Target Gene/Pathway Pathway / Gene

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No.	KEGG PATHWAY On map, Yellow: Drug target, Red: All disease-related	KEGG GENES	KEGG DRUG	DrugBank	指定難病告示番号
1	Alzheimer disease 💬	1件: PTGS2 💬 Alzheimer disease × Name Full Name PTGS2 prostaglandin-endoperoxide synthase 2	Acetaminophen 💬 Alzheimer disease × Name Other Names Acetaminophen Acetaminophen (JP18/USP) Paracetamol (INN) Tylenol (TN) ACETAMINOPHEN アセトアミノフェン (JP18) パラセタモール Acetaminophen (JP18/USP) Paracetamol (INN)アセトアミノフェン アセリオ アルピニー アンヒバ カロナール ピレチノール	Acetaminophen	18件:  3 ,  6 , 11, 13, 19, 34, 35, 46, 49, 51, 70, 77, 86, 96, 222, 256, 300, 337 💬 1. Alzheimer disease × 告示番号 日本語名 英語名  3  脊髄性筋萎縮症;ウェルドニッヒ・ホフマン病;デュボビッツ病;クーゲルベルグ・ウェランダー病 Spinal muscular atrophy  6  パーキンソン病 Parkinson disease 11 重症筋無力症 Myasthenia gravis 13 多発性硬化症／視神経脊髄炎;多発性硬化症;視神経脊髄炎;Balo病;バロー同心円硬化症 Multiple sclerosis 19 ライソゾーム病;ゴーシェ病;ニーマン・ピック病A型、B型／酸性スフィンゴミエリナーゼ欠損症;ニーマン・ピック病A型、B型;ニーマン・ピック病;酸性スフィンゴミエリナーゼ欠損症;ニーマン・ピック病C型;GM1ガングリオシドーシス;GM2ガングリオシドーシス;テイ・サックス病;サンドホフ病;クラッベ病;異染性白質ジストロフィー;マルチプルサルファターゼ欠損症;ファーバー病;ムコ多糖症I型;ハーラー・シェイエ症候群;ムコ多糖症II型;ハンター症候群;ムコ多糖症III型;サンフィリポ症候群;ムコ多糖症IV型;モルキオ症候群;ムコ多糖症VI型;マロトー・ラミー病;ムコ多糖症VII型;スライ病;ムコ多糖症IX型;ヒアルロニダーゼ欠損症;シアリドーシス;ガラクトシアリドーシス;ムコリピドーシスII型、III型;α-マンノシドーシス;β-マンノシドーシス;フコシドーシス;アスパルチルグルコサミン尿症;シンドラー病／神崎病;シンドラー病;神崎病;ポンペ病;酸性リパーゼ欠損症;ダノン病;遊離シアル酸蓄積症;乳児型シアル酸蓄積症;サラ病;セロイドリポフスチノーシス;ファブリー病;シスチン症;シスチノーシス Lysosomal storage disease 34 神経線維腫症;神経線維腫症1型;レックリングハウゼン病;神経線維腫症2型 Neurofibromatosis 35 天疱瘡 Pemphigus 46 悪性関節リウマチ Malignant rheumatoid arthritis 49 全身性エリテマトーデス;ループス腎炎 Systemic lupus erythematosus 51 全身性強皮症 Scleroderma 70 広範脊柱管狭窄症 Spinal stenosis 77 下垂体性成長ホルモン分泌亢進症;先端巨大症;アクロメガリー Growth hormone secreting pituitary adenoma 86 肺動脈性肺高血圧症 Pulmonary arterial hypertension 96 クローン病;回腸末端炎;炎症性腸疾患 Crohn disease 222 一次性ネフローゼ症候群;微小変化型ネフローゼ症候群;膜性腎症;巣状分節性糸球体硬化症;膜性増殖性糸球体腎炎 Primary nephrotic syndrome 256 筋型糖原病;糖原病0型;糖原病II型;ポンペ病;糖原病III型;コーリー病;フォーブズ病;糖原病IV型;アンダースン病;アンダーソン病;糖原病V型;マッカードル病;糖原病VII型;垂井病;糖原病IXd型;PGK欠損症;糖原病X型;糖原病XI型;Kanno病;糖原病XII型;糖原病XIII型;糖原病XIV型;糖原病XV型 Muscle glycogenosis 300 IgG4関連疾患;IgG4関連疾患包括;自己免疫性膵炎;IgG4関連硬化性胆管炎;IgG4関連涙腺・眼窩及び唾液腺病変;IgG4関連腎臓病 IgG4-related disease 337 ホモシスチン尿症;I型（CBS欠損症）;ホモシスチン尿症I型;シスタチオニンβ合成酵素欠損症;II型（コバラミン代謝異常症cblC）;ホモシスチン尿症II型;コバラミン代謝異常症C型;III型（MTHFR欠損症）;ホモシスチン尿症III型;メチレンテトラヒドロ葉酸還元酵素欠損症 Homocystinuria
2	Arachidonic acid metabolism 💬	2件: PTGS1, PTGS2 💬 Arachidonic acid metabolism × Name Full Name PTGS1 prostaglandin-endoperoxide synthase 1 PTGS2 prostaglandin-endoperoxide synthase 2	Acetaminophen 💬 Arachidonic acid metabolism × Name Other Names Acetaminophen Acetaminophen (JP18/USP) Paracetamol (INN) Tylenol (TN) ACETAMINOPHEN アセトアミノフェン (JP18) パラセタモール Acetaminophen (JP18/USP) Paracetamol (INN)アセトアミノフェン アセリオ アルピニー アンヒバ カロナール ピレチノール	Acetaminophen	18件:  3 ,  6 , 11, 13, 19, 34, 35, 46, 49, 51, 70, 77, 86, 96, 222, 256, 300, 337 💬 2. Arachidonic acid metabolism × 告示番号 日本語名 英語名  3  脊髄性筋萎縮症;ウェルドニッヒ・ホフマン病;デュボビッツ病;クーゲルベルグ・ウェランダー病 Spinal muscular atrophy  6  パーキンソン病 Parkinson disease 11 重症筋無力症 Myasthenia gravis 13 多発性硬化症／視神経脊髄炎;多発性硬化症;視神経脊髄炎;Balo病;バロー同心円硬化症 Multiple sclerosis 19 ライソゾーム病;ゴーシェ病;ニーマン・ピック病A型、B型／酸性スフィンゴミエリナーゼ欠損症;ニーマン・ピック病A型、B型;ニーマン・ピック病;酸性スフィンゴミエリナーゼ欠損症;ニーマン・ピック病C型;GM1ガングリオシドーシス;GM2ガングリオシドーシス;テイ・サックス病;サンドホフ病;クラッベ病;異染性白質ジストロフィー;マルチプルサルファターゼ欠損症;ファーバー病;ムコ多糖症I型;ハーラー・シェイエ症候群;ムコ多糖症II型;ハンター症候群;ムコ多糖症III型;サンフィリポ症候群;ムコ多糖症IV型;モルキオ症候群;ムコ多糖症VI型;マロトー・ラミー病;ムコ多糖症VII型;スライ病;ムコ多糖症IX型;ヒアルロニダーゼ欠損症;シアリドーシス;ガラクトシアリドーシス;ムコリピドーシスII型、III型;α-マンノシドーシス;β-マンノシドーシス;フコシドーシス;アスパルチルグルコサミン尿症;シンドラー病／神崎病;シンドラー病;神崎病;ポンペ病;酸性リパーゼ欠損症;ダノン病;遊離シアル酸蓄積症;乳児型シアル酸蓄積症;サラ病;セロイドリポフスチノーシス;ファブリー病;シスチン症;シスチノーシス Lysosomal storage disease 34 神経線維腫症;神経線維腫症1型;レックリングハウゼン病;神経線維腫症2型 Neurofibromatosis 35 天疱瘡 Pemphigus 46 悪性関節リウマチ Malignant rheumatoid arthritis 49 全身性エリテマトーデス;ループス腎炎 Systemic lupus erythematosus 51 全身性強皮症 Scleroderma 70 広範脊柱管狭窄症 Spinal stenosis 77 下垂体性成長ホルモン分泌亢進症;先端巨大症;アクロメガリー Growth hormone secreting pituitary adenoma 86 肺動脈性肺高血圧症 Pulmonary arterial hypertension 96 クローン病;回腸末端炎;炎症性腸疾患 Crohn disease 222 一次性ネフローゼ症候群;微小変化型ネフローゼ症候群;膜性腎症;巣状分節性糸球体硬化症;膜性増殖性糸球体腎炎 Primary nephrotic syndrome 256 筋型糖原病;糖原病0型;糖原病II型;ポンペ病;糖原病III型;コーリー病;フォーブズ病;糖原病IV型;アンダースン病;アンダーソン病;糖原病V型;マッカードル病;糖原病VII型;垂井病;糖原病IXd型;PGK欠損症;糖原病X型;糖原病XI型;Kanno病;糖原病XII型;糖原病XIII型;糖原病XIV型;糖原病XV型 Muscle glycogenosis 300 IgG4関連疾患;IgG4関連疾患包括;自己免疫性膵炎;IgG4関連硬化性胆管炎;IgG4関連涙腺・眼窩及び唾液腺病変;IgG4関連腎臓病 IgG4-related disease 337 ホモシスチン尿症;I型（CBS欠損症）;ホモシスチン尿症I型;シスタチオニンβ合成酵素欠損症;II型（コバラミン代謝異常症cblC）;ホモシスチン尿症II型;コバラミン代謝異常症C型;III型（MTHFR欠損症）;ホモシスチン尿症III型;メチレンテトラヒドロ葉酸還元酵素欠損症 Homocystinuria
3	C-type lectin receptor signaling pathway 💬	1件: PTGS2 💬 C-type lectin receptor signaling pathway × Name Full Name PTGS2 prostaglandin-endoperoxide synthase 2	Acetaminophen 💬 C-type lectin receptor signaling pathway × Name Other Names Acetaminophen Acetaminophen (JP18/USP) Paracetamol (INN) Tylenol (TN) ACETAMINOPHEN アセトアミノフェン (JP18) パラセタモール Acetaminophen (JP18/USP) Paracetamol (INN)アセトアミノフェン アセリオ アルピニー アンヒバ カロナール ピレチノール	Acetaminophen	18件:  3 ,  6 , 11, 13, 19, 34, 35, 46, 49, 51, 70, 77, 86, 96, 222, 256, 300, 337 💬 3. C-type lectin receptor signaling pathway × 告示番号 日本語名 英語名  3  脊髄性筋萎縮症;ウェルドニッヒ・ホフマン病;デュボビッツ病;クーゲルベルグ・ウェランダー病 Spinal muscular atrophy  6  パーキンソン病 Parkinson disease 11 重症筋無力症 Myasthenia gravis 13 多発性硬化症／視神経脊髄炎;多発性硬化症;視神経脊髄炎;Balo病;バロー同心円硬化症 Multiple sclerosis 19 ライソゾーム病;ゴーシェ病;ニーマン・ピック病A型、B型／酸性スフィンゴミエリナーゼ欠損症;ニーマン・ピック病A型、B型;ニーマン・ピック病;酸性スフィンゴミエリナーゼ欠損症;ニーマン・ピック病C型;GM1ガングリオシドーシス;GM2ガングリオシドーシス;テイ・サックス病;サンドホフ病;クラッベ病;異染性白質ジストロフィー;マルチプルサルファターゼ欠損症;ファーバー病;ムコ多糖症I型;ハーラー・シェイエ症候群;ムコ多糖症II型;ハンター症候群;ムコ多糖症III型;サンフィリポ症候群;ムコ多糖症IV型;モルキオ症候群;ムコ多糖症VI型;マロトー・ラミー病;ムコ多糖症VII型;スライ病;ムコ多糖症IX型;ヒアルロニダーゼ欠損症;シアリドーシス;ガラクトシアリドーシス;ムコリピドーシスII型、III型;α-マンノシドーシス;β-マンノシドーシス;フコシドーシス;アスパルチルグルコサミン尿症;シンドラー病／神崎病;シンドラー病;神崎病;ポンペ病;酸性リパーゼ欠損症;ダノン病;遊離シアル酸蓄積症;乳児型シアル酸蓄積症;サラ病;セロイドリポフスチノーシス;ファブリー病;シスチン症;シスチノーシス Lysosomal storage disease 34 神経線維腫症;神経線維腫症1型;レックリングハウゼン病;神経線維腫症2型 Neurofibromatosis 35 天疱瘡 Pemphigus 46 悪性関節リウマチ Malignant rheumatoid arthritis 49 全身性エリテマトーデス;ループス腎炎 Systemic lupus erythematosus 51 全身性強皮症 Scleroderma 70 広範脊柱管狭窄症 Spinal stenosis 77 下垂体性成長ホルモン分泌亢進症;先端巨大症;アクロメガリー Growth hormone secreting pituitary adenoma 86 肺動脈性肺高血圧症 Pulmonary arterial hypertension 96 クローン病;回腸末端炎;炎症性腸疾患 Crohn disease 222 一次性ネフローゼ症候群;微小変化型ネフローゼ症候群;膜性腎症;巣状分節性糸球体硬化症;膜性増殖性糸球体腎炎 Primary nephrotic syndrome 256 筋型糖原病;糖原病0型;糖原病II型;ポンペ病;糖原病III型;コーリー病;フォーブズ病;糖原病IV型;アンダースン病;アンダーソン病;糖原病V型;マッカードル病;糖原病VII型;垂井病;糖原病IXd型;PGK欠損症;糖原病X型;糖原病XI型;Kanno病;糖原病XII型;糖原病XIII型;糖原病XIV型;糖原病XV型 Muscle glycogenosis 300 IgG4関連疾患;IgG4関連疾患包括;自己免疫性膵炎;IgG4関連硬化性胆管炎;IgG4関連涙腺・眼窩及び唾液腺病変;IgG4関連腎臓病 IgG4-related disease 337 ホモシスチン尿症;I型（CBS欠損症）;ホモシスチン尿症I型;シスタチオニンβ合成酵素欠損症;II型（コバラミン代謝異常症cblC）;ホモシスチン尿症II型;コバラミン代謝異常症C型;III型（MTHFR欠損症）;ホモシスチン尿症III型;メチレンテトラヒドロ葉酸還元酵素欠損症 Homocystinuria
4	Chemical carcinogenesis - DNA adducts 💬	1件: PTGS2 💬 Chemical carcinogenesis - DNA adducts × Name Full Name PTGS2 prostaglandin-endoperoxide synthase 2	Acetaminophen 💬 Chemical carcinogenesis - DNA adducts × Name Other Names Acetaminophen Acetaminophen (JP18/USP) Paracetamol (INN) Tylenol (TN) ACETAMINOPHEN アセトアミノフェン (JP18) パラセタモール Acetaminophen (JP18/USP) Paracetamol (INN)アセトアミノフェン アセリオ アルピニー アンヒバ カロナール ピレチノール	Acetaminophen	18件:  3 ,  6 , 11, 13, 19, 34, 35, 46, 49, 51, 70, 77, 86, 96, 222, 256, 300, 337 💬 4. Chemical carcinogenesis - DNA adducts × 告示番号 日本語名 英語名  3  脊髄性筋萎縮症;ウェルドニッヒ・ホフマン病;デュボビッツ病;クーゲルベルグ・ウェランダー病 Spinal muscular atrophy  6  パーキンソン病 Parkinson disease 11 重症筋無力症 Myasthenia gravis 13 多発性硬化症／視神経脊髄炎;多発性硬化症;視神経脊髄炎;Balo病;バロー同心円硬化症 Multiple sclerosis 19 ライソゾーム病;ゴーシェ病;ニーマン・ピック病A型、B型／酸性スフィンゴミエリナーゼ欠損症;ニーマン・ピック病A型、B型;ニーマン・ピック病;酸性スフィンゴミエリナーゼ欠損症;ニーマン・ピック病C型;GM1ガングリオシドーシス;GM2ガングリオシドーシス;テイ・サックス病;サンドホフ病;クラッベ病;異染性白質ジストロフィー;マルチプルサルファターゼ欠損症;ファーバー病;ムコ多糖症I型;ハーラー・シェイエ症候群;ムコ多糖症II型;ハンター症候群;ムコ多糖症III型;サンフィリポ症候群;ムコ多糖症IV型;モルキオ症候群;ムコ多糖症VI型;マロトー・ラミー病;ムコ多糖症VII型;スライ病;ムコ多糖症IX型;ヒアルロニダーゼ欠損症;シアリドーシス;ガラクトシアリドーシス;ムコリピドーシスII型、III型;α-マンノシドーシス;β-マンノシドーシス;フコシドーシス;アスパルチルグルコサミン尿症;シンドラー病／神崎病;シンドラー病;神崎病;ポンペ病;酸性リパーゼ欠損症;ダノン病;遊離シアル酸蓄積症;乳児型シアル酸蓄積症;サラ病;セロイドリポフスチノーシス;ファブリー病;シスチン症;シスチノーシス Lysosomal storage disease 34 神経線維腫症;神経線維腫症1型;レックリングハウゼン病;神経線維腫症2型 Neurofibromatosis 35 天疱瘡 Pemphigus 46 悪性関節リウマチ Malignant rheumatoid arthritis 49 全身性エリテマトーデス;ループス腎炎 Systemic lupus erythematosus 51 全身性強皮症 Scleroderma 70 広範脊柱管狭窄症 Spinal stenosis 77 下垂体性成長ホルモン分泌亢進症;先端巨大症;アクロメガリー Growth hormone secreting pituitary adenoma 86 肺動脈性肺高血圧症 Pulmonary arterial hypertension 96 クローン病;回腸末端炎;炎症性腸疾患 Crohn disease 222 一次性ネフローゼ症候群;微小変化型ネフローゼ症候群;膜性腎症;巣状分節性糸球体硬化症;膜性増殖性糸球体腎炎 Primary nephrotic syndrome 256 筋型糖原病;糖原病0型;糖原病II型;ポンペ病;糖原病III型;コーリー病;フォーブズ病;糖原病IV型;アンダースン病;アンダーソン病;糖原病V型;マッカードル病;糖原病VII型;垂井病;糖原病IXd型;PGK欠損症;糖原病X型;糖原病XI型;Kanno病;糖原病XII型;糖原病XIII型;糖原病XIV型;糖原病XV型 Muscle glycogenosis 300 IgG4関連疾患;IgG4関連疾患包括;自己免疫性膵炎;IgG4関連硬化性胆管炎;IgG4関連涙腺・眼窩及び唾液腺病変;IgG4関連腎臓病 IgG4-related disease 337 ホモシスチン尿症;I型（CBS欠損症）;ホモシスチン尿症I型;シスタチオニンβ合成酵素欠損症;II型（コバラミン代謝異常症cblC）;ホモシスチン尿症II型;コバラミン代謝異常症C型;III型（MTHFR欠損症）;ホモシスチン尿症III型;メチレンテトラヒドロ葉酸還元酵素欠損症 Homocystinuria
5	Cysteine and methionine metabolism 💬	1件: CBS 💬 Cysteine and methionine metabolism × Name Full Name CBS cystathionine beta-synthase	Pegtibatinase 💬 Cysteine and methionine metabolism × Name Other Names Pegtibatinase Pegtibatinase (USAN) ペグチバチナーゼ Pegtibatinase (USAN)	Pegtibatinase	1件: 337 💬 5. Cysteine and methionine metabolism × 告示番号 日本語名 英語名 337 ホモシスチン尿症;I型（CBS欠損症）;ホモシスチン尿症I型;シスタチオニンβ合成酵素欠損症;II型（コバラミン代謝異常症cblC）;ホモシスチン尿症II型;コバラミン代謝異常症C型;III型（MTHFR欠損症）;ホモシスチン尿症III型;メチレンテトラヒドロ葉酸還元酵素欠損症 Homocystinuria
6	Cytokine-cytokine receptor interaction 💬	1件: GHR 💬 Cytokine-cytokine receptor interaction × Name Full Name GHR growth hormone receptor	Somatropin 💬 Cytokine-cytokine receptor interaction × Name Other Names Somatropin Somatropin (USP/INN) Somatropin (genetical recombination) (JAN) Human growth hormone (JAN) Asellacrin (TN) Humatrope (TN) Nutropin (TN) Omnitrope (TN) GENOTROPIN HUMATROPE NORDITROPIN OMNITROPE SEROSTIM SOMATROPIN ZOMACTON ソマトロピン (遺伝子組換え) (JAN) ヒト成長ホルモン (JAN) Somatropin (USP/INN) Somatropin (genetical recombination) (JAN) Human growth hormone (JAN)グロウジェクト ジェノトロピン ノルディトロピン ヒューマトロープ ソマトロピンBS	Somatotropin	28件:  2 ,  3 , 13, 19, 36, 46, 65, 74, 75, 76, 77, 78, 96, 97, 107, 113, 156, 187, 191, 193, 195, 238, 246, 265, 274, 276, 299, 337 💬 6. Cytokine-cytokine receptor interaction × 告示番号 日本語名 英語名  2  筋萎縮性側索硬化症 Amyotrophic lateral sclerosis  3  脊髄性筋萎縮症;ウェルドニッヒ・ホフマン病;デュボビッツ病;クーゲルベルグ・ウェランダー病 Spinal muscular atrophy 13 多発性硬化症／視神経脊髄炎;多発性硬化症;視神経脊髄炎;Balo病;バロー同心円硬化症 Multiple sclerosis 19 ライソゾーム病;ゴーシェ病;ニーマン・ピック病A型、B型／酸性スフィンゴミエリナーゼ欠損症;ニーマン・ピック病A型、B型;ニーマン・ピック病;酸性スフィンゴミエリナーゼ欠損症;ニーマン・ピック病C型;GM1ガングリオシドーシス;GM2ガングリオシドーシス;テイ・サックス病;サンドホフ病;クラッベ病;異染性白質ジストロフィー;マルチプルサルファターゼ欠損症;ファーバー病;ムコ多糖症I型;ハーラー・シェイエ症候群;ムコ多糖症II型;ハンター症候群;ムコ多糖症III型;サンフィリポ症候群;ムコ多糖症IV型;モルキオ症候群;ムコ多糖症VI型;マロトー・ラミー病;ムコ多糖症VII型;スライ病;ムコ多糖症IX型;ヒアルロニダーゼ欠損症;シアリドーシス;ガラクトシアリドーシス;ムコリピドーシスII型、III型;α-マンノシドーシス;β-マンノシドーシス;フコシドーシス;アスパルチルグルコサミン尿症;シンドラー病／神崎病;シンドラー病;神崎病;ポンペ病;酸性リパーゼ欠損症;ダノン病;遊離シアル酸蓄積症;乳児型シアル酸蓄積症;サラ病;セロイドリポフスチノーシス;ファブリー病;シスチン症;シスチノーシス Lysosomal storage disease 36 表皮水疱症;キンドラー症候群 Epidermolysis bullosa 46 悪性関節リウマチ Malignant rheumatoid arthritis 65 原発性免疫不全症候群;X連鎖重症複合免疫不全症;細網異形成症;アデノシンデアミナーゼ欠損症;オーメン症候群;プリンヌクレオシドホスホリラーゼ欠損症;CD8欠損症;ZAP-70欠損症;MHCクラスI欠損症;MHCクラスII欠損症;1から9までに掲げるもののほか、複合免疫不全症;ウィスコット・オルドリッチ症候群;毛細血管拡張性運動失調症;ナイミーヘン染色体不安定症候群;ブルーム症候群;ICF症候群;PMS2異常症;RIDDLE症候群;シムケ症候群;ネザートン症候群;胸腺低形成症候群;ディ・ジョージ症候群;22q11.2欠失症候群;高IgE症候群;肝中心静脈閉鎖症を伴う免疫不全症;先天性角化不全症;X連鎖無ガンマグロブリン血症;分類不能型免疫不全症;高IgM症候群;IgGサブクラス欠損症;選択的IgA欠損症;特異抗体産生不全症;乳児一過性低ガンマグロブリン血症;24から30までに掲げるもののほか、液性免疫不全を主とする疾患;チェディアック・東症候群;X連鎖リンパ増殖症候群;自己免疫性リンパ増殖症候群;32から34までに掲げるもののほか、免疫調整障害;家族性血球貪食症候群;家族性血球貪食性リンパ組織球症;カンジダ感染と外胚葉形成異常を伴う自己免疫性多腺性内分泌不全症;IPEX症候群;CD25欠損症;ITCH欠損症;重症先天性好中球減少症;周期性好中球減少症;36及び37に掲げるもののほか、慢性の経過をたどる好中球減少症;p14欠損症;糖原病Ib型;白血球接着不全症;シュワッハマン・ダイアモンド症候群;慢性肉芽腫症;ミエロペルオキシダーゼ欠損症;メンデル遺伝型マイコバクテリア易感染症;39から43までに掲げるもののほか、白血球機能異常;免疫不全を伴う無汗性外胚葉形成異常症;IRAK4欠損症;MyD88欠損症;慢性皮膚粘膜カンジダ症;45から48までに掲げるもののほか、自然免疫異常;WHIM症候群;先天性補体欠損症;C1q欠損症;C1r欠損症;C1s欠損症;C2欠損症;C3欠損症;C4欠損症;C5欠損症;C6欠損症;C7欠損症;C8欠損症;C9欠損症;遺伝性血管性浮腫（C1インヒビター欠損症）;50及び51に掲げるもののほか、先天性補体欠損症;Factor D欠損症;Factor I欠損症;Factor H欠損症;Properdin欠損症;MASP1欠損症;MASP2欠損症;3MC症候群;Ficolin3関連免疫不全症 Primary immunodeficiency 74 下垂体性PRL分泌亢進症 Prolactin secreting pituitary adenoma 75 クッシング病;成長ホルモン分泌不全性低身長症 Cushing disease 76 下垂体性ゴナドトロピン分泌亢進症;中枢性思春期早発症;下垂体ゴナドトロピン産生腫瘍 Pituitary gonadotropin secretion hyperthyroidism 77 下垂体性成長ホルモン分泌亢進症;先端巨大症;アクロメガリー Growth hormone secreting pituitary adenoma 78 下垂体前葉機能低下症 Hypopituitarism 96 クローン病;回腸末端炎;炎症性腸疾患 Crohn disease 97 潰瘍性大腸炎;炎症性腸疾患 Ulcerative colitis 107 若年性特発性関節炎;全身型若年性特発性関節炎;関節型若年性特発性関節炎 Juvenile idiopathic arthritis 113 筋ジストロフィー;ジストロフィン異常症;デュシェンヌ型筋ジストロフィー;ベッカー型筋ジストロフィー;肢帯型筋ジストロフィー;先天性筋ジストロフィー;福山型先天性筋ジストロフィー;Walker-Warburg症候群;Muscle-Eye-Brain病;α-ジストログリカン異常症;インテグリンα欠損型先天性筋ジストロフィー;メロシン欠損型先天性筋ジストロフィー;Ullrich型先天性筋ジストロフィー;ラミン異常症;強直性脊椎症候群;ダイナミン2欠損型先天性筋ジストロフィー;テレソニン欠損型先天性筋ジストロフィー;ミトコンドリア異常を伴う先天性筋ジストロフィー;顔面肩甲上腕型筋ジストロフィー;筋強直性ジストロフィー;エメリー・ドレイフス型筋ジストロフィー;眼咽頭筋型筋ジストロフィー;ミオチリン異常症;カベオリン異常症;デスミン異常症;サルコグリカン異常症 Muscular dystrophy 156 レット症候群 Rett syndrome 187 歌舞伎症候群 Kabuki syndrome 191 ウェルナー症候群 Werner syndrome 193 プラダー・ウィリ症候群 Prader-Willi syndrome 195 ヌーナン症候群 Noonan syndrome 238 ビタミンＤ抵抗性くる病／骨軟化症;ビタミンＤ抵抗性くる病;骨軟化症;低リン血症性くる病・骨軟化症;FGF23関連低リン血症;遺伝性ビタミンD抵抗性くる病;低リン血症性くる病;ビタミンＤ抵抗性骨軟化症;低リン血症性骨軟化症;後天性ビタミンＤ抵抗性骨軟化症;腫瘍性骨軟化症 Vitamin D-resistant rickets 246 メチルマロン酸血症 Methylmalonic acidemia 265 脂肪萎縮症 Lipodystrophy 274 骨形成不全症 Osteogenesis Imperfecta 276 軟骨無形成症 Achondroplasia 299 嚢胞性線維症;膵_胞線維症 Cystic fibrosis 337 ホモシスチン尿症;I型（CBS欠損症）;ホモシスチン尿症I型;シスタチオニンβ合成酵素欠損症;II型（コバラミン代謝異常症cblC）;ホモシスチン尿症II型;コバラミン代謝異常症C型;III型（MTHFR欠損症）;ホモシスチン尿症III型;メチレンテトラヒドロ葉酸還元酵素欠損症 Homocystinuria
7	Efferocytosis 💬	1件: PTGS2 💬 Efferocytosis × Name Full Name PTGS2 prostaglandin-endoperoxide synthase 2	Acetaminophen 💬 Efferocytosis × Name Other Names Acetaminophen Acetaminophen (JP18/USP) Paracetamol (INN) Tylenol (TN) ACETAMINOPHEN アセトアミノフェン (JP18) パラセタモール Acetaminophen (JP18/USP) Paracetamol (INN)アセトアミノフェン アセリオ アルピニー アンヒバ カロナール ピレチノール	Acetaminophen	18件:  3 ,  6 , 11, 13, 19, 34, 35, 46, 49, 51, 70, 77, 86, 96, 222, 256, 300, 337 💬 7. Efferocytosis × 告示番号 日本語名 英語名  3  脊髄性筋萎縮症;ウェルドニッヒ・ホフマン病;デュボビッツ病;クーゲルベルグ・ウェランダー病 Spinal muscular atrophy  6  パーキンソン病 Parkinson disease 11 重症筋無力症 Myasthenia gravis 13 多発性硬化症／視神経脊髄炎;多発性硬化症;視神経脊髄炎;Balo病;バロー同心円硬化症 Multiple sclerosis 19 ライソゾーム病;ゴーシェ病;ニーマン・ピック病A型、B型／酸性スフィンゴミエリナーゼ欠損症;ニーマン・ピック病A型、B型;ニーマン・ピック病;酸性スフィンゴミエリナーゼ欠損症;ニーマン・ピック病C型;GM1ガングリオシドーシス;GM2ガングリオシドーシス;テイ・サックス病;サンドホフ病;クラッベ病;異染性白質ジストロフィー;マルチプルサルファターゼ欠損症;ファーバー病;ムコ多糖症I型;ハーラー・シェイエ症候群;ムコ多糖症II型;ハンター症候群;ムコ多糖症III型;サンフィリポ症候群;ムコ多糖症IV型;モルキオ症候群;ムコ多糖症VI型;マロトー・ラミー病;ムコ多糖症VII型;スライ病;ムコ多糖症IX型;ヒアルロニダーゼ欠損症;シアリドーシス;ガラクトシアリドーシス;ムコリピドーシスII型、III型;α-マンノシドーシス;β-マンノシドーシス;フコシドーシス;アスパルチルグルコサミン尿症;シンドラー病／神崎病;シンドラー病;神崎病;ポンペ病;酸性リパーゼ欠損症;ダノン病;遊離シアル酸蓄積症;乳児型シアル酸蓄積症;サラ病;セロイドリポフスチノーシス;ファブリー病;シスチン症;シスチノーシス Lysosomal storage disease 34 神経線維腫症;神経線維腫症1型;レックリングハウゼン病;神経線維腫症2型 Neurofibromatosis 35 天疱瘡 Pemphigus 46 悪性関節リウマチ Malignant rheumatoid arthritis 49 全身性エリテマトーデス;ループス腎炎 Systemic lupus erythematosus 51 全身性強皮症 Scleroderma 70 広範脊柱管狭窄症 Spinal stenosis 77 下垂体性成長ホルモン分泌亢進症;先端巨大症;アクロメガリー Growth hormone secreting pituitary adenoma 86 肺動脈性肺高血圧症 Pulmonary arterial hypertension 96 クローン病;回腸末端炎;炎症性腸疾患 Crohn disease 222 一次性ネフローゼ症候群;微小変化型ネフローゼ症候群;膜性腎症;巣状分節性糸球体硬化症;膜性増殖性糸球体腎炎 Primary nephrotic syndrome 256 筋型糖原病;糖原病0型;糖原病II型;ポンペ病;糖原病III型;コーリー病;フォーブズ病;糖原病IV型;アンダースン病;アンダーソン病;糖原病V型;マッカードル病;糖原病VII型;垂井病;糖原病IXd型;PGK欠損症;糖原病X型;糖原病XI型;Kanno病;糖原病XII型;糖原病XIII型;糖原病XIV型;糖原病XV型 Muscle glycogenosis 300 IgG4関連疾患;IgG4関連疾患包括;自己免疫性膵炎;IgG4関連硬化性胆管炎;IgG4関連涙腺・眼窩及び唾液腺病変;IgG4関連腎臓病 IgG4-related disease 337 ホモシスチン尿症;I型（CBS欠損症）;ホモシスチン尿症I型;シスタチオニンβ合成酵素欠損症;II型（コバラミン代謝異常症cblC）;ホモシスチン尿症II型;コバラミン代謝異常症C型;III型（MTHFR欠損症）;ホモシスチン尿症III型;メチレンテトラヒドロ葉酸還元酵素欠損症 Homocystinuria
8	Glycine, serine and threonine metabolism 💬	1件: CBS 💬 Glycine, serine and threonine metabolism × Name Full Name CBS cystathionine beta-synthase	Pegtibatinase 💬 Glycine, serine and threonine metabolism × Name Other Names Pegtibatinase Pegtibatinase (USAN) ペグチバチナーゼ Pegtibatinase (USAN)	Pegtibatinase	1件: 337 💬 8. Glycine, serine and threonine metabolism × 告示番号 日本語名 英語名 337 ホモシスチン尿症;I型（CBS欠損症）;ホモシスチン尿症I型;シスタチオニンβ合成酵素欠損症;II型（コバラミン代謝異常症cblC）;ホモシスチン尿症II型;コバラミン代謝異常症C型;III型（MTHFR欠損症）;ホモシスチン尿症III型;メチレンテトラヒドロ葉酸還元酵素欠損症 Homocystinuria
9	Growth hormone synthesis, secretion and action 💬	1件: GHR 💬 Growth hormone synthesis, secretion and action × Name Full Name GHR growth hormone receptor	Somatropin 💬 Growth hormone synthesis, secretion and action × Name Other Names Somatropin Somatropin (USP/INN) Somatropin (genetical recombination) (JAN) Human growth hormone (JAN) Asellacrin (TN) Humatrope (TN) Nutropin (TN) Omnitrope (TN) GENOTROPIN HUMATROPE NORDITROPIN OMNITROPE SEROSTIM SOMATROPIN ZOMACTON ソマトロピン (遺伝子組換え) (JAN) ヒト成長ホルモン (JAN) Somatropin (USP/INN) Somatropin (genetical recombination) (JAN) Human growth hormone (JAN)グロウジェクト ジェノトロピン ノルディトロピン ヒューマトロープ ソマトロピンBS	Somatotropin	28件:  2 ,  3 , 13, 19, 36, 46, 65, 74, 75, 76, 77, 78, 96, 97, 107, 113, 156, 187, 191, 193, 195, 238, 246, 265, 274, 276, 299, 337 💬 9. Growth hormone synthesis, secretion and action × 告示番号 日本語名 英語名  2  筋萎縮性側索硬化症 Amyotrophic lateral sclerosis  3  脊髄性筋萎縮症;ウェルドニッヒ・ホフマン病;デュボビッツ病;クーゲルベルグ・ウェランダー病 Spinal muscular atrophy 13 多発性硬化症／視神経脊髄炎;多発性硬化症;視神経脊髄炎;Balo病;バロー同心円硬化症 Multiple sclerosis 19 ライソゾーム病;ゴーシェ病;ニーマン・ピック病A型、B型／酸性スフィンゴミエリナーゼ欠損症;ニーマン・ピック病A型、B型;ニーマン・ピック病;酸性スフィンゴミエリナーゼ欠損症;ニーマン・ピック病C型;GM1ガングリオシドーシス;GM2ガングリオシドーシス;テイ・サックス病;サンドホフ病;クラッベ病;異染性白質ジストロフィー;マルチプルサルファターゼ欠損症;ファーバー病;ムコ多糖症I型;ハーラー・シェイエ症候群;ムコ多糖症II型;ハンター症候群;ムコ多糖症III型;サンフィリポ症候群;ムコ多糖症IV型;モルキオ症候群;ムコ多糖症VI型;マロトー・ラミー病;ムコ多糖症VII型;スライ病;ムコ多糖症IX型;ヒアルロニダーゼ欠損症;シアリドーシス;ガラクトシアリドーシス;ムコリピドーシスII型、III型;α-マンノシドーシス;β-マンノシドーシス;フコシドーシス;アスパルチルグルコサミン尿症;シンドラー病／神崎病;シンドラー病;神崎病;ポンペ病;酸性リパーゼ欠損症;ダノン病;遊離シアル酸蓄積症;乳児型シアル酸蓄積症;サラ病;セロイドリポフスチノーシス;ファブリー病;シスチン症;シスチノーシス Lysosomal storage disease 36 表皮水疱症;キンドラー症候群 Epidermolysis bullosa 46 悪性関節リウマチ Malignant rheumatoid arthritis 65 原発性免疫不全症候群;X連鎖重症複合免疫不全症;細網異形成症;アデノシンデアミナーゼ欠損症;オーメン症候群;プリンヌクレオシドホスホリラーゼ欠損症;CD8欠損症;ZAP-70欠損症;MHCクラスI欠損症;MHCクラスII欠損症;1から9までに掲げるもののほか、複合免疫不全症;ウィスコット・オルドリッチ症候群;毛細血管拡張性運動失調症;ナイミーヘン染色体不安定症候群;ブルーム症候群;ICF症候群;PMS2異常症;RIDDLE症候群;シムケ症候群;ネザートン症候群;胸腺低形成症候群;ディ・ジョージ症候群;22q11.2欠失症候群;高IgE症候群;肝中心静脈閉鎖症を伴う免疫不全症;先天性角化不全症;X連鎖無ガンマグロブリン血症;分類不能型免疫不全症;高IgM症候群;IgGサブクラス欠損症;選択的IgA欠損症;特異抗体産生不全症;乳児一過性低ガンマグロブリン血症;24から30までに掲げるもののほか、液性免疫不全を主とする疾患;チェディアック・東症候群;X連鎖リンパ増殖症候群;自己免疫性リンパ増殖症候群;32から34までに掲げるもののほか、免疫調整障害;家族性血球貪食症候群;家族性血球貪食性リンパ組織球症;カンジダ感染と外胚葉形成異常を伴う自己免疫性多腺性内分泌不全症;IPEX症候群;CD25欠損症;ITCH欠損症;重症先天性好中球減少症;周期性好中球減少症;36及び37に掲げるもののほか、慢性の経過をたどる好中球減少症;p14欠損症;糖原病Ib型;白血球接着不全症;シュワッハマン・ダイアモンド症候群;慢性肉芽腫症;ミエロペルオキシダーゼ欠損症;メンデル遺伝型マイコバクテリア易感染症;39から43までに掲げるもののほか、白血球機能異常;免疫不全を伴う無汗性外胚葉形成異常症;IRAK4欠損症;MyD88欠損症;慢性皮膚粘膜カンジダ症;45から48までに掲げるもののほか、自然免疫異常;WHIM症候群;先天性補体欠損症;C1q欠損症;C1r欠損症;C1s欠損症;C2欠損症;C3欠損症;C4欠損症;C5欠損症;C6欠損症;C7欠損症;C8欠損症;C9欠損症;遺伝性血管性浮腫（C1インヒビター欠損症）;50及び51に掲げるもののほか、先天性補体欠損症;Factor D欠損症;Factor I欠損症;Factor H欠損症;Properdin欠損症;MASP1欠損症;MASP2欠損症;3MC症候群;Ficolin3関連免疫不全症 Primary immunodeficiency 74 下垂体性PRL分泌亢進症 Prolactin secreting pituitary adenoma 75 クッシング病;成長ホルモン分泌不全性低身長症 Cushing disease 76 下垂体性ゴナドトロピン分泌亢進症;中枢性思春期早発症;下垂体ゴナドトロピン産生腫瘍 Pituitary gonadotropin secretion hyperthyroidism 77 下垂体性成長ホルモン分泌亢進症;先端巨大症;アクロメガリー Growth hormone secreting pituitary adenoma 78 下垂体前葉機能低下症 Hypopituitarism 96 クローン病;回腸末端炎;炎症性腸疾患 Crohn disease 97 潰瘍性大腸炎;炎症性腸疾患 Ulcerative colitis 107 若年性特発性関節炎;全身型若年性特発性関節炎;関節型若年性特発性関節炎 Juvenile idiopathic arthritis 113 筋ジストロフィー;ジストロフィン異常症;デュシェンヌ型筋ジストロフィー;ベッカー型筋ジストロフィー;肢帯型筋ジストロフィー;先天性筋ジストロフィー;福山型先天性筋ジストロフィー;Walker-Warburg症候群;Muscle-Eye-Brain病;α-ジストログリカン異常症;インテグリンα欠損型先天性筋ジストロフィー;メロシン欠損型先天性筋ジストロフィー;Ullrich型先天性筋ジストロフィー;ラミン異常症;強直性脊椎症候群;ダイナミン2欠損型先天性筋ジストロフィー;テレソニン欠損型先天性筋ジストロフィー;ミトコンドリア異常を伴う先天性筋ジストロフィー;顔面肩甲上腕型筋ジストロフィー;筋強直性ジストロフィー;エメリー・ドレイフス型筋ジストロフィー;眼咽頭筋型筋ジストロフィー;ミオチリン異常症;カベオリン異常症;デスミン異常症;サルコグリカン異常症 Muscular dystrophy 156 レット症候群 Rett syndrome 187 歌舞伎症候群 Kabuki syndrome 191 ウェルナー症候群 Werner syndrome 193 プラダー・ウィリ症候群 Prader-Willi syndrome 195 ヌーナン症候群 Noonan syndrome 238 ビタミンＤ抵抗性くる病／骨軟化症;ビタミンＤ抵抗性くる病;骨軟化症;低リン血症性くる病・骨軟化症;FGF23関連低リン血症;遺伝性ビタミンD抵抗性くる病;低リン血症性くる病;ビタミンＤ抵抗性骨軟化症;低リン血症性骨軟化症;後天性ビタミンＤ抵抗性骨軟化症;腫瘍性骨軟化症 Vitamin D-resistant rickets 246 メチルマロン酸血症 Methylmalonic acidemia 265 脂肪萎縮症 Lipodystrophy 274 骨形成不全症 Osteogenesis Imperfecta 276 軟骨無形成症 Achondroplasia 299 嚢胞性線維症;膵_胞線維症 Cystic fibrosis 337 ホモシスチン尿症;I型（CBS欠損症）;ホモシスチン尿症I型;シスタチオニンβ合成酵素欠損症;II型（コバラミン代謝異常症cblC）;ホモシスチン尿症II型;コバラミン代謝異常症C型;III型（MTHFR欠損症）;ホモシスチン尿症III型;メチレンテトラヒドロ葉酸還元酵素欠損症 Homocystinuria
10	Hormone signaling 💬	1件: GHR 💬 Hormone signaling × Name Full Name GHR growth hormone receptor	Somatropin 💬 Hormone signaling × Name Other Names Somatropin Somatropin (USP/INN) Somatropin (genetical recombination) (JAN) Human growth hormone (JAN) Asellacrin (TN) Humatrope (TN) Nutropin (TN) Omnitrope (TN) GENOTROPIN HUMATROPE NORDITROPIN OMNITROPE SEROSTIM SOMATROPIN ZOMACTON ソマトロピン (遺伝子組換え) (JAN) ヒト成長ホルモン (JAN) Somatropin (USP/INN) Somatropin (genetical recombination) (JAN) Human growth hormone (JAN)グロウジェクト ジェノトロピン ノルディトロピン ヒューマトロープ ソマトロピンBS	Somatotropin	28件:  2 ,  3 , 13, 19, 36, 46, 65, 74, 75, 76, 77, 78, 96, 97, 107, 113, 156, 187, 191, 193, 195, 238, 246, 265, 274, 276, 299, 337 💬 10. Hormone signaling × 告示番号 日本語名 英語名  2  筋萎縮性側索硬化症 Amyotrophic lateral sclerosis  3  脊髄性筋萎縮症;ウェルドニッヒ・ホフマン病;デュボビッツ病;クーゲルベルグ・ウェランダー病 Spinal muscular atrophy 13 多発性硬化症／視神経脊髄炎;多発性硬化症;視神経脊髄炎;Balo病;バロー同心円硬化症 Multiple sclerosis 19 ライソゾーム病;ゴーシェ病;ニーマン・ピック病A型、B型／酸性スフィンゴミエリナーゼ欠損症;ニーマン・ピック病A型、B型;ニーマン・ピック病;酸性スフィンゴミエリナーゼ欠損症;ニーマン・ピック病C型;GM1ガングリオシドーシス;GM2ガングリオシドーシス;テイ・サックス病;サンドホフ病;クラッベ病;異染性白質ジストロフィー;マルチプルサルファターゼ欠損症;ファーバー病;ムコ多糖症I型;ハーラー・シェイエ症候群;ムコ多糖症II型;ハンター症候群;ムコ多糖症III型;サンフィリポ症候群;ムコ多糖症IV型;モルキオ症候群;ムコ多糖症VI型;マロトー・ラミー病;ムコ多糖症VII型;スライ病;ムコ多糖症IX型;ヒアルロニダーゼ欠損症;シアリドーシス;ガラクトシアリドーシス;ムコリピドーシスII型、III型;α-マンノシドーシス;β-マンノシドーシス;フコシドーシス;アスパルチルグルコサミン尿症;シンドラー病／神崎病;シンドラー病;神崎病;ポンペ病;酸性リパーゼ欠損症;ダノン病;遊離シアル酸蓄積症;乳児型シアル酸蓄積症;サラ病;セロイドリポフスチノーシス;ファブリー病;シスチン症;シスチノーシス Lysosomal storage disease 36 表皮水疱症;キンドラー症候群 Epidermolysis bullosa 46 悪性関節リウマチ Malignant rheumatoid arthritis 65 原発性免疫不全症候群;X連鎖重症複合免疫不全症;細網異形成症;アデノシンデアミナーゼ欠損症;オーメン症候群;プリンヌクレオシドホスホリラーゼ欠損症;CD8欠損症;ZAP-70欠損症;MHCクラスI欠損症;MHCクラスII欠損症;1から9までに掲げるもののほか、複合免疫不全症;ウィスコット・オルドリッチ症候群;毛細血管拡張性運動失調症;ナイミーヘン染色体不安定症候群;ブルーム症候群;ICF症候群;PMS2異常症;RIDDLE症候群;シムケ症候群;ネザートン症候群;胸腺低形成症候群;ディ・ジョージ症候群;22q11.2欠失症候群;高IgE症候群;肝中心静脈閉鎖症を伴う免疫不全症;先天性角化不全症;X連鎖無ガンマグロブリン血症;分類不能型免疫不全症;高IgM症候群;IgGサブクラス欠損症;選択的IgA欠損症;特異抗体産生不全症;乳児一過性低ガンマグロブリン血症;24から30までに掲げるもののほか、液性免疫不全を主とする疾患;チェディアック・東症候群;X連鎖リンパ増殖症候群;自己免疫性リンパ増殖症候群;32から34までに掲げるもののほか、免疫調整障害;家族性血球貪食症候群;家族性血球貪食性リンパ組織球症;カンジダ感染と外胚葉形成異常を伴う自己免疫性多腺性内分泌不全症;IPEX症候群;CD25欠損症;ITCH欠損症;重症先天性好中球減少症;周期性好中球減少症;36及び37に掲げるもののほか、慢性の経過をたどる好中球減少症;p14欠損症;糖原病Ib型;白血球接着不全症;シュワッハマン・ダイアモンド症候群;慢性肉芽腫症;ミエロペルオキシダーゼ欠損症;メンデル遺伝型マイコバクテリア易感染症;39から43までに掲げるもののほか、白血球機能異常;免疫不全を伴う無汗性外胚葉形成異常症;IRAK4欠損症;MyD88欠損症;慢性皮膚粘膜カンジダ症;45から48までに掲げるもののほか、自然免疫異常;WHIM症候群;先天性補体欠損症;C1q欠損症;C1r欠損症;C1s欠損症;C2欠損症;C3欠損症;C4欠損症;C5欠損症;C6欠損症;C7欠損症;C8欠損症;C9欠損症;遺伝性血管性浮腫（C1インヒビター欠損症）;50及び51に掲げるもののほか、先天性補体欠損症;Factor D欠損症;Factor I欠損症;Factor H欠損症;Properdin欠損症;MASP1欠損症;MASP2欠損症;3MC症候群;Ficolin3関連免疫不全症 Primary immunodeficiency 74 下垂体性PRL分泌亢進症 Prolactin secreting pituitary adenoma 75 クッシング病;成長ホルモン分泌不全性低身長症 Cushing disease 76 下垂体性ゴナドトロピン分泌亢進症;中枢性思春期早発症;下垂体ゴナドトロピン産生腫瘍 Pituitary gonadotropin secretion hyperthyroidism 77 下垂体性成長ホルモン分泌亢進症;先端巨大症;アクロメガリー Growth hormone secreting pituitary adenoma 78 下垂体前葉機能低下症 Hypopituitarism 96 クローン病;回腸末端炎;炎症性腸疾患 Crohn disease 97 潰瘍性大腸炎;炎症性腸疾患 Ulcerative colitis 107 若年性特発性関節炎;全身型若年性特発性関節炎;関節型若年性特発性関節炎 Juvenile idiopathic arthritis 113 筋ジストロフィー;ジストロフィン異常症;デュシェンヌ型筋ジストロフィー;ベッカー型筋ジストロフィー;肢帯型筋ジストロフィー;先天性筋ジストロフィー;福山型先天性筋ジストロフィー;Walker-Warburg症候群;Muscle-Eye-Brain病;α-ジストログリカン異常症;インテグリンα欠損型先天性筋ジストロフィー;メロシン欠損型先天性筋ジストロフィー;Ullrich型先天性筋ジストロフィー;ラミン異常症;強直性脊椎症候群;ダイナミン2欠損型先天性筋ジストロフィー;テレソニン欠損型先天性筋ジストロフィー;ミトコンドリア異常を伴う先天性筋ジストロフィー;顔面肩甲上腕型筋ジストロフィー;筋強直性ジストロフィー;エメリー・ドレイフス型筋ジストロフィー;眼咽頭筋型筋ジストロフィー;ミオチリン異常症;カベオリン異常症;デスミン異常症;サルコグリカン異常症 Muscular dystrophy 156 レット症候群 Rett syndrome 187 歌舞伎症候群 Kabuki syndrome 191 ウェルナー症候群 Werner syndrome 193 プラダー・ウィリ症候群 Prader-Willi syndrome 195 ヌーナン症候群 Noonan syndrome 238 ビタミンＤ抵抗性くる病／骨軟化症;ビタミンＤ抵抗性くる病;骨軟化症;低リン血症性くる病・骨軟化症;FGF23関連低リン血症;遺伝性ビタミンD抵抗性くる病;低リン血症性くる病;ビタミンＤ抵抗性骨軟化症;低リン血症性骨軟化症;後天性ビタミンＤ抵抗性骨軟化症;腫瘍性骨軟化症 Vitamin D-resistant rickets 246 メチルマロン酸血症 Methylmalonic acidemia 265 脂肪萎縮症 Lipodystrophy 274 骨形成不全症 Osteogenesis Imperfecta 276 軟骨無形成症 Achondroplasia 299 嚢胞性線維症;膵_胞線維症 Cystic fibrosis 337 ホモシスチン尿症;I型（CBS欠損症）;ホモシスチン尿症I型;シスタチオニンβ合成酵素欠損症;II型（コバラミン代謝異常症cblC）;ホモシスチン尿症II型;コバラミン代謝異常症C型;III型（MTHFR欠損症）;ホモシスチン尿症III型;メチレンテトラヒドロ葉酸還元酵素欠損症 Homocystinuria
11	Human cytomegalovirus infection 💬	1件: PTGS2 💬 Human cytomegalovirus infection × Name Full Name PTGS2 prostaglandin-endoperoxide synthase 2	Acetaminophen 💬 Human cytomegalovirus infection × Name Other Names Acetaminophen Acetaminophen (JP18/USP) Paracetamol (INN) Tylenol (TN) ACETAMINOPHEN アセトアミノフェン (JP18) パラセタモール Acetaminophen (JP18/USP) Paracetamol (INN)アセトアミノフェン アセリオ アルピニー アンヒバ カロナール ピレチノール	Acetaminophen	18件:  3 ,  6 , 11, 13, 19, 34, 35, 46, 49, 51, 70, 77, 86, 96, 222, 256, 300, 337 💬 11. Human cytomegalovirus infection × 告示番号 日本語名 英語名  3  脊髄性筋萎縮症;ウェルドニッヒ・ホフマン病;デュボビッツ病;クーゲルベルグ・ウェランダー病 Spinal muscular atrophy  6  パーキンソン病 Parkinson disease 11 重症筋無力症 Myasthenia gravis 13 多発性硬化症／視神経脊髄炎;多発性硬化症;視神経脊髄炎;Balo病;バロー同心円硬化症 Multiple sclerosis 19 ライソゾーム病;ゴーシェ病;ニーマン・ピック病A型、B型／酸性スフィンゴミエリナーゼ欠損症;ニーマン・ピック病A型、B型;ニーマン・ピック病;酸性スフィンゴミエリナーゼ欠損症;ニーマン・ピック病C型;GM1ガングリオシドーシス;GM2ガングリオシドーシス;テイ・サックス病;サンドホフ病;クラッベ病;異染性白質ジストロフィー;マルチプルサルファターゼ欠損症;ファーバー病;ムコ多糖症I型;ハーラー・シェイエ症候群;ムコ多糖症II型;ハンター症候群;ムコ多糖症III型;サンフィリポ症候群;ムコ多糖症IV型;モルキオ症候群;ムコ多糖症VI型;マロトー・ラミー病;ムコ多糖症VII型;スライ病;ムコ多糖症IX型;ヒアルロニダーゼ欠損症;シアリドーシス;ガラクトシアリドーシス;ムコリピドーシスII型、III型;α-マンノシドーシス;β-マンノシドーシス;フコシドーシス;アスパルチルグルコサミン尿症;シンドラー病／神崎病;シンドラー病;神崎病;ポンペ病;酸性リパーゼ欠損症;ダノン病;遊離シアル酸蓄積症;乳児型シアル酸蓄積症;サラ病;セロイドリポフスチノーシス;ファブリー病;シスチン症;シスチノーシス Lysosomal storage disease 34 神経線維腫症;神経線維腫症1型;レックリングハウゼン病;神経線維腫症2型 Neurofibromatosis 35 天疱瘡 Pemphigus 46 悪性関節リウマチ Malignant rheumatoid arthritis 49 全身性エリテマトーデス;ループス腎炎 Systemic lupus erythematosus 51 全身性強皮症 Scleroderma 70 広範脊柱管狭窄症 Spinal stenosis 77 下垂体性成長ホルモン分泌亢進症;先端巨大症;アクロメガリー Growth hormone secreting pituitary adenoma 86 肺動脈性肺高血圧症 Pulmonary arterial hypertension 96 クローン病;回腸末端炎;炎症性腸疾患 Crohn disease 222 一次性ネフローゼ症候群;微小変化型ネフローゼ症候群;膜性腎症;巣状分節性糸球体硬化症;膜性増殖性糸球体腎炎 Primary nephrotic syndrome 256 筋型糖原病;糖原病0型;糖原病II型;ポンペ病;糖原病III型;コーリー病;フォーブズ病;糖原病IV型;アンダースン病;アンダーソン病;糖原病V型;マッカードル病;糖原病VII型;垂井病;糖原病IXd型;PGK欠損症;糖原病X型;糖原病XI型;Kanno病;糖原病XII型;糖原病XIII型;糖原病XIV型;糖原病XV型 Muscle glycogenosis 300 IgG4関連疾患;IgG4関連疾患包括;自己免疫性膵炎;IgG4関連硬化性胆管炎;IgG4関連涙腺・眼窩及び唾液腺病変;IgG4関連腎臓病 IgG4-related disease 337 ホモシスチン尿症;I型（CBS欠損症）;ホモシスチン尿症I型;シスタチオニンβ合成酵素欠損症;II型（コバラミン代謝異常症cblC）;ホモシスチン尿症II型;コバラミン代謝異常症C型;III型（MTHFR欠損症）;ホモシスチン尿症III型;メチレンテトラヒドロ葉酸還元酵素欠損症 Homocystinuria
12	Human papillomavirus infection 💬	1件: PTGS2 💬 Human papillomavirus infection × Name Full Name PTGS2 prostaglandin-endoperoxide synthase 2	Acetaminophen 💬 Human papillomavirus infection × Name Other Names Acetaminophen Acetaminophen (JP18/USP) Paracetamol (INN) Tylenol (TN) ACETAMINOPHEN アセトアミノフェン (JP18) パラセタモール Acetaminophen (JP18/USP) Paracetamol (INN)アセトアミノフェン アセリオ アルピニー アンヒバ カロナール ピレチノール	Acetaminophen	18件:  3 ,  6 , 11, 13, 19, 34, 35, 46, 49, 51, 70, 77, 86, 96, 222, 256, 300, 337 💬 12. Human papillomavirus infection × 告示番号 日本語名 英語名  3  脊髄性筋萎縮症;ウェルドニッヒ・ホフマン病;デュボビッツ病;クーゲルベルグ・ウェランダー病 Spinal muscular atrophy  6  パーキンソン病 Parkinson disease 11 重症筋無力症 Myasthenia gravis 13 多発性硬化症／視神経脊髄炎;多発性硬化症;視神経脊髄炎;Balo病;バロー同心円硬化症 Multiple sclerosis 19 ライソゾーム病;ゴーシェ病;ニーマン・ピック病A型、B型／酸性スフィンゴミエリナーゼ欠損症;ニーマン・ピック病A型、B型;ニーマン・ピック病;酸性スフィンゴミエリナーゼ欠損症;ニーマン・ピック病C型;GM1ガングリオシドーシス;GM2ガングリオシドーシス;テイ・サックス病;サンドホフ病;クラッベ病;異染性白質ジストロフィー;マルチプルサルファターゼ欠損症;ファーバー病;ムコ多糖症I型;ハーラー・シェイエ症候群;ムコ多糖症II型;ハンター症候群;ムコ多糖症III型;サンフィリポ症候群;ムコ多糖症IV型;モルキオ症候群;ムコ多糖症VI型;マロトー・ラミー病;ムコ多糖症VII型;スライ病;ムコ多糖症IX型;ヒアルロニダーゼ欠損症;シアリドーシス;ガラクトシアリドーシス;ムコリピドーシスII型、III型;α-マンノシドーシス;β-マンノシドーシス;フコシドーシス;アスパルチルグルコサミン尿症;シンドラー病／神崎病;シンドラー病;神崎病;ポンペ病;酸性リパーゼ欠損症;ダノン病;遊離シアル酸蓄積症;乳児型シアル酸蓄積症;サラ病;セロイドリポフスチノーシス;ファブリー病;シスチン症;シスチノーシス Lysosomal storage disease 34 神経線維腫症;神経線維腫症1型;レックリングハウゼン病;神経線維腫症2型 Neurofibromatosis 35 天疱瘡 Pemphigus 46 悪性関節リウマチ Malignant rheumatoid arthritis 49 全身性エリテマトーデス;ループス腎炎 Systemic lupus erythematosus 51 全身性強皮症 Scleroderma 70 広範脊柱管狭窄症 Spinal stenosis 77 下垂体性成長ホルモン分泌亢進症;先端巨大症;アクロメガリー Growth hormone secreting pituitary adenoma 86 肺動脈性肺高血圧症 Pulmonary arterial hypertension 96 クローン病;回腸末端炎;炎症性腸疾患 Crohn disease 222 一次性ネフローゼ症候群;微小変化型ネフローゼ症候群;膜性腎症;巣状分節性糸球体硬化症;膜性増殖性糸球体腎炎 Primary nephrotic syndrome 256 筋型糖原病;糖原病0型;糖原病II型;ポンペ病;糖原病III型;コーリー病;フォーブズ病;糖原病IV型;アンダースン病;アンダーソン病;糖原病V型;マッカードル病;糖原病VII型;垂井病;糖原病IXd型;PGK欠損症;糖原病X型;糖原病XI型;Kanno病;糖原病XII型;糖原病XIII型;糖原病XIV型;糖原病XV型 Muscle glycogenosis 300 IgG4関連疾患;IgG4関連疾患包括;自己免疫性膵炎;IgG4関連硬化性胆管炎;IgG4関連涙腺・眼窩及び唾液腺病変;IgG4関連腎臓病 IgG4-related disease 337 ホモシスチン尿症;I型（CBS欠損症）;ホモシスチン尿症I型;シスタチオニンβ合成酵素欠損症;II型（コバラミン代謝異常症cblC）;ホモシスチン尿症II型;コバラミン代謝異常症C型;III型（MTHFR欠損症）;ホモシスチン尿症III型;メチレンテトラヒドロ葉酸還元酵素欠損症 Homocystinuria
13	IL-17 signaling pathway 💬	1件: PTGS2 💬 IL-17 signaling pathway × Name Full Name PTGS2 prostaglandin-endoperoxide synthase 2	Acetaminophen 💬 IL-17 signaling pathway × Name Other Names Acetaminophen Acetaminophen (JP18/USP) Paracetamol (INN) Tylenol (TN) ACETAMINOPHEN アセトアミノフェン (JP18) パラセタモール Acetaminophen (JP18/USP) Paracetamol (INN)アセトアミノフェン アセリオ アルピニー アンヒバ カロナール ピレチノール	Acetaminophen	18件:  3 ,  6 , 11, 13, 19, 34, 35, 46, 49, 51, 70, 77, 86, 96, 222, 256, 300, 337 💬 13. IL-17 signaling pathway × 告示番号 日本語名 英語名  3  脊髄性筋萎縮症;ウェルドニッヒ・ホフマン病;デュボビッツ病;クーゲルベルグ・ウェランダー病 Spinal muscular atrophy  6  パーキンソン病 Parkinson disease 11 重症筋無力症 Myasthenia gravis 13 多発性硬化症／視神経脊髄炎;多発性硬化症;視神経脊髄炎;Balo病;バロー同心円硬化症 Multiple sclerosis 19 ライソゾーム病;ゴーシェ病;ニーマン・ピック病A型、B型／酸性スフィンゴミエリナーゼ欠損症;ニーマン・ピック病A型、B型;ニーマン・ピック病;酸性スフィンゴミエリナーゼ欠損症;ニーマン・ピック病C型;GM1ガングリオシドーシス;GM2ガングリオシドーシス;テイ・サックス病;サンドホフ病;クラッベ病;異染性白質ジストロフィー;マルチプルサルファターゼ欠損症;ファーバー病;ムコ多糖症I型;ハーラー・シェイエ症候群;ムコ多糖症II型;ハンター症候群;ムコ多糖症III型;サンフィリポ症候群;ムコ多糖症IV型;モルキオ症候群;ムコ多糖症VI型;マロトー・ラミー病;ムコ多糖症VII型;スライ病;ムコ多糖症IX型;ヒアルロニダーゼ欠損症;シアリドーシス;ガラクトシアリドーシス;ムコリピドーシスII型、III型;α-マンノシドーシス;β-マンノシドーシス;フコシドーシス;アスパルチルグルコサミン尿症;シンドラー病／神崎病;シンドラー病;神崎病;ポンペ病;酸性リパーゼ欠損症;ダノン病;遊離シアル酸蓄積症;乳児型シアル酸蓄積症;サラ病;セロイドリポフスチノーシス;ファブリー病;シスチン症;シスチノーシス Lysosomal storage disease 34 神経線維腫症;神経線維腫症1型;レックリングハウゼン病;神経線維腫症2型 Neurofibromatosis 35 天疱瘡 Pemphigus 46 悪性関節リウマチ Malignant rheumatoid arthritis 49 全身性エリテマトーデス;ループス腎炎 Systemic lupus erythematosus 51 全身性強皮症 Scleroderma 70 広範脊柱管狭窄症 Spinal stenosis 77 下垂体性成長ホルモン分泌亢進症;先端巨大症;アクロメガリー Growth hormone secreting pituitary adenoma 86 肺動脈性肺高血圧症 Pulmonary arterial hypertension 96 クローン病;回腸末端炎;炎症性腸疾患 Crohn disease 222 一次性ネフローゼ症候群;微小変化型ネフローゼ症候群;膜性腎症;巣状分節性糸球体硬化症;膜性増殖性糸球体腎炎 Primary nephrotic syndrome 256 筋型糖原病;糖原病0型;糖原病II型;ポンペ病;糖原病III型;コーリー病;フォーブズ病;糖原病IV型;アンダースン病;アンダーソン病;糖原病V型;マッカードル病;糖原病VII型;垂井病;糖原病IXd型;PGK欠損症;糖原病X型;糖原病XI型;Kanno病;糖原病XII型;糖原病XIII型;糖原病XIV型;糖原病XV型 Muscle glycogenosis 300 IgG4関連疾患;IgG4関連疾患包括;自己免疫性膵炎;IgG4関連硬化性胆管炎;IgG4関連涙腺・眼窩及び唾液腺病変;IgG4関連腎臓病 IgG4-related disease 337 ホモシスチン尿症;I型（CBS欠損症）;ホモシスチン尿症I型;シスタチオニンβ合成酵素欠損症;II型（コバラミン代謝異常症cblC）;ホモシスチン尿症II型;コバラミン代謝異常症C型;III型（MTHFR欠損症）;ホモシスチン尿症III型;メチレンテトラヒドロ葉酸還元酵素欠損症 Homocystinuria
14	JAK-STAT signaling pathway 💬	1件: GHR 💬 JAK-STAT signaling pathway × Name Full Name GHR growth hormone receptor	Somatropin 💬 JAK-STAT signaling pathway × Name Other Names Somatropin Somatropin (USP/INN) Somatropin (genetical recombination) (JAN) Human growth hormone (JAN) Asellacrin (TN) Humatrope (TN) Nutropin (TN) Omnitrope (TN) GENOTROPIN HUMATROPE NORDITROPIN OMNITROPE SEROSTIM SOMATROPIN ZOMACTON ソマトロピン (遺伝子組換え) (JAN) ヒト成長ホルモン (JAN) Somatropin (USP/INN) Somatropin (genetical recombination) (JAN) Human growth hormone (JAN)グロウジェクト ジェノトロピン ノルディトロピン ヒューマトロープ ソマトロピンBS	Somatotropin	28件:  2 ,  3 , 13, 19, 36, 46, 65, 74, 75, 76, 77, 78, 96, 97, 107, 113, 156, 187, 191, 193, 195, 238, 246, 265, 274, 276, 299, 337 💬 14. JAK-STAT signaling pathway × 告示番号 日本語名 英語名  2  筋萎縮性側索硬化症 Amyotrophic lateral sclerosis  3  脊髄性筋萎縮症;ウェルドニッヒ・ホフマン病;デュボビッツ病;クーゲルベルグ・ウェランダー病 Spinal muscular atrophy 13 多発性硬化症／視神経脊髄炎;多発性硬化症;視神経脊髄炎;Balo病;バロー同心円硬化症 Multiple sclerosis 19 ライソゾーム病;ゴーシェ病;ニーマン・ピック病A型、B型／酸性スフィンゴミエリナーゼ欠損症;ニーマン・ピック病A型、B型;ニーマン・ピック病;酸性スフィンゴミエリナーゼ欠損症;ニーマン・ピック病C型;GM1ガングリオシドーシス;GM2ガングリオシドーシス;テイ・サックス病;サンドホフ病;クラッベ病;異染性白質ジストロフィー;マルチプルサルファターゼ欠損症;ファーバー病;ムコ多糖症I型;ハーラー・シェイエ症候群;ムコ多糖症II型;ハンター症候群;ムコ多糖症III型;サンフィリポ症候群;ムコ多糖症IV型;モルキオ症候群;ムコ多糖症VI型;マロトー・ラミー病;ムコ多糖症VII型;スライ病;ムコ多糖症IX型;ヒアルロニダーゼ欠損症;シアリドーシス;ガラクトシアリドーシス;ムコリピドーシスII型、III型;α-マンノシドーシス;β-マンノシドーシス;フコシドーシス;アスパルチルグルコサミン尿症;シンドラー病／神崎病;シンドラー病;神崎病;ポンペ病;酸性リパーゼ欠損症;ダノン病;遊離シアル酸蓄積症;乳児型シアル酸蓄積症;サラ病;セロイドリポフスチノーシス;ファブリー病;シスチン症;シスチノーシス Lysosomal storage disease 36 表皮水疱症;キンドラー症候群 Epidermolysis bullosa 46 悪性関節リウマチ Malignant rheumatoid arthritis 65 原発性免疫不全症候群;X連鎖重症複合免疫不全症;細網異形成症;アデノシンデアミナーゼ欠損症;オーメン症候群;プリンヌクレオシドホスホリラーゼ欠損症;CD8欠損症;ZAP-70欠損症;MHCクラスI欠損症;MHCクラスII欠損症;1から9までに掲げるもののほか、複合免疫不全症;ウィスコット・オルドリッチ症候群;毛細血管拡張性運動失調症;ナイミーヘン染色体不安定症候群;ブルーム症候群;ICF症候群;PMS2異常症;RIDDLE症候群;シムケ症候群;ネザートン症候群;胸腺低形成症候群;ディ・ジョージ症候群;22q11.2欠失症候群;高IgE症候群;肝中心静脈閉鎖症を伴う免疫不全症;先天性角化不全症;X連鎖無ガンマグロブリン血症;分類不能型免疫不全症;高IgM症候群;IgGサブクラス欠損症;選択的IgA欠損症;特異抗体産生不全症;乳児一過性低ガンマグロブリン血症;24から30までに掲げるもののほか、液性免疫不全を主とする疾患;チェディアック・東症候群;X連鎖リンパ増殖症候群;自己免疫性リンパ増殖症候群;32から34までに掲げるもののほか、免疫調整障害;家族性血球貪食症候群;家族性血球貪食性リンパ組織球症;カンジダ感染と外胚葉形成異常を伴う自己免疫性多腺性内分泌不全症;IPEX症候群;CD25欠損症;ITCH欠損症;重症先天性好中球減少症;周期性好中球減少症;36及び37に掲げるもののほか、慢性の経過をたどる好中球減少症;p14欠損症;糖原病Ib型;白血球接着不全症;シュワッハマン・ダイアモンド症候群;慢性肉芽腫症;ミエロペルオキシダーゼ欠損症;メンデル遺伝型マイコバクテリア易感染症;39から43までに掲げるもののほか、白血球機能異常;免疫不全を伴う無汗性外胚葉形成異常症;IRAK4欠損症;MyD88欠損症;慢性皮膚粘膜カンジダ症;45から48までに掲げるもののほか、自然免疫異常;WHIM症候群;先天性補体欠損症;C1q欠損症;C1r欠損症;C1s欠損症;C2欠損症;C3欠損症;C4欠損症;C5欠損症;C6欠損症;C7欠損症;C8欠損症;C9欠損症;遺伝性血管性浮腫（C1インヒビター欠損症）;50及び51に掲げるもののほか、先天性補体欠損症;Factor D欠損症;Factor I欠損症;Factor H欠損症;Properdin欠損症;MASP1欠損症;MASP2欠損症;3MC症候群;Ficolin3関連免疫不全症 Primary immunodeficiency 74 下垂体性PRL分泌亢進症 Prolactin secreting pituitary adenoma 75 クッシング病;成長ホルモン分泌不全性低身長症 Cushing disease 76 下垂体性ゴナドトロピン分泌亢進症;中枢性思春期早発症;下垂体ゴナドトロピン産生腫瘍 Pituitary gonadotropin secretion hyperthyroidism 77 下垂体性成長ホルモン分泌亢進症;先端巨大症;アクロメガリー Growth hormone secreting pituitary adenoma 78 下垂体前葉機能低下症 Hypopituitarism 96 クローン病;回腸末端炎;炎症性腸疾患 Crohn disease 97 潰瘍性大腸炎;炎症性腸疾患 Ulcerative colitis 107 若年性特発性関節炎;全身型若年性特発性関節炎;関節型若年性特発性関節炎 Juvenile idiopathic arthritis 113 筋ジストロフィー;ジストロフィン異常症;デュシェンヌ型筋ジストロフィー;ベッカー型筋ジストロフィー;肢帯型筋ジストロフィー;先天性筋ジストロフィー;福山型先天性筋ジストロフィー;Walker-Warburg症候群;Muscle-Eye-Brain病;α-ジストログリカン異常症;インテグリンα欠損型先天性筋ジストロフィー;メロシン欠損型先天性筋ジストロフィー;Ullrich型先天性筋ジストロフィー;ラミン異常症;強直性脊椎症候群;ダイナミン2欠損型先天性筋ジストロフィー;テレソニン欠損型先天性筋ジストロフィー;ミトコンドリア異常を伴う先天性筋ジストロフィー;顔面肩甲上腕型筋ジストロフィー;筋強直性ジストロフィー;エメリー・ドレイフス型筋ジストロフィー;眼咽頭筋型筋ジストロフィー;ミオチリン異常症;カベオリン異常症;デスミン異常症;サルコグリカン異常症 Muscular dystrophy 156 レット症候群 Rett syndrome 187 歌舞伎症候群 Kabuki syndrome 191 ウェルナー症候群 Werner syndrome 193 プラダー・ウィリ症候群 Prader-Willi syndrome 195 ヌーナン症候群 Noonan syndrome 238 ビタミンＤ抵抗性くる病／骨軟化症;ビタミンＤ抵抗性くる病;骨軟化症;低リン血症性くる病・骨軟化症;FGF23関連低リン血症;遺伝性ビタミンD抵抗性くる病;低リン血症性くる病;ビタミンＤ抵抗性骨軟化症;低リン血症性骨軟化症;後天性ビタミンＤ抵抗性骨軟化症;腫瘍性骨軟化症 Vitamin D-resistant rickets 246 メチルマロン酸血症 Methylmalonic acidemia 265 脂肪萎縮症 Lipodystrophy 274 骨形成不全症 Osteogenesis Imperfecta 276 軟骨無形成症 Achondroplasia 299 嚢胞性線維症;膵_胞線維症 Cystic fibrosis 337 ホモシスチン尿症;I型（CBS欠損症）;ホモシスチン尿症I型;シスタチオニンβ合成酵素欠損症;II型（コバラミン代謝異常症cblC）;ホモシスチン尿症II型;コバラミン代謝異常症C型;III型（MTHFR欠損症）;ホモシスチン尿症III型;メチレンテトラヒドロ葉酸還元酵素欠損症 Homocystinuria
15	Kaposi sarcoma-associated herpesvirus infection 💬	1件: PTGS2 💬 Kaposi sarcoma-associated herpesvirus infection × Name Full Name PTGS2 prostaglandin-endoperoxide synthase 2	Acetaminophen 💬 Kaposi sarcoma-associated herpesvirus infection × Name Other Names Acetaminophen Acetaminophen (JP18/USP) Paracetamol (INN) Tylenol (TN) ACETAMINOPHEN アセトアミノフェン (JP18) パラセタモール Acetaminophen (JP18/USP) Paracetamol (INN)アセトアミノフェン アセリオ アルピニー アンヒバ カロナール ピレチノール	Acetaminophen	18件:  3 ,  6 , 11, 13, 19, 34, 35, 46, 49, 51, 70, 77, 86, 96, 222, 256, 300, 337 💬 15. Kaposi sarcoma-associated herpesvirus infection × 告示番号 日本語名 英語名  3  脊髄性筋萎縮症;ウェルドニッヒ・ホフマン病;デュボビッツ病;クーゲルベルグ・ウェランダー病 Spinal muscular atrophy  6  パーキンソン病 Parkinson disease 11 重症筋無力症 Myasthenia gravis 13 多発性硬化症／視神経脊髄炎;多発性硬化症;視神経脊髄炎;Balo病;バロー同心円硬化症 Multiple sclerosis 19 ライソゾーム病;ゴーシェ病;ニーマン・ピック病A型、B型／酸性スフィンゴミエリナーゼ欠損症;ニーマン・ピック病A型、B型;ニーマン・ピック病;酸性スフィンゴミエリナーゼ欠損症;ニーマン・ピック病C型;GM1ガングリオシドーシス;GM2ガングリオシドーシス;テイ・サックス病;サンドホフ病;クラッベ病;異染性白質ジストロフィー;マルチプルサルファターゼ欠損症;ファーバー病;ムコ多糖症I型;ハーラー・シェイエ症候群;ムコ多糖症II型;ハンター症候群;ムコ多糖症III型;サンフィリポ症候群;ムコ多糖症IV型;モルキオ症候群;ムコ多糖症VI型;マロトー・ラミー病;ムコ多糖症VII型;スライ病;ムコ多糖症IX型;ヒアルロニダーゼ欠損症;シアリドーシス;ガラクトシアリドーシス;ムコリピドーシスII型、III型;α-マンノシドーシス;β-マンノシドーシス;フコシドーシス;アスパルチルグルコサミン尿症;シンドラー病／神崎病;シンドラー病;神崎病;ポンペ病;酸性リパーゼ欠損症;ダノン病;遊離シアル酸蓄積症;乳児型シアル酸蓄積症;サラ病;セロイドリポフスチノーシス;ファブリー病;シスチン症;シスチノーシス Lysosomal storage disease 34 神経線維腫症;神経線維腫症1型;レックリングハウゼン病;神経線維腫症2型 Neurofibromatosis 35 天疱瘡 Pemphigus 46 悪性関節リウマチ Malignant rheumatoid arthritis 49 全身性エリテマトーデス;ループス腎炎 Systemic lupus erythematosus 51 全身性強皮症 Scleroderma 70 広範脊柱管狭窄症 Spinal stenosis 77 下垂体性成長ホルモン分泌亢進症;先端巨大症;アクロメガリー Growth hormone secreting pituitary adenoma 86 肺動脈性肺高血圧症 Pulmonary arterial hypertension 96 クローン病;回腸末端炎;炎症性腸疾患 Crohn disease 222 一次性ネフローゼ症候群;微小変化型ネフローゼ症候群;膜性腎症;巣状分節性糸球体硬化症;膜性増殖性糸球体腎炎 Primary nephrotic syndrome 256 筋型糖原病;糖原病0型;糖原病II型;ポンペ病;糖原病III型;コーリー病;フォーブズ病;糖原病IV型;アンダースン病;アンダーソン病;糖原病V型;マッカードル病;糖原病VII型;垂井病;糖原病IXd型;PGK欠損症;糖原病X型;糖原病XI型;Kanno病;糖原病XII型;糖原病XIII型;糖原病XIV型;糖原病XV型 Muscle glycogenosis 300 IgG4関連疾患;IgG4関連疾患包括;自己免疫性膵炎;IgG4関連硬化性胆管炎;IgG4関連涙腺・眼窩及び唾液腺病変;IgG4関連腎臓病 IgG4-related disease 337 ホモシスチン尿症;I型（CBS欠損症）;ホモシスチン尿症I型;シスタチオニンβ合成酵素欠損症;II型（コバラミン代謝異常症cblC）;ホモシスチン尿症II型;コバラミン代謝異常症C型;III型（MTHFR欠損症）;ホモシスチン尿症III型;メチレンテトラヒドロ葉酸還元酵素欠損症 Homocystinuria
16	Leishmaniasis 💬	1件: PTGS2 💬 Leishmaniasis × Name Full Name PTGS2 prostaglandin-endoperoxide synthase 2	Acetaminophen 💬 Leishmaniasis × Name Other Names Acetaminophen Acetaminophen (JP18/USP) Paracetamol (INN) Tylenol (TN) ACETAMINOPHEN アセトアミノフェン (JP18) パラセタモール Acetaminophen (JP18/USP) Paracetamol (INN)アセトアミノフェン アセリオ アルピニー アンヒバ カロナール ピレチノール	Acetaminophen	18件:  3 ,  6 , 11, 13, 19, 34, 35, 46, 49, 51, 70, 77, 86, 96, 222, 256, 300, 337 💬 16. Leishmaniasis × 告示番号 日本語名 英語名  3  脊髄性筋萎縮症;ウェルドニッヒ・ホフマン病;デュボビッツ病;クーゲルベルグ・ウェランダー病 Spinal muscular atrophy  6  パーキンソン病 Parkinson disease 11 重症筋無力症 Myasthenia gravis 13 多発性硬化症／視神経脊髄炎;多発性硬化症;視神経脊髄炎;Balo病;バロー同心円硬化症 Multiple sclerosis 19 ライソゾーム病;ゴーシェ病;ニーマン・ピック病A型、B型／酸性スフィンゴミエリナーゼ欠損症;ニーマン・ピック病A型、B型;ニーマン・ピック病;酸性スフィンゴミエリナーゼ欠損症;ニーマン・ピック病C型;GM1ガングリオシドーシス;GM2ガングリオシドーシス;テイ・サックス病;サンドホフ病;クラッベ病;異染性白質ジストロフィー;マルチプルサルファターゼ欠損症;ファーバー病;ムコ多糖症I型;ハーラー・シェイエ症候群;ムコ多糖症II型;ハンター症候群;ムコ多糖症III型;サンフィリポ症候群;ムコ多糖症IV型;モルキオ症候群;ムコ多糖症VI型;マロトー・ラミー病;ムコ多糖症VII型;スライ病;ムコ多糖症IX型;ヒアルロニダーゼ欠損症;シアリドーシス;ガラクトシアリドーシス;ムコリピドーシスII型、III型;α-マンノシドーシス;β-マンノシドーシス;フコシドーシス;アスパルチルグルコサミン尿症;シンドラー病／神崎病;シンドラー病;神崎病;ポンペ病;酸性リパーゼ欠損症;ダノン病;遊離シアル酸蓄積症;乳児型シアル酸蓄積症;サラ病;セロイドリポフスチノーシス;ファブリー病;シスチン症;シスチノーシス Lysosomal storage disease 34 神経線維腫症;神経線維腫症1型;レックリングハウゼン病;神経線維腫症2型 Neurofibromatosis 35 天疱瘡 Pemphigus 46 悪性関節リウマチ Malignant rheumatoid arthritis 49 全身性エリテマトーデス;ループス腎炎 Systemic lupus erythematosus 51 全身性強皮症 Scleroderma 70 広範脊柱管狭窄症 Spinal stenosis 77 下垂体性成長ホルモン分泌亢進症;先端巨大症;アクロメガリー Growth hormone secreting pituitary adenoma 86 肺動脈性肺高血圧症 Pulmonary arterial hypertension 96 クローン病;回腸末端炎;炎症性腸疾患 Crohn disease 222 一次性ネフローゼ症候群;微小変化型ネフローゼ症候群;膜性腎症;巣状分節性糸球体硬化症;膜性増殖性糸球体腎炎 Primary nephrotic syndrome 256 筋型糖原病;糖原病0型;糖原病II型;ポンペ病;糖原病III型;コーリー病;フォーブズ病;糖原病IV型;アンダースン病;アンダーソン病;糖原病V型;マッカードル病;糖原病VII型;垂井病;糖原病IXd型;PGK欠損症;糖原病X型;糖原病XI型;Kanno病;糖原病XII型;糖原病XIII型;糖原病XIV型;糖原病XV型 Muscle glycogenosis 300 IgG4関連疾患;IgG4関連疾患包括;自己免疫性膵炎;IgG4関連硬化性胆管炎;IgG4関連涙腺・眼窩及び唾液腺病変;IgG4関連腎臓病 IgG4-related disease 337 ホモシスチン尿症;I型（CBS欠損症）;ホモシスチン尿症I型;シスタチオニンβ合成酵素欠損症;II型（コバラミン代謝異常症cblC）;ホモシスチン尿症II型;コバラミン代謝異常症C型;III型（MTHFR欠損症）;ホモシスチン尿症III型;メチレンテトラヒドロ葉酸還元酵素欠損症 Homocystinuria
17	MicroRNAs in cancer 💬	1件: PTGS2 💬 MicroRNAs in cancer × Name Full Name PTGS2 prostaglandin-endoperoxide synthase 2	Acetaminophen 💬 MicroRNAs in cancer × Name Other Names Acetaminophen Acetaminophen (JP18/USP) Paracetamol (INN) Tylenol (TN) ACETAMINOPHEN アセトアミノフェン (JP18) パラセタモール Acetaminophen (JP18/USP) Paracetamol (INN)アセトアミノフェン アセリオ アルピニー アンヒバ カロナール ピレチノール	Acetaminophen	18件:  3 ,  6 , 11, 13, 19, 34, 35, 46, 49, 51, 70, 77, 86, 96, 222, 256, 300, 337 💬 17. MicroRNAs in cancer × 告示番号 日本語名 英語名  3  脊髄性筋萎縮症;ウェルドニッヒ・ホフマン病;デュボビッツ病;クーゲルベルグ・ウェランダー病 Spinal muscular atrophy  6  パーキンソン病 Parkinson disease 11 重症筋無力症 Myasthenia gravis 13 多発性硬化症／視神経脊髄炎;多発性硬化症;視神経脊髄炎;Balo病;バロー同心円硬化症 Multiple sclerosis 19 ライソゾーム病;ゴーシェ病;ニーマン・ピック病A型、B型／酸性スフィンゴミエリナーゼ欠損症;ニーマン・ピック病A型、B型;ニーマン・ピック病;酸性スフィンゴミエリナーゼ欠損症;ニーマン・ピック病C型;GM1ガングリオシドーシス;GM2ガングリオシドーシス;テイ・サックス病;サンドホフ病;クラッベ病;異染性白質ジストロフィー;マルチプルサルファターゼ欠損症;ファーバー病;ムコ多糖症I型;ハーラー・シェイエ症候群;ムコ多糖症II型;ハンター症候群;ムコ多糖症III型;サンフィリポ症候群;ムコ多糖症IV型;モルキオ症候群;ムコ多糖症VI型;マロトー・ラミー病;ムコ多糖症VII型;スライ病;ムコ多糖症IX型;ヒアルロニダーゼ欠損症;シアリドーシス;ガラクトシアリドーシス;ムコリピドーシスII型、III型;α-マンノシドーシス;β-マンノシドーシス;フコシドーシス;アスパルチルグルコサミン尿症;シンドラー病／神崎病;シンドラー病;神崎病;ポンペ病;酸性リパーゼ欠損症;ダノン病;遊離シアル酸蓄積症;乳児型シアル酸蓄積症;サラ病;セロイドリポフスチノーシス;ファブリー病;シスチン症;シスチノーシス Lysosomal storage disease 34 神経線維腫症;神経線維腫症1型;レックリングハウゼン病;神経線維腫症2型 Neurofibromatosis 35 天疱瘡 Pemphigus 46 悪性関節リウマチ Malignant rheumatoid arthritis 49 全身性エリテマトーデス;ループス腎炎 Systemic lupus erythematosus 51 全身性強皮症 Scleroderma 70 広範脊柱管狭窄症 Spinal stenosis 77 下垂体性成長ホルモン分泌亢進症;先端巨大症;アクロメガリー Growth hormone secreting pituitary adenoma 86 肺動脈性肺高血圧症 Pulmonary arterial hypertension 96 クローン病;回腸末端炎;炎症性腸疾患 Crohn disease 222 一次性ネフローゼ症候群;微小変化型ネフローゼ症候群;膜性腎症;巣状分節性糸球体硬化症;膜性増殖性糸球体腎炎 Primary nephrotic syndrome 256 筋型糖原病;糖原病0型;糖原病II型;ポンペ病;糖原病III型;コーリー病;フォーブズ病;糖原病IV型;アンダースン病;アンダーソン病;糖原病V型;マッカードル病;糖原病VII型;垂井病;糖原病IXd型;PGK欠損症;糖原病X型;糖原病XI型;Kanno病;糖原病XII型;糖原病XIII型;糖原病XIV型;糖原病XV型 Muscle glycogenosis 300 IgG4関連疾患;IgG4関連疾患包括;自己免疫性膵炎;IgG4関連硬化性胆管炎;IgG4関連涙腺・眼窩及び唾液腺病変;IgG4関連腎臓病 IgG4-related disease 337 ホモシスチン尿症;I型（CBS欠損症）;ホモシスチン尿症I型;シスタチオニンβ合成酵素欠損症;II型（コバラミン代謝異常症cblC）;ホモシスチン尿症II型;コバラミン代謝異常症C型;III型（MTHFR欠損症）;ホモシスチン尿症III型;メチレンテトラヒドロ葉酸還元酵素欠損症 Homocystinuria
18	Neuroactive ligand-receptor interaction 💬	1件: GHR 💬 Neuroactive ligand-receptor interaction × Name Full Name GHR growth hormone receptor	Somatropin 💬 Neuroactive ligand-receptor interaction × Name Other Names Somatropin Somatropin (USP/INN) Somatropin (genetical recombination) (JAN) Human growth hormone (JAN) Asellacrin (TN) Humatrope (TN) Nutropin (TN) Omnitrope (TN) GENOTROPIN HUMATROPE NORDITROPIN OMNITROPE SEROSTIM SOMATROPIN ZOMACTON ソマトロピン (遺伝子組換え) (JAN) ヒト成長ホルモン (JAN) Somatropin (USP/INN) Somatropin (genetical recombination) (JAN) Human growth hormone (JAN)グロウジェクト ジェノトロピン ノルディトロピン ヒューマトロープ ソマトロピンBS	Somatotropin	28件:  2 ,  3 , 13, 19, 36, 46, 65, 74, 75, 76, 77, 78, 96, 97, 107, 113, 156, 187, 191, 193, 195, 238, 246, 265, 274, 276, 299, 337 💬 18. Neuroactive ligand-receptor interaction × 告示番号 日本語名 英語名  2  筋萎縮性側索硬化症 Amyotrophic lateral sclerosis  3  脊髄性筋萎縮症;ウェルドニッヒ・ホフマン病;デュボビッツ病;クーゲルベルグ・ウェランダー病 Spinal muscular atrophy 13 多発性硬化症／視神経脊髄炎;多発性硬化症;視神経脊髄炎;Balo病;バロー同心円硬化症 Multiple sclerosis 19 ライソゾーム病;ゴーシェ病;ニーマン・ピック病A型、B型／酸性スフィンゴミエリナーゼ欠損症;ニーマン・ピック病A型、B型;ニーマン・ピック病;酸性スフィンゴミエリナーゼ欠損症;ニーマン・ピック病C型;GM1ガングリオシドーシス;GM2ガングリオシドーシス;テイ・サックス病;サンドホフ病;クラッベ病;異染性白質ジストロフィー;マルチプルサルファターゼ欠損症;ファーバー病;ムコ多糖症I型;ハーラー・シェイエ症候群;ムコ多糖症II型;ハンター症候群;ムコ多糖症III型;サンフィリポ症候群;ムコ多糖症IV型;モルキオ症候群;ムコ多糖症VI型;マロトー・ラミー病;ムコ多糖症VII型;スライ病;ムコ多糖症IX型;ヒアルロニダーゼ欠損症;シアリドーシス;ガラクトシアリドーシス;ムコリピドーシスII型、III型;α-マンノシドーシス;β-マンノシドーシス;フコシドーシス;アスパルチルグルコサミン尿症;シンドラー病／神崎病;シンドラー病;神崎病;ポンペ病;酸性リパーゼ欠損症;ダノン病;遊離シアル酸蓄積症;乳児型シアル酸蓄積症;サラ病;セロイドリポフスチノーシス;ファブリー病;シスチン症;シスチノーシス Lysosomal storage disease 36 表皮水疱症;キンドラー症候群 Epidermolysis bullosa 46 悪性関節リウマチ Malignant rheumatoid arthritis 65 原発性免疫不全症候群;X連鎖重症複合免疫不全症;細網異形成症;アデノシンデアミナーゼ欠損症;オーメン症候群;プリンヌクレオシドホスホリラーゼ欠損症;CD8欠損症;ZAP-70欠損症;MHCクラスI欠損症;MHCクラスII欠損症;1から9までに掲げるもののほか、複合免疫不全症;ウィスコット・オルドリッチ症候群;毛細血管拡張性運動失調症;ナイミーヘン染色体不安定症候群;ブルーム症候群;ICF症候群;PMS2異常症;RIDDLE症候群;シムケ症候群;ネザートン症候群;胸腺低形成症候群;ディ・ジョージ症候群;22q11.2欠失症候群;高IgE症候群;肝中心静脈閉鎖症を伴う免疫不全症;先天性角化不全症;X連鎖無ガンマグロブリン血症;分類不能型免疫不全症;高IgM症候群;IgGサブクラス欠損症;選択的IgA欠損症;特異抗体産生不全症;乳児一過性低ガンマグロブリン血症;24から30までに掲げるもののほか、液性免疫不全を主とする疾患;チェディアック・東症候群;X連鎖リンパ増殖症候群;自己免疫性リンパ増殖症候群;32から34までに掲げるもののほか、免疫調整障害;家族性血球貪食症候群;家族性血球貪食性リンパ組織球症;カンジダ感染と外胚葉形成異常を伴う自己免疫性多腺性内分泌不全症;IPEX症候群;CD25欠損症;ITCH欠損症;重症先天性好中球減少症;周期性好中球減少症;36及び37に掲げるもののほか、慢性の経過をたどる好中球減少症;p14欠損症;糖原病Ib型;白血球接着不全症;シュワッハマン・ダイアモンド症候群;慢性肉芽腫症;ミエロペルオキシダーゼ欠損症;メンデル遺伝型マイコバクテリア易感染症;39から43までに掲げるもののほか、白血球機能異常;免疫不全を伴う無汗性外胚葉形成異常症;IRAK4欠損症;MyD88欠損症;慢性皮膚粘膜カンジダ症;45から48までに掲げるもののほか、自然免疫異常;WHIM症候群;先天性補体欠損症;C1q欠損症;C1r欠損症;C1s欠損症;C2欠損症;C3欠損症;C4欠損症;C5欠損症;C6欠損症;C7欠損症;C8欠損症;C9欠損症;遺伝性血管性浮腫（C1インヒビター欠損症）;50及び51に掲げるもののほか、先天性補体欠損症;Factor D欠損症;Factor I欠損症;Factor H欠損症;Properdin欠損症;MASP1欠損症;MASP2欠損症;3MC症候群;Ficolin3関連免疫不全症 Primary immunodeficiency 74 下垂体性PRL分泌亢進症 Prolactin secreting pituitary adenoma 75 クッシング病;成長ホルモン分泌不全性低身長症 Cushing disease 76 下垂体性ゴナドトロピン分泌亢進症;中枢性思春期早発症;下垂体ゴナドトロピン産生腫瘍 Pituitary gonadotropin secretion hyperthyroidism 77 下垂体性成長ホルモン分泌亢進症;先端巨大症;アクロメガリー Growth hormone secreting pituitary adenoma 78 下垂体前葉機能低下症 Hypopituitarism 96 クローン病;回腸末端炎;炎症性腸疾患 Crohn disease 97 潰瘍性大腸炎;炎症性腸疾患 Ulcerative colitis 107 若年性特発性関節炎;全身型若年性特発性関節炎;関節型若年性特発性関節炎 Juvenile idiopathic arthritis 113 筋ジストロフィー;ジストロフィン異常症;デュシェンヌ型筋ジストロフィー;ベッカー型筋ジストロフィー;肢帯型筋ジストロフィー;先天性筋ジストロフィー;福山型先天性筋ジストロフィー;Walker-Warburg症候群;Muscle-Eye-Brain病;α-ジストログリカン異常症;インテグリンα欠損型先天性筋ジストロフィー;メロシン欠損型先天性筋ジストロフィー;Ullrich型先天性筋ジストロフィー;ラミン異常症;強直性脊椎症候群;ダイナミン2欠損型先天性筋ジストロフィー;テレソニン欠損型先天性筋ジストロフィー;ミトコンドリア異常を伴う先天性筋ジストロフィー;顔面肩甲上腕型筋ジストロフィー;筋強直性ジストロフィー;エメリー・ドレイフス型筋ジストロフィー;眼咽頭筋型筋ジストロフィー;ミオチリン異常症;カベオリン異常症;デスミン異常症;サルコグリカン異常症 Muscular dystrophy 156 レット症候群 Rett syndrome 187 歌舞伎症候群 Kabuki syndrome 191 ウェルナー症候群 Werner syndrome 193 プラダー・ウィリ症候群 Prader-Willi syndrome 195 ヌーナン症候群 Noonan syndrome 238 ビタミンＤ抵抗性くる病／骨軟化症;ビタミンＤ抵抗性くる病;骨軟化症;低リン血症性くる病・骨軟化症;FGF23関連低リン血症;遺伝性ビタミンD抵抗性くる病;低リン血症性くる病;ビタミンＤ抵抗性骨軟化症;低リン血症性骨軟化症;後天性ビタミンＤ抵抗性骨軟化症;腫瘍性骨軟化症 Vitamin D-resistant rickets 246 メチルマロン酸血症 Methylmalonic acidemia 265 脂肪萎縮症 Lipodystrophy 274 骨形成不全症 Osteogenesis Imperfecta 276 軟骨無形成症 Achondroplasia 299 嚢胞性線維症;膵_胞線維症 Cystic fibrosis 337 ホモシスチン尿症;I型（CBS欠損症）;ホモシスチン尿症I型;シスタチオニンβ合成酵素欠損症;II型（コバラミン代謝異常症cblC）;ホモシスチン尿症II型;コバラミン代謝異常症C型;III型（MTHFR欠損症）;ホモシスチン尿症III型;メチレンテトラヒドロ葉酸還元酵素欠損症 Homocystinuria
19	NF-kappa B signaling pathway 💬	1件: PTGS2 💬 NF-kappa B signaling pathway × Name Full Name PTGS2 prostaglandin-endoperoxide synthase 2	Acetaminophen 💬 NF-kappa B signaling pathway × Name Other Names Acetaminophen Acetaminophen (JP18/USP) Paracetamol (INN) Tylenol (TN) ACETAMINOPHEN アセトアミノフェン (JP18) パラセタモール Acetaminophen (JP18/USP) Paracetamol (INN)アセトアミノフェン アセリオ アルピニー アンヒバ カロナール ピレチノール	Acetaminophen	18件:  3 ,  6 , 11, 13, 19, 34, 35, 46, 49, 51, 70, 77, 86, 96, 222, 256, 300, 337 💬 19. NF-kappa B signaling pathway × 告示番号 日本語名 英語名  3  脊髄性筋萎縮症;ウェルドニッヒ・ホフマン病;デュボビッツ病;クーゲルベルグ・ウェランダー病 Spinal muscular atrophy  6  パーキンソン病 Parkinson disease 11 重症筋無力症 Myasthenia gravis 13 多発性硬化症／視神経脊髄炎;多発性硬化症;視神経脊髄炎;Balo病;バロー同心円硬化症 Multiple sclerosis 19 ライソゾーム病;ゴーシェ病;ニーマン・ピック病A型、B型／酸性スフィンゴミエリナーゼ欠損症;ニーマン・ピック病A型、B型;ニーマン・ピック病;酸性スフィンゴミエリナーゼ欠損症;ニーマン・ピック病C型;GM1ガングリオシドーシス;GM2ガングリオシドーシス;テイ・サックス病;サンドホフ病;クラッベ病;異染性白質ジストロフィー;マルチプルサルファターゼ欠損症;ファーバー病;ムコ多糖症I型;ハーラー・シェイエ症候群;ムコ多糖症II型;ハンター症候群;ムコ多糖症III型;サンフィリポ症候群;ムコ多糖症IV型;モルキオ症候群;ムコ多糖症VI型;マロトー・ラミー病;ムコ多糖症VII型;スライ病;ムコ多糖症IX型;ヒアルロニダーゼ欠損症;シアリドーシス;ガラクトシアリドーシス;ムコリピドーシスII型、III型;α-マンノシドーシス;β-マンノシドーシス;フコシドーシス;アスパルチルグルコサミン尿症;シンドラー病／神崎病;シンドラー病;神崎病;ポンペ病;酸性リパーゼ欠損症;ダノン病;遊離シアル酸蓄積症;乳児型シアル酸蓄積症;サラ病;セロイドリポフスチノーシス;ファブリー病;シスチン症;シスチノーシス Lysosomal storage disease 34 神経線維腫症;神経線維腫症1型;レックリングハウゼン病;神経線維腫症2型 Neurofibromatosis 35 天疱瘡 Pemphigus 46 悪性関節リウマチ Malignant rheumatoid arthritis 49 全身性エリテマトーデス;ループス腎炎 Systemic lupus erythematosus 51 全身性強皮症 Scleroderma 70 広範脊柱管狭窄症 Spinal stenosis 77 下垂体性成長ホルモン分泌亢進症;先端巨大症;アクロメガリー Growth hormone secreting pituitary adenoma 86 肺動脈性肺高血圧症 Pulmonary arterial hypertension 96 クローン病;回腸末端炎;炎症性腸疾患 Crohn disease 222 一次性ネフローゼ症候群;微小変化型ネフローゼ症候群;膜性腎症;巣状分節性糸球体硬化症;膜性増殖性糸球体腎炎 Primary nephrotic syndrome 256 筋型糖原病;糖原病0型;糖原病II型;ポンペ病;糖原病III型;コーリー病;フォーブズ病;糖原病IV型;アンダースン病;アンダーソン病;糖原病V型;マッカードル病;糖原病VII型;垂井病;糖原病IXd型;PGK欠損症;糖原病X型;糖原病XI型;Kanno病;糖原病XII型;糖原病XIII型;糖原病XIV型;糖原病XV型 Muscle glycogenosis 300 IgG4関連疾患;IgG4関連疾患包括;自己免疫性膵炎;IgG4関連硬化性胆管炎;IgG4関連涙腺・眼窩及び唾液腺病変;IgG4関連腎臓病 IgG4-related disease 337 ホモシスチン尿症;I型（CBS欠損症）;ホモシスチン尿症I型;シスタチオニンβ合成酵素欠損症;II型（コバラミン代謝異常症cblC）;ホモシスチン尿症II型;コバラミン代謝異常症C型;III型（MTHFR欠損症）;ホモシスチン尿症III型;メチレンテトラヒドロ葉酸還元酵素欠損症 Homocystinuria
20	One carbon pool by folate 💬	1件: CBS 💬 One carbon pool by folate × Name Full Name CBS cystathionine beta-synthase	Pegtibatinase 💬 One carbon pool by folate × Name Other Names Pegtibatinase Pegtibatinase (USAN) ペグチバチナーゼ Pegtibatinase (USAN)	Pegtibatinase	1件: 337 💬 20. One carbon pool by folate × 告示番号 日本語名 英語名 337 ホモシスチン尿症;I型（CBS欠損症）;ホモシスチン尿症I型;シスタチオニンβ合成酵素欠損症;II型（コバラミン代謝異常症cblC）;ホモシスチン尿症II型;コバラミン代謝異常症C型;III型（MTHFR欠損症）;ホモシスチン尿症III型;メチレンテトラヒドロ葉酸還元酵素欠損症 Homocystinuria
21	Ovarian steroidogenesis 💬	1件: PTGS2 💬 Ovarian steroidogenesis × Name Full Name PTGS2 prostaglandin-endoperoxide synthase 2	Acetaminophen 💬 Ovarian steroidogenesis × Name Other Names Acetaminophen Acetaminophen (JP18/USP) Paracetamol (INN) Tylenol (TN) ACETAMINOPHEN アセトアミノフェン (JP18) パラセタモール Acetaminophen (JP18/USP) Paracetamol (INN)アセトアミノフェン アセリオ アルピニー アンヒバ カロナール ピレチノール	Acetaminophen	18件:  3 ,  6 , 11, 13, 19, 34, 35, 46, 49, 51, 70, 77, 86, 96, 222, 256, 300, 337 💬 21. Ovarian steroidogenesis × 告示番号 日本語名 英語名  3  脊髄性筋萎縮症;ウェルドニッヒ・ホフマン病;デュボビッツ病;クーゲルベルグ・ウェランダー病 Spinal muscular atrophy  6  パーキンソン病 Parkinson disease 11 重症筋無力症 Myasthenia gravis 13 多発性硬化症／視神経脊髄炎;多発性硬化症;視神経脊髄炎;Balo病;バロー同心円硬化症 Multiple sclerosis 19 ライソゾーム病;ゴーシェ病;ニーマン・ピック病A型、B型／酸性スフィンゴミエリナーゼ欠損症;ニーマン・ピック病A型、B型;ニーマン・ピック病;酸性スフィンゴミエリナーゼ欠損症;ニーマン・ピック病C型;GM1ガングリオシドーシス;GM2ガングリオシドーシス;テイ・サックス病;サンドホフ病;クラッベ病;異染性白質ジストロフィー;マルチプルサルファターゼ欠損症;ファーバー病;ムコ多糖症I型;ハーラー・シェイエ症候群;ムコ多糖症II型;ハンター症候群;ムコ多糖症III型;サンフィリポ症候群;ムコ多糖症IV型;モルキオ症候群;ムコ多糖症VI型;マロトー・ラミー病;ムコ多糖症VII型;スライ病;ムコ多糖症IX型;ヒアルロニダーゼ欠損症;シアリドーシス;ガラクトシアリドーシス;ムコリピドーシスII型、III型;α-マンノシドーシス;β-マンノシドーシス;フコシドーシス;アスパルチルグルコサミン尿症;シンドラー病／神崎病;シンドラー病;神崎病;ポンペ病;酸性リパーゼ欠損症;ダノン病;遊離シアル酸蓄積症;乳児型シアル酸蓄積症;サラ病;セロイドリポフスチノーシス;ファブリー病;シスチン症;シスチノーシス Lysosomal storage disease 34 神経線維腫症;神経線維腫症1型;レックリングハウゼン病;神経線維腫症2型 Neurofibromatosis 35 天疱瘡 Pemphigus 46 悪性関節リウマチ Malignant rheumatoid arthritis 49 全身性エリテマトーデス;ループス腎炎 Systemic lupus erythematosus 51 全身性強皮症 Scleroderma 70 広範脊柱管狭窄症 Spinal stenosis 77 下垂体性成長ホルモン分泌亢進症;先端巨大症;アクロメガリー Growth hormone secreting pituitary adenoma 86 肺動脈性肺高血圧症 Pulmonary arterial hypertension 96 クローン病;回腸末端炎;炎症性腸疾患 Crohn disease 222 一次性ネフローゼ症候群;微小変化型ネフローゼ症候群;膜性腎症;巣状分節性糸球体硬化症;膜性増殖性糸球体腎炎 Primary nephrotic syndrome 256 筋型糖原病;糖原病0型;糖原病II型;ポンペ病;糖原病III型;コーリー病;フォーブズ病;糖原病IV型;アンダースン病;アンダーソン病;糖原病V型;マッカードル病;糖原病VII型;垂井病;糖原病IXd型;PGK欠損症;糖原病X型;糖原病XI型;Kanno病;糖原病XII型;糖原病XIII型;糖原病XIV型;糖原病XV型 Muscle glycogenosis 300 IgG4関連疾患;IgG4関連疾患包括;自己免疫性膵炎;IgG4関連硬化性胆管炎;IgG4関連涙腺・眼窩及び唾液腺病変;IgG4関連腎臓病 IgG4-related disease 337 ホモシスチン尿症;I型（CBS欠損症）;ホモシスチン尿症I型;シスタチオニンβ合成酵素欠損症;II型（コバラミン代謝異常症cblC）;ホモシスチン尿症II型;コバラミン代謝異常症C型;III型（MTHFR欠損症）;ホモシスチン尿症III型;メチレンテトラヒドロ葉酸還元酵素欠損症 Homocystinuria
22	Oxytocin signaling pathway 💬	1件: PTGS2 💬 Oxytocin signaling pathway × Name Full Name PTGS2 prostaglandin-endoperoxide synthase 2	Acetaminophen 💬 Oxytocin signaling pathway × Name Other Names Acetaminophen Acetaminophen (JP18/USP) Paracetamol (INN) Tylenol (TN) ACETAMINOPHEN アセトアミノフェン (JP18) パラセタモール Acetaminophen (JP18/USP) Paracetamol (INN)アセトアミノフェン アセリオ アルピニー アンヒバ カロナール ピレチノール	Acetaminophen	18件:  3 ,  6 , 11, 13, 19, 34, 35, 46, 49, 51, 70, 77, 86, 96, 222, 256, 300, 337 💬 22. Oxytocin signaling pathway × 告示番号 日本語名 英語名  3  脊髄性筋萎縮症;ウェルドニッヒ・ホフマン病;デュボビッツ病;クーゲルベルグ・ウェランダー病 Spinal muscular atrophy  6  パーキンソン病 Parkinson disease 11 重症筋無力症 Myasthenia gravis 13 多発性硬化症／視神経脊髄炎;多発性硬化症;視神経脊髄炎;Balo病;バロー同心円硬化症 Multiple sclerosis 19 ライソゾーム病;ゴーシェ病;ニーマン・ピック病A型、B型／酸性スフィンゴミエリナーゼ欠損症;ニーマン・ピック病A型、B型;ニーマン・ピック病;酸性スフィンゴミエリナーゼ欠損症;ニーマン・ピック病C型;GM1ガングリオシドーシス;GM2ガングリオシドーシス;テイ・サックス病;サンドホフ病;クラッベ病;異染性白質ジストロフィー;マルチプルサルファターゼ欠損症;ファーバー病;ムコ多糖症I型;ハーラー・シェイエ症候群;ムコ多糖症II型;ハンター症候群;ムコ多糖症III型;サンフィリポ症候群;ムコ多糖症IV型;モルキオ症候群;ムコ多糖症VI型;マロトー・ラミー病;ムコ多糖症VII型;スライ病;ムコ多糖症IX型;ヒアルロニダーゼ欠損症;シアリドーシス;ガラクトシアリドーシス;ムコリピドーシスII型、III型;α-マンノシドーシス;β-マンノシドーシス;フコシドーシス;アスパルチルグルコサミン尿症;シンドラー病／神崎病;シンドラー病;神崎病;ポンペ病;酸性リパーゼ欠損症;ダノン病;遊離シアル酸蓄積症;乳児型シアル酸蓄積症;サラ病;セロイドリポフスチノーシス;ファブリー病;シスチン症;シスチノーシス Lysosomal storage disease 34 神経線維腫症;神経線維腫症1型;レックリングハウゼン病;神経線維腫症2型 Neurofibromatosis 35 天疱瘡 Pemphigus 46 悪性関節リウマチ Malignant rheumatoid arthritis 49 全身性エリテマトーデス;ループス腎炎 Systemic lupus erythematosus 51 全身性強皮症 Scleroderma 70 広範脊柱管狭窄症 Spinal stenosis 77 下垂体性成長ホルモン分泌亢進症;先端巨大症;アクロメガリー Growth hormone secreting pituitary adenoma 86 肺動脈性肺高血圧症 Pulmonary arterial hypertension 96 クローン病;回腸末端炎;炎症性腸疾患 Crohn disease 222 一次性ネフローゼ症候群;微小変化型ネフローゼ症候群;膜性腎症;巣状分節性糸球体硬化症;膜性増殖性糸球体腎炎 Primary nephrotic syndrome 256 筋型糖原病;糖原病0型;糖原病II型;ポンペ病;糖原病III型;コーリー病;フォーブズ病;糖原病IV型;アンダースン病;アンダーソン病;糖原病V型;マッカードル病;糖原病VII型;垂井病;糖原病IXd型;PGK欠損症;糖原病X型;糖原病XI型;Kanno病;糖原病XII型;糖原病XIII型;糖原病XIV型;糖原病XV型 Muscle glycogenosis 300 IgG4関連疾患;IgG4関連疾患包括;自己免疫性膵炎;IgG4関連硬化性胆管炎;IgG4関連涙腺・眼窩及び唾液腺病変;IgG4関連腎臓病 IgG4-related disease 337 ホモシスチン尿症;I型（CBS欠損症）;ホモシスチン尿症I型;シスタチオニンβ合成酵素欠損症;II型（コバラミン代謝異常症cblC）;ホモシスチン尿症II型;コバラミン代謝異常症C型;III型（MTHFR欠損症）;ホモシスチン尿症III型;メチレンテトラヒドロ葉酸還元酵素欠損症 Homocystinuria
23	Pathways in cancer 💬	1件: PTGS2 💬 Pathways in cancer × Name Full Name PTGS2 prostaglandin-endoperoxide synthase 2	Acetaminophen 💬 Pathways in cancer × Name Other Names Acetaminophen Acetaminophen (JP18/USP) Paracetamol (INN) Tylenol (TN) ACETAMINOPHEN アセトアミノフェン (JP18) パラセタモール Acetaminophen (JP18/USP) Paracetamol (INN)アセトアミノフェン アセリオ アルピニー アンヒバ カロナール ピレチノール	Acetaminophen	18件:  3 ,  6 , 11, 13, 19, 34, 35, 46, 49, 51, 70, 77, 86, 96, 222, 256, 300, 337 💬 23. Pathways in cancer × 告示番号 日本語名 英語名  3  脊髄性筋萎縮症;ウェルドニッヒ・ホフマン病;デュボビッツ病;クーゲルベルグ・ウェランダー病 Spinal muscular atrophy  6  パーキンソン病 Parkinson disease 11 重症筋無力症 Myasthenia gravis 13 多発性硬化症／視神経脊髄炎;多発性硬化症;視神経脊髄炎;Balo病;バロー同心円硬化症 Multiple sclerosis 19 ライソゾーム病;ゴーシェ病;ニーマン・ピック病A型、B型／酸性スフィンゴミエリナーゼ欠損症;ニーマン・ピック病A型、B型;ニーマン・ピック病;酸性スフィンゴミエリナーゼ欠損症;ニーマン・ピック病C型;GM1ガングリオシドーシス;GM2ガングリオシドーシス;テイ・サックス病;サンドホフ病;クラッベ病;異染性白質ジストロフィー;マルチプルサルファターゼ欠損症;ファーバー病;ムコ多糖症I型;ハーラー・シェイエ症候群;ムコ多糖症II型;ハンター症候群;ムコ多糖症III型;サンフィリポ症候群;ムコ多糖症IV型;モルキオ症候群;ムコ多糖症VI型;マロトー・ラミー病;ムコ多糖症VII型;スライ病;ムコ多糖症IX型;ヒアルロニダーゼ欠損症;シアリドーシス;ガラクトシアリドーシス;ムコリピドーシスII型、III型;α-マンノシドーシス;β-マンノシドーシス;フコシドーシス;アスパルチルグルコサミン尿症;シンドラー病／神崎病;シンドラー病;神崎病;ポンペ病;酸性リパーゼ欠損症;ダノン病;遊離シアル酸蓄積症;乳児型シアル酸蓄積症;サラ病;セロイドリポフスチノーシス;ファブリー病;シスチン症;シスチノーシス Lysosomal storage disease 34 神経線維腫症;神経線維腫症1型;レックリングハウゼン病;神経線維腫症2型 Neurofibromatosis 35 天疱瘡 Pemphigus 46 悪性関節リウマチ Malignant rheumatoid arthritis 49 全身性エリテマトーデス;ループス腎炎 Systemic lupus erythematosus 51 全身性強皮症 Scleroderma 70 広範脊柱管狭窄症 Spinal stenosis 77 下垂体性成長ホルモン分泌亢進症;先端巨大症;アクロメガリー Growth hormone secreting pituitary adenoma 86 肺動脈性肺高血圧症 Pulmonary arterial hypertension 96 クローン病;回腸末端炎;炎症性腸疾患 Crohn disease 222 一次性ネフローゼ症候群;微小変化型ネフローゼ症候群;膜性腎症;巣状分節性糸球体硬化症;膜性増殖性糸球体腎炎 Primary nephrotic syndrome 256 筋型糖原病;糖原病0型;糖原病II型;ポンペ病;糖原病III型;コーリー病;フォーブズ病;糖原病IV型;アンダースン病;アンダーソン病;糖原病V型;マッカードル病;糖原病VII型;垂井病;糖原病IXd型;PGK欠損症;糖原病X型;糖原病XI型;Kanno病;糖原病XII型;糖原病XIII型;糖原病XIV型;糖原病XV型 Muscle glycogenosis 300 IgG4関連疾患;IgG4関連疾患包括;自己免疫性膵炎;IgG4関連硬化性胆管炎;IgG4関連涙腺・眼窩及び唾液腺病変;IgG4関連腎臓病 IgG4-related disease 337 ホモシスチン尿症;I型（CBS欠損症）;ホモシスチン尿症I型;シスタチオニンβ合成酵素欠損症;II型（コバラミン代謝異常症cblC）;ホモシスチン尿症II型;コバラミン代謝異常症C型;III型（MTHFR欠損症）;ホモシスチン尿症III型;メチレンテトラヒドロ葉酸還元酵素欠損症 Homocystinuria
24	Pathways of neurodegeneration - multiple diseases 💬	1件: PTGS2 💬 Pathways of neurodegeneration - multiple diseases × Name Full Name PTGS2 prostaglandin-endoperoxide synthase 2	Acetaminophen 💬 Pathways of neurodegeneration - multiple diseases × Name Other Names Acetaminophen Acetaminophen (JP18/USP) Paracetamol (INN) Tylenol (TN) ACETAMINOPHEN アセトアミノフェン (JP18) パラセタモール Acetaminophen (JP18/USP) Paracetamol (INN)アセトアミノフェン アセリオ アルピニー アンヒバ カロナール ピレチノール	Acetaminophen	18件:  3 ,  6 , 11, 13, 19, 34, 35, 46, 49, 51, 70, 77, 86, 96, 222, 256, 300, 337 💬 24. Pathways of neurodegeneration - multiple diseases × 告示番号 日本語名 英語名  3  脊髄性筋萎縮症;ウェルドニッヒ・ホフマン病;デュボビッツ病;クーゲルベルグ・ウェランダー病 Spinal muscular atrophy  6  パーキンソン病 Parkinson disease 11 重症筋無力症 Myasthenia gravis 13 多発性硬化症／視神経脊髄炎;多発性硬化症;視神経脊髄炎;Balo病;バロー同心円硬化症 Multiple sclerosis 19 ライソゾーム病;ゴーシェ病;ニーマン・ピック病A型、B型／酸性スフィンゴミエリナーゼ欠損症;ニーマン・ピック病A型、B型;ニーマン・ピック病;酸性スフィンゴミエリナーゼ欠損症;ニーマン・ピック病C型;GM1ガングリオシドーシス;GM2ガングリオシドーシス;テイ・サックス病;サンドホフ病;クラッベ病;異染性白質ジストロフィー;マルチプルサルファターゼ欠損症;ファーバー病;ムコ多糖症I型;ハーラー・シェイエ症候群;ムコ多糖症II型;ハンター症候群;ムコ多糖症III型;サンフィリポ症候群;ムコ多糖症IV型;モルキオ症候群;ムコ多糖症VI型;マロトー・ラミー病;ムコ多糖症VII型;スライ病;ムコ多糖症IX型;ヒアルロニダーゼ欠損症;シアリドーシス;ガラクトシアリドーシス;ムコリピドーシスII型、III型;α-マンノシドーシス;β-マンノシドーシス;フコシドーシス;アスパルチルグルコサミン尿症;シンドラー病／神崎病;シンドラー病;神崎病;ポンペ病;酸性リパーゼ欠損症;ダノン病;遊離シアル酸蓄積症;乳児型シアル酸蓄積症;サラ病;セロイドリポフスチノーシス;ファブリー病;シスチン症;シスチノーシス Lysosomal storage disease 34 神経線維腫症;神経線維腫症1型;レックリングハウゼン病;神経線維腫症2型 Neurofibromatosis 35 天疱瘡 Pemphigus 46 悪性関節リウマチ Malignant rheumatoid arthritis 49 全身性エリテマトーデス;ループス腎炎 Systemic lupus erythematosus 51 全身性強皮症 Scleroderma 70 広範脊柱管狭窄症 Spinal stenosis 77 下垂体性成長ホルモン分泌亢進症;先端巨大症;アクロメガリー Growth hormone secreting pituitary adenoma 86 肺動脈性肺高血圧症 Pulmonary arterial hypertension 96 クローン病;回腸末端炎;炎症性腸疾患 Crohn disease 222 一次性ネフローゼ症候群;微小変化型ネフローゼ症候群;膜性腎症;巣状分節性糸球体硬化症;膜性増殖性糸球体腎炎 Primary nephrotic syndrome 256 筋型糖原病;糖原病0型;糖原病II型;ポンペ病;糖原病III型;コーリー病;フォーブズ病;糖原病IV型;アンダースン病;アンダーソン病;糖原病V型;マッカードル病;糖原病VII型;垂井病;糖原病IXd型;PGK欠損症;糖原病X型;糖原病XI型;Kanno病;糖原病XII型;糖原病XIII型;糖原病XIV型;糖原病XV型 Muscle glycogenosis 300 IgG4関連疾患;IgG4関連疾患包括;自己免疫性膵炎;IgG4関連硬化性胆管炎;IgG4関連涙腺・眼窩及び唾液腺病変;IgG4関連腎臓病 IgG4-related disease 337 ホモシスチン尿症;I型（CBS欠損症）;ホモシスチン尿症I型;シスタチオニンβ合成酵素欠損症;II型（コバラミン代謝異常症cblC）;ホモシスチン尿症II型;コバラミン代謝異常症C型;III型（MTHFR欠損症）;ホモシスチン尿症III型;メチレンテトラヒドロ葉酸還元酵素欠損症 Homocystinuria
25	PI3K-Akt signaling pathway 💬	1件: GHR 💬 PI3K-Akt signaling pathway × Name Full Name GHR growth hormone receptor	Somatropin 💬 PI3K-Akt signaling pathway × Name Other Names Somatropin Somatropin (USP/INN) Somatropin (genetical recombination) (JAN) Human growth hormone (JAN) Asellacrin (TN) Humatrope (TN) Nutropin (TN) Omnitrope (TN) GENOTROPIN HUMATROPE NORDITROPIN OMNITROPE SEROSTIM SOMATROPIN ZOMACTON ソマトロピン (遺伝子組換え) (JAN) ヒト成長ホルモン (JAN) Somatropin (USP/INN) Somatropin (genetical recombination) (JAN) Human growth hormone (JAN)グロウジェクト ジェノトロピン ノルディトロピン ヒューマトロープ ソマトロピンBS	Somatotropin	28件:  2 ,  3 , 13, 19, 36, 46, 65, 74, 75, 76, 77, 78, 96, 97, 107, 113, 156, 187, 191, 193, 195, 238, 246, 265, 274, 276, 299, 337 💬 25. PI3K-Akt signaling pathway × 告示番号 日本語名 英語名  2  筋萎縮性側索硬化症 Amyotrophic lateral sclerosis  3  脊髄性筋萎縮症;ウェルドニッヒ・ホフマン病;デュボビッツ病;クーゲルベルグ・ウェランダー病 Spinal muscular atrophy 13 多発性硬化症／視神経脊髄炎;多発性硬化症;視神経脊髄炎;Balo病;バロー同心円硬化症 Multiple sclerosis 19 ライソゾーム病;ゴーシェ病;ニーマン・ピック病A型、B型／酸性スフィンゴミエリナーゼ欠損症;ニーマン・ピック病A型、B型;ニーマン・ピック病;酸性スフィンゴミエリナーゼ欠損症;ニーマン・ピック病C型;GM1ガングリオシドーシス;GM2ガングリオシドーシス;テイ・サックス病;サンドホフ病;クラッベ病;異染性白質ジストロフィー;マルチプルサルファターゼ欠損症;ファーバー病;ムコ多糖症I型;ハーラー・シェイエ症候群;ムコ多糖症II型;ハンター症候群;ムコ多糖症III型;サンフィリポ症候群;ムコ多糖症IV型;モルキオ症候群;ムコ多糖症VI型;マロトー・ラミー病;ムコ多糖症VII型;スライ病;ムコ多糖症IX型;ヒアルロニダーゼ欠損症;シアリドーシス;ガラクトシアリドーシス;ムコリピドーシスII型、III型;α-マンノシドーシス;β-マンノシドーシス;フコシドーシス;アスパルチルグルコサミン尿症;シンドラー病／神崎病;シンドラー病;神崎病;ポンペ病;酸性リパーゼ欠損症;ダノン病;遊離シアル酸蓄積症;乳児型シアル酸蓄積症;サラ病;セロイドリポフスチノーシス;ファブリー病;シスチン症;シスチノーシス Lysosomal storage disease 36 表皮水疱症;キンドラー症候群 Epidermolysis bullosa 46 悪性関節リウマチ Malignant rheumatoid arthritis 65 原発性免疫不全症候群;X連鎖重症複合免疫不全症;細網異形成症;アデノシンデアミナーゼ欠損症;オーメン症候群;プリンヌクレオシドホスホリラーゼ欠損症;CD8欠損症;ZAP-70欠損症;MHCクラスI欠損症;MHCクラスII欠損症;1から9までに掲げるもののほか、複合免疫不全症;ウィスコット・オルドリッチ症候群;毛細血管拡張性運動失調症;ナイミーヘン染色体不安定症候群;ブルーム症候群;ICF症候群;PMS2異常症;RIDDLE症候群;シムケ症候群;ネザートン症候群;胸腺低形成症候群;ディ・ジョージ症候群;22q11.2欠失症候群;高IgE症候群;肝中心静脈閉鎖症を伴う免疫不全症;先天性角化不全症;X連鎖無ガンマグロブリン血症;分類不能型免疫不全症;高IgM症候群;IgGサブクラス欠損症;選択的IgA欠損症;特異抗体産生不全症;乳児一過性低ガンマグロブリン血症;24から30までに掲げるもののほか、液性免疫不全を主とする疾患;チェディアック・東症候群;X連鎖リンパ増殖症候群;自己免疫性リンパ増殖症候群;32から34までに掲げるもののほか、免疫調整障害;家族性血球貪食症候群;家族性血球貪食性リンパ組織球症;カンジダ感染と外胚葉形成異常を伴う自己免疫性多腺性内分泌不全症;IPEX症候群;CD25欠損症;ITCH欠損症;重症先天性好中球減少症;周期性好中球減少症;36及び37に掲げるもののほか、慢性の経過をたどる好中球減少症;p14欠損症;糖原病Ib型;白血球接着不全症;シュワッハマン・ダイアモンド症候群;慢性肉芽腫症;ミエロペルオキシダーゼ欠損症;メンデル遺伝型マイコバクテリア易感染症;39から43までに掲げるもののほか、白血球機能異常;免疫不全を伴う無汗性外胚葉形成異常症;IRAK4欠損症;MyD88欠損症;慢性皮膚粘膜カンジダ症;45から48までに掲げるもののほか、自然免疫異常;WHIM症候群;先天性補体欠損症;C1q欠損症;C1r欠損症;C1s欠損症;C2欠損症;C3欠損症;C4欠損症;C5欠損症;C6欠損症;C7欠損症;C8欠損症;C9欠損症;遺伝性血管性浮腫（C1インヒビター欠損症）;50及び51に掲げるもののほか、先天性補体欠損症;Factor D欠損症;Factor I欠損症;Factor H欠損症;Properdin欠損症;MASP1欠損症;MASP2欠損症;3MC症候群;Ficolin3関連免疫不全症 Primary immunodeficiency 74 下垂体性PRL分泌亢進症 Prolactin secreting pituitary adenoma 75 クッシング病;成長ホルモン分泌不全性低身長症 Cushing disease 76 下垂体性ゴナドトロピン分泌亢進症;中枢性思春期早発症;下垂体ゴナドトロピン産生腫瘍 Pituitary gonadotropin secretion hyperthyroidism 77 下垂体性成長ホルモン分泌亢進症;先端巨大症;アクロメガリー Growth hormone secreting pituitary adenoma 78 下垂体前葉機能低下症 Hypopituitarism 96 クローン病;回腸末端炎;炎症性腸疾患 Crohn disease 97 潰瘍性大腸炎;炎症性腸疾患 Ulcerative colitis 107 若年性特発性関節炎;全身型若年性特発性関節炎;関節型若年性特発性関節炎 Juvenile idiopathic arthritis 113 筋ジストロフィー;ジストロフィン異常症;デュシェンヌ型筋ジストロフィー;ベッカー型筋ジストロフィー;肢帯型筋ジストロフィー;先天性筋ジストロフィー;福山型先天性筋ジストロフィー;Walker-Warburg症候群;Muscle-Eye-Brain病;α-ジストログリカン異常症;インテグリンα欠損型先天性筋ジストロフィー;メロシン欠損型先天性筋ジストロフィー;Ullrich型先天性筋ジストロフィー;ラミン異常症;強直性脊椎症候群;ダイナミン2欠損型先天性筋ジストロフィー;テレソニン欠損型先天性筋ジストロフィー;ミトコンドリア異常を伴う先天性筋ジストロフィー;顔面肩甲上腕型筋ジストロフィー;筋強直性ジストロフィー;エメリー・ドレイフス型筋ジストロフィー;眼咽頭筋型筋ジストロフィー;ミオチリン異常症;カベオリン異常症;デスミン異常症;サルコグリカン異常症 Muscular dystrophy 156 レット症候群 Rett syndrome 187 歌舞伎症候群 Kabuki syndrome 191 ウェルナー症候群 Werner syndrome 193 プラダー・ウィリ症候群 Prader-Willi syndrome 195 ヌーナン症候群 Noonan syndrome 238 ビタミンＤ抵抗性くる病／骨軟化症;ビタミンＤ抵抗性くる病;骨軟化症;低リン血症性くる病・骨軟化症;FGF23関連低リン血症;遺伝性ビタミンD抵抗性くる病;低リン血症性くる病;ビタミンＤ抵抗性骨軟化症;低リン血症性骨軟化症;後天性ビタミンＤ抵抗性骨軟化症;腫瘍性骨軟化症 Vitamin D-resistant rickets 246 メチルマロン酸血症 Methylmalonic acidemia 265 脂肪萎縮症 Lipodystrophy 274 骨形成不全症 Osteogenesis Imperfecta 276 軟骨無形成症 Achondroplasia 299 嚢胞性線維症;膵_胞線維症 Cystic fibrosis 337 ホモシスチン尿症;I型（CBS欠損症）;ホモシスチン尿症I型;シスタチオニンβ合成酵素欠損症;II型（コバラミン代謝異常症cblC）;ホモシスチン尿症II型;コバラミン代謝異常症C型;III型（MTHFR欠損症）;ホモシスチン尿症III型;メチレンテトラヒドロ葉酸還元酵素欠損症 Homocystinuria
26	Platelet activation 💬	1件: PTGS1 💬 Platelet activation × Name Full Name PTGS1 prostaglandin-endoperoxide synthase 1	Acetaminophen 💬 Platelet activation × Name Other Names Acetaminophen Acetaminophen (JP18/USP) Paracetamol (INN) Tylenol (TN) ACETAMINOPHEN アセトアミノフェン (JP18) パラセタモール Acetaminophen (JP18/USP) Paracetamol (INN)アセトアミノフェン アセリオ アルピニー アンヒバ カロナール ピレチノール	Acetaminophen	18件:  3 ,  6 , 11, 13, 19, 34, 35, 46, 49, 51, 70, 77, 86, 96, 222, 256, 300, 337 💬 26. Platelet activation × 告示番号 日本語名 英語名  3  脊髄性筋萎縮症;ウェルドニッヒ・ホフマン病;デュボビッツ病;クーゲルベルグ・ウェランダー病 Spinal muscular atrophy  6  パーキンソン病 Parkinson disease 11 重症筋無力症 Myasthenia gravis 13 多発性硬化症／視神経脊髄炎;多発性硬化症;視神経脊髄炎;Balo病;バロー同心円硬化症 Multiple sclerosis 19 ライソゾーム病;ゴーシェ病;ニーマン・ピック病A型、B型／酸性スフィンゴミエリナーゼ欠損症;ニーマン・ピック病A型、B型;ニーマン・ピック病;酸性スフィンゴミエリナーゼ欠損症;ニーマン・ピック病C型;GM1ガングリオシドーシス;GM2ガングリオシドーシス;テイ・サックス病;サンドホフ病;クラッベ病;異染性白質ジストロフィー;マルチプルサルファターゼ欠損症;ファーバー病;ムコ多糖症I型;ハーラー・シェイエ症候群;ムコ多糖症II型;ハンター症候群;ムコ多糖症III型;サンフィリポ症候群;ムコ多糖症IV型;モルキオ症候群;ムコ多糖症VI型;マロトー・ラミー病;ムコ多糖症VII型;スライ病;ムコ多糖症IX型;ヒアルロニダーゼ欠損症;シアリドーシス;ガラクトシアリドーシス;ムコリピドーシスII型、III型;α-マンノシドーシス;β-マンノシドーシス;フコシドーシス;アスパルチルグルコサミン尿症;シンドラー病／神崎病;シンドラー病;神崎病;ポンペ病;酸性リパーゼ欠損症;ダノン病;遊離シアル酸蓄積症;乳児型シアル酸蓄積症;サラ病;セロイドリポフスチノーシス;ファブリー病;シスチン症;シスチノーシス Lysosomal storage disease 34 神経線維腫症;神経線維腫症1型;レックリングハウゼン病;神経線維腫症2型 Neurofibromatosis 35 天疱瘡 Pemphigus 46 悪性関節リウマチ Malignant rheumatoid arthritis 49 全身性エリテマトーデス;ループス腎炎 Systemic lupus erythematosus 51 全身性強皮症 Scleroderma 70 広範脊柱管狭窄症 Spinal stenosis 77 下垂体性成長ホルモン分泌亢進症;先端巨大症;アクロメガリー Growth hormone secreting pituitary adenoma 86 肺動脈性肺高血圧症 Pulmonary arterial hypertension 96 クローン病;回腸末端炎;炎症性腸疾患 Crohn disease 222 一次性ネフローゼ症候群;微小変化型ネフローゼ症候群;膜性腎症;巣状分節性糸球体硬化症;膜性増殖性糸球体腎炎 Primary nephrotic syndrome 256 筋型糖原病;糖原病0型;糖原病II型;ポンペ病;糖原病III型;コーリー病;フォーブズ病;糖原病IV型;アンダースン病;アンダーソン病;糖原病V型;マッカードル病;糖原病VII型;垂井病;糖原病IXd型;PGK欠損症;糖原病X型;糖原病XI型;Kanno病;糖原病XII型;糖原病XIII型;糖原病XIV型;糖原病XV型 Muscle glycogenosis 300 IgG4関連疾患;IgG4関連疾患包括;自己免疫性膵炎;IgG4関連硬化性胆管炎;IgG4関連涙腺・眼窩及び唾液腺病変;IgG4関連腎臓病 IgG4-related disease 337 ホモシスチン尿症;I型（CBS欠損症）;ホモシスチン尿症I型;シスタチオニンβ合成酵素欠損症;II型（コバラミン代謝異常症cblC）;ホモシスチン尿症II型;コバラミン代謝異常症C型;III型（MTHFR欠損症）;ホモシスチン尿症III型;メチレンテトラヒドロ葉酸還元酵素欠損症 Homocystinuria
27	Regulation of lipolysis in adipocytes 💬	2件: PTGS1, PTGS2 💬 Regulation of lipolysis in adipocytes × Name Full Name PTGS1 prostaglandin-endoperoxide synthase 1 PTGS2 prostaglandin-endoperoxide synthase 2	Acetaminophen 💬 Regulation of lipolysis in adipocytes × Name Other Names Acetaminophen Acetaminophen (JP18/USP) Paracetamol (INN) Tylenol (TN) ACETAMINOPHEN アセトアミノフェン (JP18) パラセタモール Acetaminophen (JP18/USP) Paracetamol (INN)アセトアミノフェン アセリオ アルピニー アンヒバ カロナール ピレチノール	Acetaminophen	18件:  3 ,  6 , 11, 13, 19, 34, 35, 46, 49, 51, 70, 77, 86, 96, 222, 256, 300, 337 💬 27. Regulation of lipolysis in adipocytes × 告示番号 日本語名 英語名  3  脊髄性筋萎縮症;ウェルドニッヒ・ホフマン病;デュボビッツ病;クーゲルベルグ・ウェランダー病 Spinal muscular atrophy  6  パーキンソン病 Parkinson disease 11 重症筋無力症 Myasthenia gravis 13 多発性硬化症／視神経脊髄炎;多発性硬化症;視神経脊髄炎;Balo病;バロー同心円硬化症 Multiple sclerosis 19 ライソゾーム病;ゴーシェ病;ニーマン・ピック病A型、B型／酸性スフィンゴミエリナーゼ欠損症;ニーマン・ピック病A型、B型;ニーマン・ピック病;酸性スフィンゴミエリナーゼ欠損症;ニーマン・ピック病C型;GM1ガングリオシドーシス;GM2ガングリオシドーシス;テイ・サックス病;サンドホフ病;クラッベ病;異染性白質ジストロフィー;マルチプルサルファターゼ欠損症;ファーバー病;ムコ多糖症I型;ハーラー・シェイエ症候群;ムコ多糖症II型;ハンター症候群;ムコ多糖症III型;サンフィリポ症候群;ムコ多糖症IV型;モルキオ症候群;ムコ多糖症VI型;マロトー・ラミー病;ムコ多糖症VII型;スライ病;ムコ多糖症IX型;ヒアルロニダーゼ欠損症;シアリドーシス;ガラクトシアリドーシス;ムコリピドーシスII型、III型;α-マンノシドーシス;β-マンノシドーシス;フコシドーシス;アスパルチルグルコサミン尿症;シンドラー病／神崎病;シンドラー病;神崎病;ポンペ病;酸性リパーゼ欠損症;ダノン病;遊離シアル酸蓄積症;乳児型シアル酸蓄積症;サラ病;セロイドリポフスチノーシス;ファブリー病;シスチン症;シスチノーシス Lysosomal storage disease 34 神経線維腫症;神経線維腫症1型;レックリングハウゼン病;神経線維腫症2型 Neurofibromatosis 35 天疱瘡 Pemphigus 46 悪性関節リウマチ Malignant rheumatoid arthritis 49 全身性エリテマトーデス;ループス腎炎 Systemic lupus erythematosus 51 全身性強皮症 Scleroderma 70 広範脊柱管狭窄症 Spinal stenosis 77 下垂体性成長ホルモン分泌亢進症;先端巨大症;アクロメガリー Growth hormone secreting pituitary adenoma 86 肺動脈性肺高血圧症 Pulmonary arterial hypertension 96 クローン病;回腸末端炎;炎症性腸疾患 Crohn disease 222 一次性ネフローゼ症候群;微小変化型ネフローゼ症候群;膜性腎症;巣状分節性糸球体硬化症;膜性増殖性糸球体腎炎 Primary nephrotic syndrome 256 筋型糖原病;糖原病0型;糖原病II型;ポンペ病;糖原病III型;コーリー病;フォーブズ病;糖原病IV型;アンダースン病;アンダーソン病;糖原病V型;マッカードル病;糖原病VII型;垂井病;糖原病IXd型;PGK欠損症;糖原病X型;糖原病XI型;Kanno病;糖原病XII型;糖原病XIII型;糖原病XIV型;糖原病XV型 Muscle glycogenosis 300 IgG4関連疾患;IgG4関連疾患包括;自己免疫性膵炎;IgG4関連硬化性胆管炎;IgG4関連涙腺・眼窩及び唾液腺病変;IgG4関連腎臓病 IgG4-related disease 337 ホモシスチン尿症;I型（CBS欠損症）;ホモシスチン尿症I型;シスタチオニンβ合成酵素欠損症;II型（コバラミン代謝異常症cblC）;ホモシスチン尿症II型;コバラミン代謝異常症C型;III型（MTHFR欠損症）;ホモシスチン尿症III型;メチレンテトラヒドロ葉酸還元酵素欠損症 Homocystinuria
28	Retrograde endocannabinoid signaling 💬	1件: PTGS2 💬 Retrograde endocannabinoid signaling × Name Full Name PTGS2 prostaglandin-endoperoxide synthase 2	Acetaminophen 💬 Retrograde endocannabinoid signaling × Name Other Names Acetaminophen Acetaminophen (JP18/USP) Paracetamol (INN) Tylenol (TN) ACETAMINOPHEN アセトアミノフェン (JP18) パラセタモール Acetaminophen (JP18/USP) Paracetamol (INN)アセトアミノフェン アセリオ アルピニー アンヒバ カロナール ピレチノール	Acetaminophen	18件:  3 ,  6 , 11, 13, 19, 34, 35, 46, 49, 51, 70, 77, 86, 96, 222, 256, 300, 337 💬 28. Retrograde endocannabinoid signaling × 告示番号 日本語名 英語名  3  脊髄性筋萎縮症;ウェルドニッヒ・ホフマン病;デュボビッツ病;クーゲルベルグ・ウェランダー病 Spinal muscular atrophy  6  パーキンソン病 Parkinson disease 11 重症筋無力症 Myasthenia gravis 13 多発性硬化症／視神経脊髄炎;多発性硬化症;視神経脊髄炎;Balo病;バロー同心円硬化症 Multiple sclerosis 19 ライソゾーム病;ゴーシェ病;ニーマン・ピック病A型、B型／酸性スフィンゴミエリナーゼ欠損症;ニーマン・ピック病A型、B型;ニーマン・ピック病;酸性スフィンゴミエリナーゼ欠損症;ニーマン・ピック病C型;GM1ガングリオシドーシス;GM2ガングリオシドーシス;テイ・サックス病;サンドホフ病;クラッベ病;異染性白質ジストロフィー;マルチプルサルファターゼ欠損症;ファーバー病;ムコ多糖症I型;ハーラー・シェイエ症候群;ムコ多糖症II型;ハンター症候群;ムコ多糖症III型;サンフィリポ症候群;ムコ多糖症IV型;モルキオ症候群;ムコ多糖症VI型;マロトー・ラミー病;ムコ多糖症VII型;スライ病;ムコ多糖症IX型;ヒアルロニダーゼ欠損症;シアリドーシス;ガラクトシアリドーシス;ムコリピドーシスII型、III型;α-マンノシドーシス;β-マンノシドーシス;フコシドーシス;アスパルチルグルコサミン尿症;シンドラー病／神崎病;シンドラー病;神崎病;ポンペ病;酸性リパーゼ欠損症;ダノン病;遊離シアル酸蓄積症;乳児型シアル酸蓄積症;サラ病;セロイドリポフスチノーシス;ファブリー病;シスチン症;シスチノーシス Lysosomal storage disease 34 神経線維腫症;神経線維腫症1型;レックリングハウゼン病;神経線維腫症2型 Neurofibromatosis 35 天疱瘡 Pemphigus 46 悪性関節リウマチ Malignant rheumatoid arthritis 49 全身性エリテマトーデス;ループス腎炎 Systemic lupus erythematosus 51 全身性強皮症 Scleroderma 70 広範脊柱管狭窄症 Spinal stenosis 77 下垂体性成長ホルモン分泌亢進症;先端巨大症;アクロメガリー Growth hormone secreting pituitary adenoma 86 肺動脈性肺高血圧症 Pulmonary arterial hypertension 96 クローン病;回腸末端炎;炎症性腸疾患 Crohn disease 222 一次性ネフローゼ症候群;微小変化型ネフローゼ症候群;膜性腎症;巣状分節性糸球体硬化症;膜性増殖性糸球体腎炎 Primary nephrotic syndrome 256 筋型糖原病;糖原病0型;糖原病II型;ポンペ病;糖原病III型;コーリー病;フォーブズ病;糖原病IV型;アンダースン病;アンダーソン病;糖原病V型;マッカードル病;糖原病VII型;垂井病;糖原病IXd型;PGK欠損症;糖原病X型;糖原病XI型;Kanno病;糖原病XII型;糖原病XIII型;糖原病XIV型;糖原病XV型 Muscle glycogenosis 300 IgG4関連疾患;IgG4関連疾患包括;自己免疫性膵炎;IgG4関連硬化性胆管炎;IgG4関連涙腺・眼窩及び唾液腺病変;IgG4関連腎臓病 IgG4-related disease 337 ホモシスチン尿症;I型（CBS欠損症）;ホモシスチン尿症I型;シスタチオニンβ合成酵素欠損症;II型（コバラミン代謝異常症cblC）;ホモシスチン尿症II型;コバラミン代謝異常症C型;III型（MTHFR欠損症）;ホモシスチン尿症III型;メチレンテトラヒドロ葉酸還元酵素欠損症 Homocystinuria
29	Serotonergic synapse 💬	2件: PTGS1, PTGS2 💬 Serotonergic synapse × Name Full Name PTGS1 prostaglandin-endoperoxide synthase 1 PTGS2 prostaglandin-endoperoxide synthase 2	Acetaminophen 💬 Serotonergic synapse × Name Other Names Acetaminophen Acetaminophen (JP18/USP) Paracetamol (INN) Tylenol (TN) ACETAMINOPHEN アセトアミノフェン (JP18) パラセタモール Acetaminophen (JP18/USP) Paracetamol (INN)アセトアミノフェン アセリオ アルピニー アンヒバ カロナール ピレチノール	Acetaminophen	18件:  3 ,  6 , 11, 13, 19, 34, 35, 46, 49, 51, 70, 77, 86, 96, 222, 256, 300, 337 💬 29. Serotonergic synapse × 告示番号 日本語名 英語名  3  脊髄性筋萎縮症;ウェルドニッヒ・ホフマン病;デュボビッツ病;クーゲルベルグ・ウェランダー病 Spinal muscular atrophy  6  パーキンソン病 Parkinson disease 11 重症筋無力症 Myasthenia gravis 13 多発性硬化症／視神経脊髄炎;多発性硬化症;視神経脊髄炎;Balo病;バロー同心円硬化症 Multiple sclerosis 19 ライソゾーム病;ゴーシェ病;ニーマン・ピック病A型、B型／酸性スフィンゴミエリナーゼ欠損症;ニーマン・ピック病A型、B型;ニーマン・ピック病;酸性スフィンゴミエリナーゼ欠損症;ニーマン・ピック病C型;GM1ガングリオシドーシス;GM2ガングリオシドーシス;テイ・サックス病;サンドホフ病;クラッベ病;異染性白質ジストロフィー;マルチプルサルファターゼ欠損症;ファーバー病;ムコ多糖症I型;ハーラー・シェイエ症候群;ムコ多糖症II型;ハンター症候群;ムコ多糖症III型;サンフィリポ症候群;ムコ多糖症IV型;モルキオ症候群;ムコ多糖症VI型;マロトー・ラミー病;ムコ多糖症VII型;スライ病;ムコ多糖症IX型;ヒアルロニダーゼ欠損症;シアリドーシス;ガラクトシアリドーシス;ムコリピドーシスII型、III型;α-マンノシドーシス;β-マンノシドーシス;フコシドーシス;アスパルチルグルコサミン尿症;シンドラー病／神崎病;シンドラー病;神崎病;ポンペ病;酸性リパーゼ欠損症;ダノン病;遊離シアル酸蓄積症;乳児型シアル酸蓄積症;サラ病;セロイドリポフスチノーシス;ファブリー病;シスチン症;シスチノーシス Lysosomal storage disease 34 神経線維腫症;神経線維腫症1型;レックリングハウゼン病;神経線維腫症2型 Neurofibromatosis 35 天疱瘡 Pemphigus 46 悪性関節リウマチ Malignant rheumatoid arthritis 49 全身性エリテマトーデス;ループス腎炎 Systemic lupus erythematosus 51 全身性強皮症 Scleroderma 70 広範脊柱管狭窄症 Spinal stenosis 77 下垂体性成長ホルモン分泌亢進症;先端巨大症;アクロメガリー Growth hormone secreting pituitary adenoma 86 肺動脈性肺高血圧症 Pulmonary arterial hypertension 96 クローン病;回腸末端炎;炎症性腸疾患 Crohn disease 222 一次性ネフローゼ症候群;微小変化型ネフローゼ症候群;膜性腎症;巣状分節性糸球体硬化症;膜性増殖性糸球体腎炎 Primary nephrotic syndrome 256 筋型糖原病;糖原病0型;糖原病II型;ポンペ病;糖原病III型;コーリー病;フォーブズ病;糖原病IV型;アンダースン病;アンダーソン病;糖原病V型;マッカードル病;糖原病VII型;垂井病;糖原病IXd型;PGK欠損症;糖原病X型;糖原病XI型;Kanno病;糖原病XII型;糖原病XIII型;糖原病XIV型;糖原病XV型 Muscle glycogenosis 300 IgG4関連疾患;IgG4関連疾患包括;自己免疫性膵炎;IgG4関連硬化性胆管炎;IgG4関連涙腺・眼窩及び唾液腺病変;IgG4関連腎臓病 IgG4-related disease 337 ホモシスチン尿症;I型（CBS欠損症）;ホモシスチン尿症I型;シスタチオニンβ合成酵素欠損症;II型（コバラミン代謝異常症cblC）;ホモシスチン尿症II型;コバラミン代謝異常症C型;III型（MTHFR欠損症）;ホモシスチン尿症III型;メチレンテトラヒドロ葉酸還元酵素欠損症 Homocystinuria
30	Small cell lung cancer 💬	1件: PTGS2 💬 Small cell lung cancer × Name Full Name PTGS2 prostaglandin-endoperoxide synthase 2	Acetaminophen 💬 Small cell lung cancer × Name Other Names Acetaminophen Acetaminophen (JP18/USP) Paracetamol (INN) Tylenol (TN) ACETAMINOPHEN アセトアミノフェン (JP18) パラセタモール Acetaminophen (JP18/USP) Paracetamol (INN)アセトアミノフェン アセリオ アルピニー アンヒバ カロナール ピレチノール	Acetaminophen	18件:  3 ,  6 , 11, 13, 19, 34, 35, 46, 49, 51, 70, 77, 86, 96, 222, 256, 300, 337 💬 30. Small cell lung cancer × 告示番号 日本語名 英語名  3  脊髄性筋萎縮症;ウェルドニッヒ・ホフマン病;デュボビッツ病;クーゲルベルグ・ウェランダー病 Spinal muscular atrophy  6  パーキンソン病 Parkinson disease 11 重症筋無力症 Myasthenia gravis 13 多発性硬化症／視神経脊髄炎;多発性硬化症;視神経脊髄炎;Balo病;バロー同心円硬化症 Multiple sclerosis 19 ライソゾーム病;ゴーシェ病;ニーマン・ピック病A型、B型／酸性スフィンゴミエリナーゼ欠損症;ニーマン・ピック病A型、B型;ニーマン・ピック病;酸性スフィンゴミエリナーゼ欠損症;ニーマン・ピック病C型;GM1ガングリオシドーシス;GM2ガングリオシドーシス;テイ・サックス病;サンドホフ病;クラッベ病;異染性白質ジストロフィー;マルチプルサルファターゼ欠損症;ファーバー病;ムコ多糖症I型;ハーラー・シェイエ症候群;ムコ多糖症II型;ハンター症候群;ムコ多糖症III型;サンフィリポ症候群;ムコ多糖症IV型;モルキオ症候群;ムコ多糖症VI型;マロトー・ラミー病;ムコ多糖症VII型;スライ病;ムコ多糖症IX型;ヒアルロニダーゼ欠損症;シアリドーシス;ガラクトシアリドーシス;ムコリピドーシスII型、III型;α-マンノシドーシス;β-マンノシドーシス;フコシドーシス;アスパルチルグルコサミン尿症;シンドラー病／神崎病;シンドラー病;神崎病;ポンペ病;酸性リパーゼ欠損症;ダノン病;遊離シアル酸蓄積症;乳児型シアル酸蓄積症;サラ病;セロイドリポフスチノーシス;ファブリー病;シスチン症;シスチノーシス Lysosomal storage disease 34 神経線維腫症;神経線維腫症1型;レックリングハウゼン病;神経線維腫症2型 Neurofibromatosis 35 天疱瘡 Pemphigus 46 悪性関節リウマチ Malignant rheumatoid arthritis 49 全身性エリテマトーデス;ループス腎炎 Systemic lupus erythematosus 51 全身性強皮症 Scleroderma 70 広範脊柱管狭窄症 Spinal stenosis 77 下垂体性成長ホルモン分泌亢進症;先端巨大症;アクロメガリー Growth hormone secreting pituitary adenoma 86 肺動脈性肺高血圧症 Pulmonary arterial hypertension 96 クローン病;回腸末端炎;炎症性腸疾患 Crohn disease 222 一次性ネフローゼ症候群;微小変化型ネフローゼ症候群;膜性腎症;巣状分節性糸球体硬化症;膜性増殖性糸球体腎炎 Primary nephrotic syndrome 256 筋型糖原病;糖原病0型;糖原病II型;ポンペ病;糖原病III型;コーリー病;フォーブズ病;糖原病IV型;アンダースン病;アンダーソン病;糖原病V型;マッカードル病;糖原病VII型;垂井病;糖原病IXd型;PGK欠損症;糖原病X型;糖原病XI型;Kanno病;糖原病XII型;糖原病XIII型;糖原病XIV型;糖原病XV型 Muscle glycogenosis 300 IgG4関連疾患;IgG4関連疾患包括;自己免疫性膵炎;IgG4関連硬化性胆管炎;IgG4関連涙腺・眼窩及び唾液腺病変;IgG4関連腎臓病 IgG4-related disease 337 ホモシスチン尿症;I型（CBS欠損症）;ホモシスチン尿症I型;シスタチオニンβ合成酵素欠損症;II型（コバラミン代謝異常症cblC）;ホモシスチン尿症II型;コバラミン代謝異常症C型;III型（MTHFR欠損症）;ホモシスチン尿症III型;メチレンテトラヒドロ葉酸還元酵素欠損症 Homocystinuria
31	TNF signaling pathway 💬	1件: PTGS2 💬 TNF signaling pathway × Name Full Name PTGS2 prostaglandin-endoperoxide synthase 2	Acetaminophen 💬 TNF signaling pathway × Name Other Names Acetaminophen Acetaminophen (JP18/USP) Paracetamol (INN) Tylenol (TN) ACETAMINOPHEN アセトアミノフェン (JP18) パラセタモール Acetaminophen (JP18/USP) Paracetamol (INN)アセトアミノフェン アセリオ アルピニー アンヒバ カロナール ピレチノール	Acetaminophen	18件:  3 ,  6 , 11, 13, 19, 34, 35, 46, 49, 51, 70, 77, 86, 96, 222, 256, 300, 337 💬 31. TNF signaling pathway × 告示番号 日本語名 英語名  3  脊髄性筋萎縮症;ウェルドニッヒ・ホフマン病;デュボビッツ病;クーゲルベルグ・ウェランダー病 Spinal muscular atrophy  6  パーキンソン病 Parkinson disease 11 重症筋無力症 Myasthenia gravis 13 多発性硬化症／視神経脊髄炎;多発性硬化症;視神経脊髄炎;Balo病;バロー同心円硬化症 Multiple sclerosis 19 ライソゾーム病;ゴーシェ病;ニーマン・ピック病A型、B型／酸性スフィンゴミエリナーゼ欠損症;ニーマン・ピック病A型、B型;ニーマン・ピック病;酸性スフィンゴミエリナーゼ欠損症;ニーマン・ピック病C型;GM1ガングリオシドーシス;GM2ガングリオシドーシス;テイ・サックス病;サンドホフ病;クラッベ病;異染性白質ジストロフィー;マルチプルサルファターゼ欠損症;ファーバー病;ムコ多糖症I型;ハーラー・シェイエ症候群;ムコ多糖症II型;ハンター症候群;ムコ多糖症III型;サンフィリポ症候群;ムコ多糖症IV型;モルキオ症候群;ムコ多糖症VI型;マロトー・ラミー病;ムコ多糖症VII型;スライ病;ムコ多糖症IX型;ヒアルロニダーゼ欠損症;シアリドーシス;ガラクトシアリドーシス;ムコリピドーシスII型、III型;α-マンノシドーシス;β-マンノシドーシス;フコシドーシス;アスパルチルグルコサミン尿症;シンドラー病／神崎病;シンドラー病;神崎病;ポンペ病;酸性リパーゼ欠損症;ダノン病;遊離シアル酸蓄積症;乳児型シアル酸蓄積症;サラ病;セロイドリポフスチノーシス;ファブリー病;シスチン症;シスチノーシス Lysosomal storage disease 34 神経線維腫症;神経線維腫症1型;レックリングハウゼン病;神経線維腫症2型 Neurofibromatosis 35 天疱瘡 Pemphigus 46 悪性関節リウマチ Malignant rheumatoid arthritis 49 全身性エリテマトーデス;ループス腎炎 Systemic lupus erythematosus 51 全身性強皮症 Scleroderma 70 広範脊柱管狭窄症 Spinal stenosis 77 下垂体性成長ホルモン分泌亢進症;先端巨大症;アクロメガリー Growth hormone secreting pituitary adenoma 86 肺動脈性肺高血圧症 Pulmonary arterial hypertension 96 クローン病;回腸末端炎;炎症性腸疾患 Crohn disease 222 一次性ネフローゼ症候群;微小変化型ネフローゼ症候群;膜性腎症;巣状分節性糸球体硬化症;膜性増殖性糸球体腎炎 Primary nephrotic syndrome 256 筋型糖原病;糖原病0型;糖原病II型;ポンペ病;糖原病III型;コーリー病;フォーブズ病;糖原病IV型;アンダースン病;アンダーソン病;糖原病V型;マッカードル病;糖原病VII型;垂井病;糖原病IXd型;PGK欠損症;糖原病X型;糖原病XI型;Kanno病;糖原病XII型;糖原病XIII型;糖原病XIV型;糖原病XV型 Muscle glycogenosis 300 IgG4関連疾患;IgG4関連疾患包括;自己免疫性膵炎;IgG4関連硬化性胆管炎;IgG4関連涙腺・眼窩及び唾液腺病変;IgG4関連腎臓病 IgG4-related disease 337 ホモシスチン尿症;I型（CBS欠損症）;ホモシスチン尿症I型;シスタチオニンβ合成酵素欠損症;II型（コバラミン代謝異常症cblC）;ホモシスチン尿症II型;コバラミン代謝異常症C型;III型（MTHFR欠損症）;ホモシスチン尿症III型;メチレンテトラヒドロ葉酸還元酵素欠損症 Homocystinuria
32	VEGF signaling pathway 💬	1件: PTGS2 💬 VEGF signaling pathway × Name Full Name PTGS2 prostaglandin-endoperoxide synthase 2	Acetaminophen 💬 VEGF signaling pathway × Name Other Names Acetaminophen Acetaminophen (JP18/USP) Paracetamol (INN) Tylenol (TN) ACETAMINOPHEN アセトアミノフェン (JP18) パラセタモール Acetaminophen (JP18/USP) Paracetamol (INN)アセトアミノフェン アセリオ アルピニー アンヒバ カロナール ピレチノール	Acetaminophen	18件:  3 ,  6 , 11, 13, 19, 34, 35, 46, 49, 51, 70, 77, 86, 96, 222, 256, 300, 337 💬 32. VEGF signaling pathway × 告示番号 日本語名 英語名  3  脊髄性筋萎縮症;ウェルドニッヒ・ホフマン病;デュボビッツ病;クーゲルベルグ・ウェランダー病 Spinal muscular atrophy  6  パーキンソン病 Parkinson disease 11 重症筋無力症 Myasthenia gravis 13 多発性硬化症／視神経脊髄炎;多発性硬化症;視神経脊髄炎;Balo病;バロー同心円硬化症 Multiple sclerosis 19 ライソゾーム病;ゴーシェ病;ニーマン・ピック病A型、B型／酸性スフィンゴミエリナーゼ欠損症;ニーマン・ピック病A型、B型;ニーマン・ピック病;酸性スフィンゴミエリナーゼ欠損症;ニーマン・ピック病C型;GM1ガングリオシドーシス;GM2ガングリオシドーシス;テイ・サックス病;サンドホフ病;クラッベ病;異染性白質ジストロフィー;マルチプルサルファターゼ欠損症;ファーバー病;ムコ多糖症I型;ハーラー・シェイエ症候群;ムコ多糖症II型;ハンター症候群;ムコ多糖症III型;サンフィリポ症候群;ムコ多糖症IV型;モルキオ症候群;ムコ多糖症VI型;マロトー・ラミー病;ムコ多糖症VII型;スライ病;ムコ多糖症IX型;ヒアルロニダーゼ欠損症;シアリドーシス;ガラクトシアリドーシス;ムコリピドーシスII型、III型;α-マンノシドーシス;β-マンノシドーシス;フコシドーシス;アスパルチルグルコサミン尿症;シンドラー病／神崎病;シンドラー病;神崎病;ポンペ病;酸性リパーゼ欠損症;ダノン病;遊離シアル酸蓄積症;乳児型シアル酸蓄積症;サラ病;セロイドリポフスチノーシス;ファブリー病;シスチン症;シスチノーシス Lysosomal storage disease 34 神経線維腫症;神経線維腫症1型;レックリングハウゼン病;神経線維腫症2型 Neurofibromatosis 35 天疱瘡 Pemphigus 46 悪性関節リウマチ Malignant rheumatoid arthritis 49 全身性エリテマトーデス;ループス腎炎 Systemic lupus erythematosus 51 全身性強皮症 Scleroderma 70 広範脊柱管狭窄症 Spinal stenosis 77 下垂体性成長ホルモン分泌亢進症;先端巨大症;アクロメガリー Growth hormone secreting pituitary adenoma 86 肺動脈性肺高血圧症 Pulmonary arterial hypertension 96 クローン病;回腸末端炎;炎症性腸疾患 Crohn disease 222 一次性ネフローゼ症候群;微小変化型ネフローゼ症候群;膜性腎症;巣状分節性糸球体硬化症;膜性増殖性糸球体腎炎 Primary nephrotic syndrome 256 筋型糖原病;糖原病0型;糖原病II型;ポンペ病;糖原病III型;コーリー病;フォーブズ病;糖原病IV型;アンダースン病;アンダーソン病;糖原病V型;マッカードル病;糖原病VII型;垂井病;糖原病IXd型;PGK欠損症;糖原病X型;糖原病XI型;Kanno病;糖原病XII型;糖原病XIII型;糖原病XIV型;糖原病XV型 Muscle glycogenosis 300 IgG4関連疾患;IgG4関連疾患包括;自己免疫性膵炎;IgG4関連硬化性胆管炎;IgG4関連涙腺・眼窩及び唾液腺病変;IgG4関連腎臓病 IgG4-related disease 337 ホモシスチン尿症;I型（CBS欠損症）;ホモシスチン尿症I型;シスタチオニンβ合成酵素欠損症;II型（コバラミン代謝異常症cblC）;ホモシスチン尿症II型;コバラミン代謝異常症C型;III型（MTHFR欠損症）;ホモシスチン尿症III型;メチレンテトラヒドロ葉酸還元酵素欠損症 Homocystinuria

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