondrial disease 34 神経線維腫症;神経線維腫症1型;レックリングハウゼン病;神経線維腫症2型 Neurofibromatosis 35 天疱瘡 Pemphigus 36 表皮水疱症;キンドラー症候群 Epidermolysis bullosa 46 悪性関節リウマチ Malignant rheumatoid arthritis 48 原発性抗リン脂質抗体症候群 Primary antiphospholipid syndrome 49 全身性エリテマトーデス;ループス腎炎 Systemic lupus erythematosus 51 全身性強皮症 Scleroderma 53 シェーグレン症候群 Sjogren syndrome 60 再生不良性貧血 Aplastic anemia 61 自己免疫性溶血性貧血;寒冷凝集素症;寒冷ヘモグロビン尿症;発作性寒冷ヘモグロビン尿症;エヴァンス症候群 Autoimmune hemolytic anemia 62 発作性夜間ヘモグロビン尿症 Paroxysmal nocturnal hemoglobinuria 63 免疫性血小板減少症;特発性血小板減少性紫斑病;一次性免疫性血小板減少症 Idiopathic thrombocytopenic purpura 65 原発性免疫不全症候群;X連鎖重症複合免疫不全症;細網異形成症;アデノシンデアミナーゼ欠損症;オーメン症候群;プリンヌクレオシドホスホリラーゼ欠損症;CD8欠損症;ZAP-70欠損症;MHCクラスI欠損症;MHCクラスII欠損症;1から9までに掲げるもののほか、複合免疫不全症;ウィスコット・オルドリッチ症候群;毛細血管拡張性運動失調症;ナイミーヘン染色体不安定症候群;ブルーム症候群;ICF症候群;PMS2異常症;RIDDLE症候群;シムケ症候群;ネザートン症候群;胸腺低形成症候群;ディ・ジョージ症候群;22q11.2欠失症候群;高IgE症候群;肝中心静脈閉鎖症を伴う免疫不全症;先天性角化不全症;X連鎖無ガンマグロブリン血症;分類不能型免疫不全症;高IgM症候群;IgGサブクラス欠損症;選択的IgA欠損症;特異抗体産生不全症;乳児一過性低ガンマグロブリン血症;24から30までに掲げるもののほか、液性免疫不全を主とする疾患;チェディアック・東症候群;X連鎖リンパ増殖症候群;自己免疫性リンパ増殖症候群;32から34までに掲げるもののほか、免疫調整障害;家族性血球貪食症候群;家族性血球貪食性リンパ組織球症;カンジダ感染と外胚葉形成異常を伴う自己免疫性多腺性内分泌不全症;IPEX症候群;CD25欠損症;ITCH欠損症;重症先天性好中球減少症;周期性好中球減少症;36及び37に掲げるもののほか、慢性の経過をたどる好中球減少症;p14欠損症;糖原病Ib型;白血球接着不全症;シュワッハマン・ダイアモンド症候群;慢性肉芽腫症;ミエロペルオキシダーゼ欠損症;メンデル遺伝型マイコバクテリア易感染症;39から43までに掲げるもののほか、白血球機能異常;免疫不全を伴う無汗性外胚葉形成異常症;IRAK4欠損症;MyD88欠損症;慢性皮膚粘膜カンジダ症;45から48までに掲げるもののほか、自然免疫異常;WHIM症候群;先天性補体欠損症;C1q欠損症;C1r欠損症;C1s欠損症;C2欠損症;C3欠損症;C4欠損症;C5欠損症;C6欠損症;C7欠損症;C8欠損症;C9欠損症;遺伝性血管性浮腫（C1インヒビター欠損症）;50及び51に掲げるもののほか、先天性補体欠損症;Factor D欠損症;Factor I欠損症;Factor H欠損症;Properdin欠損症;MASP1欠損症;MASP2欠損症;3MC症候群;Ficolin3関連免疫不全症 Primary immunodeficiency 66 IgA腎症 IgA nephropathy 67 多発性嚢胞腎;常染色体優性多発性嚢胞腎;常染色体劣性多発性嚢胞腎 Polycystic kidney disease 84 サルコイドーシス Sarcoidosis 85 特発性間質性肺炎;特発性肺線維症;特発性非特異性間質性肺炎;呼吸細気管支炎を伴う間質性肺疾患;剥離性間質性肺炎;特発性器質化肺炎;急性間質性肺炎;特発性リンパ球性間質性肺炎;特発性胸膜肺実質線維弾性症;特発性上葉優位型肺線維症 Idiopathic interstitial pneumonia 86 肺動脈性肺高血圧症 Pulmonary arterial hypertension 89 リンパ脈管筋腫症 Lymphangioleiomyomatosis 96 クローン病;回腸末端炎;炎症性腸疾患 Crohn disease 97 潰瘍性大腸炎;炎症性腸疾患 Ulcerative colitis 98 好酸球性消化管疾患;好酸球性消化管疾患（新生児-乳児）;食物蛋白誘発胃腸炎;好酸球性消化管疾患（小児-成人）;好酸球性食道炎;好酸球性胃腸炎 Eosinophilic gastro-intestinal disorder 137 限局性皮質異形成 Focal cortical dysplasia 157 スタージ・ウェーバー症候群 Sturge-Weber syndrome 158 結節性硬化症 Tuberous sclerosis 192 コケイン症候群 Cockayne syndrome 193 プラダー・ウィリ症候群 Prader-Willi syndrome 222 一次性ネフローゼ症候群;微小変化型ネフローゼ症候群;膜性腎症;巣状分節性糸球体硬化症;膜性増殖性糸球体腎炎 Primary nephrotic syndrome 227 オスラー病;遺伝性出血性末梢血管拡張症 Osler disease 256 筋型糖原病;糖原病0型;糖原病II型;ポンペ病;糖原病III型;コーリー病;フォーブズ病;糖原病IV型;アンダースン病;アンダーソン病;糖原病V型;マッカードル病;糖原病VII型;垂井病;糖原病IXd型;PGK欠損症;糖原病X型;糖原病XI型;Kanno病;糖原病XII型;糖原病XIII型;糖原病XIV型;糖原病XV型 Muscle glycogenosis 277 リンパ管腫症／ゴーハム病;リンパ管腫症;びまん性リンパ管腫症;ゴーハム病;ゴーハム・スタウト症候群;大量骨溶解症 Lymphangiomatosis 278 巨大リンパ管奇形（頚部顔面病変） Huge lymphatic malformation with cervicofacial lesion 279 巨大静脈奇形（頚部口腔咽頭びまん性病変） Huge venous malformation with cervical, oral and pharyngeal diffuse lesion 280 巨大動静脈奇形（頚部顔面又は四肢病変） Huge arteriovenous malformation with cervicofacial or limb lesion 281 クリッペル・トレノネー・ウェーバー症候群;クリッペル・トレノネー症候群;パークスウェーバー症候群 Klippel-Trenaunay-Weber syndrome 283 後天性赤芽球癆 Acquired pure red cell aplasia 285 ファンコニ貧血 Fanconi anemia 300 IgG4関連疾患;IgG4関連疾患包括;自己免疫性膵炎;IgG4関連硬化性胆管炎;IgG4関連涙腺・眼窩及び唾液腺病変;IgG4関連腎臓病 IgG4-related disease 331 特発性多中心性キャッスルマン病 Idiopathic multicentric castleman disease
131	Human immunodeficiency virus 1 infection 💬	1件: PIK3CA_B_D 💬 Human immunodeficiency virus 1 infection × Name Full Name PIK3CA_B_D	Alpelisib 💬 Human immunodeficiency virus 1 infection × Name Other Names Alpelisib Alpelisib (JAN/USAN/INN) Piqray (TN) Vijoice (TN) PIQRAY VIJOICE アルペリシブ (JAN) Alpelisib (JAN/USAN/INN)	Alpelisib	4件: 138, 278, 279, 280 💬 131. Human immunodeficiency virus 1 infection × 告示番号 日本語名 英語名 138 神経細胞移動異常症;滑脳症;異所性灰白質;多小脳回;敷石様皮質異形成;裂脳症;孔脳症;ミラー・ディカー症候群 Nerve cell migration disorder 278 巨大リンパ管奇形（頚部顔面病変） Huge lymphatic malformation with cervicofacial lesion 279 巨大静脈奇形（頚部口腔咽頭びまん性病変） Huge venous malformation with cervical, oral and pharyngeal diffuse lesion 280 巨大動静脈奇形（頚部顔面又は四肢病変） Huge arteriovenous malformation with cervicofacial or limb lesion
132	Human papillomavirus infection 💬	2件: MAP2K1, MAP2K2 💬 Human papillomavirus infection × Name Full Name MAP2K1 mitogen-activated protein kinase kinase 1 MAP2K2 mitogen-activated protein kinase kinase 2	Mirdametinib 💬 Human papillomavirus infection × Name Other Names Mirdametinib Mirdametinib (USAN) Gomekli (TN) GOMEKLI ミルダメチニブ Mirdametinib (USAN)	Mirdametinib	4件: 34, 278, 279, 280 💬 132. Human papillomavirus infection × 告示番号 日本語名 英語名 34 神経線維腫症;神経線維腫症1型;レックリングハウゼン病;神経線維腫症2型 Neurofibromatosis 278 巨大リンパ管奇形（頚部顔面病変） Huge lymphatic malformation with cervicofacial lesion 279 巨大静脈奇形（頚部口腔咽頭びまん性病変） Huge venous malformation with cervical, oral and pharyngeal diffuse lesion 280 巨大動静脈奇形（頚部顔面又は四肢病変） Huge arteriovenous malformation with cervicofacial or limb lesion
133	Human papillomavirus infection 💬	1件: MTOR 💬 Human papillomavirus infection × Name Full Name MTOR mechanistic target of rapamycin kinase	Sirolimus 💬 Human papillomavirus infection × Name Other Names Sirolimus Sirolimus (JAN/USAN/INN) Rapamune (TN) Rapamycin (TN) FYARRO HYFTOR RAPAMUNE SIROLIMUS シロリムス (JAN) Sirolimus (JAN/USAN/INN)ラパリムス	Sirolimus	46件:  2 ,  6 , 13, 15, 17, 19, 21, 34, 35, 36, 46, 48, 49, 51, 53, 60, 61, 62, 63, 65, 66, 67, 84, 85, 86, 89, 96, 97, 98, 137, 157, 158, 192, 193, 222, 227, 256, 277, 278, 279, 280, 281, 283, 285, 300, 331 💬 133. Human papillomavirus infection × 告示番号 日本語名 英語名  2  筋萎縮性側索硬化症 Amyotrophic lateral sclerosis  6  パーキンソン病 Parkinson disease 13 多発性硬化症／視神経脊髄炎;多発性硬化症;視神経脊髄炎;Balo病;バロー同心円硬化症 Multiple sclerosis 15 封入体筋炎 Inclusion body myositis 17 多系統萎縮症;オリーブ橋小脳萎縮症;線条体黒質変性症;シャイ・ドレーガー症候群 Multiple system atrophy 19 ライソゾーム病;ゴーシェ病;ニーマン・ピック病A型、B型／酸性スフィンゴミエリナーゼ欠損症;ニーマン・ピック病A型、B型;ニーマン・ピック病;酸性スフィンゴミエリナーゼ欠損症;ニーマン・ピック病C型;GM1ガングリオシドーシス;GM2ガングリオシドーシス;テイ・サックス病;サンドホフ病;クラッベ病;異染性白質ジストロフィー;マルチプルサルファターゼ欠損症;ファーバー病;ムコ多糖症I型;ハーラー・シェイエ症候群;ムコ多糖症II型;ハンター症候群;ムコ多糖症III型;サンフィリポ症候群;ムコ多糖症IV型;モルキオ症候群;ムコ多糖症VI型;マロトー・ラミー病;ムコ多糖症VII型;スライ病;ムコ多糖症IX型;ヒアルロニダーゼ欠損症;シアリドーシス;ガラクトシアリドーシス;ムコリピドーシスII型、III型;α-マンノシドーシス;β-マンノシドーシス;フコシドーシス;アスパルチルグルコサミン尿症;シンドラー病／神崎病;シンドラー病;神崎病;ポンペ病;酸性リパーゼ欠損症;ダノン病;遊離シアル酸蓄積症;乳児型シアル酸蓄積症;サラ病;セロイドリポフスチノーシス;ファブリー病;シスチン症;シスチノーシス Lysosomal storage disease 21 ミトコンドリア病;慢性進行性外眼筋麻痺症候群;リー脳症;Leigh脳症;ミトコンドリア脳筋症・乳酸アシドーシス・脳卒中様発作症候群;ミオクローヌスてんかん;ピアソン症候群 Mitochondrial disease 34 神経線維腫症;神経線維腫症1型;レックリングハウゼン病;神経線維腫症2型 Neurofibromatosis 35 天疱瘡 Pemphigus 36 表皮水疱症;キンドラー症候群 Epidermolysis bullosa 46 悪性関節リウマチ Malignant rheumatoid arthritis 48 原発性抗リン脂質抗体症候群 Primary antiphospholipid syndrome 49 全身性エリテマトーデス;ループス腎炎 Systemic lupus erythematosus 51 全身性強皮症 Scleroderma 53 シェーグレン症候群 Sjogren syndrome 60 再生不良性貧血 Aplastic anemia 61 自己免疫性溶血性貧血;寒冷凝集素症;寒冷ヘモグロビン尿症;発作性寒冷ヘモグロビン尿症;エヴァンス症候群 Autoimmune hemolytic anemia 62 発作性夜間ヘモグロビン尿症 Paroxysmal nocturnal hemoglobinuria 63 免疫性血小板減少症;特発性血小板減少性紫斑病;一次性免疫性血小板減少症 Idiopathic thrombocytopenic purpura 65 原発性免疫不全症候群;X連鎖重症複合免疫不全症;細網異形成症;アデノシンデアミナーゼ欠損症;オーメン症候群;プリンヌクレオシドホスホリラーゼ欠損症;CD8欠損症;ZAP-70欠損症;MHCクラスI欠損症;MHCクラスII欠損症;1から9までに掲げるもののほか、複合免疫不全症;ウィスコット・オルドリッチ症候群;毛細血管拡張性運動失調症;ナイミーヘン染色体不安定症候群;ブルーム症候群;ICF症候群;PMS2異常症;RIDDLE症候群;シムケ症候群;ネザートン症候群;胸腺低形成症候群;ディ・ジョージ症候群;22q11.2欠失症候群;高IgE症候群;肝中心静脈閉鎖症を伴う免疫不全症;先天性角化不全症;X連鎖無ガンマグロブリン血症;分類不能型免疫不全症;高IgM症候群;IgGサブクラス欠損症;選択的IgA欠損症;特異抗体産生不全症;乳児一過性低ガンマグロブリン血症;24から30までに掲げるもののほか、液性免疫不全を主とする疾患;チェディアック・東症候群;X連鎖リンパ増殖症候群;自己免疫性リンパ増殖症候群;32から34までに掲げるもののほか、免疫調整障害;家族性血球貪食症候群;家族性血球貪食性リンパ組織球症;カンジダ感染と外胚葉形成異常を伴う自己免疫性多腺性内分泌不全症;IPEX症候群;CD25欠損症;ITCH欠損症;重症先天性好中球減少症;周期性好中球減少症;36及び37に掲げるもののほか、慢性の経過をたどる好中球減少症;p14欠損症;糖原病Ib型;白血球接着不全症;シュワッハマン・ダイアモンド症候群;慢性肉芽腫症;ミエロペルオキシダーゼ欠損症;メンデル遺伝型マイコバクテリア易感染症;39から43までに掲げるもののほか、白血球機能異常;免疫不全を伴う無汗性外胚葉形成異常症;IRAK4欠損症;MyD88欠損症;慢性皮膚粘膜カンジダ症;45から48までに掲げるもののほか、自然免疫異常;WHIM症候群;先天性補体欠損症;C1q欠損症;C1r欠損症;C1s欠損症;C2欠損症;C3欠損症;C4欠損症;C5欠損症;C6欠損症;C7欠損症;C8欠損症;C9欠損症;遺伝性血管性浮腫（C1インヒビター欠損症）;50及び51に掲げるもののほか、先天性補体欠損症;Factor D欠損症;Factor I欠損症;Factor H欠損症;Properdin欠損症;MASP1欠損症;MASP2欠損症;3MC症候群;Ficolin3関連免疫不全症 Primary immunodeficiency 66 IgA腎症 IgA nephropathy 67 多発性嚢胞腎;常染色体優性多発性嚢胞腎;常染色体劣性多発性嚢胞腎 Polycystic kidney disease 84 サルコイドーシス Sarcoidosis 85 特発性間質性肺炎;特発性肺線維症;特発性非特異性間質性肺炎;呼吸細気管支炎を伴う間質性肺疾患;剥離性間質性肺炎;特発性器質化肺炎;急性間質性肺炎;特発性リンパ球性間質性肺炎;特発性胸膜肺実質線維弾性症;特発性上葉優位型肺線維症 Idiopathic interstitial pneumonia 86 肺動脈性肺高血圧症 Pulmonary arterial hypertension 89 リンパ脈管筋腫症 Lymphangioleiomyomatosis 96 クローン病;回腸末端炎;炎症性腸疾患 Crohn disease 97 潰瘍性大腸炎;炎症性腸疾患 Ulcerative colitis 98 好酸球性消化管疾患;好酸球性消化管疾患（新生児-乳児）;食物蛋白誘発胃腸炎;好酸球性消化管疾患（小児-成人）;好酸球性食道炎;好酸球性胃腸炎 Eosinophilic gastro-intestinal disorder 137 限局性皮質異形成 Focal cortical dysplasia 157 スタージ・ウェーバー症候群 Sturge-Weber syndrome 158 結節性硬化症 Tuberous sclerosis 192 コケイン症候群 Cockayne syndrome 193 プラダー・ウィリ症候群 Prader-Willi syndrome 222 一次性ネフローゼ症候群;微小変化型ネフローゼ症候群;膜性腎症;巣状分節性糸球体硬化症;膜性増殖性糸球体腎炎 Primary nephrotic syndrome 227 オスラー病;遺伝性出血性末梢血管拡張症 Osler disease 256 筋型糖原病;糖原病0型;糖原病II型;ポンペ病;糖原病III型;コーリー病;フォーブズ病;糖原病IV型;アンダースン病;アンダーソン病;糖原病V型;マッカードル病;糖原病VII型;垂井病;糖原病IXd型;PGK欠損症;糖原病X型;糖原病XI型;Kanno病;糖原病XII型;糖原病XIII型;糖原病XIV型;糖原病XV型 Muscle glycogenosis 277 リンパ管腫症／ゴーハム病;リンパ管腫症;びまん性リンパ管腫症;ゴーハム病;ゴーハム・スタウト症候群;大量骨溶解症 Lymphangiomatosis 278 巨大リンパ管奇形（頚部顔面病変） Huge lymphatic malformation with cervicofacial lesion 279 巨大静脈奇形（頚部口腔咽頭びまん性病変） Huge venous malformation with cervical, oral and pharyngeal diffuse lesion 280 巨大動静脈奇形（頚部顔面又は四肢病変） Huge arteriovenous malformation with cervicofacial or limb lesion 281 クリッペル・トレノネー・ウェーバー症候群;クリッペル・トレノネー症候群;パークスウェーバー症候群 Klippel-Trenaunay-Weber syndrome 283 後天性赤芽球癆 Acquired pure red cell aplasia 285 ファンコニ貧血 Fanconi anemia 300 IgG4関連疾患;IgG4関連疾患包括;自己免疫性膵炎;IgG4関連硬化性胆管炎;IgG4関連涙腺・眼窩及び唾液腺病変;IgG4関連腎臓病 IgG4-related disease 331 特発性多中心性キャッスルマン病 Idiopathic multicentric castleman disease
134	Human papillomavirus infection 💬	1件: PIK3CA_B_D 💬 Human papillomavirus infection × Name Full Name PIK3CA_B_D	Alpelisib 💬 Human papillomavirus infection × Name Other Names Alpelisib Alpelisib (JAN/USAN/INN) Piqray (TN) Vijoice (TN) PIQRAY VIJOICE アルペリシブ (JAN) Alpelisib (JAN/USAN/INN)	Alpelisib	4件: 138, 278, 279, 280 💬 134. Human papillomavirus infection × 告示番号 日本語名 英語名 138 神経細胞移動異常症;滑脳症;異所性灰白質;多小脳回;敷石様皮質異形成;裂脳症;孔脳症;ミラー・ディカー症候群 Nerve cell migration disorder 278 巨大リンパ管奇形（頚部顔面病変） Huge lymphatic malformation with cervicofacial lesion 279 巨大静脈奇形（頚部口腔咽頭びまん性病変） Huge venous malformation with cervical, oral and pharyngeal diffuse lesion 280 巨大動静脈奇形（頚部顔面又は四肢病変） Huge arteriovenous malformation with cervicofacial or limb lesion
135	Human T-cell leukemia virus 1 infection 💬	2件: MAP2K1, MAP2K2 💬 Human T-cell leukemia virus 1 infection × Name Full Name MAP2K1 mitogen-activated protein kinase kinase 1 MAP2K2 mitogen-activated protein kinase kinase 2	Mirdametinib 💬 Human T-cell leukemia virus 1 infection × Name Other Names Mirdametinib Mirdametinib (USAN) Gomekli (TN) GOMEKLI ミルダメチニブ Mirdametinib (USAN)	Mirdametinib	4件: 34, 278, 279, 280 💬 135. Human T-cell leukemia virus 1 infection × 告示番号 日本語名 英語名 34 神経線維腫症;神経線維腫症1型;レックリングハウゼン病;神経線維腫症2型 Neurofibromatosis 278 巨大リンパ管奇形（頚部顔面病変） Huge lymphatic malformation with cervicofacial lesion 279 巨大静脈奇形（頚部口腔咽頭びまん性病変） Huge venous malformation with cervical, oral and pharyngeal diffuse lesion 280 巨大動静脈奇形（頚部顔面又は四肢病変） Huge arteriovenous malformation with cervicofacial or limb lesion
136	Human T-cell leukemia virus 1 infection 💬	1件: PIK3CA_B_D 💬 Human T-cell leukemia virus 1 infection × Name Full Name PIK3CA_B_D	Alpelisib 💬 Human T-cell leukemia virus 1 infection × Name Other Names Alpelisib Alpelisib (JAN/USAN/INN) Piqray (TN) Vijoice (TN) PIQRAY VIJOICE アルペリシブ (JAN) Alpelisib (JAN/USAN/INN)	Alpelisib	4件: 138, 278, 279, 280 💬 136. Human T-cell leukemia virus 1 infection × 告示番号 日本語名 英語名 138 神経細胞移動異常症;滑脳症;異所性灰白質;多小脳回;敷石様皮質異形成;裂脳症;孔脳症;ミラー・ディカー症候群 Nerve cell migration disorder 278 巨大リンパ管奇形（頚部顔面病変） Huge lymphatic malformation with cervicofacial lesion 279 巨大静脈奇形（頚部口腔咽頭びまん性病変） Huge venous malformation with cervical, oral and pharyngeal diffuse lesion 280 巨大動静脈奇形（頚部顔面又は四肢病変） Huge arteriovenous malformation with cervicofacial or limb lesion
137	Huntington disease 💬	1件: MTOR 💬 Huntington disease × Name Full Name MTOR mechanistic target of rapamycin kinase	Sirolimus 💬 Huntington disease × Name Other Names Sirolimus Sirolimus (JAN/USAN/INN) Rapamune (TN) Rapamycin (TN) FYARRO HYFTOR RAPAMUNE SIROLIMUS シロリムス (JAN) Sirolimus (JAN/USAN/INN)ラパリムス	Sirolimus	46件:  2 ,  6 , 13, 15, 17, 19, 21, 34, 35, 36, 46, 48, 49, 51, 53, 60, 61, 62, 63, 65, 66, 67, 84, 85, 86, 89, 96, 97, 98, 137, 157, 158, 192, 193, 222, 227, 256, 277, 278, 279, 280, 281, 283, 285, 300, 331 💬 137. Huntington disease × 告示番号 日本語名 英語名  2  筋萎縮性側索硬化症 Amyotrophic lateral sclerosis  6  パーキンソン病 Parkinson disease 13 多発性硬化症／視神経脊髄炎;多発性硬化症;視神経脊髄炎;Balo病;バロー同心円硬化症 Multiple sclerosis 15 封入体筋炎 Inclusion body myositis 17 多系統萎縮症;オリーブ橋小脳萎縮症;線条体黒質変性症;シャイ・ドレーガー症候群 Multiple system atrophy 19 ライソゾーム病;ゴーシェ病;ニーマン・ピック病A型、B型／酸性スフィンゴミエリナーゼ欠損症;ニーマン・ピック病A型、B型;ニーマン・ピック病;酸性スフィンゴミエリナーゼ欠損症;ニーマン・ピック病C型;GM1ガングリオシドーシス;GM2ガングリオシドーシス;テイ・サックス病;サンドホフ病;クラッベ病;異染性白質ジストロフィー;マルチプルサルファターゼ欠損症;ファーバー病;ムコ多糖症I型;ハーラー・シェイエ症候群;ムコ多糖症II型;ハンター症候群;ムコ多糖症III型;サンフィリポ症候群;ムコ多糖症IV型;モルキオ症候群;ムコ多糖症VI型;マロトー・ラミー病;ムコ多糖症VII型;スライ病;ムコ多糖症IX型;ヒアルロニダーゼ欠損症;シアリドーシス;ガラクトシアリドーシス;ムコリピドーシスII型、III型;α-マンノシドーシス;β-マンノシドーシス;フコシドーシス;アスパルチルグルコサミン尿症;シンドラー病／神崎病;シンドラー病;神崎病;ポンペ病;酸性リパーゼ欠損症;ダノン病;遊離シアル酸蓄積症;乳児型シアル酸蓄積症;サラ病;セロイドリポフスチノーシス;ファブリー病;シスチン症;シスチノーシス Lysosomal storage disease 21 ミトコンドリア病;慢性進行性外眼筋麻痺症候群;リー脳症;Leigh脳症;ミトコンドリア脳筋症・乳酸アシドーシス・脳卒中様発作症候群;ミオクローヌスてんかん;ピアソン症候群 Mitochondrial disease 34 神経線維腫症;神経線維腫症1型;レックリングハウゼン病;神経線維腫症2型 Neurofibromatosis 35 天疱瘡 Pemphigus 36 表皮水疱症;キンドラー症候群 Epidermolysis bullosa 46 悪性関節リウマチ Malignant rheumatoid arthritis 48 原発性抗リン脂質抗体症候群 Primary antiphospholipid syndrome 49 全身性エリテマトーデス;ループス腎炎 Systemic lupus erythematosus 51 全身性強皮症 Scleroderma 53 シェーグレン症候群 Sjogren syndrome 60 再生不良性貧血 Aplastic anemia 61 自己免疫性溶血性貧血;寒冷凝集素症;寒冷ヘモグロビン尿症;発作性寒冷ヘモグロビン尿症;エヴァンス症候群 Autoimmune hemolytic anemia 62 発作性夜間ヘモグロビン尿症 Paroxysmal nocturnal hemoglobinuria 63 免疫性血小板減少症;特発性血小板減少性紫斑病;一次性免疫性血小板減少症 Idiopathic thrombocytopenic purpura 65 原発性免疫不全症候群;X連鎖重症複合免疫不全症;細網異形成症;アデノシンデアミナーゼ欠損症;オーメン症候群;プリンヌクレオシドホスホリラーゼ欠損症;CD8欠損症;ZAP-70欠損症;MHCクラスI欠損症;MHCクラスII欠損症;1から9までに掲げるもののほか、複合免疫不全症;ウィスコット・オルドリッチ症候群;毛細血管拡張性運動失調症;ナイミーヘン染色体不安定症候群;ブルーム症候群;ICF症候群;PMS2異常症;RIDDLE症候群;シムケ症候群;ネザートン症候群;胸腺低形成症候群;ディ・ジョージ症候群;22q11.2欠失症候群;高IgE症候群;肝中心静脈閉鎖症を伴う免疫不全症;先天性角化不全症;X連鎖無ガンマグロブリン血症;分類不能型免疫不全症;高IgM症候群;IgGサブクラス欠損症;選択的IgA欠損症;特異抗体産生不全症;乳児一過性低ガンマグロブリン血症;24から30までに掲げるもののほか、液性免疫不全を主とする疾患;チェディアック・東症候群;X連鎖リンパ増殖症候群;自己免疫性リンパ増殖症候群;32から34までに掲げるもののほか、免疫調整障害;家族性血球貪食症候群;家族性血球貪食性リンパ組織球症;カンジダ感染と外胚葉形成異常を伴う自己免疫性多腺性内分泌不全症;IPEX症候群;CD25欠損症;ITCH欠損症;重症先天性好中球減少症;周期性好中球減少症;36及び37に掲げるもののほか、慢性の経過をたどる好中球減少症;p14欠損症;糖原病Ib型;白血球接着不全症;シュワッハマン・ダイアモンド症候群;慢性肉芽腫症;ミエロペルオキシダーゼ欠損症;メンデル遺伝型マイコバクテリア易感染症;39から43までに掲げるもののほか、白血球機能異常;免疫不全を伴う無汗性外胚葉形成異常症;IRAK4欠損症;MyD88欠損症;慢性皮膚粘膜カンジダ症;45から48までに掲げるもののほか、自然免疫異常;WHIM症候群;先天性補体欠損症;C1q欠損症;C1r欠損症;C1s欠損症;C2欠損症;C3欠損症;C4欠損症;C5欠損症;C6欠損症;C7欠損症;C8欠損症;C9欠損症;遺伝性血管性浮腫（C1インヒビター欠損症）;50及び51に掲げるもののほか、先天性補体欠損症;Factor D欠損症;Factor I欠損症;Factor H欠損症;Properdin欠損症;MASP1欠損症;MASP2欠損症;3MC症候群;Ficolin3関連免疫不全症 Primary immunodeficiency 66 IgA腎症 IgA nephropathy 67 多発性嚢胞腎;常染色体優性多発性嚢胞腎;常染色体劣性多発性嚢胞腎 Polycystic kidney disease 84 サルコイドーシス Sarcoidosis 85 特発性間質性肺炎;特発性肺線維症;特発性非特異性間質性肺炎;呼吸細気管支炎を伴う間質性肺疾患;剥離性間質性肺炎;特発性器質化肺炎;急性間質性肺炎;特発性リンパ球性間質性肺炎;特発性胸膜肺実質線維弾性症;特発性上葉優位型肺線維症 Idiopathic interstitial pneumonia 86 肺動脈性肺高血圧症 Pulmonary arterial hypertension 89 リンパ脈管筋腫症 Lymphangioleiomyomatosis 96 クローン病;回腸末端炎;炎症性腸疾患 Crohn disease 97 潰瘍性大腸炎;炎症性腸疾患 Ulcerative colitis 98 好酸球性消化管疾患;好酸球性消化管疾患（新生児-乳児）;食物蛋白誘発胃腸炎;好酸球性消化管疾患（小児-成人）;好酸球性食道炎;好酸球性胃腸炎 Eosinophilic gastro-intestinal disorder 137 限局性皮質異形成 Focal cortical dysplasia 157 スタージ・ウェーバー症候群 Sturge-Weber syndrome 158 結節性硬化症 Tuberous sclerosis 192 コケイン症候群 Cockayne syndrome 193 プラダー・ウィリ症候群 Prader-Willi syndrome 222 一次性ネフローゼ症候群;微小変化型ネフローゼ症候群;膜性腎症;巣状分節性糸球体硬化症;膜性増殖性糸球体腎炎 Primary nephrotic syndrome 227 オスラー病;遺伝性出血性末梢血管拡張症 Osler disease 256 筋型糖原病;糖原病0型;糖原病II型;ポンペ病;糖原病III型;コーリー病;フォーブズ病;糖原病IV型;アンダースン病;アンダーソン病;糖原病V型;マッカードル病;糖原病VII型;垂井病;糖原病IXd型;PGK欠損症;糖原病X型;糖原病XI型;Kanno病;糖原病XII型;糖原病XIII型;糖原病XIV型;糖原病XV型 Muscle glycogenosis 277 リンパ管腫症／ゴーハム病;リンパ管腫症;びまん性リンパ管腫症;ゴーハム病;ゴーハム・スタウト症候群;大量骨溶解症 Lymphangiomatosis 278 巨大リンパ管奇形（頚部顔面病変） Huge lymphatic malformation with cervicofacial lesion 279 巨大静脈奇形（頚部口腔咽頭びまん性病変） Huge venous malformation with cervical, oral and pharyngeal diffuse lesion 280 巨大動静脈奇形（頚部顔面又は四肢病変） Huge arteriovenous malformation with cervicofacial or limb lesion 281 クリッペル・トレノネー・ウェーバー症候群;クリッペル・トレノネー症候群;パークスウェーバー症候群 Klippel-Trenaunay-Weber syndrome 283 後天性赤芽球癆 Acquired pure red cell aplasia 285 ファンコニ貧血 Fanconi anemia 300 IgG4関連疾患;IgG4関連疾患包括;自己免疫性膵炎;IgG4関連硬化性胆管炎;IgG4関連涙腺・眼窩及び唾液腺病変;IgG4関連腎臓病 IgG4-related disease 331 特発性多中心性キャッスルマン病 Idiopathic multicentric castleman disease
138	Inflammatory mediator regulation of TRP channels 💬	1件: PIK3CA_B_D 💬 Inflammatory mediator regulation of TRP channels × Name Full Name PIK3CA_B_D	Alpelisib 💬 Inflammatory mediator regulation of TRP channels × Name Other Names Alpelisib Alpelisib (JAN/USAN/INN) Piqray (TN) Vijoice (TN) PIQRAY VIJOICE アルペリシブ (JAN) Alpelisib (JAN/USAN/INN)	Alpelisib	4件: 138, 278, 279, 280 💬 138. Inflammatory mediator regulation of TRP channels × 告示番号 日本語名 英語名 138 神経細胞移動異常症;滑脳症;異所性灰白質;多小脳回;敷石様皮質異形成;裂脳症;孔脳症;ミラー・ディカー症候群 Nerve cell migration disorder 278 巨大リンパ管奇形（頚部顔面病変） Huge lymphatic malformation with cervicofacial lesion 279 巨大静脈奇形（頚部口腔咽頭びまん性病変） Huge venous malformation with cervical, oral and pharyngeal diffuse lesion 280 巨大動静脈奇形（頚部顔面又は四肢病変） Huge arteriovenous malformation with cervicofacial or limb lesion
139	Influenza A 💬	2件: MAP2K1, MAP2K2 💬 Influenza A × Name Full Name MAP2K1 mitogen-activated protein kinase kinase 1 MAP2K2 mitogen-activated protein kinase kinase 2	Mirdametinib 💬 Influenza A × Name Other Names Mirdametinib Mirdametinib (USAN) Gomekli (TN) GOMEKLI ミルダメチニブ Mirdametinib (USAN)	Mirdametinib	4件: 34, 278, 279, 280 💬 139. Influenza A × 告示番号 日本語名 英語名 34 神経線維腫症;神経線維腫症1型;レックリングハウゼン病;神経線維腫症2型 Neurofibromatosis 278 巨大リンパ管奇形（頚部顔面病変） Huge lymphatic malformation with cervicofacial lesion 279 巨大静脈奇形（頚部口腔咽頭びまん性病変） Huge venous malformation with cervical, oral and pharyngeal diffuse lesion 280 巨大動静脈奇形（頚部顔面又は四肢病変） Huge arteriovenous malformation with cervicofacial or limb lesion
140	Influenza A 💬	1件: PIK3CA_B_D 💬 Influenza A × Name Full Name PIK3CA_B_D	Alpelisib 💬 Influenza A × Name Other Names Alpelisib Alpelisib (JAN/USAN/INN) Piqray (TN) Vijoice (TN) PIQRAY VIJOICE アルペリシブ (JAN) Alpelisib (JAN/USAN/INN)	Alpelisib	4件: 138, 278, 279, 280 💬 140. Influenza A × 告示番号 日本語名 英語名 138 神経細胞移動異常症;滑脳症;異所性灰白質;多小脳回;敷石様皮質異形成;裂脳症;孔脳症;ミラー・ディカー症候群 Nerve cell migration disorder 278 巨大リンパ管奇形（頚部顔面病変） Huge lymphatic malformation with cervicofacial lesion 279 巨大静脈奇形（頚部口腔咽頭びまん性病変） Huge venous malformation with cervical, oral and pharyngeal diffuse lesion 280 巨大動静脈奇形（頚部顔面又は四肢病変） Huge arteriovenous malformation with cervicofacial or limb lesion
141	Inositol phosphate metabolism 💬	1件: PIK3CA_B_D 💬 Inositol phosphate metabolism × Name Full Name PIK3CA_B_D	Alpelisib 💬 Inositol phosphate metabolism × Name Other Names Alpelisib Alpelisib (JAN/USAN/INN) Piqray (TN) Vijoice (TN) PIQRAY VIJOICE アルペリシブ (JAN) Alpelisib (JAN/USAN/INN)	Alpelisib	4件: 138, 278, 279, 280 💬 141. Inositol phosphate metabolism × 告示番号 日本語名 英語名 138 神経細胞移動異常症;滑脳症;異所性灰白質;多小脳回;敷石様皮質異形成;裂脳症;孔脳症;ミラー・ディカー症候群 Nerve cell migration disorder 278 巨大リンパ管奇形（頚部顔面病変） Huge lymphatic malformation with cervicofacial lesion 279 巨大静脈奇形（頚部口腔咽頭びまん性病変） Huge venous malformation with cervical, oral and pharyngeal diffuse lesion 280 巨大動静脈奇形（頚部顔面又は四肢病変） Huge arteriovenous malformation with cervicofacial or limb lesion
142	Insulin resistance 💬	1件: MTOR 💬 Insulin resistance × Name Full Name MTOR mechanistic target of rapamycin kinase	Sirolimus 💬 Insulin resistance × Name Other Names Sirolimus Sirolimus (JAN/USAN/INN) Rapamune (TN) Rapamycin (TN) FYARRO HYFTOR RAPAMUNE SIROLIMUS シロリムス (JAN) Sirolimus (JAN/USAN/INN)ラパリムス	Sirolimus	46件:  2 ,  6 , 13, 15, 17, 19, 21, 34, 35, 36, 46, 48, 49, 51, 53, 60, 61, 62, 63, 65, 66, 67, 84, 85, 86, 89, 96, 97, 98, 137, 157, 158, 192, 193, 222, 227, 256, 277, 278, 279, 280, 281, 283, 285, 300, 331 💬 142. Insulin resistance × 告示番号 日本語名 英語名  2  筋萎縮性側索硬化症 Amyotrophic lateral sclerosis  6  パーキンソン病 Parkinson disease 13 多発性硬化症／視神経脊髄炎;多発性硬化症;視神経脊髄炎;Balo病;バロー同心円硬化症 Multiple sclerosis 15 封入体筋炎 Inclusion body myositis 17 多系統萎縮症;オリーブ橋小脳萎縮症;線条体黒質変性症;シャイ・ドレーガー症候群 Multiple system atrophy 19 ライソゾーム病;ゴーシェ病;ニーマン・ピック病A型、B型／酸性スフィンゴミエリナーゼ欠損症;ニーマン・ピック病A型、B型;ニーマン・ピック病;酸性スフィンゴミエリナーゼ欠損症;ニーマン・ピック病C型;GM1ガングリオシドーシス;GM2ガングリオシドーシス;テイ・サックス病;サンドホフ病;クラッベ病;異染性白質ジストロフィー;マルチプルサルファターゼ欠損症;ファーバー病;ムコ多糖症I型;ハーラー・シェイエ症候群;ムコ多糖症II型;ハンター症候群;ムコ多糖症III型;サンフィリポ症候群;ムコ多糖症IV型;モルキオ症候群;ムコ多糖症VI型;マロトー・ラミー病;ムコ多糖症VII型;スライ病;ムコ多糖症IX型;ヒアルロニダーゼ欠損症;シアリドーシス;ガラクトシアリドーシス;ムコリピドーシスII型、III型;α-マンノシドーシス;β-マンノシドーシス;フコシドーシス;アスパルチルグルコサミン尿症;シンドラー病／神崎病;シンドラー病;神崎病;ポンペ病;酸性リパーゼ欠損症;ダノン病;遊離シアル酸蓄積症;乳児型シアル酸蓄積症;サラ病;セロイドリポフスチノーシス;ファブリー病;シスチン症;シスチノーシス Lysosomal storage disease 21 ミトコンドリア病;慢性進行性外眼筋麻痺症候群;リー脳症;Leigh脳症;ミトコンドリア脳筋症・乳酸アシドーシス・脳卒中様発作症候群;ミオクローヌスてんかん;ピアソン症候群 Mitochondrial disease 34 神経線維腫症;神経線維腫症1型;レックリングハウゼン病;神経線維腫症2型 Neurofibromatosis 35 天疱瘡 Pemphigus 36 表皮水疱症;キンドラー症候群 Epidermolysis bullosa 46 悪性関節リウマチ Malignant rheumatoid arthritis 48 原発性抗リン脂質抗体症候群 Primary antiphospholipid syndrome 49 全身性エリテマトーデス;ループス腎炎 Systemic lupus erythematosus 51 全身性強皮症 Scleroderma 53 シェーグレン症候群 Sjogren syndrome 60 再生不良性貧血 Aplastic anemia 61 自己免疫性溶血性貧血;寒冷凝集素症;寒冷ヘモグロビン尿症;発作性寒冷ヘモグロビン尿症;エヴァンス症候群 Autoimmune hemolytic anemia 62 発作性夜間ヘモグロビン尿症 Paroxysmal nocturnal hemoglobinuria 63 免疫性血小板減少症;特発性血小板減少性紫斑病;一次性免疫性血小板減少症 Idiopathic thrombocytopenic purpura 65 原発性免疫不全症候群;X連鎖重症複合免疫不全症;細網異形成症;アデノシンデアミナーゼ欠損症;オーメン症候群;プリンヌクレオシドホスホリラーゼ欠損症;CD8欠損症;ZAP-70欠損症;MHCクラスI欠損症;MHCクラスII欠損症;1から9までに掲げるもののほか、複合免疫不全症;ウィスコット・オルドリッチ症候群;毛細血管拡張性運動失調症;ナイミーヘン染色体不安定症候群;ブルーム症候群;ICF症候群;PMS2異常症;RIDDLE症候群;シムケ症候群;ネザートン症候群;胸腺低形成症候群;ディ・ジョージ症候群;22q11.2欠失症候群;高IgE症候群;肝中心静脈閉鎖症を伴う免疫不全症;先天性角化不全症;X連鎖無ガンマグロブリン血症;分類不能型免疫不全症;高IgM症候群;IgGサブクラス欠損症;選択的IgA欠損症;特異抗体産生不全症;乳児一過性低ガンマグロブリン血症;24から30までに掲げるもののほか、液性免疫不全を主とする疾患;チェディアック・東症候群;X連鎖リンパ増殖症候群;自己免疫性リンパ増殖症候群;32から34までに掲げるもののほか、免疫調整障害;家族性血球貪食症候群;家族性血球貪食性リンパ組織球症;カンジダ感染と外胚葉形成異常を伴う自己免疫性多腺性内分泌不全症;IPEX症候群;CD25欠損症;ITCH欠損症;重症先天性好中球減少症;周期性好中球減少症;36及び37に掲げるもののほか、慢性の経過をたどる好中球減少症;p14欠損症;糖原病Ib型;白血球接着不全症;シュワッハマン・ダイアモンド症候群;慢性肉芽腫症;ミエロペルオキシダーゼ欠損症;メンデル遺伝型マイコバクテリア易感染症;39から43までに掲げるもののほか、白血球機能異常;免疫不全を伴う無汗性外胚葉形成異常症;IRAK4欠損症;MyD88欠損症;慢性皮膚粘膜カンジダ症;45から48までに掲げるもののほか、自然免疫異常;WHIM症候群;先天性補体欠損症;C1q欠損症;C1r欠損症;C1s欠損症;C2欠損症;C3欠損症;C4欠損症;C5欠損症;C6欠損症;C7欠損症;C8欠損症;C9欠損症;遺伝性血管性浮腫（C1インヒビター欠損症）;50及び51に掲げるもののほか、先天性補体欠損症;Factor D欠損症;Factor I欠損症;Factor H欠損症;Properdin欠損症;MASP1欠損症;MASP2欠損症;3MC症候群;Ficolin3関連免疫不全症 Primary immunodeficiency 66 IgA腎症 IgA nephropathy 67 多発性嚢胞腎;常染色体優性多発性嚢胞腎;常染色体劣性多発性嚢胞腎 Polycystic kidney disease 84 サルコイドーシス Sarcoidosis 85 特発性間質性肺炎;特発性肺線維症;特発性非特異性間質性肺炎;呼吸細気管支炎を伴う間質性肺疾患;剥離性間質性肺炎;特発性器質化肺炎;急性間質性肺炎;特発性リンパ球性間質性肺炎;特発性胸膜肺実質線維弾性症;特発性上葉優位型肺線維症 Idiopathic interstitial pneumonia 86 肺動脈性肺高血圧症 Pulmonary arterial hypertension 89 リンパ脈管筋腫症 Lymphangioleiomyomatosis 96 クローン病;回腸末端炎;炎症性腸疾患 Crohn disease 97 潰瘍性大腸炎;炎症性腸疾患 Ulcerative colitis 98 好酸球性消化管疾患;好酸球性消化管疾患（新生児-乳児）;食物蛋白誘発胃腸炎;好酸球性消化管疾患（小児-成人）;好酸球性食道炎;好酸球性胃腸炎 Eosinophilic gastro-intestinal disorder 137 限局性皮質異形成 Focal cortical dysplasia 157 スタージ・ウェーバー症候群 Sturge-Weber syndrome 158 結節性硬化症 Tuberous sclerosis 192 コケイン症候群 Cockayne syndrome 193 プラダー・ウィリ症候群 Prader-Willi syndrome 222 一次性ネフローゼ症候群;微小変化型ネフローゼ症候群;膜性腎症;巣状分節性糸球体硬化症;膜性増殖性糸球体腎炎 Primary nephrotic syndrome 227 オスラー病;遺伝性出血性末梢血管拡張症 Osler disease 256 筋型糖原病;糖原病0型;糖原病II型;ポンペ病;糖原病III型;コーリー病;フォーブズ病;糖原病IV型;アンダースン病;アンダーソン病;糖原病V型;マッカードル病;糖原病VII型;垂井病;糖原病IXd型;PGK欠損症;糖原病X型;糖原病XI型;Kanno病;糖原病XII型;糖原病XIII型;糖原病XIV型;糖原病XV型 Muscle glycogenosis 277 リンパ管腫症／ゴーハム病;リンパ管腫症;びまん性リンパ管腫症;ゴーハム病;ゴーハム・スタウト症候群;大量骨溶解症 Lymphangiomatosis 278 巨大リンパ管奇形（頚部顔面病変） Huge lymphatic malformation with cervicofacial lesion 279 巨大静脈奇形（頚部口腔咽頭びまん性病変） Huge venous malformation with cervical, oral and pharyngeal diffuse lesion 280 巨大動静脈奇形（頚部顔面又は四肢病変） Huge arteriovenous malformation with cervicofacial or limb lesion 281 クリッペル・トレノネー・ウェーバー症候群;クリッペル・トレノネー症候群;パークスウェーバー症候群 Klippel-Trenaunay-Weber syndrome 283 後天性赤芽球癆 Acquired pure red cell aplasia 285 ファンコニ貧血 Fanconi anemia 300 IgG4関連疾患;IgG4関連疾患包括;自己免疫性膵炎;IgG4関連硬化性胆管炎;IgG4関連涙腺・眼窩及び唾液腺病変;IgG4関連腎臓病 IgG4-related disease 331 特発性多中心性キャッスルマン病 Idiopathic multicentric castleman disease
143	Insulin resistance 💬	1件: PIK3CA_B_D 💬 Insulin resistance × Name Full Name PIK3CA_B_D	Alpelisib 💬 Insulin resistance × Name Other Names Alpelisib Alpelisib (JAN/USAN/INN) Piqray (TN) Vijoice (TN) PIQRAY VIJOICE アルペリシブ (JAN) Alpelisib (JAN/USAN/INN)	Alpelisib	4件: 138, 278, 279, 280 💬 143. Insulin resistance × 告示番号 日本語名 英語名 138 神経細胞移動異常症;滑脳症;異所性灰白質;多小脳回;敷石様皮質異形成;裂脳症;孔脳症;ミラー・ディカー症候群 Nerve cell migration disorder 278 巨大リンパ管奇形（頚部顔面病変） Huge lymphatic malformation with cervicofacial lesion 279 巨大静脈奇形（頚部口腔咽頭びまん性病変） Huge venous malformation with cervical, oral and pharyngeal diffuse lesion 280 巨大動静脈奇形（頚部顔面又は四肢病変） Huge arteriovenous malformation with cervicofacial or limb lesion
144	Insulin signaling pathway 💬	2件: MAP2K1, MAP2K2 💬 Insulin signaling pathway × Name Full Name MAP2K1 mitogen-activated protein kinase kinase 1 MAP2K2 mitogen-activated protein kinase kinase 2	Mirdametinib 💬 Insulin signaling pathway × Name Other Names Mirdametinib Mirdametinib (USAN) Gomekli (TN) GOMEKLI ミルダメチニブ Mirdametinib (USAN)	Mirdametinib	4件: 34, 278, 279, 280 💬 144. Insulin signaling pathway × 告示番号 日本語名 英語名 34 神経線維腫症;神経線維腫症1型;レックリングハウゼン病;神経線維腫症2型 Neurofibromatosis 278 巨大リンパ管奇形（頚部顔面病変） Huge lymphatic malformation with cervicofacial lesion 279 巨大静脈奇形（頚部口腔咽頭びまん性病変） Huge venous malformation with cervical, oral and pharyngeal diffuse lesion 280 巨大動静脈奇形（頚部顔面又は四肢病変） Huge arteriovenous malformation with cervicofacial or limb lesion
145	Insulin signaling pathway 💬	1件: MTOR 💬 Insulin signaling pathway × Name Full Name MTOR mechanistic target of rapamycin kinase	Sirolimus 💬 Insulin signaling pathway × Name Other Names Sirolimus Sirolimus (JAN/USAN/INN) Rapamune (TN) Rapamycin (TN) FYARRO HYFTOR RAPAMUNE SIROLIMUS シロリムス (JAN) Sirolimus (JAN/USAN/INN)ラパリムス	Sirolimus	46件:  2 ,  6 , 13, 15, 17, 19, 21, 34, 35, 36, 46, 48, 49, 51, 53, 60, 61, 62, 63, 65, 66, 67, 84, 85, 86, 89, 96, 97, 98, 137, 157, 158, 192, 193, 222, 227, 256, 277, 278, 279, 280, 281, 283, 285, 300, 331 💬 145. Insulin signaling pathway × 告示番号 日本語名 英語名  2  筋萎縮性側索硬化症 Amyotrophic lateral sclerosis  6  パーキンソン病 Parkinson disease 13 多発性硬化症／視神経脊髄炎;多発性硬化症;視神経脊髄炎;Balo病;バロー同心円硬化症 Multiple sclerosis 15 封入体筋炎 Inclusion body myositis 17 多系統萎縮症;オリーブ橋小脳萎縮症;線条体黒質変性症;シャイ・ドレーガー症候群 Multiple system atrophy 19 ライソゾーム病;ゴーシェ病;ニーマン・ピック病A型、B型／酸性スフィンゴミエリナーゼ欠損症;ニーマン・ピック病A型、B型;ニーマン・ピック病;酸性スフィンゴミエリナーゼ欠損症;ニーマン・ピック病C型;GM1ガングリオシドーシス;GM2ガングリオシドーシス;テイ・サックス病;サンドホフ病;クラッベ病;異染性白質ジストロフィー;マルチプルサルファターゼ欠損症;ファーバー病;ムコ多糖症I型;ハーラー・シェイエ症候群;ムコ多糖症II型;ハンター症候群;ムコ多糖症III型;サンフィリポ症候群;ムコ多糖症IV型;モルキオ症候群;ムコ多糖症VI型;マロトー・ラミー病;ムコ多糖症VII型;スライ病;ムコ多糖症IX型;ヒアルロニダーゼ欠損症;シアリドーシス;ガラクトシアリドーシス;ムコリピドーシスII型、III型;α-マンノシドーシス;β-マンノシドーシス;フコシドーシス;アスパルチルグルコサミン尿症;シンドラー病／神崎病;シンドラー病;神崎病;ポンペ病;酸性リパーゼ欠損症;ダノン病;遊離シアル酸蓄積症;乳児型シアル酸蓄積症;サラ病;セロイドリポフスチノーシス;ファブリー病;シスチン症;シスチノーシス Lysosomal storage disease 21 ミトコンドリア病;慢性進行性外眼筋麻痺症候群;リー脳症;Leigh脳症;ミトコンドリア脳筋症・乳酸アシドーシス・脳卒中様発作症候群;ミオクローヌスてんかん;ピアソン症候群 Mitochondrial disease 34 神経線維腫症;神経線維腫症1型;レックリングハウゼン病;神経線維腫症2型 Neurofibromatosis 35 天疱瘡 Pemphigus 36 表皮水疱症;キンドラー症候群 Epidermolysis bullosa 46 悪性関節リウマチ Malignant rheumatoid arthritis 48 原発性抗リン脂質抗体症候群 Primary antiphospholipid syndrome 49 全身性エリテマトーデス;ループス腎炎 Systemic lupus erythematosus 51 全身性強皮症 Scleroderma 53 シェーグレン症候群 Sjogren syndrome 60 再生不良性貧血 Aplastic anemia 61 自己免疫性溶血性貧血;寒冷凝集素症;寒冷ヘモグロビン尿症;発作性寒冷ヘモグロビン尿症;エヴァンス症候群 Autoimmune hemolytic anemia 62 発作性夜間ヘモグロビン尿症 Paroxysmal nocturnal hemoglobinuria 63 免疫性血小板減少症;特発性血小板減少性紫斑病;一次性免疫性血小板減少症 Idiopathic thrombocytopenic purpura 65 原発性免疫不全症候群;X連鎖重症複合免疫不全症;細網異形成症;アデノシンデアミナーゼ欠損症;オーメン症候群;プリンヌクレオシドホスホリラーゼ欠損症;CD8欠損症;ZAP-70欠損症;MHCクラスI欠損症;MHCクラスII欠損症;1から9までに掲げるもののほか、複合免疫不全症;ウィスコット・オルドリッチ症候群;毛細血管拡張性運動失調症;ナイミーヘン染色体不安定症候群;ブルーム症候群;ICF症候群;PMS2異常症;RIDDLE症候群;シムケ症候群;ネザートン症候群;胸腺低形成症候群;ディ・ジョージ症候群;22q11.2欠失症候群;高IgE症候群;肝中心静脈閉鎖症を伴う免疫不全症;先天性角化不全症;X連鎖無ガンマグロブリン血症;分類不能型免疫不全症;高IgM症候群;IgGサブクラス欠損症;選択的IgA欠損症;特異抗体産生不全症;乳児一過性低ガンマグロブリン血症;24から30までに掲げるもののほか、液性免疫不全を主とする疾患;チェディアック・東症候群;X連鎖リンパ増殖症候群;自己免疫性リンパ増殖症候群;32から34までに掲げるもののほか、免疫調整障害;家族性血球貪食症候群;家族性血球貪食性リンパ組織球症;カンジダ感染と外胚葉形成異常を伴う自己免疫性多腺性内分泌不全症;IPEX症候群;CD25欠損症;ITCH欠損症;重症先天性好中球減少症;周期性好中球減少症;36及び37に掲げるもののほか、慢性の経過をたどる好中球減少症;p14欠損症;糖原病Ib型;白血球接着不全症;シュワッハマン・ダイアモンド症候群;慢性肉芽腫症;ミエロペルオキシダーゼ欠損症;メンデル遺伝型マイコバクテリア易感染症;39から43までに掲げるもののほか、白血球機能異常;免疫不全を伴う無汗性外胚葉形成異常症;IRAK4欠損症;MyD88欠損症;慢性皮膚粘膜カンジダ症;45から48までに掲げるもののほか、自然免疫異常;WHIM症候群;先天性補体欠損症;C1q欠損症;C1r欠損症;C1s欠損症;C2欠損症;C3欠損症;C4欠損症;C5欠損症;C6欠損症;C7欠損症;C8欠損症;C9欠損症;遺伝性血管性浮腫（C1インヒビター欠損症）;50及び51に掲げるもののほか、先天性補体欠損症;Factor D欠損症;Factor I欠損症;Factor H欠損症;Properdin欠損症;MASP1欠損症;MASP2欠損症;3MC症候群;Ficolin3関連免疫不全症 Primary immunodeficiency 66 IgA腎症 IgA nephropathy 67 多発性嚢胞腎;常染色体優性多発性嚢胞腎;常染色体劣性多発性嚢胞腎 Polycystic kidney disease 84 サルコイドーシス Sarcoidosis 85 特発性間質性肺炎;特発性肺線維症;特発性非特異性間質性肺炎;呼吸細気管支炎を伴う間質性肺疾患;剥離性間質性肺炎;特発性器質化肺炎;急性間質性肺炎;特発性リンパ球性間質性肺炎;特発性胸膜肺実質線維弾性症;特発性上葉優位型肺線維症 Idiopathic interstitial pneumonia 86 肺動脈性肺高血圧症 Pulmonary arterial hypertension 89 リンパ脈管筋腫症 Lymphangioleiomyomatosis 96 クローン病;回腸末端炎;炎症性腸疾患 Crohn disease 97 潰瘍性大腸炎;炎症性腸疾患 Ulcerative colitis 98 好酸球性消化管疾患;好酸球性消化管疾患（新生児-乳児）;食物蛋白誘発胃腸炎;好酸球性消化管疾患（小児-成人）;好酸球性食道炎;好酸球性胃腸炎 Eosinophilic gastro-intestinal disorder 137 限局性皮質異形成 Focal cortical dysplasia 157 スタージ・ウェーバー症候群 Sturge-Weber syndrome 158 結節性硬化症 Tuberous sclerosis 192 コケイン症候群 Cockayne syndrome 193 プラダー・ウィリ症候群 Prader-Willi syndrome 222 一次性ネフローゼ症候群;微小変化型ネフローゼ症候群;膜性腎症;巣状分節性糸球体硬化症;膜性増殖性糸球体腎炎 Primary nephrotic syndrome 227 オスラー病;遺伝性出血性末梢血管拡張症 Osler disease 256 筋型糖原病;糖原病0型;糖原病II型;ポンペ病;糖原病III型;コーリー病;フォーブズ病;糖原病IV型;アンダースン病;アンダーソン病;糖原病V型;マッカードル病;糖原病VII型;垂井病;糖原病IXd型;PGK欠損症;糖原病X型;糖原病XI型;Kanno病;糖原病XII型;糖原病XIII型;糖原病XIV型;糖原病XV型 Muscle glycogenosis 277 リンパ管腫症／ゴーハム病;リンパ管腫症;びまん性リンパ管腫症;ゴーハム病;ゴーハム・スタウト症候群;大量骨溶解症 Lymphangiomatosis 278 巨大リンパ管奇形（頚部顔面病変） Huge lymphatic malformation with cervicofacial lesion 279 巨大静脈奇形（頚部口腔咽頭びまん性病変） Huge venous malformation with cervical, oral and pharyngeal diffuse lesion 280 巨大動静脈奇形（頚部顔面又は四肢病変） Huge arteriovenous malformation with cervicofacial or limb lesion 281 クリッペル・トレノネー・ウェーバー症候群;クリッペル・トレノネー症候群;パークスウェーバー症候群 Klippel-Trenaunay-Weber syndrome 283 後天性赤芽球癆 Acquired pure red cell aplasia 285 ファンコニ貧血 Fanconi anemia 300 IgG4関連疾患;IgG4関連疾患包括;自己免疫性膵炎;IgG4関連硬化性胆管炎;IgG4関連涙腺・眼窩及び唾液腺病変;IgG4関連腎臓病 IgG4-related disease 331 特発性多中心性キャッスルマン病 Idiopathic multicentric castleman disease
146	Insulin signaling pathway 💬	1件: PIK3CA_B_D 💬 Insulin signaling pathway × Name Full Name PIK3CA_B_D	Alpelisib 💬 Insulin signaling pathway × Name Other Names Alpelisib Alpelisib (JAN/USAN/INN) Piqray (TN) Vijoice (TN) PIQRAY VIJOICE アルペリシブ (JAN) Alpelisib (JAN/USAN/INN)	Alpelisib	4件: 138, 278, 279, 280 💬 146. Insulin signaling pathway × 告示番号 日本語名 英語名 138 神経細胞移動異常症;滑脳症;異所性灰白質;多小脳回;敷石様皮質異形成;裂脳症;孔脳症;ミラー・ディカー症候群 Nerve cell migration disorder 278 巨大リンパ管奇形（頚部顔面病変） Huge lymphatic malformation with cervicofacial lesion 279 巨大静脈奇形（頚部口腔咽頭びまん性病変） Huge venous malformation with cervical, oral and pharyngeal diffuse lesion 280 巨大動静脈奇形（頚部顔面又は四肢病変） Huge arteriovenous malformation with cervicofacial or limb lesion
147	JAK-STAT signaling pathway 💬	1件: MTOR 💬 JAK-STAT signaling pathway × Name Full Name MTOR mechanistic target of rapamycin kinase	Sirolimus 💬 JAK-STAT signaling pathway × Name Other Names Sirolimus Sirolimus (JAN/USAN/INN) Rapamune (TN) Rapamycin (TN) FYARRO HYFTOR RAPAMUNE SIROLIMUS シロリムス (JAN) Sirolimus (JAN/USAN/INN)ラパリムス	Sirolimus	46件:  2 ,  6 , 13, 15, 17, 19, 21, 34, 35, 36, 46, 48, 49, 51, 53, 60, 61, 62, 63, 65, 66, 67, 84, 85, 86, 89, 96, 97, 98, 137, 157, 158, 192, 193, 222, 227, 256, 277, 278, 279, 280, 281, 283, 285, 300, 331 💬 147. JAK-STAT signaling pathway × 告示番号 日本語名 英語名  2  筋萎縮性側索硬化症 Amyotrophic lateral sclerosis  6  パーキンソン病 Parkinson disease 13 多発性硬化症／視神経脊髄炎;多発性硬化症;視神経脊髄炎;Balo病;バロー同心円硬化症 Multiple sclerosis 15 封入体筋炎 Inclusion body myositis 17 多系統萎縮症;オリーブ橋小脳萎縮症;線条体黒質変性症;シャイ・ドレーガー症候群 Multiple system atrophy 19 ライソゾーム病;ゴーシェ病;ニーマン・ピック病A型、B型／酸性スフィンゴミエリナーゼ欠損症;ニーマン・ピック病A型、B型;ニーマン・ピック病;酸性スフィンゴミエリナーゼ欠損症;ニーマン・ピック病C型;GM1ガングリオシドーシス;GM2ガングリオシドーシス;テイ・サックス病;サンドホフ病;クラッベ病;異染性白質ジストロフィー;マルチプルサルファターゼ欠損症;ファーバー病;ムコ多糖症I型;ハーラー・シェイエ症候群;ムコ多糖症II型;ハンター症候群;ムコ多糖症III型;サンフィリポ症候群;ムコ多糖症IV型;モルキオ症候群;ムコ多糖症VI型;マロトー・ラミー病;ムコ多糖症VII型;スライ病;ムコ多糖症IX型;ヒアルロニダーゼ欠損症;シアリドーシス;ガラクトシアリドーシス;ムコリピドーシスII型、III型;α-マンノシドーシス;β-マンノシドーシス;フコシドーシス;アスパルチルグルコサミン尿症;シンドラー病／神崎病;シンドラー病;神崎病;ポンペ病;酸性リパーゼ欠損症;ダノン病;遊離シアル酸蓄積症;乳児型シアル酸蓄積症;サラ病;セロイドリポフスチノーシス;ファブリー病;シスチン症;シスチノーシス Lysosomal storage disease 21 ミトコンドリア病;慢性進行性外眼筋麻痺症候群;リー脳症;Leigh脳症;ミトコンドリア脳筋症・乳酸アシドーシス・脳卒中様発作症候群;ミオクローヌスてんかん;ピアソン症候群 Mitochondrial disease 34 神経線維腫症;神経線維腫症1型;レックリングハウゼン病;神経線維腫症2型 Neurofibromatosis 35 天疱瘡 Pemphigus 36 表皮水疱症;キンドラー症候群 Epidermolysis bullosa 46 悪性関節リウマチ Malignant rheumatoid arthritis 48 原発性抗リン脂質抗体症候群 Primary antiphospholipid syndrome 49 全身性エリテマトーデス;ループス腎炎 Systemic lupus erythematosus 51 全身性強皮症 Scleroderma 53 シェーグレン症候群 Sjogren syndrome 60 再生不良性貧血 Aplastic anemia 61 自己免疫性溶血性貧血;寒冷凝集素症;寒冷ヘモグロビン尿症;発作性寒冷ヘモグロビン尿症;エヴァンス症候群 Autoimmune hemolytic anemia 62 発作性夜間ヘモグロビン尿症 Paroxysmal nocturnal hemoglobinuria 63 免疫性血小板減少症;特発性血小板減少性紫斑病;一次性免疫性血小板減少症 Idiopathic thrombocytopenic purpura 65 原発性免疫不全症候群;X連鎖重症複合免疫不全症;細網異形成症;アデノシンデアミナーゼ欠損症;オーメン症候群;プリンヌクレオシドホスホリラーゼ欠損症;CD8欠損症;ZAP-70欠損症;MHCクラスI欠損症;MHCクラスII欠損症;1から9までに掲げるもののほか、複合免疫不全症;ウィスコット・オルドリッチ症候群;毛細血管拡張性運動失調症;ナイミーヘン染色体不安定症候群;ブルーム症候群;ICF症候群;PMS2異常症;RIDDLE症候群;シムケ症候群;ネザートン症候群;胸腺低形成症候群;ディ・ジョージ症候群;22q11.2欠失症候群;高IgE症候群;肝中心静脈閉鎖症を伴う免疫不全症;先天性角化不全症;X連鎖無ガンマグロブリン血症;分類不能型免疫不全症;高IgM症候群;IgGサブクラス欠損症;選択的IgA欠損症;特異抗体産生不全症;乳児一過性低ガンマグロブリン血症;24から30までに掲げるもののほか、液性免疫不全を主とする疾患;チェディアック・東症候群;X連鎖リンパ増殖症候群;自己免疫性リンパ増殖症候群;32から34までに掲げるもののほか、免疫調整障害;家族性血球貪食症候群;家族性血球貪食性リンパ組織球症;カンジダ感染と外胚葉形成異常を伴う自己免疫性多腺性内分泌不全症;IPEX症候群;CD25欠損症;ITCH欠損症;重症先天性好中球減少症;周期性好中球減少症;36及び37に掲げるもののほか、慢性の経過をたどる好中球減少症;p14欠損症;糖原病Ib型;白血球接着不全症;シュワッハマン・ダイアモンド症候群;慢性肉芽腫症;ミエロペルオキシダーゼ欠損症;メンデル遺伝型マイコバクテリア易感染症;39から43までに掲げるもののほか、白血球機能異常;免疫不全を伴う無汗性外胚葉形成異常症;IRAK4欠損症;MyD88欠損症;慢性皮膚粘膜カンジダ症;45から48までに掲げるもののほか、自然免疫異常;WHIM症候群;先天性補体欠損症;C1q欠損症;C1r欠損症;C1s欠損症;C2欠損症;C3欠損症;C4欠損症;C5欠損症;C6欠損症;C7欠損症;C8欠損症;C9欠損症;遺伝性血管性浮腫（C1インヒビター欠損症）;50及び51に掲げるもののほか、先天性補体欠損症;Factor D欠損症;Factor I欠損症;Factor H欠損症;Properdin欠損症;MASP1欠損症;MASP2欠損症;3MC症候群;Ficolin3関連免疫不全症 Primary immunodeficiency 66 IgA腎症 IgA nephropathy 67 多発性嚢胞腎;常染色体優性多発性嚢胞腎;常染色体劣性多発性嚢胞腎 Polycystic kidney disease 84 サルコイドーシス Sarcoidosis 85 特発性間質性肺炎;特発性肺線維症;特発性非特異性間質性肺炎;呼吸細気管支炎を伴う間質性肺疾患;剥離性間質性肺炎;特発性器質化肺炎;急性間質性肺炎;特発性リンパ球性間質性肺炎;特発性胸膜肺実質線維弾性症;特発性上葉優位型肺線維症 Idiopathic interstitial pneumonia 86 肺動脈性肺高血圧症 Pulmonary arterial hypertension 89 リンパ脈管筋腫症 Lymphangioleiomyomatosis 96 クローン病;回腸末端炎;炎症性腸疾患 Crohn disease 97 潰瘍性大腸炎;炎症性腸疾患 Ulcerative colitis 98 好酸球性消化管疾患;好酸球性消化管疾患（新生児-乳児）;食物蛋白誘発胃腸炎;好酸球性消化管疾患（小児-成人）;好酸球性食道炎;好酸球性胃腸炎 Eosinophilic gastro-intestinal disorder 137 限局性皮質異形成 Focal cortical dysplasia 157 スタージ・ウェーバー症候群 Sturge-Weber syndrome 158 結節性硬化症 Tuberous sclerosis 192 コケイン症候群 Cockayne syndrome 193 プラダー・ウィリ症候群 Prader-Willi syndrome 222 一次性ネフローゼ症候群;微小変化型ネフローゼ症候群;膜性腎症;巣状分節性糸球体硬化症;膜性増殖性糸球体腎炎 Primary nephrotic syndrome 227 オスラー病;遺伝性出血性末梢血管拡張症 Osler disease 256 筋型糖原病;糖原病0型;糖原病II型;ポンペ病;糖原病III型;コーリー病;フォーブズ病;糖原病IV型;アンダースン病;アンダーソン病;糖原病V型;マッカードル病;糖原病VII型;垂井病;糖原病IXd型;PGK欠損症;糖原病X型;糖原病XI型;Kanno病;糖原病XII型;糖原病XIII型;糖原病XIV型;糖原病XV型 Muscle glycogenosis 277 リンパ管腫症／ゴーハム病;リンパ管腫症;びまん性リンパ管腫症;ゴーハム病;ゴーハム・スタウト症候群;大量骨溶解症 Lymphangiomatosis 278 巨大リンパ管奇形（頚部顔面病変） Huge lymphatic malformation with cervicofacial lesion 279 巨大静脈奇形（頚部口腔咽頭びまん性病変） Huge venous malformation with cervical, oral and pharyngeal diffuse lesion 280 巨大動静脈奇形（頚部顔面又は四肢病変） Huge arteriovenous malformation with cervicofacial or limb lesion 281 クリッペル・トレノネー・ウェーバー症候群;クリッペル・トレノネー症候群;パークスウェーバー症候群 Klippel-Trenaunay-Weber syndrome 283 後天性赤芽球癆 Acquired pure red cell aplasia 285 ファンコニ貧血 Fanconi anemia 300 IgG4関連疾患;IgG4関連疾患包括;自己免疫性膵炎;IgG4関連硬化性胆管炎;IgG4関連涙腺・眼窩及び唾液腺病変;IgG4関連腎臓病 IgG4-related disease 331 特発性多中心性キャッスルマン病 Idiopathic multicentric castleman disease
148	JAK-STAT signaling pathway 💬	1件: PIK3CA_B_D 💬 JAK-STAT signaling pathway × Name Full Name PIK3CA_B_D	Alpelisib 💬 JAK-STAT signaling pathway × Name Other Names Alpelisib Alpelisib (JAN/USAN/INN) Piqray (TN) Vijoice (TN) PIQRAY VIJOICE アルペリシブ (JAN) Alpelisib (JAN/USAN/INN)	Alpelisib	4件: 138, 278, 279, 280 💬 148. JAK-STAT signaling pathway × 告示番号 日本語名 英語名 138 神経細胞移動異常症;滑脳症;異所性灰白質;多小脳回;敷石様皮質異形成;裂脳症;孔脳症;ミラー・ディカー症候群 Nerve cell migration disorder 278 巨大リンパ管奇形（頚部顔面病変） Huge lymphatic malformation with cervicofacial lesion 279 巨大静脈奇形（頚部口腔咽頭びまん性病変） Huge venous malformation with cervical, oral and pharyngeal diffuse lesion 280 巨大動静脈奇形（頚部顔面又は四肢病変） Huge arteriovenous malformation with cervicofacial or limb lesion
149	Kaposi sarcoma-associated herpesvirus infection 💬	2件: MAP2K1, MAP2K2 💬 Kaposi sarcoma-associated herpesvirus infection × Name Full Name MAP2K1 mitogen-activated protein kinase kinase 1 MAP2K2 mitogen-activated protein kinase kinase 2	Mirdametinib 💬 Kaposi sarcoma-associated herpesvirus infection × Name Other Names Mirdametinib Mirdametinib (USAN) Gomekli (TN) GOMEKLI ミルダメチニブ Mirdametinib (USAN)	Mirdametinib	4件: 34, 278, 279, 280 💬 149. Kaposi sarcoma-associated herpesvirus infection × 告示番号 日本語名 英語名 34 神経線維腫症;神経線維腫症1型;レックリングハウゼン病;神経線維腫症2型 Neurofibromatosis 278 巨大リンパ管奇形（頚部顔面病変） Huge lymphatic malformation with cervicofacial lesion 279 巨大静脈奇形（頚部口腔咽頭びまん性病変） Huge venous malformation with cervical, oral and pharyngeal diffuse lesion 280 巨大動静脈奇形（頚部顔面又は四肢病変） Huge arteriovenous malformation with cervicofacial or limb lesion
150	Kaposi sarcoma-associated herpesvirus infection 💬	1件: MTOR 💬 Kaposi sarcoma-associated herpesvirus infection × Name Full Name MTOR mechanistic target of rapamycin kinase	Sirolimus 💬 Kaposi sarcoma-associated herpesvirus infection × Name Other Names Sirolimus Sirolimus (JAN/USAN/INN) Rapamune (TN) Rapamycin (TN) FYARRO HYFTOR RAPAMUNE SIROLIMUS シロリムス (JAN) Sirolimus (JAN/USAN/INN)ラパリムス	Sirolimus	46件:  2 ,  6 , 13, 15, 17, 19, 21, 34, 35, 36, 46, 48, 49, 51, 53, 60, 61, 62, 63, 65, 66, 67, 84, 85, 86, 89, 96, 97, 98, 137, 157, 158, 192, 193, 222, 227, 256, 277, 278, 279, 280, 281, 283, 285, 300, 331 💬 150. Kaposi sarcoma-associated herpesvirus infection × 告示番号 日本語名 英語名  2  筋萎縮性側索硬化症 Amyotrophic lateral sclerosis  6  パーキンソン病 Parkinson disease 13 多発性硬化症／視神経脊髄炎;多発性硬化症;視神経脊髄炎;Balo病;バロー同心円硬化症 Multiple sclerosis 15 封入体筋炎 Inclusion body myositis 17 多系統萎縮症;オリーブ橋小脳萎縮症;線条体黒質変性症;シャイ・ドレーガー症候群 Multiple system atrophy 19 ライソゾーム病;ゴーシェ病;ニーマン・ピック病A型、B型／酸性スフィンゴミエリナーゼ欠損症;ニーマン・ピック病A型、B型;ニーマン・ピック病;酸性スフィンゴミエリナーゼ欠損症;ニーマン・ピック病C型;GM1ガングリオシドーシス;GM2ガングリオシドーシス;テイ・サックス病;サンドホフ病;クラッベ病;異染性白質ジストロフィー;マルチプルサルファターゼ欠損症;ファーバー病;ムコ多糖症I型;ハーラー・シェイエ症候群;ムコ多糖症II型;ハンター症候群;ムコ多糖症III型;サンフィリポ症候群;ムコ多糖症IV型;モルキオ症候群;ムコ多糖症VI型;マロトー・ラミー病;ムコ多糖症VII型;スライ病;ムコ多糖症IX型;ヒアルロニダーゼ欠損症;シアリドーシス;ガラクトシアリドーシス;ムコリピドーシスII型、III型;α-マンノシドーシス;β-マンノシドーシス;フコシドーシス;アスパルチルグルコサミン尿症;シンドラー病／神崎病;シンドラー病;神崎病;ポンペ病;酸性リパーゼ欠損症;ダノン病;遊離シアル酸蓄積症;乳児型シアル酸蓄積症;サラ病;セロイドリポフスチノーシス;ファブリー病;シスチン症;シスチノーシス Lysosomal storage disease 21 ミトコンドリア病;慢性進行性外眼筋麻痺症候群;リー脳症;Leigh脳症;ミトコンドリア脳筋症・乳酸アシドーシス・脳卒中様発作症候群;ミオクローヌスてんかん;ピアソン症候群 Mitochondrial disease 34 神経線維腫症;神経線維腫症1型;レックリングハウゼン病;神経線維腫症2型 Neurofibromatosis 35 天疱瘡 Pemphigus 36 表皮水疱症;キンドラー症候群 Epidermolysis bullosa 46 悪性関節リウマチ Malignant rheumatoid arthritis 48 原発性抗リン脂質抗体症候群 Primary antiphospholipid syndrome 49 全身性エリテマトーデス;ループス腎炎 Systemic lupus erythematosus 51 全身性強皮症 Scleroderma 53 シェーグレン症候群 Sjogren syndrome 60 再生不良性貧血 Aplastic anemia 61 自己免疫性溶血性貧血;寒冷凝集素症;寒冷ヘモグロビン尿症;発作性寒冷ヘモグロビン尿症;エヴァンス症候群 Autoimmune hemolytic anemia 62 発作性夜間ヘモグロビン尿症 Paroxysmal nocturnal hemoglobinuria 63 免疫性血小板減少症;特発性血小板減少性紫斑病;一次性免疫性血小板減少症 Idiopathic thrombocytopenic purpura 65 原発性免疫不全症候群;X連鎖重症複合免疫不全症;細網異形成症;アデノシンデアミナーゼ欠損症;オーメン症候群;プリンヌクレオシドホスホリラーゼ欠損症;CD8欠損症;ZAP-70欠損症;MHCクラスI欠損症;MHCクラスII欠損症;1から9までに掲げるもののほか、複合免疫不全症;ウィスコット・オルドリッチ症候群;毛細血管拡張性運動失調症;ナイミーヘン染色体不安定症候群;ブルーム症候群;ICF症候群;PMS2異常症;RIDDLE症候群;シムケ症候群;ネザートン症候群;胸腺低形成症候群;ディ・ジョージ症候群;22q11.2欠失症候群;高IgE症候群;肝中心静脈閉鎖症を伴う免疫不全症;先天性角化不全症;X連鎖無ガンマグロブリン血症;分類不能型免疫不全症;高IgM症候群;IgGサブクラス欠損症;選択的IgA欠損症;特異抗体産生不全症;乳児一過性低ガンマグロブリン血症;24から30までに掲げるもののほか、液性免疫不全を主とする疾患;チェディアック・東症候群;X連鎖リンパ増殖症候群;自己免疫性リンパ増殖症候群;32から34までに掲げるもののほか、免疫調整障害;家族性血球貪食症候群;家族性血球貪食性リンパ組織球症;カンジダ感染と外胚葉形成異常を伴う自己免疫性多腺性内分泌不全症;IPEX症候群;CD25欠損症;ITCH欠損症;重症先天性好中球減少症;周期性好中球減少症;36及び37に掲げるもののほか、慢性の経過をたどる好中球減少症;p14欠損症;糖原病Ib型;白血球接着不全症;シュワッハマン・ダイアモンド症候群;慢性肉芽腫症;ミエロペルオキシダーゼ欠損症;メンデル遺伝型マイコバクテリア易感染症;39から43までに掲げるもののほか、白血球機能異常;免疫不全を伴う無汗性外胚葉形成異常症;IRAK4欠損症;MyD88欠損症;慢性皮膚粘膜カンジダ症;45から48までに掲げるもののほか、自然免疫異常;WHIM症候群;先天性補体欠損症;C1q欠損症;C1r欠損症;C1s欠損症;C2欠損症;C3欠損症;C4欠損症;C5欠損症;C6欠損症;C7欠損症;C8欠損症;C9欠損症;遺伝性血管性浮腫（C1インヒビター欠損症）;50及び51に掲げるもののほか、先天性補体欠損症;Factor D欠損症;Factor I欠損症;Factor H欠損症;Properdin欠損症;MASP1欠損症;MASP2欠損症;3MC症候群;Ficolin3関連免疫不全症 Primary immunodeficiency 66 IgA腎症 IgA nephropathy 67 多発性嚢胞腎;常染色体優性多発性嚢胞腎;常染色体劣性多発性嚢胞腎 Polycystic kidney disease 84 サルコイドーシス Sarcoidosis 85 特発性間質性肺炎;特発性肺線維症;特発性非特異性間質性肺炎;呼吸細気管支炎を伴う間質性肺疾患;剥離性間質性肺炎;特発性器質化肺炎;急性間質性肺炎;特発性リンパ球性間質性肺炎;特発性胸膜肺実質線維弾性症;特発性上葉優位型肺線維症 Idiopathic interstitial pneumonia 86 肺動脈性肺高血圧症 Pulmonary arterial hypertension 89 リンパ脈管筋腫症 Lymphangioleiomyomatosis 96 クローン病;回腸末端炎;炎症性腸疾患 Crohn disease 97 潰瘍性大腸炎;炎症性腸疾患 Ulcerative colitis 98 好酸球性消化管疾患;好酸球性消化管疾患（新生児-乳児）;食物蛋白誘発胃腸炎;好酸球性消化管疾患（小児-成人）;好酸球性食道炎;好酸球性胃腸炎 Eosinophilic gastro-intestinal disorder 137 限局性皮質異形成 Focal cortical dysplasia 157 スタージ・ウェーバー症候群 Sturge-Weber syndrome 158 結節性硬化症 Tuberous sclerosis 192 コケイン症候群 Cockayne syndrome 193 プラダー・ウィリ症候群 Prader-Willi syndrome 222 一次性ネフローゼ症候群;微小変化型ネフローゼ症候群;膜性腎症;巣状分節性糸球体硬化症;膜性増殖性糸球体腎炎 Primary nephrotic syndrome 227 オスラー病;遺伝性出血性末梢血管拡張症 Osler disease 256 筋型糖原病;糖原病0型;糖原病II型;ポンペ病;糖原病III型;コーリー病;フォーブズ病;糖原病IV型;アンダースン病;アンダーソン病;糖原病V型;マッカードル病;糖原病VII型;垂井病;糖原病IXd型;PGK欠損症;糖原病X型;糖原病XI型;Kanno病;糖原病XII型;糖原病XIII型;糖原病XIV型;糖原病XV型 Muscle glycogenosis 277 リンパ管腫症／ゴーハム病;リンパ管腫症;びまん性リンパ管腫症;ゴーハム病;ゴーハム・スタウト症候群;大量骨溶解症 Lymphangiomatosis 278 巨大リンパ管奇形（頚部顔面病変） Huge lymphatic malformation with cervicofacial lesion 279 巨大静脈奇形（頚部口腔咽頭びまん性病変） Huge venous malformation with cervical, oral and pharyngeal diffuse lesion 280 巨大動静脈奇形（頚部顔面又は四肢病変） Huge arteriovenous malformation with cervicofacial or limb lesion 281 クリッペル・トレノネー・ウェーバー症候群;クリッペル・トレノネー症候群;パークスウェーバー症候群 Klippel-Trenaunay-Weber syndrome 283 後天性赤芽球癆 Acquired pure red cell aplasia 285 ファンコニ貧血 Fanconi anemia 300 IgG4関連疾患;IgG4関連疾患包括;自己免疫性膵炎;IgG4関連硬化性胆管炎;IgG4関連涙腺・眼窩及び唾液腺病変;IgG4関連腎臓病 IgG4-related disease 331 特発性多中心性キャッスルマン病 Idiopathic multicentric castleman disease
151	Kaposi sarcoma-associated herpesvirus infection 💬	1件: PIK3CA_B_D 💬 Kaposi sarcoma-associated herpesvirus infection × Name Full Name PIK3CA_B_D	Alpelisib 💬 Kaposi sarcoma-associated herpesvirus infection × Name Other Names Alpelisib Alpelisib (JAN/USAN/INN) Piqray (TN) Vijoice (TN) PIQRAY VIJOICE アルペリシブ (JAN) Alpelisib (JAN/USAN/INN)	Alpelisib	4件: 138, 278, 279, 280 💬 151. Kaposi sarcoma-associated herpesvirus infection × 告示番号 日本語名 英語名 138 神経細胞移動異常症;滑脳症;異所性灰白質;多小脳回;敷石様皮質異形成;裂脳症;孔脳症;ミラー・ディカー症候群 Nerve cell migration disorder 278 巨大リンパ管奇形（頚部顔面病変） Huge lymphatic malformation with cervicofacial lesion 279 巨大静脈奇形（頚部口腔咽頭びまん性病変） Huge venous malformation with cervical, oral and pharyngeal diffuse lesion 280 巨大動静脈奇形（頚部顔面又は四肢病変） Huge arteriovenous malformation with cervicofacial or limb lesion
152	Leukocyte transendothelial migration 💬	1件: PIK3CA_B_D 💬 Leukocyte transendothelial migration × Name Full Name PIK3CA_B_D	Alpelisib 💬 Leukocyte transendothelial migration × Name Other Names Alpelisib Alpelisib (JAN/USAN/INN) Piqray (TN) Vijoice (TN) PIQRAY VIJOICE アルペリシブ (JAN) Alpelisib (JAN/USAN/INN)	Alpelisib	4件: 138, 278, 279, 280 💬 152. Leukocyte transendothelial migration × 告示番号 日本語名 英語名 138 神経細胞移動異常症;滑脳症;異所性灰白質;多小脳回;敷石様皮質異形成;裂脳症;孔脳症;ミラー・ディカー症候群 Nerve cell migration disorder 278 巨大リンパ管奇形（頚部顔面病変） Huge lymphatic malformation with cervicofacial lesion 279 巨大静脈奇形（頚部口腔咽頭びまん性病変） Huge venous malformation with cervical, oral and pharyngeal diffuse lesion 280 巨大動静脈奇形（頚部顔面又は四肢病変） Huge arteriovenous malformation with cervicofacial or limb lesion
153	Lipid and atherosclerosis 💬	1件: PIK3CA_B_D 💬 Lipid and atherosclerosis × Name Full Name PIK3CA_B_D	Alpelisib 💬 Lipid and atherosclerosis × Name Other Names Alpelisib Alpelisib (JAN/USAN/INN) Piqray (TN) Vijoice (TN) PIQRAY VIJOICE アルペリシブ (JAN) Alpelisib (JAN/USAN/INN)	Alpelisib	4件: 138, 278, 279, 280 💬 153. Lipid and atherosclerosis × 告示番号 日本語名 英語名 138 神経細胞移動異常症;滑脳症;異所性灰白質;多小脳回;敷石様皮質異形成;裂脳症;孔脳症;ミラー・ディカー症候群 Nerve cell migration disorder 278 巨大リンパ管奇形（頚部顔面病変） Huge lymphatic malformation with cervicofacial lesion 279 巨大静脈奇形（頚部口腔咽頭びまん性病変） Huge venous malformation with cervical, oral and pharyngeal diffuse lesion 280 巨大動静脈奇形（頚部顔面又は四肢病変） Huge arteriovenous malformation with cervicofacial or limb lesion
154	Long-term depression 💬	2件: MAP2K1, MAP2K2 💬 Long-term depression × Name Full Name MAP2K1 mitogen-activated protein kinase kinase 1 MAP2K2 mitogen-activated protein kinase kinase 2	Mirdametinib 💬 Long-term depression × Name Other Names Mirdametinib Mirdametinib (USAN) Gomekli (TN) GOMEKLI ミルダメチニブ Mirdametinib (USAN)	Mirdametinib	4件: 34, 278, 279, 280 💬 154. Long-term depression × 告示番号 日本語名 英語名 34 神経線維腫症;神経線維腫症1型;レックリングハウゼン病;神経線維腫症2型 Neurofibromatosis 278 巨大リンパ管奇形（頚部顔面病変） Huge lymphatic malformation with cervicofacial lesion 279 巨大静脈奇形（頚部口腔咽頭びまん性病変） Huge venous malformation with cervical, oral and pharyngeal diffuse lesion 280 巨大動静脈奇形（頚部顔面又は四肢病変） Huge arteriovenous malformation with cervicofacial or limb lesion
155	Long-term potentiation 💬	2件: MAP2K1, MAP2K2 💬 Long-term potentiation × Name Full Name MAP2K1 mitogen-activated protein kinase kinase 1 MAP2K2 mitogen-activated protein kinase kinase 2	Mirdametinib 💬 Long-term potentiation × Name Other Names Mirdametinib Mirdametinib (USAN) Gomekli (TN) GOMEKLI ミルダメチニブ Mirdametinib (USAN)	Mirdametinib	4件: 34, 278, 279, 280 💬 155. Long-term potentiation × 告示番号 日本語名 英語名 34 神経線維腫症;神経線維腫症1型;レックリングハウゼン病;神経線維腫症2型 Neurofibromatosis 278 巨大リンパ管奇形（頚部顔面病変） Huge lymphatic malformation with cervicofacial lesion 279 巨大静脈奇形（頚部口腔咽頭びまん性病変） Huge venous malformation with cervical, oral and pharyngeal diffuse lesion 280 巨大動静脈奇形（頚部顔面又は四肢病変） Huge arteriovenous malformation with cervicofacial or limb lesion
156	Longevity regulating pathway 💬	1件: MTOR 💬 Longevity regulating pathway × Name Full Name MTOR mechanistic target of rapamycin kinase	Sirolimus 💬 Longevity regulating pathway × Name Other Names Sirolimus Sirolimus (JAN/USAN/INN) Rapamune (TN) Rapamycin (TN) FYARRO HYFTOR RAPAMUNE SIROLIMUS シロリムス (JAN) Sirolimus (JAN/USAN/INN)ラパリムス	Sirolimus	46件:  2 ,  6 , 13, 15, 17, 19, 21, 34, 35, 36, 46, 48, 49, 51, 53, 60, 61, 62, 63, 65, 66, 67, 84, 85, 86, 89, 96, 97, 98, 137, 157, 158, 192, 193, 222, 227, 256, 277, 278, 279, 280, 281, 283, 285, 300, 331 💬 156. Longevity regulating pathway × 告示番号 日本語名 英語名  2  筋萎縮性側索硬化症 Amyotrophic lateral sclerosis  6  パーキンソン病 Parkinson disease 13 多発性硬化症／視神経脊髄炎;多発性硬化症;視神経脊髄炎;Balo病;バロー同心円硬化症 Multiple sclerosis 15 封入体筋炎 Inclusion body myositis 17 多系統萎縮症;オリーブ橋小脳萎縮症;線条体黒質変性症;シャイ・ドレーガー症候群 Multiple system atrophy 19 ライソゾーム病;ゴーシェ病;ニーマン・ピック病A型、B型／酸性スフィンゴミエリナーゼ欠損症;ニーマン・ピック病A型、B型;ニーマン・ピック病;酸性スフィンゴミエリナーゼ欠損症;ニーマン・ピック病C型;GM1ガングリオシドーシス;GM2ガングリオシドーシス;テイ・サックス病;サンドホフ病;クラッベ病;異染性白質ジストロフィー;マルチプルサルファターゼ欠損症;ファーバー病;ムコ多糖症I型;ハーラー・シェイエ症候群;ムコ多糖症II型;ハンター症候群;ムコ多糖症III型;サンフィリポ症候群;ムコ多糖症IV型;モルキオ症候群;ムコ多糖症VI型;マロトー・ラミー病;ムコ多糖症VII型;スライ病;ムコ多糖症IX型;ヒアルロニダーゼ欠損症;シアリドーシス;ガラクトシアリドーシス;ムコリピドーシスII型、III型;α-マンノシドーシス;β-マンノシドーシス;フコシドーシス;アスパルチルグルコサミン尿症;シンドラー病／神崎病;シンドラー病;神崎病;ポンペ病;酸性リパーゼ欠損症;ダノン病;遊離シアル酸蓄積症;乳児型シアル酸蓄積症;サラ病;セロイドリポフスチノーシス;ファブリー病;シスチン症;シスチノーシス Lysosomal storage disease 21 ミトコンドリア病;慢性進行性外眼筋麻痺症候群;リー脳症;Leigh脳症;ミトコンドリア脳筋症・乳酸アシドーシス・脳卒中様発作症候群;ミオクローヌスてんかん;ピアソン症候群 Mitochondrial disease 34 神経線維腫症;神経線維腫症1型;レックリングハウゼン病;神経線維腫症2型 Neurofibromatosis 35 天疱瘡 Pemphigus 36 表皮水疱症;キンドラー症候群 Epidermolysis bullosa 46 悪性関節リウマチ Malignant rheumatoid arthritis 48 原発性抗リン脂質抗体症候群 Primary antiphospholipid syndrome 49 全身性エリテマトーデス;ループス腎炎 Systemic lupus erythematosus 51 全身性強皮症 Scleroderma 53 シェーグレン症候群 Sjogren syndrome 60 再生不良性貧血 Aplastic anemia 61 自己免疫性溶血性貧血;寒冷凝集素症;寒冷ヘモグロビン尿症;発作性寒冷ヘモグロビン尿症;エヴァンス症候群 Autoimmune hemolytic anemia 62 発作性夜間ヘモグロビン尿症 Paroxysmal nocturnal hemoglobinuria 63 免疫性血小板減少症;特発性血小板減少性紫斑病;一次性免疫性血小板減少症 Idiopathic thrombocytopenic purpura 65 原発性免疫不全症候群;X連鎖重症複合免疫不全症;細網異形成症;アデノシンデアミナーゼ欠損症;オーメン症候群;プリンヌクレオシドホスホリラーゼ欠損症;CD8欠損症;ZAP-70欠損症;MHCクラスI欠損症;MHCクラスII欠損症;1から9までに掲げるもののほか、複合免疫不全症;ウィスコット・オルドリッチ症候群;毛細血管拡張性運動失調症;ナイミーヘン染色体不安定症候群;ブルーム症候群;ICF症候群;PMS2異常症;RIDDLE症候群;シムケ症候群;ネザートン症候群;胸腺低形成症候群;ディ・ジョージ症候群;22q11.2欠失症候群;高IgE症候群;肝中心静脈閉鎖症を伴う免疫不全症;先天性角化不全症;X連鎖無ガンマグロブリン血症;分類不能型免疫不全症;高IgM症候群;IgGサブクラス欠損症;選択的IgA欠損症;特異抗体産生不全症;乳児一過性低ガンマグロブリン血症;24から30までに掲げるもののほか、液性免疫不全を主とする疾患;チェディアック・東症候群;X連鎖リンパ増殖症候群;自己免疫性リンパ増殖症候群;32から34までに掲げるもののほか、免疫調整障害;家族性血球貪食症候群;家族性血球貪食性リンパ組織球症;カンジダ感染と外胚葉形成異常を伴う自己免疫性多腺性内分泌不全症;IPEX症候群;CD25欠損症;ITCH欠損症;重症先天性好中球減少症;周期性好中球減少症;36及び37に掲げるもののほか、慢性の経過をたどる好中球減少症;p14欠損症;糖原病Ib型;白血球接着不全症;シュワッハマン・ダイアモンド症候群;慢性肉芽腫症;ミエロペルオキシダーゼ欠損症;メンデル遺伝型マイコバクテリア易感染症;39から43までに掲げるもののほか、白血球機能異常;免疫不全を伴う無汗性外胚葉形成異常症;IRAK4欠損症;MyD88欠損症;慢性皮膚粘膜カンジダ症;45から48までに掲げるもののほか、自然免疫異常;WHIM症候群;先天性補体欠損症;C1q欠損症;C1r欠損症;C1s欠損症;C2欠損症;C3欠損症;C4欠損症;C5欠損症;C6欠損症;C7欠損症;C8欠損症;C9欠損症;遺伝性血管性浮腫（C1インヒビター欠損症）;50及び51に掲げるもののほか、先天性補体欠損症;Factor D欠損症;Factor I欠損症;Factor H欠損症;Properdin欠損症;MASP1欠損症;MASP2欠損症;3MC症候群;Ficolin3関連免疫不全症 Primary immunodeficiency 66 IgA腎症 IgA nephropathy 67 多発性嚢胞腎;常染色体優性多発性嚢胞腎;常染色体劣性多発性嚢胞腎 Polycystic kidney disease 84 サルコイドーシス Sarcoidosis 85 特発性間質性肺炎;特発性肺線維症;特発性非特異性間質性肺炎;呼吸細気管支炎を伴う間質性肺疾患;剥離性間質性肺炎;特発性器質化肺炎;急性間質性肺炎;特発性リンパ球性間質性肺炎;特発性胸膜肺実質線維弾性症;特発性上葉優位型肺線維症 Idiopathic interstitial pneumonia 86 肺動脈性肺高血圧症 Pulmonary arterial hypertension 89 リンパ脈管筋腫症 Lymphangioleiomyomatosis 96 クローン病;回腸末端炎;炎症性腸疾患 Crohn disease 97 潰瘍性大腸炎;炎症性腸疾患 Ulcerative colitis 98 好酸球性消化管疾患;好酸球性消化管疾患（新生児-乳児）;食物蛋白誘発胃腸炎;好酸球性消化管疾患（小児-成人）;好酸球性食道炎;好酸球性胃腸炎 Eosinophilic gastro-intestinal disorder 137 限局性皮質異形成 Focal cortical dysplasia 157 スタージ・ウェーバー症候群 Sturge-Weber syndrome 158 結節性硬化症 Tuberous sclerosis 192 コケイン症候群 Cockayne syndrome 193 プラダー・ウィリ症候群 Prader-Willi syndrome 222 一次性ネフローゼ症候群;微小変化型ネフローゼ症候群;膜性腎症;巣状分節性糸球体硬化症;膜性増殖性糸球体腎炎 Primary nephrotic syndrome 227 オスラー病;遺伝性出血性末梢血管拡張症 Osler disease 256 筋型糖原病;糖原病0型;糖原病II型;ポンペ病;糖原病III型;コーリー病;フォーブズ病;糖原病IV型;アンダースン病;アンダーソン病;糖原病V型;マッカードル病;糖原病VII型;垂井病;糖原病IXd型;PGK欠損症;糖原病X型;糖原病XI型;Kanno病;糖原病XII型;糖原病XIII型;糖原病XIV型;糖原病XV型 Muscle glycogenosis 277 リンパ管腫症／ゴーハム病;リンパ管腫症;びまん性リンパ管腫症;ゴーハム病;ゴーハム・スタウト症候群;大量骨溶解症 Lymphangiomatosis 278 巨大リンパ管奇形（頚部顔面病変） Huge lymphatic malformation with cervicofacial lesion 279 巨大静脈奇形（頚部口腔咽頭びまん性病変） Huge venous malformation with cervical, oral and pharyngeal diffuse lesion 280 巨大動静脈奇形（頚部顔面又は四肢病変） Huge arteriovenous malformation with cervicofacial or limb lesion 281 クリッペル・トレノネー・ウェーバー症候群;クリッペル・トレノネー症候群;パークスウェーバー症候群 Klippel-Trenaunay-Weber syndrome 283 後天性赤芽球癆 Acquired pure red cell aplasia 285 ファンコニ貧血 Fanconi anemia 300 IgG4関連疾患;IgG4関連疾患包括;自己免疫性膵炎;IgG4関連硬化性胆管炎;IgG4関連涙腺・眼窩及び唾液腺病変;IgG4関連腎臓病 IgG4-related disease 331 特発性多中心性キャッスルマン病 Idiopathic multicentric castleman disease
157	Longevity regulating pathway 💬	1件: PIK3CA_B_D 💬 Longevity regulating pathway × Name Full Name PIK3CA_B_D	Alpelisib 💬 Longevity regulating pathway × Name Other Names Alpelisib Alpelisib (JAN/USAN/INN) Piqray (TN) Vijoice (TN) PIQRAY VIJOICE アルペリシブ (JAN) Alpelisib (JAN/USAN/INN)	Alpelisib	4件: 138, 278, 279, 280 💬 157. Longevity regulating pathway × 告示番号 日本語名 英語名 138 神経細胞移動異常症;滑脳症;異所性灰白質;多小脳回;敷石様皮質異形成;裂脳症;孔脳症;ミラー・ディカー症候群 Nerve cell migration disorder 278 巨大リンパ管奇形（頚部顔面病変） Huge lymphatic malformation with cervicofacial lesion 279 巨大静脈奇形（頚部口腔咽頭びまん性病変） Huge venous malformation with cervical, oral and pharyngeal diffuse lesion 280 巨大動静脈奇形（頚部顔面又は四肢病変） Huge arteriovenous malformation with cervicofacial or limb lesion
158	Longevity regulating pathway - multiple species 💬	1件: MTOR 💬 Longevity regulating pathway - multiple species × Name Full Name MTOR mechanistic target of rapamycin kinase	Sirolimus 💬 Longevity regulating pathway - multiple species × Name Other Names Sirolimus Sirolimus (JAN/USAN/INN) Rapamune (TN) Rapamycin (TN) FYARRO HYFTOR RAPAMUNE SIROLIMUS シロリムス (JAN) Sirolimus (JAN/USAN/INN)ラパリムス	Sirolimus	46件:  2 ,  6 , 13, 15, 17, 19, 21, 34, 35, 36, 46, 48, 49, 51, 53, 60, 61, 62, 63, 65, 66, 67, 84, 85, 86, 89, 96, 97, 98, 137, 157, 158, 192, 193, 222, 227, 256, 277, 278, 279, 280, 281, 283, 285, 300, 331 💬 158. Longevity regulating pathway - multiple species × 告示番号 日本語名 英語名  2  筋萎縮性側索硬化症 Amyotrophic lateral sclerosis  6  パーキンソン病 Parkinson disease 13 多発性硬化症／視神経脊髄炎;多発性硬化症;視神経脊髄炎;Balo病;バロー同心円硬化症 Multiple sclerosis 15 封入体筋炎 Inclusion body myositis 17 多系統萎縮症;オリーブ橋小脳萎縮症;線条体黒質変性症;シャイ・ドレーガー症候群 Multiple system atrophy 19 ライソゾーム病;ゴーシェ病;ニーマン・ピック病A型、B型／酸性スフィンゴミエリナーゼ欠損症;ニーマン・ピック病A型、B型;ニーマン・ピック病;酸性スフィンゴミエリナーゼ欠損症;ニーマン・ピック病C型;GM1ガングリオシドーシス;GM2ガングリオシドーシス;テイ・サックス病;サンドホフ病;クラッベ病;異染性白質ジストロフィー;マルチプルサルファターゼ欠損症;ファーバー病;ムコ多糖症I型;ハーラー・シェイエ症候群;ムコ多糖症II型;ハンター症候群;ムコ多糖症III型;サンフィリポ症候群;ムコ多糖症IV型;モルキオ症候群;ムコ多糖症VI型;マロトー・ラミー病;ムコ多糖症VII型;スライ病;ムコ多糖症IX型;ヒアルロニダーゼ欠損症;シアリドーシス;ガラクトシアリドーシス;ムコリピドーシスII型、III型;α-マンノシドーシス;β-マンノシドーシス;フコシドーシス;アスパルチルグルコサミン尿症;シンドラー病／神崎病;シンドラー病;神崎病;ポンペ病;酸性リパーゼ欠損症;ダノン病;遊離シアル酸蓄積症;乳児型シアル酸蓄積症;サラ病;セロイドリポフスチノーシス;ファブリー病;シスチン症;シスチノーシス Lysosomal storage disease 21 ミトコンドリア病;慢性進行性外眼筋麻痺症候群;リー脳症;Leigh脳症;ミトコンドリア脳筋症・乳酸アシドーシス・脳卒中様発作症候群;ミオクローヌスてんかん;ピアソン症候群 Mitochondrial disease 34 神経線維腫症;神経線維腫症1型;レックリングハウゼン病;神経線維腫症2型 Neurofibromatosis 35 天疱瘡 Pemphigus 36 表皮水疱症;キンドラー症候群 Epidermolysis bullosa 46 悪性関節リウマチ Malignant rheumatoid arthritis 48 原発性抗リン脂質抗体症候群 Primary antiphospholipid syndrome 49 全身性エリテマトーデス;ループス腎炎 Systemic lupus erythematosus 51 全身性強皮症 Scleroderma 53 シェーグレン症候群 Sjogren syndrome 60 再生不良性貧血 Aplastic anemia 61 自己免疫性溶血性貧血;寒冷凝集素症;寒冷ヘモグロビン尿症;発作性寒冷ヘモグロビン尿症;エヴァンス症候群 Autoimmune hemolytic anemia 62 発作性夜間ヘモグロビン尿症 Paroxysmal nocturnal hemoglobinuria 63 免疫性血小板減少症;特発性血小板減少性紫斑病;一次性免疫性血小板減少症 Idiopathic thrombocytopenic purpura 65 原発性免疫不全症候群;X連鎖重症複合免疫不全症;細網異形成症;アデノシンデアミナーゼ欠損症;オーメン症候群;プリンヌクレオシドホスホリラーゼ欠損症;CD8欠損症;ZAP-70欠損症;MHCクラスI欠損症;MHCクラスII欠損症;1から9までに掲げるもののほか、複合免疫不全症;ウィスコット・オルドリッチ症候群;毛細血管拡張性運動失調症;ナイミーヘン染色体不安定症候群;ブルーム症候群;ICF症候群;PMS2異常症;RIDDLE症候群;シムケ症候群;ネザートン症候群;胸腺低形成症候群;ディ・ジョージ症候群;22q11.2欠失症候群;高IgE症候群;肝中心静脈閉鎖症を伴う免疫不全症;先天性角化不全症;X連鎖無ガンマグロブリン血症;分類不能型免疫不全症;高IgM症候群;IgGサブクラス欠損症;選択的IgA欠損症;特異抗体産生不全症;乳児一過性低ガンマグロブリン血症;24から30までに掲げるもののほか、液性免疫不全を主とする疾患;チェディアック・東症候群;X連鎖リンパ増殖症候群;自己免疫性リンパ増殖症候群;32から34までに掲げるもののほか、免疫調整障害;家族性血球貪食症候群;家族性血球貪食性リンパ組織球症;カンジダ感染と外胚葉形成異常を伴う自己免疫性多腺性内分泌不全症;IPEX症候群;CD25欠損症;ITCH欠損症;重症先天性好中球減少症;周期性好中球減少症;36及び37に掲げるもののほか、慢性の経過をたどる好中球減少症;p14欠損症;糖原病Ib型;白血球接着不全症;シュワッハマン・ダイアモンド症候群;慢性肉芽腫症;ミエロペルオキシダーゼ欠損症;メンデル遺伝型マイコバクテリア易感染症;39から43までに掲げるもののほか、白血球機能異常;免疫不全を伴う無汗性外胚葉形成異常症;IRAK4欠損症;MyD88欠損症;慢性皮膚粘膜カンジダ症;45から48までに掲げるもののほか、自然免疫異常;WHIM症候群;先天性補体欠損症;C1q欠損症;C1r欠損症;C1s欠損症;C2欠損症;C3欠損症;C4欠損症;C5欠損症;C6欠損症;C7欠損症;C8欠損症;C9欠損症;遺伝性血管性浮腫（C1インヒビター欠損症）;50及び51に掲げるもののほか、先天性補体欠損症;Factor D欠損症;Factor I欠損症;Factor H欠損症;Properdin欠損症;MASP1欠損症;MASP2欠損症;3MC症候群;Ficolin3関連免疫不全症 Primary immunodeficiency 66 IgA腎症 IgA nephropathy 67 多発性嚢胞腎;常染色体優性多発性嚢胞腎;常染色体劣性多発性嚢胞腎 Polycystic kidney disease 84 サルコイドーシス Sarcoidosis 85 特発性間質性肺炎;特発性肺線維症;特発性非特異性間質性肺炎;呼吸細気管支炎を伴う間質性肺疾患;剥離性間質性肺炎;特発性器質化肺炎;急性間質性肺炎;特発性リンパ球性間質性肺炎;特発性胸膜肺実質線維弾性症;特発性上葉優位型肺線維症 Idiopathic interstitial pneumonia 86 肺動脈性肺高血圧症 Pulmonary arterial hypertension 89 リンパ脈管筋腫症 Lymphangioleiomyomatosis 96 クローン病;回腸末端炎;炎症性腸疾患 Crohn disease 97 潰瘍性大腸炎;炎症性腸疾患 Ulcerative colitis 98 好酸球性消化管疾患;好酸球性消化管疾患（新生児-乳児）;食物蛋白誘発胃腸炎;好酸球性消化管疾患（小児-成人）;好酸球性食道炎;好酸球性胃腸炎 Eosinophilic gastro-intestinal disorder 137 限局性皮質異形成 Focal cortical dysplasia 157 スタージ・ウェーバー症候群 Sturge-Weber syndrome 158 結節性硬化症 Tuberous sclerosis 192 コケイン症候群 Cockayne syndrome 193 プラダー・ウィリ症候群 Prader-Willi syndrome 222 一次性ネフローゼ症候群;微小変化型ネフローゼ症候群;膜性腎症;巣状分節性糸球体硬化症;膜性増殖性糸球体腎炎 Primary nephrotic syndrome 227 オスラー病;遺伝性出血性末梢血管拡張症 Osler disease 256 筋型糖原病;糖原病0型;糖原病II型;ポンペ病;糖原病III型;コーリー病;フォーブズ病;糖原病IV型;アンダースン病;アンダーソン病;糖原病V型;マッカードル病;糖原病VII型;垂井病;糖原病IXd型;PGK欠損症;糖原病X型;糖原病XI型;Kanno病;糖原病XII型;糖原病XIII型;糖原病XIV型;糖原病XV型 Muscle glycogenosis 277 リンパ管腫症／ゴーハム病;リンパ管腫症;びまん性リンパ管腫症;ゴーハム病;ゴーハム・スタウト症候群;大量骨溶解症 Lymphangiomatosis 278 巨大リンパ管奇形（頚部顔面病変） Huge lymphatic malformation with cervicofacial lesion 279 巨大静脈奇形（頚部口腔咽頭びまん性病変） Huge venous malformation with cervical, oral and pharyngeal diffuse lesion 280 巨大動静脈奇形（頚部顔面又は四肢病変） Huge arteriovenous malformation with cervicofacial or limb lesion 281 クリッペル・トレノネー・ウェーバー症候群;クリッペル・トレノネー症候群;パークスウェーバー症候群 Klippel-Trenaunay-Weber syndrome 283 後天性赤芽球癆 Acquired pure red cell aplasia 285 ファンコニ貧血 Fanconi anemia 300 IgG4関連疾患;IgG4関連疾患包括;自己免疫性膵炎;IgG4関連硬化性胆管炎;IgG4関連涙腺・眼窩及び唾液腺病変;IgG4関連腎臓病 IgG4-related disease 331 特発性多中心性キャッスルマン病 Idiopathic multicentric castleman disease
159	Longevity regulating pathway - multiple species 💬	1件: PIK3CA_B_D 💬 Longevity regulating pathway - multiple species × Name Full Name PIK3CA_B_D	Alpelisib 💬 Longevity regulating pathway - multiple species × Name Other Names Alpelisib Alpelisib (JAN/USAN/INN) Piqray (TN) Vijoice (TN) PIQRAY VIJOICE アルペリシブ (JAN) Alpelisib (JAN/USAN/INN)	Alpelisib	4件: 138, 278, 279, 280 💬 159. Longevity regulating pathway - multiple species × 告示番号 日本語名 英語名 138 神経細胞移動異常症;滑脳症;異所性灰白質;多小脳回;敷石様皮質異形成;裂脳症;孔脳症;ミラー・ディカー症候群 Nerve cell migration disorder 278 巨大リンパ管奇形（頚部顔面病変） Huge lymphatic malformation with cervicofacial lesion 279 巨大静脈奇形（頚部口腔咽頭びまん性病変） Huge venous malformation with cervical, oral and pharyngeal diffuse lesion 280 巨大動静脈奇形（頚部顔面又は四肢病変） Huge arteriovenous malformation with cervicofacial or limb lesion
160	MAPK signaling pathway 💬	2件: MAP2K1, MAP2K2 💬 MAPK signaling pathway × Name Full Name MAP2K1 mitogen-activated protein kinase kinase 1 MAP2K2 mitogen-activated protein kinase kinase 2	Mirdametinib 💬 MAPK signaling pathway × Name Other Names Mirdametinib Mirdametinib (USAN) Gomekli (TN) GOMEKLI ミルダメチニブ Mirdametinib (USAN)	Mirdametinib	4件: 34, 278, 279, 280 💬 160. MAPK signaling pathway × 告示番号 日本語名 英語名 34 神経線維腫症;神経線維腫症1型;レックリングハウゼン病;神経線維腫症2型 Neurofibromatosis 278 巨大リンパ管奇形（頚部顔面病変） Huge lymphatic malformation with cervicofacial lesion 279 巨大静脈奇形（頚部口腔咽頭びまん性病変） Huge venous malformation with cervical, oral and pharyngeal diffuse lesion 280 巨大動静脈奇形（頚部顔面又は四肢病変） Huge arteriovenous malformation with cervicofacial or limb lesion
161	Measles 💬	1件: PIK3CA_B_D 💬 Measles × Name Full Name PIK3CA_B_D	Alpelisib 💬 Measles × Name Other Names Alpelisib Alpelisib (JAN/USAN/INN) Piqray (TN) Vijoice (TN) PIQRAY VIJOICE アルペリシブ (JAN) Alpelisib (JAN/USAN/INN)	Alpelisib	4件: 138, 278, 279, 280 💬 161. Measles × 告示番号 日本語名 英語名 138 神経細胞移動異常症;滑脳症;異所性灰白質;多小脳回;敷石様皮質異形成;裂脳症;孔脳症;ミラー・ディカー症候群 Nerve cell migration disorder 278 巨大リンパ管奇形（頚部顔面病変） Huge lymphatic malformation with cervicofacial lesion 279 巨大静脈奇形（頚部口腔咽頭びまん性病変） Huge venous malformation with cervical, oral and pharyngeal diffuse lesion 280 巨大動静脈奇形（頚部顔面又は四肢病変） Huge arteriovenous malformation with cervicofacial or limb lesion
162	Melanogenesis 💬	2件: MAP2K1, MAP2K2 💬 Melanogenesis × Name Full Name MAP2K1 mitogen-activated protein kinase kinase 1 MAP2K2 mitogen-activated protein kinase kinase 2	Mirdametinib 💬 Melanogenesis × Name Other Names Mirdametinib Mirdametinib (USAN) Gomekli (TN) GOMEKLI ミルダメチニブ Mirdametinib (USAN)	Mirdametinib	4件: 34, 278, 279, 280 💬 162. Melanogenesis × 告示番号 日本語名 英語名 34 神経線維腫症;神経線維腫症1型;レックリングハウゼン病;神経線維腫症2型 Neurofibromatosis 278 巨大リンパ管奇形（頚部顔面病変） Huge lymphatic malformation with cervicofacial lesion 279 巨大静脈奇形（頚部口腔咽頭びまん性病変） Huge venous malformation with cervical, oral and pharyngeal diffuse lesion 280 巨大動静脈奇形（頚部顔面又は四肢病変） Huge arteriovenous malformation with cervicofacial or limb lesion
163	Melanoma 💬	2件: MAP2K1, MAP2K2 💬 Melanoma × Name Full Name MAP2K1 mitogen-activated protein kinase kinase 1 MAP2K2 mitogen-activated protein kinase kinase 2	Mirdametinib 💬 Melanoma × Name Other Names Mirdametinib Mirdametinib (USAN) Gomekli (TN) GOMEKLI ミルダメチニブ Mirdametinib (USAN)	Mirdametinib	4件: 34, 278, 279, 280 💬 163. Melanoma × 告示番号 日本語名 英語名 34 神経線維腫症;神経線維腫症1型;レックリングハウゼン病;神経線維腫症2型 Neurofibromatosis 278 巨大リンパ管奇形（頚部顔面病変） Huge lymphatic malformation with cervicofacial lesion 279 巨大静脈奇形（頚部口腔咽頭びまん性病変） Huge venous malformation with cervical, oral and pharyngeal diffuse lesion 280 巨大動静脈奇形（頚部顔面又は四肢病変） Huge arteriovenous malformation with cervicofacial or limb lesion
164	Melanoma 💬	1件: PIK3CA_B_D 💬 Melanoma × Name Full Name PIK3CA_B_D	Alpelisib 💬 Melanoma × Name Other Names Alpelisib Alpelisib (JAN/USAN/INN) Piqray (TN) Vijoice (TN) PIQRAY VIJOICE アルペリシブ (JAN) Alpelisib (JAN/USAN/INN)	Alpelisib	4件: 138, 278, 279, 280 💬 164. Melanoma × 告示番号 日本語名 英語名 138 神経細胞移動異常症;滑脳症;異所性灰白質;多小脳回;敷石様皮質異形成;裂脳症;孔脳症;ミラー・ディカー症候群 Nerve cell migration disorder 278 巨大リンパ管奇形（頚部顔面病変） Huge lymphatic malformation with cervicofacial lesion 279 巨大静脈奇形（頚部口腔咽頭びまん性病変） Huge venous malformation with cervical, oral and pharyngeal diffuse lesion 280 巨大動静脈奇形（頚部顔面又は四肢病変） Huge arteriovenous malformation with cervicofacial or limb lesion
165	MicroRNAs in cancer 💬	2件: MAP2K1, MAP2K2 💬 MicroRNAs in cancer × Name Full Name MAP2K1 mitogen-activated protein kinase kinase 1 MAP2K2 mitogen-activated protein kinase kinase 2	Mirdametinib 💬 MicroRNAs in cancer × Name Other Names Mirdametinib Mirdametinib (USAN) Gomekli (TN) GOMEKLI ミルダメチニブ Mirdametinib (USAN)	Mirdametinib	4件: 34, 278, 279, 280 💬 165. MicroRNAs in cancer × 告示番号 日本語名 英語名 34 神経線維腫症;神経線維腫症1型;レックリングハウゼン病;神経線維腫症2型 Neurofibromatosis 278 巨大リンパ管奇形（頚部顔面病変） Huge lymphatic malformation with cervicofacial lesion 279 巨大静脈奇形（頚部口腔咽頭びまん性病変） Huge venous malformation with cervical, oral and pharyngeal diffuse lesion 280 巨大動静脈奇形（頚部顔面又は四肢病変） Huge arteriovenous malformation with cervicofacial or limb lesion
166	MicroRNAs in cancer 💬	1件: MTOR 💬 MicroRNAs in cancer × Name Full Name MTOR mechanistic target of rapamycin kinase	Sirolimus 💬 MicroRNAs in cancer × Name Other Names Sirolimus Sirolimus (JAN/USAN/INN) Rapamune (TN) Rapamycin (TN) FYARRO HYFTOR RAPAMUNE SIROLIMUS シロリムス (JAN) Sirolimus (JAN/USAN/INN)ラパリムス	Sirolimus	46件:  2 ,  6 , 13, 15, 17, 19, 21, 34, 35, 36, 46, 48, 49, 51, 53, 60, 61, 62, 63, 65, 66, 67, 84, 85, 86, 89, 96, 97, 98, 137, 157, 158, 192, 193, 222, 227, 256, 277, 278, 279, 280, 281, 283, 285, 300, 331 💬 166. MicroRNAs in cancer × 告示番号 日本語名 英語名  2  筋萎縮性側索硬化症 Amyotrophic lateral sclerosis  6  パーキンソン病 Parkinson disease 13 多発性硬化症／視神経脊髄炎;多発性硬化症;視神経脊髄炎;Balo病;バロー同心円硬化症 Multiple sclerosis 15 封入体筋炎 Inclusion body myositis 17 多系統萎縮症;オリーブ橋小脳萎縮症;線条体黒質変性症;シャイ・ドレーガー症候群 Multiple system atrophy 19 ライソゾーム病;ゴーシェ病;ニーマン・ピック病A型、B型／酸性スフィンゴミエリナーゼ欠損症;ニーマン・ピック病A型、B型;ニーマン・ピック病;酸性スフィンゴミエリナーゼ欠損症;ニーマン・ピック病C型;GM1ガングリオシドーシス;GM2ガングリオシドーシス;テイ・サックス病;サンドホフ病;クラッベ病;異染性白質ジストロフィー;マルチプルサルファターゼ欠損症;ファーバー病;ムコ多糖症I型;ハーラー・シェイエ症候群;ムコ多糖症II型;ハンター症候群;ムコ多糖症III型;サンフィリポ症候群;ムコ多糖症IV型;モルキオ症候群;ムコ多糖症VI型;マロトー・ラミー病;ムコ多糖症VII型;スライ病;ムコ多糖症IX型;ヒアルロニダーゼ欠損症;シアリドーシス;ガラクトシアリドーシス;ムコリピドーシスII型、III型;α-マンノシドーシス;β-マンノシドーシス;フコシドーシス;アスパルチルグルコサミン尿症;シンドラー病／神崎病;シンドラー病;神崎病;ポンペ病;酸性リパーゼ欠損症;ダノン病;遊離シアル酸蓄積症;乳児型シアル酸蓄積症;サラ病;セロイドリポフスチノーシス;ファブリー病;シスチン症;シスチノーシス Lysosomal storage disease 21 ミトコンドリア病;慢性進行性外眼筋麻痺症候群;リー脳症;Leigh脳症;ミトコンドリア脳筋症・乳酸アシドーシス・脳卒中様発作症候群;ミオクローヌスてんかん;ピアソン症候群 Mitochondrial disease 34 神経線維腫症;神経線維腫症1型;レックリングハウゼン病;神経線維腫症2型 Neurofibromatosis 35 天疱瘡 Pemphigus 36 表皮水疱症;キンドラー症候群 Epidermolysis bullosa 46 悪性関節リウマチ Malignant rheumatoid arthritis 48 原発性抗リン脂質抗体症候群 Primary antiphospholipid syndrome 49 全身性エリテマトーデス;ループス腎炎 Systemic lupus erythematosus 51 全身性強皮症 Scleroderma 53 シェーグレン症候群 Sjogren syndrome 60 再生不良性貧血 Aplastic anemia 61 自己免疫性溶血性貧血;寒冷凝集素症;寒冷ヘモグロビン尿症;発作性寒冷ヘモグロビン尿症;エヴァンス症候群 Autoimmune hemolytic anemia 62 発作性夜間ヘモグロビン尿症 Paroxysmal nocturnal hemoglobinuria 63 免疫性血小板減少症;特発性血小板減少性紫斑病;一次性免疫性血小板減少症 Idiopathic thrombocytopenic purpura 65 原発性免疫不全症候群;X連鎖重症複合免疫不全症;細網異形成症;アデノシンデアミナーゼ欠損症;オーメン症候群;プリンヌクレオシドホスホリラーゼ欠損症;CD8欠損症;ZAP-70欠損症;MHCクラスI欠損症;MHCクラスII欠損症;1から9までに掲げるもののほか、複合免疫不全症;ウィスコット・オルドリッチ症候群;毛細血管拡張性運動失調症;ナイミーヘン染色体不安定症候群;ブルーム症候群;ICF症候群;PMS2異常症;RIDDLE症候群;シムケ症候群;ネザートン症候群;胸腺低形成症候群;ディ・ジョージ症候群;22q11.2欠失症候群;高IgE症候群;肝中心静脈閉鎖症を伴う免疫不全症;先天性角化不全症;X連鎖無ガンマグロブリン血症;分類不能型免疫不全症;高IgM症候群;IgGサブクラス欠損症;選択的IgA欠損症;特異抗体産生不全症;乳児一過性低ガンマグロブリン血症;24から30までに掲げるもののほか、液性免疫不全を主とする疾患;チェディアック・東症候群;X連鎖リンパ増殖症候群;自己免疫性リンパ増殖症候群;32から34までに掲げるもののほか、免疫調整障害;家族性血球貪食症候群;家族性血球貪食性リンパ組織球症;カンジダ感染と外胚葉形成異常を伴う自己免疫性多腺性内分泌不全症;IPEX症候群;CD25欠損症;ITCH欠損症;重症先天性好中球減少症;周期性好中球減少症;36及び37に掲げるもののほか、慢性の経過をたどる好中球減少症;p14欠損症;糖原病Ib型;白血球接着不全症;シュワッハマン・ダイアモンド症候群;慢性肉芽腫症;ミエロペルオキシダーゼ欠損症;メンデル遺伝型マイコバクテリア易感染症;39から43までに掲げるもののほか、白血球機能異常;免疫不全を伴う無汗性外胚葉形成異常症;IRAK4欠損症;MyD88欠損症;慢性皮膚粘膜カンジダ症;45から48までに掲げるもののほか、自然免疫異常;WHIM症候群;先天性補体欠損症;C1q欠損症;C1r欠損症;C1s欠損症;C2欠損症;C3欠損症;C4欠損症;C5欠損症;C6欠損症;C7欠損症;C8欠損症;C9欠損症;遺伝性血管性浮腫（C1インヒビター欠損症）;50及び51に掲げるもののほか、先天性補体欠損症;Factor D欠損症;Factor I欠損症;Factor H欠損症;Properdin欠損症;MASP1欠損症;MASP2欠損症;3MC症候群;Ficolin3関連免疫不全症 Primary immunodeficiency 66 IgA腎症 IgA nephropathy 67 多発性嚢胞腎;常染色体優性多発性嚢胞腎;常染色体劣性多発性嚢胞腎 Polycystic kidney disease 84 サルコイドーシス Sarcoidosis 85 特発性間質性肺炎;特発性肺線維症;特発性非特異性間質性肺炎;呼吸細気管支炎を伴う間質性肺疾患;剥離性間質性肺炎;特発性器質化肺炎;急性間質性肺炎;特発性リンパ球性間質性肺炎;特発性胸膜肺実質線維弾性症;特発性上葉優位型肺線維症 Idiopathic interstitial pneumonia 86 肺動脈性肺高血圧症 Pulmonary arterial hypertension 89 リンパ脈管筋腫症 Lymphangioleiomyomatosis 96 クローン病;回腸末端炎;炎症性腸疾患 Crohn disease 97 潰瘍性大腸炎;炎症性腸疾患 Ulcerative colitis 98 好酸球性消化管疾患;好酸球性消化管疾患（新生児-乳児）;食物蛋白誘発胃腸炎;好酸球性消化管疾患（小児-成人）;好酸球性食道炎;好酸球性胃腸炎 Eosinophilic gastro-intestinal disorder 137 限局性皮質異形成 Focal cortical dysplasia 157 スタージ・ウェーバー症候群 Sturge-Weber syndrome 158 結節性硬化症 Tuberous sclerosis 192 コケイン症候群 Cockayne syndrome 193 プラダー・ウィリ症候群 Prader-Willi syndrome 222 一次性ネフローゼ症候群;微小変化型ネフローゼ症候群;膜性腎症;巣状分節性糸球体硬化症;膜性増殖性糸球体腎炎 Primary nephrotic syndrome 227 オスラー病;遺伝性出血性末梢血管拡張症 Osler disease 256 筋型糖原病;糖原病0型;糖原病II型;ポンペ病;糖原病III型;コーリー病;フォーブズ病;糖原病IV型;アンダースン病;アンダーソン病;糖原病V型;マッカードル病;糖原病VII型;垂井病;糖原病IXd型;PGK欠損症;糖原病X型;糖原病XI型;Kanno病;糖原病XII型;糖原病XIII型;糖原病XIV型;糖原病XV型 Muscle glycogenosis 277 リンパ管腫症／ゴーハム病;リンパ管腫症;びまん性リンパ管腫症;ゴーハム病;ゴーハム・スタウト症候群;大量骨溶解症 Lymphangiomatosis 278 巨大リンパ管奇形（頚部顔面病変） Huge lymphatic malformation with cervicofacial lesion 279 巨大静脈奇形（頚部口腔咽頭びまん性病変） Huge venous malformation with cervical, oral and pharyngeal diffuse lesion 280 巨大動静脈奇形（頚部顔面又は四肢病変） Huge arteriovenous malformation with cervicofacial or limb lesion 281 クリッペル・トレノネー・ウェーバー症候群;クリッペル・トレノネー症候群;パークスウェーバー症候群 Klippel-Trenaunay-Weber syndrome 283 後天性赤芽球癆 Acquired pure red cell aplasia 285 ファンコニ貧血 Fanconi anemia 300 IgG4関連疾患;IgG4関連疾患包括;自己免疫性膵炎;IgG4関連硬化性胆管炎;IgG4関連涙腺・眼窩及び唾液腺病変;IgG4関連腎臓病 IgG4-related disease 331 特発性多中心性キャッスルマン病 Idiopathic multicentric castleman disease
167	MicroRNAs in cancer 💬	1件: PIK3CA_B_D 💬 MicroRNAs in cancer × Name Full Name PIK3CA_B_D	Alpelisib 💬 MicroRNAs in cancer × Name Other Names Alpelisib Alpelisib (JAN/USAN/INN) Piqray (TN) Vijoice (TN) PIQRAY VIJOICE アルペリシブ (JAN) Alpelisib (JAN/USAN/INN)	Alpelisib	4件: 138, 278, 279, 280 💬 167. MicroRNAs in cancer × 告示番号 日本語名 英語名 138 神経細胞移動異常症;滑脳症;異所性灰白質;多小脳回;敷石様皮質異形成;裂脳症;孔脳症;ミラー・ディカー症候群 Nerve cell migration disorder 278 巨大リンパ管奇形（頚部顔面病変） Huge lymphatic malformation with cervicofacial lesion 279 巨大静脈奇形（頚部口腔咽頭びまん性病変） Huge venous malformation with cervical, oral and pharyngeal diffuse lesion 280 巨大動静脈奇形（頚部顔面又は四肢病変） Huge arteriovenous malformation with cervicofacial or limb lesion
168	mTOR signaling pathway 💬	2件: MAP2K1, MAP2K2 💬 mTOR signaling pathway × Name Full Name MAP2K1 mitogen-activated protein kinase kinase 1 MAP2K2 mitogen-activated protein kinase kinase 2	Mirdametinib 💬 mTOR signaling pathway × Name Other Names Mirdametinib Mirdametinib (USAN) Gomekli (TN) GOMEKLI ミルダメチニブ Mirdametinib (USAN)	Mirdametinib	4件: 34, 278, 279, 280 💬 168. mTOR signaling pathway × 告示番号 日本語名 英語名 34 神経線維腫症;神経線維腫症1型;レックリングハウゼン病;神経線維腫症2型 Neurofibromatosis 278 巨大リンパ管奇形（頚部顔面病変） Huge lymphatic malformation with cervicofacial lesion 279 巨大静脈奇形（頚部口腔咽頭びまん性病変） Huge venous malformation with cervical, oral and pharyngeal diffuse lesion 280 巨大動静脈奇形（頚部顔面又は四肢病変） Huge arteriovenous malformation with cervicofacial or limb lesion
169	mTOR signaling pathway 💬	1件: MTOR 💬 mTOR signaling pathway × Name Full Name MTOR mechanistic target of rapamycin kinase	Sirolimus 💬 mTOR signaling pathway × Name Other Names Sirolimus Sirolimus (JAN/USAN/INN) Rapamune (TN) Rapamycin (TN) FYARRO HYFTOR RAPAMUNE SIROLIMUS シロリムス (JAN) Sirolimus (JAN/USAN/INN)ラパリムス	Sirolimus	46件:  2 ,  6 , 13, 15, 17, 19, 21, 34, 35, 36, 46, 48, 49, 51, 53, 60, 61, 62, 63, 65, 66, 67, 84, 85, 86, 89, 96, 97, 98, 137, 157, 158, 192, 193, 222, 227, 256, 277, 278, 279, 280, 281, 283, 285, 300, 331 💬 169. mTOR signaling pathway × 告示番号 日本語名 英語名  2  筋萎縮性側索硬化症 Amyotrophic lateral sclerosis  6  パーキンソン病 Parkinson disease 13 多発性硬化症／視神経脊髄炎;多発性硬化症;視神経脊髄炎;Balo病;バロー同心円硬化症 Multiple sclerosis 15 封入体筋炎 Inclusion body myositis 17 多系統萎縮症;オリーブ橋小脳萎縮症;線条体黒質変性症;シャイ・ドレーガー症候群 Multiple system atrophy 19 ライソゾーム病;ゴーシェ病;ニーマン・ピック病A型、B型／酸性スフィンゴミエリナーゼ欠損症;ニーマン・ピック病A型、B型;ニーマン・ピック病;酸性スフィンゴミエリナーゼ欠損症;ニーマン・ピック病C型;GM1ガングリオシドーシス;GM2ガングリオシドーシス;テイ・サックス病;サンドホフ病;クラッベ病;異染性白質ジストロフィー;マルチプルサルファターゼ欠損症;ファーバー病;ムコ多糖症I型;ハーラー・シェイエ症候群;ムコ多糖症II型;ハンター症候群;ムコ多糖症III型;サンフィリポ症候群;ムコ多糖症IV型;モルキオ症候群;ムコ多糖症VI型;マロトー・ラミー病;ムコ多糖症VII型;スライ病;ムコ多糖症IX型;ヒアルロニダーゼ欠損症;シアリドーシス;ガラクトシアリドーシス;ムコリピドーシスII型、III型;α-マンノシドーシス;β-マンノシドーシス;フコシドーシス;アスパルチルグルコサミン尿症;シンドラー病／神崎病;シンドラー病;神崎病;ポンペ病;酸性リパーゼ欠損症;ダノン病;遊離シアル酸蓄積症;乳児型シアル酸蓄積症;サラ病;セロイドリポフスチノーシス;ファブリー病;シスチン症;シスチノーシス Lysosomal storage disease 21 ミトコンドリア病;慢性進行性外眼筋麻痺症候群;リー脳症;Leigh脳症;ミトコンドリア脳筋症・乳酸アシドーシス・脳卒中様発作症候群;ミオクローヌスてんかん;ピアソン症候群 Mitochondrial disease 34 神経線維腫症;神経線維腫症1型;レックリングハウゼン病;神経線維腫症2型 Neurofibromatosis 35 天疱瘡 Pemphigus 36 表皮水疱症;キンドラー症候群 Epidermolysis bullosa 46 悪性関節リウマチ Malignant rheumatoid arthritis 48 原発性抗リン脂質抗体症候群 Primary antiphospholipid syndrome 49 全身性エリテマトーデス;ループス腎炎 Systemic lupus erythematosus 51 全身性強皮症 Scleroderma 53 シェーグレン症候群 Sjogren syndrome 60 再生不良性貧血 Aplastic anemia 61 自己免疫性溶血性貧血;寒冷凝集素症;寒冷ヘモグロビン尿症;発作性寒冷ヘモグロビン尿症;エヴァンス症候群 Autoimmune hemolytic anemia 62 発作性夜間ヘモグロビン尿症 Paroxysmal nocturnal hemoglobinuria 63 免疫性血小板減少症;特発性血小板減少性紫斑病;一次性免疫性血小板減少症 Idiopathic thrombocytopenic purpura 65 原発性免疫不全症候群;X連鎖重症複合免疫不全症;細網異形成症;アデノシンデアミナーゼ欠損症;オーメン症候群;プリンヌクレオシドホスホリラーゼ欠損症;CD8欠損症;ZAP-70欠損症;MHCクラスI欠損症;MHCクラスII欠損症;1から9までに掲げるもののほか、複合免疫不全症;ウィスコット・オルドリッチ症候群;毛細血管拡張性運動失調症;ナイミーヘン染色体不安定症候群;ブルーム症候群;ICF症候群;PMS2異常症;RIDDLE症候群;シムケ症候群;ネザートン症候群;胸腺低形成症候群;ディ・ジョージ症候群;22q11.2欠失症候群;高IgE症候群;肝中心静脈閉鎖症を伴う免疫不全症;先天性角化不全症;X連鎖無ガンマグロブリン血症;分類不能型免疫不全症;高IgM症候群;IgGサブクラス欠損症;選択的IgA欠損症;特異抗体産生不全症;乳児一過性低ガンマグロブリン血症;24から30までに掲げるもののほか、液性免疫不全を主とする疾患;チェディアック・東症候群;X連鎖リンパ増殖症候群;自己免疫性リンパ増殖症候群;32から34までに掲げるもののほか、免疫調整障害;家族性血球貪食症候群;家族性血球貪食性リンパ組織球症;カンジダ感染と外胚葉形成異常を伴う自己免疫性多腺性内分泌不全症;IPEX症候群;CD25欠損症;ITCH欠損症;重症先天性好中球減少症;周期性好中球減少症;36及び37に掲げるもののほか、慢性の経過をたどる好中球減少症;p14欠損症;糖原病Ib型;白血球接着不全症;シュワッハマン・ダイアモンド症候群;慢性肉芽腫症;ミエロペルオキシダーゼ欠損症;メンデル遺伝型マイコバクテリア易感染症;39から43までに掲げるもののほか、白血球機能異常;免疫不全を伴う無汗性外胚葉形成異常症;IRAK4欠損症;MyD88欠損症;慢性皮膚粘膜カンジダ症;45から48までに掲げるもののほか、自然免疫異常;WHIM症候群;先天性補体欠損症;C1q欠損症;C1r欠損症;C1s欠損症;C2欠損症;C3欠損症;C4欠損症;C5欠損症;C6欠損症;C7欠損症;C8欠損症;C9欠損症;遺伝性血管性浮腫（C1インヒビター欠損症）;50及び51に掲げるもののほか、先天性補体欠損症;Factor D欠損症;Factor I欠損症;Factor H欠損症;Properdin欠損症;MASP1欠損症;MASP2欠損症;3MC症候群;Ficolin3関連免疫不全症 Primary immunodeficiency 66 IgA腎症 IgA nephropathy 67 多発性嚢胞腎;常染色体優性多発性嚢胞腎;常染色体劣性多発性嚢胞腎 Polycystic kidney disease 84 サルコイドーシス Sarcoidosis 85 特発性間質性肺炎;特発性肺線維症;特発性非特異性間質性肺炎;呼吸細気管支炎を伴う間質性肺疾患;剥離性間質性肺炎;特発性器質化肺炎;急性間質性肺炎;特発性リンパ球性間質性肺炎;特発性胸膜肺実質線維弾性症;特発性上葉優位型肺線維症 Idiopathic interstitial pneumonia 86 肺動脈性肺高血圧症 Pulmonary arterial hypertension 89 リンパ脈管筋腫症 Lymphangioleiomyomatosis 96 クローン病;回腸末端炎;炎症性腸疾患 Crohn disease 97 潰瘍性大腸炎;炎症性腸疾患 Ulcerative colitis 98 好酸球性消化管疾患;好酸球性消化管疾患（新生児-乳児）;食物蛋白誘発胃腸炎;好酸球性消化管疾患（小児-成人）;好酸球性食道炎;好酸球性胃腸炎 Eosinophilic gastro-intestinal disorder 137 限局性皮質異形成 Focal cortical dysplasia 157 スタージ・ウェーバー症候群 Sturge-Weber syndrome 158 結節性硬化症 Tuberous sclerosis 192 コケイン症候群 Cockayne syndrome 193 プラダー・ウィリ症候群 Prader-Willi syndrome 222 一次性ネフローゼ症候群;微小変化型ネフローゼ症候群;膜性腎症;巣状分節性糸球体硬化症;膜性増殖性糸球体腎炎 Primary nephrotic syndrome 227 オスラー病;遺伝性出血性末梢血管拡張症 Osler disease 256 筋型糖原病;糖原病0型;糖原病II型;ポンペ病;糖原病III型;コーリー病;フォーブズ病;糖原病IV型;アンダースン病;アンダーソン病;糖原病V型;マッカードル病;糖原病VII型;垂井病;糖原病IXd型;PGK欠損症;糖原病X型;糖原病XI型;Kanno病;糖原病XII型;糖原病XIII型;糖原病XIV型;糖原病XV型 Muscle glycogenosis 277 リンパ管腫症／ゴーハム病;リンパ管腫症;びまん性リンパ管腫症;ゴーハム病;ゴーハム・スタウト症候群;大量骨溶解症 Lymphangiomatosis 278 巨大リンパ管奇形（頚部顔面病変） Huge lymphatic malformation with cervicofacial lesion 279 巨大静脈奇形（頚部口腔咽頭びまん性病変） Huge venous malformation with cervical, oral and pharyngeal diffuse lesion 280 巨大動静脈奇形（頚部顔面又は四肢病変） Huge arteriovenous malformation with cervicofacial or limb lesion 281 クリッペル・トレノネー・ウェーバー症候群;クリッペル・トレノネー症候群;パークスウェーバー症候群 Klippel-Trenaunay-Weber syndrome 283 後天性赤芽球癆 Acquired pure red cell aplasia 285 ファンコニ貧血 Fanconi anemia 300 IgG4関連疾患;IgG4関連疾患包括;自己免疫性膵炎;IgG4関連硬化性胆管炎;IgG4関連涙腺・眼窩及び唾液腺病変;IgG4関連腎臓病 IgG4-related disease 331 特発性多中心性キャッスルマン病 Idiopathic multicentric castleman disease
170	mTOR signaling pathway 💬	1件: PIK3CA_B_D 💬 mTOR signaling pathway × Name Full Name PIK3CA_B_D	Alpelisib 💬 mTOR signaling pathway × Name Other Names Alpelisib Alpelisib (JAN/USAN/INN) Piqray (TN) Vijoice (TN) PIQRAY VIJOICE アルペリシブ (JAN) Alpelisib (JAN/USAN/INN)	Alpelisib	4件: 138, 278, 279, 280 💬 170. mTOR signaling pathway × 告示番号 日本語名 英語名 138 神経細胞移動異常症;滑脳症;異所性灰白質;多小脳回;敷石様皮質異形成;裂脳症;孔脳症;ミラー・ディカー症候群 Nerve cell migration disorder 278 巨大リンパ管奇形（頚部顔面病変） Huge lymphatic malformation with cervicofacial lesion 279 巨大静脈奇形（頚部口腔咽頭びまん性病変） Huge venous malformation with cervical, oral and pharyngeal diffuse lesion 280 巨大動静脈奇形（頚部顔面又は四肢病変） Huge arteriovenous malformation with cervicofacial or limb lesion
171	Natural killer cell mediated cytotoxicity 💬	2件: MAP2K1, MAP2K2 💬 Natural killer cell mediated cytotoxicity × Name Full Name MAP2K1 mitogen-activated protein kinase kinase 1 MAP2K2 mitogen-activated protein kinase kinase 2	Mirdametinib 💬 Natural killer cell mediated cytotoxicity × Name Other Names Mirdametinib Mirdametinib (USAN) Gomekli (TN) GOMEKLI ミルダメチニブ Mirdametinib (USAN)	Mirdametinib	4件: 34, 278, 279, 280 💬 171. Natural killer cell mediated cytotoxicity × 告示番号 日本語名 英語名 34 神経線維腫症;神経線維腫症1型;レックリングハウゼン病;神経線維腫症2型 Neurofibromatosis 278 巨大リンパ管奇形（頚部顔面病変） Huge lymphatic malformation with cervicofacial lesion 279 巨大静脈奇形（頚部口腔咽頭びまん性病変） Huge venous malformation with cervical, oral and pharyngeal diffuse lesion 280 巨大動静脈奇形（頚部顔面又は四肢病変） Huge arteriovenous malformation with cervicofacial or limb lesion
172	Natural killer cell mediated cytotoxicity 💬	1件: PIK3CA_B_D 💬 Natural killer cell mediated cytotoxicity × Name Full Name PIK3CA_B_D	Alpelisib 💬 Natural killer cell mediated cytotoxicity × Name Other Names Alpelisib Alpelisib (JAN/USAN/INN) Piqray (TN) Vijoice (TN) PIQRAY VIJOICE アルペリシブ (JAN) Alpelisib (JAN/USAN/INN)	Alpelisib	4件: 138, 278, 279, 280 💬 172. Natural killer cell mediated cytotoxicity × 告示番号 日本語名 英語名 138 神経細胞移動異常症;滑脳症;異所性灰白質;多小脳回;敷石様皮質異形成;裂脳症;孔脳症;ミラー・ディカー症候群 Nerve cell migration disorder 278 巨大リンパ管奇形（頚部顔面病変） Huge lymphatic malformation with cervicofacial lesion 279 巨大静脈奇形（頚部口腔咽頭びまん性病変） Huge venous malformation with cervical, oral and pharyngeal diffuse lesion 280 巨大動静脈奇形（頚部顔面又は四肢病変） Huge arteriovenous malformation with cervicofacial or limb lesion
173	Neuroactive ligand signaling 💬	2件: ADRB1, ADRB2 💬 Neuroactive ligand signaling × Name Full Name ADRB1 adrenoceptor beta 1 ADRB2 adrenoceptor beta 2	Propranolol hydrochloride 💬 Neuroactive ligand signaling × Name Other Names Propranolol hydrochloride Propranolol hydrochloride (JP18/USP) Inderal (TN) Innopran XL (TN) HEMANGEOL INDERAL INDERAL XL INNOPRAN XL PROPRANOLOL PROPRANOLOL HYDROCHLORIDE プロプラノロール塩酸塩 (JP18) Propranolol hydrochloride (JP18/USP)インデラル ヘマンジオル プロプラノロール塩酸塩	Propranolol	7件:  6 , 158, 215, 216, 227, 278, 296 💬 173. Neuroactive ligand signaling × 告示番号 日本語名 英語名  6  パーキンソン病 Parkinson disease 158 結節性硬化症 Tuberous sclerosis 215 ファロー四徴症 Tetralogy of Fallot 216 両大血管右室起始症 Double outlet right ventricle 227 オスラー病;遺伝性出血性末梢血管拡張症 Osler disease 278 巨大リンパ管奇形（頚部顔面病変） Huge lymphatic malformation with cervicofacial lesion 296 胆道閉鎖症 Biliary atresia
174	Neuroactive ligand signaling 💬	2件: ADRB1, ADRB2 💬 Neuroactive ligand signaling × Name Full Name ADRB1 adrenoceptor beta 1 ADRB2 adrenoceptor beta 2	Propranolol 💬 Neuroactive ligand signaling × Name Other Names Propranolol Propranolol (INN) Propranolol (TN) プロプラノロール Propranolol (INN)	Propranolol	7件:  6 , 158, 215, 216, 227, 278, 296 💬 173. Neuroactive ligand signaling × 告示番号 日本語名 英語名  6  パーキンソン病 Parkinson disease 158 結節性硬化症 Tuberous sclerosis 215 ファロー四徴症 Tetralogy of Fallot 216 両大血管右室起始症 Double outlet right ventricle 227 オスラー病;遺伝性出血性末梢血管拡張症 Osler disease 278 巨大リンパ管奇形（頚部顔面病変） Huge lymphatic malformation with cervicofacial lesion 296 胆道閉鎖症 Biliary atresia
175	Neuroactive ligand-receptor interaction 💬	3件: ADRB1, ADRB2, ADRB3 💬 Neuroactive ligand-receptor interaction × Name Full Name ADRB1 adrenoceptor beta 1 ADRB2 adrenoceptor beta 2 ADRB3 adrenoceptor beta 3	Propranolol hydrochloride 💬 Neuroactive ligand-receptor interaction × Name Other Names Propranolol hydrochloride Propranolol hydrochloride (JP18/USP) Inderal (TN) Innopran XL (TN) HEMANGEOL INDERAL INDERAL XL INNOPRAN XL PROPRANOLOL PROPRANOLOL HYDROCHLORIDE プロプラノロール塩酸塩 (JP18) Propranolol hydrochloride (JP18/USP)インデラル ヘマンジオル プロプラノロール塩酸塩	Propranolol	7件:  6 , 158, 215, 216, 227, 278, 296 💬 175. Neuroactive ligand-receptor interaction × 告示番号 日本語名 英語名  6  パーキンソン病 Parkinson disease 158 結節性硬化症 Tuberous sclerosis 215 ファロー四徴症 Tetralogy of Fallot 216 両大血管右室起始症 Double outlet right ventricle 227 オスラー病;遺伝性出血性末梢血管拡張症 Osler disease 278 巨大リンパ管奇形（頚部顔面病変） Huge lymphatic malformation with cervicofacial lesion 296 胆道閉鎖症 Biliary atresia
176	Neuroactive ligand-receptor interaction 💬	3件: ADRB1, ADRB2, ADRB3 💬 Neuroactive ligand-receptor interaction × Name Full Name ADRB1 adrenoceptor beta 1 ADRB2 adrenoceptor beta 2 ADRB3 adrenoceptor beta 3	Propranolol 💬 Neuroactive ligand-receptor interaction × Name Other Names Propranolol Propranolol (INN) Propranolol (TN) プロプラノロール Propranolol (INN)	Propranolol	7件:  6 , 158, 215, 216, 227, 278, 296 💬 175. Neuroactive ligand-receptor interaction × 告示番号 日本語名 英語名  6  パーキンソン病 Parkinson disease 158 結節性硬化症 Tuberous sclerosis 215 ファロー四徴症 Tetralogy of Fallot 216 両大血管右室起始症 Double outlet right ventricle 227 オスラー病;遺伝性出血性末梢血管拡張症 Osler disease 278 巨大リンパ管奇形（頚部顔面病変） Huge lymphatic malformation with cervicofacial lesion 296 胆道閉鎖症 Biliary atresia
177	Neurotrophin signaling pathway 💬	2件: MAP2K1, MAP2K2 💬 Neurotrophin signaling pathway × Name Full Name MAP2K1 mitogen-activated protein kinase kinase 1 MAP2K2 mitogen-activated protein kinase kinase 2	Mirdametinib 💬 Neurotrophin signaling pathway × Name Other Names Mirdametinib Mirdametinib (USAN) Gomekli (TN) GOMEKLI ミルダメチニブ Mirdametinib (USAN)	Mirdametinib	4件: 34, 278, 279, 280 💬 177. Neurotrophin signaling pathway × 告示番号 日本語名 英語名 34 神経線維腫症;神経線維腫症1型;レックリングハウゼン病;神経線維腫症2型 Neurofibromatosis 278 巨大リンパ管奇形（頚部顔面病変） Huge lymphatic malformation with cervicofacial lesion 279 巨大静脈奇形（頚部口腔咽頭びまん性病変） Huge venous malformation with cervical, oral and pharyngeal diffuse lesion 280 巨大動静脈奇形（頚部顔面又は四肢病変） Huge arteriovenous malformation with cervicofacial or limb lesion
178	Neurotrophin signaling pathway 💬	1件: PIK3CA_B_D 💬 Neurotrophin signaling pathway × Name Full Name PIK3CA_B_D	Alpelisib 💬 Neurotrophin signaling pathway × Name Other Names Alpelisib Alpelisib (JAN/USAN/INN) Piqray (TN) Vijoice (TN) PIQRAY VIJOICE アルペリシブ (JAN) Alpelisib (JAN/USAN/INN)	Alpelisib	4件: 138, 278, 279, 280 💬 178. Neurotrophin signaling pathway × 告示番号 日本語名 英語名 138 神経細胞移動異常症;滑脳症;異所性灰白質;多小脳回;敷石様皮質異形成;裂脳症;孔脳症;ミラー・ディカー症候群 Nerve cell migration disorder 278 巨大リンパ管奇形（頚部顔面病変） Huge lymphatic malformation with cervicofacial lesion 279 巨大静脈奇形（頚部口腔咽頭びまん性病変） Huge venous malformation with cervical, oral and pharyngeal diffuse lesion 280 巨大動静脈奇形（頚部顔面又は四肢病変） Huge arteriovenous malformation with cervicofacial or limb lesion
179	Neutrophil extracellular trap formation 💬	2件: MAP2K1, MAP2K2 💬 Neutrophil extracellular trap formation × Name Full Name MAP2K1 mitogen-activated protein kinase kinase 1 MAP2K2 mitogen-activated protein kinase kinase 2	Mirdametinib 💬 Neutrophil extracellular trap formation × Name Other Names Mirdametinib Mirdametinib (USAN) Gomekli (TN) GOMEKLI ミルダメチニブ Mirdametinib (USAN)	Mirdametinib	4件: 34, 278, 279, 280 💬 179. Neutrophil extracellular trap formation × 告示番号 日本語名 英語名 34 神経線維腫症;神経線維腫症1型;レックリングハウゼン病;神経線維腫症2型 Neurofibromatosis 278 巨大リンパ管奇形（頚部顔面病変） Huge lymphatic malformation with cervicofacial lesion 279 巨大静脈奇形（頚部口腔咽頭びまん性病変） Huge venous malformation with cervical, oral and pharyngeal diffuse lesion 280 巨大動静脈奇形（頚部顔面又は四肢病変） Huge arteriovenous malformation with cervicofacial or limb lesion
180	Neutrophil extracellular trap formation 💬	1件: MTOR 💬 Neutrophil extracellular trap formation × Name Full Name MTOR mechanistic target of rapamycin kinase	Sirolimus 💬 Neutrophil extracellular trap formation × Name Other Names Sirolimus Sirolimus (JAN/USAN/INN) Rapamune (TN) Rapamycin (TN) FYARRO HYFTOR RAPAMUNE SIROLIMUS シロリムス (JAN) Sirolimus (JAN/USAN/INN)ラパリムス	Sirolimus	46件:  2 ,  6 , 13, 15, 17, 19, 21, 34, 35, 36, 46, 48, 49, 51, 53, 60, 61, 62, 63, 65, 66, 67, 84, 85, 86, 89, 96, 97, 98, 137, 157, 158, 192, 193, 222, 227, 256, 277, 278, 279, 280, 281, 283, 285, 300, 331 💬 180. Neutrophil extracellular trap formation × 告示番号 日本語名 英語名  2  筋萎縮性側索硬化症 Amyotrophic lateral sclerosis  6  パーキンソン病 Parkinson disease 13 多発性硬化症／視神経脊髄炎;多発性硬化症;視神経脊髄炎;Balo病;バロー同心円硬化症 Multiple sclerosis 15 封入体筋炎 Inclusion body myositis 17 多系統萎縮症;オリーブ橋小脳萎縮症;線条体黒質変性症;シャイ・ドレーガー症候群 Multiple system atrophy 19 ライソゾーム病;ゴーシェ病;ニーマン・ピック病A型、B型／酸性スフィンゴミエリナーゼ欠損症;ニーマン・ピック病A型、B型;ニーマン・ピック病;酸性スフィンゴミエリナーゼ欠損症;ニーマン・ピック病C型;GM1ガングリオシドーシス;GM2ガングリオシドーシス;テイ・サックス病;サンドホフ病;クラッベ病;異染性白質ジストロフィー;マルチプルサルファターゼ欠損症;ファーバー病;ムコ多糖症I型;ハーラー・シェイエ症候群;ムコ多糖症II型;ハンター症候群;ムコ多糖症III型;サンフィリポ症候群;ムコ多糖症IV型;モルキオ症候群;ムコ多糖症VI型;マロトー・ラミー病;ムコ多糖症VII型;スライ病;ムコ多糖症IX型;ヒアルロニダーゼ欠損症;シアリドーシス;ガラクトシアリドーシス;ムコリピドーシスII型、III型;α-マンノシドーシス;β-マンノシドーシス;フコシドーシス;アスパルチルグルコサミン尿症;シンドラー病／神崎病;シンドラー病;神崎病;ポンペ病;酸性リパーゼ欠損症;ダノン病;遊離シアル酸蓄積症;乳児型シアル酸蓄積症;サラ病;セロイドリポフスチノーシス;ファブリー病;シスチン症;シスチノーシス Lysosomal storage disease 21 ミトコンドリア病;慢性進行性外眼筋麻痺症候群;リー脳症;Leigh脳症;ミトコンドリア脳筋症・乳酸アシドーシス・脳卒中様発作症候群;ミオクローヌスてんかん;ピアソン症候群 Mitochondrial disease 34 神経線維腫症;神経線維腫症1型;レックリングハウゼン病;神経線維腫症2型 Neurofibromatosis 35 天疱瘡 Pemphigus 36 表皮水疱症;キンドラー症候群 Epidermolysis bullosa 46 悪性関節リウマチ Malignant rheumatoid arthritis 48 原発性抗リン脂質抗体症候群 Primary antiphospholipid syndrome 49 全身性エリテマトーデス;ループス腎炎 Systemic lupus erythematosus 51 全身性強皮症 Scleroderma 53 シェーグレン症候群 Sjogren syndrome 60 再生不良性貧血 Aplastic anemia 61 自己免疫性溶血性貧血;寒冷凝集素症;寒冷ヘモグロビン尿症;発作性寒冷ヘモグロビン尿症;エヴァンス症候群 Autoimmune hemolytic anemia 62 発作性夜間ヘモグロビン尿症 Paroxysmal nocturnal hemoglobinuria 63 免疫性血小板減少症;特発性血小板減少性紫斑病;一次性免疫性血小板減少症 Idiopathic thrombocytopenic purpura 65 原発性免疫不全症候群;X連鎖重症複合免疫不全症;細網異形成症;アデノシンデアミナーゼ欠損症;オーメン症候群;プリンヌクレオシドホスホリラーゼ欠損症;CD8欠損症;ZAP-70欠損症;MHCクラスI欠損症;MHCクラスII欠損症;1から9までに掲げるもののほか、複合免疫不全症;ウィスコット・オルドリッチ症候群;毛細血管拡張性運動失調症;ナイミーヘン染色体不安定症候群;ブルーム症候群;ICF症候群;PMS2異常症;RIDDLE症候群;シムケ症候群;ネザートン症候群;胸腺低形成症候群;ディ・ジョージ症候群;22q11.2欠失症候群;高IgE症候群;肝中心静脈閉鎖症を伴う免疫不全症;先天性角化不全症;X連鎖無ガンマグロブリン血症;分類不能型免疫不全症;高IgM症候群;IgGサブクラス欠損症;選択的IgA欠損症;特異抗体産生不全症;乳児一過性低ガンマグロブリン血症;24から30までに掲げるもののほか、液性免疫不全を主とする疾患;チェディアック・東症候群;X連鎖リンパ増殖症候群;自己免疫性リンパ増殖症候群;32から34までに掲げるもののほか、免疫調整障害;家族性血球貪食症候群;家族性血球貪食性リンパ組織球症;カンジダ感染と外胚葉形成異常を伴う自己免疫性多腺性内分泌不全症;IPEX症候群;CD25欠損症;ITCH欠損症;重症先天性好中球減少症;周期性好中球減少症;36及び37に掲げるもののほか、慢性の経過をたどる好中球減少症;p14欠損症;糖原病Ib型;白血球接着不全症;シュワッハマン・ダイアモンド症候群;慢性肉芽腫症;ミエロペルオキシダーゼ欠損症;メンデル遺伝型マイコバクテリア易感染症;39から43までに掲げるもののほか、白血球機能異常;免疫不全を伴う無汗性外胚葉形成異常症;IRAK4欠損症;MyD88欠損症;慢性皮膚粘膜カンジダ症;45から48までに掲げるもののほか、自然免疫異常;WHIM症候群;先天性補体欠損症;C1q欠損症;C1r欠損症;C1s欠損症;C2欠損症;C3欠損症;C4欠損症;C5欠損症;C6欠損症;C7欠損症;C8欠損症;C9欠損症;遺伝性血管性浮腫（C1インヒビター欠損症）;50及び51に掲げるもののほか、先天性補体欠損症;Factor D欠損症;Factor I欠損症;Factor H欠損症;Properdin欠損症;MASP1欠損症;MASP2欠損症;3MC症候群;Ficolin3関連免疫不全症 Primary immunodeficiency 66 IgA腎症 IgA nephropathy 67 多発性嚢胞腎;常染色体優性多発性嚢胞腎;常染色体劣性多発性嚢胞腎 Polycystic kidney disease 84 サルコイドーシス Sarcoidosis 85 特発性間質性肺炎;特発性肺線維症;特発性非特異性間質性肺炎;呼吸細気管支炎を伴う間質性肺疾患;剥離性間質性肺炎;特発性器質化肺炎;急性間質性肺炎;特発性リンパ球性間質性肺炎;特発性胸膜肺実質線維弾性症;特発性上葉優位型肺線維症 Idiopathic interstitial pneumonia 86 肺動脈性肺高血圧症 Pulmonary arterial hypertension 89 リンパ脈管筋腫症 Lymphangioleiomyomatosis 96 クローン病;回腸末端炎;炎症性腸疾患 Crohn disease 97 潰瘍性大腸炎;炎症性腸疾患 Ulcerative colitis 98 好酸球性消化管疾患;好酸球性消化管疾患（新生児-乳児）;食物蛋白誘発胃腸炎;好酸球性消化管疾患（小児-成人）;好酸球性食道炎;好酸球性胃腸炎 Eosinophilic gastro-intestinal disorder 137 限局性皮質異形成 Focal cortical dysplasia 157 スタージ・ウェーバー症候群 Sturge-Weber syndrome 158 結節性硬化症 Tuberous sclerosis 192 コケイン症候群 Cockayne syndrome 193 プラダー・ウィリ症候群 Prader-Willi syndrome 222 一次性ネフローゼ症候群;微小変化型ネフローゼ症候群;膜性腎症;巣状分節性糸球体硬化症;膜性増殖性糸球体腎炎 Primary nephrotic syndrome 227 オスラー病;遺伝性出血性末梢血管拡張症 Osler disease 256 筋型糖原病;糖原病0型;糖原病II型;ポンペ病;糖原病III型;コーリー病;フォーブズ病;糖原病IV型;アンダースン病;アンダーソン病;糖原病V型;マッカードル病;糖原病VII型;垂井病;糖原病IXd型;PGK欠損症;糖原病X型;糖原病XI型;Kanno病;糖原病XII型;糖原病XIII型;糖原病XIV型;糖原病XV型 Muscle glycogenosis 277 リンパ管腫症／ゴーハム病;リンパ管腫症;びまん性リンパ管腫症;ゴーハム病;ゴーハム・スタウト症候群;大量骨溶解症 Lymphangiomatosis 278 巨大リンパ管奇形（頚部顔面病変） Huge lymphatic malformation with cervicofacial lesion 279 巨大静脈奇形（頚部口腔咽頭びまん性病変） Huge venous malformation with cervical, oral and pharyngeal diffuse lesion 280 巨大動静脈奇形（頚部顔面又は四肢病変） Huge arteriovenous malformation with cervicofacial or limb lesion 281 クリッペル・トレノネー・ウェーバー症候群;クリッペル・トレノネー症候群;パークスウェーバー症候群 Klippel-Trenaunay-Weber syndrome 283 後天性赤芽球癆 Acquired pure red cell aplasia 285 ファンコニ貧血 Fanconi anemia 300 IgG4関連疾患;IgG4関連疾患包括;自己免疫性膵炎;IgG4関連硬化性胆管炎;IgG4関連涙腺・眼窩及び唾液腺病変;IgG4関連腎臓病 IgG4-related disease 331 特発性多中心性キャッスルマン病 Idiopathic multicentric castleman disease
181	Neutrophil extracellular trap formation 💬	1件: PIK3CA_B_D 💬 Neutrophil extracellular trap formation × Name Full Name PIK3CA_B_D	Alpelisib 💬 Neutrophil extracellular trap formation × Name Other Names Alpelisib Alpelisib (JAN/USAN/INN) Piqray (TN) Vijoice (TN) PIQRAY VIJOICE アルペリシブ (JAN) Alpelisib (JAN/USAN/INN)	Alpelisib	4件: 138, 278, 279, 280 💬 181. Neutrophil extracellular trap formation × 告示番号 日本語名 英語名 138 神経細胞移動異常症;滑脳症;異所性灰白質;多小脳回;敷石様皮質異形成;裂脳症;孔脳症;ミラー・ディカー症候群 Nerve cell migration disorder 278 巨大リンパ管奇形（頚部顔面病変） Huge lymphatic malformation with cervicofacial lesion 279 巨大静脈奇形（頚部口腔咽頭びまん性病変） Huge venous malformation with cervical, oral and pharyngeal diffuse lesion 280 巨大動静脈奇形（頚部顔面又は四肢病変） Huge arteriovenous malformation with cervicofacial or limb lesion
182	Non-alcoholic fatty liver disease 💬	1件: PIK3CA_B_D 💬 Non-alcoholic fatty liver disease × Name Full Name PIK3CA_B_D	Alpelisib 💬 Non-alcoholic fatty liver disease × Name Other Names Alpelisib Alpelisib (JAN/USAN/INN) Piqray (TN) Vijoice (TN) PIQRAY VIJOICE アルペリシブ (JAN) Alpelisib (JAN/USAN/INN)	Alpelisib	4件: 138, 278, 279, 280 💬 182. Non-alcoholic fatty liver disease × 告示番号 日本語名 英語名 138 神経細胞移動異常症;滑脳症;異所性灰白質;多小脳回;敷石様皮質異形成;裂脳症;孔脳症;ミラー・ディカー症候群 Nerve cell migration disorder 278 巨大リンパ管奇形（頚部顔面病変） Huge lymphatic malformation with cervicofacial lesion 279 巨大静脈奇形（頚部口腔咽頭びまん性病変） Huge venous malformation with cervical, oral and pharyngeal diffuse lesion 280 巨大動静脈奇形（頚部顔面又は四肢病変） Huge arteriovenous malformation with cervicofacial or limb lesion
183	Non-small cell lung cancer 💬	2件: MAP2K1, MAP2K2 💬 Non-small cell lung cancer × Name Full Name MAP2K1 mitogen-activated protein kinase kinase 1 MAP2K2 mitogen-activated protein kinase kinase 2	Mirdametinib 💬 Non-small cell lung cancer × Name Other Names Mirdametinib Mirdametinib (USAN) Gomekli (TN) GOMEKLI ミルダメチニブ Mirdametinib (USAN)	Mirdametinib	4件: 34, 278, 279, 280 💬 183. Non-small cell lung cancer × 告示番号 日本語名 英語名 34 神経線維腫症;神経線維腫症1型;レックリングハウゼン病;神経線維腫症2型 Neurofibromatosis 278 巨大リンパ管奇形（頚部顔面病変） Huge lymphatic malformation with cervicofacial lesion 279 巨大静脈奇形（頚部口腔咽頭びまん性病変） Huge venous malformation with cervical, oral and pharyngeal diffuse lesion 280 巨大動静脈奇形（頚部顔面又は四肢病変） Huge arteriovenous malformation with cervicofacial or limb lesion
184	Non-small cell lung cancer 💬	1件: PIK3CA_B_D 💬 Non-small cell lung cancer × Name Full Name PIK3CA_B_D	Alpelisib 💬 Non-small cell lung cancer × Name Other Names Alpelisib Alpelisib (JAN/USAN/INN) Piqray (TN) Vijoice (TN) PIQRAY VIJOICE アルペリシブ (JAN) Alpelisib (JAN/USAN/INN)	Alpelisib	4件: 138, 278, 279, 280 💬 184. Non-small cell lung cancer × 告示番号 日本語名 英語名 138 神経細胞移動異常症;滑脳症;異所性灰白質;多小脳回;敷石様皮質異形成;裂脳症;孔脳症;ミラー・ディカー症候群 Nerve cell migration disorder 278 巨大リンパ管奇形（頚部顔面病変） Huge lymphatic malformation with cervicofacial lesion 279 巨大静脈奇形（頚部口腔咽頭びまん性病変） Huge venous malformation with cervical, oral and pharyngeal diffuse lesion 280 巨大動静脈奇形（頚部顔面又は四肢病変） Huge arteriovenous malformation with cervicofacial or limb lesion
185	Oocyte meiosis 💬	1件: MAP2K1 💬 Oocyte meiosis × Name Full Name MAP2K1 mitogen-activated protein kinase kinase 1	Mirdametinib 💬 Oocyte meiosis × Name Other Names Mirdametinib Mirdametinib (USAN) Gomekli (TN) GOMEKLI ミルダメチニブ Mirdametinib (USAN)	Mirdametinib	4件: 34, 278, 279, 280 💬 185. Oocyte meiosis × 告示番号 日本語名 英語名 34 神経線維腫症;神経線維腫症1型;レックリングハウゼン病;神経線維腫症2型 Neurofibromatosis 278 巨大リンパ管奇形（頚部顔面病変） Huge lymphatic malformation with cervicofacial lesion 279 巨大静脈奇形（頚部口腔咽頭びまん性病変） Huge venous malformation with cervical, oral and pharyngeal diffuse lesion 280 巨大動静脈奇形（頚部顔面又は四肢病変） Huge arteriovenous malformation with cervicofacial or limb lesion
186	Osteoclast differentiation 💬	1件: MAP2K1 💬 Osteoclast differentiation × Name Full Name MAP2K1 mitogen-activated protein kinase kinase 1	Mirdametinib 💬 Osteoclast differentiation × Name Other Names Mirdametinib Mirdametinib (USAN) Gomekli (TN) GOMEKLI ミルダメチニブ Mirdametinib (USAN)	Mirdametinib	4件: 34, 278, 279, 280 💬 186. Osteoclast differentiation × 告示番号 日本語名 英語名 34 神経線維腫症;神経線維腫症1型;レックリングハウゼン病;神経線維腫症2型 Neurofibromatosis 278 巨大リンパ管奇形（頚部顔面病変） Huge lymphatic malformation with cervicofacial lesion 279 巨大静脈奇形（頚部口腔咽頭びまん性病変） Huge venous malformation with cervical, oral and pharyngeal diffuse lesion 280 巨大動静脈奇形（頚部顔面又は四肢病変） Huge arteriovenous malformation with cervicofacial or limb lesion
187	Osteoclast differentiation 💬	1件: PIK3CA_B_D 💬 Osteoclast differentiation × Name Full Name PIK3CA_B_D	Alpelisib 💬 Osteoclast differentiation × Name Other Names Alpelisib Alpelisib (JAN/USAN/INN) Piqray (TN) Vijoice (TN) PIQRAY VIJOICE アルペリシブ (JAN) Alpelisib (JAN/USAN/INN)	Alpelisib	4件: 138, 278, 279, 280 💬 187. Osteoclast differentiation × 告示番号 日本語名 英語名 138 神経細胞移動異常症;滑脳症;異所性灰白質;多小脳回;敷石様皮質異形成;裂脳症;孔脳症;ミラー・ディカー症候群 Nerve cell migration disorder 278 巨大リンパ管奇形（頚部顔面病変） Huge lymphatic malformation with cervicofacial lesion 279 巨大静脈奇形（頚部口腔咽頭びまん性病変） Huge venous malformation with cervical, oral and pharyngeal diffuse lesion 280 巨大動静脈奇形（頚部顔面又は四肢病変） Huge arteriovenous malformation with cervicofacial or limb lesion
188	Oxytocin signaling pathway 💬	2件: MAP2K1, MAP2K2 💬 Oxytocin signaling pathway × Name Full Name MAP2K1 mitogen-activated protein kinase kinase 1 MAP2K2 mitogen-activated protein kinase kinase 2	Mirdametinib 💬 Oxytocin signaling pathway × Name Other Names Mirdametinib Mirdametinib (USAN) Gomekli (TN) GOMEKLI ミルダメチニブ Mirdametinib (USAN)	Mirdametinib	4件: 34, 278, 279, 280 💬 188. Oxytocin signaling pathway × 告示番号 日本語名 英語名 34 神経線維腫症;神経線維腫症1型;レックリングハウゼン病;神経線維腫症2型 Neurofibromatosis 278 巨大リンパ管奇形（頚部顔面病変） Huge lymphatic malformation with cervicofacial lesion 279 巨大静脈奇形（頚部口腔咽頭びまん性病変） Huge venous malformation with cervical, oral and pharyngeal diffuse lesion 280 巨大動静脈奇形（頚部顔面又は四肢病変） Huge arteriovenous malformation with cervicofacial or limb lesion
189	Pancreatic cancer 💬	1件: MAP2K1 💬 Pancreatic cancer × Name Full Name MAP2K1 mitogen-activated protein kinase kinase 1	Mirdametinib 💬 Pancreatic cancer × Name Other Names Mirdametinib Mirdametinib (USAN) Gomekli (TN) GOMEKLI ミルダメチニブ Mirdametinib (USAN)	Mirdametinib	4件: 34, 278, 279, 280 💬 189. Pancreatic cancer × 告示番号 日本語名 英語名 34 神経線維腫症;神経線維腫症1型;レックリングハウゼン病;神経線維腫症2型 Neurofibromatosis 278 巨大リンパ管奇形（頚部顔面病変） Huge lymphatic malformation with cervicofacial lesion 279 巨大静脈奇形（頚部口腔咽頭びまん性病変） Huge venous malformation with cervical, oral and pharyngeal diffuse lesion 280 巨大動静脈奇形（頚部顔面又は四肢病変） Huge arteriovenous malformation with cervicofacial or limb lesion
190	Pancreatic cancer 💬	1件: MTOR 💬 Pancreatic cancer × Name Full Name MTOR mechanistic target of rapamycin kinase	Sirolimus 💬 Pancreatic cancer × Name Other Names Sirolimus Sirolimus (JAN/USAN/INN) Rapamune (TN) Rapamycin (TN) FYARRO HYFTOR RAPAMUNE SIROLIMUS シロリムス (JAN) Sirolimus (JAN/USAN/INN)ラパリムス	Sirolimus	46件:  2 ,  6 , 13, 15, 17, 19, 21, 34, 35, 36, 46, 48, 49, 51, 53, 60, 61, 62, 63, 65, 66, 67, 84, 85, 86, 89, 96, 97, 98, 137, 157, 158, 192, 193, 222, 227, 256, 277, 278, 279, 280, 281, 283, 285, 300, 331 💬 190. Pancreatic cancer × 告示番号 日本語名 英語名  2  筋萎縮性側索硬化症 Amyotrophic lateral sclerosis  6  パーキンソン病 Parkinson disease 13 多発性硬化症／視神経脊髄炎;多発性硬化症;視神経脊髄炎;Balo病;バロー同心円硬化症 Multiple sclerosis 15 封入体筋炎 Inclusion body myositis 17 多系統萎縮症;オリーブ橋小脳萎縮症;線条体黒質変性症;シャイ・ドレーガー症候群 Multiple system atrophy 19 ライソゾーム病;ゴーシェ病;ニーマン・ピック病A型、B型／酸性スフィンゴミエリナーゼ欠損症;ニーマン・ピック病A型、B型;ニーマン・ピック病;酸性スフィンゴミエリナーゼ欠損症;ニーマン・ピック病C型;GM1ガングリオシドーシス;GM2ガングリオシドーシス;テイ・サックス病;サンドホフ病;クラッベ病;異染性白質ジストロフィー;マルチプルサルファターゼ欠損症;ファーバー病;ムコ多糖症I型;ハーラー・シェイエ症候群;ムコ多糖症II型;ハンター症候群;ムコ多糖症III型;サンフィリポ症候群;ムコ多糖症IV型;モルキオ症候群;ムコ多糖症VI型;マロトー・ラミー病;ムコ多糖症VII型;スライ病;ムコ多糖症IX型;ヒアルロニダーゼ欠損症;シアリドーシス;ガラクトシアリドーシス;ムコリピドーシスII型、III型;α-マンノシドーシス;β-マンノシドーシス;フコシドーシス;アスパルチルグルコサミン尿症;シンドラー病／神崎病;シンドラー病;神崎病;ポンペ病;酸性リパーゼ欠損症;ダノン病;遊離シアル酸蓄積症;乳児型シアル酸蓄積症;サラ病;セロイドリポフスチノーシス;ファブリー病;シスチン症;シスチノーシス Lysosomal storage disease 21 ミトコンドリア病;慢性進行性外眼筋麻痺症候群;リー脳症;Leigh脳症;ミトコンドリア脳筋症・乳酸アシドーシス・脳卒中様発作症候群;ミオクローヌスてんかん;ピアソン症候群 Mitochondrial disease 34 神経線維腫症;神経線維腫症1型;レックリングハウゼン病;神経線維腫症2型 Neurofibromatosis 35 天疱瘡 Pemphigus 36 表皮水疱症;キンドラー症候群 Epidermolysis bullosa 46 悪性関節リウマチ Malignant rheumatoid arthritis 48 原発性抗リン脂質抗体症候群 Primary antiphospholipid syndrome 49 全身性エリテマトーデス;ループス腎炎 Systemic lupus erythematosus 51 全身性強皮症 Scleroderma 53 シェーグレン症候群 Sjogren syndrome 60 再生不良性貧血 Aplastic anemia 61 自己免疫性溶血性貧血;寒冷凝集素症;寒冷ヘモグロビン尿症;発作性寒冷ヘモグロビン尿症;エヴァンス症候群 Autoimmune hemolytic anemia 62 発作性夜間ヘモグロビン尿症 Paroxysmal nocturnal hemoglobinuria 63 免疫性血小板減少症;特発性血小板減少性紫斑病;一次性免疫性血小板減少症 Idiopathic thrombocytopenic purpura 65 原発性免疫不全症候群;X連鎖重症複合免疫不全症;細網異形成症;アデノシンデアミナーゼ欠損症;オーメン症候群;プリンヌクレオシドホスホリラーゼ欠損症;CD8欠損症;ZAP-70欠損症;MHCクラスI欠損症;MHCクラスII欠損症;1から9までに掲げるもののほか、複合免疫不全症;ウィスコット・オルドリッチ症候群;毛細血管拡張性運動失調症;ナイミーヘン染色体不安定症候群;ブルーム症候群;ICF症候群;PMS2異常症;RIDDLE症候群;シムケ症候群;ネザートン症候群;胸腺低形成症候群;ディ・ジョージ症候群;22q11.2欠失症候群;高IgE症候群;肝中心静脈閉鎖症を伴う免疫不全症;先天性角化不全症;X連鎖無ガンマグロブリン血症;分類不能型免疫不全症;高IgM症候群;IgGサブクラス欠損症;選択的IgA欠損症;特異抗体産生不全症;乳児一過性低ガンマグロブリン血症;24から30までに掲げるもののほか、液性免疫不全を主とする疾患;チェディアック・東症候群;X連鎖リンパ増殖症候群;自己免疫性リンパ増殖症候群;32から34までに掲げるもののほか、免疫調整障害;家族性血球貪食症候群;家族性血球貪食性リンパ組織球症;カンジダ感染と外胚葉形成異常を伴う自己免疫性多腺性内分泌不全症;IPEX症候群;CD25欠損症;ITCH欠損症;重症先天性好中球減少症;周期性好中球減少症;36及び37に掲げるもののほか、慢性の経過をたどる好中球減少症;p14欠損症;糖原病Ib型;白血球接着不全症;シュワッハマン・ダイアモンド症候群;慢性肉芽腫症;ミエロペルオキシダーゼ欠損症;メンデル遺伝型マイコバクテリア易感染症;39から43までに掲げるもののほか、白血球機能異常;免疫不全を伴う無汗性外胚葉形成異常症;IRAK4欠損症;MyD88欠損症;慢性皮膚粘膜カンジダ症;45から48までに掲げるもののほか、自然免疫異常;WHIM症候群;先天性補体欠損症;C1q欠損症;C1r欠損症;C1s欠損症;C2欠損症;C3欠損症;C4欠損症;C5欠損症;C6欠損症;C7欠損症;C8欠損症;C9欠損症;遺伝性血管性浮腫（C1インヒビター欠損症）;50及び51に掲げるもののほか、先天性補体欠損症;Factor D欠損症;Factor I欠損症;Factor H欠損症;Properdin欠損症;MASP1欠損症;MASP2欠損症;3MC症候群;Ficolin3関連免疫不全症 Primary immunodeficiency 66 IgA腎症 IgA nephropathy 67 多発性嚢胞腎;常染色体優性多発性嚢胞腎;常染色体劣性多発性嚢胞腎 Polycystic kidney disease 84 サルコイドーシス Sarcoidosis 85 特発性間質性肺炎;特発性肺線維症;特発性非特異性間質性肺炎;呼吸細気管支炎を伴う間質性肺疾患;剥離性間質性肺炎;特発性器質化肺炎;急性間質性肺炎;特発性リンパ球性間質性肺炎;特発性胸膜肺実質線維弾性症;特発性上葉優位型肺線維症 Idiopathic interstitial pneumonia 86 肺動脈性肺高血圧症 Pulmonary arterial hypertension 89 リンパ脈管筋腫症 Lymphangioleiomyomatosis 96 クローン病;回腸末端炎;炎症性腸疾患 Crohn disease 97 潰瘍性大腸炎;炎症性腸疾患 Ulcerative colitis 98 好酸球性消化管疾患;好酸球性消化管疾患（新生児-乳児）;食物蛋白誘発胃腸炎;好酸球性消化管疾患（小児-成人）;好酸球性食道炎;好酸球性胃腸炎 Eosinophilic gastro-intestinal disorder 137 限局性皮質異形成 Focal cortical dysplasia 157 スタージ・ウェーバー症候群 Sturge-Weber syndrome 158 結節性硬化症 Tuberous sclerosis 192 コケイン症候群 Cockayne syndrome 193 プラダー・ウィリ症候群 Prader-Willi syndrome 222 一次性ネフローゼ症候群;微小変化型ネフローゼ症候群;膜性腎症;巣状分節性糸球体硬化症;膜性増殖性糸球体腎炎 Primary nephrotic syndrome 227 オスラー病;遺伝性出血性末梢血管拡張症 Osler disease 256 筋型糖原病;糖原病0型;糖原病II型;ポンペ病;糖原病III型;コーリー病;フォーブズ病;糖原病IV型;アンダースン病;アンダーソン病;糖原病V型;マッカードル病;糖原病VII型;垂井病;糖原病IXd型;PGK欠損症;糖原病X型;糖原病XI型;Kanno病;糖原病XII型;糖原病XIII型;糖原病XIV型;糖原病XV型 Muscle glycogenosis 277 リンパ管腫症／ゴーハム病;リンパ管腫症;びまん性リンパ管腫症;ゴーハム病;ゴーハム・スタウト症候群;大量骨溶解症 Lymphangiomatosis 278 巨大リンパ管奇形（頚部顔面病変） Huge lymphatic malformation with cervicofacial lesion 279 巨大静脈奇形（頚部口腔咽頭びまん性病変） Huge venous malformation with cervical, oral and pharyngeal diffuse lesion 280 巨大動静脈奇形（頚部顔面又は四肢病変） Huge arteriovenous malformation with cervicofacial or limb lesion 281 クリッペル・トレノネー・ウェーバー症候群;クリッペル・トレノネー症候群;パークスウェーバー症候群 Klippel-Trenaunay-Weber syndrome 283 後天性赤芽球癆 Acquired pure red cell aplasia 285 ファンコニ貧血 Fanconi anemia 300 IgG4関連疾患;IgG4関連疾患包括;自己免疫性膵炎;IgG4関連硬化性胆管炎;IgG4関連涙腺・眼窩及び唾液腺病変;IgG4関連腎臓病 IgG4-related disease 331 特発性多中心性キャッスルマン病 Idiopathic multicentric castleman disease
191	Pancreatic cancer 💬	1件: PIK3CA_B_D 💬 Pancreatic cancer × Name Full Name PIK3CA_B_D	Alpelisib 💬 Pancreatic cancer × Name Other Names Alpelisib Alpelisib (JAN/USAN/INN) Piqray (TN) Vijoice (TN) PIQRAY VIJOICE アルペリシブ (JAN) Alpelisib (JAN/USAN/INN)	Alpelisib	4件: 138, 278, 279, 280 💬 191. Pancreatic cancer × 告示番号 日本語名 英語名 138 神経細胞移動異常症;滑脳症;異所性灰白質;多小脳回;敷石様皮質異形成;裂脳症;孔脳症;ミラー・ディカー症候群 Nerve cell migration disorder 278 巨大リンパ管奇形（頚部顔面病変） Huge lymphatic malformation with cervicofacial lesion 279 巨大静脈奇形（頚部口腔咽頭びまん性病変） Huge venous malformation with cervical, oral and pharyngeal diffuse lesion 280 巨大動静脈奇形（頚部顔面又は四肢病変） Huge arteriovenous malformation with cervicofacial or limb lesion
192	Parathyroid hormone synthesis, secretion and action 💬	1件: MAP2K1 💬 Parathyroid hormone synthesis, secretion and action × Name Full Name MAP2K1 mitogen-activated protein kinase kinase 1	Mirdametinib 💬 Parathyroid hormone synthesis, secretion and action × Name Other Names Mirdametinib Mirdametinib (USAN) Gomekli (TN) GOMEKLI ミルダメチニブ Mirdametinib (USAN)	Mirdametinib	4件: 34, 278, 279, 280 💬 192. Parathyroid hormone synthesis, secretion and action × 告示番号 日本語名 英語名 34 神経線維腫症;神経線維腫症1型;レックリングハウゼン病;神経線維腫症2型 Neurofibromatosis 278 巨大リンパ管奇形（頚部顔面病変） Huge lymphatic malformation with cervicofacial lesion 279 巨大静脈奇形（頚部口腔咽頭びまん性病変） Huge venous malformation with cervical, oral and pharyngeal diffuse lesion 280 巨大動静脈奇形（頚部顔面又は四肢病変） Huge arteriovenous malformation with cervicofacial or limb lesion
193	Pathways in cancer 💬	2件: MAP2K1, MAP2K2 💬 Pathways in cancer × Name Full Name MAP2K1 mitogen-activated protein kinase kinase 1 MAP2K2 mitogen-activated protein kinase kinase 2	Mirdametinib 💬 Pathways in cancer × Name Other Names Mirdametinib Mirdametinib (USAN) Gomekli (TN) GOMEKLI ミルダメチニブ Mirdametinib (USAN)	Mirdametinib	4件: 34, 278, 279, 280 💬 193. Pathways in cancer × 告示番号 日本語名 英語名 34 神経線維腫症;神経線維腫症1型;レックリングハウゼン病;神経線維腫症2型 Neurofibromatosis 278 巨大リンパ管奇形（頚部顔面病変） Huge lymphatic malformation with cervicofacial lesion 279 巨大静脈奇形（頚部口腔咽頭びまん性病変） Huge venous malformation with cervical, oral and pharyngeal diffuse lesion 280 巨大動静脈奇形（頚部顔面又は四肢病変） Huge arteriovenous malformation with cervicofacial or limb lesion
194	Pathways in cancer 💬	1件: MTOR 💬 Pathways in cancer × Name Full Name MTOR mechanistic target of rapamycin kinase	Sirolimus 💬 Pathways in cancer × Name Other Names Sirolimus Sirolimus (JAN/USAN/INN) Rapamune (TN) Rapamycin (TN) FYARRO HYFTOR RAPAMUNE SIROLIMUS シロリムス (JAN) Sirolimus (JAN/USAN/INN)ラパリムス	Sirolimus	46件:  2 ,  6 , 13, 15, 17, 19, 21, 34, 35, 36, 46, 48, 49, 51, 53, 60, 61, 62, 63, 65, 66, 67, 84, 85, 86, 89, 96, 97, 98, 137, 157, 158, 192, 193, 222, 227, 256, 277, 278, 279, 280, 281, 283, 285, 300, 331 💬 194. Pathways in cancer × 告示番号 日本語名 英語名  2  筋萎縮性側索硬化症 Amyotrophic lateral sclerosis  6  パーキンソン病 Parkinson disease 13 多発性硬化症／視神経脊髄炎;多発性硬化症;視神経脊髄炎;Balo病;バロー同心円硬化症 Multiple sclerosis 15 封入体筋炎 Inclusion body myositis 17 多系統萎縮症;オリーブ橋小脳萎縮症;線条体黒質変性症;シャイ・ドレーガー症候群 Multiple system atrophy 19 ライソゾーム病;ゴーシェ病;ニーマン・ピック病A型、B型／酸性スフィンゴミエリナーゼ欠損症;ニーマン・ピック病A型、B型;ニーマン・ピック病;酸性スフィンゴミエリナーゼ欠損症;ニーマン・ピック病C型;GM1ガングリオシドーシス;GM2ガングリオシドーシス;テイ・サックス病;サンドホフ病;クラッベ病;異染性白質ジストロフィー;マルチプルサルファターゼ欠損症;ファーバー病;ムコ多糖症I型;ハーラー・シェイエ症候群;ムコ多糖症II型;ハンター症候群;ムコ多糖症III型;サンフィリポ症候群;ムコ多糖症IV型;モルキオ症候群;ムコ多糖症VI型;マロトー・ラミー病;ムコ多糖症VII型;スライ病;ムコ多糖症IX型;ヒアルロニダーゼ欠損症;シアリドーシス;ガラクトシアリドーシス;ムコリピドーシスII型、III型;α-マンノシドーシス;β-マンノシドーシス;フコシドーシス;アスパルチルグルコサミン尿症;シンドラー病／神崎病;シンドラー病;神崎病;ポンペ病;酸性リパーゼ欠損症;ダノン病;遊離シアル酸蓄積症;乳児型シアル酸蓄積症;サラ病;セロイドリポフスチノーシス;ファブリー病;シスチン症;シスチノーシス Lysosomal storage disease 21 ミトコンドリア病;慢性進行性外眼筋麻痺症候群;リー脳症;Leigh脳症;ミトコンドリア脳筋症・乳酸アシドーシス・脳卒中様発作症候群;ミオクローヌスてんかん;ピアソン症候群 Mitochondrial disease 34 神経線維腫症;神経線維腫症1型;レックリングハウゼン病;神経線維腫症2型 Neurofibromatosis 35 天疱瘡 Pemphigus 36 表皮水疱症;キンドラー症候群 Epidermolysis bullosa 46 悪性関節リウマチ Malignant rheumatoid arthritis 48 原発性抗リン脂質抗体症候群 Primary antiphospholipid syndrome 49 全身性エリテマトーデス;ループス腎炎 Systemic lupus erythematosus 51 全身性強皮症 Scleroderma 53 シェーグレン症候群 Sjogren syndrome 60 再生不良性貧血 Aplastic anemia 61 自己免疫性溶血性貧血;寒冷凝集素症;寒冷ヘモグロビン尿症;発作性寒冷ヘモグロビン尿症;エヴァンス症候群 Autoimmune hemolytic anemia 62 発作性夜間ヘモグロビン尿症 Paroxysmal nocturnal hemoglobinuria 63 免疫性血小板減少症;特発性血小板減少性紫斑病;一次性免疫性血小板減少症 Idiopathic thrombocytopenic purpura 65 原発性免疫不全症候群;X連鎖重症複合免疫不全症;細網異形成症;アデノシンデアミナーゼ欠損症;オーメン症候群;プリンヌクレオシドホスホリラーゼ欠損症;CD8欠損症;ZAP-70欠損症;MHCクラスI欠損症;MHCクラスII欠損症;1から9までに掲げるもののほか、複合免疫不全症;ウィスコット・オルドリッチ症候群;毛細血管拡張性運動失調症;ナイミーヘン染色体不安定症候群;ブルーム症候群;ICF症候群;PMS2異常症;RIDDLE症候群;シムケ症候群;ネザートン症候群;胸腺低形成症候群;ディ・ジョージ症候群;22q11.2欠失症候群;高IgE症候群;肝中心静脈閉鎖症を伴う免疫不全症;先天性角化不全症;X連鎖無ガンマグロブリン血症;分類不能型免疫不全症;高IgM症候群;IgGサブクラス欠損症;選択的IgA欠損症;特異抗体産生不全症;乳児一過性低ガンマグロブリン血症;24から30までに掲げるもののほか、液性免疫不全を主とする疾患;チェディアック・東症候群;X連鎖リンパ増殖症候群;自己免疫性リンパ増殖症候群;32から34までに掲げるもののほか、免疫調整障害;家族性血球貪食症候群;家族性血球貪食性リンパ組織球症;カンジダ感染と外胚葉形成異常を伴う自己免疫性多腺性内分泌不全症;IPEX症候群;CD25欠損症;ITCH欠損症;重症先天性好中球減少症;周期性好中球減少症;36及び37に掲げるもののほか、慢性の経過をたどる好中球減少症;p14欠損症;糖原病Ib型;白血球接着不全症;シュワッハマン・ダイアモンド症候群;慢性肉芽腫症;ミエロペルオキシダーゼ欠損症;メンデル遺伝型マイコバクテリア易感染症;39から43までに掲げるもののほか、白血球機能異常;免疫不全を伴う無汗性外胚葉形成異常症;IRAK4欠損症;MyD88欠損症;慢性皮膚粘膜カンジダ症;45から48までに掲げるもののほか、自然免疫異常;WHIM症候群;先天性補体欠損症;C1q欠損症;C1r欠損症;C1s欠損症;C2欠損症;C3欠損症;C4欠損症;C5欠損症;C6欠損症;C7欠損症;C8欠損症;C9欠損症;遺伝性血管性浮腫（C1インヒビター欠損症）;50及び51に掲げるもののほか、先天性補体欠損症;Factor D欠損症;Factor I欠損症;Factor H欠損症;Properdin欠損症;MASP1欠損症;MASP2欠損症;3MC症候群;Ficolin3関連免疫不全症 Primary immunodeficiency 66 IgA腎症 IgA nephropathy 67 多発性嚢胞腎;常染色体優性多発性嚢胞腎;常染色体劣性多発性嚢胞腎 Polycystic kidney disease 84 サルコイドーシス Sarcoidosis 85 特発性間質性肺炎;特発性肺線維症;特発性非特異性間質性肺炎;呼吸細気管支炎を伴う間質性肺疾患;剥離性間質性肺炎;特発性器質化肺炎;急性間質性肺炎;特発性リンパ球性間質性肺炎;特発性胸膜肺実質線維弾性症;特発性上葉優位型肺線維症 Idiopathic interstitial pneumonia 86 肺動脈性肺高血圧症 Pulmonary arterial hypertension 89 リンパ脈管筋腫症 Lymphangioleiomyomatosis 96 クローン病;回腸末端炎;炎症性腸疾患 Crohn disease 97 潰瘍性大腸炎;炎症性腸疾患 Ulcerative colitis 98 好酸球性消化管疾患;好酸球性消化管疾患（新生児-乳児）;食物蛋白誘発胃腸炎;好酸球性消化管疾患（小児-成人）;好酸球性食道炎;好酸球性胃腸炎 Eosinophilic gastro-intestinal disorder 137 限局性皮質異形成 Focal cortical dysplasia 157 スタージ・ウェーバー症候群 Sturge-Weber syndrome 158 結節性硬化症 Tuberous sclerosis 192 コケイン症候群 Cockayne syndrome 193 プラダー・ウィリ症候群 Prader-Willi syndrome 222 一次性ネフローゼ症候群;微小変化型ネフローゼ症候群;膜性腎症;巣状分節性糸球体硬化症;膜性増殖性糸球体腎炎 Primary nephrotic syndrome 227 オスラー病;遺伝性出血性末梢血管拡張症 Osler disease 256 筋型糖原病;糖原病0型;糖原病II型;ポンペ病;糖原病III型;コーリー病;フォーブズ病;糖原病IV型;アンダースン病;アンダーソン病;糖原病V型;マッカードル病;糖原病VII型;垂井病;糖原病IXd型;PGK欠損症;糖原病X型;糖原病XI型;Kanno病;糖原病XII型;糖原病XIII型;糖原病XIV型;糖原病XV型 Muscle glycogenosis 277 リンパ管腫症／ゴーハム病;リンパ管腫症;びまん性リンパ管腫症;ゴーハム病;ゴーハム・スタウト症候群;大量骨溶解症 Lymphangiomatosis 278 巨大リンパ管奇形（頚部顔面病変） Huge lymphatic malformation with cervicofacial lesion 279 巨大静脈奇形（頚部口腔咽頭びまん性病変） Huge venous malformation with cervical, oral and pharyngeal diffuse lesion 280 巨大動静脈奇形（頚部顔面又は四肢病変） Huge arteriovenous malformation with cervicofacial or limb lesion 281 クリッペル・トレノネー・ウェーバー症候群;クリッペル・トレノネー症候群;パークスウェーバー症候群 Klippel-Trenaunay-Weber syndrome 283 後天性赤芽球癆 Acquired pure red cell aplasia 285 ファンコニ貧血 Fanconi anemia 300 IgG4関連疾患;IgG4関連疾患包括;自己免疫性膵炎;IgG4関連硬化性胆管炎;IgG4関連涙腺・眼窩及び唾液腺病変;IgG4関連腎臓病 IgG4-related disease 331 特発性多中心性キャッスルマン病 Idiopathic multicentric castleman disease
195	Pathways in cancer 💬	1件: PIK3CA_B_D 💬 Pathways in cancer × Name Full Name PIK3CA_B_D	Alpelisib 💬 Pathways in cancer × Name Other Names Alpelisib Alpelisib (JAN/USAN/INN) Piqray (TN) Vijoice (TN) PIQRAY VIJOICE アルペリシブ (JAN) Alpelisib (JAN/USAN/INN)	Alpelisib	4件: 138, 278, 279, 280 💬 195. Pathways in cancer × 告示番号 日本語名 英語名 138 神経細胞移動異常症;滑脳症;異所性灰白質;多小脳回;敷石様皮質異形成;裂脳症;孔脳症;ミラー・ディカー症候群 Nerve cell migration disorder 278 巨大リンパ管奇形（頚部顔面病変） Huge lymphatic malformation with cervicofacial lesion 279 巨大静脈奇形（頚部口腔咽頭びまん性病変） Huge venous malformation with cervical, oral and pharyngeal diffuse lesion 280 巨大動静脈奇形（頚部顔面又は四肢病変） Huge arteriovenous malformation with cervicofacial or limb lesion
196	Pathways of neurodegeneration - multiple diseases 💬	2件: MAP2K1, MAP2K2 💬 Pathways of neurodegeneration - multiple diseases × Name Full Name MAP2K1 mitogen-activated protein kinase kinase 1 MAP2K2 mitogen-activated protein kinase kinase 2	Mirdametinib 💬 Pathways of neurodegeneration - multiple diseases × Name Other Names Mirdametinib Mirdametinib (USAN) Gomekli (TN) GOMEKLI ミルダメチニブ Mirdametinib (USAN)	Mirdametinib	4件: 34, 278, 279, 280 💬 196. Pathways of neurodegeneration - multiple diseases × 告示番号 日本語名 英語名 34 神経線維腫症;神経線維腫症1型;レックリングハウゼン病;神経線維腫症2型 Neurofibromatosis 278 巨大リンパ管奇形（頚部顔面病変） Huge lymphatic malformation with cervicofacial lesion 279 巨大静脈奇形（頚部口腔咽頭びまん性病変） Huge venous malformation with cervical, oral and pharyngeal diffuse lesion 280 巨大動静脈奇形（頚部顔面又は四肢病変） Huge arteriovenous malformation with cervicofacial or limb lesion
197	Pathways of neurodegeneration - multiple diseases 💬	1件: MTOR 💬 Pathways of neurodegeneration - multiple diseases × Name Full Name MTOR mechanistic target of rapamycin kinase	Sirolimus 💬 Pathways of neurodegeneration - multiple diseases × Name Other Names Sirolimus Sirolimus (JAN/USAN/INN) Rapamune (TN) Rapamycin (TN) FYARRO HYFTOR RAPAMUNE SIROLIMUS シロリムス (JAN) Sirolimus (JAN/USAN/INN)ラパリムス	Sirolimus	46件:  2 ,  6 , 13, 15, 17, 19, 21, 34, 35, 36, 46, 48, 49, 51, 53, 60, 61, 62, 63, 65, 66, 67, 84, 85, 86, 89, 96, 97, 98, 137, 157, 158, 192, 193, 222, 227, 256, 277, 278, 279, 280, 281, 283, 285, 300, 331 💬 197. Pathways of neurodegeneration - multiple diseases × 告示番号 日本語名 英語名  2  筋萎縮性側索硬化症 Amyotrophic lateral sclerosis  6  パーキンソン病 Parkinson disease 13 多発性硬化症／視神経脊髄炎;多発性硬化症;視神経脊髄炎;Balo病;バロー同心円硬化症 Multiple sclerosis 15 封入体筋炎 Inclusion body myositis 17 多系統萎縮症;オリーブ橋小脳萎縮症;線条体黒質変性症;シャイ・ドレーガー症候群 Multiple system atrophy 19 ライソゾーム病;ゴーシェ病;ニーマン・ピック病A型、B型／酸性スフィンゴミエリナーゼ欠損症;ニーマン・ピック病A型、B型;ニーマン・ピック病;酸性スフィンゴミエリナーゼ欠損症;ニーマン・ピック病C型;GM1ガングリオシドーシス;GM2ガングリオシドーシス;テイ・サックス病;サンドホフ病;クラッベ病;異染性白質ジストロフィー;マルチプルサルファターゼ欠損症;ファーバー病;ムコ多糖症I型;ハーラー・シェイエ症候群;ムコ多糖症II型;ハンター症候群;ムコ多糖症III型;サンフィリポ症候群;ムコ多糖症IV型;モルキオ症候群;ムコ多糖症VI型;マロトー・ラミー病;ムコ多糖症VII型;スライ病;ムコ多糖症IX型;ヒアルロニダーゼ欠損症;シアリドーシス;ガラクトシアリドーシス;ムコリピドーシスII型、III型;α-マンノシドーシス;β-マンノシドーシス;フコシドーシス;アスパルチルグルコサミン尿症;シンドラー病／神崎病;シンドラー病;神崎病;ポンペ病;酸性リパーゼ欠損症;ダノン病;遊離シアル酸蓄積症;乳児型シアル酸蓄積症;サラ病;セロイドリポフスチノーシス;ファブリー病;シスチン症;シスチノーシス Lysosomal storage disease 21 ミトコンドリア病;慢性進行性外眼筋麻痺症候群;リー脳症;Leigh脳症;ミトコンドリア脳筋症・乳酸アシドーシス・脳卒中様発作症候群;ミオクローヌスてんかん;ピアソン症候群 Mitochondrial disease 34 神経線維腫症;神経線維腫症1型;レックリングハウゼン病;神経線維腫症2型 Neurofibromatosis 35 天疱瘡 Pemphigus 36 表皮水疱症;キンドラー症候群 Epidermolysis bullosa 46 悪性関節リウマチ Malignant rheumatoid arthritis 48 原発性抗リン脂質抗体症候群 Primary antiphospholipid syndrome 49 全身性エリテマトーデス;ループス腎炎 Systemic lupus erythematosus 51 全身性強皮症 Scleroderma 53 シェーグレン症候群 Sjogren syndrome 60 再生不良性貧血 Aplastic anemia 61 自己免疫性溶血性貧血;寒冷凝集素症;寒冷ヘモグロビン尿症;発作性寒冷ヘモグロビン尿症;エヴァンス症候群 Autoimmune hemolytic anemia 62 発作性夜間ヘモグロビン尿症 Paroxysmal nocturnal hemoglobinuria 63 免疫性血小板減少症;特発性血小板減少性紫斑病;一次性免疫性血小板減少症 Idiopathic thrombocytopenic purpura 65 原発性免疫不全症候群;X連鎖重症複合免疫不全症;細網異形成症;アデノシンデアミナーゼ欠損症;オーメン症候群;プリンヌクレオシドホスホリラーゼ欠損症;CD8欠損症;ZAP-70欠損症;MHCクラスI欠損症;MHCクラスII欠損症;1から9までに掲げるもののほか、複合免疫不全症;ウィスコット・オルドリッチ症候群;毛細血管拡張性運動失調症;ナイミーヘン染色体不安定症候群;ブルーム症候群;ICF症候群;PMS2異常症;RIDDLE症候群;シムケ症候群;ネザートン症候群;胸腺低形成症候群;ディ・ジョージ症候群;22q11.2欠失症候群;高IgE症候群;肝中心静脈閉鎖症を伴う免疫不全症;先天性角化不全症;X連鎖無ガンマグロブリン血症;分類不能型免疫不全症;高IgM症候群;IgGサブクラス欠損症;選択的IgA欠損症;特異抗体産生不全症;乳児一過性低ガンマグロブリン血症;24から30までに掲げるもののほか、液性免疫不全を主とする疾患;チェディアック・東症候群;X連鎖リンパ増殖症候群;自己免疫性リンパ増殖症候群;32から34までに掲げるもののほか、免疫調整障害;家族性血球貪食症候群;家族性血球貪食性リンパ組織球症;カンジダ感染と外胚葉形成異常を伴う自己免疫性多腺性内分泌不全症;IPEX症候群;CD25欠損症;ITCH欠損症;重症先天性好中球減少症;周期性好中球減少症;36及び37に掲げるもののほか、慢性の経過をたどる好中球減少症;p14欠損症;糖原病Ib型;白血球接着不全症;シュワッハマン・ダイアモンド症候群;慢性肉芽腫症;ミエロペルオキシダーゼ欠損症;メンデル遺伝型マイコバクテリア易感染症;39から43までに掲げるもののほか、白血球機能異常;免疫不全を伴う無汗性外胚葉形成異常症;IRAK4欠損症;MyD88欠損症;慢性皮膚粘膜カンジダ症;45から48までに掲げるもののほか、自然免疫異常;WHIM症候群;先天性補体欠損症;C1q欠損症;C1r欠損症;C1s欠損症;C2欠損症;C3欠損症;C4欠損症;C5欠損症;C6欠損症;C7欠損症;C8欠損症;C9欠損症;遺伝性血管性浮腫（C1インヒビター欠損症）;50及び51に掲げるもののほか、先天性補体欠損症;Factor D欠損症;Factor I欠損症;Factor H欠損症;Properdin欠損症;MASP1欠損症;MASP2欠損症;3MC症候群;Ficolin3関連免疫不全症 Primary immunodeficiency 66 IgA腎症 IgA nephropathy 67 多発性嚢胞腎;常染色体優性多発性嚢胞腎;常染色体劣性多発性嚢胞腎 Polycystic kidney disease 84 サルコイドーシス Sarcoidosis 85 特発性間質性肺炎;特発性肺線維症;特発性非特異性間質性肺炎;呼吸細気管支炎を伴う間質性肺疾患;剥離性間質性肺炎;特発性器質化肺炎;急性間質性肺炎;特発性リンパ球性間質性肺炎;特発性胸膜肺実質線維弾性症;特発性上葉優位型肺線維症 Idiopathic interstitial pneumonia 86 肺動脈性肺高血圧症 Pulmonary arterial hypertension 89 リンパ脈管筋腫症 Lymphangioleiomyomatosis 96 クローン病;回腸末端炎;炎症性腸疾患 Crohn disease 97 潰瘍性大腸炎;炎症性腸疾患 Ulcerative colitis 98 好酸球性消化管疾患;好酸球性消化管疾患（新生児-乳児）;食物蛋白誘発胃腸炎;好酸球性消化管疾患（小児-成人）;好酸球性食道炎;好酸球性胃腸炎 Eosinophilic gastro-intestinal disorder 137 限局性皮質異形成 Focal cortical dysplasia 157 スタージ・ウェーバー症候群 Sturge-Weber syndrome 158 結節性硬化症 Tuberous sclerosis 192 コケイン症候群 Cockayne syndrome 193 プラダー・ウィリ症候群 Prader-Willi syndrome 222 一次性ネフローゼ症候群;微小変化型ネフローゼ症候群;膜性腎症;巣状分節性糸球体硬化症;膜性増殖性糸球体腎炎 Primary nephrotic syndrome 227 オスラー病;遺伝性出血性末梢血管拡張症 Osler disease 256 筋型糖原病;糖原病0型;糖原病II型;ポンペ病;糖原病III型;コーリー病;フォーブズ病;糖原病IV型;アンダースン病;アンダーソン病;糖原病V型;マッカードル病;糖原病VII型;垂井病;糖原病IXd型;PGK欠損症;糖原病X型;糖原病XI型;Kanno病;糖原病XII型;糖原病XIII型;糖原病XIV型;糖原病XV型 Muscle glycogenosis 277 リンパ管腫症／ゴーハム病;リンパ管腫症;びまん性リンパ管腫症;ゴーハム病;ゴーハム・スタウト症候群;大量骨溶解症 Lymphangiomatosis 278 巨大リンパ管奇形（頚部顔面病変） Huge lymphatic malformation with cervicofacial lesion 279 巨大静脈奇形（頚部口腔咽頭びまん性病変） Huge venous malformation with cervical, oral and pharyngeal diffuse lesion 280 巨大動静脈奇形（頚部顔面又は四肢病変） Huge arteriovenous malformation with cervicofacial or limb lesion 281 クリッペル・トレノネー・ウェーバー症候群;クリッペル・トレノネー症候群;パークスウェーバー症候群 Klippel-Trenaunay-Weber syndrome 283 後天性赤芽球癆 Acquired pure red cell aplasia 285 ファンコニ貧血 Fanconi anemia 300 IgG4関連疾患;IgG4関連疾患包括;自己免疫性膵炎;IgG4関連硬化性胆管炎;IgG4関連涙腺・眼窩及び唾液腺病変;IgG4関連腎臓病 IgG4-related disease 331 特発性多中心性キャッスルマン病 Idiopathic multicentric castleman disease
198	PD-L1 expression and PD-1 checkpoint pathway in cancer 💬	2件: MAP2K1, MAP2K2 💬 PD-L1 expression and PD-1 checkpoint pathway in cancer × Name Full Name MAP2K1 mitogen-activated protein kinase kinase 1 MAP2K2 mitogen-activated protein kinase kinase 2	Mirdametinib 💬 PD-L1 expression and PD-1 checkpoint pathway in cancer × Name Other Names Mirdametinib Mirdametinib (USAN) Gomekli (TN) GOMEKLI ミルダメチニブ Mirdametinib (USAN)	Mirdametinib	4件: 34, 278, 279, 280 💬 198. PD-L1 expression and PD-1 checkpoint pathway in cancer × 告示番号 日本語名 英語名 34 神経線維腫症;神経線維腫症1型;レックリングハウゼン病;神経線維腫症2型 Neurofibromatosis 278 巨大リンパ管奇形（頚部顔面病変） Huge lymphatic malformation with cervicofacial lesion 279 巨大静脈奇形（頚部口腔咽頭びまん性病変） Huge venous malformation with cervical, oral and pharyngeal diffuse lesion 280 巨大動静脈奇形（頚部顔面又は四肢病変） Huge arteriovenous malformation with cervicofacial or limb lesion
199	PD-L1 expression and PD-1 checkpoint pathway in cancer 💬	1件: MTOR 💬 PD-L1 expression and PD-1 checkpoint pathway in cancer × Name Full Name MTOR mechanistic target of rapamycin kinase	Sirolimus 💬 PD-L1 expression and PD-1 checkpoint pathway in cancer × Name Other Names Sirolimus Sirolimus (JAN/USAN/INN) Rapamune (TN) Rapamycin (TN) FYARRO HYFTOR RAPAMUNE SIROLIMUS シロリムス (JAN) Sirolimus (JAN/USAN/INN)ラパリムス	Sirolimus	46件:  2 ,  6 , 13, 15, 17, 19, 21, 34, 35, 36, 46, 48, 49, 51, 53, 60, 61, 62, 63, 65, 66, 67, 84, 85, 86, 89, 96, 97, 98, 137, 157, 158, 192, 193, 222, 227, 256, 277, 278, 279, 280, 281, 283, 285, 300, 331 💬 199. PD-L1 expression and PD-1 checkpoint pathway in cancer × 告示番号 日本語名 英語名  2  筋萎縮性側索硬化症 Amyotrophic lateral sclerosis  6  パーキンソン病 Parkinson disease 13 多発性硬化症／視神経脊髄炎;多発性硬化症;視神経脊髄炎;Balo病;バロー同心円硬化症 Multiple sclerosis 15 封入体筋炎 Inclusion body myositis 17 多系統萎縮症;オリーブ橋小脳萎縮症;線条体黒質変性症;シャイ・ドレーガー症候群 Multiple system atrophy 19 ライソゾーム病;ゴーシェ病;ニーマン・ピック病A型、B型／酸性スフィンゴミエリナーゼ欠損症;ニーマン・ピック病A型、B型;ニーマン・ピック病;酸性スフィンゴミエリナーゼ欠損症;ニーマン・ピック病C型;GM1ガングリオシドーシス;GM2ガングリオシドーシス;テイ・サックス病;サンドホフ病;クラッベ病;異染性白質ジストロフィー;マルチプルサルファターゼ欠損症;ファーバー病;ムコ多糖症I型;ハーラー・シェイエ症候群;ムコ多糖症II型;ハンター症候群;ムコ多糖症III型;サンフィリポ症候群;ムコ多糖症IV型;モルキオ症候群;ムコ多糖症VI型;マロトー・ラミー病;ムコ多糖症VII型;スライ病;ムコ多糖症IX型;ヒアルロニダーゼ欠損症;シアリドーシス;ガラクトシアリドーシス;ムコリピドーシスII型、III型;α-マンノシドーシス;β-マンノシドーシス;フコシドーシス;アスパルチルグルコサミン尿症;シンドラー病／神崎病;シンドラー病;神崎病;ポンペ病;酸性リパーゼ欠損症;ダノン病;遊離シアル酸蓄積症;乳児型シアル酸蓄積症;サラ病;セロイドリポフスチノーシス;ファブリー病;シスチン症;シスチノーシス Lysosomal storage disease 21 ミトコンドリア病;慢性進行性外眼筋麻痺症候群;リー脳症;Leigh脳症;ミトコンドリア脳筋症・乳酸アシドーシス・脳卒中様発作症候群;ミオクローヌスてんかん;ピアソン症候群 Mitochondrial disease 34 神経線維腫症;神経線維腫症1型;レックリングハウゼン病;神経線維腫症2型 Neurofibromatosis 35 天疱瘡 Pemphigus 36 表皮水疱症;キンドラー症候群 Epidermolysis bullosa 46 悪性関節リウマチ Malignant rheumatoid arthritis 48 原発性抗リン脂質抗体症候群 Primary antiphospholipid syndrome 49 全身性エリテマトーデス;ループス腎炎 Systemic lupus erythematosus 51 全身性強皮症 Scleroderma 53 シェーグレン症候群 Sjogren syndrome 60 再生不良性貧血 Aplastic anemia 61 自己免疫性溶血性貧血;寒冷凝集素症;寒冷ヘモグロビン尿症;発作性寒冷ヘモグロビン尿症;エヴァンス症候群 Autoimmune hemolytic anemia 62 発作性夜間ヘモグロビン尿症 Paroxysmal nocturnal hemoglobinuria 63 免疫性血小板減少症;特発性血小板減少性紫斑病;一次性免疫性血小板減少症 Idiopathic thrombocytopenic purpura 65 原発性免疫不全症候群;X連鎖重症複合免疫不全症;細網異形成症;アデノシンデアミナーゼ欠損症;オーメン症候群;プリンヌクレオシドホスホリラーゼ欠損症;CD8欠損症;ZAP-70欠損症;MHCクラスI欠損症;MHCクラスII欠損症;1から9までに掲げるもののほか、複合免疫不全症;ウィスコット・オルドリッチ症候群;毛細血管拡張性運動失調症;ナイミーヘン染色体不安定症候群;ブルーム症候群;ICF症候群;PMS2異常症;RIDDLE症候群;シムケ症候群;ネザートン症候群;胸腺低形成症候群;ディ・ジョージ症候群;22q11.2欠失症候群;高IgE症候群;肝中心静脈閉鎖症を伴う免疫不全症;先天性角化不全症;X連鎖無ガンマグロブリン血症;分類不能型免疫不全症;高IgM症候群;IgGサブクラス欠損症;選択的IgA欠損症;特異抗体産生不全症;乳児一過性低ガンマグロブリン血症;24から30までに掲げるもののほか、液性免疫不全を主とする疾患;チェディアック・東症候群;X連鎖リンパ増殖症候群;自己免疫性リンパ増殖症候群;32から34までに掲げるもののほか、免疫調整障害;家族性血球貪食症候群;家族性血球貪食性リンパ組織球症;カンジダ感染と外胚葉形成異常を伴う自己免疫性多腺性内分泌不全症;IPEX症候群;CD25欠損症;ITCH欠損症;重症先天性好中球減少症;周期性好中球減少症;36及び37に掲げるもののほか、慢性の経過をたどる好中球減少症;p14欠損症;糖原病Ib型;白血球接着不全症;シュワッハマン・ダイアモンド症候群;慢性肉芽腫症;ミエロペルオキシダーゼ欠損症;メンデル遺伝型マイコバクテリア易感染症;39から43までに掲げるもののほか、白血球機能異常;免疫不全を伴う無汗性外胚葉形成異常症;IRAK4欠損症;MyD88欠損症;慢性皮膚粘膜カンジダ症;45から48までに掲げるもののほか、自然免疫異常;WHIM症候群;先天性補体欠損症;C1q欠損症;C1r欠損症;C1s欠損症;C2欠損症;C3欠損症;C4欠損症;C5欠損症;C6欠損症;C7欠損症;C8欠損症;C9欠損症;遺伝性血管性浮腫（C1インヒビター欠損症）;50及び51に掲げるもののほか、先天性補体欠損症;Factor D欠損症;Factor I欠損症;Factor H欠損症;Properdin欠損症;MASP1欠損症;MASP2欠損症;3MC症候群;Ficolin3関連免疫不全症 Primary immunodeficiency 66 IgA腎症 IgA nephropathy 67 多発性嚢胞腎;常染色体優性多発性嚢胞腎;常染色体劣性多発性嚢胞腎 Polycystic kidney disease 84 サルコイドーシス Sarcoidosis 85 特発性間質性肺炎;特発性肺線維症;特発性非特異性間質性肺炎;呼吸細気管支炎を伴う間質性肺疾患;剥離性間質性肺炎;特発性器質化肺炎;急性間質性肺炎;特発性リンパ球性間質性肺炎;特発性胸膜肺実質線維弾性症;特発性上葉優位型肺線維症 Idiopathic interstitial pneumonia 86 肺動脈性肺高血圧症 Pulmonary arterial hypertension 89 リンパ脈管筋腫症 Lymphangioleiomyomatosis 96 クローン病;回腸末端炎;炎症性腸疾患 Crohn disease 97 潰瘍性大腸炎;炎症性腸疾患 Ulcerative colitis 98 好酸球性消化管疾患;好酸球性消化管疾患（新生児-乳児）;食物蛋白誘発胃腸炎;好酸球性消化管疾患（小児-成人）;好酸球性食道炎;好酸球性胃腸炎 Eosinophilic gastro-intestinal disorder 137 限局性皮質異形成 Focal cortical dysplasia 157 スタージ・ウェーバー症候群 Sturge-Weber syndrome 158 結節性硬化症 Tuberous sclerosis 192 コケイン症候群 Cockayne syndrome 193 プラダー・ウィリ症候群 Prader-Willi syndrome 222 一次性ネフローゼ症候群;微小変化型ネフローゼ症候群;膜性腎症;巣状分節性糸球体硬化症;膜性増殖性糸球体腎炎 Primary nephrotic syndrome 227 オスラー病;遺伝性出血性末梢血管拡張症 Osler disease 256 筋型糖原病;糖原病0型;糖原病II型;ポンペ病;糖原病III型;コーリー病;フォーブズ病;糖原病IV型;アンダースン病;アンダーソン病;糖原病V型;マッカードル病;糖原病VII型;垂井病;糖原病IXd型;PGK欠損症;糖原病X型;糖原病XI型;Kanno病;糖原病XII型;糖原病XIII型;糖原病XIV型;糖原病XV型 Muscle glycogenosis 277 リンパ管腫症／ゴーハム病;リンパ管腫症;びまん性リンパ管腫症;ゴーハム病;ゴーハム・スタウト症候群;大量骨溶解症 Lymphangiomatosis 278 巨大リンパ管奇形（頚部顔面病変） Huge lymphatic malformation with cervicofacial lesion 279 巨大静脈奇形（頚部口腔咽頭びまん性病変） Huge venous malformation with cervical, oral and pharyngeal diffuse lesion 280 巨大動静脈奇形（頚部顔面又は四肢病変） Huge arteriovenous malformation with cervicofacial or limb lesion 281 クリッペル・トレノネー・ウェーバー症候群;クリッペル・トレノネー症候群;パークスウェーバー症候群 Klippel-Trenaunay-Weber syndrome 283 後天性赤芽球癆 Acquired pure red cell aplasia 285 ファンコニ貧血 Fanconi anemia 300 IgG4関連疾患;IgG4関連疾患包括;自己免疫性膵炎;IgG4関連硬化性胆管炎;IgG4関連涙腺・眼窩及び唾液腺病変;IgG4関連腎臓病 IgG4-related disease 331 特発性多中心性キャッスルマン病 Idiopathic multicentric castleman disease
200	PD-L1 expression and PD-1 checkpoint pathway in cancer 💬	1件: PIK3CA_B_D 💬 PD-L1 expression and PD-1 checkpoint pathway in cancer × Name Full Name PIK3CA_B_D	Alpelisib 💬 PD-L1 expression and PD-1 checkpoint pathway in cancer × Name Other Names Alpelisib Alpelisib (JAN/USAN/INN) Piqray (TN) Vijoice (TN) PIQRAY VIJOICE アルペリシブ (JAN) Alpelisib (JAN/USAN/INN)	Alpelisib	4件: 138, 278, 279, 280 💬 200. PD-L1 expression and PD-1 checkpoint pathway in cancer × 告示番号 日本語名 英語名 138 神経細胞移動異常症;滑脳症;異所性灰白質;多小脳回;敷石様皮質異形成;裂脳症;孔脳症;ミラー・ディカー症候群 Nerve cell migration disorder 278 巨大リンパ管奇形（頚部顔面病変） Huge lymphatic malformation with cervicofacial lesion 279 巨大静脈奇形（頚部口腔咽頭びまん性病変） Huge venous malformation with cervical, oral and pharyngeal diffuse lesion 280 巨大動静脈奇形（頚部顔面又は四肢病変） Huge arteriovenous malformation with cervicofacial or limb lesion
201	Phosphatidylinositol signaling system 💬	1件: PIK3CA_B_D 💬 Phosphatidylinositol signaling system × Name Full Name PIK3CA_B_D	Alpelisib 💬 Phosphatidylinositol signaling system × Name Other Names Alpelisib Alpelisib (JAN/USAN/INN) Piqray (TN) Vijoice (TN) PIQRAY VIJOICE アルペリシブ (JAN) Alpelisib (JAN/USAN/INN)	Alpelisib	4件: 138, 278, 279, 280 💬 201. Phosphatidylinositol signaling system × 告示番号 日本語名 英語名 138 神経細胞移動異常症;滑脳症;異所性灰白質;多小脳回;敷石様皮質異形成;裂脳症;孔脳症;ミラー・ディカー症候群 Nerve cell migration disorder 278 巨大リンパ管奇形（頚部顔面病変） Huge lymphatic malformation with cervicofacial lesion 279 巨大静脈奇形（頚部口腔咽頭びまん性病変） Huge venous malformation with cervical, oral and pharyngeal diffuse lesion 280 巨大動静脈奇形（頚部顔面又は四肢病変） Huge arteriovenous malformation with cervicofacial or limb lesion
202	Phospholipase D signaling pathway 💬	2件: MAP2K1, MAP2K2 💬 Phospholipase D signaling pathway × Name Full Name MAP2K1 mitogen-activated protein kinase kinase 1 MAP2K2 mitogen-activated protein kinase kinase 2	Mirdametinib 💬 Phospholipase D signaling pathway × Name Other Names Mirdametinib Mirdametinib (USAN) Gomekli (TN) GOMEKLI ミルダメチニブ Mirdametinib (USAN)	Mirdametinib	4件: 34, 278, 279, 280 💬 202. Phospholipase D signaling pathway × 告示番号 日本語名 英語名 34 神経線維腫症;神経線維腫症1型;レックリングハウゼン病;神経線維腫症2型 Neurofibromatosis 278 巨大リンパ管奇形（頚部顔面病変） Huge lymphatic malformation with cervicofacial lesion 279 巨大静脈奇形（頚部口腔咽頭びまん性病変） Huge venous malformation with cervical, oral and pharyngeal diffuse lesion 280 巨大動静脈奇形（頚部顔面又は四肢病変） Huge arteriovenous malformation with cervicofacial or limb lesion
203	Phospholipase D signaling pathway 💬	1件: MTOR 💬 Phospholipase D signaling pathway × Name Full Name MTOR mechanistic target of rapamycin kinase	Sirolimus 💬 Phospholipase D signaling pathway × Name Other Names Sirolimus Sirolimus (JAN/USAN/INN) Rapamune (TN) Rapamycin (TN) FYARRO HYFTOR RAPAMUNE SIROLIMUS シロリムス (JAN) Sirolimus (JAN/USAN/INN)ラパリムス	Sirolimus	46件:  2 ,  6 , 13, 15, 17, 19, 21, 34, 35, 36, 46, 48, 49, 51, 53, 60, 61, 62, 63, 65, 66, 67, 84, 85, 86, 89, 96, 97, 98, 137, 157, 158, 192, 193, 222, 227, 256, 277, 278, 279, 280, 281, 283, 285, 300, 331 💬 203. Phospholipase D signaling pathway × 告示番号 日本語名 英語名  2  筋萎縮性側索硬化症 Amyotrophic lateral sclerosis  6  パーキンソン病 Parkinson disease 13 多発性硬化症／視神経脊髄炎;多発性硬化症;視神経脊髄炎;Balo病;バロー同心円硬化症 Multiple sclerosis 15 封入体筋炎 Inclusion body myositis 17 多系統萎縮症;オリーブ橋小脳萎縮症;線条体黒質変性症;シャイ・ドレーガー症候群 Multiple system atrophy 19 ライソゾーム病;ゴーシェ病;ニーマン・ピック病A型、B型／酸性スフィンゴミエリナーゼ欠損症;ニーマン・ピック病A型、B型;ニーマン・ピック病;酸性スフィンゴミエリナーゼ欠損症;ニーマン・ピック病C型;GM1ガングリオシドーシス;GM2ガングリオシドーシス;テイ・サックス病;サンドホフ病;クラッベ病;異染性白質ジストロフィー;マルチプルサルファターゼ欠損症;ファーバー病;ムコ多糖症I型;ハーラー・シェイエ症候群;ムコ多糖症II型;ハンター症候群;ムコ多糖症III型;サンフィリポ症候群;ムコ多糖症IV型;モルキオ症候群;ムコ多糖症VI型;マロトー・ラミー病;ムコ多糖症VII型;スライ病;ムコ多糖症IX型;ヒアルロニダーゼ欠損症;シアリドーシス;ガラクトシアリドーシス;ムコリピドーシスII型、III型;α-マンノシドーシス;β-マンノシドーシス;フコシドーシス;アスパルチルグルコサミン尿症;シンドラー病／神崎病;シンドラー病;神崎病;ポンペ病;酸性リパーゼ欠損症;ダノン病;遊離シアル酸蓄積症;乳児型シアル酸蓄積症;サラ病;セロイドリポフスチノーシス;ファブリー病;シスチン症;シスチノーシス Lysosomal storage disease 21 ミトコンドリア病;慢性進行性外眼筋麻痺症候群;リー脳症;Leigh脳症;ミトコンドリア脳筋症・乳酸アシドーシス・脳卒中様発作症候群;ミオクローヌスてんかん;ピアソン症候群 Mitochondrial disease 34 神経線維腫症;神経線維腫症1型;レックリングハウゼン病;神経線維腫症2型 Neurofibromatosis 35 天疱瘡 Pemphigus 36 表皮水疱症;キンドラー症候群 Epidermolysis bullosa 46 悪性関節リウマチ Malignant rheumatoid arthritis 48 原発性抗リン脂質抗体症候群 Primary antiphospholipid syndrome 49 全身性エリテマトーデス;ループス腎炎 Systemic lupus erythematosus 51 全身性強皮症 Scleroderma 53 シェーグレン症候群 Sjogren syndrome 60 再生不良性貧血 Aplastic anemia 61 自己免疫性溶血性貧血;寒冷凝集素症;寒冷ヘモグロビン尿症;発作性寒冷ヘモグロビン尿症;エヴァンス症候群 Autoimmune hemolytic anemia 62 発作性夜間ヘモグロビン尿症 Paroxysmal nocturnal hemoglobinuria 63 免疫性血小板減少症;特発性血小板減少性紫斑病;一次性免疫性血小板減少症 Idiopathic thrombocytopenic purpura 65 原発性免疫不全症候群;X連鎖重症複合免疫不全症;細網異形成症;アデノシンデアミナーゼ欠損症;オーメン症候群;プリンヌクレオシドホスホリラーゼ欠損症;CD8欠損症;ZAP-70欠損症;MHCクラスI欠損症;MHCクラスII欠損症;1から9までに掲げるもののほか、複合免疫不全症;ウィスコット・オルドリッチ症候群;毛細血管拡張性運動失調症;ナイミーヘン染色体不安定症候群;ブルーム症候群;ICF症候群;PMS2異常症;RIDDLE症候群;シムケ症候群;ネザートン症候群;胸腺低形成症候群;ディ・ジョージ症候群;22q11.2欠失症候群;高IgE症候群;肝中心静脈閉鎖症を伴う免疫不全症;先天性角化不全症;X連鎖無ガンマグロブリン血症;分類不能型免疫不全症;高IgM症候群;IgGサブクラス欠損症;選択的IgA欠損症;特異抗体産生不全症;乳児一過性低ガンマグロブリン血症;24から30までに掲げるもののほか、液性免疫不全を主とする疾患;チェディアック・東症候群;X連鎖リンパ増殖症候群;自己免疫性リンパ増殖症候群;32から34までに掲げるもののほか、免疫調整障害;家族性血球貪食症候群;家族性血球貪食性リンパ組織球症;カンジダ感染と外胚葉形成異常を伴う自己免疫性多腺性内分泌不全症;IPEX症候群;CD25欠損症;ITCH欠損症;重症先天性好中球減少症;周期性好中球減少症;36及び37に掲げるもののほか、慢性の経過をたどる好中球減少症;p14欠損症;糖原病Ib型;白血球接着不全症;シュワッハマン・ダイアモンド症候群;慢性肉芽腫症;ミエロペルオキシダーゼ欠損症;メンデル遺伝型マイコバクテリア易感染症;39から43までに掲げるもののほか、白血球機能異常;免疫不全を伴う無汗性外胚葉形成異常症;IRAK4欠損症;MyD88欠損症;慢性皮膚粘膜カンジダ症;45から48までに掲げるもののほか、自然免疫異常;WHIM症候群;先天性補体欠損症;C1q欠損症;C1r欠損症;C1s欠損症;C2欠損症;C3欠損症;C4欠損症;C5欠損症;C6欠損症;C7欠損症;C8欠損症;C9欠損症;遺伝性血管性浮腫（C1インヒビター欠損症）;50及び51に掲げるもののほか、先天性補体欠損症;Factor D欠損症;Factor I欠損症;Factor H欠損症;Properdin欠損症;MASP1欠損症;MASP2欠損症;3MC症候群;Ficolin3関連免疫不全症 Primary immunodeficiency 66 IgA腎症 IgA nephropathy 67 多発性嚢胞腎;常染色体優性多発性嚢胞腎;常染色体劣性多発性嚢胞腎 Polycystic kidney disease 84 サルコイドーシス Sarcoidosis 85 特発性間質性肺炎;特発性肺線維症;特発性非特異性間質性肺炎;呼吸細気管支炎を伴う間質性肺疾患;剥離性間質性肺炎;特発性器質化肺炎;急性間質性肺炎;特発性リンパ球性間質性肺炎;特発性胸膜肺実質線維弾性症;特発性上葉優位型肺線維症 Idiopathic interstitial pneumonia 86 肺動脈性肺高血圧症 Pulmonary arterial hypertension 89 リンパ脈管筋腫症 Lymphangioleiomyomatosis 96 クローン病;回腸末端炎;炎症性腸疾患 Crohn disease 97 潰瘍性大腸炎;炎症性腸疾患 Ulcerative colitis 98 好酸球性消化管疾患;好酸球性消化管疾患（新生児-乳児）;食物蛋白誘発胃腸炎;好酸球性消化管疾患（小児-成人）;好酸球性食道炎;好酸球性胃腸炎 Eosinophilic gastro-intestinal disorder 137 限局性皮質異形成 Focal cortical dysplasia 157 スタージ・ウェーバー症候群 Sturge-Weber syndrome 158 結節性硬化症 Tuberous sclerosis 192 コケイン症候群 Cockayne syndrome 193 プラダー・ウィリ症候群 Prader-Willi syndrome 222 一次性ネフローゼ症候群;微小変化型ネフローゼ症候群;膜性腎症;巣状分節性糸球体硬化症;膜性増殖性糸球体腎炎 Primary nephrotic syndrome 227 オスラー病;遺伝性出血性末梢血管拡張症 Osler disease 256 筋型糖原病;糖原病0型;糖原病II型;ポンペ病;糖原病III型;コーリー病;フォーブズ病;糖原病IV型;アンダースン病;アンダーソン病;糖原病V型;マッカードル病;糖原病VII型;垂井病;糖原病IXd型;PGK欠損症;糖原病X型;糖原病XI型;Kanno病;糖原病XII型;糖原病XIII型;糖原病XIV型;糖原病XV型 Muscle glycogenosis 277 リンパ管腫症／ゴーハム病;リンパ管腫症;びまん性リンパ管腫症;ゴーハム病;ゴーハム・スタウト症候群;大量骨溶解症 Lymphangiomatosis 278 巨大リンパ管奇形（頚部顔面病変） Huge lymphatic malformation with cervicofacial lesion 279 巨大静脈奇形（頚部口腔咽頭びまん性病変） Huge venous malformation with cervical, oral and pharyngeal diffuse lesion 280 巨大動静脈奇形（頚部顔面又は四肢病変） Huge arteriovenous malformation with cervicofacial or limb lesion 281 クリッペル・トレノネー・ウェーバー症候群;クリッペル・トレノネー症候群;パークスウェーバー症候群 Klippel-Trenaunay-Weber syndrome 283 後天性赤芽球癆 Acquired pure red cell aplasia 285 ファンコニ貧血 Fanconi anemia 300 IgG4関連疾患;IgG4関連疾患包括;自己免疫性膵炎;IgG4関連硬化性胆管炎;IgG4関連涙腺・眼窩及び唾液腺病変;IgG4関連腎臓病 IgG4-related disease 331 特発性多中心性キャッスルマン病 Idiopathic multicentric castleman disease
204	Phospholipase D signaling pathway 💬	1件: PIK3CA_B_D 💬 Phospholipase D signaling pathway × Name Full Name PIK3CA_B_D	Alpelisib 💬 Phospholipase D signaling pathway × Name Other Names Alpelisib Alpelisib (JAN/USAN/INN) Piqray (TN) Vijoice (TN) PIQRAY VIJOICE アルペリシブ (JAN) Alpelisib (JAN/USAN/INN)	Alpelisib	4件: 138, 278, 279, 280 💬 204. Phospholipase D signaling pathway × 告示番号 日本語名 英語名 138 神経細胞移動異常症;滑脳症;異所性灰白質;多小脳回;敷石様皮質異形成;裂脳症;孔脳症;ミラー・ディカー症候群 Nerve cell migration disorder 278 巨大リンパ管奇形（頚部顔面病変） Huge lymphatic malformation with cervicofacial lesion 279 巨大静脈奇形（頚部口腔咽頭びまん性病変） Huge venous malformation with cervical, oral and pharyngeal diffuse lesion 280 巨大動静脈奇形（頚部顔面又は四肢病変） Huge arteriovenous malformation with cervicofacial or limb lesion
205	PI3K-Akt signaling pathway 💬	2件: MAP2K1, MAP2K2 💬 PI3K-Akt signaling pathway × Name Full Name MAP2K1 mitogen-activated protein kinase kinase 1 MAP2K2 mitogen-activated protein kinase kinase 2	Mirdametinib 💬 PI3K-Akt signaling pathway × Name Other Names Mirdametinib Mirdametinib (USAN) Gomekli (TN) GOMEKLI ミルダメチニブ Mirdametinib (USAN)	Mirdametinib	4件: 34, 278, 279, 280 💬 205. PI3K-Akt signaling pathway × 告示番号 日本語名 英語名 34 神経線維腫症;神経線維腫症1型;レックリングハウゼン病;神経線維腫症2型 Neurofibromatosis 278 巨大リンパ管奇形（頚部顔面病変） Huge lymphatic malformation with cervicofacial lesion 279 巨大静脈奇形（頚部口腔咽頭びまん性病変） Huge venous malformation with cervical, oral and pharyngeal diffuse lesion 280 巨大動静脈奇形（頚部顔面又は四肢病変） Huge arteriovenous malformation with cervicofacial or limb lesion
206	PI3K-Akt signaling pathway 💬	1件: MTOR 💬 PI3K-Akt signaling pathway × Name Full Name MTOR mechanistic target of rapamycin kinase	Sirolimus 💬 PI3K-Akt signaling pathway × Name Other Names Sirolimus Sirolimus (JAN/USAN/INN) Rapamune (TN) Rapamycin (TN) FYARRO HYFTOR RAPAMUNE SIROLIMUS シロリムス (JAN) Sirolimus (JAN/USAN/INN)ラパリムス	Sirolimus	46件:  2 ,  6 , 13, 15, 17, 19, 21, 34, 35, 36, 46, 48, 49, 51, 53, 60, 61, 62, 63, 65, 66, 67, 84, 85, 86, 89, 96, 97, 98, 137, 157, 158, 192, 193, 222, 227, 256, 277, 278, 279, 280, 281, 283, 285, 300, 331 💬 206. PI3K-Akt signaling pathway × 告示番号 日本語名 英語名  2  筋萎縮性側索硬化症 Amyotrophic lateral sclerosis  6  パーキンソン病 Parkinson disease 13 多発性硬化症／視神経脊髄炎;多発性硬化症;視神経脊髄炎;Balo病;バロー同心円硬化症 Multiple sclerosis 15 封入体筋炎 Inclusion body myositis 17 多系統萎縮症;オリーブ橋小脳萎縮症;線条体黒質変性症;シャイ・ドレーガー症候群 Multiple system atrophy 19 ライソゾーム病;ゴーシェ病;ニーマン・ピック病A型、B型／酸性スフィンゴミエリナーゼ欠損症;ニーマン・ピック病A型、B型;ニーマン・ピック病;酸性スフィンゴミエリナーゼ欠損症;ニーマン・ピック病C型;GM1ガングリオシドーシス;GM2ガングリオシドーシス;テイ・サックス病;サンドホフ病;クラッベ病;異染性白質ジストロフィー;マルチプルサルファターゼ欠損症;ファーバー病;ムコ多糖症I型;ハーラー・シェイエ症候群;ムコ多糖症II型;ハンター症候群;ムコ多糖症III型;サンフィリポ症候群;ムコ多糖症IV型;モルキオ症候群;ムコ多糖症VI型;マロトー・ラミー病;ムコ多糖症VII型;スライ病;ムコ多糖症IX型;ヒアルロニダーゼ欠損症;シアリドーシス;ガラクトシアリドーシス;ムコリピドーシスII型、III型;α-マンノシドーシス;β-マンノシドーシス;フコシドーシス;アスパルチルグルコサミン尿症;シンドラー病／神崎病;シンドラー病;神崎病;ポンペ病;酸性リパーゼ欠損症;ダノン病;遊離シアル酸蓄積症;乳児型シアル酸蓄積症;サラ病;セロイドリポフスチノーシス;ファブリー病;シスチン症;シスチノーシス Lysosomal storage disease 21 ミトコンドリア病;慢性進行性外眼筋麻痺症候群;リー脳症;Leigh脳症;ミトコンドリア脳筋症・乳酸アシドーシス・脳卒中様発作症候群;ミオクローヌスてんかん;ピアソン症候群 Mitochondrial disease 34 神経線維腫症;神経線維腫症1型;レックリングハウゼン病;神経線維腫症2型 Neurofibromatosis 35 天疱瘡 Pemphigus 36 表皮水疱症;キンドラー症候群 Epidermolysis bullosa 46 悪性関節リウマチ Malignant rheumatoid arthritis 48 原発性抗リン脂質抗体症候群 Primary antiphospholipid syndrome 49 全身性エリテマトーデス;ループス腎炎 Systemic lupus erythematosus 51 全身性強皮症 Scleroderma 53 シェーグレン症候群 Sjogren syndrome 60 再生不良性貧血 Aplastic anemia 61 自己免疫性溶血性貧血;寒冷凝集素症;寒冷ヘモグロビン尿症;発作性寒冷ヘモグロビン尿症;エヴァンス症候群 Autoimmune hemolytic anemia 62 発作性夜間ヘモグロビン尿症 Paroxysmal nocturnal hemoglobinuria 63 免疫性血小板減少症;特発性血小板減少性紫斑病;一次性免疫性血小板減少症 Idiopathic thrombocytopenic purpura 65 原発性免疫不全症候群;X連鎖重症複合免疫不全症;細網異形成症;アデノシンデアミナーゼ欠損症;オーメン症候群;プリンヌクレオシドホスホリラーゼ欠損症;CD8欠損症;ZAP-70欠損症;MHCクラスI欠損症;MHCクラスII欠損症;1から9までに掲げるもののほか、複合免疫不全症;ウィスコット・オルドリッチ症候群;毛細血管拡張性運動失調症;ナイミーヘン染色体不安定症候群;ブルーム症候群;ICF症候群;PMS2異常症;RIDDLE症候群;シムケ症候群;ネザートン症候群;胸腺低形成症候群;ディ・ジョージ症候群;22q11.2欠失症候群;高IgE症候群;肝中心静脈閉鎖症を伴う免疫不全症;先天性角化不全症;X連鎖無ガンマグロブリン血症;分類不能型免疫不全症;高IgM症候群;IgGサブクラス欠損症;選択的IgA欠損症;特異抗体産生不全症;乳児一過性低ガンマグロブリン血症;24から30までに掲げるもののほか、液性免疫不全を主とする疾患;チェディアック・東症候群;X連鎖リンパ増殖症候群;自己免疫性リンパ増殖症候群;32から34までに掲げるもののほか、免疫調整障害;家族性血球貪食症候群;家族性血球貪食性リンパ組織球症;カンジダ感染と外胚葉形成異常を伴う自己免疫性多腺性内分泌不全症;IPEX症候群;CD25欠損症;ITCH欠損症;重症先天性好中球減少症;周期性好中球減少症;36及び37に掲げるもののほか、慢性の経過をたどる好中球減少症;p14欠損症;糖原病Ib型;白血球接着不全症;シュワッハマン・ダイアモンド症候群;慢性肉芽腫症;ミエロペルオキシダーゼ欠損症;メンデル遺伝型マイコバクテリア易感染症;39から43までに掲げるもののほか、白血球機能異常;免疫不全を伴う無汗性外胚葉形成異常症;IRAK4欠損症;MyD88欠損症;慢性皮膚粘膜カンジダ症;45から48までに掲げるもののほか、自然免疫異常;WHIM症候群;先天性補体欠損症;C1q欠損症;C1r欠損症;C1s欠損症;C2欠損症;C3欠損症;C4欠損症;C5欠損症;C6欠損症;C7欠損症;C8欠損症;C9欠損症;遺伝性血管性浮腫（C1インヒビター欠損症）;50及び51に掲げるもののほか、先天性補体欠損症;Factor D欠損症;Factor I欠損症;Factor H欠損症;Properdin欠損症;MASP1欠損症;MASP2欠損症;3MC症候群;Ficolin3関連免疫不全症 Primary immunodeficiency 66 IgA腎症 IgA nephropathy 67 多発性嚢胞腎;常染色体優性多発性嚢胞腎;常染色体劣性多発性嚢胞腎 Polycystic kidney disease 84 サルコイドーシス Sarcoidosis 85 特発性間質性肺炎;特発性肺線維症;特発性非特異性間質性肺炎;呼吸細気管支炎を伴う間質性肺疾患;剥離性間質性肺炎;特発性器質化肺炎;急性間質性肺炎;特発性リンパ球性間質性肺炎;特発性胸膜肺実質線維弾性症;特発性上葉優位型肺線維症 Idiopathic interstitial pneumonia 86 肺動脈性肺高血圧症 Pulmonary arterial hypertension 89 リンパ脈管筋腫症 Lymphangioleiomyomatosis 96 クローン病;回腸末端炎;炎症性腸疾患 Crohn disease 97 潰瘍性大腸炎;炎症性腸疾患 Ulcerative colitis 98 好酸球性消化管疾患;好酸球性消化管疾患（新生児-乳児）;食物蛋白誘発胃腸炎;好酸球性消化管疾患（小児-成人）;好酸球性食道炎;好酸球性胃腸炎 Eosinophilic gastro-intestinal disorder 137 限局性皮質異形成 Focal cortical dysplasia 157 スタージ・ウェーバー症候群 Sturge-Weber syndrome 158 結節性硬化症 Tuberous sclerosis 192 コケイン症候群 Cockayne syndrome 193 プラダー・ウィリ症候群 Prader-Willi syndrome 222 一次性ネフローゼ症候群;微小変化型ネフローゼ症候群;膜性腎症;巣状分節性糸球体硬化症;膜性増殖性糸球体腎炎 Primary nephrotic syndrome 227 オスラー病;遺伝性出血性末梢血管拡張症 Osler disease 256 筋型糖原病;糖原病0型;糖原病II型;ポンペ病;糖原病III型;コーリー病;フォーブズ病;糖原病IV型;アンダースン病;アンダーソン病;糖原病V型;マッカードル病;糖原病VII型;垂井病;糖原病IXd型;PGK欠損症;糖原病X型;糖原病XI型;Kanno病;糖原病XII型;糖原病XIII型;糖原病XIV型;糖原病XV型 Muscle glycogenosis 277 リンパ管腫症／ゴーハム病;リンパ管腫症;びまん性リンパ管腫症;ゴーハム病;ゴーハム・スタウト症候群;大量骨溶解症 Lymphangiomatosis 278 巨大リンパ管奇形（頚部顔面病変） Huge lymphatic malformation with cervicofacial lesion 279 巨大静脈奇形（頚部口腔咽頭びまん性病変） Huge venous malformation with cervical, oral and pharyngeal diffuse lesion 280 巨大動静脈奇形（頚部顔面又は四肢病変） Huge arteriovenous malformation with cervicofacial or limb lesion 281 クリッペル・トレノネー・ウェーバー症候群;クリッペル・トレノネー症候群;パークスウェーバー症候群 Klippel-Trenaunay-Weber syndrome 283 後天性赤芽球癆 Acquired pure red cell aplasia 285 ファンコニ貧血 Fanconi anemia 300 IgG4関連疾患;IgG4関連疾患包括;自己免疫性膵炎;IgG4関連硬化性胆管炎;IgG4関連涙腺・眼窩及び唾液腺病変;IgG4関連腎臓病 IgG4-related disease 331 特発性多中心性キャッスルマン病 Idiopathic multicentric castleman disease
207	PI3K-Akt signaling pathway 💬	1件: PIK3CA_B_D 💬 PI3K-Akt signaling pathway × Name Full Name PIK3CA_B_D	Alpelisib 💬 PI3K-Akt signaling pathway × Name Other Names Alpelisib Alpelisib (JAN/USAN/INN) Piqray (TN) Vijoice (TN) PIQRAY VIJOICE アルペリシブ (JAN) Alpelisib (JAN/USAN/INN)	Alpelisib	4件: 138, 278, 279, 280 💬 207. PI3K-Akt signaling pathway × 告示番号 日本語名 英語名 138 神経細胞移動異常症;滑脳症;異所性灰白質;多小脳回;敷石様皮質異形成;裂脳症;孔脳症;ミラー・ディカー症候群 Nerve cell migration disorder 278 巨大リンパ管奇形（頚部顔面病変） Huge lymphatic malformation with cervicofacial lesion 279 巨大静脈奇形（頚部口腔咽頭びまん性病変） Huge venous malformation with cervical, oral and pharyngeal diffuse lesion 280 巨大動静脈奇形（頚部顔面又は四肢病変） Huge arteriovenous malformation with cervicofacial or limb lesion
208	Platelet activation 💬	1件: PIK3CA_B_D 💬 Platelet activation × Name Full Name PIK3CA_B_D	Alpelisib 💬 Platelet activation × Name Other Names Alpelisib Alpelisib (JAN/USAN/INN) Piqray (TN) Vijoice (TN) PIQRAY VIJOICE アルペリシブ (JAN) Alpelisib (JAN/USAN/INN)	Alpelisib	4件: 138, 278, 279, 280 💬 208. Platelet activation × 告示番号 日本語名 英語名 138 神経細胞移動異常症;滑脳症;異所性灰白質;多小脳回;敷石様皮質異形成;裂脳症;孔脳症;ミラー・ディカー症候群 Nerve cell migration disorder 278 巨大リンパ管奇形（頚部顔面病変） Huge lymphatic malformation with cervicofacial lesion 279 巨大静脈奇形（頚部口腔咽頭びまん性病変） Huge venous malformation with cervical, oral and pharyngeal diffuse lesion 280 巨大動静脈奇形（頚部顔面又は四肢病変） Huge arteriovenous malformation with cervicofacial or limb lesion
209	Prion disease 💬	1件: PIK3CA_B_D 💬 Prion disease × Name Full Name PIK3CA_B_D	Alpelisib 💬 Prion disease × Name Other Names Alpelisib Alpelisib (JAN/USAN/INN) Piqray (TN) Vijoice (TN) PIQRAY VIJOICE アルペリシブ (JAN) Alpelisib (JAN/USAN/INN)	Alpelisib	4件: 138, 278, 279, 280 💬 209. Prion disease × 告示番号 日本語名 英語名 138 神経細胞移動異常症;滑脳症;異所性灰白質;多小脳回;敷石様皮質異形成;裂脳症;孔脳症;ミラー・ディカー症候群 Nerve cell migration disorder 278 巨大リンパ管奇形（頚部顔面病変） Huge lymphatic malformation with cervicofacial lesion 279 巨大静脈奇形（頚部口腔咽頭びまん性病変） Huge venous malformation with cervical, oral and pharyngeal diffuse lesion 280 巨大動静脈奇形（頚部顔面又は四肢病変） Huge arteriovenous malformation with cervicofacial or limb lesion
210	Progesterone-mediated oocyte maturation 💬	1件: MAP2K1 💬 Progesterone-mediated oocyte maturation × Name Full Name MAP2K1 mitogen-activated protein kinase kinase 1	Mirdametinib 💬 Progesterone-mediated oocyte maturation × Name Other Names Mirdametinib Mirdametinib (USAN) Gomekli (TN) GOMEKLI ミルダメチニブ Mirdametinib (USAN)	Mirdametinib	4件: 34, 278, 279, 280 💬 210. Progesterone-mediated oocyte maturation × 告示番号 日本語名 英語名 34 神経線維腫症;神経線維腫症1型;レックリングハウゼン病;神経線維腫症2型 Neurofibromatosis 278 巨大リンパ管奇形（頚部顔面病変） Huge lymphatic malformation with cervicofacial lesion 279 巨大静脈奇形（頚部口腔咽頭びまん性病変） Huge venous malformation with cervical, oral and pharyngeal diffuse lesion 280 巨大動静脈奇形（頚部顔面又は四肢病変） Huge arteriovenous malformation with cervicofacial or limb lesion
211	Progesterone-mediated oocyte maturation 💬	1件: PIK3CA_B_D 💬 Progesterone-mediated oocyte maturation × Name Full Name PIK3CA_B_D	Alpelisib 💬 Progesterone-mediated oocyte maturation × Name Other Names Alpelisib Alpelisib (JAN/USAN/INN) Piqray (TN) Vijoice (TN) PIQRAY VIJOICE アルペリシブ (JAN) Alpelisib (JAN/USAN/INN)	Alpelisib	4件: 138, 278, 279, 280 💬 211. Progesterone-mediated oocyte maturation × 告示番号 日本語名 英語名 138 神経細胞移動異常症;滑脳症;異所性灰白質;多小脳回;敷石様皮質異形成;裂脳症;孔脳症;ミラー・ディカー症候群 Nerve cell migration disorder 278 巨大リンパ管奇形（頚部顔面病変） Huge lymphatic malformation with cervicofacial lesion 279 巨大静脈奇形（頚部口腔咽頭びまん性病変） Huge venous malformation with cervical, oral and pharyngeal diffuse lesion 280 巨大動静脈奇形（頚部顔面又は四肢病変） Huge arteriovenous malformation with cervicofacial or limb lesion
212	Prolactin signaling pathway 💬	2件: MAP2K1, MAP2K2 💬 Prolactin signaling pathway × Name Full Name MAP2K1 mitogen-activated protein kinase kinase 1 MAP2K2 mitogen-activated protein kinase kinase 2	Mirdametinib 💬 Prolactin signaling pathway × Name Other Names Mirdametinib Mirdametinib (USAN) Gomekli (TN) GOMEKLI ミルダメチニブ Mirdametinib (USAN)	Mirdametinib	4件: 34, 278, 279, 280 💬 212. Prolactin signaling pathway × 告示番号 日本語名 英語名 34 神経線維腫症;神経線維腫症1型;レックリングハウゼン病;神経線維腫症2型 Neurofibromatosis 278 巨大リンパ管奇形（頚部顔面病変） Huge lymphatic malformation with cervicofacial lesion 279 巨大静脈奇形（頚部口腔咽頭びまん性病変） Huge venous malformation with cervical, oral and pharyngeal diffuse lesion 280 巨大動静脈奇形（頚部顔面又は四肢病変） Huge arteriovenous malformation with cervicofacial or limb lesion
213	Prolactin signaling pathway 💬	1件: PIK3CA_B_D 💬 Prolactin signaling pathway × Name Full Name PIK3CA_B_D	Alpelisib 💬 Prolactin signaling pathway × Name Other Names Alpelisib Alpelisib (JAN/USAN/INN) Piqray (TN) Vijoice (TN) PIQRAY VIJOICE アルペリシブ (JAN) Alpelisib (JAN/USAN/INN)	Alpelisib	4件: 138, 278, 279, 280 💬 213. Prolactin signaling pathway × 告示番号 日本語名 英語名 138 神経細胞移動異常症;滑脳症;異所性灰白質;多小脳回;敷石様皮質異形成;裂脳症;孔脳症;ミラー・ディカー症候群 Nerve cell migration disorder 278 巨大リンパ管奇形（頚部顔面病変） Huge lymphatic malformation with cervicofacial lesion 279 巨大静脈奇形（頚部口腔咽頭びまん性病変） Huge venous malformation with cervical, oral and pharyngeal diffuse lesion 280 巨大動静脈奇形（頚部顔面又は四肢病変） Huge arteriovenous malformation with cervicofacial or limb lesion
214	Prostate cancer 💬	2件: MAP2K1, MAP2K2 💬 Prostate cancer × Name Full Name MAP2K1 mitogen-activated protein kinase kinase 1 MAP2K2 mitogen-activated protein kinase kinase 2	Mirdametinib 💬 Prostate cancer × Name Other Names Mirdametinib Mirdametinib (USAN) Gomekli (TN) GOMEKLI ミルダメチニブ Mirdametinib (USAN)	Mirdametinib	4件: 34, 278, 279, 280 💬 214. Prostate cancer × 告示番号 日本語名 英語名 34 神経線維腫症;神経線維腫症1型;レックリングハウゼン病;神経線維腫症2型 Neurofibromatosis 278 巨大リンパ管奇形（頚部顔面病変） Huge lymphatic malformation with cervicofacial lesion 279 巨大静脈奇形（頚部口腔咽頭びまん性病変） Huge venous malformation with cervical, oral and pharyngeal diffuse lesion 280 巨大動静脈奇形（頚部顔面又は四肢病変） Huge arteriovenous malformation with cervicofacial or limb lesion
215	Prostate cancer 💬	1件: MTOR 💬 Prostate cancer × Name Full Name MTOR mechanistic target of rapamycin kinase	Sirolimus 💬 Prostate cancer × Name Other Names Sirolimus Sirolimus (JAN/USAN/INN) Rapamune (TN) Rapamycin (TN) FYARRO HYFTOR RAPAMUNE SIROLIMUS シロリムス (JAN) Sirolimus (JAN/USAN/INN)ラパリムス	Sirolimus	46件:  2 ,  6 , 13, 15, 17, 19, 21, 34, 35, 36, 46, 48, 49, 51, 53, 60, 61, 62, 63, 65, 66, 67, 84, 85, 86, 89, 96, 97, 98, 137, 157, 158, 192, 193, 222, 227, 256, 277, 278, 279, 280, 281, 283, 285, 300, 331 💬 215. Prostate cancer × 告示番号 日本語名 英語名  2  筋萎縮性側索硬化症 Amyotrophic lateral sclerosis  6  パーキンソン病 Parkinson disease 13 多発性硬化症／視神経脊髄炎;多発性硬化症;視神経脊髄炎;Balo病;バロー同心円硬化症 Multiple sclerosis 15 封入体筋炎 Inclusion body myositis 17 多系統萎縮症;オリーブ橋小脳萎縮症;線条体黒質変性症;シャイ・ドレーガー症候群 Multiple system atrophy 19 ライソゾーム病;ゴーシェ病;ニーマン・ピック病A型、B型／酸性スフィンゴミエリナーゼ欠損症;ニーマン・ピック病A型、B型;ニーマン・ピック病;酸性スフィンゴミエリナーゼ欠損症;ニーマン・ピック病C型;GM1ガングリオシドーシス;GM2ガングリオシドーシス;テイ・サックス病;サンドホフ病;クラッベ病;異染性白質ジストロフィー;マルチプルサルファターゼ欠損症;ファーバー病;ムコ多糖症I型;ハーラー・シェイエ症候群;ムコ多糖症II型;ハンター症候群;ムコ多糖症III型;サンフィリポ症候群;ムコ多糖症IV型;モルキオ症候群;ムコ多糖症VI型;マロトー・ラミー病;ムコ多糖症VII型;スライ病;ムコ多糖症IX型;ヒアルロニダーゼ欠損症;シアリドーシス;ガラクトシアリドーシス;ムコリピドーシスII型、III型;α-マンノシドーシス;β-マンノシドーシス;フコシドーシス;アスパルチルグルコサミン尿症;シンドラー病／神崎病;シンドラー病;神崎病;ポンペ病;酸性リパーゼ欠損症;ダノン病;遊離シアル酸蓄積症;乳児型シアル酸蓄積症;サラ病;セロイドリポフスチノーシス;ファブリー病;シスチン症;シスチノーシス Lysosomal storage disease 21 ミトコンドリア病;慢性進行性外眼筋麻痺症候群;リー脳症;Leigh脳症;ミトコンドリア脳筋症・乳酸アシドーシス・脳卒中様発作症候群;ミオクローヌスてんかん;ピアソン症候群 Mitochondrial disease 34 神経線維腫症;神経線維腫症1型;レックリングハウゼン病;神経線維腫症2型 Neurofibromatosis 35 天疱瘡 Pemphigus 36 表皮水疱症;キンドラー症候群 Epidermolysis bullosa 46 悪性関節リウマチ Malignant rheumatoid arthritis 48 原発性抗リン脂質抗体症候群 Primary antiphospholipid syndrome 49 全身性エリテマトーデス;ループス腎炎 Systemic lupus erythematosus 51 全身性強皮症 Scleroderma 53 シェーグレン症候群 Sjogren syndrome 60 再生不良性貧血 Aplastic anemia 61 自己免疫性溶血性貧血;寒冷凝集素症;寒冷ヘモグロビン尿症;発作性寒冷ヘモグロビン尿症;エヴァンス症候群 Autoimmune hemolytic anemia 62 発作性夜間ヘモグロビン尿症 Paroxysmal nocturnal hemoglobinuria 63 免疫性血小板減少症;特発性血小板減少性紫斑病;一次性免疫性血小板減少症 Idiopathic thrombocytopenic purpura 65 原発性免疫不全症候群;X連鎖重症複合免疫不全症;細網異形成症;アデノシンデアミナーゼ欠損症;オーメン症候群;プリンヌクレオシドホスホリラーゼ欠損症;CD8欠損症;ZAP-70欠損症;MHCクラスI欠損症;MHCクラスII欠損症;1から9までに掲げるもののほか、複合免疫不全症;ウィスコット・オルドリッチ症候群;毛細血管拡張性運動失調症;ナイミーヘン染色体不安定症候群;ブルーム症候群;ICF症候群;PMS2異常症;RIDDLE症候群;シムケ症候群;ネザートン症候群;胸腺低形成症候群;ディ・ジョージ症候群;22q11.2欠失症候群;高IgE症候群;肝中心静脈閉鎖症を伴う免疫不全症;先天性角化不全症;X連鎖無ガンマグロブリン血症;分類不能型免疫不全症;高IgM症候群;IgGサブクラス欠損症;選択的IgA欠損症;特異抗体産生不全症;乳児一過性低ガンマグロブリン血症;24から30までに掲げるもののほか、液性免疫不全を主とする疾患;チェディアック・東症候群;X連鎖リンパ増殖症候群;自己免疫性リンパ増殖症候群;32から34までに掲げるもののほか、免疫調整障害;家族性血球貪食症候群;家族性血球貪食性リンパ組織球症;カンジダ感染と外胚葉形成異常を伴う自己免疫性多腺性内分泌不全症;IPEX症候群;CD25欠損症;ITCH欠損症;重症先天性好中球減少症;周期性好中球減少症;36及び37に掲げるもののほか、慢性の経過をたどる好中球減少症;p14欠損症;糖原病Ib型;白血球接着不全症;シュワッハマン・ダイアモンド症候群;慢性肉芽腫症;ミエロペルオキシダーゼ欠損症;メンデル遺伝型マイコバクテリア易感染症;39から43までに掲げるもののほか、白血球機能異常;免疫不全を伴う無汗性外胚葉形成異常症;IRAK4欠損症;MyD88欠損症;慢性皮膚粘膜カンジダ症;45から48までに掲げるもののほか、自然免疫異常;WHIM症候群;先天性補体欠損症;C1q欠損症;C1r欠損症;C1s欠損症;C2欠損症;C3欠損症;C4欠損症;C5欠損症;C6欠損症;C7欠損症;C8欠損症;C9欠損症;遺伝性血管性浮腫（C1インヒビター欠損症）;50及び51に掲げるもののほか、先天性補体欠損症;Factor D欠損症;Factor I欠損症;Factor H欠損症;Properdin欠損症;MASP1欠損症;MASP2欠損症;3MC症候群;Ficolin3関連免疫不全症 Primary immunodeficiency 66 IgA腎症 IgA nephropathy 67 多発性嚢胞腎;常染色体優性多発性嚢胞腎;常染色体劣性多発性嚢胞腎 Polycystic kidney disease 84 サルコイドーシス Sarcoidosis 85 特発性間質性肺炎;特発性肺線維症;特発性非特異性間質性肺炎;呼吸細気管支炎を伴う間質性肺疾患;剥離性間質性肺炎;特発性器質化肺炎;急性間質性肺炎;特発性リンパ球性間質性肺炎;特発性胸膜肺実質線維弾性症;特発性上葉優位型肺線維症 Idiopathic interstitial pneumonia 86 肺動脈性肺高血圧症 Pulmonary arterial hypertension 89 リンパ脈管筋腫症 Lymphangioleiomyomatosis 96 クローン病;回腸末端炎;炎症性腸疾患 Crohn disease 97 潰瘍性大腸炎;炎症性腸疾患 Ulcerative colitis 98 好酸球性消化管疾患;好酸球性消化管疾患（新生児-乳児）;食物蛋白誘発胃腸炎;好酸球性消化管疾患（小児-成人）;好酸球性食道炎;好酸球性胃腸炎 Eosinophilic gastro-intestinal disorder 137 限局性皮質異形成 Focal cortical dysplasia 157 スタージ・ウェーバー症候群 Sturge-Weber syndrome 158 結節性硬化症 Tuberous sclerosis 192 コケイン症候群 Cockayne syndrome 193 プラダー・ウィリ症候群 Prader-Willi syndrome 222 一次性ネフローゼ症候群;微小変化型ネフローゼ症候群;膜性腎症;巣状分節性糸球体硬化症;膜性増殖性糸球体腎炎 Primary nephrotic syndrome 227 オスラー病;遺伝性出血性末梢血管拡張症 Osler disease 256 筋型糖原病;糖原病0型;糖原病II型;ポンペ病;糖原病III型;コーリー病;フォーブズ病;糖原病IV型;アンダースン病;アンダーソン病;糖原病V型;マッカードル病;糖原病VII型;垂井病;糖原病IXd型;PGK欠損症;糖原病X型;糖原病XI型;Kanno病;糖原病XII型;糖原病XIII型;糖原病XIV型;糖原病XV型 Muscle glycogenosis 277 リンパ管腫症／ゴーハム病;リンパ管腫症;びまん性リンパ管腫症;ゴーハム病;ゴーハム・スタウト症候群;大量骨溶解症 Lymphangiomatosis 278 巨大リンパ管奇形（頚部顔面病変） Huge lymphatic malformation with cervicofacial lesion 279 巨大静脈奇形（頚部口腔咽頭びまん性病変） Huge venous malformation with cervical, oral and pharyngeal diffuse lesion 280 巨大動静脈奇形（頚部顔面又は四肢病変） Huge arteriovenous malformation with cervicofacial or limb lesion 281 クリッペル・トレノネー・ウェーバー症候群;クリッペル・トレノネー症候群;パークスウェーバー症候群 Klippel-Trenaunay-Weber syndrome 283 後天性赤芽球癆 Acquired pure red cell aplasia 285 ファンコニ貧血 Fanconi anemia 300 IgG4関連疾患;IgG4関連疾患包括;自己免疫性膵炎;IgG4関連硬化性胆管炎;IgG4関連涙腺・眼窩及び唾液腺病変;IgG4関連腎臓病 IgG4-related disease 331 特発性多中心性キャッスルマン病 Idiopathic multicentric castleman disease
216	Prostate cancer 💬	1件: PIK3CA_B_D 💬 Prostate cancer × Name Full Name PIK3CA_B_D	Alpelisib 💬 Prostate cancer × Name Other Names Alpelisib Alpelisib (JAN/USAN/INN) Piqray (TN) Vijoice (TN) PIQRAY VIJOICE アルペリシブ (JAN) Alpelisib (JAN/USAN/INN)	Alpelisib	4件: 138, 278, 279, 280 💬 216. Prostate cancer × 告示番号 日本語名 英語名 138 神経細胞移動異常症;滑脳症;異所性灰白質;多小脳回;敷石様皮質異形成;裂脳症;孔脳症;ミラー・ディカー症候群 Nerve cell migration disorder 278 巨大リンパ管奇形（頚部顔面病変） Huge lymphatic malformation with cervicofacial lesion 279 巨大静脈奇形（頚部口腔咽頭びまん性病変） Huge venous malformation with cervical, oral and pharyngeal diffuse lesion 280 巨大動静脈奇形（頚部顔面又は四肢病変） Huge arteriovenous malformation with cervicofacial or limb lesion
217	Proteoglycans in cancer 💬	2件: MAP2K1, MAP2K2 💬 Proteoglycans in cancer × Name Full Name MAP2K1 mitogen-activated protein kinase kinase 1 MAP2K2 mitogen-activated protein kinase kinase 2	Mirdametinib 💬 Proteoglycans in cancer × Name Other Names Mirdametinib Mirdametinib (USAN) Gomekli (TN) GOMEKLI ミルダメチニブ Mirdametinib (USAN)	Mirdametinib	4件: 34, 278, 279, 280 💬 217. Proteoglycans in cancer × 告示番号 日本語名 英語名 34 神経線維腫症;神経線維腫症1型;レックリングハウゼン病;神経線維腫症2型 Neurofibromatosis 278 巨大リンパ管奇形（頚部顔面病変） Huge lymphatic malformation with cervicofacial lesion 279 巨大静脈奇形（頚部口腔咽頭びまん性病変） Huge venous malformation with cervical, oral and pharyngeal diffuse lesion 280 巨大動静脈奇形（頚部顔面又は四肢病変） Huge arteriovenous malformation with cervicofacial or limb lesion
218	Proteoglycans in cancer 💬	1件: MTOR 💬 Proteoglycans in cancer × Name Full Name MTOR mechanistic target of rapamycin kinase	Sirolimus 💬 Proteoglycans in cancer × Name Other Names Sirolimus Sirolimus (JAN/USAN/INN) Rapamune (TN) Rapamycin (TN) FYARRO HYFTOR RAPAMUNE SIROLIMUS シロリムス (JAN) Sirolimus (JAN/USAN/INN)ラパリムス	Sirolimus	46件:  2 ,  6 , 13, 15, 17, 19, 21, 34, 35, 36, 46, 48, 49, 51, 53, 60, 61, 62, 63, 65, 66, 67, 84, 85, 86, 89, 96, 97, 98, 137, 157, 158, 192, 193, 222, 227, 256, 277, 278, 279, 280, 281, 283, 285, 300, 331 💬 218. Proteoglycans in cancer × 告示番号 日本語名 英語名  2  筋萎縮性側索硬化症 Amyotrophic lateral sclerosis  6  パーキンソン病 Parkinson disease 13 多発性硬化症／視神経脊髄炎;多発性硬化症;視神経脊髄炎;Balo病;バロー同心円硬化症 Multiple sclerosis 15 封入体筋炎 Inclusion body myositis 17 多系統萎縮症;オリーブ橋小脳萎縮症;線条体黒質変性症;シャイ・ドレーガー症候群 Multiple system atrophy 19 ライソゾーム病;ゴーシェ病;ニーマン・ピック病A型、B型／酸性スフィンゴミエリナーゼ欠損症;ニーマン・ピック病A型、B型;ニーマン・ピック病;酸性スフィンゴミエリナーゼ欠損症;ニーマン・ピック病C型;GM1ガングリオシドーシス;GM2ガングリオシドーシス;テイ・サックス病;サンドホフ病;クラッベ病;異染性白質ジストロフィー;マルチプルサルファターゼ欠損症;ファーバー病;ムコ多糖症I型;ハーラー・シェイエ症候群;ムコ多糖症II型;ハンター症候群;ムコ多糖症III型;サンフィリポ症候群;ムコ多糖症IV型;モルキオ症候群;ムコ多糖症VI型;マロトー・ラミー病;ムコ多糖症VII型;スライ病;ムコ多糖症IX型;ヒアルロニダーゼ欠損症;シアリドーシス;ガラクトシアリドーシス;ムコリピドーシスII型、III型;α-マンノシドーシス;β-マンノシドーシス;フコシドーシス;アスパルチルグルコサミン尿症;シンドラー病／神崎病;シンドラー病;神崎病;ポンペ病;酸性リパーゼ欠損症;ダノン病;遊離シアル酸蓄積症;乳児型シアル酸蓄積症;サラ病;セロイドリポフスチノーシス;ファブリー病;シスチン症;シスチノーシス Lysosomal storage disease 21 ミトコンドリア病;慢性進行性外眼筋麻痺症候群;リー脳症;Leigh脳症;ミトコンドリア脳筋症・乳酸アシドーシス・脳卒中様発作症候群;ミオクローヌスてんかん;ピアソン症候群 Mitochondrial disease 34 神経線維腫症;神経線維腫症1型;レックリングハウゼン病;神経線維腫症2型 Neurofibromatosis 35 天疱瘡 Pemphigus 36 表皮水疱症;キンドラー症候群 Epidermolysis bullosa 46 悪性関節リウマチ Malignant rheumatoid arthritis 48 原発性抗リン脂質抗体症候群 Primary antiphospholipid syndrome 49 全身性エリテマトーデス;ループス腎炎 Systemic lupus erythematosus 51 全身性強皮症 Scleroderma 53 シェーグレン症候群 Sjogren syndrome 60 再生不良性貧血 Aplastic anemia 61 自己免疫性溶血性貧血;寒冷凝集素症;寒冷ヘモグロビン尿症;発作性寒冷ヘモグロビン尿症;エヴァンス症候群 Autoimmune hemolytic anemia 62 発作性夜間ヘモグロビン尿症 Paroxysmal nocturnal hemoglobinuria 63 免疫性血小板減少症;特発性血小板減少性紫斑病;一次性免疫性血小板減少症 Idiopathic thrombocytopenic purpura 65 原発性免疫不全症候群;X連鎖重症複合免疫不全症;細網異形成症;アデノシンデアミナーゼ欠損症;オーメン症候群;プリンヌクレオシドホスホリラーゼ欠損症;CD8欠損症;ZAP-70欠損症;MHCクラスI欠損症;MHCクラスII欠損症;1から9までに掲げるもののほか、複合免疫不全症;ウィスコット・オルドリッチ症候群;毛細血管拡張性運動失調症;ナイミーヘン染色体不安定症候群;ブルーム症候群;ICF症候群;PMS2異常症;RIDDLE症候群;シムケ症候群;ネザートン症候群;胸腺低形成症候群;ディ・ジョージ症候群;22q11.2欠失症候群;高IgE症候群;肝中心静脈閉鎖症を伴う免疫不全症;先天性角化不全症;X連鎖無ガンマグロブリン血症;分類不能型免疫不全症;高IgM症候群;IgGサブクラス欠損症;選択的IgA欠損症;特異抗体産生不全症;乳児一過性低ガンマグロブリン血症;24から30までに掲げるもののほか、液性免疫不全を主とする疾患;チェディアック・東症候群;X連鎖リンパ増殖症候群;自己免疫性リンパ増殖症候群;32から34までに掲げるもののほか、免疫調整障害;家族性血球貪食症候群;家族性血球貪食性リンパ組織球症;カンジダ感染と外胚葉形成異常を伴う自己免疫性多腺性内分泌不全症;IPEX症候群;CD25欠損症;ITCH欠損症;重症先天性好中球減少症;周期性好中球減少症;36及び37に掲げるもののほか、慢性の経過をたどる好中球減少症;p14欠損症;糖原病Ib型;白血球接着不全症;シュワッハマン・ダイアモンド症候群;慢性肉芽腫症;ミエロペルオキシダーゼ欠損症;メンデル遺伝型マイコバクテリア易感染症;39から43までに掲げるもののほか、白血球機能異常;免疫不全を伴う無汗性外胚葉形成異常症;IRAK4欠損症;MyD88欠損症;慢性皮膚粘膜カンジダ症;45から48までに掲げるもののほか、自然免疫異常;WHIM症候群;先天性補体欠損症;C1q欠損症;C1r欠損症;C1s欠損症;C2欠損症;C3欠損症;C4欠損症;C5欠損症;C6欠損症;C7欠損症;C8欠損症;C9欠損症;遺伝性血管性浮腫（C1インヒビター欠損症）;50及び51に掲げるもののほか、先天性補体欠損症;Factor D欠損症;Factor I欠損症;Factor H欠損症;Properdin欠損症;MASP1欠損症;MASP2欠損症;3MC症候群;Ficolin3関連免疫不全症 Primary immunodeficiency 66 IgA腎症 IgA nephropathy 67 多発性嚢胞腎;常染色体優性多発性嚢胞腎;常染色体劣性多発性嚢胞腎 Polycystic kidney disease 84 サルコイドーシス Sarcoidosis 85 特発性間質性肺炎;特発性肺線維症;特発性非特異性間質性肺炎;呼吸細気管支炎を伴う間質性肺疾患;剥離性間質性肺炎;特発性器質化肺炎;急性間質性肺炎;特発性リンパ球性間質性肺炎;特発性胸膜肺実質線維弾性症;特発性上葉優位型肺線維症 Idiopathic interstitial pneumonia 86 肺動脈性肺高血圧症 Pulmonary arterial hypertension 89 リンパ脈管筋腫症 Lymphangioleiomyomatosis 96 クローン病;回腸末端炎;炎症性腸疾患 Crohn disease 97 潰瘍性大腸炎;炎症性腸疾患 Ulcerative colitis 98 好酸球性消化管疾患;好酸球性消化管疾患（新生児-乳児）;食物蛋白誘発胃腸炎;好酸球性消化管疾患（小児-成人）;好酸球性食道炎;好酸球性胃腸炎 Eosinophilic gastro-intestinal disorder 137 限局性皮質異形成 Focal cortical dysplasia 157 スタージ・ウェーバー症候群 Sturge-Weber syndrome 158 結節性硬化症 Tuberous sclerosis 192 コケイン症候群 Cockayne syndrome 193 プラダー・ウィリ症候群 Prader-Willi syndrome 222 一次性ネフローゼ症候群;微小変化型ネフローゼ症候群;膜性腎症;巣状分節性糸球体硬化症;膜性増殖性糸球体腎炎 Primary nephrotic syndrome 227 オスラー病;遺伝性出血性末梢血管拡張症 Osler disease 256 筋型糖原病;糖原病0型;糖原病II型;ポンペ病;糖原病III型;コーリー病;フォーブズ病;糖原病IV型;アンダースン病;アンダーソン病;糖原病V型;マッカードル病;糖原病VII型;垂井病;糖原病IXd型;PGK欠損症;糖原病X型;糖原病XI型;Kanno病;糖原病XII型;糖原病XIII型;糖原病XIV型;糖原病XV型 Muscle glycogenosis 277 リンパ管腫症／ゴーハム病;リンパ管腫症;びまん性リンパ管腫症;ゴーハム病;ゴーハム・スタウト症候群;大量骨溶解症 Lymphangiomatosis 278 巨大リンパ管奇形（頚部顔面病変） Huge lymphatic malformation with cervicofacial lesion 279 巨大静脈奇形（頚部口腔咽頭びまん性病変） Huge venous malformation with cervical, oral and pharyngeal diffuse lesion 280 巨大動静脈奇形（頚部顔面又は四肢病変） Huge arteriovenous malformation with cervicofacial or limb lesion 281 クリッペル・トレノネー・ウェーバー症候群;クリッペル・トレノネー症候群;パークスウェーバー症候群 Klippel-Trenaunay-Weber syndrome 283 後天性赤芽球癆 Acquired pure red cell aplasia 285 ファンコニ貧血 Fanconi anemia 300 IgG4関連疾患;IgG4関連疾患包括;自己免疫性膵炎;IgG4関連硬化性胆管炎;IgG4関連涙腺・眼窩及び唾液腺病変;IgG4関連腎臓病 IgG4-related disease 331 特発性多中心性キャッスルマン病 Idiopathic multicentric castleman disease
219	Proteoglycans in cancer 💬	1件: PIK3CA_B_D 💬 Proteoglycans in cancer × Name Full Name PIK3CA_B_D	Alpelisib 💬 Proteoglycans in cancer × Name Other Names Alpelisib Alpelisib (JAN/USAN/INN) Piqray (TN) Vijoice (TN) PIQRAY VIJOICE アルペリシブ (JAN) Alpelisib (JAN/USAN/INN)	Alpelisib	4件: 138, 278, 279, 280 💬 219. Proteoglycans in cancer × 告示番号 日本語名 英語名 138 神経細胞移動異常症;滑脳症;異所性灰白質;多小脳回;敷石様皮質異形成;裂脳症;孔脳症;ミラー・ディカー症候群 Nerve cell migration disorder 278 巨大リンパ管奇形（頚部顔面病変） Huge lymphatic malformation with cervicofacial lesion 279 巨大静脈奇形（頚部口腔咽頭びまん性病変） Huge venous malformation with cervical, oral and pharyngeal diffuse lesion 280 巨大動静脈奇形（頚部顔面又は四肢病変） Huge arteriovenous malformation with cervicofacial or limb lesion
220	Purine metabolism 💬	1件: PDE5 💬 Purine metabolism × Name Full Name PDE5	Sildenafil citrate 💬 Purine metabolism × Name Other Names Sildenafil citrate Sildenafil citrate (JAN/USP) Revatio (TN) Viagra (TN) REVATIO VIAGRA SILDENAFIL SILDENAFIL CITRATE シルデナフィルクエン酸塩 (JAN) Sildenafil citrate (JAN/USP)シルデナフィル バイアグラ レバチオ	Sildenafil	14件:  6 , 46, 51, 85, 86, 113, 210, 211, 212, 225, 226, 278, 294, 299 💬 220. Purine metabolism × 告示番号 日本語名 英語名  6  パーキンソン病 Parkinson disease 46 悪性関節リウマチ Malignant rheumatoid arthritis 51 全身性強皮症 Scleroderma 85 特発性間質性肺炎;特発性肺線維症;特発性非特異性間質性肺炎;呼吸細気管支炎を伴う間質性肺疾患;剥離性間質性肺炎;特発性器質化肺炎;急性間質性肺炎;特発性リンパ球性間質性肺炎;特発性胸膜肺実質線維弾性症;特発性上葉優位型肺線維症 Idiopathic interstitial pneumonia 86 肺動脈性肺高血圧症 Pulmonary arterial hypertension 113 筋ジストロフィー;ジストロフィン異常症;デュシェンヌ型筋ジストロフィー;ベッカー型筋ジストロフィー;肢帯型筋ジストロフィー;先天性筋ジストロフィー;福山型先天性筋ジストロフィー;Walker-Warburg症候群;Muscle-Eye-Brain病;α-ジストログリカン異常症;インテグリンα欠損型先天性筋ジストロフィー;メロシン欠損型先天性筋ジストロフィー;Ullrich型先天性筋ジストロフィー;ラミン異常症;強直性脊椎症候群;ダイナミン2欠損型先天性筋ジストロフィー;テレソニン欠損型先天性筋ジストロフィー;ミトコンドリア異常を伴う先天性筋ジストロフィー;顔面肩甲上腕型筋ジストロフィー;筋強直性ジストロフィー;エメリー・ドレイフス型筋ジストロフィー;眼咽頭筋型筋ジストロフィー;ミオチリン異常症;カベオリン異常症;デスミン異常症;サルコグリカン異常症 Muscular dystrophy 210 単心室症 Single Ventricle 211 左心低形成症候群 Hypoplastic left heart syndrome 212 三尖弁閉鎖症 Tricuspid atresia 225 先天性腎性尿崩症;遺伝性腎性尿崩症 Congenital nephrogenic diabetes insipidus 226 間質性膀胱炎（ハンナ型） Interstitial cystitis with Hunners ulcer 278 巨大リンパ管奇形（頚部顔面病変） Huge lymphatic malformation with cervicofacial lesion 294 先天性横隔膜ヘルニア Congenital diaphragmatic hernia 299 嚢胞性線維症;膵_胞線維症 Cystic fibrosis
221	Purine metabolism 💬	1件: PDE5 💬 Purine metabolism × Name Full Name PDE5	Sildenafil 💬 Purine metabolism × Name Other Names Sildenafil Sildenafil (INN) Aphrodil (TN) シルデナフィル Sildenafil (INN)	Sildenafil	14件:  6 , 46, 51, 85, 86, 113, 210, 211, 212, 225, 226, 278, 294, 299 💬 220. Purine metabolism × 告示番号 日本語名 英語名  6  パーキンソン病 Parkinson disease 46 悪性関節リウマチ Malignant rheumatoid arthritis 51 全身性強皮症 Scleroderma 85 特発性間質性肺炎;特発性肺線維症;特発性非特異性間質性肺炎;呼吸細気管支炎を伴う間質性肺疾患;剥離性間質性肺炎;特発性器質化肺炎;急性間質性肺炎;特発性リンパ球性間質性肺炎;特発性胸膜肺実質線維弾性症;特発性上葉優位型肺線維症 Idiopathic interstitial pneumonia 86 肺動脈性肺高血圧症 Pulmonary arterial hypertension 113 筋ジストロフィー;ジストロフィン異常症;デュシェンヌ型筋ジストロフィー;ベッカー型筋ジストロフィー;肢帯型筋ジストロフィー;先天性筋ジストロフィー;福山型先天性筋ジストロフィー;Walker-Warburg症候群;Muscle-Eye-Brain病;α-ジストログリカン異常症;インテグリンα欠損型先天性筋ジストロフィー;メロシン欠損型先天性筋ジストロフィー;Ullrich型先天性筋ジストロフィー;ラミン異常症;強直性脊椎症候群;ダイナミン2欠損型先天性筋ジストロフィー;テレソニン欠損型先天性筋ジストロフィー;ミトコンドリア異常を伴う先天性筋ジストロフィー;顔面肩甲上腕型筋ジストロフィー;筋強直性ジストロフィー;エメリー・ドレイフス型筋ジストロフィー;眼咽頭筋型筋ジストロフィー;ミオチリン異常症;カベオリン異常症;デスミン異常症;サルコグリカン異常症 Muscular dystrophy 210 単心室症 Single Ventricle 211 左心低形成症候群 Hypoplastic left heart syndrome 212 三尖弁閉鎖症 Tricuspid atresia 225 先天性腎性尿崩症;遺伝性腎性尿崩症 Congenital nephrogenic diabetes insipidus 226 間質性膀胱炎（ハンナ型） Interstitial cystitis with Hunners ulcer 278 巨大リンパ管奇形（頚部顔面病変） Huge lymphatic malformation with cervicofacial lesion 294 先天性横隔膜ヘルニア Congenital diaphragmatic hernia 299 嚢胞性線維症;膵_胞線維症 Cystic fibrosis
222	Rap1 signaling pathway 💬	2件: MAP2K1, MAP2K2 💬 Rap1 signaling pathway × Name Full Name MAP2K1 mitogen-activated protein kinase kinase 1 MAP2K2 mitogen-activated protein kinase kinase 2	Mirdametinib 💬 Rap1 signaling pathway × Name Other Names Mirdametinib Mirdametinib (USAN) Gomekli (TN) GOMEKLI ミルダメチニブ Mirdametinib (USAN)	Mirdametinib	4件: 34, 278, 279, 280 💬 222. Rap1 signaling pathway × 告示番号 日本語名 英語名 34 神経線維腫症;神経線維腫症1型;レックリングハウゼン病;神経線維腫症2型 Neurofibromatosis 278 巨大リンパ管奇形（頚部顔面病変） Huge lymphatic malformation with cervicofacial lesion 279 巨大静脈奇形（頚部口腔咽頭びまん性病変） Huge venous malformation with cervical, oral and pharyngeal diffuse lesion 280 巨大動静脈奇形（頚部顔面又は四肢病変） Huge arteriovenous malformation with cervicofacial or limb lesion
223	Rap1 signaling pathway 💬	1件: PIK3CA_B_D 💬 Rap1 signaling pathway × Name Full Name PIK3CA_B_D	Alpelisib 💬 Rap1 signaling pathway × Name Other Names Alpelisib Alpelisib (JAN/USAN/INN) Piqray (TN) Vijoice (TN) PIQRAY VIJOICE アルペリシブ (JAN) Alpelisib (JAN/USAN/INN)	Alpelisib	4件: 138, 278, 279, 280 💬 223. Rap1 signaling pathway × 告示番号 日本語名 英語名 138 神経細胞移動異常症;滑脳症;異所性灰白質;多小脳回;敷石様皮質異形成;裂脳症;孔脳症;ミラー・ディカー症候群 Nerve cell migration disorder 278 巨大リンパ管奇形（頚部顔面病変） Huge lymphatic malformation with cervicofacial lesion 279 巨大静脈奇形（頚部口腔咽頭びまん性病変） Huge venous malformation with cervical, oral and pharyngeal diffuse lesion 280 巨大動静脈奇形（頚部顔面又は四肢病変） Huge arteriovenous malformation with cervicofacial or limb lesion
224	Ras signaling pathway 💬	2件: MAP2K1, MAP2K2 💬 Ras signaling pathway × Name Full Name MAP2K1 mitogen-activated protein kinase kinase 1 MAP2K2 mitogen-activated protein kinase kinase 2	Mirdametinib 💬 Ras signaling pathway × Name Other Names Mirdametinib Mirdametinib (USAN) Gomekli (TN) GOMEKLI ミルダメチニブ Mirdametinib (USAN)	Mirdametinib	4件: 34, 278, 279, 280 💬 224. Ras signaling pathway × 告示番号 日本語名 英語名 34 神経線維腫症;神経線維腫症1型;レックリングハウゼン病;神経線維腫症2型 Neurofibromatosis 278 巨大リンパ管奇形（頚部顔面病変） Huge lymphatic malformation with cervicofacial lesion 279 巨大静脈奇形（頚部口腔咽頭びまん性病変） Huge venous malformation with cervical, oral and pharyngeal diffuse lesion 280 巨大動静脈奇形（頚部顔面又は四肢病変） Huge arteriovenous malformation with cervicofacial or limb lesion
225	Ras signaling pathway 💬	1件: PIK3CA_B_D 💬 Ras signaling pathway × Name Full Name PIK3CA_B_D	Alpelisib 💬 Ras signaling pathway × Name Other Names Alpelisib Alpelisib (JAN/USAN/INN) Piqray (TN) Vijoice (TN) PIQRAY VIJOICE アルペリシブ (JAN) Alpelisib (JAN/USAN/INN)	Alpelisib	4件: 138, 278, 279, 280 💬 225. Ras signaling pathway × 告示番号 日本語名 英語名 138 神経細胞移動異常症;滑脳症;異所性灰白質;多小脳回;敷石様皮質異形成;裂脳症;孔脳症;ミラー・ディカー症候群 Nerve cell migration disorder 278 巨大リンパ管奇形（頚部顔面病変） Huge lymphatic malformation with cervicofacial lesion 279 巨大静脈奇形（頚部口腔咽頭びまん性病変） Huge venous malformation with cervical, oral and pharyngeal diffuse lesion 280 巨大動静脈奇形（頚部顔面又は四肢病変） Huge arteriovenous malformation with cervicofacial or limb lesion
226	Regulation of actin cytoskeleton 💬	2件: MAP2K1, MAP2K2 💬 Regulation of actin cytoskeleton × Name Full Name MAP2K1 mitogen-activated protein kinase kinase 1 MAP2K2 mitogen-activated protein kinase kinase 2	Mirdametinib 💬 Regulation of actin cytoskeleton × Name Other Names Mirdametinib Mirdametinib (USAN) Gomekli (TN) GOMEKLI ミルダメチニブ Mirdametinib (USAN)	Mirdametinib	4件: 34, 278, 279, 280 💬 226. Regulation of actin cytoskeleton × 告示番号 日本語名 英語名 34 神経線維腫症;神経線維腫症1型;レックリングハウゼン病;神経線維腫症2型 Neurofibromatosis 278 巨大リンパ管奇形（頚部顔面病変） Huge lymphatic malformation with cervicofacial lesion 279 巨大静脈奇形（頚部口腔咽頭びまん性病変） Huge venous malformation with cervical, oral and pharyngeal diffuse lesion 280 巨大動静脈奇形（頚部顔面又は四肢病変） Huge arteriovenous malformation with cervicofacial or limb lesion
227	Regulation of actin cytoskeleton 💬	1件: PIK3CA_B_D 💬 Regulation of actin cytoskeleton × Name Full Name PIK3CA_B_D	Alpelisib 💬 Regulation of actin cytoskeleton × Name Other Names Alpelisib Alpelisib (JAN/USAN/INN) Piqray (TN) Vijoice (TN) PIQRAY VIJOICE アルペリシブ (JAN) Alpelisib (JAN/USAN/INN)	Alpelisib	4件: 138, 278, 279, 280 💬 227. Regulation of actin cytoskeleton × 告示番号 日本語名 英語名 138 神経細胞移動異常症;滑脳症;異所性灰白質;多小脳回;敷石様皮質異形成;裂脳症;孔脳症;ミラー・ディカー症候群 Nerve cell migration disorder 278 巨大リンパ管奇形（頚部顔面病変） Huge lymphatic malformation with cervicofacial lesion 279 巨大静脈奇形（頚部口腔咽頭びまん性病変） Huge venous malformation with cervical, oral and pharyngeal diffuse lesion 280 巨大動静脈奇形（頚部顔面又は四肢病変） Huge arteriovenous malformation with cervicofacial or limb lesion
228	Regulation of lipolysis in adipocytes 💬	3件: ADRB1, ADRB2, ADRB3 💬 Regulation of lipolysis in adipocytes × Name Full Name ADRB1 adrenoceptor beta 1 ADRB2 adrenoceptor beta 2 ADRB3 adrenoceptor beta 3	Propranolol hydrochloride 💬 Regulation of lipolysis in adipocytes × Name Other Names Propranolol hydrochloride Propranolol hydrochloride (JP18/USP) Inderal (TN) Innopran XL (TN) HEMANGEOL INDERAL INDERAL XL INNOPRAN XL PROPRANOLOL PROPRANOLOL HYDROCHLORIDE プロプラノロール塩酸塩 (JP18) Propranolol hydrochloride (JP18/USP)インデラル ヘマンジオル プロプラノロール塩酸塩	Propranolol	7件:  6 , 158, 215, 216, 227, 278, 296 💬 228. Regulation of lipolysis in adipocytes × 告示番号 日本語名 英語名  6  パーキンソン病 Parkinson disease 158 結節性硬化症 Tuberous sclerosis 215 ファロー四徴症 Tetralogy of Fallot 216 両大血管右室起始症 Double outlet right ventricle 227 オスラー病;遺伝性出血性末梢血管拡張症 Osler disease 278 巨大リンパ管奇形（頚部顔面病変） Huge lymphatic malformation with cervicofacial lesion 296 胆道閉鎖症 Biliary atresia
229	Regulation of lipolysis in adipocytes 💬	3件: ADRB1, ADRB2, ADRB3 💬 Regulation of lipolysis in adipocytes × Name Full Name ADRB1 adrenoceptor beta 1 ADRB2 adrenoceptor beta 2 ADRB3 adrenoceptor beta 3	Propranolol 💬 Regulation of lipolysis in adipocytes × Name Other Names Propranolol Propranolol (INN) Propranolol (TN) プロプラノロール Propranolol (INN)	Propranolol	7件:  6 , 158, 215, 216, 227, 278, 296 💬 228. Regulation of lipolysis in adipocytes × 告示番号 日本語名 英語名  6  パーキンソン病 Parkinson disease 158 結節性硬化症 Tuberous sclerosis 215 ファロー四徴症 Tetralogy of Fallot 216 両大血管右室起始症 Double outlet right ventricle 227 オスラー病;遺伝性出血性末梢血管拡張症 Osler disease 278 巨大リンパ管奇形（頚部顔面病変） Huge lymphatic malformation with cervicofacial lesion 296 胆道閉鎖症 Biliary atresia
230	Regulation of lipolysis in adipocytes 💬	1件: PIK3CA_B_D 💬 Regulation of lipolysis in adipocytes × Name Full Name PIK3CA_B_D	Alpelisib 💬 Regulation of lipolysis in adipocytes × Name Other Names Alpelisib Alpelisib (JAN/USAN/INN) Piqray (TN) Vijoice (TN) PIQRAY VIJOICE アルペリシブ (JAN) Alpelisib (JAN/USAN/INN)	Alpelisib	4件: 138, 278, 279, 280 💬 230. Regulation of lipolysis in adipocytes × 告示番号 日本語名 英語名 138 神経細胞移動異常症;滑脳症;異所性灰白質;多小脳回;敷石様皮質異形成;裂脳症;孔脳症;ミラー・ディカー症候群 Nerve cell migration disorder 278 巨大リンパ管奇形（頚部顔面病変） Huge lymphatic malformation with cervicofacial lesion 279 巨大静脈奇形（頚部口腔咽頭びまん性病変） Huge venous malformation with cervical, oral and pharyngeal diffuse lesion 280 巨大動静脈奇形（頚部顔面又は四肢病変） Huge arteriovenous malformation with cervicofacial or limb lesion
231	Relaxin signaling pathway 💬	2件: MAP2K1, MAP2K2 💬 Relaxin signaling pathway × Name Full Name MAP2K1 mitogen-activated protein kinase kinase 1 MAP2K2 mitogen-activated protein kinase kinase 2	Mirdametinib 💬 Relaxin signaling pathway × Name Other Names Mirdametinib Mirdametinib (USAN) Gomekli (TN) GOMEKLI ミルダメチニブ Mirdametinib (USAN)	Mirdametinib	4件: 34, 278, 279, 280 💬 231. Relaxin signaling pathway × 告示番号 日本語名 英語名 34 神経線維腫症;神経線維腫症1型;レックリングハウゼン病;神経線維腫症2型 Neurofibromatosis 278 巨大リンパ管奇形（頚部顔面病変） Huge lymphatic malformation with cervicofacial lesion 279 巨大静脈奇形（頚部口腔咽頭びまん性病変） Huge venous malformation with cervical, oral and pharyngeal diffuse lesion 280 巨大動静脈奇形（頚部顔面又は四肢病変） Huge arteriovenous malformation with cervicofacial or limb lesion
232	Relaxin signaling pathway 💬	1件: PIK3CA_B_D 💬 Relaxin signaling pathway × Name Full Name PIK3CA_B_D	Alpelisib 💬 Relaxin signaling pathway × Name Other Names Alpelisib Alpelisib (JAN/USAN/INN) Piqray (TN) Vijoice (TN) PIQRAY VIJOICE アルペリシブ (JAN) Alpelisib (JAN/USAN/INN)	Alpelisib	4件: 138, 278, 279, 280 💬 232. Relaxin signaling pathway × 告示番号 日本語名 英語名 138 神経細胞移動異常症;滑脳症;異所性灰白質;多小脳回;敷石様皮質異形成;裂脳症;孔脳症;ミラー・ディカー症候群 Nerve cell migration disorder 278 巨大リンパ管奇形（頚部顔面病変） Huge lymphatic malformation with cervicofacial lesion 279 巨大静脈奇形（頚部口腔咽頭びまん性病変） Huge venous malformation with cervical, oral and pharyngeal diffuse lesion 280 巨大動静脈奇形（頚部顔面又は四肢病変） Huge arteriovenous malformation with cervicofacial or limb lesion
233	Renal cell carcinoma 💬	2件: MAP2K1, MAP2K2 💬 Renal cell carcinoma × Name Full Name MAP2K1 mitogen-activated protein kinase kinase 1 MAP2K2 mitogen-activated protein kinase kinase 2	Mirdametinib 💬 Renal cell carcinoma × Name Other Names Mirdametinib Mirdametinib (USAN) Gomekli (TN) GOMEKLI ミルダメチニブ Mirdametinib (USAN)	Mirdametinib	4件: 34, 278, 279, 280 💬 233. Renal cell carcinoma × 告示番号 日本語名 英語名 34 神経線維腫症;神経線維腫症1型;レックリングハウゼン病;神経線維腫症2型 Neurofibromatosis 278 巨大リンパ管奇形（頚部顔面病変） Huge lymphatic malformation with cervicofacial lesion 279 巨大静脈奇形（頚部口腔咽頭びまん性病変） Huge venous malformation with cervical, oral and pharyngeal diffuse lesion 280 巨大動静脈奇形（頚部顔面又は四肢病変） Huge arteriovenous malformation with cervicofacial or limb lesion
234	Renal cell carcinoma 💬	1件: PIK3CA_B_D 💬 Renal cell carcinoma × Name Full Name PIK3CA_B_D	Alpelisib 💬 Renal cell carcinoma × Name Other Names Alpelisib Alpelisib (JAN/USAN/INN) Piqray (TN) Vijoice (TN) PIQRAY VIJOICE アルペリシブ (JAN) Alpelisib (JAN/USAN/INN)	Alpelisib	4件: 138, 278, 279, 280 💬 234. Renal cell carcinoma × 告示番号 日本語名 英語名 138 神経細胞移動異常症;滑脳症;異所性灰白質;多小脳回;敷石様皮質異形成;裂脳症;孔脳症;ミラー・ディカー症候群 Nerve cell migration disorder 278 巨大リンパ管奇形（頚部顔面病変） Huge lymphatic malformation with cervicofacial lesion 279 巨大静脈奇形（頚部口腔咽頭びまん性病変） Huge venous malformation with cervical, oral and pharyngeal diffuse lesion 280 巨大動静脈奇形（頚部顔面又は四肢病変） Huge arteriovenous malformation with cervicofacial or limb lesion
235	Renin secretion 💬	3件: ADRB1, ADRB2, ADRB3 💬 Renin secretion × Name Full Name ADRB1 adrenoceptor beta 1 ADRB2 adrenoceptor beta 2 ADRB3 adrenoceptor beta 3	Propranolol hydrochloride 💬 Renin secretion × Name Other Names Propranolol hydrochloride Propranolol hydrochloride (JP18/USP) Inderal (TN) Innopran XL (TN) HEMANGEOL INDERAL INDERAL XL INNOPRAN XL PROPRANOLOL PROPRANOLOL HYDROCHLORIDE プロプラノロール塩酸塩 (JP18) Propranolol hydrochloride (JP18/USP)インデラル ヘマンジオル プロプラノロール塩酸塩	Propranolol	7件:  6 , 158, 215, 216, 227, 278, 296 💬 235. Renin secretion × 告示番号 日本語名 英語名  6  パーキンソン病 Parkinson disease 158 結節性硬化症 Tuberous sclerosis 215 ファロー四徴症 Tetralogy of Fallot 216 両大血管右室起始症 Double outlet right ventricle 227 オスラー病;遺伝性出血性末梢血管拡張症 Osler disease 278 巨大リンパ管奇形（頚部顔面病変） Huge lymphatic malformation with cervicofacial lesion 296 胆道閉鎖症 Biliary atresia
236	Renin secretion 💬	3件: ADRB1, ADRB2, ADRB3 💬 Renin secretion × Name Full Name ADRB1 adrenoceptor beta 1 ADRB2 adrenoceptor beta 2 ADRB3 adrenoceptor beta 3	Propranolol 💬 Renin secretion × Name Other Names Propranolol Propranolol (INN) Propranolol (TN) プロプラノロール Propranolol (INN)	Propranolol	7件:  6 , 158, 215, 216, 227, 278, 296 💬 235. Renin secretion × 告示番号 日本語名 英語名  6  パーキンソン病 Parkinson disease 158 結節性硬化症 Tuberous sclerosis 215 ファロー四徴症 Tetralogy of Fallot 216 両大血管右室起始症 Double outlet right ventricle 227 オスラー病;遺伝性出血性末梢血管拡張症 Osler disease 278 巨大リンパ管奇形（頚部顔面病変） Huge lymphatic malformation with cervicofacial lesion 296 胆道閉鎖症 Biliary atresia
237	Salivary secretion 💬	3件: ADRB1, ADRB2, ADRB3 💬 Salivary secretion × Name Full Name ADRB1 adrenoceptor beta 1 ADRB2 adrenoceptor beta 2 ADRB3 adrenoceptor beta 3	Propranolol hydrochloride 💬 Salivary secretion × Name Other Names Propranolol hydrochloride Propranolol hydrochloride (JP18/USP) Inderal (TN) Innopran XL (TN) HEMANGEOL INDERAL INDERAL XL INNOPRAN XL PROPRANOLOL PROPRANOLOL HYDROCHLORIDE プロプラノロール塩酸塩 (JP18) Propranolol hydrochloride (JP18/USP)インデラル ヘマンジオル プロプラノロール塩酸塩	Propranolol	7件:  6 , 158, 215, 216, 227, 278, 296 💬 237. Salivary secretion × 告示番号 日本語名 英語名  6  パーキンソン病 Parkinson disease 158 結節性硬化症 Tuberous sclerosis 215 ファロー四徴症 Tetralogy of Fallot 216 両大血管右室起始症 Double outlet right ventricle 227 オスラー病;遺伝性出血性末梢血管拡張症 Osler disease 278 巨大リンパ管奇形（頚部顔面病変） Huge lymphatic malformation with cervicofacial lesion 296 胆道閉鎖症 Biliary atresia
238	Salivary secretion 💬	3件: ADRB1, ADRB2, ADRB3 💬 Salivary secretion × Name Full Name ADRB1 adrenoceptor beta 1 ADRB2 adrenoceptor beta 2 ADRB3 adrenoceptor beta 3	Propranolol 💬 Salivary secretion × Name Other Names Propranolol Propranolol (INN) Propranolol (TN) プロプラノロール Propranolol (INN)	Propranolol	7件:  6 , 158, 215, 216, 227, 278, 296 💬 237. Salivary secretion × 告示番号 日本語名 英語名  6  パーキンソン病 Parkinson disease 158 結節性硬化症 Tuberous sclerosis 215 ファロー四徴症 Tetralogy of Fallot 216 両大血管右室起始症 Double outlet right ventricle 227 オスラー病;遺伝性出血性末梢血管拡張症 Osler disease 278 巨大リンパ管奇形（頚部顔面病変） Huge lymphatic malformation with cervicofacial lesion 296 胆道閉鎖症 Biliary atresia
239	Salmonella infection 💬	2件: MAP2K1, MAP2K2 💬 Salmonella infection × Name Full Name MAP2K1 mitogen-activated protein kinase kinase 1 MAP2K2 mitogen-activated protein kinase kinase 2	Mirdametinib 💬 Salmonella infection × Name Other Names Mirdametinib Mirdametinib (USAN) Gomekli (TN) GOMEKLI ミルダメチニブ Mirdametinib (USAN)	Mirdametinib	4件: 34, 278, 279, 280 💬 239. Salmonella infection × 告示番号 日本語名 英語名 34 神経線維腫症;神経線維腫症1型;レックリングハウゼン病;神経線維腫症2型 Neurofibromatosis 278 巨大リンパ管奇形（頚部顔面病変） Huge lymphatic malformation with cervicofacial lesion 279 巨大静脈奇形（頚部口腔咽頭びまん性病変） Huge venous malformation with cervical, oral and pharyngeal diffuse lesion 280 巨大動静脈奇形（頚部顔面又は四肢病変） Huge arteriovenous malformation with cervicofacial or limb lesion
240	Salmonella infection 💬	1件: PIK3CA_B_D 💬 Salmonella infection × Name Full Name PIK3CA_B_D	Alpelisib 💬 Salmonella infection × Name Other Names Alpelisib Alpelisib (JAN/USAN/INN) Piqray (TN) Vijoice (TN) PIQRAY VIJOICE アルペリシブ (JAN) Alpelisib (JAN/USAN/INN)	Alpelisib	4件: 138, 278, 279, 280 💬 240. Salmonella infection × 告示番号 日本語名 英語名 138 神経細胞移動異常症;滑脳症;異所性灰白質;多小脳回;敷石様皮質異形成;裂脳症;孔脳症;ミラー・ディカー症候群 Nerve cell migration disorder 278 巨大リンパ管奇形（頚部顔面病変） Huge lymphatic malformation with cervicofacial lesion 279 巨大静脈奇形（頚部口腔咽頭びまん性病変） Huge venous malformation with cervical, oral and pharyngeal diffuse lesion 280 巨大動静脈奇形（頚部顔面又は四肢病変） Huge arteriovenous malformation with cervicofacial or limb lesion
241	Serotonergic synapse 💬	1件: MAP2K1 💬 Serotonergic synapse × Name Full Name MAP2K1 mitogen-activated protein kinase kinase 1	Mirdametinib 💬 Serotonergic synapse × Name Other Names Mirdametinib Mirdametinib (USAN) Gomekli (TN) GOMEKLI ミルダメチニブ Mirdametinib (USAN)	Mirdametinib	4件: 34, 278, 279, 280 💬 241. Serotonergic synapse × 告示番号 日本語名 英語名 34 神経線維腫症;神経線維腫症1型;レックリングハウゼン病;神経線維腫症2型 Neurofibromatosis 278 巨大リンパ管奇形（頚部顔面病変） Huge lymphatic malformation with cervicofacial lesion 279 巨大静脈奇形（頚部口腔咽頭びまん性病変） Huge venous malformation with cervical, oral and pharyngeal diffuse lesion 280 巨大動静脈奇形（頚部顔面又は四肢病変） Huge arteriovenous malformation with cervicofacial or limb lesion
242	Shigellosis 💬	1件: MTOR 💬 Shigellosis × Name Full Name MTOR mechanistic target of rapamycin kinase	Sirolimus 💬 Shigellosis × Name Other Names Sirolimus Sirolimus (JAN/USAN/INN) Rapamune (TN) Rapamycin (TN) FYARRO HYFTOR RAPAMUNE SIROLIMUS シロリムス (JAN) Sirolimus (JAN/USAN/INN)ラパリムス	Sirolimus	46件:  2 ,  6 , 13, 15, 17, 19, 21, 34, 35, 36, 46, 48, 49, 51, 53, 60, 61, 62, 63, 65, 66, 67, 84, 85, 86, 89, 96, 97, 98, 137, 157, 158, 192, 193, 222, 227, 256, 277, 278, 279, 280, 281, 283, 285, 300, 331 💬 242. Shigellosis × 告示番号 日本語名 英語名  2  筋萎縮性側索硬化症 Amyotrophic lateral sclerosis  6  パーキンソン病 Parkinson disease 13 多発性硬化症／視神経脊髄炎;多発性硬化症;視神経脊髄炎;Balo病;バロー同心円硬化症 Multiple sclerosis 15 封入体筋炎 Inclusion body myositis 17 多系統萎縮症;オリーブ橋小脳萎縮症;線条体黒質変性症;シャイ・ドレーガー症候群 Multiple system atrophy 19 ライソゾーム病;ゴーシェ病;ニーマン・ピック病A型、B型／酸性スフィンゴミエリナーゼ欠損症;ニーマン・ピック病A型、B型;ニーマン・ピック病;酸性スフィンゴミエリナーゼ欠損症;ニーマン・ピック病C型;GM1ガングリオシドーシス;GM2ガングリオシドーシス;テイ・サックス病;サンドホフ病;クラッベ病;異染性白質ジストロフィー;マルチプルサルファターゼ欠損症;ファーバー病;ムコ多糖症I型;ハーラー・シェイエ症候群;ムコ多糖症II型;ハンター症候群;ムコ多糖症III型;サンフィリポ症候群;ムコ多糖症IV型;モルキオ症候群;ムコ多糖症VI型;マロトー・ラミー病;ムコ多糖症VII型;スライ病;ムコ多糖症IX型;ヒアルロニダーゼ欠損症;シアリドーシス;ガラクトシアリドーシス;ムコリピドーシスII型、III型;α-マンノシドーシス;β-マンノシドーシス;フコシドーシス;アスパルチルグルコサミン尿症;シンドラー病／神崎病;シンドラー病;神崎病;ポンペ病;酸性リパーゼ欠損症;ダノン病;遊離シアル酸蓄積症;乳児型シアル酸蓄積症;サラ病;セロイドリポフスチノーシス;ファブリー病;シスチン症;シスチノーシス Lysosomal storage disease 21 ミトコンドリア病;慢性進行性外眼筋麻痺症候群;リー脳症;Leigh脳症;ミトコンドリア脳筋症・乳酸アシドーシス・脳卒中様発作症候群;ミオクローヌスてんかん;ピアソン症候群 Mitochondrial disease 34 神経線維腫症;神経線維腫症1型;レックリングハウゼン病;神経線維腫症2型 Neurofibromatosis 35 天疱瘡 Pemphigus 36 表皮水疱症;キンドラー症候群 Epidermolysis bullosa 46 悪性関節リウマチ Malignant rheumatoid arthritis 48 原発性抗リン脂質抗体症候群 Primary antiphospholipid syndrome 49 全身性エリテマトーデス;ループス腎炎 Systemic lupus erythematosus 51 全身性強皮症 Scleroderma 53 シェーグレン症候群 Sjogren syndrome 60 再生不良性貧血 Aplastic anemia 61 自己免疫性溶血性貧血;寒冷凝集素症;寒冷ヘモグロビン尿症;発作性寒冷ヘモグロビン尿症;エヴァンス症候群 Autoimmune hemolytic anemia 62 発作性夜間ヘモグロビン尿症 Paroxysmal nocturnal hemoglobinuria 63 免疫性血小板減少症;特発性血小板減少性紫斑病;一次性免疫性血小板減少症 Idiopathic thrombocytopenic purpura 65 原発性免疫不全症候群;X連鎖重症複合免疫不全症;細網異形成症;アデノシンデアミナーゼ欠損症;オーメン症候群;プリンヌクレオシドホスホリラーゼ欠損症;CD8欠損症;ZAP-70欠損症;MHCクラスI欠損症;MHCクラスII欠損症;1から9までに掲げるもののほか、複合免疫不全症;ウィスコット・オルドリッチ症候群;毛細血管拡張性運動失調症;ナイミーヘン染色体不安定症候群;ブルーム症候群;ICF症候群;PMS2異常症;RIDDLE症候群;シムケ症候群;ネザートン症候群;胸腺低形成症候群;ディ・ジョージ症候群;22q11.2欠失症候群;高IgE症候群;肝中心静脈閉鎖症を伴う免疫不全症;先天性角化不全症;X連鎖無ガンマグロブリン血症;分類不能型免疫不全症;高IgM症候群;IgGサブクラス欠損症;選択的IgA欠損症;特異抗体産生不全症;乳児一過性低ガンマグロブリン血症;24から30までに掲げるもののほか、液性免疫不全を主とする疾患;チェディアック・東症候群;X連鎖リンパ増殖症候群;自己免疫性リンパ増殖症候群;32から34までに掲げるもののほか、免疫調整障害;家族性血球貪食症候群;家族性血球貪食性リンパ組織球症;カンジダ感染と外胚葉形成異常を伴う自己免疫性多腺性内分泌不全症;IPEX症候群;CD25欠損症;ITCH欠損症;重症先天性好中球減少症;周期性好中球減少症;36及び37に掲げるもののほか、慢性の経過をたどる好中球減少症;p14欠損症;糖原病Ib型;白血球接着不全症;シュワッハマン・ダイアモンド症候群;慢性肉芽腫症;ミエロペルオキシダーゼ欠損症;メンデル遺伝型マイコバクテリア易感染症;39から43までに掲げるもののほか、白血球機能異常;免疫不全を伴う無汗性外胚葉形成異常症;IRAK4欠損症;MyD88欠損症;慢性皮膚粘膜カンジダ症;45から48までに掲げるもののほか、自然免疫異常;WHIM症候群;先天性補体欠損症;C1q欠損症;C1r欠損症;C1s欠損症;C2欠損症;C3欠損症;C4欠損症;C5欠損症;C6欠損症;C7欠損症;C8欠損症;C9欠損症;遺伝性血管性浮腫（C1インヒビター欠損症）;50及び51に掲げるもののほか、先天性補体欠損症;Factor D欠損症;Factor I欠損症;Factor H欠損症;Properdin欠損症;MASP1欠損症;MASP2欠損症;3MC症候群;Ficolin3関連免疫不全症 Primary immunodeficiency 66 IgA腎症 IgA nephropathy 67 多発性嚢胞腎;常染色体優性多発性嚢胞腎;常染色体劣性多発性嚢胞腎 Polycystic kidney disease 84 サルコイドーシス Sarcoidosis 85 特発性間質性肺炎;特発性肺線維症;特発性非特異性間質性肺炎;呼吸細気管支炎を伴う間質性肺疾患;剥離性間質性肺炎;特発性器質化肺炎;急性間質性肺炎;特発性リンパ球性間質性肺炎;特発性胸膜肺実質線維弾性症;特発性上葉優位型肺線維症 Idiopathic interstitial pneumonia 86 肺動脈性肺高血圧症 Pulmonary arterial hypertension 89 リンパ脈管筋腫症 Lymphangioleiomyomatosis 96 クローン病;回腸末端炎;炎症性腸疾患 Crohn disease 97 潰瘍性大腸炎;炎症性腸疾患 Ulcerative colitis 98 好酸球性消化管疾患;好酸球性消化管疾患（新生児-乳児）;食物蛋白誘発胃腸炎;好酸球性消化管疾患（小児-成人）;好酸球性食道炎;好酸球性胃腸炎 Eosinophilic gastro-intestinal disorder 137 限局性皮質異形成 Focal cortical dysplasia 157 スタージ・ウェーバー症候群 Sturge-Weber syndrome 158 結節性硬化症 Tuberous sclerosis 192 コケイン症候群 Cockayne syndrome 193 プラダー・ウィリ症候群 Prader-Willi syndrome 222 一次性ネフローゼ症候群;微小変化型ネフローゼ症候群;膜性腎症;巣状分節性糸球体硬化症;膜性増殖性糸球体腎炎 Primary nephrotic syndrome 227 オスラー病;遺伝性出血性末梢血管拡張症 Osler disease 256 筋型糖原病;糖原病0型;糖原病II型;ポンペ病;糖原病III型;コーリー病;フォーブズ病;糖原病IV型;アンダースン病;アンダーソン病;糖原病V型;マッカードル病;糖原病VII型;垂井病;糖原病IXd型;PGK欠損症;糖原病X型;糖原病XI型;Kanno病;糖原病XII型;糖原病XIII型;糖原病XIV型;糖原病XV型 Muscle glycogenosis 277 リンパ管腫症／ゴーハム病;リンパ管腫症;びまん性リンパ管腫症;ゴーハム病;ゴーハム・スタウト症候群;大量骨溶解症 Lymphangiomatosis 278 巨大リンパ管奇形（頚部顔面病変） Huge lymphatic malformation with cervicofacial lesion 279 巨大静脈奇形（頚部口腔咽頭びまん性病変） Huge venous malformation with cervical, oral and pharyngeal diffuse lesion 280 巨大動静脈奇形（頚部顔面又は四肢病変） Huge arteriovenous malformation with cervicofacial or limb lesion 281 クリッペル・トレノネー・ウェーバー症候群;クリッペル・トレノネー症候群;パークスウェーバー症候群 Klippel-Trenaunay-Weber syndrome 283 後天性赤芽球癆 Acquired pure red cell aplasia 285 ファンコニ貧血 Fanconi anemia 300 IgG4関連疾患;IgG4関連疾患包括;自己免疫性膵炎;IgG4関連硬化性胆管炎;IgG4関連涙腺・眼窩及び唾液腺病変;IgG4関連腎臓病 IgG4-related disease 331 特発性多中心性キャッスルマン病 Idiopathic multicentric castleman disease
243	Shigellosis 💬	1件: PIK3CA_B_D 💬 Shigellosis × Name Full Name PIK3CA_B_D	Alpelisib 💬 Shigellosis × Name Other Names Alpelisib Alpelisib (JAN/USAN/INN) Piqray (TN) Vijoice (TN) PIQRAY VIJOICE アルペリシブ (JAN) Alpelisib (JAN/USAN/INN)	Alpelisib	4件: 138, 278, 279, 280 💬 243. Shigellosis × 告示番号 日本語名 英語名 138 神経細胞移動異常症;滑脳症;異所性灰白質;多小脳回;敷石様皮質異形成;裂脳症;孔脳症;ミラー・ディカー症候群 Nerve cell migration disorder 278 巨大リンパ管奇形（頚部顔面病変） Huge lymphatic malformation with cervicofacial lesion 279 巨大静脈奇形（頚部口腔咽頭びまん性病変） Huge venous malformation with cervical, oral and pharyngeal diffuse lesion 280 巨大動静脈奇形（頚部顔面又は四肢病変） Huge arteriovenous malformation with cervicofacial or limb lesion
244	Signaling pathways regulating pluripotency of stem cells 💬	2件: MAP2K1, MAP2K2 💬 Signaling pathways regulating pluripotency of stem cells × Name Full Name MAP2K1 mitogen-activated protein kinase kinase 1 MAP2K2 mitogen-activated protein kinase kinase 2	Mirdametinib 💬 Signaling pathways regulating pluripotency of stem cells × Name Other Names Mirdametinib Mirdametinib (USAN) Gomekli (TN) GOMEKLI ミルダメチニブ Mirdametinib (USAN)	Mirdametinib	4件: 34, 278, 279, 280 💬 244. Signaling pathways regulating pluripotency of stem cells × 告示番号 日本語名 英語名 34 神経線維腫症;神経線維腫症1型;レックリングハウゼン病;神経線維腫症2型 Neurofibromatosis 278 巨大リンパ管奇形（頚部顔面病変） Huge lymphatic malformation with cervicofacial lesion 279 巨大静脈奇形（頚部口腔咽頭びまん性病変） Huge venous malformation with cervical, oral and pharyngeal diffuse lesion 280 巨大動静脈奇形（頚部顔面又は四肢病変） Huge arteriovenous malformation with cervicofacial or limb lesion
245	Signaling pathways regulating pluripotency of stem cells 💬	1件: PIK3CA_B_D 💬 Signaling pathways regulating pluripotency of stem cells × Name Full Name PIK3CA_B_D	Alpelisib 💬 Signaling pathways regulating pluripotency of stem cells × Name Other Names Alpelisib Alpelisib (JAN/USAN/INN) Piqray (TN) Vijoice (TN) PIQRAY VIJOICE アルペリシブ (JAN) Alpelisib (JAN/USAN/INN)	Alpelisib	4件: 138, 278, 279, 280 💬 245. Signaling pathways regulating pluripotency of stem cells × 告示番号 日本語名 英語名 138 神経細胞移動異常症;滑脳症;異所性灰白質;多小脳回;敷石様皮質異形成;裂脳症;孔脳症;ミラー・ディカー症候群 Nerve cell migration disorder 278 巨大リンパ管奇形（頚部顔面病変） Huge lymphatic malformation with cervicofacial lesion 279 巨大静脈奇形（頚部口腔咽頭びまん性病変） Huge venous malformation with cervical, oral and pharyngeal diffuse lesion 280 巨大動静脈奇形（頚部顔面又は四肢病変） Huge arteriovenous malformation with cervicofacial or limb lesion
246	Small cell lung cancer 💬	1件: PIK3CA_B_D 💬 Small cell lung cancer × Name Full Name PIK3CA_B_D	Alpelisib 💬 Small cell lung cancer × Name Other Names Alpelisib Alpelisib (JAN/USAN/INN) Piqray (TN) Vijoice (TN) PIQRAY VIJOICE アルペリシブ (JAN) Alpelisib (JAN/USAN/INN)	Alpelisib	4件: 138, 278, 279, 280 💬 246. Small cell lung cancer × 告示番号 日本語名 英語名 138 神経細胞移動異常症;滑脳症;異所性灰白質;多小脳回;敷石様皮質異形成;裂脳症;孔脳症;ミラー・ディカー症候群 Nerve cell migration disorder 278 巨大リンパ管奇形（頚部顔面病変） Huge lymphatic malformation with cervicofacial lesion 279 巨大静脈奇形（頚部口腔咽頭びまん性病変） Huge venous malformation with cervical, oral and pharyngeal diffuse lesion 280 巨大動静脈奇形（頚部顔面又は四肢病変） Huge arteriovenous malformation with cervicofacial or limb lesion
247	Sphingolipid signaling pathway 💬	2件: MAP2K1, MAP2K2 💬 Sphingolipid signaling pathway × Name Full Name MAP2K1 mitogen-activated protein kinase kinase 1 MAP2K2 mitogen-activated protein kinase kinase 2	Mirdametinib 💬 Sphingolipid signaling pathway × Name Other Names Mirdametinib Mirdametinib (USAN) Gomekli (TN) GOMEKLI ミルダメチニブ Mirdametinib (USAN)	Mirdametinib	4件: 34, 278, 279, 280 💬 247. Sphingolipid signaling pathway × 告示番号 日本語名 英語名 34 神経線維腫症;神経線維腫症1型;レックリングハウゼン病;神経線維腫症2型 Neurofibromatosis 278 巨大リンパ管奇形（頚部顔面病変） Huge lymphatic malformation with cervicofacial lesion 279 巨大静脈奇形（頚部口腔咽頭びまん性病変） Huge venous malformation with cervical, oral and pharyngeal diffuse lesion 280 巨大動静脈奇形（頚部顔面又は四肢病変） Huge arteriovenous malformation with cervicofacial or limb lesion
248	Sphingolipid signaling pathway 💬	1件: PIK3CA_B_D 💬 Sphingolipid signaling pathway × Name Full Name PIK3CA_B_D	Alpelisib 💬 Sphingolipid signaling pathway × Name Other Names Alpelisib Alpelisib (JAN/USAN/INN) Piqray (TN) Vijoice (TN) PIQRAY VIJOICE アルペリシブ (JAN) Alpelisib (JAN/USAN/INN)	Alpelisib	4件: 138, 278, 279, 280 💬 248. Sphingolipid signaling pathway × 告示番号 日本語名 英語名 138 神経細胞移動異常症;滑脳症;異所性灰白質;多小脳回;敷石様皮質異形成;裂脳症;孔脳症;ミラー・ディカー症候群 Nerve cell migration disorder 278 巨大リンパ管奇形（頚部顔面病変） Huge lymphatic malformation with cervicofacial lesion 279 巨大静脈奇形（頚部口腔咽頭びまん性病変） Huge venous malformation with cervical, oral and pharyngeal diffuse lesion 280 巨大動静脈奇形（頚部顔面又は四肢病変） Huge arteriovenous malformation with cervicofacial or limb lesion
249	Spinocerebellar ataxia 💬	1件: MTOR 💬 Spinocerebellar ataxia × Name Full Name MTOR mechanistic target of rapamycin kinase	Sirolimus 💬 Spinocerebellar ataxia × Name Other Names Sirolimus Sirolimus (JAN/USAN/INN) Rapamune (TN) Rapamycin (TN) FYARRO HYFTOR RAPAMUNE SIROLIMUS シロリムス (JAN) Sirolimus (JAN/USAN/INN)ラパリムス	Sirolimus	46件:  2 ,  6 , 13, 15, 17, 19, 21, 34, 35, 36, 46, 48, 49, 51, 53, 60, 61, 62, 63, 65, 66, 67, 84, 85, 86, 89, 96, 97, 98, 137, 157, 158, 192, 193, 222, 227, 256, 277, 278, 279, 280, 281, 283, 285, 300, 331 💬 249. Spinocerebellar ataxia × 告示番号 日本語名 英語名  2  筋萎縮性側索硬化症 Amyotrophic lateral sclerosis  6  パーキンソン病 Parkinson disease 13 多発性硬化症／視神経脊髄炎;多発性硬化症;視神経脊髄炎;Balo病;バロー同心円硬化症 Multiple sclerosis 15 封入体筋炎 Inclusion body myositis 17 多系統萎縮症;オリーブ橋小脳萎縮症;線条体黒質変性症;シャイ・ドレーガー症候群 Multiple system atrophy 19 ライソゾーム病;ゴーシェ病;ニーマン・ピック病A型、B型／酸性スフィンゴミエリナーゼ欠損症;ニーマン・ピック病A型、B型;ニーマン・ピック病;酸性スフィンゴミエリナーゼ欠損症;ニーマン・ピック病C型;GM1ガングリオシドーシス;GM2ガングリオシドーシス;テイ・サックス病;サンドホフ病;クラッベ病;異染性白質ジストロフィー;マルチプルサルファターゼ欠損症;ファーバー病;ムコ多糖症I型;ハーラー・シェイエ症候群;ムコ多糖症II型;ハンター症候群;ムコ多糖症III型;サンフィリポ症候群;ムコ多糖症IV型;モルキオ症候群;ムコ多糖症VI型;マロトー・ラミー病;ムコ多糖症VII型;スライ病;ムコ多糖症IX型;ヒアルロニダーゼ欠損症;シアリドーシス;ガラクトシアリドーシス;ムコリピドーシスII型、III型;α-マンノシドーシス;β-マンノシドーシス;フコシドーシス;アスパルチルグルコサミン尿症;シンドラー病／神崎病;シンドラー病;神崎病;ポンペ病;酸性リパーゼ欠損症;ダノン病;遊離シアル酸蓄積症;乳児型シアル酸蓄積症;サラ病;セロイドリポフスチノーシス;ファブリー病;シスチン症;シスチノーシス Lysosomal storage disease 21 ミトコンドリア病;慢性進行性外眼筋麻痺症候群;リー脳症;Leigh脳症;ミトコンドリア脳筋症・乳酸アシドーシス・脳卒中様発作症候群;ミオクローヌスてんかん;ピアソン症候群 Mitochondrial disease 34 神経線維腫症;神経線維腫症1型;レックリングハウゼン病;神経線維腫症2型 Neurofibromatosis 35 天疱瘡 Pemphigus 36 表皮水疱症;キンドラー症候群 Epidermolysis bullosa 46 悪性関節リウマチ Malignant rheumatoid arthritis 48 原発性抗リン脂質抗体症候群 Primary antiphospholipid syndrome 49 全身性エリテマトーデス;ループス腎炎 Systemic lupus erythematosus 51 全身性強皮症 Scleroderma 53 シェーグレン症候群 Sjogren syndrome 60 再生不良性貧血 Aplastic anemia 61 自己免疫性溶血性貧血;寒冷凝集素症;寒冷ヘモグロビン尿症;発作性寒冷ヘモグロビン尿症;エヴァンス症候群 Autoimmune hemolytic anemia 62 発作性夜間ヘモグロビン尿症 Paroxysmal nocturnal hemoglobinuria 63 免疫性血小板減少症;特発性血小板減少性紫斑病;一次性免疫性血小板減少症 Idiopathic thrombocytopenic purpura 65 原発性免疫不全症候群;X連鎖重症複合免疫不全症;細網異形成症;アデノシンデアミナーゼ欠損症;オーメン症候群;プリンヌクレオシドホスホリラーゼ欠損症;CD8欠損症;ZAP-70欠損症;MHCクラスI欠損症;MHCクラスII欠損症;1から9までに掲げるもののほか、複合免疫不全症;ウィスコット・オルドリッチ症候群;毛細血管拡張性運動失調症;ナイミーヘン染色体不安定症候群;ブルーム症候群;ICF症候群;PMS2異常症;RIDDLE症候群;シムケ症候群;ネザートン症候群;胸腺低形成症候群;ディ・ジョージ症候群;22q11.2欠失症候群;高IgE症候群;肝中心静脈閉鎖症を伴う免疫不全症;先天性角化不全症;X連鎖無ガンマグロブリン血症;分類不能型免疫不全症;高IgM症候群;IgGサブクラス欠損症;選択的IgA欠損症;特異抗体産生不全症;乳児一過性低ガンマグロブリン血症;24から30までに掲げるもののほか、液性免疫不全を主とする疾患;チェディアック・東症候群;X連鎖リンパ増殖症候群;自己免疫性リンパ増殖症候群;32から34までに掲げるもののほか、免疫調整障害;家族性血球貪食症候群;家族性血球貪食性リンパ組織球症;カンジダ感染と外胚葉形成異常を伴う自己免疫性多腺性内分泌不全症;IPEX症候群;CD25欠損症;ITCH欠損症;重症先天性好中球減少症;周期性好中球減少症;36及び37に掲げるもののほか、慢性の経過をたどる好中球減少症;p14欠損症;糖原病Ib型;白血球接着不全症;シュワッハマン・ダイアモンド症候群;慢性肉芽腫症;ミエロペルオキシダーゼ欠損症;メンデル遺伝型マイコバクテリア易感染症;39から43までに掲げるもののほか、白血球機能異常;免疫不全を伴う無汗性外胚葉形成異常症;IRAK4欠損症;MyD88欠損症;慢性皮膚粘膜カンジダ症;45から48までに掲げるもののほか、自然免疫異常;WHIM症候群;先天性補体欠損症;C1q欠損症;C1r欠損症;C1s欠損症;C2欠損症;C3欠損症;C4欠損症;C5欠損症;C6欠損症;C7欠損症;C8欠損症;C9欠損症;遺伝性血管性浮腫（C1インヒビター欠損症）;50及び51に掲げるもののほか、先天性補体欠損症;Factor D欠損症;Factor I欠損症;Factor H欠損症;Properdin欠損症;MASP1欠損症;MASP2欠損症;3MC症候群;Ficolin3関連免疫不全症 Primary immunodeficiency 66 IgA腎症 IgA nephropathy 67 多発性嚢胞腎;常染色体優性多発性嚢胞腎;常染色体劣性多発性嚢胞腎 Polycystic kidney disease 84 サルコイドーシス Sarcoidosis 85 特発性間質性肺炎;特発性肺線維症;特発性非特異性間質性肺炎;呼吸細気管支炎を伴う間質性肺疾患;剥離性間質性肺炎;特発性器質化肺炎;急性間質性肺炎;特発性リンパ球性間質性肺炎;特発性胸膜肺実質線維弾性症;特発性上葉優位型肺線維症 Idiopathic interstitial pneumonia 86 肺動脈性肺高血圧症 Pulmonary arterial hypertension 89 リンパ脈管筋腫症 Lymphangioleiomyomatosis 96 クローン病;回腸末端炎;炎症性腸疾患 Crohn disease 97 潰瘍性大腸炎;炎症性腸疾患 Ulcerative colitis 98 好酸球性消化管疾患;好酸球性消化管疾患（新生児-乳児）;食物蛋白誘発胃腸炎;好酸球性消化管疾患（小児-成人）;好酸球性食道炎;好酸球性胃腸炎 Eosinophilic gastro-intestinal disorder 137 限局性皮質異形成 Focal cortical dysplasia 157 スタージ・ウェーバー症候群 Sturge-Weber syndrome 158 結節性硬化症 Tuberous sclerosis 192 コケイン症候群 Cockayne syndrome 193 プラダー・ウィリ症候群 Prader-Willi syndrome 222 一次性ネフローゼ症候群;微小変化型ネフローゼ症候群;膜性腎症;巣状分節性糸球体硬化症;膜性増殖性糸球体腎炎 Primary nephrotic syndrome 227 オスラー病;遺伝性出血性末梢血管拡張症 Osler disease 256 筋型糖原病;糖原病0型;糖原病II型;ポンペ病;糖原病III型;コーリー病;フォーブズ病;糖原病IV型;アンダースン病;アンダーソン病;糖原病V型;マッカードル病;糖原病VII型;垂井病;糖原病IXd型;PGK欠損症;糖原病X型;糖原病XI型;Kanno病;糖原病XII型;糖原病XIII型;糖原病XIV型;糖原病XV型 Muscle glycogenosis 277 リンパ管腫症／ゴーハム病;リンパ管腫症;びまん性リンパ管腫症;ゴーハム病;ゴーハム・スタウト症候群;大量骨溶解症 Lymphangiomatosis 278 巨大リンパ管奇形（頚部顔面病変） Huge lymphatic malformation with cervicofacial lesion 279 巨大静脈奇形（頚部口腔咽頭びまん性病変） Huge venous malformation with cervical, oral and pharyngeal diffuse lesion 280 巨大動静脈奇形（頚部顔面又は四肢病変） Huge arteriovenous malformation with cervicofacial or limb lesion 281 クリッペル・トレノネー・ウェーバー症候群;クリッペル・トレノネー症候群;パークスウェーバー症候群 Klippel-Trenaunay-Weber syndrome 283 後天性赤芽球癆 Acquired pure red cell aplasia 285 ファンコニ貧血 Fanconi anemia 300 IgG4関連疾患;IgG4関連疾患包括;自己免疫性膵炎;IgG4関連硬化性胆管炎;IgG4関連涙腺・眼窩及び唾液腺病変;IgG4関連腎臓病 IgG4-related disease 331 特発性多中心性キャッスルマン病 Idiopathic multicentric castleman disease
250	Spinocerebellar ataxia 💬	1件: PIK3CA_B_D 💬 Spinocerebellar ataxia × Name Full Name PIK3CA_B_D	Alpelisib 💬 Spinocerebellar ataxia × Name Other Names Alpelisib Alpelisib (JAN/USAN/INN) Piqray (TN) Vijoice (TN) PIQRAY VIJOICE アルペリシブ (JAN) Alpelisib (JAN/USAN/INN)	Alpelisib	4件: 138, 278, 279, 280 💬 250. Spinocerebellar ataxia × 告示番号 日本語名 英語名 138 神経細胞移動異常症;滑脳症;異所性灰白質;多小脳回;敷石様皮質異形成;裂脳症;孔脳症;ミラー・ディカー症候群 Nerve cell migration disorder 278 巨大リンパ管奇形（頚部顔面病変） Huge lymphatic malformation with cervicofacial lesion 279 巨大静脈奇形（頚部口腔咽頭びまん性病変） Huge venous malformation with cervical, oral and pharyngeal diffuse lesion 280 巨大動静脈奇形（頚部顔面又は四肢病変） Huge arteriovenous malformation with cervicofacial or limb lesion
251	T cell receptor signaling pathway 💬	2件: MAP2K1, MAP2K2 💬 T cell receptor signaling pathway × Name Full Name MAP2K1 mitogen-activated protein kinase kinase 1 MAP2K2 mitogen-activated protein kinase kinase 2	Mirdametinib 💬 T cell receptor signaling pathway × Name Other Names Mirdametinib Mirdametinib (USAN) Gomekli (TN) GOMEKLI ミルダメチニブ Mirdametinib (USAN)	Mirdametinib	4件: 34, 278, 279, 280 💬 251. T cell receptor signaling pathway × 告示番号 日本語名 英語名 34 神経線維腫症;神経線維腫症1型;レックリングハウゼン病;神経線維腫症2型 Neurofibromatosis 278 巨大リンパ管奇形（頚部顔面病変） Huge lymphatic malformation with cervicofacial lesion 279 巨大静脈奇形（頚部口腔咽頭びまん性病変） Huge venous malformation with cervical, oral and pharyngeal diffuse lesion 280 巨大動静脈奇形（頚部顔面又は四肢病変） Huge arteriovenous malformation with cervicofacial or limb lesion
252	T cell receptor signaling pathway 💬	1件: PIK3CA_B_D 💬 T cell receptor signaling pathway × Name Full Name PIK3CA_B_D	Alpelisib 💬 T cell receptor signaling pathway × Name Other Names Alpelisib Alpelisib (JAN/USAN/INN) Piqray (TN) Vijoice (TN) PIQRAY VIJOICE アルペリシブ (JAN) Alpelisib (JAN/USAN/INN)	Alpelisib	4件: 138, 278, 279, 280 💬 252. T cell receptor signaling pathway × 告示番号 日本語名 英語名 138 神経細胞移動異常症;滑脳症;異所性灰白質;多小脳回;敷石様皮質異形成;裂脳症;孔脳症;ミラー・ディカー症候群 Nerve cell migration disorder 278 巨大リンパ管奇形（頚部顔面病変） Huge lymphatic malformation with cervicofacial lesion 279 巨大静脈奇形（頚部口腔咽頭びまん性病変） Huge venous malformation with cervical, oral and pharyngeal diffuse lesion 280 巨大動静脈奇形（頚部顔面又は四肢病変） Huge arteriovenous malformation with cervicofacial or limb lesion
253	Th17 cell differentiation 💬	1件: MTOR 💬 Th17 cell differentiation × Name Full Name MTOR mechanistic target of rapamycin kinase	Sirolimus 💬 Th17 cell differentiation × Name Other Names Sirolimus Sirolimus (JAN/USAN/INN) Rapamune (TN) Rapamycin (TN) FYARRO HYFTOR RAPAMUNE SIROLIMUS シロリムス (JAN) Sirolimus (JAN/USAN/INN)ラパリムス	Sirolimus	46件:  2 ,  6 , 13, 15, 17, 19, 21, 34, 35, 36, 46, 48, 49, 51, 53, 60, 61, 62, 63, 65, 66, 67, 84, 85, 86, 89, 96, 97, 98, 137, 157, 158, 192, 193, 222, 227, 256, 277, 278, 279, 280, 281, 283, 285, 300, 331 💬 253. Th17 cell differentiation × 告示番号 日本語名 英語名  2  筋萎縮性側索硬化症 Amyotrophic lateral sclerosis  6  パーキンソン病 Parkinson disease 13 多発性硬化症／視神経脊髄炎;多発性硬化症;視神経脊髄炎;Balo病;バロー同心円硬化症 Multiple sclerosis 15 封入体筋炎 Inclusion body myositis 17 多系統萎縮症;オリーブ橋小脳萎縮症;線条体黒質変性症;シャイ・ドレーガー症候群 Multiple system atrophy 19 ライソゾーム病;ゴーシェ病;ニーマン・ピック病A型、B型／酸性スフィンゴミエリナーゼ欠損症;ニーマン・ピック病A型、B型;ニーマン・ピック病;酸性スフィンゴミエリナーゼ欠損症;ニーマン・ピック病C型;GM1ガングリオシドーシス;GM2ガングリオシドーシス;テイ・サックス病;サンドホフ病;クラッベ病;異染性白質ジストロフィー;マルチプルサルファターゼ欠損症;ファーバー病;ムコ多糖症I型;ハーラー・シェイエ症候群;ムコ多糖症II型;ハンター症候群;ムコ多糖症III型;サンフィリポ症候群;ムコ多糖症IV型;モルキオ症候群;ムコ多糖症VI型;マロトー・ラミー病;ムコ多糖症VII型;スライ病;ムコ多糖症IX型;ヒアルロニダーゼ欠損症;シアリドーシス;ガラクトシアリドーシス;ムコリピドーシスII型、III型;α-マンノシドーシス;β-マンノシドーシス;フコシドーシス;アスパルチルグルコサミン尿症;シンドラー病／神崎病;シンドラー病;神崎病;ポンペ病;酸性リパーゼ欠損症;ダノン病;遊離シアル酸蓄積症;乳児型シアル酸蓄積症;サラ病;セロイドリポフスチノーシス;ファブリー病;シスチン症;シスチノーシス Lysosomal storage disease 21 ミトコンドリア病;慢性進行性外眼筋麻痺症候群;リー脳症;Leigh脳症;ミトコンドリア脳筋症・乳酸アシドーシス・脳卒中様発作症候群;ミオクローヌスてんかん;ピアソン症候群 Mitochondrial disease 34 神経線維腫症;神経線維腫症1型;レックリングハウゼン病;神経線維腫症2型 Neurofibromatosis 35 天疱瘡 Pemphigus 36 表皮水疱症;キンドラー症候群 Epidermolysis bullosa 46 悪性関節リウマチ Malignant rheumatoid arthritis 48 原発性抗リン脂質抗体症候群 Primary antiphospholipid syndrome 49 全身性エリテマトーデス;ループス腎炎 Systemic lupus erythematosus 51 全身性強皮症 Scleroderma 53 シェーグレン症候群 Sjogren syndrome 60 再生不良性貧血 Aplastic anemia 61 自己免疫性溶血性貧血;寒冷凝集素症;寒冷ヘモグロビン尿症;発作性寒冷ヘモグロビン尿症;エヴァンス症候群 Autoimmune hemolytic anemia 62 発作性夜間ヘモグロビン尿症 Paroxysmal nocturnal hemoglobinuria 63 免疫性血小板減少症;特発性血小板減少性紫斑病;一次性免疫性血小板減少症 Idiopathic thrombocytopenic purpura 65 原発性免疫不全症候群;X連鎖重症複合免疫不全症;細網異形成症;アデノシンデアミナーゼ欠損症;オーメン症候群;プリンヌクレオシドホスホリラーゼ欠損症;CD8欠損症;ZAP-70欠損症;MHCクラスI欠損症;MHCクラスII欠損症;1から9までに掲げるもののほか、複合免疫不全症;ウィスコット・オルドリッチ症候群;毛細血管拡張性運動失調症;ナイミーヘン染色体不安定症候群;ブルーム症候群;ICF症候群;PMS2異常症;RIDDLE症候群;シムケ症候群;ネザートン症候群;胸腺低形成症候群;ディ・ジョージ症候群;22q11.2欠失症候群;高IgE症候群;肝中心静脈閉鎖症を伴う免疫不全症;先天性角化不全症;X連鎖無ガンマグロブリン血症;分類不能型免疫不全症;高IgM症候群;IgGサブクラス欠損症;選択的IgA欠損症;特異抗体産生不全症;乳児一過性低ガンマグロブリン血症;24から30までに掲げるもののほか、液性免疫不全を主とする疾患;チェディアック・東症候群;X連鎖リンパ増殖症候群;自己免疫性リンパ増殖症候群;32から34までに掲げるもののほか、免疫調整障害;家族性血球貪食症候群;家族性血球貪食性リンパ組織球症;カンジダ感染と外胚葉形成異常を伴う自己免疫性多腺性内分泌不全症;IPEX症候群;CD25欠損症;ITCH欠損症;重症先天性好中球減少症;周期性好中球減少症;36及び37に掲げるもののほか、慢性の経過をたどる好中球減少症;p14欠損症;糖原病Ib型;白血球接着不全症;シュワッハマン・ダイアモンド症候群;慢性肉芽腫症;ミエロペルオキシダーゼ欠損症;メンデル遺伝型マイコバクテリア易感染症;39から43までに掲げるもののほか、白血球機能異常;免疫不全を伴う無汗性外胚葉形成異常症;IRAK4欠損症;MyD88欠損症;慢性皮膚粘膜カンジダ症;45から48までに掲げるもののほか、自然免疫異常;WHIM症候群;先天性補体欠損症;C1q欠損症;C1r欠損症;C1s欠損症;C2欠損症;C3欠損症;C4欠損症;C5欠損症;C6欠損症;C7欠損症;C8欠損症;C9欠損症;遺伝性血管性浮腫（C1インヒビター欠損症）;50及び51に掲げるもののほか、先天性補体欠損症;Factor D欠損症;Factor I欠損症;Factor H欠損症;Properdin欠損症;MASP1欠損症;MASP2欠損症;3MC症候群;Ficolin3関連免疫不全症 Primary immunodeficiency 66 IgA腎症 IgA nephropathy 67 多発性嚢胞腎;常染色体優性多発性嚢胞腎;常染色体劣性多発性嚢胞腎 Polycystic kidney disease 84 サルコイドーシス Sarcoidosis 85 特発性間質性肺炎;特発性肺線維症;特発性非特異性間質性肺炎;呼吸細気管支炎を伴う間質性肺疾患;剥離性間質性肺炎;特発性器質化肺炎;急性間質性肺炎;特発性リンパ球性間質性肺炎;特発性胸膜肺実質線維弾性症;特発性上葉優位型肺線維症 Idiopathic interstitial pneumonia 86 肺動脈性肺高血圧症 Pulmonary arterial hypertension 89 リンパ脈管筋腫症 Lymphangioleiomyomatosis 96 クローン病;回腸末端炎;炎症性腸疾患 Crohn disease 97 潰瘍性大腸炎;炎症性腸疾患 Ulcerative colitis 98 好酸球性消化管疾患;好酸球性消化管疾患（新生児-乳児）;食物蛋白誘発胃腸炎;好酸球性消化管疾患（小児-成人）;好酸球性食道炎;好酸球性胃腸炎 Eosinophilic gastro-intestinal disorder 137 限局性皮質異形成 Focal cortical dysplasia 157 スタージ・ウェーバー症候群 Sturge-Weber syndrome 158 結節性硬化症 Tuberous sclerosis 192 コケイン症候群 Cockayne syndrome 193 プラダー・ウィリ症候群 Prader-Willi syndrome 222 一次性ネフローゼ症候群;微小変化型ネフローゼ症候群;膜性腎症;巣状分節性糸球体硬化症;膜性増殖性糸球体腎炎 Primary nephrotic syndrome 227 オスラー病;遺伝性出血性末梢血管拡張症 Osler disease 256 筋型糖原病;糖原病0型;糖原病II型;ポンペ病;糖原病III型;コーリー病;フォーブズ病;糖原病IV型;アンダースン病;アンダーソン病;糖原病V型;マッカードル病;糖原病VII型;垂井病;糖原病IXd型;PGK欠損症;糖原病X型;糖原病XI型;Kanno病;糖原病XII型;糖原病XIII型;糖原病XIV型;糖原病XV型 Muscle glycogenosis 277 リンパ管腫症／ゴーハム病;リンパ管腫症;びまん性リンパ管腫症;ゴーハム病;ゴーハム・スタウト症候群;大量骨溶解症 Lymphangiomatosis 278 巨大リンパ管奇形（頚部顔面病変） Huge lymphatic malformation with cervicofacial lesion 279 巨大静脈奇形（頚部口腔咽頭びまん性病変） Huge venous malformation with cervical, oral and pharyngeal diffuse lesion 280 巨大動静脈奇形（頚部顔面又は四肢病変） Huge arteriovenous malformation with cervicofacial or limb lesion 281 クリッペル・トレノネー・ウェーバー症候群;クリッペル・トレノネー症候群;パークスウェーバー症候群 Klippel-Trenaunay-Weber syndrome 283 後天性赤芽球癆 Acquired pure red cell aplasia 285 ファンコニ貧血 Fanconi anemia 300 IgG4関連疾患;IgG4関連疾患包括;自己免疫性膵炎;IgG4関連硬化性胆管炎;IgG4関連涙腺・眼窩及び唾液腺病変;IgG4関連腎臓病 IgG4-related disease 331 特発性多中心性キャッスルマン病 Idiopathic multicentric castleman disease
254	Thermogenesis 💬	1件: ADRB3 💬 Thermogenesis × Name Full Name ADRB3 adrenoceptor beta 3	Propranolol hydrochloride 💬 Thermogenesis × Name Other Names Propranolol hydrochloride Propranolol hydrochloride (JP18/USP) Inderal (TN) Innopran XL (TN) HEMANGEOL INDERAL INDERAL XL INNOPRAN XL PROPRANOLOL PROPRANOLOL HYDROCHLORIDE プロプラノロール塩酸塩 (JP18) Propranolol hydrochloride (JP18/USP)インデラル ヘマンジオル プロプラノロール塩酸塩	Propranolol	7件:  6 , 158, 215, 216, 227, 278, 296 💬 254. Thermogenesis × 告示番号 日本語名 英語名  6  パーキンソン病 Parkinson disease 158 結節性硬化症 Tuberous sclerosis 215 ファロー四徴症 Tetralogy of Fallot 216 両大血管右室起始症 Double outlet right ventricle 227 オスラー病;遺伝性出血性末梢血管拡張症 Osler disease 278 巨大リンパ管奇形（頚部顔面病変） Huge lymphatic malformation with cervicofacial lesion 296 胆道閉鎖症 Biliary atresia
255	Thermogenesis 💬	1件: ADRB3 💬 Thermogenesis × Name Full Name ADRB3 adrenoceptor beta 3	Propranolol 💬 Thermogenesis × Name Other Names Propranolol Propranolol (INN) Propranolol (TN) プロプラノロール Propranolol (INN)	Propranolol	7件:  6 , 158, 215, 216, 227, 278, 296 💬 254. Thermogenesis × 告示番号 日本語名 英語名  6  パーキンソン病 Parkinson disease 158 結節性硬化症 Tuberous sclerosis 215 ファロー四徴症 Tetralogy of Fallot 216 両大血管右室起始症 Double outlet right ventricle 227 オスラー病;遺伝性出血性末梢血管拡張症 Osler disease 278 巨大リンパ管奇形（頚部顔面病変） Huge lymphatic malformation with cervicofacial lesion 296 胆道閉鎖症 Biliary atresia
256	Thermogenesis 💬	1件: MTOR 💬 Thermogenesis × Name Full Name MTOR mechanistic target of rapamycin kinase	Sirolimus 💬 Thermogenesis × Name Other Names Sirolimus Sirolimus (JAN/USAN/INN) Rapamune (TN) Rapamycin (TN) FYARRO HYFTOR RAPAMUNE SIROLIMUS シロリムス (JAN) Sirolimus (JAN/USAN/INN)ラパリムス	Sirolimus	46件:  2 ,  6 , 13, 15, 17, 19, 21, 34, 35, 36, 46, 48, 49, 51, 53, 60, 61, 62, 63, 65, 66, 67, 84, 85, 86, 89, 96, 97, 98, 137, 157, 158, 192, 193, 222, 227, 256, 277, 278, 279, 280, 281, 283, 285, 300, 331 💬 256. Thermogenesis × 告示番号 日本語名 英語名  2  筋萎縮性側索硬化症 Amyotrophic lateral sclerosis  6  パーキンソン病 Parkinson disease 13 多発性硬化症／視神経脊髄炎;多発性硬化症;視神経脊髄炎;Balo病;バロー同心円硬化症 Multiple sclerosis 15 封入体筋炎 Inclusion body myositis 17 多系統萎縮症;オリーブ橋小脳萎縮症;線条体黒質変性症;シャイ・ドレーガー症候群 Multiple system atrophy 19 ライソゾーム病;ゴーシェ病;ニーマン・ピック病A型、B型／酸性スフィンゴミエリナーゼ欠損症;ニーマン・ピック病A型、B型;ニーマン・ピック病;酸性スフィンゴミエリナーゼ欠損症;ニーマン・ピック病C型;GM1ガングリオシドーシス;GM2ガングリオシドーシス;テイ・サックス病;サンドホフ病;クラッベ病;異染性白質ジストロフィー;マルチプルサルファターゼ欠損症;ファーバー病;ムコ多糖症I型;ハーラー・シェイエ症候群;ムコ多糖症II型;ハンター症候群;ムコ多糖症III型;サンフィリポ症候群;ムコ多糖症IV型;モルキオ症候群;ムコ多糖症VI型;マロトー・ラミー病;ムコ多糖症VII型;スライ病;ムコ多糖症IX型;ヒアルロニダーゼ欠損症;シアリドーシス;ガラクトシアリドーシス;ムコリピドーシスII型、III型;α-マンノシドーシス;β-マンノシドーシス;フコシドーシス;アスパルチルグルコサミン尿症;シンドラー病／神崎病;シンドラー病;神崎病;ポンペ病;酸性リパーゼ欠損症;ダノン病;遊離シアル酸蓄積症;乳児型シアル酸蓄積症;サラ病;セロイドリポフスチノーシス;ファブリー病;シスチン症;シスチノーシス Lysosomal storage disease 21 ミトコンドリア病;慢性進行性外眼筋麻痺症候群;リー脳症;Leigh脳症;ミトコンドリア脳筋症・乳酸アシドーシス・脳卒中様発作症候群;ミオクローヌスてんかん;ピアソン症候群 Mitochondrial disease 34 神経線維腫症;神経線維腫症1型;レックリングハウゼン病;神経線維腫症2型 Neurofibromatosis 35 天疱瘡 Pemphigus 36 表皮水疱症;キンドラー症候群 Epidermolysis bullosa 46 悪性関節リウマチ Malignant rheumatoid arthritis 48 原発性抗リン脂質抗体症候群 Primary antiphospholipid syndrome 49 全身性エリテマトーデス;ループス腎炎 Systemic lupus erythematosus 51 全身性強皮症 Scleroderma 53 シェーグレン症候群 Sjogren syndrome 60 再生不良性貧血 Aplastic anemia 61 自己免疫性溶血性貧血;寒冷凝集素症;寒冷ヘモグロビン尿症;発作性寒冷ヘモグロビン尿症;エヴァンス症候群 Autoimmune hemolytic anemia 62 発作性夜間ヘモグロビン尿症 Paroxysmal nocturnal hemoglobinuria 63 免疫性血小板減少症;特発性血小板減少性紫斑病;一次性免疫性血小板減少症 Idiopathic thrombocytopenic purpura 65 原発性免疫不全症候群;X連鎖重症複合免疫不全症;細網異形成症;アデノシンデアミナーゼ欠損症;オーメン症候群;プリンヌクレオシドホスホリラーゼ欠損症;CD8欠損症;ZAP-70欠損症;MHCクラスI欠損症;MHCクラスII欠損症;1から9までに掲げるもののほか、複合免疫不全症;ウィスコット・オルドリッチ症候群;毛細血管拡張性運動失調症;ナイミーヘン染色体不安定症候群;ブルーム症候群;ICF症候群;PMS2異常症;RIDDLE症候群;シムケ症候群;ネザートン症候群;胸腺低形成症候群;ディ・ジョージ症候群;22q11.2欠失症候群;高IgE症候群;肝中心静脈閉鎖症を伴う免疫不全症;先天性角化不全症;X連鎖無ガンマグロブリン血症;分類不能型免疫不全症;高IgM症候群;IgGサブクラス欠損症;選択的IgA欠損症;特異抗体産生不全症;乳児一過性低ガンマグロブリン血症;24から30までに掲げるもののほか、液性免疫不全を主とする疾患;チェディアック・東症候群;X連鎖リンパ増殖症候群;自己免疫性リンパ増殖症候群;32から34までに掲げるもののほか、免疫調整障害;家族性血球貪食症候群;家族性血球貪食性リンパ組織球症;カンジダ感染と外胚葉形成異常を伴う自己免疫性多腺性内分泌不全症;IPEX症候群;CD25欠損症;ITCH欠損症;重症先天性好中球減少症;周期性好中球減少症;36及び37に掲げるもののほか、慢性の経過をたどる好中球減少症;p14欠損症;糖原病Ib型;白血球接着不全症;シュワッハマン・ダイアモンド症候群;慢性肉芽腫症;ミエロペルオキシダーゼ欠損症;メンデル遺伝型マイコバクテリア易感染症;39から43までに掲げるもののほか、白血球機能異常;免疫不全を伴う無汗性外胚葉形成異常症;IRAK4欠損症;MyD88欠損症;慢性皮膚粘膜カンジダ症;45から48までに掲げるもののほか、自然免疫異常;WHIM症候群;先天性補体欠損症;C1q欠損症;C1r欠損症;C1s欠損症;C2欠損症;C3欠損症;C4欠損症;C5欠損症;C6欠損症;C7欠損症;C8欠損症;C9欠損症;遺伝性血管性浮腫（C1インヒビター欠損症）;50及び51に掲げるもののほか、先天性補体欠損症;Factor D欠損症;Factor I欠損症;Factor H欠損症;Properdin欠損症;MASP1欠損症;MASP2欠損症;3MC症候群;Ficolin3関連免疫不全症 Primary immunodeficiency 66 IgA腎症 IgA nephropathy 67 多発性嚢胞腎;常染色体優性多発性嚢胞腎;常染色体劣性多発性嚢胞腎 Polycystic kidney disease 84 サルコイドーシス Sarcoidosis 85 特発性間質性肺炎;特発性肺線維症;特発性非特異性間質性肺炎;呼吸細気管支炎を伴う間質性肺疾患;剥離性間質性肺炎;特発性器質化肺炎;急性間質性肺炎;特発性リンパ球性間質性肺炎;特発性胸膜肺実質線維弾性症;特発性上葉優位型肺線維症 Idiopathic interstitial pneumonia 86 肺動脈性肺高血圧症 Pulmonary arterial hypertension 89 リンパ脈管筋腫症 Lymphangioleiomyomatosis 96 クローン病;回腸末端炎;炎症性腸疾患 Crohn disease 97 潰瘍性大腸炎;炎症性腸疾患 Ulcerative colitis 98 好酸球性消化管疾患;好酸球性消化管疾患（新生児-乳児）;食物蛋白誘発胃腸炎;好酸球性消化管疾患（小児-成人）;好酸球性食道炎;好酸球性胃腸炎 Eosinophilic gastro-intestinal disorder 137 限局性皮質異形成 Focal cortical dysplasia 157 スタージ・ウェーバー症候群 Sturge-Weber syndrome 158 結節性硬化症 Tuberous sclerosis 192 コケイン症候群 Cockayne syndrome 193 プラダー・ウィリ症候群 Prader-Willi syndrome 222 一次性ネフローゼ症候群;微小変化型ネフローゼ症候群;膜性腎症;巣状分節性糸球体硬化症;膜性増殖性糸球体腎炎 Primary nephrotic syndrome 227 オスラー病;遺伝性出血性末梢血管拡張症 Osler disease 256 筋型糖原病;糖原病0型;糖原病II型;ポンペ病;糖原病III型;コーリー病;フォーブズ病;糖原病IV型;アンダースン病;アンダーソン病;糖原病V型;マッカードル病;糖原病VII型;垂井病;糖原病IXd型;PGK欠損症;糖原病X型;糖原病XI型;Kanno病;糖原病XII型;糖原病XIII型;糖原病XIV型;糖原病XV型 Muscle glycogenosis 277 リンパ管腫症／ゴーハム病;リンパ管腫症;びまん性リンパ管腫症;ゴーハム病;ゴーハム・スタウト症候群;大量骨溶解症 Lymphangiomatosis 278 巨大リンパ管奇形（頚部顔面病変） Huge lymphatic malformation with cervicofacial lesion 279 巨大静脈奇形（頚部口腔咽頭びまん性病変） Huge venous malformation with cervical, oral and pharyngeal diffuse lesion 280 巨大動静脈奇形（頚部顔面又は四肢病変） Huge arteriovenous malformation with cervicofacial or limb lesion 281 クリッペル・トレノネー・ウェーバー症候群;クリッペル・トレノネー症候群;パークスウェーバー症候群 Klippel-Trenaunay-Weber syndrome 283 後天性赤芽球癆 Acquired pure red cell aplasia 285 ファンコニ貧血 Fanconi anemia 300 IgG4関連疾患;IgG4関連疾患包括;自己免疫性膵炎;IgG4関連硬化性胆管炎;IgG4関連涙腺・眼窩及び唾液腺病変;IgG4関連腎臓病 IgG4-related disease 331 特発性多中心性キャッスルマン病 Idiopathic multicentric castleman disease
257	Thyroid cancer 💬	2件: MAP2K1, MAP2K2 💬 Thyroid cancer × Name Full Name MAP2K1 mitogen-activated protein kinase kinase 1 MAP2K2 mitogen-activated protein kinase kinase 2	Mirdametinib 💬 Thyroid cancer × Name Other Names Mirdametinib Mirdametinib (USAN) Gomekli (TN) GOMEKLI ミルダメチニブ Mirdametinib (USAN)	Mirdametinib	4件: 34, 278, 279, 280 💬 257. Thyroid cancer × 告示番号 日本語名 英語名 34 神経線維腫症;神経線維腫症1型;レックリングハウゼン病;神経線維腫症2型 Neurofibromatosis 278 巨大リンパ管奇形（頚部顔面病変） Huge lymphatic malformation with cervicofacial lesion 279 巨大静脈奇形（頚部口腔咽頭びまん性病変） Huge venous malformation with cervical, oral and pharyngeal diffuse lesion 280 巨大動静脈奇形（頚部顔面又は四肢病変） Huge arteriovenous malformation with cervicofacial or limb lesion
258	Thyroid hormone signaling pathway 💬	2件: MAP2K1, MAP2K2 💬 Thyroid hormone signaling pathway × Name Full Name MAP2K1 mitogen-activated protein kinase kinase 1 MAP2K2 mitogen-activated protein kinase kinase 2	Mirdametinib 💬 Thyroid hormone signaling pathway × Name Other Names Mirdametinib Mirdametinib (USAN) Gomekli (TN) GOMEKLI ミルダメチニブ Mirdametinib (USAN)	Mirdametinib	4件: 34, 278, 279, 280 💬 258. Thyroid hormone signaling pathway × 告示番号 日本語名 英語名 34 神経線維腫症;神経線維腫症1型;レックリングハウゼン病;神経線維腫症2型 Neurofibromatosis 278 巨大リンパ管奇形（頚部顔面病変） Huge lymphatic malformation with cervicofacial lesion 279 巨大静脈奇形（頚部口腔咽頭びまん性病変） Huge venous malformation with cervical, oral and pharyngeal diffuse lesion 280 巨大動静脈奇形（頚部顔面又は四肢病変） Huge arteriovenous malformation with cervicofacial or limb lesion
259	Thyroid hormone signaling pathway 💬	1件: MTOR 💬 Thyroid hormone signaling pathway × Name Full Name MTOR mechanistic target of rapamycin kinase	Sirolimus 💬 Thyroid hormone signaling pathway × Name Other Names Sirolimus Sirolimus (JAN/USAN/INN) Rapamune (TN) Rapamycin (TN) FYARRO HYFTOR RAPAMUNE SIROLIMUS シロリムス (JAN) Sirolimus (JAN/USAN/INN)ラパリムス	Sirolimus	46件:  2 ,  6 , 13, 15, 17, 19, 21, 34, 35, 36, 46, 48, 49, 51, 53, 60, 61, 62, 63, 65, 66, 67, 84, 85, 86, 89, 96, 97, 98, 137, 157, 158, 192, 193, 222, 227, 256, 277, 278, 279, 280, 281, 283, 285, 300, 331 💬 259. Thyroid hormone signaling pathway × 告示番号 日本語名 英語名  2  筋萎縮性側索硬化症 Amyotrophic lateral sclerosis  6  パーキンソン病 Parkinson disease 13 多発性硬化症／視神経脊髄炎;多発性硬化症;視神経脊髄炎;Balo病;バロー同心円硬化症 Multiple sclerosis 15 封入体筋炎 Inclusion body myositis 17 多系統萎縮症;オリーブ橋小脳萎縮症;線条体黒質変性症;シャイ・ドレーガー症候群 Multiple system atrophy 19 ライソゾーム病;ゴーシェ病;ニーマン・ピック病A型、B型／酸性スフィンゴミエリナーゼ欠損症;ニーマン・ピック病A型、B型;ニーマン・ピック病;酸性スフィンゴミエリナーゼ欠損症;ニーマン・ピック病C型;GM1ガングリオシドーシス;GM2ガングリオシドーシス;テイ・サックス病;サンドホフ病;クラッベ病;異染性白質ジストロフィー;マルチプルサルファターゼ欠損症;ファーバー病;ムコ多糖症I型;ハーラー・シェイエ症候群;ムコ多糖症II型;ハンター症候群;ムコ多糖症III型;サンフィリポ症候群;ムコ多糖症IV型;モルキオ症候群;ムコ多糖症VI型;マロトー・ラミー病;ムコ多糖症VII型;スライ病;ムコ多糖症IX型;ヒアルロニダーゼ欠損症;シアリドーシス;ガラクトシアリドーシス;ムコリピドーシスII型、III型;α-マンノシドーシス;β-マンノシドーシス;フコシドーシス;アスパルチルグルコサミン尿症;シンドラー病／神崎病;シンドラー病;神崎病;ポンペ病;酸性リパーゼ欠損症;ダノン病;遊離シアル酸蓄積症;乳児型シアル酸蓄積症;サラ病;セロイドリポフスチノーシス;ファブリー病;シスチン症;シスチノーシス Lysosomal storage disease 21 ミトコンドリア病;慢性進行性外眼筋麻痺症候群;リー脳症;Leigh脳症;ミトコンドリア脳筋症・乳酸アシドーシス・脳卒中様発作症候群;ミオクローヌスてんかん;ピアソン症候群 Mitochondrial disease 34 神経線維腫症;神経線維腫症1型;レックリングハウゼン病;神経線維腫症2型 Neurofibromatosis 35 天疱瘡 Pemphigus 36 表皮水疱症;キンドラー症候群 Epidermolysis bullosa 46 悪性関節リウマチ Malignant rheumatoid arthritis 48 原発性抗リン脂質抗体症候群 Primary antiphospholipid syndrome 49 全身性エリテマトーデス;ループス腎炎 Systemic lupus erythematosus 51 全身性強皮症 Scleroderma 53 シェーグレン症候群 Sjogren syndrome 60 再生不良性貧血 Aplastic anemia 61 自己免疫性溶血性貧血;寒冷凝集素症;寒冷ヘモグロビン尿症;発作性寒冷ヘモグロビン尿症;エヴァンス症候群 Autoimmune hemolytic anemia 62 発作性夜間ヘモグロビン尿症 Paroxysmal nocturnal hemoglobinuria 63 免疫性血小板減少症;特発性血小板減少性紫斑病;一次性免疫性血小板減少症 Idiopathic thrombocytopenic purpura 65 原発性免疫不全症候群;X連鎖重症複合免疫不全症;細網異形成症;アデノシンデアミナーゼ欠損症;オーメン症候群;プリンヌクレオシドホスホリラーゼ欠損症;CD8欠損症;ZAP-70欠損症;MHCクラスI欠損症;MHCクラスII欠損症;1から9までに掲げるもののほか、複合免疫不全症;ウィスコット・オルドリッチ症候群;毛細血管拡張性運動失調症;ナイミーヘン染色体不安定症候群;ブルーム症候群;ICF症候群;PMS2異常症;RIDDLE症候群;シムケ症候群;ネザートン症候群;胸腺低形成症候群;ディ・ジョージ症候群;22q11.2欠失症候群;高IgE症候群;肝中心静脈閉鎖症を伴う免疫不全症;先天性角化不全症;X連鎖無ガンマグロブリン血症;分類不能型免疫不全症;高IgM症候群;IgGサブクラス欠損症;選択的IgA欠損症;特異抗体産生不全症;乳児一過性低ガンマグロブリン血症;24から30までに掲げるもののほか、液性免疫不全を主とする疾患;チェディアック・東症候群;X連鎖リンパ増殖症候群;自己免疫性リンパ増殖症候群;32から34までに掲げるもののほか、免疫調整障害;家族性血球貪食症候群;家族性血球貪食性リンパ組織球症;カンジダ感染と外胚葉形成異常を伴う自己免疫性多腺性内分泌不全症;IPEX症候群;CD25欠損症;ITCH欠損症;重症先天性好中球減少症;周期性好中球減少症;36及び37に掲げるもののほか、慢性の経過をたどる好中球減少症;p14欠損症;糖原病Ib型;白血球接着不全症;シュワッハマン・ダイアモンド症候群;慢性肉芽腫症;ミエロペルオキシダーゼ欠損症;メンデル遺伝型マイコバクテリア易感染症;39から43までに掲げるもののほか、白血球機能異常;免疫不全を伴う無汗性外胚葉形成異常症;IRAK4欠損症;MyD88欠損症;慢性皮膚粘膜カンジダ症;45から48までに掲げるもののほか、自然免疫異常;WHIM症候群;先天性補体欠損症;C1q欠損症;C1r欠損症;C1s欠損症;C2欠損症;C3欠損症;C4欠損症;C5欠損症;C6欠損症;C7欠損症;C8欠損症;C9欠損症;遺伝性血管性浮腫（C1インヒビター欠損症）;50及び51に掲げるもののほか、先天性補体欠損症;Factor D欠損症;Factor I欠損症;Factor H欠損症;Properdin欠損症;MASP1欠損症;MASP2欠損症;3MC症候群;Ficolin3関連免疫不全症 Primary immunodeficiency 66 IgA腎症 IgA nephropathy 67 多発性嚢胞腎;常染色体優性多発性嚢胞腎;常染色体劣性多発性嚢胞腎 Polycystic kidney disease 84 サルコイドーシス Sarcoidosis 85 特発性間質性肺炎;特発性肺線維症;特発性非特異性間質性肺炎;呼吸細気管支炎を伴う間質性肺疾患;剥離性間質性肺炎;特発性器質化肺炎;急性間質性肺炎;特発性リンパ球性間質性肺炎;特発性胸膜肺実質線維弾性症;特発性上葉優位型肺線維症 Idiopathic interstitial pneumonia 86 肺動脈性肺高血圧症 Pulmonary arterial hypertension 89 リンパ脈管筋腫症 Lymphangioleiomyomatosis 96 クローン病;回腸末端炎;炎症性腸疾患 Crohn disease 97 潰瘍性大腸炎;炎症性腸疾患 Ulcerative colitis 98 好酸球性消化管疾患;好酸球性消化管疾患（新生児-乳児）;食物蛋白誘発胃腸炎;好酸球性消化管疾患（小児-成人）;好酸球性食道炎;好酸球性胃腸炎 Eosinophilic gastro-intestinal disorder 137 限局性皮質異形成 Focal cortical dysplasia 157 スタージ・ウェーバー症候群 Sturge-Weber syndrome 158 結節性硬化症 Tuberous sclerosis 192 コケイン症候群 Cockayne syndrome 193 プラダー・ウィリ症候群 Prader-Willi syndrome 222 一次性ネフローゼ症候群;微小変化型ネフローゼ症候群;膜性腎症;巣状分節性糸球体硬化症;膜性増殖性糸球体腎炎 Primary nephrotic syndrome 227 オスラー病;遺伝性出血性末梢血管拡張症 Osler disease 256 筋型糖原病;糖原病0型;糖原病II型;ポンペ病;糖原病III型;コーリー病;フォーブズ病;糖原病IV型;アンダースン病;アンダーソン病;糖原病V型;マッカードル病;糖原病VII型;垂井病;糖原病IXd型;PGK欠損症;糖原病X型;糖原病XI型;Kanno病;糖原病XII型;糖原病XIII型;糖原病XIV型;糖原病XV型 Muscle glycogenosis 277 リンパ管腫症／ゴーハム病;リンパ管腫症;びまん性リンパ管腫症;ゴーハム病;ゴーハム・スタウト症候群;大量骨溶解症 Lymphangiomatosis 278 巨大リンパ管奇形（頚部顔面病変） Huge lymphatic malformation with cervicofacial lesion 279 巨大静脈奇形（頚部口腔咽頭びまん性病変） Huge venous malformation with cervical, oral and pharyngeal diffuse lesion 280 巨大動静脈奇形（頚部顔面又は四肢病変） Huge arteriovenous malformation with cervicofacial or limb lesion 281 クリッペル・トレノネー・ウェーバー症候群;クリッペル・トレノネー症候群;パークスウェーバー症候群 Klippel-Trenaunay-Weber syndrome 283 後天性赤芽球癆 Acquired pure red cell aplasia 285 ファンコニ貧血 Fanconi anemia 300 IgG4関連疾患;IgG4関連疾患包括;自己免疫性膵炎;IgG4関連硬化性胆管炎;IgG4関連涙腺・眼窩及び唾液腺病変;IgG4関連腎臓病 IgG4-related disease 331 特発性多中心性キャッスルマン病 Idiopathic multicentric castleman disease
260	Thyroid hormone signaling pathway 💬	1件: PIK3CA_B_D 💬 Thyroid hormone signaling pathway × Name Full Name PIK3CA_B_D	Alpelisib 💬 Thyroid hormone signaling pathway × Name Other Names Alpelisib Alpelisib (JAN/USAN/INN) Piqray (TN) Vijoice (TN) PIQRAY VIJOICE アルペリシブ (JAN) Alpelisib (JAN/USAN/INN)	Alpelisib	4件: 138, 278, 279, 280 💬 260. Thyroid hormone signaling pathway × 告示番号 日本語名 英語名 138 神経細胞移動異常症;滑脳症;異所性灰白質;多小脳回;敷石様皮質異形成;裂脳症;孔脳症;ミラー・ディカー症候群 Nerve cell migration disorder 278 巨大リンパ管奇形（頚部顔面病変） Huge lymphatic malformation with cervicofacial lesion 279 巨大静脈奇形（頚部口腔咽頭びまん性病変） Huge venous malformation with cervical, oral and pharyngeal diffuse lesion 280 巨大動静脈奇形（頚部顔面又は四肢病変） Huge arteriovenous malformation with cervicofacial or limb lesion
261	TNF signaling pathway 💬	1件: MAP2K1 💬 TNF signaling pathway × Name Full Name MAP2K1 mitogen-activated protein kinase kinase 1	Mirdametinib 💬 TNF signaling pathway × Name Other Names Mirdametinib Mirdametinib (USAN) Gomekli (TN) GOMEKLI ミルダメチニブ Mirdametinib (USAN)	Mirdametinib	4件: 34, 278, 279, 280 💬 261. TNF signaling pathway × 告示番号 日本語名 英語名 34 神経線維腫症;神経線維腫症1型;レックリングハウゼン病;神経線維腫症2型 Neurofibromatosis 278 巨大リンパ管奇形（頚部顔面病変） Huge lymphatic malformation with cervicofacial lesion 279 巨大静脈奇形（頚部口腔咽頭びまん性病変） Huge venous malformation with cervical, oral and pharyngeal diffuse lesion 280 巨大動静脈奇形（頚部顔面又は四肢病変） Huge arteriovenous malformation with cervicofacial or limb lesion
262	TNF signaling pathway 💬	1件: PIK3CA_B_D 💬 TNF signaling pathway × Name Full Name PIK3CA_B_D	Alpelisib 💬 TNF signaling pathway × Name Other Names Alpelisib Alpelisib (JAN/USAN/INN) Piqray (TN) Vijoice (TN) PIQRAY VIJOICE アルペリシブ (JAN) Alpelisib (JAN/USAN/INN)	Alpelisib	4件: 138, 278, 279, 280 💬 262. TNF signaling pathway × 告示番号 日本語名 英語名 138 神経細胞移動異常症;滑脳症;異所性灰白質;多小脳回;敷石様皮質異形成;裂脳症;孔脳症;ミラー・ディカー症候群 Nerve cell migration disorder 278 巨大リンパ管奇形（頚部顔面病変） Huge lymphatic malformation with cervicofacial lesion 279 巨大静脈奇形（頚部口腔咽頭びまん性病変） Huge venous malformation with cervical, oral and pharyngeal diffuse lesion 280 巨大動静脈奇形（頚部顔面又は四肢病変） Huge arteriovenous malformation with cervicofacial or limb lesion
263	Toll-like receptor signaling pathway 💬	2件: MAP2K1, MAP2K2 💬 Toll-like receptor signaling pathway × Name Full Name MAP2K1 mitogen-activated protein kinase kinase 1 MAP2K2 mitogen-activated protein kinase kinase 2	Mirdametinib 💬 Toll-like receptor signaling pathway × Name Other Names Mirdametinib Mirdametinib (USAN) Gomekli (TN) GOMEKLI ミルダメチニブ Mirdametinib (USAN)	Mirdametinib	4件: 34, 278, 279, 280 💬 263. Toll-like receptor signaling pathway × 告示番号 日本語名 英語名 34 神経線維腫症;神経線維腫症1型;レックリングハウゼン病;神経線維腫症2型 Neurofibromatosis 278 巨大リンパ管奇形（頚部顔面病変） Huge lymphatic malformation with cervicofacial lesion 279 巨大静脈奇形（頚部口腔咽頭びまん性病変） Huge venous malformation with cervical, oral and pharyngeal diffuse lesion 280 巨大動静脈奇形（頚部顔面又は四肢病変） Huge arteriovenous malformation with cervicofacial or limb lesion
264	Toll-like receptor signaling pathway 💬	1件: PIK3CA_B_D 💬 Toll-like receptor signaling pathway × Name Full Name PIK3CA_B_D	Alpelisib 💬 Toll-like receptor signaling pathway × Name Other Names Alpelisib Alpelisib (JAN/USAN/INN) Piqray (TN) Vijoice (TN) PIQRAY VIJOICE アルペリシブ (JAN) Alpelisib (JAN/USAN/INN)	Alpelisib	4件: 138, 278, 279, 280 💬 264. Toll-like receptor signaling pathway × 告示番号 日本語名 英語名 138 神経細胞移動異常症;滑脳症;異所性灰白質;多小脳回;敷石様皮質異形成;裂脳症;孔脳症;ミラー・ディカー症候群 Nerve cell migration disorder 278 巨大リンパ管奇形（頚部顔面病変） Huge lymphatic malformation with cervicofacial lesion 279 巨大静脈奇形（頚部口腔咽頭びまん性病変） Huge venous malformation with cervical, oral and pharyngeal diffuse lesion 280 巨大動静脈奇形（頚部顔面又は四肢病変） Huge arteriovenous malformation with cervicofacial or limb lesion
265	Type II diabetes mellitus 💬	1件: MTOR 💬 Type II diabetes mellitus × Name Full Name MTOR mechanistic target of rapamycin kinase	Sirolimus 💬 Type II diabetes mellitus × Name Other Names Sirolimus Sirolimus (JAN/USAN/INN) Rapamune (TN) Rapamycin (TN) FYARRO HYFTOR RAPAMUNE SIROLIMUS シロリムス (JAN) Sirolimus (JAN/USAN/INN)ラパリムス	Sirolimus	46件:  2 ,  6 , 13, 15, 17, 19, 21, 34, 35, 36, 46, 48, 49, 51, 53, 60, 61, 62, 63, 65, 66, 67, 84, 85, 86, 89, 96, 97, 98, 137, 157, 158, 192, 193, 222, 227, 256, 277, 278, 279, 280, 281, 283, 285, 300, 331 💬 265. Type II diabetes mellitus × 告示番号 日本語名 英語名  2  筋萎縮性側索硬化症 Amyotrophic lateral sclerosis  6  パーキンソン病 Parkinson disease 13 多発性硬化症／視神経脊髄炎;多発性硬化症;視神経脊髄炎;Balo病;バロー同心円硬化症 Multiple sclerosis 15 封入体筋炎 Inclusion body myositis 17 多系統萎縮症;オリーブ橋小脳萎縮症;線条体黒質変性症;シャイ・ドレーガー症候群 Multiple system atrophy 19 ライソゾーム病;ゴーシェ病;ニーマン・ピック病A型、B型／酸性スフィンゴミエリナーゼ欠損症;ニーマン・ピック病A型、B型;ニーマン・ピック病;酸性スフィンゴミエリナーゼ欠損症;ニーマン・ピック病C型;GM1ガングリオシドーシス;GM2ガングリオシドーシス;テイ・サックス病;サンドホフ病;クラッベ病;異染性白質ジストロフィー;マルチプルサルファターゼ欠損症;ファーバー病;ムコ多糖症I型;ハーラー・シェイエ症候群;ムコ多糖症II型;ハンター症候群;ムコ多糖症III型;サンフィリポ症候群;ムコ多糖症IV型;モルキオ症候群;ムコ多糖症VI型;マロトー・ラミー病;ムコ多糖症VII型;スライ病;ムコ多糖症IX型;ヒアルロニダーゼ欠損症;シアリドーシス;ガラクトシアリドーシス;ムコリピドーシスII型、III型;α-マンノシドーシス;β-マンノシドーシス;フコシドーシス;アスパルチルグルコサミン尿症;シンドラー病／神崎病;シンドラー病;神崎病;ポンペ病;酸性リパーゼ欠損症;ダノン病;遊離シアル酸蓄積症;乳児型シアル酸蓄積症;サラ病;セロイドリポフスチノーシス;ファブリー病;シスチン症;シスチノーシス Lysosomal storage disease 21 ミトコンドリア病;慢性進行性外眼筋麻痺症候群;リー脳症;Leigh脳症;ミトコンドリア脳筋症・乳酸アシドーシス・脳卒中様発作症候群;ミオクローヌスてんかん;ピアソン症候群 Mitochondrial disease 34 神経線維腫症;神経線維腫症1型;レックリングハウゼン病;神経線維腫症2型 Neurofibromatosis 35 天疱瘡 Pemphigus 36 表皮水疱症;キンドラー症候群 Epidermolysis bullosa 46 悪性関節リウマチ Malignant rheumatoid arthritis 48 原発性抗リン脂質抗体症候群 Primary antiphospholipid syndrome 49 全身性エリテマトーデス;ループス腎炎 Systemic lupus erythematosus 51 全身性強皮症 Scleroderma 53 シェーグレン症候群 Sjogren syndrome 60 再生不良性貧血 Aplastic anemia 61 自己免疫性溶血性貧血;寒冷凝集素症;寒冷ヘモグロビン尿症;発作性寒冷ヘモグロビン尿症;エヴァンス症候群 Autoimmune hemolytic anemia 62 発作性夜間ヘモグロビン尿症 Paroxysmal nocturnal hemoglobinuria 63 免疫性血小板減少症;特発性血小板減少性紫斑病;一次性免疫性血小板減少症 Idiopathic thrombocytopenic purpura 65 原発性免疫不全症候群;X連鎖重症複合免疫不全症;細網異形成症;アデノシンデアミナーゼ欠損症;オーメン症候群;プリンヌクレオシドホスホリラーゼ欠損症;CD8欠損症;ZAP-70欠損症;MHCクラスI欠損症;MHCクラスII欠損症;1から9までに掲げるもののほか、複合免疫不全症;ウィスコット・オルドリッチ症候群;毛細血管拡張性運動失調症;ナイミーヘン染色体不安定症候群;ブルーム症候群;ICF症候群;PMS2異常症;RIDDLE症候群;シムケ症候群;ネザートン症候群;胸腺低形成症候群;ディ・ジョージ症候群;22q11.2欠失症候群;高IgE症候群;肝中心静脈閉鎖症を伴う免疫不全症;先天性角化不全症;X連鎖無ガンマグロブリン血症;分類不能型免疫不全症;高IgM症候群;IgGサブクラス欠損症;選択的IgA欠損症;特異抗体産生不全症;乳児一過性低ガンマグロブリン血症;24から30までに掲げるもののほか、液性免疫不全を主とする疾患;チェディアック・東症候群;X連鎖リンパ増殖症候群;自己免疫性リンパ増殖症候群;32から34までに掲げるもののほか、免疫調整障害;家族性血球貪食症候群;家族性血球貪食性リンパ組織球症;カンジダ感染と外胚葉形成異常を伴う自己免疫性多腺性内分泌不全症;IPEX症候群;CD25欠損症;ITCH欠損症;重症先天性好中球減少症;周期性好中球減少症;36及び37に掲げるもののほか、慢性の経過をたどる好中球減少症;p14欠損症;糖原病Ib型;白血球接着不全症;シュワッハマン・ダイアモンド症候群;慢性肉芽腫症;ミエロペルオキシダーゼ欠損症;メンデル遺伝型マイコバクテリア易感染症;39から43までに掲げるもののほか、白血球機能異常;免疫不全を伴う無汗性外胚葉形成異常症;IRAK4欠損症;MyD88欠損症;慢性皮膚粘膜カンジダ症;45から48までに掲げるもののほか、自然免疫異常;WHIM症候群;先天性補体欠損症;C1q欠損症;C1r欠損症;C1s欠損症;C2欠損症;C3欠損症;C4欠損症;C5欠損症;C6欠損症;C7欠損症;C8欠損症;C9欠損症;遺伝性血管性浮腫（C1インヒビター欠損症）;50及び51に掲げるもののほか、先天性補体欠損症;Factor D欠損症;Factor I欠損症;Factor H欠損症;Properdin欠損症;MASP1欠損症;MASP2欠損症;3MC症候群;Ficolin3関連免疫不全症 Primary immunodeficiency 66 IgA腎症 IgA nephropathy 67 多発性嚢胞腎;常染色体優性多発性嚢胞腎;常染色体劣性多発性嚢胞腎 Polycystic kidney disease 84 サルコイドーシス Sarcoidosis 85 特発性間質性肺炎;特発性肺線維症;特発性非特異性間質性肺炎;呼吸細気管支炎を伴う間質性肺疾患;剥離性間質性肺炎;特発性器質化肺炎;急性間質性肺炎;特発性リンパ球性間質性肺炎;特発性胸膜肺実質線維弾性症;特発性上葉優位型肺線維症 Idiopathic interstitial pneumonia 86 肺動脈性肺高血圧症 Pulmonary arterial hypertension 89 リンパ脈管筋腫症 Lymphangioleiomyomatosis 96 クローン病;回腸末端炎;炎症性腸疾患 Crohn disease 97 潰瘍性大腸炎;炎症性腸疾患 Ulcerative colitis 98 好酸球性消化管疾患;好酸球性消化管疾患（新生児-乳児）;食物蛋白誘発胃腸炎;好酸球性消化管疾患（小児-成人）;好酸球性食道炎;好酸球性胃腸炎 Eosinophilic gastro-intestinal disorder 137 限局性皮質異形成 Focal cortical dysplasia 157 スタージ・ウェーバー症候群 Sturge-Weber syndrome 158 結節性硬化症 Tuberous sclerosis 192 コケイン症候群 Cockayne syndrome 193 プラダー・ウィリ症候群 Prader-Willi syndrome 222 一次性ネフローゼ症候群;微小変化型ネフローゼ症候群;膜性腎症;巣状分節性糸球体硬化症;膜性増殖性糸球体腎炎 Primary nephrotic syndrome 227 オスラー病;遺伝性出血性末梢血管拡張症 Osler disease 256 筋型糖原病;糖原病0型;糖原病II型;ポンペ病;糖原病III型;コーリー病;フォーブズ病;糖原病IV型;アンダースン病;アンダーソン病;糖原病V型;マッカードル病;糖原病VII型;垂井病;糖原病IXd型;PGK欠損症;糖原病X型;糖原病XI型;Kanno病;糖原病XII型;糖原病XIII型;糖原病XIV型;糖原病XV型 Muscle glycogenosis 277 リンパ管腫症／ゴーハム病;リンパ管腫症;びまん性リンパ管腫症;ゴーハム病;ゴーハム・スタウト症候群;大量骨溶解症 Lymphangiomatosis 278 巨大リンパ管奇形（頚部顔面病変） Huge lymphatic malformation with cervicofacial lesion 279 巨大静脈奇形（頚部口腔咽頭びまん性病変） Huge venous malformation with cervical, oral and pharyngeal diffuse lesion 280 巨大動静脈奇形（頚部顔面又は四肢病変） Huge arteriovenous malformation with cervicofacial or limb lesion 281 クリッペル・トレノネー・ウェーバー症候群;クリッペル・トレノネー症候群;パークスウェーバー症候群 Klippel-Trenaunay-Weber syndrome 283 後天性赤芽球癆 Acquired pure red cell aplasia 285 ファンコニ貧血 Fanconi anemia 300 IgG4関連疾患;IgG4関連疾患包括;自己免疫性膵炎;IgG4関連硬化性胆管炎;IgG4関連涙腺・眼窩及び唾液腺病変;IgG4関連腎臓病 IgG4-related disease 331 特発性多中心性キャッスルマン病 Idiopathic multicentric castleman disease
266	Type II diabetes mellitus 💬	1件: PIK3CA_B_D 💬 Type II diabetes mellitus × Name Full Name PIK3CA_B_D	Alpelisib 💬 Type II diabetes mellitus × Name Other Names Alpelisib Alpelisib (JAN/USAN/INN) Piqray (TN) Vijoice (TN) PIQRAY VIJOICE アルペリシブ (JAN) Alpelisib (JAN/USAN/INN)	Alpelisib	4件: 138, 278, 279, 280 💬 266. Type II diabetes mellitus × 告示番号 日本語名 英語名 138 神経細胞移動異常症;滑脳症;異所性灰白質;多小脳回;敷石様皮質異形成;裂脳症;孔脳症;ミラー・ディカー症候群 Nerve cell migration disorder 278 巨大リンパ管奇形（頚部顔面病変） Huge lymphatic malformation with cervicofacial lesion 279 巨大静脈奇形（頚部口腔咽頭びまん性病変） Huge venous malformation with cervical, oral and pharyngeal diffuse lesion 280 巨大動静脈奇形（頚部顔面又は四肢病変） Huge arteriovenous malformation with cervicofacial or limb lesion
267	Vascular smooth muscle contraction 💬	2件: MAP2K1, MAP2K2 💬 Vascular smooth muscle contraction × Name Full Name MAP2K1 mitogen-activated protein kinase kinase 1 MAP2K2 mitogen-activated protein kinase kinase 2	Mirdametinib 💬 Vascular smooth muscle contraction × Name Other Names Mirdametinib Mirdametinib (USAN) Gomekli (TN) GOMEKLI ミルダメチニブ Mirdametinib (USAN)	Mirdametinib	4件: 34, 278, 279, 280 💬 267. Vascular smooth muscle contraction × 告示番号 日本語名 英語名 34 神経線維腫症;神経線維腫症1型;レックリングハウゼン病;神経線維腫症2型 Neurofibromatosis 278 巨大リンパ管奇形（頚部顔面病変） Huge lymphatic malformation with cervicofacial lesion 279 巨大静脈奇形（頚部口腔咽頭びまん性病変） Huge venous malformation with cervical, oral and pharyngeal diffuse lesion 280 巨大動静脈奇形（頚部顔面又は四肢病変） Huge arteriovenous malformation with cervicofacial or limb lesion
268	VEGF signaling pathway 💬	2件: MAP2K1, MAP2K2 💬 VEGF signaling pathway × Name Full Name MAP2K1 mitogen-activated protein kinase kinase 1 MAP2K2 mitogen-activated protein kinase kinase 2	Mirdametinib 💬 VEGF signaling pathway × Name Other Names Mirdametinib Mirdametinib (USAN) Gomekli (TN) GOMEKLI ミルダメチニブ Mirdametinib (USAN)	Mirdametinib	4件: 34, 278, 279, 280 💬 268. VEGF signaling pathway × 告示番号 日本語名 英語名 34 神経線維腫症;神経線維腫症1型;レックリングハウゼン病;神経線維腫症2型 Neurofibromatosis 278 巨大リンパ管奇形（頚部顔面病変） Huge lymphatic malformation with cervicofacial lesion 279 巨大静脈奇形（頚部口腔咽頭びまん性病変） Huge venous malformation with cervical, oral and pharyngeal diffuse lesion 280 巨大動静脈奇形（頚部顔面又は四肢病変） Huge arteriovenous malformation with cervicofacial or limb lesion
269	VEGF signaling pathway 💬	1件: PIK3CA_B_D 💬 VEGF signaling pathway × Name Full Name PIK3CA_B_D	Alpelisib 💬 VEGF signaling pathway × Name Other Names Alpelisib Alpelisib (JAN/USAN/INN) Piqray (TN) Vijoice (TN) PIQRAY VIJOICE アルペリシブ (JAN) Alpelisib (JAN/USAN/INN)	Alpelisib	4件: 138, 278, 279, 280 💬 269. VEGF signaling pathway × 告示番号 日本語名 英語名 138 神経細胞移動異常症;滑脳症;異所性灰白質;多小脳回;敷石様皮質異形成;裂脳症;孔脳症;ミラー・ディカー症候群 Nerve cell migration disorder 278 巨大リンパ管奇形（頚部顔面病変） Huge lymphatic malformation with cervicofacial lesion 279 巨大静脈奇形（頚部口腔咽頭びまん性病変） Huge venous malformation with cervical, oral and pharyngeal diffuse lesion 280 巨大動静脈奇形（頚部顔面又は四肢病変） Huge arteriovenous malformation with cervicofacial or limb lesion
270	Viral carcinogenesis 💬	1件: PIK3CA_B_D 💬 Viral carcinogenesis × Name Full Name PIK3CA_B_D	Alpelisib 💬 Viral carcinogenesis × Name Other Names Alpelisib Alpelisib (JAN/USAN/INN) Piqray (TN) Vijoice (TN) PIQRAY VIJOICE アルペリシブ (JAN) Alpelisib (JAN/USAN/INN)	Alpelisib	4件: 138, 278, 279, 280 💬 270. Viral carcinogenesis × 告示番号 日本語名 英語名 138 神経細胞移動異常症;滑脳症;異所性灰白質;多小脳回;敷石様皮質異形成;裂脳症;孔脳症;ミラー・ディカー症候群 Nerve cell migration disorder 278 巨大リンパ管奇形（頚部顔面病変） Huge lymphatic malformation with cervicofacial lesion 279 巨大静脈奇形（頚部口腔咽頭びまん性病変） Huge venous malformation with cervical, oral and pharyngeal diffuse lesion 280 巨大動静脈奇形（頚部顔面又は四肢病変） Huge arteriovenous malformation with cervicofacial or limb lesion
271	Yersinia infection 💬	2件: MAP2K1, MAP2K2 💬 Yersinia infection × Name Full Name MAP2K1 mitogen-activated protein kinase kinase 1 MAP2K2 mitogen-activated protein kinase kinase 2	Mirdametinib 💬 Yersinia infection × Name Other Names Mirdametinib Mirdametinib (USAN) Gomekli (TN) GOMEKLI ミルダメチニブ Mirdametinib (USAN)	Mirdametinib	4件: 34, 278, 279, 280 💬 271. Yersinia infection × 告示番号 日本語名 英語名 34 神経線維腫症;神経線維腫症1型;レックリングハウゼン病;神経線維腫症2型 Neurofibromatosis 278 巨大リンパ管奇形（頚部顔面病変） Huge lymphatic malformation with cervicofacial lesion 279 巨大静脈奇形（頚部口腔咽頭びまん性病変） Huge venous malformation with cervical, oral and pharyngeal diffuse lesion 280 巨大動静脈奇形（頚部顔面又は四肢病変） Huge arteriovenous malformation with cervicofacial or limb lesion
272	Yersinia infection 💬	1件: PIK3CA_B_D 💬 Yersinia infection × Name Full Name PIK3CA_B_D	Alpelisib 💬 Yersinia infection × Name Other Names Alpelisib Alpelisib (JAN/USAN/INN) Piqray (TN) Vijoice (TN) PIQRAY VIJOICE アルペリシブ (JAN) Alpelisib (JAN/USAN/INN)	Alpelisib	4件: 138, 278, 279, 280 💬 272. Yersinia infection × 告示番号 日本語名 英語名 138 神経細胞移動異常症;滑脳症;異所性灰白質;多小脳回;敷石様皮質異形成;裂脳症;孔脳症;ミラー・ディカー症候群 Nerve cell migration disorder 278 巨大リンパ管奇形（頚部顔面病変） Huge lymphatic malformation with cervicofacial lesion 279 巨大静脈奇形（頚部口腔咽頭びまん性病変） Huge venous malformation with cervical, oral and pharyngeal diffuse lesion 280 巨大動静脈奇形（頚部顔面又は四肢病変） Huge arteriovenous malformation with cervicofacial or limb lesion

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