Target Gene/Pathway Pathway / Gene

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No.	KEGG PATHWAY On map, Yellow: Drug target, Red: All disease-related	KEGG GENES	KEGG DRUG	DrugBank	指定難病告示番号
1	Acute myeloid leukemia 💬	2件: MAP2K1, MAP2K2 💬 Acute myeloid leukemia × Name Full Name MAP2K1 mitogen-activated protein kinase kinase 1 MAP2K2 mitogen-activated protein kinase kinase 2	Mirdametinib 💬 Acute myeloid leukemia × Name Other Names Mirdametinib Mirdametinib (USAN) Gomekli (TN) GOMEKLI ミルダメチニブ Mirdametinib (USAN)	Mirdametinib	4件: 34, 278, 279, 280 💬 1. Acute myeloid leukemia × 告示番号 日本語名 英語名 34 神経線維腫症;神経線維腫症1型;レックリングハウゼン病;神経線維腫症2型 Neurofibromatosis 278 巨大リンパ管奇形（頚部顔面病変） Huge lymphatic malformation with cervicofacial lesion 279 巨大静脈奇形（頚部口腔咽頭びまん性病変） Huge venous malformation with cervical, oral and pharyngeal diffuse lesion 280 巨大動静脈奇形（頚部顔面又は四肢病変） Huge arteriovenous malformation with cervicofacial or limb lesion
2	Acute myeloid leukemia 💬	2件: MAP2K1, MAP2K2 💬 Acute myeloid leukemia × Name Full Name MAP2K1 mitogen-activated protein kinase kinase 1 MAP2K2 mitogen-activated protein kinase kinase 2	Trametinib 💬 Acute myeloid leukemia × Name Other Names Trametinib Trametinib (USAN) トラメチニブ Trametinib (USAN)	Trametinib	6件:  2 , 34, 58, 195, 279, 280 💬 2. Acute myeloid leukemia × 告示番号 日本語名 英語名  2  筋萎縮性側索硬化症 Amyotrophic lateral sclerosis 34 神経線維腫症;神経線維腫症1型;レックリングハウゼン病;神経線維腫症2型 Neurofibromatosis 58 肥大型心筋症 Hypertrophic cardiomyopathy 195 ヌーナン症候群 Noonan syndrome 279 巨大静脈奇形（頚部口腔咽頭びまん性病変） Huge venous malformation with cervical, oral and pharyngeal diffuse lesion 280 巨大動静脈奇形（頚部顔面又は四肢病変） Huge arteriovenous malformation with cervicofacial or limb lesion
3	Acute myeloid leukemia 💬	2件: MAP2K1, MAP2K2 💬 Acute myeloid leukemia × Name Full Name MAP2K1 mitogen-activated protein kinase kinase 1 MAP2K2 mitogen-activated protein kinase kinase 2	Trametinib dimethyl sulfoxide 💬 Acute myeloid leukemia × Name Other Names Trametinib dimethyl sulfoxide Trametinib dimethyl sulfoxide (JAN/USAN) Mekinist (TN) Spexotras (TN) MEKINIST トラメチニブジメチルスルホキシド付加物 (JAN) Trametinib dimethyl sulfoxide (JAN/USAN)メキニスト	Trametinib	6件:  2 , 34, 58, 195, 279, 280 💬 2. Acute myeloid leukemia × 告示番号 日本語名 英語名  2  筋萎縮性側索硬化症 Amyotrophic lateral sclerosis 34 神経線維腫症;神経線維腫症1型;レックリングハウゼン病;神経線維腫症2型 Neurofibromatosis 58 肥大型心筋症 Hypertrophic cardiomyopathy 195 ヌーナン症候群 Noonan syndrome 279 巨大静脈奇形（頚部口腔咽頭びまん性病変） Huge venous malformation with cervical, oral and pharyngeal diffuse lesion 280 巨大動静脈奇形（頚部顔面又は四肢病変） Huge arteriovenous malformation with cervicofacial or limb lesion
4	Acute myeloid leukemia 💬	1件: MTOR 💬 Acute myeloid leukemia × Name Full Name MTOR mechanistic target of rapamycin kinase	Sirolimus 💬 Acute myeloid leukemia × Name Other Names Sirolimus Sirolimus (JAN/USAN/INN) Rapamune (TN) Rapamycin (TN) FYARRO HYFTOR RAPAMUNE SIROLIMUS シロリムス (JAN) Sirolimus (JAN/USAN/INN)ラパリムス	Sirolimus	46件:  2 ,  6 , 13, 15, 17, 19, 21, 34, 35, 36, 46, 48, 49, 51, 53, 60, 61, 62, 63, 65, 66, 67, 84, 85, 86, 89, 96, 97, 98, 137, 157, 158, 192, 193, 222, 227, 256, 277, 278, 279, 280, 281, 283, 285, 300, 331 💬 4. Acute myeloid leukemia × 告示番号 日本語名 英語名  2  筋萎縮性側索硬化症 Amyotrophic lateral sclerosis  6  パーキンソン病 Parkinson disease 13 多発性硬化症／視神経脊髄炎;多発性硬化症;視神経脊髄炎;Balo病;バロー同心円硬化症 Multiple sclerosis 15 封入体筋炎 Inclusion body myositis 17 多系統萎縮症;オリーブ橋小脳萎縮症;線条体黒質変性症;シャイ・ドレーガー症候群 Multiple system atrophy 19 ライソゾーム病;ゴーシェ病;ニーマン・ピック病A型、B型／酸性スフィンゴミエリナーゼ欠損症;ニーマン・ピック病A型、B型;ニーマン・ピック病;酸性スフィンゴミエリナーゼ欠損症;ニーマン・ピック病C型;GM1ガングリオシドーシス;GM2ガングリオシドーシス;テイ・サックス病;サンドホフ病;クラッベ病;異染性白質ジストロフィー;マルチプルサルファターゼ欠損症;ファーバー病;ムコ多糖症I型;ハーラー・シェイエ症候群;ムコ多糖症II型;ハンター症候群;ムコ多糖症III型;サンフィリポ症候群;ムコ多糖症IV型;モルキオ症候群;ムコ多糖症VI型;マロトー・ラミー病;ムコ多糖症VII型;スライ病;ムコ多糖症IX型;ヒアルロニダーゼ欠損症;シアリドーシス;ガラクトシアリドーシス;ムコリピドーシスII型、III型;α-マンノシドーシス;β-マンノシドーシス;フコシドーシス;アスパルチルグルコサミン尿症;シンドラー病／神崎病;シンドラー病;神崎病;ポンペ病;酸性リパーゼ欠損症;ダノン病;遊離シアル酸蓄積症;乳児型シアル酸蓄積症;サラ病;セロイドリポフスチノーシス;ファブリー病;シスチン症;シスチノーシス Lysosomal storage disease 21 ミトコンドリア病;慢性進行性外眼筋麻痺症候群;リー脳症;Leigh脳症;ミトコンドリア脳筋症・乳酸アシドーシス・脳卒中様発作症候群;ミオクローヌスてんかん;ピアソン症候群 Mitochondrial disease 34 神経線維腫症;神経線維腫症1型;レックリングハウゼン病;神経線維腫症2型 Neurofibromatosis 35 天疱瘡 Pemphigus 36 表皮水疱症;キンドラー症候群 Epidermolysis bullosa 46 悪性関節リウマチ Malignant rheumatoid arthritis 48 原発性抗リン脂質抗体症候群 Primary antiphospholipid syndrome 49 全身性エリテマトーデス;ループス腎炎 Systemic lupus erythematosus 51 全身性強皮症 Scleroderma 53 シェーグレン症候群 Sjogren syndrome 60 再生不良性貧血 Aplastic anemia 61 自己免疫性溶血性貧血;寒冷凝集素症;寒冷ヘモグロビン尿症;発作性寒冷ヘモグロビン尿症;エヴァンス症候群 Autoimmune hemolytic anemia 62 発作性夜間ヘモグロビン尿症 Paroxysmal nocturnal hemoglobinuria 63 免疫性血小板減少症;特発性血小板減少性紫斑病;一次性免疫性血小板減少症 Idiopathic thrombocytopenic purpura 65 原発性免疫不全症候群;X連鎖重症複合免疫不全症;細網異形成症;アデノシンデアミナーゼ欠損症;オーメン症候群;プリンヌクレオシドホスホリラーゼ欠損症;CD8欠損症;ZAP-70欠損症;MHCクラスI欠損症;MHCクラスII欠損症;1から9までに掲げるもののほか、複合免疫不全症;ウィスコット・オルドリッチ症候群;毛細血管拡張性運動失調症;ナイミーヘン染色体不安定症候群;ブルーム症候群;ICF症候群;PMS2異常症;RIDDLE症候群;シムケ症候群;ネザートン症候群;胸腺低形成症候群;ディ・ジョージ症候群;22q11.2欠失症候群;高IgE症候群;肝中心静脈閉鎖症を伴う免疫不全症;先天性角化不全症;X連鎖無ガンマグロブリン血症;分類不能型免疫不全症;高IgM症候群;IgGサブクラス欠損症;選択的IgA欠損症;特異抗体産生不全症;乳児一過性低ガンマグロブリン血症;24から30までに掲げるもののほか、液性免疫不全を主とする疾患;チェディアック・東症候群;X連鎖リンパ増殖症候群;自己免疫性リンパ増殖症候群;32から34までに掲げるもののほか、免疫調整障害;家族性血球貪食症候群;家族性血球貪食性リンパ組織球症;カンジダ感染と外胚葉形成異常を伴う自己免疫性多腺性内分泌不全症;IPEX症候群;CD25欠損症;ITCH欠損症;重症先天性好中球減少症;周期性好中球減少症;36及び37に掲げるもののほか、慢性の経過をたどる好中球減少症;p14欠損症;糖原病Ib型;白血球接着不全症;シュワッハマン・ダイアモンド症候群;慢性肉芽腫症;ミエロペルオキシダーゼ欠損症;メンデル遺伝型マイコバクテリア易感染症;39から43までに掲げるもののほか、白血球機能異常;免疫不全を伴う無汗性外胚葉形成異常症;IRAK4欠損症;MyD88欠損症;慢性皮膚粘膜カンジダ症;45から48までに掲げるもののほか、自然免疫異常;WHIM症候群;先天性補体欠損症;C1q欠損症;C1r欠損症;C1s欠損症;C2欠損症;C3欠損症;C4欠損症;C5欠損症;C6欠損症;C7欠損症;C8欠損症;C9欠損症;遺伝性血管性浮腫（C1インヒビター欠損症）;50及び51に掲げるもののほか、先天性補体欠損症;Factor D欠損症;Factor I欠損症;Factor H欠損症;Properdin欠損症;MASP1欠損症;MASP2欠損症;3MC症候群;Ficolin3関連免疫不全症 Primary immunodeficiency 66 IgA腎症 IgA nephropathy 67 多発性嚢胞腎;常染色体優性多発性嚢胞腎;常染色体劣性多発性嚢胞腎 Polycystic kidney disease 84 サルコイドーシス Sarcoidosis 85 特発性間質性肺炎;特発性肺線維症;特発性非特異性間質性肺炎;呼吸細気管支炎を伴う間質性肺疾患;剥離性間質性肺炎;特発性器質化肺炎;急性間質性肺炎;特発性リンパ球性間質性肺炎;特発性胸膜肺実質線維弾性症;特発性上葉優位型肺線維症 Idiopathic interstitial pneumonia 86 肺動脈性肺高血圧症 Pulmonary arterial hypertension 89 リンパ脈管筋腫症 Lymphangioleiomyomatosis 96 クローン病;回腸末端炎;炎症性腸疾患 Crohn disease 97 潰瘍性大腸炎;炎症性腸疾患 Ulcerative colitis 98 好酸球性消化管疾患;好酸球性消化管疾患（新生児-乳児）;食物蛋白誘発胃腸炎;好酸球性消化管疾患（小児-成人）;好酸球性食道炎;好酸球性胃腸炎 Eosinophilic gastro-intestinal disorder 137 限局性皮質異形成 Focal cortical dysplasia 157 スタージ・ウェーバー症候群 Sturge-Weber syndrome 158 結節性硬化症 Tuberous sclerosis 192 コケイン症候群 Cockayne syndrome 193 プラダー・ウィリ症候群 Prader-Willi syndrome 222 一次性ネフローゼ症候群;微小変化型ネフローゼ症候群;膜性腎症;巣状分節性糸球体硬化症;膜性増殖性糸球体腎炎 Primary nephrotic syndrome 227 オスラー病;遺伝性出血性末梢血管拡張症 Osler disease 256 筋型糖原病;糖原病0型;糖原病II型;ポンペ病;糖原病III型;コーリー病;フォーブズ病;糖原病IV型;アンダースン病;アンダーソン病;糖原病V型;マッカードル病;糖原病VII型;垂井病;糖原病IXd型;PGK欠損症;糖原病X型;糖原病XI型;Kanno病;糖原病XII型;糖原病XIII型;糖原病XIV型;糖原病XV型 Muscle glycogenosis 277 リンパ管腫症／ゴーハム病;リンパ管腫症;びまん性リンパ管腫症;ゴーハム病;ゴーハム・スタウト症候群;大量骨溶解症 Lymphangiomatosis 278 巨大リンパ管奇形（頚部顔面病変） Huge lymphatic malformation with cervicofacial lesion 279 巨大静脈奇形（頚部口腔咽頭びまん性病変） Huge venous malformation with cervical, oral and pharyngeal diffuse lesion 280 巨大動静脈奇形（頚部顔面又は四肢病変） Huge arteriovenous malformation with cervicofacial or limb lesion 281 クリッペル・トレノネー・ウェーバー症候群;クリッペル・トレノネー症候群;パークスウェーバー症候群 Klippel-Trenaunay-Weber syndrome 283 後天性赤芽球癆 Acquired pure red cell aplasia 285 ファンコニ貧血 Fanconi anemia 300 IgG4関連疾患;IgG4関連疾患包括;自己免疫性膵炎;IgG4関連硬化性胆管炎;IgG4関連涙腺・眼窩及び唾液腺病変;IgG4関連腎臓病 IgG4-related disease 331 特発性多中心性キャッスルマン病 Idiopathic multicentric castleman disease
5	Acute myeloid leukemia 💬	1件: PIK3CA_B_D 💬 Acute myeloid leukemia × Name Full Name PIK3CA_B_D	Alpelisib 💬 Acute myeloid leukemia × Name Other Names Alpelisib Alpelisib (JAN/USAN/INN) Piqray (TN) Vijoice (TN) PIQRAY VIJOICE アルペリシブ (JAN) Alpelisib (JAN/USAN/INN)	Alpelisib	4件: 138, 278, 279, 280 💬 5. Acute myeloid leukemia × 告示番号 日本語名 英語名 138 神経細胞移動異常症;滑脳症;異所性灰白質;多小脳回;敷石様皮質異形成;裂脳症;孔脳症;ミラー・ディカー症候群 Nerve cell migration disorder 278 巨大リンパ管奇形（頚部顔面病変） Huge lymphatic malformation with cervicofacial lesion 279 巨大静脈奇形（頚部口腔咽頭びまん性病変） Huge venous malformation with cervical, oral and pharyngeal diffuse lesion 280 巨大動静脈奇形（頚部顔面又は四肢病変） Huge arteriovenous malformation with cervicofacial or limb lesion
6	Adipocytokine signaling pathway 💬	1件: MTOR 💬 Adipocytokine signaling pathway × Name Full Name MTOR mechanistic target of rapamycin kinase	Sirolimus 💬 Adipocytokine signaling pathway × Name Other Names Sirolimus Sirolimus (JAN/USAN/INN) Rapamune (TN) Rapamycin (TN) FYARRO HYFTOR RAPAMUNE SIROLIMUS シロリムス (JAN) Sirolimus (JAN/USAN/INN)ラパリムス	Sirolimus	46件:  2 ,  6 , 13, 15, 17, 19, 21, 34, 35, 36, 46, 48, 49, 51, 53, 60, 61, 62, 63, 65, 66, 67, 84, 85, 86, 89, 96, 97, 98, 137, 157, 158, 192, 193, 222, 227, 256, 277, 278, 279, 280, 281, 283, 285, 300, 331 💬 6. Adipocytokine signaling pathway × 告示番号 日本語名 英語名  2  筋萎縮性側索硬化症 Amyotrophic lateral sclerosis  6  パーキンソン病 Parkinson disease 13 多発性硬化症／視神経脊髄炎;多発性硬化症;視神経脊髄炎;Balo病;バロー同心円硬化症 Multiple sclerosis 15 封入体筋炎 Inclusion body myositis 17 多系統萎縮症;オリーブ橋小脳萎縮症;線条体黒質変性症;シャイ・ドレーガー症候群 Multiple system atrophy 19 ライソゾーム病;ゴーシェ病;ニーマン・ピック病A型、B型／酸性スフィンゴミエリナーゼ欠損症;ニーマン・ピック病A型、B型;ニーマン・ピック病;酸性スフィンゴミエリナーゼ欠損症;ニーマン・ピック病C型;GM1ガングリオシドーシス;GM2ガングリオシドーシス;テイ・サックス病;サンドホフ病;クラッベ病;異染性白質ジストロフィー;マルチプルサルファターゼ欠損症;ファーバー病;ムコ多糖症I型;ハーラー・シェイエ症候群;ムコ多糖症II型;ハンター症候群;ムコ多糖症III型;サンフィリポ症候群;ムコ多糖症IV型;モルキオ症候群;ムコ多糖症VI型;マロトー・ラミー病;ムコ多糖症VII型;スライ病;ムコ多糖症IX型;ヒアルロニダーゼ欠損症;シアリドーシス;ガラクトシアリドーシス;ムコリピドーシスII型、III型;α-マンノシドーシス;β-マンノシドーシス;フコシドーシス;アスパルチルグルコサミン尿症;シンドラー病／神崎病;シンドラー病;神崎病;ポンペ病;酸性リパーゼ欠損症;ダノン病;遊離シアル酸蓄積症;乳児型シアル酸蓄積症;サラ病;セロイドリポフスチノーシス;ファブリー病;シスチン症;シスチノーシス Lysosomal storage disease 21 ミトコンドリア病;慢性進行性外眼筋麻痺症候群;リー脳症;Leigh脳症;ミトコンドリア脳筋症・乳酸アシドーシス・脳卒中様発作症候群;ミオクローヌスてんかん;ピアソン症候群 Mitochondrial disease 34 神経線維腫症;神経線維腫症1型;レックリングハウゼン病;神経線維腫症2型 Neurofibromatosis 35 天疱瘡 Pemphigus 36 表皮水疱症;キンドラー症候群 Epidermolysis bullosa 46 悪性関節リウマチ Malignant rheumatoid arthritis 48 原発性抗リン脂質抗体症候群 Primary antiphospholipid syndrome 49 全身性エリテマトーデス;ループス腎炎 Systemic lupus erythematosus 51 全身性強皮症 Scleroderma 53 シェーグレン症候群 Sjogren syndrome 60 再生不良性貧血 Aplastic anemia 61 自己免疫性溶血性貧血;寒冷凝集素症;寒冷ヘモグロビン尿症;発作性寒冷ヘモグロビン尿症;エヴァンス症候群 Autoimmune hemolytic anemia 62 発作性夜間ヘモグロビン尿症 Paroxysmal nocturnal hemoglobinuria 63 免疫性血小板減少症;特発性血小板減少性紫斑病;一次性免疫性血小板減少症 Idiopathic thrombocytopenic purpura 65 原発性免疫不全症候群;X連鎖重症複合免疫不全症;細網異形成症;アデノシンデアミナーゼ欠損症;オーメン症候群;プリンヌクレオシドホスホリラーゼ欠損症;CD8欠損症;ZAP-70欠損症;MHCクラスI欠損症;MHCクラスII欠損症;1から9までに掲げるもののほか、複合免疫不全症;ウィスコット・オルドリッチ症候群;毛細血管拡張性運動失調症;ナイミーヘン染色体不安定症候群;ブルーム症候群;ICF症候群;PMS2異常症;RIDDLE症候群;シムケ症候群;ネザートン症候群;胸腺低形成症候群;ディ・ジョージ症候群;22q11.2欠失症候群;高IgE症候群;肝中心静脈閉鎖症を伴う免疫不全症;先天性角化不全症;X連鎖無ガンマグロブリン血症;分類不能型免疫不全症;高IgM症候群;IgGサブクラス欠損症;選択的IgA欠損症;特異抗体産生不全症;乳児一過性低ガンマグロブリン血症;24から30までに掲げるもののほか、液性免疫不全を主とする疾患;チェディアック・東症候群;X連鎖リンパ増殖症候群;自己免疫性リンパ増殖症候群;32から34までに掲げるもののほか、免疫調整障害;家族性血球貪食症候群;家族性血球貪食性リンパ組織球症;カンジダ感染と外胚葉形成異常を伴う自己免疫性多腺性内分泌不全症;IPEX症候群;CD25欠損症;ITCH欠損症;重症先天性好中球減少症;周期性好中球減少症;36及び37に掲げるもののほか、慢性の経過をたどる好中球減少症;p14欠損症;糖原病Ib型;白血球接着不全症;シュワッハマン・ダイアモンド症候群;慢性肉芽腫症;ミエロペルオキシダーゼ欠損症;メンデル遺伝型マイコバクテリア易感染症;39から43までに掲げるもののほか、白血球機能異常;免疫不全を伴う無汗性外胚葉形成異常症;IRAK4欠損症;MyD88欠損症;慢性皮膚粘膜カンジダ症;45から48までに掲げるもののほか、自然免疫異常;WHIM症候群;先天性補体欠損症;C1q欠損症;C1r欠損症;C1s欠損症;C2欠損症;C3欠損症;C4欠損症;C5欠損症;C6欠損症;C7欠損症;C8欠損症;C9欠損症;遺伝性血管性浮腫（C1インヒビター欠損症）;50及び51に掲げるもののほか、先天性補体欠損症;Factor D欠損症;Factor I欠損症;Factor H欠損症;Properdin欠損症;MASP1欠損症;MASP2欠損症;3MC症候群;Ficolin3関連免疫不全症 Primary immunodeficiency 66 IgA腎症 IgA nephropathy 67 多発性嚢胞腎;常染色体優性多発性嚢胞腎;常染色体劣性多発性嚢胞腎 Polycystic kidney disease 84 サルコイドーシス Sarcoidosis 85 特発性間質性肺炎;特発性肺線維症;特発性非特異性間質性肺炎;呼吸細気管支炎を伴う間質性肺疾患;剥離性間質性肺炎;特発性器質化肺炎;急性間質性肺炎;特発性リンパ球性間質性肺炎;特発性胸膜肺実質線維弾性症;特発性上葉優位型肺線維症 Idiopathic interstitial pneumonia 86 肺動脈性肺高血圧症 Pulmonary arterial hypertension 89 リンパ脈管筋腫症 Lymphangioleiomyomatosis 96 クローン病;回腸末端炎;炎症性腸疾患 Crohn disease 97 潰瘍性大腸炎;炎症性腸疾患 Ulcerative colitis 98 好酸球性消化管疾患;好酸球性消化管疾患（新生児-乳児）;食物蛋白誘発胃腸炎;好酸球性消化管疾患（小児-成人）;好酸球性食道炎;好酸球性胃腸炎 Eosinophilic gastro-intestinal disorder 137 限局性皮質異形成 Focal cortical dysplasia 157 スタージ・ウェーバー症候群 Sturge-Weber syndrome 158 結節性硬化症 Tuberous sclerosis 192 コケイン症候群 Cockayne syndrome 193 プラダー・ウィリ症候群 Prader-Willi syndrome 222 一次性ネフローゼ症候群;微小変化型ネフローゼ症候群;膜性腎症;巣状分節性糸球体硬化症;膜性増殖性糸球体腎炎 Primary nephrotic syndrome 227 オスラー病;遺伝性出血性末梢血管拡張症 Osler disease 256 筋型糖原病;糖原病0型;糖原病II型;ポンペ病;糖原病III型;コーリー病;フォーブズ病;糖原病IV型;アンダースン病;アンダーソン病;糖原病V型;マッカードル病;糖原病VII型;垂井病;糖原病IXd型;PGK欠損症;糖原病X型;糖原病XI型;Kanno病;糖原病XII型;糖原病XIII型;糖原病XIV型;糖原病XV型 Muscle glycogenosis 277 リンパ管腫症／ゴーハム病;リンパ管腫症;びまん性リンパ管腫症;ゴーハム病;ゴーハム・スタウト症候群;大量骨溶解症 Lymphangiomatosis 278 巨大リンパ管奇形（頚部顔面病変） Huge lymphatic malformation with cervicofacial lesion 279 巨大静脈奇形（頚部口腔咽頭びまん性病変） Huge venous malformation with cervical, oral and pharyngeal diffuse lesion 280 巨大動静脈奇形（頚部顔面又は四肢病変） Huge arteriovenous malformation with cervicofacial or limb lesion 281 クリッペル・トレノネー・ウェーバー症候群;クリッペル・トレノネー症候群;パークスウェーバー症候群 Klippel-Trenaunay-Weber syndrome 283 後天性赤芽球癆 Acquired pure red cell aplasia 285 ファンコニ貧血 Fanconi anemia 300 IgG4関連疾患;IgG4関連疾患包括;自己免疫性膵炎;IgG4関連硬化性胆管炎;IgG4関連涙腺・眼窩及び唾液腺病変;IgG4関連腎臓病 IgG4-related disease 331 特発性多中心性キャッスルマン病 Idiopathic multicentric castleman disease
7	AGE-RAGE signaling pathway in diabetic complications 💬	1件: PIK3CA_B_D 💬 AGE-RAGE signaling pathway in diabetic complications × Name Full Name PIK3CA_B_D	Alpelisib 💬 AGE-RAGE signaling pathway in diabetic complications × Name Other Names Alpelisib Alpelisib (JAN/USAN/INN) Piqray (TN) Vijoice (TN) PIQRAY VIJOICE アルペリシブ (JAN) Alpelisib (JAN/USAN/INN)	Alpelisib	4件: 138, 278, 279, 280 💬 7. AGE-RAGE signaling pathway in diabetic complications × 告示番号 日本語名 英語名 138 神経細胞移動異常症;滑脳症;異所性灰白質;多小脳回;敷石様皮質異形成;裂脳症;孔脳症;ミラー・ディカー症候群 Nerve cell migration disorder 278 巨大リンパ管奇形（頚部顔面病変） Huge lymphatic malformation with cervicofacial lesion 279 巨大静脈奇形（頚部口腔咽頭びまん性病変） Huge venous malformation with cervical, oral and pharyngeal diffuse lesion 280 巨大動静脈奇形（頚部顔面又は四肢病変） Huge arteriovenous malformation with cervicofacial or limb lesion
8	Alcoholism 💬	1件: MAP2K1 💬 Alcoholism × Name Full Name MAP2K1 mitogen-activated protein kinase kinase 1	Mirdametinib 💬 Alcoholism × Name Other Names Mirdametinib Mirdametinib (USAN) Gomekli (TN) GOMEKLI ミルダメチニブ Mirdametinib (USAN)	Mirdametinib	4件: 34, 278, 279, 280 💬 8. Alcoholism × 告示番号 日本語名 英語名 34 神経線維腫症;神経線維腫症1型;レックリングハウゼン病;神経線維腫症2型 Neurofibromatosis 278 巨大リンパ管奇形（頚部顔面病変） Huge lymphatic malformation with cervicofacial lesion 279 巨大静脈奇形（頚部口腔咽頭びまん性病変） Huge venous malformation with cervical, oral and pharyngeal diffuse lesion 280 巨大動静脈奇形（頚部顔面又は四肢病変） Huge arteriovenous malformation with cervicofacial or limb lesion
9	Alcoholism 💬	1件: MAP2K1 💬 Alcoholism × Name Full Name MAP2K1 mitogen-activated protein kinase kinase 1	Trametinib 💬 Alcoholism × Name Other Names Trametinib Trametinib (USAN) トラメチニブ Trametinib (USAN)	Trametinib	6件:  2 , 34, 58, 195, 279, 280 💬 9. Alcoholism × 告示番号 日本語名 英語名  2  筋萎縮性側索硬化症 Amyotrophic lateral sclerosis 34 神経線維腫症;神経線維腫症1型;レックリングハウゼン病;神経線維腫症2型 Neurofibromatosis 58 肥大型心筋症 Hypertrophic cardiomyopathy 195 ヌーナン症候群 Noonan syndrome 279 巨大静脈奇形（頚部口腔咽頭びまん性病変） Huge venous malformation with cervical, oral and pharyngeal diffuse lesion 280 巨大動静脈奇形（頚部顔面又は四肢病変） Huge arteriovenous malformation with cervicofacial or limb lesion
10	Alcoholism 💬	1件: MAP2K1 💬 Alcoholism × Name Full Name MAP2K1 mitogen-activated protein kinase kinase 1	Trametinib dimethyl sulfoxide 💬 Alcoholism × Name Other Names Trametinib dimethyl sulfoxide Trametinib dimethyl sulfoxide (JAN/USAN) Mekinist (TN) Spexotras (TN) MEKINIST トラメチニブジメチルスルホキシド付加物 (JAN) Trametinib dimethyl sulfoxide (JAN/USAN)メキニスト	Trametinib	6件:  2 , 34, 58, 195, 279, 280 💬 9. Alcoholism × 告示番号 日本語名 英語名  2  筋萎縮性側索硬化症 Amyotrophic lateral sclerosis 34 神経線維腫症;神経線維腫症1型;レックリングハウゼン病;神経線維腫症2型 Neurofibromatosis 58 肥大型心筋症 Hypertrophic cardiomyopathy 195 ヌーナン症候群 Noonan syndrome 279 巨大静脈奇形（頚部口腔咽頭びまん性病変） Huge venous malformation with cervical, oral and pharyngeal diffuse lesion 280 巨大動静脈奇形（頚部顔面又は四肢病変） Huge arteriovenous malformation with cervicofacial or limb lesion
11	Aldosterone-regulated sodium reabsorption 💬	1件: PIK3CA_B_D 💬 Aldosterone-regulated sodium reabsorption × Name Full Name PIK3CA_B_D	Alpelisib 💬 Aldosterone-regulated sodium reabsorption × Name Other Names Alpelisib Alpelisib (JAN/USAN/INN) Piqray (TN) Vijoice (TN) PIQRAY VIJOICE アルペリシブ (JAN) Alpelisib (JAN/USAN/INN)	Alpelisib	4件: 138, 278, 279, 280 💬 11. Aldosterone-regulated sodium reabsorption × 告示番号 日本語名 英語名 138 神経細胞移動異常症;滑脳症;異所性灰白質;多小脳回;敷石様皮質異形成;裂脳症;孔脳症;ミラー・ディカー症候群 Nerve cell migration disorder 278 巨大リンパ管奇形（頚部顔面病変） Huge lymphatic malformation with cervicofacial lesion 279 巨大静脈奇形（頚部口腔咽頭びまん性病変） Huge venous malformation with cervical, oral and pharyngeal diffuse lesion 280 巨大動静脈奇形（頚部顔面又は四肢病変） Huge arteriovenous malformation with cervicofacial or limb lesion
12	Alzheimer disease 💬	2件: MAP2K1, MAP2K2 💬 Alzheimer disease × Name Full Name MAP2K1 mitogen-activated protein kinase kinase 1 MAP2K2 mitogen-activated protein kinase kinase 2	Mirdametinib 💬 Alzheimer disease × Name Other Names Mirdametinib Mirdametinib (USAN) Gomekli (TN) GOMEKLI ミルダメチニブ Mirdametinib (USAN)	Mirdametinib	4件: 34, 278, 279, 280 💬 12. Alzheimer disease × 告示番号 日本語名 英語名 34 神経線維腫症;神経線維腫症1型;レックリングハウゼン病;神経線維腫症2型 Neurofibromatosis 278 巨大リンパ管奇形（頚部顔面病変） Huge lymphatic malformation with cervicofacial lesion 279 巨大静脈奇形（頚部口腔咽頭びまん性病変） Huge venous malformation with cervical, oral and pharyngeal diffuse lesion 280 巨大動静脈奇形（頚部顔面又は四肢病変） Huge arteriovenous malformation with cervicofacial or limb lesion
13	Alzheimer disease 💬	2件: MAP2K1, MAP2K2 💬 Alzheimer disease × Name Full Name MAP2K1 mitogen-activated protein kinase kinase 1 MAP2K2 mitogen-activated protein kinase kinase 2	Trametinib 💬 Alzheimer disease × Name Other Names Trametinib Trametinib (USAN) トラメチニブ Trametinib (USAN)	Trametinib	6件:  2 , 34, 58, 195, 279, 280 💬 13. Alzheimer disease × 告示番号 日本語名 英語名  2  筋萎縮性側索硬化症 Amyotrophic lateral sclerosis 34 神経線維腫症;神経線維腫症1型;レックリングハウゼン病;神経線維腫症2型 Neurofibromatosis 58 肥大型心筋症 Hypertrophic cardiomyopathy 195 ヌーナン症候群 Noonan syndrome 279 巨大静脈奇形（頚部口腔咽頭びまん性病変） Huge venous malformation with cervical, oral and pharyngeal diffuse lesion 280 巨大動静脈奇形（頚部顔面又は四肢病変） Huge arteriovenous malformation with cervicofacial or limb lesion
14	Alzheimer disease 💬	2件: MAP2K1, MAP2K2 💬 Alzheimer disease × Name Full Name MAP2K1 mitogen-activated protein kinase kinase 1 MAP2K2 mitogen-activated protein kinase kinase 2	Trametinib dimethyl sulfoxide 💬 Alzheimer disease × Name Other Names Trametinib dimethyl sulfoxide Trametinib dimethyl sulfoxide (JAN/USAN) Mekinist (TN) Spexotras (TN) MEKINIST トラメチニブジメチルスルホキシド付加物 (JAN) Trametinib dimethyl sulfoxide (JAN/USAN)メキニスト	Trametinib	6件:  2 , 34, 58, 195, 279, 280 💬 13. Alzheimer disease × 告示番号 日本語名 英語名  2  筋萎縮性側索硬化症 Amyotrophic lateral sclerosis 34 神経線維腫症;神経線維腫症1型;レックリングハウゼン病;神経線維腫症2型 Neurofibromatosis 58 肥大型心筋症 Hypertrophic cardiomyopathy 195 ヌーナン症候群 Noonan syndrome 279 巨大静脈奇形（頚部口腔咽頭びまん性病変） Huge venous malformation with cervical, oral and pharyngeal diffuse lesion 280 巨大動静脈奇形（頚部顔面又は四肢病変） Huge arteriovenous malformation with cervicofacial or limb lesion
15	Alzheimer disease 💬	1件: MTOR 💬 Alzheimer disease × Name Full Name MTOR mechanistic target of rapamycin kinase	Sirolimus 💬 Alzheimer disease × Name Other Names Sirolimus Sirolimus (JAN/USAN/INN) Rapamune (TN) Rapamycin (TN) FYARRO HYFTOR RAPAMUNE SIROLIMUS シロリムス (JAN) Sirolimus (JAN/USAN/INN)ラパリムス	Sirolimus	46件:  2 ,  6 , 13, 15, 17, 19, 21, 34, 35, 36, 46, 48, 49, 51, 53, 60, 61, 62, 63, 65, 66, 67, 84, 85, 86, 89, 96, 97, 98, 137, 157, 158, 192, 193, 222, 227, 256, 277, 278, 279, 280, 281, 283, 285, 300, 331 💬 15. Alzheimer disease × 告示番号 日本語名 英語名  2  筋萎縮性側索硬化症 Amyotrophic lateral sclerosis  6  パーキンソン病 Parkinson disease 13 多発性硬化症／視神経脊髄炎;多発性硬化症;視神経脊髄炎;Balo病;バロー同心円硬化症 Multiple sclerosis 15 封入体筋炎 Inclusion body myositis 17 多系統萎縮症;オリーブ橋小脳萎縮症;線条体黒質変性症;シャイ・ドレーガー症候群 Multiple system atrophy 19 ライソゾーム病;ゴーシェ病;ニーマン・ピック病A型、B型／酸性スフィンゴミエリナーゼ欠損症;ニーマン・ピック病A型、B型;ニーマン・ピック病;酸性スフィンゴミエリナーゼ欠損症;ニーマン・ピック病C型;GM1ガングリオシドーシス;GM2ガングリオシドーシス;テイ・サックス病;サンドホフ病;クラッベ病;異染性白質ジストロフィー;マルチプルサルファターゼ欠損症;ファーバー病;ムコ多糖症I型;ハーラー・シェイエ症候群;ムコ多糖症II型;ハンター症候群;ムコ多糖症III型;サンフィリポ症候群;ムコ多糖症IV型;モルキオ症候群;ムコ多糖症VI型;マロトー・ラミー病;ムコ多糖症VII型;スライ病;ムコ多糖症IX型;ヒアルロニダーゼ欠損症;シアリドーシス;ガラクトシアリドーシス;ムコリピドーシスII型、III型;α-マンノシドーシス;β-マンノシドーシス;フコシドーシス;アスパルチルグルコサミン尿症;シンドラー病／神崎病;シンドラー病;神崎病;ポンペ病;酸性リパーゼ欠損症;ダノン病;遊離シアル酸蓄積症;乳児型シアル酸蓄積症;サラ病;セロイドリポフスチノーシス;ファブリー病;シスチン症;シスチノーシス Lysosomal storage disease 21 ミトコンドリア病;慢性進行性外眼筋麻痺症候群;リー脳症;Leigh脳症;ミトコンドリア脳筋症・乳酸アシドーシス・脳卒中様発作症候群;ミオクローヌスてんかん;ピアソン症候群 Mitochondrial disease 34 神経線維腫症;神経線維腫症1型;レックリングハウゼン病;神経線維腫症2型 Neurofibromatosis 35 天疱瘡 Pemphigus 36 表皮水疱症;キンドラー症候群 Epidermolysis bullosa 46 悪性関節リウマチ Malignant rheumatoid arthritis 48 原発性抗リン脂質抗体症候群 Primary antiphospholipid syndrome 49 全身性エリテマトーデス;ループス腎炎 Systemic lupus erythematosus 51 全身性強皮症 Scleroderma 53 シェーグレン症候群 Sjogren syndrome 60 再生不良性貧血 Aplastic anemia 61 自己免疫性溶血性貧血;寒冷凝集素症;寒冷ヘモグロビン尿症;発作性寒冷ヘモグロビン尿症;エヴァンス症候群 Autoimmune hemolytic anemia 62 発作性夜間ヘモグロビン尿症 Paroxysmal nocturnal hemoglobinuria 63 免疫性血小板減少症;特発性血小板減少性紫斑病;一次性免疫性血小板減少症 Idiopathic thrombocytopenic purpura 65 原発性免疫不全症候群;X連鎖重症複合免疫不全症;細網異形成症;アデノシンデアミナーゼ欠損症;オーメン症候群;プリンヌクレオシドホスホリラーゼ欠損症;CD8欠損症;ZAP-70欠損症;MHCクラスI欠損症;MHCクラスII欠損症;1から9までに掲げるもののほか、複合免疫不全症;ウィスコット・オルドリッチ症候群;毛細血管拡張性運動失調症;ナイミーヘン染色体不安定症候群;ブルーム症候群;ICF症候群;PMS2異常症;RIDDLE症候群;シムケ症候群;ネザートン症候群;胸腺低形成症候群;ディ・ジョージ症候群;22q11.2欠失症候群;高IgE症候群;肝中心静脈閉鎖症を伴う免疫不全症;先天性角化不全症;X連鎖無ガンマグロブリン血症;分類不能型免疫不全症;高IgM症候群;IgGサブクラス欠損症;選択的IgA欠損症;特異抗体産生不全症;乳児一過性低ガンマグロブリン血症;24から30までに掲げるもののほか、液性免疫不全を主とする疾患;チェディアック・東症候群;X連鎖リンパ増殖症候群;自己免疫性リンパ増殖症候群;32から34までに掲げるもののほか、免疫調整障害;家族性血球貪食症候群;家族性血球貪食性リンパ組織球症;カンジダ感染と外胚葉形成異常を伴う自己免疫性多腺性内分泌不全症;IPEX症候群;CD25欠損症;ITCH欠損症;重症先天性好中球減少症;周期性好中球減少症;36及び37に掲げるもののほか、慢性の経過をたどる好中球減少症;p14欠損症;糖原病Ib型;白血球接着不全症;シュワッハマン・ダイアモンド症候群;慢性肉芽腫症;ミエロペルオキシダーゼ欠損症;メンデル遺伝型マイコバクテリア易感染症;39から43までに掲げるもののほか、白血球機能異常;免疫不全を伴う無汗性外胚葉形成異常症;IRAK4欠損症;MyD88欠損症;慢性皮膚粘膜カンジダ症;45から48までに掲げるもののほか、自然免疫異常;WHIM症候群;先天性補体欠損症;C1q欠損症;C1r欠損症;C1s欠損症;C2欠損症;C3欠損症;C4欠損症;C5欠損症;C6欠損症;C7欠損症;C8欠損症;C9欠損症;遺伝性血管性浮腫（C1インヒビター欠損症）;50及び51に掲げるもののほか、先天性補体欠損症;Factor D欠損症;Factor I欠損症;Factor H欠損症;Properdin欠損症;MASP1欠損症;MASP2欠損症;3MC症候群;Ficolin3関連免疫不全症 Primary immunodeficiency 66 IgA腎症 IgA nephropathy 67 多発性嚢胞腎;常染色体優性多発性嚢胞腎;常染色体劣性多発性嚢胞腎 Polycystic kidney disease 84 サルコイドーシス Sarcoidosis 85 特発性間質性肺炎;特発性肺線維症;特発性非特異性間質性肺炎;呼吸細気管支炎を伴う間質性肺疾患;剥離性間質性肺炎;特発性器質化肺炎;急性間質性肺炎;特発性リンパ球性間質性肺炎;特発性胸膜肺実質線維弾性症;特発性上葉優位型肺線維症 Idiopathic interstitial pneumonia 86 肺動脈性肺高血圧症 Pulmonary arterial hypertension 89 リンパ脈管筋腫症 Lymphangioleiomyomatosis 96 クローン病;回腸末端炎;炎症性腸疾患 Crohn disease 97 潰瘍性大腸炎;炎症性腸疾患 Ulcerative colitis 98 好酸球性消化管疾患;好酸球性消化管疾患（新生児-乳児）;食物蛋白誘発胃腸炎;好酸球性消化管疾患（小児-成人）;好酸球性食道炎;好酸球性胃腸炎 Eosinophilic gastro-intestinal disorder 137 限局性皮質異形成 Focal cortical dysplasia 157 スタージ・ウェーバー症候群 Sturge-Weber syndrome 158 結節性硬化症 Tuberous sclerosis 192 コケイン症候群 Cockayne syndrome 193 プラダー・ウィリ症候群 Prader-Willi syndrome 222 一次性ネフローゼ症候群;微小変化型ネフローゼ症候群;膜性腎症;巣状分節性糸球体硬化症;膜性増殖性糸球体腎炎 Primary nephrotic syndrome 227 オスラー病;遺伝性出血性末梢血管拡張症 Osler disease 256 筋型糖原病;糖原病0型;糖原病II型;ポンペ病;糖原病III型;コーリー病;フォーブズ病;糖原病IV型;アンダースン病;アンダーソン病;糖原病V型;マッカードル病;糖原病VII型;垂井病;糖原病IXd型;PGK欠損症;糖原病X型;糖原病XI型;Kanno病;糖原病XII型;糖原病XIII型;糖原病XIV型;糖原病XV型 Muscle glycogenosis 277 リンパ管腫症／ゴーハム病;リンパ管腫症;びまん性リンパ管腫症;ゴーハム病;ゴーハム・スタウト症候群;大量骨溶解症 Lymphangiomatosis 278 巨大リンパ管奇形（頚部顔面病変） Huge lymphatic malformation with cervicofacial lesion 279 巨大静脈奇形（頚部口腔咽頭びまん性病変） Huge venous malformation with cervical, oral and pharyngeal diffuse lesion 280 巨大動静脈奇形（頚部顔面又は四肢病変） Huge arteriovenous malformation with cervicofacial or limb lesion 281 クリッペル・トレノネー・ウェーバー症候群;クリッペル・トレノネー症候群;パークスウェーバー症候群 Klippel-Trenaunay-Weber syndrome 283 後天性赤芽球癆 Acquired pure red cell aplasia 285 ファンコニ貧血 Fanconi anemia 300 IgG4関連疾患;IgG4関連疾患包括;自己免疫性膵炎;IgG4関連硬化性胆管炎;IgG4関連涙腺・眼窩及び唾液腺病変;IgG4関連腎臓病 IgG4-related disease 331 特発性多中心性キャッスルマン病 Idiopathic multicentric castleman disease
16	Alzheimer disease 💬	1件: PIK3CA_B_D 💬 Alzheimer disease × Name Full Name PIK3CA_B_D	Alpelisib 💬 Alzheimer disease × Name Other Names Alpelisib Alpelisib (JAN/USAN/INN) Piqray (TN) Vijoice (TN) PIQRAY VIJOICE アルペリシブ (JAN) Alpelisib (JAN/USAN/INN)	Alpelisib	4件: 138, 278, 279, 280 💬 16. Alzheimer disease × 告示番号 日本語名 英語名 138 神経細胞移動異常症;滑脳症;異所性灰白質;多小脳回;敷石様皮質異形成;裂脳症;孔脳症;ミラー・ディカー症候群 Nerve cell migration disorder 278 巨大リンパ管奇形（頚部顔面病変） Huge lymphatic malformation with cervicofacial lesion 279 巨大静脈奇形（頚部口腔咽頭びまん性病変） Huge venous malformation with cervical, oral and pharyngeal diffuse lesion 280 巨大動静脈奇形（頚部顔面又は四肢病変） Huge arteriovenous malformation with cervicofacial or limb lesion
17	Amoebiasis 💬	1件: PIK3CA_B_D 💬 Amoebiasis × Name Full Name PIK3CA_B_D	Alpelisib 💬 Amoebiasis × Name Other Names Alpelisib Alpelisib (JAN/USAN/INN) Piqray (TN) Vijoice (TN) PIQRAY VIJOICE アルペリシブ (JAN) Alpelisib (JAN/USAN/INN)	Alpelisib	4件: 138, 278, 279, 280 💬 17. Amoebiasis × 告示番号 日本語名 英語名 138 神経細胞移動異常症;滑脳症;異所性灰白質;多小脳回;敷石様皮質異形成;裂脳症;孔脳症;ミラー・ディカー症候群 Nerve cell migration disorder 278 巨大リンパ管奇形（頚部顔面病変） Huge lymphatic malformation with cervicofacial lesion 279 巨大静脈奇形（頚部口腔咽頭びまん性病変） Huge venous malformation with cervical, oral and pharyngeal diffuse lesion 280 巨大動静脈奇形（頚部顔面又は四肢病変） Huge arteriovenous malformation with cervicofacial or limb lesion
18	AMPK signaling pathway 💬	1件: MTOR 💬 AMPK signaling pathway × Name Full Name MTOR mechanistic target of rapamycin kinase	Sirolimus 💬 AMPK signaling pathway × Name Other Names Sirolimus Sirolimus (JAN/USAN/INN) Rapamune (TN) Rapamycin (TN) FYARRO HYFTOR RAPAMUNE SIROLIMUS シロリムス (JAN) Sirolimus (JAN/USAN/INN)ラパリムス	Sirolimus	46件:  2 ,  6 , 13, 15, 17, 19, 21, 34, 35, 36, 46, 48, 49, 51, 53, 60, 61, 62, 63, 65, 66, 67, 84, 85, 86, 89, 96, 97, 98, 137, 157, 158, 192, 193, 222, 227, 256, 277, 278, 279, 280, 281, 283, 285, 300, 331 💬 18. AMPK signaling pathway × 告示番号 日本語名 英語名  2  筋萎縮性側索硬化症 Amyotrophic lateral sclerosis  6  パーキンソン病 Parkinson disease 13 多発性硬化症／視神経脊髄炎;多発性硬化症;視神経脊髄炎;Balo病;バロー同心円硬化症 Multiple sclerosis 15 封入体筋炎 Inclusion body myositis 17 多系統萎縮症;オリーブ橋小脳萎縮症;線条体黒質変性症;シャイ・ドレーガー症候群 Multiple system atrophy 19 ライソゾーム病;ゴーシェ病;ニーマン・ピック病A型、B型／酸性スフィンゴミエリナーゼ欠損症;ニーマン・ピック病A型、B型;ニーマン・ピック病;酸性スフィンゴミエリナーゼ欠損症;ニーマン・ピック病C型;GM1ガングリオシドーシス;GM2ガングリオシドーシス;テイ・サックス病;サンドホフ病;クラッベ病;異染性白質ジストロフィー;マルチプルサルファターゼ欠損症;ファーバー病;ムコ多糖症I型;ハーラー・シェイエ症候群;ムコ多糖症II型;ハンター症候群;ムコ多糖症III型;サンフィリポ症候群;ムコ多糖症IV型;モルキオ症候群;ムコ多糖症VI型;マロトー・ラミー病;ムコ多糖症VII型;スライ病;ムコ多糖症IX型;ヒアルロニダーゼ欠損症;シアリドーシス;ガラクトシアリドーシス;ムコリピドーシスII型、III型;α-マンノシドーシス;β-マンノシドーシス;フコシドーシス;アスパルチルグルコサミン尿症;シンドラー病／神崎病;シンドラー病;神崎病;ポンペ病;酸性リパーゼ欠損症;ダノン病;遊離シアル酸蓄積症;乳児型シアル酸蓄積症;サラ病;セロイドリポフスチノーシス;ファブリー病;シスチン症;シスチノーシス Lysosomal storage disease 21 ミトコンドリア病;慢性進行性外眼筋麻痺症候群;リー脳症;Leigh脳症;ミトコンドリア脳筋症・乳酸アシドーシス・脳卒中様発作症候群;ミオクローヌスてんかん;ピアソン症候群 Mitochondrial disease 34 神経線維腫症;神経線維腫症1型;レックリングハウゼン病;神経線維腫症2型 Neurofibromatosis 35 天疱瘡 Pemphigus 36 表皮水疱症;キンドラー症候群 Epidermolysis bullosa 46 悪性関節リウマチ Malignant rheumatoid arthritis 48 原発性抗リン脂質抗体症候群 Primary antiphospholipid syndrome 49 全身性エリテマトーデス;ループス腎炎 Systemic lupus erythematosus 51 全身性強皮症 Scleroderma 53 シェーグレン症候群 Sjogren syndrome 60 再生不良性貧血 Aplastic anemia 61 自己免疫性溶血性貧血;寒冷凝集素症;寒冷ヘモグロビン尿症;発作性寒冷ヘモグロビン尿症;エヴァンス症候群 Autoimmune hemolytic anemia 62 発作性夜間ヘモグロビン尿症 Paroxysmal nocturnal hemoglobinuria 63 免疫性血小板減少症;特発性血小板減少性紫斑病;一次性免疫性血小板減少症 Idiopathic thrombocytopenic purpura 65 原発性免疫不全症候群;X連鎖重症複合免疫不全症;細網異形成症;アデノシンデアミナーゼ欠損症;オーメン症候群;プリンヌクレオシドホスホリラーゼ欠損症;CD8欠損症;ZAP-70欠損症;MHCクラスI欠損症;MHCクラスII欠損症;1から9までに掲げるもののほか、複合免疫不全症;ウィスコット・オルドリッチ症候群;毛細血管拡張性運動失調症;ナイミーヘン染色体不安定症候群;ブルーム症候群;ICF症候群;PMS2異常症;RIDDLE症候群;シムケ症候群;ネザートン症候群;胸腺低形成症候群;ディ・ジョージ症候群;22q11.2欠失症候群;高IgE症候群;肝中心静脈閉鎖症を伴う免疫不全症;先天性角化不全症;X連鎖無ガンマグロブリン血症;分類不能型免疫不全症;高IgM症候群;IgGサブクラス欠損症;選択的IgA欠損症;特異抗体産生不全症;乳児一過性低ガンマグロブリン血症;24から30までに掲げるもののほか、液性免疫不全を主とする疾患;チェディアック・東症候群;X連鎖リンパ増殖症候群;自己免疫性リンパ増殖症候群;32から34までに掲げるもののほか、免疫調整障害;家族性血球貪食症候群;家族性血球貪食性リンパ組織球症;カンジダ感染と外胚葉形成異常を伴う自己免疫性多腺性内分泌不全症;IPEX症候群;CD25欠損症;ITCH欠損症;重症先天性好中球減少症;周期性好中球減少症;36及び37に掲げるもののほか、慢性の経過をたどる好中球減少症;p14欠損症;糖原病Ib型;白血球接着不全症;シュワッハマン・ダイアモンド症候群;慢性肉芽腫症;ミエロペルオキシダーゼ欠損症;メンデル遺伝型マイコバクテリア易感染症;39から43までに掲げるもののほか、白血球機能異常;免疫不全を伴う無汗性外胚葉形成異常症;IRAK4欠損症;MyD88欠損症;慢性皮膚粘膜カンジダ症;45から48までに掲げるもののほか、自然免疫異常;WHIM症候群;先天性補体欠損症;C1q欠損症;C1r欠損症;C1s欠損症;C2欠損症;C3欠損症;C4欠損症;C5欠損症;C6欠損症;C7欠損症;C8欠損症;C9欠損症;遺伝性血管性浮腫（C1インヒビター欠損症）;50及び51に掲げるもののほか、先天性補体欠損症;Factor D欠損症;Factor I欠損症;Factor H欠損症;Properdin欠損症;MASP1欠損症;MASP2欠損症;3MC症候群;Ficolin3関連免疫不全症 Primary immunodeficiency 66 IgA腎症 IgA nephropathy 67 多発性嚢胞腎;常染色体優性多発性嚢胞腎;常染色体劣性多発性嚢胞腎 Polycystic kidney disease 84 サルコイドーシス Sarcoidosis 85 特発性間質性肺炎;特発性肺線維症;特発性非特異性間質性肺炎;呼吸細気管支炎を伴う間質性肺疾患;剥離性間質性肺炎;特発性器質化肺炎;急性間質性肺炎;特発性リンパ球性間質性肺炎;特発性胸膜肺実質線維弾性症;特発性上葉優位型肺線維症 Idiopathic interstitial pneumonia 86 肺動脈性肺高血圧症 Pulmonary arterial hypertension 89 リンパ脈管筋腫症 Lymphangioleiomyomatosis 96 クローン病;回腸末端炎;炎症性腸疾患 Crohn disease 97 潰瘍性大腸炎;炎症性腸疾患 Ulcerative colitis 98 好酸球性消化管疾患;好酸球性消化管疾患（新生児-乳児）;食物蛋白誘発胃腸炎;好酸球性消化管疾患（小児-成人）;好酸球性食道炎;好酸球性胃腸炎 Eosinophilic gastro-intestinal disorder 137 限局性皮質異形成 Focal cortical dysplasia 157 スタージ・ウェーバー症候群 Sturge-Weber syndrome 158 結節性硬化症 Tuberous sclerosis 192 コケイン症候群 Cockayne syndrome 193 プラダー・ウィリ症候群 Prader-Willi syndrome 222 一次性ネフローゼ症候群;微小変化型ネフローゼ症候群;膜性腎症;巣状分節性糸球体硬化症;膜性増殖性糸球体腎炎 Primary nephrotic syndrome 227 オスラー病;遺伝性出血性末梢血管拡張症 Osler disease 256 筋型糖原病;糖原病0型;糖原病II型;ポンペ病;糖原病III型;コーリー病;フォーブズ病;糖原病IV型;アンダースン病;アンダーソン病;糖原病V型;マッカードル病;糖原病VII型;垂井病;糖原病IXd型;PGK欠損症;糖原病X型;糖原病XI型;Kanno病;糖原病XII型;糖原病XIII型;糖原病XIV型;糖原病XV型 Muscle glycogenosis 277 リンパ管腫症／ゴーハム病;リンパ管腫症;びまん性リンパ管腫症;ゴーハム病;ゴーハム・スタウト症候群;大量骨溶解症 Lymphangiomatosis 278 巨大リンパ管奇形（頚部顔面病変） Huge lymphatic malformation with cervicofacial lesion 279 巨大静脈奇形（頚部口腔咽頭びまん性病変） Huge venous malformation with cervical, oral and pharyngeal diffuse lesion 280 巨大動静脈奇形（頚部顔面又は四肢病変） Huge arteriovenous malformation with cervicofacial or limb lesion 281 クリッペル・トレノネー・ウェーバー症候群;クリッペル・トレノネー症候群;パークスウェーバー症候群 Klippel-Trenaunay-Weber syndrome 283 後天性赤芽球癆 Acquired pure red cell aplasia 285 ファンコニ貧血 Fanconi anemia 300 IgG4関連疾患;IgG4関連疾患包括;自己免疫性膵炎;IgG4関連硬化性胆管炎;IgG4関連涙腺・眼窩及び唾液腺病変;IgG4関連腎臓病 IgG4-related disease 331 特発性多中心性キャッスルマン病 Idiopathic multicentric castleman disease
19	AMPK signaling pathway 💬	1件: PIK3CA_B_D 💬 AMPK signaling pathway × Name Full Name PIK3CA_B_D	Alpelisib 💬 AMPK signaling pathway × Name Other Names Alpelisib Alpelisib (JAN/USAN/INN) Piqray (TN) Vijoice (TN) PIQRAY VIJOICE アルペリシブ (JAN) Alpelisib (JAN/USAN/INN)	Alpelisib	4件: 138, 278, 279, 280 💬 19. AMPK signaling pathway × 告示番号 日本語名 英語名 138 神経細胞移動異常症;滑脳症;異所性灰白質;多小脳回;敷石様皮質異形成;裂脳症;孔脳症;ミラー・ディカー症候群 Nerve cell migration disorder 278 巨大リンパ管奇形（頚部顔面病変） Huge lymphatic malformation with cervicofacial lesion 279 巨大静脈奇形（頚部口腔咽頭びまん性病変） Huge venous malformation with cervical, oral and pharyngeal diffuse lesion 280 巨大動静脈奇形（頚部顔面又は四肢病変） Huge arteriovenous malformation with cervicofacial or limb lesion
20	Amyotrophic lateral sclerosis 💬	1件: MTOR 💬 Amyotrophic lateral sclerosis × Name Full Name MTOR mechanistic target of rapamycin kinase	Sirolimus 💬 Amyotrophic lateral sclerosis × Name Other Names Sirolimus Sirolimus (JAN/USAN/INN) Rapamune (TN) Rapamycin (TN) FYARRO HYFTOR RAPAMUNE SIROLIMUS シロリムス (JAN) Sirolimus (JAN/USAN/INN)ラパリムス	Sirolimus	46件:  2 ,  6 , 13, 15, 17, 19, 21, 34, 35, 36, 46, 48, 49, 51, 53, 60, 61, 62, 63, 65, 66, 67, 84, 85, 86, 89, 96, 97, 98, 137, 157, 158, 192, 193, 222, 227, 256, 277, 278, 279, 280, 281, 283, 285, 300, 331 💬 20. Amyotrophic lateral sclerosis × 告示番号 日本語名 英語名  2  筋萎縮性側索硬化症 Amyotrophic lateral sclerosis  6  パーキンソン病 Parkinson disease 13 多発性硬化症／視神経脊髄炎;多発性硬化症;視神経脊髄炎;Balo病;バロー同心円硬化症 Multiple sclerosis 15 封入体筋炎 Inclusion body myositis 17 多系統萎縮症;オリーブ橋小脳萎縮症;線条体黒質変性症;シャイ・ドレーガー症候群 Multiple system atrophy 19 ライソゾーム病;ゴーシェ病;ニーマン・ピック病A型、B型／酸性スフィンゴミエリナーゼ欠損症;ニーマン・ピック病A型、B型;ニーマン・ピック病;酸性スフィンゴミエリナーゼ欠損症;ニーマン・ピック病C型;GM1ガングリオシドーシス;GM2ガングリオシドーシス;テイ・サックス病;サンドホフ病;クラッベ病;異染性白質ジストロフィー;マルチプルサルファターゼ欠損症;ファーバー病;ムコ多糖症I型;ハーラー・シェイエ症候群;ムコ多糖症II型;ハンター症候群;ムコ多糖症III型;サンフィリポ症候群;ムコ多糖症IV型;モルキオ症候群;ムコ多糖症VI型;マロトー・ラミー病;ムコ多糖症VII型;スライ病;ムコ多糖症IX型;ヒアルロニダーゼ欠損症;シアリドーシス;ガラクトシアリドーシス;ムコリピドーシスII型、III型;α-マンノシドーシス;β-マンノシドーシス;フコシドーシス;アスパルチルグルコサミン尿症;シンドラー病／神崎病;シンドラー病;神崎病;ポンペ病;酸性リパーゼ欠損症;ダノン病;遊離シアル酸蓄積症;乳児型シアル酸蓄積症;サラ病;セロイドリポフスチノーシス;ファブリー病;シスチン症;シスチノーシス Lysosomal storage disease 21 ミトコンドリア病;慢性進行性外眼筋麻痺症候群;リー脳症;Leigh脳症;ミトコンドリア脳筋症・乳酸アシドーシス・脳卒中様発作症候群;ミオクローヌスてんかん;ピアソン症候群 Mitochondrial disease 34 神経線維腫症;神経線維腫症1型;レックリングハウゼン病;神経線維腫症2型 Neurofibromatosis 35 天疱瘡 Pemphigus 36 表皮水疱症;キンドラー症候群 Epidermolysis bullosa 46 悪性関節リウマチ Malignant rheumatoid arthritis 48 原発性抗リン脂質抗体症候群 Primary antiphospholipid syndrome 49 全身性エリテマトーデス;ループス腎炎 Systemic lupus erythematosus 51 全身性強皮症 Scleroderma 53 シェーグレン症候群 Sjogren syndrome 60 再生不良性貧血 Aplastic anemia 61 自己免疫性溶血性貧血;寒冷凝集素症;寒冷ヘモグロビン尿症;発作性寒冷ヘモグロビン尿症;エヴァンス症候群 Autoimmune hemolytic anemia 62 発作性夜間ヘモグロビン尿症 Paroxysmal nocturnal hemoglobinuria 63 免疫性血小板減少症;特発性血小板減少性紫斑病;一次性免疫性血小板減少症 Idiopathic thrombocytopenic purpura 65 原発性免疫不全症候群;X連鎖重症複合免疫不全症;細網異形成症;アデノシンデアミナーゼ欠損症;オーメン症候群;プリンヌクレオシドホスホリラーゼ欠損症;CD8欠損症;ZAP-70欠損症;MHCクラスI欠損症;MHCクラスII欠損症;1から9までに掲げるもののほか、複合免疫不全症;ウィスコット・オルドリッチ症候群;毛細血管拡張性運動失調症;ナイミーヘン染色体不安定症候群;ブルーム症候群;ICF症候群;PMS2異常症;RIDDLE症候群;シムケ症候群;ネザートン症候群;胸腺低形成症候群;ディ・ジョージ症候群;22q11.2欠失症候群;高IgE症候群;肝中心静脈閉鎖症を伴う免疫不全症;先天性角化不全症;X連鎖無ガンマグロブリン血症;分類不能型免疫不全症;高IgM症候群;IgGサブクラス欠損症;選択的IgA欠損症;特異抗体産生不全症;乳児一過性低ガンマグロブリン血症;24から30までに掲げるもののほか、液性免疫不全を主とする疾患;チェディアック・東症候群;X連鎖リンパ増殖症候群;自己免疫性リンパ増殖症候群;32から34までに掲げるもののほか、免疫調整障害;家族性血球貪食症候群;家族性血球貪食性リンパ組織球症;カンジダ感染と外胚葉形成異常を伴う自己免疫性多腺性内分泌不全症;IPEX症候群;CD25欠損症;ITCH欠損症;重症先天性好中球減少症;周期性好中球減少症;36及び37に掲げるもののほか、慢性の経過をたどる好中球減少症;p14欠損症;糖原病Ib型;白血球接着不全症;シュワッハマン・ダイアモンド症候群;慢性肉芽腫症;ミエロペルオキシダーゼ欠損症;メンデル遺伝型マイコバクテリア易感染症;39から43までに掲げるもののほか、白血球機能異常;免疫不全を伴う無汗性外胚葉形成異常症;IRAK4欠損症;MyD88欠損症;慢性皮膚粘膜カンジダ症;45から48までに掲げるもののほか、自然免疫異常;WHIM症候群;先天性補体欠損症;C1q欠損症;C1r欠損症;C1s欠損症;C2欠損症;C3欠損症;C4欠損症;C5欠損症;C6欠損症;C7欠損症;C8欠損症;C9欠損症;遺伝性血管性浮腫（C1インヒビター欠損症）;50及び51に掲げるもののほか、先天性補体欠損症;Factor D欠損症;Factor I欠損症;Factor H欠損症;Properdin欠損症;MASP1欠損症;MASP2欠損症;3MC症候群;Ficolin3関連免疫不全症 Primary immunodeficiency 66 IgA腎症 IgA nephropathy 67 多発性嚢胞腎;常染色体優性多発性嚢胞腎;常染色体劣性多発性嚢胞腎 Polycystic kidney disease 84 サルコイドーシス Sarcoidosis 85 特発性間質性肺炎;特発性肺線維症;特発性非特異性間質性肺炎;呼吸細気管支炎を伴う間質性肺疾患;剥離性間質性肺炎;特発性器質化肺炎;急性間質性肺炎;特発性リンパ球性間質性肺炎;特発性胸膜肺実質線維弾性症;特発性上葉優位型肺線維症 Idiopathic interstitial pneumonia 86 肺動脈性肺高血圧症 Pulmonary arterial hypertension 89 リンパ脈管筋腫症 Lymphangioleiomyomatosis 96 クローン病;回腸末端炎;炎症性腸疾患 Crohn disease 97 潰瘍性大腸炎;炎症性腸疾患 Ulcerative colitis 98 好酸球性消化管疾患;好酸球性消化管疾患（新生児-乳児）;食物蛋白誘発胃腸炎;好酸球性消化管疾患（小児-成人）;好酸球性食道炎;好酸球性胃腸炎 Eosinophilic gastro-intestinal disorder 137 限局性皮質異形成 Focal cortical dysplasia 157 スタージ・ウェーバー症候群 Sturge-Weber syndrome 158 結節性硬化症 Tuberous sclerosis 192 コケイン症候群 Cockayne syndrome 193 プラダー・ウィリ症候群 Prader-Willi syndrome 222 一次性ネフローゼ症候群;微小変化型ネフローゼ症候群;膜性腎症;巣状分節性糸球体硬化症;膜性増殖性糸球体腎炎 Primary nephrotic syndrome 227 オスラー病;遺伝性出血性末梢血管拡張症 Osler disease 256 筋型糖原病;糖原病0型;糖原病II型;ポンペ病;糖原病III型;コーリー病;フォーブズ病;糖原病IV型;アンダースン病;アンダーソン病;糖原病V型;マッカードル病;糖原病VII型;垂井病;糖原病IXd型;PGK欠損症;糖原病X型;糖原病XI型;Kanno病;糖原病XII型;糖原病XIII型;糖原病XIV型;糖原病XV型 Muscle glycogenosis 277 リンパ管腫症／ゴーハム病;リンパ管腫症;びまん性リンパ管腫症;ゴーハム病;ゴーハム・スタウト症候群;大量骨溶解症 Lymphangiomatosis 278 巨大リンパ管奇形（頚部顔面病変） Huge lymphatic malformation with cervicofacial lesion 279 巨大静脈奇形（頚部口腔咽頭びまん性病変） Huge venous malformation with cervical, oral and pharyngeal diffuse lesion 280 巨大動静脈奇形（頚部顔面又は四肢病変） Huge arteriovenous malformation with cervicofacial or limb lesion 281 クリッペル・トレノネー・ウェーバー症候群;クリッペル・トレノネー症候群;パークスウェーバー症候群 Klippel-Trenaunay-Weber syndrome 283 後天性赤芽球癆 Acquired pure red cell aplasia 285 ファンコニ貧血 Fanconi anemia 300 IgG4関連疾患;IgG4関連疾患包括;自己免疫性膵炎;IgG4関連硬化性胆管炎;IgG4関連涙腺・眼窩及び唾液腺病変;IgG4関連腎臓病 IgG4-related disease 331 特発性多中心性キャッスルマン病 Idiopathic multicentric castleman disease
21	Apelin signaling pathway 💬	2件: MAP2K1, MAP2K2 💬 Apelin signaling pathway × Name Full Name MAP2K1 mitogen-activated protein kinase kinase 1 MAP2K2 mitogen-activated protein kinase kinase 2	Mirdametinib 💬 Apelin signaling pathway × Name Other Names Mirdametinib Mirdametinib (USAN) Gomekli (TN) GOMEKLI ミルダメチニブ Mirdametinib (USAN)	Mirdametinib	4件: 34, 278, 279, 280 💬 21. Apelin signaling pathway × 告示番号 日本語名 英語名 34 神経線維腫症;神経線維腫症1型;レックリングハウゼン病;神経線維腫症2型 Neurofibromatosis 278 巨大リンパ管奇形（頚部顔面病変） Huge lymphatic malformation with cervicofacial lesion 279 巨大静脈奇形（頚部口腔咽頭びまん性病変） Huge venous malformation with cervical, oral and pharyngeal diffuse lesion 280 巨大動静脈奇形（頚部顔面又は四肢病変） Huge arteriovenous malformation with cervicofacial or limb lesion
22	Apelin signaling pathway 💬	2件: MAP2K1, MAP2K2 💬 Apelin signaling pathway × Name Full Name MAP2K1 mitogen-activated protein kinase kinase 1 MAP2K2 mitogen-activated protein kinase kinase 2	Trametinib 💬 Apelin signaling pathway × Name Other Names Trametinib Trametinib (USAN) トラメチニブ Trametinib (USAN)	Trametinib	6件:  2 , 34, 58, 195, 279, 280 💬 22. Apelin signaling pathway × 告示番号 日本語名 英語名  2  筋萎縮性側索硬化症 Amyotrophic lateral sclerosis 34 神経線維腫症;神経線維腫症1型;レックリングハウゼン病;神経線維腫症2型 Neurofibromatosis 58 肥大型心筋症 Hypertrophic cardiomyopathy 195 ヌーナン症候群 Noonan syndrome 279 巨大静脈奇形（頚部口腔咽頭びまん性病変） Huge venous malformation with cervical, oral and pharyngeal diffuse lesion 280 巨大動静脈奇形（頚部顔面又は四肢病変） Huge arteriovenous malformation with cervicofacial or limb lesion
23	Apelin signaling pathway 💬	2件: MAP2K1, MAP2K2 💬 Apelin signaling pathway × Name Full Name MAP2K1 mitogen-activated protein kinase kinase 1 MAP2K2 mitogen-activated protein kinase kinase 2	Trametinib dimethyl sulfoxide 💬 Apelin signaling pathway × Name Other Names Trametinib dimethyl sulfoxide Trametinib dimethyl sulfoxide (JAN/USAN) Mekinist (TN) Spexotras (TN) MEKINIST トラメチニブジメチルスルホキシド付加物 (JAN) Trametinib dimethyl sulfoxide (JAN/USAN)メキニスト	Trametinib	6件:  2 , 34, 58, 195, 279, 280 💬 22. Apelin signaling pathway × 告示番号 日本語名 英語名  2  筋萎縮性側索硬化症 Amyotrophic lateral sclerosis 34 神経線維腫症;神経線維腫症1型;レックリングハウゼン病;神経線維腫症2型 Neurofibromatosis 58 肥大型心筋症 Hypertrophic cardiomyopathy 195 ヌーナン症候群 Noonan syndrome 279 巨大静脈奇形（頚部口腔咽頭びまん性病変） Huge venous malformation with cervical, oral and pharyngeal diffuse lesion 280 巨大動静脈奇形（頚部顔面又は四肢病変） Huge arteriovenous malformation with cervicofacial or limb lesion
24	Apelin signaling pathway 💬	1件: MTOR 💬 Apelin signaling pathway × Name Full Name MTOR mechanistic target of rapamycin kinase	Sirolimus 💬 Apelin signaling pathway × Name Other Names Sirolimus Sirolimus (JAN/USAN/INN) Rapamune (TN) Rapamycin (TN) FYARRO HYFTOR RAPAMUNE SIROLIMUS シロリムス (JAN) Sirolimus (JAN/USAN/INN)ラパリムス	Sirolimus	46件:  2 ,  6 , 13, 15, 17, 19, 21, 34, 35, 36, 46, 48, 49, 51, 53, 60, 61, 62, 63, 65, 66, 67, 84, 85, 86, 89, 96, 97, 98, 137, 157, 158, 192, 193, 222, 227, 256, 277, 278, 279, 280, 281, 283, 285, 300, 331 💬 24. Apelin signaling pathway × 告示番号 日本語名 英語名  2  筋萎縮性側索硬化症 Amyotrophic lateral sclerosis  6  パーキンソン病 Parkinson disease 13 多発性硬化症／視神経脊髄炎;多発性硬化症;視神経脊髄炎;Balo病;バロー同心円硬化症 Multiple sclerosis 15 封入体筋炎 Inclusion body myositis 17 多系統萎縮症;オリーブ橋小脳萎縮症;線条体黒質変性症;シャイ・ドレーガー症候群 Multiple system atrophy 19 ライソゾーム病;ゴーシェ病;ニーマン・ピック病A型、B型／酸性スフィンゴミエリナーゼ欠損症;ニーマン・ピック病A型、B型;ニーマン・ピック病;酸性スフィンゴミエリナーゼ欠損症;ニーマン・ピック病C型;GM1ガングリオシドーシス;GM2ガングリオシドーシス;テイ・サックス病;サンドホフ病;クラッベ病;異染性白質ジストロフィー;マルチプルサルファターゼ欠損症;ファーバー病;ムコ多糖症I型;ハーラー・シェイエ症候群;ムコ多糖症II型;ハンター症候群;ムコ多糖症III型;サンフィリポ症候群;ムコ多糖症IV型;モルキオ症候群;ムコ多糖症VI型;マロトー・ラミー病;ムコ多糖症VII型;スライ病;ムコ多糖症IX型;ヒアルロニダーゼ欠損症;シアリドーシス;ガラクトシアリドーシス;ムコリピドーシスII型、III型;α-マンノシドーシス;β-マンノシドーシス;フコシドーシス;アスパルチルグルコサミン尿症;シンドラー病／神崎病;シンドラー病;神崎病;ポンペ病;酸性リパーゼ欠損症;ダノン病;遊離シアル酸蓄積症;乳児型シアル酸蓄積症;サラ病;セロイドリポフスチノーシス;ファブリー病;シスチン症;シスチノーシス Lysosomal storage disease 21 ミトコンドリア病;慢性進行性外眼筋麻痺症候群;リー脳症;Leigh脳症;ミトコンドリア脳筋症・乳酸アシドーシス・脳卒中様発作症候群;ミオクローヌスてんかん;ピアソン症候群 Mitochondrial disease 34 神経線維腫症;神経線維腫症1型;レックリングハウゼン病;神経線維腫症2型 Neurofibromatosis 35 天疱瘡 Pemphigus 36 表皮水疱症;キンドラー症候群 Epidermolysis bullosa 46 悪性関節リウマチ Malignant rheumatoid arthritis 48 原発性抗リン脂質抗体症候群 Primary antiphospholipid syndrome 49 全身性エリテマトーデス;ループス腎炎 Systemic lupus erythematosus 51 全身性強皮症 Scleroderma 53 シェーグレン症候群 Sjogren syndrome 60 再生不良性貧血 Aplastic anemia 61 自己免疫性溶血性貧血;寒冷凝集素症;寒冷ヘモグロビン尿症;発作性寒冷ヘモグロビン尿症;エヴァンス症候群 Autoimmune hemolytic anemia 62 発作性夜間ヘモグロビン尿症 Paroxysmal nocturnal hemoglobinuria 63 免疫性血小板減少症;特発性血小板減少性紫斑病;一次性免疫性血小板減少症 Idiopathic thrombocytopenic purpura 65 原発性免疫不全症候群;X連鎖重症複合免疫不全症;細網異形成症;アデノシンデアミナーゼ欠損症;オーメン症候群;プリンヌクレオシドホスホリラーゼ欠損症;CD8欠損症;ZAP-70欠損症;MHCクラスI欠損症;MHCクラスII欠損症;1から9までに掲げるもののほか、複合免疫不全症;ウィスコット・オルドリッチ症候群;毛細血管拡張性運動失調症;ナイミーヘン染色体不安定症候群;ブルーム症候群;ICF症候群;PMS2異常症;RIDDLE症候群;シムケ症候群;ネザートン症候群;胸腺低形成症候群;ディ・ジョージ症候群;22q11.2欠失症候群;高IgE症候群;肝中心静脈閉鎖症を伴う免疫不全症;先天性角化不全症;X連鎖無ガンマグロブリン血症;分類不能型免疫不全症;高IgM症候群;IgGサブクラス欠損症;選択的IgA欠損症;特異抗体産生不全症;乳児一過性低ガンマグロブリン血症;24から30までに掲げるもののほか、液性免疫不全を主とする疾患;チェディアック・東症候群;X連鎖リンパ増殖症候群;自己免疫性リンパ増殖症候群;32から34までに掲げるもののほか、免疫調整障害;家族性血球貪食症候群;家族性血球貪食性リンパ組織球症;カンジダ感染と外胚葉形成異常を伴う自己免疫性多腺性内分泌不全症;IPEX症候群;CD25欠損症;ITCH欠損症;重症先天性好中球減少症;周期性好中球減少症;36及び37に掲げるもののほか、慢性の経過をたどる好中球減少症;p14欠損症;糖原病Ib型;白血球接着不全症;シュワッハマン・ダイアモンド症候群;慢性肉芽腫症;ミエロペルオキシダーゼ欠損症;メンデル遺伝型マイコバクテリア易感染症;39から43までに掲げるもののほか、白血球機能異常;免疫不全を伴う無汗性外胚葉形成異常症;IRAK4欠損症;MyD88欠損症;慢性皮膚粘膜カンジダ症;45から48までに掲げるもののほか、自然免疫異常;WHIM症候群;先天性補体欠損症;C1q欠損症;C1r欠損症;C1s欠損症;C2欠損症;C3欠損症;C4欠損症;C5欠損症;C6欠損症;C7欠損症;C8欠損症;C9欠損症;遺伝性血管性浮腫（C1インヒビター欠損症）;50及び51に掲げるもののほか、先天性補体欠損症;Factor D欠損症;Factor I欠損症;Factor H欠損症;Properdin欠損症;MASP1欠損症;MASP2欠損症;3MC症候群;Ficolin3関連免疫不全症 Primary immunodeficiency 66 IgA腎症 IgA nephropathy 67 多発性嚢胞腎;常染色体優性多発性嚢胞腎;常染色体劣性多発性嚢胞腎 Polycystic kidney disease 84 サルコイドーシス Sarcoidosis 85 特発性間質性肺炎;特発性肺線維症;特発性非特異性間質性肺炎;呼吸細気管支炎を伴う間質性肺疾患;剥離性間質性肺炎;特発性器質化肺炎;急性間質性肺炎;特発性リンパ球性間質性肺炎;特発性胸膜肺実質線維弾性症;特発性上葉優位型肺線維症 Idiopathic interstitial pneumonia 86 肺動脈性肺高血圧症 Pulmonary arterial hypertension 89 リンパ脈管筋腫症 Lymphangioleiomyomatosis 96 クローン病;回腸末端炎;炎症性腸疾患 Crohn disease 97 潰瘍性大腸炎;炎症性腸疾患 Ulcerative colitis 98 好酸球性消化管疾患;好酸球性消化管疾患（新生児-乳児）;食物蛋白誘発胃腸炎;好酸球性消化管疾患（小児-成人）;好酸球性食道炎;好酸球性胃腸炎 Eosinophilic gastro-intestinal disorder 137 限局性皮質異形成 Focal cortical dysplasia 157 スタージ・ウェーバー症候群 Sturge-Weber syndrome 158 結節性硬化症 Tuberous sclerosis 192 コケイン症候群 Cockayne syndrome 193 プラダー・ウィリ症候群 Prader-Willi syndrome 222 一次性ネフローゼ症候群;微小変化型ネフローゼ症候群;膜性腎症;巣状分節性糸球体硬化症;膜性増殖性糸球体腎炎 Primary nephrotic syndrome 227 オスラー病;遺伝性出血性末梢血管拡張症 Osler disease 256 筋型糖原病;糖原病0型;糖原病II型;ポンペ病;糖原病III型;コーリー病;フォーブズ病;糖原病IV型;アンダースン病;アンダーソン病;糖原病V型;マッカードル病;糖原病VII型;垂井病;糖原病IXd型;PGK欠損症;糖原病X型;糖原病XI型;Kanno病;糖原病XII型;糖原病XIII型;糖原病XIV型;糖原病XV型 Muscle glycogenosis 277 リンパ管腫症／ゴーハム病;リンパ管腫症;びまん性リンパ管腫症;ゴーハム病;ゴーハム・スタウト症候群;大量骨溶解症 Lymphangiomatosis 278 巨大リンパ管奇形（頚部顔面病変） Huge lymphatic malformation with cervicofacial lesion 279 巨大静脈奇形（頚部口腔咽頭びまん性病変） Huge venous malformation with cervical, oral and pharyngeal diffuse lesion 280 巨大動静脈奇形（頚部顔面又は四肢病変） Huge arteriovenous malformation with cervicofacial or limb lesion 281 クリッペル・トレノネー・ウェーバー症候群;クリッペル・トレノネー症候群;パークスウェーバー症候群 Klippel-Trenaunay-Weber syndrome 283 後天性赤芽球癆 Acquired pure red cell aplasia 285 ファンコニ貧血 Fanconi anemia 300 IgG4関連疾患;IgG4関連疾患包括;自己免疫性膵炎;IgG4関連硬化性胆管炎;IgG4関連涙腺・眼窩及び唾液腺病変;IgG4関連腎臓病 IgG4-related disease 331 特発性多中心性キャッスルマン病 Idiopathic multicentric castleman disease
25	Apoptosis 💬	2件: MAP2K1, MAP2K2 💬 Apoptosis × Name Full Name MAP2K1 mitogen-activated protein kinase kinase 1 MAP2K2 mitogen-activated protein kinase kinase 2	Mirdametinib 💬 Apoptosis × Name Other Names Mirdametinib Mirdametinib (USAN) Gomekli (TN) GOMEKLI ミルダメチニブ Mirdametinib (USAN)	Mirdametinib	4件: 34, 278, 279, 280 💬 25. Apoptosis × 告示番号 日本語名 英語名 34 神経線維腫症;神経線維腫症1型;レックリングハウゼン病;神経線維腫症2型 Neurofibromatosis 278 巨大リンパ管奇形（頚部顔面病変） Huge lymphatic malformation with cervicofacial lesion 279 巨大静脈奇形（頚部口腔咽頭びまん性病変） Huge venous malformation with cervical, oral and pharyngeal diffuse lesion 280 巨大動静脈奇形（頚部顔面又は四肢病変） Huge arteriovenous malformation with cervicofacial or limb lesion
26	Apoptosis 💬	2件: MAP2K1, MAP2K2 💬 Apoptosis × Name Full Name MAP2K1 mitogen-activated protein kinase kinase 1 MAP2K2 mitogen-activated protein kinase kinase 2	Trametinib 💬 Apoptosis × Name Other Names Trametinib Trametinib (USAN) トラメチニブ Trametinib (USAN)	Trametinib	6件:  2 , 34, 58, 195, 279, 280 💬 26. Apoptosis × 告示番号 日本語名 英語名  2  筋萎縮性側索硬化症 Amyotrophic lateral sclerosis 34 神経線維腫症;神経線維腫症1型;レックリングハウゼン病;神経線維腫症2型 Neurofibromatosis 58 肥大型心筋症 Hypertrophic cardiomyopathy 195 ヌーナン症候群 Noonan syndrome 279 巨大静脈奇形（頚部口腔咽頭びまん性病変） Huge venous malformation with cervical, oral and pharyngeal diffuse lesion 280 巨大動静脈奇形（頚部顔面又は四肢病変） Huge arteriovenous malformation with cervicofacial or limb lesion
27	Apoptosis 💬	2件: MAP2K1, MAP2K2 💬 Apoptosis × Name Full Name MAP2K1 mitogen-activated protein kinase kinase 1 MAP2K2 mitogen-activated protein kinase kinase 2	Trametinib dimethyl sulfoxide 💬 Apoptosis × Name Other Names Trametinib dimethyl sulfoxide Trametinib dimethyl sulfoxide (JAN/USAN) Mekinist (TN) Spexotras (TN) MEKINIST トラメチニブジメチルスルホキシド付加物 (JAN) Trametinib dimethyl sulfoxide (JAN/USAN)メキニスト	Trametinib	6件:  2 , 34, 58, 195, 279, 280 💬 26. Apoptosis × 告示番号 日本語名 英語名  2  筋萎縮性側索硬化症 Amyotrophic lateral sclerosis 34 神経線維腫症;神経線維腫症1型;レックリングハウゼン病;神経線維腫症2型 Neurofibromatosis 58 肥大型心筋症 Hypertrophic cardiomyopathy 195 ヌーナン症候群 Noonan syndrome 279 巨大静脈奇形（頚部口腔咽頭びまん性病変） Huge venous malformation with cervical, oral and pharyngeal diffuse lesion 280 巨大動静脈奇形（頚部顔面又は四肢病変） Huge arteriovenous malformation with cervicofacial or limb lesion
28	Apoptosis 💬	1件: PIK3CA_B_D 💬 Apoptosis × Name Full Name PIK3CA_B_D	Alpelisib 💬 Apoptosis × Name Other Names Alpelisib Alpelisib (JAN/USAN/INN) Piqray (TN) Vijoice (TN) PIQRAY VIJOICE アルペリシブ (JAN) Alpelisib (JAN/USAN/INN)	Alpelisib	4件: 138, 278, 279, 280 💬 28. Apoptosis × 告示番号 日本語名 英語名 138 神経細胞移動異常症;滑脳症;異所性灰白質;多小脳回;敷石様皮質異形成;裂脳症;孔脳症;ミラー・ディカー症候群 Nerve cell migration disorder 278 巨大リンパ管奇形（頚部顔面病変） Huge lymphatic malformation with cervicofacial lesion 279 巨大静脈奇形（頚部口腔咽頭びまん性病変） Huge venous malformation with cervical, oral and pharyngeal diffuse lesion 280 巨大動静脈奇形（頚部顔面又は四肢病変） Huge arteriovenous malformation with cervicofacial or limb lesion
29	Autophagy - animal 💬	2件: MAP2K1, MAP2K2 💬 Autophagy - animal × Name Full Name MAP2K1 mitogen-activated protein kinase kinase 1 MAP2K2 mitogen-activated protein kinase kinase 2	Mirdametinib 💬 Autophagy - animal × Name Other Names Mirdametinib Mirdametinib (USAN) Gomekli (TN) GOMEKLI ミルダメチニブ Mirdametinib (USAN)	Mirdametinib	4件: 34, 278, 279, 280 💬 29. Autophagy - animal × 告示番号 日本語名 英語名 34 神経線維腫症;神経線維腫症1型;レックリングハウゼン病;神経線維腫症2型 Neurofibromatosis 278 巨大リンパ管奇形（頚部顔面病変） Huge lymphatic malformation with cervicofacial lesion 279 巨大静脈奇形（頚部口腔咽頭びまん性病変） Huge venous malformation with cervical, oral and pharyngeal diffuse lesion 280 巨大動静脈奇形（頚部顔面又は四肢病変） Huge arteriovenous malformation with cervicofacial or limb lesion
30	Autophagy - animal 💬	2件: MAP2K1, MAP2K2 💬 Autophagy - animal × Name Full Name MAP2K1 mitogen-activated protein kinase kinase 1 MAP2K2 mitogen-activated protein kinase kinase 2	Trametinib 💬 Autophagy - animal × Name Other Names Trametinib Trametinib (USAN) トラメチニブ Trametinib (USAN)	Trametinib	6件:  2 , 34, 58, 195, 279, 280 💬 30. Autophagy - animal × 告示番号 日本語名 英語名  2  筋萎縮性側索硬化症 Amyotrophic lateral sclerosis 34 神経線維腫症;神経線維腫症1型;レックリングハウゼン病;神経線維腫症2型 Neurofibromatosis 58 肥大型心筋症 Hypertrophic cardiomyopathy 195 ヌーナン症候群 Noonan syndrome 279 巨大静脈奇形（頚部口腔咽頭びまん性病変） Huge venous malformation with cervical, oral and pharyngeal diffuse lesion 280 巨大動静脈奇形（頚部顔面又は四肢病変） Huge arteriovenous malformation with cervicofacial or limb lesion
31	Autophagy - animal 💬	2件: MAP2K1, MAP2K2 💬 Autophagy - animal × Name Full Name MAP2K1 mitogen-activated protein kinase kinase 1 MAP2K2 mitogen-activated protein kinase kinase 2	Trametinib dimethyl sulfoxide 💬 Autophagy - animal × Name Other Names Trametinib dimethyl sulfoxide Trametinib dimethyl sulfoxide (JAN/USAN) Mekinist (TN) Spexotras (TN) MEKINIST トラメチニブジメチルスルホキシド付加物 (JAN) Trametinib dimethyl sulfoxide (JAN/USAN)メキニスト	Trametinib	6件:  2 , 34, 58, 195, 279, 280 💬 30. Autophagy - animal × 告示番号 日本語名 英語名  2  筋萎縮性側索硬化症 Amyotrophic lateral sclerosis 34 神経線維腫症;神経線維腫症1型;レックリングハウゼン病;神経線維腫症2型 Neurofibromatosis 58 肥大型心筋症 Hypertrophic cardiomyopathy 195 ヌーナン症候群 Noonan syndrome 279 巨大静脈奇形（頚部口腔咽頭びまん性病変） Huge venous malformation with cervical, oral and pharyngeal diffuse lesion 280 巨大動静脈奇形（頚部顔面又は四肢病変） Huge arteriovenous malformation with cervicofacial or limb lesion
32	Autophagy - animal 💬	1件: MTOR 💬 Autophagy - animal × Name Full Name MTOR mechanistic target of rapamycin kinase	Sirolimus 💬 Autophagy - animal × Name Other Names Sirolimus Sirolimus (JAN/USAN/INN) Rapamune (TN) Rapamycin (TN) FYARRO HYFTOR RAPAMUNE SIROLIMUS シロリムス (JAN) Sirolimus (JAN/USAN/INN)ラパリムス	Sirolimus	46件:  2 ,  6 , 13, 15, 17, 19, 21, 34, 35, 36, 46, 48, 49, 51, 53, 60, 61, 62, 63, 65, 66, 67, 84, 85, 86, 89, 96, 97, 98, 137, 157, 158, 192, 193, 222, 227, 256, 277, 278, 279, 280, 281, 283, 285, 300, 331 💬 32. Autophagy - animal × 告示番号 日本語名 英語名  2  筋萎縮性側索硬化症 Amyotrophic lateral sclerosis  6  パーキンソン病 Parkinson disease 13 多発性硬化症／視神経脊髄炎;多発性硬化症;視神経脊髄炎;Balo病;バロー同心円硬化症 Multiple sclerosis 15 封入体筋炎 Inclusion body myositis 17 多系統萎縮症;オリーブ橋小脳萎縮症;線条体黒質変性症;シャイ・ドレーガー症候群 Multiple system atrophy 19 ライソゾーム病;ゴーシェ病;ニーマン・ピック病A型、B型／酸性スフィンゴミエリナーゼ欠損症;ニーマン・ピック病A型、B型;ニーマン・ピック病;酸性スフィンゴミエリナーゼ欠損症;ニーマン・ピック病C型;GM1ガングリオシドーシス;GM2ガングリオシドーシス;テイ・サックス病;サンドホフ病;クラッベ病;異染性白質ジストロフィー;マルチプルサルファターゼ欠損症;ファーバー病;ムコ多糖症I型;ハーラー・シェイエ症候群;ムコ多糖症II型;ハンター症候群;ムコ多糖症III型;サンフィリポ症候群;ムコ多糖症IV型;モルキオ症候群;ムコ多糖症VI型;マロトー・ラミー病;ムコ多糖症VII型;スライ病;ムコ多糖症IX型;ヒアルロニダーゼ欠損症;シアリドーシス;ガラクトシアリドーシス;ムコリピドーシスII型、III型;α-マンノシドーシス;β-マンノシドーシス;フコシドーシス;アスパルチルグルコサミン尿症;シンドラー病／神崎病;シンドラー病;神崎病;ポンペ病;酸性リパーゼ欠損症;ダノン病;遊離シアル酸蓄積症;乳児型シアル酸蓄積症;サラ病;セロイドリポフスチノーシス;ファブリー病;シスチン症;シスチノーシス Lysosomal storage disease 21 ミトコンドリア病;慢性進行性外眼筋麻痺症候群;リー脳症;Leigh脳症;ミトコンドリア脳筋症・乳酸アシドーシス・脳卒中様発作症候群;ミオクローヌスてんかん;ピアソン症候群 Mitochondrial disease 34 神経線維腫症;神経線維腫症1型;レックリングハウゼン病;神経線維腫症2型 Neurofibromatosis 35 天疱瘡 Pemphigus 36 表皮水疱症;キンドラー症候群 Epidermolysis bullosa 46 悪性関節リウマチ Malignant rheumatoid arthritis 48 原発性抗リン脂質抗体症候群 Primary antiphospholipid syndrome 49 全身性エリテマトーデス;ループス腎炎 Systemic lupus erythematosus 51 全身性強皮症 Scleroderma 53 シェーグレン症候群 Sjogren syndrome 60 再生不良性貧血 Aplastic anemia 61 自己免疫性溶血性貧血;寒冷凝集素症;寒冷ヘモグロビン尿症;発作性寒冷ヘモグロビン尿症;エヴァンス症候群 Autoimmune hemolytic anemia 62 発作性夜間ヘモグロビン尿症 Paroxysmal nocturnal hemoglobinuria 63 免疫性血小板減少症;特発性血小板減少性紫斑病;一次性免疫性血小板減少症 Idiopathic thrombocytopenic purpura 65 原発性免疫不全症候群;X連鎖重症複合免疫不全症;細網異形成症;アデノシンデアミナーゼ欠損症;オーメン症候群;プリンヌクレオシドホスホリラーゼ欠損症;CD8欠損症;ZAP-70欠損症;MHCクラスI欠損症;MHCクラスII欠損症;1から9までに掲げるもののほか、複合免疫不全症;ウィスコット・オルドリッチ症候群;毛細血管拡張性運動失調症;ナイミーヘン染色体不安定症候群;ブルーム症候群;ICF症候群;PMS2異常症;RIDDLE症候群;シムケ症候群;ネザートン症候群;胸腺低形成症候群;ディ・ジョージ症候群;22q11.2欠失症候群;高IgE症候群;肝中心静脈閉鎖症を伴う免疫不全症;先天性角化不全症;X連鎖無ガンマグロブリン血症;分類不能型免疫不全症;高IgM症候群;IgGサブクラス欠損症;選択的IgA欠損症;特異抗体産生不全症;乳児一過性低ガンマグロブリン血症;24から30までに掲げるもののほか、液性免疫不全を主とする疾患;チェディアック・東症候群;X連鎖リンパ増殖症候群;自己免疫性リンパ増殖症候群;32から34までに掲げるもののほか、免疫調整障害;家族性血球貪食症候群;家族性血球貪食性リンパ組織球症;カンジダ感染と外胚葉形成異常を伴う自己免疫性多腺性内分泌不全症;IPEX症候群;CD25欠損症;ITCH欠損症;重症先天性好中球減少症;周期性好中球減少症;36及び37に掲げるもののほか、慢性の経過をたどる好中球減少症;p14欠損症;糖原病Ib型;白血球接着不全症;シュワッハマン・ダイアモンド症候群;慢性肉芽腫症;ミエロペルオキシダーゼ欠損症;メンデル遺伝型マイコバクテリア易感染症;39から43までに掲げるもののほか、白血球機能異常;免疫不全を伴う無汗性外胚葉形成異常症;IRAK4欠損症;MyD88欠損症;慢性皮膚粘膜カンジダ症;45から48までに掲げるもののほか、自然免疫異常;WHIM症候群;先天性補体欠損症;C1q欠損症;C1r欠損症;C1s欠損症;C2欠損症;C3欠損症;C4欠損症;C5欠損症;C6欠損症;C7欠損症;C8欠損症;C9欠損症;遺伝性血管性浮腫（C1インヒビター欠損症）;50及び51に掲げるもののほか、先天性補体欠損症;Factor D欠損症;Factor I欠損症;Factor H欠損症;Properdin欠損症;MASP1欠損症;MASP2欠損症;3MC症候群;Ficolin3関連免疫不全症 Primary immunodeficiency 66 IgA腎症 IgA nephropathy 67 多発性嚢胞腎;常染色体優性多発性嚢胞腎;常染色体劣性多発性嚢胞腎 Polycystic kidney disease 84 サルコイドーシス Sarcoidosis 85 特発性間質性肺炎;特発性肺線維症;特発性非特異性間質性肺炎;呼吸細気管支炎を伴う間質性肺疾患;剥離性間質性肺炎;特発性器質化肺炎;急性間質性肺炎;特発性リンパ球性間質性肺炎;特発性胸膜肺実質線維弾性症;特発性上葉優位型肺線維症 Idiopathic interstitial pneumonia 86 肺動脈性肺高血圧症 Pulmonary arterial hypertension 89 リンパ脈管筋腫症 Lymphangioleiomyomatosis 96 クローン病;回腸末端炎;炎症性腸疾患 Crohn disease 97 潰瘍性大腸炎;炎症性腸疾患 Ulcerative colitis 98 好酸球性消化管疾患;好酸球性消化管疾患（新生児-乳児）;食物蛋白誘発胃腸炎;好酸球性消化管疾患（小児-成人）;好酸球性食道炎;好酸球性胃腸炎 Eosinophilic gastro-intestinal disorder 137 限局性皮質異形成 Focal cortical dysplasia 157 スタージ・ウェーバー症候群 Sturge-Weber syndrome 158 結節性硬化症 Tuberous sclerosis 192 コケイン症候群 Cockayne syndrome 193 プラダー・ウィリ症候群 Prader-Willi syndrome 222 一次性ネフローゼ症候群;微小変化型ネフローゼ症候群;膜性腎症;巣状分節性糸球体硬化症;膜性増殖性糸球体腎炎 Primary nephrotic syndrome 227 オスラー病;遺伝性出血性末梢血管拡張症 Osler disease 256 筋型糖原病;糖原病0型;糖原病II型;ポンペ病;糖原病III型;コーリー病;フォーブズ病;糖原病IV型;アンダースン病;アンダーソン病;糖原病V型;マッカードル病;糖原病VII型;垂井病;糖原病IXd型;PGK欠損症;糖原病X型;糖原病XI型;Kanno病;糖原病XII型;糖原病XIII型;糖原病XIV型;糖原病XV型 Muscle glycogenosis 277 リンパ管腫症／ゴーハム病;リンパ管腫症;びまん性リンパ管腫症;ゴーハム病;ゴーハム・スタウト症候群;大量骨溶解症 Lymphangiomatosis 278 巨大リンパ管奇形（頚部顔面病変） Huge lymphatic malformation with cervicofacial lesion 279 巨大静脈奇形（頚部口腔咽頭びまん性病変） Huge venous malformation with cervical, oral and pharyngeal diffuse lesion 280 巨大動静脈奇形（頚部顔面又は四肢病変） Huge arteriovenous malformation with cervicofacial or limb lesion 281 クリッペル・トレノネー・ウェーバー症候群;クリッペル・トレノネー症候群;パークスウェーバー症候群 Klippel-Trenaunay-Weber syndrome 283 後天性赤芽球癆 Acquired pure red cell aplasia 285 ファンコニ貧血 Fanconi anemia 300 IgG4関連疾患;IgG4関連疾患包括;自己免疫性膵炎;IgG4関連硬化性胆管炎;IgG4関連涙腺・眼窩及び唾液腺病変;IgG4関連腎臓病 IgG4-related disease 331 特発性多中心性キャッスルマン病 Idiopathic multicentric castleman disease
33	Autophagy - animal 💬	1件: PIK3CA_B_D 💬 Autophagy - animal × Name Full Name PIK3CA_B_D	Alpelisib 💬 Autophagy - animal × Name Other Names Alpelisib Alpelisib (JAN/USAN/INN) Piqray (TN) Vijoice (TN) PIQRAY VIJOICE アルペリシブ (JAN) Alpelisib (JAN/USAN/INN)	Alpelisib	4件: 138, 278, 279, 280 💬 33. Autophagy - animal × 告示番号 日本語名 英語名 138 神経細胞移動異常症;滑脳症;異所性灰白質;多小脳回;敷石様皮質異形成;裂脳症;孔脳症;ミラー・ディカー症候群 Nerve cell migration disorder 278 巨大リンパ管奇形（頚部顔面病変） Huge lymphatic malformation with cervicofacial lesion 279 巨大静脈奇形（頚部口腔咽頭びまん性病変） Huge venous malformation with cervical, oral and pharyngeal diffuse lesion 280 巨大動静脈奇形（頚部顔面又は四肢病変） Huge arteriovenous malformation with cervicofacial or limb lesion
34	Autophagy - other 💬	1件: MTOR 💬 Autophagy - other × Name Full Name MTOR mechanistic target of rapamycin kinase	Sirolimus 💬 Autophagy - other × Name Other Names Sirolimus Sirolimus (JAN/USAN/INN) Rapamune (TN) Rapamycin (TN) FYARRO HYFTOR RAPAMUNE SIROLIMUS シロリムス (JAN) Sirolimus (JAN/USAN/INN)ラパリムス	Sirolimus	46件:  2 ,  6 , 13, 15, 17, 19, 21, 34, 35, 36, 46, 48, 49, 51, 53, 60, 61, 62, 63, 65, 66, 67, 84, 85, 86, 89, 96, 97, 98, 137, 157, 158, 192, 193, 222, 227, 256, 277, 278, 279, 280, 281, 283, 285, 300, 331 💬 34. Autophagy - other × 告示番号 日本語名 英語名  2  筋萎縮性側索硬化症 Amyotrophic lateral sclerosis  6  パーキンソン病 Parkinson disease 13 多発性硬化症／視神経脊髄炎;多発性硬化症;視神経脊髄炎;Balo病;バロー同心円硬化症 Multiple sclerosis 15 封入体筋炎 Inclusion body myositis 17 多系統萎縮症;オリーブ橋小脳萎縮症;線条体黒質変性症;シャイ・ドレーガー症候群 Multiple system atrophy 19 ライソゾーム病;ゴーシェ病;ニーマン・ピック病A型、B型／酸性スフィンゴミエリナーゼ欠損症;ニーマン・ピック病A型、B型;ニーマン・ピック病;酸性スフィンゴミエリナーゼ欠損症;ニーマン・ピック病C型;GM1ガングリオシドーシス;GM2ガングリオシドーシス;テイ・サックス病;サンドホフ病;クラッベ病;異染性白質ジストロフィー;マルチプルサルファターゼ欠損症;ファーバー病;ムコ多糖症I型;ハーラー・シェイエ症候群;ムコ多糖症II型;ハンター症候群;ムコ多糖症III型;サンフィリポ症候群;ムコ多糖症IV型;モルキオ症候群;ムコ多糖症VI型;マロトー・ラミー病;ムコ多糖症VII型;スライ病;ムコ多糖症IX型;ヒアルロニダーゼ欠損症;シアリドーシス;ガラクトシアリドーシス;ムコリピドーシスII型、III型;α-マンノシドーシス;β-マンノシドーシス;フコシドーシス;アスパルチルグルコサミン尿症;シンドラー病／神崎病;シンドラー病;神崎病;ポンペ病;酸性リパーゼ欠損症;ダノン病;遊離シアル酸蓄積症;乳児型シアル酸蓄積症;サラ病;セロイドリポフスチノーシス;ファブリー病;シスチン症;シスチノーシス Lysosomal storage disease 21 ミトコンドリア病;慢性進行性外眼筋麻痺症候群;リー脳症;Leigh脳症;ミトコンドリア脳筋症・乳酸アシドーシス・脳卒中様発作症候群;ミオクローヌスてんかん;ピアソン症候群 Mitochondrial disease 34 神経線維腫症;神経線維腫症1型;レックリングハウゼン病;神経線維腫症2型 Neurofibromatosis 35 天疱瘡 Pemphigus 36 表皮水疱症;キンドラー症候群 Epidermolysis bullosa 46 悪性関節リウマチ Malignant rheumatoid arthritis 48 原発性抗リン脂質抗体症候群 Primary antiphospholipid syndrome 49 全身性エリテマトーデス;ループス腎炎 Systemic lupus erythematosus 51 全身性強皮症 Scleroderma 53 シェーグレン症候群 Sjogren syndrome 60 再生不良性貧血 Aplastic anemia 61 自己免疫性溶血性貧血;寒冷凝集素症;寒冷ヘモグロビン尿症;発作性寒冷ヘモグロビン尿症;エヴァンス症候群 Autoimmune hemolytic anemia 62 発作性夜間ヘモグロビン尿症 Paroxysmal nocturnal hemoglobinuria 63 免疫性血小板減少症;特発性血小板減少性紫斑病;一次性免疫性血小板減少症 Idiopathic thrombocytopenic purpura 65 原発性免疫不全症候群;X連鎖重症複合免疫不全症;細網異形成症;アデノシンデアミナーゼ欠損症;オーメン症候群;プリンヌクレオシドホスホリラーゼ欠損症;CD8欠損症;ZAP-70欠損症;MHCクラスI欠損症;MHCクラスII欠損症;1から9までに掲げるもののほか、複合免疫不全症;ウィスコット・オルドリッチ症候群;毛細血管拡張性運動失調症;ナイミーヘン染色体不安定症候群;ブルーム症候群;ICF症候群;PMS2異常症;RIDDLE症候群;シムケ症候群;ネザートン症候群;胸腺低形成症候群;ディ・ジョージ症候群;22q11.2欠失症候群;高IgE症候群;肝中心静脈閉鎖症を伴う免疫不全症;先天性角化不全症;X連鎖無ガンマグロブリン血症;分類不能型免疫不全症;高IgM症候群;IgGサブクラス欠損症;選択的IgA欠損症;特異抗体産生不全症;乳児一過性低ガンマグロブリン血症;24から30までに掲げるもののほか、液性免疫不全を主とする疾患;チェディアック・東症候群;X連鎖リンパ増殖症候群;自己免疫性リンパ増殖症候群;32から34までに掲げるもののほか、免疫調整障害;家族性血球貪食症候群;家族性血球貪食性リンパ組織球症;カンジダ感染と外胚葉形成異常を伴う自己免疫性多腺性内分泌不全症;IPEX症候群;CD25欠損症;ITCH欠損症;重症先天性好中球減少症;周期性好中球減少症;36及び37に掲げるもののほか、慢性の経過をたどる好中球減少症;p14欠損症;糖原病Ib型;白血球接着不全症;シュワッハマン・ダイアモンド症候群;慢性肉芽腫症;ミエロペルオキシダーゼ欠損症;メンデル遺伝型マイコバクテリア易感染症;39から43までに掲げるもののほか、白血球機能異常;免疫不全を伴う無汗性外胚葉形成異常症;IRAK4欠損症;MyD88欠損症;慢性皮膚粘膜カンジダ症;45から48までに掲げるもののほか、自然免疫異常;WHIM症候群;先天性補体欠損症;C1q欠損症;C1r欠損症;C1s欠損症;C2欠損症;C3欠損症;C4欠損症;C5欠損症;C6欠損症;C7欠損症;C8欠損症;C9欠損症;遺伝性血管性浮腫（C1インヒビター欠損症）;50及び51に掲げるもののほか、先天性補体欠損症;Factor D欠損症;Factor I欠損症;Factor H欠損症;Properdin欠損症;MASP1欠損症;MASP2欠損症;3MC症候群;Ficolin3関連免疫不全症 Primary immunodeficiency 66 IgA腎症 IgA nephropathy 67 多発性嚢胞腎;常染色体優性多発性嚢胞腎;常染色体劣性多発性嚢胞腎 Polycystic kidney disease 84 サルコイドーシス Sarcoidosis 85 特発性間質性肺炎;特発性肺線維症;特発性非特異性間質性肺炎;呼吸細気管支炎を伴う間質性肺疾患;剥離性間質性肺炎;特発性器質化肺炎;急性間質性肺炎;特発性リンパ球性間質性肺炎;特発性胸膜肺実質線維弾性症;特発性上葉優位型肺線維症 Idiopathic interstitial pneumonia 86 肺動脈性肺高血圧症 Pulmonary arterial hypertension 89 リンパ脈管筋腫症 Lymphangioleiomyomatosis 96 クローン病;回腸末端炎;炎症性腸疾患 Crohn disease 97 潰瘍性大腸炎;炎症性腸疾患 Ulcerative colitis 98 好酸球性消化管疾患;好酸球性消化管疾患（新生児-乳児）;食物蛋白誘発胃腸炎;好酸球性消化管疾患（小児-成人）;好酸球性食道炎;好酸球性胃腸炎 Eosinophilic gastro-intestinal disorder 137 限局性皮質異形成 Focal cortical dysplasia 157 スタージ・ウェーバー症候群 Sturge-Weber syndrome 158 結節性硬化症 Tuberous sclerosis 192 コケイン症候群 Cockayne syndrome 193 プラダー・ウィリ症候群 Prader-Willi syndrome 222 一次性ネフローゼ症候群;微小変化型ネフローゼ症候群;膜性腎症;巣状分節性糸球体硬化症;膜性増殖性糸球体腎炎 Primary nephrotic syndrome 227 オスラー病;遺伝性出血性末梢血管拡張症 Osler disease 256 筋型糖原病;糖原病0型;糖原病II型;ポンペ病;糖原病III型;コーリー病;フォーブズ病;糖原病IV型;アンダースン病;アンダーソン病;糖原病V型;マッカードル病;糖原病VII型;垂井病;糖原病IXd型;PGK欠損症;糖原病X型;糖原病XI型;Kanno病;糖原病XII型;糖原病XIII型;糖原病XIV型;糖原病XV型 Muscle glycogenosis 277 リンパ管腫症／ゴーハム病;リンパ管腫症;びまん性リンパ管腫症;ゴーハム病;ゴーハム・スタウト症候群;大量骨溶解症 Lymphangiomatosis 278 巨大リンパ管奇形（頚部顔面病変） Huge lymphatic malformation with cervicofacial lesion 279 巨大静脈奇形（頚部口腔咽頭びまん性病変） Huge venous malformation with cervical, oral and pharyngeal diffuse lesion 280 巨大動静脈奇形（頚部顔面又は四肢病変） Huge arteriovenous malformation with cervicofacial or limb lesion 281 クリッペル・トレノネー・ウェーバー症候群;クリッペル・トレノネー症候群;パークスウェーバー症候群 Klippel-Trenaunay-Weber syndrome 283 後天性赤芽球癆 Acquired pure red cell aplasia 285 ファンコニ貧血 Fanconi anemia 300 IgG4関連疾患;IgG4関連疾患包括;自己免疫性膵炎;IgG4関連硬化性胆管炎;IgG4関連涙腺・眼窩及び唾液腺病変;IgG4関連腎臓病 IgG4-related disease 331 特発性多中心性キャッスルマン病 Idiopathic multicentric castleman disease
35	Axon guidance 💬	1件: PIK3CA_B_D 💬 Axon guidance × Name Full Name PIK3CA_B_D	Alpelisib 💬 Axon guidance × Name Other Names Alpelisib Alpelisib (JAN/USAN/INN) Piqray (TN) Vijoice (TN) PIQRAY VIJOICE アルペリシブ (JAN) Alpelisib (JAN/USAN/INN)	Alpelisib	4件: 138, 278, 279, 280 💬 35. Axon guidance × 告示番号 日本語名 英語名 138 神経細胞移動異常症;滑脳症;異所性灰白質;多小脳回;敷石様皮質異形成;裂脳症;孔脳症;ミラー・ディカー症候群 Nerve cell migration disorder 278 巨大リンパ管奇形（頚部顔面病変） Huge lymphatic malformation with cervicofacial lesion 279 巨大静脈奇形（頚部口腔咽頭びまん性病変） Huge venous malformation with cervical, oral and pharyngeal diffuse lesion 280 巨大動静脈奇形（頚部顔面又は四肢病変） Huge arteriovenous malformation with cervicofacial or limb lesion
36	B cell receptor signaling pathway 💬	2件: MAP2K1, MAP2K2 💬 B cell receptor signaling pathway × Name Full Name MAP2K1 mitogen-activated protein kinase kinase 1 MAP2K2 mitogen-activated protein kinase kinase 2	Mirdametinib 💬 B cell receptor signaling pathway × Name Other Names Mirdametinib Mirdametinib (USAN) Gomekli (TN) GOMEKLI ミルダメチニブ Mirdametinib (USAN)	Mirdametinib	4件: 34, 278, 279, 280 💬 36. B cell receptor signaling pathway × 告示番号 日本語名 英語名 34 神経線維腫症;神経線維腫症1型;レックリングハウゼン病;神経線維腫症2型 Neurofibromatosis 278 巨大リンパ管奇形（頚部顔面病変） Huge lymphatic malformation with cervicofacial lesion 279 巨大静脈奇形（頚部口腔咽頭びまん性病変） Huge venous malformation with cervical, oral and pharyngeal diffuse lesion 280 巨大動静脈奇形（頚部顔面又は四肢病変） Huge arteriovenous malformation with cervicofacial or limb lesion
37	B cell receptor signaling pathway 💬	2件: MAP2K1, MAP2K2 💬 B cell receptor signaling pathway × Name Full Name MAP2K1 mitogen-activated protein kinase kinase 1 MAP2K2 mitogen-activated protein kinase kinase 2	Trametinib 💬 B cell receptor signaling pathway × Name Other Names Trametinib Trametinib (USAN) トラメチニブ Trametinib (USAN)	Trametinib	6件:  2 , 34, 58, 195, 279, 280 💬 37. B cell receptor signaling pathway × 告示番号 日本語名 英語名  2  筋萎縮性側索硬化症 Amyotrophic lateral sclerosis 34 神経線維腫症;神経線維腫症1型;レックリングハウゼン病;神経線維腫症2型 Neurofibromatosis 58 肥大型心筋症 Hypertrophic cardiomyopathy 195 ヌーナン症候群 Noonan syndrome 279 巨大静脈奇形（頚部口腔咽頭びまん性病変） Huge venous malformation with cervical, oral and pharyngeal diffuse lesion 280 巨大動静脈奇形（頚部顔面又は四肢病変） Huge arteriovenous malformation with cervicofacial or limb lesion
38	B cell receptor signaling pathway 💬	2件: MAP2K1, MAP2K2 💬 B cell receptor signaling pathway × Name Full Name MAP2K1 mitogen-activated protein kinase kinase 1 MAP2K2 mitogen-activated protein kinase kinase 2	Trametinib dimethyl sulfoxide 💬 B cell receptor signaling pathway × Name Other Names Trametinib dimethyl sulfoxide Trametinib dimethyl sulfoxide (JAN/USAN) Mekinist (TN) Spexotras (TN) MEKINIST トラメチニブジメチルスルホキシド付加物 (JAN) Trametinib dimethyl sulfoxide (JAN/USAN)メキニスト	Trametinib	6件:  2 , 34, 58, 195, 279, 280 💬 37. B cell receptor signaling pathway × 告示番号 日本語名 英語名  2  筋萎縮性側索硬化症 Amyotrophic lateral sclerosis 34 神経線維腫症;神経線維腫症1型;レックリングハウゼン病;神経線維腫症2型 Neurofibromatosis 58 肥大型心筋症 Hypertrophic cardiomyopathy 195 ヌーナン症候群 Noonan syndrome 279 巨大静脈奇形（頚部口腔咽頭びまん性病変） Huge venous malformation with cervical, oral and pharyngeal diffuse lesion 280 巨大動静脈奇形（頚部顔面又は四肢病変） Huge arteriovenous malformation with cervicofacial or limb lesion
39	B cell receptor signaling pathway 💬	1件: PIK3CA_B_D 💬 B cell receptor signaling pathway × Name Full Name PIK3CA_B_D	Alpelisib 💬 B cell receptor signaling pathway × Name Other Names Alpelisib Alpelisib (JAN/USAN/INN) Piqray (TN) Vijoice (TN) PIQRAY VIJOICE アルペリシブ (JAN) Alpelisib (JAN/USAN/INN)	Alpelisib	4件: 138, 278, 279, 280 💬 39. B cell receptor signaling pathway × 告示番号 日本語名 英語名 138 神経細胞移動異常症;滑脳症;異所性灰白質;多小脳回;敷石様皮質異形成;裂脳症;孔脳症;ミラー・ディカー症候群 Nerve cell migration disorder 278 巨大リンパ管奇形（頚部顔面病変） Huge lymphatic malformation with cervicofacial lesion 279 巨大静脈奇形（頚部口腔咽頭びまん性病変） Huge venous malformation with cervical, oral and pharyngeal diffuse lesion 280 巨大動静脈奇形（頚部顔面又は四肢病変） Huge arteriovenous malformation with cervicofacial or limb lesion
40	Bacterial invasion of epithelial cells 💬	1件: PIK3CA_B_D 💬 Bacterial invasion of epithelial cells × Name Full Name PIK3CA_B_D	Alpelisib 💬 Bacterial invasion of epithelial cells × Name Other Names Alpelisib Alpelisib (JAN/USAN/INN) Piqray (TN) Vijoice (TN) PIQRAY VIJOICE アルペリシブ (JAN) Alpelisib (JAN/USAN/INN)	Alpelisib	4件: 138, 278, 279, 280 💬 40. Bacterial invasion of epithelial cells × 告示番号 日本語名 英語名 138 神経細胞移動異常症;滑脳症;異所性灰白質;多小脳回;敷石様皮質異形成;裂脳症;孔脳症;ミラー・ディカー症候群 Nerve cell migration disorder 278 巨大リンパ管奇形（頚部顔面病変） Huge lymphatic malformation with cervicofacial lesion 279 巨大静脈奇形（頚部口腔咽頭びまん性病変） Huge venous malformation with cervical, oral and pharyngeal diffuse lesion 280 巨大動静脈奇形（頚部顔面又は四肢病変） Huge arteriovenous malformation with cervicofacial or limb lesion
41	Bladder cancer 💬	2件: MAP2K1, MAP2K2 💬 Bladder cancer × Name Full Name MAP2K1 mitogen-activated protein kinase kinase 1 MAP2K2 mitogen-activated protein kinase kinase 2	Mirdametinib 💬 Bladder cancer × Name Other Names Mirdametinib Mirdametinib (USAN) Gomekli (TN) GOMEKLI ミルダメチニブ Mirdametinib (USAN)	Mirdametinib	4件: 34, 278, 279, 280 💬 41. Bladder cancer × 告示番号 日本語名 英語名 34 神経線維腫症;神経線維腫症1型;レックリングハウゼン病;神経線維腫症2型 Neurofibromatosis 278 巨大リンパ管奇形（頚部顔面病変） Huge lymphatic malformation with cervicofacial lesion 279 巨大静脈奇形（頚部口腔咽頭びまん性病変） Huge venous malformation with cervical, oral and pharyngeal diffuse lesion 280 巨大動静脈奇形（頚部顔面又は四肢病変） Huge arteriovenous malformation with cervicofacial or limb lesion
42	Bladder cancer 💬	2件: MAP2K1, MAP2K2 💬 Bladder cancer × Name Full Name MAP2K1 mitogen-activated protein kinase kinase 1 MAP2K2 mitogen-activated protein kinase kinase 2	Trametinib 💬 Bladder cancer × Name Other Names Trametinib Trametinib (USAN) トラメチニブ Trametinib (USAN)	Trametinib	6件:  2 , 34, 58, 195, 279, 280 💬 42. Bladder cancer × 告示番号 日本語名 英語名  2  筋萎縮性側索硬化症 Amyotrophic lateral sclerosis 34 神経線維腫症;神経線維腫症1型;レックリングハウゼン病;神経線維腫症2型 Neurofibromatosis 58 肥大型心筋症 Hypertrophic cardiomyopathy 195 ヌーナン症候群 Noonan syndrome 279 巨大静脈奇形（頚部口腔咽頭びまん性病変） Huge venous malformation with cervical, oral and pharyngeal diffuse lesion 280 巨大動静脈奇形（頚部顔面又は四肢病変） Huge arteriovenous malformation with cervicofacial or limb lesion
43	Bladder cancer 💬	2件: MAP2K1, MAP2K2 💬 Bladder cancer × Name Full Name MAP2K1 mitogen-activated protein kinase kinase 1 MAP2K2 mitogen-activated protein kinase kinase 2	Trametinib dimethyl sulfoxide 💬 Bladder cancer × Name Other Names Trametinib dimethyl sulfoxide Trametinib dimethyl sulfoxide (JAN/USAN) Mekinist (TN) Spexotras (TN) MEKINIST トラメチニブジメチルスルホキシド付加物 (JAN) Trametinib dimethyl sulfoxide (JAN/USAN)メキニスト	Trametinib	6件:  2 , 34, 58, 195, 279, 280 💬 42. Bladder cancer × 告示番号 日本語名 英語名  2  筋萎縮性側索硬化症 Amyotrophic lateral sclerosis 34 神経線維腫症;神経線維腫症1型;レックリングハウゼン病;神経線維腫症2型 Neurofibromatosis 58 肥大型心筋症 Hypertrophic cardiomyopathy 195 ヌーナン症候群 Noonan syndrome 279 巨大静脈奇形（頚部口腔咽頭びまん性病変） Huge venous malformation with cervical, oral and pharyngeal diffuse lesion 280 巨大動静脈奇形（頚部顔面又は四肢病変） Huge arteriovenous malformation with cervicofacial or limb lesion
44	Breast cancer 💬	2件: MAP2K1, MAP2K2 💬 Breast cancer × Name Full Name MAP2K1 mitogen-activated protein kinase kinase 1 MAP2K2 mitogen-activated protein kinase kinase 2	Mirdametinib 💬 Breast cancer × Name Other Names Mirdametinib Mirdametinib (USAN) Gomekli (TN) GOMEKLI ミルダメチニブ Mirdametinib (USAN)	Mirdametinib	4件: 34, 278, 279, 280 💬 44. Breast cancer × 告示番号 日本語名 英語名 34 神経線維腫症;神経線維腫症1型;レックリングハウゼン病;神経線維腫症2型 Neurofibromatosis 278 巨大リンパ管奇形（頚部顔面病変） Huge lymphatic malformation with cervicofacial lesion 279 巨大静脈奇形（頚部口腔咽頭びまん性病変） Huge venous malformation with cervical, oral and pharyngeal diffuse lesion 280 巨大動静脈奇形（頚部顔面又は四肢病変） Huge arteriovenous malformation with cervicofacial or limb lesion
45	Breast cancer 💬	2件: MAP2K1, MAP2K2 💬 Breast cancer × Name Full Name MAP2K1 mitogen-activated protein kinase kinase 1 MAP2K2 mitogen-activated protein kinase kinase 2	Trametinib 💬 Breast cancer × Name Other Names Trametinib Trametinib (USAN) トラメチニブ Trametinib (USAN)	Trametinib	6件:  2 , 34, 58, 195, 279, 280 💬 45. Breast cancer × 告示番号 日本語名 英語名  2  筋萎縮性側索硬化症 Amyotrophic lateral sclerosis 34 神経線維腫症;神経線維腫症1型;レックリングハウゼン病;神経線維腫症2型 Neurofibromatosis 58 肥大型心筋症 Hypertrophic cardiomyopathy 195 ヌーナン症候群 Noonan syndrome 279 巨大静脈奇形（頚部口腔咽頭びまん性病変） Huge venous malformation with cervical, oral and pharyngeal diffuse lesion 280 巨大動静脈奇形（頚部顔面又は四肢病変） Huge arteriovenous malformation with cervicofacial or limb lesion
46	Breast cancer 💬	2件: MAP2K1, MAP2K2 💬 Breast cancer × Name Full Name MAP2K1 mitogen-activated protein kinase kinase 1 MAP2K2 mitogen-activated protein kinase kinase 2	Trametinib dimethyl sulfoxide 💬 Breast cancer × Name Other Names Trametinib dimethyl sulfoxide Trametinib dimethyl sulfoxide (JAN/USAN) Mekinist (TN) Spexotras (TN) MEKINIST トラメチニブジメチルスルホキシド付加物 (JAN) Trametinib dimethyl sulfoxide (JAN/USAN)メキニスト	Trametinib	6件:  2 , 34, 58, 195, 279, 280 💬 45. Breast cancer × 告示番号 日本語名 英語名  2  筋萎縮性側索硬化症 Amyotrophic lateral sclerosis 34 神経線維腫症;神経線維腫症1型;レックリングハウゼン病;神経線維腫症2型 Neurofibromatosis 58 肥大型心筋症 Hypertrophic cardiomyopathy 195 ヌーナン症候群 Noonan syndrome 279 巨大静脈奇形（頚部口腔咽頭びまん性病変） Huge venous malformation with cervical, oral and pharyngeal diffuse lesion 280 巨大動静脈奇形（頚部顔面又は四肢病変） Huge arteriovenous malformation with cervicofacial or limb lesion
47	Breast cancer 💬	1件: MTOR 💬 Breast cancer × Name Full Name MTOR mechanistic target of rapamycin kinase	Sirolimus 💬 Breast cancer × Name Other Names Sirolimus Sirolimus (JAN/USAN/INN) Rapamune (TN) Rapamycin (TN) FYARRO HYFTOR RAPAMUNE SIROLIMUS シロリムス (JAN) Sirolimus (JAN/USAN/INN)ラパリムス	Sirolimus	46件:  2 ,  6 , 13, 15, 17, 19, 21, 34, 35, 36, 46, 48, 49, 51, 53, 60, 61, 62, 63, 65, 66, 67, 84, 85, 86, 89, 96, 97, 98, 137, 157, 158, 192, 193, 222, 227, 256, 277, 278, 279, 280, 281, 283, 285, 300, 331 💬 47. Breast cancer × 告示番号 日本語名 英語名  2  筋萎縮性側索硬化症 Amyotrophic lateral sclerosis  6  パーキンソン病 Parkinson disease 13 多発性硬化症／視神経脊髄炎;多発性硬化症;視神経脊髄炎;Balo病;バロー同心円硬化症 Multiple sclerosis 15 封入体筋炎 Inclusion body myositis 17 多系統萎縮症;オリーブ橋小脳萎縮症;線条体黒質変性症;シャイ・ドレーガー症候群 Multiple system atrophy 19 ライソゾーム病;ゴーシェ病;ニーマン・ピック病A型、B型／酸性スフィンゴミエリナーゼ欠損症;ニーマン・ピック病A型、B型;ニーマン・ピック病;酸性スフィンゴミエリナーゼ欠損症;ニーマン・ピック病C型;GM1ガングリオシドーシス;GM2ガングリオシドーシス;テイ・サックス病;サンドホフ病;クラッベ病;異染性白質ジストロフィー;マルチプルサルファターゼ欠損症;ファーバー病;ムコ多糖症I型;ハーラー・シェイエ症候群;ムコ多糖症II型;ハンター症候群;ムコ多糖症III型;サンフィリポ症候群;ムコ多糖症IV型;モルキオ症候群;ムコ多糖症VI型;マロトー・ラミー病;ムコ多糖症VII型;スライ病;ムコ多糖症IX型;ヒアルロニダーゼ欠損症;シアリドーシス;ガラクトシアリドーシス;ムコリピドーシスII型、III型;α-マンノシドーシス;β-マンノシドーシス;フコシドーシス;アスパルチルグルコサミン尿症;シンドラー病／神崎病;シンドラー病;神崎病;ポンペ病;酸性リパーゼ欠損症;ダノン病;遊離シアル酸蓄積症;乳児型シアル酸蓄積症;サラ病;セロイドリポフスチノーシス;ファブリー病;シスチン症;シスチノーシス Lysosomal storage disease 21 ミトコンドリア病;慢性進行性外眼筋麻痺症候群;リー脳症;Leigh脳症;ミトコンドリア脳筋症・乳酸アシドーシス・脳卒中様発作症候群;ミオクローヌスてんかん;ピアソン症候群 Mitochondrial disease 34 神経線維腫症;神経線維腫症1型;レックリングハウゼン病;神経線維腫症2型 Neurofibromatosis 35 天疱瘡 Pemphigus 36 表皮水疱症;キンドラー症候群 Epidermolysis bullosa 46 悪性関節リウマチ Malignant rheumatoid arthritis 48 原発性抗リン脂質抗体症候群 Primary antiphospholipid syndrome 49 全身性エリテマトーデス;ループス腎炎 Systemic lupus erythematosus 51 全身性強皮症 Scleroderma 53 シェーグレン症候群 Sjogren syndrome 60 再生不良性貧血 Aplastic anemia 61 自己免疫性溶血性貧血;寒冷凝集素症;寒冷ヘモグロビン尿症;発作性寒冷ヘモグロビン尿症;エヴァンス症候群 Autoimmune hemolytic anemia 62 発作性夜間ヘモグロビン尿症 Paroxysmal nocturnal hemoglobinuria 63 免疫性血小板減少症;特発性血小板減少性紫斑病;一次性免疫性血小板減少症 Idiopathic thrombocytopenic purpura 65 原発性免疫不全症候群;X連鎖重症複合免疫不全症;細網異形成症;アデノシンデアミナーゼ欠損症;オーメン症候群;プリンヌクレオシドホスホリラーゼ欠損症;CD8欠損症;ZAP-70欠損症;MHCクラスI欠損症;MHCクラスII欠損症;1から9までに掲げるもののほか、複合免疫不全症;ウィスコット・オルドリッチ症候群;毛細血管拡張性運動失調症;ナイミーヘン染色体不安定症候群;ブルーム症候群;ICF症候群;PMS2異常症;RIDDLE症候群;シムケ症候群;ネザートン症候群;胸腺低形成症候群;ディ・ジョージ症候群;22q11.2欠失症候群;高IgE症候群;肝中心静脈閉鎖症を伴う免疫不全症;先天性角化不全症;X連鎖無ガンマグロブリン血症;分類不能型免疫不全症;高IgM症候群;IgGサブクラス欠損症;選択的IgA欠損症;特異抗体産生不全症;乳児一過性低ガンマグロブリン血症;24から30までに掲げるもののほか、液性免疫不全を主とする疾患;チェディアック・東症候群;X連鎖リンパ増殖症候群;自己免疫性リンパ増殖症候群;32から34までに掲げるもののほか、免疫調整障害;家族性血球貪食症候群;家族性血球貪食性リンパ組織球症;カンジダ感染と外胚葉形成異常を伴う自己免疫性多腺性内分泌不全症;IPEX症候群;CD25欠損症;ITCH欠損症;重症先天性好中球減少症;周期性好中球減少症;36及び37に掲げるもののほか、慢性の経過をたどる好中球減少症;p14欠損症;糖原病Ib型;白血球接着不全症;シュワッハマン・ダイアモンド症候群;慢性肉芽腫症;ミエロペルオキシダーゼ欠損症;メンデル遺伝型マイコバクテリア易感染症;39から43までに掲げるもののほか、白血球機能異常;免疫不全を伴う無汗性外胚葉形成異常症;IRAK4欠損症;MyD88欠損症;慢性皮膚粘膜カンジダ症;45から48までに掲げるもののほか、自然免疫異常;WHIM症候群;先天性補体欠損症;C1q欠損症;C1r欠損症;C1s欠損症;C2欠損症;C3欠損症;C4欠損症;C5欠損症;C6欠損症;C7欠損症;C8欠損症;C9欠損症;遺伝性血管性浮腫（C1インヒビター欠損症）;50及び51に掲げるもののほか、先天性補体欠損症;Factor D欠損症;Factor I欠損症;Factor H欠損症;Properdin欠損症;MASP1欠損症;MASP2欠損症;3MC症候群;Ficolin3関連免疫不全症 Primary immunodeficiency 66 IgA腎症 IgA nephropathy 67 多発性嚢胞腎;常染色体優性多発性嚢胞腎;常染色体劣性多発性嚢胞腎 Polycystic kidney disease 84 サルコイドーシス Sarcoidosis 85 特発性間質性肺炎;特発性肺線維症;特発性非特異性間質性肺炎;呼吸細気管支炎を伴う間質性肺疾患;剥離性間質性肺炎;特発性器質化肺炎;急性間質性肺炎;特発性リンパ球性間質性肺炎;特発性胸膜肺実質線維弾性症;特発性上葉優位型肺線維症 Idiopathic interstitial pneumonia 86 肺動脈性肺高血圧症 Pulmonary arterial hypertension 89 リンパ脈管筋腫症 Lymphangioleiomyomatosis 96 クローン病;回腸末端炎;炎症性腸疾患 Crohn disease 97 潰瘍性大腸炎;炎症性腸疾患 Ulcerative colitis 98 好酸球性消化管疾患;好酸球性消化管疾患（新生児-乳児）;食物蛋白誘発胃腸炎;好酸球性消化管疾患（小児-成人）;好酸球性食道炎;好酸球性胃腸炎 Eosinophilic gastro-intestinal disorder 137 限局性皮質異形成 Focal cortical dysplasia 157 スタージ・ウェーバー症候群 Sturge-Weber syndrome 158 結節性硬化症 Tuberous sclerosis 192 コケイン症候群 Cockayne syndrome 193 プラダー・ウィリ症候群 Prader-Willi syndrome 222 一次性ネフローゼ症候群;微小変化型ネフローゼ症候群;膜性腎症;巣状分節性糸球体硬化症;膜性増殖性糸球体腎炎 Primary nephrotic syndrome 227 オスラー病;遺伝性出血性末梢血管拡張症 Osler disease 256 筋型糖原病;糖原病0型;糖原病II型;ポンペ病;糖原病III型;コーリー病;フォーブズ病;糖原病IV型;アンダースン病;アンダーソン病;糖原病V型;マッカードル病;糖原病VII型;垂井病;糖原病IXd型;PGK欠損症;糖原病X型;糖原病XI型;Kanno病;糖原病XII型;糖原病XIII型;糖原病XIV型;糖原病XV型 Muscle glycogenosis 277 リンパ管腫症／ゴーハム病;リンパ管腫症;びまん性リンパ管腫症;ゴーハム病;ゴーハム・スタウト症候群;大量骨溶解症 Lymphangiomatosis 278 巨大リンパ管奇形（頚部顔面病変） Huge lymphatic malformation with cervicofacial lesion 279 巨大静脈奇形（頚部口腔咽頭びまん性病変） Huge venous malformation with cervical, oral and pharyngeal diffuse lesion 280 巨大動静脈奇形（頚部顔面又は四肢病変） Huge arteriovenous malformation with cervicofacial or limb lesion 281 クリッペル・トレノネー・ウェーバー症候群;クリッペル・トレノネー症候群;パークスウェーバー症候群 Klippel-Trenaunay-Weber syndrome 283 後天性赤芽球癆 Acquired pure red cell aplasia 285 ファンコニ貧血 Fanconi anemia 300 IgG4関連疾患;IgG4関連疾患包括;自己免疫性膵炎;IgG4関連硬化性胆管炎;IgG4関連涙腺・眼窩及び唾液腺病変;IgG4関連腎臓病 IgG4-related disease 331 特発性多中心性キャッスルマン病 Idiopathic multicentric castleman disease
48	Breast cancer 💬	1件: PIK3CA_B_D 💬 Breast cancer × Name Full Name PIK3CA_B_D	Alpelisib 💬 Breast cancer × Name Other Names Alpelisib Alpelisib (JAN/USAN/INN) Piqray (TN) Vijoice (TN) PIQRAY VIJOICE アルペリシブ (JAN) Alpelisib (JAN/USAN/INN)	Alpelisib	4件: 138, 278, 279, 280 💬 48. Breast cancer × 告示番号 日本語名 英語名 138 神経細胞移動異常症;滑脳症;異所性灰白質;多小脳回;敷石様皮質異形成;裂脳症;孔脳症;ミラー・ディカー症候群 Nerve cell migration disorder 278 巨大リンパ管奇形（頚部顔面病変） Huge lymphatic malformation with cervicofacial lesion 279 巨大静脈奇形（頚部口腔咽頭びまん性病変） Huge venous malformation with cervical, oral and pharyngeal diffuse lesion 280 巨大動静脈奇形（頚部顔面又は四肢病変） Huge arteriovenous malformation with cervicofacial or limb lesion
49	C-type lectin receptor signaling pathway 💬	1件: PIK3CA_B_D 💬 C-type lectin receptor signaling pathway × Name Full Name PIK3CA_B_D	Alpelisib 💬 C-type lectin receptor signaling pathway × Name Other Names Alpelisib Alpelisib (JAN/USAN/INN) Piqray (TN) Vijoice (TN) PIQRAY VIJOICE アルペリシブ (JAN) Alpelisib (JAN/USAN/INN)	Alpelisib	4件: 138, 278, 279, 280 💬 49. C-type lectin receptor signaling pathway × 告示番号 日本語名 英語名 138 神経細胞移動異常症;滑脳症;異所性灰白質;多小脳回;敷石様皮質異形成;裂脳症;孔脳症;ミラー・ディカー症候群 Nerve cell migration disorder 278 巨大リンパ管奇形（頚部顔面病変） Huge lymphatic malformation with cervicofacial lesion 279 巨大静脈奇形（頚部口腔咽頭びまん性病変） Huge venous malformation with cervical, oral and pharyngeal diffuse lesion 280 巨大動静脈奇形（頚部顔面又は四肢病変） Huge arteriovenous malformation with cervicofacial or limb lesion
50	cAMP signaling pathway 💬	2件: MAP2K1, MAP2K2 💬 cAMP signaling pathway × Name Full Name MAP2K1 mitogen-activated protein kinase kinase 1 MAP2K2 mitogen-activated protein kinase kinase 2	Mirdametinib 💬 cAMP signaling pathway × Name Other Names Mirdametinib Mirdametinib (USAN) Gomekli (TN) GOMEKLI ミルダメチニブ Mirdametinib (USAN)	Mirdametinib	4件: 34, 278, 279, 280 💬 50. cAMP signaling pathway × 告示番号 日本語名 英語名 34 神経線維腫症;神経線維腫症1型;レックリングハウゼン病;神経線維腫症2型 Neurofibromatosis 278 巨大リンパ管奇形（頚部顔面病変） Huge lymphatic malformation with cervicofacial lesion 279 巨大静脈奇形（頚部口腔咽頭びまん性病変） Huge venous malformation with cervical, oral and pharyngeal diffuse lesion 280 巨大動静脈奇形（頚部顔面又は四肢病変） Huge arteriovenous malformation with cervicofacial or limb lesion
51	cAMP signaling pathway 💬	2件: MAP2K1, MAP2K2 💬 cAMP signaling pathway × Name Full Name MAP2K1 mitogen-activated protein kinase kinase 1 MAP2K2 mitogen-activated protein kinase kinase 2	Trametinib 💬 cAMP signaling pathway × Name Other Names Trametinib Trametinib (USAN) トラメチニブ Trametinib (USAN)	Trametinib	6件:  2 , 34, 58, 195, 279, 280 💬 51. cAMP signaling pathway × 告示番号 日本語名 英語名  2  筋萎縮性側索硬化症 Amyotrophic lateral sclerosis 34 神経線維腫症;神経線維腫症1型;レックリングハウゼン病;神経線維腫症2型 Neurofibromatosis 58 肥大型心筋症 Hypertrophic cardiomyopathy 195 ヌーナン症候群 Noonan syndrome 279 巨大静脈奇形（頚部口腔咽頭びまん性病変） Huge venous malformation with cervical, oral and pharyngeal diffuse lesion 280 巨大動静脈奇形（頚部顔面又は四肢病変） Huge arteriovenous malformation with cervicofacial or limb lesion
52	cAMP signaling pathway 💬	2件: MAP2K1, MAP2K2 💬 cAMP signaling pathway × Name Full Name MAP2K1 mitogen-activated protein kinase kinase 1 MAP2K2 mitogen-activated protein kinase kinase 2	Trametinib dimethyl sulfoxide 💬 cAMP signaling pathway × Name Other Names Trametinib dimethyl sulfoxide Trametinib dimethyl sulfoxide (JAN/USAN) Mekinist (TN) Spexotras (TN) MEKINIST トラメチニブジメチルスルホキシド付加物 (JAN) Trametinib dimethyl sulfoxide (JAN/USAN)メキニスト	Trametinib	6件:  2 , 34, 58, 195, 279, 280 💬 51. cAMP signaling pathway × 告示番号 日本語名 英語名  2  筋萎縮性側索硬化症 Amyotrophic lateral sclerosis 34 神経線維腫症;神経線維腫症1型;レックリングハウゼン病;神経線維腫症2型 Neurofibromatosis 58 肥大型心筋症 Hypertrophic cardiomyopathy 195 ヌーナン症候群 Noonan syndrome 279 巨大静脈奇形（頚部口腔咽頭びまん性病変） Huge venous malformation with cervical, oral and pharyngeal diffuse lesion 280 巨大動静脈奇形（頚部顔面又は四肢病変） Huge arteriovenous malformation with cervicofacial or limb lesion
53	cAMP signaling pathway 💬	1件: PIK3CA_B_D 💬 cAMP signaling pathway × Name Full Name PIK3CA_B_D	Alpelisib 💬 cAMP signaling pathway × Name Other Names Alpelisib Alpelisib (JAN/USAN/INN) Piqray (TN) Vijoice (TN) PIQRAY VIJOICE アルペリシブ (JAN) Alpelisib (JAN/USAN/INN)	Alpelisib	4件: 138, 278, 279, 280 💬 53. cAMP signaling pathway × 告示番号 日本語名 英語名 138 神経細胞移動異常症;滑脳症;異所性灰白質;多小脳回;敷石様皮質異形成;裂脳症;孔脳症;ミラー・ディカー症候群 Nerve cell migration disorder 278 巨大リンパ管奇形（頚部顔面病変） Huge lymphatic malformation with cervicofacial lesion 279 巨大静脈奇形（頚部口腔咽頭びまん性病変） Huge venous malformation with cervical, oral and pharyngeal diffuse lesion 280 巨大動静脈奇形（頚部顔面又は四肢病変） Huge arteriovenous malformation with cervicofacial or limb lesion
54	Carbohydrate digestion and absorption 💬	1件: PIK3CA_B_D 💬 Carbohydrate digestion and absorption × Name Full Name PIK3CA_B_D	Alpelisib 💬 Carbohydrate digestion and absorption × Name Other Names Alpelisib Alpelisib (JAN/USAN/INN) Piqray (TN) Vijoice (TN) PIQRAY VIJOICE アルペリシブ (JAN) Alpelisib (JAN/USAN/INN)	Alpelisib	4件: 138, 278, 279, 280 💬 54. Carbohydrate digestion and absorption × 告示番号 日本語名 英語名 138 神経細胞移動異常症;滑脳症;異所性灰白質;多小脳回;敷石様皮質異形成;裂脳症;孔脳症;ミラー・ディカー症候群 Nerve cell migration disorder 278 巨大リンパ管奇形（頚部顔面病変） Huge lymphatic malformation with cervicofacial lesion 279 巨大静脈奇形（頚部口腔咽頭びまん性病変） Huge venous malformation with cervical, oral and pharyngeal diffuse lesion 280 巨大動静脈奇形（頚部顔面又は四肢病変） Huge arteriovenous malformation with cervicofacial or limb lesion
55	Cellular senescence 💬	2件: MAP2K1, MAP2K2 💬 Cellular senescence × Name Full Name MAP2K1 mitogen-activated protein kinase kinase 1 MAP2K2 mitogen-activated protein kinase kinase 2	Mirdametinib 💬 Cellular senescence × Name Other Names Mirdametinib Mirdametinib (USAN) Gomekli (TN) GOMEKLI ミルダメチニブ Mirdametinib (USAN)	Mirdametinib	4件: 34, 278, 279, 280 💬 55. Cellular senescence × 告示番号 日本語名 英語名 34 神経線維腫症;神経線維腫症1型;レックリングハウゼン病;神経線維腫症2型 Neurofibromatosis 278 巨大リンパ管奇形（頚部顔面病変） Huge lymphatic malformation with cervicofacial lesion 279 巨大静脈奇形（頚部口腔咽頭びまん性病変） Huge venous malformation with cervical, oral and pharyngeal diffuse lesion 280 巨大動静脈奇形（頚部顔面又は四肢病変） Huge arteriovenous malformation with cervicofacial or limb lesion
56	Cellular senescence 💬	2件: MAP2K1, MAP2K2 💬 Cellular senescence × Name Full Name MAP2K1 mitogen-activated protein kinase kinase 1 MAP2K2 mitogen-activated protein kinase kinase 2	Trametinib 💬 Cellular senescence × Name Other Names Trametinib Trametinib (USAN) トラメチニブ Trametinib (USAN)	Trametinib	6件:  2 , 34, 58, 195, 279, 280 💬 56. Cellular senescence × 告示番号 日本語名 英語名  2  筋萎縮性側索硬化症 Amyotrophic lateral sclerosis 34 神経線維腫症;神経線維腫症1型;レックリングハウゼン病;神経線維腫症2型 Neurofibromatosis 58 肥大型心筋症 Hypertrophic cardiomyopathy 195 ヌーナン症候群 Noonan syndrome 279 巨大静脈奇形（頚部口腔咽頭びまん性病変） Huge venous malformation with cervical, oral and pharyngeal diffuse lesion 280 巨大動静脈奇形（頚部顔面又は四肢病変） Huge arteriovenous malformation with cervicofacial or limb lesion
57	Cellular senescence 💬	2件: MAP2K1, MAP2K2 💬 Cellular senescence × Name Full Name MAP2K1 mitogen-activated protein kinase kinase 1 MAP2K2 mitogen-activated protein kinase kinase 2	Trametinib dimethyl sulfoxide 💬 Cellular senescence × Name Other Names Trametinib dimethyl sulfoxide Trametinib dimethyl sulfoxide (JAN/USAN) Mekinist (TN) Spexotras (TN) MEKINIST トラメチニブジメチルスルホキシド付加物 (JAN) Trametinib dimethyl sulfoxide (JAN/USAN)メキニスト	Trametinib	6件:  2 , 34, 58, 195, 279, 280 💬 56. Cellular senescence × 告示番号 日本語名 英語名  2  筋萎縮性側索硬化症 Amyotrophic lateral sclerosis 34 神経線維腫症;神経線維腫症1型;レックリングハウゼン病;神経線維腫症2型 Neurofibromatosis 58 肥大型心筋症 Hypertrophic cardiomyopathy 195 ヌーナン症候群 Noonan syndrome 279 巨大静脈奇形（頚部口腔咽頭びまん性病変） Huge venous malformation with cervical, oral and pharyngeal diffuse lesion 280 巨大動静脈奇形（頚部顔面又は四肢病変） Huge arteriovenous malformation with cervicofacial or limb lesion
58	Cellular senescence 💬	1件: MTOR 💬 Cellular senescence × Name Full Name MTOR mechanistic target of rapamycin kinase	Sirolimus 💬 Cellular senescence × Name Other Names Sirolimus Sirolimus (JAN/USAN/INN) Rapamune (TN) Rapamycin (TN) FYARRO HYFTOR RAPAMUNE SIROLIMUS シロリムス (JAN) Sirolimus (JAN/USAN/INN)ラパリムス	Sirolimus	46件:  2 ,  6 , 13, 15, 17, 19, 21, 34, 35, 36, 46, 48, 49, 51, 53, 60, 61, 62, 63, 65, 66, 67, 84, 85, 86, 89, 96, 97, 98, 137, 157, 158, 192, 193, 222, 227, 256, 277, 278, 279, 280, 281, 283, 285, 300, 331 💬 58. Cellular senescence × 告示番号 日本語名 英語名  2  筋萎縮性側索硬化症 Amyotrophic lateral sclerosis  6  パーキンソン病 Parkinson disease 13 多発性硬化症／視神経脊髄炎;多発性硬化症;視神経脊髄炎;Balo病;バロー同心円硬化症 Multiple sclerosis 15 封入体筋炎 Inclusion body myositis 17 多系統萎縮症;オリーブ橋小脳萎縮症;線条体黒質変性症;シャイ・ドレーガー症候群 Multiple system atrophy 19 ライソゾーム病;ゴーシェ病;ニーマン・ピック病A型、B型／酸性スフィンゴミエリナーゼ欠損症;ニーマン・ピック病A型、B型;ニーマン・ピック病;酸性スフィンゴミエリナーゼ欠損症;ニーマン・ピック病C型;GM1ガングリオシドーシス;GM2ガングリオシドーシス;テイ・サックス病;サンドホフ病;クラッベ病;異染性白質ジストロフィー;マルチプルサルファターゼ欠損症;ファーバー病;ムコ多糖症I型;ハーラー・シェイエ症候群;ムコ多糖症II型;ハンター症候群;ムコ多糖症III型;サンフィリポ症候群;ムコ多糖症IV型;モルキオ症候群;ムコ多糖症VI型;マロトー・ラミー病;ムコ多糖症VII型;スライ病;ムコ多糖症IX型;ヒアルロニダーゼ欠損症;シアリドーシス;ガラクトシアリドーシス;ムコリピドーシスII型、III型;α-マンノシドーシス;β-マンノシドーシス;フコシドーシス;アスパルチルグルコサミン尿症;シンドラー病／神崎病;シンドラー病;神崎病;ポンペ病;酸性リパーゼ欠損症;ダノン病;遊離シアル酸蓄積症;乳児型シアル酸蓄積症;サラ病;セロイドリポフスチノーシス;ファブリー病;シスチン症;シスチノーシス Lysosomal storage disease 21 ミトコンドリア病;慢性進行性外眼筋麻痺症候群;リー脳症;Leigh脳症;ミトコンドリア脳筋症・乳酸アシドーシス・脳卒中様発作症候群;ミオクローヌスてんかん;ピアソン症候群 Mitochondrial disease 34 神経線維腫症;神経線維腫症1型;レックリングハウゼン病;神経線維腫症2型 Neurofibromatosis 35 天疱瘡 Pemphigus 36 表皮水疱症;キンドラー症候群 Epidermolysis bullosa 46 悪性関節リウマチ Malignant rheumatoid arthritis 48 原発性抗リン脂質抗体症候群 Primary antiphospholipid syndrome 49 全身性エリテマトーデス;ループス腎炎 Systemic lupus erythematosus 51 全身性強皮症 Scleroderma 53 シェーグレン症候群 Sjogren syndrome 60 再生不良性貧血 Aplastic anemia 61 自己免疫性溶血性貧血;寒冷凝集素症;寒冷ヘモグロビン尿症;発作性寒冷ヘモグロビン尿症;エヴァンス症候群 Autoimmune hemolytic anemia 62 発作性夜間ヘモグロビン尿症 Paroxysmal nocturnal hemoglobinuria 63 免疫性血小板減少症;特発性血小板減少性紫斑病;一次性免疫性血小板減少症 Idiopathic thrombocytopenic purpura 65 原発性免疫不全症候群;X連鎖重症複合免疫不全症;細網異形成症;アデノシンデアミナーゼ欠損症;オーメン症候群;プリンヌクレオシドホスホリラーゼ欠損症;CD8欠損症;ZAP-70欠損症;MHCクラスI欠損症;MHCクラスII欠損症;1から9までに掲げるもののほか、複合免疫不全症;ウィスコット・オルドリッチ症候群;毛細血管拡張性運動失調症;ナイミーヘン染色体不安定症候群;ブルーム症候群;ICF症候群;PMS2異常症;RIDDLE症候群;シムケ症候群;ネザートン症候群;胸腺低形成症候群;ディ・ジョージ症候群;22q11.2欠失症候群;高IgE症候群;肝中心静脈閉鎖症を伴う免疫不全症;先天性角化不全症;X連鎖無ガンマグロブリン血症;分類不能型免疫不全症;高IgM症候群;IgGサブクラス欠損症;選択的IgA欠損症;特異抗体産生不全症;乳児一過性低ガンマグロブリン血症;24から30までに掲げるもののほか、液性免疫不全を主とする疾患;チェディアック・東症候群;X連鎖リンパ増殖症候群;自己免疫性リンパ増殖症候群;32から34までに掲げるもののほか、免疫調整障害;家族性血球貪食症候群;家族性血球貪食性リンパ組織球症;カンジダ感染と外胚葉形成異常を伴う自己免疫性多腺性内分泌不全症;IPEX症候群;CD25欠損症;ITCH欠損症;重症先天性好中球減少症;周期性好中球減少症;36及び37に掲げるもののほか、慢性の経過をたどる好中球減少症;p14欠損症;糖原病Ib型;白血球接着不全症;シュワッハマン・ダイアモンド症候群;慢性肉芽腫症;ミエロペルオキシダーゼ欠損症;メンデル遺伝型マイコバクテリア易感染症;39から43までに掲げるもののほか、白血球機能異常;免疫不全を伴う無汗性外胚葉形成異常症;IRAK4欠損症;MyD88欠損症;慢性皮膚粘膜カンジダ症;45から48までに掲げるもののほか、自然免疫異常;WHIM症候群;先天性補体欠損症;C1q欠損症;C1r欠損症;C1s欠損症;C2欠損症;C3欠損症;C4欠損症;C5欠損症;C6欠損症;C7欠損症;C8欠損症;C9欠損症;遺伝性血管性浮腫（C1インヒビター欠損症）;50及び51に掲げるもののほか、先天性補体欠損症;Factor D欠損症;Factor I欠損症;Factor H欠損症;Properdin欠損症;MASP1欠損症;MASP2欠損症;3MC症候群;Ficolin3関連免疫不全症 Primary immunodeficiency 66 IgA腎症 IgA nephropathy 67 多発性嚢胞腎;常染色体優性多発性嚢胞腎;常染色体劣性多発性嚢胞腎 Polycystic kidney disease 84 サルコイドーシス Sarcoidosis 85 特発性間質性肺炎;特発性肺線維症;特発性非特異性間質性肺炎;呼吸細気管支炎を伴う間質性肺疾患;剥離性間質性肺炎;特発性器質化肺炎;急性間質性肺炎;特発性リンパ球性間質性肺炎;特発性胸膜肺実質線維弾性症;特発性上葉優位型肺線維症 Idiopathic interstitial pneumonia 86 肺動脈性肺高血圧症 Pulmonary arterial hypertension 89 リンパ脈管筋腫症 Lymphangioleiomyomatosis 96 クローン病;回腸末端炎;炎症性腸疾患 Crohn disease 97 潰瘍性大腸炎;炎症性腸疾患 Ulcerative colitis 98 好酸球性消化管疾患;好酸球性消化管疾患（新生児-乳児）;食物蛋白誘発胃腸炎;好酸球性消化管疾患（小児-成人）;好酸球性食道炎;好酸球性胃腸炎 Eosinophilic gastro-intestinal disorder 137 限局性皮質異形成 Focal cortical dysplasia 157 スタージ・ウェーバー症候群 Sturge-Weber syndrome 158 結節性硬化症 Tuberous sclerosis 192 コケイン症候群 Cockayne syndrome 193 プラダー・ウィリ症候群 Prader-Willi syndrome 222 一次性ネフローゼ症候群;微小変化型ネフローゼ症候群;膜性腎症;巣状分節性糸球体硬化症;膜性増殖性糸球体腎炎 Primary nephrotic syndrome 227 オスラー病;遺伝性出血性末梢血管拡張症 Osler disease 256 筋型糖原病;糖原病0型;糖原病II型;ポンペ病;糖原病III型;コーリー病;フォーブズ病;糖原病IV型;アンダースン病;アンダーソン病;糖原病V型;マッカードル病;糖原病VII型;垂井病;糖原病IXd型;PGK欠損症;糖原病X型;糖原病XI型;Kanno病;糖原病XII型;糖原病XIII型;糖原病XIV型;糖原病XV型 Muscle glycogenosis 277 リンパ管腫症／ゴーハム病;リンパ管腫症;びまん性リンパ管腫症;ゴーハム病;ゴーハム・スタウト症候群;大量骨溶解症 Lymphangiomatosis 278 巨大リンパ管奇形（頚部顔面病変） Huge lymphatic malformation with cervicofacial lesion 279 巨大静脈奇形（頚部口腔咽頭びまん性病変） Huge venous malformation with cervical, oral and pharyngeal diffuse lesion 280 巨大動静脈奇形（頚部顔面又は四肢病変） Huge arteriovenous malformation with cervicofacial or limb lesion 281 クリッペル・トレノネー・ウェーバー症候群;クリッペル・トレノネー症候群;パークスウェーバー症候群 Klippel-Trenaunay-Weber syndrome 283 後天性赤芽球癆 Acquired pure red cell aplasia 285 ファンコニ貧血 Fanconi anemia 300 IgG4関連疾患;IgG4関連疾患包括;自己免疫性膵炎;IgG4関連硬化性胆管炎;IgG4関連涙腺・眼窩及び唾液腺病変;IgG4関連腎臓病 IgG4-related disease 331 特発性多中心性キャッスルマン病 Idiopathic multicentric castleman disease
59	Cellular senescence 💬	1件: PIK3CA_B_D 💬 Cellular senescence × Name Full Name PIK3CA_B_D	Alpelisib 💬 Cellular senescence × Name Other Names Alpelisib Alpelisib (JAN/USAN/INN) Piqray (TN) Vijoice (TN) PIQRAY VIJOICE アルペリシブ (JAN) Alpelisib (JAN/USAN/INN)	Alpelisib	4件: 138, 278, 279, 280 💬 59. Cellular senescence × 告示番号 日本語名 英語名 138 神経細胞移動異常症;滑脳症;異所性灰白質;多小脳回;敷石様皮質異形成;裂脳症;孔脳症;ミラー・ディカー症候群 Nerve cell migration disorder 278 巨大リンパ管奇形（頚部顔面病変） Huge lymphatic malformation with cervicofacial lesion 279 巨大静脈奇形（頚部口腔咽頭びまん性病変） Huge venous malformation with cervical, oral and pharyngeal diffuse lesion 280 巨大動静脈奇形（頚部顔面又は四肢病変） Huge arteriovenous malformation with cervicofacial or limb lesion
60	Central carbon metabolism in cancer 💬	2件: MAP2K1, MAP2K2 💬 Central carbon metabolism in cancer × Name Full Name MAP2K1 mitogen-activated protein kinase kinase 1 MAP2K2 mitogen-activated protein kinase kinase 2	Mirdametinib 💬 Central carbon metabolism in cancer × Name Other Names Mirdametinib Mirdametinib (USAN) Gomekli (TN) GOMEKLI ミルダメチニブ Mirdametinib (USAN)	Mirdametinib	4件: 34, 278, 279, 280 💬 60. Central carbon metabolism in cancer × 告示番号 日本語名 英語名 34 神経線維腫症;神経線維腫症1型;レックリングハウゼン病;神経線維腫症2型 Neurofibromatosis 278 巨大リンパ管奇形（頚部顔面病変） Huge lymphatic malformation with cervicofacial lesion 279 巨大静脈奇形（頚部口腔咽頭びまん性病変） Huge venous malformation with cervical, oral and pharyngeal diffuse lesion 280 巨大動静脈奇形（頚部顔面又は四肢病変） Huge arteriovenous malformation with cervicofacial or limb lesion
61	Central carbon metabolism in cancer 💬	2件: MAP2K1, MAP2K2 💬 Central carbon metabolism in cancer × Name Full Name MAP2K1 mitogen-activated protein kinase kinase 1 MAP2K2 mitogen-activated protein kinase kinase 2	Trametinib 💬 Central carbon metabolism in cancer × Name Other Names Trametinib Trametinib (USAN) トラメチニブ Trametinib (USAN)	Trametinib	6件:  2 , 34, 58, 195, 279, 280 💬 61. Central carbon metabolism in cancer × 告示番号 日本語名 英語名  2  筋萎縮性側索硬化症 Amyotrophic lateral sclerosis 34 神経線維腫症;神経線維腫症1型;レックリングハウゼン病;神経線維腫症2型 Neurofibromatosis 58 肥大型心筋症 Hypertrophic cardiomyopathy 195 ヌーナン症候群 Noonan syndrome 279 巨大静脈奇形（頚部口腔咽頭びまん性病変） Huge venous malformation with cervical, oral and pharyngeal diffuse lesion 280 巨大動静脈奇形（頚部顔面又は四肢病変） Huge arteriovenous malformation with cervicofacial or limb lesion
62	Central carbon metabolism in cancer 💬	2件: MAP2K1, MAP2K2 💬 Central carbon metabolism in cancer × Name Full Name MAP2K1 mitogen-activated protein kinase kinase 1 MAP2K2 mitogen-activated protein kinase kinase 2	Trametinib dimethyl sulfoxide 💬 Central carbon metabolism in cancer × Name Other Names Trametinib dimethyl sulfoxide Trametinib dimethyl sulfoxide (JAN/USAN) Mekinist (TN) Spexotras (TN) MEKINIST トラメチニブジメチルスルホキシド付加物 (JAN) Trametinib dimethyl sulfoxide (JAN/USAN)メキニスト	Trametinib	6件:  2 , 34, 58, 195, 279, 280 💬 61. Central carbon metabolism in cancer × 告示番号 日本語名 英語名  2  筋萎縮性側索硬化症 Amyotrophic lateral sclerosis 34 神経線維腫症;神経線維腫症1型;レックリングハウゼン病;神経線維腫症2型 Neurofibromatosis 58 肥大型心筋症 Hypertrophic cardiomyopathy 195 ヌーナン症候群 Noonan syndrome 279 巨大静脈奇形（頚部口腔咽頭びまん性病変） Huge venous malformation with cervical, oral and pharyngeal diffuse lesion 280 巨大動静脈奇形（頚部顔面又は四肢病変） Huge arteriovenous malformation with cervicofacial or limb lesion
63	Central carbon metabolism in cancer 💬	1件: MTOR 💬 Central carbon metabolism in cancer × Name Full Name MTOR mechanistic target of rapamycin kinase	Sirolimus 💬 Central carbon metabolism in cancer × Name Other Names Sirolimus Sirolimus (JAN/USAN/INN) Rapamune (TN) Rapamycin (TN) FYARRO HYFTOR RAPAMUNE SIROLIMUS シロリムス (JAN) Sirolimus (JAN/USAN/INN)ラパリムス	Sirolimus	46件:  2 ,  6 , 13, 15, 17, 19, 21, 34, 35, 36, 46, 48, 49, 51, 53, 60, 61, 62, 63, 65, 66, 67, 84, 85, 86, 89, 96, 97, 98, 137, 157, 158, 192, 193, 222, 227, 256, 277, 278, 279, 280, 281, 283, 285, 300, 331 💬 63. Central carbon metabolism in cancer × 告示番号 日本語名 英語名  2  筋萎縮性側索硬化症 Amyotrophic lateral sclerosis  6  パーキンソン病 Parkinson disease 13 多発性硬化症／視神経脊髄炎;多発性硬化症;視神経脊髄炎;Balo病;バロー同心円硬化症 Multiple sclerosis 15 封入体筋炎 Inclusion body myositis 17 多系統萎縮症;オリーブ橋小脳萎縮症;線条体黒質変性症;シャイ・ドレーガー症候群 Multiple system atrophy 19 ライソゾーム病;ゴーシェ病;ニーマン・ピック病A型、B型／酸性スフィンゴミエリナーゼ欠損症;ニーマン・ピック病A型、B型;ニーマン・ピック病;酸性スフィンゴミエリナーゼ欠損症;ニーマン・ピック病C型;GM1ガングリオシドーシス;GM2ガングリオシドーシス;テイ・サックス病;サンドホフ病;クラッベ病;異染性白質ジストロフィー;マルチプルサルファターゼ欠損症;ファーバー病;ムコ多糖症I型;ハーラー・シェイエ症候群;ムコ多糖症II型;ハンター症候群;ムコ多糖症III型;サンフィリポ症候群;ムコ多糖症IV型;モルキオ症候群;ムコ多糖症VI型;マロトー・ラミー病;ムコ多糖症VII型;スライ病;ムコ多糖症IX型;ヒアルロニダーゼ欠損症;シアリドーシス;ガラクトシアリドーシス;ムコリピドーシスII型、III型;α-マンノシドーシス;β-マンノシドーシス;フコシドーシス;アスパルチルグルコサミン尿症;シンドラー病／神崎病;シンドラー病;神崎病;ポンペ病;酸性リパーゼ欠損症;ダノン病;遊離シアル酸蓄積症;乳児型シアル酸蓄積症;サラ病;セロイドリポフスチノーシス;ファブリー病;シスチン症;シスチノーシス Lysosomal storage disease 21 ミトコンドリア病;慢性進行性外眼筋麻痺症候群;リー脳症;Leigh脳症;ミトコンドリア脳筋症・乳酸アシドーシス・脳卒中様発作症候群;ミオクローヌスてんかん;ピアソン症候群 Mitochondrial disease 34 神経線維腫症;神経線維腫症1型;レックリングハウゼン病;神経線維腫症2型 Neurofibromatosis 35 天疱瘡 Pemphigus 36 表皮水疱症;キンドラー症候群 Epidermolysis bullosa 46 悪性関節リウマチ Malignant rheumatoid arthritis 48 原発性抗リン脂質抗体症候群 Primary antiphospholipid syndrome 49 全身性エリテマトーデス;ループス腎炎 Systemic lupus erythematosus 51 全身性強皮症 Scleroderma 53 シェーグレン症候群 Sjogren syndrome 60 再生不良性貧血 Aplastic anemia 61 自己免疫性溶血性貧血;寒冷凝集素症;寒冷ヘモグロビン尿症;発作性寒冷ヘモグロビン尿症;エヴァンス症候群 Autoimmune hemolytic anemia 62 発作性夜間ヘモグロビン尿症 Paroxysmal nocturnal hemoglobinuria 63 免疫性血小板減少症;特発性血小板減少性紫斑病;一次性免疫性血小板減少症 Idiopathic thrombocytopenic purpura 65 原発性免疫不全症候群;X連鎖重症複合免疫不全症;細網異形成症;アデノシンデアミナーゼ欠損症;オーメン症候群;プリンヌクレオシドホスホリラーゼ欠損症;CD8欠損症;ZAP-70欠損症;MHCクラスI欠損症;MHCクラスII欠損症;1から9までに掲げるもののほか、複合免疫不全症;ウィスコット・オルドリッチ症候群;毛細血管拡張性運動失調症;ナイミーヘン染色体不安定症候群;ブルーム症候群;ICF症候群;PMS2異常症;RIDDLE症候群;シムケ症候群;ネザートン症候群;胸腺低形成症候群;ディ・ジョージ症候群;22q11.2欠失症候群;高IgE症候群;肝中心静脈閉鎖症を伴う免疫不全症;先天性角化不全症;X連鎖無ガンマグロブリン血症;分類不能型免疫不全症;高IgM症候群;IgGサブクラス欠損症;選択的IgA欠損症;特異抗体産生不全症;乳児一過性低ガンマグロブリン血症;24から30までに掲げるもののほか、液性免疫不全を主とする疾患;チェディアック・東症候群;X連鎖リンパ増殖症候群;自己免疫性リンパ増殖症候群;32から34までに掲げるもののほか、免疫調整障害;家族性血球貪食症候群;家族性血球貪食性リンパ組織球症;カンジダ感染と外胚葉形成異常を伴う自己免疫性多腺性内分泌不全症;IPEX症候群;CD25欠損症;ITCH欠損症;重症先天性好中球減少症;周期性好中球減少症;36及び37に掲げるもののほか、慢性の経過をたどる好中球減少症;p14欠損症;糖原病Ib型;白血球接着不全症;シュワッハマン・ダイアモンド症候群;慢性肉芽腫症;ミエロペルオキシダーゼ欠損症;メンデル遺伝型マイコバクテリア易感染症;39から43までに掲げるもののほか、白血球機能異常;免疫不全を伴う無汗性外胚葉形成異常症;IRAK4欠損症;MyD88欠損症;慢性皮膚粘膜カンジダ症;45から48までに掲げるもののほか、自然免疫異常;WHIM症候群;先天性補体欠損症;C1q欠損症;C1r欠損症;C1s欠損症;C2欠損症;C3欠損症;C4欠損症;C5欠損症;C6欠損症;C7欠損症;C8欠損症;C9欠損症;遺伝性血管性浮腫（C1インヒビター欠損症）;50及び51に掲げるもののほか、先天性補体欠損症;Factor D欠損症;Factor I欠損症;Factor H欠損症;Properdin欠損症;MASP1欠損症;MASP2欠損症;3MC症候群;Ficolin3関連免疫不全症 Primary immunodeficiency 66 IgA腎症 IgA nephropathy 67 多発性嚢胞腎;常染色体優性多発性嚢胞腎;常染色体劣性多発性嚢胞腎 Polycystic kidney disease 84 サルコイドーシス Sarcoidosis 85 特発性間質性肺炎;特発性肺線維症;特発性非特異性間質性肺炎;呼吸細気管支炎を伴う間質性肺疾患;剥離性間質性肺炎;特発性器質化肺炎;急性間質性肺炎;特発性リンパ球性間質性肺炎;特発性胸膜肺実質線維弾性症;特発性上葉優位型肺線維症 Idiopathic interstitial pneumonia 86 肺動脈性肺高血圧症 Pulmonary arterial hypertension 89 リンパ脈管筋腫症 Lymphangioleiomyomatosis 96 クローン病;回腸末端炎;炎症性腸疾患 Crohn disease 97 潰瘍性大腸炎;炎症性腸疾患 Ulcerative colitis 98 好酸球性消化管疾患;好酸球性消化管疾患（新生児-乳児）;食物蛋白誘発胃腸炎;好酸球性消化管疾患（小児-成人）;好酸球性食道炎;好酸球性胃腸炎 Eosinophilic gastro-intestinal disorder 137 限局性皮質異形成 Focal cortical dysplasia 157 スタージ・ウェーバー症候群 Sturge-Weber syndrome 158 結節性硬化症 Tuberous sclerosis 192 コケイン症候群 Cockayne syndrome 193 プラダー・ウィリ症候群 Prader-Willi syndrome 222 一次性ネフローゼ症候群;微小変化型ネフローゼ症候群;膜性腎症;巣状分節性糸球体硬化症;膜性増殖性糸球体腎炎 Primary nephrotic syndrome 227 オスラー病;遺伝性出血性末梢血管拡張症 Osler disease 256 筋型糖原病;糖原病0型;糖原病II型;ポンペ病;糖原病III型;コーリー病;フォーブズ病;糖原病IV型;アンダースン病;アンダーソン病;糖原病V型;マッカードル病;糖原病VII型;垂井病;糖原病IXd型;PGK欠損症;糖原病X型;糖原病XI型;Kanno病;糖原病XII型;糖原病XIII型;糖原病XIV型;糖原病XV型 Muscle glycogenosis 277 リンパ管腫症／ゴーハム病;リンパ管腫症;びまん性リンパ管腫症;ゴーハム病;ゴーハム・スタウト症候群;大量骨溶解症 Lymphangiomatosis 278 巨大リンパ管奇形（頚部顔面病変） Huge lymphatic malformation with cervicofacial lesion 279 巨大静脈奇形（頚部口腔咽頭びまん性病変） Huge venous malformation with cervical, oral and pharyngeal diffuse lesion 280 巨大動静脈奇形（頚部顔面又は四肢病変） Huge arteriovenous malformation with cervicofacial or limb lesion 281 クリッペル・トレノネー・ウェーバー症候群;クリッペル・トレノネー症候群;パークスウェーバー症候群 Klippel-Trenaunay-Weber syndrome 283 後天性赤芽球癆 Acquired pure red cell aplasia 285 ファンコニ貧血 Fanconi anemia 300 IgG4関連疾患;IgG4関連疾患包括;自己免疫性膵炎;IgG4関連硬化性胆管炎;IgG4関連涙腺・眼窩及び唾液腺病変;IgG4関連腎臓病 IgG4-related disease 331 特発性多中心性キャッスルマン病 Idiopathic multicentric castleman disease
64	Central carbon metabolism in cancer 💬	1件: PIK3CA_B_D 💬 Central carbon metabolism in cancer × Name Full Name PIK3CA_B_D	Alpelisib 💬 Central carbon metabolism in cancer × Name Other Names Alpelisib Alpelisib (JAN/USAN/INN) Piqray (TN) Vijoice (TN) PIQRAY VIJOICE アルペリシブ (JAN) Alpelisib (JAN/USAN/INN)	Alpelisib	4件: 138, 278, 279, 280 💬 64. Central carbon metabolism in cancer × 告示番号 日本語名 英語名 138 神経細胞移動異常症;滑脳症;異所性灰白質;多小脳回;敷石様皮質異形成;裂脳症;孔脳症;ミラー・ディカー症候群 Nerve cell migration disorder 278 巨大リンパ管奇形（頚部顔面病変） Huge lymphatic malformation with cervicofacial lesion 279 巨大静脈奇形（頚部口腔咽頭びまん性病変） Huge venous malformation with cervical, oral and pharyngeal diffuse lesion 280 巨大動静脈奇形（頚部顔面又は四肢病変） Huge arteriovenous malformation with cervicofacial or limb lesion
65	cGMP-PKG signaling pathway 💬	2件: MAP2K1, MAP2K2 💬 cGMP-PKG signaling pathway × Name Full Name MAP2K1 mitogen-activated protein kinase kinase 1 MAP2K2 mitogen-activated protein kinase kinase 2	Mirdametinib 💬 cGMP-PKG signaling pathway × Name Other Names Mirdametinib Mirdametinib (USAN) Gomekli (TN) GOMEKLI ミルダメチニブ Mirdametinib (USAN)	Mirdametinib	4件: 34, 278, 279, 280 💬 65. cGMP-PKG signaling pathway × 告示番号 日本語名 英語名 34 神経線維腫症;神経線維腫症1型;レックリングハウゼン病;神経線維腫症2型 Neurofibromatosis 278 巨大リンパ管奇形（頚部顔面病変） Huge lymphatic malformation with cervicofacial lesion 279 巨大静脈奇形（頚部口腔咽頭びまん性病変） Huge venous malformation with cervical, oral and pharyngeal diffuse lesion 280 巨大動静脈奇形（頚部顔面又は四肢病変） Huge arteriovenous malformation with cervicofacial or limb lesion
66	cGMP-PKG signaling pathway 💬	2件: MAP2K1, MAP2K2 💬 cGMP-PKG signaling pathway × Name Full Name MAP2K1 mitogen-activated protein kinase kinase 1 MAP2K2 mitogen-activated protein kinase kinase 2	Trametinib 💬 cGMP-PKG signaling pathway × Name Other Names Trametinib Trametinib (USAN) トラメチニブ Trametinib (USAN)	Trametinib	6件:  2 , 34, 58, 195, 279, 280 💬 66. cGMP-PKG signaling pathway × 告示番号 日本語名 英語名  2  筋萎縮性側索硬化症 Amyotrophic lateral sclerosis 34 神経線維腫症;神経線維腫症1型;レックリングハウゼン病;神経線維腫症2型 Neurofibromatosis 58 肥大型心筋症 Hypertrophic cardiomyopathy 195 ヌーナン症候群 Noonan syndrome 279 巨大静脈奇形（頚部口腔咽頭びまん性病変） Huge venous malformation with cervical, oral and pharyngeal diffuse lesion 280 巨大動静脈奇形（頚部顔面又は四肢病変） Huge arteriovenous malformation with cervicofacial or limb lesion
67	cGMP-PKG signaling pathway 💬	2件: MAP2K1, MAP2K2 💬 cGMP-PKG signaling pathway × Name Full Name MAP2K1 mitogen-activated protein kinase kinase 1 MAP2K2 mitogen-activated protein kinase kinase 2	Trametinib dimethyl sulfoxide 💬 cGMP-PKG signaling pathway × Name Other Names Trametinib dimethyl sulfoxide Trametinib dimethyl sulfoxide (JAN/USAN) Mekinist (TN) Spexotras (TN) MEKINIST トラメチニブジメチルスルホキシド付加物 (JAN) Trametinib dimethyl sulfoxide (JAN/USAN)メキニスト	Trametinib	6件:  2 , 34, 58, 195, 279, 280 💬 66. cGMP-PKG signaling pathway × 告示番号 日本語名 英語名  2  筋萎縮性側索硬化症 Amyotrophic lateral sclerosis 34 神経線維腫症;神経線維腫症1型;レックリングハウゼン病;神経線維腫症2型 Neurofibromatosis 58 肥大型心筋症 Hypertrophic cardiomyopathy 195 ヌーナン症候群 Noonan syndrome 279 巨大静脈奇形（頚部口腔咽頭びまん性病変） Huge venous malformation with cervical, oral and pharyngeal diffuse lesion 280 巨大動静脈奇形（頚部顔面又は四肢病変） Huge arteriovenous malformation with cervicofacial or limb lesion
68	Chagas disease 💬	1件: ACE 💬 Chagas disease × Name Full Name ACE angiotensin I converting enzyme	Enalapril maleate 💬 Chagas disease × Name Other Names Enalapril maleate Enalapril maleate (JP18/USP) Renivace (TN) Vasotec (TN) ENALAPRIL MALEATE EPANED VASOTEC ENALAPRIL MALEATE ORAL SOLUTION エナラプリルマレイン酸塩 (JP18) Enalapril maleate (JP18/USP)レニベース エナラプリルマレイン酸塩	Enalapril	8件: 13, 19, 46, 66, 113, 210, 222, 279 💬 68. Chagas disease × 告示番号 日本語名 英語名 13 多発性硬化症／視神経脊髄炎;多発性硬化症;視神経脊髄炎;Balo病;バロー同心円硬化症 Multiple sclerosis 19 ライソゾーム病;ゴーシェ病;ニーマン・ピック病A型、B型／酸性スフィンゴミエリナーゼ欠損症;ニーマン・ピック病A型、B型;ニーマン・ピック病;酸性スフィンゴミエリナーゼ欠損症;ニーマン・ピック病C型;GM1ガングリオシドーシス;GM2ガングリオシドーシス;テイ・サックス病;サンドホフ病;クラッベ病;異染性白質ジストロフィー;マルチプルサルファターゼ欠損症;ファーバー病;ムコ多糖症I型;ハーラー・シェイエ症候群;ムコ多糖症II型;ハンター症候群;ムコ多糖症III型;サンフィリポ症候群;ムコ多糖症IV型;モルキオ症候群;ムコ多糖症VI型;マロトー・ラミー病;ムコ多糖症VII型;スライ病;ムコ多糖症IX型;ヒアルロニダーゼ欠損症;シアリドーシス;ガラクトシアリドーシス;ムコリピドーシスII型、III型;α-マンノシドーシス;β-マンノシドーシス;フコシドーシス;アスパルチルグルコサミン尿症;シンドラー病／神崎病;シンドラー病;神崎病;ポンペ病;酸性リパーゼ欠損症;ダノン病;遊離シアル酸蓄積症;乳児型シアル酸蓄積症;サラ病;セロイドリポフスチノーシス;ファブリー病;シスチン症;シスチノーシス Lysosomal storage disease 46 悪性関節リウマチ Malignant rheumatoid arthritis 66 IgA腎症 IgA nephropathy 113 筋ジストロフィー;ジストロフィン異常症;デュシェンヌ型筋ジストロフィー;ベッカー型筋ジストロフィー;肢帯型筋ジストロフィー;先天性筋ジストロフィー;福山型先天性筋ジストロフィー;Walker-Warburg症候群;Muscle-Eye-Brain病;α-ジストログリカン異常症;インテグリンα欠損型先天性筋ジストロフィー;メロシン欠損型先天性筋ジストロフィー;Ullrich型先天性筋ジストロフィー;ラミン異常症;強直性脊椎症候群;ダイナミン2欠損型先天性筋ジストロフィー;テレソニン欠損型先天性筋ジストロフィー;ミトコンドリア異常を伴う先天性筋ジストロフィー;顔面肩甲上腕型筋ジストロフィー;筋強直性ジストロフィー;エメリー・ドレイフス型筋ジストロフィー;眼咽頭筋型筋ジストロフィー;ミオチリン異常症;カベオリン異常症;デスミン異常症;サルコグリカン異常症 Muscular dystrophy 210 単心室症 Single Ventricle 222 一次性ネフローゼ症候群;微小変化型ネフローゼ症候群;膜性腎症;巣状分節性糸球体硬化症;膜性増殖性糸球体腎炎 Primary nephrotic syndrome 279 巨大静脈奇形（頚部口腔咽頭びまん性病変） Huge venous malformation with cervical, oral and pharyngeal diffuse lesion
69	Chagas disease 💬	1件: ACE 💬 Chagas disease × Name Full Name ACE angiotensin I converting enzyme	Enalapril 💬 Chagas disease × Name Other Names Enalapril Enalapril (INN) Enalapril (TN) エナラプリル Enalapril (INN)	Enalapril	8件: 13, 19, 46, 66, 113, 210, 222, 279 💬 68. Chagas disease × 告示番号 日本語名 英語名 13 多発性硬化症／視神経脊髄炎;多発性硬化症;視神経脊髄炎;Balo病;バロー同心円硬化症 Multiple sclerosis 19 ライソゾーム病;ゴーシェ病;ニーマン・ピック病A型、B型／酸性スフィンゴミエリナーゼ欠損症;ニーマン・ピック病A型、B型;ニーマン・ピック病;酸性スフィンゴミエリナーゼ欠損症;ニーマン・ピック病C型;GM1ガングリオシドーシス;GM2ガングリオシドーシス;テイ・サックス病;サンドホフ病;クラッベ病;異染性白質ジストロフィー;マルチプルサルファターゼ欠損症;ファーバー病;ムコ多糖症I型;ハーラー・シェイエ症候群;ムコ多糖症II型;ハンター症候群;ムコ多糖症III型;サンフィリポ症候群;ムコ多糖症IV型;モルキオ症候群;ムコ多糖症VI型;マロトー・ラミー病;ムコ多糖症VII型;スライ病;ムコ多糖症IX型;ヒアルロニダーゼ欠損症;シアリドーシス;ガラクトシアリドーシス;ムコリピドーシスII型、III型;α-マンノシドーシス;β-マンノシドーシス;フコシドーシス;アスパルチルグルコサミン尿症;シンドラー病／神崎病;シンドラー病;神崎病;ポンペ病;酸性リパーゼ欠損症;ダノン病;遊離シアル酸蓄積症;乳児型シアル酸蓄積症;サラ病;セロイドリポフスチノーシス;ファブリー病;シスチン症;シスチノーシス Lysosomal storage disease 46 悪性関節リウマチ Malignant rheumatoid arthritis 66 IgA腎症 IgA nephropathy 113 筋ジストロフィー;ジストロフィン異常症;デュシェンヌ型筋ジストロフィー;ベッカー型筋ジストロフィー;肢帯型筋ジストロフィー;先天性筋ジストロフィー;福山型先天性筋ジストロフィー;Walker-Warburg症候群;Muscle-Eye-Brain病;α-ジストログリカン異常症;インテグリンα欠損型先天性筋ジストロフィー;メロシン欠損型先天性筋ジストロフィー;Ullrich型先天性筋ジストロフィー;ラミン異常症;強直性脊椎症候群;ダイナミン2欠損型先天性筋ジストロフィー;テレソニン欠損型先天性筋ジストロフィー;ミトコンドリア異常を伴う先天性筋ジストロフィー;顔面肩甲上腕型筋ジストロフィー;筋強直性ジストロフィー;エメリー・ドレイフス型筋ジストロフィー;眼咽頭筋型筋ジストロフィー;ミオチリン異常症;カベオリン異常症;デスミン異常症;サルコグリカン異常症 Muscular dystrophy 210 単心室症 Single Ventricle 222 一次性ネフローゼ症候群;微小変化型ネフローゼ症候群;膜性腎症;巣状分節性糸球体硬化症;膜性増殖性糸球体腎炎 Primary nephrotic syndrome 279 巨大静脈奇形（頚部口腔咽頭びまん性病変） Huge venous malformation with cervical, oral and pharyngeal diffuse lesion
70	Chagas disease 💬	1件: PIK3CA_B_D 💬 Chagas disease × Name Full Name PIK3CA_B_D	Alpelisib 💬 Chagas disease × Name Other Names Alpelisib Alpelisib (JAN/USAN/INN) Piqray (TN) Vijoice (TN) PIQRAY VIJOICE アルペリシブ (JAN) Alpelisib (JAN/USAN/INN)	Alpelisib	4件: 138, 278, 279, 280 💬 70. Chagas disease × 告示番号 日本語名 英語名 138 神経細胞移動異常症;滑脳症;異所性灰白質;多小脳回;敷石様皮質異形成;裂脳症;孔脳症;ミラー・ディカー症候群 Nerve cell migration disorder 278 巨大リンパ管奇形（頚部顔面病変） Huge lymphatic malformation with cervicofacial lesion 279 巨大静脈奇形（頚部口腔咽頭びまん性病変） Huge venous malformation with cervical, oral and pharyngeal diffuse lesion 280 巨大動静脈奇形（頚部顔面又は四肢病変） Huge arteriovenous malformation with cervicofacial or limb lesion
71	Chemical carcinogenesis - reactive oxygen species 💬	2件: MAP2K1, MAP2K2 💬 Chemical carcinogenesis - reactive oxygen species × Name Full Name MAP2K1 mitogen-activated protein kinase kinase 1 MAP2K2 mitogen-activated protein kinase kinase 2	Mirdametinib 💬 Chemical carcinogenesis - reactive oxygen species × Name Other Names Mirdametinib Mirdametinib (USAN) Gomekli (TN) GOMEKLI ミルダメチニブ Mirdametinib (USAN)	Mirdametinib	4件: 34, 278, 279, 280 💬 71. Chemical carcinogenesis - reactive oxygen species × 告示番号 日本語名 英語名 34 神経線維腫症;神経線維腫症1型;レックリングハウゼン病;神経線維腫症2型 Neurofibromatosis 278 巨大リンパ管奇形（頚部顔面病変） Huge lymphatic malformation with cervicofacial lesion 279 巨大静脈奇形（頚部口腔咽頭びまん性病変） Huge venous malformation with cervical, oral and pharyngeal diffuse lesion 280 巨大動静脈奇形（頚部顔面又は四肢病変） Huge arteriovenous malformation with cervicofacial or limb lesion
72	Chemical carcinogenesis - reactive oxygen species 💬	2件: MAP2K1, MAP2K2 💬 Chemical carcinogenesis - reactive oxygen species × Name Full Name MAP2K1 mitogen-activated protein kinase kinase 1 MAP2K2 mitogen-activated protein kinase kinase 2	Trametinib 💬 Chemical carcinogenesis - reactive oxygen species × Name Other Names Trametinib Trametinib (USAN) トラメチニブ Trametinib (USAN)	Trametinib	6件:  2 , 34, 58, 195, 279, 280 💬 72. Chemical carcinogenesis - reactive oxygen species × 告示番号 日本語名 英語名  2  筋萎縮性側索硬化症 Amyotrophic lateral sclerosis 34 神経線維腫症;神経線維腫症1型;レックリングハウゼン病;神経線維腫症2型 Neurofibromatosis 58 肥大型心筋症 Hypertrophic cardiomyopathy 195 ヌーナン症候群 Noonan syndrome 279 巨大静脈奇形（頚部口腔咽頭びまん性病変） Huge venous malformation with cervical, oral and pharyngeal diffuse lesion 280 巨大動静脈奇形（頚部顔面又は四肢病変） Huge arteriovenous malformation with cervicofacial or limb lesion
73	Chemical carcinogenesis - reactive oxygen species 💬	2件: MAP2K1, MAP2K2 💬 Chemical carcinogenesis - reactive oxygen species × Name Full Name MAP2K1 mitogen-activated protein kinase kinase 1 MAP2K2 mitogen-activated protein kinase kinase 2	Trametinib dimethyl sulfoxide 💬 Chemical carcinogenesis - reactive oxygen species × Name Other Names Trametinib dimethyl sulfoxide Trametinib dimethyl sulfoxide (JAN/USAN) Mekinist (TN) Spexotras (TN) MEKINIST トラメチニブジメチルスルホキシド付加物 (JAN) Trametinib dimethyl sulfoxide (JAN/USAN)メキニスト	Trametinib	6件:  2 , 34, 58, 195, 279, 280 💬 72. Chemical carcinogenesis - reactive oxygen species × 告示番号 日本語名 英語名  2  筋萎縮性側索硬化症 Amyotrophic lateral sclerosis 34 神経線維腫症;神経線維腫症1型;レックリングハウゼン病;神経線維腫症2型 Neurofibromatosis 58 肥大型心筋症 Hypertrophic cardiomyopathy 195 ヌーナン症候群 Noonan syndrome 279 巨大静脈奇形（頚部口腔咽頭びまん性病変） Huge venous malformation with cervical, oral and pharyngeal diffuse lesion 280 巨大動静脈奇形（頚部顔面又は四肢病変） Huge arteriovenous malformation with cervicofacial or limb lesion
74	Chemical carcinogenesis - reactive oxygen species 💬	1件: PIK3CA_B_D 💬 Chemical carcinogenesis - reactive oxygen species × Name Full Name PIK3CA_B_D	Alpelisib 💬 Chemical carcinogenesis - reactive oxygen species × Name Other Names Alpelisib Alpelisib (JAN/USAN/INN) Piqray (TN) Vijoice (TN) PIQRAY VIJOICE アルペリシブ (JAN) Alpelisib (JAN/USAN/INN)	Alpelisib	4件: 138, 278, 279, 280 💬 74. Chemical carcinogenesis - reactive oxygen species × 告示番号 日本語名 英語名 138 神経細胞移動異常症;滑脳症;異所性灰白質;多小脳回;敷石様皮質異形成;裂脳症;孔脳症;ミラー・ディカー症候群 Nerve cell migration disorder 278 巨大リンパ管奇形（頚部顔面病変） Huge lymphatic malformation with cervicofacial lesion 279 巨大静脈奇形（頚部口腔咽頭びまん性病変） Huge venous malformation with cervical, oral and pharyngeal diffuse lesion 280 巨大動静脈奇形（頚部顔面又は四肢病変） Huge arteriovenous malformation with cervicofacial or limb lesion
75	Chemical carcinogenesis - receptor activation 💬	2件: MAP2K1, MAP2K2 💬 Chemical carcinogenesis - receptor activation × Name Full Name MAP2K1 mitogen-activated protein kinase kinase 1 MAP2K2 mitogen-activated protein kinase kinase 2	Mirdametinib 💬 Chemical carcinogenesis - receptor activation × Name Other Names Mirdametinib Mirdametinib (USAN) Gomekli (TN) GOMEKLI ミルダメチニブ Mirdametinib (USAN)	Mirdametinib	4件: 34, 278, 279, 280 💬 75. Chemical carcinogenesis - receptor activation × 告示番号 日本語名 英語名 34 神経線維腫症;神経線維腫症1型;レックリングハウゼン病;神経線維腫症2型 Neurofibromatosis 278 巨大リンパ管奇形（頚部顔面病変） Huge lymphatic malformation with cervicofacial lesion 279 巨大静脈奇形（頚部口腔咽頭びまん性病変） Huge venous malformation with cervical, oral and pharyngeal diffuse lesion 280 巨大動静脈奇形（頚部顔面又は四肢病変） Huge arteriovenous malformation with cervicofacial or limb lesion
76	Chemical carcinogenesis - receptor activation 💬	2件: MAP2K1, MAP2K2 💬 Chemical carcinogenesis - receptor activation × Name Full Name MAP2K1 mitogen-activated protein kinase kinase 1 MAP2K2 mitogen-activated protein kinase kinase 2	Trametinib 💬 Chemical carcinogenesis - receptor activation × Name Other Names Trametinib Trametinib (USAN) トラメチニブ Trametinib (USAN)	Trametinib	6件:  2 , 34, 58, 195, 279, 280 💬 76. Chemical carcinogenesis - receptor activation × 告示番号 日本語名 英語名  2  筋萎縮性側索硬化症 Amyotrophic lateral sclerosis 34 神経線維腫症;神経線維腫症1型;レックリングハウゼン病;神経線維腫症2型 Neurofibromatosis 58 肥大型心筋症 Hypertrophic cardiomyopathy 195 ヌーナン症候群 Noonan syndrome 279 巨大静脈奇形（頚部口腔咽頭びまん性病変） Huge venous malformation with cervical, oral and pharyngeal diffuse lesion 280 巨大動静脈奇形（頚部顔面又は四肢病変） Huge arteriovenous malformation with cervicofacial or limb lesion
77	Chemical carcinogenesis - receptor activation 💬	2件: MAP2K1, MAP2K2 💬 Chemical carcinogenesis - receptor activation × Name Full Name MAP2K1 mitogen-activated protein kinase kinase 1 MAP2K2 mitogen-activated protein kinase kinase 2	Trametinib dimethyl sulfoxide 💬 Chemical carcinogenesis - receptor activation × Name Other Names Trametinib dimethyl sulfoxide Trametinib dimethyl sulfoxide (JAN/USAN) Mekinist (TN) Spexotras (TN) MEKINIST トラメチニブジメチルスルホキシド付加物 (JAN) Trametinib dimethyl sulfoxide (JAN/USAN)メキニスト	Trametinib	6件:  2 , 34, 58, 195, 279, 280 💬 76. Chemical carcinogenesis - receptor activation × 告示番号 日本語名 英語名  2  筋萎縮性側索硬化症 Amyotrophic lateral sclerosis 34 神経線維腫症;神経線維腫症1型;レックリングハウゼン病;神経線維腫症2型 Neurofibromatosis 58 肥大型心筋症 Hypertrophic cardiomyopathy 195 ヌーナン症候群 Noonan syndrome 279 巨大静脈奇形（頚部口腔咽頭びまん性病変） Huge venous malformation with cervical, oral and pharyngeal diffuse lesion 280 巨大動静脈奇形（頚部顔面又は四肢病変） Huge arteriovenous malformation with cervicofacial or limb lesion
78	Chemical carcinogenesis - receptor activation 💬	1件: MTOR 💬 Chemical carcinogenesis - receptor activation × Name Full Name MTOR mechanistic target of rapamycin kinase	Sirolimus 💬 Chemical carcinogenesis - receptor activation × Name Other Names Sirolimus Sirolimus (JAN/USAN/INN) Rapamune (TN) Rapamycin (TN) FYARRO HYFTOR RAPAMUNE SIROLIMUS シロリムス (JAN) Sirolimus (JAN/USAN/INN)ラパリムス	Sirolimus	46件:  2 ,  6 , 13, 15, 17, 19, 21, 34, 35, 36, 46, 48, 49, 51, 53, 60, 61, 62, 63, 65, 66, 67, 84, 85, 86, 89, 96, 97, 98, 137, 157, 158, 192, 193, 222, 227, 256, 277, 278, 279, 280, 281, 283, 285, 300, 331 💬 78. Chemical carcinogenesis - receptor activation × 告示番号 日本語名 英語名  2  筋萎縮性側索硬化症 Amyotrophic lateral sclerosis  6  パーキンソン病 Parkinson disease 13 多発性硬化症／視神経脊髄炎;多発性硬化症;視神経脊髄炎;Balo病;バロー同心円硬化症 Multiple sclerosis 15 封入体筋炎 Inclusion body myositis 17 多系統萎縮症;オリーブ橋小脳萎縮症;線条体黒質変性症;シャイ・ドレーガー症候群 Multiple system atrophy 19 ライソゾーム病;ゴーシェ病;ニーマン・ピック病A型、B型／酸性スフィンゴミエリナーゼ欠損症;ニーマン・ピック病A型、B型;ニーマン・ピック病;酸性スフィンゴミエリナーゼ欠損症;ニーマン・ピック病C型;GM1ガングリオシドーシス;GM2ガングリオシドーシス;テイ・サックス病;サンドホフ病;クラッベ病;異染性白質ジストロフィー;マルチプルサルファターゼ欠損症;ファーバー病;ムコ多糖症I型;ハーラー・シェイエ症候群;ムコ多糖症II型;ハンター症候群;ムコ多糖症III型;サンフィリポ症候群;ムコ多糖症IV型;モルキオ症候群;ムコ多糖症VI型;マロトー・ラミー病;ムコ多糖症VII型;スライ病;ムコ多糖症IX型;ヒアルロニダーゼ欠損症;シアリドーシス;ガラクトシアリドーシス;ムコリピドーシスII型、III型;α-マンノシドーシス;β-マンノシドーシス;フコシドーシス;アスパルチルグルコサミン尿症;シンドラー病／神崎病;シンドラー病;神崎病;ポンペ病;酸性リパーゼ欠損症;ダノン病;遊離シアル酸蓄積症;乳児型シアル酸蓄積症;サラ病;セロイドリポフスチノーシス;ファブリー病;シスチン症;シスチノーシス Lysosomal storage disease 21 ミトコンドリア病;慢性進行性外眼筋麻痺症候群;リー脳症;Leigh脳症;ミトコンドリア脳筋症・乳酸アシドーシス・脳卒中様発作症候群;ミオクローヌスてんかん;ピアソン症候群 Mitochondrial disease 34 神経線維腫症;神経線維腫症1型;レックリングハウゼン病;神経線維腫症2型 Neurofibromatosis 35 天疱瘡 Pemphigus 36 表皮水疱症;キンドラー症候群 Epidermolysis bullosa 46 悪性関節リウマチ Malignant rheumatoid arthritis 48 原発性抗リン脂質抗体症候群 Primary antiphospholipid syndrome 49 全身性エリテマトーデス;ループス腎炎 Systemic lupus erythematosus 51 全身性強皮症 Scleroderma 53 シェーグレン症候群 Sjogren syndrome 60 再生不良性貧血 Aplastic anemia 61 自己免疫性溶血性貧血;寒冷凝集素症;寒冷ヘモグロビン尿症;発作性寒冷ヘモグロビン尿症;エヴァンス症候群 Autoimmune hemolytic anemia 62 発作性夜間ヘモグロビン尿症 Paroxysmal nocturnal hemoglobinuria 63 免疫性血小板減少症;特発性血小板減少性紫斑病;一次性免疫性血小板減少症 Idiopathic thrombocytopenic purpura 65 原発性免疫不全症候群;X連鎖重症複合免疫不全症;細網異形成症;アデノシンデアミナーゼ欠損症;オーメン症候群;プリンヌクレオシドホスホリラーゼ欠損症;CD8欠損症;ZAP-70欠損症;MHCクラスI欠損症;MHCクラスII欠損症;1から9までに掲げるもののほか、複合免疫不全症;ウィスコット・オルドリッチ症候群;毛細血管拡張性運動失調症;ナイミーヘン染色体不安定症候群;ブルーム症候群;ICF症候群;PMS2異常症;RIDDLE症候群;シムケ症候群;ネザートン症候群;胸腺低形成症候群;ディ・ジョージ症候群;22q11.2欠失症候群;高IgE症候群;肝中心静脈閉鎖症を伴う免疫不全症;先天性角化不全症;X連鎖無ガンマグロブリン血症;分類不能型免疫不全症;高IgM症候群;IgGサブクラス欠損症;選択的IgA欠損症;特異抗体産生不全症;乳児一過性低ガンマグロブリン血症;24から30までに掲げるもののほか、液性免疫不全を主とする疾患;チェディアック・東症候群;X連鎖リンパ増殖症候群;自己免疫性リンパ増殖症候群;32から34までに掲げるもののほか、免疫調整障害;家族性血球貪食症候群;家族性血球貪食性リンパ組織球症;カンジダ感染と外胚葉形成異常を伴う自己免疫性多腺性内分泌不全症;IPEX症候群;CD25欠損症;ITCH欠損症;重症先天性好中球減少症;周期性好中球減少症;36及び37に掲げるもののほか、慢性の経過をたどる好中球減少症;p14欠損症;糖原病Ib型;白血球接着不全症;シュワッハマン・ダイアモンド症候群;慢性肉芽腫症;ミエロペルオキシダーゼ欠損症;メンデル遺伝型マイコバクテリア易感染症;39から43までに掲げるもののほか、白血球機能異常;免疫不全を伴う無汗性外胚葉形成異常症;IRAK4欠損症;MyD88欠損症;慢性皮膚粘膜カンジダ症;45から48までに掲げるもののほか、自然免疫異常;WHIM症候群;先天性補体欠損症;C1q欠損症;C1r欠損症;C1s欠損症;C2欠損症;C3欠損症;C4欠損症;C5欠損症;C6欠損症;C7欠損症;C8欠損症;C9欠損症;遺伝性血管性浮腫（C1インヒビター欠損症）;50及び51に掲げるもののほか、先天性補体欠損症;Factor D欠損症;Factor I欠損症;Factor H欠損症;Properdin欠損症;MASP1欠損症;MASP2欠損症;3MC症候群;Ficolin3関連免疫不全症 Primary immunodeficiency 66 IgA腎症 IgA nephropathy 67 多発性嚢胞腎;常染色体優性多発性嚢胞腎;常染色体劣性多発性嚢胞腎 Polycystic kidney disease 84 サルコイドーシス Sarcoidosis 85 特発性間質性肺炎;特発性肺線維症;特発性非特異性間質性肺炎;呼吸細気管支炎を伴う間質性肺疾患;剥離性間質性肺炎;特発性器質化肺炎;急性間質性肺炎;特発性リンパ球性間質性肺炎;特発性胸膜肺実質線維弾性症;特発性上葉優位型肺線維症 Idiopathic interstitial pneumonia 86 肺動脈性肺高血圧症 Pulmonary arterial hypertension 89 リンパ脈管筋腫症 Lymphangioleiomyomatosis 96 クローン病;回腸末端炎;炎症性腸疾患 Crohn disease 97 潰瘍性大腸炎;炎症性腸疾患 Ulcerative colitis 98 好酸球性消化管疾患;好酸球性消化管疾患（新生児-乳児）;食物蛋白誘発胃腸炎;好酸球性消化管疾患（小児-成人）;好酸球性食道炎;好酸球性胃腸炎 Eosinophilic gastro-intestinal disorder 137 限局性皮質異形成 Focal cortical dysplasia 157 スタージ・ウェーバー症候群 Sturge-Weber syndrome 158 結節性硬化症 Tuberous sclerosis 192 コケイン症候群 Cockayne syndrome 193 プラダー・ウィリ症候群 Prader-Willi syndrome 222 一次性ネフローゼ症候群;微小変化型ネフローゼ症候群;膜性腎症;巣状分節性糸球体硬化症;膜性増殖性糸球体腎炎 Primary nephrotic syndrome 227 オスラー病;遺伝性出血性末梢血管拡張症 Osler disease 256 筋型糖原病;糖原病0型;糖原病II型;ポンペ病;糖原病III型;コーリー病;フォーブズ病;糖原病IV型;アンダースン病;アンダーソン病;糖原病V型;マッカードル病;糖原病VII型;垂井病;糖原病IXd型;PGK欠損症;糖原病X型;糖原病XI型;Kanno病;糖原病XII型;糖原病XIII型;糖原病XIV型;糖原病XV型 Muscle glycogenosis 277 リンパ管腫症／ゴーハム病;リンパ管腫症;びまん性リンパ管腫症;ゴーハム病;ゴーハム・スタウト症候群;大量骨溶解症 Lymphangiomatosis 278 巨大リンパ管奇形（頚部顔面病変） Huge lymphatic malformation with cervicofacial lesion 279 巨大静脈奇形（頚部口腔咽頭びまん性病変） Huge venous malformation with cervical, oral and pharyngeal diffuse lesion 280 巨大動静脈奇形（頚部顔面又は四肢病変） Huge arteriovenous malformation with cervicofacial or limb lesion 281 クリッペル・トレノネー・ウェーバー症候群;クリッペル・トレノネー症候群;パークスウェーバー症候群 Klippel-Trenaunay-Weber syndrome 283 後天性赤芽球癆 Acquired pure red cell aplasia 285 ファンコニ貧血 Fanconi anemia 300 IgG4関連疾患;IgG4関連疾患包括;自己免疫性膵炎;IgG4関連硬化性胆管炎;IgG4関連涙腺・眼窩及び唾液腺病変;IgG4関連腎臓病 IgG4-related disease 331 特発性多中心性キャッスルマン病 Idiopathic multicentric castleman disease
79	Chemical carcinogenesis - receptor activation 💬	1件: PIK3CA_B_D 💬 Chemical carcinogenesis - receptor activation × Name Full Name PIK3CA_B_D	Alpelisib 💬 Chemical carcinogenesis - receptor activation × Name Other Names Alpelisib Alpelisib (JAN/USAN/INN) Piqray (TN) Vijoice (TN) PIQRAY VIJOICE アルペリシブ (JAN) Alpelisib (JAN/USAN/INN)	Alpelisib	4件: 138, 278, 279, 280 💬 79. Chemical carcinogenesis - receptor activation × 告示番号 日本語名 英語名 138 神経細胞移動異常症;滑脳症;異所性灰白質;多小脳回;敷石様皮質異形成;裂脳症;孔脳症;ミラー・ディカー症候群 Nerve cell migration disorder 278 巨大リンパ管奇形（頚部顔面病変） Huge lymphatic malformation with cervicofacial lesion 279 巨大静脈奇形（頚部口腔咽頭びまん性病変） Huge venous malformation with cervical, oral and pharyngeal diffuse lesion 280 巨大動静脈奇形（頚部顔面又は四肢病変） Huge arteriovenous malformation with cervicofacial or limb lesion
80	Chemokine signaling pathway 💬	1件: MAP2K1 💬 Chemokine signaling pathway × Name Full Name MAP2K1 mitogen-activated protein kinase kinase 1	Mirdametinib 💬 Chemokine signaling pathway × Name Other Names Mirdametinib Mirdametinib (USAN) Gomekli (TN) GOMEKLI ミルダメチニブ Mirdametinib (USAN)	Mirdametinib	4件: 34, 278, 279, 280 💬 80. Chemokine signaling pathway × 告示番号 日本語名 英語名 34 神経線維腫症;神経線維腫症1型;レックリングハウゼン病;神経線維腫症2型 Neurofibromatosis 278 巨大リンパ管奇形（頚部顔面病変） Huge lymphatic malformation with cervicofacial lesion 279 巨大静脈奇形（頚部口腔咽頭びまん性病変） Huge venous malformation with cervical, oral and pharyngeal diffuse lesion 280 巨大動静脈奇形（頚部顔面又は四肢病変） Huge arteriovenous malformation with cervicofacial or limb lesion
81	Chemokine signaling pathway 💬	1件: MAP2K1 💬 Chemokine signaling pathway × Name Full Name MAP2K1 mitogen-activated protein kinase kinase 1	Trametinib 💬 Chemokine signaling pathway × Name Other Names Trametinib Trametinib (USAN) トラメチニブ Trametinib (USAN)	Trametinib	6件:  2 , 34, 58, 195, 279, 280 💬 81. Chemokine signaling pathway × 告示番号 日本語名 英語名  2  筋萎縮性側索硬化症 Amyotrophic lateral sclerosis 34 神経線維腫症;神経線維腫症1型;レックリングハウゼン病;神経線維腫症2型 Neurofibromatosis 58 肥大型心筋症 Hypertrophic cardiomyopathy 195 ヌーナン症候群 Noonan syndrome 279 巨大静脈奇形（頚部口腔咽頭びまん性病変） Huge venous malformation with cervical, oral and pharyngeal diffuse lesion 280 巨大動静脈奇形（頚部顔面又は四肢病変） Huge arteriovenous malformation with cervicofacial or limb lesion
82	Chemokine signaling pathway 💬	1件: MAP2K1 💬 Chemokine signaling pathway × Name Full Name MAP2K1 mitogen-activated protein kinase kinase 1	Trametinib dimethyl sulfoxide 💬 Chemokine signaling pathway × Name Other Names Trametinib dimethyl sulfoxide Trametinib dimethyl sulfoxide (JAN/USAN) Mekinist (TN) Spexotras (TN) MEKINIST トラメチニブジメチルスルホキシド付加物 (JAN) Trametinib dimethyl sulfoxide (JAN/USAN)メキニスト	Trametinib	6件:  2 , 34, 58, 195, 279, 280 💬 81. Chemokine signaling pathway × 告示番号 日本語名 英語名  2  筋萎縮性側索硬化症 Amyotrophic lateral sclerosis 34 神経線維腫症;神経線維腫症1型;レックリングハウゼン病;神経線維腫症2型 Neurofibromatosis 58 肥大型心筋症 Hypertrophic cardiomyopathy 195 ヌーナン症候群 Noonan syndrome 279 巨大静脈奇形（頚部口腔咽頭びまん性病変） Huge venous malformation with cervical, oral and pharyngeal diffuse lesion 280 巨大動静脈奇形（頚部顔面又は四肢病変） Huge arteriovenous malformation with cervicofacial or limb lesion
83	Chemokine signaling pathway 💬	1件: PIK3CA_B_D 💬 Chemokine signaling pathway × Name Full Name PIK3CA_B_D	Alpelisib 💬 Chemokine signaling pathway × Name Other Names Alpelisib Alpelisib (JAN/USAN/INN) Piqray (TN) Vijoice (TN) PIQRAY VIJOICE アルペリシブ (JAN) Alpelisib (JAN/USAN/INN)	Alpelisib	4件: 138, 278, 279, 280 💬 83. Chemokine signaling pathway × 告示番号 日本語名 英語名 138 神経細胞移動異常症;滑脳症;異所性灰白質;多小脳回;敷石様皮質異形成;裂脳症;孔脳症;ミラー・ディカー症候群 Nerve cell migration disorder 278 巨大リンパ管奇形（頚部顔面病変） Huge lymphatic malformation with cervicofacial lesion 279 巨大静脈奇形（頚部口腔咽頭びまん性病変） Huge venous malformation with cervical, oral and pharyngeal diffuse lesion 280 巨大動静脈奇形（頚部顔面又は四肢病変） Huge arteriovenous malformation with cervicofacial or limb lesion
84	Choline metabolism in cancer 💬	2件: MAP2K1, MAP2K2 💬 Choline metabolism in cancer × Name Full Name MAP2K1 mitogen-activated protein kinase kinase 1 MAP2K2 mitogen-activated protein kinase kinase 2	Mirdametinib 💬 Choline metabolism in cancer × Name Other Names Mirdametinib Mirdametinib (USAN) Gomekli (TN) GOMEKLI ミルダメチニブ Mirdametinib (USAN)	Mirdametinib	4件: 34, 278, 279, 280 💬 84. Choline metabolism in cancer × 告示番号 日本語名 英語名 34 神経線維腫症;神経線維腫症1型;レックリングハウゼン病;神経線維腫症2型 Neurofibromatosis 278 巨大リンパ管奇形（頚部顔面病変） Huge lymphatic malformation with cervicofacial lesion 279 巨大静脈奇形（頚部口腔咽頭びまん性病変） Huge venous malformation with cervical, oral and pharyngeal diffuse lesion 280 巨大動静脈奇形（頚部顔面又は四肢病変） Huge arteriovenous malformation with cervicofacial or limb lesion
85	Choline metabolism in cancer 💬	2件: MAP2K1, MAP2K2 💬 Choline metabolism in cancer × Name Full Name MAP2K1 mitogen-activated protein kinase kinase 1 MAP2K2 mitogen-activated protein kinase kinase 2	Trametinib 💬 Choline metabolism in cancer × Name Other Names Trametinib Trametinib (USAN) トラメチニブ Trametinib (USAN)	Trametinib	6件:  2 , 34, 58, 195, 279, 280 💬 85. Choline metabolism in cancer × 告示番号 日本語名 英語名  2  筋萎縮性側索硬化症 Amyotrophic lateral sclerosis 34 神経線維腫症;神経線維腫症1型;レックリングハウゼン病;神経線維腫症2型 Neurofibromatosis 58 肥大型心筋症 Hypertrophic cardiomyopathy 195 ヌーナン症候群 Noonan syndrome 279 巨大静脈奇形（頚部口腔咽頭びまん性病変） Huge venous malformation with cervical, oral and pharyngeal diffuse lesion 280 巨大動静脈奇形（頚部顔面又は四肢病変） Huge arteriovenous malformation with cervicofacial or limb lesion
86	Choline metabolism in cancer 💬	2件: MAP2K1, MAP2K2 💬 Choline metabolism in cancer × Name Full Name MAP2K1 mitogen-activated protein kinase kinase 1 MAP2K2 mitogen-activated protein kinase kinase 2	Trametinib dimethyl sulfoxide 💬 Choline metabolism in cancer × Name Other Names Trametinib dimethyl sulfoxide Trametinib dimethyl sulfoxide (JAN/USAN) Mekinist (TN) Spexotras (TN) MEKINIST トラメチニブジメチルスルホキシド付加物 (JAN) Trametinib dimethyl sulfoxide (JAN/USAN)メキニスト	Trametinib	6件:  2 , 34, 58, 195, 279, 280 💬 85. Choline metabolism in cancer × 告示番号 日本語名 英語名  2  筋萎縮性側索硬化症 Amyotrophic lateral sclerosis 34 神経線維腫症;神経線維腫症1型;レックリングハウゼン病;神経線維腫症2型 Neurofibromatosis 58 肥大型心筋症 Hypertrophic cardiomyopathy 195 ヌーナン症候群 Noonan syndrome 279 巨大静脈奇形（頚部口腔咽頭びまん性病変） Huge venous malformation with cervical, oral and pharyngeal diffuse lesion 280 巨大動静脈奇形（頚部顔面又は四肢病変） Huge arteriovenous malformation with cervicofacial or limb lesion
87	Choline metabolism in cancer 💬	1件: MTOR 💬 Choline metabolism in cancer × Name Full Name MTOR mechanistic target of rapamycin kinase	Sirolimus 💬 Choline metabolism in cancer × Name Other Names Sirolimus Sirolimus (JAN/USAN/INN) Rapamune (TN) Rapamycin (TN) FYARRO HYFTOR RAPAMUNE SIROLIMUS シロリムス (JAN) Sirolimus (JAN/USAN/INN)ラパリムス	Sirolimus	46件:  2 ,  6 , 13, 15, 17, 19, 21, 34, 35, 36, 46, 48, 49, 51, 53, 60, 61, 62, 63, 65, 66, 67, 84, 85, 86, 89, 96, 97, 98, 137, 157, 158, 192, 193, 222, 227, 256, 277, 278, 279, 280, 281, 283, 285, 300, 331 💬 87. Choline metabolism in cancer × 告示番号 日本語名 英語名  2  筋萎縮性側索硬化症 Amyotrophic lateral sclerosis  6  パーキンソン病 Parkinson disease 13 多発性硬化症／視神経脊髄炎;多発性硬化症;視神経脊髄炎;Balo病;バロー同心円硬化症 Multiple sclerosis 15 封入体筋炎 Inclusion body myositis 17 多系統萎縮症;オリーブ橋小脳萎縮症;線条体黒質変性症;シャイ・ドレーガー症候群 Multiple system atrophy 19 ライソゾーム病;ゴーシェ病;ニーマン・ピック病A型、B型／酸性スフィンゴミエリナーゼ欠損症;ニーマン・ピック病A型、B型;ニーマン・ピック病;酸性スフィンゴミエリナーゼ欠損症;ニーマン・ピック病C型;GM1ガングリオシドーシス;GM2ガングリオシドーシス;テイ・サックス病;サンドホフ病;クラッベ病;異染性白質ジストロフィー;マルチプルサルファターゼ欠損症;ファーバー病;ムコ多糖症I型;ハーラー・シェイエ症候群;ムコ多糖症II型;ハンター症候群;ムコ多糖症III型;サンフィリポ症候群;ムコ多糖症IV型;モルキオ症候群;ムコ多糖症VI型;マロトー・ラミー病;ムコ多糖症VII型;スライ病;ムコ多糖症IX型;ヒアルロニダーゼ欠損症;シアリドーシス;ガラクトシアリドーシス;ムコリピドーシスII型、III型;α-マンノシドーシス;β-マンノシドーシス;フコシドーシス;アスパルチルグルコサミン尿症;シンドラー病／神崎病;シンドラー病;神崎病;ポンペ病;酸性リパーゼ欠損症;ダノン病;遊離シアル酸蓄積症;乳児型シアル酸蓄積症;サラ病;セロイドリポフスチノーシス;ファブリー病;シスチン症;シスチノーシス Lysosomal storage disease 21 ミトコンドリア病;慢性進行性外眼筋麻痺症候群;リー脳症;Leigh脳症;ミトコンドリア脳筋症・乳酸アシドーシス・脳卒中様発作症候群;ミオクローヌスてんかん;ピアソン症候群 Mitochondrial disease 34 神経線維腫症;神経線維腫症1型;レックリングハウゼン病;神経線維腫症2型 Neurofibromatosis 35 天疱瘡 Pemphigus 36 表皮水疱症;キンドラー症候群 Epidermolysis bullosa 46 悪性関節リウマチ Malignant rheumatoid arthritis 48 原発性抗リン脂質抗体症候群 Primary antiphospholipid syndrome 49 全身性エリテマトーデス;ループス腎炎 Systemic lupus erythematosus 51 全身性強皮症 Scleroderma 53 シェーグレン症候群 Sjogren syndrome 60 再生不良性貧血 Aplastic anemia 61 自己免疫性溶血性貧血;寒冷凝集素症;寒冷ヘモグロビン尿症;発作性寒冷ヘモグロビン尿症;エヴァンス症候群 Autoimmune hemolytic anemia 62 発作性夜間ヘモグロビン尿症 Paroxysmal nocturnal hemoglobinuria 63 免疫性血小板減少症;特発性血小板減少性紫斑病;一次性免疫性血小板減少症 Idiopathic thrombocytopenic purpura 65 原発性免疫不全症候群;X連鎖重症複合免疫不全症;細網異形成症;アデノシンデアミナーゼ欠損症;オーメン症候群;プリンヌクレオシドホスホリラーゼ欠損症;CD8欠損症;ZAP-70欠損症;MHCクラスI欠損症;MHCクラスII欠損症;1から9までに掲げるもののほか、複合免疫不全症;ウィスコット・オルドリッチ症候群;毛細血管拡張性運動失調症;ナイミーヘン染色体不安定症候群;ブルーム症候群;ICF症候群;PMS2異常症;RIDDLE症候群;シムケ症候群;ネザートン症候群;胸腺低形成症候群;ディ・ジョージ症候群;22q11.2欠失症候群;高IgE症候群;肝中心静脈閉鎖症を伴う免疫不全症;先天性角化不全症;X連鎖無ガンマグロブリン血症;分類不能型免疫不全症;高IgM症候群;IgGサブクラス欠損症;選択的IgA欠損症;特異抗体産生不全症;乳児一過性低ガンマグロブリン血症;24から30までに掲げるもののほか、液性免疫不全を主とする疾患;チェディアック・東症候群;X連鎖リンパ増殖症候群;自己免疫性リンパ増殖症候群;32から34までに掲げるもののほか、免疫調整障害;家族性血球貪食症候群;家族性血球貪食性リンパ組織球症;カンジダ感染と外胚葉形成異常を伴う自己免疫性多腺性内分泌不全症;IPEX症候群;CD25欠損症;ITCH欠損症;重症先天性好中球減少症;周期性好中球減少症;36及び37に掲げるもののほか、慢性の経過をたどる好中球減少症;p14欠損症;糖原病Ib型;白血球接着不全症;シュワッハマン・ダイアモンド症候群;慢性肉芽腫症;ミエロペルオキシダーゼ欠損症;メンデル遺伝型マイコバクテリア易感染症;39から43までに掲げるもののほか、白血球機能異常;免疫不全を伴う無汗性外胚葉形成異常症;IRAK4欠損症;MyD88欠損症;慢性皮膚粘膜カンジダ症;45から48までに掲げるもののほか、自然免疫異常;WHIM症候群;先天性補体欠損症;C1q欠損症;C1r欠損症;C1s欠損症;C2欠損症;C3欠損症;C4欠損症;C5欠損症;C6欠損症;C7欠損症;C8欠損症;C9欠損症;遺伝性血管性浮腫（C1インヒビター欠損症）;50及び51に掲げるもののほか、先天性補体欠損症;Factor D欠損症;Factor I欠損症;Factor H欠損症;Properdin欠損症;MASP1欠損症;MASP2欠損症;3MC症候群;Ficolin3関連免疫不全症 Primary immunodeficiency 66 IgA腎症 IgA nephropathy 67 多発性嚢胞腎;常染色体優性多発性嚢胞腎;常染色体劣性多発性嚢胞腎 Polycystic kidney disease 84 サルコイドーシス Sarcoidosis 85 特発性間質性肺炎;特発性肺線維症;特発性非特異性間質性肺炎;呼吸細気管支炎を伴う間質性肺疾患;剥離性間質性肺炎;特発性器質化肺炎;急性間質性肺炎;特発性リンパ球性間質性肺炎;特発性胸膜肺実質線維弾性症;特発性上葉優位型肺線維症 Idiopathic interstitial pneumonia 86 肺動脈性肺高血圧症 Pulmonary arterial hypertension 89 リンパ脈管筋腫症 Lymphangioleiomyomatosis 96 クローン病;回腸末端炎;炎症性腸疾患 Crohn disease 97 潰瘍性大腸炎;炎症性腸疾患 Ulcerative colitis 98 好酸球性消化管疾患;好酸球性消化管疾患（新生児-乳児）;食物蛋白誘発胃腸炎;好酸球性消化管疾患（小児-成人）;好酸球性食道炎;好酸球性胃腸炎 Eosinophilic gastro-intestinal disorder 137 限局性皮質異形成 Focal cortical dysplasia 157 スタージ・ウェーバー症候群 Sturge-Weber syndrome 158 結節性硬化症 Tuberous sclerosis 192 コケイン症候群 Cockayne syndrome 193 プラダー・ウィリ症候群 Prader-Willi syndrome 222 一次性ネフローゼ症候群;微小変化型ネフローゼ症候群;膜性腎症;巣状分節性糸球体硬化症;膜性増殖性糸球体腎炎 Primary nephrotic syndrome 227 オスラー病;遺伝性出血性末梢血管拡張症 Osler disease 256 筋型糖原病;糖原病0型;糖原病II型;ポンペ病;糖原病III型;コーリー病;フォーブズ病;糖原病IV型;アンダースン病;アンダーソン病;糖原病V型;マッカードル病;糖原病VII型;垂井病;糖原病IXd型;PGK欠損症;糖原病X型;糖原病XI型;Kanno病;糖原病XII型;糖原病XIII型;糖原病XIV型;糖原病XV型 Muscle glycogenosis 277 リンパ管腫症／ゴーハム病;リンパ管腫症;びまん性リンパ管腫症;ゴーハム病;ゴーハム・スタウト症候群;大量骨溶解症 Lymphangiomatosis 278 巨大リンパ管奇形（頚部顔面病変） Huge lymphatic malformation with cervicofacial lesion 279 巨大静脈奇形（頚部口腔咽頭びまん性病変） Huge venous malformation with cervical, oral and pharyngeal diffuse lesion 280 巨大動静脈奇形（頚部顔面又は四肢病変） Huge arteriovenous malformation with cervicofacial or limb lesion 281 クリッペル・トレノネー・ウェーバー症候群;クリッペル・トレノネー症候群;パークスウェーバー症候群 Klippel-Trenaunay-Weber syndrome 283 後天性赤芽球癆 Acquired pure red cell aplasia 285 ファンコニ貧血 Fanconi anemia 300 IgG4関連疾患;IgG4関連疾患包括;自己免疫性膵炎;IgG4関連硬化性胆管炎;IgG4関連涙腺・眼窩及び唾液腺病変;IgG4関連腎臓病 IgG4-related disease 331 特発性多中心性キャッスルマン病 Idiopathic multicentric castleman disease
88	Choline metabolism in cancer 💬	1件: PIK3CA_B_D 💬 Choline metabolism in cancer × Name Full Name PIK3CA_B_D	Alpelisib 💬 Choline metabolism in cancer × Name Other Names Alpelisib Alpelisib (JAN/USAN/INN) Piqray (TN) Vijoice (TN) PIQRAY VIJOICE アルペリシブ (JAN) Alpelisib (JAN/USAN/INN)	Alpelisib	4件: 138, 278, 279, 280 💬 88. Choline metabolism in cancer × 告示番号 日本語名 英語名 138 神経細胞移動異常症;滑脳症;異所性灰白質;多小脳回;敷石様皮質異形成;裂脳症;孔脳症;ミラー・ディカー症候群 Nerve cell migration disorder 278 巨大リンパ管奇形（頚部顔面病変） Huge lymphatic malformation with cervicofacial lesion 279 巨大静脈奇形（頚部口腔咽頭びまん性病変） Huge venous malformation with cervical, oral and pharyngeal diffuse lesion 280 巨大動静脈奇形（頚部顔面又は四肢病変） Huge arteriovenous malformation with cervicofacial or limb lesion
89	Cholinergic synapse 💬	1件: MAP2K1 💬 Cholinergic synapse × Name Full Name MAP2K1 mitogen-activated protein kinase kinase 1	Mirdametinib 💬 Cholinergic synapse × Name Other Names Mirdametinib Mirdametinib (USAN) Gomekli (TN) GOMEKLI ミルダメチニブ Mirdametinib (USAN)	Mirdametinib	4件: 34, 278, 279, 280 💬 89. Cholinergic synapse × 告示番号 日本語名 英語名 34 神経線維腫症;神経線維腫症1型;レックリングハウゼン病;神経線維腫症2型 Neurofibromatosis 278 巨大リンパ管奇形（頚部顔面病変） Huge lymphatic malformation with cervicofacial lesion 279 巨大静脈奇形（頚部口腔咽頭びまん性病変） Huge venous malformation with cervical, oral and pharyngeal diffuse lesion 280 巨大動静脈奇形（頚部顔面又は四肢病変） Huge arteriovenous malformation with cervicofacial or limb lesion
90	Cholinergic synapse 💬	1件: MAP2K1 💬 Cholinergic synapse × Name Full Name MAP2K1 mitogen-activated protein kinase kinase 1	Trametinib 💬 Cholinergic synapse × Name Other Names Trametinib Trametinib (USAN) トラメチニブ Trametinib (USAN)	Trametinib	6件:  2 , 34, 58, 195, 279, 280 💬 90. Cholinergic synapse × 告示番号 日本語名 英語名  2  筋萎縮性側索硬化症 Amyotrophic lateral sclerosis 34 神経線維腫症;神経線維腫症1型;レックリングハウゼン病;神経線維腫症2型 Neurofibromatosis 58 肥大型心筋症 Hypertrophic cardiomyopathy 195 ヌーナン症候群 Noonan syndrome 279 巨大静脈奇形（頚部口腔咽頭びまん性病変） Huge venous malformation with cervical, oral and pharyngeal diffuse lesion 280 巨大動静脈奇形（頚部顔面又は四肢病変） Huge arteriovenous malformation with cervicofacial or limb lesion
91	Cholinergic synapse 💬	1件: MAP2K1 💬 Cholinergic synapse × Name Full Name MAP2K1 mitogen-activated protein kinase kinase 1	Trametinib dimethyl sulfoxide 💬 Cholinergic synapse × Name Other Names Trametinib dimethyl sulfoxide Trametinib dimethyl sulfoxide (JAN/USAN) Mekinist (TN) Spexotras (TN) MEKINIST トラメチニブジメチルスルホキシド付加物 (JAN) Trametinib dimethyl sulfoxide (JAN/USAN)メキニスト	Trametinib	6件:  2 , 34, 58, 195, 279, 280 💬 90. Cholinergic synapse × 告示番号 日本語名 英語名  2  筋萎縮性側索硬化症 Amyotrophic lateral sclerosis 34 神経線維腫症;神経線維腫症1型;レックリングハウゼン病;神経線維腫症2型 Neurofibromatosis 58 肥大型心筋症 Hypertrophic cardiomyopathy 195 ヌーナン症候群 Noonan syndrome 279 巨大静脈奇形（頚部口腔咽頭びまん性病変） Huge venous malformation with cervical, oral and pharyngeal diffuse lesion 280 巨大動静脈奇形（頚部顔面又は四肢病変） Huge arteriovenous malformation with cervicofacial or limb lesion
92	Cholinergic synapse 💬	1件: PIK3CA_B_D 💬 Cholinergic synapse × Name Full Name PIK3CA_B_D	Alpelisib 💬 Cholinergic synapse × Name Other Names Alpelisib Alpelisib (JAN/USAN/INN) Piqray (TN) Vijoice (TN) PIQRAY VIJOICE アルペリシブ (JAN) Alpelisib (JAN/USAN/INN)	Alpelisib	4件: 138, 278, 279, 280 💬 92. Cholinergic synapse × 告示番号 日本語名 英語名 138 神経細胞移動異常症;滑脳症;異所性灰白質;多小脳回;敷石様皮質異形成;裂脳症;孔脳症;ミラー・ディカー症候群 Nerve cell migration disorder 278 巨大リンパ管奇形（頚部顔面病変） Huge lymphatic malformation with cervicofacial lesion 279 巨大静脈奇形（頚部口腔咽頭びまん性病変） Huge venous malformation with cervical, oral and pharyngeal diffuse lesion 280 巨大動静脈奇形（頚部顔面又は四肢病変） Huge arteriovenous malformation with cervicofacial or limb lesion
93	Chronic myeloid leukemia 💬	2件: MAP2K1, MAP2K2 💬 Chronic myeloid leukemia × Name Full Name MAP2K1 mitogen-activated protein kinase kinase 1 MAP2K2 mitogen-activated protein kinase kinase 2	Mirdametinib 💬 Chronic myeloid leukemia × Name Other Names Mirdametinib Mirdametinib (USAN) Gomekli (TN) GOMEKLI ミルダメチニブ Mirdametinib (USAN)	Mirdametinib	4件: 34, 278, 279, 280 💬 93. Chronic myeloid leukemia × 告示番号 日本語名 英語名 34 神経線維腫症;神経線維腫症1型;レックリングハウゼン病;神経線維腫症2型 Neurofibromatosis 278 巨大リンパ管奇形（頚部顔面病変） Huge lymphatic malformation with cervicofacial lesion 279 巨大静脈奇形（頚部口腔咽頭びまん性病変） Huge venous malformation with cervical, oral and pharyngeal diffuse lesion 280 巨大動静脈奇形（頚部顔面又は四肢病変） Huge arteriovenous malformation with cervicofacial or limb lesion
94	Chronic myeloid leukemia 💬	2件: MAP2K1, MAP2K2 💬 Chronic myeloid leukemia × Name Full Name MAP2K1 mitogen-activated protein kinase kinase 1 MAP2K2 mitogen-activated protein kinase kinase 2	Trametinib 💬 Chronic myeloid leukemia × Name Other Names Trametinib Trametinib (USAN) トラメチニブ Trametinib (USAN)	Trametinib	6件:  2 , 34, 58, 195, 279, 280 💬 94. Chronic myeloid leukemia × 告示番号 日本語名 英語名  2  筋萎縮性側索硬化症 Amyotrophic lateral sclerosis 34 神経線維腫症;神経線維腫症1型;レックリングハウゼン病;神経線維腫症2型 Neurofibromatosis 58 肥大型心筋症 Hypertrophic cardiomyopathy 195 ヌーナン症候群 Noonan syndrome 279 巨大静脈奇形（頚部口腔咽頭びまん性病変） Huge venous malformation with cervical, oral and pharyngeal diffuse lesion 280 巨大動静脈奇形（頚部顔面又は四肢病変） Huge arteriovenous malformation with cervicofacial or limb lesion
95	Chronic myeloid leukemia 💬	2件: MAP2K1, MAP2K2 💬 Chronic myeloid leukemia × Name Full Name MAP2K1 mitogen-activated protein kinase kinase 1 MAP2K2 mitogen-activated protein kinase kinase 2	Trametinib dimethyl sulfoxide 💬 Chronic myeloid leukemia × Name Other Names Trametinib dimethyl sulfoxide Trametinib dimethyl sulfoxide (JAN/USAN) Mekinist (TN) Spexotras (TN) MEKINIST トラメチニブジメチルスルホキシド付加物 (JAN) Trametinib dimethyl sulfoxide (JAN/USAN)メキニスト	Trametinib	6件:  2 , 34, 58, 195, 279, 280 💬 94. Chronic myeloid leukemia × 告示番号 日本語名 英語名  2  筋萎縮性側索硬化症 Amyotrophic lateral sclerosis 34 神経線維腫症;神経線維腫症1型;レックリングハウゼン病;神経線維腫症2型 Neurofibromatosis 58 肥大型心筋症 Hypertrophic cardiomyopathy 195 ヌーナン症候群 Noonan syndrome 279 巨大静脈奇形（頚部口腔咽頭びまん性病変） Huge venous malformation with cervical, oral and pharyngeal diffuse lesion 280 巨大動静脈奇形（頚部顔面又は四肢病変） Huge arteriovenous malformation with cervicofacial or limb lesion
96	Chronic myeloid leukemia 💬	1件: PIK3CA_B_D 💬 Chronic myeloid leukemia × Name Full Name PIK3CA_B_D	Alpelisib 💬 Chronic myeloid leukemia × Name Other Names Alpelisib Alpelisib (JAN/USAN/INN) Piqray (TN) Vijoice (TN) PIQRAY VIJOICE アルペリシブ (JAN) Alpelisib (JAN/USAN/INN)	Alpelisib	4件: 138, 278, 279, 280 💬 96. Chronic myeloid leukemia × 告示番号 日本語名 英語名 138 神経細胞移動異常症;滑脳症;異所性灰白質;多小脳回;敷石様皮質異形成;裂脳症;孔脳症;ミラー・ディカー症候群 Nerve cell migration disorder 278 巨大リンパ管奇形（頚部顔面病変） Huge lymphatic malformation with cervicofacial lesion 279 巨大静脈奇形（頚部口腔咽頭びまん性病変） Huge venous malformation with cervical, oral and pharyngeal diffuse lesion 280 巨大動静脈奇形（頚部顔面又は四肢病変） Huge arteriovenous malformation with cervicofacial or limb lesion
97	Colorectal cancer 💬	2件: MAP2K1, MAP2K2 💬 Colorectal cancer × Name Full Name MAP2K1 mitogen-activated protein kinase kinase 1 MAP2K2 mitogen-activated protein kinase kinase 2	Mirdametinib 💬 Colorectal cancer × Name Other Names Mirdametinib Mirdametinib (USAN) Gomekli (TN) GOMEKLI ミルダメチニブ Mirdametinib (USAN)	Mirdametinib	4件: 34, 278, 279, 280 💬 97. Colorectal cancer × 告示番号 日本語名 英語名 34 神経線維腫症;神経線維腫症1型;レックリングハウゼン病;神経線維腫症2型 Neurofibromatosis 278 巨大リンパ管奇形（頚部顔面病変） Huge lymphatic malformation with cervicofacial lesion 279 巨大静脈奇形（頚部口腔咽頭びまん性病変） Huge venous malformation with cervical, oral and pharyngeal diffuse lesion 280 巨大動静脈奇形（頚部顔面又は四肢病変） Huge arteriovenous malformation with cervicofacial or limb lesion
98	Colorectal cancer 💬	2件: MAP2K1, MAP2K2 💬 Colorectal cancer × Name Full Name MAP2K1 mitogen-activated protein kinase kinase 1 MAP2K2 mitogen-activated protein kinase kinase 2	Trametinib 💬 Colorectal cancer × Name Other Names Trametinib Trametinib (USAN) トラメチニブ Trametinib (USAN)	Trametinib	6件:  2 , 34, 58, 195, 279, 280 💬 98. Colorectal cancer × 告示番号 日本語名 英語名  2  筋萎縮性側索硬化症 Amyotrophic lateral sclerosis 34 神経線維腫症;神経線維腫症1型;レックリングハウゼン病;神経線維腫症2型 Neurofibromatosis 58 肥大型心筋症 Hypertrophic cardiomyopathy 195 ヌーナン症候群 Noonan syndrome 279 巨大静脈奇形（頚部口腔咽頭びまん性病変） Huge venous malformation with cervical, oral and pharyngeal diffuse lesion 280 巨大動静脈奇形（頚部顔面又は四肢病変） Huge arteriovenous malformation with cervicofacial or limb lesion
99	Colorectal cancer 💬	2件: MAP2K1, MAP2K2 💬 Colorectal cancer × Name Full Name MAP2K1 mitogen-activated protein kinase kinase 1 MAP2K2 mitogen-activated protein kinase kinase 2	Trametinib dimethyl sulfoxide 💬 Colorectal cancer × Name Other Names Trametinib dimethyl sulfoxide Trametinib dimethyl sulfoxide (JAN/USAN) Mekinist (TN) Spexotras (TN) MEKINIST トラメチニブジメチルスルホキシド付加物 (JAN) Trametinib dimethyl sulfoxide (JAN/USAN)メキニスト	Trametinib	6件:  2 , 34, 58, 195, 279, 280 💬 98. Colorectal cancer × 告示番号 日本語名 英語名  2  筋萎縮性側索硬化症 Amyotrophic lateral sclerosis 34 神経線維腫症;神経線維腫症1型;レックリングハウゼン病;神経線維腫症2型 Neurofibromatosis 58 肥大型心筋症 Hypertrophic cardiomyopathy 195 ヌーナン症候群 Noonan syndrome 279 巨大静脈奇形（頚部口腔咽頭びまん性病変） Huge venous malformation with cervical, oral and pharyngeal diffuse lesion 280 巨大動静脈奇形（頚部顔面又は四肢病変） Huge arteriovenous malformation with cervicofacial or limb lesion
100	Colorectal cancer 💬	1件: MTOR 💬 Colorectal cancer × Name Full Name MTOR mechanistic target of rapamycin kinase	Sirolimus 💬 Colorectal cancer × Name Other Names Sirolimus Sirolimus (JAN/USAN/INN) Rapamune (TN) Rapamycin (TN) FYARRO HYFTOR RAPAMUNE SIROLIMUS シロリムス (JAN) Sirolimus (JAN/USAN/INN)ラパリムス	Sirolimus	46件:  2 ,  6 , 13, 15, 17, 19, 21, 34, 35, 36, 46, 48, 49, 51, 53, 60, 61, 62, 63, 65, 66, 67, 84, 85, 86, 89, 96, 97, 98, 137, 157, 158, 192, 193, 222, 227, 256, 277, 278, 279, 280, 281, 283, 285, 300, 331 💬 100. Colorectal cancer × 告示番号 日本語名 英語名  2  筋萎縮性側索硬化症 Amyotrophic lateral sclerosis  6  パーキンソン病 Parkinson disease 13 多発性硬化症／視神経脊髄炎;多発性硬化症;視神経脊髄炎;Balo病;バロー同心円硬化症 Multiple sclerosis 15 封入体筋炎 Inclusion body myositis 17 多系統萎縮症;オリーブ橋小脳萎縮症;線条体黒質変性症;シャイ・ドレーガー症候群 Multiple system atrophy 19 ライソゾーム病;ゴーシェ病;ニーマン・ピック病A型、B型／酸性スフィンゴミエリナーゼ欠損症;ニーマン・ピック病A型、B型;ニーマン・ピック病;酸性スフィンゴミエリナーゼ欠損症;ニーマン・ピック病C型;GM1ガングリオシドーシス;GM2ガングリオシドーシス;テイ・サックス病;サンドホフ病;クラッベ病;異染性白質ジストロフィー;マルチプルサルファターゼ欠損症;ファーバー病;ムコ多糖症I型;ハーラー・シェイエ症候群;ムコ多糖症II型;ハンター症候群;ムコ多糖症III型;サンフィリポ症候群;ムコ多糖症IV型;モルキオ症候群;ムコ多糖症VI型;マロトー・ラミー病;ムコ多糖症VII型;スライ病;ムコ多糖症IX型;ヒアルロニダーゼ欠損症;シアリドーシス;ガラクトシアリドーシス;ムコリピドーシスII型、III型;α-マンノシドーシス;β-マンノシドーシス;フコシドーシス;アスパルチルグルコサミン尿症;シンドラー病／神崎病;シンドラー病;神崎病;ポンペ病;酸性リパーゼ欠損症;ダノン病;遊離シアル酸蓄積症;乳児型シアル酸蓄積症;サラ病;セロイドリポフスチノーシス;ファブリー病;シスチン症;シスチノーシス Lysosomal storage disease 21 ミトコンドリア病;慢性進行性外眼筋麻痺症候群;リー脳症;Leigh脳症;ミトコンドリア脳筋症・乳酸アシドーシス・脳卒中様発作症候群;ミオクローヌスてんかん;ピアソン症候群 Mitochondrial disease 34 神経線維腫症;神経線維腫症1型;レックリングハウゼン病;神経線維腫症2型 Neurofibromatosis 35 天疱瘡 Pemphigus 36 表皮水疱症;キンドラー症候群 Epidermolysis bullosa 46 悪性関節リウマチ Malignant rheumatoid arthritis 48 原発性抗リン脂質抗体症候群 Primary antiphospholipid syndrome 49 全身性エリテマトーデス;ループス腎炎 Systemic lupus erythematosus 51 全身性強皮症 Scleroderma 53 シェーグレン症候群 Sjogren syndrome 60 再生不良性貧血 Aplastic anemia 61 自己免疫性溶血性貧血;寒冷凝集素症;寒冷ヘモグロビン尿症;発作性寒冷ヘモグロビン尿症;エヴァンス症候群 Autoimmune hemolytic anemia 62 発作性夜間ヘモグロビン尿症 Paroxysmal nocturnal hemoglobinuria 63 免疫性血小板減少症;特発性血小板減少性紫斑病;一次性免疫性血小板減少症 Idiopathic thrombocytopenic purpura 65 原発性免疫不全症候群;X連鎖重症複合免疫不全症;細網異形成症;アデノシンデアミナーゼ欠損症;オーメン症候群;プリンヌクレオシドホスホリラーゼ欠損症;CD8欠損症;ZAP-70欠損症;MHCクラスI欠損症;MHCクラスII欠損症;1から9までに掲げるもののほか、複合免疫不全症;ウィスコット・オルドリッチ症候群;毛細血管拡張性運動失調症;ナイミーヘン染色体不安定症候群;ブルーム症候群;ICF症候群;PMS2異常症;RIDDLE症候群;シムケ症候群;ネザートン症候群;胸腺低形成症候群;ディ・ジョージ症候群;22q11.2欠失症候群;高IgE症候群;肝中心静脈閉鎖症を伴う免疫不全症;先天性角化不全症;X連鎖無ガンマグロブリン血症;分類不能型免疫不全症;高IgM症候群;IgGサブクラス欠損症;選択的IgA欠損症;特異抗体産生不全症;乳児一過性低ガンマグロブリン血症;24から30までに掲げるもののほか、液性免疫不全を主とする疾患;チェディアック・東症候群;X連鎖リンパ増殖症候群;自己免疫性リンパ増殖症候群;32から34までに掲げるもののほか、免疫調整障害;家族性血球貪食症候群;家族性血球貪食性リンパ組織球症;カンジダ感染と外胚葉形成異常を伴う自己免疫性多腺性内分泌不全症;IPEX症候群;CD25欠損症;ITCH欠損症;重症先天性好中球減少症;周期性好中球減少症;36及び37に掲げるもののほか、慢性の経過をたどる好中球減少症;p14欠損症;糖原病Ib型;白血球接着不全症;シュワッハマン・ダイアモンド症候群;慢性肉芽腫症;ミエロペルオキシダーゼ欠損症;メンデル遺伝型マイコバクテリア易感染症;39から43までに掲げるもののほか、白血球機能異常;免疫不全を伴う無汗性外胚葉形成異常症;IRAK4欠損症;MyD88欠損症;慢性皮膚粘膜カンジダ症;45から48までに掲げるもののほか、自然免疫異常;WHIM症候群;先天性補体欠損症;C1q欠損症;C1r欠損症;C1s欠損症;C2欠損症;C3欠損症;C4欠損症;C5欠損症;C6欠損症;C7欠損症;C8欠損症;C9欠損症;遺伝性血管性浮腫（C1インヒビター欠損症）;50及び51に掲げるもののほか、先天性補体欠損症;Factor D欠損症;Factor I欠損症;Factor H欠損症;Properdin欠損症;MASP1欠損症;MASP2欠損症;3MC症候群;Ficolin3関連免疫不全症 Primary immunodeficiency 66 IgA腎症 IgA nephropathy 67 多発性嚢胞腎;常染色体優性多発性嚢胞腎;常染色体劣性多発性嚢胞腎 Polycystic kidney disease 84 サルコイドーシス Sarcoidosis 85 特発性間質性肺炎;特発性肺線維症;特発性非特異性間質性肺炎;呼吸細気管支炎を伴う間質性肺疾患;剥離性間質性肺炎;特発性器質化肺炎;急性間質性肺炎;特発性リンパ球性間質性肺炎;特発性胸膜肺実質線維弾性症;特発性上葉優位型肺線維症 Idiopathic interstitial pneumonia 86 肺動脈性肺高血圧症 Pulmonary arterial hypertension 89 リンパ脈管筋腫症 Lymphangioleiomyomatosis 96 クローン病;回腸末端炎;炎症性腸疾患 Crohn disease 97 潰瘍性大腸炎;炎症性腸疾患 Ulcerative colitis 98 好酸球性消化管疾患;好酸球性消化管疾患（新生児-乳児）;食物蛋白誘発胃腸炎;好酸球性消化管疾患（小児-成人）;好酸球性食道炎;好酸球性胃腸炎 Eosinophilic gastro-intestinal disorder 137 限局性皮質異形成 Focal cortical dysplasia 157 スタージ・ウェーバー症候群 Sturge-Weber syndrome 158 結節性硬化症 Tuberous sclerosis 192 コケイン症候群 Cockayne syndrome 193 プラダー・ウィリ症候群 Prader-Willi syndrome 222 一次性ネフローゼ症候群;微小変化型ネフローゼ症候群;膜性腎症;巣状分節性糸球体硬化症;膜性増殖性糸球体腎炎 Primary nephrotic syndrome 227 オスラー病;遺伝性出血性末梢血管拡張症 Osler disease 256 筋型糖原病;糖原病0型;糖原病II型;ポンペ病;糖原病III型;コーリー病;フォーブズ病;糖原病IV型;アンダースン病;アンダーソン病;糖原病V型;マッカードル病;糖原病VII型;垂井病;糖原病IXd型;PGK欠損症;糖原病X型;糖原病XI型;Kanno病;糖原病XII型;糖原病XIII型;糖原病XIV型;糖原病XV型 Muscle glycogenosis 277 リンパ管腫症／ゴーハム病;リンパ管腫症;びまん性リンパ管腫症;ゴーハム病;ゴーハム・スタウト症候群;大量骨溶解症 Lymphangiomatosis 278 巨大リンパ管奇形（頚部顔面病変） Huge lymphatic malformation with cervicofacial lesion 279 巨大静脈奇形（頚部口腔咽頭びまん性病変） Huge venous malformation with cervical, oral and pharyngeal diffuse lesion 280 巨大動静脈奇形（頚部顔面又は四肢病変） Huge arteriovenous malformation with cervicofacial or limb lesion 281 クリッペル・トレノネー・ウェーバー症候群;クリッペル・トレノネー症候群;パークスウェーバー症候群 Klippel-Trenaunay-Weber syndrome 283 後天性赤芽球癆 Acquired pure red cell aplasia 285 ファンコニ貧血 Fanconi anemia 300 IgG4関連疾患;IgG4関連疾患包括;自己免疫性膵炎;IgG4関連硬化性胆管炎;IgG4関連涙腺・眼窩及び唾液腺病変;IgG4関連腎臓病 IgG4-related disease 331 特発性多中心性キャッスルマン病 Idiopathic multicentric castleman disease
101	Colorectal cancer 💬	1件: PIK3CA_B_D 💬 Colorectal cancer × Name Full Name PIK3CA_B_D	Alpelisib 💬 Colorectal cancer × Name Other Names Alpelisib Alpelisib (JAN/USAN/INN) Piqray (TN) Vijoice (TN) PIQRAY VIJOICE アルペリシブ (JAN) Alpelisib (JAN/USAN/INN)	Alpelisib	4件: 138, 278, 279, 280 💬 101. Colorectal cancer × 告示番号 日本語名 英語名 138 神経細胞移動異常症;滑脳症;異所性灰白質;多小脳回;敷石様皮質異形成;裂脳症;孔脳症;ミラー・ディカー症候群 Nerve cell migration disorder 278 巨大リンパ管奇形（頚部顔面病変） Huge lymphatic malformation with cervicofacial lesion 279 巨大静脈奇形（頚部口腔咽頭びまん性病変） Huge venous malformation with cervical, oral and pharyngeal diffuse lesion 280 巨大動静脈奇形（頚部顔面又は四肢病変） Huge arteriovenous malformation with cervicofacial or limb lesion
102	Complement and coagulation cascades 💬	1件: F10 💬 Complement and coagulation cascades × Name Full Name F10 coagulation factor X	Apixaban 💬 Complement and coagulation cascades × Name Other Names Apixaban Apixaban (JAN/USAN/INN) Eliquis (TN) ELIQUIS APIXABAN アピキサバン (JAN) Apixaban (JAN/USAN/INN)エリキュース	Apixaban	4件: 96, 97, 222, 279 💬 102. Complement and coagulation cascades × 告示番号 日本語名 英語名 96 クローン病;回腸末端炎;炎症性腸疾患 Crohn disease 97 潰瘍性大腸炎;炎症性腸疾患 Ulcerative colitis 222 一次性ネフローゼ症候群;微小変化型ネフローゼ症候群;膜性腎症;巣状分節性糸球体硬化症;膜性増殖性糸球体腎炎 Primary nephrotic syndrome 279 巨大静脈奇形（頚部口腔咽頭びまん性病変） Huge venous malformation with cervical, oral and pharyngeal diffuse lesion
103	Coronavirus disease - COVID-19 💬	1件: ACE 💬 Coronavirus disease - COVID-19 × Name Full Name ACE angiotensin I converting enzyme	Enalapril maleate 💬 Coronavirus disease - COVID-19 × Name Other Names Enalapril maleate Enalapril maleate (JP18/USP) Renivace (TN) Vasotec (TN) ENALAPRIL MALEATE EPANED VASOTEC ENALAPRIL MALEATE ORAL SOLUTION エナラプリルマレイン酸塩 (JP18) Enalapril maleate (JP18/USP)レニベース エナラプリルマレイン酸塩	Enalapril	8件: 13, 19, 46, 66, 113, 210, 222, 279 💬 103. Coronavirus disease - COVID-19 × 告示番号 日本語名 英語名 13 多発性硬化症／視神経脊髄炎;多発性硬化症;視神経脊髄炎;Balo病;バロー同心円硬化症 Multiple sclerosis 19 ライソゾーム病;ゴーシェ病;ニーマン・ピック病A型、B型／酸性スフィンゴミエリナーゼ欠損症;ニーマン・ピック病A型、B型;ニーマン・ピック病;酸性スフィンゴミエリナーゼ欠損症;ニーマン・ピック病C型;GM1ガングリオシドーシス;GM2ガングリオシドーシス;テイ・サックス病;サンドホフ病;クラッベ病;異染性白質ジストロフィー;マルチプルサルファターゼ欠損症;ファーバー病;ムコ多糖症I型;ハーラー・シェイエ症候群;ムコ多糖症II型;ハンター症候群;ムコ多糖症III型;サンフィリポ症候群;ムコ多糖症IV型;モルキオ症候群;ムコ多糖症VI型;マロトー・ラミー病;ムコ多糖症VII型;スライ病;ムコ多糖症IX型;ヒアルロニダーゼ欠損症;シアリドーシス;ガラクトシアリドーシス;ムコリピドーシスII型、III型;α-マンノシドーシス;β-マンノシドーシス;フコシドーシス;アスパルチルグルコサミン尿症;シンドラー病／神崎病;シンドラー病;神崎病;ポンペ病;酸性リパーゼ欠損症;ダノン病;遊離シアル酸蓄積症;乳児型シアル酸蓄積症;サラ病;セロイドリポフスチノーシス;ファブリー病;シスチン症;シスチノーシス Lysosomal storage disease 46 悪性関節リウマチ Malignant rheumatoid arthritis 66 IgA腎症 IgA nephropathy 113 筋ジストロフィー;ジストロフィン異常症;デュシェンヌ型筋ジストロフィー;ベッカー型筋ジストロフィー;肢帯型筋ジストロフィー;先天性筋ジストロフィー;福山型先天性筋ジストロフィー;Walker-Warburg症候群;Muscle-Eye-Brain病;α-ジストログリカン異常症;インテグリンα欠損型先天性筋ジストロフィー;メロシン欠損型先天性筋ジストロフィー;Ullrich型先天性筋ジストロフィー;ラミン異常症;強直性脊椎症候群;ダイナミン2欠損型先天性筋ジストロフィー;テレソニン欠損型先天性筋ジストロフィー;ミトコンドリア異常を伴う先天性筋ジストロフィー;顔面肩甲上腕型筋ジストロフィー;筋強直性ジストロフィー;エメリー・ドレイフス型筋ジストロフィー;眼咽頭筋型筋ジストロフィー;ミオチリン異常症;カベオリン異常症;デスミン異常症;サルコグリカン異常症 Muscular dystrophy 210 単心室症 Single Ventricle 222 一次性ネフローゼ症候群;微小変化型ネフローゼ症候群;膜性腎症;巣状分節性糸球体硬化症;膜性増殖性糸球体腎炎 Primary nephrotic syndrome 279 巨大静脈奇形（頚部口腔咽頭びまん性病変） Huge venous malformation with cervical, oral and pharyngeal diffuse lesion
104	Coronavirus disease - COVID-19 💬	1件: ACE 💬 Coronavirus disease - COVID-19 × Name Full Name ACE angiotensin I converting enzyme	Enalapril 💬 Coronavirus disease - COVID-19 × Name Other Names Enalapril Enalapril (INN) Enalapril (TN) エナラプリル Enalapril (INN)	Enalapril	8件: 13, 19, 46, 66, 113, 210, 222, 279 💬 103. Coronavirus disease - COVID-19 × 告示番号 日本語名 英語名 13 多発性硬化症／視神経脊髄炎;多発性硬化症;視神経脊髄炎;Balo病;バロー同心円硬化症 Multiple sclerosis 19 ライソゾーム病;ゴーシェ病;ニーマン・ピック病A型、B型／酸性スフィンゴミエリナーゼ欠損症;ニーマン・ピック病A型、B型;ニーマン・ピック病;酸性スフィンゴミエリナーゼ欠損症;ニーマン・ピック病C型;GM1ガングリオシドーシス;GM2ガングリオシドーシス;テイ・サックス病;サンドホフ病;クラッベ病;異染性白質ジストロフィー;マルチプルサルファターゼ欠損症;ファーバー病;ムコ多糖症I型;ハーラー・シェイエ症候群;ムコ多糖症II型;ハンター症候群;ムコ多糖症III型;サンフィリポ症候群;ムコ多糖症IV型;モルキオ症候群;ムコ多糖症VI型;マロトー・ラミー病;ムコ多糖症VII型;スライ病;ムコ多糖症IX型;ヒアルロニダーゼ欠損症;シアリドーシス;ガラクトシアリドーシス;ムコリピドーシスII型、III型;α-マンノシドーシス;β-マンノシドーシス;フコシドーシス;アスパルチルグルコサミン尿症;シンドラー病／神崎病;シンドラー病;神崎病;ポンペ病;酸性リパーゼ欠損症;ダノン病;遊離シアル酸蓄積症;乳児型シアル酸蓄積症;サラ病;セロイドリポフスチノーシス;ファブリー病;シスチン症;シスチノーシス Lysosomal storage disease 46 悪性関節リウマチ Malignant rheumatoid arthritis 66 IgA腎症 IgA nephropathy 113 筋ジストロフィー;ジストロフィン異常症;デュシェンヌ型筋ジストロフィー;ベッカー型筋ジストロフィー;肢帯型筋ジストロフィー;先天性筋ジストロフィー;福山型先天性筋ジストロフィー;Walker-Warburg症候群;Muscle-Eye-Brain病;α-ジストログリカン異常症;インテグリンα欠損型先天性筋ジストロフィー;メロシン欠損型先天性筋ジストロフィー;Ullrich型先天性筋ジストロフィー;ラミン異常症;強直性脊椎症候群;ダイナミン2欠損型先天性筋ジストロフィー;テレソニン欠損型先天性筋ジストロフィー;ミトコンドリア異常を伴う先天性筋ジストロフィー;顔面肩甲上腕型筋ジストロフィー;筋強直性ジストロフィー;エメリー・ドレイフス型筋ジストロフィー;眼咽頭筋型筋ジストロフィー;ミオチリン異常症;カベオリン異常症;デスミン異常症;サルコグリカン異常症 Muscular dystrophy 210 単心室症 Single Ventricle 222 一次性ネフローゼ症候群;微小変化型ネフローゼ症候群;膜性腎症;巣状分節性糸球体硬化症;膜性増殖性糸球体腎炎 Primary nephrotic syndrome 279 巨大静脈奇形（頚部口腔咽頭びまん性病変） Huge venous malformation with cervical, oral and pharyngeal diffuse lesion
105	Coronavirus disease - COVID-19 💬	1件: PIK3CA_B_D 💬 Coronavirus disease - COVID-19 × Name Full Name PIK3CA_B_D	Alpelisib 💬 Coronavirus disease - COVID-19 × Name Other Names Alpelisib Alpelisib (JAN/USAN/INN) Piqray (TN) Vijoice (TN) PIQRAY VIJOICE アルペリシブ (JAN) Alpelisib (JAN/USAN/INN)	Alpelisib	4件: 138, 278, 279, 280 💬 105. Coronavirus disease - COVID-19 × 告示番号 日本語名 英語名 138 神経細胞移動異常症;滑脳症;異所性灰白質;多小脳回;敷石様皮質異形成;裂脳症;孔脳症;ミラー・ディカー症候群 Nerve cell migration disorder 278 巨大リンパ管奇形（頚部顔面病変） Huge lymphatic malformation with cervicofacial lesion 279 巨大静脈奇形（頚部口腔咽頭びまん性病変） Huge venous malformation with cervical, oral and pharyngeal diffuse lesion 280 巨大動静脈奇形（頚部顔面又は四肢病変） Huge arteriovenous malformation with cervicofacial or limb lesion
106	Cushing syndrome 💬	2件: MAP2K1, MAP2K2 💬 Cushing syndrome × Name Full Name MAP2K1 mitogen-activated protein kinase kinase 1 MAP2K2 mitogen-activated protein kinase kinase 2	Mirdametinib 💬 Cushing syndrome × Name Other Names Mirdametinib Mirdametinib (USAN) Gomekli (TN) GOMEKLI ミルダメチニブ Mirdametinib (USAN)	Mirdametinib	4件: 34, 278, 279, 280 💬 106. Cushing syndrome × 告示番号 日本語名 英語名 34 神経線維腫症;神経線維腫症1型;レックリングハウゼン病;神経線維腫症2型 Neurofibromatosis 278 巨大リンパ管奇形（頚部顔面病変） Huge lymphatic malformation with cervicofacial lesion 279 巨大静脈奇形（頚部口腔咽頭びまん性病変） Huge venous malformation with cervical, oral and pharyngeal diffuse lesion 280 巨大動静脈奇形（頚部顔面又は四肢病変） Huge arteriovenous malformation with cervicofacial or limb lesion
107	Cushing syndrome 💬	2件: MAP2K1, MAP2K2 💬 Cushing syndrome × Name Full Name MAP2K1 mitogen-activated protein kinase kinase 1 MAP2K2 mitogen-activated protein kinase kinase 2	Trametinib 💬 Cushing syndrome × Name Other Names Trametinib Trametinib (USAN) トラメチニブ Trametinib (USAN)	Trametinib	6件:  2 , 34, 58, 195, 279, 280 💬 107. Cushing syndrome × 告示番号 日本語名 英語名  2  筋萎縮性側索硬化症 Amyotrophic lateral sclerosis 34 神経線維腫症;神経線維腫症1型;レックリングハウゼン病;神経線維腫症2型 Neurofibromatosis 58 肥大型心筋症 Hypertrophic cardiomyopathy 195 ヌーナン症候群 Noonan syndrome 279 巨大静脈奇形（頚部口腔咽頭びまん性病変） Huge venous malformation with cervical, oral and pharyngeal diffuse lesion 280 巨大動静脈奇形（頚部顔面又は四肢病変） Huge arteriovenous malformation with cervicofacial or limb lesion
108	Cushing syndrome 💬	2件: MAP2K1, MAP2K2 💬 Cushing syndrome × Name Full Name MAP2K1 mitogen-activated protein kinase kinase 1 MAP2K2 mitogen-activated protein kinase kinase 2	Trametinib dimethyl sulfoxide 💬 Cushing syndrome × Name Other Names Trametinib dimethyl sulfoxide Trametinib dimethyl sulfoxide (JAN/USAN) Mekinist (TN) Spexotras (TN) MEKINIST トラメチニブジメチルスルホキシド付加物 (JAN) Trametinib dimethyl sulfoxide (JAN/USAN)メキニスト	Trametinib	6件:  2 , 34, 58, 195, 279, 280 💬 107. Cushing syndrome × 告示番号 日本語名 英語名  2  筋萎縮性側索硬化症 Amyotrophic lateral sclerosis 34 神経線維腫症;神経線維腫症1型;レックリングハウゼン病;神経線維腫症2型 Neurofibromatosis 58 肥大型心筋症 Hypertrophic cardiomyopathy 195 ヌーナン症候群 Noonan syndrome 279 巨大静脈奇形（頚部口腔咽頭びまん性病変） Huge venous malformation with cervical, oral and pharyngeal diffuse lesion 280 巨大動静脈奇形（頚部顔面又は四肢病変） Huge arteriovenous malformation with cervicofacial or limb lesion
109	Diabetic cardiomyopathy 💬	1件: ACE 💬 Diabetic cardiomyopathy × Name Full Name ACE angiotensin I converting enzyme	Enalapril maleate 💬 Diabetic cardiomyopathy × Name Other Names Enalapril maleate Enalapril maleate (JP18/USP) Renivace (TN) Vasotec (TN) ENALAPRIL MALEATE EPANED VASOTEC ENALAPRIL MALEATE ORAL SOLUTION エナラプリルマレイン酸塩 (JP18) Enalapril maleate (JP18/USP)レニベース エナラプリルマレイン酸塩	Enalapril	8件: 13, 19, 46, 66, 113, 210, 222, 279 💬 109. Diabetic cardiomyopathy × 告示番号 日本語名 英語名 13 多発性硬化症／視神経脊髄炎;多発性硬化症;視神経脊髄炎;Balo病;バロー同心円硬化症 Multiple sclerosis 19 ライソゾーム病;ゴーシェ病;ニーマン・ピック病A型、B型／酸性スフィンゴミエリナーゼ欠損症;ニーマン・ピック病A型、B型;ニーマン・ピック病;酸性スフィンゴミエリナーゼ欠損症;ニーマン・ピック病C型;GM1ガングリオシドーシス;GM2ガングリオシドーシス;テイ・サックス病;サンドホフ病;クラッベ病;異染性白質ジストロフィー;マルチプルサルファターゼ欠損症;ファーバー病;ムコ多糖症I型;ハーラー・シェイエ症候群;ムコ多糖症II型;ハンター症候群;ムコ多糖症III型;サンフィリポ症候群;ムコ多糖症IV型;モルキオ症候群;ムコ多糖症VI型;マロトー・ラミー病;ムコ多糖症VII型;スライ病;ムコ多糖症IX型;ヒアルロニダーゼ欠損症;シアリドーシス;ガラクトシアリドーシス;ムコリピドーシスII型、III型;α-マンノシドーシス;β-マンノシドーシス;フコシドーシス;アスパルチルグルコサミン尿症;シンドラー病／神崎病;シンドラー病;神崎病;ポンペ病;酸性リパーゼ欠損症;ダノン病;遊離シアル酸蓄積症;乳児型シアル酸蓄積症;サラ病;セロイドリポフスチノーシス;ファブリー病;シスチン症;シスチノーシス Lysosomal storage disease 46 悪性関節リウマチ Malignant rheumatoid arthritis 66 IgA腎症 IgA nephropathy 113 筋ジストロフィー;ジストロフィン異常症;デュシェンヌ型筋ジストロフィー;ベッカー型筋ジストロフィー;肢帯型筋ジストロフィー;先天性筋ジストロフィー;福山型先天性筋ジストロフィー;Walker-Warburg症候群;Muscle-Eye-Brain病;α-ジストログリカン異常症;インテグリンα欠損型先天性筋ジストロフィー;メロシン欠損型先天性筋ジストロフィー;Ullrich型先天性筋ジストロフィー;ラミン異常症;強直性脊椎症候群;ダイナミン2欠損型先天性筋ジストロフィー;テレソニン欠損型先天性筋ジストロフィー;ミトコンドリア異常を伴う先天性筋ジストロフィー;顔面肩甲上腕型筋ジストロフィー;筋強直性ジストロフィー;エメリー・ドレイフス型筋ジストロフィー;眼咽頭筋型筋ジストロフィー;ミオチリン異常症;カベオリン異常症;デスミン異常症;サルコグリカン異常症 Muscular dystrophy 210 単心室症 Single Ventricle 222 一次性ネフローゼ症候群;微小変化型ネフローゼ症候群;膜性腎症;巣状分節性糸球体硬化症;膜性増殖性糸球体腎炎 Primary nephrotic syndrome 279 巨大静脈奇形（頚部口腔咽頭びまん性病変） Huge venous malformation with cervical, oral and pharyngeal diffuse lesion
110	Diabetic cardiomyopathy 💬	1件: ACE 💬 Diabetic cardiomyopathy × Name Full Name ACE angiotensin I converting enzyme	Enalapril 💬 Diabetic cardiomyopathy × Name Other Names Enalapril Enalapril (INN) Enalapril (TN) エナラプリル Enalapril (INN)	Enalapril	8件: 13, 19, 46, 66, 113, 210, 222, 279 💬 109. Diabetic cardiomyopathy × 告示番号 日本語名 英語名 13 多発性硬化症／視神経脊髄炎;多発性硬化症;視神経脊髄炎;Balo病;バロー同心円硬化症 Multiple sclerosis 19 ライソゾーム病;ゴーシェ病;ニーマン・ピック病A型、B型／酸性スフィンゴミエリナーゼ欠損症;ニーマン・ピック病A型、B型;ニーマン・ピック病;酸性スフィンゴミエリナーゼ欠損症;ニーマン・ピック病C型;GM1ガングリオシドーシス;GM2ガングリオシドーシス;テイ・サックス病;サンドホフ病;クラッベ病;異染性白質ジストロフィー;マルチプルサルファターゼ欠損症;ファーバー病;ムコ多糖症I型;ハーラー・シェイエ症候群;ムコ多糖症II型;ハンター症候群;ムコ多糖症III型;サンフィリポ症候群;ムコ多糖症IV型;モルキオ症候群;ムコ多糖症VI型;マロトー・ラミー病;ムコ多糖症VII型;スライ病;ムコ多糖症IX型;ヒアルロニダーゼ欠損症;シアリドーシス;ガラクトシアリドーシス;ムコリピドーシスII型、III型;α-マンノシドーシス;β-マンノシドーシス;フコシドーシス;アスパルチルグルコサミン尿症;シンドラー病／神崎病;シンドラー病;神崎病;ポンペ病;酸性リパーゼ欠損症;ダノン病;遊離シアル酸蓄積症;乳児型シアル酸蓄積症;サラ病;セロイドリポフスチノーシス;ファブリー病;シスチン症;シスチノーシス Lysosomal storage disease 46 悪性関節リウマチ Malignant rheumatoid arthritis 66 IgA腎症 IgA nephropathy 113 筋ジストロフィー;ジストロフィン異常症;デュシェンヌ型筋ジストロフィー;ベッカー型筋ジストロフィー;肢帯型筋ジストロフィー;先天性筋ジストロフィー;福山型先天性筋ジストロフィー;Walker-Warburg症候群;Muscle-Eye-Brain病;α-ジストログリカン異常症;インテグリンα欠損型先天性筋ジストロフィー;メロシン欠損型先天性筋ジストロフィー;Ullrich型先天性筋ジストロフィー;ラミン異常症;強直性脊椎症候群;ダイナミン2欠損型先天性筋ジストロフィー;テレソニン欠損型先天性筋ジストロフィー;ミトコンドリア異常を伴う先天性筋ジストロフィー;顔面肩甲上腕型筋ジストロフィー;筋強直性ジストロフィー;エメリー・ドレイフス型筋ジストロフィー;眼咽頭筋型筋ジストロフィー;ミオチリン異常症;カベオリン異常症;デスミン異常症;サルコグリカン異常症 Muscular dystrophy 210 単心室症 Single Ventricle 222 一次性ネフローゼ症候群;微小変化型ネフローゼ症候群;膜性腎症;巣状分節性糸球体硬化症;膜性増殖性糸球体腎炎 Primary nephrotic syndrome 279 巨大静脈奇形（頚部口腔咽頭びまん性病変） Huge venous malformation with cervical, oral and pharyngeal diffuse lesion
111	Diabetic cardiomyopathy 💬	1件: MTOR 💬 Diabetic cardiomyopathy × Name Full Name MTOR mechanistic target of rapamycin kinase	Sirolimus 💬 Diabetic cardiomyopathy × Name Other Names Sirolimus Sirolimus (JAN/USAN/INN) Rapamune (TN) Rapamycin (TN) FYARRO HYFTOR RAPAMUNE SIROLIMUS シロリムス (JAN) Sirolimus (JAN/USAN/INN)ラパリムス	Sirolimus	46件:  2 ,  6 , 13, 15, 17, 19, 21, 34, 35, 36, 46, 48, 49, 51, 53, 60, 61, 62, 63, 65, 66, 67, 84, 85, 86, 89, 96, 97, 98, 137, 157, 158, 192, 193, 222, 227, 256, 277, 278, 279, 280, 281, 283, 285, 300, 331 💬 111. Diabetic cardiomyopathy × 告示番号 日本語名 英語名  2  筋萎縮性側索硬化症 Amyotrophic lateral sclerosis  6  パーキンソン病 Parkinson disease 13 多発性硬化症／視神経脊髄炎;多発性硬化症;視神経脊髄炎;Balo病;バロー同心円硬化症 Multiple sclerosis 15 封入体筋炎 Inclusion body myositis 17 多系統萎縮症;オリーブ橋小脳萎縮症;線条体黒質変性症;シャイ・ドレーガー症候群 Multiple system atrophy 19 ライソゾーム病;ゴーシェ病;ニーマン・ピック病A型、B型／酸性スフィンゴミエリナーゼ欠損症;ニーマン・ピック病A型、B型;ニーマン・ピック病;酸性スフィンゴミエリナーゼ欠損症;ニーマン・ピック病C型;GM1ガングリオシドーシス;GM2ガングリオシドーシス;テイ・サックス病;サンドホフ病;クラッベ病;異染性白質ジストロフィー;マルチプルサルファターゼ欠損症;ファーバー病;ムコ多糖症I型;ハーラー・シェイエ症候群;ムコ多糖症II型;ハンター症候群;ムコ多糖症III型;サンフィリポ症候群;ムコ多糖症IV型;モルキオ症候群;ムコ多糖症VI型;マロトー・ラミー病;ムコ多糖症VII型;スライ病;ムコ多糖症IX型;ヒアルロニダーゼ欠損症;シアリドーシス;ガラクトシアリドーシス;ムコリピドーシスII型、III型;α-マンノシドーシス;β-マンノシドーシス;フコシドーシス;アスパルチルグルコサミン尿症;シンドラー病／神崎病;シンドラー病;神崎病;ポンペ病;酸性リパーゼ欠損症;ダノン病;遊離シアル酸蓄積症;乳児型シアル酸蓄積症;サラ病;セロイドリポフスチノーシス;ファブリー病;シスチン症;シスチノーシス Lysosomal storage disease 21 ミトコンドリア病;慢性進行性外眼筋麻痺症候群;リー脳症;Leigh脳症;ミトコンドリア脳筋症・乳酸アシドーシス・脳卒中様発作症候群;ミオクローヌスてんかん;ピアソン症候群 Mitochondrial disease 34 神経線維腫症;神経線維腫症1型;レックリングハウゼン病;神経線維腫症2型 Neurofibromatosis 35 天疱瘡 Pemphigus 36 表皮水疱症;キンドラー症候群 Epidermolysis bullosa 46 悪性関節リウマチ Malignant rheumatoid arthritis 48 原発性抗リン脂質抗体症候群 Primary antiphospholipid syndrome 49 全身性エリテマトーデス;ループス腎炎 Systemic lupus erythematosus 51 全身性強皮症 Scleroderma 53 シェーグレン症候群 Sjogren syndrome 60 再生不良性貧血 Aplastic anemia 61 自己免疫性溶血性貧血;寒冷凝集素症;寒冷ヘモグロビン尿症;発作性寒冷ヘモグロビン尿症;エヴァンス症候群 Autoimmune hemolytic anemia 62 発作性夜間ヘモグロビン尿症 Paroxysmal nocturnal hemoglobinuria 63 免疫性血小板減少症;特発性血小板減少性紫斑病;一次性免疫性血小板減少症 Idiopathic thrombocytopenic purpura 65 原発性免疫不全症候群;X連鎖重症複合免疫不全症;細網異形成症;アデノシンデアミナーゼ欠損症;オーメン症候群;プリンヌクレオシドホスホリラーゼ欠損症;CD8欠損症;ZAP-70欠損症;MHCクラスI欠損症;MHCクラスII欠損症;1から9までに掲げるもののほか、複合免疫不全症;ウィスコット・オルドリッチ症候群;毛細血管拡張性運動失調症;ナイミーヘン染色体不安定症候群;ブルーム症候群;ICF症候群;PMS2異常症;RIDDLE症候群;シムケ症候群;ネザートン症候群;胸腺低形成症候群;ディ・ジョージ症候群;22q11.2欠失症候群;高IgE症候群;肝中心静脈閉鎖症を伴う免疫不全症;先天性角化不全症;X連鎖無ガンマグロブリン血症;分類不能型免疫不全症;高IgM症候群;IgGサブクラス欠損症;選択的IgA欠損症;特異抗体産生不全症;乳児一過性低ガンマグロブリン血症;24から30までに掲げるもののほか、液性免疫不全を主とする疾患;チェディアック・東症候群;X連鎖リンパ増殖症候群;自己免疫性リンパ増殖症候群;32から34までに掲げるもののほか、免疫調整障害;家族性血球貪食症候群;家族性血球貪食性リンパ組織球症;カンジダ感染と外胚葉形成異常を伴う自己免疫性多腺性内分泌不全症;IPEX症候群;CD25欠損症;ITCH欠損症;重症先天性好中球減少症;周期性好中球減少症;36及び37に掲げるもののほか、慢性の経過をたどる好中球減少症;p14欠損症;糖原病Ib型;白血球接着不全症;シュワッハマン・ダイアモンド症候群;慢性肉芽腫症;ミエロペルオキシダーゼ欠損症;メンデル遺伝型マイコバクテリア易感染症;39から43までに掲げるもののほか、白血球機能異常;免疫不全を伴う無汗性外胚葉形成異常症;IRAK4欠損症;MyD88欠損症;慢性皮膚粘膜カンジダ症;45から48までに掲げるもののほか、自然免疫異常;WHIM症候群;先天性補体欠損症;C1q欠損症;C1r欠損症;C1s欠損症;C2欠損症;C3欠損症;C4欠損症;C5欠損症;C6欠損症;C7欠損症;C8欠損症;C9欠損症;遺伝性血管性浮腫（C1インヒビター欠損症）;50及び51に掲げるもののほか、先天性補体欠損症;Factor D欠損症;Factor I欠損症;Factor H欠損症;Properdin欠損症;MASP1欠損症;MASP2欠損症;3MC症候群;Ficolin3関連免疫不全症 Primary immunodeficiency 66 IgA腎症 IgA nephropathy 67 多発性嚢胞腎;常染色体優性多発性嚢胞腎;常染色体劣性多発性嚢胞腎 Polycystic kidney disease 84 サルコイドーシス Sarcoidosis 85 特発性間質性肺炎;特発性肺線維症;特発性非特異性間質性肺炎;呼吸細気管支炎を伴う間質性肺疾患;剥離性間質性肺炎;特発性器質化肺炎;急性間質性肺炎;特発性リンパ球性間質性肺炎;特発性胸膜肺実質線維弾性症;特発性上葉優位型肺線維症 Idiopathic interstitial pneumonia 86 肺動脈性肺高血圧症 Pulmonary arterial hypertension 89 リンパ脈管筋腫症 Lymphangioleiomyomatosis 96 クローン病;回腸末端炎;炎症性腸疾患 Crohn disease 97 潰瘍性大腸炎;炎症性腸疾患 Ulcerative colitis 98 好酸球性消化管疾患;好酸球性消化管疾患（新生児-乳児）;食物蛋白誘発胃腸炎;好酸球性消化管疾患（小児-成人）;好酸球性食道炎;好酸球性胃腸炎 Eosinophilic gastro-intestinal disorder 137 限局性皮質異形成 Focal cortical dysplasia 157 スタージ・ウェーバー症候群 Sturge-Weber syndrome 158 結節性硬化症 Tuberous sclerosis 192 コケイン症候群 Cockayne syndrome 193 プラダー・ウィリ症候群 Prader-Willi syndrome 222 一次性ネフローゼ症候群;微小変化型ネフローゼ症候群;膜性腎症;巣状分節性糸球体硬化症;膜性増殖性糸球体腎炎 Primary nephrotic syndrome 227 オスラー病;遺伝性出血性末梢血管拡張症 Osler disease 256 筋型糖原病;糖原病0型;糖原病II型;ポンペ病;糖原病III型;コーリー病;フォーブズ病;糖原病IV型;アンダースン病;アンダーソン病;糖原病V型;マッカードル病;糖原病VII型;垂井病;糖原病IXd型;PGK欠損症;糖原病X型;糖原病XI型;Kanno病;糖原病XII型;糖原病XIII型;糖原病XIV型;糖原病XV型 Muscle glycogenosis 277 リンパ管腫症／ゴーハム病;リンパ管腫症;びまん性リンパ管腫症;ゴーハム病;ゴーハム・スタウト症候群;大量骨溶解症 Lymphangiomatosis 278 巨大リンパ管奇形（頚部顔面病変） Huge lymphatic malformation with cervicofacial lesion 279 巨大静脈奇形（頚部口腔咽頭びまん性病変） Huge venous malformation with cervical, oral and pharyngeal diffuse lesion 280 巨大動静脈奇形（頚部顔面又は四肢病変） Huge arteriovenous malformation with cervicofacial or limb lesion 281 クリッペル・トレノネー・ウェーバー症候群;クリッペル・トレノネー症候群;パークスウェーバー症候群 Klippel-Trenaunay-Weber syndrome 283 後天性赤芽球癆 Acquired pure red cell aplasia 285 ファンコニ貧血 Fanconi anemia 300 IgG4関連疾患;IgG4関連疾患包括;自己免疫性膵炎;IgG4関連硬化性胆管炎;IgG4関連涙腺・眼窩及び唾液腺病変;IgG4関連腎臓病 IgG4-related disease 331 特発性多中心性キャッスルマン病 Idiopathic multicentric castleman disease
112	Diabetic cardiomyopathy 💬	1件: PIK3CA_B_D 💬 Diabetic cardiomyopathy × Name Full Name PIK3CA_B_D	Alpelisib 💬 Diabetic cardiomyopathy × Name Other Names Alpelisib Alpelisib (JAN/USAN/INN) Piqray (TN) Vijoice (TN) PIQRAY VIJOICE アルペリシブ (JAN) Alpelisib (JAN/USAN/INN)	Alpelisib	4件: 138, 278, 279, 280 💬 112. Diabetic cardiomyopathy × 告示番号 日本語名 英語名 138 神経細胞移動異常症;滑脳症;異所性灰白質;多小脳回;敷石様皮質異形成;裂脳症;孔脳症;ミラー・ディカー症候群 Nerve cell migration disorder 278 巨大リンパ管奇形（頚部顔面病変） Huge lymphatic malformation with cervicofacial lesion 279 巨大静脈奇形（頚部口腔咽頭びまん性病変） Huge venous malformation with cervical, oral and pharyngeal diffuse lesion 280 巨大動静脈奇形（頚部顔面又は四肢病変） Huge arteriovenous malformation with cervicofacial or limb lesion
113	Efferocytosis 💬	2件: MAP2K1, MAP2K2 💬 Efferocytosis × Name Full Name MAP2K1 mitogen-activated protein kinase kinase 1 MAP2K2 mitogen-activated protein kinase kinase 2	Mirdametinib 💬 Efferocytosis × Name Other Names Mirdametinib Mirdametinib (USAN) Gomekli (TN) GOMEKLI ミルダメチニブ Mirdametinib (USAN)	Mirdametinib	4件: 34, 278, 279, 280 💬 113. Efferocytosis × 告示番号 日本語名 英語名 34 神経線維腫症;神経線維腫症1型;レックリングハウゼン病;神経線維腫症2型 Neurofibromatosis 278 巨大リンパ管奇形（頚部顔面病変） Huge lymphatic malformation with cervicofacial lesion 279 巨大静脈奇形（頚部口腔咽頭びまん性病変） Huge venous malformation with cervical, oral and pharyngeal diffuse lesion 280 巨大動静脈奇形（頚部顔面又は四肢病変） Huge arteriovenous malformation with cervicofacial or limb lesion
114	Efferocytosis 💬	2件: MAP2K1, MAP2K2 💬 Efferocytosis × Name Full Name MAP2K1 mitogen-activated protein kinase kinase 1 MAP2K2 mitogen-activated protein kinase kinase 2	Trametinib 💬 Efferocytosis × Name Other Names Trametinib Trametinib (USAN) トラメチニブ Trametinib (USAN)	Trametinib	6件:  2 , 34, 58, 195, 279, 280 💬 114. Efferocytosis × 告示番号 日本語名 英語名  2  筋萎縮性側索硬化症 Amyotrophic lateral sclerosis 34 神経線維腫症;神経線維腫症1型;レックリングハウゼン病;神経線維腫症2型 Neurofibromatosis 58 肥大型心筋症 Hypertrophic cardiomyopathy 195 ヌーナン症候群 Noonan syndrome 279 巨大静脈奇形（頚部口腔咽頭びまん性病変） Huge venous malformation with cervical, oral and pharyngeal diffuse lesion 280 巨大動静脈奇形（頚部顔面又は四肢病変） Huge arteriovenous malformation with cervicofacial or limb lesion
115	Efferocytosis 💬	2件: MAP2K1, MAP2K2 💬 Efferocytosis × Name Full Name MAP2K1 mitogen-activated protein kinase kinase 1 MAP2K2 mitogen-activated protein kinase kinase 2	Trametinib dimethyl sulfoxide 💬 Efferocytosis × Name Other Names Trametinib dimethyl sulfoxide Trametinib dimethyl sulfoxide (JAN/USAN) Mekinist (TN) Spexotras (TN) MEKINIST トラメチニブジメチルスルホキシド付加物 (JAN) Trametinib dimethyl sulfoxide (JAN/USAN)メキニスト	Trametinib	6件:  2 , 34, 58, 195, 279, 280 💬 114. Efferocytosis × 告示番号 日本語名 英語名  2  筋萎縮性側索硬化症 Amyotrophic lateral sclerosis 34 神経線維腫症;神経線維腫症1型;レックリングハウゼン病;神経線維腫症2型 Neurofibromatosis 58 肥大型心筋症 Hypertrophic cardiomyopathy 195 ヌーナン症候群 Noonan syndrome 279 巨大静脈奇形（頚部口腔咽頭びまん性病変） Huge venous malformation with cervical, oral and pharyngeal diffuse lesion 280 巨大動静脈奇形（頚部顔面又は四肢病変） Huge arteriovenous malformation with cervicofacial or limb lesion
116	Endometrial cancer 💬	2件: MAP2K1, MAP2K2 💬 Endometrial cancer × Name Full Name MAP2K1 mitogen-activated protein kinase kinase 1 MAP2K2 mitogen-activated protein kinase kinase 2	Mirdametinib 💬 Endometrial cancer × Name Other Names Mirdametinib Mirdametinib (USAN) Gomekli (TN) GOMEKLI ミルダメチニブ Mirdametinib (USAN)	Mirdametinib	4件: 34, 278, 279, 280 💬 116. Endometrial cancer × 告示番号 日本語名 英語名 34 神経線維腫症;神経線維腫症1型;レックリングハウゼン病;神経線維腫症2型 Neurofibromatosis 278 巨大リンパ管奇形（頚部顔面病変） Huge lymphatic malformation with cervicofacial lesion 279 巨大静脈奇形（頚部口腔咽頭びまん性病変） Huge venous malformation with cervical, oral and pharyngeal diffuse lesion 280 巨大動静脈奇形（頚部顔面又は四肢病変） Huge arteriovenous malformation with cervicofacial or limb lesion
117	Endometrial cancer 💬	2件: MAP2K1, MAP2K2 💬 Endometrial cancer × Name Full Name MAP2K1 mitogen-activated protein kinase kinase 1 MAP2K2 mitogen-activated protein kinase kinase 2	Trametinib 💬 Endometrial cancer × Name Other Names Trametinib Trametinib (USAN) トラメチニブ Trametinib (USAN)	Trametinib	6件:  2 , 34, 58, 195, 279, 280 💬 117. Endometrial cancer × 告示番号 日本語名 英語名  2  筋萎縮性側索硬化症 Amyotrophic lateral sclerosis 34 神経線維腫症;神経線維腫症1型;レックリングハウゼン病;神経線維腫症2型 Neurofibromatosis 58 肥大型心筋症 Hypertrophic cardiomyopathy 195 ヌーナン症候群 Noonan syndrome 279 巨大静脈奇形（頚部口腔咽頭びまん性病変） Huge venous malformation with cervical, oral and pharyngeal diffuse lesion 280 巨大動静脈奇形（頚部顔面又は四肢病変） Huge arteriovenous malformation with cervicofacial or limb lesion
118	Endometrial cancer 💬	2件: MAP2K1, MAP2K2 💬 Endometrial cancer × Name Full Name MAP2K1 mitogen-activated protein kinase kinase 1 MAP2K2 mitogen-activated protein kinase kinase 2	Trametinib dimethyl sulfoxide 💬 Endometrial cancer × Name Other Names Trametinib dimethyl sulfoxide Trametinib dimethyl sulfoxide (JAN/USAN) Mekinist (TN) Spexotras (TN) MEKINIST トラメチニブジメチルスルホキシド付加物 (JAN) Trametinib dimethyl sulfoxide (JAN/USAN)メキニスト	Trametinib	6件:  2 , 34, 58, 195, 279, 280 💬 117. Endometrial cancer × 告示番号 日本語名 英語名  2  筋萎縮性側索硬化症 Amyotrophic lateral sclerosis 34 神経線維腫症;神経線維腫症1型;レックリングハウゼン病;神経線維腫症2型 Neurofibromatosis 58 肥大型心筋症 Hypertrophic cardiomyopathy 195 ヌーナン症候群 Noonan syndrome 279 巨大静脈奇形（頚部口腔咽頭びまん性病変） Huge venous malformation with cervical, oral and pharyngeal diffuse lesion 280 巨大動静脈奇形（頚部顔面又は四肢病変） Huge arteriovenous malformation with cervicofacial or limb lesion
119	Endometrial cancer 💬	1件: PIK3CA_B_D 💬 Endometrial cancer × Name Full Name PIK3CA_B_D	Alpelisib 💬 Endometrial cancer × Name Other Names Alpelisib Alpelisib (JAN/USAN/INN) Piqray (TN) Vijoice (TN) PIQRAY VIJOICE アルペリシブ (JAN) Alpelisib (JAN/USAN/INN)	Alpelisib	4件: 138, 278, 279, 280 💬 119. Endometrial cancer × 告示番号 日本語名 英語名 138 神経細胞移動異常症;滑脳症;異所性灰白質;多小脳回;敷石様皮質異形成;裂脳症;孔脳症;ミラー・ディカー症候群 Nerve cell migration disorder 278 巨大リンパ管奇形（頚部顔面病変） Huge lymphatic malformation with cervicofacial lesion 279 巨大静脈奇形（頚部口腔咽頭びまん性病変） Huge venous malformation with cervical, oral and pharyngeal diffuse lesion 280 巨大動静脈奇形（頚部顔面又は四肢病変） Huge arteriovenous malformation with cervicofacial or limb lesion
120	Epstein-Barr virus infection 💬	1件: PIK3CA_B_D 💬 Epstein-Barr virus infection × Name Full Name PIK3CA_B_D	Alpelisib 💬 Epstein-Barr virus infection × Name Other Names Alpelisib Alpelisib (JAN/USAN/INN) Piqray (TN) Vijoice (TN) PIQRAY VIJOICE アルペリシブ (JAN) Alpelisib (JAN/USAN/INN)	Alpelisib	4件: 138, 278, 279, 280 💬 120. Epstein-Barr virus infection × 告示番号 日本語名 英語名 138 神経細胞移動異常症;滑脳症;異所性灰白質;多小脳回;敷石様皮質異形成;裂脳症;孔脳症;ミラー・ディカー症候群 Nerve cell migration disorder 278 巨大リンパ管奇形（頚部顔面病変） Huge lymphatic malformation with cervicofacial lesion 279 巨大静脈奇形（頚部口腔咽頭びまん性病変） Huge venous malformation with cervical, oral and pharyngeal diffuse lesion 280 巨大動静脈奇形（頚部顔面又は四肢病変） Huge arteriovenous malformation with cervicofacial or limb lesion
121	ErbB signaling pathway 💬	2件: MAP2K1, MAP2K2 💬 ErbB signaling pathway × Name Full Name MAP2K1 mitogen-activated protein kinase kinase 1 MAP2K2 mitogen-activated protein kinase kinase 2	Mirdametinib 💬 ErbB signaling pathway × Name Other Names Mirdametinib Mirdametinib (USAN) Gomekli (TN) GOMEKLI ミルダメチニブ Mirdametinib (USAN)	Mirdametinib	4件: 34, 278, 279, 280 💬 121. ErbB signaling pathway × 告示番号 日本語名 英語名 34 神経線維腫症;神経線維腫症1型;レックリングハウゼン病;神経線維腫症2型 Neurofibromatosis 278 巨大リンパ管奇形（頚部顔面病変） Huge lymphatic malformation with cervicofacial lesion 279 巨大静脈奇形（頚部口腔咽頭びまん性病変） Huge venous malformation with cervical, oral and pharyngeal diffuse lesion 280 巨大動静脈奇形（頚部顔面又は四肢病変） Huge arteriovenous malformation with cervicofacial or limb lesion
122	ErbB signaling pathway 💬	2件: MAP2K1, MAP2K2 💬 ErbB signaling pathway × Name Full Name MAP2K1 mitogen-activated protein kinase kinase 1 MAP2K2 mitogen-activated protein kinase kinase 2	Trametinib 💬 ErbB signaling pathway × Name Other Names Trametinib Trametinib (USAN) トラメチニブ Trametinib (USAN)	Trametinib	6件:  2 , 34, 58, 195, 279, 280 💬 122. ErbB signaling pathway × 告示番号 日本語名 英語名  2  筋萎縮性側索硬化症 Amyotrophic lateral sclerosis 34 神経線維腫症;神経線維腫症1型;レックリングハウゼン病;神経線維腫症2型 Neurofibromatosis 58 肥大型心筋症 Hypertrophic cardiomyopathy 195 ヌーナン症候群 Noonan syndrome 279 巨大静脈奇形（頚部口腔咽頭びまん性病変） Huge venous malformation with cervical, oral and pharyngeal diffuse lesion 280 巨大動静脈奇形（頚部顔面又は四肢病変） Huge arteriovenous malformation with cervicofacial or limb lesion
123	ErbB signaling pathway 💬	2件: MAP2K1, MAP2K2 💬 ErbB signaling pathway × Name Full Name MAP2K1 mitogen-activated protein kinase kinase 1 MAP2K2 mitogen-activated protein kinase kinase 2	Trametinib dimethyl sulfoxide 💬 ErbB signaling pathway × Name Other Names Trametinib dimethyl sulfoxide Trametinib dimethyl sulfoxide (JAN/USAN) Mekinist (TN) Spexotras (TN) MEKINIST トラメチニブジメチルスルホキシド付加物 (JAN) Trametinib dimethyl sulfoxide (JAN/USAN)メキニスト	Trametinib	6件:  2 , 34, 58, 195, 279, 280 💬 122. ErbB signaling pathway × 告示番号 日本語名 英語名  2  筋萎縮性側索硬化症 Amyotrophic lateral sclerosis 34 神経線維腫症;神経線維腫症1型;レックリングハウゼン病;神経線維腫症2型 Neurofibromatosis 58 肥大型心筋症 Hypertrophic cardiomyopathy 195 ヌーナン症候群 Noonan syndrome 279 巨大静脈奇形（頚部口腔咽頭びまん性病変） Huge venous malformation with cervical, oral and pharyngeal diffuse lesion 280 巨大動静脈奇形（頚部顔面又は四肢病変） Huge arteriovenous malformation with cervicofacial or limb lesion
124	ErbB signaling pathway 💬	1件: MTOR 💬 ErbB signaling pathway × Name Full Name MTOR mechanistic target of rapamycin kinase	Sirolimus 💬 ErbB signaling pathway × Name Other Names Sirolimus Sirolimus (JAN/USAN/INN) Rapamune (TN) Rapamycin (TN) FYARRO HYFTOR RAPAMUNE SIROLIMUS シロリムス (JAN) Sirolimus (JAN/USAN/INN)ラパリムス	Sirolimus	46件:  2 ,  6 , 13, 15, 17, 19, 21, 34, 35, 36, 46, 48, 49, 51, 53, 60, 61, 62, 63, 65, 66, 67, 84, 85, 86, 89, 96, 97, 98, 137, 157, 158, 192, 193, 222, 227, 256, 277, 278, 279, 280, 281, 283, 285, 300, 331 💬 124. ErbB signaling pathway × 告示番号 日本語名 英語名  2  筋萎縮性側索硬化症 Amyotrophic lateral sclerosis  6  パーキンソン病 Parkinson disease 13 多発性硬化症／視神経脊髄炎;多発性硬化症;視神経脊髄炎;Balo病;バロー同心円硬化症 Multiple sclerosis 15 封入体筋炎 Inclusion body myositis 17 多系統萎縮症;オリーブ橋小脳萎縮症;線条体黒質変性症;シャイ・ドレーガー症候群 Multiple system atrophy 19 ライソゾーム病;ゴーシェ病;ニーマン・ピック病A型、B型／酸性スフィンゴミエリナーゼ欠損症;ニーマン・ピック病A型、B型;ニーマン・ピック病;酸性スフィンゴミエリナーゼ欠損症;ニーマン・ピック病C型;GM1ガングリオシドーシス;GM2ガングリオシドーシス;テイ・サックス病;サンドホフ病;クラッベ病;異染性白質ジストロフィー;マルチプルサルファターゼ欠損症;ファーバー病;ムコ多糖症I型;ハーラー・シェイエ症候群;ムコ多糖症II型;ハンター症候群;ムコ多糖症III型;サンフィリポ症候群;ムコ多糖症IV型;モルキオ症候群;ムコ多糖症VI型;マロトー・ラミー病;ムコ多糖症VII型;スライ病;ムコ多糖症IX型;ヒアルロニダーゼ欠損症;シアリドーシス;ガラクトシアリドーシス;ムコリピドーシスII型、III型;α-マンノシドーシス;β-マンノシドーシス;フコシドーシス;アスパルチルグルコサミン尿症;シンドラー病／神崎病;シンドラー病;神崎病;ポンペ病;酸性リパーゼ欠損症;ダノン病;遊離シアル酸蓄積症;乳児型シアル酸蓄積症;サラ病;セロイドリポフスチノーシス;ファブリー病;シスチン症;シスチノーシス Lysosomal storage disease 21 ミトコンドリア病;慢性進行性外眼筋麻痺症候群;リー脳症;Leigh脳症;ミトコンドリア脳筋症・乳酸アシドーシス・脳卒中様発作症候群;ミオクローヌスてんかん;ピアソン症候群 Mitochondrial disease 34 神経線維腫症;神経線維腫症1型;レックリングハウゼン病;神経線維腫症2型 Neurofibromatosis 35 天疱瘡 Pemphigus 36 表皮水疱症;キンドラー症候群 Epidermolysis bullosa 46 悪性関節リウマチ Malignant rheumatoid arthritis 48 原発性抗リン脂質抗体症候群 Primary antiphospholipid syndrome 49 全身性エリテマトーデス;ループス腎炎 Systemic lupus erythematosus 51 全身性強皮症 Scleroderma 53 シェーグレン症候群 Sjogren syndrome 60 再生不良性貧血 Aplastic anemia 61 自己免疫性溶血性貧血;寒冷凝集素症;寒冷ヘモグロビン尿症;発作性寒冷ヘモグロビン尿症;エヴァンス症候群 Autoimmune hemolytic anemia 62 発作性夜間ヘモグロビン尿症 Paroxysmal nocturnal hemoglobinuria 63 免疫性血小板減少症;特発性血小板減少性紫斑病;一次性免疫性血小板減少症 Idiopathic thrombocytopenic purpura 65 原発性免疫不全症候群;X連鎖重症複合免疫不全症;細網異形成症;アデノシンデアミナーゼ欠損症;オーメン症候群;プリンヌクレオシドホスホリラーゼ欠損症;CD8欠損症;ZAP-70欠損症;MHCクラスI欠損症;MHCクラスII欠損症;1から9までに掲げるもののほか、複合免疫不全症;ウィスコット・オルドリッチ症候群;毛細血管拡張性運動失調症;ナイミーヘン染色体不安定症候群;ブルーム症候群;ICF症候群;PMS2異常症;RIDDLE症候群;シムケ症候群;ネザートン症候群;胸腺低形成症候群;ディ・ジョージ症候群;22q11.2欠失症候群;高IgE症候群;肝中心静脈閉鎖症を伴う免疫不全症;先天性角化不全症;X連鎖無ガンマグロブリン血症;分類不能型免疫不全症;高IgM症候群;IgGサブクラス欠損症;選択的IgA欠損症;特異抗体産生不全症;乳児一過性低ガンマグロブリン血症;24から30までに掲げるもののほか、液性免疫不全を主とする疾患;チェディアック・東症候群;X連鎖リンパ増殖症候群;自己免疫性リンパ増殖症候群;32から34までに掲げるもののほか、免疫調整障害;家族性血球貪食症候群;家族性血球貪食性リンパ組織球症;カンジダ感染と外胚葉形成異常を伴う自己免疫性多腺性内分泌不全症;IPEX症候群;CD25欠損症;ITCH欠損症;重症先天性好中球減少症;周期性好中球減少症;36及び37に掲げるもののほか、慢性の経過をたどる好中球減少症;p14欠損症;糖原病Ib型;白血球接着不全症;シュワッハマン・ダイアモンド症候群;慢性肉芽腫症;ミエロペルオキシダーゼ欠損症;メンデル遺伝型マイコバクテリア易感染症;39から43までに掲げるもののほか、白血球機能異常;免疫不全を伴う無汗性外胚葉形成異常症;IRAK4欠損症;MyD88欠損症;慢性皮膚粘膜カンジダ症;45から48までに掲げるもののほか、自然免疫異常;WHIM症候群;先天性補体欠損症;C1q欠損症;C1r欠損症;C1s欠損症;C2欠損症;C3欠損症;C4欠損症;C5欠損症;C6欠損症;C7欠損症;C8欠損症;C9欠損症;遺伝性血管性浮腫（C1インヒビター欠損症）;50及び51に掲げるもののほか、先天性補体欠損症;Factor D欠損症;Factor I欠損症;Factor H欠損症;Properdin欠損症;MASP1欠損症;MASP2欠損症;3MC症候群;Ficolin3関連免疫不全症 Primary immunodeficiency 66 IgA腎症 IgA nephropathy 67 多発性嚢胞腎;常染色体優性多発性嚢胞腎;常染色体劣性多発性嚢胞腎 Polycystic kidney disease 84 サルコイドーシス Sarcoidosis 85 特発性間質性肺炎;特発性肺線維症;特発性非特異性間質性肺炎;呼吸細気管支炎を伴う間質性肺疾患;剥離性間質性肺炎;特発性器質化肺炎;急性間質性肺炎;特発性リンパ球性間質性肺炎;特発性胸膜肺実質線維弾性症;特発性上葉優位型肺線維症 Idiopathic interstitial pneumonia 86 肺動脈性肺高血圧症 Pulmonary arterial hypertension 89 リンパ脈管筋腫症 Lymphangioleiomyomatosis 96 クローン病;回腸末端炎;炎症性腸疾患 Crohn disease 97 潰瘍性大腸炎;炎症性腸疾患 Ulcerative colitis 98 好酸球性消化管疾患;好酸球性消化管疾患（新生児-乳児）;食物蛋白誘発胃腸炎;好酸球性消化管疾患（小児-成人）;好酸球性食道炎;好酸球性胃腸炎 Eosinophilic gastro-intestinal disorder 137 限局性皮質異形成 Focal cortical dysplasia 157 スタージ・ウェーバー症候群 Sturge-Weber syndrome 158 結節性硬化症 Tuberous sclerosis 192 コケイン症候群 Cockayne syndrome 193 プラダー・ウィリ症候群 Prader-Willi syndrome 222 一次性ネフローゼ症候群;微小変化型ネフローゼ症候群;膜性腎症;巣状分節性糸球体硬化症;膜性増殖性糸球体腎炎 Primary nephrotic syndrome 227 オスラー病;遺伝性出血性末梢血管拡張症 Osler disease 256 筋型糖原病;糖原病0型;糖原病II型;ポンペ病;糖原病III型;コーリー病;フォーブズ病;糖原病IV型;アンダースン病;アンダーソン病;糖原病V型;マッカードル病;糖原病VII型;垂井病;糖原病IXd型;PGK欠損症;糖原病X型;糖原病XI型;Kanno病;糖原病XII型;糖原病XIII型;糖原病XIV型;糖原病XV型 Muscle glycogenosis 277 リンパ管腫症／ゴーハム病;リンパ管腫症;びまん性リンパ管腫症;ゴーハム病;ゴーハム・スタウト症候群;大量骨溶解症 Lymphangiomatosis 278 巨大リンパ管奇形（頚部顔面病変） Huge lymphatic malformation with cervicofacial lesion 279 巨大静脈奇形（頚部口腔咽頭びまん性病変） Huge venous malformation with cervical, oral and pharyngeal diffuse lesion 280 巨大動静脈奇形（頚部顔面又は四肢病変） Huge arteriovenous malformation with cervicofacial or limb lesion 281 クリッペル・トレノネー・ウェーバー症候群;クリッペル・トレノネー症候群;パークスウェーバー症候群 Klippel-Trenaunay-Weber syndrome 283 後天性赤芽球癆 Acquired pure red cell aplasia 285 ファンコニ貧血 Fanconi anemia 300 IgG4関連疾患;IgG4関連疾患包括;自己免疫性膵炎;IgG4関連硬化性胆管炎;IgG4関連涙腺・眼窩及び唾液腺病変;IgG4関連腎臓病 IgG4-related disease 331 特発性多中心性キャッスルマン病 Idiopathic multicentric castleman disease
125	ErbB signaling pathway 💬	1件: PIK3CA_B_D 💬 ErbB signaling pathway × Name Full Name PIK3CA_B_D	Alpelisib 💬 ErbB signaling pathway × Name Other Names Alpelisib Alpelisib (JAN/USAN/INN) Piqray (TN) Vijoice (TN) PIQRAY VIJOICE アルペリシブ (JAN) Alpelisib (JAN/USAN/INN)	Alpelisib	4件: 138, 278, 279, 280 💬 125. ErbB signaling pathway × 告示番号 日本語名 英語名 138 神経細胞移動異常症;滑脳症;異所性灰白質;多小脳回;敷石様皮質異形成;裂脳症;孔脳症;ミラー・ディカー症候群 Nerve cell migration disorder 278 巨大リンパ管奇形（頚部顔面病変） Huge lymphatic malformation with cervicofacial lesion 279 巨大静脈奇形（頚部口腔咽頭びまん性病変） Huge venous malformation with cervical, oral and pharyngeal diffuse lesion 280 巨大動静脈奇形（頚部顔面又は四肢病変） Huge arteriovenous malformation with cervicofacial or limb lesion
126	Estrogen signaling pathway 💬	2件: MAP2K1, MAP2K2 💬 Estrogen signaling pathway × Name Full Name MAP2K1 mitogen-activated protein kinase kinase 1 MAP2K2 mitogen-activated protein kinase kinase 2	Mirdametinib 💬 Estrogen signaling pathway × Name Other Names Mirdametinib Mirdametinib (USAN) Gomekli (TN) GOMEKLI ミルダメチニブ Mirdametinib (USAN)	Mirdametinib	4件: 34, 278, 279, 280 💬 126. Estrogen signaling pathway × 告示番号 日本語名 英語名 34 神経線維腫症;神経線維腫症1型;レックリングハウゼン病;神経線維腫症2型 Neurofibromatosis 278 巨大リンパ管奇形（頚部顔面病変） Huge lymphatic malformation with cervicofacial lesion 279 巨大静脈奇形（頚部口腔咽頭びまん性病変） Huge venous malformation with cervical, oral and pharyngeal diffuse lesion 280 巨大動静脈奇形（頚部顔面又は四肢病変） Huge arteriovenous malformation with cervicofacial or limb lesion
127	Estrogen signaling pathway 💬	2件: MAP2K1, MAP2K2 💬 Estrogen signaling pathway × Name Full Name MAP2K1 mitogen-activated protein kinase kinase 1 MAP2K2 mitogen-activated protein kinase kinase 2	Trametinib 💬 Estrogen signaling pathway × Name Other Names Trametinib Trametinib (USAN) トラメチニブ Trametinib (USAN)	Trametinib	6件:  2 , 34, 58, 195, 279, 280 💬 127. Estrogen signaling pathway × 告示番号 日本語名 英語名  2  筋萎縮性側索硬化症 Amyotrophic lateral sclerosis 34 神経線維腫症;神経線維腫症1型;レックリングハウゼン病;神経線維腫症2型 Neurofibromatosis 58 肥大型心筋症 Hypertrophic cardiomyopathy 195 ヌーナン症候群 Noonan syndrome 279 巨大静脈奇形（頚部口腔咽頭びまん性病変） Huge venous malformation with cervical, oral and pharyngeal diffuse lesion 280 巨大動静脈奇形（頚部顔面又は四肢病変） Huge arteriovenous malformation with cervicofacial or limb lesion
128	Estrogen signaling pathway 💬	2件: MAP2K1, MAP2K2 💬 Estrogen signaling pathway × Name Full Name MAP2K1 mitogen-activated protein kinase kinase 1 MAP2K2 mitogen-activated protein kinase kinase 2	Trametinib dimethyl sulfoxide 💬 Estrogen signaling pathway × Name Other Names Trametinib dimethyl sulfoxide Trametinib dimethyl sulfoxide (JAN/USAN) Mekinist (TN) Spexotras (TN) MEKINIST トラメチニブジメチルスルホキシド付加物 (JAN) Trametinib dimethyl sulfoxide (JAN/USAN)メキニスト	Trametinib	6件:  2 , 34, 58, 195, 279, 280 💬 127. Estrogen signaling pathway × 告示番号 日本語名 英語名  2  筋萎縮性側索硬化症 Amyotrophic lateral sclerosis 34 神経線維腫症;神経線維腫症1型;レックリングハウゼン病;神経線維腫症2型 Neurofibromatosis 58 肥大型心筋症 Hypertrophic cardiomyopathy 195 ヌーナン症候群 Noonan syndrome 279 巨大静脈奇形（頚部口腔咽頭びまん性病変） Huge venous malformation with cervical, oral and pharyngeal diffuse lesion 280 巨大動静脈奇形（頚部顔面又は四肢病変） Huge arteriovenous malformation with cervicofacial or limb lesion
129	Estrogen signaling pathway 💬	1件: PIK3CA_B_D 💬 Estrogen signaling pathway × Name Full Name PIK3CA_B_D	Alpelisib 💬 Estrogen signaling pathway × Name Other Names Alpelisib Alpelisib (JAN/USAN/INN) Piqray (TN) Vijoice (TN) PIQRAY VIJOICE アルペリシブ (JAN) Alpelisib (JAN/USAN/INN)	Alpelisib	4件: 138, 278, 279, 280 💬 129. Estrogen signaling pathway × 告示番号 日本語名 英語名 138 神経細胞移動異常症;滑脳症;異所性灰白質;多小脳回;敷石様皮質異形成;裂脳症;孔脳症;ミラー・ディカー症候群 Nerve cell migration disorder 278 巨大リンパ管奇形（頚部顔面病変） Huge lymphatic malformation with cervicofacial lesion 279 巨大静脈奇形（頚部口腔咽頭びまん性病変） Huge venous malformation with cervical, oral and pharyngeal diffuse lesion 280 巨大動静脈奇形（頚部顔面又は四肢病変） Huge arteriovenous malformation with cervicofacial or limb lesion
130	Fc epsilon RI signaling pathway 💬	2件: MAP2K1, MAP2K2 💬 Fc epsilon RI signaling pathway × Name Full Name MAP2K1 mitogen-activated protein kinase kinase 1 MAP2K2 mitogen-activated protein kinase kinase 2	Mirdametinib 💬 Fc epsilon RI signaling pathway × Name Other Names Mirdametinib Mirdametinib (USAN) Gomekli (TN) GOMEKLI ミルダメチニブ Mirdametinib (USAN)	Mirdametinib	4件: 34, 278, 279, 280 💬 130. Fc epsilon RI signaling pathway × 告示番号 日本語名 英語名 34 神経線維腫症;神経線維腫症1型;レックリングハウゼン病;神経線維腫症2型 Neurofibromatosis 278 巨大リンパ管奇形（頚部顔面病変） Huge lymphatic malformation with cervicofacial lesion 279 巨大静脈奇形（頚部口腔咽頭びまん性病変） Huge venous malformation with cervical, oral and pharyngeal diffuse lesion 280 巨大動静脈奇形（頚部顔面又は四肢病変） Huge arteriovenous malformation with cervicofacial or limb lesion
131	Fc epsilon RI signaling pathway 💬	2件: MAP2K1, MAP2K2 💬 Fc epsilon RI signaling pathway × Name Full Name MAP2K1 mitogen-activated protein kinase kinase 1 MAP2K2 mitogen-activated protein kinase kinase 2	Trametinib 💬 Fc epsilon RI signaling pathway × Name Other Names Trametinib Trametinib (USAN) トラメチニブ Trametinib (USAN)	Trametinib	6件:  2 , 34, 58, 195, 279, 280 💬 131. Fc epsilon RI signaling pathway × 告示番号 日本語名 英語名  2  筋萎縮性側索硬化症 Amyotrophic lateral sclerosis 34 神経線維腫症;神経線維腫症1型;レックリングハウゼン病;神経線維腫症2型 Neurofibromatosis 58 肥大型心筋症 Hypertrophic cardiomyopathy 195 ヌーナン症候群 Noonan syndrome 279 巨大静脈奇形（頚部口腔咽頭びまん性病変） Huge venous malformation with cervical, oral and pharyngeal diffuse lesion 280 巨大動静脈奇形（頚部顔面又は四肢病変） Huge arteriovenous malformation with cervicofacial or limb lesion
132	Fc epsilon RI signaling pathway 💬	2件: MAP2K1, MAP2K2 💬 Fc epsilon RI signaling pathway × Name Full Name MAP2K1 mitogen-activated protein kinase kinase 1 MAP2K2 mitogen-activated protein kinase kinase 2	Trametinib dimethyl sulfoxide 💬 Fc epsilon RI signaling pathway × Name Other Names Trametinib dimethyl sulfoxide Trametinib dimethyl sulfoxide (JAN/USAN) Mekinist (TN) Spexotras (TN) MEKINIST トラメチニブジメチルスルホキシド付加物 (JAN) Trametinib dimethyl sulfoxide (JAN/USAN)メキニスト	Trametinib	6件:  2 , 34, 58, 195, 279, 280 💬 131. Fc epsilon RI signaling pathway × 告示番号 日本語名 英語名  2  筋萎縮性側索硬化症 Amyotrophic lateral sclerosis 34 神経線維腫症;神経線維腫症1型;レックリングハウゼン病;神経線維腫症2型 Neurofibromatosis 58 肥大型心筋症 Hypertrophic cardiomyopathy 195 ヌーナン症候群 Noonan syndrome 279 巨大静脈奇形（頚部口腔咽頭びまん性病変） Huge venous malformation with cervical, oral and pharyngeal diffuse lesion 280 巨大動静脈奇形（頚部顔面又は四肢病変） Huge arteriovenous malformation with cervicofacial or limb lesion
133	Fc epsilon RI signaling pathway 💬	1件: PIK3CA_B_D 💬 Fc epsilon RI signaling pathway × Name Full Name PIK3CA_B_D	Alpelisib 💬 Fc epsilon RI signaling pathway × Name Other Names Alpelisib Alpelisib (JAN/USAN/INN) Piqray (TN) Vijoice (TN) PIQRAY VIJOICE アルペリシブ (JAN) Alpelisib (JAN/USAN/INN)	Alpelisib	4件: 138, 278, 279, 280 💬 133. Fc epsilon RI signaling pathway × 告示番号 日本語名 英語名 138 神経細胞移動異常症;滑脳症;異所性灰白質;多小脳回;敷石様皮質異形成;裂脳症;孔脳症;ミラー・ディカー症候群 Nerve cell migration disorder 278 巨大リンパ管奇形（頚部顔面病変） Huge lymphatic malformation with cervicofacial lesion 279 巨大静脈奇形（頚部口腔咽頭びまん性病変） Huge venous malformation with cervical, oral and pharyngeal diffuse lesion 280 巨大動静脈奇形（頚部顔面又は四肢病変） Huge arteriovenous malformation with cervicofacial or limb lesion
134	Fc gamma R-mediated phagocytosis 💬	1件: MAP2K1 💬 Fc gamma R-mediated phagocytosis × Name Full Name MAP2K1 mitogen-activated protein kinase kinase 1	Mirdametinib 💬 Fc gamma R-mediated phagocytosis × Name Other Names Mirdametinib Mirdametinib (USAN) Gomekli (TN) GOMEKLI ミルダメチニブ Mirdametinib (USAN)	Mirdametinib	4件: 34, 278, 279, 280 💬 134. Fc gamma R-mediated phagocytosis × 告示番号 日本語名 英語名 34 神経線維腫症;神経線維腫症1型;レックリングハウゼン病;神経線維腫症2型 Neurofibromatosis 278 巨大リンパ管奇形（頚部顔面病変） Huge lymphatic malformation with cervicofacial lesion 279 巨大静脈奇形（頚部口腔咽頭びまん性病変） Huge venous malformation with cervical, oral and pharyngeal diffuse lesion 280 巨大動静脈奇形（頚部顔面又は四肢病変） Huge arteriovenous malformation with cervicofacial or limb lesion
135	Fc gamma R-mediated phagocytosis 💬	1件: MAP2K1 💬 Fc gamma R-mediated phagocytosis × Name Full Name MAP2K1 mitogen-activated protein kinase kinase 1	Trametinib 💬 Fc gamma R-mediated phagocytosis × Name Other Names Trametinib Trametinib (USAN) トラメチニブ Trametinib (USAN)	Trametinib	6件:  2 , 34, 58, 195, 279, 280 💬 135. Fc gamma R-mediated phagocytosis × 告示番号 日本語名 英語名  2  筋萎縮性側索硬化症 Amyotrophic lateral sclerosis 34 神経線維腫症;神経線維腫症1型;レックリングハウゼン病;神経線維腫症2型 Neurofibromatosis 58 肥大型心筋症 Hypertrophic cardiomyopathy 195 ヌーナン症候群 Noonan syndrome 279 巨大静脈奇形（頚部口腔咽頭びまん性病変） Huge venous malformation with cervical, oral and pharyngeal diffuse lesion 280 巨大動静脈奇形（頚部顔面又は四肢病変） Huge arteriovenous malformation with cervicofacial or limb lesion
136	Fc gamma R-mediated phagocytosis 💬	1件: MAP2K1 💬 Fc gamma R-mediated phagocytosis × Name Full Name MAP2K1 mitogen-activated protein kinase kinase 1	Trametinib dimethyl sulfoxide 💬 Fc gamma R-mediated phagocytosis × Name Other Names Trametinib dimethyl sulfoxide Trametinib dimethyl sulfoxide (JAN/USAN) Mekinist (TN) Spexotras (TN) MEKINIST トラメチニブジメチルスルホキシド付加物 (JAN) Trametinib dimethyl sulfoxide (JAN/USAN)メキニスト	Trametinib	6件:  2 , 34, 58, 195, 279, 280 💬 135. Fc gamma R-mediated phagocytosis × 告示番号 日本語名 英語名  2  筋萎縮性側索硬化症 Amyotrophic lateral sclerosis 34 神経線維腫症;神経線維腫症1型;レックリングハウゼン病;神経線維腫症2型 Neurofibromatosis 58 肥大型心筋症 Hypertrophic cardiomyopathy 195 ヌーナン症候群 Noonan syndrome 279 巨大静脈奇形（頚部口腔咽頭びまん性病変） Huge venous malformation with cervical, oral and pharyngeal diffuse lesion 280 巨大動静脈奇形（頚部顔面又は四肢病変） Huge arteriovenous malformation with cervicofacial or limb lesion
137	Fc gamma R-mediated phagocytosis 💬	1件: PIK3CA_B_D 💬 Fc gamma R-mediated phagocytosis × Name Full Name PIK3CA_B_D	Alpelisib 💬 Fc gamma R-mediated phagocytosis × Name Other Names Alpelisib Alpelisib (JAN/USAN/INN) Piqray (TN) Vijoice (TN) PIQRAY VIJOICE アルペリシブ (JAN) Alpelisib (JAN/USAN/INN)	Alpelisib	4件: 138, 278, 279, 280 💬 137. Fc gamma R-mediated phagocytosis × 告示番号 日本語名 英語名 138 神経細胞移動異常症;滑脳症;異所性灰白質;多小脳回;敷石様皮質異形成;裂脳症;孔脳症;ミラー・ディカー症候群 Nerve cell migration disorder 278 巨大リンパ管奇形（頚部顔面病変） Huge lymphatic malformation with cervicofacial lesion 279 巨大静脈奇形（頚部口腔咽頭びまん性病変） Huge venous malformation with cervical, oral and pharyngeal diffuse lesion 280 巨大動静脈奇形（頚部顔面又は四肢病変） Huge arteriovenous malformation with cervicofacial or limb lesion
138	Fluid shear stress and atherosclerosis 💬	1件: PIK3CA_B_D 💬 Fluid shear stress and atherosclerosis × Name Full Name PIK3CA_B_D	Alpelisib 💬 Fluid shear stress and atherosclerosis × Name Other Names Alpelisib Alpelisib (JAN/USAN/INN) Piqray (TN) Vijoice (TN) PIQRAY VIJOICE アルペリシブ (JAN) Alpelisib (JAN/USAN/INN)	Alpelisib	4件: 138, 278, 279, 280 💬 138. Fluid shear stress and atherosclerosis × 告示番号 日本語名 英語名 138 神経細胞移動異常症;滑脳症;異所性灰白質;多小脳回;敷石様皮質異形成;裂脳症;孔脳症;ミラー・ディカー症候群 Nerve cell migration disorder 278 巨大リンパ管奇形（頚部顔面病変） Huge lymphatic malformation with cervicofacial lesion 279 巨大静脈奇形（頚部口腔咽頭びまん性病変） Huge venous malformation with cervical, oral and pharyngeal diffuse lesion 280 巨大動静脈奇形（頚部顔面又は四肢病変） Huge arteriovenous malformation with cervicofacial or limb lesion
139	Focal adhesion 💬	1件: MAP2K1 💬 Focal adhesion × Name Full Name MAP2K1 mitogen-activated protein kinase kinase 1	Mirdametinib 💬 Focal adhesion × Name Other Names Mirdametinib Mirdametinib (USAN) Gomekli (TN) GOMEKLI ミルダメチニブ Mirdametinib (USAN)	Mirdametinib	4件: 34, 278, 279, 280 💬 139. Focal adhesion × 告示番号 日本語名 英語名 34 神経線維腫症;神経線維腫症1型;レックリングハウゼン病;神経線維腫症2型 Neurofibromatosis 278 巨大リンパ管奇形（頚部顔面病変） Huge lymphatic malformation with cervicofacial lesion 279 巨大静脈奇形（頚部口腔咽頭びまん性病変） Huge venous malformation with cervical, oral and pharyngeal diffuse lesion 280 巨大動静脈奇形（頚部顔面又は四肢病変） Huge arteriovenous malformation with cervicofacial or limb lesion
140	Focal adhesion 💬	1件: MAP2K1 💬 Focal adhesion × Name Full Name MAP2K1 mitogen-activated protein kinase kinase 1	Trametinib 💬 Focal adhesion × Name Other Names Trametinib Trametinib (USAN) トラメチニブ Trametinib (USAN)	Trametinib	6件:  2 , 34, 58, 195, 279, 280 💬 140. Focal adhesion × 告示番号 日本語名 英語名  2  筋萎縮性側索硬化症 Amyotrophic lateral sclerosis 34 神経線維腫症;神経線維腫症1型;レックリングハウゼン病;神経線維腫症2型 Neurofibromatosis 58 肥大型心筋症 Hypertrophic cardiomyopathy 195 ヌーナン症候群 Noonan syndrome 279 巨大静脈奇形（頚部口腔咽頭びまん性病変） Huge venous malformation with cervical, oral and pharyngeal diffuse lesion 280 巨大動静脈奇形（頚部顔面又は四肢病変） Huge arteriovenous malformation with cervicofacial or limb lesion
141	Focal adhesion 💬	1件: MAP2K1 💬 Focal adhesion × Name Full Name MAP2K1 mitogen-activated protein kinase kinase 1	Trametinib dimethyl sulfoxide 💬 Focal adhesion × Name Other Names Trametinib dimethyl sulfoxide Trametinib dimethyl sulfoxide (JAN/USAN) Mekinist (TN) Spexotras (TN) MEKINIST トラメチニブジメチルスルホキシド付加物 (JAN) Trametinib dimethyl sulfoxide (JAN/USAN)メキニスト	Trametinib	6件:  2 , 34, 58, 195, 279, 280 💬 140. Focal adhesion × 告示番号 日本語名 英語名  2  筋萎縮性側索硬化症 Amyotrophic lateral sclerosis 34 神経線維腫症;神経線維腫症1型;レックリングハウゼン病;神経線維腫症2型 Neurofibromatosis 58 肥大型心筋症 Hypertrophic cardiomyopathy 195 ヌーナン症候群 Noonan syndrome 279 巨大静脈奇形（頚部口腔咽頭びまん性病変） Huge venous malformation with cervical, oral and pharyngeal diffuse lesion 280 巨大動静脈奇形（頚部顔面又は四肢病変） Huge arteriovenous malformation with cervicofacial or limb lesion
142	Focal adhesion 💬	1件: PIK3CA_B_D 💬 Focal adhesion × Name Full Name PIK3CA_B_D	Alpelisib 💬 Focal adhesion × Name Other Names Alpelisib Alpelisib (JAN/USAN/INN) Piqray (TN) Vijoice (TN) PIQRAY VIJOICE アルペリシブ (JAN) Alpelisib (JAN/USAN/INN)	Alpelisib	4件: 138, 278, 279, 280 💬 142. Focal adhesion × 告示番号 日本語名 英語名 138 神経細胞移動異常症;滑脳症;異所性灰白質;多小脳回;敷石様皮質異形成;裂脳症;孔脳症;ミラー・ディカー症候群 Nerve cell migration disorder 278 巨大リンパ管奇形（頚部顔面病変） Huge lymphatic malformation with cervicofacial lesion 279 巨大静脈奇形（頚部口腔咽頭びまん性病変） Huge venous malformation with cervical, oral and pharyngeal diffuse lesion 280 巨大動静脈奇形（頚部顔面又は四肢病変） Huge arteriovenous malformation with cervicofacial or limb lesion
143	FoxO signaling pathway 💬	2件: MAP2K1, MAP2K2 💬 FoxO signaling pathway × Name Full Name MAP2K1 mitogen-activated protein kinase kinase 1 MAP2K2 mitogen-activated protein kinase kinase 2	Mirdametinib 💬 FoxO signaling pathway × Name Other Names Mirdametinib Mirdametinib (USAN) Gomekli (TN) GOMEKLI ミルダメチニブ Mirdametinib (USAN)	Mirdametinib	4件: 34, 278, 279, 280 💬 143. FoxO signaling pathway × 告示番号 日本語名 英語名 34 神経線維腫症;神経線維腫症1型;レックリングハウゼン病;神経線維腫症2型 Neurofibromatosis 278 巨大リンパ管奇形（頚部顔面病変） Huge lymphatic malformation with cervicofacial lesion 279 巨大静脈奇形（頚部口腔咽頭びまん性病変） Huge venous malformation with cervical, oral and pharyngeal diffuse lesion 280 巨大動静脈奇形（頚部顔面又は四肢病変） Huge arteriovenous malformation with cervicofacial or limb lesion
144	FoxO signaling pathway 💬	2件: MAP2K1, MAP2K2 💬 FoxO signaling pathway × Name Full Name MAP2K1 mitogen-activated protein kinase kinase 1 MAP2K2 mitogen-activated protein kinase kinase 2	Trametinib 💬 FoxO signaling pathway × Name Other Names Trametinib Trametinib (USAN) トラメチニブ Trametinib (USAN)	Trametinib	6件:  2 , 34, 58, 195, 279, 280 💬 144. FoxO signaling pathway × 告示番号 日本語名 英語名  2  筋萎縮性側索硬化症 Amyotrophic lateral sclerosis 34 神経線維腫症;神経線維腫症1型;レックリングハウゼン病;神経線維腫症2型 Neurofibromatosis 58 肥大型心筋症 Hypertrophic cardiomyopathy 195 ヌーナン症候群 Noonan syndrome 279 巨大静脈奇形（頚部口腔咽頭びまん性病変） Huge venous malformation with cervical, oral and pharyngeal diffuse lesion 280 巨大動静脈奇形（頚部顔面又は四肢病変） Huge arteriovenous malformation with cervicofacial or limb lesion
145	FoxO signaling pathway 💬	2件: MAP2K1, MAP2K2 💬 FoxO signaling pathway × Name Full Name MAP2K1 mitogen-activated protein kinase kinase 1 MAP2K2 mitogen-activated protein kinase kinase 2	Trametinib dimethyl sulfoxide 💬 FoxO signaling pathway × Name Other Names Trametinib dimethyl sulfoxide Trametinib dimethyl sulfoxide (JAN/USAN) Mekinist (TN) Spexotras (TN) MEKINIST トラメチニブジメチルスルホキシド付加物 (JAN) Trametinib dimethyl sulfoxide (JAN/USAN)メキニスト	Trametinib	6件:  2 , 34, 58, 195, 279, 280 💬 144. FoxO signaling pathway × 告示番号 日本語名 英語名  2  筋萎縮性側索硬化症 Amyotrophic lateral sclerosis 34 神経線維腫症;神経線維腫症1型;レックリングハウゼン病;神経線維腫症2型 Neurofibromatosis 58 肥大型心筋症 Hypertrophic cardiomyopathy 195 ヌーナン症候群 Noonan syndrome 279 巨大静脈奇形（頚部口腔咽頭びまん性病変） Huge venous malformation with cervical, oral and pharyngeal diffuse lesion 280 巨大動静脈奇形（頚部顔面又は四肢病変） Huge arteriovenous malformation with cervicofacial or limb lesion
146	FoxO signaling pathway 💬	1件: PIK3CA_B_D 💬 FoxO signaling pathway × Name Full Name PIK3CA_B_D	Alpelisib 💬 FoxO signaling pathway × Name Other Names Alpelisib Alpelisib (JAN/USAN/INN) Piqray (TN) Vijoice (TN) PIQRAY VIJOICE アルペリシブ (JAN) Alpelisib (JAN/USAN/INN)	Alpelisib	4件: 138, 278, 279, 280 💬 146. FoxO signaling pathway × 告示番号 日本語名 英語名 138 神経細胞移動異常症;滑脳症;異所性灰白質;多小脳回;敷石様皮質異形成;裂脳症;孔脳症;ミラー・ディカー症候群 Nerve cell migration disorder 278 巨大リンパ管奇形（頚部顔面病変） Huge lymphatic malformation with cervicofacial lesion 279 巨大静脈奇形（頚部口腔咽頭びまん性病変） Huge venous malformation with cervical, oral and pharyngeal diffuse lesion 280 巨大動静脈奇形（頚部顔面又は四肢病変） Huge arteriovenous malformation with cervicofacial or limb lesion
147	Gap junction 💬	2件: MAP2K1, MAP2K2 💬 Gap junction × Name Full Name MAP2K1 mitogen-activated protein kinase kinase 1 MAP2K2 mitogen-activated protein kinase kinase 2	Mirdametinib 💬 Gap junction × Name Other Names Mirdametinib Mirdametinib (USAN) Gomekli (TN) GOMEKLI ミルダメチニブ Mirdametinib (USAN)	Mirdametinib	4件: 34, 278, 279, 280 💬 147. Gap junction × 告示番号 日本語名 英語名 34 神経線維腫症;神経線維腫症1型;レックリングハウゼン病;神経線維腫症2型 Neurofibromatosis 278 巨大リンパ管奇形（頚部顔面病変） Huge lymphatic malformation with cervicofacial lesion 279 巨大静脈奇形（頚部口腔咽頭びまん性病変） Huge venous malformation with cervical, oral and pharyngeal diffuse lesion 280 巨大動静脈奇形（頚部顔面又は四肢病変） Huge arteriovenous malformation with cervicofacial or limb lesion
148	Gap junction 💬	2件: MAP2K1, MAP2K2 💬 Gap junction × Name Full Name MAP2K1 mitogen-activated protein kinase kinase 1 MAP2K2 mitogen-activated protein kinase kinase 2	Trametinib 💬 Gap junction × Name Other Names Trametinib Trametinib (USAN) トラメチニブ Trametinib (USAN)	Trametinib	6件:  2 , 34, 58, 195, 279, 280 💬 148. Gap junction × 告示番号 日本語名 英語名  2  筋萎縮性側索硬化症 Amyotrophic lateral sclerosis 34 神経線維腫症;神経線維腫症1型;レックリングハウゼン病;神経線維腫症2型 Neurofibromatosis 58 肥大型心筋症 Hypertrophic cardiomyopathy 195 ヌーナン症候群 Noonan syndrome 279 巨大静脈奇形（頚部口腔咽頭びまん性病変） Huge venous malformation with cervical, oral and pharyngeal diffuse lesion 280 巨大動静脈奇形（頚部顔面又は四肢病変） Huge arteriovenous malformation with cervicofacial or limb lesion
149	Gap junction 💬	2件: MAP2K1, MAP2K2 💬 Gap junction × Name Full Name MAP2K1 mitogen-activated protein kinase kinase 1 MAP2K2 mitogen-activated protein kinase kinase 2	Trametinib dimethyl sulfoxide 💬 Gap junction × Name Other Names Trametinib dimethyl sulfoxide Trametinib dimethyl sulfoxide (JAN/USAN) Mekinist (TN) Spexotras (TN) MEKINIST トラメチニブジメチルスルホキシド付加物 (JAN) Trametinib dimethyl sulfoxide (JAN/USAN)メキニスト	Trametinib	6件:  2 , 34, 58, 195, 279, 280 💬 148. Gap junction × 告示番号 日本語名 英語名  2  筋萎縮性側索硬化症 Amyotrophic lateral sclerosis 34 神経線維腫症;神経線維腫症1型;レックリングハウゼン病;神経線維腫症2型 Neurofibromatosis 58 肥大型心筋症 Hypertrophic cardiomyopathy 195 ヌーナン症候群 Noonan syndrome 279 巨大静脈奇形（頚部口腔咽頭びまん性病変） Huge venous malformation with cervical, oral and pharyngeal diffuse lesion 280 巨大動静脈奇形（頚部顔面又は四肢病変） Huge arteriovenous malformation with cervicofacial or limb lesion
150	Gastric cancer 💬	2件: MAP2K1, MAP2K2 💬 Gastric cancer × Name Full Name MAP2K1 mitogen-activated protein kinase kinase 1 MAP2K2 mitogen-activated protein kinase kinase 2	Mirdametinib 💬 Gastric cancer × Name Other Names Mirdametinib Mirdametinib (USAN) Gomekli (TN) GOMEKLI ミルダメチニブ Mirdametinib (USAN)	Mirdametinib	4件: 34, 278, 279, 280 💬 150. Gastric cancer × 告示番号 日本語名 英語名 34 神経線維腫症;神経線維腫症1型;レックリングハウゼン病;神経線維腫症2型 Neurofibromatosis 278 巨大リンパ管奇形（頚部顔面病変） Huge lymphatic malformation with cervicofacial lesion 279 巨大静脈奇形（頚部口腔咽頭びまん性病変） Huge venous malformation with cervical, oral and pharyngeal diffuse lesion 280 巨大動静脈奇形（頚部顔面又は四肢病変） Huge arteriovenous malformation with cervicofacial or limb lesion
151	Gastric cancer 💬	2件: MAP2K1, MAP2K2 💬 Gastric cancer × Name Full Name MAP2K1 mitogen-activated protein kinase kinase 1 MAP2K2 mitogen-activated protein kinase kinase 2	Trametinib 💬 Gastric cancer × Name Other Names Trametinib Trametinib (USAN) トラメチニブ Trametinib (USAN)	Trametinib	6件:  2 , 34, 58, 195, 279, 280 💬 151. Gastric cancer × 告示番号 日本語名 英語名  2  筋萎縮性側索硬化症 Amyotrophic lateral sclerosis 34 神経線維腫症;神経線維腫症1型;レックリングハウゼン病;神経線維腫症2型 Neurofibromatosis 58 肥大型心筋症 Hypertrophic cardiomyopathy 195 ヌーナン症候群 Noonan syndrome 279 巨大静脈奇形（頚部口腔咽頭びまん性病変） Huge venous malformation with cervical, oral and pharyngeal diffuse lesion 280 巨大動静脈奇形（頚部顔面又は四肢病変） Huge arteriovenous malformation with cervicofacial or limb lesion
152	Gastric cancer 💬	2件: MAP2K1, MAP2K2 💬 Gastric cancer × Name Full Name MAP2K1 mitogen-activated protein kinase kinase 1 MAP2K2 mitogen-activated protein kinase kinase 2	Trametinib dimethyl sulfoxide 💬 Gastric cancer × Name Other Names Trametinib dimethyl sulfoxide Trametinib dimethyl sulfoxide (JAN/USAN) Mekinist (TN) Spexotras (TN) MEKINIST トラメチニブジメチルスルホキシド付加物 (JAN) Trametinib dimethyl sulfoxide (JAN/USAN)メキニスト	Trametinib	6件:  2 , 34, 58, 195, 279, 280 💬 151. Gastric cancer × 告示番号 日本語名 英語名  2  筋萎縮性側索硬化症 Amyotrophic lateral sclerosis 34 神経線維腫症;神経線維腫症1型;レックリングハウゼン病;神経線維腫症2型 Neurofibromatosis 58 肥大型心筋症 Hypertrophic cardiomyopathy 195 ヌーナン症候群 Noonan syndrome 279 巨大静脈奇形（頚部口腔咽頭びまん性病変） Huge venous malformation with cervical, oral and pharyngeal diffuse lesion 280 巨大動静脈奇形（頚部顔面又は四肢病変） Huge arteriovenous malformation with cervicofacial or limb lesion
153	Gastric cancer 💬	1件: MTOR 💬 Gastric cancer × Name Full Name MTOR mechanistic target of rapamycin kinase	Sirolimus 💬 Gastric cancer × Name Other Names Sirolimus Sirolimus (JAN/USAN/INN) Rapamune (TN) Rapamycin (TN) FYARRO HYFTOR RAPAMUNE SIROLIMUS シロリムス (JAN) Sirolimus (JAN/USAN/INN)ラパリムス	Sirolimus	46件:  2 ,  6 , 13, 15, 17, 19, 21, 34, 35, 36, 46, 48, 49, 51, 53, 60, 61, 62, 63, 65, 66, 67, 84, 85, 86, 89, 96, 97, 98, 137, 157, 158, 192, 193, 222, 227, 256, 277, 278, 279, 280, 281, 283, 285, 300, 331 💬 153. Gastric cancer × 告示番号 日本語名 英語名  2  筋萎縮性側索硬化症 Amyotrophic lateral sclerosis  6  パーキンソン病 Parkinson disease 13 多発性硬化症／視神経脊髄炎;多発性硬化症;視神経脊髄炎;Balo病;バロー同心円硬化症 Multiple sclerosis 15 封入体筋炎 Inclusion body myositis 17 多系統萎縮症;オリーブ橋小脳萎縮症;線条体黒質変性症;シャイ・ドレーガー症候群 Multiple system atrophy 19 ライソゾーム病;ゴーシェ病;ニーマン・ピック病A型、B型／酸性スフィンゴミエリナーゼ欠損症;ニーマン・ピック病A型、B型;ニーマン・ピック病;酸性スフィンゴミエリナーゼ欠損症;ニーマン・ピック病C型;GM1ガングリオシドーシス;GM2ガングリオシドーシス;テイ・サックス病;サンドホフ病;クラッベ病;異染性白質ジストロフィー;マルチプルサルファターゼ欠損症;ファーバー病;ムコ多糖症I型;ハーラー・シェイエ症候群;ムコ多糖症II型;ハンター症候群;ムコ多糖症III型;サンフィリポ症候群;ムコ多糖症IV型;モルキオ症候群;ムコ多糖症VI型;マロトー・ラミー病;ムコ多糖症VII型;スライ病;ムコ多糖症IX型;ヒアルロニダーゼ欠損症;シアリドーシス;ガラクトシアリドーシス;ムコリピドーシスII型、III型;α-マンノシドーシス;β-マンノシドーシス;フコシドーシス;アスパルチルグルコサミン尿症;シンドラー病／神崎病;シンドラー病;神崎病;ポンペ病;酸性リパーゼ欠損症;ダノン病;遊離シアル酸蓄積症;乳児型シアル酸蓄積症;サラ病;セロイドリポフスチノーシス;ファブリー病;シスチン症;シスチノーシス Lysosomal storage disease 21 ミトコンドリア病;慢性進行性外眼筋麻痺症候群;リー脳症;Leigh脳症;ミトコンドリア脳筋症・乳酸アシドーシス・脳卒中様発作症候群;ミオクローヌスてんかん;ピアソン症候群 Mitochondrial disease 34 神経線維腫症;神経線維腫症1型;レックリングハウゼン病;神経線維腫症2型 Neurofibromatosis 35 天疱瘡 Pemphigus 36 表皮水疱症;キンドラー症候群 Epidermolysis bullosa 46 悪性関節リウマチ Malignant rheumatoid arthritis 48 原発性抗リン脂質抗体症候群 Primary antiphospholipid syndrome 49 全身性エリテマトーデス;ループス腎炎 Systemic lupus erythematosus 51 全身性強皮症 Scleroderma 53 シェーグレン症候群 Sjogren syndrome 60 再生不良性貧血 Aplastic anemia 61 自己免疫性溶血性貧血;寒冷凝集素症;寒冷ヘモグロビン尿症;発作性寒冷ヘモグロビン尿症;エヴァンス症候群 Autoimmune hemolytic anemia 62 発作性夜間ヘモグロビン尿症 Paroxysmal nocturnal hemoglobinuria 63 免疫性血小板減少症;特発性血小板減少性紫斑病;一次性免疫性血小板減少症 Idiopathic thrombocytopenic purpura 65 原発性免疫不全症候群;X連鎖重症複合免疫不全症;細網異形成症;アデノシンデアミナーゼ欠損症;オーメン症候群;プリンヌクレオシドホスホリラーゼ欠損症;CD8欠損症;ZAP-70欠損症;MHCクラスI欠損症;MHCクラスII欠損症;1から9までに掲げるもののほか、複合免疫不全症;ウィスコット・オルドリッチ症候群;毛細血管拡張性運動失調症;ナイミーヘン染色体不安定症候群;ブルーム症候群;ICF症候群;PMS2異常症;RIDDLE症候群;シムケ症候群;ネザートン症候群;胸腺低形成症候群;ディ・ジョージ症候群;22q11.2欠失症候群;高IgE症候群;肝中心静脈閉鎖症を伴う免疫不全症;先天性角化不全症;X連鎖無ガンマグロブリン血症;分類不能型免疫不全症;高IgM症候群;IgGサブクラス欠損症;選択的IgA欠損症;特異抗体産生不全症;乳児一過性低ガンマグロブリン血症;24から30までに掲げるもののほか、液性免疫不全を主とする疾患;チェディアック・東症候群;X連鎖リンパ増殖症候群;自己免疫性リンパ増殖症候群;32から34までに掲げるもののほか、免疫調整障害;家族性血球貪食症候群;家族性血球貪食性リンパ組織球症;カンジダ感染と外胚葉形成異常を伴う自己免疫性多腺性内分泌不全症;IPEX症候群;CD25欠損症;ITCH欠損症;重症先天性好中球減少症;周期性好中球減少症;36及び37に掲げるもののほか、慢性の経過をたどる好中球減少症;p14欠損症;糖原病Ib型;白血球接着不全症;シュワッハマン・ダイアモンド症候群;慢性肉芽腫症;ミエロペルオキシダーゼ欠損症;メンデル遺伝型マイコバクテリア易感染症;39から43までに掲げるもののほか、白血球機能異常;免疫不全を伴う無汗性外胚葉形成異常症;IRAK4欠損症;MyD88欠損症;慢性皮膚粘膜カンジダ症;45から48までに掲げるもののほか、自然免疫異常;WHIM症候群;先天性補体欠損症;C1q欠損症;C1r欠損症;C1s欠損症;C2欠損症;C3欠損症;C4欠損症;C5欠損症;C6欠損症;C7欠損症;C8欠損症;C9欠損症;遺伝性血管性浮腫（C1インヒビター欠損症）;50及び51に掲げるもののほか、先天性補体欠損症;Factor D欠損症;Factor I欠損症;Factor H欠損症;Properdin欠損症;MASP1欠損症;MASP2欠損症;3MC症候群;Ficolin3関連免疫不全症 Primary immunodeficiency 66 IgA腎症 IgA nephropathy 67 多発性嚢胞腎;常染色体優性多発性嚢胞腎;常染色体劣性多発性嚢胞腎 Polycystic kidney disease 84 サルコイドーシス Sarcoidosis 85 特発性間質性肺炎;特発性肺線維症;特発性非特異性間質性肺炎;呼吸細気管支炎を伴う間質性肺疾患;剥離性間質性肺炎;特発性器質化肺炎;急性間質性肺炎;特発性リンパ球性間質性肺炎;特発性胸膜肺実質線維弾性症;特発性上葉優位型肺線維症 Idiopathic interstitial pneumonia 86 肺動脈性肺高血圧症 Pulmonary arterial hypertension 89 リンパ脈管筋腫症 Lymphangioleiomyomatosis 96 クローン病;回腸末端炎;炎症性腸疾患 Crohn disease 97 潰瘍性大腸炎;炎症性腸疾患 Ulcerative colitis 98 好酸球性消化管疾患;好酸球性消化管疾患（新生児-乳児）;食物蛋白誘発胃腸炎;好酸球性消化管疾患（小児-成人）;好酸球性食道炎;好酸球性胃腸炎 Eosinophilic gastro-intestinal disorder 137 限局性皮質異形成 Focal cortical dysplasia 157 スタージ・ウェーバー症候群 Sturge-Weber syndrome 158 結節性硬化症 Tuberous sclerosis 192 コケイン症候群 Cockayne syndrome 193 プラダー・ウィリ症候群 Prader-Willi syndrome 222 一次性ネフローゼ症候群;微小変化型ネフローゼ症候群;膜性腎症;巣状分節性糸球体硬化症;膜性増殖性糸球体腎炎 Primary nephrotic syndrome 227 オスラー病;遺伝性出血性末梢血管拡張症 Osler disease 256 筋型糖原病;糖原病0型;糖原病II型;ポンペ病;糖原病III型;コーリー病;フォーブズ病;糖原病IV型;アンダースン病;アンダーソン病;糖原病V型;マッカードル病;糖原病VII型;垂井病;糖原病IXd型;PGK欠損症;糖原病X型;糖原病XI型;Kanno病;糖原病XII型;糖原病XIII型;糖原病XIV型;糖原病XV型 Muscle glycogenosis 277 リンパ管腫症／ゴーハム病;リンパ管腫症;びまん性リンパ管腫症;ゴーハム病;ゴーハム・スタウト症候群;大量骨溶解症 Lymphangiomatosis 278 巨大リンパ管奇形（頚部顔面病変） Huge lymphatic malformation with cervicofacial lesion 279 巨大静脈奇形（頚部口腔咽頭びまん性病変） Huge venous malformation with cervical, oral and pharyngeal diffuse lesion 280 巨大動静脈奇形（頚部顔面又は四肢病変） Huge arteriovenous malformation with cervicofacial or limb lesion 281 クリッペル・トレノネー・ウェーバー症候群;クリッペル・トレノネー症候群;パークスウェーバー症候群 Klippel-Trenaunay-Weber syndrome 283 後天性赤芽球癆 Acquired pure red cell aplasia 285 ファンコニ貧血 Fanconi anemia 300 IgG4関連疾患;IgG4関連疾患包括;自己免疫性膵炎;IgG4関連硬化性胆管炎;IgG4関連涙腺・眼窩及び唾液腺病変;IgG4関連腎臓病 IgG4-related disease 331 特発性多中心性キャッスルマン病 Idiopathic multicentric castleman disease
154	Gastric cancer 💬	1件: PIK3CA_B_D 💬 Gastric cancer × Name Full Name PIK3CA_B_D	Alpelisib 💬 Gastric cancer × Name Other Names Alpelisib Alpelisib (JAN/USAN/INN) Piqray (TN) Vijoice (TN) PIQRAY VIJOICE アルペリシブ (JAN) Alpelisib (JAN/USAN/INN)	Alpelisib	4件: 138, 278, 279, 280 💬 154. Gastric cancer × 告示番号 日本語名 英語名 138 神経細胞移動異常症;滑脳症;異所性灰白質;多小脳回;敷石様皮質異形成;裂脳症;孔脳症;ミラー・ディカー症候群 Nerve cell migration disorder 278 巨大リンパ管奇形（頚部顔面病変） Huge lymphatic malformation with cervicofacial lesion 279 巨大静脈奇形（頚部口腔咽頭びまん性病変） Huge venous malformation with cervical, oral and pharyngeal diffuse lesion 280 巨大動静脈奇形（頚部顔面又は四肢病変） Huge arteriovenous malformation with cervicofacial or limb lesion
155	Glioma 💬	2件: MAP2K1, MAP2K2 💬 Glioma × Name Full Name MAP2K1 mitogen-activated protein kinase kinase 1 MAP2K2 mitogen-activated protein kinase kinase 2	Mirdametinib 💬 Glioma × Name Other Names Mirdametinib Mirdametinib (USAN) Gomekli (TN) GOMEKLI ミルダメチニブ Mirdametinib (USAN)	Mirdametinib	4件: 34, 278, 279, 280 💬 155. Glioma × 告示番号 日本語名 英語名 34 神経線維腫症;神経線維腫症1型;レックリングハウゼン病;神経線維腫症2型 Neurofibromatosis 278 巨大リンパ管奇形（頚部顔面病変） Huge lymphatic malformation with cervicofacial lesion 279 巨大静脈奇形（頚部口腔咽頭びまん性病変） Huge venous malformation with cervical, oral and pharyngeal diffuse lesion 280 巨大動静脈奇形（頚部顔面又は四肢病変） Huge arteriovenous malformation with cervicofacial or limb lesion
156	Glioma 💬	2件: MAP2K1, MAP2K2 💬 Glioma × Name Full Name MAP2K1 mitogen-activated protein kinase kinase 1 MAP2K2 mitogen-activated protein kinase kinase 2	Trametinib 💬 Glioma × Name Other Names Trametinib Trametinib (USAN) トラメチニブ Trametinib (USAN)	Trametinib	6件:  2 , 34, 58, 195, 279, 280 💬 156. Glioma × 告示番号 日本語名 英語名  2  筋萎縮性側索硬化症 Amyotrophic lateral sclerosis 34 神経線維腫症;神経線維腫症1型;レックリングハウゼン病;神経線維腫症2型 Neurofibromatosis 58 肥大型心筋症 Hypertrophic cardiomyopathy 195 ヌーナン症候群 Noonan syndrome 279 巨大静脈奇形（頚部口腔咽頭びまん性病変） Huge venous malformation with cervical, oral and pharyngeal diffuse lesion 280 巨大動静脈奇形（頚部顔面又は四肢病変） Huge arteriovenous malformation with cervicofacial or limb lesion
157	Glioma 💬	2件: MAP2K1, MAP2K2 💬 Glioma × Name Full Name MAP2K1 mitogen-activated protein kinase kinase 1 MAP2K2 mitogen-activated protein kinase kinase 2	Trametinib dimethyl sulfoxide 💬 Glioma × Name Other Names Trametinib dimethyl sulfoxide Trametinib dimethyl sulfoxide (JAN/USAN) Mekinist (TN) Spexotras (TN) MEKINIST トラメチニブジメチルスルホキシド付加物 (JAN) Trametinib dimethyl sulfoxide (JAN/USAN)メキニスト	Trametinib	6件:  2 , 34, 58, 195, 279, 280 💬 156. Glioma × 告示番号 日本語名 英語名  2  筋萎縮性側索硬化症 Amyotrophic lateral sclerosis 34 神経線維腫症;神経線維腫症1型;レックリングハウゼン病;神経線維腫症2型 Neurofibromatosis 58 肥大型心筋症 Hypertrophic cardiomyopathy 195 ヌーナン症候群 Noonan syndrome 279 巨大静脈奇形（頚部口腔咽頭びまん性病変） Huge venous malformation with cervical, oral and pharyngeal diffuse lesion 280 巨大動静脈奇形（頚部顔面又は四肢病変） Huge arteriovenous malformation with cervicofacial or limb lesion
158	Glioma 💬	1件: MTOR 💬 Glioma × Name Full Name MTOR mechanistic target of rapamycin kinase	Sirolimus 💬 Glioma × Name Other Names Sirolimus Sirolimus (JAN/USAN/INN) Rapamune (TN) Rapamycin (TN) FYARRO HYFTOR RAPAMUNE SIROLIMUS シロリムス (JAN) Sirolimus (JAN/USAN/INN)ラパリムス	Sirolimus	46件:  2 ,  6 , 13, 15, 17, 19, 21, 34, 35, 36, 46, 48, 49, 51, 53, 60, 61, 62, 63, 65, 66, 67, 84, 85, 86, 89, 96, 97, 98, 137, 157, 158, 192, 193, 222, 227, 256, 277, 278, 279, 280, 281, 283, 285, 300, 331 💬 158. Glioma × 告示番号 日本語名 英語名  2  筋萎縮性側索硬化症 Amyotrophic lateral sclerosis  6  パーキンソン病 Parkinson disease 13 多発性硬化症／視神経脊髄炎;多発性硬化症;視神経脊髄炎;Balo病;バロー同心円硬化症 Multiple sclerosis 15 封入体筋炎 Inclusion body myositis 17 多系統萎縮症;オリーブ橋小脳萎縮症;線条体黒質変性症;シャイ・ドレーガー症候群 Multiple system atrophy 19 ライソゾーム病;ゴーシェ病;ニーマン・ピック病A型、B型／酸性スフィンゴミエリナーゼ欠損症;ニーマン・ピック病A型、B型;ニーマン・ピック病;酸性スフィンゴミエリナーゼ欠損症;ニーマン・ピック病C型;GM1ガングリオシドーシス;GM2ガングリオシドーシス;テイ・サックス病;サンドホフ病;クラッベ病;異染性白質ジストロフィー;マルチプルサルファターゼ欠損症;ファーバー病;ムコ多糖症I型;ハーラー・シェイエ症候群;ムコ多糖症II型;ハンター症候群;ムコ多糖症III型;サンフィリポ症候群;ムコ多糖症IV型;モルキオ症候群;ムコ多糖症VI型;マロトー・ラミー病;ムコ多糖症VII型;スライ病;ムコ多糖症IX型;ヒアルロニダーゼ欠損症;シアリドーシス;ガラクトシアリドーシス;ムコリピドーシスII型、III型;α-マンノシドーシス;β-マンノシドーシス;フコシドーシス;アスパルチルグルコサミン尿症;シンドラー病／神崎病;シンドラー病;神崎病;ポンペ病;酸性リパーゼ欠損症;ダノン病;遊離シアル酸蓄積症;乳児型シアル酸蓄積症;サラ病;セロイドリポフスチノーシス;ファブリー病;シスチン症;シスチノーシス Lysosomal storage disease 21 ミトコンドリア病;慢性進行性外眼筋麻痺症候群;リー脳症;Leigh脳症;ミトコンドリア脳筋症・乳酸アシドーシス・脳卒中様発作症候群;ミオクローヌスてんかん;ピアソン症候群 Mitochondrial disease 34 神経線維腫症;神経線維腫症1型;レックリングハウゼン病;神経線維腫症2型 Neurofibromatosis 35 天疱瘡 Pemphigus 36 表皮水疱症;キンドラー症候群 Epidermolysis bullosa 46 悪性関節リウマチ Malignant rheumatoid arthritis 48 原発性抗リン脂質抗体症候群 Primary antiphospholipid syndrome 49 全身性エリテマトーデス;ループス腎炎 Systemic lupus erythematosus 51 全身性強皮症 Scleroderma 53 シェーグレン症候群 Sjogren syndrome 60 再生不良性貧血 Aplastic anemia 61 自己免疫性溶血性貧血;寒冷凝集素症;寒冷ヘモグロビン尿症;発作性寒冷ヘモグロビン尿症;エヴァンス症候群 Autoimmune hemolytic anemia 62 発作性夜間ヘモグロビン尿症 Paroxysmal nocturnal hemoglobinuria 63 免疫性血小板減少症;特発性血小板減少性紫斑病;一次性免疫性血小板減少症 Idiopathic thrombocytopenic purpura 65 原発性免疫不全症候群;X連鎖重症複合免疫不全症;細網異形成症;アデノシンデアミナーゼ欠損症;オーメン症候群;プリンヌクレオシドホスホリラーゼ欠損症;CD8欠損症;ZAP-70欠損症;MHCクラスI欠損症;MHCクラスII欠損症;1から9までに掲げるもののほか、複合免疫不全症;ウィスコット・オルドリッチ症候群;毛細血管拡張性運動失調症;ナイミーヘン染色体不安定症候群;ブルーム症候群;ICF症候群;PMS2異常症;RIDDLE症候群;シムケ症候群;ネザートン症候群;胸腺低形成症候群;ディ・ジョージ症候群;22q11.2欠失症候群;高IgE症候群;肝中心静脈閉鎖症を伴う免疫不全症;先天性角化不全症;X連鎖無ガンマグロブリン血症;分類不能型免疫不全症;高IgM症候群;IgGサブクラス欠損症;選択的IgA欠損症;特異抗体産生不全症;乳児一過性低ガンマグロブリン血症;24から30までに掲げるもののほか、液性免疫不全を主とする疾患;チェディアック・東症候群;X連鎖リンパ増殖症候群;自己免疫性リンパ増殖症候群;32から34までに掲げるもののほか、免疫調整障害;家族性血球貪食症候群;家族性血球貪食性リンパ組織球症;カンジダ感染と外胚葉形成異常を伴う自己免疫性多腺性内分泌不全症;IPEX症候群;CD25欠損症;ITCH欠損症;重症先天性好中球減少症;周期性好中球減少症;36及び37に掲げるもののほか、慢性の経過をたどる好中球減少症;p14欠損症;糖原病Ib型;白血球接着不全症;シュワッハマン・ダイアモンド症候群;慢性肉芽腫症;ミエロペルオキシダーゼ欠損症;メンデル遺伝型マイコバクテリア易感染症;39から43までに掲げるもののほか、白血球機能異常;免疫不全を伴う無汗性外胚葉形成異常症;IRAK4欠損症;MyD88欠損症;慢性皮膚粘膜カンジダ症;45から48までに掲げるもののほか、自然免疫異常;WHIM症候群;先天性補体欠損症;C1q欠損症;C1r欠損症;C1s欠損症;C2欠損症;C3欠損症;C4欠損症;C5欠損症;C6欠損症;C7欠損症;C8欠損症;C9欠損症;遺伝性血管性浮腫（C1インヒビター欠損症）;50及び51に掲げるもののほか、先天性補体欠損症;Factor D欠損症;Factor I欠損症;Factor H欠損症;Properdin欠損症;MASP1欠損症;MASP2欠損症;3MC症候群;Ficolin3関連免疫不全症 Primary immunodeficiency 66 IgA腎症 IgA nephropathy 67 多発性嚢胞腎;常染色体優性多発性嚢胞腎;常染色体劣性多発性嚢胞腎 Polycystic kidney disease 84 サルコイドーシス Sarcoidosis 85 特発性間質性肺炎;特発性肺線維症;特発性非特異性間質性肺炎;呼吸細気管支炎を伴う間質性肺疾患;剥離性間質性肺炎;特発性器質化肺炎;急性間質性肺炎;特発性リンパ球性間質性肺炎;特発性胸膜肺実質線維弾性症;特発性上葉優位型肺線維症 Idiopathic interstitial pneumonia 86 肺動脈性肺高血圧症 Pulmonary arterial hypertension 89 リンパ脈管筋腫症 Lymphangioleiomyomatosis 96 クローン病;回腸末端炎;炎症性腸疾患 Crohn disease 97 潰瘍性大腸炎;炎症性腸疾患 Ulcerative colitis 98 好酸球性消化管疾患;好酸球性消化管疾患（新生児-乳児）;食物蛋白誘発胃腸炎;好酸球性消化管疾患（小児-成人）;好酸球性食道炎;好酸球性胃腸炎 Eosinophilic gastro-intestinal disorder 137 限局性皮質異形成 Focal cortical dysplasia 157 スタージ・ウェーバー症候群 Sturge-Weber syndrome 158 結節性硬化症 Tuberous sclerosis 192 コケイン症候群 Cockayne syndrome 193 プラダー・ウィリ症候群 Prader-Willi syndrome 222 一次性ネフローゼ症候群;微小変化型ネフローゼ症候群;膜性腎症;巣状分節性糸球体硬化症;膜性増殖性糸球体腎炎 Primary nephrotic syndrome 227 オスラー病;遺伝性出血性末梢血管拡張症 Osler disease 256 筋型糖原病;糖原病0型;糖原病II型;ポンペ病;糖原病III型;コーリー病;フォーブズ病;糖原病IV型;アンダースン病;アンダーソン病;糖原病V型;マッカードル病;糖原病VII型;垂井病;糖原病IXd型;PGK欠損症;糖原病X型;糖原病XI型;Kanno病;糖原病XII型;糖原病XIII型;糖原病XIV型;糖原病XV型 Muscle glycogenosis 277 リンパ管腫症／ゴーハム病;リンパ管腫症;びまん性リンパ管腫症;ゴーハム病;ゴーハム・スタウト症候群;大量骨溶解症 Lymphangiomatosis 278 巨大リンパ管奇形（頚部顔面病変） Huge lymphatic malformation with cervicofacial lesion 279 巨大静脈奇形（頚部口腔咽頭びまん性病変） Huge venous malformation with cervical, oral and pharyngeal diffuse lesion 280 巨大動静脈奇形（頚部顔面又は四肢病変） Huge arteriovenous malformation with cervicofacial or limb lesion 281 クリッペル・トレノネー・ウェーバー症候群;クリッペル・トレノネー症候群;パークスウェーバー症候群 Klippel-Trenaunay-Weber syndrome 283 後天性赤芽球癆 Acquired pure red cell aplasia 285 ファンコニ貧血 Fanconi anemia 300 IgG4関連疾患;IgG4関連疾患包括;自己免疫性膵炎;IgG4関連硬化性胆管炎;IgG4関連涙腺・眼窩及び唾液腺病変;IgG4関連腎臓病 IgG4-related disease 331 特発性多中心性キャッスルマン病 Idiopathic multicentric castleman disease
159	Glioma 💬	1件: PIK3CA_B_D 💬 Glioma × Name Full Name PIK3CA_B_D	Alpelisib 💬 Glioma × Name Other Names Alpelisib Alpelisib (JAN/USAN/INN) Piqray (TN) Vijoice (TN) PIQRAY VIJOICE アルペリシブ (JAN) Alpelisib (JAN/USAN/INN)	Alpelisib	4件: 138, 278, 279, 280 💬 159. Glioma × 告示番号 日本語名 英語名 138 神経細胞移動異常症;滑脳症;異所性灰白質;多小脳回;敷石様皮質異形成;裂脳症;孔脳症;ミラー・ディカー症候群 Nerve cell migration disorder 278 巨大リンパ管奇形（頚部顔面病変） Huge lymphatic malformation with cervicofacial lesion 279 巨大静脈奇形（頚部口腔咽頭びまん性病変） Huge venous malformation with cervical, oral and pharyngeal diffuse lesion 280 巨大動静脈奇形（頚部顔面又は四肢病変） Huge arteriovenous malformation with cervicofacial or limb lesion
160	GnRH secretion 💬	2件: MAP2K1, MAP2K2 💬 GnRH secretion × Name Full Name MAP2K1 mitogen-activated protein kinase kinase 1 MAP2K2 mitogen-activated protein kinase kinase 2	Mirdametinib 💬 GnRH secretion × Name Other Names Mirdametinib Mirdametinib (USAN) Gomekli (TN) GOMEKLI ミルダメチニブ Mirdametinib (USAN)	Mirdametinib	4件: 34, 278, 279, 280 💬 160. GnRH secretion × 告示番号 日本語名 英語名 34 神経線維腫症;神経線維腫症1型;レックリングハウゼン病;神経線維腫症2型 Neurofibromatosis 278 巨大リンパ管奇形（頚部顔面病変） Huge lymphatic malformation with cervicofacial lesion 279 巨大静脈奇形（頚部口腔咽頭びまん性病変） Huge venous malformation with cervical, oral and pharyngeal diffuse lesion 280 巨大動静脈奇形（頚部顔面又は四肢病変） Huge arteriovenous malformation with cervicofacial or limb lesion
161	GnRH secretion 💬	2件: MAP2K1, MAP2K2 💬 GnRH secretion × Name Full Name MAP2K1 mitogen-activated protein kinase kinase 1 MAP2K2 mitogen-activated protein kinase kinase 2	Trametinib 💬 GnRH secretion × Name Other Names Trametinib Trametinib (USAN) トラメチニブ Trametinib (USAN)	Trametinib	6件:  2 , 34, 58, 195, 279, 280 💬 161. GnRH secretion × 告示番号 日本語名 英語名  2  筋萎縮性側索硬化症 Amyotrophic lateral sclerosis 34 神経線維腫症;神経線維腫症1型;レックリングハウゼン病;神経線維腫症2型 Neurofibromatosis 58 肥大型心筋症 Hypertrophic cardiomyopathy 195 ヌーナン症候群 Noonan syndrome 279 巨大静脈奇形（頚部口腔咽頭びまん性病変） Huge venous malformation with cervical, oral and pharyngeal diffuse lesion 280 巨大動静脈奇形（頚部顔面又は四肢病変） Huge arteriovenous malformation with cervicofacial or limb lesion
162	GnRH secretion 💬	2件: MAP2K1, MAP2K2 💬 GnRH secretion × Name Full Name MAP2K1 mitogen-activated protein kinase kinase 1 MAP2K2 mitogen-activated protein kinase kinase 2	Trametinib dimethyl sulfoxide 💬 GnRH secretion × Name Other Names Trametinib dimethyl sulfoxide Trametinib dimethyl sulfoxide (JAN/USAN) Mekinist (TN) Spexotras (TN) MEKINIST トラメチニブジメチルスルホキシド付加物 (JAN) Trametinib dimethyl sulfoxide (JAN/USAN)メキニスト	Trametinib	6件:  2 , 34, 58, 195, 279, 280 💬 161. GnRH secretion × 告示番号 日本語名 英語名  2  筋萎縮性側索硬化症 Amyotrophic lateral sclerosis 34 神経線維腫症;神経線維腫症1型;レックリングハウゼン病;神経線維腫症2型 Neurofibromatosis 58 肥大型心筋症 Hypertrophic cardiomyopathy 195 ヌーナン症候群 Noonan syndrome 279 巨大静脈奇形（頚部口腔咽頭びまん性病変） Huge venous malformation with cervical, oral and pharyngeal diffuse lesion 280 巨大動静脈奇形（頚部顔面又は四肢病変） Huge arteriovenous malformation with cervicofacial or limb lesion
163	GnRH secretion 💬	1件: PIK3CA_B_D 💬 GnRH secretion × Name Full Name PIK3CA_B_D	Alpelisib 💬 GnRH secretion × Name Other Names Alpelisib Alpelisib (JAN/USAN/INN) Piqray (TN) Vijoice (TN) PIQRAY VIJOICE アルペリシブ (JAN) Alpelisib (JAN/USAN/INN)	Alpelisib	4件: 138, 278, 279, 280 💬 163. GnRH secretion × 告示番号 日本語名 英語名 138 神経細胞移動異常症;滑脳症;異所性灰白質;多小脳回;敷石様皮質異形成;裂脳症;孔脳症;ミラー・ディカー症候群 Nerve cell migration disorder 278 巨大リンパ管奇形（頚部顔面病変） Huge lymphatic malformation with cervicofacial lesion 279 巨大静脈奇形（頚部口腔咽頭びまん性病変） Huge venous malformation with cervical, oral and pharyngeal diffuse lesion 280 巨大動静脈奇形（頚部顔面又は四肢病変） Huge arteriovenous malformation with cervicofacial or limb lesion
164	GnRH signaling pathway 💬	2件: MAP2K1, MAP2K2 💬 GnRH signaling pathway × Name Full Name MAP2K1 mitogen-activated protein kinase kinase 1 MAP2K2 mitogen-activated protein kinase kinase 2	Mirdametinib 💬 GnRH signaling pathway × Name Other Names Mirdametinib Mirdametinib (USAN) Gomekli (TN) GOMEKLI ミルダメチニブ Mirdametinib (USAN)	Mirdametinib	4件: 34, 278, 279, 280 💬 164. GnRH signaling pathway × 告示番号 日本語名 英語名 34 神経線維腫症;神経線維腫症1型;レックリングハウゼン病;神経線維腫症2型 Neurofibromatosis 278 巨大リンパ管奇形（頚部顔面病変） Huge lymphatic malformation with cervicofacial lesion 279 巨大静脈奇形（頚部口腔咽頭びまん性病変） Huge venous malformation with cervical, oral and pharyngeal diffuse lesion 280 巨大動静脈奇形（頚部顔面又は四肢病変） Huge arteriovenous malformation with cervicofacial or limb lesion
165	GnRH signaling pathway 💬	2件: MAP2K1, MAP2K2 💬 GnRH signaling pathway × Name Full Name MAP2K1 mitogen-activated protein kinase kinase 1 MAP2K2 mitogen-activated protein kinase kinase 2	Trametinib 💬 GnRH signaling pathway × Name Other Names Trametinib Trametinib (USAN) トラメチニブ Trametinib (USAN)	Trametinib	6件:  2 , 34, 58, 195, 279, 280 💬 165. GnRH signaling pathway × 告示番号 日本語名 英語名  2  筋萎縮性側索硬化症 Amyotrophic lateral sclerosis 34 神経線維腫症;神経線維腫症1型;レックリングハウゼン病;神経線維腫症2型 Neurofibromatosis 58 肥大型心筋症 Hypertrophic cardiomyopathy 195 ヌーナン症候群 Noonan syndrome 279 巨大静脈奇形（頚部口腔咽頭びまん性病変） Huge venous malformation with cervical, oral and pharyngeal diffuse lesion 280 巨大動静脈奇形（頚部顔面又は四肢病変） Huge arteriovenous malformation with cervicofacial or limb lesion
166	GnRH signaling pathway 💬	2件: MAP2K1, MAP2K2 💬 GnRH signaling pathway × Name Full Name MAP2K1 mitogen-activated protein kinase kinase 1 MAP2K2 mitogen-activated protein kinase kinase 2	Trametinib dimethyl sulfoxide 💬 GnRH signaling pathway × Name Other Names Trametinib dimethyl sulfoxide Trametinib dimethyl sulfoxide (JAN/USAN) Mekinist (TN) Spexotras (TN) MEKINIST トラメチニブジメチルスルホキシド付加物 (JAN) Trametinib dimethyl sulfoxide (JAN/USAN)メキニスト	Trametinib	6件:  2 , 34, 58, 195, 279, 280 💬 165. GnRH signaling pathway × 告示番号 日本語名 英語名  2  筋萎縮性側索硬化症 Amyotrophic lateral sclerosis 34 神経線維腫症;神経線維腫症1型;レックリングハウゼン病;神経線維腫症2型 Neurofibromatosis 58 肥大型心筋症 Hypertrophic cardiomyopathy 195 ヌーナン症候群 Noonan syndrome 279 巨大静脈奇形（頚部口腔咽頭びまん性病変） Huge venous malformation with cervical, oral and pharyngeal diffuse lesion 280 巨大動静脈奇形（頚部顔面又は四肢病変） Huge arteriovenous malformation with cervicofacial or limb lesion
167	Growth hormone synthesis, secretion and action 💬	2件: MAP2K1, MAP2K2 💬 Growth hormone synthesis, secretion and action × Name Full Name MAP2K1 mitogen-activated protein kinase kinase 1 MAP2K2 mitogen-activated protein kinase kinase 2	Mirdametinib 💬 Growth hormone synthesis, secretion and action × Name Other Names Mirdametinib Mirdametinib (USAN) Gomekli (TN) GOMEKLI ミルダメチニブ Mirdametinib (USAN)	Mirdametinib	4件: 34, 278, 279, 280 💬 167. Growth hormone synthesis, secretion and action × 告示番号 日本語名 英語名 34 神経線維腫症;神経線維腫症1型;レックリングハウゼン病;神経線維腫症2型 Neurofibromatosis 278 巨大リンパ管奇形（頚部顔面病変） Huge lymphatic malformation with cervicofacial lesion 279 巨大静脈奇形（頚部口腔咽頭びまん性病変） Huge venous malformation with cervical, oral and pharyngeal diffuse lesion 280 巨大動静脈奇形（頚部顔面又は四肢病変） Huge arteriovenous malformation with cervicofacial or limb lesion
168	Growth hormone synthesis, secretion and action 💬	2件: MAP2K1, MAP2K2 💬 Growth hormone synthesis, secretion and action × Name Full Name MAP2K1 mitogen-activated protein kinase kinase 1 MAP2K2 mitogen-activated protein kinase kinase 2	Trametinib 💬 Growth hormone synthesis, secretion and action × Name Other Names Trametinib Trametinib (USAN) トラメチニブ Trametinib (USAN)	Trametinib	6件:  2 , 34, 58, 195, 279, 280 💬 168. Growth hormone synthesis, secretion and action × 告示番号 日本語名 英語名  2  筋萎縮性側索硬化症 Amyotrophic lateral sclerosis 34 神経線維腫症;神経線維腫症1型;レックリングハウゼン病;神経線維腫症2型 Neurofibromatosis 58 肥大型心筋症 Hypertrophic cardiomyopathy 195 ヌーナン症候群 Noonan syndrome 279 巨大静脈奇形（頚部口腔咽頭びまん性病変） Huge venous malformation with cervical, oral and pharyngeal diffuse lesion 280 巨大動静脈奇形（頚部顔面又は四肢病変） Huge arteriovenous malformation with cervicofacial or limb lesion
169	Growth hormone synthesis, secretion and action 💬	2件: MAP2K1, MAP2K2 💬 Growth hormone synthesis, secretion and action × Name Full Name MAP2K1 mitogen-activated protein kinase kinase 1 MAP2K2 mitogen-activated protein kinase kinase 2	Trametinib dimethyl sulfoxide 💬 Growth hormone synthesis, secretion and action × Name Other Names Trametinib dimethyl sulfoxide Trametinib dimethyl sulfoxide (JAN/USAN) Mekinist (TN) Spexotras (TN) MEKINIST トラメチニブジメチルスルホキシド付加物 (JAN) Trametinib dimethyl sulfoxide (JAN/USAN)メキニスト	Trametinib	6件:  2 , 34, 58, 195, 279, 280 💬 168. Growth hormone synthesis, secretion and action × 告示番号 日本語名 英語名  2  筋萎縮性側索硬化症 Amyotrophic lateral sclerosis 34 神経線維腫症;神経線維腫症1型;レックリングハウゼン病;神経線維腫症2型 Neurofibromatosis 58 肥大型心筋症 Hypertrophic cardiomyopathy 195 ヌーナン症候群 Noonan syndrome 279 巨大静脈奇形（頚部口腔咽頭びまん性病変） Huge venous malformation with cervical, oral and pharyngeal diffuse lesion 280 巨大動静脈奇形（頚部顔面又は四肢病変） Huge arteriovenous malformation with cervicofacial or limb lesion
170	Growth hormone synthesis, secretion and action 💬	1件: MTOR 💬 Growth hormone synthesis, secretion and action × Name Full Name MTOR mechanistic target of rapamycin kinase	Sirolimus 💬 Growth hormone synthesis, secretion and action × Name Other Names Sirolimus Sirolimus (JAN/USAN/INN) Rapamune (TN) Rapamycin (TN) FYARRO HYFTOR RAPAMUNE SIROLIMUS シロリムス (JAN) Sirolimus (JAN/USAN/INN)ラパリムス	Sirolimus	46件:  2 ,  6 , 13, 15, 17, 19, 21, 34, 35, 36, 46, 48, 49, 51, 53, 60, 61, 62, 63, 65, 66, 67, 84, 85, 86, 89, 96, 97, 98, 137, 157, 158, 192, 193, 222, 227, 256, 277, 278, 279, 280, 281, 283, 285, 300, 331 💬 170. Growth hormone synthesis, secretion and action × 告示番号 日本語名 英語名  2  筋萎縮性側索硬化症 Amyotrophic lateral sclerosis  6  パーキンソン病 Parkinson disease 13 多発性硬化症／視神経脊髄炎;多発性硬化症;視神経脊髄炎;Balo病;バロー同心円硬化症 Multiple sclerosis 15 封入体筋炎 Inclusion body myositis 17 多系統萎縮症;オリーブ橋小脳萎縮症;線条体黒質変性症;シャイ・ドレーガー症候群 Multiple system atrophy 19 ライソゾーム病;ゴーシェ病;ニーマン・ピック病A型、B型／酸性スフィンゴミエリナーゼ欠損症;ニーマン・ピック病A型、B型;ニーマン・ピック病;酸性スフィンゴミエリナーゼ欠損症;ニーマン・ピック病C型;GM1ガングリオシドーシス;GM2ガングリオシドーシス;テイ・サックス病;サンドホフ病;クラッベ病;異染性白質ジストロフィー;マルチプルサルファターゼ欠損症;ファーバー病;ムコ多糖症I型;ハーラー・シェイエ症候群;ムコ多糖症II型;ハンター症候群;ムコ多糖症III型;サンフィリポ症候群;ムコ多糖症IV型;モルキオ症候群;ムコ多糖症VI型;マロトー・ラミー病;ムコ多糖症VII型;スライ病;ムコ多糖症IX型;ヒアルロニダーゼ欠損症;シアリドーシス;ガラクトシアリドーシス;ムコリピドーシスII型、III型;α-マンノシドーシス;β-マンノシドーシス;フコシドーシス;アスパルチルグルコサミン尿症;シンドラー病／神崎病;シンドラー病;神崎病;ポンペ病;酸性リパーゼ欠損症;ダノン病;遊離シアル酸蓄積症;乳児型シアル酸蓄積症;サラ病;セロイドリポフスチノーシス;ファブリー病;シスチン症;シスチノーシス Lysosomal storage disease 21 ミトコンドリア病;慢性進行性外眼筋麻痺症候群;リー脳症;Leigh脳症;ミトコンドリア脳筋症・乳酸アシドーシス・脳卒中様発作症候群;ミオクローヌスてんかん;ピアソン症候群 Mitochondrial disease 34 神経線維腫症;神経線維腫症1型;レックリングハウゼン病;神経線維腫症2型 Neurofibromatosis 35 天疱瘡 Pemphigus 36 表皮水疱症;キンドラー症候群 Epidermolysis bullosa 46 悪性関節リウマチ Malignant rheumatoid arthritis 48 原発性抗リン脂質抗体症候群 Primary antiphospholipid syndrome 49 全身性エリテマトーデス;ループス腎炎 Systemic lupus erythematosus 51 全身性強皮症 Scleroderma 53 シェーグレン症候群 Sjogren syndrome 60 再生不良性貧血 Aplastic anemia 61 自己免疫性溶血性貧血;寒冷凝集素症;寒冷ヘモグロビン尿症;発作性寒冷ヘモグロビン尿症;エヴァンス症候群 Autoimmune hemolytic anemia 62 発作性夜間ヘモグロビン尿症 Paroxysmal nocturnal hemoglobinuria 63 免疫性血小板減少症;特発性血小板減少性紫斑病;一次性免疫性血小板減少症 Idiopathic thrombocytopenic purpura 65 原発性免疫不全症候群;X連鎖重症複合免疫不全症;細網異形成症;アデノシンデアミナーゼ欠損症;オーメン症候群;プリンヌクレオシドホスホリラーゼ欠損症;CD8欠損症;ZAP-70欠損症;MHCクラスI欠損症;MHCクラスII欠損症;1から9までに掲げるもののほか、複合免疫不全症;ウィスコット・オルドリッチ症候群;毛細血管拡張性運動失調症;ナイミーヘン染色体不安定症候群;ブルーム症候群;ICF症候群;PMS2異常症;RIDDLE症候群;シムケ症候群;ネザートン症候群;胸腺低形成症候群;ディ・ジョージ症候群;22q11.2欠失症候群;高IgE症候群;肝中心静脈閉鎖症を伴う免疫不全症;先天性角化不全症;X連鎖無ガンマグロブリン血症;分類不能型免疫不全症;高IgM症候群;IgGサブクラス欠損症;選択的IgA欠損症;特異抗体産生不全症;乳児一過性低ガンマグロブリン血症;24から30までに掲げるもののほか、液性免疫不全を主とする疾患;チェディアック・東症候群;X連鎖リンパ増殖症候群;自己免疫性リンパ増殖症候群;32から34までに掲げるもののほか、免疫調整障害;家族性血球貪食症候群;家族性血球貪食性リンパ組織球症;カンジダ感染と外胚葉形成異常を伴う自己免疫性多腺性内分泌不全症;IPEX症候群;CD25欠損症;ITCH欠損症;重症先天性好中球減少症;周期性好中球減少症;36及び37に掲げるもののほか、慢性の経過をたどる好中球減少症;p14欠損症;糖原病Ib型;白血球接着不全症;シュワッハマン・ダイアモンド症候群;慢性肉芽腫症;ミエロペルオキシダーゼ欠損症;メンデル遺伝型マイコバクテリア易感染症;39から43までに掲げるもののほか、白血球機能異常;免疫不全を伴う無汗性外胚葉形成異常症;IRAK4欠損症;MyD88欠損症;慢性皮膚粘膜カンジダ症;45から48までに掲げるもののほか、自然免疫異常;WHIM症候群;先天性補体欠損症;C1q欠損症;C1r欠損症;C1s欠損症;C2欠損症;C3欠損症;C4欠損症;C5欠損症;C6欠損症;C7欠損症;C8欠損症;C9欠損症;遺伝性血管性浮腫（C1インヒビター欠損症）;50及び51に掲げるもののほか、先天性補体欠損症;Factor D欠損症;Factor I欠損症;Factor H欠損症;Properdin欠損症;MASP1欠損症;MASP2欠損症;3MC症候群;Ficolin3関連免疫不全症 Primary immunodeficiency 66 IgA腎症 IgA nephropathy 67 多発性嚢胞腎;常染色体優性多発性嚢胞腎;常染色体劣性多発性嚢胞腎 Polycystic kidney disease 84 サルコイドーシス Sarcoidosis 85 特発性間質性肺炎;特発性肺線維症;特発性非特異性間質性肺炎;呼吸細気管支炎を伴う間質性肺疾患;剥離性間質性肺炎;特発性器質化肺炎;急性間質性肺炎;特発性リンパ球性間質性肺炎;特発性胸膜肺実質線維弾性症;特発性上葉優位型肺線維症 Idiopathic interstitial pneumonia 86 肺動脈性肺高血圧症 Pulmonary arterial hypertension 89 リンパ脈管筋腫症 Lymphangioleiomyomatosis 96 クローン病;回腸末端炎;炎症性腸疾患 Crohn disease 97 潰瘍性大腸炎;炎症性腸疾患 Ulcerative colitis 98 好酸球性消化管疾患;好酸球性消化管疾患（新生児-乳児）;食物蛋白誘発胃腸炎;好酸球性消化管疾患（小児-成人）;好酸球性食道炎;好酸球性胃腸炎 Eosinophilic gastro-intestinal disorder 137 限局性皮質異形成 Focal cortical dysplasia 157 スタージ・ウェーバー症候群 Sturge-Weber syndrome 158 結節性硬化症 Tuberous sclerosis 192 コケイン症候群 Cockayne syndrome 193 プラダー・ウィリ症候群 Prader-Willi syndrome 222 一次性ネフローゼ症候群;微小変化型ネフローゼ症候群;膜性腎症;巣状分節性糸球体硬化症;膜性増殖性糸球体腎炎 Primary nephrotic syndrome 227 オスラー病;遺伝性出血性末梢血管拡張症 Osler disease 256 筋型糖原病;糖原病0型;糖原病II型;ポンペ病;糖原病III型;コーリー病;フォーブズ病;糖原病IV型;アンダースン病;アンダーソン病;糖原病V型;マッカードル病;糖原病VII型;垂井病;糖原病IXd型;PGK欠損症;糖原病X型;糖原病XI型;Kanno病;糖原病XII型;糖原病XIII型;糖原病XIV型;糖原病XV型 Muscle glycogenosis 277 リンパ管腫症／ゴーハム病;リンパ管腫症;びまん性リンパ管腫症;ゴーハム病;ゴーハム・スタウト症候群;大量骨溶解症 Lymphangiomatosis 278 巨大リンパ管奇形（頚部顔面病変） Huge lymphatic malformation with cervicofacial lesion 279 巨大静脈奇形（頚部口腔咽頭びまん性病変） Huge venous malformation with cervical, oral and pharyngeal diffuse lesion 280 巨大動静脈奇形（頚部顔面又は四肢病変） Huge arteriovenous malformation with cervicofacial or limb lesion 281 クリッペル・トレノネー・ウェーバー症候群;クリッペル・トレノネー症候群;パークスウェーバー症候群 Klippel-Trenaunay-Weber syndrome 283 後天性赤芽球癆 Acquired pure red cell aplasia 285 ファンコニ貧血 Fanconi anemia 300 IgG4関連疾患;IgG4関連疾患包括;自己免疫性膵炎;IgG4関連硬化性胆管炎;IgG4関連涙腺・眼窩及び唾液腺病変;IgG4関連腎臓病 IgG4-related disease 331 特発性多中心性キャッスルマン病 Idiopathic multicentric castleman disease
171	Growth hormone synthesis, secretion and action 💬	1件: PIK3CA_B_D 💬 Growth hormone synthesis, secretion and action × Name Full Name PIK3CA_B_D	Alpelisib 💬 Growth hormone synthesis, secretion and action × Name Other Names Alpelisib Alpelisib (JAN/USAN/INN) Piqray (TN) Vijoice (TN) PIQRAY VIJOICE アルペリシブ (JAN) Alpelisib (JAN/USAN/INN)	Alpelisib	4件: 138, 278, 279, 280 💬 171. Growth hormone synthesis, secretion and action × 告示番号 日本語名 英語名 138 神経細胞移動異常症;滑脳症;異所性灰白質;多小脳回;敷石様皮質異形成;裂脳症;孔脳症;ミラー・ディカー症候群 Nerve cell migration disorder 278 巨大リンパ管奇形（頚部顔面病変） Huge lymphatic malformation with cervicofacial lesion 279 巨大静脈奇形（頚部口腔咽頭びまん性病変） Huge venous malformation with cervical, oral and pharyngeal diffuse lesion 280 巨大動静脈奇形（頚部顔面又は四肢病変） Huge arteriovenous malformation with cervicofacial or limb lesion
172	Hepatitis B 💬	2件: MAP2K1, MAP2K2 💬 Hepatitis B × Name Full Name MAP2K1 mitogen-activated protein kinase kinase 1 MAP2K2 mitogen-activated protein kinase kinase 2	Mirdametinib 💬 Hepatitis B × Name Other Names Mirdametinib Mirdametinib (USAN) Gomekli (TN) GOMEKLI ミルダメチニブ Mirdametinib (USAN)	Mirdametinib	4件: 34, 278, 279, 280 💬 172. Hepatitis B × 告示番号 日本語名 英語名 34 神経線維腫症;神経線維腫症1型;レックリングハウゼン病;神経線維腫症2型 Neurofibromatosis 278 巨大リンパ管奇形（頚部顔面病変） Huge lymphatic malformation with cervicofacial lesion 279 巨大静脈奇形（頚部口腔咽頭びまん性病変） Huge venous malformation with cervical, oral and pharyngeal diffuse lesion 280 巨大動静脈奇形（頚部顔面又は四肢病変） Huge arteriovenous malformation with cervicofacial or limb lesion
173	Hepatitis B 💬	2件: MAP2K1, MAP2K2 💬 Hepatitis B × Name Full Name MAP2K1 mitogen-activated protein kinase kinase 1 MAP2K2 mitogen-activated protein kinase kinase 2	Trametinib 💬 Hepatitis B × Name Other Names Trametinib Trametinib (USAN) トラメチニブ Trametinib (USAN)	Trametinib	6件:  2 , 34, 58, 195, 279, 280 💬 173. Hepatitis B × 告示番号 日本語名 英語名  2  筋萎縮性側索硬化症 Amyotrophic lateral sclerosis 34 神経線維腫症;神経線維腫症1型;レックリングハウゼン病;神経線維腫症2型 Neurofibromatosis 58 肥大型心筋症 Hypertrophic cardiomyopathy 195 ヌーナン症候群 Noonan syndrome 279 巨大静脈奇形（頚部口腔咽頭びまん性病変） Huge venous malformation with cervical, oral and pharyngeal diffuse lesion 280 巨大動静脈奇形（頚部顔面又は四肢病変） Huge arteriovenous malformation with cervicofacial or limb lesion
174	Hepatitis B 💬	2件: MAP2K1, MAP2K2 💬 Hepatitis B × Name Full Name MAP2K1 mitogen-activated protein kinase kinase 1 MAP2K2 mitogen-activated protein kinase kinase 2	Trametinib dimethyl sulfoxide 💬 Hepatitis B × Name Other Names Trametinib dimethyl sulfoxide Trametinib dimethyl sulfoxide (JAN/USAN) Mekinist (TN) Spexotras (TN) MEKINIST トラメチニブジメチルスルホキシド付加物 (JAN) Trametinib dimethyl sulfoxide (JAN/USAN)メキニスト	Trametinib	6件:  2 , 34, 58, 195, 279, 280 💬 173. Hepatitis B × 告示番号 日本語名 英語名  2  筋萎縮性側索硬化症 Amyotrophic lateral sclerosis 34 神経線維腫症;神経線維腫症1型;レックリングハウゼン病;神経線維腫症2型 Neurofibromatosis 58 肥大型心筋症 Hypertrophic cardiomyopathy 195 ヌーナン症候群 Noonan syndrome 279 巨大静脈奇形（頚部口腔咽頭びまん性病変） Huge venous malformation with cervical, oral and pharyngeal diffuse lesion 280 巨大動静脈奇形（頚部顔面又は四肢病変） Huge arteriovenous malformation with cervicofacial or limb lesion
175	Hepatitis B 💬	1件: PIK3CA_B_D 💬 Hepatitis B × Name Full Name PIK3CA_B_D	Alpelisib 💬 Hepatitis B × Name Other Names Alpelisib Alpelisib (JAN/USAN/INN) Piqray (TN) Vijoice (TN) PIQRAY VIJOICE アルペリシブ (JAN) Alpelisib (JAN/USAN/INN)	Alpelisib	4件: 138, 278, 279, 280 💬 175. Hepatitis B × 告示番号 日本語名 英語名 138 神経細胞移動異常症;滑脳症;異所性灰白質;多小脳回;敷石様皮質異形成;裂脳症;孔脳症;ミラー・ディカー症候群 Nerve cell migration disorder 278 巨大リンパ管奇形（頚部顔面病変） Huge lymphatic malformation with cervicofacial lesion 279 巨大静脈奇形（頚部口腔咽頭びまん性病変） Huge venous malformation with cervical, oral and pharyngeal diffuse lesion 280 巨大動静脈奇形（頚部顔面又は四肢病変） Huge arteriovenous malformation with cervicofacial or limb lesion
176	Hepatitis C 💬	2件: MAP2K1, MAP2K2 💬 Hepatitis C × Name Full Name MAP2K1 mitogen-activated protein kinase kinase 1 MAP2K2 mitogen-activated protein kinase kinase 2	Mirdametinib 💬 Hepatitis C × Name Other Names Mirdametinib Mirdametinib (USAN) Gomekli (TN) GOMEKLI ミルダメチニブ Mirdametinib (USAN)	Mirdametinib	4件: 34, 278, 279, 280 💬 176. Hepatitis C × 告示番号 日本語名 英語名 34 神経線維腫症;神経線維腫症1型;レックリングハウゼン病;神経線維腫症2型 Neurofibromatosis 278 巨大リンパ管奇形（頚部顔面病変） Huge lymphatic malformation with cervicofacial lesion 279 巨大静脈奇形（頚部口腔咽頭びまん性病変） Huge venous malformation with cervical, oral and pharyngeal diffuse lesion 280 巨大動静脈奇形（頚部顔面又は四肢病変） Huge arteriovenous malformation with cervicofacial or limb lesion
177	Hepatitis C 💬	2件: MAP2K1, MAP2K2 💬 Hepatitis C × Name Full Name MAP2K1 mitogen-activated protein kinase kinase 1 MAP2K2 mitogen-activated protein kinase kinase 2	Trametinib 💬 Hepatitis C × Name Other Names Trametinib Trametinib (USAN) トラメチニブ Trametinib (USAN)	Trametinib	6件:  2 , 34, 58, 195, 279, 280 💬 177. Hepatitis C × 告示番号 日本語名 英語名  2  筋萎縮性側索硬化症 Amyotrophic lateral sclerosis 34 神経線維腫症;神経線維腫症1型;レックリングハウゼン病;神経線維腫症2型 Neurofibromatosis 58 肥大型心筋症 Hypertrophic cardiomyopathy 195 ヌーナン症候群 Noonan syndrome 279 巨大静脈奇形（頚部口腔咽頭びまん性病変） Huge venous malformation with cervical, oral and pharyngeal diffuse lesion 280 巨大動静脈奇形（頚部顔面又は四肢病変） Huge arteriovenous malformation with cervicofacial or limb lesion
178	Hepatitis C 💬	2件: MAP2K1, MAP2K2 💬 Hepatitis C × Name Full Name MAP2K1 mitogen-activated protein kinase kinase 1 MAP2K2 mitogen-activated protein kinase kinase 2	Trametinib dimethyl sulfoxide 💬 Hepatitis C × Name Other Names Trametinib dimethyl sulfoxide Trametinib dimethyl sulfoxide (JAN/USAN) Mekinist (TN) Spexotras (TN) MEKINIST トラメチニブジメチルスルホキシド付加物 (JAN) Trametinib dimethyl sulfoxide (JAN/USAN)メキニスト	Trametinib	6件:  2 , 34, 58, 195, 279, 280 💬 177. Hepatitis C × 告示番号 日本語名 英語名  2  筋萎縮性側索硬化症 Amyotrophic lateral sclerosis 34 神経線維腫症;神経線維腫症1型;レックリングハウゼン病;神経線維腫症2型 Neurofibromatosis 58 肥大型心筋症 Hypertrophic cardiomyopathy 195 ヌーナン症候群 Noonan syndrome 279 巨大静脈奇形（頚部口腔咽頭びまん性病変） Huge venous malformation with cervical, oral and pharyngeal diffuse lesion 280 巨大動静脈奇形（頚部顔面又は四肢病変） Huge arteriovenous malformation with cervicofacial or limb lesion
179	Hepatitis C 💬	1件: PIK3CA_B_D 💬 Hepatitis C × Name Full Name PIK3CA_B_D	Alpelisib 💬 Hepatitis C × Name Other Names Alpelisib Alpelisib (JAN/USAN/INN) Piqray (TN) Vijoice (TN) PIQRAY VIJOICE アルペリシブ (JAN) Alpelisib (JAN/USAN/INN)	Alpelisib	4件: 138, 278, 279, 280 💬 179. Hepatitis C × 告示番号 日本語名 英語名 138 神経細胞移動異常症;滑脳症;異所性灰白質;多小脳回;敷石様皮質異形成;裂脳症;孔脳症;ミラー・ディカー症候群 Nerve cell migration disorder 278 巨大リンパ管奇形（頚部顔面病変） Huge lymphatic malformation with cervicofacial lesion 279 巨大静脈奇形（頚部口腔咽頭びまん性病変） Huge venous malformation with cervical, oral and pharyngeal diffuse lesion 280 巨大動静脈奇形（頚部顔面又は四肢病変） Huge arteriovenous malformation with cervicofacial or limb lesion
180	Hepatocellular carcinoma 💬	2件: MAP2K1, MAP2K2 💬 Hepatocellular carcinoma × Name Full Name MAP2K1 mitogen-activated protein kinase kinase 1 MAP2K2 mitogen-activated protein kinase kinase 2	Mirdametinib 💬 Hepatocellular carcinoma × Name Other Names Mirdametinib Mirdametinib (USAN) Gomekli (TN) GOMEKLI ミルダメチニブ Mirdametinib (USAN)	Mirdametinib	4件: 34, 278, 279, 280 💬 180. Hepatocellular carcinoma × 告示番号 日本語名 英語名 34 神経線維腫症;神経線維腫症1型;レックリングハウゼン病;神経線維腫症2型 Neurofibromatosis 278 巨大リンパ管奇形（頚部顔面病変） Huge lymphatic malformation with cervicofacial lesion 279 巨大静脈奇形（頚部口腔咽頭びまん性病変） Huge venous malformation with cervical, oral and pharyngeal diffuse lesion 280 巨大動静脈奇形（頚部顔面又は四肢病変） Huge arteriovenous malformation with cervicofacial or limb lesion
181	Hepatocellular carcinoma 💬	2件: MAP2K1, MAP2K2 💬 Hepatocellular carcinoma × Name Full Name MAP2K1 mitogen-activated protein kinase kinase 1 MAP2K2 mitogen-activated protein kinase kinase 2	Trametinib 💬 Hepatocellular carcinoma × Name Other Names Trametinib Trametinib (USAN) トラメチニブ Trametinib (USAN)	Trametinib	6件:  2 , 34, 58, 195, 279, 280 💬 181. Hepatocellular carcinoma × 告示番号 日本語名 英語名  2  筋萎縮性側索硬化症 Amyotrophic lateral sclerosis 34 神経線維腫症;神経線維腫症1型;レックリングハウゼン病;神経線維腫症2型 Neurofibromatosis 58 肥大型心筋症 Hypertrophic cardiomyopathy 195 ヌーナン症候群 Noonan syndrome 279 巨大静脈奇形（頚部口腔咽頭びまん性病変） Huge venous malformation with cervical, oral and pharyngeal diffuse lesion 280 巨大動静脈奇形（頚部顔面又は四肢病変） Huge arteriovenous malformation with cervicofacial or limb lesion
182	Hepatocellular carcinoma 💬	2件: MAP2K1, MAP2K2 💬 Hepatocellular carcinoma × Name Full Name MAP2K1 mitogen-activated protein kinase kinase 1 MAP2K2 mitogen-activated protein kinase kinase 2	Trametinib dimethyl sulfoxide 💬 Hepatocellular carcinoma × Name Other Names Trametinib dimethyl sulfoxide Trametinib dimethyl sulfoxide (JAN/USAN) Mekinist (TN) Spexotras (TN) MEKINIST トラメチニブジメチルスルホキシド付加物 (JAN) Trametinib dimethyl sulfoxide (JAN/USAN)メキニスト	Trametinib	6件:  2 , 34, 58, 195, 279, 280 💬 181. Hepatocellular carcinoma × 告示番号 日本語名 英語名  2  筋萎縮性側索硬化症 Amyotrophic lateral sclerosis 34 神経線維腫症;神経線維腫症1型;レックリングハウゼン病;神経線維腫症2型 Neurofibromatosis 58 肥大型心筋症 Hypertrophic cardiomyopathy 195 ヌーナン症候群 Noonan syndrome 279 巨大静脈奇形（頚部口腔咽頭びまん性病変） Huge venous malformation with cervical, oral and pharyngeal diffuse lesion 280 巨大動静脈奇形（頚部顔面又は四肢病変） Huge arteriovenous malformation with cervicofacial or limb lesion
183	Hepatocellular carcinoma 💬	1件: MTOR 💬 Hepatocellular carcinoma × Name Full Name MTOR mechanistic target of rapamycin kinase	Sirolimus 💬 Hepatocellular carcinoma × Name Other Names Sirolimus Sirolimus (JAN/USAN/INN) Rapamune (TN) Rapamycin (TN) FYARRO HYFTOR RAPAMUNE SIROLIMUS シロリムス (JAN) Sirolimus (JAN/USAN/INN)ラパリムス	Sirolimus	46件:  2 ,  6 , 13, 15, 17, 19, 21, 34, 35, 36, 46, 48, 49, 51, 53, 60, 61, 62, 63, 65, 66, 67, 84, 85, 86, 89, 96, 97, 98, 137, 157, 158, 192, 193, 222, 227, 256, 277, 278, 279, 280, 281, 283, 285, 300, 331 💬 183. Hepatocellular carcinoma × 告示番号 日本語名 英語名  2  筋萎縮性側索硬化症 Amyotrophic lateral sclerosis  6  パーキンソン病 Parkinson disease 13 多発性硬化症／視神経脊髄炎;多発性硬化症;視神経脊髄炎;Balo病;バロー同心円硬化症 Multiple sclerosis 15 封入体筋炎 Inclusion body myositis 17 多系統萎縮症;オリーブ橋小脳萎縮症;線条体黒質変性症;シャイ・ドレーガー症候群 Multiple system atrophy 19 ライソゾーム病;ゴーシェ病;ニーマン・ピック病A型、B型／酸性スフィンゴミエリナーゼ欠損症;ニーマン・ピック病A型、B型;ニーマン・ピック病;酸性スフィンゴミエリナーゼ欠損症;ニーマン・ピック病C型;GM1ガングリオシドーシス;GM2ガングリオシドーシス;テイ・サックス病;サンドホフ病;クラッベ病;異染性白質ジストロフィー;マルチプルサルファターゼ欠損症;ファーバー病;ムコ多糖症I型;ハーラー・シェイエ症候群;ムコ多糖症II型;ハンター症候群;ムコ多糖症III型;サンフィリポ症候群;ムコ多糖症IV型;モルキオ症候群;ムコ多糖症VI型;マロトー・ラミー病;ムコ多糖症VII型;スライ病;ムコ多糖症IX型;ヒアルロニダーゼ欠損症;シアリドーシス;ガラクトシアリドーシス;ムコリピドーシスII型、III型;α-マンノシドーシス;β-マンノシドーシス;フコシドーシス;アスパルチルグルコサミン尿症;シンドラー病／神崎病;シンドラー病;神崎病;ポンペ病;酸性リパーゼ欠損症;ダノン病;遊離シアル酸蓄積症;乳児型シアル酸蓄積症;サラ病;セロイドリポフスチノーシス;ファブリー病;シスチン症;シスチノーシス Lysosomal storage disease 21 ミトコンドリア病;慢性進行性外眼筋麻痺症候群;リー脳症;Leigh脳症;ミトコンドリア脳筋症・乳酸アシドーシス・脳卒中様発作症候群;ミオクローヌスてんかん;ピアソン症候群 Mitochondrial disease 34 神経線維腫症;神経線維腫症1型;レックリングハウゼン病;神経線維腫症2型 Neurofibromatosis 35 天疱瘡 Pemphigus 36 表皮水疱症;キンドラー症候群 Epidermolysis bullosa 46 悪性関節リウマチ Malignant rheumatoid arthritis 48 原発性抗リン脂質抗体症候群 Primary antiphospholipid syndrome 49 全身性エリテマトーデス;ループス腎炎 Systemic lupus erythematosus 51 全身性強皮症 Scleroderma 53 シェーグレン症候群 Sjogren syndrome 60 再生不良性貧血 Aplastic anemia 61 自己免疫性溶血性貧血;寒冷凝集素症;寒冷ヘモグロビン尿症;発作性寒冷ヘモグロビン尿症;エヴァンス症候群 Autoimmune hemolytic anemia 62 発作性夜間ヘモグロビン尿症 Paroxysmal nocturnal hemoglobinuria 63 免疫性血小板減少症;特発性血小板減少性紫斑病;一次性免疫性血小板減少症 Idiopathic thrombocytopenic purpura 65 原発性免疫不全症候群;X連鎖重症複合免疫不全症;細網異形成症;アデノシンデアミナーゼ欠損症;オーメン症候群;プリンヌクレオシドホスホリラーゼ欠損症;CD8欠損症;ZAP-70欠損症;MHCクラスI欠損症;MHCクラスII欠損症;1から9までに掲げるもののほか、複合免疫不全症;ウィスコット・オルドリッチ症候群;毛細血管拡張性運動失調症;ナイミーヘン染色体不安定症候群;ブルーム症候群;ICF症候群;PMS2異常症;RIDDLE症候群;シムケ症候群;ネザートン症候群;胸腺低形成症候群;ディ・ジョージ症候群;22q11.2欠失症候群;高IgE症候群;肝中心静脈閉鎖症を伴う免疫不全症;先天性角化不全症;X連鎖無ガンマグロブリン血症;分類不能型免疫不全症;高IgM症候群;IgGサブクラス欠損症;選択的IgA欠損症;特異抗体産生不全症;乳児一過性低ガンマグロブリン血症;24から30までに掲げるもののほか、液性免疫不全を主とする疾患;チェディアック・東症候群;X連鎖リンパ増殖症候群;自己免疫性リンパ増殖症候群;32から34までに掲げるもののほか、免疫調整障害;家族性血球貪食症候群;家族性血球貪食性リンパ組織球症;カンジダ感染と外胚葉形成異常を伴う自己免疫性多腺性内分泌不全症;IPEX症候群;CD25欠損症;ITCH欠損症;重症先天性好中球減少症;周期性好中球減少症;36及び37に掲げるもののほか、慢性の経過をたどる好中球減少症;p14欠損症;糖原病Ib型;白血球接着不全症;シュワッハマン・ダイアモンド症候群;慢性肉芽腫症;ミエロペルオキシダーゼ欠損症;メンデル遺伝型マイコバクテリア易感染症;39から43までに掲げるもののほか、白血球機能異常;免疫不全を伴う無汗性外胚葉形成異常症;IRAK4欠損症;MyD88欠損症;慢性皮膚粘膜カンジダ症;45から48までに掲げるもののほか、自然免疫異常;WHIM症候群;先天性補体欠損症;C1q欠損症;C1r欠損症;C1s欠損症;C2欠損症;C3欠損症;C4欠損症;C5欠損症;C6欠損症;C7欠損症;C8欠損症;C9欠損症;遺伝性血管性浮腫（C1インヒビター欠損症）;50及び51に掲げるもののほか、先天性補体欠損症;Factor D欠損症;Factor I欠損症;Factor H欠損症;Properdin欠損症;MASP1欠損症;MASP2欠損症;3MC症候群;Ficolin3関連免疫不全症 Primary immunodeficiency 66 IgA腎症 IgA nephropathy 67 多発性嚢胞腎;常染色体優性多発性嚢胞腎;常染色体劣性多発性嚢胞腎 Polycystic kidney disease 84 サルコイドーシス Sarcoidosis 85 特発性間質性肺炎;特発性肺線維症;特発性非特異性間質性肺炎;呼吸細気管支炎を伴う間質性肺疾患;剥離性間質性肺炎;特発性器質化肺炎;急性間質性肺炎;特発性リンパ球性間質性肺炎;特発性胸膜肺実質線維弾性症;特発性上葉優位型肺線維症 Idiopathic interstitial pneumonia 86 肺動脈性肺高血圧症 Pulmonary arterial hypertension 89 リンパ脈管筋腫症 Lymphangioleiomyomatosis 96 クローン病;回腸末端炎;炎症性腸疾患 Crohn disease 97 潰瘍性大腸炎;炎症性腸疾患 Ulcerative colitis 98 好酸球性消化管疾患;好酸球性消化管疾患（新生児-乳児）;食物蛋白誘発胃腸炎;好酸球性消化管疾患（小児-成人）;好酸球性食道炎;好酸球性胃腸炎 Eosinophilic gastro-intestinal disorder 137 限局性皮質異形成 Focal cortical dysplasia 157 スタージ・ウェーバー症候群 Sturge-Weber syndrome 158 結節性硬化症 Tuberous sclerosis 192 コケイン症候群 Cockayne syndrome 193 プラダー・ウィリ症候群 Prader-Willi syndrome 222 一次性ネフローゼ症候群;微小変化型ネフローゼ症候群;膜性腎症;巣状分節性糸球体硬化症;膜性増殖性糸球体腎炎 Primary nephrotic syndrome 227 オスラー病;遺伝性出血性末梢血管拡張症 Osler disease 256 筋型糖原病;糖原病0型;糖原病II型;ポンペ病;糖原病III型;コーリー病;フォーブズ病;糖原病IV型;アンダースン病;アンダーソン病;糖原病V型;マッカードル病;糖原病VII型;垂井病;糖原病IXd型;PGK欠損症;糖原病X型;糖原病XI型;Kanno病;糖原病XII型;糖原病XIII型;糖原病XIV型;糖原病XV型 Muscle glycogenosis 277 リンパ管腫症／ゴーハム病;リンパ管腫症;びまん性リンパ管腫症;ゴーハム病;ゴーハム・スタウト症候群;大量骨溶解症 Lymphangiomatosis 278 巨大リンパ管奇形（頚部顔面病変） Huge lymphatic malformation with cervicofacial lesion 279 巨大静脈奇形（頚部口腔咽頭びまん性病変） Huge venous malformation with cervical, oral and pharyngeal diffuse lesion 280 巨大動静脈奇形（頚部顔面又は四肢病変） Huge arteriovenous malformation with cervicofacial or limb lesion 281 クリッペル・トレノネー・ウェーバー症候群;クリッペル・トレノネー症候群;パークスウェーバー症候群 Klippel-Trenaunay-Weber syndrome 283 後天性赤芽球癆 Acquired pure red cell aplasia 285 ファンコニ貧血 Fanconi anemia 300 IgG4関連疾患;IgG4関連疾患包括;自己免疫性膵炎;IgG4関連硬化性胆管炎;IgG4関連涙腺・眼窩及び唾液腺病変;IgG4関連腎臓病 IgG4-related disease 331 特発性多中心性キャッスルマン病 Idiopathic multicentric castleman disease
184	Hepatocellular carcinoma 💬	1件: PIK3CA_B_D 💬 Hepatocellular carcinoma × Name Full Name PIK3CA_B_D	Alpelisib 💬 Hepatocellular carcinoma × Name Other Names Alpelisib Alpelisib (JAN/USAN/INN) Piqray (TN) Vijoice (TN) PIQRAY VIJOICE アルペリシブ (JAN) Alpelisib (JAN/USAN/INN)	Alpelisib	4件: 138, 278, 279, 280 💬 184. Hepatocellular carcinoma × 告示番号 日本語名 英語名 138 神経細胞移動異常症;滑脳症;異所性灰白質;多小脳回;敷石様皮質異形成;裂脳症;孔脳症;ミラー・ディカー症候群 Nerve cell migration disorder 278 巨大リンパ管奇形（頚部顔面病変） Huge lymphatic malformation with cervicofacial lesion 279 巨大静脈奇形（頚部口腔咽頭びまん性病変） Huge venous malformation with cervical, oral and pharyngeal diffuse lesion 280 巨大動静脈奇形（頚部顔面又は四肢病変） Huge arteriovenous malformation with cervicofacial or limb lesion
185	Herpes simplex virus 1 infection 💬	1件: MTOR 💬 Herpes simplex virus 1 infection × Name Full Name MTOR mechanistic target of rapamycin kinase	Sirolimus 💬 Herpes simplex virus 1 infection × Name Other Names Sirolimus Sirolimus (JAN/USAN/INN) Rapamune (TN) Rapamycin (TN) FYARRO HYFTOR RAPAMUNE SIROLIMUS シロリムス (JAN) Sirolimus (JAN/USAN/INN)ラパリムス	Sirolimus	46件:  2 ,  6 , 13, 15, 17, 19, 21, 34, 35, 36, 46, 48, 49, 51, 53, 60, 61, 62, 63, 65, 66, 67, 84, 85, 86, 89, 96, 97, 98, 137, 157, 158, 192, 193, 222, 227, 256, 277, 278, 279, 280, 281, 283, 285, 300, 331 💬 185. Herpes simplex virus 1 infection × 告示番号 日本語名 英語名  2  筋萎縮性側索硬化症 Amyotrophic lateral sclerosis  6  パーキンソン病 Parkinson disease 13 多発性硬化症／視神経脊髄炎;多発性硬化症;視神経脊髄炎;Balo病;バロー同心円硬化症 Multiple sclerosis 15 封入体筋炎 Inclusion body myositis 17 多系統萎縮症;オリーブ橋小脳萎縮症;線条体黒質変性症;シャイ・ドレーガー症候群 Multiple system atrophy 19 ライソゾーム病;ゴーシェ病;ニーマン・ピック病A型、B型／酸性スフィンゴミエリナーゼ欠損症;ニーマン・ピック病A型、B型;ニーマン・ピック病;酸性スフィンゴミエリナーゼ欠損症;ニーマン・ピック病C型;GM1ガングリオシドーシス;GM2ガングリオシドーシス;テイ・サックス病;サンドホフ病;クラッベ病;異染性白質ジストロフィー;マルチプルサルファターゼ欠損症;ファーバー病;ムコ多糖症I型;ハーラー・シェイエ症候群;ムコ多糖症II型;ハンター症候群;ムコ多糖症III型;サンフィリポ症候群;ムコ多糖症IV型;モルキオ症候群;ムコ多糖症VI型;マロトー・ラミー病;ムコ多糖症VII型;スライ病;ムコ多糖症IX型;ヒアルロニダーゼ欠損症;シアリドーシス;ガラクトシアリドーシス;ムコリピドーシスII型、III型;α-マンノシドーシス;β-マンノシドーシス;フコシドーシス;アスパルチルグルコサミン尿症;シンドラー病／神崎病;シンドラー病;神崎病;ポンペ病;酸性リパーゼ欠損症;ダノン病;遊離シアル酸蓄積症;乳児型シアル酸蓄積症;サラ病;セロイドリポフスチノーシス;ファブリー病;シスチン症;シスチノーシス Lysosomal storage disease 21 ミトコンドリア病;慢性進行性外眼筋麻痺症候群;リー脳症;Leigh脳症;ミトコンドリア脳筋症・乳酸アシドーシス・脳卒中様発作症候群;ミオクローヌスてんかん;ピアソン症候群 Mitochondrial disease 34 神経線維腫症;神経線維腫症1型;レックリングハウゼン病;神経線維腫症2型 Neurofibromatosis 35 天疱瘡 Pemphigus 36 表皮水疱症;キンドラー症候群 Epidermolysis bullosa 46 悪性関節リウマチ Malignant rheumatoid arthritis 48 原発性抗リン脂質抗体症候群 Primary antiphospholipid syndrome 49 全身性エリテマトーデス;ループス腎炎 Systemic lupus erythematosus 51 全身性強皮症 Scleroderma 53 シェーグレン症候群 Sjogren syndrome 60 再生不良性貧血 Aplastic anemia 61 自己免疫性溶血性貧血;寒冷凝集素症;寒冷ヘモグロビン尿症;発作性寒冷ヘモグロビン尿症;エヴァンス症候群 Autoimmune hemolytic anemia 62 発作性夜間ヘモグロビン尿症 Paroxysmal nocturnal hemoglobinuria 63 免疫性血小板減少症;特発性血小板減少性紫斑病;一次性免疫性血小板減少症 Idiopathic thrombocytopenic purpura 65 原発性免疫不全症候群;X連鎖重症複合免疫不全症;細網異形成症;アデノシンデアミナーゼ欠損症;オーメン症候群;プリンヌクレオシドホスホリラーゼ欠損症;CD8欠損症;ZAP-70欠損症;MHCクラスI欠損症;MHCクラスII欠損症;1から9までに掲げるもののほか、複合免疫不全症;ウィスコット・オルドリッチ症候群;毛細血管拡張性運動失調症;ナイミーヘン染色体不安定症候群;ブルーム症候群;ICF症候群;PMS2異常症;RIDDLE症候群;シムケ症候群;ネザートン症候群;胸腺低形成症候群;ディ・ジョージ症候群;22q11.2欠失症候群;高IgE症候群;肝中心静脈閉鎖症を伴う免疫不全症;先天性角化不全症;X連鎖無ガンマグロブリン血症;分類不能型免疫不全症;高IgM症候群;IgGサブクラス欠損症;選択的IgA欠損症;特異抗体産生不全症;乳児一過性低ガンマグロブリン血症;24から30までに掲げるもののほか、液性免疫不全を主とする疾患;チェディアック・東症候群;X連鎖リンパ増殖症候群;自己免疫性リンパ増殖症候群;32から34までに掲げるもののほか、免疫調整障害;家族性血球貪食症候群;家族性血球貪食性リンパ組織球症;カンジダ感染と外胚葉形成異常を伴う自己免疫性多腺性内分泌不全症;IPEX症候群;CD25欠損症;ITCH欠損症;重症先天性好中球減少症;周期性好中球減少症;36及び37に掲げるもののほか、慢性の経過をたどる好中球減少症;p14欠損症;糖原病Ib型;白血球接着不全症;シュワッハマン・ダイアモンド症候群;慢性肉芽腫症;ミエロペルオキシダーゼ欠損症;メンデル遺伝型マイコバクテリア易感染症;39から43までに掲げるもののほか、白血球機能異常;免疫不全を伴う無汗性外胚葉形成異常症;IRAK4欠損症;MyD88欠損症;慢性皮膚粘膜カンジダ症;45から48までに掲げるもののほか、自然免疫異常;WHIM症候群;先天性補体欠損症;C1q欠損症;C1r欠損症;C1s欠損症;C2欠損症;C3欠損症;C4欠損症;C5欠損症;C6欠損症;C7欠損症;C8欠損症;C9欠損症;遺伝性血管性浮腫（C1インヒビター欠損症）;50及び51に掲げるもののほか、先天性補体欠損症;Factor D欠損症;Factor I欠損症;Factor H欠損症;Properdin欠損症;MASP1欠損症;MASP2欠損症;3MC症候群;Ficolin3関連免疫不全症 Primary immunodeficiency 66 IgA腎症 IgA nephropathy 67 多発性嚢胞腎;常染色体優性多発性嚢胞腎;常染色体劣性多発性嚢胞腎 Polycystic kidney disease 84 サルコイドーシス Sarcoidosis 85 特発性間質性肺炎;特発性肺線維症;特発性非特異性間質性肺炎;呼吸細気管支炎を伴う間質性肺疾患;剥離性間質性肺炎;特発性器質化肺炎;急性間質性肺炎;特発性リンパ球性間質性肺炎;特発性胸膜肺実質線維弾性症;特発性上葉優位型肺線維症 Idiopathic interstitial pneumonia 86 肺動脈性肺高血圧症 Pulmonary arterial hypertension 89 リンパ脈管筋腫症 Lymphangioleiomyomatosis 96 クローン病;回腸末端炎;炎症性腸疾患 Crohn disease 97 潰瘍性大腸炎;炎症性腸疾患 Ulcerative colitis 98 好酸球性消化管疾患;好酸球性消化管疾患（新生児-乳児）;食物蛋白誘発胃腸炎;好酸球性消化管疾患（小児-成人）;好酸球性食道炎;好酸球性胃腸炎 Eosinophilic gastro-intestinal disorder 137 限局性皮質異形成 Focal cortical dysplasia 157 スタージ・ウェーバー症候群 Sturge-Weber syndrome 158 結節性硬化症 Tuberous sclerosis 192 コケイン症候群 Cockayne syndrome 193 プラダー・ウィリ症候群 Prader-Willi syndrome 222 一次性ネフローゼ症候群;微小変化型ネフローゼ症候群;膜性腎症;巣状分節性糸球体硬化症;膜性増殖性糸球体腎炎 Primary nephrotic syndrome 227 オスラー病;遺伝性出血性末梢血管拡張症 Osler disease 256 筋型糖原病;糖原病0型;糖原病II型;ポンペ病;糖原病III型;コーリー病;フォーブズ病;糖原病IV型;アンダースン病;アンダーソン病;糖原病V型;マッカードル病;糖原病VII型;垂井病;糖原病IXd型;PGK欠損症;糖原病X型;糖原病XI型;Kanno病;糖原病XII型;糖原病XIII型;糖原病XIV型;糖原病XV型 Muscle glycogenosis 277 リンパ管腫症／ゴーハム病;リンパ管腫症;びまん性リンパ管腫症;ゴーハム病;ゴーハム・スタウト症候群;大量骨溶解症 Lymphangiomatosis 278 巨大リンパ管奇形（頚部顔面病変） Huge lymphatic malformation with cervicofacial lesion 279 巨大静脈奇形（頚部口腔咽頭びまん性病変） Huge venous malformation with cervical, oral and pharyngeal diffuse lesion 280 巨大動静脈奇形（頚部顔面又は四肢病変） Huge arteriovenous malformation with cervicofacial or limb lesion 281 クリッペル・トレノネー・ウェーバー症候群;クリッペル・トレノネー症候群;パークスウェーバー症候群 Klippel-Trenaunay-Weber syndrome 283 後天性赤芽球癆 Acquired pure red cell aplasia 285 ファンコニ貧血 Fanconi anemia 300 IgG4関連疾患;IgG4関連疾患包括;自己免疫性膵炎;IgG4関連硬化性胆管炎;IgG4関連涙腺・眼窩及び唾液腺病変;IgG4関連腎臓病 IgG4-related disease 331 特発性多中心性キャッスルマン病 Idiopathic multicentric castleman disease
186	Herpes simplex virus 1 infection 💬	1件: PIK3CA_B_D 💬 Herpes simplex virus 1 infection × Name Full Name PIK3CA_B_D	Alpelisib 💬 Herpes simplex virus 1 infection × Name Other Names Alpelisib Alpelisib (JAN/USAN/INN) Piqray (TN) Vijoice (TN) PIQRAY VIJOICE アルペリシブ (JAN) Alpelisib (JAN/USAN/INN)	Alpelisib	4件: 138, 278, 279, 280 💬 186. Herpes simplex virus 1 infection × 告示番号 日本語名 英語名 138 神経細胞移動異常症;滑脳症;異所性灰白質;多小脳回;敷石様皮質異形成;裂脳症;孔脳症;ミラー・ディカー症候群 Nerve cell migration disorder 278 巨大リンパ管奇形（頚部顔面病変） Huge lymphatic malformation with cervicofacial lesion 279 巨大静脈奇形（頚部口腔咽頭びまん性病変） Huge venous malformation with cervical, oral and pharyngeal diffuse lesion 280 巨大動静脈奇形（頚部顔面又は四肢病変） Huge arteriovenous malformation with cervicofacial or limb lesion
187	HIF-1 signaling pathway 💬	2件: MAP2K1, MAP2K2 💬 HIF-1 signaling pathway × Name Full Name MAP2K1 mitogen-activated protein kinase kinase 1 MAP2K2 mitogen-activated protein kinase kinase 2	Mirdametinib 💬 HIF-1 signaling pathway × Name Other Names Mirdametinib Mirdametinib (USAN) Gomekli (TN) GOMEKLI ミルダメチニブ Mirdametinib (USAN)	Mirdametinib	4件: 34, 278, 279, 280 💬 187. HIF-1 signaling pathway × 告示番号 日本語名 英語名 34 神経線維腫症;神経線維腫症1型;レックリングハウゼン病;神経線維腫症2型 Neurofibromatosis 278 巨大リンパ管奇形（頚部顔面病変） Huge lymphatic malformation with cervicofacial lesion 279 巨大静脈奇形（頚部口腔咽頭びまん性病変） Huge venous malformation with cervical, oral and pharyngeal diffuse lesion 280 巨大動静脈奇形（頚部顔面又は四肢病変） Huge arteriovenous malformation with cervicofacial or limb lesion
188	HIF-1 signaling pathway 💬	2件: MAP2K1, MAP2K2 💬 HIF-1 signaling pathway × Name Full Name MAP2K1 mitogen-activated protein kinase kinase 1 MAP2K2 mitogen-activated protein kinase kinase 2	Trametinib 💬 HIF-1 signaling pathway × Name Other Names Trametinib Trametinib (USAN) トラメチニブ Trametinib (USAN)	Trametinib	6件:  2 , 34, 58, 195, 279, 280 💬 188. HIF-1 signaling pathway × 告示番号 日本語名 英語名  2  筋萎縮性側索硬化症 Amyotrophic lateral sclerosis 34 神経線維腫症;神経線維腫症1型;レックリングハウゼン病;神経線維腫症2型 Neurofibromatosis 58 肥大型心筋症 Hypertrophic cardiomyopathy 195 ヌーナン症候群 Noonan syndrome 279 巨大静脈奇形（頚部口腔咽頭びまん性病変） Huge venous malformation with cervical, oral and pharyngeal diffuse lesion 280 巨大動静脈奇形（頚部顔面又は四肢病変） Huge arteriovenous malformation with cervicofacial or limb lesion
189	HIF-1 signaling pathway 💬	2件: MAP2K1, MAP2K2 💬 HIF-1 signaling pathway × Name Full Name MAP2K1 mitogen-activated protein kinase kinase 1 MAP2K2 mitogen-activated protein kinase kinase 2	Trametinib dimethyl sulfoxide 💬 HIF-1 signaling pathway × Name Other Names Trametinib dimethyl sulfoxide Trametinib dimethyl sulfoxide (JAN/USAN) Mekinist (TN) Spexotras (TN) MEKINIST トラメチニブジメチルスルホキシド付加物 (JAN) Trametinib dimethyl sulfoxide (JAN/USAN)メキニスト	Trametinib	6件:  2 , 34, 58, 195, 279, 280 💬 188. HIF-1 signaling pathway × 告示番号 日本語名 英語名  2  筋萎縮性側索硬化症 Amyotrophic lateral sclerosis 34 神経線維腫症;神経線維腫症1型;レックリングハウゼン病;神経線維腫症2型 Neurofibromatosis 58 肥大型心筋症 Hypertrophic cardiomyopathy 195 ヌーナン症候群 Noonan syndrome 279 巨大静脈奇形（頚部口腔咽頭びまん性病変） Huge venous malformation with cervical, oral and pharyngeal diffuse lesion 280 巨大動静脈奇形（頚部顔面又は四肢病変） Huge arteriovenous malformation with cervicofacial or limb lesion
190	HIF-1 signaling pathway 💬	1件: MTOR 💬 HIF-1 signaling pathway × Name Full Name MTOR mechanistic target of rapamycin kinase	Sirolimus 💬 HIF-1 signaling pathway × Name Other Names Sirolimus Sirolimus (JAN/USAN/INN) Rapamune (TN) Rapamycin (TN) FYARRO HYFTOR RAPAMUNE SIROLIMUS シロリムス (JAN) Sirolimus (JAN/USAN/INN)ラパリムス	Sirolimus	46件:  2 ,  6 , 13, 15, 17, 19, 21, 34, 35, 36, 46, 48, 49, 51, 53, 60, 61, 62, 63, 65, 66, 67, 84, 85, 86, 89, 96, 97, 98, 137, 157, 158, 192, 193, 222, 227, 256, 277, 278, 279, 280, 281, 283, 285, 300, 331 💬 190. HIF-1 signaling pathway × 告示番号 日本語名 英語名  2  筋萎縮性側索硬化症 Amyotrophic lateral sclerosis  6  パーキンソン病 Parkinson disease 13 多発性硬化症／視神経脊髄炎;多発性硬化症;視神経脊髄炎;Balo病;バロー同心円硬化症 Multiple sclerosis 15 封入体筋炎 Inclusion body myositis 17 多系統萎縮症;オリーブ橋小脳萎縮症;線条体黒質変性症;シャイ・ドレーガー症候群 Multiple system atrophy 19 ライソゾーム病;ゴーシェ病;ニーマン・ピック病A型、B型／酸性スフィンゴミエリナーゼ欠損症;ニーマン・ピック病A型、B型;ニーマン・ピック病;酸性スフィンゴミエリナーゼ欠損症;ニーマン・ピック病C型;GM1ガングリオシドーシス;GM2ガングリオシドーシス;テイ・サックス病;サンドホフ病;クラッベ病;異染性白質ジストロフィー;マルチプルサルファターゼ欠損症;ファーバー病;ムコ多糖症I型;ハーラー・シェイエ症候群;ムコ多糖症II型;ハンター症候群;ムコ多糖症III型;サンフィリポ症候群;ムコ多糖症IV型;モルキオ症候群;ムコ多糖症VI型;マロトー・ラミー病;ムコ多糖症VII型;スライ病;ムコ多糖症IX型;ヒアルロニダーゼ欠損症;シアリドーシス;ガラクトシアリドーシス;ムコリピドーシスII型、III型;α-マンノシドーシス;β-マンノシドーシス;フコシドーシス;アスパルチルグルコサミン尿症;シンドラー病／神崎病;シンドラー病;神崎病;ポンペ病;酸性リパーゼ欠損症;ダノン病;遊離シアル酸蓄積症;乳児型シアル酸蓄積症;サラ病;セロイドリポフスチノーシス;ファブリー病;シスチン症;シスチノーシス Lysosomal storage disease 21 ミトコンドリア病;慢性進行性外眼筋麻痺症候群;リー脳症;Leigh脳症;ミトコンドリア脳筋症・乳酸アシドーシス・脳卒中様発作症候群;ミオクローヌスてんかん;ピアソン症候群 Mitochondrial disease 34 神経線維腫症;神経線維腫症1型;レックリングハウゼン病;神経線維腫症2型 Neurofibromatosis 35 天疱瘡 Pemphigus 36 表皮水疱症;キンドラー症候群 Epidermolysis bullosa 46 悪性関節リウマチ Malignant rheumatoid arthritis 48 原発性抗リン脂質抗体症候群 Primary antiphospholipid syndrome 49 全身性エリテマトーデス;ループス腎炎 Systemic lupus erythematosus 51 全身性強皮症 Scleroderma 53 シェーグレン症候群 Sjogren syndrome 60 再生不良性貧血 Aplastic anemia 61 自己免疫性溶血性貧血;寒冷凝集素症;寒冷ヘモグロビン尿症;発作性寒冷ヘモグロビン尿症;エヴァンス症候群 Autoimmune hemolytic anemia 62 発作性夜間ヘモグロビン尿症 Paroxysmal nocturnal hemoglobinuria 63 免疫性血小板減少症;特発性血小板減少性紫斑病;一次性免疫性血小板減少症 Idiopathic thrombocytopenic purpura 65 原発性免疫不全症候群;X連鎖重症複合免疫不全症;細網異形成症;アデノシンデアミナーゼ欠損症;オーメン症候群;プリンヌクレオシドホスホリラーゼ欠損症;CD8欠損症;ZAP-70欠損症;MHCクラスI欠損症;MHCクラスII欠損症;1から9までに掲げるもののほか、複合免疫不全症;ウィスコット・オルドリッチ症候群;毛細血管拡張性運動失調症;ナイミーヘン染色体不安定症候群;ブルーム症候群;ICF症候群;PMS2異常症;RIDDLE症候群;シムケ症候群;ネザートン症候群;胸腺低形成症候群;ディ・ジョージ症候群;22q11.2欠失症候群;高IgE症候群;肝中心静脈閉鎖症を伴う免疫不全症;先天性角化不全症;X連鎖無ガンマグロブリン血症;分類不能型免疫不全症;高IgM症候群;IgGサブクラス欠損症;選択的IgA欠損症;特異抗体産生不全症;乳児一過性低ガンマグロブリン血症;24から30までに掲げるもののほか、液性免疫不全を主とする疾患;チェディアック・東症候群;X連鎖リンパ増殖症候群;自己免疫性リンパ増殖症候群;32から34までに掲げるもののほか、免疫調整障害;家族性血球貪食症候群;家族性血球貪食性リンパ組織球症;カンジダ感染と外胚葉形成異常を伴う自己免疫性多腺性内分泌不全症;IPEX症候群;CD25欠損症;ITCH欠損症;重症先天性好中球減少症;周期性好中球減少症;36及び37に掲げるもののほか、慢性の経過をたどる好中球減少症;p14欠損症;糖原病Ib型;白血球接着不全症;シュワッハマン・ダイアモンド症候群;慢性肉芽腫症;ミエロペルオキシダーゼ欠損症;メンデル遺伝型マイコバクテリア易感染症;39から43までに掲げるもののほか、白血球機能異常;免疫不全を伴う無汗性外胚葉形成異常症;IRAK4欠損症;MyD88欠損症;慢性皮膚粘膜カンジダ症;45から48までに掲げるもののほか、自然免疫異常;WHIM症候群;先天性補体欠損症;C1q欠損症;C1r欠損症;C1s欠損症;C2欠損症;C3欠損症;C4欠損症;C5欠損症;C6欠損症;C7欠損症;C8欠損症;C9欠損症;遺伝性血管性浮腫（C1インヒビター欠損症）;50及び51に掲げるもののほか、先天性補体欠損症;Factor D欠損症;Factor I欠損症;Factor H欠損症;Properdin欠損症;MASP1欠損症;MASP2欠損症;3MC症候群;Ficolin3関連免疫不全症 Primary immunodeficiency 66 IgA腎症 IgA nephropathy 67 多発性嚢胞腎;常染色体優性多発性嚢胞腎;常染色体劣性多発性嚢胞腎 Polycystic kidney disease 84 サルコイドーシス Sarcoidosis 85 特発性間質性肺炎;特発性肺線維症;特発性非特異性間質性肺炎;呼吸細気管支炎を伴う間質性肺疾患;剥離性間質性肺炎;特発性器質化肺炎;急性間質性肺炎;特発性リンパ球性間質性肺炎;特発性胸膜肺実質線維弾性症;特発性上葉優位型肺線維症 Idiopathic interstitial pneumonia 86 肺動脈性肺高血圧症 Pulmonary arterial hypertension 89 リンパ脈管筋腫症 Lymphangioleiomyomatosis 96 クローン病;回腸末端炎;炎症性腸疾患 Crohn disease 97 潰瘍性大腸炎;炎症性腸疾患 Ulcerative colitis 98 好酸球性消化管疾患;好酸球性消化管疾患（新生児-乳児）;食物蛋白誘発胃腸炎;好酸球性消化管疾患（小児-成人）;好酸球性食道炎;好酸球性胃腸炎 Eosinophilic gastro-intestinal disorder 137 限局性皮質異形成 Focal cortical dysplasia 157 スタージ・ウェーバー症候群 Sturge-Weber syndrome 158 結節性硬化症 Tuberous sclerosis 192 コケイン症候群 Cockayne syndrome 193 プラダー・ウィリ症候群 Prader-Willi syndrome 222 一次性ネフローゼ症候群;微小変化型ネフローゼ症候群;膜性腎症;巣状分節性糸球体硬化症;膜性増殖性糸球体腎炎 Primary nephrotic syndrome 227 オスラー病;遺伝性出血性末梢血管拡張症 Osler disease 256 筋型糖原病;糖原病0型;糖原病II型;ポンペ病;糖原病III型;コーリー病;フォーブズ病;糖原病IV型;アンダースン病;アンダーソン病;糖原病V型;マッカードル病;糖原病VII型;垂井病;糖原病IXd型;PGK欠損症;糖原病X型;糖原病XI型;Kanno病;糖原病XII型;糖原病XIII型;糖原病XIV型;糖原病XV型 Muscle glycogenosis 277 リンパ管腫症／ゴーハム病;リンパ管腫症;びまん性リンパ管腫症;ゴーハム病;ゴーハム・スタウト症候群;大量骨溶解症 Lymphangiomatosis 278 巨大リンパ管奇形（頚部顔面病変） Huge lymphatic malformation with cervicofacial lesion 279 巨大静脈奇形（頚部口腔咽頭びまん性病変） Huge venous malformation with cervical, oral and pharyngeal diffuse lesion 280 巨大動静脈奇形（頚部顔面又は四肢病変） Huge arteriovenous malformation with cervicofacial or limb lesion 281 クリッペル・トレノネー・ウェーバー症候群;クリッペル・トレノネー症候群;パークスウェーバー症候群 Klippel-Trenaunay-Weber syndrome 283 後天性赤芽球癆 Acquired pure red cell aplasia 285 ファンコニ貧血 Fanconi anemia 300 IgG4関連疾患;IgG4関連疾患包括;自己免疫性膵炎;IgG4関連硬化性胆管炎;IgG4関連涙腺・眼窩及び唾液腺病変;IgG4関連腎臓病 IgG4-related disease 331 特発性多中心性キャッスルマン病 Idiopathic multicentric castleman disease
191	HIF-1 signaling pathway 💬	1件: PIK3CA_B_D 💬 HIF-1 signaling pathway × Name Full Name PIK3CA_B_D	Alpelisib 💬 HIF-1 signaling pathway × Name Other Names Alpelisib Alpelisib (JAN/USAN/INN) Piqray (TN) Vijoice (TN) PIQRAY VIJOICE アルペリシブ (JAN) Alpelisib (JAN/USAN/INN)	Alpelisib	4件: 138, 278, 279, 280 💬 191. HIF-1 signaling pathway × 告示番号 日本語名 英語名 138 神経細胞移動異常症;滑脳症;異所性灰白質;多小脳回;敷石様皮質異形成;裂脳症;孔脳症;ミラー・ディカー症候群 Nerve cell migration disorder 278 巨大リンパ管奇形（頚部顔面病変） Huge lymphatic malformation with cervicofacial lesion 279 巨大静脈奇形（頚部口腔咽頭びまん性病変） Huge venous malformation with cervical, oral and pharyngeal diffuse lesion 280 巨大動静脈奇形（頚部顔面又は四肢病変） Huge arteriovenous malformation with cervicofacial or limb lesion
192	Hormone signaling 💬	1件: PIK3CA_B_D 💬 Hormone signaling × Name Full Name PIK3CA_B_D	Alpelisib 💬 Hormone signaling × Name Other Names Alpelisib Alpelisib (JAN/USAN/INN) Piqray (TN) Vijoice (TN) PIQRAY VIJOICE アルペリシブ (JAN) Alpelisib (JAN/USAN/INN)	Alpelisib	4件: 138, 278, 279, 280 💬 192. Hormone signaling × 告示番号 日本語名 英語名 138 神経細胞移動異常症;滑脳症;異所性灰白質;多小脳回;敷石様皮質異形成;裂脳症;孔脳症;ミラー・ディカー症候群 Nerve cell migration disorder 278 巨大リンパ管奇形（頚部顔面病変） Huge lymphatic malformation with cervicofacial lesion 279 巨大静脈奇形（頚部口腔咽頭びまん性病変） Huge venous malformation with cervical, oral and pharyngeal diffuse lesion 280 巨大動静脈奇形（頚部顔面又は四肢病変） Huge arteriovenous malformation with cervicofacial or limb lesion
193	Human cytomegalovirus infection 💬	2件: MAP2K1, MAP2K2 💬 Human cytomegalovirus infection × Name Full Name MAP2K1 mitogen-activated protein kinase kinase 1 MAP2K2 mitogen-activated protein kinase kinase 2	Mirdametinib 💬 Human cytomegalovirus infection × Name Other Names Mirdametinib Mirdametinib (USAN) Gomekli (TN) GOMEKLI ミルダメチニブ Mirdametinib (USAN)	Mirdametinib	4件: 34, 278, 279, 280 💬 193. Human cytomegalovirus infection × 告示番号 日本語名 英語名 34 神経線維腫症;神経線維腫症1型;レックリングハウゼン病;神経線維腫症2型 Neurofibromatosis 278 巨大リンパ管奇形（頚部顔面病変） Huge lymphatic malformation with cervicofacial lesion 279 巨大静脈奇形（頚部口腔咽頭びまん性病変） Huge venous malformation with cervical, oral and pharyngeal diffuse lesion 280 巨大動静脈奇形（頚部顔面又は四肢病変） Huge arteriovenous malformation with cervicofacial or limb lesion
194	Human cytomegalovirus infection 💬	2件: MAP2K1, MAP2K2 💬 Human cytomegalovirus infection × Name Full Name MAP2K1 mitogen-activated protein kinase kinase 1 MAP2K2 mitogen-activated protein kinase kinase 2	Trametinib 💬 Human cytomegalovirus infection × Name Other Names Trametinib Trametinib (USAN) トラメチニブ Trametinib (USAN)	Trametinib	6件:  2 , 34, 58, 195, 279, 280 💬 194. Human cytomegalovirus infection × 告示番号 日本語名 英語名  2  筋萎縮性側索硬化症 Amyotrophic lateral sclerosis 34 神経線維腫症;神経線維腫症1型;レックリングハウゼン病;神経線維腫症2型 Neurofibromatosis 58 肥大型心筋症 Hypertrophic cardiomyopathy 195 ヌーナン症候群 Noonan syndrome 279 巨大静脈奇形（頚部口腔咽頭びまん性病変） Huge venous malformation with cervical, oral and pharyngeal diffuse lesion 280 巨大動静脈奇形（頚部顔面又は四肢病変） Huge arteriovenous malformation with cervicofacial or limb lesion
195	Human cytomegalovirus infection 💬	2件: MAP2K1, MAP2K2 💬 Human cytomegalovirus infection × Name Full Name MAP2K1 mitogen-activated protein kinase kinase 1 MAP2K2 mitogen-activated protein kinase kinase 2	Trametinib dimethyl sulfoxide 💬 Human cytomegalovirus infection × Name Other Names Trametinib dimethyl sulfoxide Trametinib dimethyl sulfoxide (JAN/USAN) Mekinist (TN) Spexotras (TN) MEKINIST トラメチニブジメチルスルホキシド付加物 (JAN) Trametinib dimethyl sulfoxide (JAN/USAN)メキニスト	Trametinib	6件:  2 , 34, 58, 195, 279, 280 💬 194. Human cytomegalovirus infection × 告示番号 日本語名 英語名  2  筋萎縮性側索硬化症 Amyotrophic lateral sclerosis 34 神経線維腫症;神経線維腫症1型;レックリングハウゼン病;神経線維腫症2型 Neurofibromatosis 58 肥大型心筋症 Hypertrophic cardiomyopathy 195 ヌーナン症候群 Noonan syndrome 279 巨大静脈奇形（頚部口腔咽頭びまん性病変） Huge venous malformation with cervical, oral and pharyngeal diffuse lesion 280 巨大動静脈奇形（頚部顔面又は四肢病変） Huge arteriovenous malformation with cervicofacial or limb lesion
196	Human cytomegalovirus infection 💬	1件: MTOR 💬 Human cytomegalovirus infection × Name Full Name MTOR mechanistic target of rapamycin kinase	Sirolimus 💬 Human cytomegalovirus infection × Name Other Names Sirolimus Sirolimus (JAN/USAN/INN) Rapamune (TN) Rapamycin (TN) FYARRO HYFTOR RAPAMUNE SIROLIMUS シロリムス (JAN) Sirolimus (JAN/USAN/INN)ラパリムス	Sirolimus	46件:  2 ,  6 , 13, 15, 17, 19, 21, 34, 35, 36, 46, 48, 49, 51, 53, 60, 61, 62, 63, 65, 66, 67, 84, 85, 86, 89, 96, 97, 98, 137, 157, 158, 192, 193, 222, 227, 256, 277, 278, 279, 280, 281, 283, 285, 300, 331 💬 196. Human cytomegalovirus infection × 告示番号 日本語名 英語名  2  筋萎縮性側索硬化症 Amyotrophic lateral sclerosis  6  パーキンソン病 Parkinson disease 13 多発性硬化症／視神経脊髄炎;多発性硬化症;視神経脊髄炎;Balo病;バロー同心円硬化症 Multiple sclerosis 15 封入体筋炎 Inclusion body myositis 17 多系統萎縮症;オリーブ橋小脳萎縮症;線条体黒質変性症;シャイ・ドレーガー症候群 Multiple system atrophy 19 ライソゾーム病;ゴーシェ病;ニーマン・ピック病A型、B型／酸性スフィンゴミエリナーゼ欠損症;ニーマン・ピック病A型、B型;ニーマン・ピック病;酸性スフィンゴミエリナーゼ欠損症;ニーマン・ピック病C型;GM1ガングリオシドーシス;GM2ガングリオシドーシス;テイ・サックス病;サンドホフ病;クラッベ病;異染性白質ジストロフィー;マルチプルサルファターゼ欠損症;ファーバー病;ムコ多糖症I型;ハーラー・シェイエ症候群;ムコ多糖症II型;ハンター症候群;ムコ多糖症III型;サンフィリポ症候群;ムコ多糖症IV型;モルキオ症候群;ムコ多糖症VI型;マロトー・ラミー病;ムコ多糖症VII型;スライ病;ムコ多糖症IX型;ヒアルロニダーゼ欠損症;シアリドーシス;ガラクトシアリドーシス;ムコリピドーシスII型、III型;α-マンノシドーシス;β-マンノシドーシス;フコシドーシス;アスパルチルグルコサミン尿症;シンドラー病／神崎病;シンドラー病;神崎病;ポンペ病;酸性リパーゼ欠損症;ダノン病;遊離シアル酸蓄積症;乳児型シアル酸蓄積症;サラ病;セロイドリポフスチノーシス;ファブリー病;シスチン症;シスチノーシス Lysosomal storage disease 21 ミトコンドリア病;慢性進行性外眼筋麻痺症候群;リー脳症;Leigh脳症;ミトコンドリア脳筋症・乳酸アシドーシス・脳卒中様発作症候群;ミオクローヌスてんかん;ピアソン症候群 Mitochondrial disease 34 神経線維腫症;神経線維腫症1型;レックリングハウゼン病;神経線維腫症2型 Neurofibromatosis 35 天疱瘡 Pemphigus 36 表皮水疱症;キンドラー症候群 Epidermolysis bullosa 46 悪性関節リウマチ Malignant rheumatoid arthritis 48 原発性抗リン脂質抗体症候群 Primary antiphospholipid syndrome 49 全身性エリテマトーデス;ループス腎炎 Systemic lupus erythematosus 51 全身性強皮症 Scleroderma 53 シェーグレン症候群 Sjogren syndrome 60 再生不良性貧血 Aplastic anemia 61 自己免疫性溶血性貧血;寒冷凝集素症;寒冷ヘモグロビン尿症;発作性寒冷ヘモグロビン尿症;エヴァンス症候群 Autoimmune hemolytic anemia 62 発作性夜間ヘモグロビン尿症 Paroxysmal nocturnal hemoglobinuria 63 免疫性血小板減少症;特発性血小板減少性紫斑病;一次性免疫性血小板減少症 Idiopathic thrombocytopenic purpura 65 原発性免疫不全症候群;X連鎖重症複合免疫不全症;細網異形成症;アデノシンデアミナーゼ欠損症;オーメン症候群;プリンヌクレオシドホスホリラーゼ欠損症;CD8欠損症;ZAP-70欠損症;MHCクラスI欠損症;MHCクラスII欠損症;1から9までに掲げるもののほか、複合免疫不全症;ウィスコット・オルドリッチ症候群;毛細血管拡張性運動失調症;ナイミーヘン染色体不安定症候群;ブルーム症候群;ICF症候群;PMS2異常症;RIDDLE症候群;シムケ症候群;ネザートン症候群;胸腺低形成症候群;ディ・ジョージ症候群;22q11.2欠失症候群;高IgE症候群;肝中心静脈閉鎖症を伴う免疫不全症;先天性角化不全症;X連鎖無ガンマグロブリン血症;分類不能型免疫不全症;高IgM症候群;IgGサブクラス欠損症;選択的IgA欠損症;特異抗体産生不全症;乳児一過性低ガンマグロブリン血症;24から30までに掲げるもののほか、液性免疫不全を主とする疾患;チェディアック・東症候群;X連鎖リンパ増殖症候群;自己免疫性リンパ増殖症候群;32から34までに掲げるもののほか、免疫調整障害;家族性血球貪食症候群;家族性血球貪食性リンパ組織球症;カンジダ感染と外胚葉形成異常を伴う自己免疫性多腺性内分泌不全症;IPEX症候群;CD25欠損症;ITCH欠損症;重症先天性好中球減少症;周期性好中球減少症;36及び37に掲げるもののほか、慢性の経過をたどる好中球減少症;p14欠損症;糖原病Ib型;白血球接着不全症;シュワッハマン・ダイアモンド症候群;慢性肉芽腫症;ミエロペルオキシダーゼ欠損症;メンデル遺伝型マイコバクテリア易感染症;39から43までに掲げるもののほか、白血球機能異常;免疫不全を伴う無汗性外胚葉形成異常症;IRAK4欠損症;MyD88欠損症;慢性皮膚粘膜カンジダ症;45から48までに掲げるもののほか、自然免疫異常;WHIM症候群;先天性補体欠損症;C1q欠損症;C1r欠損症;C1s欠損症;C2欠損症;C3欠損症;C4欠損症;C5欠損症;C6欠損症;C7欠損症;C8欠損症;C9欠損症;遺伝性血管性浮腫（C1インヒビター欠損症）;50及び51に掲げるもののほか、先天性補体欠損症;Factor D欠損症;Factor I欠損症;Factor H欠損症;Properdin欠損症;MASP1欠損症;MASP2欠損症;3MC症候群;Ficolin3関連免疫不全症 Primary immunodeficiency 66 IgA腎症 IgA nephropathy 67 多発性嚢胞腎;常染色体優性多発性嚢胞腎;常染色体劣性多発性嚢胞腎 Polycystic kidney disease 84 サルコイドーシス Sarcoidosis 85 特発性間質性肺炎;特発性肺線維症;特発性非特異性間質性肺炎;呼吸細気管支炎を伴う間質性肺疾患;剥離性間質性肺炎;特発性器質化肺炎;急性間質性肺炎;特発性リンパ球性間質性肺炎;特発性胸膜肺実質線維弾性症;特発性上葉優位型肺線維症 Idiopathic interstitial pneumonia 86 肺動脈性肺高血圧症 Pulmonary arterial hypertension 89 リンパ脈管筋腫症 Lymphangioleiomyomatosis 96 クローン病;回腸末端炎;炎症性腸疾患 Crohn disease 97 潰瘍性大腸炎;炎症性腸疾患 Ulcerative colitis 98 好酸球性消化管疾患;好酸球性消化管疾患（新生児-乳児）;食物蛋白誘発胃腸炎;好酸球性消化管疾患（小児-成人）;好酸球性食道炎;好酸球性胃腸炎 Eosinophilic gastro-intestinal disorder 137 限局性皮質異形成 Focal cortical dysplasia 157 スタージ・ウェーバー症候群 Sturge-Weber syndrome 158 結節性硬化症 Tuberous sclerosis 192 コケイン症候群 Cockayne syndrome 193 プラダー・ウィリ症候群 Prader-Willi syndrome 222 一次性ネフローゼ症候群;微小変化型ネフローゼ症候群;膜性腎症;巣状分節性糸球体硬化症;膜性増殖性糸球体腎炎 Primary nephrotic syndrome 227 オスラー病;遺伝性出血性末梢血管拡張症 Osler disease 256 筋型糖原病;糖原病0型;糖原病II型;ポンペ病;糖原病III型;コーリー病;フォーブズ病;糖原病IV型;アンダースン病;アンダーソン病;糖原病V型;マッカードル病;糖原病VII型;垂井病;糖原病IXd型;PGK欠損症;糖原病X型;糖原病XI型;Kanno病;糖原病XII型;糖原病XIII型;糖原病XIV型;糖原病XV型 Muscle glycogenosis 277 リンパ管腫症／ゴーハム病;リンパ管腫症;びまん性リンパ管腫症;ゴーハム病;ゴーハム・スタウト症候群;大量骨溶解症 Lymphangiomatosis 278 巨大リンパ管奇形（頚部顔面病変） Huge lymphatic malformation with cervicofacial lesion 279 巨大静脈奇形（頚部口腔咽頭びまん性病変） Huge venous malformation with cervical, oral and pharyngeal diffuse lesion 280 巨大動静脈奇形（頚部顔面又は四肢病変） Huge arteriovenous malformation with cervicofacial or limb lesion 281 クリッペル・トレノネー・ウェーバー症候群;クリッペル・トレノネー症候群;パークスウェーバー症候群 Klippel-Trenaunay-Weber syndrome 283 後天性赤芽球癆 Acquired pure red cell aplasia 285 ファンコニ貧血 Fanconi anemia 300 IgG4関連疾患;IgG4関連疾患包括;自己免疫性膵炎;IgG4関連硬化性胆管炎;IgG4関連涙腺・眼窩及び唾液腺病変;IgG4関連腎臓病 IgG4-related disease 331 特発性多中心性キャッスルマン病 Idiopathic multicentric castleman disease
197	Human cytomegalovirus infection 💬	1件: PIK3CA_B_D 💬 Human cytomegalovirus infection × Name Full Name PIK3CA_B_D	Alpelisib 💬 Human cytomegalovirus infection × Name Other Names Alpelisib Alpelisib (JAN/USAN/INN) Piqray (TN) Vijoice (TN) PIQRAY VIJOICE アルペリシブ (JAN) Alpelisib (JAN/USAN/INN)	Alpelisib	4件: 138, 278, 279, 280 💬 197. Human cytomegalovirus infection × 告示番号 日本語名 英語名 138 神経細胞移動異常症;滑脳症;異所性灰白質;多小脳回;敷石様皮質異形成;裂脳症;孔脳症;ミラー・ディカー症候群 Nerve cell migration disorder 278 巨大リンパ管奇形（頚部顔面病変） Huge lymphatic malformation with cervicofacial lesion 279 巨大静脈奇形（頚部口腔咽頭びまん性病変） Huge venous malformation with cervical, oral and pharyngeal diffuse lesion 280 巨大動静脈奇形（頚部顔面又は四肢病変） Huge arteriovenous malformation with cervicofacial or limb lesion
198	Human immunodeficiency virus 1 infection 💬	2件: MAP2K1, MAP2K2 💬 Human immunodeficiency virus 1 infection × Name Full Name MAP2K1 mitogen-activated protein kinase kinase 1 MAP2K2 mitogen-activated protein kinase kinase 2	Mirdametinib 💬 Human immunodeficiency virus 1 infection × Name Other Names Mirdametinib Mirdametinib (USAN) Gomekli (TN) GOMEKLI ミルダメチニブ Mirdametinib (USAN)	Mirdametinib	4件: 34, 278, 279, 280 💬 198. Human immunodeficiency virus 1 infection × 告示番号 日本語名 英語名 34 神経線維腫症;神経線維腫症1型;レックリングハウゼン病;神経線維腫症2型 Neurofibromatosis 278 巨大リンパ管奇形（頚部顔面病変） Huge lymphatic malformation with cervicofacial lesion 279 巨大静脈奇形（頚部口腔咽頭びまん性病変） Huge venous malformation with cervical, oral and pharyngeal diffuse lesion 280 巨大動静脈奇形（頚部顔面又は四肢病変） Huge arteriovenous malformation with cervicofacial or limb lesion
199	Human immunodeficiency virus 1 infection 💬	2件: MAP2K1, MAP2K2 💬 Human immunodeficiency virus 1 infection × Name Full Name MAP2K1 mitogen-activated protein kinase kinase 1 MAP2K2 mitogen-activated protein kinase kinase 2	Trametinib 💬 Human immunodeficiency virus 1 infection × Name Other Names Trametinib Trametinib (USAN) トラメチニブ Trametinib (USAN)	Trametinib	6件:  2 , 34, 58, 195, 279, 280 💬 199. Human immunodeficiency virus 1 infection × 告示番号 日本語名 英語名  2  筋萎縮性側索硬化症 Amyotrophic lateral sclerosis 34 神経線維腫症;神経線維腫症1型;レックリングハウゼン病;神経線維腫症2型 Neurofibromatosis 58 肥大型心筋症 Hypertrophic cardiomyopathy 195 ヌーナン症候群 Noonan syndrome 279 巨大静脈奇形（頚部口腔咽頭びまん性病変） Huge venous malformation with cervical, oral and pharyngeal diffuse lesion 280 巨大動静脈奇形（頚部顔面又は四肢病変） Huge arteriovenous malformation with cervicofacial or limb lesion
200	Human immunodeficiency virus 1 infection 💬	2件: MAP2K1, MAP2K2 💬 Human immunodeficiency virus 1 infection × Name Full Name MAP2K1 mitogen-activated protein kinase kinase 1 MAP2K2 mitogen-activated protein kinase kinase 2	Trametinib dimethyl sulfoxide 💬 Human immunodeficiency virus 1 infection × Name Other Names Trametinib dimethyl sulfoxide Trametinib dimethyl sulfoxide (JAN/USAN) Mekinist (TN) Spexotras (TN) MEKINIST トラメチニブジメチルスルホキシド付加物 (JAN) Trametinib dimethyl sulfoxide (JAN/USAN)メキニスト	Trametinib	6件:  2 , 34, 58, 195, 279, 280 💬 199. Human immunodeficiency virus 1 infection × 告示番号 日本語名 英語名  2  筋萎縮性側索硬化症 Amyotrophic lateral sclerosis 34 神経線維腫症;神経線維腫症1型;レックリングハウゼン病;神経線維腫症2型 Neurofibromatosis 58 肥大型心筋症 Hypertrophic cardiomyopathy 195 ヌーナン症候群 Noonan syndrome 279 巨大静脈奇形（頚部口腔咽頭びまん性病変） Huge venous malformation with cervical, oral and pharyngeal diffuse lesion 280 巨大動静脈奇形（頚部顔面又は四肢病変） Huge arteriovenous malformation with cervicofacial or limb lesion
201	Human immunodeficiency virus 1 infection 💬	1件: MTOR 💬 Human immunodeficiency virus 1 infection × Name Full Name MTOR mechanistic target of rapamycin kinase	Sirolimus 💬 Human immunodeficiency virus 1 infection × Name Other Names Sirolimus Sirolimus (JAN/USAN/INN) Rapamune (TN) Rapamycin (TN) FYARRO HYFTOR RAPAMUNE SIROLIMUS シロリムス (JAN) Sirolimus (JAN/USAN/INN)ラパリムス	Sirolimus	46件:  2 ,  6 , 13, 15, 17, 19, 21, 34, 35, 36, 46, 48, 49, 51, 53, 60, 61, 62, 63, 65, 66, 67, 84, 85, 86, 89, 96, 97, 98, 137, 157, 158, 192, 193, 222, 227, 256, 277, 278, 279, 280, 281, 283, 285, 300, 331 💬 201. Human immunodeficiency virus 1 infection × 告示番号 日本語名 英語名  2  筋萎縮性側索硬化症 Amyotrophic lateral sclerosis  6  パーキンソン病 Parkinson disease 13 多発性硬化症／視神経脊髄炎;多発性硬化症;視神経脊髄炎;Balo病;バロー同心円硬化症 Multiple sclerosis 15 封入体筋炎 Inclusion body myositis 17 多系統萎縮症;オリーブ橋小脳萎縮症;線条体黒質変性症;シャイ・ドレーガー症候群 Multiple system atrophy 19 ライソゾーム病;ゴーシェ病;ニーマン・ピック病A型、B型／酸性スフィンゴミエリナーゼ欠損症;ニーマン・ピック病A型、B型;ニーマン・ピック病;酸性スフィンゴミエリナーゼ欠損症;ニーマン・ピック病C型;GM1ガングリオシドーシス;GM2ガングリオシドーシス;テイ・サックス病;サンドホフ病;クラッベ病;異染性白質ジストロフィー;マルチプルサルファターゼ欠損症;ファーバー病;ムコ多糖症I型;ハーラー・シェイエ症候群;ムコ多糖症II型;ハンター症候群;ムコ多糖症III型;サンフィリポ症候群;ムコ多糖症IV型;モルキオ症候群;ムコ多糖症VI型;マロトー・ラミー病;ムコ多糖症VII型;スライ病;ムコ多糖症IX型;ヒアルロニダーゼ欠損症;シアリドーシス;ガラクトシアリドーシス;ムコリピドーシスII型、III型;α-マンノシドーシス;β-マンノシドーシス;フコシドーシス;アスパルチルグルコサミン尿症;シンドラー病／神崎病;シンドラー病;神崎病;ポンペ病;酸性リパーゼ欠損症;ダノン病;遊離シアル酸蓄積症;乳児型シアル酸蓄積症;サラ病;セロイドリポフスチノーシス;ファブリー病;シスチン症;シスチノーシス Lysosomal storage disease 21 ミトコンドリア病;慢性進行性外眼筋麻痺症候群;リー脳症;Leigh脳症;ミトコンドリア脳筋症・乳酸アシドーシス・脳卒中様発作症候群;ミオクローヌスてんかん;ピアソン症候群 Mitochondrial disease 34 神経線維腫症;神経線維腫症1型;レックリングハウゼン病;神経線維腫症2型 Neurofibromatosis 35 天疱瘡 Pemphigus 36 表皮水疱症;キンドラー症候群 Epidermolysis bullosa 46 悪性関節リウマチ Malignant rheumatoid arthritis 48 原発性抗リン脂質抗体症候群 Primary antiphospholipid syndrome 49 全身性エリテマトーデス;ループス腎炎 Systemic lupus erythematosus 51 全身性強皮症 Scleroderma 53 シェーグレン症候群 Sjogren syndrome 60 再生不良性貧血 Aplastic anemia 61 自己免疫性溶血性貧血;寒冷凝集素症;寒冷ヘモグロビン尿症;発作性寒冷ヘモグロビン尿症;エヴァンス症候群 Autoimmune hemolytic anemia 62 発作性夜間ヘモグロビン尿症 Paroxysmal nocturnal hemoglobinuria 63 免疫性血小板減少症;特発性血小板減少性紫斑病;一次性免疫性血小板減少症 Idiopathic thrombocytopenic purpura 65 原発性免疫不全症候群;X連鎖重症複合免疫不全症;細網異形成症;アデノシンデアミナーゼ欠損症;オーメン症候群;プリンヌクレオシドホスホリラーゼ欠損症;CD8欠損症;ZAP-70欠損症;MHCクラスI欠損症;MHCクラスII欠損症;1から9までに掲げるもののほか、複合免疫不全症;ウィスコット・オルドリッチ症候群;毛細血管拡張性運動失調症;ナイミーヘン染色体不安定症候群;ブルーム症候群;ICF症候群;PMS2異常症;RIDDLE症候群;シムケ症候群;ネザートン症候群;胸腺低形成症候群;ディ・ジョージ症候群;22q11.2欠失症候群;高IgE症候群;肝中心静脈閉鎖症を伴う免疫不全症;先天性角化不全症;X連鎖無ガンマグロブリン血症;分類不能型免疫不全症;高IgM症候群;IgGサブクラス欠損症;選択的IgA欠損症;特異抗体産生不全症;乳児一過性低ガンマグロブリン血症;24から30までに掲げるもののほか、液性免疫不全を主とする疾患;チェディアック・東症候群;X連鎖リンパ増殖症候群;自己免疫性リンパ増殖症候群;32から34までに掲げるもののほか、免疫調整障害;家族性血球貪食症候群;家族性血球貪食性リンパ組織球症;カンジダ感染と外胚葉形成異常を伴う自己免疫性多腺性内分泌不全症;IPEX症候群;CD25欠損症;ITCH欠損症;重症先天性好中球減少症;周期性好中球減少症;36及び37に掲げるもののほか、慢性の経過をたどる好中球減少症;p14欠損症;糖原病Ib型;白血球接着不全症;シュワッハマン・ダイアモンド症候群;慢性肉芽腫症;ミエロペルオキシダーゼ欠損症;メンデル遺伝型マイコバクテリア易感染症;39から43までに掲げるもののほか、白血球機能異常;免疫不全を伴う無汗性外胚葉形成異常症;IRAK4欠損症;MyD88欠損症;慢性皮膚粘膜カンジダ症;45から48までに掲げるもののほか、自然免疫異常;WHIM症候群;先天性補体欠損症;C1q欠損症;C1r欠損症;C1s欠損症;C2欠損症;C3欠損症;C4欠損症;C5欠損症;C6欠損症;C7欠損症;C8欠損症;C9欠損症;遺伝性血管性浮腫（C1インヒビター欠損症）;50及び51に掲げるもののほか、先天性補体欠損症;Factor D欠損症;Factor I欠損症;Factor H欠損症;Properdin欠損症;MASP1欠損症;MASP2欠損症;3MC症候群;Ficolin3関連免疫不全症 Primary immunodeficiency 66 IgA腎症 IgA nephropathy 67 多発性嚢胞腎;常染色体優性多発性嚢胞腎;常染色体劣性多発性嚢胞腎 Polycystic kidney disease 84 サルコイドーシス Sarcoidosis 85 特発性間質性肺炎;特発性肺線維症;特発性非特異性間質性肺炎;呼吸細気管支炎を伴う間質性肺疾患;剥離性間質性肺炎;特発性器質化肺炎;急性間質性肺炎;特発性リンパ球性間質性肺炎;特発性胸膜肺実質線維弾性症;特発性上葉優位型肺線維症 Idiopathic interstitial pneumonia 86 肺動脈性肺高血圧症 Pulmonary arterial hypertension 89 リンパ脈管筋腫症 Lymphangioleiomyomatosis 96 クローン病;回腸末端炎;炎症性腸疾患 Crohn disease 97 潰瘍性大腸炎;炎症性腸疾患 Ulcerative colitis 98 好酸球性消化管疾患;好酸球性消化管疾患（新生児-乳児）;食物蛋白誘発胃腸炎;好酸球性消化管疾患（小児-成人）;好酸球性食道炎;好酸球性胃腸炎 Eosinophilic gastro-intestinal disorder 137 限局性皮質異形成 Focal cortical dysplasia 157 スタージ・ウェーバー症候群 Sturge-Weber syndrome 158 結節性硬化症 Tuberous sclerosis 192 コケイン症候群 Cockayne syndrome 193 プラダー・ウィリ症候群 Prader-Willi syndrome 222 一次性ネフローゼ症候群;微小変化型ネフローゼ症候群;膜性腎症;巣状分節性糸球体硬化症;膜性増殖性糸球体腎炎 Primary nephrotic syndrome 227 オスラー病;遺伝性出血性末梢血管拡張症 Osler disease 256 筋型糖原病;糖原病0型;糖原病II型;ポンペ病;糖原病III型;コーリー病;フォーブズ病;糖原病IV型;アンダースン病;アンダーソン病;糖原病V型;マッカードル病;糖原病VII型;垂井病;糖原病IXd型;PGK欠損症;糖原病X型;糖原病XI型;Kanno病;糖原病XII型;糖原病XIII型;糖原病XIV型;糖原病XV型 Muscle glycogenosis 277 リンパ管腫症／ゴーハム病;リンパ管腫症;びまん性リンパ管腫症;ゴーハム病;ゴーハム・スタウト症候群;大量骨溶解症 Lymphangiomatosis 278 巨大リンパ管奇形（頚部顔面病変） Huge lymphatic malformation with cervicofacial lesion 279 巨大静脈奇形（頚部口腔咽頭びまん性病変） Huge venous malformation with cervical, oral and pharyngeal diffuse lesion 280 巨大動静脈奇形（頚部顔面又は四肢病変） Huge arteriovenous malformation with cervicofacial or limb lesion 281 クリッペル・トレノネー・ウェーバー症候群;クリッペル・トレノネー症候群;パークスウェーバー症候群 Klippel-Trenaunay-Weber syndrome 283 後天性赤芽球癆 Acquired pure red cell aplasia 285 ファンコニ貧血 Fanconi anemia 300 IgG4関連疾患;IgG4関連疾患包括;自己免疫性膵炎;IgG4関連硬化性胆管炎;IgG4関連涙腺・眼窩及び唾液腺病変;IgG4関連腎臓病 IgG4-related disease 331 特発性多中心性キャッスルマン病 Idiopathic multicentric castleman disease
202	Human immunodeficiency virus 1 infection 💬	1件: PIK3CA_B_D 💬 Human immunodeficiency virus 1 infection × Name Full Name PIK3CA_B_D	Alpelisib 💬 Human immunodeficiency virus 1 infection × Name Other Names Alpelisib Alpelisib (JAN/USAN/INN) Piqray (TN) Vijoice (TN) PIQRAY VIJOICE アルペリシブ (JAN) Alpelisib (JAN/USAN/INN)	Alpelisib	4件: 138, 278, 279, 280 💬 202. Human immunodeficiency virus 1 infection × 告示番号 日本語名 英語名 138 神経細胞移動異常症;滑脳症;異所性灰白質;多小脳回;敷石様皮質異形成;裂脳症;孔脳症;ミラー・ディカー症候群 Nerve cell migration disorder 278 巨大リンパ管奇形（頚部顔面病変） Huge lymphatic malformation with cervicofacial lesion 279 巨大静脈奇形（頚部口腔咽頭びまん性病変） Huge venous malformation with cervical, oral and pharyngeal diffuse lesion 280 巨大動静脈奇形（頚部顔面又は四肢病変） Huge arteriovenous malformation with cervicofacial or limb lesion
203	Human papillomavirus infection 💬	2件: MAP2K1, MAP2K2 💬 Human papillomavirus infection × Name Full Name MAP2K1 mitogen-activated protein kinase kinase 1 MAP2K2 mitogen-activated protein kinase kinase 2	Mirdametinib 💬 Human papillomavirus infection × Name Other Names Mirdametinib Mirdametinib (USAN) Gomekli (TN) GOMEKLI ミルダメチニブ Mirdametinib (USAN)	Mirdametinib	4件: 34, 278, 279, 280 💬 203. Human papillomavirus infection × 告示番号 日本語名 英語名 34 神経線維腫症;神経線維腫症1型;レックリングハウゼン病;神経線維腫症2型 Neurofibromatosis 278 巨大リンパ管奇形（頚部顔面病変） Huge lymphatic malformation with cervicofacial lesion 279 巨大静脈奇形（頚部口腔咽頭びまん性病変） Huge venous malformation with cervical, oral and pharyngeal diffuse lesion 280 巨大動静脈奇形（頚部顔面又は四肢病変） Huge arteriovenous malformation with cervicofacial or limb lesion
204	Human papillomavirus infection 💬	2件: MAP2K1, MAP2K2 💬 Human papillomavirus infection × Name Full Name MAP2K1 mitogen-activated protein kinase kinase 1 MAP2K2 mitogen-activated protein kinase kinase 2	Trametinib 💬 Human papillomavirus infection × Name Other Names Trametinib Trametinib (USAN) トラメチニブ Trametinib (USAN)	Trametinib	6件:  2 , 34, 58, 195, 279, 280 💬 204. Human papillomavirus infection × 告示番号 日本語名 英語名  2  筋萎縮性側索硬化症 Amyotrophic lateral sclerosis 34 神経線維腫症;神経線維腫症1型;レックリングハウゼン病;神経線維腫症2型 Neurofibromatosis 58 肥大型心筋症 Hypertrophic cardiomyopathy 195 ヌーナン症候群 Noonan syndrome 279 巨大静脈奇形（頚部口腔咽頭びまん性病変） Huge venous malformation with cervical, oral and pharyngeal diffuse lesion 280 巨大動静脈奇形（頚部顔面又は四肢病変） Huge arteriovenous malformation with cervicofacial or limb lesion
205	Human papillomavirus infection 💬	2件: MAP2K1, MAP2K2 💬 Human papillomavirus infection × Name Full Name MAP2K1 mitogen-activated protein kinase kinase 1 MAP2K2 mitogen-activated protein kinase kinase 2	Trametinib dimethyl sulfoxide 💬 Human papillomavirus infection × Name Other Names Trametinib dimethyl sulfoxide Trametinib dimethyl sulfoxide (JAN/USAN) Mekinist (TN) Spexotras (TN) MEKINIST トラメチニブジメチルスルホキシド付加物 (JAN) Trametinib dimethyl sulfoxide (JAN/USAN)メキニスト	Trametinib	6件:  2 , 34, 58, 195, 279, 280 💬 204. Human papillomavirus infection × 告示番号 日本語名 英語名  2  筋萎縮性側索硬化症 Amyotrophic lateral sclerosis 34 神経線維腫症;神経線維腫症1型;レックリングハウゼン病;神経線維腫症2型 Neurofibromatosis 58 肥大型心筋症 Hypertrophic cardiomyopathy 195 ヌーナン症候群 Noonan syndrome 279 巨大静脈奇形（頚部口腔咽頭びまん性病変） Huge venous malformation with cervical, oral and pharyngeal diffuse lesion 280 巨大動静脈奇形（頚部顔面又は四肢病変） Huge arteriovenous malformation with cervicofacial or limb lesion
206	Human papillomavirus infection 💬	1件: MTOR 💬 Human papillomavirus infection × Name Full Name MTOR mechanistic target of rapamycin kinase	Sirolimus 💬 Human papillomavirus infection × Name Other Names Sirolimus Sirolimus (JAN/USAN/INN) Rapamune (TN) Rapamycin (TN) FYARRO HYFTOR RAPAMUNE SIROLIMUS シロリムス (JAN) Sirolimus (JAN/USAN/INN)ラパリムス	Sirolimus	46件:  2 ,  6 , 13, 15, 17, 19, 21, 34, 35, 36, 46, 48, 49, 51, 53, 60, 61, 62, 63, 65, 66, 67, 84, 85, 86, 89, 96, 97, 98, 137, 157, 158, 192, 193, 222, 227, 256, 277, 278, 279, 280, 281, 283, 285, 300, 331 💬 206. Human papillomavirus infection × 告示番号 日本語名 英語名  2  筋萎縮性側索硬化症 Amyotrophic lateral sclerosis  6  パーキンソン病 Parkinson disease 13 多発性硬化症／視神経脊髄炎;多発性硬化症;視神経脊髄炎;Balo病;バロー同心円硬化症 Multiple sclerosis 15 封入体筋炎 Inclusion body myositis 17 多系統萎縮症;オリーブ橋小脳萎縮症;線条体黒質変性症;シャイ・ドレーガー症候群 Multiple system atrophy 19 ライソゾーム病;ゴーシェ病;ニーマン・ピック病A型、B型／酸性スフィンゴミエリナーゼ欠損症;ニーマン・ピック病A型、B型;ニーマン・ピック病;酸性スフィンゴミエリナーゼ欠損症;ニーマン・ピック病C型;GM1ガングリオシドーシス;GM2ガングリオシドーシス;テイ・サックス病;サンドホフ病;クラッベ病;異染性白質ジストロフィー;マルチプルサルファターゼ欠損症;ファーバー病;ムコ多糖症I型;ハーラー・シェイエ症候群;ムコ多糖症II型;ハンター症候群;ムコ多糖症III型;サンフィリポ症候群;ムコ多糖症IV型;モルキオ症候群;ムコ多糖症VI型;マロトー・ラミー病;ムコ多糖症VII型;スライ病;ムコ多糖症IX型;ヒアルロニダーゼ欠損症;シアリドーシス;ガラクトシアリドーシス;ムコリピドーシスII型、III型;α-マンノシドーシス;β-マンノシドーシス;フコシドーシス;アスパルチルグルコサミン尿症;シンドラー病／神崎病;シンドラー病;神崎病;ポンペ病;酸性リパーゼ欠損症;ダノン病;遊離シアル酸蓄積症;乳児型シアル酸蓄積症;サラ病;セロイドリポフスチノーシス;ファブリー病;シスチン症;シスチノーシス Lysosomal storage disease 21 ミトコンドリア病;慢性進行性外眼筋麻痺症候群;リー脳症;Leigh脳症;ミトコンドリア脳筋症・乳酸アシドーシス・脳卒中様発作症候群;ミオクローヌスてんかん;ピアソン症候群 Mitochondrial disease 34 神経線維腫症;神経線維腫症1型;レックリングハウゼン病;神経線維腫症2型 Neurofibromatosis 35 天疱瘡 Pemphigus 36 表皮水疱症;キンドラー症候群 Epidermolysis bullosa 46 悪性関節リウマチ Malignant rheumatoid arthritis 48 原発性抗リン脂質抗体症候群 Primary antiphospholipid syndrome 49 全身性エリテマトーデス;ループス腎炎 Systemic lupus erythematosus 51 全身性強皮症 Scleroderma 53 シェーグレン症候群 Sjogren syndrome 60 再生不良性貧血 Aplastic anemia 61 自己免疫性溶血性貧血;寒冷凝集素症;寒冷ヘモグロビン尿症;発作性寒冷ヘモグロビン尿症;エヴァンス症候群 Autoimmune hemolytic anemia 62 発作性夜間ヘモグロビン尿症 Paroxysmal nocturnal hemoglobinuria 63 免疫性血小板減少症;特発性血小板減少性紫斑病;一次性免疫性血小板減少症 Idiopathic thrombocytopenic purpura 65 原発性免疫不全症候群;X連鎖重症複合免疫不全症;細網異形成症;アデノシンデアミナーゼ欠損症;オーメン症候群;プリンヌクレオシドホスホリラーゼ欠損症;CD8欠損症;ZAP-70欠損症;MHCクラスI欠損症;MHCクラスII欠損症;1から9までに掲げるもののほか、複合免疫不全症;ウィスコット・オルドリッチ症候群;毛細血管拡張性運動失調症;ナイミーヘン染色体不安定症候群;ブルーム症候群;ICF症候群;PMS2異常症;RIDDLE症候群;シムケ症候群;ネザートン症候群;胸腺低形成症候群;ディ・ジョージ症候群;22q11.2欠失症候群;高IgE症候群;肝中心静脈閉鎖症を伴う免疫不全症;先天性角化不全症;X連鎖無ガンマグロブリン血症;分類不能型免疫不全症;高IgM症候群;IgGサブクラス欠損症;選択的IgA欠損症;特異抗体産生不全症;乳児一過性低ガンマグロブリン血症;24から30までに掲げるもののほか、液性免疫不全を主とする疾患;チェディアック・東症候群;X連鎖リンパ増殖症候群;自己免疫性リンパ増殖症候群;32から34までに掲げるもののほか、免疫調整障害;家族性血球貪食症候群;家族性血球貪食性リンパ組織球症;カンジダ感染と外胚葉形成異常を伴う自己免疫性多腺性内分泌不全症;IPEX症候群;CD25欠損症;ITCH欠損症;重症先天性好中球減少症;周期性好中球減少症;36及び37に掲げるもののほか、慢性の経過をたどる好中球減少症;p14欠損症;糖原病Ib型;白血球接着不全症;シュワッハマン・ダイアモンド症候群;慢性肉芽腫症;ミエロペルオキシダーゼ欠損症;メンデル遺伝型マイコバクテリア易感染症;39から43までに掲げるもののほか、白血球機能異常;免疫不全を伴う無汗性外胚葉形成異常症;IRAK4欠損症;MyD88欠損症;慢性皮膚粘膜カンジダ症;45から48までに掲げるもののほか、自然免疫異常;WHIM症候群;先天性補体欠損症;C1q欠損症;C1r欠損症;C1s欠損症;C2欠損症;C3欠損症;C4欠損症;C5欠損症;C6欠損症;C7欠損症;C8欠損症;C9欠損症;遺伝性血管性浮腫（C1インヒビター欠損症）;50及び51に掲げるもののほか、先天性補体欠損症;Factor D欠損症;Factor I欠損症;Factor H欠損症;Properdin欠損症;MASP1欠損症;MASP2欠損症;3MC症候群;Ficolin3関連免疫不全症 Primary immunodeficiency 66 IgA腎症 IgA nephropathy 67 多発性嚢胞腎;常染色体優性多発性嚢胞腎;常染色体劣性多発性嚢胞腎 Polycystic kidney disease 84 サルコイドーシス Sarcoidosis 85 特発性間質性肺炎;特発性肺線維症;特発性非特異性間質性肺炎;呼吸細気管支炎を伴う間質性肺疾患;剥離性間質性肺炎;特発性器質化肺炎;急性間質性肺炎;特発性リンパ球性間質性肺炎;特発性胸膜肺実質線維弾性症;特発性上葉優位型肺線維症 Idiopathic interstitial pneumonia 86 肺動脈性肺高血圧症 Pulmonary arterial hypertension 89 リンパ脈管筋腫症 Lymphangioleiomyomatosis 96 クローン病;回腸末端炎;炎症性腸疾患 Crohn disease 97 潰瘍性大腸炎;炎症性腸疾患 Ulcerative colitis 98 好酸球性消化管疾患;好酸球性消化管疾患（新生児-乳児）;食物蛋白誘発胃腸炎;好酸球性消化管疾患（小児-成人）;好酸球性食道炎;好酸球性胃腸炎 Eosinophilic gastro-intestinal disorder 137 限局性皮質異形成 Focal cortical dysplasia 157 スタージ・ウェーバー症候群 Sturge-Weber syndrome 158 結節性硬化症 Tuberous sclerosis 192 コケイン症候群 Cockayne syndrome 193 プラダー・ウィリ症候群 Prader-Willi syndrome 222 一次性ネフローゼ症候群;微小変化型ネフローゼ症候群;膜性腎症;巣状分節性糸球体硬化症;膜性増殖性糸球体腎炎 Primary nephrotic syndrome 227 オスラー病;遺伝性出血性末梢血管拡張症 Osler disease 256 筋型糖原病;糖原病0型;糖原病II型;ポンペ病;糖原病III型;コーリー病;フォーブズ病;糖原病IV型;アンダースン病;アンダーソン病;糖原病V型;マッカードル病;糖原病VII型;垂井病;糖原病IXd型;PGK欠損症;糖原病X型;糖原病XI型;Kanno病;糖原病XII型;糖原病XIII型;糖原病XIV型;糖原病XV型 Muscle glycogenosis 277 リンパ管腫症／ゴーハム病;リンパ管腫症;びまん性リンパ管腫症;ゴーハム病;ゴーハム・スタウト症候群;大量骨溶解症 Lymphangiomatosis 278 巨大リンパ管奇形（頚部顔面病変） Huge lymphatic malformation with cervicofacial lesion 279 巨大静脈奇形（頚部口腔咽頭びまん性病変） Huge venous malformation with cervical, oral and pharyngeal diffuse lesion 280 巨大動静脈奇形（頚部顔面又は四肢病変） Huge arteriovenous malformation with cervicofacial or limb lesion 281 クリッペル・トレノネー・ウェーバー症候群;クリッペル・トレノネー症候群;パークスウェーバー症候群 Klippel-Trenaunay-Weber syndrome 283 後天性赤芽球癆 Acquired pure red cell aplasia 285 ファンコニ貧血 Fanconi anemia 300 IgG4関連疾患;IgG4関連疾患包括;自己免疫性膵炎;IgG4関連硬化性胆管炎;IgG4関連涙腺・眼窩及び唾液腺病変;IgG4関連腎臓病 IgG4-related disease 331 特発性多中心性キャッスルマン病 Idiopathic multicentric castleman disease
207	Human papillomavirus infection 💬	1件: PIK3CA_B_D 💬 Human papillomavirus infection × Name Full Name PIK3CA_B_D	Alpelisib 💬 Human papillomavirus infection × Name Other Names Alpelisib Alpelisib (JAN/USAN/INN) Piqray (TN) Vijoice (TN) PIQRAY VIJOICE アルペリシブ (JAN) Alpelisib (JAN/USAN/INN)	Alpelisib	4件: 138, 278, 279, 280 💬 207. Human papillomavirus infection × 告示番号 日本語名 英語名 138 神経細胞移動異常症;滑脳症;異所性灰白質;多小脳回;敷石様皮質異形成;裂脳症;孔脳症;ミラー・ディカー症候群 Nerve cell migration disorder 278 巨大リンパ管奇形（頚部顔面病変） Huge lymphatic malformation with cervicofacial lesion 279 巨大静脈奇形（頚部口腔咽頭びまん性病変） Huge venous malformation with cervical, oral and pharyngeal diffuse lesion 280 巨大動静脈奇形（頚部顔面又は四肢病変） Huge arteriovenous malformation with cervicofacial or limb lesion
208	Human T-cell leukemia virus 1 infection 💬	2件: MAP2K1, MAP2K2 💬 Human T-cell leukemia virus 1 infection × Name Full Name MAP2K1 mitogen-activated protein kinase kinase 1 MAP2K2 mitogen-activated protein kinase kinase 2	Mirdametinib 💬 Human T-cell leukemia virus 1 infection × Name Other Names Mirdametinib Mirdametinib (USAN) Gomekli (TN) GOMEKLI ミルダメチニブ Mirdametinib (USAN)	Mirdametinib	4件: 34, 278, 279, 280 💬 208. Human T-cell leukemia virus 1 infection × 告示番号 日本語名 英語名 34 神経線維腫症;神経線維腫症1型;レックリングハウゼン病;神経線維腫症2型 Neurofibromatosis 278 巨大リンパ管奇形（頚部顔面病変） Huge lymphatic malformation with cervicofacial lesion 279 巨大静脈奇形（頚部口腔咽頭びまん性病変） Huge venous malformation with cervical, oral and pharyngeal diffuse lesion 280 巨大動静脈奇形（頚部顔面又は四肢病変） Huge arteriovenous malformation with cervicofacial or limb lesion
209	Human T-cell leukemia virus 1 infection 💬	2件: MAP2K1, MAP2K2 💬 Human T-cell leukemia virus 1 infection × Name Full Name MAP2K1 mitogen-activated protein kinase kinase 1 MAP2K2 mitogen-activated protein kinase kinase 2	Trametinib 💬 Human T-cell leukemia virus 1 infection × Name Other Names Trametinib Trametinib (USAN) トラメチニブ Trametinib (USAN)	Trametinib	6件:  2 , 34, 58, 195, 279, 280 💬 209. Human T-cell leukemia virus 1 infection × 告示番号 日本語名 英語名  2  筋萎縮性側索硬化症 Amyotrophic lateral sclerosis 34 神経線維腫症;神経線維腫症1型;レックリングハウゼン病;神経線維腫症2型 Neurofibromatosis 58 肥大型心筋症 Hypertrophic cardiomyopathy 195 ヌーナン症候群 Noonan syndrome 279 巨大静脈奇形（頚部口腔咽頭びまん性病変） Huge venous malformation with cervical, oral and pharyngeal diffuse lesion 280 巨大動静脈奇形（頚部顔面又は四肢病変） Huge arteriovenous malformation with cervicofacial or limb lesion
210	Human T-cell leukemia virus 1 infection 💬	2件: MAP2K1, MAP2K2 💬 Human T-cell leukemia virus 1 infection × Name Full Name MAP2K1 mitogen-activated protein kinase kinase 1 MAP2K2 mitogen-activated protein kinase kinase 2	Trametinib dimethyl sulfoxide 💬 Human T-cell leukemia virus 1 infection × Name Other Names Trametinib dimethyl sulfoxide Trametinib dimethyl sulfoxide (JAN/USAN) Mekinist (TN) Spexotras (TN) MEKINIST トラメチニブジメチルスルホキシド付加物 (JAN) Trametinib dimethyl sulfoxide (JAN/USAN)メキニスト	Trametinib	6件:  2 , 34, 58, 195, 279, 280 💬 209. Human T-cell leukemia virus 1 infection × 告示番号 日本語名 英語名  2  筋萎縮性側索硬化症 Amyotrophic lateral sclerosis 34 神経線維腫症;神経線維腫症1型;レックリングハウゼン病;神経線維腫症2型 Neurofibromatosis 58 肥大型心筋症 Hypertrophic cardiomyopathy 195 ヌーナン症候群 Noonan syndrome 279 巨大静脈奇形（頚部口腔咽頭びまん性病変） Huge venous malformation with cervical, oral and pharyngeal diffuse lesion 280 巨大動静脈奇形（頚部顔面又は四肢病変） Huge arteriovenous malformation with cervicofacial or limb lesion
211	Human T-cell leukemia virus 1 infection 💬	1件: PIK3CA_B_D 💬 Human T-cell leukemia virus 1 infection × Name Full Name PIK3CA_B_D	Alpelisib 💬 Human T-cell leukemia virus 1 infection × Name Other Names Alpelisib Alpelisib (JAN/USAN/INN) Piqray (TN) Vijoice (TN) PIQRAY VIJOICE アルペリシブ (JAN) Alpelisib (JAN/USAN/INN)	Alpelisib	4件: 138, 278, 279, 280 💬 211. Human T-cell leukemia virus 1 infection × 告示番号 日本語名 英語名 138 神経細胞移動異常症;滑脳症;異所性灰白質;多小脳回;敷石様皮質異形成;裂脳症;孔脳症;ミラー・ディカー症候群 Nerve cell migration disorder 278 巨大リンパ管奇形（頚部顔面病変） Huge lymphatic malformation with cervicofacial lesion 279 巨大静脈奇形（頚部口腔咽頭びまん性病変） Huge venous malformation with cervical, oral and pharyngeal diffuse lesion 280 巨大動静脈奇形（頚部顔面又は四肢病変） Huge arteriovenous malformation with cervicofacial or limb lesion
212	Huntington disease 💬	1件: MTOR 💬 Huntington disease × Name Full Name MTOR mechanistic target of rapamycin kinase	Sirolimus 💬 Huntington disease × Name Other Names Sirolimus Sirolimus (JAN/USAN/INN) Rapamune (TN) Rapamycin (TN) FYARRO HYFTOR RAPAMUNE SIROLIMUS シロリムス (JAN) Sirolimus (JAN/USAN/INN)ラパリムス	Sirolimus	46件:  2 ,  6 , 13, 15, 17, 19, 21, 34, 35, 36, 46, 48, 49, 51, 53, 60, 61, 62, 63, 65, 66, 67, 84, 85, 86, 89, 96, 97, 98, 137, 157, 158, 192, 193, 222, 227, 256, 277, 278, 279, 280, 281, 283, 285, 300, 331 💬 212. Huntington disease × 告示番号 日本語名 英語名  2  筋萎縮性側索硬化症 Amyotrophic lateral sclerosis  6  パーキンソン病 Parkinson disease 13 多発性硬化症／視神経脊髄炎;多発性硬化症;視神経脊髄炎;Balo病;バロー同心円硬化症 Multiple sclerosis 15 封入体筋炎 Inclusion body myositis 17 多系統萎縮症;オリーブ橋小脳萎縮症;線条体黒質変性症;シャイ・ドレーガー症候群 Multiple system atrophy 19 ライソゾーム病;ゴーシェ病;ニーマン・ピック病A型、B型／酸性スフィンゴミエリナーゼ欠損症;ニーマン・ピック病A型、B型;ニーマン・ピック病;酸性スフィンゴミエリナーゼ欠損症;ニーマン・ピック病C型;GM1ガングリオシドーシス;GM2ガングリオシドーシス;テイ・サックス病;サンドホフ病;クラッベ病;異染性白質ジストロフィー;マルチプルサルファターゼ欠損症;ファーバー病;ムコ多糖症I型;ハーラー・シェイエ症候群;ムコ多糖症II型;ハンター症候群;ムコ多糖症III型;サンフィリポ症候群;ムコ多糖症IV型;モルキオ症候群;ムコ多糖症VI型;マロトー・ラミー病;ムコ多糖症VII型;スライ病;ムコ多糖症IX型;ヒアルロニダーゼ欠損症;シアリドーシス;ガラクトシアリドーシス;ムコリピドーシスII型、III型;α-マンノシドーシス;β-マンノシドーシス;フコシドーシス;アスパルチルグルコサミン尿症;シンドラー病／神崎病;シンドラー病;神崎病;ポンペ病;酸性リパーゼ欠損症;ダノン病;遊離シアル酸蓄積症;乳児型シアル酸蓄積症;サラ病;セロイドリポフスチノーシス;ファブリー病;シスチン症;シスチノーシス Lysosomal storage disease 21 ミトコンドリア病;慢性進行性外眼筋麻痺症候群;リー脳症;Leigh脳症;ミトコンドリア脳筋症・乳酸アシドーシス・脳卒中様発作症候群;ミオクローヌスてんかん;ピアソン症候群 Mitochondrial disease 34 神経線維腫症;神経線維腫症1型;レックリングハウゼン病;神経線維腫症2型 Neurofibromatosis 35 天疱瘡 Pemphigus 36 表皮水疱症;キンドラー症候群 Epidermolysis bullosa 46 悪性関節リウマチ Malignant rheumatoid arthritis 48 原発性抗リン脂質抗体症候群 Primary antiphospholipid syndrome 49 全身性エリテマトーデス;ループス腎炎 Systemic lupus erythematosus 51 全身性強皮症 Scleroderma 53 シェーグレン症候群 Sjogren syndrome 60 再生不良性貧血 Aplastic anemia 61 自己免疫性溶血性貧血;寒冷凝集素症;寒冷ヘモグロビン尿症;発作性寒冷ヘモグロビン尿症;エヴァンス症候群 Autoimmune hemolytic anemia 62 発作性夜間ヘモグロビン尿症 Paroxysmal nocturnal hemoglobinuria 63 免疫性血小板減少症;特発性血小板減少性紫斑病;一次性免疫性血小板減少症 Idiopathic thrombocytopenic purpura 65 原発性免疫不全症候群;X連鎖重症複合免疫不全症;細網異形成症;アデノシンデアミナーゼ欠損症;オーメン症候群;プリンヌクレオシドホスホリラーゼ欠損症;CD8欠損症;ZAP-70欠損症;MHCクラスI欠損症;MHCクラスII欠損症;1から9までに掲げるもののほか、複合免疫不全症;ウィスコット・オルドリッチ症候群;毛細血管拡張性運動失調症;ナイミーヘン染色体不安定症候群;ブルーム症候群;ICF症候群;PMS2異常症;RIDDLE症候群;シムケ症候群;ネザートン症候群;胸腺低形成症候群;ディ・ジョージ症候群;22q11.2欠失症候群;高IgE症候群;肝中心静脈閉鎖症を伴う免疫不全症;先天性角化不全症;X連鎖無ガンマグロブリン血症;分類不能型免疫不全症;高IgM症候群;IgGサブクラス欠損症;選択的IgA欠損症;特異抗体産生不全症;乳児一過性低ガンマグロブリン血症;24から30までに掲げるもののほか、液性免疫不全を主とする疾患;チェディアック・東症候群;X連鎖リンパ増殖症候群;自己免疫性リンパ増殖症候群;32から34までに掲げるもののほか、免疫調整障害;家族性血球貪食症候群;家族性血球貪食性リンパ組織球症;カンジダ感染と外胚葉形成異常を伴う自己免疫性多腺性内分泌不全症;IPEX症候群;CD25欠損症;ITCH欠損症;重症先天性好中球減少症;周期性好中球減少症;36及び37に掲げるもののほか、慢性の経過をたどる好中球減少症;p14欠損症;糖原病Ib型;白血球接着不全症;シュワッハマン・ダイアモンド症候群;慢性肉芽腫症;ミエロペルオキシダーゼ欠損症;メンデル遺伝型マイコバクテリア易感染症;39から43までに掲げるもののほか、白血球機能異常;免疫不全を伴う無汗性外胚葉形成異常症;IRAK4欠損症;MyD88欠損症;慢性皮膚粘膜カンジダ症;45から48までに掲げるもののほか、自然免疫異常;WHIM症候群;先天性補体欠損症;C1q欠損症;C1r欠損症;C1s欠損症;C2欠損症;C3欠損症;C4欠損症;C5欠損症;C6欠損症;C7欠損症;C8欠損症;C9欠損症;遺伝性血管性浮腫（C1インヒビター欠損症）;50及び51に掲げるもののほか、先天性補体欠損症;Factor D欠損症;Factor I欠損症;Factor H欠損症;Properdin欠損症;MASP1欠損症;MASP2欠損症;3MC症候群;Ficolin3関連免疫不全症 Primary immunodeficiency 66 IgA腎症 IgA nephropathy 67 多発性嚢胞腎;常染色体優性多発性嚢胞腎;常染色体劣性多発性嚢胞腎 Polycystic kidney disease 84 サルコイドーシス Sarcoidosis 85 特発性間質性肺炎;特発性肺線維症;特発性非特異性間質性肺炎;呼吸細気管支炎を伴う間質性肺疾患;剥離性間質性肺炎;特発性器質化肺炎;急性間質性肺炎;特発性リンパ球性間質性肺炎;特発性胸膜肺実質線維弾性症;特発性上葉優位型肺線維症 Idiopathic interstitial pneumonia 86 肺動脈性肺高血圧症 Pulmonary arterial hypertension 89 リンパ脈管筋腫症 Lymphangioleiomyomatosis 96 クローン病;回腸末端炎;炎症性腸疾患 Crohn disease 97 潰瘍性大腸炎;炎症性腸疾患 Ulcerative colitis 98 好酸球性消化管疾患;好酸球性消化管疾患（新生児-乳児）;食物蛋白誘発胃腸炎;好酸球性消化管疾患（小児-成人）;好酸球性食道炎;好酸球性胃腸炎 Eosinophilic gastro-intestinal disorder 137 限局性皮質異形成 Focal cortical dysplasia 157 スタージ・ウェーバー症候群 Sturge-Weber syndrome 158 結節性硬化症 Tuberous sclerosis 192 コケイン症候群 Cockayne syndrome 193 プラダー・ウィリ症候群 Prader-Willi syndrome 222 一次性ネフローゼ症候群;微小変化型ネフローゼ症候群;膜性腎症;巣状分節性糸球体硬化症;膜性増殖性糸球体腎炎 Primary nephrotic syndrome 227 オスラー病;遺伝性出血性末梢血管拡張症 Osler disease 256 筋型糖原病;糖原病0型;糖原病II型;ポンペ病;糖原病III型;コーリー病;フォーブズ病;糖原病IV型;アンダースン病;アンダーソン病;糖原病V型;マッカードル病;糖原病VII型;垂井病;糖原病IXd型;PGK欠損症;糖原病X型;糖原病XI型;Kanno病;糖原病XII型;糖原病XIII型;糖原病XIV型;糖原病XV型 Muscle glycogenosis 277 リンパ管腫症／ゴーハム病;リンパ管腫症;びまん性リンパ管腫症;ゴーハム病;ゴーハム・スタウト症候群;大量骨溶解症 Lymphangiomatosis 278 巨大リンパ管奇形（頚部顔面病変） Huge lymphatic malformation with cervicofacial lesion 279 巨大静脈奇形（頚部口腔咽頭びまん性病変） Huge venous malformation with cervical, oral and pharyngeal diffuse lesion 280 巨大動静脈奇形（頚部顔面又は四肢病変） Huge arteriovenous malformation with cervicofacial or limb lesion 281 クリッペル・トレノネー・ウェーバー症候群;クリッペル・トレノネー症候群;パークスウェーバー症候群 Klippel-Trenaunay-Weber syndrome 283 後天性赤芽球癆 Acquired pure red cell aplasia 285 ファンコニ貧血 Fanconi anemia 300 IgG4関連疾患;IgG4関連疾患包括;自己免疫性膵炎;IgG4関連硬化性胆管炎;IgG4関連涙腺・眼窩及び唾液腺病変;IgG4関連腎臓病 IgG4-related disease 331 特発性多中心性キャッスルマン病 Idiopathic multicentric castleman disease
213	Hypertrophic cardiomyopathy 💬	1件: ACE 💬 Hypertrophic cardiomyopathy × Name Full Name ACE angiotensin I converting enzyme	Enalapril maleate 💬 Hypertrophic cardiomyopathy × Name Other Names Enalapril maleate Enalapril maleate (JP18/USP) Renivace (TN) Vasotec (TN) ENALAPRIL MALEATE EPANED VASOTEC ENALAPRIL MALEATE ORAL SOLUTION エナラプリルマレイン酸塩 (JP18) Enalapril maleate (JP18/USP)レニベース エナラプリルマレイン酸塩	Enalapril	8件: 13, 19, 46, 66, 113, 210, 222, 279 💬 213. Hypertrophic cardiomyopathy × 告示番号 日本語名 英語名 13 多発性硬化症／視神経脊髄炎;多発性硬化症;視神経脊髄炎;Balo病;バロー同心円硬化症 Multiple sclerosis 19 ライソゾーム病;ゴーシェ病;ニーマン・ピック病A型、B型／酸性スフィンゴミエリナーゼ欠損症;ニーマン・ピック病A型、B型;ニーマン・ピック病;酸性スフィンゴミエリナーゼ欠損症;ニーマン・ピック病C型;GM1ガングリオシドーシス;GM2ガングリオシドーシス;テイ・サックス病;サンドホフ病;クラッベ病;異染性白質ジストロフィー;マルチプルサルファターゼ欠損症;ファーバー病;ムコ多糖症I型;ハーラー・シェイエ症候群;ムコ多糖症II型;ハンター症候群;ムコ多糖症III型;サンフィリポ症候群;ムコ多糖症IV型;モルキオ症候群;ムコ多糖症VI型;マロトー・ラミー病;ムコ多糖症VII型;スライ病;ムコ多糖症IX型;ヒアルロニダーゼ欠損症;シアリドーシス;ガラクトシアリドーシス;ムコリピドーシスII型、III型;α-マンノシドーシス;β-マンノシドーシス;フコシドーシス;アスパルチルグルコサミン尿症;シンドラー病／神崎病;シンドラー病;神崎病;ポンペ病;酸性リパーゼ欠損症;ダノン病;遊離シアル酸蓄積症;乳児型シアル酸蓄積症;サラ病;セロイドリポフスチノーシス;ファブリー病;シスチン症;シスチノーシス Lysosomal storage disease 46 悪性関節リウマチ Malignant rheumatoid arthritis 66 IgA腎症 IgA nephropathy 113 筋ジストロフィー;ジストロフィン異常症;デュシェンヌ型筋ジストロフィー;ベッカー型筋ジストロフィー;肢帯型筋ジストロフィー;先天性筋ジストロフィー;福山型先天性筋ジストロフィー;Walker-Warburg症候群;Muscle-Eye-Brain病;α-ジストログリカン異常症;インテグリンα欠損型先天性筋ジストロフィー;メロシン欠損型先天性筋ジストロフィー;Ullrich型先天性筋ジストロフィー;ラミン異常症;強直性脊椎症候群;ダイナミン2欠損型先天性筋ジストロフィー;テレソニン欠損型先天性筋ジストロフィー;ミトコンドリア異常を伴う先天性筋ジストロフィー;顔面肩甲上腕型筋ジストロフィー;筋強直性ジストロフィー;エメリー・ドレイフス型筋ジストロフィー;眼咽頭筋型筋ジストロフィー;ミオチリン異常症;カベオリン異常症;デスミン異常症;サルコグリカン異常症 Muscular dystrophy 210 単心室症 Single Ventricle 222 一次性ネフローゼ症候群;微小変化型ネフローゼ症候群;膜性腎症;巣状分節性糸球体硬化症;膜性増殖性糸球体腎炎 Primary nephrotic syndrome 279 巨大静脈奇形（頚部口腔咽頭びまん性病変） Huge venous malformation with cervical, oral and pharyngeal diffuse lesion
214	Hypertrophic cardiomyopathy 💬	1件: ACE 💬 Hypertrophic cardiomyopathy × Name Full Name ACE angiotensin I converting enzyme	Enalapril 💬 Hypertrophic cardiomyopathy × Name Other Names Enalapril Enalapril (INN) Enalapril (TN) エナラプリル Enalapril (INN)	Enalapril	8件: 13, 19, 46, 66, 113, 210, 222, 279 💬 213. Hypertrophic cardiomyopathy × 告示番号 日本語名 英語名 13 多発性硬化症／視神経脊髄炎;多発性硬化症;視神経脊髄炎;Balo病;バロー同心円硬化症 Multiple sclerosis 19 ライソゾーム病;ゴーシェ病;ニーマン・ピック病A型、B型／酸性スフィンゴミエリナーゼ欠損症;ニーマン・ピック病A型、B型;ニーマン・ピック病;酸性スフィンゴミエリナーゼ欠損症;ニーマン・ピック病C型;GM1ガングリオシドーシス;GM2ガングリオシドーシス;テイ・サックス病;サンドホフ病;クラッベ病;異染性白質ジストロフィー;マルチプルサルファターゼ欠損症;ファーバー病;ムコ多糖症I型;ハーラー・シェイエ症候群;ムコ多糖症II型;ハンター症候群;ムコ多糖症III型;サンフィリポ症候群;ムコ多糖症IV型;モルキオ症候群;ムコ多糖症VI型;マロトー・ラミー病;ムコ多糖症VII型;スライ病;ムコ多糖症IX型;ヒアルロニダーゼ欠損症;シアリドーシス;ガラクトシアリドーシス;ムコリピドーシスII型、III型;α-マンノシドーシス;β-マンノシドーシス;フコシドーシス;アスパルチルグルコサミン尿症;シンドラー病／神崎病;シンドラー病;神崎病;ポンペ病;酸性リパーゼ欠損症;ダノン病;遊離シアル酸蓄積症;乳児型シアル酸蓄積症;サラ病;セロイドリポフスチノーシス;ファブリー病;シスチン症;シスチノーシス Lysosomal storage disease 46 悪性関節リウマチ Malignant rheumatoid arthritis 66 IgA腎症 IgA nephropathy 113 筋ジストロフィー;ジストロフィン異常症;デュシェンヌ型筋ジストロフィー;ベッカー型筋ジストロフィー;肢帯型筋ジストロフィー;先天性筋ジストロフィー;福山型先天性筋ジストロフィー;Walker-Warburg症候群;Muscle-Eye-Brain病;α-ジストログリカン異常症;インテグリンα欠損型先天性筋ジストロフィー;メロシン欠損型先天性筋ジストロフィー;Ullrich型先天性筋ジストロフィー;ラミン異常症;強直性脊椎症候群;ダイナミン2欠損型先天性筋ジストロフィー;テレソニン欠損型先天性筋ジストロフィー;ミトコンドリア異常を伴う先天性筋ジストロフィー;顔面肩甲上腕型筋ジストロフィー;筋強直性ジストロフィー;エメリー・ドレイフス型筋ジストロフィー;眼咽頭筋型筋ジストロフィー;ミオチリン異常症;カベオリン異常症;デスミン異常症;サルコグリカン異常症 Muscular dystrophy 210 単心室症 Single Ventricle 222 一次性ネフローゼ症候群;微小変化型ネフローゼ症候群;膜性腎症;巣状分節性糸球体硬化症;膜性増殖性糸球体腎炎 Primary nephrotic syndrome 279 巨大静脈奇形（頚部口腔咽頭びまん性病変） Huge venous malformation with cervical, oral and pharyngeal diffuse lesion
215	Inflammatory mediator regulation of TRP channels 💬	1件: PIK3CA_B_D 💬 Inflammatory mediator regulation of TRP channels × Name Full Name PIK3CA_B_D	Alpelisib 💬 Inflammatory mediator regulation of TRP channels × Name Other Names Alpelisib Alpelisib (JAN/USAN/INN) Piqray (TN) Vijoice (TN) PIQRAY VIJOICE アルペリシブ (JAN) Alpelisib (JAN/USAN/INN)	Alpelisib	4件: 138, 278, 279, 280 💬 215. Inflammatory mediator regulation of TRP channels × 告示番号 日本語名 英語名 138 神経細胞移動異常症;滑脳症;異所性灰白質;多小脳回;敷石様皮質異形成;裂脳症;孔脳症;ミラー・ディカー症候群 Nerve cell migration disorder 278 巨大リンパ管奇形（頚部顔面病変） Huge lymphatic malformation with cervicofacial lesion 279 巨大静脈奇形（頚部口腔咽頭びまん性病変） Huge venous malformation with cervical, oral and pharyngeal diffuse lesion 280 巨大動静脈奇形（頚部顔面又は四肢病変） Huge arteriovenous malformation with cervicofacial or limb lesion
216	Influenza A 💬	2件: MAP2K1, MAP2K2 💬 Influenza A × Name Full Name MAP2K1 mitogen-activated protein kinase kinase 1 MAP2K2 mitogen-activated protein kinase kinase 2	Mirdametinib 💬 Influenza A × Name Other Names Mirdametinib Mirdametinib (USAN) Gomekli (TN) GOMEKLI ミルダメチニブ Mirdametinib (USAN)	Mirdametinib	4件: 34, 278, 279, 280 💬 216. Influenza A × 告示番号 日本語名 英語名 34 神経線維腫症;神経線維腫症1型;レックリングハウゼン病;神経線維腫症2型 Neurofibromatosis 278 巨大リンパ管奇形（頚部顔面病変） Huge lymphatic malformation with cervicofacial lesion 279 巨大静脈奇形（頚部口腔咽頭びまん性病変） Huge venous malformation with cervical, oral and pharyngeal diffuse lesion 280 巨大動静脈奇形（頚部顔面又は四肢病変） Huge arteriovenous malformation with cervicofacial or limb lesion
217	Influenza A 💬	2件: MAP2K1, MAP2K2 💬 Influenza A × Name Full Name MAP2K1 mitogen-activated protein kinase kinase 1 MAP2K2 mitogen-activated protein kinase kinase 2	Trametinib 💬 Influenza A × Name Other Names Trametinib Trametinib (USAN) トラメチニブ Trametinib (USAN)	Trametinib	6件:  2 , 34, 58, 195, 279, 280 💬 217. Influenza A × 告示番号 日本語名 英語名  2  筋萎縮性側索硬化症 Amyotrophic lateral sclerosis 34 神経線維腫症;神経線維腫症1型;レックリングハウゼン病;神経線維腫症2型 Neurofibromatosis 58 肥大型心筋症 Hypertrophic cardiomyopathy 195 ヌーナン症候群 Noonan syndrome 279 巨大静脈奇形（頚部口腔咽頭びまん性病変） Huge venous malformation with cervical, oral and pharyngeal diffuse lesion 280 巨大動静脈奇形（頚部顔面又は四肢病変） Huge arteriovenous malformation with cervicofacial or limb lesion
218	Influenza A 💬	2件: MAP2K1, MAP2K2 💬 Influenza A × Name Full Name MAP2K1 mitogen-activated protein kinase kinase 1 MAP2K2 mitogen-activated protein kinase kinase 2	Trametinib dimethyl sulfoxide 💬 Influenza A × Name Other Names Trametinib dimethyl sulfoxide Trametinib dimethyl sulfoxide (JAN/USAN) Mekinist (TN) Spexotras (TN) MEKINIST トラメチニブジメチルスルホキシド付加物 (JAN) Trametinib dimethyl sulfoxide (JAN/USAN)メキニスト	Trametinib	6件:  2 , 34, 58, 195, 279, 280 💬 217. Influenza A × 告示番号 日本語名 英語名  2  筋萎縮性側索硬化症 Amyotrophic lateral sclerosis 34 神経線維腫症;神経線維腫症1型;レックリングハウゼン病;神経線維腫症2型 Neurofibromatosis 58 肥大型心筋症 Hypertrophic cardiomyopathy 195 ヌーナン症候群 Noonan syndrome 279 巨大静脈奇形（頚部口腔咽頭びまん性病変） Huge venous malformation with cervical, oral and pharyngeal diffuse lesion 280 巨大動静脈奇形（頚部顔面又は四肢病変） Huge arteriovenous malformation with cervicofacial or limb lesion
219	Influenza A 💬	1件: PIK3CA_B_D 💬 Influenza A × Name Full Name PIK3CA_B_D	Alpelisib 💬 Influenza A × Name Other Names Alpelisib Alpelisib (JAN/USAN/INN) Piqray (TN) Vijoice (TN) PIQRAY VIJOICE アルペリシブ (JAN) Alpelisib (JAN/USAN/INN)	Alpelisib	4件: 138, 278, 279, 280 💬 219. Influenza A × 告示番号 日本語名 英語名 138 神経細胞移動異常症;滑脳症;異所性灰白質;多小脳回;敷石様皮質異形成;裂脳症;孔脳症;ミラー・ディカー症候群 Nerve cell migration disorder 278 巨大リンパ管奇形（頚部顔面病変） Huge lymphatic malformation with cervicofacial lesion 279 巨大静脈奇形（頚部口腔咽頭びまん性病変） Huge venous malformation with cervical, oral and pharyngeal diffuse lesion 280 巨大動静脈奇形（頚部顔面又は四肢病変） Huge arteriovenous malformation with cervicofacial or limb lesion
220	Inositol phosphate metabolism 💬	1件: PIK3CA_B_D 💬 Inositol phosphate metabolism × Name Full Name PIK3CA_B_D	Alpelisib 💬 Inositol phosphate metabolism × Name Other Names Alpelisib Alpelisib (JAN/USAN/INN) Piqray (TN) Vijoice (TN) PIQRAY VIJOICE アルペリシブ (JAN) Alpelisib (JAN/USAN/INN)	Alpelisib	4件: 138, 278, 279, 280 💬 220. Inositol phosphate metabolism × 告示番号 日本語名 英語名 138 神経細胞移動異常症;滑脳症;異所性灰白質;多小脳回;敷石様皮質異形成;裂脳症;孔脳症;ミラー・ディカー症候群 Nerve cell migration disorder 278 巨大リンパ管奇形（頚部顔面病変） Huge lymphatic malformation with cervicofacial lesion 279 巨大静脈奇形（頚部口腔咽頭びまん性病変） Huge venous malformation with cervical, oral and pharyngeal diffuse lesion 280 巨大動静脈奇形（頚部顔面又は四肢病変） Huge arteriovenous malformation with cervicofacial or limb lesion
221	Insulin resistance 💬	1件: MTOR 💬 Insulin resistance × Name Full Name MTOR mechanistic target of rapamycin kinase	Sirolimus 💬 Insulin resistance × Name Other Names Sirolimus Sirolimus (JAN/USAN/INN) Rapamune (TN) Rapamycin (TN) FYARRO HYFTOR RAPAMUNE SIROLIMUS シロリムス (JAN) Sirolimus (JAN/USAN/INN)ラパリムス	Sirolimus	46件:  2 ,  6 , 13, 15, 17, 19, 21, 34, 35, 36, 46, 48, 49, 51, 53, 60, 61, 62, 63, 65, 66, 67, 84, 85, 86, 89, 96, 97, 98, 137, 157, 158, 192, 193, 222, 227, 256, 277, 278, 279, 280, 281, 283, 285, 300, 331 💬 221. Insulin resistance × 告示番号 日本語名 英語名  2  筋萎縮性側索硬化症 Amyotrophic lateral sclerosis  6  パーキンソン病 Parkinson disease 13 多発性硬化症／視神経脊髄炎;多発性硬化症;視神経脊髄炎;Balo病;バロー同心円硬化症 Multiple sclerosis 15 封入体筋炎 Inclusion body myositis 17 多系統萎縮症;オリーブ橋小脳萎縮症;線条体黒質変性症;シャイ・ドレーガー症候群 Multiple system atrophy 19 ライソゾーム病;ゴーシェ病;ニーマン・ピック病A型、B型／酸性スフィンゴミエリナーゼ欠損症;ニーマン・ピック病A型、B型;ニーマン・ピック病;酸性スフィンゴミエリナーゼ欠損症;ニーマン・ピック病C型;GM1ガングリオシドーシス;GM2ガングリオシドーシス;テイ・サックス病;サンドホフ病;クラッベ病;異染性白質ジストロフィー;マルチプルサルファターゼ欠損症;ファーバー病;ムコ多糖症I型;ハーラー・シェイエ症候群;ムコ多糖症II型;ハンター症候群;ムコ多糖症III型;サンフィリポ症候群;ムコ多糖症IV型;モルキオ症候群;ムコ多糖症VI型;マロトー・ラミー病;ムコ多糖症VII型;スライ病;ムコ多糖症IX型;ヒアルロニダーゼ欠損症;シアリドーシス;ガラクトシアリドーシス;ムコリピドーシスII型、III型;α-マンノシドーシス;β-マンノシドーシス;フコシドーシス;アスパルチルグルコサミン尿症;シンドラー病／神崎病;シンドラー病;神崎病;ポンペ病;酸性リパーゼ欠損症;ダノン病;遊離シアル酸蓄積症;乳児型シアル酸蓄積症;サラ病;セロイドリポフスチノーシス;ファブリー病;シスチン症;シスチノーシス Lysosomal storage disease 21 ミトコンドリア病;慢性進行性外眼筋麻痺症候群;リー脳症;Leigh脳症;ミトコンドリア脳筋症・乳酸アシドーシス・脳卒中様発作症候群;ミオクローヌスてんかん;ピアソン症候群 Mitochondrial disease 34 神経線維腫症;神経線維腫症1型;レックリングハウゼン病;神経線維腫症2型 Neurofibromatosis 35 天疱瘡 Pemphigus 36 表皮水疱症;キンドラー症候群 Epidermolysis bullosa 46 悪性関節リウマチ Malignant rheumatoid arthritis 48 原発性抗リン脂質抗体症候群 Primary antiphospholipid syndrome 49 全身性エリテマトーデス;ループス腎炎 Systemic lupus erythematosus 51 全身性強皮症 Scleroderma 53 シェーグレン症候群 Sjogren syndrome 60 再生不良性貧血 Aplastic anemia 61 自己免疫性溶血性貧血;寒冷凝集素症;寒冷ヘモグロビン尿症;発作性寒冷ヘモグロビン尿症;エヴァンス症候群 Autoimmune hemolytic anemia 62 発作性夜間ヘモグロビン尿症 Paroxysmal nocturnal hemoglobinuria 63 免疫性血小板減少症;特発性血小板減少性紫斑病;一次性免疫性血小板減少症 Idiopathic thrombocytopenic purpura 65 原発性免疫不全症候群;X連鎖重症複合免疫不全症;細網異形成症;アデノシンデアミナーゼ欠損症;オーメン症候群;プリンヌクレオシドホスホリラーゼ欠損症;CD8欠損症;ZAP-70欠損症;MHCクラスI欠損症;MHCクラスII欠損症;1から9までに掲げるもののほか、複合免疫不全症;ウィスコット・オルドリッチ症候群;毛細血管拡張性運動失調症;ナイミーヘン染色体不安定症候群;ブルーム症候群;ICF症候群;PMS2異常症;RIDDLE症候群;シムケ症候群;ネザートン症候群;胸腺低形成症候群;ディ・ジョージ症候群;22q11.2欠失症候群;高IgE症候群;肝中心静脈閉鎖症を伴う免疫不全症;先天性角化不全症;X連鎖無ガンマグロブリン血症;分類不能型免疫不全症;高IgM症候群;IgGサブクラス欠損症;選択的IgA欠損症;特異抗体産生不全症;乳児一過性低ガンマグロブリン血症;24から30までに掲げるもののほか、液性免疫不全を主とする疾患;チェディアック・東症候群;X連鎖リンパ増殖症候群;自己免疫性リンパ増殖症候群;32から34までに掲げるもののほか、免疫調整障害;家族性血球貪食症候群;家族性血球貪食性リンパ組織球症;カンジダ感染と外胚葉形成異常を伴う自己免疫性多腺性内分泌不全症;IPEX症候群;CD25欠損症;ITCH欠損症;重症先天性好中球減少症;周期性好中球減少症;36及び37に掲げるもののほか、慢性の経過をたどる好中球減少症;p14欠損症;糖原病Ib型;白血球接着不全症;シュワッハマン・ダイアモンド症候群;慢性肉芽腫症;ミエロペルオキシダーゼ欠損症;メンデル遺伝型マイコバクテリア易感染症;39から43までに掲げるもののほか、白血球機能異常;免疫不全を伴う無汗性外胚葉形成異常症;IRAK4欠損症;MyD88欠損症;慢性皮膚粘膜カンジダ症;45から48までに掲げるもののほか、自然免疫異常;WHIM症候群;先天性補体欠損症;C1q欠損症;C1r欠損症;C1s欠損症;C2欠損症;C3欠損症;C4欠損症;C5欠損症;C6欠損症;C7欠損症;C8欠損症;C9欠損症;遺伝性血管性浮腫（C1インヒビター欠損症）;50及び51に掲げるもののほか、先天性補体欠損症;Factor D欠損症;Factor I欠損症;Factor H欠損症;Properdin欠損症;MASP1欠損症;MASP2欠損症;3MC症候群;Ficolin3関連免疫不全症 Primary immunodeficiency 66 IgA腎症 IgA nephropathy 67 多発性嚢胞腎;常染色体優性多発性嚢胞腎;常染色体劣性多発性嚢胞腎 Polycystic kidney disease 84 サルコイドーシス Sarcoidosis 85 特発性間質性肺炎;特発性肺線維症;特発性非特異性間質性肺炎;呼吸細気管支炎を伴う間質性肺疾患;剥離性間質性肺炎;特発性器質化肺炎;急性間質性肺炎;特発性リンパ球性間質性肺炎;特発性胸膜肺実質線維弾性症;特発性上葉優位型肺線維症 Idiopathic interstitial pneumonia 86 肺動脈性肺高血圧症 Pulmonary arterial hypertension 89 リンパ脈管筋腫症 Lymphangioleiomyomatosis 96 クローン病;回腸末端炎;炎症性腸疾患 Crohn disease 97 潰瘍性大腸炎;炎症性腸疾患 Ulcerative colitis 98 好酸球性消化管疾患;好酸球性消化管疾患（新生児-乳児）;食物蛋白誘発胃腸炎;好酸球性消化管疾患（小児-成人）;好酸球性食道炎;好酸球性胃腸炎 Eosinophilic gastro-intestinal disorder 137 限局性皮質異形成 Focal cortical dysplasia 157 スタージ・ウェーバー症候群 Sturge-Weber syndrome 158 結節性硬化症 Tuberous sclerosis 192 コケイン症候群 Cockayne syndrome 193 プラダー・ウィリ症候群 Prader-Willi syndrome 222 一次性ネフローゼ症候群;微小変化型ネフローゼ症候群;膜性腎症;巣状分節性糸球体硬化症;膜性増殖性糸球体腎炎 Primary nephrotic syndrome 227 オスラー病;遺伝性出血性末梢血管拡張症 Osler disease 256 筋型糖原病;糖原病0型;糖原病II型;ポンペ病;糖原病III型;コーリー病;フォーブズ病;糖原病IV型;アンダースン病;アンダーソン病;糖原病V型;マッカードル病;糖原病VII型;垂井病;糖原病IXd型;PGK欠損症;糖原病X型;糖原病XI型;Kanno病;糖原病XII型;糖原病XIII型;糖原病XIV型;糖原病XV型 Muscle glycogenosis 277 リンパ管腫症／ゴーハム病;リンパ管腫症;びまん性リンパ管腫症;ゴーハム病;ゴーハム・スタウト症候群;大量骨溶解症 Lymphangiomatosis 278 巨大リンパ管奇形（頚部顔面病変） Huge lymphatic malformation with cervicofacial lesion 279 巨大静脈奇形（頚部口腔咽頭びまん性病変） Huge venous malformation with cervical, oral and pharyngeal diffuse lesion 280 巨大動静脈奇形（頚部顔面又は四肢病変） Huge arteriovenous malformation with cervicofacial or limb lesion 281 クリッペル・トレノネー・ウェーバー症候群;クリッペル・トレノネー症候群;パークスウェーバー症候群 Klippel-Trenaunay-Weber syndrome 283 後天性赤芽球癆 Acquired pure red cell aplasia 285 ファンコニ貧血 Fanconi anemia 300 IgG4関連疾患;IgG4関連疾患包括;自己免疫性膵炎;IgG4関連硬化性胆管炎;IgG4関連涙腺・眼窩及び唾液腺病変;IgG4関連腎臓病 IgG4-related disease 331 特発性多中心性キャッスルマン病 Idiopathic multicentric castleman disease
222	Insulin resistance 💬	1件: PIK3CA_B_D 💬 Insulin resistance × Name Full Name PIK3CA_B_D	Alpelisib 💬 Insulin resistance × Name Other Names Alpelisib Alpelisib (JAN/USAN/INN) Piqray (TN) Vijoice (TN) PIQRAY VIJOICE アルペリシブ (JAN) Alpelisib (JAN/USAN/INN)	Alpelisib	4件: 138, 278, 279, 280 💬 222. Insulin resistance × 告示番号 日本語名 英語名 138 神経細胞移動異常症;滑脳症;異所性灰白質;多小脳回;敷石様皮質異形成;裂脳症;孔脳症;ミラー・ディカー症候群 Nerve cell migration disorder 278 巨大リンパ管奇形（頚部顔面病変） Huge lymphatic malformation with cervicofacial lesion 279 巨大静脈奇形（頚部口腔咽頭びまん性病変） Huge venous malformation with cervical, oral and pharyngeal diffuse lesion 280 巨大動静脈奇形（頚部顔面又は四肢病変） Huge arteriovenous malformation with cervicofacial or limb lesion
223	Insulin signaling pathway 💬	2件: MAP2K1, MAP2K2 💬 Insulin signaling pathway × Name Full Name MAP2K1 mitogen-activated protein kinase kinase 1 MAP2K2 mitogen-activated protein kinase kinase 2	Mirdametinib 💬 Insulin signaling pathway × Name Other Names Mirdametinib Mirdametinib (USAN) Gomekli (TN) GOMEKLI ミルダメチニブ Mirdametinib (USAN)	Mirdametinib	4件: 34, 278, 279, 280 💬 223. Insulin signaling pathway × 告示番号 日本語名 英語名 34 神経線維腫症;神経線維腫症1型;レックリングハウゼン病;神経線維腫症2型 Neurofibromatosis 278 巨大リンパ管奇形（頚部顔面病変） Huge lymphatic malformation with cervicofacial lesion 279 巨大静脈奇形（頚部口腔咽頭びまん性病変） Huge venous malformation with cervical, oral and pharyngeal diffuse lesion 280 巨大動静脈奇形（頚部顔面又は四肢病変） Huge arteriovenous malformation with cervicofacial or limb lesion
224	Insulin signaling pathway 💬	2件: MAP2K1, MAP2K2 💬 Insulin signaling pathway × Name Full Name MAP2K1 mitogen-activated protein kinase kinase 1 MAP2K2 mitogen-activated protein kinase kinase 2	Trametinib 💬 Insulin signaling pathway × Name Other Names Trametinib Trametinib (USAN) トラメチニブ Trametinib (USAN)	Trametinib	6件:  2 , 34, 58, 195, 279, 280 💬 224. Insulin signaling pathway × 告示番号 日本語名 英語名  2  筋萎縮性側索硬化症 Amyotrophic lateral sclerosis 34 神経線維腫症;神経線維腫症1型;レックリングハウゼン病;神経線維腫症2型 Neurofibromatosis 58 肥大型心筋症 Hypertrophic cardiomyopathy 195 ヌーナン症候群 Noonan syndrome 279 巨大静脈奇形（頚部口腔咽頭びまん性病変） Huge venous malformation with cervical, oral and pharyngeal diffuse lesion 280 巨大動静脈奇形（頚部顔面又は四肢病変） Huge arteriovenous malformation with cervicofacial or limb lesion
225	Insulin signaling pathway 💬	2件: MAP2K1, MAP2K2 💬 Insulin signaling pathway × Name Full Name MAP2K1 mitogen-activated protein kinase kinase 1 MAP2K2 mitogen-activated protein kinase kinase 2	Trametinib dimethyl sulfoxide 💬 Insulin signaling pathway × Name Other Names Trametinib dimethyl sulfoxide Trametinib dimethyl sulfoxide (JAN/USAN) Mekinist (TN) Spexotras (TN) MEKINIST トラメチニブジメチルスルホキシド付加物 (JAN) Trametinib dimethyl sulfoxide (JAN/USAN)メキニスト	Trametinib	6件:  2 , 34, 58, 195, 279, 280 💬 224. Insulin signaling pathway × 告示番号 日本語名 英語名  2  筋萎縮性側索硬化症 Amyotrophic lateral sclerosis 34 神経線維腫症;神経線維腫症1型;レックリングハウゼン病;神経線維腫症2型 Neurofibromatosis 58 肥大型心筋症 Hypertrophic cardiomyopathy 195 ヌーナン症候群 Noonan syndrome 279 巨大静脈奇形（頚部口腔咽頭びまん性病変） Huge venous malformation with cervical, oral and pharyngeal diffuse lesion 280 巨大動静脈奇形（頚部顔面又は四肢病変） Huge arteriovenous malformation with cervicofacial or limb lesion
226	Insulin signaling pathway 💬	1件: MTOR 💬 Insulin signaling pathway × Name Full Name MTOR mechanistic target of rapamycin kinase	Sirolimus 💬 Insulin signaling pathway × Name Other Names Sirolimus Sirolimus (JAN/USAN/INN) Rapamune (TN) Rapamycin (TN) FYARRO HYFTOR RAPAMUNE SIROLIMUS シロリムス (JAN) Sirolimus (JAN/USAN/INN)ラパリムス	Sirolimus	46件:  2 ,  6 , 13, 15, 17, 19, 21, 34, 35, 36, 46, 48, 49, 51, 53, 60, 61, 62, 63, 65, 66, 67, 84, 85, 86, 89, 96, 97, 98, 137, 157, 158, 192, 193, 222, 227, 256, 277, 278, 279, 280, 281, 283, 285, 300, 331 💬 226. Insulin signaling pathway × 告示番号 日本語名 英語名  2  筋萎縮性側索硬化症 Amyotrophic lateral sclerosis  6  パーキンソン病 Parkinson disease 13 多発性硬化症／視神経脊髄炎;多発性硬化症;視神経脊髄炎;Balo病;バロー同心円硬化症 Multiple sclerosis 15 封入体筋炎 Inclusion body myositis 17 多系統萎縮症;オリーブ橋小脳萎縮症;線条体黒質変性症;シャイ・ドレーガー症候群 Multiple system atrophy 19 ライソゾーム病;ゴーシェ病;ニーマン・ピック病A型、B型／酸性スフィンゴミエリナーゼ欠損症;ニーマン・ピック病A型、B型;ニーマン・ピック病;酸性スフィンゴミエリナーゼ欠損症;ニーマン・ピック病C型;GM1ガングリオシドーシス;GM2ガングリオシドーシス;テイ・サックス病;サンドホフ病;クラッベ病;異染性白質ジストロフィー;マルチプルサルファターゼ欠損症;ファーバー病;ムコ多糖症I型;ハーラー・シェイエ症候群;ムコ多糖症II型;ハンター症候群;ムコ多糖症III型;サンフィリポ症候群;ムコ多糖症IV型;モルキオ症候群;ムコ多糖症VI型;マロトー・ラミー病;ムコ多糖症VII型;スライ病;ムコ多糖症IX型;ヒアルロニダーゼ欠損症;シアリドーシス;ガラクトシアリドーシス;ムコリピドーシスII型、III型;α-マンノシドーシス;β-マンノシドーシス;フコシドーシス;アスパルチルグルコサミン尿症;シンドラー病／神崎病;シンドラー病;神崎病;ポンペ病;酸性リパーゼ欠損症;ダノン病;遊離シアル酸蓄積症;乳児型シアル酸蓄積症;サラ病;セロイドリポフスチノーシス;ファブリー病;シスチン症;シスチノーシス Lysosomal storage disease 21 ミトコンドリア病;慢性進行性外眼筋麻痺症候群;リー脳症;Leigh脳症;ミトコンドリア脳筋症・乳酸アシドーシス・脳卒中様発作症候群;ミオクローヌスてんかん;ピアソン症候群 Mitochondrial disease 34 神経線維腫症;神経線維腫症1型;レックリングハウゼン病;神経線維腫症2型 Neurofibromatosis 35 天疱瘡 Pemphigus 36 表皮水疱症;キンドラー症候群 Epidermolysis bullosa 46 悪性関節リウマチ Malignant rheumatoid arthritis 48 原発性抗リン脂質抗体症候群 Primary antiphospholipid syndrome 49 全身性エリテマトーデス;ループス腎炎 Systemic lupus erythematosus 51 全身性強皮症 Scleroderma 53 シェーグレン症候群 Sjogren syndrome 60 再生不良性貧血 Aplastic anemia 61 自己免疫性溶血性貧血;寒冷凝集素症;寒冷ヘモグロビン尿症;発作性寒冷ヘモグロビン尿症;エヴァンス症候群 Autoimmune hemolytic anemia 62 発作性夜間ヘモグロビン尿症 Paroxysmal nocturnal hemoglobinuria 63 免疫性血小板減少症;特発性血小板減少性紫斑病;一次性免疫性血小板減少症 Idiopathic thrombocytopenic purpura 65 原発性免疫不全症候群;X連鎖重症複合免疫不全症;細網異形成症;アデノシンデアミナーゼ欠損症;オーメン症候群;プリンヌクレオシドホスホリラーゼ欠損症;CD8欠損症;ZAP-70欠損症;MHCクラスI欠損症;MHCクラスII欠損症;1から9までに掲げるもののほか、複合免疫不全症;ウィスコット・オルドリッチ症候群;毛細血管拡張性運動失調症;ナイミーヘン染色体不安定症候群;ブルーム症候群;ICF症候群;PMS2異常症;RIDDLE症候群;シムケ症候群;ネザートン症候群;胸腺低形成症候群;ディ・ジョージ症候群;22q11.2欠失症候群;高IgE症候群;肝中心静脈閉鎖症を伴う免疫不全症;先天性角化不全症;X連鎖無ガンマグロブリン血症;分類不能型免疫不全症;高IgM症候群;IgGサブクラス欠損症;選択的IgA欠損症;特異抗体産生不全症;乳児一過性低ガンマグロブリン血症;24から30までに掲げるもののほか、液性免疫不全を主とする疾患;チェディアック・東症候群;X連鎖リンパ増殖症候群;自己免疫性リンパ増殖症候群;32から34までに掲げるもののほか、免疫調整障害;家族性血球貪食症候群;家族性血球貪食性リンパ組織球症;カンジダ感染と外胚葉形成異常を伴う自己免疫性多腺性内分泌不全症;IPEX症候群;CD25欠損症;ITCH欠損症;重症先天性好中球減少症;周期性好中球減少症;36及び37に掲げるもののほか、慢性の経過をたどる好中球減少症;p14欠損症;糖原病Ib型;白血球接着不全症;シュワッハマン・ダイアモンド症候群;慢性肉芽腫症;ミエロペルオキシダーゼ欠損症;メンデル遺伝型マイコバクテリア易感染症;39から43までに掲げるもののほか、白血球機能異常;免疫不全を伴う無汗性外胚葉形成異常症;IRAK4欠損症;MyD88欠損症;慢性皮膚粘膜カンジダ症;45から48までに掲げるもののほか、自然免疫異常;WHIM症候群;先天性補体欠損症;C1q欠損症;C1r欠損症;C1s欠損症;C2欠損症;C3欠損症;C4欠損症;C5欠損症;C6欠損症;C7欠損症;C8欠損症;C9欠損症;遺伝性血管性浮腫（C1インヒビター欠損症）;50及び51に掲げるもののほか、先天性補体欠損症;Factor D欠損症;Factor I欠損症;Factor H欠損症;Properdin欠損症;MASP1欠損症;MASP2欠損症;3MC症候群;Ficolin3関連免疫不全症 Primary immunodeficiency 66 IgA腎症 IgA nephropathy 67 多発性嚢胞腎;常染色体優性多発性嚢胞腎;常染色体劣性多発性嚢胞腎 Polycystic kidney disease 84 サルコイドーシス Sarcoidosis 85 特発性間質性肺炎;特発性肺線維症;特発性非特異性間質性肺炎;呼吸細気管支炎を伴う間質性肺疾患;剥離性間質性肺炎;特発性器質化肺炎;急性間質性肺炎;特発性リンパ球性間質性肺炎;特発性胸膜肺実質線維弾性症;特発性上葉優位型肺線維症 Idiopathic interstitial pneumonia 86 肺動脈性肺高血圧症 Pulmonary arterial hypertension 89 リンパ脈管筋腫症 Lymphangioleiomyomatosis 96 クローン病;回腸末端炎;炎症性腸疾患 Crohn disease 97 潰瘍性大腸炎;炎症性腸疾患 Ulcerative colitis 98 好酸球性消化管疾患;好酸球性消化管疾患（新生児-乳児）;食物蛋白誘発胃腸炎;好酸球性消化管疾患（小児-成人）;好酸球性食道炎;好酸球性胃腸炎 Eosinophilic gastro-intestinal disorder 137 限局性皮質異形成 Focal cortical dysplasia 157 スタージ・ウェーバー症候群 Sturge-Weber syndrome 158 結節性硬化症 Tuberous sclerosis 192 コケイン症候群 Cockayne syndrome 193 プラダー・ウィリ症候群 Prader-Willi syndrome 222 一次性ネフローゼ症候群;微小変化型ネフローゼ症候群;膜性腎症;巣状分節性糸球体硬化症;膜性増殖性糸球体腎炎 Primary nephrotic syndrome 227 オスラー病;遺伝性出血性末梢血管拡張症 Osler disease 256 筋型糖原病;糖原病0型;糖原病II型;ポンペ病;糖原病III型;コーリー病;フォーブズ病;糖原病IV型;アンダースン病;アンダーソン病;糖原病V型;マッカードル病;糖原病VII型;垂井病;糖原病IXd型;PGK欠損症;糖原病X型;糖原病XI型;Kanno病;糖原病XII型;糖原病XIII型;糖原病XIV型;糖原病XV型 Muscle glycogenosis 277 リンパ管腫症／ゴーハム病;リンパ管腫症;びまん性リンパ管腫症;ゴーハム病;ゴーハム・スタウト症候群;大量骨溶解症 Lymphangiomatosis 278 巨大リンパ管奇形（頚部顔面病変） Huge lymphatic malformation with cervicofacial lesion 279 巨大静脈奇形（頚部口腔咽頭びまん性病変） Huge venous malformation with cervical, oral and pharyngeal diffuse lesion 280 巨大動静脈奇形（頚部顔面又は四肢病変） Huge arteriovenous malformation with cervicofacial or limb lesion 281 クリッペル・トレノネー・ウェーバー症候群;クリッペル・トレノネー症候群;パークスウェーバー症候群 Klippel-Trenaunay-Weber syndrome 283 後天性赤芽球癆 Acquired pure red cell aplasia 285 ファンコニ貧血 Fanconi anemia 300 IgG4関連疾患;IgG4関連疾患包括;自己免疫性膵炎;IgG4関連硬化性胆管炎;IgG4関連涙腺・眼窩及び唾液腺病変;IgG4関連腎臓病 IgG4-related disease 331 特発性多中心性キャッスルマン病 Idiopathic multicentric castleman disease
227	Insulin signaling pathway 💬	1件: PIK3CA_B_D 💬 Insulin signaling pathway × Name Full Name PIK3CA_B_D	Alpelisib 💬 Insulin signaling pathway × Name Other Names Alpelisib Alpelisib (JAN/USAN/INN) Piqray (TN) Vijoice (TN) PIQRAY VIJOICE アルペリシブ (JAN) Alpelisib (JAN/USAN/INN)	Alpelisib	4件: 138, 278, 279, 280 💬 227. Insulin signaling pathway × 告示番号 日本語名 英語名 138 神経細胞移動異常症;滑脳症;異所性灰白質;多小脳回;敷石様皮質異形成;裂脳症;孔脳症;ミラー・ディカー症候群 Nerve cell migration disorder 278 巨大リンパ管奇形（頚部顔面病変） Huge lymphatic malformation with cervicofacial lesion 279 巨大静脈奇形（頚部口腔咽頭びまん性病変） Huge venous malformation with cervical, oral and pharyngeal diffuse lesion 280 巨大動静脈奇形（頚部顔面又は四肢病変） Huge arteriovenous malformation with cervicofacial or limb lesion
228	JAK-STAT signaling pathway 💬	1件: MTOR 💬 JAK-STAT signaling pathway × Name Full Name MTOR mechanistic target of rapamycin kinase	Sirolimus 💬 JAK-STAT signaling pathway × Name Other Names Sirolimus Sirolimus (JAN/USAN/INN) Rapamune (TN) Rapamycin (TN) FYARRO HYFTOR RAPAMUNE SIROLIMUS シロリムス (JAN) Sirolimus (JAN/USAN/INN)ラパリムス	Sirolimus	46件:  2 ,  6 , 13, 15, 17, 19, 21, 34, 35, 36, 46, 48, 49, 51, 53, 60, 61, 62, 63, 65, 66, 67, 84, 85, 86, 89, 96, 97, 98, 137, 157, 158, 192, 193, 222, 227, 256, 277, 278, 279, 280, 281, 283, 285, 300, 331 💬 228. JAK-STAT signaling pathway × 告示番号 日本語名 英語名  2  筋萎縮性側索硬化症 Amyotrophic lateral sclerosis  6  パーキンソン病 Parkinson disease 13 多発性硬化症／視神経脊髄炎;多発性硬化症;視神経脊髄炎;Balo病;バロー同心円硬化症 Multiple sclerosis 15 封入体筋炎 Inclusion body myositis 17 多系統萎縮症;オリーブ橋小脳萎縮症;線条体黒質変性症;シャイ・ドレーガー症候群 Multiple system atrophy 19 ライソゾーム病;ゴーシェ病;ニーマン・ピック病A型、B型／酸性スフィンゴミエリナーゼ欠損症;ニーマン・ピック病A型、B型;ニーマン・ピック病;酸性スフィンゴミエリナーゼ欠損症;ニーマン・ピック病C型;GM1ガングリオシドーシス;GM2ガングリオシドーシス;テイ・サックス病;サンドホフ病;クラッベ病;異染性白質ジストロフィー;マルチプルサルファターゼ欠損症;ファーバー病;ムコ多糖症I型;ハーラー・シェイエ症候群;ムコ多糖症II型;ハンター症候群;ムコ多糖症III型;サンフィリポ症候群;ムコ多糖症IV型;モルキオ症候群;ムコ多糖症VI型;マロトー・ラミー病;ムコ多糖症VII型;スライ病;ムコ多糖症IX型;ヒアルロニダーゼ欠損症;シアリドーシス;ガラクトシアリドーシス;ムコリピドーシスII型、III型;α-マンノシドーシス;β-マンノシドーシス;フコシドーシス;アスパルチルグルコサミン尿症;シンドラー病／神崎病;シンドラー病;神崎病;ポンペ病;酸性リパーゼ欠損症;ダノン病;遊離シアル酸蓄積症;乳児型シアル酸蓄積症;サラ病;セロイドリポフスチノーシス;ファブリー病;シスチン症;シスチノーシス Lysosomal storage disease 21 ミトコンドリア病;慢性進行性外眼筋麻痺症候群;リー脳症;Leigh脳症;ミトコンドリア脳筋症・乳酸アシドーシス・脳卒中様発作症候群;ミオクローヌスてんかん;ピアソン症候群 Mitochondrial disease 34 神経線維腫症;神経線維腫症1型;レックリングハウゼン病;神経線維腫症2型 Neurofibromatosis 35 天疱瘡 Pemphigus 36 表皮水疱症;キンドラー症候群 Epidermolysis bullosa 46 悪性関節リウマチ Malignant rheumatoid arthritis 48 原発性抗リン脂質抗体症候群 Primary antiphospholipid syndrome 49 全身性エリテマトーデス;ループス腎炎 Systemic lupus erythematosus 51 全身性強皮症 Scleroderma 53 シェーグレン症候群 Sjogren syndrome 60 再生不良性貧血 Aplastic anemia 61 自己免疫性溶血性貧血;寒冷凝集素症;寒冷ヘモグロビン尿症;発作性寒冷ヘモグロビン尿症;エヴァンス症候群 Autoimmune hemolytic anemia 62 発作性夜間ヘモグロビン尿症 Paroxysmal nocturnal hemoglobinuria 63 免疫性血小板減少症;特発性血小板減少性紫斑病;一次性免疫性血小板減少症 Idiopathic thrombocytopenic purpura 65 原発性免疫不全症候群;X連鎖重症複合免疫不全症;細網異形成症;アデノシンデアミナーゼ欠損症;オーメン症候群;プリンヌクレオシドホスホリラーゼ欠損症;CD8欠損症;ZAP-70欠損症;MHCクラスI欠損症;MHCクラスII欠損症;1から9までに掲げるもののほか、複合免疫不全症;ウィスコット・オルドリッチ症候群;毛細血管拡張性運動失調症;ナイミーヘン染色体不安定症候群;ブルーム症候群;ICF症候群;PMS2異常症;RIDDLE症候群;シムケ症候群;ネザートン症候群;胸腺低形成症候群;ディ・ジョージ症候群;22q11.2欠失症候群;高IgE症候群;肝中心静脈閉鎖症を伴う免疫不全症;先天性角化不全症;X連鎖無ガンマグロブリン血症;分類不能型免疫不全症;高IgM症候群;IgGサブクラス欠損症;選択的IgA欠損症;特異抗体産生不全症;乳児一過性低ガンマグロブリン血症;24から30までに掲げるもののほか、液性免疫不全を主とする疾患;チェディアック・東症候群;X連鎖リンパ増殖症候群;自己免疫性リンパ増殖症候群;32から34までに掲げるもののほか、免疫調整障害;家族性血球貪食症候群;家族性血球貪食性リンパ組織球症;カンジダ感染と外胚葉形成異常を伴う自己免疫性多腺性内分泌不全症;IPEX症候群;CD25欠損症;ITCH欠損症;重症先天性好中球減少症;周期性好中球減少症;36及び37に掲げるもののほか、慢性の経過をたどる好中球減少症;p14欠損症;糖原病Ib型;白血球接着不全症;シュワッハマン・ダイアモンド症候群;慢性肉芽腫症;ミエロペルオキシダーゼ欠損症;メンデル遺伝型マイコバクテリア易感染症;39から43までに掲げるもののほか、白血球機能異常;免疫不全を伴う無汗性外胚葉形成異常症;IRAK4欠損症;MyD88欠損症;慢性皮膚粘膜カンジダ症;45から48までに掲げるもののほか、自然免疫異常;WHIM症候群;先天性補体欠損症;C1q欠損症;C1r欠損症;C1s欠損症;C2欠損症;C3欠損症;C4欠損症;C5欠損症;C6欠損症;C7欠損症;C8欠損症;C9欠損症;遺伝性血管性浮腫（C1インヒビター欠損症）;50及び51に掲げるもののほか、先天性補体欠損症;Factor D欠損症;Factor I欠損症;Factor H欠損症;Properdin欠損症;MASP1欠損症;MASP2欠損症;3MC症候群;Ficolin3関連免疫不全症 Primary immunodeficiency 66 IgA腎症 IgA nephropathy 67 多発性嚢胞腎;常染色体優性多発性嚢胞腎;常染色体劣性多発性嚢胞腎 Polycystic kidney disease 84 サルコイドーシス Sarcoidosis 85 特発性間質性肺炎;特発性肺線維症;特発性非特異性間質性肺炎;呼吸細気管支炎を伴う間質性肺疾患;剥離性間質性肺炎;特発性器質化肺炎;急性間質性肺炎;特発性リンパ球性間質性肺炎;特発性胸膜肺実質線維弾性症;特発性上葉優位型肺線維症 Idiopathic interstitial pneumonia 86 肺動脈性肺高血圧症 Pulmonary arterial hypertension 89 リンパ脈管筋腫症 Lymphangioleiomyomatosis 96 クローン病;回腸末端炎;炎症性腸疾患 Crohn disease 97 潰瘍性大腸炎;炎症性腸疾患 Ulcerative colitis 98 好酸球性消化管疾患;好酸球性消化管疾患（新生児-乳児）;食物蛋白誘発胃腸炎;好酸球性消化管疾患（小児-成人）;好酸球性食道炎;好酸球性胃腸炎 Eosinophilic gastro-intestinal disorder 137 限局性皮質異形成 Focal cortical dysplasia 157 スタージ・ウェーバー症候群 Sturge-Weber syndrome 158 結節性硬化症 Tuberous sclerosis 192 コケイン症候群 Cockayne syndrome 193 プラダー・ウィリ症候群 Prader-Willi syndrome 222 一次性ネフローゼ症候群;微小変化型ネフローゼ症候群;膜性腎症;巣状分節性糸球体硬化症;膜性増殖性糸球体腎炎 Primary nephrotic syndrome 227 オスラー病;遺伝性出血性末梢血管拡張症 Osler disease 256 筋型糖原病;糖原病0型;糖原病II型;ポンペ病;糖原病III型;コーリー病;フォーブズ病;糖原病IV型;アンダースン病;アンダーソン病;糖原病V型;マッカードル病;糖原病VII型;垂井病;糖原病IXd型;PGK欠損症;糖原病X型;糖原病XI型;Kanno病;糖原病XII型;糖原病XIII型;糖原病XIV型;糖原病XV型 Muscle glycogenosis 277 リンパ管腫症／ゴーハム病;リンパ管腫症;びまん性リンパ管腫症;ゴーハム病;ゴーハム・スタウト症候群;大量骨溶解症 Lymphangiomatosis 278 巨大リンパ管奇形（頚部顔面病変） Huge lymphatic malformation with cervicofacial lesion 279 巨大静脈奇形（頚部口腔咽頭びまん性病変） Huge venous malformation with cervical, oral and pharyngeal diffuse lesion 280 巨大動静脈奇形（頚部顔面又は四肢病変） Huge arteriovenous malformation with cervicofacial or limb lesion 281 クリッペル・トレノネー・ウェーバー症候群;クリッペル・トレノネー症候群;パークスウェーバー症候群 Klippel-Trenaunay-Weber syndrome 283 後天性赤芽球癆 Acquired pure red cell aplasia 285 ファンコニ貧血 Fanconi anemia 300 IgG4関連疾患;IgG4関連疾患包括;自己免疫性膵炎;IgG4関連硬化性胆管炎;IgG4関連涙腺・眼窩及び唾液腺病変;IgG4関連腎臓病 IgG4-related disease 331 特発性多中心性キャッスルマン病 Idiopathic multicentric castleman disease
229	JAK-STAT signaling pathway 💬	1件: PIK3CA_B_D 💬 JAK-STAT signaling pathway × Name Full Name PIK3CA_B_D	Alpelisib 💬 JAK-STAT signaling pathway × Name Other Names Alpelisib Alpelisib (JAN/USAN/INN) Piqray (TN) Vijoice (TN) PIQRAY VIJOICE アルペリシブ (JAN) Alpelisib (JAN/USAN/INN)	Alpelisib	4件: 138, 278, 279, 280 💬 229. JAK-STAT signaling pathway × 告示番号 日本語名 英語名 138 神経細胞移動異常症;滑脳症;異所性灰白質;多小脳回;敷石様皮質異形成;裂脳症;孔脳症;ミラー・ディカー症候群 Nerve cell migration disorder 278 巨大リンパ管奇形（頚部顔面病変） Huge lymphatic malformation with cervicofacial lesion 279 巨大静脈奇形（頚部口腔咽頭びまん性病変） Huge venous malformation with cervical, oral and pharyngeal diffuse lesion 280 巨大動静脈奇形（頚部顔面又は四肢病変） Huge arteriovenous malformation with cervicofacial or limb lesion
230	Kaposi sarcoma-associated herpesvirus infection 💬	2件: MAP2K1, MAP2K2 💬 Kaposi sarcoma-associated herpesvirus infection × Name Full Name MAP2K1 mitogen-activated protein kinase kinase 1 MAP2K2 mitogen-activated protein kinase kinase 2	Mirdametinib 💬 Kaposi sarcoma-associated herpesvirus infection × Name Other Names Mirdametinib Mirdametinib (USAN) Gomekli (TN) GOMEKLI ミルダメチニブ Mirdametinib (USAN)	Mirdametinib	4件: 34, 278, 279, 280 💬 230. Kaposi sarcoma-associated herpesvirus infection × 告示番号 日本語名 英語名 34 神経線維腫症;神経線維腫症1型;レックリングハウゼン病;神経線維腫症2型 Neurofibromatosis 278 巨大リンパ管奇形（頚部顔面病変） Huge lymphatic malformation with cervicofacial lesion 279 巨大静脈奇形（頚部口腔咽頭びまん性病変） Huge venous malformation with cervical, oral and pharyngeal diffuse lesion 280 巨大動静脈奇形（頚部顔面又は四肢病変） Huge arteriovenous malformation with cervicofacial or limb lesion
231	Kaposi sarcoma-associated herpesvirus infection 💬	2件: MAP2K1, MAP2K2 💬 Kaposi sarcoma-associated herpesvirus infection × Name Full Name MAP2K1 mitogen-activated protein kinase kinase 1 MAP2K2 mitogen-activated protein kinase kinase 2	Trametinib 💬 Kaposi sarcoma-associated herpesvirus infection × Name Other Names Trametinib Trametinib (USAN) トラメチニブ Trametinib (USAN)	Trametinib	6件:  2 , 34, 58, 195, 279, 280 💬 231. Kaposi sarcoma-associated herpesvirus infection × 告示番号 日本語名 英語名  2  筋萎縮性側索硬化症 Amyotrophic lateral sclerosis 34 神経線維腫症;神経線維腫症1型;レックリングハウゼン病;神経線維腫症2型 Neurofibromatosis 58 肥大型心筋症 Hypertrophic cardiomyopathy 195 ヌーナン症候群 Noonan syndrome 279 巨大静脈奇形（頚部口腔咽頭びまん性病変） Huge venous malformation with cervical, oral and pharyngeal diffuse lesion 280 巨大動静脈奇形（頚部顔面又は四肢病変） Huge arteriovenous malformation with cervicofacial or limb lesion
232	Kaposi sarcoma-associated herpesvirus infection 💬	2件: MAP2K1, MAP2K2 💬 Kaposi sarcoma-associated herpesvirus infection × Name Full Name MAP2K1 mitogen-activated protein kinase kinase 1 MAP2K2 mitogen-activated protein kinase kinase 2	Trametinib dimethyl sulfoxide 💬 Kaposi sarcoma-associated herpesvirus infection × Name Other Names Trametinib dimethyl sulfoxide Trametinib dimethyl sulfoxide (JAN/USAN) Mekinist (TN) Spexotras (TN) MEKINIST トラメチニブジメチルスルホキシド付加物 (JAN) Trametinib dimethyl sulfoxide (JAN/USAN)メキニスト	Trametinib	6件:  2 , 34, 58, 195, 279, 280 💬 231. Kaposi sarcoma-associated herpesvirus infection × 告示番号 日本語名 英語名  2  筋萎縮性側索硬化症 Amyotrophic lateral sclerosis 34 神経線維腫症;神経線維腫症1型;レックリングハウゼン病;神経線維腫症2型 Neurofibromatosis 58 肥大型心筋症 Hypertrophic cardiomyopathy 195 ヌーナン症候群 Noonan syndrome 279 巨大静脈奇形（頚部口腔咽頭びまん性病変） Huge venous malformation with cervical, oral and pharyngeal diffuse lesion 280 巨大動静脈奇形（頚部顔面又は四肢病変） Huge arteriovenous malformation with cervicofacial or limb lesion
233	Kaposi sarcoma-associated herpesvirus infection 💬	1件: MTOR 💬 Kaposi sarcoma-associated herpesvirus infection × Name Full Name MTOR mechanistic target of rapamycin kinase	Sirolimus 💬 Kaposi sarcoma-associated herpesvirus infection × Name Other Names Sirolimus Sirolimus (JAN/USAN/INN) Rapamune (TN) Rapamycin (TN) FYARRO HYFTOR RAPAMUNE SIROLIMUS シロリムス (JAN) Sirolimus (JAN/USAN/INN)ラパリムス	Sirolimus	46件:  2 ,  6 , 13, 15, 17, 19, 21, 34, 35, 36, 46, 48, 49, 51, 53, 60, 61, 62, 63, 65, 66, 67, 84, 85, 86, 89, 96, 97, 98, 137, 157, 158, 192, 193, 222, 227, 256, 277, 278, 279, 280, 281, 283, 285, 300, 331 💬 233. Kaposi sarcoma-associated herpesvirus infection × 告示番号 日本語名 英語名  2  筋萎縮性側索硬化症 Amyotrophic lateral sclerosis  6  パーキンソン病 Parkinson disease 13 多発性硬化症／視神経脊髄炎;多発性硬化症;視神経脊髄炎;Balo病;バロー同心円硬化症 Multiple sclerosis 15 封入体筋炎 Inclusion body myositis 17 多系統萎縮症;オリーブ橋小脳萎縮症;線条体黒質変性症;シャイ・ドレーガー症候群 Multiple system atrophy 19 ライソゾーム病;ゴーシェ病;ニーマン・ピック病A型、B型／酸性スフィンゴミエリナーゼ欠損症;ニーマン・ピック病A型、B型;ニーマン・ピック病;酸性スフィンゴミエリナーゼ欠損症;ニーマン・ピック病C型;GM1ガングリオシドーシス;GM2ガングリオシドーシス;テイ・サックス病;サンドホフ病;クラッベ病;異染性白質ジストロフィー;マルチプルサルファターゼ欠損症;ファーバー病;ムコ多糖症I型;ハーラー・シェイエ症候群;ムコ多糖症II型;ハンター症候群;ムコ多糖症III型;サンフィリポ症候群;ムコ多糖症IV型;モルキオ症候群;ムコ多糖症VI型;マロトー・ラミー病;ムコ多糖症VII型;スライ病;ムコ多糖症IX型;ヒアルロニダーゼ欠損症;シアリドーシス;ガラクトシアリドーシス;ムコリピドーシスII型、III型;α-マンノシドーシス;β-マンノシドーシス;フコシドーシス;アスパルチルグルコサミン尿症;シンドラー病／神崎病;シンドラー病;神崎病;ポンペ病;酸性リパーゼ欠損症;ダノン病;遊離シアル酸蓄積症;乳児型シアル酸蓄積症;サラ病;セロイドリポフスチノーシス;ファブリー病;シスチン症;シスチノーシス Lysosomal storage disease 21 ミトコンドリア病;慢性進行性外眼筋麻痺症候群;リー脳症;Leigh脳症;ミトコンドリア脳筋症・乳酸アシドーシス・脳卒中様発作症候群;ミオクローヌスてんかん;ピアソン症候群 Mitochondrial disease 34 神経線維腫症;神経線維腫症1型;レックリングハウゼン病;神経線維腫症2型 Neurofibromatosis 35 天疱瘡 Pemphigus 36 表皮水疱症;キンドラー症候群 Epidermolysis bullosa 46 悪性関節リウマチ Malignant rheumatoid arthritis 48 原発性抗リン脂質抗体症候群 Primary antiphospholipid syndrome 49 全身性エリテマトーデス;ループス腎炎 Systemic lupus erythematosus 51 全身性強皮症 Scleroderma 53 シェーグレン症候群 Sjogren syndrome 60 再生不良性貧血 Aplastic anemia 61 自己免疫性溶血性貧血;寒冷凝集素症;寒冷ヘモグロビン尿症;発作性寒冷ヘモグロビン尿症;エヴァンス症候群 Autoimmune hemolytic anemia 62 発作性夜間ヘモグロビン尿症 Paroxysmal nocturnal hemoglobinuria 63 免疫性血小板減少症;特発性血小板減少性紫斑病;一次性免疫性血小板減少症 Idiopathic thrombocytopenic purpura 65 原発性免疫不全症候群;X連鎖重症複合免疫不全症;細網異形成症;アデノシンデアミナーゼ欠損症;オーメン症候群;プリンヌクレオシドホスホリラーゼ欠損症;CD8欠損症;ZAP-70欠損症;MHCクラスI欠損症;MHCクラスII欠損症;1から9までに掲げるもののほか、複合免疫不全症;ウィスコット・オルドリッチ症候群;毛細血管拡張性運動失調症;ナイミーヘン染色体不安定症候群;ブルーム症候群;ICF症候群;PMS2異常症;RIDDLE症候群;シムケ症候群;ネザートン症候群;胸腺低形成症候群;ディ・ジョージ症候群;22q11.2欠失症候群;高IgE症候群;肝中心静脈閉鎖症を伴う免疫不全症;先天性角化不全症;X連鎖無ガンマグロブリン血症;分類不能型免疫不全症;高IgM症候群;IgGサブクラス欠損症;選択的IgA欠損症;特異抗体産生不全症;乳児一過性低ガンマグロブリン血症;24から30までに掲げるもののほか、液性免疫不全を主とする疾患;チェディアック・東症候群;X連鎖リンパ増殖症候群;自己免疫性リンパ増殖症候群;32から34までに掲げるもののほか、免疫調整障害;家族性血球貪食症候群;家族性血球貪食性リンパ組織球症;カンジダ感染と外胚葉形成異常を伴う自己免疫性多腺性内分泌不全症;IPEX症候群;CD25欠損症;ITCH欠損症;重症先天性好中球減少症;周期性好中球減少症;36及び37に掲げるもののほか、慢性の経過をたどる好中球減少症;p14欠損症;糖原病Ib型;白血球接着不全症;シュワッハマン・ダイアモンド症候群;慢性肉芽腫症;ミエロペルオキシダーゼ欠損症;メンデル遺伝型マイコバクテリア易感染症;39から43までに掲げるもののほか、白血球機能異常;免疫不全を伴う無汗性外胚葉形成異常症;IRAK4欠損症;MyD88欠損症;慢性皮膚粘膜カンジダ症;45から48までに掲げるもののほか、自然免疫異常;WHIM症候群;先天性補体欠損症;C1q欠損症;C1r欠損症;C1s欠損症;C2欠損症;C3欠損症;C4欠損症;C5欠損症;C6欠損症;C7欠損症;C8欠損症;C9欠損症;遺伝性血管性浮腫（C1インヒビター欠損症）;50及び51に掲げるもののほか、先天性補体欠損症;Factor D欠損症;Factor I欠損症;Factor H欠損症;Properdin欠損症;MASP1欠損症;MASP2欠損症;3MC症候群;Ficolin3関連免疫不全症 Primary immunodeficiency 66 IgA腎症 IgA nephropathy 67 多発性嚢胞腎;常染色体優性多発性嚢胞腎;常染色体劣性多発性嚢胞腎 Polycystic kidney disease 84 サルコイドーシス Sarcoidosis 85 特発性間質性肺炎;特発性肺線維症;特発性非特異性間質性肺炎;呼吸細気管支炎を伴う間質性肺疾患;剥離性間質性肺炎;特発性器質化肺炎;急性間質性肺炎;特発性リンパ球性間質性肺炎;特発性胸膜肺実質線維弾性症;特発性上葉優位型肺線維症 Idiopathic interstitial pneumonia 86 肺動脈性肺高血圧症 Pulmonary arterial hypertension 89 リンパ脈管筋腫症 Lymphangioleiomyomatosis 96 クローン病;回腸末端炎;炎症性腸疾患 Crohn disease 97 潰瘍性大腸炎;炎症性腸疾患 Ulcerative colitis 98 好酸球性消化管疾患;好酸球性消化管疾患（新生児-乳児）;食物蛋白誘発胃腸炎;好酸球性消化管疾患（小児-成人）;好酸球性食道炎;好酸球性胃腸炎 Eosinophilic gastro-intestinal disorder 137 限局性皮質異形成 Focal cortical dysplasia 157 スタージ・ウェーバー症候群 Sturge-Weber syndrome 158 結節性硬化症 Tuberous sclerosis 192 コケイン症候群 Cockayne syndrome 193 プラダー・ウィリ症候群 Prader-Willi syndrome 222 一次性ネフローゼ症候群;微小変化型ネフローゼ症候群;膜性腎症;巣状分節性糸球体硬化症;膜性増殖性糸球体腎炎 Primary nephrotic syndrome 227 オスラー病;遺伝性出血性末梢血管拡張症 Osler disease 256 筋型糖原病;糖原病0型;糖原病II型;ポンペ病;糖原病III型;コーリー病;フォーブズ病;糖原病IV型;アンダースン病;アンダーソン病;糖原病V型;マッカードル病;糖原病VII型;垂井病;糖原病IXd型;PGK欠損症;糖原病X型;糖原病XI型;Kanno病;糖原病XII型;糖原病XIII型;糖原病XIV型;糖原病XV型 Muscle glycogenosis 277 リンパ管腫症／ゴーハム病;リンパ管腫症;びまん性リンパ管腫症;ゴーハム病;ゴーハム・スタウト症候群;大量骨溶解症 Lymphangiomatosis 278 巨大リンパ管奇形（頚部顔面病変） Huge lymphatic malformation with cervicofacial lesion 279 巨大静脈奇形（頚部口腔咽頭びまん性病変） Huge venous malformation with cervical, oral and pharyngeal diffuse lesion 280 巨大動静脈奇形（頚部顔面又は四肢病変） Huge arteriovenous malformation with cervicofacial or limb lesion 281 クリッペル・トレノネー・ウェーバー症候群;クリッペル・トレノネー症候群;パークスウェーバー症候群 Klippel-Trenaunay-Weber syndrome 283 後天性赤芽球癆 Acquired pure red cell aplasia 285 ファンコニ貧血 Fanconi anemia 300 IgG4関連疾患;IgG4関連疾患包括;自己免疫性膵炎;IgG4関連硬化性胆管炎;IgG4関連涙腺・眼窩及び唾液腺病変;IgG4関連腎臓病 IgG4-related disease 331 特発性多中心性キャッスルマン病 Idiopathic multicentric castleman disease
234	Kaposi sarcoma-associated herpesvirus infection 💬	1件: PIK3CA_B_D 💬 Kaposi sarcoma-associated herpesvirus infection × Name Full Name PIK3CA_B_D	Alpelisib 💬 Kaposi sarcoma-associated herpesvirus infection × Name Other Names Alpelisib Alpelisib (JAN/USAN/INN) Piqray (TN) Vijoice (TN) PIQRAY VIJOICE アルペリシブ (JAN) Alpelisib (JAN/USAN/INN)	Alpelisib	4件: 138, 278, 279, 280 💬 234. Kaposi sarcoma-associated herpesvirus infection × 告示番号 日本語名 英語名 138 神経細胞移動異常症;滑脳症;異所性灰白質;多小脳回;敷石様皮質異形成;裂脳症;孔脳症;ミラー・ディカー症候群 Nerve cell migration disorder 278 巨大リンパ管奇形（頚部顔面病変） Huge lymphatic malformation with cervicofacial lesion 279 巨大静脈奇形（頚部口腔咽頭びまん性病変） Huge venous malformation with cervical, oral and pharyngeal diffuse lesion 280 巨大動静脈奇形（頚部顔面又は四肢病変） Huge arteriovenous malformation with cervicofacial or limb lesion
235	Leukocyte transendothelial migration 💬	1件: PIK3CA_B_D 💬 Leukocyte transendothelial migration × Name Full Name PIK3CA_B_D	Alpelisib 💬 Leukocyte transendothelial migration × Name Other Names Alpelisib Alpelisib (JAN/USAN/INN) Piqray (TN) Vijoice (TN) PIQRAY VIJOICE アルペリシブ (JAN) Alpelisib (JAN/USAN/INN)	Alpelisib	4件: 138, 278, 279, 280 💬 235. Leukocyte transendothelial migration × 告示番号 日本語名 英語名 138 神経細胞移動異常症;滑脳症;異所性灰白質;多小脳回;敷石様皮質異形成;裂脳症;孔脳症;ミラー・ディカー症候群 Nerve cell migration disorder 278 巨大リンパ管奇形（頚部顔面病変） Huge lymphatic malformation with cervicofacial lesion 279 巨大静脈奇形（頚部口腔咽頭びまん性病変） Huge venous malformation with cervical, oral and pharyngeal diffuse lesion 280 巨大動静脈奇形（頚部顔面又は四肢病変） Huge arteriovenous malformation with cervicofacial or limb lesion
236	Lipid and atherosclerosis 💬	1件: PIK3CA_B_D 💬 Lipid and atherosclerosis × Name Full Name PIK3CA_B_D	Alpelisib 💬 Lipid and atherosclerosis × Name Other Names Alpelisib Alpelisib (JAN/USAN/INN) Piqray (TN) Vijoice (TN) PIQRAY VIJOICE アルペリシブ (JAN) Alpelisib (JAN/USAN/INN)	Alpelisib	4件: 138, 278, 279, 280 💬 236. Lipid and atherosclerosis × 告示番号 日本語名 英語名 138 神経細胞移動異常症;滑脳症;異所性灰白質;多小脳回;敷石様皮質異形成;裂脳症;孔脳症;ミラー・ディカー症候群 Nerve cell migration disorder 278 巨大リンパ管奇形（頚部顔面病変） Huge lymphatic malformation with cervicofacial lesion 279 巨大静脈奇形（頚部口腔咽頭びまん性病変） Huge venous malformation with cervical, oral and pharyngeal diffuse lesion 280 巨大動静脈奇形（頚部顔面又は四肢病変） Huge arteriovenous malformation with cervicofacial or limb lesion
237	Long-term depression 💬	2件: MAP2K1, MAP2K2 💬 Long-term depression × Name Full Name MAP2K1 mitogen-activated protein kinase kinase 1 MAP2K2 mitogen-activated protein kinase kinase 2	Mirdametinib 💬 Long-term depression × Name Other Names Mirdametinib Mirdametinib (USAN) Gomekli (TN) GOMEKLI ミルダメチニブ Mirdametinib (USAN)	Mirdametinib	4件: 34, 278, 279, 280 💬 237. Long-term depression × 告示番号 日本語名 英語名 34 神経線維腫症;神経線維腫症1型;レックリングハウゼン病;神経線維腫症2型 Neurofibromatosis 278 巨大リンパ管奇形（頚部顔面病変） Huge lymphatic malformation with cervicofacial lesion 279 巨大静脈奇形（頚部口腔咽頭びまん性病変） Huge venous malformation with cervical, oral and pharyngeal diffuse lesion 280 巨大動静脈奇形（頚部顔面又は四肢病変） Huge arteriovenous malformation with cervicofacial or limb lesion
238	Long-term depression 💬	2件: MAP2K1, MAP2K2 💬 Long-term depression × Name Full Name MAP2K1 mitogen-activated protein kinase kinase 1 MAP2K2 mitogen-activated protein kinase kinase 2	Trametinib 💬 Long-term depression × Name Other Names Trametinib Trametinib (USAN) トラメチニブ Trametinib (USAN)	Trametinib	6件:  2 , 34, 58, 195, 279, 280 💬 238. Long-term depression × 告示番号 日本語名 英語名  2  筋萎縮性側索硬化症 Amyotrophic lateral sclerosis 34 神経線維腫症;神経線維腫症1型;レックリングハウゼン病;神経線維腫症2型 Neurofibromatosis 58 肥大型心筋症 Hypertrophic cardiomyopathy 195 ヌーナン症候群 Noonan syndrome 279 巨大静脈奇形（頚部口腔咽頭びまん性病変） Huge venous malformation with cervical, oral and pharyngeal diffuse lesion 280 巨大動静脈奇形（頚部顔面又は四肢病変） Huge arteriovenous malformation with cervicofacial or limb lesion
239	Long-term depression 💬	2件: MAP2K1, MAP2K2 💬 Long-term depression × Name Full Name MAP2K1 mitogen-activated protein kinase kinase 1 MAP2K2 mitogen-activated protein kinase kinase 2	Trametinib dimethyl sulfoxide 💬 Long-term depression × Name Other Names Trametinib dimethyl sulfoxide Trametinib dimethyl sulfoxide (JAN/USAN) Mekinist (TN) Spexotras (TN) MEKINIST トラメチニブジメチルスルホキシド付加物 (JAN) Trametinib dimethyl sulfoxide (JAN/USAN)メキニスト	Trametinib	6件:  2 , 34, 58, 195, 279, 280 💬 238. Long-term depression × 告示番号 日本語名 英語名  2  筋萎縮性側索硬化症 Amyotrophic lateral sclerosis 34 神経線維腫症;神経線維腫症1型;レックリングハウゼン病;神経線維腫症2型 Neurofibromatosis 58 肥大型心筋症 Hypertrophic cardiomyopathy 195 ヌーナン症候群 Noonan syndrome 279 巨大静脈奇形（頚部口腔咽頭びまん性病変） Huge venous malformation with cervical, oral and pharyngeal diffuse lesion 280 巨大動静脈奇形（頚部顔面又は四肢病変） Huge arteriovenous malformation with cervicofacial or limb lesion
240	Long-term potentiation 💬	2件: MAP2K1, MAP2K2 💬 Long-term potentiation × Name Full Name MAP2K1 mitogen-activated protein kinase kinase 1 MAP2K2 mitogen-activated protein kinase kinase 2	Mirdametinib 💬 Long-term potentiation × Name Other Names Mirdametinib Mirdametinib (USAN) Gomekli (TN) GOMEKLI ミルダメチニブ Mirdametinib (USAN)	Mirdametinib	4件: 34, 278, 279, 280 💬 240. Long-term potentiation × 告示番号 日本語名 英語名 34 神経線維腫症;神経線維腫症1型;レックリングハウゼン病;神経線維腫症2型 Neurofibromatosis 278 巨大リンパ管奇形（頚部顔面病変） Huge lymphatic malformation with cervicofacial lesion 279 巨大静脈奇形（頚部口腔咽頭びまん性病変） Huge venous malformation with cervical, oral and pharyngeal diffuse lesion 280 巨大動静脈奇形（頚部顔面又は四肢病変） Huge arteriovenous malformation with cervicofacial or limb lesion
241	Long-term potentiation 💬	2件: MAP2K1, MAP2K2 💬 Long-term potentiation × Name Full Name MAP2K1 mitogen-activated protein kinase kinase 1 MAP2K2 mitogen-activated protein kinase kinase 2	Trametinib 💬 Long-term potentiation × Name Other Names Trametinib Trametinib (USAN) トラメチニブ Trametinib (USAN)	Trametinib	6件:  2 , 34, 58, 195, 279, 280 💬 241. Long-term potentiation × 告示番号 日本語名 英語名  2  筋萎縮性側索硬化症 Amyotrophic lateral sclerosis 34 神経線維腫症;神経線維腫症1型;レックリングハウゼン病;神経線維腫症2型 Neurofibromatosis 58 肥大型心筋症 Hypertrophic cardiomyopathy 195 ヌーナン症候群 Noonan syndrome 279 巨大静脈奇形（頚部口腔咽頭びまん性病変） Huge venous malformation with cervical, oral and pharyngeal diffuse lesion 280 巨大動静脈奇形（頚部顔面又は四肢病変） Huge arteriovenous malformation with cervicofacial or limb lesion
242	Long-term potentiation 💬	2件: MAP2K1, MAP2K2 💬 Long-term potentiation × Name Full Name MAP2K1 mitogen-activated protein kinase kinase 1 MAP2K2 mitogen-activated protein kinase kinase 2	Trametinib dimethyl sulfoxide 💬 Long-term potentiation × Name Other Names Trametinib dimethyl sulfoxide Trametinib dimethyl sulfoxide (JAN/USAN) Mekinist (TN) Spexotras (TN) MEKINIST トラメチニブジメチルスルホキシド付加物 (JAN) Trametinib dimethyl sulfoxide (JAN/USAN)メキニスト	Trametinib	6件:  2 , 34, 58, 195, 279, 280 💬 241. Long-term potentiation × 告示番号 日本語名 英語名  2  筋萎縮性側索硬化症 Amyotrophic lateral sclerosis 34 神経線維腫症;神経線維腫症1型;レックリングハウゼン病;神経線維腫症2型 Neurofibromatosis 58 肥大型心筋症 Hypertrophic cardiomyopathy 195 ヌーナン症候群 Noonan syndrome 279 巨大静脈奇形（頚部口腔咽頭びまん性病変） Huge venous malformation with cervical, oral and pharyngeal diffuse lesion 280 巨大動静脈奇形（頚部顔面又は四肢病変） Huge arteriovenous malformation with cervicofacial or limb lesion
243	Longevity regulating pathway 💬	1件: MTOR 💬 Longevity regulating pathway × Name Full Name MTOR mechanistic target of rapamycin kinase	Sirolimus 💬 Longevity regulating pathway × Name Other Names Sirolimus Sirolimus (JAN/USAN/INN) Rapamune (TN) Rapamycin (TN) FYARRO HYFTOR RAPAMUNE SIROLIMUS シロリムス (JAN) Sirolimus (JAN/USAN/INN)ラパリムス	Sirolimus	46件:  2 ,  6 , 13, 15, 17, 19, 21, 34, 35, 36, 46, 48, 49, 51, 53, 60, 61, 62, 63, 65, 66, 67, 84, 85, 86, 89, 96, 97, 98, 137, 157, 158, 192, 193, 222, 227, 256, 277, 278, 279, 280, 281, 283, 285, 300, 331 💬 243. Longevity regulating pathway × 告示番号 日本語名 英語名  2  筋萎縮性側索硬化症 Amyotrophic lateral sclerosis  6  パーキンソン病 Parkinson disease 13 多発性硬化症／視神経脊髄炎;多発性硬化症;視神経脊髄炎;Balo病;バロー同心円硬化症 Multiple sclerosis 15 封入体筋炎 Inclusion body myositis 17 多系統萎縮症;オリーブ橋小脳萎縮症;線条体黒質変性症;シャイ・ドレーガー症候群 Multiple system atrophy 19 ライソゾーム病;ゴーシェ病;ニーマン・ピック病A型、B型／酸性スフィンゴミエリナーゼ欠損症;ニーマン・ピック病A型、B型;ニーマン・ピック病;酸性スフィンゴミエリナーゼ欠損症;ニーマン・ピック病C型;GM1ガングリオシドーシス;GM2ガングリオシドーシス;テイ・サックス病;サンドホフ病;クラッベ病;異染性白質ジストロフィー;マルチプルサルファターゼ欠損症;ファーバー病;ムコ多糖症I型;ハーラー・シェイエ症候群;ムコ多糖症II型;ハンター症候群;ムコ多糖症III型;サンフィリポ症候群;ムコ多糖症IV型;モルキオ症候群;ムコ多糖症VI型;マロトー・ラミー病;ムコ多糖症VII型;スライ病;ムコ多糖症IX型;ヒアルロニダーゼ欠損症;シアリドーシス;ガラクトシアリドーシス;ムコリピドーシスII型、III型;α-マンノシドーシス;β-マンノシドーシス;フコシドーシス;アスパルチルグルコサミン尿症;シンドラー病／神崎病;シンドラー病;神崎病;ポンペ病;酸性リパーゼ欠損症;ダノン病;遊離シアル酸蓄積症;乳児型シアル酸蓄積症;サラ病;セロイドリポフスチノーシス;ファブリー病;シスチン症;シスチノーシス Lysosomal storage disease 21 ミトコンドリア病;慢性進行性外眼筋麻痺症候群;リー脳症;Leigh脳症;ミトコンドリア脳筋症・乳酸アシドーシス・脳卒中様発作症候群;ミオクローヌスてんかん;ピアソン症候群 Mitochondrial disease 34 神経線維腫症;神経線維腫症1型;レックリングハウゼン病;神経線維腫症2型 Neurofibromatosis 35 天疱瘡 Pemphigus 36 表皮水疱症;キンドラー症候群 Epidermolysis bullosa 46 悪性関節リウマチ Malignant rheumatoid arthritis 48 原発性抗リン脂質抗体症候群 Primary antiphospholipid syndrome 49 全身性エリテマトーデス;ループス腎炎 Systemic lupus erythematosus 51 全身性強皮症 Scleroderma 53 シェーグレン症候群 Sjogren syndrome 60 再生不良性貧血 Aplastic anemia 61 自己免疫性溶血性貧血;寒冷凝集素症;寒冷ヘモグロビン尿症;発作性寒冷ヘモグロビン尿症;エヴァンス症候群 Autoimmune hemolytic anemia 62 発作性夜間ヘモグロビン尿症 Paroxysmal nocturnal hemoglobinuria 63 免疫性血小板減少症;特発性血小板減少性紫斑病;一次性免疫性血小板減少症 Idiopathic thrombocytopenic purpura 65 原発性免疫不全症候群;X連鎖重症複合免疫不全症;細網異形成症;アデノシンデアミナーゼ欠損症;オーメン症候群;プリンヌクレオシドホスホリラーゼ欠損症;CD8欠損症;ZAP-70欠損症;MHCクラスI欠損症;MHCクラスII欠損症;1から9までに掲げるもののほか、複合免疫不全症;ウィスコット・オルドリッチ症候群;毛細血管拡張性運動失調症;ナイミーヘン染色体不安定症候群;ブルーム症候群;ICF症候群;PMS2異常症;RIDDLE症候群;シムケ症候群;ネザートン症候群;胸腺低形成症候群;ディ・ジョージ症候群;22q11.2欠失症候群;高IgE症候群;肝中心静脈閉鎖症を伴う免疫不全症;先天性角化不全症;X連鎖無ガンマグロブリン血症;分類不能型免疫不全症;高IgM症候群;IgGサブクラス欠損症;選択的IgA欠損症;特異抗体産生不全症;乳児一過性低ガンマグロブリン血症;24から30までに掲げるもののほか、液性免疫不全を主とする疾患;チェディアック・東症候群;X連鎖リンパ増殖症候群;自己免疫性リンパ増殖症候群;32から34までに掲げるもののほか、免疫調整障害;家族性血球貪食症候群;家族性血球貪食性リンパ組織球症;カンジダ感染と外胚葉形成異常を伴う自己免疫性多腺性内分泌不全症;IPEX症候群;CD25欠損症;ITCH欠損症;重症先天性好中球減少症;周期性好中球減少症;36及び37に掲げるもののほか、慢性の経過をたどる好中球減少症;p14欠損症;糖原病Ib型;白血球接着不全症;シュワッハマン・ダイアモンド症候群;慢性肉芽腫症;ミエロペルオキシダーゼ欠損症;メンデル遺伝型マイコバクテリア易感染症;39から43までに掲げるもののほか、白血球機能異常;免疫不全を伴う無汗性外胚葉形成異常症;IRAK4欠損症;MyD88欠損症;慢性皮膚粘膜カンジダ症;45から48までに掲げるもののほか、自然免疫異常;WHIM症候群;先天性補体欠損症;C1q欠損症;C1r欠損症;C1s欠損症;C2欠損症;C3欠損症;C4欠損症;C5欠損症;C6欠損症;C7欠損症;C8欠損症;C9欠損症;遺伝性血管性浮腫（C1インヒビター欠損症）;50及び51に掲げるもののほか、先天性補体欠損症;Factor D欠損症;Factor I欠損症;Factor H欠損症;Properdin欠損症;MASP1欠損症;MASP2欠損症;3MC症候群;Ficolin3関連免疫不全症 Primary immunodeficiency 66 IgA腎症 IgA nephropathy 67 多発性嚢胞腎;常染色体優性多発性嚢胞腎;常染色体劣性多発性嚢胞腎 Polycystic kidney disease 84 サルコイドーシス Sarcoidosis 85 特発性間質性肺炎;特発性肺線維症;特発性非特異性間質性肺炎;呼吸細気管支炎を伴う間質性肺疾患;剥離性間質性肺炎;特発性器質化肺炎;急性間質性肺炎;特発性リンパ球性間質性肺炎;特発性胸膜肺実質線維弾性症;特発性上葉優位型肺線維症 Idiopathic interstitial pneumonia 86 肺動脈性肺高血圧症 Pulmonary arterial hypertension 89 リンパ脈管筋腫症 Lymphangioleiomyomatosis 96 クローン病;回腸末端炎;炎症性腸疾患 Crohn disease 97 潰瘍性大腸炎;炎症性腸疾患 Ulcerative colitis 98 好酸球性消化管疾患;好酸球性消化管疾患（新生児-乳児）;食物蛋白誘発胃腸炎;好酸球性消化管疾患（小児-成人）;好酸球性食道炎;好酸球性胃腸炎 Eosinophilic gastro-intestinal disorder 137 限局性皮質異形成 Focal cortical dysplasia 157 スタージ・ウェーバー症候群 Sturge-Weber syndrome 158 結節性硬化症 Tuberous sclerosis 192 コケイン症候群 Cockayne syndrome 193 プラダー・ウィリ症候群 Prader-Willi syndrome 222 一次性ネフローゼ症候群;微小変化型ネフローゼ症候群;膜性腎症;巣状分節性糸球体硬化症;膜性増殖性糸球体腎炎 Primary nephrotic syndrome 227 オスラー病;遺伝性出血性末梢血管拡張症 Osler disease 256 筋型糖原病;糖原病0型;糖原病II型;ポンペ病;糖原病III型;コーリー病;フォーブズ病;糖原病IV型;アンダースン病;アンダーソン病;糖原病V型;マッカードル病;糖原病VII型;垂井病;糖原病IXd型;PGK欠損症;糖原病X型;糖原病XI型;Kanno病;糖原病XII型;糖原病XIII型;糖原病XIV型;糖原病XV型 Muscle glycogenosis 277 リンパ管腫症／ゴーハム病;リンパ管腫症;びまん性リンパ管腫症;ゴーハム病;ゴーハム・スタウト症候群;大量骨溶解症 Lymphangiomatosis 278 巨大リンパ管奇形（頚部顔面病変） Huge lymphatic malformation with cervicofacial lesion 279 巨大静脈奇形（頚部口腔咽頭びまん性病変） Huge venous malformation with cervical, oral and pharyngeal diffuse lesion 280 巨大動静脈奇形（頚部顔面又は四肢病変） Huge arteriovenous malformation with cervicofacial or limb lesion 281 クリッペル・トレノネー・ウェーバー症候群;クリッペル・トレノネー症候群;パークスウェーバー症候群 Klippel-Trenaunay-Weber syndrome 283 後天性赤芽球癆 Acquired pure red cell aplasia 285 ファンコニ貧血 Fanconi anemia 300 IgG4関連疾患;IgG4関連疾患包括;自己免疫性膵炎;IgG4関連硬化性胆管炎;IgG4関連涙腺・眼窩及び唾液腺病変;IgG4関連腎臓病 IgG4-related disease 331 特発性多中心性キャッスルマン病 Idiopathic multicentric castleman disease
244	Longevity regulating pathway 💬	1件: PIK3CA_B_D 💬 Longevity regulating pathway × Name Full Name PIK3CA_B_D	Alpelisib 💬 Longevity regulating pathway × Name Other Names Alpelisib Alpelisib (JAN/USAN/INN) Piqray (TN) Vijoice (TN) PIQRAY VIJOICE アルペリシブ (JAN) Alpelisib (JAN/USAN/INN)	Alpelisib	4件: 138, 278, 279, 280 💬 244. Longevity regulating pathway × 告示番号 日本語名 英語名 138 神経細胞移動異常症;滑脳症;異所性灰白質;多小脳回;敷石様皮質異形成;裂脳症;孔脳症;ミラー・ディカー症候群 Nerve cell migration disorder 278 巨大リンパ管奇形（頚部顔面病変） Huge lymphatic malformation with cervicofacial lesion 279 巨大静脈奇形（頚部口腔咽頭びまん性病変） Huge venous malformation with cervical, oral and pharyngeal diffuse lesion 280 巨大動静脈奇形（頚部顔面又は四肢病変） Huge arteriovenous malformation with cervicofacial or limb lesion
245	Longevity regulating pathway - multiple species 💬	1件: MTOR 💬 Longevity regulating pathway - multiple species × Name Full Name MTOR mechanistic target of rapamycin kinase	Sirolimus 💬 Longevity regulating pathway - multiple species × Name Other Names Sirolimus Sirolimus (JAN/USAN/INN) Rapamune (TN) Rapamycin (TN) FYARRO HYFTOR RAPAMUNE SIROLIMUS シロリムス (JAN) Sirolimus (JAN/USAN/INN)ラパリムス	Sirolimus	46件:  2 ,  6 , 13, 15, 17, 19, 21, 34, 35, 36, 46, 48, 49, 51, 53, 60, 61, 62, 63, 65, 66, 67, 84, 85, 86, 89, 96, 97, 98, 137, 157, 158, 192, 193, 222, 227, 256, 277, 278, 279, 280, 281, 283, 285, 300, 331 💬 245. Longevity regulating pathway - multiple species × 告示番号 日本語名 英語名  2  筋萎縮性側索硬化症 Amyotrophic lateral sclerosis  6  パーキンソン病 Parkinson disease 13 多発性硬化症／視神経脊髄炎;多発性硬化症;視神経脊髄炎;Balo病;バロー同心円硬化症 Multiple sclerosis 15 封入体筋炎 Inclusion body myositis 17 多系統萎縮症;オリーブ橋小脳萎縮症;線条体黒質変性症;シャイ・ドレーガー症候群 Multiple system atrophy 19 ライソゾーム病;ゴーシェ病;ニーマン・ピック病A型、B型／酸性スフィンゴミエリナーゼ欠損症;ニーマン・ピック病A型、B型;ニーマン・ピック病;酸性スフィンゴミエリナーゼ欠損症;ニーマン・ピック病C型;GM1ガングリオシドーシス;GM2ガングリオシドーシス;テイ・サックス病;サンドホフ病;クラッベ病;異染性白質ジストロフィー;マルチプルサルファターゼ欠損症;ファーバー病;ムコ多糖症I型;ハーラー・シェイエ症候群;ムコ多糖症II型;ハンター症候群;ムコ多糖症III型;サンフィリポ症候群;ムコ多糖症IV型;モルキオ症候群;ムコ多糖症VI型;マロトー・ラミー病;ムコ多糖症VII型;スライ病;ムコ多糖症IX型;ヒアルロニダーゼ欠損症;シアリドーシス;ガラクトシアリドーシス;ムコリピドーシスII型、III型;α-マンノシドーシス;β-マンノシドーシス;フコシドーシス;アスパルチルグルコサミン尿症;シンドラー病／神崎病;シンドラー病;神崎病;ポンペ病;酸性リパーゼ欠損症;ダノン病;遊離シアル酸蓄積症;乳児型シアル酸蓄積症;サラ病;セロイドリポフスチノーシス;ファブリー病;シスチン症;シスチノーシス Lysosomal storage disease 21 ミトコンドリア病;慢性進行性外眼筋麻痺症候群;リー脳症;Leigh脳症;ミトコンドリア脳筋症・乳酸アシドーシス・脳卒中様発作症候群;ミオクローヌスてんかん;ピアソン症候群 Mitochondrial disease 34 神経線維腫症;神経線維腫症1型;レックリングハウゼン病;神経線維腫症2型 Neurofibromatosis 35 天疱瘡 Pemphigus 36 表皮水疱症;キンドラー症候群 Epidermolysis bullosa 46 悪性関節リウマチ Malignant rheumatoid arthritis 48 原発性抗リン脂質抗体症候群 Primary antiphospholipid syndrome 49 全身性エリテマトーデス;ループス腎炎 Systemic lupus erythematosus 51 全身性強皮症 Scleroderma 53 シェーグレン症候群 Sjogren syndrome 60 再生不良性貧血 Aplastic anemia 61 自己免疫性溶血性貧血;寒冷凝集素症;寒冷ヘモグロビン尿症;発作性寒冷ヘモグロビン尿症;エヴァンス症候群 Autoimmune hemolytic anemia 62 発作性夜間ヘモグロビン尿症 Paroxysmal nocturnal hemoglobinuria 63 免疫性血小板減少症;特発性血小板減少性紫斑病;一次性免疫性血小板減少症 Idiopathic thrombocytopenic purpura 65 原発性免疫不全症候群;X連鎖重症複合免疫不全症;細網異形成症;アデノシンデアミナーゼ欠損症;オーメン症候群;プリンヌクレオシドホスホリラーゼ欠損症;CD8欠損症;ZAP-70欠損症;MHCクラスI欠損症;MHCクラスII欠損症;1から9までに掲げるもののほか、複合免疫不全症;ウィスコット・オルドリッチ症候群;毛細血管拡張性運動失調症;ナイミーヘン染色体不安定症候群;ブルーム症候群;ICF症候群;PMS2異常症;RIDDLE症候群;シムケ症候群;ネザートン症候群;胸腺低形成症候群;ディ・ジョージ症候群;22q11.2欠失症候群;高IgE症候群;肝中心静脈閉鎖症を伴う免疫不全症;先天性角化不全症;X連鎖無ガンマグロブリン血症;分類不能型免疫不全症;高IgM症候群;IgGサブクラス欠損症;選択的IgA欠損症;特異抗体産生不全症;乳児一過性低ガンマグロブリン血症;24から30までに掲げるもののほか、液性免疫不全を主とする疾患;チェディアック・東症候群;X連鎖リンパ増殖症候群;自己免疫性リンパ増殖症候群;32から34までに掲げるもののほか、免疫調整障害;家族性血球貪食症候群;家族性血球貪食性リンパ組織球症;カンジダ感染と外胚葉形成異常を伴う自己免疫性多腺性内分泌不全症;IPEX症候群;CD25欠損症;ITCH欠損症;重症先天性好中球減少症;周期性好中球減少症;36及び37に掲げるもののほか、慢性の経過をたどる好中球減少症;p14欠損症;糖原病Ib型;白血球接着不全症;シュワッハマン・ダイアモンド症候群;慢性肉芽腫症;ミエロペルオキシダーゼ欠損症;メンデル遺伝型マイコバクテリア易感染症;39から43までに掲げるもののほか、白血球機能異常;免疫不全を伴う無汗性外胚葉形成異常症;IRAK4欠損症;MyD88欠損症;慢性皮膚粘膜カンジダ症;45から48までに掲げるもののほか、自然免疫異常;WHIM症候群;先天性補体欠損症;C1q欠損症;C1r欠損症;C1s欠損症;C2欠損症;C3欠損症;C4欠損症;C5欠損症;C6欠損症;C7欠損症;C8欠損症;C9欠損症;遺伝性血管性浮腫（C1インヒビター欠損症）;50及び51に掲げるもののほか、先天性補体欠損症;Factor D欠損症;Factor I欠損症;Factor H欠損症;Properdin欠損症;MASP1欠損症;MASP2欠損症;3MC症候群;Ficolin3関連免疫不全症 Primary immunodeficiency 66 IgA腎症 IgA nephropathy 67 多発性嚢胞腎;常染色体優性多発性嚢胞腎;常染色体劣性多発性嚢胞腎 Polycystic kidney disease 84 サルコイドーシス Sarcoidosis 85 特発性間質性肺炎;特発性肺線維症;特発性非特異性間質性肺炎;呼吸細気管支炎を伴う間質性肺疾患;剥離性間質性肺炎;特発性器質化肺炎;急性間質性肺炎;特発性リンパ球性間質性肺炎;特発性胸膜肺実質線維弾性症;特発性上葉優位型肺線維症 Idiopathic interstitial pneumonia 86 肺動脈性肺高血圧症 Pulmonary arterial hypertension 89 リンパ脈管筋腫症 Lymphangioleiomyomatosis 96 クローン病;回腸末端炎;炎症性腸疾患 Crohn disease 97 潰瘍性大腸炎;炎症性腸疾患 Ulcerative colitis 98 好酸球性消化管疾患;好酸球性消化管疾患（新生児-乳児）;食物蛋白誘発胃腸炎;好酸球性消化管疾患（小児-成人）;好酸球性食道炎;好酸球性胃腸炎 Eosinophilic gastro-intestinal disorder 137 限局性皮質異形成 Focal cortical dysplasia 157 スタージ・ウェーバー症候群 Sturge-Weber syndrome 158 結節性硬化症 Tuberous sclerosis 192 コケイン症候群 Cockayne syndrome 193 プラダー・ウィリ症候群 Prader-Willi syndrome 222 一次性ネフローゼ症候群;微小変化型ネフローゼ症候群;膜性腎症;巣状分節性糸球体硬化症;膜性増殖性糸球体腎炎 Primary nephrotic syndrome 227 オスラー病;遺伝性出血性末梢血管拡張症 Osler disease 256 筋型糖原病;糖原病0型;糖原病II型;ポンペ病;糖原病III型;コーリー病;フォーブズ病;糖原病IV型;アンダースン病;アンダーソン病;糖原病V型;マッカードル病;糖原病VII型;垂井病;糖原病IXd型;PGK欠損症;糖原病X型;糖原病XI型;Kanno病;糖原病XII型;糖原病XIII型;糖原病XIV型;糖原病XV型 Muscle glycogenosis 277 リンパ管腫症／ゴーハム病;リンパ管腫症;びまん性リンパ管腫症;ゴーハム病;ゴーハム・スタウト症候群;大量骨溶解症 Lymphangiomatosis 278 巨大リンパ管奇形（頚部顔面病変） Huge lymphatic malformation with cervicofacial lesion 279 巨大静脈奇形（頚部口腔咽頭びまん性病変） Huge venous malformation with cervical, oral and pharyngeal diffuse lesion 280 巨大動静脈奇形（頚部顔面又は四肢病変） Huge arteriovenous malformation with cervicofacial or limb lesion 281 クリッペル・トレノネー・ウェーバー症候群;クリッペル・トレノネー症候群;パークスウェーバー症候群 Klippel-Trenaunay-Weber syndrome 283 後天性赤芽球癆 Acquired pure red cell aplasia 285 ファンコニ貧血 Fanconi anemia 300 IgG4関連疾患;IgG4関連疾患包括;自己免疫性膵炎;IgG4関連硬化性胆管炎;IgG4関連涙腺・眼窩及び唾液腺病変;IgG4関連腎臓病 IgG4-related disease 331 特発性多中心性キャッスルマン病 Idiopathic multicentric castleman disease
246	Longevity regulating pathway - multiple species 💬	1件: PIK3CA_B_D 💬 Longevity regulating pathway - multiple species × Name Full Name PIK3CA_B_D	Alpelisib 💬 Longevity regulating pathway - multiple species × Name Other Names Alpelisib Alpelisib (JAN/USAN/INN) Piqray (TN) Vijoice (TN) PIQRAY VIJOICE アルペリシブ (JAN) Alpelisib (JAN/USAN/INN)	Alpelisib	4件: 138, 278, 279, 280 💬 246. Longevity regulating pathway - multiple species × 告示番号 日本語名 英語名 138 神経細胞移動異常症;滑脳症;異所性灰白質;多小脳回;敷石様皮質異形成;裂脳症;孔脳症;ミラー・ディカー症候群 Nerve cell migration disorder 278 巨大リンパ管奇形（頚部顔面病変） Huge lymphatic malformation with cervicofacial lesion 279 巨大静脈奇形（頚部口腔咽頭びまん性病変） Huge venous malformation with cervical, oral and pharyngeal diffuse lesion 280 巨大動静脈奇形（頚部顔面又は四肢病変） Huge arteriovenous malformation with cervicofacial or limb lesion
247	MAPK signaling pathway 💬	2件: MAP2K1, MAP2K2 💬 MAPK signaling pathway × Name Full Name MAP2K1 mitogen-activated protein kinase kinase 1 MAP2K2 mitogen-activated protein kinase kinase 2	Mirdametinib 💬 MAPK signaling pathway × Name Other Names Mirdametinib Mirdametinib (USAN) Gomekli (TN) GOMEKLI ミルダメチニブ Mirdametinib (USAN)	Mirdametinib	4件: 34, 278, 279, 280 💬 247. MAPK signaling pathway × 告示番号 日本語名 英語名 34 神経線維腫症;神経線維腫症1型;レックリングハウゼン病;神経線維腫症2型 Neurofibromatosis 278 巨大リンパ管奇形（頚部顔面病変） Huge lymphatic malformation with cervicofacial lesion 279 巨大静脈奇形（頚部口腔咽頭びまん性病変） Huge venous malformation with cervical, oral and pharyngeal diffuse lesion 280 巨大動静脈奇形（頚部顔面又は四肢病変） Huge arteriovenous malformation with cervicofacial or limb lesion
248	MAPK signaling pathway 💬	2件: MAP2K1, MAP2K2 💬 MAPK signaling pathway × Name Full Name MAP2K1 mitogen-activated protein kinase kinase 1 MAP2K2 mitogen-activated protein kinase kinase 2	Trametinib 💬 MAPK signaling pathway × Name Other Names Trametinib Trametinib (USAN) トラメチニブ Trametinib (USAN)	Trametinib	6件:  2 , 34, 58, 195, 279, 280 💬 248. MAPK signaling pathway × 告示番号 日本語名 英語名  2  筋萎縮性側索硬化症 Amyotrophic lateral sclerosis 34 神経線維腫症;神経線維腫症1型;レックリングハウゼン病;神経線維腫症2型 Neurofibromatosis 58 肥大型心筋症 Hypertrophic cardiomyopathy 195 ヌーナン症候群 Noonan syndrome 279 巨大静脈奇形（頚部口腔咽頭びまん性病変） Huge venous malformation with cervical, oral and pharyngeal diffuse lesion 280 巨大動静脈奇形（頚部顔面又は四肢病変） Huge arteriovenous malformation with cervicofacial or limb lesion
249	MAPK signaling pathway 💬	2件: MAP2K1, MAP2K2 💬 MAPK signaling pathway × Name Full Name MAP2K1 mitogen-activated protein kinase kinase 1 MAP2K2 mitogen-activated protein kinase kinase 2	Trametinib dimethyl sulfoxide 💬 MAPK signaling pathway × Name Other Names Trametinib dimethyl sulfoxide Trametinib dimethyl sulfoxide (JAN/USAN) Mekinist (TN) Spexotras (TN) MEKINIST トラメチニブジメチルスルホキシド付加物 (JAN) Trametinib dimethyl sulfoxide (JAN/USAN)メキニスト	Trametinib	6件:  2 , 34, 58, 195, 279, 280 💬 248. MAPK signaling pathway × 告示番号 日本語名 英語名  2  筋萎縮性側索硬化症 Amyotrophic lateral sclerosis 34 神経線維腫症;神経線維腫症1型;レックリングハウゼン病;神経線維腫症2型 Neurofibromatosis 58 肥大型心筋症 Hypertrophic cardiomyopathy 195 ヌーナン症候群 Noonan syndrome 279 巨大静脈奇形（頚部口腔咽頭びまん性病変） Huge venous malformation with cervical, oral and pharyngeal diffuse lesion 280 巨大動静脈奇形（頚部顔面又は四肢病変） Huge arteriovenous malformation with cervicofacial or limb lesion
250	Measles 💬	1件: PIK3CA_B_D 💬 Measles × Name Full Name PIK3CA_B_D	Alpelisib 💬 Measles × Name Other Names Alpelisib Alpelisib (JAN/USAN/INN) Piqray (TN) Vijoice (TN) PIQRAY VIJOICE アルペリシブ (JAN) Alpelisib (JAN/USAN/INN)	Alpelisib	4件: 138, 278, 279, 280 💬 250. Measles × 告示番号 日本語名 英語名 138 神経細胞移動異常症;滑脳症;異所性灰白質;多小脳回;敷石様皮質異形成;裂脳症;孔脳症;ミラー・ディカー症候群 Nerve cell migration disorder 278 巨大リンパ管奇形（頚部顔面病変） Huge lymphatic malformation with cervicofacial lesion 279 巨大静脈奇形（頚部口腔咽頭びまん性病変） Huge venous malformation with cervical, oral and pharyngeal diffuse lesion 280 巨大動静脈奇形（頚部顔面又は四肢病変） Huge arteriovenous malformation with cervicofacial or limb lesion
251	Melanogenesis 💬	2件: MAP2K1, MAP2K2 💬 Melanogenesis × Name Full Name MAP2K1 mitogen-activated protein kinase kinase 1 MAP2K2 mitogen-activated protein kinase kinase 2	Mirdametinib 💬 Melanogenesis × Name Other Names Mirdametinib Mirdametinib (USAN) Gomekli (TN) GOMEKLI ミルダメチニブ Mirdametinib (USAN)	Mirdametinib	4件: 34, 278, 279, 280 💬 251. Melanogenesis × 告示番号 日本語名 英語名 34 神経線維腫症;神経線維腫症1型;レックリングハウゼン病;神経線維腫症2型 Neurofibromatosis 278 巨大リンパ管奇形（頚部顔面病変） Huge lymphatic malformation with cervicofacial lesion 279 巨大静脈奇形（頚部口腔咽頭びまん性病変） Huge venous malformation with cervical, oral and pharyngeal diffuse lesion 280 巨大動静脈奇形（頚部顔面又は四肢病変） Huge arteriovenous malformation with cervicofacial or limb lesion
252	Melanogenesis 💬	2件: MAP2K1, MAP2K2 💬 Melanogenesis × Name Full Name MAP2K1 mitogen-activated protein kinase kinase 1 MAP2K2 mitogen-activated protein kinase kinase 2	Trametinib 💬 Melanogenesis × Name Other Names Trametinib Trametinib (USAN) トラメチニブ Trametinib (USAN)	Trametinib	6件:  2 , 34, 58, 195, 279, 280 💬 252. Melanogenesis × 告示番号 日本語名 英語名  2  筋萎縮性側索硬化症 Amyotrophic lateral sclerosis 34 神経線維腫症;神経線維腫症1型;レックリングハウゼン病;神経線維腫症2型 Neurofibromatosis 58 肥大型心筋症 Hypertrophic cardiomyopathy 195 ヌーナン症候群 Noonan syndrome 279 巨大静脈奇形（頚部口腔咽頭びまん性病変） Huge venous malformation with cervical, oral and pharyngeal diffuse lesion 280 巨大動静脈奇形（頚部顔面又は四肢病変） Huge arteriovenous malformation with cervicofacial or limb lesion
253	Melanogenesis 💬	2件: MAP2K1, MAP2K2 💬 Melanogenesis × Name Full Name MAP2K1 mitogen-activated protein kinase kinase 1 MAP2K2 mitogen-activated protein kinase kinase 2	Trametinib dimethyl sulfoxide 💬 Melanogenesis × Name Other Names Trametinib dimethyl sulfoxide Trametinib dimethyl sulfoxide (JAN/USAN) Mekinist (TN) Spexotras (TN) MEKINIST トラメチニブジメチルスルホキシド付加物 (JAN) Trametinib dimethyl sulfoxide (JAN/USAN)メキニスト	Trametinib	6件:  2 , 34, 58, 195, 279, 280 💬 252. Melanogenesis × 告示番号 日本語名 英語名  2  筋萎縮性側索硬化症 Amyotrophic lateral sclerosis 34 神経線維腫症;神経線維腫症1型;レックリングハウゼン病;神経線維腫症2型 Neurofibromatosis 58 肥大型心筋症 Hypertrophic cardiomyopathy 195 ヌーナン症候群 Noonan syndrome 279 巨大静脈奇形（頚部口腔咽頭びまん性病変） Huge venous malformation with cervical, oral and pharyngeal diffuse lesion 280 巨大動静脈奇形（頚部顔面又は四肢病変） Huge arteriovenous malformation with cervicofacial or limb lesion
254	Melanoma 💬	2件: MAP2K1, MAP2K2 💬 Melanoma × Name Full Name MAP2K1 mitogen-activated protein kinase kinase 1 MAP2K2 mitogen-activated protein kinase kinase 2	Mirdametinib 💬 Melanoma × Name Other Names Mirdametinib Mirdametinib (USAN) Gomekli (TN) GOMEKLI ミルダメチニブ Mirdametinib (USAN)	Mirdametinib	4件: 34, 278, 279, 280 💬 254. Melanoma × 告示番号 日本語名 英語名 34 神経線維腫症;神経線維腫症1型;レックリングハウゼン病;神経線維腫症2型 Neurofibromatosis 278 巨大リンパ管奇形（頚部顔面病変） Huge lymphatic malformation with cervicofacial lesion 279 巨大静脈奇形（頚部口腔咽頭びまん性病変） Huge venous malformation with cervical, oral and pharyngeal diffuse lesion 280 巨大動静脈奇形（頚部顔面又は四肢病変） Huge arteriovenous malformation with cervicofacial or limb lesion
255	Melanoma 💬	2件: MAP2K1, MAP2K2 💬 Melanoma × Name Full Name MAP2K1 mitogen-activated protein kinase kinase 1 MAP2K2 mitogen-activated protein kinase kinase 2	Trametinib 💬 Melanoma × Name Other Names Trametinib Trametinib (USAN) トラメチニブ Trametinib (USAN)	Trametinib	6件:  2 , 34, 58, 195, 279, 280 💬 255. Melanoma × 告示番号 日本語名 英語名  2  筋萎縮性側索硬化症 Amyotrophic lateral sclerosis 34 神経線維腫症;神経線維腫症1型;レックリングハウゼン病;神経線維腫症2型 Neurofibromatosis 58 肥大型心筋症 Hypertrophic cardiomyopathy 195 ヌーナン症候群 Noonan syndrome 279 巨大静脈奇形（頚部口腔咽頭びまん性病変） Huge venous malformation with cervical, oral and pharyngeal diffuse lesion 280 巨大動静脈奇形（頚部顔面又は四肢病変） Huge arteriovenous malformation with cervicofacial or limb lesion
256	Melanoma 💬	2件: MAP2K1, MAP2K2 💬 Melanoma × Name Full Name MAP2K1 mitogen-activated protein kinase kinase 1 MAP2K2 mitogen-activated protein kinase kinase 2	Trametinib dimethyl sulfoxide 💬 Melanoma × Name Other Names Trametinib dimethyl sulfoxide Trametinib dimethyl sulfoxide (JAN/USAN) Mekinist (TN) Spexotras (TN) MEKINIST トラメチニブジメチルスルホキシド付加物 (JAN) Trametinib dimethyl sulfoxide (JAN/USAN)メキニスト	Trametinib	6件:  2 , 34, 58, 195, 279, 280 💬 255. Melanoma × 告示番号 日本語名 英語名  2  筋萎縮性側索硬化症 Amyotrophic lateral sclerosis 34 神経線維腫症;神経線維腫症1型;レックリングハウゼン病;神経線維腫症2型 Neurofibromatosis 58 肥大型心筋症 Hypertrophic cardiomyopathy 195 ヌーナン症候群 Noonan syndrome 279 巨大静脈奇形（頚部口腔咽頭びまん性病変） Huge venous malformation with cervical, oral and pharyngeal diffuse lesion 280 巨大動静脈奇形（頚部顔面又は四肢病変） Huge arteriovenous malformation with cervicofacial or limb lesion
257	Melanoma 💬	1件: PIK3CA_B_D 💬 Melanoma × Name Full Name PIK3CA_B_D	Alpelisib 💬 Melanoma × Name Other Names Alpelisib Alpelisib (JAN/USAN/INN) Piqray (TN) Vijoice (TN) PIQRAY VIJOICE アルペリシブ (JAN) Alpelisib (JAN/USAN/INN)	Alpelisib	4件: 138, 278, 279, 280 💬 257. Melanoma × 告示番号 日本語名 英語名 138 神経細胞移動異常症;滑脳症;異所性灰白質;多小脳回;敷石様皮質異形成;裂脳症;孔脳症;ミラー・ディカー症候群 Nerve cell migration disorder 278 巨大リンパ管奇形（頚部顔面病変） Huge lymphatic malformation with cervicofacial lesion 279 巨大静脈奇形（頚部口腔咽頭びまん性病変） Huge venous malformation with cervical, oral and pharyngeal diffuse lesion 280 巨大動静脈奇形（頚部顔面又は四肢病変） Huge arteriovenous malformation with cervicofacial or limb lesion
258	MicroRNAs in cancer 💬	2件: MAP2K1, MAP2K2 💬 MicroRNAs in cancer × Name Full Name MAP2K1 mitogen-activated protein kinase kinase 1 MAP2K2 mitogen-activated protein kinase kinase 2	Mirdametinib 💬 MicroRNAs in cancer × Name Other Names Mirdametinib Mirdametinib (USAN) Gomekli (TN) GOMEKLI ミルダメチニブ Mirdametinib (USAN)	Mirdametinib	4件: 34, 278, 279, 280 💬 258. MicroRNAs in cancer × 告示番号 日本語名 英語名 34 神経線維腫症;神経線維腫症1型;レックリングハウゼン病;神経線維腫症2型 Neurofibromatosis 278 巨大リンパ管奇形（頚部顔面病変） Huge lymphatic malformation with cervicofacial lesion 279 巨大静脈奇形（頚部口腔咽頭びまん性病変） Huge venous malformation with cervical, oral and pharyngeal diffuse lesion 280 巨大動静脈奇形（頚部顔面又は四肢病変） Huge arteriovenous malformation with cervicofacial or limb lesion
259	MicroRNAs in cancer 💬	2件: MAP2K1, MAP2K2 💬 MicroRNAs in cancer × Name Full Name MAP2K1 mitogen-activated protein kinase kinase 1 MAP2K2 mitogen-activated protein kinase kinase 2	Trametinib 💬 MicroRNAs in cancer × Name Other Names Trametinib Trametinib (USAN) トラメチニブ Trametinib (USAN)	Trametinib	6件:  2 , 34, 58, 195, 279, 280 💬 259. MicroRNAs in cancer × 告示番号 日本語名 英語名  2  筋萎縮性側索硬化症 Amyotrophic lateral sclerosis 34 神経線維腫症;神経線維腫症1型;レックリングハウゼン病;神経線維腫症2型 Neurofibromatosis 58 肥大型心筋症 Hypertrophic cardiomyopathy 195 ヌーナン症候群 Noonan syndrome 279 巨大静脈奇形（頚部口腔咽頭びまん性病変） Huge venous malformation with cervical, oral and pharyngeal diffuse lesion 280 巨大動静脈奇形（頚部顔面又は四肢病変） Huge arteriovenous malformation with cervicofacial or limb lesion
260	MicroRNAs in cancer 💬	2件: MAP2K1, MAP2K2 💬 MicroRNAs in cancer × Name Full Name MAP2K1 mitogen-activated protein kinase kinase 1 MAP2K2 mitogen-activated protein kinase kinase 2	Trametinib dimethyl sulfoxide 💬 MicroRNAs in cancer × Name Other Names Trametinib dimethyl sulfoxide Trametinib dimethyl sulfoxide (JAN/USAN) Mekinist (TN) Spexotras (TN) MEKINIST トラメチニブジメチルスルホキシド付加物 (JAN) Trametinib dimethyl sulfoxide (JAN/USAN)メキニスト	Trametinib	6件:  2 , 34, 58, 195, 279, 280 💬 259. MicroRNAs in cancer × 告示番号 日本語名 英語名  2  筋萎縮性側索硬化症 Amyotrophic lateral sclerosis 34 神経線維腫症;神経線維腫症1型;レックリングハウゼン病;神経線維腫症2型 Neurofibromatosis 58 肥大型心筋症 Hypertrophic cardiomyopathy 195 ヌーナン症候群 Noonan syndrome 279 巨大静脈奇形（頚部口腔咽頭びまん性病変） Huge venous malformation with cervical, oral and pharyngeal diffuse lesion 280 巨大動静脈奇形（頚部顔面又は四肢病変） Huge arteriovenous malformation with cervicofacial or limb lesion
261	MicroRNAs in cancer 💬	1件: MTOR 💬 MicroRNAs in cancer × Name Full Name MTOR mechanistic target of rapamycin kinase	Sirolimus 💬 MicroRNAs in cancer × Name Other Names Sirolimus Sirolimus (JAN/USAN/INN) Rapamune (TN) Rapamycin (TN) FYARRO HYFTOR RAPAMUNE SIROLIMUS シロリムス (JAN) Sirolimus (JAN/USAN/INN)ラパリムス	Sirolimus	46件:  2 ,  6 , 13, 15, 17, 19, 21, 34, 35, 36, 46, 48, 49, 51, 53, 60, 61, 62, 63, 65, 66, 67, 84, 85, 86, 89, 96, 97, 98, 137, 157, 158, 192, 193, 222, 227, 256, 277, 278, 279, 280, 281, 283, 285, 300, 331 💬 261. MicroRNAs in cancer × 告示番号 日本語名 英語名  2  筋萎縮性側索硬化症 Amyotrophic lateral sclerosis  6  パーキンソン病 Parkinson disease 13 多発性硬化症／視神経脊髄炎;多発性硬化症;視神経脊髄炎;Balo病;バロー同心円硬化症 Multiple sclerosis 15 封入体筋炎 Inclusion body myositis 17 多系統萎縮症;オリーブ橋小脳萎縮症;線条体黒質変性症;シャイ・ドレーガー症候群 Multiple system atrophy 19 ライソゾーム病;ゴーシェ病;ニーマン・ピック病A型、B型／酸性スフィンゴミエリナーゼ欠損症;ニーマン・ピック病A型、B型;ニーマン・ピック病;酸性スフィンゴミエリナーゼ欠損症;ニーマン・ピック病C型;GM1ガングリオシドーシス;GM2ガングリオシドーシス;テイ・サックス病;サンドホフ病;クラッベ病;異染性白質ジストロフィー;マルチプルサルファターゼ欠損症;ファーバー病;ムコ多糖症I型;ハーラー・シェイエ症候群;ムコ多糖症II型;ハンター症候群;ムコ多糖症III型;サンフィリポ症候群;ムコ多糖症IV型;モルキオ症候群;ムコ多糖症VI型;マロトー・ラミー病;ムコ多糖症VII型;スライ病;ムコ多糖症IX型;ヒアルロニダーゼ欠損症;シアリドーシス;ガラクトシアリドーシス;ムコリピドーシスII型、III型;α-マンノシドーシス;β-マンノシドーシス;フコシドーシス;アスパルチルグルコサミン尿症;シンドラー病／神崎病;シンドラー病;神崎病;ポンペ病;酸性リパーゼ欠損症;ダノン病;遊離シアル酸蓄積症;乳児型シアル酸蓄積症;サラ病;セロイドリポフスチノーシス;ファブリー病;シスチン症;シスチノーシス Lysosomal storage disease 21 ミトコンドリア病;慢性進行性外眼筋麻痺症候群;リー脳症;Leigh脳症;ミトコンドリア脳筋症・乳酸アシドーシス・脳卒中様発作症候群;ミオクローヌスてんかん;ピアソン症候群 Mitochondrial disease 34 神経線維腫症;神経線維腫症1型;レックリングハウゼン病;神経線維腫症2型 Neurofibromatosis 35 天疱瘡 Pemphigus 36 表皮水疱症;キンドラー症候群 Epidermolysis bullosa 46 悪性関節リウマチ Malignant rheumatoid arthritis 48 原発性抗リン脂質抗体症候群 Primary antiphospholipid syndrome 49 全身性エリテマトーデス;ループス腎炎 Systemic lupus erythematosus 51 全身性強皮症 Scleroderma 53 シェーグレン症候群 Sjogren syndrome 60 再生不良性貧血 Aplastic anemia 61 自己免疫性溶血性貧血;寒冷凝集素症;寒冷ヘモグロビン尿症;発作性寒冷ヘモグロビン尿症;エヴァンス症候群 Autoimmune hemolytic anemia 62 発作性夜間ヘモグロビン尿症 Paroxysmal nocturnal hemoglobinuria 63 免疫性血小板減少症;特発性血小板減少性紫斑病;一次性免疫性血小板減少症 Idiopathic thrombocytopenic purpura 65 原発性免疫不全症候群;X連鎖重症複合免疫不全症;細網異形成症;アデノシンデアミナーゼ欠損症;オーメン症候群;プリンヌクレオシドホスホリラーゼ欠損症;CD8欠損症;ZAP-70欠損症;MHCクラスI欠損症;MHCクラスII欠損症;1から9までに掲げるもののほか、複合免疫不全症;ウィスコット・オルドリッチ症候群;毛細血管拡張性運動失調症;ナイミーヘン染色体不安定症候群;ブルーム症候群;ICF症候群;PMS2異常症;RIDDLE症候群;シムケ症候群;ネザートン症候群;胸腺低形成症候群;ディ・ジョージ症候群;22q11.2欠失症候群;高IgE症候群;肝中心静脈閉鎖症を伴う免疫不全症;先天性角化不全症;X連鎖無ガンマグロブリン血症;分類不能型免疫不全症;高IgM症候群;IgGサブクラス欠損症;選択的IgA欠損症;特異抗体産生不全症;乳児一過性低ガンマグロブリン血症;24から30までに掲げるもののほか、液性免疫不全を主とする疾患;チェディアック・東症候群;X連鎖リンパ増殖症候群;自己免疫性リンパ増殖症候群;32から34までに掲げるもののほか、免疫調整障害;家族性血球貪食症候群;家族性血球貪食性リンパ組織球症;カンジダ感染と外胚葉形成異常を伴う自己免疫性多腺性内分泌不全症;IPEX症候群;CD25欠損症;ITCH欠損症;重症先天性好中球減少症;周期性好中球減少症;36及び37に掲げるもののほか、慢性の経過をたどる好中球減少症;p14欠損症;糖原病Ib型;白血球接着不全症;シュワッハマン・ダイアモンド症候群;慢性肉芽腫症;ミエロペルオキシダーゼ欠損症;メンデル遺伝型マイコバクテリア易感染症;39から43までに掲げるもののほか、白血球機能異常;免疫不全を伴う無汗性外胚葉形成異常症;IRAK4欠損症;MyD88欠損症;慢性皮膚粘膜カンジダ症;45から48までに掲げるもののほか、自然免疫異常;WHIM症候群;先天性補体欠損症;C1q欠損症;C1r欠損症;C1s欠損症;C2欠損症;C3欠損症;C4欠損症;C5欠損症;C6欠損症;C7欠損症;C8欠損症;C9欠損症;遺伝性血管性浮腫（C1インヒビター欠損症）;50及び51に掲げるもののほか、先天性補体欠損症;Factor D欠損症;Factor I欠損症;Factor H欠損症;Properdin欠損症;MASP1欠損症;MASP2欠損症;3MC症候群;Ficolin3関連免疫不全症 Primary immunodeficiency 66 IgA腎症 IgA nephropathy 67 多発性嚢胞腎;常染色体優性多発性嚢胞腎;常染色体劣性多発性嚢胞腎 Polycystic kidney disease 84 サルコイドーシス Sarcoidosis 85 特発性間質性肺炎;特発性肺線維症;特発性非特異性間質性肺炎;呼吸細気管支炎を伴う間質性肺疾患;剥離性間質性肺炎;特発性器質化肺炎;急性間質性肺炎;特発性リンパ球性間質性肺炎;特発性胸膜肺実質線維弾性症;特発性上葉優位型肺線維症 Idiopathic interstitial pneumonia 86 肺動脈性肺高血圧症 Pulmonary arterial hypertension 89 リンパ脈管筋腫症 Lymphangioleiomyomatosis 96 クローン病;回腸末端炎;炎症性腸疾患 Crohn disease 97 潰瘍性大腸炎;炎症性腸疾患 Ulcerative colitis 98 好酸球性消化管疾患;好酸球性消化管疾患（新生児-乳児）;食物蛋白誘発胃腸炎;好酸球性消化管疾患（小児-成人）;好酸球性食道炎;好酸球性胃腸炎 Eosinophilic gastro-intestinal disorder 137 限局性皮質異形成 Focal cortical dysplasia 157 スタージ・ウェーバー症候群 Sturge-Weber syndrome 158 結節性硬化症 Tuberous sclerosis 192 コケイン症候群 Cockayne syndrome 193 プラダー・ウィリ症候群 Prader-Willi syndrome 222 一次性ネフローゼ症候群;微小変化型ネフローゼ症候群;膜性腎症;巣状分節性糸球体硬化症;膜性増殖性糸球体腎炎 Primary nephrotic syndrome 227 オスラー病;遺伝性出血性末梢血管拡張症 Osler disease 256 筋型糖原病;糖原病0型;糖原病II型;ポンペ病;糖原病III型;コーリー病;フォーブズ病;糖原病IV型;アンダースン病;アンダーソン病;糖原病V型;マッカードル病;糖原病VII型;垂井病;糖原病IXd型;PGK欠損症;糖原病X型;糖原病XI型;Kanno病;糖原病XII型;糖原病XIII型;糖原病XIV型;糖原病XV型 Muscle glycogenosis 277 リンパ管腫症／ゴーハム病;リンパ管腫症;びまん性リンパ管腫症;ゴーハム病;ゴーハム・スタウト症候群;大量骨溶解症 Lymphangiomatosis 278 巨大リンパ管奇形（頚部顔面病変） Huge lymphatic malformation with cervicofacial lesion 279 巨大静脈奇形（頚部口腔咽頭びまん性病変） Huge venous malformation with cervical, oral and pharyngeal diffuse lesion 280 巨大動静脈奇形（頚部顔面又は四肢病変） Huge arteriovenous malformation with cervicofacial or limb lesion 281 クリッペル・トレノネー・ウェーバー症候群;クリッペル・トレノネー症候群;パークスウェーバー症候群 Klippel-Trenaunay-Weber syndrome 283 後天性赤芽球癆 Acquired pure red cell aplasia 285 ファンコニ貧血 Fanconi anemia 300 IgG4関連疾患;IgG4関連疾患包括;自己免疫性膵炎;IgG4関連硬化性胆管炎;IgG4関連涙腺・眼窩及び唾液腺病変;IgG4関連腎臓病 IgG4-related disease 331 特発性多中心性キャッスルマン病 Idiopathic multicentric castleman disease
262	MicroRNAs in cancer 💬	1件: PIK3CA_B_D 💬 MicroRNAs in cancer × Name Full Name PIK3CA_B_D	Alpelisib 💬 MicroRNAs in cancer × Name Other Names Alpelisib Alpelisib (JAN/USAN/INN) Piqray (TN) Vijoice (TN) PIQRAY VIJOICE アルペリシブ (JAN) Alpelisib (JAN/USAN/INN)	Alpelisib	4件: 138, 278, 279, 280 💬 262. MicroRNAs in cancer × 告示番号 日本語名 英語名 138 神経細胞移動異常症;滑脳症;異所性灰白質;多小脳回;敷石様皮質異形成;裂脳症;孔脳症;ミラー・ディカー症候群 Nerve cell migration disorder 278 巨大リンパ管奇形（頚部顔面病変） Huge lymphatic malformation with cervicofacial lesion 279 巨大静脈奇形（頚部口腔咽頭びまん性病変） Huge venous malformation with cervical, oral and pharyngeal diffuse lesion 280 巨大動静脈奇形（頚部顔面又は四肢病変） Huge arteriovenous malformation with cervicofacial or limb lesion
263	mTOR signaling pathway 💬	2件: MAP2K1, MAP2K2 💬 mTOR signaling pathway × Name Full Name MAP2K1 mitogen-activated protein kinase kinase 1 MAP2K2 mitogen-activated protein kinase kinase 2	Mirdametinib 💬 mTOR signaling pathway × Name Other Names Mirdametinib Mirdametinib (USAN) Gomekli (TN) GOMEKLI ミルダメチニブ Mirdametinib (USAN)	Mirdametinib	4件: 34, 278, 279, 280 💬 263. mTOR signaling pathway × 告示番号 日本語名 英語名 34 神経線維腫症;神経線維腫症1型;レックリングハウゼン病;神経線維腫症2型 Neurofibromatosis 278 巨大リンパ管奇形（頚部顔面病変） Huge lymphatic malformation with cervicofacial lesion 279 巨大静脈奇形（頚部口腔咽頭びまん性病変） Huge venous malformation with cervical, oral and pharyngeal diffuse lesion 280 巨大動静脈奇形（頚部顔面又は四肢病変） Huge arteriovenous malformation with cervicofacial or limb lesion
264	mTOR signaling pathway 💬	2件: MAP2K1, MAP2K2 💬 mTOR signaling pathway × Name Full Name MAP2K1 mitogen-activated protein kinase kinase 1 MAP2K2 mitogen-activated protein kinase kinase 2	Trametinib 💬 mTOR signaling pathway × Name Other Names Trametinib Trametinib (USAN) トラメチニブ Trametinib (USAN)	Trametinib	6件:  2 , 34, 58, 195, 279, 280 💬 264. mTOR signaling pathway × 告示番号 日本語名 英語名  2  筋萎縮性側索硬化症 Amyotrophic lateral sclerosis 34 神経線維腫症;神経線維腫症1型;レックリングハウゼン病;神経線維腫症2型 Neurofibromatosis 58 肥大型心筋症 Hypertrophic cardiomyopathy 195 ヌーナン症候群 Noonan syndrome 279 巨大静脈奇形（頚部口腔咽頭びまん性病変） Huge venous malformation with cervical, oral and pharyngeal diffuse lesion 280 巨大動静脈奇形（頚部顔面又は四肢病変） Huge arteriovenous malformation with cervicofacial or limb lesion
265	mTOR signaling pathway 💬	2件: MAP2K1, MAP2K2 💬 mTOR signaling pathway × Name Full Name MAP2K1 mitogen-activated protein kinase kinase 1 MAP2K2 mitogen-activated protein kinase kinase 2	Trametinib dimethyl sulfoxide 💬 mTOR signaling pathway × Name Other Names Trametinib dimethyl sulfoxide Trametinib dimethyl sulfoxide (JAN/USAN) Mekinist (TN) Spexotras (TN) MEKINIST トラメチニブジメチルスルホキシド付加物 (JAN) Trametinib dimethyl sulfoxide (JAN/USAN)メキニスト	Trametinib	6件:  2 , 34, 58, 195, 279, 280 💬 264. mTOR signaling pathway × 告示番号 日本語名 英語名  2  筋萎縮性側索硬化症 Amyotrophic lateral sclerosis 34 神経線維腫症;神経線維腫症1型;レックリングハウゼン病;神経線維腫症2型 Neurofibromatosis 58 肥大型心筋症 Hypertrophic cardiomyopathy 195 ヌーナン症候群 Noonan syndrome 279 巨大静脈奇形（頚部口腔咽頭びまん性病変） Huge venous malformation with cervical, oral and pharyngeal diffuse lesion 280 巨大動静脈奇形（頚部顔面又は四肢病変） Huge arteriovenous malformation with cervicofacial or limb lesion
266	mTOR signaling pathway 💬	1件: MTOR 💬 mTOR signaling pathway × Name Full Name MTOR mechanistic target of rapamycin kinase	Sirolimus 💬 mTOR signaling pathway × Name Other Names Sirolimus Sirolimus (JAN/USAN/INN) Rapamune (TN) Rapamycin (TN) FYARRO HYFTOR RAPAMUNE SIROLIMUS シロリムス (JAN) Sirolimus (JAN/USAN/INN)ラパリムス	Sirolimus	46件:  2 ,  6 , 13, 15, 17, 19, 21, 34, 35, 36, 46, 48, 49, 51, 53, 60, 61, 62, 63, 65, 66, 67, 84, 85, 86, 89, 96, 97, 98, 137, 157, 158, 192, 193, 222, 227, 256, 277, 278, 279, 280, 281, 283, 285, 300, 331 💬 266. mTOR signaling pathway × 告示番号 日本語名 英語名  2  筋萎縮性側索硬化症 Amyotrophic lateral sclerosis  6  パーキンソン病 Parkinson disease 13 多発性硬化症／視神経脊髄炎;多発性硬化症;視神経脊髄炎;Balo病;バロー同心円硬化症 Multiple sclerosis 15 封入体筋炎 Inclusion body myositis 17 多系統萎縮症;オリーブ橋小脳萎縮症;線条体黒質変性症;シャイ・ドレーガー症候群 Multiple system atrophy 19 ライソゾーム病;ゴーシェ病;ニーマン・ピック病A型、B型／酸性スフィンゴミエリナーゼ欠損症;ニーマン・ピック病A型、B型;ニーマン・ピック病;酸性スフィンゴミエリナーゼ欠損症;ニーマン・ピック病C型;GM1ガングリオシドーシス;GM2ガングリオシドーシス;テイ・サックス病;サンドホフ病;クラッベ病;異染性白質ジストロフィー;マルチプルサルファターゼ欠損症;ファーバー病;ムコ多糖症I型;ハーラー・シェイエ症候群;ムコ多糖症II型;ハンター症候群;ムコ多糖症III型;サンフィリポ症候群;ムコ多糖症IV型;モルキオ症候群;ムコ多糖症VI型;マロトー・ラミー病;ムコ多糖症VII型;スライ病;ムコ多糖症IX型;ヒアルロニダーゼ欠損症;シアリドーシス;ガラクトシアリドーシス;ムコリピドーシスII型、III型;α-マンノシドーシス;β-マンノシドーシス;フコシドーシス;アスパルチルグルコサミン尿症;シンドラー病／神崎病;シンドラー病;神崎病;ポンペ病;酸性リパーゼ欠損症;ダノン病;遊離シアル酸蓄積症;乳児型シアル酸蓄積症;サラ病;セロイドリポフスチノーシス;ファブリー病;シスチン症;シスチノーシス Lysosomal storage disease 21 ミトコンドリア病;慢性進行性外眼筋麻痺症候群;リー脳症;Leigh脳症;ミトコンドリア脳筋症・乳酸アシドーシス・脳卒中様発作症候群;ミオクローヌスてんかん;ピアソン症候群 Mitochondrial disease 34 神経線維腫症;神経線維腫症1型;レックリングハウゼン病;神経線維腫症2型 Neurofibromatosis 35 天疱瘡 Pemphigus 36 表皮水疱症;キンドラー症候群 Epidermolysis bullosa 46 悪性関節リウマチ Malignant rheumatoid arthritis 48 原発性抗リン脂質抗体症候群 Primary antiphospholipid syndrome 49 全身性エリテマトーデス;ループス腎炎 Systemic lupus erythematosus 51 全身性強皮症 Scleroderma 53 シェーグレン症候群 Sjogren syndrome 60 再生不良性貧血 Aplastic anemia 61 自己免疫性溶血性貧血;寒冷凝集素症;寒冷ヘモグロビン尿症;発作性寒冷ヘモグロビン尿症;エヴァンス症候群 Autoimmune hemolytic anemia 62 発作性夜間ヘモグロビン尿症 Paroxysmal nocturnal hemoglobinuria 63 免疫性血小板減少症;特発性血小板減少性紫斑病;一次性免疫性血小板減少症 Idiopathic thrombocytopenic purpura 65 原発性免疫不全症候群;X連鎖重症複合免疫不全症;細網異形成症;アデノシンデアミナーゼ欠損症;オーメン症候群;プリンヌクレオシドホスホリラーゼ欠損症;CD8欠損症;ZAP-70欠損症;MHCクラスI欠損症;MHCクラスII欠損症;1から9までに掲げるもののほか、複合免疫不全症;ウィスコット・オルドリッチ症候群;毛細血管拡張性運動失調症;ナイミーヘン染色体不安定症候群;ブルーム症候群;ICF症候群;PMS2異常症;RIDDLE症候群;シムケ症候群;ネザートン症候群;胸腺低形成症候群;ディ・ジョージ症候群;22q11.2欠失症候群;高IgE症候群;肝中心静脈閉鎖症を伴う免疫不全症;先天性角化不全症;X連鎖無ガンマグロブリン血症;分類不能型免疫不全症;高IgM症候群;IgGサブクラス欠損症;選択的IgA欠損症;特異抗体産生不全症;乳児一過性低ガンマグロブリン血症;24から30までに掲げるもののほか、液性免疫不全を主とする疾患;チェディアック・東症候群;X連鎖リンパ増殖症候群;自己免疫性リンパ増殖症候群;32から34までに掲げるもののほか、免疫調整障害;家族性血球貪食症候群;家族性血球貪食性リンパ組織球症;カンジダ感染と外胚葉形成異常を伴う自己免疫性多腺性内分泌不全症;IPEX症候群;CD25欠損症;ITCH欠損症;重症先天性好中球減少症;周期性好中球減少症;36及び37に掲げるもののほか、慢性の経過をたどる好中球減少症;p14欠損症;糖原病Ib型;白血球接着不全症;シュワッハマン・ダイアモンド症候群;慢性肉芽腫症;ミエロペルオキシダーゼ欠損症;メンデル遺伝型マイコバクテリア易感染症;39から43までに掲げるもののほか、白血球機能異常;免疫不全を伴う無汗性外胚葉形成異常症;IRAK4欠損症;MyD88欠損症;慢性皮膚粘膜カンジダ症;45から48までに掲げるもののほか、自然免疫異常;WHIM症候群;先天性補体欠損症;C1q欠損症;C1r欠損症;C1s欠損症;C2欠損症;C3欠損症;C4欠損症;C5欠損症;C6欠損症;C7欠損症;C8欠損症;C9欠損症;遺伝性血管性浮腫（C1インヒビター欠損症）;50及び51に掲げるもののほか、先天性補体欠損症;Factor D欠損症;Factor I欠損症;Factor H欠損症;Properdin欠損症;MASP1欠損症;MASP2欠損症;3MC症候群;Ficolin3関連免疫不全症 Primary immunodeficiency 66 IgA腎症 IgA nephropathy 67 多発性嚢胞腎;常染色体優性多発性嚢胞腎;常染色体劣性多発性嚢胞腎 Polycystic kidney disease 84 サルコイドーシス Sarcoidosis 85 特発性間質性肺炎;特発性肺線維症;特発性非特異性間質性肺炎;呼吸細気管支炎を伴う間質性肺疾患;剥離性間質性肺炎;特発性器質化肺炎;急性間質性肺炎;特発性リンパ球性間質性肺炎;特発性胸膜肺実質線維弾性症;特発性上葉優位型肺線維症 Idiopathic interstitial pneumonia 86 肺動脈性肺高血圧症 Pulmonary arterial hypertension 89 リンパ脈管筋腫症 Lymphangioleiomyomatosis 96 クローン病;回腸末端炎;炎症性腸疾患 Crohn disease 97 潰瘍性大腸炎;炎症性腸疾患 Ulcerative colitis 98 好酸球性消化管疾患;好酸球性消化管疾患（新生児-乳児）;食物蛋白誘発胃腸炎;好酸球性消化管疾患（小児-成人）;好酸球性食道炎;好酸球性胃腸炎 Eosinophilic gastro-intestinal disorder 137 限局性皮質異形成 Focal cortical dysplasia 157 スタージ・ウェーバー症候群 Sturge-Weber syndrome 158 結節性硬化症 Tuberous sclerosis 192 コケイン症候群 Cockayne syndrome 193 プラダー・ウィリ症候群 Prader-Willi syndrome 222 一次性ネフローゼ症候群;微小変化型ネフローゼ症候群;膜性腎症;巣状分節性糸球体硬化症;膜性増殖性糸球体腎炎 Primary nephrotic syndrome 227 オスラー病;遺伝性出血性末梢血管拡張症 Osler disease 256 筋型糖原病;糖原病0型;糖原病II型;ポンペ病;糖原病III型;コーリー病;フォーブズ病;糖原病IV型;アンダースン病;アンダーソン病;糖原病V型;マッカードル病;糖原病VII型;垂井病;糖原病IXd型;PGK欠損症;糖原病X型;糖原病XI型;Kanno病;糖原病XII型;糖原病XIII型;糖原病XIV型;糖原病XV型 Muscle glycogenosis 277 リンパ管腫症／ゴーハム病;リンパ管腫症;びまん性リンパ管腫症;ゴーハム病;ゴーハム・スタウト症候群;大量骨溶解症 Lymphangiomatosis 278 巨大リンパ管奇形（頚部顔面病変） Huge lymphatic malformation with cervicofacial lesion 279 巨大静脈奇形（頚部口腔咽頭びまん性病変） Huge venous malformation with cervical, oral and pharyngeal diffuse lesion 280 巨大動静脈奇形（頚部顔面又は四肢病変） Huge arteriovenous malformation with cervicofacial or limb lesion 281 クリッペル・トレノネー・ウェーバー症候群;クリッペル・トレノネー症候群;パークスウェーバー症候群 Klippel-Trenaunay-Weber syndrome 283 後天性赤芽球癆 Acquired pure red cell aplasia 285 ファンコニ貧血 Fanconi anemia 300 IgG4関連疾患;IgG4関連疾患包括;自己免疫性膵炎;IgG4関連硬化性胆管炎;IgG4関連涙腺・眼窩及び唾液腺病変;IgG4関連腎臓病 IgG4-related disease 331 特発性多中心性キャッスルマン病 Idiopathic multicentric castleman disease
267	mTOR signaling pathway 💬	1件: PIK3CA_B_D 💬 mTOR signaling pathway × Name Full Name PIK3CA_B_D	Alpelisib 💬 mTOR signaling pathway × Name Other Names Alpelisib Alpelisib (JAN/USAN/INN) Piqray (TN) Vijoice (TN) PIQRAY VIJOICE アルペリシブ (JAN) Alpelisib (JAN/USAN/INN)	Alpelisib	4件: 138, 278, 279, 280 💬 267. mTOR signaling pathway × 告示番号 日本語名 英語名 138 神経細胞移動異常症;滑脳症;異所性灰白質;多小脳回;敷石様皮質異形成;裂脳症;孔脳症;ミラー・ディカー症候群 Nerve cell migration disorder 278 巨大リンパ管奇形（頚部顔面病変） Huge lymphatic malformation with cervicofacial lesion 279 巨大静脈奇形（頚部口腔咽頭びまん性病変） Huge venous malformation with cervical, oral and pharyngeal diffuse lesion 280 巨大動静脈奇形（頚部顔面又は四肢病変） Huge arteriovenous malformation with cervicofacial or limb lesion
268	Natural killer cell mediated cytotoxicity 💬	2件: MAP2K1, MAP2K2 💬 Natural killer cell mediated cytotoxicity × Name Full Name MAP2K1 mitogen-activated protein kinase kinase 1 MAP2K2 mitogen-activated protein kinase kinase 2	Mirdametinib 💬 Natural killer cell mediated cytotoxicity × Name Other Names Mirdametinib Mirdametinib (USAN) Gomekli (TN) GOMEKLI ミルダメチニブ Mirdametinib (USAN)	Mirdametinib	4件: 34, 278, 279, 280 💬 268. Natural killer cell mediated cytotoxicity × 告示番号 日本語名 英語名 34 神経線維腫症;神経線維腫症1型;レックリングハウゼン病;神経線維腫症2型 Neurofibromatosis 278 巨大リンパ管奇形（頚部顔面病変） Huge lymphatic malformation with cervicofacial lesion 279 巨大静脈奇形（頚部口腔咽頭びまん性病変） Huge venous malformation with cervical, oral and pharyngeal diffuse lesion 280 巨大動静脈奇形（頚部顔面又は四肢病変） Huge arteriovenous malformation with cervicofacial or limb lesion
269	Natural killer cell mediated cytotoxicity 💬	2件: MAP2K1, MAP2K2 💬 Natural killer cell mediated cytotoxicity × Name Full Name MAP2K1 mitogen-activated protein kinase kinase 1 MAP2K2 mitogen-activated protein kinase kinase 2	Trametinib 💬 Natural killer cell mediated cytotoxicity × Name Other Names Trametinib Trametinib (USAN) トラメチニブ Trametinib (USAN)	Trametinib	6件:  2 , 34, 58, 195, 279, 280 💬 269. Natural killer cell mediated cytotoxicity × 告示番号 日本語名 英語名  2  筋萎縮性側索硬化症 Amyotrophic lateral sclerosis 34 神経線維腫症;神経線維腫症1型;レックリングハウゼン病;神経線維腫症2型 Neurofibromatosis 58 肥大型心筋症 Hypertrophic cardiomyopathy 195 ヌーナン症候群 Noonan syndrome 279 巨大静脈奇形（頚部口腔咽頭びまん性病変） Huge venous malformation with cervical, oral and pharyngeal diffuse lesion 280 巨大動静脈奇形（頚部顔面又は四肢病変） Huge arteriovenous malformation with cervicofacial or limb lesion
270	Natural killer cell mediated cytotoxicity 💬	2件: MAP2K1, MAP2K2 💬 Natural killer cell mediated cytotoxicity × Name Full Name MAP2K1 mitogen-activated protein kinase kinase 1 MAP2K2 mitogen-activated protein kinase kinase 2	Trametinib dimethyl sulfoxide 💬 Natural killer cell mediated cytotoxicity × Name Other Names Trametinib dimethyl sulfoxide Trametinib dimethyl sulfoxide (JAN/USAN) Mekinist (TN) Spexotras (TN) MEKINIST トラメチニブジメチルスルホキシド付加物 (JAN) Trametinib dimethyl sulfoxide (JAN/USAN)メキニスト	Trametinib	6件:  2 , 34, 58, 195, 279, 280 💬 269. Natural killer cell mediated cytotoxicity × 告示番号 日本語名 英語名  2  筋萎縮性側索硬化症 Amyotrophic lateral sclerosis 34 神経線維腫症;神経線維腫症1型;レックリングハウゼン病;神経線維腫症2型 Neurofibromatosis 58 肥大型心筋症 Hypertrophic cardiomyopathy 195 ヌーナン症候群 Noonan syndrome 279 巨大静脈奇形（頚部口腔咽頭びまん性病変） Huge venous malformation with cervical, oral and pharyngeal diffuse lesion 280 巨大動静脈奇形（頚部顔面又は四肢病変） Huge arteriovenous malformation with cervicofacial or limb lesion
271	Natural killer cell mediated cytotoxicity 💬	1件: PIK3CA_B_D 💬 Natural killer cell mediated cytotoxicity × Name Full Name PIK3CA_B_D	Alpelisib 💬 Natural killer cell mediated cytotoxicity × Name Other Names Alpelisib Alpelisib (JAN/USAN/INN) Piqray (TN) Vijoice (TN) PIQRAY VIJOICE アルペリシブ (JAN) Alpelisib (JAN/USAN/INN)	Alpelisib	4件: 138, 278, 279, 280 💬 271. Natural killer cell mediated cytotoxicity × 告示番号 日本語名 英語名 138 神経細胞移動異常症;滑脳症;異所性灰白質;多小脳回;敷石様皮質異形成;裂脳症;孔脳症;ミラー・ディカー症候群 Nerve cell migration disorder 278 巨大リンパ管奇形（頚部顔面病変） Huge lymphatic malformation with cervicofacial lesion 279 巨大静脈奇形（頚部口腔咽頭びまん性病変） Huge venous malformation with cervical, oral and pharyngeal diffuse lesion 280 巨大動静脈奇形（頚部顔面又は四肢病変） Huge arteriovenous malformation with cervicofacial or limb lesion
272	Neurotrophin signaling pathway 💬	2件: MAP2K1, MAP2K2 💬 Neurotrophin signaling pathway × Name Full Name MAP2K1 mitogen-activated protein kinase kinase 1 MAP2K2 mitogen-activated protein kinase kinase 2	Mirdametinib 💬 Neurotrophin signaling pathway × Name Other Names Mirdametinib Mirdametinib (USAN) Gomekli (TN) GOMEKLI ミルダメチニブ Mirdametinib (USAN)	Mirdametinib	4件: 34, 278, 279, 280 💬 272. Neurotrophin signaling pathway × 告示番号 日本語名 英語名 34 神経線維腫症;神経線維腫症1型;レックリングハウゼン病;神経線維腫症2型 Neurofibromatosis 278 巨大リンパ管奇形（頚部顔面病変） Huge lymphatic malformation with cervicofacial lesion 279 巨大静脈奇形（頚部口腔咽頭びまん性病変） Huge venous malformation with cervical, oral and pharyngeal diffuse lesion 280 巨大動静脈奇形（頚部顔面又は四肢病変） Huge arteriovenous malformation with cervicofacial or limb lesion
273	Neurotrophin signaling pathway 💬	2件: MAP2K1, MAP2K2 💬 Neurotrophin signaling pathway × Name Full Name MAP2K1 mitogen-activated protein kinase kinase 1 MAP2K2 mitogen-activated protein kinase kinase 2	Trametinib 💬 Neurotrophin signaling pathway × Name Other Names Trametinib Trametinib (USAN) トラメチニブ Trametinib (USAN)	Trametinib	6件:  2 , 34, 58, 195, 279, 280 💬 273. Neurotrophin signaling pathway × 告示番号 日本語名 英語名  2  筋萎縮性側索硬化症 Amyotrophic lateral sclerosis 34 神経線維腫症;神経線維腫症1型;レックリングハウゼン病;神経線維腫症2型 Neurofibromatosis 58 肥大型心筋症 Hypertrophic cardiomyopathy 195 ヌーナン症候群 Noonan syndrome 279 巨大静脈奇形（頚部口腔咽頭びまん性病変） Huge venous malformation with cervical, oral and pharyngeal diffuse lesion 280 巨大動静脈奇形（頚部顔面又は四肢病変） Huge arteriovenous malformation with cervicofacial or limb lesion
274	Neurotrophin signaling pathway 💬	2件: MAP2K1, MAP2K2 💬 Neurotrophin signaling pathway × Name Full Name MAP2K1 mitogen-activated protein kinase kinase 1 MAP2K2 mitogen-activated protein kinase kinase 2	Trametinib dimethyl sulfoxide 💬 Neurotrophin signaling pathway × Name Other Names Trametinib dimethyl sulfoxide Trametinib dimethyl sulfoxide (JAN/USAN) Mekinist (TN) Spexotras (TN) MEKINIST トラメチニブジメチルスルホキシド付加物 (JAN) Trametinib dimethyl sulfoxide (JAN/USAN)メキニスト	Trametinib	6件:  2 , 34, 58, 195, 279, 280 💬 273. Neurotrophin signaling pathway × 告示番号 日本語名 英語名  2  筋萎縮性側索硬化症 Amyotrophic lateral sclerosis 34 神経線維腫症;神経線維腫症1型;レックリングハウゼン病;神経線維腫症2型 Neurofibromatosis 58 肥大型心筋症 Hypertrophic cardiomyopathy 195 ヌーナン症候群 Noonan syndrome 279 巨大静脈奇形（頚部口腔咽頭びまん性病変） Huge venous malformation with cervical, oral and pharyngeal diffuse lesion 280 巨大動静脈奇形（頚部顔面又は四肢病変） Huge arteriovenous malformation with cervicofacial or limb lesion
275	Neurotrophin signaling pathway 💬	1件: PIK3CA_B_D 💬 Neurotrophin signaling pathway × Name Full Name PIK3CA_B_D	Alpelisib 💬 Neurotrophin signaling pathway × Name Other Names Alpelisib Alpelisib (JAN/USAN/INN) Piqray (TN) Vijoice (TN) PIQRAY VIJOICE アルペリシブ (JAN) Alpelisib (JAN/USAN/INN)	Alpelisib	4件: 138, 278, 279, 280 💬 275. Neurotrophin signaling pathway × 告示番号 日本語名 英語名 138 神経細胞移動異常症;滑脳症;異所性灰白質;多小脳回;敷石様皮質異形成;裂脳症;孔脳症;ミラー・ディカー症候群 Nerve cell migration disorder 278 巨大リンパ管奇形（頚部顔面病変） Huge lymphatic malformation with cervicofacial lesion 279 巨大静脈奇形（頚部口腔咽頭びまん性病変） Huge venous malformation with cervical, oral and pharyngeal diffuse lesion 280 巨大動静脈奇形（頚部顔面又は四肢病変） Huge arteriovenous malformation with cervicofacial or limb lesion
276	Neutrophil extracellular trap formation 💬	2件: MAP2K1, MAP2K2 💬 Neutrophil extracellular trap formation × Name Full Name MAP2K1 mitogen-activated protein kinase kinase 1 MAP2K2 mitogen-activated protein kinase kinase 2	Mirdametinib 💬 Neutrophil extracellular trap formation × Name Other Names Mirdametinib Mirdametinib (USAN) Gomekli (TN) GOMEKLI ミルダメチニブ Mirdametinib (USAN)	Mirdametinib	4件: 34, 278, 279, 280 💬 276. Neutrophil extracellular trap formation × 告示番号 日本語名 英語名 34 神経線維腫症;神経線維腫症1型;レックリングハウゼン病;神経線維腫症2型 Neurofibromatosis 278 巨大リンパ管奇形（頚部顔面病変） Huge lymphatic malformation with cervicofacial lesion 279 巨大静脈奇形（頚部口腔咽頭びまん性病変） Huge venous malformation with cervical, oral and pharyngeal diffuse lesion 280 巨大動静脈奇形（頚部顔面又は四肢病変） Huge arteriovenous malformation with cervicofacial or limb lesion
277	Neutrophil extracellular trap formation 💬	2件: MAP2K1, MAP2K2 💬 Neutrophil extracellular trap formation × Name Full Name MAP2K1 mitogen-activated protein kinase kinase 1 MAP2K2 mitogen-activated protein kinase kinase 2	Trametinib 💬 Neutrophil extracellular trap formation × Name Other Names Trametinib Trametinib (USAN) トラメチニブ Trametinib (USAN)	Trametinib	6件:  2 , 34, 58, 195, 279, 280 💬 277. Neutrophil extracellular trap formation × 告示番号 日本語名 英語名  2  筋萎縮性側索硬化症 Amyotrophic lateral sclerosis 34 神経線維腫症;神経線維腫症1型;レックリングハウゼン病;神経線維腫症2型 Neurofibromatosis 58 肥大型心筋症 Hypertrophic cardiomyopathy 195 ヌーナン症候群 Noonan syndrome 279 巨大静脈奇形（頚部口腔咽頭びまん性病変） Huge venous malformation with cervical, oral and pharyngeal diffuse lesion 280 巨大動静脈奇形（頚部顔面又は四肢病変） Huge arteriovenous malformation with cervicofacial or limb lesion
278	Neutrophil extracellular trap formation 💬	2件: MAP2K1, MAP2K2 💬 Neutrophil extracellular trap formation × Name Full Name MAP2K1 mitogen-activated protein kinase kinase 1 MAP2K2 mitogen-activated protein kinase kinase 2	Trametinib dimethyl sulfoxide 💬 Neutrophil extracellular trap formation × Name Other Names Trametinib dimethyl sulfoxide Trametinib dimethyl sulfoxide (JAN/USAN) Mekinist (TN) Spexotras (TN) MEKINIST トラメチニブジメチルスルホキシド付加物 (JAN) Trametinib dimethyl sulfoxide (JAN/USAN)メキニスト	Trametinib	6件:  2 , 34, 58, 195, 279, 280 💬 277. Neutrophil extracellular trap formation × 告示番号 日本語名 英語名  2  筋萎縮性側索硬化症 Amyotrophic lateral sclerosis 34 神経線維腫症;神経線維腫症1型;レックリングハウゼン病;神経線維腫症2型 Neurofibromatosis 58 肥大型心筋症 Hypertrophic cardiomyopathy 195 ヌーナン症候群 Noonan syndrome 279 巨大静脈奇形（頚部口腔咽頭びまん性病変） Huge venous malformation with cervical, oral and pharyngeal diffuse lesion 280 巨大動静脈奇形（頚部顔面又は四肢病変） Huge arteriovenous malformation with cervicofacial or limb lesion
279	Neutrophil extracellular trap formation 💬	1件: MTOR 💬 Neutrophil extracellular trap formation × Name Full Name MTOR mechanistic target of rapamycin kinase	Sirolimus 💬 Neutrophil extracellular trap formation × Name Other Names Sirolimus Sirolimus (JAN/USAN/INN) Rapamune (TN) Rapamycin (TN) FYARRO HYFTOR RAPAMUNE SIROLIMUS シロリムス (JAN) Sirolimus (JAN/USAN/INN)ラパリムス	Sirolimus	46件:  2 ,  6 , 13, 15, 17, 19, 21, 34, 35, 36, 46, 48, 49, 51, 53, 60, 61, 62, 63, 65, 66, 67, 84, 85, 86, 89, 96, 97, 98, 137, 157, 158, 192, 193, 222, 227, 256, 277, 278, 279, 280, 281, 283, 285, 300, 331 💬 279. Neutrophil extracellular trap formation × 告示番号 日本語名 英語名  2  筋萎縮性側索硬化症 Amyotrophic lateral sclerosis  6  パーキンソン病 Parkinson disease 13 多発性硬化症／視神経脊髄炎;多発性硬化症;視神経脊髄炎;Balo病;バロー同心円硬化症 Multiple sclerosis 15 封入体筋炎 Inclusion body myositis 17 多系統萎縮症;オリーブ橋小脳萎縮症;線条体黒質変性症;シャイ・ドレーガー症候群 Multiple system atrophy 19 ライソゾーム病;ゴーシェ病;ニーマン・ピック病A型、B型／酸性スフィンゴミエリナーゼ欠損症;ニーマン・ピック病A型、B型;ニーマン・ピック病;酸性スフィンゴミエリナーゼ欠損症;ニーマン・ピック病C型;GM1ガングリオシドーシス;GM2ガングリオシドーシス;テイ・サックス病;サンドホフ病;クラッベ病;異染性白質ジストロフィー;マルチプルサルファターゼ欠損症;ファーバー病;ムコ多糖症I型;ハーラー・シェイエ症候群;ムコ多糖症II型;ハンター症候群;ムコ多糖症III型;サンフィリポ症候群;ムコ多糖症IV型;モルキオ症候群;ムコ多糖症VI型;マロトー・ラミー病;ムコ多糖症VII型;スライ病;ムコ多糖症IX型;ヒアルロニダーゼ欠損症;シアリドーシス;ガラクトシアリドーシス;ムコリピドーシスII型、III型;α-マンノシドーシス;β-マンノシドーシス;フコシドーシス;アスパルチルグルコサミン尿症;シンドラー病／神崎病;シンドラー病;神崎病;ポンペ病;酸性リパーゼ欠損症;ダノン病;遊離シアル酸蓄積症;乳児型シアル酸蓄積症;サラ病;セロイドリポフスチノーシス;ファブリー病;シスチン症;シスチノーシス Lysosomal storage disease 21 ミトコンドリア病;慢性進行性外眼筋麻痺症候群;リー脳症;Leigh脳症;ミトコンドリア脳筋症・乳酸アシドーシス・脳卒中様発作症候群;ミオクローヌスてんかん;ピアソン症候群 Mitochondrial disease 34 神経線維腫症;神経線維腫症1型;レックリングハウゼン病;神経線維腫症2型 Neurofibromatosis 35 天疱瘡 Pemphigus 36 表皮水疱症;キンドラー症候群 Epidermolysis bullosa 46 悪性関節リウマチ Malignant rheumatoid arthritis 48 原発性抗リン脂質抗体症候群 Primary antiphospholipid syndrome 49 全身性エリテマトーデス;ループス腎炎 Systemic lupus erythematosus 51 全身性強皮症 Scleroderma 53 シェーグレン症候群 Sjogren syndrome 60 再生不良性貧血 Aplastic anemia 61 自己免疫性溶血性貧血;寒冷凝集素症;寒冷ヘモグロビン尿症;発作性寒冷ヘモグロビン尿症;エヴァンス症候群 Autoimmune hemolytic anemia 62 発作性夜間ヘモグロビン尿症 Paroxysmal nocturnal hemoglobinuria 63 免疫性血小板減少症;特発性血小板減少性紫斑病;一次性免疫性血小板減少症 Idiopathic thrombocytopenic purpura 65 原発性免疫不全症候群;X連鎖重症複合免疫不全症;細網異形成症;アデノシンデアミナーゼ欠損症;オーメン症候群;プリンヌクレオシドホスホリラーゼ欠損症;CD8欠損症;ZAP-70欠損症;MHCクラスI欠損症;MHCクラスII欠損症;1から9までに掲げるもののほか、複合免疫不全症;ウィスコット・オルドリッチ症候群;毛細血管拡張性運動失調症;ナイミーヘン染色体不安定症候群;ブルーム症候群;ICF症候群;PMS2異常症;RIDDLE症候群;シムケ症候群;ネザートン症候群;胸腺低形成症候群;ディ・ジョージ症候群;22q11.2欠失症候群;高IgE症候群;肝中心静脈閉鎖症を伴う免疫不全症;先天性角化不全症;X連鎖無ガンマグロブリン血症;分類不能型免疫不全症;高IgM症候群;IgGサブクラス欠損症;選択的IgA欠損症;特異抗体産生不全症;乳児一過性低ガンマグロブリン血症;24から30までに掲げるもののほか、液性免疫不全を主とする疾患;チェディアック・東症候群;X連鎖リンパ増殖症候群;自己免疫性リンパ増殖症候群;32から34までに掲げるもののほか、免疫調整障害;家族性血球貪食症候群;家族性血球貪食性リンパ組織球症;カンジダ感染と外胚葉形成異常を伴う自己免疫性多腺性内分泌不全症;IPEX症候群;CD25欠損症;ITCH欠損症;重症先天性好中球減少症;周期性好中球減少症;36及び37に掲げるもののほか、慢性の経過をたどる好中球減少症;p14欠損症;糖原病Ib型;白血球接着不全症;シュワッハマン・ダイアモンド症候群;慢性肉芽腫症;ミエロペルオキシダーゼ欠損症;メンデル遺伝型マイコバクテリア易感染症;39から43までに掲げるもののほか、白血球機能異常;免疫不全を伴う無汗性外胚葉形成異常症;IRAK4欠損症;MyD88欠損症;慢性皮膚粘膜カンジダ症;45から48までに掲げるもののほか、自然免疫異常;WHIM症候群;先天性補体欠損症;C1q欠損症;C1r欠損症;C1s欠損症;C2欠損症;C3欠損症;C4欠損症;C5欠損症;C6欠損症;C7欠損症;C8欠損症;C9欠損症;遺伝性血管性浮腫（C1インヒビター欠損症）;50及び51に掲げるもののほか、先天性補体欠損症;Factor D欠損症;Factor I欠損症;Factor H欠損症;Properdin欠損症;MASP1欠損症;MASP2欠損症;3MC症候群;Ficolin3関連免疫不全症 Primary immunodeficiency 66 IgA腎症 IgA nephropathy 67 多発性嚢胞腎;常染色体優性多発性嚢胞腎;常染色体劣性多発性嚢胞腎 Polycystic kidney disease 84 サルコイドーシス Sarcoidosis 85 特発性間質性肺炎;特発性肺線維症;特発性非特異性間質性肺炎;呼吸細気管支炎を伴う間質性肺疾患;剥離性間質性肺炎;特発性器質化肺炎;急性間質性肺炎;特発性リンパ球性間質性肺炎;特発性胸膜肺実質線維弾性症;特発性上葉優位型肺線維症 Idiopathic interstitial pneumonia 86 肺動脈性肺高血圧症 Pulmonary arterial hypertension 89 リンパ脈管筋腫症 Lymphangioleiomyomatosis 96 クローン病;回腸末端炎;炎症性腸疾患 Crohn disease 97 潰瘍性大腸炎;炎症性腸疾患 Ulcerative colitis 98 好酸球性消化管疾患;好酸球性消化管疾患（新生児-乳児）;食物蛋白誘発胃腸炎;好酸球性消化管疾患（小児-成人）;好酸球性食道炎;好酸球性胃腸炎 Eosinophilic gastro-intestinal disorder 137 限局性皮質異形成 Focal cortical dysplasia 157 スタージ・ウェーバー症候群 Sturge-Weber syndrome 158 結節性硬化症 Tuberous sclerosis 192 コケイン症候群 Cockayne syndrome 193 プラダー・ウィリ症候群 Prader-Willi syndrome 222 一次性ネフローゼ症候群;微小変化型ネフローゼ症候群;膜性腎症;巣状分節性糸球体硬化症;膜性増殖性糸球体腎炎 Primary nephrotic syndrome 227 オスラー病;遺伝性出血性末梢血管拡張症 Osler disease 256 筋型糖原病;糖原病0型;糖原病II型;ポンペ病;糖原病III型;コーリー病;フォーブズ病;糖原病IV型;アンダースン病;アンダーソン病;糖原病V型;マッカードル病;糖原病VII型;垂井病;糖原病IXd型;PGK欠損症;糖原病X型;糖原病XI型;Kanno病;糖原病XII型;糖原病XIII型;糖原病XIV型;糖原病XV型 Muscle glycogenosis 277 リンパ管腫症／ゴーハム病;リンパ管腫症;びまん性リンパ管腫症;ゴーハム病;ゴーハム・スタウト症候群;大量骨溶解症 Lymphangiomatosis 278 巨大リンパ管奇形（頚部顔面病変） Huge lymphatic malformation with cervicofacial lesion 279 巨大静脈奇形（頚部口腔咽頭びまん性病変） Huge venous malformation with cervical, oral and pharyngeal diffuse lesion 280 巨大動静脈奇形（頚部顔面又は四肢病変） Huge arteriovenous malformation with cervicofacial or limb lesion 281 クリッペル・トレノネー・ウェーバー症候群;クリッペル・トレノネー症候群;パークスウェーバー症候群 Klippel-Trenaunay-Weber syndrome 283 後天性赤芽球癆 Acquired pure red cell aplasia 285 ファンコニ貧血 Fanconi anemia 300 IgG4関連疾患;IgG4関連疾患包括;自己免疫性膵炎;IgG4関連硬化性胆管炎;IgG4関連涙腺・眼窩及び唾液腺病変;IgG4関連腎臓病 IgG4-related disease 331 特発性多中心性キャッスルマン病 Idiopathic multicentric castleman disease
280	Neutrophil extracellular trap formation 💬	1件: PIK3CA_B_D 💬 Neutrophil extracellular trap formation × Name Full Name PIK3CA_B_D	Alpelisib 💬 Neutrophil extracellular trap formation × Name Other Names Alpelisib Alpelisib (JAN/USAN/INN) Piqray (TN) Vijoice (TN) PIQRAY VIJOICE アルペリシブ (JAN) Alpelisib (JAN/USAN/INN)	Alpelisib	4件: 138, 278, 279, 280 💬 280. Neutrophil extracellular trap formation × 告示番号 日本語名 英語名 138 神経細胞移動異常症;滑脳症;異所性灰白質;多小脳回;敷石様皮質異形成;裂脳症;孔脳症;ミラー・ディカー症候群 Nerve cell migration disorder 278 巨大リンパ管奇形（頚部顔面病変） Huge lymphatic malformation with cervicofacial lesion 279 巨大静脈奇形（頚部口腔咽頭びまん性病変） Huge venous malformation with cervical, oral and pharyngeal diffuse lesion 280 巨大動静脈奇形（頚部顔面又は四肢病変） Huge arteriovenous malformation with cervicofacial or limb lesion
281	Non-alcoholic fatty liver disease 💬	1件: PIK3CA_B_D 💬 Non-alcoholic fatty liver disease × Name Full Name PIK3CA_B_D	Alpelisib 💬 Non-alcoholic fatty liver disease × Name Other Names Alpelisib Alpelisib (JAN/USAN/INN) Piqray (TN) Vijoice (TN) PIQRAY VIJOICE アルペリシブ (JAN) Alpelisib (JAN/USAN/INN)	Alpelisib	4件: 138, 278, 279, 280 💬 281. Non-alcoholic fatty liver disease × 告示番号 日本語名 英語名 138 神経細胞移動異常症;滑脳症;異所性灰白質;多小脳回;敷石様皮質異形成;裂脳症;孔脳症;ミラー・ディカー症候群 Nerve cell migration disorder 278 巨大リンパ管奇形（頚部顔面病変） Huge lymphatic malformation with cervicofacial lesion 279 巨大静脈奇形（頚部口腔咽頭びまん性病変） Huge venous malformation with cervical, oral and pharyngeal diffuse lesion 280 巨大動静脈奇形（頚部顔面又は四肢病変） Huge arteriovenous malformation with cervicofacial or limb lesion
282	Non-small cell lung cancer 💬	2件: MAP2K1, MAP2K2 💬 Non-small cell lung cancer × Name Full Name MAP2K1 mitogen-activated protein kinase kinase 1 MAP2K2 mitogen-activated protein kinase kinase 2	Mirdametinib 💬 Non-small cell lung cancer × Name Other Names Mirdametinib Mirdametinib (USAN) Gomekli (TN) GOMEKLI ミルダメチニブ Mirdametinib (USAN)	Mirdametinib	4件: 34, 278, 279, 280 💬 282. Non-small cell lung cancer × 告示番号 日本語名 英語名 34 神経線維腫症;神経線維腫症1型;レックリングハウゼン病;神経線維腫症2型 Neurofibromatosis 278 巨大リンパ管奇形（頚部顔面病変） Huge lymphatic malformation with cervicofacial lesion 279 巨大静脈奇形（頚部口腔咽頭びまん性病変） Huge venous malformation with cervical, oral and pharyngeal diffuse lesion 280 巨大動静脈奇形（頚部顔面又は四肢病変） Huge arteriovenous malformation with cervicofacial or limb lesion
283	Non-small cell lung cancer 💬	2件: MAP2K1, MAP2K2 💬 Non-small cell lung cancer × Name Full Name MAP2K1 mitogen-activated protein kinase kinase 1 MAP2K2 mitogen-activated protein kinase kinase 2	Trametinib 💬 Non-small cell lung cancer × Name Other Names Trametinib Trametinib (USAN) トラメチニブ Trametinib (USAN)	Trametinib	6件:  2 , 34, 58, 195, 279, 280 💬 283. Non-small cell lung cancer × 告示番号 日本語名 英語名  2  筋萎縮性側索硬化症 Amyotrophic lateral sclerosis 34 神経線維腫症;神経線維腫症1型;レックリングハウゼン病;神経線維腫症2型 Neurofibromatosis 58 肥大型心筋症 Hypertrophic cardiomyopathy 195 ヌーナン症候群 Noonan syndrome 279 巨大静脈奇形（頚部口腔咽頭びまん性病変） Huge venous malformation with cervical, oral and pharyngeal diffuse lesion 280 巨大動静脈奇形（頚部顔面又は四肢病変） Huge arteriovenous malformation with cervicofacial or limb lesion
284	Non-small cell lung cancer 💬	2件: MAP2K1, MAP2K2 💬 Non-small cell lung cancer × Name Full Name MAP2K1 mitogen-activated protein kinase kinase 1 MAP2K2 mitogen-activated protein kinase kinase 2	Trametinib dimethyl sulfoxide 💬 Non-small cell lung cancer × Name Other Names Trametinib dimethyl sulfoxide Trametinib dimethyl sulfoxide (JAN/USAN) Mekinist (TN) Spexotras (TN) MEKINIST トラメチニブジメチルスルホキシド付加物 (JAN) Trametinib dimethyl sulfoxide (JAN/USAN)メキニスト	Trametinib	6件:  2 , 34, 58, 195, 279, 280 💬 283. Non-small cell lung cancer × 告示番号 日本語名 英語名  2  筋萎縮性側索硬化症 Amyotrophic lateral sclerosis 34 神経線維腫症;神経線維腫症1型;レックリングハウゼン病;神経線維腫症2型 Neurofibromatosis 58 肥大型心筋症 Hypertrophic cardiomyopathy 195 ヌーナン症候群 Noonan syndrome 279 巨大静脈奇形（頚部口腔咽頭びまん性病変） Huge venous malformation with cervical, oral and pharyngeal diffuse lesion 280 巨大動静脈奇形（頚部顔面又は四肢病変） Huge arteriovenous malformation with cervicofacial or limb lesion
285	Non-small cell lung cancer 💬	1件: PIK3CA_B_D 💬 Non-small cell lung cancer × Name Full Name PIK3CA_B_D	Alpelisib 💬 Non-small cell lung cancer × Name Other Names Alpelisib Alpelisib (JAN/USAN/INN) Piqray (TN) Vijoice (TN) PIQRAY VIJOICE アルペリシブ (JAN) Alpelisib (JAN/USAN/INN)	Alpelisib	4件: 138, 278, 279, 280 💬 285. Non-small cell lung cancer × 告示番号 日本語名 英語名 138 神経細胞移動異常症;滑脳症;異所性灰白質;多小脳回;敷石様皮質異形成;裂脳症;孔脳症;ミラー・ディカー症候群 Nerve cell migration disorder 278 巨大リンパ管奇形（頚部顔面病変） Huge lymphatic malformation with cervicofacial lesion 279 巨大静脈奇形（頚部口腔咽頭びまん性病変） Huge venous malformation with cervical, oral and pharyngeal diffuse lesion 280 巨大動静脈奇形（頚部顔面又は四肢病変） Huge arteriovenous malformation with cervicofacial or limb lesion
286	Oocyte meiosis 💬	1件: MAP2K1 💬 Oocyte meiosis × Name Full Name MAP2K1 mitogen-activated protein kinase kinase 1	Mirdametinib 💬 Oocyte meiosis × Name Other Names Mirdametinib Mirdametinib (USAN) Gomekli (TN) GOMEKLI ミルダメチニブ Mirdametinib (USAN)	Mirdametinib	4件: 34, 278, 279, 280 💬 286. Oocyte meiosis × 告示番号 日本語名 英語名 34 神経線維腫症;神経線維腫症1型;レックリングハウゼン病;神経線維腫症2型 Neurofibromatosis 278 巨大リンパ管奇形（頚部顔面病変） Huge lymphatic malformation with cervicofacial lesion 279 巨大静脈奇形（頚部口腔咽頭びまん性病変） Huge venous malformation with cervical, oral and pharyngeal diffuse lesion 280 巨大動静脈奇形（頚部顔面又は四肢病変） Huge arteriovenous malformation with cervicofacial or limb lesion
287	Oocyte meiosis 💬	1件: MAP2K1 💬 Oocyte meiosis × Name Full Name MAP2K1 mitogen-activated protein kinase kinase 1	Trametinib 💬 Oocyte meiosis × Name Other Names Trametinib Trametinib (USAN) トラメチニブ Trametinib (USAN)	Trametinib	6件:  2 , 34, 58, 195, 279, 280 💬 287. Oocyte meiosis × 告示番号 日本語名 英語名  2  筋萎縮性側索硬化症 Amyotrophic lateral sclerosis 34 神経線維腫症;神経線維腫症1型;レックリングハウゼン病;神経線維腫症2型 Neurofibromatosis 58 肥大型心筋症 Hypertrophic cardiomyopathy 195 ヌーナン症候群 Noonan syndrome 279 巨大静脈奇形（頚部口腔咽頭びまん性病変） Huge venous malformation with cervical, oral and pharyngeal diffuse lesion 280 巨大動静脈奇形（頚部顔面又は四肢病変） Huge arteriovenous malformation with cervicofacial or limb lesion
288	Oocyte meiosis 💬	1件: MAP2K1 💬 Oocyte meiosis × Name Full Name MAP2K1 mitogen-activated protein kinase kinase 1	Trametinib dimethyl sulfoxide 💬 Oocyte meiosis × Name Other Names Trametinib dimethyl sulfoxide Trametinib dimethyl sulfoxide (JAN/USAN) Mekinist (TN) Spexotras (TN) MEKINIST トラメチニブジメチルスルホキシド付加物 (JAN) Trametinib dimethyl sulfoxide (JAN/USAN)メキニスト	Trametinib	6件:  2 , 34, 58, 195, 279, 280 💬 287. Oocyte meiosis × 告示番号 日本語名 英語名  2  筋萎縮性側索硬化症 Amyotrophic lateral sclerosis 34 神経線維腫症;神経線維腫症1型;レックリングハウゼン病;神経線維腫症2型 Neurofibromatosis 58 肥大型心筋症 Hypertrophic cardiomyopathy 195 ヌーナン症候群 Noonan syndrome 279 巨大静脈奇形（頚部口腔咽頭びまん性病変） Huge venous malformation with cervical, oral and pharyngeal diffuse lesion 280 巨大動静脈奇形（頚部顔面又は四肢病変） Huge arteriovenous malformation with cervicofacial or limb lesion
289	Osteoclast differentiation 💬	1件: MAP2K1 💬 Osteoclast differentiation × Name Full Name MAP2K1 mitogen-activated protein kinase kinase 1	Mirdametinib 💬 Osteoclast differentiation × Name Other Names Mirdametinib Mirdametinib (USAN) Gomekli (TN) GOMEKLI ミルダメチニブ Mirdametinib (USAN)	Mirdametinib	4件: 34, 278, 279, 280 💬 289. Osteoclast differentiation × 告示番号 日本語名 英語名 34 神経線維腫症;神経線維腫症1型;レックリングハウゼン病;神経線維腫症2型 Neurofibromatosis 278 巨大リンパ管奇形（頚部顔面病変） Huge lymphatic malformation with cervicofacial lesion 279 巨大静脈奇形（頚部口腔咽頭びまん性病変） Huge venous malformation with cervical, oral and pharyngeal diffuse lesion 280 巨大動静脈奇形（頚部顔面又は四肢病変） Huge arteriovenous malformation with cervicofacial or limb lesion
290	Osteoclast differentiation 💬	1件: MAP2K1 💬 Osteoclast differentiation × Name Full Name MAP2K1 mitogen-activated protein kinase kinase 1	Trametinib 💬 Osteoclast differentiation × Name Other Names Trametinib Trametinib (USAN) トラメチニブ Trametinib (USAN)	Trametinib	6件:  2 , 34, 58, 195, 279, 280 💬 290. Osteoclast differentiation × 告示番号 日本語名 英語名  2  筋萎縮性側索硬化症 Amyotrophic lateral sclerosis 34 神経線維腫症;神経線維腫症1型;レックリングハウゼン病;神経線維腫症2型 Neurofibromatosis 58 肥大型心筋症 Hypertrophic cardiomyopathy 195 ヌーナン症候群 Noonan syndrome 279 巨大静脈奇形（頚部口腔咽頭びまん性病変） Huge venous malformation with cervical, oral and pharyngeal diffuse lesion 280 巨大動静脈奇形（頚部顔面又は四肢病変） Huge arteriovenous malformation with cervicofacial or limb lesion
291	Osteoclast differentiation 💬	1件: MAP2K1 💬 Osteoclast differentiation × Name Full Name MAP2K1 mitogen-activated protein kinase kinase 1	Trametinib dimethyl sulfoxide 💬 Osteoclast differentiation × Name Other Names Trametinib dimethyl sulfoxide Trametinib dimethyl sulfoxide (JAN/USAN) Mekinist (TN) Spexotras (TN) MEKINIST トラメチニブジメチルスルホキシド付加物 (JAN) Trametinib dimethyl sulfoxide (JAN/USAN)メキニスト	Trametinib	6件:  2 , 34, 58, 195, 279, 280 💬 290. Osteoclast differentiation × 告示番号 日本語名 英語名  2  筋萎縮性側索硬化症 Amyotrophic lateral sclerosis 34 神経線維腫症;神経線維腫症1型;レックリングハウゼン病;神経線維腫症2型 Neurofibromatosis 58 肥大型心筋症 Hypertrophic cardiomyopathy 195 ヌーナン症候群 Noonan syndrome 279 巨大静脈奇形（頚部口腔咽頭びまん性病変） Huge venous malformation with cervical, oral and pharyngeal diffuse lesion 280 巨大動静脈奇形（頚部顔面又は四肢病変） Huge arteriovenous malformation with cervicofacial or limb lesion
292	Osteoclast differentiation 💬	1件: PIK3CA_B_D 💬 Osteoclast differentiation × Name Full Name PIK3CA_B_D	Alpelisib 💬 Osteoclast differentiation × Name Other Names Alpelisib Alpelisib (JAN/USAN/INN) Piqray (TN) Vijoice (TN) PIQRAY VIJOICE アルペリシブ (JAN) Alpelisib (JAN/USAN/INN)	Alpelisib	4件: 138, 278, 279, 280 💬 292. Osteoclast differentiation × 告示番号 日本語名 英語名 138 神経細胞移動異常症;滑脳症;異所性灰白質;多小脳回;敷石様皮質異形成;裂脳症;孔脳症;ミラー・ディカー症候群 Nerve cell migration disorder 278 巨大リンパ管奇形（頚部顔面病変） Huge lymphatic malformation with cervicofacial lesion 279 巨大静脈奇形（頚部口腔咽頭びまん性病変） Huge venous malformation with cervical, oral and pharyngeal diffuse lesion 280 巨大動静脈奇形（頚部顔面又は四肢病変） Huge arteriovenous malformation with cervicofacial or limb lesion
293	Oxytocin signaling pathway 💬	2件: MAP2K1, MAP2K2 💬 Oxytocin signaling pathway × Name Full Name MAP2K1 mitogen-activated protein kinase kinase 1 MAP2K2 mitogen-activated protein kinase kinase 2	Mirdametinib 💬 Oxytocin signaling pathway × Name Other Names Mirdametinib Mirdametinib (USAN) Gomekli (TN) GOMEKLI ミルダメチニブ Mirdametinib (USAN)	Mirdametinib	4件: 34, 278, 279, 280 💬 293. Oxytocin signaling pathway × 告示番号 日本語名 英語名 34 神経線維腫症;神経線維腫症1型;レックリングハウゼン病;神経線維腫症2型 Neurofibromatosis 278 巨大リンパ管奇形（頚部顔面病変） Huge lymphatic malformation with cervicofacial lesion 279 巨大静脈奇形（頚部口腔咽頭びまん性病変） Huge venous malformation with cervical, oral and pharyngeal diffuse lesion 280 巨大動静脈奇形（頚部顔面又は四肢病変） Huge arteriovenous malformation with cervicofacial or limb lesion
294	Oxytocin signaling pathway 💬	2件: MAP2K1, MAP2K2 💬 Oxytocin signaling pathway × Name Full Name MAP2K1 mitogen-activated protein kinase kinase 1 MAP2K2 mitogen-activated protein kinase kinase 2	Trametinib 💬 Oxytocin signaling pathway × Name Other Names Trametinib Trametinib (USAN) トラメチニブ Trametinib (USAN)	Trametinib	6件:  2 , 34, 58, 195, 279, 280 💬 294. Oxytocin signaling pathway × 告示番号 日本語名 英語名  2  筋萎縮性側索硬化症 Amyotrophic lateral sclerosis 34 神経線維腫症;神経線維腫症1型;レックリングハウゼン病;神経線維腫症2型 Neurofibromatosis 58 肥大型心筋症 Hypertrophic cardiomyopathy 195 ヌーナン症候群 Noonan syndrome 279 巨大静脈奇形（頚部口腔咽頭びまん性病変） Huge venous malformation with cervical, oral and pharyngeal diffuse lesion 280 巨大動静脈奇形（頚部顔面又は四肢病変） Huge arteriovenous malformation with cervicofacial or limb lesion
295	Oxytocin signaling pathway 💬	2件: MAP2K1, MAP2K2 💬 Oxytocin signaling pathway × Name Full Name MAP2K1 mitogen-activated protein kinase kinase 1 MAP2K2 mitogen-activated protein kinase kinase 2	Trametinib dimethyl sulfoxide 💬 Oxytocin signaling pathway × Name Other Names Trametinib dimethyl sulfoxide Trametinib dimethyl sulfoxide (JAN/USAN) Mekinist (TN) Spexotras (TN) MEKINIST トラメチニブジメチルスルホキシド付加物 (JAN) Trametinib dimethyl sulfoxide (JAN/USAN)メキニスト	Trametinib	6件:  2 , 34, 58, 195, 279, 280 💬 294. Oxytocin signaling pathway × 告示番号 日本語名 英語名  2  筋萎縮性側索硬化症 Amyotrophic lateral sclerosis 34 神経線維腫症;神経線維腫症1型;レックリングハウゼン病;神経線維腫症2型 Neurofibromatosis 58 肥大型心筋症 Hypertrophic cardiomyopathy 195 ヌーナン症候群 Noonan syndrome 279 巨大静脈奇形（頚部口腔咽頭びまん性病変） Huge venous malformation with cervical, oral and pharyngeal diffuse lesion 280 巨大動静脈奇形（頚部顔面又は四肢病変） Huge arteriovenous malformation with cervicofacial or limb lesion
296	Pancreatic cancer 💬	1件: MAP2K1 💬 Pancreatic cancer × Name Full Name MAP2K1 mitogen-activated protein kinase kinase 1	Mirdametinib 💬 Pancreatic cancer × Name Other Names Mirdametinib Mirdametinib (USAN) Gomekli (TN) GOMEKLI ミルダメチニブ Mirdametinib (USAN)	Mirdametinib	4件: 34, 278, 279, 280 💬 296. Pancreatic cancer × 告示番号 日本語名 英語名 34 神経線維腫症;神経線維腫症1型;レックリングハウゼン病;神経線維腫症2型 Neurofibromatosis 278 巨大リンパ管奇形（頚部顔面病変） Huge lymphatic malformation with cervicofacial lesion 279 巨大静脈奇形（頚部口腔咽頭びまん性病変） Huge venous malformation with cervical, oral and pharyngeal diffuse lesion 280 巨大動静脈奇形（頚部顔面又は四肢病変） Huge arteriovenous malformation with cervicofacial or limb lesion
297	Pancreatic cancer 💬	1件: MAP2K1 💬 Pancreatic cancer × Name Full Name MAP2K1 mitogen-activated protein kinase kinase 1	Trametinib 💬 Pancreatic cancer × Name Other Names Trametinib Trametinib (USAN) トラメチニブ Trametinib (USAN)	Trametinib	6件:  2 , 34, 58, 195, 279, 280 💬 297. Pancreatic cancer × 告示番号 日本語名 英語名  2  筋萎縮性側索硬化症 Amyotrophic lateral sclerosis 34 神経線維腫症;神経線維腫症1型;レックリングハウゼン病;神経線維腫症2型 Neurofibromatosis 58 肥大型心筋症 Hypertrophic cardiomyopathy 195 ヌーナン症候群 Noonan syndrome 279 巨大静脈奇形（頚部口腔咽頭びまん性病変） Huge venous malformation with cervical, oral and pharyngeal diffuse lesion 280 巨大動静脈奇形（頚部顔面又は四肢病変） Huge arteriovenous malformation with cervicofacial or limb lesion
298	Pancreatic cancer 💬	1件: MAP2K1 💬 Pancreatic cancer × Name Full Name MAP2K1 mitogen-activated protein kinase kinase 1	Trametinib dimethyl sulfoxide 💬 Pancreatic cancer × Name Other Names Trametinib dimethyl sulfoxide Trametinib dimethyl sulfoxide (JAN/USAN) Mekinist (TN) Spexotras (TN) MEKINIST トラメチニブジメチルスルホキシド付加物 (JAN) Trametinib dimethyl sulfoxide (JAN/USAN)メキニスト	Trametinib	6件:  2 , 34, 58, 195, 279, 280 💬 297. Pancreatic cancer × 告示番号 日本語名 英語名  2  筋萎縮性側索硬化症 Amyotrophic lateral sclerosis 34 神経線維腫症;神経線維腫症1型;レックリングハウゼン病;神経線維腫症2型 Neurofibromatosis 58 肥大型心筋症 Hypertrophic cardiomyopathy 195 ヌーナン症候群 Noonan syndrome 279 巨大静脈奇形（頚部口腔咽頭びまん性病変） Huge venous malformation with cervical, oral and pharyngeal diffuse lesion 280 巨大動静脈奇形（頚部顔面又は四肢病変） Huge arteriovenous malformation with cervicofacial or limb lesion
299	Pancreatic cancer 💬	1件: MTOR 💬 Pancreatic cancer × Name Full Name MTOR mechanistic target of rapamycin kinase	Sirolimus 💬 Pancreatic cancer × Name Other Names Sirolimus Sirolimus (JAN/USAN/INN) Rapamune (TN) Rapamycin (TN) FYARRO HYFTOR RAPAMUNE SIROLIMUS シロリムス (JAN) Sirolimus (JAN/USAN/INN)ラパリムス	Sirolimus	46件:  2 ,  6 , 13, 15, 17, 19, 21, 34, 35, 36, 46, 48, 49, 51, 53, 60, 61, 62, 63, 65, 66, 67, 84, 85, 86, 89, 96, 97, 98, 137, 157, 158, 192, 193, 222, 227, 256, 277, 278, 279, 280, 281, 283, 285, 300, 331 💬 299. Pancreatic cancer × 告示番号 日本語名 英語名  2  筋萎縮性側索硬化症 Amyotrophic lateral sclerosis  6  パーキンソン病 Parkinson disease 13 多発性硬化症／視神経脊髄炎;多発性硬化症;視神経脊髄炎;Balo病;バロー同心円硬化症 Multiple sclerosis 15 封入体筋炎 Inclusion body myositis 17 多系統萎縮症;オリーブ橋小脳萎縮症;線条体黒質変性症;シャイ・ドレーガー症候群 Multiple system atrophy 19 ライソゾーム病;ゴーシェ病;ニーマン・ピック病A型、B型／酸性スフィンゴミエリナーゼ欠損症;ニーマン・ピック病A型、B型;ニーマン・ピック病;酸性スフィンゴミエリナーゼ欠損症;ニーマン・ピック病C型;GM1ガングリオシドーシス;GM2ガングリオシドーシス;テイ・サックス病;サンドホフ病;クラッベ病;異染性白質ジストロフィー;マルチプルサルファターゼ欠損症;ファーバー病;ムコ多糖症I型;ハーラー・シェイエ症候群;ムコ多糖症II型;ハンター症候群;ムコ多糖症III型;サンフィリポ症候群;ムコ多糖症IV型;モルキオ症候群;ムコ多糖症VI型;マロトー・ラミー病;ムコ多糖症VII型;スライ病;ムコ多糖症IX型;ヒアルロニダーゼ欠損症;シアリドーシス;ガラクトシアリドーシス;ムコリピドーシスII型、III型;α-マンノシドーシス;β-マンノシドーシス;フコシドーシス;アスパルチルグルコサミン尿症;シンドラー病／神崎病;シンドラー病;神崎病;ポンペ病;酸性リパーゼ欠損症;ダノン病;遊離シアル酸蓄積症;乳児型シアル酸蓄積症;サラ病;セロイドリポフスチノーシス;ファブリー病;シスチン症;シスチノーシス Lysosomal storage disease 21 ミトコンドリア病;慢性進行性外眼筋麻痺症候群;リー脳症;Leigh脳症;ミトコンドリア脳筋症・乳酸アシドーシス・脳卒中様発作症候群;ミオクローヌスてんかん;ピアソン症候群 Mitochondrial disease 34 神経線維腫症;神経線維腫症1型;レックリングハウゼン病;神経線維腫症2型 Neurofibromatosis 35 天疱瘡 Pemphigus 36 表皮水疱症;キンドラー症候群 Epidermolysis bullosa 46 悪性関節リウマチ Malignant rheumatoid arthritis 48 原発性抗リン脂質抗体症候群 Primary antiphospholipid syndrome 49 全身性エリテマトーデス;ループス腎炎 Systemic lupus erythematosus 51 全身性強皮症 Scleroderma 53 シェーグレン症候群 Sjogren syndrome 60 再生不良性貧血 Aplastic anemia 61 自己免疫性溶血性貧血;寒冷凝集素症;寒冷ヘモグロビン尿症;発作性寒冷ヘモグロビン尿症;エヴァンス症候群 Autoimmune hemolytic anemia 62 発作性夜間ヘモグロビン尿症 Paroxysmal nocturnal hemoglobinuria 63 免疫性血小板減少症;特発性血小板減少性紫斑病;一次性免疫性血小板減少症 Idiopathic thrombocytopenic purpura 65 原発性免疫不全症候群;X連鎖重症複合免疫不全症;細網異形成症;アデノシンデアミナーゼ欠損症;オーメン症候群;プリンヌクレオシドホスホリラーゼ欠損症;CD8欠損症;ZAP-70欠損症;MHCクラスI欠損症;MHCクラスII欠損症;1から9までに掲げるもののほか、複合免疫不全症;ウィスコット・オルドリッチ症候群;毛細血管拡張性運動失調症;ナイミーヘン染色体不安定症候群;ブルーム症候群;ICF症候群;PMS2異常症;RIDDLE症候群;シムケ症候群;ネザートン症候群;胸腺低形成症候群;ディ・ジョージ症候群;22q11.2欠失症候群;高IgE症候群;肝中心静脈閉鎖症を伴う免疫不全症;先天性角化不全症;X連鎖無ガンマグロブリン血症;分類不能型免疫不全症;高IgM症候群;IgGサブクラス欠損症;選択的IgA欠損症;特異抗体産生不全症;乳児一過性低ガンマグロブリン血症;24から30までに掲げるもののほか、液性免疫不全を主とする疾患;チェディアック・東症候群;X連鎖リンパ増殖症候群;自己免疫性リンパ増殖症候群;32から34までに掲げるもののほか、免疫調整障害;家族性血球貪食症候群;家族性血球貪食性リンパ組織球症;カンジダ感染と外胚葉形成異常を伴う自己免疫性多腺性内分泌不全症;IPEX症候群;CD25欠損症;ITCH欠損症;重症先天性好中球減少症;周期性好中球減少症;36及び37に掲げるもののほか、慢性の経過をたどる好中球減少症;p14欠損症;糖原病Ib型;白血球接着不全症;シュワッハマン・ダイアモンド症候群;慢性肉芽腫症;ミエロペルオキシダーゼ欠損症;メンデル遺伝型マイコバクテリア易感染症;39から43までに掲げるもののほか、白血球機能異常;免疫不全を伴う無汗性外胚葉形成異常症;IRAK4欠損症;MyD88欠損症;慢性皮膚粘膜カンジダ症;45から48までに掲げるもののほか、自然免疫異常;WHIM症候群;先天性補体欠損症;C1q欠損症;C1r欠損症;C1s欠損症;C2欠損症;C3欠損症;C4欠損症;C5欠損症;C6欠損症;C7欠損症;C8欠損症;C9欠損症;遺伝性血管性浮腫（C1インヒビター欠損症）;50及び51に掲げるもののほか、先天性補体欠損症;Factor D欠損症;Factor I欠損症;Factor H欠損症;Properdin欠損症;MASP1欠損症;MASP2欠損症;3MC症候群;Ficolin3関連免疫不全症 Primary immunodeficiency 66 IgA腎症 IgA nephropathy 67 多発性嚢胞腎;常染色体優性多発性嚢胞腎;常染色体劣性多発性嚢胞腎 Polycystic kidney disease 84 サルコイドーシス Sarcoidosis 85 特発性間質性肺炎;特発性肺線維症;特発性非特異性間質性肺炎;呼吸細気管支炎を伴う間質性肺疾患;剥離性間質性肺炎;特発性器質化肺炎;急性間質性肺炎;特発性リンパ球性間質性肺炎;特発性胸膜肺実質線維弾性症;特発性上葉優位型肺線維症 Idiopathic interstitial pneumonia 86 肺動脈性肺高血圧症 Pulmonary arterial hypertension 89 リンパ脈管筋腫症 Lymphangioleiomyomatosis 96 クローン病;回腸末端炎;炎症性腸疾患 Crohn disease 97 潰瘍性大腸炎;炎症性腸疾患 Ulcerative colitis 98 好酸球性消化管疾患;好酸球性消化管疾患（新生児-乳児）;食物蛋白誘発胃腸炎;好酸球性消化管疾患（小児-成人）;好酸球性食道炎;好酸球性胃腸炎 Eosinophilic gastro-intestinal disorder 137 限局性皮質異形成 Focal cortical dysplasia 157 スタージ・ウェーバー症候群 Sturge-Weber syndrome 158 結節性硬化症 Tuberous sclerosis 192 コケイン症候群 Cockayne syndrome 193 プラダー・ウィリ症候群 Prader-Willi syndrome 222 一次性ネフローゼ症候群;微小変化型ネフローゼ症候群;膜性腎症;巣状分節性糸球体硬化症;膜性増殖性糸球体腎炎 Primary nephrotic syndrome 227 オスラー病;遺伝性出血性末梢血管拡張症 Osler disease 256 筋型糖原病;糖原病0型;糖原病II型;ポンペ病;糖原病III型;コーリー病;フォーブズ病;糖原病IV型;アンダースン病;アンダーソン病;糖原病V型;マッカードル病;糖原病VII型;垂井病;糖原病IXd型;PGK欠損症;糖原病X型;糖原病XI型;Kanno病;糖原病XII型;糖原病XIII型;糖原病XIV型;糖原病XV型 Muscle glycogenosis 277 リンパ管腫症／ゴーハム病;リンパ管腫症;びまん性リンパ管腫症;ゴーハム病;ゴーハム・スタウト症候群;大量骨溶解症 Lymphangiomatosis 278 巨大リンパ管奇形（頚部顔面病変） Huge lymphatic malformation with cervicofacial lesion 279 巨大静脈奇形（頚部口腔咽頭びまん性病変） Huge venous malformation with cervical, oral and pharyngeal diffuse lesion 280 巨大動静脈奇形（頚部顔面又は四肢病変） Huge arteriovenous malformation with cervicofacial or limb lesion 281 クリッペル・トレノネー・ウェーバー症候群;クリッペル・トレノネー症候群;パークスウェーバー症候群 Klippel-Trenaunay-Weber syndrome 283 後天性赤芽球癆 Acquired pure red cell aplasia 285 ファンコニ貧血 Fanconi anemia 300 IgG4関連疾患;IgG4関連疾患包括;自己免疫性膵炎;IgG4関連硬化性胆管炎;IgG4関連涙腺・眼窩及び唾液腺病変;IgG4関連腎臓病 IgG4-related disease 331 特発性多中心性キャッスルマン病 Idiopathic multicentric castleman disease
300	Pancreatic cancer 💬	1件: PIK3CA_B_D 💬 Pancreatic cancer × Name Full Name PIK3CA_B_D	Alpelisib 💬 Pancreatic cancer × Name Other Names Alpelisib Alpelisib (JAN/USAN/INN) Piqray (TN) Vijoice (TN) PIQRAY VIJOICE アルペリシブ (JAN) Alpelisib (JAN/USAN/INN)	Alpelisib	4件: 138, 278, 279, 280 💬 300. Pancreatic cancer × 告示番号 日本語名 英語名 138 神経細胞移動異常症;滑脳症;異所性灰白質;多小脳回;敷石様皮質異形成;裂脳症;孔脳症;ミラー・ディカー症候群 Nerve cell migration disorder 278 巨大リンパ管奇形（頚部顔面病変） Huge lymphatic malformation with cervicofacial lesion 279 巨大静脈奇形（頚部口腔咽頭びまん性病変） Huge venous malformation with cervical, oral and pharyngeal diffuse lesion 280 巨大動静脈奇形（頚部顔面又は四肢病変） Huge arteriovenous malformation with cervicofacial or limb lesion
301	Parathyroid hormone synthesis, secretion and action 💬	1件: MAP2K1 💬 Parathyroid hormone synthesis, secretion and action × Name Full Name MAP2K1 mitogen-activated protein kinase kinase 1	Mirdametinib 💬 Parathyroid hormone synthesis, secretion and action × Name Other Names Mirdametinib Mirdametinib (USAN) Gomekli (TN) GOMEKLI ミルダメチニブ Mirdametinib (USAN)	Mirdametinib	4件: 34, 278, 279, 280 💬 301. Parathyroid hormone synthesis, secretion and action × 告示番号 日本語名 英語名 34 神経線維腫症;神経線維腫症1型;レックリングハウゼン病;神経線維腫症2型 Neurofibromatosis 278 巨大リンパ管奇形（頚部顔面病変） Huge lymphatic malformation with cervicofacial lesion 279 巨大静脈奇形（頚部口腔咽頭びまん性病変） Huge venous malformation with cervical, oral and pharyngeal diffuse lesion 280 巨大動静脈奇形（頚部顔面又は四肢病変） Huge arteriovenous malformation with cervicofacial or limb lesion
302	Parathyroid hormone synthesis, secretion and action 💬	1件: MAP2K1 💬 Parathyroid hormone synthesis, secretion and action × Name Full Name MAP2K1 mitogen-activated protein kinase kinase 1	Trametinib 💬 Parathyroid hormone synthesis, secretion and action × Name Other Names Trametinib Trametinib (USAN) トラメチニブ Trametinib (USAN)	Trametinib	6件:  2 , 34, 58, 195, 279, 280 💬 302. Parathyroid hormone synthesis, secretion and action × 告示番号 日本語名 英語名  2  筋萎縮性側索硬化症 Amyotrophic lateral sclerosis 34 神経線維腫症;神経線維腫症1型;レックリングハウゼン病;神経線維腫症2型 Neurofibromatosis 58 肥大型心筋症 Hypertrophic cardiomyopathy 195 ヌーナン症候群 Noonan syndrome 279 巨大静脈奇形（頚部口腔咽頭びまん性病変） Huge venous malformation with cervical, oral and pharyngeal diffuse lesion 280 巨大動静脈奇形（頚部顔面又は四肢病変） Huge arteriovenous malformation with cervicofacial or limb lesion
303	Parathyroid hormone synthesis, secretion and action 💬	1件: MAP2K1 💬 Parathyroid hormone synthesis, secretion and action × Name Full Name MAP2K1 mitogen-activated protein kinase kinase 1	Trametinib dimethyl sulfoxide 💬 Parathyroid hormone synthesis, secretion and action × Name Other Names Trametinib dimethyl sulfoxide Trametinib dimethyl sulfoxide (JAN/USAN) Mekinist (TN) Spexotras (TN) MEKINIST トラメチニブジメチルスルホキシド付加物 (JAN) Trametinib dimethyl sulfoxide (JAN/USAN)メキニスト	Trametinib	6件:  2 , 34, 58, 195, 279, 280 💬 302. Parathyroid hormone synthesis, secretion and action × 告示番号 日本語名 英語名  2  筋萎縮性側索硬化症 Amyotrophic lateral sclerosis 34 神経線維腫症;神経線維腫症1型;レックリングハウゼン病;神経線維腫症2型 Neurofibromatosis 58 肥大型心筋症 Hypertrophic cardiomyopathy 195 ヌーナン症候群 Noonan syndrome 279 巨大静脈奇形（頚部口腔咽頭びまん性病変） Huge venous malformation with cervical, oral and pharyngeal diffuse lesion 280 巨大動静脈奇形（頚部顔面又は四肢病変） Huge arteriovenous malformation with cervicofacial or limb lesion
304	Pathways in cancer 💬	2件: MAP2K1, MAP2K2 💬 Pathways in cancer × Name Full Name MAP2K1 mitogen-activated protein kinase kinase 1 MAP2K2 mitogen-activated protein kinase kinase 2	Mirdametinib 💬 Pathways in cancer × Name Other Names Mirdametinib Mirdametinib (USAN) Gomekli (TN) GOMEKLI ミルダメチニブ Mirdametinib (USAN)	Mirdametinib	4件: 34, 278, 279, 280 💬 304. Pathways in cancer × 告示番号 日本語名 英語名 34 神経線維腫症;神経線維腫症1型;レックリングハウゼン病;神経線維腫症2型 Neurofibromatosis 278 巨大リンパ管奇形（頚部顔面病変） Huge lymphatic malformation with cervicofacial lesion 279 巨大静脈奇形（頚部口腔咽頭びまん性病変） Huge venous malformation with cervical, oral and pharyngeal diffuse lesion 280 巨大動静脈奇形（頚部顔面又は四肢病変） Huge arteriovenous malformation with cervicofacial or limb lesion
305	Pathways in cancer 💬	2件: MAP2K1, MAP2K2 💬 Pathways in cancer × Name Full Name MAP2K1 mitogen-activated protein kinase kinase 1 MAP2K2 mitogen-activated protein kinase kinase 2	Trametinib 💬 Pathways in cancer × Name Other Names Trametinib Trametinib (USAN) トラメチニブ Trametinib (USAN)	Trametinib	6件:  2 , 34, 58, 195, 279, 280 💬 305. Pathways in cancer × 告示番号 日本語名 英語名  2  筋萎縮性側索硬化症 Amyotrophic lateral sclerosis 34 神経線維腫症;神経線維腫症1型;レックリングハウゼン病;神経線維腫症2型 Neurofibromatosis 58 肥大型心筋症 Hypertrophic cardiomyopathy 195 ヌーナン症候群 Noonan syndrome 279 巨大静脈奇形（頚部口腔咽頭びまん性病変） Huge venous malformation with cervical, oral and pharyngeal diffuse lesion 280 巨大動静脈奇形（頚部顔面又は四肢病変） Huge arteriovenous malformation with cervicofacial or limb lesion
306	Pathways in cancer 💬	2件: MAP2K1, MAP2K2 💬 Pathways in cancer × Name Full Name MAP2K1 mitogen-activated protein kinase kinase 1 MAP2K2 mitogen-activated protein kinase kinase 2	Trametinib dimethyl sulfoxide 💬 Pathways in cancer × Name Other Names Trametinib dimethyl sulfoxide Trametinib dimethyl sulfoxide (JAN/USAN) Mekinist (TN) Spexotras (TN) MEKINIST トラメチニブジメチルスルホキシド付加物 (JAN) Trametinib dimethyl sulfoxide (JAN/USAN)メキニスト	Trametinib	6件:  2 , 34, 58, 195, 279, 280 💬 305. Pathways in cancer × 告示番号 日本語名 英語名  2  筋萎縮性側索硬化症 Amyotrophic lateral sclerosis 34 神経線維腫症;神経線維腫症1型;レックリングハウゼン病;神経線維腫症2型 Neurofibromatosis 58 肥大型心筋症 Hypertrophic cardiomyopathy 195 ヌーナン症候群 Noonan syndrome 279 巨大静脈奇形（頚部口腔咽頭びまん性病変） Huge venous malformation with cervical, oral and pharyngeal diffuse lesion 280 巨大動静脈奇形（頚部顔面又は四肢病変） Huge arteriovenous malformation with cervicofacial or limb lesion
307	Pathways in cancer 💬	1件: MTOR 💬 Pathways in cancer × Name Full Name MTOR mechanistic target of rapamycin kinase	Sirolimus 💬 Pathways in cancer × Name Other Names Sirolimus Sirolimus (JAN/USAN/INN) Rapamune (TN) Rapamycin (TN) FYARRO HYFTOR RAPAMUNE SIROLIMUS シロリムス (JAN) Sirolimus (JAN/USAN/INN)ラパリムス	Sirolimus	46件:  2 ,  6 , 13, 15, 17, 19, 21, 34, 35, 36, 46, 48, 49, 51, 53, 60, 61, 62, 63, 65, 66, 67, 84, 85, 86, 89, 96, 97, 98, 137, 157, 158, 192, 193, 222, 227, 256, 277, 278, 279, 280, 281, 283, 285, 300, 331 💬 307. Pathways in cancer × 告示番号 日本語名 英語名  2  筋萎縮性側索硬化症 Amyotrophic lateral sclerosis  6  パーキンソン病 Parkinson disease 13 多発性硬化症／視神経脊髄炎;多発性硬化症;視神経脊髄炎;Balo病;バロー同心円硬化症 Multiple sclerosis 15 封入体筋炎 Inclusion body myositis 17 多系統萎縮症;オリーブ橋小脳萎縮症;線条体黒質変性症;シャイ・ドレーガー症候群 Multiple system atrophy 19 ライソゾーム病;ゴーシェ病;ニーマン・ピック病A型、B型／酸性スフィンゴミエリナーゼ欠損症;ニーマン・ピック病A型、B型;ニーマン・ピック病;酸性スフィンゴミエリナーゼ欠損症;ニーマン・ピック病C型;GM1ガングリオシドーシス;GM2ガングリオシドーシス;テイ・サックス病;サンドホフ病;クラッベ病;異染性白質ジストロフィー;マルチプルサルファターゼ欠損症;ファーバー病;ムコ多糖症I型;ハーラー・シェイエ症候群;ムコ多糖症II型;ハンター症候群;ムコ多糖症III型;サンフィリポ症候群;ムコ多糖症IV型;モルキオ症候群;ムコ多糖症VI型;マロトー・ラミー病;ムコ多糖症VII型;スライ病;ムコ多糖症IX型;ヒアルロニダーゼ欠損症;シアリドーシス;ガラクトシアリドーシス;ムコリピドーシスII型、III型;α-マンノシドーシス;β-マンノシドーシス;フコシドーシス;アスパルチルグルコサミン尿症;シンドラー病／神崎病;シンドラー病;神崎病;ポンペ病;酸性リパーゼ欠損症;ダノン病;遊離シアル酸蓄積症;乳児型シアル酸蓄積症;サラ病;セロイドリポフスチノーシス;ファブリー病;シスチン症;シスチノーシス Lysosomal storage disease 21 ミトコンドリア病;慢性進行性外眼筋麻痺症候群;リー脳症;Leigh脳症;ミトコンドリア脳筋症・乳酸アシドーシス・脳卒中様発作症候群;ミオクローヌスてんかん;ピアソン症候群 Mitochondrial disease 34 神経線維腫症;神経線維腫症1型;レックリングハウゼン病;神経線維腫症2型 Neurofibromatosis 35 天疱瘡 Pemphigus 36 表皮水疱症;キンドラー症候群 Epidermolysis bullosa 46 悪性関節リウマチ Malignant rheumatoid arthritis 48 原発性抗リン脂質抗体症候群 Primary antiphospholipid syndrome 49 全身性エリテマトーデス;ループス腎炎 Systemic lupus erythematosus 51 全身性強皮症 Scleroderma 53 シェーグレン症候群 Sjogren syndrome 60 再生不良性貧血 Aplastic anemia 61 自己免疫性溶血性貧血;寒冷凝集素症;寒冷ヘモグロビン尿症;発作性寒冷ヘモグロビン尿症;エヴァンス症候群 Autoimmune hemolytic anemia 62 発作性夜間ヘモグロビン尿症 Paroxysmal nocturnal hemoglobinuria 63 免疫性血小板減少症;特発性血小板減少性紫斑病;一次性免疫性血小板減少症 Idiopathic thrombocytopenic purpura 65 原発性免疫不全症候群;X連鎖重症複合免疫不全症;細網異形成症;アデノシンデアミナーゼ欠損症;オーメン症候群;プリンヌクレオシドホスホリラーゼ欠損症;CD8欠損症;ZAP-70欠損症;MHCクラスI欠損症;MHCクラスII欠損症;1から9までに掲げるもののほか、複合免疫不全症;ウィスコット・オルドリッチ症候群;毛細血管拡張性運動失調症;ナイミーヘン染色体不安定症候群;ブルーム症候群;ICF症候群;PMS2異常症;RIDDLE症候群;シムケ症候群;ネザートン症候群;胸腺低形成症候群;ディ・ジョージ症候群;22q11.2欠失症候群;高IgE症候群;肝中心静脈閉鎖症を伴う免疫不全症;先天性角化不全症;X連鎖無ガンマグロブリン血症;分類不能型免疫不全症;高IgM症候群;IgGサブクラス欠損症;選択的IgA欠損症;特異抗体産生不全症;乳児一過性低ガンマグロブリン血症;24から30までに掲げるもののほか、液性免疫不全を主とする疾患;チェディアック・東症候群;X連鎖リンパ増殖症候群;自己免疫性リンパ増殖症候群;32から34までに掲げるもののほか、免疫調整障害;家族性血球貪食症候群;家族性血球貪食性リンパ組織球症;カンジダ感染と外胚葉形成異常を伴う自己免疫性多腺性内分泌不全症;IPEX症候群;CD25欠損症;ITCH欠損症;重症先天性好中球減少症;周期性好中球減少症;36及び37に掲げるもののほか、慢性の経過をたどる好中球減少症;p14欠損症;糖原病Ib型;白血球接着不全症;シュワッハマン・ダイアモンド症候群;慢性肉芽腫症;ミエロペルオキシダーゼ欠損症;メンデル遺伝型マイコバクテリア易感染症;39から43までに掲げるもののほか、白血球機能異常;免疫不全を伴う無汗性外胚葉形成異常症;IRAK4欠損症;MyD88欠損症;慢性皮膚粘膜カンジダ症;45から48までに掲げるもののほか、自然免疫異常;WHIM症候群;先天性補体欠損症;C1q欠損症;C1r欠損症;C1s欠損症;C2欠損症;C3欠損症;C4欠損症;C5欠損症;C6欠損症;C7欠損症;C8欠損症;C9欠損症;遺伝性血管性浮腫（C1インヒビター欠損症）;50及び51に掲げるもののほか、先天性補体欠損症;Factor D欠損症;Factor I欠損症;Factor H欠損症;Properdin欠損症;MASP1欠損症;MASP2欠損症;3MC症候群;Ficolin3関連免疫不全症 Primary immunodeficiency 66 IgA腎症 IgA nephropathy 67 多発性嚢胞腎;常染色体優性多発性嚢胞腎;常染色体劣性多発性嚢胞腎 Polycystic kidney disease 84 サルコイドーシス Sarcoidosis 85 特発性間質性肺炎;特発性肺線維症;特発性非特異性間質性肺炎;呼吸細気管支炎を伴う間質性肺疾患;剥離性間質性肺炎;特発性器質化肺炎;急性間質性肺炎;特発性リンパ球性間質性肺炎;特発性胸膜肺実質線維弾性症;特発性上葉優位型肺線維症 Idiopathic interstitial pneumonia 86 肺動脈性肺高血圧症 Pulmonary arterial hypertension 89 リンパ脈管筋腫症 Lymphangioleiomyomatosis 96 クローン病;回腸末端炎;炎症性腸疾患 Crohn disease 97 潰瘍性大腸炎;炎症性腸疾患 Ulcerative colitis 98 好酸球性消化管疾患;好酸球性消化管疾患（新生児-乳児）;食物蛋白誘発胃腸炎;好酸球性消化管疾患（小児-成人）;好酸球性食道炎;好酸球性胃腸炎 Eosinophilic gastro-intestinal disorder 137 限局性皮質異形成 Focal cortical dysplasia 157 スタージ・ウェーバー症候群 Sturge-Weber syndrome 158 結節性硬化症 Tuberous sclerosis 192 コケイン症候群 Cockayne syndrome 193 プラダー・ウィリ症候群 Prader-Willi syndrome 222 一次性ネフローゼ症候群;微小変化型ネフローゼ症候群;膜性腎症;巣状分節性糸球体硬化症;膜性増殖性糸球体腎炎 Primary nephrotic syndrome 227 オスラー病;遺伝性出血性末梢血管拡張症 Osler disease 256 筋型糖原病;糖原病0型;糖原病II型;ポンペ病;糖原病III型;コーリー病;フォーブズ病;糖原病IV型;アンダースン病;アンダーソン病;糖原病V型;マッカードル病;糖原病VII型;垂井病;糖原病IXd型;PGK欠損症;糖原病X型;糖原病XI型;Kanno病;糖原病XII型;糖原病XIII型;糖原病XIV型;糖原病XV型 Muscle glycogenosis 277 リンパ管腫症／ゴーハム病;リンパ管腫症;びまん性リンパ管腫症;ゴーハム病;ゴーハム・スタウト症候群;大量骨溶解症 Lymphangiomatosis 278 巨大リンパ管奇形（頚部顔面病変） Huge lymphatic malformation with cervicofacial lesion 279 巨大静脈奇形（頚部口腔咽頭びまん性病変） Huge venous malformation with cervical, oral and pharyngeal diffuse lesion 280 巨大動静脈奇形（頚部顔面又は四肢病変） Huge arteriovenous malformation with cervicofacial or limb lesion 281 クリッペル・トレノネー・ウェーバー症候群;クリッペル・トレノネー症候群;パークスウェーバー症候群 Klippel-Trenaunay-Weber syndrome 283 後天性赤芽球癆 Acquired pure red cell aplasia 285 ファンコニ貧血 Fanconi anemia 300 IgG4関連疾患;IgG4関連疾患包括;自己免疫性膵炎;IgG4関連硬化性胆管炎;IgG4関連涙腺・眼窩及び唾液腺病変;IgG4関連腎臓病 IgG4-related disease 331 特発性多中心性キャッスルマン病 Idiopathic multicentric castleman disease
308	Pathways in cancer 💬	1件: PIK3CA_B_D 💬 Pathways in cancer × Name Full Name PIK3CA_B_D	Alpelisib 💬 Pathways in cancer × Name Other Names Alpelisib Alpelisib (JAN/USAN/INN) Piqray (TN) Vijoice (TN) PIQRAY VIJOICE アルペリシブ (JAN) Alpelisib (JAN/USAN/INN)	Alpelisib	4件: 138, 278, 279, 280 💬 308. Pathways in cancer × 告示番号 日本語名 英語名 138 神経細胞移動異常症;滑脳症;異所性灰白質;多小脳回;敷石様皮質異形成;裂脳症;孔脳症;ミラー・ディカー症候群 Nerve cell migration disorder 278 巨大リンパ管奇形（頚部顔面病変） Huge lymphatic malformation with cervicofacial lesion 279 巨大静脈奇形（頚部口腔咽頭びまん性病変） Huge venous malformation with cervical, oral and pharyngeal diffuse lesion 280 巨大動静脈奇形（頚部顔面又は四肢病変） Huge arteriovenous malformation with cervicofacial or limb lesion
309	Pathways of neurodegeneration - multiple diseases 💬	2件: MAP2K1, MAP2K2 💬 Pathways of neurodegeneration - multiple diseases × Name Full Name MAP2K1 mitogen-activated protein kinase kinase 1 MAP2K2 mitogen-activated protein kinase kinase 2	Mirdametinib 💬 Pathways of neurodegeneration - multiple diseases × Name Other Names Mirdametinib Mirdametinib (USAN) Gomekli (TN) GOMEKLI ミルダメチニブ Mirdametinib (USAN)	Mirdametinib	4件: 34, 278, 279, 280 💬 309. Pathways of neurodegeneration - multiple diseases × 告示番号 日本語名 英語名 34 神経線維腫症;神経線維腫症1型;レックリングハウゼン病;神経線維腫症2型 Neurofibromatosis 278 巨大リンパ管奇形（頚部顔面病変） Huge lymphatic malformation with cervicofacial lesion 279 巨大静脈奇形（頚部口腔咽頭びまん性病変） Huge venous malformation with cervical, oral and pharyngeal diffuse lesion 280 巨大動静脈奇形（頚部顔面又は四肢病変） Huge arteriovenous malformation with cervicofacial or limb lesion
310	Pathways of neurodegeneration - multiple diseases 💬	2件: MAP2K1, MAP2K2 💬 Pathways of neurodegeneration - multiple diseases × Name Full Name MAP2K1 mitogen-activated protein kinase kinase 1 MAP2K2 mitogen-activated protein kinase kinase 2	Trametinib 💬 Pathways of neurodegeneration - multiple diseases × Name Other Names Trametinib Trametinib (USAN) トラメチニブ Trametinib (USAN)	Trametinib	6件:  2 , 34, 58, 195, 279, 280 💬 310. Pathways of neurodegeneration - multiple diseases × 告示番号 日本語名 英語名  2  筋萎縮性側索硬化症 Amyotrophic lateral sclerosis 34 神経線維腫症;神経線維腫症1型;レックリングハウゼン病;神経線維腫症2型 Neurofibromatosis 58 肥大型心筋症 Hypertrophic cardiomyopathy 195 ヌーナン症候群 Noonan syndrome 279 巨大静脈奇形（頚部口腔咽頭びまん性病変） Huge venous malformation with cervical, oral and pharyngeal diffuse lesion 280 巨大動静脈奇形（頚部顔面又は四肢病変） Huge arteriovenous malformation with cervicofacial or limb lesion
311	Pathways of neurodegeneration - multiple diseases 💬	2件: MAP2K1, MAP2K2 💬 Pathways of neurodegeneration - multiple diseases × Name Full Name MAP2K1 mitogen-activated protein kinase kinase 1 MAP2K2 mitogen-activated protein kinase kinase 2	Trametinib dimethyl sulfoxide 💬 Pathways of neurodegeneration - multiple diseases × Name Other Names Trametinib dimethyl sulfoxide Trametinib dimethyl sulfoxide (JAN/USAN) Mekinist (TN) Spexotras (TN) MEKINIST トラメチニブジメチルスルホキシド付加物 (JAN) Trametinib dimethyl sulfoxide (JAN/USAN)メキニスト	Trametinib	6件:  2 , 34, 58, 195, 279, 280 💬 310. Pathways of neurodegeneration - multiple diseases × 告示番号 日本語名 英語名  2  筋萎縮性側索硬化症 Amyotrophic lateral sclerosis 34 神経線維腫症;神経線維腫症1型;レックリングハウゼン病;神経線維腫症2型 Neurofibromatosis 58 肥大型心筋症 Hypertrophic cardiomyopathy 195 ヌーナン症候群 Noonan syndrome 279 巨大静脈奇形（頚部口腔咽頭びまん性病変） Huge venous malformation with cervical, oral and pharyngeal diffuse lesion 280 巨大動静脈奇形（頚部顔面又は四肢病変） Huge arteriovenous malformation with cervicofacial or limb lesion
312	Pathways of neurodegeneration - multiple diseases 💬	1件: MTOR 💬 Pathways of neurodegeneration - multiple diseases × Name Full Name MTOR mechanistic target of rapamycin kinase	Sirolimus 💬 Pathways of neurodegeneration - multiple diseases × Name Other Names Sirolimus Sirolimus (JAN/USAN/INN) Rapamune (TN) Rapamycin (TN) FYARRO HYFTOR RAPAMUNE SIROLIMUS シロリムス (JAN) Sirolimus (JAN/USAN/INN)ラパリムス	Sirolimus	46件:  2 ,  6 , 13, 15, 17, 19, 21, 34, 35, 36, 46, 48, 49, 51, 53, 60, 61, 62, 63, 65, 66, 67, 84, 85, 86, 89, 96, 97, 98, 137, 157, 158, 192, 193, 222, 227, 256, 277, 278, 279, 280, 281, 283, 285, 300, 331 💬 312. Pathways of neurodegeneration - multiple diseases × 告示番号 日本語名 英語名  2  筋萎縮性側索硬化症 Amyotrophic lateral sclerosis  6  パーキンソン病 Parkinson disease 13 多発性硬化症／視神経脊髄炎;多発性硬化症;視神経脊髄炎;Balo病;バロー同心円硬化症 Multiple sclerosis 15 封入体筋炎 Inclusion body myositis 17 多系統萎縮症;オリーブ橋小脳萎縮症;線条体黒質変性症;シャイ・ドレーガー症候群 Multiple system atrophy 19 ライソゾーム病;ゴーシェ病;ニーマン・ピック病A型、B型／酸性スフィンゴミエリナーゼ欠損症;ニーマン・ピック病A型、B型;ニーマン・ピック病;酸性スフィンゴミエリナーゼ欠損症;ニーマン・ピック病C型;GM1ガングリオシドーシス;GM2ガングリオシドーシス;テイ・サックス病;サンドホフ病;クラッベ病;異染性白質ジストロフィー;マルチプルサルファターゼ欠損症;ファーバー病;ムコ多糖症I型;ハーラー・シェイエ症候群;ムコ多糖症II型;ハンター症候群;ムコ多糖症III型;サンフィリポ症候群;ムコ多糖症IV型;モルキオ症候群;ムコ多糖症VI型;マロトー・ラミー病;ムコ多糖症VII型;スライ病;ムコ多糖症IX型;ヒアルロニダーゼ欠損症;シアリドーシス;ガラクトシアリドーシス;ムコリピドーシスII型、III型;α-マンノシドーシス;β-マンノシドーシス;フコシドーシス;アスパルチルグルコサミン尿症;シンドラー病／神崎病;シンドラー病;神崎病;ポンペ病;酸性リパーゼ欠損症;ダノン病;遊離シアル酸蓄積症;乳児型シアル酸蓄積症;サラ病;セロイドリポフスチノーシス;ファブリー病;シスチン症;シスチノーシス Lysosomal storage disease 21 ミトコンドリア病;慢性進行性外眼筋麻痺症候群;リー脳症;Leigh脳症;ミトコンドリア脳筋症・乳酸アシドーシス・脳卒中様発作症候群;ミオクローヌスてんかん;ピアソン症候群 Mitochondrial disease 34 神経線維腫症;神経線維腫症1型;レックリングハウゼン病;神経線維腫症2型 Neurofibromatosis 35 天疱瘡 Pemphigus 36 表皮水疱症;キンドラー症候群 Epidermolysis bullosa 46 悪性関節リウマチ Malignant rheumatoid arthritis 48 原発性抗リン脂質抗体症候群 Primary antiphospholipid syndrome 49 全身性エリテマトーデス;ループス腎炎 Systemic lupus erythematosus 51 全身性強皮症 Scleroderma 53 シェーグレン症候群 Sjogren syndrome 60 再生不良性貧血 Aplastic anemia 61 自己免疫性溶血性貧血;寒冷凝集素症;寒冷ヘモグロビン尿症;発作性寒冷ヘモグロビン尿症;エヴァンス症候群 Autoimmune hemolytic anemia 62 発作性夜間ヘモグロビン尿症 Paroxysmal nocturnal hemoglobinuria 63 免疫性血小板減少症;特発性血小板減少性紫斑病;一次性免疫性血小板減少症 Idiopathic thrombocytopenic purpura 65 原発性免疫不全症候群;X連鎖重症複合免疫不全症;細網異形成症;アデノシンデアミナーゼ欠損症;オーメン症候群;プリンヌクレオシドホスホリラーゼ欠損症;CD8欠損症;ZAP-70欠損症;MHCクラスI欠損症;MHCクラスII欠損症;1から9までに掲げるもののほか、複合免疫不全症;ウィスコット・オルドリッチ症候群;毛細血管拡張性運動失調症;ナイミーヘン染色体不安定症候群;ブルーム症候群;ICF症候群;PMS2異常症;RIDDLE症候群;シムケ症候群;ネザートン症候群;胸腺低形成症候群;ディ・ジョージ症候群;22q11.2欠失症候群;高IgE症候群;肝中心静脈閉鎖症を伴う免疫不全症;先天性角化不全症;X連鎖無ガンマグロブリン血症;分類不能型免疫不全症;高IgM症候群;IgGサブクラス欠損症;選択的IgA欠損症;特異抗体産生不全症;乳児一過性低ガンマグロブリン血症;24から30までに掲げるもののほか、液性免疫不全を主とする疾患;チェディアック・東症候群;X連鎖リンパ増殖症候群;自己免疫性リンパ増殖症候群;32から34までに掲げるもののほか、免疫調整障害;家族性血球貪食症候群;家族性血球貪食性リンパ組織球症;カンジダ感染と外胚葉形成異常を伴う自己免疫性多腺性内分泌不全症;IPEX症候群;CD25欠損症;ITCH欠損症;重症先天性好中球減少症;周期性好中球減少症;36及び37に掲げるもののほか、慢性の経過をたどる好中球減少症;p14欠損症;糖原病Ib型;白血球接着不全症;シュワッハマン・ダイアモンド症候群;慢性肉芽腫症;ミエロペルオキシダーゼ欠損症;メンデル遺伝型マイコバクテリア易感染症;39から43までに掲げるもののほか、白血球機能異常;免疫不全を伴う無汗性外胚葉形成異常症;IRAK4欠損症;MyD88欠損症;慢性皮膚粘膜カンジダ症;45から48までに掲げるもののほか、自然免疫異常;WHIM症候群;先天性補体欠損症;C1q欠損症;C1r欠損症;C1s欠損症;C2欠損症;C3欠損症;C4欠損症;C5欠損症;C6欠損症;C7欠損症;C8欠損症;C9欠損症;遺伝性血管性浮腫（C1インヒビター欠損症）;50及び51に掲げるもののほか、先天性補体欠損症;Factor D欠損症;Factor I欠損症;Factor H欠損症;Properdin欠損症;MASP1欠損症;MASP2欠損症;3MC症候群;Ficolin3関連免疫不全症 Primary immunodeficiency 66 IgA腎症 IgA nephropathy 67 多発性嚢胞腎;常染色体優性多発性嚢胞腎;常染色体劣性多発性嚢胞腎 Polycystic kidney disease 84 サルコイドーシス Sarcoidosis 85 特発性間質性肺炎;特発性肺線維症;特発性非特異性間質性肺炎;呼吸細気管支炎を伴う間質性肺疾患;剥離性間質性肺炎;特発性器質化肺炎;急性間質性肺炎;特発性リンパ球性間質性肺炎;特発性胸膜肺実質線維弾性症;特発性上葉優位型肺線維症 Idiopathic interstitial pneumonia 86 肺動脈性肺高血圧症 Pulmonary arterial hypertension 89 リンパ脈管筋腫症 Lymphangioleiomyomatosis 96 クローン病;回腸末端炎;炎症性腸疾患 Crohn disease 97 潰瘍性大腸炎;炎症性腸疾患 Ulcerative colitis 98 好酸球性消化管疾患;好酸球性消化管疾患（新生児-乳児）;食物蛋白誘発胃腸炎;好酸球性消化管疾患（小児-成人）;好酸球性食道炎;好酸球性胃腸炎 Eosinophilic gastro-intestinal disorder 137 限局性皮質異形成 Focal cortical dysplasia 157 スタージ・ウェーバー症候群 Sturge-Weber syndrome 158 結節性硬化症 Tuberous sclerosis 192 コケイン症候群 Cockayne syndrome 193 プラダー・ウィリ症候群 Prader-Willi syndrome 222 一次性ネフローゼ症候群;微小変化型ネフローゼ症候群;膜性腎症;巣状分節性糸球体硬化症;膜性増殖性糸球体腎炎 Primary nephrotic syndrome 227 オスラー病;遺伝性出血性末梢血管拡張症 Osler disease 256 筋型糖原病;糖原病0型;糖原病II型;ポンペ病;糖原病III型;コーリー病;フォーブズ病;糖原病IV型;アンダースン病;アンダーソン病;糖原病V型;マッカードル病;糖原病VII型;垂井病;糖原病IXd型;PGK欠損症;糖原病X型;糖原病XI型;Kanno病;糖原病XII型;糖原病XIII型;糖原病XIV型;糖原病XV型 Muscle glycogenosis 277 リンパ管腫症／ゴーハム病;リンパ管腫症;びまん性リンパ管腫症;ゴーハム病;ゴーハム・スタウト症候群;大量骨溶解症 Lymphangiomatosis 278 巨大リンパ管奇形（頚部顔面病変） Huge lymphatic malformation with cervicofacial lesion 279 巨大静脈奇形（頚部口腔咽頭びまん性病変） Huge venous malformation with cervical, oral and pharyngeal diffuse lesion 280 巨大動静脈奇形（頚部顔面又は四肢病変） Huge arteriovenous malformation with cervicofacial or limb lesion 281 クリッペル・トレノネー・ウェーバー症候群;クリッペル・トレノネー症候群;パークスウェーバー症候群 Klippel-Trenaunay-Weber syndrome 283 後天性赤芽球癆 Acquired pure red cell aplasia 285 ファンコニ貧血 Fanconi anemia 300 IgG4関連疾患;IgG4関連疾患包括;自己免疫性膵炎;IgG4関連硬化性胆管炎;IgG4関連涙腺・眼窩及び唾液腺病変;IgG4関連腎臓病 IgG4-related disease 331 特発性多中心性キャッスルマン病 Idiopathic multicentric castleman disease
313	PD-L1 expression and PD-1 checkpoint pathway in cancer 💬	2件: MAP2K1, MAP2K2 💬 PD-L1 expression and PD-1 checkpoint pathway in cancer × Name Full Name MAP2K1 mitogen-activated protein kinase kinase 1 MAP2K2 mitogen-activated protein kinase kinase 2	Mirdametinib 💬 PD-L1 expression and PD-1 checkpoint pathway in cancer × Name Other Names Mirdametinib Mirdametinib (USAN) Gomekli (TN) GOMEKLI ミルダメチニブ Mirdametinib (USAN)	Mirdametinib	4件: 34, 278, 279, 280 💬 313. PD-L1 expression and PD-1 checkpoint pathway in cancer × 告示番号 日本語名 英語名 34 神経線維腫症;神経線維腫症1型;レックリングハウゼン病;神経線維腫症2型 Neurofibromatosis 278 巨大リンパ管奇形（頚部顔面病変） Huge lymphatic malformation with cervicofacial lesion 279 巨大静脈奇形（頚部口腔咽頭びまん性病変） Huge venous malformation with cervical, oral and pharyngeal diffuse lesion 280 巨大動静脈奇形（頚部顔面又は四肢病変） Huge arteriovenous malformation with cervicofacial or limb lesion
314	PD-L1 expression and PD-1 checkpoint pathway in cancer 💬	2件: MAP2K1, MAP2K2 💬 PD-L1 expression and PD-1 checkpoint pathway in cancer × Name Full Name MAP2K1 mitogen-activated protein kinase kinase 1 MAP2K2 mitogen-activated protein kinase kinase 2	Trametinib 💬 PD-L1 expression and PD-1 checkpoint pathway in cancer × Name Other Names Trametinib Trametinib (USAN) トラメチニブ Trametinib (USAN)	Trametinib	6件:  2 , 34, 58, 195, 279, 280 💬 314. PD-L1 expression and PD-1 checkpoint pathway in cancer × 告示番号 日本語名 英語名  2  筋萎縮性側索硬化症 Amyotrophic lateral sclerosis 34 神経線維腫症;神経線維腫症1型;レックリングハウゼン病;神経線維腫症2型 Neurofibromatosis 58 肥大型心筋症 Hypertrophic cardiomyopathy 195 ヌーナン症候群 Noonan syndrome 279 巨大静脈奇形（頚部口腔咽頭びまん性病変） Huge venous malformation with cervical, oral and pharyngeal diffuse lesion 280 巨大動静脈奇形（頚部顔面又は四肢病変） Huge arteriovenous malformation with cervicofacial or limb lesion
315	PD-L1 expression and PD-1 checkpoint pathway in cancer 💬	2件: MAP2K1, MAP2K2 💬 PD-L1 expression and PD-1 checkpoint pathway in cancer × Name Full Name MAP2K1 mitogen-activated protein kinase kinase 1 MAP2K2 mitogen-activated protein kinase kinase 2	Trametinib dimethyl sulfoxide 💬 PD-L1 expression and PD-1 checkpoint pathway in cancer × Name Other Names Trametinib dimethyl sulfoxide Trametinib dimethyl sulfoxide (JAN/USAN) Mekinist (TN) Spexotras (TN) MEKINIST トラメチニブジメチルスルホキシド付加物 (JAN) Trametinib dimethyl sulfoxide (JAN/USAN)メキニスト	Trametinib	6件:  2 , 34, 58, 195, 279, 280 💬 314. PD-L1 expression and PD-1 checkpoint pathway in cancer × 告示番号 日本語名 英語名  2  筋萎縮性側索硬化症 Amyotrophic lateral sclerosis 34 神経線維腫症;神経線維腫症1型;レックリングハウゼン病;神経線維腫症2型 Neurofibromatosis 58 肥大型心筋症 Hypertrophic cardiomyopathy 195 ヌーナン症候群 Noonan syndrome 279 巨大静脈奇形（頚部口腔咽頭びまん性病変） Huge venous malformation with cervical, oral and pharyngeal diffuse lesion 280 巨大動静脈奇形（頚部顔面又は四肢病変） Huge arteriovenous malformation with cervicofacial or limb lesion
316	PD-L1 expression and PD-1 checkpoint pathway in cancer 💬	1件: MTOR 💬 PD-L1 expression and PD-1 checkpoint pathway in cancer × Name Full Name MTOR mechanistic target of rapamycin kinase	Sirolimus 💬 PD-L1 expression and PD-1 checkpoint pathway in cancer × Name Other Names Sirolimus Sirolimus (JAN/USAN/INN) Rapamune (TN) Rapamycin (TN) FYARRO HYFTOR RAPAMUNE SIROLIMUS シロリムス (JAN) Sirolimus (JAN/USAN/INN)ラパリムス	Sirolimus	46件:  2 ,  6 , 13, 15, 17, 19, 21, 34, 35, 36, 46, 48, 49, 51, 53, 60, 61, 62, 63, 65, 66, 67, 84, 85, 86, 89, 96, 97, 98, 137, 157, 158, 192, 193, 222, 227, 256, 277, 278, 279, 280, 281, 283, 285, 300, 331 💬 316. PD-L1 expression and PD-1 checkpoint pathway in cancer × 告示番号 日本語名 英語名  2  筋萎縮性側索硬化症 Amyotrophic lateral sclerosis  6  パーキンソン病 Parkinson disease 13 多発性硬化症／視神経脊髄炎;多発性硬化症;視神経脊髄炎;Balo病;バロー同心円硬化症 Multiple sclerosis 15 封入体筋炎 Inclusion body myositis 17 多系統萎縮症;オリーブ橋小脳萎縮症;線条体黒質変性症;シャイ・ドレーガー症候群 Multiple system atrophy 19 ライソゾーム病;ゴーシェ病;ニーマン・ピック病A型、B型／酸性スフィンゴミエリナーゼ欠損症;ニーマン・ピック病A型、B型;ニーマン・ピック病;酸性スフィンゴミエリナーゼ欠損症;ニーマン・ピック病C型;GM1ガングリオシドーシス;GM2ガングリオシドーシス;テイ・サックス病;サンドホフ病;クラッベ病;異染性白質ジストロフィー;マルチプルサルファターゼ欠損症;ファーバー病;ムコ多糖症I型;ハーラー・シェイエ症候群;ムコ多糖症II型;ハンター症候群;ムコ多糖症III型;サンフィリポ症候群;ムコ多糖症IV型;モルキオ症候群;ムコ多糖症VI型;マロトー・ラミー病;ムコ多糖症VII型;スライ病;ムコ多糖症IX型;ヒアルロニダーゼ欠損症;シアリドーシス;ガラクトシアリドーシス;ムコリピドーシスII型、III型;α-マンノシドーシス;β-マンノシドーシス;フコシドーシス;アスパルチルグルコサミン尿症;シンドラー病／神崎病;シンドラー病;神崎病;ポンペ病;酸性リパーゼ欠損症;ダノン病;遊離シアル酸蓄積症;乳児型シアル酸蓄積症;サラ病;セロイドリポフスチノーシス;ファブリー病;シスチン症;シスチノーシス Lysosomal storage disease 21 ミトコンドリア病;慢性進行性外眼筋麻痺症候群;リー脳症;Leigh脳症;ミトコンドリア脳筋症・乳酸アシドーシス・脳卒中様発作症候群;ミオクローヌスてんかん;ピアソン症候群 Mitochondrial disease 34 神経線維腫症;神経線維腫症1型;レックリングハウゼン病;神経線維腫症2型 Neurofibromatosis 35 天疱瘡 Pemphigus 36 表皮水疱症;キンドラー症候群 Epidermolysis bullosa 46 悪性関節リウマチ Malignant rheumatoid arthritis 48 原発性抗リン脂質抗体症候群 Primary antiphospholipid syndrome 49 全身性エリテマトーデス;ループス腎炎 Systemic lupus erythematosus 51 全身性強皮症 Scleroderma 53 シェーグレン症候群 Sjogren syndrome 60 再生不良性貧血 Aplastic anemia 61 自己免疫性溶血性貧血;寒冷凝集素症;寒冷ヘモグロビン尿症;発作性寒冷ヘモグロビン尿症;エヴァンス症候群 Autoimmune hemolytic anemia 62 発作性夜間ヘモグロビン尿症 Paroxysmal nocturnal hemoglobinuria 63 免疫性血小板減少症;特発性血小板減少性紫斑病;一次性免疫性血小板減少症 Idiopathic thrombocytopenic purpura 65 原発性免疫不全症候群;X連鎖重症複合免疫不全症;細網異形成症;アデノシンデアミナーゼ欠損症;オーメン症候群;プリンヌクレオシドホスホリラーゼ欠損症;CD8欠損症;ZAP-70欠損症;MHCクラスI欠損症;MHCクラスII欠損症;1から9までに掲げるもののほか、複合免疫不全症;ウィスコット・オルドリッチ症候群;毛細血管拡張性運動失調症;ナイミーヘン染色体不安定症候群;ブルーム症候群;ICF症候群;PMS2異常症;RIDDLE症候群;シムケ症候群;ネザートン症候群;胸腺低形成症候群;ディ・ジョージ症候群;22q11.2欠失症候群;高IgE症候群;肝中心静脈閉鎖症を伴う免疫不全症;先天性角化不全症;X連鎖無ガンマグロブリン血症;分類不能型免疫不全症;高IgM症候群;IgGサブクラス欠損症;選択的IgA欠損症;特異抗体産生不全症;乳児一過性低ガンマグロブリン血症;24から30までに掲げるもののほか、液性免疫不全を主とする疾患;チェディアック・東症候群;X連鎖リンパ増殖症候群;自己免疫性リンパ増殖症候群;32から34までに掲げるもののほか、免疫調整障害;家族性血球貪食症候群;家族性血球貪食性リンパ組織球症;カンジダ感染と外胚葉形成異常を伴う自己免疫性多腺性内分泌不全症;IPEX症候群;CD25欠損症;ITCH欠損症;重症先天性好中球減少症;周期性好中球減少症;36及び37に掲げるもののほか、慢性の経過をたどる好中球減少症;p14欠損症;糖原病Ib型;白血球接着不全症;シュワッハマン・ダイアモンド症候群;慢性肉芽腫症;ミエロペルオキシダーゼ欠損症;メンデル遺伝型マイコバクテリア易感染症;39から43までに掲げるもののほか、白血球機能異常;免疫不全を伴う無汗性外胚葉形成異常症;IRAK4欠損症;MyD88欠損症;慢性皮膚粘膜カンジダ症;45から48までに掲げるもののほか、自然免疫異常;WHIM症候群;先天性補体欠損症;C1q欠損症;C1r欠損症;C1s欠損症;C2欠損症;C3欠損症;C4欠損症;C5欠損症;C6欠損症;C7欠損症;C8欠損症;C9欠損症;遺伝性血管性浮腫（C1インヒビター欠損症）;50及び51に掲げるもののほか、先天性補体欠損症;Factor D欠損症;Factor I欠損症;Factor H欠損症;Properdin欠損症;MASP1欠損症;MASP2欠損症;3MC症候群;Ficolin3関連免疫不全症 Primary immunodeficiency 66 IgA腎症 IgA nephropathy 67 多発性嚢胞腎;常染色体優性多発性嚢胞腎;常染色体劣性多発性嚢胞腎 Polycystic kidney disease 84 サルコイドーシス Sarcoidosis 85 特発性間質性肺炎;特発性肺線維症;特発性非特異性間質性肺炎;呼吸細気管支炎を伴う間質性肺疾患;剥離性間質性肺炎;特発性器質化肺炎;急性間質性肺炎;特発性リンパ球性間質性肺炎;特発性胸膜肺実質線維弾性症;特発性上葉優位型肺線維症 Idiopathic interstitial pneumonia 86 肺動脈性肺高血圧症 Pulmonary arterial hypertension 89 リンパ脈管筋腫症 Lymphangioleiomyomatosis 96 クローン病;回腸末端炎;炎症性腸疾患 Crohn disease 97 潰瘍性大腸炎;炎症性腸疾患 Ulcerative colitis 98 好酸球性消化管疾患;好酸球性消化管疾患（新生児-乳児）;食物蛋白誘発胃腸炎;好酸球性消化管疾患（小児-成人）;好酸球性食道炎;好酸球性胃腸炎 Eosinophilic gastro-intestinal disorder 137 限局性皮質異形成 Focal cortical dysplasia 157 スタージ・ウェーバー症候群 Sturge-Weber syndrome 158 結節性硬化症 Tuberous sclerosis 192 コケイン症候群 Cockayne syndrome 193 プラダー・ウィリ症候群 Prader-Willi syndrome 222 一次性ネフローゼ症候群;微小変化型ネフローゼ症候群;膜性腎症;巣状分節性糸球体硬化症;膜性増殖性糸球体腎炎 Primary nephrotic syndrome 227 オスラー病;遺伝性出血性末梢血管拡張症 Osler disease 256 筋型糖原病;糖原病0型;糖原病II型;ポンペ病;糖原病III型;コーリー病;フォーブズ病;糖原病IV型;アンダースン病;アンダーソン病;糖原病V型;マッカードル病;糖原病VII型;垂井病;糖原病IXd型;PGK欠損症;糖原病X型;糖原病XI型;Kanno病;糖原病XII型;糖原病XIII型;糖原病XIV型;糖原病XV型 Muscle glycogenosis 277 リンパ管腫症／ゴーハム病;リンパ管腫症;びまん性リンパ管腫症;ゴーハム病;ゴーハム・スタウト症候群;大量骨溶解症 Lymphangiomatosis 278 巨大リンパ管奇形（頚部顔面病変） Huge lymphatic malformation with cervicofacial lesion 279 巨大静脈奇形（頚部口腔咽頭びまん性病変） Huge venous malformation with cervical, oral and pharyngeal diffuse lesion 280 巨大動静脈奇形（頚部顔面又は四肢病変） Huge arteriovenous malformation with cervicofacial or limb lesion 281 クリッペル・トレノネー・ウェーバー症候群;クリッペル・トレノネー症候群;パークスウェーバー症候群 Klippel-Trenaunay-Weber syndrome 283 後天性赤芽球癆 Acquired pure red cell aplasia 285 ファンコニ貧血 Fanconi anemia 300 IgG4関連疾患;IgG4関連疾患包括;自己免疫性膵炎;IgG4関連硬化性胆管炎;IgG4関連涙腺・眼窩及び唾液腺病変;IgG4関連腎臓病 IgG4-related disease 331 特発性多中心性キャッスルマン病 Idiopathic multicentric castleman disease
317	PD-L1 expression and PD-1 checkpoint pathway in cancer 💬	1件: PIK3CA_B_D 💬 PD-L1 expression and PD-1 checkpoint pathway in cancer × Name Full Name PIK3CA_B_D	Alpelisib 💬 PD-L1 expression and PD-1 checkpoint pathway in cancer × Name Other Names Alpelisib Alpelisib (JAN/USAN/INN) Piqray (TN) Vijoice (TN) PIQRAY VIJOICE アルペリシブ (JAN) Alpelisib (JAN/USAN/INN)	Alpelisib	4件: 138, 278, 279, 280 💬 317. PD-L1 expression and PD-1 checkpoint pathway in cancer × 告示番号 日本語名 英語名 138 神経細胞移動異常症;滑脳症;異所性灰白質;多小脳回;敷石様皮質異形成;裂脳症;孔脳症;ミラー・ディカー症候群 Nerve cell migration disorder 278 巨大リンパ管奇形（頚部顔面病変） Huge lymphatic malformation with cervicofacial lesion 279 巨大静脈奇形（頚部口腔咽頭びまん性病変） Huge venous malformation with cervical, oral and pharyngeal diffuse lesion 280 巨大動静脈奇形（頚部顔面又は四肢病変） Huge arteriovenous malformation with cervicofacial or limb lesion
318	Phosphatidylinositol signaling system 💬	1件: PIK3CA_B_D 💬 Phosphatidylinositol signaling system × Name Full Name PIK3CA_B_D	Alpelisib 💬 Phosphatidylinositol signaling system × Name Other Names Alpelisib Alpelisib (JAN/USAN/INN) Piqray (TN) Vijoice (TN) PIQRAY VIJOICE アルペリシブ (JAN) Alpelisib (JAN/USAN/INN)	Alpelisib	4件: 138, 278, 279, 280 💬 318. Phosphatidylinositol signaling system × 告示番号 日本語名 英語名 138 神経細胞移動異常症;滑脳症;異所性灰白質;多小脳回;敷石様皮質異形成;裂脳症;孔脳症;ミラー・ディカー症候群 Nerve cell migration disorder 278 巨大リンパ管奇形（頚部顔面病変） Huge lymphatic malformation with cervicofacial lesion 279 巨大静脈奇形（頚部口腔咽頭びまん性病変） Huge venous malformation with cervical, oral and pharyngeal diffuse lesion 280 巨大動静脈奇形（頚部顔面又は四肢病変） Huge arteriovenous malformation with cervicofacial or limb lesion
319	Phospholipase D signaling pathway 💬	2件: MAP2K1, MAP2K2 💬 Phospholipase D signaling pathway × Name Full Name MAP2K1 mitogen-activated protein kinase kinase 1 MAP2K2 mitogen-activated protein kinase kinase 2	Mirdametinib 💬 Phospholipase D signaling pathway × Name Other Names Mirdametinib Mirdametinib (USAN) Gomekli (TN) GOMEKLI ミルダメチニブ Mirdametinib (USAN)	Mirdametinib	4件: 34, 278, 279, 280 💬 319. Phospholipase D signaling pathway × 告示番号 日本語名 英語名 34 神経線維腫症;神経線維腫症1型;レックリングハウゼン病;神経線維腫症2型 Neurofibromatosis 278 巨大リンパ管奇形（頚部顔面病変） Huge lymphatic malformation with cervicofacial lesion 279 巨大静脈奇形（頚部口腔咽頭びまん性病変） Huge venous malformation with cervical, oral and pharyngeal diffuse lesion 280 巨大動静脈奇形（頚部顔面又は四肢病変） Huge arteriovenous malformation with cervicofacial or limb lesion
320	Phospholipase D signaling pathway 💬	2件: MAP2K1, MAP2K2 💬 Phospholipase D signaling pathway × Name Full Name MAP2K1 mitogen-activated protein kinase kinase 1 MAP2K2 mitogen-activated protein kinase kinase 2	Trametinib 💬 Phospholipase D signaling pathway × Name Other Names Trametinib Trametinib (USAN) トラメチニブ Trametinib (USAN)	Trametinib	6件:  2 , 34, 58, 195, 279, 280 💬 320. Phospholipase D signaling pathway × 告示番号 日本語名 英語名  2  筋萎縮性側索硬化症 Amyotrophic lateral sclerosis 34 神経線維腫症;神経線維腫症1型;レックリングハウゼン病;神経線維腫症2型 Neurofibromatosis 58 肥大型心筋症 Hypertrophic cardiomyopathy 195 ヌーナン症候群 Noonan syndrome 279 巨大静脈奇形（頚部口腔咽頭びまん性病変） Huge venous malformation with cervical, oral and pharyngeal diffuse lesion 280 巨大動静脈奇形（頚部顔面又は四肢病変） Huge arteriovenous malformation with cervicofacial or limb lesion
321	Phospholipase D signaling pathway 💬	2件: MAP2K1, MAP2K2 💬 Phospholipase D signaling pathway × Name Full Name MAP2K1 mitogen-activated protein kinase kinase 1 MAP2K2 mitogen-activated protein kinase kinase 2	Trametinib dimethyl sulfoxide 💬 Phospholipase D signaling pathway × Name Other Names Trametinib dimethyl sulfoxide Trametinib dimethyl sulfoxide (JAN/USAN) Mekinist (TN) Spexotras (TN) MEKINIST トラメチニブジメチルスルホキシド付加物 (JAN) Trametinib dimethyl sulfoxide (JAN/USAN)メキニスト	Trametinib	6件:  2 , 34, 58, 195, 279, 280 💬 320. Phospholipase D signaling pathway × 告示番号 日本語名 英語名  2  筋萎縮性側索硬化症 Amyotrophic lateral sclerosis 34 神経線維腫症;神経線維腫症1型;レックリングハウゼン病;神経線維腫症2型 Neurofibromatosis 58 肥大型心筋症 Hypertrophic cardiomyopathy 195 ヌーナン症候群 Noonan syndrome 279 巨大静脈奇形（頚部口腔咽頭びまん性病変） Huge venous malformation with cervical, oral and pharyngeal diffuse lesion 280 巨大動静脈奇形（頚部顔面又は四肢病変） Huge arteriovenous malformation with cervicofacial or limb lesion
322	Phospholipase D signaling pathway 💬	1件: MTOR 💬 Phospholipase D signaling pathway × Name Full Name MTOR mechanistic target of rapamycin kinase	Sirolimus 💬 Phospholipase D signaling pathway × Name Other Names Sirolimus Sirolimus (JAN/USAN/INN) Rapamune (TN) Rapamycin (TN) FYARRO HYFTOR RAPAMUNE SIROLIMUS シロリムス (JAN) Sirolimus (JAN/USAN/INN)ラパリムス	Sirolimus	46件:  2 ,  6 , 13, 15, 17, 19, 21, 34, 35, 36, 46, 48, 49, 51, 53, 60, 61, 62, 63, 65, 66, 67, 84, 85, 86, 89, 96, 97, 98, 137, 157, 158, 192, 193, 222, 227, 256, 277, 278, 279, 280, 281, 283, 285, 300, 331 💬 322. Phospholipase D signaling pathway × 告示番号 日本語名 英語名  2  筋萎縮性側索硬化症 Amyotrophic lateral sclerosis  6  パーキンソン病 Parkinson disease 13 多発性硬化症／視神経脊髄炎;多発性硬化症;視神経脊髄炎;Balo病;バロー同心円硬化症 Multiple sclerosis 15 封入体筋炎 Inclusion body myositis 17 多系統萎縮症;オリーブ橋小脳萎縮症;線条体黒質変性症;シャイ・ドレーガー症候群 Multiple system atrophy 19 ライソゾーム病;ゴーシェ病;ニーマン・ピック病A型、B型／酸性スフィンゴミエリナーゼ欠損症;ニーマン・ピック病A型、B型;ニーマン・ピック病;酸性スフィンゴミエリナーゼ欠損症;ニーマン・ピック病C型;GM1ガングリオシドーシス;GM2ガングリオシドーシス;テイ・サックス病;サンドホフ病;クラッベ病;異染性白質ジストロフィー;マルチプルサルファターゼ欠損症;ファーバー病;ムコ多糖症I型;ハーラー・シェイエ症候群;ムコ多糖症II型;ハンター症候群;ムコ多糖症III型;サンフィリポ症候群;ムコ多糖症IV型;モルキオ症候群;ムコ多糖症VI型;マロトー・ラミー病;ムコ多糖症VII型;スライ病;ムコ多糖症IX型;ヒアルロニダーゼ欠損症;シアリドーシス;ガラクトシアリドーシス;ムコリピドーシスII型、III型;α-マンノシドーシス;β-マンノシドーシス;フコシドーシス;アスパルチルグルコサミン尿症;シンドラー病／神崎病;シンドラー病;神崎病;ポンペ病;酸性リパーゼ欠損症;ダノン病;遊離シアル酸蓄積症;乳児型シアル酸蓄積症;サラ病;セロイドリポフスチノーシス;ファブリー病;シスチン症;シスチノーシス Lysosomal storage disease 21 ミトコンドリア病;慢性進行性外眼筋麻痺症候群;リー脳症;Leigh脳症;ミトコンドリア脳筋症・乳酸アシドーシス・脳卒中様発作症候群;ミオクローヌスてんかん;ピアソン症候群 Mitochondrial disease 34 神経線維腫症;神経線維腫症1型;レックリングハウゼン病;神経線維腫症2型 Neurofibromatosis 35 天疱瘡 Pemphigus 36 表皮水疱症;キンドラー症候群 Epidermolysis bullosa 46 悪性関節リウマチ Malignant rheumatoid arthritis 48 原発性抗リン脂質抗体症候群 Primary antiphospholipid syndrome 49 全身性エリテマトーデス;ループス腎炎 Systemic lupus erythematosus 51 全身性強皮症 Scleroderma 53 シェーグレン症候群 Sjogren syndrome 60 再生不良性貧血 Aplastic anemia 61 自己免疫性溶血性貧血;寒冷凝集素症;寒冷ヘモグロビン尿症;発作性寒冷ヘモグロビン尿症;エヴァンス症候群 Autoimmune hemolytic anemia 62 発作性夜間ヘモグロビン尿症 Paroxysmal nocturnal hemoglobinuria 63 免疫性血小板減少症;特発性血小板減少性紫斑病;一次性免疫性血小板減少症 Idiopathic thrombocytopenic purpura 65 原発性免疫不全症候群;X連鎖重症複合免疫不全症;細網異形成症;アデノシンデアミナーゼ欠損症;オーメン症候群;プリンヌクレオシドホスホリラーゼ欠損症;CD8欠損症;ZAP-70欠損症;MHCクラスI欠損症;MHCクラスII欠損症;1から9までに掲げるもののほか、複合免疫不全症;ウィスコット・オルドリッチ症候群;毛細血管拡張性運動失調症;ナイミーヘン染色体不安定症候群;ブルーム症候群;ICF症候群;PMS2異常症;RIDDLE症候群;シムケ症候群;ネザートン症候群;胸腺低形成症候群;ディ・ジョージ症候群;22q11.2欠失症候群;高IgE症候群;肝中心静脈閉鎖症を伴う免疫不全症;先天性角化不全症;X連鎖無ガンマグロブリン血症;分類不能型免疫不全症;高IgM症候群;IgGサブクラス欠損症;選択的IgA欠損症;特異抗体産生不全症;乳児一過性低ガンマグロブリン血症;24から30までに掲げるもののほか、液性免疫不全を主とする疾患;チェディアック・東症候群;X連鎖リンパ増殖症候群;自己免疫性リンパ増殖症候群;32から34までに掲げるもののほか、免疫調整障害;家族性血球貪食症候群;家族性血球貪食性リンパ組織球症;カンジダ感染と外胚葉形成異常を伴う自己免疫性多腺性内分泌不全症;IPEX症候群;CD25欠損症;ITCH欠損症;重症先天性好中球減少症;周期性好中球減少症;36及び37に掲げるもののほか、慢性の経過をたどる好中球減少症;p14欠損症;糖原病Ib型;白血球接着不全症;シュワッハマン・ダイアモンド症候群;慢性肉芽腫症;ミエロペルオキシダーゼ欠損症;メンデル遺伝型マイコバクテリア易感染症;39から43までに掲げるもののほか、白血球機能異常;免疫不全を伴う無汗性外胚葉形成異常症;IRAK4欠損症;MyD88欠損症;慢性皮膚粘膜カンジダ症;45から48までに掲げるもののほか、自然免疫異常;WHIM症候群;先天性補体欠損症;C1q欠損症;C1r欠損症;C1s欠損症;C2欠損症;C3欠損症;C4欠損症;C5欠損症;C6欠損症;C7欠損症;C8欠損症;C9欠損症;遺伝性血管性浮腫（C1インヒビター欠損症）;50及び51に掲げるもののほか、先天性補体欠損症;Factor D欠損症;Factor I欠損症;Factor H欠損症;Properdin欠損症;MASP1欠損症;MASP2欠損症;3MC症候群;Ficolin3関連免疫不全症 Primary immunodeficiency 66 IgA腎症 IgA nephropathy 67 多発性嚢胞腎;常染色体優性多発性嚢胞腎;常染色体劣性多発性嚢胞腎 Polycystic kidney disease 84 サルコイドーシス Sarcoidosis 85 特発性間質性肺炎;特発性肺線維症;特発性非特異性間質性肺炎;呼吸細気管支炎を伴う間質性肺疾患;剥離性間質性肺炎;特発性器質化肺炎;急性間質性肺炎;特発性リンパ球性間質性肺炎;特発性胸膜肺実質線維弾性症;特発性上葉優位型肺線維症 Idiopathic interstitial pneumonia 86 肺動脈性肺高血圧症 Pulmonary arterial hypertension 89 リンパ脈管筋腫症 Lymphangioleiomyomatosis 96 クローン病;回腸末端炎;炎症性腸疾患 Crohn disease 97 潰瘍性大腸炎;炎症性腸疾患 Ulcerative colitis 98 好酸球性消化管疾患;好酸球性消化管疾患（新生児-乳児）;食物蛋白誘発胃腸炎;好酸球性消化管疾患（小児-成人）;好酸球性食道炎;好酸球性胃腸炎 Eosinophilic gastro-intestinal disorder 137 限局性皮質異形成 Focal cortical dysplasia 157 スタージ・ウェーバー症候群 Sturge-Weber syndrome 158 結節性硬化症 Tuberous sclerosis 192 コケイン症候群 Cockayne syndrome 193 プラダー・ウィリ症候群 Prader-Willi syndrome 222 一次性ネフローゼ症候群;微小変化型ネフローゼ症候群;膜性腎症;巣状分節性糸球体硬化症;膜性増殖性糸球体腎炎 Primary nephrotic syndrome 227 オスラー病;遺伝性出血性末梢血管拡張症 Osler disease 256 筋型糖原病;糖原病0型;糖原病II型;ポンペ病;糖原病III型;コーリー病;フォーブズ病;糖原病IV型;アンダースン病;アンダーソン病;糖原病V型;マッカードル病;糖原病VII型;垂井病;糖原病IXd型;PGK欠損症;糖原病X型;糖原病XI型;Kanno病;糖原病XII型;糖原病XIII型;糖原病XIV型;糖原病XV型 Muscle glycogenosis 277 リンパ管腫症／ゴーハム病;リンパ管腫症;びまん性リンパ管腫症;ゴーハム病;ゴーハム・スタウト症候群;大量骨溶解症 Lymphangiomatosis 278 巨大リンパ管奇形（頚部顔面病変） Huge lymphatic malformation with cervicofacial lesion 279 巨大静脈奇形（頚部口腔咽頭びまん性病変） Huge venous malformation with cervical, oral and pharyngeal diffuse lesion 280 巨大動静脈奇形（頚部顔面又は四肢病変） Huge arteriovenous malformation with cervicofacial or limb lesion 281 クリッペル・トレノネー・ウェーバー症候群;クリッペル・トレノネー症候群;パークスウェーバー症候群 Klippel-Trenaunay-Weber syndrome 283 後天性赤芽球癆 Acquired pure red cell aplasia 285 ファンコニ貧血 Fanconi anemia 300 IgG4関連疾患;IgG4関連疾患包括;自己免疫性膵炎;IgG4関連硬化性胆管炎;IgG4関連涙腺・眼窩及び唾液腺病変;IgG4関連腎臓病 IgG4-related disease 331 特発性多中心性キャッスルマン病 Idiopathic multicentric castleman disease
323	Phospholipase D signaling pathway 💬	1件: PIK3CA_B_D 💬 Phospholipase D signaling pathway × Name Full Name PIK3CA_B_D	Alpelisib 💬 Phospholipase D signaling pathway × Name Other Names Alpelisib Alpelisib (JAN/USAN/INN) Piqray (TN) Vijoice (TN) PIQRAY VIJOICE アルペリシブ (JAN) Alpelisib (JAN/USAN/INN)	Alpelisib	4件: 138, 278, 279, 280 💬 323. Phospholipase D signaling pathway × 告示番号 日本語名 英語名 138 神経細胞移動異常症;滑脳症;異所性灰白質;多小脳回;敷石様皮質異形成;裂脳症;孔脳症;ミラー・ディカー症候群 Nerve cell migration disorder 278 巨大リンパ管奇形（頚部顔面病変） Huge lymphatic malformation with cervicofacial lesion 279 巨大静脈奇形（頚部口腔咽頭びまん性病変） Huge venous malformation with cervical, oral and pharyngeal diffuse lesion 280 巨大動静脈奇形（頚部顔面又は四肢病変） Huge arteriovenous malformation with cervicofacial or limb lesion
324	PI3K-Akt signaling pathway 💬	2件: MAP2K1, MAP2K2 💬 PI3K-Akt signaling pathway × Name Full Name MAP2K1 mitogen-activated protein kinase kinase 1 MAP2K2 mitogen-activated protein kinase kinase 2	Mirdametinib 💬 PI3K-Akt signaling pathway × Name Other Names Mirdametinib Mirdametinib (USAN) Gomekli (TN) GOMEKLI ミルダメチニブ Mirdametinib (USAN)	Mirdametinib	4件: 34, 278, 279, 280 💬 324. PI3K-Akt signaling pathway × 告示番号 日本語名 英語名 34 神経線維腫症;神経線維腫症1型;レックリングハウゼン病;神経線維腫症2型 Neurofibromatosis 278 巨大リンパ管奇形（頚部顔面病変） Huge lymphatic malformation with cervicofacial lesion 279 巨大静脈奇形（頚部口腔咽頭びまん性病変） Huge venous malformation with cervical, oral and pharyngeal diffuse lesion 280 巨大動静脈奇形（頚部顔面又は四肢病変） Huge arteriovenous malformation with cervicofacial or limb lesion
325	PI3K-Akt signaling pathway 💬	2件: MAP2K1, MAP2K2 💬 PI3K-Akt signaling pathway × Name Full Name MAP2K1 mitogen-activated protein kinase kinase 1 MAP2K2 mitogen-activated protein kinase kinase 2	Trametinib 💬 PI3K-Akt signaling pathway × Name Other Names Trametinib Trametinib (USAN) トラメチニブ Trametinib (USAN)	Trametinib	6件:  2 , 34, 58, 195, 279, 280 💬 325. PI3K-Akt signaling pathway × 告示番号 日本語名 英語名  2  筋萎縮性側索硬化症 Amyotrophic lateral sclerosis 34 神経線維腫症;神経線維腫症1型;レックリングハウゼン病;神経線維腫症2型 Neurofibromatosis 58 肥大型心筋症 Hypertrophic cardiomyopathy 195 ヌーナン症候群 Noonan syndrome 279 巨大静脈奇形（頚部口腔咽頭びまん性病変） Huge venous malformation with cervical, oral and pharyngeal diffuse lesion 280 巨大動静脈奇形（頚部顔面又は四肢病変） Huge arteriovenous malformation with cervicofacial or limb lesion
326	PI3K-Akt signaling pathway 💬	2件: MAP2K1, MAP2K2 💬 PI3K-Akt signaling pathway × Name Full Name MAP2K1 mitogen-activated protein kinase kinase 1 MAP2K2 mitogen-activated protein kinase kinase 2	Trametinib dimethyl sulfoxide 💬 PI3K-Akt signaling pathway × Name Other Names Trametinib dimethyl sulfoxide Trametinib dimethyl sulfoxide (JAN/USAN) Mekinist (TN) Spexotras (TN) MEKINIST トラメチニブジメチルスルホキシド付加物 (JAN) Trametinib dimethyl sulfoxide (JAN/USAN)メキニスト	Trametinib	6件:  2 , 34, 58, 195, 279, 280 💬 325. PI3K-Akt signaling pathway × 告示番号 日本語名 英語名  2  筋萎縮性側索硬化症 Amyotrophic lateral sclerosis 34 神経線維腫症;神経線維腫症1型;レックリングハウゼン病;神経線維腫症2型 Neurofibromatosis 58 肥大型心筋症 Hypertrophic cardiomyopathy 195 ヌーナン症候群 Noonan syndrome 279 巨大静脈奇形（頚部口腔咽頭びまん性病変） Huge venous malformation with cervical, oral and pharyngeal diffuse lesion 280 巨大動静脈奇形（頚部顔面又は四肢病変） Huge arteriovenous malformation with cervicofacial or limb lesion
327	PI3K-Akt signaling pathway 💬	1件: MTOR 💬 PI3K-Akt signaling pathway × Name Full Name MTOR mechanistic target of rapamycin kinase	Sirolimus 💬 PI3K-Akt signaling pathway × Name Other Names Sirolimus Sirolimus (JAN/USAN/INN) Rapamune (TN) Rapamycin (TN) FYARRO HYFTOR RAPAMUNE SIROLIMUS シロリムス (JAN) Sirolimus (JAN/USAN/INN)ラパリムス	Sirolimus	46件:  2 ,  6 , 13, 15, 17, 19, 21, 34, 35, 36, 46, 48, 49, 51, 53, 60, 61, 62, 63, 65, 66, 67, 84, 85, 86, 89, 96, 97, 98, 137, 157, 158, 192, 193, 222, 227, 256, 277, 278, 279, 280, 281, 283, 285, 300, 331 💬 327. PI3K-Akt signaling pathway × 告示番号 日本語名 英語名  2  筋萎縮性側索硬化症 Amyotrophic lateral sclerosis  6  パーキンソン病 Parkinson disease 13 多発性硬化症／視神経脊髄炎;多発性硬化症;視神経脊髄炎;Balo病;バロー同心円硬化症 Multiple sclerosis 15 封入体筋炎 Inclusion body myositis 17 多系統萎縮症;オリーブ橋小脳萎縮症;線条体黒質変性症;シャイ・ドレーガー症候群 Multiple system atrophy 19 ライソゾーム病;ゴーシェ病;ニーマン・ピック病A型、B型／酸性スフィンゴミエリナーゼ欠損症;ニーマン・ピック病A型、B型;ニーマン・ピック病;酸性スフィンゴミエリナーゼ欠損症;ニーマン・ピック病C型;GM1ガングリオシドーシス;GM2ガングリオシドーシス;テイ・サックス病;サンドホフ病;クラッベ病;異染性白質ジストロフィー;マルチプルサルファターゼ欠損症;ファーバー病;ムコ多糖症I型;ハーラー・シェイエ症候群;ムコ多糖症II型;ハンター症候群;ムコ多糖症III型;サンフィリポ症候群;ムコ多糖症IV型;モルキオ症候群;ムコ多糖症VI型;マロトー・ラミー病;ムコ多糖症VII型;スライ病;ムコ多糖症IX型;ヒアルロニダーゼ欠損症;シアリドーシス;ガラクトシアリドーシス;ムコリピドーシスII型、III型;α-マンノシドーシス;β-マンノシドーシス;フコシドーシス;アスパルチルグルコサミン尿症;シンドラー病／神崎病;シンドラー病;神崎病;ポンペ病;酸性リパーゼ欠損症;ダノン病;遊離シアル酸蓄積症;乳児型シアル酸蓄積症;サラ病;セロイドリポフスチノーシス;ファブリー病;シスチン症;シスチノーシス Lysosomal storage disease 21 ミトコンドリア病;慢性進行性外眼筋麻痺症候群;リー脳症;Leigh脳症;ミトコンドリア脳筋症・乳酸アシドーシス・脳卒中様発作症候群;ミオクローヌスてんかん;ピアソン症候群 Mitochondrial disease 34 神経線維腫症;神経線維腫症1型;レックリングハウゼン病;神経線維腫症2型 Neurofibromatosis 35 天疱瘡 Pemphigus 36 表皮水疱症;キンドラー症候群 Epidermolysis bullosa 46 悪性関節リウマチ Malignant rheumatoid arthritis 48 原発性抗リン脂質抗体症候群 Primary antiphospholipid syndrome 49 全身性エリテマトーデス;ループス腎炎 Systemic lupus erythematosus 51 全身性強皮症 Scleroderma 53 シェーグレン症候群 Sjogren syndrome 60 再生不良性貧血 Aplastic anemia 61 自己免疫性溶血性貧血;寒冷凝集素症;寒冷ヘモグロビン尿症;発作性寒冷ヘモグロビン尿症;エヴァンス症候群 Autoimmune hemolytic anemia 62 発作性夜間ヘモグロビン尿症 Paroxysmal nocturnal hemoglobinuria 63 免疫性血小板減少症;特発性血小板減少性紫斑病;一次性免疫性血小板減少症 Idiopathic thrombocytopenic purpura 65 原発性免疫不全症候群;X連鎖重症複合免疫不全症;細網異形成症;アデノシンデアミナーゼ欠損症;オーメン症候群;プリンヌクレオシドホスホリラーゼ欠損症;CD8欠損症;ZAP-70欠損症;MHCクラスI欠損症;MHCクラスII欠損症;1から9までに掲げるもののほか、複合免疫不全症;ウィスコット・オルドリッチ症候群;毛細血管拡張性運動失調症;ナイミーヘン染色体不安定症候群;ブルーム症候群;ICF症候群;PMS2異常症;RIDDLE症候群;シムケ症候群;ネザートン症候群;胸腺低形成症候群;ディ・ジョージ症候群;22q11.2欠失症候群;高IgE症候群;肝中心静脈閉鎖症を伴う免疫不全症;先天性角化不全症;X連鎖無ガンマグロブリン血症;分類不能型免疫不全症;高IgM症候群;IgGサブクラス欠損症;選択的IgA欠損症;特異抗体産生不全症;乳児一過性低ガンマグロブリン血症;24から30までに掲げるもののほか、液性免疫不全を主とする疾患;チェディアック・東症候群;X連鎖リンパ増殖症候群;自己免疫性リンパ増殖症候群;32から34までに掲げるもののほか、免疫調整障害;家族性血球貪食症候群;家族性血球貪食性リンパ組織球症;カンジダ感染と外胚葉形成異常を伴う自己免疫性多腺性内分泌不全症;IPEX症候群;CD25欠損症;ITCH欠損症;重症先天性好中球減少症;周期性好中球減少症;36及び37に掲げるもののほか、慢性の経過をたどる好中球減少症;p14欠損症;糖原病Ib型;白血球接着不全症;シュワッハマン・ダイアモンド症候群;慢性肉芽腫症;ミエロペルオキシダーゼ欠損症;メンデル遺伝型マイコバクテリア易感染症;39から43までに掲げるもののほか、白血球機能異常;免疫不全を伴う無汗性外胚葉形成異常症;IRAK4欠損症;MyD88欠損症;慢性皮膚粘膜カンジダ症;45から48までに掲げるもののほか、自然免疫異常;WHIM症候群;先天性補体欠損症;C1q欠損症;C1r欠損症;C1s欠損症;C2欠損症;C3欠損症;C4欠損症;C5欠損症;C6欠損症;C7欠損症;C8欠損症;C9欠損症;遺伝性血管性浮腫（C1インヒビター欠損症）;50及び51に掲げるもののほか、先天性補体欠損症;Factor D欠損症;Factor I欠損症;Factor H欠損症;Properdin欠損症;MASP1欠損症;MASP2欠損症;3MC症候群;Ficolin3関連免疫不全症 Primary immunodeficiency 66 IgA腎症 IgA nephropathy 67 多発性嚢胞腎;常染色体優性多発性嚢胞腎;常染色体劣性多発性嚢胞腎 Polycystic kidney disease 84 サルコイドーシス Sarcoidosis 85 特発性間質性肺炎;特発性肺線維症;特発性非特異性間質性肺炎;呼吸細気管支炎を伴う間質性肺疾患;剥離性間質性肺炎;特発性器質化肺炎;急性間質性肺炎;特発性リンパ球性間質性肺炎;特発性胸膜肺実質線維弾性症;特発性上葉優位型肺線維症 Idiopathic interstitial pneumonia 86 肺動脈性肺高血圧症 Pulmonary arterial hypertension 89 リンパ脈管筋腫症 Lymphangioleiomyomatosis 96 クローン病;回腸末端炎;炎症性腸疾患 Crohn disease 97 潰瘍性大腸炎;炎症性腸疾患 Ulcerative colitis 98 好酸球性消化管疾患;好酸球性消化管疾患（新生児-乳児）;食物蛋白誘発胃腸炎;好酸球性消化管疾患（小児-成人）;好酸球性食道炎;好酸球性胃腸炎 Eosinophilic gastro-intestinal disorder 137 限局性皮質異形成 Focal cortical dysplasia 157 スタージ・ウェーバー症候群 Sturge-Weber syndrome 158 結節性硬化症 Tuberous sclerosis 192 コケイン症候群 Cockayne syndrome 193 プラダー・ウィリ症候群 Prader-Willi syndrome 222 一次性ネフローゼ症候群;微小変化型ネフローゼ症候群;膜性腎症;巣状分節性糸球体硬化症;膜性増殖性糸球体腎炎 Primary nephrotic syndrome 227 オスラー病;遺伝性出血性末梢血管拡張症 Osler disease 256 筋型糖原病;糖原病0型;糖原病II型;ポンペ病;糖原病III型;コーリー病;フォーブズ病;糖原病IV型;アンダースン病;アンダーソン病;糖原病V型;マッカードル病;糖原病VII型;垂井病;糖原病IXd型;PGK欠損症;糖原病X型;糖原病XI型;Kanno病;糖原病XII型;糖原病XIII型;糖原病XIV型;糖原病XV型 Muscle glycogenosis 277 リンパ管腫症／ゴーハム病;リンパ管腫症;びまん性リンパ管腫症;ゴーハム病;ゴーハム・スタウト症候群;大量骨溶解症 Lymphangiomatosis 278 巨大リンパ管奇形（頚部顔面病変） Huge lymphatic malformation with cervicofacial lesion 279 巨大静脈奇形（頚部口腔咽頭びまん性病変） Huge venous malformation with cervical, oral and pharyngeal diffuse lesion 280 巨大動静脈奇形（頚部顔面又は四肢病変） Huge arteriovenous malformation with cervicofacial or limb lesion 281 クリッペル・トレノネー・ウェーバー症候群;クリッペル・トレノネー症候群;パークスウェーバー症候群 Klippel-Trenaunay-Weber syndrome 283 後天性赤芽球癆 Acquired pure red cell aplasia 285 ファンコニ貧血 Fanconi anemia 300 IgG4関連疾患;IgG4関連疾患包括;自己免疫性膵炎;IgG4関連硬化性胆管炎;IgG4関連涙腺・眼窩及び唾液腺病変;IgG4関連腎臓病 IgG4-related disease 331 特発性多中心性キャッスルマン病 Idiopathic multicentric castleman disease
328	PI3K-Akt signaling pathway 💬	1件: PIK3CA_B_D 💬 PI3K-Akt signaling pathway × Name Full Name PIK3CA_B_D	Alpelisib 💬 PI3K-Akt signaling pathway × Name Other Names Alpelisib Alpelisib (JAN/USAN/INN) Piqray (TN) Vijoice (TN) PIQRAY VIJOICE アルペリシブ (JAN) Alpelisib (JAN/USAN/INN)	Alpelisib	4件: 138, 278, 279, 280 💬 328. PI3K-Akt signaling pathway × 告示番号 日本語名 英語名 138 神経細胞移動異常症;滑脳症;異所性灰白質;多小脳回;敷石様皮質異形成;裂脳症;孔脳症;ミラー・ディカー症候群 Nerve cell migration disorder 278 巨大リンパ管奇形（頚部顔面病変） Huge lymphatic malformation with cervicofacial lesion 279 巨大静脈奇形（頚部口腔咽頭びまん性病変） Huge venous malformation with cervical, oral and pharyngeal diffuse lesion 280 巨大動静脈奇形（頚部顔面又は四肢病変） Huge arteriovenous malformation with cervicofacial or limb lesion
329	Platelet activation 💬	1件: PIK3CA_B_D 💬 Platelet activation × Name Full Name PIK3CA_B_D	Alpelisib 💬 Platelet activation × Name Other Names Alpelisib Alpelisib (JAN/USAN/INN) Piqray (TN) Vijoice (TN) PIQRAY VIJOICE アルペリシブ (JAN) Alpelisib (JAN/USAN/INN)	Alpelisib	4件: 138, 278, 279, 280 💬 329. Platelet activation × 告示番号 日本語名 英語名 138 神経細胞移動異常症;滑脳症;異所性灰白質;多小脳回;敷石様皮質異形成;裂脳症;孔脳症;ミラー・ディカー症候群 Nerve cell migration disorder 278 巨大リンパ管奇形（頚部顔面病変） Huge lymphatic malformation with cervicofacial lesion 279 巨大静脈奇形（頚部口腔咽頭びまん性病変） Huge venous malformation with cervical, oral and pharyngeal diffuse lesion 280 巨大動静脈奇形（頚部顔面又は四肢病変） Huge arteriovenous malformation with cervicofacial or limb lesion
330	Prion disease 💬	1件: PIK3CA_B_D 💬 Prion disease × Name Full Name PIK3CA_B_D	Alpelisib 💬 Prion disease × Name Other Names Alpelisib Alpelisib (JAN/USAN/INN) Piqray (TN) Vijoice (TN) PIQRAY VIJOICE アルペリシブ (JAN) Alpelisib (JAN/USAN/INN)	Alpelisib	4件: 138, 278, 279, 280 💬 330. Prion disease × 告示番号 日本語名 英語名 138 神経細胞移動異常症;滑脳症;異所性灰白質;多小脳回;敷石様皮質異形成;裂脳症;孔脳症;ミラー・ディカー症候群 Nerve cell migration disorder 278 巨大リンパ管奇形（頚部顔面病変） Huge lymphatic malformation with cervicofacial lesion 279 巨大静脈奇形（頚部口腔咽頭びまん性病変） Huge venous malformation with cervical, oral and pharyngeal diffuse lesion 280 巨大動静脈奇形（頚部顔面又は四肢病変） Huge arteriovenous malformation with cervicofacial or limb lesion
331	Progesterone-mediated oocyte maturation 💬	1件: MAP2K1 💬 Progesterone-mediated oocyte maturation × Name Full Name MAP2K1 mitogen-activated protein kinase kinase 1	Mirdametinib 💬 Progesterone-mediated oocyte maturation × Name Other Names Mirdametinib Mirdametinib (USAN) Gomekli (TN) GOMEKLI ミルダメチニブ Mirdametinib (USAN)	Mirdametinib	4件: 34, 278, 279, 280 💬 331. Progesterone-mediated oocyte maturation × 告示番号 日本語名 英語名 34 神経線維腫症;神経線維腫症1型;レックリングハウゼン病;神経線維腫症2型 Neurofibromatosis 278 巨大リンパ管奇形（頚部顔面病変） Huge lymphatic malformation with cervicofacial lesion 279 巨大静脈奇形（頚部口腔咽頭びまん性病変） Huge venous malformation with cervical, oral and pharyngeal diffuse lesion 280 巨大動静脈奇形（頚部顔面又は四肢病変） Huge arteriovenous malformation with cervicofacial or limb lesion
332	Progesterone-mediated oocyte maturation 💬	1件: MAP2K1 💬 Progesterone-mediated oocyte maturation × Name Full Name MAP2K1 mitogen-activated protein kinase kinase 1	Trametinib 💬 Progesterone-mediated oocyte maturation × Name Other Names Trametinib Trametinib (USAN) トラメチニブ Trametinib (USAN)	Trametinib	6件:  2 , 34, 58, 195, 279, 280 💬 332. Progesterone-mediated oocyte maturation × 告示番号 日本語名 英語名  2  筋萎縮性側索硬化症 Amyotrophic lateral sclerosis 34 神経線維腫症;神経線維腫症1型;レックリングハウゼン病;神経線維腫症2型 Neurofibromatosis 58 肥大型心筋症 Hypertrophic cardiomyopathy 195 ヌーナン症候群 Noonan syndrome 279 巨大静脈奇形（頚部口腔咽頭びまん性病変） Huge venous malformation with cervical, oral and pharyngeal diffuse lesion 280 巨大動静脈奇形（頚部顔面又は四肢病変） Huge arteriovenous malformation with cervicofacial or limb lesion
333	Progesterone-mediated oocyte maturation 💬	1件: MAP2K1 💬 Progesterone-mediated oocyte maturation × Name Full Name MAP2K1 mitogen-activated protein kinase kinase 1	Trametinib dimethyl sulfoxide 💬 Progesterone-mediated oocyte maturation × Name Other Names Trametinib dimethyl sulfoxide Trametinib dimethyl sulfoxide (JAN/USAN) Mekinist (TN) Spexotras (TN) MEKINIST トラメチニブジメチルスルホキシド付加物 (JAN) Trametinib dimethyl sulfoxide (JAN/USAN)メキニスト	Trametinib	6件:  2 , 34, 58, 195, 279, 280 💬 332. Progesterone-mediated oocyte maturation × 告示番号 日本語名 英語名  2  筋萎縮性側索硬化症 Amyotrophic lateral sclerosis 34 神経線維腫症;神経線維腫症1型;レックリングハウゼン病;神経線維腫症2型 Neurofibromatosis 58 肥大型心筋症 Hypertrophic cardiomyopathy 195 ヌーナン症候群 Noonan syndrome 279 巨大静脈奇形（頚部口腔咽頭びまん性病変） Huge venous malformation with cervical, oral and pharyngeal diffuse lesion 280 巨大動静脈奇形（頚部顔面又は四肢病変） Huge arteriovenous malformation with cervicofacial or limb lesion
334	Progesterone-mediated oocyte maturation 💬	1件: PIK3CA_B_D 💬 Progesterone-mediated oocyte maturation × Name Full Name PIK3CA_B_D	Alpelisib 💬 Progesterone-mediated oocyte maturation × Name Other Names Alpelisib Alpelisib (JAN/USAN/INN) Piqray (TN) Vijoice (TN) PIQRAY VIJOICE アルペリシブ (JAN) Alpelisib (JAN/USAN/INN)	Alpelisib	4件: 138, 278, 279, 280 💬 334. Progesterone-mediated oocyte maturation × 告示番号 日本語名 英語名 138 神経細胞移動異常症;滑脳症;異所性灰白質;多小脳回;敷石様皮質異形成;裂脳症;孔脳症;ミラー・ディカー症候群 Nerve cell migration disorder 278 巨大リンパ管奇形（頚部顔面病変） Huge lymphatic malformation with cervicofacial lesion 279 巨大静脈奇形（頚部口腔咽頭びまん性病変） Huge venous malformation with cervical, oral and pharyngeal diffuse lesion 280 巨大動静脈奇形（頚部顔面又は四肢病変） Huge arteriovenous malformation with cervicofacial or limb lesion
335	Prolactin signaling pathway 💬	2件: MAP2K1, MAP2K2 💬 Prolactin signaling pathway × Name Full Name MAP2K1 mitogen-activated protein kinase kinase 1 MAP2K2 mitogen-activated protein kinase kinase 2	Mirdametinib 💬 Prolactin signaling pathway × Name Other Names Mirdametinib Mirdametinib (USAN) Gomekli (TN) GOMEKLI ミルダメチニブ Mirdametinib (USAN)	Mirdametinib	4件: 34, 278, 279, 280 💬 335. Prolactin signaling pathway × 告示番号 日本語名 英語名 34 神経線維腫症;神経線維腫症1型;レックリングハウゼン病;神経線維腫症2型 Neurofibromatosis 278 巨大リンパ管奇形（頚部顔面病変） Huge lymphatic malformation with cervicofacial lesion 279 巨大静脈奇形（頚部口腔咽頭びまん性病変） Huge venous malformation with cervical, oral and pharyngeal diffuse lesion 280 巨大動静脈奇形（頚部顔面又は四肢病変） Huge arteriovenous malformation with cervicofacial or limb lesion
336	Prolactin signaling pathway 💬	2件: MAP2K1, MAP2K2 💬 Prolactin signaling pathway × Name Full Name MAP2K1 mitogen-activated protein kinase kinase 1 MAP2K2 mitogen-activated protein kinase kinase 2	Trametinib 💬 Prolactin signaling pathway × Name Other Names Trametinib Trametinib (USAN) トラメチニブ Trametinib (USAN)	Trametinib	6件:  2 , 34, 58, 195, 279, 280 💬 336. Prolactin signaling pathway × 告示番号 日本語名 英語名  2  筋萎縮性側索硬化症 Amyotrophic lateral sclerosis 34 神経線維腫症;神経線維腫症1型;レックリングハウゼン病;神経線維腫症2型 Neurofibromatosis 58 肥大型心筋症 Hypertrophic cardiomyopathy 195 ヌーナン症候群 Noonan syndrome 279 巨大静脈奇形（頚部口腔咽頭びまん性病変） Huge venous malformation with cervical, oral and pharyngeal diffuse lesion 280 巨大動静脈奇形（頚部顔面又は四肢病変） Huge arteriovenous malformation with cervicofacial or limb lesion
337	Prolactin signaling pathway 💬	2件: MAP2K1, MAP2K2 💬 Prolactin signaling pathway × Name Full Name MAP2K1 mitogen-activated protein kinase kinase 1 MAP2K2 mitogen-activated protein kinase kinase 2	Trametinib dimethyl sulfoxide 💬 Prolactin signaling pathway × Name Other Names Trametinib dimethyl sulfoxide Trametinib dimethyl sulfoxide (JAN/USAN) Mekinist (TN) Spexotras (TN) MEKINIST トラメチニブジメチルスルホキシド付加物 (JAN) Trametinib dimethyl sulfoxide (JAN/USAN)メキニスト	Trametinib	6件:  2 , 34, 58, 195, 279, 280 💬 336. Prolactin signaling pathway × 告示番号 日本語名 英語名  2  筋萎縮性側索硬化症 Amyotrophic lateral sclerosis 34 神経線維腫症;神経線維腫症1型;レックリングハウゼン病;神経線維腫症2型 Neurofibromatosis 58 肥大型心筋症 Hypertrophic cardiomyopathy 195 ヌーナン症候群 Noonan syndrome 279 巨大静脈奇形（頚部口腔咽頭びまん性病変） Huge venous malformation with cervical, oral and pharyngeal diffuse lesion 280 巨大動静脈奇形（頚部顔面又は四肢病変） Huge arteriovenous malformation with cervicofacial or limb lesion
338	Prolactin signaling pathway 💬	1件: PIK3CA_B_D 💬 Prolactin signaling pathway × Name Full Name PIK3CA_B_D	Alpelisib 💬 Prolactin signaling pathway × Name Other Names Alpelisib Alpelisib (JAN/USAN/INN) Piqray (TN) Vijoice (TN) PIQRAY VIJOICE アルペリシブ (JAN) Alpelisib (JAN/USAN/INN)	Alpelisib	4件: 138, 278, 279, 280 💬 338. Prolactin signaling pathway × 告示番号 日本語名 英語名 138 神経細胞移動異常症;滑脳症;異所性灰白質;多小脳回;敷石様皮質異形成;裂脳症;孔脳症;ミラー・ディカー症候群 Nerve cell migration disorder 278 巨大リンパ管奇形（頚部顔面病変） Huge lymphatic malformation with cervicofacial lesion 279 巨大静脈奇形（頚部口腔咽頭びまん性病変） Huge venous malformation with cervical, oral and pharyngeal diffuse lesion 280 巨大動静脈奇形（頚部顔面又は四肢病変） Huge arteriovenous malformation with cervicofacial or limb lesion
339	Prostate cancer 💬	2件: MAP2K1, MAP2K2 💬 Prostate cancer × Name Full Name MAP2K1 mitogen-activated protein kinase kinase 1 MAP2K2 mitogen-activated protein kinase kinase 2	Mirdametinib 💬 Prostate cancer × Name Other Names Mirdametinib Mirdametinib (USAN) Gomekli (TN) GOMEKLI ミルダメチニブ Mirdametinib (USAN)	Mirdametinib	4件: 34, 278, 279, 280 💬 339. Prostate cancer × 告示番号 日本語名 英語名 34 神経線維腫症;神経線維腫症1型;レックリングハウゼン病;神経線維腫症2型 Neurofibromatosis 278 巨大リンパ管奇形（頚部顔面病変） Huge lymphatic malformation with cervicofacial lesion 279 巨大静脈奇形（頚部口腔咽頭びまん性病変） Huge venous malformation with cervical, oral and pharyngeal diffuse lesion 280 巨大動静脈奇形（頚部顔面又は四肢病変） Huge arteriovenous malformation with cervicofacial or limb lesion
340	Prostate cancer 💬	2件: MAP2K1, MAP2K2 💬 Prostate cancer × Name Full Name MAP2K1 mitogen-activated protein kinase kinase 1 MAP2K2 mitogen-activated protein kinase kinase 2	Trametinib 💬 Prostate cancer × Name Other Names Trametinib Trametinib (USAN) トラメチニブ Trametinib (USAN)	Trametinib	6件:  2 , 34, 58, 195, 279, 280 💬 340. Prostate cancer × 告示番号 日本語名 英語名  2  筋萎縮性側索硬化症 Amyotrophic lateral sclerosis 34 神経線維腫症;神経線維腫症1型;レックリングハウゼン病;神経線維腫症2型 Neurofibromatosis 58 肥大型心筋症 Hypertrophic cardiomyopathy 195 ヌーナン症候群 Noonan syndrome 279 巨大静脈奇形（頚部口腔咽頭びまん性病変） Huge venous malformation with cervical, oral and pharyngeal diffuse lesion 280 巨大動静脈奇形（頚部顔面又は四肢病変） Huge arteriovenous malformation with cervicofacial or limb lesion
341	Prostate cancer 💬	2件: MAP2K1, MAP2K2 💬 Prostate cancer × Name Full Name MAP2K1 mitogen-activated protein kinase kinase 1 MAP2K2 mitogen-activated protein kinase kinase 2	Trametinib dimethyl sulfoxide 💬 Prostate cancer × Name Other Names Trametinib dimethyl sulfoxide Trametinib dimethyl sulfoxide (JAN/USAN) Mekinist (TN) Spexotras (TN) MEKINIST トラメチニブジメチルスルホキシド付加物 (JAN) Trametinib dimethyl sulfoxide (JAN/USAN)メキニスト	Trametinib	6件:  2 , 34, 58, 195, 279, 280 💬 340. Prostate cancer × 告示番号 日本語名 英語名  2  筋萎縮性側索硬化症 Amyotrophic lateral sclerosis 34 神経線維腫症;神経線維腫症1型;レックリングハウゼン病;神経線維腫症2型 Neurofibromatosis 58 肥大型心筋症 Hypertrophic cardiomyopathy 195 ヌーナン症候群 Noonan syndrome 279 巨大静脈奇形（頚部口腔咽頭びまん性病変） Huge venous malformation with cervical, oral and pharyngeal diffuse lesion 280 巨大動静脈奇形（頚部顔面又は四肢病変） Huge arteriovenous malformation with cervicofacial or limb lesion
342	Prostate cancer 💬	1件: MTOR 💬 Prostate cancer × Name Full Name MTOR mechanistic target of rapamycin kinase	Sirolimus 💬 Prostate cancer × Name Other Names Sirolimus Sirolimus (JAN/USAN/INN) Rapamune (TN) Rapamycin (TN) FYARRO HYFTOR RAPAMUNE SIROLIMUS シロリムス (JAN) Sirolimus (JAN/USAN/INN)ラパリムス	Sirolimus	46件:  2 ,  6 , 13, 15, 17, 19, 21, 34, 35, 36, 46, 48, 49, 51, 53, 60, 61, 62, 63, 65, 66, 67, 84, 85, 86, 89, 96, 97, 98, 137, 157, 158, 192, 193, 222, 227, 256, 277, 278, 279, 280, 281, 283, 285, 300, 331 💬 342. Prostate cancer × 告示番号 日本語名 英語名  2  筋萎縮性側索硬化症 Amyotrophic lateral sclerosis  6  パーキンソン病 Parkinson disease 13 多発性硬化症／視神経脊髄炎;多発性硬化症;視神経脊髄炎;Balo病;バロー同心円硬化症 Multiple sclerosis 15 封入体筋炎 Inclusion body myositis 17 多系統萎縮症;オリーブ橋小脳萎縮症;線条体黒質変性症;シャイ・ドレーガー症候群 Multiple system atrophy 19 ライソゾーム病;ゴーシェ病;ニーマン・ピック病A型、B型／酸性スフィンゴミエリナーゼ欠損症;ニーマン・ピック病A型、B型;ニーマン・ピック病;酸性スフィンゴミエリナーゼ欠損症;ニーマン・ピック病C型;GM1ガングリオシドーシス;GM2ガングリオシドーシス;テイ・サックス病;サンドホフ病;クラッベ病;異染性白質ジストロフィー;マルチプルサルファターゼ欠損症;ファーバー病;ムコ多糖症I型;ハーラー・シェイエ症候群;ムコ多糖症II型;ハンター症候群;ムコ多糖症III型;サンフィリポ症候群;ムコ多糖症IV型;モルキオ症候群;ムコ多糖症VI型;マロトー・ラミー病;ムコ多糖症VII型;スライ病;ムコ多糖症IX型;ヒアルロニダーゼ欠損症;シアリドーシス;ガラクトシアリドーシス;ムコリピドーシスII型、III型;α-マンノシドーシス;β-マンノシドーシス;フコシドーシス;アスパルチルグルコサミン尿症;シンドラー病／神崎病;シンドラー病;神崎病;ポンペ病;酸性リパーゼ欠損症;ダノン病;遊離シアル酸蓄積症;乳児型シアル酸蓄積症;サラ病;セロイドリポフスチノーシス;ファブリー病;シスチン症;シスチノーシス Lysosomal storage disease 21 ミトコンドリア病;慢性進行性外眼筋麻痺症候群;リー脳症;Leigh脳症;ミトコンドリア脳筋症・乳酸アシドーシス・脳卒中様発作症候群;ミオクローヌスてんかん;ピアソン症候群 Mitochondrial disease 34 神経線維腫症;神経線維腫症1型;レックリングハウゼン病;神経線維腫症2型 Neurofibromatosis 35 天疱瘡 Pemphigus 36 表皮水疱症;キンドラー症候群 Epidermolysis bullosa 46 悪性関節リウマチ Malignant rheumatoid arthritis 48 原発性抗リン脂質抗体症候群 Primary antiphospholipid syndrome 49 全身性エリテマトーデス;ループス腎炎 Systemic lupus erythematosus 51 全身性強皮症 Scleroderma 53 シェーグレン症候群 Sjogren syndrome 60 再生不良性貧血 Aplastic anemia 61 自己免疫性溶血性貧血;寒冷凝集素症;寒冷ヘモグロビン尿症;発作性寒冷ヘモグロビン尿症;エヴァンス症候群 Autoimmune hemolytic anemia 62 発作性夜間ヘモグロビン尿症 Paroxysmal nocturnal hemoglobinuria 63 免疫性血小板減少症;特発性血小板減少性紫斑病;一次性免疫性血小板減少症 Idiopathic thrombocytopenic purpura 65 原発性免疫不全症候群;X連鎖重症複合免疫不全症;細網異形成症;アデノシンデアミナーゼ欠損症;オーメン症候群;プリンヌクレオシドホスホリラーゼ欠損症;CD8欠損症;ZAP-70欠損症;MHCクラスI欠損症;MHCクラスII欠損症;1から9までに掲げるもののほか、複合免疫不全症;ウィスコット・オルドリッチ症候群;毛細血管拡張性運動失調症;ナイミーヘン染色体不安定症候群;ブルーム症候群;ICF症候群;PMS2異常症;RIDDLE症候群;シムケ症候群;ネザートン症候群;胸腺低形成症候群;ディ・ジョージ症候群;22q11.2欠失症候群;高IgE症候群;肝中心静脈閉鎖症を伴う免疫不全症;先天性角化不全症;X連鎖無ガンマグロブリン血症;分類不能型免疫不全症;高IgM症候群;IgGサブクラス欠損症;選択的IgA欠損症;特異抗体産生不全症;乳児一過性低ガンマグロブリン血症;24から30までに掲げるもののほか、液性免疫不全を主とする疾患;チェディアック・東症候群;X連鎖リンパ増殖症候群;自己免疫性リンパ増殖症候群;32から34までに掲げるもののほか、免疫調整障害;家族性血球貪食症候群;家族性血球貪食性リンパ組織球症;カンジダ感染と外胚葉形成異常を伴う自己免疫性多腺性内分泌不全症;IPEX症候群;CD25欠損症;ITCH欠損症;重症先天性好中球減少症;周期性好中球減少症;36及び37に掲げるもののほか、慢性の経過をたどる好中球減少症;p14欠損症;糖原病Ib型;白血球接着不全症;シュワッハマン・ダイアモンド症候群;慢性肉芽腫症;ミエロペルオキシダーゼ欠損症;メンデル遺伝型マイコバクテリア易感染症;39から43までに掲げるもののほか、白血球機能異常;免疫不全を伴う無汗性外胚葉形成異常症;IRAK4欠損症;MyD88欠損症;慢性皮膚粘膜カンジダ症;45から48までに掲げるもののほか、自然免疫異常;WHIM症候群;先天性補体欠損症;C1q欠損症;C1r欠損症;C1s欠損症;C2欠損症;C3欠損症;C4欠損症;C5欠損症;C6欠損症;C7欠損症;C8欠損症;C9欠損症;遺伝性血管性浮腫（C1インヒビター欠損症）;50及び51に掲げるもののほか、先天性補体欠損症;Factor D欠損症;Factor I欠損症;Factor H欠損症;Properdin欠損症;MASP1欠損症;MASP2欠損症;3MC症候群;Ficolin3関連免疫不全症 Primary immunodeficiency 66 IgA腎症 IgA nephropathy 67 多発性嚢胞腎;常染色体優性多発性嚢胞腎;常染色体劣性多発性嚢胞腎 Polycystic kidney disease 84 サルコイドーシス Sarcoidosis 85 特発性間質性肺炎;特発性肺線維症;特発性非特異性間質性肺炎;呼吸細気管支炎を伴う間質性肺疾患;剥離性間質性肺炎;特発性器質化肺炎;急性間質性肺炎;特発性リンパ球性間質性肺炎;特発性胸膜肺実質線維弾性症;特発性上葉優位型肺線維症 Idiopathic interstitial pneumonia 86 肺動脈性肺高血圧症 Pulmonary arterial hypertension 89 リンパ脈管筋腫症 Lymphangioleiomyomatosis 96 クローン病;回腸末端炎;炎症性腸疾患 Crohn disease 97 潰瘍性大腸炎;炎症性腸疾患 Ulcerative colitis 98 好酸球性消化管疾患;好酸球性消化管疾患（新生児-乳児）;食物蛋白誘発胃腸炎;好酸球性消化管疾患（小児-成人）;好酸球性食道炎;好酸球性胃腸炎 Eosinophilic gastro-intestinal disorder 137 限局性皮質異形成 Focal cortical dysplasia 157 スタージ・ウェーバー症候群 Sturge-Weber syndrome 158 結節性硬化症 Tuberous sclerosis 192 コケイン症候群 Cockayne syndrome 193 プラダー・ウィリ症候群 Prader-Willi syndrome 222 一次性ネフローゼ症候群;微小変化型ネフローゼ症候群;膜性腎症;巣状分節性糸球体硬化症;膜性増殖性糸球体腎炎 Primary nephrotic syndrome 227 オスラー病;遺伝性出血性末梢血管拡張症 Osler disease 256 筋型糖原病;糖原病0型;糖原病II型;ポンペ病;糖原病III型;コーリー病;フォーブズ病;糖原病IV型;アンダースン病;アンダーソン病;糖原病V型;マッカードル病;糖原病VII型;垂井病;糖原病IXd型;PGK欠損症;糖原病X型;糖原病XI型;Kanno病;糖原病XII型;糖原病XIII型;糖原病XIV型;糖原病XV型 Muscle glycogenosis 277 リンパ管腫症／ゴーハム病;リンパ管腫症;びまん性リンパ管腫症;ゴーハム病;ゴーハム・スタウト症候群;大量骨溶解症 Lymphangiomatosis 278 巨大リンパ管奇形（頚部顔面病変） Huge lymphatic malformation with cervicofacial lesion 279 巨大静脈奇形（頚部口腔咽頭びまん性病変） Huge venous malformation with cervical, oral and pharyngeal diffuse lesion 280 巨大動静脈奇形（頚部顔面又は四肢病変） Huge arteriovenous malformation with cervicofacial or limb lesion 281 クリッペル・トレノネー・ウェーバー症候群;クリッペル・トレノネー症候群;パークスウェーバー症候群 Klippel-Trenaunay-Weber syndrome 283 後天性赤芽球癆 Acquired pure red cell aplasia 285 ファンコニ貧血 Fanconi anemia 300 IgG4関連疾患;IgG4関連疾患包括;自己免疫性膵炎;IgG4関連硬化性胆管炎;IgG4関連涙腺・眼窩及び唾液腺病変;IgG4関連腎臓病 IgG4-related disease 331 特発性多中心性キャッスルマン病 Idiopathic multicentric castleman disease
343	Prostate cancer 💬	1件: PIK3CA_B_D 💬 Prostate cancer × Name Full Name PIK3CA_B_D	Alpelisib 💬 Prostate cancer × Name Other Names Alpelisib Alpelisib (JAN/USAN/INN) Piqray (TN) Vijoice (TN) PIQRAY VIJOICE アルペリシブ (JAN) Alpelisib (JAN/USAN/INN)	Alpelisib	4件: 138, 278, 279, 280 💬 343. Prostate cancer × 告示番号 日本語名 英語名 138 神経細胞移動異常症;滑脳症;異所性灰白質;多小脳回;敷石様皮質異形成;裂脳症;孔脳症;ミラー・ディカー症候群 Nerve cell migration disorder 278 巨大リンパ管奇形（頚部顔面病変） Huge lymphatic malformation with cervicofacial lesion 279 巨大静脈奇形（頚部口腔咽頭びまん性病変） Huge venous malformation with cervical, oral and pharyngeal diffuse lesion 280 巨大動静脈奇形（頚部顔面又は四肢病変） Huge arteriovenous malformation with cervicofacial or limb lesion
344	Proteoglycans in cancer 💬	2件: MAP2K1, MAP2K2 💬 Proteoglycans in cancer × Name Full Name MAP2K1 mitogen-activated protein kinase kinase 1 MAP2K2 mitogen-activated protein kinase kinase 2	Mirdametinib 💬 Proteoglycans in cancer × Name Other Names Mirdametinib Mirdametinib (USAN) Gomekli (TN) GOMEKLI ミルダメチニブ Mirdametinib (USAN)	Mirdametinib	4件: 34, 278, 279, 280 💬 344. Proteoglycans in cancer × 告示番号 日本語名 英語名 34 神経線維腫症;神経線維腫症1型;レックリングハウゼン病;神経線維腫症2型 Neurofibromatosis 278 巨大リンパ管奇形（頚部顔面病変） Huge lymphatic malformation with cervicofacial lesion 279 巨大静脈奇形（頚部口腔咽頭びまん性病変） Huge venous malformation with cervical, oral and pharyngeal diffuse lesion 280 巨大動静脈奇形（頚部顔面又は四肢病変） Huge arteriovenous malformation with cervicofacial or limb lesion
345	Proteoglycans in cancer 💬	2件: MAP2K1, MAP2K2 💬 Proteoglycans in cancer × Name Full Name MAP2K1 mitogen-activated protein kinase kinase 1 MAP2K2 mitogen-activated protein kinase kinase 2	Trametinib 💬 Proteoglycans in cancer × Name Other Names Trametinib Trametinib (USAN) トラメチニブ Trametinib (USAN)	Trametinib	6件:  2 , 34, 58, 195, 279, 280 💬 345. Proteoglycans in cancer × 告示番号 日本語名 英語名  2  筋萎縮性側索硬化症 Amyotrophic lateral sclerosis 34 神経線維腫症;神経線維腫症1型;レックリングハウゼン病;神経線維腫症2型 Neurofibromatosis 58 肥大型心筋症 Hypertrophic cardiomyopathy 195 ヌーナン症候群 Noonan syndrome 279 巨大静脈奇形（頚部口腔咽頭びまん性病変） Huge venous malformation with cervical, oral and pharyngeal diffuse lesion 280 巨大動静脈奇形（頚部顔面又は四肢病変） Huge arteriovenous malformation with cervicofacial or limb lesion
346	Proteoglycans in cancer 💬	2件: MAP2K1, MAP2K2 💬 Proteoglycans in cancer × Name Full Name MAP2K1 mitogen-activated protein kinase kinase 1 MAP2K2 mitogen-activated protein kinase kinase 2	Trametinib dimethyl sulfoxide 💬 Proteoglycans in cancer × Name Other Names Trametinib dimethyl sulfoxide Trametinib dimethyl sulfoxide (JAN/USAN) Mekinist (TN) Spexotras (TN) MEKINIST トラメチニブジメチルスルホキシド付加物 (JAN) Trametinib dimethyl sulfoxide (JAN/USAN)メキニスト	Trametinib	6件:  2 , 34, 58, 195, 279, 280 💬 345. Proteoglycans in cancer × 告示番号 日本語名 英語名  2  筋萎縮性側索硬化症 Amyotrophic lateral sclerosis 34 神経線維腫症;神経線維腫症1型;レックリングハウゼン病;神経線維腫症2型 Neurofibromatosis 58 肥大型心筋症 Hypertrophic cardiomyopathy 195 ヌーナン症候群 Noonan syndrome 279 巨大静脈奇形（頚部口腔咽頭びまん性病変） Huge venous malformation with cervical, oral and pharyngeal diffuse lesion 280 巨大動静脈奇形（頚部顔面又は四肢病変） Huge arteriovenous malformation with cervicofacial or limb lesion
347	Proteoglycans in cancer 💬	1件: MTOR 💬 Proteoglycans in cancer × Name Full Name MTOR mechanistic target of rapamycin kinase	Sirolimus 💬 Proteoglycans in cancer × Name Other Names Sirolimus Sirolimus (JAN/USAN/INN) Rapamune (TN) Rapamycin (TN) FYARRO HYFTOR RAPAMUNE SIROLIMUS シロリムス (JAN) Sirolimus (JAN/USAN/INN)ラパリムス	Sirolimus	46件:  2 ,  6 , 13, 15, 17, 19, 21, 34, 35, 36, 46, 48, 49, 51, 53, 60, 61, 62, 63, 65, 66, 67, 84, 85, 86, 89, 96, 97, 98, 137, 157, 158, 192, 193, 222, 227, 256, 277, 278, 279, 280, 281, 283, 285, 300, 331 💬 347. Proteoglycans in cancer × 告示番号 日本語名 英語名  2  筋萎縮性側索硬化症 Amyotrophic lateral sclerosis  6  パーキンソン病 Parkinson disease 13 多発性硬化症／視神経脊髄炎;多発性硬化症;視神経脊髄炎;Balo病;バロー同心円硬化症 Multiple sclerosis 15 封入体筋炎 Inclusion body myositis 17 多系統萎縮症;オリーブ橋小脳萎縮症;線条体黒質変性症;シャイ・ドレーガー症候群 Multiple system atrophy 19 ライソゾーム病;ゴーシェ病;ニーマン・ピック病A型、B型／酸性スフィンゴミエリナーゼ欠損症;ニーマン・ピック病A型、B型;ニーマン・ピック病;酸性スフィンゴミエリナーゼ欠損症;ニーマン・ピック病C型;GM1ガングリオシドーシス;GM2ガングリオシドーシス;テイ・サックス病;サンドホフ病;クラッベ病;異染性白質ジストロフィー;マルチプルサルファターゼ欠損症;ファーバー病;ムコ多糖症I型;ハーラー・シェイエ症候群;ムコ多糖症II型;ハンター症候群;ムコ多糖症III型;サンフィリポ症候群;ムコ多糖症IV型;モルキオ症候群;ムコ多糖症VI型;マロトー・ラミー病;ムコ多糖症VII型;スライ病;ムコ多糖症IX型;ヒアルロニダーゼ欠損症;シアリドーシス;ガラクトシアリドーシス;ムコリピドーシスII型、III型;α-マンノシドーシス;β-マンノシドーシス;フコシドーシス;アスパルチルグルコサミン尿症;シンドラー病／神崎病;シンドラー病;神崎病;ポンペ病;酸性リパーゼ欠損症;ダノン病;遊離シアル酸蓄積症;乳児型シアル酸蓄積症;サラ病;セロイドリポフスチノーシス;ファブリー病;シスチン症;シスチノーシス Lysosomal storage disease 21 ミトコンドリア病;慢性進行性外眼筋麻痺症候群;リー脳症;Leigh脳症;ミトコンドリア脳筋症・乳酸アシドーシス・脳卒中様発作症候群;ミオクローヌスてんかん;ピアソン症候群 Mitochondrial disease 34 神経線維腫症;神経線維腫症1型;レックリングハウゼン病;神経線維腫症2型 Neurofibromatosis 35 天疱瘡 Pemphigus 36 表皮水疱症;キンドラー症候群 Epidermolysis bullosa 46 悪性関節リウマチ Malignant rheumatoid arthritis 48 原発性抗リン脂質抗体症候群 Primary antiphospholipid syndrome 49 全身性エリテマトーデス;ループス腎炎 Systemic lupus erythematosus 51 全身性強皮症 Scleroderma 53 シェーグレン症候群 Sjogren syndrome 60 再生不良性貧血 Aplastic anemia 61 自己免疫性溶血性貧血;寒冷凝集素症;寒冷ヘモグロビン尿症;発作性寒冷ヘモグロビン尿症;エヴァンス症候群 Autoimmune hemolytic anemia 62 発作性夜間ヘモグロビン尿症 Paroxysmal nocturnal hemoglobinuria 63 免疫性血小板減少症;特発性血小板減少性紫斑病;一次性免疫性血小板減少症 Idiopathic thrombocytopenic purpura 65 原発性免疫不全症候群;X連鎖重症複合免疫不全症;細網異形成症;アデノシンデアミナーゼ欠損症;オーメン症候群;プリンヌクレオシドホスホリラーゼ欠損症;CD8欠損症;ZAP-70欠損症;MHCクラスI欠損症;MHCクラスII欠損症;1から9までに掲げるもののほか、複合免疫不全症;ウィスコット・オルドリッチ症候群;毛細血管拡張性運動失調症;ナイミーヘン染色体不安定症候群;ブルーム症候群;ICF症候群;PMS2異常症;RIDDLE症候群;シムケ症候群;ネザートン症候群;胸腺低形成症候群;ディ・ジョージ症候群;22q11.2欠失症候群;高IgE症候群;肝中心静脈閉鎖症を伴う免疫不全症;先天性角化不全症;X連鎖無ガンマグロブリン血症;分類不能型免疫不全症;高IgM症候群;IgGサブクラス欠損症;選択的IgA欠損症;特異抗体産生不全症;乳児一過性低ガンマグロブリン血症;24から30までに掲げるもののほか、液性免疫不全を主とする疾患;チェディアック・東症候群;X連鎖リンパ増殖症候群;自己免疫性リンパ増殖症候群;32から34までに掲げるもののほか、免疫調整障害;家族性血球貪食症候群;家族性血球貪食性リンパ組織球症;カンジダ感染と外胚葉形成異常を伴う自己免疫性多腺性内分泌不全症;IPEX症候群;CD25欠損症;ITCH欠損症;重症先天性好中球減少症;周期性好中球減少症;36及び37に掲げるもののほか、慢性の経過をたどる好中球減少症;p14欠損症;糖原病Ib型;白血球接着不全症;シュワッハマン・ダイアモンド症候群;慢性肉芽腫症;ミエロペルオキシダーゼ欠損症;メンデル遺伝型マイコバクテリア易感染症;39から43までに掲げるもののほか、白血球機能異常;免疫不全を伴う無汗性外胚葉形成異常症;IRAK4欠損症;MyD88欠損症;慢性皮膚粘膜カンジダ症;45から48までに掲げるもののほか、自然免疫異常;WHIM症候群;先天性補体欠損症;C1q欠損症;C1r欠損症;C1s欠損症;C2欠損症;C3欠損症;C4欠損症;C5欠損症;C6欠損症;C7欠損症;C8欠損症;C9欠損症;遺伝性血管性浮腫（C1インヒビター欠損症）;50及び51に掲げるもののほか、先天性補体欠損症;Factor D欠損症;Factor I欠損症;Factor H欠損症;Properdin欠損症;MASP1欠損症;MASP2欠損症;3MC症候群;Ficolin3関連免疫不全症 Primary immunodeficiency 66 IgA腎症 IgA nephropathy 67 多発性嚢胞腎;常染色体優性多発性嚢胞腎;常染色体劣性多発性嚢胞腎 Polycystic kidney disease 84 サルコイドーシス Sarcoidosis 85 特発性間質性肺炎;特発性肺線維症;特発性非特異性間質性肺炎;呼吸細気管支炎を伴う間質性肺疾患;剥離性間質性肺炎;特発性器質化肺炎;急性間質性肺炎;特発性リンパ球性間質性肺炎;特発性胸膜肺実質線維弾性症;特発性上葉優位型肺線維症 Idiopathic interstitial pneumonia 86 肺動脈性肺高血圧症 Pulmonary arterial hypertension 89 リンパ脈管筋腫症 Lymphangioleiomyomatosis 96 クローン病;回腸末端炎;炎症性腸疾患 Crohn disease 97 潰瘍性大腸炎;炎症性腸疾患 Ulcerative colitis 98 好酸球性消化管疾患;好酸球性消化管疾患（新生児-乳児）;食物蛋白誘発胃腸炎;好酸球性消化管疾患（小児-成人）;好酸球性食道炎;好酸球性胃腸炎 Eosinophilic gastro-intestinal disorder 137 限局性皮質異形成 Focal cortical dysplasia 157 スタージ・ウェーバー症候群 Sturge-Weber syndrome 158 結節性硬化症 Tuberous sclerosis 192 コケイン症候群 Cockayne syndrome 193 プラダー・ウィリ症候群 Prader-Willi syndrome 222 一次性ネフローゼ症候群;微小変化型ネフローゼ症候群;膜性腎症;巣状分節性糸球体硬化症;膜性増殖性糸球体腎炎 Primary nephrotic syndrome 227 オスラー病;遺伝性出血性末梢血管拡張症 Osler disease 256 筋型糖原病;糖原病0型;糖原病II型;ポンペ病;糖原病III型;コーリー病;フォーブズ病;糖原病IV型;アンダースン病;アンダーソン病;糖原病V型;マッカードル病;糖原病VII型;垂井病;糖原病IXd型;PGK欠損症;糖原病X型;糖原病XI型;Kanno病;糖原病XII型;糖原病XIII型;糖原病XIV型;糖原病XV型 Muscle glycogenosis 277 リンパ管腫症／ゴーハム病;リンパ管腫症;びまん性リンパ管腫症;ゴーハム病;ゴーハム・スタウト症候群;大量骨溶解症 Lymphangiomatosis 278 巨大リンパ管奇形（頚部顔面病変） Huge lymphatic malformation with cervicofacial lesion 279 巨大静脈奇形（頚部口腔咽頭びまん性病変） Huge venous malformation with cervical, oral and pharyngeal diffuse lesion 280 巨大動静脈奇形（頚部顔面又は四肢病変） Huge arteriovenous malformation with cervicofacial or limb lesion 281 クリッペル・トレノネー・ウェーバー症候群;クリッペル・トレノネー症候群;パークスウェーバー症候群 Klippel-Trenaunay-Weber syndrome 283 後天性赤芽球癆 Acquired pure red cell aplasia 285 ファンコニ貧血 Fanconi anemia 300 IgG4関連疾患;IgG4関連疾患包括;自己免疫性膵炎;IgG4関連硬化性胆管炎;IgG4関連涙腺・眼窩及び唾液腺病変;IgG4関連腎臓病 IgG4-related disease 331 特発性多中心性キャッスルマン病 Idiopathic multicentric castleman disease
348	Proteoglycans in cancer 💬	1件: PIK3CA_B_D 💬 Proteoglycans in cancer × Name Full Name PIK3CA_B_D	Alpelisib 💬 Proteoglycans in cancer × Name Other Names Alpelisib Alpelisib (JAN/USAN/INN) Piqray (TN) Vijoice (TN) PIQRAY VIJOICE アルペリシブ (JAN) Alpelisib (JAN/USAN/INN)	Alpelisib	4件: 138, 278, 279, 280 💬 348. Proteoglycans in cancer × 告示番号 日本語名 英語名 138 神経細胞移動異常症;滑脳症;異所性灰白質;多小脳回;敷石様皮質異形成;裂脳症;孔脳症;ミラー・ディカー症候群 Nerve cell migration disorder 278 巨大リンパ管奇形（頚部顔面病変） Huge lymphatic malformation with cervicofacial lesion 279 巨大静脈奇形（頚部口腔咽頭びまん性病変） Huge venous malformation with cervical, oral and pharyngeal diffuse lesion 280 巨大動静脈奇形（頚部顔面又は四肢病変） Huge arteriovenous malformation with cervicofacial or limb lesion
349	Rap1 signaling pathway 💬	2件: MAP2K1, MAP2K2 💬 Rap1 signaling pathway × Name Full Name MAP2K1 mitogen-activated protein kinase kinase 1 MAP2K2 mitogen-activated protein kinase kinase 2	Mirdametinib 💬 Rap1 signaling pathway × Name Other Names Mirdametinib Mirdametinib (USAN) Gomekli (TN) GOMEKLI ミルダメチニブ Mirdametinib (USAN)	Mirdametinib	4件: 34, 278, 279, 280 💬 349. Rap1 signaling pathway × 告示番号 日本語名 英語名 34 神経線維腫症;神経線維腫症1型;レックリングハウゼン病;神経線維腫症2型 Neurofibromatosis 278 巨大リンパ管奇形（頚部顔面病変） Huge lymphatic malformation with cervicofacial lesion 279 巨大静脈奇形（頚部口腔咽頭びまん性病変） Huge venous malformation with cervical, oral and pharyngeal diffuse lesion 280 巨大動静脈奇形（頚部顔面又は四肢病変） Huge arteriovenous malformation with cervicofacial or limb lesion
350	Rap1 signaling pathway 💬	2件: MAP2K1, MAP2K2 💬 Rap1 signaling pathway × Name Full Name MAP2K1 mitogen-activated protein kinase kinase 1 MAP2K2 mitogen-activated protein kinase kinase 2	Trametinib 💬 Rap1 signaling pathway × Name Other Names Trametinib Trametinib (USAN) トラメチニブ Trametinib (USAN)	Trametinib	6件:  2 , 34, 58, 195, 279, 280 💬 350. Rap1 signaling pathway × 告示番号 日本語名 英語名  2  筋萎縮性側索硬化症 Amyotrophic lateral sclerosis 34 神経線維腫症;神経線維腫症1型;レックリングハウゼン病;神経線維腫症2型 Neurofibromatosis 58 肥大型心筋症 Hypertrophic cardiomyopathy 195 ヌーナン症候群 Noonan syndrome 279 巨大静脈奇形（頚部口腔咽頭びまん性病変） Huge venous malformation with cervical, oral and pharyngeal diffuse lesion 280 巨大動静脈奇形（頚部顔面又は四肢病変） Huge arteriovenous malformation with cervicofacial or limb lesion
351	Rap1 signaling pathway 💬	2件: MAP2K1, MAP2K2 💬 Rap1 signaling pathway × Name Full Name MAP2K1 mitogen-activated protein kinase kinase 1 MAP2K2 mitogen-activated protein kinase kinase 2	Trametinib dimethyl sulfoxide 💬 Rap1 signaling pathway × Name Other Names Trametinib dimethyl sulfoxide Trametinib dimethyl sulfoxide (JAN/USAN) Mekinist (TN) Spexotras (TN) MEKINIST トラメチニブジメチルスルホキシド付加物 (JAN) Trametinib dimethyl sulfoxide (JAN/USAN)メキニスト	Trametinib	6件:  2 , 34, 58, 195, 279, 280 💬 350. Rap1 signaling pathway × 告示番号 日本語名 英語名  2  筋萎縮性側索硬化症 Amyotrophic lateral sclerosis 34 神経線維腫症;神経線維腫症1型;レックリングハウゼン病;神経線維腫症2型 Neurofibromatosis 58 肥大型心筋症 Hypertrophic cardiomyopathy 195 ヌーナン症候群 Noonan syndrome 279 巨大静脈奇形（頚部口腔咽頭びまん性病変） Huge venous malformation with cervical, oral and pharyngeal diffuse lesion 280 巨大動静脈奇形（頚部顔面又は四肢病変） Huge arteriovenous malformation with cervicofacial or limb lesion
352	Rap1 signaling pathway 💬	1件: PIK3CA_B_D 💬 Rap1 signaling pathway × Name Full Name PIK3CA_B_D	Alpelisib 💬 Rap1 signaling pathway × Name Other Names Alpelisib Alpelisib (JAN/USAN/INN) Piqray (TN) Vijoice (TN) PIQRAY VIJOICE アルペリシブ (JAN) Alpelisib (JAN/USAN/INN)	Alpelisib	4件: 138, 278, 279, 280 💬 352. Rap1 signaling pathway × 告示番号 日本語名 英語名 138 神経細胞移動異常症;滑脳症;異所性灰白質;多小脳回;敷石様皮質異形成;裂脳症;孔脳症;ミラー・ディカー症候群 Nerve cell migration disorder 278 巨大リンパ管奇形（頚部顔面病変） Huge lymphatic malformation with cervicofacial lesion 279 巨大静脈奇形（頚部口腔咽頭びまん性病変） Huge venous malformation with cervical, oral and pharyngeal diffuse lesion 280 巨大動静脈奇形（頚部顔面又は四肢病変） Huge arteriovenous malformation with cervicofacial or limb lesion
353	Ras signaling pathway 💬	2件: MAP2K1, MAP2K2 💬 Ras signaling pathway × Name Full Name MAP2K1 mitogen-activated protein kinase kinase 1 MAP2K2 mitogen-activated protein kinase kinase 2	Mirdametinib 💬 Ras signaling pathway × Name Other Names Mirdametinib Mirdametinib (USAN) Gomekli (TN) GOMEKLI ミルダメチニブ Mirdametinib (USAN)	Mirdametinib	4件: 34, 278, 279, 280 💬 353. Ras signaling pathway × 告示番号 日本語名 英語名 34 神経線維腫症;神経線維腫症1型;レックリングハウゼン病;神経線維腫症2型 Neurofibromatosis 278 巨大リンパ管奇形（頚部顔面病変） Huge lymphatic malformation with cervicofacial lesion 279 巨大静脈奇形（頚部口腔咽頭びまん性病変） Huge venous malformation with cervical, oral and pharyngeal diffuse lesion 280 巨大動静脈奇形（頚部顔面又は四肢病変） Huge arteriovenous malformation with cervicofacial or limb lesion
354	Ras signaling pathway 💬	2件: MAP2K1, MAP2K2 💬 Ras signaling pathway × Name Full Name MAP2K1 mitogen-activated protein kinase kinase 1 MAP2K2 mitogen-activated protein kinase kinase 2	Trametinib 💬 Ras signaling pathway × Name Other Names Trametinib Trametinib (USAN) トラメチニブ Trametinib (USAN)	Trametinib	6件:  2 , 34, 58, 195, 279, 280 💬 354. Ras signaling pathway × 告示番号 日本語名 英語名  2  筋萎縮性側索硬化症 Amyotrophic lateral sclerosis 34 神経線維腫症;神経線維腫症1型;レックリングハウゼン病;神経線維腫症2型 Neurofibromatosis 58 肥大型心筋症 Hypertrophic cardiomyopathy 195 ヌーナン症候群 Noonan syndrome 279 巨大静脈奇形（頚部口腔咽頭びまん性病変） Huge venous malformation with cervical, oral and pharyngeal diffuse lesion 280 巨大動静脈奇形（頚部顔面又は四肢病変） Huge arteriovenous malformation with cervicofacial or limb lesion
355	Ras signaling pathway 💬	2件: MAP2K1, MAP2K2 💬 Ras signaling pathway × Name Full Name MAP2K1 mitogen-activated protein kinase kinase 1 MAP2K2 mitogen-activated protein kinase kinase 2	Trametinib dimethyl sulfoxide 💬 Ras signaling pathway × Name Other Names Trametinib dimethyl sulfoxide Trametinib dimethyl sulfoxide (JAN/USAN) Mekinist (TN) Spexotras (TN) MEKINIST トラメチニブジメチルスルホキシド付加物 (JAN) Trametinib dimethyl sulfoxide (JAN/USAN)メキニスト	Trametinib	6件:  2 , 34, 58, 195, 279, 280 💬 354. Ras signaling pathway × 告示番号 日本語名 英語名  2  筋萎縮性側索硬化症 Amyotrophic lateral sclerosis 34 神経線維腫症;神経線維腫症1型;レックリングハウゼン病;神経線維腫症2型 Neurofibromatosis 58 肥大型心筋症 Hypertrophic cardiomyopathy 195 ヌーナン症候群 Noonan syndrome 279 巨大静脈奇形（頚部口腔咽頭びまん性病変） Huge venous malformation with cervical, oral and pharyngeal diffuse lesion 280 巨大動静脈奇形（頚部顔面又は四肢病変） Huge arteriovenous malformation with cervicofacial or limb lesion
356	Ras signaling pathway 💬	1件: PIK3CA_B_D 💬 Ras signaling pathway × Name Full Name PIK3CA_B_D	Alpelisib 💬 Ras signaling pathway × Name Other Names Alpelisib Alpelisib (JAN/USAN/INN) Piqray (TN) Vijoice (TN) PIQRAY VIJOICE アルペリシブ (JAN) Alpelisib (JAN/USAN/INN)	Alpelisib	4件: 138, 278, 279, 280 💬 356. Ras signaling pathway × 告示番号 日本語名 英語名 138 神経細胞移動異常症;滑脳症;異所性灰白質;多小脳回;敷石様皮質異形成;裂脳症;孔脳症;ミラー・ディカー症候群 Nerve cell migration disorder 278 巨大リンパ管奇形（頚部顔面病変） Huge lymphatic malformation with cervicofacial lesion 279 巨大静脈奇形（頚部口腔咽頭びまん性病変） Huge venous malformation with cervical, oral and pharyngeal diffuse lesion 280 巨大動静脈奇形（頚部顔面又は四肢病変） Huge arteriovenous malformation with cervicofacial or limb lesion
357	Regulation of actin cytoskeleton 💬	2件: MAP2K1, MAP2K2 💬 Regulation of actin cytoskeleton × Name Full Name MAP2K1 mitogen-activated protein kinase kinase 1 MAP2K2 mitogen-activated protein kinase kinase 2	Mirdametinib 💬 Regulation of actin cytoskeleton × Name Other Names Mirdametinib Mirdametinib (USAN) Gomekli (TN) GOMEKLI ミルダメチニブ Mirdametinib (USAN)	Mirdametinib	4件: 34, 278, 279, 280 💬 357. Regulation of actin cytoskeleton × 告示番号 日本語名 英語名 34 神経線維腫症;神経線維腫症1型;レックリングハウゼン病;神経線維腫症2型 Neurofibromatosis 278 巨大リンパ管奇形（頚部顔面病変） Huge lymphatic malformation with cervicofacial lesion 279 巨大静脈奇形（頚部口腔咽頭びまん性病変） Huge venous malformation with cervical, oral and pharyngeal diffuse lesion 280 巨大動静脈奇形（頚部顔面又は四肢病変） Huge arteriovenous malformation with cervicofacial or limb lesion
358	Regulation of actin cytoskeleton 💬	2件: MAP2K1, MAP2K2 💬 Regulation of actin cytoskeleton × Name Full Name MAP2K1 mitogen-activated protein kinase kinase 1 MAP2K2 mitogen-activated protein kinase kinase 2	Trametinib 💬 Regulation of actin cytoskeleton × Name Other Names Trametinib Trametinib (USAN) トラメチニブ Trametinib (USAN)	Trametinib	6件:  2 , 34, 58, 195, 279, 280 💬 358. Regulation of actin cytoskeleton × 告示番号 日本語名 英語名  2  筋萎縮性側索硬化症 Amyotrophic lateral sclerosis 34 神経線維腫症;神経線維腫症1型;レックリングハウゼン病;神経線維腫症2型 Neurofibromatosis 58 肥大型心筋症 Hypertrophic cardiomyopathy 195 ヌーナン症候群 Noonan syndrome 279 巨大静脈奇形（頚部口腔咽頭びまん性病変） Huge venous malformation with cervical, oral and pharyngeal diffuse lesion 280 巨大動静脈奇形（頚部顔面又は四肢病変） Huge arteriovenous malformation with cervicofacial or limb lesion
359	Regulation of actin cytoskeleton 💬	2件: MAP2K1, MAP2K2 💬 Regulation of actin cytoskeleton × Name Full Name MAP2K1 mitogen-activated protein kinase kinase 1 MAP2K2 mitogen-activated protein kinase kinase 2	Trametinib dimethyl sulfoxide 💬 Regulation of actin cytoskeleton × Name Other Names Trametinib dimethyl sulfoxide Trametinib dimethyl sulfoxide (JAN/USAN) Mekinist (TN) Spexotras (TN) MEKINIST トラメチニブジメチルスルホキシド付加物 (JAN) Trametinib dimethyl sulfoxide (JAN/USAN)メキニスト	Trametinib	6件:  2 , 34, 58, 195, 279, 280 💬 358. Regulation of actin cytoskeleton × 告示番号 日本語名 英語名  2  筋萎縮性側索硬化症 Amyotrophic lateral sclerosis 34 神経線維腫症;神経線維腫症1型;レックリングハウゼン病;神経線維腫症2型 Neurofibromatosis 58 肥大型心筋症 Hypertrophic cardiomyopathy 195 ヌーナン症候群 Noonan syndrome 279 巨大静脈奇形（頚部口腔咽頭びまん性病変） Huge venous malformation with cervical, oral and pharyngeal diffuse lesion 280 巨大動静脈奇形（頚部顔面又は四肢病変） Huge arteriovenous malformation with cervicofacial or limb lesion
360	Regulation of actin cytoskeleton 💬	1件: PIK3CA_B_D 💬 Regulation of actin cytoskeleton × Name Full Name PIK3CA_B_D	Alpelisib 💬 Regulation of actin cytoskeleton × Name Other Names Alpelisib Alpelisib (JAN/USAN/INN) Piqray (TN) Vijoice (TN) PIQRAY VIJOICE アルペリシブ (JAN) Alpelisib (JAN/USAN/INN)	Alpelisib	4件: 138, 278, 279, 280 💬 360. Regulation of actin cytoskeleton × 告示番号 日本語名 英語名 138 神経細胞移動異常症;滑脳症;異所性灰白質;多小脳回;敷石様皮質異形成;裂脳症;孔脳症;ミラー・ディカー症候群 Nerve cell migration disorder 278 巨大リンパ管奇形（頚部顔面病変） Huge lymphatic malformation with cervicofacial lesion 279 巨大静脈奇形（頚部口腔咽頭びまん性病変） Huge venous malformation with cervical, oral and pharyngeal diffuse lesion 280 巨大動静脈奇形（頚部顔面又は四肢病変） Huge arteriovenous malformation with cervicofacial or limb lesion
361	Regulation of lipolysis in adipocytes 💬	1件: PIK3CA_B_D 💬 Regulation of lipolysis in adipocytes × Name Full Name PIK3CA_B_D	Alpelisib 💬 Regulation of lipolysis in adipocytes × Name Other Names Alpelisib Alpelisib (JAN/USAN/INN) Piqray (TN) Vijoice (TN) PIQRAY VIJOICE アルペリシブ (JAN) Alpelisib (JAN/USAN/INN)	Alpelisib	4件: 138, 278, 279, 280 💬 361. Regulation of lipolysis in adipocytes × 告示番号 日本語名 英語名 138 神経細胞移動異常症;滑脳症;異所性灰白質;多小脳回;敷石様皮質異形成;裂脳症;孔脳症;ミラー・ディカー症候群 Nerve cell migration disorder 278 巨大リンパ管奇形（頚部顔面病変） Huge lymphatic malformation with cervicofacial lesion 279 巨大静脈奇形（頚部口腔咽頭びまん性病変） Huge venous malformation with cervical, oral and pharyngeal diffuse lesion 280 巨大動静脈奇形（頚部顔面又は四肢病変） Huge arteriovenous malformation with cervicofacial or limb lesion
362	Relaxin signaling pathway 💬	2件: MAP2K1, MAP2K2 💬 Relaxin signaling pathway × Name Full Name MAP2K1 mitogen-activated protein kinase kinase 1 MAP2K2 mitogen-activated protein kinase kinase 2	Mirdametinib 💬 Relaxin signaling pathway × Name Other Names Mirdametinib Mirdametinib (USAN) Gomekli (TN) GOMEKLI ミルダメチニブ Mirdametinib (USAN)	Mirdametinib	4件: 34, 278, 279, 280 💬 362. Relaxin signaling pathway × 告示番号 日本語名 英語名 34 神経線維腫症;神経線維腫症1型;レックリングハウゼン病;神経線維腫症2型 Neurofibromatosis 278 巨大リンパ管奇形（頚部顔面病変） Huge lymphatic malformation with cervicofacial lesion 279 巨大静脈奇形（頚部口腔咽頭びまん性病変） Huge venous malformation with cervical, oral and pharyngeal diffuse lesion 280 巨大動静脈奇形（頚部顔面又は四肢病変） Huge arteriovenous malformation with cervicofacial or limb lesion
363	Relaxin signaling pathway 💬	2件: MAP2K1, MAP2K2 💬 Relaxin signaling pathway × Name Full Name MAP2K1 mitogen-activated protein kinase kinase 1 MAP2K2 mitogen-activated protein kinase kinase 2	Trametinib 💬 Relaxin signaling pathway × Name Other Names Trametinib Trametinib (USAN) トラメチニブ Trametinib (USAN)	Trametinib	6件:  2 , 34, 58, 195, 279, 280 💬 363. Relaxin signaling pathway × 告示番号 日本語名 英語名  2  筋萎縮性側索硬化症 Amyotrophic lateral sclerosis 34 神経線維腫症;神経線維腫症1型;レックリングハウゼン病;神経線維腫症2型 Neurofibromatosis 58 肥大型心筋症 Hypertrophic cardiomyopathy 195 ヌーナン症候群 Noonan syndrome 279 巨大静脈奇形（頚部口腔咽頭びまん性病変） Huge venous malformation with cervical, oral and pharyngeal diffuse lesion 280 巨大動静脈奇形（頚部顔面又は四肢病変） Huge arteriovenous malformation with cervicofacial or limb lesion
364	Relaxin signaling pathway 💬	2件: MAP2K1, MAP2K2 💬 Relaxin signaling pathway × Name Full Name MAP2K1 mitogen-activated protein kinase kinase 1 MAP2K2 mitogen-activated protein kinase kinase 2	Trametinib dimethyl sulfoxide 💬 Relaxin signaling pathway × Name Other Names Trametinib dimethyl sulfoxide Trametinib dimethyl sulfoxide (JAN/USAN) Mekinist (TN) Spexotras (TN) MEKINIST トラメチニブジメチルスルホキシド付加物 (JAN) Trametinib dimethyl sulfoxide (JAN/USAN)メキニスト	Trametinib	6件:  2 , 34, 58, 195, 279, 280 💬 363. Relaxin signaling pathway × 告示番号 日本語名 英語名  2  筋萎縮性側索硬化症 Amyotrophic lateral sclerosis 34 神経線維腫症;神経線維腫症1型;レックリングハウゼン病;神経線維腫症2型 Neurofibromatosis 58 肥大型心筋症 Hypertrophic cardiomyopathy 195 ヌーナン症候群 Noonan syndrome 279 巨大静脈奇形（頚部口腔咽頭びまん性病変） Huge venous malformation with cervical, oral and pharyngeal diffuse lesion 280 巨大動静脈奇形（頚部顔面又は四肢病変） Huge arteriovenous malformation with cervicofacial or limb lesion
365	Relaxin signaling pathway 💬	1件: PIK3CA_B_D 💬 Relaxin signaling pathway × Name Full Name PIK3CA_B_D	Alpelisib 💬 Relaxin signaling pathway × Name Other Names Alpelisib Alpelisib (JAN/USAN/INN) Piqray (TN) Vijoice (TN) PIQRAY VIJOICE アルペリシブ (JAN) Alpelisib (JAN/USAN/INN)	Alpelisib	4件: 138, 278, 279, 280 💬 365. Relaxin signaling pathway × 告示番号 日本語名 英語名 138 神経細胞移動異常症;滑脳症;異所性灰白質;多小脳回;敷石様皮質異形成;裂脳症;孔脳症;ミラー・ディカー症候群 Nerve cell migration disorder 278 巨大リンパ管奇形（頚部顔面病変） Huge lymphatic malformation with cervicofacial lesion 279 巨大静脈奇形（頚部口腔咽頭びまん性病変） Huge venous malformation with cervical, oral and pharyngeal diffuse lesion 280 巨大動静脈奇形（頚部顔面又は四肢病変） Huge arteriovenous malformation with cervicofacial or limb lesion
366	Renal cell carcinoma 💬	2件: MAP2K1, MAP2K2 💬 Renal cell carcinoma × Name Full Name MAP2K1 mitogen-activated protein kinase kinase 1 MAP2K2 mitogen-activated protein kinase kinase 2	Mirdametinib 💬 Renal cell carcinoma × Name Other Names Mirdametinib Mirdametinib (USAN) Gomekli (TN) GOMEKLI ミルダメチニブ Mirdametinib (USAN)	Mirdametinib	4件: 34, 278, 279, 280 💬 366. Renal cell carcinoma × 告示番号 日本語名 英語名 34 神経線維腫症;神経線維腫症1型;レックリングハウゼン病;神経線維腫症2型 Neurofibromatosis 278 巨大リンパ管奇形（頚部顔面病変） Huge lymphatic malformation with cervicofacial lesion 279 巨大静脈奇形（頚部口腔咽頭びまん性病変） Huge venous malformation with cervical, oral and pharyngeal diffuse lesion 280 巨大動静脈奇形（頚部顔面又は四肢病変） Huge arteriovenous malformation with cervicofacial or limb lesion
367	Renal cell carcinoma 💬	2件: MAP2K1, MAP2K2 💬 Renal cell carcinoma × Name Full Name MAP2K1 mitogen-activated protein kinase kinase 1 MAP2K2 mitogen-activated protein kinase kinase 2	Trametinib 💬 Renal cell carcinoma × Name Other Names Trametinib Trametinib (USAN) トラメチニブ Trametinib (USAN)	Trametinib	6件:  2 , 34, 58, 195, 279, 280 💬 367. Renal cell carcinoma × 告示番号 日本語名 英語名  2  筋萎縮性側索硬化症 Amyotrophic lateral sclerosis 34 神経線維腫症;神経線維腫症1型;レックリングハウゼン病;神経線維腫症2型 Neurofibromatosis 58 肥大型心筋症 Hypertrophic cardiomyopathy 195 ヌーナン症候群 Noonan syndrome 279 巨大静脈奇形（頚部口腔咽頭びまん性病変） Huge venous malformation with cervical, oral and pharyngeal diffuse lesion 280 巨大動静脈奇形（頚部顔面又は四肢病変） Huge arteriovenous malformation with cervicofacial or limb lesion
368	Renal cell carcinoma 💬	2件: MAP2K1, MAP2K2 💬 Renal cell carcinoma × Name Full Name MAP2K1 mitogen-activated protein kinase kinase 1 MAP2K2 mitogen-activated protein kinase kinase 2	Trametinib dimethyl sulfoxide 💬 Renal cell carcinoma × Name Other Names Trametinib dimethyl sulfoxide Trametinib dimethyl sulfoxide (JAN/USAN) Mekinist (TN) Spexotras (TN) MEKINIST トラメチニブジメチルスルホキシド付加物 (JAN) Trametinib dimethyl sulfoxide (JAN/USAN)メキニスト	Trametinib	6件:  2 , 34, 58, 195, 279, 280 💬 367. Renal cell carcinoma × 告示番号 日本語名 英語名  2  筋萎縮性側索硬化症 Amyotrophic lateral sclerosis 34 神経線維腫症;神経線維腫症1型;レックリングハウゼン病;神経線維腫症2型 Neurofibromatosis 58 肥大型心筋症 Hypertrophic cardiomyopathy 195 ヌーナン症候群 Noonan syndrome 279 巨大静脈奇形（頚部口腔咽頭びまん性病変） Huge venous malformation with cervical, oral and pharyngeal diffuse lesion 280 巨大動静脈奇形（頚部顔面又は四肢病変） Huge arteriovenous malformation with cervicofacial or limb lesion
369	Renal cell carcinoma 💬	1件: PIK3CA_B_D 💬 Renal cell carcinoma × Name Full Name PIK3CA_B_D	Alpelisib 💬 Renal cell carcinoma × Name Other Names Alpelisib Alpelisib (JAN/USAN/INN) Piqray (TN) Vijoice (TN) PIQRAY VIJOICE アルペリシブ (JAN) Alpelisib (JAN/USAN/INN)	Alpelisib	4件: 138, 278, 279, 280 💬 369. Renal cell carcinoma × 告示番号 日本語名 英語名 138 神経細胞移動異常症;滑脳症;異所性灰白質;多小脳回;敷石様皮質異形成;裂脳症;孔脳症;ミラー・ディカー症候群 Nerve cell migration disorder 278 巨大リンパ管奇形（頚部顔面病変） Huge lymphatic malformation with cervicofacial lesion 279 巨大静脈奇形（頚部口腔咽頭びまん性病変） Huge venous malformation with cervical, oral and pharyngeal diffuse lesion 280 巨大動静脈奇形（頚部顔面又は四肢病変） Huge arteriovenous malformation with cervicofacial or limb lesion
370	Renin secretion 💬	1件: ACE 💬 Renin secretion × Name Full Name ACE angiotensin I converting enzyme	Enalapril maleate 💬 Renin secretion × Name Other Names Enalapril maleate Enalapril maleate (JP18/USP) Renivace (TN) Vasotec (TN) ENALAPRIL MALEATE EPANED VASOTEC ENALAPRIL MALEATE ORAL SOLUTION エナラプリルマレイン酸塩 (JP18) Enalapril maleate (JP18/USP)レニベース エナラプリルマレイン酸塩	Enalapril	8件: 13, 19, 46, 66, 113, 210, 222, 279 💬 370. Renin secretion × 告示番号 日本語名 英語名 13 多発性硬化症／視神経脊髄炎;多発性硬化症;視神経脊髄炎;Balo病;バロー同心円硬化症 Multiple sclerosis 19 ライソゾーム病;ゴーシェ病;ニーマン・ピック病A型、B型／酸性スフィンゴミエリナーゼ欠損症;ニーマン・ピック病A型、B型;ニーマン・ピック病;酸性スフィンゴミエリナーゼ欠損症;ニーマン・ピック病C型;GM1ガングリオシドーシス;GM2ガングリオシドーシス;テイ・サックス病;サンドホフ病;クラッベ病;異染性白質ジストロフィー;マルチプルサルファターゼ欠損症;ファーバー病;ムコ多糖症I型;ハーラー・シェイエ症候群;ムコ多糖症II型;ハンター症候群;ムコ多糖症III型;サンフィリポ症候群;ムコ多糖症IV型;モルキオ症候群;ムコ多糖症VI型;マロトー・ラミー病;ムコ多糖症VII型;スライ病;ムコ多糖症IX型;ヒアルロニダーゼ欠損症;シアリドーシス;ガラクトシアリドーシス;ムコリピドーシスII型、III型;α-マンノシドーシス;β-マンノシドーシス;フコシドーシス;アスパルチルグルコサミン尿症;シンドラー病／神崎病;シンドラー病;神崎病;ポンペ病;酸性リパーゼ欠損症;ダノン病;遊離シアル酸蓄積症;乳児型シアル酸蓄積症;サラ病;セロイドリポフスチノーシス;ファブリー病;シスチン症;シスチノーシス Lysosomal storage disease 46 悪性関節リウマチ Malignant rheumatoid arthritis 66 IgA腎症 IgA nephropathy 113 筋ジストロフィー;ジストロフィン異常症;デュシェンヌ型筋ジストロフィー;ベッカー型筋ジストロフィー;肢帯型筋ジストロフィー;先天性筋ジストロフィー;福山型先天性筋ジストロフィー;Walker-Warburg症候群;Muscle-Eye-Brain病;α-ジストログリカン異常症;インテグリンα欠損型先天性筋ジストロフィー;メロシン欠損型先天性筋ジストロフィー;Ullrich型先天性筋ジストロフィー;ラミン異常症;強直性脊椎症候群;ダイナミン2欠損型先天性筋ジストロフィー;テレソニン欠損型先天性筋ジストロフィー;ミトコンドリア異常を伴う先天性筋ジストロフィー;顔面肩甲上腕型筋ジストロフィー;筋強直性ジストロフィー;エメリー・ドレイフス型筋ジストロフィー;眼咽頭筋型筋ジストロフィー;ミオチリン異常症;カベオリン異常症;デスミン異常症;サルコグリカン異常症 Muscular dystrophy 210 単心室症 Single Ventricle 222 一次性ネフローゼ症候群;微小変化型ネフローゼ症候群;膜性腎症;巣状分節性糸球体硬化症;膜性増殖性糸球体腎炎 Primary nephrotic syndrome 279 巨大静脈奇形（頚部口腔咽頭びまん性病変） Huge venous malformation with cervical, oral and pharyngeal diffuse lesion
371	Renin secretion 💬	1件: ACE 💬 Renin secretion × Name Full Name ACE angiotensin I converting enzyme	Enalapril 💬 Renin secretion × Name Other Names Enalapril Enalapril (INN) Enalapril (TN) エナラプリル Enalapril (INN)	Enalapril	8件: 13, 19, 46, 66, 113, 210, 222, 279 💬 370. Renin secretion × 告示番号 日本語名 英語名 13 多発性硬化症／視神経脊髄炎;多発性硬化症;視神経脊髄炎;Balo病;バロー同心円硬化症 Multiple sclerosis 19 ライソゾーム病;ゴーシェ病;ニーマン・ピック病A型、B型／酸性スフィンゴミエリナーゼ欠損症;ニーマン・ピック病A型、B型;ニーマン・ピック病;酸性スフィンゴミエリナーゼ欠損症;ニーマン・ピック病C型;GM1ガングリオシドーシス;GM2ガングリオシドーシス;テイ・サックス病;サンドホフ病;クラッベ病;異染性白質ジストロフィー;マルチプルサルファターゼ欠損症;ファーバー病;ムコ多糖症I型;ハーラー・シェイエ症候群;ムコ多糖症II型;ハンター症候群;ムコ多糖症III型;サンフィリポ症候群;ムコ多糖症IV型;モルキオ症候群;ムコ多糖症VI型;マロトー・ラミー病;ムコ多糖症VII型;スライ病;ムコ多糖症IX型;ヒアルロニダーゼ欠損症;シアリドーシス;ガラクトシアリドーシス;ムコリピドーシスII型、III型;α-マンノシドーシス;β-マンノシドーシス;フコシドーシス;アスパルチルグルコサミン尿症;シンドラー病／神崎病;シンドラー病;神崎病;ポンペ病;酸性リパーゼ欠損症;ダノン病;遊離シアル酸蓄積症;乳児型シアル酸蓄積症;サラ病;セロイドリポフスチノーシス;ファブリー病;シスチン症;シスチノーシス Lysosomal storage disease 46 悪性関節リウマチ Malignant rheumatoid arthritis 66 IgA腎症 IgA nephropathy 113 筋ジストロフィー;ジストロフィン異常症;デュシェンヌ型筋ジストロフィー;ベッカー型筋ジストロフィー;肢帯型筋ジストロフィー;先天性筋ジストロフィー;福山型先天性筋ジストロフィー;Walker-Warburg症候群;Muscle-Eye-Brain病;α-ジストログリカン異常症;インテグリンα欠損型先天性筋ジストロフィー;メロシン欠損型先天性筋ジストロフィー;Ullrich型先天性筋ジストロフィー;ラミン異常症;強直性脊椎症候群;ダイナミン2欠損型先天性筋ジストロフィー;テレソニン欠損型先天性筋ジストロフィー;ミトコンドリア異常を伴う先天性筋ジストロフィー;顔面肩甲上腕型筋ジストロフィー;筋強直性ジストロフィー;エメリー・ドレイフス型筋ジストロフィー;眼咽頭筋型筋ジストロフィー;ミオチリン異常症;カベオリン異常症;デスミン異常症;サルコグリカン異常症 Muscular dystrophy 210 単心室症 Single Ventricle 222 一次性ネフローゼ症候群;微小変化型ネフローゼ症候群;膜性腎症;巣状分節性糸球体硬化症;膜性増殖性糸球体腎炎 Primary nephrotic syndrome 279 巨大静脈奇形（頚部口腔咽頭びまん性病変） Huge venous malformation with cervical, oral and pharyngeal diffuse lesion
372	Renin-angiotensin system 💬	1件: ACE 💬 Renin-angiotensin system × Name Full Name ACE angiotensin I converting enzyme	Enalapril maleate 💬 Renin-angiotensin system × Name Other Names Enalapril maleate Enalapril maleate (JP18/USP) Renivace (TN) Vasotec (TN) ENALAPRIL MALEATE EPANED VASOTEC ENALAPRIL MALEATE ORAL SOLUTION エナラプリルマレイン酸塩 (JP18) Enalapril maleate (JP18/USP)レニベース エナラプリルマレイン酸塩	Enalapril	8件: 13, 19, 46, 66, 113, 210, 222, 279 💬 372. Renin-angiotensin system × 告示番号 日本語名 英語名 13 多発性硬化症／視神経脊髄炎;多発性硬化症;視神経脊髄炎;Balo病;バロー同心円硬化症 Multiple sclerosis 19 ライソゾーム病;ゴーシェ病;ニーマン・ピック病A型、B型／酸性スフィンゴミエリナーゼ欠損症;ニーマン・ピック病A型、B型;ニーマン・ピック病;酸性スフィンゴミエリナーゼ欠損症;ニーマン・ピック病C型;GM1ガングリオシドーシス;GM2ガングリオシドーシス;テイ・サックス病;サンドホフ病;クラッベ病;異染性白質ジストロフィー;マルチプルサルファターゼ欠損症;ファーバー病;ムコ多糖症I型;ハーラー・シェイエ症候群;ムコ多糖症II型;ハンター症候群;ムコ多糖症III型;サンフィリポ症候群;ムコ多糖症IV型;モルキオ症候群;ムコ多糖症VI型;マロトー・ラミー病;ムコ多糖症VII型;スライ病;ムコ多糖症IX型;ヒアルロニダーゼ欠損症;シアリドーシス;ガラクトシアリドーシス;ムコリピドーシスII型、III型;α-マンノシドーシス;β-マンノシドーシス;フコシドーシス;アスパルチルグルコサミン尿症;シンドラー病／神崎病;シンドラー病;神崎病;ポンペ病;酸性リパーゼ欠損症;ダノン病;遊離シアル酸蓄積症;乳児型シアル酸蓄積症;サラ病;セロイドリポフスチノーシス;ファブリー病;シスチン症;シスチノーシス Lysosomal storage disease 46 悪性関節リウマチ Malignant rheumatoid arthritis 66 IgA腎症 IgA nephropathy 113 筋ジストロフィー;ジストロフィン異常症;デュシェンヌ型筋ジストロフィー;ベッカー型筋ジストロフィー;肢帯型筋ジストロフィー;先天性筋ジストロフィー;福山型先天性筋ジストロフィー;Walker-Warburg症候群;Muscle-Eye-Brain病;α-ジストログリカン異常症;インテグリンα欠損型先天性筋ジストロフィー;メロシン欠損型先天性筋ジストロフィー;Ullrich型先天性筋ジストロフィー;ラミン異常症;強直性脊椎症候群;ダイナミン2欠損型先天性筋ジストロフィー;テレソニン欠損型先天性筋ジストロフィー;ミトコンドリア異常を伴う先天性筋ジストロフィー;顔面肩甲上腕型筋ジストロフィー;筋強直性ジストロフィー;エメリー・ドレイフス型筋ジストロフィー;眼咽頭筋型筋ジストロフィー;ミオチリン異常症;カベオリン異常症;デスミン異常症;サルコグリカン異常症 Muscular dystrophy 210 単心室症 Single Ventricle 222 一次性ネフローゼ症候群;微小変化型ネフローゼ症候群;膜性腎症;巣状分節性糸球体硬化症;膜性増殖性糸球体腎炎 Primary nephrotic syndrome 279 巨大静脈奇形（頚部口腔咽頭びまん性病変） Huge venous malformation with cervical, oral and pharyngeal diffuse lesion
373	Renin-angiotensin system 💬	1件: ACE 💬 Renin-angiotensin system × Name Full Name ACE angiotensin I converting enzyme	Enalapril 💬 Renin-angiotensin system × Name Other Names Enalapril Enalapril (INN) Enalapril (TN) エナラプリル Enalapril (INN)	Enalapril	8件: 13, 19, 46, 66, 113, 210, 222, 279 💬 372. Renin-angiotensin system × 告示番号 日本語名 英語名 13 多発性硬化症／視神経脊髄炎;多発性硬化症;視神経脊髄炎;Balo病;バロー同心円硬化症 Multiple sclerosis 19 ライソゾーム病;ゴーシェ病;ニーマン・ピック病A型、B型／酸性スフィンゴミエリナーゼ欠損症;ニーマン・ピック病A型、B型;ニーマン・ピック病;酸性スフィンゴミエリナーゼ欠損症;ニーマン・ピック病C型;GM1ガングリオシドーシス;GM2ガングリオシドーシス;テイ・サックス病;サンドホフ病;クラッベ病;異染性白質ジストロフィー;マルチプルサルファターゼ欠損症;ファーバー病;ムコ多糖症I型;ハーラー・シェイエ症候群;ムコ多糖症II型;ハンター症候群;ムコ多糖症III型;サンフィリポ症候群;ムコ多糖症IV型;モルキオ症候群;ムコ多糖症VI型;マロトー・ラミー病;ムコ多糖症VII型;スライ病;ムコ多糖症IX型;ヒアルロニダーゼ欠損症;シアリドーシス;ガラクトシアリドーシス;ムコリピドーシスII型、III型;α-マンノシドーシス;β-マンノシドーシス;フコシドーシス;アスパルチルグルコサミン尿症;シンドラー病／神崎病;シンドラー病;神崎病;ポンペ病;酸性リパーゼ欠損症;ダノン病;遊離シアル酸蓄積症;乳児型シアル酸蓄積症;サラ病;セロイドリポフスチノーシス;ファブリー病;シスチン症;シスチノーシス Lysosomal storage disease 46 悪性関節リウマチ Malignant rheumatoid arthritis 66 IgA腎症 IgA nephropathy 113 筋ジストロフィー;ジストロフィン異常症;デュシェンヌ型筋ジストロフィー;ベッカー型筋ジストロフィー;肢帯型筋ジストロフィー;先天性筋ジストロフィー;福山型先天性筋ジストロフィー;Walker-Warburg症候群;Muscle-Eye-Brain病;α-ジストログリカン異常症;インテグリンα欠損型先天性筋ジストロフィー;メロシン欠損型先天性筋ジストロフィー;Ullrich型先天性筋ジストロフィー;ラミン異常症;強直性脊椎症候群;ダイナミン2欠損型先天性筋ジストロフィー;テレソニン欠損型先天性筋ジストロフィー;ミトコンドリア異常を伴う先天性筋ジストロフィー;顔面肩甲上腕型筋ジストロフィー;筋強直性ジストロフィー;エメリー・ドレイフス型筋ジストロフィー;眼咽頭筋型筋ジストロフィー;ミオチリン異常症;カベオリン異常症;デスミン異常症;サルコグリカン異常症 Muscular dystrophy 210 単心室症 Single Ventricle 222 一次性ネフローゼ症候群;微小変化型ネフローゼ症候群;膜性腎症;巣状分節性糸球体硬化症;膜性増殖性糸球体腎炎 Primary nephrotic syndrome 279 巨大静脈奇形（頚部口腔咽頭びまん性病変） Huge venous malformation with cervical, oral and pharyngeal diffuse lesion
374	Salmonella infection 💬	2件: MAP2K1, MAP2K2 💬 Salmonella infection × Name Full Name MAP2K1 mitogen-activated protein kinase kinase 1 MAP2K2 mitogen-activated protein kinase kinase 2	Mirdametinib 💬 Salmonella infection × Name Other Names Mirdametinib Mirdametinib (USAN) Gomekli (TN) GOMEKLI ミルダメチニブ Mirdametinib (USAN)	Mirdametinib	4件: 34, 278, 279, 280 💬 374. Salmonella infection × 告示番号 日本語名 英語名 34 神経線維腫症;神経線維腫症1型;レックリングハウゼン病;神経線維腫症2型 Neurofibromatosis 278 巨大リンパ管奇形（頚部顔面病変） Huge lymphatic malformation with cervicofacial lesion 279 巨大静脈奇形（頚部口腔咽頭びまん性病変） Huge venous malformation with cervical, oral and pharyngeal diffuse lesion 280 巨大動静脈奇形（頚部顔面又は四肢病変） Huge arteriovenous malformation with cervicofacial or limb lesion
375	Salmonella infection 💬	2件: MAP2K1, MAP2K2 💬 Salmonella infection × Name Full Name MAP2K1 mitogen-activated protein kinase kinase 1 MAP2K2 mitogen-activated protein kinase kinase 2	Trametinib 💬 Salmonella infection × Name Other Names Trametinib Trametinib (USAN) トラメチニブ Trametinib (USAN)	Trametinib	6件:  2 , 34, 58, 195, 279, 280 💬 375. Salmonella infection × 告示番号 日本語名 英語名  2  筋萎縮性側索硬化症 Amyotrophic lateral sclerosis 34 神経線維腫症;神経線維腫症1型;レックリングハウゼン病;神経線維腫症2型 Neurofibromatosis 58 肥大型心筋症 Hypertrophic cardiomyopathy 195 ヌーナン症候群 Noonan syndrome 279 巨大静脈奇形（頚部口腔咽頭びまん性病変） Huge venous malformation with cervical, oral and pharyngeal diffuse lesion 280 巨大動静脈奇形（頚部顔面又は四肢病変） Huge arteriovenous malformation with cervicofacial or limb lesion
376	Salmonella infection 💬	2件: MAP2K1, MAP2K2 💬 Salmonella infection × Name Full Name MAP2K1 mitogen-activated protein kinase kinase 1 MAP2K2 mitogen-activated protein kinase kinase 2	Trametinib dimethyl sulfoxide 💬 Salmonella infection × Name Other Names Trametinib dimethyl sulfoxide Trametinib dimethyl sulfoxide (JAN/USAN) Mekinist (TN) Spexotras (TN) MEKINIST トラメチニブジメチルスルホキシド付加物 (JAN) Trametinib dimethyl sulfoxide (JAN/USAN)メキニスト	Trametinib	6件:  2 , 34, 58, 195, 279, 280 💬 375. Salmonella infection × 告示番号 日本語名 英語名  2  筋萎縮性側索硬化症 Amyotrophic lateral sclerosis 34 神経線維腫症;神経線維腫症1型;レックリングハウゼン病;神経線維腫症2型 Neurofibromatosis 58 肥大型心筋症 Hypertrophic cardiomyopathy 195 ヌーナン症候群 Noonan syndrome 279 巨大静脈奇形（頚部口腔咽頭びまん性病変） Huge venous malformation with cervical, oral and pharyngeal diffuse lesion 280 巨大動静脈奇形（頚部顔面又は四肢病変） Huge arteriovenous malformation with cervicofacial or limb lesion
377	Salmonella infection 💬	1件: PIK3CA_B_D 💬 Salmonella infection × Name Full Name PIK3CA_B_D	Alpelisib 💬 Salmonella infection × Name Other Names Alpelisib Alpelisib (JAN/USAN/INN) Piqray (TN) Vijoice (TN) PIQRAY VIJOICE アルペリシブ (JAN) Alpelisib (JAN/USAN/INN)	Alpelisib	4件: 138, 278, 279, 280 💬 377. Salmonella infection × 告示番号 日本語名 英語名 138 神経細胞移動異常症;滑脳症;異所性灰白質;多小脳回;敷石様皮質異形成;裂脳症;孔脳症;ミラー・ディカー症候群 Nerve cell migration disorder 278 巨大リンパ管奇形（頚部顔面病変） Huge lymphatic malformation with cervicofacial lesion 279 巨大静脈奇形（頚部口腔咽頭びまん性病変） Huge venous malformation with cervical, oral and pharyngeal diffuse lesion 280 巨大動静脈奇形（頚部顔面又は四肢病変） Huge arteriovenous malformation with cervicofacial or limb lesion
378	Serotonergic synapse 💬	1件: MAP2K1 💬 Serotonergic synapse × Name Full Name MAP2K1 mitogen-activated protein kinase kinase 1	Mirdametinib 💬 Serotonergic synapse × Name Other Names Mirdametinib Mirdametinib (USAN) Gomekli (TN) GOMEKLI ミルダメチニブ Mirdametinib (USAN)	Mirdametinib	4件: 34, 278, 279, 280 💬 378. Serotonergic synapse × 告示番号 日本語名 英語名 34 神経線維腫症;神経線維腫症1型;レックリングハウゼン病;神経線維腫症2型 Neurofibromatosis 278 巨大リンパ管奇形（頚部顔面病変） Huge lymphatic malformation with cervicofacial lesion 279 巨大静脈奇形（頚部口腔咽頭びまん性病変） Huge venous malformation with cervical, oral and pharyngeal diffuse lesion 280 巨大動静脈奇形（頚部顔面又は四肢病変） Huge arteriovenous malformation with cervicofacial or limb lesion
379	Serotonergic synapse 💬	1件: MAP2K1 💬 Serotonergic synapse × Name Full Name MAP2K1 mitogen-activated protein kinase kinase 1	Trametinib 💬 Serotonergic synapse × Name Other Names Trametinib Trametinib (USAN) トラメチニブ Trametinib (USAN)	Trametinib	6件:  2 , 34, 58, 195, 279, 280 💬 379. Serotonergic synapse × 告示番号 日本語名 英語名  2  筋萎縮性側索硬化症 Amyotrophic lateral sclerosis 34 神経線維腫症;神経線維腫症1型;レックリングハウゼン病;神経線維腫症2型 Neurofibromatosis 58 肥大型心筋症 Hypertrophic cardiomyopathy 195 ヌーナン症候群 Noonan syndrome 279 巨大静脈奇形（頚部口腔咽頭びまん性病変） Huge venous malformation with cervical, oral and pharyngeal diffuse lesion 280 巨大動静脈奇形（頚部顔面又は四肢病変） Huge arteriovenous malformation with cervicofacial or limb lesion
380	Serotonergic synapse 💬	1件: MAP2K1 💬 Serotonergic synapse × Name Full Name MAP2K1 mitogen-activated protein kinase kinase 1	Trametinib dimethyl sulfoxide 💬 Serotonergic synapse × Name Other Names Trametinib dimethyl sulfoxide Trametinib dimethyl sulfoxide (JAN/USAN) Mekinist (TN) Spexotras (TN) MEKINIST トラメチニブジメチルスルホキシド付加物 (JAN) Trametinib dimethyl sulfoxide (JAN/USAN)メキニスト	Trametinib	6件:  2 , 34, 58, 195, 279, 280 💬 379. Serotonergic synapse × 告示番号 日本語名 英語名  2  筋萎縮性側索硬化症 Amyotrophic lateral sclerosis 34 神経線維腫症;神経線維腫症1型;レックリングハウゼン病;神経線維腫症2型 Neurofibromatosis 58 肥大型心筋症 Hypertrophic cardiomyopathy 195 ヌーナン症候群 Noonan syndrome 279 巨大静脈奇形（頚部口腔咽頭びまん性病変） Huge venous malformation with cervical, oral and pharyngeal diffuse lesion 280 巨大動静脈奇形（頚部顔面又は四肢病変） Huge arteriovenous malformation with cervicofacial or limb lesion
381	Shigellosis 💬	1件: MTOR 💬 Shigellosis × Name Full Name MTOR mechanistic target of rapamycin kinase	Sirolimus 💬 Shigellosis × Name Other Names Sirolimus Sirolimus (JAN/USAN/INN) Rapamune (TN) Rapamycin (TN) FYARRO HYFTOR RAPAMUNE SIROLIMUS シロリムス (JAN) Sirolimus (JAN/USAN/INN)ラパリムス	Sirolimus	46件:  2 ,  6 , 13, 15, 17, 19, 21, 34, 35, 36, 46, 48, 49, 51, 53, 60, 61, 62, 63, 65, 66, 67, 84, 85, 86, 89, 96, 97, 98, 137, 157, 158, 192, 193, 222, 227, 256, 277, 278, 279, 280, 281, 283, 285, 300, 331 💬 381. Shigellosis × 告示番号 日本語名 英語名  2  筋萎縮性側索硬化症 Amyotrophic lateral sclerosis  6  パーキンソン病 Parkinson disease 13 多発性硬化症／視神経脊髄炎;多発性硬化症;視神経脊髄炎;Balo病;バロー同心円硬化症 Multiple sclerosis 15 封入体筋炎 Inclusion body myositis 17 多系統萎縮症;オリーブ橋小脳萎縮症;線条体黒質変性症;シャイ・ドレーガー症候群 Multiple system atrophy 19 ライソゾーム病;ゴーシェ病;ニーマン・ピック病A型、B型／酸性スフィンゴミエリナーゼ欠損症;ニーマン・ピック病A型、B型;ニーマン・ピック病;酸性スフィンゴミエリナーゼ欠損症;ニーマン・ピック病C型;GM1ガングリオシドーシス;GM2ガングリオシドーシス;テイ・サックス病;サンドホフ病;クラッベ病;異染性白質ジストロフィー;マルチプルサルファターゼ欠損症;ファーバー病;ムコ多糖症I型;ハーラー・シェイエ症候群;ムコ多糖症II型;ハンター症候群;ムコ多糖症III型;サンフィリポ症候群;ムコ多糖症IV型;モルキオ症候群;ムコ多糖症VI型;マロトー・ラミー病;ムコ多糖症VII型;スライ病;ムコ多糖症IX型;ヒアルロニダーゼ欠損症;シアリドーシス;ガラクトシアリドーシス;ムコリピドーシスII型、III型;α-マンノシドーシス;β-マンノシドーシス;フコシドーシス;アスパルチルグルコサミン尿症;シンドラー病／神崎病;シンドラー病;神崎病;ポンペ病;酸性リパーゼ欠損症;ダノン病;遊離シアル酸蓄積症;乳児型シアル酸蓄積症;サラ病;セロイドリポフスチノーシス;ファブリー病;シスチン症;シスチノーシス Lysosomal storage disease 21 ミトコンドリア病;慢性進行性外眼筋麻痺症候群;リー脳症;Leigh脳症;ミトコンドリア脳筋症・乳酸アシドーシス・脳卒中様発作症候群;ミオクローヌスてんかん;ピアソン症候群 Mitochondrial disease 34 神経線維腫症;神経線維腫症1型;レックリングハウゼン病;神経線維腫症2型 Neurofibromatosis 35 天疱瘡 Pemphigus 36 表皮水疱症;キンドラー症候群 Epidermolysis bullosa 46 悪性関節リウマチ Malignant rheumatoid arthritis 48 原発性抗リン脂質抗体症候群 Primary antiphospholipid syndrome 49 全身性エリテマトーデス;ループス腎炎 Systemic lupus erythematosus 51 全身性強皮症 Scleroderma 53 シェーグレン症候群 Sjogren syndrome 60 再生不良性貧血 Aplastic anemia 61 自己免疫性溶血性貧血;寒冷凝集素症;寒冷ヘモグロビン尿症;発作性寒冷ヘモグロビン尿症;エヴァンス症候群 Autoimmune hemolytic anemia 62 発作性夜間ヘモグロビン尿症 Paroxysmal nocturnal hemoglobinuria 63 免疫性血小板減少症;特発性血小板減少性紫斑病;一次性免疫性血小板減少症 Idiopathic thrombocytopenic purpura 65 原発性免疫不全症候群;X連鎖重症複合免疫不全症;細網異形成症;アデノシンデアミナーゼ欠損症;オーメン症候群;プリンヌクレオシドホスホリラーゼ欠損症;CD8欠損症;ZAP-70欠損症;MHCクラスI欠損症;MHCクラスII欠損症;1から9までに掲げるもののほか、複合免疫不全症;ウィスコット・オルドリッチ症候群;毛細血管拡張性運動失調症;ナイミーヘン染色体不安定症候群;ブルーム症候群;ICF症候群;PMS2異常症;RIDDLE症候群;シムケ症候群;ネザートン症候群;胸腺低形成症候群;ディ・ジョージ症候群;22q11.2欠失症候群;高IgE症候群;肝中心静脈閉鎖症を伴う免疫不全症;先天性角化不全症;X連鎖無ガンマグロブリン血症;分類不能型免疫不全症;高IgM症候群;IgGサブクラス欠損症;選択的IgA欠損症;特異抗体産生不全症;乳児一過性低ガンマグロブリン血症;24から30までに掲げるもののほか、液性免疫不全を主とする疾患;チェディアック・東症候群;X連鎖リンパ増殖症候群;自己免疫性リンパ増殖症候群;32から34までに掲げるもののほか、免疫調整障害;家族性血球貪食症候群;家族性血球貪食性リンパ組織球症;カンジダ感染と外胚葉形成異常を伴う自己免疫性多腺性内分泌不全症;IPEX症候群;CD25欠損症;ITCH欠損症;重症先天性好中球減少症;周期性好中球減少症;36及び37に掲げるもののほか、慢性の経過をたどる好中球減少症;p14欠損症;糖原病Ib型;白血球接着不全症;シュワッハマン・ダイアモンド症候群;慢性肉芽腫症;ミエロペルオキシダーゼ欠損症;メンデル遺伝型マイコバクテリア易感染症;39から43までに掲げるもののほか、白血球機能異常;免疫不全を伴う無汗性外胚葉形成異常症;IRAK4欠損症;MyD88欠損症;慢性皮膚粘膜カンジダ症;45から48までに掲げるもののほか、自然免疫異常;WHIM症候群;先天性補体欠損症;C1q欠損症;C1r欠損症;C1s欠損症;C2欠損症;C3欠損症;C4欠損症;C5欠損症;C6欠損症;C7欠損症;C8欠損症;C9欠損症;遺伝性血管性浮腫（C1インヒビター欠損症）;50及び51に掲げるもののほか、先天性補体欠損症;Factor D欠損症;Factor I欠損症;Factor H欠損症;Properdin欠損症;MASP1欠損症;MASP2欠損症;3MC症候群;Ficolin3関連免疫不全症 Primary immunodeficiency 66 IgA腎症 IgA nephropathy 67 多発性嚢胞腎;常染色体優性多発性嚢胞腎;常染色体劣性多発性嚢胞腎 Polycystic kidney disease 84 サルコイドーシス Sarcoidosis 85 特発性間質性肺炎;特発性肺線維症;特発性非特異性間質性肺炎;呼吸細気管支炎を伴う間質性肺疾患;剥離性間質性肺炎;特発性器質化肺炎;急性間質性肺炎;特発性リンパ球性間質性肺炎;特発性胸膜肺実質線維弾性症;特発性上葉優位型肺線維症 Idiopathic interstitial pneumonia 86 肺動脈性肺高血圧症 Pulmonary arterial hypertension 89 リンパ脈管筋腫症 Lymphangioleiomyomatosis 96 クローン病;回腸末端炎;炎症性腸疾患 Crohn disease 97 潰瘍性大腸炎;炎症性腸疾患 Ulcerative colitis 98 好酸球性消化管疾患;好酸球性消化管疾患（新生児-乳児）;食物蛋白誘発胃腸炎;好酸球性消化管疾患（小児-成人）;好酸球性食道炎;好酸球性胃腸炎 Eosinophilic gastro-intestinal disorder 137 限局性皮質異形成 Focal cortical dysplasia 157 スタージ・ウェーバー症候群 Sturge-Weber syndrome 158 結節性硬化症 Tuberous sclerosis 192 コケイン症候群 Cockayne syndrome 193 プラダー・ウィリ症候群 Prader-Willi syndrome 222 一次性ネフローゼ症候群;微小変化型ネフローゼ症候群;膜性腎症;巣状分節性糸球体硬化症;膜性増殖性糸球体腎炎 Primary nephrotic syndrome 227 オスラー病;遺伝性出血性末梢血管拡張症 Osler disease 256 筋型糖原病;糖原病0型;糖原病II型;ポンペ病;糖原病III型;コーリー病;フォーブズ病;糖原病IV型;アンダースン病;アンダーソン病;糖原病V型;マッカードル病;糖原病VII型;垂井病;糖原病IXd型;PGK欠損症;糖原病X型;糖原病XI型;Kanno病;糖原病XII型;糖原病XIII型;糖原病XIV型;糖原病XV型 Muscle glycogenosis 277 リンパ管腫症／ゴーハム病;リンパ管腫症;びまん性リンパ管腫症;ゴーハム病;ゴーハム・スタウト症候群;大量骨溶解症 Lymphangiomatosis 278 巨大リンパ管奇形（頚部顔面病変） Huge lymphatic malformation with cervicofacial lesion 279 巨大静脈奇形（頚部口腔咽頭びまん性病変） Huge venous malformation with cervical, oral and pharyngeal diffuse lesion 280 巨大動静脈奇形（頚部顔面又は四肢病変） Huge arteriovenous malformation with cervicofacial or limb lesion 281 クリッペル・トレノネー・ウェーバー症候群;クリッペル・トレノネー症候群;パークスウェーバー症候群 Klippel-Trenaunay-Weber syndrome 283 後天性赤芽球癆 Acquired pure red cell aplasia 285 ファンコニ貧血 Fanconi anemia 300 IgG4関連疾患;IgG4関連疾患包括;自己免疫性膵炎;IgG4関連硬化性胆管炎;IgG4関連涙腺・眼窩及び唾液腺病変;IgG4関連腎臓病 IgG4-related disease 331 特発性多中心性キャッスルマン病 Idiopathic multicentric castleman disease
382	Shigellosis 💬	1件: PIK3CA_B_D 💬 Shigellosis × Name Full Name PIK3CA_B_D	Alpelisib 💬 Shigellosis × Name Other Names Alpelisib Alpelisib (JAN/USAN/INN) Piqray (TN) Vijoice (TN) PIQRAY VIJOICE アルペリシブ (JAN) Alpelisib (JAN/USAN/INN)	Alpelisib	4件: 138, 278, 279, 280 💬 382. Shigellosis × 告示番号 日本語名 英語名 138 神経細胞移動異常症;滑脳症;異所性灰白質;多小脳回;敷石様皮質異形成;裂脳症;孔脳症;ミラー・ディカー症候群 Nerve cell migration disorder 278 巨大リンパ管奇形（頚部顔面病変） Huge lymphatic malformation with cervicofacial lesion 279 巨大静脈奇形（頚部口腔咽頭びまん性病変） Huge venous malformation with cervical, oral and pharyngeal diffuse lesion 280 巨大動静脈奇形（頚部顔面又は四肢病変） Huge arteriovenous malformation with cervicofacial or limb lesion
383	Signaling pathways regulating pluripotency of stem cells 💬	2件: MAP2K1, MAP2K2 💬 Signaling pathways regulating pluripotency of stem cells × Name Full Name MAP2K1 mitogen-activated protein kinase kinase 1 MAP2K2 mitogen-activated protein kinase kinase 2	Mirdametinib 💬 Signaling pathways regulating pluripotency of stem cells × Name Other Names Mirdametinib Mirdametinib (USAN) Gomekli (TN) GOMEKLI ミルダメチニブ Mirdametinib (USAN)	Mirdametinib	4件: 34, 278, 279, 280 💬 383. Signaling pathways regulating pluripotency of stem cells × 告示番号 日本語名 英語名 34 神経線維腫症;神経線維腫症1型;レックリングハウゼン病;神経線維腫症2型 Neurofibromatosis 278 巨大リンパ管奇形（頚部顔面病変） Huge lymphatic malformation with cervicofacial lesion 279 巨大静脈奇形（頚部口腔咽頭びまん性病変） Huge venous malformation with cervical, oral and pharyngeal diffuse lesion 280 巨大動静脈奇形（頚部顔面又は四肢病変） Huge arteriovenous malformation with cervicofacial or limb lesion
384	Signaling pathways regulating pluripotency of stem cells 💬	2件: MAP2K1, MAP2K2 💬 Signaling pathways regulating pluripotency of stem cells × Name Full Name MAP2K1 mitogen-activated protein kinase kinase 1 MAP2K2 mitogen-activated protein kinase kinase 2	Trametinib 💬 Signaling pathways regulating pluripotency of stem cells × Name Other Names Trametinib Trametinib (USAN) トラメチニブ Trametinib (USAN)	Trametinib	6件:  2 , 34, 58, 195, 279, 280 💬 384. Signaling pathways regulating pluripotency of stem cells × 告示番号 日本語名 英語名  2  筋萎縮性側索硬化症 Amyotrophic lateral sclerosis 34 神経線維腫症;神経線維腫症1型;レックリングハウゼン病;神経線維腫症2型 Neurofibromatosis 58 肥大型心筋症 Hypertrophic cardiomyopathy 195 ヌーナン症候群 Noonan syndrome 279 巨大静脈奇形（頚部口腔咽頭びまん性病変） Huge venous malformation with cervical, oral and pharyngeal diffuse lesion 280 巨大動静脈奇形（頚部顔面又は四肢病変） Huge arteriovenous malformation with cervicofacial or limb lesion
385	Signaling pathways regulating pluripotency of stem cells 💬	2件: MAP2K1, MAP2K2 💬 Signaling pathways regulating pluripotency of stem cells × Name Full Name MAP2K1 mitogen-activated protein kinase kinase 1 MAP2K2 mitogen-activated protein kinase kinase 2	Trametinib dimethyl sulfoxide 💬 Signaling pathways regulating pluripotency of stem cells × Name Other Names Trametinib dimethyl sulfoxide Trametinib dimethyl sulfoxide (JAN/USAN) Mekinist (TN) Spexotras (TN) MEKINIST トラメチニブジメチルスルホキシド付加物 (JAN) Trametinib dimethyl sulfoxide (JAN/USAN)メキニスト	Trametinib	6件:  2 , 34, 58, 195, 279, 280 💬 384. Signaling pathways regulating pluripotency of stem cells × 告示番号 日本語名 英語名  2  筋萎縮性側索硬化症 Amyotrophic lateral sclerosis 34 神経線維腫症;神経線維腫症1型;レックリングハウゼン病;神経線維腫症2型 Neurofibromatosis 58 肥大型心筋症 Hypertrophic cardiomyopathy 195 ヌーナン症候群 Noonan syndrome 279 巨大静脈奇形（頚部口腔咽頭びまん性病変） Huge venous malformation with cervical, oral and pharyngeal diffuse lesion 280 巨大動静脈奇形（頚部顔面又は四肢病変） Huge arteriovenous malformation with cervicofacial or limb lesion
386	Signaling pathways regulating pluripotency of stem cells 💬	1件: PIK3CA_B_D 💬 Signaling pathways regulating pluripotency of stem cells × Name Full Name PIK3CA_B_D	Alpelisib 💬 Signaling pathways regulating pluripotency of stem cells × Name Other Names Alpelisib Alpelisib (JAN/USAN/INN) Piqray (TN) Vijoice (TN) PIQRAY VIJOICE アルペリシブ (JAN) Alpelisib (JAN/USAN/INN)	Alpelisib	4件: 138, 278, 279, 280 💬 386. Signaling pathways regulating pluripotency of stem cells × 告示番号 日本語名 英語名 138 神経細胞移動異常症;滑脳症;異所性灰白質;多小脳回;敷石様皮質異形成;裂脳症;孔脳症;ミラー・ディカー症候群 Nerve cell migration disorder 278 巨大リンパ管奇形（頚部顔面病変） Huge lymphatic malformation with cervicofacial lesion 279 巨大静脈奇形（頚部口腔咽頭びまん性病変） Huge venous malformation with cervical, oral and pharyngeal diffuse lesion 280 巨大動静脈奇形（頚部顔面又は四肢病変） Huge arteriovenous malformation with cervicofacial or limb lesion
387	Small cell lung cancer 💬	1件: PIK3CA_B_D 💬 Small cell lung cancer × Name Full Name PIK3CA_B_D	Alpelisib 💬 Small cell lung cancer × Name Other Names Alpelisib Alpelisib (JAN/USAN/INN) Piqray (TN) Vijoice (TN) PIQRAY VIJOICE アルペリシブ (JAN) Alpelisib (JAN/USAN/INN)	Alpelisib	4件: 138, 278, 279, 280 💬 387. Small cell lung cancer × 告示番号 日本語名 英語名 138 神経細胞移動異常症;滑脳症;異所性灰白質;多小脳回;敷石様皮質異形成;裂脳症;孔脳症;ミラー・ディカー症候群 Nerve cell migration disorder 278 巨大リンパ管奇形（頚部顔面病変） Huge lymphatic malformation with cervicofacial lesion 279 巨大静脈奇形（頚部口腔咽頭びまん性病変） Huge venous malformation with cervical, oral and pharyngeal diffuse lesion 280 巨大動静脈奇形（頚部顔面又は四肢病変） Huge arteriovenous malformation with cervicofacial or limb lesion
388	Sphingolipid signaling pathway 💬	2件: MAP2K1, MAP2K2 💬 Sphingolipid signaling pathway × Name Full Name MAP2K1 mitogen-activated protein kinase kinase 1 MAP2K2 mitogen-activated protein kinase kinase 2	Mirdametinib 💬 Sphingolipid signaling pathway × Name Other Names Mirdametinib Mirdametinib (USAN) Gomekli (TN) GOMEKLI ミルダメチニブ Mirdametinib (USAN)	Mirdametinib	4件: 34, 278, 279, 280 💬 388. Sphingolipid signaling pathway × 告示番号 日本語名 英語名 34 神経線維腫症;神経線維腫症1型;レックリングハウゼン病;神経線維腫症2型 Neurofibromatosis 278 巨大リンパ管奇形（頚部顔面病変） Huge lymphatic malformation with cervicofacial lesion 279 巨大静脈奇形（頚部口腔咽頭びまん性病変） Huge venous malformation with cervical, oral and pharyngeal diffuse lesion 280 巨大動静脈奇形（頚部顔面又は四肢病変） Huge arteriovenous malformation with cervicofacial or limb lesion
389	Sphingolipid signaling pathway 💬	2件: MAP2K1, MAP2K2 💬 Sphingolipid signaling pathway × Name Full Name MAP2K1 mitogen-activated protein kinase kinase 1 MAP2K2 mitogen-activated protein kinase kinase 2	Trametinib 💬 Sphingolipid signaling pathway × Name Other Names Trametinib Trametinib (USAN) トラメチニブ Trametinib (USAN)	Trametinib	6件:  2 , 34, 58, 195, 279, 280 💬 389. Sphingolipid signaling pathway × 告示番号 日本語名 英語名  2  筋萎縮性側索硬化症 Amyotrophic lateral sclerosis 34 神経線維腫症;神経線維腫症1型;レックリングハウゼン病;神経線維腫症2型 Neurofibromatosis 58 肥大型心筋症 Hypertrophic cardiomyopathy 195 ヌーナン症候群 Noonan syndrome 279 巨大静脈奇形（頚部口腔咽頭びまん性病変） Huge venous malformation with cervical, oral and pharyngeal diffuse lesion 280 巨大動静脈奇形（頚部顔面又は四肢病変） Huge arteriovenous malformation with cervicofacial or limb lesion
390	Sphingolipid signaling pathway 💬	2件: MAP2K1, MAP2K2 💬 Sphingolipid signaling pathway × Name Full Name MAP2K1 mitogen-activated protein kinase kinase 1 MAP2K2 mitogen-activated protein kinase kinase 2	Trametinib dimethyl sulfoxide 💬 Sphingolipid signaling pathway × Name Other Names Trametinib dimethyl sulfoxide Trametinib dimethyl sulfoxide (JAN/USAN) Mekinist (TN) Spexotras (TN) MEKINIST トラメチニブジメチルスルホキシド付加物 (JAN) Trametinib dimethyl sulfoxide (JAN/USAN)メキニスト	Trametinib	6件:  2 , 34, 58, 195, 279, 280 💬 389. Sphingolipid signaling pathway × 告示番号 日本語名 英語名  2  筋萎縮性側索硬化症 Amyotrophic lateral sclerosis 34 神経線維腫症;神経線維腫症1型;レックリングハウゼン病;神経線維腫症2型 Neurofibromatosis 58 肥大型心筋症 Hypertrophic cardiomyopathy 195 ヌーナン症候群 Noonan syndrome 279 巨大静脈奇形（頚部口腔咽頭びまん性病変） Huge venous malformation with cervical, oral and pharyngeal diffuse lesion 280 巨大動静脈奇形（頚部顔面又は四肢病変） Huge arteriovenous malformation with cervicofacial or limb lesion
391	Sphingolipid signaling pathway 💬	1件: PIK3CA_B_D 💬 Sphingolipid signaling pathway × Name Full Name PIK3CA_B_D	Alpelisib 💬 Sphingolipid signaling pathway × Name Other Names Alpelisib Alpelisib (JAN/USAN/INN) Piqray (TN) Vijoice (TN) PIQRAY VIJOICE アルペリシブ (JAN) Alpelisib (JAN/USAN/INN)	Alpelisib	4件: 138, 278, 279, 280 💬 391. Sphingolipid signaling pathway × 告示番号 日本語名 英語名 138 神経細胞移動異常症;滑脳症;異所性灰白質;多小脳回;敷石様皮質異形成;裂脳症;孔脳症;ミラー・ディカー症候群 Nerve cell migration disorder 278 巨大リンパ管奇形（頚部顔面病変） Huge lymphatic malformation with cervicofacial lesion 279 巨大静脈奇形（頚部口腔咽頭びまん性病変） Huge venous malformation with cervical, oral and pharyngeal diffuse lesion 280 巨大動静脈奇形（頚部顔面又は四肢病変） Huge arteriovenous malformation with cervicofacial or limb lesion
392	Spinocerebellar ataxia 💬	1件: MTOR 💬 Spinocerebellar ataxia × Name Full Name MTOR mechanistic target of rapamycin kinase	Sirolimus 💬 Spinocerebellar ataxia × Name Other Names Sirolimus Sirolimus (JAN/USAN/INN) Rapamune (TN) Rapamycin (TN) FYARRO HYFTOR RAPAMUNE SIROLIMUS シロリムス (JAN) Sirolimus (JAN/USAN/INN)ラパリムス	Sirolimus	46件:  2 ,  6 , 13, 15, 17, 19, 21, 34, 35, 36, 46, 48, 49, 51, 53, 60, 61, 62, 63, 65, 66, 67, 84, 85, 86, 89, 96, 97, 98, 137, 157, 158, 192, 193, 222, 227, 256, 277, 278, 279, 280, 281, 283, 285, 300, 331 💬 392. Spinocerebellar ataxia × 告示番号 日本語名 英語名  2  筋萎縮性側索硬化症 Amyotrophic lateral sclerosis  6  パーキンソン病 Parkinson disease 13 多発性硬化症／視神経脊髄炎;多発性硬化症;視神経脊髄炎;Balo病;バロー同心円硬化症 Multiple sclerosis 15 封入体筋炎 Inclusion body myositis 17 多系統萎縮症;オリーブ橋小脳萎縮症;線条体黒質変性症;シャイ・ドレーガー症候群 Multiple system atrophy 19 ライソゾーム病;ゴーシェ病;ニーマン・ピック病A型、B型／酸性スフィンゴミエリナーゼ欠損症;ニーマン・ピック病A型、B型;ニーマン・ピック病;酸性スフィンゴミエリナーゼ欠損症;ニーマン・ピック病C型;GM1ガングリオシドーシス;GM2ガングリオシドーシス;テイ・サックス病;サンドホフ病;クラッベ病;異染性白質ジストロフィー;マルチプルサルファターゼ欠損症;ファーバー病;ムコ多糖症I型;ハーラー・シェイエ症候群;ムコ多糖症II型;ハンター症候群;ムコ多糖症III型;サンフィリポ症候群;ムコ多糖症IV型;モルキオ症候群;ムコ多糖症VI型;マロトー・ラミー病;ムコ多糖症VII型;スライ病;ムコ多糖症IX型;ヒアルロニダーゼ欠損症;シアリドーシス;ガラクトシアリドーシス;ムコリピドーシスII型、III型;α-マンノシドーシス;β-マンノシドーシス;フコシドーシス;アスパルチルグルコサミン尿症;シンドラー病／神崎病;シンドラー病;神崎病;ポンペ病;酸性リパーゼ欠損症;ダノン病;遊離シアル酸蓄積症;乳児型シアル酸蓄積症;サラ病;セロイドリポフスチノーシス;ファブリー病;シスチン症;シスチノーシス Lysosomal storage disease 21 ミトコンドリア病;慢性進行性外眼筋麻痺症候群;リー脳症;Leigh脳症;ミトコンドリア脳筋症・乳酸アシドーシス・脳卒中様発作症候群;ミオクローヌスてんかん;ピアソン症候群 Mitochondrial disease 34 神経線維腫症;神経線維腫症1型;レックリングハウゼン病;神経線維腫症2型 Neurofibromatosis 35 天疱瘡 Pemphigus 36 表皮水疱症;キンドラー症候群 Epidermolysis bullosa 46 悪性関節リウマチ Malignant rheumatoid arthritis 48 原発性抗リン脂質抗体症候群 Primary antiphospholipid syndrome 49 全身性エリテマトーデス;ループス腎炎 Systemic lupus erythematosus 51 全身性強皮症 Scleroderma 53 シェーグレン症候群 Sjogren syndrome 60 再生不良性貧血 Aplastic anemia 61 自己免疫性溶血性貧血;寒冷凝集素症;寒冷ヘモグロビン尿症;発作性寒冷ヘモグロビン尿症;エヴァンス症候群 Autoimmune hemolytic anemia 62 発作性夜間ヘモグロビン尿症 Paroxysmal nocturnal hemoglobinuria 63 免疫性血小板減少症;特発性血小板減少性紫斑病;一次性免疫性血小板減少症 Idiopathic thrombocytopenic purpura 65 原発性免疫不全症候群;X連鎖重症複合免疫不全症;細網異形成症;アデノシンデアミナーゼ欠損症;オーメン症候群;プリンヌクレオシドホスホリラーゼ欠損症;CD8欠損症;ZAP-70欠損症;MHCクラスI欠損症;MHCクラスII欠損症;1から9までに掲げるもののほか、複合免疫不全症;ウィスコット・オルドリッチ症候群;毛細血管拡張性運動失調症;ナイミーヘン染色体不安定症候群;ブルーム症候群;ICF症候群;PMS2異常症;RIDDLE症候群;シムケ症候群;ネザートン症候群;胸腺低形成症候群;ディ・ジョージ症候群;22q11.2欠失症候群;高IgE症候群;肝中心静脈閉鎖症を伴う免疫不全症;先天性角化不全症;X連鎖無ガンマグロブリン血症;分類不能型免疫不全症;高IgM症候群;IgGサブクラス欠損症;選択的IgA欠損症;特異抗体産生不全症;乳児一過性低ガンマグロブリン血症;24から30までに掲げるもののほか、液性免疫不全を主とする疾患;チェディアック・東症候群;X連鎖リンパ増殖症候群;自己免疫性リンパ増殖症候群;32から34までに掲げるもののほか、免疫調整障害;家族性血球貪食症候群;家族性血球貪食性リンパ組織球症;カンジダ感染と外胚葉形成異常を伴う自己免疫性多腺性内分泌不全症;IPEX症候群;CD25欠損症;ITCH欠損症;重症先天性好中球減少症;周期性好中球減少症;36及び37に掲げるもののほか、慢性の経過をたどる好中球減少症;p14欠損症;糖原病Ib型;白血球接着不全症;シュワッハマン・ダイアモンド症候群;慢性肉芽腫症;ミエロペルオキシダーゼ欠損症;メンデル遺伝型マイコバクテリア易感染症;39から43までに掲げるもののほか、白血球機能異常;免疫不全を伴う無汗性外胚葉形成異常症;IRAK4欠損症;MyD88欠損症;慢性皮膚粘膜カンジダ症;45から48までに掲げるもののほか、自然免疫異常;WHIM症候群;先天性補体欠損症;C1q欠損症;C1r欠損症;C1s欠損症;C2欠損症;C3欠損症;C4欠損症;C5欠損症;C6欠損症;C7欠損症;C8欠損症;C9欠損症;遺伝性血管性浮腫（C1インヒビター欠損症）;50及び51に掲げるもののほか、先天性補体欠損症;Factor D欠損症;Factor I欠損症;Factor H欠損症;Properdin欠損症;MASP1欠損症;MASP2欠損症;3MC症候群;Ficolin3関連免疫不全症 Primary immunodeficiency 66 IgA腎症 IgA nephropathy 67 多発性嚢胞腎;常染色体優性多発性嚢胞腎;常染色体劣性多発性嚢胞腎 Polycystic kidney disease 84 サルコイドーシス Sarcoidosis 85 特発性間質性肺炎;特発性肺線維症;特発性非特異性間質性肺炎;呼吸細気管支炎を伴う間質性肺疾患;剥離性間質性肺炎;特発性器質化肺炎;急性間質性肺炎;特発性リンパ球性間質性肺炎;特発性胸膜肺実質線維弾性症;特発性上葉優位型肺線維症 Idiopathic interstitial pneumonia 86 肺動脈性肺高血圧症 Pulmonary arterial hypertension 89 リンパ脈管筋腫症 Lymphangioleiomyomatosis 96 クローン病;回腸末端炎;炎症性腸疾患 Crohn disease 97 潰瘍性大腸炎;炎症性腸疾患 Ulcerative colitis 98 好酸球性消化管疾患;好酸球性消化管疾患（新生児-乳児）;食物蛋白誘発胃腸炎;好酸球性消化管疾患（小児-成人）;好酸球性食道炎;好酸球性胃腸炎 Eosinophilic gastro-intestinal disorder 137 限局性皮質異形成 Focal cortical dysplasia 157 スタージ・ウェーバー症候群 Sturge-Weber syndrome 158 結節性硬化症 Tuberous sclerosis 192 コケイン症候群 Cockayne syndrome 193 プラダー・ウィリ症候群 Prader-Willi syndrome 222 一次性ネフローゼ症候群;微小変化型ネフローゼ症候群;膜性腎症;巣状分節性糸球体硬化症;膜性増殖性糸球体腎炎 Primary nephrotic syndrome 227 オスラー病;遺伝性出血性末梢血管拡張症 Osler disease 256 筋型糖原病;糖原病0型;糖原病II型;ポンペ病;糖原病III型;コーリー病;フォーブズ病;糖原病IV型;アンダースン病;アンダーソン病;糖原病V型;マッカードル病;糖原病VII型;垂井病;糖原病IXd型;PGK欠損症;糖原病X型;糖原病XI型;Kanno病;糖原病XII型;糖原病XIII型;糖原病XIV型;糖原病XV型 Muscle glycogenosis 277 リンパ管腫症／ゴーハム病;リンパ管腫症;びまん性リンパ管腫症;ゴーハム病;ゴーハム・スタウト症候群;大量骨溶解症 Lymphangiomatosis 278 巨大リンパ管奇形（頚部顔面病変） Huge lymphatic malformation with cervicofacial lesion 279 巨大静脈奇形（頚部口腔咽頭びまん性病変） Huge venous malformation with cervical, oral and pharyngeal diffuse lesion 280 巨大動静脈奇形（頚部顔面又は四肢病変） Huge arteriovenous malformation with cervicofacial or limb lesion 281 クリッペル・トレノネー・ウェーバー症候群;クリッペル・トレノネー症候群;パークスウェーバー症候群 Klippel-Trenaunay-Weber syndrome 283 後天性赤芽球癆 Acquired pure red cell aplasia 285 ファンコニ貧血 Fanconi anemia 300 IgG4関連疾患;IgG4関連疾患包括;自己免疫性膵炎;IgG4関連硬化性胆管炎;IgG4関連涙腺・眼窩及び唾液腺病変;IgG4関連腎臓病 IgG4-related disease 331 特発性多中心性キャッスルマン病 Idiopathic multicentric castleman disease
393	Spinocerebellar ataxia 💬	1件: PIK3CA_B_D 💬 Spinocerebellar ataxia × Name Full Name PIK3CA_B_D	Alpelisib 💬 Spinocerebellar ataxia × Name Other Names Alpelisib Alpelisib (JAN/USAN/INN) Piqray (TN) Vijoice (TN) PIQRAY VIJOICE アルペリシブ (JAN) Alpelisib (JAN/USAN/INN)	Alpelisib	4件: 138, 278, 279, 280 💬 393. Spinocerebellar ataxia × 告示番号 日本語名 英語名 138 神経細胞移動異常症;滑脳症;異所性灰白質;多小脳回;敷石様皮質異形成;裂脳症;孔脳症;ミラー・ディカー症候群 Nerve cell migration disorder 278 巨大リンパ管奇形（頚部顔面病変） Huge lymphatic malformation with cervicofacial lesion 279 巨大静脈奇形（頚部口腔咽頭びまん性病変） Huge venous malformation with cervical, oral and pharyngeal diffuse lesion 280 巨大動静脈奇形（頚部顔面又は四肢病変） Huge arteriovenous malformation with cervicofacial or limb lesion
394	T cell receptor signaling pathway 💬	2件: MAP2K1, MAP2K2 💬 T cell receptor signaling pathway × Name Full Name MAP2K1 mitogen-activated protein kinase kinase 1 MAP2K2 mitogen-activated protein kinase kinase 2	Mirdametinib 💬 T cell receptor signaling pathway × Name Other Names Mirdametinib Mirdametinib (USAN) Gomekli (TN) GOMEKLI ミルダメチニブ Mirdametinib (USAN)	Mirdametinib	4件: 34, 278, 279, 280 💬 394. T cell receptor signaling pathway × 告示番号 日本語名 英語名 34 神経線維腫症;神経線維腫症1型;レックリングハウゼン病;神経線維腫症2型 Neurofibromatosis 278 巨大リンパ管奇形（頚部顔面病変） Huge lymphatic malformation with cervicofacial lesion 279 巨大静脈奇形（頚部口腔咽頭びまん性病変） Huge venous malformation with cervical, oral and pharyngeal diffuse lesion 280 巨大動静脈奇形（頚部顔面又は四肢病変） Huge arteriovenous malformation with cervicofacial or limb lesion
395	T cell receptor signaling pathway 💬	2件: MAP2K1, MAP2K2 💬 T cell receptor signaling pathway × Name Full Name MAP2K1 mitogen-activated protein kinase kinase 1 MAP2K2 mitogen-activated protein kinase kinase 2	Trametinib 💬 T cell receptor signaling pathway × Name Other Names Trametinib Trametinib (USAN) トラメチニブ Trametinib (USAN)	Trametinib	6件:  2 , 34, 58, 195, 279, 280 💬 395. T cell receptor signaling pathway × 告示番号 日本語名 英語名  2  筋萎縮性側索硬化症 Amyotrophic lateral sclerosis 34 神経線維腫症;神経線維腫症1型;レックリングハウゼン病;神経線維腫症2型 Neurofibromatosis 58 肥大型心筋症 Hypertrophic cardiomyopathy 195 ヌーナン症候群 Noonan syndrome 279 巨大静脈奇形（頚部口腔咽頭びまん性病変） Huge venous malformation with cervical, oral and pharyngeal diffuse lesion 280 巨大動静脈奇形（頚部顔面又は四肢病変） Huge arteriovenous malformation with cervicofacial or limb lesion
396	T cell receptor signaling pathway 💬	2件: MAP2K1, MAP2K2 💬 T cell receptor signaling pathway × Name Full Name MAP2K1 mitogen-activated protein kinase kinase 1 MAP2K2 mitogen-activated protein kinase kinase 2	Trametinib dimethyl sulfoxide 💬 T cell receptor signaling pathway × Name Other Names Trametinib dimethyl sulfoxide Trametinib dimethyl sulfoxide (JAN/USAN) Mekinist (TN) Spexotras (TN) MEKINIST トラメチニブジメチルスルホキシド付加物 (JAN) Trametinib dimethyl sulfoxide (JAN/USAN)メキニスト	Trametinib	6件:  2 , 34, 58, 195, 279, 280 💬 395. T cell receptor signaling pathway × 告示番号 日本語名 英語名  2  筋萎縮性側索硬化症 Amyotrophic lateral sclerosis 34 神経線維腫症;神経線維腫症1型;レックリングハウゼン病;神経線維腫症2型 Neurofibromatosis 58 肥大型心筋症 Hypertrophic cardiomyopathy 195 ヌーナン症候群 Noonan syndrome 279 巨大静脈奇形（頚部口腔咽頭びまん性病変） Huge venous malformation with cervical, oral and pharyngeal diffuse lesion 280 巨大動静脈奇形（頚部顔面又は四肢病変） Huge arteriovenous malformation with cervicofacial or limb lesion
397	T cell receptor signaling pathway 💬	1件: PIK3CA_B_D 💬 T cell receptor signaling pathway × Name Full Name PIK3CA_B_D	Alpelisib 💬 T cell receptor signaling pathway × Name Other Names Alpelisib Alpelisib (JAN/USAN/INN) Piqray (TN) Vijoice (TN) PIQRAY VIJOICE アルペリシブ (JAN) Alpelisib (JAN/USAN/INN)	Alpelisib	4件: 138, 278, 279, 280 💬 397. T cell receptor signaling pathway × 告示番号 日本語名 英語名 138 神経細胞移動異常症;滑脳症;異所性灰白質;多小脳回;敷石様皮質異形成;裂脳症;孔脳症;ミラー・ディカー症候群 Nerve cell migration disorder 278 巨大リンパ管奇形（頚部顔面病変） Huge lymphatic malformation with cervicofacial lesion 279 巨大静脈奇形（頚部口腔咽頭びまん性病変） Huge venous malformation with cervical, oral and pharyngeal diffuse lesion 280 巨大動静脈奇形（頚部顔面又は四肢病変） Huge arteriovenous malformation with cervicofacial or limb lesion
398	Th17 cell differentiation 💬	1件: MTOR 💬 Th17 cell differentiation × Name Full Name MTOR mechanistic target of rapamycin kinase	Sirolimus 💬 Th17 cell differentiation × Name Other Names Sirolimus Sirolimus (JAN/USAN/INN) Rapamune (TN) Rapamycin (TN) FYARRO HYFTOR RAPAMUNE SIROLIMUS シロリムス (JAN) Sirolimus (JAN/USAN/INN)ラパリムス	Sirolimus	46件:  2 ,  6 , 13, 15, 17, 19, 21, 34, 35, 36, 46, 48, 49, 51, 53, 60, 61, 62, 63, 65, 66, 67, 84, 85, 86, 89, 96, 97, 98, 137, 157, 158, 192, 193, 222, 227, 256, 277, 278, 279, 280, 281, 283, 285, 300, 331 💬 398. Th17 cell differentiation × 告示番号 日本語名 英語名  2  筋萎縮性側索硬化症 Amyotrophic lateral sclerosis  6  パーキンソン病 Parkinson disease 13 多発性硬化症／視神経脊髄炎;多発性硬化症;視神経脊髄炎;Balo病;バロー同心円硬化症 Multiple sclerosis 15 封入体筋炎 Inclusion body myositis 17 多系統萎縮症;オリーブ橋小脳萎縮症;線条体黒質変性症;シャイ・ドレーガー症候群 Multiple system atrophy 19 ライソゾーム病;ゴーシェ病;ニーマン・ピック病A型、B型／酸性スフィンゴミエリナーゼ欠損症;ニーマン・ピック病A型、B型;ニーマン・ピック病;酸性スフィンゴミエリナーゼ欠損症;ニーマン・ピック病C型;GM1ガングリオシドーシス;GM2ガングリオシドーシス;テイ・サックス病;サンドホフ病;クラッベ病;異染性白質ジストロフィー;マルチプルサルファターゼ欠損症;ファーバー病;ムコ多糖症I型;ハーラー・シェイエ症候群;ムコ多糖症II型;ハンター症候群;ムコ多糖症III型;サンフィリポ症候群;ムコ多糖症IV型;モルキオ症候群;ムコ多糖症VI型;マロトー・ラミー病;ムコ多糖症VII型;スライ病;ムコ多糖症IX型;ヒアルロニダーゼ欠損症;シアリドーシス;ガラクトシアリドーシス;ムコリピドーシスII型、III型;α-マンノシドーシス;β-マンノシドーシス;フコシドーシス;アスパルチルグルコサミン尿症;シンドラー病／神崎病;シンドラー病;神崎病;ポンペ病;酸性リパーゼ欠損症;ダノン病;遊離シアル酸蓄積症;乳児型シアル酸蓄積症;サラ病;セロイドリポフスチノーシス;ファブリー病;シスチン症;シスチノーシス Lysosomal storage disease 21 ミトコンドリア病;慢性進行性外眼筋麻痺症候群;リー脳症;Leigh脳症;ミトコンドリア脳筋症・乳酸アシドーシス・脳卒中様発作症候群;ミオクローヌスてんかん;ピアソン症候群 Mitochondrial disease 34 神経線維腫症;神経線維腫症1型;レックリングハウゼン病;神経線維腫症2型 Neurofibromatosis 35 天疱瘡 Pemphigus 36 表皮水疱症;キンドラー症候群 Epidermolysis bullosa 46 悪性関節リウマチ Malignant rheumatoid arthritis 48 原発性抗リン脂質抗体症候群 Primary antiphospholipid syndrome 49 全身性エリテマトーデス;ループス腎炎 Systemic lupus erythematosus 51 全身性強皮症 Scleroderma 53 シェーグレン症候群 Sjogren syndrome 60 再生不良性貧血 Aplastic anemia 61 自己免疫性溶血性貧血;寒冷凝集素症;寒冷ヘモグロビン尿症;発作性寒冷ヘモグロビン尿症;エヴァンス症候群 Autoimmune hemolytic anemia 62 発作性夜間ヘモグロビン尿症 Paroxysmal nocturnal hemoglobinuria 63 免疫性血小板減少症;特発性血小板減少性紫斑病;一次性免疫性血小板減少症 Idiopathic thrombocytopenic purpura 65 原発性免疫不全症候群;X連鎖重症複合免疫不全症;細網異形成症;アデノシンデアミナーゼ欠損症;オーメン症候群;プリンヌクレオシドホスホリラーゼ欠損症;CD8欠損症;ZAP-70欠損症;MHCクラスI欠損症;MHCクラスII欠損症;1から9までに掲げるもののほか、複合免疫不全症;ウィスコット・オルドリッチ症候群;毛細血管拡張性運動失調症;ナイミーヘン染色体不安定症候群;ブルーム症候群;ICF症候群;PMS2異常症;RIDDLE症候群;シムケ症候群;ネザートン症候群;胸腺低形成症候群;ディ・ジョージ症候群;22q11.2欠失症候群;高IgE症候群;肝中心静脈閉鎖症を伴う免疫不全症;先天性角化不全症;X連鎖無ガンマグロブリン血症;分類不能型免疫不全症;高IgM症候群;IgGサブクラス欠損症;選択的IgA欠損症;特異抗体産生不全症;乳児一過性低ガンマグロブリン血症;24から30までに掲げるもののほか、液性免疫不全を主とする疾患;チェディアック・東症候群;X連鎖リンパ増殖症候群;自己免疫性リンパ増殖症候群;32から34までに掲げるもののほか、免疫調整障害;家族性血球貪食症候群;家族性血球貪食性リンパ組織球症;カンジダ感染と外胚葉形成異常を伴う自己免疫性多腺性内分泌不全症;IPEX症候群;CD25欠損症;ITCH欠損症;重症先天性好中球減少症;周期性好中球減少症;36及び37に掲げるもののほか、慢性の経過をたどる好中球減少症;p14欠損症;糖原病Ib型;白血球接着不全症;シュワッハマン・ダイアモンド症候群;慢性肉芽腫症;ミエロペルオキシダーゼ欠損症;メンデル遺伝型マイコバクテリア易感染症;39から43までに掲げるもののほか、白血球機能異常;免疫不全を伴う無汗性外胚葉形成異常症;IRAK4欠損症;MyD88欠損症;慢性皮膚粘膜カンジダ症;45から48までに掲げるもののほか、自然免疫異常;WHIM症候群;先天性補体欠損症;C1q欠損症;C1r欠損症;C1s欠損症;C2欠損症;C3欠損症;C4欠損症;C5欠損症;C6欠損症;C7欠損症;C8欠損症;C9欠損症;遺伝性血管性浮腫（C1インヒビター欠損症）;50及び51に掲げるもののほか、先天性補体欠損症;Factor D欠損症;Factor I欠損症;Factor H欠損症;Properdin欠損症;MASP1欠損症;MASP2欠損症;3MC症候群;Ficolin3関連免疫不全症 Primary immunodeficiency 66 IgA腎症 IgA nephropathy 67 多発性嚢胞腎;常染色体優性多発性嚢胞腎;常染色体劣性多発性嚢胞腎 Polycystic kidney disease 84 サルコイドーシス Sarcoidosis 85 特発性間質性肺炎;特発性肺線維症;特発性非特異性間質性肺炎;呼吸細気管支炎を伴う間質性肺疾患;剥離性間質性肺炎;特発性器質化肺炎;急性間質性肺炎;特発性リンパ球性間質性肺炎;特発性胸膜肺実質線維弾性症;特発性上葉優位型肺線維症 Idiopathic interstitial pneumonia 86 肺動脈性肺高血圧症 Pulmonary arterial hypertension 89 リンパ脈管筋腫症 Lymphangioleiomyomatosis 96 クローン病;回腸末端炎;炎症性腸疾患 Crohn disease 97 潰瘍性大腸炎;炎症性腸疾患 Ulcerative colitis 98 好酸球性消化管疾患;好酸球性消化管疾患（新生児-乳児）;食物蛋白誘発胃腸炎;好酸球性消化管疾患（小児-成人）;好酸球性食道炎;好酸球性胃腸炎 Eosinophilic gastro-intestinal disorder 137 限局性皮質異形成 Focal cortical dysplasia 157 スタージ・ウェーバー症候群 Sturge-Weber syndrome 158 結節性硬化症 Tuberous sclerosis 192 コケイン症候群 Cockayne syndrome 193 プラダー・ウィリ症候群 Prader-Willi syndrome 222 一次性ネフローゼ症候群;微小変化型ネフローゼ症候群;膜性腎症;巣状分節性糸球体硬化症;膜性増殖性糸球体腎炎 Primary nephrotic syndrome 227 オスラー病;遺伝性出血性末梢血管拡張症 Osler disease 256 筋型糖原病;糖原病0型;糖原病II型;ポンペ病;糖原病III型;コーリー病;フォーブズ病;糖原病IV型;アンダースン病;アンダーソン病;糖原病V型;マッカードル病;糖原病VII型;垂井病;糖原病IXd型;PGK欠損症;糖原病X型;糖原病XI型;Kanno病;糖原病XII型;糖原病XIII型;糖原病XIV型;糖原病XV型 Muscle glycogenosis 277 リンパ管腫症／ゴーハム病;リンパ管腫症;びまん性リンパ管腫症;ゴーハム病;ゴーハム・スタウト症候群;大量骨溶解症 Lymphangiomatosis 278 巨大リンパ管奇形（頚部顔面病変） Huge lymphatic malformation with cervicofacial lesion 279 巨大静脈奇形（頚部口腔咽頭びまん性病変） Huge venous malformation with cervical, oral and pharyngeal diffuse lesion 280 巨大動静脈奇形（頚部顔面又は四肢病変） Huge arteriovenous malformation with cervicofacial or limb lesion 281 クリッペル・トレノネー・ウェーバー症候群;クリッペル・トレノネー症候群;パークスウェーバー症候群 Klippel-Trenaunay-Weber syndrome 283 後天性赤芽球癆 Acquired pure red cell aplasia 285 ファンコニ貧血 Fanconi anemia 300 IgG4関連疾患;IgG4関連疾患包括;自己免疫性膵炎;IgG4関連硬化性胆管炎;IgG4関連涙腺・眼窩及び唾液腺病変;IgG4関連腎臓病 IgG4-related disease 331 特発性多中心性キャッスルマン病 Idiopathic multicentric castleman disease
399	Thermogenesis 💬	1件: MTOR 💬 Thermogenesis × Name Full Name MTOR mechanistic target of rapamycin kinase	Sirolimus 💬 Thermogenesis × Name Other Names Sirolimus Sirolimus (JAN/USAN/INN) Rapamune (TN) Rapamycin (TN) FYARRO HYFTOR RAPAMUNE SIROLIMUS シロリムス (JAN) Sirolimus (JAN/USAN/INN)ラパリムス	Sirolimus	46件:  2 ,  6 , 13, 15, 17, 19, 21, 34, 35, 36, 46, 48, 49, 51, 53, 60, 61, 62, 63, 65, 66, 67, 84, 85, 86, 89, 96, 97, 98, 137, 157, 158, 192, 193, 222, 227, 256, 277, 278, 279, 280, 281, 283, 285, 300, 331 💬 399. Thermogenesis × 告示番号 日本語名 英語名  2  筋萎縮性側索硬化症 Amyotrophic lateral sclerosis  6  パーキンソン病 Parkinson disease 13 多発性硬化症／視神経脊髄炎;多発性硬化症;視神経脊髄炎;Balo病;バロー同心円硬化症 Multiple sclerosis 15 封入体筋炎 Inclusion body myositis 17 多系統萎縮症;オリーブ橋小脳萎縮症;線条体黒質変性症;シャイ・ドレーガー症候群 Multiple system atrophy 19 ライソゾーム病;ゴーシェ病;ニーマン・ピック病A型、B型／酸性スフィンゴミエリナーゼ欠損症;ニーマン・ピック病A型、B型;ニーマン・ピック病;酸性スフィンゴミエリナーゼ欠損症;ニーマン・ピック病C型;GM1ガングリオシドーシス;GM2ガングリオシドーシス;テイ・サックス病;サンドホフ病;クラッベ病;異染性白質ジストロフィー;マルチプルサルファターゼ欠損症;ファーバー病;ムコ多糖症I型;ハーラー・シェイエ症候群;ムコ多糖症II型;ハンター症候群;ムコ多糖症III型;サンフィリポ症候群;ムコ多糖症IV型;モルキオ症候群;ムコ多糖症VI型;マロトー・ラミー病;ムコ多糖症VII型;スライ病;ムコ多糖症IX型;ヒアルロニダーゼ欠損症;シアリドーシス;ガラクトシアリドーシス;ムコリピドーシスII型、III型;α-マンノシドーシス;β-マンノシドーシス;フコシドーシス;アスパルチルグルコサミン尿症;シンドラー病／神崎病;シンドラー病;神崎病;ポンペ病;酸性リパーゼ欠損症;ダノン病;遊離シアル酸蓄積症;乳児型シアル酸蓄積症;サラ病;セロイドリポフスチノーシス;ファブリー病;シスチン症;シスチノーシス Lysosomal storage disease 21 ミトコンドリア病;慢性進行性外眼筋麻痺症候群;リー脳症;Leigh脳症;ミトコンドリア脳筋症・乳酸アシドーシス・脳卒中様発作症候群;ミオクローヌスてんかん;ピアソン症候群 Mitochondrial disease 34 神経線維腫症;神経線維腫症1型;レックリングハウゼン病;神経線維腫症2型 Neurofibromatosis 35 天疱瘡 Pemphigus 36 表皮水疱症;キンドラー症候群 Epidermolysis bullosa 46 悪性関節リウマチ Malignant rheumatoid arthritis 48 原発性抗リン脂質抗体症候群 Primary antiphospholipid syndrome 49 全身性エリテマトーデス;ループス腎炎 Systemic lupus erythematosus 51 全身性強皮症 Scleroderma 53 シェーグレン症候群 Sjogren syndrome 60 再生不良性貧血 Aplastic anemia 61 自己免疫性溶血性貧血;寒冷凝集素症;寒冷ヘモグロビン尿症;発作性寒冷ヘモグロビン尿症;エヴァンス症候群 Autoimmune hemolytic anemia 62 発作性夜間ヘモグロビン尿症 Paroxysmal nocturnal hemoglobinuria 63 免疫性血小板減少症;特発性血小板減少性紫斑病;一次性免疫性血小板減少症 Idiopathic thrombocytopenic purpura 65 原発性免疫不全症候群;X連鎖重症複合免疫不全症;細網異形成症;アデノシンデアミナーゼ欠損症;オーメン症候群;プリンヌクレオシドホスホリラーゼ欠損症;CD8欠損症;ZAP-70欠損症;MHCクラスI欠損症;MHCクラスII欠損症;1から9までに掲げるもののほか、複合免疫不全症;ウィスコット・オルドリッチ症候群;毛細血管拡張性運動失調症;ナイミーヘン染色体不安定症候群;ブルーム症候群;ICF症候群;PMS2異常症;RIDDLE症候群;シムケ症候群;ネザートン症候群;胸腺低形成症候群;ディ・ジョージ症候群;22q11.2欠失症候群;高IgE症候群;肝中心静脈閉鎖症を伴う免疫不全症;先天性角化不全症;X連鎖無ガンマグロブリン血症;分類不能型免疫不全症;高IgM症候群;IgGサブクラス欠損症;選択的IgA欠損症;特異抗体産生不全症;乳児一過性低ガンマグロブリン血症;24から30までに掲げるもののほか、液性免疫不全を主とする疾患;チェディアック・東症候群;X連鎖リンパ増殖症候群;自己免疫性リンパ増殖症候群;32から34までに掲げるもののほか、免疫調整障害;家族性血球貪食症候群;家族性血球貪食性リンパ組織球症;カンジダ感染と外胚葉形成異常を伴う自己免疫性多腺性内分泌不全症;IPEX症候群;CD25欠損症;ITCH欠損症;重症先天性好中球減少症;周期性好中球減少症;36及び37に掲げるもののほか、慢性の経過をたどる好中球減少症;p14欠損症;糖原病Ib型;白血球接着不全症;シュワッハマン・ダイアモンド症候群;慢性肉芽腫症;ミエロペルオキシダーゼ欠損症;メンデル遺伝型マイコバクテリア易感染症;39から43までに掲げるもののほか、白血球機能異常;免疫不全を伴う無汗性外胚葉形成異常症;IRAK4欠損症;MyD88欠損症;慢性皮膚粘膜カンジダ症;45から48までに掲げるもののほか、自然免疫異常;WHIM症候群;先天性補体欠損症;C1q欠損症;C1r欠損症;C1s欠損症;C2欠損症;C3欠損症;C4欠損症;C5欠損症;C6欠損症;C7欠損症;C8欠損症;C9欠損症;遺伝性血管性浮腫（C1インヒビター欠損症）;50及び51に掲げるもののほか、先天性補体欠損症;Factor D欠損症;Factor I欠損症;Factor H欠損症;Properdin欠損症;MASP1欠損症;MASP2欠損症;3MC症候群;Ficolin3関連免疫不全症 Primary immunodeficiency 66 IgA腎症 IgA nephropathy 67 多発性嚢胞腎;常染色体優性多発性嚢胞腎;常染色体劣性多発性嚢胞腎 Polycystic kidney disease 84 サルコイドーシス Sarcoidosis 85 特発性間質性肺炎;特発性肺線維症;特発性非特異性間質性肺炎;呼吸細気管支炎を伴う間質性肺疾患;剥離性間質性肺炎;特発性器質化肺炎;急性間質性肺炎;特発性リンパ球性間質性肺炎;特発性胸膜肺実質線維弾性症;特発性上葉優位型肺線維症 Idiopathic interstitial pneumonia 86 肺動脈性肺高血圧症 Pulmonary arterial hypertension 89 リンパ脈管筋腫症 Lymphangioleiomyomatosis 96 クローン病;回腸末端炎;炎症性腸疾患 Crohn disease 97 潰瘍性大腸炎;炎症性腸疾患 Ulcerative colitis 98 好酸球性消化管疾患;好酸球性消化管疾患（新生児-乳児）;食物蛋白誘発胃腸炎;好酸球性消化管疾患（小児-成人）;好酸球性食道炎;好酸球性胃腸炎 Eosinophilic gastro-intestinal disorder 137 限局性皮質異形成 Focal cortical dysplasia 157 スタージ・ウェーバー症候群 Sturge-Weber syndrome 158 結節性硬化症 Tuberous sclerosis 192 コケイン症候群 Cockayne syndrome 193 プラダー・ウィリ症候群 Prader-Willi syndrome 222 一次性ネフローゼ症候群;微小変化型ネフローゼ症候群;膜性腎症;巣状分節性糸球体硬化症;膜性増殖性糸球体腎炎 Primary nephrotic syndrome 227 オスラー病;遺伝性出血性末梢血管拡張症 Osler disease 256 筋型糖原病;糖原病0型;糖原病II型;ポンペ病;糖原病III型;コーリー病;フォーブズ病;糖原病IV型;アンダースン病;アンダーソン病;糖原病V型;マッカードル病;糖原病VII型;垂井病;糖原病IXd型;PGK欠損症;糖原病X型;糖原病XI型;Kanno病;糖原病XII型;糖原病XIII型;糖原病XIV型;糖原病XV型 Muscle glycogenosis 277 リンパ管腫症／ゴーハム病;リンパ管腫症;びまん性リンパ管腫症;ゴーハム病;ゴーハム・スタウト症候群;大量骨溶解症 Lymphangiomatosis 278 巨大リンパ管奇形（頚部顔面病変） Huge lymphatic malformation with cervicofacial lesion 279 巨大静脈奇形（頚部口腔咽頭びまん性病変） Huge venous malformation with cervical, oral and pharyngeal diffuse lesion 280 巨大動静脈奇形（頚部顔面又は四肢病変） Huge arteriovenous malformation with cervicofacial or limb lesion 281 クリッペル・トレノネー・ウェーバー症候群;クリッペル・トレノネー症候群;パークスウェーバー症候群 Klippel-Trenaunay-Weber syndrome 283 後天性赤芽球癆 Acquired pure red cell aplasia 285 ファンコニ貧血 Fanconi anemia 300 IgG4関連疾患;IgG4関連疾患包括;自己免疫性膵炎;IgG4関連硬化性胆管炎;IgG4関連涙腺・眼窩及び唾液腺病変;IgG4関連腎臓病 IgG4-related disease 331 特発性多中心性キャッスルマン病 Idiopathic multicentric castleman disease
400	Thyroid cancer 💬	2件: MAP2K1, MAP2K2 💬 Thyroid cancer × Name Full Name MAP2K1 mitogen-activated protein kinase kinase 1 MAP2K2 mitogen-activated protein kinase kinase 2	Mirdametinib 💬 Thyroid cancer × Name Other Names Mirdametinib Mirdametinib (USAN) Gomekli (TN) GOMEKLI ミルダメチニブ Mirdametinib (USAN)	Mirdametinib	4件: 34, 278, 279, 280 💬 400. Thyroid cancer × 告示番号 日本語名 英語名 34 神経線維腫症;神経線維腫症1型;レックリングハウゼン病;神経線維腫症2型 Neurofibromatosis 278 巨大リンパ管奇形（頚部顔面病変） Huge lymphatic malformation with cervicofacial lesion 279 巨大静脈奇形（頚部口腔咽頭びまん性病変） Huge venous malformation with cervical, oral and pharyngeal diffuse lesion 280 巨大動静脈奇形（頚部顔面又は四肢病変） Huge arteriovenous malformation with cervicofacial or limb lesion
401	Thyroid cancer 💬	2件: MAP2K1, MAP2K2 💬 Thyroid cancer × Name Full Name MAP2K1 mitogen-activated protein kinase kinase 1 MAP2K2 mitogen-activated protein kinase kinase 2	Trametinib 💬 Thyroid cancer × Name Other Names Trametinib Trametinib (USAN) トラメチニブ Trametinib (USAN)	Trametinib	6件:  2 , 34, 58, 195, 279, 280 💬 401. Thyroid cancer × 告示番号 日本語名 英語名  2  筋萎縮性側索硬化症 Amyotrophic lateral sclerosis 34 神経線維腫症;神経線維腫症1型;レックリングハウゼン病;神経線維腫症2型 Neurofibromatosis 58 肥大型心筋症 Hypertrophic cardiomyopathy 195 ヌーナン症候群 Noonan syndrome 279 巨大静脈奇形（頚部口腔咽頭びまん性病変） Huge venous malformation with cervical, oral and pharyngeal diffuse lesion 280 巨大動静脈奇形（頚部顔面又は四肢病変） Huge arteriovenous malformation with cervicofacial or limb lesion
402	Thyroid cancer 💬	2件: MAP2K1, MAP2K2 💬 Thyroid cancer × Name Full Name MAP2K1 mitogen-activated protein kinase kinase 1 MAP2K2 mitogen-activated protein kinase kinase 2	Trametinib dimethyl sulfoxide 💬 Thyroid cancer × Name Other Names Trametinib dimethyl sulfoxide Trametinib dimethyl sulfoxide (JAN/USAN) Mekinist (TN) Spexotras (TN) MEKINIST トラメチニブジメチルスルホキシド付加物 (JAN) Trametinib dimethyl sulfoxide (JAN/USAN)メキニスト	Trametinib	6件:  2 , 34, 58, 195, 279, 280 💬 401. Thyroid cancer × 告示番号 日本語名 英語名  2  筋萎縮性側索硬化症 Amyotrophic lateral sclerosis 34 神経線維腫症;神経線維腫症1型;レックリングハウゼン病;神経線維腫症2型 Neurofibromatosis 58 肥大型心筋症 Hypertrophic cardiomyopathy 195 ヌーナン症候群 Noonan syndrome 279 巨大静脈奇形（頚部口腔咽頭びまん性病変） Huge venous malformation with cervical, oral and pharyngeal diffuse lesion 280 巨大動静脈奇形（頚部顔面又は四肢病変） Huge arteriovenous malformation with cervicofacial or limb lesion
403	Thyroid hormone signaling pathway 💬	2件: MAP2K1, MAP2K2 💬 Thyroid hormone signaling pathway × Name Full Name MAP2K1 mitogen-activated protein kinase kinase 1 MAP2K2 mitogen-activated protein kinase kinase 2	Mirdametinib 💬 Thyroid hormone signaling pathway × Name Other Names Mirdametinib Mirdametinib (USAN) Gomekli (TN) GOMEKLI ミルダメチニブ Mirdametinib (USAN)	Mirdametinib	4件: 34, 278, 279, 280 💬 403. Thyroid hormone signaling pathway × 告示番号 日本語名 英語名 34 神経線維腫症;神経線維腫症1型;レックリングハウゼン病;神経線維腫症2型 Neurofibromatosis 278 巨大リンパ管奇形（頚部顔面病変） Huge lymphatic malformation with cervicofacial lesion 279 巨大静脈奇形（頚部口腔咽頭びまん性病変） Huge venous malformation with cervical, oral and pharyngeal diffuse lesion 280 巨大動静脈奇形（頚部顔面又は四肢病変） Huge arteriovenous malformation with cervicofacial or limb lesion
404	Thyroid hormone signaling pathway 💬	2件: MAP2K1, MAP2K2 💬 Thyroid hormone signaling pathway × Name Full Name MAP2K1 mitogen-activated protein kinase kinase 1 MAP2K2 mitogen-activated protein kinase kinase 2	Trametinib 💬 Thyroid hormone signaling pathway × Name Other Names Trametinib Trametinib (USAN) トラメチニブ Trametinib (USAN)	Trametinib	6件:  2 , 34, 58, 195, 279, 280 💬 404. Thyroid hormone signaling pathway × 告示番号 日本語名 英語名  2  筋萎縮性側索硬化症 Amyotrophic lateral sclerosis 34 神経線維腫症;神経線維腫症1型;レックリングハウゼン病;神経線維腫症2型 Neurofibromatosis 58 肥大型心筋症 Hypertrophic cardiomyopathy 195 ヌーナン症候群 Noonan syndrome 279 巨大静脈奇形（頚部口腔咽頭びまん性病変） Huge venous malformation with cervical, oral and pharyngeal diffuse lesion 280 巨大動静脈奇形（頚部顔面又は四肢病変） Huge arteriovenous malformation with cervicofacial or limb lesion
405	Thyroid hormone signaling pathway 💬	2件: MAP2K1, MAP2K2 💬 Thyroid hormone signaling pathway × Name Full Name MAP2K1 mitogen-activated protein kinase kinase 1 MAP2K2 mitogen-activated protein kinase kinase 2	Trametinib dimethyl sulfoxide 💬 Thyroid hormone signaling pathway × Name Other Names Trametinib dimethyl sulfoxide Trametinib dimethyl sulfoxide (JAN/USAN) Mekinist (TN) Spexotras (TN) MEKINIST トラメチニブジメチルスルホキシド付加物 (JAN) Trametinib dimethyl sulfoxide (JAN/USAN)メキニスト	Trametinib	6件:  2 , 34, 58, 195, 279, 280 💬 404. Thyroid hormone signaling pathway × 告示番号 日本語名 英語名  2  筋萎縮性側索硬化症 Amyotrophic lateral sclerosis 34 神経線維腫症;神経線維腫症1型;レックリングハウゼン病;神経線維腫症2型 Neurofibromatosis 58 肥大型心筋症 Hypertrophic cardiomyopathy 195 ヌーナン症候群 Noonan syndrome 279 巨大静脈奇形（頚部口腔咽頭びまん性病変） Huge venous malformation with cervical, oral and pharyngeal diffuse lesion 280 巨大動静脈奇形（頚部顔面又は四肢病変） Huge arteriovenous malformation with cervicofacial or limb lesion
406	Thyroid hormone signaling pathway 💬	1件: MTOR 💬 Thyroid hormone signaling pathway × Name Full Name MTOR mechanistic target of rapamycin kinase	Sirolimus 💬 Thyroid hormone signaling pathway × Name Other Names Sirolimus Sirolimus (JAN/USAN/INN) Rapamune (TN) Rapamycin (TN) FYARRO HYFTOR RAPAMUNE SIROLIMUS シロリムス (JAN) Sirolimus (JAN/USAN/INN)ラパリムス	Sirolimus	46件:  2 ,  6 , 13, 15, 17, 19, 21, 34, 35, 36, 46, 48, 49, 51, 53, 60, 61, 62, 63, 65, 66, 67, 84, 85, 86, 89, 96, 97, 98, 137, 157, 158, 192, 193, 222, 227, 256, 277, 278, 279, 280, 281, 283, 285, 300, 331 💬 406. Thyroid hormone signaling pathway × 告示番号 日本語名 英語名  2  筋萎縮性側索硬化症 Amyotrophic lateral sclerosis  6  パーキンソン病 Parkinson disease 13 多発性硬化症／視神経脊髄炎;多発性硬化症;視神経脊髄炎;Balo病;バロー同心円硬化症 Multiple sclerosis 15 封入体筋炎 Inclusion body myositis 17 多系統萎縮症;オリーブ橋小脳萎縮症;線条体黒質変性症;シャイ・ドレーガー症候群 Multiple system atrophy 19 ライソゾーム病;ゴーシェ病;ニーマン・ピック病A型、B型／酸性スフィンゴミエリナーゼ欠損症;ニーマン・ピック病A型、B型;ニーマン・ピック病;酸性スフィンゴミエリナーゼ欠損症;ニーマン・ピック病C型;GM1ガングリオシドーシス;GM2ガングリオシドーシス;テイ・サックス病;サンドホフ病;クラッベ病;異染性白質ジストロフィー;マルチプルサルファターゼ欠損症;ファーバー病;ムコ多糖症I型;ハーラー・シェイエ症候群;ムコ多糖症II型;ハンター症候群;ムコ多糖症III型;サンフィリポ症候群;ムコ多糖症IV型;モルキオ症候群;ムコ多糖症VI型;マロトー・ラミー病;ムコ多糖症VII型;スライ病;ムコ多糖症IX型;ヒアルロニダーゼ欠損症;シアリドーシス;ガラクトシアリドーシス;ムコリピドーシスII型、III型;α-マンノシドーシス;β-マンノシドーシス;フコシドーシス;アスパルチルグルコサミン尿症;シンドラー病／神崎病;シンドラー病;神崎病;ポンペ病;酸性リパーゼ欠損症;ダノン病;遊離シアル酸蓄積症;乳児型シアル酸蓄積症;サラ病;セロイドリポフスチノーシス;ファブリー病;シスチン症;シスチノーシス Lysosomal storage disease 21 ミトコンドリア病;慢性進行性外眼筋麻痺症候群;リー脳症;Leigh脳症;ミトコンドリア脳筋症・乳酸アシドーシス・脳卒中様発作症候群;ミオクローヌスてんかん;ピアソン症候群 Mitochondrial disease 34 神経線維腫症;神経線維腫症1型;レックリングハウゼン病;神経線維腫症2型 Neurofibromatosis 35 天疱瘡 Pemphigus 36 表皮水疱症;キンドラー症候群 Epidermolysis bullosa 46 悪性関節リウマチ Malignant rheumatoid arthritis 48 原発性抗リン脂質抗体症候群 Primary antiphospholipid syndrome 49 全身性エリテマトーデス;ループス腎炎 Systemic lupus erythematosus 51 全身性強皮症 Scleroderma 53 シェーグレン症候群 Sjogren syndrome 60 再生不良性貧血 Aplastic anemia 61 自己免疫性溶血性貧血;寒冷凝集素症;寒冷ヘモグロビン尿症;発作性寒冷ヘモグロビン尿症;エヴァンス症候群 Autoimmune hemolytic anemia 62 発作性夜間ヘモグロビン尿症 Paroxysmal nocturnal hemoglobinuria 63 免疫性血小板減少症;特発性血小板減少性紫斑病;一次性免疫性血小板減少症 Idiopathic thrombocytopenic purpura 65 原発性免疫不全症候群;X連鎖重症複合免疫不全症;細網異形成症;アデノシンデアミナーゼ欠損症;オーメン症候群;プリンヌクレオシドホスホリラーゼ欠損症;CD8欠損症;ZAP-70欠損症;MHCクラスI欠損症;MHCクラスII欠損症;1から9までに掲げるもののほか、複合免疫不全症;ウィスコット・オルドリッチ症候群;毛細血管拡張性運動失調症;ナイミーヘン染色体不安定症候群;ブルーム症候群;ICF症候群;PMS2異常症;RIDDLE症候群;シムケ症候群;ネザートン症候群;胸腺低形成症候群;ディ・ジョージ症候群;22q11.2欠失症候群;高IgE症候群;肝中心静脈閉鎖症を伴う免疫不全症;先天性角化不全症;X連鎖無ガンマグロブリン血症;分類不能型免疫不全症;高IgM症候群;IgGサブクラス欠損症;選択的IgA欠損症;特異抗体産生不全症;乳児一過性低ガンマグロブリン血症;24から30までに掲げるもののほか、液性免疫不全を主とする疾患;チェディアック・東症候群;X連鎖リンパ増殖症候群;自己免疫性リンパ増殖症候群;32から34までに掲げるもののほか、免疫調整障害;家族性血球貪食症候群;家族性血球貪食性リンパ組織球症;カンジダ感染と外胚葉形成異常を伴う自己免疫性多腺性内分泌不全症;IPEX症候群;CD25欠損症;ITCH欠損症;重症先天性好中球減少症;周期性好中球減少症;36及び37に掲げるもののほか、慢性の経過をたどる好中球減少症;p14欠損症;糖原病Ib型;白血球接着不全症;シュワッハマン・ダイアモンド症候群;慢性肉芽腫症;ミエロペルオキシダーゼ欠損症;メンデル遺伝型マイコバクテリア易感染症;39から43までに掲げるもののほか、白血球機能異常;免疫不全を伴う無汗性外胚葉形成異常症;IRAK4欠損症;MyD88欠損症;慢性皮膚粘膜カンジダ症;45から48までに掲げるもののほか、自然免疫異常;WHIM症候群;先天性補体欠損症;C1q欠損症;C1r欠損症;C1s欠損症;C2欠損症;C3欠損症;C4欠損症;C5欠損症;C6欠損症;C7欠損症;C8欠損症;C9欠損症;遺伝性血管性浮腫（C1インヒビター欠損症）;50及び51に掲げるもののほか、先天性補体欠損症;Factor D欠損症;Factor I欠損症;Factor H欠損症;Properdin欠損症;MASP1欠損症;MASP2欠損症;3MC症候群;Ficolin3関連免疫不全症 Primary immunodeficiency 66 IgA腎症 IgA nephropathy 67 多発性嚢胞腎;常染色体優性多発性嚢胞腎;常染色体劣性多発性嚢胞腎 Polycystic kidney disease 84 サルコイドーシス Sarcoidosis 85 特発性間質性肺炎;特発性肺線維症;特発性非特異性間質性肺炎;呼吸細気管支炎を伴う間質性肺疾患;剥離性間質性肺炎;特発性器質化肺炎;急性間質性肺炎;特発性リンパ球性間質性肺炎;特発性胸膜肺実質線維弾性症;特発性上葉優位型肺線維症 Idiopathic interstitial pneumonia 86 肺動脈性肺高血圧症 Pulmonary arterial hypertension 89 リンパ脈管筋腫症 Lymphangioleiomyomatosis 96 クローン病;回腸末端炎;炎症性腸疾患 Crohn disease 97 潰瘍性大腸炎;炎症性腸疾患 Ulcerative colitis 98 好酸球性消化管疾患;好酸球性消化管疾患（新生児-乳児）;食物蛋白誘発胃腸炎;好酸球性消化管疾患（小児-成人）;好酸球性食道炎;好酸球性胃腸炎 Eosinophilic gastro-intestinal disorder 137 限局性皮質異形成 Focal cortical dysplasia 157 スタージ・ウェーバー症候群 Sturge-Weber syndrome 158 結節性硬化症 Tuberous sclerosis 192 コケイン症候群 Cockayne syndrome 193 プラダー・ウィリ症候群 Prader-Willi syndrome 222 一次性ネフローゼ症候群;微小変化型ネフローゼ症候群;膜性腎症;巣状分節性糸球体硬化症;膜性増殖性糸球体腎炎 Primary nephrotic syndrome 227 オスラー病;遺伝性出血性末梢血管拡張症 Osler disease 256 筋型糖原病;糖原病0型;糖原病II型;ポンペ病;糖原病III型;コーリー病;フォーブズ病;糖原病IV型;アンダースン病;アンダーソン病;糖原病V型;マッカードル病;糖原病VII型;垂井病;糖原病IXd型;PGK欠損症;糖原病X型;糖原病XI型;Kanno病;糖原病XII型;糖原病XIII型;糖原病XIV型;糖原病XV型 Muscle glycogenosis 277 リンパ管腫症／ゴーハム病;リンパ管腫症;びまん性リンパ管腫症;ゴーハム病;ゴーハム・スタウト症候群;大量骨溶解症 Lymphangiomatosis 278 巨大リンパ管奇形（頚部顔面病変） Huge lymphatic malformation with cervicofacial lesion 279 巨大静脈奇形（頚部口腔咽頭びまん性病変） Huge venous malformation with cervical, oral and pharyngeal diffuse lesion 280 巨大動静脈奇形（頚部顔面又は四肢病変） Huge arteriovenous malformation with cervicofacial or limb lesion 281 クリッペル・トレノネー・ウェーバー症候群;クリッペル・トレノネー症候群;パークスウェーバー症候群 Klippel-Trenaunay-Weber syndrome 283 後天性赤芽球癆 Acquired pure red cell aplasia 285 ファンコニ貧血 Fanconi anemia 300 IgG4関連疾患;IgG4関連疾患包括;自己免疫性膵炎;IgG4関連硬化性胆管炎;IgG4関連涙腺・眼窩及び唾液腺病変;IgG4関連腎臓病 IgG4-related disease 331 特発性多中心性キャッスルマン病 Idiopathic multicentric castleman disease
407	Thyroid hormone signaling pathway 💬	1件: PIK3CA_B_D 💬 Thyroid hormone signaling pathway × Name Full Name PIK3CA_B_D	Alpelisib 💬 Thyroid hormone signaling pathway × Name Other Names Alpelisib Alpelisib (JAN/USAN/INN) Piqray (TN) Vijoice (TN) PIQRAY VIJOICE アルペリシブ (JAN) Alpelisib (JAN/USAN/INN)	Alpelisib	4件: 138, 278, 279, 280 💬 407. Thyroid hormone signaling pathway × 告示番号 日本語名 英語名 138 神経細胞移動異常症;滑脳症;異所性灰白質;多小脳回;敷石様皮質異形成;裂脳症;孔脳症;ミラー・ディカー症候群 Nerve cell migration disorder 278 巨大リンパ管奇形（頚部顔面病変） Huge lymphatic malformation with cervicofacial lesion 279 巨大静脈奇形（頚部口腔咽頭びまん性病変） Huge venous malformation with cervical, oral and pharyngeal diffuse lesion 280 巨大動静脈奇形（頚部顔面又は四肢病変） Huge arteriovenous malformation with cervicofacial or limb lesion
408	TNF signaling pathway 💬	1件: MAP2K1 💬 TNF signaling pathway × Name Full Name MAP2K1 mitogen-activated protein kinase kinase 1	Mirdametinib 💬 TNF signaling pathway × Name Other Names Mirdametinib Mirdametinib (USAN) Gomekli (TN) GOMEKLI ミルダメチニブ Mirdametinib (USAN)	Mirdametinib	4件: 34, 278, 279, 280 💬 408. TNF signaling pathway × 告示番号 日本語名 英語名 34 神経線維腫症;神経線維腫症1型;レックリングハウゼン病;神経線維腫症2型 Neurofibromatosis 278 巨大リンパ管奇形（頚部顔面病変） Huge lymphatic malformation with cervicofacial lesion 279 巨大静脈奇形（頚部口腔咽頭びまん性病変） Huge venous malformation with cervical, oral and pharyngeal diffuse lesion 280 巨大動静脈奇形（頚部顔面又は四肢病変） Huge arteriovenous malformation with cervicofacial or limb lesion
409	TNF signaling pathway 💬	1件: MAP2K1 💬 TNF signaling pathway × Name Full Name MAP2K1 mitogen-activated protein kinase kinase 1	Trametinib 💬 TNF signaling pathway × Name Other Names Trametinib Trametinib (USAN) トラメチニブ Trametinib (USAN)	Trametinib	6件:  2 , 34, 58, 195, 279, 280 💬 409. TNF signaling pathway × 告示番号 日本語名 英語名  2  筋萎縮性側索硬化症 Amyotrophic lateral sclerosis 34 神経線維腫症;神経線維腫症1型;レックリングハウゼン病;神経線維腫症2型 Neurofibromatosis 58 肥大型心筋症 Hypertrophic cardiomyopathy 195 ヌーナン症候群 Noonan syndrome 279 巨大静脈奇形（頚部口腔咽頭びまん性病変） Huge venous malformation with cervical, oral and pharyngeal diffuse lesion 280 巨大動静脈奇形（頚部顔面又は四肢病変） Huge arteriovenous malformation with cervicofacial or limb lesion
410	TNF signaling pathway 💬	1件: MAP2K1 💬 TNF signaling pathway × Name Full Name MAP2K1 mitogen-activated protein kinase kinase 1	Trametinib dimethyl sulfoxide 💬 TNF signaling pathway × Name Other Names Trametinib dimethyl sulfoxide Trametinib dimethyl sulfoxide (JAN/USAN) Mekinist (TN) Spexotras (TN) MEKINIST トラメチニブジメチルスルホキシド付加物 (JAN) Trametinib dimethyl sulfoxide (JAN/USAN)メキニスト	Trametinib	6件:  2 , 34, 58, 195, 279, 280 💬 409. TNF signaling pathway × 告示番号 日本語名 英語名  2  筋萎縮性側索硬化症 Amyotrophic lateral sclerosis 34 神経線維腫症;神経線維腫症1型;レックリングハウゼン病;神経線維腫症2型 Neurofibromatosis 58 肥大型心筋症 Hypertrophic cardiomyopathy 195 ヌーナン症候群 Noonan syndrome 279 巨大静脈奇形（頚部口腔咽頭びまん性病変） Huge venous malformation with cervical, oral and pharyngeal diffuse lesion 280 巨大動静脈奇形（頚部顔面又は四肢病変） Huge arteriovenous malformation with cervicofacial or limb lesion
411	TNF signaling pathway 💬	1件: PIK3CA_B_D 💬 TNF signaling pathway × Name Full Name PIK3CA_B_D	Alpelisib 💬 TNF signaling pathway × Name Other Names Alpelisib Alpelisib (JAN/USAN/INN) Piqray (TN) Vijoice (TN) PIQRAY VIJOICE アルペリシブ (JAN) Alpelisib (JAN/USAN/INN)	Alpelisib	4件: 138, 278, 279, 280 💬 411. TNF signaling pathway × 告示番号 日本語名 英語名 138 神経細胞移動異常症;滑脳症;異所性灰白質;多小脳回;敷石様皮質異形成;裂脳症;孔脳症;ミラー・ディカー症候群 Nerve cell migration disorder 278 巨大リンパ管奇形（頚部顔面病変） Huge lymphatic malformation with cervicofacial lesion 279 巨大静脈奇形（頚部口腔咽頭びまん性病変） Huge venous malformation with cervical, oral and pharyngeal diffuse lesion 280 巨大動静脈奇形（頚部顔面又は四肢病変） Huge arteriovenous malformation with cervicofacial or limb lesion
412	Toll-like receptor signaling pathway 💬	2件: MAP2K1, MAP2K2 💬 Toll-like receptor signaling pathway × Name Full Name MAP2K1 mitogen-activated protein kinase kinase 1 MAP2K2 mitogen-activated protein kinase kinase 2	Mirdametinib 💬 Toll-like receptor signaling pathway × Name Other Names Mirdametinib Mirdametinib (USAN) Gomekli (TN) GOMEKLI ミルダメチニブ Mirdametinib (USAN)	Mirdametinib	4件: 34, 278, 279, 280 💬 412. Toll-like receptor signaling pathway × 告示番号 日本語名 英語名 34 神経線維腫症;神経線維腫症1型;レックリングハウゼン病;神経線維腫症2型 Neurofibromatosis 278 巨大リンパ管奇形（頚部顔面病変） Huge lymphatic malformation with cervicofacial lesion 279 巨大静脈奇形（頚部口腔咽頭びまん性病変） Huge venous malformation with cervical, oral and pharyngeal diffuse lesion 280 巨大動静脈奇形（頚部顔面又は四肢病変） Huge arteriovenous malformation with cervicofacial or limb lesion
413	Toll-like receptor signaling pathway 💬	2件: MAP2K1, MAP2K2 💬 Toll-like receptor signaling pathway × Name Full Name MAP2K1 mitogen-activated protein kinase kinase 1 MAP2K2 mitogen-activated protein kinase kinase 2	Trametinib 💬 Toll-like receptor signaling pathway × Name Other Names Trametinib Trametinib (USAN) トラメチニブ Trametinib (USAN)	Trametinib	6件:  2 , 34, 58, 195, 279, 280 💬 413. Toll-like receptor signaling pathway × 告示番号 日本語名 英語名  2  筋萎縮性側索硬化症 Amyotrophic lateral sclerosis 34 神経線維腫症;神経線維腫症1型;レックリングハウゼン病;神経線維腫症2型 Neurofibromatosis 58 肥大型心筋症 Hypertrophic cardiomyopathy 195 ヌーナン症候群 Noonan syndrome 279 巨大静脈奇形（頚部口腔咽頭びまん性病変） Huge venous malformation with cervical, oral and pharyngeal diffuse lesion 280 巨大動静脈奇形（頚部顔面又は四肢病変） Huge arteriovenous malformation with cervicofacial or limb lesion
414	Toll-like receptor signaling pathway 💬	2件: MAP2K1, MAP2K2 💬 Toll-like receptor signaling pathway × Name Full Name MAP2K1 mitogen-activated protein kinase kinase 1 MAP2K2 mitogen-activated protein kinase kinase 2	Trametinib dimethyl sulfoxide 💬 Toll-like receptor signaling pathway × Name Other Names Trametinib dimethyl sulfoxide Trametinib dimethyl sulfoxide (JAN/USAN) Mekinist (TN) Spexotras (TN) MEKINIST トラメチニブジメチルスルホキシド付加物 (JAN) Trametinib dimethyl sulfoxide (JAN/USAN)メキニスト	Trametinib	6件:  2 , 34, 58, 195, 279, 280 💬 413. Toll-like receptor signaling pathway × 告示番号 日本語名 英語名  2  筋萎縮性側索硬化症 Amyotrophic lateral sclerosis 34 神経線維腫症;神経線維腫症1型;レックリングハウゼン病;神経線維腫症2型 Neurofibromatosis 58 肥大型心筋症 Hypertrophic cardiomyopathy 195 ヌーナン症候群 Noonan syndrome 279 巨大静脈奇形（頚部口腔咽頭びまん性病変） Huge venous malformation with cervical, oral and pharyngeal diffuse lesion 280 巨大動静脈奇形（頚部顔面又は四肢病変） Huge arteriovenous malformation with cervicofacial or limb lesion
415	Toll-like receptor signaling pathway 💬	1件: PIK3CA_B_D 💬 Toll-like receptor signaling pathway × Name Full Name PIK3CA_B_D	Alpelisib 💬 Toll-like receptor signaling pathway × Name Other Names Alpelisib Alpelisib (JAN/USAN/INN) Piqray (TN) Vijoice (TN) PIQRAY VIJOICE アルペリシブ (JAN) Alpelisib (JAN/USAN/INN)	Alpelisib	4件: 138, 278, 279, 280 💬 415. Toll-like receptor signaling pathway × 告示番号 日本語名 英語名 138 神経細胞移動異常症;滑脳症;異所性灰白質;多小脳回;敷石様皮質異形成;裂脳症;孔脳症;ミラー・ディカー症候群 Nerve cell migration disorder 278 巨大リンパ管奇形（頚部顔面病変） Huge lymphatic malformation with cervicofacial lesion 279 巨大静脈奇形（頚部口腔咽頭びまん性病変） Huge venous malformation with cervical, oral and pharyngeal diffuse lesion 280 巨大動静脈奇形（頚部顔面又は四肢病変） Huge arteriovenous malformation with cervicofacial or limb lesion
416	Type II diabetes mellitus 💬	1件: MTOR 💬 Type II diabetes mellitus × Name Full Name MTOR mechanistic target of rapamycin kinase	Sirolimus 💬 Type II diabetes mellitus × Name Other Names Sirolimus Sirolimus (JAN/USAN/INN) Rapamune (TN) Rapamycin (TN) FYARRO HYFTOR RAPAMUNE SIROLIMUS シロリムス (JAN) Sirolimus (JAN/USAN/INN)ラパリムス	Sirolimus	46件:  2 ,  6 , 13, 15, 17, 19, 21, 34, 35, 36, 46, 48, 49, 51, 53, 60, 61, 62, 63, 65, 66, 67, 84, 85, 86, 89, 96, 97, 98, 137, 157, 158, 192, 193, 222, 227, 256, 277, 278, 279, 280, 281, 283, 285, 300, 331 💬 416. Type II diabetes mellitus × 告示番号 日本語名 英語名  2  筋萎縮性側索硬化症 Amyotrophic lateral sclerosis  6  パーキンソン病 Parkinson disease 13 多発性硬化症／視神経脊髄炎;多発性硬化症;視神経脊髄炎;Balo病;バロー同心円硬化症 Multiple sclerosis 15 封入体筋炎 Inclusion body myositis 17 多系統萎縮症;オリーブ橋小脳萎縮症;線条体黒質変性症;シャイ・ドレーガー症候群 Multiple system atrophy 19 ライソゾーム病;ゴーシェ病;ニーマン・ピック病A型、B型／酸性スフィンゴミエリナーゼ欠損症;ニーマン・ピック病A型、B型;ニーマン・ピック病;酸性スフィンゴミエリナーゼ欠損症;ニーマン・ピック病C型;GM1ガングリオシドーシス;GM2ガングリオシドーシス;テイ・サックス病;サンドホフ病;クラッベ病;異染性白質ジストロフィー;マルチプルサルファターゼ欠損症;ファーバー病;ムコ多糖症I型;ハーラー・シェイエ症候群;ムコ多糖症II型;ハンター症候群;ムコ多糖症III型;サンフィリポ症候群;ムコ多糖症IV型;モルキオ症候群;ムコ多糖症VI型;マロトー・ラミー病;ムコ多糖症VII型;スライ病;ムコ多糖症IX型;ヒアルロニダーゼ欠損症;シアリドーシス;ガラクトシアリドーシス;ムコリピドーシスII型、III型;α-マンノシドーシス;β-マンノシドーシス;フコシドーシス;アスパルチルグルコサミン尿症;シンドラー病／神崎病;シンドラー病;神崎病;ポンペ病;酸性リパーゼ欠損症;ダノン病;遊離シアル酸蓄積症;乳児型シアル酸蓄積症;サラ病;セロイドリポフスチノーシス;ファブリー病;シスチン症;シスチノーシス Lysosomal storage disease 21 ミトコンドリア病;慢性進行性外眼筋麻痺症候群;リー脳症;Leigh脳症;ミトコンドリア脳筋症・乳酸アシドーシス・脳卒中様発作症候群;ミオクローヌスてんかん;ピアソン症候群 Mitochondrial disease 34 神経線維腫症;神経線維腫症1型;レックリングハウゼン病;神経線維腫症2型 Neurofibromatosis 35 天疱瘡 Pemphigus 36 表皮水疱症;キンドラー症候群 Epidermolysis bullosa 46 悪性関節リウマチ Malignant rheumatoid arthritis 48 原発性抗リン脂質抗体症候群 Primary antiphospholipid syndrome 49 全身性エリテマトーデス;ループス腎炎 Systemic lupus erythematosus 51 全身性強皮症 Scleroderma 53 シェーグレン症候群 Sjogren syndrome 60 再生不良性貧血 Aplastic anemia 61 自己免疫性溶血性貧血;寒冷凝集素症;寒冷ヘモグロビン尿症;発作性寒冷ヘモグロビン尿症;エヴァンス症候群 Autoimmune hemolytic anemia 62 発作性夜間ヘモグロビン尿症 Paroxysmal nocturnal hemoglobinuria 63 免疫性血小板減少症;特発性血小板減少性紫斑病;一次性免疫性血小板減少症 Idiopathic thrombocytopenic purpura 65 原発性免疫不全症候群;X連鎖重症複合免疫不全症;細網異形成症;アデノシンデアミナーゼ欠損症;オーメン症候群;プリンヌクレオシドホスホリラーゼ欠損症;CD8欠損症;ZAP-70欠損症;MHCクラスI欠損症;MHCクラスII欠損症;1から9までに掲げるもののほか、複合免疫不全症;ウィスコット・オルドリッチ症候群;毛細血管拡張性運動失調症;ナイミーヘン染色体不安定症候群;ブルーム症候群;ICF症候群;PMS2異常症;RIDDLE症候群;シムケ症候群;ネザートン症候群;胸腺低形成症候群;ディ・ジョージ症候群;22q11.2欠失症候群;高IgE症候群;肝中心静脈閉鎖症を伴う免疫不全症;先天性角化不全症;X連鎖無ガンマグロブリン血症;分類不能型免疫不全症;高IgM症候群;IgGサブクラス欠損症;選択的IgA欠損症;特異抗体産生不全症;乳児一過性低ガンマグロブリン血症;24から30までに掲げるもののほか、液性免疫不全を主とする疾患;チェディアック・東症候群;X連鎖リンパ増殖症候群;自己免疫性リンパ増殖症候群;32から34までに掲げるもののほか、免疫調整障害;家族性血球貪食症候群;家族性血球貪食性リンパ組織球症;カンジダ感染と外胚葉形成異常を伴う自己免疫性多腺性内分泌不全症;IPEX症候群;CD25欠損症;ITCH欠損症;重症先天性好中球減少症;周期性好中球減少症;36及び37に掲げるもののほか、慢性の経過をたどる好中球減少症;p14欠損症;糖原病Ib型;白血球接着不全症;シュワッハマン・ダイアモンド症候群;慢性肉芽腫症;ミエロペルオキシダーゼ欠損症;メンデル遺伝型マイコバクテリア易感染症;39から43までに掲げるもののほか、白血球機能異常;免疫不全を伴う無汗性外胚葉形成異常症;IRAK4欠損症;MyD88欠損症;慢性皮膚粘膜カンジダ症;45から48までに掲げるもののほか、自然免疫異常;WHIM症候群;先天性補体欠損症;C1q欠損症;C1r欠損症;C1s欠損症;C2欠損症;C3欠損症;C4欠損症;C5欠損症;C6欠損症;C7欠損症;C8欠損症;C9欠損症;遺伝性血管性浮腫（C1インヒビター欠損症）;50及び51に掲げるもののほか、先天性補体欠損症;Factor D欠損症;Factor I欠損症;Factor H欠損症;Properdin欠損症;MASP1欠損症;MASP2欠損症;3MC症候群;Ficolin3関連免疫不全症 Primary immunodeficiency 66 IgA腎症 IgA nephropathy 67 多発性嚢胞腎;常染色体優性多発性嚢胞腎;常染色体劣性多発性嚢胞腎 Polycystic kidney disease 84 サルコイドーシス Sarcoidosis 85 特発性間質性肺炎;特発性肺線維症;特発性非特異性間質性肺炎;呼吸細気管支炎を伴う間質性肺疾患;剥離性間質性肺炎;特発性器質化肺炎;急性間質性肺炎;特発性リンパ球性間質性肺炎;特発性胸膜肺実質線維弾性症;特発性上葉優位型肺線維症 Idiopathic interstitial pneumonia 86 肺動脈性肺高血圧症 Pulmonary arterial hypertension 89 リンパ脈管筋腫症 Lymphangioleiomyomatosis 96 クローン病;回腸末端炎;炎症性腸疾患 Crohn disease 97 潰瘍性大腸炎;炎症性腸疾患 Ulcerative colitis 98 好酸球性消化管疾患;好酸球性消化管疾患（新生児-乳児）;食物蛋白誘発胃腸炎;好酸球性消化管疾患（小児-成人）;好酸球性食道炎;好酸球性胃腸炎 Eosinophilic gastro-intestinal disorder 137 限局性皮質異形成 Focal cortical dysplasia 157 スタージ・ウェーバー症候群 Sturge-Weber syndrome 158 結節性硬化症 Tuberous sclerosis 192 コケイン症候群 Cockayne syndrome 193 プラダー・ウィリ症候群 Prader-Willi syndrome 222 一次性ネフローゼ症候群;微小変化型ネフローゼ症候群;膜性腎症;巣状分節性糸球体硬化症;膜性増殖性糸球体腎炎 Primary nephrotic syndrome 227 オスラー病;遺伝性出血性末梢血管拡張症 Osler disease 256 筋型糖原病;糖原病0型;糖原病II型;ポンペ病;糖原病III型;コーリー病;フォーブズ病;糖原病IV型;アンダースン病;アンダーソン病;糖原病V型;マッカードル病;糖原病VII型;垂井病;糖原病IXd型;PGK欠損症;糖原病X型;糖原病XI型;Kanno病;糖原病XII型;糖原病XIII型;糖原病XIV型;糖原病XV型 Muscle glycogenosis 277 リンパ管腫症／ゴーハム病;リンパ管腫症;びまん性リンパ管腫症;ゴーハム病;ゴーハム・スタウト症候群;大量骨溶解症 Lymphangiomatosis 278 巨大リンパ管奇形（頚部顔面病変） Huge lymphatic malformation with cervicofacial lesion 279 巨大静脈奇形（頚部口腔咽頭びまん性病変） Huge venous malformation with cervical, oral and pharyngeal diffuse lesion 280 巨大動静脈奇形（頚部顔面又は四肢病変） Huge arteriovenous malformation with cervicofacial or limb lesion 281 クリッペル・トレノネー・ウェーバー症候群;クリッペル・トレノネー症候群;パークスウェーバー症候群 Klippel-Trenaunay-Weber syndrome 283 後天性赤芽球癆 Acquired pure red cell aplasia 285 ファンコニ貧血 Fanconi anemia 300 IgG4関連疾患;IgG4関連疾患包括;自己免疫性膵炎;IgG4関連硬化性胆管炎;IgG4関連涙腺・眼窩及び唾液腺病変;IgG4関連腎臓病 IgG4-related disease 331 特発性多中心性キャッスルマン病 Idiopathic multicentric castleman disease
417	Type II diabetes mellitus 💬	1件: PIK3CA_B_D 💬 Type II diabetes mellitus × Name Full Name PIK3CA_B_D	Alpelisib 💬 Type II diabetes mellitus × Name Other Names Alpelisib Alpelisib (JAN/USAN/INN) Piqray (TN) Vijoice (TN) PIQRAY VIJOICE アルペリシブ (JAN) Alpelisib (JAN/USAN/INN)	Alpelisib	4件: 138, 278, 279, 280 💬 417. Type II diabetes mellitus × 告示番号 日本語名 英語名 138 神経細胞移動異常症;滑脳症;異所性灰白質;多小脳回;敷石様皮質異形成;裂脳症;孔脳症;ミラー・ディカー症候群 Nerve cell migration disorder 278 巨大リンパ管奇形（頚部顔面病変） Huge lymphatic malformation with cervicofacial lesion 279 巨大静脈奇形（頚部口腔咽頭びまん性病変） Huge venous malformation with cervical, oral and pharyngeal diffuse lesion 280 巨大動静脈奇形（頚部顔面又は四肢病変） Huge arteriovenous malformation with cervicofacial or limb lesion
418	Vascular smooth muscle contraction 💬	2件: MAP2K1, MAP2K2 💬 Vascular smooth muscle contraction × Name Full Name MAP2K1 mitogen-activated protein kinase kinase 1 MAP2K2 mitogen-activated protein kinase kinase 2	Mirdametinib 💬 Vascular smooth muscle contraction × Name Other Names Mirdametinib Mirdametinib (USAN) Gomekli (TN) GOMEKLI ミルダメチニブ Mirdametinib (USAN)	Mirdametinib	4件: 34, 278, 279, 280 💬 418. Vascular smooth muscle contraction × 告示番号 日本語名 英語名 34 神経線維腫症;神経線維腫症1型;レックリングハウゼン病;神経線維腫症2型 Neurofibromatosis 278 巨大リンパ管奇形（頚部顔面病変） Huge lymphatic malformation with cervicofacial lesion 279 巨大静脈奇形（頚部口腔咽頭びまん性病変） Huge venous malformation with cervical, oral and pharyngeal diffuse lesion 280 巨大動静脈奇形（頚部顔面又は四肢病変） Huge arteriovenous malformation with cervicofacial or limb lesion
419	Vascular smooth muscle contraction 💬	2件: MAP2K1, MAP2K2 💬 Vascular smooth muscle contraction × Name Full Name MAP2K1 mitogen-activated protein kinase kinase 1 MAP2K2 mitogen-activated protein kinase kinase 2	Trametinib 💬 Vascular smooth muscle contraction × Name Other Names Trametinib Trametinib (USAN) トラメチニブ Trametinib (USAN)	Trametinib	6件:  2 , 34, 58, 195, 279, 280 💬 419. Vascular smooth muscle contraction × 告示番号 日本語名 英語名  2  筋萎縮性側索硬化症 Amyotrophic lateral sclerosis 34 神経線維腫症;神経線維腫症1型;レックリングハウゼン病;神経線維腫症2型 Neurofibromatosis 58 肥大型心筋症 Hypertrophic cardiomyopathy 195 ヌーナン症候群 Noonan syndrome 279 巨大静脈奇形（頚部口腔咽頭びまん性病変） Huge venous malformation with cervical, oral and pharyngeal diffuse lesion 280 巨大動静脈奇形（頚部顔面又は四肢病変） Huge arteriovenous malformation with cervicofacial or limb lesion
420	Vascular smooth muscle contraction 💬	2件: MAP2K1, MAP2K2 💬 Vascular smooth muscle contraction × Name Full Name MAP2K1 mitogen-activated protein kinase kinase 1 MAP2K2 mitogen-activated protein kinase kinase 2	Trametinib dimethyl sulfoxide 💬 Vascular smooth muscle contraction × Name Other Names Trametinib dimethyl sulfoxide Trametinib dimethyl sulfoxide (JAN/USAN) Mekinist (TN) Spexotras (TN) MEKINIST トラメチニブジメチルスルホキシド付加物 (JAN) Trametinib dimethyl sulfoxide (JAN/USAN)メキニスト	Trametinib	6件:  2 , 34, 58, 195, 279, 280 💬 419. Vascular smooth muscle contraction × 告示番号 日本語名 英語名  2  筋萎縮性側索硬化症 Amyotrophic lateral sclerosis 34 神経線維腫症;神経線維腫症1型;レックリングハウゼン病;神経線維腫症2型 Neurofibromatosis 58 肥大型心筋症 Hypertrophic cardiomyopathy 195 ヌーナン症候群 Noonan syndrome 279 巨大静脈奇形（頚部口腔咽頭びまん性病変） Huge venous malformation with cervical, oral and pharyngeal diffuse lesion 280 巨大動静脈奇形（頚部顔面又は四肢病変） Huge arteriovenous malformation with cervicofacial or limb lesion
421	VEGF signaling pathway 💬	2件: MAP2K1, MAP2K2 💬 VEGF signaling pathway × Name Full Name MAP2K1 mitogen-activated protein kinase kinase 1 MAP2K2 mitogen-activated protein kinase kinase 2	Mirdametinib 💬 VEGF signaling pathway × Name Other Names Mirdametinib Mirdametinib (USAN) Gomekli (TN) GOMEKLI ミルダメチニブ Mirdametinib (USAN)	Mirdametinib	4件: 34, 278, 279, 280 💬 421. VEGF signaling pathway × 告示番号 日本語名 英語名 34 神経線維腫症;神経線維腫症1型;レックリングハウゼン病;神経線維腫症2型 Neurofibromatosis 278 巨大リンパ管奇形（頚部顔面病変） Huge lymphatic malformation with cervicofacial lesion 279 巨大静脈奇形（頚部口腔咽頭びまん性病変） Huge venous malformation with cervical, oral and pharyngeal diffuse lesion 280 巨大動静脈奇形（頚部顔面又は四肢病変） Huge arteriovenous malformation with cervicofacial or limb lesion
422	VEGF signaling pathway 💬	2件: MAP2K1, MAP2K2 💬 VEGF signaling pathway × Name Full Name MAP2K1 mitogen-activated protein kinase kinase 1 MAP2K2 mitogen-activated protein kinase kinase 2	Trametinib 💬 VEGF signaling pathway × Name Other Names Trametinib Trametinib (USAN) トラメチニブ Trametinib (USAN)	Trametinib	6件:  2 , 34, 58, 195, 279, 280 💬 422. VEGF signaling pathway × 告示番号 日本語名 英語名  2  筋萎縮性側索硬化症 Amyotrophic lateral sclerosis 34 神経線維腫症;神経線維腫症1型;レックリングハウゼン病;神経線維腫症2型 Neurofibromatosis 58 肥大型心筋症 Hypertrophic cardiomyopathy 195 ヌーナン症候群 Noonan syndrome 279 巨大静脈奇形（頚部口腔咽頭びまん性病変） Huge venous malformation with cervical, oral and pharyngeal diffuse lesion 280 巨大動静脈奇形（頚部顔面又は四肢病変） Huge arteriovenous malformation with cervicofacial or limb lesion
423	VEGF signaling pathway 💬	2件: MAP2K1, MAP2K2 💬 VEGF signaling pathway × Name Full Name MAP2K1 mitogen-activated protein kinase kinase 1 MAP2K2 mitogen-activated protein kinase kinase 2	Trametinib dimethyl sulfoxide 💬 VEGF signaling pathway × Name Other Names Trametinib dimethyl sulfoxide Trametinib dimethyl sulfoxide (JAN/USAN) Mekinist (TN) Spexotras (TN) MEKINIST トラメチニブジメチルスルホキシド付加物 (JAN) Trametinib dimethyl sulfoxide (JAN/USAN)メキニスト	Trametinib	6件:  2 , 34, 58, 195, 279, 280 💬 422. VEGF signaling pathway × 告示番号 日本語名 英語名  2  筋萎縮性側索硬化症 Amyotrophic lateral sclerosis 34 神経線維腫症;神経線維腫症1型;レックリングハウゼン病;神経線維腫症2型 Neurofibromatosis 58 肥大型心筋症 Hypertrophic cardiomyopathy 195 ヌーナン症候群 Noonan syndrome 279 巨大静脈奇形（頚部口腔咽頭びまん性病変） Huge venous malformation with cervical, oral and pharyngeal diffuse lesion 280 巨大動静脈奇形（頚部顔面又は四肢病変） Huge arteriovenous malformation with cervicofacial or limb lesion
424	VEGF signaling pathway 💬	1件: PIK3CA_B_D 💬 VEGF signaling pathway × Name Full Name PIK3CA_B_D	Alpelisib 💬 VEGF signaling pathway × Name Other Names Alpelisib Alpelisib (JAN/USAN/INN) Piqray (TN) Vijoice (TN) PIQRAY VIJOICE アルペリシブ (JAN) Alpelisib (JAN/USAN/INN)	Alpelisib	4件: 138, 278, 279, 280 💬 424. VEGF signaling pathway × 告示番号 日本語名 英語名 138 神経細胞移動異常症;滑脳症;異所性灰白質;多小脳回;敷石様皮質異形成;裂脳症;孔脳症;ミラー・ディカー症候群 Nerve cell migration disorder 278 巨大リンパ管奇形（頚部顔面病変） Huge lymphatic malformation with cervicofacial lesion 279 巨大静脈奇形（頚部口腔咽頭びまん性病変） Huge venous malformation with cervical, oral and pharyngeal diffuse lesion 280 巨大動静脈奇形（頚部顔面又は四肢病変） Huge arteriovenous malformation with cervicofacial or limb lesion
425	Viral carcinogenesis 💬	1件: PIK3CA_B_D 💬 Viral carcinogenesis × Name Full Name PIK3CA_B_D	Alpelisib 💬 Viral carcinogenesis × Name Other Names Alpelisib Alpelisib (JAN/USAN/INN) Piqray (TN) Vijoice (TN) PIQRAY VIJOICE アルペリシブ (JAN) Alpelisib (JAN/USAN/INN)	Alpelisib	4件: 138, 278, 279, 280 💬 425. Viral carcinogenesis × 告示番号 日本語名 英語名 138 神経細胞移動異常症;滑脳症;異所性灰白質;多小脳回;敷石様皮質異形成;裂脳症;孔脳症;ミラー・ディカー症候群 Nerve cell migration disorder 278 巨大リンパ管奇形（頚部顔面病変） Huge lymphatic malformation with cervicofacial lesion 279 巨大静脈奇形（頚部口腔咽頭びまん性病変） Huge venous malformation with cervical, oral and pharyngeal diffuse lesion 280 巨大動静脈奇形（頚部顔面又は四肢病変） Huge arteriovenous malformation with cervicofacial or limb lesion
426	Yersinia infection 💬	2件: MAP2K1, MAP2K2 💬 Yersinia infection × Name Full Name MAP2K1 mitogen-activated protein kinase kinase 1 MAP2K2 mitogen-activated protein kinase kinase 2	Mirdametinib 💬 Yersinia infection × Name Other Names Mirdametinib Mirdametinib (USAN) Gomekli (TN) GOMEKLI ミルダメチニブ Mirdametinib (USAN)	Mirdametinib	4件: 34, 278, 279, 280 💬 426. Yersinia infection × 告示番号 日本語名 英語名 34 神経線維腫症;神経線維腫症1型;レックリングハウゼン病;神経線維腫症2型 Neurofibromatosis 278 巨大リンパ管奇形（頚部顔面病変） Huge lymphatic malformation with cervicofacial lesion 279 巨大静脈奇形（頚部口腔咽頭びまん性病変） Huge venous malformation with cervical, oral and pharyngeal diffuse lesion 280 巨大動静脈奇形（頚部顔面又は四肢病変） Huge arteriovenous malformation with cervicofacial or limb lesion
427	Yersinia infection 💬	2件: MAP2K1, MAP2K2 💬 Yersinia infection × Name Full Name MAP2K1 mitogen-activated protein kinase kinase 1 MAP2K2 mitogen-activated protein kinase kinase 2	Trametinib 💬 Yersinia infection × Name Other Names Trametinib Trametinib (USAN) トラメチニブ Trametinib (USAN)	Trametinib	6件:  2 , 34, 58, 195, 279, 280 💬 427. Yersinia infection × 告示番号 日本語名 英語名  2  筋萎縮性側索硬化症 Amyotrophic lateral sclerosis 34 神経線維腫症;神経線維腫症1型;レックリングハウゼン病;神経線維腫症2型 Neurofibromatosis 58 肥大型心筋症 Hypertrophic cardiomyopathy 195 ヌーナン症候群 Noonan syndrome 279 巨大静脈奇形（頚部口腔咽頭びまん性病変） Huge venous malformation with cervical, oral and pharyngeal diffuse lesion 280 巨大動静脈奇形（頚部顔面又は四肢病変） Huge arteriovenous malformation with cervicofacial or limb lesion
428	Yersinia infection 💬	2件: MAP2K1, MAP2K2 💬 Yersinia infection × Name Full Name MAP2K1 mitogen-activated protein kinase kinase 1 MAP2K2 mitogen-activated protein kinase kinase 2	Trametinib dimethyl sulfoxide 💬 Yersinia infection × Name Other Names Trametinib dimethyl sulfoxide Trametinib dimethyl sulfoxide (JAN/USAN) Mekinist (TN) Spexotras (TN) MEKINIST トラメチニブジメチルスルホキシド付加物 (JAN) Trametinib dimethyl sulfoxide (JAN/USAN)メキニスト	Trametinib	6件:  2 , 34, 58, 195, 279, 280 💬 427. Yersinia infection × 告示番号 日本語名 英語名  2  筋萎縮性側索硬化症 Amyotrophic lateral sclerosis 34 神経線維腫症;神経線維腫症1型;レックリングハウゼン病;神経線維腫症2型 Neurofibromatosis 58 肥大型心筋症 Hypertrophic cardiomyopathy 195 ヌーナン症候群 Noonan syndrome 279 巨大静脈奇形（頚部口腔咽頭びまん性病変） Huge venous malformation with cervical, oral and pharyngeal diffuse lesion 280 巨大動静脈奇形（頚部顔面又は四肢病変） Huge arteriovenous malformation with cervicofacial or limb lesion
429	Yersinia infection 💬	1件: PIK3CA_B_D 💬 Yersinia infection × Name Full Name PIK3CA_B_D	Alpelisib 💬 Yersinia infection × Name Other Names Alpelisib Alpelisib (JAN/USAN/INN) Piqray (TN) Vijoice (TN) PIQRAY VIJOICE アルペリシブ (JAN) Alpelisib (JAN/USAN/INN)	Alpelisib	4件: 138, 278, 279, 280 💬 429. Yersinia infection × 告示番号 日本語名 英語名 138 神経細胞移動異常症;滑脳症;異所性灰白質;多小脳回;敷石様皮質異形成;裂脳症;孔脳症;ミラー・ディカー症候群 Nerve cell migration disorder 278 巨大リンパ管奇形（頚部顔面病変） Huge lymphatic malformation with cervicofacial lesion 279 巨大静脈奇形（頚部口腔咽頭びまん性病変） Huge venous malformation with cervical, oral and pharyngeal diffuse lesion 280 巨大動静脈奇形（頚部顔面又は四肢病変） Huge arteriovenous malformation with cervicofacial or limb lesion

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