Target Gene/Pathway Pathway / Gene

---

Search results

---

No.	KEGG PATHWAY On map, Yellow: Drug target, Red: All disease-related	KEGG GENES	KEGG DRUG	DrugBank	指定難病告示番号
1	Adipocytokine signaling pathway 💬	2件: PRKAA1, PRKAA2 💬 Adipocytokine signaling pathway × Name Full Name PRKAA1 5'-AMP-activated protein kinase catalytic subunit alpha-1 isoform 1 PRKAA2 5'-AMP-activated protein kinase catalytic subunit alpha-2	Metformin hydrochloride 💬 Adipocytokine signaling pathway × Name Other Names Metformin hydrochloride Glucophage GLUMETZA RIOMET METFORMIN METFORMIN ER 500 MG METFORMIN HCL METFORMIN HYDROCHLORIDE EXTENDED RELEASE METFORMIN HYDROCHLORIDE EXTENDED-RELEASE 500MG METFORMIN HYDROCHLORIDE ORAL SOLUTION メトホルミン塩酸塩グリコラン メトグルコ	Metformin	31件:  2 ,  6 ,  8 , 13, 46, 49, 60, 65, 66, 67, 74, 75, 77, 81, 84, 85, 86, 97, 113, 127, 158, 206, 218, 222, 225, 233, 265, 285, 298, 299, 301 💬 1. Adipocytokine signaling pathway × 告示番号 日本語名 英語名  2  筋萎縮性側索硬化症 Amyotrophic lateral sclerosis  6  パーキンソン病;Parkinson病;Parkinson症候群 Parkinson disease  8  ハンチントン病;Huntington病;ハンチントン症候群;Huntington症候群 Huntington disease 13 多発性硬化症／視神経脊髄炎;多発性硬化症;視神経脊髄炎;Balo病;バロー同心円硬化症 Multiple sclerosis/Neuromyelitis optica 46 悪性関節リウマチ;関節リウマチ Malignant rheumatoid arthritis 49 全身性エリテマトーデス;ループス腎炎 Systemic lupus erythematosus 60 再生不良性貧血 Aplastic anemia 65 原発性免疫不全症候群;原発性免疫不全症;X連鎖重症複合免疫不全症;細網異形成症;アデノシンデアミナーゼ欠損症;オーメン症候群;プリンヌクレオシドホスホリラーゼ欠損症;CD8欠損症;ZAP-70欠損症;MHCクラスI欠損症;MHCクラスII欠損症;1から9までに掲げるもののほか、複合免疫不全症;複合免疫不全症;ウィスコット・オルドリッチ症候群;毛細血管拡張性運動失調症;ナイミーヘン染色体不安定症候群;ブルーム症候群;ICF症候群;PMS2異常症;RIDDLE症候群;シムケ症候群;ネザートン症候群;胸腺低形成症候群;ディ・ジョージ症候群;22q11.2欠失症候群;高IgE症候群;肝中心静脈閉鎖症を伴う免疫不全症;先天性角化不全症;X連鎖無ガンマグロブリン血症;分類不能型免疫不全症;高IgM症候群;IgGサブクラス欠損症;選択的IgA欠損症;特異抗体産生不全症;乳児一過性低ガンマグロブリン血症;24から30までに掲げるもののほか、液性免疫不全を主とする疾患;チェディアック・東症候群;X連鎖リンパ増殖症候群;XIAP欠損症;自己免疫性リンパ増殖症候群;32から34までに掲げるもののほか、免疫調整障害;家族性血球貪食症候群;家族性血球貪食性リンパ組織球症;カンジダ感染と外胚葉形成異常を伴う自己免疫性多腺性内分泌不全症;IPEX症候群;CD25欠損症;ITCH欠損症;重症先天性好中球減少症;周期性好中球減少症;36及び37に掲げるもののほか、慢性の経過をたどる好中球減少症;p14欠損症;白血球接着不全症;シュワッハマン・ダイアモンド症候群;慢性肉芽腫症;ミエロペルオキシダーゼ欠損症;メンデル遺伝型マイコバクテリア易感染症;39から43までに掲げるもののほか、白血球機能異常;免疫不全を伴う無汗性外胚葉形成異常症;IRAK4欠損症;MyD88欠損症;慢性皮膚粘膜カンジダ症;45から48までに掲げるもののほか、自然免疫異常;WHIM症候群;疣贅様表皮発育異常症;単純ヘルペス脳炎;CARD9欠損症先天性補体欠損症;C1q欠損症;C1r欠損症;C1s欠損症;C2欠損症;C3欠損症;C4欠損症;C5欠損症;C6欠損症;C7欠損症;C8欠損症;C9欠損症;遺伝性血管性浮腫（C1インヒビター欠損症）;遺伝性血管性浮腫;血管性浮腫;50及び51に掲げるもののほか、先天性補体欠損症;Factor D欠損症;Factor I欠損症;Factor H欠損症;Properdin欠損症;MASP1欠損症;MASP2欠損症;3MC症候群;Ficolin3関連免疫不全症 Primary immunodeficiency 66 IgA腎症;免疫グロブリンA腎症;Berger病;Berger症候群;糸球体腎炎 IgA nephropathy 67 多発性嚢胞腎;嚢胞性腎疾患;常染色体優性多発性嚢胞腎;常染色体顕性多発性嚢胞腎;常染色体優性（顕性）多発性嚢胞腎;常染色体劣性多発性嚢胞腎;常染色体潜性多発性嚢胞腎;常染色体劣性（潜性）多発性嚢胞腎 Polycystic kidney disease 74 下垂体性PRL分泌亢進症 Prolactin secreting pituitary adenoma 75 クッシング病;Cushing病;クッシング症候群;Cushing症候群;成長ホルモン分泌不全性低身長症 Cushing disease 77 下垂体性成長ホルモン分泌亢進症;先端巨大症;アクロメガリー Growth hormone secreting pituitary adenoma 81 先天性副腎皮質酵素欠損症;先天性リポイド過形成症;3β-水酸化ステロイド脱水素酵素（3β-HSD）欠損症;21-水酸化酵素欠損症;11β-水酸化酵素欠損症;17α-水酸化酵素欠損症;P450オキシドレダクターゼ（POR）欠損症 Congenital adrenal hyperplasia 84 サルコイドーシス Sarcoidosis 85 特発性間質性肺炎;特発性肺線維症;肺線維症;特発性非特異性間質性肺炎;呼吸細気管支炎を伴う間質性肺疾患;剥離性間質性肺炎;特発性器質化肺炎;急性間質性肺炎;特発性リンパ球性間質性肺炎;間質性肺疾患;特発性胸膜肺実質線維弾性症;特発性上葉優位型肺線維症 Idiopathic interstitial pneumonia 86 肺動脈性肺高血圧症;肺動脈高血圧症;肺動脈性高血圧症;肺高血圧症 Pulmonary arterial hypertension 97 潰瘍性大腸炎;炎症性腸疾患 Ulcerative colitis 113 筋ジストロフィー;ジストロフィン異常症;デュシェンヌ型筋ジストロフィー;ベッカー型筋ジストロフィー;肢帯型筋ジストロフィー;先天性筋ジストロフィー;福山型先天性筋ジストロフィー;Walker-Warburg症候群;ウォーカー・ワールブルグ症候群;ウォーカー・ワーバーグ症候群;Muscle-Eye-Brain病;MEB病;筋・眼・脳病;α-ジストログリカン異常症;インテグリンα欠損型先天性筋ジストロフィー;メロシン欠損型先天性筋ジストロフィー;Ullrich型先天性筋ジストロフィー;ウルリッヒ型先天性筋ジストロフィー;ウルリッヒ病;ラミン異常症;強直性脊椎症候群;ダイナミン2欠損型先天性筋ジストロフィー;テレソニン欠損型先天性筋ジストロフィー;ミトコンドリア異常を伴う先天性筋ジストロフィー;顔面肩甲上腕型筋ジストロフィー;筋強直性ジストロフィー;エメリー・ドレイフス型筋ジストロフィー;眼咽頭筋型筋ジストロフィー;ミオチリン異常症;カベオリン異常症;デスミン異常症;サルコグリカン異常症 Muscular dystrophy 127 前頭側頭葉変性症;（行動異常型）前頭側頭型認知症;前頭側頭型認知症;意味性認知症 Frontotemporal lobar degeneration 158 結節性硬化症 Tuberous sclerosis 206 脆弱Ｘ症候群 Fragile X syndrome 218 アルポート症候群;糸球体腎炎 Alport syndrome 222 一次性ネフローゼ症候群;ネフローゼ症候群;糸球体腎炎;微小変化型ネフローゼ症候群;膜性腎症;巣状分節性糸球体硬化症;半月体形成性糸球体腎炎;管内増殖性糸球体腎炎 Primary nephrotic syndrome 225 先天性腎性尿崩症;遺伝性腎性尿崩症 Congenital nephrogenic diabetes insipidus 233 ウォルフラム症候群 Wolfram syndrome 265 脂肪萎縮症;脂肪萎縮性糖尿病 Lipodystrophy 285 ファンコニ貧血 Fanconi anemia 298 遺伝性膵炎 Hereditary pancreatitis 299 嚢胞性線維症;膵囊胞線維症 Cystic fibrosis 301 黄斑ジストロフィー;卵黄様黄斑ジストロフィー（ベスト病）;卵黄様黄斑ジストロフィー;ベスト病;Best病;ベスト症候群;Best症候群;スタルガルト病;スターガルト病;スタルガルト症候群;スターガルト症候群;Stargardt病;Stargardt症候群;オカルト黄斑ジストロフィー;錐体ジストロフィー、及び錐体杆体ジストロフィー;X連鎖性（X染色体）若年網膜分離症;中心性輪紋状脈絡膜ジストロフィー Macular dystrophy
2	Adipocytokine signaling pathway 💬	2件: PRKAA1, PRKAA2 💬 Adipocytokine signaling pathway × Name Full Name PRKAA1 5'-AMP-activated protein kinase catalytic subunit alpha-1 isoform 1 PRKAA2 5'-AMP-activated protein kinase catalytic subunit alpha-2	Metformin 💬 Adipocytokine signaling pathway × Name Other Names Metformin メトホルミン	Metformin	31件:  2 ,  6 ,  8 , 13, 46, 49, 60, 65, 66, 67, 74, 75, 77, 81, 84, 85, 86, 97, 113, 127, 158, 206, 218, 222, 225, 233, 265, 285, 298, 299, 301 💬 1. Adipocytokine signaling pathway × 告示番号 日本語名 英語名  2  筋萎縮性側索硬化症 Amyotrophic lateral sclerosis  6  パーキンソン病;Parkinson病;Parkinson症候群 Parkinson disease  8  ハンチントン病;Huntington病;ハンチントン症候群;Huntington症候群 Huntington disease 13 多発性硬化症／視神経脊髄炎;多発性硬化症;視神経脊髄炎;Balo病;バロー同心円硬化症 Multiple sclerosis/Neuromyelitis optica 46 悪性関節リウマチ;関節リウマチ Malignant rheumatoid arthritis 49 全身性エリテマトーデス;ループス腎炎 Systemic lupus erythematosus 60 再生不良性貧血 Aplastic anemia 65 原発性免疫不全症候群;原発性免疫不全症;X連鎖重症複合免疫不全症;細網異形成症;アデノシンデアミナーゼ欠損症;オーメン症候群;プリンヌクレオシドホスホリラーゼ欠損症;CD8欠損症;ZAP-70欠損症;MHCクラスI欠損症;MHCクラスII欠損症;1から9までに掲げるもののほか、複合免疫不全症;複合免疫不全症;ウィスコット・オルドリッチ症候群;毛細血管拡張性運動失調症;ナイミーヘン染色体不安定症候群;ブルーム症候群;ICF症候群;PMS2異常症;RIDDLE症候群;シムケ症候群;ネザートン症候群;胸腺低形成症候群;ディ・ジョージ症候群;22q11.2欠失症候群;高IgE症候群;肝中心静脈閉鎖症を伴う免疫不全症;先天性角化不全症;X連鎖無ガンマグロブリン血症;分類不能型免疫不全症;高IgM症候群;IgGサブクラス欠損症;選択的IgA欠損症;特異抗体産生不全症;乳児一過性低ガンマグロブリン血症;24から30までに掲げるもののほか、液性免疫不全を主とする疾患;チェディアック・東症候群;X連鎖リンパ増殖症候群;XIAP欠損症;自己免疫性リンパ増殖症候群;32から34までに掲げるもののほか、免疫調整障害;家族性血球貪食症候群;家族性血球貪食性リンパ組織球症;カンジダ感染と外胚葉形成異常を伴う自己免疫性多腺性内分泌不全症;IPEX症候群;CD25欠損症;ITCH欠損症;重症先天性好中球減少症;周期性好中球減少症;36及び37に掲げるもののほか、慢性の経過をたどる好中球減少症;p14欠損症;白血球接着不全症;シュワッハマン・ダイアモンド症候群;慢性肉芽腫症;ミエロペルオキシダーゼ欠損症;メンデル遺伝型マイコバクテリア易感染症;39から43までに掲げるもののほか、白血球機能異常;免疫不全を伴う無汗性外胚葉形成異常症;IRAK4欠損症;MyD88欠損症;慢性皮膚粘膜カンジダ症;45から48までに掲げるもののほか、自然免疫異常;WHIM症候群;疣贅様表皮発育異常症;単純ヘルペス脳炎;CARD9欠損症先天性補体欠損症;C1q欠損症;C1r欠損症;C1s欠損症;C2欠損症;C3欠損症;C4欠損症;C5欠損症;C6欠損症;C7欠損症;C8欠損症;C9欠損症;遺伝性血管性浮腫（C1インヒビター欠損症）;遺伝性血管性浮腫;血管性浮腫;50及び51に掲げるもののほか、先天性補体欠損症;Factor D欠損症;Factor I欠損症;Factor H欠損症;Properdin欠損症;MASP1欠損症;MASP2欠損症;3MC症候群;Ficolin3関連免疫不全症 Primary immunodeficiency 66 IgA腎症;免疫グロブリンA腎症;Berger病;Berger症候群;糸球体腎炎 IgA nephropathy 67 多発性嚢胞腎;嚢胞性腎疾患;常染色体優性多発性嚢胞腎;常染色体顕性多発性嚢胞腎;常染色体優性（顕性）多発性嚢胞腎;常染色体劣性多発性嚢胞腎;常染色体潜性多発性嚢胞腎;常染色体劣性（潜性）多発性嚢胞腎 Polycystic kidney disease 74 下垂体性PRL分泌亢進症 Prolactin secreting pituitary adenoma 75 クッシング病;Cushing病;クッシング症候群;Cushing症候群;成長ホルモン分泌不全性低身長症 Cushing disease 77 下垂体性成長ホルモン分泌亢進症;先端巨大症;アクロメガリー Growth hormone secreting pituitary adenoma 81 先天性副腎皮質酵素欠損症;先天性リポイド過形成症;3β-水酸化ステロイド脱水素酵素（3β-HSD）欠損症;21-水酸化酵素欠損症;11β-水酸化酵素欠損症;17α-水酸化酵素欠損症;P450オキシドレダクターゼ（POR）欠損症 Congenital adrenal hyperplasia 84 サルコイドーシス Sarcoidosis 85 特発性間質性肺炎;特発性肺線維症;肺線維症;特発性非特異性間質性肺炎;呼吸細気管支炎を伴う間質性肺疾患;剥離性間質性肺炎;特発性器質化肺炎;急性間質性肺炎;特発性リンパ球性間質性肺炎;間質性肺疾患;特発性胸膜肺実質線維弾性症;特発性上葉優位型肺線維症 Idiopathic interstitial pneumonia 86 肺動脈性肺高血圧症;肺動脈高血圧症;肺動脈性高血圧症;肺高血圧症 Pulmonary arterial hypertension 97 潰瘍性大腸炎;炎症性腸疾患 Ulcerative colitis 113 筋ジストロフィー;ジストロフィン異常症;デュシェンヌ型筋ジストロフィー;ベッカー型筋ジストロフィー;肢帯型筋ジストロフィー;先天性筋ジストロフィー;福山型先天性筋ジストロフィー;Walker-Warburg症候群;ウォーカー・ワールブルグ症候群;ウォーカー・ワーバーグ症候群;Muscle-Eye-Brain病;MEB病;筋・眼・脳病;α-ジストログリカン異常症;インテグリンα欠損型先天性筋ジストロフィー;メロシン欠損型先天性筋ジストロフィー;Ullrich型先天性筋ジストロフィー;ウルリッヒ型先天性筋ジストロフィー;ウルリッヒ病;ラミン異常症;強直性脊椎症候群;ダイナミン2欠損型先天性筋ジストロフィー;テレソニン欠損型先天性筋ジストロフィー;ミトコンドリア異常を伴う先天性筋ジストロフィー;顔面肩甲上腕型筋ジストロフィー;筋強直性ジストロフィー;エメリー・ドレイフス型筋ジストロフィー;眼咽頭筋型筋ジストロフィー;ミオチリン異常症;カベオリン異常症;デスミン異常症;サルコグリカン異常症 Muscular dystrophy 127 前頭側頭葉変性症;（行動異常型）前頭側頭型認知症;前頭側頭型認知症;意味性認知症 Frontotemporal lobar degeneration 158 結節性硬化症 Tuberous sclerosis 206 脆弱Ｘ症候群 Fragile X syndrome 218 アルポート症候群;糸球体腎炎 Alport syndrome 222 一次性ネフローゼ症候群;ネフローゼ症候群;糸球体腎炎;微小変化型ネフローゼ症候群;膜性腎症;巣状分節性糸球体硬化症;半月体形成性糸球体腎炎;管内増殖性糸球体腎炎 Primary nephrotic syndrome 225 先天性腎性尿崩症;遺伝性腎性尿崩症 Congenital nephrogenic diabetes insipidus 233 ウォルフラム症候群 Wolfram syndrome 265 脂肪萎縮症;脂肪萎縮性糖尿病 Lipodystrophy 285 ファンコニ貧血 Fanconi anemia 298 遺伝性膵炎 Hereditary pancreatitis 299 嚢胞性線維症;膵囊胞線維症 Cystic fibrosis 301 黄斑ジストロフィー;卵黄様黄斑ジストロフィー（ベスト病）;卵黄様黄斑ジストロフィー;ベスト病;Best病;ベスト症候群;Best症候群;スタルガルト病;スターガルト病;スタルガルト症候群;スターガルト症候群;Stargardt病;Stargardt症候群;オカルト黄斑ジストロフィー;錐体ジストロフィー、及び錐体杆体ジストロフィー;X連鎖性（X染色体）若年網膜分離症;中心性輪紋状脈絡膜ジストロフィー Macular dystrophy
3	AGE-RAGE signaling pathway in diabetic complications 💬	1件: VEGFA 💬 AGE-RAGE signaling pathway in diabetic complications × Name Full Name VEGFA vascular endothelial growth factor A, long form isoform b	Ranibizumab 💬 AGE-RAGE signaling pathway in diabetic complications × Name Other Names Ranibizumab Ranibizumab-nuna Ranibizumab-eqrn Ranibizumab-leyk Byooviz Cimerli Lucentis Susvimo Ximluci NUFYMCO ラニビズマブルセンティス ラニビズマブBS	Ranibizumab	4件: 34, 166, 227, 301 💬 3. AGE-RAGE signaling pathway in diabetic complications × 告示番号 日本語名 英語名 34 神経線維腫症;神経線維腫症1型;レックリングハウゼン病;Recklinghausen病;Recklinghausen症候群;神経線維腫症2型 Neurofibromatosis 166 弾性線維性仮性黄色腫 Pseudoxanthoma elasticum 227 オスラー病;Osler病;オスラー症候群;Osler症候群;遺伝性出血性末梢血管拡張症 Osler disease 301 黄斑ジストロフィー;卵黄様黄斑ジストロフィー（ベスト病）;卵黄様黄斑ジストロフィー;ベスト病;Best病;ベスト症候群;Best症候群;スタルガルト病;スターガルト病;スタルガルト症候群;スターガルト症候群;Stargardt病;Stargardt症候群;オカルト黄斑ジストロフィー;錐体ジストロフィー、及び錐体杆体ジストロフィー;X連鎖性（X染色体）若年網膜分離症;中心性輪紋状脈絡膜ジストロフィー Macular dystrophy
4	Alcoholic liver disease 💬	3件: ALDH1B1, ALDH2, ALDH3A2 💬 Alcoholic liver disease × Name Full Name ALDH1B1 aldehyde dehydrogenase X, mitochondrial precursor ALDH2 aldehyde dehydrogenase, mitochondrial isoform 1 precursor ALDH3A2 aldehyde dehydrogenase family 3 member A2 isoform 2	Disulfiram 💬 Alcoholic liver disease × Name Other Names Disulfiram Antabuse ジスルフィラムノックビン	Disulfiram	3件: 46, 90, 301 💬 4. Alcoholic liver disease × 告示番号 日本語名 英語名 46 悪性関節リウマチ;関節リウマチ Malignant rheumatoid arthritis 90 網膜色素変性症;網膜色素変性;杆体ジストロフィ;杆体錐体ジストロフィ Retinitis pigmentosa 301 黄斑ジストロフィー;卵黄様黄斑ジストロフィー（ベスト病）;卵黄様黄斑ジストロフィー;ベスト病;Best病;ベスト症候群;Best症候群;スタルガルト病;スターガルト病;スタルガルト症候群;スターガルト症候群;Stargardt病;Stargardt症候群;オカルト黄斑ジストロフィー;錐体ジストロフィー、及び錐体杆体ジストロフィー;X連鎖性（X染色体）若年網膜分離症;中心性輪紋状脈絡膜ジストロフィー Macular dystrophy
5	Alcoholic liver disease 💬	1件: C5 💬 Alcoholic liver disease × Name Full Name C5 complement C5 isoform 1 preproprotein	Avacincaptad pegol sodium 💬 Alcoholic liver disease × Name Other Names Avacincaptad pegol sodium Izervay アバシンカプタドペゴルナトリウムアイザベイ	Avacincaptad pegol	1件: 301 💬 5. Alcoholic liver disease × 告示番号 日本語名 英語名 301 黄斑ジストロフィー;卵黄様黄斑ジストロフィー（ベスト病）;卵黄様黄斑ジストロフィー;ベスト病;Best病;ベスト症候群;Best症候群;スタルガルト病;スターガルト病;スタルガルト症候群;スターガルト症候群;Stargardt病;Stargardt症候群;オカルト黄斑ジストロフィー;錐体ジストロフィー、及び錐体杆体ジストロフィー;X連鎖性（X染色体）若年網膜分離症;中心性輪紋状脈絡膜ジストロフィー Macular dystrophy
6	Alcoholic liver disease 💬	2件: PRKAA1, PRKAA2 💬 Alcoholic liver disease × Name Full Name PRKAA1 5'-AMP-activated protein kinase catalytic subunit alpha-1 isoform 1 PRKAA2 5'-AMP-activated protein kinase catalytic subunit alpha-2	Metformin hydrochloride 💬 Alcoholic liver disease × Name Other Names Metformin hydrochloride Glucophage GLUMETZA RIOMET METFORMIN METFORMIN ER 500 MG METFORMIN HCL METFORMIN HYDROCHLORIDE EXTENDED RELEASE METFORMIN HYDROCHLORIDE EXTENDED-RELEASE 500MG METFORMIN HYDROCHLORIDE ORAL SOLUTION メトホルミン塩酸塩グリコラン メトグルコ	Metformin	31件:  2 ,  6 ,  8 , 13, 46, 49, 60, 65, 66, 67, 74, 75, 77, 81, 84, 85, 86, 97, 113, 127, 158, 206, 218, 222, 225, 233, 265, 285, 298, 299, 301 💬 6. Alcoholic liver disease × 告示番号 日本語名 英語名  2  筋萎縮性側索硬化症 Amyotrophic lateral sclerosis  6  パーキンソン病;Parkinson病;Parkinson症候群 Parkinson disease  8  ハンチントン病;Huntington病;ハンチントン症候群;Huntington症候群 Huntington disease 13 多発性硬化症／視神経脊髄炎;多発性硬化症;視神経脊髄炎;Balo病;バロー同心円硬化症 Multiple sclerosis/Neuromyelitis optica 46 悪性関節リウマチ;関節リウマチ Malignant rheumatoid arthritis 49 全身性エリテマトーデス;ループス腎炎 Systemic lupus erythematosus 60 再生不良性貧血 Aplastic anemia 65 原発性免疫不全症候群;原発性免疫不全症;X連鎖重症複合免疫不全症;細網異形成症;アデノシンデアミナーゼ欠損症;オーメン症候群;プリンヌクレオシドホスホリラーゼ欠損症;CD8欠損症;ZAP-70欠損症;MHCクラスI欠損症;MHCクラスII欠損症;1から9までに掲げるもののほか、複合免疫不全症;複合免疫不全症;ウィスコット・オルドリッチ症候群;毛細血管拡張性運動失調症;ナイミーヘン染色体不安定症候群;ブルーム症候群;ICF症候群;PMS2異常症;RIDDLE症候群;シムケ症候群;ネザートン症候群;胸腺低形成症候群;ディ・ジョージ症候群;22q11.2欠失症候群;高IgE症候群;肝中心静脈閉鎖症を伴う免疫不全症;先天性角化不全症;X連鎖無ガンマグロブリン血症;分類不能型免疫不全症;高IgM症候群;IgGサブクラス欠損症;選択的IgA欠損症;特異抗体産生不全症;乳児一過性低ガンマグロブリン血症;24から30までに掲げるもののほか、液性免疫不全を主とする疾患;チェディアック・東症候群;X連鎖リンパ増殖症候群;XIAP欠損症;自己免疫性リンパ増殖症候群;32から34までに掲げるもののほか、免疫調整障害;家族性血球貪食症候群;家族性血球貪食性リンパ組織球症;カンジダ感染と外胚葉形成異常を伴う自己免疫性多腺性内分泌不全症;IPEX症候群;CD25欠損症;ITCH欠損症;重症先天性好中球減少症;周期性好中球減少症;36及び37に掲げるもののほか、慢性の経過をたどる好中球減少症;p14欠損症;白血球接着不全症;シュワッハマン・ダイアモンド症候群;慢性肉芽腫症;ミエロペルオキシダーゼ欠損症;メンデル遺伝型マイコバクテリア易感染症;39から43までに掲げるもののほか、白血球機能異常;免疫不全を伴う無汗性外胚葉形成異常症;IRAK4欠損症;MyD88欠損症;慢性皮膚粘膜カンジダ症;45から48までに掲げるもののほか、自然免疫異常;WHIM症候群;疣贅様表皮発育異常症;単純ヘルペス脳炎;CARD9欠損症先天性補体欠損症;C1q欠損症;C1r欠損症;C1s欠損症;C2欠損症;C3欠損症;C4欠損症;C5欠損症;C6欠損症;C7欠損症;C8欠損症;C9欠損症;遺伝性血管性浮腫（C1インヒビター欠損症）;遺伝性血管性浮腫;血管性浮腫;50及び51に掲げるもののほか、先天性補体欠損症;Factor D欠損症;Factor I欠損症;Factor H欠損症;Properdin欠損症;MASP1欠損症;MASP2欠損症;3MC症候群;Ficolin3関連免疫不全症 Primary immunodeficiency 66 IgA腎症;免疫グロブリンA腎症;Berger病;Berger症候群;糸球体腎炎 IgA nephropathy 67 多発性嚢胞腎;嚢胞性腎疾患;常染色体優性多発性嚢胞腎;常染色体顕性多発性嚢胞腎;常染色体優性（顕性）多発性嚢胞腎;常染色体劣性多発性嚢胞腎;常染色体潜性多発性嚢胞腎;常染色体劣性（潜性）多発性嚢胞腎 Polycystic kidney disease 74 下垂体性PRL分泌亢進症 Prolactin secreting pituitary adenoma 75 クッシング病;Cushing病;クッシング症候群;Cushing症候群;成長ホルモン分泌不全性低身長症 Cushing disease 77 下垂体性成長ホルモン分泌亢進症;先端巨大症;アクロメガリー Growth hormone secreting pituitary adenoma 81 先天性副腎皮質酵素欠損症;先天性リポイド過形成症;3β-水酸化ステロイド脱水素酵素（3β-HSD）欠損症;21-水酸化酵素欠損症;11β-水酸化酵素欠損症;17α-水酸化酵素欠損症;P450オキシドレダクターゼ（POR）欠損症 Congenital adrenal hyperplasia 84 サルコイドーシス Sarcoidosis 85 特発性間質性肺炎;特発性肺線維症;肺線維症;特発性非特異性間質性肺炎;呼吸細気管支炎を伴う間質性肺疾患;剥離性間質性肺炎;特発性器質化肺炎;急性間質性肺炎;特発性リンパ球性間質性肺炎;間質性肺疾患;特発性胸膜肺実質線維弾性症;特発性上葉優位型肺線維症 Idiopathic interstitial pneumonia 86 肺動脈性肺高血圧症;肺動脈高血圧症;肺動脈性高血圧症;肺高血圧症 Pulmonary arterial hypertension 97 潰瘍性大腸炎;炎症性腸疾患 Ulcerative colitis 113 筋ジストロフィー;ジストロフィン異常症;デュシェンヌ型筋ジストロフィー;ベッカー型筋ジストロフィー;肢帯型筋ジストロフィー;先天性筋ジストロフィー;福山型先天性筋ジストロフィー;Walker-Warburg症候群;ウォーカー・ワールブルグ症候群;ウォーカー・ワーバーグ症候群;Muscle-Eye-Brain病;MEB病;筋・眼・脳病;α-ジストログリカン異常症;インテグリンα欠損型先天性筋ジストロフィー;メロシン欠損型先天性筋ジストロフィー;Ullrich型先天性筋ジストロフィー;ウルリッヒ型先天性筋ジストロフィー;ウルリッヒ病;ラミン異常症;強直性脊椎症候群;ダイナミン2欠損型先天性筋ジストロフィー;テレソニン欠損型先天性筋ジストロフィー;ミトコンドリア異常を伴う先天性筋ジストロフィー;顔面肩甲上腕型筋ジストロフィー;筋強直性ジストロフィー;エメリー・ドレイフス型筋ジストロフィー;眼咽頭筋型筋ジストロフィー;ミオチリン異常症;カベオリン異常症;デスミン異常症;サルコグリカン異常症 Muscular dystrophy 127 前頭側頭葉変性症;（行動異常型）前頭側頭型認知症;前頭側頭型認知症;意味性認知症 Frontotemporal lobar degeneration 158 結節性硬化症 Tuberous sclerosis 206 脆弱Ｘ症候群 Fragile X syndrome 218 アルポート症候群;糸球体腎炎 Alport syndrome 222 一次性ネフローゼ症候群;ネフローゼ症候群;糸球体腎炎;微小変化型ネフローゼ症候群;膜性腎症;巣状分節性糸球体硬化症;半月体形成性糸球体腎炎;管内増殖性糸球体腎炎 Primary nephrotic syndrome 225 先天性腎性尿崩症;遺伝性腎性尿崩症 Congenital nephrogenic diabetes insipidus 233 ウォルフラム症候群 Wolfram syndrome 265 脂肪萎縮症;脂肪萎縮性糖尿病 Lipodystrophy 285 ファンコニ貧血 Fanconi anemia 298 遺伝性膵炎 Hereditary pancreatitis 299 嚢胞性線維症;膵囊胞線維症 Cystic fibrosis 301 黄斑ジストロフィー;卵黄様黄斑ジストロフィー（ベスト病）;卵黄様黄斑ジストロフィー;ベスト病;Best病;ベスト症候群;Best症候群;スタルガルト病;スターガルト病;スタルガルト症候群;スターガルト症候群;Stargardt病;Stargardt症候群;オカルト黄斑ジストロフィー;錐体ジストロフィー、及び錐体杆体ジストロフィー;X連鎖性（X染色体）若年網膜分離症;中心性輪紋状脈絡膜ジストロフィー Macular dystrophy
7	Alcoholic liver disease 💬	2件: PRKAA1, PRKAA2 💬 Alcoholic liver disease × Name Full Name PRKAA1 5'-AMP-activated protein kinase catalytic subunit alpha-1 isoform 1 PRKAA2 5'-AMP-activated protein kinase catalytic subunit alpha-2	Metformin 💬 Alcoholic liver disease × Name Other Names Metformin メトホルミン	Metformin	31件:  2 ,  6 ,  8 , 13, 46, 49, 60, 65, 66, 67, 74, 75, 77, 81, 84, 85, 86, 97, 113, 127, 158, 206, 218, 222, 225, 233, 265, 285, 298, 299, 301 💬 6. Alcoholic liver disease × 告示番号 日本語名 英語名  2  筋萎縮性側索硬化症 Amyotrophic lateral sclerosis  6  パーキンソン病;Parkinson病;Parkinson症候群 Parkinson disease  8  ハンチントン病;Huntington病;ハンチントン症候群;Huntington症候群 Huntington disease 13 多発性硬化症／視神経脊髄炎;多発性硬化症;視神経脊髄炎;Balo病;バロー同心円硬化症 Multiple sclerosis/Neuromyelitis optica 46 悪性関節リウマチ;関節リウマチ Malignant rheumatoid arthritis 49 全身性エリテマトーデス;ループス腎炎 Systemic lupus erythematosus 60 再生不良性貧血 Aplastic anemia 65 原発性免疫不全症候群;原発性免疫不全症;X連鎖重症複合免疫不全症;細網異形成症;アデノシンデアミナーゼ欠損症;オーメン症候群;プリンヌクレオシドホスホリラーゼ欠損症;CD8欠損症;ZAP-70欠損症;MHCクラスI欠損症;MHCクラスII欠損症;1から9までに掲げるもののほか、複合免疫不全症;複合免疫不全症;ウィスコット・オルドリッチ症候群;毛細血管拡張性運動失調症;ナイミーヘン染色体不安定症候群;ブルーム症候群;ICF症候群;PMS2異常症;RIDDLE症候群;シムケ症候群;ネザートン症候群;胸腺低形成症候群;ディ・ジョージ症候群;22q11.2欠失症候群;高IgE症候群;肝中心静脈閉鎖症を伴う免疫不全症;先天性角化不全症;X連鎖無ガンマグロブリン血症;分類不能型免疫不全症;高IgM症候群;IgGサブクラス欠損症;選択的IgA欠損症;特異抗体産生不全症;乳児一過性低ガンマグロブリン血症;24から30までに掲げるもののほか、液性免疫不全を主とする疾患;チェディアック・東症候群;X連鎖リンパ増殖症候群;XIAP欠損症;自己免疫性リンパ増殖症候群;32から34までに掲げるもののほか、免疫調整障害;家族性血球貪食症候群;家族性血球貪食性リンパ組織球症;カンジダ感染と外胚葉形成異常を伴う自己免疫性多腺性内分泌不全症;IPEX症候群;CD25欠損症;ITCH欠損症;重症先天性好中球減少症;周期性好中球減少症;36及び37に掲げるもののほか、慢性の経過をたどる好中球減少症;p14欠損症;白血球接着不全症;シュワッハマン・ダイアモンド症候群;慢性肉芽腫症;ミエロペルオキシダーゼ欠損症;メンデル遺伝型マイコバクテリア易感染症;39から43までに掲げるもののほか、白血球機能異常;免疫不全を伴う無汗性外胚葉形成異常症;IRAK4欠損症;MyD88欠損症;慢性皮膚粘膜カンジダ症;45から48までに掲げるもののほか、自然免疫異常;WHIM症候群;疣贅様表皮発育異常症;単純ヘルペス脳炎;CARD9欠損症先天性補体欠損症;C1q欠損症;C1r欠損症;C1s欠損症;C2欠損症;C3欠損症;C4欠損症;C5欠損症;C6欠損症;C7欠損症;C8欠損症;C9欠損症;遺伝性血管性浮腫（C1インヒビター欠損症）;遺伝性血管性浮腫;血管性浮腫;50及び51に掲げるもののほか、先天性補体欠損症;Factor D欠損症;Factor I欠損症;Factor H欠損症;Properdin欠損症;MASP1欠損症;MASP2欠損症;3MC症候群;Ficolin3関連免疫不全症 Primary immunodeficiency 66 IgA腎症;免疫グロブリンA腎症;Berger病;Berger症候群;糸球体腎炎 IgA nephropathy 67 多発性嚢胞腎;嚢胞性腎疾患;常染色体優性多発性嚢胞腎;常染色体顕性多発性嚢胞腎;常染色体優性（顕性）多発性嚢胞腎;常染色体劣性多発性嚢胞腎;常染色体潜性多発性嚢胞腎;常染色体劣性（潜性）多発性嚢胞腎 Polycystic kidney disease 74 下垂体性PRL分泌亢進症 Prolactin secreting pituitary adenoma 75 クッシング病;Cushing病;クッシング症候群;Cushing症候群;成長ホルモン分泌不全性低身長症 Cushing disease 77 下垂体性成長ホルモン分泌亢進症;先端巨大症;アクロメガリー Growth hormone secreting pituitary adenoma 81 先天性副腎皮質酵素欠損症;先天性リポイド過形成症;3β-水酸化ステロイド脱水素酵素（3β-HSD）欠損症;21-水酸化酵素欠損症;11β-水酸化酵素欠損症;17α-水酸化酵素欠損症;P450オキシドレダクターゼ（POR）欠損症 Congenital adrenal hyperplasia 84 サルコイドーシス Sarcoidosis 85 特発性間質性肺炎;特発性肺線維症;肺線維症;特発性非特異性間質性肺炎;呼吸細気管支炎を伴う間質性肺疾患;剥離性間質性肺炎;特発性器質化肺炎;急性間質性肺炎;特発性リンパ球性間質性肺炎;間質性肺疾患;特発性胸膜肺実質線維弾性症;特発性上葉優位型肺線維症 Idiopathic interstitial pneumonia 86 肺動脈性肺高血圧症;肺動脈高血圧症;肺動脈性高血圧症;肺高血圧症 Pulmonary arterial hypertension 97 潰瘍性大腸炎;炎症性腸疾患 Ulcerative colitis 113 筋ジストロフィー;ジストロフィン異常症;デュシェンヌ型筋ジストロフィー;ベッカー型筋ジストロフィー;肢帯型筋ジストロフィー;先天性筋ジストロフィー;福山型先天性筋ジストロフィー;Walker-Warburg症候群;ウォーカー・ワールブルグ症候群;ウォーカー・ワーバーグ症候群;Muscle-Eye-Brain病;MEB病;筋・眼・脳病;α-ジストログリカン異常症;インテグリンα欠損型先天性筋ジストロフィー;メロシン欠損型先天性筋ジストロフィー;Ullrich型先天性筋ジストロフィー;ウルリッヒ型先天性筋ジストロフィー;ウルリッヒ病;ラミン異常症;強直性脊椎症候群;ダイナミン2欠損型先天性筋ジストロフィー;テレソニン欠損型先天性筋ジストロフィー;ミトコンドリア異常を伴う先天性筋ジストロフィー;顔面肩甲上腕型筋ジストロフィー;筋強直性ジストロフィー;エメリー・ドレイフス型筋ジストロフィー;眼咽頭筋型筋ジストロフィー;ミオチリン異常症;カベオリン異常症;デスミン異常症;サルコグリカン異常症 Muscular dystrophy 127 前頭側頭葉変性症;（行動異常型）前頭側頭型認知症;前頭側頭型認知症;意味性認知症 Frontotemporal lobar degeneration 158 結節性硬化症 Tuberous sclerosis 206 脆弱Ｘ症候群 Fragile X syndrome 218 アルポート症候群;糸球体腎炎 Alport syndrome 222 一次性ネフローゼ症候群;ネフローゼ症候群;糸球体腎炎;微小変化型ネフローゼ症候群;膜性腎症;巣状分節性糸球体硬化症;半月体形成性糸球体腎炎;管内増殖性糸球体腎炎 Primary nephrotic syndrome 225 先天性腎性尿崩症;遺伝性腎性尿崩症 Congenital nephrogenic diabetes insipidus 233 ウォルフラム症候群 Wolfram syndrome 265 脂肪萎縮症;脂肪萎縮性糖尿病 Lipodystrophy 285 ファンコニ貧血 Fanconi anemia 298 遺伝性膵炎 Hereditary pancreatitis 299 嚢胞性線維症;膵囊胞線維症 Cystic fibrosis 301 黄斑ジストロフィー;卵黄様黄斑ジストロフィー（ベスト病）;卵黄様黄斑ジストロフィー;ベスト病;Best病;ベスト症候群;Best症候群;スタルガルト病;スターガルト病;スタルガルト症候群;スターガルト症候群;Stargardt病;Stargardt症候群;オカルト黄斑ジストロフィー;錐体ジストロフィー、及び錐体杆体ジストロフィー;X連鎖性（X染色体）若年網膜分離症;中心性輪紋状脈絡膜ジストロフィー Macular dystrophy
8	AMPK signaling pathway 💬	2件: PRKAA1, PRKAA2 💬 AMPK signaling pathway × Name Full Name PRKAA1 5'-AMP-activated protein kinase catalytic subunit alpha-1 isoform 1 PRKAA2 5'-AMP-activated protein kinase catalytic subunit alpha-2	Metformin hydrochloride 💬 AMPK signaling pathway × Name Other Names Metformin hydrochloride Glucophage GLUMETZA RIOMET METFORMIN METFORMIN ER 500 MG METFORMIN HCL METFORMIN HYDROCHLORIDE EXTENDED RELEASE METFORMIN HYDROCHLORIDE EXTENDED-RELEASE 500MG METFORMIN HYDROCHLORIDE ORAL SOLUTION メトホルミン塩酸塩グリコラン メトグルコ	Metformin	31件:  2 ,  6 ,  8 , 13, 46, 49, 60, 65, 66, 67, 74, 75, 77, 81, 84, 85, 86, 97, 113, 127, 158, 206, 218, 222, 225, 233, 265, 285, 298, 299, 301 💬 8. AMPK signaling pathway × 告示番号 日本語名 英語名  2  筋萎縮性側索硬化症 Amyotrophic lateral sclerosis  6  パーキンソン病;Parkinson病;Parkinson症候群 Parkinson disease  8  ハンチントン病;Huntington病;ハンチントン症候群;Huntington症候群 Huntington disease 13 多発性硬化症／視神経脊髄炎;多発性硬化症;視神経脊髄炎;Balo病;バロー同心円硬化症 Multiple sclerosis/Neuromyelitis optica 46 悪性関節リウマチ;関節リウマチ Malignant rheumatoid arthritis 49 全身性エリテマトーデス;ループス腎炎 Systemic lupus erythematosus 60 再生不良性貧血 Aplastic anemia 65 原発性免疫不全症候群;原発性免疫不全症;X連鎖重症複合免疫不全症;細網異形成症;アデノシンデアミナーゼ欠損症;オーメン症候群;プリンヌクレオシドホスホリラーゼ欠損症;CD8欠損症;ZAP-70欠損症;MHCクラスI欠損症;MHCクラスII欠損症;1から9までに掲げるもののほか、複合免疫不全症;複合免疫不全症;ウィスコット・オルドリッチ症候群;毛細血管拡張性運動失調症;ナイミーヘン染色体不安定症候群;ブルーム症候群;ICF症候群;PMS2異常症;RIDDLE症候群;シムケ症候群;ネザートン症候群;胸腺低形成症候群;ディ・ジョージ症候群;22q11.2欠失症候群;高IgE症候群;肝中心静脈閉鎖症を伴う免疫不全症;先天性角化不全症;X連鎖無ガンマグロブリン血症;分類不能型免疫不全症;高IgM症候群;IgGサブクラス欠損症;選択的IgA欠損症;特異抗体産生不全症;乳児一過性低ガンマグロブリン血症;24から30までに掲げるもののほか、液性免疫不全を主とする疾患;チェディアック・東症候群;X連鎖リンパ増殖症候群;XIAP欠損症;自己免疫性リンパ増殖症候群;32から34までに掲げるもののほか、免疫調整障害;家族性血球貪食症候群;家族性血球貪食性リンパ組織球症;カンジダ感染と外胚葉形成異常を伴う自己免疫性多腺性内分泌不全症;IPEX症候群;CD25欠損症;ITCH欠損症;重症先天性好中球減少症;周期性好中球減少症;36及び37に掲げるもののほか、慢性の経過をたどる好中球減少症;p14欠損症;白血球接着不全症;シュワッハマン・ダイアモンド症候群;慢性肉芽腫症;ミエロペルオキシダーゼ欠損症;メンデル遺伝型マイコバクテリア易感染症;39から43までに掲げるもののほか、白血球機能異常;免疫不全を伴う無汗性外胚葉形成異常症;IRAK4欠損症;MyD88欠損症;慢性皮膚粘膜カンジダ症;45から48までに掲げるもののほか、自然免疫異常;WHIM症候群;疣贅様表皮発育異常症;単純ヘルペス脳炎;CARD9欠損症先天性補体欠損症;C1q欠損症;C1r欠損症;C1s欠損症;C2欠損症;C3欠損症;C4欠損症;C5欠損症;C6欠損症;C7欠損症;C8欠損症;C9欠損症;遺伝性血管性浮腫（C1インヒビター欠損症）;遺伝性血管性浮腫;血管性浮腫;50及び51に掲げるもののほか、先天性補体欠損症;Factor D欠損症;Factor I欠損症;Factor H欠損症;Properdin欠損症;MASP1欠損症;MASP2欠損症;3MC症候群;Ficolin3関連免疫不全症 Primary immunodeficiency 66 IgA腎症;免疫グロブリンA腎症;Berger病;Berger症候群;糸球体腎炎 IgA nephropathy 67 多発性嚢胞腎;嚢胞性腎疾患;常染色体優性多発性嚢胞腎;常染色体顕性多発性嚢胞腎;常染色体優性（顕性）多発性嚢胞腎;常染色体劣性多発性嚢胞腎;常染色体潜性多発性嚢胞腎;常染色体劣性（潜性）多発性嚢胞腎 Polycystic kidney disease 74 下垂体性PRL分泌亢進症 Prolactin secreting pituitary adenoma 75 クッシング病;Cushing病;クッシング症候群;Cushing症候群;成長ホルモン分泌不全性低身長症 Cushing disease 77 下垂体性成長ホルモン分泌亢進症;先端巨大症;アクロメガリー Growth hormone secreting pituitary adenoma 81 先天性副腎皮質酵素欠損症;先天性リポイド過形成症;3β-水酸化ステロイド脱水素酵素（3β-HSD）欠損症;21-水酸化酵素欠損症;11β-水酸化酵素欠損症;17α-水酸化酵素欠損症;P450オキシドレダクターゼ（POR）欠損症 Congenital adrenal hyperplasia 84 サルコイドーシス Sarcoidosis 85 特発性間質性肺炎;特発性肺線維症;肺線維症;特発性非特異性間質性肺炎;呼吸細気管支炎を伴う間質性肺疾患;剥離性間質性肺炎;特発性器質化肺炎;急性間質性肺炎;特発性リンパ球性間質性肺炎;間質性肺疾患;特発性胸膜肺実質線維弾性症;特発性上葉優位型肺線維症 Idiopathic interstitial pneumonia 86 肺動脈性肺高血圧症;肺動脈高血圧症;肺動脈性高血圧症;肺高血圧症 Pulmonary arterial hypertension 97 潰瘍性大腸炎;炎症性腸疾患 Ulcerative colitis 113 筋ジストロフィー;ジストロフィン異常症;デュシェンヌ型筋ジストロフィー;ベッカー型筋ジストロフィー;肢帯型筋ジストロフィー;先天性筋ジストロフィー;福山型先天性筋ジストロフィー;Walker-Warburg症候群;ウォーカー・ワールブルグ症候群;ウォーカー・ワーバーグ症候群;Muscle-Eye-Brain病;MEB病;筋・眼・脳病;α-ジストログリカン異常症;インテグリンα欠損型先天性筋ジストロフィー;メロシン欠損型先天性筋ジストロフィー;Ullrich型先天性筋ジストロフィー;ウルリッヒ型先天性筋ジストロフィー;ウルリッヒ病;ラミン異常症;強直性脊椎症候群;ダイナミン2欠損型先天性筋ジストロフィー;テレソニン欠損型先天性筋ジストロフィー;ミトコンドリア異常を伴う先天性筋ジストロフィー;顔面肩甲上腕型筋ジストロフィー;筋強直性ジストロフィー;エメリー・ドレイフス型筋ジストロフィー;眼咽頭筋型筋ジストロフィー;ミオチリン異常症;カベオリン異常症;デスミン異常症;サルコグリカン異常症 Muscular dystrophy 127 前頭側頭葉変性症;（行動異常型）前頭側頭型認知症;前頭側頭型認知症;意味性認知症 Frontotemporal lobar degeneration 158 結節性硬化症 Tuberous sclerosis 206 脆弱Ｘ症候群 Fragile X syndrome 218 アルポート症候群;糸球体腎炎 Alport syndrome 222 一次性ネフローゼ症候群;ネフローゼ症候群;糸球体腎炎;微小変化型ネフローゼ症候群;膜性腎症;巣状分節性糸球体硬化症;半月体形成性糸球体腎炎;管内増殖性糸球体腎炎 Primary nephrotic syndrome 225 先天性腎性尿崩症;遺伝性腎性尿崩症 Congenital nephrogenic diabetes insipidus 233 ウォルフラム症候群 Wolfram syndrome 265 脂肪萎縮症;脂肪萎縮性糖尿病 Lipodystrophy 285 ファンコニ貧血 Fanconi anemia 298 遺伝性膵炎 Hereditary pancreatitis 299 嚢胞性線維症;膵囊胞線維症 Cystic fibrosis 301 黄斑ジストロフィー;卵黄様黄斑ジストロフィー（ベスト病）;卵黄様黄斑ジストロフィー;ベスト病;Best病;ベスト症候群;Best症候群;スタルガルト病;スターガルト病;スタルガルト症候群;スターガルト症候群;Stargardt病;Stargardt症候群;オカルト黄斑ジストロフィー;錐体ジストロフィー、及び錐体杆体ジストロフィー;X連鎖性（X染色体）若年網膜分離症;中心性輪紋状脈絡膜ジストロフィー Macular dystrophy
9	AMPK signaling pathway 💬	2件: PRKAA1, PRKAA2 💬 AMPK signaling pathway × Name Full Name PRKAA1 5'-AMP-activated protein kinase catalytic subunit alpha-1 isoform 1 PRKAA2 5'-AMP-activated protein kinase catalytic subunit alpha-2	Metformin 💬 AMPK signaling pathway × Name Other Names Metformin メトホルミン	Metformin	31件:  2 ,  6 ,  8 , 13, 46, 49, 60, 65, 66, 67, 74, 75, 77, 81, 84, 85, 86, 97, 113, 127, 158, 206, 218, 222, 225, 233, 265, 285, 298, 299, 301 💬 8. AMPK signaling pathway × 告示番号 日本語名 英語名  2  筋萎縮性側索硬化症 Amyotrophic lateral sclerosis  6  パーキンソン病;Parkinson病;Parkinson症候群 Parkinson disease  8  ハンチントン病;Huntington病;ハンチントン症候群;Huntington症候群 Huntington disease 13 多発性硬化症／視神経脊髄炎;多発性硬化症;視神経脊髄炎;Balo病;バロー同心円硬化症 Multiple sclerosis/Neuromyelitis optica 46 悪性関節リウマチ;関節リウマチ Malignant rheumatoid arthritis 49 全身性エリテマトーデス;ループス腎炎 Systemic lupus erythematosus 60 再生不良性貧血 Aplastic anemia 65 原発性免疫不全症候群;原発性免疫不全症;X連鎖重症複合免疫不全症;細網異形成症;アデノシンデアミナーゼ欠損症;オーメン症候群;プリンヌクレオシドホスホリラーゼ欠損症;CD8欠損症;ZAP-70欠損症;MHCクラスI欠損症;MHCクラスII欠損症;1から9までに掲げるもののほか、複合免疫不全症;複合免疫不全症;ウィスコット・オルドリッチ症候群;毛細血管拡張性運動失調症;ナイミーヘン染色体不安定症候群;ブルーム症候群;ICF症候群;PMS2異常症;RIDDLE症候群;シムケ症候群;ネザートン症候群;胸腺低形成症候群;ディ・ジョージ症候群;22q11.2欠失症候群;高IgE症候群;肝中心静脈閉鎖症を伴う免疫不全症;先天性角化不全症;X連鎖無ガンマグロブリン血症;分類不能型免疫不全症;高IgM症候群;IgGサブクラス欠損症;選択的IgA欠損症;特異抗体産生不全症;乳児一過性低ガンマグロブリン血症;24から30までに掲げるもののほか、液性免疫不全を主とする疾患;チェディアック・東症候群;X連鎖リンパ増殖症候群;XIAP欠損症;自己免疫性リンパ増殖症候群;32から34までに掲げるもののほか、免疫調整障害;家族性血球貪食症候群;家族性血球貪食性リンパ組織球症;カンジダ感染と外胚葉形成異常を伴う自己免疫性多腺性内分泌不全症;IPEX症候群;CD25欠損症;ITCH欠損症;重症先天性好中球減少症;周期性好中球減少症;36及び37に掲げるもののほか、慢性の経過をたどる好中球減少症;p14欠損症;白血球接着不全症;シュワッハマン・ダイアモンド症候群;慢性肉芽腫症;ミエロペルオキシダーゼ欠損症;メンデル遺伝型マイコバクテリア易感染症;39から43までに掲げるもののほか、白血球機能異常;免疫不全を伴う無汗性外胚葉形成異常症;IRAK4欠損症;MyD88欠損症;慢性皮膚粘膜カンジダ症;45から48までに掲げるもののほか、自然免疫異常;WHIM症候群;疣贅様表皮発育異常症;単純ヘルペス脳炎;CARD9欠損症先天性補体欠損症;C1q欠損症;C1r欠損症;C1s欠損症;C2欠損症;C3欠損症;C4欠損症;C5欠損症;C6欠損症;C7欠損症;C8欠損症;C9欠損症;遺伝性血管性浮腫（C1インヒビター欠損症）;遺伝性血管性浮腫;血管性浮腫;50及び51に掲げるもののほか、先天性補体欠損症;Factor D欠損症;Factor I欠損症;Factor H欠損症;Properdin欠損症;MASP1欠損症;MASP2欠損症;3MC症候群;Ficolin3関連免疫不全症 Primary immunodeficiency 66 IgA腎症;免疫グロブリンA腎症;Berger病;Berger症候群;糸球体腎炎 IgA nephropathy 67 多発性嚢胞腎;嚢胞性腎疾患;常染色体優性多発性嚢胞腎;常染色体顕性多発性嚢胞腎;常染色体優性（顕性）多発性嚢胞腎;常染色体劣性多発性嚢胞腎;常染色体潜性多発性嚢胞腎;常染色体劣性（潜性）多発性嚢胞腎 Polycystic kidney disease 74 下垂体性PRL分泌亢進症 Prolactin secreting pituitary adenoma 75 クッシング病;Cushing病;クッシング症候群;Cushing症候群;成長ホルモン分泌不全性低身長症 Cushing disease 77 下垂体性成長ホルモン分泌亢進症;先端巨大症;アクロメガリー Growth hormone secreting pituitary adenoma 81 先天性副腎皮質酵素欠損症;先天性リポイド過形成症;3β-水酸化ステロイド脱水素酵素（3β-HSD）欠損症;21-水酸化酵素欠損症;11β-水酸化酵素欠損症;17α-水酸化酵素欠損症;P450オキシドレダクターゼ（POR）欠損症 Congenital adrenal hyperplasia 84 サルコイドーシス Sarcoidosis 85 特発性間質性肺炎;特発性肺線維症;肺線維症;特発性非特異性間質性肺炎;呼吸細気管支炎を伴う間質性肺疾患;剥離性間質性肺炎;特発性器質化肺炎;急性間質性肺炎;特発性リンパ球性間質性肺炎;間質性肺疾患;特発性胸膜肺実質線維弾性症;特発性上葉優位型肺線維症 Idiopathic interstitial pneumonia 86 肺動脈性肺高血圧症;肺動脈高血圧症;肺動脈性高血圧症;肺高血圧症 Pulmonary arterial hypertension 97 潰瘍性大腸炎;炎症性腸疾患 Ulcerative colitis 113 筋ジストロフィー;ジストロフィン異常症;デュシェンヌ型筋ジストロフィー;ベッカー型筋ジストロフィー;肢帯型筋ジストロフィー;先天性筋ジストロフィー;福山型先天性筋ジストロフィー;Walker-Warburg症候群;ウォーカー・ワールブルグ症候群;ウォーカー・ワーバーグ症候群;Muscle-Eye-Brain病;MEB病;筋・眼・脳病;α-ジストログリカン異常症;インテグリンα欠損型先天性筋ジストロフィー;メロシン欠損型先天性筋ジストロフィー;Ullrich型先天性筋ジストロフィー;ウルリッヒ型先天性筋ジストロフィー;ウルリッヒ病;ラミン異常症;強直性脊椎症候群;ダイナミン2欠損型先天性筋ジストロフィー;テレソニン欠損型先天性筋ジストロフィー;ミトコンドリア異常を伴う先天性筋ジストロフィー;顔面肩甲上腕型筋ジストロフィー;筋強直性ジストロフィー;エメリー・ドレイフス型筋ジストロフィー;眼咽頭筋型筋ジストロフィー;ミオチリン異常症;カベオリン異常症;デスミン異常症;サルコグリカン異常症 Muscular dystrophy 127 前頭側頭葉変性症;（行動異常型）前頭側頭型認知症;前頭側頭型認知症;意味性認知症 Frontotemporal lobar degeneration 158 結節性硬化症 Tuberous sclerosis 206 脆弱Ｘ症候群 Fragile X syndrome 218 アルポート症候群;糸球体腎炎 Alport syndrome 222 一次性ネフローゼ症候群;ネフローゼ症候群;糸球体腎炎;微小変化型ネフローゼ症候群;膜性腎症;巣状分節性糸球体硬化症;半月体形成性糸球体腎炎;管内増殖性糸球体腎炎 Primary nephrotic syndrome 225 先天性腎性尿崩症;遺伝性腎性尿崩症 Congenital nephrogenic diabetes insipidus 233 ウォルフラム症候群 Wolfram syndrome 265 脂肪萎縮症;脂肪萎縮性糖尿病 Lipodystrophy 285 ファンコニ貧血 Fanconi anemia 298 遺伝性膵炎 Hereditary pancreatitis 299 嚢胞性線維症;膵囊胞線維症 Cystic fibrosis 301 黄斑ジストロフィー;卵黄様黄斑ジストロフィー（ベスト病）;卵黄様黄斑ジストロフィー;ベスト病;Best病;ベスト症候群;Best症候群;スタルガルト病;スターガルト病;スタルガルト症候群;スターガルト症候群;Stargardt病;Stargardt症候群;オカルト黄斑ジストロフィー;錐体ジストロフィー、及び錐体杆体ジストロフィー;X連鎖性（X染色体）若年網膜分離症;中心性輪紋状脈絡膜ジストロフィー Macular dystrophy
10	Apelin signaling pathway 💬	2件: PRKAA1, PRKAA2 💬 Apelin signaling pathway × Name Full Name PRKAA1 5'-AMP-activated protein kinase catalytic subunit alpha-1 isoform 1 PRKAA2 5'-AMP-activated protein kinase catalytic subunit alpha-2	Metformin hydrochloride 💬 Apelin signaling pathway × Name Other Names Metformin hydrochloride Glucophage GLUMETZA RIOMET METFORMIN METFORMIN ER 500 MG METFORMIN HCL METFORMIN HYDROCHLORIDE EXTENDED RELEASE METFORMIN HYDROCHLORIDE EXTENDED-RELEASE 500MG METFORMIN HYDROCHLORIDE ORAL SOLUTION メトホルミン塩酸塩グリコラン メトグルコ	Metformin	31件:  2 ,  6 ,  8 , 13, 46, 49, 60, 65, 66, 67, 74, 75, 77, 81, 84, 85, 86, 97, 113, 127, 158, 206, 218, 222, 225, 233, 265, 285, 298, 299, 301 💬 10. Apelin signaling pathway × 告示番号 日本語名 英語名  2  筋萎縮性側索硬化症 Amyotrophic lateral sclerosis  6  パーキンソン病;Parkinson病;Parkinson症候群 Parkinson disease  8  ハンチントン病;Huntington病;ハンチントン症候群;Huntington症候群 Huntington disease 13 多発性硬化症／視神経脊髄炎;多発性硬化症;視神経脊髄炎;Balo病;バロー同心円硬化症 Multiple sclerosis/Neuromyelitis optica 46 悪性関節リウマチ;関節リウマチ Malignant rheumatoid arthritis 49 全身性エリテマトーデス;ループス腎炎 Systemic lupus erythematosus 60 再生不良性貧血 Aplastic anemia 65 原発性免疫不全症候群;原発性免疫不全症;X連鎖重症複合免疫不全症;細網異形成症;アデノシンデアミナーゼ欠損症;オーメン症候群;プリンヌクレオシドホスホリラーゼ欠損症;CD8欠損症;ZAP-70欠損症;MHCクラスI欠損症;MHCクラスII欠損症;1から9までに掲げるもののほか、複合免疫不全症;複合免疫不全症;ウィスコット・オルドリッチ症候群;毛細血管拡張性運動失調症;ナイミーヘン染色体不安定症候群;ブルーム症候群;ICF症候群;PMS2異常症;RIDDLE症候群;シムケ症候群;ネザートン症候群;胸腺低形成症候群;ディ・ジョージ症候群;22q11.2欠失症候群;高IgE症候群;肝中心静脈閉鎖症を伴う免疫不全症;先天性角化不全症;X連鎖無ガンマグロブリン血症;分類不能型免疫不全症;高IgM症候群;IgGサブクラス欠損症;選択的IgA欠損症;特異抗体産生不全症;乳児一過性低ガンマグロブリン血症;24から30までに掲げるもののほか、液性免疫不全を主とする疾患;チェディアック・東症候群;X連鎖リンパ増殖症候群;XIAP欠損症;自己免疫性リンパ増殖症候群;32から34までに掲げるもののほか、免疫調整障害;家族性血球貪食症候群;家族性血球貪食性リンパ組織球症;カンジダ感染と外胚葉形成異常を伴う自己免疫性多腺性内分泌不全症;IPEX症候群;CD25欠損症;ITCH欠損症;重症先天性好中球減少症;周期性好中球減少症;36及び37に掲げるもののほか、慢性の経過をたどる好中球減少症;p14欠損症;白血球接着不全症;シュワッハマン・ダイアモンド症候群;慢性肉芽腫症;ミエロペルオキシダーゼ欠損症;メンデル遺伝型マイコバクテリア易感染症;39から43までに掲げるもののほか、白血球機能異常;免疫不全を伴う無汗性外胚葉形成異常症;IRAK4欠損症;MyD88欠損症;慢性皮膚粘膜カンジダ症;45から48までに掲げるもののほか、自然免疫異常;WHIM症候群;疣贅様表皮発育異常症;単純ヘルペス脳炎;CARD9欠損症先天性補体欠損症;C1q欠損症;C1r欠損症;C1s欠損症;C2欠損症;C3欠損症;C4欠損症;C5欠損症;C6欠損症;C7欠損症;C8欠損症;C9欠損症;遺伝性血管性浮腫（C1インヒビター欠損症）;遺伝性血管性浮腫;血管性浮腫;50及び51に掲げるもののほか、先天性補体欠損症;Factor D欠損症;Factor I欠損症;Factor H欠損症;Properdin欠損症;MASP1欠損症;MASP2欠損症;3MC症候群;Ficolin3関連免疫不全症 Primary immunodeficiency 66 IgA腎症;免疫グロブリンA腎症;Berger病;Berger症候群;糸球体腎炎 IgA nephropathy 67 多発性嚢胞腎;嚢胞性腎疾患;常染色体優性多発性嚢胞腎;常染色体顕性多発性嚢胞腎;常染色体優性（顕性）多発性嚢胞腎;常染色体劣性多発性嚢胞腎;常染色体潜性多発性嚢胞腎;常染色体劣性（潜性）多発性嚢胞腎 Polycystic kidney disease 74 下垂体性PRL分泌亢進症 Prolactin secreting pituitary adenoma 75 クッシング病;Cushing病;クッシング症候群;Cushing症候群;成長ホルモン分泌不全性低身長症 Cushing disease 77 下垂体性成長ホルモン分泌亢進症;先端巨大症;アクロメガリー Growth hormone secreting pituitary adenoma 81 先天性副腎皮質酵素欠損症;先天性リポイド過形成症;3β-水酸化ステロイド脱水素酵素（3β-HSD）欠損症;21-水酸化酵素欠損症;11β-水酸化酵素欠損症;17α-水酸化酵素欠損症;P450オキシドレダクターゼ（POR）欠損症 Congenital adrenal hyperplasia 84 サルコイドーシス Sarcoidosis 85 特発性間質性肺炎;特発性肺線維症;肺線維症;特発性非特異性間質性肺炎;呼吸細気管支炎を伴う間質性肺疾患;剥離性間質性肺炎;特発性器質化肺炎;急性間質性肺炎;特発性リンパ球性間質性肺炎;間質性肺疾患;特発性胸膜肺実質線維弾性症;特発性上葉優位型肺線維症 Idiopathic interstitial pneumonia 86 肺動脈性肺高血圧症;肺動脈高血圧症;肺動脈性高血圧症;肺高血圧症 Pulmonary arterial hypertension 97 潰瘍性大腸炎;炎症性腸疾患 Ulcerative colitis 113 筋ジストロフィー;ジストロフィン異常症;デュシェンヌ型筋ジストロフィー;ベッカー型筋ジストロフィー;肢帯型筋ジストロフィー;先天性筋ジストロフィー;福山型先天性筋ジストロフィー;Walker-Warburg症候群;ウォーカー・ワールブルグ症候群;ウォーカー・ワーバーグ症候群;Muscle-Eye-Brain病;MEB病;筋・眼・脳病;α-ジストログリカン異常症;インテグリンα欠損型先天性筋ジストロフィー;メロシン欠損型先天性筋ジストロフィー;Ullrich型先天性筋ジストロフィー;ウルリッヒ型先天性筋ジストロフィー;ウルリッヒ病;ラミン異常症;強直性脊椎症候群;ダイナミン2欠損型先天性筋ジストロフィー;テレソニン欠損型先天性筋ジストロフィー;ミトコンドリア異常を伴う先天性筋ジストロフィー;顔面肩甲上腕型筋ジストロフィー;筋強直性ジストロフィー;エメリー・ドレイフス型筋ジストロフィー;眼咽頭筋型筋ジストロフィー;ミオチリン異常症;カベオリン異常症;デスミン異常症;サルコグリカン異常症 Muscular dystrophy 127 前頭側頭葉変性症;（行動異常型）前頭側頭型認知症;前頭側頭型認知症;意味性認知症 Frontotemporal lobar degeneration 158 結節性硬化症 Tuberous sclerosis 206 脆弱Ｘ症候群 Fragile X syndrome 218 アルポート症候群;糸球体腎炎 Alport syndrome 222 一次性ネフローゼ症候群;ネフローゼ症候群;糸球体腎炎;微小変化型ネフローゼ症候群;膜性腎症;巣状分節性糸球体硬化症;半月体形成性糸球体腎炎;管内増殖性糸球体腎炎 Primary nephrotic syndrome 225 先天性腎性尿崩症;遺伝性腎性尿崩症 Congenital nephrogenic diabetes insipidus 233 ウォルフラム症候群 Wolfram syndrome 265 脂肪萎縮症;脂肪萎縮性糖尿病 Lipodystrophy 285 ファンコニ貧血 Fanconi anemia 298 遺伝性膵炎 Hereditary pancreatitis 299 嚢胞性線維症;膵囊胞線維症 Cystic fibrosis 301 黄斑ジストロフィー;卵黄様黄斑ジストロフィー（ベスト病）;卵黄様黄斑ジストロフィー;ベスト病;Best病;ベスト症候群;Best症候群;スタルガルト病;スターガルト病;スタルガルト症候群;スターガルト症候群;Stargardt病;Stargardt症候群;オカルト黄斑ジストロフィー;錐体ジストロフィー、及び錐体杆体ジストロフィー;X連鎖性（X染色体）若年網膜分離症;中心性輪紋状脈絡膜ジストロフィー Macular dystrophy
11	Apelin signaling pathway 💬	2件: PRKAA1, PRKAA2 💬 Apelin signaling pathway × Name Full Name PRKAA1 5'-AMP-activated protein kinase catalytic subunit alpha-1 isoform 1 PRKAA2 5'-AMP-activated protein kinase catalytic subunit alpha-2	Metformin 💬 Apelin signaling pathway × Name Other Names Metformin メトホルミン	Metformin	31件:  2 ,  6 ,  8 , 13, 46, 49, 60, 65, 66, 67, 74, 75, 77, 81, 84, 85, 86, 97, 113, 127, 158, 206, 218, 222, 225, 233, 265, 285, 298, 299, 301 💬 10. Apelin signaling pathway × 告示番号 日本語名 英語名  2  筋萎縮性側索硬化症 Amyotrophic lateral sclerosis  6  パーキンソン病;Parkinson病;Parkinson症候群 Parkinson disease  8  ハンチントン病;Huntington病;ハンチントン症候群;Huntington症候群 Huntington disease 13 多発性硬化症／視神経脊髄炎;多発性硬化症;視神経脊髄炎;Balo病;バロー同心円硬化症 Multiple sclerosis/Neuromyelitis optica 46 悪性関節リウマチ;関節リウマチ Malignant rheumatoid arthritis 49 全身性エリテマトーデス;ループス腎炎 Systemic lupus erythematosus 60 再生不良性貧血 Aplastic anemia 65 原発性免疫不全症候群;原発性免疫不全症;X連鎖重症複合免疫不全症;細網異形成症;アデノシンデアミナーゼ欠損症;オーメン症候群;プリンヌクレオシドホスホリラーゼ欠損症;CD8欠損症;ZAP-70欠損症;MHCクラスI欠損症;MHCクラスII欠損症;1から9までに掲げるもののほか、複合免疫不全症;複合免疫不全症;ウィスコット・オルドリッチ症候群;毛細血管拡張性運動失調症;ナイミーヘン染色体不安定症候群;ブルーム症候群;ICF症候群;PMS2異常症;RIDDLE症候群;シムケ症候群;ネザートン症候群;胸腺低形成症候群;ディ・ジョージ症候群;22q11.2欠失症候群;高IgE症候群;肝中心静脈閉鎖症を伴う免疫不全症;先天性角化不全症;X連鎖無ガンマグロブリン血症;分類不能型免疫不全症;高IgM症候群;IgGサブクラス欠損症;選択的IgA欠損症;特異抗体産生不全症;乳児一過性低ガンマグロブリン血症;24から30までに掲げるもののほか、液性免疫不全を主とする疾患;チェディアック・東症候群;X連鎖リンパ増殖症候群;XIAP欠損症;自己免疫性リンパ増殖症候群;32から34までに掲げるもののほか、免疫調整障害;家族性血球貪食症候群;家族性血球貪食性リンパ組織球症;カンジダ感染と外胚葉形成異常を伴う自己免疫性多腺性内分泌不全症;IPEX症候群;CD25欠損症;ITCH欠損症;重症先天性好中球減少症;周期性好中球減少症;36及び37に掲げるもののほか、慢性の経過をたどる好中球減少症;p14欠損症;白血球接着不全症;シュワッハマン・ダイアモンド症候群;慢性肉芽腫症;ミエロペルオキシダーゼ欠損症;メンデル遺伝型マイコバクテリア易感染症;39から43までに掲げるもののほか、白血球機能異常;免疫不全を伴う無汗性外胚葉形成異常症;IRAK4欠損症;MyD88欠損症;慢性皮膚粘膜カンジダ症;45から48までに掲げるもののほか、自然免疫異常;WHIM症候群;疣贅様表皮発育異常症;単純ヘルペス脳炎;CARD9欠損症先天性補体欠損症;C1q欠損症;C1r欠損症;C1s欠損症;C2欠損症;C3欠損症;C4欠損症;C5欠損症;C6欠損症;C7欠損症;C8欠損症;C9欠損症;遺伝性血管性浮腫（C1インヒビター欠損症）;遺伝性血管性浮腫;血管性浮腫;50及び51に掲げるもののほか、先天性補体欠損症;Factor D欠損症;Factor I欠損症;Factor H欠損症;Properdin欠損症;MASP1欠損症;MASP2欠損症;3MC症候群;Ficolin3関連免疫不全症 Primary immunodeficiency 66 IgA腎症;免疫グロブリンA腎症;Berger病;Berger症候群;糸球体腎炎 IgA nephropathy 67 多発性嚢胞腎;嚢胞性腎疾患;常染色体優性多発性嚢胞腎;常染色体顕性多発性嚢胞腎;常染色体優性（顕性）多発性嚢胞腎;常染色体劣性多発性嚢胞腎;常染色体潜性多発性嚢胞腎;常染色体劣性（潜性）多発性嚢胞腎 Polycystic kidney disease 74 下垂体性PRL分泌亢進症 Prolactin secreting pituitary adenoma 75 クッシング病;Cushing病;クッシング症候群;Cushing症候群;成長ホルモン分泌不全性低身長症 Cushing disease 77 下垂体性成長ホルモン分泌亢進症;先端巨大症;アクロメガリー Growth hormone secreting pituitary adenoma 81 先天性副腎皮質酵素欠損症;先天性リポイド過形成症;3β-水酸化ステロイド脱水素酵素（3β-HSD）欠損症;21-水酸化酵素欠損症;11β-水酸化酵素欠損症;17α-水酸化酵素欠損症;P450オキシドレダクターゼ（POR）欠損症 Congenital adrenal hyperplasia 84 サルコイドーシス Sarcoidosis 85 特発性間質性肺炎;特発性肺線維症;肺線維症;特発性非特異性間質性肺炎;呼吸細気管支炎を伴う間質性肺疾患;剥離性間質性肺炎;特発性器質化肺炎;急性間質性肺炎;特発性リンパ球性間質性肺炎;間質性肺疾患;特発性胸膜肺実質線維弾性症;特発性上葉優位型肺線維症 Idiopathic interstitial pneumonia 86 肺動脈性肺高血圧症;肺動脈高血圧症;肺動脈性高血圧症;肺高血圧症 Pulmonary arterial hypertension 97 潰瘍性大腸炎;炎症性腸疾患 Ulcerative colitis 113 筋ジストロフィー;ジストロフィン異常症;デュシェンヌ型筋ジストロフィー;ベッカー型筋ジストロフィー;肢帯型筋ジストロフィー;先天性筋ジストロフィー;福山型先天性筋ジストロフィー;Walker-Warburg症候群;ウォーカー・ワールブルグ症候群;ウォーカー・ワーバーグ症候群;Muscle-Eye-Brain病;MEB病;筋・眼・脳病;α-ジストログリカン異常症;インテグリンα欠損型先天性筋ジストロフィー;メロシン欠損型先天性筋ジストロフィー;Ullrich型先天性筋ジストロフィー;ウルリッヒ型先天性筋ジストロフィー;ウルリッヒ病;ラミン異常症;強直性脊椎症候群;ダイナミン2欠損型先天性筋ジストロフィー;テレソニン欠損型先天性筋ジストロフィー;ミトコンドリア異常を伴う先天性筋ジストロフィー;顔面肩甲上腕型筋ジストロフィー;筋強直性ジストロフィー;エメリー・ドレイフス型筋ジストロフィー;眼咽頭筋型筋ジストロフィー;ミオチリン異常症;カベオリン異常症;デスミン異常症;サルコグリカン異常症 Muscular dystrophy 127 前頭側頭葉変性症;（行動異常型）前頭側頭型認知症;前頭側頭型認知症;意味性認知症 Frontotemporal lobar degeneration 158 結節性硬化症 Tuberous sclerosis 206 脆弱Ｘ症候群 Fragile X syndrome 218 アルポート症候群;糸球体腎炎 Alport syndrome 222 一次性ネフローゼ症候群;ネフローゼ症候群;糸球体腎炎;微小変化型ネフローゼ症候群;膜性腎症;巣状分節性糸球体硬化症;半月体形成性糸球体腎炎;管内増殖性糸球体腎炎 Primary nephrotic syndrome 225 先天性腎性尿崩症;遺伝性腎性尿崩症 Congenital nephrogenic diabetes insipidus 233 ウォルフラム症候群 Wolfram syndrome 265 脂肪萎縮症;脂肪萎縮性糖尿病 Lipodystrophy 285 ファンコニ貧血 Fanconi anemia 298 遺伝性膵炎 Hereditary pancreatitis 299 嚢胞性線維症;膵囊胞線維症 Cystic fibrosis 301 黄斑ジストロフィー;卵黄様黄斑ジストロフィー（ベスト病）;卵黄様黄斑ジストロフィー;ベスト病;Best病;ベスト症候群;Best症候群;スタルガルト病;スターガルト病;スタルガルト症候群;スターガルト症候群;Stargardt病;Stargardt症候群;オカルト黄斑ジストロフィー;錐体ジストロフィー、及び錐体杆体ジストロフィー;X連鎖性（X染色体）若年網膜分離症;中心性輪紋状脈絡膜ジストロフィー Macular dystrophy
12	Arginine and proline metabolism 💬	3件: ALDH1B1, ALDH2, ALDH3A2 💬 Arginine and proline metabolism × Name Full Name ALDH1B1 aldehyde dehydrogenase X, mitochondrial precursor ALDH2 aldehyde dehydrogenase, mitochondrial isoform 1 precursor ALDH3A2 aldehyde dehydrogenase family 3 member A2 isoform 2	Disulfiram 💬 Arginine and proline metabolism × Name Other Names Disulfiram Antabuse ジスルフィラムノックビン	Disulfiram	3件: 46, 90, 301 💬 12. Arginine and proline metabolism × 告示番号 日本語名 英語名 46 悪性関節リウマチ;関節リウマチ Malignant rheumatoid arthritis 90 網膜色素変性症;網膜色素変性;杆体ジストロフィ;杆体錐体ジストロフィ Retinitis pigmentosa 301 黄斑ジストロフィー;卵黄様黄斑ジストロフィー（ベスト病）;卵黄様黄斑ジストロフィー;ベスト病;Best病;ベスト症候群;Best症候群;スタルガルト病;スターガルト病;スタルガルト症候群;スターガルト症候群;Stargardt病;Stargardt症候群;オカルト黄斑ジストロフィー;錐体ジストロフィー、及び錐体杆体ジストロフィー;X連鎖性（X染色体）若年網膜分離症;中心性輪紋状脈絡膜ジストロフィー Macular dystrophy
13	Ascorbate and aldarate metabolism 💬	3件: ALDH1B1, ALDH2, ALDH3A2 💬 Ascorbate and aldarate metabolism × Name Full Name ALDH1B1 aldehyde dehydrogenase X, mitochondrial precursor ALDH2 aldehyde dehydrogenase, mitochondrial isoform 1 precursor ALDH3A2 aldehyde dehydrogenase family 3 member A2 isoform 2	Disulfiram 💬 Ascorbate and aldarate metabolism × Name Other Names Disulfiram Antabuse ジスルフィラムノックビン	Disulfiram	3件: 46, 90, 301 💬 13. Ascorbate and aldarate metabolism × 告示番号 日本語名 英語名 46 悪性関節リウマチ;関節リウマチ Malignant rheumatoid arthritis 90 網膜色素変性症;網膜色素変性;杆体ジストロフィ;杆体錐体ジストロフィ Retinitis pigmentosa 301 黄斑ジストロフィー;卵黄様黄斑ジストロフィー（ベスト病）;卵黄様黄斑ジストロフィー;ベスト病;Best病;ベスト症候群;Best症候群;スタルガルト病;スターガルト病;スタルガルト症候群;スターガルト症候群;Stargardt病;Stargardt症候群;オカルト黄斑ジストロフィー;錐体ジストロフィー、及び錐体杆体ジストロフィー;X連鎖性（X染色体）若年網膜分離症;中心性輪紋状脈絡膜ジストロフィー Macular dystrophy
14	Autophagy - animal 💬	2件: PRKAA1, PRKAA2 💬 Autophagy - animal × Name Full Name PRKAA1 5'-AMP-activated protein kinase catalytic subunit alpha-1 isoform 1 PRKAA2 5'-AMP-activated protein kinase catalytic subunit alpha-2	Metformin hydrochloride 💬 Autophagy - animal × Name Other Names Metformin hydrochloride Glucophage GLUMETZA RIOMET METFORMIN METFORMIN ER 500 MG METFORMIN HCL METFORMIN HYDROCHLORIDE EXTENDED RELEASE METFORMIN HYDROCHLORIDE EXTENDED-RELEASE 500MG METFORMIN HYDROCHLORIDE ORAL SOLUTION メトホルミン塩酸塩グリコラン メトグルコ	Metformin	31件:  2 ,  6 ,  8 , 13, 46, 49, 60, 65, 66, 67, 74, 75, 77, 81, 84, 85, 86, 97, 113, 127, 158, 206, 218, 222, 225, 233, 265, 285, 298, 299, 301 💬 14. Autophagy - animal × 告示番号 日本語名 英語名  2  筋萎縮性側索硬化症 Amyotrophic lateral sclerosis  6  パーキンソン病;Parkinson病;Parkinson症候群 Parkinson disease  8  ハンチントン病;Huntington病;ハンチントン症候群;Huntington症候群 Huntington disease 13 多発性硬化症／視神経脊髄炎;多発性硬化症;視神経脊髄炎;Balo病;バロー同心円硬化症 Multiple sclerosis/Neuromyelitis optica 46 悪性関節リウマチ;関節リウマチ Malignant rheumatoid arthritis 49 全身性エリテマトーデス;ループス腎炎 Systemic lupus erythematosus 60 再生不良性貧血 Aplastic anemia 65 原発性免疫不全症候群;原発性免疫不全症;X連鎖重症複合免疫不全症;細網異形成症;アデノシンデアミナーゼ欠損症;オーメン症候群;プリンヌクレオシドホスホリラーゼ欠損症;CD8欠損症;ZAP-70欠損症;MHCクラスI欠損症;MHCクラスII欠損症;1から9までに掲げるもののほか、複合免疫不全症;複合免疫不全症;ウィスコット・オルドリッチ症候群;毛細血管拡張性運動失調症;ナイミーヘン染色体不安定症候群;ブルーム症候群;ICF症候群;PMS2異常症;RIDDLE症候群;シムケ症候群;ネザートン症候群;胸腺低形成症候群;ディ・ジョージ症候群;22q11.2欠失症候群;高IgE症候群;肝中心静脈閉鎖症を伴う免疫不全症;先天性角化不全症;X連鎖無ガンマグロブリン血症;分類不能型免疫不全症;高IgM症候群;IgGサブクラス欠損症;選択的IgA欠損症;特異抗体産生不全症;乳児一過性低ガンマグロブリン血症;24から30までに掲げるもののほか、液性免疫不全を主とする疾患;チェディアック・東症候群;X連鎖リンパ増殖症候群;XIAP欠損症;自己免疫性リンパ増殖症候群;32から34までに掲げるもののほか、免疫調整障害;家族性血球貪食症候群;家族性血球貪食性リンパ組織球症;カンジダ感染と外胚葉形成異常を伴う自己免疫性多腺性内分泌不全症;IPEX症候群;CD25欠損症;ITCH欠損症;重症先天性好中球減少症;周期性好中球減少症;36及び37に掲げるもののほか、慢性の経過をたどる好中球減少症;p14欠損症;白血球接着不全症;シュワッハマン・ダイアモンド症候群;慢性肉芽腫症;ミエロペルオキシダーゼ欠損症;メンデル遺伝型マイコバクテリア易感染症;39から43までに掲げるもののほか、白血球機能異常;免疫不全を伴う無汗性外胚葉形成異常症;IRAK4欠損症;MyD88欠損症;慢性皮膚粘膜カンジダ症;45から48までに掲げるもののほか、自然免疫異常;WHIM症候群;疣贅様表皮発育異常症;単純ヘルペス脳炎;CARD9欠損症先天性補体欠損症;C1q欠損症;C1r欠損症;C1s欠損症;C2欠損症;C3欠損症;C4欠損症;C5欠損症;C6欠損症;C7欠損症;C8欠損症;C9欠損症;遺伝性血管性浮腫（C1インヒビター欠損症）;遺伝性血管性浮腫;血管性浮腫;50及び51に掲げるもののほか、先天性補体欠損症;Factor D欠損症;Factor I欠損症;Factor H欠損症;Properdin欠損症;MASP1欠損症;MASP2欠損症;3MC症候群;Ficolin3関連免疫不全症 Primary immunodeficiency 66 IgA腎症;免疫グロブリンA腎症;Berger病;Berger症候群;糸球体腎炎 IgA nephropathy 67 多発性嚢胞腎;嚢胞性腎疾患;常染色体優性多発性嚢胞腎;常染色体顕性多発性嚢胞腎;常染色体優性（顕性）多発性嚢胞腎;常染色体劣性多発性嚢胞腎;常染色体潜性多発性嚢胞腎;常染色体劣性（潜性）多発性嚢胞腎 Polycystic kidney disease 74 下垂体性PRL分泌亢進症 Prolactin secreting pituitary adenoma 75 クッシング病;Cushing病;クッシング症候群;Cushing症候群;成長ホルモン分泌不全性低身長症 Cushing disease 77 下垂体性成長ホルモン分泌亢進症;先端巨大症;アクロメガリー Growth hormone secreting pituitary adenoma 81 先天性副腎皮質酵素欠損症;先天性リポイド過形成症;3β-水酸化ステロイド脱水素酵素（3β-HSD）欠損症;21-水酸化酵素欠損症;11β-水酸化酵素欠損症;17α-水酸化酵素欠損症;P450オキシドレダクターゼ（POR）欠損症 Congenital adrenal hyperplasia 84 サルコイドーシス Sarcoidosis 85 特発性間質性肺炎;特発性肺線維症;肺線維症;特発性非特異性間質性肺炎;呼吸細気管支炎を伴う間質性肺疾患;剥離性間質性肺炎;特発性器質化肺炎;急性間質性肺炎;特発性リンパ球性間質性肺炎;間質性肺疾患;特発性胸膜肺実質線維弾性症;特発性上葉優位型肺線維症 Idiopathic interstitial pneumonia 86 肺動脈性肺高血圧症;肺動脈高血圧症;肺動脈性高血圧症;肺高血圧症 Pulmonary arterial hypertension 97 潰瘍性大腸炎;炎症性腸疾患 Ulcerative colitis 113 筋ジストロフィー;ジストロフィン異常症;デュシェンヌ型筋ジストロフィー;ベッカー型筋ジストロフィー;肢帯型筋ジストロフィー;先天性筋ジストロフィー;福山型先天性筋ジストロフィー;Walker-Warburg症候群;ウォーカー・ワールブルグ症候群;ウォーカー・ワーバーグ症候群;Muscle-Eye-Brain病;MEB病;筋・眼・脳病;α-ジストログリカン異常症;インテグリンα欠損型先天性筋ジストロフィー;メロシン欠損型先天性筋ジストロフィー;Ullrich型先天性筋ジストロフィー;ウルリッヒ型先天性筋ジストロフィー;ウルリッヒ病;ラミン異常症;強直性脊椎症候群;ダイナミン2欠損型先天性筋ジストロフィー;テレソニン欠損型先天性筋ジストロフィー;ミトコンドリア異常を伴う先天性筋ジストロフィー;顔面肩甲上腕型筋ジストロフィー;筋強直性ジストロフィー;エメリー・ドレイフス型筋ジストロフィー;眼咽頭筋型筋ジストロフィー;ミオチリン異常症;カベオリン異常症;デスミン異常症;サルコグリカン異常症 Muscular dystrophy 127 前頭側頭葉変性症;（行動異常型）前頭側頭型認知症;前頭側頭型認知症;意味性認知症 Frontotemporal lobar degeneration 158 結節性硬化症 Tuberous sclerosis 206 脆弱Ｘ症候群 Fragile X syndrome 218 アルポート症候群;糸球体腎炎 Alport syndrome 222 一次性ネフローゼ症候群;ネフローゼ症候群;糸球体腎炎;微小変化型ネフローゼ症候群;膜性腎症;巣状分節性糸球体硬化症;半月体形成性糸球体腎炎;管内増殖性糸球体腎炎 Primary nephrotic syndrome 225 先天性腎性尿崩症;遺伝性腎性尿崩症 Congenital nephrogenic diabetes insipidus 233 ウォルフラム症候群 Wolfram syndrome 265 脂肪萎縮症;脂肪萎縮性糖尿病 Lipodystrophy 285 ファンコニ貧血 Fanconi anemia 298 遺伝性膵炎 Hereditary pancreatitis 299 嚢胞性線維症;膵囊胞線維症 Cystic fibrosis 301 黄斑ジストロフィー;卵黄様黄斑ジストロフィー（ベスト病）;卵黄様黄斑ジストロフィー;ベスト病;Best病;ベスト症候群;Best症候群;スタルガルト病;スターガルト病;スタルガルト症候群;スターガルト症候群;Stargardt病;Stargardt症候群;オカルト黄斑ジストロフィー;錐体ジストロフィー、及び錐体杆体ジストロフィー;X連鎖性（X染色体）若年網膜分離症;中心性輪紋状脈絡膜ジストロフィー Macular dystrophy
15	Autophagy - animal 💬	2件: PRKAA1, PRKAA2 💬 Autophagy - animal × Name Full Name PRKAA1 5'-AMP-activated protein kinase catalytic subunit alpha-1 isoform 1 PRKAA2 5'-AMP-activated protein kinase catalytic subunit alpha-2	Metformin 💬 Autophagy - animal × Name Other Names Metformin メトホルミン	Metformin	31件:  2 ,  6 ,  8 , 13, 46, 49, 60, 65, 66, 67, 74, 75, 77, 81, 84, 85, 86, 97, 113, 127, 158, 206, 218, 222, 225, 233, 265, 285, 298, 299, 301 💬 14. Autophagy - animal × 告示番号 日本語名 英語名  2  筋萎縮性側索硬化症 Amyotrophic lateral sclerosis  6  パーキンソン病;Parkinson病;Parkinson症候群 Parkinson disease  8  ハンチントン病;Huntington病;ハンチントン症候群;Huntington症候群 Huntington disease 13 多発性硬化症／視神経脊髄炎;多発性硬化症;視神経脊髄炎;Balo病;バロー同心円硬化症 Multiple sclerosis/Neuromyelitis optica 46 悪性関節リウマチ;関節リウマチ Malignant rheumatoid arthritis 49 全身性エリテマトーデス;ループス腎炎 Systemic lupus erythematosus 60 再生不良性貧血 Aplastic anemia 65 原発性免疫不全症候群;原発性免疫不全症;X連鎖重症複合免疫不全症;細網異形成症;アデノシンデアミナーゼ欠損症;オーメン症候群;プリンヌクレオシドホスホリラーゼ欠損症;CD8欠損症;ZAP-70欠損症;MHCクラスI欠損症;MHCクラスII欠損症;1から9までに掲げるもののほか、複合免疫不全症;複合免疫不全症;ウィスコット・オルドリッチ症候群;毛細血管拡張性運動失調症;ナイミーヘン染色体不安定症候群;ブルーム症候群;ICF症候群;PMS2異常症;RIDDLE症候群;シムケ症候群;ネザートン症候群;胸腺低形成症候群;ディ・ジョージ症候群;22q11.2欠失症候群;高IgE症候群;肝中心静脈閉鎖症を伴う免疫不全症;先天性角化不全症;X連鎖無ガンマグロブリン血症;分類不能型免疫不全症;高IgM症候群;IgGサブクラス欠損症;選択的IgA欠損症;特異抗体産生不全症;乳児一過性低ガンマグロブリン血症;24から30までに掲げるもののほか、液性免疫不全を主とする疾患;チェディアック・東症候群;X連鎖リンパ増殖症候群;XIAP欠損症;自己免疫性リンパ増殖症候群;32から34までに掲げるもののほか、免疫調整障害;家族性血球貪食症候群;家族性血球貪食性リンパ組織球症;カンジダ感染と外胚葉形成異常を伴う自己免疫性多腺性内分泌不全症;IPEX症候群;CD25欠損症;ITCH欠損症;重症先天性好中球減少症;周期性好中球減少症;36及び37に掲げるもののほか、慢性の経過をたどる好中球減少症;p14欠損症;白血球接着不全症;シュワッハマン・ダイアモンド症候群;慢性肉芽腫症;ミエロペルオキシダーゼ欠損症;メンデル遺伝型マイコバクテリア易感染症;39から43までに掲げるもののほか、白血球機能異常;免疫不全を伴う無汗性外胚葉形成異常症;IRAK4欠損症;MyD88欠損症;慢性皮膚粘膜カンジダ症;45から48までに掲げるもののほか、自然免疫異常;WHIM症候群;疣贅様表皮発育異常症;単純ヘルペス脳炎;CARD9欠損症先天性補体欠損症;C1q欠損症;C1r欠損症;C1s欠損症;C2欠損症;C3欠損症;C4欠損症;C5欠損症;C6欠損症;C7欠損症;C8欠損症;C9欠損症;遺伝性血管性浮腫（C1インヒビター欠損症）;遺伝性血管性浮腫;血管性浮腫;50及び51に掲げるもののほか、先天性補体欠損症;Factor D欠損症;Factor I欠損症;Factor H欠損症;Properdin欠損症;MASP1欠損症;MASP2欠損症;3MC症候群;Ficolin3関連免疫不全症 Primary immunodeficiency 66 IgA腎症;免疫グロブリンA腎症;Berger病;Berger症候群;糸球体腎炎 IgA nephropathy 67 多発性嚢胞腎;嚢胞性腎疾患;常染色体優性多発性嚢胞腎;常染色体顕性多発性嚢胞腎;常染色体優性（顕性）多発性嚢胞腎;常染色体劣性多発性嚢胞腎;常染色体潜性多発性嚢胞腎;常染色体劣性（潜性）多発性嚢胞腎 Polycystic kidney disease 74 下垂体性PRL分泌亢進症 Prolactin secreting pituitary adenoma 75 クッシング病;Cushing病;クッシング症候群;Cushing症候群;成長ホルモン分泌不全性低身長症 Cushing disease 77 下垂体性成長ホルモン分泌亢進症;先端巨大症;アクロメガリー Growth hormone secreting pituitary adenoma 81 先天性副腎皮質酵素欠損症;先天性リポイド過形成症;3β-水酸化ステロイド脱水素酵素（3β-HSD）欠損症;21-水酸化酵素欠損症;11β-水酸化酵素欠損症;17α-水酸化酵素欠損症;P450オキシドレダクターゼ（POR）欠損症 Congenital adrenal hyperplasia 84 サルコイドーシス Sarcoidosis 85 特発性間質性肺炎;特発性肺線維症;肺線維症;特発性非特異性間質性肺炎;呼吸細気管支炎を伴う間質性肺疾患;剥離性間質性肺炎;特発性器質化肺炎;急性間質性肺炎;特発性リンパ球性間質性肺炎;間質性肺疾患;特発性胸膜肺実質線維弾性症;特発性上葉優位型肺線維症 Idiopathic interstitial pneumonia 86 肺動脈性肺高血圧症;肺動脈高血圧症;肺動脈性高血圧症;肺高血圧症 Pulmonary arterial hypertension 97 潰瘍性大腸炎;炎症性腸疾患 Ulcerative colitis 113 筋ジストロフィー;ジストロフィン異常症;デュシェンヌ型筋ジストロフィー;ベッカー型筋ジストロフィー;肢帯型筋ジストロフィー;先天性筋ジストロフィー;福山型先天性筋ジストロフィー;Walker-Warburg症候群;ウォーカー・ワールブルグ症候群;ウォーカー・ワーバーグ症候群;Muscle-Eye-Brain病;MEB病;筋・眼・脳病;α-ジストログリカン異常症;インテグリンα欠損型先天性筋ジストロフィー;メロシン欠損型先天性筋ジストロフィー;Ullrich型先天性筋ジストロフィー;ウルリッヒ型先天性筋ジストロフィー;ウルリッヒ病;ラミン異常症;強直性脊椎症候群;ダイナミン2欠損型先天性筋ジストロフィー;テレソニン欠損型先天性筋ジストロフィー;ミトコンドリア異常を伴う先天性筋ジストロフィー;顔面肩甲上腕型筋ジストロフィー;筋強直性ジストロフィー;エメリー・ドレイフス型筋ジストロフィー;眼咽頭筋型筋ジストロフィー;ミオチリン異常症;カベオリン異常症;デスミン異常症;サルコグリカン異常症 Muscular dystrophy 127 前頭側頭葉変性症;（行動異常型）前頭側頭型認知症;前頭側頭型認知症;意味性認知症 Frontotemporal lobar degeneration 158 結節性硬化症 Tuberous sclerosis 206 脆弱Ｘ症候群 Fragile X syndrome 218 アルポート症候群;糸球体腎炎 Alport syndrome 222 一次性ネフローゼ症候群;ネフローゼ症候群;糸球体腎炎;微小変化型ネフローゼ症候群;膜性腎症;巣状分節性糸球体硬化症;半月体形成性糸球体腎炎;管内増殖性糸球体腎炎 Primary nephrotic syndrome 225 先天性腎性尿崩症;遺伝性腎性尿崩症 Congenital nephrogenic diabetes insipidus 233 ウォルフラム症候群 Wolfram syndrome 265 脂肪萎縮症;脂肪萎縮性糖尿病 Lipodystrophy 285 ファンコニ貧血 Fanconi anemia 298 遺伝性膵炎 Hereditary pancreatitis 299 嚢胞性線維症;膵囊胞線維症 Cystic fibrosis 301 黄斑ジストロフィー;卵黄様黄斑ジストロフィー（ベスト病）;卵黄様黄斑ジストロフィー;ベスト病;Best病;ベスト症候群;Best症候群;スタルガルト病;スターガルト病;スタルガルト症候群;スターガルト症候群;Stargardt病;Stargardt症候群;オカルト黄斑ジストロフィー;錐体ジストロフィー、及び錐体杆体ジストロフィー;X連鎖性（X染色体）若年網膜分離症;中心性輪紋状脈絡膜ジストロフィー Macular dystrophy
16	beta-Alanine metabolism 💬	3件: ALDH1B1, ALDH2, ALDH3A2 💬 beta-Alanine metabolism × Name Full Name ALDH1B1 aldehyde dehydrogenase X, mitochondrial precursor ALDH2 aldehyde dehydrogenase, mitochondrial isoform 1 precursor ALDH3A2 aldehyde dehydrogenase family 3 member A2 isoform 2	Disulfiram 💬 beta-Alanine metabolism × Name Other Names Disulfiram Antabuse ジスルフィラムノックビン	Disulfiram	3件: 46, 90, 301 💬 16. beta-Alanine metabolism × 告示番号 日本語名 英語名 46 悪性関節リウマチ;関節リウマチ Malignant rheumatoid arthritis 90 網膜色素変性症;網膜色素変性;杆体ジストロフィ;杆体錐体ジストロフィ Retinitis pigmentosa 301 黄斑ジストロフィー;卵黄様黄斑ジストロフィー（ベスト病）;卵黄様黄斑ジストロフィー;ベスト病;Best病;ベスト症候群;Best症候群;スタルガルト病;スターガルト病;スタルガルト症候群;スターガルト症候群;Stargardt病;Stargardt症候群;オカルト黄斑ジストロフィー;錐体ジストロフィー、及び錐体杆体ジストロフィー;X連鎖性（X染色体）若年網膜分離症;中心性輪紋状脈絡膜ジストロフィー Macular dystrophy
17	Bladder cancer 💬	1件: VEGFA 💬 Bladder cancer × Name Full Name VEGFA vascular endothelial growth factor A, long form isoform b	Ranibizumab 💬 Bladder cancer × Name Other Names Ranibizumab Ranibizumab-nuna Ranibizumab-eqrn Ranibizumab-leyk Byooviz Cimerli Lucentis Susvimo Ximluci NUFYMCO ラニビズマブルセンティス ラニビズマブBS	Ranibizumab	4件: 34, 166, 227, 301 💬 17. Bladder cancer × 告示番号 日本語名 英語名 34 神経線維腫症;神経線維腫症1型;レックリングハウゼン病;Recklinghausen病;Recklinghausen症候群;神経線維腫症2型 Neurofibromatosis 166 弾性線維性仮性黄色腫 Pseudoxanthoma elasticum 227 オスラー病;Osler病;オスラー症候群;Osler症候群;遺伝性出血性末梢血管拡張症 Osler disease 301 黄斑ジストロフィー;卵黄様黄斑ジストロフィー（ベスト病）;卵黄様黄斑ジストロフィー;ベスト病;Best病;ベスト症候群;Best症候群;スタルガルト病;スターガルト病;スタルガルト症候群;スターガルト症候群;Stargardt病;Stargardt症候群;オカルト黄斑ジストロフィー;錐体ジストロフィー、及び錐体杆体ジストロフィー;X連鎖性（X染色体）若年網膜分離症;中心性輪紋状脈絡膜ジストロフィー Macular dystrophy
18	Calcium signaling pathway 💬	1件: VEGFA 💬 Calcium signaling pathway × Name Full Name VEGFA vascular endothelial growth factor A, long form isoform b	Ranibizumab 💬 Calcium signaling pathway × Name Other Names Ranibizumab Ranibizumab-nuna Ranibizumab-eqrn Ranibizumab-leyk Byooviz Cimerli Lucentis Susvimo Ximluci NUFYMCO ラニビズマブルセンティス ラニビズマブBS	Ranibizumab	4件: 34, 166, 227, 301 💬 18. Calcium signaling pathway × 告示番号 日本語名 英語名 34 神経線維腫症;神経線維腫症1型;レックリングハウゼン病;Recklinghausen病;Recklinghausen症候群;神経線維腫症2型 Neurofibromatosis 166 弾性線維性仮性黄色腫 Pseudoxanthoma elasticum 227 オスラー病;Osler病;オスラー症候群;Osler症候群;遺伝性出血性末梢血管拡張症 Osler disease 301 黄斑ジストロフィー;卵黄様黄斑ジストロフィー（ベスト病）;卵黄様黄斑ジストロフィー;ベスト病;Best病;ベスト症候群;Best症候群;スタルガルト病;スターガルト病;スタルガルト症候群;スターガルト症候群;Stargardt病;Stargardt症候群;オカルト黄斑ジストロフィー;錐体ジストロフィー、及び錐体杆体ジストロフィー;X連鎖性（X染色体）若年網膜分離症;中心性輪紋状脈絡膜ジストロフィー Macular dystrophy
19	cGMP-PKG signaling pathway 💬	1件: PDE5A 💬 cGMP-PKG signaling pathway × Name Full Name PDE5A cGMP-specific 3',5'-cyclic phosphodiesterase isoform 1	Sildenafil citrate 💬 cGMP-PKG signaling pathway × Name Other Names Sildenafil citrate Revatio Viagra SILDENAFIL VYBRIQUE シルデナフィルクエン酸塩シルデナフィル バイアグラ レバチオ	Sildenafil	17件:  6 , 46, 50, 51, 85, 86, 90, 113, 210, 211, 212, 225, 226, 278, 294, 299, 301 💬 19. cGMP-PKG signaling pathway × 告示番号 日本語名 英語名  6  パーキンソン病;Parkinson病;Parkinson症候群 Parkinson disease 46 悪性関節リウマチ;関節リウマチ Malignant rheumatoid arthritis 50 皮膚筋炎／多発性筋炎;皮膚筋炎;多発性筋炎;抗アミノアシルtRNA合成酵素抗体症候群;抗ARS抗体症候群;抗合成酵素（抗体）症候群;免疫介在性壊死性ミオパチー;特発性炎症性筋疾患 Dermatomyositis 51 全身性強皮症;全身性硬化症 Scleroderma 85 特発性間質性肺炎;特発性肺線維症;肺線維症;特発性非特異性間質性肺炎;呼吸細気管支炎を伴う間質性肺疾患;剥離性間質性肺炎;特発性器質化肺炎;急性間質性肺炎;特発性リンパ球性間質性肺炎;間質性肺疾患;特発性胸膜肺実質線維弾性症;特発性上葉優位型肺線維症 Idiopathic interstitial pneumonia 86 肺動脈性肺高血圧症;肺動脈高血圧症;肺動脈性高血圧症;肺高血圧症 Pulmonary arterial hypertension 90 網膜色素変性症;網膜色素変性;杆体ジストロフィ;杆体錐体ジストロフィ Retinitis pigmentosa 113 筋ジストロフィー;ジストロフィン異常症;デュシェンヌ型筋ジストロフィー;ベッカー型筋ジストロフィー;肢帯型筋ジストロフィー;先天性筋ジストロフィー;福山型先天性筋ジストロフィー;Walker-Warburg症候群;ウォーカー・ワールブルグ症候群;ウォーカー・ワーバーグ症候群;Muscle-Eye-Brain病;MEB病;筋・眼・脳病;α-ジストログリカン異常症;インテグリンα欠損型先天性筋ジストロフィー;メロシン欠損型先天性筋ジストロフィー;Ullrich型先天性筋ジストロフィー;ウルリッヒ型先天性筋ジストロフィー;ウルリッヒ病;ラミン異常症;強直性脊椎症候群;ダイナミン2欠損型先天性筋ジストロフィー;テレソニン欠損型先天性筋ジストロフィー;ミトコンドリア異常を伴う先天性筋ジストロフィー;顔面肩甲上腕型筋ジストロフィー;筋強直性ジストロフィー;エメリー・ドレイフス型筋ジストロフィー;眼咽頭筋型筋ジストロフィー;ミオチリン異常症;カベオリン異常症;デスミン異常症;サルコグリカン異常症 Muscular dystrophy 210 単心室症 Single Ventricle 211 左心低形成症候群 Hypoplastic left heart syndrome 212 三尖弁閉鎖症 Tricuspid atresia 225 先天性腎性尿崩症;遺伝性腎性尿崩症 Congenital nephrogenic diabetes insipidus 226 間質性膀胱炎（ハンナ型）;間質性膀胱炎 Interstitial cystitis with Hunners ulcer 278 巨大リンパ管奇形（頚部顔面病変）;脈管奇形 Huge lymphatic malformation with cervicofacial lesion 294 先天性横隔膜ヘルニア Congenital diaphragmatic hernia 299 嚢胞性線維症;膵囊胞線維症 Cystic fibrosis 301 黄斑ジストロフィー;卵黄様黄斑ジストロフィー（ベスト病）;卵黄様黄斑ジストロフィー;ベスト病;Best病;ベスト症候群;Best症候群;スタルガルト病;スターガルト病;スタルガルト症候群;スターガルト症候群;Stargardt病;Stargardt症候群;オカルト黄斑ジストロフィー;錐体ジストロフィー、及び錐体杆体ジストロフィー;X連鎖性（X染色体）若年網膜分離症;中心性輪紋状脈絡膜ジストロフィー Macular dystrophy
20	cGMP-PKG signaling pathway 💬	1件: PDE5A 💬 cGMP-PKG signaling pathway × Name Full Name PDE5A cGMP-specific 3',5'-cyclic phosphodiesterase isoform 1	Sildenafil 💬 cGMP-PKG signaling pathway × Name Other Names Sildenafil Aphrodil シルデナフィル	Sildenafil	17件:  6 , 46, 50, 51, 85, 86, 90, 113, 210, 211, 212, 225, 226, 278, 294, 299, 301 💬 19. cGMP-PKG signaling pathway × 告示番号 日本語名 英語名  6  パーキンソン病;Parkinson病;Parkinson症候群 Parkinson disease 46 悪性関節リウマチ;関節リウマチ Malignant rheumatoid arthritis 50 皮膚筋炎／多発性筋炎;皮膚筋炎;多発性筋炎;抗アミノアシルtRNA合成酵素抗体症候群;抗ARS抗体症候群;抗合成酵素（抗体）症候群;免疫介在性壊死性ミオパチー;特発性炎症性筋疾患 Dermatomyositis 51 全身性強皮症;全身性硬化症 Scleroderma 85 特発性間質性肺炎;特発性肺線維症;肺線維症;特発性非特異性間質性肺炎;呼吸細気管支炎を伴う間質性肺疾患;剥離性間質性肺炎;特発性器質化肺炎;急性間質性肺炎;特発性リンパ球性間質性肺炎;間質性肺疾患;特発性胸膜肺実質線維弾性症;特発性上葉優位型肺線維症 Idiopathic interstitial pneumonia 86 肺動脈性肺高血圧症;肺動脈高血圧症;肺動脈性高血圧症;肺高血圧症 Pulmonary arterial hypertension 90 網膜色素変性症;網膜色素変性;杆体ジストロフィ;杆体錐体ジストロフィ Retinitis pigmentosa 113 筋ジストロフィー;ジストロフィン異常症;デュシェンヌ型筋ジストロフィー;ベッカー型筋ジストロフィー;肢帯型筋ジストロフィー;先天性筋ジストロフィー;福山型先天性筋ジストロフィー;Walker-Warburg症候群;ウォーカー・ワールブルグ症候群;ウォーカー・ワーバーグ症候群;Muscle-Eye-Brain病;MEB病;筋・眼・脳病;α-ジストログリカン異常症;インテグリンα欠損型先天性筋ジストロフィー;メロシン欠損型先天性筋ジストロフィー;Ullrich型先天性筋ジストロフィー;ウルリッヒ型先天性筋ジストロフィー;ウルリッヒ病;ラミン異常症;強直性脊椎症候群;ダイナミン2欠損型先天性筋ジストロフィー;テレソニン欠損型先天性筋ジストロフィー;ミトコンドリア異常を伴う先天性筋ジストロフィー;顔面肩甲上腕型筋ジストロフィー;筋強直性ジストロフィー;エメリー・ドレイフス型筋ジストロフィー;眼咽頭筋型筋ジストロフィー;ミオチリン異常症;カベオリン異常症;デスミン異常症;サルコグリカン異常症 Muscular dystrophy 210 単心室症 Single Ventricle 211 左心低形成症候群 Hypoplastic left heart syndrome 212 三尖弁閉鎖症 Tricuspid atresia 225 先天性腎性尿崩症;遺伝性腎性尿崩症 Congenital nephrogenic diabetes insipidus 226 間質性膀胱炎（ハンナ型）;間質性膀胱炎 Interstitial cystitis with Hunners ulcer 278 巨大リンパ管奇形（頚部顔面病変）;脈管奇形 Huge lymphatic malformation with cervicofacial lesion 294 先天性横隔膜ヘルニア Congenital diaphragmatic hernia 299 嚢胞性線維症;膵囊胞線維症 Cystic fibrosis 301 黄斑ジストロフィー;卵黄様黄斑ジストロフィー（ベスト病）;卵黄様黄斑ジストロフィー;ベスト病;Best病;ベスト症候群;Best症候群;スタルガルト病;スターガルト病;スタルガルト症候群;スターガルト症候群;Stargardt病;Stargardt症候群;オカルト黄斑ジストロフィー;錐体ジストロフィー、及び錐体杆体ジストロフィー;X連鎖性（X染色体）若年網膜分離症;中心性輪紋状脈絡膜ジストロフィー Macular dystrophy
21	Chagas disease 💬	2件: IFNGR1, IFNGR2 💬 Chagas disease × Name Full Name IFNGR1 interferon gamma receptor 1 isoform 1 precursor IFNGR2 interferon gamma receptor 2 isoform 2 precursor	Interferon gamma-1b 💬 Chagas disease × Name Other Names Interferon gamma-1b Actimmune インターフェロンガンマ-1b	Interferon gamma-1b	7件: 18, 65, 85, 228, 299, 301, 326 💬 21. Chagas disease × 告示番号 日本語名 英語名 18 脊髄小脳変性症（多系統萎縮症を除く。）;脊髄小脳変性症;脊髄小脳失調症;マシャド・ジョセフ病;マチャド・ジョセフ病;歯状核赤核淡蒼球萎縮症;歯状核赤核淡蒼球ルイ体萎縮症;内藤・小柳病;眼球運動失行と低アルブミン血症を伴う早発性運動失調症;ビタミンＥ単独欠乏性失調症;アプラタキシン欠損症;フリードライヒ運動失調症;セナタキシン欠損症;シャルルヴォア-サグエ型痙性失調症 Spinocerebellar degeneration 65 原発性免疫不全症候群;原発性免疫不全症;X連鎖重症複合免疫不全症;細網異形成症;アデノシンデアミナーゼ欠損症;オーメン症候群;プリンヌクレオシドホスホリラーゼ欠損症;CD8欠損症;ZAP-70欠損症;MHCクラスI欠損症;MHCクラスII欠損症;1から9までに掲げるもののほか、複合免疫不全症;複合免疫不全症;ウィスコット・オルドリッチ症候群;毛細血管拡張性運動失調症;ナイミーヘン染色体不安定症候群;ブルーム症候群;ICF症候群;PMS2異常症;RIDDLE症候群;シムケ症候群;ネザートン症候群;胸腺低形成症候群;ディ・ジョージ症候群;22q11.2欠失症候群;高IgE症候群;肝中心静脈閉鎖症を伴う免疫不全症;先天性角化不全症;X連鎖無ガンマグロブリン血症;分類不能型免疫不全症;高IgM症候群;IgGサブクラス欠損症;選択的IgA欠損症;特異抗体産生不全症;乳児一過性低ガンマグロブリン血症;24から30までに掲げるもののほか、液性免疫不全を主とする疾患;チェディアック・東症候群;X連鎖リンパ増殖症候群;XIAP欠損症;自己免疫性リンパ増殖症候群;32から34までに掲げるもののほか、免疫調整障害;家族性血球貪食症候群;家族性血球貪食性リンパ組織球症;カンジダ感染と外胚葉形成異常を伴う自己免疫性多腺性内分泌不全症;IPEX症候群;CD25欠損症;ITCH欠損症;重症先天性好中球減少症;周期性好中球減少症;36及び37に掲げるもののほか、慢性の経過をたどる好中球減少症;p14欠損症;白血球接着不全症;シュワッハマン・ダイアモンド症候群;慢性肉芽腫症;ミエロペルオキシダーゼ欠損症;メンデル遺伝型マイコバクテリア易感染症;39から43までに掲げるもののほか、白血球機能異常;免疫不全を伴う無汗性外胚葉形成異常症;IRAK4欠損症;MyD88欠損症;慢性皮膚粘膜カンジダ症;45から48までに掲げるもののほか、自然免疫異常;WHIM症候群;疣贅様表皮発育異常症;単純ヘルペス脳炎;CARD9欠損症先天性補体欠損症;C1q欠損症;C1r欠損症;C1s欠損症;C2欠損症;C3欠損症;C4欠損症;C5欠損症;C6欠損症;C7欠損症;C8欠損症;C9欠損症;遺伝性血管性浮腫（C1インヒビター欠損症）;遺伝性血管性浮腫;血管性浮腫;50及び51に掲げるもののほか、先天性補体欠損症;Factor D欠損症;Factor I欠損症;Factor H欠損症;Properdin欠損症;MASP1欠損症;MASP2欠損症;3MC症候群;Ficolin3関連免疫不全症 Primary immunodeficiency 85 特発性間質性肺炎;特発性肺線維症;肺線維症;特発性非特異性間質性肺炎;呼吸細気管支炎を伴う間質性肺疾患;剥離性間質性肺炎;特発性器質化肺炎;急性間質性肺炎;特発性リンパ球性間質性肺炎;間質性肺疾患;特発性胸膜肺実質線維弾性症;特発性上葉優位型肺線維症 Idiopathic interstitial pneumonia 228 閉塞性細気管支炎 Bronchiolitis obliterans 299 嚢胞性線維症;膵囊胞線維症 Cystic fibrosis 301 黄斑ジストロフィー;卵黄様黄斑ジストロフィー（ベスト病）;卵黄様黄斑ジストロフィー;ベスト病;Best病;ベスト症候群;Best症候群;スタルガルト病;スターガルト病;スタルガルト症候群;スターガルト症候群;Stargardt病;Stargardt症候群;オカルト黄斑ジストロフィー;錐体ジストロフィー、及び錐体杆体ジストロフィー;X連鎖性（X染色体）若年網膜分離症;中心性輪紋状脈絡膜ジストロフィー Macular dystrophy 326 大理石骨病;新生児型／乳児型大理石骨病;新生児型大理石骨病;乳児型大理石骨病;中間型大理石骨病;遅発型大理石骨病 Osteopetrosis
22	Chemical carcinogenesis - reactive oxygen species 💬	1件: VEGFA 💬 Chemical carcinogenesis - reactive oxygen species × Name Full Name VEGFA vascular endothelial growth factor A, long form isoform b	Ranibizumab 💬 Chemical carcinogenesis - reactive oxygen species × Name Other Names Ranibizumab Ranibizumab-nuna Ranibizumab-eqrn Ranibizumab-leyk Byooviz Cimerli Lucentis Susvimo Ximluci NUFYMCO ラニビズマブルセンティス ラニビズマブBS	Ranibizumab	4件: 34, 166, 227, 301 💬 22. Chemical carcinogenesis - reactive oxygen species × 告示番号 日本語名 英語名 34 神経線維腫症;神経線維腫症1型;レックリングハウゼン病;Recklinghausen病;Recklinghausen症候群;神経線維腫症2型 Neurofibromatosis 166 弾性線維性仮性黄色腫 Pseudoxanthoma elasticum 227 オスラー病;Osler病;オスラー症候群;Osler症候群;遺伝性出血性末梢血管拡張症 Osler disease 301 黄斑ジストロフィー;卵黄様黄斑ジストロフィー（ベスト病）;卵黄様黄斑ジストロフィー;ベスト病;Best病;ベスト症候群;Best症候群;スタルガルト病;スターガルト病;スタルガルト症候群;スターガルト症候群;Stargardt病;Stargardt症候群;オカルト黄斑ジストロフィー;錐体ジストロフィー、及び錐体杆体ジストロフィー;X連鎖性（X染色体）若年網膜分離症;中心性輪紋状脈絡膜ジストロフィー Macular dystrophy
23	Chemical carcinogenesis - receptor activation 💬	1件: VEGFA 💬 Chemical carcinogenesis - receptor activation × Name Full Name VEGFA vascular endothelial growth factor A, long form isoform b	Ranibizumab 💬 Chemical carcinogenesis - receptor activation × Name Other Names Ranibizumab Ranibizumab-nuna Ranibizumab-eqrn Ranibizumab-leyk Byooviz Cimerli Lucentis Susvimo Ximluci NUFYMCO ラニビズマブルセンティス ラニビズマブBS	Ranibizumab	4件: 34, 166, 227, 301 💬 23. Chemical carcinogenesis - receptor activation × 告示番号 日本語名 英語名 34 神経線維腫症;神経線維腫症1型;レックリングハウゼン病;Recklinghausen病;Recklinghausen症候群;神経線維腫症2型 Neurofibromatosis 166 弾性線維性仮性黄色腫 Pseudoxanthoma elasticum 227 オスラー病;Osler病;オスラー症候群;Osler症候群;遺伝性出血性末梢血管拡張症 Osler disease 301 黄斑ジストロフィー;卵黄様黄斑ジストロフィー（ベスト病）;卵黄様黄斑ジストロフィー;ベスト病;Best病;ベスト症候群;Best症候群;スタルガルト病;スターガルト病;スタルガルト症候群;スターガルト症候群;Stargardt病;Stargardt症候群;オカルト黄斑ジストロフィー;錐体ジストロフィー、及び錐体杆体ジストロフィー;X連鎖性（X染色体）若年網膜分離症;中心性輪紋状脈絡膜ジストロフィー Macular dystrophy
24	Circadian rhythm 💬	2件: PRKAA1, PRKAA2 💬 Circadian rhythm × Name Full Name PRKAA1 5'-AMP-activated protein kinase catalytic subunit alpha-1 isoform 1 PRKAA2 5'-AMP-activated protein kinase catalytic subunit alpha-2	Metformin hydrochloride 💬 Circadian rhythm × Name Other Names Metformin hydrochloride Glucophage GLUMETZA RIOMET METFORMIN METFORMIN ER 500 MG METFORMIN HCL METFORMIN HYDROCHLORIDE EXTENDED RELEASE METFORMIN HYDROCHLORIDE EXTENDED-RELEASE 500MG METFORMIN HYDROCHLORIDE ORAL SOLUTION メトホルミン塩酸塩グリコラン メトグルコ	Metformin	31件:  2 ,  6 ,  8 , 13, 46, 49, 60, 65, 66, 67, 74, 75, 77, 81, 84, 85, 86, 97, 113, 127, 158, 206, 218, 222, 225, 233, 265, 285, 298, 299, 301 💬 24. Circadian rhythm × 告示番号 日本語名 英語名  2  筋萎縮性側索硬化症 Amyotrophic lateral sclerosis  6  パーキンソン病;Parkinson病;Parkinson症候群 Parkinson disease  8  ハンチントン病;Huntington病;ハンチントン症候群;Huntington症候群 Huntington disease 13 多発性硬化症／視神経脊髄炎;多発性硬化症;視神経脊髄炎;Balo病;バロー同心円硬化症 Multiple sclerosis/Neuromyelitis optica 46 悪性関節リウマチ;関節リウマチ Malignant rheumatoid arthritis 49 全身性エリテマトーデス;ループス腎炎 Systemic lupus erythematosus 60 再生不良性貧血 Aplastic anemia 65 原発性免疫不全症候群;原発性免疫不全症;X連鎖重症複合免疫不全症;細網異形成症;アデノシンデアミナーゼ欠損症;オーメン症候群;プリンヌクレオシドホスホリラーゼ欠損症;CD8欠損症;ZAP-70欠損症;MHCクラスI欠損症;MHCクラスII欠損症;1から9までに掲げるもののほか、複合免疫不全症;複合免疫不全症;ウィスコット・オルドリッチ症候群;毛細血管拡張性運動失調症;ナイミーヘン染色体不安定症候群;ブルーム症候群;ICF症候群;PMS2異常症;RIDDLE症候群;シムケ症候群;ネザートン症候群;胸腺低形成症候群;ディ・ジョージ症候群;22q11.2欠失症候群;高IgE症候群;肝中心静脈閉鎖症を伴う免疫不全症;先天性角化不全症;X連鎖無ガンマグロブリン血症;分類不能型免疫不全症;高IgM症候群;IgGサブクラス欠損症;選択的IgA欠損症;特異抗体産生不全症;乳児一過性低ガンマグロブリン血症;24から30までに掲げるもののほか、液性免疫不全を主とする疾患;チェディアック・東症候群;X連鎖リンパ増殖症候群;XIAP欠損症;自己免疫性リンパ増殖症候群;32から34までに掲げるもののほか、免疫調整障害;家族性血球貪食症候群;家族性血球貪食性リンパ組織球症;カンジダ感染と外胚葉形成異常を伴う自己免疫性多腺性内分泌不全症;IPEX症候群;CD25欠損症;ITCH欠損症;重症先天性好中球減少症;周期性好中球減少症;36及び37に掲げるもののほか、慢性の経過をたどる好中球減少症;p14欠損症;白血球接着不全症;シュワッハマン・ダイアモンド症候群;慢性肉芽腫症;ミエロペルオキシダーゼ欠損症;メンデル遺伝型マイコバクテリア易感染症;39から43までに掲げるもののほか、白血球機能異常;免疫不全を伴う無汗性外胚葉形成異常症;IRAK4欠損症;MyD88欠損症;慢性皮膚粘膜カンジダ症;45から48までに掲げるもののほか、自然免疫異常;WHIM症候群;疣贅様表皮発育異常症;単純ヘルペス脳炎;CARD9欠損症先天性補体欠損症;C1q欠損症;C1r欠損症;C1s欠損症;C2欠損症;C3欠損症;C4欠損症;C5欠損症;C6欠損症;C7欠損症;C8欠損症;C9欠損症;遺伝性血管性浮腫（C1インヒビター欠損症）;遺伝性血管性浮腫;血管性浮腫;50及び51に掲げるもののほか、先天性補体欠損症;Factor D欠損症;Factor I欠損症;Factor H欠損症;Properdin欠損症;MASP1欠損症;MASP2欠損症;3MC症候群;Ficolin3関連免疫不全症 Primary immunodeficiency 66 IgA腎症;免疫グロブリンA腎症;Berger病;Berger症候群;糸球体腎炎 IgA nephropathy 67 多発性嚢胞腎;嚢胞性腎疾患;常染色体優性多発性嚢胞腎;常染色体顕性多発性嚢胞腎;常染色体優性（顕性）多発性嚢胞腎;常染色体劣性多発性嚢胞腎;常染色体潜性多発性嚢胞腎;常染色体劣性（潜性）多発性嚢胞腎 Polycystic kidney disease 74 下垂体性PRL分泌亢進症 Prolactin secreting pituitary adenoma 75 クッシング病;Cushing病;クッシング症候群;Cushing症候群;成長ホルモン分泌不全性低身長症 Cushing disease 77 下垂体性成長ホルモン分泌亢進症;先端巨大症;アクロメガリー Growth hormone secreting pituitary adenoma 81 先天性副腎皮質酵素欠損症;先天性リポイド過形成症;3β-水酸化ステロイド脱水素酵素（3β-HSD）欠損症;21-水酸化酵素欠損症;11β-水酸化酵素欠損症;17α-水酸化酵素欠損症;P450オキシドレダクターゼ（POR）欠損症 Congenital adrenal hyperplasia 84 サルコイドーシス Sarcoidosis 85 特発性間質性肺炎;特発性肺線維症;肺線維症;特発性非特異性間質性肺炎;呼吸細気管支炎を伴う間質性肺疾患;剥離性間質性肺炎;特発性器質化肺炎;急性間質性肺炎;特発性リンパ球性間質性肺炎;間質性肺疾患;特発性胸膜肺実質線維弾性症;特発性上葉優位型肺線維症 Idiopathic interstitial pneumonia 86 肺動脈性肺高血圧症;肺動脈高血圧症;肺動脈性高血圧症;肺高血圧症 Pulmonary arterial hypertension 97 潰瘍性大腸炎;炎症性腸疾患 Ulcerative colitis 113 筋ジストロフィー;ジストロフィン異常症;デュシェンヌ型筋ジストロフィー;ベッカー型筋ジストロフィー;肢帯型筋ジストロフィー;先天性筋ジストロフィー;福山型先天性筋ジストロフィー;Walker-Warburg症候群;ウォーカー・ワールブルグ症候群;ウォーカー・ワーバーグ症候群;Muscle-Eye-Brain病;MEB病;筋・眼・脳病;α-ジストログリカン異常症;インテグリンα欠損型先天性筋ジストロフィー;メロシン欠損型先天性筋ジストロフィー;Ullrich型先天性筋ジストロフィー;ウルリッヒ型先天性筋ジストロフィー;ウルリッヒ病;ラミン異常症;強直性脊椎症候群;ダイナミン2欠損型先天性筋ジストロフィー;テレソニン欠損型先天性筋ジストロフィー;ミトコンドリア異常を伴う先天性筋ジストロフィー;顔面肩甲上腕型筋ジストロフィー;筋強直性ジストロフィー;エメリー・ドレイフス型筋ジストロフィー;眼咽頭筋型筋ジストロフィー;ミオチリン異常症;カベオリン異常症;デスミン異常症;サルコグリカン異常症 Muscular dystrophy 127 前頭側頭葉変性症;（行動異常型）前頭側頭型認知症;前頭側頭型認知症;意味性認知症 Frontotemporal lobar degeneration 158 結節性硬化症 Tuberous sclerosis 206 脆弱Ｘ症候群 Fragile X syndrome 218 アルポート症候群;糸球体腎炎 Alport syndrome 222 一次性ネフローゼ症候群;ネフローゼ症候群;糸球体腎炎;微小変化型ネフローゼ症候群;膜性腎症;巣状分節性糸球体硬化症;半月体形成性糸球体腎炎;管内増殖性糸球体腎炎 Primary nephrotic syndrome 225 先天性腎性尿崩症;遺伝性腎性尿崩症 Congenital nephrogenic diabetes insipidus 233 ウォルフラム症候群 Wolfram syndrome 265 脂肪萎縮症;脂肪萎縮性糖尿病 Lipodystrophy 285 ファンコニ貧血 Fanconi anemia 298 遺伝性膵炎 Hereditary pancreatitis 299 嚢胞性線維症;膵囊胞線維症 Cystic fibrosis 301 黄斑ジストロフィー;卵黄様黄斑ジストロフィー（ベスト病）;卵黄様黄斑ジストロフィー;ベスト病;Best病;ベスト症候群;Best症候群;スタルガルト病;スターガルト病;スタルガルト症候群;スターガルト症候群;Stargardt病;Stargardt症候群;オカルト黄斑ジストロフィー;錐体ジストロフィー、及び錐体杆体ジストロフィー;X連鎖性（X染色体）若年網膜分離症;中心性輪紋状脈絡膜ジストロフィー Macular dystrophy
25	Circadian rhythm 💬	2件: PRKAA1, PRKAA2 💬 Circadian rhythm × Name Full Name PRKAA1 5'-AMP-activated protein kinase catalytic subunit alpha-1 isoform 1 PRKAA2 5'-AMP-activated protein kinase catalytic subunit alpha-2	Metformin 💬 Circadian rhythm × Name Other Names Metformin メトホルミン	Metformin	31件:  2 ,  6 ,  8 , 13, 46, 49, 60, 65, 66, 67, 74, 75, 77, 81, 84, 85, 86, 97, 113, 127, 158, 206, 218, 222, 225, 233, 265, 285, 298, 299, 301 💬 24. Circadian rhythm × 告示番号 日本語名 英語名  2  筋萎縮性側索硬化症 Amyotrophic lateral sclerosis  6  パーキンソン病;Parkinson病;Parkinson症候群 Parkinson disease  8  ハンチントン病;Huntington病;ハンチントン症候群;Huntington症候群 Huntington disease 13 多発性硬化症／視神経脊髄炎;多発性硬化症;視神経脊髄炎;Balo病;バロー同心円硬化症 Multiple sclerosis/Neuromyelitis optica 46 悪性関節リウマチ;関節リウマチ Malignant rheumatoid arthritis 49 全身性エリテマトーデス;ループス腎炎 Systemic lupus erythematosus 60 再生不良性貧血 Aplastic anemia 65 原発性免疫不全症候群;原発性免疫不全症;X連鎖重症複合免疫不全症;細網異形成症;アデノシンデアミナーゼ欠損症;オーメン症候群;プリンヌクレオシドホスホリラーゼ欠損症;CD8欠損症;ZAP-70欠損症;MHCクラスI欠損症;MHCクラスII欠損症;1から9までに掲げるもののほか、複合免疫不全症;複合免疫不全症;ウィスコット・オルドリッチ症候群;毛細血管拡張性運動失調症;ナイミーヘン染色体不安定症候群;ブルーム症候群;ICF症候群;PMS2異常症;RIDDLE症候群;シムケ症候群;ネザートン症候群;胸腺低形成症候群;ディ・ジョージ症候群;22q11.2欠失症候群;高IgE症候群;肝中心静脈閉鎖症を伴う免疫不全症;先天性角化不全症;X連鎖無ガンマグロブリン血症;分類不能型免疫不全症;高IgM症候群;IgGサブクラス欠損症;選択的IgA欠損症;特異抗体産生不全症;乳児一過性低ガンマグロブリン血症;24から30までに掲げるもののほか、液性免疫不全を主とする疾患;チェディアック・東症候群;X連鎖リンパ増殖症候群;XIAP欠損症;自己免疫性リンパ増殖症候群;32から34までに掲げるもののほか、免疫調整障害;家族性血球貪食症候群;家族性血球貪食性リンパ組織球症;カンジダ感染と外胚葉形成異常を伴う自己免疫性多腺性内分泌不全症;IPEX症候群;CD25欠損症;ITCH欠損症;重症先天性好中球減少症;周期性好中球減少症;36及び37に掲げるもののほか、慢性の経過をたどる好中球減少症;p14欠損症;白血球接着不全症;シュワッハマン・ダイアモンド症候群;慢性肉芽腫症;ミエロペルオキシダーゼ欠損症;メンデル遺伝型マイコバクテリア易感染症;39から43までに掲げるもののほか、白血球機能異常;免疫不全を伴う無汗性外胚葉形成異常症;IRAK4欠損症;MyD88欠損症;慢性皮膚粘膜カンジダ症;45から48までに掲げるもののほか、自然免疫異常;WHIM症候群;疣贅様表皮発育異常症;単純ヘルペス脳炎;CARD9欠損症先天性補体欠損症;C1q欠損症;C1r欠損症;C1s欠損症;C2欠損症;C3欠損症;C4欠損症;C5欠損症;C6欠損症;C7欠損症;C8欠損症;C9欠損症;遺伝性血管性浮腫（C1インヒビター欠損症）;遺伝性血管性浮腫;血管性浮腫;50及び51に掲げるもののほか、先天性補体欠損症;Factor D欠損症;Factor I欠損症;Factor H欠損症;Properdin欠損症;MASP1欠損症;MASP2欠損症;3MC症候群;Ficolin3関連免疫不全症 Primary immunodeficiency 66 IgA腎症;免疫グロブリンA腎症;Berger病;Berger症候群;糸球体腎炎 IgA nephropathy 67 多発性嚢胞腎;嚢胞性腎疾患;常染色体優性多発性嚢胞腎;常染色体顕性多発性嚢胞腎;常染色体優性（顕性）多発性嚢胞腎;常染色体劣性多発性嚢胞腎;常染色体潜性多発性嚢胞腎;常染色体劣性（潜性）多発性嚢胞腎 Polycystic kidney disease 74 下垂体性PRL分泌亢進症 Prolactin secreting pituitary adenoma 75 クッシング病;Cushing病;クッシング症候群;Cushing症候群;成長ホルモン分泌不全性低身長症 Cushing disease 77 下垂体性成長ホルモン分泌亢進症;先端巨大症;アクロメガリー Growth hormone secreting pituitary adenoma 81 先天性副腎皮質酵素欠損症;先天性リポイド過形成症;3β-水酸化ステロイド脱水素酵素（3β-HSD）欠損症;21-水酸化酵素欠損症;11β-水酸化酵素欠損症;17α-水酸化酵素欠損症;P450オキシドレダクターゼ（POR）欠損症 Congenital adrenal hyperplasia 84 サルコイドーシス Sarcoidosis 85 特発性間質性肺炎;特発性肺線維症;肺線維症;特発性非特異性間質性肺炎;呼吸細気管支炎を伴う間質性肺疾患;剥離性間質性肺炎;特発性器質化肺炎;急性間質性肺炎;特発性リンパ球性間質性肺炎;間質性肺疾患;特発性胸膜肺実質線維弾性症;特発性上葉優位型肺線維症 Idiopathic interstitial pneumonia 86 肺動脈性肺高血圧症;肺動脈高血圧症;肺動脈性高血圧症;肺高血圧症 Pulmonary arterial hypertension 97 潰瘍性大腸炎;炎症性腸疾患 Ulcerative colitis 113 筋ジストロフィー;ジストロフィン異常症;デュシェンヌ型筋ジストロフィー;ベッカー型筋ジストロフィー;肢帯型筋ジストロフィー;先天性筋ジストロフィー;福山型先天性筋ジストロフィー;Walker-Warburg症候群;ウォーカー・ワールブルグ症候群;ウォーカー・ワーバーグ症候群;Muscle-Eye-Brain病;MEB病;筋・眼・脳病;α-ジストログリカン異常症;インテグリンα欠損型先天性筋ジストロフィー;メロシン欠損型先天性筋ジストロフィー;Ullrich型先天性筋ジストロフィー;ウルリッヒ型先天性筋ジストロフィー;ウルリッヒ病;ラミン異常症;強直性脊椎症候群;ダイナミン2欠損型先天性筋ジストロフィー;テレソニン欠損型先天性筋ジストロフィー;ミトコンドリア異常を伴う先天性筋ジストロフィー;顔面肩甲上腕型筋ジストロフィー;筋強直性ジストロフィー;エメリー・ドレイフス型筋ジストロフィー;眼咽頭筋型筋ジストロフィー;ミオチリン異常症;カベオリン異常症;デスミン異常症;サルコグリカン異常症 Muscular dystrophy 127 前頭側頭葉変性症;（行動異常型）前頭側頭型認知症;前頭側頭型認知症;意味性認知症 Frontotemporal lobar degeneration 158 結節性硬化症 Tuberous sclerosis 206 脆弱Ｘ症候群 Fragile X syndrome 218 アルポート症候群;糸球体腎炎 Alport syndrome 222 一次性ネフローゼ症候群;ネフローゼ症候群;糸球体腎炎;微小変化型ネフローゼ症候群;膜性腎症;巣状分節性糸球体硬化症;半月体形成性糸球体腎炎;管内増殖性糸球体腎炎 Primary nephrotic syndrome 225 先天性腎性尿崩症;遺伝性腎性尿崩症 Congenital nephrogenic diabetes insipidus 233 ウォルフラム症候群 Wolfram syndrome 265 脂肪萎縮症;脂肪萎縮性糖尿病 Lipodystrophy 285 ファンコニ貧血 Fanconi anemia 298 遺伝性膵炎 Hereditary pancreatitis 299 嚢胞性線維症;膵囊胞線維症 Cystic fibrosis 301 黄斑ジストロフィー;卵黄様黄斑ジストロフィー（ベスト病）;卵黄様黄斑ジストロフィー;ベスト病;Best病;ベスト症候群;Best症候群;スタルガルト病;スターガルト病;スタルガルト症候群;スターガルト症候群;Stargardt病;Stargardt症候群;オカルト黄斑ジストロフィー;錐体ジストロフィー、及び錐体杆体ジストロフィー;X連鎖性（X染色体）若年網膜分離症;中心性輪紋状脈絡膜ジストロフィー Macular dystrophy
26	Complement and coagulation cascades 💬	1件: C5 💬 Complement and coagulation cascades × Name Full Name C5 complement C5 isoform 1 preproprotein	Avacincaptad pegol sodium 💬 Complement and coagulation cascades × Name Other Names Avacincaptad pegol sodium Izervay アバシンカプタドペゴルナトリウムアイザベイ	Avacincaptad pegol	1件: 301 💬 26. Complement and coagulation cascades × 告示番号 日本語名 英語名 301 黄斑ジストロフィー;卵黄様黄斑ジストロフィー（ベスト病）;卵黄様黄斑ジストロフィー;ベスト病;Best病;ベスト症候群;Best症候群;スタルガルト病;スターガルト病;スタルガルト症候群;スターガルト症候群;Stargardt病;Stargardt症候群;オカルト黄斑ジストロフィー;錐体ジストロフィー、及び錐体杆体ジストロフィー;X連鎖性（X染色体）若年網膜分離症;中心性輪紋状脈絡膜ジストロフィー Macular dystrophy
27	Coronavirus disease 💬	1件: C5 💬 Coronavirus disease × Name Full Name C5 complement C5 isoform 1 preproprotein	Avacincaptad pegol sodium 💬 Coronavirus disease × Name Other Names Avacincaptad pegol sodium Izervay アバシンカプタドペゴルナトリウムアイザベイ	Avacincaptad pegol	1件: 301 💬 27. Coronavirus disease × 告示番号 日本語名 英語名 301 黄斑ジストロフィー;卵黄様黄斑ジストロフィー（ベスト病）;卵黄様黄斑ジストロフィー;ベスト病;Best病;ベスト症候群;Best症候群;スタルガルト病;スターガルト病;スタルガルト症候群;スターガルト症候群;Stargardt病;Stargardt症候群;オカルト黄斑ジストロフィー;錐体ジストロフィー、及び錐体杆体ジストロフィー;X連鎖性（X染色体）若年網膜分離症;中心性輪紋状脈絡膜ジストロフィー Macular dystrophy
28	Cytokine-cytokine receptor interaction 💬	2件: IFNGR1, IFNGR2 💬 Cytokine-cytokine receptor interaction × Name Full Name IFNGR1 interferon gamma receptor 1 isoform 1 precursor IFNGR2 interferon gamma receptor 2 isoform 2 precursor	Interferon gamma-1b 💬 Cytokine-cytokine receptor interaction × Name Other Names Interferon gamma-1b Actimmune インターフェロンガンマ-1b	Interferon gamma-1b	7件: 18, 65, 85, 228, 299, 301, 326 💬 28. Cytokine-cytokine receptor interaction × 告示番号 日本語名 英語名 18 脊髄小脳変性症（多系統萎縮症を除く。）;脊髄小脳変性症;脊髄小脳失調症;マシャド・ジョセフ病;マチャド・ジョセフ病;歯状核赤核淡蒼球萎縮症;歯状核赤核淡蒼球ルイ体萎縮症;内藤・小柳病;眼球運動失行と低アルブミン血症を伴う早発性運動失調症;ビタミンＥ単独欠乏性失調症;アプラタキシン欠損症;フリードライヒ運動失調症;セナタキシン欠損症;シャルルヴォア-サグエ型痙性失調症 Spinocerebellar degeneration 65 原発性免疫不全症候群;原発性免疫不全症;X連鎖重症複合免疫不全症;細網異形成症;アデノシンデアミナーゼ欠損症;オーメン症候群;プリンヌクレオシドホスホリラーゼ欠損症;CD8欠損症;ZAP-70欠損症;MHCクラスI欠損症;MHCクラスII欠損症;1から9までに掲げるもののほか、複合免疫不全症;複合免疫不全症;ウィスコット・オルドリッチ症候群;毛細血管拡張性運動失調症;ナイミーヘン染色体不安定症候群;ブルーム症候群;ICF症候群;PMS2異常症;RIDDLE症候群;シムケ症候群;ネザートン症候群;胸腺低形成症候群;ディ・ジョージ症候群;22q11.2欠失症候群;高IgE症候群;肝中心静脈閉鎖症を伴う免疫不全症;先天性角化不全症;X連鎖無ガンマグロブリン血症;分類不能型免疫不全症;高IgM症候群;IgGサブクラス欠損症;選択的IgA欠損症;特異抗体産生不全症;乳児一過性低ガンマグロブリン血症;24から30までに掲げるもののほか、液性免疫不全を主とする疾患;チェディアック・東症候群;X連鎖リンパ増殖症候群;XIAP欠損症;自己免疫性リンパ増殖症候群;32から34までに掲げるもののほか、免疫調整障害;家族性血球貪食症候群;家族性血球貪食性リンパ組織球症;カンジダ感染と外胚葉形成異常を伴う自己免疫性多腺性内分泌不全症;IPEX症候群;CD25欠損症;ITCH欠損症;重症先天性好中球減少症;周期性好中球減少症;36及び37に掲げるもののほか、慢性の経過をたどる好中球減少症;p14欠損症;白血球接着不全症;シュワッハマン・ダイアモンド症候群;慢性肉芽腫症;ミエロペルオキシダーゼ欠損症;メンデル遺伝型マイコバクテリア易感染症;39から43までに掲げるもののほか、白血球機能異常;免疫不全を伴う無汗性外胚葉形成異常症;IRAK4欠損症;MyD88欠損症;慢性皮膚粘膜カンジダ症;45から48までに掲げるもののほか、自然免疫異常;WHIM症候群;疣贅様表皮発育異常症;単純ヘルペス脳炎;CARD9欠損症先天性補体欠損症;C1q欠損症;C1r欠損症;C1s欠損症;C2欠損症;C3欠損症;C4欠損症;C5欠損症;C6欠損症;C7欠損症;C8欠損症;C9欠損症;遺伝性血管性浮腫（C1インヒビター欠損症）;遺伝性血管性浮腫;血管性浮腫;50及び51に掲げるもののほか、先天性補体欠損症;Factor D欠損症;Factor I欠損症;Factor H欠損症;Properdin欠損症;MASP1欠損症;MASP2欠損症;3MC症候群;Ficolin3関連免疫不全症 Primary immunodeficiency 85 特発性間質性肺炎;特発性肺線維症;肺線維症;特発性非特異性間質性肺炎;呼吸細気管支炎を伴う間質性肺疾患;剥離性間質性肺炎;特発性器質化肺炎;急性間質性肺炎;特発性リンパ球性間質性肺炎;間質性肺疾患;特発性胸膜肺実質線維弾性症;特発性上葉優位型肺線維症 Idiopathic interstitial pneumonia 228 閉塞性細気管支炎 Bronchiolitis obliterans 299 嚢胞性線維症;膵囊胞線維症 Cystic fibrosis 301 黄斑ジストロフィー;卵黄様黄斑ジストロフィー（ベスト病）;卵黄様黄斑ジストロフィー;ベスト病;Best病;ベスト症候群;Best症候群;スタルガルト病;スターガルト病;スタルガルト症候群;スターガルト症候群;Stargardt病;Stargardt症候群;オカルト黄斑ジストロフィー;錐体ジストロフィー、及び錐体杆体ジストロフィー;X連鎖性（X染色体）若年網膜分離症;中心性輪紋状脈絡膜ジストロフィー Macular dystrophy 326 大理石骨病;新生児型／乳児型大理石骨病;新生児型大理石骨病;乳児型大理石骨病;中間型大理石骨病;遅発型大理石骨病 Osteopetrosis
29	Fatty acid degradation 💬	3件: ALDH1B1, ALDH2, ALDH3A2 💬 Fatty acid degradation × Name Full Name ALDH1B1 aldehyde dehydrogenase X, mitochondrial precursor ALDH2 aldehyde dehydrogenase, mitochondrial isoform 1 precursor ALDH3A2 aldehyde dehydrogenase family 3 member A2 isoform 2	Disulfiram 💬 Fatty acid degradation × Name Other Names Disulfiram Antabuse ジスルフィラムノックビン	Disulfiram	3件: 46, 90, 301 💬 29. Fatty acid degradation × 告示番号 日本語名 英語名 46 悪性関節リウマチ;関節リウマチ Malignant rheumatoid arthritis 90 網膜色素変性症;網膜色素変性;杆体ジストロフィ;杆体錐体ジストロフィ Retinitis pigmentosa 301 黄斑ジストロフィー;卵黄様黄斑ジストロフィー（ベスト病）;卵黄様黄斑ジストロフィー;ベスト病;Best病;ベスト症候群;Best症候群;スタルガルト病;スターガルト病;スタルガルト症候群;スターガルト症候群;Stargardt病;Stargardt症候群;オカルト黄斑ジストロフィー;錐体ジストロフィー、及び錐体杆体ジストロフィー;X連鎖性（X染色体）若年網膜分離症;中心性輪紋状脈絡膜ジストロフィー Macular dystrophy
30	Fluid shear stress and atherosclerosis 💬	2件: PRKAA1, PRKAA2 💬 Fluid shear stress and atherosclerosis × Name Full Name PRKAA1 5'-AMP-activated protein kinase catalytic subunit alpha-1 isoform 1 PRKAA2 5'-AMP-activated protein kinase catalytic subunit alpha-2	Metformin hydrochloride 💬 Fluid shear stress and atherosclerosis × Name Other Names Metformin hydrochloride Glucophage GLUMETZA RIOMET METFORMIN METFORMIN ER 500 MG METFORMIN HCL METFORMIN HYDROCHLORIDE EXTENDED RELEASE METFORMIN HYDROCHLORIDE EXTENDED-RELEASE 500MG METFORMIN HYDROCHLORIDE ORAL SOLUTION メトホルミン塩酸塩グリコラン メトグルコ	Metformin	31件:  2 ,  6 ,  8 , 13, 46, 49, 60, 65, 66, 67, 74, 75, 77, 81, 84, 85, 86, 97, 113, 127, 158, 206, 218, 222, 225, 233, 265, 285, 298, 299, 301 💬 30. Fluid shear stress and atherosclerosis × 告示番号 日本語名 英語名  2  筋萎縮性側索硬化症 Amyotrophic lateral sclerosis  6  パーキンソン病;Parkinson病;Parkinson症候群 Parkinson disease  8  ハンチントン病;Huntington病;ハンチントン症候群;Huntington症候群 Huntington disease 13 多発性硬化症／視神経脊髄炎;多発性硬化症;視神経脊髄炎;Balo病;バロー同心円硬化症 Multiple sclerosis/Neuromyelitis optica 46 悪性関節リウマチ;関節リウマチ Malignant rheumatoid arthritis 49 全身性エリテマトーデス;ループス腎炎 Systemic lupus erythematosus 60 再生不良性貧血 Aplastic anemia 65 原発性免疫不全症候群;原発性免疫不全症;X連鎖重症複合免疫不全症;細網異形成症;アデノシンデアミナーゼ欠損症;オーメン症候群;プリンヌクレオシドホスホリラーゼ欠損症;CD8欠損症;ZAP-70欠損症;MHCクラスI欠損症;MHCクラスII欠損症;1から9までに掲げるもののほか、複合免疫不全症;複合免疫不全症;ウィスコット・オルドリッチ症候群;毛細血管拡張性運動失調症;ナイミーヘン染色体不安定症候群;ブルーム症候群;ICF症候群;PMS2異常症;RIDDLE症候群;シムケ症候群;ネザートン症候群;胸腺低形成症候群;ディ・ジョージ症候群;22q11.2欠失症候群;高IgE症候群;肝中心静脈閉鎖症を伴う免疫不全症;先天性角化不全症;X連鎖無ガンマグロブリン血症;分類不能型免疫不全症;高IgM症候群;IgGサブクラス欠損症;選択的IgA欠損症;特異抗体産生不全症;乳児一過性低ガンマグロブリン血症;24から30までに掲げるもののほか、液性免疫不全を主とする疾患;チェディアック・東症候群;X連鎖リンパ増殖症候群;XIAP欠損症;自己免疫性リンパ増殖症候群;32から34までに掲げるもののほか、免疫調整障害;家族性血球貪食症候群;家族性血球貪食性リンパ組織球症;カンジダ感染と外胚葉形成異常を伴う自己免疫性多腺性内分泌不全症;IPEX症候群;CD25欠損症;ITCH欠損症;重症先天性好中球減少症;周期性好中球減少症;36及び37に掲げるもののほか、慢性の経過をたどる好中球減少症;p14欠損症;白血球接着不全症;シュワッハマン・ダイアモンド症候群;慢性肉芽腫症;ミエロペルオキシダーゼ欠損症;メンデル遺伝型マイコバクテリア易感染症;39から43までに掲げるもののほか、白血球機能異常;免疫不全を伴う無汗性外胚葉形成異常症;IRAK4欠損症;MyD88欠損症;慢性皮膚粘膜カンジダ症;45から48までに掲げるもののほか、自然免疫異常;WHIM症候群;疣贅様表皮発育異常症;単純ヘルペス脳炎;CARD9欠損症先天性補体欠損症;C1q欠損症;C1r欠損症;C1s欠損症;C2欠損症;C3欠損症;C4欠損症;C5欠損症;C6欠損症;C7欠損症;C8欠損症;C9欠損症;遺伝性血管性浮腫（C1インヒビター欠損症）;遺伝性血管性浮腫;血管性浮腫;50及び51に掲げるもののほか、先天性補体欠損症;Factor D欠損症;Factor I欠損症;Factor H欠損症;Properdin欠損症;MASP1欠損症;MASP2欠損症;3MC症候群;Ficolin3関連免疫不全症 Primary immunodeficiency 66 IgA腎症;免疫グロブリンA腎症;Berger病;Berger症候群;糸球体腎炎 IgA nephropathy 67 多発性嚢胞腎;嚢胞性腎疾患;常染色体優性多発性嚢胞腎;常染色体顕性多発性嚢胞腎;常染色体優性（顕性）多発性嚢胞腎;常染色体劣性多発性嚢胞腎;常染色体潜性多発性嚢胞腎;常染色体劣性（潜性）多発性嚢胞腎 Polycystic kidney disease 74 下垂体性PRL分泌亢進症 Prolactin secreting pituitary adenoma 75 クッシング病;Cushing病;クッシング症候群;Cushing症候群;成長ホルモン分泌不全性低身長症 Cushing disease 77 下垂体性成長ホルモン分泌亢進症;先端巨大症;アクロメガリー Growth hormone secreting pituitary adenoma 81 先天性副腎皮質酵素欠損症;先天性リポイド過形成症;3β-水酸化ステロイド脱水素酵素（3β-HSD）欠損症;21-水酸化酵素欠損症;11β-水酸化酵素欠損症;17α-水酸化酵素欠損症;P450オキシドレダクターゼ（POR）欠損症 Congenital adrenal hyperplasia 84 サルコイドーシス Sarcoidosis 85 特発性間質性肺炎;特発性肺線維症;肺線維症;特発性非特異性間質性肺炎;呼吸細気管支炎を伴う間質性肺疾患;剥離性間質性肺炎;特発性器質化肺炎;急性間質性肺炎;特発性リンパ球性間質性肺炎;間質性肺疾患;特発性胸膜肺実質線維弾性症;特発性上葉優位型肺線維症 Idiopathic interstitial pneumonia 86 肺動脈性肺高血圧症;肺動脈高血圧症;肺動脈性高血圧症;肺高血圧症 Pulmonary arterial hypertension 97 潰瘍性大腸炎;炎症性腸疾患 Ulcerative colitis 113 筋ジストロフィー;ジストロフィン異常症;デュシェンヌ型筋ジストロフィー;ベッカー型筋ジストロフィー;肢帯型筋ジストロフィー;先天性筋ジストロフィー;福山型先天性筋ジストロフィー;Walker-Warburg症候群;ウォーカー・ワールブルグ症候群;ウォーカー・ワーバーグ症候群;Muscle-Eye-Brain病;MEB病;筋・眼・脳病;α-ジストログリカン異常症;インテグリンα欠損型先天性筋ジストロフィー;メロシン欠損型先天性筋ジストロフィー;Ullrich型先天性筋ジストロフィー;ウルリッヒ型先天性筋ジストロフィー;ウルリッヒ病;ラミン異常症;強直性脊椎症候群;ダイナミン2欠損型先天性筋ジストロフィー;テレソニン欠損型先天性筋ジストロフィー;ミトコンドリア異常を伴う先天性筋ジストロフィー;顔面肩甲上腕型筋ジストロフィー;筋強直性ジストロフィー;エメリー・ドレイフス型筋ジストロフィー;眼咽頭筋型筋ジストロフィー;ミオチリン異常症;カベオリン異常症;デスミン異常症;サルコグリカン異常症 Muscular dystrophy 127 前頭側頭葉変性症;（行動異常型）前頭側頭型認知症;前頭側頭型認知症;意味性認知症 Frontotemporal lobar degeneration 158 結節性硬化症 Tuberous sclerosis 206 脆弱Ｘ症候群 Fragile X syndrome 218 アルポート症候群;糸球体腎炎 Alport syndrome 222 一次性ネフローゼ症候群;ネフローゼ症候群;糸球体腎炎;微小変化型ネフローゼ症候群;膜性腎症;巣状分節性糸球体硬化症;半月体形成性糸球体腎炎;管内増殖性糸球体腎炎 Primary nephrotic syndrome 225 先天性腎性尿崩症;遺伝性腎性尿崩症 Congenital nephrogenic diabetes insipidus 233 ウォルフラム症候群 Wolfram syndrome 265 脂肪萎縮症;脂肪萎縮性糖尿病 Lipodystrophy 285 ファンコニ貧血 Fanconi anemia 298 遺伝性膵炎 Hereditary pancreatitis 299 嚢胞性線維症;膵囊胞線維症 Cystic fibrosis 301 黄斑ジストロフィー;卵黄様黄斑ジストロフィー（ベスト病）;卵黄様黄斑ジストロフィー;ベスト病;Best病;ベスト症候群;Best症候群;スタルガルト病;スターガルト病;スタルガルト症候群;スターガルト症候群;Stargardt病;Stargardt症候群;オカルト黄斑ジストロフィー;錐体ジストロフィー、及び錐体杆体ジストロフィー;X連鎖性（X染色体）若年網膜分離症;中心性輪紋状脈絡膜ジストロフィー Macular dystrophy
31	Fluid shear stress and atherosclerosis 💬	2件: PRKAA1, PRKAA2 💬 Fluid shear stress and atherosclerosis × Name Full Name PRKAA1 5'-AMP-activated protein kinase catalytic subunit alpha-1 isoform 1 PRKAA2 5'-AMP-activated protein kinase catalytic subunit alpha-2	Metformin 💬 Fluid shear stress and atherosclerosis × Name Other Names Metformin メトホルミン	Metformin	31件:  2 ,  6 ,  8 , 13, 46, 49, 60, 65, 66, 67, 74, 75, 77, 81, 84, 85, 86, 97, 113, 127, 158, 206, 218, 222, 225, 233, 265, 285, 298, 299, 301 💬 30. Fluid shear stress and atherosclerosis × 告示番号 日本語名 英語名  2  筋萎縮性側索硬化症 Amyotrophic lateral sclerosis  6  パーキンソン病;Parkinson病;Parkinson症候群 Parkinson disease  8  ハンチントン病;Huntington病;ハンチントン症候群;Huntington症候群 Huntington disease 13 多発性硬化症／視神経脊髄炎;多発性硬化症;視神経脊髄炎;Balo病;バロー同心円硬化症 Multiple sclerosis/Neuromyelitis optica 46 悪性関節リウマチ;関節リウマチ Malignant rheumatoid arthritis 49 全身性エリテマトーデス;ループス腎炎 Systemic lupus erythematosus 60 再生不良性貧血 Aplastic anemia 65 原発性免疫不全症候群;原発性免疫不全症;X連鎖重症複合免疫不全症;細網異形成症;アデノシンデアミナーゼ欠損症;オーメン症候群;プリンヌクレオシドホスホリラーゼ欠損症;CD8欠損症;ZAP-70欠損症;MHCクラスI欠損症;MHCクラスII欠損症;1から9までに掲げるもののほか、複合免疫不全症;複合免疫不全症;ウィスコット・オルドリッチ症候群;毛細血管拡張性運動失調症;ナイミーヘン染色体不安定症候群;ブルーム症候群;ICF症候群;PMS2異常症;RIDDLE症候群;シムケ症候群;ネザートン症候群;胸腺低形成症候群;ディ・ジョージ症候群;22q11.2欠失症候群;高IgE症候群;肝中心静脈閉鎖症を伴う免疫不全症;先天性角化不全症;X連鎖無ガンマグロブリン血症;分類不能型免疫不全症;高IgM症候群;IgGサブクラス欠損症;選択的IgA欠損症;特異抗体産生不全症;乳児一過性低ガンマグロブリン血症;24から30までに掲げるもののほか、液性免疫不全を主とする疾患;チェディアック・東症候群;X連鎖リンパ増殖症候群;XIAP欠損症;自己免疫性リンパ増殖症候群;32から34までに掲げるもののほか、免疫調整障害;家族性血球貪食症候群;家族性血球貪食性リンパ組織球症;カンジダ感染と外胚葉形成異常を伴う自己免疫性多腺性内分泌不全症;IPEX症候群;CD25欠損症;ITCH欠損症;重症先天性好中球減少症;周期性好中球減少症;36及び37に掲げるもののほか、慢性の経過をたどる好中球減少症;p14欠損症;白血球接着不全症;シュワッハマン・ダイアモンド症候群;慢性肉芽腫症;ミエロペルオキシダーゼ欠損症;メンデル遺伝型マイコバクテリア易感染症;39から43までに掲げるもののほか、白血球機能異常;免疫不全を伴う無汗性外胚葉形成異常症;IRAK4欠損症;MyD88欠損症;慢性皮膚粘膜カンジダ症;45から48までに掲げるもののほか、自然免疫異常;WHIM症候群;疣贅様表皮発育異常症;単純ヘルペス脳炎;CARD9欠損症先天性補体欠損症;C1q欠損症;C1r欠損症;C1s欠損症;C2欠損症;C3欠損症;C4欠損症;C5欠損症;C6欠損症;C7欠損症;C8欠損症;C9欠損症;遺伝性血管性浮腫（C1インヒビター欠損症）;遺伝性血管性浮腫;血管性浮腫;50及び51に掲げるもののほか、先天性補体欠損症;Factor D欠損症;Factor I欠損症;Factor H欠損症;Properdin欠損症;MASP1欠損症;MASP2欠損症;3MC症候群;Ficolin3関連免疫不全症 Primary immunodeficiency 66 IgA腎症;免疫グロブリンA腎症;Berger病;Berger症候群;糸球体腎炎 IgA nephropathy 67 多発性嚢胞腎;嚢胞性腎疾患;常染色体優性多発性嚢胞腎;常染色体顕性多発性嚢胞腎;常染色体優性（顕性）多発性嚢胞腎;常染色体劣性多発性嚢胞腎;常染色体潜性多発性嚢胞腎;常染色体劣性（潜性）多発性嚢胞腎 Polycystic kidney disease 74 下垂体性PRL分泌亢進症 Prolactin secreting pituitary adenoma 75 クッシング病;Cushing病;クッシング症候群;Cushing症候群;成長ホルモン分泌不全性低身長症 Cushing disease 77 下垂体性成長ホルモン分泌亢進症;先端巨大症;アクロメガリー Growth hormone secreting pituitary adenoma 81 先天性副腎皮質酵素欠損症;先天性リポイド過形成症;3β-水酸化ステロイド脱水素酵素（3β-HSD）欠損症;21-水酸化酵素欠損症;11β-水酸化酵素欠損症;17α-水酸化酵素欠損症;P450オキシドレダクターゼ（POR）欠損症 Congenital adrenal hyperplasia 84 サルコイドーシス Sarcoidosis 85 特発性間質性肺炎;特発性肺線維症;肺線維症;特発性非特異性間質性肺炎;呼吸細気管支炎を伴う間質性肺疾患;剥離性間質性肺炎;特発性器質化肺炎;急性間質性肺炎;特発性リンパ球性間質性肺炎;間質性肺疾患;特発性胸膜肺実質線維弾性症;特発性上葉優位型肺線維症 Idiopathic interstitial pneumonia 86 肺動脈性肺高血圧症;肺動脈高血圧症;肺動脈性高血圧症;肺高血圧症 Pulmonary arterial hypertension 97 潰瘍性大腸炎;炎症性腸疾患 Ulcerative colitis 113 筋ジストロフィー;ジストロフィン異常症;デュシェンヌ型筋ジストロフィー;ベッカー型筋ジストロフィー;肢帯型筋ジストロフィー;先天性筋ジストロフィー;福山型先天性筋ジストロフィー;Walker-Warburg症候群;ウォーカー・ワールブルグ症候群;ウォーカー・ワーバーグ症候群;Muscle-Eye-Brain病;MEB病;筋・眼・脳病;α-ジストログリカン異常症;インテグリンα欠損型先天性筋ジストロフィー;メロシン欠損型先天性筋ジストロフィー;Ullrich型先天性筋ジストロフィー;ウルリッヒ型先天性筋ジストロフィー;ウルリッヒ病;ラミン異常症;強直性脊椎症候群;ダイナミン2欠損型先天性筋ジストロフィー;テレソニン欠損型先天性筋ジストロフィー;ミトコンドリア異常を伴う先天性筋ジストロフィー;顔面肩甲上腕型筋ジストロフィー;筋強直性ジストロフィー;エメリー・ドレイフス型筋ジストロフィー;眼咽頭筋型筋ジストロフィー;ミオチリン異常症;カベオリン異常症;デスミン異常症;サルコグリカン異常症 Muscular dystrophy 127 前頭側頭葉変性症;（行動異常型）前頭側頭型認知症;前頭側頭型認知症;意味性認知症 Frontotemporal lobar degeneration 158 結節性硬化症 Tuberous sclerosis 206 脆弱Ｘ症候群 Fragile X syndrome 218 アルポート症候群;糸球体腎炎 Alport syndrome 222 一次性ネフローゼ症候群;ネフローゼ症候群;糸球体腎炎;微小変化型ネフローゼ症候群;膜性腎症;巣状分節性糸球体硬化症;半月体形成性糸球体腎炎;管内増殖性糸球体腎炎 Primary nephrotic syndrome 225 先天性腎性尿崩症;遺伝性腎性尿崩症 Congenital nephrogenic diabetes insipidus 233 ウォルフラム症候群 Wolfram syndrome 265 脂肪萎縮症;脂肪萎縮性糖尿病 Lipodystrophy 285 ファンコニ貧血 Fanconi anemia 298 遺伝性膵炎 Hereditary pancreatitis 299 嚢胞性線維症;膵囊胞線維症 Cystic fibrosis 301 黄斑ジストロフィー;卵黄様黄斑ジストロフィー（ベスト病）;卵黄様黄斑ジストロフィー;ベスト病;Best病;ベスト症候群;Best症候群;スタルガルト病;スターガルト病;スタルガルト症候群;スターガルト症候群;Stargardt病;Stargardt症候群;オカルト黄斑ジストロフィー;錐体ジストロフィー、及び錐体杆体ジストロフィー;X連鎖性（X染色体）若年網膜分離症;中心性輪紋状脈絡膜ジストロフィー Macular dystrophy
32	Fluid shear stress and atherosclerosis 💬	1件: VEGFA 💬 Fluid shear stress and atherosclerosis × Name Full Name VEGFA vascular endothelial growth factor A, long form isoform b	Ranibizumab 💬 Fluid shear stress and atherosclerosis × Name Other Names Ranibizumab Ranibizumab-nuna Ranibizumab-eqrn Ranibizumab-leyk Byooviz Cimerli Lucentis Susvimo Ximluci NUFYMCO ラニビズマブルセンティス ラニビズマブBS	Ranibizumab	4件: 34, 166, 227, 301 💬 32. Fluid shear stress and atherosclerosis × 告示番号 日本語名 英語名 34 神経線維腫症;神経線維腫症1型;レックリングハウゼン病;Recklinghausen病;Recklinghausen症候群;神経線維腫症2型 Neurofibromatosis 166 弾性線維性仮性黄色腫 Pseudoxanthoma elasticum 227 オスラー病;Osler病;オスラー症候群;Osler症候群;遺伝性出血性末梢血管拡張症 Osler disease 301 黄斑ジストロフィー;卵黄様黄斑ジストロフィー（ベスト病）;卵黄様黄斑ジストロフィー;ベスト病;Best病;ベスト症候群;Best症候群;スタルガルト病;スターガルト病;スタルガルト症候群;スターガルト症候群;Stargardt病;Stargardt症候群;オカルト黄斑ジストロフィー;錐体ジストロフィー、及び錐体杆体ジストロフィー;X連鎖性（X染色体）若年網膜分離症;中心性輪紋状脈絡膜ジストロフィー Macular dystrophy
33	Focal adhesion 💬	1件: VEGFA 💬 Focal adhesion × Name Full Name VEGFA vascular endothelial growth factor A, long form isoform b	Ranibizumab 💬 Focal adhesion × Name Other Names Ranibizumab Ranibizumab-nuna Ranibizumab-eqrn Ranibizumab-leyk Byooviz Cimerli Lucentis Susvimo Ximluci NUFYMCO ラニビズマブルセンティス ラニビズマブBS	Ranibizumab	4件: 34, 166, 227, 301 💬 33. Focal adhesion × 告示番号 日本語名 英語名 34 神経線維腫症;神経線維腫症1型;レックリングハウゼン病;Recklinghausen病;Recklinghausen症候群;神経線維腫症2型 Neurofibromatosis 166 弾性線維性仮性黄色腫 Pseudoxanthoma elasticum 227 オスラー病;Osler病;オスラー症候群;Osler症候群;遺伝性出血性末梢血管拡張症 Osler disease 301 黄斑ジストロフィー;卵黄様黄斑ジストロフィー（ベスト病）;卵黄様黄斑ジストロフィー;ベスト病;Best病;ベスト症候群;Best症候群;スタルガルト病;スターガルト病;スタルガルト症候群;スターガルト症候群;Stargardt病;Stargardt症候群;オカルト黄斑ジストロフィー;錐体ジストロフィー、及び錐体杆体ジストロフィー;X連鎖性（X染色体）若年網膜分離症;中心性輪紋状脈絡膜ジストロフィー Macular dystrophy
34	FoxO signaling pathway 💬	2件: PRKAA1, PRKAA2 💬 FoxO signaling pathway × Name Full Name PRKAA1 5'-AMP-activated protein kinase catalytic subunit alpha-1 isoform 1 PRKAA2 5'-AMP-activated protein kinase catalytic subunit alpha-2	Metformin hydrochloride 💬 FoxO signaling pathway × Name Other Names Metformin hydrochloride Glucophage GLUMETZA RIOMET METFORMIN METFORMIN ER 500 MG METFORMIN HCL METFORMIN HYDROCHLORIDE EXTENDED RELEASE METFORMIN HYDROCHLORIDE EXTENDED-RELEASE 500MG METFORMIN HYDROCHLORIDE ORAL SOLUTION メトホルミン塩酸塩グリコラン メトグルコ	Metformin	31件:  2 ,  6 ,  8 , 13, 46, 49, 60, 65, 66, 67, 74, 75, 77, 81, 84, 85, 86, 97, 113, 127, 158, 206, 218, 222, 225, 233, 265, 285, 298, 299, 301 💬 34. FoxO signaling pathway × 告示番号 日本語名 英語名  2  筋萎縮性側索硬化症 Amyotrophic lateral sclerosis  6  パーキンソン病;Parkinson病;Parkinson症候群 Parkinson disease  8  ハンチントン病;Huntington病;ハンチントン症候群;Huntington症候群 Huntington disease 13 多発性硬化症／視神経脊髄炎;多発性硬化症;視神経脊髄炎;Balo病;バロー同心円硬化症 Multiple sclerosis/Neuromyelitis optica 46 悪性関節リウマチ;関節リウマチ Malignant rheumatoid arthritis 49 全身性エリテマトーデス;ループス腎炎 Systemic lupus erythematosus 60 再生不良性貧血 Aplastic anemia 65 原発性免疫不全症候群;原発性免疫不全症;X連鎖重症複合免疫不全症;細網異形成症;アデノシンデアミナーゼ欠損症;オーメン症候群;プリンヌクレオシドホスホリラーゼ欠損症;CD8欠損症;ZAP-70欠損症;MHCクラスI欠損症;MHCクラスII欠損症;1から9までに掲げるもののほか、複合免疫不全症;複合免疫不全症;ウィスコット・オルドリッチ症候群;毛細血管拡張性運動失調症;ナイミーヘン染色体不安定症候群;ブルーム症候群;ICF症候群;PMS2異常症;RIDDLE症候群;シムケ症候群;ネザートン症候群;胸腺低形成症候群;ディ・ジョージ症候群;22q11.2欠失症候群;高IgE症候群;肝中心静脈閉鎖症を伴う免疫不全症;先天性角化不全症;X連鎖無ガンマグロブリン血症;分類不能型免疫不全症;高IgM症候群;IgGサブクラス欠損症;選択的IgA欠損症;特異抗体産生不全症;乳児一過性低ガンマグロブリン血症;24から30までに掲げるもののほか、液性免疫不全を主とする疾患;チェディアック・東症候群;X連鎖リンパ増殖症候群;XIAP欠損症;自己免疫性リンパ増殖症候群;32から34までに掲げるもののほか、免疫調整障害;家族性血球貪食症候群;家族性血球貪食性リンパ組織球症;カンジダ感染と外胚葉形成異常を伴う自己免疫性多腺性内分泌不全症;IPEX症候群;CD25欠損症;ITCH欠損症;重症先天性好中球減少症;周期性好中球減少症;36及び37に掲げるもののほか、慢性の経過をたどる好中球減少症;p14欠損症;白血球接着不全症;シュワッハマン・ダイアモンド症候群;慢性肉芽腫症;ミエロペルオキシダーゼ欠損症;メンデル遺伝型マイコバクテリア易感染症;39から43までに掲げるもののほか、白血球機能異常;免疫不全を伴う無汗性外胚葉形成異常症;IRAK4欠損症;MyD88欠損症;慢性皮膚粘膜カンジダ症;45から48までに掲げるもののほか、自然免疫異常;WHIM症候群;疣贅様表皮発育異常症;単純ヘルペス脳炎;CARD9欠損症先天性補体欠損症;C1q欠損症;C1r欠損症;C1s欠損症;C2欠損症;C3欠損症;C4欠損症;C5欠損症;C6欠損症;C7欠損症;C8欠損症;C9欠損症;遺伝性血管性浮腫（C1インヒビター欠損症）;遺伝性血管性浮腫;血管性浮腫;50及び51に掲げるもののほか、先天性補体欠損症;Factor D欠損症;Factor I欠損症;Factor H欠損症;Properdin欠損症;MASP1欠損症;MASP2欠損症;3MC症候群;Ficolin3関連免疫不全症 Primary immunodeficiency 66 IgA腎症;免疫グロブリンA腎症;Berger病;Berger症候群;糸球体腎炎 IgA nephropathy 67 多発性嚢胞腎;嚢胞性腎疾患;常染色体優性多発性嚢胞腎;常染色体顕性多発性嚢胞腎;常染色体優性（顕性）多発性嚢胞腎;常染色体劣性多発性嚢胞腎;常染色体潜性多発性嚢胞腎;常染色体劣性（潜性）多発性嚢胞腎 Polycystic kidney disease 74 下垂体性PRL分泌亢進症 Prolactin secreting pituitary adenoma 75 クッシング病;Cushing病;クッシング症候群;Cushing症候群;成長ホルモン分泌不全性低身長症 Cushing disease 77 下垂体性成長ホルモン分泌亢進症;先端巨大症;アクロメガリー Growth hormone secreting pituitary adenoma 81 先天性副腎皮質酵素欠損症;先天性リポイド過形成症;3β-水酸化ステロイド脱水素酵素（3β-HSD）欠損症;21-水酸化酵素欠損症;11β-水酸化酵素欠損症;17α-水酸化酵素欠損症;P450オキシドレダクターゼ（POR）欠損症 Congenital adrenal hyperplasia 84 サルコイドーシス Sarcoidosis 85 特発性間質性肺炎;特発性肺線維症;肺線維症;特発性非特異性間質性肺炎;呼吸細気管支炎を伴う間質性肺疾患;剥離性間質性肺炎;特発性器質化肺炎;急性間質性肺炎;特発性リンパ球性間質性肺炎;間質性肺疾患;特発性胸膜肺実質線維弾性症;特発性上葉優位型肺線維症 Idiopathic interstitial pneumonia 86 肺動脈性肺高血圧症;肺動脈高血圧症;肺動脈性高血圧症;肺高血圧症 Pulmonary arterial hypertension 97 潰瘍性大腸炎;炎症性腸疾患 Ulcerative colitis 113 筋ジストロフィー;ジストロフィン異常症;デュシェンヌ型筋ジストロフィー;ベッカー型筋ジストロフィー;肢帯型筋ジストロフィー;先天性筋ジストロフィー;福山型先天性筋ジストロフィー;Walker-Warburg症候群;ウォーカー・ワールブルグ症候群;ウォーカー・ワーバーグ症候群;Muscle-Eye-Brain病;MEB病;筋・眼・脳病;α-ジストログリカン異常症;インテグリンα欠損型先天性筋ジストロフィー;メロシン欠損型先天性筋ジストロフィー;Ullrich型先天性筋ジストロフィー;ウルリッヒ型先天性筋ジストロフィー;ウルリッヒ病;ラミン異常症;強直性脊椎症候群;ダイナミン2欠損型先天性筋ジストロフィー;テレソニン欠損型先天性筋ジストロフィー;ミトコンドリア異常を伴う先天性筋ジストロフィー;顔面肩甲上腕型筋ジストロフィー;筋強直性ジストロフィー;エメリー・ドレイフス型筋ジストロフィー;眼咽頭筋型筋ジストロフィー;ミオチリン異常症;カベオリン異常症;デスミン異常症;サルコグリカン異常症 Muscular dystrophy 127 前頭側頭葉変性症;（行動異常型）前頭側頭型認知症;前頭側頭型認知症;意味性認知症 Frontotemporal lobar degeneration 158 結節性硬化症 Tuberous sclerosis 206 脆弱Ｘ症候群 Fragile X syndrome 218 アルポート症候群;糸球体腎炎 Alport syndrome 222 一次性ネフローゼ症候群;ネフローゼ症候群;糸球体腎炎;微小変化型ネフローゼ症候群;膜性腎症;巣状分節性糸球体硬化症;半月体形成性糸球体腎炎;管内増殖性糸球体腎炎 Primary nephrotic syndrome 225 先天性腎性尿崩症;遺伝性腎性尿崩症 Congenital nephrogenic diabetes insipidus 233 ウォルフラム症候群 Wolfram syndrome 265 脂肪萎縮症;脂肪萎縮性糖尿病 Lipodystrophy 285 ファンコニ貧血 Fanconi anemia 298 遺伝性膵炎 Hereditary pancreatitis 299 嚢胞性線維症;膵囊胞線維症 Cystic fibrosis 301 黄斑ジストロフィー;卵黄様黄斑ジストロフィー（ベスト病）;卵黄様黄斑ジストロフィー;ベスト病;Best病;ベスト症候群;Best症候群;スタルガルト病;スターガルト病;スタルガルト症候群;スターガルト症候群;Stargardt病;Stargardt症候群;オカルト黄斑ジストロフィー;錐体ジストロフィー、及び錐体杆体ジストロフィー;X連鎖性（X染色体）若年網膜分離症;中心性輪紋状脈絡膜ジストロフィー Macular dystrophy
35	FoxO signaling pathway 💬	2件: PRKAA1, PRKAA2 💬 FoxO signaling pathway × Name Full Name PRKAA1 5'-AMP-activated protein kinase catalytic subunit alpha-1 isoform 1 PRKAA2 5'-AMP-activated protein kinase catalytic subunit alpha-2	Metformin 💬 FoxO signaling pathway × Name Other Names Metformin メトホルミン	Metformin	31件:  2 ,  6 ,  8 , 13, 46, 49, 60, 65, 66, 67, 74, 75, 77, 81, 84, 85, 86, 97, 113, 127, 158, 206, 218, 222, 225, 233, 265, 285, 298, 299, 301 💬 34. FoxO signaling pathway × 告示番号 日本語名 英語名  2  筋萎縮性側索硬化症 Amyotrophic lateral sclerosis  6  パーキンソン病;Parkinson病;Parkinson症候群 Parkinson disease  8  ハンチントン病;Huntington病;ハンチントン症候群;Huntington症候群 Huntington disease 13 多発性硬化症／視神経脊髄炎;多発性硬化症;視神経脊髄炎;Balo病;バロー同心円硬化症 Multiple sclerosis/Neuromyelitis optica 46 悪性関節リウマチ;関節リウマチ Malignant rheumatoid arthritis 49 全身性エリテマトーデス;ループス腎炎 Systemic lupus erythematosus 60 再生不良性貧血 Aplastic anemia 65 原発性免疫不全症候群;原発性免疫不全症;X連鎖重症複合免疫不全症;細網異形成症;アデノシンデアミナーゼ欠損症;オーメン症候群;プリンヌクレオシドホスホリラーゼ欠損症;CD8欠損症;ZAP-70欠損症;MHCクラスI欠損症;MHCクラスII欠損症;1から9までに掲げるもののほか、複合免疫不全症;複合免疫不全症;ウィスコット・オルドリッチ症候群;毛細血管拡張性運動失調症;ナイミーヘン染色体不安定症候群;ブルーム症候群;ICF症候群;PMS2異常症;RIDDLE症候群;シムケ症候群;ネザートン症候群;胸腺低形成症候群;ディ・ジョージ症候群;22q11.2欠失症候群;高IgE症候群;肝中心静脈閉鎖症を伴う免疫不全症;先天性角化不全症;X連鎖無ガンマグロブリン血症;分類不能型免疫不全症;高IgM症候群;IgGサブクラス欠損症;選択的IgA欠損症;特異抗体産生不全症;乳児一過性低ガンマグロブリン血症;24から30までに掲げるもののほか、液性免疫不全を主とする疾患;チェディアック・東症候群;X連鎖リンパ増殖症候群;XIAP欠損症;自己免疫性リンパ増殖症候群;32から34までに掲げるもののほか、免疫調整障害;家族性血球貪食症候群;家族性血球貪食性リンパ組織球症;カンジダ感染と外胚葉形成異常を伴う自己免疫性多腺性内分泌不全症;IPEX症候群;CD25欠損症;ITCH欠損症;重症先天性好中球減少症;周期性好中球減少症;36及び37に掲げるもののほか、慢性の経過をたどる好中球減少症;p14欠損症;白血球接着不全症;シュワッハマン・ダイアモンド症候群;慢性肉芽腫症;ミエロペルオキシダーゼ欠損症;メンデル遺伝型マイコバクテリア易感染症;39から43までに掲げるもののほか、白血球機能異常;免疫不全を伴う無汗性外胚葉形成異常症;IRAK4欠損症;MyD88欠損症;慢性皮膚粘膜カンジダ症;45から48までに掲げるもののほか、自然免疫異常;WHIM症候群;疣贅様表皮発育異常症;単純ヘルペス脳炎;CARD9欠損症先天性補体欠損症;C1q欠損症;C1r欠損症;C1s欠損症;C2欠損症;C3欠損症;C4欠損症;C5欠損症;C6欠損症;C7欠損症;C8欠損症;C9欠損症;遺伝性血管性浮腫（C1インヒビター欠損症）;遺伝性血管性浮腫;血管性浮腫;50及び51に掲げるもののほか、先天性補体欠損症;Factor D欠損症;Factor I欠損症;Factor H欠損症;Properdin欠損症;MASP1欠損症;MASP2欠損症;3MC症候群;Ficolin3関連免疫不全症 Primary immunodeficiency 66 IgA腎症;免疫グロブリンA腎症;Berger病;Berger症候群;糸球体腎炎 IgA nephropathy 67 多発性嚢胞腎;嚢胞性腎疾患;常染色体優性多発性嚢胞腎;常染色体顕性多発性嚢胞腎;常染色体優性（顕性）多発性嚢胞腎;常染色体劣性多発性嚢胞腎;常染色体潜性多発性嚢胞腎;常染色体劣性（潜性）多発性嚢胞腎 Polycystic kidney disease 74 下垂体性PRL分泌亢進症 Prolactin secreting pituitary adenoma 75 クッシング病;Cushing病;クッシング症候群;Cushing症候群;成長ホルモン分泌不全性低身長症 Cushing disease 77 下垂体性成長ホルモン分泌亢進症;先端巨大症;アクロメガリー Growth hormone secreting pituitary adenoma 81 先天性副腎皮質酵素欠損症;先天性リポイド過形成症;3β-水酸化ステロイド脱水素酵素（3β-HSD）欠損症;21-水酸化酵素欠損症;11β-水酸化酵素欠損症;17α-水酸化酵素欠損症;P450オキシドレダクターゼ（POR）欠損症 Congenital adrenal hyperplasia 84 サルコイドーシス Sarcoidosis 85 特発性間質性肺炎;特発性肺線維症;肺線維症;特発性非特異性間質性肺炎;呼吸細気管支炎を伴う間質性肺疾患;剥離性間質性肺炎;特発性器質化肺炎;急性間質性肺炎;特発性リンパ球性間質性肺炎;間質性肺疾患;特発性胸膜肺実質線維弾性症;特発性上葉優位型肺線維症 Idiopathic interstitial pneumonia 86 肺動脈性肺高血圧症;肺動脈高血圧症;肺動脈性高血圧症;肺高血圧症 Pulmonary arterial hypertension 97 潰瘍性大腸炎;炎症性腸疾患 Ulcerative colitis 113 筋ジストロフィー;ジストロフィン異常症;デュシェンヌ型筋ジストロフィー;ベッカー型筋ジストロフィー;肢帯型筋ジストロフィー;先天性筋ジストロフィー;福山型先天性筋ジストロフィー;Walker-Warburg症候群;ウォーカー・ワールブルグ症候群;ウォーカー・ワーバーグ症候群;Muscle-Eye-Brain病;MEB病;筋・眼・脳病;α-ジストログリカン異常症;インテグリンα欠損型先天性筋ジストロフィー;メロシン欠損型先天性筋ジストロフィー;Ullrich型先天性筋ジストロフィー;ウルリッヒ型先天性筋ジストロフィー;ウルリッヒ病;ラミン異常症;強直性脊椎症候群;ダイナミン2欠損型先天性筋ジストロフィー;テレソニン欠損型先天性筋ジストロフィー;ミトコンドリア異常を伴う先天性筋ジストロフィー;顔面肩甲上腕型筋ジストロフィー;筋強直性ジストロフィー;エメリー・ドレイフス型筋ジストロフィー;眼咽頭筋型筋ジストロフィー;ミオチリン異常症;カベオリン異常症;デスミン異常症;サルコグリカン異常症 Muscular dystrophy 127 前頭側頭葉変性症;（行動異常型）前頭側頭型認知症;前頭側頭型認知症;意味性認知症 Frontotemporal lobar degeneration 158 結節性硬化症 Tuberous sclerosis 206 脆弱Ｘ症候群 Fragile X syndrome 218 アルポート症候群;糸球体腎炎 Alport syndrome 222 一次性ネフローゼ症候群;ネフローゼ症候群;糸球体腎炎;微小変化型ネフローゼ症候群;膜性腎症;巣状分節性糸球体硬化症;半月体形成性糸球体腎炎;管内増殖性糸球体腎炎 Primary nephrotic syndrome 225 先天性腎性尿崩症;遺伝性腎性尿崩症 Congenital nephrogenic diabetes insipidus 233 ウォルフラム症候群 Wolfram syndrome 265 脂肪萎縮症;脂肪萎縮性糖尿病 Lipodystrophy 285 ファンコニ貧血 Fanconi anemia 298 遺伝性膵炎 Hereditary pancreatitis 299 嚢胞性線維症;膵囊胞線維症 Cystic fibrosis 301 黄斑ジストロフィー;卵黄様黄斑ジストロフィー（ベスト病）;卵黄様黄斑ジストロフィー;ベスト病;Best病;ベスト症候群;Best症候群;スタルガルト病;スターガルト病;スタルガルト症候群;スターガルト症候群;Stargardt病;Stargardt症候群;オカルト黄斑ジストロフィー;錐体ジストロフィー、及び錐体杆体ジストロフィー;X連鎖性（X染色体）若年網膜分離症;中心性輪紋状脈絡膜ジストロフィー Macular dystrophy
36	Glucagon signaling pathway 💬	2件: PRKAA1, PRKAA2 💬 Glucagon signaling pathway × Name Full Name PRKAA1 5'-AMP-activated protein kinase catalytic subunit alpha-1 isoform 1 PRKAA2 5'-AMP-activated protein kinase catalytic subunit alpha-2	Metformin hydrochloride 💬 Glucagon signaling pathway × Name Other Names Metformin hydrochloride Glucophage GLUMETZA RIOMET METFORMIN METFORMIN ER 500 MG METFORMIN HCL METFORMIN HYDROCHLORIDE EXTENDED RELEASE METFORMIN HYDROCHLORIDE EXTENDED-RELEASE 500MG METFORMIN HYDROCHLORIDE ORAL SOLUTION メトホルミン塩酸塩グリコラン メトグルコ	Metformin	31件:  2 ,  6 ,  8 , 13, 46, 49, 60, 65, 66, 67, 74, 75, 77, 81, 84, 85, 86, 97, 113, 127, 158, 206, 218, 222, 225, 233, 265, 285, 298, 299, 301 💬 36. Glucagon signaling pathway × 告示番号 日本語名 英語名  2  筋萎縮性側索硬化症 Amyotrophic lateral sclerosis  6  パーキンソン病;Parkinson病;Parkinson症候群 Parkinson disease  8  ハンチントン病;Huntington病;ハンチントン症候群;Huntington症候群 Huntington disease 13 多発性硬化症／視神経脊髄炎;多発性硬化症;視神経脊髄炎;Balo病;バロー同心円硬化症 Multiple sclerosis/Neuromyelitis optica 46 悪性関節リウマチ;関節リウマチ Malignant rheumatoid arthritis 49 全身性エリテマトーデス;ループス腎炎 Systemic lupus erythematosus 60 再生不良性貧血 Aplastic anemia 65 原発性免疫不全症候群;原発性免疫不全症;X連鎖重症複合免疫不全症;細網異形成症;アデノシンデアミナーゼ欠損症;オーメン症候群;プリンヌクレオシドホスホリラーゼ欠損症;CD8欠損症;ZAP-70欠損症;MHCクラスI欠損症;MHCクラスII欠損症;1から9までに掲げるもののほか、複合免疫不全症;複合免疫不全症;ウィスコット・オルドリッチ症候群;毛細血管拡張性運動失調症;ナイミーヘン染色体不安定症候群;ブルーム症候群;ICF症候群;PMS2異常症;RIDDLE症候群;シムケ症候群;ネザートン症候群;胸腺低形成症候群;ディ・ジョージ症候群;22q11.2欠失症候群;高IgE症候群;肝中心静脈閉鎖症を伴う免疫不全症;先天性角化不全症;X連鎖無ガンマグロブリン血症;分類不能型免疫不全症;高IgM症候群;IgGサブクラス欠損症;選択的IgA欠損症;特異抗体産生不全症;乳児一過性低ガンマグロブリン血症;24から30までに掲げるもののほか、液性免疫不全を主とする疾患;チェディアック・東症候群;X連鎖リンパ増殖症候群;XIAP欠損症;自己免疫性リンパ増殖症候群;32から34までに掲げるもののほか、免疫調整障害;家族性血球貪食症候群;家族性血球貪食性リンパ組織球症;カンジダ感染と外胚葉形成異常を伴う自己免疫性多腺性内分泌不全症;IPEX症候群;CD25欠損症;ITCH欠損症;重症先天性好中球減少症;周期性好中球減少症;36及び37に掲げるもののほか、慢性の経過をたどる好中球減少症;p14欠損症;白血球接着不全症;シュワッハマン・ダイアモンド症候群;慢性肉芽腫症;ミエロペルオキシダーゼ欠損症;メンデル遺伝型マイコバクテリア易感染症;39から43までに掲げるもののほか、白血球機能異常;免疫不全を伴う無汗性外胚葉形成異常症;IRAK4欠損症;MyD88欠損症;慢性皮膚粘膜カンジダ症;45から48までに掲げるもののほか、自然免疫異常;WHIM症候群;疣贅様表皮発育異常症;単純ヘルペス脳炎;CARD9欠損症先天性補体欠損症;C1q欠損症;C1r欠損症;C1s欠損症;C2欠損症;C3欠損症;C4欠損症;C5欠損症;C6欠損症;C7欠損症;C8欠損症;C9欠損症;遺伝性血管性浮腫（C1インヒビター欠損症）;遺伝性血管性浮腫;血管性浮腫;50及び51に掲げるもののほか、先天性補体欠損症;Factor D欠損症;Factor I欠損症;Factor H欠損症;Properdin欠損症;MASP1欠損症;MASP2欠損症;3MC症候群;Ficolin3関連免疫不全症 Primary immunodeficiency 66 IgA腎症;免疫グロブリンA腎症;Berger病;Berger症候群;糸球体腎炎 IgA nephropathy 67 多発性嚢胞腎;嚢胞性腎疾患;常染色体優性多発性嚢胞腎;常染色体顕性多発性嚢胞腎;常染色体優性（顕性）多発性嚢胞腎;常染色体劣性多発性嚢胞腎;常染色体潜性多発性嚢胞腎;常染色体劣性（潜性）多発性嚢胞腎 Polycystic kidney disease 74 下垂体性PRL分泌亢進症 Prolactin secreting pituitary adenoma 75 クッシング病;Cushing病;クッシング症候群;Cushing症候群;成長ホルモン分泌不全性低身長症 Cushing disease 77 下垂体性成長ホルモン分泌亢進症;先端巨大症;アクロメガリー Growth hormone secreting pituitary adenoma 81 先天性副腎皮質酵素欠損症;先天性リポイド過形成症;3β-水酸化ステロイド脱水素酵素（3β-HSD）欠損症;21-水酸化酵素欠損症;11β-水酸化酵素欠損症;17α-水酸化酵素欠損症;P450オキシドレダクターゼ（POR）欠損症 Congenital adrenal hyperplasia 84 サルコイドーシス Sarcoidosis 85 特発性間質性肺炎;特発性肺線維症;肺線維症;特発性非特異性間質性肺炎;呼吸細気管支炎を伴う間質性肺疾患;剥離性間質性肺炎;特発性器質化肺炎;急性間質性肺炎;特発性リンパ球性間質性肺炎;間質性肺疾患;特発性胸膜肺実質線維弾性症;特発性上葉優位型肺線維症 Idiopathic interstitial pneumonia 86 肺動脈性肺高血圧症;肺動脈高血圧症;肺動脈性高血圧症;肺高血圧症 Pulmonary arterial hypertension 97 潰瘍性大腸炎;炎症性腸疾患 Ulcerative colitis 113 筋ジストロフィー;ジストロフィン異常症;デュシェンヌ型筋ジストロフィー;ベッカー型筋ジストロフィー;肢帯型筋ジストロフィー;先天性筋ジストロフィー;福山型先天性筋ジストロフィー;Walker-Warburg症候群;ウォーカー・ワールブルグ症候群;ウォーカー・ワーバーグ症候群;Muscle-Eye-Brain病;MEB病;筋・眼・脳病;α-ジストログリカン異常症;インテグリンα欠損型先天性筋ジストロフィー;メロシン欠損型先天性筋ジストロフィー;Ullrich型先天性筋ジストロフィー;ウルリッヒ型先天性筋ジストロフィー;ウルリッヒ病;ラミン異常症;強直性脊椎症候群;ダイナミン2欠損型先天性筋ジストロフィー;テレソニン欠損型先天性筋ジストロフィー;ミトコンドリア異常を伴う先天性筋ジストロフィー;顔面肩甲上腕型筋ジストロフィー;筋強直性ジストロフィー;エメリー・ドレイフス型筋ジストロフィー;眼咽頭筋型筋ジストロフィー;ミオチリン異常症;カベオリン異常症;デスミン異常症;サルコグリカン異常症 Muscular dystrophy 127 前頭側頭葉変性症;（行動異常型）前頭側頭型認知症;前頭側頭型認知症;意味性認知症 Frontotemporal lobar degeneration 158 結節性硬化症 Tuberous sclerosis 206 脆弱Ｘ症候群 Fragile X syndrome 218 アルポート症候群;糸球体腎炎 Alport syndrome 222 一次性ネフローゼ症候群;ネフローゼ症候群;糸球体腎炎;微小変化型ネフローゼ症候群;膜性腎症;巣状分節性糸球体硬化症;半月体形成性糸球体腎炎;管内増殖性糸球体腎炎 Primary nephrotic syndrome 225 先天性腎性尿崩症;遺伝性腎性尿崩症 Congenital nephrogenic diabetes insipidus 233 ウォルフラム症候群 Wolfram syndrome 265 脂肪萎縮症;脂肪萎縮性糖尿病 Lipodystrophy 285 ファンコニ貧血 Fanconi anemia 298 遺伝性膵炎 Hereditary pancreatitis 299 嚢胞性線維症;膵囊胞線維症 Cystic fibrosis 301 黄斑ジストロフィー;卵黄様黄斑ジストロフィー（ベスト病）;卵黄様黄斑ジストロフィー;ベスト病;Best病;ベスト症候群;Best症候群;スタルガルト病;スターガルト病;スタルガルト症候群;スターガルト症候群;Stargardt病;Stargardt症候群;オカルト黄斑ジストロフィー;錐体ジストロフィー、及び錐体杆体ジストロフィー;X連鎖性（X染色体）若年網膜分離症;中心性輪紋状脈絡膜ジストロフィー Macular dystrophy
37	Glucagon signaling pathway 💬	2件: PRKAA1, PRKAA2 💬 Glucagon signaling pathway × Name Full Name PRKAA1 5'-AMP-activated protein kinase catalytic subunit alpha-1 isoform 1 PRKAA2 5'-AMP-activated protein kinase catalytic subunit alpha-2	Metformin 💬 Glucagon signaling pathway × Name Other Names Metformin メトホルミン	Metformin	31件:  2 ,  6 ,  8 , 13, 46, 49, 60, 65, 66, 67, 74, 75, 77, 81, 84, 85, 86, 97, 113, 127, 158, 206, 218, 222, 225, 233, 265, 285, 298, 299, 301 💬 36. Glucagon signaling pathway × 告示番号 日本語名 英語名  2  筋萎縮性側索硬化症 Amyotrophic lateral sclerosis  6  パーキンソン病;Parkinson病;Parkinson症候群 Parkinson disease  8  ハンチントン病;Huntington病;ハンチントン症候群;Huntington症候群 Huntington disease 13 多発性硬化症／視神経脊髄炎;多発性硬化症;視神経脊髄炎;Balo病;バロー同心円硬化症 Multiple sclerosis/Neuromyelitis optica 46 悪性関節リウマチ;関節リウマチ Malignant rheumatoid arthritis 49 全身性エリテマトーデス;ループス腎炎 Systemic lupus erythematosus 60 再生不良性貧血 Aplastic anemia 65 原発性免疫不全症候群;原発性免疫不全症;X連鎖重症複合免疫不全症;細網異形成症;アデノシンデアミナーゼ欠損症;オーメン症候群;プリンヌクレオシドホスホリラーゼ欠損症;CD8欠損症;ZAP-70欠損症;MHCクラスI欠損症;MHCクラスII欠損症;1から9までに掲げるもののほか、複合免疫不全症;複合免疫不全症;ウィスコット・オルドリッチ症候群;毛細血管拡張性運動失調症;ナイミーヘン染色体不安定症候群;ブルーム症候群;ICF症候群;PMS2異常症;RIDDLE症候群;シムケ症候群;ネザートン症候群;胸腺低形成症候群;ディ・ジョージ症候群;22q11.2欠失症候群;高IgE症候群;肝中心静脈閉鎖症を伴う免疫不全症;先天性角化不全症;X連鎖無ガンマグロブリン血症;分類不能型免疫不全症;高IgM症候群;IgGサブクラス欠損症;選択的IgA欠損症;特異抗体産生不全症;乳児一過性低ガンマグロブリン血症;24から30までに掲げるもののほか、液性免疫不全を主とする疾患;チェディアック・東症候群;X連鎖リンパ増殖症候群;XIAP欠損症;自己免疫性リンパ増殖症候群;32から34までに掲げるもののほか、免疫調整障害;家族性血球貪食症候群;家族性血球貪食性リンパ組織球症;カンジダ感染と外胚葉形成異常を伴う自己免疫性多腺性内分泌不全症;IPEX症候群;CD25欠損症;ITCH欠損症;重症先天性好中球減少症;周期性好中球減少症;36及び37に掲げるもののほか、慢性の経過をたどる好中球減少症;p14欠損症;白血球接着不全症;シュワッハマン・ダイアモンド症候群;慢性肉芽腫症;ミエロペルオキシダーゼ欠損症;メンデル遺伝型マイコバクテリア易感染症;39から43までに掲げるもののほか、白血球機能異常;免疫不全を伴う無汗性外胚葉形成異常症;IRAK4欠損症;MyD88欠損症;慢性皮膚粘膜カンジダ症;45から48までに掲げるもののほか、自然免疫異常;WHIM症候群;疣贅様表皮発育異常症;単純ヘルペス脳炎;CARD9欠損症先天性補体欠損症;C1q欠損症;C1r欠損症;C1s欠損症;C2欠損症;C3欠損症;C4欠損症;C5欠損症;C6欠損症;C7欠損症;C8欠損症;C9欠損症;遺伝性血管性浮腫（C1インヒビター欠損症）;遺伝性血管性浮腫;血管性浮腫;50及び51に掲げるもののほか、先天性補体欠損症;Factor D欠損症;Factor I欠損症;Factor H欠損症;Properdin欠損症;MASP1欠損症;MASP2欠損症;3MC症候群;Ficolin3関連免疫不全症 Primary immunodeficiency 66 IgA腎症;免疫グロブリンA腎症;Berger病;Berger症候群;糸球体腎炎 IgA nephropathy 67 多発性嚢胞腎;嚢胞性腎疾患;常染色体優性多発性嚢胞腎;常染色体顕性多発性嚢胞腎;常染色体優性（顕性）多発性嚢胞腎;常染色体劣性多発性嚢胞腎;常染色体潜性多発性嚢胞腎;常染色体劣性（潜性）多発性嚢胞腎 Polycystic kidney disease 74 下垂体性PRL分泌亢進症 Prolactin secreting pituitary adenoma 75 クッシング病;Cushing病;クッシング症候群;Cushing症候群;成長ホルモン分泌不全性低身長症 Cushing disease 77 下垂体性成長ホルモン分泌亢進症;先端巨大症;アクロメガリー Growth hormone secreting pituitary adenoma 81 先天性副腎皮質酵素欠損症;先天性リポイド過形成症;3β-水酸化ステロイド脱水素酵素（3β-HSD）欠損症;21-水酸化酵素欠損症;11β-水酸化酵素欠損症;17α-水酸化酵素欠損症;P450オキシドレダクターゼ（POR）欠損症 Congenital adrenal hyperplasia 84 サルコイドーシス Sarcoidosis 85 特発性間質性肺炎;特発性肺線維症;肺線維症;特発性非特異性間質性肺炎;呼吸細気管支炎を伴う間質性肺疾患;剥離性間質性肺炎;特発性器質化肺炎;急性間質性肺炎;特発性リンパ球性間質性肺炎;間質性肺疾患;特発性胸膜肺実質線維弾性症;特発性上葉優位型肺線維症 Idiopathic interstitial pneumonia 86 肺動脈性肺高血圧症;肺動脈高血圧症;肺動脈性高血圧症;肺高血圧症 Pulmonary arterial hypertension 97 潰瘍性大腸炎;炎症性腸疾患 Ulcerative colitis 113 筋ジストロフィー;ジストロフィン異常症;デュシェンヌ型筋ジストロフィー;ベッカー型筋ジストロフィー;肢帯型筋ジストロフィー;先天性筋ジストロフィー;福山型先天性筋ジストロフィー;Walker-Warburg症候群;ウォーカー・ワールブルグ症候群;ウォーカー・ワーバーグ症候群;Muscle-Eye-Brain病;MEB病;筋・眼・脳病;α-ジストログリカン異常症;インテグリンα欠損型先天性筋ジストロフィー;メロシン欠損型先天性筋ジストロフィー;Ullrich型先天性筋ジストロフィー;ウルリッヒ型先天性筋ジストロフィー;ウルリッヒ病;ラミン異常症;強直性脊椎症候群;ダイナミン2欠損型先天性筋ジストロフィー;テレソニン欠損型先天性筋ジストロフィー;ミトコンドリア異常を伴う先天性筋ジストロフィー;顔面肩甲上腕型筋ジストロフィー;筋強直性ジストロフィー;エメリー・ドレイフス型筋ジストロフィー;眼咽頭筋型筋ジストロフィー;ミオチリン異常症;カベオリン異常症;デスミン異常症;サルコグリカン異常症 Muscular dystrophy 127 前頭側頭葉変性症;（行動異常型）前頭側頭型認知症;前頭側頭型認知症;意味性認知症 Frontotemporal lobar degeneration 158 結節性硬化症 Tuberous sclerosis 206 脆弱Ｘ症候群 Fragile X syndrome 218 アルポート症候群;糸球体腎炎 Alport syndrome 222 一次性ネフローゼ症候群;ネフローゼ症候群;糸球体腎炎;微小変化型ネフローゼ症候群;膜性腎症;巣状分節性糸球体硬化症;半月体形成性糸球体腎炎;管内増殖性糸球体腎炎 Primary nephrotic syndrome 225 先天性腎性尿崩症;遺伝性腎性尿崩症 Congenital nephrogenic diabetes insipidus 233 ウォルフラム症候群 Wolfram syndrome 265 脂肪萎縮症;脂肪萎縮性糖尿病 Lipodystrophy 285 ファンコニ貧血 Fanconi anemia 298 遺伝性膵炎 Hereditary pancreatitis 299 嚢胞性線維症;膵囊胞線維症 Cystic fibrosis 301 黄斑ジストロフィー;卵黄様黄斑ジストロフィー（ベスト病）;卵黄様黄斑ジストロフィー;ベスト病;Best病;ベスト症候群;Best症候群;スタルガルト病;スターガルト病;スタルガルト症候群;スターガルト症候群;Stargardt病;Stargardt症候群;オカルト黄斑ジストロフィー;錐体ジストロフィー、及び錐体杆体ジストロフィー;X連鎖性（X染色体）若年網膜分離症;中心性輪紋状脈絡膜ジストロフィー Macular dystrophy
38	Glycerolipid metabolism 💬	3件: ALDH1B1, ALDH2, ALDH3A2 💬 Glycerolipid metabolism × Name Full Name ALDH1B1 aldehyde dehydrogenase X, mitochondrial precursor ALDH2 aldehyde dehydrogenase, mitochondrial isoform 1 precursor ALDH3A2 aldehyde dehydrogenase family 3 member A2 isoform 2	Disulfiram 💬 Glycerolipid metabolism × Name Other Names Disulfiram Antabuse ジスルフィラムノックビン	Disulfiram	3件: 46, 90, 301 💬 38. Glycerolipid metabolism × 告示番号 日本語名 英語名 46 悪性関節リウマチ;関節リウマチ Malignant rheumatoid arthritis 90 網膜色素変性症;網膜色素変性;杆体ジストロフィ;杆体錐体ジストロフィ Retinitis pigmentosa 301 黄斑ジストロフィー;卵黄様黄斑ジストロフィー（ベスト病）;卵黄様黄斑ジストロフィー;ベスト病;Best病;ベスト症候群;Best症候群;スタルガルト病;スターガルト病;スタルガルト症候群;スターガルト症候群;Stargardt病;Stargardt症候群;オカルト黄斑ジストロフィー;錐体ジストロフィー、及び錐体杆体ジストロフィー;X連鎖性（X染色体）若年網膜分離症;中心性輪紋状脈絡膜ジストロフィー Macular dystrophy
39	Glycolysis / Gluconeogenesis 💬	3件: ALDH1B1, ALDH2, ALDH3A2 💬 Glycolysis / Gluconeogenesis × Name Full Name ALDH1B1 aldehyde dehydrogenase X, mitochondrial precursor ALDH2 aldehyde dehydrogenase, mitochondrial isoform 1 precursor ALDH3A2 aldehyde dehydrogenase family 3 member A2 isoform 2	Disulfiram 💬 Glycolysis / Gluconeogenesis × Name Other Names Disulfiram Antabuse ジスルフィラムノックビン	Disulfiram	3件: 46, 90, 301 💬 39. Glycolysis / Gluconeogenesis × 告示番号 日本語名 英語名 46 悪性関節リウマチ;関節リウマチ Malignant rheumatoid arthritis 90 網膜色素変性症;網膜色素変性;杆体ジストロフィ;杆体錐体ジストロフィ Retinitis pigmentosa 301 黄斑ジストロフィー;卵黄様黄斑ジストロフィー（ベスト病）;卵黄様黄斑ジストロフィー;ベスト病;Best病;ベスト症候群;Best症候群;スタルガルト病;スターガルト病;スタルガルト症候群;スターガルト症候群;Stargardt病;Stargardt症候群;オカルト黄斑ジストロフィー;錐体ジストロフィー、及び錐体杆体ジストロフィー;X連鎖性（X染色体）若年網膜分離症;中心性輪紋状脈絡膜ジストロフィー Macular dystrophy
40	Herpes simplex virus 1 infection 💬	1件: C5 💬 Herpes simplex virus 1 infection × Name Full Name C5 complement C5 isoform 1 preproprotein	Avacincaptad pegol sodium 💬 Herpes simplex virus 1 infection × Name Other Names Avacincaptad pegol sodium Izervay アバシンカプタドペゴルナトリウムアイザベイ	Avacincaptad pegol	1件: 301 💬 40. Herpes simplex virus 1 infection × 告示番号 日本語名 英語名 301 黄斑ジストロフィー;卵黄様黄斑ジストロフィー（ベスト病）;卵黄様黄斑ジストロフィー;ベスト病;Best病;ベスト症候群;Best症候群;スタルガルト病;スターガルト病;スタルガルト症候群;スターガルト症候群;Stargardt病;Stargardt症候群;オカルト黄斑ジストロフィー;錐体ジストロフィー、及び錐体杆体ジストロフィー;X連鎖性（X染色体）若年網膜分離症;中心性輪紋状脈絡膜ジストロフィー Macular dystrophy
41	Herpes simplex virus 1 infection 💬	2件: IFNGR1, IFNGR2 💬 Herpes simplex virus 1 infection × Name Full Name IFNGR1 interferon gamma receptor 1 isoform 1 precursor IFNGR2 interferon gamma receptor 2 isoform 2 precursor	Interferon gamma-1b 💬 Herpes simplex virus 1 infection × Name Other Names Interferon gamma-1b Actimmune インターフェロンガンマ-1b	Interferon gamma-1b	7件: 18, 65, 85, 228, 299, 301, 326 💬 41. Herpes simplex virus 1 infection × 告示番号 日本語名 英語名 18 脊髄小脳変性症（多系統萎縮症を除く。）;脊髄小脳変性症;脊髄小脳失調症;マシャド・ジョセフ病;マチャド・ジョセフ病;歯状核赤核淡蒼球萎縮症;歯状核赤核淡蒼球ルイ体萎縮症;内藤・小柳病;眼球運動失行と低アルブミン血症を伴う早発性運動失調症;ビタミンＥ単独欠乏性失調症;アプラタキシン欠損症;フリードライヒ運動失調症;セナタキシン欠損症;シャルルヴォア-サグエ型痙性失調症 Spinocerebellar degeneration 65 原発性免疫不全症候群;原発性免疫不全症;X連鎖重症複合免疫不全症;細網異形成症;アデノシンデアミナーゼ欠損症;オーメン症候群;プリンヌクレオシドホスホリラーゼ欠損症;CD8欠損症;ZAP-70欠損症;MHCクラスI欠損症;MHCクラスII欠損症;1から9までに掲げるもののほか、複合免疫不全症;複合免疫不全症;ウィスコット・オルドリッチ症候群;毛細血管拡張性運動失調症;ナイミーヘン染色体不安定症候群;ブルーム症候群;ICF症候群;PMS2異常症;RIDDLE症候群;シムケ症候群;ネザートン症候群;胸腺低形成症候群;ディ・ジョージ症候群;22q11.2欠失症候群;高IgE症候群;肝中心静脈閉鎖症を伴う免疫不全症;先天性角化不全症;X連鎖無ガンマグロブリン血症;分類不能型免疫不全症;高IgM症候群;IgGサブクラス欠損症;選択的IgA欠損症;特異抗体産生不全症;乳児一過性低ガンマグロブリン血症;24から30までに掲げるもののほか、液性免疫不全を主とする疾患;チェディアック・東症候群;X連鎖リンパ増殖症候群;XIAP欠損症;自己免疫性リンパ増殖症候群;32から34までに掲げるもののほか、免疫調整障害;家族性血球貪食症候群;家族性血球貪食性リンパ組織球症;カンジダ感染と外胚葉形成異常を伴う自己免疫性多腺性内分泌不全症;IPEX症候群;CD25欠損症;ITCH欠損症;重症先天性好中球減少症;周期性好中球減少症;36及び37に掲げるもののほか、慢性の経過をたどる好中球減少症;p14欠損症;白血球接着不全症;シュワッハマン・ダイアモンド症候群;慢性肉芽腫症;ミエロペルオキシダーゼ欠損症;メンデル遺伝型マイコバクテリア易感染症;39から43までに掲げるもののほか、白血球機能異常;免疫不全を伴う無汗性外胚葉形成異常症;IRAK4欠損症;MyD88欠損症;慢性皮膚粘膜カンジダ症;45から48までに掲げるもののほか、自然免疫異常;WHIM症候群;疣贅様表皮発育異常症;単純ヘルペス脳炎;CARD9欠損症先天性補体欠損症;C1q欠損症;C1r欠損症;C1s欠損症;C2欠損症;C3欠損症;C4欠損症;C5欠損症;C6欠損症;C7欠損症;C8欠損症;C9欠損症;遺伝性血管性浮腫（C1インヒビター欠損症）;遺伝性血管性浮腫;血管性浮腫;50及び51に掲げるもののほか、先天性補体欠損症;Factor D欠損症;Factor I欠損症;Factor H欠損症;Properdin欠損症;MASP1欠損症;MASP2欠損症;3MC症候群;Ficolin3関連免疫不全症 Primary immunodeficiency 85 特発性間質性肺炎;特発性肺線維症;肺線維症;特発性非特異性間質性肺炎;呼吸細気管支炎を伴う間質性肺疾患;剥離性間質性肺炎;特発性器質化肺炎;急性間質性肺炎;特発性リンパ球性間質性肺炎;間質性肺疾患;特発性胸膜肺実質線維弾性症;特発性上葉優位型肺線維症 Idiopathic interstitial pneumonia 228 閉塞性細気管支炎 Bronchiolitis obliterans 299 嚢胞性線維症;膵囊胞線維症 Cystic fibrosis 301 黄斑ジストロフィー;卵黄様黄斑ジストロフィー（ベスト病）;卵黄様黄斑ジストロフィー;ベスト病;Best病;ベスト症候群;Best症候群;スタルガルト病;スターガルト病;スタルガルト症候群;スターガルト症候群;Stargardt病;Stargardt症候群;オカルト黄斑ジストロフィー;錐体ジストロフィー、及び錐体杆体ジストロフィー;X連鎖性（X染色体）若年網膜分離症;中心性輪紋状脈絡膜ジストロフィー Macular dystrophy 326 大理石骨病;新生児型／乳児型大理石骨病;新生児型大理石骨病;乳児型大理石骨病;中間型大理石骨病;遅発型大理石骨病 Osteopetrosis
42	HIF-1 signaling pathway 💬	2件: IFNGR1, IFNGR2 💬 HIF-1 signaling pathway × Name Full Name IFNGR1 interferon gamma receptor 1 isoform 1 precursor IFNGR2 interferon gamma receptor 2 isoform 2 precursor	Interferon gamma-1b 💬 HIF-1 signaling pathway × Name Other Names Interferon gamma-1b Actimmune インターフェロンガンマ-1b	Interferon gamma-1b	7件: 18, 65, 85, 228, 299, 301, 326 💬 42. HIF-1 signaling pathway × 告示番号 日本語名 英語名 18 脊髄小脳変性症（多系統萎縮症を除く。）;脊髄小脳変性症;脊髄小脳失調症;マシャド・ジョセフ病;マチャド・ジョセフ病;歯状核赤核淡蒼球萎縮症;歯状核赤核淡蒼球ルイ体萎縮症;内藤・小柳病;眼球運動失行と低アルブミン血症を伴う早発性運動失調症;ビタミンＥ単独欠乏性失調症;アプラタキシン欠損症;フリードライヒ運動失調症;セナタキシン欠損症;シャルルヴォア-サグエ型痙性失調症 Spinocerebellar degeneration 65 原発性免疫不全症候群;原発性免疫不全症;X連鎖重症複合免疫不全症;細網異形成症;アデノシンデアミナーゼ欠損症;オーメン症候群;プリンヌクレオシドホスホリラーゼ欠損症;CD8欠損症;ZAP-70欠損症;MHCクラスI欠損症;MHCクラスII欠損症;1から9までに掲げるもののほか、複合免疫不全症;複合免疫不全症;ウィスコット・オルドリッチ症候群;毛細血管拡張性運動失調症;ナイミーヘン染色体不安定症候群;ブルーム症候群;ICF症候群;PMS2異常症;RIDDLE症候群;シムケ症候群;ネザートン症候群;胸腺低形成症候群;ディ・ジョージ症候群;22q11.2欠失症候群;高IgE症候群;肝中心静脈閉鎖症を伴う免疫不全症;先天性角化不全症;X連鎖無ガンマグロブリン血症;分類不能型免疫不全症;高IgM症候群;IgGサブクラス欠損症;選択的IgA欠損症;特異抗体産生不全症;乳児一過性低ガンマグロブリン血症;24から30までに掲げるもののほか、液性免疫不全を主とする疾患;チェディアック・東症候群;X連鎖リンパ増殖症候群;XIAP欠損症;自己免疫性リンパ増殖症候群;32から34までに掲げるもののほか、免疫調整障害;家族性血球貪食症候群;家族性血球貪食性リンパ組織球症;カンジダ感染と外胚葉形成異常を伴う自己免疫性多腺性内分泌不全症;IPEX症候群;CD25欠損症;ITCH欠損症;重症先天性好中球減少症;周期性好中球減少症;36及び37に掲げるもののほか、慢性の経過をたどる好中球減少症;p14欠損症;白血球接着不全症;シュワッハマン・ダイアモンド症候群;慢性肉芽腫症;ミエロペルオキシダーゼ欠損症;メンデル遺伝型マイコバクテリア易感染症;39から43までに掲げるもののほか、白血球機能異常;免疫不全を伴う無汗性外胚葉形成異常症;IRAK4欠損症;MyD88欠損症;慢性皮膚粘膜カンジダ症;45から48までに掲げるもののほか、自然免疫異常;WHIM症候群;疣贅様表皮発育異常症;単純ヘルペス脳炎;CARD9欠損症先天性補体欠損症;C1q欠損症;C1r欠損症;C1s欠損症;C2欠損症;C3欠損症;C4欠損症;C5欠損症;C6欠損症;C7欠損症;C8欠損症;C9欠損症;遺伝性血管性浮腫（C1インヒビター欠損症）;遺伝性血管性浮腫;血管性浮腫;50及び51に掲げるもののほか、先天性補体欠損症;Factor D欠損症;Factor I欠損症;Factor H欠損症;Properdin欠損症;MASP1欠損症;MASP2欠損症;3MC症候群;Ficolin3関連免疫不全症 Primary immunodeficiency 85 特発性間質性肺炎;特発性肺線維症;肺線維症;特発性非特異性間質性肺炎;呼吸細気管支炎を伴う間質性肺疾患;剥離性間質性肺炎;特発性器質化肺炎;急性間質性肺炎;特発性リンパ球性間質性肺炎;間質性肺疾患;特発性胸膜肺実質線維弾性症;特発性上葉優位型肺線維症 Idiopathic interstitial pneumonia 228 閉塞性細気管支炎 Bronchiolitis obliterans 299 嚢胞性線維症;膵囊胞線維症 Cystic fibrosis 301 黄斑ジストロフィー;卵黄様黄斑ジストロフィー（ベスト病）;卵黄様黄斑ジストロフィー;ベスト病;Best病;ベスト症候群;Best症候群;スタルガルト病;スターガルト病;スタルガルト症候群;スターガルト症候群;Stargardt病;Stargardt症候群;オカルト黄斑ジストロフィー;錐体ジストロフィー、及び錐体杆体ジストロフィー;X連鎖性（X染色体）若年網膜分離症;中心性輪紋状脈絡膜ジストロフィー Macular dystrophy 326 大理石骨病;新生児型／乳児型大理石骨病;新生児型大理石骨病;乳児型大理石骨病;中間型大理石骨病;遅発型大理石骨病 Osteopetrosis
43	HIF-1 signaling pathway 💬	1件: VEGFA 💬 HIF-1 signaling pathway × Name Full Name VEGFA vascular endothelial growth factor A, long form isoform b	Ranibizumab 💬 HIF-1 signaling pathway × Name Other Names Ranibizumab Ranibizumab-nuna Ranibizumab-eqrn Ranibizumab-leyk Byooviz Cimerli Lucentis Susvimo Ximluci NUFYMCO ラニビズマブルセンティス ラニビズマブBS	Ranibizumab	4件: 34, 166, 227, 301 💬 43. HIF-1 signaling pathway × 告示番号 日本語名 英語名 34 神経線維腫症;神経線維腫症1型;レックリングハウゼン病;Recklinghausen病;Recklinghausen症候群;神経線維腫症2型 Neurofibromatosis 166 弾性線維性仮性黄色腫 Pseudoxanthoma elasticum 227 オスラー病;Osler病;オスラー症候群;Osler症候群;遺伝性出血性末梢血管拡張症 Osler disease 301 黄斑ジストロフィー;卵黄様黄斑ジストロフィー（ベスト病）;卵黄様黄斑ジストロフィー;ベスト病;Best病;ベスト症候群;Best症候群;スタルガルト病;スターガルト病;スタルガルト症候群;スターガルト症候群;Stargardt病;Stargardt症候群;オカルト黄斑ジストロフィー;錐体ジストロフィー、及び錐体杆体ジストロフィー;X連鎖性（X染色体）若年網膜分離症;中心性輪紋状脈絡膜ジストロフィー Macular dystrophy
44	Histidine metabolism 💬	3件: ALDH1B1, ALDH2, ALDH3A2 💬 Histidine metabolism × Name Full Name ALDH1B1 aldehyde dehydrogenase X, mitochondrial precursor ALDH2 aldehyde dehydrogenase, mitochondrial isoform 1 precursor ALDH3A2 aldehyde dehydrogenase family 3 member A2 isoform 2	Disulfiram 💬 Histidine metabolism × Name Other Names Disulfiram Antabuse ジスルフィラムノックビン	Disulfiram	3件: 46, 90, 301 💬 44. Histidine metabolism × 告示番号 日本語名 英語名 46 悪性関節リウマチ;関節リウマチ Malignant rheumatoid arthritis 90 網膜色素変性症;網膜色素変性;杆体ジストロフィ;杆体錐体ジストロフィ Retinitis pigmentosa 301 黄斑ジストロフィー;卵黄様黄斑ジストロフィー（ベスト病）;卵黄様黄斑ジストロフィー;ベスト病;Best病;ベスト症候群;Best症候群;スタルガルト病;スターガルト病;スタルガルト症候群;スターガルト症候群;Stargardt病;Stargardt症候群;オカルト黄斑ジストロフィー;錐体ジストロフィー、及び錐体杆体ジストロフィー;X連鎖性（X染色体）若年網膜分離症;中心性輪紋状脈絡膜ジストロフィー Macular dystrophy
45	Human cytomegalovirus infection 💬	1件: VEGFA 💬 Human cytomegalovirus infection × Name Full Name VEGFA vascular endothelial growth factor A, long form isoform b	Ranibizumab 💬 Human cytomegalovirus infection × Name Other Names Ranibizumab Ranibizumab-nuna Ranibizumab-eqrn Ranibizumab-leyk Byooviz Cimerli Lucentis Susvimo Ximluci NUFYMCO ラニビズマブルセンティス ラニビズマブBS	Ranibizumab	4件: 34, 166, 227, 301 💬 45. Human cytomegalovirus infection × 告示番号 日本語名 英語名 34 神経線維腫症;神経線維腫症1型;レックリングハウゼン病;Recklinghausen病;Recklinghausen症候群;神経線維腫症2型 Neurofibromatosis 166 弾性線維性仮性黄色腫 Pseudoxanthoma elasticum 227 オスラー病;Osler病;オスラー症候群;Osler症候群;遺伝性出血性末梢血管拡張症 Osler disease 301 黄斑ジストロフィー;卵黄様黄斑ジストロフィー（ベスト病）;卵黄様黄斑ジストロフィー;ベスト病;Best病;ベスト症候群;Best症候群;スタルガルト病;スターガルト病;スタルガルト症候群;スターガルト症候群;Stargardt病;Stargardt症候群;オカルト黄斑ジストロフィー;錐体ジストロフィー、及び錐体杆体ジストロフィー;X連鎖性（X染色体）若年網膜分離症;中心性輪紋状脈絡膜ジストロフィー Macular dystrophy
46	Human papillomavirus infection 💬	1件: VEGFA 💬 Human papillomavirus infection × Name Full Name VEGFA vascular endothelial growth factor A, long form isoform b	Ranibizumab 💬 Human papillomavirus infection × Name Other Names Ranibizumab Ranibizumab-nuna Ranibizumab-eqrn Ranibizumab-leyk Byooviz Cimerli Lucentis Susvimo Ximluci NUFYMCO ラニビズマブルセンティス ラニビズマブBS	Ranibizumab	4件: 34, 166, 227, 301 💬 46. Human papillomavirus infection × 告示番号 日本語名 英語名 34 神経線維腫症;神経線維腫症1型;レックリングハウゼン病;Recklinghausen病;Recklinghausen症候群;神経線維腫症2型 Neurofibromatosis 166 弾性線維性仮性黄色腫 Pseudoxanthoma elasticum 227 オスラー病;Osler病;オスラー症候群;Osler症候群;遺伝性出血性末梢血管拡張症 Osler disease 301 黄斑ジストロフィー;卵黄様黄斑ジストロフィー（ベスト病）;卵黄様黄斑ジストロフィー;ベスト病;Best病;ベスト症候群;Best症候群;スタルガルト病;スターガルト病;スタルガルト症候群;スターガルト症候群;Stargardt病;Stargardt症候群;オカルト黄斑ジストロフィー;錐体ジストロフィー、及び錐体杆体ジストロフィー;X連鎖性（X染色体）若年網膜分離症;中心性輪紋状脈絡膜ジストロフィー Macular dystrophy
47	Hypertrophic cardiomyopathy 💬	2件: PRKAA1, PRKAA2 💬 Hypertrophic cardiomyopathy × Name Full Name PRKAA1 5'-AMP-activated protein kinase catalytic subunit alpha-1 isoform 1 PRKAA2 5'-AMP-activated protein kinase catalytic subunit alpha-2	Metformin hydrochloride 💬 Hypertrophic cardiomyopathy × Name Other Names Metformin hydrochloride Glucophage GLUMETZA RIOMET METFORMIN METFORMIN ER 500 MG METFORMIN HCL METFORMIN HYDROCHLORIDE EXTENDED RELEASE METFORMIN HYDROCHLORIDE EXTENDED-RELEASE 500MG METFORMIN HYDROCHLORIDE ORAL SOLUTION メトホルミン塩酸塩グリコラン メトグルコ	Metformin	31件:  2 ,  6 ,  8 , 13, 46, 49, 60, 65, 66, 67, 74, 75, 77, 81, 84, 85, 86, 97, 113, 127, 158, 206, 218, 222, 225, 233, 265, 285, 298, 299, 301 💬 47. Hypertrophic cardiomyopathy × 告示番号 日本語名 英語名  2  筋萎縮性側索硬化症 Amyotrophic lateral sclerosis  6  パーキンソン病;Parkinson病;Parkinson症候群 Parkinson disease  8  ハンチントン病;Huntington病;ハンチントン症候群;Huntington症候群 Huntington disease 13 多発性硬化症／視神経脊髄炎;多発性硬化症;視神経脊髄炎;Balo病;バロー同心円硬化症 Multiple sclerosis/Neuromyelitis optica 46 悪性関節リウマチ;関節リウマチ Malignant rheumatoid arthritis 49 全身性エリテマトーデス;ループス腎炎 Systemic lupus erythematosus 60 再生不良性貧血 Aplastic anemia 65 原発性免疫不全症候群;原発性免疫不全症;X連鎖重症複合免疫不全症;細網異形成症;アデノシンデアミナーゼ欠損症;オーメン症候群;プリンヌクレオシドホスホリラーゼ欠損症;CD8欠損症;ZAP-70欠損症;MHCクラスI欠損症;MHCクラスII欠損症;1から9までに掲げるもののほか、複合免疫不全症;複合免疫不全症;ウィスコット・オルドリッチ症候群;毛細血管拡張性運動失調症;ナイミーヘン染色体不安定症候群;ブルーム症候群;ICF症候群;PMS2異常症;RIDDLE症候群;シムケ症候群;ネザートン症候群;胸腺低形成症候群;ディ・ジョージ症候群;22q11.2欠失症候群;高IgE症候群;肝中心静脈閉鎖症を伴う免疫不全症;先天性角化不全症;X連鎖無ガンマグロブリン血症;分類不能型免疫不全症;高IgM症候群;IgGサブクラス欠損症;選択的IgA欠損症;特異抗体産生不全症;乳児一過性低ガンマグロブリン血症;24から30までに掲げるもののほか、液性免疫不全を主とする疾患;チェディアック・東症候群;X連鎖リンパ増殖症候群;XIAP欠損症;自己免疫性リンパ増殖症候群;32から34までに掲げるもののほか、免疫調整障害;家族性血球貪食症候群;家族性血球貪食性リンパ組織球症;カンジダ感染と外胚葉形成異常を伴う自己免疫性多腺性内分泌不全症;IPEX症候群;CD25欠損症;ITCH欠損症;重症先天性好中球減少症;周期性好中球減少症;36及び37に掲げるもののほか、慢性の経過をたどる好中球減少症;p14欠損症;白血球接着不全症;シュワッハマン・ダイアモンド症候群;慢性肉芽腫症;ミエロペルオキシダーゼ欠損症;メンデル遺伝型マイコバクテリア易感染症;39から43までに掲げるもののほか、白血球機能異常;免疫不全を伴う無汗性外胚葉形成異常症;IRAK4欠損症;MyD88欠損症;慢性皮膚粘膜カンジダ症;45から48までに掲げるもののほか、自然免疫異常;WHIM症候群;疣贅様表皮発育異常症;単純ヘルペス脳炎;CARD9欠損症先天性補体欠損症;C1q欠損症;C1r欠損症;C1s欠損症;C2欠損症;C3欠損症;C4欠損症;C5欠損症;C6欠損症;C7欠損症;C8欠損症;C9欠損症;遺伝性血管性浮腫（C1インヒビター欠損症）;遺伝性血管性浮腫;血管性浮腫;50及び51に掲げるもののほか、先天性補体欠損症;Factor D欠損症;Factor I欠損症;Factor H欠損症;Properdin欠損症;MASP1欠損症;MASP2欠損症;3MC症候群;Ficolin3関連免疫不全症 Primary immunodeficiency 66 IgA腎症;免疫グロブリンA腎症;Berger病;Berger症候群;糸球体腎炎 IgA nephropathy 67 多発性嚢胞腎;嚢胞性腎疾患;常染色体優性多発性嚢胞腎;常染色体顕性多発性嚢胞腎;常染色体優性（顕性）多発性嚢胞腎;常染色体劣性多発性嚢胞腎;常染色体潜性多発性嚢胞腎;常染色体劣性（潜性）多発性嚢胞腎 Polycystic kidney disease 74 下垂体性PRL分泌亢進症 Prolactin secreting pituitary adenoma 75 クッシング病;Cushing病;クッシング症候群;Cushing症候群;成長ホルモン分泌不全性低身長症 Cushing disease 77 下垂体性成長ホルモン分泌亢進症;先端巨大症;アクロメガリー Growth hormone secreting pituitary adenoma 81 先天性副腎皮質酵素欠損症;先天性リポイド過形成症;3β-水酸化ステロイド脱水素酵素（3β-HSD）欠損症;21-水酸化酵素欠損症;11β-水酸化酵素欠損症;17α-水酸化酵素欠損症;P450オキシドレダクターゼ（POR）欠損症 Congenital adrenal hyperplasia 84 サルコイドーシス Sarcoidosis 85 特発性間質性肺炎;特発性肺線維症;肺線維症;特発性非特異性間質性肺炎;呼吸細気管支炎を伴う間質性肺疾患;剥離性間質性肺炎;特発性器質化肺炎;急性間質性肺炎;特発性リンパ球性間質性肺炎;間質性肺疾患;特発性胸膜肺実質線維弾性症;特発性上葉優位型肺線維症 Idiopathic interstitial pneumonia 86 肺動脈性肺高血圧症;肺動脈高血圧症;肺動脈性高血圧症;肺高血圧症 Pulmonary arterial hypertension 97 潰瘍性大腸炎;炎症性腸疾患 Ulcerative colitis 113 筋ジストロフィー;ジストロフィン異常症;デュシェンヌ型筋ジストロフィー;ベッカー型筋ジストロフィー;肢帯型筋ジストロフィー;先天性筋ジストロフィー;福山型先天性筋ジストロフィー;Walker-Warburg症候群;ウォーカー・ワールブルグ症候群;ウォーカー・ワーバーグ症候群;Muscle-Eye-Brain病;MEB病;筋・眼・脳病;α-ジストログリカン異常症;インテグリンα欠損型先天性筋ジストロフィー;メロシン欠損型先天性筋ジストロフィー;Ullrich型先天性筋ジストロフィー;ウルリッヒ型先天性筋ジストロフィー;ウルリッヒ病;ラミン異常症;強直性脊椎症候群;ダイナミン2欠損型先天性筋ジストロフィー;テレソニン欠損型先天性筋ジストロフィー;ミトコンドリア異常を伴う先天性筋ジストロフィー;顔面肩甲上腕型筋ジストロフィー;筋強直性ジストロフィー;エメリー・ドレイフス型筋ジストロフィー;眼咽頭筋型筋ジストロフィー;ミオチリン異常症;カベオリン異常症;デスミン異常症;サルコグリカン異常症 Muscular dystrophy 127 前頭側頭葉変性症;（行動異常型）前頭側頭型認知症;前頭側頭型認知症;意味性認知症 Frontotemporal lobar degeneration 158 結節性硬化症 Tuberous sclerosis 206 脆弱Ｘ症候群 Fragile X syndrome 218 アルポート症候群;糸球体腎炎 Alport syndrome 222 一次性ネフローゼ症候群;ネフローゼ症候群;糸球体腎炎;微小変化型ネフローゼ症候群;膜性腎症;巣状分節性糸球体硬化症;半月体形成性糸球体腎炎;管内増殖性糸球体腎炎 Primary nephrotic syndrome 225 先天性腎性尿崩症;遺伝性腎性尿崩症 Congenital nephrogenic diabetes insipidus 233 ウォルフラム症候群 Wolfram syndrome 265 脂肪萎縮症;脂肪萎縮性糖尿病 Lipodystrophy 285 ファンコニ貧血 Fanconi anemia 298 遺伝性膵炎 Hereditary pancreatitis 299 嚢胞性線維症;膵囊胞線維症 Cystic fibrosis 301 黄斑ジストロフィー;卵黄様黄斑ジストロフィー（ベスト病）;卵黄様黄斑ジストロフィー;ベスト病;Best病;ベスト症候群;Best症候群;スタルガルト病;スターガルト病;スタルガルト症候群;スターガルト症候群;Stargardt病;Stargardt症候群;オカルト黄斑ジストロフィー;錐体ジストロフィー、及び錐体杆体ジストロフィー;X連鎖性（X染色体）若年網膜分離症;中心性輪紋状脈絡膜ジストロフィー Macular dystrophy
48	Hypertrophic cardiomyopathy 💬	2件: PRKAA1, PRKAA2 💬 Hypertrophic cardiomyopathy × Name Full Name PRKAA1 5'-AMP-activated protein kinase catalytic subunit alpha-1 isoform 1 PRKAA2 5'-AMP-activated protein kinase catalytic subunit alpha-2	Metformin 💬 Hypertrophic cardiomyopathy × Name Other Names Metformin メトホルミン	Metformin	31件:  2 ,  6 ,  8 , 13, 46, 49, 60, 65, 66, 67, 74, 75, 77, 81, 84, 85, 86, 97, 113, 127, 158, 206, 218, 222, 225, 233, 265, 285, 298, 299, 301 💬 47. Hypertrophic cardiomyopathy × 告示番号 日本語名 英語名  2  筋萎縮性側索硬化症 Amyotrophic lateral sclerosis  6  パーキンソン病;Parkinson病;Parkinson症候群 Parkinson disease  8  ハンチントン病;Huntington病;ハンチントン症候群;Huntington症候群 Huntington disease 13 多発性硬化症／視神経脊髄炎;多発性硬化症;視神経脊髄炎;Balo病;バロー同心円硬化症 Multiple sclerosis/Neuromyelitis optica 46 悪性関節リウマチ;関節リウマチ Malignant rheumatoid arthritis 49 全身性エリテマトーデス;ループス腎炎 Systemic lupus erythematosus 60 再生不良性貧血 Aplastic anemia 65 原発性免疫不全症候群;原発性免疫不全症;X連鎖重症複合免疫不全症;細網異形成症;アデノシンデアミナーゼ欠損症;オーメン症候群;プリンヌクレオシドホスホリラーゼ欠損症;CD8欠損症;ZAP-70欠損症;MHCクラスI欠損症;MHCクラスII欠損症;1から9までに掲げるもののほか、複合免疫不全症;複合免疫不全症;ウィスコット・オルドリッチ症候群;毛細血管拡張性運動失調症;ナイミーヘン染色体不安定症候群;ブルーム症候群;ICF症候群;PMS2異常症;RIDDLE症候群;シムケ症候群;ネザートン症候群;胸腺低形成症候群;ディ・ジョージ症候群;22q11.2欠失症候群;高IgE症候群;肝中心静脈閉鎖症を伴う免疫不全症;先天性角化不全症;X連鎖無ガンマグロブリン血症;分類不能型免疫不全症;高IgM症候群;IgGサブクラス欠損症;選択的IgA欠損症;特異抗体産生不全症;乳児一過性低ガンマグロブリン血症;24から30までに掲げるもののほか、液性免疫不全を主とする疾患;チェディアック・東症候群;X連鎖リンパ増殖症候群;XIAP欠損症;自己免疫性リンパ増殖症候群;32から34までに掲げるもののほか、免疫調整障害;家族性血球貪食症候群;家族性血球貪食性リンパ組織球症;カンジダ感染と外胚葉形成異常を伴う自己免疫性多腺性内分泌不全症;IPEX症候群;CD25欠損症;ITCH欠損症;重症先天性好中球減少症;周期性好中球減少症;36及び37に掲げるもののほか、慢性の経過をたどる好中球減少症;p14欠損症;白血球接着不全症;シュワッハマン・ダイアモンド症候群;慢性肉芽腫症;ミエロペルオキシダーゼ欠損症;メンデル遺伝型マイコバクテリア易感染症;39から43までに掲げるもののほか、白血球機能異常;免疫不全を伴う無汗性外胚葉形成異常症;IRAK4欠損症;MyD88欠損症;慢性皮膚粘膜カンジダ症;45から48までに掲げるもののほか、自然免疫異常;WHIM症候群;疣贅様表皮発育異常症;単純ヘルペス脳炎;CARD9欠損症先天性補体欠損症;C1q欠損症;C1r欠損症;C1s欠損症;C2欠損症;C3欠損症;C4欠損症;C5欠損症;C6欠損症;C7欠損症;C8欠損症;C9欠損症;遺伝性血管性浮腫（C1インヒビター欠損症）;遺伝性血管性浮腫;血管性浮腫;50及び51に掲げるもののほか、先天性補体欠損症;Factor D欠損症;Factor I欠損症;Factor H欠損症;Properdin欠損症;MASP1欠損症;MASP2欠損症;3MC症候群;Ficolin3関連免疫不全症 Primary immunodeficiency 66 IgA腎症;免疫グロブリンA腎症;Berger病;Berger症候群;糸球体腎炎 IgA nephropathy 67 多発性嚢胞腎;嚢胞性腎疾患;常染色体優性多発性嚢胞腎;常染色体顕性多発性嚢胞腎;常染色体優性（顕性）多発性嚢胞腎;常染色体劣性多発性嚢胞腎;常染色体潜性多発性嚢胞腎;常染色体劣性（潜性）多発性嚢胞腎 Polycystic kidney disease 74 下垂体性PRL分泌亢進症 Prolactin secreting pituitary adenoma 75 クッシング病;Cushing病;クッシング症候群;Cushing症候群;成長ホルモン分泌不全性低身長症 Cushing disease 77 下垂体性成長ホルモン分泌亢進症;先端巨大症;アクロメガリー Growth hormone secreting pituitary adenoma 81 先天性副腎皮質酵素欠損症;先天性リポイド過形成症;3β-水酸化ステロイド脱水素酵素（3β-HSD）欠損症;21-水酸化酵素欠損症;11β-水酸化酵素欠損症;17α-水酸化酵素欠損症;P450オキシドレダクターゼ（POR）欠損症 Congenital adrenal hyperplasia 84 サルコイドーシス Sarcoidosis 85 特発性間質性肺炎;特発性肺線維症;肺線維症;特発性非特異性間質性肺炎;呼吸細気管支炎を伴う間質性肺疾患;剥離性間質性肺炎;特発性器質化肺炎;急性間質性肺炎;特発性リンパ球性間質性肺炎;間質性肺疾患;特発性胸膜肺実質線維弾性症;特発性上葉優位型肺線維症 Idiopathic interstitial pneumonia 86 肺動脈性肺高血圧症;肺動脈高血圧症;肺動脈性高血圧症;肺高血圧症 Pulmonary arterial hypertension 97 潰瘍性大腸炎;炎症性腸疾患 Ulcerative colitis 113 筋ジストロフィー;ジストロフィン異常症;デュシェンヌ型筋ジストロフィー;ベッカー型筋ジストロフィー;肢帯型筋ジストロフィー;先天性筋ジストロフィー;福山型先天性筋ジストロフィー;Walker-Warburg症候群;ウォーカー・ワールブルグ症候群;ウォーカー・ワーバーグ症候群;Muscle-Eye-Brain病;MEB病;筋・眼・脳病;α-ジストログリカン異常症;インテグリンα欠損型先天性筋ジストロフィー;メロシン欠損型先天性筋ジストロフィー;Ullrich型先天性筋ジストロフィー;ウルリッヒ型先天性筋ジストロフィー;ウルリッヒ病;ラミン異常症;強直性脊椎症候群;ダイナミン2欠損型先天性筋ジストロフィー;テレソニン欠損型先天性筋ジストロフィー;ミトコンドリア異常を伴う先天性筋ジストロフィー;顔面肩甲上腕型筋ジストロフィー;筋強直性ジストロフィー;エメリー・ドレイフス型筋ジストロフィー;眼咽頭筋型筋ジストロフィー;ミオチリン異常症;カベオリン異常症;デスミン異常症;サルコグリカン異常症 Muscular dystrophy 127 前頭側頭葉変性症;（行動異常型）前頭側頭型認知症;前頭側頭型認知症;意味性認知症 Frontotemporal lobar degeneration 158 結節性硬化症 Tuberous sclerosis 206 脆弱Ｘ症候群 Fragile X syndrome 218 アルポート症候群;糸球体腎炎 Alport syndrome 222 一次性ネフローゼ症候群;ネフローゼ症候群;糸球体腎炎;微小変化型ネフローゼ症候群;膜性腎症;巣状分節性糸球体硬化症;半月体形成性糸球体腎炎;管内増殖性糸球体腎炎 Primary nephrotic syndrome 225 先天性腎性尿崩症;遺伝性腎性尿崩症 Congenital nephrogenic diabetes insipidus 233 ウォルフラム症候群 Wolfram syndrome 265 脂肪萎縮症;脂肪萎縮性糖尿病 Lipodystrophy 285 ファンコニ貧血 Fanconi anemia 298 遺伝性膵炎 Hereditary pancreatitis 299 嚢胞性線維症;膵囊胞線維症 Cystic fibrosis 301 黄斑ジストロフィー;卵黄様黄斑ジストロフィー（ベスト病）;卵黄様黄斑ジストロフィー;ベスト病;Best病;ベスト症候群;Best症候群;スタルガルト病;スターガルト病;スタルガルト症候群;スターガルト症候群;Stargardt病;Stargardt症候群;オカルト黄斑ジストロフィー;錐体ジストロフィー、及び錐体杆体ジストロフィー;X連鎖性（X染色体）若年網膜分離症;中心性輪紋状脈絡膜ジストロフィー Macular dystrophy
49	Inflammatory bowel disease 💬	2件: IFNGR1, IFNGR2 💬 Inflammatory bowel disease × Name Full Name IFNGR1 interferon gamma receptor 1 isoform 1 precursor IFNGR2 interferon gamma receptor 2 isoform 2 precursor	Interferon gamma-1b 💬 Inflammatory bowel disease × Name Other Names Interferon gamma-1b Actimmune インターフェロンガンマ-1b	Interferon gamma-1b	7件: 18, 65, 85, 228, 299, 301, 326 💬 49. Inflammatory bowel disease × 告示番号 日本語名 英語名 18 脊髄小脳変性症（多系統萎縮症を除く。）;脊髄小脳変性症;脊髄小脳失調症;マシャド・ジョセフ病;マチャド・ジョセフ病;歯状核赤核淡蒼球萎縮症;歯状核赤核淡蒼球ルイ体萎縮症;内藤・小柳病;眼球運動失行と低アルブミン血症を伴う早発性運動失調症;ビタミンＥ単独欠乏性失調症;アプラタキシン欠損症;フリードライヒ運動失調症;セナタキシン欠損症;シャルルヴォア-サグエ型痙性失調症 Spinocerebellar degeneration 65 原発性免疫不全症候群;原発性免疫不全症;X連鎖重症複合免疫不全症;細網異形成症;アデノシンデアミナーゼ欠損症;オーメン症候群;プリンヌクレオシドホスホリラーゼ欠損症;CD8欠損症;ZAP-70欠損症;MHCクラスI欠損症;MHCクラスII欠損症;1から9までに掲げるもののほか、複合免疫不全症;複合免疫不全症;ウィスコット・オルドリッチ症候群;毛細血管拡張性運動失調症;ナイミーヘン染色体不安定症候群;ブルーム症候群;ICF症候群;PMS2異常症;RIDDLE症候群;シムケ症候群;ネザートン症候群;胸腺低形成症候群;ディ・ジョージ症候群;22q11.2欠失症候群;高IgE症候群;肝中心静脈閉鎖症を伴う免疫不全症;先天性角化不全症;X連鎖無ガンマグロブリン血症;分類不能型免疫不全症;高IgM症候群;IgGサブクラス欠損症;選択的IgA欠損症;特異抗体産生不全症;乳児一過性低ガンマグロブリン血症;24から30までに掲げるもののほか、液性免疫不全を主とする疾患;チェディアック・東症候群;X連鎖リンパ増殖症候群;XIAP欠損症;自己免疫性リンパ増殖症候群;32から34までに掲げるもののほか、免疫調整障害;家族性血球貪食症候群;家族性血球貪食性リンパ組織球症;カンジダ感染と外胚葉形成異常を伴う自己免疫性多腺性内分泌不全症;IPEX症候群;CD25欠損症;ITCH欠損症;重症先天性好中球減少症;周期性好中球減少症;36及び37に掲げるもののほか、慢性の経過をたどる好中球減少症;p14欠損症;白血球接着不全症;シュワッハマン・ダイアモンド症候群;慢性肉芽腫症;ミエロペルオキシダーゼ欠損症;メンデル遺伝型マイコバクテリア易感染症;39から43までに掲げるもののほか、白血球機能異常;免疫不全を伴う無汗性外胚葉形成異常症;IRAK4欠損症;MyD88欠損症;慢性皮膚粘膜カンジダ症;45から48までに掲げるもののほか、自然免疫異常;WHIM症候群;疣贅様表皮発育異常症;単純ヘルペス脳炎;CARD9欠損症先天性補体欠損症;C1q欠損症;C1r欠損症;C1s欠損症;C2欠損症;C3欠損症;C4欠損症;C5欠損症;C6欠損症;C7欠損症;C8欠損症;C9欠損症;遺伝性血管性浮腫（C1インヒビター欠損症）;遺伝性血管性浮腫;血管性浮腫;50及び51に掲げるもののほか、先天性補体欠損症;Factor D欠損症;Factor I欠損症;Factor H欠損症;Properdin欠損症;MASP1欠損症;MASP2欠損症;3MC症候群;Ficolin3関連免疫不全症 Primary immunodeficiency 85 特発性間質性肺炎;特発性肺線維症;肺線維症;特発性非特異性間質性肺炎;呼吸細気管支炎を伴う間質性肺疾患;剥離性間質性肺炎;特発性器質化肺炎;急性間質性肺炎;特発性リンパ球性間質性肺炎;間質性肺疾患;特発性胸膜肺実質線維弾性症;特発性上葉優位型肺線維症 Idiopathic interstitial pneumonia 228 閉塞性細気管支炎 Bronchiolitis obliterans 299 嚢胞性線維症;膵囊胞線維症 Cystic fibrosis 301 黄斑ジストロフィー;卵黄様黄斑ジストロフィー（ベスト病）;卵黄様黄斑ジストロフィー;ベスト病;Best病;ベスト症候群;Best症候群;スタルガルト病;スターガルト病;スタルガルト症候群;スターガルト症候群;Stargardt病;Stargardt症候群;オカルト黄斑ジストロフィー;錐体ジストロフィー、及び錐体杆体ジストロフィー;X連鎖性（X染色体）若年網膜分離症;中心性輪紋状脈絡膜ジストロフィー Macular dystrophy 326 大理石骨病;新生児型／乳児型大理石骨病;新生児型大理石骨病;乳児型大理石骨病;中間型大理石骨病;遅発型大理石骨病 Osteopetrosis
50	Influenza A 💬	2件: IFNGR1, IFNGR2 💬 Influenza A × Name Full Name IFNGR1 interferon gamma receptor 1 isoform 1 precursor IFNGR2 interferon gamma receptor 2 isoform 2 precursor	Interferon gamma-1b 💬 Influenza A × Name Other Names Interferon gamma-1b Actimmune インターフェロンガンマ-1b	Interferon gamma-1b	7件: 18, 65, 85, 228, 299, 301, 326 💬 50. Influenza A × 告示番号 日本語名 英語名 18 脊髄小脳変性症（多系統萎縮症を除く。）;脊髄小脳変性症;脊髄小脳失調症;マシャド・ジョセフ病;マチャド・ジョセフ病;歯状核赤核淡蒼球萎縮症;歯状核赤核淡蒼球ルイ体萎縮症;内藤・小柳病;眼球運動失行と低アルブミン血症を伴う早発性運動失調症;ビタミンＥ単独欠乏性失調症;アプラタキシン欠損症;フリードライヒ運動失調症;セナタキシン欠損症;シャルルヴォア-サグエ型痙性失調症 Spinocerebellar degeneration 65 原発性免疫不全症候群;原発性免疫不全症;X連鎖重症複合免疫不全症;細網異形成症;アデノシンデアミナーゼ欠損症;オーメン症候群;プリンヌクレオシドホスホリラーゼ欠損症;CD8欠損症;ZAP-70欠損症;MHCクラスI欠損症;MHCクラスII欠損症;1から9までに掲げるもののほか、複合免疫不全症;複合免疫不全症;ウィスコット・オルドリッチ症候群;毛細血管拡張性運動失調症;ナイミーヘン染色体不安定症候群;ブルーム症候群;ICF症候群;PMS2異常症;RIDDLE症候群;シムケ症候群;ネザートン症候群;胸腺低形成症候群;ディ・ジョージ症候群;22q11.2欠失症候群;高IgE症候群;肝中心静脈閉鎖症を伴う免疫不全症;先天性角化不全症;X連鎖無ガンマグロブリン血症;分類不能型免疫不全症;高IgM症候群;IgGサブクラス欠損症;選択的IgA欠損症;特異抗体産生不全症;乳児一過性低ガンマグロブリン血症;24から30までに掲げるもののほか、液性免疫不全を主とする疾患;チェディアック・東症候群;X連鎖リンパ増殖症候群;XIAP欠損症;自己免疫性リンパ増殖症候群;32から34までに掲げるもののほか、免疫調整障害;家族性血球貪食症候群;家族性血球貪食性リンパ組織球症;カンジダ感染と外胚葉形成異常を伴う自己免疫性多腺性内分泌不全症;IPEX症候群;CD25欠損症;ITCH欠損症;重症先天性好中球減少症;周期性好中球減少症;36及び37に掲げるもののほか、慢性の経過をたどる好中球減少症;p14欠損症;白血球接着不全症;シュワッハマン・ダイアモンド症候群;慢性肉芽腫症;ミエロペルオキシダーゼ欠損症;メンデル遺伝型マイコバクテリア易感染症;39から43までに掲げるもののほか、白血球機能異常;免疫不全を伴う無汗性外胚葉形成異常症;IRAK4欠損症;MyD88欠損症;慢性皮膚粘膜カンジダ症;45から48までに掲げるもののほか、自然免疫異常;WHIM症候群;疣贅様表皮発育異常症;単純ヘルペス脳炎;CARD9欠損症先天性補体欠損症;C1q欠損症;C1r欠損症;C1s欠損症;C2欠損症;C3欠損症;C4欠損症;C5欠損症;C6欠損症;C7欠損症;C8欠損症;C9欠損症;遺伝性血管性浮腫（C1インヒビター欠損症）;遺伝性血管性浮腫;血管性浮腫;50及び51に掲げるもののほか、先天性補体欠損症;Factor D欠損症;Factor I欠損症;Factor H欠損症;Properdin欠損症;MASP1欠損症;MASP2欠損症;3MC症候群;Ficolin3関連免疫不全症 Primary immunodeficiency 85 特発性間質性肺炎;特発性肺線維症;肺線維症;特発性非特異性間質性肺炎;呼吸細気管支炎を伴う間質性肺疾患;剥離性間質性肺炎;特発性器質化肺炎;急性間質性肺炎;特発性リンパ球性間質性肺炎;間質性肺疾患;特発性胸膜肺実質線維弾性症;特発性上葉優位型肺線維症 Idiopathic interstitial pneumonia 228 閉塞性細気管支炎 Bronchiolitis obliterans 299 嚢胞性線維症;膵囊胞線維症 Cystic fibrosis 301 黄斑ジストロフィー;卵黄様黄斑ジストロフィー（ベスト病）;卵黄様黄斑ジストロフィー;ベスト病;Best病;ベスト症候群;Best症候群;スタルガルト病;スターガルト病;スタルガルト症候群;スターガルト症候群;Stargardt病;Stargardt症候群;オカルト黄斑ジストロフィー;錐体ジストロフィー、及び錐体杆体ジストロフィー;X連鎖性（X染色体）若年網膜分離症;中心性輪紋状脈絡膜ジストロフィー Macular dystrophy 326 大理石骨病;新生児型／乳児型大理石骨病;新生児型大理石骨病;乳児型大理石骨病;中間型大理石骨病;遅発型大理石骨病 Osteopetrosis
51	Insulin resistance 💬	2件: PRKAA1, PRKAA2 💬 Insulin resistance × Name Full Name PRKAA1 5'-AMP-activated protein kinase catalytic subunit alpha-1 isoform 1 PRKAA2 5'-AMP-activated protein kinase catalytic subunit alpha-2	Metformin hydrochloride 💬 Insulin resistance × Name Other Names Metformin hydrochloride Glucophage GLUMETZA RIOMET METFORMIN METFORMIN ER 500 MG METFORMIN HCL METFORMIN HYDROCHLORIDE EXTENDED RELEASE METFORMIN HYDROCHLORIDE EXTENDED-RELEASE 500MG METFORMIN HYDROCHLORIDE ORAL SOLUTION メトホルミン塩酸塩グリコラン メトグルコ	Metformin	31件:  2 ,  6 ,  8 , 13, 46, 49, 60, 65, 66, 67, 74, 75, 77, 81, 84, 85, 86, 97, 113, 127, 158, 206, 218, 222, 225, 233, 265, 285, 298, 299, 301 💬 51. Insulin resistance × 告示番号 日本語名 英語名  2  筋萎縮性側索硬化症 Amyotrophic lateral sclerosis  6  パーキンソン病;Parkinson病;Parkinson症候群 Parkinson disease  8  ハンチントン病;Huntington病;ハンチントン症候群;Huntington症候群 Huntington disease 13 多発性硬化症／視神経脊髄炎;多発性硬化症;視神経脊髄炎;Balo病;バロー同心円硬化症 Multiple sclerosis/Neuromyelitis optica 46 悪性関節リウマチ;関節リウマチ Malignant rheumatoid arthritis 49 全身性エリテマトーデス;ループス腎炎 Systemic lupus erythematosus 60 再生不良性貧血 Aplastic anemia 65 原発性免疫不全症候群;原発性免疫不全症;X連鎖重症複合免疫不全症;細網異形成症;アデノシンデアミナーゼ欠損症;オーメン症候群;プリンヌクレオシドホスホリラーゼ欠損症;CD8欠損症;ZAP-70欠損症;MHCクラスI欠損症;MHCクラスII欠損症;1から9までに掲げるもののほか、複合免疫不全症;複合免疫不全症;ウィスコット・オルドリッチ症候群;毛細血管拡張性運動失調症;ナイミーヘン染色体不安定症候群;ブルーム症候群;ICF症候群;PMS2異常症;RIDDLE症候群;シムケ症候群;ネザートン症候群;胸腺低形成症候群;ディ・ジョージ症候群;22q11.2欠失症候群;高IgE症候群;肝中心静脈閉鎖症を伴う免疫不全症;先天性角化不全症;X連鎖無ガンマグロブリン血症;分類不能型免疫不全症;高IgM症候群;IgGサブクラス欠損症;選択的IgA欠損症;特異抗体産生不全症;乳児一過性低ガンマグロブリン血症;24から30までに掲げるもののほか、液性免疫不全を主とする疾患;チェディアック・東症候群;X連鎖リンパ増殖症候群;XIAP欠損症;自己免疫性リンパ増殖症候群;32から34までに掲げるもののほか、免疫調整障害;家族性血球貪食症候群;家族性血球貪食性リンパ組織球症;カンジダ感染と外胚葉形成異常を伴う自己免疫性多腺性内分泌不全症;IPEX症候群;CD25欠損症;ITCH欠損症;重症先天性好中球減少症;周期性好中球減少症;36及び37に掲げるもののほか、慢性の経過をたどる好中球減少症;p14欠損症;白血球接着不全症;シュワッハマン・ダイアモンド症候群;慢性肉芽腫症;ミエロペルオキシダーゼ欠損症;メンデル遺伝型マイコバクテリア易感染症;39から43までに掲げるもののほか、白血球機能異常;免疫不全を伴う無汗性外胚葉形成異常症;IRAK4欠損症;MyD88欠損症;慢性皮膚粘膜カンジダ症;45から48までに掲げるもののほか、自然免疫異常;WHIM症候群;疣贅様表皮発育異常症;単純ヘルペス脳炎;CARD9欠損症先天性補体欠損症;C1q欠損症;C1r欠損症;C1s欠損症;C2欠損症;C3欠損症;C4欠損症;C5欠損症;C6欠損症;C7欠損症;C8欠損症;C9欠損症;遺伝性血管性浮腫（C1インヒビター欠損症）;遺伝性血管性浮腫;血管性浮腫;50及び51に掲げるもののほか、先天性補体欠損症;Factor D欠損症;Factor I欠損症;Factor H欠損症;Properdin欠損症;MASP1欠損症;MASP2欠損症;3MC症候群;Ficolin3関連免疫不全症 Primary immunodeficiency 66 IgA腎症;免疫グロブリンA腎症;Berger病;Berger症候群;糸球体腎炎 IgA nephropathy 67 多発性嚢胞腎;嚢胞性腎疾患;常染色体優性多発性嚢胞腎;常染色体顕性多発性嚢胞腎;常染色体優性（顕性）多発性嚢胞腎;常染色体劣性多発性嚢胞腎;常染色体潜性多発性嚢胞腎;常染色体劣性（潜性）多発性嚢胞腎 Polycystic kidney disease 74 下垂体性PRL分泌亢進症 Prolactin secreting pituitary adenoma 75 クッシング病;Cushing病;クッシング症候群;Cushing症候群;成長ホルモン分泌不全性低身長症 Cushing disease 77 下垂体性成長ホルモン分泌亢進症;先端巨大症;アクロメガリー Growth hormone secreting pituitary adenoma 81 先天性副腎皮質酵素欠損症;先天性リポイド過形成症;3β-水酸化ステロイド脱水素酵素（3β-HSD）欠損症;21-水酸化酵素欠損症;11β-水酸化酵素欠損症;17α-水酸化酵素欠損症;P450オキシドレダクターゼ（POR）欠損症 Congenital adrenal hyperplasia 84 サルコイドーシス Sarcoidosis 85 特発性間質性肺炎;特発性肺線維症;肺線維症;特発性非特異性間質性肺炎;呼吸細気管支炎を伴う間質性肺疾患;剥離性間質性肺炎;特発性器質化肺炎;急性間質性肺炎;特発性リンパ球性間質性肺炎;間質性肺疾患;特発性胸膜肺実質線維弾性症;特発性上葉優位型肺線維症 Idiopathic interstitial pneumonia 86 肺動脈性肺高血圧症;肺動脈高血圧症;肺動脈性高血圧症;肺高血圧症 Pulmonary arterial hypertension 97 潰瘍性大腸炎;炎症性腸疾患 Ulcerative colitis 113 筋ジストロフィー;ジストロフィン異常症;デュシェンヌ型筋ジストロフィー;ベッカー型筋ジストロフィー;肢帯型筋ジストロフィー;先天性筋ジストロフィー;福山型先天性筋ジストロフィー;Walker-Warburg症候群;ウォーカー・ワールブルグ症候群;ウォーカー・ワーバーグ症候群;Muscle-Eye-Brain病;MEB病;筋・眼・脳病;α-ジストログリカン異常症;インテグリンα欠損型先天性筋ジストロフィー;メロシン欠損型先天性筋ジストロフィー;Ullrich型先天性筋ジストロフィー;ウルリッヒ型先天性筋ジストロフィー;ウルリッヒ病;ラミン異常症;強直性脊椎症候群;ダイナミン2欠損型先天性筋ジストロフィー;テレソニン欠損型先天性筋ジストロフィー;ミトコンドリア異常を伴う先天性筋ジストロフィー;顔面肩甲上腕型筋ジストロフィー;筋強直性ジストロフィー;エメリー・ドレイフス型筋ジストロフィー;眼咽頭筋型筋ジストロフィー;ミオチリン異常症;カベオリン異常症;デスミン異常症;サルコグリカン異常症 Muscular dystrophy 127 前頭側頭葉変性症;（行動異常型）前頭側頭型認知症;前頭側頭型認知症;意味性認知症 Frontotemporal lobar degeneration 158 結節性硬化症 Tuberous sclerosis 206 脆弱Ｘ症候群 Fragile X syndrome 218 アルポート症候群;糸球体腎炎 Alport syndrome 222 一次性ネフローゼ症候群;ネフローゼ症候群;糸球体腎炎;微小変化型ネフローゼ症候群;膜性腎症;巣状分節性糸球体硬化症;半月体形成性糸球体腎炎;管内増殖性糸球体腎炎 Primary nephrotic syndrome 225 先天性腎性尿崩症;遺伝性腎性尿崩症 Congenital nephrogenic diabetes insipidus 233 ウォルフラム症候群 Wolfram syndrome 265 脂肪萎縮症;脂肪萎縮性糖尿病 Lipodystrophy 285 ファンコニ貧血 Fanconi anemia 298 遺伝性膵炎 Hereditary pancreatitis 299 嚢胞性線維症;膵囊胞線維症 Cystic fibrosis 301 黄斑ジストロフィー;卵黄様黄斑ジストロフィー（ベスト病）;卵黄様黄斑ジストロフィー;ベスト病;Best病;ベスト症候群;Best症候群;スタルガルト病;スターガルト病;スタルガルト症候群;スターガルト症候群;Stargardt病;Stargardt症候群;オカルト黄斑ジストロフィー;錐体ジストロフィー、及び錐体杆体ジストロフィー;X連鎖性（X染色体）若年網膜分離症;中心性輪紋状脈絡膜ジストロフィー Macular dystrophy
52	Insulin resistance 💬	2件: PRKAA1, PRKAA2 💬 Insulin resistance × Name Full Name PRKAA1 5'-AMP-activated protein kinase catalytic subunit alpha-1 isoform 1 PRKAA2 5'-AMP-activated protein kinase catalytic subunit alpha-2	Metformin 💬 Insulin resistance × Name Other Names Metformin メトホルミン	Metformin	31件:  2 ,  6 ,  8 , 13, 46, 49, 60, 65, 66, 67, 74, 75, 77, 81, 84, 85, 86, 97, 113, 127, 158, 206, 218, 222, 225, 233, 265, 285, 298, 299, 301 💬 51. Insulin resistance × 告示番号 日本語名 英語名  2  筋萎縮性側索硬化症 Amyotrophic lateral sclerosis  6  パーキンソン病;Parkinson病;Parkinson症候群 Parkinson disease  8  ハンチントン病;Huntington病;ハンチントン症候群;Huntington症候群 Huntington disease 13 多発性硬化症／視神経脊髄炎;多発性硬化症;視神経脊髄炎;Balo病;バロー同心円硬化症 Multiple sclerosis/Neuromyelitis optica 46 悪性関節リウマチ;関節リウマチ Malignant rheumatoid arthritis 49 全身性エリテマトーデス;ループス腎炎 Systemic lupus erythematosus 60 再生不良性貧血 Aplastic anemia 65 原発性免疫不全症候群;原発性免疫不全症;X連鎖重症複合免疫不全症;細網異形成症;アデノシンデアミナーゼ欠損症;オーメン症候群;プリンヌクレオシドホスホリラーゼ欠損症;CD8欠損症;ZAP-70欠損症;MHCクラスI欠損症;MHCクラスII欠損症;1から9までに掲げるもののほか、複合免疫不全症;複合免疫不全症;ウィスコット・オルドリッチ症候群;毛細血管拡張性運動失調症;ナイミーヘン染色体不安定症候群;ブルーム症候群;ICF症候群;PMS2異常症;RIDDLE症候群;シムケ症候群;ネザートン症候群;胸腺低形成症候群;ディ・ジョージ症候群;22q11.2欠失症候群;高IgE症候群;肝中心静脈閉鎖症を伴う免疫不全症;先天性角化不全症;X連鎖無ガンマグロブリン血症;分類不能型免疫不全症;高IgM症候群;IgGサブクラス欠損症;選択的IgA欠損症;特異抗体産生不全症;乳児一過性低ガンマグロブリン血症;24から30までに掲げるもののほか、液性免疫不全を主とする疾患;チェディアック・東症候群;X連鎖リンパ増殖症候群;XIAP欠損症;自己免疫性リンパ増殖症候群;32から34までに掲げるもののほか、免疫調整障害;家族性血球貪食症候群;家族性血球貪食性リンパ組織球症;カンジダ感染と外胚葉形成異常を伴う自己免疫性多腺性内分泌不全症;IPEX症候群;CD25欠損症;ITCH欠損症;重症先天性好中球減少症;周期性好中球減少症;36及び37に掲げるもののほか、慢性の経過をたどる好中球減少症;p14欠損症;白血球接着不全症;シュワッハマン・ダイアモンド症候群;慢性肉芽腫症;ミエロペルオキシダーゼ欠損症;メンデル遺伝型マイコバクテリア易感染症;39から43までに掲げるもののほか、白血球機能異常;免疫不全を伴う無汗性外胚葉形成異常症;IRAK4欠損症;MyD88欠損症;慢性皮膚粘膜カンジダ症;45から48までに掲げるもののほか、自然免疫異常;WHIM症候群;疣贅様表皮発育異常症;単純ヘルペス脳炎;CARD9欠損症先天性補体欠損症;C1q欠損症;C1r欠損症;C1s欠損症;C2欠損症;C3欠損症;C4欠損症;C5欠損症;C6欠損症;C7欠損症;C8欠損症;C9欠損症;遺伝性血管性浮腫（C1インヒビター欠損症）;遺伝性血管性浮腫;血管性浮腫;50及び51に掲げるもののほか、先天性補体欠損症;Factor D欠損症;Factor I欠損症;Factor H欠損症;Properdin欠損症;MASP1欠損症;MASP2欠損症;3MC症候群;Ficolin3関連免疫不全症 Primary immunodeficiency 66 IgA腎症;免疫グロブリンA腎症;Berger病;Berger症候群;糸球体腎炎 IgA nephropathy 67 多発性嚢胞腎;嚢胞性腎疾患;常染色体優性多発性嚢胞腎;常染色体顕性多発性嚢胞腎;常染色体優性（顕性）多発性嚢胞腎;常染色体劣性多発性嚢胞腎;常染色体潜性多発性嚢胞腎;常染色体劣性（潜性）多発性嚢胞腎 Polycystic kidney disease 74 下垂体性PRL分泌亢進症 Prolactin secreting pituitary adenoma 75 クッシング病;Cushing病;クッシング症候群;Cushing症候群;成長ホルモン分泌不全性低身長症 Cushing disease 77 下垂体性成長ホルモン分泌亢進症;先端巨大症;アクロメガリー Growth hormone secreting pituitary adenoma 81 先天性副腎皮質酵素欠損症;先天性リポイド過形成症;3β-水酸化ステロイド脱水素酵素（3β-HSD）欠損症;21-水酸化酵素欠損症;11β-水酸化酵素欠損症;17α-水酸化酵素欠損症;P450オキシドレダクターゼ（POR）欠損症 Congenital adrenal hyperplasia 84 サルコイドーシス Sarcoidosis 85 特発性間質性肺炎;特発性肺線維症;肺線維症;特発性非特異性間質性肺炎;呼吸細気管支炎を伴う間質性肺疾患;剥離性間質性肺炎;特発性器質化肺炎;急性間質性肺炎;特発性リンパ球性間質性肺炎;間質性肺疾患;特発性胸膜肺実質線維弾性症;特発性上葉優位型肺線維症 Idiopathic interstitial pneumonia 86 肺動脈性肺高血圧症;肺動脈高血圧症;肺動脈性高血圧症;肺高血圧症 Pulmonary arterial hypertension 97 潰瘍性大腸炎;炎症性腸疾患 Ulcerative colitis 113 筋ジストロフィー;ジストロフィン異常症;デュシェンヌ型筋ジストロフィー;ベッカー型筋ジストロフィー;肢帯型筋ジストロフィー;先天性筋ジストロフィー;福山型先天性筋ジストロフィー;Walker-Warburg症候群;ウォーカー・ワールブルグ症候群;ウォーカー・ワーバーグ症候群;Muscle-Eye-Brain病;MEB病;筋・眼・脳病;α-ジストログリカン異常症;インテグリンα欠損型先天性筋ジストロフィー;メロシン欠損型先天性筋ジストロフィー;Ullrich型先天性筋ジストロフィー;ウルリッヒ型先天性筋ジストロフィー;ウルリッヒ病;ラミン異常症;強直性脊椎症候群;ダイナミン2欠損型先天性筋ジストロフィー;テレソニン欠損型先天性筋ジストロフィー;ミトコンドリア異常を伴う先天性筋ジストロフィー;顔面肩甲上腕型筋ジストロフィー;筋強直性ジストロフィー;エメリー・ドレイフス型筋ジストロフィー;眼咽頭筋型筋ジストロフィー;ミオチリン異常症;カベオリン異常症;デスミン異常症;サルコグリカン異常症 Muscular dystrophy 127 前頭側頭葉変性症;（行動異常型）前頭側頭型認知症;前頭側頭型認知症;意味性認知症 Frontotemporal lobar degeneration 158 結節性硬化症 Tuberous sclerosis 206 脆弱Ｘ症候群 Fragile X syndrome 218 アルポート症候群;糸球体腎炎 Alport syndrome 222 一次性ネフローゼ症候群;ネフローゼ症候群;糸球体腎炎;微小変化型ネフローゼ症候群;膜性腎症;巣状分節性糸球体硬化症;半月体形成性糸球体腎炎;管内増殖性糸球体腎炎 Primary nephrotic syndrome 225 先天性腎性尿崩症;遺伝性腎性尿崩症 Congenital nephrogenic diabetes insipidus 233 ウォルフラム症候群 Wolfram syndrome 265 脂肪萎縮症;脂肪萎縮性糖尿病 Lipodystrophy 285 ファンコニ貧血 Fanconi anemia 298 遺伝性膵炎 Hereditary pancreatitis 299 嚢胞性線維症;膵囊胞線維症 Cystic fibrosis 301 黄斑ジストロフィー;卵黄様黄斑ジストロフィー（ベスト病）;卵黄様黄斑ジストロフィー;ベスト病;Best病;ベスト症候群;Best症候群;スタルガルト病;スターガルト病;スタルガルト症候群;スターガルト症候群;Stargardt病;Stargardt症候群;オカルト黄斑ジストロフィー;錐体ジストロフィー、及び錐体杆体ジストロフィー;X連鎖性（X染色体）若年網膜分離症;中心性輪紋状脈絡膜ジストロフィー Macular dystrophy
53	Insulin signaling pathway 💬	2件: PRKAA1, PRKAA2 💬 Insulin signaling pathway × Name Full Name PRKAA1 5'-AMP-activated protein kinase catalytic subunit alpha-1 isoform 1 PRKAA2 5'-AMP-activated protein kinase catalytic subunit alpha-2	Metformin hydrochloride 💬 Insulin signaling pathway × Name Other Names Metformin hydrochloride Glucophage GLUMETZA RIOMET METFORMIN METFORMIN ER 500 MG METFORMIN HCL METFORMIN HYDROCHLORIDE EXTENDED RELEASE METFORMIN HYDROCHLORIDE EXTENDED-RELEASE 500MG METFORMIN HYDROCHLORIDE ORAL SOLUTION メトホルミン塩酸塩グリコラン メトグルコ	Metformin	31件:  2 ,  6 ,  8 , 13, 46, 49, 60, 65, 66, 67, 74, 75, 77, 81, 84, 85, 86, 97, 113, 127, 158, 206, 218, 222, 225, 233, 265, 285, 298, 299, 301 💬 53. Insulin signaling pathway × 告示番号 日本語名 英語名  2  筋萎縮性側索硬化症 Amyotrophic lateral sclerosis  6  パーキンソン病;Parkinson病;Parkinson症候群 Parkinson disease  8  ハンチントン病;Huntington病;ハンチントン症候群;Huntington症候群 Huntington disease 13 多発性硬化症／視神経脊髄炎;多発性硬化症;視神経脊髄炎;Balo病;バロー同心円硬化症 Multiple sclerosis/Neuromyelitis optica 46 悪性関節リウマチ;関節リウマチ Malignant rheumatoid arthritis 49 全身性エリテマトーデス;ループス腎炎 Systemic lupus erythematosus 60 再生不良性貧血 Aplastic anemia 65 原発性免疫不全症候群;原発性免疫不全症;X連鎖重症複合免疫不全症;細網異形成症;アデノシンデアミナーゼ欠損症;オーメン症候群;プリンヌクレオシドホスホリラーゼ欠損症;CD8欠損症;ZAP-70欠損症;MHCクラスI欠損症;MHCクラスII欠損症;1から9までに掲げるもののほか、複合免疫不全症;複合免疫不全症;ウィスコット・オルドリッチ症候群;毛細血管拡張性運動失調症;ナイミーヘン染色体不安定症候群;ブルーム症候群;ICF症候群;PMS2異常症;RIDDLE症候群;シムケ症候群;ネザートン症候群;胸腺低形成症候群;ディ・ジョージ症候群;22q11.2欠失症候群;高IgE症候群;肝中心静脈閉鎖症を伴う免疫不全症;先天性角化不全症;X連鎖無ガンマグロブリン血症;分類不能型免疫不全症;高IgM症候群;IgGサブクラス欠損症;選択的IgA欠損症;特異抗体産生不全症;乳児一過性低ガンマグロブリン血症;24から30までに掲げるもののほか、液性免疫不全を主とする疾患;チェディアック・東症候群;X連鎖リンパ増殖症候群;XIAP欠損症;自己免疫性リンパ増殖症候群;32から34までに掲げるもののほか、免疫調整障害;家族性血球貪食症候群;家族性血球貪食性リンパ組織球症;カンジダ感染と外胚葉形成異常を伴う自己免疫性多腺性内分泌不全症;IPEX症候群;CD25欠損症;ITCH欠損症;重症先天性好中球減少症;周期性好中球減少症;36及び37に掲げるもののほか、慢性の経過をたどる好中球減少症;p14欠損症;白血球接着不全症;シュワッハマン・ダイアモンド症候群;慢性肉芽腫症;ミエロペルオキシダーゼ欠損症;メンデル遺伝型マイコバクテリア易感染症;39から43までに掲げるもののほか、白血球機能異常;免疫不全を伴う無汗性外胚葉形成異常症;IRAK4欠損症;MyD88欠損症;慢性皮膚粘膜カンジダ症;45から48までに掲げるもののほか、自然免疫異常;WHIM症候群;疣贅様表皮発育異常症;単純ヘルペス脳炎;CARD9欠損症先天性補体欠損症;C1q欠損症;C1r欠損症;C1s欠損症;C2欠損症;C3欠損症;C4欠損症;C5欠損症;C6欠損症;C7欠損症;C8欠損症;C9欠損症;遺伝性血管性浮腫（C1インヒビター欠損症）;遺伝性血管性浮腫;血管性浮腫;50及び51に掲げるもののほか、先天性補体欠損症;Factor D欠損症;Factor I欠損症;Factor H欠損症;Properdin欠損症;MASP1欠損症;MASP2欠損症;3MC症候群;Ficolin3関連免疫不全症 Primary immunodeficiency 66 IgA腎症;免疫グロブリンA腎症;Berger病;Berger症候群;糸球体腎炎 IgA nephropathy 67 多発性嚢胞腎;嚢胞性腎疾患;常染色体優性多発性嚢胞腎;常染色体顕性多発性嚢胞腎;常染色体優性（顕性）多発性嚢胞腎;常染色体劣性多発性嚢胞腎;常染色体潜性多発性嚢胞腎;常染色体劣性（潜性）多発性嚢胞腎 Polycystic kidney disease 74 下垂体性PRL分泌亢進症 Prolactin secreting pituitary adenoma 75 クッシング病;Cushing病;クッシング症候群;Cushing症候群;成長ホルモン分泌不全性低身長症 Cushing disease 77 下垂体性成長ホルモン分泌亢進症;先端巨大症;アクロメガリー Growth hormone secreting pituitary adenoma 81 先天性副腎皮質酵素欠損症;先天性リポイド過形成症;3β-水酸化ステロイド脱水素酵素（3β-HSD）欠損症;21-水酸化酵素欠損症;11β-水酸化酵素欠損症;17α-水酸化酵素欠損症;P450オキシドレダクターゼ（POR）欠損症 Congenital adrenal hyperplasia 84 サルコイドーシス Sarcoidosis 85 特発性間質性肺炎;特発性肺線維症;肺線維症;特発性非特異性間質性肺炎;呼吸細気管支炎を伴う間質性肺疾患;剥離性間質性肺炎;特発性器質化肺炎;急性間質性肺炎;特発性リンパ球性間質性肺炎;間質性肺疾患;特発性胸膜肺実質線維弾性症;特発性上葉優位型肺線維症 Idiopathic interstitial pneumonia 86 肺動脈性肺高血圧症;肺動脈高血圧症;肺動脈性高血圧症;肺高血圧症 Pulmonary arterial hypertension 97 潰瘍性大腸炎;炎症性腸疾患 Ulcerative colitis 113 筋ジストロフィー;ジストロフィン異常症;デュシェンヌ型筋ジストロフィー;ベッカー型筋ジストロフィー;肢帯型筋ジストロフィー;先天性筋ジストロフィー;福山型先天性筋ジストロフィー;Walker-Warburg症候群;ウォーカー・ワールブルグ症候群;ウォーカー・ワーバーグ症候群;Muscle-Eye-Brain病;MEB病;筋・眼・脳病;α-ジストログリカン異常症;インテグリンα欠損型先天性筋ジストロフィー;メロシン欠損型先天性筋ジストロフィー;Ullrich型先天性筋ジストロフィー;ウルリッヒ型先天性筋ジストロフィー;ウルリッヒ病;ラミン異常症;強直性脊椎症候群;ダイナミン2欠損型先天性筋ジストロフィー;テレソニン欠損型先天性筋ジストロフィー;ミトコンドリア異常を伴う先天性筋ジストロフィー;顔面肩甲上腕型筋ジストロフィー;筋強直性ジストロフィー;エメリー・ドレイフス型筋ジストロフィー;眼咽頭筋型筋ジストロフィー;ミオチリン異常症;カベオリン異常症;デスミン異常症;サルコグリカン異常症 Muscular dystrophy 127 前頭側頭葉変性症;（行動異常型）前頭側頭型認知症;前頭側頭型認知症;意味性認知症 Frontotemporal lobar degeneration 158 結節性硬化症 Tuberous sclerosis 206 脆弱Ｘ症候群 Fragile X syndrome 218 アルポート症候群;糸球体腎炎 Alport syndrome 222 一次性ネフローゼ症候群;ネフローゼ症候群;糸球体腎炎;微小変化型ネフローゼ症候群;膜性腎症;巣状分節性糸球体硬化症;半月体形成性糸球体腎炎;管内増殖性糸球体腎炎 Primary nephrotic syndrome 225 先天性腎性尿崩症;遺伝性腎性尿崩症 Congenital nephrogenic diabetes insipidus 233 ウォルフラム症候群 Wolfram syndrome 265 脂肪萎縮症;脂肪萎縮性糖尿病 Lipodystrophy 285 ファンコニ貧血 Fanconi anemia 298 遺伝性膵炎 Hereditary pancreatitis 299 嚢胞性線維症;膵囊胞線維症 Cystic fibrosis 301 黄斑ジストロフィー;卵黄様黄斑ジストロフィー（ベスト病）;卵黄様黄斑ジストロフィー;ベスト病;Best病;ベスト症候群;Best症候群;スタルガルト病;スターガルト病;スタルガルト症候群;スターガルト症候群;Stargardt病;Stargardt症候群;オカルト黄斑ジストロフィー;錐体ジストロフィー、及び錐体杆体ジストロフィー;X連鎖性（X染色体）若年網膜分離症;中心性輪紋状脈絡膜ジストロフィー Macular dystrophy
54	Insulin signaling pathway 💬	2件: PRKAA1, PRKAA2 💬 Insulin signaling pathway × Name Full Name PRKAA1 5'-AMP-activated protein kinase catalytic subunit alpha-1 isoform 1 PRKAA2 5'-AMP-activated protein kinase catalytic subunit alpha-2	Metformin 💬 Insulin signaling pathway × Name Other Names Metformin メトホルミン	Metformin	31件:  2 ,  6 ,  8 , 13, 46, 49, 60, 65, 66, 67, 74, 75, 77, 81, 84, 85, 86, 97, 113, 127, 158, 206, 218, 222, 225, 233, 265, 285, 298, 299, 301 💬 53. Insulin signaling pathway × 告示番号 日本語名 英語名  2  筋萎縮性側索硬化症 Amyotrophic lateral sclerosis  6  パーキンソン病;Parkinson病;Parkinson症候群 Parkinson disease  8  ハンチントン病;Huntington病;ハンチントン症候群;Huntington症候群 Huntington disease 13 多発性硬化症／視神経脊髄炎;多発性硬化症;視神経脊髄炎;Balo病;バロー同心円硬化症 Multiple sclerosis/Neuromyelitis optica 46 悪性関節リウマチ;関節リウマチ Malignant rheumatoid arthritis 49 全身性エリテマトーデス;ループス腎炎 Systemic lupus erythematosus 60 再生不良性貧血 Aplastic anemia 65 原発性免疫不全症候群;原発性免疫不全症;X連鎖重症複合免疫不全症;細網異形成症;アデノシンデアミナーゼ欠損症;オーメン症候群;プリンヌクレオシドホスホリラーゼ欠損症;CD8欠損症;ZAP-70欠損症;MHCクラスI欠損症;MHCクラスII欠損症;1から9までに掲げるもののほか、複合免疫不全症;複合免疫不全症;ウィスコット・オルドリッチ症候群;毛細血管拡張性運動失調症;ナイミーヘン染色体不安定症候群;ブルーム症候群;ICF症候群;PMS2異常症;RIDDLE症候群;シムケ症候群;ネザートン症候群;胸腺低形成症候群;ディ・ジョージ症候群;22q11.2欠失症候群;高IgE症候群;肝中心静脈閉鎖症を伴う免疫不全症;先天性角化不全症;X連鎖無ガンマグロブリン血症;分類不能型免疫不全症;高IgM症候群;IgGサブクラス欠損症;選択的IgA欠損症;特異抗体産生不全症;乳児一過性低ガンマグロブリン血症;24から30までに掲げるもののほか、液性免疫不全を主とする疾患;チェディアック・東症候群;X連鎖リンパ増殖症候群;XIAP欠損症;自己免疫性リンパ増殖症候群;32から34までに掲げるもののほか、免疫調整障害;家族性血球貪食症候群;家族性血球貪食性リンパ組織球症;カンジダ感染と外胚葉形成異常を伴う自己免疫性多腺性内分泌不全症;IPEX症候群;CD25欠損症;ITCH欠損症;重症先天性好中球減少症;周期性好中球減少症;36及び37に掲げるもののほか、慢性の経過をたどる好中球減少症;p14欠損症;白血球接着不全症;シュワッハマン・ダイアモンド症候群;慢性肉芽腫症;ミエロペルオキシダーゼ欠損症;メンデル遺伝型マイコバクテリア易感染症;39から43までに掲げるもののほか、白血球機能異常;免疫不全を伴う無汗性外胚葉形成異常症;IRAK4欠損症;MyD88欠損症;慢性皮膚粘膜カンジダ症;45から48までに掲げるもののほか、自然免疫異常;WHIM症候群;疣贅様表皮発育異常症;単純ヘルペス脳炎;CARD9欠損症先天性補体欠損症;C1q欠損症;C1r欠損症;C1s欠損症;C2欠損症;C3欠損症;C4欠損症;C5欠損症;C6欠損症;C7欠損症;C8欠損症;C9欠損症;遺伝性血管性浮腫（C1インヒビター欠損症）;遺伝性血管性浮腫;血管性浮腫;50及び51に掲げるもののほか、先天性補体欠損症;Factor D欠損症;Factor I欠損症;Factor H欠損症;Properdin欠損症;MASP1欠損症;MASP2欠損症;3MC症候群;Ficolin3関連免疫不全症 Primary immunodeficiency 66 IgA腎症;免疫グロブリンA腎症;Berger病;Berger症候群;糸球体腎炎 IgA nephropathy 67 多発性嚢胞腎;嚢胞性腎疾患;常染色体優性多発性嚢胞腎;常染色体顕性多発性嚢胞腎;常染色体優性（顕性）多発性嚢胞腎;常染色体劣性多発性嚢胞腎;常染色体潜性多発性嚢胞腎;常染色体劣性（潜性）多発性嚢胞腎 Polycystic kidney disease 74 下垂体性PRL分泌亢進症 Prolactin secreting pituitary adenoma 75 クッシング病;Cushing病;クッシング症候群;Cushing症候群;成長ホルモン分泌不全性低身長症 Cushing disease 77 下垂体性成長ホルモン分泌亢進症;先端巨大症;アクロメガリー Growth hormone secreting pituitary adenoma 81 先天性副腎皮質酵素欠損症;先天性リポイド過形成症;3β-水酸化ステロイド脱水素酵素（3β-HSD）欠損症;21-水酸化酵素欠損症;11β-水酸化酵素欠損症;17α-水酸化酵素欠損症;P450オキシドレダクターゼ（POR）欠損症 Congenital adrenal hyperplasia 84 サルコイドーシス Sarcoidosis 85 特発性間質性肺炎;特発性肺線維症;肺線維症;特発性非特異性間質性肺炎;呼吸細気管支炎を伴う間質性肺疾患;剥離性間質性肺炎;特発性器質化肺炎;急性間質性肺炎;特発性リンパ球性間質性肺炎;間質性肺疾患;特発性胸膜肺実質線維弾性症;特発性上葉優位型肺線維症 Idiopathic interstitial pneumonia 86 肺動脈性肺高血圧症;肺動脈高血圧症;肺動脈性高血圧症;肺高血圧症 Pulmonary arterial hypertension 97 潰瘍性大腸炎;炎症性腸疾患 Ulcerative colitis 113 筋ジストロフィー;ジストロフィン異常症;デュシェンヌ型筋ジストロフィー;ベッカー型筋ジストロフィー;肢帯型筋ジストロフィー;先天性筋ジストロフィー;福山型先天性筋ジストロフィー;Walker-Warburg症候群;ウォーカー・ワールブルグ症候群;ウォーカー・ワーバーグ症候群;Muscle-Eye-Brain病;MEB病;筋・眼・脳病;α-ジストログリカン異常症;インテグリンα欠損型先天性筋ジストロフィー;メロシン欠損型先天性筋ジストロフィー;Ullrich型先天性筋ジストロフィー;ウルリッヒ型先天性筋ジストロフィー;ウルリッヒ病;ラミン異常症;強直性脊椎症候群;ダイナミン2欠損型先天性筋ジストロフィー;テレソニン欠損型先天性筋ジストロフィー;ミトコンドリア異常を伴う先天性筋ジストロフィー;顔面肩甲上腕型筋ジストロフィー;筋強直性ジストロフィー;エメリー・ドレイフス型筋ジストロフィー;眼咽頭筋型筋ジストロフィー;ミオチリン異常症;カベオリン異常症;デスミン異常症;サルコグリカン異常症 Muscular dystrophy 127 前頭側頭葉変性症;（行動異常型）前頭側頭型認知症;前頭側頭型認知症;意味性認知症 Frontotemporal lobar degeneration 158 結節性硬化症 Tuberous sclerosis 206 脆弱Ｘ症候群 Fragile X syndrome 218 アルポート症候群;糸球体腎炎 Alport syndrome 222 一次性ネフローゼ症候群;ネフローゼ症候群;糸球体腎炎;微小変化型ネフローゼ症候群;膜性腎症;巣状分節性糸球体硬化症;半月体形成性糸球体腎炎;管内増殖性糸球体腎炎 Primary nephrotic syndrome 225 先天性腎性尿崩症;遺伝性腎性尿崩症 Congenital nephrogenic diabetes insipidus 233 ウォルフラム症候群 Wolfram syndrome 265 脂肪萎縮症;脂肪萎縮性糖尿病 Lipodystrophy 285 ファンコニ貧血 Fanconi anemia 298 遺伝性膵炎 Hereditary pancreatitis 299 嚢胞性線維症;膵囊胞線維症 Cystic fibrosis 301 黄斑ジストロフィー;卵黄様黄斑ジストロフィー（ベスト病）;卵黄様黄斑ジストロフィー;ベスト病;Best病;ベスト症候群;Best症候群;スタルガルト病;スターガルト病;スタルガルト症候群;スターガルト症候群;Stargardt病;Stargardt症候群;オカルト黄斑ジストロフィー;錐体ジストロフィー、及び錐体杆体ジストロフィー;X連鎖性（X染色体）若年網膜分離症;中心性輪紋状脈絡膜ジストロフィー Macular dystrophy
55	Integrin signaling 💬	1件: VEGFA 💬 Integrin signaling × Name Full Name VEGFA vascular endothelial growth factor A, long form isoform b	Ranibizumab 💬 Integrin signaling × Name Other Names Ranibizumab Ranibizumab-nuna Ranibizumab-eqrn Ranibizumab-leyk Byooviz Cimerli Lucentis Susvimo Ximluci NUFYMCO ラニビズマブルセンティス ラニビズマブBS	Ranibizumab	4件: 34, 166, 227, 301 💬 55. Integrin signaling × 告示番号 日本語名 英語名 34 神経線維腫症;神経線維腫症1型;レックリングハウゼン病;Recklinghausen病;Recklinghausen症候群;神経線維腫症2型 Neurofibromatosis 166 弾性線維性仮性黄色腫 Pseudoxanthoma elasticum 227 オスラー病;Osler病;オスラー症候群;Osler症候群;遺伝性出血性末梢血管拡張症 Osler disease 301 黄斑ジストロフィー;卵黄様黄斑ジストロフィー（ベスト病）;卵黄様黄斑ジストロフィー;ベスト病;Best病;ベスト症候群;Best症候群;スタルガルト病;スターガルト病;スタルガルト症候群;スターガルト症候群;Stargardt病;Stargardt症候群;オカルト黄斑ジストロフィー;錐体ジストロフィー、及び錐体杆体ジストロフィー;X連鎖性（X染色体）若年網膜分離症;中心性輪紋状脈絡膜ジストロフィー Macular dystrophy
56	JAK-STAT signaling pathway 💬	2件: IFNGR1, IFNGR2 💬 JAK-STAT signaling pathway × Name Full Name IFNGR1 interferon gamma receptor 1 isoform 1 precursor IFNGR2 interferon gamma receptor 2 isoform 2 precursor	Interferon gamma-1b 💬 JAK-STAT signaling pathway × Name Other Names Interferon gamma-1b Actimmune インターフェロンガンマ-1b	Interferon gamma-1b	7件: 18, 65, 85, 228, 299, 301, 326 💬 56. JAK-STAT signaling pathway × 告示番号 日本語名 英語名 18 脊髄小脳変性症（多系統萎縮症を除く。）;脊髄小脳変性症;脊髄小脳失調症;マシャド・ジョセフ病;マチャド・ジョセフ病;歯状核赤核淡蒼球萎縮症;歯状核赤核淡蒼球ルイ体萎縮症;内藤・小柳病;眼球運動失行と低アルブミン血症を伴う早発性運動失調症;ビタミンＥ単独欠乏性失調症;アプラタキシン欠損症;フリードライヒ運動失調症;セナタキシン欠損症;シャルルヴォア-サグエ型痙性失調症 Spinocerebellar degeneration 65 原発性免疫不全症候群;原発性免疫不全症;X連鎖重症複合免疫不全症;細網異形成症;アデノシンデアミナーゼ欠損症;オーメン症候群;プリンヌクレオシドホスホリラーゼ欠損症;CD8欠損症;ZAP-70欠損症;MHCクラスI欠損症;MHCクラスII欠損症;1から9までに掲げるもののほか、複合免疫不全症;複合免疫不全症;ウィスコット・オルドリッチ症候群;毛細血管拡張性運動失調症;ナイミーヘン染色体不安定症候群;ブルーム症候群;ICF症候群;PMS2異常症;RIDDLE症候群;シムケ症候群;ネザートン症候群;胸腺低形成症候群;ディ・ジョージ症候群;22q11.2欠失症候群;高IgE症候群;肝中心静脈閉鎖症を伴う免疫不全症;先天性角化不全症;X連鎖無ガンマグロブリン血症;分類不能型免疫不全症;高IgM症候群;IgGサブクラス欠損症;選択的IgA欠損症;特異抗体産生不全症;乳児一過性低ガンマグロブリン血症;24から30までに掲げるもののほか、液性免疫不全を主とする疾患;チェディアック・東症候群;X連鎖リンパ増殖症候群;XIAP欠損症;自己免疫性リンパ増殖症候群;32から34までに掲げるもののほか、免疫調整障害;家族性血球貪食症候群;家族性血球貪食性リンパ組織球症;カンジダ感染と外胚葉形成異常を伴う自己免疫性多腺性内分泌不全症;IPEX症候群;CD25欠損症;ITCH欠損症;重症先天性好中球減少症;周期性好中球減少症;36及び37に掲げるもののほか、慢性の経過をたどる好中球減少症;p14欠損症;白血球接着不全症;シュワッハマン・ダイアモンド症候群;慢性肉芽腫症;ミエロペルオキシダーゼ欠損症;メンデル遺伝型マイコバクテリア易感染症;39から43までに掲げるもののほか、白血球機能異常;免疫不全を伴う無汗性外胚葉形成異常症;IRAK4欠損症;MyD88欠損症;慢性皮膚粘膜カンジダ症;45から48までに掲げるもののほか、自然免疫異常;WHIM症候群;疣贅様表皮発育異常症;単純ヘルペス脳炎;CARD9欠損症先天性補体欠損症;C1q欠損症;C1r欠損症;C1s欠損症;C2欠損症;C3欠損症;C4欠損症;C5欠損症;C6欠損症;C7欠損症;C8欠損症;C9欠損症;遺伝性血管性浮腫（C1インヒビター欠損症）;遺伝性血管性浮腫;血管性浮腫;50及び51に掲げるもののほか、先天性補体欠損症;Factor D欠損症;Factor I欠損症;Factor H欠損症;Properdin欠損症;MASP1欠損症;MASP2欠損症;3MC症候群;Ficolin3関連免疫不全症 Primary immunodeficiency 85 特発性間質性肺炎;特発性肺線維症;肺線維症;特発性非特異性間質性肺炎;呼吸細気管支炎を伴う間質性肺疾患;剥離性間質性肺炎;特発性器質化肺炎;急性間質性肺炎;特発性リンパ球性間質性肺炎;間質性肺疾患;特発性胸膜肺実質線維弾性症;特発性上葉優位型肺線維症 Idiopathic interstitial pneumonia 228 閉塞性細気管支炎 Bronchiolitis obliterans 299 嚢胞性線維症;膵囊胞線維症 Cystic fibrosis 301 黄斑ジストロフィー;卵黄様黄斑ジストロフィー（ベスト病）;卵黄様黄斑ジストロフィー;ベスト病;Best病;ベスト症候群;Best症候群;スタルガルト病;スターガルト病;スタルガルト症候群;スターガルト症候群;Stargardt病;Stargardt症候群;オカルト黄斑ジストロフィー;錐体ジストロフィー、及び錐体杆体ジストロフィー;X連鎖性（X染色体）若年網膜分離症;中心性輪紋状脈絡膜ジストロフィー Macular dystrophy 326 大理石骨病;新生児型／乳児型大理石骨病;新生児型大理石骨病;乳児型大理石骨病;中間型大理石骨病;遅発型大理石骨病 Osteopetrosis
57	Kaposi sarcoma-associated herpesvirus infection 💬	1件: IFNGR1 💬 Kaposi sarcoma-associated herpesvirus infection × Name Full Name IFNGR1 interferon gamma receptor 1 isoform 1 precursor	Interferon gamma-1b 💬 Kaposi sarcoma-associated herpesvirus infection × Name Other Names Interferon gamma-1b Actimmune インターフェロンガンマ-1b	Interferon gamma-1b	7件: 18, 65, 85, 228, 299, 301, 326 💬 57. Kaposi sarcoma-associated herpesvirus infection × 告示番号 日本語名 英語名 18 脊髄小脳変性症（多系統萎縮症を除く。）;脊髄小脳変性症;脊髄小脳失調症;マシャド・ジョセフ病;マチャド・ジョセフ病;歯状核赤核淡蒼球萎縮症;歯状核赤核淡蒼球ルイ体萎縮症;内藤・小柳病;眼球運動失行と低アルブミン血症を伴う早発性運動失調症;ビタミンＥ単独欠乏性失調症;アプラタキシン欠損症;フリードライヒ運動失調症;セナタキシン欠損症;シャルルヴォア-サグエ型痙性失調症 Spinocerebellar degeneration 65 原発性免疫不全症候群;原発性免疫不全症;X連鎖重症複合免疫不全症;細網異形成症;アデノシンデアミナーゼ欠損症;オーメン症候群;プリンヌクレオシドホスホリラーゼ欠損症;CD8欠損症;ZAP-70欠損症;MHCクラスI欠損症;MHCクラスII欠損症;1から9までに掲げるもののほか、複合免疫不全症;複合免疫不全症;ウィスコット・オルドリッチ症候群;毛細血管拡張性運動失調症;ナイミーヘン染色体不安定症候群;ブルーム症候群;ICF症候群;PMS2異常症;RIDDLE症候群;シムケ症候群;ネザートン症候群;胸腺低形成症候群;ディ・ジョージ症候群;22q11.2欠失症候群;高IgE症候群;肝中心静脈閉鎖症を伴う免疫不全症;先天性角化不全症;X連鎖無ガンマグロブリン血症;分類不能型免疫不全症;高IgM症候群;IgGサブクラス欠損症;選択的IgA欠損症;特異抗体産生不全症;乳児一過性低ガンマグロブリン血症;24から30までに掲げるもののほか、液性免疫不全を主とする疾患;チェディアック・東症候群;X連鎖リンパ増殖症候群;XIAP欠損症;自己免疫性リンパ増殖症候群;32から34までに掲げるもののほか、免疫調整障害;家族性血球貪食症候群;家族性血球貪食性リンパ組織球症;カンジダ感染と外胚葉形成異常を伴う自己免疫性多腺性内分泌不全症;IPEX症候群;CD25欠損症;ITCH欠損症;重症先天性好中球減少症;周期性好中球減少症;36及び37に掲げるもののほか、慢性の経過をたどる好中球減少症;p14欠損症;白血球接着不全症;シュワッハマン・ダイアモンド症候群;慢性肉芽腫症;ミエロペルオキシダーゼ欠損症;メンデル遺伝型マイコバクテリア易感染症;39から43までに掲げるもののほか、白血球機能異常;免疫不全を伴う無汗性外胚葉形成異常症;IRAK4欠損症;MyD88欠損症;慢性皮膚粘膜カンジダ症;45から48までに掲げるもののほか、自然免疫異常;WHIM症候群;疣贅様表皮発育異常症;単純ヘルペス脳炎;CARD9欠損症先天性補体欠損症;C1q欠損症;C1r欠損症;C1s欠損症;C2欠損症;C3欠損症;C4欠損症;C5欠損症;C6欠損症;C7欠損症;C8欠損症;C9欠損症;遺伝性血管性浮腫（C1インヒビター欠損症）;遺伝性血管性浮腫;血管性浮腫;50及び51に掲げるもののほか、先天性補体欠損症;Factor D欠損症;Factor I欠損症;Factor H欠損症;Properdin欠損症;MASP1欠損症;MASP2欠損症;3MC症候群;Ficolin3関連免疫不全症 Primary immunodeficiency 85 特発性間質性肺炎;特発性肺線維症;肺線維症;特発性非特異性間質性肺炎;呼吸細気管支炎を伴う間質性肺疾患;剥離性間質性肺炎;特発性器質化肺炎;急性間質性肺炎;特発性リンパ球性間質性肺炎;間質性肺疾患;特発性胸膜肺実質線維弾性症;特発性上葉優位型肺線維症 Idiopathic interstitial pneumonia 228 閉塞性細気管支炎 Bronchiolitis obliterans 299 嚢胞性線維症;膵囊胞線維症 Cystic fibrosis 301 黄斑ジストロフィー;卵黄様黄斑ジストロフィー（ベスト病）;卵黄様黄斑ジストロフィー;ベスト病;Best病;ベスト症候群;Best症候群;スタルガルト病;スターガルト病;スタルガルト症候群;スターガルト症候群;Stargardt病;Stargardt症候群;オカルト黄斑ジストロフィー;錐体ジストロフィー、及び錐体杆体ジストロフィー;X連鎖性（X染色体）若年網膜分離症;中心性輪紋状脈絡膜ジストロフィー Macular dystrophy 326 大理石骨病;新生児型／乳児型大理石骨病;新生児型大理石骨病;乳児型大理石骨病;中間型大理石骨病;遅発型大理石骨病 Osteopetrosis
58	Kaposi sarcoma-associated herpesvirus infection 💬	1件: VEGFA 💬 Kaposi sarcoma-associated herpesvirus infection × Name Full Name VEGFA vascular endothelial growth factor A, long form isoform b	Ranibizumab 💬 Kaposi sarcoma-associated herpesvirus infection × Name Other Names Ranibizumab Ranibizumab-nuna Ranibizumab-eqrn Ranibizumab-leyk Byooviz Cimerli Lucentis Susvimo Ximluci NUFYMCO ラニビズマブルセンティス ラニビズマブBS	Ranibizumab	4件: 34, 166, 227, 301 💬 58. Kaposi sarcoma-associated herpesvirus infection × 告示番号 日本語名 英語名 34 神経線維腫症;神経線維腫症1型;レックリングハウゼン病;Recklinghausen病;Recklinghausen症候群;神経線維腫症2型 Neurofibromatosis 166 弾性線維性仮性黄色腫 Pseudoxanthoma elasticum 227 オスラー病;Osler病;オスラー症候群;Osler症候群;遺伝性出血性末梢血管拡張症 Osler disease 301 黄斑ジストロフィー;卵黄様黄斑ジストロフィー（ベスト病）;卵黄様黄斑ジストロフィー;ベスト病;Best病;ベスト症候群;Best症候群;スタルガルト病;スターガルト病;スタルガルト症候群;スターガルト症候群;Stargardt病;Stargardt症候群;オカルト黄斑ジストロフィー;錐体ジストロフィー、及び錐体杆体ジストロフィー;X連鎖性（X染色体）若年網膜分離症;中心性輪紋状脈絡膜ジストロフィー Macular dystrophy
59	Leishmaniasis 💬	2件: IFNGR1, IFNGR2 💬 Leishmaniasis × Name Full Name IFNGR1 interferon gamma receptor 1 isoform 1 precursor IFNGR2 interferon gamma receptor 2 isoform 2 precursor	Interferon gamma-1b 💬 Leishmaniasis × Name Other Names Interferon gamma-1b Actimmune インターフェロンガンマ-1b	Interferon gamma-1b	7件: 18, 65, 85, 228, 299, 301, 326 💬 59. Leishmaniasis × 告示番号 日本語名 英語名 18 脊髄小脳変性症（多系統萎縮症を除く。）;脊髄小脳変性症;脊髄小脳失調症;マシャド・ジョセフ病;マチャド・ジョセフ病;歯状核赤核淡蒼球萎縮症;歯状核赤核淡蒼球ルイ体萎縮症;内藤・小柳病;眼球運動失行と低アルブミン血症を伴う早発性運動失調症;ビタミンＥ単独欠乏性失調症;アプラタキシン欠損症;フリードライヒ運動失調症;セナタキシン欠損症;シャルルヴォア-サグエ型痙性失調症 Spinocerebellar degeneration 65 原発性免疫不全症候群;原発性免疫不全症;X連鎖重症複合免疫不全症;細網異形成症;アデノシンデアミナーゼ欠損症;オーメン症候群;プリンヌクレオシドホスホリラーゼ欠損症;CD8欠損症;ZAP-70欠損症;MHCクラスI欠損症;MHCクラスII欠損症;1から9までに掲げるもののほか、複合免疫不全症;複合免疫不全症;ウィスコット・オルドリッチ症候群;毛細血管拡張性運動失調症;ナイミーヘン染色体不安定症候群;ブルーム症候群;ICF症候群;PMS2異常症;RIDDLE症候群;シムケ症候群;ネザートン症候群;胸腺低形成症候群;ディ・ジョージ症候群;22q11.2欠失症候群;高IgE症候群;肝中心静脈閉鎖症を伴う免疫不全症;先天性角化不全症;X連鎖無ガンマグロブリン血症;分類不能型免疫不全症;高IgM症候群;IgGサブクラス欠損症;選択的IgA欠損症;特異抗体産生不全症;乳児一過性低ガンマグロブリン血症;24から30までに掲げるもののほか、液性免疫不全を主とする疾患;チェディアック・東症候群;X連鎖リンパ増殖症候群;XIAP欠損症;自己免疫性リンパ増殖症候群;32から34までに掲げるもののほか、免疫調整障害;家族性血球貪食症候群;家族性血球貪食性リンパ組織球症;カンジダ感染と外胚葉形成異常を伴う自己免疫性多腺性内分泌不全症;IPEX症候群;CD25欠損症;ITCH欠損症;重症先天性好中球減少症;周期性好中球減少症;36及び37に掲げるもののほか、慢性の経過をたどる好中球減少症;p14欠損症;白血球接着不全症;シュワッハマン・ダイアモンド症候群;慢性肉芽腫症;ミエロペルオキシダーゼ欠損症;メンデル遺伝型マイコバクテリア易感染症;39から43までに掲げるもののほか、白血球機能異常;免疫不全を伴う無汗性外胚葉形成異常症;IRAK4欠損症;MyD88欠損症;慢性皮膚粘膜カンジダ症;45から48までに掲げるもののほか、自然免疫異常;WHIM症候群;疣贅様表皮発育異常症;単純ヘルペス脳炎;CARD9欠損症先天性補体欠損症;C1q欠損症;C1r欠損症;C1s欠損症;C2欠損症;C3欠損症;C4欠損症;C5欠損症;C6欠損症;C7欠損症;C8欠損症;C9欠損症;遺伝性血管性浮腫（C1インヒビター欠損症）;遺伝性血管性浮腫;血管性浮腫;50及び51に掲げるもののほか、先天性補体欠損症;Factor D欠損症;Factor I欠損症;Factor H欠損症;Properdin欠損症;MASP1欠損症;MASP2欠損症;3MC症候群;Ficolin3関連免疫不全症 Primary immunodeficiency 85 特発性間質性肺炎;特発性肺線維症;肺線維症;特発性非特異性間質性肺炎;呼吸細気管支炎を伴う間質性肺疾患;剥離性間質性肺炎;特発性器質化肺炎;急性間質性肺炎;特発性リンパ球性間質性肺炎;間質性肺疾患;特発性胸膜肺実質線維弾性症;特発性上葉優位型肺線維症 Idiopathic interstitial pneumonia 228 閉塞性細気管支炎 Bronchiolitis obliterans 299 嚢胞性線維症;膵囊胞線維症 Cystic fibrosis 301 黄斑ジストロフィー;卵黄様黄斑ジストロフィー（ベスト病）;卵黄様黄斑ジストロフィー;ベスト病;Best病;ベスト症候群;Best症候群;スタルガルト病;スターガルト病;スタルガルト症候群;スターガルト症候群;Stargardt病;Stargardt症候群;オカルト黄斑ジストロフィー;錐体ジストロフィー、及び錐体杆体ジストロフィー;X連鎖性（X染色体）若年網膜分離症;中心性輪紋状脈絡膜ジストロフィー Macular dystrophy 326 大理石骨病;新生児型／乳児型大理石骨病;新生児型大理石骨病;乳児型大理石骨病;中間型大理石骨病;遅発型大理石骨病 Osteopetrosis
60	Longevity regulating pathway 💬	2件: PRKAA1, PRKAA2 💬 Longevity regulating pathway × Name Full Name PRKAA1 5'-AMP-activated protein kinase catalytic subunit alpha-1 isoform 1 PRKAA2 5'-AMP-activated protein kinase catalytic subunit alpha-2	Metformin hydrochloride 💬 Longevity regulating pathway × Name Other Names Metformin hydrochloride Glucophage GLUMETZA RIOMET METFORMIN METFORMIN ER 500 MG METFORMIN HCL METFORMIN HYDROCHLORIDE EXTENDED RELEASE METFORMIN HYDROCHLORIDE EXTENDED-RELEASE 500MG METFORMIN HYDROCHLORIDE ORAL SOLUTION メトホルミン塩酸塩グリコラン メトグルコ	Metformin	31件:  2 ,  6 ,  8 , 13, 46, 49, 60, 65, 66, 67, 74, 75, 77, 81, 84, 85, 86, 97, 113, 127, 158, 206, 218, 222, 225, 233, 265, 285, 298, 299, 301 💬 60. Longevity regulating pathway × 告示番号 日本語名 英語名  2  筋萎縮性側索硬化症 Amyotrophic lateral sclerosis  6  パーキンソン病;Parkinson病;Parkinson症候群 Parkinson disease  8  ハンチントン病;Huntington病;ハンチントン症候群;Huntington症候群 Huntington disease 13 多発性硬化症／視神経脊髄炎;多発性硬化症;視神経脊髄炎;Balo病;バロー同心円硬化症 Multiple sclerosis/Neuromyelitis optica 46 悪性関節リウマチ;関節リウマチ Malignant rheumatoid arthritis 49 全身性エリテマトーデス;ループス腎炎 Systemic lupus erythematosus 60 再生不良性貧血 Aplastic anemia 65 原発性免疫不全症候群;原発性免疫不全症;X連鎖重症複合免疫不全症;細網異形成症;アデノシンデアミナーゼ欠損症;オーメン症候群;プリンヌクレオシドホスホリラーゼ欠損症;CD8欠損症;ZAP-70欠損症;MHCクラスI欠損症;MHCクラスII欠損症;1から9までに掲げるもののほか、複合免疫不全症;複合免疫不全症;ウィスコット・オルドリッチ症候群;毛細血管拡張性運動失調症;ナイミーヘン染色体不安定症候群;ブルーム症候群;ICF症候群;PMS2異常症;RIDDLE症候群;シムケ症候群;ネザートン症候群;胸腺低形成症候群;ディ・ジョージ症候群;22q11.2欠失症候群;高IgE症候群;肝中心静脈閉鎖症を伴う免疫不全症;先天性角化不全症;X連鎖無ガンマグロブリン血症;分類不能型免疫不全症;高IgM症候群;IgGサブクラス欠損症;選択的IgA欠損症;特異抗体産生不全症;乳児一過性低ガンマグロブリン血症;24から30までに掲げるもののほか、液性免疫不全を主とする疾患;チェディアック・東症候群;X連鎖リンパ増殖症候群;XIAP欠損症;自己免疫性リンパ増殖症候群;32から34までに掲げるもののほか、免疫調整障害;家族性血球貪食症候群;家族性血球貪食性リンパ組織球症;カンジダ感染と外胚葉形成異常を伴う自己免疫性多腺性内分泌不全症;IPEX症候群;CD25欠損症;ITCH欠損症;重症先天性好中球減少症;周期性好中球減少症;36及び37に掲げるもののほか、慢性の経過をたどる好中球減少症;p14欠損症;白血球接着不全症;シュワッハマン・ダイアモンド症候群;慢性肉芽腫症;ミエロペルオキシダーゼ欠損症;メンデル遺伝型マイコバクテリア易感染症;39から43までに掲げるもののほか、白血球機能異常;免疫不全を伴う無汗性外胚葉形成異常症;IRAK4欠損症;MyD88欠損症;慢性皮膚粘膜カンジダ症;45から48までに掲げるもののほか、自然免疫異常;WHIM症候群;疣贅様表皮発育異常症;単純ヘルペス脳炎;CARD9欠損症先天性補体欠損症;C1q欠損症;C1r欠損症;C1s欠損症;C2欠損症;C3欠損症;C4欠損症;C5欠損症;C6欠損症;C7欠損症;C8欠損症;C9欠損症;遺伝性血管性浮腫（C1インヒビター欠損症）;遺伝性血管性浮腫;血管性浮腫;50及び51に掲げるもののほか、先天性補体欠損症;Factor D欠損症;Factor I欠損症;Factor H欠損症;Properdin欠損症;MASP1欠損症;MASP2欠損症;3MC症候群;Ficolin3関連免疫不全症 Primary immunodeficiency 66 IgA腎症;免疫グロブリンA腎症;Berger病;Berger症候群;糸球体腎炎 IgA nephropathy 67 多発性嚢胞腎;嚢胞性腎疾患;常染色体優性多発性嚢胞腎;常染色体顕性多発性嚢胞腎;常染色体優性（顕性）多発性嚢胞腎;常染色体劣性多発性嚢胞腎;常染色体潜性多発性嚢胞腎;常染色体劣性（潜性）多発性嚢胞腎 Polycystic kidney disease 74 下垂体性PRL分泌亢進症 Prolactin secreting pituitary adenoma 75 クッシング病;Cushing病;クッシング症候群;Cushing症候群;成長ホルモン分泌不全性低身長症 Cushing disease 77 下垂体性成長ホルモン分泌亢進症;先端巨大症;アクロメガリー Growth hormone secreting pituitary adenoma 81 先天性副腎皮質酵素欠損症;先天性リポイド過形成症;3β-水酸化ステロイド脱水素酵素（3β-HSD）欠損症;21-水酸化酵素欠損症;11β-水酸化酵素欠損症;17α-水酸化酵素欠損症;P450オキシドレダクターゼ（POR）欠損症 Congenital adrenal hyperplasia 84 サルコイドーシス Sarcoidosis 85 特発性間質性肺炎;特発性肺線維症;肺線維症;特発性非特異性間質性肺炎;呼吸細気管支炎を伴う間質性肺疾患;剥離性間質性肺炎;特発性器質化肺炎;急性間質性肺炎;特発性リンパ球性間質性肺炎;間質性肺疾患;特発性胸膜肺実質線維弾性症;特発性上葉優位型肺線維症 Idiopathic interstitial pneumonia 86 肺動脈性肺高血圧症;肺動脈高血圧症;肺動脈性高血圧症;肺高血圧症 Pulmonary arterial hypertension 97 潰瘍性大腸炎;炎症性腸疾患 Ulcerative colitis 113 筋ジストロフィー;ジストロフィン異常症;デュシェンヌ型筋ジストロフィー;ベッカー型筋ジストロフィー;肢帯型筋ジストロフィー;先天性筋ジストロフィー;福山型先天性筋ジストロフィー;Walker-Warburg症候群;ウォーカー・ワールブルグ症候群;ウォーカー・ワーバーグ症候群;Muscle-Eye-Brain病;MEB病;筋・眼・脳病;α-ジストログリカン異常症;インテグリンα欠損型先天性筋ジストロフィー;メロシン欠損型先天性筋ジストロフィー;Ullrich型先天性筋ジストロフィー;ウルリッヒ型先天性筋ジストロフィー;ウルリッヒ病;ラミン異常症;強直性脊椎症候群;ダイナミン2欠損型先天性筋ジストロフィー;テレソニン欠損型先天性筋ジストロフィー;ミトコンドリア異常を伴う先天性筋ジストロフィー;顔面肩甲上腕型筋ジストロフィー;筋強直性ジストロフィー;エメリー・ドレイフス型筋ジストロフィー;眼咽頭筋型筋ジストロフィー;ミオチリン異常症;カベオリン異常症;デスミン異常症;サルコグリカン異常症 Muscular dystrophy 127 前頭側頭葉変性症;（行動異常型）前頭側頭型認知症;前頭側頭型認知症;意味性認知症 Frontotemporal lobar degeneration 158 結節性硬化症 Tuberous sclerosis 206 脆弱Ｘ症候群 Fragile X syndrome 218 アルポート症候群;糸球体腎炎 Alport syndrome 222 一次性ネフローゼ症候群;ネフローゼ症候群;糸球体腎炎;微小変化型ネフローゼ症候群;膜性腎症;巣状分節性糸球体硬化症;半月体形成性糸球体腎炎;管内増殖性糸球体腎炎 Primary nephrotic syndrome 225 先天性腎性尿崩症;遺伝性腎性尿崩症 Congenital nephrogenic diabetes insipidus 233 ウォルフラム症候群 Wolfram syndrome 265 脂肪萎縮症;脂肪萎縮性糖尿病 Lipodystrophy 285 ファンコニ貧血 Fanconi anemia 298 遺伝性膵炎 Hereditary pancreatitis 299 嚢胞性線維症;膵囊胞線維症 Cystic fibrosis 301 黄斑ジストロフィー;卵黄様黄斑ジストロフィー（ベスト病）;卵黄様黄斑ジストロフィー;ベスト病;Best病;ベスト症候群;Best症候群;スタルガルト病;スターガルト病;スタルガルト症候群;スターガルト症候群;Stargardt病;Stargardt症候群;オカルト黄斑ジストロフィー;錐体ジストロフィー、及び錐体杆体ジストロフィー;X連鎖性（X染色体）若年網膜分離症;中心性輪紋状脈絡膜ジストロフィー Macular dystrophy
61	Longevity regulating pathway 💬	2件: PRKAA1, PRKAA2 💬 Longevity regulating pathway × Name Full Name PRKAA1 5'-AMP-activated protein kinase catalytic subunit alpha-1 isoform 1 PRKAA2 5'-AMP-activated protein kinase catalytic subunit alpha-2	Metformin 💬 Longevity regulating pathway × Name Other Names Metformin メトホルミン	Metformin	31件:  2 ,  6 ,  8 , 13, 46, 49, 60, 65, 66, 67, 74, 75, 77, 81, 84, 85, 86, 97, 113, 127, 158, 206, 218, 222, 225, 233, 265, 285, 298, 299, 301 💬 60. Longevity regulating pathway × 告示番号 日本語名 英語名  2  筋萎縮性側索硬化症 Amyotrophic lateral sclerosis  6  パーキンソン病;Parkinson病;Parkinson症候群 Parkinson disease  8  ハンチントン病;Huntington病;ハンチントン症候群;Huntington症候群 Huntington disease 13 多発性硬化症／視神経脊髄炎;多発性硬化症;視神経脊髄炎;Balo病;バロー同心円硬化症 Multiple sclerosis/Neuromyelitis optica 46 悪性関節リウマチ;関節リウマチ Malignant rheumatoid arthritis 49 全身性エリテマトーデス;ループス腎炎 Systemic lupus erythematosus 60 再生不良性貧血 Aplastic anemia 65 原発性免疫不全症候群;原発性免疫不全症;X連鎖重症複合免疫不全症;細網異形成症;アデノシンデアミナーゼ欠損症;オーメン症候群;プリンヌクレオシドホスホリラーゼ欠損症;CD8欠損症;ZAP-70欠損症;MHCクラスI欠損症;MHCクラスII欠損症;1から9までに掲げるもののほか、複合免疫不全症;複合免疫不全症;ウィスコット・オルドリッチ症候群;毛細血管拡張性運動失調症;ナイミーヘン染色体不安定症候群;ブルーム症候群;ICF症候群;PMS2異常症;RIDDLE症候群;シムケ症候群;ネザートン症候群;胸腺低形成症候群;ディ・ジョージ症候群;22q11.2欠失症候群;高IgE症候群;肝中心静脈閉鎖症を伴う免疫不全症;先天性角化不全症;X連鎖無ガンマグロブリン血症;分類不能型免疫不全症;高IgM症候群;IgGサブクラス欠損症;選択的IgA欠損症;特異抗体産生不全症;乳児一過性低ガンマグロブリン血症;24から30までに掲げるもののほか、液性免疫不全を主とする疾患;チェディアック・東症候群;X連鎖リンパ増殖症候群;XIAP欠損症;自己免疫性リンパ増殖症候群;32から34までに掲げるもののほか、免疫調整障害;家族性血球貪食症候群;家族性血球貪食性リンパ組織球症;カンジダ感染と外胚葉形成異常を伴う自己免疫性多腺性内分泌不全症;IPEX症候群;CD25欠損症;ITCH欠損症;重症先天性好中球減少症;周期性好中球減少症;36及び37に掲げるもののほか、慢性の経過をたどる好中球減少症;p14欠損症;白血球接着不全症;シュワッハマン・ダイアモンド症候群;慢性肉芽腫症;ミエロペルオキシダーゼ欠損症;メンデル遺伝型マイコバクテリア易感染症;39から43までに掲げるもののほか、白血球機能異常;免疫不全を伴う無汗性外胚葉形成異常症;IRAK4欠損症;MyD88欠損症;慢性皮膚粘膜カンジダ症;45から48までに掲げるもののほか、自然免疫異常;WHIM症候群;疣贅様表皮発育異常症;単純ヘルペス脳炎;CARD9欠損症先天性補体欠損症;C1q欠損症;C1r欠損症;C1s欠損症;C2欠損症;C3欠損症;C4欠損症;C5欠損症;C6欠損症;C7欠損症;C8欠損症;C9欠損症;遺伝性血管性浮腫（C1インヒビター欠損症）;遺伝性血管性浮腫;血管性浮腫;50及び51に掲げるもののほか、先天性補体欠損症;Factor D欠損症;Factor I欠損症;Factor H欠損症;Properdin欠損症;MASP1欠損症;MASP2欠損症;3MC症候群;Ficolin3関連免疫不全症 Primary immunodeficiency 66 IgA腎症;免疫グロブリンA腎症;Berger病;Berger症候群;糸球体腎炎 IgA nephropathy 67 多発性嚢胞腎;嚢胞性腎疾患;常染色体優性多発性嚢胞腎;常染色体顕性多発性嚢胞腎;常染色体優性（顕性）多発性嚢胞腎;常染色体劣性多発性嚢胞腎;常染色体潜性多発性嚢胞腎;常染色体劣性（潜性）多発性嚢胞腎 Polycystic kidney disease 74 下垂体性PRL分泌亢進症 Prolactin secreting pituitary adenoma 75 クッシング病;Cushing病;クッシング症候群;Cushing症候群;成長ホルモン分泌不全性低身長症 Cushing disease 77 下垂体性成長ホルモン分泌亢進症;先端巨大症;アクロメガリー Growth hormone secreting pituitary adenoma 81 先天性副腎皮質酵素欠損症;先天性リポイド過形成症;3β-水酸化ステロイド脱水素酵素（3β-HSD）欠損症;21-水酸化酵素欠損症;11β-水酸化酵素欠損症;17α-水酸化酵素欠損症;P450オキシドレダクターゼ（POR）欠損症 Congenital adrenal hyperplasia 84 サルコイドーシス Sarcoidosis 85 特発性間質性肺炎;特発性肺線維症;肺線維症;特発性非特異性間質性肺炎;呼吸細気管支炎を伴う間質性肺疾患;剥離性間質性肺炎;特発性器質化肺炎;急性間質性肺炎;特発性リンパ球性間質性肺炎;間質性肺疾患;特発性胸膜肺実質線維弾性症;特発性上葉優位型肺線維症 Idiopathic interstitial pneumonia 86 肺動脈性肺高血圧症;肺動脈高血圧症;肺動脈性高血圧症;肺高血圧症 Pulmonary arterial hypertension 97 潰瘍性大腸炎;炎症性腸疾患 Ulcerative colitis 113 筋ジストロフィー;ジストロフィン異常症;デュシェンヌ型筋ジストロフィー;ベッカー型筋ジストロフィー;肢帯型筋ジストロフィー;先天性筋ジストロフィー;福山型先天性筋ジストロフィー;Walker-Warburg症候群;ウォーカー・ワールブルグ症候群;ウォーカー・ワーバーグ症候群;Muscle-Eye-Brain病;MEB病;筋・眼・脳病;α-ジストログリカン異常症;インテグリンα欠損型先天性筋ジストロフィー;メロシン欠損型先天性筋ジストロフィー;Ullrich型先天性筋ジストロフィー;ウルリッヒ型先天性筋ジストロフィー;ウルリッヒ病;ラミン異常症;強直性脊椎症候群;ダイナミン2欠損型先天性筋ジストロフィー;テレソニン欠損型先天性筋ジストロフィー;ミトコンドリア異常を伴う先天性筋ジストロフィー;顔面肩甲上腕型筋ジストロフィー;筋強直性ジストロフィー;エメリー・ドレイフス型筋ジストロフィー;眼咽頭筋型筋ジストロフィー;ミオチリン異常症;カベオリン異常症;デスミン異常症;サルコグリカン異常症 Muscular dystrophy 127 前頭側頭葉変性症;（行動異常型）前頭側頭型認知症;前頭側頭型認知症;意味性認知症 Frontotemporal lobar degeneration 158 結節性硬化症 Tuberous sclerosis 206 脆弱Ｘ症候群 Fragile X syndrome 218 アルポート症候群;糸球体腎炎 Alport syndrome 222 一次性ネフローゼ症候群;ネフローゼ症候群;糸球体腎炎;微小変化型ネフローゼ症候群;膜性腎症;巣状分節性糸球体硬化症;半月体形成性糸球体腎炎;管内増殖性糸球体腎炎 Primary nephrotic syndrome 225 先天性腎性尿崩症;遺伝性腎性尿崩症 Congenital nephrogenic diabetes insipidus 233 ウォルフラム症候群 Wolfram syndrome 265 脂肪萎縮症;脂肪萎縮性糖尿病 Lipodystrophy 285 ファンコニ貧血 Fanconi anemia 298 遺伝性膵炎 Hereditary pancreatitis 299 嚢胞性線維症;膵囊胞線維症 Cystic fibrosis 301 黄斑ジストロフィー;卵黄様黄斑ジストロフィー（ベスト病）;卵黄様黄斑ジストロフィー;ベスト病;Best病;ベスト症候群;Best症候群;スタルガルト病;スターガルト病;スタルガルト症候群;スターガルト症候群;Stargardt病;Stargardt症候群;オカルト黄斑ジストロフィー;錐体ジストロフィー、及び錐体杆体ジストロフィー;X連鎖性（X染色体）若年網膜分離症;中心性輪紋状脈絡膜ジストロフィー Macular dystrophy
62	Longevity regulating pathway - multiple species 💬	2件: PRKAA1, PRKAA2 💬 Longevity regulating pathway - multiple species × Name Full Name PRKAA1 5'-AMP-activated protein kinase catalytic subunit alpha-1 isoform 1 PRKAA2 5'-AMP-activated protein kinase catalytic subunit alpha-2	Metformin hydrochloride 💬 Longevity regulating pathway - multiple species × Name Other Names Metformin hydrochloride Glucophage GLUMETZA RIOMET METFORMIN METFORMIN ER 500 MG METFORMIN HCL METFORMIN HYDROCHLORIDE EXTENDED RELEASE METFORMIN HYDROCHLORIDE EXTENDED-RELEASE 500MG METFORMIN HYDROCHLORIDE ORAL SOLUTION メトホルミン塩酸塩グリコラン メトグルコ	Metformin	31件:  2 ,  6 ,  8 , 13, 46, 49, 60, 65, 66, 67, 74, 75, 77, 81, 84, 85, 86, 97, 113, 127, 158, 206, 218, 222, 225, 233, 265, 285, 298, 299, 301 💬 62. Longevity regulating pathway - multiple species × 告示番号 日本語名 英語名  2  筋萎縮性側索硬化症 Amyotrophic lateral sclerosis  6  パーキンソン病;Parkinson病;Parkinson症候群 Parkinson disease  8  ハンチントン病;Huntington病;ハンチントン症候群;Huntington症候群 Huntington disease 13 多発性硬化症／視神経脊髄炎;多発性硬化症;視神経脊髄炎;Balo病;バロー同心円硬化症 Multiple sclerosis/Neuromyelitis optica 46 悪性関節リウマチ;関節リウマチ Malignant rheumatoid arthritis 49 全身性エリテマトーデス;ループス腎炎 Systemic lupus erythematosus 60 再生不良性貧血 Aplastic anemia 65 原発性免疫不全症候群;原発性免疫不全症;X連鎖重症複合免疫不全症;細網異形成症;アデノシンデアミナーゼ欠損症;オーメン症候群;プリンヌクレオシドホスホリラーゼ欠損症;CD8欠損症;ZAP-70欠損症;MHCクラスI欠損症;MHCクラスII欠損症;1から9までに掲げるもののほか、複合免疫不全症;複合免疫不全症;ウィスコット・オルドリッチ症候群;毛細血管拡張性運動失調症;ナイミーヘン染色体不安定症候群;ブルーム症候群;ICF症候群;PMS2異常症;RIDDLE症候群;シムケ症候群;ネザートン症候群;胸腺低形成症候群;ディ・ジョージ症候群;22q11.2欠失症候群;高IgE症候群;肝中心静脈閉鎖症を伴う免疫不全症;先天性角化不全症;X連鎖無ガンマグロブリン血症;分類不能型免疫不全症;高IgM症候群;IgGサブクラス欠損症;選択的IgA欠損症;特異抗体産生不全症;乳児一過性低ガンマグロブリン血症;24から30までに掲げるもののほか、液性免疫不全を主とする疾患;チェディアック・東症候群;X連鎖リンパ増殖症候群;XIAP欠損症;自己免疫性リンパ増殖症候群;32から34までに掲げるもののほか、免疫調整障害;家族性血球貪食症候群;家族性血球貪食性リンパ組織球症;カンジダ感染と外胚葉形成異常を伴う自己免疫性多腺性内分泌不全症;IPEX症候群;CD25欠損症;ITCH欠損症;重症先天性好中球減少症;周期性好中球減少症;36及び37に掲げるもののほか、慢性の経過をたどる好中球減少症;p14欠損症;白血球接着不全症;シュワッハマン・ダイアモンド症候群;慢性肉芽腫症;ミエロペルオキシダーゼ欠損症;メンデル遺伝型マイコバクテリア易感染症;39から43までに掲げるもののほか、白血球機能異常;免疫不全を伴う無汗性外胚葉形成異常症;IRAK4欠損症;MyD88欠損症;慢性皮膚粘膜カンジダ症;45から48までに掲げるもののほか、自然免疫異常;WHIM症候群;疣贅様表皮発育異常症;単純ヘルペス脳炎;CARD9欠損症先天性補体欠損症;C1q欠損症;C1r欠損症;C1s欠損症;C2欠損症;C3欠損症;C4欠損症;C5欠損症;C6欠損症;C7欠損症;C8欠損症;C9欠損症;遺伝性血管性浮腫（C1インヒビター欠損症）;遺伝性血管性浮腫;血管性浮腫;50及び51に掲げるもののほか、先天性補体欠損症;Factor D欠損症;Factor I欠損症;Factor H欠損症;Properdin欠損症;MASP1欠損症;MASP2欠損症;3MC症候群;Ficolin3関連免疫不全症 Primary immunodeficiency 66 IgA腎症;免疫グロブリンA腎症;Berger病;Berger症候群;糸球体腎炎 IgA nephropathy 67 多発性嚢胞腎;嚢胞性腎疾患;常染色体優性多発性嚢胞腎;常染色体顕性多発性嚢胞腎;常染色体優性（顕性）多発性嚢胞腎;常染色体劣性多発性嚢胞腎;常染色体潜性多発性嚢胞腎;常染色体劣性（潜性）多発性嚢胞腎 Polycystic kidney disease 74 下垂体性PRL分泌亢進症 Prolactin secreting pituitary adenoma 75 クッシング病;Cushing病;クッシング症候群;Cushing症候群;成長ホルモン分泌不全性低身長症 Cushing disease 77 下垂体性成長ホルモン分泌亢進症;先端巨大症;アクロメガリー Growth hormone secreting pituitary adenoma 81 先天性副腎皮質酵素欠損症;先天性リポイド過形成症;3β-水酸化ステロイド脱水素酵素（3β-HSD）欠損症;21-水酸化酵素欠損症;11β-水酸化酵素欠損症;17α-水酸化酵素欠損症;P450オキシドレダクターゼ（POR）欠損症 Congenital adrenal hyperplasia 84 サルコイドーシス Sarcoidosis 85 特発性間質性肺炎;特発性肺線維症;肺線維症;特発性非特異性間質性肺炎;呼吸細気管支炎を伴う間質性肺疾患;剥離性間質性肺炎;特発性器質化肺炎;急性間質性肺炎;特発性リンパ球性間質性肺炎;間質性肺疾患;特発性胸膜肺実質線維弾性症;特発性上葉優位型肺線維症 Idiopathic interstitial pneumonia 86 肺動脈性肺高血圧症;肺動脈高血圧症;肺動脈性高血圧症;肺高血圧症 Pulmonary arterial hypertension 97 潰瘍性大腸炎;炎症性腸疾患 Ulcerative colitis 113 筋ジストロフィー;ジストロフィン異常症;デュシェンヌ型筋ジストロフィー;ベッカー型筋ジストロフィー;肢帯型筋ジストロフィー;先天性筋ジストロフィー;福山型先天性筋ジストロフィー;Walker-Warburg症候群;ウォーカー・ワールブルグ症候群;ウォーカー・ワーバーグ症候群;Muscle-Eye-Brain病;MEB病;筋・眼・脳病;α-ジストログリカン異常症;インテグリンα欠損型先天性筋ジストロフィー;メロシン欠損型先天性筋ジストロフィー;Ullrich型先天性筋ジストロフィー;ウルリッヒ型先天性筋ジストロフィー;ウルリッヒ病;ラミン異常症;強直性脊椎症候群;ダイナミン2欠損型先天性筋ジストロフィー;テレソニン欠損型先天性筋ジストロフィー;ミトコンドリア異常を伴う先天性筋ジストロフィー;顔面肩甲上腕型筋ジストロフィー;筋強直性ジストロフィー;エメリー・ドレイフス型筋ジストロフィー;眼咽頭筋型筋ジストロフィー;ミオチリン異常症;カベオリン異常症;デスミン異常症;サルコグリカン異常症 Muscular dystrophy 127 前頭側頭葉変性症;（行動異常型）前頭側頭型認知症;前頭側頭型認知症;意味性認知症 Frontotemporal lobar degeneration 158 結節性硬化症 Tuberous sclerosis 206 脆弱Ｘ症候群 Fragile X syndrome 218 アルポート症候群;糸球体腎炎 Alport syndrome 222 一次性ネフローゼ症候群;ネフローゼ症候群;糸球体腎炎;微小変化型ネフローゼ症候群;膜性腎症;巣状分節性糸球体硬化症;半月体形成性糸球体腎炎;管内増殖性糸球体腎炎 Primary nephrotic syndrome 225 先天性腎性尿崩症;遺伝性腎性尿崩症 Congenital nephrogenic diabetes insipidus 233 ウォルフラム症候群 Wolfram syndrome 265 脂肪萎縮症;脂肪萎縮性糖尿病 Lipodystrophy 285 ファンコニ貧血 Fanconi anemia 298 遺伝性膵炎 Hereditary pancreatitis 299 嚢胞性線維症;膵囊胞線維症 Cystic fibrosis 301 黄斑ジストロフィー;卵黄様黄斑ジストロフィー（ベスト病）;卵黄様黄斑ジストロフィー;ベスト病;Best病;ベスト症候群;Best症候群;スタルガルト病;スターガルト病;スタルガルト症候群;スターガルト症候群;Stargardt病;Stargardt症候群;オカルト黄斑ジストロフィー;錐体ジストロフィー、及び錐体杆体ジストロフィー;X連鎖性（X染色体）若年網膜分離症;中心性輪紋状脈絡膜ジストロフィー Macular dystrophy
63	Longevity regulating pathway - multiple species 💬	2件: PRKAA1, PRKAA2 💬 Longevity regulating pathway - multiple species × Name Full Name PRKAA1 5'-AMP-activated protein kinase catalytic subunit alpha-1 isoform 1 PRKAA2 5'-AMP-activated protein kinase catalytic subunit alpha-2	Metformin 💬 Longevity regulating pathway - multiple species × Name Other Names Metformin メトホルミン	Metformin	31件:  2 ,  6 ,  8 , 13, 46, 49, 60, 65, 66, 67, 74, 75, 77, 81, 84, 85, 86, 97, 113, 127, 158, 206, 218, 222, 225, 233, 265, 285, 298, 299, 301 💬 62. Longevity regulating pathway - multiple species × 告示番号 日本語名 英語名  2  筋萎縮性側索硬化症 Amyotrophic lateral sclerosis  6  パーキンソン病;Parkinson病;Parkinson症候群 Parkinson disease  8  ハンチントン病;Huntington病;ハンチントン症候群;Huntington症候群 Huntington disease 13 多発性硬化症／視神経脊髄炎;多発性硬化症;視神経脊髄炎;Balo病;バロー同心円硬化症 Multiple sclerosis/Neuromyelitis optica 46 悪性関節リウマチ;関節リウマチ Malignant rheumatoid arthritis 49 全身性エリテマトーデス;ループス腎炎 Systemic lupus erythematosus 60 再生不良性貧血 Aplastic anemia 65 原発性免疫不全症候群;原発性免疫不全症;X連鎖重症複合免疫不全症;細網異形成症;アデノシンデアミナーゼ欠損症;オーメン症候群;プリンヌクレオシドホスホリラーゼ欠損症;CD8欠損症;ZAP-70欠損症;MHCクラスI欠損症;MHCクラスII欠損症;1から9までに掲げるもののほか、複合免疫不全症;複合免疫不全症;ウィスコット・オルドリッチ症候群;毛細血管拡張性運動失調症;ナイミーヘン染色体不安定症候群;ブルーム症候群;ICF症候群;PMS2異常症;RIDDLE症候群;シムケ症候群;ネザートン症候群;胸腺低形成症候群;ディ・ジョージ症候群;22q11.2欠失症候群;高IgE症候群;肝中心静脈閉鎖症を伴う免疫不全症;先天性角化不全症;X連鎖無ガンマグロブリン血症;分類不能型免疫不全症;高IgM症候群;IgGサブクラス欠損症;選択的IgA欠損症;特異抗体産生不全症;乳児一過性低ガンマグロブリン血症;24から30までに掲げるもののほか、液性免疫不全を主とする疾患;チェディアック・東症候群;X連鎖リンパ増殖症候群;XIAP欠損症;自己免疫性リンパ増殖症候群;32から34までに掲げるもののほか、免疫調整障害;家族性血球貪食症候群;家族性血球貪食性リンパ組織球症;カンジダ感染と外胚葉形成異常を伴う自己免疫性多腺性内分泌不全症;IPEX症候群;CD25欠損症;ITCH欠損症;重症先天性好中球減少症;周期性好中球減少症;36及び37に掲げるもののほか、慢性の経過をたどる好中球減少症;p14欠損症;白血球接着不全症;シュワッハマン・ダイアモンド症候群;慢性肉芽腫症;ミエロペルオキシダーゼ欠損症;メンデル遺伝型マイコバクテリア易感染症;39から43までに掲げるもののほか、白血球機能異常;免疫不全を伴う無汗性外胚葉形成異常症;IRAK4欠損症;MyD88欠損症;慢性皮膚粘膜カンジダ症;45から48までに掲げるもののほか、自然免疫異常;WHIM症候群;疣贅様表皮発育異常症;単純ヘルペス脳炎;CARD9欠損症先天性補体欠損症;C1q欠損症;C1r欠損症;C1s欠損症;C2欠損症;C3欠損症;C4欠損症;C5欠損症;C6欠損症;C7欠損症;C8欠損症;C9欠損症;遺伝性血管性浮腫（C1インヒビター欠損症）;遺伝性血管性浮腫;血管性浮腫;50及び51に掲げるもののほか、先天性補体欠損症;Factor D欠損症;Factor I欠損症;Factor H欠損症;Properdin欠損症;MASP1欠損症;MASP2欠損症;3MC症候群;Ficolin3関連免疫不全症 Primary immunodeficiency 66 IgA腎症;免疫グロブリンA腎症;Berger病;Berger症候群;糸球体腎炎 IgA nephropathy 67 多発性嚢胞腎;嚢胞性腎疾患;常染色体優性多発性嚢胞腎;常染色体顕性多発性嚢胞腎;常染色体優性（顕性）多発性嚢胞腎;常染色体劣性多発性嚢胞腎;常染色体潜性多発性嚢胞腎;常染色体劣性（潜性）多発性嚢胞腎 Polycystic kidney disease 74 下垂体性PRL分泌亢進症 Prolactin secreting pituitary adenoma 75 クッシング病;Cushing病;クッシング症候群;Cushing症候群;成長ホルモン分泌不全性低身長症 Cushing disease 77 下垂体性成長ホルモン分泌亢進症;先端巨大症;アクロメガリー Growth hormone secreting pituitary adenoma 81 先天性副腎皮質酵素欠損症;先天性リポイド過形成症;3β-水酸化ステロイド脱水素酵素（3β-HSD）欠損症;21-水酸化酵素欠損症;11β-水酸化酵素欠損症;17α-水酸化酵素欠損症;P450オキシドレダクターゼ（POR）欠損症 Congenital adrenal hyperplasia 84 サルコイドーシス Sarcoidosis 85 特発性間質性肺炎;特発性肺線維症;肺線維症;特発性非特異性間質性肺炎;呼吸細気管支炎を伴う間質性肺疾患;剥離性間質性肺炎;特発性器質化肺炎;急性間質性肺炎;特発性リンパ球性間質性肺炎;間質性肺疾患;特発性胸膜肺実質線維弾性症;特発性上葉優位型肺線維症 Idiopathic interstitial pneumonia 86 肺動脈性肺高血圧症;肺動脈高血圧症;肺動脈性高血圧症;肺高血圧症 Pulmonary arterial hypertension 97 潰瘍性大腸炎;炎症性腸疾患 Ulcerative colitis 113 筋ジストロフィー;ジストロフィン異常症;デュシェンヌ型筋ジストロフィー;ベッカー型筋ジストロフィー;肢帯型筋ジストロフィー;先天性筋ジストロフィー;福山型先天性筋ジストロフィー;Walker-Warburg症候群;ウォーカー・ワールブルグ症候群;ウォーカー・ワーバーグ症候群;Muscle-Eye-Brain病;MEB病;筋・眼・脳病;α-ジストログリカン異常症;インテグリンα欠損型先天性筋ジストロフィー;メロシン欠損型先天性筋ジストロフィー;Ullrich型先天性筋ジストロフィー;ウルリッヒ型先天性筋ジストロフィー;ウルリッヒ病;ラミン異常症;強直性脊椎症候群;ダイナミン2欠損型先天性筋ジストロフィー;テレソニン欠損型先天性筋ジストロフィー;ミトコンドリア異常を伴う先天性筋ジストロフィー;顔面肩甲上腕型筋ジストロフィー;筋強直性ジストロフィー;エメリー・ドレイフス型筋ジストロフィー;眼咽頭筋型筋ジストロフィー;ミオチリン異常症;カベオリン異常症;デスミン異常症;サルコグリカン異常症 Muscular dystrophy 127 前頭側頭葉変性症;（行動異常型）前頭側頭型認知症;前頭側頭型認知症;意味性認知症 Frontotemporal lobar degeneration 158 結節性硬化症 Tuberous sclerosis 206 脆弱Ｘ症候群 Fragile X syndrome 218 アルポート症候群;糸球体腎炎 Alport syndrome 222 一次性ネフローゼ症候群;ネフローゼ症候群;糸球体腎炎;微小変化型ネフローゼ症候群;膜性腎症;巣状分節性糸球体硬化症;半月体形成性糸球体腎炎;管内増殖性糸球体腎炎 Primary nephrotic syndrome 225 先天性腎性尿崩症;遺伝性腎性尿崩症 Congenital nephrogenic diabetes insipidus 233 ウォルフラム症候群 Wolfram syndrome 265 脂肪萎縮症;脂肪萎縮性糖尿病 Lipodystrophy 285 ファンコニ貧血 Fanconi anemia 298 遺伝性膵炎 Hereditary pancreatitis 299 嚢胞性線維症;膵囊胞線維症 Cystic fibrosis 301 黄斑ジストロフィー;卵黄様黄斑ジストロフィー（ベスト病）;卵黄様黄斑ジストロフィー;ベスト病;Best病;ベスト症候群;Best症候群;スタルガルト病;スターガルト病;スタルガルト症候群;スターガルト症候群;Stargardt病;Stargardt症候群;オカルト黄斑ジストロフィー;錐体ジストロフィー、及び錐体杆体ジストロフィー;X連鎖性（X染色体）若年網膜分離症;中心性輪紋状脈絡膜ジストロフィー Macular dystrophy
64	Lysine degradation 💬	3件: ALDH1B1, ALDH2, ALDH3A2 💬 Lysine degradation × Name Full Name ALDH1B1 aldehyde dehydrogenase X, mitochondrial precursor ALDH2 aldehyde dehydrogenase, mitochondrial isoform 1 precursor ALDH3A2 aldehyde dehydrogenase family 3 member A2 isoform 2	Disulfiram 💬 Lysine degradation × Name Other Names Disulfiram Antabuse ジスルフィラムノックビン	Disulfiram	3件: 46, 90, 301 💬 64. Lysine degradation × 告示番号 日本語名 英語名 46 悪性関節リウマチ;関節リウマチ Malignant rheumatoid arthritis 90 網膜色素変性症;網膜色素変性;杆体ジストロフィ;杆体錐体ジストロフィ Retinitis pigmentosa 301 黄斑ジストロフィー;卵黄様黄斑ジストロフィー（ベスト病）;卵黄様黄斑ジストロフィー;ベスト病;Best病;ベスト症候群;Best症候群;スタルガルト病;スターガルト病;スタルガルト症候群;スターガルト症候群;Stargardt病;Stargardt症候群;オカルト黄斑ジストロフィー;錐体ジストロフィー、及び錐体杆体ジストロフィー;X連鎖性（X染色体）若年網膜分離症;中心性輪紋状脈絡膜ジストロフィー Macular dystrophy
65	MAPK signaling pathway 💬	1件: VEGFA 💬 MAPK signaling pathway × Name Full Name VEGFA vascular endothelial growth factor A, long form isoform b	Ranibizumab 💬 MAPK signaling pathway × Name Other Names Ranibizumab Ranibizumab-nuna Ranibizumab-eqrn Ranibizumab-leyk Byooviz Cimerli Lucentis Susvimo Ximluci NUFYMCO ラニビズマブルセンティス ラニビズマブBS	Ranibizumab	4件: 34, 166, 227, 301 💬 65. MAPK signaling pathway × 告示番号 日本語名 英語名 34 神経線維腫症;神経線維腫症1型;レックリングハウゼン病;Recklinghausen病;Recklinghausen症候群;神経線維腫症2型 Neurofibromatosis 166 弾性線維性仮性黄色腫 Pseudoxanthoma elasticum 227 オスラー病;Osler病;オスラー症候群;Osler症候群;遺伝性出血性末梢血管拡張症 Osler disease 301 黄斑ジストロフィー;卵黄様黄斑ジストロフィー（ベスト病）;卵黄様黄斑ジストロフィー;ベスト病;Best病;ベスト症候群;Best症候群;スタルガルト病;スターガルト病;スタルガルト症候群;スターガルト症候群;Stargardt病;Stargardt症候群;オカルト黄斑ジストロフィー;錐体ジストロフィー、及び錐体杆体ジストロフィー;X連鎖性（X染色体）若年網膜分離症;中心性輪紋状脈絡膜ジストロフィー Macular dystrophy
66	MicroRNAs in cancer 💬	1件: VEGFA 💬 MicroRNAs in cancer × Name Full Name VEGFA vascular endothelial growth factor A, long form isoform b	Ranibizumab 💬 MicroRNAs in cancer × Name Other Names Ranibizumab Ranibizumab-nuna Ranibizumab-eqrn Ranibizumab-leyk Byooviz Cimerli Lucentis Susvimo Ximluci NUFYMCO ラニビズマブルセンティス ラニビズマブBS	Ranibizumab	4件: 34, 166, 227, 301 💬 66. MicroRNAs in cancer × 告示番号 日本語名 英語名 34 神経線維腫症;神経線維腫症1型;レックリングハウゼン病;Recklinghausen病;Recklinghausen症候群;神経線維腫症2型 Neurofibromatosis 166 弾性線維性仮性黄色腫 Pseudoxanthoma elasticum 227 オスラー病;Osler病;オスラー症候群;Osler症候群;遺伝性出血性末梢血管拡張症 Osler disease 301 黄斑ジストロフィー;卵黄様黄斑ジストロフィー（ベスト病）;卵黄様黄斑ジストロフィー;ベスト病;Best病;ベスト症候群;Best症候群;スタルガルト病;スターガルト病;スタルガルト症候群;スターガルト症候群;Stargardt病;Stargardt症候群;オカルト黄斑ジストロフィー;錐体ジストロフィー、及び錐体杆体ジストロフィー;X連鎖性（X染色体）若年網膜分離症;中心性輪紋状脈絡膜ジストロフィー Macular dystrophy
67	mTOR signaling pathway 💬	2件: PRKAA1, PRKAA2 💬 mTOR signaling pathway × Name Full Name PRKAA1 5'-AMP-activated protein kinase catalytic subunit alpha-1 isoform 1 PRKAA2 5'-AMP-activated protein kinase catalytic subunit alpha-2	Metformin hydrochloride 💬 mTOR signaling pathway × Name Other Names Metformin hydrochloride Glucophage GLUMETZA RIOMET METFORMIN METFORMIN ER 500 MG METFORMIN HCL METFORMIN HYDROCHLORIDE EXTENDED RELEASE METFORMIN HYDROCHLORIDE EXTENDED-RELEASE 500MG METFORMIN HYDROCHLORIDE ORAL SOLUTION メトホルミン塩酸塩グリコラン メトグルコ	Metformin	31件:  2 ,  6 ,  8 , 13, 46, 49, 60, 65, 66, 67, 74, 75, 77, 81, 84, 85, 86, 97, 113, 127, 158, 206, 218, 222, 225, 233, 265, 285, 298, 299, 301 💬 67. mTOR signaling pathway × 告示番号 日本語名 英語名  2  筋萎縮性側索硬化症 Amyotrophic lateral sclerosis  6  パーキンソン病;Parkinson病;Parkinson症候群 Parkinson disease  8  ハンチントン病;Huntington病;ハンチントン症候群;Huntington症候群 Huntington disease 13 多発性硬化症／視神経脊髄炎;多発性硬化症;視神経脊髄炎;Balo病;バロー同心円硬化症 Multiple sclerosis/Neuromyelitis optica 46 悪性関節リウマチ;関節リウマチ Malignant rheumatoid arthritis 49 全身性エリテマトーデス;ループス腎炎 Systemic lupus erythematosus 60 再生不良性貧血 Aplastic anemia 65 原発性免疫不全症候群;原発性免疫不全症;X連鎖重症複合免疫不全症;細網異形成症;アデノシンデアミナーゼ欠損症;オーメン症候群;プリンヌクレオシドホスホリラーゼ欠損症;CD8欠損症;ZAP-70欠損症;MHCクラスI欠損症;MHCクラスII欠損症;1から9までに掲げるもののほか、複合免疫不全症;複合免疫不全症;ウィスコット・オルドリッチ症候群;毛細血管拡張性運動失調症;ナイミーヘン染色体不安定症候群;ブルーム症候群;ICF症候群;PMS2異常症;RIDDLE症候群;シムケ症候群;ネザートン症候群;胸腺低形成症候群;ディ・ジョージ症候群;22q11.2欠失症候群;高IgE症候群;肝中心静脈閉鎖症を伴う免疫不全症;先天性角化不全症;X連鎖無ガンマグロブリン血症;分類不能型免疫不全症;高IgM症候群;IgGサブクラス欠損症;選択的IgA欠損症;特異抗体産生不全症;乳児一過性低ガンマグロブリン血症;24から30までに掲げるもののほか、液性免疫不全を主とする疾患;チェディアック・東症候群;X連鎖リンパ増殖症候群;XIAP欠損症;自己免疫性リンパ増殖症候群;32から34までに掲げるもののほか、免疫調整障害;家族性血球貪食症候群;家族性血球貪食性リンパ組織球症;カンジダ感染と外胚葉形成異常を伴う自己免疫性多腺性内分泌不全症;IPEX症候群;CD25欠損症;ITCH欠損症;重症先天性好中球減少症;周期性好中球減少症;36及び37に掲げるもののほか、慢性の経過をたどる好中球減少症;p14欠損症;白血球接着不全症;シュワッハマン・ダイアモンド症候群;慢性肉芽腫症;ミエロペルオキシダーゼ欠損症;メンデル遺伝型マイコバクテリア易感染症;39から43までに掲げるもののほか、白血球機能異常;免疫不全を伴う無汗性外胚葉形成異常症;IRAK4欠損症;MyD88欠損症;慢性皮膚粘膜カンジダ症;45から48までに掲げるもののほか、自然免疫異常;WHIM症候群;疣贅様表皮発育異常症;単純ヘルペス脳炎;CARD9欠損症先天性補体欠損症;C1q欠損症;C1r欠損症;C1s欠損症;C2欠損症;C3欠損症;C4欠損症;C5欠損症;C6欠損症;C7欠損症;C8欠損症;C9欠損症;遺伝性血管性浮腫（C1インヒビター欠損症）;遺伝性血管性浮腫;血管性浮腫;50及び51に掲げるもののほか、先天性補体欠損症;Factor D欠損症;Factor I欠損症;Factor H欠損症;Properdin欠損症;MASP1欠損症;MASP2欠損症;3MC症候群;Ficolin3関連免疫不全症 Primary immunodeficiency 66 IgA腎症;免疫グロブリンA腎症;Berger病;Berger症候群;糸球体腎炎 IgA nephropathy 67 多発性嚢胞腎;嚢胞性腎疾患;常染色体優性多発性嚢胞腎;常染色体顕性多発性嚢胞腎;常染色体優性（顕性）多発性嚢胞腎;常染色体劣性多発性嚢胞腎;常染色体潜性多発性嚢胞腎;常染色体劣性（潜性）多発性嚢胞腎 Polycystic kidney disease 74 下垂体性PRL分泌亢進症 Prolactin secreting pituitary adenoma 75 クッシング病;Cushing病;クッシング症候群;Cushing症候群;成長ホルモン分泌不全性低身長症 Cushing disease 77 下垂体性成長ホルモン分泌亢進症;先端巨大症;アクロメガリー Growth hormone secreting pituitary adenoma 81 先天性副腎皮質酵素欠損症;先天性リポイド過形成症;3β-水酸化ステロイド脱水素酵素（3β-HSD）欠損症;21-水酸化酵素欠損症;11β-水酸化酵素欠損症;17α-水酸化酵素欠損症;P450オキシドレダクターゼ（POR）欠損症 Congenital adrenal hyperplasia 84 サルコイドーシス Sarcoidosis 85 特発性間質性肺炎;特発性肺線維症;肺線維症;特発性非特異性間質性肺炎;呼吸細気管支炎を伴う間質性肺疾患;剥離性間質性肺炎;特発性器質化肺炎;急性間質性肺炎;特発性リンパ球性間質性肺炎;間質性肺疾患;特発性胸膜肺実質線維弾性症;特発性上葉優位型肺線維症 Idiopathic interstitial pneumonia 86 肺動脈性肺高血圧症;肺動脈高血圧症;肺動脈性高血圧症;肺高血圧症 Pulmonary arterial hypertension 97 潰瘍性大腸炎;炎症性腸疾患 Ulcerative colitis 113 筋ジストロフィー;ジストロフィン異常症;デュシェンヌ型筋ジストロフィー;ベッカー型筋ジストロフィー;肢帯型筋ジストロフィー;先天性筋ジストロフィー;福山型先天性筋ジストロフィー;Walker-Warburg症候群;ウォーカー・ワールブルグ症候群;ウォーカー・ワーバーグ症候群;Muscle-Eye-Brain病;MEB病;筋・眼・脳病;α-ジストログリカン異常症;インテグリンα欠損型先天性筋ジストロフィー;メロシン欠損型先天性筋ジストロフィー;Ullrich型先天性筋ジストロフィー;ウルリッヒ型先天性筋ジストロフィー;ウルリッヒ病;ラミン異常症;強直性脊椎症候群;ダイナミン2欠損型先天性筋ジストロフィー;テレソニン欠損型先天性筋ジストロフィー;ミトコンドリア異常を伴う先天性筋ジストロフィー;顔面肩甲上腕型筋ジストロフィー;筋強直性ジストロフィー;エメリー・ドレイフス型筋ジストロフィー;眼咽頭筋型筋ジストロフィー;ミオチリン異常症;カベオリン異常症;デスミン異常症;サルコグリカン異常症 Muscular dystrophy 127 前頭側頭葉変性症;（行動異常型）前頭側頭型認知症;前頭側頭型認知症;意味性認知症 Frontotemporal lobar degeneration 158 結節性硬化症 Tuberous sclerosis 206 脆弱Ｘ症候群 Fragile X syndrome 218 アルポート症候群;糸球体腎炎 Alport syndrome 222 一次性ネフローゼ症候群;ネフローゼ症候群;糸球体腎炎;微小変化型ネフローゼ症候群;膜性腎症;巣状分節性糸球体硬化症;半月体形成性糸球体腎炎;管内増殖性糸球体腎炎 Primary nephrotic syndrome 225 先天性腎性尿崩症;遺伝性腎性尿崩症 Congenital nephrogenic diabetes insipidus 233 ウォルフラム症候群 Wolfram syndrome 265 脂肪萎縮症;脂肪萎縮性糖尿病 Lipodystrophy 285 ファンコニ貧血 Fanconi anemia 298 遺伝性膵炎 Hereditary pancreatitis 299 嚢胞性線維症;膵囊胞線維症 Cystic fibrosis 301 黄斑ジストロフィー;卵黄様黄斑ジストロフィー（ベスト病）;卵黄様黄斑ジストロフィー;ベスト病;Best病;ベスト症候群;Best症候群;スタルガルト病;スターガルト病;スタルガルト症候群;スターガルト症候群;Stargardt病;Stargardt症候群;オカルト黄斑ジストロフィー;錐体ジストロフィー、及び錐体杆体ジストロフィー;X連鎖性（X染色体）若年網膜分離症;中心性輪紋状脈絡膜ジストロフィー Macular dystrophy
68	mTOR signaling pathway 💬	2件: PRKAA1, PRKAA2 💬 mTOR signaling pathway × Name Full Name PRKAA1 5'-AMP-activated protein kinase catalytic subunit alpha-1 isoform 1 PRKAA2 5'-AMP-activated protein kinase catalytic subunit alpha-2	Metformin 💬 mTOR signaling pathway × Name Other Names Metformin メトホルミン	Metformin	31件:  2 ,  6 ,  8 , 13, 46, 49, 60, 65, 66, 67, 74, 75, 77, 81, 84, 85, 86, 97, 113, 127, 158, 206, 218, 222, 225, 233, 265, 285, 298, 299, 301 💬 67. mTOR signaling pathway × 告示番号 日本語名 英語名  2  筋萎縮性側索硬化症 Amyotrophic lateral sclerosis  6  パーキンソン病;Parkinson病;Parkinson症候群 Parkinson disease  8  ハンチントン病;Huntington病;ハンチントン症候群;Huntington症候群 Huntington disease 13 多発性硬化症／視神経脊髄炎;多発性硬化症;視神経脊髄炎;Balo病;バロー同心円硬化症 Multiple sclerosis/Neuromyelitis optica 46 悪性関節リウマチ;関節リウマチ Malignant rheumatoid arthritis 49 全身性エリテマトーデス;ループス腎炎 Systemic lupus erythematosus 60 再生不良性貧血 Aplastic anemia 65 原発性免疫不全症候群;原発性免疫不全症;X連鎖重症複合免疫不全症;細網異形成症;アデノシンデアミナーゼ欠損症;オーメン症候群;プリンヌクレオシドホスホリラーゼ欠損症;CD8欠損症;ZAP-70欠損症;MHCクラスI欠損症;MHCクラスII欠損症;1から9までに掲げるもののほか、複合免疫不全症;複合免疫不全症;ウィスコット・オルドリッチ症候群;毛細血管拡張性運動失調症;ナイミーヘン染色体不安定症候群;ブルーム症候群;ICF症候群;PMS2異常症;RIDDLE症候群;シムケ症候群;ネザートン症候群;胸腺低形成症候群;ディ・ジョージ症候群;22q11.2欠失症候群;高IgE症候群;肝中心静脈閉鎖症を伴う免疫不全症;先天性角化不全症;X連鎖無ガンマグロブリン血症;分類不能型免疫不全症;高IgM症候群;IgGサブクラス欠損症;選択的IgA欠損症;特異抗体産生不全症;乳児一過性低ガンマグロブリン血症;24から30までに掲げるもののほか、液性免疫不全を主とする疾患;チェディアック・東症候群;X連鎖リンパ増殖症候群;XIAP欠損症;自己免疫性リンパ増殖症候群;32から34までに掲げるもののほか、免疫調整障害;家族性血球貪食症候群;家族性血球貪食性リンパ組織球症;カンジダ感染と外胚葉形成異常を伴う自己免疫性多腺性内分泌不全症;IPEX症候群;CD25欠損症;ITCH欠損症;重症先天性好中球減少症;周期性好中球減少症;36及び37に掲げるもののほか、慢性の経過をたどる好中球減少症;p14欠損症;白血球接着不全症;シュワッハマン・ダイアモンド症候群;慢性肉芽腫症;ミエロペルオキシダーゼ欠損症;メンデル遺伝型マイコバクテリア易感染症;39から43までに掲げるもののほか、白血球機能異常;免疫不全を伴う無汗性外胚葉形成異常症;IRAK4欠損症;MyD88欠損症;慢性皮膚粘膜カンジダ症;45から48までに掲げるもののほか、自然免疫異常;WHIM症候群;疣贅様表皮発育異常症;単純ヘルペス脳炎;CARD9欠損症先天性補体欠損症;C1q欠損症;C1r欠損症;C1s欠損症;C2欠損症;C3欠損症;C4欠損症;C5欠損症;C6欠損症;C7欠損症;C8欠損症;C9欠損症;遺伝性血管性浮腫（C1インヒビター欠損症）;遺伝性血管性浮腫;血管性浮腫;50及び51に掲げるもののほか、先天性補体欠損症;Factor D欠損症;Factor I欠損症;Factor H欠損症;Properdin欠損症;MASP1欠損症;MASP2欠損症;3MC症候群;Ficolin3関連免疫不全症 Primary immunodeficiency 66 IgA腎症;免疫グロブリンA腎症;Berger病;Berger症候群;糸球体腎炎 IgA nephropathy 67 多発性嚢胞腎;嚢胞性腎疾患;常染色体優性多発性嚢胞腎;常染色体顕性多発性嚢胞腎;常染色体優性（顕性）多発性嚢胞腎;常染色体劣性多発性嚢胞腎;常染色体潜性多発性嚢胞腎;常染色体劣性（潜性）多発性嚢胞腎 Polycystic kidney disease 74 下垂体性PRL分泌亢進症 Prolactin secreting pituitary adenoma 75 クッシング病;Cushing病;クッシング症候群;Cushing症候群;成長ホルモン分泌不全性低身長症 Cushing disease 77 下垂体性成長ホルモン分泌亢進症;先端巨大症;アクロメガリー Growth hormone secreting pituitary adenoma 81 先天性副腎皮質酵素欠損症;先天性リポイド過形成症;3β-水酸化ステロイド脱水素酵素（3β-HSD）欠損症;21-水酸化酵素欠損症;11β-水酸化酵素欠損症;17α-水酸化酵素欠損症;P450オキシドレダクターゼ（POR）欠損症 Congenital adrenal hyperplasia 84 サルコイドーシス Sarcoidosis 85 特発性間質性肺炎;特発性肺線維症;肺線維症;特発性非特異性間質性肺炎;呼吸細気管支炎を伴う間質性肺疾患;剥離性間質性肺炎;特発性器質化肺炎;急性間質性肺炎;特発性リンパ球性間質性肺炎;間質性肺疾患;特発性胸膜肺実質線維弾性症;特発性上葉優位型肺線維症 Idiopathic interstitial pneumonia 86 肺動脈性肺高血圧症;肺動脈高血圧症;肺動脈性高血圧症;肺高血圧症 Pulmonary arterial hypertension 97 潰瘍性大腸炎;炎症性腸疾患 Ulcerative colitis 113 筋ジストロフィー;ジストロフィン異常症;デュシェンヌ型筋ジストロフィー;ベッカー型筋ジストロフィー;肢帯型筋ジストロフィー;先天性筋ジストロフィー;福山型先天性筋ジストロフィー;Walker-Warburg症候群;ウォーカー・ワールブルグ症候群;ウォーカー・ワーバーグ症候群;Muscle-Eye-Brain病;MEB病;筋・眼・脳病;α-ジストログリカン異常症;インテグリンα欠損型先天性筋ジストロフィー;メロシン欠損型先天性筋ジストロフィー;Ullrich型先天性筋ジストロフィー;ウルリッヒ型先天性筋ジストロフィー;ウルリッヒ病;ラミン異常症;強直性脊椎症候群;ダイナミン2欠損型先天性筋ジストロフィー;テレソニン欠損型先天性筋ジストロフィー;ミトコンドリア異常を伴う先天性筋ジストロフィー;顔面肩甲上腕型筋ジストロフィー;筋強直性ジストロフィー;エメリー・ドレイフス型筋ジストロフィー;眼咽頭筋型筋ジストロフィー;ミオチリン異常症;カベオリン異常症;デスミン異常症;サルコグリカン異常症 Muscular dystrophy 127 前頭側頭葉変性症;（行動異常型）前頭側頭型認知症;前頭側頭型認知症;意味性認知症 Frontotemporal lobar degeneration 158 結節性硬化症 Tuberous sclerosis 206 脆弱Ｘ症候群 Fragile X syndrome 218 アルポート症候群;糸球体腎炎 Alport syndrome 222 一次性ネフローゼ症候群;ネフローゼ症候群;糸球体腎炎;微小変化型ネフローゼ症候群;膜性腎症;巣状分節性糸球体硬化症;半月体形成性糸球体腎炎;管内増殖性糸球体腎炎 Primary nephrotic syndrome 225 先天性腎性尿崩症;遺伝性腎性尿崩症 Congenital nephrogenic diabetes insipidus 233 ウォルフラム症候群 Wolfram syndrome 265 脂肪萎縮症;脂肪萎縮性糖尿病 Lipodystrophy 285 ファンコニ貧血 Fanconi anemia 298 遺伝性膵炎 Hereditary pancreatitis 299 嚢胞性線維症;膵囊胞線維症 Cystic fibrosis 301 黄斑ジストロフィー;卵黄様黄斑ジストロフィー（ベスト病）;卵黄様黄斑ジストロフィー;ベスト病;Best病;ベスト症候群;Best症候群;スタルガルト病;スターガルト病;スタルガルト症候群;スターガルト症候群;Stargardt病;Stargardt症候群;オカルト黄斑ジストロフィー;錐体ジストロフィー、及び錐体杆体ジストロフィー;X連鎖性（X染色体）若年網膜分離症;中心性輪紋状脈絡膜ジストロフィー Macular dystrophy
69	Natural killer cell mediated cytotoxicity 💬	2件: IFNGR1, IFNGR2 💬 Natural killer cell mediated cytotoxicity × Name Full Name IFNGR1 interferon gamma receptor 1 isoform 1 precursor IFNGR2 interferon gamma receptor 2 isoform 2 precursor	Interferon gamma-1b 💬 Natural killer cell mediated cytotoxicity × Name Other Names Interferon gamma-1b Actimmune インターフェロンガンマ-1b	Interferon gamma-1b	7件: 18, 65, 85, 228, 299, 301, 326 💬 69. Natural killer cell mediated cytotoxicity × 告示番号 日本語名 英語名 18 脊髄小脳変性症（多系統萎縮症を除く。）;脊髄小脳変性症;脊髄小脳失調症;マシャド・ジョセフ病;マチャド・ジョセフ病;歯状核赤核淡蒼球萎縮症;歯状核赤核淡蒼球ルイ体萎縮症;内藤・小柳病;眼球運動失行と低アルブミン血症を伴う早発性運動失調症;ビタミンＥ単独欠乏性失調症;アプラタキシン欠損症;フリードライヒ運動失調症;セナタキシン欠損症;シャルルヴォア-サグエ型痙性失調症 Spinocerebellar degeneration 65 原発性免疫不全症候群;原発性免疫不全症;X連鎖重症複合免疫不全症;細網異形成症;アデノシンデアミナーゼ欠損症;オーメン症候群;プリンヌクレオシドホスホリラーゼ欠損症;CD8欠損症;ZAP-70欠損症;MHCクラスI欠損症;MHCクラスII欠損症;1から9までに掲げるもののほか、複合免疫不全症;複合免疫不全症;ウィスコット・オルドリッチ症候群;毛細血管拡張性運動失調症;ナイミーヘン染色体不安定症候群;ブルーム症候群;ICF症候群;PMS2異常症;RIDDLE症候群;シムケ症候群;ネザートン症候群;胸腺低形成症候群;ディ・ジョージ症候群;22q11.2欠失症候群;高IgE症候群;肝中心静脈閉鎖症を伴う免疫不全症;先天性角化不全症;X連鎖無ガンマグロブリン血症;分類不能型免疫不全症;高IgM症候群;IgGサブクラス欠損症;選択的IgA欠損症;特異抗体産生不全症;乳児一過性低ガンマグロブリン血症;24から30までに掲げるもののほか、液性免疫不全を主とする疾患;チェディアック・東症候群;X連鎖リンパ増殖症候群;XIAP欠損症;自己免疫性リンパ増殖症候群;32から34までに掲げるもののほか、免疫調整障害;家族性血球貪食症候群;家族性血球貪食性リンパ組織球症;カンジダ感染と外胚葉形成異常を伴う自己免疫性多腺性内分泌不全症;IPEX症候群;CD25欠損症;ITCH欠損症;重症先天性好中球減少症;周期性好中球減少症;36及び37に掲げるもののほか、慢性の経過をたどる好中球減少症;p14欠損症;白血球接着不全症;シュワッハマン・ダイアモンド症候群;慢性肉芽腫症;ミエロペルオキシダーゼ欠損症;メンデル遺伝型マイコバクテリア易感染症;39から43までに掲げるもののほか、白血球機能異常;免疫不全を伴う無汗性外胚葉形成異常症;IRAK4欠損症;MyD88欠損症;慢性皮膚粘膜カンジダ症;45から48までに掲げるもののほか、自然免疫異常;WHIM症候群;疣贅様表皮発育異常症;単純ヘルペス脳炎;CARD9欠損症先天性補体欠損症;C1q欠損症;C1r欠損症;C1s欠損症;C2欠損症;C3欠損症;C4欠損症;C5欠損症;C6欠損症;C7欠損症;C8欠損症;C9欠損症;遺伝性血管性浮腫（C1インヒビター欠損症）;遺伝性血管性浮腫;血管性浮腫;50及び51に掲げるもののほか、先天性補体欠損症;Factor D欠損症;Factor I欠損症;Factor H欠損症;Properdin欠損症;MASP1欠損症;MASP2欠損症;3MC症候群;Ficolin3関連免疫不全症 Primary immunodeficiency 85 特発性間質性肺炎;特発性肺線維症;肺線維症;特発性非特異性間質性肺炎;呼吸細気管支炎を伴う間質性肺疾患;剥離性間質性肺炎;特発性器質化肺炎;急性間質性肺炎;特発性リンパ球性間質性肺炎;間質性肺疾患;特発性胸膜肺実質線維弾性症;特発性上葉優位型肺線維症 Idiopathic interstitial pneumonia 228 閉塞性細気管支炎 Bronchiolitis obliterans 299 嚢胞性線維症;膵囊胞線維症 Cystic fibrosis 301 黄斑ジストロフィー;卵黄様黄斑ジストロフィー（ベスト病）;卵黄様黄斑ジストロフィー;ベスト病;Best病;ベスト症候群;Best症候群;スタルガルト病;スターガルト病;スタルガルト症候群;スターガルト症候群;Stargardt病;Stargardt症候群;オカルト黄斑ジストロフィー;錐体ジストロフィー、及び錐体杆体ジストロフィー;X連鎖性（X染色体）若年網膜分離症;中心性輪紋状脈絡膜ジストロフィー Macular dystrophy 326 大理石骨病;新生児型／乳児型大理石骨病;新生児型大理石骨病;乳児型大理石骨病;中間型大理石骨病;遅発型大理石骨病 Osteopetrosis
70	Necroptosis 💬	2件: IFNGR1, IFNGR2 💬 Necroptosis × Name Full Name IFNGR1 interferon gamma receptor 1 isoform 1 precursor IFNGR2 interferon gamma receptor 2 isoform 2 precursor	Interferon gamma-1b 💬 Necroptosis × Name Other Names Interferon gamma-1b Actimmune インターフェロンガンマ-1b	Interferon gamma-1b	7件: 18, 65, 85, 228, 299, 301, 326 💬 70. Necroptosis × 告示番号 日本語名 英語名 18 脊髄小脳変性症（多系統萎縮症を除く。）;脊髄小脳変性症;脊髄小脳失調症;マシャド・ジョセフ病;マチャド・ジョセフ病;歯状核赤核淡蒼球萎縮症;歯状核赤核淡蒼球ルイ体萎縮症;内藤・小柳病;眼球運動失行と低アルブミン血症を伴う早発性運動失調症;ビタミンＥ単独欠乏性失調症;アプラタキシン欠損症;フリードライヒ運動失調症;セナタキシン欠損症;シャルルヴォア-サグエ型痙性失調症 Spinocerebellar degeneration 65 原発性免疫不全症候群;原発性免疫不全症;X連鎖重症複合免疫不全症;細網異形成症;アデノシンデアミナーゼ欠損症;オーメン症候群;プリンヌクレオシドホスホリラーゼ欠損症;CD8欠損症;ZAP-70欠損症;MHCクラスI欠損症;MHCクラスII欠損症;1から9までに掲げるもののほか、複合免疫不全症;複合免疫不全症;ウィスコット・オルドリッチ症候群;毛細血管拡張性運動失調症;ナイミーヘン染色体不安定症候群;ブルーム症候群;ICF症候群;PMS2異常症;RIDDLE症候群;シムケ症候群;ネザートン症候群;胸腺低形成症候群;ディ・ジョージ症候群;22q11.2欠失症候群;高IgE症候群;肝中心静脈閉鎖症を伴う免疫不全症;先天性角化不全症;X連鎖無ガンマグロブリン血症;分類不能型免疫不全症;高IgM症候群;IgGサブクラス欠損症;選択的IgA欠損症;特異抗体産生不全症;乳児一過性低ガンマグロブリン血症;24から30までに掲げるもののほか、液性免疫不全を主とする疾患;チェディアック・東症候群;X連鎖リンパ増殖症候群;XIAP欠損症;自己免疫性リンパ増殖症候群;32から34までに掲げるもののほか、免疫調整障害;家族性血球貪食症候群;家族性血球貪食性リンパ組織球症;カンジダ感染と外胚葉形成異常を伴う自己免疫性多腺性内分泌不全症;IPEX症候群;CD25欠損症;ITCH欠損症;重症先天性好中球減少症;周期性好中球減少症;36及び37に掲げるもののほか、慢性の経過をたどる好中球減少症;p14欠損症;白血球接着不全症;シュワッハマン・ダイアモンド症候群;慢性肉芽腫症;ミエロペルオキシダーゼ欠損症;メンデル遺伝型マイコバクテリア易感染症;39から43までに掲げるもののほか、白血球機能異常;免疫不全を伴う無汗性外胚葉形成異常症;IRAK4欠損症;MyD88欠損症;慢性皮膚粘膜カンジダ症;45から48までに掲げるもののほか、自然免疫異常;WHIM症候群;疣贅様表皮発育異常症;単純ヘルペス脳炎;CARD9欠損症先天性補体欠損症;C1q欠損症;C1r欠損症;C1s欠損症;C2欠損症;C3欠損症;C4欠損症;C5欠損症;C6欠損症;C7欠損症;C8欠損症;C9欠損症;遺伝性血管性浮腫（C1インヒビター欠損症）;遺伝性血管性浮腫;血管性浮腫;50及び51に掲げるもののほか、先天性補体欠損症;Factor D欠損症;Factor I欠損症;Factor H欠損症;Properdin欠損症;MASP1欠損症;MASP2欠損症;3MC症候群;Ficolin3関連免疫不全症 Primary immunodeficiency 85 特発性間質性肺炎;特発性肺線維症;肺線維症;特発性非特異性間質性肺炎;呼吸細気管支炎を伴う間質性肺疾患;剥離性間質性肺炎;特発性器質化肺炎;急性間質性肺炎;特発性リンパ球性間質性肺炎;間質性肺疾患;特発性胸膜肺実質線維弾性症;特発性上葉優位型肺線維症 Idiopathic interstitial pneumonia 228 閉塞性細気管支炎 Bronchiolitis obliterans 299 嚢胞性線維症;膵囊胞線維症 Cystic fibrosis 301 黄斑ジストロフィー;卵黄様黄斑ジストロフィー（ベスト病）;卵黄様黄斑ジストロフィー;ベスト病;Best病;ベスト症候群;Best症候群;スタルガルト病;スターガルト病;スタルガルト症候群;スターガルト症候群;Stargardt病;Stargardt症候群;オカルト黄斑ジストロフィー;錐体ジストロフィー、及び錐体杆体ジストロフィー;X連鎖性（X染色体）若年網膜分離症;中心性輪紋状脈絡膜ジストロフィー Macular dystrophy 326 大理石骨病;新生児型／乳児型大理石骨病;新生児型大理石骨病;乳児型大理石骨病;中間型大理石骨病;遅発型大理石骨病 Osteopetrosis
71	Neuroactive ligand-receptor interaction 💬	1件: C5 💬 Neuroactive ligand-receptor interaction × Name Full Name C5 complement C5 isoform 1 preproprotein	Avacincaptad pegol sodium 💬 Neuroactive ligand-receptor interaction × Name Other Names Avacincaptad pegol sodium Izervay アバシンカプタドペゴルナトリウムアイザベイ	Avacincaptad pegol	1件: 301 💬 71. Neuroactive ligand-receptor interaction × 告示番号 日本語名 英語名 301 黄斑ジストロフィー;卵黄様黄斑ジストロフィー（ベスト病）;卵黄様黄斑ジストロフィー;ベスト病;Best病;ベスト症候群;Best症候群;スタルガルト病;スターガルト病;スタルガルト症候群;スターガルト症候群;Stargardt病;Stargardt症候群;オカルト黄斑ジストロフィー;錐体ジストロフィー、及び錐体杆体ジストロフィー;X連鎖性（X染色体）若年網膜分離症;中心性輪紋状脈絡膜ジストロフィー Macular dystrophy
72	Neutrophil extracellular trap formation 💬	1件: C5 💬 Neutrophil extracellular trap formation × Name Full Name C5 complement C5 isoform 1 preproprotein	Avacincaptad pegol sodium 💬 Neutrophil extracellular trap formation × Name Other Names Avacincaptad pegol sodium Izervay アバシンカプタドペゴルナトリウムアイザベイ	Avacincaptad pegol	1件: 301 💬 72. Neutrophil extracellular trap formation × 告示番号 日本語名 英語名 301 黄斑ジストロフィー;卵黄様黄斑ジストロフィー（ベスト病）;卵黄様黄斑ジストロフィー;ベスト病;Best病;ベスト症候群;Best症候群;スタルガルト病;スターガルト病;スタルガルト症候群;スターガルト症候群;Stargardt病;Stargardt症候群;オカルト黄斑ジストロフィー;錐体ジストロフィー、及び錐体杆体ジストロフィー;X連鎖性（X染色体）若年網膜分離症;中心性輪紋状脈絡膜ジストロフィー Macular dystrophy
73	Non-alcoholic fatty liver disease 💬	2件: PRKAA1, PRKAA2 💬 Non-alcoholic fatty liver disease × Name Full Name PRKAA1 5'-AMP-activated protein kinase catalytic subunit alpha-1 isoform 1 PRKAA2 5'-AMP-activated protein kinase catalytic subunit alpha-2	Metformin hydrochloride 💬 Non-alcoholic fatty liver disease × Name Other Names Metformin hydrochloride Glucophage GLUMETZA RIOMET METFORMIN METFORMIN ER 500 MG METFORMIN HCL METFORMIN HYDROCHLORIDE EXTENDED RELEASE METFORMIN HYDROCHLORIDE EXTENDED-RELEASE 500MG METFORMIN HYDROCHLORIDE ORAL SOLUTION メトホルミン塩酸塩グリコラン メトグルコ	Metformin	31件:  2 ,  6 ,  8 , 13, 46, 49, 60, 65, 66, 67, 74, 75, 77, 81, 84, 85, 86, 97, 113, 127, 158, 206, 218, 222, 225, 233, 265, 285, 298, 299, 301 💬 73. Non-alcoholic fatty liver disease × 告示番号 日本語名 英語名  2  筋萎縮性側索硬化症 Amyotrophic lateral sclerosis  6  パーキンソン病;Parkinson病;Parkinson症候群 Parkinson disease  8  ハンチントン病;Huntington病;ハンチントン症候群;Huntington症候群 Huntington disease 13 多発性硬化症／視神経脊髄炎;多発性硬化症;視神経脊髄炎;Balo病;バロー同心円硬化症 Multiple sclerosis/Neuromyelitis optica 46 悪性関節リウマチ;関節リウマチ Malignant rheumatoid arthritis 49 全身性エリテマトーデス;ループス腎炎 Systemic lupus erythematosus 60 再生不良性貧血 Aplastic anemia 65 原発性免疫不全症候群;原発性免疫不全症;X連鎖重症複合免疫不全症;細網異形成症;アデノシンデアミナーゼ欠損症;オーメン症候群;プリンヌクレオシドホスホリラーゼ欠損症;CD8欠損症;ZAP-70欠損症;MHCクラスI欠損症;MHCクラスII欠損症;1から9までに掲げるもののほか、複合免疫不全症;複合免疫不全症;ウィスコット・オルドリッチ症候群;毛細血管拡張性運動失調症;ナイミーヘン染色体不安定症候群;ブルーム症候群;ICF症候群;PMS2異常症;RIDDLE症候群;シムケ症候群;ネザートン症候群;胸腺低形成症候群;ディ・ジョージ症候群;22q11.2欠失症候群;高IgE症候群;肝中心静脈閉鎖症を伴う免疫不全症;先天性角化不全症;X連鎖無ガンマグロブリン血症;分類不能型免疫不全症;高IgM症候群;IgGサブクラス欠損症;選択的IgA欠損症;特異抗体産生不全症;乳児一過性低ガンマグロブリン血症;24から30までに掲げるもののほか、液性免疫不全を主とする疾患;チェディアック・東症候群;X連鎖リンパ増殖症候群;XIAP欠損症;自己免疫性リンパ増殖症候群;32から34までに掲げるもののほか、免疫調整障害;家族性血球貪食症候群;家族性血球貪食性リンパ組織球症;カンジダ感染と外胚葉形成異常を伴う自己免疫性多腺性内分泌不全症;IPEX症候群;CD25欠損症;ITCH欠損症;重症先天性好中球減少症;周期性好中球減少症;36及び37に掲げるもののほか、慢性の経過をたどる好中球減少症;p14欠損症;白血球接着不全症;シュワッハマン・ダイアモンド症候群;慢性肉芽腫症;ミエロペルオキシダーゼ欠損症;メンデル遺伝型マイコバクテリア易感染症;39から43までに掲げるもののほか、白血球機能異常;免疫不全を伴う無汗性外胚葉形成異常症;IRAK4欠損症;MyD88欠損症;慢性皮膚粘膜カンジダ症;45から48までに掲げるもののほか、自然免疫異常;WHIM症候群;疣贅様表皮発育異常症;単純ヘルペス脳炎;CARD9欠損症先天性補体欠損症;C1q欠損症;C1r欠損症;C1s欠損症;C2欠損症;C3欠損症;C4欠損症;C5欠損症;C6欠損症;C7欠損症;C8欠損症;C9欠損症;遺伝性血管性浮腫（C1インヒビター欠損症）;遺伝性血管性浮腫;血管性浮腫;50及び51に掲げるもののほか、先天性補体欠損症;Factor D欠損症;Factor I欠損症;Factor H欠損症;Properdin欠損症;MASP1欠損症;MASP2欠損症;3MC症候群;Ficolin3関連免疫不全症 Primary immunodeficiency 66 IgA腎症;免疫グロブリンA腎症;Berger病;Berger症候群;糸球体腎炎 IgA nephropathy 67 多発性嚢胞腎;嚢胞性腎疾患;常染色体優性多発性嚢胞腎;常染色体顕性多発性嚢胞腎;常染色体優性（顕性）多発性嚢胞腎;常染色体劣性多発性嚢胞腎;常染色体潜性多発性嚢胞腎;常染色体劣性（潜性）多発性嚢胞腎 Polycystic kidney disease 74 下垂体性PRL分泌亢進症 Prolactin secreting pituitary adenoma 75 クッシング病;Cushing病;クッシング症候群;Cushing症候群;成長ホルモン分泌不全性低身長症 Cushing disease 77 下垂体性成長ホルモン分泌亢進症;先端巨大症;アクロメガリー Growth hormone secreting pituitary adenoma 81 先天性副腎皮質酵素欠損症;先天性リポイド過形成症;3β-水酸化ステロイド脱水素酵素（3β-HSD）欠損症;21-水酸化酵素欠損症;11β-水酸化酵素欠損症;17α-水酸化酵素欠損症;P450オキシドレダクターゼ（POR）欠損症 Congenital adrenal hyperplasia 84 サルコイドーシス Sarcoidosis 85 特発性間質性肺炎;特発性肺線維症;肺線維症;特発性非特異性間質性肺炎;呼吸細気管支炎を伴う間質性肺疾患;剥離性間質性肺炎;特発性器質化肺炎;急性間質性肺炎;特発性リンパ球性間質性肺炎;間質性肺疾患;特発性胸膜肺実質線維弾性症;特発性上葉優位型肺線維症 Idiopathic interstitial pneumonia 86 肺動脈性肺高血圧症;肺動脈高血圧症;肺動脈性高血圧症;肺高血圧症 Pulmonary arterial hypertension 97 潰瘍性大腸炎;炎症性腸疾患 Ulcerative colitis 113 筋ジストロフィー;ジストロフィン異常症;デュシェンヌ型筋ジストロフィー;ベッカー型筋ジストロフィー;肢帯型筋ジストロフィー;先天性筋ジストロフィー;福山型先天性筋ジストロフィー;Walker-Warburg症候群;ウォーカー・ワールブルグ症候群;ウォーカー・ワーバーグ症候群;Muscle-Eye-Brain病;MEB病;筋・眼・脳病;α-ジストログリカン異常症;インテグリンα欠損型先天性筋ジストロフィー;メロシン欠損型先天性筋ジストロフィー;Ullrich型先天性筋ジストロフィー;ウルリッヒ型先天性筋ジストロフィー;ウルリッヒ病;ラミン異常症;強直性脊椎症候群;ダイナミン2欠損型先天性筋ジストロフィー;テレソニン欠損型先天性筋ジストロフィー;ミトコンドリア異常を伴う先天性筋ジストロフィー;顔面肩甲上腕型筋ジストロフィー;筋強直性ジストロフィー;エメリー・ドレイフス型筋ジストロフィー;眼咽頭筋型筋ジストロフィー;ミオチリン異常症;カベオリン異常症;デスミン異常症;サルコグリカン異常症 Muscular dystrophy 127 前頭側頭葉変性症;（行動異常型）前頭側頭型認知症;前頭側頭型認知症;意味性認知症 Frontotemporal lobar degeneration 158 結節性硬化症 Tuberous sclerosis 206 脆弱Ｘ症候群 Fragile X syndrome 218 アルポート症候群;糸球体腎炎 Alport syndrome 222 一次性ネフローゼ症候群;ネフローゼ症候群;糸球体腎炎;微小変化型ネフローゼ症候群;膜性腎症;巣状分節性糸球体硬化症;半月体形成性糸球体腎炎;管内増殖性糸球体腎炎 Primary nephrotic syndrome 225 先天性腎性尿崩症;遺伝性腎性尿崩症 Congenital nephrogenic diabetes insipidus 233 ウォルフラム症候群 Wolfram syndrome 265 脂肪萎縮症;脂肪萎縮性糖尿病 Lipodystrophy 285 ファンコニ貧血 Fanconi anemia 298 遺伝性膵炎 Hereditary pancreatitis 299 嚢胞性線維症;膵囊胞線維症 Cystic fibrosis 301 黄斑ジストロフィー;卵黄様黄斑ジストロフィー（ベスト病）;卵黄様黄斑ジストロフィー;ベスト病;Best病;ベスト症候群;Best症候群;スタルガルト病;スターガルト病;スタルガルト症候群;スターガルト症候群;Stargardt病;Stargardt症候群;オカルト黄斑ジストロフィー;錐体ジストロフィー、及び錐体杆体ジストロフィー;X連鎖性（X染色体）若年網膜分離症;中心性輪紋状脈絡膜ジストロフィー Macular dystrophy
74	Non-alcoholic fatty liver disease 💬	2件: PRKAA1, PRKAA2 💬 Non-alcoholic fatty liver disease × Name Full Name PRKAA1 5'-AMP-activated protein kinase catalytic subunit alpha-1 isoform 1 PRKAA2 5'-AMP-activated protein kinase catalytic subunit alpha-2	Metformin 💬 Non-alcoholic fatty liver disease × Name Other Names Metformin メトホルミン	Metformin	31件:  2 ,  6 ,  8 , 13, 46, 49, 60, 65, 66, 67, 74, 75, 77, 81, 84, 85, 86, 97, 113, 127, 158, 206, 218, 222, 225, 233, 265, 285, 298, 299, 301 💬 73. Non-alcoholic fatty liver disease × 告示番号 日本語名 英語名  2  筋萎縮性側索硬化症 Amyotrophic lateral sclerosis  6  パーキンソン病;Parkinson病;Parkinson症候群 Parkinson disease  8  ハンチントン病;Huntington病;ハンチントン症候群;Huntington症候群 Huntington disease 13 多発性硬化症／視神経脊髄炎;多発性硬化症;視神経脊髄炎;Balo病;バロー同心円硬化症 Multiple sclerosis/Neuromyelitis optica 46 悪性関節リウマチ;関節リウマチ Malignant rheumatoid arthritis 49 全身性エリテマトーデス;ループス腎炎 Systemic lupus erythematosus 60 再生不良性貧血 Aplastic anemia 65 原発性免疫不全症候群;原発性免疫不全症;X連鎖重症複合免疫不全症;細網異形成症;アデノシンデアミナーゼ欠損症;オーメン症候群;プリンヌクレオシドホスホリラーゼ欠損症;CD8欠損症;ZAP-70欠損症;MHCクラスI欠損症;MHCクラスII欠損症;1から9までに掲げるもののほか、複合免疫不全症;複合免疫不全症;ウィスコット・オルドリッチ症候群;毛細血管拡張性運動失調症;ナイミーヘン染色体不安定症候群;ブルーム症候群;ICF症候群;PMS2異常症;RIDDLE症候群;シムケ症候群;ネザートン症候群;胸腺低形成症候群;ディ・ジョージ症候群;22q11.2欠失症候群;高IgE症候群;肝中心静脈閉鎖症を伴う免疫不全症;先天性角化不全症;X連鎖無ガンマグロブリン血症;分類不能型免疫不全症;高IgM症候群;IgGサブクラス欠損症;選択的IgA欠損症;特異抗体産生不全症;乳児一過性低ガンマグロブリン血症;24から30までに掲げるもののほか、液性免疫不全を主とする疾患;チェディアック・東症候群;X連鎖リンパ増殖症候群;XIAP欠損症;自己免疫性リンパ増殖症候群;32から34までに掲げるもののほか、免疫調整障害;家族性血球貪食症候群;家族性血球貪食性リンパ組織球症;カンジダ感染と外胚葉形成異常を伴う自己免疫性多腺性内分泌不全症;IPEX症候群;CD25欠損症;ITCH欠損症;重症先天性好中球減少症;周期性好中球減少症;36及び37に掲げるもののほか、慢性の経過をたどる好中球減少症;p14欠損症;白血球接着不全症;シュワッハマン・ダイアモンド症候群;慢性肉芽腫症;ミエロペルオキシダーゼ欠損症;メンデル遺伝型マイコバクテリア易感染症;39から43までに掲げるもののほか、白血球機能異常;免疫不全を伴う無汗性外胚葉形成異常症;IRAK4欠損症;MyD88欠損症;慢性皮膚粘膜カンジダ症;45から48までに掲げるもののほか、自然免疫異常;WHIM症候群;疣贅様表皮発育異常症;単純ヘルペス脳炎;CARD9欠損症先天性補体欠損症;C1q欠損症;C1r欠損症;C1s欠損症;C2欠損症;C3欠損症;C4欠損症;C5欠損症;C6欠損症;C7欠損症;C8欠損症;C9欠損症;遺伝性血管性浮腫（C1インヒビター欠損症）;遺伝性血管性浮腫;血管性浮腫;50及び51に掲げるもののほか、先天性補体欠損症;Factor D欠損症;Factor I欠損症;Factor H欠損症;Properdin欠損症;MASP1欠損症;MASP2欠損症;3MC症候群;Ficolin3関連免疫不全症 Primary immunodeficiency 66 IgA腎症;免疫グロブリンA腎症;Berger病;Berger症候群;糸球体腎炎 IgA nephropathy 67 多発性嚢胞腎;嚢胞性腎疾患;常染色体優性多発性嚢胞腎;常染色体顕性多発性嚢胞腎;常染色体優性（顕性）多発性嚢胞腎;常染色体劣性多発性嚢胞腎;常染色体潜性多発性嚢胞腎;常染色体劣性（潜性）多発性嚢胞腎 Polycystic kidney disease 74 下垂体性PRL分泌亢進症 Prolactin secreting pituitary adenoma 75 クッシング病;Cushing病;クッシング症候群;Cushing症候群;成長ホルモン分泌不全性低身長症 Cushing disease 77 下垂体性成長ホルモン分泌亢進症;先端巨大症;アクロメガリー Growth hormone secreting pituitary adenoma 81 先天性副腎皮質酵素欠損症;先天性リポイド過形成症;3β-水酸化ステロイド脱水素酵素（3β-HSD）欠損症;21-水酸化酵素欠損症;11β-水酸化酵素欠損症;17α-水酸化酵素欠損症;P450オキシドレダクターゼ（POR）欠損症 Congenital adrenal hyperplasia 84 サルコイドーシス Sarcoidosis 85 特発性間質性肺炎;特発性肺線維症;肺線維症;特発性非特異性間質性肺炎;呼吸細気管支炎を伴う間質性肺疾患;剥離性間質性肺炎;特発性器質化肺炎;急性間質性肺炎;特発性リンパ球性間質性肺炎;間質性肺疾患;特発性胸膜肺実質線維弾性症;特発性上葉優位型肺線維症 Idiopathic interstitial pneumonia 86 肺動脈性肺高血圧症;肺動脈高血圧症;肺動脈性高血圧症;肺高血圧症 Pulmonary arterial hypertension 97 潰瘍性大腸炎;炎症性腸疾患 Ulcerative colitis 113 筋ジストロフィー;ジストロフィン異常症;デュシェンヌ型筋ジストロフィー;ベッカー型筋ジストロフィー;肢帯型筋ジストロフィー;先天性筋ジストロフィー;福山型先天性筋ジストロフィー;Walker-Warburg症候群;ウォーカー・ワールブルグ症候群;ウォーカー・ワーバーグ症候群;Muscle-Eye-Brain病;MEB病;筋・眼・脳病;α-ジストログリカン異常症;インテグリンα欠損型先天性筋ジストロフィー;メロシン欠損型先天性筋ジストロフィー;Ullrich型先天性筋ジストロフィー;ウルリッヒ型先天性筋ジストロフィー;ウルリッヒ病;ラミン異常症;強直性脊椎症候群;ダイナミン2欠損型先天性筋ジストロフィー;テレソニン欠損型先天性筋ジストロフィー;ミトコンドリア異常を伴う先天性筋ジストロフィー;顔面肩甲上腕型筋ジストロフィー;筋強直性ジストロフィー;エメリー・ドレイフス型筋ジストロフィー;眼咽頭筋型筋ジストロフィー;ミオチリン異常症;カベオリン異常症;デスミン異常症;サルコグリカン異常症 Muscular dystrophy 127 前頭側頭葉変性症;（行動異常型）前頭側頭型認知症;前頭側頭型認知症;意味性認知症 Frontotemporal lobar degeneration 158 結節性硬化症 Tuberous sclerosis 206 脆弱Ｘ症候群 Fragile X syndrome 218 アルポート症候群;糸球体腎炎 Alport syndrome 222 一次性ネフローゼ症候群;ネフローゼ症候群;糸球体腎炎;微小変化型ネフローゼ症候群;膜性腎症;巣状分節性糸球体硬化症;半月体形成性糸球体腎炎;管内増殖性糸球体腎炎 Primary nephrotic syndrome 225 先天性腎性尿崩症;遺伝性腎性尿崩症 Congenital nephrogenic diabetes insipidus 233 ウォルフラム症候群 Wolfram syndrome 265 脂肪萎縮症;脂肪萎縮性糖尿病 Lipodystrophy 285 ファンコニ貧血 Fanconi anemia 298 遺伝性膵炎 Hereditary pancreatitis 299 嚢胞性線維症;膵囊胞線維症 Cystic fibrosis 301 黄斑ジストロフィー;卵黄様黄斑ジストロフィー（ベスト病）;卵黄様黄斑ジストロフィー;ベスト病;Best病;ベスト症候群;Best症候群;スタルガルト病;スターガルト病;スタルガルト症候群;スターガルト症候群;Stargardt病;Stargardt症候群;オカルト黄斑ジストロフィー;錐体ジストロフィー、及び錐体杆体ジストロフィー;X連鎖性（X染色体）若年網膜分離症;中心性輪紋状脈絡膜ジストロフィー Macular dystrophy
75	Osteoclast differentiation 💬	2件: IFNGR1, IFNGR2 💬 Osteoclast differentiation × Name Full Name IFNGR1 interferon gamma receptor 1 isoform 1 precursor IFNGR2 interferon gamma receptor 2 isoform 2 precursor	Interferon gamma-1b 💬 Osteoclast differentiation × Name Other Names Interferon gamma-1b Actimmune インターフェロンガンマ-1b	Interferon gamma-1b	7件: 18, 65, 85, 228, 299, 301, 326 💬 75. Osteoclast differentiation × 告示番号 日本語名 英語名 18 脊髄小脳変性症（多系統萎縮症を除く。）;脊髄小脳変性症;脊髄小脳失調症;マシャド・ジョセフ病;マチャド・ジョセフ病;歯状核赤核淡蒼球萎縮症;歯状核赤核淡蒼球ルイ体萎縮症;内藤・小柳病;眼球運動失行と低アルブミン血症を伴う早発性運動失調症;ビタミンＥ単独欠乏性失調症;アプラタキシン欠損症;フリードライヒ運動失調症;セナタキシン欠損症;シャルルヴォア-サグエ型痙性失調症 Spinocerebellar degeneration 65 原発性免疫不全症候群;原発性免疫不全症;X連鎖重症複合免疫不全症;細網異形成症;アデノシンデアミナーゼ欠損症;オーメン症候群;プリンヌクレオシドホスホリラーゼ欠損症;CD8欠損症;ZAP-70欠損症;MHCクラスI欠損症;MHCクラスII欠損症;1から9までに掲げるもののほか、複合免疫不全症;複合免疫不全症;ウィスコット・オルドリッチ症候群;毛細血管拡張性運動失調症;ナイミーヘン染色体不安定症候群;ブルーム症候群;ICF症候群;PMS2異常症;RIDDLE症候群;シムケ症候群;ネザートン症候群;胸腺低形成症候群;ディ・ジョージ症候群;22q11.2欠失症候群;高IgE症候群;肝中心静脈閉鎖症を伴う免疫不全症;先天性角化不全症;X連鎖無ガンマグロブリン血症;分類不能型免疫不全症;高IgM症候群;IgGサブクラス欠損症;選択的IgA欠損症;特異抗体産生不全症;乳児一過性低ガンマグロブリン血症;24から30までに掲げるもののほか、液性免疫不全を主とする疾患;チェディアック・東症候群;X連鎖リンパ増殖症候群;XIAP欠損症;自己免疫性リンパ増殖症候群;32から34までに掲げるもののほか、免疫調整障害;家族性血球貪食症候群;家族性血球貪食性リンパ組織球症;カンジダ感染と外胚葉形成異常を伴う自己免疫性多腺性内分泌不全症;IPEX症候群;CD25欠損症;ITCH欠損症;重症先天性好中球減少症;周期性好中球減少症;36及び37に掲げるもののほか、慢性の経過をたどる好中球減少症;p14欠損症;白血球接着不全症;シュワッハマン・ダイアモンド症候群;慢性肉芽腫症;ミエロペルオキシダーゼ欠損症;メンデル遺伝型マイコバクテリア易感染症;39から43までに掲げるもののほか、白血球機能異常;免疫不全を伴う無汗性外胚葉形成異常症;IRAK4欠損症;MyD88欠損症;慢性皮膚粘膜カンジダ症;45から48までに掲げるもののほか、自然免疫異常;WHIM症候群;疣贅様表皮発育異常症;単純ヘルペス脳炎;CARD9欠損症先天性補体欠損症;C1q欠損症;C1r欠損症;C1s欠損症;C2欠損症;C3欠損症;C4欠損症;C5欠損症;C6欠損症;C7欠損症;C8欠損症;C9欠損症;遺伝性血管性浮腫（C1インヒビター欠損症）;遺伝性血管性浮腫;血管性浮腫;50及び51に掲げるもののほか、先天性補体欠損症;Factor D欠損症;Factor I欠損症;Factor H欠損症;Properdin欠損症;MASP1欠損症;MASP2欠損症;3MC症候群;Ficolin3関連免疫不全症 Primary immunodeficiency 85 特発性間質性肺炎;特発性肺線維症;肺線維症;特発性非特異性間質性肺炎;呼吸細気管支炎を伴う間質性肺疾患;剥離性間質性肺炎;特発性器質化肺炎;急性間質性肺炎;特発性リンパ球性間質性肺炎;間質性肺疾患;特発性胸膜肺実質線維弾性症;特発性上葉優位型肺線維症 Idiopathic interstitial pneumonia 228 閉塞性細気管支炎 Bronchiolitis obliterans 299 嚢胞性線維症;膵囊胞線維症 Cystic fibrosis 301 黄斑ジストロフィー;卵黄様黄斑ジストロフィー（ベスト病）;卵黄様黄斑ジストロフィー;ベスト病;Best病;ベスト症候群;Best症候群;スタルガルト病;スターガルト病;スタルガルト症候群;スターガルト症候群;Stargardt病;Stargardt症候群;オカルト黄斑ジストロフィー;錐体ジストロフィー、及び錐体杆体ジストロフィー;X連鎖性（X染色体）若年網膜分離症;中心性輪紋状脈絡膜ジストロフィー Macular dystrophy 326 大理石骨病;新生児型／乳児型大理石骨病;新生児型大理石骨病;乳児型大理石骨病;中間型大理石骨病;遅発型大理石骨病 Osteopetrosis
76	Oxytocin signaling pathway 💬	2件: PRKAA1, PRKAA2 💬 Oxytocin signaling pathway × Name Full Name PRKAA1 5'-AMP-activated protein kinase catalytic subunit alpha-1 isoform 1 PRKAA2 5'-AMP-activated protein kinase catalytic subunit alpha-2	Metformin hydrochloride 💬 Oxytocin signaling pathway × Name Other Names Metformin hydrochloride Glucophage GLUMETZA RIOMET METFORMIN METFORMIN ER 500 MG METFORMIN HCL METFORMIN HYDROCHLORIDE EXTENDED RELEASE METFORMIN HYDROCHLORIDE EXTENDED-RELEASE 500MG METFORMIN HYDROCHLORIDE ORAL SOLUTION メトホルミン塩酸塩グリコラン メトグルコ	Metformin	31件:  2 ,  6 ,  8 , 13, 46, 49, 60, 65, 66, 67, 74, 75, 77, 81, 84, 85, 86, 97, 113, 127, 158, 206, 218, 222, 225, 233, 265, 285, 298, 299, 301 💬 76. Oxytocin signaling pathway × 告示番号 日本語名 英語名  2  筋萎縮性側索硬化症 Amyotrophic lateral sclerosis  6  パーキンソン病;Parkinson病;Parkinson症候群 Parkinson disease  8  ハンチントン病;Huntington病;ハンチントン症候群;Huntington症候群 Huntington disease 13 多発性硬化症／視神経脊髄炎;多発性硬化症;視神経脊髄炎;Balo病;バロー同心円硬化症 Multiple sclerosis/Neuromyelitis optica 46 悪性関節リウマチ;関節リウマチ Malignant rheumatoid arthritis 49 全身性エリテマトーデス;ループス腎炎 Systemic lupus erythematosus 60 再生不良性貧血 Aplastic anemia 65 原発性免疫不全症候群;原発性免疫不全症;X連鎖重症複合免疫不全症;細網異形成症;アデノシンデアミナーゼ欠損症;オーメン症候群;プリンヌクレオシドホスホリラーゼ欠損症;CD8欠損症;ZAP-70欠損症;MHCクラスI欠損症;MHCクラスII欠損症;1から9までに掲げるもののほか、複合免疫不全症;複合免疫不全症;ウィスコット・オルドリッチ症候群;毛細血管拡張性運動失調症;ナイミーヘン染色体不安定症候群;ブルーム症候群;ICF症候群;PMS2異常症;RIDDLE症候群;シムケ症候群;ネザートン症候群;胸腺低形成症候群;ディ・ジョージ症候群;22q11.2欠失症候群;高IgE症候群;肝中心静脈閉鎖症を伴う免疫不全症;先天性角化不全症;X連鎖無ガンマグロブリン血症;分類不能型免疫不全症;高IgM症候群;IgGサブクラス欠損症;選択的IgA欠損症;特異抗体産生不全症;乳児一過性低ガンマグロブリン血症;24から30までに掲げるもののほか、液性免疫不全を主とする疾患;チェディアック・東症候群;X連鎖リンパ増殖症候群;XIAP欠損症;自己免疫性リンパ増殖症候群;32から34までに掲げるもののほか、免疫調整障害;家族性血球貪食症候群;家族性血球貪食性リンパ組織球症;カンジダ感染と外胚葉形成異常を伴う自己免疫性多腺性内分泌不全症;IPEX症候群;CD25欠損症;ITCH欠損症;重症先天性好中球減少症;周期性好中球減少症;36及び37に掲げるもののほか、慢性の経過をたどる好中球減少症;p14欠損症;白血球接着不全症;シュワッハマン・ダイアモンド症候群;慢性肉芽腫症;ミエロペルオキシダーゼ欠損症;メンデル遺伝型マイコバクテリア易感染症;39から43までに掲げるもののほか、白血球機能異常;免疫不全を伴う無汗性外胚葉形成異常症;IRAK4欠損症;MyD88欠損症;慢性皮膚粘膜カンジダ症;45から48までに掲げるもののほか、自然免疫異常;WHIM症候群;疣贅様表皮発育異常症;単純ヘルペス脳炎;CARD9欠損症先天性補体欠損症;C1q欠損症;C1r欠損症;C1s欠損症;C2欠損症;C3欠損症;C4欠損症;C5欠損症;C6欠損症;C7欠損症;C8欠損症;C9欠損症;遺伝性血管性浮腫（C1インヒビター欠損症）;遺伝性血管性浮腫;血管性浮腫;50及び51に掲げるもののほか、先天性補体欠損症;Factor D欠損症;Factor I欠損症;Factor H欠損症;Properdin欠損症;MASP1欠損症;MASP2欠損症;3MC症候群;Ficolin3関連免疫不全症 Primary immunodeficiency 66 IgA腎症;免疫グロブリンA腎症;Berger病;Berger症候群;糸球体腎炎 IgA nephropathy 67 多発性嚢胞腎;嚢胞性腎疾患;常染色体優性多発性嚢胞腎;常染色体顕性多発性嚢胞腎;常染色体優性（顕性）多発性嚢胞腎;常染色体劣性多発性嚢胞腎;常染色体潜性多発性嚢胞腎;常染色体劣性（潜性）多発性嚢胞腎 Polycystic kidney disease 74 下垂体性PRL分泌亢進症 Prolactin secreting pituitary adenoma 75 クッシング病;Cushing病;クッシング症候群;Cushing症候群;成長ホルモン分泌不全性低身長症 Cushing disease 77 下垂体性成長ホルモン分泌亢進症;先端巨大症;アクロメガリー Growth hormone secreting pituitary adenoma 81 先天性副腎皮質酵素欠損症;先天性リポイド過形成症;3β-水酸化ステロイド脱水素酵素（3β-HSD）欠損症;21-水酸化酵素欠損症;11β-水酸化酵素欠損症;17α-水酸化酵素欠損症;P450オキシドレダクターゼ（POR）欠損症 Congenital adrenal hyperplasia 84 サルコイドーシス Sarcoidosis 85 特発性間質性肺炎;特発性肺線維症;肺線維症;特発性非特異性間質性肺炎;呼吸細気管支炎を伴う間質性肺疾患;剥離性間質性肺炎;特発性器質化肺炎;急性間質性肺炎;特発性リンパ球性間質性肺炎;間質性肺疾患;特発性胸膜肺実質線維弾性症;特発性上葉優位型肺線維症 Idiopathic interstitial pneumonia 86 肺動脈性肺高血圧症;肺動脈高血圧症;肺動脈性高血圧症;肺高血圧症 Pulmonary arterial hypertension 97 潰瘍性大腸炎;炎症性腸疾患 Ulcerative colitis 113 筋ジストロフィー;ジストロフィン異常症;デュシェンヌ型筋ジストロフィー;ベッカー型筋ジストロフィー;肢帯型筋ジストロフィー;先天性筋ジストロフィー;福山型先天性筋ジストロフィー;Walker-Warburg症候群;ウォーカー・ワールブルグ症候群;ウォーカー・ワーバーグ症候群;Muscle-Eye-Brain病;MEB病;筋・眼・脳病;α-ジストログリカン異常症;インテグリンα欠損型先天性筋ジストロフィー;メロシン欠損型先天性筋ジストロフィー;Ullrich型先天性筋ジストロフィー;ウルリッヒ型先天性筋ジストロフィー;ウルリッヒ病;ラミン異常症;強直性脊椎症候群;ダイナミン2欠損型先天性筋ジストロフィー;テレソニン欠損型先天性筋ジストロフィー;ミトコンドリア異常を伴う先天性筋ジストロフィー;顔面肩甲上腕型筋ジストロフィー;筋強直性ジストロフィー;エメリー・ドレイフス型筋ジストロフィー;眼咽頭筋型筋ジストロフィー;ミオチリン異常症;カベオリン異常症;デスミン異常症;サルコグリカン異常症 Muscular dystrophy 127 前頭側頭葉変性症;（行動異常型）前頭側頭型認知症;前頭側頭型認知症;意味性認知症 Frontotemporal lobar degeneration 158 結節性硬化症 Tuberous sclerosis 206 脆弱Ｘ症候群 Fragile X syndrome 218 アルポート症候群;糸球体腎炎 Alport syndrome 222 一次性ネフローゼ症候群;ネフローゼ症候群;糸球体腎炎;微小変化型ネフローゼ症候群;膜性腎症;巣状分節性糸球体硬化症;半月体形成性糸球体腎炎;管内増殖性糸球体腎炎 Primary nephrotic syndrome 225 先天性腎性尿崩症;遺伝性腎性尿崩症 Congenital nephrogenic diabetes insipidus 233 ウォルフラム症候群 Wolfram syndrome 265 脂肪萎縮症;脂肪萎縮性糖尿病 Lipodystrophy 285 ファンコニ貧血 Fanconi anemia 298 遺伝性膵炎 Hereditary pancreatitis 299 嚢胞性線維症;膵囊胞線維症 Cystic fibrosis 301 黄斑ジストロフィー;卵黄様黄斑ジストロフィー（ベスト病）;卵黄様黄斑ジストロフィー;ベスト病;Best病;ベスト症候群;Best症候群;スタルガルト病;スターガルト病;スタルガルト症候群;スターガルト症候群;Stargardt病;Stargardt症候群;オカルト黄斑ジストロフィー;錐体ジストロフィー、及び錐体杆体ジストロフィー;X連鎖性（X染色体）若年網膜分離症;中心性輪紋状脈絡膜ジストロフィー Macular dystrophy
77	Oxytocin signaling pathway 💬	2件: PRKAA1, PRKAA2 💬 Oxytocin signaling pathway × Name Full Name PRKAA1 5'-AMP-activated protein kinase catalytic subunit alpha-1 isoform 1 PRKAA2 5'-AMP-activated protein kinase catalytic subunit alpha-2	Metformin 💬 Oxytocin signaling pathway × Name Other Names Metformin メトホルミン	Metformin	31件:  2 ,  6 ,  8 , 13, 46, 49, 60, 65, 66, 67, 74, 75, 77, 81, 84, 85, 86, 97, 113, 127, 158, 206, 218, 222, 225, 233, 265, 285, 298, 299, 301 💬 76. Oxytocin signaling pathway × 告示番号 日本語名 英語名  2  筋萎縮性側索硬化症 Amyotrophic lateral sclerosis  6  パーキンソン病;Parkinson病;Parkinson症候群 Parkinson disease  8  ハンチントン病;Huntington病;ハンチントン症候群;Huntington症候群 Huntington disease 13 多発性硬化症／視神経脊髄炎;多発性硬化症;視神経脊髄炎;Balo病;バロー同心円硬化症 Multiple sclerosis/Neuromyelitis optica 46 悪性関節リウマチ;関節リウマチ Malignant rheumatoid arthritis 49 全身性エリテマトーデス;ループス腎炎 Systemic lupus erythematosus 60 再生不良性貧血 Aplastic anemia 65 原発性免疫不全症候群;原発性免疫不全症;X連鎖重症複合免疫不全症;細網異形成症;アデノシンデアミナーゼ欠損症;オーメン症候群;プリンヌクレオシドホスホリラーゼ欠損症;CD8欠損症;ZAP-70欠損症;MHCクラスI欠損症;MHCクラスII欠損症;1から9までに掲げるもののほか、複合免疫不全症;複合免疫不全症;ウィスコット・オルドリッチ症候群;毛細血管拡張性運動失調症;ナイミーヘン染色体不安定症候群;ブルーム症候群;ICF症候群;PMS2異常症;RIDDLE症候群;シムケ症候群;ネザートン症候群;胸腺低形成症候群;ディ・ジョージ症候群;22q11.2欠失症候群;高IgE症候群;肝中心静脈閉鎖症を伴う免疫不全症;先天性角化不全症;X連鎖無ガンマグロブリン血症;分類不能型免疫不全症;高IgM症候群;IgGサブクラス欠損症;選択的IgA欠損症;特異抗体産生不全症;乳児一過性低ガンマグロブリン血症;24から30までに掲げるもののほか、液性免疫不全を主とする疾患;チェディアック・東症候群;X連鎖リンパ増殖症候群;XIAP欠損症;自己免疫性リンパ増殖症候群;32から34までに掲げるもののほか、免疫調整障害;家族性血球貪食症候群;家族性血球貪食性リンパ組織球症;カンジダ感染と外胚葉形成異常を伴う自己免疫性多腺性内分泌不全症;IPEX症候群;CD25欠損症;ITCH欠損症;重症先天性好中球減少症;周期性好中球減少症;36及び37に掲げるもののほか、慢性の経過をたどる好中球減少症;p14欠損症;白血球接着不全症;シュワッハマン・ダイアモンド症候群;慢性肉芽腫症;ミエロペルオキシダーゼ欠損症;メンデル遺伝型マイコバクテリア易感染症;39から43までに掲げるもののほか、白血球機能異常;免疫不全を伴う無汗性外胚葉形成異常症;IRAK4欠損症;MyD88欠損症;慢性皮膚粘膜カンジダ症;45から48までに掲げるもののほか、自然免疫異常;WHIM症候群;疣贅様表皮発育異常症;単純ヘルペス脳炎;CARD9欠損症先天性補体欠損症;C1q欠損症;C1r欠損症;C1s欠損症;C2欠損症;C3欠損症;C4欠損症;C5欠損症;C6欠損症;C7欠損症;C8欠損症;C9欠損症;遺伝性血管性浮腫（C1インヒビター欠損症）;遺伝性血管性浮腫;血管性浮腫;50及び51に掲げるもののほか、先天性補体欠損症;Factor D欠損症;Factor I欠損症;Factor H欠損症;Properdin欠損症;MASP1欠損症;MASP2欠損症;3MC症候群;Ficolin3関連免疫不全症 Primary immunodeficiency 66 IgA腎症;免疫グロブリンA腎症;Berger病;Berger症候群;糸球体腎炎 IgA nephropathy 67 多発性嚢胞腎;嚢胞性腎疾患;常染色体優性多発性嚢胞腎;常染色体顕性多発性嚢胞腎;常染色体優性（顕性）多発性嚢胞腎;常染色体劣性多発性嚢胞腎;常染色体潜性多発性嚢胞腎;常染色体劣性（潜性）多発性嚢胞腎 Polycystic kidney disease 74 下垂体性PRL分泌亢進症 Prolactin secreting pituitary adenoma 75 クッシング病;Cushing病;クッシング症候群;Cushing症候群;成長ホルモン分泌不全性低身長症 Cushing disease 77 下垂体性成長ホルモン分泌亢進症;先端巨大症;アクロメガリー Growth hormone secreting pituitary adenoma 81 先天性副腎皮質酵素欠損症;先天性リポイド過形成症;3β-水酸化ステロイド脱水素酵素（3β-HSD）欠損症;21-水酸化酵素欠損症;11β-水酸化酵素欠損症;17α-水酸化酵素欠損症;P450オキシドレダクターゼ（POR）欠損症 Congenital adrenal hyperplasia 84 サルコイドーシス Sarcoidosis 85 特発性間質性肺炎;特発性肺線維症;肺線維症;特発性非特異性間質性肺炎;呼吸細気管支炎を伴う間質性肺疾患;剥離性間質性肺炎;特発性器質化肺炎;急性間質性肺炎;特発性リンパ球性間質性肺炎;間質性肺疾患;特発性胸膜肺実質線維弾性症;特発性上葉優位型肺線維症 Idiopathic interstitial pneumonia 86 肺動脈性肺高血圧症;肺動脈高血圧症;肺動脈性高血圧症;肺高血圧症 Pulmonary arterial hypertension 97 潰瘍性大腸炎;炎症性腸疾患 Ulcerative colitis 113 筋ジストロフィー;ジストロフィン異常症;デュシェンヌ型筋ジストロフィー;ベッカー型筋ジストロフィー;肢帯型筋ジストロフィー;先天性筋ジストロフィー;福山型先天性筋ジストロフィー;Walker-Warburg症候群;ウォーカー・ワールブルグ症候群;ウォーカー・ワーバーグ症候群;Muscle-Eye-Brain病;MEB病;筋・眼・脳病;α-ジストログリカン異常症;インテグリンα欠損型先天性筋ジストロフィー;メロシン欠損型先天性筋ジストロフィー;Ullrich型先天性筋ジストロフィー;ウルリッヒ型先天性筋ジストロフィー;ウルリッヒ病;ラミン異常症;強直性脊椎症候群;ダイナミン2欠損型先天性筋ジストロフィー;テレソニン欠損型先天性筋ジストロフィー;ミトコンドリア異常を伴う先天性筋ジストロフィー;顔面肩甲上腕型筋ジストロフィー;筋強直性ジストロフィー;エメリー・ドレイフス型筋ジストロフィー;眼咽頭筋型筋ジストロフィー;ミオチリン異常症;カベオリン異常症;デスミン異常症;サルコグリカン異常症 Muscular dystrophy 127 前頭側頭葉変性症;（行動異常型）前頭側頭型認知症;前頭側頭型認知症;意味性認知症 Frontotemporal lobar degeneration 158 結節性硬化症 Tuberous sclerosis 206 脆弱Ｘ症候群 Fragile X syndrome 218 アルポート症候群;糸球体腎炎 Alport syndrome 222 一次性ネフローゼ症候群;ネフローゼ症候群;糸球体腎炎;微小変化型ネフローゼ症候群;膜性腎症;巣状分節性糸球体硬化症;半月体形成性糸球体腎炎;管内増殖性糸球体腎炎 Primary nephrotic syndrome 225 先天性腎性尿崩症;遺伝性腎性尿崩症 Congenital nephrogenic diabetes insipidus 233 ウォルフラム症候群 Wolfram syndrome 265 脂肪萎縮症;脂肪萎縮性糖尿病 Lipodystrophy 285 ファンコニ貧血 Fanconi anemia 298 遺伝性膵炎 Hereditary pancreatitis 299 嚢胞性線維症;膵囊胞線維症 Cystic fibrosis 301 黄斑ジストロフィー;卵黄様黄斑ジストロフィー（ベスト病）;卵黄様黄斑ジストロフィー;ベスト病;Best病;ベスト症候群;Best症候群;スタルガルト病;スターガルト病;スタルガルト症候群;スターガルト症候群;Stargardt病;Stargardt症候群;オカルト黄斑ジストロフィー;錐体ジストロフィー、及び錐体杆体ジストロフィー;X連鎖性（X染色体）若年網膜分離症;中心性輪紋状脈絡膜ジストロフィー Macular dystrophy
78	Pancreatic cancer 💬	1件: VEGFA 💬 Pancreatic cancer × Name Full Name VEGFA vascular endothelial growth factor A, long form isoform b	Ranibizumab 💬 Pancreatic cancer × Name Other Names Ranibizumab Ranibizumab-nuna Ranibizumab-eqrn Ranibizumab-leyk Byooviz Cimerli Lucentis Susvimo Ximluci NUFYMCO ラニビズマブルセンティス ラニビズマブBS	Ranibizumab	4件: 34, 166, 227, 301 💬 78. Pancreatic cancer × 告示番号 日本語名 英語名 34 神経線維腫症;神経線維腫症1型;レックリングハウゼン病;Recklinghausen病;Recklinghausen症候群;神経線維腫症2型 Neurofibromatosis 166 弾性線維性仮性黄色腫 Pseudoxanthoma elasticum 227 オスラー病;Osler病;オスラー症候群;Osler症候群;遺伝性出血性末梢血管拡張症 Osler disease 301 黄斑ジストロフィー;卵黄様黄斑ジストロフィー（ベスト病）;卵黄様黄斑ジストロフィー;ベスト病;Best病;ベスト症候群;Best症候群;スタルガルト病;スターガルト病;スタルガルト症候群;スターガルト症候群;Stargardt病;Stargardt症候群;オカルト黄斑ジストロフィー;錐体ジストロフィー、及び錐体杆体ジストロフィー;X連鎖性（X染色体）若年網膜分離症;中心性輪紋状脈絡膜ジストロフィー Macular dystrophy
79	Pantothenate and CoA biosynthesis 💬	3件: ALDH1B1, ALDH2, ALDH3A2 💬 Pantothenate and CoA biosynthesis × Name Full Name ALDH1B1 aldehyde dehydrogenase X, mitochondrial precursor ALDH2 aldehyde dehydrogenase, mitochondrial isoform 1 precursor ALDH3A2 aldehyde dehydrogenase family 3 member A2 isoform 2	Disulfiram 💬 Pantothenate and CoA biosynthesis × Name Other Names Disulfiram Antabuse ジスルフィラムノックビン	Disulfiram	3件: 46, 90, 301 💬 79. Pantothenate and CoA biosynthesis × 告示番号 日本語名 英語名 46 悪性関節リウマチ;関節リウマチ Malignant rheumatoid arthritis 90 網膜色素変性症;網膜色素変性;杆体ジストロフィ;杆体錐体ジストロフィ Retinitis pigmentosa 301 黄斑ジストロフィー;卵黄様黄斑ジストロフィー（ベスト病）;卵黄様黄斑ジストロフィー;ベスト病;Best病;ベスト症候群;Best症候群;スタルガルト病;スターガルト病;スタルガルト症候群;スターガルト症候群;Stargardt病;Stargardt症候群;オカルト黄斑ジストロフィー;錐体ジストロフィー、及び錐体杆体ジストロフィー;X連鎖性（X染色体）若年網膜分離症;中心性輪紋状脈絡膜ジストロフィー Macular dystrophy
80	Pathways in cancer 💬	2件: IFNGR1, IFNGR2 💬 Pathways in cancer × Name Full Name IFNGR1 interferon gamma receptor 1 isoform 1 precursor IFNGR2 interferon gamma receptor 2 isoform 2 precursor	Interferon gamma-1b 💬 Pathways in cancer × Name Other Names Interferon gamma-1b Actimmune インターフェロンガンマ-1b	Interferon gamma-1b	7件: 18, 65, 85, 228, 299, 301, 326 💬 80. Pathways in cancer × 告示番号 日本語名 英語名 18 脊髄小脳変性症（多系統萎縮症を除く。）;脊髄小脳変性症;脊髄小脳失調症;マシャド・ジョセフ病;マチャド・ジョセフ病;歯状核赤核淡蒼球萎縮症;歯状核赤核淡蒼球ルイ体萎縮症;内藤・小柳病;眼球運動失行と低アルブミン血症を伴う早発性運動失調症;ビタミンＥ単独欠乏性失調症;アプラタキシン欠損症;フリードライヒ運動失調症;セナタキシン欠損症;シャルルヴォア-サグエ型痙性失調症 Spinocerebellar degeneration 65 原発性免疫不全症候群;原発性免疫不全症;X連鎖重症複合免疫不全症;細網異形成症;アデノシンデアミナーゼ欠損症;オーメン症候群;プリンヌクレオシドホスホリラーゼ欠損症;CD8欠損症;ZAP-70欠損症;MHCクラスI欠損症;MHCクラスII欠損症;1から9までに掲げるもののほか、複合免疫不全症;複合免疫不全症;ウィスコット・オルドリッチ症候群;毛細血管拡張性運動失調症;ナイミーヘン染色体不安定症候群;ブルーム症候群;ICF症候群;PMS2異常症;RIDDLE症候群;シムケ症候群;ネザートン症候群;胸腺低形成症候群;ディ・ジョージ症候群;22q11.2欠失症候群;高IgE症候群;肝中心静脈閉鎖症を伴う免疫不全症;先天性角化不全症;X連鎖無ガンマグロブリン血症;分類不能型免疫不全症;高IgM症候群;IgGサブクラス欠損症;選択的IgA欠損症;特異抗体産生不全症;乳児一過性低ガンマグロブリン血症;24から30までに掲げるもののほか、液性免疫不全を主とする疾患;チェディアック・東症候群;X連鎖リンパ増殖症候群;XIAP欠損症;自己免疫性リンパ増殖症候群;32から34までに掲げるもののほか、免疫調整障害;家族性血球貪食症候群;家族性血球貪食性リンパ組織球症;カンジダ感染と外胚葉形成異常を伴う自己免疫性多腺性内分泌不全症;IPEX症候群;CD25欠損症;ITCH欠損症;重症先天性好中球減少症;周期性好中球減少症;36及び37に掲げるもののほか、慢性の経過をたどる好中球減少症;p14欠損症;白血球接着不全症;シュワッハマン・ダイアモンド症候群;慢性肉芽腫症;ミエロペルオキシダーゼ欠損症;メンデル遺伝型マイコバクテリア易感染症;39から43までに掲げるもののほか、白血球機能異常;免疫不全を伴う無汗性外胚葉形成異常症;IRAK4欠損症;MyD88欠損症;慢性皮膚粘膜カンジダ症;45から48までに掲げるもののほか、自然免疫異常;WHIM症候群;疣贅様表皮発育異常症;単純ヘルペス脳炎;CARD9欠損症先天性補体欠損症;C1q欠損症;C1r欠損症;C1s欠損症;C2欠損症;C3欠損症;C4欠損症;C5欠損症;C6欠損症;C7欠損症;C8欠損症;C9欠損症;遺伝性血管性浮腫（C1インヒビター欠損症）;遺伝性血管性浮腫;血管性浮腫;50及び51に掲げるもののほか、先天性補体欠損症;Factor D欠損症;Factor I欠損症;Factor H欠損症;Properdin欠損症;MASP1欠損症;MASP2欠損症;3MC症候群;Ficolin3関連免疫不全症 Primary immunodeficiency 85 特発性間質性肺炎;特発性肺線維症;肺線維症;特発性非特異性間質性肺炎;呼吸細気管支炎を伴う間質性肺疾患;剥離性間質性肺炎;特発性器質化肺炎;急性間質性肺炎;特発性リンパ球性間質性肺炎;間質性肺疾患;特発性胸膜肺実質線維弾性症;特発性上葉優位型肺線維症 Idiopathic interstitial pneumonia 228 閉塞性細気管支炎 Bronchiolitis obliterans 299 嚢胞性線維症;膵囊胞線維症 Cystic fibrosis 301 黄斑ジストロフィー;卵黄様黄斑ジストロフィー（ベスト病）;卵黄様黄斑ジストロフィー;ベスト病;Best病;ベスト症候群;Best症候群;スタルガルト病;スターガルト病;スタルガルト症候群;スターガルト症候群;Stargardt病;Stargardt症候群;オカルト黄斑ジストロフィー;錐体ジストロフィー、及び錐体杆体ジストロフィー;X連鎖性（X染色体）若年網膜分離症;中心性輪紋状脈絡膜ジストロフィー Macular dystrophy 326 大理石骨病;新生児型／乳児型大理石骨病;新生児型大理石骨病;乳児型大理石骨病;中間型大理石骨病;遅発型大理石骨病 Osteopetrosis
81	Pathways in cancer 💬	1件: VEGFA 💬 Pathways in cancer × Name Full Name VEGFA vascular endothelial growth factor A, long form isoform b	Ranibizumab 💬 Pathways in cancer × Name Other Names Ranibizumab Ranibizumab-nuna Ranibizumab-eqrn Ranibizumab-leyk Byooviz Cimerli Lucentis Susvimo Ximluci NUFYMCO ラニビズマブルセンティス ラニビズマブBS	Ranibizumab	4件: 34, 166, 227, 301 💬 81. Pathways in cancer × 告示番号 日本語名 英語名 34 神経線維腫症;神経線維腫症1型;レックリングハウゼン病;Recklinghausen病;Recklinghausen症候群;神経線維腫症2型 Neurofibromatosis 166 弾性線維性仮性黄色腫 Pseudoxanthoma elasticum 227 オスラー病;Osler病;オスラー症候群;Osler症候群;遺伝性出血性末梢血管拡張症 Osler disease 301 黄斑ジストロフィー;卵黄様黄斑ジストロフィー（ベスト病）;卵黄様黄斑ジストロフィー;ベスト病;Best病;ベスト症候群;Best症候群;スタルガルト病;スターガルト病;スタルガルト症候群;スターガルト症候群;Stargardt病;Stargardt症候群;オカルト黄斑ジストロフィー;錐体ジストロフィー、及び錐体杆体ジストロフィー;X連鎖性（X染色体）若年網膜分離症;中心性輪紋状脈絡膜ジストロフィー Macular dystrophy
82	PD-L1 expression and PD-1 checkpoint pathway in cancer 💬	2件: IFNGR1, IFNGR2 💬 PD-L1 expression and PD-1 checkpoint pathway in cancer × Name Full Name IFNGR1 interferon gamma receptor 1 isoform 1 precursor IFNGR2 interferon gamma receptor 2 isoform 2 precursor	Interferon gamma-1b 💬 PD-L1 expression and PD-1 checkpoint pathway in cancer × Name Other Names Interferon gamma-1b Actimmune インターフェロンガンマ-1b	Interferon gamma-1b	7件: 18, 65, 85, 228, 299, 301, 326 💬 82. PD-L1 expression and PD-1 checkpoint pathway in cancer × 告示番号 日本語名 英語名 18 脊髄小脳変性症（多系統萎縮症を除く。）;脊髄小脳変性症;脊髄小脳失調症;マシャド・ジョセフ病;マチャド・ジョセフ病;歯状核赤核淡蒼球萎縮症;歯状核赤核淡蒼球ルイ体萎縮症;内藤・小柳病;眼球運動失行と低アルブミン血症を伴う早発性運動失調症;ビタミンＥ単独欠乏性失調症;アプラタキシン欠損症;フリードライヒ運動失調症;セナタキシン欠損症;シャルルヴォア-サグエ型痙性失調症 Spinocerebellar degeneration 65 原発性免疫不全症候群;原発性免疫不全症;X連鎖重症複合免疫不全症;細網異形成症;アデノシンデアミナーゼ欠損症;オーメン症候群;プリンヌクレオシドホスホリラーゼ欠損症;CD8欠損症;ZAP-70欠損症;MHCクラスI欠損症;MHCクラスII欠損症;1から9までに掲げるもののほか、複合免疫不全症;複合免疫不全症;ウィスコット・オルドリッチ症候群;毛細血管拡張性運動失調症;ナイミーヘン染色体不安定症候群;ブルーム症候群;ICF症候群;PMS2異常症;RIDDLE症候群;シムケ症候群;ネザートン症候群;胸腺低形成症候群;ディ・ジョージ症候群;22q11.2欠失症候群;高IgE症候群;肝中心静脈閉鎖症を伴う免疫不全症;先天性角化不全症;X連鎖無ガンマグロブリン血症;分類不能型免疫不全症;高IgM症候群;IgGサブクラス欠損症;選択的IgA欠損症;特異抗体産生不全症;乳児一過性低ガンマグロブリン血症;24から30までに掲げるもののほか、液性免疫不全を主とする疾患;チェディアック・東症候群;X連鎖リンパ増殖症候群;XIAP欠損症;自己免疫性リンパ増殖症候群;32から34までに掲げるもののほか、免疫調整障害;家族性血球貪食症候群;家族性血球貪食性リンパ組織球症;カンジダ感染と外胚葉形成異常を伴う自己免疫性多腺性内分泌不全症;IPEX症候群;CD25欠損症;ITCH欠損症;重症先天性好中球減少症;周期性好中球減少症;36及び37に掲げるもののほか、慢性の経過をたどる好中球減少症;p14欠損症;白血球接着不全症;シュワッハマン・ダイアモンド症候群;慢性肉芽腫症;ミエロペルオキシダーゼ欠損症;メンデル遺伝型マイコバクテリア易感染症;39から43までに掲げるもののほか、白血球機能異常;免疫不全を伴う無汗性外胚葉形成異常症;IRAK4欠損症;MyD88欠損症;慢性皮膚粘膜カンジダ症;45から48までに掲げるもののほか、自然免疫異常;WHIM症候群;疣贅様表皮発育異常症;単純ヘルペス脳炎;CARD9欠損症先天性補体欠損症;C1q欠損症;C1r欠損症;C1s欠損症;C2欠損症;C3欠損症;C4欠損症;C5欠損症;C6欠損症;C7欠損症;C8欠損症;C9欠損症;遺伝性血管性浮腫（C1インヒビター欠損症）;遺伝性血管性浮腫;血管性浮腫;50及び51に掲げるもののほか、先天性補体欠損症;Factor D欠損症;Factor I欠損症;Factor H欠損症;Properdin欠損症;MASP1欠損症;MASP2欠損症;3MC症候群;Ficolin3関連免疫不全症 Primary immunodeficiency 85 特発性間質性肺炎;特発性肺線維症;肺線維症;特発性非特異性間質性肺炎;呼吸細気管支炎を伴う間質性肺疾患;剥離性間質性肺炎;特発性器質化肺炎;急性間質性肺炎;特発性リンパ球性間質性肺炎;間質性肺疾患;特発性胸膜肺実質線維弾性症;特発性上葉優位型肺線維症 Idiopathic interstitial pneumonia 228 閉塞性細気管支炎 Bronchiolitis obliterans 299 嚢胞性線維症;膵囊胞線維症 Cystic fibrosis 301 黄斑ジストロフィー;卵黄様黄斑ジストロフィー（ベスト病）;卵黄様黄斑ジストロフィー;ベスト病;Best病;ベスト症候群;Best症候群;スタルガルト病;スターガルト病;スタルガルト症候群;スターガルト症候群;Stargardt病;Stargardt症候群;オカルト黄斑ジストロフィー;錐体ジストロフィー、及び錐体杆体ジストロフィー;X連鎖性（X染色体）若年網膜分離症;中心性輪紋状脈絡膜ジストロフィー Macular dystrophy 326 大理石骨病;新生児型／乳児型大理石骨病;新生児型大理石骨病;乳児型大理石骨病;中間型大理石骨病;遅発型大理石骨病 Osteopetrosis
83	Pertussis 💬	1件: C5 💬 Pertussis × Name Full Name C5 complement C5 isoform 1 preproprotein	Avacincaptad pegol sodium 💬 Pertussis × Name Other Names Avacincaptad pegol sodium Izervay アバシンカプタドペゴルナトリウムアイザベイ	Avacincaptad pegol	1件: 301 💬 83. Pertussis × 告示番号 日本語名 英語名 301 黄斑ジストロフィー;卵黄様黄斑ジストロフィー（ベスト病）;卵黄様黄斑ジストロフィー;ベスト病;Best病;ベスト症候群;Best症候群;スタルガルト病;スターガルト病;スタルガルト症候群;スターガルト症候群;Stargardt病;Stargardt症候群;オカルト黄斑ジストロフィー;錐体ジストロフィー、及び錐体杆体ジストロフィー;X連鎖性（X染色体）若年網膜分離症;中心性輪紋状脈絡膜ジストロフィー Macular dystrophy
84	PI3K-Akt signaling pathway 💬	2件: PRKAA1, PRKAA2 💬 PI3K-Akt signaling pathway × Name Full Name PRKAA1 5'-AMP-activated protein kinase catalytic subunit alpha-1 isoform 1 PRKAA2 5'-AMP-activated protein kinase catalytic subunit alpha-2	Metformin hydrochloride 💬 PI3K-Akt signaling pathway × Name Other Names Metformin hydrochloride Glucophage GLUMETZA RIOMET METFORMIN METFORMIN ER 500 MG METFORMIN HCL METFORMIN HYDROCHLORIDE EXTENDED RELEASE METFORMIN HYDROCHLORIDE EXTENDED-RELEASE 500MG METFORMIN HYDROCHLORIDE ORAL SOLUTION メトホルミン塩酸塩グリコラン メトグルコ	Metformin	31件:  2 ,  6 ,  8 , 13, 46, 49, 60, 65, 66, 67, 74, 75, 77, 81, 84, 85, 86, 97, 113, 127, 158, 206, 218, 222, 225, 233, 265, 285, 298, 299, 301 💬 84. PI3K-Akt signaling pathway × 告示番号 日本語名 英語名  2  筋萎縮性側索硬化症 Amyotrophic lateral sclerosis  6  パーキンソン病;Parkinson病;Parkinson症候群 Parkinson disease  8  ハンチントン病;Huntington病;ハンチントン症候群;Huntington症候群 Huntington disease 13 多発性硬化症／視神経脊髄炎;多発性硬化症;視神経脊髄炎;Balo病;バロー同心円硬化症 Multiple sclerosis/Neuromyelitis optica 46 悪性関節リウマチ;関節リウマチ Malignant rheumatoid arthritis 49 全身性エリテマトーデス;ループス腎炎 Systemic lupus erythematosus 60 再生不良性貧血 Aplastic anemia 65 原発性免疫不全症候群;原発性免疫不全症;X連鎖重症複合免疫不全症;細網異形成症;アデノシンデアミナーゼ欠損症;オーメン症候群;プリンヌクレオシドホスホリラーゼ欠損症;CD8欠損症;ZAP-70欠損症;MHCクラスI欠損症;MHCクラスII欠損症;1から9までに掲げるもののほか、複合免疫不全症;複合免疫不全症;ウィスコット・オルドリッチ症候群;毛細血管拡張性運動失調症;ナイミーヘン染色体不安定症候群;ブルーム症候群;ICF症候群;PMS2異常症;RIDDLE症候群;シムケ症候群;ネザートン症候群;胸腺低形成症候群;ディ・ジョージ症候群;22q11.2欠失症候群;高IgE症候群;肝中心静脈閉鎖症を伴う免疫不全症;先天性角化不全症;X連鎖無ガンマグロブリン血症;分類不能型免疫不全症;高IgM症候群;IgGサブクラス欠損症;選択的IgA欠損症;特異抗体産生不全症;乳児一過性低ガンマグロブリン血症;24から30までに掲げるもののほか、液性免疫不全を主とする疾患;チェディアック・東症候群;X連鎖リンパ増殖症候群;XIAP欠損症;自己免疫性リンパ増殖症候群;32から34までに掲げるもののほか、免疫調整障害;家族性血球貪食症候群;家族性血球貪食性リンパ組織球症;カンジダ感染と外胚葉形成異常を伴う自己免疫性多腺性内分泌不全症;IPEX症候群;CD25欠損症;ITCH欠損症;重症先天性好中球減少症;周期性好中球減少症;36及び37に掲げるもののほか、慢性の経過をたどる好中球減少症;p14欠損症;白血球接着不全症;シュワッハマン・ダイアモンド症候群;慢性肉芽腫症;ミエロペルオキシダーゼ欠損症;メンデル遺伝型マイコバクテリア易感染症;39から43までに掲げるもののほか、白血球機能異常;免疫不全を伴う無汗性外胚葉形成異常症;IRAK4欠損症;MyD88欠損症;慢性皮膚粘膜カンジダ症;45から48までに掲げるもののほか、自然免疫異常;WHIM症候群;疣贅様表皮発育異常症;単純ヘルペス脳炎;CARD9欠損症先天性補体欠損症;C1q欠損症;C1r欠損症;C1s欠損症;C2欠損症;C3欠損症;C4欠損症;C5欠損症;C6欠損症;C7欠損症;C8欠損症;C9欠損症;遺伝性血管性浮腫（C1インヒビター欠損症）;遺伝性血管性浮腫;血管性浮腫;50及び51に掲げるもののほか、先天性補体欠損症;Factor D欠損症;Factor I欠損症;Factor H欠損症;Properdin欠損症;MASP1欠損症;MASP2欠損症;3MC症候群;Ficolin3関連免疫不全症 Primary immunodeficiency 66 IgA腎症;免疫グロブリンA腎症;Berger病;Berger症候群;糸球体腎炎 IgA nephropathy 67 多発性嚢胞腎;嚢胞性腎疾患;常染色体優性多発性嚢胞腎;常染色体顕性多発性嚢胞腎;常染色体優性（顕性）多発性嚢胞腎;常染色体劣性多発性嚢胞腎;常染色体潜性多発性嚢胞腎;常染色体劣性（潜性）多発性嚢胞腎 Polycystic kidney disease 74 下垂体性PRL分泌亢進症 Prolactin secreting pituitary adenoma 75 クッシング病;Cushing病;クッシング症候群;Cushing症候群;成長ホルモン分泌不全性低身長症 Cushing disease 77 下垂体性成長ホルモン分泌亢進症;先端巨大症;アクロメガリー Growth hormone secreting pituitary adenoma 81 先天性副腎皮質酵素欠損症;先天性リポイド過形成症;3β-水酸化ステロイド脱水素酵素（3β-HSD）欠損症;21-水酸化酵素欠損症;11β-水酸化酵素欠損症;17α-水酸化酵素欠損症;P450オキシドレダクターゼ（POR）欠損症 Congenital adrenal hyperplasia 84 サルコイドーシス Sarcoidosis 85 特発性間質性肺炎;特発性肺線維症;肺線維症;特発性非特異性間質性肺炎;呼吸細気管支炎を伴う間質性肺疾患;剥離性間質性肺炎;特発性器質化肺炎;急性間質性肺炎;特発性リンパ球性間質性肺炎;間質性肺疾患;特発性胸膜肺実質線維弾性症;特発性上葉優位型肺線維症 Idiopathic interstitial pneumonia 86 肺動脈性肺高血圧症;肺動脈高血圧症;肺動脈性高血圧症;肺高血圧症 Pulmonary arterial hypertension 97 潰瘍性大腸炎;炎症性腸疾患 Ulcerative colitis 113 筋ジストロフィー;ジストロフィン異常症;デュシェンヌ型筋ジストロフィー;ベッカー型筋ジストロフィー;肢帯型筋ジストロフィー;先天性筋ジストロフィー;福山型先天性筋ジストロフィー;Walker-Warburg症候群;ウォーカー・ワールブルグ症候群;ウォーカー・ワーバーグ症候群;Muscle-Eye-Brain病;MEB病;筋・眼・脳病;α-ジストログリカン異常症;インテグリンα欠損型先天性筋ジストロフィー;メロシン欠損型先天性筋ジストロフィー;Ullrich型先天性筋ジストロフィー;ウルリッヒ型先天性筋ジストロフィー;ウルリッヒ病;ラミン異常症;強直性脊椎症候群;ダイナミン2欠損型先天性筋ジストロフィー;テレソニン欠損型先天性筋ジストロフィー;ミトコンドリア異常を伴う先天性筋ジストロフィー;顔面肩甲上腕型筋ジストロフィー;筋強直性ジストロフィー;エメリー・ドレイフス型筋ジストロフィー;眼咽頭筋型筋ジストロフィー;ミオチリン異常症;カベオリン異常症;デスミン異常症;サルコグリカン異常症 Muscular dystrophy 127 前頭側頭葉変性症;（行動異常型）前頭側頭型認知症;前頭側頭型認知症;意味性認知症 Frontotemporal lobar degeneration 158 結節性硬化症 Tuberous sclerosis 206 脆弱Ｘ症候群 Fragile X syndrome 218 アルポート症候群;糸球体腎炎 Alport syndrome 222 一次性ネフローゼ症候群;ネフローゼ症候群;糸球体腎炎;微小変化型ネフローゼ症候群;膜性腎症;巣状分節性糸球体硬化症;半月体形成性糸球体腎炎;管内増殖性糸球体腎炎 Primary nephrotic syndrome 225 先天性腎性尿崩症;遺伝性腎性尿崩症 Congenital nephrogenic diabetes insipidus 233 ウォルフラム症候群 Wolfram syndrome 265 脂肪萎縮症;脂肪萎縮性糖尿病 Lipodystrophy 285 ファンコニ貧血 Fanconi anemia 298 遺伝性膵炎 Hereditary pancreatitis 299 嚢胞性線維症;膵囊胞線維症 Cystic fibrosis 301 黄斑ジストロフィー;卵黄様黄斑ジストロフィー（ベスト病）;卵黄様黄斑ジストロフィー;ベスト病;Best病;ベスト症候群;Best症候群;スタルガルト病;スターガルト病;スタルガルト症候群;スターガルト症候群;Stargardt病;Stargardt症候群;オカルト黄斑ジストロフィー;錐体ジストロフィー、及び錐体杆体ジストロフィー;X連鎖性（X染色体）若年網膜分離症;中心性輪紋状脈絡膜ジストロフィー Macular dystrophy
85	PI3K-Akt signaling pathway 💬	2件: PRKAA1, PRKAA2 💬 PI3K-Akt signaling pathway × Name Full Name PRKAA1 5'-AMP-activated protein kinase catalytic subunit alpha-1 isoform 1 PRKAA2 5'-AMP-activated protein kinase catalytic subunit alpha-2	Metformin 💬 PI3K-Akt signaling pathway × Name Other Names Metformin メトホルミン	Metformin	31件:  2 ,  6 ,  8 , 13, 46, 49, 60, 65, 66, 67, 74, 75, 77, 81, 84, 85, 86, 97, 113, 127, 158, 206, 218, 222, 225, 233, 265, 285, 298, 299, 301 💬 84. PI3K-Akt signaling pathway × 告示番号 日本語名 英語名  2  筋萎縮性側索硬化症 Amyotrophic lateral sclerosis  6  パーキンソン病;Parkinson病;Parkinson症候群 Parkinson disease  8  ハンチントン病;Huntington病;ハンチントン症候群;Huntington症候群 Huntington disease 13 多発性硬化症／視神経脊髄炎;多発性硬化症;視神経脊髄炎;Balo病;バロー同心円硬化症 Multiple sclerosis/Neuromyelitis optica 46 悪性関節リウマチ;関節リウマチ Malignant rheumatoid arthritis 49 全身性エリテマトーデス;ループス腎炎 Systemic lupus erythematosus 60 再生不良性貧血 Aplastic anemia 65 原発性免疫不全症候群;原発性免疫不全症;X連鎖重症複合免疫不全症;細網異形成症;アデノシンデアミナーゼ欠損症;オーメン症候群;プリンヌクレオシドホスホリラーゼ欠損症;CD8欠損症;ZAP-70欠損症;MHCクラスI欠損症;MHCクラスII欠損症;1から9までに掲げるもののほか、複合免疫不全症;複合免疫不全症;ウィスコット・オルドリッチ症候群;毛細血管拡張性運動失調症;ナイミーヘン染色体不安定症候群;ブルーム症候群;ICF症候群;PMS2異常症;RIDDLE症候群;シムケ症候群;ネザートン症候群;胸腺低形成症候群;ディ・ジョージ症候群;22q11.2欠失症候群;高IgE症候群;肝中心静脈閉鎖症を伴う免疫不全症;先天性角化不全症;X連鎖無ガンマグロブリン血症;分類不能型免疫不全症;高IgM症候群;IgGサブクラス欠損症;選択的IgA欠損症;特異抗体産生不全症;乳児一過性低ガンマグロブリン血症;24から30までに掲げるもののほか、液性免疫不全を主とする疾患;チェディアック・東症候群;X連鎖リンパ増殖症候群;XIAP欠損症;自己免疫性リンパ増殖症候群;32から34までに掲げるもののほか、免疫調整障害;家族性血球貪食症候群;家族性血球貪食性リンパ組織球症;カンジダ感染と外胚葉形成異常を伴う自己免疫性多腺性内分泌不全症;IPEX症候群;CD25欠損症;ITCH欠損症;重症先天性好中球減少症;周期性好中球減少症;36及び37に掲げるもののほか、慢性の経過をたどる好中球減少症;p14欠損症;白血球接着不全症;シュワッハマン・ダイアモンド症候群;慢性肉芽腫症;ミエロペルオキシダーゼ欠損症;メンデル遺伝型マイコバクテリア易感染症;39から43までに掲げるもののほか、白血球機能異常;免疫不全を伴う無汗性外胚葉形成異常症;IRAK4欠損症;MyD88欠損症;慢性皮膚粘膜カンジダ症;45から48までに掲げるもののほか、自然免疫異常;WHIM症候群;疣贅様表皮発育異常症;単純ヘルペス脳炎;CARD9欠損症先天性補体欠損症;C1q欠損症;C1r欠損症;C1s欠損症;C2欠損症;C3欠損症;C4欠損症;C5欠損症;C6欠損症;C7欠損症;C8欠損症;C9欠損症;遺伝性血管性浮腫（C1インヒビター欠損症）;遺伝性血管性浮腫;血管性浮腫;50及び51に掲げるもののほか、先天性補体欠損症;Factor D欠損症;Factor I欠損症;Factor H欠損症;Properdin欠損症;MASP1欠損症;MASP2欠損症;3MC症候群;Ficolin3関連免疫不全症 Primary immunodeficiency 66 IgA腎症;免疫グロブリンA腎症;Berger病;Berger症候群;糸球体腎炎 IgA nephropathy 67 多発性嚢胞腎;嚢胞性腎疾患;常染色体優性多発性嚢胞腎;常染色体顕性多発性嚢胞腎;常染色体優性（顕性）多発性嚢胞腎;常染色体劣性多発性嚢胞腎;常染色体潜性多発性嚢胞腎;常染色体劣性（潜性）多発性嚢胞腎 Polycystic kidney disease 74 下垂体性PRL分泌亢進症 Prolactin secreting pituitary adenoma 75 クッシング病;Cushing病;クッシング症候群;Cushing症候群;成長ホルモン分泌不全性低身長症 Cushing disease 77 下垂体性成長ホルモン分泌亢進症;先端巨大症;アクロメガリー Growth hormone secreting pituitary adenoma 81 先天性副腎皮質酵素欠損症;先天性リポイド過形成症;3β-水酸化ステロイド脱水素酵素（3β-HSD）欠損症;21-水酸化酵素欠損症;11β-水酸化酵素欠損症;17α-水酸化酵素欠損症;P450オキシドレダクターゼ（POR）欠損症 Congenital adrenal hyperplasia 84 サルコイドーシス Sarcoidosis 85 特発性間質性肺炎;特発性肺線維症;肺線維症;特発性非特異性間質性肺炎;呼吸細気管支炎を伴う間質性肺疾患;剥離性間質性肺炎;特発性器質化肺炎;急性間質性肺炎;特発性リンパ球性間質性肺炎;間質性肺疾患;特発性胸膜肺実質線維弾性症;特発性上葉優位型肺線維症 Idiopathic interstitial pneumonia 86 肺動脈性肺高血圧症;肺動脈高血圧症;肺動脈性高血圧症;肺高血圧症 Pulmonary arterial hypertension 97 潰瘍性大腸炎;炎症性腸疾患 Ulcerative colitis 113 筋ジストロフィー;ジストロフィン異常症;デュシェンヌ型筋ジストロフィー;ベッカー型筋ジストロフィー;肢帯型筋ジストロフィー;先天性筋ジストロフィー;福山型先天性筋ジストロフィー;Walker-Warburg症候群;ウォーカー・ワールブルグ症候群;ウォーカー・ワーバーグ症候群;Muscle-Eye-Brain病;MEB病;筋・眼・脳病;α-ジストログリカン異常症;インテグリンα欠損型先天性筋ジストロフィー;メロシン欠損型先天性筋ジストロフィー;Ullrich型先天性筋ジストロフィー;ウルリッヒ型先天性筋ジストロフィー;ウルリッヒ病;ラミン異常症;強直性脊椎症候群;ダイナミン2欠損型先天性筋ジストロフィー;テレソニン欠損型先天性筋ジストロフィー;ミトコンドリア異常を伴う先天性筋ジストロフィー;顔面肩甲上腕型筋ジストロフィー;筋強直性ジストロフィー;エメリー・ドレイフス型筋ジストロフィー;眼咽頭筋型筋ジストロフィー;ミオチリン異常症;カベオリン異常症;デスミン異常症;サルコグリカン異常症 Muscular dystrophy 127 前頭側頭葉変性症;（行動異常型）前頭側頭型認知症;前頭側頭型認知症;意味性認知症 Frontotemporal lobar degeneration 158 結節性硬化症 Tuberous sclerosis 206 脆弱Ｘ症候群 Fragile X syndrome 218 アルポート症候群;糸球体腎炎 Alport syndrome 222 一次性ネフローゼ症候群;ネフローゼ症候群;糸球体腎炎;微小変化型ネフローゼ症候群;膜性腎症;巣状分節性糸球体硬化症;半月体形成性糸球体腎炎;管内増殖性糸球体腎炎 Primary nephrotic syndrome 225 先天性腎性尿崩症;遺伝性腎性尿崩症 Congenital nephrogenic diabetes insipidus 233 ウォルフラム症候群 Wolfram syndrome 265 脂肪萎縮症;脂肪萎縮性糖尿病 Lipodystrophy 285 ファンコニ貧血 Fanconi anemia 298 遺伝性膵炎 Hereditary pancreatitis 299 嚢胞性線維症;膵囊胞線維症 Cystic fibrosis 301 黄斑ジストロフィー;卵黄様黄斑ジストロフィー（ベスト病）;卵黄様黄斑ジストロフィー;ベスト病;Best病;ベスト症候群;Best症候群;スタルガルト病;スターガルト病;スタルガルト症候群;スターガルト症候群;Stargardt病;Stargardt症候群;オカルト黄斑ジストロフィー;錐体ジストロフィー、及び錐体杆体ジストロフィー;X連鎖性（X染色体）若年網膜分離症;中心性輪紋状脈絡膜ジストロフィー Macular dystrophy
86	PI3K-Akt signaling pathway 💬	1件: VEGFA 💬 PI3K-Akt signaling pathway × Name Full Name VEGFA vascular endothelial growth factor A, long form isoform b	Ranibizumab 💬 PI3K-Akt signaling pathway × Name Other Names Ranibizumab Ranibizumab-nuna Ranibizumab-eqrn Ranibizumab-leyk Byooviz Cimerli Lucentis Susvimo Ximluci NUFYMCO ラニビズマブルセンティス ラニビズマブBS	Ranibizumab	4件: 34, 166, 227, 301 💬 86. PI3K-Akt signaling pathway × 告示番号 日本語名 英語名 34 神経線維腫症;神経線維腫症1型;レックリングハウゼン病;Recklinghausen病;Recklinghausen症候群;神経線維腫症2型 Neurofibromatosis 166 弾性線維性仮性黄色腫 Pseudoxanthoma elasticum 227 オスラー病;Osler病;オスラー症候群;Osler症候群;遺伝性出血性末梢血管拡張症 Osler disease 301 黄斑ジストロフィー;卵黄様黄斑ジストロフィー（ベスト病）;卵黄様黄斑ジストロフィー;ベスト病;Best病;ベスト症候群;Best症候群;スタルガルト病;スターガルト病;スタルガルト症候群;スターガルト症候群;Stargardt病;Stargardt症候群;オカルト黄斑ジストロフィー;錐体ジストロフィー、及び錐体杆体ジストロフィー;X連鎖性（X染色体）若年網膜分離症;中心性輪紋状脈絡膜ジストロフィー Macular dystrophy
87	Prion disease 💬	1件: C5 💬 Prion disease × Name Full Name C5 complement C5 isoform 1 preproprotein	Avacincaptad pegol sodium 💬 Prion disease × Name Other Names Avacincaptad pegol sodium Izervay アバシンカプタドペゴルナトリウムアイザベイ	Avacincaptad pegol	1件: 301 💬 87. Prion disease × 告示番号 日本語名 英語名 301 黄斑ジストロフィー;卵黄様黄斑ジストロフィー（ベスト病）;卵黄様黄斑ジストロフィー;ベスト病;Best病;ベスト症候群;Best症候群;スタルガルト病;スターガルト病;スタルガルト症候群;スターガルト症候群;Stargardt病;Stargardt症候群;オカルト黄斑ジストロフィー;錐体ジストロフィー、及び錐体杆体ジストロフィー;X連鎖性（X染色体）若年網膜分離症;中心性輪紋状脈絡膜ジストロフィー Macular dystrophy
88	Proteoglycans in cancer 💬	1件: VEGFA 💬 Proteoglycans in cancer × Name Full Name VEGFA vascular endothelial growth factor A, long form isoform b	Ranibizumab 💬 Proteoglycans in cancer × Name Other Names Ranibizumab Ranibizumab-nuna Ranibizumab-eqrn Ranibizumab-leyk Byooviz Cimerli Lucentis Susvimo Ximluci NUFYMCO ラニビズマブルセンティス ラニビズマブBS	Ranibizumab	4件: 34, 166, 227, 301 💬 88. Proteoglycans in cancer × 告示番号 日本語名 英語名 34 神経線維腫症;神経線維腫症1型;レックリングハウゼン病;Recklinghausen病;Recklinghausen症候群;神経線維腫症2型 Neurofibromatosis 166 弾性線維性仮性黄色腫 Pseudoxanthoma elasticum 227 オスラー病;Osler病;オスラー症候群;Osler症候群;遺伝性出血性末梢血管拡張症 Osler disease 301 黄斑ジストロフィー;卵黄様黄斑ジストロフィー（ベスト病）;卵黄様黄斑ジストロフィー;ベスト病;Best病;ベスト症候群;Best症候群;スタルガルト病;スターガルト病;スタルガルト症候群;スターガルト症候群;Stargardt病;Stargardt症候群;オカルト黄斑ジストロフィー;錐体ジストロフィー、及び錐体杆体ジストロフィー;X連鎖性（X染色体）若年網膜分離症;中心性輪紋状脈絡膜ジストロフィー Macular dystrophy
89	Purine metabolism 💬	1件: PDE5A 💬 Purine metabolism × Name Full Name PDE5A cGMP-specific 3',5'-cyclic phosphodiesterase isoform 1	Sildenafil citrate 💬 Purine metabolism × Name Other Names Sildenafil citrate Revatio Viagra SILDENAFIL VYBRIQUE シルデナフィルクエン酸塩シルデナフィル バイアグラ レバチオ	Sildenafil	17件:  6 , 46, 50, 51, 85, 86, 90, 113, 210, 211, 212, 225, 226, 278, 294, 299, 301 💬 89. Purine metabolism × 告示番号 日本語名 英語名  6  パーキンソン病;Parkinson病;Parkinson症候群 Parkinson disease 46 悪性関節リウマチ;関節リウマチ Malignant rheumatoid arthritis 50 皮膚筋炎／多発性筋炎;皮膚筋炎;多発性筋炎;抗アミノアシルtRNA合成酵素抗体症候群;抗ARS抗体症候群;抗合成酵素（抗体）症候群;免疫介在性壊死性ミオパチー;特発性炎症性筋疾患 Dermatomyositis 51 全身性強皮症;全身性硬化症 Scleroderma 85 特発性間質性肺炎;特発性肺線維症;肺線維症;特発性非特異性間質性肺炎;呼吸細気管支炎を伴う間質性肺疾患;剥離性間質性肺炎;特発性器質化肺炎;急性間質性肺炎;特発性リンパ球性間質性肺炎;間質性肺疾患;特発性胸膜肺実質線維弾性症;特発性上葉優位型肺線維症 Idiopathic interstitial pneumonia 86 肺動脈性肺高血圧症;肺動脈高血圧症;肺動脈性高血圧症;肺高血圧症 Pulmonary arterial hypertension 90 網膜色素変性症;網膜色素変性;杆体ジストロフィ;杆体錐体ジストロフィ Retinitis pigmentosa 113 筋ジストロフィー;ジストロフィン異常症;デュシェンヌ型筋ジストロフィー;ベッカー型筋ジストロフィー;肢帯型筋ジストロフィー;先天性筋ジストロフィー;福山型先天性筋ジストロフィー;Walker-Warburg症候群;ウォーカー・ワールブルグ症候群;ウォーカー・ワーバーグ症候群;Muscle-Eye-Brain病;MEB病;筋・眼・脳病;α-ジストログリカン異常症;インテグリンα欠損型先天性筋ジストロフィー;メロシン欠損型先天性筋ジストロフィー;Ullrich型先天性筋ジストロフィー;ウルリッヒ型先天性筋ジストロフィー;ウルリッヒ病;ラミン異常症;強直性脊椎症候群;ダイナミン2欠損型先天性筋ジストロフィー;テレソニン欠損型先天性筋ジストロフィー;ミトコンドリア異常を伴う先天性筋ジストロフィー;顔面肩甲上腕型筋ジストロフィー;筋強直性ジストロフィー;エメリー・ドレイフス型筋ジストロフィー;眼咽頭筋型筋ジストロフィー;ミオチリン異常症;カベオリン異常症;デスミン異常症;サルコグリカン異常症 Muscular dystrophy 210 単心室症 Single Ventricle 211 左心低形成症候群 Hypoplastic left heart syndrome 212 三尖弁閉鎖症 Tricuspid atresia 225 先天性腎性尿崩症;遺伝性腎性尿崩症 Congenital nephrogenic diabetes insipidus 226 間質性膀胱炎（ハンナ型）;間質性膀胱炎 Interstitial cystitis with Hunners ulcer 278 巨大リンパ管奇形（頚部顔面病変）;脈管奇形 Huge lymphatic malformation with cervicofacial lesion 294 先天性横隔膜ヘルニア Congenital diaphragmatic hernia 299 嚢胞性線維症;膵囊胞線維症 Cystic fibrosis 301 黄斑ジストロフィー;卵黄様黄斑ジストロフィー（ベスト病）;卵黄様黄斑ジストロフィー;ベスト病;Best病;ベスト症候群;Best症候群;スタルガルト病;スターガルト病;スタルガルト症候群;スターガルト症候群;Stargardt病;Stargardt症候群;オカルト黄斑ジストロフィー;錐体ジストロフィー、及び錐体杆体ジストロフィー;X連鎖性（X染色体）若年網膜分離症;中心性輪紋状脈絡膜ジストロフィー Macular dystrophy
90	Purine metabolism 💬	1件: PDE5A 💬 Purine metabolism × Name Full Name PDE5A cGMP-specific 3',5'-cyclic phosphodiesterase isoform 1	Sildenafil 💬 Purine metabolism × Name Other Names Sildenafil Aphrodil シルデナフィル	Sildenafil	17件:  6 , 46, 50, 51, 85, 86, 90, 113, 210, 211, 212, 225, 226, 278, 294, 299, 301 💬 89. Purine metabolism × 告示番号 日本語名 英語名  6  パーキンソン病;Parkinson病;Parkinson症候群 Parkinson disease 46 悪性関節リウマチ;関節リウマチ Malignant rheumatoid arthritis 50 皮膚筋炎／多発性筋炎;皮膚筋炎;多発性筋炎;抗アミノアシルtRNA合成酵素抗体症候群;抗ARS抗体症候群;抗合成酵素（抗体）症候群;免疫介在性壊死性ミオパチー;特発性炎症性筋疾患 Dermatomyositis 51 全身性強皮症;全身性硬化症 Scleroderma 85 特発性間質性肺炎;特発性肺線維症;肺線維症;特発性非特異性間質性肺炎;呼吸細気管支炎を伴う間質性肺疾患;剥離性間質性肺炎;特発性器質化肺炎;急性間質性肺炎;特発性リンパ球性間質性肺炎;間質性肺疾患;特発性胸膜肺実質線維弾性症;特発性上葉優位型肺線維症 Idiopathic interstitial pneumonia 86 肺動脈性肺高血圧症;肺動脈高血圧症;肺動脈性高血圧症;肺高血圧症 Pulmonary arterial hypertension 90 網膜色素変性症;網膜色素変性;杆体ジストロフィ;杆体錐体ジストロフィ Retinitis pigmentosa 113 筋ジストロフィー;ジストロフィン異常症;デュシェンヌ型筋ジストロフィー;ベッカー型筋ジストロフィー;肢帯型筋ジストロフィー;先天性筋ジストロフィー;福山型先天性筋ジストロフィー;Walker-Warburg症候群;ウォーカー・ワールブルグ症候群;ウォーカー・ワーバーグ症候群;Muscle-Eye-Brain病;MEB病;筋・眼・脳病;α-ジストログリカン異常症;インテグリンα欠損型先天性筋ジストロフィー;メロシン欠損型先天性筋ジストロフィー;Ullrich型先天性筋ジストロフィー;ウルリッヒ型先天性筋ジストロフィー;ウルリッヒ病;ラミン異常症;強直性脊椎症候群;ダイナミン2欠損型先天性筋ジストロフィー;テレソニン欠損型先天性筋ジストロフィー;ミトコンドリア異常を伴う先天性筋ジストロフィー;顔面肩甲上腕型筋ジストロフィー;筋強直性ジストロフィー;エメリー・ドレイフス型筋ジストロフィー;眼咽頭筋型筋ジストロフィー;ミオチリン異常症;カベオリン異常症;デスミン異常症;サルコグリカン異常症 Muscular dystrophy 210 単心室症 Single Ventricle 211 左心低形成症候群 Hypoplastic left heart syndrome 212 三尖弁閉鎖症 Tricuspid atresia 225 先天性腎性尿崩症;遺伝性腎性尿崩症 Congenital nephrogenic diabetes insipidus 226 間質性膀胱炎（ハンナ型）;間質性膀胱炎 Interstitial cystitis with Hunners ulcer 278 巨大リンパ管奇形（頚部顔面病変）;脈管奇形 Huge lymphatic malformation with cervicofacial lesion 294 先天性横隔膜ヘルニア Congenital diaphragmatic hernia 299 嚢胞性線維症;膵囊胞線維症 Cystic fibrosis 301 黄斑ジストロフィー;卵黄様黄斑ジストロフィー（ベスト病）;卵黄様黄斑ジストロフィー;ベスト病;Best病;ベスト症候群;Best症候群;スタルガルト病;スターガルト病;スタルガルト症候群;スターガルト症候群;Stargardt病;Stargardt症候群;オカルト黄斑ジストロフィー;錐体ジストロフィー、及び錐体杆体ジストロフィー;X連鎖性（X染色体）若年網膜分離症;中心性輪紋状脈絡膜ジストロフィー Macular dystrophy
91	Pyruvate metabolism 💬	3件: ALDH1B1, ALDH2, ALDH3A2 💬 Pyruvate metabolism × Name Full Name ALDH1B1 aldehyde dehydrogenase X, mitochondrial precursor ALDH2 aldehyde dehydrogenase, mitochondrial isoform 1 precursor ALDH3A2 aldehyde dehydrogenase family 3 member A2 isoform 2	Disulfiram 💬 Pyruvate metabolism × Name Other Names Disulfiram Antabuse ジスルフィラムノックビン	Disulfiram	3件: 46, 90, 301 💬 91. Pyruvate metabolism × 告示番号 日本語名 英語名 46 悪性関節リウマチ;関節リウマチ Malignant rheumatoid arthritis 90 網膜色素変性症;網膜色素変性;杆体ジストロフィ;杆体錐体ジストロフィ Retinitis pigmentosa 301 黄斑ジストロフィー;卵黄様黄斑ジストロフィー（ベスト病）;卵黄様黄斑ジストロフィー;ベスト病;Best病;ベスト症候群;Best症候群;スタルガルト病;スターガルト病;スタルガルト症候群;スターガルト症候群;Stargardt病;Stargardt症候群;オカルト黄斑ジストロフィー;錐体ジストロフィー、及び錐体杆体ジストロフィー;X連鎖性（X染色体）若年網膜分離症;中心性輪紋状脈絡膜ジストロフィー Macular dystrophy
92	Rap1 signaling pathway 💬	1件: VEGFA 💬 Rap1 signaling pathway × Name Full Name VEGFA vascular endothelial growth factor A, long form isoform b	Ranibizumab 💬 Rap1 signaling pathway × Name Other Names Ranibizumab Ranibizumab-nuna Ranibizumab-eqrn Ranibizumab-leyk Byooviz Cimerli Lucentis Susvimo Ximluci NUFYMCO ラニビズマブルセンティス ラニビズマブBS	Ranibizumab	4件: 34, 166, 227, 301 💬 92. Rap1 signaling pathway × 告示番号 日本語名 英語名 34 神経線維腫症;神経線維腫症1型;レックリングハウゼン病;Recklinghausen病;Recklinghausen症候群;神経線維腫症2型 Neurofibromatosis 166 弾性線維性仮性黄色腫 Pseudoxanthoma elasticum 227 オスラー病;Osler病;オスラー症候群;Osler症候群;遺伝性出血性末梢血管拡張症 Osler disease 301 黄斑ジストロフィー;卵黄様黄斑ジストロフィー（ベスト病）;卵黄様黄斑ジストロフィー;ベスト病;Best病;ベスト症候群;Best症候群;スタルガルト病;スターガルト病;スタルガルト症候群;スターガルト症候群;Stargardt病;Stargardt症候群;オカルト黄斑ジストロフィー;錐体ジストロフィー、及び錐体杆体ジストロフィー;X連鎖性（X染色体）若年網膜分離症;中心性輪紋状脈絡膜ジストロフィー Macular dystrophy
93	Ras signaling pathway 💬	1件: VEGFA 💬 Ras signaling pathway × Name Full Name VEGFA vascular endothelial growth factor A, long form isoform b	Ranibizumab 💬 Ras signaling pathway × Name Other Names Ranibizumab Ranibizumab-nuna Ranibizumab-eqrn Ranibizumab-leyk Byooviz Cimerli Lucentis Susvimo Ximluci NUFYMCO ラニビズマブルセンティス ラニビズマブBS	Ranibizumab	4件: 34, 166, 227, 301 💬 93. Ras signaling pathway × 告示番号 日本語名 英語名 34 神経線維腫症;神経線維腫症1型;レックリングハウゼン病;Recklinghausen病;Recklinghausen症候群;神経線維腫症2型 Neurofibromatosis 166 弾性線維性仮性黄色腫 Pseudoxanthoma elasticum 227 オスラー病;Osler病;オスラー症候群;Osler症候群;遺伝性出血性末梢血管拡張症 Osler disease 301 黄斑ジストロフィー;卵黄様黄斑ジストロフィー（ベスト病）;卵黄様黄斑ジストロフィー;ベスト病;Best病;ベスト症候群;Best症候群;スタルガルト病;スターガルト病;スタルガルト症候群;スターガルト症候群;Stargardt病;Stargardt症候群;オカルト黄斑ジストロフィー;錐体ジストロフィー、及び錐体杆体ジストロフィー;X連鎖性（X染色体）若年網膜分離症;中心性輪紋状脈絡膜ジストロフィー Macular dystrophy
94	Regulation of actin cytoskeleton 💬	1件: C5 💬 Regulation of actin cytoskeleton × Name Full Name C5 complement C5 isoform 1 preproprotein	Avacincaptad pegol sodium 💬 Regulation of actin cytoskeleton × Name Other Names Avacincaptad pegol sodium Izervay アバシンカプタドペゴルナトリウムアイザベイ	Avacincaptad pegol	1件: 301 💬 94. Regulation of actin cytoskeleton × 告示番号 日本語名 英語名 301 黄斑ジストロフィー;卵黄様黄斑ジストロフィー（ベスト病）;卵黄様黄斑ジストロフィー;ベスト病;Best病;ベスト症候群;Best症候群;スタルガルト病;スターガルト病;スタルガルト症候群;スターガルト症候群;Stargardt病;Stargardt症候群;オカルト黄斑ジストロフィー;錐体ジストロフィー、及び錐体杆体ジストロフィー;X連鎖性（X染色体）若年網膜分離症;中心性輪紋状脈絡膜ジストロフィー Macular dystrophy
95	Relaxin signaling pathway 💬	1件: VEGFA 💬 Relaxin signaling pathway × Name Full Name VEGFA vascular endothelial growth factor A, long form isoform b	Ranibizumab 💬 Relaxin signaling pathway × Name Other Names Ranibizumab Ranibizumab-nuna Ranibizumab-eqrn Ranibizumab-leyk Byooviz Cimerli Lucentis Susvimo Ximluci NUFYMCO ラニビズマブルセンティス ラニビズマブBS	Ranibizumab	4件: 34, 166, 227, 301 💬 95. Relaxin signaling pathway × 告示番号 日本語名 英語名 34 神経線維腫症;神経線維腫症1型;レックリングハウゼン病;Recklinghausen病;Recklinghausen症候群;神経線維腫症2型 Neurofibromatosis 166 弾性線維性仮性黄色腫 Pseudoxanthoma elasticum 227 オスラー病;Osler病;オスラー症候群;Osler症候群;遺伝性出血性末梢血管拡張症 Osler disease 301 黄斑ジストロフィー;卵黄様黄斑ジストロフィー（ベスト病）;卵黄様黄斑ジストロフィー;ベスト病;Best病;ベスト症候群;Best症候群;スタルガルト病;スターガルト病;スタルガルト症候群;スターガルト症候群;Stargardt病;Stargardt症候群;オカルト黄斑ジストロフィー;錐体ジストロフィー、及び錐体杆体ジストロフィー;X連鎖性（X染色体）若年網膜分離症;中心性輪紋状脈絡膜ジストロフィー Macular dystrophy
96	Renal cell carcinoma 💬	1件: VEGFA 💬 Renal cell carcinoma × Name Full Name VEGFA vascular endothelial growth factor A, long form isoform b	Ranibizumab 💬 Renal cell carcinoma × Name Other Names Ranibizumab Ranibizumab-nuna Ranibizumab-eqrn Ranibizumab-leyk Byooviz Cimerli Lucentis Susvimo Ximluci NUFYMCO ラニビズマブルセンティス ラニビズマブBS	Ranibizumab	4件: 34, 166, 227, 301 💬 96. Renal cell carcinoma × 告示番号 日本語名 英語名 34 神経線維腫症;神経線維腫症1型;レックリングハウゼン病;Recklinghausen病;Recklinghausen症候群;神経線維腫症2型 Neurofibromatosis 166 弾性線維性仮性黄色腫 Pseudoxanthoma elasticum 227 オスラー病;Osler病;オスラー症候群;Osler症候群;遺伝性出血性末梢血管拡張症 Osler disease 301 黄斑ジストロフィー;卵黄様黄斑ジストロフィー（ベスト病）;卵黄様黄斑ジストロフィー;ベスト病;Best病;ベスト症候群;Best症候群;スタルガルト病;スターガルト病;スタルガルト症候群;スターガルト症候群;Stargardt病;Stargardt症候群;オカルト黄斑ジストロフィー;錐体ジストロフィー、及び錐体杆体ジストロフィー;X連鎖性（X染色体）若年網膜分離症;中心性輪紋状脈絡膜ジストロフィー Macular dystrophy
97	Rheumatoid arthritis 💬	1件: VEGFA 💬 Rheumatoid arthritis × Name Full Name VEGFA vascular endothelial growth factor A, long form isoform b	Ranibizumab 💬 Rheumatoid arthritis × Name Other Names Ranibizumab Ranibizumab-nuna Ranibizumab-eqrn Ranibizumab-leyk Byooviz Cimerli Lucentis Susvimo Ximluci NUFYMCO ラニビズマブルセンティス ラニビズマブBS	Ranibizumab	4件: 34, 166, 227, 301 💬 97. Rheumatoid arthritis × 告示番号 日本語名 英語名 34 神経線維腫症;神経線維腫症1型;レックリングハウゼン病;Recklinghausen病;Recklinghausen症候群;神経線維腫症2型 Neurofibromatosis 166 弾性線維性仮性黄色腫 Pseudoxanthoma elasticum 227 オスラー病;Osler病;オスラー症候群;Osler症候群;遺伝性出血性末梢血管拡張症 Osler disease 301 黄斑ジストロフィー;卵黄様黄斑ジストロフィー（ベスト病）;卵黄様黄斑ジストロフィー;ベスト病;Best病;ベスト症候群;Best症候群;スタルガルト病;スターガルト病;スタルガルト症候群;スターガルト症候群;Stargardt病;Stargardt症候群;オカルト黄斑ジストロフィー;錐体ジストロフィー、及び錐体杆体ジストロフィー;X連鎖性（X染色体）若年網膜分離症;中心性輪紋状脈絡膜ジストロフィー Macular dystrophy
98	Staphylococcus aureus infection 💬	1件: C5 💬 Staphylococcus aureus infection × Name Full Name C5 complement C5 isoform 1 preproprotein	Avacincaptad pegol sodium 💬 Staphylococcus aureus infection × Name Other Names Avacincaptad pegol sodium Izervay アバシンカプタドペゴルナトリウムアイザベイ	Avacincaptad pegol	1件: 301 💬 98. Staphylococcus aureus infection × 告示番号 日本語名 英語名 301 黄斑ジストロフィー;卵黄様黄斑ジストロフィー（ベスト病）;卵黄様黄斑ジストロフィー;ベスト病;Best病;ベスト症候群;Best症候群;スタルガルト病;スターガルト病;スタルガルト症候群;スターガルト症候群;Stargardt病;Stargardt症候群;オカルト黄斑ジストロフィー;錐体ジストロフィー、及び錐体杆体ジストロフィー;X連鎖性（X染色体）若年網膜分離症;中心性輪紋状脈絡膜ジストロフィー Macular dystrophy
99	Systemic lupus erythematosus 💬	1件: C5 💬 Systemic lupus erythematosus × Name Full Name C5 complement C5 isoform 1 preproprotein	Avacincaptad pegol sodium 💬 Systemic lupus erythematosus × Name Other Names Avacincaptad pegol sodium Izervay アバシンカプタドペゴルナトリウムアイザベイ	Avacincaptad pegol	1件: 301 💬 99. Systemic lupus erythematosus × 告示番号 日本語名 英語名 301 黄斑ジストロフィー;卵黄様黄斑ジストロフィー（ベスト病）;卵黄様黄斑ジストロフィー;ベスト病;Best病;ベスト症候群;Best症候群;スタルガルト病;スターガルト病;スタルガルト症候群;スターガルト症候群;Stargardt病;Stargardt症候群;オカルト黄斑ジストロフィー;錐体ジストロフィー、及び錐体杆体ジストロフィー;X連鎖性（X染色体）若年網膜分離症;中心性輪紋状脈絡膜ジストロフィー Macular dystrophy
100	Th1 and Th2 cell differentiation 💬	2件: IFNGR1, IFNGR2 💬 Th1 and Th2 cell differentiation × Name Full Name IFNGR1 interferon gamma receptor 1 isoform 1 precursor IFNGR2 interferon gamma receptor 2 isoform 2 precursor	Interferon gamma-1b 💬 Th1 and Th2 cell differentiation × Name Other Names Interferon gamma-1b Actimmune インターフェロンガンマ-1b	Interferon gamma-1b	7件: 18, 65, 85, 228, 299, 301, 326 💬 100. Th1 and Th2 cell differentiation × 告示番号 日本語名 英語名 18 脊髄小脳変性症（多系統萎縮症を除く。）;脊髄小脳変性症;脊髄小脳失調症;マシャド・ジョセフ病;マチャド・ジョセフ病;歯状核赤核淡蒼球萎縮症;歯状核赤核淡蒼球ルイ体萎縮症;内藤・小柳病;眼球運動失行と低アルブミン血症を伴う早発性運動失調症;ビタミンＥ単独欠乏性失調症;アプラタキシン欠損症;フリードライヒ運動失調症;セナタキシン欠損症;シャルルヴォア-サグエ型痙性失調症 Spinocerebellar degeneration 65 原発性免疫不全症候群;原発性免疫不全症;X連鎖重症複合免疫不全症;細網異形成症;アデノシンデアミナーゼ欠損症;オーメン症候群;プリンヌクレオシドホスホリラーゼ欠損症;CD8欠損症;ZAP-70欠損症;MHCクラスI欠損症;MHCクラスII欠損症;1から9までに掲げるもののほか、複合免疫不全症;複合免疫不全症;ウィスコット・オルドリッチ症候群;毛細血管拡張性運動失調症;ナイミーヘン染色体不安定症候群;ブルーム症候群;ICF症候群;PMS2異常症;RIDDLE症候群;シムケ症候群;ネザートン症候群;胸腺低形成症候群;ディ・ジョージ症候群;22q11.2欠失症候群;高IgE症候群;肝中心静脈閉鎖症を伴う免疫不全症;先天性角化不全症;X連鎖無ガンマグロブリン血症;分類不能型免疫不全症;高IgM症候群;IgGサブクラス欠損症;選択的IgA欠損症;特異抗体産生不全症;乳児一過性低ガンマグロブリン血症;24から30までに掲げるもののほか、液性免疫不全を主とする疾患;チェディアック・東症候群;X連鎖リンパ増殖症候群;XIAP欠損症;自己免疫性リンパ増殖症候群;32から34までに掲げるもののほか、免疫調整障害;家族性血球貪食症候群;家族性血球貪食性リンパ組織球症;カンジダ感染と外胚葉形成異常を伴う自己免疫性多腺性内分泌不全症;IPEX症候群;CD25欠損症;ITCH欠損症;重症先天性好中球減少症;周期性好中球減少症;36及び37に掲げるもののほか、慢性の経過をたどる好中球減少症;p14欠損症;白血球接着不全症;シュワッハマン・ダイアモンド症候群;慢性肉芽腫症;ミエロペルオキシダーゼ欠損症;メンデル遺伝型マイコバクテリア易感染症;39から43までに掲げるもののほか、白血球機能異常;免疫不全を伴う無汗性外胚葉形成異常症;IRAK4欠損症;MyD88欠損症;慢性皮膚粘膜カンジダ症;45から48までに掲げるもののほか、自然免疫異常;WHIM症候群;疣贅様表皮発育異常症;単純ヘルペス脳炎;CARD9欠損症先天性補体欠損症;C1q欠損症;C1r欠損症;C1s欠損症;C2欠損症;C3欠損症;C4欠損症;C5欠損症;C6欠損症;C7欠損症;C8欠損症;C9欠損症;遺伝性血管性浮腫（C1インヒビター欠損症）;遺伝性血管性浮腫;血管性浮腫;50及び51に掲げるもののほか、先天性補体欠損症;Factor D欠損症;Factor I欠損症;Factor H欠損症;Properdin欠損症;MASP1欠損症;MASP2欠損症;3MC症候群;Ficolin3関連免疫不全症 Primary immunodeficiency 85 特発性間質性肺炎;特発性肺線維症;肺線維症;特発性非特異性間質性肺炎;呼吸細気管支炎を伴う間質性肺疾患;剥離性間質性肺炎;特発性器質化肺炎;急性間質性肺炎;特発性リンパ球性間質性肺炎;間質性肺疾患;特発性胸膜肺実質線維弾性症;特発性上葉優位型肺線維症 Idiopathic interstitial pneumonia 228 閉塞性細気管支炎 Bronchiolitis obliterans 299 嚢胞性線維症;膵囊胞線維症 Cystic fibrosis 301 黄斑ジストロフィー;卵黄様黄斑ジストロフィー（ベスト病）;卵黄様黄斑ジストロフィー;ベスト病;Best病;ベスト症候群;Best症候群;スタルガルト病;スターガルト病;スタルガルト症候群;スターガルト症候群;Stargardt病;Stargardt症候群;オカルト黄斑ジストロフィー;錐体ジストロフィー、及び錐体杆体ジストロフィー;X連鎖性（X染色体）若年網膜分離症;中心性輪紋状脈絡膜ジストロフィー Macular dystrophy 326 大理石骨病;新生児型／乳児型大理石骨病;新生児型大理石骨病;乳児型大理石骨病;中間型大理石骨病;遅発型大理石骨病 Osteopetrosis
101	Th17 cell differentiation 💬	2件: IFNGR1, IFNGR2 💬 Th17 cell differentiation × Name Full Name IFNGR1 interferon gamma receptor 1 isoform 1 precursor IFNGR2 interferon gamma receptor 2 isoform 2 precursor	Interferon gamma-1b 💬 Th17 cell differentiation × Name Other Names Interferon gamma-1b Actimmune インターフェロンガンマ-1b	Interferon gamma-1b	7件: 18, 65, 85, 228, 299, 301, 326 💬 101. Th17 cell differentiation × 告示番号 日本語名 英語名 18 脊髄小脳変性症（多系統萎縮症を除く。）;脊髄小脳変性症;脊髄小脳失調症;マシャド・ジョセフ病;マチャド・ジョセフ病;歯状核赤核淡蒼球萎縮症;歯状核赤核淡蒼球ルイ体萎縮症;内藤・小柳病;眼球運動失行と低アルブミン血症を伴う早発性運動失調症;ビタミンＥ単独欠乏性失調症;アプラタキシン欠損症;フリードライヒ運動失調症;セナタキシン欠損症;シャルルヴォア-サグエ型痙性失調症 Spinocerebellar degeneration 65 原発性免疫不全症候群;原発性免疫不全症;X連鎖重症複合免疫不全症;細網異形成症;アデノシンデアミナーゼ欠損症;オーメン症候群;プリンヌクレオシドホスホリラーゼ欠損症;CD8欠損症;ZAP-70欠損症;MHCクラスI欠損症;MHCクラスII欠損症;1から9までに掲げるもののほか、複合免疫不全症;複合免疫不全症;ウィスコット・オルドリッチ症候群;毛細血管拡張性運動失調症;ナイミーヘン染色体不安定症候群;ブルーム症候群;ICF症候群;PMS2異常症;RIDDLE症候群;シムケ症候群;ネザートン症候群;胸腺低形成症候群;ディ・ジョージ症候群;22q11.2欠失症候群;高IgE症候群;肝中心静脈閉鎖症を伴う免疫不全症;先天性角化不全症;X連鎖無ガンマグロブリン血症;分類不能型免疫不全症;高IgM症候群;IgGサブクラス欠損症;選択的IgA欠損症;特異抗体産生不全症;乳児一過性低ガンマグロブリン血症;24から30までに掲げるもののほか、液性免疫不全を主とする疾患;チェディアック・東症候群;X連鎖リンパ増殖症候群;XIAP欠損症;自己免疫性リンパ増殖症候群;32から34までに掲げるもののほか、免疫調整障害;家族性血球貪食症候群;家族性血球貪食性リンパ組織球症;カンジダ感染と外胚葉形成異常を伴う自己免疫性多腺性内分泌不全症;IPEX症候群;CD25欠損症;ITCH欠損症;重症先天性好中球減少症;周期性好中球減少症;36及び37に掲げるもののほか、慢性の経過をたどる好中球減少症;p14欠損症;白血球接着不全症;シュワッハマン・ダイアモンド症候群;慢性肉芽腫症;ミエロペルオキシダーゼ欠損症;メンデル遺伝型マイコバクテリア易感染症;39から43までに掲げるもののほか、白血球機能異常;免疫不全を伴う無汗性外胚葉形成異常症;IRAK4欠損症;MyD88欠損症;慢性皮膚粘膜カンジダ症;45から48までに掲げるもののほか、自然免疫異常;WHIM症候群;疣贅様表皮発育異常症;単純ヘルペス脳炎;CARD9欠損症先天性補体欠損症;C1q欠損症;C1r欠損症;C1s欠損症;C2欠損症;C3欠損症;C4欠損症;C5欠損症;C6欠損症;C7欠損症;C8欠損症;C9欠損症;遺伝性血管性浮腫（C1インヒビター欠損症）;遺伝性血管性浮腫;血管性浮腫;50及び51に掲げるもののほか、先天性補体欠損症;Factor D欠損症;Factor I欠損症;Factor H欠損症;Properdin欠損症;MASP1欠損症;MASP2欠損症;3MC症候群;Ficolin3関連免疫不全症 Primary immunodeficiency 85 特発性間質性肺炎;特発性肺線維症;肺線維症;特発性非特異性間質性肺炎;呼吸細気管支炎を伴う間質性肺疾患;剥離性間質性肺炎;特発性器質化肺炎;急性間質性肺炎;特発性リンパ球性間質性肺炎;間質性肺疾患;特発性胸膜肺実質線維弾性症;特発性上葉優位型肺線維症 Idiopathic interstitial pneumonia 228 閉塞性細気管支炎 Bronchiolitis obliterans 299 嚢胞性線維症;膵囊胞線維症 Cystic fibrosis 301 黄斑ジストロフィー;卵黄様黄斑ジストロフィー（ベスト病）;卵黄様黄斑ジストロフィー;ベスト病;Best病;ベスト症候群;Best症候群;スタルガルト病;スターガルト病;スタルガルト症候群;スターガルト症候群;Stargardt病;Stargardt症候群;オカルト黄斑ジストロフィー;錐体ジストロフィー、及び錐体杆体ジストロフィー;X連鎖性（X染色体）若年網膜分離症;中心性輪紋状脈絡膜ジストロフィー Macular dystrophy 326 大理石骨病;新生児型／乳児型大理石骨病;新生児型大理石骨病;乳児型大理石骨病;中間型大理石骨病;遅発型大理石骨病 Osteopetrosis
102	Thermogenesis 💬	2件: PRKAA1, PRKAA2 💬 Thermogenesis × Name Full Name PRKAA1 5'-AMP-activated protein kinase catalytic subunit alpha-1 isoform 1 PRKAA2 5'-AMP-activated protein kinase catalytic subunit alpha-2	Metformin hydrochloride 💬 Thermogenesis × Name Other Names Metformin hydrochloride Glucophage GLUMETZA RIOMET METFORMIN METFORMIN ER 500 MG METFORMIN HCL METFORMIN HYDROCHLORIDE EXTENDED RELEASE METFORMIN HYDROCHLORIDE EXTENDED-RELEASE 500MG METFORMIN HYDROCHLORIDE ORAL SOLUTION メトホルミン塩酸塩グリコラン メトグルコ	Metformin	31件:  2 ,  6 ,  8 , 13, 46, 49, 60, 65, 66, 67, 74, 75, 77, 81, 84, 85, 86, 97, 113, 127, 158, 206, 218, 222, 225, 233, 265, 285, 298, 299, 301 💬 102. Thermogenesis × 告示番号 日本語名 英語名  2  筋萎縮性側索硬化症 Amyotrophic lateral sclerosis  6  パーキンソン病;Parkinson病;Parkinson症候群 Parkinson disease  8  ハンチントン病;Huntington病;ハンチントン症候群;Huntington症候群 Huntington disease 13 多発性硬化症／視神経脊髄炎;多発性硬化症;視神経脊髄炎;Balo病;バロー同心円硬化症 Multiple sclerosis/Neuromyelitis optica 46 悪性関節リウマチ;関節リウマチ Malignant rheumatoid arthritis 49 全身性エリテマトーデス;ループス腎炎 Systemic lupus erythematosus 60 再生不良性貧血 Aplastic anemia 65 原発性免疫不全症候群;原発性免疫不全症;X連鎖重症複合免疫不全症;細網異形成症;アデノシンデアミナーゼ欠損症;オーメン症候群;プリンヌクレオシドホスホリラーゼ欠損症;CD8欠損症;ZAP-70欠損症;MHCクラスI欠損症;MHCクラスII欠損症;1から9までに掲げるもののほか、複合免疫不全症;複合免疫不全症;ウィスコット・オルドリッチ症候群;毛細血管拡張性運動失調症;ナイミーヘン染色体不安定症候群;ブルーム症候群;ICF症候群;PMS2異常症;RIDDLE症候群;シムケ症候群;ネザートン症候群;胸腺低形成症候群;ディ・ジョージ症候群;22q11.2欠失症候群;高IgE症候群;肝中心静脈閉鎖症を伴う免疫不全症;先天性角化不全症;X連鎖無ガンマグロブリン血症;分類不能型免疫不全症;高IgM症候群;IgGサブクラス欠損症;選択的IgA欠損症;特異抗体産生不全症;乳児一過性低ガンマグロブリン血症;24から30までに掲げるもののほか、液性免疫不全を主とする疾患;チェディアック・東症候群;X連鎖リンパ増殖症候群;XIAP欠損症;自己免疫性リンパ増殖症候群;32から34までに掲げるもののほか、免疫調整障害;家族性血球貪食症候群;家族性血球貪食性リンパ組織球症;カンジダ感染と外胚葉形成異常を伴う自己免疫性多腺性内分泌不全症;IPEX症候群;CD25欠損症;ITCH欠損症;重症先天性好中球減少症;周期性好中球減少症;36及び37に掲げるもののほか、慢性の経過をたどる好中球減少症;p14欠損症;白血球接着不全症;シュワッハマン・ダイアモンド症候群;慢性肉芽腫症;ミエロペルオキシダーゼ欠損症;メンデル遺伝型マイコバクテリア易感染症;39から43までに掲げるもののほか、白血球機能異常;免疫不全を伴う無汗性外胚葉形成異常症;IRAK4欠損症;MyD88欠損症;慢性皮膚粘膜カンジダ症;45から48までに掲げるもののほか、自然免疫異常;WHIM症候群;疣贅様表皮発育異常症;単純ヘルペス脳炎;CARD9欠損症先天性補体欠損症;C1q欠損症;C1r欠損症;C1s欠損症;C2欠損症;C3欠損症;C4欠損症;C5欠損症;C6欠損症;C7欠損症;C8欠損症;C9欠損症;遺伝性血管性浮腫（C1インヒビター欠損症）;遺伝性血管性浮腫;血管性浮腫;50及び51に掲げるもののほか、先天性補体欠損症;Factor D欠損症;Factor I欠損症;Factor H欠損症;Properdin欠損症;MASP1欠損症;MASP2欠損症;3MC症候群;Ficolin3関連免疫不全症 Primary immunodeficiency 66 IgA腎症;免疫グロブリンA腎症;Berger病;Berger症候群;糸球体腎炎 IgA nephropathy 67 多発性嚢胞腎;嚢胞性腎疾患;常染色体優性多発性嚢胞腎;常染色体顕性多発性嚢胞腎;常染色体優性（顕性）多発性嚢胞腎;常染色体劣性多発性嚢胞腎;常染色体潜性多発性嚢胞腎;常染色体劣性（潜性）多発性嚢胞腎 Polycystic kidney disease 74 下垂体性PRL分泌亢進症 Prolactin secreting pituitary adenoma 75 クッシング病;Cushing病;クッシング症候群;Cushing症候群;成長ホルモン分泌不全性低身長症 Cushing disease 77 下垂体性成長ホルモン分泌亢進症;先端巨大症;アクロメガリー Growth hormone secreting pituitary adenoma 81 先天性副腎皮質酵素欠損症;先天性リポイド過形成症;3β-水酸化ステロイド脱水素酵素（3β-HSD）欠損症;21-水酸化酵素欠損症;11β-水酸化酵素欠損症;17α-水酸化酵素欠損症;P450オキシドレダクターゼ（POR）欠損症 Congenital adrenal hyperplasia 84 サルコイドーシス Sarcoidosis 85 特発性間質性肺炎;特発性肺線維症;肺線維症;特発性非特異性間質性肺炎;呼吸細気管支炎を伴う間質性肺疾患;剥離性間質性肺炎;特発性器質化肺炎;急性間質性肺炎;特発性リンパ球性間質性肺炎;間質性肺疾患;特発性胸膜肺実質線維弾性症;特発性上葉優位型肺線維症 Idiopathic interstitial pneumonia 86 肺動脈性肺高血圧症;肺動脈高血圧症;肺動脈性高血圧症;肺高血圧症 Pulmonary arterial hypertension 97 潰瘍性大腸炎;炎症性腸疾患 Ulcerative colitis 113 筋ジストロフィー;ジストロフィン異常症;デュシェンヌ型筋ジストロフィー;ベッカー型筋ジストロフィー;肢帯型筋ジストロフィー;先天性筋ジストロフィー;福山型先天性筋ジストロフィー;Walker-Warburg症候群;ウォーカー・ワールブルグ症候群;ウォーカー・ワーバーグ症候群;Muscle-Eye-Brain病;MEB病;筋・眼・脳病;α-ジストログリカン異常症;インテグリンα欠損型先天性筋ジストロフィー;メロシン欠損型先天性筋ジストロフィー;Ullrich型先天性筋ジストロフィー;ウルリッヒ型先天性筋ジストロフィー;ウルリッヒ病;ラミン異常症;強直性脊椎症候群;ダイナミン2欠損型先天性筋ジストロフィー;テレソニン欠損型先天性筋ジストロフィー;ミトコンドリア異常を伴う先天性筋ジストロフィー;顔面肩甲上腕型筋ジストロフィー;筋強直性ジストロフィー;エメリー・ドレイフス型筋ジストロフィー;眼咽頭筋型筋ジストロフィー;ミオチリン異常症;カベオリン異常症;デスミン異常症;サルコグリカン異常症 Muscular dystrophy 127 前頭側頭葉変性症;（行動異常型）前頭側頭型認知症;前頭側頭型認知症;意味性認知症 Frontotemporal lobar degeneration 158 結節性硬化症 Tuberous sclerosis 206 脆弱Ｘ症候群 Fragile X syndrome 218 アルポート症候群;糸球体腎炎 Alport syndrome 222 一次性ネフローゼ症候群;ネフローゼ症候群;糸球体腎炎;微小変化型ネフローゼ症候群;膜性腎症;巣状分節性糸球体硬化症;半月体形成性糸球体腎炎;管内増殖性糸球体腎炎 Primary nephrotic syndrome 225 先天性腎性尿崩症;遺伝性腎性尿崩症 Congenital nephrogenic diabetes insipidus 233 ウォルフラム症候群 Wolfram syndrome 265 脂肪萎縮症;脂肪萎縮性糖尿病 Lipodystrophy 285 ファンコニ貧血 Fanconi anemia 298 遺伝性膵炎 Hereditary pancreatitis 299 嚢胞性線維症;膵囊胞線維症 Cystic fibrosis 301 黄斑ジストロフィー;卵黄様黄斑ジストロフィー（ベスト病）;卵黄様黄斑ジストロフィー;ベスト病;Best病;ベスト症候群;Best症候群;スタルガルト病;スターガルト病;スタルガルト症候群;スターガルト症候群;Stargardt病;Stargardt症候群;オカルト黄斑ジストロフィー;錐体ジストロフィー、及び錐体杆体ジストロフィー;X連鎖性（X染色体）若年網膜分離症;中心性輪紋状脈絡膜ジストロフィー Macular dystrophy
103	Thermogenesis 💬	2件: PRKAA1, PRKAA2 💬 Thermogenesis × Name Full Name PRKAA1 5'-AMP-activated protein kinase catalytic subunit alpha-1 isoform 1 PRKAA2 5'-AMP-activated protein kinase catalytic subunit alpha-2	Metformin 💬 Thermogenesis × Name Other Names Metformin メトホルミン	Metformin	31件:  2 ,  6 ,  8 , 13, 46, 49, 60, 65, 66, 67, 74, 75, 77, 81, 84, 85, 86, 97, 113, 127, 158, 206, 218, 222, 225, 233, 265, 285, 298, 299, 301 💬 102. Thermogenesis × 告示番号 日本語名 英語名  2  筋萎縮性側索硬化症 Amyotrophic lateral sclerosis  6  パーキンソン病;Parkinson病;Parkinson症候群 Parkinson disease  8  ハンチントン病;Huntington病;ハンチントン症候群;Huntington症候群 Huntington disease 13 多発性硬化症／視神経脊髄炎;多発性硬化症;視神経脊髄炎;Balo病;バロー同心円硬化症 Multiple sclerosis/Neuromyelitis optica 46 悪性関節リウマチ;関節リウマチ Malignant rheumatoid arthritis 49 全身性エリテマトーデス;ループス腎炎 Systemic lupus erythematosus 60 再生不良性貧血 Aplastic anemia 65 原発性免疫不全症候群;原発性免疫不全症;X連鎖重症複合免疫不全症;細網異形成症;アデノシンデアミナーゼ欠損症;オーメン症候群;プリンヌクレオシドホスホリラーゼ欠損症;CD8欠損症;ZAP-70欠損症;MHCクラスI欠損症;MHCクラスII欠損症;1から9までに掲げるもののほか、複合免疫不全症;複合免疫不全症;ウィスコット・オルドリッチ症候群;毛細血管拡張性運動失調症;ナイミーヘン染色体不安定症候群;ブルーム症候群;ICF症候群;PMS2異常症;RIDDLE症候群;シムケ症候群;ネザートン症候群;胸腺低形成症候群;ディ・ジョージ症候群;22q11.2欠失症候群;高IgE症候群;肝中心静脈閉鎖症を伴う免疫不全症;先天性角化不全症;X連鎖無ガンマグロブリン血症;分類不能型免疫不全症;高IgM症候群;IgGサブクラス欠損症;選択的IgA欠損症;特異抗体産生不全症;乳児一過性低ガンマグロブリン血症;24から30までに掲げるもののほか、液性免疫不全を主とする疾患;チェディアック・東症候群;X連鎖リンパ増殖症候群;XIAP欠損症;自己免疫性リンパ増殖症候群;32から34までに掲げるもののほか、免疫調整障害;家族性血球貪食症候群;家族性血球貪食性リンパ組織球症;カンジダ感染と外胚葉形成異常を伴う自己免疫性多腺性内分泌不全症;IPEX症候群;CD25欠損症;ITCH欠損症;重症先天性好中球減少症;周期性好中球減少症;36及び37に掲げるもののほか、慢性の経過をたどる好中球減少症;p14欠損症;白血球接着不全症;シュワッハマン・ダイアモンド症候群;慢性肉芽腫症;ミエロペルオキシダーゼ欠損症;メンデル遺伝型マイコバクテリア易感染症;39から43までに掲げるもののほか、白血球機能異常;免疫不全を伴う無汗性外胚葉形成異常症;IRAK4欠損症;MyD88欠損症;慢性皮膚粘膜カンジダ症;45から48までに掲げるもののほか、自然免疫異常;WHIM症候群;疣贅様表皮発育異常症;単純ヘルペス脳炎;CARD9欠損症先天性補体欠損症;C1q欠損症;C1r欠損症;C1s欠損症;C2欠損症;C3欠損症;C4欠損症;C5欠損症;C6欠損症;C7欠損症;C8欠損症;C9欠損症;遺伝性血管性浮腫（C1インヒビター欠損症）;遺伝性血管性浮腫;血管性浮腫;50及び51に掲げるもののほか、先天性補体欠損症;Factor D欠損症;Factor I欠損症;Factor H欠損症;Properdin欠損症;MASP1欠損症;MASP2欠損症;3MC症候群;Ficolin3関連免疫不全症 Primary immunodeficiency 66 IgA腎症;免疫グロブリンA腎症;Berger病;Berger症候群;糸球体腎炎 IgA nephropathy 67 多発性嚢胞腎;嚢胞性腎疾患;常染色体優性多発性嚢胞腎;常染色体顕性多発性嚢胞腎;常染色体優性（顕性）多発性嚢胞腎;常染色体劣性多発性嚢胞腎;常染色体潜性多発性嚢胞腎;常染色体劣性（潜性）多発性嚢胞腎 Polycystic kidney disease 74 下垂体性PRL分泌亢進症 Prolactin secreting pituitary adenoma 75 クッシング病;Cushing病;クッシング症候群;Cushing症候群;成長ホルモン分泌不全性低身長症 Cushing disease 77 下垂体性成長ホルモン分泌亢進症;先端巨大症;アクロメガリー Growth hormone secreting pituitary adenoma 81 先天性副腎皮質酵素欠損症;先天性リポイド過形成症;3β-水酸化ステロイド脱水素酵素（3β-HSD）欠損症;21-水酸化酵素欠損症;11β-水酸化酵素欠損症;17α-水酸化酵素欠損症;P450オキシドレダクターゼ（POR）欠損症 Congenital adrenal hyperplasia 84 サルコイドーシス Sarcoidosis 85 特発性間質性肺炎;特発性肺線維症;肺線維症;特発性非特異性間質性肺炎;呼吸細気管支炎を伴う間質性肺疾患;剥離性間質性肺炎;特発性器質化肺炎;急性間質性肺炎;特発性リンパ球性間質性肺炎;間質性肺疾患;特発性胸膜肺実質線維弾性症;特発性上葉優位型肺線維症 Idiopathic interstitial pneumonia 86 肺動脈性肺高血圧症;肺動脈高血圧症;肺動脈性高血圧症;肺高血圧症 Pulmonary arterial hypertension 97 潰瘍性大腸炎;炎症性腸疾患 Ulcerative colitis 113 筋ジストロフィー;ジストロフィン異常症;デュシェンヌ型筋ジストロフィー;ベッカー型筋ジストロフィー;肢帯型筋ジストロフィー;先天性筋ジストロフィー;福山型先天性筋ジストロフィー;Walker-Warburg症候群;ウォーカー・ワールブルグ症候群;ウォーカー・ワーバーグ症候群;Muscle-Eye-Brain病;MEB病;筋・眼・脳病;α-ジストログリカン異常症;インテグリンα欠損型先天性筋ジストロフィー;メロシン欠損型先天性筋ジストロフィー;Ullrich型先天性筋ジストロフィー;ウルリッヒ型先天性筋ジストロフィー;ウルリッヒ病;ラミン異常症;強直性脊椎症候群;ダイナミン2欠損型先天性筋ジストロフィー;テレソニン欠損型先天性筋ジストロフィー;ミトコンドリア異常を伴う先天性筋ジストロフィー;顔面肩甲上腕型筋ジストロフィー;筋強直性ジストロフィー;エメリー・ドレイフス型筋ジストロフィー;眼咽頭筋型筋ジストロフィー;ミオチリン異常症;カベオリン異常症;デスミン異常症;サルコグリカン異常症 Muscular dystrophy 127 前頭側頭葉変性症;（行動異常型）前頭側頭型認知症;前頭側頭型認知症;意味性認知症 Frontotemporal lobar degeneration 158 結節性硬化症 Tuberous sclerosis 206 脆弱Ｘ症候群 Fragile X syndrome 218 アルポート症候群;糸球体腎炎 Alport syndrome 222 一次性ネフローゼ症候群;ネフローゼ症候群;糸球体腎炎;微小変化型ネフローゼ症候群;膜性腎症;巣状分節性糸球体硬化症;半月体形成性糸球体腎炎;管内増殖性糸球体腎炎 Primary nephrotic syndrome 225 先天性腎性尿崩症;遺伝性腎性尿崩症 Congenital nephrogenic diabetes insipidus 233 ウォルフラム症候群 Wolfram syndrome 265 脂肪萎縮症;脂肪萎縮性糖尿病 Lipodystrophy 285 ファンコニ貧血 Fanconi anemia 298 遺伝性膵炎 Hereditary pancreatitis 299 嚢胞性線維症;膵囊胞線維症 Cystic fibrosis 301 黄斑ジストロフィー;卵黄様黄斑ジストロフィー（ベスト病）;卵黄様黄斑ジストロフィー;ベスト病;Best病;ベスト症候群;Best症候群;スタルガルト病;スターガルト病;スタルガルト症候群;スターガルト症候群;Stargardt病;Stargardt症候群;オカルト黄斑ジストロフィー;錐体ジストロフィー、及び錐体杆体ジストロフィー;X連鎖性（X染色体）若年網膜分離症;中心性輪紋状脈絡膜ジストロフィー Macular dystrophy
104	Tight junction 💬	2件: PRKAA1, PRKAA2 💬 Tight junction × Name Full Name PRKAA1 5'-AMP-activated protein kinase catalytic subunit alpha-1 isoform 1 PRKAA2 5'-AMP-activated protein kinase catalytic subunit alpha-2	Metformin hydrochloride 💬 Tight junction × Name Other Names Metformin hydrochloride Glucophage GLUMETZA RIOMET METFORMIN METFORMIN ER 500 MG METFORMIN HCL METFORMIN HYDROCHLORIDE EXTENDED RELEASE METFORMIN HYDROCHLORIDE EXTENDED-RELEASE 500MG METFORMIN HYDROCHLORIDE ORAL SOLUTION メトホルミン塩酸塩グリコラン メトグルコ	Metformin	31件:  2 ,  6 ,  8 , 13, 46, 49, 60, 65, 66, 67, 74, 75, 77, 81, 84, 85, 86, 97, 113, 127, 158, 206, 218, 222, 225, 233, 265, 285, 298, 299, 301 💬 104. Tight junction × 告示番号 日本語名 英語名  2  筋萎縮性側索硬化症 Amyotrophic lateral sclerosis  6  パーキンソン病;Parkinson病;Parkinson症候群 Parkinson disease  8  ハンチントン病;Huntington病;ハンチントン症候群;Huntington症候群 Huntington disease 13 多発性硬化症／視神経脊髄炎;多発性硬化症;視神経脊髄炎;Balo病;バロー同心円硬化症 Multiple sclerosis/Neuromyelitis optica 46 悪性関節リウマチ;関節リウマチ Malignant rheumatoid arthritis 49 全身性エリテマトーデス;ループス腎炎 Systemic lupus erythematosus 60 再生不良性貧血 Aplastic anemia 65 原発性免疫不全症候群;原発性免疫不全症;X連鎖重症複合免疫不全症;細網異形成症;アデノシンデアミナーゼ欠損症;オーメン症候群;プリンヌクレオシドホスホリラーゼ欠損症;CD8欠損症;ZAP-70欠損症;MHCクラスI欠損症;MHCクラスII欠損症;1から9までに掲げるもののほか、複合免疫不全症;複合免疫不全症;ウィスコット・オルドリッチ症候群;毛細血管拡張性運動失調症;ナイミーヘン染色体不安定症候群;ブルーム症候群;ICF症候群;PMS2異常症;RIDDLE症候群;シムケ症候群;ネザートン症候群;胸腺低形成症候群;ディ・ジョージ症候群;22q11.2欠失症候群;高IgE症候群;肝中心静脈閉鎖症を伴う免疫不全症;先天性角化不全症;X連鎖無ガンマグロブリン血症;分類不能型免疫不全症;高IgM症候群;IgGサブクラス欠損症;選択的IgA欠損症;特異抗体産生不全症;乳児一過性低ガンマグロブリン血症;24から30までに掲げるもののほか、液性免疫不全を主とする疾患;チェディアック・東症候群;X連鎖リンパ増殖症候群;XIAP欠損症;自己免疫性リンパ増殖症候群;32から34までに掲げるもののほか、免疫調整障害;家族性血球貪食症候群;家族性血球貪食性リンパ組織球症;カンジダ感染と外胚葉形成異常を伴う自己免疫性多腺性内分泌不全症;IPEX症候群;CD25欠損症;ITCH欠損症;重症先天性好中球減少症;周期性好中球減少症;36及び37に掲げるもののほか、慢性の経過をたどる好中球減少症;p14欠損症;白血球接着不全症;シュワッハマン・ダイアモンド症候群;慢性肉芽腫症;ミエロペルオキシダーゼ欠損症;メンデル遺伝型マイコバクテリア易感染症;39から43までに掲げるもののほか、白血球機能異常;免疫不全を伴う無汗性外胚葉形成異常症;IRAK4欠損症;MyD88欠損症;慢性皮膚粘膜カンジダ症;45から48までに掲げるもののほか、自然免疫異常;WHIM症候群;疣贅様表皮発育異常症;単純ヘルペス脳炎;CARD9欠損症先天性補体欠損症;C1q欠損症;C1r欠損症;C1s欠損症;C2欠損症;C3欠損症;C4欠損症;C5欠損症;C6欠損症;C7欠損症;C8欠損症;C9欠損症;遺伝性血管性浮腫（C1インヒビター欠損症）;遺伝性血管性浮腫;血管性浮腫;50及び51に掲げるもののほか、先天性補体欠損症;Factor D欠損症;Factor I欠損症;Factor H欠損症;Properdin欠損症;MASP1欠損症;MASP2欠損症;3MC症候群;Ficolin3関連免疫不全症 Primary immunodeficiency 66 IgA腎症;免疫グロブリンA腎症;Berger病;Berger症候群;糸球体腎炎 IgA nephropathy 67 多発性嚢胞腎;嚢胞性腎疾患;常染色体優性多発性嚢胞腎;常染色体顕性多発性嚢胞腎;常染色体優性（顕性）多発性嚢胞腎;常染色体劣性多発性嚢胞腎;常染色体潜性多発性嚢胞腎;常染色体劣性（潜性）多発性嚢胞腎 Polycystic kidney disease 74 下垂体性PRL分泌亢進症 Prolactin secreting pituitary adenoma 75 クッシング病;Cushing病;クッシング症候群;Cushing症候群;成長ホルモン分泌不全性低身長症 Cushing disease 77 下垂体性成長ホルモン分泌亢進症;先端巨大症;アクロメガリー Growth hormone secreting pituitary adenoma 81 先天性副腎皮質酵素欠損症;先天性リポイド過形成症;3β-水酸化ステロイド脱水素酵素（3β-HSD）欠損症;21-水酸化酵素欠損症;11β-水酸化酵素欠損症;17α-水酸化酵素欠損症;P450オキシドレダクターゼ（POR）欠損症 Congenital adrenal hyperplasia 84 サルコイドーシス Sarcoidosis 85 特発性間質性肺炎;特発性肺線維症;肺線維症;特発性非特異性間質性肺炎;呼吸細気管支炎を伴う間質性肺疾患;剥離性間質性肺炎;特発性器質化肺炎;急性間質性肺炎;特発性リンパ球性間質性肺炎;間質性肺疾患;特発性胸膜肺実質線維弾性症;特発性上葉優位型肺線維症 Idiopathic interstitial pneumonia 86 肺動脈性肺高血圧症;肺動脈高血圧症;肺動脈性高血圧症;肺高血圧症 Pulmonary arterial hypertension 97 潰瘍性大腸炎;炎症性腸疾患 Ulcerative colitis 113 筋ジストロフィー;ジストロフィン異常症;デュシェンヌ型筋ジストロフィー;ベッカー型筋ジストロフィー;肢帯型筋ジストロフィー;先天性筋ジストロフィー;福山型先天性筋ジストロフィー;Walker-Warburg症候群;ウォーカー・ワールブルグ症候群;ウォーカー・ワーバーグ症候群;Muscle-Eye-Brain病;MEB病;筋・眼・脳病;α-ジストログリカン異常症;インテグリンα欠損型先天性筋ジストロフィー;メロシン欠損型先天性筋ジストロフィー;Ullrich型先天性筋ジストロフィー;ウルリッヒ型先天性筋ジストロフィー;ウルリッヒ病;ラミン異常症;強直性脊椎症候群;ダイナミン2欠損型先天性筋ジストロフィー;テレソニン欠損型先天性筋ジストロフィー;ミトコンドリア異常を伴う先天性筋ジストロフィー;顔面肩甲上腕型筋ジストロフィー;筋強直性ジストロフィー;エメリー・ドレイフス型筋ジストロフィー;眼咽頭筋型筋ジストロフィー;ミオチリン異常症;カベオリン異常症;デスミン異常症;サルコグリカン異常症 Muscular dystrophy 127 前頭側頭葉変性症;（行動異常型）前頭側頭型認知症;前頭側頭型認知症;意味性認知症 Frontotemporal lobar degeneration 158 結節性硬化症 Tuberous sclerosis 206 脆弱Ｘ症候群 Fragile X syndrome 218 アルポート症候群;糸球体腎炎 Alport syndrome 222 一次性ネフローゼ症候群;ネフローゼ症候群;糸球体腎炎;微小変化型ネフローゼ症候群;膜性腎症;巣状分節性糸球体硬化症;半月体形成性糸球体腎炎;管内増殖性糸球体腎炎 Primary nephrotic syndrome 225 先天性腎性尿崩症;遺伝性腎性尿崩症 Congenital nephrogenic diabetes insipidus 233 ウォルフラム症候群 Wolfram syndrome 265 脂肪萎縮症;脂肪萎縮性糖尿病 Lipodystrophy 285 ファンコニ貧血 Fanconi anemia 298 遺伝性膵炎 Hereditary pancreatitis 299 嚢胞性線維症;膵囊胞線維症 Cystic fibrosis 301 黄斑ジストロフィー;卵黄様黄斑ジストロフィー（ベスト病）;卵黄様黄斑ジストロフィー;ベスト病;Best病;ベスト症候群;Best症候群;スタルガルト病;スターガルト病;スタルガルト症候群;スターガルト症候群;Stargardt病;Stargardt症候群;オカルト黄斑ジストロフィー;錐体ジストロフィー、及び錐体杆体ジストロフィー;X連鎖性（X染色体）若年網膜分離症;中心性輪紋状脈絡膜ジストロフィー Macular dystrophy
105	Tight junction 💬	2件: PRKAA1, PRKAA2 💬 Tight junction × Name Full Name PRKAA1 5'-AMP-activated protein kinase catalytic subunit alpha-1 isoform 1 PRKAA2 5'-AMP-activated protein kinase catalytic subunit alpha-2	Metformin 💬 Tight junction × Name Other Names Metformin メトホルミン	Metformin	31件:  2 ,  6 ,  8 , 13, 46, 49, 60, 65, 66, 67, 74, 75, 77, 81, 84, 85, 86, 97, 113, 127, 158, 206, 218, 222, 225, 233, 265, 285, 298, 299, 301 💬 104. Tight junction × 告示番号 日本語名 英語名  2  筋萎縮性側索硬化症 Amyotrophic lateral sclerosis  6  パーキンソン病;Parkinson病;Parkinson症候群 Parkinson disease  8  ハンチントン病;Huntington病;ハンチントン症候群;Huntington症候群 Huntington disease 13 多発性硬化症／視神経脊髄炎;多発性硬化症;視神経脊髄炎;Balo病;バロー同心円硬化症 Multiple sclerosis/Neuromyelitis optica 46 悪性関節リウマチ;関節リウマチ Malignant rheumatoid arthritis 49 全身性エリテマトーデス;ループス腎炎 Systemic lupus erythematosus 60 再生不良性貧血 Aplastic anemia 65 原発性免疫不全症候群;原発性免疫不全症;X連鎖重症複合免疫不全症;細網異形成症;アデノシンデアミナーゼ欠損症;オーメン症候群;プリンヌクレオシドホスホリラーゼ欠損症;CD8欠損症;ZAP-70欠損症;MHCクラスI欠損症;MHCクラスII欠損症;1から9までに掲げるもののほか、複合免疫不全症;複合免疫不全症;ウィスコット・オルドリッチ症候群;毛細血管拡張性運動失調症;ナイミーヘン染色体不安定症候群;ブルーム症候群;ICF症候群;PMS2異常症;RIDDLE症候群;シムケ症候群;ネザートン症候群;胸腺低形成症候群;ディ・ジョージ症候群;22q11.2欠失症候群;高IgE症候群;肝中心静脈閉鎖症を伴う免疫不全症;先天性角化不全症;X連鎖無ガンマグロブリン血症;分類不能型免疫不全症;高IgM症候群;IgGサブクラス欠損症;選択的IgA欠損症;特異抗体産生不全症;乳児一過性低ガンマグロブリン血症;24から30までに掲げるもののほか、液性免疫不全を主とする疾患;チェディアック・東症候群;X連鎖リンパ増殖症候群;XIAP欠損症;自己免疫性リンパ増殖症候群;32から34までに掲げるもののほか、免疫調整障害;家族性血球貪食症候群;家族性血球貪食性リンパ組織球症;カンジダ感染と外胚葉形成異常を伴う自己免疫性多腺性内分泌不全症;IPEX症候群;CD25欠損症;ITCH欠損症;重症先天性好中球減少症;周期性好中球減少症;36及び37に掲げるもののほか、慢性の経過をたどる好中球減少症;p14欠損症;白血球接着不全症;シュワッハマン・ダイアモンド症候群;慢性肉芽腫症;ミエロペルオキシダーゼ欠損症;メンデル遺伝型マイコバクテリア易感染症;39から43までに掲げるもののほか、白血球機能異常;免疫不全を伴う無汗性外胚葉形成異常症;IRAK4欠損症;MyD88欠損症;慢性皮膚粘膜カンジダ症;45から48までに掲げるもののほか、自然免疫異常;WHIM症候群;疣贅様表皮発育異常症;単純ヘルペス脳炎;CARD9欠損症先天性補体欠損症;C1q欠損症;C1r欠損症;C1s欠損症;C2欠損症;C3欠損症;C4欠損症;C5欠損症;C6欠損症;C7欠損症;C8欠損症;C9欠損症;遺伝性血管性浮腫（C1インヒビター欠損症）;遺伝性血管性浮腫;血管性浮腫;50及び51に掲げるもののほか、先天性補体欠損症;Factor D欠損症;Factor I欠損症;Factor H欠損症;Properdin欠損症;MASP1欠損症;MASP2欠損症;3MC症候群;Ficolin3関連免疫不全症 Primary immunodeficiency 66 IgA腎症;免疫グロブリンA腎症;Berger病;Berger症候群;糸球体腎炎 IgA nephropathy 67 多発性嚢胞腎;嚢胞性腎疾患;常染色体優性多発性嚢胞腎;常染色体顕性多発性嚢胞腎;常染色体優性（顕性）多発性嚢胞腎;常染色体劣性多発性嚢胞腎;常染色体潜性多発性嚢胞腎;常染色体劣性（潜性）多発性嚢胞腎 Polycystic kidney disease 74 下垂体性PRL分泌亢進症 Prolactin secreting pituitary adenoma 75 クッシング病;Cushing病;クッシング症候群;Cushing症候群;成長ホルモン分泌不全性低身長症 Cushing disease 77 下垂体性成長ホルモン分泌亢進症;先端巨大症;アクロメガリー Growth hormone secreting pituitary adenoma 81 先天性副腎皮質酵素欠損症;先天性リポイド過形成症;3β-水酸化ステロイド脱水素酵素（3β-HSD）欠損症;21-水酸化酵素欠損症;11β-水酸化酵素欠損症;17α-水酸化酵素欠損症;P450オキシドレダクターゼ（POR）欠損症 Congenital adrenal hyperplasia 84 サルコイドーシス Sarcoidosis 85 特発性間質性肺炎;特発性肺線維症;肺線維症;特発性非特異性間質性肺炎;呼吸細気管支炎を伴う間質性肺疾患;剥離性間質性肺炎;特発性器質化肺炎;急性間質性肺炎;特発性リンパ球性間質性肺炎;間質性肺疾患;特発性胸膜肺実質線維弾性症;特発性上葉優位型肺線維症 Idiopathic interstitial pneumonia 86 肺動脈性肺高血圧症;肺動脈高血圧症;肺動脈性高血圧症;肺高血圧症 Pulmonary arterial hypertension 97 潰瘍性大腸炎;炎症性腸疾患 Ulcerative colitis 113 筋ジストロフィー;ジストロフィン異常症;デュシェンヌ型筋ジストロフィー;ベッカー型筋ジストロフィー;肢帯型筋ジストロフィー;先天性筋ジストロフィー;福山型先天性筋ジストロフィー;Walker-Warburg症候群;ウォーカー・ワールブルグ症候群;ウォーカー・ワーバーグ症候群;Muscle-Eye-Brain病;MEB病;筋・眼・脳病;α-ジストログリカン異常症;インテグリンα欠損型先天性筋ジストロフィー;メロシン欠損型先天性筋ジストロフィー;Ullrich型先天性筋ジストロフィー;ウルリッヒ型先天性筋ジストロフィー;ウルリッヒ病;ラミン異常症;強直性脊椎症候群;ダイナミン2欠損型先天性筋ジストロフィー;テレソニン欠損型先天性筋ジストロフィー;ミトコンドリア異常を伴う先天性筋ジストロフィー;顔面肩甲上腕型筋ジストロフィー;筋強直性ジストロフィー;エメリー・ドレイフス型筋ジストロフィー;眼咽頭筋型筋ジストロフィー;ミオチリン異常症;カベオリン異常症;デスミン異常症;サルコグリカン異常症 Muscular dystrophy 127 前頭側頭葉変性症;（行動異常型）前頭側頭型認知症;前頭側頭型認知症;意味性認知症 Frontotemporal lobar degeneration 158 結節性硬化症 Tuberous sclerosis 206 脆弱Ｘ症候群 Fragile X syndrome 218 アルポート症候群;糸球体腎炎 Alport syndrome 222 一次性ネフローゼ症候群;ネフローゼ症候群;糸球体腎炎;微小変化型ネフローゼ症候群;膜性腎症;巣状分節性糸球体硬化症;半月体形成性糸球体腎炎;管内増殖性糸球体腎炎 Primary nephrotic syndrome 225 先天性腎性尿崩症;遺伝性腎性尿崩症 Congenital nephrogenic diabetes insipidus 233 ウォルフラム症候群 Wolfram syndrome 265 脂肪萎縮症;脂肪萎縮性糖尿病 Lipodystrophy 285 ファンコニ貧血 Fanconi anemia 298 遺伝性膵炎 Hereditary pancreatitis 299 嚢胞性線維症;膵囊胞線維症 Cystic fibrosis 301 黄斑ジストロフィー;卵黄様黄斑ジストロフィー（ベスト病）;卵黄様黄斑ジストロフィー;ベスト病;Best病;ベスト症候群;Best症候群;スタルガルト病;スターガルト病;スタルガルト症候群;スターガルト症候群;Stargardt病;Stargardt症候群;オカルト黄斑ジストロフィー;錐体ジストロフィー、及び錐体杆体ジストロフィー;X連鎖性（X染色体）若年網膜分離症;中心性輪紋状脈絡膜ジストロフィー Macular dystrophy
106	Toxoplasmosis 💬	2件: IFNGR1, IFNGR2 💬 Toxoplasmosis × Name Full Name IFNGR1 interferon gamma receptor 1 isoform 1 precursor IFNGR2 interferon gamma receptor 2 isoform 2 precursor	Interferon gamma-1b 💬 Toxoplasmosis × Name Other Names Interferon gamma-1b Actimmune インターフェロンガンマ-1b	Interferon gamma-1b	7件: 18, 65, 85, 228, 299, 301, 326 💬 106. Toxoplasmosis × 告示番号 日本語名 英語名 18 脊髄小脳変性症（多系統萎縮症を除く。）;脊髄小脳変性症;脊髄小脳失調症;マシャド・ジョセフ病;マチャド・ジョセフ病;歯状核赤核淡蒼球萎縮症;歯状核赤核淡蒼球ルイ体萎縮症;内藤・小柳病;眼球運動失行と低アルブミン血症を伴う早発性運動失調症;ビタミンＥ単独欠乏性失調症;アプラタキシン欠損症;フリードライヒ運動失調症;セナタキシン欠損症;シャルルヴォア-サグエ型痙性失調症 Spinocerebellar degeneration 65 原発性免疫不全症候群;原発性免疫不全症;X連鎖重症複合免疫不全症;細網異形成症;アデノシンデアミナーゼ欠損症;オーメン症候群;プリンヌクレオシドホスホリラーゼ欠損症;CD8欠損症;ZAP-70欠損症;MHCクラスI欠損症;MHCクラスII欠損症;1から9までに掲げるもののほか、複合免疫不全症;複合免疫不全症;ウィスコット・オルドリッチ症候群;毛細血管拡張性運動失調症;ナイミーヘン染色体不安定症候群;ブルーム症候群;ICF症候群;PMS2異常症;RIDDLE症候群;シムケ症候群;ネザートン症候群;胸腺低形成症候群;ディ・ジョージ症候群;22q11.2欠失症候群;高IgE症候群;肝中心静脈閉鎖症を伴う免疫不全症;先天性角化不全症;X連鎖無ガンマグロブリン血症;分類不能型免疫不全症;高IgM症候群;IgGサブクラス欠損症;選択的IgA欠損症;特異抗体産生不全症;乳児一過性低ガンマグロブリン血症;24から30までに掲げるもののほか、液性免疫不全を主とする疾患;チェディアック・東症候群;X連鎖リンパ増殖症候群;XIAP欠損症;自己免疫性リンパ増殖症候群;32から34までに掲げるもののほか、免疫調整障害;家族性血球貪食症候群;家族性血球貪食性リンパ組織球症;カンジダ感染と外胚葉形成異常を伴う自己免疫性多腺性内分泌不全症;IPEX症候群;CD25欠損症;ITCH欠損症;重症先天性好中球減少症;周期性好中球減少症;36及び37に掲げるもののほか、慢性の経過をたどる好中球減少症;p14欠損症;白血球接着不全症;シュワッハマン・ダイアモンド症候群;慢性肉芽腫症;ミエロペルオキシダーゼ欠損症;メンデル遺伝型マイコバクテリア易感染症;39から43までに掲げるもののほか、白血球機能異常;免疫不全を伴う無汗性外胚葉形成異常症;IRAK4欠損症;MyD88欠損症;慢性皮膚粘膜カンジダ症;45から48までに掲げるもののほか、自然免疫異常;WHIM症候群;疣贅様表皮発育異常症;単純ヘルペス脳炎;CARD9欠損症先天性補体欠損症;C1q欠損症;C1r欠損症;C1s欠損症;C2欠損症;C3欠損症;C4欠損症;C5欠損症;C6欠損症;C7欠損症;C8欠損症;C9欠損症;遺伝性血管性浮腫（C1インヒビター欠損症）;遺伝性血管性浮腫;血管性浮腫;50及び51に掲げるもののほか、先天性補体欠損症;Factor D欠損症;Factor I欠損症;Factor H欠損症;Properdin欠損症;MASP1欠損症;MASP2欠損症;3MC症候群;Ficolin3関連免疫不全症 Primary immunodeficiency 85 特発性間質性肺炎;特発性肺線維症;肺線維症;特発性非特異性間質性肺炎;呼吸細気管支炎を伴う間質性肺疾患;剥離性間質性肺炎;特発性器質化肺炎;急性間質性肺炎;特発性リンパ球性間質性肺炎;間質性肺疾患;特発性胸膜肺実質線維弾性症;特発性上葉優位型肺線維症 Idiopathic interstitial pneumonia 228 閉塞性細気管支炎 Bronchiolitis obliterans 299 嚢胞性線維症;膵囊胞線維症 Cystic fibrosis 301 黄斑ジストロフィー;卵黄様黄斑ジストロフィー（ベスト病）;卵黄様黄斑ジストロフィー;ベスト病;Best病;ベスト症候群;Best症候群;スタルガルト病;スターガルト病;スタルガルト症候群;スターガルト症候群;Stargardt病;Stargardt症候群;オカルト黄斑ジストロフィー;錐体ジストロフィー、及び錐体杆体ジストロフィー;X連鎖性（X染色体）若年網膜分離症;中心性輪紋状脈絡膜ジストロフィー Macular dystrophy 326 大理石骨病;新生児型／乳児型大理石骨病;新生児型大理石骨病;乳児型大理石骨病;中間型大理石骨病;遅発型大理石骨病 Osteopetrosis
107	Tryptophan metabolism 💬	3件: ALDH1B1, ALDH2, ALDH3A2 💬 Tryptophan metabolism × Name Full Name ALDH1B1 aldehyde dehydrogenase X, mitochondrial precursor ALDH2 aldehyde dehydrogenase, mitochondrial isoform 1 precursor ALDH3A2 aldehyde dehydrogenase family 3 member A2 isoform 2	Disulfiram 💬 Tryptophan metabolism × Name Other Names Disulfiram Antabuse ジスルフィラムノックビン	Disulfiram	3件: 46, 90, 301 💬 107. Tryptophan metabolism × 告示番号 日本語名 英語名 46 悪性関節リウマチ;関節リウマチ Malignant rheumatoid arthritis 90 網膜色素変性症;網膜色素変性;杆体ジストロフィ;杆体錐体ジストロフィ Retinitis pigmentosa 301 黄斑ジストロフィー;卵黄様黄斑ジストロフィー（ベスト病）;卵黄様黄斑ジストロフィー;ベスト病;Best病;ベスト症候群;Best症候群;スタルガルト病;スターガルト病;スタルガルト症候群;スターガルト症候群;Stargardt病;Stargardt症候群;オカルト黄斑ジストロフィー;錐体ジストロフィー、及び錐体杆体ジストロフィー;X連鎖性（X染色体）若年網膜分離症;中心性輪紋状脈絡膜ジストロフィー Macular dystrophy
108	Tuberculosis 💬	2件: IFNGR1, IFNGR2 💬 Tuberculosis × Name Full Name IFNGR1 interferon gamma receptor 1 isoform 1 precursor IFNGR2 interferon gamma receptor 2 isoform 2 precursor	Interferon gamma-1b 💬 Tuberculosis × Name Other Names Interferon gamma-1b Actimmune インターフェロンガンマ-1b	Interferon gamma-1b	7件: 18, 65, 85, 228, 299, 301, 326 💬 108. Tuberculosis × 告示番号 日本語名 英語名 18 脊髄小脳変性症（多系統萎縮症を除く。）;脊髄小脳変性症;脊髄小脳失調症;マシャド・ジョセフ病;マチャド・ジョセフ病;歯状核赤核淡蒼球萎縮症;歯状核赤核淡蒼球ルイ体萎縮症;内藤・小柳病;眼球運動失行と低アルブミン血症を伴う早発性運動失調症;ビタミンＥ単独欠乏性失調症;アプラタキシン欠損症;フリードライヒ運動失調症;セナタキシン欠損症;シャルルヴォア-サグエ型痙性失調症 Spinocerebellar degeneration 65 原発性免疫不全症候群;原発性免疫不全症;X連鎖重症複合免疫不全症;細網異形成症;アデノシンデアミナーゼ欠損症;オーメン症候群;プリンヌクレオシドホスホリラーゼ欠損症;CD8欠損症;ZAP-70欠損症;MHCクラスI欠損症;MHCクラスII欠損症;1から9までに掲げるもののほか、複合免疫不全症;複合免疫不全症;ウィスコット・オルドリッチ症候群;毛細血管拡張性運動失調症;ナイミーヘン染色体不安定症候群;ブルーム症候群;ICF症候群;PMS2異常症;RIDDLE症候群;シムケ症候群;ネザートン症候群;胸腺低形成症候群;ディ・ジョージ症候群;22q11.2欠失症候群;高IgE症候群;肝中心静脈閉鎖症を伴う免疫不全症;先天性角化不全症;X連鎖無ガンマグロブリン血症;分類不能型免疫不全症;高IgM症候群;IgGサブクラス欠損症;選択的IgA欠損症;特異抗体産生不全症;乳児一過性低ガンマグロブリン血症;24から30までに掲げるもののほか、液性免疫不全を主とする疾患;チェディアック・東症候群;X連鎖リンパ増殖症候群;XIAP欠損症;自己免疫性リンパ増殖症候群;32から34までに掲げるもののほか、免疫調整障害;家族性血球貪食症候群;家族性血球貪食性リンパ組織球症;カンジダ感染と外胚葉形成異常を伴う自己免疫性多腺性内分泌不全症;IPEX症候群;CD25欠損症;ITCH欠損症;重症先天性好中球減少症;周期性好中球減少症;36及び37に掲げるもののほか、慢性の経過をたどる好中球減少症;p14欠損症;白血球接着不全症;シュワッハマン・ダイアモンド症候群;慢性肉芽腫症;ミエロペルオキシダーゼ欠損症;メンデル遺伝型マイコバクテリア易感染症;39から43までに掲げるもののほか、白血球機能異常;免疫不全を伴う無汗性外胚葉形成異常症;IRAK4欠損症;MyD88欠損症;慢性皮膚粘膜カンジダ症;45から48までに掲げるもののほか、自然免疫異常;WHIM症候群;疣贅様表皮発育異常症;単純ヘルペス脳炎;CARD9欠損症先天性補体欠損症;C1q欠損症;C1r欠損症;C1s欠損症;C2欠損症;C3欠損症;C4欠損症;C5欠損症;C6欠損症;C7欠損症;C8欠損症;C9欠損症;遺伝性血管性浮腫（C1インヒビター欠損症）;遺伝性血管性浮腫;血管性浮腫;50及び51に掲げるもののほか、先天性補体欠損症;Factor D欠損症;Factor I欠損症;Factor H欠損症;Properdin欠損症;MASP1欠損症;MASP2欠損症;3MC症候群;Ficolin3関連免疫不全症 Primary immunodeficiency 85 特発性間質性肺炎;特発性肺線維症;肺線維症;特発性非特異性間質性肺炎;呼吸細気管支炎を伴う間質性肺疾患;剥離性間質性肺炎;特発性器質化肺炎;急性間質性肺炎;特発性リンパ球性間質性肺炎;間質性肺疾患;特発性胸膜肺実質線維弾性症;特発性上葉優位型肺線維症 Idiopathic interstitial pneumonia 228 閉塞性細気管支炎 Bronchiolitis obliterans 299 嚢胞性線維症;膵囊胞線維症 Cystic fibrosis 301 黄斑ジストロフィー;卵黄様黄斑ジストロフィー（ベスト病）;卵黄様黄斑ジストロフィー;ベスト病;Best病;ベスト症候群;Best症候群;スタルガルト病;スターガルト病;スタルガルト症候群;スターガルト症候群;Stargardt病;Stargardt症候群;オカルト黄斑ジストロフィー;錐体ジストロフィー、及び錐体杆体ジストロフィー;X連鎖性（X染色体）若年網膜分離症;中心性輪紋状脈絡膜ジストロフィー Macular dystrophy 326 大理石骨病;新生児型／乳児型大理石骨病;新生児型大理石骨病;乳児型大理石骨病;中間型大理石骨病;遅発型大理石骨病 Osteopetrosis
109	Valine, leucine and isoleucine degradation 💬	3件: ALDH1B1, ALDH2, ALDH3A2 💬 Valine, leucine and isoleucine degradation × Name Full Name ALDH1B1 aldehyde dehydrogenase X, mitochondrial precursor ALDH2 aldehyde dehydrogenase, mitochondrial isoform 1 precursor ALDH3A2 aldehyde dehydrogenase family 3 member A2 isoform 2	Disulfiram 💬 Valine, leucine and isoleucine degradation × Name Other Names Disulfiram Antabuse ジスルフィラムノックビン	Disulfiram	3件: 46, 90, 301 💬 109. Valine, leucine and isoleucine degradation × 告示番号 日本語名 英語名 46 悪性関節リウマチ;関節リウマチ Malignant rheumatoid arthritis 90 網膜色素変性症;網膜色素変性;杆体ジストロフィ;杆体錐体ジストロフィ Retinitis pigmentosa 301 黄斑ジストロフィー;卵黄様黄斑ジストロフィー（ベスト病）;卵黄様黄斑ジストロフィー;ベスト病;Best病;ベスト症候群;Best症候群;スタルガルト病;スターガルト病;スタルガルト症候群;スターガルト症候群;Stargardt病;Stargardt症候群;オカルト黄斑ジストロフィー;錐体ジストロフィー、及び錐体杆体ジストロフィー;X連鎖性（X染色体）若年網膜分離症;中心性輪紋状脈絡膜ジストロフィー Macular dystrophy
110	VEGF signaling pathway 💬	1件: VEGFA 💬 VEGF signaling pathway × Name Full Name VEGFA vascular endothelial growth factor A, long form isoform b	Ranibizumab 💬 VEGF signaling pathway × Name Other Names Ranibizumab Ranibizumab-nuna Ranibizumab-eqrn Ranibizumab-leyk Byooviz Cimerli Lucentis Susvimo Ximluci NUFYMCO ラニビズマブルセンティス ラニビズマブBS	Ranibizumab	4件: 34, 166, 227, 301 💬 110. VEGF signaling pathway × 告示番号 日本語名 英語名 34 神経線維腫症;神経線維腫症1型;レックリングハウゼン病;Recklinghausen病;Recklinghausen症候群;神経線維腫症2型 Neurofibromatosis 166 弾性線維性仮性黄色腫 Pseudoxanthoma elasticum 227 オスラー病;Osler病;オスラー症候群;Osler症候群;遺伝性出血性末梢血管拡張症 Osler disease 301 黄斑ジストロフィー;卵黄様黄斑ジストロフィー（ベスト病）;卵黄様黄斑ジストロフィー;ベスト病;Best病;ベスト症候群;Best症候群;スタルガルト病;スターガルト病;スタルガルト症候群;スターガルト症候群;Stargardt病;Stargardt症候群;オカルト黄斑ジストロフィー;錐体ジストロフィー、及び錐体杆体ジストロフィー;X連鎖性（X染色体）若年網膜分離症;中心性輪紋状脈絡膜ジストロフィー Macular dystrophy

先頭へ