Target Gene/Pathway Pathway / Gene

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No.	KEGG PATHWAY On map, Yellow: Drug target, Red: All disease-related	KEGG GENES	KEGG DRUG	DrugBank	指定難病告示番号
1	Acute myeloid leukemia 💬	1件: MTOR 💬 Acute myeloid leukemia × Name Full Name MTOR serine/threonine-protein kinase mTOR isoform 1	Sirolimus 💬 Acute myeloid leukemia × Name Other Names Sirolimus Rapamune Rapamycin FYARRO HYFTOR シロリムスラパリムス	Sirolimus	46件:  6 , 13, 15, 17, 19, 21, 34, 35, 36, 46, 48, 49, 51, 54, 57, 60, 61, 62, 63, 65, 66, 67, 84, 85, 86, 89, 97, 98, 111, 127, 137, 157, 158, 192, 222, 223, 227, 277, 278, 279, 280, 281, 283, 285, 300, 331 💬 1. Acute myeloid leukemia × 告示番号 日本語名 英語名  6  パーキンソン病;Parkinson病;Parkinson症候群 Parkinson disease 13 多発性硬化症／視神経脊髄炎;多発性硬化症;視神経脊髄炎;Balo病;バロー同心円硬化症 Multiple sclerosis/Neuromyelitis optica 15 封入体筋炎 Inclusion body myositis 17 多系統萎縮症;オリーブ橋小脳萎縮症;線条体黒質変性症;シャイ・ドレーガー症候群 Multiple system atrophy 19 ライソゾーム病;Lysosomal病;Lysosomal症候群;ゴーシェ病;Gaucher病;Gaucher症候群;ニーマン・ピック病A型、B型／酸性スフィンゴミエリナーゼ欠損症;ニーマン・ピック病A型、B型;ニーマン・ピック病;酸性スフィンゴミエリナーゼ欠損症;ニーマン・ピック病C型;GM1ガングリオシドーシス;GM2ガングリオシドーシス;テイ・サックス病;サンドホフ病;Sandhoff病;Sandhoff症候群;クラッベ病;Krabbe病;クラッベ症候群;Krabbe症候群;異染性白質ジストロフィー;マルチプルサルファターゼ欠損症;ファーバー病;Farber病;Farber症候群;ムコ多糖症I型;ムコ多糖症Ⅰ型;ハーラー・シェイエ症候群;ムコ多糖症II型;ムコ多糖症Ⅱ型;ハンター症候群;ムコ多糖症III型;ムコ多糖症IIIA型;ムコ多糖症IIIB型;ムコ多糖症Ⅲ型;サンフィリポ症候群;サンフィリッポ症候群;ムコ多糖症IV型;ムコ多糖症Ⅳ型;モルキオ症候群;ムコ多糖症VI型;ムコ多糖症Ⅵ型;マロトー・ラミー病;ムコ多糖症VII型;ムコ多糖症Ⅶ型;スライ病;ムコ多糖症IX型;ムコ多糖症Ⅸ型;ヒアルロニダーゼ欠損症;シアリドーシス;ガラクトシアリドーシス;ムコリピドーシスII型、III型;α-マンノシドーシス;β-マンノシドーシス;フコシドーシス;アスパルチルグルコサミン尿症;シンドラー病／神崎病;シンドラー病;Schindler病;Schindler症候群;神崎病;Kanzaki病;Kanzaki症候群;ポンペ病;Pompe病;ポンペ症候群;Pompe症候群;糖原病II型;糖原病Ⅱ型;酸性リパーゼ欠損症;Wolman病;Wolman症候群;ダノン病;Danon病;ダノン症候群;Danon症候群;遊離シアル酸蓄積症;乳児型シアル酸蓄積症;サラ病;Salla病;Salla症候群;セロイドリポフスチノーシス;ファブリー病;Fabry病;Fabry症候群;シスチン症;シスチノーシス Lysosomal storage disease 21 ミトコンドリア病;ミトコンドリア糖尿病;Mitochondrial病;Mitochondrial症候群;慢性進行性外眼筋麻痺症候群;リー脳症;Leigh脳症;ミトコンドリア脳筋症・乳酸アシドーシス・脳卒中様発作症候群;ミオクローヌスてんかん;ピアソン症候群;メチルグルタコン酸尿症IV型;ミトコンドリア呼吸鎖異常症;メチルグルタコン酸尿症V型;DCMA症候群 Mitochondrial disease 34 神経線維腫症;神経線維腫症1型;レックリングハウゼン病;Recklinghausen病;Recklinghausen症候群;神経線維腫症2型 Neurofibromatosis 35 天疱瘡 Pemphigus 36 表皮水疱症;キンドラー症候群 Epidermolysis bullosa 46 悪性関節リウマチ;関節リウマチ Malignant rheumatoid arthritis 48 原発性抗リン脂質抗体症候群;抗リン脂質抗体症候群 Primary antiphospholipid syndrome 49 全身性エリテマトーデス;ループス腎炎 Systemic lupus erythematosus 51 全身性強皮症;全身性硬化症 Scleroderma 54 成人発症スチル病;成人スチル病 Adult still disease 57 特発性拡張型心筋症;拡張型心筋症 Idiopathic dilated cardiomyopathy 60 再生不良性貧血 Aplastic anemia 61 自己免疫性溶血性貧血;寒冷凝集素症;寒冷ヘモグロビン尿症;発作性寒冷ヘモグロビン尿症;エヴァンス症候群 Autoimmune hemolytic anemia 62 発作性夜間ヘモグロビン尿症 Paroxysmal nocturnal hemoglobinuria 63 免疫性血小板減少症;特発性血小板減少性紫斑病;一次性免疫性血小板減少症;血小板減少症 Idiopathic thrombocytopenic purpura 65 原発性免疫不全症候群;原発性免疫不全症;X連鎖重症複合免疫不全症;細網異形成症;アデノシンデアミナーゼ欠損症;オーメン症候群;プリンヌクレオシドホスホリラーゼ欠損症;CD8欠損症;ZAP-70欠損症;MHCクラスI欠損症;MHCクラスII欠損症;1から9までに掲げるもののほか、複合免疫不全症;複合免疫不全症;ウィスコット・オルドリッチ症候群;毛細血管拡張性運動失調症;ナイミーヘン染色体不安定症候群;ブルーム症候群;ICF症候群;PMS2異常症;RIDDLE症候群;シムケ症候群;ネザートン症候群;胸腺低形成症候群;ディ・ジョージ症候群;22q11.2欠失症候群;高IgE症候群;肝中心静脈閉鎖症を伴う免疫不全症;先天性角化不全症;X連鎖無ガンマグロブリン血症;分類不能型免疫不全症;高IgM症候群;IgGサブクラス欠損症;選択的IgA欠損症;特異抗体産生不全症;乳児一過性低ガンマグロブリン血症;24から30までに掲げるもののほか、液性免疫不全を主とする疾患;チェディアック・東症候群;X連鎖リンパ増殖症候群;XIAP欠損症;自己免疫性リンパ増殖症候群;32から34までに掲げるもののほか、免疫調整障害;家族性血球貪食症候群;家族性血球貪食性リンパ組織球症;カンジダ感染と外胚葉形成異常を伴う自己免疫性多腺性内分泌不全症;IPEX症候群;CD25欠損症;ITCH欠損症;重症先天性好中球減少症;周期性好中球減少症;36及び37に掲げるもののほか、慢性の経過をたどる好中球減少症;p14欠損症;白血球接着不全症;シュワッハマン・ダイアモンド症候群;慢性肉芽腫症;ミエロペルオキシダーゼ欠損症;メンデル遺伝型マイコバクテリア易感染症;39から43までに掲げるもののほか、白血球機能異常;免疫不全を伴う無汗性外胚葉形成異常症;IRAK4欠損症;MyD88欠損症;慢性皮膚粘膜カンジダ症;45から48までに掲げるもののほか、自然免疫異常;WHIM症候群;疣贅様表皮発育異常症;単純ヘルペス脳炎;CARD9欠損症先天性補体欠損症;C1q欠損症;C1r欠損症;C1s欠損症;C2欠損症;C3欠損症;C4欠損症;C5欠損症;C6欠損症;C7欠損症;C8欠損症;C9欠損症;遺伝性血管性浮腫（C1インヒビター欠損症）;遺伝性血管性浮腫;血管性浮腫;50及び51に掲げるもののほか、先天性補体欠損症;Factor D欠損症;Factor I欠損症;Factor H欠損症;Properdin欠損症;MASP1欠損症;MASP2欠損症;3MC症候群;Ficolin3関連免疫不全症 Primary immunodeficiency 66 IgA腎症;免疫グロブリンA腎症;Berger病;Berger症候群;糸球体腎炎 IgA nephropathy 67 多発性嚢胞腎;嚢胞性腎疾患;常染色体優性多発性嚢胞腎;常染色体顕性多発性嚢胞腎;常染色体優性（顕性）多発性嚢胞腎;常染色体劣性多発性嚢胞腎;常染色体潜性多発性嚢胞腎;常染色体劣性（潜性）多発性嚢胞腎 Polycystic kidney disease 84 サルコイドーシス Sarcoidosis 85 特発性間質性肺炎;特発性肺線維症;肺線維症;特発性非特異性間質性肺炎;呼吸細気管支炎を伴う間質性肺疾患;剥離性間質性肺炎;特発性器質化肺炎;急性間質性肺炎;特発性リンパ球性間質性肺炎;間質性肺疾患;特発性胸膜肺実質線維弾性症;特発性上葉優位型肺線維症 Idiopathic interstitial pneumonia 86 肺動脈性肺高血圧症;肺動脈高血圧症;肺動脈性高血圧症;肺高血圧症 Pulmonary arterial hypertension 89 リンパ脈管筋腫症 Lymphangioleiomyomatosis 97 潰瘍性大腸炎;炎症性腸疾患 Ulcerative colitis 98 好酸球性消化管疾患;好酸球性消化管疾患（新生児-乳児）;食物蛋白誘発胃腸炎;好酸球性消化管疾患（小児-成人）;好酸球性食道炎;好酸球性胃腸炎 Eosinophilic gastro-intestinal disorder 111 先天性ミオパチー;ネマリンミオパチー;セントラルコア病;ミニコア病;マルチミニコア病;ミオチュブラーミオパチー;中心核ミオパチー;中心核病;先天性筋線維タイプ不均等症 Congenital myopathy 127 前頭側頭葉変性症;（行動異常型）前頭側頭型認知症;前頭側頭型認知症;意味性認知症 Frontotemporal lobar degeneration 137 限局性皮質異形成 Focal cortical dysplasia 157 スタージ・ウェーバー症候群 Sturge-Weber syndrome 158 結節性硬化症 Tuberous sclerosis 192 コケイン症候群 Cockayne syndrome 222 一次性ネフローゼ症候群;ネフローゼ症候群;糸球体腎炎;微小変化型ネフローゼ症候群;膜性腎症;巣状分節性糸球体硬化症;半月体形成性糸球体腎炎;管内増殖性糸球体腎炎 Primary nephrotic syndrome 223 一次性膜性増殖性糸球体腎炎;一次性膜性増殖性糸球体腎炎I型;一次性膜性増殖性糸球体腎炎III型;糸球体腎炎;C3腎炎;C3腎症;膜性増殖性糸球体腎炎;特発性免疫複合体型膜性増殖性糸球体腎炎 Primary membranoproliferative glomerulonephritis 227 オスラー病;Osler病;オスラー症候群;Osler症候群;遺伝性出血性末梢血管拡張症 Osler disease 277 リンパ管腫症／ゴーハム病;リンパ管腫症;びまん性リンパ管腫症;ゴーハム病;Gorham病;ゴーハム症候群;Gorham症候群;ゴーハム・スタウト症候群;大量骨溶解症;脈管奇形 Lymphangiomatosis 278 巨大リンパ管奇形（頚部顔面病変）;脈管奇形 Huge lymphatic malformation with cervicofacial lesion 279 巨大静脈奇形（頚部口腔咽頭びまん性病変）;静脈奇形;脈管奇形 Huge venous malformation with cervical, oral and pharyngeal diffuse lesion 280 巨大動静脈奇形（頚部顔面又は四肢病変）;脈管奇形 Huge arteriovenous malformation with cervicofacial or limb lesion 281 クリッペル・トレノネー・ウェーバー症候群;クリッペル・トレノネー症候群;パークスウェーバー症候群;脈管奇形 Klippel-Trenaunay-Weber syndrome 283 後天性赤芽球癆;赤芽球癆 Acquired pure red cell aplasia 285 ファンコニ貧血 Fanconi anemia 300 IgG4関連疾患;IgG4関連疾患包括;自己免疫性膵炎;IgG4関連硬化性胆管炎;IgG4関連涙腺・眼窩及び唾液腺病変;IgG4関連腎臓病 IgG4-related disease 331 特発性多中心性キャッスルマン病;Castleman病;キャッスルマン症候群;Castleman症候群 Idiopathic multicentric castleman disease
2	Adipocytokine signaling pathway 💬	1件: JAK2 💬 Adipocytokine signaling pathway × Name Full Name JAK2 tyrosine-protein kinase JAK2 isoform a	Baricitinib 💬 Adipocytokine signaling pathway × Name Other Names Baricitinib Olumiant バリシチニブオルミエント	Baricitinib	24件:  2 , 13, 40, 41, 46, 49, 50, 51, 53, 54, 56, 63, 65, 84, 93, 107, 135, 162, 265, 268, 269, 300, 325, 345 💬 2. Adipocytokine signaling pathway × 告示番号 日本語名 英語名  2  筋萎縮性側索硬化症 Amyotrophic lateral sclerosis 13 多発性硬化症／視神経脊髄炎;多発性硬化症;視神経脊髄炎;Balo病;バロー同心円硬化症 Multiple sclerosis/Neuromyelitis optica 40 高安動脈炎;大動脈炎症候群;Pulseless病;Pulseless症候群 Takayasu arteritis 41 巨細胞性動脈炎;側頭動脈炎 Giant cell arteritis 46 悪性関節リウマチ;関節リウマチ Malignant rheumatoid arthritis 49 全身性エリテマトーデス;ループス腎炎 Systemic lupus erythematosus 50 皮膚筋炎／多発性筋炎;皮膚筋炎;多発性筋炎;抗アミノアシルtRNA合成酵素抗体症候群;抗ARS抗体症候群;抗合成酵素（抗体）症候群;免疫介在性壊死性ミオパチー;特発性炎症性筋疾患 Dermatomyositis 51 全身性強皮症;全身性硬化症 Scleroderma 53 シェーグレン症候群;シェーグレン病 Sjogren syndrome 54 成人発症スチル病;成人スチル病 Adult still disease 56 ベーチェット病;Behcet病;ベーチェット症候群;Behcet症候群;Behçet病;Behçet症候群;シルクロード病 Behcet disease 63 免疫性血小板減少症;特発性血小板減少性紫斑病;一次性免疫性血小板減少症;血小板減少症 Idiopathic thrombocytopenic purpura 65 原発性免疫不全症候群;原発性免疫不全症;X連鎖重症複合免疫不全症;細網異形成症;アデノシンデアミナーゼ欠損症;オーメン症候群;プリンヌクレオシドホスホリラーゼ欠損症;CD8欠損症;ZAP-70欠損症;MHCクラスI欠損症;MHCクラスII欠損症;1から9までに掲げるもののほか、複合免疫不全症;複合免疫不全症;ウィスコット・オルドリッチ症候群;毛細血管拡張性運動失調症;ナイミーヘン染色体不安定症候群;ブルーム症候群;ICF症候群;PMS2異常症;RIDDLE症候群;シムケ症候群;ネザートン症候群;胸腺低形成症候群;ディ・ジョージ症候群;22q11.2欠失症候群;高IgE症候群;肝中心静脈閉鎖症を伴う免疫不全症;先天性角化不全症;X連鎖無ガンマグロブリン血症;分類不能型免疫不全症;高IgM症候群;IgGサブクラス欠損症;選択的IgA欠損症;特異抗体産生不全症;乳児一過性低ガンマグロブリン血症;24から30までに掲げるもののほか、液性免疫不全を主とする疾患;チェディアック・東症候群;X連鎖リンパ増殖症候群;XIAP欠損症;自己免疫性リンパ増殖症候群;32から34までに掲げるもののほか、免疫調整障害;家族性血球貪食症候群;家族性血球貪食性リンパ組織球症;カンジダ感染と外胚葉形成異常を伴う自己免疫性多腺性内分泌不全症;IPEX症候群;CD25欠損症;ITCH欠損症;重症先天性好中球減少症;周期性好中球減少症;36及び37に掲げるもののほか、慢性の経過をたどる好中球減少症;p14欠損症;白血球接着不全症;シュワッハマン・ダイアモンド症候群;慢性肉芽腫症;ミエロペルオキシダーゼ欠損症;メンデル遺伝型マイコバクテリア易感染症;39から43までに掲げるもののほか、白血球機能異常;免疫不全を伴う無汗性外胚葉形成異常症;IRAK4欠損症;MyD88欠損症;慢性皮膚粘膜カンジダ症;45から48までに掲げるもののほか、自然免疫異常;WHIM症候群;疣贅様表皮発育異常症;単純ヘルペス脳炎;CARD9欠損症先天性補体欠損症;C1q欠損症;C1r欠損症;C1s欠損症;C2欠損症;C3欠損症;C4欠損症;C5欠損症;C6欠損症;C7欠損症;C8欠損症;C9欠損症;遺伝性血管性浮腫（C1インヒビター欠損症）;遺伝性血管性浮腫;血管性浮腫;50及び51に掲げるもののほか、先天性補体欠損症;Factor D欠損症;Factor I欠損症;Factor H欠損症;Properdin欠損症;MASP1欠損症;MASP2欠損症;3MC症候群;Ficolin3関連免疫不全症 Primary immunodeficiency 84 サルコイドーシス Sarcoidosis 93 原発性胆汁性胆管炎;原発性胆汁性肝硬変 Primary biliary cholangitis 107 若年性特発性関節炎;全身型若年性特発性関節炎;関節型若年性特発性関節炎 Juvenile idiopathic arthritis 135 アイカルディ症候群 Aicardi syndrome 162 類天疱瘡（後天性表皮水疱症を含む。）;類天疱瘡;水疱性類天疱瘡;後天性表皮水疱症 Pemphigoid 265 脂肪萎縮症;脂肪萎縮性糖尿病 Lipodystrophy 268 中條・西村症候群 Nakajo-Nishimura syndrome 269 化膿性無菌性関節炎・壊疽性膿皮症・アクネ症候群;PAPA症候群 Pyogenic arthritis 300 IgG4関連疾患;IgG4関連疾患包括;自己免疫性膵炎;IgG4関連硬化性胆管炎;IgG4関連涙腺・眼窩及び唾液腺病変;IgG4関連腎臓病 IgG4-related disease 325 遺伝性自己炎症疾患;NLRC4異常症;ADA2欠損症;エカルディ・グティエール症候群;A20ハプロ不全症 Hereditary autoinflammatory syndrome 345 乳児発症STING関連血管炎 Stimulator of interferon genes(STING)-associated vasculopathy with onset in infancy
3	Adipocytokine signaling pathway 💬	1件: MTOR 💬 Adipocytokine signaling pathway × Name Full Name MTOR serine/threonine-protein kinase mTOR isoform 1	Sirolimus 💬 Adipocytokine signaling pathway × Name Other Names Sirolimus Rapamune Rapamycin FYARRO HYFTOR シロリムスラパリムス	Sirolimus	46件:  6 , 13, 15, 17, 19, 21, 34, 35, 36, 46, 48, 49, 51, 54, 57, 60, 61, 62, 63, 65, 66, 67, 84, 85, 86, 89, 97, 98, 111, 127, 137, 157, 158, 192, 222, 223, 227, 277, 278, 279, 280, 281, 283, 285, 300, 331 💬 3. Adipocytokine signaling pathway × 告示番号 日本語名 英語名  6  パーキンソン病;Parkinson病;Parkinson症候群 Parkinson disease 13 多発性硬化症／視神経脊髄炎;多発性硬化症;視神経脊髄炎;Balo病;バロー同心円硬化症 Multiple sclerosis/Neuromyelitis optica 15 封入体筋炎 Inclusion body myositis 17 多系統萎縮症;オリーブ橋小脳萎縮症;線条体黒質変性症;シャイ・ドレーガー症候群 Multiple system atrophy 19 ライソゾーム病;Lysosomal病;Lysosomal症候群;ゴーシェ病;Gaucher病;Gaucher症候群;ニーマン・ピック病A型、B型／酸性スフィンゴミエリナーゼ欠損症;ニーマン・ピック病A型、B型;ニーマン・ピック病;酸性スフィンゴミエリナーゼ欠損症;ニーマン・ピック病C型;GM1ガングリオシドーシス;GM2ガングリオシドーシス;テイ・サックス病;サンドホフ病;Sandhoff病;Sandhoff症候群;クラッベ病;Krabbe病;クラッベ症候群;Krabbe症候群;異染性白質ジストロフィー;マルチプルサルファターゼ欠損症;ファーバー病;Farber病;Farber症候群;ムコ多糖症I型;ムコ多糖症Ⅰ型;ハーラー・シェイエ症候群;ムコ多糖症II型;ムコ多糖症Ⅱ型;ハンター症候群;ムコ多糖症III型;ムコ多糖症IIIA型;ムコ多糖症IIIB型;ムコ多糖症Ⅲ型;サンフィリポ症候群;サンフィリッポ症候群;ムコ多糖症IV型;ムコ多糖症Ⅳ型;モルキオ症候群;ムコ多糖症VI型;ムコ多糖症Ⅵ型;マロトー・ラミー病;ムコ多糖症VII型;ムコ多糖症Ⅶ型;スライ病;ムコ多糖症IX型;ムコ多糖症Ⅸ型;ヒアルロニダーゼ欠損症;シアリドーシス;ガラクトシアリドーシス;ムコリピドーシスII型、III型;α-マンノシドーシス;β-マンノシドーシス;フコシドーシス;アスパルチルグルコサミン尿症;シンドラー病／神崎病;シンドラー病;Schindler病;Schindler症候群;神崎病;Kanzaki病;Kanzaki症候群;ポンペ病;Pompe病;ポンペ症候群;Pompe症候群;糖原病II型;糖原病Ⅱ型;酸性リパーゼ欠損症;Wolman病;Wolman症候群;ダノン病;Danon病;ダノン症候群;Danon症候群;遊離シアル酸蓄積症;乳児型シアル酸蓄積症;サラ病;Salla病;Salla症候群;セロイドリポフスチノーシス;ファブリー病;Fabry病;Fabry症候群;シスチン症;シスチノーシス Lysosomal storage disease 21 ミトコンドリア病;ミトコンドリア糖尿病;Mitochondrial病;Mitochondrial症候群;慢性進行性外眼筋麻痺症候群;リー脳症;Leigh脳症;ミトコンドリア脳筋症・乳酸アシドーシス・脳卒中様発作症候群;ミオクローヌスてんかん;ピアソン症候群;メチルグルタコン酸尿症IV型;ミトコンドリア呼吸鎖異常症;メチルグルタコン酸尿症V型;DCMA症候群 Mitochondrial disease 34 神経線維腫症;神経線維腫症1型;レックリングハウゼン病;Recklinghausen病;Recklinghausen症候群;神経線維腫症2型 Neurofibromatosis 35 天疱瘡 Pemphigus 36 表皮水疱症;キンドラー症候群 Epidermolysis bullosa 46 悪性関節リウマチ;関節リウマチ Malignant rheumatoid arthritis 48 原発性抗リン脂質抗体症候群;抗リン脂質抗体症候群 Primary antiphospholipid syndrome 49 全身性エリテマトーデス;ループス腎炎 Systemic lupus erythematosus 51 全身性強皮症;全身性硬化症 Scleroderma 54 成人発症スチル病;成人スチル病 Adult still disease 57 特発性拡張型心筋症;拡張型心筋症 Idiopathic dilated cardiomyopathy 60 再生不良性貧血 Aplastic anemia 61 自己免疫性溶血性貧血;寒冷凝集素症;寒冷ヘモグロビン尿症;発作性寒冷ヘモグロビン尿症;エヴァンス症候群 Autoimmune hemolytic anemia 62 発作性夜間ヘモグロビン尿症 Paroxysmal nocturnal hemoglobinuria 63 免疫性血小板減少症;特発性血小板減少性紫斑病;一次性免疫性血小板減少症;血小板減少症 Idiopathic thrombocytopenic purpura 65 原発性免疫不全症候群;原発性免疫不全症;X連鎖重症複合免疫不全症;細網異形成症;アデノシンデアミナーゼ欠損症;オーメン症候群;プリンヌクレオシドホスホリラーゼ欠損症;CD8欠損症;ZAP-70欠損症;MHCクラスI欠損症;MHCクラスII欠損症;1から9までに掲げるもののほか、複合免疫不全症;複合免疫不全症;ウィスコット・オルドリッチ症候群;毛細血管拡張性運動失調症;ナイミーヘン染色体不安定症候群;ブルーム症候群;ICF症候群;PMS2異常症;RIDDLE症候群;シムケ症候群;ネザートン症候群;胸腺低形成症候群;ディ・ジョージ症候群;22q11.2欠失症候群;高IgE症候群;肝中心静脈閉鎖症を伴う免疫不全症;先天性角化不全症;X連鎖無ガンマグロブリン血症;分類不能型免疫不全症;高IgM症候群;IgGサブクラス欠損症;選択的IgA欠損症;特異抗体産生不全症;乳児一過性低ガンマグロブリン血症;24から30までに掲げるもののほか、液性免疫不全を主とする疾患;チェディアック・東症候群;X連鎖リンパ増殖症候群;XIAP欠損症;自己免疫性リンパ増殖症候群;32から34までに掲げるもののほか、免疫調整障害;家族性血球貪食症候群;家族性血球貪食性リンパ組織球症;カンジダ感染と外胚葉形成異常を伴う自己免疫性多腺性内分泌不全症;IPEX症候群;CD25欠損症;ITCH欠損症;重症先天性好中球減少症;周期性好中球減少症;36及び37に掲げるもののほか、慢性の経過をたどる好中球減少症;p14欠損症;白血球接着不全症;シュワッハマン・ダイアモンド症候群;慢性肉芽腫症;ミエロペルオキシダーゼ欠損症;メンデル遺伝型マイコバクテリア易感染症;39から43までに掲げるもののほか、白血球機能異常;免疫不全を伴う無汗性外胚葉形成異常症;IRAK4欠損症;MyD88欠損症;慢性皮膚粘膜カンジダ症;45から48までに掲げるもののほか、自然免疫異常;WHIM症候群;疣贅様表皮発育異常症;単純ヘルペス脳炎;CARD9欠損症先天性補体欠損症;C1q欠損症;C1r欠損症;C1s欠損症;C2欠損症;C3欠損症;C4欠損症;C5欠損症;C6欠損症;C7欠損症;C8欠損症;C9欠損症;遺伝性血管性浮腫（C1インヒビター欠損症）;遺伝性血管性浮腫;血管性浮腫;50及び51に掲げるもののほか、先天性補体欠損症;Factor D欠損症;Factor I欠損症;Factor H欠損症;Properdin欠損症;MASP1欠損症;MASP2欠損症;3MC症候群;Ficolin3関連免疫不全症 Primary immunodeficiency 66 IgA腎症;免疫グロブリンA腎症;Berger病;Berger症候群;糸球体腎炎 IgA nephropathy 67 多発性嚢胞腎;嚢胞性腎疾患;常染色体優性多発性嚢胞腎;常染色体顕性多発性嚢胞腎;常染色体優性（顕性）多発性嚢胞腎;常染色体劣性多発性嚢胞腎;常染色体潜性多発性嚢胞腎;常染色体劣性（潜性）多発性嚢胞腎 Polycystic kidney disease 84 サルコイドーシス Sarcoidosis 85 特発性間質性肺炎;特発性肺線維症;肺線維症;特発性非特異性間質性肺炎;呼吸細気管支炎を伴う間質性肺疾患;剥離性間質性肺炎;特発性器質化肺炎;急性間質性肺炎;特発性リンパ球性間質性肺炎;間質性肺疾患;特発性胸膜肺実質線維弾性症;特発性上葉優位型肺線維症 Idiopathic interstitial pneumonia 86 肺動脈性肺高血圧症;肺動脈高血圧症;肺動脈性高血圧症;肺高血圧症 Pulmonary arterial hypertension 89 リンパ脈管筋腫症 Lymphangioleiomyomatosis 97 潰瘍性大腸炎;炎症性腸疾患 Ulcerative colitis 98 好酸球性消化管疾患;好酸球性消化管疾患（新生児-乳児）;食物蛋白誘発胃腸炎;好酸球性消化管疾患（小児-成人）;好酸球性食道炎;好酸球性胃腸炎 Eosinophilic gastro-intestinal disorder 111 先天性ミオパチー;ネマリンミオパチー;セントラルコア病;ミニコア病;マルチミニコア病;ミオチュブラーミオパチー;中心核ミオパチー;中心核病;先天性筋線維タイプ不均等症 Congenital myopathy 127 前頭側頭葉変性症;（行動異常型）前頭側頭型認知症;前頭側頭型認知症;意味性認知症 Frontotemporal lobar degeneration 137 限局性皮質異形成 Focal cortical dysplasia 157 スタージ・ウェーバー症候群 Sturge-Weber syndrome 158 結節性硬化症 Tuberous sclerosis 192 コケイン症候群 Cockayne syndrome 222 一次性ネフローゼ症候群;ネフローゼ症候群;糸球体腎炎;微小変化型ネフローゼ症候群;膜性腎症;巣状分節性糸球体硬化症;半月体形成性糸球体腎炎;管内増殖性糸球体腎炎 Primary nephrotic syndrome 223 一次性膜性増殖性糸球体腎炎;一次性膜性増殖性糸球体腎炎I型;一次性膜性増殖性糸球体腎炎III型;糸球体腎炎;C3腎炎;C3腎症;膜性増殖性糸球体腎炎;特発性免疫複合体型膜性増殖性糸球体腎炎 Primary membranoproliferative glomerulonephritis 227 オスラー病;Osler病;オスラー症候群;Osler症候群;遺伝性出血性末梢血管拡張症 Osler disease 277 リンパ管腫症／ゴーハム病;リンパ管腫症;びまん性リンパ管腫症;ゴーハム病;Gorham病;ゴーハム症候群;Gorham症候群;ゴーハム・スタウト症候群;大量骨溶解症;脈管奇形 Lymphangiomatosis 278 巨大リンパ管奇形（頚部顔面病変）;脈管奇形 Huge lymphatic malformation with cervicofacial lesion 279 巨大静脈奇形（頚部口腔咽頭びまん性病変）;静脈奇形;脈管奇形 Huge venous malformation with cervical, oral and pharyngeal diffuse lesion 280 巨大動静脈奇形（頚部顔面又は四肢病変）;脈管奇形 Huge arteriovenous malformation with cervicofacial or limb lesion 281 クリッペル・トレノネー・ウェーバー症候群;クリッペル・トレノネー症候群;パークスウェーバー症候群;脈管奇形 Klippel-Trenaunay-Weber syndrome 283 後天性赤芽球癆;赤芽球癆 Acquired pure red cell aplasia 285 ファンコニ貧血 Fanconi anemia 300 IgG4関連疾患;IgG4関連疾患包括;自己免疫性膵炎;IgG4関連硬化性胆管炎;IgG4関連涙腺・眼窩及び唾液腺病変;IgG4関連腎臓病 IgG4-related disease 331 特発性多中心性キャッスルマン病;Castleman病;キャッスルマン症候群;Castleman症候群 Idiopathic multicentric castleman disease
4	African trypanosomiasis 💬	1件: IFNG 💬 African trypanosomiasis × Name Full Name IFNG interferon gamma precursor	Emapalumab 💬 African trypanosomiasis × Name Other Names Emapalumab Emapalumab-lzsg Gamifant エマパルマブ	Emapalumab	6件: 49, 50, 54, 60, 65, 107 💬 4. African trypanosomiasis × 告示番号 日本語名 英語名 49 全身性エリテマトーデス;ループス腎炎 Systemic lupus erythematosus 50 皮膚筋炎／多発性筋炎;皮膚筋炎;多発性筋炎;抗アミノアシルtRNA合成酵素抗体症候群;抗ARS抗体症候群;抗合成酵素（抗体）症候群;免疫介在性壊死性ミオパチー;特発性炎症性筋疾患 Dermatomyositis 54 成人発症スチル病;成人スチル病 Adult still disease 60 再生不良性貧血 Aplastic anemia 65 原発性免疫不全症候群;原発性免疫不全症;X連鎖重症複合免疫不全症;細網異形成症;アデノシンデアミナーゼ欠損症;オーメン症候群;プリンヌクレオシドホスホリラーゼ欠損症;CD8欠損症;ZAP-70欠損症;MHCクラスI欠損症;MHCクラスII欠損症;1から9までに掲げるもののほか、複合免疫不全症;複合免疫不全症;ウィスコット・オルドリッチ症候群;毛細血管拡張性運動失調症;ナイミーヘン染色体不安定症候群;ブルーム症候群;ICF症候群;PMS2異常症;RIDDLE症候群;シムケ症候群;ネザートン症候群;胸腺低形成症候群;ディ・ジョージ症候群;22q11.2欠失症候群;高IgE症候群;肝中心静脈閉鎖症を伴う免疫不全症;先天性角化不全症;X連鎖無ガンマグロブリン血症;分類不能型免疫不全症;高IgM症候群;IgGサブクラス欠損症;選択的IgA欠損症;特異抗体産生不全症;乳児一過性低ガンマグロブリン血症;24から30までに掲げるもののほか、液性免疫不全を主とする疾患;チェディアック・東症候群;X連鎖リンパ増殖症候群;XIAP欠損症;自己免疫性リンパ増殖症候群;32から34までに掲げるもののほか、免疫調整障害;家族性血球貪食症候群;家族性血球貪食性リンパ組織球症;カンジダ感染と外胚葉形成異常を伴う自己免疫性多腺性内分泌不全症;IPEX症候群;CD25欠損症;ITCH欠損症;重症先天性好中球減少症;周期性好中球減少症;36及び37に掲げるもののほか、慢性の経過をたどる好中球減少症;p14欠損症;白血球接着不全症;シュワッハマン・ダイアモンド症候群;慢性肉芽腫症;ミエロペルオキシダーゼ欠損症;メンデル遺伝型マイコバクテリア易感染症;39から43までに掲げるもののほか、白血球機能異常;免疫不全を伴う無汗性外胚葉形成異常症;IRAK4欠損症;MyD88欠損症;慢性皮膚粘膜カンジダ症;45から48までに掲げるもののほか、自然免疫異常;WHIM症候群;疣贅様表皮発育異常症;単純ヘルペス脳炎;CARD9欠損症先天性補体欠損症;C1q欠損症;C1r欠損症;C1s欠損症;C2欠損症;C3欠損症;C4欠損症;C5欠損症;C6欠損症;C7欠損症;C8欠損症;C9欠損症;遺伝性血管性浮腫（C1インヒビター欠損症）;遺伝性血管性浮腫;血管性浮腫;50及び51に掲げるもののほか、先天性補体欠損症;Factor D欠損症;Factor I欠損症;Factor H欠損症;Properdin欠損症;MASP1欠損症;MASP2欠損症;3MC症候群;Ficolin3関連免疫不全症 Primary immunodeficiency 107 若年性特発性関節炎;全身型若年性特発性関節炎;関節型若年性特発性関節炎 Juvenile idiopathic arthritis
5	African trypanosomiasis 💬	1件: IL1B 💬 African trypanosomiasis × Name Full Name IL1B interleukin-1 beta proprotein	Canakinumab 💬 African trypanosomiasis × Name Other Names Canakinumab Ilaris カナキヌマブイラリス	Canakinumab	11件: 46, 54, 56, 84, 106, 107, 108, 113, 266, 267, 269 💬 5. African trypanosomiasis × 告示番号 日本語名 英語名 46 悪性関節リウマチ;関節リウマチ Malignant rheumatoid arthritis 54 成人発症スチル病;成人スチル病 Adult still disease 56 ベーチェット病;Behcet病;ベーチェット症候群;Behcet症候群;Behçet病;Behçet症候群;シルクロード病 Behcet disease 84 サルコイドーシス Sarcoidosis 106 クリオピリン関連周期熱症候群;家族性寒冷自己炎症性症候群;マックル・ウェルズ症候群;慢性乳児神経皮膚関節症候群;新生児期発症多臓器系炎症性疾患 Cryopyrin-associated periodic syndrome 107 若年性特発性関節炎;全身型若年性特発性関節炎;関節型若年性特発性関節炎 Juvenile idiopathic arthritis 108 TNF受容体関連周期性症候群 TNF receptor-associated periodic syndrome 113 筋ジストロフィー;ジストロフィン異常症;デュシェンヌ型筋ジストロフィー;ベッカー型筋ジストロフィー;肢帯型筋ジストロフィー;先天性筋ジストロフィー;福山型先天性筋ジストロフィー;Walker-Warburg症候群;ウォーカー・ワールブルグ症候群;ウォーカー・ワーバーグ症候群;Muscle-Eye-Brain病;MEB病;筋・眼・脳病;α-ジストログリカン異常症;インテグリンα欠損型先天性筋ジストロフィー;メロシン欠損型先天性筋ジストロフィー;Ullrich型先天性筋ジストロフィー;ウルリッヒ型先天性筋ジストロフィー;ウルリッヒ病;ラミン異常症;強直性脊椎症候群;ダイナミン2欠損型先天性筋ジストロフィー;テレソニン欠損型先天性筋ジストロフィー;ミトコンドリア異常を伴う先天性筋ジストロフィー;顔面肩甲上腕型筋ジストロフィー;筋強直性ジストロフィー;エメリー・ドレイフス型筋ジストロフィー;眼咽頭筋型筋ジストロフィー;ミオチリン異常症;カベオリン異常症;デスミン異常症;サルコグリカン異常症 Muscular dystrophy 266 家族性地中海熱 Familial mediterranean fever 267 高IgD症候群 Hyper-IgD syndrome 269 化膿性無菌性関節炎・壊疽性膿皮症・アクネ症候群;PAPA症候群 Pyogenic arthritis
6	AGE-RAGE signaling pathway in diabetic complications 💬	1件: IL1B 💬 AGE-RAGE signaling pathway in diabetic complications × Name Full Name IL1B interleukin-1 beta proprotein	Canakinumab 💬 AGE-RAGE signaling pathway in diabetic complications × Name Other Names Canakinumab Ilaris カナキヌマブイラリス	Canakinumab	11件: 46, 54, 56, 84, 106, 107, 108, 113, 266, 267, 269 💬 6. AGE-RAGE signaling pathway in diabetic complications × 告示番号 日本語名 英語名 46 悪性関節リウマチ;関節リウマチ Malignant rheumatoid arthritis 54 成人発症スチル病;成人スチル病 Adult still disease 56 ベーチェット病;Behcet病;ベーチェット症候群;Behcet症候群;Behçet病;Behçet症候群;シルクロード病 Behcet disease 84 サルコイドーシス Sarcoidosis 106 クリオピリン関連周期熱症候群;家族性寒冷自己炎症性症候群;マックル・ウェルズ症候群;慢性乳児神経皮膚関節症候群;新生児期発症多臓器系炎症性疾患 Cryopyrin-associated periodic syndrome 107 若年性特発性関節炎;全身型若年性特発性関節炎;関節型若年性特発性関節炎 Juvenile idiopathic arthritis 108 TNF受容体関連周期性症候群 TNF receptor-associated periodic syndrome 113 筋ジストロフィー;ジストロフィン異常症;デュシェンヌ型筋ジストロフィー;ベッカー型筋ジストロフィー;肢帯型筋ジストロフィー;先天性筋ジストロフィー;福山型先天性筋ジストロフィー;Walker-Warburg症候群;ウォーカー・ワールブルグ症候群;ウォーカー・ワーバーグ症候群;Muscle-Eye-Brain病;MEB病;筋・眼・脳病;α-ジストログリカン異常症;インテグリンα欠損型先天性筋ジストロフィー;メロシン欠損型先天性筋ジストロフィー;Ullrich型先天性筋ジストロフィー;ウルリッヒ型先天性筋ジストロフィー;ウルリッヒ病;ラミン異常症;強直性脊椎症候群;ダイナミン2欠損型先天性筋ジストロフィー;テレソニン欠損型先天性筋ジストロフィー;ミトコンドリア異常を伴う先天性筋ジストロフィー;顔面肩甲上腕型筋ジストロフィー;筋強直性ジストロフィー;エメリー・ドレイフス型筋ジストロフィー;眼咽頭筋型筋ジストロフィー;ミオチリン異常症;カベオリン異常症;デスミン異常症;サルコグリカン異常症 Muscular dystrophy 266 家族性地中海熱 Familial mediterranean fever 267 高IgD症候群 Hyper-IgD syndrome 269 化膿性無菌性関節炎・壊疽性膿皮症・アクネ症候群;PAPA症候群 Pyogenic arthritis
7	AGE-RAGE signaling pathway in diabetic complications 💬	1件: JAK2 💬 AGE-RAGE signaling pathway in diabetic complications × Name Full Name JAK2 tyrosine-protein kinase JAK2 isoform a	Baricitinib 💬 AGE-RAGE signaling pathway in diabetic complications × Name Other Names Baricitinib Olumiant バリシチニブオルミエント	Baricitinib	24件:  2 , 13, 40, 41, 46, 49, 50, 51, 53, 54, 56, 63, 65, 84, 93, 107, 135, 162, 265, 268, 269, 300, 325, 345 💬 7. AGE-RAGE signaling pathway in diabetic complications × 告示番号 日本語名 英語名  2  筋萎縮性側索硬化症 Amyotrophic lateral sclerosis 13 多発性硬化症／視神経脊髄炎;多発性硬化症;視神経脊髄炎;Balo病;バロー同心円硬化症 Multiple sclerosis/Neuromyelitis optica 40 高安動脈炎;大動脈炎症候群;Pulseless病;Pulseless症候群 Takayasu arteritis 41 巨細胞性動脈炎;側頭動脈炎 Giant cell arteritis 46 悪性関節リウマチ;関節リウマチ Malignant rheumatoid arthritis 49 全身性エリテマトーデス;ループス腎炎 Systemic lupus erythematosus 50 皮膚筋炎／多発性筋炎;皮膚筋炎;多発性筋炎;抗アミノアシルtRNA合成酵素抗体症候群;抗ARS抗体症候群;抗合成酵素（抗体）症候群;免疫介在性壊死性ミオパチー;特発性炎症性筋疾患 Dermatomyositis 51 全身性強皮症;全身性硬化症 Scleroderma 53 シェーグレン症候群;シェーグレン病 Sjogren syndrome 54 成人発症スチル病;成人スチル病 Adult still disease 56 ベーチェット病;Behcet病;ベーチェット症候群;Behcet症候群;Behçet病;Behçet症候群;シルクロード病 Behcet disease 63 免疫性血小板減少症;特発性血小板減少性紫斑病;一次性免疫性血小板減少症;血小板減少症 Idiopathic thrombocytopenic purpura 65 原発性免疫不全症候群;原発性免疫不全症;X連鎖重症複合免疫不全症;細網異形成症;アデノシンデアミナーゼ欠損症;オーメン症候群;プリンヌクレオシドホスホリラーゼ欠損症;CD8欠損症;ZAP-70欠損症;MHCクラスI欠損症;MHCクラスII欠損症;1から9までに掲げるもののほか、複合免疫不全症;複合免疫不全症;ウィスコット・オルドリッチ症候群;毛細血管拡張性運動失調症;ナイミーヘン染色体不安定症候群;ブルーム症候群;ICF症候群;PMS2異常症;RIDDLE症候群;シムケ症候群;ネザートン症候群;胸腺低形成症候群;ディ・ジョージ症候群;22q11.2欠失症候群;高IgE症候群;肝中心静脈閉鎖症を伴う免疫不全症;先天性角化不全症;X連鎖無ガンマグロブリン血症;分類不能型免疫不全症;高IgM症候群;IgGサブクラス欠損症;選択的IgA欠損症;特異抗体産生不全症;乳児一過性低ガンマグロブリン血症;24から30までに掲げるもののほか、液性免疫不全を主とする疾患;チェディアック・東症候群;X連鎖リンパ増殖症候群;XIAP欠損症;自己免疫性リンパ増殖症候群;32から34までに掲げるもののほか、免疫調整障害;家族性血球貪食症候群;家族性血球貪食性リンパ組織球症;カンジダ感染と外胚葉形成異常を伴う自己免疫性多腺性内分泌不全症;IPEX症候群;CD25欠損症;ITCH欠損症;重症先天性好中球減少症;周期性好中球減少症;36及び37に掲げるもののほか、慢性の経過をたどる好中球減少症;p14欠損症;白血球接着不全症;シュワッハマン・ダイアモンド症候群;慢性肉芽腫症;ミエロペルオキシダーゼ欠損症;メンデル遺伝型マイコバクテリア易感染症;39から43までに掲げるもののほか、白血球機能異常;免疫不全を伴う無汗性外胚葉形成異常症;IRAK4欠損症;MyD88欠損症;慢性皮膚粘膜カンジダ症;45から48までに掲げるもののほか、自然免疫異常;WHIM症候群;疣贅様表皮発育異常症;単純ヘルペス脳炎;CARD9欠損症先天性補体欠損症;C1q欠損症;C1r欠損症;C1s欠損症;C2欠損症;C3欠損症;C4欠損症;C5欠損症;C6欠損症;C7欠損症;C8欠損症;C9欠損症;遺伝性血管性浮腫（C1インヒビター欠損症）;遺伝性血管性浮腫;血管性浮腫;50及び51に掲げるもののほか、先天性補体欠損症;Factor D欠損症;Factor I欠損症;Factor H欠損症;Properdin欠損症;MASP1欠損症;MASP2欠損症;3MC症候群;Ficolin3関連免疫不全症 Primary immunodeficiency 84 サルコイドーシス Sarcoidosis 93 原発性胆汁性胆管炎;原発性胆汁性肝硬変 Primary biliary cholangitis 107 若年性特発性関節炎;全身型若年性特発性関節炎;関節型若年性特発性関節炎 Juvenile idiopathic arthritis 135 アイカルディ症候群 Aicardi syndrome 162 類天疱瘡（後天性表皮水疱症を含む。）;類天疱瘡;水疱性類天疱瘡;後天性表皮水疱症 Pemphigoid 265 脂肪萎縮症;脂肪萎縮性糖尿病 Lipodystrophy 268 中條・西村症候群 Nakajo-Nishimura syndrome 269 化膿性無菌性関節炎・壊疽性膿皮症・アクネ症候群;PAPA症候群 Pyogenic arthritis 300 IgG4関連疾患;IgG4関連疾患包括;自己免疫性膵炎;IgG4関連硬化性胆管炎;IgG4関連涙腺・眼窩及び唾液腺病変;IgG4関連腎臓病 IgG4-related disease 325 遺伝性自己炎症疾患;NLRC4異常症;ADA2欠損症;エカルディ・グティエール症候群;A20ハプロ不全症 Hereditary autoinflammatory syndrome 345 乳児発症STING関連血管炎 Stimulator of interferon genes(STING)-associated vasculopathy with onset in infancy
8	Alcoholic liver disease 💬	1件: IL1B 💬 Alcoholic liver disease × Name Full Name IL1B interleukin-1 beta proprotein	Canakinumab 💬 Alcoholic liver disease × Name Other Names Canakinumab Ilaris カナキヌマブイラリス	Canakinumab	11件: 46, 54, 56, 84, 106, 107, 108, 113, 266, 267, 269 💬 8. Alcoholic liver disease × 告示番号 日本語名 英語名 46 悪性関節リウマチ;関節リウマチ Malignant rheumatoid arthritis 54 成人発症スチル病;成人スチル病 Adult still disease 56 ベーチェット病;Behcet病;ベーチェット症候群;Behcet症候群;Behçet病;Behçet症候群;シルクロード病 Behcet disease 84 サルコイドーシス Sarcoidosis 106 クリオピリン関連周期熱症候群;家族性寒冷自己炎症性症候群;マックル・ウェルズ症候群;慢性乳児神経皮膚関節症候群;新生児期発症多臓器系炎症性疾患 Cryopyrin-associated periodic syndrome 107 若年性特発性関節炎;全身型若年性特発性関節炎;関節型若年性特発性関節炎 Juvenile idiopathic arthritis 108 TNF受容体関連周期性症候群 TNF receptor-associated periodic syndrome 113 筋ジストロフィー;ジストロフィン異常症;デュシェンヌ型筋ジストロフィー;ベッカー型筋ジストロフィー;肢帯型筋ジストロフィー;先天性筋ジストロフィー;福山型先天性筋ジストロフィー;Walker-Warburg症候群;ウォーカー・ワールブルグ症候群;ウォーカー・ワーバーグ症候群;Muscle-Eye-Brain病;MEB病;筋・眼・脳病;α-ジストログリカン異常症;インテグリンα欠損型先天性筋ジストロフィー;メロシン欠損型先天性筋ジストロフィー;Ullrich型先天性筋ジストロフィー;ウルリッヒ型先天性筋ジストロフィー;ウルリッヒ病;ラミン異常症;強直性脊椎症候群;ダイナミン2欠損型先天性筋ジストロフィー;テレソニン欠損型先天性筋ジストロフィー;ミトコンドリア異常を伴う先天性筋ジストロフィー;顔面肩甲上腕型筋ジストロフィー;筋強直性ジストロフィー;エメリー・ドレイフス型筋ジストロフィー;眼咽頭筋型筋ジストロフィー;ミオチリン異常症;カベオリン異常症;デスミン異常症;サルコグリカン異常症 Muscular dystrophy 266 家族性地中海熱 Familial mediterranean fever 267 高IgD症候群 Hyper-IgD syndrome 269 化膿性無菌性関節炎・壊疽性膿皮症・アクネ症候群;PAPA症候群 Pyogenic arthritis
9	Allograft rejection 💬	1件: IFNG 💬 Allograft rejection × Name Full Name IFNG interferon gamma precursor	Emapalumab 💬 Allograft rejection × Name Other Names Emapalumab Emapalumab-lzsg Gamifant エマパルマブ	Emapalumab	6件: 49, 50, 54, 60, 65, 107 💬 9. Allograft rejection × 告示番号 日本語名 英語名 49 全身性エリテマトーデス;ループス腎炎 Systemic lupus erythematosus 50 皮膚筋炎／多発性筋炎;皮膚筋炎;多発性筋炎;抗アミノアシルtRNA合成酵素抗体症候群;抗ARS抗体症候群;抗合成酵素（抗体）症候群;免疫介在性壊死性ミオパチー;特発性炎症性筋疾患 Dermatomyositis 54 成人発症スチル病;成人スチル病 Adult still disease 60 再生不良性貧血 Aplastic anemia 65 原発性免疫不全症候群;原発性免疫不全症;X連鎖重症複合免疫不全症;細網異形成症;アデノシンデアミナーゼ欠損症;オーメン症候群;プリンヌクレオシドホスホリラーゼ欠損症;CD8欠損症;ZAP-70欠損症;MHCクラスI欠損症;MHCクラスII欠損症;1から9までに掲げるもののほか、複合免疫不全症;複合免疫不全症;ウィスコット・オルドリッチ症候群;毛細血管拡張性運動失調症;ナイミーヘン染色体不安定症候群;ブルーム症候群;ICF症候群;PMS2異常症;RIDDLE症候群;シムケ症候群;ネザートン症候群;胸腺低形成症候群;ディ・ジョージ症候群;22q11.2欠失症候群;高IgE症候群;肝中心静脈閉鎖症を伴う免疫不全症;先天性角化不全症;X連鎖無ガンマグロブリン血症;分類不能型免疫不全症;高IgM症候群;IgGサブクラス欠損症;選択的IgA欠損症;特異抗体産生不全症;乳児一過性低ガンマグロブリン血症;24から30までに掲げるもののほか、液性免疫不全を主とする疾患;チェディアック・東症候群;X連鎖リンパ増殖症候群;XIAP欠損症;自己免疫性リンパ増殖症候群;32から34までに掲げるもののほか、免疫調整障害;家族性血球貪食症候群;家族性血球貪食性リンパ組織球症;カンジダ感染と外胚葉形成異常を伴う自己免疫性多腺性内分泌不全症;IPEX症候群;CD25欠損症;ITCH欠損症;重症先天性好中球減少症;周期性好中球減少症;36及び37に掲げるもののほか、慢性の経過をたどる好中球減少症;p14欠損症;白血球接着不全症;シュワッハマン・ダイアモンド症候群;慢性肉芽腫症;ミエロペルオキシダーゼ欠損症;メンデル遺伝型マイコバクテリア易感染症;39から43までに掲げるもののほか、白血球機能異常;免疫不全を伴う無汗性外胚葉形成異常症;IRAK4欠損症;MyD88欠損症;慢性皮膚粘膜カンジダ症;45から48までに掲げるもののほか、自然免疫異常;WHIM症候群;疣贅様表皮発育異常症;単純ヘルペス脳炎;CARD9欠損症先天性補体欠損症;C1q欠損症;C1r欠損症;C1s欠損症;C2欠損症;C3欠損症;C4欠損症;C5欠損症;C6欠損症;C7欠損症;C8欠損症;C9欠損症;遺伝性血管性浮腫（C1インヒビター欠損症）;遺伝性血管性浮腫;血管性浮腫;50及び51に掲げるもののほか、先天性補体欠損症;Factor D欠損症;Factor I欠損症;Factor H欠損症;Properdin欠損症;MASP1欠損症;MASP2欠損症;3MC症候群;Ficolin3関連免疫不全症 Primary immunodeficiency 107 若年性特発性関節炎;全身型若年性特発性関節炎;関節型若年性特発性関節炎 Juvenile idiopathic arthritis
10	Alzheimer disease 💬	1件: IL1B 💬 Alzheimer disease × Name Full Name IL1B interleukin-1 beta proprotein	Canakinumab 💬 Alzheimer disease × Name Other Names Canakinumab Ilaris カナキヌマブイラリス	Canakinumab	11件: 46, 54, 56, 84, 106, 107, 108, 113, 266, 267, 269 💬 10. Alzheimer disease × 告示番号 日本語名 英語名 46 悪性関節リウマチ;関節リウマチ Malignant rheumatoid arthritis 54 成人発症スチル病;成人スチル病 Adult still disease 56 ベーチェット病;Behcet病;ベーチェット症候群;Behcet症候群;Behçet病;Behçet症候群;シルクロード病 Behcet disease 84 サルコイドーシス Sarcoidosis 106 クリオピリン関連周期熱症候群;家族性寒冷自己炎症性症候群;マックル・ウェルズ症候群;慢性乳児神経皮膚関節症候群;新生児期発症多臓器系炎症性疾患 Cryopyrin-associated periodic syndrome 107 若年性特発性関節炎;全身型若年性特発性関節炎;関節型若年性特発性関節炎 Juvenile idiopathic arthritis 108 TNF受容体関連周期性症候群 TNF receptor-associated periodic syndrome 113 筋ジストロフィー;ジストロフィン異常症;デュシェンヌ型筋ジストロフィー;ベッカー型筋ジストロフィー;肢帯型筋ジストロフィー;先天性筋ジストロフィー;福山型先天性筋ジストロフィー;Walker-Warburg症候群;ウォーカー・ワールブルグ症候群;ウォーカー・ワーバーグ症候群;Muscle-Eye-Brain病;MEB病;筋・眼・脳病;α-ジストログリカン異常症;インテグリンα欠損型先天性筋ジストロフィー;メロシン欠損型先天性筋ジストロフィー;Ullrich型先天性筋ジストロフィー;ウルリッヒ型先天性筋ジストロフィー;ウルリッヒ病;ラミン異常症;強直性脊椎症候群;ダイナミン2欠損型先天性筋ジストロフィー;テレソニン欠損型先天性筋ジストロフィー;ミトコンドリア異常を伴う先天性筋ジストロフィー;顔面肩甲上腕型筋ジストロフィー;筋強直性ジストロフィー;エメリー・ドレイフス型筋ジストロフィー;眼咽頭筋型筋ジストロフィー;ミオチリン異常症;カベオリン異常症;デスミン異常症;サルコグリカン異常症 Muscular dystrophy 266 家族性地中海熱 Familial mediterranean fever 267 高IgD症候群 Hyper-IgD syndrome 269 化膿性無菌性関節炎・壊疽性膿皮症・アクネ症候群;PAPA症候群 Pyogenic arthritis
11	Alzheimer disease 💬	1件: MTOR 💬 Alzheimer disease × Name Full Name MTOR serine/threonine-protein kinase mTOR isoform 1	Sirolimus 💬 Alzheimer disease × Name Other Names Sirolimus Rapamune Rapamycin FYARRO HYFTOR シロリムスラパリムス	Sirolimus	46件:  6 , 13, 15, 17, 19, 21, 34, 35, 36, 46, 48, 49, 51, 54, 57, 60, 61, 62, 63, 65, 66, 67, 84, 85, 86, 89, 97, 98, 111, 127, 137, 157, 158, 192, 222, 223, 227, 277, 278, 279, 280, 281, 283, 285, 300, 331 💬 11. Alzheimer disease × 告示番号 日本語名 英語名  6  パーキンソン病;Parkinson病;Parkinson症候群 Parkinson disease 13 多発性硬化症／視神経脊髄炎;多発性硬化症;視神経脊髄炎;Balo病;バロー同心円硬化症 Multiple sclerosis/Neuromyelitis optica 15 封入体筋炎 Inclusion body myositis 17 多系統萎縮症;オリーブ橋小脳萎縮症;線条体黒質変性症;シャイ・ドレーガー症候群 Multiple system atrophy 19 ライソゾーム病;Lysosomal病;Lysosomal症候群;ゴーシェ病;Gaucher病;Gaucher症候群;ニーマン・ピック病A型、B型／酸性スフィンゴミエリナーゼ欠損症;ニーマン・ピック病A型、B型;ニーマン・ピック病;酸性スフィンゴミエリナーゼ欠損症;ニーマン・ピック病C型;GM1ガングリオシドーシス;GM2ガングリオシドーシス;テイ・サックス病;サンドホフ病;Sandhoff病;Sandhoff症候群;クラッベ病;Krabbe病;クラッベ症候群;Krabbe症候群;異染性白質ジストロフィー;マルチプルサルファターゼ欠損症;ファーバー病;Farber病;Farber症候群;ムコ多糖症I型;ムコ多糖症Ⅰ型;ハーラー・シェイエ症候群;ムコ多糖症II型;ムコ多糖症Ⅱ型;ハンター症候群;ムコ多糖症III型;ムコ多糖症IIIA型;ムコ多糖症IIIB型;ムコ多糖症Ⅲ型;サンフィリポ症候群;サンフィリッポ症候群;ムコ多糖症IV型;ムコ多糖症Ⅳ型;モルキオ症候群;ムコ多糖症VI型;ムコ多糖症Ⅵ型;マロトー・ラミー病;ムコ多糖症VII型;ムコ多糖症Ⅶ型;スライ病;ムコ多糖症IX型;ムコ多糖症Ⅸ型;ヒアルロニダーゼ欠損症;シアリドーシス;ガラクトシアリドーシス;ムコリピドーシスII型、III型;α-マンノシドーシス;β-マンノシドーシス;フコシドーシス;アスパルチルグルコサミン尿症;シンドラー病／神崎病;シンドラー病;Schindler病;Schindler症候群;神崎病;Kanzaki病;Kanzaki症候群;ポンペ病;Pompe病;ポンペ症候群;Pompe症候群;糖原病II型;糖原病Ⅱ型;酸性リパーゼ欠損症;Wolman病;Wolman症候群;ダノン病;Danon病;ダノン症候群;Danon症候群;遊離シアル酸蓄積症;乳児型シアル酸蓄積症;サラ病;Salla病;Salla症候群;セロイドリポフスチノーシス;ファブリー病;Fabry病;Fabry症候群;シスチン症;シスチノーシス Lysosomal storage disease 21 ミトコンドリア病;ミトコンドリア糖尿病;Mitochondrial病;Mitochondrial症候群;慢性進行性外眼筋麻痺症候群;リー脳症;Leigh脳症;ミトコンドリア脳筋症・乳酸アシドーシス・脳卒中様発作症候群;ミオクローヌスてんかん;ピアソン症候群;メチルグルタコン酸尿症IV型;ミトコンドリア呼吸鎖異常症;メチルグルタコン酸尿症V型;DCMA症候群 Mitochondrial disease 34 神経線維腫症;神経線維腫症1型;レックリングハウゼン病;Recklinghausen病;Recklinghausen症候群;神経線維腫症2型 Neurofibromatosis 35 天疱瘡 Pemphigus 36 表皮水疱症;キンドラー症候群 Epidermolysis bullosa 46 悪性関節リウマチ;関節リウマチ Malignant rheumatoid arthritis 48 原発性抗リン脂質抗体症候群;抗リン脂質抗体症候群 Primary antiphospholipid syndrome 49 全身性エリテマトーデス;ループス腎炎 Systemic lupus erythematosus 51 全身性強皮症;全身性硬化症 Scleroderma 54 成人発症スチル病;成人スチル病 Adult still disease 57 特発性拡張型心筋症;拡張型心筋症 Idiopathic dilated cardiomyopathy 60 再生不良性貧血 Aplastic anemia 61 自己免疫性溶血性貧血;寒冷凝集素症;寒冷ヘモグロビン尿症;発作性寒冷ヘモグロビン尿症;エヴァンス症候群 Autoimmune hemolytic anemia 62 発作性夜間ヘモグロビン尿症 Paroxysmal nocturnal hemoglobinuria 63 免疫性血小板減少症;特発性血小板減少性紫斑病;一次性免疫性血小板減少症;血小板減少症 Idiopathic thrombocytopenic purpura 65 原発性免疫不全症候群;原発性免疫不全症;X連鎖重症複合免疫不全症;細網異形成症;アデノシンデアミナーゼ欠損症;オーメン症候群;プリンヌクレオシドホスホリラーゼ欠損症;CD8欠損症;ZAP-70欠損症;MHCクラスI欠損症;MHCクラスII欠損症;1から9までに掲げるもののほか、複合免疫不全症;複合免疫不全症;ウィスコット・オルドリッチ症候群;毛細血管拡張性運動失調症;ナイミーヘン染色体不安定症候群;ブルーム症候群;ICF症候群;PMS2異常症;RIDDLE症候群;シムケ症候群;ネザートン症候群;胸腺低形成症候群;ディ・ジョージ症候群;22q11.2欠失症候群;高IgE症候群;肝中心静脈閉鎖症を伴う免疫不全症;先天性角化不全症;X連鎖無ガンマグロブリン血症;分類不能型免疫不全症;高IgM症候群;IgGサブクラス欠損症;選択的IgA欠損症;特異抗体産生不全症;乳児一過性低ガンマグロブリン血症;24から30までに掲げるもののほか、液性免疫不全を主とする疾患;チェディアック・東症候群;X連鎖リンパ増殖症候群;XIAP欠損症;自己免疫性リンパ増殖症候群;32から34までに掲げるもののほか、免疫調整障害;家族性血球貪食症候群;家族性血球貪食性リンパ組織球症;カンジダ感染と外胚葉形成異常を伴う自己免疫性多腺性内分泌不全症;IPEX症候群;CD25欠損症;ITCH欠損症;重症先天性好中球減少症;周期性好中球減少症;36及び37に掲げるもののほか、慢性の経過をたどる好中球減少症;p14欠損症;白血球接着不全症;シュワッハマン・ダイアモンド症候群;慢性肉芽腫症;ミエロペルオキシダーゼ欠損症;メンデル遺伝型マイコバクテリア易感染症;39から43までに掲げるもののほか、白血球機能異常;免疫不全を伴う無汗性外胚葉形成異常症;IRAK4欠損症;MyD88欠損症;慢性皮膚粘膜カンジダ症;45から48までに掲げるもののほか、自然免疫異常;WHIM症候群;疣贅様表皮発育異常症;単純ヘルペス脳炎;CARD9欠損症先天性補体欠損症;C1q欠損症;C1r欠損症;C1s欠損症;C2欠損症;C3欠損症;C4欠損症;C5欠損症;C6欠損症;C7欠損症;C8欠損症;C9欠損症;遺伝性血管性浮腫（C1インヒビター欠損症）;遺伝性血管性浮腫;血管性浮腫;50及び51に掲げるもののほか、先天性補体欠損症;Factor D欠損症;Factor I欠損症;Factor H欠損症;Properdin欠損症;MASP1欠損症;MASP2欠損症;3MC症候群;Ficolin3関連免疫不全症 Primary immunodeficiency 66 IgA腎症;免疫グロブリンA腎症;Berger病;Berger症候群;糸球体腎炎 IgA nephropathy 67 多発性嚢胞腎;嚢胞性腎疾患;常染色体優性多発性嚢胞腎;常染色体顕性多発性嚢胞腎;常染色体優性（顕性）多発性嚢胞腎;常染色体劣性多発性嚢胞腎;常染色体潜性多発性嚢胞腎;常染色体劣性（潜性）多発性嚢胞腎 Polycystic kidney disease 84 サルコイドーシス Sarcoidosis 85 特発性間質性肺炎;特発性肺線維症;肺線維症;特発性非特異性間質性肺炎;呼吸細気管支炎を伴う間質性肺疾患;剥離性間質性肺炎;特発性器質化肺炎;急性間質性肺炎;特発性リンパ球性間質性肺炎;間質性肺疾患;特発性胸膜肺実質線維弾性症;特発性上葉優位型肺線維症 Idiopathic interstitial pneumonia 86 肺動脈性肺高血圧症;肺動脈高血圧症;肺動脈性高血圧症;肺高血圧症 Pulmonary arterial hypertension 89 リンパ脈管筋腫症 Lymphangioleiomyomatosis 97 潰瘍性大腸炎;炎症性腸疾患 Ulcerative colitis 98 好酸球性消化管疾患;好酸球性消化管疾患（新生児-乳児）;食物蛋白誘発胃腸炎;好酸球性消化管疾患（小児-成人）;好酸球性食道炎;好酸球性胃腸炎 Eosinophilic gastro-intestinal disorder 111 先天性ミオパチー;ネマリンミオパチー;セントラルコア病;ミニコア病;マルチミニコア病;ミオチュブラーミオパチー;中心核ミオパチー;中心核病;先天性筋線維タイプ不均等症 Congenital myopathy 127 前頭側頭葉変性症;（行動異常型）前頭側頭型認知症;前頭側頭型認知症;意味性認知症 Frontotemporal lobar degeneration 137 限局性皮質異形成 Focal cortical dysplasia 157 スタージ・ウェーバー症候群 Sturge-Weber syndrome 158 結節性硬化症 Tuberous sclerosis 192 コケイン症候群 Cockayne syndrome 222 一次性ネフローゼ症候群;ネフローゼ症候群;糸球体腎炎;微小変化型ネフローゼ症候群;膜性腎症;巣状分節性糸球体硬化症;半月体形成性糸球体腎炎;管内増殖性糸球体腎炎 Primary nephrotic syndrome 223 一次性膜性増殖性糸球体腎炎;一次性膜性増殖性糸球体腎炎I型;一次性膜性増殖性糸球体腎炎III型;糸球体腎炎;C3腎炎;C3腎症;膜性増殖性糸球体腎炎;特発性免疫複合体型膜性増殖性糸球体腎炎 Primary membranoproliferative glomerulonephritis 227 オスラー病;Osler病;オスラー症候群;Osler症候群;遺伝性出血性末梢血管拡張症 Osler disease 277 リンパ管腫症／ゴーハム病;リンパ管腫症;びまん性リンパ管腫症;ゴーハム病;Gorham病;ゴーハム症候群;Gorham症候群;ゴーハム・スタウト症候群;大量骨溶解症;脈管奇形 Lymphangiomatosis 278 巨大リンパ管奇形（頚部顔面病変）;脈管奇形 Huge lymphatic malformation with cervicofacial lesion 279 巨大静脈奇形（頚部口腔咽頭びまん性病変）;静脈奇形;脈管奇形 Huge venous malformation with cervical, oral and pharyngeal diffuse lesion 280 巨大動静脈奇形（頚部顔面又は四肢病変）;脈管奇形 Huge arteriovenous malformation with cervicofacial or limb lesion 281 クリッペル・トレノネー・ウェーバー症候群;クリッペル・トレノネー症候群;パークスウェーバー症候群;脈管奇形 Klippel-Trenaunay-Weber syndrome 283 後天性赤芽球癆;赤芽球癆 Acquired pure red cell aplasia 285 ファンコニ貧血 Fanconi anemia 300 IgG4関連疾患;IgG4関連疾患包括;自己免疫性膵炎;IgG4関連硬化性胆管炎;IgG4関連涙腺・眼窩及び唾液腺病変;IgG4関連腎臓病 IgG4-related disease 331 特発性多中心性キャッスルマン病;Castleman病;キャッスルマン症候群;Castleman症候群 Idiopathic multicentric castleman disease
12	Amoebiasis 💬	1件: IFNG 💬 Amoebiasis × Name Full Name IFNG interferon gamma precursor	Emapalumab 💬 Amoebiasis × Name Other Names Emapalumab Emapalumab-lzsg Gamifant エマパルマブ	Emapalumab	6件: 49, 50, 54, 60, 65, 107 💬 12. Amoebiasis × 告示番号 日本語名 英語名 49 全身性エリテマトーデス;ループス腎炎 Systemic lupus erythematosus 50 皮膚筋炎／多発性筋炎;皮膚筋炎;多発性筋炎;抗アミノアシルtRNA合成酵素抗体症候群;抗ARS抗体症候群;抗合成酵素（抗体）症候群;免疫介在性壊死性ミオパチー;特発性炎症性筋疾患 Dermatomyositis 54 成人発症スチル病;成人スチル病 Adult still disease 60 再生不良性貧血 Aplastic anemia 65 原発性免疫不全症候群;原発性免疫不全症;X連鎖重症複合免疫不全症;細網異形成症;アデノシンデアミナーゼ欠損症;オーメン症候群;プリンヌクレオシドホスホリラーゼ欠損症;CD8欠損症;ZAP-70欠損症;MHCクラスI欠損症;MHCクラスII欠損症;1から9までに掲げるもののほか、複合免疫不全症;複合免疫不全症;ウィスコット・オルドリッチ症候群;毛細血管拡張性運動失調症;ナイミーヘン染色体不安定症候群;ブルーム症候群;ICF症候群;PMS2異常症;RIDDLE症候群;シムケ症候群;ネザートン症候群;胸腺低形成症候群;ディ・ジョージ症候群;22q11.2欠失症候群;高IgE症候群;肝中心静脈閉鎖症を伴う免疫不全症;先天性角化不全症;X連鎖無ガンマグロブリン血症;分類不能型免疫不全症;高IgM症候群;IgGサブクラス欠損症;選択的IgA欠損症;特異抗体産生不全症;乳児一過性低ガンマグロブリン血症;24から30までに掲げるもののほか、液性免疫不全を主とする疾患;チェディアック・東症候群;X連鎖リンパ増殖症候群;XIAP欠損症;自己免疫性リンパ増殖症候群;32から34までに掲げるもののほか、免疫調整障害;家族性血球貪食症候群;家族性血球貪食性リンパ組織球症;カンジダ感染と外胚葉形成異常を伴う自己免疫性多腺性内分泌不全症;IPEX症候群;CD25欠損症;ITCH欠損症;重症先天性好中球減少症;周期性好中球減少症;36及び37に掲げるもののほか、慢性の経過をたどる好中球減少症;p14欠損症;白血球接着不全症;シュワッハマン・ダイアモンド症候群;慢性肉芽腫症;ミエロペルオキシダーゼ欠損症;メンデル遺伝型マイコバクテリア易感染症;39から43までに掲げるもののほか、白血球機能異常;免疫不全を伴う無汗性外胚葉形成異常症;IRAK4欠損症;MyD88欠損症;慢性皮膚粘膜カンジダ症;45から48までに掲げるもののほか、自然免疫異常;WHIM症候群;疣贅様表皮発育異常症;単純ヘルペス脳炎;CARD9欠損症先天性補体欠損症;C1q欠損症;C1r欠損症;C1s欠損症;C2欠損症;C3欠損症;C4欠損症;C5欠損症;C6欠損症;C7欠損症;C8欠損症;C9欠損症;遺伝性血管性浮腫（C1インヒビター欠損症）;遺伝性血管性浮腫;血管性浮腫;50及び51に掲げるもののほか、先天性補体欠損症;Factor D欠損症;Factor I欠損症;Factor H欠損症;Properdin欠損症;MASP1欠損症;MASP2欠損症;3MC症候群;Ficolin3関連免疫不全症 Primary immunodeficiency 107 若年性特発性関節炎;全身型若年性特発性関節炎;関節型若年性特発性関節炎 Juvenile idiopathic arthritis
13	Amoebiasis 💬	1件: IL1B 💬 Amoebiasis × Name Full Name IL1B interleukin-1 beta proprotein	Canakinumab 💬 Amoebiasis × Name Other Names Canakinumab Ilaris カナキヌマブイラリス	Canakinumab	11件: 46, 54, 56, 84, 106, 107, 108, 113, 266, 267, 269 💬 13. Amoebiasis × 告示番号 日本語名 英語名 46 悪性関節リウマチ;関節リウマチ Malignant rheumatoid arthritis 54 成人発症スチル病;成人スチル病 Adult still disease 56 ベーチェット病;Behcet病;ベーチェット症候群;Behcet症候群;Behçet病;Behçet症候群;シルクロード病 Behcet disease 84 サルコイドーシス Sarcoidosis 106 クリオピリン関連周期熱症候群;家族性寒冷自己炎症性症候群;マックル・ウェルズ症候群;慢性乳児神経皮膚関節症候群;新生児期発症多臓器系炎症性疾患 Cryopyrin-associated periodic syndrome 107 若年性特発性関節炎;全身型若年性特発性関節炎;関節型若年性特発性関節炎 Juvenile idiopathic arthritis 108 TNF受容体関連周期性症候群 TNF receptor-associated periodic syndrome 113 筋ジストロフィー;ジストロフィン異常症;デュシェンヌ型筋ジストロフィー;ベッカー型筋ジストロフィー;肢帯型筋ジストロフィー;先天性筋ジストロフィー;福山型先天性筋ジストロフィー;Walker-Warburg症候群;ウォーカー・ワールブルグ症候群;ウォーカー・ワーバーグ症候群;Muscle-Eye-Brain病;MEB病;筋・眼・脳病;α-ジストログリカン異常症;インテグリンα欠損型先天性筋ジストロフィー;メロシン欠損型先天性筋ジストロフィー;Ullrich型先天性筋ジストロフィー;ウルリッヒ型先天性筋ジストロフィー;ウルリッヒ病;ラミン異常症;強直性脊椎症候群;ダイナミン2欠損型先天性筋ジストロフィー;テレソニン欠損型先天性筋ジストロフィー;ミトコンドリア異常を伴う先天性筋ジストロフィー;顔面肩甲上腕型筋ジストロフィー;筋強直性ジストロフィー;エメリー・ドレイフス型筋ジストロフィー;眼咽頭筋型筋ジストロフィー;ミオチリン異常症;カベオリン異常症;デスミン異常症;サルコグリカン異常症 Muscular dystrophy 266 家族性地中海熱 Familial mediterranean fever 267 高IgD症候群 Hyper-IgD syndrome 269 化膿性無菌性関節炎・壊疽性膿皮症・アクネ症候群;PAPA症候群 Pyogenic arthritis
14	Amoebiasis 💬	2件: IL1R1, IL1R2 💬 Amoebiasis × Name Full Name IL1R1 interleukin-1 receptor type 1 isoform 1 precursor IL1R2 interleukin-1 receptor type 2 isoform 1 precursor	Anakinra 💬 Amoebiasis × Name Other Names Anakinra Kineret アナキンラキネレット	Anakinra	22件:  2 , 13, 15, 19, 28, 37, 41, 46, 49, 50, 54, 56, 57, 84, 86, 97, 106, 107, 149, 153, 266, 299 💬 14. Amoebiasis × 告示番号 日本語名 英語名  2  筋萎縮性側索硬化症 Amyotrophic lateral sclerosis 13 多発性硬化症／視神経脊髄炎;多発性硬化症;視神経脊髄炎;Balo病;バロー同心円硬化症 Multiple sclerosis/Neuromyelitis optica 15 封入体筋炎 Inclusion body myositis 19 ライソゾーム病;Lysosomal病;Lysosomal症候群;ゴーシェ病;Gaucher病;Gaucher症候群;ニーマン・ピック病A型、B型／酸性スフィンゴミエリナーゼ欠損症;ニーマン・ピック病A型、B型;ニーマン・ピック病;酸性スフィンゴミエリナーゼ欠損症;ニーマン・ピック病C型;GM1ガングリオシドーシス;GM2ガングリオシドーシス;テイ・サックス病;サンドホフ病;Sandhoff病;Sandhoff症候群;クラッベ病;Krabbe病;クラッベ症候群;Krabbe症候群;異染性白質ジストロフィー;マルチプルサルファターゼ欠損症;ファーバー病;Farber病;Farber症候群;ムコ多糖症I型;ムコ多糖症Ⅰ型;ハーラー・シェイエ症候群;ムコ多糖症II型;ムコ多糖症Ⅱ型;ハンター症候群;ムコ多糖症III型;ムコ多糖症IIIA型;ムコ多糖症IIIB型;ムコ多糖症Ⅲ型;サンフィリポ症候群;サンフィリッポ症候群;ムコ多糖症IV型;ムコ多糖症Ⅳ型;モルキオ症候群;ムコ多糖症VI型;ムコ多糖症Ⅵ型;マロトー・ラミー病;ムコ多糖症VII型;ムコ多糖症Ⅶ型;スライ病;ムコ多糖症IX型;ムコ多糖症Ⅸ型;ヒアルロニダーゼ欠損症;シアリドーシス;ガラクトシアリドーシス;ムコリピドーシスII型、III型;α-マンノシドーシス;β-マンノシドーシス;フコシドーシス;アスパルチルグルコサミン尿症;シンドラー病／神崎病;シンドラー病;Schindler病;Schindler症候群;神崎病;Kanzaki病;Kanzaki症候群;ポンペ病;Pompe病;ポンペ症候群;Pompe症候群;糖原病II型;糖原病Ⅱ型;酸性リパーゼ欠損症;Wolman病;Wolman症候群;ダノン病;Danon病;ダノン症候群;Danon症候群;遊離シアル酸蓄積症;乳児型シアル酸蓄積症;サラ病;Salla病;Salla症候群;セロイドリポフスチノーシス;ファブリー病;Fabry病;Fabry症候群;シスチン症;シスチノーシス Lysosomal storage disease 28 全身性アミロイドーシス;アミロイドーシス;免疫グロブリン性アミロイドーシス（全身性AL/AHアミロイドーシス）（多発性骨髄腫に続発するものは除く）;ALアミロイドーシス;AL アミロイドーシス;全身性野生型トランスサイレチン（ATTRwt）アミロイドーシス／老人性全身性アミロイドーシス;全身性野生型トランスサイレチン（ATTRwt）アミロイドーシス;老人性全身性アミロイドーシス;ATTRアミロイドーシス;トランスサイレチン型心アミロイドーシス;遺伝性トランスサイレチン（ATTRv）アミロイドーシス／トランスサイレチン型家族性アミロイドポリニューロパチー;遺伝性トランスサイレチン（ATTRv）アミロイドーシス;トランスサイレチン型家族性アミロイドポリニューロパチー;アミロイドポリニューロパチー;遺伝性全身性アミロイドーシス（ATTRv を除く） Systemic amyloidosis 37 膿疱性乾癬（汎発型）;膿疱性乾癬;疱疹性膿痂疹;疱疹状膿痂疹;稽留性肢端皮膚炎の汎発化 Generalised pustular psoriasis 41 巨細胞性動脈炎;側頭動脈炎 Giant cell arteritis 46 悪性関節リウマチ;関節リウマチ Malignant rheumatoid arthritis 49 全身性エリテマトーデス;ループス腎炎 Systemic lupus erythematosus 50 皮膚筋炎／多発性筋炎;皮膚筋炎;多発性筋炎;抗アミノアシルtRNA合成酵素抗体症候群;抗ARS抗体症候群;抗合成酵素（抗体）症候群;免疫介在性壊死性ミオパチー;特発性炎症性筋疾患 Dermatomyositis 54 成人発症スチル病;成人スチル病 Adult still disease 56 ベーチェット病;Behcet病;ベーチェット症候群;Behcet症候群;Behçet病;Behçet症候群;シルクロード病 Behcet disease 57 特発性拡張型心筋症;拡張型心筋症 Idiopathic dilated cardiomyopathy 84 サルコイドーシス Sarcoidosis 86 肺動脈性肺高血圧症;肺動脈高血圧症;肺動脈性高血圧症;肺高血圧症 Pulmonary arterial hypertension 97 潰瘍性大腸炎;炎症性腸疾患 Ulcerative colitis 106 クリオピリン関連周期熱症候群;家族性寒冷自己炎症性症候群;マックル・ウェルズ症候群;慢性乳児神経皮膚関節症候群;新生児期発症多臓器系炎症性疾患 Cryopyrin-associated periodic syndrome 107 若年性特発性関節炎;全身型若年性特発性関節炎;関節型若年性特発性関節炎 Juvenile idiopathic arthritis 149 片側痙攣・片麻痺・てんかん症候群 Hemiconvulsion hemiplegia epilepsy syndrome 153 難治頻回部分発作重積型急性脳炎;特異な脳炎・脳症後てんかんの一群（粟屋、福山型） Acute encephalitis with refractory repetitive partial seizures 266 家族性地中海熱 Familial mediterranean fever 299 嚢胞性線維症;膵囊胞線維症 Cystic fibrosis
15	AMPK signaling pathway 💬	1件: MTOR 💬 AMPK signaling pathway × Name Full Name MTOR serine/threonine-protein kinase mTOR isoform 1	Sirolimus 💬 AMPK signaling pathway × Name Other Names Sirolimus Rapamune Rapamycin FYARRO HYFTOR シロリムスラパリムス	Sirolimus	46件:  6 , 13, 15, 17, 19, 21, 34, 35, 36, 46, 48, 49, 51, 54, 57, 60, 61, 62, 63, 65, 66, 67, 84, 85, 86, 89, 97, 98, 111, 127, 137, 157, 158, 192, 222, 223, 227, 277, 278, 279, 280, 281, 283, 285, 300, 331 💬 15. AMPK signaling pathway × 告示番号 日本語名 英語名  6  パーキンソン病;Parkinson病;Parkinson症候群 Parkinson disease 13 多発性硬化症／視神経脊髄炎;多発性硬化症;視神経脊髄炎;Balo病;バロー同心円硬化症 Multiple sclerosis/Neuromyelitis optica 15 封入体筋炎 Inclusion body myositis 17 多系統萎縮症;オリーブ橋小脳萎縮症;線条体黒質変性症;シャイ・ドレーガー症候群 Multiple system atrophy 19 ライソゾーム病;Lysosomal病;Lysosomal症候群;ゴーシェ病;Gaucher病;Gaucher症候群;ニーマン・ピック病A型、B型／酸性スフィンゴミエリナーゼ欠損症;ニーマン・ピック病A型、B型;ニーマン・ピック病;酸性スフィンゴミエリナーゼ欠損症;ニーマン・ピック病C型;GM1ガングリオシドーシス;GM2ガングリオシドーシス;テイ・サックス病;サンドホフ病;Sandhoff病;Sandhoff症候群;クラッベ病;Krabbe病;クラッベ症候群;Krabbe症候群;異染性白質ジストロフィー;マルチプルサルファターゼ欠損症;ファーバー病;Farber病;Farber症候群;ムコ多糖症I型;ムコ多糖症Ⅰ型;ハーラー・シェイエ症候群;ムコ多糖症II型;ムコ多糖症Ⅱ型;ハンター症候群;ムコ多糖症III型;ムコ多糖症IIIA型;ムコ多糖症IIIB型;ムコ多糖症Ⅲ型;サンフィリポ症候群;サンフィリッポ症候群;ムコ多糖症IV型;ムコ多糖症Ⅳ型;モルキオ症候群;ムコ多糖症VI型;ムコ多糖症Ⅵ型;マロトー・ラミー病;ムコ多糖症VII型;ムコ多糖症Ⅶ型;スライ病;ムコ多糖症IX型;ムコ多糖症Ⅸ型;ヒアルロニダーゼ欠損症;シアリドーシス;ガラクトシアリドーシス;ムコリピドーシスII型、III型;α-マンノシドーシス;β-マンノシドーシス;フコシドーシス;アスパルチルグルコサミン尿症;シンドラー病／神崎病;シンドラー病;Schindler病;Schindler症候群;神崎病;Kanzaki病;Kanzaki症候群;ポンペ病;Pompe病;ポンペ症候群;Pompe症候群;糖原病II型;糖原病Ⅱ型;酸性リパーゼ欠損症;Wolman病;Wolman症候群;ダノン病;Danon病;ダノン症候群;Danon症候群;遊離シアル酸蓄積症;乳児型シアル酸蓄積症;サラ病;Salla病;Salla症候群;セロイドリポフスチノーシス;ファブリー病;Fabry病;Fabry症候群;シスチン症;シスチノーシス Lysosomal storage disease 21 ミトコンドリア病;ミトコンドリア糖尿病;Mitochondrial病;Mitochondrial症候群;慢性進行性外眼筋麻痺症候群;リー脳症;Leigh脳症;ミトコンドリア脳筋症・乳酸アシドーシス・脳卒中様発作症候群;ミオクローヌスてんかん;ピアソン症候群;メチルグルタコン酸尿症IV型;ミトコンドリア呼吸鎖異常症;メチルグルタコン酸尿症V型;DCMA症候群 Mitochondrial disease 34 神経線維腫症;神経線維腫症1型;レックリングハウゼン病;Recklinghausen病;Recklinghausen症候群;神経線維腫症2型 Neurofibromatosis 35 天疱瘡 Pemphigus 36 表皮水疱症;キンドラー症候群 Epidermolysis bullosa 46 悪性関節リウマチ;関節リウマチ Malignant rheumatoid arthritis 48 原発性抗リン脂質抗体症候群;抗リン脂質抗体症候群 Primary antiphospholipid syndrome 49 全身性エリテマトーデス;ループス腎炎 Systemic lupus erythematosus 51 全身性強皮症;全身性硬化症 Scleroderma 54 成人発症スチル病;成人スチル病 Adult still disease 57 特発性拡張型心筋症;拡張型心筋症 Idiopathic dilated cardiomyopathy 60 再生不良性貧血 Aplastic anemia 61 自己免疫性溶血性貧血;寒冷凝集素症;寒冷ヘモグロビン尿症;発作性寒冷ヘモグロビン尿症;エヴァンス症候群 Autoimmune hemolytic anemia 62 発作性夜間ヘモグロビン尿症 Paroxysmal nocturnal hemoglobinuria 63 免疫性血小板減少症;特発性血小板減少性紫斑病;一次性免疫性血小板減少症;血小板減少症 Idiopathic thrombocytopenic purpura 65 原発性免疫不全症候群;原発性免疫不全症;X連鎖重症複合免疫不全症;細網異形成症;アデノシンデアミナーゼ欠損症;オーメン症候群;プリンヌクレオシドホスホリラーゼ欠損症;CD8欠損症;ZAP-70欠損症;MHCクラスI欠損症;MHCクラスII欠損症;1から9までに掲げるもののほか、複合免疫不全症;複合免疫不全症;ウィスコット・オルドリッチ症候群;毛細血管拡張性運動失調症;ナイミーヘン染色体不安定症候群;ブルーム症候群;ICF症候群;PMS2異常症;RIDDLE症候群;シムケ症候群;ネザートン症候群;胸腺低形成症候群;ディ・ジョージ症候群;22q11.2欠失症候群;高IgE症候群;肝中心静脈閉鎖症を伴う免疫不全症;先天性角化不全症;X連鎖無ガンマグロブリン血症;分類不能型免疫不全症;高IgM症候群;IgGサブクラス欠損症;選択的IgA欠損症;特異抗体産生不全症;乳児一過性低ガンマグロブリン血症;24から30までに掲げるもののほか、液性免疫不全を主とする疾患;チェディアック・東症候群;X連鎖リンパ増殖症候群;XIAP欠損症;自己免疫性リンパ増殖症候群;32から34までに掲げるもののほか、免疫調整障害;家族性血球貪食症候群;家族性血球貪食性リンパ組織球症;カンジダ感染と外胚葉形成異常を伴う自己免疫性多腺性内分泌不全症;IPEX症候群;CD25欠損症;ITCH欠損症;重症先天性好中球減少症;周期性好中球減少症;36及び37に掲げるもののほか、慢性の経過をたどる好中球減少症;p14欠損症;白血球接着不全症;シュワッハマン・ダイアモンド症候群;慢性肉芽腫症;ミエロペルオキシダーゼ欠損症;メンデル遺伝型マイコバクテリア易感染症;39から43までに掲げるもののほか、白血球機能異常;免疫不全を伴う無汗性外胚葉形成異常症;IRAK4欠損症;MyD88欠損症;慢性皮膚粘膜カンジダ症;45から48までに掲げるもののほか、自然免疫異常;WHIM症候群;疣贅様表皮発育異常症;単純ヘルペス脳炎;CARD9欠損症先天性補体欠損症;C1q欠損症;C1r欠損症;C1s欠損症;C2欠損症;C3欠損症;C4欠損症;C5欠損症;C6欠損症;C7欠損症;C8欠損症;C9欠損症;遺伝性血管性浮腫（C1インヒビター欠損症）;遺伝性血管性浮腫;血管性浮腫;50及び51に掲げるもののほか、先天性補体欠損症;Factor D欠損症;Factor I欠損症;Factor H欠損症;Properdin欠損症;MASP1欠損症;MASP2欠損症;3MC症候群;Ficolin3関連免疫不全症 Primary immunodeficiency 66 IgA腎症;免疫グロブリンA腎症;Berger病;Berger症候群;糸球体腎炎 IgA nephropathy 67 多発性嚢胞腎;嚢胞性腎疾患;常染色体優性多発性嚢胞腎;常染色体顕性多発性嚢胞腎;常染色体優性（顕性）多発性嚢胞腎;常染色体劣性多発性嚢胞腎;常染色体潜性多発性嚢胞腎;常染色体劣性（潜性）多発性嚢胞腎 Polycystic kidney disease 84 サルコイドーシス Sarcoidosis 85 特発性間質性肺炎;特発性肺線維症;肺線維症;特発性非特異性間質性肺炎;呼吸細気管支炎を伴う間質性肺疾患;剥離性間質性肺炎;特発性器質化肺炎;急性間質性肺炎;特発性リンパ球性間質性肺炎;間質性肺疾患;特発性胸膜肺実質線維弾性症;特発性上葉優位型肺線維症 Idiopathic interstitial pneumonia 86 肺動脈性肺高血圧症;肺動脈高血圧症;肺動脈性高血圧症;肺高血圧症 Pulmonary arterial hypertension 89 リンパ脈管筋腫症 Lymphangioleiomyomatosis 97 潰瘍性大腸炎;炎症性腸疾患 Ulcerative colitis 98 好酸球性消化管疾患;好酸球性消化管疾患（新生児-乳児）;食物蛋白誘発胃腸炎;好酸球性消化管疾患（小児-成人）;好酸球性食道炎;好酸球性胃腸炎 Eosinophilic gastro-intestinal disorder 111 先天性ミオパチー;ネマリンミオパチー;セントラルコア病;ミニコア病;マルチミニコア病;ミオチュブラーミオパチー;中心核ミオパチー;中心核病;先天性筋線維タイプ不均等症 Congenital myopathy 127 前頭側頭葉変性症;（行動異常型）前頭側頭型認知症;前頭側頭型認知症;意味性認知症 Frontotemporal lobar degeneration 137 限局性皮質異形成 Focal cortical dysplasia 157 スタージ・ウェーバー症候群 Sturge-Weber syndrome 158 結節性硬化症 Tuberous sclerosis 192 コケイン症候群 Cockayne syndrome 222 一次性ネフローゼ症候群;ネフローゼ症候群;糸球体腎炎;微小変化型ネフローゼ症候群;膜性腎症;巣状分節性糸球体硬化症;半月体形成性糸球体腎炎;管内増殖性糸球体腎炎 Primary nephrotic syndrome 223 一次性膜性増殖性糸球体腎炎;一次性膜性増殖性糸球体腎炎I型;一次性膜性増殖性糸球体腎炎III型;糸球体腎炎;C3腎炎;C3腎症;膜性増殖性糸球体腎炎;特発性免疫複合体型膜性増殖性糸球体腎炎 Primary membranoproliferative glomerulonephritis 227 オスラー病;Osler病;オスラー症候群;Osler症候群;遺伝性出血性末梢血管拡張症 Osler disease 277 リンパ管腫症／ゴーハム病;リンパ管腫症;びまん性リンパ管腫症;ゴーハム病;Gorham病;ゴーハム症候群;Gorham症候群;ゴーハム・スタウト症候群;大量骨溶解症;脈管奇形 Lymphangiomatosis 278 巨大リンパ管奇形（頚部顔面病変）;脈管奇形 Huge lymphatic malformation with cervicofacial lesion 279 巨大静脈奇形（頚部口腔咽頭びまん性病変）;静脈奇形;脈管奇形 Huge venous malformation with cervical, oral and pharyngeal diffuse lesion 280 巨大動静脈奇形（頚部顔面又は四肢病変）;脈管奇形 Huge arteriovenous malformation with cervicofacial or limb lesion 281 クリッペル・トレノネー・ウェーバー症候群;クリッペル・トレノネー症候群;パークスウェーバー症候群;脈管奇形 Klippel-Trenaunay-Weber syndrome 283 後天性赤芽球癆;赤芽球癆 Acquired pure red cell aplasia 285 ファンコニ貧血 Fanconi anemia 300 IgG4関連疾患;IgG4関連疾患包括;自己免疫性膵炎;IgG4関連硬化性胆管炎;IgG4関連涙腺・眼窩及び唾液腺病変;IgG4関連腎臓病 IgG4-related disease 331 特発性多中心性キャッスルマン病;Castleman病;キャッスルマン症候群;Castleman症候群 Idiopathic multicentric castleman disease
16	Amyotrophic lateral sclerosis 💬	1件: MTOR 💬 Amyotrophic lateral sclerosis × Name Full Name MTOR serine/threonine-protein kinase mTOR isoform 1	Sirolimus 💬 Amyotrophic lateral sclerosis × Name Other Names Sirolimus Rapamune Rapamycin FYARRO HYFTOR シロリムスラパリムス	Sirolimus	46件:  6 , 13, 15, 17, 19, 21, 34, 35, 36, 46, 48, 49, 51, 54, 57, 60, 61, 62, 63, 65, 66, 67, 84, 85, 86, 89, 97, 98, 111, 127, 137, 157, 158, 192, 222, 223, 227, 277, 278, 279, 280, 281, 283, 285, 300, 331 💬 16. Amyotrophic lateral sclerosis × 告示番号 日本語名 英語名  6  パーキンソン病;Parkinson病;Parkinson症候群 Parkinson disease 13 多発性硬化症／視神経脊髄炎;多発性硬化症;視神経脊髄炎;Balo病;バロー同心円硬化症 Multiple sclerosis/Neuromyelitis optica 15 封入体筋炎 Inclusion body myositis 17 多系統萎縮症;オリーブ橋小脳萎縮症;線条体黒質変性症;シャイ・ドレーガー症候群 Multiple system atrophy 19 ライソゾーム病;Lysosomal病;Lysosomal症候群;ゴーシェ病;Gaucher病;Gaucher症候群;ニーマン・ピック病A型、B型／酸性スフィンゴミエリナーゼ欠損症;ニーマン・ピック病A型、B型;ニーマン・ピック病;酸性スフィンゴミエリナーゼ欠損症;ニーマン・ピック病C型;GM1ガングリオシドーシス;GM2ガングリオシドーシス;テイ・サックス病;サンドホフ病;Sandhoff病;Sandhoff症候群;クラッベ病;Krabbe病;クラッベ症候群;Krabbe症候群;異染性白質ジストロフィー;マルチプルサルファターゼ欠損症;ファーバー病;Farber病;Farber症候群;ムコ多糖症I型;ムコ多糖症Ⅰ型;ハーラー・シェイエ症候群;ムコ多糖症II型;ムコ多糖症Ⅱ型;ハンター症候群;ムコ多糖症III型;ムコ多糖症IIIA型;ムコ多糖症IIIB型;ムコ多糖症Ⅲ型;サンフィリポ症候群;サンフィリッポ症候群;ムコ多糖症IV型;ムコ多糖症Ⅳ型;モルキオ症候群;ムコ多糖症VI型;ムコ多糖症Ⅵ型;マロトー・ラミー病;ムコ多糖症VII型;ムコ多糖症Ⅶ型;スライ病;ムコ多糖症IX型;ムコ多糖症Ⅸ型;ヒアルロニダーゼ欠損症;シアリドーシス;ガラクトシアリドーシス;ムコリピドーシスII型、III型;α-マンノシドーシス;β-マンノシドーシス;フコシドーシス;アスパルチルグルコサミン尿症;シンドラー病／神崎病;シンドラー病;Schindler病;Schindler症候群;神崎病;Kanzaki病;Kanzaki症候群;ポンペ病;Pompe病;ポンペ症候群;Pompe症候群;糖原病II型;糖原病Ⅱ型;酸性リパーゼ欠損症;Wolman病;Wolman症候群;ダノン病;Danon病;ダノン症候群;Danon症候群;遊離シアル酸蓄積症;乳児型シアル酸蓄積症;サラ病;Salla病;Salla症候群;セロイドリポフスチノーシス;ファブリー病;Fabry病;Fabry症候群;シスチン症;シスチノーシス Lysosomal storage disease 21 ミトコンドリア病;ミトコンドリア糖尿病;Mitochondrial病;Mitochondrial症候群;慢性進行性外眼筋麻痺症候群;リー脳症;Leigh脳症;ミトコンドリア脳筋症・乳酸アシドーシス・脳卒中様発作症候群;ミオクローヌスてんかん;ピアソン症候群;メチルグルタコン酸尿症IV型;ミトコンドリア呼吸鎖異常症;メチルグルタコン酸尿症V型;DCMA症候群 Mitochondrial disease 34 神経線維腫症;神経線維腫症1型;レックリングハウゼン病;Recklinghausen病;Recklinghausen症候群;神経線維腫症2型 Neurofibromatosis 35 天疱瘡 Pemphigus 36 表皮水疱症;キンドラー症候群 Epidermolysis bullosa 46 悪性関節リウマチ;関節リウマチ Malignant rheumatoid arthritis 48 原発性抗リン脂質抗体症候群;抗リン脂質抗体症候群 Primary antiphospholipid syndrome 49 全身性エリテマトーデス;ループス腎炎 Systemic lupus erythematosus 51 全身性強皮症;全身性硬化症 Scleroderma 54 成人発症スチル病;成人スチル病 Adult still disease 57 特発性拡張型心筋症;拡張型心筋症 Idiopathic dilated cardiomyopathy 60 再生不良性貧血 Aplastic anemia 61 自己免疫性溶血性貧血;寒冷凝集素症;寒冷ヘモグロビン尿症;発作性寒冷ヘモグロビン尿症;エヴァンス症候群 Autoimmune hemolytic anemia 62 発作性夜間ヘモグロビン尿症 Paroxysmal nocturnal hemoglobinuria 63 免疫性血小板減少症;特発性血小板減少性紫斑病;一次性免疫性血小板減少症;血小板減少症 Idiopathic thrombocytopenic purpura 65 原発性免疫不全症候群;原発性免疫不全症;X連鎖重症複合免疫不全症;細網異形成症;アデノシンデアミナーゼ欠損症;オーメン症候群;プリンヌクレオシドホスホリラーゼ欠損症;CD8欠損症;ZAP-70欠損症;MHCクラスI欠損症;MHCクラスII欠損症;1から9までに掲げるもののほか、複合免疫不全症;複合免疫不全症;ウィスコット・オルドリッチ症候群;毛細血管拡張性運動失調症;ナイミーヘン染色体不安定症候群;ブルーム症候群;ICF症候群;PMS2異常症;RIDDLE症候群;シムケ症候群;ネザートン症候群;胸腺低形成症候群;ディ・ジョージ症候群;22q11.2欠失症候群;高IgE症候群;肝中心静脈閉鎖症を伴う免疫不全症;先天性角化不全症;X連鎖無ガンマグロブリン血症;分類不能型免疫不全症;高IgM症候群;IgGサブクラス欠損症;選択的IgA欠損症;特異抗体産生不全症;乳児一過性低ガンマグロブリン血症;24から30までに掲げるもののほか、液性免疫不全を主とする疾患;チェディアック・東症候群;X連鎖リンパ増殖症候群;XIAP欠損症;自己免疫性リンパ増殖症候群;32から34までに掲げるもののほか、免疫調整障害;家族性血球貪食症候群;家族性血球貪食性リンパ組織球症;カンジダ感染と外胚葉形成異常を伴う自己免疫性多腺性内分泌不全症;IPEX症候群;CD25欠損症;ITCH欠損症;重症先天性好中球減少症;周期性好中球減少症;36及び37に掲げるもののほか、慢性の経過をたどる好中球減少症;p14欠損症;白血球接着不全症;シュワッハマン・ダイアモンド症候群;慢性肉芽腫症;ミエロペルオキシダーゼ欠損症;メンデル遺伝型マイコバクテリア易感染症;39から43までに掲げるもののほか、白血球機能異常;免疫不全を伴う無汗性外胚葉形成異常症;IRAK4欠損症;MyD88欠損症;慢性皮膚粘膜カンジダ症;45から48までに掲げるもののほか、自然免疫異常;WHIM症候群;疣贅様表皮発育異常症;単純ヘルペス脳炎;CARD9欠損症先天性補体欠損症;C1q欠損症;C1r欠損症;C1s欠損症;C2欠損症;C3欠損症;C4欠損症;C5欠損症;C6欠損症;C7欠損症;C8欠損症;C9欠損症;遺伝性血管性浮腫（C1インヒビター欠損症）;遺伝性血管性浮腫;血管性浮腫;50及び51に掲げるもののほか、先天性補体欠損症;Factor D欠損症;Factor I欠損症;Factor H欠損症;Properdin欠損症;MASP1欠損症;MASP2欠損症;3MC症候群;Ficolin3関連免疫不全症 Primary immunodeficiency 66 IgA腎症;免疫グロブリンA腎症;Berger病;Berger症候群;糸球体腎炎 IgA nephropathy 67 多発性嚢胞腎;嚢胞性腎疾患;常染色体優性多発性嚢胞腎;常染色体顕性多発性嚢胞腎;常染色体優性（顕性）多発性嚢胞腎;常染色体劣性多発性嚢胞腎;常染色体潜性多発性嚢胞腎;常染色体劣性（潜性）多発性嚢胞腎 Polycystic kidney disease 84 サルコイドーシス Sarcoidosis 85 特発性間質性肺炎;特発性肺線維症;肺線維症;特発性非特異性間質性肺炎;呼吸細気管支炎を伴う間質性肺疾患;剥離性間質性肺炎;特発性器質化肺炎;急性間質性肺炎;特発性リンパ球性間質性肺炎;間質性肺疾患;特発性胸膜肺実質線維弾性症;特発性上葉優位型肺線維症 Idiopathic interstitial pneumonia 86 肺動脈性肺高血圧症;肺動脈高血圧症;肺動脈性高血圧症;肺高血圧症 Pulmonary arterial hypertension 89 リンパ脈管筋腫症 Lymphangioleiomyomatosis 97 潰瘍性大腸炎;炎症性腸疾患 Ulcerative colitis 98 好酸球性消化管疾患;好酸球性消化管疾患（新生児-乳児）;食物蛋白誘発胃腸炎;好酸球性消化管疾患（小児-成人）;好酸球性食道炎;好酸球性胃腸炎 Eosinophilic gastro-intestinal disorder 111 先天性ミオパチー;ネマリンミオパチー;セントラルコア病;ミニコア病;マルチミニコア病;ミオチュブラーミオパチー;中心核ミオパチー;中心核病;先天性筋線維タイプ不均等症 Congenital myopathy 127 前頭側頭葉変性症;（行動異常型）前頭側頭型認知症;前頭側頭型認知症;意味性認知症 Frontotemporal lobar degeneration 137 限局性皮質異形成 Focal cortical dysplasia 157 スタージ・ウェーバー症候群 Sturge-Weber syndrome 158 結節性硬化症 Tuberous sclerosis 192 コケイン症候群 Cockayne syndrome 222 一次性ネフローゼ症候群;ネフローゼ症候群;糸球体腎炎;微小変化型ネフローゼ症候群;膜性腎症;巣状分節性糸球体硬化症;半月体形成性糸球体腎炎;管内増殖性糸球体腎炎 Primary nephrotic syndrome 223 一次性膜性増殖性糸球体腎炎;一次性膜性増殖性糸球体腎炎I型;一次性膜性増殖性糸球体腎炎III型;糸球体腎炎;C3腎炎;C3腎症;膜性増殖性糸球体腎炎;特発性免疫複合体型膜性増殖性糸球体腎炎 Primary membranoproliferative glomerulonephritis 227 オスラー病;Osler病;オスラー症候群;Osler症候群;遺伝性出血性末梢血管拡張症 Osler disease 277 リンパ管腫症／ゴーハム病;リンパ管腫症;びまん性リンパ管腫症;ゴーハム病;Gorham病;ゴーハム症候群;Gorham症候群;ゴーハム・スタウト症候群;大量骨溶解症;脈管奇形 Lymphangiomatosis 278 巨大リンパ管奇形（頚部顔面病変）;脈管奇形 Huge lymphatic malformation with cervicofacial lesion 279 巨大静脈奇形（頚部口腔咽頭びまん性病変）;静脈奇形;脈管奇形 Huge venous malformation with cervical, oral and pharyngeal diffuse lesion 280 巨大動静脈奇形（頚部顔面又は四肢病変）;脈管奇形 Huge arteriovenous malformation with cervicofacial or limb lesion 281 クリッペル・トレノネー・ウェーバー症候群;クリッペル・トレノネー症候群;パークスウェーバー症候群;脈管奇形 Klippel-Trenaunay-Weber syndrome 283 後天性赤芽球癆;赤芽球癆 Acquired pure red cell aplasia 285 ファンコニ貧血 Fanconi anemia 300 IgG4関連疾患;IgG4関連疾患包括;自己免疫性膵炎;IgG4関連硬化性胆管炎;IgG4関連涙腺・眼窩及び唾液腺病変;IgG4関連腎臓病 IgG4-related disease 331 特発性多中心性キャッスルマン病;Castleman病;キャッスルマン症候群;Castleman症候群 Idiopathic multicentric castleman disease
17	Antigen processing and presentation 💬	1件: IFNG 💬 Antigen processing and presentation × Name Full Name IFNG interferon gamma precursor	Emapalumab 💬 Antigen processing and presentation × Name Other Names Emapalumab Emapalumab-lzsg Gamifant エマパルマブ	Emapalumab	6件: 49, 50, 54, 60, 65, 107 💬 17. Antigen processing and presentation × 告示番号 日本語名 英語名 49 全身性エリテマトーデス;ループス腎炎 Systemic lupus erythematosus 50 皮膚筋炎／多発性筋炎;皮膚筋炎;多発性筋炎;抗アミノアシルtRNA合成酵素抗体症候群;抗ARS抗体症候群;抗合成酵素（抗体）症候群;免疫介在性壊死性ミオパチー;特発性炎症性筋疾患 Dermatomyositis 54 成人発症スチル病;成人スチル病 Adult still disease 60 再生不良性貧血 Aplastic anemia 65 原発性免疫不全症候群;原発性免疫不全症;X連鎖重症複合免疫不全症;細網異形成症;アデノシンデアミナーゼ欠損症;オーメン症候群;プリンヌクレオシドホスホリラーゼ欠損症;CD8欠損症;ZAP-70欠損症;MHCクラスI欠損症;MHCクラスII欠損症;1から9までに掲げるもののほか、複合免疫不全症;複合免疫不全症;ウィスコット・オルドリッチ症候群;毛細血管拡張性運動失調症;ナイミーヘン染色体不安定症候群;ブルーム症候群;ICF症候群;PMS2異常症;RIDDLE症候群;シムケ症候群;ネザートン症候群;胸腺低形成症候群;ディ・ジョージ症候群;22q11.2欠失症候群;高IgE症候群;肝中心静脈閉鎖症を伴う免疫不全症;先天性角化不全症;X連鎖無ガンマグロブリン血症;分類不能型免疫不全症;高IgM症候群;IgGサブクラス欠損症;選択的IgA欠損症;特異抗体産生不全症;乳児一過性低ガンマグロブリン血症;24から30までに掲げるもののほか、液性免疫不全を主とする疾患;チェディアック・東症候群;X連鎖リンパ増殖症候群;XIAP欠損症;自己免疫性リンパ増殖症候群;32から34までに掲げるもののほか、免疫調整障害;家族性血球貪食症候群;家族性血球貪食性リンパ組織球症;カンジダ感染と外胚葉形成異常を伴う自己免疫性多腺性内分泌不全症;IPEX症候群;CD25欠損症;ITCH欠損症;重症先天性好中球減少症;周期性好中球減少症;36及び37に掲げるもののほか、慢性の経過をたどる好中球減少症;p14欠損症;白血球接着不全症;シュワッハマン・ダイアモンド症候群;慢性肉芽腫症;ミエロペルオキシダーゼ欠損症;メンデル遺伝型マイコバクテリア易感染症;39から43までに掲げるもののほか、白血球機能異常;免疫不全を伴う無汗性外胚葉形成異常症;IRAK4欠損症;MyD88欠損症;慢性皮膚粘膜カンジダ症;45から48までに掲げるもののほか、自然免疫異常;WHIM症候群;疣贅様表皮発育異常症;単純ヘルペス脳炎;CARD9欠損症先天性補体欠損症;C1q欠損症;C1r欠損症;C1s欠損症;C2欠損症;C3欠損症;C4欠損症;C5欠損症;C6欠損症;C7欠損症;C8欠損症;C9欠損症;遺伝性血管性浮腫（C1インヒビター欠損症）;遺伝性血管性浮腫;血管性浮腫;50及び51に掲げるもののほか、先天性補体欠損症;Factor D欠損症;Factor I欠損症;Factor H欠損症;Properdin欠損症;MASP1欠損症;MASP2欠損症;3MC症候群;Ficolin3関連免疫不全症 Primary immunodeficiency 107 若年性特発性関節炎;全身型若年性特発性関節炎;関節型若年性特発性関節炎 Juvenile idiopathic arthritis
18	Apelin signaling pathway 💬	1件: MTOR 💬 Apelin signaling pathway × Name Full Name MTOR serine/threonine-protein kinase mTOR isoform 1	Sirolimus 💬 Apelin signaling pathway × Name Other Names Sirolimus Rapamune Rapamycin FYARRO HYFTOR シロリムスラパリムス	Sirolimus	46件:  6 , 13, 15, 17, 19, 21, 34, 35, 36, 46, 48, 49, 51, 54, 57, 60, 61, 62, 63, 65, 66, 67, 84, 85, 86, 89, 97, 98, 111, 127, 137, 157, 158, 192, 222, 223, 227, 277, 278, 279, 280, 281, 283, 285, 300, 331 💬 18. Apelin signaling pathway × 告示番号 日本語名 英語名  6  パーキンソン病;Parkinson病;Parkinson症候群 Parkinson disease 13 多発性硬化症／視神経脊髄炎;多発性硬化症;視神経脊髄炎;Balo病;バロー同心円硬化症 Multiple sclerosis/Neuromyelitis optica 15 封入体筋炎 Inclusion body myositis 17 多系統萎縮症;オリーブ橋小脳萎縮症;線条体黒質変性症;シャイ・ドレーガー症候群 Multiple system atrophy 19 ライソゾーム病;Lysosomal病;Lysosomal症候群;ゴーシェ病;Gaucher病;Gaucher症候群;ニーマン・ピック病A型、B型／酸性スフィンゴミエリナーゼ欠損症;ニーマン・ピック病A型、B型;ニーマン・ピック病;酸性スフィンゴミエリナーゼ欠損症;ニーマン・ピック病C型;GM1ガングリオシドーシス;GM2ガングリオシドーシス;テイ・サックス病;サンドホフ病;Sandhoff病;Sandhoff症候群;クラッベ病;Krabbe病;クラッベ症候群;Krabbe症候群;異染性白質ジストロフィー;マルチプルサルファターゼ欠損症;ファーバー病;Farber病;Farber症候群;ムコ多糖症I型;ムコ多糖症Ⅰ型;ハーラー・シェイエ症候群;ムコ多糖症II型;ムコ多糖症Ⅱ型;ハンター症候群;ムコ多糖症III型;ムコ多糖症IIIA型;ムコ多糖症IIIB型;ムコ多糖症Ⅲ型;サンフィリポ症候群;サンフィリッポ症候群;ムコ多糖症IV型;ムコ多糖症Ⅳ型;モルキオ症候群;ムコ多糖症VI型;ムコ多糖症Ⅵ型;マロトー・ラミー病;ムコ多糖症VII型;ムコ多糖症Ⅶ型;スライ病;ムコ多糖症IX型;ムコ多糖症Ⅸ型;ヒアルロニダーゼ欠損症;シアリドーシス;ガラクトシアリドーシス;ムコリピドーシスII型、III型;α-マンノシドーシス;β-マンノシドーシス;フコシドーシス;アスパルチルグルコサミン尿症;シンドラー病／神崎病;シンドラー病;Schindler病;Schindler症候群;神崎病;Kanzaki病;Kanzaki症候群;ポンペ病;Pompe病;ポンペ症候群;Pompe症候群;糖原病II型;糖原病Ⅱ型;酸性リパーゼ欠損症;Wolman病;Wolman症候群;ダノン病;Danon病;ダノン症候群;Danon症候群;遊離シアル酸蓄積症;乳児型シアル酸蓄積症;サラ病;Salla病;Salla症候群;セロイドリポフスチノーシス;ファブリー病;Fabry病;Fabry症候群;シスチン症;シスチノーシス Lysosomal storage disease 21 ミトコンドリア病;ミトコンドリア糖尿病;Mitochondrial病;Mitochondrial症候群;慢性進行性外眼筋麻痺症候群;リー脳症;Leigh脳症;ミトコンドリア脳筋症・乳酸アシドーシス・脳卒中様発作症候群;ミオクローヌスてんかん;ピアソン症候群;メチルグルタコン酸尿症IV型;ミトコンドリア呼吸鎖異常症;メチルグルタコン酸尿症V型;DCMA症候群 Mitochondrial disease 34 神経線維腫症;神経線維腫症1型;レックリングハウゼン病;Recklinghausen病;Recklinghausen症候群;神経線維腫症2型 Neurofibromatosis 35 天疱瘡 Pemphigus 36 表皮水疱症;キンドラー症候群 Epidermolysis bullosa 46 悪性関節リウマチ;関節リウマチ Malignant rheumatoid arthritis 48 原発性抗リン脂質抗体症候群;抗リン脂質抗体症候群 Primary antiphospholipid syndrome 49 全身性エリテマトーデス;ループス腎炎 Systemic lupus erythematosus 51 全身性強皮症;全身性硬化症 Scleroderma 54 成人発症スチル病;成人スチル病 Adult still disease 57 特発性拡張型心筋症;拡張型心筋症 Idiopathic dilated cardiomyopathy 60 再生不良性貧血 Aplastic anemia 61 自己免疫性溶血性貧血;寒冷凝集素症;寒冷ヘモグロビン尿症;発作性寒冷ヘモグロビン尿症;エヴァンス症候群 Autoimmune hemolytic anemia 62 発作性夜間ヘモグロビン尿症 Paroxysmal nocturnal hemoglobinuria 63 免疫性血小板減少症;特発性血小板減少性紫斑病;一次性免疫性血小板減少症;血小板減少症 Idiopathic thrombocytopenic purpura 65 原発性免疫不全症候群;原発性免疫不全症;X連鎖重症複合免疫不全症;細網異形成症;アデノシンデアミナーゼ欠損症;オーメン症候群;プリンヌクレオシドホスホリラーゼ欠損症;CD8欠損症;ZAP-70欠損症;MHCクラスI欠損症;MHCクラスII欠損症;1から9までに掲げるもののほか、複合免疫不全症;複合免疫不全症;ウィスコット・オルドリッチ症候群;毛細血管拡張性運動失調症;ナイミーヘン染色体不安定症候群;ブルーム症候群;ICF症候群;PMS2異常症;RIDDLE症候群;シムケ症候群;ネザートン症候群;胸腺低形成症候群;ディ・ジョージ症候群;22q11.2欠失症候群;高IgE症候群;肝中心静脈閉鎖症を伴う免疫不全症;先天性角化不全症;X連鎖無ガンマグロブリン血症;分類不能型免疫不全症;高IgM症候群;IgGサブクラス欠損症;選択的IgA欠損症;特異抗体産生不全症;乳児一過性低ガンマグロブリン血症;24から30までに掲げるもののほか、液性免疫不全を主とする疾患;チェディアック・東症候群;X連鎖リンパ増殖症候群;XIAP欠損症;自己免疫性リンパ増殖症候群;32から34までに掲げるもののほか、免疫調整障害;家族性血球貪食症候群;家族性血球貪食性リンパ組織球症;カンジダ感染と外胚葉形成異常を伴う自己免疫性多腺性内分泌不全症;IPEX症候群;CD25欠損症;ITCH欠損症;重症先天性好中球減少症;周期性好中球減少症;36及び37に掲げるもののほか、慢性の経過をたどる好中球減少症;p14欠損症;白血球接着不全症;シュワッハマン・ダイアモンド症候群;慢性肉芽腫症;ミエロペルオキシダーゼ欠損症;メンデル遺伝型マイコバクテリア易感染症;39から43までに掲げるもののほか、白血球機能異常;免疫不全を伴う無汗性外胚葉形成異常症;IRAK4欠損症;MyD88欠損症;慢性皮膚粘膜カンジダ症;45から48までに掲げるもののほか、自然免疫異常;WHIM症候群;疣贅様表皮発育異常症;単純ヘルペス脳炎;CARD9欠損症先天性補体欠損症;C1q欠損症;C1r欠損症;C1s欠損症;C2欠損症;C3欠損症;C4欠損症;C5欠損症;C6欠損症;C7欠損症;C8欠損症;C9欠損症;遺伝性血管性浮腫（C1インヒビター欠損症）;遺伝性血管性浮腫;血管性浮腫;50及び51に掲げるもののほか、先天性補体欠損症;Factor D欠損症;Factor I欠損症;Factor H欠損症;Properdin欠損症;MASP1欠損症;MASP2欠損症;3MC症候群;Ficolin3関連免疫不全症 Primary immunodeficiency 66 IgA腎症;免疫グロブリンA腎症;Berger病;Berger症候群;糸球体腎炎 IgA nephropathy 67 多発性嚢胞腎;嚢胞性腎疾患;常染色体優性多発性嚢胞腎;常染色体顕性多発性嚢胞腎;常染色体優性（顕性）多発性嚢胞腎;常染色体劣性多発性嚢胞腎;常染色体潜性多発性嚢胞腎;常染色体劣性（潜性）多発性嚢胞腎 Polycystic kidney disease 84 サルコイドーシス Sarcoidosis 85 特発性間質性肺炎;特発性肺線維症;肺線維症;特発性非特異性間質性肺炎;呼吸細気管支炎を伴う間質性肺疾患;剥離性間質性肺炎;特発性器質化肺炎;急性間質性肺炎;特発性リンパ球性間質性肺炎;間質性肺疾患;特発性胸膜肺実質線維弾性症;特発性上葉優位型肺線維症 Idiopathic interstitial pneumonia 86 肺動脈性肺高血圧症;肺動脈高血圧症;肺動脈性高血圧症;肺高血圧症 Pulmonary arterial hypertension 89 リンパ脈管筋腫症 Lymphangioleiomyomatosis 97 潰瘍性大腸炎;炎症性腸疾患 Ulcerative colitis 98 好酸球性消化管疾患;好酸球性消化管疾患（新生児-乳児）;食物蛋白誘発胃腸炎;好酸球性消化管疾患（小児-成人）;好酸球性食道炎;好酸球性胃腸炎 Eosinophilic gastro-intestinal disorder 111 先天性ミオパチー;ネマリンミオパチー;セントラルコア病;ミニコア病;マルチミニコア病;ミオチュブラーミオパチー;中心核ミオパチー;中心核病;先天性筋線維タイプ不均等症 Congenital myopathy 127 前頭側頭葉変性症;（行動異常型）前頭側頭型認知症;前頭側頭型認知症;意味性認知症 Frontotemporal lobar degeneration 137 限局性皮質異形成 Focal cortical dysplasia 157 スタージ・ウェーバー症候群 Sturge-Weber syndrome 158 結節性硬化症 Tuberous sclerosis 192 コケイン症候群 Cockayne syndrome 222 一次性ネフローゼ症候群;ネフローゼ症候群;糸球体腎炎;微小変化型ネフローゼ症候群;膜性腎症;巣状分節性糸球体硬化症;半月体形成性糸球体腎炎;管内増殖性糸球体腎炎 Primary nephrotic syndrome 223 一次性膜性増殖性糸球体腎炎;一次性膜性増殖性糸球体腎炎I型;一次性膜性増殖性糸球体腎炎III型;糸球体腎炎;C3腎炎;C3腎症;膜性増殖性糸球体腎炎;特発性免疫複合体型膜性増殖性糸球体腎炎 Primary membranoproliferative glomerulonephritis 227 オスラー病;Osler病;オスラー症候群;Osler症候群;遺伝性出血性末梢血管拡張症 Osler disease 277 リンパ管腫症／ゴーハム病;リンパ管腫症;びまん性リンパ管腫症;ゴーハム病;Gorham病;ゴーハム症候群;Gorham症候群;ゴーハム・スタウト症候群;大量骨溶解症;脈管奇形 Lymphangiomatosis 278 巨大リンパ管奇形（頚部顔面病変）;脈管奇形 Huge lymphatic malformation with cervicofacial lesion 279 巨大静脈奇形（頚部口腔咽頭びまん性病変）;静脈奇形;脈管奇形 Huge venous malformation with cervical, oral and pharyngeal diffuse lesion 280 巨大動静脈奇形（頚部顔面又は四肢病変）;脈管奇形 Huge arteriovenous malformation with cervicofacial or limb lesion 281 クリッペル・トレノネー・ウェーバー症候群;クリッペル・トレノネー症候群;パークスウェーバー症候群;脈管奇形 Klippel-Trenaunay-Weber syndrome 283 後天性赤芽球癆;赤芽球癆 Acquired pure red cell aplasia 285 ファンコニ貧血 Fanconi anemia 300 IgG4関連疾患;IgG4関連疾患包括;自己免疫性膵炎;IgG4関連硬化性胆管炎;IgG4関連涙腺・眼窩及び唾液腺病変;IgG4関連腎臓病 IgG4-related disease 331 特発性多中心性キャッスルマン病;Castleman病;キャッスルマン症候群;Castleman症候群 Idiopathic multicentric castleman disease
19	Autophagy - animal 💬	1件: MTOR 💬 Autophagy - animal × Name Full Name MTOR serine/threonine-protein kinase mTOR isoform 1	Sirolimus 💬 Autophagy - animal × Name Other Names Sirolimus Rapamune Rapamycin FYARRO HYFTOR シロリムスラパリムス	Sirolimus	46件:  6 , 13, 15, 17, 19, 21, 34, 35, 36, 46, 48, 49, 51, 54, 57, 60, 61, 62, 63, 65, 66, 67, 84, 85, 86, 89, 97, 98, 111, 127, 137, 157, 158, 192, 222, 223, 227, 277, 278, 279, 280, 281, 283, 285, 300, 331 💬 19. Autophagy - animal × 告示番号 日本語名 英語名  6  パーキンソン病;Parkinson病;Parkinson症候群 Parkinson disease 13 多発性硬化症／視神経脊髄炎;多発性硬化症;視神経脊髄炎;Balo病;バロー同心円硬化症 Multiple sclerosis/Neuromyelitis optica 15 封入体筋炎 Inclusion body myositis 17 多系統萎縮症;オリーブ橋小脳萎縮症;線条体黒質変性症;シャイ・ドレーガー症候群 Multiple system atrophy 19 ライソゾーム病;Lysosomal病;Lysosomal症候群;ゴーシェ病;Gaucher病;Gaucher症候群;ニーマン・ピック病A型、B型／酸性スフィンゴミエリナーゼ欠損症;ニーマン・ピック病A型、B型;ニーマン・ピック病;酸性スフィンゴミエリナーゼ欠損症;ニーマン・ピック病C型;GM1ガングリオシドーシス;GM2ガングリオシドーシス;テイ・サックス病;サンドホフ病;Sandhoff病;Sandhoff症候群;クラッベ病;Krabbe病;クラッベ症候群;Krabbe症候群;異染性白質ジストロフィー;マルチプルサルファターゼ欠損症;ファーバー病;Farber病;Farber症候群;ムコ多糖症I型;ムコ多糖症Ⅰ型;ハーラー・シェイエ症候群;ムコ多糖症II型;ムコ多糖症Ⅱ型;ハンター症候群;ムコ多糖症III型;ムコ多糖症IIIA型;ムコ多糖症IIIB型;ムコ多糖症Ⅲ型;サンフィリポ症候群;サンフィリッポ症候群;ムコ多糖症IV型;ムコ多糖症Ⅳ型;モルキオ症候群;ムコ多糖症VI型;ムコ多糖症Ⅵ型;マロトー・ラミー病;ムコ多糖症VII型;ムコ多糖症Ⅶ型;スライ病;ムコ多糖症IX型;ムコ多糖症Ⅸ型;ヒアルロニダーゼ欠損症;シアリドーシス;ガラクトシアリドーシス;ムコリピドーシスII型、III型;α-マンノシドーシス;β-マンノシドーシス;フコシドーシス;アスパルチルグルコサミン尿症;シンドラー病／神崎病;シンドラー病;Schindler病;Schindler症候群;神崎病;Kanzaki病;Kanzaki症候群;ポンペ病;Pompe病;ポンペ症候群;Pompe症候群;糖原病II型;糖原病Ⅱ型;酸性リパーゼ欠損症;Wolman病;Wolman症候群;ダノン病;Danon病;ダノン症候群;Danon症候群;遊離シアル酸蓄積症;乳児型シアル酸蓄積症;サラ病;Salla病;Salla症候群;セロイドリポフスチノーシス;ファブリー病;Fabry病;Fabry症候群;シスチン症;シスチノーシス Lysosomal storage disease 21 ミトコンドリア病;ミトコンドリア糖尿病;Mitochondrial病;Mitochondrial症候群;慢性進行性外眼筋麻痺症候群;リー脳症;Leigh脳症;ミトコンドリア脳筋症・乳酸アシドーシス・脳卒中様発作症候群;ミオクローヌスてんかん;ピアソン症候群;メチルグルタコン酸尿症IV型;ミトコンドリア呼吸鎖異常症;メチルグルタコン酸尿症V型;DCMA症候群 Mitochondrial disease 34 神経線維腫症;神経線維腫症1型;レックリングハウゼン病;Recklinghausen病;Recklinghausen症候群;神経線維腫症2型 Neurofibromatosis 35 天疱瘡 Pemphigus 36 表皮水疱症;キンドラー症候群 Epidermolysis bullosa 46 悪性関節リウマチ;関節リウマチ Malignant rheumatoid arthritis 48 原発性抗リン脂質抗体症候群;抗リン脂質抗体症候群 Primary antiphospholipid syndrome 49 全身性エリテマトーデス;ループス腎炎 Systemic lupus erythematosus 51 全身性強皮症;全身性硬化症 Scleroderma 54 成人発症スチル病;成人スチル病 Adult still disease 57 特発性拡張型心筋症;拡張型心筋症 Idiopathic dilated cardiomyopathy 60 再生不良性貧血 Aplastic anemia 61 自己免疫性溶血性貧血;寒冷凝集素症;寒冷ヘモグロビン尿症;発作性寒冷ヘモグロビン尿症;エヴァンス症候群 Autoimmune hemolytic anemia 62 発作性夜間ヘモグロビン尿症 Paroxysmal nocturnal hemoglobinuria 63 免疫性血小板減少症;特発性血小板減少性紫斑病;一次性免疫性血小板減少症;血小板減少症 Idiopathic thrombocytopenic purpura 65 原発性免疫不全症候群;原発性免疫不全症;X連鎖重症複合免疫不全症;細網異形成症;アデノシンデアミナーゼ欠損症;オーメン症候群;プリンヌクレオシドホスホリラーゼ欠損症;CD8欠損症;ZAP-70欠損症;MHCクラスI欠損症;MHCクラスII欠損症;1から9までに掲げるもののほか、複合免疫不全症;複合免疫不全症;ウィスコット・オルドリッチ症候群;毛細血管拡張性運動失調症;ナイミーヘン染色体不安定症候群;ブルーム症候群;ICF症候群;PMS2異常症;RIDDLE症候群;シムケ症候群;ネザートン症候群;胸腺低形成症候群;ディ・ジョージ症候群;22q11.2欠失症候群;高IgE症候群;肝中心静脈閉鎖症を伴う免疫不全症;先天性角化不全症;X連鎖無ガンマグロブリン血症;分類不能型免疫不全症;高IgM症候群;IgGサブクラス欠損症;選択的IgA欠損症;特異抗体産生不全症;乳児一過性低ガンマグロブリン血症;24から30までに掲げるもののほか、液性免疫不全を主とする疾患;チェディアック・東症候群;X連鎖リンパ増殖症候群;XIAP欠損症;自己免疫性リンパ増殖症候群;32から34までに掲げるもののほか、免疫調整障害;家族性血球貪食症候群;家族性血球貪食性リンパ組織球症;カンジダ感染と外胚葉形成異常を伴う自己免疫性多腺性内分泌不全症;IPEX症候群;CD25欠損症;ITCH欠損症;重症先天性好中球減少症;周期性好中球減少症;36及び37に掲げるもののほか、慢性の経過をたどる好中球減少症;p14欠損症;白血球接着不全症;シュワッハマン・ダイアモンド症候群;慢性肉芽腫症;ミエロペルオキシダーゼ欠損症;メンデル遺伝型マイコバクテリア易感染症;39から43までに掲げるもののほか、白血球機能異常;免疫不全を伴う無汗性外胚葉形成異常症;IRAK4欠損症;MyD88欠損症;慢性皮膚粘膜カンジダ症;45から48までに掲げるもののほか、自然免疫異常;WHIM症候群;疣贅様表皮発育異常症;単純ヘルペス脳炎;CARD9欠損症先天性補体欠損症;C1q欠損症;C1r欠損症;C1s欠損症;C2欠損症;C3欠損症;C4欠損症;C5欠損症;C6欠損症;C7欠損症;C8欠損症;C9欠損症;遺伝性血管性浮腫（C1インヒビター欠損症）;遺伝性血管性浮腫;血管性浮腫;50及び51に掲げるもののほか、先天性補体欠損症;Factor D欠損症;Factor I欠損症;Factor H欠損症;Properdin欠損症;MASP1欠損症;MASP2欠損症;3MC症候群;Ficolin3関連免疫不全症 Primary immunodeficiency 66 IgA腎症;免疫グロブリンA腎症;Berger病;Berger症候群;糸球体腎炎 IgA nephropathy 67 多発性嚢胞腎;嚢胞性腎疾患;常染色体優性多発性嚢胞腎;常染色体顕性多発性嚢胞腎;常染色体優性（顕性）多発性嚢胞腎;常染色体劣性多発性嚢胞腎;常染色体潜性多発性嚢胞腎;常染色体劣性（潜性）多発性嚢胞腎 Polycystic kidney disease 84 サルコイドーシス Sarcoidosis 85 特発性間質性肺炎;特発性肺線維症;肺線維症;特発性非特異性間質性肺炎;呼吸細気管支炎を伴う間質性肺疾患;剥離性間質性肺炎;特発性器質化肺炎;急性間質性肺炎;特発性リンパ球性間質性肺炎;間質性肺疾患;特発性胸膜肺実質線維弾性症;特発性上葉優位型肺線維症 Idiopathic interstitial pneumonia 86 肺動脈性肺高血圧症;肺動脈高血圧症;肺動脈性高血圧症;肺高血圧症 Pulmonary arterial hypertension 89 リンパ脈管筋腫症 Lymphangioleiomyomatosis 97 潰瘍性大腸炎;炎症性腸疾患 Ulcerative colitis 98 好酸球性消化管疾患;好酸球性消化管疾患（新生児-乳児）;食物蛋白誘発胃腸炎;好酸球性消化管疾患（小児-成人）;好酸球性食道炎;好酸球性胃腸炎 Eosinophilic gastro-intestinal disorder 111 先天性ミオパチー;ネマリンミオパチー;セントラルコア病;ミニコア病;マルチミニコア病;ミオチュブラーミオパチー;中心核ミオパチー;中心核病;先天性筋線維タイプ不均等症 Congenital myopathy 127 前頭側頭葉変性症;（行動異常型）前頭側頭型認知症;前頭側頭型認知症;意味性認知症 Frontotemporal lobar degeneration 137 限局性皮質異形成 Focal cortical dysplasia 157 スタージ・ウェーバー症候群 Sturge-Weber syndrome 158 結節性硬化症 Tuberous sclerosis 192 コケイン症候群 Cockayne syndrome 222 一次性ネフローゼ症候群;ネフローゼ症候群;糸球体腎炎;微小変化型ネフローゼ症候群;膜性腎症;巣状分節性糸球体硬化症;半月体形成性糸球体腎炎;管内増殖性糸球体腎炎 Primary nephrotic syndrome 223 一次性膜性増殖性糸球体腎炎;一次性膜性増殖性糸球体腎炎I型;一次性膜性増殖性糸球体腎炎III型;糸球体腎炎;C3腎炎;C3腎症;膜性増殖性糸球体腎炎;特発性免疫複合体型膜性増殖性糸球体腎炎 Primary membranoproliferative glomerulonephritis 227 オスラー病;Osler病;オスラー症候群;Osler症候群;遺伝性出血性末梢血管拡張症 Osler disease 277 リンパ管腫症／ゴーハム病;リンパ管腫症;びまん性リンパ管腫症;ゴーハム病;Gorham病;ゴーハム症候群;Gorham症候群;ゴーハム・スタウト症候群;大量骨溶解症;脈管奇形 Lymphangiomatosis 278 巨大リンパ管奇形（頚部顔面病変）;脈管奇形 Huge lymphatic malformation with cervicofacial lesion 279 巨大静脈奇形（頚部口腔咽頭びまん性病変）;静脈奇形;脈管奇形 Huge venous malformation with cervical, oral and pharyngeal diffuse lesion 280 巨大動静脈奇形（頚部顔面又は四肢病変）;脈管奇形 Huge arteriovenous malformation with cervicofacial or limb lesion 281 クリッペル・トレノネー・ウェーバー症候群;クリッペル・トレノネー症候群;パークスウェーバー症候群;脈管奇形 Klippel-Trenaunay-Weber syndrome 283 後天性赤芽球癆;赤芽球癆 Acquired pure red cell aplasia 285 ファンコニ貧血 Fanconi anemia 300 IgG4関連疾患;IgG4関連疾患包括;自己免疫性膵炎;IgG4関連硬化性胆管炎;IgG4関連涙腺・眼窩及び唾液腺病変;IgG4関連腎臓病 IgG4-related disease 331 特発性多中心性キャッスルマン病;Castleman病;キャッスルマン症候群;Castleman症候群 Idiopathic multicentric castleman disease
20	Autophagy - other 💬	1件: MTOR 💬 Autophagy - other × Name Full Name MTOR serine/threonine-protein kinase mTOR isoform 1	Sirolimus 💬 Autophagy - other × Name Other Names Sirolimus Rapamune Rapamycin FYARRO HYFTOR シロリムスラパリムス	Sirolimus	46件:  6 , 13, 15, 17, 19, 21, 34, 35, 36, 46, 48, 49, 51, 54, 57, 60, 61, 62, 63, 65, 66, 67, 84, 85, 86, 89, 97, 98, 111, 127, 137, 157, 158, 192, 222, 223, 227, 277, 278, 279, 280, 281, 283, 285, 300, 331 💬 20. Autophagy - other × 告示番号 日本語名 英語名  6  パーキンソン病;Parkinson病;Parkinson症候群 Parkinson disease 13 多発性硬化症／視神経脊髄炎;多発性硬化症;視神経脊髄炎;Balo病;バロー同心円硬化症 Multiple sclerosis/Neuromyelitis optica 15 封入体筋炎 Inclusion body myositis 17 多系統萎縮症;オリーブ橋小脳萎縮症;線条体黒質変性症;シャイ・ドレーガー症候群 Multiple system atrophy 19 ライソゾーム病;Lysosomal病;Lysosomal症候群;ゴーシェ病;Gaucher病;Gaucher症候群;ニーマン・ピック病A型、B型／酸性スフィンゴミエリナーゼ欠損症;ニーマン・ピック病A型、B型;ニーマン・ピック病;酸性スフィンゴミエリナーゼ欠損症;ニーマン・ピック病C型;GM1ガングリオシドーシス;GM2ガングリオシドーシス;テイ・サックス病;サンドホフ病;Sandhoff病;Sandhoff症候群;クラッベ病;Krabbe病;クラッベ症候群;Krabbe症候群;異染性白質ジストロフィー;マルチプルサルファターゼ欠損症;ファーバー病;Farber病;Farber症候群;ムコ多糖症I型;ムコ多糖症Ⅰ型;ハーラー・シェイエ症候群;ムコ多糖症II型;ムコ多糖症Ⅱ型;ハンター症候群;ムコ多糖症III型;ムコ多糖症IIIA型;ムコ多糖症IIIB型;ムコ多糖症Ⅲ型;サンフィリポ症候群;サンフィリッポ症候群;ムコ多糖症IV型;ムコ多糖症Ⅳ型;モルキオ症候群;ムコ多糖症VI型;ムコ多糖症Ⅵ型;マロトー・ラミー病;ムコ多糖症VII型;ムコ多糖症Ⅶ型;スライ病;ムコ多糖症IX型;ムコ多糖症Ⅸ型;ヒアルロニダーゼ欠損症;シアリドーシス;ガラクトシアリドーシス;ムコリピドーシスII型、III型;α-マンノシドーシス;β-マンノシドーシス;フコシドーシス;アスパルチルグルコサミン尿症;シンドラー病／神崎病;シンドラー病;Schindler病;Schindler症候群;神崎病;Kanzaki病;Kanzaki症候群;ポンペ病;Pompe病;ポンペ症候群;Pompe症候群;糖原病II型;糖原病Ⅱ型;酸性リパーゼ欠損症;Wolman病;Wolman症候群;ダノン病;Danon病;ダノン症候群;Danon症候群;遊離シアル酸蓄積症;乳児型シアル酸蓄積症;サラ病;Salla病;Salla症候群;セロイドリポフスチノーシス;ファブリー病;Fabry病;Fabry症候群;シスチン症;シスチノーシス Lysosomal storage disease 21 ミトコンドリア病;ミトコンドリア糖尿病;Mitochondrial病;Mitochondrial症候群;慢性進行性外眼筋麻痺症候群;リー脳症;Leigh脳症;ミトコンドリア脳筋症・乳酸アシドーシス・脳卒中様発作症候群;ミオクローヌスてんかん;ピアソン症候群;メチルグルタコン酸尿症IV型;ミトコンドリア呼吸鎖異常症;メチルグルタコン酸尿症V型;DCMA症候群 Mitochondrial disease 34 神経線維腫症;神経線維腫症1型;レックリングハウゼン病;Recklinghausen病;Recklinghausen症候群;神経線維腫症2型 Neurofibromatosis 35 天疱瘡 Pemphigus 36 表皮水疱症;キンドラー症候群 Epidermolysis bullosa 46 悪性関節リウマチ;関節リウマチ Malignant rheumatoid arthritis 48 原発性抗リン脂質抗体症候群;抗リン脂質抗体症候群 Primary antiphospholipid syndrome 49 全身性エリテマトーデス;ループス腎炎 Systemic lupus erythematosus 51 全身性強皮症;全身性硬化症 Scleroderma 54 成人発症スチル病;成人スチル病 Adult still disease 57 特発性拡張型心筋症;拡張型心筋症 Idiopathic dilated cardiomyopathy 60 再生不良性貧血 Aplastic anemia 61 自己免疫性溶血性貧血;寒冷凝集素症;寒冷ヘモグロビン尿症;発作性寒冷ヘモグロビン尿症;エヴァンス症候群 Autoimmune hemolytic anemia 62 発作性夜間ヘモグロビン尿症 Paroxysmal nocturnal hemoglobinuria 63 免疫性血小板減少症;特発性血小板減少性紫斑病;一次性免疫性血小板減少症;血小板減少症 Idiopathic thrombocytopenic purpura 65 原発性免疫不全症候群;原発性免疫不全症;X連鎖重症複合免疫不全症;細網異形成症;アデノシンデアミナーゼ欠損症;オーメン症候群;プリンヌクレオシドホスホリラーゼ欠損症;CD8欠損症;ZAP-70欠損症;MHCクラスI欠損症;MHCクラスII欠損症;1から9までに掲げるもののほか、複合免疫不全症;複合免疫不全症;ウィスコット・オルドリッチ症候群;毛細血管拡張性運動失調症;ナイミーヘン染色体不安定症候群;ブルーム症候群;ICF症候群;PMS2異常症;RIDDLE症候群;シムケ症候群;ネザートン症候群;胸腺低形成症候群;ディ・ジョージ症候群;22q11.2欠失症候群;高IgE症候群;肝中心静脈閉鎖症を伴う免疫不全症;先天性角化不全症;X連鎖無ガンマグロブリン血症;分類不能型免疫不全症;高IgM症候群;IgGサブクラス欠損症;選択的IgA欠損症;特異抗体産生不全症;乳児一過性低ガンマグロブリン血症;24から30までに掲げるもののほか、液性免疫不全を主とする疾患;チェディアック・東症候群;X連鎖リンパ増殖症候群;XIAP欠損症;自己免疫性リンパ増殖症候群;32から34までに掲げるもののほか、免疫調整障害;家族性血球貪食症候群;家族性血球貪食性リンパ組織球症;カンジダ感染と外胚葉形成異常を伴う自己免疫性多腺性内分泌不全症;IPEX症候群;CD25欠損症;ITCH欠損症;重症先天性好中球減少症;周期性好中球減少症;36及び37に掲げるもののほか、慢性の経過をたどる好中球減少症;p14欠損症;白血球接着不全症;シュワッハマン・ダイアモンド症候群;慢性肉芽腫症;ミエロペルオキシダーゼ欠損症;メンデル遺伝型マイコバクテリア易感染症;39から43までに掲げるもののほか、白血球機能異常;免疫不全を伴う無汗性外胚葉形成異常症;IRAK4欠損症;MyD88欠損症;慢性皮膚粘膜カンジダ症;45から48までに掲げるもののほか、自然免疫異常;WHIM症候群;疣贅様表皮発育異常症;単純ヘルペス脳炎;CARD9欠損症先天性補体欠損症;C1q欠損症;C1r欠損症;C1s欠損症;C2欠損症;C3欠損症;C4欠損症;C5欠損症;C6欠損症;C7欠損症;C8欠損症;C9欠損症;遺伝性血管性浮腫（C1インヒビター欠損症）;遺伝性血管性浮腫;血管性浮腫;50及び51に掲げるもののほか、先天性補体欠損症;Factor D欠損症;Factor I欠損症;Factor H欠損症;Properdin欠損症;MASP1欠損症;MASP2欠損症;3MC症候群;Ficolin3関連免疫不全症 Primary immunodeficiency 66 IgA腎症;免疫グロブリンA腎症;Berger病;Berger症候群;糸球体腎炎 IgA nephropathy 67 多発性嚢胞腎;嚢胞性腎疾患;常染色体優性多発性嚢胞腎;常染色体顕性多発性嚢胞腎;常染色体優性（顕性）多発性嚢胞腎;常染色体劣性多発性嚢胞腎;常染色体潜性多発性嚢胞腎;常染色体劣性（潜性）多発性嚢胞腎 Polycystic kidney disease 84 サルコイドーシス Sarcoidosis 85 特発性間質性肺炎;特発性肺線維症;肺線維症;特発性非特異性間質性肺炎;呼吸細気管支炎を伴う間質性肺疾患;剥離性間質性肺炎;特発性器質化肺炎;急性間質性肺炎;特発性リンパ球性間質性肺炎;間質性肺疾患;特発性胸膜肺実質線維弾性症;特発性上葉優位型肺線維症 Idiopathic interstitial pneumonia 86 肺動脈性肺高血圧症;肺動脈高血圧症;肺動脈性高血圧症;肺高血圧症 Pulmonary arterial hypertension 89 リンパ脈管筋腫症 Lymphangioleiomyomatosis 97 潰瘍性大腸炎;炎症性腸疾患 Ulcerative colitis 98 好酸球性消化管疾患;好酸球性消化管疾患（新生児-乳児）;食物蛋白誘発胃腸炎;好酸球性消化管疾患（小児-成人）;好酸球性食道炎;好酸球性胃腸炎 Eosinophilic gastro-intestinal disorder 111 先天性ミオパチー;ネマリンミオパチー;セントラルコア病;ミニコア病;マルチミニコア病;ミオチュブラーミオパチー;中心核ミオパチー;中心核病;先天性筋線維タイプ不均等症 Congenital myopathy 127 前頭側頭葉変性症;（行動異常型）前頭側頭型認知症;前頭側頭型認知症;意味性認知症 Frontotemporal lobar degeneration 137 限局性皮質異形成 Focal cortical dysplasia 157 スタージ・ウェーバー症候群 Sturge-Weber syndrome 158 結節性硬化症 Tuberous sclerosis 192 コケイン症候群 Cockayne syndrome 222 一次性ネフローゼ症候群;ネフローゼ症候群;糸球体腎炎;微小変化型ネフローゼ症候群;膜性腎症;巣状分節性糸球体硬化症;半月体形成性糸球体腎炎;管内増殖性糸球体腎炎 Primary nephrotic syndrome 223 一次性膜性増殖性糸球体腎炎;一次性膜性増殖性糸球体腎炎I型;一次性膜性増殖性糸球体腎炎III型;糸球体腎炎;C3腎炎;C3腎症;膜性増殖性糸球体腎炎;特発性免疫複合体型膜性増殖性糸球体腎炎 Primary membranoproliferative glomerulonephritis 227 オスラー病;Osler病;オスラー症候群;Osler症候群;遺伝性出血性末梢血管拡張症 Osler disease 277 リンパ管腫症／ゴーハム病;リンパ管腫症;びまん性リンパ管腫症;ゴーハム病;Gorham病;ゴーハム症候群;Gorham症候群;ゴーハム・スタウト症候群;大量骨溶解症;脈管奇形 Lymphangiomatosis 278 巨大リンパ管奇形（頚部顔面病変）;脈管奇形 Huge lymphatic malformation with cervicofacial lesion 279 巨大静脈奇形（頚部口腔咽頭びまん性病変）;静脈奇形;脈管奇形 Huge venous malformation with cervical, oral and pharyngeal diffuse lesion 280 巨大動静脈奇形（頚部顔面又は四肢病変）;脈管奇形 Huge arteriovenous malformation with cervicofacial or limb lesion 281 クリッペル・トレノネー・ウェーバー症候群;クリッペル・トレノネー症候群;パークスウェーバー症候群;脈管奇形 Klippel-Trenaunay-Weber syndrome 283 後天性赤芽球癆;赤芽球癆 Acquired pure red cell aplasia 285 ファンコニ貧血 Fanconi anemia 300 IgG4関連疾患;IgG4関連疾患包括;自己免疫性膵炎;IgG4関連硬化性胆管炎;IgG4関連涙腺・眼窩及び唾液腺病変;IgG4関連腎臓病 IgG4-related disease 331 特発性多中心性キャッスルマン病;Castleman病;キャッスルマン症候群;Castleman症候群 Idiopathic multicentric castleman disease
21	Breast cancer 💬	1件: MTOR 💬 Breast cancer × Name Full Name MTOR serine/threonine-protein kinase mTOR isoform 1	Sirolimus 💬 Breast cancer × Name Other Names Sirolimus Rapamune Rapamycin FYARRO HYFTOR シロリムスラパリムス	Sirolimus	46件:  6 , 13, 15, 17, 19, 21, 34, 35, 36, 46, 48, 49, 51, 54, 57, 60, 61, 62, 63, 65, 66, 67, 84, 85, 86, 89, 97, 98, 111, 127, 137, 157, 158, 192, 222, 223, 227, 277, 278, 279, 280, 281, 283, 285, 300, 331 💬 21. Breast cancer × 告示番号 日本語名 英語名  6  パーキンソン病;Parkinson病;Parkinson症候群 Parkinson disease 13 多発性硬化症／視神経脊髄炎;多発性硬化症;視神経脊髄炎;Balo病;バロー同心円硬化症 Multiple sclerosis/Neuromyelitis optica 15 封入体筋炎 Inclusion body myositis 17 多系統萎縮症;オリーブ橋小脳萎縮症;線条体黒質変性症;シャイ・ドレーガー症候群 Multiple system atrophy 19 ライソゾーム病;Lysosomal病;Lysosomal症候群;ゴーシェ病;Gaucher病;Gaucher症候群;ニーマン・ピック病A型、B型／酸性スフィンゴミエリナーゼ欠損症;ニーマン・ピック病A型、B型;ニーマン・ピック病;酸性スフィンゴミエリナーゼ欠損症;ニーマン・ピック病C型;GM1ガングリオシドーシス;GM2ガングリオシドーシス;テイ・サックス病;サンドホフ病;Sandhoff病;Sandhoff症候群;クラッベ病;Krabbe病;クラッベ症候群;Krabbe症候群;異染性白質ジストロフィー;マルチプルサルファターゼ欠損症;ファーバー病;Farber病;Farber症候群;ムコ多糖症I型;ムコ多糖症Ⅰ型;ハーラー・シェイエ症候群;ムコ多糖症II型;ムコ多糖症Ⅱ型;ハンター症候群;ムコ多糖症III型;ムコ多糖症IIIA型;ムコ多糖症IIIB型;ムコ多糖症Ⅲ型;サンフィリポ症候群;サンフィリッポ症候群;ムコ多糖症IV型;ムコ多糖症Ⅳ型;モルキオ症候群;ムコ多糖症VI型;ムコ多糖症Ⅵ型;マロトー・ラミー病;ムコ多糖症VII型;ムコ多糖症Ⅶ型;スライ病;ムコ多糖症IX型;ムコ多糖症Ⅸ型;ヒアルロニダーゼ欠損症;シアリドーシス;ガラクトシアリドーシス;ムコリピドーシスII型、III型;α-マンノシドーシス;β-マンノシドーシス;フコシドーシス;アスパルチルグルコサミン尿症;シンドラー病／神崎病;シンドラー病;Schindler病;Schindler症候群;神崎病;Kanzaki病;Kanzaki症候群;ポンペ病;Pompe病;ポンペ症候群;Pompe症候群;糖原病II型;糖原病Ⅱ型;酸性リパーゼ欠損症;Wolman病;Wolman症候群;ダノン病;Danon病;ダノン症候群;Danon症候群;遊離シアル酸蓄積症;乳児型シアル酸蓄積症;サラ病;Salla病;Salla症候群;セロイドリポフスチノーシス;ファブリー病;Fabry病;Fabry症候群;シスチン症;シスチノーシス Lysosomal storage disease 21 ミトコンドリア病;ミトコンドリア糖尿病;Mitochondrial病;Mitochondrial症候群;慢性進行性外眼筋麻痺症候群;リー脳症;Leigh脳症;ミトコンドリア脳筋症・乳酸アシドーシス・脳卒中様発作症候群;ミオクローヌスてんかん;ピアソン症候群;メチルグルタコン酸尿症IV型;ミトコンドリア呼吸鎖異常症;メチルグルタコン酸尿症V型;DCMA症候群 Mitochondrial disease 34 神経線維腫症;神経線維腫症1型;レックリングハウゼン病;Recklinghausen病;Recklinghausen症候群;神経線維腫症2型 Neurofibromatosis 35 天疱瘡 Pemphigus 36 表皮水疱症;キンドラー症候群 Epidermolysis bullosa 46 悪性関節リウマチ;関節リウマチ Malignant rheumatoid arthritis 48 原発性抗リン脂質抗体症候群;抗リン脂質抗体症候群 Primary antiphospholipid syndrome 49 全身性エリテマトーデス;ループス腎炎 Systemic lupus erythematosus 51 全身性強皮症;全身性硬化症 Scleroderma 54 成人発症スチル病;成人スチル病 Adult still disease 57 特発性拡張型心筋症;拡張型心筋症 Idiopathic dilated cardiomyopathy 60 再生不良性貧血 Aplastic anemia 61 自己免疫性溶血性貧血;寒冷凝集素症;寒冷ヘモグロビン尿症;発作性寒冷ヘモグロビン尿症;エヴァンス症候群 Autoimmune hemolytic anemia 62 発作性夜間ヘモグロビン尿症 Paroxysmal nocturnal hemoglobinuria 63 免疫性血小板減少症;特発性血小板減少性紫斑病;一次性免疫性血小板減少症;血小板減少症 Idiopathic thrombocytopenic purpura 65 原発性免疫不全症候群;原発性免疫不全症;X連鎖重症複合免疫不全症;細網異形成症;アデノシンデアミナーゼ欠損症;オーメン症候群;プリンヌクレオシドホスホリラーゼ欠損症;CD8欠損症;ZAP-70欠損症;MHCクラスI欠損症;MHCクラスII欠損症;1から9までに掲げるもののほか、複合免疫不全症;複合免疫不全症;ウィスコット・オルドリッチ症候群;毛細血管拡張性運動失調症;ナイミーヘン染色体不安定症候群;ブルーム症候群;ICF症候群;PMS2異常症;RIDDLE症候群;シムケ症候群;ネザートン症候群;胸腺低形成症候群;ディ・ジョージ症候群;22q11.2欠失症候群;高IgE症候群;肝中心静脈閉鎖症を伴う免疫不全症;先天性角化不全症;X連鎖無ガンマグロブリン血症;分類不能型免疫不全症;高IgM症候群;IgGサブクラス欠損症;選択的IgA欠損症;特異抗体産生不全症;乳児一過性低ガンマグロブリン血症;24から30までに掲げるもののほか、液性免疫不全を主とする疾患;チェディアック・東症候群;X連鎖リンパ増殖症候群;XIAP欠損症;自己免疫性リンパ増殖症候群;32から34までに掲げるもののほか、免疫調整障害;家族性血球貪食症候群;家族性血球貪食性リンパ組織球症;カンジダ感染と外胚葉形成異常を伴う自己免疫性多腺性内分泌不全症;IPEX症候群;CD25欠損症;ITCH欠損症;重症先天性好中球減少症;周期性好中球減少症;36及び37に掲げるもののほか、慢性の経過をたどる好中球減少症;p14欠損症;白血球接着不全症;シュワッハマン・ダイアモンド症候群;慢性肉芽腫症;ミエロペルオキシダーゼ欠損症;メンデル遺伝型マイコバクテリア易感染症;39から43までに掲げるもののほか、白血球機能異常;免疫不全を伴う無汗性外胚葉形成異常症;IRAK4欠損症;MyD88欠損症;慢性皮膚粘膜カンジダ症;45から48までに掲げるもののほか、自然免疫異常;WHIM症候群;疣贅様表皮発育異常症;単純ヘルペス脳炎;CARD9欠損症先天性補体欠損症;C1q欠損症;C1r欠損症;C1s欠損症;C2欠損症;C3欠損症;C4欠損症;C5欠損症;C6欠損症;C7欠損症;C8欠損症;C9欠損症;遺伝性血管性浮腫（C1インヒビター欠損症）;遺伝性血管性浮腫;血管性浮腫;50及び51に掲げるもののほか、先天性補体欠損症;Factor D欠損症;Factor I欠損症;Factor H欠損症;Properdin欠損症;MASP1欠損症;MASP2欠損症;3MC症候群;Ficolin3関連免疫不全症 Primary immunodeficiency 66 IgA腎症;免疫グロブリンA腎症;Berger病;Berger症候群;糸球体腎炎 IgA nephropathy 67 多発性嚢胞腎;嚢胞性腎疾患;常染色体優性多発性嚢胞腎;常染色体顕性多発性嚢胞腎;常染色体優性（顕性）多発性嚢胞腎;常染色体劣性多発性嚢胞腎;常染色体潜性多発性嚢胞腎;常染色体劣性（潜性）多発性嚢胞腎 Polycystic kidney disease 84 サルコイドーシス Sarcoidosis 85 特発性間質性肺炎;特発性肺線維症;肺線維症;特発性非特異性間質性肺炎;呼吸細気管支炎を伴う間質性肺疾患;剥離性間質性肺炎;特発性器質化肺炎;急性間質性肺炎;特発性リンパ球性間質性肺炎;間質性肺疾患;特発性胸膜肺実質線維弾性症;特発性上葉優位型肺線維症 Idiopathic interstitial pneumonia 86 肺動脈性肺高血圧症;肺動脈高血圧症;肺動脈性高血圧症;肺高血圧症 Pulmonary arterial hypertension 89 リンパ脈管筋腫症 Lymphangioleiomyomatosis 97 潰瘍性大腸炎;炎症性腸疾患 Ulcerative colitis 98 好酸球性消化管疾患;好酸球性消化管疾患（新生児-乳児）;食物蛋白誘発胃腸炎;好酸球性消化管疾患（小児-成人）;好酸球性食道炎;好酸球性胃腸炎 Eosinophilic gastro-intestinal disorder 111 先天性ミオパチー;ネマリンミオパチー;セントラルコア病;ミニコア病;マルチミニコア病;ミオチュブラーミオパチー;中心核ミオパチー;中心核病;先天性筋線維タイプ不均等症 Congenital myopathy 127 前頭側頭葉変性症;（行動異常型）前頭側頭型認知症;前頭側頭型認知症;意味性認知症 Frontotemporal lobar degeneration 137 限局性皮質異形成 Focal cortical dysplasia 157 スタージ・ウェーバー症候群 Sturge-Weber syndrome 158 結節性硬化症 Tuberous sclerosis 192 コケイン症候群 Cockayne syndrome 222 一次性ネフローゼ症候群;ネフローゼ症候群;糸球体腎炎;微小変化型ネフローゼ症候群;膜性腎症;巣状分節性糸球体硬化症;半月体形成性糸球体腎炎;管内増殖性糸球体腎炎 Primary nephrotic syndrome 223 一次性膜性増殖性糸球体腎炎;一次性膜性増殖性糸球体腎炎I型;一次性膜性増殖性糸球体腎炎III型;糸球体腎炎;C3腎炎;C3腎症;膜性増殖性糸球体腎炎;特発性免疫複合体型膜性増殖性糸球体腎炎 Primary membranoproliferative glomerulonephritis 227 オスラー病;Osler病;オスラー症候群;Osler症候群;遺伝性出血性末梢血管拡張症 Osler disease 277 リンパ管腫症／ゴーハム病;リンパ管腫症;びまん性リンパ管腫症;ゴーハム病;Gorham病;ゴーハム症候群;Gorham症候群;ゴーハム・スタウト症候群;大量骨溶解症;脈管奇形 Lymphangiomatosis 278 巨大リンパ管奇形（頚部顔面病変）;脈管奇形 Huge lymphatic malformation with cervicofacial lesion 279 巨大静脈奇形（頚部口腔咽頭びまん性病変）;静脈奇形;脈管奇形 Huge venous malformation with cervical, oral and pharyngeal diffuse lesion 280 巨大動静脈奇形（頚部顔面又は四肢病変）;脈管奇形 Huge arteriovenous malformation with cervicofacial or limb lesion 281 クリッペル・トレノネー・ウェーバー症候群;クリッペル・トレノネー症候群;パークスウェーバー症候群;脈管奇形 Klippel-Trenaunay-Weber syndrome 283 後天性赤芽球癆;赤芽球癆 Acquired pure red cell aplasia 285 ファンコニ貧血 Fanconi anemia 300 IgG4関連疾患;IgG4関連疾患包括;自己免疫性膵炎;IgG4関連硬化性胆管炎;IgG4関連涙腺・眼窩及び唾液腺病変;IgG4関連腎臓病 IgG4-related disease 331 特発性多中心性キャッスルマン病;Castleman病;キャッスルマン症候群;Castleman症候群 Idiopathic multicentric castleman disease
22	C-type lectin receptor signaling pathway 💬	1件: IL1B 💬 C-type lectin receptor signaling pathway × Name Full Name IL1B interleukin-1 beta proprotein	Canakinumab 💬 C-type lectin receptor signaling pathway × Name Other Names Canakinumab Ilaris カナキヌマブイラリス	Canakinumab	11件: 46, 54, 56, 84, 106, 107, 108, 113, 266, 267, 269 💬 22. C-type lectin receptor signaling pathway × 告示番号 日本語名 英語名 46 悪性関節リウマチ;関節リウマチ Malignant rheumatoid arthritis 54 成人発症スチル病;成人スチル病 Adult still disease 56 ベーチェット病;Behcet病;ベーチェット症候群;Behcet症候群;Behçet病;Behçet症候群;シルクロード病 Behcet disease 84 サルコイドーシス Sarcoidosis 106 クリオピリン関連周期熱症候群;家族性寒冷自己炎症性症候群;マックル・ウェルズ症候群;慢性乳児神経皮膚関節症候群;新生児期発症多臓器系炎症性疾患 Cryopyrin-associated periodic syndrome 107 若年性特発性関節炎;全身型若年性特発性関節炎;関節型若年性特発性関節炎 Juvenile idiopathic arthritis 108 TNF受容体関連周期性症候群 TNF receptor-associated periodic syndrome 113 筋ジストロフィー;ジストロフィン異常症;デュシェンヌ型筋ジストロフィー;ベッカー型筋ジストロフィー;肢帯型筋ジストロフィー;先天性筋ジストロフィー;福山型先天性筋ジストロフィー;Walker-Warburg症候群;ウォーカー・ワールブルグ症候群;ウォーカー・ワーバーグ症候群;Muscle-Eye-Brain病;MEB病;筋・眼・脳病;α-ジストログリカン異常症;インテグリンα欠損型先天性筋ジストロフィー;メロシン欠損型先天性筋ジストロフィー;Ullrich型先天性筋ジストロフィー;ウルリッヒ型先天性筋ジストロフィー;ウルリッヒ病;ラミン異常症;強直性脊椎症候群;ダイナミン2欠損型先天性筋ジストロフィー;テレソニン欠損型先天性筋ジストロフィー;ミトコンドリア異常を伴う先天性筋ジストロフィー;顔面肩甲上腕型筋ジストロフィー;筋強直性ジストロフィー;エメリー・ドレイフス型筋ジストロフィー;眼咽頭筋型筋ジストロフィー;ミオチリン異常症;カベオリン異常症;デスミン異常症;サルコグリカン異常症 Muscular dystrophy 266 家族性地中海熱 Familial mediterranean fever 267 高IgD症候群 Hyper-IgD syndrome 269 化膿性無菌性関節炎・壊疽性膿皮症・アクネ症候群;PAPA症候群 Pyogenic arthritis
23	Cellular senescence 💬	1件: MTOR 💬 Cellular senescence × Name Full Name MTOR serine/threonine-protein kinase mTOR isoform 1	Sirolimus 💬 Cellular senescence × Name Other Names Sirolimus Rapamune Rapamycin FYARRO HYFTOR シロリムスラパリムス	Sirolimus	46件:  6 , 13, 15, 17, 19, 21, 34, 35, 36, 46, 48, 49, 51, 54, 57, 60, 61, 62, 63, 65, 66, 67, 84, 85, 86, 89, 97, 98, 111, 127, 137, 157, 158, 192, 222, 223, 227, 277, 278, 279, 280, 281, 283, 285, 300, 331 💬 23. Cellular senescence × 告示番号 日本語名 英語名  6  パーキンソン病;Parkinson病;Parkinson症候群 Parkinson disease 13 多発性硬化症／視神経脊髄炎;多発性硬化症;視神経脊髄炎;Balo病;バロー同心円硬化症 Multiple sclerosis/Neuromyelitis optica 15 封入体筋炎 Inclusion body myositis 17 多系統萎縮症;オリーブ橋小脳萎縮症;線条体黒質変性症;シャイ・ドレーガー症候群 Multiple system atrophy 19 ライソゾーム病;Lysosomal病;Lysosomal症候群;ゴーシェ病;Gaucher病;Gaucher症候群;ニーマン・ピック病A型、B型／酸性スフィンゴミエリナーゼ欠損症;ニーマン・ピック病A型、B型;ニーマン・ピック病;酸性スフィンゴミエリナーゼ欠損症;ニーマン・ピック病C型;GM1ガングリオシドーシス;GM2ガングリオシドーシス;テイ・サックス病;サンドホフ病;Sandhoff病;Sandhoff症候群;クラッベ病;Krabbe病;クラッベ症候群;Krabbe症候群;異染性白質ジストロフィー;マルチプルサルファターゼ欠損症;ファーバー病;Farber病;Farber症候群;ムコ多糖症I型;ムコ多糖症Ⅰ型;ハーラー・シェイエ症候群;ムコ多糖症II型;ムコ多糖症Ⅱ型;ハンター症候群;ムコ多糖症III型;ムコ多糖症IIIA型;ムコ多糖症IIIB型;ムコ多糖症Ⅲ型;サンフィリポ症候群;サンフィリッポ症候群;ムコ多糖症IV型;ムコ多糖症Ⅳ型;モルキオ症候群;ムコ多糖症VI型;ムコ多糖症Ⅵ型;マロトー・ラミー病;ムコ多糖症VII型;ムコ多糖症Ⅶ型;スライ病;ムコ多糖症IX型;ムコ多糖症Ⅸ型;ヒアルロニダーゼ欠損症;シアリドーシス;ガラクトシアリドーシス;ムコリピドーシスII型、III型;α-マンノシドーシス;β-マンノシドーシス;フコシドーシス;アスパルチルグルコサミン尿症;シンドラー病／神崎病;シンドラー病;Schindler病;Schindler症候群;神崎病;Kanzaki病;Kanzaki症候群;ポンペ病;Pompe病;ポンペ症候群;Pompe症候群;糖原病II型;糖原病Ⅱ型;酸性リパーゼ欠損症;Wolman病;Wolman症候群;ダノン病;Danon病;ダノン症候群;Danon症候群;遊離シアル酸蓄積症;乳児型シアル酸蓄積症;サラ病;Salla病;Salla症候群;セロイドリポフスチノーシス;ファブリー病;Fabry病;Fabry症候群;シスチン症;シスチノーシス Lysosomal storage disease 21 ミトコンドリア病;ミトコンドリア糖尿病;Mitochondrial病;Mitochondrial症候群;慢性進行性外眼筋麻痺症候群;リー脳症;Leigh脳症;ミトコンドリア脳筋症・乳酸アシドーシス・脳卒中様発作症候群;ミオクローヌスてんかん;ピアソン症候群;メチルグルタコン酸尿症IV型;ミトコンドリア呼吸鎖異常症;メチルグルタコン酸尿症V型;DCMA症候群 Mitochondrial disease 34 神経線維腫症;神経線維腫症1型;レックリングハウゼン病;Recklinghausen病;Recklinghausen症候群;神経線維腫症2型 Neurofibromatosis 35 天疱瘡 Pemphigus 36 表皮水疱症;キンドラー症候群 Epidermolysis bullosa 46 悪性関節リウマチ;関節リウマチ Malignant rheumatoid arthritis 48 原発性抗リン脂質抗体症候群;抗リン脂質抗体症候群 Primary antiphospholipid syndrome 49 全身性エリテマトーデス;ループス腎炎 Systemic lupus erythematosus 51 全身性強皮症;全身性硬化症 Scleroderma 54 成人発症スチル病;成人スチル病 Adult still disease 57 特発性拡張型心筋症;拡張型心筋症 Idiopathic dilated cardiomyopathy 60 再生不良性貧血 Aplastic anemia 61 自己免疫性溶血性貧血;寒冷凝集素症;寒冷ヘモグロビン尿症;発作性寒冷ヘモグロビン尿症;エヴァンス症候群 Autoimmune hemolytic anemia 62 発作性夜間ヘモグロビン尿症 Paroxysmal nocturnal hemoglobinuria 63 免疫性血小板減少症;特発性血小板減少性紫斑病;一次性免疫性血小板減少症;血小板減少症 Idiopathic thrombocytopenic purpura 65 原発性免疫不全症候群;原発性免疫不全症;X連鎖重症複合免疫不全症;細網異形成症;アデノシンデアミナーゼ欠損症;オーメン症候群;プリンヌクレオシドホスホリラーゼ欠損症;CD8欠損症;ZAP-70欠損症;MHCクラスI欠損症;MHCクラスII欠損症;1から9までに掲げるもののほか、複合免疫不全症;複合免疫不全症;ウィスコット・オルドリッチ症候群;毛細血管拡張性運動失調症;ナイミーヘン染色体不安定症候群;ブルーム症候群;ICF症候群;PMS2異常症;RIDDLE症候群;シムケ症候群;ネザートン症候群;胸腺低形成症候群;ディ・ジョージ症候群;22q11.2欠失症候群;高IgE症候群;肝中心静脈閉鎖症を伴う免疫不全症;先天性角化不全症;X連鎖無ガンマグロブリン血症;分類不能型免疫不全症;高IgM症候群;IgGサブクラス欠損症;選択的IgA欠損症;特異抗体産生不全症;乳児一過性低ガンマグロブリン血症;24から30までに掲げるもののほか、液性免疫不全を主とする疾患;チェディアック・東症候群;X連鎖リンパ増殖症候群;XIAP欠損症;自己免疫性リンパ増殖症候群;32から34までに掲げるもののほか、免疫調整障害;家族性血球貪食症候群;家族性血球貪食性リンパ組織球症;カンジダ感染と外胚葉形成異常を伴う自己免疫性多腺性内分泌不全症;IPEX症候群;CD25欠損症;ITCH欠損症;重症先天性好中球減少症;周期性好中球減少症;36及び37に掲げるもののほか、慢性の経過をたどる好中球減少症;p14欠損症;白血球接着不全症;シュワッハマン・ダイアモンド症候群;慢性肉芽腫症;ミエロペルオキシダーゼ欠損症;メンデル遺伝型マイコバクテリア易感染症;39から43までに掲げるもののほか、白血球機能異常;免疫不全を伴う無汗性外胚葉形成異常症;IRAK4欠損症;MyD88欠損症;慢性皮膚粘膜カンジダ症;45から48までに掲げるもののほか、自然免疫異常;WHIM症候群;疣贅様表皮発育異常症;単純ヘルペス脳炎;CARD9欠損症先天性補体欠損症;C1q欠損症;C1r欠損症;C1s欠損症;C2欠損症;C3欠損症;C4欠損症;C5欠損症;C6欠損症;C7欠損症;C8欠損症;C9欠損症;遺伝性血管性浮腫（C1インヒビター欠損症）;遺伝性血管性浮腫;血管性浮腫;50及び51に掲げるもののほか、先天性補体欠損症;Factor D欠損症;Factor I欠損症;Factor H欠損症;Properdin欠損症;MASP1欠損症;MASP2欠損症;3MC症候群;Ficolin3関連免疫不全症 Primary immunodeficiency 66 IgA腎症;免疫グロブリンA腎症;Berger病;Berger症候群;糸球体腎炎 IgA nephropathy 67 多発性嚢胞腎;嚢胞性腎疾患;常染色体優性多発性嚢胞腎;常染色体顕性多発性嚢胞腎;常染色体優性（顕性）多発性嚢胞腎;常染色体劣性多発性嚢胞腎;常染色体潜性多発性嚢胞腎;常染色体劣性（潜性）多発性嚢胞腎 Polycystic kidney disease 84 サルコイドーシス Sarcoidosis 85 特発性間質性肺炎;特発性肺線維症;肺線維症;特発性非特異性間質性肺炎;呼吸細気管支炎を伴う間質性肺疾患;剥離性間質性肺炎;特発性器質化肺炎;急性間質性肺炎;特発性リンパ球性間質性肺炎;間質性肺疾患;特発性胸膜肺実質線維弾性症;特発性上葉優位型肺線維症 Idiopathic interstitial pneumonia 86 肺動脈性肺高血圧症;肺動脈高血圧症;肺動脈性高血圧症;肺高血圧症 Pulmonary arterial hypertension 89 リンパ脈管筋腫症 Lymphangioleiomyomatosis 97 潰瘍性大腸炎;炎症性腸疾患 Ulcerative colitis 98 好酸球性消化管疾患;好酸球性消化管疾患（新生児-乳児）;食物蛋白誘発胃腸炎;好酸球性消化管疾患（小児-成人）;好酸球性食道炎;好酸球性胃腸炎 Eosinophilic gastro-intestinal disorder 111 先天性ミオパチー;ネマリンミオパチー;セントラルコア病;ミニコア病;マルチミニコア病;ミオチュブラーミオパチー;中心核ミオパチー;中心核病;先天性筋線維タイプ不均等症 Congenital myopathy 127 前頭側頭葉変性症;（行動異常型）前頭側頭型認知症;前頭側頭型認知症;意味性認知症 Frontotemporal lobar degeneration 137 限局性皮質異形成 Focal cortical dysplasia 157 スタージ・ウェーバー症候群 Sturge-Weber syndrome 158 結節性硬化症 Tuberous sclerosis 192 コケイン症候群 Cockayne syndrome 222 一次性ネフローゼ症候群;ネフローゼ症候群;糸球体腎炎;微小変化型ネフローゼ症候群;膜性腎症;巣状分節性糸球体硬化症;半月体形成性糸球体腎炎;管内増殖性糸球体腎炎 Primary nephrotic syndrome 223 一次性膜性増殖性糸球体腎炎;一次性膜性増殖性糸球体腎炎I型;一次性膜性増殖性糸球体腎炎III型;糸球体腎炎;C3腎炎;C3腎症;膜性増殖性糸球体腎炎;特発性免疫複合体型膜性増殖性糸球体腎炎 Primary membranoproliferative glomerulonephritis 227 オスラー病;Osler病;オスラー症候群;Osler症候群;遺伝性出血性末梢血管拡張症 Osler disease 277 リンパ管腫症／ゴーハム病;リンパ管腫症;びまん性リンパ管腫症;ゴーハム病;Gorham病;ゴーハム症候群;Gorham症候群;ゴーハム・スタウト症候群;大量骨溶解症;脈管奇形 Lymphangiomatosis 278 巨大リンパ管奇形（頚部顔面病変）;脈管奇形 Huge lymphatic malformation with cervicofacial lesion 279 巨大静脈奇形（頚部口腔咽頭びまん性病変）;静脈奇形;脈管奇形 Huge venous malformation with cervical, oral and pharyngeal diffuse lesion 280 巨大動静脈奇形（頚部顔面又は四肢病変）;脈管奇形 Huge arteriovenous malformation with cervicofacial or limb lesion 281 クリッペル・トレノネー・ウェーバー症候群;クリッペル・トレノネー症候群;パークスウェーバー症候群;脈管奇形 Klippel-Trenaunay-Weber syndrome 283 後天性赤芽球癆;赤芽球癆 Acquired pure red cell aplasia 285 ファンコニ貧血 Fanconi anemia 300 IgG4関連疾患;IgG4関連疾患包括;自己免疫性膵炎;IgG4関連硬化性胆管炎;IgG4関連涙腺・眼窩及び唾液腺病変;IgG4関連腎臓病 IgG4-related disease 331 特発性多中心性キャッスルマン病;Castleman病;キャッスルマン症候群;Castleman症候群 Idiopathic multicentric castleman disease
24	Central carbon metabolism in cancer 💬	1件: MTOR 💬 Central carbon metabolism in cancer × Name Full Name MTOR serine/threonine-protein kinase mTOR isoform 1	Sirolimus 💬 Central carbon metabolism in cancer × Name Other Names Sirolimus Rapamune Rapamycin FYARRO HYFTOR シロリムスラパリムス	Sirolimus	46件:  6 , 13, 15, 17, 19, 21, 34, 35, 36, 46, 48, 49, 51, 54, 57, 60, 61, 62, 63, 65, 66, 67, 84, 85, 86, 89, 97, 98, 111, 127, 137, 157, 158, 192, 222, 223, 227, 277, 278, 279, 280, 281, 283, 285, 300, 331 💬 24. Central carbon metabolism in cancer × 告示番号 日本語名 英語名  6  パーキンソン病;Parkinson病;Parkinson症候群 Parkinson disease 13 多発性硬化症／視神経脊髄炎;多発性硬化症;視神経脊髄炎;Balo病;バロー同心円硬化症 Multiple sclerosis/Neuromyelitis optica 15 封入体筋炎 Inclusion body myositis 17 多系統萎縮症;オリーブ橋小脳萎縮症;線条体黒質変性症;シャイ・ドレーガー症候群 Multiple system atrophy 19 ライソゾーム病;Lysosomal病;Lysosomal症候群;ゴーシェ病;Gaucher病;Gaucher症候群;ニーマン・ピック病A型、B型／酸性スフィンゴミエリナーゼ欠損症;ニーマン・ピック病A型、B型;ニーマン・ピック病;酸性スフィンゴミエリナーゼ欠損症;ニーマン・ピック病C型;GM1ガングリオシドーシス;GM2ガングリオシドーシス;テイ・サックス病;サンドホフ病;Sandhoff病;Sandhoff症候群;クラッベ病;Krabbe病;クラッベ症候群;Krabbe症候群;異染性白質ジストロフィー;マルチプルサルファターゼ欠損症;ファーバー病;Farber病;Farber症候群;ムコ多糖症I型;ムコ多糖症Ⅰ型;ハーラー・シェイエ症候群;ムコ多糖症II型;ムコ多糖症Ⅱ型;ハンター症候群;ムコ多糖症III型;ムコ多糖症IIIA型;ムコ多糖症IIIB型;ムコ多糖症Ⅲ型;サンフィリポ症候群;サンフィリッポ症候群;ムコ多糖症IV型;ムコ多糖症Ⅳ型;モルキオ症候群;ムコ多糖症VI型;ムコ多糖症Ⅵ型;マロトー・ラミー病;ムコ多糖症VII型;ムコ多糖症Ⅶ型;スライ病;ムコ多糖症IX型;ムコ多糖症Ⅸ型;ヒアルロニダーゼ欠損症;シアリドーシス;ガラクトシアリドーシス;ムコリピドーシスII型、III型;α-マンノシドーシス;β-マンノシドーシス;フコシドーシス;アスパルチルグルコサミン尿症;シンドラー病／神崎病;シンドラー病;Schindler病;Schindler症候群;神崎病;Kanzaki病;Kanzaki症候群;ポンペ病;Pompe病;ポンペ症候群;Pompe症候群;糖原病II型;糖原病Ⅱ型;酸性リパーゼ欠損症;Wolman病;Wolman症候群;ダノン病;Danon病;ダノン症候群;Danon症候群;遊離シアル酸蓄積症;乳児型シアル酸蓄積症;サラ病;Salla病;Salla症候群;セロイドリポフスチノーシス;ファブリー病;Fabry病;Fabry症候群;シスチン症;シスチノーシス Lysosomal storage disease 21 ミトコンドリア病;ミトコンドリア糖尿病;Mitochondrial病;Mitochondrial症候群;慢性進行性外眼筋麻痺症候群;リー脳症;Leigh脳症;ミトコンドリア脳筋症・乳酸アシドーシス・脳卒中様発作症候群;ミオクローヌスてんかん;ピアソン症候群;メチルグルタコン酸尿症IV型;ミトコンドリア呼吸鎖異常症;メチルグルタコン酸尿症V型;DCMA症候群 Mitochondrial disease 34 神経線維腫症;神経線維腫症1型;レックリングハウゼン病;Recklinghausen病;Recklinghausen症候群;神経線維腫症2型 Neurofibromatosis 35 天疱瘡 Pemphigus 36 表皮水疱症;キンドラー症候群 Epidermolysis bullosa 46 悪性関節リウマチ;関節リウマチ Malignant rheumatoid arthritis 48 原発性抗リン脂質抗体症候群;抗リン脂質抗体症候群 Primary antiphospholipid syndrome 49 全身性エリテマトーデス;ループス腎炎 Systemic lupus erythematosus 51 全身性強皮症;全身性硬化症 Scleroderma 54 成人発症スチル病;成人スチル病 Adult still disease 57 特発性拡張型心筋症;拡張型心筋症 Idiopathic dilated cardiomyopathy 60 再生不良性貧血 Aplastic anemia 61 自己免疫性溶血性貧血;寒冷凝集素症;寒冷ヘモグロビン尿症;発作性寒冷ヘモグロビン尿症;エヴァンス症候群 Autoimmune hemolytic anemia 62 発作性夜間ヘモグロビン尿症 Paroxysmal nocturnal hemoglobinuria 63 免疫性血小板減少症;特発性血小板減少性紫斑病;一次性免疫性血小板減少症;血小板減少症 Idiopathic thrombocytopenic purpura 65 原発性免疫不全症候群;原発性免疫不全症;X連鎖重症複合免疫不全症;細網異形成症;アデノシンデアミナーゼ欠損症;オーメン症候群;プリンヌクレオシドホスホリラーゼ欠損症;CD8欠損症;ZAP-70欠損症;MHCクラスI欠損症;MHCクラスII欠損症;1から9までに掲げるもののほか、複合免疫不全症;複合免疫不全症;ウィスコット・オルドリッチ症候群;毛細血管拡張性運動失調症;ナイミーヘン染色体不安定症候群;ブルーム症候群;ICF症候群;PMS2異常症;RIDDLE症候群;シムケ症候群;ネザートン症候群;胸腺低形成症候群;ディ・ジョージ症候群;22q11.2欠失症候群;高IgE症候群;肝中心静脈閉鎖症を伴う免疫不全症;先天性角化不全症;X連鎖無ガンマグロブリン血症;分類不能型免疫不全症;高IgM症候群;IgGサブクラス欠損症;選択的IgA欠損症;特異抗体産生不全症;乳児一過性低ガンマグロブリン血症;24から30までに掲げるもののほか、液性免疫不全を主とする疾患;チェディアック・東症候群;X連鎖リンパ増殖症候群;XIAP欠損症;自己免疫性リンパ増殖症候群;32から34までに掲げるもののほか、免疫調整障害;家族性血球貪食症候群;家族性血球貪食性リンパ組織球症;カンジダ感染と外胚葉形成異常を伴う自己免疫性多腺性内分泌不全症;IPEX症候群;CD25欠損症;ITCH欠損症;重症先天性好中球減少症;周期性好中球減少症;36及び37に掲げるもののほか、慢性の経過をたどる好中球減少症;p14欠損症;白血球接着不全症;シュワッハマン・ダイアモンド症候群;慢性肉芽腫症;ミエロペルオキシダーゼ欠損症;メンデル遺伝型マイコバクテリア易感染症;39から43までに掲げるもののほか、白血球機能異常;免疫不全を伴う無汗性外胚葉形成異常症;IRAK4欠損症;MyD88欠損症;慢性皮膚粘膜カンジダ症;45から48までに掲げるもののほか、自然免疫異常;WHIM症候群;疣贅様表皮発育異常症;単純ヘルペス脳炎;CARD9欠損症先天性補体欠損症;C1q欠損症;C1r欠損症;C1s欠損症;C2欠損症;C3欠損症;C4欠損症;C5欠損症;C6欠損症;C7欠損症;C8欠損症;C9欠損症;遺伝性血管性浮腫（C1インヒビター欠損症）;遺伝性血管性浮腫;血管性浮腫;50及び51に掲げるもののほか、先天性補体欠損症;Factor D欠損症;Factor I欠損症;Factor H欠損症;Properdin欠損症;MASP1欠損症;MASP2欠損症;3MC症候群;Ficolin3関連免疫不全症 Primary immunodeficiency 66 IgA腎症;免疫グロブリンA腎症;Berger病;Berger症候群;糸球体腎炎 IgA nephropathy 67 多発性嚢胞腎;嚢胞性腎疾患;常染色体優性多発性嚢胞腎;常染色体顕性多発性嚢胞腎;常染色体優性（顕性）多発性嚢胞腎;常染色体劣性多発性嚢胞腎;常染色体潜性多発性嚢胞腎;常染色体劣性（潜性）多発性嚢胞腎 Polycystic kidney disease 84 サルコイドーシス Sarcoidosis 85 特発性間質性肺炎;特発性肺線維症;肺線維症;特発性非特異性間質性肺炎;呼吸細気管支炎を伴う間質性肺疾患;剥離性間質性肺炎;特発性器質化肺炎;急性間質性肺炎;特発性リンパ球性間質性肺炎;間質性肺疾患;特発性胸膜肺実質線維弾性症;特発性上葉優位型肺線維症 Idiopathic interstitial pneumonia 86 肺動脈性肺高血圧症;肺動脈高血圧症;肺動脈性高血圧症;肺高血圧症 Pulmonary arterial hypertension 89 リンパ脈管筋腫症 Lymphangioleiomyomatosis 97 潰瘍性大腸炎;炎症性腸疾患 Ulcerative colitis 98 好酸球性消化管疾患;好酸球性消化管疾患（新生児-乳児）;食物蛋白誘発胃腸炎;好酸球性消化管疾患（小児-成人）;好酸球性食道炎;好酸球性胃腸炎 Eosinophilic gastro-intestinal disorder 111 先天性ミオパチー;ネマリンミオパチー;セントラルコア病;ミニコア病;マルチミニコア病;ミオチュブラーミオパチー;中心核ミオパチー;中心核病;先天性筋線維タイプ不均等症 Congenital myopathy 127 前頭側頭葉変性症;（行動異常型）前頭側頭型認知症;前頭側頭型認知症;意味性認知症 Frontotemporal lobar degeneration 137 限局性皮質異形成 Focal cortical dysplasia 157 スタージ・ウェーバー症候群 Sturge-Weber syndrome 158 結節性硬化症 Tuberous sclerosis 192 コケイン症候群 Cockayne syndrome 222 一次性ネフローゼ症候群;ネフローゼ症候群;糸球体腎炎;微小変化型ネフローゼ症候群;膜性腎症;巣状分節性糸球体硬化症;半月体形成性糸球体腎炎;管内増殖性糸球体腎炎 Primary nephrotic syndrome 223 一次性膜性増殖性糸球体腎炎;一次性膜性増殖性糸球体腎炎I型;一次性膜性増殖性糸球体腎炎III型;糸球体腎炎;C3腎炎;C3腎症;膜性増殖性糸球体腎炎;特発性免疫複合体型膜性増殖性糸球体腎炎 Primary membranoproliferative glomerulonephritis 227 オスラー病;Osler病;オスラー症候群;Osler症候群;遺伝性出血性末梢血管拡張症 Osler disease 277 リンパ管腫症／ゴーハム病;リンパ管腫症;びまん性リンパ管腫症;ゴーハム病;Gorham病;ゴーハム症候群;Gorham症候群;ゴーハム・スタウト症候群;大量骨溶解症;脈管奇形 Lymphangiomatosis 278 巨大リンパ管奇形（頚部顔面病変）;脈管奇形 Huge lymphatic malformation with cervicofacial lesion 279 巨大静脈奇形（頚部口腔咽頭びまん性病変）;静脈奇形;脈管奇形 Huge venous malformation with cervical, oral and pharyngeal diffuse lesion 280 巨大動静脈奇形（頚部顔面又は四肢病変）;脈管奇形 Huge arteriovenous malformation with cervicofacial or limb lesion 281 クリッペル・トレノネー・ウェーバー症候群;クリッペル・トレノネー症候群;パークスウェーバー症候群;脈管奇形 Klippel-Trenaunay-Weber syndrome 283 後天性赤芽球癆;赤芽球癆 Acquired pure red cell aplasia 285 ファンコニ貧血 Fanconi anemia 300 IgG4関連疾患;IgG4関連疾患包括;自己免疫性膵炎;IgG4関連硬化性胆管炎;IgG4関連涙腺・眼窩及び唾液腺病変;IgG4関連腎臓病 IgG4-related disease 331 特発性多中心性キャッスルマン病;Castleman病;キャッスルマン症候群;Castleman症候群 Idiopathic multicentric castleman disease
25	Chagas disease 💬	1件: IFNG 💬 Chagas disease × Name Full Name IFNG interferon gamma precursor	Emapalumab 💬 Chagas disease × Name Other Names Emapalumab Emapalumab-lzsg Gamifant エマパルマブ	Emapalumab	6件: 49, 50, 54, 60, 65, 107 💬 25. Chagas disease × 告示番号 日本語名 英語名 49 全身性エリテマトーデス;ループス腎炎 Systemic lupus erythematosus 50 皮膚筋炎／多発性筋炎;皮膚筋炎;多発性筋炎;抗アミノアシルtRNA合成酵素抗体症候群;抗ARS抗体症候群;抗合成酵素（抗体）症候群;免疫介在性壊死性ミオパチー;特発性炎症性筋疾患 Dermatomyositis 54 成人発症スチル病;成人スチル病 Adult still disease 60 再生不良性貧血 Aplastic anemia 65 原発性免疫不全症候群;原発性免疫不全症;X連鎖重症複合免疫不全症;細網異形成症;アデノシンデアミナーゼ欠損症;オーメン症候群;プリンヌクレオシドホスホリラーゼ欠損症;CD8欠損症;ZAP-70欠損症;MHCクラスI欠損症;MHCクラスII欠損症;1から9までに掲げるもののほか、複合免疫不全症;複合免疫不全症;ウィスコット・オルドリッチ症候群;毛細血管拡張性運動失調症;ナイミーヘン染色体不安定症候群;ブルーム症候群;ICF症候群;PMS2異常症;RIDDLE症候群;シムケ症候群;ネザートン症候群;胸腺低形成症候群;ディ・ジョージ症候群;22q11.2欠失症候群;高IgE症候群;肝中心静脈閉鎖症を伴う免疫不全症;先天性角化不全症;X連鎖無ガンマグロブリン血症;分類不能型免疫不全症;高IgM症候群;IgGサブクラス欠損症;選択的IgA欠損症;特異抗体産生不全症;乳児一過性低ガンマグロブリン血症;24から30までに掲げるもののほか、液性免疫不全を主とする疾患;チェディアック・東症候群;X連鎖リンパ増殖症候群;XIAP欠損症;自己免疫性リンパ増殖症候群;32から34までに掲げるもののほか、免疫調整障害;家族性血球貪食症候群;家族性血球貪食性リンパ組織球症;カンジダ感染と外胚葉形成異常を伴う自己免疫性多腺性内分泌不全症;IPEX症候群;CD25欠損症;ITCH欠損症;重症先天性好中球減少症;周期性好中球減少症;36及び37に掲げるもののほか、慢性の経過をたどる好中球減少症;p14欠損症;白血球接着不全症;シュワッハマン・ダイアモンド症候群;慢性肉芽腫症;ミエロペルオキシダーゼ欠損症;メンデル遺伝型マイコバクテリア易感染症;39から43までに掲げるもののほか、白血球機能異常;免疫不全を伴う無汗性外胚葉形成異常症;IRAK4欠損症;MyD88欠損症;慢性皮膚粘膜カンジダ症;45から48までに掲げるもののほか、自然免疫異常;WHIM症候群;疣贅様表皮発育異常症;単純ヘルペス脳炎;CARD9欠損症先天性補体欠損症;C1q欠損症;C1r欠損症;C1s欠損症;C2欠損症;C3欠損症;C4欠損症;C5欠損症;C6欠損症;C7欠損症;C8欠損症;C9欠損症;遺伝性血管性浮腫（C1インヒビター欠損症）;遺伝性血管性浮腫;血管性浮腫;50及び51に掲げるもののほか、先天性補体欠損症;Factor D欠損症;Factor I欠損症;Factor H欠損症;Properdin欠損症;MASP1欠損症;MASP2欠損症;3MC症候群;Ficolin3関連免疫不全症 Primary immunodeficiency 107 若年性特発性関節炎;全身型若年性特発性関節炎;関節型若年性特発性関節炎 Juvenile idiopathic arthritis
26	Chagas disease 💬	1件: IL1B 💬 Chagas disease × Name Full Name IL1B interleukin-1 beta proprotein	Canakinumab 💬 Chagas disease × Name Other Names Canakinumab Ilaris カナキヌマブイラリス	Canakinumab	11件: 46, 54, 56, 84, 106, 107, 108, 113, 266, 267, 269 💬 26. Chagas disease × 告示番号 日本語名 英語名 46 悪性関節リウマチ;関節リウマチ Malignant rheumatoid arthritis 54 成人発症スチル病;成人スチル病 Adult still disease 56 ベーチェット病;Behcet病;ベーチェット症候群;Behcet症候群;Behçet病;Behçet症候群;シルクロード病 Behcet disease 84 サルコイドーシス Sarcoidosis 106 クリオピリン関連周期熱症候群;家族性寒冷自己炎症性症候群;マックル・ウェルズ症候群;慢性乳児神経皮膚関節症候群;新生児期発症多臓器系炎症性疾患 Cryopyrin-associated periodic syndrome 107 若年性特発性関節炎;全身型若年性特発性関節炎;関節型若年性特発性関節炎 Juvenile idiopathic arthritis 108 TNF受容体関連周期性症候群 TNF receptor-associated periodic syndrome 113 筋ジストロフィー;ジストロフィン異常症;デュシェンヌ型筋ジストロフィー;ベッカー型筋ジストロフィー;肢帯型筋ジストロフィー;先天性筋ジストロフィー;福山型先天性筋ジストロフィー;Walker-Warburg症候群;ウォーカー・ワールブルグ症候群;ウォーカー・ワーバーグ症候群;Muscle-Eye-Brain病;MEB病;筋・眼・脳病;α-ジストログリカン異常症;インテグリンα欠損型先天性筋ジストロフィー;メロシン欠損型先天性筋ジストロフィー;Ullrich型先天性筋ジストロフィー;ウルリッヒ型先天性筋ジストロフィー;ウルリッヒ病;ラミン異常症;強直性脊椎症候群;ダイナミン2欠損型先天性筋ジストロフィー;テレソニン欠損型先天性筋ジストロフィー;ミトコンドリア異常を伴う先天性筋ジストロフィー;顔面肩甲上腕型筋ジストロフィー;筋強直性ジストロフィー;エメリー・ドレイフス型筋ジストロフィー;眼咽頭筋型筋ジストロフィー;ミオチリン異常症;カベオリン異常症;デスミン異常症;サルコグリカン異常症 Muscular dystrophy 266 家族性地中海熱 Familial mediterranean fever 267 高IgD症候群 Hyper-IgD syndrome 269 化膿性無菌性関節炎・壊疽性膿皮症・アクネ症候群;PAPA症候群 Pyogenic arthritis
27	Chemical carcinogenesis - receptor activation 💬	1件: JAK2 💬 Chemical carcinogenesis - receptor activation × Name Full Name JAK2 tyrosine-protein kinase JAK2 isoform a	Baricitinib 💬 Chemical carcinogenesis - receptor activation × Name Other Names Baricitinib Olumiant バリシチニブオルミエント	Baricitinib	24件:  2 , 13, 40, 41, 46, 49, 50, 51, 53, 54, 56, 63, 65, 84, 93, 107, 135, 162, 265, 268, 269, 300, 325, 345 💬 27. Chemical carcinogenesis - receptor activation × 告示番号 日本語名 英語名  2  筋萎縮性側索硬化症 Amyotrophic lateral sclerosis 13 多発性硬化症／視神経脊髄炎;多発性硬化症;視神経脊髄炎;Balo病;バロー同心円硬化症 Multiple sclerosis/Neuromyelitis optica 40 高安動脈炎;大動脈炎症候群;Pulseless病;Pulseless症候群 Takayasu arteritis 41 巨細胞性動脈炎;側頭動脈炎 Giant cell arteritis 46 悪性関節リウマチ;関節リウマチ Malignant rheumatoid arthritis 49 全身性エリテマトーデス;ループス腎炎 Systemic lupus erythematosus 50 皮膚筋炎／多発性筋炎;皮膚筋炎;多発性筋炎;抗アミノアシルtRNA合成酵素抗体症候群;抗ARS抗体症候群;抗合成酵素（抗体）症候群;免疫介在性壊死性ミオパチー;特発性炎症性筋疾患 Dermatomyositis 51 全身性強皮症;全身性硬化症 Scleroderma 53 シェーグレン症候群;シェーグレン病 Sjogren syndrome 54 成人発症スチル病;成人スチル病 Adult still disease 56 ベーチェット病;Behcet病;ベーチェット症候群;Behcet症候群;Behçet病;Behçet症候群;シルクロード病 Behcet disease 63 免疫性血小板減少症;特発性血小板減少性紫斑病;一次性免疫性血小板減少症;血小板減少症 Idiopathic thrombocytopenic purpura 65 原発性免疫不全症候群;原発性免疫不全症;X連鎖重症複合免疫不全症;細網異形成症;アデノシンデアミナーゼ欠損症;オーメン症候群;プリンヌクレオシドホスホリラーゼ欠損症;CD8欠損症;ZAP-70欠損症;MHCクラスI欠損症;MHCクラスII欠損症;1から9までに掲げるもののほか、複合免疫不全症;複合免疫不全症;ウィスコット・オルドリッチ症候群;毛細血管拡張性運動失調症;ナイミーヘン染色体不安定症候群;ブルーム症候群;ICF症候群;PMS2異常症;RIDDLE症候群;シムケ症候群;ネザートン症候群;胸腺低形成症候群;ディ・ジョージ症候群;22q11.2欠失症候群;高IgE症候群;肝中心静脈閉鎖症を伴う免疫不全症;先天性角化不全症;X連鎖無ガンマグロブリン血症;分類不能型免疫不全症;高IgM症候群;IgGサブクラス欠損症;選択的IgA欠損症;特異抗体産生不全症;乳児一過性低ガンマグロブリン血症;24から30までに掲げるもののほか、液性免疫不全を主とする疾患;チェディアック・東症候群;X連鎖リンパ増殖症候群;XIAP欠損症;自己免疫性リンパ増殖症候群;32から34までに掲げるもののほか、免疫調整障害;家族性血球貪食症候群;家族性血球貪食性リンパ組織球症;カンジダ感染と外胚葉形成異常を伴う自己免疫性多腺性内分泌不全症;IPEX症候群;CD25欠損症;ITCH欠損症;重症先天性好中球減少症;周期性好中球減少症;36及び37に掲げるもののほか、慢性の経過をたどる好中球減少症;p14欠損症;白血球接着不全症;シュワッハマン・ダイアモンド症候群;慢性肉芽腫症;ミエロペルオキシダーゼ欠損症;メンデル遺伝型マイコバクテリア易感染症;39から43までに掲げるもののほか、白血球機能異常;免疫不全を伴う無汗性外胚葉形成異常症;IRAK4欠損症;MyD88欠損症;慢性皮膚粘膜カンジダ症;45から48までに掲げるもののほか、自然免疫異常;WHIM症候群;疣贅様表皮発育異常症;単純ヘルペス脳炎;CARD9欠損症先天性補体欠損症;C1q欠損症;C1r欠損症;C1s欠損症;C2欠損症;C3欠損症;C4欠損症;C5欠損症;C6欠損症;C7欠損症;C8欠損症;C9欠損症;遺伝性血管性浮腫（C1インヒビター欠損症）;遺伝性血管性浮腫;血管性浮腫;50及び51に掲げるもののほか、先天性補体欠損症;Factor D欠損症;Factor I欠損症;Factor H欠損症;Properdin欠損症;MASP1欠損症;MASP2欠損症;3MC症候群;Ficolin3関連免疫不全症 Primary immunodeficiency 84 サルコイドーシス Sarcoidosis 93 原発性胆汁性胆管炎;原発性胆汁性肝硬変 Primary biliary cholangitis 107 若年性特発性関節炎;全身型若年性特発性関節炎;関節型若年性特発性関節炎 Juvenile idiopathic arthritis 135 アイカルディ症候群 Aicardi syndrome 162 類天疱瘡（後天性表皮水疱症を含む。）;類天疱瘡;水疱性類天疱瘡;後天性表皮水疱症 Pemphigoid 265 脂肪萎縮症;脂肪萎縮性糖尿病 Lipodystrophy 268 中條・西村症候群 Nakajo-Nishimura syndrome 269 化膿性無菌性関節炎・壊疽性膿皮症・アクネ症候群;PAPA症候群 Pyogenic arthritis 300 IgG4関連疾患;IgG4関連疾患包括;自己免疫性膵炎;IgG4関連硬化性胆管炎;IgG4関連涙腺・眼窩及び唾液腺病変;IgG4関連腎臓病 IgG4-related disease 325 遺伝性自己炎症疾患;NLRC4異常症;ADA2欠損症;エカルディ・グティエール症候群;A20ハプロ不全症 Hereditary autoinflammatory syndrome 345 乳児発症STING関連血管炎 Stimulator of interferon genes(STING)-associated vasculopathy with onset in infancy
28	Chemical carcinogenesis - receptor activation 💬	1件: MTOR 💬 Chemical carcinogenesis - receptor activation × Name Full Name MTOR serine/threonine-protein kinase mTOR isoform 1	Sirolimus 💬 Chemical carcinogenesis - receptor activation × Name Other Names Sirolimus Rapamune Rapamycin FYARRO HYFTOR シロリムスラパリムス	Sirolimus	46件:  6 , 13, 15, 17, 19, 21, 34, 35, 36, 46, 48, 49, 51, 54, 57, 60, 61, 62, 63, 65, 66, 67, 84, 85, 86, 89, 97, 98, 111, 127, 137, 157, 158, 192, 222, 223, 227, 277, 278, 279, 280, 281, 283, 285, 300, 331 💬 28. Chemical carcinogenesis - receptor activation × 告示番号 日本語名 英語名  6  パーキンソン病;Parkinson病;Parkinson症候群 Parkinson disease 13 多発性硬化症／視神経脊髄炎;多発性硬化症;視神経脊髄炎;Balo病;バロー同心円硬化症 Multiple sclerosis/Neuromyelitis optica 15 封入体筋炎 Inclusion body myositis 17 多系統萎縮症;オリーブ橋小脳萎縮症;線条体黒質変性症;シャイ・ドレーガー症候群 Multiple system atrophy 19 ライソゾーム病;Lysosomal病;Lysosomal症候群;ゴーシェ病;Gaucher病;Gaucher症候群;ニーマン・ピック病A型、B型／酸性スフィンゴミエリナーゼ欠損症;ニーマン・ピック病A型、B型;ニーマン・ピック病;酸性スフィンゴミエリナーゼ欠損症;ニーマン・ピック病C型;GM1ガングリオシドーシス;GM2ガングリオシドーシス;テイ・サックス病;サンドホフ病;Sandhoff病;Sandhoff症候群;クラッベ病;Krabbe病;クラッベ症候群;Krabbe症候群;異染性白質ジストロフィー;マルチプルサルファターゼ欠損症;ファーバー病;Farber病;Farber症候群;ムコ多糖症I型;ムコ多糖症Ⅰ型;ハーラー・シェイエ症候群;ムコ多糖症II型;ムコ多糖症Ⅱ型;ハンター症候群;ムコ多糖症III型;ムコ多糖症IIIA型;ムコ多糖症IIIB型;ムコ多糖症Ⅲ型;サンフィリポ症候群;サンフィリッポ症候群;ムコ多糖症IV型;ムコ多糖症Ⅳ型;モルキオ症候群;ムコ多糖症VI型;ムコ多糖症Ⅵ型;マロトー・ラミー病;ムコ多糖症VII型;ムコ多糖症Ⅶ型;スライ病;ムコ多糖症IX型;ムコ多糖症Ⅸ型;ヒアルロニダーゼ欠損症;シアリドーシス;ガラクトシアリドーシス;ムコリピドーシスII型、III型;α-マンノシドーシス;β-マンノシドーシス;フコシドーシス;アスパルチルグルコサミン尿症;シンドラー病／神崎病;シンドラー病;Schindler病;Schindler症候群;神崎病;Kanzaki病;Kanzaki症候群;ポンペ病;Pompe病;ポンペ症候群;Pompe症候群;糖原病II型;糖原病Ⅱ型;酸性リパーゼ欠損症;Wolman病;Wolman症候群;ダノン病;Danon病;ダノン症候群;Danon症候群;遊離シアル酸蓄積症;乳児型シアル酸蓄積症;サラ病;Salla病;Salla症候群;セロイドリポフスチノーシス;ファブリー病;Fabry病;Fabry症候群;シスチン症;シスチノーシス Lysosomal storage disease 21 ミトコンドリア病;ミトコンドリア糖尿病;Mitochondrial病;Mitochondrial症候群;慢性進行性外眼筋麻痺症候群;リー脳症;Leigh脳症;ミトコンドリア脳筋症・乳酸アシドーシス・脳卒中様発作症候群;ミオクローヌスてんかん;ピアソン症候群;メチルグルタコン酸尿症IV型;ミトコンドリア呼吸鎖異常症;メチルグルタコン酸尿症V型;DCMA症候群 Mitochondrial disease 34 神経線維腫症;神経線維腫症1型;レックリングハウゼン病;Recklinghausen病;Recklinghausen症候群;神経線維腫症2型 Neurofibromatosis 35 天疱瘡 Pemphigus 36 表皮水疱症;キンドラー症候群 Epidermolysis bullosa 46 悪性関節リウマチ;関節リウマチ Malignant rheumatoid arthritis 48 原発性抗リン脂質抗体症候群;抗リン脂質抗体症候群 Primary antiphospholipid syndrome 49 全身性エリテマトーデス;ループス腎炎 Systemic lupus erythematosus 51 全身性強皮症;全身性硬化症 Scleroderma 54 成人発症スチル病;成人スチル病 Adult still disease 57 特発性拡張型心筋症;拡張型心筋症 Idiopathic dilated cardiomyopathy 60 再生不良性貧血 Aplastic anemia 61 自己免疫性溶血性貧血;寒冷凝集素症;寒冷ヘモグロビン尿症;発作性寒冷ヘモグロビン尿症;エヴァンス症候群 Autoimmune hemolytic anemia 62 発作性夜間ヘモグロビン尿症 Paroxysmal nocturnal hemoglobinuria 63 免疫性血小板減少症;特発性血小板減少性紫斑病;一次性免疫性血小板減少症;血小板減少症 Idiopathic thrombocytopenic purpura 65 原発性免疫不全症候群;原発性免疫不全症;X連鎖重症複合免疫不全症;細網異形成症;アデノシンデアミナーゼ欠損症;オーメン症候群;プリンヌクレオシドホスホリラーゼ欠損症;CD8欠損症;ZAP-70欠損症;MHCクラスI欠損症;MHCクラスII欠損症;1から9までに掲げるもののほか、複合免疫不全症;複合免疫不全症;ウィスコット・オルドリッチ症候群;毛細血管拡張性運動失調症;ナイミーヘン染色体不安定症候群;ブルーム症候群;ICF症候群;PMS2異常症;RIDDLE症候群;シムケ症候群;ネザートン症候群;胸腺低形成症候群;ディ・ジョージ症候群;22q11.2欠失症候群;高IgE症候群;肝中心静脈閉鎖症を伴う免疫不全症;先天性角化不全症;X連鎖無ガンマグロブリン血症;分類不能型免疫不全症;高IgM症候群;IgGサブクラス欠損症;選択的IgA欠損症;特異抗体産生不全症;乳児一過性低ガンマグロブリン血症;24から30までに掲げるもののほか、液性免疫不全を主とする疾患;チェディアック・東症候群;X連鎖リンパ増殖症候群;XIAP欠損症;自己免疫性リンパ増殖症候群;32から34までに掲げるもののほか、免疫調整障害;家族性血球貪食症候群;家族性血球貪食性リンパ組織球症;カンジダ感染と外胚葉形成異常を伴う自己免疫性多腺性内分泌不全症;IPEX症候群;CD25欠損症;ITCH欠損症;重症先天性好中球減少症;周期性好中球減少症;36及び37に掲げるもののほか、慢性の経過をたどる好中球減少症;p14欠損症;白血球接着不全症;シュワッハマン・ダイアモンド症候群;慢性肉芽腫症;ミエロペルオキシダーゼ欠損症;メンデル遺伝型マイコバクテリア易感染症;39から43までに掲げるもののほか、白血球機能異常;免疫不全を伴う無汗性外胚葉形成異常症;IRAK4欠損症;MyD88欠損症;慢性皮膚粘膜カンジダ症;45から48までに掲げるもののほか、自然免疫異常;WHIM症候群;疣贅様表皮発育異常症;単純ヘルペス脳炎;CARD9欠損症先天性補体欠損症;C1q欠損症;C1r欠損症;C1s欠損症;C2欠損症;C3欠損症;C4欠損症;C5欠損症;C6欠損症;C7欠損症;C8欠損症;C9欠損症;遺伝性血管性浮腫（C1インヒビター欠損症）;遺伝性血管性浮腫;血管性浮腫;50及び51に掲げるもののほか、先天性補体欠損症;Factor D欠損症;Factor I欠損症;Factor H欠損症;Properdin欠損症;MASP1欠損症;MASP2欠損症;3MC症候群;Ficolin3関連免疫不全症 Primary immunodeficiency 66 IgA腎症;免疫グロブリンA腎症;Berger病;Berger症候群;糸球体腎炎 IgA nephropathy 67 多発性嚢胞腎;嚢胞性腎疾患;常染色体優性多発性嚢胞腎;常染色体顕性多発性嚢胞腎;常染色体優性（顕性）多発性嚢胞腎;常染色体劣性多発性嚢胞腎;常染色体潜性多発性嚢胞腎;常染色体劣性（潜性）多発性嚢胞腎 Polycystic kidney disease 84 サルコイドーシス Sarcoidosis 85 特発性間質性肺炎;特発性肺線維症;肺線維症;特発性非特異性間質性肺炎;呼吸細気管支炎を伴う間質性肺疾患;剥離性間質性肺炎;特発性器質化肺炎;急性間質性肺炎;特発性リンパ球性間質性肺炎;間質性肺疾患;特発性胸膜肺実質線維弾性症;特発性上葉優位型肺線維症 Idiopathic interstitial pneumonia 86 肺動脈性肺高血圧症;肺動脈高血圧症;肺動脈性高血圧症;肺高血圧症 Pulmonary arterial hypertension 89 リンパ脈管筋腫症 Lymphangioleiomyomatosis 97 潰瘍性大腸炎;炎症性腸疾患 Ulcerative colitis 98 好酸球性消化管疾患;好酸球性消化管疾患（新生児-乳児）;食物蛋白誘発胃腸炎;好酸球性消化管疾患（小児-成人）;好酸球性食道炎;好酸球性胃腸炎 Eosinophilic gastro-intestinal disorder 111 先天性ミオパチー;ネマリンミオパチー;セントラルコア病;ミニコア病;マルチミニコア病;ミオチュブラーミオパチー;中心核ミオパチー;中心核病;先天性筋線維タイプ不均等症 Congenital myopathy 127 前頭側頭葉変性症;（行動異常型）前頭側頭型認知症;前頭側頭型認知症;意味性認知症 Frontotemporal lobar degeneration 137 限局性皮質異形成 Focal cortical dysplasia 157 スタージ・ウェーバー症候群 Sturge-Weber syndrome 158 結節性硬化症 Tuberous sclerosis 192 コケイン症候群 Cockayne syndrome 222 一次性ネフローゼ症候群;ネフローゼ症候群;糸球体腎炎;微小変化型ネフローゼ症候群;膜性腎症;巣状分節性糸球体硬化症;半月体形成性糸球体腎炎;管内増殖性糸球体腎炎 Primary nephrotic syndrome 223 一次性膜性増殖性糸球体腎炎;一次性膜性増殖性糸球体腎炎I型;一次性膜性増殖性糸球体腎炎III型;糸球体腎炎;C3腎炎;C3腎症;膜性増殖性糸球体腎炎;特発性免疫複合体型膜性増殖性糸球体腎炎 Primary membranoproliferative glomerulonephritis 227 オスラー病;Osler病;オスラー症候群;Osler症候群;遺伝性出血性末梢血管拡張症 Osler disease 277 リンパ管腫症／ゴーハム病;リンパ管腫症;びまん性リンパ管腫症;ゴーハム病;Gorham病;ゴーハム症候群;Gorham症候群;ゴーハム・スタウト症候群;大量骨溶解症;脈管奇形 Lymphangiomatosis 278 巨大リンパ管奇形（頚部顔面病変）;脈管奇形 Huge lymphatic malformation with cervicofacial lesion 279 巨大静脈奇形（頚部口腔咽頭びまん性病変）;静脈奇形;脈管奇形 Huge venous malformation with cervical, oral and pharyngeal diffuse lesion 280 巨大動静脈奇形（頚部顔面又は四肢病変）;脈管奇形 Huge arteriovenous malformation with cervicofacial or limb lesion 281 クリッペル・トレノネー・ウェーバー症候群;クリッペル・トレノネー症候群;パークスウェーバー症候群;脈管奇形 Klippel-Trenaunay-Weber syndrome 283 後天性赤芽球癆;赤芽球癆 Acquired pure red cell aplasia 285 ファンコニ貧血 Fanconi anemia 300 IgG4関連疾患;IgG4関連疾患包括;自己免疫性膵炎;IgG4関連硬化性胆管炎;IgG4関連涙腺・眼窩及び唾液腺病変;IgG4関連腎臓病 IgG4-related disease 331 特発性多中心性キャッスルマン病;Castleman病;キャッスルマン症候群;Castleman症候群 Idiopathic multicentric castleman disease
29	Chemokine signaling pathway 💬	1件: JAK2 💬 Chemokine signaling pathway × Name Full Name JAK2 tyrosine-protein kinase JAK2 isoform a	Baricitinib 💬 Chemokine signaling pathway × Name Other Names Baricitinib Olumiant バリシチニブオルミエント	Baricitinib	24件:  2 , 13, 40, 41, 46, 49, 50, 51, 53, 54, 56, 63, 65, 84, 93, 107, 135, 162, 265, 268, 269, 300, 325, 345 💬 29. Chemokine signaling pathway × 告示番号 日本語名 英語名  2  筋萎縮性側索硬化症 Amyotrophic lateral sclerosis 13 多発性硬化症／視神経脊髄炎;多発性硬化症;視神経脊髄炎;Balo病;バロー同心円硬化症 Multiple sclerosis/Neuromyelitis optica 40 高安動脈炎;大動脈炎症候群;Pulseless病;Pulseless症候群 Takayasu arteritis 41 巨細胞性動脈炎;側頭動脈炎 Giant cell arteritis 46 悪性関節リウマチ;関節リウマチ Malignant rheumatoid arthritis 49 全身性エリテマトーデス;ループス腎炎 Systemic lupus erythematosus 50 皮膚筋炎／多発性筋炎;皮膚筋炎;多発性筋炎;抗アミノアシルtRNA合成酵素抗体症候群;抗ARS抗体症候群;抗合成酵素（抗体）症候群;免疫介在性壊死性ミオパチー;特発性炎症性筋疾患 Dermatomyositis 51 全身性強皮症;全身性硬化症 Scleroderma 53 シェーグレン症候群;シェーグレン病 Sjogren syndrome 54 成人発症スチル病;成人スチル病 Adult still disease 56 ベーチェット病;Behcet病;ベーチェット症候群;Behcet症候群;Behçet病;Behçet症候群;シルクロード病 Behcet disease 63 免疫性血小板減少症;特発性血小板減少性紫斑病;一次性免疫性血小板減少症;血小板減少症 Idiopathic thrombocytopenic purpura 65 原発性免疫不全症候群;原発性免疫不全症;X連鎖重症複合免疫不全症;細網異形成症;アデノシンデアミナーゼ欠損症;オーメン症候群;プリンヌクレオシドホスホリラーゼ欠損症;CD8欠損症;ZAP-70欠損症;MHCクラスI欠損症;MHCクラスII欠損症;1から9までに掲げるもののほか、複合免疫不全症;複合免疫不全症;ウィスコット・オルドリッチ症候群;毛細血管拡張性運動失調症;ナイミーヘン染色体不安定症候群;ブルーム症候群;ICF症候群;PMS2異常症;RIDDLE症候群;シムケ症候群;ネザートン症候群;胸腺低形成症候群;ディ・ジョージ症候群;22q11.2欠失症候群;高IgE症候群;肝中心静脈閉鎖症を伴う免疫不全症;先天性角化不全症;X連鎖無ガンマグロブリン血症;分類不能型免疫不全症;高IgM症候群;IgGサブクラス欠損症;選択的IgA欠損症;特異抗体産生不全症;乳児一過性低ガンマグロブリン血症;24から30までに掲げるもののほか、液性免疫不全を主とする疾患;チェディアック・東症候群;X連鎖リンパ増殖症候群;XIAP欠損症;自己免疫性リンパ増殖症候群;32から34までに掲げるもののほか、免疫調整障害;家族性血球貪食症候群;家族性血球貪食性リンパ組織球症;カンジダ感染と外胚葉形成異常を伴う自己免疫性多腺性内分泌不全症;IPEX症候群;CD25欠損症;ITCH欠損症;重症先天性好中球減少症;周期性好中球減少症;36及び37に掲げるもののほか、慢性の経過をたどる好中球減少症;p14欠損症;白血球接着不全症;シュワッハマン・ダイアモンド症候群;慢性肉芽腫症;ミエロペルオキシダーゼ欠損症;メンデル遺伝型マイコバクテリア易感染症;39から43までに掲げるもののほか、白血球機能異常;免疫不全を伴う無汗性外胚葉形成異常症;IRAK4欠損症;MyD88欠損症;慢性皮膚粘膜カンジダ症;45から48までに掲げるもののほか、自然免疫異常;WHIM症候群;疣贅様表皮発育異常症;単純ヘルペス脳炎;CARD9欠損症先天性補体欠損症;C1q欠損症;C1r欠損症;C1s欠損症;C2欠損症;C3欠損症;C4欠損症;C5欠損症;C6欠損症;C7欠損症;C8欠損症;C9欠損症;遺伝性血管性浮腫（C1インヒビター欠損症）;遺伝性血管性浮腫;血管性浮腫;50及び51に掲げるもののほか、先天性補体欠損症;Factor D欠損症;Factor I欠損症;Factor H欠損症;Properdin欠損症;MASP1欠損症;MASP2欠損症;3MC症候群;Ficolin3関連免疫不全症 Primary immunodeficiency 84 サルコイドーシス Sarcoidosis 93 原発性胆汁性胆管炎;原発性胆汁性肝硬変 Primary biliary cholangitis 107 若年性特発性関節炎;全身型若年性特発性関節炎;関節型若年性特発性関節炎 Juvenile idiopathic arthritis 135 アイカルディ症候群 Aicardi syndrome 162 類天疱瘡（後天性表皮水疱症を含む。）;類天疱瘡;水疱性類天疱瘡;後天性表皮水疱症 Pemphigoid 265 脂肪萎縮症;脂肪萎縮性糖尿病 Lipodystrophy 268 中條・西村症候群 Nakajo-Nishimura syndrome 269 化膿性無菌性関節炎・壊疽性膿皮症・アクネ症候群;PAPA症候群 Pyogenic arthritis 300 IgG4関連疾患;IgG4関連疾患包括;自己免疫性膵炎;IgG4関連硬化性胆管炎;IgG4関連涙腺・眼窩及び唾液腺病変;IgG4関連腎臓病 IgG4-related disease 325 遺伝性自己炎症疾患;NLRC4異常症;ADA2欠損症;エカルディ・グティエール症候群;A20ハプロ不全症 Hereditary autoinflammatory syndrome 345 乳児発症STING関連血管炎 Stimulator of interferon genes(STING)-associated vasculopathy with onset in infancy
30	Choline metabolism in cancer 💬	1件: MTOR 💬 Choline metabolism in cancer × Name Full Name MTOR serine/threonine-protein kinase mTOR isoform 1	Sirolimus 💬 Choline metabolism in cancer × Name Other Names Sirolimus Rapamune Rapamycin FYARRO HYFTOR シロリムスラパリムス	Sirolimus	46件:  6 , 13, 15, 17, 19, 21, 34, 35, 36, 46, 48, 49, 51, 54, 57, 60, 61, 62, 63, 65, 66, 67, 84, 85, 86, 89, 97, 98, 111, 127, 137, 157, 158, 192, 222, 223, 227, 277, 278, 279, 280, 281, 283, 285, 300, 331 💬 30. Choline metabolism in cancer × 告示番号 日本語名 英語名  6  パーキンソン病;Parkinson病;Parkinson症候群 Parkinson disease 13 多発性硬化症／視神経脊髄炎;多発性硬化症;視神経脊髄炎;Balo病;バロー同心円硬化症 Multiple sclerosis/Neuromyelitis optica 15 封入体筋炎 Inclusion body myositis 17 多系統萎縮症;オリーブ橋小脳萎縮症;線条体黒質変性症;シャイ・ドレーガー症候群 Multiple system atrophy 19 ライソゾーム病;Lysosomal病;Lysosomal症候群;ゴーシェ病;Gaucher病;Gaucher症候群;ニーマン・ピック病A型、B型／酸性スフィンゴミエリナーゼ欠損症;ニーマン・ピック病A型、B型;ニーマン・ピック病;酸性スフィンゴミエリナーゼ欠損症;ニーマン・ピック病C型;GM1ガングリオシドーシス;GM2ガングリオシドーシス;テイ・サックス病;サンドホフ病;Sandhoff病;Sandhoff症候群;クラッベ病;Krabbe病;クラッベ症候群;Krabbe症候群;異染性白質ジストロフィー;マルチプルサルファターゼ欠損症;ファーバー病;Farber病;Farber症候群;ムコ多糖症I型;ムコ多糖症Ⅰ型;ハーラー・シェイエ症候群;ムコ多糖症II型;ムコ多糖症Ⅱ型;ハンター症候群;ムコ多糖症III型;ムコ多糖症IIIA型;ムコ多糖症IIIB型;ムコ多糖症Ⅲ型;サンフィリポ症候群;サンフィリッポ症候群;ムコ多糖症IV型;ムコ多糖症Ⅳ型;モルキオ症候群;ムコ多糖症VI型;ムコ多糖症Ⅵ型;マロトー・ラミー病;ムコ多糖症VII型;ムコ多糖症Ⅶ型;スライ病;ムコ多糖症IX型;ムコ多糖症Ⅸ型;ヒアルロニダーゼ欠損症;シアリドーシス;ガラクトシアリドーシス;ムコリピドーシスII型、III型;α-マンノシドーシス;β-マンノシドーシス;フコシドーシス;アスパルチルグルコサミン尿症;シンドラー病／神崎病;シンドラー病;Schindler病;Schindler症候群;神崎病;Kanzaki病;Kanzaki症候群;ポンペ病;Pompe病;ポンペ症候群;Pompe症候群;糖原病II型;糖原病Ⅱ型;酸性リパーゼ欠損症;Wolman病;Wolman症候群;ダノン病;Danon病;ダノン症候群;Danon症候群;遊離シアル酸蓄積症;乳児型シアル酸蓄積症;サラ病;Salla病;Salla症候群;セロイドリポフスチノーシス;ファブリー病;Fabry病;Fabry症候群;シスチン症;シスチノーシス Lysosomal storage disease 21 ミトコンドリア病;ミトコンドリア糖尿病;Mitochondrial病;Mitochondrial症候群;慢性進行性外眼筋麻痺症候群;リー脳症;Leigh脳症;ミトコンドリア脳筋症・乳酸アシドーシス・脳卒中様発作症候群;ミオクローヌスてんかん;ピアソン症候群;メチルグルタコン酸尿症IV型;ミトコンドリア呼吸鎖異常症;メチルグルタコン酸尿症V型;DCMA症候群 Mitochondrial disease 34 神経線維腫症;神経線維腫症1型;レックリングハウゼン病;Recklinghausen病;Recklinghausen症候群;神経線維腫症2型 Neurofibromatosis 35 天疱瘡 Pemphigus 36 表皮水疱症;キンドラー症候群 Epidermolysis bullosa 46 悪性関節リウマチ;関節リウマチ Malignant rheumatoid arthritis 48 原発性抗リン脂質抗体症候群;抗リン脂質抗体症候群 Primary antiphospholipid syndrome 49 全身性エリテマトーデス;ループス腎炎 Systemic lupus erythematosus 51 全身性強皮症;全身性硬化症 Scleroderma 54 成人発症スチル病;成人スチル病 Adult still disease 57 特発性拡張型心筋症;拡張型心筋症 Idiopathic dilated cardiomyopathy 60 再生不良性貧血 Aplastic anemia 61 自己免疫性溶血性貧血;寒冷凝集素症;寒冷ヘモグロビン尿症;発作性寒冷ヘモグロビン尿症;エヴァンス症候群 Autoimmune hemolytic anemia 62 発作性夜間ヘモグロビン尿症 Paroxysmal nocturnal hemoglobinuria 63 免疫性血小板減少症;特発性血小板減少性紫斑病;一次性免疫性血小板減少症;血小板減少症 Idiopathic thrombocytopenic purpura 65 原発性免疫不全症候群;原発性免疫不全症;X連鎖重症複合免疫不全症;細網異形成症;アデノシンデアミナーゼ欠損症;オーメン症候群;プリンヌクレオシドホスホリラーゼ欠損症;CD8欠損症;ZAP-70欠損症;MHCクラスI欠損症;MHCクラスII欠損症;1から9までに掲げるもののほか、複合免疫不全症;複合免疫不全症;ウィスコット・オルドリッチ症候群;毛細血管拡張性運動失調症;ナイミーヘン染色体不安定症候群;ブルーム症候群;ICF症候群;PMS2異常症;RIDDLE症候群;シムケ症候群;ネザートン症候群;胸腺低形成症候群;ディ・ジョージ症候群;22q11.2欠失症候群;高IgE症候群;肝中心静脈閉鎖症を伴う免疫不全症;先天性角化不全症;X連鎖無ガンマグロブリン血症;分類不能型免疫不全症;高IgM症候群;IgGサブクラス欠損症;選択的IgA欠損症;特異抗体産生不全症;乳児一過性低ガンマグロブリン血症;24から30までに掲げるもののほか、液性免疫不全を主とする疾患;チェディアック・東症候群;X連鎖リンパ増殖症候群;XIAP欠損症;自己免疫性リンパ増殖症候群;32から34までに掲げるもののほか、免疫調整障害;家族性血球貪食症候群;家族性血球貪食性リンパ組織球症;カンジダ感染と外胚葉形成異常を伴う自己免疫性多腺性内分泌不全症;IPEX症候群;CD25欠損症;ITCH欠損症;重症先天性好中球減少症;周期性好中球減少症;36及び37に掲げるもののほか、慢性の経過をたどる好中球減少症;p14欠損症;白血球接着不全症;シュワッハマン・ダイアモンド症候群;慢性肉芽腫症;ミエロペルオキシダーゼ欠損症;メンデル遺伝型マイコバクテリア易感染症;39から43までに掲げるもののほか、白血球機能異常;免疫不全を伴う無汗性外胚葉形成異常症;IRAK4欠損症;MyD88欠損症;慢性皮膚粘膜カンジダ症;45から48までに掲げるもののほか、自然免疫異常;WHIM症候群;疣贅様表皮発育異常症;単純ヘルペス脳炎;CARD9欠損症先天性補体欠損症;C1q欠損症;C1r欠損症;C1s欠損症;C2欠損症;C3欠損症;C4欠損症;C5欠損症;C6欠損症;C7欠損症;C8欠損症;C9欠損症;遺伝性血管性浮腫（C1インヒビター欠損症）;遺伝性血管性浮腫;血管性浮腫;50及び51に掲げるもののほか、先天性補体欠損症;Factor D欠損症;Factor I欠損症;Factor H欠損症;Properdin欠損症;MASP1欠損症;MASP2欠損症;3MC症候群;Ficolin3関連免疫不全症 Primary immunodeficiency 66 IgA腎症;免疫グロブリンA腎症;Berger病;Berger症候群;糸球体腎炎 IgA nephropathy 67 多発性嚢胞腎;嚢胞性腎疾患;常染色体優性多発性嚢胞腎;常染色体顕性多発性嚢胞腎;常染色体優性（顕性）多発性嚢胞腎;常染色体劣性多発性嚢胞腎;常染色体潜性多発性嚢胞腎;常染色体劣性（潜性）多発性嚢胞腎 Polycystic kidney disease 84 サルコイドーシス Sarcoidosis 85 特発性間質性肺炎;特発性肺線維症;肺線維症;特発性非特異性間質性肺炎;呼吸細気管支炎を伴う間質性肺疾患;剥離性間質性肺炎;特発性器質化肺炎;急性間質性肺炎;特発性リンパ球性間質性肺炎;間質性肺疾患;特発性胸膜肺実質線維弾性症;特発性上葉優位型肺線維症 Idiopathic interstitial pneumonia 86 肺動脈性肺高血圧症;肺動脈高血圧症;肺動脈性高血圧症;肺高血圧症 Pulmonary arterial hypertension 89 リンパ脈管筋腫症 Lymphangioleiomyomatosis 97 潰瘍性大腸炎;炎症性腸疾患 Ulcerative colitis 98 好酸球性消化管疾患;好酸球性消化管疾患（新生児-乳児）;食物蛋白誘発胃腸炎;好酸球性消化管疾患（小児-成人）;好酸球性食道炎;好酸球性胃腸炎 Eosinophilic gastro-intestinal disorder 111 先天性ミオパチー;ネマリンミオパチー;セントラルコア病;ミニコア病;マルチミニコア病;ミオチュブラーミオパチー;中心核ミオパチー;中心核病;先天性筋線維タイプ不均等症 Congenital myopathy 127 前頭側頭葉変性症;（行動異常型）前頭側頭型認知症;前頭側頭型認知症;意味性認知症 Frontotemporal lobar degeneration 137 限局性皮質異形成 Focal cortical dysplasia 157 スタージ・ウェーバー症候群 Sturge-Weber syndrome 158 結節性硬化症 Tuberous sclerosis 192 コケイン症候群 Cockayne syndrome 222 一次性ネフローゼ症候群;ネフローゼ症候群;糸球体腎炎;微小変化型ネフローゼ症候群;膜性腎症;巣状分節性糸球体硬化症;半月体形成性糸球体腎炎;管内増殖性糸球体腎炎 Primary nephrotic syndrome 223 一次性膜性増殖性糸球体腎炎;一次性膜性増殖性糸球体腎炎I型;一次性膜性増殖性糸球体腎炎III型;糸球体腎炎;C3腎炎;C3腎症;膜性増殖性糸球体腎炎;特発性免疫複合体型膜性増殖性糸球体腎炎 Primary membranoproliferative glomerulonephritis 227 オスラー病;Osler病;オスラー症候群;Osler症候群;遺伝性出血性末梢血管拡張症 Osler disease 277 リンパ管腫症／ゴーハム病;リンパ管腫症;びまん性リンパ管腫症;ゴーハム病;Gorham病;ゴーハム症候群;Gorham症候群;ゴーハム・スタウト症候群;大量骨溶解症;脈管奇形 Lymphangiomatosis 278 巨大リンパ管奇形（頚部顔面病変）;脈管奇形 Huge lymphatic malformation with cervicofacial lesion 279 巨大静脈奇形（頚部口腔咽頭びまん性病変）;静脈奇形;脈管奇形 Huge venous malformation with cervical, oral and pharyngeal diffuse lesion 280 巨大動静脈奇形（頚部顔面又は四肢病変）;脈管奇形 Huge arteriovenous malformation with cervicofacial or limb lesion 281 クリッペル・トレノネー・ウェーバー症候群;クリッペル・トレノネー症候群;パークスウェーバー症候群;脈管奇形 Klippel-Trenaunay-Weber syndrome 283 後天性赤芽球癆;赤芽球癆 Acquired pure red cell aplasia 285 ファンコニ貧血 Fanconi anemia 300 IgG4関連疾患;IgG4関連疾患包括;自己免疫性膵炎;IgG4関連硬化性胆管炎;IgG4関連涙腺・眼窩及び唾液腺病変;IgG4関連腎臓病 IgG4-related disease 331 特発性多中心性キャッスルマン病;Castleman病;キャッスルマン症候群;Castleman症候群 Idiopathic multicentric castleman disease
31	Cholinergic synapse 💬	1件: JAK2 💬 Cholinergic synapse × Name Full Name JAK2 tyrosine-protein kinase JAK2 isoform a	Baricitinib 💬 Cholinergic synapse × Name Other Names Baricitinib Olumiant バリシチニブオルミエント	Baricitinib	24件:  2 , 13, 40, 41, 46, 49, 50, 51, 53, 54, 56, 63, 65, 84, 93, 107, 135, 162, 265, 268, 269, 300, 325, 345 💬 31. Cholinergic synapse × 告示番号 日本語名 英語名  2  筋萎縮性側索硬化症 Amyotrophic lateral sclerosis 13 多発性硬化症／視神経脊髄炎;多発性硬化症;視神経脊髄炎;Balo病;バロー同心円硬化症 Multiple sclerosis/Neuromyelitis optica 40 高安動脈炎;大動脈炎症候群;Pulseless病;Pulseless症候群 Takayasu arteritis 41 巨細胞性動脈炎;側頭動脈炎 Giant cell arteritis 46 悪性関節リウマチ;関節リウマチ Malignant rheumatoid arthritis 49 全身性エリテマトーデス;ループス腎炎 Systemic lupus erythematosus 50 皮膚筋炎／多発性筋炎;皮膚筋炎;多発性筋炎;抗アミノアシルtRNA合成酵素抗体症候群;抗ARS抗体症候群;抗合成酵素（抗体）症候群;免疫介在性壊死性ミオパチー;特発性炎症性筋疾患 Dermatomyositis 51 全身性強皮症;全身性硬化症 Scleroderma 53 シェーグレン症候群;シェーグレン病 Sjogren syndrome 54 成人発症スチル病;成人スチル病 Adult still disease 56 ベーチェット病;Behcet病;ベーチェット症候群;Behcet症候群;Behçet病;Behçet症候群;シルクロード病 Behcet disease 63 免疫性血小板減少症;特発性血小板減少性紫斑病;一次性免疫性血小板減少症;血小板減少症 Idiopathic thrombocytopenic purpura 65 原発性免疫不全症候群;原発性免疫不全症;X連鎖重症複合免疫不全症;細網異形成症;アデノシンデアミナーゼ欠損症;オーメン症候群;プリンヌクレオシドホスホリラーゼ欠損症;CD8欠損症;ZAP-70欠損症;MHCクラスI欠損症;MHCクラスII欠損症;1から9までに掲げるもののほか、複合免疫不全症;複合免疫不全症;ウィスコット・オルドリッチ症候群;毛細血管拡張性運動失調症;ナイミーヘン染色体不安定症候群;ブルーム症候群;ICF症候群;PMS2異常症;RIDDLE症候群;シムケ症候群;ネザートン症候群;胸腺低形成症候群;ディ・ジョージ症候群;22q11.2欠失症候群;高IgE症候群;肝中心静脈閉鎖症を伴う免疫不全症;先天性角化不全症;X連鎖無ガンマグロブリン血症;分類不能型免疫不全症;高IgM症候群;IgGサブクラス欠損症;選択的IgA欠損症;特異抗体産生不全症;乳児一過性低ガンマグロブリン血症;24から30までに掲げるもののほか、液性免疫不全を主とする疾患;チェディアック・東症候群;X連鎖リンパ増殖症候群;XIAP欠損症;自己免疫性リンパ増殖症候群;32から34までに掲げるもののほか、免疫調整障害;家族性血球貪食症候群;家族性血球貪食性リンパ組織球症;カンジダ感染と外胚葉形成異常を伴う自己免疫性多腺性内分泌不全症;IPEX症候群;CD25欠損症;ITCH欠損症;重症先天性好中球減少症;周期性好中球減少症;36及び37に掲げるもののほか、慢性の経過をたどる好中球減少症;p14欠損症;白血球接着不全症;シュワッハマン・ダイアモンド症候群;慢性肉芽腫症;ミエロペルオキシダーゼ欠損症;メンデル遺伝型マイコバクテリア易感染症;39から43までに掲げるもののほか、白血球機能異常;免疫不全を伴う無汗性外胚葉形成異常症;IRAK4欠損症;MyD88欠損症;慢性皮膚粘膜カンジダ症;45から48までに掲げるもののほか、自然免疫異常;WHIM症候群;疣贅様表皮発育異常症;単純ヘルペス脳炎;CARD9欠損症先天性補体欠損症;C1q欠損症;C1r欠損症;C1s欠損症;C2欠損症;C3欠損症;C4欠損症;C5欠損症;C6欠損症;C7欠損症;C8欠損症;C9欠損症;遺伝性血管性浮腫（C1インヒビター欠損症）;遺伝性血管性浮腫;血管性浮腫;50及び51に掲げるもののほか、先天性補体欠損症;Factor D欠損症;Factor I欠損症;Factor H欠損症;Properdin欠損症;MASP1欠損症;MASP2欠損症;3MC症候群;Ficolin3関連免疫不全症 Primary immunodeficiency 84 サルコイドーシス Sarcoidosis 93 原発性胆汁性胆管炎;原発性胆汁性肝硬変 Primary biliary cholangitis 107 若年性特発性関節炎;全身型若年性特発性関節炎;関節型若年性特発性関節炎 Juvenile idiopathic arthritis 135 アイカルディ症候群 Aicardi syndrome 162 類天疱瘡（後天性表皮水疱症を含む。）;類天疱瘡;水疱性類天疱瘡;後天性表皮水疱症 Pemphigoid 265 脂肪萎縮症;脂肪萎縮性糖尿病 Lipodystrophy 268 中條・西村症候群 Nakajo-Nishimura syndrome 269 化膿性無菌性関節炎・壊疽性膿皮症・アクネ症候群;PAPA症候群 Pyogenic arthritis 300 IgG4関連疾患;IgG4関連疾患包括;自己免疫性膵炎;IgG4関連硬化性胆管炎;IgG4関連涙腺・眼窩及び唾液腺病変;IgG4関連腎臓病 IgG4-related disease 325 遺伝性自己炎症疾患;NLRC4異常症;ADA2欠損症;エカルディ・グティエール症候群;A20ハプロ不全症 Hereditary autoinflammatory syndrome 345 乳児発症STING関連血管炎 Stimulator of interferon genes(STING)-associated vasculopathy with onset in infancy
32	Colorectal cancer 💬	1件: MTOR 💬 Colorectal cancer × Name Full Name MTOR serine/threonine-protein kinase mTOR isoform 1	Sirolimus 💬 Colorectal cancer × Name Other Names Sirolimus Rapamune Rapamycin FYARRO HYFTOR シロリムスラパリムス	Sirolimus	46件:  6 , 13, 15, 17, 19, 21, 34, 35, 36, 46, 48, 49, 51, 54, 57, 60, 61, 62, 63, 65, 66, 67, 84, 85, 86, 89, 97, 98, 111, 127, 137, 157, 158, 192, 222, 223, 227, 277, 278, 279, 280, 281, 283, 285, 300, 331 💬 32. Colorectal cancer × 告示番号 日本語名 英語名  6  パーキンソン病;Parkinson病;Parkinson症候群 Parkinson disease 13 多発性硬化症／視神経脊髄炎;多発性硬化症;視神経脊髄炎;Balo病;バロー同心円硬化症 Multiple sclerosis/Neuromyelitis optica 15 封入体筋炎 Inclusion body myositis 17 多系統萎縮症;オリーブ橋小脳萎縮症;線条体黒質変性症;シャイ・ドレーガー症候群 Multiple system atrophy 19 ライソゾーム病;Lysosomal病;Lysosomal症候群;ゴーシェ病;Gaucher病;Gaucher症候群;ニーマン・ピック病A型、B型／酸性スフィンゴミエリナーゼ欠損症;ニーマン・ピック病A型、B型;ニーマン・ピック病;酸性スフィンゴミエリナーゼ欠損症;ニーマン・ピック病C型;GM1ガングリオシドーシス;GM2ガングリオシドーシス;テイ・サックス病;サンドホフ病;Sandhoff病;Sandhoff症候群;クラッベ病;Krabbe病;クラッベ症候群;Krabbe症候群;異染性白質ジストロフィー;マルチプルサルファターゼ欠損症;ファーバー病;Farber病;Farber症候群;ムコ多糖症I型;ムコ多糖症Ⅰ型;ハーラー・シェイエ症候群;ムコ多糖症II型;ムコ多糖症Ⅱ型;ハンター症候群;ムコ多糖症III型;ムコ多糖症IIIA型;ムコ多糖症IIIB型;ムコ多糖症Ⅲ型;サンフィリポ症候群;サンフィリッポ症候群;ムコ多糖症IV型;ムコ多糖症Ⅳ型;モルキオ症候群;ムコ多糖症VI型;ムコ多糖症Ⅵ型;マロトー・ラミー病;ムコ多糖症VII型;ムコ多糖症Ⅶ型;スライ病;ムコ多糖症IX型;ムコ多糖症Ⅸ型;ヒアルロニダーゼ欠損症;シアリドーシス;ガラクトシアリドーシス;ムコリピドーシスII型、III型;α-マンノシドーシス;β-マンノシドーシス;フコシドーシス;アスパルチルグルコサミン尿症;シンドラー病／神崎病;シンドラー病;Schindler病;Schindler症候群;神崎病;Kanzaki病;Kanzaki症候群;ポンペ病;Pompe病;ポンペ症候群;Pompe症候群;糖原病II型;糖原病Ⅱ型;酸性リパーゼ欠損症;Wolman病;Wolman症候群;ダノン病;Danon病;ダノン症候群;Danon症候群;遊離シアル酸蓄積症;乳児型シアル酸蓄積症;サラ病;Salla病;Salla症候群;セロイドリポフスチノーシス;ファブリー病;Fabry病;Fabry症候群;シスチン症;シスチノーシス Lysosomal storage disease 21 ミトコンドリア病;ミトコンドリア糖尿病;Mitochondrial病;Mitochondrial症候群;慢性進行性外眼筋麻痺症候群;リー脳症;Leigh脳症;ミトコンドリア脳筋症・乳酸アシドーシス・脳卒中様発作症候群;ミオクローヌスてんかん;ピアソン症候群;メチルグルタコン酸尿症IV型;ミトコンドリア呼吸鎖異常症;メチルグルタコン酸尿症V型;DCMA症候群 Mitochondrial disease 34 神経線維腫症;神経線維腫症1型;レックリングハウゼン病;Recklinghausen病;Recklinghausen症候群;神経線維腫症2型 Neurofibromatosis 35 天疱瘡 Pemphigus 36 表皮水疱症;キンドラー症候群 Epidermolysis bullosa 46 悪性関節リウマチ;関節リウマチ Malignant rheumatoid arthritis 48 原発性抗リン脂質抗体症候群;抗リン脂質抗体症候群 Primary antiphospholipid syndrome 49 全身性エリテマトーデス;ループス腎炎 Systemic lupus erythematosus 51 全身性強皮症;全身性硬化症 Scleroderma 54 成人発症スチル病;成人スチル病 Adult still disease 57 特発性拡張型心筋症;拡張型心筋症 Idiopathic dilated cardiomyopathy 60 再生不良性貧血 Aplastic anemia 61 自己免疫性溶血性貧血;寒冷凝集素症;寒冷ヘモグロビン尿症;発作性寒冷ヘモグロビン尿症;エヴァンス症候群 Autoimmune hemolytic anemia 62 発作性夜間ヘモグロビン尿症 Paroxysmal nocturnal hemoglobinuria 63 免疫性血小板減少症;特発性血小板減少性紫斑病;一次性免疫性血小板減少症;血小板減少症 Idiopathic thrombocytopenic purpura 65 原発性免疫不全症候群;原発性免疫不全症;X連鎖重症複合免疫不全症;細網異形成症;アデノシンデアミナーゼ欠損症;オーメン症候群;プリンヌクレオシドホスホリラーゼ欠損症;CD8欠損症;ZAP-70欠損症;MHCクラスI欠損症;MHCクラスII欠損症;1から9までに掲げるもののほか、複合免疫不全症;複合免疫不全症;ウィスコット・オルドリッチ症候群;毛細血管拡張性運動失調症;ナイミーヘン染色体不安定症候群;ブルーム症候群;ICF症候群;PMS2異常症;RIDDLE症候群;シムケ症候群;ネザートン症候群;胸腺低形成症候群;ディ・ジョージ症候群;22q11.2欠失症候群;高IgE症候群;肝中心静脈閉鎖症を伴う免疫不全症;先天性角化不全症;X連鎖無ガンマグロブリン血症;分類不能型免疫不全症;高IgM症候群;IgGサブクラス欠損症;選択的IgA欠損症;特異抗体産生不全症;乳児一過性低ガンマグロブリン血症;24から30までに掲げるもののほか、液性免疫不全を主とする疾患;チェディアック・東症候群;X連鎖リンパ増殖症候群;XIAP欠損症;自己免疫性リンパ増殖症候群;32から34までに掲げるもののほか、免疫調整障害;家族性血球貪食症候群;家族性血球貪食性リンパ組織球症;カンジダ感染と外胚葉形成異常を伴う自己免疫性多腺性内分泌不全症;IPEX症候群;CD25欠損症;ITCH欠損症;重症先天性好中球減少症;周期性好中球減少症;36及び37に掲げるもののほか、慢性の経過をたどる好中球減少症;p14欠損症;白血球接着不全症;シュワッハマン・ダイアモンド症候群;慢性肉芽腫症;ミエロペルオキシダーゼ欠損症;メンデル遺伝型マイコバクテリア易感染症;39から43までに掲げるもののほか、白血球機能異常;免疫不全を伴う無汗性外胚葉形成異常症;IRAK4欠損症;MyD88欠損症;慢性皮膚粘膜カンジダ症;45から48までに掲げるもののほか、自然免疫異常;WHIM症候群;疣贅様表皮発育異常症;単純ヘルペス脳炎;CARD9欠損症先天性補体欠損症;C1q欠損症;C1r欠損症;C1s欠損症;C2欠損症;C3欠損症;C4欠損症;C5欠損症;C6欠損症;C7欠損症;C8欠損症;C9欠損症;遺伝性血管性浮腫（C1インヒビター欠損症）;遺伝性血管性浮腫;血管性浮腫;50及び51に掲げるもののほか、先天性補体欠損症;Factor D欠損症;Factor I欠損症;Factor H欠損症;Properdin欠損症;MASP1欠損症;MASP2欠損症;3MC症候群;Ficolin3関連免疫不全症 Primary immunodeficiency 66 IgA腎症;免疫グロブリンA腎症;Berger病;Berger症候群;糸球体腎炎 IgA nephropathy 67 多発性嚢胞腎;嚢胞性腎疾患;常染色体優性多発性嚢胞腎;常染色体顕性多発性嚢胞腎;常染色体優性（顕性）多発性嚢胞腎;常染色体劣性多発性嚢胞腎;常染色体潜性多発性嚢胞腎;常染色体劣性（潜性）多発性嚢胞腎 Polycystic kidney disease 84 サルコイドーシス Sarcoidosis 85 特発性間質性肺炎;特発性肺線維症;肺線維症;特発性非特異性間質性肺炎;呼吸細気管支炎を伴う間質性肺疾患;剥離性間質性肺炎;特発性器質化肺炎;急性間質性肺炎;特発性リンパ球性間質性肺炎;間質性肺疾患;特発性胸膜肺実質線維弾性症;特発性上葉優位型肺線維症 Idiopathic interstitial pneumonia 86 肺動脈性肺高血圧症;肺動脈高血圧症;肺動脈性高血圧症;肺高血圧症 Pulmonary arterial hypertension 89 リンパ脈管筋腫症 Lymphangioleiomyomatosis 97 潰瘍性大腸炎;炎症性腸疾患 Ulcerative colitis 98 好酸球性消化管疾患;好酸球性消化管疾患（新生児-乳児）;食物蛋白誘発胃腸炎;好酸球性消化管疾患（小児-成人）;好酸球性食道炎;好酸球性胃腸炎 Eosinophilic gastro-intestinal disorder 111 先天性ミオパチー;ネマリンミオパチー;セントラルコア病;ミニコア病;マルチミニコア病;ミオチュブラーミオパチー;中心核ミオパチー;中心核病;先天性筋線維タイプ不均等症 Congenital myopathy 127 前頭側頭葉変性症;（行動異常型）前頭側頭型認知症;前頭側頭型認知症;意味性認知症 Frontotemporal lobar degeneration 137 限局性皮質異形成 Focal cortical dysplasia 157 スタージ・ウェーバー症候群 Sturge-Weber syndrome 158 結節性硬化症 Tuberous sclerosis 192 コケイン症候群 Cockayne syndrome 222 一次性ネフローゼ症候群;ネフローゼ症候群;糸球体腎炎;微小変化型ネフローゼ症候群;膜性腎症;巣状分節性糸球体硬化症;半月体形成性糸球体腎炎;管内増殖性糸球体腎炎 Primary nephrotic syndrome 223 一次性膜性増殖性糸球体腎炎;一次性膜性増殖性糸球体腎炎I型;一次性膜性増殖性糸球体腎炎III型;糸球体腎炎;C3腎炎;C3腎症;膜性増殖性糸球体腎炎;特発性免疫複合体型膜性増殖性糸球体腎炎 Primary membranoproliferative glomerulonephritis 227 オスラー病;Osler病;オスラー症候群;Osler症候群;遺伝性出血性末梢血管拡張症 Osler disease 277 リンパ管腫症／ゴーハム病;リンパ管腫症;びまん性リンパ管腫症;ゴーハム病;Gorham病;ゴーハム症候群;Gorham症候群;ゴーハム・スタウト症候群;大量骨溶解症;脈管奇形 Lymphangiomatosis 278 巨大リンパ管奇形（頚部顔面病変）;脈管奇形 Huge lymphatic malformation with cervicofacial lesion 279 巨大静脈奇形（頚部口腔咽頭びまん性病変）;静脈奇形;脈管奇形 Huge venous malformation with cervical, oral and pharyngeal diffuse lesion 280 巨大動静脈奇形（頚部顔面又は四肢病変）;脈管奇形 Huge arteriovenous malformation with cervicofacial or limb lesion 281 クリッペル・トレノネー・ウェーバー症候群;クリッペル・トレノネー症候群;パークスウェーバー症候群;脈管奇形 Klippel-Trenaunay-Weber syndrome 283 後天性赤芽球癆;赤芽球癆 Acquired pure red cell aplasia 285 ファンコニ貧血 Fanconi anemia 300 IgG4関連疾患;IgG4関連疾患包括;自己免疫性膵炎;IgG4関連硬化性胆管炎;IgG4関連涙腺・眼窩及び唾液腺病変;IgG4関連腎臓病 IgG4-related disease 331 特発性多中心性キャッスルマン病;Castleman病;キャッスルマン症候群;Castleman症候群 Idiopathic multicentric castleman disease
33	Coronavirus disease 💬	1件: IL1B 💬 Coronavirus disease × Name Full Name IL1B interleukin-1 beta proprotein	Canakinumab 💬 Coronavirus disease × Name Other Names Canakinumab Ilaris カナキヌマブイラリス	Canakinumab	11件: 46, 54, 56, 84, 106, 107, 108, 113, 266, 267, 269 💬 33. Coronavirus disease × 告示番号 日本語名 英語名 46 悪性関節リウマチ;関節リウマチ Malignant rheumatoid arthritis 54 成人発症スチル病;成人スチル病 Adult still disease 56 ベーチェット病;Behcet病;ベーチェット症候群;Behcet症候群;Behçet病;Behçet症候群;シルクロード病 Behcet disease 84 サルコイドーシス Sarcoidosis 106 クリオピリン関連周期熱症候群;家族性寒冷自己炎症性症候群;マックル・ウェルズ症候群;慢性乳児神経皮膚関節症候群;新生児期発症多臓器系炎症性疾患 Cryopyrin-associated periodic syndrome 107 若年性特発性関節炎;全身型若年性特発性関節炎;関節型若年性特発性関節炎 Juvenile idiopathic arthritis 108 TNF受容体関連周期性症候群 TNF receptor-associated periodic syndrome 113 筋ジストロフィー;ジストロフィン異常症;デュシェンヌ型筋ジストロフィー;ベッカー型筋ジストロフィー;肢帯型筋ジストロフィー;先天性筋ジストロフィー;福山型先天性筋ジストロフィー;Walker-Warburg症候群;ウォーカー・ワールブルグ症候群;ウォーカー・ワーバーグ症候群;Muscle-Eye-Brain病;MEB病;筋・眼・脳病;α-ジストログリカン異常症;インテグリンα欠損型先天性筋ジストロフィー;メロシン欠損型先天性筋ジストロフィー;Ullrich型先天性筋ジストロフィー;ウルリッヒ型先天性筋ジストロフィー;ウルリッヒ病;ラミン異常症;強直性脊椎症候群;ダイナミン2欠損型先天性筋ジストロフィー;テレソニン欠損型先天性筋ジストロフィー;ミトコンドリア異常を伴う先天性筋ジストロフィー;顔面肩甲上腕型筋ジストロフィー;筋強直性ジストロフィー;エメリー・ドレイフス型筋ジストロフィー;眼咽頭筋型筋ジストロフィー;ミオチリン異常症;カベオリン異常症;デスミン異常症;サルコグリカン異常症 Muscular dystrophy 266 家族性地中海熱 Familial mediterranean fever 267 高IgD症候群 Hyper-IgD syndrome 269 化膿性無菌性関節炎・壊疽性膿皮症・アクネ症候群;PAPA症候群 Pyogenic arthritis
34	Coronavirus disease 💬	1件: IL6R 💬 Coronavirus disease × Name Full Name IL6R interleukin-6 receptor subunit alpha isoform 1 precursor	Tocilizumab 💬 Coronavirus disease × Name Other Names Tocilizumab Tocilizumab-aazg Tocilizumab-bavi Tocilizumab-anoh Actemra Avtozma Tofidence Tyenne トシリズマブアクテムラ トシリズマブBS	Tocilizumab	26件:  2 , 11, 13, 40, 41, 42, 43, 44, 46, 49, 50, 51, 53, 54, 55, 56, 65, 86, 107, 149, 153, 223, 266, 271, 298, 331 💬 34. Coronavirus disease × 告示番号 日本語名 英語名  2  筋萎縮性側索硬化症 Amyotrophic lateral sclerosis 11 重症筋無力症 Myasthenia gravis 13 多発性硬化症／視神経脊髄炎;多発性硬化症;視神経脊髄炎;Balo病;バロー同心円硬化症 Multiple sclerosis/Neuromyelitis optica 40 高安動脈炎;大動脈炎症候群;Pulseless病;Pulseless症候群 Takayasu arteritis 41 巨細胞性動脈炎;側頭動脈炎 Giant cell arteritis 42 結節性多発動脈炎 Polyarteritis nodosa 43 顕微鏡的多発血管炎;糸球体腎炎 Microscopic polyangiitis 44 多発血管炎性肉芽腫症;ウェゲナー肉芽腫症 Wegener granulomatosis 46 悪性関節リウマチ;関節リウマチ Malignant rheumatoid arthritis 49 全身性エリテマトーデス;ループス腎炎 Systemic lupus erythematosus 50 皮膚筋炎／多発性筋炎;皮膚筋炎;多発性筋炎;抗アミノアシルtRNA合成酵素抗体症候群;抗ARS抗体症候群;抗合成酵素（抗体）症候群;免疫介在性壊死性ミオパチー;特発性炎症性筋疾患 Dermatomyositis 51 全身性強皮症;全身性硬化症 Scleroderma 53 シェーグレン症候群;シェーグレン病 Sjogren syndrome 54 成人発症スチル病;成人スチル病 Adult still disease 55 再発性多発軟骨炎 Relapsing polychondritis 56 ベーチェット病;Behcet病;ベーチェット症候群;Behcet症候群;Behçet病;Behçet症候群;シルクロード病 Behcet disease 65 原発性免疫不全症候群;原発性免疫不全症;X連鎖重症複合免疫不全症;細網異形成症;アデノシンデアミナーゼ欠損症;オーメン症候群;プリンヌクレオシドホスホリラーゼ欠損症;CD8欠損症;ZAP-70欠損症;MHCクラスI欠損症;MHCクラスII欠損症;1から9までに掲げるもののほか、複合免疫不全症;複合免疫不全症;ウィスコット・オルドリッチ症候群;毛細血管拡張性運動失調症;ナイミーヘン染色体不安定症候群;ブルーム症候群;ICF症候群;PMS2異常症;RIDDLE症候群;シムケ症候群;ネザートン症候群;胸腺低形成症候群;ディ・ジョージ症候群;22q11.2欠失症候群;高IgE症候群;肝中心静脈閉鎖症を伴う免疫不全症;先天性角化不全症;X連鎖無ガンマグロブリン血症;分類不能型免疫不全症;高IgM症候群;IgGサブクラス欠損症;選択的IgA欠損症;特異抗体産生不全症;乳児一過性低ガンマグロブリン血症;24から30までに掲げるもののほか、液性免疫不全を主とする疾患;チェディアック・東症候群;X連鎖リンパ増殖症候群;XIAP欠損症;自己免疫性リンパ増殖症候群;32から34までに掲げるもののほか、免疫調整障害;家族性血球貪食症候群;家族性血球貪食性リンパ組織球症;カンジダ感染と外胚葉形成異常を伴う自己免疫性多腺性内分泌不全症;IPEX症候群;CD25欠損症;ITCH欠損症;重症先天性好中球減少症;周期性好中球減少症;36及び37に掲げるもののほか、慢性の経過をたどる好中球減少症;p14欠損症;白血球接着不全症;シュワッハマン・ダイアモンド症候群;慢性肉芽腫症;ミエロペルオキシダーゼ欠損症;メンデル遺伝型マイコバクテリア易感染症;39から43までに掲げるもののほか、白血球機能異常;免疫不全を伴う無汗性外胚葉形成異常症;IRAK4欠損症;MyD88欠損症;慢性皮膚粘膜カンジダ症;45から48までに掲げるもののほか、自然免疫異常;WHIM症候群;疣贅様表皮発育異常症;単純ヘルペス脳炎;CARD9欠損症先天性補体欠損症;C1q欠損症;C1r欠損症;C1s欠損症;C2欠損症;C3欠損症;C4欠損症;C5欠損症;C6欠損症;C7欠損症;C8欠損症;C9欠損症;遺伝性血管性浮腫（C1インヒビター欠損症）;遺伝性血管性浮腫;血管性浮腫;50及び51に掲げるもののほか、先天性補体欠損症;Factor D欠損症;Factor I欠損症;Factor H欠損症;Properdin欠損症;MASP1欠損症;MASP2欠損症;3MC症候群;Ficolin3関連免疫不全症 Primary immunodeficiency 86 肺動脈性肺高血圧症;肺動脈高血圧症;肺動脈性高血圧症;肺高血圧症 Pulmonary arterial hypertension 107 若年性特発性関節炎;全身型若年性特発性関節炎;関節型若年性特発性関節炎 Juvenile idiopathic arthritis 149 片側痙攣・片麻痺・てんかん症候群 Hemiconvulsion hemiplegia epilepsy syndrome 153 難治頻回部分発作重積型急性脳炎;特異な脳炎・脳症後てんかんの一群（粟屋、福山型） Acute encephalitis with refractory repetitive partial seizures 223 一次性膜性増殖性糸球体腎炎;一次性膜性増殖性糸球体腎炎I型;一次性膜性増殖性糸球体腎炎III型;糸球体腎炎;C3腎炎;C3腎症;膜性増殖性糸球体腎炎;特発性免疫複合体型膜性増殖性糸球体腎炎 Primary membranoproliferative glomerulonephritis 266 家族性地中海熱 Familial mediterranean fever 271 強直性脊椎炎 Ankylosing spondylitis 298 遺伝性膵炎 Hereditary pancreatitis 331 特発性多中心性キャッスルマン病;Castleman病;キャッスルマン症候群;Castleman症候群 Idiopathic multicentric castleman disease
35	Coronavirus disease 💬	1件: JAK1 💬 Coronavirus disease × Name Full Name JAK1 tyrosine-protein kinase JAK1 isoform 1	Baricitinib 💬 Coronavirus disease × Name Other Names Baricitinib Olumiant バリシチニブオルミエント	Baricitinib	24件:  2 , 13, 40, 41, 46, 49, 50, 51, 53, 54, 56, 63, 65, 84, 93, 107, 135, 162, 265, 268, 269, 300, 325, 345 💬 35. Coronavirus disease × 告示番号 日本語名 英語名  2  筋萎縮性側索硬化症 Amyotrophic lateral sclerosis 13 多発性硬化症／視神経脊髄炎;多発性硬化症;視神経脊髄炎;Balo病;バロー同心円硬化症 Multiple sclerosis/Neuromyelitis optica 40 高安動脈炎;大動脈炎症候群;Pulseless病;Pulseless症候群 Takayasu arteritis 41 巨細胞性動脈炎;側頭動脈炎 Giant cell arteritis 46 悪性関節リウマチ;関節リウマチ Malignant rheumatoid arthritis 49 全身性エリテマトーデス;ループス腎炎 Systemic lupus erythematosus 50 皮膚筋炎／多発性筋炎;皮膚筋炎;多発性筋炎;抗アミノアシルtRNA合成酵素抗体症候群;抗ARS抗体症候群;抗合成酵素（抗体）症候群;免疫介在性壊死性ミオパチー;特発性炎症性筋疾患 Dermatomyositis 51 全身性強皮症;全身性硬化症 Scleroderma 53 シェーグレン症候群;シェーグレン病 Sjogren syndrome 54 成人発症スチル病;成人スチル病 Adult still disease 56 ベーチェット病;Behcet病;ベーチェット症候群;Behcet症候群;Behçet病;Behçet症候群;シルクロード病 Behcet disease 63 免疫性血小板減少症;特発性血小板減少性紫斑病;一次性免疫性血小板減少症;血小板減少症 Idiopathic thrombocytopenic purpura 65 原発性免疫不全症候群;原発性免疫不全症;X連鎖重症複合免疫不全症;細網異形成症;アデノシンデアミナーゼ欠損症;オーメン症候群;プリンヌクレオシドホスホリラーゼ欠損症;CD8欠損症;ZAP-70欠損症;MHCクラスI欠損症;MHCクラスII欠損症;1から9までに掲げるもののほか、複合免疫不全症;複合免疫不全症;ウィスコット・オルドリッチ症候群;毛細血管拡張性運動失調症;ナイミーヘン染色体不安定症候群;ブルーム症候群;ICF症候群;PMS2異常症;RIDDLE症候群;シムケ症候群;ネザートン症候群;胸腺低形成症候群;ディ・ジョージ症候群;22q11.2欠失症候群;高IgE症候群;肝中心静脈閉鎖症を伴う免疫不全症;先天性角化不全症;X連鎖無ガンマグロブリン血症;分類不能型免疫不全症;高IgM症候群;IgGサブクラス欠損症;選択的IgA欠損症;特異抗体産生不全症;乳児一過性低ガンマグロブリン血症;24から30までに掲げるもののほか、液性免疫不全を主とする疾患;チェディアック・東症候群;X連鎖リンパ増殖症候群;XIAP欠損症;自己免疫性リンパ増殖症候群;32から34までに掲げるもののほか、免疫調整障害;家族性血球貪食症候群;家族性血球貪食性リンパ組織球症;カンジダ感染と外胚葉形成異常を伴う自己免疫性多腺性内分泌不全症;IPEX症候群;CD25欠損症;ITCH欠損症;重症先天性好中球減少症;周期性好中球減少症;36及び37に掲げるもののほか、慢性の経過をたどる好中球減少症;p14欠損症;白血球接着不全症;シュワッハマン・ダイアモンド症候群;慢性肉芽腫症;ミエロペルオキシダーゼ欠損症;メンデル遺伝型マイコバクテリア易感染症;39から43までに掲げるもののほか、白血球機能異常;免疫不全を伴う無汗性外胚葉形成異常症;IRAK4欠損症;MyD88欠損症;慢性皮膚粘膜カンジダ症;45から48までに掲げるもののほか、自然免疫異常;WHIM症候群;疣贅様表皮発育異常症;単純ヘルペス脳炎;CARD9欠損症先天性補体欠損症;C1q欠損症;C1r欠損症;C1s欠損症;C2欠損症;C3欠損症;C4欠損症;C5欠損症;C6欠損症;C7欠損症;C8欠損症;C9欠損症;遺伝性血管性浮腫（C1インヒビター欠損症）;遺伝性血管性浮腫;血管性浮腫;50及び51に掲げるもののほか、先天性補体欠損症;Factor D欠損症;Factor I欠損症;Factor H欠損症;Properdin欠損症;MASP1欠損症;MASP2欠損症;3MC症候群;Ficolin3関連免疫不全症 Primary immunodeficiency 84 サルコイドーシス Sarcoidosis 93 原発性胆汁性胆管炎;原発性胆汁性肝硬変 Primary biliary cholangitis 107 若年性特発性関節炎;全身型若年性特発性関節炎;関節型若年性特発性関節炎 Juvenile idiopathic arthritis 135 アイカルディ症候群 Aicardi syndrome 162 類天疱瘡（後天性表皮水疱症を含む。）;類天疱瘡;水疱性類天疱瘡;後天性表皮水疱症 Pemphigoid 265 脂肪萎縮症;脂肪萎縮性糖尿病 Lipodystrophy 268 中條・西村症候群 Nakajo-Nishimura syndrome 269 化膿性無菌性関節炎・壊疽性膿皮症・アクネ症候群;PAPA症候群 Pyogenic arthritis 300 IgG4関連疾患;IgG4関連疾患包括;自己免疫性膵炎;IgG4関連硬化性胆管炎;IgG4関連涙腺・眼窩及び唾液腺病変;IgG4関連腎臓病 IgG4-related disease 325 遺伝性自己炎症疾患;NLRC4異常症;ADA2欠損症;エカルディ・グティエール症候群;A20ハプロ不全症 Hereditary autoinflammatory syndrome 345 乳児発症STING関連血管炎 Stimulator of interferon genes(STING)-associated vasculopathy with onset in infancy
36	Cytokine-cytokine receptor interaction 💬	1件: IFNG 💬 Cytokine-cytokine receptor interaction × Name Full Name IFNG interferon gamma precursor	Emapalumab 💬 Cytokine-cytokine receptor interaction × Name Other Names Emapalumab Emapalumab-lzsg Gamifant エマパルマブ	Emapalumab	6件: 49, 50, 54, 60, 65, 107 💬 36. Cytokine-cytokine receptor interaction × 告示番号 日本語名 英語名 49 全身性エリテマトーデス;ループス腎炎 Systemic lupus erythematosus 50 皮膚筋炎／多発性筋炎;皮膚筋炎;多発性筋炎;抗アミノアシルtRNA合成酵素抗体症候群;抗ARS抗体症候群;抗合成酵素（抗体）症候群;免疫介在性壊死性ミオパチー;特発性炎症性筋疾患 Dermatomyositis 54 成人発症スチル病;成人スチル病 Adult still disease 60 再生不良性貧血 Aplastic anemia 65 原発性免疫不全症候群;原発性免疫不全症;X連鎖重症複合免疫不全症;細網異形成症;アデノシンデアミナーゼ欠損症;オーメン症候群;プリンヌクレオシドホスホリラーゼ欠損症;CD8欠損症;ZAP-70欠損症;MHCクラスI欠損症;MHCクラスII欠損症;1から9までに掲げるもののほか、複合免疫不全症;複合免疫不全症;ウィスコット・オルドリッチ症候群;毛細血管拡張性運動失調症;ナイミーヘン染色体不安定症候群;ブルーム症候群;ICF症候群;PMS2異常症;RIDDLE症候群;シムケ症候群;ネザートン症候群;胸腺低形成症候群;ディ・ジョージ症候群;22q11.2欠失症候群;高IgE症候群;肝中心静脈閉鎖症を伴う免疫不全症;先天性角化不全症;X連鎖無ガンマグロブリン血症;分類不能型免疫不全症;高IgM症候群;IgGサブクラス欠損症;選択的IgA欠損症;特異抗体産生不全症;乳児一過性低ガンマグロブリン血症;24から30までに掲げるもののほか、液性免疫不全を主とする疾患;チェディアック・東症候群;X連鎖リンパ増殖症候群;XIAP欠損症;自己免疫性リンパ増殖症候群;32から34までに掲げるもののほか、免疫調整障害;家族性血球貪食症候群;家族性血球貪食性リンパ組織球症;カンジダ感染と外胚葉形成異常を伴う自己免疫性多腺性内分泌不全症;IPEX症候群;CD25欠損症;ITCH欠損症;重症先天性好中球減少症;周期性好中球減少症;36及び37に掲げるもののほか、慢性の経過をたどる好中球減少症;p14欠損症;白血球接着不全症;シュワッハマン・ダイアモンド症候群;慢性肉芽腫症;ミエロペルオキシダーゼ欠損症;メンデル遺伝型マイコバクテリア易感染症;39から43までに掲げるもののほか、白血球機能異常;免疫不全を伴う無汗性外胚葉形成異常症;IRAK4欠損症;MyD88欠損症;慢性皮膚粘膜カンジダ症;45から48までに掲げるもののほか、自然免疫異常;WHIM症候群;疣贅様表皮発育異常症;単純ヘルペス脳炎;CARD9欠損症先天性補体欠損症;C1q欠損症;C1r欠損症;C1s欠損症;C2欠損症;C3欠損症;C4欠損症;C5欠損症;C6欠損症;C7欠損症;C8欠損症;C9欠損症;遺伝性血管性浮腫（C1インヒビター欠損症）;遺伝性血管性浮腫;血管性浮腫;50及び51に掲げるもののほか、先天性補体欠損症;Factor D欠損症;Factor I欠損症;Factor H欠損症;Properdin欠損症;MASP1欠損症;MASP2欠損症;3MC症候群;Ficolin3関連免疫不全症 Primary immunodeficiency 107 若年性特発性関節炎;全身型若年性特発性関節炎;関節型若年性特発性関節炎 Juvenile idiopathic arthritis
37	Cytokine-cytokine receptor interaction 💬	1件: IL1B 💬 Cytokine-cytokine receptor interaction × Name Full Name IL1B interleukin-1 beta proprotein	Canakinumab 💬 Cytokine-cytokine receptor interaction × Name Other Names Canakinumab Ilaris カナキヌマブイラリス	Canakinumab	11件: 46, 54, 56, 84, 106, 107, 108, 113, 266, 267, 269 💬 37. Cytokine-cytokine receptor interaction × 告示番号 日本語名 英語名 46 悪性関節リウマチ;関節リウマチ Malignant rheumatoid arthritis 54 成人発症スチル病;成人スチル病 Adult still disease 56 ベーチェット病;Behcet病;ベーチェット症候群;Behcet症候群;Behçet病;Behçet症候群;シルクロード病 Behcet disease 84 サルコイドーシス Sarcoidosis 106 クリオピリン関連周期熱症候群;家族性寒冷自己炎症性症候群;マックル・ウェルズ症候群;慢性乳児神経皮膚関節症候群;新生児期発症多臓器系炎症性疾患 Cryopyrin-associated periodic syndrome 107 若年性特発性関節炎;全身型若年性特発性関節炎;関節型若年性特発性関節炎 Juvenile idiopathic arthritis 108 TNF受容体関連周期性症候群 TNF receptor-associated periodic syndrome 113 筋ジストロフィー;ジストロフィン異常症;デュシェンヌ型筋ジストロフィー;ベッカー型筋ジストロフィー;肢帯型筋ジストロフィー;先天性筋ジストロフィー;福山型先天性筋ジストロフィー;Walker-Warburg症候群;ウォーカー・ワールブルグ症候群;ウォーカー・ワーバーグ症候群;Muscle-Eye-Brain病;MEB病;筋・眼・脳病;α-ジストログリカン異常症;インテグリンα欠損型先天性筋ジストロフィー;メロシン欠損型先天性筋ジストロフィー;Ullrich型先天性筋ジストロフィー;ウルリッヒ型先天性筋ジストロフィー;ウルリッヒ病;ラミン異常症;強直性脊椎症候群;ダイナミン2欠損型先天性筋ジストロフィー;テレソニン欠損型先天性筋ジストロフィー;ミトコンドリア異常を伴う先天性筋ジストロフィー;顔面肩甲上腕型筋ジストロフィー;筋強直性ジストロフィー;エメリー・ドレイフス型筋ジストロフィー;眼咽頭筋型筋ジストロフィー;ミオチリン異常症;カベオリン異常症;デスミン異常症;サルコグリカン異常症 Muscular dystrophy 266 家族性地中海熱 Familial mediterranean fever 267 高IgD症候群 Hyper-IgD syndrome 269 化膿性無菌性関節炎・壊疽性膿皮症・アクネ症候群;PAPA症候群 Pyogenic arthritis
38	Cytokine-cytokine receptor interaction 💬	2件: IL1R1, IL1R2 💬 Cytokine-cytokine receptor interaction × Name Full Name IL1R1 interleukin-1 receptor type 1 isoform 1 precursor IL1R2 interleukin-1 receptor type 2 isoform 1 precursor	Anakinra 💬 Cytokine-cytokine receptor interaction × Name Other Names Anakinra Kineret アナキンラキネレット	Anakinra	22件:  2 , 13, 15, 19, 28, 37, 41, 46, 49, 50, 54, 56, 57, 84, 86, 97, 106, 107, 149, 153, 266, 299 💬 38. Cytokine-cytokine receptor interaction × 告示番号 日本語名 英語名  2  筋萎縮性側索硬化症 Amyotrophic lateral sclerosis 13 多発性硬化症／視神経脊髄炎;多発性硬化症;視神経脊髄炎;Balo病;バロー同心円硬化症 Multiple sclerosis/Neuromyelitis optica 15 封入体筋炎 Inclusion body myositis 19 ライソゾーム病;Lysosomal病;Lysosomal症候群;ゴーシェ病;Gaucher病;Gaucher症候群;ニーマン・ピック病A型、B型／酸性スフィンゴミエリナーゼ欠損症;ニーマン・ピック病A型、B型;ニーマン・ピック病;酸性スフィンゴミエリナーゼ欠損症;ニーマン・ピック病C型;GM1ガングリオシドーシス;GM2ガングリオシドーシス;テイ・サックス病;サンドホフ病;Sandhoff病;Sandhoff症候群;クラッベ病;Krabbe病;クラッベ症候群;Krabbe症候群;異染性白質ジストロフィー;マルチプルサルファターゼ欠損症;ファーバー病;Farber病;Farber症候群;ムコ多糖症I型;ムコ多糖症Ⅰ型;ハーラー・シェイエ症候群;ムコ多糖症II型;ムコ多糖症Ⅱ型;ハンター症候群;ムコ多糖症III型;ムコ多糖症IIIA型;ムコ多糖症IIIB型;ムコ多糖症Ⅲ型;サンフィリポ症候群;サンフィリッポ症候群;ムコ多糖症IV型;ムコ多糖症Ⅳ型;モルキオ症候群;ムコ多糖症VI型;ムコ多糖症Ⅵ型;マロトー・ラミー病;ムコ多糖症VII型;ムコ多糖症Ⅶ型;スライ病;ムコ多糖症IX型;ムコ多糖症Ⅸ型;ヒアルロニダーゼ欠損症;シアリドーシス;ガラクトシアリドーシス;ムコリピドーシスII型、III型;α-マンノシドーシス;β-マンノシドーシス;フコシドーシス;アスパルチルグルコサミン尿症;シンドラー病／神崎病;シンドラー病;Schindler病;Schindler症候群;神崎病;Kanzaki病;Kanzaki症候群;ポンペ病;Pompe病;ポンペ症候群;Pompe症候群;糖原病II型;糖原病Ⅱ型;酸性リパーゼ欠損症;Wolman病;Wolman症候群;ダノン病;Danon病;ダノン症候群;Danon症候群;遊離シアル酸蓄積症;乳児型シアル酸蓄積症;サラ病;Salla病;Salla症候群;セロイドリポフスチノーシス;ファブリー病;Fabry病;Fabry症候群;シスチン症;シスチノーシス Lysosomal storage disease 28 全身性アミロイドーシス;アミロイドーシス;免疫グロブリン性アミロイドーシス（全身性AL/AHアミロイドーシス）（多発性骨髄腫に続発するものは除く）;ALアミロイドーシス;AL アミロイドーシス;全身性野生型トランスサイレチン（ATTRwt）アミロイドーシス／老人性全身性アミロイドーシス;全身性野生型トランスサイレチン（ATTRwt）アミロイドーシス;老人性全身性アミロイドーシス;ATTRアミロイドーシス;トランスサイレチン型心アミロイドーシス;遺伝性トランスサイレチン（ATTRv）アミロイドーシス／トランスサイレチン型家族性アミロイドポリニューロパチー;遺伝性トランスサイレチン（ATTRv）アミロイドーシス;トランスサイレチン型家族性アミロイドポリニューロパチー;アミロイドポリニューロパチー;遺伝性全身性アミロイドーシス（ATTRv を除く） Systemic amyloidosis 37 膿疱性乾癬（汎発型）;膿疱性乾癬;疱疹性膿痂疹;疱疹状膿痂疹;稽留性肢端皮膚炎の汎発化 Generalised pustular psoriasis 41 巨細胞性動脈炎;側頭動脈炎 Giant cell arteritis 46 悪性関節リウマチ;関節リウマチ Malignant rheumatoid arthritis 49 全身性エリテマトーデス;ループス腎炎 Systemic lupus erythematosus 50 皮膚筋炎／多発性筋炎;皮膚筋炎;多発性筋炎;抗アミノアシルtRNA合成酵素抗体症候群;抗ARS抗体症候群;抗合成酵素（抗体）症候群;免疫介在性壊死性ミオパチー;特発性炎症性筋疾患 Dermatomyositis 54 成人発症スチル病;成人スチル病 Adult still disease 56 ベーチェット病;Behcet病;ベーチェット症候群;Behcet症候群;Behçet病;Behçet症候群;シルクロード病 Behcet disease 57 特発性拡張型心筋症;拡張型心筋症 Idiopathic dilated cardiomyopathy 84 サルコイドーシス Sarcoidosis 86 肺動脈性肺高血圧症;肺動脈高血圧症;肺動脈性高血圧症;肺高血圧症 Pulmonary arterial hypertension 97 潰瘍性大腸炎;炎症性腸疾患 Ulcerative colitis 106 クリオピリン関連周期熱症候群;家族性寒冷自己炎症性症候群;マックル・ウェルズ症候群;慢性乳児神経皮膚関節症候群;新生児期発症多臓器系炎症性疾患 Cryopyrin-associated periodic syndrome 107 若年性特発性関節炎;全身型若年性特発性関節炎;関節型若年性特発性関節炎 Juvenile idiopathic arthritis 149 片側痙攣・片麻痺・てんかん症候群 Hemiconvulsion hemiplegia epilepsy syndrome 153 難治頻回部分発作重積型急性脳炎;特異な脳炎・脳症後てんかんの一群（粟屋、福山型） Acute encephalitis with refractory repetitive partial seizures 266 家族性地中海熱 Familial mediterranean fever 299 嚢胞性線維症;膵囊胞線維症 Cystic fibrosis
39	Cytokine-cytokine receptor interaction 💬	1件: IL6R 💬 Cytokine-cytokine receptor interaction × Name Full Name IL6R interleukin-6 receptor subunit alpha isoform 1 precursor	Tocilizumab 💬 Cytokine-cytokine receptor interaction × Name Other Names Tocilizumab Tocilizumab-aazg Tocilizumab-bavi Tocilizumab-anoh Actemra Avtozma Tofidence Tyenne トシリズマブアクテムラ トシリズマブBS	Tocilizumab	26件:  2 , 11, 13, 40, 41, 42, 43, 44, 46, 49, 50, 51, 53, 54, 55, 56, 65, 86, 107, 149, 153, 223, 266, 271, 298, 331 💬 39. Cytokine-cytokine receptor interaction × 告示番号 日本語名 英語名  2  筋萎縮性側索硬化症 Amyotrophic lateral sclerosis 11 重症筋無力症 Myasthenia gravis 13 多発性硬化症／視神経脊髄炎;多発性硬化症;視神経脊髄炎;Balo病;バロー同心円硬化症 Multiple sclerosis/Neuromyelitis optica 40 高安動脈炎;大動脈炎症候群;Pulseless病;Pulseless症候群 Takayasu arteritis 41 巨細胞性動脈炎;側頭動脈炎 Giant cell arteritis 42 結節性多発動脈炎 Polyarteritis nodosa 43 顕微鏡的多発血管炎;糸球体腎炎 Microscopic polyangiitis 44 多発血管炎性肉芽腫症;ウェゲナー肉芽腫症 Wegener granulomatosis 46 悪性関節リウマチ;関節リウマチ Malignant rheumatoid arthritis 49 全身性エリテマトーデス;ループス腎炎 Systemic lupus erythematosus 50 皮膚筋炎／多発性筋炎;皮膚筋炎;多発性筋炎;抗アミノアシルtRNA合成酵素抗体症候群;抗ARS抗体症候群;抗合成酵素（抗体）症候群;免疫介在性壊死性ミオパチー;特発性炎症性筋疾患 Dermatomyositis 51 全身性強皮症;全身性硬化症 Scleroderma 53 シェーグレン症候群;シェーグレン病 Sjogren syndrome 54 成人発症スチル病;成人スチル病 Adult still disease 55 再発性多発軟骨炎 Relapsing polychondritis 56 ベーチェット病;Behcet病;ベーチェット症候群;Behcet症候群;Behçet病;Behçet症候群;シルクロード病 Behcet disease 65 原発性免疫不全症候群;原発性免疫不全症;X連鎖重症複合免疫不全症;細網異形成症;アデノシンデアミナーゼ欠損症;オーメン症候群;プリンヌクレオシドホスホリラーゼ欠損症;CD8欠損症;ZAP-70欠損症;MHCクラスI欠損症;MHCクラスII欠損症;1から9までに掲げるもののほか、複合免疫不全症;複合免疫不全症;ウィスコット・オルドリッチ症候群;毛細血管拡張性運動失調症;ナイミーヘン染色体不安定症候群;ブルーム症候群;ICF症候群;PMS2異常症;RIDDLE症候群;シムケ症候群;ネザートン症候群;胸腺低形成症候群;ディ・ジョージ症候群;22q11.2欠失症候群;高IgE症候群;肝中心静脈閉鎖症を伴う免疫不全症;先天性角化不全症;X連鎖無ガンマグロブリン血症;分類不能型免疫不全症;高IgM症候群;IgGサブクラス欠損症;選択的IgA欠損症;特異抗体産生不全症;乳児一過性低ガンマグロブリン血症;24から30までに掲げるもののほか、液性免疫不全を主とする疾患;チェディアック・東症候群;X連鎖リンパ増殖症候群;XIAP欠損症;自己免疫性リンパ増殖症候群;32から34までに掲げるもののほか、免疫調整障害;家族性血球貪食症候群;家族性血球貪食性リンパ組織球症;カンジダ感染と外胚葉形成異常を伴う自己免疫性多腺性内分泌不全症;IPEX症候群;CD25欠損症;ITCH欠損症;重症先天性好中球減少症;周期性好中球減少症;36及び37に掲げるもののほか、慢性の経過をたどる好中球減少症;p14欠損症;白血球接着不全症;シュワッハマン・ダイアモンド症候群;慢性肉芽腫症;ミエロペルオキシダーゼ欠損症;メンデル遺伝型マイコバクテリア易感染症;39から43までに掲げるもののほか、白血球機能異常;免疫不全を伴う無汗性外胚葉形成異常症;IRAK4欠損症;MyD88欠損症;慢性皮膚粘膜カンジダ症;45から48までに掲げるもののほか、自然免疫異常;WHIM症候群;疣贅様表皮発育異常症;単純ヘルペス脳炎;CARD9欠損症先天性補体欠損症;C1q欠損症;C1r欠損症;C1s欠損症;C2欠損症;C3欠損症;C4欠損症;C5欠損症;C6欠損症;C7欠損症;C8欠損症;C9欠損症;遺伝性血管性浮腫（C1インヒビター欠損症）;遺伝性血管性浮腫;血管性浮腫;50及び51に掲げるもののほか、先天性補体欠損症;Factor D欠損症;Factor I欠損症;Factor H欠損症;Properdin欠損症;MASP1欠損症;MASP2欠損症;3MC症候群;Ficolin3関連免疫不全症 Primary immunodeficiency 86 肺動脈性肺高血圧症;肺動脈高血圧症;肺動脈性高血圧症;肺高血圧症 Pulmonary arterial hypertension 107 若年性特発性関節炎;全身型若年性特発性関節炎;関節型若年性特発性関節炎 Juvenile idiopathic arthritis 149 片側痙攣・片麻痺・てんかん症候群 Hemiconvulsion hemiplegia epilepsy syndrome 153 難治頻回部分発作重積型急性脳炎;特異な脳炎・脳症後てんかんの一群（粟屋、福山型） Acute encephalitis with refractory repetitive partial seizures 223 一次性膜性増殖性糸球体腎炎;一次性膜性増殖性糸球体腎炎I型;一次性膜性増殖性糸球体腎炎III型;糸球体腎炎;C3腎炎;C3腎症;膜性増殖性糸球体腎炎;特発性免疫複合体型膜性増殖性糸球体腎炎 Primary membranoproliferative glomerulonephritis 266 家族性地中海熱 Familial mediterranean fever 271 強直性脊椎炎 Ankylosing spondylitis 298 遺伝性膵炎 Hereditary pancreatitis 331 特発性多中心性キャッスルマン病;Castleman病;キャッスルマン症候群;Castleman症候群 Idiopathic multicentric castleman disease
40	Cytosolic DNA-sensing pathway 💬	1件: IL1B 💬 Cytosolic DNA-sensing pathway × Name Full Name IL1B interleukin-1 beta proprotein	Canakinumab 💬 Cytosolic DNA-sensing pathway × Name Other Names Canakinumab Ilaris カナキヌマブイラリス	Canakinumab	11件: 46, 54, 56, 84, 106, 107, 108, 113, 266, 267, 269 💬 40. Cytosolic DNA-sensing pathway × 告示番号 日本語名 英語名 46 悪性関節リウマチ;関節リウマチ Malignant rheumatoid arthritis 54 成人発症スチル病;成人スチル病 Adult still disease 56 ベーチェット病;Behcet病;ベーチェット症候群;Behcet症候群;Behçet病;Behçet症候群;シルクロード病 Behcet disease 84 サルコイドーシス Sarcoidosis 106 クリオピリン関連周期熱症候群;家族性寒冷自己炎症性症候群;マックル・ウェルズ症候群;慢性乳児神経皮膚関節症候群;新生児期発症多臓器系炎症性疾患 Cryopyrin-associated periodic syndrome 107 若年性特発性関節炎;全身型若年性特発性関節炎;関節型若年性特発性関節炎 Juvenile idiopathic arthritis 108 TNF受容体関連周期性症候群 TNF receptor-associated periodic syndrome 113 筋ジストロフィー;ジストロフィン異常症;デュシェンヌ型筋ジストロフィー;ベッカー型筋ジストロフィー;肢帯型筋ジストロフィー;先天性筋ジストロフィー;福山型先天性筋ジストロフィー;Walker-Warburg症候群;ウォーカー・ワールブルグ症候群;ウォーカー・ワーバーグ症候群;Muscle-Eye-Brain病;MEB病;筋・眼・脳病;α-ジストログリカン異常症;インテグリンα欠損型先天性筋ジストロフィー;メロシン欠損型先天性筋ジストロフィー;Ullrich型先天性筋ジストロフィー;ウルリッヒ型先天性筋ジストロフィー;ウルリッヒ病;ラミン異常症;強直性脊椎症候群;ダイナミン2欠損型先天性筋ジストロフィー;テレソニン欠損型先天性筋ジストロフィー;ミトコンドリア異常を伴う先天性筋ジストロフィー;顔面肩甲上腕型筋ジストロフィー;筋強直性ジストロフィー;エメリー・ドレイフス型筋ジストロフィー;眼咽頭筋型筋ジストロフィー;ミオチリン異常症;カベオリン異常症;デスミン異常症;サルコグリカン異常症 Muscular dystrophy 266 家族性地中海熱 Familial mediterranean fever 267 高IgD症候群 Hyper-IgD syndrome 269 化膿性無菌性関節炎・壊疽性膿皮症・アクネ症候群;PAPA症候群 Pyogenic arthritis
41	Diabetic cardiomyopathy 💬	1件: MTOR 💬 Diabetic cardiomyopathy × Name Full Name MTOR serine/threonine-protein kinase mTOR isoform 1	Sirolimus 💬 Diabetic cardiomyopathy × Name Other Names Sirolimus Rapamune Rapamycin FYARRO HYFTOR シロリムスラパリムス	Sirolimus	46件:  6 , 13, 15, 17, 19, 21, 34, 35, 36, 46, 48, 49, 51, 54, 57, 60, 61, 62, 63, 65, 66, 67, 84, 85, 86, 89, 97, 98, 111, 127, 137, 157, 158, 192, 222, 223, 227, 277, 278, 279, 280, 281, 283, 285, 300, 331 💬 41. Diabetic cardiomyopathy × 告示番号 日本語名 英語名  6  パーキンソン病;Parkinson病;Parkinson症候群 Parkinson disease 13 多発性硬化症／視神経脊髄炎;多発性硬化症;視神経脊髄炎;Balo病;バロー同心円硬化症 Multiple sclerosis/Neuromyelitis optica 15 封入体筋炎 Inclusion body myositis 17 多系統萎縮症;オリーブ橋小脳萎縮症;線条体黒質変性症;シャイ・ドレーガー症候群 Multiple system atrophy 19 ライソゾーム病;Lysosomal病;Lysosomal症候群;ゴーシェ病;Gaucher病;Gaucher症候群;ニーマン・ピック病A型、B型／酸性スフィンゴミエリナーゼ欠損症;ニーマン・ピック病A型、B型;ニーマン・ピック病;酸性スフィンゴミエリナーゼ欠損症;ニーマン・ピック病C型;GM1ガングリオシドーシス;GM2ガングリオシドーシス;テイ・サックス病;サンドホフ病;Sandhoff病;Sandhoff症候群;クラッベ病;Krabbe病;クラッベ症候群;Krabbe症候群;異染性白質ジストロフィー;マルチプルサルファターゼ欠損症;ファーバー病;Farber病;Farber症候群;ムコ多糖症I型;ムコ多糖症Ⅰ型;ハーラー・シェイエ症候群;ムコ多糖症II型;ムコ多糖症Ⅱ型;ハンター症候群;ムコ多糖症III型;ムコ多糖症IIIA型;ムコ多糖症IIIB型;ムコ多糖症Ⅲ型;サンフィリポ症候群;サンフィリッポ症候群;ムコ多糖症IV型;ムコ多糖症Ⅳ型;モルキオ症候群;ムコ多糖症VI型;ムコ多糖症Ⅵ型;マロトー・ラミー病;ムコ多糖症VII型;ムコ多糖症Ⅶ型;スライ病;ムコ多糖症IX型;ムコ多糖症Ⅸ型;ヒアルロニダーゼ欠損症;シアリドーシス;ガラクトシアリドーシス;ムコリピドーシスII型、III型;α-マンノシドーシス;β-マンノシドーシス;フコシドーシス;アスパルチルグルコサミン尿症;シンドラー病／神崎病;シンドラー病;Schindler病;Schindler症候群;神崎病;Kanzaki病;Kanzaki症候群;ポンペ病;Pompe病;ポンペ症候群;Pompe症候群;糖原病II型;糖原病Ⅱ型;酸性リパーゼ欠損症;Wolman病;Wolman症候群;ダノン病;Danon病;ダノン症候群;Danon症候群;遊離シアル酸蓄積症;乳児型シアル酸蓄積症;サラ病;Salla病;Salla症候群;セロイドリポフスチノーシス;ファブリー病;Fabry病;Fabry症候群;シスチン症;シスチノーシス Lysosomal storage disease 21 ミトコンドリア病;ミトコンドリア糖尿病;Mitochondrial病;Mitochondrial症候群;慢性進行性外眼筋麻痺症候群;リー脳症;Leigh脳症;ミトコンドリア脳筋症・乳酸アシドーシス・脳卒中様発作症候群;ミオクローヌスてんかん;ピアソン症候群;メチルグルタコン酸尿症IV型;ミトコンドリア呼吸鎖異常症;メチルグルタコン酸尿症V型;DCMA症候群 Mitochondrial disease 34 神経線維腫症;神経線維腫症1型;レックリングハウゼン病;Recklinghausen病;Recklinghausen症候群;神経線維腫症2型 Neurofibromatosis 35 天疱瘡 Pemphigus 36 表皮水疱症;キンドラー症候群 Epidermolysis bullosa 46 悪性関節リウマチ;関節リウマチ Malignant rheumatoid arthritis 48 原発性抗リン脂質抗体症候群;抗リン脂質抗体症候群 Primary antiphospholipid syndrome 49 全身性エリテマトーデス;ループス腎炎 Systemic lupus erythematosus 51 全身性強皮症;全身性硬化症 Scleroderma 54 成人発症スチル病;成人スチル病 Adult still disease 57 特発性拡張型心筋症;拡張型心筋症 Idiopathic dilated cardiomyopathy 60 再生不良性貧血 Aplastic anemia 61 自己免疫性溶血性貧血;寒冷凝集素症;寒冷ヘモグロビン尿症;発作性寒冷ヘモグロビン尿症;エヴァンス症候群 Autoimmune hemolytic anemia 62 発作性夜間ヘモグロビン尿症 Paroxysmal nocturnal hemoglobinuria 63 免疫性血小板減少症;特発性血小板減少性紫斑病;一次性免疫性血小板減少症;血小板減少症 Idiopathic thrombocytopenic purpura 65 原発性免疫不全症候群;原発性免疫不全症;X連鎖重症複合免疫不全症;細網異形成症;アデノシンデアミナーゼ欠損症;オーメン症候群;プリンヌクレオシドホスホリラーゼ欠損症;CD8欠損症;ZAP-70欠損症;MHCクラスI欠損症;MHCクラスII欠損症;1から9までに掲げるもののほか、複合免疫不全症;複合免疫不全症;ウィスコット・オルドリッチ症候群;毛細血管拡張性運動失調症;ナイミーヘン染色体不安定症候群;ブルーム症候群;ICF症候群;PMS2異常症;RIDDLE症候群;シムケ症候群;ネザートン症候群;胸腺低形成症候群;ディ・ジョージ症候群;22q11.2欠失症候群;高IgE症候群;肝中心静脈閉鎖症を伴う免疫不全症;先天性角化不全症;X連鎖無ガンマグロブリン血症;分類不能型免疫不全症;高IgM症候群;IgGサブクラス欠損症;選択的IgA欠損症;特異抗体産生不全症;乳児一過性低ガンマグロブリン血症;24から30までに掲げるもののほか、液性免疫不全を主とする疾患;チェディアック・東症候群;X連鎖リンパ増殖症候群;XIAP欠損症;自己免疫性リンパ増殖症候群;32から34までに掲げるもののほか、免疫調整障害;家族性血球貪食症候群;家族性血球貪食性リンパ組織球症;カンジダ感染と外胚葉形成異常を伴う自己免疫性多腺性内分泌不全症;IPEX症候群;CD25欠損症;ITCH欠損症;重症先天性好中球減少症;周期性好中球減少症;36及び37に掲げるもののほか、慢性の経過をたどる好中球減少症;p14欠損症;白血球接着不全症;シュワッハマン・ダイアモンド症候群;慢性肉芽腫症;ミエロペルオキシダーゼ欠損症;メンデル遺伝型マイコバクテリア易感染症;39から43までに掲げるもののほか、白血球機能異常;免疫不全を伴う無汗性外胚葉形成異常症;IRAK4欠損症;MyD88欠損症;慢性皮膚粘膜カンジダ症;45から48までに掲げるもののほか、自然免疫異常;WHIM症候群;疣贅様表皮発育異常症;単純ヘルペス脳炎;CARD9欠損症先天性補体欠損症;C1q欠損症;C1r欠損症;C1s欠損症;C2欠損症;C3欠損症;C4欠損症;C5欠損症;C6欠損症;C7欠損症;C8欠損症;C9欠損症;遺伝性血管性浮腫（C1インヒビター欠損症）;遺伝性血管性浮腫;血管性浮腫;50及び51に掲げるもののほか、先天性補体欠損症;Factor D欠損症;Factor I欠損症;Factor H欠損症;Properdin欠損症;MASP1欠損症;MASP2欠損症;3MC症候群;Ficolin3関連免疫不全症 Primary immunodeficiency 66 IgA腎症;免疫グロブリンA腎症;Berger病;Berger症候群;糸球体腎炎 IgA nephropathy 67 多発性嚢胞腎;嚢胞性腎疾患;常染色体優性多発性嚢胞腎;常染色体顕性多発性嚢胞腎;常染色体優性（顕性）多発性嚢胞腎;常染色体劣性多発性嚢胞腎;常染色体潜性多発性嚢胞腎;常染色体劣性（潜性）多発性嚢胞腎 Polycystic kidney disease 84 サルコイドーシス Sarcoidosis 85 特発性間質性肺炎;特発性肺線維症;肺線維症;特発性非特異性間質性肺炎;呼吸細気管支炎を伴う間質性肺疾患;剥離性間質性肺炎;特発性器質化肺炎;急性間質性肺炎;特発性リンパ球性間質性肺炎;間質性肺疾患;特発性胸膜肺実質線維弾性症;特発性上葉優位型肺線維症 Idiopathic interstitial pneumonia 86 肺動脈性肺高血圧症;肺動脈高血圧症;肺動脈性高血圧症;肺高血圧症 Pulmonary arterial hypertension 89 リンパ脈管筋腫症 Lymphangioleiomyomatosis 97 潰瘍性大腸炎;炎症性腸疾患 Ulcerative colitis 98 好酸球性消化管疾患;好酸球性消化管疾患（新生児-乳児）;食物蛋白誘発胃腸炎;好酸球性消化管疾患（小児-成人）;好酸球性食道炎;好酸球性胃腸炎 Eosinophilic gastro-intestinal disorder 111 先天性ミオパチー;ネマリンミオパチー;セントラルコア病;ミニコア病;マルチミニコア病;ミオチュブラーミオパチー;中心核ミオパチー;中心核病;先天性筋線維タイプ不均等症 Congenital myopathy 127 前頭側頭葉変性症;（行動異常型）前頭側頭型認知症;前頭側頭型認知症;意味性認知症 Frontotemporal lobar degeneration 137 限局性皮質異形成 Focal cortical dysplasia 157 スタージ・ウェーバー症候群 Sturge-Weber syndrome 158 結節性硬化症 Tuberous sclerosis 192 コケイン症候群 Cockayne syndrome 222 一次性ネフローゼ症候群;ネフローゼ症候群;糸球体腎炎;微小変化型ネフローゼ症候群;膜性腎症;巣状分節性糸球体硬化症;半月体形成性糸球体腎炎;管内増殖性糸球体腎炎 Primary nephrotic syndrome 223 一次性膜性増殖性糸球体腎炎;一次性膜性増殖性糸球体腎炎I型;一次性膜性増殖性糸球体腎炎III型;糸球体腎炎;C3腎炎;C3腎症;膜性増殖性糸球体腎炎;特発性免疫複合体型膜性増殖性糸球体腎炎 Primary membranoproliferative glomerulonephritis 227 オスラー病;Osler病;オスラー症候群;Osler症候群;遺伝性出血性末梢血管拡張症 Osler disease 277 リンパ管腫症／ゴーハム病;リンパ管腫症;びまん性リンパ管腫症;ゴーハム病;Gorham病;ゴーハム症候群;Gorham症候群;ゴーハム・スタウト症候群;大量骨溶解症;脈管奇形 Lymphangiomatosis 278 巨大リンパ管奇形（頚部顔面病変）;脈管奇形 Huge lymphatic malformation with cervicofacial lesion 279 巨大静脈奇形（頚部口腔咽頭びまん性病変）;静脈奇形;脈管奇形 Huge venous malformation with cervical, oral and pharyngeal diffuse lesion 280 巨大動静脈奇形（頚部顔面又は四肢病変）;脈管奇形 Huge arteriovenous malformation with cervicofacial or limb lesion 281 クリッペル・トレノネー・ウェーバー症候群;クリッペル・トレノネー症候群;パークスウェーバー症候群;脈管奇形 Klippel-Trenaunay-Weber syndrome 283 後天性赤芽球癆;赤芽球癆 Acquired pure red cell aplasia 285 ファンコニ貧血 Fanconi anemia 300 IgG4関連疾患;IgG4関連疾患包括;自己免疫性膵炎;IgG4関連硬化性胆管炎;IgG4関連涙腺・眼窩及び唾液腺病変;IgG4関連腎臓病 IgG4-related disease 331 特発性多中心性キャッスルマン病;Castleman病;キャッスルマン症候群;Castleman症候群 Idiopathic multicentric castleman disease
42	Efferocytosis 💬	1件: JAK2 💬 Efferocytosis × Name Full Name JAK2 tyrosine-protein kinase JAK2 isoform a	Baricitinib 💬 Efferocytosis × Name Other Names Baricitinib Olumiant バリシチニブオルミエント	Baricitinib	24件:  2 , 13, 40, 41, 46, 49, 50, 51, 53, 54, 56, 63, 65, 84, 93, 107, 135, 162, 265, 268, 269, 300, 325, 345 💬 42. Efferocytosis × 告示番号 日本語名 英語名  2  筋萎縮性側索硬化症 Amyotrophic lateral sclerosis 13 多発性硬化症／視神経脊髄炎;多発性硬化症;視神経脊髄炎;Balo病;バロー同心円硬化症 Multiple sclerosis/Neuromyelitis optica 40 高安動脈炎;大動脈炎症候群;Pulseless病;Pulseless症候群 Takayasu arteritis 41 巨細胞性動脈炎;側頭動脈炎 Giant cell arteritis 46 悪性関節リウマチ;関節リウマチ Malignant rheumatoid arthritis 49 全身性エリテマトーデス;ループス腎炎 Systemic lupus erythematosus 50 皮膚筋炎／多発性筋炎;皮膚筋炎;多発性筋炎;抗アミノアシルtRNA合成酵素抗体症候群;抗ARS抗体症候群;抗合成酵素（抗体）症候群;免疫介在性壊死性ミオパチー;特発性炎症性筋疾患 Dermatomyositis 51 全身性強皮症;全身性硬化症 Scleroderma 53 シェーグレン症候群;シェーグレン病 Sjogren syndrome 54 成人発症スチル病;成人スチル病 Adult still disease 56 ベーチェット病;Behcet病;ベーチェット症候群;Behcet症候群;Behçet病;Behçet症候群;シルクロード病 Behcet disease 63 免疫性血小板減少症;特発性血小板減少性紫斑病;一次性免疫性血小板減少症;血小板減少症 Idiopathic thrombocytopenic purpura 65 原発性免疫不全症候群;原発性免疫不全症;X連鎖重症複合免疫不全症;細網異形成症;アデノシンデアミナーゼ欠損症;オーメン症候群;プリンヌクレオシドホスホリラーゼ欠損症;CD8欠損症;ZAP-70欠損症;MHCクラスI欠損症;MHCクラスII欠損症;1から9までに掲げるもののほか、複合免疫不全症;複合免疫不全症;ウィスコット・オルドリッチ症候群;毛細血管拡張性運動失調症;ナイミーヘン染色体不安定症候群;ブルーム症候群;ICF症候群;PMS2異常症;RIDDLE症候群;シムケ症候群;ネザートン症候群;胸腺低形成症候群;ディ・ジョージ症候群;22q11.2欠失症候群;高IgE症候群;肝中心静脈閉鎖症を伴う免疫不全症;先天性角化不全症;X連鎖無ガンマグロブリン血症;分類不能型免疫不全症;高IgM症候群;IgGサブクラス欠損症;選択的IgA欠損症;特異抗体産生不全症;乳児一過性低ガンマグロブリン血症;24から30までに掲げるもののほか、液性免疫不全を主とする疾患;チェディアック・東症候群;X連鎖リンパ増殖症候群;XIAP欠損症;自己免疫性リンパ増殖症候群;32から34までに掲げるもののほか、免疫調整障害;家族性血球貪食症候群;家族性血球貪食性リンパ組織球症;カンジダ感染と外胚葉形成異常を伴う自己免疫性多腺性内分泌不全症;IPEX症候群;CD25欠損症;ITCH欠損症;重症先天性好中球減少症;周期性好中球減少症;36及び37に掲げるもののほか、慢性の経過をたどる好中球減少症;p14欠損症;白血球接着不全症;シュワッハマン・ダイアモンド症候群;慢性肉芽腫症;ミエロペルオキシダーゼ欠損症;メンデル遺伝型マイコバクテリア易感染症;39から43までに掲げるもののほか、白血球機能異常;免疫不全を伴う無汗性外胚葉形成異常症;IRAK4欠損症;MyD88欠損症;慢性皮膚粘膜カンジダ症;45から48までに掲げるもののほか、自然免疫異常;WHIM症候群;疣贅様表皮発育異常症;単純ヘルペス脳炎;CARD9欠損症先天性補体欠損症;C1q欠損症;C1r欠損症;C1s欠損症;C2欠損症;C3欠損症;C4欠損症;C5欠損症;C6欠損症;C7欠損症;C8欠損症;C9欠損症;遺伝性血管性浮腫（C1インヒビター欠損症）;遺伝性血管性浮腫;血管性浮腫;50及び51に掲げるもののほか、先天性補体欠損症;Factor D欠損症;Factor I欠損症;Factor H欠損症;Properdin欠損症;MASP1欠損症;MASP2欠損症;3MC症候群;Ficolin3関連免疫不全症 Primary immunodeficiency 84 サルコイドーシス Sarcoidosis 93 原発性胆汁性胆管炎;原発性胆汁性肝硬変 Primary biliary cholangitis 107 若年性特発性関節炎;全身型若年性特発性関節炎;関節型若年性特発性関節炎 Juvenile idiopathic arthritis 135 アイカルディ症候群 Aicardi syndrome 162 類天疱瘡（後天性表皮水疱症を含む。）;類天疱瘡;水疱性類天疱瘡;後天性表皮水疱症 Pemphigoid 265 脂肪萎縮症;脂肪萎縮性糖尿病 Lipodystrophy 268 中條・西村症候群 Nakajo-Nishimura syndrome 269 化膿性無菌性関節炎・壊疽性膿皮症・アクネ症候群;PAPA症候群 Pyogenic arthritis 300 IgG4関連疾患;IgG4関連疾患包括;自己免疫性膵炎;IgG4関連硬化性胆管炎;IgG4関連涙腺・眼窩及び唾液腺病変;IgG4関連腎臓病 IgG4-related disease 325 遺伝性自己炎症疾患;NLRC4異常症;ADA2欠損症;エカルディ・グティエール症候群;A20ハプロ不全症 Hereditary autoinflammatory syndrome 345 乳児発症STING関連血管炎 Stimulator of interferon genes(STING)-associated vasculopathy with onset in infancy
43	Epstein-Barr virus infection 💬	1件: JAK1 💬 Epstein-Barr virus infection × Name Full Name JAK1 tyrosine-protein kinase JAK1 isoform 1	Baricitinib 💬 Epstein-Barr virus infection × Name Other Names Baricitinib Olumiant バリシチニブオルミエント	Baricitinib	24件:  2 , 13, 40, 41, 46, 49, 50, 51, 53, 54, 56, 63, 65, 84, 93, 107, 135, 162, 265, 268, 269, 300, 325, 345 💬 43. Epstein-Barr virus infection × 告示番号 日本語名 英語名  2  筋萎縮性側索硬化症 Amyotrophic lateral sclerosis 13 多発性硬化症／視神経脊髄炎;多発性硬化症;視神経脊髄炎;Balo病;バロー同心円硬化症 Multiple sclerosis/Neuromyelitis optica 40 高安動脈炎;大動脈炎症候群;Pulseless病;Pulseless症候群 Takayasu arteritis 41 巨細胞性動脈炎;側頭動脈炎 Giant cell arteritis 46 悪性関節リウマチ;関節リウマチ Malignant rheumatoid arthritis 49 全身性エリテマトーデス;ループス腎炎 Systemic lupus erythematosus 50 皮膚筋炎／多発性筋炎;皮膚筋炎;多発性筋炎;抗アミノアシルtRNA合成酵素抗体症候群;抗ARS抗体症候群;抗合成酵素（抗体）症候群;免疫介在性壊死性ミオパチー;特発性炎症性筋疾患 Dermatomyositis 51 全身性強皮症;全身性硬化症 Scleroderma 53 シェーグレン症候群;シェーグレン病 Sjogren syndrome 54 成人発症スチル病;成人スチル病 Adult still disease 56 ベーチェット病;Behcet病;ベーチェット症候群;Behcet症候群;Behçet病;Behçet症候群;シルクロード病 Behcet disease 63 免疫性血小板減少症;特発性血小板減少性紫斑病;一次性免疫性血小板減少症;血小板減少症 Idiopathic thrombocytopenic purpura 65 原発性免疫不全症候群;原発性免疫不全症;X連鎖重症複合免疫不全症;細網異形成症;アデノシンデアミナーゼ欠損症;オーメン症候群;プリンヌクレオシドホスホリラーゼ欠損症;CD8欠損症;ZAP-70欠損症;MHCクラスI欠損症;MHCクラスII欠損症;1から9までに掲げるもののほか、複合免疫不全症;複合免疫不全症;ウィスコット・オルドリッチ症候群;毛細血管拡張性運動失調症;ナイミーヘン染色体不安定症候群;ブルーム症候群;ICF症候群;PMS2異常症;RIDDLE症候群;シムケ症候群;ネザートン症候群;胸腺低形成症候群;ディ・ジョージ症候群;22q11.2欠失症候群;高IgE症候群;肝中心静脈閉鎖症を伴う免疫不全症;先天性角化不全症;X連鎖無ガンマグロブリン血症;分類不能型免疫不全症;高IgM症候群;IgGサブクラス欠損症;選択的IgA欠損症;特異抗体産生不全症;乳児一過性低ガンマグロブリン血症;24から30までに掲げるもののほか、液性免疫不全を主とする疾患;チェディアック・東症候群;X連鎖リンパ増殖症候群;XIAP欠損症;自己免疫性リンパ増殖症候群;32から34までに掲げるもののほか、免疫調整障害;家族性血球貪食症候群;家族性血球貪食性リンパ組織球症;カンジダ感染と外胚葉形成異常を伴う自己免疫性多腺性内分泌不全症;IPEX症候群;CD25欠損症;ITCH欠損症;重症先天性好中球減少症;周期性好中球減少症;36及び37に掲げるもののほか、慢性の経過をたどる好中球減少症;p14欠損症;白血球接着不全症;シュワッハマン・ダイアモンド症候群;慢性肉芽腫症;ミエロペルオキシダーゼ欠損症;メンデル遺伝型マイコバクテリア易感染症;39から43までに掲げるもののほか、白血球機能異常;免疫不全を伴う無汗性外胚葉形成異常症;IRAK4欠損症;MyD88欠損症;慢性皮膚粘膜カンジダ症;45から48までに掲げるもののほか、自然免疫異常;WHIM症候群;疣贅様表皮発育異常症;単純ヘルペス脳炎;CARD9欠損症先天性補体欠損症;C1q欠損症;C1r欠損症;C1s欠損症;C2欠損症;C3欠損症;C4欠損症;C5欠損症;C6欠損症;C7欠損症;C8欠損症;C9欠損症;遺伝性血管性浮腫（C1インヒビター欠損症）;遺伝性血管性浮腫;血管性浮腫;50及び51に掲げるもののほか、先天性補体欠損症;Factor D欠損症;Factor I欠損症;Factor H欠損症;Properdin欠損症;MASP1欠損症;MASP2欠損症;3MC症候群;Ficolin3関連免疫不全症 Primary immunodeficiency 84 サルコイドーシス Sarcoidosis 93 原発性胆汁性胆管炎;原発性胆汁性肝硬変 Primary biliary cholangitis 107 若年性特発性関節炎;全身型若年性特発性関節炎;関節型若年性特発性関節炎 Juvenile idiopathic arthritis 135 アイカルディ症候群 Aicardi syndrome 162 類天疱瘡（後天性表皮水疱症を含む。）;類天疱瘡;水疱性類天疱瘡;後天性表皮水疱症 Pemphigoid 265 脂肪萎縮症;脂肪萎縮性糖尿病 Lipodystrophy 268 中條・西村症候群 Nakajo-Nishimura syndrome 269 化膿性無菌性関節炎・壊疽性膿皮症・アクネ症候群;PAPA症候群 Pyogenic arthritis 300 IgG4関連疾患;IgG4関連疾患包括;自己免疫性膵炎;IgG4関連硬化性胆管炎;IgG4関連涙腺・眼窩及び唾液腺病変;IgG4関連腎臓病 IgG4-related disease 325 遺伝性自己炎症疾患;NLRC4異常症;ADA2欠損症;エカルディ・グティエール症候群;A20ハプロ不全症 Hereditary autoinflammatory syndrome 345 乳児発症STING関連血管炎 Stimulator of interferon genes(STING)-associated vasculopathy with onset in infancy
44	ErbB signaling pathway 💬	1件: MTOR 💬 ErbB signaling pathway × Name Full Name MTOR serine/threonine-protein kinase mTOR isoform 1	Sirolimus 💬 ErbB signaling pathway × Name Other Names Sirolimus Rapamune Rapamycin FYARRO HYFTOR シロリムスラパリムス	Sirolimus	46件:  6 , 13, 15, 17, 19, 21, 34, 35, 36, 46, 48, 49, 51, 54, 57, 60, 61, 62, 63, 65, 66, 67, 84, 85, 86, 89, 97, 98, 111, 127, 137, 157, 158, 192, 222, 223, 227, 277, 278, 279, 280, 281, 283, 285, 300, 331 💬 44. ErbB signaling pathway × 告示番号 日本語名 英語名  6  パーキンソン病;Parkinson病;Parkinson症候群 Parkinson disease 13 多発性硬化症／視神経脊髄炎;多発性硬化症;視神経脊髄炎;Balo病;バロー同心円硬化症 Multiple sclerosis/Neuromyelitis optica 15 封入体筋炎 Inclusion body myositis 17 多系統萎縮症;オリーブ橋小脳萎縮症;線条体黒質変性症;シャイ・ドレーガー症候群 Multiple system atrophy 19 ライソゾーム病;Lysosomal病;Lysosomal症候群;ゴーシェ病;Gaucher病;Gaucher症候群;ニーマン・ピック病A型、B型／酸性スフィンゴミエリナーゼ欠損症;ニーマン・ピック病A型、B型;ニーマン・ピック病;酸性スフィンゴミエリナーゼ欠損症;ニーマン・ピック病C型;GM1ガングリオシドーシス;GM2ガングリオシドーシス;テイ・サックス病;サンドホフ病;Sandhoff病;Sandhoff症候群;クラッベ病;Krabbe病;クラッベ症候群;Krabbe症候群;異染性白質ジストロフィー;マルチプルサルファターゼ欠損症;ファーバー病;Farber病;Farber症候群;ムコ多糖症I型;ムコ多糖症Ⅰ型;ハーラー・シェイエ症候群;ムコ多糖症II型;ムコ多糖症Ⅱ型;ハンター症候群;ムコ多糖症III型;ムコ多糖症IIIA型;ムコ多糖症IIIB型;ムコ多糖症Ⅲ型;サンフィリポ症候群;サンフィリッポ症候群;ムコ多糖症IV型;ムコ多糖症Ⅳ型;モルキオ症候群;ムコ多糖症VI型;ムコ多糖症Ⅵ型;マロトー・ラミー病;ムコ多糖症VII型;ムコ多糖症Ⅶ型;スライ病;ムコ多糖症IX型;ムコ多糖症Ⅸ型;ヒアルロニダーゼ欠損症;シアリドーシス;ガラクトシアリドーシス;ムコリピドーシスII型、III型;α-マンノシドーシス;β-マンノシドーシス;フコシドーシス;アスパルチルグルコサミン尿症;シンドラー病／神崎病;シンドラー病;Schindler病;Schindler症候群;神崎病;Kanzaki病;Kanzaki症候群;ポンペ病;Pompe病;ポンペ症候群;Pompe症候群;糖原病II型;糖原病Ⅱ型;酸性リパーゼ欠損症;Wolman病;Wolman症候群;ダノン病;Danon病;ダノン症候群;Danon症候群;遊離シアル酸蓄積症;乳児型シアル酸蓄積症;サラ病;Salla病;Salla症候群;セロイドリポフスチノーシス;ファブリー病;Fabry病;Fabry症候群;シスチン症;シスチノーシス Lysosomal storage disease 21 ミトコンドリア病;ミトコンドリア糖尿病;Mitochondrial病;Mitochondrial症候群;慢性進行性外眼筋麻痺症候群;リー脳症;Leigh脳症;ミトコンドリア脳筋症・乳酸アシドーシス・脳卒中様発作症候群;ミオクローヌスてんかん;ピアソン症候群;メチルグルタコン酸尿症IV型;ミトコンドリア呼吸鎖異常症;メチルグルタコン酸尿症V型;DCMA症候群 Mitochondrial disease 34 神経線維腫症;神経線維腫症1型;レックリングハウゼン病;Recklinghausen病;Recklinghausen症候群;神経線維腫症2型 Neurofibromatosis 35 天疱瘡 Pemphigus 36 表皮水疱症;キンドラー症候群 Epidermolysis bullosa 46 悪性関節リウマチ;関節リウマチ Malignant rheumatoid arthritis 48 原発性抗リン脂質抗体症候群;抗リン脂質抗体症候群 Primary antiphospholipid syndrome 49 全身性エリテマトーデス;ループス腎炎 Systemic lupus erythematosus 51 全身性強皮症;全身性硬化症 Scleroderma 54 成人発症スチル病;成人スチル病 Adult still disease 57 特発性拡張型心筋症;拡張型心筋症 Idiopathic dilated cardiomyopathy 60 再生不良性貧血 Aplastic anemia 61 自己免疫性溶血性貧血;寒冷凝集素症;寒冷ヘモグロビン尿症;発作性寒冷ヘモグロビン尿症;エヴァンス症候群 Autoimmune hemolytic anemia 62 発作性夜間ヘモグロビン尿症 Paroxysmal nocturnal hemoglobinuria 63 免疫性血小板減少症;特発性血小板減少性紫斑病;一次性免疫性血小板減少症;血小板減少症 Idiopathic thrombocytopenic purpura 65 原発性免疫不全症候群;原発性免疫不全症;X連鎖重症複合免疫不全症;細網異形成症;アデノシンデアミナーゼ欠損症;オーメン症候群;プリンヌクレオシドホスホリラーゼ欠損症;CD8欠損症;ZAP-70欠損症;MHCクラスI欠損症;MHCクラスII欠損症;1から9までに掲げるもののほか、複合免疫不全症;複合免疫不全症;ウィスコット・オルドリッチ症候群;毛細血管拡張性運動失調症;ナイミーヘン染色体不安定症候群;ブルーム症候群;ICF症候群;PMS2異常症;RIDDLE症候群;シムケ症候群;ネザートン症候群;胸腺低形成症候群;ディ・ジョージ症候群;22q11.2欠失症候群;高IgE症候群;肝中心静脈閉鎖症を伴う免疫不全症;先天性角化不全症;X連鎖無ガンマグロブリン血症;分類不能型免疫不全症;高IgM症候群;IgGサブクラス欠損症;選択的IgA欠損症;特異抗体産生不全症;乳児一過性低ガンマグロブリン血症;24から30までに掲げるもののほか、液性免疫不全を主とする疾患;チェディアック・東症候群;X連鎖リンパ増殖症候群;XIAP欠損症;自己免疫性リンパ増殖症候群;32から34までに掲げるもののほか、免疫調整障害;家族性血球貪食症候群;家族性血球貪食性リンパ組織球症;カンジダ感染と外胚葉形成異常を伴う自己免疫性多腺性内分泌不全症;IPEX症候群;CD25欠損症;ITCH欠損症;重症先天性好中球減少症;周期性好中球減少症;36及び37に掲げるもののほか、慢性の経過をたどる好中球減少症;p14欠損症;白血球接着不全症;シュワッハマン・ダイアモンド症候群;慢性肉芽腫症;ミエロペルオキシダーゼ欠損症;メンデル遺伝型マイコバクテリア易感染症;39から43までに掲げるもののほか、白血球機能異常;免疫不全を伴う無汗性外胚葉形成異常症;IRAK4欠損症;MyD88欠損症;慢性皮膚粘膜カンジダ症;45から48までに掲げるもののほか、自然免疫異常;WHIM症候群;疣贅様表皮発育異常症;単純ヘルペス脳炎;CARD9欠損症先天性補体欠損症;C1q欠損症;C1r欠損症;C1s欠損症;C2欠損症;C3欠損症;C4欠損症;C5欠損症;C6欠損症;C7欠損症;C8欠損症;C9欠損症;遺伝性血管性浮腫（C1インヒビター欠損症）;遺伝性血管性浮腫;血管性浮腫;50及び51に掲げるもののほか、先天性補体欠損症;Factor D欠損症;Factor I欠損症;Factor H欠損症;Properdin欠損症;MASP1欠損症;MASP2欠損症;3MC症候群;Ficolin3関連免疫不全症 Primary immunodeficiency 66 IgA腎症;免疫グロブリンA腎症;Berger病;Berger症候群;糸球体腎炎 IgA nephropathy 67 多発性嚢胞腎;嚢胞性腎疾患;常染色体優性多発性嚢胞腎;常染色体顕性多発性嚢胞腎;常染色体優性（顕性）多発性嚢胞腎;常染色体劣性多発性嚢胞腎;常染色体潜性多発性嚢胞腎;常染色体劣性（潜性）多発性嚢胞腎 Polycystic kidney disease 84 サルコイドーシス Sarcoidosis 85 特発性間質性肺炎;特発性肺線維症;肺線維症;特発性非特異性間質性肺炎;呼吸細気管支炎を伴う間質性肺疾患;剥離性間質性肺炎;特発性器質化肺炎;急性間質性肺炎;特発性リンパ球性間質性肺炎;間質性肺疾患;特発性胸膜肺実質線維弾性症;特発性上葉優位型肺線維症 Idiopathic interstitial pneumonia 86 肺動脈性肺高血圧症;肺動脈高血圧症;肺動脈性高血圧症;肺高血圧症 Pulmonary arterial hypertension 89 リンパ脈管筋腫症 Lymphangioleiomyomatosis 97 潰瘍性大腸炎;炎症性腸疾患 Ulcerative colitis 98 好酸球性消化管疾患;好酸球性消化管疾患（新生児-乳児）;食物蛋白誘発胃腸炎;好酸球性消化管疾患（小児-成人）;好酸球性食道炎;好酸球性胃腸炎 Eosinophilic gastro-intestinal disorder 111 先天性ミオパチー;ネマリンミオパチー;セントラルコア病;ミニコア病;マルチミニコア病;ミオチュブラーミオパチー;中心核ミオパチー;中心核病;先天性筋線維タイプ不均等症 Congenital myopathy 127 前頭側頭葉変性症;（行動異常型）前頭側頭型認知症;前頭側頭型認知症;意味性認知症 Frontotemporal lobar degeneration 137 限局性皮質異形成 Focal cortical dysplasia 157 スタージ・ウェーバー症候群 Sturge-Weber syndrome 158 結節性硬化症 Tuberous sclerosis 192 コケイン症候群 Cockayne syndrome 222 一次性ネフローゼ症候群;ネフローゼ症候群;糸球体腎炎;微小変化型ネフローゼ症候群;膜性腎症;巣状分節性糸球体硬化症;半月体形成性糸球体腎炎;管内増殖性糸球体腎炎 Primary nephrotic syndrome 223 一次性膜性増殖性糸球体腎炎;一次性膜性増殖性糸球体腎炎I型;一次性膜性増殖性糸球体腎炎III型;糸球体腎炎;C3腎炎;C3腎症;膜性増殖性糸球体腎炎;特発性免疫複合体型膜性増殖性糸球体腎炎 Primary membranoproliferative glomerulonephritis 227 オスラー病;Osler病;オスラー症候群;Osler症候群;遺伝性出血性末梢血管拡張症 Osler disease 277 リンパ管腫症／ゴーハム病;リンパ管腫症;びまん性リンパ管腫症;ゴーハム病;Gorham病;ゴーハム症候群;Gorham症候群;ゴーハム・スタウト症候群;大量骨溶解症;脈管奇形 Lymphangiomatosis 278 巨大リンパ管奇形（頚部顔面病変）;脈管奇形 Huge lymphatic malformation with cervicofacial lesion 279 巨大静脈奇形（頚部口腔咽頭びまん性病変）;静脈奇形;脈管奇形 Huge venous malformation with cervical, oral and pharyngeal diffuse lesion 280 巨大動静脈奇形（頚部顔面又は四肢病変）;脈管奇形 Huge arteriovenous malformation with cervicofacial or limb lesion 281 クリッペル・トレノネー・ウェーバー症候群;クリッペル・トレノネー症候群;パークスウェーバー症候群;脈管奇形 Klippel-Trenaunay-Weber syndrome 283 後天性赤芽球癆;赤芽球癆 Acquired pure red cell aplasia 285 ファンコニ貧血 Fanconi anemia 300 IgG4関連疾患;IgG4関連疾患包括;自己免疫性膵炎;IgG4関連硬化性胆管炎;IgG4関連涙腺・眼窩及び唾液腺病変;IgG4関連腎臓病 IgG4-related disease 331 特発性多中心性キャッスルマン病;Castleman病;キャッスルマン症候群;Castleman症候群 Idiopathic multicentric castleman disease
45	Fluid shear stress and atherosclerosis 💬	1件: IFNG 💬 Fluid shear stress and atherosclerosis × Name Full Name IFNG interferon gamma precursor	Emapalumab 💬 Fluid shear stress and atherosclerosis × Name Other Names Emapalumab Emapalumab-lzsg Gamifant エマパルマブ	Emapalumab	6件: 49, 50, 54, 60, 65, 107 💬 45. Fluid shear stress and atherosclerosis × 告示番号 日本語名 英語名 49 全身性エリテマトーデス;ループス腎炎 Systemic lupus erythematosus 50 皮膚筋炎／多発性筋炎;皮膚筋炎;多発性筋炎;抗アミノアシルtRNA合成酵素抗体症候群;抗ARS抗体症候群;抗合成酵素（抗体）症候群;免疫介在性壊死性ミオパチー;特発性炎症性筋疾患 Dermatomyositis 54 成人発症スチル病;成人スチル病 Adult still disease 60 再生不良性貧血 Aplastic anemia 65 原発性免疫不全症候群;原発性免疫不全症;X連鎖重症複合免疫不全症;細網異形成症;アデノシンデアミナーゼ欠損症;オーメン症候群;プリンヌクレオシドホスホリラーゼ欠損症;CD8欠損症;ZAP-70欠損症;MHCクラスI欠損症;MHCクラスII欠損症;1から9までに掲げるもののほか、複合免疫不全症;複合免疫不全症;ウィスコット・オルドリッチ症候群;毛細血管拡張性運動失調症;ナイミーヘン染色体不安定症候群;ブルーム症候群;ICF症候群;PMS2異常症;RIDDLE症候群;シムケ症候群;ネザートン症候群;胸腺低形成症候群;ディ・ジョージ症候群;22q11.2欠失症候群;高IgE症候群;肝中心静脈閉鎖症を伴う免疫不全症;先天性角化不全症;X連鎖無ガンマグロブリン血症;分類不能型免疫不全症;高IgM症候群;IgGサブクラス欠損症;選択的IgA欠損症;特異抗体産生不全症;乳児一過性低ガンマグロブリン血症;24から30までに掲げるもののほか、液性免疫不全を主とする疾患;チェディアック・東症候群;X連鎖リンパ増殖症候群;XIAP欠損症;自己免疫性リンパ増殖症候群;32から34までに掲げるもののほか、免疫調整障害;家族性血球貪食症候群;家族性血球貪食性リンパ組織球症;カンジダ感染と外胚葉形成異常を伴う自己免疫性多腺性内分泌不全症;IPEX症候群;CD25欠損症;ITCH欠損症;重症先天性好中球減少症;周期性好中球減少症;36及び37に掲げるもののほか、慢性の経過をたどる好中球減少症;p14欠損症;白血球接着不全症;シュワッハマン・ダイアモンド症候群;慢性肉芽腫症;ミエロペルオキシダーゼ欠損症;メンデル遺伝型マイコバクテリア易感染症;39から43までに掲げるもののほか、白血球機能異常;免疫不全を伴う無汗性外胚葉形成異常症;IRAK4欠損症;MyD88欠損症;慢性皮膚粘膜カンジダ症;45から48までに掲げるもののほか、自然免疫異常;WHIM症候群;疣贅様表皮発育異常症;単純ヘルペス脳炎;CARD9欠損症先天性補体欠損症;C1q欠損症;C1r欠損症;C1s欠損症;C2欠損症;C3欠損症;C4欠損症;C5欠損症;C6欠損症;C7欠損症;C8欠損症;C9欠損症;遺伝性血管性浮腫（C1インヒビター欠損症）;遺伝性血管性浮腫;血管性浮腫;50及び51に掲げるもののほか、先天性補体欠損症;Factor D欠損症;Factor I欠損症;Factor H欠損症;Properdin欠損症;MASP1欠損症;MASP2欠損症;3MC症候群;Ficolin3関連免疫不全症 Primary immunodeficiency 107 若年性特発性関節炎;全身型若年性特発性関節炎;関節型若年性特発性関節炎 Juvenile idiopathic arthritis
46	Fluid shear stress and atherosclerosis 💬	1件: IL1B 💬 Fluid shear stress and atherosclerosis × Name Full Name IL1B interleukin-1 beta proprotein	Canakinumab 💬 Fluid shear stress and atherosclerosis × Name Other Names Canakinumab Ilaris カナキヌマブイラリス	Canakinumab	11件: 46, 54, 56, 84, 106, 107, 108, 113, 266, 267, 269 💬 46. Fluid shear stress and atherosclerosis × 告示番号 日本語名 英語名 46 悪性関節リウマチ;関節リウマチ Malignant rheumatoid arthritis 54 成人発症スチル病;成人スチル病 Adult still disease 56 ベーチェット病;Behcet病;ベーチェット症候群;Behcet症候群;Behçet病;Behçet症候群;シルクロード病 Behcet disease 84 サルコイドーシス Sarcoidosis 106 クリオピリン関連周期熱症候群;家族性寒冷自己炎症性症候群;マックル・ウェルズ症候群;慢性乳児神経皮膚関節症候群;新生児期発症多臓器系炎症性疾患 Cryopyrin-associated periodic syndrome 107 若年性特発性関節炎;全身型若年性特発性関節炎;関節型若年性特発性関節炎 Juvenile idiopathic arthritis 108 TNF受容体関連周期性症候群 TNF receptor-associated periodic syndrome 113 筋ジストロフィー;ジストロフィン異常症;デュシェンヌ型筋ジストロフィー;ベッカー型筋ジストロフィー;肢帯型筋ジストロフィー;先天性筋ジストロフィー;福山型先天性筋ジストロフィー;Walker-Warburg症候群;ウォーカー・ワールブルグ症候群;ウォーカー・ワーバーグ症候群;Muscle-Eye-Brain病;MEB病;筋・眼・脳病;α-ジストログリカン異常症;インテグリンα欠損型先天性筋ジストロフィー;メロシン欠損型先天性筋ジストロフィー;Ullrich型先天性筋ジストロフィー;ウルリッヒ型先天性筋ジストロフィー;ウルリッヒ病;ラミン異常症;強直性脊椎症候群;ダイナミン2欠損型先天性筋ジストロフィー;テレソニン欠損型先天性筋ジストロフィー;ミトコンドリア異常を伴う先天性筋ジストロフィー;顔面肩甲上腕型筋ジストロフィー;筋強直性ジストロフィー;エメリー・ドレイフス型筋ジストロフィー;眼咽頭筋型筋ジストロフィー;ミオチリン異常症;カベオリン異常症;デスミン異常症;サルコグリカン異常症 Muscular dystrophy 266 家族性地中海熱 Familial mediterranean fever 267 高IgD症候群 Hyper-IgD syndrome 269 化膿性無菌性関節炎・壊疽性膿皮症・アクネ症候群;PAPA症候群 Pyogenic arthritis
47	Fluid shear stress and atherosclerosis 💬	2件: IL1R1, IL1R2 💬 Fluid shear stress and atherosclerosis × Name Full Name IL1R1 interleukin-1 receptor type 1 isoform 1 precursor IL1R2 interleukin-1 receptor type 2 isoform 1 precursor	Anakinra 💬 Fluid shear stress and atherosclerosis × Name Other Names Anakinra Kineret アナキンラキネレット	Anakinra	22件:  2 , 13, 15, 19, 28, 37, 41, 46, 49, 50, 54, 56, 57, 84, 86, 97, 106, 107, 149, 153, 266, 299 💬 47. Fluid shear stress and atherosclerosis × 告示番号 日本語名 英語名  2  筋萎縮性側索硬化症 Amyotrophic lateral sclerosis 13 多発性硬化症／視神経脊髄炎;多発性硬化症;視神経脊髄炎;Balo病;バロー同心円硬化症 Multiple sclerosis/Neuromyelitis optica 15 封入体筋炎 Inclusion body myositis 19 ライソゾーム病;Lysosomal病;Lysosomal症候群;ゴーシェ病;Gaucher病;Gaucher症候群;ニーマン・ピック病A型、B型／酸性スフィンゴミエリナーゼ欠損症;ニーマン・ピック病A型、B型;ニーマン・ピック病;酸性スフィンゴミエリナーゼ欠損症;ニーマン・ピック病C型;GM1ガングリオシドーシス;GM2ガングリオシドーシス;テイ・サックス病;サンドホフ病;Sandhoff病;Sandhoff症候群;クラッベ病;Krabbe病;クラッベ症候群;Krabbe症候群;異染性白質ジストロフィー;マルチプルサルファターゼ欠損症;ファーバー病;Farber病;Farber症候群;ムコ多糖症I型;ムコ多糖症Ⅰ型;ハーラー・シェイエ症候群;ムコ多糖症II型;ムコ多糖症Ⅱ型;ハンター症候群;ムコ多糖症III型;ムコ多糖症IIIA型;ムコ多糖症IIIB型;ムコ多糖症Ⅲ型;サンフィリポ症候群;サンフィリッポ症候群;ムコ多糖症IV型;ムコ多糖症Ⅳ型;モルキオ症候群;ムコ多糖症VI型;ムコ多糖症Ⅵ型;マロトー・ラミー病;ムコ多糖症VII型;ムコ多糖症Ⅶ型;スライ病;ムコ多糖症IX型;ムコ多糖症Ⅸ型;ヒアルロニダーゼ欠損症;シアリドーシス;ガラクトシアリドーシス;ムコリピドーシスII型、III型;α-マンノシドーシス;β-マンノシドーシス;フコシドーシス;アスパルチルグルコサミン尿症;シンドラー病／神崎病;シンドラー病;Schindler病;Schindler症候群;神崎病;Kanzaki病;Kanzaki症候群;ポンペ病;Pompe病;ポンペ症候群;Pompe症候群;糖原病II型;糖原病Ⅱ型;酸性リパーゼ欠損症;Wolman病;Wolman症候群;ダノン病;Danon病;ダノン症候群;Danon症候群;遊離シアル酸蓄積症;乳児型シアル酸蓄積症;サラ病;Salla病;Salla症候群;セロイドリポフスチノーシス;ファブリー病;Fabry病;Fabry症候群;シスチン症;シスチノーシス Lysosomal storage disease 28 全身性アミロイドーシス;アミロイドーシス;免疫グロブリン性アミロイドーシス（全身性AL/AHアミロイドーシス）（多発性骨髄腫に続発するものは除く）;ALアミロイドーシス;AL アミロイドーシス;全身性野生型トランスサイレチン（ATTRwt）アミロイドーシス／老人性全身性アミロイドーシス;全身性野生型トランスサイレチン（ATTRwt）アミロイドーシス;老人性全身性アミロイドーシス;ATTRアミロイドーシス;トランスサイレチン型心アミロイドーシス;遺伝性トランスサイレチン（ATTRv）アミロイドーシス／トランスサイレチン型家族性アミロイドポリニューロパチー;遺伝性トランスサイレチン（ATTRv）アミロイドーシス;トランスサイレチン型家族性アミロイドポリニューロパチー;アミロイドポリニューロパチー;遺伝性全身性アミロイドーシス（ATTRv を除く） Systemic amyloidosis 37 膿疱性乾癬（汎発型）;膿疱性乾癬;疱疹性膿痂疹;疱疹状膿痂疹;稽留性肢端皮膚炎の汎発化 Generalised pustular psoriasis 41 巨細胞性動脈炎;側頭動脈炎 Giant cell arteritis 46 悪性関節リウマチ;関節リウマチ Malignant rheumatoid arthritis 49 全身性エリテマトーデス;ループス腎炎 Systemic lupus erythematosus 50 皮膚筋炎／多発性筋炎;皮膚筋炎;多発性筋炎;抗アミノアシルtRNA合成酵素抗体症候群;抗ARS抗体症候群;抗合成酵素（抗体）症候群;免疫介在性壊死性ミオパチー;特発性炎症性筋疾患 Dermatomyositis 54 成人発症スチル病;成人スチル病 Adult still disease 56 ベーチェット病;Behcet病;ベーチェット症候群;Behcet症候群;Behçet病;Behçet症候群;シルクロード病 Behcet disease 57 特発性拡張型心筋症;拡張型心筋症 Idiopathic dilated cardiomyopathy 84 サルコイドーシス Sarcoidosis 86 肺動脈性肺高血圧症;肺動脈高血圧症;肺動脈性高血圧症;肺高血圧症 Pulmonary arterial hypertension 97 潰瘍性大腸炎;炎症性腸疾患 Ulcerative colitis 106 クリオピリン関連周期熱症候群;家族性寒冷自己炎症性症候群;マックル・ウェルズ症候群;慢性乳児神経皮膚関節症候群;新生児期発症多臓器系炎症性疾患 Cryopyrin-associated periodic syndrome 107 若年性特発性関節炎;全身型若年性特発性関節炎;関節型若年性特発性関節炎 Juvenile idiopathic arthritis 149 片側痙攣・片麻痺・てんかん症候群 Hemiconvulsion hemiplegia epilepsy syndrome 153 難治頻回部分発作重積型急性脳炎;特異な脳炎・脳症後てんかんの一群（粟屋、福山型） Acute encephalitis with refractory repetitive partial seizures 266 家族性地中海熱 Familial mediterranean fever 299 嚢胞性線維症;膵囊胞線維症 Cystic fibrosis
48	Folate biosynthesis 💬	2件: DHFR, DHFR2 💬 Folate biosynthesis × Name Full Name DHFR dihydrofolate reductase isoform 1 DHFR2 dihydrofolate reductase 2, mitochondrial	Methotrexate 💬 Folate biosynthesis × Name Other Names Methotrexate Otrexup Xatmep JYLAMVO メトトレキサートメソトレキセート メトジェクト リウマトレックス	Methotrexate	41件: 11, 13, 14, 19, 34, 35, 40, 41, 42, 43, 44, 45, 46, 49, 50, 51, 53, 54, 55, 56, 60, 62, 65, 84, 93, 96, 97, 107, 162, 164, 172, 223, 240, 256, 270, 271, 284, 285, 286, 326, 331 💬 48. Folate biosynthesis × 告示番号 日本語名 英語名 11 重症筋無力症 Myasthenia gravis 13 多発性硬化症／視神経脊髄炎;多発性硬化症;視神経脊髄炎;Balo病;バロー同心円硬化症 Multiple sclerosis/Neuromyelitis optica 14 慢性炎症性脱髄性多発神経炎／多巣性運動ニューロパチー;慢性炎症性脱髄性多発神経炎;多巣性運動ニューロパチー;慢性炎症性脱髄性多発ニューロパチー Chronic inflammatory demyelinating polyneuropathy 19 ライソゾーム病;Lysosomal病;Lysosomal症候群;ゴーシェ病;Gaucher病;Gaucher症候群;ニーマン・ピック病A型、B型／酸性スフィンゴミエリナーゼ欠損症;ニーマン・ピック病A型、B型;ニーマン・ピック病;酸性スフィンゴミエリナーゼ欠損症;ニーマン・ピック病C型;GM1ガングリオシドーシス;GM2ガングリオシドーシス;テイ・サックス病;サンドホフ病;Sandhoff病;Sandhoff症候群;クラッベ病;Krabbe病;クラッベ症候群;Krabbe症候群;異染性白質ジストロフィー;マルチプルサルファターゼ欠損症;ファーバー病;Farber病;Farber症候群;ムコ多糖症I型;ムコ多糖症Ⅰ型;ハーラー・シェイエ症候群;ムコ多糖症II型;ムコ多糖症Ⅱ型;ハンター症候群;ムコ多糖症III型;ムコ多糖症IIIA型;ムコ多糖症IIIB型;ムコ多糖症Ⅲ型;サンフィリポ症候群;サンフィリッポ症候群;ムコ多糖症IV型;ムコ多糖症Ⅳ型;モルキオ症候群;ムコ多糖症VI型;ムコ多糖症Ⅵ型;マロトー・ラミー病;ムコ多糖症VII型;ムコ多糖症Ⅶ型;スライ病;ムコ多糖症IX型;ムコ多糖症Ⅸ型;ヒアルロニダーゼ欠損症;シアリドーシス;ガラクトシアリドーシス;ムコリピドーシスII型、III型;α-マンノシドーシス;β-マンノシドーシス;フコシドーシス;アスパルチルグルコサミン尿症;シンドラー病／神崎病;シンドラー病;Schindler病;Schindler症候群;神崎病;Kanzaki病;Kanzaki症候群;ポンペ病;Pompe病;ポンペ症候群;Pompe症候群;糖原病II型;糖原病Ⅱ型;酸性リパーゼ欠損症;Wolman病;Wolman症候群;ダノン病;Danon病;ダノン症候群;Danon症候群;遊離シアル酸蓄積症;乳児型シアル酸蓄積症;サラ病;Salla病;Salla症候群;セロイドリポフスチノーシス;ファブリー病;Fabry病;Fabry症候群;シスチン症;シスチノーシス Lysosomal storage disease 34 神経線維腫症;神経線維腫症1型;レックリングハウゼン病;Recklinghausen病;Recklinghausen症候群;神経線維腫症2型 Neurofibromatosis 35 天疱瘡 Pemphigus 40 高安動脈炎;大動脈炎症候群;Pulseless病;Pulseless症候群 Takayasu arteritis 41 巨細胞性動脈炎;側頭動脈炎 Giant cell arteritis 42 結節性多発動脈炎 Polyarteritis nodosa 43 顕微鏡的多発血管炎;糸球体腎炎 Microscopic polyangiitis 44 多発血管炎性肉芽腫症;ウェゲナー肉芽腫症 Wegener granulomatosis 45 好酸球性多発血管炎性肉芽腫症;アレルギー性肉芽腫性血管炎;チャーグ・ストラウス症候群 Eosinophilic granulomatosis with Polyangiitis 46 悪性関節リウマチ;関節リウマチ Malignant rheumatoid arthritis 49 全身性エリテマトーデス;ループス腎炎 Systemic lupus erythematosus 50 皮膚筋炎／多発性筋炎;皮膚筋炎;多発性筋炎;抗アミノアシルtRNA合成酵素抗体症候群;抗ARS抗体症候群;抗合成酵素（抗体）症候群;免疫介在性壊死性ミオパチー;特発性炎症性筋疾患 Dermatomyositis 51 全身性強皮症;全身性硬化症 Scleroderma 53 シェーグレン症候群;シェーグレン病 Sjogren syndrome 54 成人発症スチル病;成人スチル病 Adult still disease 55 再発性多発軟骨炎 Relapsing polychondritis 56 ベーチェット病;Behcet病;ベーチェット症候群;Behcet症候群;Behçet病;Behçet症候群;シルクロード病 Behcet disease 60 再生不良性貧血 Aplastic anemia 62 発作性夜間ヘモグロビン尿症 Paroxysmal nocturnal hemoglobinuria 65 原発性免疫不全症候群;原発性免疫不全症;X連鎖重症複合免疫不全症;細網異形成症;アデノシンデアミナーゼ欠損症;オーメン症候群;プリンヌクレオシドホスホリラーゼ欠損症;CD8欠損症;ZAP-70欠損症;MHCクラスI欠損症;MHCクラスII欠損症;1から9までに掲げるもののほか、複合免疫不全症;複合免疫不全症;ウィスコット・オルドリッチ症候群;毛細血管拡張性運動失調症;ナイミーヘン染色体不安定症候群;ブルーム症候群;ICF症候群;PMS2異常症;RIDDLE症候群;シムケ症候群;ネザートン症候群;胸腺低形成症候群;ディ・ジョージ症候群;22q11.2欠失症候群;高IgE症候群;肝中心静脈閉鎖症を伴う免疫不全症;先天性角化不全症;X連鎖無ガンマグロブリン血症;分類不能型免疫不全症;高IgM症候群;IgGサブクラス欠損症;選択的IgA欠損症;特異抗体産生不全症;乳児一過性低ガンマグロブリン血症;24から30までに掲げるもののほか、液性免疫不全を主とする疾患;チェディアック・東症候群;X連鎖リンパ増殖症候群;XIAP欠損症;自己免疫性リンパ増殖症候群;32から34までに掲げるもののほか、免疫調整障害;家族性血球貪食症候群;家族性血球貪食性リンパ組織球症;カンジダ感染と外胚葉形成異常を伴う自己免疫性多腺性内分泌不全症;IPEX症候群;CD25欠損症;ITCH欠損症;重症先天性好中球減少症;周期性好中球減少症;36及び37に掲げるもののほか、慢性の経過をたどる好中球減少症;p14欠損症;白血球接着不全症;シュワッハマン・ダイアモンド症候群;慢性肉芽腫症;ミエロペルオキシダーゼ欠損症;メンデル遺伝型マイコバクテリア易感染症;39から43までに掲げるもののほか、白血球機能異常;免疫不全を伴う無汗性外胚葉形成異常症;IRAK4欠損症;MyD88欠損症;慢性皮膚粘膜カンジダ症;45から48までに掲げるもののほか、自然免疫異常;WHIM症候群;疣贅様表皮発育異常症;単純ヘルペス脳炎;CARD9欠損症先天性補体欠損症;C1q欠損症;C1r欠損症;C1s欠損症;C2欠損症;C3欠損症;C4欠損症;C5欠損症;C6欠損症;C7欠損症;C8欠損症;C9欠損症;遺伝性血管性浮腫（C1インヒビター欠損症）;遺伝性血管性浮腫;血管性浮腫;50及び51に掲げるもののほか、先天性補体欠損症;Factor D欠損症;Factor I欠損症;Factor H欠損症;Properdin欠損症;MASP1欠損症;MASP2欠損症;3MC症候群;Ficolin3関連免疫不全症 Primary immunodeficiency 84 サルコイドーシス Sarcoidosis 93 原発性胆汁性胆管炎;原発性胆汁性肝硬変 Primary biliary cholangitis 96 クローン病;Crohn病;クローン症候群;Crohn症候群;回腸末端炎;炎症性腸疾患 Crohn disease 97 潰瘍性大腸炎;炎症性腸疾患 Ulcerative colitis 107 若年性特発性関節炎;全身型若年性特発性関節炎;関節型若年性特発性関節炎 Juvenile idiopathic arthritis 162 類天疱瘡（後天性表皮水疱症を含む。）;類天疱瘡;水疱性類天疱瘡;後天性表皮水疱症 Pemphigoid 164 眼皮膚白皮症;ヘルマンスキー・パドラック症候群;チェディアック・東症候群;グリセリ症候群 Oculocutaneous albinism 172 低ホスファターゼ症 Hypophosphatasia 223 一次性膜性増殖性糸球体腎炎;一次性膜性増殖性糸球体腎炎I型;一次性膜性増殖性糸球体腎炎III型;糸球体腎炎;C3腎炎;C3腎症;膜性増殖性糸球体腎炎;特発性免疫複合体型膜性増殖性糸球体腎炎 Primary membranoproliferative glomerulonephritis 240 フェニルケトン尿症;PAH欠損症;BH4欠損症;BH4反応性高Phe血症 Phenylketonuria 256 筋型糖原病;糖原病0型;糖原病II型;糖原病Ⅱ型;ポンペ病;Pompe病;ポンペ症候群;Pompe症候群;糖原病III型;コーリー病;Cori病;コーリー症候群;Cori症候群;フォーブズ病;Forbes病;フォーブズ症候群;Forbes症候群;糖原病IV型;アンダースン病;アンダーソン病;Andersen病;アンダースン症候群;アンダーソン症候群;Andersen症候群;糖原病V型;マッカードル病;McArdle病;マッカードル症候群;McArdle症候群;糖原病VII型;垂井病;Tarui病;Tarui症候群;糖原病IXd型;PGK欠損症;糖原病X型;糖原病XI型;Kanno病;Kanno症候群;糖原病XII型;糖原病XIII型;糖原病XIV型;糖原病XV型 Muscle glycogenosis 270 慢性再発性多発性骨髄炎 Chronic recurrent multifocal osteomyelitis 271 強直性脊椎炎 Ankylosing spondylitis 284 ダイアモンド・ブラックファン貧血 Diamond-Blackfan anemia 285 ファンコニ貧血 Fanconi anemia 286 遺伝性鉄芽球性貧血 Hereditary sideroblastic anemia 326 大理石骨病;新生児型／乳児型大理石骨病;新生児型大理石骨病;乳児型大理石骨病;中間型大理石骨病;遅発型大理石骨病 Osteopetrosis 331 特発性多中心性キャッスルマン病;Castleman病;キャッスルマン症候群;Castleman症候群 Idiopathic multicentric castleman disease
49	Folate biosynthesis 💬	2件: DHFR, DHFR2 💬 Folate biosynthesis × Name Full Name DHFR dihydrofolate reductase isoform 1 DHFR2 dihydrofolate reductase 2, mitochondrial	Methotrexate sodium 💬 Folate biosynthesis × Name Other Names Methotrexate sodium Trexall Rasuvo METHOTREXATE メトトレキサートナトリウム	Methotrexate	41件: 11, 13, 14, 19, 34, 35, 40, 41, 42, 43, 44, 45, 46, 49, 50, 51, 53, 54, 55, 56, 60, 62, 65, 84, 93, 96, 97, 107, 162, 164, 172, 223, 240, 256, 270, 271, 284, 285, 286, 326, 331 💬 48. Folate biosynthesis × 告示番号 日本語名 英語名 11 重症筋無力症 Myasthenia gravis 13 多発性硬化症／視神経脊髄炎;多発性硬化症;視神経脊髄炎;Balo病;バロー同心円硬化症 Multiple sclerosis/Neuromyelitis optica 14 慢性炎症性脱髄性多発神経炎／多巣性運動ニューロパチー;慢性炎症性脱髄性多発神経炎;多巣性運動ニューロパチー;慢性炎症性脱髄性多発ニューロパチー Chronic inflammatory demyelinating polyneuropathy 19 ライソゾーム病;Lysosomal病;Lysosomal症候群;ゴーシェ病;Gaucher病;Gaucher症候群;ニーマン・ピック病A型、B型／酸性スフィンゴミエリナーゼ欠損症;ニーマン・ピック病A型、B型;ニーマン・ピック病;酸性スフィンゴミエリナーゼ欠損症;ニーマン・ピック病C型;GM1ガングリオシドーシス;GM2ガングリオシドーシス;テイ・サックス病;サンドホフ病;Sandhoff病;Sandhoff症候群;クラッベ病;Krabbe病;クラッベ症候群;Krabbe症候群;異染性白質ジストロフィー;マルチプルサルファターゼ欠損症;ファーバー病;Farber病;Farber症候群;ムコ多糖症I型;ムコ多糖症Ⅰ型;ハーラー・シェイエ症候群;ムコ多糖症II型;ムコ多糖症Ⅱ型;ハンター症候群;ムコ多糖症III型;ムコ多糖症IIIA型;ムコ多糖症IIIB型;ムコ多糖症Ⅲ型;サンフィリポ症候群;サンフィリッポ症候群;ムコ多糖症IV型;ムコ多糖症Ⅳ型;モルキオ症候群;ムコ多糖症VI型;ムコ多糖症Ⅵ型;マロトー・ラミー病;ムコ多糖症VII型;ムコ多糖症Ⅶ型;スライ病;ムコ多糖症IX型;ムコ多糖症Ⅸ型;ヒアルロニダーゼ欠損症;シアリドーシス;ガラクトシアリドーシス;ムコリピドーシスII型、III型;α-マンノシドーシス;β-マンノシドーシス;フコシドーシス;アスパルチルグルコサミン尿症;シンドラー病／神崎病;シンドラー病;Schindler病;Schindler症候群;神崎病;Kanzaki病;Kanzaki症候群;ポンペ病;Pompe病;ポンペ症候群;Pompe症候群;糖原病II型;糖原病Ⅱ型;酸性リパーゼ欠損症;Wolman病;Wolman症候群;ダノン病;Danon病;ダノン症候群;Danon症候群;遊離シアル酸蓄積症;乳児型シアル酸蓄積症;サラ病;Salla病;Salla症候群;セロイドリポフスチノーシス;ファブリー病;Fabry病;Fabry症候群;シスチン症;シスチノーシス Lysosomal storage disease 34 神経線維腫症;神経線維腫症1型;レックリングハウゼン病;Recklinghausen病;Recklinghausen症候群;神経線維腫症2型 Neurofibromatosis 35 天疱瘡 Pemphigus 40 高安動脈炎;大動脈炎症候群;Pulseless病;Pulseless症候群 Takayasu arteritis 41 巨細胞性動脈炎;側頭動脈炎 Giant cell arteritis 42 結節性多発動脈炎 Polyarteritis nodosa 43 顕微鏡的多発血管炎;糸球体腎炎 Microscopic polyangiitis 44 多発血管炎性肉芽腫症;ウェゲナー肉芽腫症 Wegener granulomatosis 45 好酸球性多発血管炎性肉芽腫症;アレルギー性肉芽腫性血管炎;チャーグ・ストラウス症候群 Eosinophilic granulomatosis with Polyangiitis 46 悪性関節リウマチ;関節リウマチ Malignant rheumatoid arthritis 49 全身性エリテマトーデス;ループス腎炎 Systemic lupus erythematosus 50 皮膚筋炎／多発性筋炎;皮膚筋炎;多発性筋炎;抗アミノアシルtRNA合成酵素抗体症候群;抗ARS抗体症候群;抗合成酵素（抗体）症候群;免疫介在性壊死性ミオパチー;特発性炎症性筋疾患 Dermatomyositis 51 全身性強皮症;全身性硬化症 Scleroderma 53 シェーグレン症候群;シェーグレン病 Sjogren syndrome 54 成人発症スチル病;成人スチル病 Adult still disease 55 再発性多発軟骨炎 Relapsing polychondritis 56 ベーチェット病;Behcet病;ベーチェット症候群;Behcet症候群;Behçet病;Behçet症候群;シルクロード病 Behcet disease 60 再生不良性貧血 Aplastic anemia 62 発作性夜間ヘモグロビン尿症 Paroxysmal nocturnal hemoglobinuria 65 原発性免疫不全症候群;原発性免疫不全症;X連鎖重症複合免疫不全症;細網異形成症;アデノシンデアミナーゼ欠損症;オーメン症候群;プリンヌクレオシドホスホリラーゼ欠損症;CD8欠損症;ZAP-70欠損症;MHCクラスI欠損症;MHCクラスII欠損症;1から9までに掲げるもののほか、複合免疫不全症;複合免疫不全症;ウィスコット・オルドリッチ症候群;毛細血管拡張性運動失調症;ナイミーヘン染色体不安定症候群;ブルーム症候群;ICF症候群;PMS2異常症;RIDDLE症候群;シムケ症候群;ネザートン症候群;胸腺低形成症候群;ディ・ジョージ症候群;22q11.2欠失症候群;高IgE症候群;肝中心静脈閉鎖症を伴う免疫不全症;先天性角化不全症;X連鎖無ガンマグロブリン血症;分類不能型免疫不全症;高IgM症候群;IgGサブクラス欠損症;選択的IgA欠損症;特異抗体産生不全症;乳児一過性低ガンマグロブリン血症;24から30までに掲げるもののほか、液性免疫不全を主とする疾患;チェディアック・東症候群;X連鎖リンパ増殖症候群;XIAP欠損症;自己免疫性リンパ増殖症候群;32から34までに掲げるもののほか、免疫調整障害;家族性血球貪食症候群;家族性血球貪食性リンパ組織球症;カンジダ感染と外胚葉形成異常を伴う自己免疫性多腺性内分泌不全症;IPEX症候群;CD25欠損症;ITCH欠損症;重症先天性好中球減少症;周期性好中球減少症;36及び37に掲げるもののほか、慢性の経過をたどる好中球減少症;p14欠損症;白血球接着不全症;シュワッハマン・ダイアモンド症候群;慢性肉芽腫症;ミエロペルオキシダーゼ欠損症;メンデル遺伝型マイコバクテリア易感染症;39から43までに掲げるもののほか、白血球機能異常;免疫不全を伴う無汗性外胚葉形成異常症;IRAK4欠損症;MyD88欠損症;慢性皮膚粘膜カンジダ症;45から48までに掲げるもののほか、自然免疫異常;WHIM症候群;疣贅様表皮発育異常症;単純ヘルペス脳炎;CARD9欠損症先天性補体欠損症;C1q欠損症;C1r欠損症;C1s欠損症;C2欠損症;C3欠損症;C4欠損症;C5欠損症;C6欠損症;C7欠損症;C8欠損症;C9欠損症;遺伝性血管性浮腫（C1インヒビター欠損症）;遺伝性血管性浮腫;血管性浮腫;50及び51に掲げるもののほか、先天性補体欠損症;Factor D欠損症;Factor I欠損症;Factor H欠損症;Properdin欠損症;MASP1欠損症;MASP2欠損症;3MC症候群;Ficolin3関連免疫不全症 Primary immunodeficiency 84 サルコイドーシス Sarcoidosis 93 原発性胆汁性胆管炎;原発性胆汁性肝硬変 Primary biliary cholangitis 96 クローン病;Crohn病;クローン症候群;Crohn症候群;回腸末端炎;炎症性腸疾患 Crohn disease 97 潰瘍性大腸炎;炎症性腸疾患 Ulcerative colitis 107 若年性特発性関節炎;全身型若年性特発性関節炎;関節型若年性特発性関節炎 Juvenile idiopathic arthritis 162 類天疱瘡（後天性表皮水疱症を含む。）;類天疱瘡;水疱性類天疱瘡;後天性表皮水疱症 Pemphigoid 164 眼皮膚白皮症;ヘルマンスキー・パドラック症候群;チェディアック・東症候群;グリセリ症候群 Oculocutaneous albinism 172 低ホスファターゼ症 Hypophosphatasia 223 一次性膜性増殖性糸球体腎炎;一次性膜性増殖性糸球体腎炎I型;一次性膜性増殖性糸球体腎炎III型;糸球体腎炎;C3腎炎;C3腎症;膜性増殖性糸球体腎炎;特発性免疫複合体型膜性増殖性糸球体腎炎 Primary membranoproliferative glomerulonephritis 240 フェニルケトン尿症;PAH欠損症;BH4欠損症;BH4反応性高Phe血症 Phenylketonuria 256 筋型糖原病;糖原病0型;糖原病II型;糖原病Ⅱ型;ポンペ病;Pompe病;ポンペ症候群;Pompe症候群;糖原病III型;コーリー病;Cori病;コーリー症候群;Cori症候群;フォーブズ病;Forbes病;フォーブズ症候群;Forbes症候群;糖原病IV型;アンダースン病;アンダーソン病;Andersen病;アンダースン症候群;アンダーソン症候群;Andersen症候群;糖原病V型;マッカードル病;McArdle病;マッカードル症候群;McArdle症候群;糖原病VII型;垂井病;Tarui病;Tarui症候群;糖原病IXd型;PGK欠損症;糖原病X型;糖原病XI型;Kanno病;Kanno症候群;糖原病XII型;糖原病XIII型;糖原病XIV型;糖原病XV型 Muscle glycogenosis 270 慢性再発性多発性骨髄炎 Chronic recurrent multifocal osteomyelitis 271 強直性脊椎炎 Ankylosing spondylitis 284 ダイアモンド・ブラックファン貧血 Diamond-Blackfan anemia 285 ファンコニ貧血 Fanconi anemia 286 遺伝性鉄芽球性貧血 Hereditary sideroblastic anemia 326 大理石骨病;新生児型／乳児型大理石骨病;新生児型大理石骨病;乳児型大理石骨病;中間型大理石骨病;遅発型大理石骨病 Osteopetrosis 331 特発性多中心性キャッスルマン病;Castleman病;キャッスルマン症候群;Castleman症候群 Idiopathic multicentric castleman disease
50	Folate transport and metabolism 💬	2件: DHFR, DHFR2 💬 Folate transport and metabolism × Name Full Name DHFR dihydrofolate reductase isoform 1 DHFR2 dihydrofolate reductase 2, mitochondrial	Methotrexate 💬 Folate transport and metabolism × Name Other Names Methotrexate Otrexup Xatmep JYLAMVO メトトレキサートメソトレキセート メトジェクト リウマトレックス	Methotrexate	41件: 11, 13, 14, 19, 34, 35, 40, 41, 42, 43, 44, 45, 46, 49, 50, 51, 53, 54, 55, 56, 60, 62, 65, 84, 93, 96, 97, 107, 162, 164, 172, 223, 240, 256, 270, 271, 284, 285, 286, 326, 331 💬 50. Folate transport and metabolism × 告示番号 日本語名 英語名 11 重症筋無力症 Myasthenia gravis 13 多発性硬化症／視神経脊髄炎;多発性硬化症;視神経脊髄炎;Balo病;バロー同心円硬化症 Multiple sclerosis/Neuromyelitis optica 14 慢性炎症性脱髄性多発神経炎／多巣性運動ニューロパチー;慢性炎症性脱髄性多発神経炎;多巣性運動ニューロパチー;慢性炎症性脱髄性多発ニューロパチー Chronic inflammatory demyelinating polyneuropathy 19 ライソゾーム病;Lysosomal病;Lysosomal症候群;ゴーシェ病;Gaucher病;Gaucher症候群;ニーマン・ピック病A型、B型／酸性スフィンゴミエリナーゼ欠損症;ニーマン・ピック病A型、B型;ニーマン・ピック病;酸性スフィンゴミエリナーゼ欠損症;ニーマン・ピック病C型;GM1ガングリオシドーシス;GM2ガングリオシドーシス;テイ・サックス病;サンドホフ病;Sandhoff病;Sandhoff症候群;クラッベ病;Krabbe病;クラッベ症候群;Krabbe症候群;異染性白質ジストロフィー;マルチプルサルファターゼ欠損症;ファーバー病;Farber病;Farber症候群;ムコ多糖症I型;ムコ多糖症Ⅰ型;ハーラー・シェイエ症候群;ムコ多糖症II型;ムコ多糖症Ⅱ型;ハンター症候群;ムコ多糖症III型;ムコ多糖症IIIA型;ムコ多糖症IIIB型;ムコ多糖症Ⅲ型;サンフィリポ症候群;サンフィリッポ症候群;ムコ多糖症IV型;ムコ多糖症Ⅳ型;モルキオ症候群;ムコ多糖症VI型;ムコ多糖症Ⅵ型;マロトー・ラミー病;ムコ多糖症VII型;ムコ多糖症Ⅶ型;スライ病;ムコ多糖症IX型;ムコ多糖症Ⅸ型;ヒアルロニダーゼ欠損症;シアリドーシス;ガラクトシアリドーシス;ムコリピドーシスII型、III型;α-マンノシドーシス;β-マンノシドーシス;フコシドーシス;アスパルチルグルコサミン尿症;シンドラー病／神崎病;シンドラー病;Schindler病;Schindler症候群;神崎病;Kanzaki病;Kanzaki症候群;ポンペ病;Pompe病;ポンペ症候群;Pompe症候群;糖原病II型;糖原病Ⅱ型;酸性リパーゼ欠損症;Wolman病;Wolman症候群;ダノン病;Danon病;ダノン症候群;Danon症候群;遊離シアル酸蓄積症;乳児型シアル酸蓄積症;サラ病;Salla病;Salla症候群;セロイドリポフスチノーシス;ファブリー病;Fabry病;Fabry症候群;シスチン症;シスチノーシス Lysosomal storage disease 34 神経線維腫症;神経線維腫症1型;レックリングハウゼン病;Recklinghausen病;Recklinghausen症候群;神経線維腫症2型 Neurofibromatosis 35 天疱瘡 Pemphigus 40 高安動脈炎;大動脈炎症候群;Pulseless病;Pulseless症候群 Takayasu arteritis 41 巨細胞性動脈炎;側頭動脈炎 Giant cell arteritis 42 結節性多発動脈炎 Polyarteritis nodosa 43 顕微鏡的多発血管炎;糸球体腎炎 Microscopic polyangiitis 44 多発血管炎性肉芽腫症;ウェゲナー肉芽腫症 Wegener granulomatosis 45 好酸球性多発血管炎性肉芽腫症;アレルギー性肉芽腫性血管炎;チャーグ・ストラウス症候群 Eosinophilic granulomatosis with Polyangiitis 46 悪性関節リウマチ;関節リウマチ Malignant rheumatoid arthritis 49 全身性エリテマトーデス;ループス腎炎 Systemic lupus erythematosus 50 皮膚筋炎／多発性筋炎;皮膚筋炎;多発性筋炎;抗アミノアシルtRNA合成酵素抗体症候群;抗ARS抗体症候群;抗合成酵素（抗体）症候群;免疫介在性壊死性ミオパチー;特発性炎症性筋疾患 Dermatomyositis 51 全身性強皮症;全身性硬化症 Scleroderma 53 シェーグレン症候群;シェーグレン病 Sjogren syndrome 54 成人発症スチル病;成人スチル病 Adult still disease 55 再発性多発軟骨炎 Relapsing polychondritis 56 ベーチェット病;Behcet病;ベーチェット症候群;Behcet症候群;Behçet病;Behçet症候群;シルクロード病 Behcet disease 60 再生不良性貧血 Aplastic anemia 62 発作性夜間ヘモグロビン尿症 Paroxysmal nocturnal hemoglobinuria 65 原発性免疫不全症候群;原発性免疫不全症;X連鎖重症複合免疫不全症;細網異形成症;アデノシンデアミナーゼ欠損症;オーメン症候群;プリンヌクレオシドホスホリラーゼ欠損症;CD8欠損症;ZAP-70欠損症;MHCクラスI欠損症;MHCクラスII欠損症;1から9までに掲げるもののほか、複合免疫不全症;複合免疫不全症;ウィスコット・オルドリッチ症候群;毛細血管拡張性運動失調症;ナイミーヘン染色体不安定症候群;ブルーム症候群;ICF症候群;PMS2異常症;RIDDLE症候群;シムケ症候群;ネザートン症候群;胸腺低形成症候群;ディ・ジョージ症候群;22q11.2欠失症候群;高IgE症候群;肝中心静脈閉鎖症を伴う免疫不全症;先天性角化不全症;X連鎖無ガンマグロブリン血症;分類不能型免疫不全症;高IgM症候群;IgGサブクラス欠損症;選択的IgA欠損症;特異抗体産生不全症;乳児一過性低ガンマグロブリン血症;24から30までに掲げるもののほか、液性免疫不全を主とする疾患;チェディアック・東症候群;X連鎖リンパ増殖症候群;XIAP欠損症;自己免疫性リンパ増殖症候群;32から34までに掲げるもののほか、免疫調整障害;家族性血球貪食症候群;家族性血球貪食性リンパ組織球症;カンジダ感染と外胚葉形成異常を伴う自己免疫性多腺性内分泌不全症;IPEX症候群;CD25欠損症;ITCH欠損症;重症先天性好中球減少症;周期性好中球減少症;36及び37に掲げるもののほか、慢性の経過をたどる好中球減少症;p14欠損症;白血球接着不全症;シュワッハマン・ダイアモンド症候群;慢性肉芽腫症;ミエロペルオキシダーゼ欠損症;メンデル遺伝型マイコバクテリア易感染症;39から43までに掲げるもののほか、白血球機能異常;免疫不全を伴う無汗性外胚葉形成異常症;IRAK4欠損症;MyD88欠損症;慢性皮膚粘膜カンジダ症;45から48までに掲げるもののほか、自然免疫異常;WHIM症候群;疣贅様表皮発育異常症;単純ヘルペス脳炎;CARD9欠損症先天性補体欠損症;C1q欠損症;C1r欠損症;C1s欠損症;C2欠損症;C3欠損症;C4欠損症;C5欠損症;C6欠損症;C7欠損症;C8欠損症;C9欠損症;遺伝性血管性浮腫（C1インヒビター欠損症）;遺伝性血管性浮腫;血管性浮腫;50及び51に掲げるもののほか、先天性補体欠損症;Factor D欠損症;Factor I欠損症;Factor H欠損症;Properdin欠損症;MASP1欠損症;MASP2欠損症;3MC症候群;Ficolin3関連免疫不全症 Primary immunodeficiency 84 サルコイドーシス Sarcoidosis 93 原発性胆汁性胆管炎;原発性胆汁性肝硬変 Primary biliary cholangitis 96 クローン病;Crohn病;クローン症候群;Crohn症候群;回腸末端炎;炎症性腸疾患 Crohn disease 97 潰瘍性大腸炎;炎症性腸疾患 Ulcerative colitis 107 若年性特発性関節炎;全身型若年性特発性関節炎;関節型若年性特発性関節炎 Juvenile idiopathic arthritis 162 類天疱瘡（後天性表皮水疱症を含む。）;類天疱瘡;水疱性類天疱瘡;後天性表皮水疱症 Pemphigoid 164 眼皮膚白皮症;ヘルマンスキー・パドラック症候群;チェディアック・東症候群;グリセリ症候群 Oculocutaneous albinism 172 低ホスファターゼ症 Hypophosphatasia 223 一次性膜性増殖性糸球体腎炎;一次性膜性増殖性糸球体腎炎I型;一次性膜性増殖性糸球体腎炎III型;糸球体腎炎;C3腎炎;C3腎症;膜性増殖性糸球体腎炎;特発性免疫複合体型膜性増殖性糸球体腎炎 Primary membranoproliferative glomerulonephritis 240 フェニルケトン尿症;PAH欠損症;BH4欠損症;BH4反応性高Phe血症 Phenylketonuria 256 筋型糖原病;糖原病0型;糖原病II型;糖原病Ⅱ型;ポンペ病;Pompe病;ポンペ症候群;Pompe症候群;糖原病III型;コーリー病;Cori病;コーリー症候群;Cori症候群;フォーブズ病;Forbes病;フォーブズ症候群;Forbes症候群;糖原病IV型;アンダースン病;アンダーソン病;Andersen病;アンダースン症候群;アンダーソン症候群;Andersen症候群;糖原病V型;マッカードル病;McArdle病;マッカードル症候群;McArdle症候群;糖原病VII型;垂井病;Tarui病;Tarui症候群;糖原病IXd型;PGK欠損症;糖原病X型;糖原病XI型;Kanno病;Kanno症候群;糖原病XII型;糖原病XIII型;糖原病XIV型;糖原病XV型 Muscle glycogenosis 270 慢性再発性多発性骨髄炎 Chronic recurrent multifocal osteomyelitis 271 強直性脊椎炎 Ankylosing spondylitis 284 ダイアモンド・ブラックファン貧血 Diamond-Blackfan anemia 285 ファンコニ貧血 Fanconi anemia 286 遺伝性鉄芽球性貧血 Hereditary sideroblastic anemia 326 大理石骨病;新生児型／乳児型大理石骨病;新生児型大理石骨病;乳児型大理石骨病;中間型大理石骨病;遅発型大理石骨病 Osteopetrosis 331 特発性多中心性キャッスルマン病;Castleman病;キャッスルマン症候群;Castleman症候群 Idiopathic multicentric castleman disease
51	Folate transport and metabolism 💬	2件: DHFR, DHFR2 💬 Folate transport and metabolism × Name Full Name DHFR dihydrofolate reductase isoform 1 DHFR2 dihydrofolate reductase 2, mitochondrial	Methotrexate sodium 💬 Folate transport and metabolism × Name Other Names Methotrexate sodium Trexall Rasuvo METHOTREXATE メトトレキサートナトリウム	Methotrexate	41件: 11, 13, 14, 19, 34, 35, 40, 41, 42, 43, 44, 45, 46, 49, 50, 51, 53, 54, 55, 56, 60, 62, 65, 84, 93, 96, 97, 107, 162, 164, 172, 223, 240, 256, 270, 271, 284, 285, 286, 326, 331 💬 50. Folate transport and metabolism × 告示番号 日本語名 英語名 11 重症筋無力症 Myasthenia gravis 13 多発性硬化症／視神経脊髄炎;多発性硬化症;視神経脊髄炎;Balo病;バロー同心円硬化症 Multiple sclerosis/Neuromyelitis optica 14 慢性炎症性脱髄性多発神経炎／多巣性運動ニューロパチー;慢性炎症性脱髄性多発神経炎;多巣性運動ニューロパチー;慢性炎症性脱髄性多発ニューロパチー Chronic inflammatory demyelinating polyneuropathy 19 ライソゾーム病;Lysosomal病;Lysosomal症候群;ゴーシェ病;Gaucher病;Gaucher症候群;ニーマン・ピック病A型、B型／酸性スフィンゴミエリナーゼ欠損症;ニーマン・ピック病A型、B型;ニーマン・ピック病;酸性スフィンゴミエリナーゼ欠損症;ニーマン・ピック病C型;GM1ガングリオシドーシス;GM2ガングリオシドーシス;テイ・サックス病;サンドホフ病;Sandhoff病;Sandhoff症候群;クラッベ病;Krabbe病;クラッベ症候群;Krabbe症候群;異染性白質ジストロフィー;マルチプルサルファターゼ欠損症;ファーバー病;Farber病;Farber症候群;ムコ多糖症I型;ムコ多糖症Ⅰ型;ハーラー・シェイエ症候群;ムコ多糖症II型;ムコ多糖症Ⅱ型;ハンター症候群;ムコ多糖症III型;ムコ多糖症IIIA型;ムコ多糖症IIIB型;ムコ多糖症Ⅲ型;サンフィリポ症候群;サンフィリッポ症候群;ムコ多糖症IV型;ムコ多糖症Ⅳ型;モルキオ症候群;ムコ多糖症VI型;ムコ多糖症Ⅵ型;マロトー・ラミー病;ムコ多糖症VII型;ムコ多糖症Ⅶ型;スライ病;ムコ多糖症IX型;ムコ多糖症Ⅸ型;ヒアルロニダーゼ欠損症;シアリドーシス;ガラクトシアリドーシス;ムコリピドーシスII型、III型;α-マンノシドーシス;β-マンノシドーシス;フコシドーシス;アスパルチルグルコサミン尿症;シンドラー病／神崎病;シンドラー病;Schindler病;Schindler症候群;神崎病;Kanzaki病;Kanzaki症候群;ポンペ病;Pompe病;ポンペ症候群;Pompe症候群;糖原病II型;糖原病Ⅱ型;酸性リパーゼ欠損症;Wolman病;Wolman症候群;ダノン病;Danon病;ダノン症候群;Danon症候群;遊離シアル酸蓄積症;乳児型シアル酸蓄積症;サラ病;Salla病;Salla症候群;セロイドリポフスチノーシス;ファブリー病;Fabry病;Fabry症候群;シスチン症;シスチノーシス Lysosomal storage disease 34 神経線維腫症;神経線維腫症1型;レックリングハウゼン病;Recklinghausen病;Recklinghausen症候群;神経線維腫症2型 Neurofibromatosis 35 天疱瘡 Pemphigus 40 高安動脈炎;大動脈炎症候群;Pulseless病;Pulseless症候群 Takayasu arteritis 41 巨細胞性動脈炎;側頭動脈炎 Giant cell arteritis 42 結節性多発動脈炎 Polyarteritis nodosa 43 顕微鏡的多発血管炎;糸球体腎炎 Microscopic polyangiitis 44 多発血管炎性肉芽腫症;ウェゲナー肉芽腫症 Wegener granulomatosis 45 好酸球性多発血管炎性肉芽腫症;アレルギー性肉芽腫性血管炎;チャーグ・ストラウス症候群 Eosinophilic granulomatosis with Polyangiitis 46 悪性関節リウマチ;関節リウマチ Malignant rheumatoid arthritis 49 全身性エリテマトーデス;ループス腎炎 Systemic lupus erythematosus 50 皮膚筋炎／多発性筋炎;皮膚筋炎;多発性筋炎;抗アミノアシルtRNA合成酵素抗体症候群;抗ARS抗体症候群;抗合成酵素（抗体）症候群;免疫介在性壊死性ミオパチー;特発性炎症性筋疾患 Dermatomyositis 51 全身性強皮症;全身性硬化症 Scleroderma 53 シェーグレン症候群;シェーグレン病 Sjogren syndrome 54 成人発症スチル病;成人スチル病 Adult still disease 55 再発性多発軟骨炎 Relapsing polychondritis 56 ベーチェット病;Behcet病;ベーチェット症候群;Behcet症候群;Behçet病;Behçet症候群;シルクロード病 Behcet disease 60 再生不良性貧血 Aplastic anemia 62 発作性夜間ヘモグロビン尿症 Paroxysmal nocturnal hemoglobinuria 65 原発性免疫不全症候群;原発性免疫不全症;X連鎖重症複合免疫不全症;細網異形成症;アデノシンデアミナーゼ欠損症;オーメン症候群;プリンヌクレオシドホスホリラーゼ欠損症;CD8欠損症;ZAP-70欠損症;MHCクラスI欠損症;MHCクラスII欠損症;1から9までに掲げるもののほか、複合免疫不全症;複合免疫不全症;ウィスコット・オルドリッチ症候群;毛細血管拡張性運動失調症;ナイミーヘン染色体不安定症候群;ブルーム症候群;ICF症候群;PMS2異常症;RIDDLE症候群;シムケ症候群;ネザートン症候群;胸腺低形成症候群;ディ・ジョージ症候群;22q11.2欠失症候群;高IgE症候群;肝中心静脈閉鎖症を伴う免疫不全症;先天性角化不全症;X連鎖無ガンマグロブリン血症;分類不能型免疫不全症;高IgM症候群;IgGサブクラス欠損症;選択的IgA欠損症;特異抗体産生不全症;乳児一過性低ガンマグロブリン血症;24から30までに掲げるもののほか、液性免疫不全を主とする疾患;チェディアック・東症候群;X連鎖リンパ増殖症候群;XIAP欠損症;自己免疫性リンパ増殖症候群;32から34までに掲げるもののほか、免疫調整障害;家族性血球貪食症候群;家族性血球貪食性リンパ組織球症;カンジダ感染と外胚葉形成異常を伴う自己免疫性多腺性内分泌不全症;IPEX症候群;CD25欠損症;ITCH欠損症;重症先天性好中球減少症;周期性好中球減少症;36及び37に掲げるもののほか、慢性の経過をたどる好中球減少症;p14欠損症;白血球接着不全症;シュワッハマン・ダイアモンド症候群;慢性肉芽腫症;ミエロペルオキシダーゼ欠損症;メンデル遺伝型マイコバクテリア易感染症;39から43までに掲げるもののほか、白血球機能異常;免疫不全を伴う無汗性外胚葉形成異常症;IRAK4欠損症;MyD88欠損症;慢性皮膚粘膜カンジダ症;45から48までに掲げるもののほか、自然免疫異常;WHIM症候群;疣贅様表皮発育異常症;単純ヘルペス脳炎;CARD9欠損症先天性補体欠損症;C1q欠損症;C1r欠損症;C1s欠損症;C2欠損症;C3欠損症;C4欠損症;C5欠損症;C6欠損症;C7欠損症;C8欠損症;C9欠損症;遺伝性血管性浮腫（C1インヒビター欠損症）;遺伝性血管性浮腫;血管性浮腫;50及び51に掲げるもののほか、先天性補体欠損症;Factor D欠損症;Factor I欠損症;Factor H欠損症;Properdin欠損症;MASP1欠損症;MASP2欠損症;3MC症候群;Ficolin3関連免疫不全症 Primary immunodeficiency 84 サルコイドーシス Sarcoidosis 93 原発性胆汁性胆管炎;原発性胆汁性肝硬変 Primary biliary cholangitis 96 クローン病;Crohn病;クローン症候群;Crohn症候群;回腸末端炎;炎症性腸疾患 Crohn disease 97 潰瘍性大腸炎;炎症性腸疾患 Ulcerative colitis 107 若年性特発性関節炎;全身型若年性特発性関節炎;関節型若年性特発性関節炎 Juvenile idiopathic arthritis 162 類天疱瘡（後天性表皮水疱症を含む。）;類天疱瘡;水疱性類天疱瘡;後天性表皮水疱症 Pemphigoid 164 眼皮膚白皮症;ヘルマンスキー・パドラック症候群;チェディアック・東症候群;グリセリ症候群 Oculocutaneous albinism 172 低ホスファターゼ症 Hypophosphatasia 223 一次性膜性増殖性糸球体腎炎;一次性膜性増殖性糸球体腎炎I型;一次性膜性増殖性糸球体腎炎III型;糸球体腎炎;C3腎炎;C3腎症;膜性増殖性糸球体腎炎;特発性免疫複合体型膜性増殖性糸球体腎炎 Primary membranoproliferative glomerulonephritis 240 フェニルケトン尿症;PAH欠損症;BH4欠損症;BH4反応性高Phe血症 Phenylketonuria 256 筋型糖原病;糖原病0型;糖原病II型;糖原病Ⅱ型;ポンペ病;Pompe病;ポンペ症候群;Pompe症候群;糖原病III型;コーリー病;Cori病;コーリー症候群;Cori症候群;フォーブズ病;Forbes病;フォーブズ症候群;Forbes症候群;糖原病IV型;アンダースン病;アンダーソン病;Andersen病;アンダースン症候群;アンダーソン症候群;Andersen症候群;糖原病V型;マッカードル病;McArdle病;マッカードル症候群;McArdle症候群;糖原病VII型;垂井病;Tarui病;Tarui症候群;糖原病IXd型;PGK欠損症;糖原病X型;糖原病XI型;Kanno病;Kanno症候群;糖原病XII型;糖原病XIII型;糖原病XIV型;糖原病XV型 Muscle glycogenosis 270 慢性再発性多発性骨髄炎 Chronic recurrent multifocal osteomyelitis 271 強直性脊椎炎 Ankylosing spondylitis 284 ダイアモンド・ブラックファン貧血 Diamond-Blackfan anemia 285 ファンコニ貧血 Fanconi anemia 286 遺伝性鉄芽球性貧血 Hereditary sideroblastic anemia 326 大理石骨病;新生児型／乳児型大理石骨病;新生児型大理石骨病;乳児型大理石骨病;中間型大理石骨病;遅発型大理石骨病 Osteopetrosis 331 特発性多中心性キャッスルマン病;Castleman病;キャッスルマン症候群;Castleman症候群 Idiopathic multicentric castleman disease
52	Gastric cancer 💬	1件: MTOR 💬 Gastric cancer × Name Full Name MTOR serine/threonine-protein kinase mTOR isoform 1	Sirolimus 💬 Gastric cancer × Name Other Names Sirolimus Rapamune Rapamycin FYARRO HYFTOR シロリムスラパリムス	Sirolimus	46件:  6 , 13, 15, 17, 19, 21, 34, 35, 36, 46, 48, 49, 51, 54, 57, 60, 61, 62, 63, 65, 66, 67, 84, 85, 86, 89, 97, 98, 111, 127, 137, 157, 158, 192, 222, 223, 227, 277, 278, 279, 280, 281, 283, 285, 300, 331 💬 52. Gastric cancer × 告示番号 日本語名 英語名  6  パーキンソン病;Parkinson病;Parkinson症候群 Parkinson disease 13 多発性硬化症／視神経脊髄炎;多発性硬化症;視神経脊髄炎;Balo病;バロー同心円硬化症 Multiple sclerosis/Neuromyelitis optica 15 封入体筋炎 Inclusion body myositis 17 多系統萎縮症;オリーブ橋小脳萎縮症;線条体黒質変性症;シャイ・ドレーガー症候群 Multiple system atrophy 19 ライソゾーム病;Lysosomal病;Lysosomal症候群;ゴーシェ病;Gaucher病;Gaucher症候群;ニーマン・ピック病A型、B型／酸性スフィンゴミエリナーゼ欠損症;ニーマン・ピック病A型、B型;ニーマン・ピック病;酸性スフィンゴミエリナーゼ欠損症;ニーマン・ピック病C型;GM1ガングリオシドーシス;GM2ガングリオシドーシス;テイ・サックス病;サンドホフ病;Sandhoff病;Sandhoff症候群;クラッベ病;Krabbe病;クラッベ症候群;Krabbe症候群;異染性白質ジストロフィー;マルチプルサルファターゼ欠損症;ファーバー病;Farber病;Farber症候群;ムコ多糖症I型;ムコ多糖症Ⅰ型;ハーラー・シェイエ症候群;ムコ多糖症II型;ムコ多糖症Ⅱ型;ハンター症候群;ムコ多糖症III型;ムコ多糖症IIIA型;ムコ多糖症IIIB型;ムコ多糖症Ⅲ型;サンフィリポ症候群;サンフィリッポ症候群;ムコ多糖症IV型;ムコ多糖症Ⅳ型;モルキオ症候群;ムコ多糖症VI型;ムコ多糖症Ⅵ型;マロトー・ラミー病;ムコ多糖症VII型;ムコ多糖症Ⅶ型;スライ病;ムコ多糖症IX型;ムコ多糖症Ⅸ型;ヒアルロニダーゼ欠損症;シアリドーシス;ガラクトシアリドーシス;ムコリピドーシスII型、III型;α-マンノシドーシス;β-マンノシドーシス;フコシドーシス;アスパルチルグルコサミン尿症;シンドラー病／神崎病;シンドラー病;Schindler病;Schindler症候群;神崎病;Kanzaki病;Kanzaki症候群;ポンペ病;Pompe病;ポンペ症候群;Pompe症候群;糖原病II型;糖原病Ⅱ型;酸性リパーゼ欠損症;Wolman病;Wolman症候群;ダノン病;Danon病;ダノン症候群;Danon症候群;遊離シアル酸蓄積症;乳児型シアル酸蓄積症;サラ病;Salla病;Salla症候群;セロイドリポフスチノーシス;ファブリー病;Fabry病;Fabry症候群;シスチン症;シスチノーシス Lysosomal storage disease 21 ミトコンドリア病;ミトコンドリア糖尿病;Mitochondrial病;Mitochondrial症候群;慢性進行性外眼筋麻痺症候群;リー脳症;Leigh脳症;ミトコンドリア脳筋症・乳酸アシドーシス・脳卒中様発作症候群;ミオクローヌスてんかん;ピアソン症候群;メチルグルタコン酸尿症IV型;ミトコンドリア呼吸鎖異常症;メチルグルタコン酸尿症V型;DCMA症候群 Mitochondrial disease 34 神経線維腫症;神経線維腫症1型;レックリングハウゼン病;Recklinghausen病;Recklinghausen症候群;神経線維腫症2型 Neurofibromatosis 35 天疱瘡 Pemphigus 36 表皮水疱症;キンドラー症候群 Epidermolysis bullosa 46 悪性関節リウマチ;関節リウマチ Malignant rheumatoid arthritis 48 原発性抗リン脂質抗体症候群;抗リン脂質抗体症候群 Primary antiphospholipid syndrome 49 全身性エリテマトーデス;ループス腎炎 Systemic lupus erythematosus 51 全身性強皮症;全身性硬化症 Scleroderma 54 成人発症スチル病;成人スチル病 Adult still disease 57 特発性拡張型心筋症;拡張型心筋症 Idiopathic dilated cardiomyopathy 60 再生不良性貧血 Aplastic anemia 61 自己免疫性溶血性貧血;寒冷凝集素症;寒冷ヘモグロビン尿症;発作性寒冷ヘモグロビン尿症;エヴァンス症候群 Autoimmune hemolytic anemia 62 発作性夜間ヘモグロビン尿症 Paroxysmal nocturnal hemoglobinuria 63 免疫性血小板減少症;特発性血小板減少性紫斑病;一次性免疫性血小板減少症;血小板減少症 Idiopathic thrombocytopenic purpura 65 原発性免疫不全症候群;原発性免疫不全症;X連鎖重症複合免疫不全症;細網異形成症;アデノシンデアミナーゼ欠損症;オーメン症候群;プリンヌクレオシドホスホリラーゼ欠損症;CD8欠損症;ZAP-70欠損症;MHCクラスI欠損症;MHCクラスII欠損症;1から9までに掲げるもののほか、複合免疫不全症;複合免疫不全症;ウィスコット・オルドリッチ症候群;毛細血管拡張性運動失調症;ナイミーヘン染色体不安定症候群;ブルーム症候群;ICF症候群;PMS2異常症;RIDDLE症候群;シムケ症候群;ネザートン症候群;胸腺低形成症候群;ディ・ジョージ症候群;22q11.2欠失症候群;高IgE症候群;肝中心静脈閉鎖症を伴う免疫不全症;先天性角化不全症;X連鎖無ガンマグロブリン血症;分類不能型免疫不全症;高IgM症候群;IgGサブクラス欠損症;選択的IgA欠損症;特異抗体産生不全症;乳児一過性低ガンマグロブリン血症;24から30までに掲げるもののほか、液性免疫不全を主とする疾患;チェディアック・東症候群;X連鎖リンパ増殖症候群;XIAP欠損症;自己免疫性リンパ増殖症候群;32から34までに掲げるもののほか、免疫調整障害;家族性血球貪食症候群;家族性血球貪食性リンパ組織球症;カンジダ感染と外胚葉形成異常を伴う自己免疫性多腺性内分泌不全症;IPEX症候群;CD25欠損症;ITCH欠損症;重症先天性好中球減少症;周期性好中球減少症;36及び37に掲げるもののほか、慢性の経過をたどる好中球減少症;p14欠損症;白血球接着不全症;シュワッハマン・ダイアモンド症候群;慢性肉芽腫症;ミエロペルオキシダーゼ欠損症;メンデル遺伝型マイコバクテリア易感染症;39から43までに掲げるもののほか、白血球機能異常;免疫不全を伴う無汗性外胚葉形成異常症;IRAK4欠損症;MyD88欠損症;慢性皮膚粘膜カンジダ症;45から48までに掲げるもののほか、自然免疫異常;WHIM症候群;疣贅様表皮発育異常症;単純ヘルペス脳炎;CARD9欠損症先天性補体欠損症;C1q欠損症;C1r欠損症;C1s欠損症;C2欠損症;C3欠損症;C4欠損症;C5欠損症;C6欠損症;C7欠損症;C8欠損症;C9欠損症;遺伝性血管性浮腫（C1インヒビター欠損症）;遺伝性血管性浮腫;血管性浮腫;50及び51に掲げるもののほか、先天性補体欠損症;Factor D欠損症;Factor I欠損症;Factor H欠損症;Properdin欠損症;MASP1欠損症;MASP2欠損症;3MC症候群;Ficolin3関連免疫不全症 Primary immunodeficiency 66 IgA腎症;免疫グロブリンA腎症;Berger病;Berger症候群;糸球体腎炎 IgA nephropathy 67 多発性嚢胞腎;嚢胞性腎疾患;常染色体優性多発性嚢胞腎;常染色体顕性多発性嚢胞腎;常染色体優性（顕性）多発性嚢胞腎;常染色体劣性多発性嚢胞腎;常染色体潜性多発性嚢胞腎;常染色体劣性（潜性）多発性嚢胞腎 Polycystic kidney disease 84 サルコイドーシス Sarcoidosis 85 特発性間質性肺炎;特発性肺線維症;肺線維症;特発性非特異性間質性肺炎;呼吸細気管支炎を伴う間質性肺疾患;剥離性間質性肺炎;特発性器質化肺炎;急性間質性肺炎;特発性リンパ球性間質性肺炎;間質性肺疾患;特発性胸膜肺実質線維弾性症;特発性上葉優位型肺線維症 Idiopathic interstitial pneumonia 86 肺動脈性肺高血圧症;肺動脈高血圧症;肺動脈性高血圧症;肺高血圧症 Pulmonary arterial hypertension 89 リンパ脈管筋腫症 Lymphangioleiomyomatosis 97 潰瘍性大腸炎;炎症性腸疾患 Ulcerative colitis 98 好酸球性消化管疾患;好酸球性消化管疾患（新生児-乳児）;食物蛋白誘発胃腸炎;好酸球性消化管疾患（小児-成人）;好酸球性食道炎;好酸球性胃腸炎 Eosinophilic gastro-intestinal disorder 111 先天性ミオパチー;ネマリンミオパチー;セントラルコア病;ミニコア病;マルチミニコア病;ミオチュブラーミオパチー;中心核ミオパチー;中心核病;先天性筋線維タイプ不均等症 Congenital myopathy 127 前頭側頭葉変性症;（行動異常型）前頭側頭型認知症;前頭側頭型認知症;意味性認知症 Frontotemporal lobar degeneration 137 限局性皮質異形成 Focal cortical dysplasia 157 スタージ・ウェーバー症候群 Sturge-Weber syndrome 158 結節性硬化症 Tuberous sclerosis 192 コケイン症候群 Cockayne syndrome 222 一次性ネフローゼ症候群;ネフローゼ症候群;糸球体腎炎;微小変化型ネフローゼ症候群;膜性腎症;巣状分節性糸球体硬化症;半月体形成性糸球体腎炎;管内増殖性糸球体腎炎 Primary nephrotic syndrome 223 一次性膜性増殖性糸球体腎炎;一次性膜性増殖性糸球体腎炎I型;一次性膜性増殖性糸球体腎炎III型;糸球体腎炎;C3腎炎;C3腎症;膜性増殖性糸球体腎炎;特発性免疫複合体型膜性増殖性糸球体腎炎 Primary membranoproliferative glomerulonephritis 227 オスラー病;Osler病;オスラー症候群;Osler症候群;遺伝性出血性末梢血管拡張症 Osler disease 277 リンパ管腫症／ゴーハム病;リンパ管腫症;びまん性リンパ管腫症;ゴーハム病;Gorham病;ゴーハム症候群;Gorham症候群;ゴーハム・スタウト症候群;大量骨溶解症;脈管奇形 Lymphangiomatosis 278 巨大リンパ管奇形（頚部顔面病変）;脈管奇形 Huge lymphatic malformation with cervicofacial lesion 279 巨大静脈奇形（頚部口腔咽頭びまん性病変）;静脈奇形;脈管奇形 Huge venous malformation with cervical, oral and pharyngeal diffuse lesion 280 巨大動静脈奇形（頚部顔面又は四肢病変）;脈管奇形 Huge arteriovenous malformation with cervicofacial or limb lesion 281 クリッペル・トレノネー・ウェーバー症候群;クリッペル・トレノネー症候群;パークスウェーバー症候群;脈管奇形 Klippel-Trenaunay-Weber syndrome 283 後天性赤芽球癆;赤芽球癆 Acquired pure red cell aplasia 285 ファンコニ貧血 Fanconi anemia 300 IgG4関連疾患;IgG4関連疾患包括;自己免疫性膵炎;IgG4関連硬化性胆管炎;IgG4関連涙腺・眼窩及び唾液腺病変;IgG4関連腎臓病 IgG4-related disease 331 特発性多中心性キャッスルマン病;Castleman病;キャッスルマン症候群;Castleman症候群 Idiopathic multicentric castleman disease
53	Glioma 💬	1件: MTOR 💬 Glioma × Name Full Name MTOR serine/threonine-protein kinase mTOR isoform 1	Sirolimus 💬 Glioma × Name Other Names Sirolimus Rapamune Rapamycin FYARRO HYFTOR シロリムスラパリムス	Sirolimus	46件:  6 , 13, 15, 17, 19, 21, 34, 35, 36, 46, 48, 49, 51, 54, 57, 60, 61, 62, 63, 65, 66, 67, 84, 85, 86, 89, 97, 98, 111, 127, 137, 157, 158, 192, 222, 223, 227, 277, 278, 279, 280, 281, 283, 285, 300, 331 💬 53. Glioma × 告示番号 日本語名 英語名  6  パーキンソン病;Parkinson病;Parkinson症候群 Parkinson disease 13 多発性硬化症／視神経脊髄炎;多発性硬化症;視神経脊髄炎;Balo病;バロー同心円硬化症 Multiple sclerosis/Neuromyelitis optica 15 封入体筋炎 Inclusion body myositis 17 多系統萎縮症;オリーブ橋小脳萎縮症;線条体黒質変性症;シャイ・ドレーガー症候群 Multiple system atrophy 19 ライソゾーム病;Lysosomal病;Lysosomal症候群;ゴーシェ病;Gaucher病;Gaucher症候群;ニーマン・ピック病A型、B型／酸性スフィンゴミエリナーゼ欠損症;ニーマン・ピック病A型、B型;ニーマン・ピック病;酸性スフィンゴミエリナーゼ欠損症;ニーマン・ピック病C型;GM1ガングリオシドーシス;GM2ガングリオシドーシス;テイ・サックス病;サンドホフ病;Sandhoff病;Sandhoff症候群;クラッベ病;Krabbe病;クラッベ症候群;Krabbe症候群;異染性白質ジストロフィー;マルチプルサルファターゼ欠損症;ファーバー病;Farber病;Farber症候群;ムコ多糖症I型;ムコ多糖症Ⅰ型;ハーラー・シェイエ症候群;ムコ多糖症II型;ムコ多糖症Ⅱ型;ハンター症候群;ムコ多糖症III型;ムコ多糖症IIIA型;ムコ多糖症IIIB型;ムコ多糖症Ⅲ型;サンフィリポ症候群;サンフィリッポ症候群;ムコ多糖症IV型;ムコ多糖症Ⅳ型;モルキオ症候群;ムコ多糖症VI型;ムコ多糖症Ⅵ型;マロトー・ラミー病;ムコ多糖症VII型;ムコ多糖症Ⅶ型;スライ病;ムコ多糖症IX型;ムコ多糖症Ⅸ型;ヒアルロニダーゼ欠損症;シアリドーシス;ガラクトシアリドーシス;ムコリピドーシスII型、III型;α-マンノシドーシス;β-マンノシドーシス;フコシドーシス;アスパルチルグルコサミン尿症;シンドラー病／神崎病;シンドラー病;Schindler病;Schindler症候群;神崎病;Kanzaki病;Kanzaki症候群;ポンペ病;Pompe病;ポンペ症候群;Pompe症候群;糖原病II型;糖原病Ⅱ型;酸性リパーゼ欠損症;Wolman病;Wolman症候群;ダノン病;Danon病;ダノン症候群;Danon症候群;遊離シアル酸蓄積症;乳児型シアル酸蓄積症;サラ病;Salla病;Salla症候群;セロイドリポフスチノーシス;ファブリー病;Fabry病;Fabry症候群;シスチン症;シスチノーシス Lysosomal storage disease 21 ミトコンドリア病;ミトコンドリア糖尿病;Mitochondrial病;Mitochondrial症候群;慢性進行性外眼筋麻痺症候群;リー脳症;Leigh脳症;ミトコンドリア脳筋症・乳酸アシドーシス・脳卒中様発作症候群;ミオクローヌスてんかん;ピアソン症候群;メチルグルタコン酸尿症IV型;ミトコンドリア呼吸鎖異常症;メチルグルタコン酸尿症V型;DCMA症候群 Mitochondrial disease 34 神経線維腫症;神経線維腫症1型;レックリングハウゼン病;Recklinghausen病;Recklinghausen症候群;神経線維腫症2型 Neurofibromatosis 35 天疱瘡 Pemphigus 36 表皮水疱症;キンドラー症候群 Epidermolysis bullosa 46 悪性関節リウマチ;関節リウマチ Malignant rheumatoid arthritis 48 原発性抗リン脂質抗体症候群;抗リン脂質抗体症候群 Primary antiphospholipid syndrome 49 全身性エリテマトーデス;ループス腎炎 Systemic lupus erythematosus 51 全身性強皮症;全身性硬化症 Scleroderma 54 成人発症スチル病;成人スチル病 Adult still disease 57 特発性拡張型心筋症;拡張型心筋症 Idiopathic dilated cardiomyopathy 60 再生不良性貧血 Aplastic anemia 61 自己免疫性溶血性貧血;寒冷凝集素症;寒冷ヘモグロビン尿症;発作性寒冷ヘモグロビン尿症;エヴァンス症候群 Autoimmune hemolytic anemia 62 発作性夜間ヘモグロビン尿症 Paroxysmal nocturnal hemoglobinuria 63 免疫性血小板減少症;特発性血小板減少性紫斑病;一次性免疫性血小板減少症;血小板減少症 Idiopathic thrombocytopenic purpura 65 原発性免疫不全症候群;原発性免疫不全症;X連鎖重症複合免疫不全症;細網異形成症;アデノシンデアミナーゼ欠損症;オーメン症候群;プリンヌクレオシドホスホリラーゼ欠損症;CD8欠損症;ZAP-70欠損症;MHCクラスI欠損症;MHCクラスII欠損症;1から9までに掲げるもののほか、複合免疫不全症;複合免疫不全症;ウィスコット・オルドリッチ症候群;毛細血管拡張性運動失調症;ナイミーヘン染色体不安定症候群;ブルーム症候群;ICF症候群;PMS2異常症;RIDDLE症候群;シムケ症候群;ネザートン症候群;胸腺低形成症候群;ディ・ジョージ症候群;22q11.2欠失症候群;高IgE症候群;肝中心静脈閉鎖症を伴う免疫不全症;先天性角化不全症;X連鎖無ガンマグロブリン血症;分類不能型免疫不全症;高IgM症候群;IgGサブクラス欠損症;選択的IgA欠損症;特異抗体産生不全症;乳児一過性低ガンマグロブリン血症;24から30までに掲げるもののほか、液性免疫不全を主とする疾患;チェディアック・東症候群;X連鎖リンパ増殖症候群;XIAP欠損症;自己免疫性リンパ増殖症候群;32から34までに掲げるもののほか、免疫調整障害;家族性血球貪食症候群;家族性血球貪食性リンパ組織球症;カンジダ感染と外胚葉形成異常を伴う自己免疫性多腺性内分泌不全症;IPEX症候群;CD25欠損症;ITCH欠損症;重症先天性好中球減少症;周期性好中球減少症;36及び37に掲げるもののほか、慢性の経過をたどる好中球減少症;p14欠損症;白血球接着不全症;シュワッハマン・ダイアモンド症候群;慢性肉芽腫症;ミエロペルオキシダーゼ欠損症;メンデル遺伝型マイコバクテリア易感染症;39から43までに掲げるもののほか、白血球機能異常;免疫不全を伴う無汗性外胚葉形成異常症;IRAK4欠損症;MyD88欠損症;慢性皮膚粘膜カンジダ症;45から48までに掲げるもののほか、自然免疫異常;WHIM症候群;疣贅様表皮発育異常症;単純ヘルペス脳炎;CARD9欠損症先天性補体欠損症;C1q欠損症;C1r欠損症;C1s欠損症;C2欠損症;C3欠損症;C4欠損症;C5欠損症;C6欠損症;C7欠損症;C8欠損症;C9欠損症;遺伝性血管性浮腫（C1インヒビター欠損症）;遺伝性血管性浮腫;血管性浮腫;50及び51に掲げるもののほか、先天性補体欠損症;Factor D欠損症;Factor I欠損症;Factor H欠損症;Properdin欠損症;MASP1欠損症;MASP2欠損症;3MC症候群;Ficolin3関連免疫不全症 Primary immunodeficiency 66 IgA腎症;免疫グロブリンA腎症;Berger病;Berger症候群;糸球体腎炎 IgA nephropathy 67 多発性嚢胞腎;嚢胞性腎疾患;常染色体優性多発性嚢胞腎;常染色体顕性多発性嚢胞腎;常染色体優性（顕性）多発性嚢胞腎;常染色体劣性多発性嚢胞腎;常染色体潜性多発性嚢胞腎;常染色体劣性（潜性）多発性嚢胞腎 Polycystic kidney disease 84 サルコイドーシス Sarcoidosis 85 特発性間質性肺炎;特発性肺線維症;肺線維症;特発性非特異性間質性肺炎;呼吸細気管支炎を伴う間質性肺疾患;剥離性間質性肺炎;特発性器質化肺炎;急性間質性肺炎;特発性リンパ球性間質性肺炎;間質性肺疾患;特発性胸膜肺実質線維弾性症;特発性上葉優位型肺線維症 Idiopathic interstitial pneumonia 86 肺動脈性肺高血圧症;肺動脈高血圧症;肺動脈性高血圧症;肺高血圧症 Pulmonary arterial hypertension 89 リンパ脈管筋腫症 Lymphangioleiomyomatosis 97 潰瘍性大腸炎;炎症性腸疾患 Ulcerative colitis 98 好酸球性消化管疾患;好酸球性消化管疾患（新生児-乳児）;食物蛋白誘発胃腸炎;好酸球性消化管疾患（小児-成人）;好酸球性食道炎;好酸球性胃腸炎 Eosinophilic gastro-intestinal disorder 111 先天性ミオパチー;ネマリンミオパチー;セントラルコア病;ミニコア病;マルチミニコア病;ミオチュブラーミオパチー;中心核ミオパチー;中心核病;先天性筋線維タイプ不均等症 Congenital myopathy 127 前頭側頭葉変性症;（行動異常型）前頭側頭型認知症;前頭側頭型認知症;意味性認知症 Frontotemporal lobar degeneration 137 限局性皮質異形成 Focal cortical dysplasia 157 スタージ・ウェーバー症候群 Sturge-Weber syndrome 158 結節性硬化症 Tuberous sclerosis 192 コケイン症候群 Cockayne syndrome 222 一次性ネフローゼ症候群;ネフローゼ症候群;糸球体腎炎;微小変化型ネフローゼ症候群;膜性腎症;巣状分節性糸球体硬化症;半月体形成性糸球体腎炎;管内増殖性糸球体腎炎 Primary nephrotic syndrome 223 一次性膜性増殖性糸球体腎炎;一次性膜性増殖性糸球体腎炎I型;一次性膜性増殖性糸球体腎炎III型;糸球体腎炎;C3腎炎;C3腎症;膜性増殖性糸球体腎炎;特発性免疫複合体型膜性増殖性糸球体腎炎 Primary membranoproliferative glomerulonephritis 227 オスラー病;Osler病;オスラー症候群;Osler症候群;遺伝性出血性末梢血管拡張症 Osler disease 277 リンパ管腫症／ゴーハム病;リンパ管腫症;びまん性リンパ管腫症;ゴーハム病;Gorham病;ゴーハム症候群;Gorham症候群;ゴーハム・スタウト症候群;大量骨溶解症;脈管奇形 Lymphangiomatosis 278 巨大リンパ管奇形（頚部顔面病変）;脈管奇形 Huge lymphatic malformation with cervicofacial lesion 279 巨大静脈奇形（頚部口腔咽頭びまん性病変）;静脈奇形;脈管奇形 Huge venous malformation with cervical, oral and pharyngeal diffuse lesion 280 巨大動静脈奇形（頚部顔面又は四肢病変）;脈管奇形 Huge arteriovenous malformation with cervicofacial or limb lesion 281 クリッペル・トレノネー・ウェーバー症候群;クリッペル・トレノネー症候群;パークスウェーバー症候群;脈管奇形 Klippel-Trenaunay-Weber syndrome 283 後天性赤芽球癆;赤芽球癆 Acquired pure red cell aplasia 285 ファンコニ貧血 Fanconi anemia 300 IgG4関連疾患;IgG4関連疾患包括;自己免疫性膵炎;IgG4関連硬化性胆管炎;IgG4関連涙腺・眼窩及び唾液腺病変;IgG4関連腎臓病 IgG4-related disease 331 特発性多中心性キャッスルマン病;Castleman病;キャッスルマン症候群;Castleman症候群 Idiopathic multicentric castleman disease
54	Graft-versus-host disease 💬	1件: IFNG 💬 Graft-versus-host disease × Name Full Name IFNG interferon gamma precursor	Emapalumab 💬 Graft-versus-host disease × Name Other Names Emapalumab Emapalumab-lzsg Gamifant エマパルマブ	Emapalumab	6件: 49, 50, 54, 60, 65, 107 💬 54. Graft-versus-host disease × 告示番号 日本語名 英語名 49 全身性エリテマトーデス;ループス腎炎 Systemic lupus erythematosus 50 皮膚筋炎／多発性筋炎;皮膚筋炎;多発性筋炎;抗アミノアシルtRNA合成酵素抗体症候群;抗ARS抗体症候群;抗合成酵素（抗体）症候群;免疫介在性壊死性ミオパチー;特発性炎症性筋疾患 Dermatomyositis 54 成人発症スチル病;成人スチル病 Adult still disease 60 再生不良性貧血 Aplastic anemia 65 原発性免疫不全症候群;原発性免疫不全症;X連鎖重症複合免疫不全症;細網異形成症;アデノシンデアミナーゼ欠損症;オーメン症候群;プリンヌクレオシドホスホリラーゼ欠損症;CD8欠損症;ZAP-70欠損症;MHCクラスI欠損症;MHCクラスII欠損症;1から9までに掲げるもののほか、複合免疫不全症;複合免疫不全症;ウィスコット・オルドリッチ症候群;毛細血管拡張性運動失調症;ナイミーヘン染色体不安定症候群;ブルーム症候群;ICF症候群;PMS2異常症;RIDDLE症候群;シムケ症候群;ネザートン症候群;胸腺低形成症候群;ディ・ジョージ症候群;22q11.2欠失症候群;高IgE症候群;肝中心静脈閉鎖症を伴う免疫不全症;先天性角化不全症;X連鎖無ガンマグロブリン血症;分類不能型免疫不全症;高IgM症候群;IgGサブクラス欠損症;選択的IgA欠損症;特異抗体産生不全症;乳児一過性低ガンマグロブリン血症;24から30までに掲げるもののほか、液性免疫不全を主とする疾患;チェディアック・東症候群;X連鎖リンパ増殖症候群;XIAP欠損症;自己免疫性リンパ増殖症候群;32から34までに掲げるもののほか、免疫調整障害;家族性血球貪食症候群;家族性血球貪食性リンパ組織球症;カンジダ感染と外胚葉形成異常を伴う自己免疫性多腺性内分泌不全症;IPEX症候群;CD25欠損症;ITCH欠損症;重症先天性好中球減少症;周期性好中球減少症;36及び37に掲げるもののほか、慢性の経過をたどる好中球減少症;p14欠損症;白血球接着不全症;シュワッハマン・ダイアモンド症候群;慢性肉芽腫症;ミエロペルオキシダーゼ欠損症;メンデル遺伝型マイコバクテリア易感染症;39から43までに掲げるもののほか、白血球機能異常;免疫不全を伴う無汗性外胚葉形成異常症;IRAK4欠損症;MyD88欠損症;慢性皮膚粘膜カンジダ症;45から48までに掲げるもののほか、自然免疫異常;WHIM症候群;疣贅様表皮発育異常症;単純ヘルペス脳炎;CARD9欠損症先天性補体欠損症;C1q欠損症;C1r欠損症;C1s欠損症;C2欠損症;C3欠損症;C4欠損症;C5欠損症;C6欠損症;C7欠損症;C8欠損症;C9欠損症;遺伝性血管性浮腫（C1インヒビター欠損症）;遺伝性血管性浮腫;血管性浮腫;50及び51に掲げるもののほか、先天性補体欠損症;Factor D欠損症;Factor I欠損症;Factor H欠損症;Properdin欠損症;MASP1欠損症;MASP2欠損症;3MC症候群;Ficolin3関連免疫不全症 Primary immunodeficiency 107 若年性特発性関節炎;全身型若年性特発性関節炎;関節型若年性特発性関節炎 Juvenile idiopathic arthritis
55	Graft-versus-host disease 💬	1件: IL1B 💬 Graft-versus-host disease × Name Full Name IL1B interleukin-1 beta proprotein	Canakinumab 💬 Graft-versus-host disease × Name Other Names Canakinumab Ilaris カナキヌマブイラリス	Canakinumab	11件: 46, 54, 56, 84, 106, 107, 108, 113, 266, 267, 269 💬 55. Graft-versus-host disease × 告示番号 日本語名 英語名 46 悪性関節リウマチ;関節リウマチ Malignant rheumatoid arthritis 54 成人発症スチル病;成人スチル病 Adult still disease 56 ベーチェット病;Behcet病;ベーチェット症候群;Behcet症候群;Behçet病;Behçet症候群;シルクロード病 Behcet disease 84 サルコイドーシス Sarcoidosis 106 クリオピリン関連周期熱症候群;家族性寒冷自己炎症性症候群;マックル・ウェルズ症候群;慢性乳児神経皮膚関節症候群;新生児期発症多臓器系炎症性疾患 Cryopyrin-associated periodic syndrome 107 若年性特発性関節炎;全身型若年性特発性関節炎;関節型若年性特発性関節炎 Juvenile idiopathic arthritis 108 TNF受容体関連周期性症候群 TNF receptor-associated periodic syndrome 113 筋ジストロフィー;ジストロフィン異常症;デュシェンヌ型筋ジストロフィー;ベッカー型筋ジストロフィー;肢帯型筋ジストロフィー;先天性筋ジストロフィー;福山型先天性筋ジストロフィー;Walker-Warburg症候群;ウォーカー・ワールブルグ症候群;ウォーカー・ワーバーグ症候群;Muscle-Eye-Brain病;MEB病;筋・眼・脳病;α-ジストログリカン異常症;インテグリンα欠損型先天性筋ジストロフィー;メロシン欠損型先天性筋ジストロフィー;Ullrich型先天性筋ジストロフィー;ウルリッヒ型先天性筋ジストロフィー;ウルリッヒ病;ラミン異常症;強直性脊椎症候群;ダイナミン2欠損型先天性筋ジストロフィー;テレソニン欠損型先天性筋ジストロフィー;ミトコンドリア異常を伴う先天性筋ジストロフィー;顔面肩甲上腕型筋ジストロフィー;筋強直性ジストロフィー;エメリー・ドレイフス型筋ジストロフィー;眼咽頭筋型筋ジストロフィー;ミオチリン異常症;カベオリン異常症;デスミン異常症;サルコグリカン異常症 Muscular dystrophy 266 家族性地中海熱 Familial mediterranean fever 267 高IgD症候群 Hyper-IgD syndrome 269 化膿性無菌性関節炎・壊疽性膿皮症・アクネ症候群;PAPA症候群 Pyogenic arthritis
56	Growth hormone synthesis, secretion and action 💬	1件: JAK2 💬 Growth hormone synthesis, secretion and action × Name Full Name JAK2 tyrosine-protein kinase JAK2 isoform a	Baricitinib 💬 Growth hormone synthesis, secretion and action × Name Other Names Baricitinib Olumiant バリシチニブオルミエント	Baricitinib	24件:  2 , 13, 40, 41, 46, 49, 50, 51, 53, 54, 56, 63, 65, 84, 93, 107, 135, 162, 265, 268, 269, 300, 325, 345 💬 56. Growth hormone synthesis, secretion and action × 告示番号 日本語名 英語名  2  筋萎縮性側索硬化症 Amyotrophic lateral sclerosis 13 多発性硬化症／視神経脊髄炎;多発性硬化症;視神経脊髄炎;Balo病;バロー同心円硬化症 Multiple sclerosis/Neuromyelitis optica 40 高安動脈炎;大動脈炎症候群;Pulseless病;Pulseless症候群 Takayasu arteritis 41 巨細胞性動脈炎;側頭動脈炎 Giant cell arteritis 46 悪性関節リウマチ;関節リウマチ Malignant rheumatoid arthritis 49 全身性エリテマトーデス;ループス腎炎 Systemic lupus erythematosus 50 皮膚筋炎／多発性筋炎;皮膚筋炎;多発性筋炎;抗アミノアシルtRNA合成酵素抗体症候群;抗ARS抗体症候群;抗合成酵素（抗体）症候群;免疫介在性壊死性ミオパチー;特発性炎症性筋疾患 Dermatomyositis 51 全身性強皮症;全身性硬化症 Scleroderma 53 シェーグレン症候群;シェーグレン病 Sjogren syndrome 54 成人発症スチル病;成人スチル病 Adult still disease 56 ベーチェット病;Behcet病;ベーチェット症候群;Behcet症候群;Behçet病;Behçet症候群;シルクロード病 Behcet disease 63 免疫性血小板減少症;特発性血小板減少性紫斑病;一次性免疫性血小板減少症;血小板減少症 Idiopathic thrombocytopenic purpura 65 原発性免疫不全症候群;原発性免疫不全症;X連鎖重症複合免疫不全症;細網異形成症;アデノシンデアミナーゼ欠損症;オーメン症候群;プリンヌクレオシドホスホリラーゼ欠損症;CD8欠損症;ZAP-70欠損症;MHCクラスI欠損症;MHCクラスII欠損症;1から9までに掲げるもののほか、複合免疫不全症;複合免疫不全症;ウィスコット・オルドリッチ症候群;毛細血管拡張性運動失調症;ナイミーヘン染色体不安定症候群;ブルーム症候群;ICF症候群;PMS2異常症;RIDDLE症候群;シムケ症候群;ネザートン症候群;胸腺低形成症候群;ディ・ジョージ症候群;22q11.2欠失症候群;高IgE症候群;肝中心静脈閉鎖症を伴う免疫不全症;先天性角化不全症;X連鎖無ガンマグロブリン血症;分類不能型免疫不全症;高IgM症候群;IgGサブクラス欠損症;選択的IgA欠損症;特異抗体産生不全症;乳児一過性低ガンマグロブリン血症;24から30までに掲げるもののほか、液性免疫不全を主とする疾患;チェディアック・東症候群;X連鎖リンパ増殖症候群;XIAP欠損症;自己免疫性リンパ増殖症候群;32から34までに掲げるもののほか、免疫調整障害;家族性血球貪食症候群;家族性血球貪食性リンパ組織球症;カンジダ感染と外胚葉形成異常を伴う自己免疫性多腺性内分泌不全症;IPEX症候群;CD25欠損症;ITCH欠損症;重症先天性好中球減少症;周期性好中球減少症;36及び37に掲げるもののほか、慢性の経過をたどる好中球減少症;p14欠損症;白血球接着不全症;シュワッハマン・ダイアモンド症候群;慢性肉芽腫症;ミエロペルオキシダーゼ欠損症;メンデル遺伝型マイコバクテリア易感染症;39から43までに掲げるもののほか、白血球機能異常;免疫不全を伴う無汗性外胚葉形成異常症;IRAK4欠損症;MyD88欠損症;慢性皮膚粘膜カンジダ症;45から48までに掲げるもののほか、自然免疫異常;WHIM症候群;疣贅様表皮発育異常症;単純ヘルペス脳炎;CARD9欠損症先天性補体欠損症;C1q欠損症;C1r欠損症;C1s欠損症;C2欠損症;C3欠損症;C4欠損症;C5欠損症;C6欠損症;C7欠損症;C8欠損症;C9欠損症;遺伝性血管性浮腫（C1インヒビター欠損症）;遺伝性血管性浮腫;血管性浮腫;50及び51に掲げるもののほか、先天性補体欠損症;Factor D欠損症;Factor I欠損症;Factor H欠損症;Properdin欠損症;MASP1欠損症;MASP2欠損症;3MC症候群;Ficolin3関連免疫不全症 Primary immunodeficiency 84 サルコイドーシス Sarcoidosis 93 原発性胆汁性胆管炎;原発性胆汁性肝硬変 Primary biliary cholangitis 107 若年性特発性関節炎;全身型若年性特発性関節炎;関節型若年性特発性関節炎 Juvenile idiopathic arthritis 135 アイカルディ症候群 Aicardi syndrome 162 類天疱瘡（後天性表皮水疱症を含む。）;類天疱瘡;水疱性類天疱瘡;後天性表皮水疱症 Pemphigoid 265 脂肪萎縮症;脂肪萎縮性糖尿病 Lipodystrophy 268 中條・西村症候群 Nakajo-Nishimura syndrome 269 化膿性無菌性関節炎・壊疽性膿皮症・アクネ症候群;PAPA症候群 Pyogenic arthritis 300 IgG4関連疾患;IgG4関連疾患包括;自己免疫性膵炎;IgG4関連硬化性胆管炎;IgG4関連涙腺・眼窩及び唾液腺病変;IgG4関連腎臓病 IgG4-related disease 325 遺伝性自己炎症疾患;NLRC4異常症;ADA2欠損症;エカルディ・グティエール症候群;A20ハプロ不全症 Hereditary autoinflammatory syndrome 345 乳児発症STING関連血管炎 Stimulator of interferon genes(STING)-associated vasculopathy with onset in infancy
57	Growth hormone synthesis, secretion and action 💬	1件: MTOR 💬 Growth hormone synthesis, secretion and action × Name Full Name MTOR serine/threonine-protein kinase mTOR isoform 1	Sirolimus 💬 Growth hormone synthesis, secretion and action × Name Other Names Sirolimus Rapamune Rapamycin FYARRO HYFTOR シロリムスラパリムス	Sirolimus	46件:  6 , 13, 15, 17, 19, 21, 34, 35, 36, 46, 48, 49, 51, 54, 57, 60, 61, 62, 63, 65, 66, 67, 84, 85, 86, 89, 97, 98, 111, 127, 137, 157, 158, 192, 222, 223, 227, 277, 278, 279, 280, 281, 283, 285, 300, 331 💬 57. Growth hormone synthesis, secretion and action × 告示番号 日本語名 英語名  6  パーキンソン病;Parkinson病;Parkinson症候群 Parkinson disease 13 多発性硬化症／視神経脊髄炎;多発性硬化症;視神経脊髄炎;Balo病;バロー同心円硬化症 Multiple sclerosis/Neuromyelitis optica 15 封入体筋炎 Inclusion body myositis 17 多系統萎縮症;オリーブ橋小脳萎縮症;線条体黒質変性症;シャイ・ドレーガー症候群 Multiple system atrophy 19 ライソゾーム病;Lysosomal病;Lysosomal症候群;ゴーシェ病;Gaucher病;Gaucher症候群;ニーマン・ピック病A型、B型／酸性スフィンゴミエリナーゼ欠損症;ニーマン・ピック病A型、B型;ニーマン・ピック病;酸性スフィンゴミエリナーゼ欠損症;ニーマン・ピック病C型;GM1ガングリオシドーシス;GM2ガングリオシドーシス;テイ・サックス病;サンドホフ病;Sandhoff病;Sandhoff症候群;クラッベ病;Krabbe病;クラッベ症候群;Krabbe症候群;異染性白質ジストロフィー;マルチプルサルファターゼ欠損症;ファーバー病;Farber病;Farber症候群;ムコ多糖症I型;ムコ多糖症Ⅰ型;ハーラー・シェイエ症候群;ムコ多糖症II型;ムコ多糖症Ⅱ型;ハンター症候群;ムコ多糖症III型;ムコ多糖症IIIA型;ムコ多糖症IIIB型;ムコ多糖症Ⅲ型;サンフィリポ症候群;サンフィリッポ症候群;ムコ多糖症IV型;ムコ多糖症Ⅳ型;モルキオ症候群;ムコ多糖症VI型;ムコ多糖症Ⅵ型;マロトー・ラミー病;ムコ多糖症VII型;ムコ多糖症Ⅶ型;スライ病;ムコ多糖症IX型;ムコ多糖症Ⅸ型;ヒアルロニダーゼ欠損症;シアリドーシス;ガラクトシアリドーシス;ムコリピドーシスII型、III型;α-マンノシドーシス;β-マンノシドーシス;フコシドーシス;アスパルチルグルコサミン尿症;シンドラー病／神崎病;シンドラー病;Schindler病;Schindler症候群;神崎病;Kanzaki病;Kanzaki症候群;ポンペ病;Pompe病;ポンペ症候群;Pompe症候群;糖原病II型;糖原病Ⅱ型;酸性リパーゼ欠損症;Wolman病;Wolman症候群;ダノン病;Danon病;ダノン症候群;Danon症候群;遊離シアル酸蓄積症;乳児型シアル酸蓄積症;サラ病;Salla病;Salla症候群;セロイドリポフスチノーシス;ファブリー病;Fabry病;Fabry症候群;シスチン症;シスチノーシス Lysosomal storage disease 21 ミトコンドリア病;ミトコンドリア糖尿病;Mitochondrial病;Mitochondrial症候群;慢性進行性外眼筋麻痺症候群;リー脳症;Leigh脳症;ミトコンドリア脳筋症・乳酸アシドーシス・脳卒中様発作症候群;ミオクローヌスてんかん;ピアソン症候群;メチルグルタコン酸尿症IV型;ミトコンドリア呼吸鎖異常症;メチルグルタコン酸尿症V型;DCMA症候群 Mitochondrial disease 34 神経線維腫症;神経線維腫症1型;レックリングハウゼン病;Recklinghausen病;Recklinghausen症候群;神経線維腫症2型 Neurofibromatosis 35 天疱瘡 Pemphigus 36 表皮水疱症;キンドラー症候群 Epidermolysis bullosa 46 悪性関節リウマチ;関節リウマチ Malignant rheumatoid arthritis 48 原発性抗リン脂質抗体症候群;抗リン脂質抗体症候群 Primary antiphospholipid syndrome 49 全身性エリテマトーデス;ループス腎炎 Systemic lupus erythematosus 51 全身性強皮症;全身性硬化症 Scleroderma 54 成人発症スチル病;成人スチル病 Adult still disease 57 特発性拡張型心筋症;拡張型心筋症 Idiopathic dilated cardiomyopathy 60 再生不良性貧血 Aplastic anemia 61 自己免疫性溶血性貧血;寒冷凝集素症;寒冷ヘモグロビン尿症;発作性寒冷ヘモグロビン尿症;エヴァンス症候群 Autoimmune hemolytic anemia 62 発作性夜間ヘモグロビン尿症 Paroxysmal nocturnal hemoglobinuria 63 免疫性血小板減少症;特発性血小板減少性紫斑病;一次性免疫性血小板減少症;血小板減少症 Idiopathic thrombocytopenic purpura 65 原発性免疫不全症候群;原発性免疫不全症;X連鎖重症複合免疫不全症;細網異形成症;アデノシンデアミナーゼ欠損症;オーメン症候群;プリンヌクレオシドホスホリラーゼ欠損症;CD8欠損症;ZAP-70欠損症;MHCクラスI欠損症;MHCクラスII欠損症;1から9までに掲げるもののほか、複合免疫不全症;複合免疫不全症;ウィスコット・オルドリッチ症候群;毛細血管拡張性運動失調症;ナイミーヘン染色体不安定症候群;ブルーム症候群;ICF症候群;PMS2異常症;RIDDLE症候群;シムケ症候群;ネザートン症候群;胸腺低形成症候群;ディ・ジョージ症候群;22q11.2欠失症候群;高IgE症候群;肝中心静脈閉鎖症を伴う免疫不全症;先天性角化不全症;X連鎖無ガンマグロブリン血症;分類不能型免疫不全症;高IgM症候群;IgGサブクラス欠損症;選択的IgA欠損症;特異抗体産生不全症;乳児一過性低ガンマグロブリン血症;24から30までに掲げるもののほか、液性免疫不全を主とする疾患;チェディアック・東症候群;X連鎖リンパ増殖症候群;XIAP欠損症;自己免疫性リンパ増殖症候群;32から34までに掲げるもののほか、免疫調整障害;家族性血球貪食症候群;家族性血球貪食性リンパ組織球症;カンジダ感染と外胚葉形成異常を伴う自己免疫性多腺性内分泌不全症;IPEX症候群;CD25欠損症;ITCH欠損症;重症先天性好中球減少症;周期性好中球減少症;36及び37に掲げるもののほか、慢性の経過をたどる好中球減少症;p14欠損症;白血球接着不全症;シュワッハマン・ダイアモンド症候群;慢性肉芽腫症;ミエロペルオキシダーゼ欠損症;メンデル遺伝型マイコバクテリア易感染症;39から43までに掲げるもののほか、白血球機能異常;免疫不全を伴う無汗性外胚葉形成異常症;IRAK4欠損症;MyD88欠損症;慢性皮膚粘膜カンジダ症;45から48までに掲げるもののほか、自然免疫異常;WHIM症候群;疣贅様表皮発育異常症;単純ヘルペス脳炎;CARD9欠損症先天性補体欠損症;C1q欠損症;C1r欠損症;C1s欠損症;C2欠損症;C3欠損症;C4欠損症;C5欠損症;C6欠損症;C7欠損症;C8欠損症;C9欠損症;遺伝性血管性浮腫（C1インヒビター欠損症）;遺伝性血管性浮腫;血管性浮腫;50及び51に掲げるもののほか、先天性補体欠損症;Factor D欠損症;Factor I欠損症;Factor H欠損症;Properdin欠損症;MASP1欠損症;MASP2欠損症;3MC症候群;Ficolin3関連免疫不全症 Primary immunodeficiency 66 IgA腎症;免疫グロブリンA腎症;Berger病;Berger症候群;糸球体腎炎 IgA nephropathy 67 多発性嚢胞腎;嚢胞性腎疾患;常染色体優性多発性嚢胞腎;常染色体顕性多発性嚢胞腎;常染色体優性（顕性）多発性嚢胞腎;常染色体劣性多発性嚢胞腎;常染色体潜性多発性嚢胞腎;常染色体劣性（潜性）多発性嚢胞腎 Polycystic kidney disease 84 サルコイドーシス Sarcoidosis 85 特発性間質性肺炎;特発性肺線維症;肺線維症;特発性非特異性間質性肺炎;呼吸細気管支炎を伴う間質性肺疾患;剥離性間質性肺炎;特発性器質化肺炎;急性間質性肺炎;特発性リンパ球性間質性肺炎;間質性肺疾患;特発性胸膜肺実質線維弾性症;特発性上葉優位型肺線維症 Idiopathic interstitial pneumonia 86 肺動脈性肺高血圧症;肺動脈高血圧症;肺動脈性高血圧症;肺高血圧症 Pulmonary arterial hypertension 89 リンパ脈管筋腫症 Lymphangioleiomyomatosis 97 潰瘍性大腸炎;炎症性腸疾患 Ulcerative colitis 98 好酸球性消化管疾患;好酸球性消化管疾患（新生児-乳児）;食物蛋白誘発胃腸炎;好酸球性消化管疾患（小児-成人）;好酸球性食道炎;好酸球性胃腸炎 Eosinophilic gastro-intestinal disorder 111 先天性ミオパチー;ネマリンミオパチー;セントラルコア病;ミニコア病;マルチミニコア病;ミオチュブラーミオパチー;中心核ミオパチー;中心核病;先天性筋線維タイプ不均等症 Congenital myopathy 127 前頭側頭葉変性症;（行動異常型）前頭側頭型認知症;前頭側頭型認知症;意味性認知症 Frontotemporal lobar degeneration 137 限局性皮質異形成 Focal cortical dysplasia 157 スタージ・ウェーバー症候群 Sturge-Weber syndrome 158 結節性硬化症 Tuberous sclerosis 192 コケイン症候群 Cockayne syndrome 222 一次性ネフローゼ症候群;ネフローゼ症候群;糸球体腎炎;微小変化型ネフローゼ症候群;膜性腎症;巣状分節性糸球体硬化症;半月体形成性糸球体腎炎;管内増殖性糸球体腎炎 Primary nephrotic syndrome 223 一次性膜性増殖性糸球体腎炎;一次性膜性増殖性糸球体腎炎I型;一次性膜性増殖性糸球体腎炎III型;糸球体腎炎;C3腎炎;C3腎症;膜性増殖性糸球体腎炎;特発性免疫複合体型膜性増殖性糸球体腎炎 Primary membranoproliferative glomerulonephritis 227 オスラー病;Osler病;オスラー症候群;Osler症候群;遺伝性出血性末梢血管拡張症 Osler disease 277 リンパ管腫症／ゴーハム病;リンパ管腫症;びまん性リンパ管腫症;ゴーハム病;Gorham病;ゴーハム症候群;Gorham症候群;ゴーハム・スタウト症候群;大量骨溶解症;脈管奇形 Lymphangiomatosis 278 巨大リンパ管奇形（頚部顔面病変）;脈管奇形 Huge lymphatic malformation with cervicofacial lesion 279 巨大静脈奇形（頚部口腔咽頭びまん性病変）;静脈奇形;脈管奇形 Huge venous malformation with cervical, oral and pharyngeal diffuse lesion 280 巨大動静脈奇形（頚部顔面又は四肢病変）;脈管奇形 Huge arteriovenous malformation with cervicofacial or limb lesion 281 クリッペル・トレノネー・ウェーバー症候群;クリッペル・トレノネー症候群;パークスウェーバー症候群;脈管奇形 Klippel-Trenaunay-Weber syndrome 283 後天性赤芽球癆;赤芽球癆 Acquired pure red cell aplasia 285 ファンコニ貧血 Fanconi anemia 300 IgG4関連疾患;IgG4関連疾患包括;自己免疫性膵炎;IgG4関連硬化性胆管炎;IgG4関連涙腺・眼窩及び唾液腺病変;IgG4関連腎臓病 IgG4-related disease 331 特発性多中心性キャッスルマン病;Castleman病;キャッスルマン症候群;Castleman症候群 Idiopathic multicentric castleman disease
58	Hematopoietic cell lineage 💬	1件: IL1B 💬 Hematopoietic cell lineage × Name Full Name IL1B interleukin-1 beta proprotein	Canakinumab 💬 Hematopoietic cell lineage × Name Other Names Canakinumab Ilaris カナキヌマブイラリス	Canakinumab	11件: 46, 54, 56, 84, 106, 107, 108, 113, 266, 267, 269 💬 58. Hematopoietic cell lineage × 告示番号 日本語名 英語名 46 悪性関節リウマチ;関節リウマチ Malignant rheumatoid arthritis 54 成人発症スチル病;成人スチル病 Adult still disease 56 ベーチェット病;Behcet病;ベーチェット症候群;Behcet症候群;Behçet病;Behçet症候群;シルクロード病 Behcet disease 84 サルコイドーシス Sarcoidosis 106 クリオピリン関連周期熱症候群;家族性寒冷自己炎症性症候群;マックル・ウェルズ症候群;慢性乳児神経皮膚関節症候群;新生児期発症多臓器系炎症性疾患 Cryopyrin-associated periodic syndrome 107 若年性特発性関節炎;全身型若年性特発性関節炎;関節型若年性特発性関節炎 Juvenile idiopathic arthritis 108 TNF受容体関連周期性症候群 TNF receptor-associated periodic syndrome 113 筋ジストロフィー;ジストロフィン異常症;デュシェンヌ型筋ジストロフィー;ベッカー型筋ジストロフィー;肢帯型筋ジストロフィー;先天性筋ジストロフィー;福山型先天性筋ジストロフィー;Walker-Warburg症候群;ウォーカー・ワールブルグ症候群;ウォーカー・ワーバーグ症候群;Muscle-Eye-Brain病;MEB病;筋・眼・脳病;α-ジストログリカン異常症;インテグリンα欠損型先天性筋ジストロフィー;メロシン欠損型先天性筋ジストロフィー;Ullrich型先天性筋ジストロフィー;ウルリッヒ型先天性筋ジストロフィー;ウルリッヒ病;ラミン異常症;強直性脊椎症候群;ダイナミン2欠損型先天性筋ジストロフィー;テレソニン欠損型先天性筋ジストロフィー;ミトコンドリア異常を伴う先天性筋ジストロフィー;顔面肩甲上腕型筋ジストロフィー;筋強直性ジストロフィー;エメリー・ドレイフス型筋ジストロフィー;眼咽頭筋型筋ジストロフィー;ミオチリン異常症;カベオリン異常症;デスミン異常症;サルコグリカン異常症 Muscular dystrophy 266 家族性地中海熱 Familial mediterranean fever 267 高IgD症候群 Hyper-IgD syndrome 269 化膿性無菌性関節炎・壊疽性膿皮症・アクネ症候群;PAPA症候群 Pyogenic arthritis
59	Hematopoietic cell lineage 💬	2件: IL1R1, IL1R2 💬 Hematopoietic cell lineage × Name Full Name IL1R1 interleukin-1 receptor type 1 isoform 1 precursor IL1R2 interleukin-1 receptor type 2 isoform 1 precursor	Anakinra 💬 Hematopoietic cell lineage × Name Other Names Anakinra Kineret アナキンラキネレット	Anakinra	22件:  2 , 13, 15, 19, 28, 37, 41, 46, 49, 50, 54, 56, 57, 84, 86, 97, 106, 107, 149, 153, 266, 299 💬 59. Hematopoietic cell lineage × 告示番号 日本語名 英語名  2  筋萎縮性側索硬化症 Amyotrophic lateral sclerosis 13 多発性硬化症／視神経脊髄炎;多発性硬化症;視神経脊髄炎;Balo病;バロー同心円硬化症 Multiple sclerosis/Neuromyelitis optica 15 封入体筋炎 Inclusion body myositis 19 ライソゾーム病;Lysosomal病;Lysosomal症候群;ゴーシェ病;Gaucher病;Gaucher症候群;ニーマン・ピック病A型、B型／酸性スフィンゴミエリナーゼ欠損症;ニーマン・ピック病A型、B型;ニーマン・ピック病;酸性スフィンゴミエリナーゼ欠損症;ニーマン・ピック病C型;GM1ガングリオシドーシス;GM2ガングリオシドーシス;テイ・サックス病;サンドホフ病;Sandhoff病;Sandhoff症候群;クラッベ病;Krabbe病;クラッベ症候群;Krabbe症候群;異染性白質ジストロフィー;マルチプルサルファターゼ欠損症;ファーバー病;Farber病;Farber症候群;ムコ多糖症I型;ムコ多糖症Ⅰ型;ハーラー・シェイエ症候群;ムコ多糖症II型;ムコ多糖症Ⅱ型;ハンター症候群;ムコ多糖症III型;ムコ多糖症IIIA型;ムコ多糖症IIIB型;ムコ多糖症Ⅲ型;サンフィリポ症候群;サンフィリッポ症候群;ムコ多糖症IV型;ムコ多糖症Ⅳ型;モルキオ症候群;ムコ多糖症VI型;ムコ多糖症Ⅵ型;マロトー・ラミー病;ムコ多糖症VII型;ムコ多糖症Ⅶ型;スライ病;ムコ多糖症IX型;ムコ多糖症Ⅸ型;ヒアルロニダーゼ欠損症;シアリドーシス;ガラクトシアリドーシス;ムコリピドーシスII型、III型;α-マンノシドーシス;β-マンノシドーシス;フコシドーシス;アスパルチルグルコサミン尿症;シンドラー病／神崎病;シンドラー病;Schindler病;Schindler症候群;神崎病;Kanzaki病;Kanzaki症候群;ポンペ病;Pompe病;ポンペ症候群;Pompe症候群;糖原病II型;糖原病Ⅱ型;酸性リパーゼ欠損症;Wolman病;Wolman症候群;ダノン病;Danon病;ダノン症候群;Danon症候群;遊離シアル酸蓄積症;乳児型シアル酸蓄積症;サラ病;Salla病;Salla症候群;セロイドリポフスチノーシス;ファブリー病;Fabry病;Fabry症候群;シスチン症;シスチノーシス Lysosomal storage disease 28 全身性アミロイドーシス;アミロイドーシス;免疫グロブリン性アミロイドーシス（全身性AL/AHアミロイドーシス）（多発性骨髄腫に続発するものは除く）;ALアミロイドーシス;AL アミロイドーシス;全身性野生型トランスサイレチン（ATTRwt）アミロイドーシス／老人性全身性アミロイドーシス;全身性野生型トランスサイレチン（ATTRwt）アミロイドーシス;老人性全身性アミロイドーシス;ATTRアミロイドーシス;トランスサイレチン型心アミロイドーシス;遺伝性トランスサイレチン（ATTRv）アミロイドーシス／トランスサイレチン型家族性アミロイドポリニューロパチー;遺伝性トランスサイレチン（ATTRv）アミロイドーシス;トランスサイレチン型家族性アミロイドポリニューロパチー;アミロイドポリニューロパチー;遺伝性全身性アミロイドーシス（ATTRv を除く） Systemic amyloidosis 37 膿疱性乾癬（汎発型）;膿疱性乾癬;疱疹性膿痂疹;疱疹状膿痂疹;稽留性肢端皮膚炎の汎発化 Generalised pustular psoriasis 41 巨細胞性動脈炎;側頭動脈炎 Giant cell arteritis 46 悪性関節リウマチ;関節リウマチ Malignant rheumatoid arthritis 49 全身性エリテマトーデス;ループス腎炎 Systemic lupus erythematosus 50 皮膚筋炎／多発性筋炎;皮膚筋炎;多発性筋炎;抗アミノアシルtRNA合成酵素抗体症候群;抗ARS抗体症候群;抗合成酵素（抗体）症候群;免疫介在性壊死性ミオパチー;特発性炎症性筋疾患 Dermatomyositis 54 成人発症スチル病;成人スチル病 Adult still disease 56 ベーチェット病;Behcet病;ベーチェット症候群;Behcet症候群;Behçet病;Behçet症候群;シルクロード病 Behcet disease 57 特発性拡張型心筋症;拡張型心筋症 Idiopathic dilated cardiomyopathy 84 サルコイドーシス Sarcoidosis 86 肺動脈性肺高血圧症;肺動脈高血圧症;肺動脈性高血圧症;肺高血圧症 Pulmonary arterial hypertension 97 潰瘍性大腸炎;炎症性腸疾患 Ulcerative colitis 106 クリオピリン関連周期熱症候群;家族性寒冷自己炎症性症候群;マックル・ウェルズ症候群;慢性乳児神経皮膚関節症候群;新生児期発症多臓器系炎症性疾患 Cryopyrin-associated periodic syndrome 107 若年性特発性関節炎;全身型若年性特発性関節炎;関節型若年性特発性関節炎 Juvenile idiopathic arthritis 149 片側痙攣・片麻痺・てんかん症候群 Hemiconvulsion hemiplegia epilepsy syndrome 153 難治頻回部分発作重積型急性脳炎;特異な脳炎・脳症後てんかんの一群（粟屋、福山型） Acute encephalitis with refractory repetitive partial seizures 266 家族性地中海熱 Familial mediterranean fever 299 嚢胞性線維症;膵囊胞線維症 Cystic fibrosis
60	Hematopoietic cell lineage 💬	1件: IL6R 💬 Hematopoietic cell lineage × Name Full Name IL6R interleukin-6 receptor subunit alpha isoform 1 precursor	Tocilizumab 💬 Hematopoietic cell lineage × Name Other Names Tocilizumab Tocilizumab-aazg Tocilizumab-bavi Tocilizumab-anoh Actemra Avtozma Tofidence Tyenne トシリズマブアクテムラ トシリズマブBS	Tocilizumab	26件:  2 , 11, 13, 40, 41, 42, 43, 44, 46, 49, 50, 51, 53, 54, 55, 56, 65, 86, 107, 149, 153, 223, 266, 271, 298, 331 💬 60. Hematopoietic cell lineage × 告示番号 日本語名 英語名  2  筋萎縮性側索硬化症 Amyotrophic lateral sclerosis 11 重症筋無力症 Myasthenia gravis 13 多発性硬化症／視神経脊髄炎;多発性硬化症;視神経脊髄炎;Balo病;バロー同心円硬化症 Multiple sclerosis/Neuromyelitis optica 40 高安動脈炎;大動脈炎症候群;Pulseless病;Pulseless症候群 Takayasu arteritis 41 巨細胞性動脈炎;側頭動脈炎 Giant cell arteritis 42 結節性多発動脈炎 Polyarteritis nodosa 43 顕微鏡的多発血管炎;糸球体腎炎 Microscopic polyangiitis 44 多発血管炎性肉芽腫症;ウェゲナー肉芽腫症 Wegener granulomatosis 46 悪性関節リウマチ;関節リウマチ Malignant rheumatoid arthritis 49 全身性エリテマトーデス;ループス腎炎 Systemic lupus erythematosus 50 皮膚筋炎／多発性筋炎;皮膚筋炎;多発性筋炎;抗アミノアシルtRNA合成酵素抗体症候群;抗ARS抗体症候群;抗合成酵素（抗体）症候群;免疫介在性壊死性ミオパチー;特発性炎症性筋疾患 Dermatomyositis 51 全身性強皮症;全身性硬化症 Scleroderma 53 シェーグレン症候群;シェーグレン病 Sjogren syndrome 54 成人発症スチル病;成人スチル病 Adult still disease 55 再発性多発軟骨炎 Relapsing polychondritis 56 ベーチェット病;Behcet病;ベーチェット症候群;Behcet症候群;Behçet病;Behçet症候群;シルクロード病 Behcet disease 65 原発性免疫不全症候群;原発性免疫不全症;X連鎖重症複合免疫不全症;細網異形成症;アデノシンデアミナーゼ欠損症;オーメン症候群;プリンヌクレオシドホスホリラーゼ欠損症;CD8欠損症;ZAP-70欠損症;MHCクラスI欠損症;MHCクラスII欠損症;1から9までに掲げるもののほか、複合免疫不全症;複合免疫不全症;ウィスコット・オルドリッチ症候群;毛細血管拡張性運動失調症;ナイミーヘン染色体不安定症候群;ブルーム症候群;ICF症候群;PMS2異常症;RIDDLE症候群;シムケ症候群;ネザートン症候群;胸腺低形成症候群;ディ・ジョージ症候群;22q11.2欠失症候群;高IgE症候群;肝中心静脈閉鎖症を伴う免疫不全症;先天性角化不全症;X連鎖無ガンマグロブリン血症;分類不能型免疫不全症;高IgM症候群;IgGサブクラス欠損症;選択的IgA欠損症;特異抗体産生不全症;乳児一過性低ガンマグロブリン血症;24から30までに掲げるもののほか、液性免疫不全を主とする疾患;チェディアック・東症候群;X連鎖リンパ増殖症候群;XIAP欠損症;自己免疫性リンパ増殖症候群;32から34までに掲げるもののほか、免疫調整障害;家族性血球貪食症候群;家族性血球貪食性リンパ組織球症;カンジダ感染と外胚葉形成異常を伴う自己免疫性多腺性内分泌不全症;IPEX症候群;CD25欠損症;ITCH欠損症;重症先天性好中球減少症;周期性好中球減少症;36及び37に掲げるもののほか、慢性の経過をたどる好中球減少症;p14欠損症;白血球接着不全症;シュワッハマン・ダイアモンド症候群;慢性肉芽腫症;ミエロペルオキシダーゼ欠損症;メンデル遺伝型マイコバクテリア易感染症;39から43までに掲げるもののほか、白血球機能異常;免疫不全を伴う無汗性外胚葉形成異常症;IRAK4欠損症;MyD88欠損症;慢性皮膚粘膜カンジダ症;45から48までに掲げるもののほか、自然免疫異常;WHIM症候群;疣贅様表皮発育異常症;単純ヘルペス脳炎;CARD9欠損症先天性補体欠損症;C1q欠損症;C1r欠損症;C1s欠損症;C2欠損症;C3欠損症;C4欠損症;C5欠損症;C6欠損症;C7欠損症;C8欠損症;C9欠損症;遺伝性血管性浮腫（C1インヒビター欠損症）;遺伝性血管性浮腫;血管性浮腫;50及び51に掲げるもののほか、先天性補体欠損症;Factor D欠損症;Factor I欠損症;Factor H欠損症;Properdin欠損症;MASP1欠損症;MASP2欠損症;3MC症候群;Ficolin3関連免疫不全症 Primary immunodeficiency 86 肺動脈性肺高血圧症;肺動脈高血圧症;肺動脈性高血圧症;肺高血圧症 Pulmonary arterial hypertension 107 若年性特発性関節炎;全身型若年性特発性関節炎;関節型若年性特発性関節炎 Juvenile idiopathic arthritis 149 片側痙攣・片麻痺・てんかん症候群 Hemiconvulsion hemiplegia epilepsy syndrome 153 難治頻回部分発作重積型急性脳炎;特異な脳炎・脳症後てんかんの一群（粟屋、福山型） Acute encephalitis with refractory repetitive partial seizures 223 一次性膜性増殖性糸球体腎炎;一次性膜性増殖性糸球体腎炎I型;一次性膜性増殖性糸球体腎炎III型;糸球体腎炎;C3腎炎;C3腎症;膜性増殖性糸球体腎炎;特発性免疫複合体型膜性増殖性糸球体腎炎 Primary membranoproliferative glomerulonephritis 266 家族性地中海熱 Familial mediterranean fever 271 強直性脊椎炎 Ankylosing spondylitis 298 遺伝性膵炎 Hereditary pancreatitis 331 特発性多中心性キャッスルマン病;Castleman病;キャッスルマン症候群;Castleman症候群 Idiopathic multicentric castleman disease
61	Hepatitis B 💬	2件: JAK1, JAK2 💬 Hepatitis B × Name Full Name JAK1 tyrosine-protein kinase JAK1 isoform 1 JAK2 tyrosine-protein kinase JAK2 isoform a	Baricitinib 💬 Hepatitis B × Name Other Names Baricitinib Olumiant バリシチニブオルミエント	Baricitinib	24件:  2 , 13, 40, 41, 46, 49, 50, 51, 53, 54, 56, 63, 65, 84, 93, 107, 135, 162, 265, 268, 269, 300, 325, 345 💬 61. Hepatitis B × 告示番号 日本語名 英語名  2  筋萎縮性側索硬化症 Amyotrophic lateral sclerosis 13 多発性硬化症／視神経脊髄炎;多発性硬化症;視神経脊髄炎;Balo病;バロー同心円硬化症 Multiple sclerosis/Neuromyelitis optica 40 高安動脈炎;大動脈炎症候群;Pulseless病;Pulseless症候群 Takayasu arteritis 41 巨細胞性動脈炎;側頭動脈炎 Giant cell arteritis 46 悪性関節リウマチ;関節リウマチ Malignant rheumatoid arthritis 49 全身性エリテマトーデス;ループス腎炎 Systemic lupus erythematosus 50 皮膚筋炎／多発性筋炎;皮膚筋炎;多発性筋炎;抗アミノアシルtRNA合成酵素抗体症候群;抗ARS抗体症候群;抗合成酵素（抗体）症候群;免疫介在性壊死性ミオパチー;特発性炎症性筋疾患 Dermatomyositis 51 全身性強皮症;全身性硬化症 Scleroderma 53 シェーグレン症候群;シェーグレン病 Sjogren syndrome 54 成人発症スチル病;成人スチル病 Adult still disease 56 ベーチェット病;Behcet病;ベーチェット症候群;Behcet症候群;Behçet病;Behçet症候群;シルクロード病 Behcet disease 63 免疫性血小板減少症;特発性血小板減少性紫斑病;一次性免疫性血小板減少症;血小板減少症 Idiopathic thrombocytopenic purpura 65 原発性免疫不全症候群;原発性免疫不全症;X連鎖重症複合免疫不全症;細網異形成症;アデノシンデアミナーゼ欠損症;オーメン症候群;プリンヌクレオシドホスホリラーゼ欠損症;CD8欠損症;ZAP-70欠損症;MHCクラスI欠損症;MHCクラスII欠損症;1から9までに掲げるもののほか、複合免疫不全症;複合免疫不全症;ウィスコット・オルドリッチ症候群;毛細血管拡張性運動失調症;ナイミーヘン染色体不安定症候群;ブルーム症候群;ICF症候群;PMS2異常症;RIDDLE症候群;シムケ症候群;ネザートン症候群;胸腺低形成症候群;ディ・ジョージ症候群;22q11.2欠失症候群;高IgE症候群;肝中心静脈閉鎖症を伴う免疫不全症;先天性角化不全症;X連鎖無ガンマグロブリン血症;分類不能型免疫不全症;高IgM症候群;IgGサブクラス欠損症;選択的IgA欠損症;特異抗体産生不全症;乳児一過性低ガンマグロブリン血症;24から30までに掲げるもののほか、液性免疫不全を主とする疾患;チェディアック・東症候群;X連鎖リンパ増殖症候群;XIAP欠損症;自己免疫性リンパ増殖症候群;32から34までに掲げるもののほか、免疫調整障害;家族性血球貪食症候群;家族性血球貪食性リンパ組織球症;カンジダ感染と外胚葉形成異常を伴う自己免疫性多腺性内分泌不全症;IPEX症候群;CD25欠損症;ITCH欠損症;重症先天性好中球減少症;周期性好中球減少症;36及び37に掲げるもののほか、慢性の経過をたどる好中球減少症;p14欠損症;白血球接着不全症;シュワッハマン・ダイアモンド症候群;慢性肉芽腫症;ミエロペルオキシダーゼ欠損症;メンデル遺伝型マイコバクテリア易感染症;39から43までに掲げるもののほか、白血球機能異常;免疫不全を伴う無汗性外胚葉形成異常症;IRAK4欠損症;MyD88欠損症;慢性皮膚粘膜カンジダ症;45から48までに掲げるもののほか、自然免疫異常;WHIM症候群;疣贅様表皮発育異常症;単純ヘルペス脳炎;CARD9欠損症先天性補体欠損症;C1q欠損症;C1r欠損症;C1s欠損症;C2欠損症;C3欠損症;C4欠損症;C5欠損症;C6欠損症;C7欠損症;C8欠損症;C9欠損症;遺伝性血管性浮腫（C1インヒビター欠損症）;遺伝性血管性浮腫;血管性浮腫;50及び51に掲げるもののほか、先天性補体欠損症;Factor D欠損症;Factor I欠損症;Factor H欠損症;Properdin欠損症;MASP1欠損症;MASP2欠損症;3MC症候群;Ficolin3関連免疫不全症 Primary immunodeficiency 84 サルコイドーシス Sarcoidosis 93 原発性胆汁性胆管炎;原発性胆汁性肝硬変 Primary biliary cholangitis 107 若年性特発性関節炎;全身型若年性特発性関節炎;関節型若年性特発性関節炎 Juvenile idiopathic arthritis 135 アイカルディ症候群 Aicardi syndrome 162 類天疱瘡（後天性表皮水疱症を含む。）;類天疱瘡;水疱性類天疱瘡;後天性表皮水疱症 Pemphigoid 265 脂肪萎縮症;脂肪萎縮性糖尿病 Lipodystrophy 268 中條・西村症候群 Nakajo-Nishimura syndrome 269 化膿性無菌性関節炎・壊疽性膿皮症・アクネ症候群;PAPA症候群 Pyogenic arthritis 300 IgG4関連疾患;IgG4関連疾患包括;自己免疫性膵炎;IgG4関連硬化性胆管炎;IgG4関連涙腺・眼窩及び唾液腺病変;IgG4関連腎臓病 IgG4-related disease 325 遺伝性自己炎症疾患;NLRC4異常症;ADA2欠損症;エカルディ・グティエール症候群;A20ハプロ不全症 Hereditary autoinflammatory syndrome 345 乳児発症STING関連血管炎 Stimulator of interferon genes(STING)-associated vasculopathy with onset in infancy
62	Hepatitis C 💬	1件: IFNG 💬 Hepatitis C × Name Full Name IFNG interferon gamma precursor	Emapalumab 💬 Hepatitis C × Name Other Names Emapalumab Emapalumab-lzsg Gamifant エマパルマブ	Emapalumab	6件: 49, 50, 54, 60, 65, 107 💬 62. Hepatitis C × 告示番号 日本語名 英語名 49 全身性エリテマトーデス;ループス腎炎 Systemic lupus erythematosus 50 皮膚筋炎／多発性筋炎;皮膚筋炎;多発性筋炎;抗アミノアシルtRNA合成酵素抗体症候群;抗ARS抗体症候群;抗合成酵素（抗体）症候群;免疫介在性壊死性ミオパチー;特発性炎症性筋疾患 Dermatomyositis 54 成人発症スチル病;成人スチル病 Adult still disease 60 再生不良性貧血 Aplastic anemia 65 原発性免疫不全症候群;原発性免疫不全症;X連鎖重症複合免疫不全症;細網異形成症;アデノシンデアミナーゼ欠損症;オーメン症候群;プリンヌクレオシドホスホリラーゼ欠損症;CD8欠損症;ZAP-70欠損症;MHCクラスI欠損症;MHCクラスII欠損症;1から9までに掲げるもののほか、複合免疫不全症;複合免疫不全症;ウィスコット・オルドリッチ症候群;毛細血管拡張性運動失調症;ナイミーヘン染色体不安定症候群;ブルーム症候群;ICF症候群;PMS2異常症;RIDDLE症候群;シムケ症候群;ネザートン症候群;胸腺低形成症候群;ディ・ジョージ症候群;22q11.2欠失症候群;高IgE症候群;肝中心静脈閉鎖症を伴う免疫不全症;先天性角化不全症;X連鎖無ガンマグロブリン血症;分類不能型免疫不全症;高IgM症候群;IgGサブクラス欠損症;選択的IgA欠損症;特異抗体産生不全症;乳児一過性低ガンマグロブリン血症;24から30までに掲げるもののほか、液性免疫不全を主とする疾患;チェディアック・東症候群;X連鎖リンパ増殖症候群;XIAP欠損症;自己免疫性リンパ増殖症候群;32から34までに掲げるもののほか、免疫調整障害;家族性血球貪食症候群;家族性血球貪食性リンパ組織球症;カンジダ感染と外胚葉形成異常を伴う自己免疫性多腺性内分泌不全症;IPEX症候群;CD25欠損症;ITCH欠損症;重症先天性好中球減少症;周期性好中球減少症;36及び37に掲げるもののほか、慢性の経過をたどる好中球減少症;p14欠損症;白血球接着不全症;シュワッハマン・ダイアモンド症候群;慢性肉芽腫症;ミエロペルオキシダーゼ欠損症;メンデル遺伝型マイコバクテリア易感染症;39から43までに掲げるもののほか、白血球機能異常;免疫不全を伴う無汗性外胚葉形成異常症;IRAK4欠損症;MyD88欠損症;慢性皮膚粘膜カンジダ症;45から48までに掲げるもののほか、自然免疫異常;WHIM症候群;疣贅様表皮発育異常症;単純ヘルペス脳炎;CARD9欠損症先天性補体欠損症;C1q欠損症;C1r欠損症;C1s欠損症;C2欠損症;C3欠損症;C4欠損症;C5欠損症;C6欠損症;C7欠損症;C8欠損症;C9欠損症;遺伝性血管性浮腫（C1インヒビター欠損症）;遺伝性血管性浮腫;血管性浮腫;50及び51に掲げるもののほか、先天性補体欠損症;Factor D欠損症;Factor I欠損症;Factor H欠損症;Properdin欠損症;MASP1欠損症;MASP2欠損症;3MC症候群;Ficolin3関連免疫不全症 Primary immunodeficiency 107 若年性特発性関節炎;全身型若年性特発性関節炎;関節型若年性特発性関節炎 Juvenile idiopathic arthritis
63	Hepatitis C 💬	1件: JAK1 💬 Hepatitis C × Name Full Name JAK1 tyrosine-protein kinase JAK1 isoform 1	Baricitinib 💬 Hepatitis C × Name Other Names Baricitinib Olumiant バリシチニブオルミエント	Baricitinib	24件:  2 , 13, 40, 41, 46, 49, 50, 51, 53, 54, 56, 63, 65, 84, 93, 107, 135, 162, 265, 268, 269, 300, 325, 345 💬 63. Hepatitis C × 告示番号 日本語名 英語名  2  筋萎縮性側索硬化症 Amyotrophic lateral sclerosis 13 多発性硬化症／視神経脊髄炎;多発性硬化症;視神経脊髄炎;Balo病;バロー同心円硬化症 Multiple sclerosis/Neuromyelitis optica 40 高安動脈炎;大動脈炎症候群;Pulseless病;Pulseless症候群 Takayasu arteritis 41 巨細胞性動脈炎;側頭動脈炎 Giant cell arteritis 46 悪性関節リウマチ;関節リウマチ Malignant rheumatoid arthritis 49 全身性エリテマトーデス;ループス腎炎 Systemic lupus erythematosus 50 皮膚筋炎／多発性筋炎;皮膚筋炎;多発性筋炎;抗アミノアシルtRNA合成酵素抗体症候群;抗ARS抗体症候群;抗合成酵素（抗体）症候群;免疫介在性壊死性ミオパチー;特発性炎症性筋疾患 Dermatomyositis 51 全身性強皮症;全身性硬化症 Scleroderma 53 シェーグレン症候群;シェーグレン病 Sjogren syndrome 54 成人発症スチル病;成人スチル病 Adult still disease 56 ベーチェット病;Behcet病;ベーチェット症候群;Behcet症候群;Behçet病;Behçet症候群;シルクロード病 Behcet disease 63 免疫性血小板減少症;特発性血小板減少性紫斑病;一次性免疫性血小板減少症;血小板減少症 Idiopathic thrombocytopenic purpura 65 原発性免疫不全症候群;原発性免疫不全症;X連鎖重症複合免疫不全症;細網異形成症;アデノシンデアミナーゼ欠損症;オーメン症候群;プリンヌクレオシドホスホリラーゼ欠損症;CD8欠損症;ZAP-70欠損症;MHCクラスI欠損症;MHCクラスII欠損症;1から9までに掲げるもののほか、複合免疫不全症;複合免疫不全症;ウィスコット・オルドリッチ症候群;毛細血管拡張性運動失調症;ナイミーヘン染色体不安定症候群;ブルーム症候群;ICF症候群;PMS2異常症;RIDDLE症候群;シムケ症候群;ネザートン症候群;胸腺低形成症候群;ディ・ジョージ症候群;22q11.2欠失症候群;高IgE症候群;肝中心静脈閉鎖症を伴う免疫不全症;先天性角化不全症;X連鎖無ガンマグロブリン血症;分類不能型免疫不全症;高IgM症候群;IgGサブクラス欠損症;選択的IgA欠損症;特異抗体産生不全症;乳児一過性低ガンマグロブリン血症;24から30までに掲げるもののほか、液性免疫不全を主とする疾患;チェディアック・東症候群;X連鎖リンパ増殖症候群;XIAP欠損症;自己免疫性リンパ増殖症候群;32から34までに掲げるもののほか、免疫調整障害;家族性血球貪食症候群;家族性血球貪食性リンパ組織球症;カンジダ感染と外胚葉形成異常を伴う自己免疫性多腺性内分泌不全症;IPEX症候群;CD25欠損症;ITCH欠損症;重症先天性好中球減少症;周期性好中球減少症;36及び37に掲げるもののほか、慢性の経過をたどる好中球減少症;p14欠損症;白血球接着不全症;シュワッハマン・ダイアモンド症候群;慢性肉芽腫症;ミエロペルオキシダーゼ欠損症;メンデル遺伝型マイコバクテリア易感染症;39から43までに掲げるもののほか、白血球機能異常;免疫不全を伴う無汗性外胚葉形成異常症;IRAK4欠損症;MyD88欠損症;慢性皮膚粘膜カンジダ症;45から48までに掲げるもののほか、自然免疫異常;WHIM症候群;疣贅様表皮発育異常症;単純ヘルペス脳炎;CARD9欠損症先天性補体欠損症;C1q欠損症;C1r欠損症;C1s欠損症;C2欠損症;C3欠損症;C4欠損症;C5欠損症;C6欠損症;C7欠損症;C8欠損症;C9欠損症;遺伝性血管性浮腫（C1インヒビター欠損症）;遺伝性血管性浮腫;血管性浮腫;50及び51に掲げるもののほか、先天性補体欠損症;Factor D欠損症;Factor I欠損症;Factor H欠損症;Properdin欠損症;MASP1欠損症;MASP2欠損症;3MC症候群;Ficolin3関連免疫不全症 Primary immunodeficiency 84 サルコイドーシス Sarcoidosis 93 原発性胆汁性胆管炎;原発性胆汁性肝硬変 Primary biliary cholangitis 107 若年性特発性関節炎;全身型若年性特発性関節炎;関節型若年性特発性関節炎 Juvenile idiopathic arthritis 135 アイカルディ症候群 Aicardi syndrome 162 類天疱瘡（後天性表皮水疱症を含む。）;類天疱瘡;水疱性類天疱瘡;後天性表皮水疱症 Pemphigoid 265 脂肪萎縮症;脂肪萎縮性糖尿病 Lipodystrophy 268 中條・西村症候群 Nakajo-Nishimura syndrome 269 化膿性無菌性関節炎・壊疽性膿皮症・アクネ症候群;PAPA症候群 Pyogenic arthritis 300 IgG4関連疾患;IgG4関連疾患包括;自己免疫性膵炎;IgG4関連硬化性胆管炎;IgG4関連涙腺・眼窩及び唾液腺病変;IgG4関連腎臓病 IgG4-related disease 325 遺伝性自己炎症疾患;NLRC4異常症;ADA2欠損症;エカルディ・グティエール症候群;A20ハプロ不全症 Hereditary autoinflammatory syndrome 345 乳児発症STING関連血管炎 Stimulator of interferon genes(STING)-associated vasculopathy with onset in infancy
64	Hepatocellular carcinoma 💬	1件: MTOR 💬 Hepatocellular carcinoma × Name Full Name MTOR serine/threonine-protein kinase mTOR isoform 1	Sirolimus 💬 Hepatocellular carcinoma × Name Other Names Sirolimus Rapamune Rapamycin FYARRO HYFTOR シロリムスラパリムス	Sirolimus	46件:  6 , 13, 15, 17, 19, 21, 34, 35, 36, 46, 48, 49, 51, 54, 57, 60, 61, 62, 63, 65, 66, 67, 84, 85, 86, 89, 97, 98, 111, 127, 137, 157, 158, 192, 222, 223, 227, 277, 278, 279, 280, 281, 283, 285, 300, 331 💬 64. Hepatocellular carcinoma × 告示番号 日本語名 英語名  6  パーキンソン病;Parkinson病;Parkinson症候群 Parkinson disease 13 多発性硬化症／視神経脊髄炎;多発性硬化症;視神経脊髄炎;Balo病;バロー同心円硬化症 Multiple sclerosis/Neuromyelitis optica 15 封入体筋炎 Inclusion body myositis 17 多系統萎縮症;オリーブ橋小脳萎縮症;線条体黒質変性症;シャイ・ドレーガー症候群 Multiple system atrophy 19 ライソゾーム病;Lysosomal病;Lysosomal症候群;ゴーシェ病;Gaucher病;Gaucher症候群;ニーマン・ピック病A型、B型／酸性スフィンゴミエリナーゼ欠損症;ニーマン・ピック病A型、B型;ニーマン・ピック病;酸性スフィンゴミエリナーゼ欠損症;ニーマン・ピック病C型;GM1ガングリオシドーシス;GM2ガングリオシドーシス;テイ・サックス病;サンドホフ病;Sandhoff病;Sandhoff症候群;クラッベ病;Krabbe病;クラッベ症候群;Krabbe症候群;異染性白質ジストロフィー;マルチプルサルファターゼ欠損症;ファーバー病;Farber病;Farber症候群;ムコ多糖症I型;ムコ多糖症Ⅰ型;ハーラー・シェイエ症候群;ムコ多糖症II型;ムコ多糖症Ⅱ型;ハンター症候群;ムコ多糖症III型;ムコ多糖症IIIA型;ムコ多糖症IIIB型;ムコ多糖症Ⅲ型;サンフィリポ症候群;サンフィリッポ症候群;ムコ多糖症IV型;ムコ多糖症Ⅳ型;モルキオ症候群;ムコ多糖症VI型;ムコ多糖症Ⅵ型;マロトー・ラミー病;ムコ多糖症VII型;ムコ多糖症Ⅶ型;スライ病;ムコ多糖症IX型;ムコ多糖症Ⅸ型;ヒアルロニダーゼ欠損症;シアリドーシス;ガラクトシアリドーシス;ムコリピドーシスII型、III型;α-マンノシドーシス;β-マンノシドーシス;フコシドーシス;アスパルチルグルコサミン尿症;シンドラー病／神崎病;シンドラー病;Schindler病;Schindler症候群;神崎病;Kanzaki病;Kanzaki症候群;ポンペ病;Pompe病;ポンペ症候群;Pompe症候群;糖原病II型;糖原病Ⅱ型;酸性リパーゼ欠損症;Wolman病;Wolman症候群;ダノン病;Danon病;ダノン症候群;Danon症候群;遊離シアル酸蓄積症;乳児型シアル酸蓄積症;サラ病;Salla病;Salla症候群;セロイドリポフスチノーシス;ファブリー病;Fabry病;Fabry症候群;シスチン症;シスチノーシス Lysosomal storage disease 21 ミトコンドリア病;ミトコンドリア糖尿病;Mitochondrial病;Mitochondrial症候群;慢性進行性外眼筋麻痺症候群;リー脳症;Leigh脳症;ミトコンドリア脳筋症・乳酸アシドーシス・脳卒中様発作症候群;ミオクローヌスてんかん;ピアソン症候群;メチルグルタコン酸尿症IV型;ミトコンドリア呼吸鎖異常症;メチルグルタコン酸尿症V型;DCMA症候群 Mitochondrial disease 34 神経線維腫症;神経線維腫症1型;レックリングハウゼン病;Recklinghausen病;Recklinghausen症候群;神経線維腫症2型 Neurofibromatosis 35 天疱瘡 Pemphigus 36 表皮水疱症;キンドラー症候群 Epidermolysis bullosa 46 悪性関節リウマチ;関節リウマチ Malignant rheumatoid arthritis 48 原発性抗リン脂質抗体症候群;抗リン脂質抗体症候群 Primary antiphospholipid syndrome 49 全身性エリテマトーデス;ループス腎炎 Systemic lupus erythematosus 51 全身性強皮症;全身性硬化症 Scleroderma 54 成人発症スチル病;成人スチル病 Adult still disease 57 特発性拡張型心筋症;拡張型心筋症 Idiopathic dilated cardiomyopathy 60 再生不良性貧血 Aplastic anemia 61 自己免疫性溶血性貧血;寒冷凝集素症;寒冷ヘモグロビン尿症;発作性寒冷ヘモグロビン尿症;エヴァンス症候群 Autoimmune hemolytic anemia 62 発作性夜間ヘモグロビン尿症 Paroxysmal nocturnal hemoglobinuria 63 免疫性血小板減少症;特発性血小板減少性紫斑病;一次性免疫性血小板減少症;血小板減少症 Idiopathic thrombocytopenic purpura 65 原発性免疫不全症候群;原発性免疫不全症;X連鎖重症複合免疫不全症;細網異形成症;アデノシンデアミナーゼ欠損症;オーメン症候群;プリンヌクレオシドホスホリラーゼ欠損症;CD8欠損症;ZAP-70欠損症;MHCクラスI欠損症;MHCクラスII欠損症;1から9までに掲げるもののほか、複合免疫不全症;複合免疫不全症;ウィスコット・オルドリッチ症候群;毛細血管拡張性運動失調症;ナイミーヘン染色体不安定症候群;ブルーム症候群;ICF症候群;PMS2異常症;RIDDLE症候群;シムケ症候群;ネザートン症候群;胸腺低形成症候群;ディ・ジョージ症候群;22q11.2欠失症候群;高IgE症候群;肝中心静脈閉鎖症を伴う免疫不全症;先天性角化不全症;X連鎖無ガンマグロブリン血症;分類不能型免疫不全症;高IgM症候群;IgGサブクラス欠損症;選択的IgA欠損症;特異抗体産生不全症;乳児一過性低ガンマグロブリン血症;24から30までに掲げるもののほか、液性免疫不全を主とする疾患;チェディアック・東症候群;X連鎖リンパ増殖症候群;XIAP欠損症;自己免疫性リンパ増殖症候群;32から34までに掲げるもののほか、免疫調整障害;家族性血球貪食症候群;家族性血球貪食性リンパ組織球症;カンジダ感染と外胚葉形成異常を伴う自己免疫性多腺性内分泌不全症;IPEX症候群;CD25欠損症;ITCH欠損症;重症先天性好中球減少症;周期性好中球減少症;36及び37に掲げるもののほか、慢性の経過をたどる好中球減少症;p14欠損症;白血球接着不全症;シュワッハマン・ダイアモンド症候群;慢性肉芽腫症;ミエロペルオキシダーゼ欠損症;メンデル遺伝型マイコバクテリア易感染症;39から43までに掲げるもののほか、白血球機能異常;免疫不全を伴う無汗性外胚葉形成異常症;IRAK4欠損症;MyD88欠損症;慢性皮膚粘膜カンジダ症;45から48までに掲げるもののほか、自然免疫異常;WHIM症候群;疣贅様表皮発育異常症;単純ヘルペス脳炎;CARD9欠損症先天性補体欠損症;C1q欠損症;C1r欠損症;C1s欠損症;C2欠損症;C3欠損症;C4欠損症;C5欠損症;C6欠損症;C7欠損症;C8欠損症;C9欠損症;遺伝性血管性浮腫（C1インヒビター欠損症）;遺伝性血管性浮腫;血管性浮腫;50及び51に掲げるもののほか、先天性補体欠損症;Factor D欠損症;Factor I欠損症;Factor H欠損症;Properdin欠損症;MASP1欠損症;MASP2欠損症;3MC症候群;Ficolin3関連免疫不全症 Primary immunodeficiency 66 IgA腎症;免疫グロブリンA腎症;Berger病;Berger症候群;糸球体腎炎 IgA nephropathy 67 多発性嚢胞腎;嚢胞性腎疾患;常染色体優性多発性嚢胞腎;常染色体顕性多発性嚢胞腎;常染色体優性（顕性）多発性嚢胞腎;常染色体劣性多発性嚢胞腎;常染色体潜性多発性嚢胞腎;常染色体劣性（潜性）多発性嚢胞腎 Polycystic kidney disease 84 サルコイドーシス Sarcoidosis 85 特発性間質性肺炎;特発性肺線維症;肺線維症;特発性非特異性間質性肺炎;呼吸細気管支炎を伴う間質性肺疾患;剥離性間質性肺炎;特発性器質化肺炎;急性間質性肺炎;特発性リンパ球性間質性肺炎;間質性肺疾患;特発性胸膜肺実質線維弾性症;特発性上葉優位型肺線維症 Idiopathic interstitial pneumonia 86 肺動脈性肺高血圧症;肺動脈高血圧症;肺動脈性高血圧症;肺高血圧症 Pulmonary arterial hypertension 89 リンパ脈管筋腫症 Lymphangioleiomyomatosis 97 潰瘍性大腸炎;炎症性腸疾患 Ulcerative colitis 98 好酸球性消化管疾患;好酸球性消化管疾患（新生児-乳児）;食物蛋白誘発胃腸炎;好酸球性消化管疾患（小児-成人）;好酸球性食道炎;好酸球性胃腸炎 Eosinophilic gastro-intestinal disorder 111 先天性ミオパチー;ネマリンミオパチー;セントラルコア病;ミニコア病;マルチミニコア病;ミオチュブラーミオパチー;中心核ミオパチー;中心核病;先天性筋線維タイプ不均等症 Congenital myopathy 127 前頭側頭葉変性症;（行動異常型）前頭側頭型認知症;前頭側頭型認知症;意味性認知症 Frontotemporal lobar degeneration 137 限局性皮質異形成 Focal cortical dysplasia 157 スタージ・ウェーバー症候群 Sturge-Weber syndrome 158 結節性硬化症 Tuberous sclerosis 192 コケイン症候群 Cockayne syndrome 222 一次性ネフローゼ症候群;ネフローゼ症候群;糸球体腎炎;微小変化型ネフローゼ症候群;膜性腎症;巣状分節性糸球体硬化症;半月体形成性糸球体腎炎;管内増殖性糸球体腎炎 Primary nephrotic syndrome 223 一次性膜性増殖性糸球体腎炎;一次性膜性増殖性糸球体腎炎I型;一次性膜性増殖性糸球体腎炎III型;糸球体腎炎;C3腎炎;C3腎症;膜性増殖性糸球体腎炎;特発性免疫複合体型膜性増殖性糸球体腎炎 Primary membranoproliferative glomerulonephritis 227 オスラー病;Osler病;オスラー症候群;Osler症候群;遺伝性出血性末梢血管拡張症 Osler disease 277 リンパ管腫症／ゴーハム病;リンパ管腫症;びまん性リンパ管腫症;ゴーハム病;Gorham病;ゴーハム症候群;Gorham症候群;ゴーハム・スタウト症候群;大量骨溶解症;脈管奇形 Lymphangiomatosis 278 巨大リンパ管奇形（頚部顔面病変）;脈管奇形 Huge lymphatic malformation with cervicofacial lesion 279 巨大静脈奇形（頚部口腔咽頭びまん性病変）;静脈奇形;脈管奇形 Huge venous malformation with cervical, oral and pharyngeal diffuse lesion 280 巨大動静脈奇形（頚部顔面又は四肢病変）;脈管奇形 Huge arteriovenous malformation with cervicofacial or limb lesion 281 クリッペル・トレノネー・ウェーバー症候群;クリッペル・トレノネー症候群;パークスウェーバー症候群;脈管奇形 Klippel-Trenaunay-Weber syndrome 283 後天性赤芽球癆;赤芽球癆 Acquired pure red cell aplasia 285 ファンコニ貧血 Fanconi anemia 300 IgG4関連疾患;IgG4関連疾患包括;自己免疫性膵炎;IgG4関連硬化性胆管炎;IgG4関連涙腺・眼窩及び唾液腺病変;IgG4関連腎臓病 IgG4-related disease 331 特発性多中心性キャッスルマン病;Castleman病;キャッスルマン症候群;Castleman症候群 Idiopathic multicentric castleman disease
65	Herpes simplex virus 1 infection 💬	1件: IFNG 💬 Herpes simplex virus 1 infection × Name Full Name IFNG interferon gamma precursor	Emapalumab 💬 Herpes simplex virus 1 infection × Name Other Names Emapalumab Emapalumab-lzsg Gamifant エマパルマブ	Emapalumab	6件: 49, 50, 54, 60, 65, 107 💬 65. Herpes simplex virus 1 infection × 告示番号 日本語名 英語名 49 全身性エリテマトーデス;ループス腎炎 Systemic lupus erythematosus 50 皮膚筋炎／多発性筋炎;皮膚筋炎;多発性筋炎;抗アミノアシルtRNA合成酵素抗体症候群;抗ARS抗体症候群;抗合成酵素（抗体）症候群;免疫介在性壊死性ミオパチー;特発性炎症性筋疾患 Dermatomyositis 54 成人発症スチル病;成人スチル病 Adult still disease 60 再生不良性貧血 Aplastic anemia 65 原発性免疫不全症候群;原発性免疫不全症;X連鎖重症複合免疫不全症;細網異形成症;アデノシンデアミナーゼ欠損症;オーメン症候群;プリンヌクレオシドホスホリラーゼ欠損症;CD8欠損症;ZAP-70欠損症;MHCクラスI欠損症;MHCクラスII欠損症;1から9までに掲げるもののほか、複合免疫不全症;複合免疫不全症;ウィスコット・オルドリッチ症候群;毛細血管拡張性運動失調症;ナイミーヘン染色体不安定症候群;ブルーム症候群;ICF症候群;PMS2異常症;RIDDLE症候群;シムケ症候群;ネザートン症候群;胸腺低形成症候群;ディ・ジョージ症候群;22q11.2欠失症候群;高IgE症候群;肝中心静脈閉鎖症を伴う免疫不全症;先天性角化不全症;X連鎖無ガンマグロブリン血症;分類不能型免疫不全症;高IgM症候群;IgGサブクラス欠損症;選択的IgA欠損症;特異抗体産生不全症;乳児一過性低ガンマグロブリン血症;24から30までに掲げるもののほか、液性免疫不全を主とする疾患;チェディアック・東症候群;X連鎖リンパ増殖症候群;XIAP欠損症;自己免疫性リンパ増殖症候群;32から34までに掲げるもののほか、免疫調整障害;家族性血球貪食症候群;家族性血球貪食性リンパ組織球症;カンジダ感染と外胚葉形成異常を伴う自己免疫性多腺性内分泌不全症;IPEX症候群;CD25欠損症;ITCH欠損症;重症先天性好中球減少症;周期性好中球減少症;36及び37に掲げるもののほか、慢性の経過をたどる好中球減少症;p14欠損症;白血球接着不全症;シュワッハマン・ダイアモンド症候群;慢性肉芽腫症;ミエロペルオキシダーゼ欠損症;メンデル遺伝型マイコバクテリア易感染症;39から43までに掲げるもののほか、白血球機能異常;免疫不全を伴う無汗性外胚葉形成異常症;IRAK4欠損症;MyD88欠損症;慢性皮膚粘膜カンジダ症;45から48までに掲げるもののほか、自然免疫異常;WHIM症候群;疣贅様表皮発育異常症;単純ヘルペス脳炎;CARD9欠損症先天性補体欠損症;C1q欠損症;C1r欠損症;C1s欠損症;C2欠損症;C3欠損症;C4欠損症;C5欠損症;C6欠損症;C7欠損症;C8欠損症;C9欠損症;遺伝性血管性浮腫（C1インヒビター欠損症）;遺伝性血管性浮腫;血管性浮腫;50及び51に掲げるもののほか、先天性補体欠損症;Factor D欠損症;Factor I欠損症;Factor H欠損症;Properdin欠損症;MASP1欠損症;MASP2欠損症;3MC症候群;Ficolin3関連免疫不全症 Primary immunodeficiency 107 若年性特発性関節炎;全身型若年性特発性関節炎;関節型若年性特発性関節炎 Juvenile idiopathic arthritis
66	Herpes simplex virus 1 infection 💬	1件: IL1B 💬 Herpes simplex virus 1 infection × Name Full Name IL1B interleukin-1 beta proprotein	Canakinumab 💬 Herpes simplex virus 1 infection × Name Other Names Canakinumab Ilaris カナキヌマブイラリス	Canakinumab	11件: 46, 54, 56, 84, 106, 107, 108, 113, 266, 267, 269 💬 66. Herpes simplex virus 1 infection × 告示番号 日本語名 英語名 46 悪性関節リウマチ;関節リウマチ Malignant rheumatoid arthritis 54 成人発症スチル病;成人スチル病 Adult still disease 56 ベーチェット病;Behcet病;ベーチェット症候群;Behcet症候群;Behçet病;Behçet症候群;シルクロード病 Behcet disease 84 サルコイドーシス Sarcoidosis 106 クリオピリン関連周期熱症候群;家族性寒冷自己炎症性症候群;マックル・ウェルズ症候群;慢性乳児神経皮膚関節症候群;新生児期発症多臓器系炎症性疾患 Cryopyrin-associated periodic syndrome 107 若年性特発性関節炎;全身型若年性特発性関節炎;関節型若年性特発性関節炎 Juvenile idiopathic arthritis 108 TNF受容体関連周期性症候群 TNF receptor-associated periodic syndrome 113 筋ジストロフィー;ジストロフィン異常症;デュシェンヌ型筋ジストロフィー;ベッカー型筋ジストロフィー;肢帯型筋ジストロフィー;先天性筋ジストロフィー;福山型先天性筋ジストロフィー;Walker-Warburg症候群;ウォーカー・ワールブルグ症候群;ウォーカー・ワーバーグ症候群;Muscle-Eye-Brain病;MEB病;筋・眼・脳病;α-ジストログリカン異常症;インテグリンα欠損型先天性筋ジストロフィー;メロシン欠損型先天性筋ジストロフィー;Ullrich型先天性筋ジストロフィー;ウルリッヒ型先天性筋ジストロフィー;ウルリッヒ病;ラミン異常症;強直性脊椎症候群;ダイナミン2欠損型先天性筋ジストロフィー;テレソニン欠損型先天性筋ジストロフィー;ミトコンドリア異常を伴う先天性筋ジストロフィー;顔面肩甲上腕型筋ジストロフィー;筋強直性ジストロフィー;エメリー・ドレイフス型筋ジストロフィー;眼咽頭筋型筋ジストロフィー;ミオチリン異常症;カベオリン異常症;デスミン異常症;サルコグリカン異常症 Muscular dystrophy 266 家族性地中海熱 Familial mediterranean fever 267 高IgD症候群 Hyper-IgD syndrome 269 化膿性無菌性関節炎・壊疽性膿皮症・アクネ症候群;PAPA症候群 Pyogenic arthritis
67	Herpes simplex virus 1 infection 💬	2件: JAK1, JAK2 💬 Herpes simplex virus 1 infection × Name Full Name JAK1 tyrosine-protein kinase JAK1 isoform 1 JAK2 tyrosine-protein kinase JAK2 isoform a	Baricitinib 💬 Herpes simplex virus 1 infection × Name Other Names Baricitinib Olumiant バリシチニブオルミエント	Baricitinib	24件:  2 , 13, 40, 41, 46, 49, 50, 51, 53, 54, 56, 63, 65, 84, 93, 107, 135, 162, 265, 268, 269, 300, 325, 345 💬 67. Herpes simplex virus 1 infection × 告示番号 日本語名 英語名  2  筋萎縮性側索硬化症 Amyotrophic lateral sclerosis 13 多発性硬化症／視神経脊髄炎;多発性硬化症;視神経脊髄炎;Balo病;バロー同心円硬化症 Multiple sclerosis/Neuromyelitis optica 40 高安動脈炎;大動脈炎症候群;Pulseless病;Pulseless症候群 Takayasu arteritis 41 巨細胞性動脈炎;側頭動脈炎 Giant cell arteritis 46 悪性関節リウマチ;関節リウマチ Malignant rheumatoid arthritis 49 全身性エリテマトーデス;ループス腎炎 Systemic lupus erythematosus 50 皮膚筋炎／多発性筋炎;皮膚筋炎;多発性筋炎;抗アミノアシルtRNA合成酵素抗体症候群;抗ARS抗体症候群;抗合成酵素（抗体）症候群;免疫介在性壊死性ミオパチー;特発性炎症性筋疾患 Dermatomyositis 51 全身性強皮症;全身性硬化症 Scleroderma 53 シェーグレン症候群;シェーグレン病 Sjogren syndrome 54 成人発症スチル病;成人スチル病 Adult still disease 56 ベーチェット病;Behcet病;ベーチェット症候群;Behcet症候群;Behçet病;Behçet症候群;シルクロード病 Behcet disease 63 免疫性血小板減少症;特発性血小板減少性紫斑病;一次性免疫性血小板減少症;血小板減少症 Idiopathic thrombocytopenic purpura 65 原発性免疫不全症候群;原発性免疫不全症;X連鎖重症複合免疫不全症;細網異形成症;アデノシンデアミナーゼ欠損症;オーメン症候群;プリンヌクレオシドホスホリラーゼ欠損症;CD8欠損症;ZAP-70欠損症;MHCクラスI欠損症;MHCクラスII欠損症;1から9までに掲げるもののほか、複合免疫不全症;複合免疫不全症;ウィスコット・オルドリッチ症候群;毛細血管拡張性運動失調症;ナイミーヘン染色体不安定症候群;ブルーム症候群;ICF症候群;PMS2異常症;RIDDLE症候群;シムケ症候群;ネザートン症候群;胸腺低形成症候群;ディ・ジョージ症候群;22q11.2欠失症候群;高IgE症候群;肝中心静脈閉鎖症を伴う免疫不全症;先天性角化不全症;X連鎖無ガンマグロブリン血症;分類不能型免疫不全症;高IgM症候群;IgGサブクラス欠損症;選択的IgA欠損症;特異抗体産生不全症;乳児一過性低ガンマグロブリン血症;24から30までに掲げるもののほか、液性免疫不全を主とする疾患;チェディアック・東症候群;X連鎖リンパ増殖症候群;XIAP欠損症;自己免疫性リンパ増殖症候群;32から34までに掲げるもののほか、免疫調整障害;家族性血球貪食症候群;家族性血球貪食性リンパ組織球症;カンジダ感染と外胚葉形成異常を伴う自己免疫性多腺性内分泌不全症;IPEX症候群;CD25欠損症;ITCH欠損症;重症先天性好中球減少症;周期性好中球減少症;36及び37に掲げるもののほか、慢性の経過をたどる好中球減少症;p14欠損症;白血球接着不全症;シュワッハマン・ダイアモンド症候群;慢性肉芽腫症;ミエロペルオキシダーゼ欠損症;メンデル遺伝型マイコバクテリア易感染症;39から43までに掲げるもののほか、白血球機能異常;免疫不全を伴う無汗性外胚葉形成異常症;IRAK4欠損症;MyD88欠損症;慢性皮膚粘膜カンジダ症;45から48までに掲げるもののほか、自然免疫異常;WHIM症候群;疣贅様表皮発育異常症;単純ヘルペス脳炎;CARD9欠損症先天性補体欠損症;C1q欠損症;C1r欠損症;C1s欠損症;C2欠損症;C3欠損症;C4欠損症;C5欠損症;C6欠損症;C7欠損症;C8欠損症;C9欠損症;遺伝性血管性浮腫（C1インヒビター欠損症）;遺伝性血管性浮腫;血管性浮腫;50及び51に掲げるもののほか、先天性補体欠損症;Factor D欠損症;Factor I欠損症;Factor H欠損症;Properdin欠損症;MASP1欠損症;MASP2欠損症;3MC症候群;Ficolin3関連免疫不全症 Primary immunodeficiency 84 サルコイドーシス Sarcoidosis 93 原発性胆汁性胆管炎;原発性胆汁性肝硬変 Primary biliary cholangitis 107 若年性特発性関節炎;全身型若年性特発性関節炎;関節型若年性特発性関節炎 Juvenile idiopathic arthritis 135 アイカルディ症候群 Aicardi syndrome 162 類天疱瘡（後天性表皮水疱症を含む。）;類天疱瘡;水疱性類天疱瘡;後天性表皮水疱症 Pemphigoid 265 脂肪萎縮症;脂肪萎縮性糖尿病 Lipodystrophy 268 中條・西村症候群 Nakajo-Nishimura syndrome 269 化膿性無菌性関節炎・壊疽性膿皮症・アクネ症候群;PAPA症候群 Pyogenic arthritis 300 IgG4関連疾患;IgG4関連疾患包括;自己免疫性膵炎;IgG4関連硬化性胆管炎;IgG4関連涙腺・眼窩及び唾液腺病変;IgG4関連腎臓病 IgG4-related disease 325 遺伝性自己炎症疾患;NLRC4異常症;ADA2欠損症;エカルディ・グティエール症候群;A20ハプロ不全症 Hereditary autoinflammatory syndrome 345 乳児発症STING関連血管炎 Stimulator of interferon genes(STING)-associated vasculopathy with onset in infancy
68	Herpes simplex virus 1 infection 💬	1件: MTOR 💬 Herpes simplex virus 1 infection × Name Full Name MTOR serine/threonine-protein kinase mTOR isoform 1	Sirolimus 💬 Herpes simplex virus 1 infection × Name Other Names Sirolimus Rapamune Rapamycin FYARRO HYFTOR シロリムスラパリムス	Sirolimus	46件:  6 , 13, 15, 17, 19, 21, 34, 35, 36, 46, 48, 49, 51, 54, 57, 60, 61, 62, 63, 65, 66, 67, 84, 85, 86, 89, 97, 98, 111, 127, 137, 157, 158, 192, 222, 223, 227, 277, 278, 279, 280, 281, 283, 285, 300, 331 💬 68. Herpes simplex virus 1 infection × 告示番号 日本語名 英語名  6  パーキンソン病;Parkinson病;Parkinson症候群 Parkinson disease 13 多発性硬化症／視神経脊髄炎;多発性硬化症;視神経脊髄炎;Balo病;バロー同心円硬化症 Multiple sclerosis/Neuromyelitis optica 15 封入体筋炎 Inclusion body myositis 17 多系統萎縮症;オリーブ橋小脳萎縮症;線条体黒質変性症;シャイ・ドレーガー症候群 Multiple system atrophy 19 ライソゾーム病;Lysosomal病;Lysosomal症候群;ゴーシェ病;Gaucher病;Gaucher症候群;ニーマン・ピック病A型、B型／酸性スフィンゴミエリナーゼ欠損症;ニーマン・ピック病A型、B型;ニーマン・ピック病;酸性スフィンゴミエリナーゼ欠損症;ニーマン・ピック病C型;GM1ガングリオシドーシス;GM2ガングリオシドーシス;テイ・サックス病;サンドホフ病;Sandhoff病;Sandhoff症候群;クラッベ病;Krabbe病;クラッベ症候群;Krabbe症候群;異染性白質ジストロフィー;マルチプルサルファターゼ欠損症;ファーバー病;Farber病;Farber症候群;ムコ多糖症I型;ムコ多糖症Ⅰ型;ハーラー・シェイエ症候群;ムコ多糖症II型;ムコ多糖症Ⅱ型;ハンター症候群;ムコ多糖症III型;ムコ多糖症IIIA型;ムコ多糖症IIIB型;ムコ多糖症Ⅲ型;サンフィリポ症候群;サンフィリッポ症候群;ムコ多糖症IV型;ムコ多糖症Ⅳ型;モルキオ症候群;ムコ多糖症VI型;ムコ多糖症Ⅵ型;マロトー・ラミー病;ムコ多糖症VII型;ムコ多糖症Ⅶ型;スライ病;ムコ多糖症IX型;ムコ多糖症Ⅸ型;ヒアルロニダーゼ欠損症;シアリドーシス;ガラクトシアリドーシス;ムコリピドーシスII型、III型;α-マンノシドーシス;β-マンノシドーシス;フコシドーシス;アスパルチルグルコサミン尿症;シンドラー病／神崎病;シンドラー病;Schindler病;Schindler症候群;神崎病;Kanzaki病;Kanzaki症候群;ポンペ病;Pompe病;ポンペ症候群;Pompe症候群;糖原病II型;糖原病Ⅱ型;酸性リパーゼ欠損症;Wolman病;Wolman症候群;ダノン病;Danon病;ダノン症候群;Danon症候群;遊離シアル酸蓄積症;乳児型シアル酸蓄積症;サラ病;Salla病;Salla症候群;セロイドリポフスチノーシス;ファブリー病;Fabry病;Fabry症候群;シスチン症;シスチノーシス Lysosomal storage disease 21 ミトコンドリア病;ミトコンドリア糖尿病;Mitochondrial病;Mitochondrial症候群;慢性進行性外眼筋麻痺症候群;リー脳症;Leigh脳症;ミトコンドリア脳筋症・乳酸アシドーシス・脳卒中様発作症候群;ミオクローヌスてんかん;ピアソン症候群;メチルグルタコン酸尿症IV型;ミトコンドリア呼吸鎖異常症;メチルグルタコン酸尿症V型;DCMA症候群 Mitochondrial disease 34 神経線維腫症;神経線維腫症1型;レックリングハウゼン病;Recklinghausen病;Recklinghausen症候群;神経線維腫症2型 Neurofibromatosis 35 天疱瘡 Pemphigus 36 表皮水疱症;キンドラー症候群 Epidermolysis bullosa 46 悪性関節リウマチ;関節リウマチ Malignant rheumatoid arthritis 48 原発性抗リン脂質抗体症候群;抗リン脂質抗体症候群 Primary antiphospholipid syndrome 49 全身性エリテマトーデス;ループス腎炎 Systemic lupus erythematosus 51 全身性強皮症;全身性硬化症 Scleroderma 54 成人発症スチル病;成人スチル病 Adult still disease 57 特発性拡張型心筋症;拡張型心筋症 Idiopathic dilated cardiomyopathy 60 再生不良性貧血 Aplastic anemia 61 自己免疫性溶血性貧血;寒冷凝集素症;寒冷ヘモグロビン尿症;発作性寒冷ヘモグロビン尿症;エヴァンス症候群 Autoimmune hemolytic anemia 62 発作性夜間ヘモグロビン尿症 Paroxysmal nocturnal hemoglobinuria 63 免疫性血小板減少症;特発性血小板減少性紫斑病;一次性免疫性血小板減少症;血小板減少症 Idiopathic thrombocytopenic purpura 65 原発性免疫不全症候群;原発性免疫不全症;X連鎖重症複合免疫不全症;細網異形成症;アデノシンデアミナーゼ欠損症;オーメン症候群;プリンヌクレオシドホスホリラーゼ欠損症;CD8欠損症;ZAP-70欠損症;MHCクラスI欠損症;MHCクラスII欠損症;1から9までに掲げるもののほか、複合免疫不全症;複合免疫不全症;ウィスコット・オルドリッチ症候群;毛細血管拡張性運動失調症;ナイミーヘン染色体不安定症候群;ブルーム症候群;ICF症候群;PMS2異常症;RIDDLE症候群;シムケ症候群;ネザートン症候群;胸腺低形成症候群;ディ・ジョージ症候群;22q11.2欠失症候群;高IgE症候群;肝中心静脈閉鎖症を伴う免疫不全症;先天性角化不全症;X連鎖無ガンマグロブリン血症;分類不能型免疫不全症;高IgM症候群;IgGサブクラス欠損症;選択的IgA欠損症;特異抗体産生不全症;乳児一過性低ガンマグロブリン血症;24から30までに掲げるもののほか、液性免疫不全を主とする疾患;チェディアック・東症候群;X連鎖リンパ増殖症候群;XIAP欠損症;自己免疫性リンパ増殖症候群;32から34までに掲げるもののほか、免疫調整障害;家族性血球貪食症候群;家族性血球貪食性リンパ組織球症;カンジダ感染と外胚葉形成異常を伴う自己免疫性多腺性内分泌不全症;IPEX症候群;CD25欠損症;ITCH欠損症;重症先天性好中球減少症;周期性好中球減少症;36及び37に掲げるもののほか、慢性の経過をたどる好中球減少症;p14欠損症;白血球接着不全症;シュワッハマン・ダイアモンド症候群;慢性肉芽腫症;ミエロペルオキシダーゼ欠損症;メンデル遺伝型マイコバクテリア易感染症;39から43までに掲げるもののほか、白血球機能異常;免疫不全を伴う無汗性外胚葉形成異常症;IRAK4欠損症;MyD88欠損症;慢性皮膚粘膜カンジダ症;45から48までに掲げるもののほか、自然免疫異常;WHIM症候群;疣贅様表皮発育異常症;単純ヘルペス脳炎;CARD9欠損症先天性補体欠損症;C1q欠損症;C1r欠損症;C1s欠損症;C2欠損症;C3欠損症;C4欠損症;C5欠損症;C6欠損症;C7欠損症;C8欠損症;C9欠損症;遺伝性血管性浮腫（C1インヒビター欠損症）;遺伝性血管性浮腫;血管性浮腫;50及び51に掲げるもののほか、先天性補体欠損症;Factor D欠損症;Factor I欠損症;Factor H欠損症;Properdin欠損症;MASP1欠損症;MASP2欠損症;3MC症候群;Ficolin3関連免疫不全症 Primary immunodeficiency 66 IgA腎症;免疫グロブリンA腎症;Berger病;Berger症候群;糸球体腎炎 IgA nephropathy 67 多発性嚢胞腎;嚢胞性腎疾患;常染色体優性多発性嚢胞腎;常染色体顕性多発性嚢胞腎;常染色体優性（顕性）多発性嚢胞腎;常染色体劣性多発性嚢胞腎;常染色体潜性多発性嚢胞腎;常染色体劣性（潜性）多発性嚢胞腎 Polycystic kidney disease 84 サルコイドーシス Sarcoidosis 85 特発性間質性肺炎;特発性肺線維症;肺線維症;特発性非特異性間質性肺炎;呼吸細気管支炎を伴う間質性肺疾患;剥離性間質性肺炎;特発性器質化肺炎;急性間質性肺炎;特発性リンパ球性間質性肺炎;間質性肺疾患;特発性胸膜肺実質線維弾性症;特発性上葉優位型肺線維症 Idiopathic interstitial pneumonia 86 肺動脈性肺高血圧症;肺動脈高血圧症;肺動脈性高血圧症;肺高血圧症 Pulmonary arterial hypertension 89 リンパ脈管筋腫症 Lymphangioleiomyomatosis 97 潰瘍性大腸炎;炎症性腸疾患 Ulcerative colitis 98 好酸球性消化管疾患;好酸球性消化管疾患（新生児-乳児）;食物蛋白誘発胃腸炎;好酸球性消化管疾患（小児-成人）;好酸球性食道炎;好酸球性胃腸炎 Eosinophilic gastro-intestinal disorder 111 先天性ミオパチー;ネマリンミオパチー;セントラルコア病;ミニコア病;マルチミニコア病;ミオチュブラーミオパチー;中心核ミオパチー;中心核病;先天性筋線維タイプ不均等症 Congenital myopathy 127 前頭側頭葉変性症;（行動異常型）前頭側頭型認知症;前頭側頭型認知症;意味性認知症 Frontotemporal lobar degeneration 137 限局性皮質異形成 Focal cortical dysplasia 157 スタージ・ウェーバー症候群 Sturge-Weber syndrome 158 結節性硬化症 Tuberous sclerosis 192 コケイン症候群 Cockayne syndrome 222 一次性ネフローゼ症候群;ネフローゼ症候群;糸球体腎炎;微小変化型ネフローゼ症候群;膜性腎症;巣状分節性糸球体硬化症;半月体形成性糸球体腎炎;管内増殖性糸球体腎炎 Primary nephrotic syndrome 223 一次性膜性増殖性糸球体腎炎;一次性膜性増殖性糸球体腎炎I型;一次性膜性増殖性糸球体腎炎III型;糸球体腎炎;C3腎炎;C3腎症;膜性増殖性糸球体腎炎;特発性免疫複合体型膜性増殖性糸球体腎炎 Primary membranoproliferative glomerulonephritis 227 オスラー病;Osler病;オスラー症候群;Osler症候群;遺伝性出血性末梢血管拡張症 Osler disease 277 リンパ管腫症／ゴーハム病;リンパ管腫症;びまん性リンパ管腫症;ゴーハム病;Gorham病;ゴーハム症候群;Gorham症候群;ゴーハム・スタウト症候群;大量骨溶解症;脈管奇形 Lymphangiomatosis 278 巨大リンパ管奇形（頚部顔面病変）;脈管奇形 Huge lymphatic malformation with cervicofacial lesion 279 巨大静脈奇形（頚部口腔咽頭びまん性病変）;静脈奇形;脈管奇形 Huge venous malformation with cervical, oral and pharyngeal diffuse lesion 280 巨大動静脈奇形（頚部顔面又は四肢病変）;脈管奇形 Huge arteriovenous malformation with cervicofacial or limb lesion 281 クリッペル・トレノネー・ウェーバー症候群;クリッペル・トレノネー症候群;パークスウェーバー症候群;脈管奇形 Klippel-Trenaunay-Weber syndrome 283 後天性赤芽球癆;赤芽球癆 Acquired pure red cell aplasia 285 ファンコニ貧血 Fanconi anemia 300 IgG4関連疾患;IgG4関連疾患包括;自己免疫性膵炎;IgG4関連硬化性胆管炎;IgG4関連涙腺・眼窩及び唾液腺病変;IgG4関連腎臓病 IgG4-related disease 331 特発性多中心性キャッスルマン病;Castleman病;キャッスルマン症候群;Castleman症候群 Idiopathic multicentric castleman disease
69	HIF-1 signaling pathway 💬	1件: IFNG 💬 HIF-1 signaling pathway × Name Full Name IFNG interferon gamma precursor	Emapalumab 💬 HIF-1 signaling pathway × Name Other Names Emapalumab Emapalumab-lzsg Gamifant エマパルマブ	Emapalumab	6件: 49, 50, 54, 60, 65, 107 💬 69. HIF-1 signaling pathway × 告示番号 日本語名 英語名 49 全身性エリテマトーデス;ループス腎炎 Systemic lupus erythematosus 50 皮膚筋炎／多発性筋炎;皮膚筋炎;多発性筋炎;抗アミノアシルtRNA合成酵素抗体症候群;抗ARS抗体症候群;抗合成酵素（抗体）症候群;免疫介在性壊死性ミオパチー;特発性炎症性筋疾患 Dermatomyositis 54 成人発症スチル病;成人スチル病 Adult still disease 60 再生不良性貧血 Aplastic anemia 65 原発性免疫不全症候群;原発性免疫不全症;X連鎖重症複合免疫不全症;細網異形成症;アデノシンデアミナーゼ欠損症;オーメン症候群;プリンヌクレオシドホスホリラーゼ欠損症;CD8欠損症;ZAP-70欠損症;MHCクラスI欠損症;MHCクラスII欠損症;1から9までに掲げるもののほか、複合免疫不全症;複合免疫不全症;ウィスコット・オルドリッチ症候群;毛細血管拡張性運動失調症;ナイミーヘン染色体不安定症候群;ブルーム症候群;ICF症候群;PMS2異常症;RIDDLE症候群;シムケ症候群;ネザートン症候群;胸腺低形成症候群;ディ・ジョージ症候群;22q11.2欠失症候群;高IgE症候群;肝中心静脈閉鎖症を伴う免疫不全症;先天性角化不全症;X連鎖無ガンマグロブリン血症;分類不能型免疫不全症;高IgM症候群;IgGサブクラス欠損症;選択的IgA欠損症;特異抗体産生不全症;乳児一過性低ガンマグロブリン血症;24から30までに掲げるもののほか、液性免疫不全を主とする疾患;チェディアック・東症候群;X連鎖リンパ増殖症候群;XIAP欠損症;自己免疫性リンパ増殖症候群;32から34までに掲げるもののほか、免疫調整障害;家族性血球貪食症候群;家族性血球貪食性リンパ組織球症;カンジダ感染と外胚葉形成異常を伴う自己免疫性多腺性内分泌不全症;IPEX症候群;CD25欠損症;ITCH欠損症;重症先天性好中球減少症;周期性好中球減少症;36及び37に掲げるもののほか、慢性の経過をたどる好中球減少症;p14欠損症;白血球接着不全症;シュワッハマン・ダイアモンド症候群;慢性肉芽腫症;ミエロペルオキシダーゼ欠損症;メンデル遺伝型マイコバクテリア易感染症;39から43までに掲げるもののほか、白血球機能異常;免疫不全を伴う無汗性外胚葉形成異常症;IRAK4欠損症;MyD88欠損症;慢性皮膚粘膜カンジダ症;45から48までに掲げるもののほか、自然免疫異常;WHIM症候群;疣贅様表皮発育異常症;単純ヘルペス脳炎;CARD9欠損症先天性補体欠損症;C1q欠損症;C1r欠損症;C1s欠損症;C2欠損症;C3欠損症;C4欠損症;C5欠損症;C6欠損症;C7欠損症;C8欠損症;C9欠損症;遺伝性血管性浮腫（C1インヒビター欠損症）;遺伝性血管性浮腫;血管性浮腫;50及び51に掲げるもののほか、先天性補体欠損症;Factor D欠損症;Factor I欠損症;Factor H欠損症;Properdin欠損症;MASP1欠損症;MASP2欠損症;3MC症候群;Ficolin3関連免疫不全症 Primary immunodeficiency 107 若年性特発性関節炎;全身型若年性特発性関節炎;関節型若年性特発性関節炎 Juvenile idiopathic arthritis
70	HIF-1 signaling pathway 💬	1件: IL6R 💬 HIF-1 signaling pathway × Name Full Name IL6R interleukin-6 receptor subunit alpha isoform 1 precursor	Tocilizumab 💬 HIF-1 signaling pathway × Name Other Names Tocilizumab Tocilizumab-aazg Tocilizumab-bavi Tocilizumab-anoh Actemra Avtozma Tofidence Tyenne トシリズマブアクテムラ トシリズマブBS	Tocilizumab	26件:  2 , 11, 13, 40, 41, 42, 43, 44, 46, 49, 50, 51, 53, 54, 55, 56, 65, 86, 107, 149, 153, 223, 266, 271, 298, 331 💬 70. HIF-1 signaling pathway × 告示番号 日本語名 英語名  2  筋萎縮性側索硬化症 Amyotrophic lateral sclerosis 11 重症筋無力症 Myasthenia gravis 13 多発性硬化症／視神経脊髄炎;多発性硬化症;視神経脊髄炎;Balo病;バロー同心円硬化症 Multiple sclerosis/Neuromyelitis optica 40 高安動脈炎;大動脈炎症候群;Pulseless病;Pulseless症候群 Takayasu arteritis 41 巨細胞性動脈炎;側頭動脈炎 Giant cell arteritis 42 結節性多発動脈炎 Polyarteritis nodosa 43 顕微鏡的多発血管炎;糸球体腎炎 Microscopic polyangiitis 44 多発血管炎性肉芽腫症;ウェゲナー肉芽腫症 Wegener granulomatosis 46 悪性関節リウマチ;関節リウマチ Malignant rheumatoid arthritis 49 全身性エリテマトーデス;ループス腎炎 Systemic lupus erythematosus 50 皮膚筋炎／多発性筋炎;皮膚筋炎;多発性筋炎;抗アミノアシルtRNA合成酵素抗体症候群;抗ARS抗体症候群;抗合成酵素（抗体）症候群;免疫介在性壊死性ミオパチー;特発性炎症性筋疾患 Dermatomyositis 51 全身性強皮症;全身性硬化症 Scleroderma 53 シェーグレン症候群;シェーグレン病 Sjogren syndrome 54 成人発症スチル病;成人スチル病 Adult still disease 55 再発性多発軟骨炎 Relapsing polychondritis 56 ベーチェット病;Behcet病;ベーチェット症候群;Behcet症候群;Behçet病;Behçet症候群;シルクロード病 Behcet disease 65 原発性免疫不全症候群;原発性免疫不全症;X連鎖重症複合免疫不全症;細網異形成症;アデノシンデアミナーゼ欠損症;オーメン症候群;プリンヌクレオシドホスホリラーゼ欠損症;CD8欠損症;ZAP-70欠損症;MHCクラスI欠損症;MHCクラスII欠損症;1から9までに掲げるもののほか、複合免疫不全症;複合免疫不全症;ウィスコット・オルドリッチ症候群;毛細血管拡張性運動失調症;ナイミーヘン染色体不安定症候群;ブルーム症候群;ICF症候群;PMS2異常症;RIDDLE症候群;シムケ症候群;ネザートン症候群;胸腺低形成症候群;ディ・ジョージ症候群;22q11.2欠失症候群;高IgE症候群;肝中心静脈閉鎖症を伴う免疫不全症;先天性角化不全症;X連鎖無ガンマグロブリン血症;分類不能型免疫不全症;高IgM症候群;IgGサブクラス欠損症;選択的IgA欠損症;特異抗体産生不全症;乳児一過性低ガンマグロブリン血症;24から30までに掲げるもののほか、液性免疫不全を主とする疾患;チェディアック・東症候群;X連鎖リンパ増殖症候群;XIAP欠損症;自己免疫性リンパ増殖症候群;32から34までに掲げるもののほか、免疫調整障害;家族性血球貪食症候群;家族性血球貪食性リンパ組織球症;カンジダ感染と外胚葉形成異常を伴う自己免疫性多腺性内分泌不全症;IPEX症候群;CD25欠損症;ITCH欠損症;重症先天性好中球減少症;周期性好中球減少症;36及び37に掲げるもののほか、慢性の経過をたどる好中球減少症;p14欠損症;白血球接着不全症;シュワッハマン・ダイアモンド症候群;慢性肉芽腫症;ミエロペルオキシダーゼ欠損症;メンデル遺伝型マイコバクテリア易感染症;39から43までに掲げるもののほか、白血球機能異常;免疫不全を伴う無汗性外胚葉形成異常症;IRAK4欠損症;MyD88欠損症;慢性皮膚粘膜カンジダ症;45から48までに掲げるもののほか、自然免疫異常;WHIM症候群;疣贅様表皮発育異常症;単純ヘルペス脳炎;CARD9欠損症先天性補体欠損症;C1q欠損症;C1r欠損症;C1s欠損症;C2欠損症;C3欠損症;C4欠損症;C5欠損症;C6欠損症;C7欠損症;C8欠損症;C9欠損症;遺伝性血管性浮腫（C1インヒビター欠損症）;遺伝性血管性浮腫;血管性浮腫;50及び51に掲げるもののほか、先天性補体欠損症;Factor D欠損症;Factor I欠損症;Factor H欠損症;Properdin欠損症;MASP1欠損症;MASP2欠損症;3MC症候群;Ficolin3関連免疫不全症 Primary immunodeficiency 86 肺動脈性肺高血圧症;肺動脈高血圧症;肺動脈性高血圧症;肺高血圧症 Pulmonary arterial hypertension 107 若年性特発性関節炎;全身型若年性特発性関節炎;関節型若年性特発性関節炎 Juvenile idiopathic arthritis 149 片側痙攣・片麻痺・てんかん症候群 Hemiconvulsion hemiplegia epilepsy syndrome 153 難治頻回部分発作重積型急性脳炎;特異な脳炎・脳症後てんかんの一群（粟屋、福山型） Acute encephalitis with refractory repetitive partial seizures 223 一次性膜性増殖性糸球体腎炎;一次性膜性増殖性糸球体腎炎I型;一次性膜性増殖性糸球体腎炎III型;糸球体腎炎;C3腎炎;C3腎症;膜性増殖性糸球体腎炎;特発性免疫複合体型膜性増殖性糸球体腎炎 Primary membranoproliferative glomerulonephritis 266 家族性地中海熱 Familial mediterranean fever 271 強直性脊椎炎 Ankylosing spondylitis 298 遺伝性膵炎 Hereditary pancreatitis 331 特発性多中心性キャッスルマン病;Castleman病;キャッスルマン症候群;Castleman症候群 Idiopathic multicentric castleman disease
71	HIF-1 signaling pathway 💬	1件: MTOR 💬 HIF-1 signaling pathway × Name Full Name MTOR serine/threonine-protein kinase mTOR isoform 1	Sirolimus 💬 HIF-1 signaling pathway × Name Other Names Sirolimus Rapamune Rapamycin FYARRO HYFTOR シロリムスラパリムス	Sirolimus	46件:  6 , 13, 15, 17, 19, 21, 34, 35, 36, 46, 48, 49, 51, 54, 57, 60, 61, 62, 63, 65, 66, 67, 84, 85, 86, 89, 97, 98, 111, 127, 137, 157, 158, 192, 222, 223, 227, 277, 278, 279, 280, 281, 283, 285, 300, 331 💬 71. HIF-1 signaling pathway × 告示番号 日本語名 英語名  6  パーキンソン病;Parkinson病;Parkinson症候群 Parkinson disease 13 多発性硬化症／視神経脊髄炎;多発性硬化症;視神経脊髄炎;Balo病;バロー同心円硬化症 Multiple sclerosis/Neuromyelitis optica 15 封入体筋炎 Inclusion body myositis 17 多系統萎縮症;オリーブ橋小脳萎縮症;線条体黒質変性症;シャイ・ドレーガー症候群 Multiple system atrophy 19 ライソゾーム病;Lysosomal病;Lysosomal症候群;ゴーシェ病;Gaucher病;Gaucher症候群;ニーマン・ピック病A型、B型／酸性スフィンゴミエリナーゼ欠損症;ニーマン・ピック病A型、B型;ニーマン・ピック病;酸性スフィンゴミエリナーゼ欠損症;ニーマン・ピック病C型;GM1ガングリオシドーシス;GM2ガングリオシドーシス;テイ・サックス病;サンドホフ病;Sandhoff病;Sandhoff症候群;クラッベ病;Krabbe病;クラッベ症候群;Krabbe症候群;異染性白質ジストロフィー;マルチプルサルファターゼ欠損症;ファーバー病;Farber病;Farber症候群;ムコ多糖症I型;ムコ多糖症Ⅰ型;ハーラー・シェイエ症候群;ムコ多糖症II型;ムコ多糖症Ⅱ型;ハンター症候群;ムコ多糖症III型;ムコ多糖症IIIA型;ムコ多糖症IIIB型;ムコ多糖症Ⅲ型;サンフィリポ症候群;サンフィリッポ症候群;ムコ多糖症IV型;ムコ多糖症Ⅳ型;モルキオ症候群;ムコ多糖症VI型;ムコ多糖症Ⅵ型;マロトー・ラミー病;ムコ多糖症VII型;ムコ多糖症Ⅶ型;スライ病;ムコ多糖症IX型;ムコ多糖症Ⅸ型;ヒアルロニダーゼ欠損症;シアリドーシス;ガラクトシアリドーシス;ムコリピドーシスII型、III型;α-マンノシドーシス;β-マンノシドーシス;フコシドーシス;アスパルチルグルコサミン尿症;シンドラー病／神崎病;シンドラー病;Schindler病;Schindler症候群;神崎病;Kanzaki病;Kanzaki症候群;ポンペ病;Pompe病;ポンペ症候群;Pompe症候群;糖原病II型;糖原病Ⅱ型;酸性リパーゼ欠損症;Wolman病;Wolman症候群;ダノン病;Danon病;ダノン症候群;Danon症候群;遊離シアル酸蓄積症;乳児型シアル酸蓄積症;サラ病;Salla病;Salla症候群;セロイドリポフスチノーシス;ファブリー病;Fabry病;Fabry症候群;シスチン症;シスチノーシス Lysosomal storage disease 21 ミトコンドリア病;ミトコンドリア糖尿病;Mitochondrial病;Mitochondrial症候群;慢性進行性外眼筋麻痺症候群;リー脳症;Leigh脳症;ミトコンドリア脳筋症・乳酸アシドーシス・脳卒中様発作症候群;ミオクローヌスてんかん;ピアソン症候群;メチルグルタコン酸尿症IV型;ミトコンドリア呼吸鎖異常症;メチルグルタコン酸尿症V型;DCMA症候群 Mitochondrial disease 34 神経線維腫症;神経線維腫症1型;レックリングハウゼン病;Recklinghausen病;Recklinghausen症候群;神経線維腫症2型 Neurofibromatosis 35 天疱瘡 Pemphigus 36 表皮水疱症;キンドラー症候群 Epidermolysis bullosa 46 悪性関節リウマチ;関節リウマチ Malignant rheumatoid arthritis 48 原発性抗リン脂質抗体症候群;抗リン脂質抗体症候群 Primary antiphospholipid syndrome 49 全身性エリテマトーデス;ループス腎炎 Systemic lupus erythematosus 51 全身性強皮症;全身性硬化症 Scleroderma 54 成人発症スチル病;成人スチル病 Adult still disease 57 特発性拡張型心筋症;拡張型心筋症 Idiopathic dilated cardiomyopathy 60 再生不良性貧血 Aplastic anemia 61 自己免疫性溶血性貧血;寒冷凝集素症;寒冷ヘモグロビン尿症;発作性寒冷ヘモグロビン尿症;エヴァンス症候群 Autoimmune hemolytic anemia 62 発作性夜間ヘモグロビン尿症 Paroxysmal nocturnal hemoglobinuria 63 免疫性血小板減少症;特発性血小板減少性紫斑病;一次性免疫性血小板減少症;血小板減少症 Idiopathic thrombocytopenic purpura 65 原発性免疫不全症候群;原発性免疫不全症;X連鎖重症複合免疫不全症;細網異形成症;アデノシンデアミナーゼ欠損症;オーメン症候群;プリンヌクレオシドホスホリラーゼ欠損症;CD8欠損症;ZAP-70欠損症;MHCクラスI欠損症;MHCクラスII欠損症;1から9までに掲げるもののほか、複合免疫不全症;複合免疫不全症;ウィスコット・オルドリッチ症候群;毛細血管拡張性運動失調症;ナイミーヘン染色体不安定症候群;ブルーム症候群;ICF症候群;PMS2異常症;RIDDLE症候群;シムケ症候群;ネザートン症候群;胸腺低形成症候群;ディ・ジョージ症候群;22q11.2欠失症候群;高IgE症候群;肝中心静脈閉鎖症を伴う免疫不全症;先天性角化不全症;X連鎖無ガンマグロブリン血症;分類不能型免疫不全症;高IgM症候群;IgGサブクラス欠損症;選択的IgA欠損症;特異抗体産生不全症;乳児一過性低ガンマグロブリン血症;24から30までに掲げるもののほか、液性免疫不全を主とする疾患;チェディアック・東症候群;X連鎖リンパ増殖症候群;XIAP欠損症;自己免疫性リンパ増殖症候群;32から34までに掲げるもののほか、免疫調整障害;家族性血球貪食症候群;家族性血球貪食性リンパ組織球症;カンジダ感染と外胚葉形成異常を伴う自己免疫性多腺性内分泌不全症;IPEX症候群;CD25欠損症;ITCH欠損症;重症先天性好中球減少症;周期性好中球減少症;36及び37に掲げるもののほか、慢性の経過をたどる好中球減少症;p14欠損症;白血球接着不全症;シュワッハマン・ダイアモンド症候群;慢性肉芽腫症;ミエロペルオキシダーゼ欠損症;メンデル遺伝型マイコバクテリア易感染症;39から43までに掲げるもののほか、白血球機能異常;免疫不全を伴う無汗性外胚葉形成異常症;IRAK4欠損症;MyD88欠損症;慢性皮膚粘膜カンジダ症;45から48までに掲げるもののほか、自然免疫異常;WHIM症候群;疣贅様表皮発育異常症;単純ヘルペス脳炎;CARD9欠損症先天性補体欠損症;C1q欠損症;C1r欠損症;C1s欠損症;C2欠損症;C3欠損症;C4欠損症;C5欠損症;C6欠損症;C7欠損症;C8欠損症;C9欠損症;遺伝性血管性浮腫（C1インヒビター欠損症）;遺伝性血管性浮腫;血管性浮腫;50及び51に掲げるもののほか、先天性補体欠損症;Factor D欠損症;Factor I欠損症;Factor H欠損症;Properdin欠損症;MASP1欠損症;MASP2欠損症;3MC症候群;Ficolin3関連免疫不全症 Primary immunodeficiency 66 IgA腎症;免疫グロブリンA腎症;Berger病;Berger症候群;糸球体腎炎 IgA nephropathy 67 多発性嚢胞腎;嚢胞性腎疾患;常染色体優性多発性嚢胞腎;常染色体顕性多発性嚢胞腎;常染色体優性（顕性）多発性嚢胞腎;常染色体劣性多発性嚢胞腎;常染色体潜性多発性嚢胞腎;常染色体劣性（潜性）多発性嚢胞腎 Polycystic kidney disease 84 サルコイドーシス Sarcoidosis 85 特発性間質性肺炎;特発性肺線維症;肺線維症;特発性非特異性間質性肺炎;呼吸細気管支炎を伴う間質性肺疾患;剥離性間質性肺炎;特発性器質化肺炎;急性間質性肺炎;特発性リンパ球性間質性肺炎;間質性肺疾患;特発性胸膜肺実質線維弾性症;特発性上葉優位型肺線維症 Idiopathic interstitial pneumonia 86 肺動脈性肺高血圧症;肺動脈高血圧症;肺動脈性高血圧症;肺高血圧症 Pulmonary arterial hypertension 89 リンパ脈管筋腫症 Lymphangioleiomyomatosis 97 潰瘍性大腸炎;炎症性腸疾患 Ulcerative colitis 98 好酸球性消化管疾患;好酸球性消化管疾患（新生児-乳児）;食物蛋白誘発胃腸炎;好酸球性消化管疾患（小児-成人）;好酸球性食道炎;好酸球性胃腸炎 Eosinophilic gastro-intestinal disorder 111 先天性ミオパチー;ネマリンミオパチー;セントラルコア病;ミニコア病;マルチミニコア病;ミオチュブラーミオパチー;中心核ミオパチー;中心核病;先天性筋線維タイプ不均等症 Congenital myopathy 127 前頭側頭葉変性症;（行動異常型）前頭側頭型認知症;前頭側頭型認知症;意味性認知症 Frontotemporal lobar degeneration 137 限局性皮質異形成 Focal cortical dysplasia 157 スタージ・ウェーバー症候群 Sturge-Weber syndrome 158 結節性硬化症 Tuberous sclerosis 192 コケイン症候群 Cockayne syndrome 222 一次性ネフローゼ症候群;ネフローゼ症候群;糸球体腎炎;微小変化型ネフローゼ症候群;膜性腎症;巣状分節性糸球体硬化症;半月体形成性糸球体腎炎;管内増殖性糸球体腎炎 Primary nephrotic syndrome 223 一次性膜性増殖性糸球体腎炎;一次性膜性増殖性糸球体腎炎I型;一次性膜性増殖性糸球体腎炎III型;糸球体腎炎;C3腎炎;C3腎症;膜性増殖性糸球体腎炎;特発性免疫複合体型膜性増殖性糸球体腎炎 Primary membranoproliferative glomerulonephritis 227 オスラー病;Osler病;オスラー症候群;Osler症候群;遺伝性出血性末梢血管拡張症 Osler disease 277 リンパ管腫症／ゴーハム病;リンパ管腫症;びまん性リンパ管腫症;ゴーハム病;Gorham病;ゴーハム症候群;Gorham症候群;ゴーハム・スタウト症候群;大量骨溶解症;脈管奇形 Lymphangiomatosis 278 巨大リンパ管奇形（頚部顔面病変）;脈管奇形 Huge lymphatic malformation with cervicofacial lesion 279 巨大静脈奇形（頚部口腔咽頭びまん性病変）;静脈奇形;脈管奇形 Huge venous malformation with cervical, oral and pharyngeal diffuse lesion 280 巨大動静脈奇形（頚部顔面又は四肢病変）;脈管奇形 Huge arteriovenous malformation with cervicofacial or limb lesion 281 クリッペル・トレノネー・ウェーバー症候群;クリッペル・トレノネー症候群;パークスウェーバー症候群;脈管奇形 Klippel-Trenaunay-Weber syndrome 283 後天性赤芽球癆;赤芽球癆 Acquired pure red cell aplasia 285 ファンコニ貧血 Fanconi anemia 300 IgG4関連疾患;IgG4関連疾患包括;自己免疫性膵炎;IgG4関連硬化性胆管炎;IgG4関連涙腺・眼窩及び唾液腺病変;IgG4関連腎臓病 IgG4-related disease 331 特発性多中心性キャッスルマン病;Castleman病;キャッスルマン症候群;Castleman症候群 Idiopathic multicentric castleman disease
72	Hormone signaling 💬	1件: JAK2 💬 Hormone signaling × Name Full Name JAK2 tyrosine-protein kinase JAK2 isoform a	Baricitinib 💬 Hormone signaling × Name Other Names Baricitinib Olumiant バリシチニブオルミエント	Baricitinib	24件:  2 , 13, 40, 41, 46, 49, 50, 51, 53, 54, 56, 63, 65, 84, 93, 107, 135, 162, 265, 268, 269, 300, 325, 345 💬 72. Hormone signaling × 告示番号 日本語名 英語名  2  筋萎縮性側索硬化症 Amyotrophic lateral sclerosis 13 多発性硬化症／視神経脊髄炎;多発性硬化症;視神経脊髄炎;Balo病;バロー同心円硬化症 Multiple sclerosis/Neuromyelitis optica 40 高安動脈炎;大動脈炎症候群;Pulseless病;Pulseless症候群 Takayasu arteritis 41 巨細胞性動脈炎;側頭動脈炎 Giant cell arteritis 46 悪性関節リウマチ;関節リウマチ Malignant rheumatoid arthritis 49 全身性エリテマトーデス;ループス腎炎 Systemic lupus erythematosus 50 皮膚筋炎／多発性筋炎;皮膚筋炎;多発性筋炎;抗アミノアシルtRNA合成酵素抗体症候群;抗ARS抗体症候群;抗合成酵素（抗体）症候群;免疫介在性壊死性ミオパチー;特発性炎症性筋疾患 Dermatomyositis 51 全身性強皮症;全身性硬化症 Scleroderma 53 シェーグレン症候群;シェーグレン病 Sjogren syndrome 54 成人発症スチル病;成人スチル病 Adult still disease 56 ベーチェット病;Behcet病;ベーチェット症候群;Behcet症候群;Behçet病;Behçet症候群;シルクロード病 Behcet disease 63 免疫性血小板減少症;特発性血小板減少性紫斑病;一次性免疫性血小板減少症;血小板減少症 Idiopathic thrombocytopenic purpura 65 原発性免疫不全症候群;原発性免疫不全症;X連鎖重症複合免疫不全症;細網異形成症;アデノシンデアミナーゼ欠損症;オーメン症候群;プリンヌクレオシドホスホリラーゼ欠損症;CD8欠損症;ZAP-70欠損症;MHCクラスI欠損症;MHCクラスII欠損症;1から9までに掲げるもののほか、複合免疫不全症;複合免疫不全症;ウィスコット・オルドリッチ症候群;毛細血管拡張性運動失調症;ナイミーヘン染色体不安定症候群;ブルーム症候群;ICF症候群;PMS2異常症;RIDDLE症候群;シムケ症候群;ネザートン症候群;胸腺低形成症候群;ディ・ジョージ症候群;22q11.2欠失症候群;高IgE症候群;肝中心静脈閉鎖症を伴う免疫不全症;先天性角化不全症;X連鎖無ガンマグロブリン血症;分類不能型免疫不全症;高IgM症候群;IgGサブクラス欠損症;選択的IgA欠損症;特異抗体産生不全症;乳児一過性低ガンマグロブリン血症;24から30までに掲げるもののほか、液性免疫不全を主とする疾患;チェディアック・東症候群;X連鎖リンパ増殖症候群;XIAP欠損症;自己免疫性リンパ増殖症候群;32から34までに掲げるもののほか、免疫調整障害;家族性血球貪食症候群;家族性血球貪食性リンパ組織球症;カンジダ感染と外胚葉形成異常を伴う自己免疫性多腺性内分泌不全症;IPEX症候群;CD25欠損症;ITCH欠損症;重症先天性好中球減少症;周期性好中球減少症;36及び37に掲げるもののほか、慢性の経過をたどる好中球減少症;p14欠損症;白血球接着不全症;シュワッハマン・ダイアモンド症候群;慢性肉芽腫症;ミエロペルオキシダーゼ欠損症;メンデル遺伝型マイコバクテリア易感染症;39から43までに掲げるもののほか、白血球機能異常;免疫不全を伴う無汗性外胚葉形成異常症;IRAK4欠損症;MyD88欠損症;慢性皮膚粘膜カンジダ症;45から48までに掲げるもののほか、自然免疫異常;WHIM症候群;疣贅様表皮発育異常症;単純ヘルペス脳炎;CARD9欠損症先天性補体欠損症;C1q欠損症;C1r欠損症;C1s欠損症;C2欠損症;C3欠損症;C4欠損症;C5欠損症;C6欠損症;C7欠損症;C8欠損症;C9欠損症;遺伝性血管性浮腫（C1インヒビター欠損症）;遺伝性血管性浮腫;血管性浮腫;50及び51に掲げるもののほか、先天性補体欠損症;Factor D欠損症;Factor I欠損症;Factor H欠損症;Properdin欠損症;MASP1欠損症;MASP2欠損症;3MC症候群;Ficolin3関連免疫不全症 Primary immunodeficiency 84 サルコイドーシス Sarcoidosis 93 原発性胆汁性胆管炎;原発性胆汁性肝硬変 Primary biliary cholangitis 107 若年性特発性関節炎;全身型若年性特発性関節炎;関節型若年性特発性関節炎 Juvenile idiopathic arthritis 135 アイカルディ症候群 Aicardi syndrome 162 類天疱瘡（後天性表皮水疱症を含む。）;類天疱瘡;水疱性類天疱瘡;後天性表皮水疱症 Pemphigoid 265 脂肪萎縮症;脂肪萎縮性糖尿病 Lipodystrophy 268 中條・西村症候群 Nakajo-Nishimura syndrome 269 化膿性無菌性関節炎・壊疽性膿皮症・アクネ症候群;PAPA症候群 Pyogenic arthritis 300 IgG4関連疾患;IgG4関連疾患包括;自己免疫性膵炎;IgG4関連硬化性胆管炎;IgG4関連涙腺・眼窩及び唾液腺病変;IgG4関連腎臓病 IgG4-related disease 325 遺伝性自己炎症疾患;NLRC4異常症;ADA2欠損症;エカルディ・グティエール症候群;A20ハプロ不全症 Hereditary autoinflammatory syndrome 345 乳児発症STING関連血管炎 Stimulator of interferon genes(STING)-associated vasculopathy with onset in infancy
73	Human cytomegalovirus infection 💬	1件: IL1B 💬 Human cytomegalovirus infection × Name Full Name IL1B interleukin-1 beta proprotein	Canakinumab 💬 Human cytomegalovirus infection × Name Other Names Canakinumab Ilaris カナキヌマブイラリス	Canakinumab	11件: 46, 54, 56, 84, 106, 107, 108, 113, 266, 267, 269 💬 73. Human cytomegalovirus infection × 告示番号 日本語名 英語名 46 悪性関節リウマチ;関節リウマチ Malignant rheumatoid arthritis 54 成人発症スチル病;成人スチル病 Adult still disease 56 ベーチェット病;Behcet病;ベーチェット症候群;Behcet症候群;Behçet病;Behçet症候群;シルクロード病 Behcet disease 84 サルコイドーシス Sarcoidosis 106 クリオピリン関連周期熱症候群;家族性寒冷自己炎症性症候群;マックル・ウェルズ症候群;慢性乳児神経皮膚関節症候群;新生児期発症多臓器系炎症性疾患 Cryopyrin-associated periodic syndrome 107 若年性特発性関節炎;全身型若年性特発性関節炎;関節型若年性特発性関節炎 Juvenile idiopathic arthritis 108 TNF受容体関連周期性症候群 TNF receptor-associated periodic syndrome 113 筋ジストロフィー;ジストロフィン異常症;デュシェンヌ型筋ジストロフィー;ベッカー型筋ジストロフィー;肢帯型筋ジストロフィー;先天性筋ジストロフィー;福山型先天性筋ジストロフィー;Walker-Warburg症候群;ウォーカー・ワールブルグ症候群;ウォーカー・ワーバーグ症候群;Muscle-Eye-Brain病;MEB病;筋・眼・脳病;α-ジストログリカン異常症;インテグリンα欠損型先天性筋ジストロフィー;メロシン欠損型先天性筋ジストロフィー;Ullrich型先天性筋ジストロフィー;ウルリッヒ型先天性筋ジストロフィー;ウルリッヒ病;ラミン異常症;強直性脊椎症候群;ダイナミン2欠損型先天性筋ジストロフィー;テレソニン欠損型先天性筋ジストロフィー;ミトコンドリア異常を伴う先天性筋ジストロフィー;顔面肩甲上腕型筋ジストロフィー;筋強直性ジストロフィー;エメリー・ドレイフス型筋ジストロフィー;眼咽頭筋型筋ジストロフィー;ミオチリン異常症;カベオリン異常症;デスミン異常症;サルコグリカン異常症 Muscular dystrophy 266 家族性地中海熱 Familial mediterranean fever 267 高IgD症候群 Hyper-IgD syndrome 269 化膿性無菌性関節炎・壊疽性膿皮症・アクネ症候群;PAPA症候群 Pyogenic arthritis
74	Human cytomegalovirus infection 💬	1件: IL1R1 💬 Human cytomegalovirus infection × Name Full Name IL1R1 interleukin-1 receptor type 1 isoform 1 precursor	Anakinra 💬 Human cytomegalovirus infection × Name Other Names Anakinra Kineret アナキンラキネレット	Anakinra	22件:  2 , 13, 15, 19, 28, 37, 41, 46, 49, 50, 54, 56, 57, 84, 86, 97, 106, 107, 149, 153, 266, 299 💬 74. Human cytomegalovirus infection × 告示番号 日本語名 英語名  2  筋萎縮性側索硬化症 Amyotrophic lateral sclerosis 13 多発性硬化症／視神経脊髄炎;多発性硬化症;視神経脊髄炎;Balo病;バロー同心円硬化症 Multiple sclerosis/Neuromyelitis optica 15 封入体筋炎 Inclusion body myositis 19 ライソゾーム病;Lysosomal病;Lysosomal症候群;ゴーシェ病;Gaucher病;Gaucher症候群;ニーマン・ピック病A型、B型／酸性スフィンゴミエリナーゼ欠損症;ニーマン・ピック病A型、B型;ニーマン・ピック病;酸性スフィンゴミエリナーゼ欠損症;ニーマン・ピック病C型;GM1ガングリオシドーシス;GM2ガングリオシドーシス;テイ・サックス病;サンドホフ病;Sandhoff病;Sandhoff症候群;クラッベ病;Krabbe病;クラッベ症候群;Krabbe症候群;異染性白質ジストロフィー;マルチプルサルファターゼ欠損症;ファーバー病;Farber病;Farber症候群;ムコ多糖症I型;ムコ多糖症Ⅰ型;ハーラー・シェイエ症候群;ムコ多糖症II型;ムコ多糖症Ⅱ型;ハンター症候群;ムコ多糖症III型;ムコ多糖症IIIA型;ムコ多糖症IIIB型;ムコ多糖症Ⅲ型;サンフィリポ症候群;サンフィリッポ症候群;ムコ多糖症IV型;ムコ多糖症Ⅳ型;モルキオ症候群;ムコ多糖症VI型;ムコ多糖症Ⅵ型;マロトー・ラミー病;ムコ多糖症VII型;ムコ多糖症Ⅶ型;スライ病;ムコ多糖症IX型;ムコ多糖症Ⅸ型;ヒアルロニダーゼ欠損症;シアリドーシス;ガラクトシアリドーシス;ムコリピドーシスII型、III型;α-マンノシドーシス;β-マンノシドーシス;フコシドーシス;アスパルチルグルコサミン尿症;シンドラー病／神崎病;シンドラー病;Schindler病;Schindler症候群;神崎病;Kanzaki病;Kanzaki症候群;ポンペ病;Pompe病;ポンペ症候群;Pompe症候群;糖原病II型;糖原病Ⅱ型;酸性リパーゼ欠損症;Wolman病;Wolman症候群;ダノン病;Danon病;ダノン症候群;Danon症候群;遊離シアル酸蓄積症;乳児型シアル酸蓄積症;サラ病;Salla病;Salla症候群;セロイドリポフスチノーシス;ファブリー病;Fabry病;Fabry症候群;シスチン症;シスチノーシス Lysosomal storage disease 28 全身性アミロイドーシス;アミロイドーシス;免疫グロブリン性アミロイドーシス（全身性AL/AHアミロイドーシス）（多発性骨髄腫に続発するものは除く）;ALアミロイドーシス;AL アミロイドーシス;全身性野生型トランスサイレチン（ATTRwt）アミロイドーシス／老人性全身性アミロイドーシス;全身性野生型トランスサイレチン（ATTRwt）アミロイドーシス;老人性全身性アミロイドーシス;ATTRアミロイドーシス;トランスサイレチン型心アミロイドーシス;遺伝性トランスサイレチン（ATTRv）アミロイドーシス／トランスサイレチン型家族性アミロイドポリニューロパチー;遺伝性トランスサイレチン（ATTRv）アミロイドーシス;トランスサイレチン型家族性アミロイドポリニューロパチー;アミロイドポリニューロパチー;遺伝性全身性アミロイドーシス（ATTRv を除く） Systemic amyloidosis 37 膿疱性乾癬（汎発型）;膿疱性乾癬;疱疹性膿痂疹;疱疹状膿痂疹;稽留性肢端皮膚炎の汎発化 Generalised pustular psoriasis 41 巨細胞性動脈炎;側頭動脈炎 Giant cell arteritis 46 悪性関節リウマチ;関節リウマチ Malignant rheumatoid arthritis 49 全身性エリテマトーデス;ループス腎炎 Systemic lupus erythematosus 50 皮膚筋炎／多発性筋炎;皮膚筋炎;多発性筋炎;抗アミノアシルtRNA合成酵素抗体症候群;抗ARS抗体症候群;抗合成酵素（抗体）症候群;免疫介在性壊死性ミオパチー;特発性炎症性筋疾患 Dermatomyositis 54 成人発症スチル病;成人スチル病 Adult still disease 56 ベーチェット病;Behcet病;ベーチェット症候群;Behcet症候群;Behçet病;Behçet症候群;シルクロード病 Behcet disease 57 特発性拡張型心筋症;拡張型心筋症 Idiopathic dilated cardiomyopathy 84 サルコイドーシス Sarcoidosis 86 肺動脈性肺高血圧症;肺動脈高血圧症;肺動脈性高血圧症;肺高血圧症 Pulmonary arterial hypertension 97 潰瘍性大腸炎;炎症性腸疾患 Ulcerative colitis 106 クリオピリン関連周期熱症候群;家族性寒冷自己炎症性症候群;マックル・ウェルズ症候群;慢性乳児神経皮膚関節症候群;新生児期発症多臓器系炎症性疾患 Cryopyrin-associated periodic syndrome 107 若年性特発性関節炎;全身型若年性特発性関節炎;関節型若年性特発性関節炎 Juvenile idiopathic arthritis 149 片側痙攣・片麻痺・てんかん症候群 Hemiconvulsion hemiplegia epilepsy syndrome 153 難治頻回部分発作重積型急性脳炎;特異な脳炎・脳症後てんかんの一群（粟屋、福山型） Acute encephalitis with refractory repetitive partial seizures 266 家族性地中海熱 Familial mediterranean fever 299 嚢胞性線維症;膵囊胞線維症 Cystic fibrosis
75	Human cytomegalovirus infection 💬	1件: IL6R 💬 Human cytomegalovirus infection × Name Full Name IL6R interleukin-6 receptor subunit alpha isoform 1 precursor	Tocilizumab 💬 Human cytomegalovirus infection × Name Other Names Tocilizumab Tocilizumab-aazg Tocilizumab-bavi Tocilizumab-anoh Actemra Avtozma Tofidence Tyenne トシリズマブアクテムラ トシリズマブBS	Tocilizumab	26件:  2 , 11, 13, 40, 41, 42, 43, 44, 46, 49, 50, 51, 53, 54, 55, 56, 65, 86, 107, 149, 153, 223, 266, 271, 298, 331 💬 75. Human cytomegalovirus infection × 告示番号 日本語名 英語名  2  筋萎縮性側索硬化症 Amyotrophic lateral sclerosis 11 重症筋無力症 Myasthenia gravis 13 多発性硬化症／視神経脊髄炎;多発性硬化症;視神経脊髄炎;Balo病;バロー同心円硬化症 Multiple sclerosis/Neuromyelitis optica 40 高安動脈炎;大動脈炎症候群;Pulseless病;Pulseless症候群 Takayasu arteritis 41 巨細胞性動脈炎;側頭動脈炎 Giant cell arteritis 42 結節性多発動脈炎 Polyarteritis nodosa 43 顕微鏡的多発血管炎;糸球体腎炎 Microscopic polyangiitis 44 多発血管炎性肉芽腫症;ウェゲナー肉芽腫症 Wegener granulomatosis 46 悪性関節リウマチ;関節リウマチ Malignant rheumatoid arthritis 49 全身性エリテマトーデス;ループス腎炎 Systemic lupus erythematosus 50 皮膚筋炎／多発性筋炎;皮膚筋炎;多発性筋炎;抗アミノアシルtRNA合成酵素抗体症候群;抗ARS抗体症候群;抗合成酵素（抗体）症候群;免疫介在性壊死性ミオパチー;特発性炎症性筋疾患 Dermatomyositis 51 全身性強皮症;全身性硬化症 Scleroderma 53 シェーグレン症候群;シェーグレン病 Sjogren syndrome 54 成人発症スチル病;成人スチル病 Adult still disease 55 再発性多発軟骨炎 Relapsing polychondritis 56 ベーチェット病;Behcet病;ベーチェット症候群;Behcet症候群;Behçet病;Behçet症候群;シルクロード病 Behcet disease 65 原発性免疫不全症候群;原発性免疫不全症;X連鎖重症複合免疫不全症;細網異形成症;アデノシンデアミナーゼ欠損症;オーメン症候群;プリンヌクレオシドホスホリラーゼ欠損症;CD8欠損症;ZAP-70欠損症;MHCクラスI欠損症;MHCクラスII欠損症;1から9までに掲げるもののほか、複合免疫不全症;複合免疫不全症;ウィスコット・オルドリッチ症候群;毛細血管拡張性運動失調症;ナイミーヘン染色体不安定症候群;ブルーム症候群;ICF症候群;PMS2異常症;RIDDLE症候群;シムケ症候群;ネザートン症候群;胸腺低形成症候群;ディ・ジョージ症候群;22q11.2欠失症候群;高IgE症候群;肝中心静脈閉鎖症を伴う免疫不全症;先天性角化不全症;X連鎖無ガンマグロブリン血症;分類不能型免疫不全症;高IgM症候群;IgGサブクラス欠損症;選択的IgA欠損症;特異抗体産生不全症;乳児一過性低ガンマグロブリン血症;24から30までに掲げるもののほか、液性免疫不全を主とする疾患;チェディアック・東症候群;X連鎖リンパ増殖症候群;XIAP欠損症;自己免疫性リンパ増殖症候群;32から34までに掲げるもののほか、免疫調整障害;家族性血球貪食症候群;家族性血球貪食性リンパ組織球症;カンジダ感染と外胚葉形成異常を伴う自己免疫性多腺性内分泌不全症;IPEX症候群;CD25欠損症;ITCH欠損症;重症先天性好中球減少症;周期性好中球減少症;36及び37に掲げるもののほか、慢性の経過をたどる好中球減少症;p14欠損症;白血球接着不全症;シュワッハマン・ダイアモンド症候群;慢性肉芽腫症;ミエロペルオキシダーゼ欠損症;メンデル遺伝型マイコバクテリア易感染症;39から43までに掲げるもののほか、白血球機能異常;免疫不全を伴う無汗性外胚葉形成異常症;IRAK4欠損症;MyD88欠損症;慢性皮膚粘膜カンジダ症;45から48までに掲げるもののほか、自然免疫異常;WHIM症候群;疣贅様表皮発育異常症;単純ヘルペス脳炎;CARD9欠損症先天性補体欠損症;C1q欠損症;C1r欠損症;C1s欠損症;C2欠損症;C3欠損症;C4欠損症;C5欠損症;C6欠損症;C7欠損症;C8欠損症;C9欠損症;遺伝性血管性浮腫（C1インヒビター欠損症）;遺伝性血管性浮腫;血管性浮腫;50及び51に掲げるもののほか、先天性補体欠損症;Factor D欠損症;Factor I欠損症;Factor H欠損症;Properdin欠損症;MASP1欠損症;MASP2欠損症;3MC症候群;Ficolin3関連免疫不全症 Primary immunodeficiency 86 肺動脈性肺高血圧症;肺動脈高血圧症;肺動脈性高血圧症;肺高血圧症 Pulmonary arterial hypertension 107 若年性特発性関節炎;全身型若年性特発性関節炎;関節型若年性特発性関節炎 Juvenile idiopathic arthritis 149 片側痙攣・片麻痺・てんかん症候群 Hemiconvulsion hemiplegia epilepsy syndrome 153 難治頻回部分発作重積型急性脳炎;特異な脳炎・脳症後てんかんの一群（粟屋、福山型） Acute encephalitis with refractory repetitive partial seizures 223 一次性膜性増殖性糸球体腎炎;一次性膜性増殖性糸球体腎炎I型;一次性膜性増殖性糸球体腎炎III型;糸球体腎炎;C3腎炎;C3腎症;膜性増殖性糸球体腎炎;特発性免疫複合体型膜性増殖性糸球体腎炎 Primary membranoproliferative glomerulonephritis 266 家族性地中海熱 Familial mediterranean fever 271 強直性脊椎炎 Ankylosing spondylitis 298 遺伝性膵炎 Hereditary pancreatitis 331 特発性多中心性キャッスルマン病;Castleman病;キャッスルマン症候群;Castleman症候群 Idiopathic multicentric castleman disease
76	Human cytomegalovirus infection 💬	1件: JAK1 💬 Human cytomegalovirus infection × Name Full Name JAK1 tyrosine-protein kinase JAK1 isoform 1	Baricitinib 💬 Human cytomegalovirus infection × Name Other Names Baricitinib Olumiant バリシチニブオルミエント	Baricitinib	24件:  2 , 13, 40, 41, 46, 49, 50, 51, 53, 54, 56, 63, 65, 84, 93, 107, 135, 162, 265, 268, 269, 300, 325, 345 💬 76. Human cytomegalovirus infection × 告示番号 日本語名 英語名  2  筋萎縮性側索硬化症 Amyotrophic lateral sclerosis 13 多発性硬化症／視神経脊髄炎;多発性硬化症;視神経脊髄炎;Balo病;バロー同心円硬化症 Multiple sclerosis/Neuromyelitis optica 40 高安動脈炎;大動脈炎症候群;Pulseless病;Pulseless症候群 Takayasu arteritis 41 巨細胞性動脈炎;側頭動脈炎 Giant cell arteritis 46 悪性関節リウマチ;関節リウマチ Malignant rheumatoid arthritis 49 全身性エリテマトーデス;ループス腎炎 Systemic lupus erythematosus 50 皮膚筋炎／多発性筋炎;皮膚筋炎;多発性筋炎;抗アミノアシルtRNA合成酵素抗体症候群;抗ARS抗体症候群;抗合成酵素（抗体）症候群;免疫介在性壊死性ミオパチー;特発性炎症性筋疾患 Dermatomyositis 51 全身性強皮症;全身性硬化症 Scleroderma 53 シェーグレン症候群;シェーグレン病 Sjogren syndrome 54 成人発症スチル病;成人スチル病 Adult still disease 56 ベーチェット病;Behcet病;ベーチェット症候群;Behcet症候群;Behçet病;Behçet症候群;シルクロード病 Behcet disease 63 免疫性血小板減少症;特発性血小板減少性紫斑病;一次性免疫性血小板減少症;血小板減少症 Idiopathic thrombocytopenic purpura 65 原発性免疫不全症候群;原発性免疫不全症;X連鎖重症複合免疫不全症;細網異形成症;アデノシンデアミナーゼ欠損症;オーメン症候群;プリンヌクレオシドホスホリラーゼ欠損症;CD8欠損症;ZAP-70欠損症;MHCクラスI欠損症;MHCクラスII欠損症;1から9までに掲げるもののほか、複合免疫不全症;複合免疫不全症;ウィスコット・オルドリッチ症候群;毛細血管拡張性運動失調症;ナイミーヘン染色体不安定症候群;ブルーム症候群;ICF症候群;PMS2異常症;RIDDLE症候群;シムケ症候群;ネザートン症候群;胸腺低形成症候群;ディ・ジョージ症候群;22q11.2欠失症候群;高IgE症候群;肝中心静脈閉鎖症を伴う免疫不全症;先天性角化不全症;X連鎖無ガンマグロブリン血症;分類不能型免疫不全症;高IgM症候群;IgGサブクラス欠損症;選択的IgA欠損症;特異抗体産生不全症;乳児一過性低ガンマグロブリン血症;24から30までに掲げるもののほか、液性免疫不全を主とする疾患;チェディアック・東症候群;X連鎖リンパ増殖症候群;XIAP欠損症;自己免疫性リンパ増殖症候群;32から34までに掲げるもののほか、免疫調整障害;家族性血球貪食症候群;家族性血球貪食性リンパ組織球症;カンジダ感染と外胚葉形成異常を伴う自己免疫性多腺性内分泌不全症;IPEX症候群;CD25欠損症;ITCH欠損症;重症先天性好中球減少症;周期性好中球減少症;36及び37に掲げるもののほか、慢性の経過をたどる好中球減少症;p14欠損症;白血球接着不全症;シュワッハマン・ダイアモンド症候群;慢性肉芽腫症;ミエロペルオキシダーゼ欠損症;メンデル遺伝型マイコバクテリア易感染症;39から43までに掲げるもののほか、白血球機能異常;免疫不全を伴う無汗性外胚葉形成異常症;IRAK4欠損症;MyD88欠損症;慢性皮膚粘膜カンジダ症;45から48までに掲げるもののほか、自然免疫異常;WHIM症候群;疣贅様表皮発育異常症;単純ヘルペス脳炎;CARD9欠損症先天性補体欠損症;C1q欠損症;C1r欠損症;C1s欠損症;C2欠損症;C3欠損症;C4欠損症;C5欠損症;C6欠損症;C7欠損症;C8欠損症;C9欠損症;遺伝性血管性浮腫（C1インヒビター欠損症）;遺伝性血管性浮腫;血管性浮腫;50及び51に掲げるもののほか、先天性補体欠損症;Factor D欠損症;Factor I欠損症;Factor H欠損症;Properdin欠損症;MASP1欠損症;MASP2欠損症;3MC症候群;Ficolin3関連免疫不全症 Primary immunodeficiency 84 サルコイドーシス Sarcoidosis 93 原発性胆汁性胆管炎;原発性胆汁性肝硬変 Primary biliary cholangitis 107 若年性特発性関節炎;全身型若年性特発性関節炎;関節型若年性特発性関節炎 Juvenile idiopathic arthritis 135 アイカルディ症候群 Aicardi syndrome 162 類天疱瘡（後天性表皮水疱症を含む。）;類天疱瘡;水疱性類天疱瘡;後天性表皮水疱症 Pemphigoid 265 脂肪萎縮症;脂肪萎縮性糖尿病 Lipodystrophy 268 中條・西村症候群 Nakajo-Nishimura syndrome 269 化膿性無菌性関節炎・壊疽性膿皮症・アクネ症候群;PAPA症候群 Pyogenic arthritis 300 IgG4関連疾患;IgG4関連疾患包括;自己免疫性膵炎;IgG4関連硬化性胆管炎;IgG4関連涙腺・眼窩及び唾液腺病変;IgG4関連腎臓病 IgG4-related disease 325 遺伝性自己炎症疾患;NLRC4異常症;ADA2欠損症;エカルディ・グティエール症候群;A20ハプロ不全症 Hereditary autoinflammatory syndrome 345 乳児発症STING関連血管炎 Stimulator of interferon genes(STING)-associated vasculopathy with onset in infancy
77	Human cytomegalovirus infection 💬	1件: MTOR 💬 Human cytomegalovirus infection × Name Full Name MTOR serine/threonine-protein kinase mTOR isoform 1	Sirolimus 💬 Human cytomegalovirus infection × Name Other Names Sirolimus Rapamune Rapamycin FYARRO HYFTOR シロリムスラパリムス	Sirolimus	46件:  6 , 13, 15, 17, 19, 21, 34, 35, 36, 46, 48, 49, 51, 54, 57, 60, 61, 62, 63, 65, 66, 67, 84, 85, 86, 89, 97, 98, 111, 127, 137, 157, 158, 192, 222, 223, 227, 277, 278, 279, 280, 281, 283, 285, 300, 331 💬 77. Human cytomegalovirus infection × 告示番号 日本語名 英語名  6  パーキンソン病;Parkinson病;Parkinson症候群 Parkinson disease 13 多発性硬化症／視神経脊髄炎;多発性硬化症;視神経脊髄炎;Balo病;バロー同心円硬化症 Multiple sclerosis/Neuromyelitis optica 15 封入体筋炎 Inclusion body myositis 17 多系統萎縮症;オリーブ橋小脳萎縮症;線条体黒質変性症;シャイ・ドレーガー症候群 Multiple system atrophy 19 ライソゾーム病;Lysosomal病;Lysosomal症候群;ゴーシェ病;Gaucher病;Gaucher症候群;ニーマン・ピック病A型、B型／酸性スフィンゴミエリナーゼ欠損症;ニーマン・ピック病A型、B型;ニーマン・ピック病;酸性スフィンゴミエリナーゼ欠損症;ニーマン・ピック病C型;GM1ガングリオシドーシス;GM2ガングリオシドーシス;テイ・サックス病;サンドホフ病;Sandhoff病;Sandhoff症候群;クラッベ病;Krabbe病;クラッベ症候群;Krabbe症候群;異染性白質ジストロフィー;マルチプルサルファターゼ欠損症;ファーバー病;Farber病;Farber症候群;ムコ多糖症I型;ムコ多糖症Ⅰ型;ハーラー・シェイエ症候群;ムコ多糖症II型;ムコ多糖症Ⅱ型;ハンター症候群;ムコ多糖症III型;ムコ多糖症IIIA型;ムコ多糖症IIIB型;ムコ多糖症Ⅲ型;サンフィリポ症候群;サンフィリッポ症候群;ムコ多糖症IV型;ムコ多糖症Ⅳ型;モルキオ症候群;ムコ多糖症VI型;ムコ多糖症Ⅵ型;マロトー・ラミー病;ムコ多糖症VII型;ムコ多糖症Ⅶ型;スライ病;ムコ多糖症IX型;ムコ多糖症Ⅸ型;ヒアルロニダーゼ欠損症;シアリドーシス;ガラクトシアリドーシス;ムコリピドーシスII型、III型;α-マンノシドーシス;β-マンノシドーシス;フコシドーシス;アスパルチルグルコサミン尿症;シンドラー病／神崎病;シンドラー病;Schindler病;Schindler症候群;神崎病;Kanzaki病;Kanzaki症候群;ポンペ病;Pompe病;ポンペ症候群;Pompe症候群;糖原病II型;糖原病Ⅱ型;酸性リパーゼ欠損症;Wolman病;Wolman症候群;ダノン病;Danon病;ダノン症候群;Danon症候群;遊離シアル酸蓄積症;乳児型シアル酸蓄積症;サラ病;Salla病;Salla症候群;セロイドリポフスチノーシス;ファブリー病;Fabry病;Fabry症候群;シスチン症;シスチノーシス Lysosomal storage disease 21 ミトコンドリア病;ミトコンドリア糖尿病;Mitochondrial病;Mitochondrial症候群;慢性進行性外眼筋麻痺症候群;リー脳症;Leigh脳症;ミトコンドリア脳筋症・乳酸アシドーシス・脳卒中様発作症候群;ミオクローヌスてんかん;ピアソン症候群;メチルグルタコン酸尿症IV型;ミトコンドリア呼吸鎖異常症;メチルグルタコン酸尿症V型;DCMA症候群 Mitochondrial disease 34 神経線維腫症;神経線維腫症1型;レックリングハウゼン病;Recklinghausen病;Recklinghausen症候群;神経線維腫症2型 Neurofibromatosis 35 天疱瘡 Pemphigus 36 表皮水疱症;キンドラー症候群 Epidermolysis bullosa 46 悪性関節リウマチ;関節リウマチ Malignant rheumatoid arthritis 48 原発性抗リン脂質抗体症候群;抗リン脂質抗体症候群 Primary antiphospholipid syndrome 49 全身性エリテマトーデス;ループス腎炎 Systemic lupus erythematosus 51 全身性強皮症;全身性硬化症 Scleroderma 54 成人発症スチル病;成人スチル病 Adult still disease 57 特発性拡張型心筋症;拡張型心筋症 Idiopathic dilated cardiomyopathy 60 再生不良性貧血 Aplastic anemia 61 自己免疫性溶血性貧血;寒冷凝集素症;寒冷ヘモグロビン尿症;発作性寒冷ヘモグロビン尿症;エヴァンス症候群 Autoimmune hemolytic anemia 62 発作性夜間ヘモグロビン尿症 Paroxysmal nocturnal hemoglobinuria 63 免疫性血小板減少症;特発性血小板減少性紫斑病;一次性免疫性血小板減少症;血小板減少症 Idiopathic thrombocytopenic purpura 65 原発性免疫不全症候群;原発性免疫不全症;X連鎖重症複合免疫不全症;細網異形成症;アデノシンデアミナーゼ欠損症;オーメン症候群;プリンヌクレオシドホスホリラーゼ欠損症;CD8欠損症;ZAP-70欠損症;MHCクラスI欠損症;MHCクラスII欠損症;1から9までに掲げるもののほか、複合免疫不全症;複合免疫不全症;ウィスコット・オルドリッチ症候群;毛細血管拡張性運動失調症;ナイミーヘン染色体不安定症候群;ブルーム症候群;ICF症候群;PMS2異常症;RIDDLE症候群;シムケ症候群;ネザートン症候群;胸腺低形成症候群;ディ・ジョージ症候群;22q11.2欠失症候群;高IgE症候群;肝中心静脈閉鎖症を伴う免疫不全症;先天性角化不全症;X連鎖無ガンマグロブリン血症;分類不能型免疫不全症;高IgM症候群;IgGサブクラス欠損症;選択的IgA欠損症;特異抗体産生不全症;乳児一過性低ガンマグロブリン血症;24から30までに掲げるもののほか、液性免疫不全を主とする疾患;チェディアック・東症候群;X連鎖リンパ増殖症候群;XIAP欠損症;自己免疫性リンパ増殖症候群;32から34までに掲げるもののほか、免疫調整障害;家族性血球貪食症候群;家族性血球貪食性リンパ組織球症;カンジダ感染と外胚葉形成異常を伴う自己免疫性多腺性内分泌不全症;IPEX症候群;CD25欠損症;ITCH欠損症;重症先天性好中球減少症;周期性好中球減少症;36及び37に掲げるもののほか、慢性の経過をたどる好中球減少症;p14欠損症;白血球接着不全症;シュワッハマン・ダイアモンド症候群;慢性肉芽腫症;ミエロペルオキシダーゼ欠損症;メンデル遺伝型マイコバクテリア易感染症;39から43までに掲げるもののほか、白血球機能異常;免疫不全を伴う無汗性外胚葉形成異常症;IRAK4欠損症;MyD88欠損症;慢性皮膚粘膜カンジダ症;45から48までに掲げるもののほか、自然免疫異常;WHIM症候群;疣贅様表皮発育異常症;単純ヘルペス脳炎;CARD9欠損症先天性補体欠損症;C1q欠損症;C1r欠損症;C1s欠損症;C2欠損症;C3欠損症;C4欠損症;C5欠損症;C6欠損症;C7欠損症;C8欠損症;C9欠損症;遺伝性血管性浮腫（C1インヒビター欠損症）;遺伝性血管性浮腫;血管性浮腫;50及び51に掲げるもののほか、先天性補体欠損症;Factor D欠損症;Factor I欠損症;Factor H欠損症;Properdin欠損症;MASP1欠損症;MASP2欠損症;3MC症候群;Ficolin3関連免疫不全症 Primary immunodeficiency 66 IgA腎症;免疫グロブリンA腎症;Berger病;Berger症候群;糸球体腎炎 IgA nephropathy 67 多発性嚢胞腎;嚢胞性腎疾患;常染色体優性多発性嚢胞腎;常染色体顕性多発性嚢胞腎;常染色体優性（顕性）多発性嚢胞腎;常染色体劣性多発性嚢胞腎;常染色体潜性多発性嚢胞腎;常染色体劣性（潜性）多発性嚢胞腎 Polycystic kidney disease 84 サルコイドーシス Sarcoidosis 85 特発性間質性肺炎;特発性肺線維症;肺線維症;特発性非特異性間質性肺炎;呼吸細気管支炎を伴う間質性肺疾患;剥離性間質性肺炎;特発性器質化肺炎;急性間質性肺炎;特発性リンパ球性間質性肺炎;間質性肺疾患;特発性胸膜肺実質線維弾性症;特発性上葉優位型肺線維症 Idiopathic interstitial pneumonia 86 肺動脈性肺高血圧症;肺動脈高血圧症;肺動脈性高血圧症;肺高血圧症 Pulmonary arterial hypertension 89 リンパ脈管筋腫症 Lymphangioleiomyomatosis 97 潰瘍性大腸炎;炎症性腸疾患 Ulcerative colitis 98 好酸球性消化管疾患;好酸球性消化管疾患（新生児-乳児）;食物蛋白誘発胃腸炎;好酸球性消化管疾患（小児-成人）;好酸球性食道炎;好酸球性胃腸炎 Eosinophilic gastro-intestinal disorder 111 先天性ミオパチー;ネマリンミオパチー;セントラルコア病;ミニコア病;マルチミニコア病;ミオチュブラーミオパチー;中心核ミオパチー;中心核病;先天性筋線維タイプ不均等症 Congenital myopathy 127 前頭側頭葉変性症;（行動異常型）前頭側頭型認知症;前頭側頭型認知症;意味性認知症 Frontotemporal lobar degeneration 137 限局性皮質異形成 Focal cortical dysplasia 157 スタージ・ウェーバー症候群 Sturge-Weber syndrome 158 結節性硬化症 Tuberous sclerosis 192 コケイン症候群 Cockayne syndrome 222 一次性ネフローゼ症候群;ネフローゼ症候群;糸球体腎炎;微小変化型ネフローゼ症候群;膜性腎症;巣状分節性糸球体硬化症;半月体形成性糸球体腎炎;管内増殖性糸球体腎炎 Primary nephrotic syndrome 223 一次性膜性増殖性糸球体腎炎;一次性膜性増殖性糸球体腎炎I型;一次性膜性増殖性糸球体腎炎III型;糸球体腎炎;C3腎炎;C3腎症;膜性増殖性糸球体腎炎;特発性免疫複合体型膜性増殖性糸球体腎炎 Primary membranoproliferative glomerulonephritis 227 オスラー病;Osler病;オスラー症候群;Osler症候群;遺伝性出血性末梢血管拡張症 Osler disease 277 リンパ管腫症／ゴーハム病;リンパ管腫症;びまん性リンパ管腫症;ゴーハム病;Gorham病;ゴーハム症候群;Gorham症候群;ゴーハム・スタウト症候群;大量骨溶解症;脈管奇形 Lymphangiomatosis 278 巨大リンパ管奇形（頚部顔面病変）;脈管奇形 Huge lymphatic malformation with cervicofacial lesion 279 巨大静脈奇形（頚部口腔咽頭びまん性病変）;静脈奇形;脈管奇形 Huge venous malformation with cervical, oral and pharyngeal diffuse lesion 280 巨大動静脈奇形（頚部顔面又は四肢病変）;脈管奇形 Huge arteriovenous malformation with cervicofacial or limb lesion 281 クリッペル・トレノネー・ウェーバー症候群;クリッペル・トレノネー症候群;パークスウェーバー症候群;脈管奇形 Klippel-Trenaunay-Weber syndrome 283 後天性赤芽球癆;赤芽球癆 Acquired pure red cell aplasia 285 ファンコニ貧血 Fanconi anemia 300 IgG4関連疾患;IgG4関連疾患包括;自己免疫性膵炎;IgG4関連硬化性胆管炎;IgG4関連涙腺・眼窩及び唾液腺病変;IgG4関連腎臓病 IgG4-related disease 331 特発性多中心性キャッスルマン病;Castleman病;キャッスルマン症候群;Castleman症候群 Idiopathic multicentric castleman disease
78	Human immunodeficiency virus 1 infection 💬	1件: MTOR 💬 Human immunodeficiency virus 1 infection × Name Full Name MTOR serine/threonine-protein kinase mTOR isoform 1	Sirolimus 💬 Human immunodeficiency virus 1 infection × Name Other Names Sirolimus Rapamune Rapamycin FYARRO HYFTOR シロリムスラパリムス	Sirolimus	46件:  6 , 13, 15, 17, 19, 21, 34, 35, 36, 46, 48, 49, 51, 54, 57, 60, 61, 62, 63, 65, 66, 67, 84, 85, 86, 89, 97, 98, 111, 127, 137, 157, 158, 192, 222, 223, 227, 277, 278, 279, 280, 281, 283, 285, 300, 331 💬 78. Human immunodeficiency virus 1 infection × 告示番号 日本語名 英語名  6  パーキンソン病;Parkinson病;Parkinson症候群 Parkinson disease 13 多発性硬化症／視神経脊髄炎;多発性硬化症;視神経脊髄炎;Balo病;バロー同心円硬化症 Multiple sclerosis/Neuromyelitis optica 15 封入体筋炎 Inclusion body myositis 17 多系統萎縮症;オリーブ橋小脳萎縮症;線条体黒質変性症;シャイ・ドレーガー症候群 Multiple system atrophy 19 ライソゾーム病;Lysosomal病;Lysosomal症候群;ゴーシェ病;Gaucher病;Gaucher症候群;ニーマン・ピック病A型、B型／酸性スフィンゴミエリナーゼ欠損症;ニーマン・ピック病A型、B型;ニーマン・ピック病;酸性スフィンゴミエリナーゼ欠損症;ニーマン・ピック病C型;GM1ガングリオシドーシス;GM2ガングリオシドーシス;テイ・サックス病;サンドホフ病;Sandhoff病;Sandhoff症候群;クラッベ病;Krabbe病;クラッベ症候群;Krabbe症候群;異染性白質ジストロフィー;マルチプルサルファターゼ欠損症;ファーバー病;Farber病;Farber症候群;ムコ多糖症I型;ムコ多糖症Ⅰ型;ハーラー・シェイエ症候群;ムコ多糖症II型;ムコ多糖症Ⅱ型;ハンター症候群;ムコ多糖症III型;ムコ多糖症IIIA型;ムコ多糖症IIIB型;ムコ多糖症Ⅲ型;サンフィリポ症候群;サンフィリッポ症候群;ムコ多糖症IV型;ムコ多糖症Ⅳ型;モルキオ症候群;ムコ多糖症VI型;ムコ多糖症Ⅵ型;マロトー・ラミー病;ムコ多糖症VII型;ムコ多糖症Ⅶ型;スライ病;ムコ多糖症IX型;ムコ多糖症Ⅸ型;ヒアルロニダーゼ欠損症;シアリドーシス;ガラクトシアリドーシス;ムコリピドーシスII型、III型;α-マンノシドーシス;β-マンノシドーシス;フコシドーシス;アスパルチルグルコサミン尿症;シンドラー病／神崎病;シンドラー病;Schindler病;Schindler症候群;神崎病;Kanzaki病;Kanzaki症候群;ポンペ病;Pompe病;ポンペ症候群;Pompe症候群;糖原病II型;糖原病Ⅱ型;酸性リパーゼ欠損症;Wolman病;Wolman症候群;ダノン病;Danon病;ダノン症候群;Danon症候群;遊離シアル酸蓄積症;乳児型シアル酸蓄積症;サラ病;Salla病;Salla症候群;セロイドリポフスチノーシス;ファブリー病;Fabry病;Fabry症候群;シスチン症;シスチノーシス Lysosomal storage disease 21 ミトコンドリア病;ミトコンドリア糖尿病;Mitochondrial病;Mitochondrial症候群;慢性進行性外眼筋麻痺症候群;リー脳症;Leigh脳症;ミトコンドリア脳筋症・乳酸アシドーシス・脳卒中様発作症候群;ミオクローヌスてんかん;ピアソン症候群;メチルグルタコン酸尿症IV型;ミトコンドリア呼吸鎖異常症;メチルグルタコン酸尿症V型;DCMA症候群 Mitochondrial disease 34 神経線維腫症;神経線維腫症1型;レックリングハウゼン病;Recklinghausen病;Recklinghausen症候群;神経線維腫症2型 Neurofibromatosis 35 天疱瘡 Pemphigus 36 表皮水疱症;キンドラー症候群 Epidermolysis bullosa 46 悪性関節リウマチ;関節リウマチ Malignant rheumatoid arthritis 48 原発性抗リン脂質抗体症候群;抗リン脂質抗体症候群 Primary antiphospholipid syndrome 49 全身性エリテマトーデス;ループス腎炎 Systemic lupus erythematosus 51 全身性強皮症;全身性硬化症 Scleroderma 54 成人発症スチル病;成人スチル病 Adult still disease 57 特発性拡張型心筋症;拡張型心筋症 Idiopathic dilated cardiomyopathy 60 再生不良性貧血 Aplastic anemia 61 自己免疫性溶血性貧血;寒冷凝集素症;寒冷ヘモグロビン尿症;発作性寒冷ヘモグロビン尿症;エヴァンス症候群 Autoimmune hemolytic anemia 62 発作性夜間ヘモグロビン尿症 Paroxysmal nocturnal hemoglobinuria 63 免疫性血小板減少症;特発性血小板減少性紫斑病;一次性免疫性血小板減少症;血小板減少症 Idiopathic thrombocytopenic purpura 65 原発性免疫不全症候群;原発性免疫不全症;X連鎖重症複合免疫不全症;細網異形成症;アデノシンデアミナーゼ欠損症;オーメン症候群;プリンヌクレオシドホスホリラーゼ欠損症;CD8欠損症;ZAP-70欠損症;MHCクラスI欠損症;MHCクラスII欠損症;1から9までに掲げるもののほか、複合免疫不全症;複合免疫不全症;ウィスコット・オルドリッチ症候群;毛細血管拡張性運動失調症;ナイミーヘン染色体不安定症候群;ブルーム症候群;ICF症候群;PMS2異常症;RIDDLE症候群;シムケ症候群;ネザートン症候群;胸腺低形成症候群;ディ・ジョージ症候群;22q11.2欠失症候群;高IgE症候群;肝中心静脈閉鎖症を伴う免疫不全症;先天性角化不全症;X連鎖無ガンマグロブリン血症;分類不能型免疫不全症;高IgM症候群;IgGサブクラス欠損症;選択的IgA欠損症;特異抗体産生不全症;乳児一過性低ガンマグロブリン血症;24から30までに掲げるもののほか、液性免疫不全を主とする疾患;チェディアック・東症候群;X連鎖リンパ増殖症候群;XIAP欠損症;自己免疫性リンパ増殖症候群;32から34までに掲げるもののほか、免疫調整障害;家族性血球貪食症候群;家族性血球貪食性リンパ組織球症;カンジダ感染と外胚葉形成異常を伴う自己免疫性多腺性内分泌不全症;IPEX症候群;CD25欠損症;ITCH欠損症;重症先天性好中球減少症;周期性好中球減少症;36及び37に掲げるもののほか、慢性の経過をたどる好中球減少症;p14欠損症;白血球接着不全症;シュワッハマン・ダイアモンド症候群;慢性肉芽腫症;ミエロペルオキシダーゼ欠損症;メンデル遺伝型マイコバクテリア易感染症;39から43までに掲げるもののほか、白血球機能異常;免疫不全を伴う無汗性外胚葉形成異常症;IRAK4欠損症;MyD88欠損症;慢性皮膚粘膜カンジダ症;45から48までに掲げるもののほか、自然免疫異常;WHIM症候群;疣贅様表皮発育異常症;単純ヘルペス脳炎;CARD9欠損症先天性補体欠損症;C1q欠損症;C1r欠損症;C1s欠損症;C2欠損症;C3欠損症;C4欠損症;C5欠損症;C6欠損症;C7欠損症;C8欠損症;C9欠損症;遺伝性血管性浮腫（C1インヒビター欠損症）;遺伝性血管性浮腫;血管性浮腫;50及び51に掲げるもののほか、先天性補体欠損症;Factor D欠損症;Factor I欠損症;Factor H欠損症;Properdin欠損症;MASP1欠損症;MASP2欠損症;3MC症候群;Ficolin3関連免疫不全症 Primary immunodeficiency 66 IgA腎症;免疫グロブリンA腎症;Berger病;Berger症候群;糸球体腎炎 IgA nephropathy 67 多発性嚢胞腎;嚢胞性腎疾患;常染色体優性多発性嚢胞腎;常染色体顕性多発性嚢胞腎;常染色体優性（顕性）多発性嚢胞腎;常染色体劣性多発性嚢胞腎;常染色体潜性多発性嚢胞腎;常染色体劣性（潜性）多発性嚢胞腎 Polycystic kidney disease 84 サルコイドーシス Sarcoidosis 85 特発性間質性肺炎;特発性肺線維症;肺線維症;特発性非特異性間質性肺炎;呼吸細気管支炎を伴う間質性肺疾患;剥離性間質性肺炎;特発性器質化肺炎;急性間質性肺炎;特発性リンパ球性間質性肺炎;間質性肺疾患;特発性胸膜肺実質線維弾性症;特発性上葉優位型肺線維症 Idiopathic interstitial pneumonia 86 肺動脈性肺高血圧症;肺動脈高血圧症;肺動脈性高血圧症;肺高血圧症 Pulmonary arterial hypertension 89 リンパ脈管筋腫症 Lymphangioleiomyomatosis 97 潰瘍性大腸炎;炎症性腸疾患 Ulcerative colitis 98 好酸球性消化管疾患;好酸球性消化管疾患（新生児-乳児）;食物蛋白誘発胃腸炎;好酸球性消化管疾患（小児-成人）;好酸球性食道炎;好酸球性胃腸炎 Eosinophilic gastro-intestinal disorder 111 先天性ミオパチー;ネマリンミオパチー;セントラルコア病;ミニコア病;マルチミニコア病;ミオチュブラーミオパチー;中心核ミオパチー;中心核病;先天性筋線維タイプ不均等症 Congenital myopathy 127 前頭側頭葉変性症;（行動異常型）前頭側頭型認知症;前頭側頭型認知症;意味性認知症 Frontotemporal lobar degeneration 137 限局性皮質異形成 Focal cortical dysplasia 157 スタージ・ウェーバー症候群 Sturge-Weber syndrome 158 結節性硬化症 Tuberous sclerosis 192 コケイン症候群 Cockayne syndrome 222 一次性ネフローゼ症候群;ネフローゼ症候群;糸球体腎炎;微小変化型ネフローゼ症候群;膜性腎症;巣状分節性糸球体硬化症;半月体形成性糸球体腎炎;管内増殖性糸球体腎炎 Primary nephrotic syndrome 223 一次性膜性増殖性糸球体腎炎;一次性膜性増殖性糸球体腎炎I型;一次性膜性増殖性糸球体腎炎III型;糸球体腎炎;C3腎炎;C3腎症;膜性増殖性糸球体腎炎;特発性免疫複合体型膜性増殖性糸球体腎炎 Primary membranoproliferative glomerulonephritis 227 オスラー病;Osler病;オスラー症候群;Osler症候群;遺伝性出血性末梢血管拡張症 Osler disease 277 リンパ管腫症／ゴーハム病;リンパ管腫症;びまん性リンパ管腫症;ゴーハム病;Gorham病;ゴーハム症候群;Gorham症候群;ゴーハム・スタウト症候群;大量骨溶解症;脈管奇形 Lymphangiomatosis 278 巨大リンパ管奇形（頚部顔面病変）;脈管奇形 Huge lymphatic malformation with cervicofacial lesion 279 巨大静脈奇形（頚部口腔咽頭びまん性病変）;静脈奇形;脈管奇形 Huge venous malformation with cervical, oral and pharyngeal diffuse lesion 280 巨大動静脈奇形（頚部顔面又は四肢病変）;脈管奇形 Huge arteriovenous malformation with cervicofacial or limb lesion 281 クリッペル・トレノネー・ウェーバー症候群;クリッペル・トレノネー症候群;パークスウェーバー症候群;脈管奇形 Klippel-Trenaunay-Weber syndrome 283 後天性赤芽球癆;赤芽球癆 Acquired pure red cell aplasia 285 ファンコニ貧血 Fanconi anemia 300 IgG4関連疾患;IgG4関連疾患包括;自己免疫性膵炎;IgG4関連硬化性胆管炎;IgG4関連涙腺・眼窩及び唾液腺病変;IgG4関連腎臓病 IgG4-related disease 331 特発性多中心性キャッスルマン病;Castleman病;キャッスルマン症候群;Castleman症候群 Idiopathic multicentric castleman disease
79	Human papillomavirus infection 💬	1件: JAK1 💬 Human papillomavirus infection × Name Full Name JAK1 tyrosine-protein kinase JAK1 isoform 1	Baricitinib 💬 Human papillomavirus infection × Name Other Names Baricitinib Olumiant バリシチニブオルミエント	Baricitinib	24件:  2 , 13, 40, 41, 46, 49, 50, 51, 53, 54, 56, 63, 65, 84, 93, 107, 135, 162, 265, 268, 269, 300, 325, 345 💬 79. Human papillomavirus infection × 告示番号 日本語名 英語名  2  筋萎縮性側索硬化症 Amyotrophic lateral sclerosis 13 多発性硬化症／視神経脊髄炎;多発性硬化症;視神経脊髄炎;Balo病;バロー同心円硬化症 Multiple sclerosis/Neuromyelitis optica 40 高安動脈炎;大動脈炎症候群;Pulseless病;Pulseless症候群 Takayasu arteritis 41 巨細胞性動脈炎;側頭動脈炎 Giant cell arteritis 46 悪性関節リウマチ;関節リウマチ Malignant rheumatoid arthritis 49 全身性エリテマトーデス;ループス腎炎 Systemic lupus erythematosus 50 皮膚筋炎／多発性筋炎;皮膚筋炎;多発性筋炎;抗アミノアシルtRNA合成酵素抗体症候群;抗ARS抗体症候群;抗合成酵素（抗体）症候群;免疫介在性壊死性ミオパチー;特発性炎症性筋疾患 Dermatomyositis 51 全身性強皮症;全身性硬化症 Scleroderma 53 シェーグレン症候群;シェーグレン病 Sjogren syndrome 54 成人発症スチル病;成人スチル病 Adult still disease 56 ベーチェット病;Behcet病;ベーチェット症候群;Behcet症候群;Behçet病;Behçet症候群;シルクロード病 Behcet disease 63 免疫性血小板減少症;特発性血小板減少性紫斑病;一次性免疫性血小板減少症;血小板減少症 Idiopathic thrombocytopenic purpura 65 原発性免疫不全症候群;原発性免疫不全症;X連鎖重症複合免疫不全症;細網異形成症;アデノシンデアミナーゼ欠損症;オーメン症候群;プリンヌクレオシドホスホリラーゼ欠損症;CD8欠損症;ZAP-70欠損症;MHCクラスI欠損症;MHCクラスII欠損症;1から9までに掲げるもののほか、複合免疫不全症;複合免疫不全症;ウィスコット・オルドリッチ症候群;毛細血管拡張性運動失調症;ナイミーヘン染色体不安定症候群;ブルーム症候群;ICF症候群;PMS2異常症;RIDDLE症候群;シムケ症候群;ネザートン症候群;胸腺低形成症候群;ディ・ジョージ症候群;22q11.2欠失症候群;高IgE症候群;肝中心静脈閉鎖症を伴う免疫不全症;先天性角化不全症;X連鎖無ガンマグロブリン血症;分類不能型免疫不全症;高IgM症候群;IgGサブクラス欠損症;選択的IgA欠損症;特異抗体産生不全症;乳児一過性低ガンマグロブリン血症;24から30までに掲げるもののほか、液性免疫不全を主とする疾患;チェディアック・東症候群;X連鎖リンパ増殖症候群;XIAP欠損症;自己免疫性リンパ増殖症候群;32から34までに掲げるもののほか、免疫調整障害;家族性血球貪食症候群;家族性血球貪食性リンパ組織球症;カンジダ感染と外胚葉形成異常を伴う自己免疫性多腺性内分泌不全症;IPEX症候群;CD25欠損症;ITCH欠損症;重症先天性好中球減少症;周期性好中球減少症;36及び37に掲げるもののほか、慢性の経過をたどる好中球減少症;p14欠損症;白血球接着不全症;シュワッハマン・ダイアモンド症候群;慢性肉芽腫症;ミエロペルオキシダーゼ欠損症;メンデル遺伝型マイコバクテリア易感染症;39から43までに掲げるもののほか、白血球機能異常;免疫不全を伴う無汗性外胚葉形成異常症;IRAK4欠損症;MyD88欠損症;慢性皮膚粘膜カンジダ症;45から48までに掲げるもののほか、自然免疫異常;WHIM症候群;疣贅様表皮発育異常症;単純ヘルペス脳炎;CARD9欠損症先天性補体欠損症;C1q欠損症;C1r欠損症;C1s欠損症;C2欠損症;C3欠損症;C4欠損症;C5欠損症;C6欠損症;C7欠損症;C8欠損症;C9欠損症;遺伝性血管性浮腫（C1インヒビター欠損症）;遺伝性血管性浮腫;血管性浮腫;50及び51に掲げるもののほか、先天性補体欠損症;Factor D欠損症;Factor I欠損症;Factor H欠損症;Properdin欠損症;MASP1欠損症;MASP2欠損症;3MC症候群;Ficolin3関連免疫不全症 Primary immunodeficiency 84 サルコイドーシス Sarcoidosis 93 原発性胆汁性胆管炎;原発性胆汁性肝硬変 Primary biliary cholangitis 107 若年性特発性関節炎;全身型若年性特発性関節炎;関節型若年性特発性関節炎 Juvenile idiopathic arthritis 135 アイカルディ症候群 Aicardi syndrome 162 類天疱瘡（後天性表皮水疱症を含む。）;類天疱瘡;水疱性類天疱瘡;後天性表皮水疱症 Pemphigoid 265 脂肪萎縮症;脂肪萎縮性糖尿病 Lipodystrophy 268 中條・西村症候群 Nakajo-Nishimura syndrome 269 化膿性無菌性関節炎・壊疽性膿皮症・アクネ症候群;PAPA症候群 Pyogenic arthritis 300 IgG4関連疾患;IgG4関連疾患包括;自己免疫性膵炎;IgG4関連硬化性胆管炎;IgG4関連涙腺・眼窩及び唾液腺病変;IgG4関連腎臓病 IgG4-related disease 325 遺伝性自己炎症疾患;NLRC4異常症;ADA2欠損症;エカルディ・グティエール症候群;A20ハプロ不全症 Hereditary autoinflammatory syndrome 345 乳児発症STING関連血管炎 Stimulator of interferon genes(STING)-associated vasculopathy with onset in infancy
80	Human papillomavirus infection 💬	1件: MTOR 💬 Human papillomavirus infection × Name Full Name MTOR serine/threonine-protein kinase mTOR isoform 1	Sirolimus 💬 Human papillomavirus infection × Name Other Names Sirolimus Rapamune Rapamycin FYARRO HYFTOR シロリムスラパリムス	Sirolimus	46件:  6 , 13, 15, 17, 19, 21, 34, 35, 36, 46, 48, 49, 51, 54, 57, 60, 61, 62, 63, 65, 66, 67, 84, 85, 86, 89, 97, 98, 111, 127, 137, 157, 158, 192, 222, 223, 227, 277, 278, 279, 280, 281, 283, 285, 300, 331 💬 80. Human papillomavirus infection × 告示番号 日本語名 英語名  6  パーキンソン病;Parkinson病;Parkinson症候群 Parkinson disease 13 多発性硬化症／視神経脊髄炎;多発性硬化症;視神経脊髄炎;Balo病;バロー同心円硬化症 Multiple sclerosis/Neuromyelitis optica 15 封入体筋炎 Inclusion body myositis 17 多系統萎縮症;オリーブ橋小脳萎縮症;線条体黒質変性症;シャイ・ドレーガー症候群 Multiple system atrophy 19 ライソゾーム病;Lysosomal病;Lysosomal症候群;ゴーシェ病;Gaucher病;Gaucher症候群;ニーマン・ピック病A型、B型／酸性スフィンゴミエリナーゼ欠損症;ニーマン・ピック病A型、B型;ニーマン・ピック病;酸性スフィンゴミエリナーゼ欠損症;ニーマン・ピック病C型;GM1ガングリオシドーシス;GM2ガングリオシドーシス;テイ・サックス病;サンドホフ病;Sandhoff病;Sandhoff症候群;クラッベ病;Krabbe病;クラッベ症候群;Krabbe症候群;異染性白質ジストロフィー;マルチプルサルファターゼ欠損症;ファーバー病;Farber病;Farber症候群;ムコ多糖症I型;ムコ多糖症Ⅰ型;ハーラー・シェイエ症候群;ムコ多糖症II型;ムコ多糖症Ⅱ型;ハンター症候群;ムコ多糖症III型;ムコ多糖症IIIA型;ムコ多糖症IIIB型;ムコ多糖症Ⅲ型;サンフィリポ症候群;サンフィリッポ症候群;ムコ多糖症IV型;ムコ多糖症Ⅳ型;モルキオ症候群;ムコ多糖症VI型;ムコ多糖症Ⅵ型;マロトー・ラミー病;ムコ多糖症VII型;ムコ多糖症Ⅶ型;スライ病;ムコ多糖症IX型;ムコ多糖症Ⅸ型;ヒアルロニダーゼ欠損症;シアリドーシス;ガラクトシアリドーシス;ムコリピドーシスII型、III型;α-マンノシドーシス;β-マンノシドーシス;フコシドーシス;アスパルチルグルコサミン尿症;シンドラー病／神崎病;シンドラー病;Schindler病;Schindler症候群;神崎病;Kanzaki病;Kanzaki症候群;ポンペ病;Pompe病;ポンペ症候群;Pompe症候群;糖原病II型;糖原病Ⅱ型;酸性リパーゼ欠損症;Wolman病;Wolman症候群;ダノン病;Danon病;ダノン症候群;Danon症候群;遊離シアル酸蓄積症;乳児型シアル酸蓄積症;サラ病;Salla病;Salla症候群;セロイドリポフスチノーシス;ファブリー病;Fabry病;Fabry症候群;シスチン症;シスチノーシス Lysosomal storage disease 21 ミトコンドリア病;ミトコンドリア糖尿病;Mitochondrial病;Mitochondrial症候群;慢性進行性外眼筋麻痺症候群;リー脳症;Leigh脳症;ミトコンドリア脳筋症・乳酸アシドーシス・脳卒中様発作症候群;ミオクローヌスてんかん;ピアソン症候群;メチルグルタコン酸尿症IV型;ミトコンドリア呼吸鎖異常症;メチルグルタコン酸尿症V型;DCMA症候群 Mitochondrial disease 34 神経線維腫症;神経線維腫症1型;レックリングハウゼン病;Recklinghausen病;Recklinghausen症候群;神経線維腫症2型 Neurofibromatosis 35 天疱瘡 Pemphigus 36 表皮水疱症;キンドラー症候群 Epidermolysis bullosa 46 悪性関節リウマチ;関節リウマチ Malignant rheumatoid arthritis 48 原発性抗リン脂質抗体症候群;抗リン脂質抗体症候群 Primary antiphospholipid syndrome 49 全身性エリテマトーデス;ループス腎炎 Systemic lupus erythematosus 51 全身性強皮症;全身性硬化症 Scleroderma 54 成人発症スチル病;成人スチル病 Adult still disease 57 特発性拡張型心筋症;拡張型心筋症 Idiopathic dilated cardiomyopathy 60 再生不良性貧血 Aplastic anemia 61 自己免疫性溶血性貧血;寒冷凝集素症;寒冷ヘモグロビン尿症;発作性寒冷ヘモグロビン尿症;エヴァンス症候群 Autoimmune hemolytic anemia 62 発作性夜間ヘモグロビン尿症 Paroxysmal nocturnal hemoglobinuria 63 免疫性血小板減少症;特発性血小板減少性紫斑病;一次性免疫性血小板減少症;血小板減少症 Idiopathic thrombocytopenic purpura 65 原発性免疫不全症候群;原発性免疫不全症;X連鎖重症複合免疫不全症;細網異形成症;アデノシンデアミナーゼ欠損症;オーメン症候群;プリンヌクレオシドホスホリラーゼ欠損症;CD8欠損症;ZAP-70欠損症;MHCクラスI欠損症;MHCクラスII欠損症;1から9までに掲げるもののほか、複合免疫不全症;複合免疫不全症;ウィスコット・オルドリッチ症候群;毛細血管拡張性運動失調症;ナイミーヘン染色体不安定症候群;ブルーム症候群;ICF症候群;PMS2異常症;RIDDLE症候群;シムケ症候群;ネザートン症候群;胸腺低形成症候群;ディ・ジョージ症候群;22q11.2欠失症候群;高IgE症候群;肝中心静脈閉鎖症を伴う免疫不全症;先天性角化不全症;X連鎖無ガンマグロブリン血症;分類不能型免疫不全症;高IgM症候群;IgGサブクラス欠損症;選択的IgA欠損症;特異抗体産生不全症;乳児一過性低ガンマグロブリン血症;24から30までに掲げるもののほか、液性免疫不全を主とする疾患;チェディアック・東症候群;X連鎖リンパ増殖症候群;XIAP欠損症;自己免疫性リンパ増殖症候群;32から34までに掲げるもののほか、免疫調整障害;家族性血球貪食症候群;家族性血球貪食性リンパ組織球症;カンジダ感染と外胚葉形成異常を伴う自己免疫性多腺性内分泌不全症;IPEX症候群;CD25欠損症;ITCH欠損症;重症先天性好中球減少症;周期性好中球減少症;36及び37に掲げるもののほか、慢性の経過をたどる好中球減少症;p14欠損症;白血球接着不全症;シュワッハマン・ダイアモンド症候群;慢性肉芽腫症;ミエロペルオキシダーゼ欠損症;メンデル遺伝型マイコバクテリア易感染症;39から43までに掲げるもののほか、白血球機能異常;免疫不全を伴う無汗性外胚葉形成異常症;IRAK4欠損症;MyD88欠損症;慢性皮膚粘膜カンジダ症;45から48までに掲げるもののほか、自然免疫異常;WHIM症候群;疣贅様表皮発育異常症;単純ヘルペス脳炎;CARD9欠損症先天性補体欠損症;C1q欠損症;C1r欠損症;C1s欠損症;C2欠損症;C3欠損症;C4欠損症;C5欠損症;C6欠損症;C7欠損症;C8欠損症;C9欠損症;遺伝性血管性浮腫（C1インヒビター欠損症）;遺伝性血管性浮腫;血管性浮腫;50及び51に掲げるもののほか、先天性補体欠損症;Factor D欠損症;Factor I欠損症;Factor H欠損症;Properdin欠損症;MASP1欠損症;MASP2欠損症;3MC症候群;Ficolin3関連免疫不全症 Primary immunodeficiency 66 IgA腎症;免疫グロブリンA腎症;Berger病;Berger症候群;糸球体腎炎 IgA nephropathy 67 多発性嚢胞腎;嚢胞性腎疾患;常染色体優性多発性嚢胞腎;常染色体顕性多発性嚢胞腎;常染色体優性（顕性）多発性嚢胞腎;常染色体劣性多発性嚢胞腎;常染色体潜性多発性嚢胞腎;常染色体劣性（潜性）多発性嚢胞腎 Polycystic kidney disease 84 サルコイドーシス Sarcoidosis 85 特発性間質性肺炎;特発性肺線維症;肺線維症;特発性非特異性間質性肺炎;呼吸細気管支炎を伴う間質性肺疾患;剥離性間質性肺炎;特発性器質化肺炎;急性間質性肺炎;特発性リンパ球性間質性肺炎;間質性肺疾患;特発性胸膜肺実質線維弾性症;特発性上葉優位型肺線維症 Idiopathic interstitial pneumonia 86 肺動脈性肺高血圧症;肺動脈高血圧症;肺動脈性高血圧症;肺高血圧症 Pulmonary arterial hypertension 89 リンパ脈管筋腫症 Lymphangioleiomyomatosis 97 潰瘍性大腸炎;炎症性腸疾患 Ulcerative colitis 98 好酸球性消化管疾患;好酸球性消化管疾患（新生児-乳児）;食物蛋白誘発胃腸炎;好酸球性消化管疾患（小児-成人）;好酸球性食道炎;好酸球性胃腸炎 Eosinophilic gastro-intestinal disorder 111 先天性ミオパチー;ネマリンミオパチー;セントラルコア病;ミニコア病;マルチミニコア病;ミオチュブラーミオパチー;中心核ミオパチー;中心核病;先天性筋線維タイプ不均等症 Congenital myopathy 127 前頭側頭葉変性症;（行動異常型）前頭側頭型認知症;前頭側頭型認知症;意味性認知症 Frontotemporal lobar degeneration 137 限局性皮質異形成 Focal cortical dysplasia 157 スタージ・ウェーバー症候群 Sturge-Weber syndrome 158 結節性硬化症 Tuberous sclerosis 192 コケイン症候群 Cockayne syndrome 222 一次性ネフローゼ症候群;ネフローゼ症候群;糸球体腎炎;微小変化型ネフローゼ症候群;膜性腎症;巣状分節性糸球体硬化症;半月体形成性糸球体腎炎;管内増殖性糸球体腎炎 Primary nephrotic syndrome 223 一次性膜性増殖性糸球体腎炎;一次性膜性増殖性糸球体腎炎I型;一次性膜性増殖性糸球体腎炎III型;糸球体腎炎;C3腎炎;C3腎症;膜性増殖性糸球体腎炎;特発性免疫複合体型膜性増殖性糸球体腎炎 Primary membranoproliferative glomerulonephritis 227 オスラー病;Osler病;オスラー症候群;Osler症候群;遺伝性出血性末梢血管拡張症 Osler disease 277 リンパ管腫症／ゴーハム病;リンパ管腫症;びまん性リンパ管腫症;ゴーハム病;Gorham病;ゴーハム症候群;Gorham症候群;ゴーハム・スタウト症候群;大量骨溶解症;脈管奇形 Lymphangiomatosis 278 巨大リンパ管奇形（頚部顔面病変）;脈管奇形 Huge lymphatic malformation with cervicofacial lesion 279 巨大静脈奇形（頚部口腔咽頭びまん性病変）;静脈奇形;脈管奇形 Huge venous malformation with cervical, oral and pharyngeal diffuse lesion 280 巨大動静脈奇形（頚部顔面又は四肢病変）;脈管奇形 Huge arteriovenous malformation with cervicofacial or limb lesion 281 クリッペル・トレノネー・ウェーバー症候群;クリッペル・トレノネー症候群;パークスウェーバー症候群;脈管奇形 Klippel-Trenaunay-Weber syndrome 283 後天性赤芽球癆;赤芽球癆 Acquired pure red cell aplasia 285 ファンコニ貧血 Fanconi anemia 300 IgG4関連疾患;IgG4関連疾患包括;自己免疫性膵炎;IgG4関連硬化性胆管炎;IgG4関連涙腺・眼窩及び唾液腺病変;IgG4関連腎臓病 IgG4-related disease 331 特発性多中心性キャッスルマン病;Castleman病;キャッスルマン症候群;Castleman症候群 Idiopathic multicentric castleman disease
81	Human T-cell leukemia virus 1 infection 💬	2件: IL1R1, IL1R2 💬 Human T-cell leukemia virus 1 infection × Name Full Name IL1R1 interleukin-1 receptor type 1 isoform 1 precursor IL1R2 interleukin-1 receptor type 2 isoform 1 precursor	Anakinra 💬 Human T-cell leukemia virus 1 infection × Name Other Names Anakinra Kineret アナキンラキネレット	Anakinra	22件:  2 , 13, 15, 19, 28, 37, 41, 46, 49, 50, 54, 56, 57, 84, 86, 97, 106, 107, 149, 153, 266, 299 💬 81. Human T-cell leukemia virus 1 infection × 告示番号 日本語名 英語名  2  筋萎縮性側索硬化症 Amyotrophic lateral sclerosis 13 多発性硬化症／視神経脊髄炎;多発性硬化症;視神経脊髄炎;Balo病;バロー同心円硬化症 Multiple sclerosis/Neuromyelitis optica 15 封入体筋炎 Inclusion body myositis 19 ライソゾーム病;Lysosomal病;Lysosomal症候群;ゴーシェ病;Gaucher病;Gaucher症候群;ニーマン・ピック病A型、B型／酸性スフィンゴミエリナーゼ欠損症;ニーマン・ピック病A型、B型;ニーマン・ピック病;酸性スフィンゴミエリナーゼ欠損症;ニーマン・ピック病C型;GM1ガングリオシドーシス;GM2ガングリオシドーシス;テイ・サックス病;サンドホフ病;Sandhoff病;Sandhoff症候群;クラッベ病;Krabbe病;クラッベ症候群;Krabbe症候群;異染性白質ジストロフィー;マルチプルサルファターゼ欠損症;ファーバー病;Farber病;Farber症候群;ムコ多糖症I型;ムコ多糖症Ⅰ型;ハーラー・シェイエ症候群;ムコ多糖症II型;ムコ多糖症Ⅱ型;ハンター症候群;ムコ多糖症III型;ムコ多糖症IIIA型;ムコ多糖症IIIB型;ムコ多糖症Ⅲ型;サンフィリポ症候群;サンフィリッポ症候群;ムコ多糖症IV型;ムコ多糖症Ⅳ型;モルキオ症候群;ムコ多糖症VI型;ムコ多糖症Ⅵ型;マロトー・ラミー病;ムコ多糖症VII型;ムコ多糖症Ⅶ型;スライ病;ムコ多糖症IX型;ムコ多糖症Ⅸ型;ヒアルロニダーゼ欠損症;シアリドーシス;ガラクトシアリドーシス;ムコリピドーシスII型、III型;α-マンノシドーシス;β-マンノシドーシス;フコシドーシス;アスパルチルグルコサミン尿症;シンドラー病／神崎病;シンドラー病;Schindler病;Schindler症候群;神崎病;Kanzaki病;Kanzaki症候群;ポンペ病;Pompe病;ポンペ症候群;Pompe症候群;糖原病II型;糖原病Ⅱ型;酸性リパーゼ欠損症;Wolman病;Wolman症候群;ダノン病;Danon病;ダノン症候群;Danon症候群;遊離シアル酸蓄積症;乳児型シアル酸蓄積症;サラ病;Salla病;Salla症候群;セロイドリポフスチノーシス;ファブリー病;Fabry病;Fabry症候群;シスチン症;シスチノーシス Lysosomal storage disease 28 全身性アミロイドーシス;アミロイドーシス;免疫グロブリン性アミロイドーシス（全身性AL/AHアミロイドーシス）（多発性骨髄腫に続発するものは除く）;ALアミロイドーシス;AL アミロイドーシス;全身性野生型トランスサイレチン（ATTRwt）アミロイドーシス／老人性全身性アミロイドーシス;全身性野生型トランスサイレチン（ATTRwt）アミロイドーシス;老人性全身性アミロイドーシス;ATTRアミロイドーシス;トランスサイレチン型心アミロイドーシス;遺伝性トランスサイレチン（ATTRv）アミロイドーシス／トランスサイレチン型家族性アミロイドポリニューロパチー;遺伝性トランスサイレチン（ATTRv）アミロイドーシス;トランスサイレチン型家族性アミロイドポリニューロパチー;アミロイドポリニューロパチー;遺伝性全身性アミロイドーシス（ATTRv を除く） Systemic amyloidosis 37 膿疱性乾癬（汎発型）;膿疱性乾癬;疱疹性膿痂疹;疱疹状膿痂疹;稽留性肢端皮膚炎の汎発化 Generalised pustular psoriasis 41 巨細胞性動脈炎;側頭動脈炎 Giant cell arteritis 46 悪性関節リウマチ;関節リウマチ Malignant rheumatoid arthritis 49 全身性エリテマトーデス;ループス腎炎 Systemic lupus erythematosus 50 皮膚筋炎／多発性筋炎;皮膚筋炎;多発性筋炎;抗アミノアシルtRNA合成酵素抗体症候群;抗ARS抗体症候群;抗合成酵素（抗体）症候群;免疫介在性壊死性ミオパチー;特発性炎症性筋疾患 Dermatomyositis 54 成人発症スチル病;成人スチル病 Adult still disease 56 ベーチェット病;Behcet病;ベーチェット症候群;Behcet症候群;Behçet病;Behçet症候群;シルクロード病 Behcet disease 57 特発性拡張型心筋症;拡張型心筋症 Idiopathic dilated cardiomyopathy 84 サルコイドーシス Sarcoidosis 86 肺動脈性肺高血圧症;肺動脈高血圧症;肺動脈性高血圧症;肺高血圧症 Pulmonary arterial hypertension 97 潰瘍性大腸炎;炎症性腸疾患 Ulcerative colitis 106 クリオピリン関連周期熱症候群;家族性寒冷自己炎症性症候群;マックル・ウェルズ症候群;慢性乳児神経皮膚関節症候群;新生児期発症多臓器系炎症性疾患 Cryopyrin-associated periodic syndrome 107 若年性特発性関節炎;全身型若年性特発性関節炎;関節型若年性特発性関節炎 Juvenile idiopathic arthritis 149 片側痙攣・片麻痺・てんかん症候群 Hemiconvulsion hemiplegia epilepsy syndrome 153 難治頻回部分発作重積型急性脳炎;特異な脳炎・脳症後てんかんの一群（粟屋、福山型） Acute encephalitis with refractory repetitive partial seizures 266 家族性地中海熱 Familial mediterranean fever 299 嚢胞性線維症;膵囊胞線維症 Cystic fibrosis
82	Human T-cell leukemia virus 1 infection 💬	1件: JAK1 💬 Human T-cell leukemia virus 1 infection × Name Full Name JAK1 tyrosine-protein kinase JAK1 isoform 1	Baricitinib 💬 Human T-cell leukemia virus 1 infection × Name Other Names Baricitinib Olumiant バリシチニブオルミエント	Baricitinib	24件:  2 , 13, 40, 41, 46, 49, 50, 51, 53, 54, 56, 63, 65, 84, 93, 107, 135, 162, 265, 268, 269, 300, 325, 345 💬 82. Human T-cell leukemia virus 1 infection × 告示番号 日本語名 英語名  2  筋萎縮性側索硬化症 Amyotrophic lateral sclerosis 13 多発性硬化症／視神経脊髄炎;多発性硬化症;視神経脊髄炎;Balo病;バロー同心円硬化症 Multiple sclerosis/Neuromyelitis optica 40 高安動脈炎;大動脈炎症候群;Pulseless病;Pulseless症候群 Takayasu arteritis 41 巨細胞性動脈炎;側頭動脈炎 Giant cell arteritis 46 悪性関節リウマチ;関節リウマチ Malignant rheumatoid arthritis 49 全身性エリテマトーデス;ループス腎炎 Systemic lupus erythematosus 50 皮膚筋炎／多発性筋炎;皮膚筋炎;多発性筋炎;抗アミノアシルtRNA合成酵素抗体症候群;抗ARS抗体症候群;抗合成酵素（抗体）症候群;免疫介在性壊死性ミオパチー;特発性炎症性筋疾患 Dermatomyositis 51 全身性強皮症;全身性硬化症 Scleroderma 53 シェーグレン症候群;シェーグレン病 Sjogren syndrome 54 成人発症スチル病;成人スチル病 Adult still disease 56 ベーチェット病;Behcet病;ベーチェット症候群;Behcet症候群;Behçet病;Behçet症候群;シルクロード病 Behcet disease 63 免疫性血小板減少症;特発性血小板減少性紫斑病;一次性免疫性血小板減少症;血小板減少症 Idiopathic thrombocytopenic purpura 65 原発性免疫不全症候群;原発性免疫不全症;X連鎖重症複合免疫不全症;細網異形成症;アデノシンデアミナーゼ欠損症;オーメン症候群;プリンヌクレオシドホスホリラーゼ欠損症;CD8欠損症;ZAP-70欠損症;MHCクラスI欠損症;MHCクラスII欠損症;1から9までに掲げるもののほか、複合免疫不全症;複合免疫不全症;ウィスコット・オルドリッチ症候群;毛細血管拡張性運動失調症;ナイミーヘン染色体不安定症候群;ブルーム症候群;ICF症候群;PMS2異常症;RIDDLE症候群;シムケ症候群;ネザートン症候群;胸腺低形成症候群;ディ・ジョージ症候群;22q11.2欠失症候群;高IgE症候群;肝中心静脈閉鎖症を伴う免疫不全症;先天性角化不全症;X連鎖無ガンマグロブリン血症;分類不能型免疫不全症;高IgM症候群;IgGサブクラス欠損症;選択的IgA欠損症;特異抗体産生不全症;乳児一過性低ガンマグロブリン血症;24から30までに掲げるもののほか、液性免疫不全を主とする疾患;チェディアック・東症候群;X連鎖リンパ増殖症候群;XIAP欠損症;自己免疫性リンパ増殖症候群;32から34までに掲げるもののほか、免疫調整障害;家族性血球貪食症候群;家族性血球貪食性リンパ組織球症;カンジダ感染と外胚葉形成異常を伴う自己免疫性多腺性内分泌不全症;IPEX症候群;CD25欠損症;ITCH欠損症;重症先天性好中球減少症;周期性好中球減少症;36及び37に掲げるもののほか、慢性の経過をたどる好中球減少症;p14欠損症;白血球接着不全症;シュワッハマン・ダイアモンド症候群;慢性肉芽腫症;ミエロペルオキシダーゼ欠損症;メンデル遺伝型マイコバクテリア易感染症;39から43までに掲げるもののほか、白血球機能異常;免疫不全を伴う無汗性外胚葉形成異常症;IRAK4欠損症;MyD88欠損症;慢性皮膚粘膜カンジダ症;45から48までに掲げるもののほか、自然免疫異常;WHIM症候群;疣贅様表皮発育異常症;単純ヘルペス脳炎;CARD9欠損症先天性補体欠損症;C1q欠損症;C1r欠損症;C1s欠損症;C2欠損症;C3欠損症;C4欠損症;C5欠損症;C6欠損症;C7欠損症;C8欠損症;C9欠損症;遺伝性血管性浮腫（C1インヒビター欠損症）;遺伝性血管性浮腫;血管性浮腫;50及び51に掲げるもののほか、先天性補体欠損症;Factor D欠損症;Factor I欠損症;Factor H欠損症;Properdin欠損症;MASP1欠損症;MASP2欠損症;3MC症候群;Ficolin3関連免疫不全症 Primary immunodeficiency 84 サルコイドーシス Sarcoidosis 93 原発性胆汁性胆管炎;原発性胆汁性肝硬変 Primary biliary cholangitis 107 若年性特発性関節炎;全身型若年性特発性関節炎;関節型若年性特発性関節炎 Juvenile idiopathic arthritis 135 アイカルディ症候群 Aicardi syndrome 162 類天疱瘡（後天性表皮水疱症を含む。）;類天疱瘡;水疱性類天疱瘡;後天性表皮水疱症 Pemphigoid 265 脂肪萎縮症;脂肪萎縮性糖尿病 Lipodystrophy 268 中條・西村症候群 Nakajo-Nishimura syndrome 269 化膿性無菌性関節炎・壊疽性膿皮症・アクネ症候群;PAPA症候群 Pyogenic arthritis 300 IgG4関連疾患;IgG4関連疾患包括;自己免疫性膵炎;IgG4関連硬化性胆管炎;IgG4関連涙腺・眼窩及び唾液腺病変;IgG4関連腎臓病 IgG4-related disease 325 遺伝性自己炎症疾患;NLRC4異常症;ADA2欠損症;エカルディ・グティエール症候群;A20ハプロ不全症 Hereditary autoinflammatory syndrome 345 乳児発症STING関連血管炎 Stimulator of interferon genes(STING)-associated vasculopathy with onset in infancy
83	Huntington disease 💬	1件: MTOR 💬 Huntington disease × Name Full Name MTOR serine/threonine-protein kinase mTOR isoform 1	Sirolimus 💬 Huntington disease × Name Other Names Sirolimus Rapamune Rapamycin FYARRO HYFTOR シロリムスラパリムス	Sirolimus	46件:  6 , 13, 15, 17, 19, 21, 34, 35, 36, 46, 48, 49, 51, 54, 57, 60, 61, 62, 63, 65, 66, 67, 84, 85, 86, 89, 97, 98, 111, 127, 137, 157, 158, 192, 222, 223, 227, 277, 278, 279, 280, 281, 283, 285, 300, 331 💬 83. Huntington disease × 告示番号 日本語名 英語名  6  パーキンソン病;Parkinson病;Parkinson症候群 Parkinson disease 13 多発性硬化症／視神経脊髄炎;多発性硬化症;視神経脊髄炎;Balo病;バロー同心円硬化症 Multiple sclerosis/Neuromyelitis optica 15 封入体筋炎 Inclusion body myositis 17 多系統萎縮症;オリーブ橋小脳萎縮症;線条体黒質変性症;シャイ・ドレーガー症候群 Multiple system atrophy 19 ライソゾーム病;Lysosomal病;Lysosomal症候群;ゴーシェ病;Gaucher病;Gaucher症候群;ニーマン・ピック病A型、B型／酸性スフィンゴミエリナーゼ欠損症;ニーマン・ピック病A型、B型;ニーマン・ピック病;酸性スフィンゴミエリナーゼ欠損症;ニーマン・ピック病C型;GM1ガングリオシドーシス;GM2ガングリオシドーシス;テイ・サックス病;サンドホフ病;Sandhoff病;Sandhoff症候群;クラッベ病;Krabbe病;クラッベ症候群;Krabbe症候群;異染性白質ジストロフィー;マルチプルサルファターゼ欠損症;ファーバー病;Farber病;Farber症候群;ムコ多糖症I型;ムコ多糖症Ⅰ型;ハーラー・シェイエ症候群;ムコ多糖症II型;ムコ多糖症Ⅱ型;ハンター症候群;ムコ多糖症III型;ムコ多糖症IIIA型;ムコ多糖症IIIB型;ムコ多糖症Ⅲ型;サンフィリポ症候群;サンフィリッポ症候群;ムコ多糖症IV型;ムコ多糖症Ⅳ型;モルキオ症候群;ムコ多糖症VI型;ムコ多糖症Ⅵ型;マロトー・ラミー病;ムコ多糖症VII型;ムコ多糖症Ⅶ型;スライ病;ムコ多糖症IX型;ムコ多糖症Ⅸ型;ヒアルロニダーゼ欠損症;シアリドーシス;ガラクトシアリドーシス;ムコリピドーシスII型、III型;α-マンノシドーシス;β-マンノシドーシス;フコシドーシス;アスパルチルグルコサミン尿症;シンドラー病／神崎病;シンドラー病;Schindler病;Schindler症候群;神崎病;Kanzaki病;Kanzaki症候群;ポンペ病;Pompe病;ポンペ症候群;Pompe症候群;糖原病II型;糖原病Ⅱ型;酸性リパーゼ欠損症;Wolman病;Wolman症候群;ダノン病;Danon病;ダノン症候群;Danon症候群;遊離シアル酸蓄積症;乳児型シアル酸蓄積症;サラ病;Salla病;Salla症候群;セロイドリポフスチノーシス;ファブリー病;Fabry病;Fabry症候群;シスチン症;シスチノーシス Lysosomal storage disease 21 ミトコンドリア病;ミトコンドリア糖尿病;Mitochondrial病;Mitochondrial症候群;慢性進行性外眼筋麻痺症候群;リー脳症;Leigh脳症;ミトコンドリア脳筋症・乳酸アシドーシス・脳卒中様発作症候群;ミオクローヌスてんかん;ピアソン症候群;メチルグルタコン酸尿症IV型;ミトコンドリア呼吸鎖異常症;メチルグルタコン酸尿症V型;DCMA症候群 Mitochondrial disease 34 神経線維腫症;神経線維腫症1型;レックリングハウゼン病;Recklinghausen病;Recklinghausen症候群;神経線維腫症2型 Neurofibromatosis 35 天疱瘡 Pemphigus 36 表皮水疱症;キンドラー症候群 Epidermolysis bullosa 46 悪性関節リウマチ;関節リウマチ Malignant rheumatoid arthritis 48 原発性抗リン脂質抗体症候群;抗リン脂質抗体症候群 Primary antiphospholipid syndrome 49 全身性エリテマトーデス;ループス腎炎 Systemic lupus erythematosus 51 全身性強皮症;全身性硬化症 Scleroderma 54 成人発症スチル病;成人スチル病 Adult still disease 57 特発性拡張型心筋症;拡張型心筋症 Idiopathic dilated cardiomyopathy 60 再生不良性貧血 Aplastic anemia 61 自己免疫性溶血性貧血;寒冷凝集素症;寒冷ヘモグロビン尿症;発作性寒冷ヘモグロビン尿症;エヴァンス症候群 Autoimmune hemolytic anemia 62 発作性夜間ヘモグロビン尿症 Paroxysmal nocturnal hemoglobinuria 63 免疫性血小板減少症;特発性血小板減少性紫斑病;一次性免疫性血小板減少症;血小板減少症 Idiopathic thrombocytopenic purpura 65 原発性免疫不全症候群;原発性免疫不全症;X連鎖重症複合免疫不全症;細網異形成症;アデノシンデアミナーゼ欠損症;オーメン症候群;プリンヌクレオシドホスホリラーゼ欠損症;CD8欠損症;ZAP-70欠損症;MHCクラスI欠損症;MHCクラスII欠損症;1から9までに掲げるもののほか、複合免疫不全症;複合免疫不全症;ウィスコット・オルドリッチ症候群;毛細血管拡張性運動失調症;ナイミーヘン染色体不安定症候群;ブルーム症候群;ICF症候群;PMS2異常症;RIDDLE症候群;シムケ症候群;ネザートン症候群;胸腺低形成症候群;ディ・ジョージ症候群;22q11.2欠失症候群;高IgE症候群;肝中心静脈閉鎖症を伴う免疫不全症;先天性角化不全症;X連鎖無ガンマグロブリン血症;分類不能型免疫不全症;高IgM症候群;IgGサブクラス欠損症;選択的IgA欠損症;特異抗体産生不全症;乳児一過性低ガンマグロブリン血症;24から30までに掲げるもののほか、液性免疫不全を主とする疾患;チェディアック・東症候群;X連鎖リンパ増殖症候群;XIAP欠損症;自己免疫性リンパ増殖症候群;32から34までに掲げるもののほか、免疫調整障害;家族性血球貪食症候群;家族性血球貪食性リンパ組織球症;カンジダ感染と外胚葉形成異常を伴う自己免疫性多腺性内分泌不全症;IPEX症候群;CD25欠損症;ITCH欠損症;重症先天性好中球減少症;周期性好中球減少症;36及び37に掲げるもののほか、慢性の経過をたどる好中球減少症;p14欠損症;白血球接着不全症;シュワッハマン・ダイアモンド症候群;慢性肉芽腫症;ミエロペルオキシダーゼ欠損症;メンデル遺伝型マイコバクテリア易感染症;39から43までに掲げるもののほか、白血球機能異常;免疫不全を伴う無汗性外胚葉形成異常症;IRAK4欠損症;MyD88欠損症;慢性皮膚粘膜カンジダ症;45から48までに掲げるもののほか、自然免疫異常;WHIM症候群;疣贅様表皮発育異常症;単純ヘルペス脳炎;CARD9欠損症先天性補体欠損症;C1q欠損症;C1r欠損症;C1s欠損症;C2欠損症;C3欠損症;C4欠損症;C5欠損症;C6欠損症;C7欠損症;C8欠損症;C9欠損症;遺伝性血管性浮腫（C1インヒビター欠損症）;遺伝性血管性浮腫;血管性浮腫;50及び51に掲げるもののほか、先天性補体欠損症;Factor D欠損症;Factor I欠損症;Factor H欠損症;Properdin欠損症;MASP1欠損症;MASP2欠損症;3MC症候群;Ficolin3関連免疫不全症 Primary immunodeficiency 66 IgA腎症;免疫グロブリンA腎症;Berger病;Berger症候群;糸球体腎炎 IgA nephropathy 67 多発性嚢胞腎;嚢胞性腎疾患;常染色体優性多発性嚢胞腎;常染色体顕性多発性嚢胞腎;常染色体優性（顕性）多発性嚢胞腎;常染色体劣性多発性嚢胞腎;常染色体潜性多発性嚢胞腎;常染色体劣性（潜性）多発性嚢胞腎 Polycystic kidney disease 84 サルコイドーシス Sarcoidosis 85 特発性間質性肺炎;特発性肺線維症;肺線維症;特発性非特異性間質性肺炎;呼吸細気管支炎を伴う間質性肺疾患;剥離性間質性肺炎;特発性器質化肺炎;急性間質性肺炎;特発性リンパ球性間質性肺炎;間質性肺疾患;特発性胸膜肺実質線維弾性症;特発性上葉優位型肺線維症 Idiopathic interstitial pneumonia 86 肺動脈性肺高血圧症;肺動脈高血圧症;肺動脈性高血圧症;肺高血圧症 Pulmonary arterial hypertension 89 リンパ脈管筋腫症 Lymphangioleiomyomatosis 97 潰瘍性大腸炎;炎症性腸疾患 Ulcerative colitis 98 好酸球性消化管疾患;好酸球性消化管疾患（新生児-乳児）;食物蛋白誘発胃腸炎;好酸球性消化管疾患（小児-成人）;好酸球性食道炎;好酸球性胃腸炎 Eosinophilic gastro-intestinal disorder 111 先天性ミオパチー;ネマリンミオパチー;セントラルコア病;ミニコア病;マルチミニコア病;ミオチュブラーミオパチー;中心核ミオパチー;中心核病;先天性筋線維タイプ不均等症 Congenital myopathy 127 前頭側頭葉変性症;（行動異常型）前頭側頭型認知症;前頭側頭型認知症;意味性認知症 Frontotemporal lobar degeneration 137 限局性皮質異形成 Focal cortical dysplasia 157 スタージ・ウェーバー症候群 Sturge-Weber syndrome 158 結節性硬化症 Tuberous sclerosis 192 コケイン症候群 Cockayne syndrome 222 一次性ネフローゼ症候群;ネフローゼ症候群;糸球体腎炎;微小変化型ネフローゼ症候群;膜性腎症;巣状分節性糸球体硬化症;半月体形成性糸球体腎炎;管内増殖性糸球体腎炎 Primary nephrotic syndrome 223 一次性膜性増殖性糸球体腎炎;一次性膜性増殖性糸球体腎炎I型;一次性膜性増殖性糸球体腎炎III型;糸球体腎炎;C3腎炎;C3腎症;膜性増殖性糸球体腎炎;特発性免疫複合体型膜性増殖性糸球体腎炎 Primary membranoproliferative glomerulonephritis 227 オスラー病;Osler病;オスラー症候群;Osler症候群;遺伝性出血性末梢血管拡張症 Osler disease 277 リンパ管腫症／ゴーハム病;リンパ管腫症;びまん性リンパ管腫症;ゴーハム病;Gorham病;ゴーハム症候群;Gorham症候群;ゴーハム・スタウト症候群;大量骨溶解症;脈管奇形 Lymphangiomatosis 278 巨大リンパ管奇形（頚部顔面病変）;脈管奇形 Huge lymphatic malformation with cervicofacial lesion 279 巨大静脈奇形（頚部口腔咽頭びまん性病変）;静脈奇形;脈管奇形 Huge venous malformation with cervical, oral and pharyngeal diffuse lesion 280 巨大動静脈奇形（頚部顔面又は四肢病変）;脈管奇形 Huge arteriovenous malformation with cervicofacial or limb lesion 281 クリッペル・トレノネー・ウェーバー症候群;クリッペル・トレノネー症候群;パークスウェーバー症候群;脈管奇形 Klippel-Trenaunay-Weber syndrome 283 後天性赤芽球癆;赤芽球癆 Acquired pure red cell aplasia 285 ファンコニ貧血 Fanconi anemia 300 IgG4関連疾患;IgG4関連疾患包括;自己免疫性膵炎;IgG4関連硬化性胆管炎;IgG4関連涙腺・眼窩及び唾液腺病変;IgG4関連腎臓病 IgG4-related disease 331 特発性多中心性キャッスルマン病;Castleman病;キャッスルマン症候群;Castleman症候群 Idiopathic multicentric castleman disease
84	IL-17 signaling pathway 💬	1件: IFNG 💬 IL-17 signaling pathway × Name Full Name IFNG interferon gamma precursor	Emapalumab 💬 IL-17 signaling pathway × Name Other Names Emapalumab Emapalumab-lzsg Gamifant エマパルマブ	Emapalumab	6件: 49, 50, 54, 60, 65, 107 💬 84. IL-17 signaling pathway × 告示番号 日本語名 英語名 49 全身性エリテマトーデス;ループス腎炎 Systemic lupus erythematosus 50 皮膚筋炎／多発性筋炎;皮膚筋炎;多発性筋炎;抗アミノアシルtRNA合成酵素抗体症候群;抗ARS抗体症候群;抗合成酵素（抗体）症候群;免疫介在性壊死性ミオパチー;特発性炎症性筋疾患 Dermatomyositis 54 成人発症スチル病;成人スチル病 Adult still disease 60 再生不良性貧血 Aplastic anemia 65 原発性免疫不全症候群;原発性免疫不全症;X連鎖重症複合免疫不全症;細網異形成症;アデノシンデアミナーゼ欠損症;オーメン症候群;プリンヌクレオシドホスホリラーゼ欠損症;CD8欠損症;ZAP-70欠損症;MHCクラスI欠損症;MHCクラスII欠損症;1から9までに掲げるもののほか、複合免疫不全症;複合免疫不全症;ウィスコット・オルドリッチ症候群;毛細血管拡張性運動失調症;ナイミーヘン染色体不安定症候群;ブルーム症候群;ICF症候群;PMS2異常症;RIDDLE症候群;シムケ症候群;ネザートン症候群;胸腺低形成症候群;ディ・ジョージ症候群;22q11.2欠失症候群;高IgE症候群;肝中心静脈閉鎖症を伴う免疫不全症;先天性角化不全症;X連鎖無ガンマグロブリン血症;分類不能型免疫不全症;高IgM症候群;IgGサブクラス欠損症;選択的IgA欠損症;特異抗体産生不全症;乳児一過性低ガンマグロブリン血症;24から30までに掲げるもののほか、液性免疫不全を主とする疾患;チェディアック・東症候群;X連鎖リンパ増殖症候群;XIAP欠損症;自己免疫性リンパ増殖症候群;32から34までに掲げるもののほか、免疫調整障害;家族性血球貪食症候群;家族性血球貪食性リンパ組織球症;カンジダ感染と外胚葉形成異常を伴う自己免疫性多腺性内分泌不全症;IPEX症候群;CD25欠損症;ITCH欠損症;重症先天性好中球減少症;周期性好中球減少症;36及び37に掲げるもののほか、慢性の経過をたどる好中球減少症;p14欠損症;白血球接着不全症;シュワッハマン・ダイアモンド症候群;慢性肉芽腫症;ミエロペルオキシダーゼ欠損症;メンデル遺伝型マイコバクテリア易感染症;39から43までに掲げるもののほか、白血球機能異常;免疫不全を伴う無汗性外胚葉形成異常症;IRAK4欠損症;MyD88欠損症;慢性皮膚粘膜カンジダ症;45から48までに掲げるもののほか、自然免疫異常;WHIM症候群;疣贅様表皮発育異常症;単純ヘルペス脳炎;CARD9欠損症先天性補体欠損症;C1q欠損症;C1r欠損症;C1s欠損症;C2欠損症;C3欠損症;C4欠損症;C5欠損症;C6欠損症;C7欠損症;C8欠損症;C9欠損症;遺伝性血管性浮腫（C1インヒビター欠損症）;遺伝性血管性浮腫;血管性浮腫;50及び51に掲げるもののほか、先天性補体欠損症;Factor D欠損症;Factor I欠損症;Factor H欠損症;Properdin欠損症;MASP1欠損症;MASP2欠損症;3MC症候群;Ficolin3関連免疫不全症 Primary immunodeficiency 107 若年性特発性関節炎;全身型若年性特発性関節炎;関節型若年性特発性関節炎 Juvenile idiopathic arthritis
85	IL-17 signaling pathway 💬	1件: IL1B 💬 IL-17 signaling pathway × Name Full Name IL1B interleukin-1 beta proprotein	Canakinumab 💬 IL-17 signaling pathway × Name Other Names Canakinumab Ilaris カナキヌマブイラリス	Canakinumab	11件: 46, 54, 56, 84, 106, 107, 108, 113, 266, 267, 269 💬 85. IL-17 signaling pathway × 告示番号 日本語名 英語名 46 悪性関節リウマチ;関節リウマチ Malignant rheumatoid arthritis 54 成人発症スチル病;成人スチル病 Adult still disease 56 ベーチェット病;Behcet病;ベーチェット症候群;Behcet症候群;Behçet病;Behçet症候群;シルクロード病 Behcet disease 84 サルコイドーシス Sarcoidosis 106 クリオピリン関連周期熱症候群;家族性寒冷自己炎症性症候群;マックル・ウェルズ症候群;慢性乳児神経皮膚関節症候群;新生児期発症多臓器系炎症性疾患 Cryopyrin-associated periodic syndrome 107 若年性特発性関節炎;全身型若年性特発性関節炎;関節型若年性特発性関節炎 Juvenile idiopathic arthritis 108 TNF受容体関連周期性症候群 TNF receptor-associated periodic syndrome 113 筋ジストロフィー;ジストロフィン異常症;デュシェンヌ型筋ジストロフィー;ベッカー型筋ジストロフィー;肢帯型筋ジストロフィー;先天性筋ジストロフィー;福山型先天性筋ジストロフィー;Walker-Warburg症候群;ウォーカー・ワールブルグ症候群;ウォーカー・ワーバーグ症候群;Muscle-Eye-Brain病;MEB病;筋・眼・脳病;α-ジストログリカン異常症;インテグリンα欠損型先天性筋ジストロフィー;メロシン欠損型先天性筋ジストロフィー;Ullrich型先天性筋ジストロフィー;ウルリッヒ型先天性筋ジストロフィー;ウルリッヒ病;ラミン異常症;強直性脊椎症候群;ダイナミン2欠損型先天性筋ジストロフィー;テレソニン欠損型先天性筋ジストロフィー;ミトコンドリア異常を伴う先天性筋ジストロフィー;顔面肩甲上腕型筋ジストロフィー;筋強直性ジストロフィー;エメリー・ドレイフス型筋ジストロフィー;眼咽頭筋型筋ジストロフィー;ミオチリン異常症;カベオリン異常症;デスミン異常症;サルコグリカン異常症 Muscular dystrophy 266 家族性地中海熱 Familial mediterranean fever 267 高IgD症候群 Hyper-IgD syndrome 269 化膿性無菌性関節炎・壊疽性膿皮症・アクネ症候群;PAPA症候群 Pyogenic arthritis
86	Inflammatory bowel disease 💬	1件: IFNG 💬 Inflammatory bowel disease × Name Full Name IFNG interferon gamma precursor	Emapalumab 💬 Inflammatory bowel disease × Name Other Names Emapalumab Emapalumab-lzsg Gamifant エマパルマブ	Emapalumab	6件: 49, 50, 54, 60, 65, 107 💬 86. Inflammatory bowel disease × 告示番号 日本語名 英語名 49 全身性エリテマトーデス;ループス腎炎 Systemic lupus erythematosus 50 皮膚筋炎／多発性筋炎;皮膚筋炎;多発性筋炎;抗アミノアシルtRNA合成酵素抗体症候群;抗ARS抗体症候群;抗合成酵素（抗体）症候群;免疫介在性壊死性ミオパチー;特発性炎症性筋疾患 Dermatomyositis 54 成人発症スチル病;成人スチル病 Adult still disease 60 再生不良性貧血 Aplastic anemia 65 原発性免疫不全症候群;原発性免疫不全症;X連鎖重症複合免疫不全症;細網異形成症;アデノシンデアミナーゼ欠損症;オーメン症候群;プリンヌクレオシドホスホリラーゼ欠損症;CD8欠損症;ZAP-70欠損症;MHCクラスI欠損症;MHCクラスII欠損症;1から9までに掲げるもののほか、複合免疫不全症;複合免疫不全症;ウィスコット・オルドリッチ症候群;毛細血管拡張性運動失調症;ナイミーヘン染色体不安定症候群;ブルーム症候群;ICF症候群;PMS2異常症;RIDDLE症候群;シムケ症候群;ネザートン症候群;胸腺低形成症候群;ディ・ジョージ症候群;22q11.2欠失症候群;高IgE症候群;肝中心静脈閉鎖症を伴う免疫不全症;先天性角化不全症;X連鎖無ガンマグロブリン血症;分類不能型免疫不全症;高IgM症候群;IgGサブクラス欠損症;選択的IgA欠損症;特異抗体産生不全症;乳児一過性低ガンマグロブリン血症;24から30までに掲げるもののほか、液性免疫不全を主とする疾患;チェディアック・東症候群;X連鎖リンパ増殖症候群;XIAP欠損症;自己免疫性リンパ増殖症候群;32から34までに掲げるもののほか、免疫調整障害;家族性血球貪食症候群;家族性血球貪食性リンパ組織球症;カンジダ感染と外胚葉形成異常を伴う自己免疫性多腺性内分泌不全症;IPEX症候群;CD25欠損症;ITCH欠損症;重症先天性好中球減少症;周期性好中球減少症;36及び37に掲げるもののほか、慢性の経過をたどる好中球減少症;p14欠損症;白血球接着不全症;シュワッハマン・ダイアモンド症候群;慢性肉芽腫症;ミエロペルオキシダーゼ欠損症;メンデル遺伝型マイコバクテリア易感染症;39から43までに掲げるもののほか、白血球機能異常;免疫不全を伴う無汗性外胚葉形成異常症;IRAK4欠損症;MyD88欠損症;慢性皮膚粘膜カンジダ症;45から48までに掲げるもののほか、自然免疫異常;WHIM症候群;疣贅様表皮発育異常症;単純ヘルペス脳炎;CARD9欠損症先天性補体欠損症;C1q欠損症;C1r欠損症;C1s欠損症;C2欠損症;C3欠損症;C4欠損症;C5欠損症;C6欠損症;C7欠損症;C8欠損症;C9欠損症;遺伝性血管性浮腫（C1インヒビター欠損症）;遺伝性血管性浮腫;血管性浮腫;50及び51に掲げるもののほか、先天性補体欠損症;Factor D欠損症;Factor I欠損症;Factor H欠損症;Properdin欠損症;MASP1欠損症;MASP2欠損症;3MC症候群;Ficolin3関連免疫不全症 Primary immunodeficiency 107 若年性特発性関節炎;全身型若年性特発性関節炎;関節型若年性特発性関節炎 Juvenile idiopathic arthritis
87	Inflammatory bowel disease 💬	1件: IL1B 💬 Inflammatory bowel disease × Name Full Name IL1B interleukin-1 beta proprotein	Canakinumab 💬 Inflammatory bowel disease × Name Other Names Canakinumab Ilaris カナキヌマブイラリス	Canakinumab	11件: 46, 54, 56, 84, 106, 107, 108, 113, 266, 267, 269 💬 87. Inflammatory bowel disease × 告示番号 日本語名 英語名 46 悪性関節リウマチ;関節リウマチ Malignant rheumatoid arthritis 54 成人発症スチル病;成人スチル病 Adult still disease 56 ベーチェット病;Behcet病;ベーチェット症候群;Behcet症候群;Behçet病;Behçet症候群;シルクロード病 Behcet disease 84 サルコイドーシス Sarcoidosis 106 クリオピリン関連周期熱症候群;家族性寒冷自己炎症性症候群;マックル・ウェルズ症候群;慢性乳児神経皮膚関節症候群;新生児期発症多臓器系炎症性疾患 Cryopyrin-associated periodic syndrome 107 若年性特発性関節炎;全身型若年性特発性関節炎;関節型若年性特発性関節炎 Juvenile idiopathic arthritis 108 TNF受容体関連周期性症候群 TNF receptor-associated periodic syndrome 113 筋ジストロフィー;ジストロフィン異常症;デュシェンヌ型筋ジストロフィー;ベッカー型筋ジストロフィー;肢帯型筋ジストロフィー;先天性筋ジストロフィー;福山型先天性筋ジストロフィー;Walker-Warburg症候群;ウォーカー・ワールブルグ症候群;ウォーカー・ワーバーグ症候群;Muscle-Eye-Brain病;MEB病;筋・眼・脳病;α-ジストログリカン異常症;インテグリンα欠損型先天性筋ジストロフィー;メロシン欠損型先天性筋ジストロフィー;Ullrich型先天性筋ジストロフィー;ウルリッヒ型先天性筋ジストロフィー;ウルリッヒ病;ラミン異常症;強直性脊椎症候群;ダイナミン2欠損型先天性筋ジストロフィー;テレソニン欠損型先天性筋ジストロフィー;ミトコンドリア異常を伴う先天性筋ジストロフィー;顔面肩甲上腕型筋ジストロフィー;筋強直性ジストロフィー;エメリー・ドレイフス型筋ジストロフィー;眼咽頭筋型筋ジストロフィー;ミオチリン異常症;カベオリン異常症;デスミン異常症;サルコグリカン異常症 Muscular dystrophy 266 家族性地中海熱 Familial mediterranean fever 267 高IgD症候群 Hyper-IgD syndrome 269 化膿性無菌性関節炎・壊疽性膿皮症・アクネ症候群;PAPA症候群 Pyogenic arthritis
88	Inflammatory mediator regulation of TRP channels 💬	1件: IL1B 💬 Inflammatory mediator regulation of TRP channels × Name Full Name IL1B interleukin-1 beta proprotein	Canakinumab 💬 Inflammatory mediator regulation of TRP channels × Name Other Names Canakinumab Ilaris カナキヌマブイラリス	Canakinumab	11件: 46, 54, 56, 84, 106, 107, 108, 113, 266, 267, 269 💬 88. Inflammatory mediator regulation of TRP channels × 告示番号 日本語名 英語名 46 悪性関節リウマチ;関節リウマチ Malignant rheumatoid arthritis 54 成人発症スチル病;成人スチル病 Adult still disease 56 ベーチェット病;Behcet病;ベーチェット症候群;Behcet症候群;Behçet病;Behçet症候群;シルクロード病 Behcet disease 84 サルコイドーシス Sarcoidosis 106 クリオピリン関連周期熱症候群;家族性寒冷自己炎症性症候群;マックル・ウェルズ症候群;慢性乳児神経皮膚関節症候群;新生児期発症多臓器系炎症性疾患 Cryopyrin-associated periodic syndrome 107 若年性特発性関節炎;全身型若年性特発性関節炎;関節型若年性特発性関節炎 Juvenile idiopathic arthritis 108 TNF受容体関連周期性症候群 TNF receptor-associated periodic syndrome 113 筋ジストロフィー;ジストロフィン異常症;デュシェンヌ型筋ジストロフィー;ベッカー型筋ジストロフィー;肢帯型筋ジストロフィー;先天性筋ジストロフィー;福山型先天性筋ジストロフィー;Walker-Warburg症候群;ウォーカー・ワールブルグ症候群;ウォーカー・ワーバーグ症候群;Muscle-Eye-Brain病;MEB病;筋・眼・脳病;α-ジストログリカン異常症;インテグリンα欠損型先天性筋ジストロフィー;メロシン欠損型先天性筋ジストロフィー;Ullrich型先天性筋ジストロフィー;ウルリッヒ型先天性筋ジストロフィー;ウルリッヒ病;ラミン異常症;強直性脊椎症候群;ダイナミン2欠損型先天性筋ジストロフィー;テレソニン欠損型先天性筋ジストロフィー;ミトコンドリア異常を伴う先天性筋ジストロフィー;顔面肩甲上腕型筋ジストロフィー;筋強直性ジストロフィー;エメリー・ドレイフス型筋ジストロフィー;眼咽頭筋型筋ジストロフィー;ミオチリン異常症;カベオリン異常症;デスミン異常症;サルコグリカン異常症 Muscular dystrophy 266 家族性地中海熱 Familial mediterranean fever 267 高IgD症候群 Hyper-IgD syndrome 269 化膿性無菌性関節炎・壊疽性膿皮症・アクネ症候群;PAPA症候群 Pyogenic arthritis
89	Inflammatory mediator regulation of TRP channels 💬	1件: IL1R1 💬 Inflammatory mediator regulation of TRP channels × Name Full Name IL1R1 interleukin-1 receptor type 1 isoform 1 precursor	Anakinra 💬 Inflammatory mediator regulation of TRP channels × Name Other Names Anakinra Kineret アナキンラキネレット	Anakinra	22件:  2 , 13, 15, 19, 28, 37, 41, 46, 49, 50, 54, 56, 57, 84, 86, 97, 106, 107, 149, 153, 266, 299 💬 89. Inflammatory mediator regulation of TRP channels × 告示番号 日本語名 英語名  2  筋萎縮性側索硬化症 Amyotrophic lateral sclerosis 13 多発性硬化症／視神経脊髄炎;多発性硬化症;視神経脊髄炎;Balo病;バロー同心円硬化症 Multiple sclerosis/Neuromyelitis optica 15 封入体筋炎 Inclusion body myositis 19 ライソゾーム病;Lysosomal病;Lysosomal症候群;ゴーシェ病;Gaucher病;Gaucher症候群;ニーマン・ピック病A型、B型／酸性スフィンゴミエリナーゼ欠損症;ニーマン・ピック病A型、B型;ニーマン・ピック病;酸性スフィンゴミエリナーゼ欠損症;ニーマン・ピック病C型;GM1ガングリオシドーシス;GM2ガングリオシドーシス;テイ・サックス病;サンドホフ病;Sandhoff病;Sandhoff症候群;クラッベ病;Krabbe病;クラッベ症候群;Krabbe症候群;異染性白質ジストロフィー;マルチプルサルファターゼ欠損症;ファーバー病;Farber病;Farber症候群;ムコ多糖症I型;ムコ多糖症Ⅰ型;ハーラー・シェイエ症候群;ムコ多糖症II型;ムコ多糖症Ⅱ型;ハンター症候群;ムコ多糖症III型;ムコ多糖症IIIA型;ムコ多糖症IIIB型;ムコ多糖症Ⅲ型;サンフィリポ症候群;サンフィリッポ症候群;ムコ多糖症IV型;ムコ多糖症Ⅳ型;モルキオ症候群;ムコ多糖症VI型;ムコ多糖症Ⅵ型;マロトー・ラミー病;ムコ多糖症VII型;ムコ多糖症Ⅶ型;スライ病;ムコ多糖症IX型;ムコ多糖症Ⅸ型;ヒアルロニダーゼ欠損症;シアリドーシス;ガラクトシアリドーシス;ムコリピドーシスII型、III型;α-マンノシドーシス;β-マンノシドーシス;フコシドーシス;アスパルチルグルコサミン尿症;シンドラー病／神崎病;シンドラー病;Schindler病;Schindler症候群;神崎病;Kanzaki病;Kanzaki症候群;ポンペ病;Pompe病;ポンペ症候群;Pompe症候群;糖原病II型;糖原病Ⅱ型;酸性リパーゼ欠損症;Wolman病;Wolman症候群;ダノン病;Danon病;ダノン症候群;Danon症候群;遊離シアル酸蓄積症;乳児型シアル酸蓄積症;サラ病;Salla病;Salla症候群;セロイドリポフスチノーシス;ファブリー病;Fabry病;Fabry症候群;シスチン症;シスチノーシス Lysosomal storage disease 28 全身性アミロイドーシス;アミロイドーシス;免疫グロブリン性アミロイドーシス（全身性AL/AHアミロイドーシス）（多発性骨髄腫に続発するものは除く）;ALアミロイドーシス;AL アミロイドーシス;全身性野生型トランスサイレチン（ATTRwt）アミロイドーシス／老人性全身性アミロイドーシス;全身性野生型トランスサイレチン（ATTRwt）アミロイドーシス;老人性全身性アミロイドーシス;ATTRアミロイドーシス;トランスサイレチン型心アミロイドーシス;遺伝性トランスサイレチン（ATTRv）アミロイドーシス／トランスサイレチン型家族性アミロイドポリニューロパチー;遺伝性トランスサイレチン（ATTRv）アミロイドーシス;トランスサイレチン型家族性アミロイドポリニューロパチー;アミロイドポリニューロパチー;遺伝性全身性アミロイドーシス（ATTRv を除く） Systemic amyloidosis 37 膿疱性乾癬（汎発型）;膿疱性乾癬;疱疹性膿痂疹;疱疹状膿痂疹;稽留性肢端皮膚炎の汎発化 Generalised pustular psoriasis 41 巨細胞性動脈炎;側頭動脈炎 Giant cell arteritis 46 悪性関節リウマチ;関節リウマチ Malignant rheumatoid arthritis 49 全身性エリテマトーデス;ループス腎炎 Systemic lupus erythematosus 50 皮膚筋炎／多発性筋炎;皮膚筋炎;多発性筋炎;抗アミノアシルtRNA合成酵素抗体症候群;抗ARS抗体症候群;抗合成酵素（抗体）症候群;免疫介在性壊死性ミオパチー;特発性炎症性筋疾患 Dermatomyositis 54 成人発症スチル病;成人スチル病 Adult still disease 56 ベーチェット病;Behcet病;ベーチェット症候群;Behcet症候群;Behçet病;Behçet症候群;シルクロード病 Behcet disease 57 特発性拡張型心筋症;拡張型心筋症 Idiopathic dilated cardiomyopathy 84 サルコイドーシス Sarcoidosis 86 肺動脈性肺高血圧症;肺動脈高血圧症;肺動脈性高血圧症;肺高血圧症 Pulmonary arterial hypertension 97 潰瘍性大腸炎;炎症性腸疾患 Ulcerative colitis 106 クリオピリン関連周期熱症候群;家族性寒冷自己炎症性症候群;マックル・ウェルズ症候群;慢性乳児神経皮膚関節症候群;新生児期発症多臓器系炎症性疾患 Cryopyrin-associated periodic syndrome 107 若年性特発性関節炎;全身型若年性特発性関節炎;関節型若年性特発性関節炎 Juvenile idiopathic arthritis 149 片側痙攣・片麻痺・てんかん症候群 Hemiconvulsion hemiplegia epilepsy syndrome 153 難治頻回部分発作重積型急性脳炎;特異な脳炎・脳症後てんかんの一群（粟屋、福山型） Acute encephalitis with refractory repetitive partial seizures 266 家族性地中海熱 Familial mediterranean fever 299 嚢胞性線維症;膵囊胞線維症 Cystic fibrosis
90	Influenza A 💬	1件: IFNG 💬 Influenza A × Name Full Name IFNG interferon gamma precursor	Emapalumab 💬 Influenza A × Name Other Names Emapalumab Emapalumab-lzsg Gamifant エマパルマブ	Emapalumab	6件: 49, 50, 54, 60, 65, 107 💬 90. Influenza A × 告示番号 日本語名 英語名 49 全身性エリテマトーデス;ループス腎炎 Systemic lupus erythematosus 50 皮膚筋炎／多発性筋炎;皮膚筋炎;多発性筋炎;抗アミノアシルtRNA合成酵素抗体症候群;抗ARS抗体症候群;抗合成酵素（抗体）症候群;免疫介在性壊死性ミオパチー;特発性炎症性筋疾患 Dermatomyositis 54 成人発症スチル病;成人スチル病 Adult still disease 60 再生不良性貧血 Aplastic anemia 65 原発性免疫不全症候群;原発性免疫不全症;X連鎖重症複合免疫不全症;細網異形成症;アデノシンデアミナーゼ欠損症;オーメン症候群;プリンヌクレオシドホスホリラーゼ欠損症;CD8欠損症;ZAP-70欠損症;MHCクラスI欠損症;MHCクラスII欠損症;1から9までに掲げるもののほか、複合免疫不全症;複合免疫不全症;ウィスコット・オルドリッチ症候群;毛細血管拡張性運動失調症;ナイミーヘン染色体不安定症候群;ブルーム症候群;ICF症候群;PMS2異常症;RIDDLE症候群;シムケ症候群;ネザートン症候群;胸腺低形成症候群;ディ・ジョージ症候群;22q11.2欠失症候群;高IgE症候群;肝中心静脈閉鎖症を伴う免疫不全症;先天性角化不全症;X連鎖無ガンマグロブリン血症;分類不能型免疫不全症;高IgM症候群;IgGサブクラス欠損症;選択的IgA欠損症;特異抗体産生不全症;乳児一過性低ガンマグロブリン血症;24から30までに掲げるもののほか、液性免疫不全を主とする疾患;チェディアック・東症候群;X連鎖リンパ増殖症候群;XIAP欠損症;自己免疫性リンパ増殖症候群;32から34までに掲げるもののほか、免疫調整障害;家族性血球貪食症候群;家族性血球貪食性リンパ組織球症;カンジダ感染と外胚葉形成異常を伴う自己免疫性多腺性内分泌不全症;IPEX症候群;CD25欠損症;ITCH欠損症;重症先天性好中球減少症;周期性好中球減少症;36及び37に掲げるもののほか、慢性の経過をたどる好中球減少症;p14欠損症;白血球接着不全症;シュワッハマン・ダイアモンド症候群;慢性肉芽腫症;ミエロペルオキシダーゼ欠損症;メンデル遺伝型マイコバクテリア易感染症;39から43までに掲げるもののほか、白血球機能異常;免疫不全を伴う無汗性外胚葉形成異常症;IRAK4欠損症;MyD88欠損症;慢性皮膚粘膜カンジダ症;45から48までに掲げるもののほか、自然免疫異常;WHIM症候群;疣贅様表皮発育異常症;単純ヘルペス脳炎;CARD9欠損症先天性補体欠損症;C1q欠損症;C1r欠損症;C1s欠損症;C2欠損症;C3欠損症;C4欠損症;C5欠損症;C6欠損症;C7欠損症;C8欠損症;C9欠損症;遺伝性血管性浮腫（C1インヒビター欠損症）;遺伝性血管性浮腫;血管性浮腫;50及び51に掲げるもののほか、先天性補体欠損症;Factor D欠損症;Factor I欠損症;Factor H欠損症;Properdin欠損症;MASP1欠損症;MASP2欠損症;3MC症候群;Ficolin3関連免疫不全症 Primary immunodeficiency 107 若年性特発性関節炎;全身型若年性特発性関節炎;関節型若年性特発性関節炎 Juvenile idiopathic arthritis
91	Influenza A 💬	1件: IL1B 💬 Influenza A × Name Full Name IL1B interleukin-1 beta proprotein	Canakinumab 💬 Influenza A × Name Other Names Canakinumab Ilaris カナキヌマブイラリス	Canakinumab	11件: 46, 54, 56, 84, 106, 107, 108, 113, 266, 267, 269 💬 91. Influenza A × 告示番号 日本語名 英語名 46 悪性関節リウマチ;関節リウマチ Malignant rheumatoid arthritis 54 成人発症スチル病;成人スチル病 Adult still disease 56 ベーチェット病;Behcet病;ベーチェット症候群;Behcet症候群;Behçet病;Behçet症候群;シルクロード病 Behcet disease 84 サルコイドーシス Sarcoidosis 106 クリオピリン関連周期熱症候群;家族性寒冷自己炎症性症候群;マックル・ウェルズ症候群;慢性乳児神経皮膚関節症候群;新生児期発症多臓器系炎症性疾患 Cryopyrin-associated periodic syndrome 107 若年性特発性関節炎;全身型若年性特発性関節炎;関節型若年性特発性関節炎 Juvenile idiopathic arthritis 108 TNF受容体関連周期性症候群 TNF receptor-associated periodic syndrome 113 筋ジストロフィー;ジストロフィン異常症;デュシェンヌ型筋ジストロフィー;ベッカー型筋ジストロフィー;肢帯型筋ジストロフィー;先天性筋ジストロフィー;福山型先天性筋ジストロフィー;Walker-Warburg症候群;ウォーカー・ワールブルグ症候群;ウォーカー・ワーバーグ症候群;Muscle-Eye-Brain病;MEB病;筋・眼・脳病;α-ジストログリカン異常症;インテグリンα欠損型先天性筋ジストロフィー;メロシン欠損型先天性筋ジストロフィー;Ullrich型先天性筋ジストロフィー;ウルリッヒ型先天性筋ジストロフィー;ウルリッヒ病;ラミン異常症;強直性脊椎症候群;ダイナミン2欠損型先天性筋ジストロフィー;テレソニン欠損型先天性筋ジストロフィー;ミトコンドリア異常を伴う先天性筋ジストロフィー;顔面肩甲上腕型筋ジストロフィー;筋強直性ジストロフィー;エメリー・ドレイフス型筋ジストロフィー;眼咽頭筋型筋ジストロフィー;ミオチリン異常症;カベオリン異常症;デスミン異常症;サルコグリカン異常症 Muscular dystrophy 266 家族性地中海熱 Familial mediterranean fever 267 高IgD症候群 Hyper-IgD syndrome 269 化膿性無菌性関節炎・壊疽性膿皮症・アクネ症候群;PAPA症候群 Pyogenic arthritis
92	Influenza A 💬	2件: JAK1, JAK2 💬 Influenza A × Name Full Name JAK1 tyrosine-protein kinase JAK1 isoform 1 JAK2 tyrosine-protein kinase JAK2 isoform a	Baricitinib 💬 Influenza A × Name Other Names Baricitinib Olumiant バリシチニブオルミエント	Baricitinib	24件:  2 , 13, 40, 41, 46, 49, 50, 51, 53, 54, 56, 63, 65, 84, 93, 107, 135, 162, 265, 268, 269, 300, 325, 345 💬 92. Influenza A × 告示番号 日本語名 英語名  2  筋萎縮性側索硬化症 Amyotrophic lateral sclerosis 13 多発性硬化症／視神経脊髄炎;多発性硬化症;視神経脊髄炎;Balo病;バロー同心円硬化症 Multiple sclerosis/Neuromyelitis optica 40 高安動脈炎;大動脈炎症候群;Pulseless病;Pulseless症候群 Takayasu arteritis 41 巨細胞性動脈炎;側頭動脈炎 Giant cell arteritis 46 悪性関節リウマチ;関節リウマチ Malignant rheumatoid arthritis 49 全身性エリテマトーデス;ループス腎炎 Systemic lupus erythematosus 50 皮膚筋炎／多発性筋炎;皮膚筋炎;多発性筋炎;抗アミノアシルtRNA合成酵素抗体症候群;抗ARS抗体症候群;抗合成酵素（抗体）症候群;免疫介在性壊死性ミオパチー;特発性炎症性筋疾患 Dermatomyositis 51 全身性強皮症;全身性硬化症 Scleroderma 53 シェーグレン症候群;シェーグレン病 Sjogren syndrome 54 成人発症スチル病;成人スチル病 Adult still disease 56 ベーチェット病;Behcet病;ベーチェット症候群;Behcet症候群;Behçet病;Behçet症候群;シルクロード病 Behcet disease 63 免疫性血小板減少症;特発性血小板減少性紫斑病;一次性免疫性血小板減少症;血小板減少症 Idiopathic thrombocytopenic purpura 65 原発性免疫不全症候群;原発性免疫不全症;X連鎖重症複合免疫不全症;細網異形成症;アデノシンデアミナーゼ欠損症;オーメン症候群;プリンヌクレオシドホスホリラーゼ欠損症;CD8欠損症;ZAP-70欠損症;MHCクラスI欠損症;MHCクラスII欠損症;1から9までに掲げるもののほか、複合免疫不全症;複合免疫不全症;ウィスコット・オルドリッチ症候群;毛細血管拡張性運動失調症;ナイミーヘン染色体不安定症候群;ブルーム症候群;ICF症候群;PMS2異常症;RIDDLE症候群;シムケ症候群;ネザートン症候群;胸腺低形成症候群;ディ・ジョージ症候群;22q11.2欠失症候群;高IgE症候群;肝中心静脈閉鎖症を伴う免疫不全症;先天性角化不全症;X連鎖無ガンマグロブリン血症;分類不能型免疫不全症;高IgM症候群;IgGサブクラス欠損症;選択的IgA欠損症;特異抗体産生不全症;乳児一過性低ガンマグロブリン血症;24から30までに掲げるもののほか、液性免疫不全を主とする疾患;チェディアック・東症候群;X連鎖リンパ増殖症候群;XIAP欠損症;自己免疫性リンパ増殖症候群;32から34までに掲げるもののほか、免疫調整障害;家族性血球貪食症候群;家族性血球貪食性リンパ組織球症;カンジダ感染と外胚葉形成異常を伴う自己免疫性多腺性内分泌不全症;IPEX症候群;CD25欠損症;ITCH欠損症;重症先天性好中球減少症;周期性好中球減少症;36及び37に掲げるもののほか、慢性の経過をたどる好中球減少症;p14欠損症;白血球接着不全症;シュワッハマン・ダイアモンド症候群;慢性肉芽腫症;ミエロペルオキシダーゼ欠損症;メンデル遺伝型マイコバクテリア易感染症;39から43までに掲げるもののほか、白血球機能異常;免疫不全を伴う無汗性外胚葉形成異常症;IRAK4欠損症;MyD88欠損症;慢性皮膚粘膜カンジダ症;45から48までに掲げるもののほか、自然免疫異常;WHIM症候群;疣贅様表皮発育異常症;単純ヘルペス脳炎;CARD9欠損症先天性補体欠損症;C1q欠損症;C1r欠損症;C1s欠損症;C2欠損症;C3欠損症;C4欠損症;C5欠損症;C6欠損症;C7欠損症;C8欠損症;C9欠損症;遺伝性血管性浮腫（C1インヒビター欠損症）;遺伝性血管性浮腫;血管性浮腫;50及び51に掲げるもののほか、先天性補体欠損症;Factor D欠損症;Factor I欠損症;Factor H欠損症;Properdin欠損症;MASP1欠損症;MASP2欠損症;3MC症候群;Ficolin3関連免疫不全症 Primary immunodeficiency 84 サルコイドーシス Sarcoidosis 93 原発性胆汁性胆管炎;原発性胆汁性肝硬変 Primary biliary cholangitis 107 若年性特発性関節炎;全身型若年性特発性関節炎;関節型若年性特発性関節炎 Juvenile idiopathic arthritis 135 アイカルディ症候群 Aicardi syndrome 162 類天疱瘡（後天性表皮水疱症を含む。）;類天疱瘡;水疱性類天疱瘡;後天性表皮水疱症 Pemphigoid 265 脂肪萎縮症;脂肪萎縮性糖尿病 Lipodystrophy 268 中條・西村症候群 Nakajo-Nishimura syndrome 269 化膿性無菌性関節炎・壊疽性膿皮症・アクネ症候群;PAPA症候群 Pyogenic arthritis 300 IgG4関連疾患;IgG4関連疾患包括;自己免疫性膵炎;IgG4関連硬化性胆管炎;IgG4関連涙腺・眼窩及び唾液腺病変;IgG4関連腎臓病 IgG4-related disease 325 遺伝性自己炎症疾患;NLRC4異常症;ADA2欠損症;エカルディ・グティエール症候群;A20ハプロ不全症 Hereditary autoinflammatory syndrome 345 乳児発症STING関連血管炎 Stimulator of interferon genes(STING)-associated vasculopathy with onset in infancy
93	Insulin resistance 💬	1件: MTOR 💬 Insulin resistance × Name Full Name MTOR serine/threonine-protein kinase mTOR isoform 1	Sirolimus 💬 Insulin resistance × Name Other Names Sirolimus Rapamune Rapamycin FYARRO HYFTOR シロリムスラパリムス	Sirolimus	46件:  6 , 13, 15, 17, 19, 21, 34, 35, 36, 46, 48, 49, 51, 54, 57, 60, 61, 62, 63, 65, 66, 67, 84, 85, 86, 89, 97, 98, 111, 127, 137, 157, 158, 192, 222, 223, 227, 277, 278, 279, 280, 281, 283, 285, 300, 331 💬 93. Insulin resistance × 告示番号 日本語名 英語名  6  パーキンソン病;Parkinson病;Parkinson症候群 Parkinson disease 13 多発性硬化症／視神経脊髄炎;多発性硬化症;視神経脊髄炎;Balo病;バロー同心円硬化症 Multiple sclerosis/Neuromyelitis optica 15 封入体筋炎 Inclusion body myositis 17 多系統萎縮症;オリーブ橋小脳萎縮症;線条体黒質変性症;シャイ・ドレーガー症候群 Multiple system atrophy 19 ライソゾーム病;Lysosomal病;Lysosomal症候群;ゴーシェ病;Gaucher病;Gaucher症候群;ニーマン・ピック病A型、B型／酸性スフィンゴミエリナーゼ欠損症;ニーマン・ピック病A型、B型;ニーマン・ピック病;酸性スフィンゴミエリナーゼ欠損症;ニーマン・ピック病C型;GM1ガングリオシドーシス;GM2ガングリオシドーシス;テイ・サックス病;サンドホフ病;Sandhoff病;Sandhoff症候群;クラッベ病;Krabbe病;クラッベ症候群;Krabbe症候群;異染性白質ジストロフィー;マルチプルサルファターゼ欠損症;ファーバー病;Farber病;Farber症候群;ムコ多糖症I型;ムコ多糖症Ⅰ型;ハーラー・シェイエ症候群;ムコ多糖症II型;ムコ多糖症Ⅱ型;ハンター症候群;ムコ多糖症III型;ムコ多糖症IIIA型;ムコ多糖症IIIB型;ムコ多糖症Ⅲ型;サンフィリポ症候群;サンフィリッポ症候群;ムコ多糖症IV型;ムコ多糖症Ⅳ型;モルキオ症候群;ムコ多糖症VI型;ムコ多糖症Ⅵ型;マロトー・ラミー病;ムコ多糖症VII型;ムコ多糖症Ⅶ型;スライ病;ムコ多糖症IX型;ムコ多糖症Ⅸ型;ヒアルロニダーゼ欠損症;シアリドーシス;ガラクトシアリドーシス;ムコリピドーシスII型、III型;α-マンノシドーシス;β-マンノシドーシス;フコシドーシス;アスパルチルグルコサミン尿症;シンドラー病／神崎病;シンドラー病;Schindler病;Schindler症候群;神崎病;Kanzaki病;Kanzaki症候群;ポンペ病;Pompe病;ポンペ症候群;Pompe症候群;糖原病II型;糖原病Ⅱ型;酸性リパーゼ欠損症;Wolman病;Wolman症候群;ダノン病;Danon病;ダノン症候群;Danon症候群;遊離シアル酸蓄積症;乳児型シアル酸蓄積症;サラ病;Salla病;Salla症候群;セロイドリポフスチノーシス;ファブリー病;Fabry病;Fabry症候群;シスチン症;シスチノーシス Lysosomal storage disease 21 ミトコンドリア病;ミトコンドリア糖尿病;Mitochondrial病;Mitochondrial症候群;慢性進行性外眼筋麻痺症候群;リー脳症;Leigh脳症;ミトコンドリア脳筋症・乳酸アシドーシス・脳卒中様発作症候群;ミオクローヌスてんかん;ピアソン症候群;メチルグルタコン酸尿症IV型;ミトコンドリア呼吸鎖異常症;メチルグルタコン酸尿症V型;DCMA症候群 Mitochondrial disease 34 神経線維腫症;神経線維腫症1型;レックリングハウゼン病;Recklinghausen病;Recklinghausen症候群;神経線維腫症2型 Neurofibromatosis 35 天疱瘡 Pemphigus 36 表皮水疱症;キンドラー症候群 Epidermolysis bullosa 46 悪性関節リウマチ;関節リウマチ Malignant rheumatoid arthritis 48 原発性抗リン脂質抗体症候群;抗リン脂質抗体症候群 Primary antiphospholipid syndrome 49 全身性エリテマトーデス;ループス腎炎 Systemic lupus erythematosus 51 全身性強皮症;全身性硬化症 Scleroderma 54 成人発症スチル病;成人スチル病 Adult still disease 57 特発性拡張型心筋症;拡張型心筋症 Idiopathic dilated cardiomyopathy 60 再生不良性貧血 Aplastic anemia 61 自己免疫性溶血性貧血;寒冷凝集素症;寒冷ヘモグロビン尿症;発作性寒冷ヘモグロビン尿症;エヴァンス症候群 Autoimmune hemolytic anemia 62 発作性夜間ヘモグロビン尿症 Paroxysmal nocturnal hemoglobinuria 63 免疫性血小板減少症;特発性血小板減少性紫斑病;一次性免疫性血小板減少症;血小板減少症 Idiopathic thrombocytopenic purpura 65 原発性免疫不全症候群;原発性免疫不全症;X連鎖重症複合免疫不全症;細網異形成症;アデノシンデアミナーゼ欠損症;オーメン症候群;プリンヌクレオシドホスホリラーゼ欠損症;CD8欠損症;ZAP-70欠損症;MHCクラスI欠損症;MHCクラスII欠損症;1から9までに掲げるもののほか、複合免疫不全症;複合免疫不全症;ウィスコット・オルドリッチ症候群;毛細血管拡張性運動失調症;ナイミーヘン染色体不安定症候群;ブルーム症候群;ICF症候群;PMS2異常症;RIDDLE症候群;シムケ症候群;ネザートン症候群;胸腺低形成症候群;ディ・ジョージ症候群;22q11.2欠失症候群;高IgE症候群;肝中心静脈閉鎖症を伴う免疫不全症;先天性角化不全症;X連鎖無ガンマグロブリン血症;分類不能型免疫不全症;高IgM症候群;IgGサブクラス欠損症;選択的IgA欠損症;特異抗体産生不全症;乳児一過性低ガンマグロブリン血症;24から30までに掲げるもののほか、液性免疫不全を主とする疾患;チェディアック・東症候群;X連鎖リンパ増殖症候群;XIAP欠損症;自己免疫性リンパ増殖症候群;32から34までに掲げるもののほか、免疫調整障害;家族性血球貪食症候群;家族性血球貪食性リンパ組織球症;カンジダ感染と外胚葉形成異常を伴う自己免疫性多腺性内分泌不全症;IPEX症候群;CD25欠損症;ITCH欠損症;重症先天性好中球減少症;周期性好中球減少症;36及び37に掲げるもののほか、慢性の経過をたどる好中球減少症;p14欠損症;白血球接着不全症;シュワッハマン・ダイアモンド症候群;慢性肉芽腫症;ミエロペルオキシダーゼ欠損症;メンデル遺伝型マイコバクテリア易感染症;39から43までに掲げるもののほか、白血球機能異常;免疫不全を伴う無汗性外胚葉形成異常症;IRAK4欠損症;MyD88欠損症;慢性皮膚粘膜カンジダ症;45から48までに掲げるもののほか、自然免疫異常;WHIM症候群;疣贅様表皮発育異常症;単純ヘルペス脳炎;CARD9欠損症先天性補体欠損症;C1q欠損症;C1r欠損症;C1s欠損症;C2欠損症;C3欠損症;C4欠損症;C5欠損症;C6欠損症;C7欠損症;C8欠損症;C9欠損症;遺伝性血管性浮腫（C1インヒビター欠損症）;遺伝性血管性浮腫;血管性浮腫;50及び51に掲げるもののほか、先天性補体欠損症;Factor D欠損症;Factor I欠損症;Factor H欠損症;Properdin欠損症;MASP1欠損症;MASP2欠損症;3MC症候群;Ficolin3関連免疫不全症 Primary immunodeficiency 66 IgA腎症;免疫グロブリンA腎症;Berger病;Berger症候群;糸球体腎炎 IgA nephropathy 67 多発性嚢胞腎;嚢胞性腎疾患;常染色体優性多発性嚢胞腎;常染色体顕性多発性嚢胞腎;常染色体優性（顕性）多発性嚢胞腎;常染色体劣性多発性嚢胞腎;常染色体潜性多発性嚢胞腎;常染色体劣性（潜性）多発性嚢胞腎 Polycystic kidney disease 84 サルコイドーシス Sarcoidosis 85 特発性間質性肺炎;特発性肺線維症;肺線維症;特発性非特異性間質性肺炎;呼吸細気管支炎を伴う間質性肺疾患;剥離性間質性肺炎;特発性器質化肺炎;急性間質性肺炎;特発性リンパ球性間質性肺炎;間質性肺疾患;特発性胸膜肺実質線維弾性症;特発性上葉優位型肺線維症 Idiopathic interstitial pneumonia 86 肺動脈性肺高血圧症;肺動脈高血圧症;肺動脈性高血圧症;肺高血圧症 Pulmonary arterial hypertension 89 リンパ脈管筋腫症 Lymphangioleiomyomatosis 97 潰瘍性大腸炎;炎症性腸疾患 Ulcerative colitis 98 好酸球性消化管疾患;好酸球性消化管疾患（新生児-乳児）;食物蛋白誘発胃腸炎;好酸球性消化管疾患（小児-成人）;好酸球性食道炎;好酸球性胃腸炎 Eosinophilic gastro-intestinal disorder 111 先天性ミオパチー;ネマリンミオパチー;セントラルコア病;ミニコア病;マルチミニコア病;ミオチュブラーミオパチー;中心核ミオパチー;中心核病;先天性筋線維タイプ不均等症 Congenital myopathy 127 前頭側頭葉変性症;（行動異常型）前頭側頭型認知症;前頭側頭型認知症;意味性認知症 Frontotemporal lobar degeneration 137 限局性皮質異形成 Focal cortical dysplasia 157 スタージ・ウェーバー症候群 Sturge-Weber syndrome 158 結節性硬化症 Tuberous sclerosis 192 コケイン症候群 Cockayne syndrome 222 一次性ネフローゼ症候群;ネフローゼ症候群;糸球体腎炎;微小変化型ネフローゼ症候群;膜性腎症;巣状分節性糸球体硬化症;半月体形成性糸球体腎炎;管内増殖性糸球体腎炎 Primary nephrotic syndrome 223 一次性膜性増殖性糸球体腎炎;一次性膜性増殖性糸球体腎炎I型;一次性膜性増殖性糸球体腎炎III型;糸球体腎炎;C3腎炎;C3腎症;膜性増殖性糸球体腎炎;特発性免疫複合体型膜性増殖性糸球体腎炎 Primary membranoproliferative glomerulonephritis 227 オスラー病;Osler病;オスラー症候群;Osler症候群;遺伝性出血性末梢血管拡張症 Osler disease 277 リンパ管腫症／ゴーハム病;リンパ管腫症;びまん性リンパ管腫症;ゴーハム病;Gorham病;ゴーハム症候群;Gorham症候群;ゴーハム・スタウト症候群;大量骨溶解症;脈管奇形 Lymphangiomatosis 278 巨大リンパ管奇形（頚部顔面病変）;脈管奇形 Huge lymphatic malformation with cervicofacial lesion 279 巨大静脈奇形（頚部口腔咽頭びまん性病変）;静脈奇形;脈管奇形 Huge venous malformation with cervical, oral and pharyngeal diffuse lesion 280 巨大動静脈奇形（頚部顔面又は四肢病変）;脈管奇形 Huge arteriovenous malformation with cervicofacial or limb lesion 281 クリッペル・トレノネー・ウェーバー症候群;クリッペル・トレノネー症候群;パークスウェーバー症候群;脈管奇形 Klippel-Trenaunay-Weber syndrome 283 後天性赤芽球癆;赤芽球癆 Acquired pure red cell aplasia 285 ファンコニ貧血 Fanconi anemia 300 IgG4関連疾患;IgG4関連疾患包括;自己免疫性膵炎;IgG4関連硬化性胆管炎;IgG4関連涙腺・眼窩及び唾液腺病変;IgG4関連腎臓病 IgG4-related disease 331 特発性多中心性キャッスルマン病;Castleman病;キャッスルマン症候群;Castleman症候群 Idiopathic multicentric castleman disease
94	Insulin signaling pathway 💬	1件: MTOR 💬 Insulin signaling pathway × Name Full Name MTOR serine/threonine-protein kinase mTOR isoform 1	Sirolimus 💬 Insulin signaling pathway × Name Other Names Sirolimus Rapamune Rapamycin FYARRO HYFTOR シロリムスラパリムス	Sirolimus	46件:  6 , 13, 15, 17, 19, 21, 34, 35, 36, 46, 48, 49, 51, 54, 57, 60, 61, 62, 63, 65, 66, 67, 84, 85, 86, 89, 97, 98, 111, 127, 137, 157, 158, 192, 222, 223, 227, 277, 278, 279, 280, 281, 283, 285, 300, 331 💬 94. Insulin signaling pathway × 告示番号 日本語名 英語名  6  パーキンソン病;Parkinson病;Parkinson症候群 Parkinson disease 13 多発性硬化症／視神経脊髄炎;多発性硬化症;視神経脊髄炎;Balo病;バロー同心円硬化症 Multiple sclerosis/Neuromyelitis optica 15 封入体筋炎 Inclusion body myositis 17 多系統萎縮症;オリーブ橋小脳萎縮症;線条体黒質変性症;シャイ・ドレーガー症候群 Multiple system atrophy 19 ライソゾーム病;Lysosomal病;Lysosomal症候群;ゴーシェ病;Gaucher病;Gaucher症候群;ニーマン・ピック病A型、B型／酸性スフィンゴミエリナーゼ欠損症;ニーマン・ピック病A型、B型;ニーマン・ピック病;酸性スフィンゴミエリナーゼ欠損症;ニーマン・ピック病C型;GM1ガングリオシドーシス;GM2ガングリオシドーシス;テイ・サックス病;サンドホフ病;Sandhoff病;Sandhoff症候群;クラッベ病;Krabbe病;クラッベ症候群;Krabbe症候群;異染性白質ジストロフィー;マルチプルサルファターゼ欠損症;ファーバー病;Farber病;Farber症候群;ムコ多糖症I型;ムコ多糖症Ⅰ型;ハーラー・シェイエ症候群;ムコ多糖症II型;ムコ多糖症Ⅱ型;ハンター症候群;ムコ多糖症III型;ムコ多糖症IIIA型;ムコ多糖症IIIB型;ムコ多糖症Ⅲ型;サンフィリポ症候群;サンフィリッポ症候群;ムコ多糖症IV型;ムコ多糖症Ⅳ型;モルキオ症候群;ムコ多糖症VI型;ムコ多糖症Ⅵ型;マロトー・ラミー病;ムコ多糖症VII型;ムコ多糖症Ⅶ型;スライ病;ムコ多糖症IX型;ムコ多糖症Ⅸ型;ヒアルロニダーゼ欠損症;シアリドーシス;ガラクトシアリドーシス;ムコリピドーシスII型、III型;α-マンノシドーシス;β-マンノシドーシス;フコシドーシス;アスパルチルグルコサミン尿症;シンドラー病／神崎病;シンドラー病;Schindler病;Schindler症候群;神崎病;Kanzaki病;Kanzaki症候群;ポンペ病;Pompe病;ポンペ症候群;Pompe症候群;糖原病II型;糖原病Ⅱ型;酸性リパーゼ欠損症;Wolman病;Wolman症候群;ダノン病;Danon病;ダノン症候群;Danon症候群;遊離シアル酸蓄積症;乳児型シアル酸蓄積症;サラ病;Salla病;Salla症候群;セロイドリポフスチノーシス;ファブリー病;Fabry病;Fabry症候群;シスチン症;シスチノーシス Lysosomal storage disease 21 ミトコンドリア病;ミトコンドリア糖尿病;Mitochondrial病;Mitochondrial症候群;慢性進行性外眼筋麻痺症候群;リー脳症;Leigh脳症;ミトコンドリア脳筋症・乳酸アシドーシス・脳卒中様発作症候群;ミオクローヌスてんかん;ピアソン症候群;メチルグルタコン酸尿症IV型;ミトコンドリア呼吸鎖異常症;メチルグルタコン酸尿症V型;DCMA症候群 Mitochondrial disease 34 神経線維腫症;神経線維腫症1型;レックリングハウゼン病;Recklinghausen病;Recklinghausen症候群;神経線維腫症2型 Neurofibromatosis 35 天疱瘡 Pemphigus 36 表皮水疱症;キンドラー症候群 Epidermolysis bullosa 46 悪性関節リウマチ;関節リウマチ Malignant rheumatoid arthritis 48 原発性抗リン脂質抗体症候群;抗リン脂質抗体症候群 Primary antiphospholipid syndrome 49 全身性エリテマトーデス;ループス腎炎 Systemic lupus erythematosus 51 全身性強皮症;全身性硬化症 Scleroderma 54 成人発症スチル病;成人スチル病 Adult still disease 57 特発性拡張型心筋症;拡張型心筋症 Idiopathic dilated cardiomyopathy 60 再生不良性貧血 Aplastic anemia 61 自己免疫性溶血性貧血;寒冷凝集素症;寒冷ヘモグロビン尿症;発作性寒冷ヘモグロビン尿症;エヴァンス症候群 Autoimmune hemolytic anemia 62 発作性夜間ヘモグロビン尿症 Paroxysmal nocturnal hemoglobinuria 63 免疫性血小板減少症;特発性血小板減少性紫斑病;一次性免疫性血小板減少症;血小板減少症 Idiopathic thrombocytopenic purpura 65 原発性免疫不全症候群;原発性免疫不全症;X連鎖重症複合免疫不全症;細網異形成症;アデノシンデアミナーゼ欠損症;オーメン症候群;プリンヌクレオシドホスホリラーゼ欠損症;CD8欠損症;ZAP-70欠損症;MHCクラスI欠損症;MHCクラスII欠損症;1から9までに掲げるもののほか、複合免疫不全症;複合免疫不全症;ウィスコット・オルドリッチ症候群;毛細血管拡張性運動失調症;ナイミーヘン染色体不安定症候群;ブルーム症候群;ICF症候群;PMS2異常症;RIDDLE症候群;シムケ症候群;ネザートン症候群;胸腺低形成症候群;ディ・ジョージ症候群;22q11.2欠失症候群;高IgE症候群;肝中心静脈閉鎖症を伴う免疫不全症;先天性角化不全症;X連鎖無ガンマグロブリン血症;分類不能型免疫不全症;高IgM症候群;IgGサブクラス欠損症;選択的IgA欠損症;特異抗体産生不全症;乳児一過性低ガンマグロブリン血症;24から30までに掲げるもののほか、液性免疫不全を主とする疾患;チェディアック・東症候群;X連鎖リンパ増殖症候群;XIAP欠損症;自己免疫性リンパ増殖症候群;32から34までに掲げるもののほか、免疫調整障害;家族性血球貪食症候群;家族性血球貪食性リンパ組織球症;カンジダ感染と外胚葉形成異常を伴う自己免疫性多腺性内分泌不全症;IPEX症候群;CD25欠損症;ITCH欠損症;重症先天性好中球減少症;周期性好中球減少症;36及び37に掲げるもののほか、慢性の経過をたどる好中球減少症;p14欠損症;白血球接着不全症;シュワッハマン・ダイアモンド症候群;慢性肉芽腫症;ミエロペルオキシダーゼ欠損症;メンデル遺伝型マイコバクテリア易感染症;39から43までに掲げるもののほか、白血球機能異常;免疫不全を伴う無汗性外胚葉形成異常症;IRAK4欠損症;MyD88欠損症;慢性皮膚粘膜カンジダ症;45から48までに掲げるもののほか、自然免疫異常;WHIM症候群;疣贅様表皮発育異常症;単純ヘルペス脳炎;CARD9欠損症先天性補体欠損症;C1q欠損症;C1r欠損症;C1s欠損症;C2欠損症;C3欠損症;C4欠損症;C5欠損症;C6欠損症;C7欠損症;C8欠損症;C9欠損症;遺伝性血管性浮腫（C1インヒビター欠損症）;遺伝性血管性浮腫;血管性浮腫;50及び51に掲げるもののほか、先天性補体欠損症;Factor D欠損症;Factor I欠損症;Factor H欠損症;Properdin欠損症;MASP1欠損症;MASP2欠損症;3MC症候群;Ficolin3関連免疫不全症 Primary immunodeficiency 66 IgA腎症;免疫グロブリンA腎症;Berger病;Berger症候群;糸球体腎炎 IgA nephropathy 67 多発性嚢胞腎;嚢胞性腎疾患;常染色体優性多発性嚢胞腎;常染色体顕性多発性嚢胞腎;常染色体優性（顕性）多発性嚢胞腎;常染色体劣性多発性嚢胞腎;常染色体潜性多発性嚢胞腎;常染色体劣性（潜性）多発性嚢胞腎 Polycystic kidney disease 84 サルコイドーシス Sarcoidosis 85 特発性間質性肺炎;特発性肺線維症;肺線維症;特発性非特異性間質性肺炎;呼吸細気管支炎を伴う間質性肺疾患;剥離性間質性肺炎;特発性器質化肺炎;急性間質性肺炎;特発性リンパ球性間質性肺炎;間質性肺疾患;特発性胸膜肺実質線維弾性症;特発性上葉優位型肺線維症 Idiopathic interstitial pneumonia 86 肺動脈性肺高血圧症;肺動脈高血圧症;肺動脈性高血圧症;肺高血圧症 Pulmonary arterial hypertension 89 リンパ脈管筋腫症 Lymphangioleiomyomatosis 97 潰瘍性大腸炎;炎症性腸疾患 Ulcerative colitis 98 好酸球性消化管疾患;好酸球性消化管疾患（新生児-乳児）;食物蛋白誘発胃腸炎;好酸球性消化管疾患（小児-成人）;好酸球性食道炎;好酸球性胃腸炎 Eosinophilic gastro-intestinal disorder 111 先天性ミオパチー;ネマリンミオパチー;セントラルコア病;ミニコア病;マルチミニコア病;ミオチュブラーミオパチー;中心核ミオパチー;中心核病;先天性筋線維タイプ不均等症 Congenital myopathy 127 前頭側頭葉変性症;（行動異常型）前頭側頭型認知症;前頭側頭型認知症;意味性認知症 Frontotemporal lobar degeneration 137 限局性皮質異形成 Focal cortical dysplasia 157 スタージ・ウェーバー症候群 Sturge-Weber syndrome 158 結節性硬化症 Tuberous sclerosis 192 コケイン症候群 Cockayne syndrome 222 一次性ネフローゼ症候群;ネフローゼ症候群;糸球体腎炎;微小変化型ネフローゼ症候群;膜性腎症;巣状分節性糸球体硬化症;半月体形成性糸球体腎炎;管内増殖性糸球体腎炎 Primary nephrotic syndrome 223 一次性膜性増殖性糸球体腎炎;一次性膜性増殖性糸球体腎炎I型;一次性膜性増殖性糸球体腎炎III型;糸球体腎炎;C3腎炎;C3腎症;膜性増殖性糸球体腎炎;特発性免疫複合体型膜性増殖性糸球体腎炎 Primary membranoproliferative glomerulonephritis 227 オスラー病;Osler病;オスラー症候群;Osler症候群;遺伝性出血性末梢血管拡張症 Osler disease 277 リンパ管腫症／ゴーハム病;リンパ管腫症;びまん性リンパ管腫症;ゴーハム病;Gorham病;ゴーハム症候群;Gorham症候群;ゴーハム・スタウト症候群;大量骨溶解症;脈管奇形 Lymphangiomatosis 278 巨大リンパ管奇形（頚部顔面病変）;脈管奇形 Huge lymphatic malformation with cervicofacial lesion 279 巨大静脈奇形（頚部口腔咽頭びまん性病変）;静脈奇形;脈管奇形 Huge venous malformation with cervical, oral and pharyngeal diffuse lesion 280 巨大動静脈奇形（頚部顔面又は四肢病変）;脈管奇形 Huge arteriovenous malformation with cervicofacial or limb lesion 281 クリッペル・トレノネー・ウェーバー症候群;クリッペル・トレノネー症候群;パークスウェーバー症候群;脈管奇形 Klippel-Trenaunay-Weber syndrome 283 後天性赤芽球癆;赤芽球癆 Acquired pure red cell aplasia 285 ファンコニ貧血 Fanconi anemia 300 IgG4関連疾患;IgG4関連疾患包括;自己免疫性膵炎;IgG4関連硬化性胆管炎;IgG4関連涙腺・眼窩及び唾液腺病変;IgG4関連腎臓病 IgG4-related disease 331 特発性多中心性キャッスルマン病;Castleman病;キャッスルマン症候群;Castleman症候群 Idiopathic multicentric castleman disease
95	Integrated stress response (ISR) signaling pathway 💬	1件: MTOR 💬 Integrated stress response (ISR) signaling pathway × Name Full Name MTOR serine/threonine-protein kinase mTOR isoform 1	Sirolimus 💬 Integrated stress response (ISR) signaling pathway × Name Other Names Sirolimus Rapamune Rapamycin FYARRO HYFTOR シロリムスラパリムス	Sirolimus	46件:  6 , 13, 15, 17, 19, 21, 34, 35, 36, 46, 48, 49, 51, 54, 57, 60, 61, 62, 63, 65, 66, 67, 84, 85, 86, 89, 97, 98, 111, 127, 137, 157, 158, 192, 222, 223, 227, 277, 278, 279, 280, 281, 283, 285, 300, 331 💬 95. Integrated stress response (ISR) signaling pathway × 告示番号 日本語名 英語名  6  パーキンソン病;Parkinson病;Parkinson症候群 Parkinson disease 13 多発性硬化症／視神経脊髄炎;多発性硬化症;視神経脊髄炎;Balo病;バロー同心円硬化症 Multiple sclerosis/Neuromyelitis optica 15 封入体筋炎 Inclusion body myositis 17 多系統萎縮症;オリーブ橋小脳萎縮症;線条体黒質変性症;シャイ・ドレーガー症候群 Multiple system atrophy 19 ライソゾーム病;Lysosomal病;Lysosomal症候群;ゴーシェ病;Gaucher病;Gaucher症候群;ニーマン・ピック病A型、B型／酸性スフィンゴミエリナーゼ欠損症;ニーマン・ピック病A型、B型;ニーマン・ピック病;酸性スフィンゴミエリナーゼ欠損症;ニーマン・ピック病C型;GM1ガングリオシドーシス;GM2ガングリオシドーシス;テイ・サックス病;サンドホフ病;Sandhoff病;Sandhoff症候群;クラッベ病;Krabbe病;クラッベ症候群;Krabbe症候群;異染性白質ジストロフィー;マルチプルサルファターゼ欠損症;ファーバー病;Farber病;Farber症候群;ムコ多糖症I型;ムコ多糖症Ⅰ型;ハーラー・シェイエ症候群;ムコ多糖症II型;ムコ多糖症Ⅱ型;ハンター症候群;ムコ多糖症III型;ムコ多糖症IIIA型;ムコ多糖症IIIB型;ムコ多糖症Ⅲ型;サンフィリポ症候群;サンフィリッポ症候群;ムコ多糖症IV型;ムコ多糖症Ⅳ型;モルキオ症候群;ムコ多糖症VI型;ムコ多糖症Ⅵ型;マロトー・ラミー病;ムコ多糖症VII型;ムコ多糖症Ⅶ型;スライ病;ムコ多糖症IX型;ムコ多糖症Ⅸ型;ヒアルロニダーゼ欠損症;シアリドーシス;ガラクトシアリドーシス;ムコリピドーシスII型、III型;α-マンノシドーシス;β-マンノシドーシス;フコシドーシス;アスパルチルグルコサミン尿症;シンドラー病／神崎病;シンドラー病;Schindler病;Schindler症候群;神崎病;Kanzaki病;Kanzaki症候群;ポンペ病;Pompe病;ポンペ症候群;Pompe症候群;糖原病II型;糖原病Ⅱ型;酸性リパーゼ欠損症;Wolman病;Wolman症候群;ダノン病;Danon病;ダノン症候群;Danon症候群;遊離シアル酸蓄積症;乳児型シアル酸蓄積症;サラ病;Salla病;Salla症候群;セロイドリポフスチノーシス;ファブリー病;Fabry病;Fabry症候群;シスチン症;シスチノーシス Lysosomal storage disease 21 ミトコンドリア病;ミトコンドリア糖尿病;Mitochondrial病;Mitochondrial症候群;慢性進行性外眼筋麻痺症候群;リー脳症;Leigh脳症;ミトコンドリア脳筋症・乳酸アシドーシス・脳卒中様発作症候群;ミオクローヌスてんかん;ピアソン症候群;メチルグルタコン酸尿症IV型;ミトコンドリア呼吸鎖異常症;メチルグルタコン酸尿症V型;DCMA症候群 Mitochondrial disease 34 神経線維腫症;神経線維腫症1型;レックリングハウゼン病;Recklinghausen病;Recklinghausen症候群;神経線維腫症2型 Neurofibromatosis 35 天疱瘡 Pemphigus 36 表皮水疱症;キンドラー症候群 Epidermolysis bullosa 46 悪性関節リウマチ;関節リウマチ Malignant rheumatoid arthritis 48 原発性抗リン脂質抗体症候群;抗リン脂質抗体症候群 Primary antiphospholipid syndrome 49 全身性エリテマトーデス;ループス腎炎 Systemic lupus erythematosus 51 全身性強皮症;全身性硬化症 Scleroderma 54 成人発症スチル病;成人スチル病 Adult still disease 57 特発性拡張型心筋症;拡張型心筋症 Idiopathic dilated cardiomyopathy 60 再生不良性貧血 Aplastic anemia 61 自己免疫性溶血性貧血;寒冷凝集素症;寒冷ヘモグロビン尿症;発作性寒冷ヘモグロビン尿症;エヴァンス症候群 Autoimmune hemolytic anemia 62 発作性夜間ヘモグロビン尿症 Paroxysmal nocturnal hemoglobinuria 63 免疫性血小板減少症;特発性血小板減少性紫斑病;一次性免疫性血小板減少症;血小板減少症 Idiopathic thrombocytopenic purpura 65 原発性免疫不全症候群;原発性免疫不全症;X連鎖重症複合免疫不全症;細網異形成症;アデノシンデアミナーゼ欠損症;オーメン症候群;プリンヌクレオシドホスホリラーゼ欠損症;CD8欠損症;ZAP-70欠損症;MHCクラスI欠損症;MHCクラスII欠損症;1から9までに掲げるもののほか、複合免疫不全症;複合免疫不全症;ウィスコット・オルドリッチ症候群;毛細血管拡張性運動失調症;ナイミーヘン染色体不安定症候群;ブルーム症候群;ICF症候群;PMS2異常症;RIDDLE症候群;シムケ症候群;ネザートン症候群;胸腺低形成症候群;ディ・ジョージ症候群;22q11.2欠失症候群;高IgE症候群;肝中心静脈閉鎖症を伴う免疫不全症;先天性角化不全症;X連鎖無ガンマグロブリン血症;分類不能型免疫不全症;高IgM症候群;IgGサブクラス欠損症;選択的IgA欠損症;特異抗体産生不全症;乳児一過性低ガンマグロブリン血症;24から30までに掲げるもののほか、液性免疫不全を主とする疾患;チェディアック・東症候群;X連鎖リンパ増殖症候群;XIAP欠損症;自己免疫性リンパ増殖症候群;32から34までに掲げるもののほか、免疫調整障害;家族性血球貪食症候群;家族性血球貪食性リンパ組織球症;カンジダ感染と外胚葉形成異常を伴う自己免疫性多腺性内分泌不全症;IPEX症候群;CD25欠損症;ITCH欠損症;重症先天性好中球減少症;周期性好中球減少症;36及び37に掲げるもののほか、慢性の経過をたどる好中球減少症;p14欠損症;白血球接着不全症;シュワッハマン・ダイアモンド症候群;慢性肉芽腫症;ミエロペルオキシダーゼ欠損症;メンデル遺伝型マイコバクテリア易感染症;39から43までに掲げるもののほか、白血球機能異常;免疫不全を伴う無汗性外胚葉形成異常症;IRAK4欠損症;MyD88欠損症;慢性皮膚粘膜カンジダ症;45から48までに掲げるもののほか、自然免疫異常;WHIM症候群;疣贅様表皮発育異常症;単純ヘルペス脳炎;CARD9欠損症先天性補体欠損症;C1q欠損症;C1r欠損症;C1s欠損症;C2欠損症;C3欠損症;C4欠損症;C5欠損症;C6欠損症;C7欠損症;C8欠損症;C9欠損症;遺伝性血管性浮腫（C1インヒビター欠損症）;遺伝性血管性浮腫;血管性浮腫;50及び51に掲げるもののほか、先天性補体欠損症;Factor D欠損症;Factor I欠損症;Factor H欠損症;Properdin欠損症;MASP1欠損症;MASP2欠損症;3MC症候群;Ficolin3関連免疫不全症 Primary immunodeficiency 66 IgA腎症;免疫グロブリンA腎症;Berger病;Berger症候群;糸球体腎炎 IgA nephropathy 67 多発性嚢胞腎;嚢胞性腎疾患;常染色体優性多発性嚢胞腎;常染色体顕性多発性嚢胞腎;常染色体優性（顕性）多発性嚢胞腎;常染色体劣性多発性嚢胞腎;常染色体潜性多発性嚢胞腎;常染色体劣性（潜性）多発性嚢胞腎 Polycystic kidney disease 84 サルコイドーシス Sarcoidosis 85 特発性間質性肺炎;特発性肺線維症;肺線維症;特発性非特異性間質性肺炎;呼吸細気管支炎を伴う間質性肺疾患;剥離性間質性肺炎;特発性器質化肺炎;急性間質性肺炎;特発性リンパ球性間質性肺炎;間質性肺疾患;特発性胸膜肺実質線維弾性症;特発性上葉優位型肺線維症 Idiopathic interstitial pneumonia 86 肺動脈性肺高血圧症;肺動脈高血圧症;肺動脈性高血圧症;肺高血圧症 Pulmonary arterial hypertension 89 リンパ脈管筋腫症 Lymphangioleiomyomatosis 97 潰瘍性大腸炎;炎症性腸疾患 Ulcerative colitis 98 好酸球性消化管疾患;好酸球性消化管疾患（新生児-乳児）;食物蛋白誘発胃腸炎;好酸球性消化管疾患（小児-成人）;好酸球性食道炎;好酸球性胃腸炎 Eosinophilic gastro-intestinal disorder 111 先天性ミオパチー;ネマリンミオパチー;セントラルコア病;ミニコア病;マルチミニコア病;ミオチュブラーミオパチー;中心核ミオパチー;中心核病;先天性筋線維タイプ不均等症 Congenital myopathy 127 前頭側頭葉変性症;（行動異常型）前頭側頭型認知症;前頭側頭型認知症;意味性認知症 Frontotemporal lobar degeneration 137 限局性皮質異形成 Focal cortical dysplasia 157 スタージ・ウェーバー症候群 Sturge-Weber syndrome 158 結節性硬化症 Tuberous sclerosis 192 コケイン症候群 Cockayne syndrome 222 一次性ネフローゼ症候群;ネフローゼ症候群;糸球体腎炎;微小変化型ネフローゼ症候群;膜性腎症;巣状分節性糸球体硬化症;半月体形成性糸球体腎炎;管内増殖性糸球体腎炎 Primary nephrotic syndrome 223 一次性膜性増殖性糸球体腎炎;一次性膜性増殖性糸球体腎炎I型;一次性膜性増殖性糸球体腎炎III型;糸球体腎炎;C3腎炎;C3腎症;膜性増殖性糸球体腎炎;特発性免疫複合体型膜性増殖性糸球体腎炎 Primary membranoproliferative glomerulonephritis 227 オスラー病;Osler病;オスラー症候群;Osler症候群;遺伝性出血性末梢血管拡張症 Osler disease 277 リンパ管腫症／ゴーハム病;リンパ管腫症;びまん性リンパ管腫症;ゴーハム病;Gorham病;ゴーハム症候群;Gorham症候群;ゴーハム・スタウト症候群;大量骨溶解症;脈管奇形 Lymphangiomatosis 278 巨大リンパ管奇形（頚部顔面病変）;脈管奇形 Huge lymphatic malformation with cervicofacial lesion 279 巨大静脈奇形（頚部口腔咽頭びまん性病変）;静脈奇形;脈管奇形 Huge venous malformation with cervical, oral and pharyngeal diffuse lesion 280 巨大動静脈奇形（頚部顔面又は四肢病変）;脈管奇形 Huge arteriovenous malformation with cervicofacial or limb lesion 281 クリッペル・トレノネー・ウェーバー症候群;クリッペル・トレノネー症候群;パークスウェーバー症候群;脈管奇形 Klippel-Trenaunay-Weber syndrome 283 後天性赤芽球癆;赤芽球癆 Acquired pure red cell aplasia 285 ファンコニ貧血 Fanconi anemia 300 IgG4関連疾患;IgG4関連疾患包括;自己免疫性膵炎;IgG4関連硬化性胆管炎;IgG4関連涙腺・眼窩及び唾液腺病変;IgG4関連腎臓病 IgG4-related disease 331 特発性多中心性キャッスルマン病;Castleman病;キャッスルマン症候群;Castleman症候群 Idiopathic multicentric castleman disease
96	Integrin signaling 💬	1件: MTOR 💬 Integrin signaling × Name Full Name MTOR serine/threonine-protein kinase mTOR isoform 1	Sirolimus 💬 Integrin signaling × Name Other Names Sirolimus Rapamune Rapamycin FYARRO HYFTOR シロリムスラパリムス	Sirolimus	46件:  6 , 13, 15, 17, 19, 21, 34, 35, 36, 46, 48, 49, 51, 54, 57, 60, 61, 62, 63, 65, 66, 67, 84, 85, 86, 89, 97, 98, 111, 127, 137, 157, 158, 192, 222, 223, 227, 277, 278, 279, 280, 281, 283, 285, 300, 331 💬 96. Integrin signaling × 告示番号 日本語名 英語名  6  パーキンソン病;Parkinson病;Parkinson症候群 Parkinson disease 13 多発性硬化症／視神経脊髄炎;多発性硬化症;視神経脊髄炎;Balo病;バロー同心円硬化症 Multiple sclerosis/Neuromyelitis optica 15 封入体筋炎 Inclusion body myositis 17 多系統萎縮症;オリーブ橋小脳萎縮症;線条体黒質変性症;シャイ・ドレーガー症候群 Multiple system atrophy 19 ライソゾーム病;Lysosomal病;Lysosomal症候群;ゴーシェ病;Gaucher病;Gaucher症候群;ニーマン・ピック病A型、B型／酸性スフィンゴミエリナーゼ欠損症;ニーマン・ピック病A型、B型;ニーマン・ピック病;酸性スフィンゴミエリナーゼ欠損症;ニーマン・ピック病C型;GM1ガングリオシドーシス;GM2ガングリオシドーシス;テイ・サックス病;サンドホフ病;Sandhoff病;Sandhoff症候群;クラッベ病;Krabbe病;クラッベ症候群;Krabbe症候群;異染性白質ジストロフィー;マルチプルサルファターゼ欠損症;ファーバー病;Farber病;Farber症候群;ムコ多糖症I型;ムコ多糖症Ⅰ型;ハーラー・シェイエ症候群;ムコ多糖症II型;ムコ多糖症Ⅱ型;ハンター症候群;ムコ多糖症III型;ムコ多糖症IIIA型;ムコ多糖症IIIB型;ムコ多糖症Ⅲ型;サンフィリポ症候群;サンフィリッポ症候群;ムコ多糖症IV型;ムコ多糖症Ⅳ型;モルキオ症候群;ムコ多糖症VI型;ムコ多糖症Ⅵ型;マロトー・ラミー病;ムコ多糖症VII型;ムコ多糖症Ⅶ型;スライ病;ムコ多糖症IX型;ムコ多糖症Ⅸ型;ヒアルロニダーゼ欠損症;シアリドーシス;ガラクトシアリドーシス;ムコリピドーシスII型、III型;α-マンノシドーシス;β-マンノシドーシス;フコシドーシス;アスパルチルグルコサミン尿症;シンドラー病／神崎病;シンドラー病;Schindler病;Schindler症候群;神崎病;Kanzaki病;Kanzaki症候群;ポンペ病;Pompe病;ポンペ症候群;Pompe症候群;糖原病II型;糖原病Ⅱ型;酸性リパーゼ欠損症;Wolman病;Wolman症候群;ダノン病;Danon病;ダノン症候群;Danon症候群;遊離シアル酸蓄積症;乳児型シアル酸蓄積症;サラ病;Salla病;Salla症候群;セロイドリポフスチノーシス;ファブリー病;Fabry病;Fabry症候群;シスチン症;シスチノーシス Lysosomal storage disease 21 ミトコンドリア病;ミトコンドリア糖尿病;Mitochondrial病;Mitochondrial症候群;慢性進行性外眼筋麻痺症候群;リー脳症;Leigh脳症;ミトコンドリア脳筋症・乳酸アシドーシス・脳卒中様発作症候群;ミオクローヌスてんかん;ピアソン症候群;メチルグルタコン酸尿症IV型;ミトコンドリア呼吸鎖異常症;メチルグルタコン酸尿症V型;DCMA症候群 Mitochondrial disease 34 神経線維腫症;神経線維腫症1型;レックリングハウゼン病;Recklinghausen病;Recklinghausen症候群;神経線維腫症2型 Neurofibromatosis 35 天疱瘡 Pemphigus 36 表皮水疱症;キンドラー症候群 Epidermolysis bullosa 46 悪性関節リウマチ;関節リウマチ Malignant rheumatoid arthritis 48 原発性抗リン脂質抗体症候群;抗リン脂質抗体症候群 Primary antiphospholipid syndrome 49 全身性エリテマトーデス;ループス腎炎 Systemic lupus erythematosus 51 全身性強皮症;全身性硬化症 Scleroderma 54 成人発症スチル病;成人スチル病 Adult still disease 57 特発性拡張型心筋症;拡張型心筋症 Idiopathic dilated cardiomyopathy 60 再生不良性貧血 Aplastic anemia 61 自己免疫性溶血性貧血;寒冷凝集素症;寒冷ヘモグロビン尿症;発作性寒冷ヘモグロビン尿症;エヴァンス症候群 Autoimmune hemolytic anemia 62 発作性夜間ヘモグロビン尿症 Paroxysmal nocturnal hemoglobinuria 63 免疫性血小板減少症;特発性血小板減少性紫斑病;一次性免疫性血小板減少症;血小板減少症 Idiopathic thrombocytopenic purpura 65 原発性免疫不全症候群;原発性免疫不全症;X連鎖重症複合免疫不全症;細網異形成症;アデノシンデアミナーゼ欠損症;オーメン症候群;プリンヌクレオシドホスホリラーゼ欠損症;CD8欠損症;ZAP-70欠損症;MHCクラスI欠損症;MHCクラスII欠損症;1から9までに掲げるもののほか、複合免疫不全症;複合免疫不全症;ウィスコット・オルドリッチ症候群;毛細血管拡張性運動失調症;ナイミーヘン染色体不安定症候群;ブルーム症候群;ICF症候群;PMS2異常症;RIDDLE症候群;シムケ症候群;ネザートン症候群;胸腺低形成症候群;ディ・ジョージ症候群;22q11.2欠失症候群;高IgE症候群;肝中心静脈閉鎖症を伴う免疫不全症;先天性角化不全症;X連鎖無ガンマグロブリン血症;分類不能型免疫不全症;高IgM症候群;IgGサブクラス欠損症;選択的IgA欠損症;特異抗体産生不全症;乳児一過性低ガンマグロブリン血症;24から30までに掲げるもののほか、液性免疫不全を主とする疾患;チェディアック・東症候群;X連鎖リンパ増殖症候群;XIAP欠損症;自己免疫性リンパ増殖症候群;32から34までに掲げるもののほか、免疫調整障害;家族性血球貪食症候群;家族性血球貪食性リンパ組織球症;カンジダ感染と外胚葉形成異常を伴う自己免疫性多腺性内分泌不全症;IPEX症候群;CD25欠損症;ITCH欠損症;重症先天性好中球減少症;周期性好中球減少症;36及び37に掲げるもののほか、慢性の経過をたどる好中球減少症;p14欠損症;白血球接着不全症;シュワッハマン・ダイアモンド症候群;慢性肉芽腫症;ミエロペルオキシダーゼ欠損症;メンデル遺伝型マイコバクテリア易感染症;39から43までに掲げるもののほか、白血球機能異常;免疫不全を伴う無汗性外胚葉形成異常症;IRAK4欠損症;MyD88欠損症;慢性皮膚粘膜カンジダ症;45から48までに掲げるもののほか、自然免疫異常;WHIM症候群;疣贅様表皮発育異常症;単純ヘルペス脳炎;CARD9欠損症先天性補体欠損症;C1q欠損症;C1r欠損症;C1s欠損症;C2欠損症;C3欠損症;C4欠損症;C5欠損症;C6欠損症;C7欠損症;C8欠損症;C9欠損症;遺伝性血管性浮腫（C1インヒビター欠損症）;遺伝性血管性浮腫;血管性浮腫;50及び51に掲げるもののほか、先天性補体欠損症;Factor D欠損症;Factor I欠損症;Factor H欠損症;Properdin欠損症;MASP1欠損症;MASP2欠損症;3MC症候群;Ficolin3関連免疫不全症 Primary immunodeficiency 66 IgA腎症;免疫グロブリンA腎症;Berger病;Berger症候群;糸球体腎炎 IgA nephropathy 67 多発性嚢胞腎;嚢胞性腎疾患;常染色体優性多発性嚢胞腎;常染色体顕性多発性嚢胞腎;常染色体優性（顕性）多発性嚢胞腎;常染色体劣性多発性嚢胞腎;常染色体潜性多発性嚢胞腎;常染色体劣性（潜性）多発性嚢胞腎 Polycystic kidney disease 84 サルコイドーシス Sarcoidosis 85 特発性間質性肺炎;特発性肺線維症;肺線維症;特発性非特異性間質性肺炎;呼吸細気管支炎を伴う間質性肺疾患;剥離性間質性肺炎;特発性器質化肺炎;急性間質性肺炎;特発性リンパ球性間質性肺炎;間質性肺疾患;特発性胸膜肺実質線維弾性症;特発性上葉優位型肺線維症 Idiopathic interstitial pneumonia 86 肺動脈性肺高血圧症;肺動脈高血圧症;肺動脈性高血圧症;肺高血圧症 Pulmonary arterial hypertension 89 リンパ脈管筋腫症 Lymphangioleiomyomatosis 97 潰瘍性大腸炎;炎症性腸疾患 Ulcerative colitis 98 好酸球性消化管疾患;好酸球性消化管疾患（新生児-乳児）;食物蛋白誘発胃腸炎;好酸球性消化管疾患（小児-成人）;好酸球性食道炎;好酸球性胃腸炎 Eosinophilic gastro-intestinal disorder 111 先天性ミオパチー;ネマリンミオパチー;セントラルコア病;ミニコア病;マルチミニコア病;ミオチュブラーミオパチー;中心核ミオパチー;中心核病;先天性筋線維タイプ不均等症 Congenital myopathy 127 前頭側頭葉変性症;（行動異常型）前頭側頭型認知症;前頭側頭型認知症;意味性認知症 Frontotemporal lobar degeneration 137 限局性皮質異形成 Focal cortical dysplasia 157 スタージ・ウェーバー症候群 Sturge-Weber syndrome 158 結節性硬化症 Tuberous sclerosis 192 コケイン症候群 Cockayne syndrome 222 一次性ネフローゼ症候群;ネフローゼ症候群;糸球体腎炎;微小変化型ネフローゼ症候群;膜性腎症;巣状分節性糸球体硬化症;半月体形成性糸球体腎炎;管内増殖性糸球体腎炎 Primary nephrotic syndrome 223 一次性膜性増殖性糸球体腎炎;一次性膜性増殖性糸球体腎炎I型;一次性膜性増殖性糸球体腎炎III型;糸球体腎炎;C3腎炎;C3腎症;膜性増殖性糸球体腎炎;特発性免疫複合体型膜性増殖性糸球体腎炎 Primary membranoproliferative glomerulonephritis 227 オスラー病;Osler病;オスラー症候群;Osler症候群;遺伝性出血性末梢血管拡張症 Osler disease 277 リンパ管腫症／ゴーハム病;リンパ管腫症;びまん性リンパ管腫症;ゴーハム病;Gorham病;ゴーハム症候群;Gorham症候群;ゴーハム・スタウト症候群;大量骨溶解症;脈管奇形 Lymphangiomatosis 278 巨大リンパ管奇形（頚部顔面病変）;脈管奇形 Huge lymphatic malformation with cervicofacial lesion 279 巨大静脈奇形（頚部口腔咽頭びまん性病変）;静脈奇形;脈管奇形 Huge venous malformation with cervical, oral and pharyngeal diffuse lesion 280 巨大動静脈奇形（頚部顔面又は四肢病変）;脈管奇形 Huge arteriovenous malformation with cervicofacial or limb lesion 281 クリッペル・トレノネー・ウェーバー症候群;クリッペル・トレノネー症候群;パークスウェーバー症候群;脈管奇形 Klippel-Trenaunay-Weber syndrome 283 後天性赤芽球癆;赤芽球癆 Acquired pure red cell aplasia 285 ファンコニ貧血 Fanconi anemia 300 IgG4関連疾患;IgG4関連疾患包括;自己免疫性膵炎;IgG4関連硬化性胆管炎;IgG4関連涙腺・眼窩及び唾液腺病変;IgG4関連腎臓病 IgG4-related disease 331 特発性多中心性キャッスルマン病;Castleman病;キャッスルマン症候群;Castleman症候群 Idiopathic multicentric castleman disease
97	JAK-STAT signaling pathway 💬	1件: IFNG 💬 JAK-STAT signaling pathway × Name Full Name IFNG interferon gamma precursor	Emapalumab 💬 JAK-STAT signaling pathway × Name Other Names Emapalumab Emapalumab-lzsg Gamifant エマパルマブ	Emapalumab	6件: 49, 50, 54, 60, 65, 107 💬 97. JAK-STAT signaling pathway × 告示番号 日本語名 英語名 49 全身性エリテマトーデス;ループス腎炎 Systemic lupus erythematosus 50 皮膚筋炎／多発性筋炎;皮膚筋炎;多発性筋炎;抗アミノアシルtRNA合成酵素抗体症候群;抗ARS抗体症候群;抗合成酵素（抗体）症候群;免疫介在性壊死性ミオパチー;特発性炎症性筋疾患 Dermatomyositis 54 成人発症スチル病;成人スチル病 Adult still disease 60 再生不良性貧血 Aplastic anemia 65 原発性免疫不全症候群;原発性免疫不全症;X連鎖重症複合免疫不全症;細網異形成症;アデノシンデアミナーゼ欠損症;オーメン症候群;プリンヌクレオシドホスホリラーゼ欠損症;CD8欠損症;ZAP-70欠損症;MHCクラスI欠損症;MHCクラスII欠損症;1から9までに掲げるもののほか、複合免疫不全症;複合免疫不全症;ウィスコット・オルドリッチ症候群;毛細血管拡張性運動失調症;ナイミーヘン染色体不安定症候群;ブルーム症候群;ICF症候群;PMS2異常症;RIDDLE症候群;シムケ症候群;ネザートン症候群;胸腺低形成症候群;ディ・ジョージ症候群;22q11.2欠失症候群;高IgE症候群;肝中心静脈閉鎖症を伴う免疫不全症;先天性角化不全症;X連鎖無ガンマグロブリン血症;分類不能型免疫不全症;高IgM症候群;IgGサブクラス欠損症;選択的IgA欠損症;特異抗体産生不全症;乳児一過性低ガンマグロブリン血症;24から30までに掲げるもののほか、液性免疫不全を主とする疾患;チェディアック・東症候群;X連鎖リンパ増殖症候群;XIAP欠損症;自己免疫性リンパ増殖症候群;32から34までに掲げるもののほか、免疫調整障害;家族性血球貪食症候群;家族性血球貪食性リンパ組織球症;カンジダ感染と外胚葉形成異常を伴う自己免疫性多腺性内分泌不全症;IPEX症候群;CD25欠損症;ITCH欠損症;重症先天性好中球減少症;周期性好中球減少症;36及び37に掲げるもののほか、慢性の経過をたどる好中球減少症;p14欠損症;白血球接着不全症;シュワッハマン・ダイアモンド症候群;慢性肉芽腫症;ミエロペルオキシダーゼ欠損症;メンデル遺伝型マイコバクテリア易感染症;39から43までに掲げるもののほか、白血球機能異常;免疫不全を伴う無汗性外胚葉形成異常症;IRAK4欠損症;MyD88欠損症;慢性皮膚粘膜カンジダ症;45から48までに掲げるもののほか、自然免疫異常;WHIM症候群;疣贅様表皮発育異常症;単純ヘルペス脳炎;CARD9欠損症先天性補体欠損症;C1q欠損症;C1r欠損症;C1s欠損症;C2欠損症;C3欠損症;C4欠損症;C5欠損症;C6欠損症;C7欠損症;C8欠損症;C9欠損症;遺伝性血管性浮腫（C1インヒビター欠損症）;遺伝性血管性浮腫;血管性浮腫;50及び51に掲げるもののほか、先天性補体欠損症;Factor D欠損症;Factor I欠損症;Factor H欠損症;Properdin欠損症;MASP1欠損症;MASP2欠損症;3MC症候群;Ficolin3関連免疫不全症 Primary immunodeficiency 107 若年性特発性関節炎;全身型若年性特発性関節炎;関節型若年性特発性関節炎 Juvenile idiopathic arthritis
98	JAK-STAT signaling pathway 💬	1件: IL6R 💬 JAK-STAT signaling pathway × Name Full Name IL6R interleukin-6 receptor subunit alpha isoform 1 precursor	Tocilizumab 💬 JAK-STAT signaling pathway × Name Other Names Tocilizumab Tocilizumab-aazg Tocilizumab-bavi Tocilizumab-anoh Actemra Avtozma Tofidence Tyenne トシリズマブアクテムラ トシリズマブBS	Tocilizumab	26件:  2 , 11, 13, 40, 41, 42, 43, 44, 46, 49, 50, 51, 53, 54, 55, 56, 65, 86, 107, 149, 153, 223, 266, 271, 298, 331 💬 98. JAK-STAT signaling pathway × 告示番号 日本語名 英語名  2  筋萎縮性側索硬化症 Amyotrophic lateral sclerosis 11 重症筋無力症 Myasthenia gravis 13 多発性硬化症／視神経脊髄炎;多発性硬化症;視神経脊髄炎;Balo病;バロー同心円硬化症 Multiple sclerosis/Neuromyelitis optica 40 高安動脈炎;大動脈炎症候群;Pulseless病;Pulseless症候群 Takayasu arteritis 41 巨細胞性動脈炎;側頭動脈炎 Giant cell arteritis 42 結節性多発動脈炎 Polyarteritis nodosa 43 顕微鏡的多発血管炎;糸球体腎炎 Microscopic polyangiitis 44 多発血管炎性肉芽腫症;ウェゲナー肉芽腫症 Wegener granulomatosis 46 悪性関節リウマチ;関節リウマチ Malignant rheumatoid arthritis 49 全身性エリテマトーデス;ループス腎炎 Systemic lupus erythematosus 50 皮膚筋炎／多発性筋炎;皮膚筋炎;多発性筋炎;抗アミノアシルtRNA合成酵素抗体症候群;抗ARS抗体症候群;抗合成酵素（抗体）症候群;免疫介在性壊死性ミオパチー;特発性炎症性筋疾患 Dermatomyositis 51 全身性強皮症;全身性硬化症 Scleroderma 53 シェーグレン症候群;シェーグレン病 Sjogren syndrome 54 成人発症スチル病;成人スチル病 Adult still disease 55 再発性多発軟骨炎 Relapsing polychondritis 56 ベーチェット病;Behcet病;ベーチェット症候群;Behcet症候群;Behçet病;Behçet症候群;シルクロード病 Behcet disease 65 原発性免疫不全症候群;原発性免疫不全症;X連鎖重症複合免疫不全症;細網異形成症;アデノシンデアミナーゼ欠損症;オーメン症候群;プリンヌクレオシドホスホリラーゼ欠損症;CD8欠損症;ZAP-70欠損症;MHCクラスI欠損症;MHCクラスII欠損症;1から9までに掲げるもののほか、複合免疫不全症;複合免疫不全症;ウィスコット・オルドリッチ症候群;毛細血管拡張性運動失調症;ナイミーヘン染色体不安定症候群;ブルーム症候群;ICF症候群;PMS2異常症;RIDDLE症候群;シムケ症候群;ネザートン症候群;胸腺低形成症候群;ディ・ジョージ症候群;22q11.2欠失症候群;高IgE症候群;肝中心静脈閉鎖症を伴う免疫不全症;先天性角化不全症;X連鎖無ガンマグロブリン血症;分類不能型免疫不全症;高IgM症候群;IgGサブクラス欠損症;選択的IgA欠損症;特異抗体産生不全症;乳児一過性低ガンマグロブリン血症;24から30までに掲げるもののほか、液性免疫不全を主とする疾患;チェディアック・東症候群;X連鎖リンパ増殖症候群;XIAP欠損症;自己免疫性リンパ増殖症候群;32から34までに掲げるもののほか、免疫調整障害;家族性血球貪食症候群;家族性血球貪食性リンパ組織球症;カンジダ感染と外胚葉形成異常を伴う自己免疫性多腺性内分泌不全症;IPEX症候群;CD25欠損症;ITCH欠損症;重症先天性好中球減少症;周期性好中球減少症;36及び37に掲げるもののほか、慢性の経過をたどる好中球減少症;p14欠損症;白血球接着不全症;シュワッハマン・ダイアモンド症候群;慢性肉芽腫症;ミエロペルオキシダーゼ欠損症;メンデル遺伝型マイコバクテリア易感染症;39から43までに掲げるもののほか、白血球機能異常;免疫不全を伴う無汗性外胚葉形成異常症;IRAK4欠損症;MyD88欠損症;慢性皮膚粘膜カンジダ症;45から48までに掲げるもののほか、自然免疫異常;WHIM症候群;疣贅様表皮発育異常症;単純ヘルペス脳炎;CARD9欠損症先天性補体欠損症;C1q欠損症;C1r欠損症;C1s欠損症;C2欠損症;C3欠損症;C4欠損症;C5欠損症;C6欠損症;C7欠損症;C8欠損症;C9欠損症;遺伝性血管性浮腫（C1インヒビター欠損症）;遺伝性血管性浮腫;血管性浮腫;50及び51に掲げるもののほか、先天性補体欠損症;Factor D欠損症;Factor I欠損症;Factor H欠損症;Properdin欠損症;MASP1欠損症;MASP2欠損症;3MC症候群;Ficolin3関連免疫不全症 Primary immunodeficiency 86 肺動脈性肺高血圧症;肺動脈高血圧症;肺動脈性高血圧症;肺高血圧症 Pulmonary arterial hypertension 107 若年性特発性関節炎;全身型若年性特発性関節炎;関節型若年性特発性関節炎 Juvenile idiopathic arthritis 149 片側痙攣・片麻痺・てんかん症候群 Hemiconvulsion hemiplegia epilepsy syndrome 153 難治頻回部分発作重積型急性脳炎;特異な脳炎・脳症後てんかんの一群（粟屋、福山型） Acute encephalitis with refractory repetitive partial seizures 223 一次性膜性増殖性糸球体腎炎;一次性膜性増殖性糸球体腎炎I型;一次性膜性増殖性糸球体腎炎III型;糸球体腎炎;C3腎炎;C3腎症;膜性増殖性糸球体腎炎;特発性免疫複合体型膜性増殖性糸球体腎炎 Primary membranoproliferative glomerulonephritis 266 家族性地中海熱 Familial mediterranean fever 271 強直性脊椎炎 Ankylosing spondylitis 298 遺伝性膵炎 Hereditary pancreatitis 331 特発性多中心性キャッスルマン病;Castleman病;キャッスルマン症候群;Castleman症候群 Idiopathic multicentric castleman disease
99	JAK-STAT signaling pathway 💬	2件: JAK1, JAK2 💬 JAK-STAT signaling pathway × Name Full Name JAK1 tyrosine-protein kinase JAK1 isoform 1 JAK2 tyrosine-protein kinase JAK2 isoform a	Baricitinib 💬 JAK-STAT signaling pathway × Name Other Names Baricitinib Olumiant バリシチニブオルミエント	Baricitinib	24件:  2 , 13, 40, 41, 46, 49, 50, 51, 53, 54, 56, 63, 65, 84, 93, 107, 135, 162, 265, 268, 269, 300, 325, 345 💬 99. JAK-STAT signaling pathway × 告示番号 日本語名 英語名  2  筋萎縮性側索硬化症 Amyotrophic lateral sclerosis 13 多発性硬化症／視神経脊髄炎;多発性硬化症;視神経脊髄炎;Balo病;バロー同心円硬化症 Multiple sclerosis/Neuromyelitis optica 40 高安動脈炎;大動脈炎症候群;Pulseless病;Pulseless症候群 Takayasu arteritis 41 巨細胞性動脈炎;側頭動脈炎 Giant cell arteritis 46 悪性関節リウマチ;関節リウマチ Malignant rheumatoid arthritis 49 全身性エリテマトーデス;ループス腎炎 Systemic lupus erythematosus 50 皮膚筋炎／多発性筋炎;皮膚筋炎;多発性筋炎;抗アミノアシルtRNA合成酵素抗体症候群;抗ARS抗体症候群;抗合成酵素（抗体）症候群;免疫介在性壊死性ミオパチー;特発性炎症性筋疾患 Dermatomyositis 51 全身性強皮症;全身性硬化症 Scleroderma 53 シェーグレン症候群;シェーグレン病 Sjogren syndrome 54 成人発症スチル病;成人スチル病 Adult still disease 56 ベーチェット病;Behcet病;ベーチェット症候群;Behcet症候群;Behçet病;Behçet症候群;シルクロード病 Behcet disease 63 免疫性血小板減少症;特発性血小板減少性紫斑病;一次性免疫性血小板減少症;血小板減少症 Idiopathic thrombocytopenic purpura 65 原発性免疫不全症候群;原発性免疫不全症;X連鎖重症複合免疫不全症;細網異形成症;アデノシンデアミナーゼ欠損症;オーメン症候群;プリンヌクレオシドホスホリラーゼ欠損症;CD8欠損症;ZAP-70欠損症;MHCクラスI欠損症;MHCクラスII欠損症;1から9までに掲げるもののほか、複合免疫不全症;複合免疫不全症;ウィスコット・オルドリッチ症候群;毛細血管拡張性運動失調症;ナイミーヘン染色体不安定症候群;ブルーム症候群;ICF症候群;PMS2異常症;RIDDLE症候群;シムケ症候群;ネザートン症候群;胸腺低形成症候群;ディ・ジョージ症候群;22q11.2欠失症候群;高IgE症候群;肝中心静脈閉鎖症を伴う免疫不全症;先天性角化不全症;X連鎖無ガンマグロブリン血症;分類不能型免疫不全症;高IgM症候群;IgGサブクラス欠損症;選択的IgA欠損症;特異抗体産生不全症;乳児一過性低ガンマグロブリン血症;24から30までに掲げるもののほか、液性免疫不全を主とする疾患;チェディアック・東症候群;X連鎖リンパ増殖症候群;XIAP欠損症;自己免疫性リンパ増殖症候群;32から34までに掲げるもののほか、免疫調整障害;家族性血球貪食症候群;家族性血球貪食性リンパ組織球症;カンジダ感染と外胚葉形成異常を伴う自己免疫性多腺性内分泌不全症;IPEX症候群;CD25欠損症;ITCH欠損症;重症先天性好中球減少症;周期性好中球減少症;36及び37に掲げるもののほか、慢性の経過をたどる好中球減少症;p14欠損症;白血球接着不全症;シュワッハマン・ダイアモンド症候群;慢性肉芽腫症;ミエロペルオキシダーゼ欠損症;メンデル遺伝型マイコバクテリア易感染症;39から43までに掲げるもののほか、白血球機能異常;免疫不全を伴う無汗性外胚葉形成異常症;IRAK4欠損症;MyD88欠損症;慢性皮膚粘膜カンジダ症;45から48までに掲げるもののほか、自然免疫異常;WHIM症候群;疣贅様表皮発育異常症;単純ヘルペス脳炎;CARD9欠損症先天性補体欠損症;C1q欠損症;C1r欠損症;C1s欠損症;C2欠損症;C3欠損症;C4欠損症;C5欠損症;C6欠損症;C7欠損症;C8欠損症;C9欠損症;遺伝性血管性浮腫（C1インヒビター欠損症）;遺伝性血管性浮腫;血管性浮腫;50及び51に掲げるもののほか、先天性補体欠損症;Factor D欠損症;Factor I欠損症;Factor H欠損症;Properdin欠損症;MASP1欠損症;MASP2欠損症;3MC症候群;Ficolin3関連免疫不全症 Primary immunodeficiency 84 サルコイドーシス Sarcoidosis 93 原発性胆汁性胆管炎;原発性胆汁性肝硬変 Primary biliary cholangitis 107 若年性特発性関節炎;全身型若年性特発性関節炎;関節型若年性特発性関節炎 Juvenile idiopathic arthritis 135 アイカルディ症候群 Aicardi syndrome 162 類天疱瘡（後天性表皮水疱症を含む。）;類天疱瘡;水疱性類天疱瘡;後天性表皮水疱症 Pemphigoid 265 脂肪萎縮症;脂肪萎縮性糖尿病 Lipodystrophy 268 中條・西村症候群 Nakajo-Nishimura syndrome 269 化膿性無菌性関節炎・壊疽性膿皮症・アクネ症候群;PAPA症候群 Pyogenic arthritis 300 IgG4関連疾患;IgG4関連疾患包括;自己免疫性膵炎;IgG4関連硬化性胆管炎;IgG4関連涙腺・眼窩及び唾液腺病変;IgG4関連腎臓病 IgG4-related disease 325 遺伝性自己炎症疾患;NLRC4異常症;ADA2欠損症;エカルディ・グティエール症候群;A20ハプロ不全症 Hereditary autoinflammatory syndrome 345 乳児発症STING関連血管炎 Stimulator of interferon genes(STING)-associated vasculopathy with onset in infancy
100	JAK-STAT signaling pathway 💬	1件: MTOR 💬 JAK-STAT signaling pathway × Name Full Name MTOR serine/threonine-protein kinase mTOR isoform 1	Sirolimus 💬 JAK-STAT signaling pathway × Name Other Names Sirolimus Rapamune Rapamycin FYARRO HYFTOR シロリムスラパリムス	Sirolimus	46件:  6 , 13, 15, 17, 19, 21, 34, 35, 36, 46, 48, 49, 51, 54, 57, 60, 61, 62, 63, 65, 66, 67, 84, 85, 86, 89, 97, 98, 111, 127, 137, 157, 158, 192, 222, 223, 227, 277, 278, 279, 280, 281, 283, 285, 300, 331 💬 100. JAK-STAT signaling pathway × 告示番号 日本語名 英語名  6  パーキンソン病;Parkinson病;Parkinson症候群 Parkinson disease 13 多発性硬化症／視神経脊髄炎;多発性硬化症;視神経脊髄炎;Balo病;バロー同心円硬化症 Multiple sclerosis/Neuromyelitis optica 15 封入体筋炎 Inclusion body myositis 17 多系統萎縮症;オリーブ橋小脳萎縮症;線条体黒質変性症;シャイ・ドレーガー症候群 Multiple system atrophy 19 ライソゾーム病;Lysosomal病;Lysosomal症候群;ゴーシェ病;Gaucher病;Gaucher症候群;ニーマン・ピック病A型、B型／酸性スフィンゴミエリナーゼ欠損症;ニーマン・ピック病A型、B型;ニーマン・ピック病;酸性スフィンゴミエリナーゼ欠損症;ニーマン・ピック病C型;GM1ガングリオシドーシス;GM2ガングリオシドーシス;テイ・サックス病;サンドホフ病;Sandhoff病;Sandhoff症候群;クラッベ病;Krabbe病;クラッベ症候群;Krabbe症候群;異染性白質ジストロフィー;マルチプルサルファターゼ欠損症;ファーバー病;Farber病;Farber症候群;ムコ多糖症I型;ムコ多糖症Ⅰ型;ハーラー・シェイエ症候群;ムコ多糖症II型;ムコ多糖症Ⅱ型;ハンター症候群;ムコ多糖症III型;ムコ多糖症IIIA型;ムコ多糖症IIIB型;ムコ多糖症Ⅲ型;サンフィリポ症候群;サンフィリッポ症候群;ムコ多糖症IV型;ムコ多糖症Ⅳ型;モルキオ症候群;ムコ多糖症VI型;ムコ多糖症Ⅵ型;マロトー・ラミー病;ムコ多糖症VII型;ムコ多糖症Ⅶ型;スライ病;ムコ多糖症IX型;ムコ多糖症Ⅸ型;ヒアルロニダーゼ欠損症;シアリドーシス;ガラクトシアリドーシス;ムコリピドーシスII型、III型;α-マンノシドーシス;β-マンノシドーシス;フコシドーシス;アスパルチルグルコサミン尿症;シンドラー病／神崎病;シンドラー病;Schindler病;Schindler症候群;神崎病;Kanzaki病;Kanzaki症候群;ポンペ病;Pompe病;ポンペ症候群;Pompe症候群;糖原病II型;糖原病Ⅱ型;酸性リパーゼ欠損症;Wolman病;Wolman症候群;ダノン病;Danon病;ダノン症候群;Danon症候群;遊離シアル酸蓄積症;乳児型シアル酸蓄積症;サラ病;Salla病;Salla症候群;セロイドリポフスチノーシス;ファブリー病;Fabry病;Fabry症候群;シスチン症;シスチノーシス Lysosomal storage disease 21 ミトコンドリア病;ミトコンドリア糖尿病;Mitochondrial病;Mitochondrial症候群;慢性進行性外眼筋麻痺症候群;リー脳症;Leigh脳症;ミトコンドリア脳筋症・乳酸アシドーシス・脳卒中様発作症候群;ミオクローヌスてんかん;ピアソン症候群;メチルグルタコン酸尿症IV型;ミトコンドリア呼吸鎖異常症;メチルグルタコン酸尿症V型;DCMA症候群 Mitochondrial disease 34 神経線維腫症;神経線維腫症1型;レックリングハウゼン病;Recklinghausen病;Recklinghausen症候群;神経線維腫症2型 Neurofibromatosis 35 天疱瘡 Pemphigus 36 表皮水疱症;キンドラー症候群 Epidermolysis bullosa 46 悪性関節リウマチ;関節リウマチ Malignant rheumatoid arthritis 48 原発性抗リン脂質抗体症候群;抗リン脂質抗体症候群 Primary antiphospholipid syndrome 49 全身性エリテマトーデス;ループス腎炎 Systemic lupus erythematosus 51 全身性強皮症;全身性硬化症 Scleroderma 54 成人発症スチル病;成人スチル病 Adult still disease 57 特発性拡張型心筋症;拡張型心筋症 Idiopathic dilated cardiomyopathy 60 再生不良性貧血 Aplastic anemia 61 自己免疫性溶血性貧血;寒冷凝集素症;寒冷ヘモグロビン尿症;発作性寒冷ヘモグロビン尿症;エヴァンス症候群 Autoimmune hemolytic anemia 62 発作性夜間ヘモグロビン尿症 Paroxysmal nocturnal hemoglobinuria 63 免疫性血小板減少症;特発性血小板減少性紫斑病;一次性免疫性血小板減少症;血小板減少症 Idiopathic thrombocytopenic purpura 65 原発性免疫不全症候群;原発性免疫不全症;X連鎖重症複合免疫不全症;細網異形成症;アデノシンデアミナーゼ欠損症;オーメン症候群;プリンヌクレオシドホスホリラーゼ欠損症;CD8欠損症;ZAP-70欠損症;MHCクラスI欠損症;MHCクラスII欠損症;1から9までに掲げるもののほか、複合免疫不全症;複合免疫不全症;ウィスコット・オルドリッチ症候群;毛細血管拡張性運動失調症;ナイミーヘン染色体不安定症候群;ブルーム症候群;ICF症候群;PMS2異常症;RIDDLE症候群;シムケ症候群;ネザートン症候群;胸腺低形成症候群;ディ・ジョージ症候群;22q11.2欠失症候群;高IgE症候群;肝中心静脈閉鎖症を伴う免疫不全症;先天性角化不全症;X連鎖無ガンマグロブリン血症;分類不能型免疫不全症;高IgM症候群;IgGサブクラス欠損症;選択的IgA欠損症;特異抗体産生不全症;乳児一過性低ガンマグロブリン血症;24から30までに掲げるもののほか、液性免疫不全を主とする疾患;チェディアック・東症候群;X連鎖リンパ増殖症候群;XIAP欠損症;自己免疫性リンパ増殖症候群;32から34までに掲げるもののほか、免疫調整障害;家族性血球貪食症候群;家族性血球貪食性リンパ組織球症;カンジダ感染と外胚葉形成異常を伴う自己免疫性多腺性内分泌不全症;IPEX症候群;CD25欠損症;ITCH欠損症;重症先天性好中球減少症;周期性好中球減少症;36及び37に掲げるもののほか、慢性の経過をたどる好中球減少症;p14欠損症;白血球接着不全症;シュワッハマン・ダイアモンド症候群;慢性肉芽腫症;ミエロペルオキシダーゼ欠損症;メンデル遺伝型マイコバクテリア易感染症;39から43までに掲げるもののほか、白血球機能異常;免疫不全を伴う無汗性外胚葉形成異常症;IRAK4欠損症;MyD88欠損症;慢性皮膚粘膜カンジダ症;45から48までに掲げるもののほか、自然免疫異常;WHIM症候群;疣贅様表皮発育異常症;単純ヘルペス脳炎;CARD9欠損症先天性補体欠損症;C1q欠損症;C1r欠損症;C1s欠損症;C2欠損症;C3欠損症;C4欠損症;C5欠損症;C6欠損症;C7欠損症;C8欠損症;C9欠損症;遺伝性血管性浮腫（C1インヒビター欠損症）;遺伝性血管性浮腫;血管性浮腫;50及び51に掲げるもののほか、先天性補体欠損症;Factor D欠損症;Factor I欠損症;Factor H欠損症;Properdin欠損症;MASP1欠損症;MASP2欠損症;3MC症候群;Ficolin3関連免疫不全症 Primary immunodeficiency 66 IgA腎症;免疫グロブリンA腎症;Berger病;Berger症候群;糸球体腎炎 IgA nephropathy 67 多発性嚢胞腎;嚢胞性腎疾患;常染色体優性多発性嚢胞腎;常染色体顕性多発性嚢胞腎;常染色体優性（顕性）多発性嚢胞腎;常染色体劣性多発性嚢胞腎;常染色体潜性多発性嚢胞腎;常染色体劣性（潜性）多発性嚢胞腎 Polycystic kidney disease 84 サルコイドーシス Sarcoidosis 85 特発性間質性肺炎;特発性肺線維症;肺線維症;特発性非特異性間質性肺炎;呼吸細気管支炎を伴う間質性肺疾患;剥離性間質性肺炎;特発性器質化肺炎;急性間質性肺炎;特発性リンパ球性間質性肺炎;間質性肺疾患;特発性胸膜肺実質線維弾性症;特発性上葉優位型肺線維症 Idiopathic interstitial pneumonia 86 肺動脈性肺高血圧症;肺動脈高血圧症;肺動脈性高血圧症;肺高血圧症 Pulmonary arterial hypertension 89 リンパ脈管筋腫症 Lymphangioleiomyomatosis 97 潰瘍性大腸炎;炎症性腸疾患 Ulcerative colitis 98 好酸球性消化管疾患;好酸球性消化管疾患（新生児-乳児）;食物蛋白誘発胃腸炎;好酸球性消化管疾患（小児-成人）;好酸球性食道炎;好酸球性胃腸炎 Eosinophilic gastro-intestinal disorder 111 先天性ミオパチー;ネマリンミオパチー;セントラルコア病;ミニコア病;マルチミニコア病;ミオチュブラーミオパチー;中心核ミオパチー;中心核病;先天性筋線維タイプ不均等症 Congenital myopathy 127 前頭側頭葉変性症;（行動異常型）前頭側頭型認知症;前頭側頭型認知症;意味性認知症 Frontotemporal lobar degeneration 137 限局性皮質異形成 Focal cortical dysplasia 157 スタージ・ウェーバー症候群 Sturge-Weber syndrome 158 結節性硬化症 Tuberous sclerosis 192 コケイン症候群 Cockayne syndrome 222 一次性ネフローゼ症候群;ネフローゼ症候群;糸球体腎炎;微小変化型ネフローゼ症候群;膜性腎症;巣状分節性糸球体硬化症;半月体形成性糸球体腎炎;管内増殖性糸球体腎炎 Primary nephrotic syndrome 223 一次性膜性増殖性糸球体腎炎;一次性膜性増殖性糸球体腎炎I型;一次性膜性増殖性糸球体腎炎III型;糸球体腎炎;C3腎炎;C3腎症;膜性増殖性糸球体腎炎;特発性免疫複合体型膜性増殖性糸球体腎炎 Primary membranoproliferative glomerulonephritis 227 オスラー病;Osler病;オスラー症候群;Osler症候群;遺伝性出血性末梢血管拡張症 Osler disease 277 リンパ管腫症／ゴーハム病;リンパ管腫症;びまん性リンパ管腫症;ゴーハム病;Gorham病;ゴーハム症候群;Gorham症候群;ゴーハム・スタウト症候群;大量骨溶解症;脈管奇形 Lymphangiomatosis 278 巨大リンパ管奇形（頚部顔面病変）;脈管奇形 Huge lymphatic malformation with cervicofacial lesion 279 巨大静脈奇形（頚部口腔咽頭びまん性病変）;静脈奇形;脈管奇形 Huge venous malformation with cervical, oral and pharyngeal diffuse lesion 280 巨大動静脈奇形（頚部顔面又は四肢病変）;脈管奇形 Huge arteriovenous malformation with cervicofacial or limb lesion 281 クリッペル・トレノネー・ウェーバー症候群;クリッペル・トレノネー症候群;パークスウェーバー症候群;脈管奇形 Klippel-Trenaunay-Weber syndrome 283 後天性赤芽球癆;赤芽球癆 Acquired pure red cell aplasia 285 ファンコニ貧血 Fanconi anemia 300 IgG4関連疾患;IgG4関連疾患包括;自己免疫性膵炎;IgG4関連硬化性胆管炎;IgG4関連涙腺・眼窩及び唾液腺病変;IgG4関連腎臓病 IgG4-related disease 331 特発性多中心性キャッスルマン病;Castleman病;キャッスルマン症候群;Castleman症候群 Idiopathic multicentric castleman disease
101	Kaposi sarcoma-associated herpesvirus infection 💬	2件: JAK1, JAK2 💬 Kaposi sarcoma-associated herpesvirus infection × Name Full Name JAK1 tyrosine-protein kinase JAK1 isoform 1 JAK2 tyrosine-protein kinase JAK2 isoform a	Baricitinib 💬 Kaposi sarcoma-associated herpesvirus infection × Name Other Names Baricitinib Olumiant バリシチニブオルミエント	Baricitinib	24件:  2 , 13, 40, 41, 46, 49, 50, 51, 53, 54, 56, 63, 65, 84, 93, 107, 135, 162, 265, 268, 269, 300, 325, 345 💬 101. Kaposi sarcoma-associated herpesvirus infection × 告示番号 日本語名 英語名  2  筋萎縮性側索硬化症 Amyotrophic lateral sclerosis 13 多発性硬化症／視神経脊髄炎;多発性硬化症;視神経脊髄炎;Balo病;バロー同心円硬化症 Multiple sclerosis/Neuromyelitis optica 40 高安動脈炎;大動脈炎症候群;Pulseless病;Pulseless症候群 Takayasu arteritis 41 巨細胞性動脈炎;側頭動脈炎 Giant cell arteritis 46 悪性関節リウマチ;関節リウマチ Malignant rheumatoid arthritis 49 全身性エリテマトーデス;ループス腎炎 Systemic lupus erythematosus 50 皮膚筋炎／多発性筋炎;皮膚筋炎;多発性筋炎;抗アミノアシルtRNA合成酵素抗体症候群;抗ARS抗体症候群;抗合成酵素（抗体）症候群;免疫介在性壊死性ミオパチー;特発性炎症性筋疾患 Dermatomyositis 51 全身性強皮症;全身性硬化症 Scleroderma 53 シェーグレン症候群;シェーグレン病 Sjogren syndrome 54 成人発症スチル病;成人スチル病 Adult still disease 56 ベーチェット病;Behcet病;ベーチェット症候群;Behcet症候群;Behçet病;Behçet症候群;シルクロード病 Behcet disease 63 免疫性血小板減少症;特発性血小板減少性紫斑病;一次性免疫性血小板減少症;血小板減少症 Idiopathic thrombocytopenic purpura 65 原発性免疫不全症候群;原発性免疫不全症;X連鎖重症複合免疫不全症;細網異形成症;アデノシンデアミナーゼ欠損症;オーメン症候群;プリンヌクレオシドホスホリラーゼ欠損症;CD8欠損症;ZAP-70欠損症;MHCクラスI欠損症;MHCクラスII欠損症;1から9までに掲げるもののほか、複合免疫不全症;複合免疫不全症;ウィスコット・オルドリッチ症候群;毛細血管拡張性運動失調症;ナイミーヘン染色体不安定症候群;ブルーム症候群;ICF症候群;PMS2異常症;RIDDLE症候群;シムケ症候群;ネザートン症候群;胸腺低形成症候群;ディ・ジョージ症候群;22q11.2欠失症候群;高IgE症候群;肝中心静脈閉鎖症を伴う免疫不全症;先天性角化不全症;X連鎖無ガンマグロブリン血症;分類不能型免疫不全症;高IgM症候群;IgGサブクラス欠損症;選択的IgA欠損症;特異抗体産生不全症;乳児一過性低ガンマグロブリン血症;24から30までに掲げるもののほか、液性免疫不全を主とする疾患;チェディアック・東症候群;X連鎖リンパ増殖症候群;XIAP欠損症;自己免疫性リンパ増殖症候群;32から34までに掲げるもののほか、免疫調整障害;家族性血球貪食症候群;家族性血球貪食性リンパ組織球症;カンジダ感染と外胚葉形成異常を伴う自己免疫性多腺性内分泌不全症;IPEX症候群;CD25欠損症;ITCH欠損症;重症先天性好中球減少症;周期性好中球減少症;36及び37に掲げるもののほか、慢性の経過をたどる好中球減少症;p14欠損症;白血球接着不全症;シュワッハマン・ダイアモンド症候群;慢性肉芽腫症;ミエロペルオキシダーゼ欠損症;メンデル遺伝型マイコバクテリア易感染症;39から43までに掲げるもののほか、白血球機能異常;免疫不全を伴う無汗性外胚葉形成異常症;IRAK4欠損症;MyD88欠損症;慢性皮膚粘膜カンジダ症;45から48までに掲げるもののほか、自然免疫異常;WHIM症候群;疣贅様表皮発育異常症;単純ヘルペス脳炎;CARD9欠損症先天性補体欠損症;C1q欠損症;C1r欠損症;C1s欠損症;C2欠損症;C3欠損症;C4欠損症;C5欠損症;C6欠損症;C7欠損症;C8欠損症;C9欠損症;遺伝性血管性浮腫（C1インヒビター欠損症）;遺伝性血管性浮腫;血管性浮腫;50及び51に掲げるもののほか、先天性補体欠損症;Factor D欠損症;Factor I欠損症;Factor H欠損症;Properdin欠損症;MASP1欠損症;MASP2欠損症;3MC症候群;Ficolin3関連免疫不全症 Primary immunodeficiency 84 サルコイドーシス Sarcoidosis 93 原発性胆汁性胆管炎;原発性胆汁性肝硬変 Primary biliary cholangitis 107 若年性特発性関節炎;全身型若年性特発性関節炎;関節型若年性特発性関節炎 Juvenile idiopathic arthritis 135 アイカルディ症候群 Aicardi syndrome 162 類天疱瘡（後天性表皮水疱症を含む。）;類天疱瘡;水疱性類天疱瘡;後天性表皮水疱症 Pemphigoid 265 脂肪萎縮症;脂肪萎縮性糖尿病 Lipodystrophy 268 中條・西村症候群 Nakajo-Nishimura syndrome 269 化膿性無菌性関節炎・壊疽性膿皮症・アクネ症候群;PAPA症候群 Pyogenic arthritis 300 IgG4関連疾患;IgG4関連疾患包括;自己免疫性膵炎;IgG4関連硬化性胆管炎;IgG4関連涙腺・眼窩及び唾液腺病変;IgG4関連腎臓病 IgG4-related disease 325 遺伝性自己炎症疾患;NLRC4異常症;ADA2欠損症;エカルディ・グティエール症候群;A20ハプロ不全症 Hereditary autoinflammatory syndrome 345 乳児発症STING関連血管炎 Stimulator of interferon genes(STING)-associated vasculopathy with onset in infancy
102	Kaposi sarcoma-associated herpesvirus infection 💬	1件: MTOR 💬 Kaposi sarcoma-associated herpesvirus infection × Name Full Name MTOR serine/threonine-protein kinase mTOR isoform 1	Sirolimus 💬 Kaposi sarcoma-associated herpesvirus infection × Name Other Names Sirolimus Rapamune Rapamycin FYARRO HYFTOR シロリムスラパリムス	Sirolimus	46件:  6 , 13, 15, 17, 19, 21, 34, 35, 36, 46, 48, 49, 51, 54, 57, 60, 61, 62, 63, 65, 66, 67, 84, 85, 86, 89, 97, 98, 111, 127, 137, 157, 158, 192, 222, 223, 227, 277, 278, 279, 280, 281, 283, 285, 300, 331 💬 102. Kaposi sarcoma-associated herpesvirus infection × 告示番号 日本語名 英語名  6  パーキンソン病;Parkinson病;Parkinson症候群 Parkinson disease 13 多発性硬化症／視神経脊髄炎;多発性硬化症;視神経脊髄炎;Balo病;バロー同心円硬化症 Multiple sclerosis/Neuromyelitis optica 15 封入体筋炎 Inclusion body myositis 17 多系統萎縮症;オリーブ橋小脳萎縮症;線条体黒質変性症;シャイ・ドレーガー症候群 Multiple system atrophy 19 ライソゾーム病;Lysosomal病;Lysosomal症候群;ゴーシェ病;Gaucher病;Gaucher症候群;ニーマン・ピック病A型、B型／酸性スフィンゴミエリナーゼ欠損症;ニーマン・ピック病A型、B型;ニーマン・ピック病;酸性スフィンゴミエリナーゼ欠損症;ニーマン・ピック病C型;GM1ガングリオシドーシス;GM2ガングリオシドーシス;テイ・サックス病;サンドホフ病;Sandhoff病;Sandhoff症候群;クラッベ病;Krabbe病;クラッベ症候群;Krabbe症候群;異染性白質ジストロフィー;マルチプルサルファターゼ欠損症;ファーバー病;Farber病;Farber症候群;ムコ多糖症I型;ムコ多糖症Ⅰ型;ハーラー・シェイエ症候群;ムコ多糖症II型;ムコ多糖症Ⅱ型;ハンター症候群;ムコ多糖症III型;ムコ多糖症IIIA型;ムコ多糖症IIIB型;ムコ多糖症Ⅲ型;サンフィリポ症候群;サンフィリッポ症候群;ムコ多糖症IV型;ムコ多糖症Ⅳ型;モルキオ症候群;ムコ多糖症VI型;ムコ多糖症Ⅵ型;マロトー・ラミー病;ムコ多糖症VII型;ムコ多糖症Ⅶ型;スライ病;ムコ多糖症IX型;ムコ多糖症Ⅸ型;ヒアルロニダーゼ欠損症;シアリドーシス;ガラクトシアリドーシス;ムコリピドーシスII型、III型;α-マンノシドーシス;β-マンノシドーシス;フコシドーシス;アスパルチルグルコサミン尿症;シンドラー病／神崎病;シンドラー病;Schindler病;Schindler症候群;神崎病;Kanzaki病;Kanzaki症候群;ポンペ病;Pompe病;ポンペ症候群;Pompe症候群;糖原病II型;糖原病Ⅱ型;酸性リパーゼ欠損症;Wolman病;Wolman症候群;ダノン病;Danon病;ダノン症候群;Danon症候群;遊離シアル酸蓄積症;乳児型シアル酸蓄積症;サラ病;Salla病;Salla症候群;セロイドリポフスチノーシス;ファブリー病;Fabry病;Fabry症候群;シスチン症;シスチノーシス Lysosomal storage disease 21 ミトコンドリア病;ミトコンドリア糖尿病;Mitochondrial病;Mitochondrial症候群;慢性進行性外眼筋麻痺症候群;リー脳症;Leigh脳症;ミトコンドリア脳筋症・乳酸アシドーシス・脳卒中様発作症候群;ミオクローヌスてんかん;ピアソン症候群;メチルグルタコン酸尿症IV型;ミトコンドリア呼吸鎖異常症;メチルグルタコン酸尿症V型;DCMA症候群 Mitochondrial disease 34 神経線維腫症;神経線維腫症1型;レックリングハウゼン病;Recklinghausen病;Recklinghausen症候群;神経線維腫症2型 Neurofibromatosis 35 天疱瘡 Pemphigus 36 表皮水疱症;キンドラー症候群 Epidermolysis bullosa 46 悪性関節リウマチ;関節リウマチ Malignant rheumatoid arthritis 48 原発性抗リン脂質抗体症候群;抗リン脂質抗体症候群 Primary antiphospholipid syndrome 49 全身性エリテマトーデス;ループス腎炎 Systemic lupus erythematosus 51 全身性強皮症;全身性硬化症 Scleroderma 54 成人発症スチル病;成人スチル病 Adult still disease 57 特発性拡張型心筋症;拡張型心筋症 Idiopathic dilated cardiomyopathy 60 再生不良性貧血 Aplastic anemia 61 自己免疫性溶血性貧血;寒冷凝集素症;寒冷ヘモグロビン尿症;発作性寒冷ヘモグロビン尿症;エヴァンス症候群 Autoimmune hemolytic anemia 62 発作性夜間ヘモグロビン尿症 Paroxysmal nocturnal hemoglobinuria 63 免疫性血小板減少症;特発性血小板減少性紫斑病;一次性免疫性血小板減少症;血小板減少症 Idiopathic thrombocytopenic purpura 65 原発性免疫不全症候群;原発性免疫不全症;X連鎖重症複合免疫不全症;細網異形成症;アデノシンデアミナーゼ欠損症;オーメン症候群;プリンヌクレオシドホスホリラーゼ欠損症;CD8欠損症;ZAP-70欠損症;MHCクラスI欠損症;MHCクラスII欠損症;1から9までに掲げるもののほか、複合免疫不全症;複合免疫不全症;ウィスコット・オルドリッチ症候群;毛細血管拡張性運動失調症;ナイミーヘン染色体不安定症候群;ブルーム症候群;ICF症候群;PMS2異常症;RIDDLE症候群;シムケ症候群;ネザートン症候群;胸腺低形成症候群;ディ・ジョージ症候群;22q11.2欠失症候群;高IgE症候群;肝中心静脈閉鎖症を伴う免疫不全症;先天性角化不全症;X連鎖無ガンマグロブリン血症;分類不能型免疫不全症;高IgM症候群;IgGサブクラス欠損症;選択的IgA欠損症;特異抗体産生不全症;乳児一過性低ガンマグロブリン血症;24から30までに掲げるもののほか、液性免疫不全を主とする疾患;チェディアック・東症候群;X連鎖リンパ増殖症候群;XIAP欠損症;自己免疫性リンパ増殖症候群;32から34までに掲げるもののほか、免疫調整障害;家族性血球貪食症候群;家族性血球貪食性リンパ組織球症;カンジダ感染と外胚葉形成異常を伴う自己免疫性多腺性内分泌不全症;IPEX症候群;CD25欠損症;ITCH欠損症;重症先天性好中球減少症;周期性好中球減少症;36及び37に掲げるもののほか、慢性の経過をたどる好中球減少症;p14欠損症;白血球接着不全症;シュワッハマン・ダイアモンド症候群;慢性肉芽腫症;ミエロペルオキシダーゼ欠損症;メンデル遺伝型マイコバクテリア易感染症;39から43までに掲げるもののほか、白血球機能異常;免疫不全を伴う無汗性外胚葉形成異常症;IRAK4欠損症;MyD88欠損症;慢性皮膚粘膜カンジダ症;45から48までに掲げるもののほか、自然免疫異常;WHIM症候群;疣贅様表皮発育異常症;単純ヘルペス脳炎;CARD9欠損症先天性補体欠損症;C1q欠損症;C1r欠損症;C1s欠損症;C2欠損症;C3欠損症;C4欠損症;C5欠損症;C6欠損症;C7欠損症;C8欠損症;C9欠損症;遺伝性血管性浮腫（C1インヒビター欠損症）;遺伝性血管性浮腫;血管性浮腫;50及び51に掲げるもののほか、先天性補体欠損症;Factor D欠損症;Factor I欠損症;Factor H欠損症;Properdin欠損症;MASP1欠損症;MASP2欠損症;3MC症候群;Ficolin3関連免疫不全症 Primary immunodeficiency 66 IgA腎症;免疫グロブリンA腎症;Berger病;Berger症候群;糸球体腎炎 IgA nephropathy 67 多発性嚢胞腎;嚢胞性腎疾患;常染色体優性多発性嚢胞腎;常染色体顕性多発性嚢胞腎;常染色体優性（顕性）多発性嚢胞腎;常染色体劣性多発性嚢胞腎;常染色体潜性多発性嚢胞腎;常染色体劣性（潜性）多発性嚢胞腎 Polycystic kidney disease 84 サルコイドーシス Sarcoidosis 85 特発性間質性肺炎;特発性肺線維症;肺線維症;特発性非特異性間質性肺炎;呼吸細気管支炎を伴う間質性肺疾患;剥離性間質性肺炎;特発性器質化肺炎;急性間質性肺炎;特発性リンパ球性間質性肺炎;間質性肺疾患;特発性胸膜肺実質線維弾性症;特発性上葉優位型肺線維症 Idiopathic interstitial pneumonia 86 肺動脈性肺高血圧症;肺動脈高血圧症;肺動脈性高血圧症;肺高血圧症 Pulmonary arterial hypertension 89 リンパ脈管筋腫症 Lymphangioleiomyomatosis 97 潰瘍性大腸炎;炎症性腸疾患 Ulcerative colitis 98 好酸球性消化管疾患;好酸球性消化管疾患（新生児-乳児）;食物蛋白誘発胃腸炎;好酸球性消化管疾患（小児-成人）;好酸球性食道炎;好酸球性胃腸炎 Eosinophilic gastro-intestinal disorder 111 先天性ミオパチー;ネマリンミオパチー;セントラルコア病;ミニコア病;マルチミニコア病;ミオチュブラーミオパチー;中心核ミオパチー;中心核病;先天性筋線維タイプ不均等症 Congenital myopathy 127 前頭側頭葉変性症;（行動異常型）前頭側頭型認知症;前頭側頭型認知症;意味性認知症 Frontotemporal lobar degeneration 137 限局性皮質異形成 Focal cortical dysplasia 157 スタージ・ウェーバー症候群 Sturge-Weber syndrome 158 結節性硬化症 Tuberous sclerosis 192 コケイン症候群 Cockayne syndrome 222 一次性ネフローゼ症候群;ネフローゼ症候群;糸球体腎炎;微小変化型ネフローゼ症候群;膜性腎症;巣状分節性糸球体硬化症;半月体形成性糸球体腎炎;管内増殖性糸球体腎炎 Primary nephrotic syndrome 223 一次性膜性増殖性糸球体腎炎;一次性膜性増殖性糸球体腎炎I型;一次性膜性増殖性糸球体腎炎III型;糸球体腎炎;C3腎炎;C3腎症;膜性増殖性糸球体腎炎;特発性免疫複合体型膜性増殖性糸球体腎炎 Primary membranoproliferative glomerulonephritis 227 オスラー病;Osler病;オスラー症候群;Osler症候群;遺伝性出血性末梢血管拡張症 Osler disease 277 リンパ管腫症／ゴーハム病;リンパ管腫症;びまん性リンパ管腫症;ゴーハム病;Gorham病;ゴーハム症候群;Gorham症候群;ゴーハム・スタウト症候群;大量骨溶解症;脈管奇形 Lymphangiomatosis 278 巨大リンパ管奇形（頚部顔面病変）;脈管奇形 Huge lymphatic malformation with cervicofacial lesion 279 巨大静脈奇形（頚部口腔咽頭びまん性病変）;静脈奇形;脈管奇形 Huge venous malformation with cervical, oral and pharyngeal diffuse lesion 280 巨大動静脈奇形（頚部顔面又は四肢病変）;脈管奇形 Huge arteriovenous malformation with cervicofacial or limb lesion 281 クリッペル・トレノネー・ウェーバー症候群;クリッペル・トレノネー症候群;パークスウェーバー症候群;脈管奇形 Klippel-Trenaunay-Weber syndrome 283 後天性赤芽球癆;赤芽球癆 Acquired pure red cell aplasia 285 ファンコニ貧血 Fanconi anemia 300 IgG4関連疾患;IgG4関連疾患包括;自己免疫性膵炎;IgG4関連硬化性胆管炎;IgG4関連涙腺・眼窩及び唾液腺病変;IgG4関連腎臓病 IgG4-related disease 331 特発性多中心性キャッスルマン病;Castleman病;キャッスルマン症候群;Castleman症候群 Idiopathic multicentric castleman disease
103	Legionellosis 💬	1件: IL1B 💬 Legionellosis × Name Full Name IL1B interleukin-1 beta proprotein	Canakinumab 💬 Legionellosis × Name Other Names Canakinumab Ilaris カナキヌマブイラリス	Canakinumab	11件: 46, 54, 56, 84, 106, 107, 108, 113, 266, 267, 269 💬 103. Legionellosis × 告示番号 日本語名 英語名 46 悪性関節リウマチ;関節リウマチ Malignant rheumatoid arthritis 54 成人発症スチル病;成人スチル病 Adult still disease 56 ベーチェット病;Behcet病;ベーチェット症候群;Behcet症候群;Behçet病;Behçet症候群;シルクロード病 Behcet disease 84 サルコイドーシス Sarcoidosis 106 クリオピリン関連周期熱症候群;家族性寒冷自己炎症性症候群;マックル・ウェルズ症候群;慢性乳児神経皮膚関節症候群;新生児期発症多臓器系炎症性疾患 Cryopyrin-associated periodic syndrome 107 若年性特発性関節炎;全身型若年性特発性関節炎;関節型若年性特発性関節炎 Juvenile idiopathic arthritis 108 TNF受容体関連周期性症候群 TNF receptor-associated periodic syndrome 113 筋ジストロフィー;ジストロフィン異常症;デュシェンヌ型筋ジストロフィー;ベッカー型筋ジストロフィー;肢帯型筋ジストロフィー;先天性筋ジストロフィー;福山型先天性筋ジストロフィー;Walker-Warburg症候群;ウォーカー・ワールブルグ症候群;ウォーカー・ワーバーグ症候群;Muscle-Eye-Brain病;MEB病;筋・眼・脳病;α-ジストログリカン異常症;インテグリンα欠損型先天性筋ジストロフィー;メロシン欠損型先天性筋ジストロフィー;Ullrich型先天性筋ジストロフィー;ウルリッヒ型先天性筋ジストロフィー;ウルリッヒ病;ラミン異常症;強直性脊椎症候群;ダイナミン2欠損型先天性筋ジストロフィー;テレソニン欠損型先天性筋ジストロフィー;ミトコンドリア異常を伴う先天性筋ジストロフィー;顔面肩甲上腕型筋ジストロフィー;筋強直性ジストロフィー;エメリー・ドレイフス型筋ジストロフィー;眼咽頭筋型筋ジストロフィー;ミオチリン異常症;カベオリン異常症;デスミン異常症;サルコグリカン異常症 Muscular dystrophy 266 家族性地中海熱 Familial mediterranean fever 267 高IgD症候群 Hyper-IgD syndrome 269 化膿性無菌性関節炎・壊疽性膿皮症・アクネ症候群;PAPA症候群 Pyogenic arthritis
104	Leishmaniasis 💬	1件: IFNG 💬 Leishmaniasis × Name Full Name IFNG interferon gamma precursor	Emapalumab 💬 Leishmaniasis × Name Other Names Emapalumab Emapalumab-lzsg Gamifant エマパルマブ	Emapalumab	6件: 49, 50, 54, 60, 65, 107 💬 104. Leishmaniasis × 告示番号 日本語名 英語名 49 全身性エリテマトーデス;ループス腎炎 Systemic lupus erythematosus 50 皮膚筋炎／多発性筋炎;皮膚筋炎;多発性筋炎;抗アミノアシルtRNA合成酵素抗体症候群;抗ARS抗体症候群;抗合成酵素（抗体）症候群;免疫介在性壊死性ミオパチー;特発性炎症性筋疾患 Dermatomyositis 54 成人発症スチル病;成人スチル病 Adult still disease 60 再生不良性貧血 Aplastic anemia 65 原発性免疫不全症候群;原発性免疫不全症;X連鎖重症複合免疫不全症;細網異形成症;アデノシンデアミナーゼ欠損症;オーメン症候群;プリンヌクレオシドホスホリラーゼ欠損症;CD8欠損症;ZAP-70欠損症;MHCクラスI欠損症;MHCクラスII欠損症;1から9までに掲げるもののほか、複合免疫不全症;複合免疫不全症;ウィスコット・オルドリッチ症候群;毛細血管拡張性運動失調症;ナイミーヘン染色体不安定症候群;ブルーム症候群;ICF症候群;PMS2異常症;RIDDLE症候群;シムケ症候群;ネザートン症候群;胸腺低形成症候群;ディ・ジョージ症候群;22q11.2欠失症候群;高IgE症候群;肝中心静脈閉鎖症を伴う免疫不全症;先天性角化不全症;X連鎖無ガンマグロブリン血症;分類不能型免疫不全症;高IgM症候群;IgGサブクラス欠損症;選択的IgA欠損症;特異抗体産生不全症;乳児一過性低ガンマグロブリン血症;24から30までに掲げるもののほか、液性免疫不全を主とする疾患;チェディアック・東症候群;X連鎖リンパ増殖症候群;XIAP欠損症;自己免疫性リンパ増殖症候群;32から34までに掲げるもののほか、免疫調整障害;家族性血球貪食症候群;家族性血球貪食性リンパ組織球症;カンジダ感染と外胚葉形成異常を伴う自己免疫性多腺性内分泌不全症;IPEX症候群;CD25欠損症;ITCH欠損症;重症先天性好中球減少症;周期性好中球減少症;36及び37に掲げるもののほか、慢性の経過をたどる好中球減少症;p14欠損症;白血球接着不全症;シュワッハマン・ダイアモンド症候群;慢性肉芽腫症;ミエロペルオキシダーゼ欠損症;メンデル遺伝型マイコバクテリア易感染症;39から43までに掲げるもののほか、白血球機能異常;免疫不全を伴う無汗性外胚葉形成異常症;IRAK4欠損症;MyD88欠損症;慢性皮膚粘膜カンジダ症;45から48までに掲げるもののほか、自然免疫異常;WHIM症候群;疣贅様表皮発育異常症;単純ヘルペス脳炎;CARD9欠損症先天性補体欠損症;C1q欠損症;C1r欠損症;C1s欠損症;C2欠損症;C3欠損症;C4欠損症;C5欠損症;C6欠損症;C7欠損症;C8欠損症;C9欠損症;遺伝性血管性浮腫（C1インヒビター欠損症）;遺伝性血管性浮腫;血管性浮腫;50及び51に掲げるもののほか、先天性補体欠損症;Factor D欠損症;Factor I欠損症;Factor H欠損症;Properdin欠損症;MASP1欠損症;MASP2欠損症;3MC症候群;Ficolin3関連免疫不全症 Primary immunodeficiency 107 若年性特発性関節炎;全身型若年性特発性関節炎;関節型若年性特発性関節炎 Juvenile idiopathic arthritis
105	Leishmaniasis 💬	1件: IL1B 💬 Leishmaniasis × Name Full Name IL1B interleukin-1 beta proprotein	Canakinumab 💬 Leishmaniasis × Name Other Names Canakinumab Ilaris カナキヌマブイラリス	Canakinumab	11件: 46, 54, 56, 84, 106, 107, 108, 113, 266, 267, 269 💬 105. Leishmaniasis × 告示番号 日本語名 英語名 46 悪性関節リウマチ;関節リウマチ Malignant rheumatoid arthritis 54 成人発症スチル病;成人スチル病 Adult still disease 56 ベーチェット病;Behcet病;ベーチェット症候群;Behcet症候群;Behçet病;Behçet症候群;シルクロード病 Behcet disease 84 サルコイドーシス Sarcoidosis 106 クリオピリン関連周期熱症候群;家族性寒冷自己炎症性症候群;マックル・ウェルズ症候群;慢性乳児神経皮膚関節症候群;新生児期発症多臓器系炎症性疾患 Cryopyrin-associated periodic syndrome 107 若年性特発性関節炎;全身型若年性特発性関節炎;関節型若年性特発性関節炎 Juvenile idiopathic arthritis 108 TNF受容体関連周期性症候群 TNF receptor-associated periodic syndrome 113 筋ジストロフィー;ジストロフィン異常症;デュシェンヌ型筋ジストロフィー;ベッカー型筋ジストロフィー;肢帯型筋ジストロフィー;先天性筋ジストロフィー;福山型先天性筋ジストロフィー;Walker-Warburg症候群;ウォーカー・ワールブルグ症候群;ウォーカー・ワーバーグ症候群;Muscle-Eye-Brain病;MEB病;筋・眼・脳病;α-ジストログリカン異常症;インテグリンα欠損型先天性筋ジストロフィー;メロシン欠損型先天性筋ジストロフィー;Ullrich型先天性筋ジストロフィー;ウルリッヒ型先天性筋ジストロフィー;ウルリッヒ病;ラミン異常症;強直性脊椎症候群;ダイナミン2欠損型先天性筋ジストロフィー;テレソニン欠損型先天性筋ジストロフィー;ミトコンドリア異常を伴う先天性筋ジストロフィー;顔面肩甲上腕型筋ジストロフィー;筋強直性ジストロフィー;エメリー・ドレイフス型筋ジストロフィー;眼咽頭筋型筋ジストロフィー;ミオチリン異常症;カベオリン異常症;デスミン異常症;サルコグリカン異常症 Muscular dystrophy 266 家族性地中海熱 Familial mediterranean fever 267 高IgD症候群 Hyper-IgD syndrome 269 化膿性無菌性関節炎・壊疽性膿皮症・アクネ症候群;PAPA症候群 Pyogenic arthritis
106	Leishmaniasis 💬	2件: JAK1, JAK2 💬 Leishmaniasis × Name Full Name JAK1 tyrosine-protein kinase JAK1 isoform 1 JAK2 tyrosine-protein kinase JAK2 isoform a	Baricitinib 💬 Leishmaniasis × Name Other Names Baricitinib Olumiant バリシチニブオルミエント	Baricitinib	24件:  2 , 13, 40, 41, 46, 49, 50, 51, 53, 54, 56, 63, 65, 84, 93, 107, 135, 162, 265, 268, 269, 300, 325, 345 💬 106. Leishmaniasis × 告示番号 日本語名 英語名  2  筋萎縮性側索硬化症 Amyotrophic lateral sclerosis 13 多発性硬化症／視神経脊髄炎;多発性硬化症;視神経脊髄炎;Balo病;バロー同心円硬化症 Multiple sclerosis/Neuromyelitis optica 40 高安動脈炎;大動脈炎症候群;Pulseless病;Pulseless症候群 Takayasu arteritis 41 巨細胞性動脈炎;側頭動脈炎 Giant cell arteritis 46 悪性関節リウマチ;関節リウマチ Malignant rheumatoid arthritis 49 全身性エリテマトーデス;ループス腎炎 Systemic lupus erythematosus 50 皮膚筋炎／多発性筋炎;皮膚筋炎;多発性筋炎;抗アミノアシルtRNA合成酵素抗体症候群;抗ARS抗体症候群;抗合成酵素（抗体）症候群;免疫介在性壊死性ミオパチー;特発性炎症性筋疾患 Dermatomyositis 51 全身性強皮症;全身性硬化症 Scleroderma 53 シェーグレン症候群;シェーグレン病 Sjogren syndrome 54 成人発症スチル病;成人スチル病 Adult still disease 56 ベーチェット病;Behcet病;ベーチェット症候群;Behcet症候群;Behçet病;Behçet症候群;シルクロード病 Behcet disease 63 免疫性血小板減少症;特発性血小板減少性紫斑病;一次性免疫性血小板減少症;血小板減少症 Idiopathic thrombocytopenic purpura 65 原発性免疫不全症候群;原発性免疫不全症;X連鎖重症複合免疫不全症;細網異形成症;アデノシンデアミナーゼ欠損症;オーメン症候群;プリンヌクレオシドホスホリラーゼ欠損症;CD8欠損症;ZAP-70欠損症;MHCクラスI欠損症;MHCクラスII欠損症;1から9までに掲げるもののほか、複合免疫不全症;複合免疫不全症;ウィスコット・オルドリッチ症候群;毛細血管拡張性運動失調症;ナイミーヘン染色体不安定症候群;ブルーム症候群;ICF症候群;PMS2異常症;RIDDLE症候群;シムケ症候群;ネザートン症候群;胸腺低形成症候群;ディ・ジョージ症候群;22q11.2欠失症候群;高IgE症候群;肝中心静脈閉鎖症を伴う免疫不全症;先天性角化不全症;X連鎖無ガンマグロブリン血症;分類不能型免疫不全症;高IgM症候群;IgGサブクラス欠損症;選択的IgA欠損症;特異抗体産生不全症;乳児一過性低ガンマグロブリン血症;24から30までに掲げるもののほか、液性免疫不全を主とする疾患;チェディアック・東症候群;X連鎖リンパ増殖症候群;XIAP欠損症;自己免疫性リンパ増殖症候群;32から34までに掲げるもののほか、免疫調整障害;家族性血球貪食症候群;家族性血球貪食性リンパ組織球症;カンジダ感染と外胚葉形成異常を伴う自己免疫性多腺性内分泌不全症;IPEX症候群;CD25欠損症;ITCH欠損症;重症先天性好中球減少症;周期性好中球減少症;36及び37に掲げるもののほか、慢性の経過をたどる好中球減少症;p14欠損症;白血球接着不全症;シュワッハマン・ダイアモンド症候群;慢性肉芽腫症;ミエロペルオキシダーゼ欠損症;メンデル遺伝型マイコバクテリア易感染症;39から43までに掲げるもののほか、白血球機能異常;免疫不全を伴う無汗性外胚葉形成異常症;IRAK4欠損症;MyD88欠損症;慢性皮膚粘膜カンジダ症;45から48までに掲げるもののほか、自然免疫異常;WHIM症候群;疣贅様表皮発育異常症;単純ヘルペス脳炎;CARD9欠損症先天性補体欠損症;C1q欠損症;C1r欠損症;C1s欠損症;C2欠損症;C3欠損症;C4欠損症;C5欠損症;C6欠損症;C7欠損症;C8欠損症;C9欠損症;遺伝性血管性浮腫（C1インヒビター欠損症）;遺伝性血管性浮腫;血管性浮腫;50及び51に掲げるもののほか、先天性補体欠損症;Factor D欠損症;Factor I欠損症;Factor H欠損症;Properdin欠損症;MASP1欠損症;MASP2欠損症;3MC症候群;Ficolin3関連免疫不全症 Primary immunodeficiency 84 サルコイドーシス Sarcoidosis 93 原発性胆汁性胆管炎;原発性胆汁性肝硬変 Primary biliary cholangitis 107 若年性特発性関節炎;全身型若年性特発性関節炎;関節型若年性特発性関節炎 Juvenile idiopathic arthritis 135 アイカルディ症候群 Aicardi syndrome 162 類天疱瘡（後天性表皮水疱症を含む。）;類天疱瘡;水疱性類天疱瘡;後天性表皮水疱症 Pemphigoid 265 脂肪萎縮症;脂肪萎縮性糖尿病 Lipodystrophy 268 中條・西村症候群 Nakajo-Nishimura syndrome 269 化膿性無菌性関節炎・壊疽性膿皮症・アクネ症候群;PAPA症候群 Pyogenic arthritis 300 IgG4関連疾患;IgG4関連疾患包括;自己免疫性膵炎;IgG4関連硬化性胆管炎;IgG4関連涙腺・眼窩及び唾液腺病変;IgG4関連腎臓病 IgG4-related disease 325 遺伝性自己炎症疾患;NLRC4異常症;ADA2欠損症;エカルディ・グティエール症候群;A20ハプロ不全症 Hereditary autoinflammatory syndrome 345 乳児発症STING関連血管炎 Stimulator of interferon genes(STING)-associated vasculopathy with onset in infancy
107	Lipid and atherosclerosis 💬	1件: IL1B 💬 Lipid and atherosclerosis × Name Full Name IL1B interleukin-1 beta proprotein	Canakinumab 💬 Lipid and atherosclerosis × Name Other Names Canakinumab Ilaris カナキヌマブイラリス	Canakinumab	11件: 46, 54, 56, 84, 106, 107, 108, 113, 266, 267, 269 💬 107. Lipid and atherosclerosis × 告示番号 日本語名 英語名 46 悪性関節リウマチ;関節リウマチ Malignant rheumatoid arthritis 54 成人発症スチル病;成人スチル病 Adult still disease 56 ベーチェット病;Behcet病;ベーチェット症候群;Behcet症候群;Behçet病;Behçet症候群;シルクロード病 Behcet disease 84 サルコイドーシス Sarcoidosis 106 クリオピリン関連周期熱症候群;家族性寒冷自己炎症性症候群;マックル・ウェルズ症候群;慢性乳児神経皮膚関節症候群;新生児期発症多臓器系炎症性疾患 Cryopyrin-associated periodic syndrome 107 若年性特発性関節炎;全身型若年性特発性関節炎;関節型若年性特発性関節炎 Juvenile idiopathic arthritis 108 TNF受容体関連周期性症候群 TNF receptor-associated periodic syndrome 113 筋ジストロフィー;ジストロフィン異常症;デュシェンヌ型筋ジストロフィー;ベッカー型筋ジストロフィー;肢帯型筋ジストロフィー;先天性筋ジストロフィー;福山型先天性筋ジストロフィー;Walker-Warburg症候群;ウォーカー・ワールブルグ症候群;ウォーカー・ワーバーグ症候群;Muscle-Eye-Brain病;MEB病;筋・眼・脳病;α-ジストログリカン異常症;インテグリンα欠損型先天性筋ジストロフィー;メロシン欠損型先天性筋ジストロフィー;Ullrich型先天性筋ジストロフィー;ウルリッヒ型先天性筋ジストロフィー;ウルリッヒ病;ラミン異常症;強直性脊椎症候群;ダイナミン2欠損型先天性筋ジストロフィー;テレソニン欠損型先天性筋ジストロフィー;ミトコンドリア異常を伴う先天性筋ジストロフィー;顔面肩甲上腕型筋ジストロフィー;筋強直性ジストロフィー;エメリー・ドレイフス型筋ジストロフィー;眼咽頭筋型筋ジストロフィー;ミオチリン異常症;カベオリン異常症;デスミン異常症;サルコグリカン異常症 Muscular dystrophy 266 家族性地中海熱 Familial mediterranean fever 267 高IgD症候群 Hyper-IgD syndrome 269 化膿性無菌性関節炎・壊疽性膿皮症・アクネ症候群;PAPA症候群 Pyogenic arthritis
108	Lipid and atherosclerosis 💬	1件: JAK2 💬 Lipid and atherosclerosis × Name Full Name JAK2 tyrosine-protein kinase JAK2 isoform a	Baricitinib 💬 Lipid and atherosclerosis × Name Other Names Baricitinib Olumiant バリシチニブオルミエント	Baricitinib	24件:  2 , 13, 40, 41, 46, 49, 50, 51, 53, 54, 56, 63, 65, 84, 93, 107, 135, 162, 265, 268, 269, 300, 325, 345 💬 108. Lipid and atherosclerosis × 告示番号 日本語名 英語名  2  筋萎縮性側索硬化症 Amyotrophic lateral sclerosis 13 多発性硬化症／視神経脊髄炎;多発性硬化症;視神経脊髄炎;Balo病;バロー同心円硬化症 Multiple sclerosis/Neuromyelitis optica 40 高安動脈炎;大動脈炎症候群;Pulseless病;Pulseless症候群 Takayasu arteritis 41 巨細胞性動脈炎;側頭動脈炎 Giant cell arteritis 46 悪性関節リウマチ;関節リウマチ Malignant rheumatoid arthritis 49 全身性エリテマトーデス;ループス腎炎 Systemic lupus erythematosus 50 皮膚筋炎／多発性筋炎;皮膚筋炎;多発性筋炎;抗アミノアシルtRNA合成酵素抗体症候群;抗ARS抗体症候群;抗合成酵素（抗体）症候群;免疫介在性壊死性ミオパチー;特発性炎症性筋疾患 Dermatomyositis 51 全身性強皮症;全身性硬化症 Scleroderma 53 シェーグレン症候群;シェーグレン病 Sjogren syndrome 54 成人発症スチル病;成人スチル病 Adult still disease 56 ベーチェット病;Behcet病;ベーチェット症候群;Behcet症候群;Behçet病;Behçet症候群;シルクロード病 Behcet disease 63 免疫性血小板減少症;特発性血小板減少性紫斑病;一次性免疫性血小板減少症;血小板減少症 Idiopathic thrombocytopenic purpura 65 原発性免疫不全症候群;原発性免疫不全症;X連鎖重症複合免疫不全症;細網異形成症;アデノシンデアミナーゼ欠損症;オーメン症候群;プリンヌクレオシドホスホリラーゼ欠損症;CD8欠損症;ZAP-70欠損症;MHCクラスI欠損症;MHCクラスII欠損症;1から9までに掲げるもののほか、複合免疫不全症;複合免疫不全症;ウィスコット・オルドリッチ症候群;毛細血管拡張性運動失調症;ナイミーヘン染色体不安定症候群;ブルーム症候群;ICF症候群;PMS2異常症;RIDDLE症候群;シムケ症候群;ネザートン症候群;胸腺低形成症候群;ディ・ジョージ症候群;22q11.2欠失症候群;高IgE症候群;肝中心静脈閉鎖症を伴う免疫不全症;先天性角化不全症;X連鎖無ガンマグロブリン血症;分類不能型免疫不全症;高IgM症候群;IgGサブクラス欠損症;選択的IgA欠損症;特異抗体産生不全症;乳児一過性低ガンマグロブリン血症;24から30までに掲げるもののほか、液性免疫不全を主とする疾患;チェディアック・東症候群;X連鎖リンパ増殖症候群;XIAP欠損症;自己免疫性リンパ増殖症候群;32から34までに掲げるもののほか、免疫調整障害;家族性血球貪食症候群;家族性血球貪食性リンパ組織球症;カンジダ感染と外胚葉形成異常を伴う自己免疫性多腺性内分泌不全症;IPEX症候群;CD25欠損症;ITCH欠損症;重症先天性好中球減少症;周期性好中球減少症;36及び37に掲げるもののほか、慢性の経過をたどる好中球減少症;p14欠損症;白血球接着不全症;シュワッハマン・ダイアモンド症候群;慢性肉芽腫症;ミエロペルオキシダーゼ欠損症;メンデル遺伝型マイコバクテリア易感染症;39から43までに掲げるもののほか、白血球機能異常;免疫不全を伴う無汗性外胚葉形成異常症;IRAK4欠損症;MyD88欠損症;慢性皮膚粘膜カンジダ症;45から48までに掲げるもののほか、自然免疫異常;WHIM症候群;疣贅様表皮発育異常症;単純ヘルペス脳炎;CARD9欠損症先天性補体欠損症;C1q欠損症;C1r欠損症;C1s欠損症;C2欠損症;C3欠損症;C4欠損症;C5欠損症;C6欠損症;C7欠損症;C8欠損症;C9欠損症;遺伝性血管性浮腫（C1インヒビター欠損症）;遺伝性血管性浮腫;血管性浮腫;50及び51に掲げるもののほか、先天性補体欠損症;Factor D欠損症;Factor I欠損症;Factor H欠損症;Properdin欠損症;MASP1欠損症;MASP2欠損症;3MC症候群;Ficolin3関連免疫不全症 Primary immunodeficiency 84 サルコイドーシス Sarcoidosis 93 原発性胆汁性胆管炎;原発性胆汁性肝硬変 Primary biliary cholangitis 107 若年性特発性関節炎;全身型若年性特発性関節炎;関節型若年性特発性関節炎 Juvenile idiopathic arthritis 135 アイカルディ症候群 Aicardi syndrome 162 類天疱瘡（後天性表皮水疱症を含む。）;類天疱瘡;水疱性類天疱瘡;後天性表皮水疱症 Pemphigoid 265 脂肪萎縮症;脂肪萎縮性糖尿病 Lipodystrophy 268 中條・西村症候群 Nakajo-Nishimura syndrome 269 化膿性無菌性関節炎・壊疽性膿皮症・アクネ症候群;PAPA症候群 Pyogenic arthritis 300 IgG4関連疾患;IgG4関連疾患包括;自己免疫性膵炎;IgG4関連硬化性胆管炎;IgG4関連涙腺・眼窩及び唾液腺病変;IgG4関連腎臓病 IgG4-related disease 325 遺伝性自己炎症疾患;NLRC4異常症;ADA2欠損症;エカルディ・グティエール症候群;A20ハプロ不全症 Hereditary autoinflammatory syndrome 345 乳児発症STING関連血管炎 Stimulator of interferon genes(STING)-associated vasculopathy with onset in infancy
109	Longevity regulating pathway 💬	1件: MTOR 💬 Longevity regulating pathway × Name Full Name MTOR serine/threonine-protein kinase mTOR isoform 1	Sirolimus 💬 Longevity regulating pathway × Name Other Names Sirolimus Rapamune Rapamycin FYARRO HYFTOR シロリムスラパリムス	Sirolimus	46件:  6 , 13, 15, 17, 19, 21, 34, 35, 36, 46, 48, 49, 51, 54, 57, 60, 61, 62, 63, 65, 66, 67, 84, 85, 86, 89, 97, 98, 111, 127, 137, 157, 158, 192, 222, 223, 227, 277, 278, 279, 280, 281, 283, 285, 300, 331 💬 109. Longevity regulating pathway × 告示番号 日本語名 英語名  6  パーキンソン病;Parkinson病;Parkinson症候群 Parkinson disease 13 多発性硬化症／視神経脊髄炎;多発性硬化症;視神経脊髄炎;Balo病;バロー同心円硬化症 Multiple sclerosis/Neuromyelitis optica 15 封入体筋炎 Inclusion body myositis 17 多系統萎縮症;オリーブ橋小脳萎縮症;線条体黒質変性症;シャイ・ドレーガー症候群 Multiple system atrophy 19 ライソゾーム病;Lysosomal病;Lysosomal症候群;ゴーシェ病;Gaucher病;Gaucher症候群;ニーマン・ピック病A型、B型／酸性スフィンゴミエリナーゼ欠損症;ニーマン・ピック病A型、B型;ニーマン・ピック病;酸性スフィンゴミエリナーゼ欠損症;ニーマン・ピック病C型;GM1ガングリオシドーシス;GM2ガングリオシドーシス;テイ・サックス病;サンドホフ病;Sandhoff病;Sandhoff症候群;クラッベ病;Krabbe病;クラッベ症候群;Krabbe症候群;異染性白質ジストロフィー;マルチプルサルファターゼ欠損症;ファーバー病;Farber病;Farber症候群;ムコ多糖症I型;ムコ多糖症Ⅰ型;ハーラー・シェイエ症候群;ムコ多糖症II型;ムコ多糖症Ⅱ型;ハンター症候群;ムコ多糖症III型;ムコ多糖症IIIA型;ムコ多糖症IIIB型;ムコ多糖症Ⅲ型;サンフィリポ症候群;サンフィリッポ症候群;ムコ多糖症IV型;ムコ多糖症Ⅳ型;モルキオ症候群;ムコ多糖症VI型;ムコ多糖症Ⅵ型;マロトー・ラミー病;ムコ多糖症VII型;ムコ多糖症Ⅶ型;スライ病;ムコ多糖症IX型;ムコ多糖症Ⅸ型;ヒアルロニダーゼ欠損症;シアリドーシス;ガラクトシアリドーシス;ムコリピドーシスII型、III型;α-マンノシドーシス;β-マンノシドーシス;フコシドーシス;アスパルチルグルコサミン尿症;シンドラー病／神崎病;シンドラー病;Schindler病;Schindler症候群;神崎病;Kanzaki病;Kanzaki症候群;ポンペ病;Pompe病;ポンペ症候群;Pompe症候群;糖原病II型;糖原病Ⅱ型;酸性リパーゼ欠損症;Wolman病;Wolman症候群;ダノン病;Danon病;ダノン症候群;Danon症候群;遊離シアル酸蓄積症;乳児型シアル酸蓄積症;サラ病;Salla病;Salla症候群;セロイドリポフスチノーシス;ファブリー病;Fabry病;Fabry症候群;シスチン症;シスチノーシス Lysosomal storage disease 21 ミトコンドリア病;ミトコンドリア糖尿病;Mitochondrial病;Mitochondrial症候群;慢性進行性外眼筋麻痺症候群;リー脳症;Leigh脳症;ミトコンドリア脳筋症・乳酸アシドーシス・脳卒中様発作症候群;ミオクローヌスてんかん;ピアソン症候群;メチルグルタコン酸尿症IV型;ミトコンドリア呼吸鎖異常症;メチルグルタコン酸尿症V型;DCMA症候群 Mitochondrial disease 34 神経線維腫症;神経線維腫症1型;レックリングハウゼン病;Recklinghausen病;Recklinghausen症候群;神経線維腫症2型 Neurofibromatosis 35 天疱瘡 Pemphigus 36 表皮水疱症;キンドラー症候群 Epidermolysis bullosa 46 悪性関節リウマチ;関節リウマチ Malignant rheumatoid arthritis 48 原発性抗リン脂質抗体症候群;抗リン脂質抗体症候群 Primary antiphospholipid syndrome 49 全身性エリテマトーデス;ループス腎炎 Systemic lupus erythematosus 51 全身性強皮症;全身性硬化症 Scleroderma 54 成人発症スチル病;成人スチル病 Adult still disease 57 特発性拡張型心筋症;拡張型心筋症 Idiopathic dilated cardiomyopathy 60 再生不良性貧血 Aplastic anemia 61 自己免疫性溶血性貧血;寒冷凝集素症;寒冷ヘモグロビン尿症;発作性寒冷ヘモグロビン尿症;エヴァンス症候群 Autoimmune hemolytic anemia 62 発作性夜間ヘモグロビン尿症 Paroxysmal nocturnal hemoglobinuria 63 免疫性血小板減少症;特発性血小板減少性紫斑病;一次性免疫性血小板減少症;血小板減少症 Idiopathic thrombocytopenic purpura 65 原発性免疫不全症候群;原発性免疫不全症;X連鎖重症複合免疫不全症;細網異形成症;アデノシンデアミナーゼ欠損症;オーメン症候群;プリンヌクレオシドホスホリラーゼ欠損症;CD8欠損症;ZAP-70欠損症;MHCクラスI欠損症;MHCクラスII欠損症;1から9までに掲げるもののほか、複合免疫不全症;複合免疫不全症;ウィスコット・オルドリッチ症候群;毛細血管拡張性運動失調症;ナイミーヘン染色体不安定症候群;ブルーム症候群;ICF症候群;PMS2異常症;RIDDLE症候群;シムケ症候群;ネザートン症候群;胸腺低形成症候群;ディ・ジョージ症候群;22q11.2欠失症候群;高IgE症候群;肝中心静脈閉鎖症を伴う免疫不全症;先天性角化不全症;X連鎖無ガンマグロブリン血症;分類不能型免疫不全症;高IgM症候群;IgGサブクラス欠損症;選択的IgA欠損症;特異抗体産生不全症;乳児一過性低ガンマグロブリン血症;24から30までに掲げるもののほか、液性免疫不全を主とする疾患;チェディアック・東症候群;X連鎖リンパ増殖症候群;XIAP欠損症;自己免疫性リンパ増殖症候群;32から34までに掲げるもののほか、免疫調整障害;家族性血球貪食症候群;家族性血球貪食性リンパ組織球症;カンジダ感染と外胚葉形成異常を伴う自己免疫性多腺性内分泌不全症;IPEX症候群;CD25欠損症;ITCH欠損症;重症先天性好中球減少症;周期性好中球減少症;36及び37に掲げるもののほか、慢性の経過をたどる好中球減少症;p14欠損症;白血球接着不全症;シュワッハマン・ダイアモンド症候群;慢性肉芽腫症;ミエロペルオキシダーゼ欠損症;メンデル遺伝型マイコバクテリア易感染症;39から43までに掲げるもののほか、白血球機能異常;免疫不全を伴う無汗性外胚葉形成異常症;IRAK4欠損症;MyD88欠損症;慢性皮膚粘膜カンジダ症;45から48までに掲げるもののほか、自然免疫異常;WHIM症候群;疣贅様表皮発育異常症;単純ヘルペス脳炎;CARD9欠損症先天性補体欠損症;C1q欠損症;C1r欠損症;C1s欠損症;C2欠損症;C3欠損症;C4欠損症;C5欠損症;C6欠損症;C7欠損症;C8欠損症;C9欠損症;遺伝性血管性浮腫（C1インヒビター欠損症）;遺伝性血管性浮腫;血管性浮腫;50及び51に掲げるもののほか、先天性補体欠損症;Factor D欠損症;Factor I欠損症;Factor H欠損症;Properdin欠損症;MASP1欠損症;MASP2欠損症;3MC症候群;Ficolin3関連免疫不全症 Primary immunodeficiency 66 IgA腎症;免疫グロブリンA腎症;Berger病;Berger症候群;糸球体腎炎 IgA nephropathy 67 多発性嚢胞腎;嚢胞性腎疾患;常染色体優性多発性嚢胞腎;常染色体顕性多発性嚢胞腎;常染色体優性（顕性）多発性嚢胞腎;常染色体劣性多発性嚢胞腎;常染色体潜性多発性嚢胞腎;常染色体劣性（潜性）多発性嚢胞腎 Polycystic kidney disease 84 サルコイドーシス Sarcoidosis 85 特発性間質性肺炎;特発性肺線維症;肺線維症;特発性非特異性間質性肺炎;呼吸細気管支炎を伴う間質性肺疾患;剥離性間質性肺炎;特発性器質化肺炎;急性間質性肺炎;特発性リンパ球性間質性肺炎;間質性肺疾患;特発性胸膜肺実質線維弾性症;特発性上葉優位型肺線維症 Idiopathic interstitial pneumonia 86 肺動脈性肺高血圧症;肺動脈高血圧症;肺動脈性高血圧症;肺高血圧症 Pulmonary arterial hypertension 89 リンパ脈管筋腫症 Lymphangioleiomyomatosis 97 潰瘍性大腸炎;炎症性腸疾患 Ulcerative colitis 98 好酸球性消化管疾患;好酸球性消化管疾患（新生児-乳児）;食物蛋白誘発胃腸炎;好酸球性消化管疾患（小児-成人）;好酸球性食道炎;好酸球性胃腸炎 Eosinophilic gastro-intestinal disorder 111 先天性ミオパチー;ネマリンミオパチー;セントラルコア病;ミニコア病;マルチミニコア病;ミオチュブラーミオパチー;中心核ミオパチー;中心核病;先天性筋線維タイプ不均等症 Congenital myopathy 127 前頭側頭葉変性症;（行動異常型）前頭側頭型認知症;前頭側頭型認知症;意味性認知症 Frontotemporal lobar degeneration 137 限局性皮質異形成 Focal cortical dysplasia 157 スタージ・ウェーバー症候群 Sturge-Weber syndrome 158 結節性硬化症 Tuberous sclerosis 192 コケイン症候群 Cockayne syndrome 222 一次性ネフローゼ症候群;ネフローゼ症候群;糸球体腎炎;微小変化型ネフローゼ症候群;膜性腎症;巣状分節性糸球体硬化症;半月体形成性糸球体腎炎;管内増殖性糸球体腎炎 Primary nephrotic syndrome 223 一次性膜性増殖性糸球体腎炎;一次性膜性増殖性糸球体腎炎I型;一次性膜性増殖性糸球体腎炎III型;糸球体腎炎;C3腎炎;C3腎症;膜性増殖性糸球体腎炎;特発性免疫複合体型膜性増殖性糸球体腎炎 Primary membranoproliferative glomerulonephritis 227 オスラー病;Osler病;オスラー症候群;Osler症候群;遺伝性出血性末梢血管拡張症 Osler disease 277 リンパ管腫症／ゴーハム病;リンパ管腫症;びまん性リンパ管腫症;ゴーハム病;Gorham病;ゴーハム症候群;Gorham症候群;ゴーハム・スタウト症候群;大量骨溶解症;脈管奇形 Lymphangiomatosis 278 巨大リンパ管奇形（頚部顔面病変）;脈管奇形 Huge lymphatic malformation with cervicofacial lesion 279 巨大静脈奇形（頚部口腔咽頭びまん性病変）;静脈奇形;脈管奇形 Huge venous malformation with cervical, oral and pharyngeal diffuse lesion 280 巨大動静脈奇形（頚部顔面又は四肢病変）;脈管奇形 Huge arteriovenous malformation with cervicofacial or limb lesion 281 クリッペル・トレノネー・ウェーバー症候群;クリッペル・トレノネー症候群;パークスウェーバー症候群;脈管奇形 Klippel-Trenaunay-Weber syndrome 283 後天性赤芽球癆;赤芽球癆 Acquired pure red cell aplasia 285 ファンコニ貧血 Fanconi anemia 300 IgG4関連疾患;IgG4関連疾患包括;自己免疫性膵炎;IgG4関連硬化性胆管炎;IgG4関連涙腺・眼窩及び唾液腺病変;IgG4関連腎臓病 IgG4-related disease 331 特発性多中心性キャッスルマン病;Castleman病;キャッスルマン症候群;Castleman症候群 Idiopathic multicentric castleman disease
110	Longevity regulating pathway - multiple species 💬	1件: MTOR 💬 Longevity regulating pathway - multiple species × Name Full Name MTOR serine/threonine-protein kinase mTOR isoform 1	Sirolimus 💬 Longevity regulating pathway - multiple species × Name Other Names Sirolimus Rapamune Rapamycin FYARRO HYFTOR シロリムスラパリムス	Sirolimus	46件:  6 , 13, 15, 17, 19, 21, 34, 35, 36, 46, 48, 49, 51, 54, 57, 60, 61, 62, 63, 65, 66, 67, 84, 85, 86, 89, 97, 98, 111, 127, 137, 157, 158, 192, 222, 223, 227, 277, 278, 279, 280, 281, 283, 285, 300, 331 💬 110. Longevity regulating pathway - multiple species × 告示番号 日本語名 英語名  6  パーキンソン病;Parkinson病;Parkinson症候群 Parkinson disease 13 多発性硬化症／視神経脊髄炎;多発性硬化症;視神経脊髄炎;Balo病;バロー同心円硬化症 Multiple sclerosis/Neuromyelitis optica 15 封入体筋炎 Inclusion body myositis 17 多系統萎縮症;オリーブ橋小脳萎縮症;線条体黒質変性症;シャイ・ドレーガー症候群 Multiple system atrophy 19 ライソゾーム病;Lysosomal病;Lysosomal症候群;ゴーシェ病;Gaucher病;Gaucher症候群;ニーマン・ピック病A型、B型／酸性スフィンゴミエリナーゼ欠損症;ニーマン・ピック病A型、B型;ニーマン・ピック病;酸性スフィンゴミエリナーゼ欠損症;ニーマン・ピック病C型;GM1ガングリオシドーシス;GM2ガングリオシドーシス;テイ・サックス病;サンドホフ病;Sandhoff病;Sandhoff症候群;クラッベ病;Krabbe病;クラッベ症候群;Krabbe症候群;異染性白質ジストロフィー;マルチプルサルファターゼ欠損症;ファーバー病;Farber病;Farber症候群;ムコ多糖症I型;ムコ多糖症Ⅰ型;ハーラー・シェイエ症候群;ムコ多糖症II型;ムコ多糖症Ⅱ型;ハンター症候群;ムコ多糖症III型;ムコ多糖症IIIA型;ムコ多糖症IIIB型;ムコ多糖症Ⅲ型;サンフィリポ症候群;サンフィリッポ症候群;ムコ多糖症IV型;ムコ多糖症Ⅳ型;モルキオ症候群;ムコ多糖症VI型;ムコ多糖症Ⅵ型;マロトー・ラミー病;ムコ多糖症VII型;ムコ多糖症Ⅶ型;スライ病;ムコ多糖症IX型;ムコ多糖症Ⅸ型;ヒアルロニダーゼ欠損症;シアリドーシス;ガラクトシアリドーシス;ムコリピドーシスII型、III型;α-マンノシドーシス;β-マンノシドーシス;フコシドーシス;アスパルチルグルコサミン尿症;シンドラー病／神崎病;シンドラー病;Schindler病;Schindler症候群;神崎病;Kanzaki病;Kanzaki症候群;ポンペ病;Pompe病;ポンペ症候群;Pompe症候群;糖原病II型;糖原病Ⅱ型;酸性リパーゼ欠損症;Wolman病;Wolman症候群;ダノン病;Danon病;ダノン症候群;Danon症候群;遊離シアル酸蓄積症;乳児型シアル酸蓄積症;サラ病;Salla病;Salla症候群;セロイドリポフスチノーシス;ファブリー病;Fabry病;Fabry症候群;シスチン症;シスチノーシス Lysosomal storage disease 21 ミトコンドリア病;ミトコンドリア糖尿病;Mitochondrial病;Mitochondrial症候群;慢性進行性外眼筋麻痺症候群;リー脳症;Leigh脳症;ミトコンドリア脳筋症・乳酸アシドーシス・脳卒中様発作症候群;ミオクローヌスてんかん;ピアソン症候群;メチルグルタコン酸尿症IV型;ミトコンドリア呼吸鎖異常症;メチルグルタコン酸尿症V型;DCMA症候群 Mitochondrial disease 34 神経線維腫症;神経線維腫症1型;レックリングハウゼン病;Recklinghausen病;Recklinghausen症候群;神経線維腫症2型 Neurofibromatosis 35 天疱瘡 Pemphigus 36 表皮水疱症;キンドラー症候群 Epidermolysis bullosa 46 悪性関節リウマチ;関節リウマチ Malignant rheumatoid arthritis 48 原発性抗リン脂質抗体症候群;抗リン脂質抗体症候群 Primary antiphospholipid syndrome 49 全身性エリテマトーデス;ループス腎炎 Systemic lupus erythematosus 51 全身性強皮症;全身性硬化症 Scleroderma 54 成人発症スチル病;成人スチル病 Adult still disease 57 特発性拡張型心筋症;拡張型心筋症 Idiopathic dilated cardiomyopathy 60 再生不良性貧血 Aplastic anemia 61 自己免疫性溶血性貧血;寒冷凝集素症;寒冷ヘモグロビン尿症;発作性寒冷ヘモグロビン尿症;エヴァンス症候群 Autoimmune hemolytic anemia 62 発作性夜間ヘモグロビン尿症 Paroxysmal nocturnal hemoglobinuria 63 免疫性血小板減少症;特発性血小板減少性紫斑病;一次性免疫性血小板減少症;血小板減少症 Idiopathic thrombocytopenic purpura 65 原発性免疫不全症候群;原発性免疫不全症;X連鎖重症複合免疫不全症;細網異形成症;アデノシンデアミナーゼ欠損症;オーメン症候群;プリンヌクレオシドホスホリラーゼ欠損症;CD8欠損症;ZAP-70欠損症;MHCクラスI欠損症;MHCクラスII欠損症;1から9までに掲げるもののほか、複合免疫不全症;複合免疫不全症;ウィスコット・オルドリッチ症候群;毛細血管拡張性運動失調症;ナイミーヘン染色体不安定症候群;ブルーム症候群;ICF症候群;PMS2異常症;RIDDLE症候群;シムケ症候群;ネザートン症候群;胸腺低形成症候群;ディ・ジョージ症候群;22q11.2欠失症候群;高IgE症候群;肝中心静脈閉鎖症を伴う免疫不全症;先天性角化不全症;X連鎖無ガンマグロブリン血症;分類不能型免疫不全症;高IgM症候群;IgGサブクラス欠損症;選択的IgA欠損症;特異抗体産生不全症;乳児一過性低ガンマグロブリン血症;24から30までに掲げるもののほか、液性免疫不全を主とする疾患;チェディアック・東症候群;X連鎖リンパ増殖症候群;XIAP欠損症;自己免疫性リンパ増殖症候群;32から34までに掲げるもののほか、免疫調整障害;家族性血球貪食症候群;家族性血球貪食性リンパ組織球症;カンジダ感染と外胚葉形成異常を伴う自己免疫性多腺性内分泌不全症;IPEX症候群;CD25欠損症;ITCH欠損症;重症先天性好中球減少症;周期性好中球減少症;36及び37に掲げるもののほか、慢性の経過をたどる好中球減少症;p14欠損症;白血球接着不全症;シュワッハマン・ダイアモンド症候群;慢性肉芽腫症;ミエロペルオキシダーゼ欠損症;メンデル遺伝型マイコバクテリア易感染症;39から43までに掲げるもののほか、白血球機能異常;免疫不全を伴う無汗性外胚葉形成異常症;IRAK4欠損症;MyD88欠損症;慢性皮膚粘膜カンジダ症;45から48までに掲げるもののほか、自然免疫異常;WHIM症候群;疣贅様表皮発育異常症;単純ヘルペス脳炎;CARD9欠損症先天性補体欠損症;C1q欠損症;C1r欠損症;C1s欠損症;C2欠損症;C3欠損症;C4欠損症;C5欠損症;C6欠損症;C7欠損症;C8欠損症;C9欠損症;遺伝性血管性浮腫（C1インヒビター欠損症）;遺伝性血管性浮腫;血管性浮腫;50及び51に掲げるもののほか、先天性補体欠損症;Factor D欠損症;Factor I欠損症;Factor H欠損症;Properdin欠損症;MASP1欠損症;MASP2欠損症;3MC症候群;Ficolin3関連免疫不全症 Primary immunodeficiency 66 IgA腎症;免疫グロブリンA腎症;Berger病;Berger症候群;糸球体腎炎 IgA nephropathy 67 多発性嚢胞腎;嚢胞性腎疾患;常染色体優性多発性嚢胞腎;常染色体顕性多発性嚢胞腎;常染色体優性（顕性）多発性嚢胞腎;常染色体劣性多発性嚢胞腎;常染色体潜性多発性嚢胞腎;常染色体劣性（潜性）多発性嚢胞腎 Polycystic kidney disease 84 サルコイドーシス Sarcoidosis 85 特発性間質性肺炎;特発性肺線維症;肺線維症;特発性非特異性間質性肺炎;呼吸細気管支炎を伴う間質性肺疾患;剥離性間質性肺炎;特発性器質化肺炎;急性間質性肺炎;特発性リンパ球性間質性肺炎;間質性肺疾患;特発性胸膜肺実質線維弾性症;特発性上葉優位型肺線維症 Idiopathic interstitial pneumonia 86 肺動脈性肺高血圧症;肺動脈高血圧症;肺動脈性高血圧症;肺高血圧症 Pulmonary arterial hypertension 89 リンパ脈管筋腫症 Lymphangioleiomyomatosis 97 潰瘍性大腸炎;炎症性腸疾患 Ulcerative colitis 98 好酸球性消化管疾患;好酸球性消化管疾患（新生児-乳児）;食物蛋白誘発胃腸炎;好酸球性消化管疾患（小児-成人）;好酸球性食道炎;好酸球性胃腸炎 Eosinophilic gastro-intestinal disorder 111 先天性ミオパチー;ネマリンミオパチー;セントラルコア病;ミニコア病;マルチミニコア病;ミオチュブラーミオパチー;中心核ミオパチー;中心核病;先天性筋線維タイプ不均等症 Congenital myopathy 127 前頭側頭葉変性症;（行動異常型）前頭側頭型認知症;前頭側頭型認知症;意味性認知症 Frontotemporal lobar degeneration 137 限局性皮質異形成 Focal cortical dysplasia 157 スタージ・ウェーバー症候群 Sturge-Weber syndrome 158 結節性硬化症 Tuberous sclerosis 192 コケイン症候群 Cockayne syndrome 222 一次性ネフローゼ症候群;ネフローゼ症候群;糸球体腎炎;微小変化型ネフローゼ症候群;膜性腎症;巣状分節性糸球体硬化症;半月体形成性糸球体腎炎;管内増殖性糸球体腎炎 Primary nephrotic syndrome 223 一次性膜性増殖性糸球体腎炎;一次性膜性増殖性糸球体腎炎I型;一次性膜性増殖性糸球体腎炎III型;糸球体腎炎;C3腎炎;C3腎症;膜性増殖性糸球体腎炎;特発性免疫複合体型膜性増殖性糸球体腎炎 Primary membranoproliferative glomerulonephritis 227 オスラー病;Osler病;オスラー症候群;Osler症候群;遺伝性出血性末梢血管拡張症 Osler disease 277 リンパ管腫症／ゴーハム病;リンパ管腫症;びまん性リンパ管腫症;ゴーハム病;Gorham病;ゴーハム症候群;Gorham症候群;ゴーハム・スタウト症候群;大量骨溶解症;脈管奇形 Lymphangiomatosis 278 巨大リンパ管奇形（頚部顔面病変）;脈管奇形 Huge lymphatic malformation with cervicofacial lesion 279 巨大静脈奇形（頚部口腔咽頭びまん性病変）;静脈奇形;脈管奇形 Huge venous malformation with cervical, oral and pharyngeal diffuse lesion 280 巨大動静脈奇形（頚部顔面又は四肢病変）;脈管奇形 Huge arteriovenous malformation with cervicofacial or limb lesion 281 クリッペル・トレノネー・ウェーバー症候群;クリッペル・トレノネー症候群;パークスウェーバー症候群;脈管奇形 Klippel-Trenaunay-Weber syndrome 283 後天性赤芽球癆;赤芽球癆 Acquired pure red cell aplasia 285 ファンコニ貧血 Fanconi anemia 300 IgG4関連疾患;IgG4関連疾患包括;自己免疫性膵炎;IgG4関連硬化性胆管炎;IgG4関連涙腺・眼窩及び唾液腺病変;IgG4関連腎臓病 IgG4-related disease 331 特発性多中心性キャッスルマン病;Castleman病;キャッスルマン症候群;Castleman症候群 Idiopathic multicentric castleman disease
111	Lysosome biogenesis 💬	1件: MTOR 💬 Lysosome biogenesis × Name Full Name MTOR serine/threonine-protein kinase mTOR isoform 1	Sirolimus 💬 Lysosome biogenesis × Name Other Names Sirolimus Rapamune Rapamycin FYARRO HYFTOR シロリムスラパリムス	Sirolimus	46件:  6 , 13, 15, 17, 19, 21, 34, 35, 36, 46, 48, 49, 51, 54, 57, 60, 61, 62, 63, 65, 66, 67, 84, 85, 86, 89, 97, 98, 111, 127, 137, 157, 158, 192, 222, 223, 227, 277, 278, 279, 280, 281, 283, 285, 300, 331 💬 111. Lysosome biogenesis × 告示番号 日本語名 英語名  6  パーキンソン病;Parkinson病;Parkinson症候群 Parkinson disease 13 多発性硬化症／視神経脊髄炎;多発性硬化症;視神経脊髄炎;Balo病;バロー同心円硬化症 Multiple sclerosis/Neuromyelitis optica 15 封入体筋炎 Inclusion body myositis 17 多系統萎縮症;オリーブ橋小脳萎縮症;線条体黒質変性症;シャイ・ドレーガー症候群 Multiple system atrophy 19 ライソゾーム病;Lysosomal病;Lysosomal症候群;ゴーシェ病;Gaucher病;Gaucher症候群;ニーマン・ピック病A型、B型／酸性スフィンゴミエリナーゼ欠損症;ニーマン・ピック病A型、B型;ニーマン・ピック病;酸性スフィンゴミエリナーゼ欠損症;ニーマン・ピック病C型;GM1ガングリオシドーシス;GM2ガングリオシドーシス;テイ・サックス病;サンドホフ病;Sandhoff病;Sandhoff症候群;クラッベ病;Krabbe病;クラッベ症候群;Krabbe症候群;異染性白質ジストロフィー;マルチプルサルファターゼ欠損症;ファーバー病;Farber病;Farber症候群;ムコ多糖症I型;ムコ多糖症Ⅰ型;ハーラー・シェイエ症候群;ムコ多糖症II型;ムコ多糖症Ⅱ型;ハンター症候群;ムコ多糖症III型;ムコ多糖症IIIA型;ムコ多糖症IIIB型;ムコ多糖症Ⅲ型;サンフィリポ症候群;サンフィリッポ症候群;ムコ多糖症IV型;ムコ多糖症Ⅳ型;モルキオ症候群;ムコ多糖症VI型;ムコ多糖症Ⅵ型;マロトー・ラミー病;ムコ多糖症VII型;ムコ多糖症Ⅶ型;スライ病;ムコ多糖症IX型;ムコ多糖症Ⅸ型;ヒアルロニダーゼ欠損症;シアリドーシス;ガラクトシアリドーシス;ムコリピドーシスII型、III型;α-マンノシドーシス;β-マンノシドーシス;フコシドーシス;アスパルチルグルコサミン尿症;シンドラー病／神崎病;シンドラー病;Schindler病;Schindler症候群;神崎病;Kanzaki病;Kanzaki症候群;ポンペ病;Pompe病;ポンペ症候群;Pompe症候群;糖原病II型;糖原病Ⅱ型;酸性リパーゼ欠損症;Wolman病;Wolman症候群;ダノン病;Danon病;ダノン症候群;Danon症候群;遊離シアル酸蓄積症;乳児型シアル酸蓄積症;サラ病;Salla病;Salla症候群;セロイドリポフスチノーシス;ファブリー病;Fabry病;Fabry症候群;シスチン症;シスチノーシス Lysosomal storage disease 21 ミトコンドリア病;ミトコンドリア糖尿病;Mitochondrial病;Mitochondrial症候群;慢性進行性外眼筋麻痺症候群;リー脳症;Leigh脳症;ミトコンドリア脳筋症・乳酸アシドーシス・脳卒中様発作症候群;ミオクローヌスてんかん;ピアソン症候群;メチルグルタコン酸尿症IV型;ミトコンドリア呼吸鎖異常症;メチルグルタコン酸尿症V型;DCMA症候群 Mitochondrial disease 34 神経線維腫症;神経線維腫症1型;レックリングハウゼン病;Recklinghausen病;Recklinghausen症候群;神経線維腫症2型 Neurofibromatosis 35 天疱瘡 Pemphigus 36 表皮水疱症;キンドラー症候群 Epidermolysis bullosa 46 悪性関節リウマチ;関節リウマチ Malignant rheumatoid arthritis 48 原発性抗リン脂質抗体症候群;抗リン脂質抗体症候群 Primary antiphospholipid syndrome 49 全身性エリテマトーデス;ループス腎炎 Systemic lupus erythematosus 51 全身性強皮症;全身性硬化症 Scleroderma 54 成人発症スチル病;成人スチル病 Adult still disease 57 特発性拡張型心筋症;拡張型心筋症 Idiopathic dilated cardiomyopathy 60 再生不良性貧血 Aplastic anemia 61 自己免疫性溶血性貧血;寒冷凝集素症;寒冷ヘモグロビン尿症;発作性寒冷ヘモグロビン尿症;エヴァンス症候群 Autoimmune hemolytic anemia 62 発作性夜間ヘモグロビン尿症 Paroxysmal nocturnal hemoglobinuria 63 免疫性血小板減少症;特発性血小板減少性紫斑病;一次性免疫性血小板減少症;血小板減少症 Idiopathic thrombocytopenic purpura 65 原発性免疫不全症候群;原発性免疫不全症;X連鎖重症複合免疫不全症;細網異形成症;アデノシンデアミナーゼ欠損症;オーメン症候群;プリンヌクレオシドホスホリラーゼ欠損症;CD8欠損症;ZAP-70欠損症;MHCクラスI欠損症;MHCクラスII欠損症;1から9までに掲げるもののほか、複合免疫不全症;複合免疫不全症;ウィスコット・オルドリッチ症候群;毛細血管拡張性運動失調症;ナイミーヘン染色体不安定症候群;ブルーム症候群;ICF症候群;PMS2異常症;RIDDLE症候群;シムケ症候群;ネザートン症候群;胸腺低形成症候群;ディ・ジョージ症候群;22q11.2欠失症候群;高IgE症候群;肝中心静脈閉鎖症を伴う免疫不全症;先天性角化不全症;X連鎖無ガンマグロブリン血症;分類不能型免疫不全症;高IgM症候群;IgGサブクラス欠損症;選択的IgA欠損症;特異抗体産生不全症;乳児一過性低ガンマグロブリン血症;24から30までに掲げるもののほか、液性免疫不全を主とする疾患;チェディアック・東症候群;X連鎖リンパ増殖症候群;XIAP欠損症;自己免疫性リンパ増殖症候群;32から34までに掲げるもののほか、免疫調整障害;家族性血球貪食症候群;家族性血球貪食性リンパ組織球症;カンジダ感染と外胚葉形成異常を伴う自己免疫性多腺性内分泌不全症;IPEX症候群;CD25欠損症;ITCH欠損症;重症先天性好中球減少症;周期性好中球減少症;36及び37に掲げるもののほか、慢性の経過をたどる好中球減少症;p14欠損症;白血球接着不全症;シュワッハマン・ダイアモンド症候群;慢性肉芽腫症;ミエロペルオキシダーゼ欠損症;メンデル遺伝型マイコバクテリア易感染症;39から43までに掲げるもののほか、白血球機能異常;免疫不全を伴う無汗性外胚葉形成異常症;IRAK4欠損症;MyD88欠損症;慢性皮膚粘膜カンジダ症;45から48までに掲げるもののほか、自然免疫異常;WHIM症候群;疣贅様表皮発育異常症;単純ヘルペス脳炎;CARD9欠損症先天性補体欠損症;C1q欠損症;C1r欠損症;C1s欠損症;C2欠損症;C3欠損症;C4欠損症;C5欠損症;C6欠損症;C7欠損症;C8欠損症;C9欠損症;遺伝性血管性浮腫（C1インヒビター欠損症）;遺伝性血管性浮腫;血管性浮腫;50及び51に掲げるもののほか、先天性補体欠損症;Factor D欠損症;Factor I欠損症;Factor H欠損症;Properdin欠損症;MASP1欠損症;MASP2欠損症;3MC症候群;Ficolin3関連免疫不全症 Primary immunodeficiency 66 IgA腎症;免疫グロブリンA腎症;Berger病;Berger症候群;糸球体腎炎 IgA nephropathy 67 多発性嚢胞腎;嚢胞性腎疾患;常染色体優性多発性嚢胞腎;常染色体顕性多発性嚢胞腎;常染色体優性（顕性）多発性嚢胞腎;常染色体劣性多発性嚢胞腎;常染色体潜性多発性嚢胞腎;常染色体劣性（潜性）多発性嚢胞腎 Polycystic kidney disease 84 サルコイドーシス Sarcoidosis 85 特発性間質性肺炎;特発性肺線維症;肺線維症;特発性非特異性間質性肺炎;呼吸細気管支炎を伴う間質性肺疾患;剥離性間質性肺炎;特発性器質化肺炎;急性間質性肺炎;特発性リンパ球性間質性肺炎;間質性肺疾患;特発性胸膜肺実質線維弾性症;特発性上葉優位型肺線維症 Idiopathic interstitial pneumonia 86 肺動脈性肺高血圧症;肺動脈高血圧症;肺動脈性高血圧症;肺高血圧症 Pulmonary arterial hypertension 89 リンパ脈管筋腫症 Lymphangioleiomyomatosis 97 潰瘍性大腸炎;炎症性腸疾患 Ulcerative colitis 98 好酸球性消化管疾患;好酸球性消化管疾患（新生児-乳児）;食物蛋白誘発胃腸炎;好酸球性消化管疾患（小児-成人）;好酸球性食道炎;好酸球性胃腸炎 Eosinophilic gastro-intestinal disorder 111 先天性ミオパチー;ネマリンミオパチー;セントラルコア病;ミニコア病;マルチミニコア病;ミオチュブラーミオパチー;中心核ミオパチー;中心核病;先天性筋線維タイプ不均等症 Congenital myopathy 127 前頭側頭葉変性症;（行動異常型）前頭側頭型認知症;前頭側頭型認知症;意味性認知症 Frontotemporal lobar degeneration 137 限局性皮質異形成 Focal cortical dysplasia 157 スタージ・ウェーバー症候群 Sturge-Weber syndrome 158 結節性硬化症 Tuberous sclerosis 192 コケイン症候群 Cockayne syndrome 222 一次性ネフローゼ症候群;ネフローゼ症候群;糸球体腎炎;微小変化型ネフローゼ症候群;膜性腎症;巣状分節性糸球体硬化症;半月体形成性糸球体腎炎;管内増殖性糸球体腎炎 Primary nephrotic syndrome 223 一次性膜性増殖性糸球体腎炎;一次性膜性増殖性糸球体腎炎I型;一次性膜性増殖性糸球体腎炎III型;糸球体腎炎;C3腎炎;C3腎症;膜性増殖性糸球体腎炎;特発性免疫複合体型膜性増殖性糸球体腎炎 Primary membranoproliferative glomerulonephritis 227 オスラー病;Osler病;オスラー症候群;Osler症候群;遺伝性出血性末梢血管拡張症 Osler disease 277 リンパ管腫症／ゴーハム病;リンパ管腫症;びまん性リンパ管腫症;ゴーハム病;Gorham病;ゴーハム症候群;Gorham症候群;ゴーハム・スタウト症候群;大量骨溶解症;脈管奇形 Lymphangiomatosis 278 巨大リンパ管奇形（頚部顔面病変）;脈管奇形 Huge lymphatic malformation with cervicofacial lesion 279 巨大静脈奇形（頚部口腔咽頭びまん性病変）;静脈奇形;脈管奇形 Huge venous malformation with cervical, oral and pharyngeal diffuse lesion 280 巨大動静脈奇形（頚部顔面又は四肢病変）;脈管奇形 Huge arteriovenous malformation with cervicofacial or limb lesion 281 クリッペル・トレノネー・ウェーバー症候群;クリッペル・トレノネー症候群;パークスウェーバー症候群;脈管奇形 Klippel-Trenaunay-Weber syndrome 283 後天性赤芽球癆;赤芽球癆 Acquired pure red cell aplasia 285 ファンコニ貧血 Fanconi anemia 300 IgG4関連疾患;IgG4関連疾患包括;自己免疫性膵炎;IgG4関連硬化性胆管炎;IgG4関連涙腺・眼窩及び唾液腺病変;IgG4関連腎臓病 IgG4-related disease 331 特発性多中心性キャッスルマン病;Castleman病;キャッスルマン症候群;Castleman症候群 Idiopathic multicentric castleman disease
112	Malaria 💬	1件: IFNG 💬 Malaria × Name Full Name IFNG interferon gamma precursor	Emapalumab 💬 Malaria × Name Other Names Emapalumab Emapalumab-lzsg Gamifant エマパルマブ	Emapalumab	6件: 49, 50, 54, 60, 65, 107 💬 112. Malaria × 告示番号 日本語名 英語名 49 全身性エリテマトーデス;ループス腎炎 Systemic lupus erythematosus 50 皮膚筋炎／多発性筋炎;皮膚筋炎;多発性筋炎;抗アミノアシルtRNA合成酵素抗体症候群;抗ARS抗体症候群;抗合成酵素（抗体）症候群;免疫介在性壊死性ミオパチー;特発性炎症性筋疾患 Dermatomyositis 54 成人発症スチル病;成人スチル病 Adult still disease 60 再生不良性貧血 Aplastic anemia 65 原発性免疫不全症候群;原発性免疫不全症;X連鎖重症複合免疫不全症;細網異形成症;アデノシンデアミナーゼ欠損症;オーメン症候群;プリンヌクレオシドホスホリラーゼ欠損症;CD8欠損症;ZAP-70欠損症;MHCクラスI欠損症;MHCクラスII欠損症;1から9までに掲げるもののほか、複合免疫不全症;複合免疫不全症;ウィスコット・オルドリッチ症候群;毛細血管拡張性運動失調症;ナイミーヘン染色体不安定症候群;ブルーム症候群;ICF症候群;PMS2異常症;RIDDLE症候群;シムケ症候群;ネザートン症候群;胸腺低形成症候群;ディ・ジョージ症候群;22q11.2欠失症候群;高IgE症候群;肝中心静脈閉鎖症を伴う免疫不全症;先天性角化不全症;X連鎖無ガンマグロブリン血症;分類不能型免疫不全症;高IgM症候群;IgGサブクラス欠損症;選択的IgA欠損症;特異抗体産生不全症;乳児一過性低ガンマグロブリン血症;24から30までに掲げるもののほか、液性免疫不全を主とする疾患;チェディアック・東症候群;X連鎖リンパ増殖症候群;XIAP欠損症;自己免疫性リンパ増殖症候群;32から34までに掲げるもののほか、免疫調整障害;家族性血球貪食症候群;家族性血球貪食性リンパ組織球症;カンジダ感染と外胚葉形成異常を伴う自己免疫性多腺性内分泌不全症;IPEX症候群;CD25欠損症;ITCH欠損症;重症先天性好中球減少症;周期性好中球減少症;36及び37に掲げるもののほか、慢性の経過をたどる好中球減少症;p14欠損症;白血球接着不全症;シュワッハマン・ダイアモンド症候群;慢性肉芽腫症;ミエロペルオキシダーゼ欠損症;メンデル遺伝型マイコバクテリア易感染症;39から43までに掲げるもののほか、白血球機能異常;免疫不全を伴う無汗性外胚葉形成異常症;IRAK4欠損症;MyD88欠損症;慢性皮膚粘膜カンジダ症;45から48までに掲げるもののほか、自然免疫異常;WHIM症候群;疣贅様表皮発育異常症;単純ヘルペス脳炎;CARD9欠損症先天性補体欠損症;C1q欠損症;C1r欠損症;C1s欠損症;C2欠損症;C3欠損症;C4欠損症;C5欠損症;C6欠損症;C7欠損症;C8欠損症;C9欠損症;遺伝性血管性浮腫（C1インヒビター欠損症）;遺伝性血管性浮腫;血管性浮腫;50及び51に掲げるもののほか、先天性補体欠損症;Factor D欠損症;Factor I欠損症;Factor H欠損症;Properdin欠損症;MASP1欠損症;MASP2欠損症;3MC症候群;Ficolin3関連免疫不全症 Primary immunodeficiency 107 若年性特発性関節炎;全身型若年性特発性関節炎;関節型若年性特発性関節炎 Juvenile idiopathic arthritis
113	Malaria 💬	1件: IL1B 💬 Malaria × Name Full Name IL1B interleukin-1 beta proprotein	Canakinumab 💬 Malaria × Name Other Names Canakinumab Ilaris カナキヌマブイラリス	Canakinumab	11件: 46, 54, 56, 84, 106, 107, 108, 113, 266, 267, 269 💬 113. Malaria × 告示番号 日本語名 英語名 46 悪性関節リウマチ;関節リウマチ Malignant rheumatoid arthritis 54 成人発症スチル病;成人スチル病 Adult still disease 56 ベーチェット病;Behcet病;ベーチェット症候群;Behcet症候群;Behçet病;Behçet症候群;シルクロード病 Behcet disease 84 サルコイドーシス Sarcoidosis 106 クリオピリン関連周期熱症候群;家族性寒冷自己炎症性症候群;マックル・ウェルズ症候群;慢性乳児神経皮膚関節症候群;新生児期発症多臓器系炎症性疾患 Cryopyrin-associated periodic syndrome 107 若年性特発性関節炎;全身型若年性特発性関節炎;関節型若年性特発性関節炎 Juvenile idiopathic arthritis 108 TNF受容体関連周期性症候群 TNF receptor-associated periodic syndrome 113 筋ジストロフィー;ジストロフィン異常症;デュシェンヌ型筋ジストロフィー;ベッカー型筋ジストロフィー;肢帯型筋ジストロフィー;先天性筋ジストロフィー;福山型先天性筋ジストロフィー;Walker-Warburg症候群;ウォーカー・ワールブルグ症候群;ウォーカー・ワーバーグ症候群;Muscle-Eye-Brain病;MEB病;筋・眼・脳病;α-ジストログリカン異常症;インテグリンα欠損型先天性筋ジストロフィー;メロシン欠損型先天性筋ジストロフィー;Ullrich型先天性筋ジストロフィー;ウルリッヒ型先天性筋ジストロフィー;ウルリッヒ病;ラミン異常症;強直性脊椎症候群;ダイナミン2欠損型先天性筋ジストロフィー;テレソニン欠損型先天性筋ジストロフィー;ミトコンドリア異常を伴う先天性筋ジストロフィー;顔面肩甲上腕型筋ジストロフィー;筋強直性ジストロフィー;エメリー・ドレイフス型筋ジストロフィー;眼咽頭筋型筋ジストロフィー;ミオチリン異常症;カベオリン異常症;デスミン異常症;サルコグリカン異常症 Muscular dystrophy 266 家族性地中海熱 Familial mediterranean fever 267 高IgD症候群 Hyper-IgD syndrome 269 化膿性無菌性関節炎・壊疽性膿皮症・アクネ症候群;PAPA症候群 Pyogenic arthritis
114	MAPK signaling pathway 💬	1件: IL1B 💬 MAPK signaling pathway × Name Full Name IL1B interleukin-1 beta proprotein	Canakinumab 💬 MAPK signaling pathway × Name Other Names Canakinumab Ilaris カナキヌマブイラリス	Canakinumab	11件: 46, 54, 56, 84, 106, 107, 108, 113, 266, 267, 269 💬 114. MAPK signaling pathway × 告示番号 日本語名 英語名 46 悪性関節リウマチ;関節リウマチ Malignant rheumatoid arthritis 54 成人発症スチル病;成人スチル病 Adult still disease 56 ベーチェット病;Behcet病;ベーチェット症候群;Behcet症候群;Behçet病;Behçet症候群;シルクロード病 Behcet disease 84 サルコイドーシス Sarcoidosis 106 クリオピリン関連周期熱症候群;家族性寒冷自己炎症性症候群;マックル・ウェルズ症候群;慢性乳児神経皮膚関節症候群;新生児期発症多臓器系炎症性疾患 Cryopyrin-associated periodic syndrome 107 若年性特発性関節炎;全身型若年性特発性関節炎;関節型若年性特発性関節炎 Juvenile idiopathic arthritis 108 TNF受容体関連周期性症候群 TNF receptor-associated periodic syndrome 113 筋ジストロフィー;ジストロフィン異常症;デュシェンヌ型筋ジストロフィー;ベッカー型筋ジストロフィー;肢帯型筋ジストロフィー;先天性筋ジストロフィー;福山型先天性筋ジストロフィー;Walker-Warburg症候群;ウォーカー・ワールブルグ症候群;ウォーカー・ワーバーグ症候群;Muscle-Eye-Brain病;MEB病;筋・眼・脳病;α-ジストログリカン異常症;インテグリンα欠損型先天性筋ジストロフィー;メロシン欠損型先天性筋ジストロフィー;Ullrich型先天性筋ジストロフィー;ウルリッヒ型先天性筋ジストロフィー;ウルリッヒ病;ラミン異常症;強直性脊椎症候群;ダイナミン2欠損型先天性筋ジストロフィー;テレソニン欠損型先天性筋ジストロフィー;ミトコンドリア異常を伴う先天性筋ジストロフィー;顔面肩甲上腕型筋ジストロフィー;筋強直性ジストロフィー;エメリー・ドレイフス型筋ジストロフィー;眼咽頭筋型筋ジストロフィー;ミオチリン異常症;カベオリン異常症;デスミン異常症;サルコグリカン異常症 Muscular dystrophy 266 家族性地中海熱 Familial mediterranean fever 267 高IgD症候群 Hyper-IgD syndrome 269 化膿性無菌性関節炎・壊疽性膿皮症・アクネ症候群;PAPA症候群 Pyogenic arthritis
115	MAPK signaling pathway 💬	1件: IL1R1 💬 MAPK signaling pathway × Name Full Name IL1R1 interleukin-1 receptor type 1 isoform 1 precursor	Anakinra 💬 MAPK signaling pathway × Name Other Names Anakinra Kineret アナキンラキネレット	Anakinra	22件:  2 , 13, 15, 19, 28, 37, 41, 46, 49, 50, 54, 56, 57, 84, 86, 97, 106, 107, 149, 153, 266, 299 💬 115. MAPK signaling pathway × 告示番号 日本語名 英語名  2  筋萎縮性側索硬化症 Amyotrophic lateral sclerosis 13 多発性硬化症／視神経脊髄炎;多発性硬化症;視神経脊髄炎;Balo病;バロー同心円硬化症 Multiple sclerosis/Neuromyelitis optica 15 封入体筋炎 Inclusion body myositis 19 ライソゾーム病;Lysosomal病;Lysosomal症候群;ゴーシェ病;Gaucher病;Gaucher症候群;ニーマン・ピック病A型、B型／酸性スフィンゴミエリナーゼ欠損症;ニーマン・ピック病A型、B型;ニーマン・ピック病;酸性スフィンゴミエリナーゼ欠損症;ニーマン・ピック病C型;GM1ガングリオシドーシス;GM2ガングリオシドーシス;テイ・サックス病;サンドホフ病;Sandhoff病;Sandhoff症候群;クラッベ病;Krabbe病;クラッベ症候群;Krabbe症候群;異染性白質ジストロフィー;マルチプルサルファターゼ欠損症;ファーバー病;Farber病;Farber症候群;ムコ多糖症I型;ムコ多糖症Ⅰ型;ハーラー・シェイエ症候群;ムコ多糖症II型;ムコ多糖症Ⅱ型;ハンター症候群;ムコ多糖症III型;ムコ多糖症IIIA型;ムコ多糖症IIIB型;ムコ多糖症Ⅲ型;サンフィリポ症候群;サンフィリッポ症候群;ムコ多糖症IV型;ムコ多糖症Ⅳ型;モルキオ症候群;ムコ多糖症VI型;ムコ多糖症Ⅵ型;マロトー・ラミー病;ムコ多糖症VII型;ムコ多糖症Ⅶ型;スライ病;ムコ多糖症IX型;ムコ多糖症Ⅸ型;ヒアルロニダーゼ欠損症;シアリドーシス;ガラクトシアリドーシス;ムコリピドーシスII型、III型;α-マンノシドーシス;β-マンノシドーシス;フコシドーシス;アスパルチルグルコサミン尿症;シンドラー病／神崎病;シンドラー病;Schindler病;Schindler症候群;神崎病;Kanzaki病;Kanzaki症候群;ポンペ病;Pompe病;ポンペ症候群;Pompe症候群;糖原病II型;糖原病Ⅱ型;酸性リパーゼ欠損症;Wolman病;Wolman症候群;ダノン病;Danon病;ダノン症候群;Danon症候群;遊離シアル酸蓄積症;乳児型シアル酸蓄積症;サラ病;Salla病;Salla症候群;セロイドリポフスチノーシス;ファブリー病;Fabry病;Fabry症候群;シスチン症;シスチノーシス Lysosomal storage disease 28 全身性アミロイドーシス;アミロイドーシス;免疫グロブリン性アミロイドーシス（全身性AL/AHアミロイドーシス）（多発性骨髄腫に続発するものは除く）;ALアミロイドーシス;AL アミロイドーシス;全身性野生型トランスサイレチン（ATTRwt）アミロイドーシス／老人性全身性アミロイドーシス;全身性野生型トランスサイレチン（ATTRwt）アミロイドーシス;老人性全身性アミロイドーシス;ATTRアミロイドーシス;トランスサイレチン型心アミロイドーシス;遺伝性トランスサイレチン（ATTRv）アミロイドーシス／トランスサイレチン型家族性アミロイドポリニューロパチー;遺伝性トランスサイレチン（ATTRv）アミロイドーシス;トランスサイレチン型家族性アミロイドポリニューロパチー;アミロイドポリニューロパチー;遺伝性全身性アミロイドーシス（ATTRv を除く） Systemic amyloidosis 37 膿疱性乾癬（汎発型）;膿疱性乾癬;疱疹性膿痂疹;疱疹状膿痂疹;稽留性肢端皮膚炎の汎発化 Generalised pustular psoriasis 41 巨細胞性動脈炎;側頭動脈炎 Giant cell arteritis 46 悪性関節リウマチ;関節リウマチ Malignant rheumatoid arthritis 49 全身性エリテマトーデス;ループス腎炎 Systemic lupus erythematosus 50 皮膚筋炎／多発性筋炎;皮膚筋炎;多発性筋炎;抗アミノアシルtRNA合成酵素抗体症候群;抗ARS抗体症候群;抗合成酵素（抗体）症候群;免疫介在性壊死性ミオパチー;特発性炎症性筋疾患 Dermatomyositis 54 成人発症スチル病;成人スチル病 Adult still disease 56 ベーチェット病;Behcet病;ベーチェット症候群;Behcet症候群;Behçet病;Behçet症候群;シルクロード病 Behcet disease 57 特発性拡張型心筋症;拡張型心筋症 Idiopathic dilated cardiomyopathy 84 サルコイドーシス Sarcoidosis 86 肺動脈性肺高血圧症;肺動脈高血圧症;肺動脈性高血圧症;肺高血圧症 Pulmonary arterial hypertension 97 潰瘍性大腸炎;炎症性腸疾患 Ulcerative colitis 106 クリオピリン関連周期熱症候群;家族性寒冷自己炎症性症候群;マックル・ウェルズ症候群;慢性乳児神経皮膚関節症候群;新生児期発症多臓器系炎症性疾患 Cryopyrin-associated periodic syndrome 107 若年性特発性関節炎;全身型若年性特発性関節炎;関節型若年性特発性関節炎 Juvenile idiopathic arthritis 149 片側痙攣・片麻痺・てんかん症候群 Hemiconvulsion hemiplegia epilepsy syndrome 153 難治頻回部分発作重積型急性脳炎;特異な脳炎・脳症後てんかんの一群（粟屋、福山型） Acute encephalitis with refractory repetitive partial seizures 266 家族性地中海熱 Familial mediterranean fever 299 嚢胞性線維症;膵囊胞線維症 Cystic fibrosis
116	Measles 💬	1件: IL1B 💬 Measles × Name Full Name IL1B interleukin-1 beta proprotein	Canakinumab 💬 Measles × Name Other Names Canakinumab Ilaris カナキヌマブイラリス	Canakinumab	11件: 46, 54, 56, 84, 106, 107, 108, 113, 266, 267, 269 💬 116. Measles × 告示番号 日本語名 英語名 46 悪性関節リウマチ;関節リウマチ Malignant rheumatoid arthritis 54 成人発症スチル病;成人スチル病 Adult still disease 56 ベーチェット病;Behcet病;ベーチェット症候群;Behcet症候群;Behçet病;Behçet症候群;シルクロード病 Behcet disease 84 サルコイドーシス Sarcoidosis 106 クリオピリン関連周期熱症候群;家族性寒冷自己炎症性症候群;マックル・ウェルズ症候群;慢性乳児神経皮膚関節症候群;新生児期発症多臓器系炎症性疾患 Cryopyrin-associated periodic syndrome 107 若年性特発性関節炎;全身型若年性特発性関節炎;関節型若年性特発性関節炎 Juvenile idiopathic arthritis 108 TNF受容体関連周期性症候群 TNF receptor-associated periodic syndrome 113 筋ジストロフィー;ジストロフィン異常症;デュシェンヌ型筋ジストロフィー;ベッカー型筋ジストロフィー;肢帯型筋ジストロフィー;先天性筋ジストロフィー;福山型先天性筋ジストロフィー;Walker-Warburg症候群;ウォーカー・ワールブルグ症候群;ウォーカー・ワーバーグ症候群;Muscle-Eye-Brain病;MEB病;筋・眼・脳病;α-ジストログリカン異常症;インテグリンα欠損型先天性筋ジストロフィー;メロシン欠損型先天性筋ジストロフィー;Ullrich型先天性筋ジストロフィー;ウルリッヒ型先天性筋ジストロフィー;ウルリッヒ病;ラミン異常症;強直性脊椎症候群;ダイナミン2欠損型先天性筋ジストロフィー;テレソニン欠損型先天性筋ジストロフィー;ミトコンドリア異常を伴う先天性筋ジストロフィー;顔面肩甲上腕型筋ジストロフィー;筋強直性ジストロフィー;エメリー・ドレイフス型筋ジストロフィー;眼咽頭筋型筋ジストロフィー;ミオチリン異常症;カベオリン異常症;デスミン異常症;サルコグリカン異常症 Muscular dystrophy 266 家族性地中海熱 Familial mediterranean fever 267 高IgD症候群 Hyper-IgD syndrome 269 化膿性無菌性関節炎・壊疽性膿皮症・アクネ症候群;PAPA症候群 Pyogenic arthritis
117	Measles 💬	1件: JAK1 💬 Measles × Name Full Name JAK1 tyrosine-protein kinase JAK1 isoform 1	Baricitinib 💬 Measles × Name Other Names Baricitinib Olumiant バリシチニブオルミエント	Baricitinib	24件:  2 , 13, 40, 41, 46, 49, 50, 51, 53, 54, 56, 63, 65, 84, 93, 107, 135, 162, 265, 268, 269, 300, 325, 345 💬 117. Measles × 告示番号 日本語名 英語名  2  筋萎縮性側索硬化症 Amyotrophic lateral sclerosis 13 多発性硬化症／視神経脊髄炎;多発性硬化症;視神経脊髄炎;Balo病;バロー同心円硬化症 Multiple sclerosis/Neuromyelitis optica 40 高安動脈炎;大動脈炎症候群;Pulseless病;Pulseless症候群 Takayasu arteritis 41 巨細胞性動脈炎;側頭動脈炎 Giant cell arteritis 46 悪性関節リウマチ;関節リウマチ Malignant rheumatoid arthritis 49 全身性エリテマトーデス;ループス腎炎 Systemic lupus erythematosus 50 皮膚筋炎／多発性筋炎;皮膚筋炎;多発性筋炎;抗アミノアシルtRNA合成酵素抗体症候群;抗ARS抗体症候群;抗合成酵素（抗体）症候群;免疫介在性壊死性ミオパチー;特発性炎症性筋疾患 Dermatomyositis 51 全身性強皮症;全身性硬化症 Scleroderma 53 シェーグレン症候群;シェーグレン病 Sjogren syndrome 54 成人発症スチル病;成人スチル病 Adult still disease 56 ベーチェット病;Behcet病;ベーチェット症候群;Behcet症候群;Behçet病;Behçet症候群;シルクロード病 Behcet disease 63 免疫性血小板減少症;特発性血小板減少性紫斑病;一次性免疫性血小板減少症;血小板減少症 Idiopathic thrombocytopenic purpura 65 原発性免疫不全症候群;原発性免疫不全症;X連鎖重症複合免疫不全症;細網異形成症;アデノシンデアミナーゼ欠損症;オーメン症候群;プリンヌクレオシドホスホリラーゼ欠損症;CD8欠損症;ZAP-70欠損症;MHCクラスI欠損症;MHCクラスII欠損症;1から9までに掲げるもののほか、複合免疫不全症;複合免疫不全症;ウィスコット・オルドリッチ症候群;毛細血管拡張性運動失調症;ナイミーヘン染色体不安定症候群;ブルーム症候群;ICF症候群;PMS2異常症;RIDDLE症候群;シムケ症候群;ネザートン症候群;胸腺低形成症候群;ディ・ジョージ症候群;22q11.2欠失症候群;高IgE症候群;肝中心静脈閉鎖症を伴う免疫不全症;先天性角化不全症;X連鎖無ガンマグロブリン血症;分類不能型免疫不全症;高IgM症候群;IgGサブクラス欠損症;選択的IgA欠損症;特異抗体産生不全症;乳児一過性低ガンマグロブリン血症;24から30までに掲げるもののほか、液性免疫不全を主とする疾患;チェディアック・東症候群;X連鎖リンパ増殖症候群;XIAP欠損症;自己免疫性リンパ増殖症候群;32から34までに掲げるもののほか、免疫調整障害;家族性血球貪食症候群;家族性血球貪食性リンパ組織球症;カンジダ感染と外胚葉形成異常を伴う自己免疫性多腺性内分泌不全症;IPEX症候群;CD25欠損症;ITCH欠損症;重症先天性好中球減少症;周期性好中球減少症;36及び37に掲げるもののほか、慢性の経過をたどる好中球減少症;p14欠損症;白血球接着不全症;シュワッハマン・ダイアモンド症候群;慢性肉芽腫症;ミエロペルオキシダーゼ欠損症;メンデル遺伝型マイコバクテリア易感染症;39から43までに掲げるもののほか、白血球機能異常;免疫不全を伴う無汗性外胚葉形成異常症;IRAK4欠損症;MyD88欠損症;慢性皮膚粘膜カンジダ症;45から48までに掲げるもののほか、自然免疫異常;WHIM症候群;疣贅様表皮発育異常症;単純ヘルペス脳炎;CARD9欠損症先天性補体欠損症;C1q欠損症;C1r欠損症;C1s欠損症;C2欠損症;C3欠損症;C4欠損症;C5欠損症;C6欠損症;C7欠損症;C8欠損症;C9欠損症;遺伝性血管性浮腫（C1インヒビター欠損症）;遺伝性血管性浮腫;血管性浮腫;50及び51に掲げるもののほか、先天性補体欠損症;Factor D欠損症;Factor I欠損症;Factor H欠損症;Properdin欠損症;MASP1欠損症;MASP2欠損症;3MC症候群;Ficolin3関連免疫不全症 Primary immunodeficiency 84 サルコイドーシス Sarcoidosis 93 原発性胆汁性胆管炎;原発性胆汁性肝硬変 Primary biliary cholangitis 107 若年性特発性関節炎;全身型若年性特発性関節炎;関節型若年性特発性関節炎 Juvenile idiopathic arthritis 135 アイカルディ症候群 Aicardi syndrome 162 類天疱瘡（後天性表皮水疱症を含む。）;類天疱瘡;水疱性類天疱瘡;後天性表皮水疱症 Pemphigoid 265 脂肪萎縮症;脂肪萎縮性糖尿病 Lipodystrophy 268 中條・西村症候群 Nakajo-Nishimura syndrome 269 化膿性無菌性関節炎・壊疽性膿皮症・アクネ症候群;PAPA症候群 Pyogenic arthritis 300 IgG4関連疾患;IgG4関連疾患包括;自己免疫性膵炎;IgG4関連硬化性胆管炎;IgG4関連涙腺・眼窩及び唾液腺病変;IgG4関連腎臓病 IgG4-related disease 325 遺伝性自己炎症疾患;NLRC4異常症;ADA2欠損症;エカルディ・グティエール症候群;A20ハプロ不全症 Hereditary autoinflammatory syndrome 345 乳児発症STING関連血管炎 Stimulator of interferon genes(STING)-associated vasculopathy with onset in infancy
118	MicroRNAs in cancer 💬	1件: MTOR 💬 MicroRNAs in cancer × Name Full Name MTOR serine/threonine-protein kinase mTOR isoform 1	Sirolimus 💬 MicroRNAs in cancer × Name Other Names Sirolimus Rapamune Rapamycin FYARRO HYFTOR シロリムスラパリムス	Sirolimus	46件:  6 , 13, 15, 17, 19, 21, 34, 35, 36, 46, 48, 49, 51, 54, 57, 60, 61, 62, 63, 65, 66, 67, 84, 85, 86, 89, 97, 98, 111, 127, 137, 157, 158, 192, 222, 223, 227, 277, 278, 279, 280, 281, 283, 285, 300, 331 💬 118. MicroRNAs in cancer × 告示番号 日本語名 英語名  6  パーキンソン病;Parkinson病;Parkinson症候群 Parkinson disease 13 多発性硬化症／視神経脊髄炎;多発性硬化症;視神経脊髄炎;Balo病;バロー同心円硬化症 Multiple sclerosis/Neuromyelitis optica 15 封入体筋炎 Inclusion body myositis 17 多系統萎縮症;オリーブ橋小脳萎縮症;線条体黒質変性症;シャイ・ドレーガー症候群 Multiple system atrophy 19 ライソゾーム病;Lysosomal病;Lysosomal症候群;ゴーシェ病;Gaucher病;Gaucher症候群;ニーマン・ピック病A型、B型／酸性スフィンゴミエリナーゼ欠損症;ニーマン・ピック病A型、B型;ニーマン・ピック病;酸性スフィンゴミエリナーゼ欠損症;ニーマン・ピック病C型;GM1ガングリオシドーシス;GM2ガングリオシドーシス;テイ・サックス病;サンドホフ病;Sandhoff病;Sandhoff症候群;クラッベ病;Krabbe病;クラッベ症候群;Krabbe症候群;異染性白質ジストロフィー;マルチプルサルファターゼ欠損症;ファーバー病;Farber病;Farber症候群;ムコ多糖症I型;ムコ多糖症Ⅰ型;ハーラー・シェイエ症候群;ムコ多糖症II型;ムコ多糖症Ⅱ型;ハンター症候群;ムコ多糖症III型;ムコ多糖症IIIA型;ムコ多糖症IIIB型;ムコ多糖症Ⅲ型;サンフィリポ症候群;サンフィリッポ症候群;ムコ多糖症IV型;ムコ多糖症Ⅳ型;モルキオ症候群;ムコ多糖症VI型;ムコ多糖症Ⅵ型;マロトー・ラミー病;ムコ多糖症VII型;ムコ多糖症Ⅶ型;スライ病;ムコ多糖症IX型;ムコ多糖症Ⅸ型;ヒアルロニダーゼ欠損症;シアリドーシス;ガラクトシアリドーシス;ムコリピドーシスII型、III型;α-マンノシドーシス;β-マンノシドーシス;フコシドーシス;アスパルチルグルコサミン尿症;シンドラー病／神崎病;シンドラー病;Schindler病;Schindler症候群;神崎病;Kanzaki病;Kanzaki症候群;ポンペ病;Pompe病;ポンペ症候群;Pompe症候群;糖原病II型;糖原病Ⅱ型;酸性リパーゼ欠損症;Wolman病;Wolman症候群;ダノン病;Danon病;ダノン症候群;Danon症候群;遊離シアル酸蓄積症;乳児型シアル酸蓄積症;サラ病;Salla病;Salla症候群;セロイドリポフスチノーシス;ファブリー病;Fabry病;Fabry症候群;シスチン症;シスチノーシス Lysosomal storage disease 21 ミトコンドリア病;ミトコンドリア糖尿病;Mitochondrial病;Mitochondrial症候群;慢性進行性外眼筋麻痺症候群;リー脳症;Leigh脳症;ミトコンドリア脳筋症・乳酸アシドーシス・脳卒中様発作症候群;ミオクローヌスてんかん;ピアソン症候群;メチルグルタコン酸尿症IV型;ミトコンドリア呼吸鎖異常症;メチルグルタコン酸尿症V型;DCMA症候群 Mitochondrial disease 34 神経線維腫症;神経線維腫症1型;レックリングハウゼン病;Recklinghausen病;Recklinghausen症候群;神経線維腫症2型 Neurofibromatosis 35 天疱瘡 Pemphigus 36 表皮水疱症;キンドラー症候群 Epidermolysis bullosa 46 悪性関節リウマチ;関節リウマチ Malignant rheumatoid arthritis 48 原発性抗リン脂質抗体症候群;抗リン脂質抗体症候群 Primary antiphospholipid syndrome 49 全身性エリテマトーデス;ループス腎炎 Systemic lupus erythematosus 51 全身性強皮症;全身性硬化症 Scleroderma 54 成人発症スチル病;成人スチル病 Adult still disease 57 特発性拡張型心筋症;拡張型心筋症 Idiopathic dilated cardiomyopathy 60 再生不良性貧血 Aplastic anemia 61 自己免疫性溶血性貧血;寒冷凝集素症;寒冷ヘモグロビン尿症;発作性寒冷ヘモグロビン尿症;エヴァンス症候群 Autoimmune hemolytic anemia 62 発作性夜間ヘモグロビン尿症 Paroxysmal nocturnal hemoglobinuria 63 免疫性血小板減少症;特発性血小板減少性紫斑病;一次性免疫性血小板減少症;血小板減少症 Idiopathic thrombocytopenic purpura 65 原発性免疫不全症候群;原発性免疫不全症;X連鎖重症複合免疫不全症;細網異形成症;アデノシンデアミナーゼ欠損症;オーメン症候群;プリンヌクレオシドホスホリラーゼ欠損症;CD8欠損症;ZAP-70欠損症;MHCクラスI欠損症;MHCクラスII欠損症;1から9までに掲げるもののほか、複合免疫不全症;複合免疫不全症;ウィスコット・オルドリッチ症候群;毛細血管拡張性運動失調症;ナイミーヘン染色体不安定症候群;ブルーム症候群;ICF症候群;PMS2異常症;RIDDLE症候群;シムケ症候群;ネザートン症候群;胸腺低形成症候群;ディ・ジョージ症候群;22q11.2欠失症候群;高IgE症候群;肝中心静脈閉鎖症を伴う免疫不全症;先天性角化不全症;X連鎖無ガンマグロブリン血症;分類不能型免疫不全症;高IgM症候群;IgGサブクラス欠損症;選択的IgA欠損症;特異抗体産生不全症;乳児一過性低ガンマグロブリン血症;24から30までに掲げるもののほか、液性免疫不全を主とする疾患;チェディアック・東症候群;X連鎖リンパ増殖症候群;XIAP欠損症;自己免疫性リンパ増殖症候群;32から34までに掲げるもののほか、免疫調整障害;家族性血球貪食症候群;家族性血球貪食性リンパ組織球症;カンジダ感染と外胚葉形成異常を伴う自己免疫性多腺性内分泌不全症;IPEX症候群;CD25欠損症;ITCH欠損症;重症先天性好中球減少症;周期性好中球減少症;36及び37に掲げるもののほか、慢性の経過をたどる好中球減少症;p14欠損症;白血球接着不全症;シュワッハマン・ダイアモンド症候群;慢性肉芽腫症;ミエロペルオキシダーゼ欠損症;メンデル遺伝型マイコバクテリア易感染症;39から43までに掲げるもののほか、白血球機能異常;免疫不全を伴う無汗性外胚葉形成異常症;IRAK4欠損症;MyD88欠損症;慢性皮膚粘膜カンジダ症;45から48までに掲げるもののほか、自然免疫異常;WHIM症候群;疣贅様表皮発育異常症;単純ヘルペス脳炎;CARD9欠損症先天性補体欠損症;C1q欠損症;C1r欠損症;C1s欠損症;C2欠損症;C3欠損症;C4欠損症;C5欠損症;C6欠損症;C7欠損症;C8欠損症;C9欠損症;遺伝性血管性浮腫（C1インヒビター欠損症）;遺伝性血管性浮腫;血管性浮腫;50及び51に掲げるもののほか、先天性補体欠損症;Factor D欠損症;Factor I欠損症;Factor H欠損症;Properdin欠損症;MASP1欠損症;MASP2欠損症;3MC症候群;Ficolin3関連免疫不全症 Primary immunodeficiency 66 IgA腎症;免疫グロブリンA腎症;Berger病;Berger症候群;糸球体腎炎 IgA nephropathy 67 多発性嚢胞腎;嚢胞性腎疾患;常染色体優性多発性嚢胞腎;常染色体顕性多発性嚢胞腎;常染色体優性（顕性）多発性嚢胞腎;常染色体劣性多発性嚢胞腎;常染色体潜性多発性嚢胞腎;常染色体劣性（潜性）多発性嚢胞腎 Polycystic kidney disease 84 サルコイドーシス Sarcoidosis 85 特発性間質性肺炎;特発性肺線維症;肺線維症;特発性非特異性間質性肺炎;呼吸細気管支炎を伴う間質性肺疾患;剥離性間質性肺炎;特発性器質化肺炎;急性間質性肺炎;特発性リンパ球性間質性肺炎;間質性肺疾患;特発性胸膜肺実質線維弾性症;特発性上葉優位型肺線維症 Idiopathic interstitial pneumonia 86 肺動脈性肺高血圧症;肺動脈高血圧症;肺動脈性高血圧症;肺高血圧症 Pulmonary arterial hypertension 89 リンパ脈管筋腫症 Lymphangioleiomyomatosis 97 潰瘍性大腸炎;炎症性腸疾患 Ulcerative colitis 98 好酸球性消化管疾患;好酸球性消化管疾患（新生児-乳児）;食物蛋白誘発胃腸炎;好酸球性消化管疾患（小児-成人）;好酸球性食道炎;好酸球性胃腸炎 Eosinophilic gastro-intestinal disorder 111 先天性ミオパチー;ネマリンミオパチー;セントラルコア病;ミニコア病;マルチミニコア病;ミオチュブラーミオパチー;中心核ミオパチー;中心核病;先天性筋線維タイプ不均等症 Congenital myopathy 127 前頭側頭葉変性症;（行動異常型）前頭側頭型認知症;前頭側頭型認知症;意味性認知症 Frontotemporal lobar degeneration 137 限局性皮質異形成 Focal cortical dysplasia 157 スタージ・ウェーバー症候群 Sturge-Weber syndrome 158 結節性硬化症 Tuberous sclerosis 192 コケイン症候群 Cockayne syndrome 222 一次性ネフローゼ症候群;ネフローゼ症候群;糸球体腎炎;微小変化型ネフローゼ症候群;膜性腎症;巣状分節性糸球体硬化症;半月体形成性糸球体腎炎;管内増殖性糸球体腎炎 Primary nephrotic syndrome 223 一次性膜性増殖性糸球体腎炎;一次性膜性増殖性糸球体腎炎I型;一次性膜性増殖性糸球体腎炎III型;糸球体腎炎;C3腎炎;C3腎症;膜性増殖性糸球体腎炎;特発性免疫複合体型膜性増殖性糸球体腎炎 Primary membranoproliferative glomerulonephritis 227 オスラー病;Osler病;オスラー症候群;Osler症候群;遺伝性出血性末梢血管拡張症 Osler disease 277 リンパ管腫症／ゴーハム病;リンパ管腫症;びまん性リンパ管腫症;ゴーハム病;Gorham病;ゴーハム症候群;Gorham症候群;ゴーハム・スタウト症候群;大量骨溶解症;脈管奇形 Lymphangiomatosis 278 巨大リンパ管奇形（頚部顔面病変）;脈管奇形 Huge lymphatic malformation with cervicofacial lesion 279 巨大静脈奇形（頚部口腔咽頭びまん性病変）;静脈奇形;脈管奇形 Huge venous malformation with cervical, oral and pharyngeal diffuse lesion 280 巨大動静脈奇形（頚部顔面又は四肢病変）;脈管奇形 Huge arteriovenous malformation with cervicofacial or limb lesion 281 クリッペル・トレノネー・ウェーバー症候群;クリッペル・トレノネー症候群;パークスウェーバー症候群;脈管奇形 Klippel-Trenaunay-Weber syndrome 283 後天性赤芽球癆;赤芽球癆 Acquired pure red cell aplasia 285 ファンコニ貧血 Fanconi anemia 300 IgG4関連疾患;IgG4関連疾患包括;自己免疫性膵炎;IgG4関連硬化性胆管炎;IgG4関連涙腺・眼窩及び唾液腺病変;IgG4関連腎臓病 IgG4-related disease 331 特発性多中心性キャッスルマン病;Castleman病;キャッスルマン症候群;Castleman症候群 Idiopathic multicentric castleman disease
119	mTOR signaling pathway 💬	1件: MTOR 💬 mTOR signaling pathway × Name Full Name MTOR serine/threonine-protein kinase mTOR isoform 1	Sirolimus 💬 mTOR signaling pathway × Name Other Names Sirolimus Rapamune Rapamycin FYARRO HYFTOR シロリムスラパリムス	Sirolimus	46件:  6 , 13, 15, 17, 19, 21, 34, 35, 36, 46, 48, 49, 51, 54, 57, 60, 61, 62, 63, 65, 66, 67, 84, 85, 86, 89, 97, 98, 111, 127, 137, 157, 158, 192, 222, 223, 227, 277, 278, 279, 280, 281, 283, 285, 300, 331 💬 119. mTOR signaling pathway × 告示番号 日本語名 英語名  6  パーキンソン病;Parkinson病;Parkinson症候群 Parkinson disease 13 多発性硬化症／視神経脊髄炎;多発性硬化症;視神経脊髄炎;Balo病;バロー同心円硬化症 Multiple sclerosis/Neuromyelitis optica 15 封入体筋炎 Inclusion body myositis 17 多系統萎縮症;オリーブ橋小脳萎縮症;線条体黒質変性症;シャイ・ドレーガー症候群 Multiple system atrophy 19 ライソゾーム病;Lysosomal病;Lysosomal症候群;ゴーシェ病;Gaucher病;Gaucher症候群;ニーマン・ピック病A型、B型／酸性スフィンゴミエリナーゼ欠損症;ニーマン・ピック病A型、B型;ニーマン・ピック病;酸性スフィンゴミエリナーゼ欠損症;ニーマン・ピック病C型;GM1ガングリオシドーシス;GM2ガングリオシドーシス;テイ・サックス病;サンドホフ病;Sandhoff病;Sandhoff症候群;クラッベ病;Krabbe病;クラッベ症候群;Krabbe症候群;異染性白質ジストロフィー;マルチプルサルファターゼ欠損症;ファーバー病;Farber病;Farber症候群;ムコ多糖症I型;ムコ多糖症Ⅰ型;ハーラー・シェイエ症候群;ムコ多糖症II型;ムコ多糖症Ⅱ型;ハンター症候群;ムコ多糖症III型;ムコ多糖症IIIA型;ムコ多糖症IIIB型;ムコ多糖症Ⅲ型;サンフィリポ症候群;サンフィリッポ症候群;ムコ多糖症IV型;ムコ多糖症Ⅳ型;モルキオ症候群;ムコ多糖症VI型;ムコ多糖症Ⅵ型;マロトー・ラミー病;ムコ多糖症VII型;ムコ多糖症Ⅶ型;スライ病;ムコ多糖症IX型;ムコ多糖症Ⅸ型;ヒアルロニダーゼ欠損症;シアリドーシス;ガラクトシアリドーシス;ムコリピドーシスII型、III型;α-マンノシドーシス;β-マンノシドーシス;フコシドーシス;アスパルチルグルコサミン尿症;シンドラー病／神崎病;シンドラー病;Schindler病;Schindler症候群;神崎病;Kanzaki病;Kanzaki症候群;ポンペ病;Pompe病;ポンペ症候群;Pompe症候群;糖原病II型;糖原病Ⅱ型;酸性リパーゼ欠損症;Wolman病;Wolman症候群;ダノン病;Danon病;ダノン症候群;Danon症候群;遊離シアル酸蓄積症;乳児型シアル酸蓄積症;サラ病;Salla病;Salla症候群;セロイドリポフスチノーシス;ファブリー病;Fabry病;Fabry症候群;シスチン症;シスチノーシス Lysosomal storage disease 21 ミトコンドリア病;ミトコンドリア糖尿病;Mitochondrial病;Mitochondrial症候群;慢性進行性外眼筋麻痺症候群;リー脳症;Leigh脳症;ミトコンドリア脳筋症・乳酸アシドーシス・脳卒中様発作症候群;ミオクローヌスてんかん;ピアソン症候群;メチルグルタコン酸尿症IV型;ミトコンドリア呼吸鎖異常症;メチルグルタコン酸尿症V型;DCMA症候群 Mitochondrial disease 34 神経線維腫症;神経線維腫症1型;レックリングハウゼン病;Recklinghausen病;Recklinghausen症候群;神経線維腫症2型 Neurofibromatosis 35 天疱瘡 Pemphigus 36 表皮水疱症;キンドラー症候群 Epidermolysis bullosa 46 悪性関節リウマチ;関節リウマチ Malignant rheumatoid arthritis 48 原発性抗リン脂質抗体症候群;抗リン脂質抗体症候群 Primary antiphospholipid syndrome 49 全身性エリテマトーデス;ループス腎炎 Systemic lupus erythematosus 51 全身性強皮症;全身性硬化症 Scleroderma 54 成人発症スチル病;成人スチル病 Adult still disease 57 特発性拡張型心筋症;拡張型心筋症 Idiopathic dilated cardiomyopathy 60 再生不良性貧血 Aplastic anemia 61 自己免疫性溶血性貧血;寒冷凝集素症;寒冷ヘモグロビン尿症;発作性寒冷ヘモグロビン尿症;エヴァンス症候群 Autoimmune hemolytic anemia 62 発作性夜間ヘモグロビン尿症 Paroxysmal nocturnal hemoglobinuria 63 免疫性血小板減少症;特発性血小板減少性紫斑病;一次性免疫性血小板減少症;血小板減少症 Idiopathic thrombocytopenic purpura 65 原発性免疫不全症候群;原発性免疫不全症;X連鎖重症複合免疫不全症;細網異形成症;アデノシンデアミナーゼ欠損症;オーメン症候群;プリンヌクレオシドホスホリラーゼ欠損症;CD8欠損症;ZAP-70欠損症;MHCクラスI欠損症;MHCクラスII欠損症;1から9までに掲げるもののほか、複合免疫不全症;複合免疫不全症;ウィスコット・オルドリッチ症候群;毛細血管拡張性運動失調症;ナイミーヘン染色体不安定症候群;ブルーム症候群;ICF症候群;PMS2異常症;RIDDLE症候群;シムケ症候群;ネザートン症候群;胸腺低形成症候群;ディ・ジョージ症候群;22q11.2欠失症候群;高IgE症候群;肝中心静脈閉鎖症を伴う免疫不全症;先天性角化不全症;X連鎖無ガンマグロブリン血症;分類不能型免疫不全症;高IgM症候群;IgGサブクラス欠損症;選択的IgA欠損症;特異抗体産生不全症;乳児一過性低ガンマグロブリン血症;24から30までに掲げるもののほか、液性免疫不全を主とする疾患;チェディアック・東症候群;X連鎖リンパ増殖症候群;XIAP欠損症;自己免疫性リンパ増殖症候群;32から34までに掲げるもののほか、免疫調整障害;家族性血球貪食症候群;家族性血球貪食性リンパ組織球症;カンジダ感染と外胚葉形成異常を伴う自己免疫性多腺性内分泌不全症;IPEX症候群;CD25欠損症;ITCH欠損症;重症先天性好中球減少症;周期性好中球減少症;36及び37に掲げるもののほか、慢性の経過をたどる好中球減少症;p14欠損症;白血球接着不全症;シュワッハマン・ダイアモンド症候群;慢性肉芽腫症;ミエロペルオキシダーゼ欠損症;メンデル遺伝型マイコバクテリア易感染症;39から43までに掲げるもののほか、白血球機能異常;免疫不全を伴う無汗性外胚葉形成異常症;IRAK4欠損症;MyD88欠損症;慢性皮膚粘膜カンジダ症;45から48までに掲げるもののほか、自然免疫異常;WHIM症候群;疣贅様表皮発育異常症;単純ヘルペス脳炎;CARD9欠損症先天性補体欠損症;C1q欠損症;C1r欠損症;C1s欠損症;C2欠損症;C3欠損症;C4欠損症;C5欠損症;C6欠損症;C7欠損症;C8欠損症;C9欠損症;遺伝性血管性浮腫（C1インヒビター欠損症）;遺伝性血管性浮腫;血管性浮腫;50及び51に掲げるもののほか、先天性補体欠損症;Factor D欠損症;Factor I欠損症;Factor H欠損症;Properdin欠損症;MASP1欠損症;MASP2欠損症;3MC症候群;Ficolin3関連免疫不全症 Primary immunodeficiency 66 IgA腎症;免疫グロブリンA腎症;Berger病;Berger症候群;糸球体腎炎 IgA nephropathy 67 多発性嚢胞腎;嚢胞性腎疾患;常染色体優性多発性嚢胞腎;常染色体顕性多発性嚢胞腎;常染色体優性（顕性）多発性嚢胞腎;常染色体劣性多発性嚢胞腎;常染色体潜性多発性嚢胞腎;常染色体劣性（潜性）多発性嚢胞腎 Polycystic kidney disease 84 サルコイドーシス Sarcoidosis 85 特発性間質性肺炎;特発性肺線維症;肺線維症;特発性非特異性間質性肺炎;呼吸細気管支炎を伴う間質性肺疾患;剥離性間質性肺炎;特発性器質化肺炎;急性間質性肺炎;特発性リンパ球性間質性肺炎;間質性肺疾患;特発性胸膜肺実質線維弾性症;特発性上葉優位型肺線維症 Idiopathic interstitial pneumonia 86 肺動脈性肺高血圧症;肺動脈高血圧症;肺動脈性高血圧症;肺高血圧症 Pulmonary arterial hypertension 89 リンパ脈管筋腫症 Lymphangioleiomyomatosis 97 潰瘍性大腸炎;炎症性腸疾患 Ulcerative colitis 98 好酸球性消化管疾患;好酸球性消化管疾患（新生児-乳児）;食物蛋白誘発胃腸炎;好酸球性消化管疾患（小児-成人）;好酸球性食道炎;好酸球性胃腸炎 Eosinophilic gastro-intestinal disorder 111 先天性ミオパチー;ネマリンミオパチー;セントラルコア病;ミニコア病;マルチミニコア病;ミオチュブラーミオパチー;中心核ミオパチー;中心核病;先天性筋線維タイプ不均等症 Congenital myopathy 127 前頭側頭葉変性症;（行動異常型）前頭側頭型認知症;前頭側頭型認知症;意味性認知症 Frontotemporal lobar degeneration 137 限局性皮質異形成 Focal cortical dysplasia 157 スタージ・ウェーバー症候群 Sturge-Weber syndrome 158 結節性硬化症 Tuberous sclerosis 192 コケイン症候群 Cockayne syndrome 222 一次性ネフローゼ症候群;ネフローゼ症候群;糸球体腎炎;微小変化型ネフローゼ症候群;膜性腎症;巣状分節性糸球体硬化症;半月体形成性糸球体腎炎;管内増殖性糸球体腎炎 Primary nephrotic syndrome 223 一次性膜性増殖性糸球体腎炎;一次性膜性増殖性糸球体腎炎I型;一次性膜性増殖性糸球体腎炎III型;糸球体腎炎;C3腎炎;C3腎症;膜性増殖性糸球体腎炎;特発性免疫複合体型膜性増殖性糸球体腎炎 Primary membranoproliferative glomerulonephritis 227 オスラー病;Osler病;オスラー症候群;Osler症候群;遺伝性出血性末梢血管拡張症 Osler disease 277 リンパ管腫症／ゴーハム病;リンパ管腫症;びまん性リンパ管腫症;ゴーハム病;Gorham病;ゴーハム症候群;Gorham症候群;ゴーハム・スタウト症候群;大量骨溶解症;脈管奇形 Lymphangiomatosis 278 巨大リンパ管奇形（頚部顔面病変）;脈管奇形 Huge lymphatic malformation with cervicofacial lesion 279 巨大静脈奇形（頚部口腔咽頭びまん性病変）;静脈奇形;脈管奇形 Huge venous malformation with cervical, oral and pharyngeal diffuse lesion 280 巨大動静脈奇形（頚部顔面又は四肢病変）;脈管奇形 Huge arteriovenous malformation with cervicofacial or limb lesion 281 クリッペル・トレノネー・ウェーバー症候群;クリッペル・トレノネー症候群;パークスウェーバー症候群;脈管奇形 Klippel-Trenaunay-Weber syndrome 283 後天性赤芽球癆;赤芽球癆 Acquired pure red cell aplasia 285 ファンコニ貧血 Fanconi anemia 300 IgG4関連疾患;IgG4関連疾患包括;自己免疫性膵炎;IgG4関連硬化性胆管炎;IgG4関連涙腺・眼窩及び唾液腺病変;IgG4関連腎臓病 IgG4-related disease 331 特発性多中心性キャッスルマン病;Castleman病;キャッスルマン症候群;Castleman症候群 Idiopathic multicentric castleman disease
120	Natural killer cell mediated cytotoxicity 💬	1件: IFNG 💬 Natural killer cell mediated cytotoxicity × Name Full Name IFNG interferon gamma precursor	Emapalumab 💬 Natural killer cell mediated cytotoxicity × Name Other Names Emapalumab Emapalumab-lzsg Gamifant エマパルマブ	Emapalumab	6件: 49, 50, 54, 60, 65, 107 💬 120. Natural killer cell mediated cytotoxicity × 告示番号 日本語名 英語名 49 全身性エリテマトーデス;ループス腎炎 Systemic lupus erythematosus 50 皮膚筋炎／多発性筋炎;皮膚筋炎;多発性筋炎;抗アミノアシルtRNA合成酵素抗体症候群;抗ARS抗体症候群;抗合成酵素（抗体）症候群;免疫介在性壊死性ミオパチー;特発性炎症性筋疾患 Dermatomyositis 54 成人発症スチル病;成人スチル病 Adult still disease 60 再生不良性貧血 Aplastic anemia 65 原発性免疫不全症候群;原発性免疫不全症;X連鎖重症複合免疫不全症;細網異形成症;アデノシンデアミナーゼ欠損症;オーメン症候群;プリンヌクレオシドホスホリラーゼ欠損症;CD8欠損症;ZAP-70欠損症;MHCクラスI欠損症;MHCクラスII欠損症;1から9までに掲げるもののほか、複合免疫不全症;複合免疫不全症;ウィスコット・オルドリッチ症候群;毛細血管拡張性運動失調症;ナイミーヘン染色体不安定症候群;ブルーム症候群;ICF症候群;PMS2異常症;RIDDLE症候群;シムケ症候群;ネザートン症候群;胸腺低形成症候群;ディ・ジョージ症候群;22q11.2欠失症候群;高IgE症候群;肝中心静脈閉鎖症を伴う免疫不全症;先天性角化不全症;X連鎖無ガンマグロブリン血症;分類不能型免疫不全症;高IgM症候群;IgGサブクラス欠損症;選択的IgA欠損症;特異抗体産生不全症;乳児一過性低ガンマグロブリン血症;24から30までに掲げるもののほか、液性免疫不全を主とする疾患;チェディアック・東症候群;X連鎖リンパ増殖症候群;XIAP欠損症;自己免疫性リンパ増殖症候群;32から34までに掲げるもののほか、免疫調整障害;家族性血球貪食症候群;家族性血球貪食性リンパ組織球症;カンジダ感染と外胚葉形成異常を伴う自己免疫性多腺性内分泌不全症;IPEX症候群;CD25欠損症;ITCH欠損症;重症先天性好中球減少症;周期性好中球減少症;36及び37に掲げるもののほか、慢性の経過をたどる好中球減少症;p14欠損症;白血球接着不全症;シュワッハマン・ダイアモンド症候群;慢性肉芽腫症;ミエロペルオキシダーゼ欠損症;メンデル遺伝型マイコバクテリア易感染症;39から43までに掲げるもののほか、白血球機能異常;免疫不全を伴う無汗性外胚葉形成異常症;IRAK4欠損症;MyD88欠損症;慢性皮膚粘膜カンジダ症;45から48までに掲げるもののほか、自然免疫異常;WHIM症候群;疣贅様表皮発育異常症;単純ヘルペス脳炎;CARD9欠損症先天性補体欠損症;C1q欠損症;C1r欠損症;C1s欠損症;C2欠損症;C3欠損症;C4欠損症;C5欠損症;C6欠損症;C7欠損症;C8欠損症;C9欠損症;遺伝性血管性浮腫（C1インヒビター欠損症）;遺伝性血管性浮腫;血管性浮腫;50及び51に掲げるもののほか、先天性補体欠損症;Factor D欠損症;Factor I欠損症;Factor H欠損症;Properdin欠損症;MASP1欠損症;MASP2欠損症;3MC症候群;Ficolin3関連免疫不全症 Primary immunodeficiency 107 若年性特発性関節炎;全身型若年性特発性関節炎;関節型若年性特発性関節炎 Juvenile idiopathic arthritis
121	Necroptosis 💬	1件: IFNG 💬 Necroptosis × Name Full Name IFNG interferon gamma precursor	Emapalumab 💬 Necroptosis × Name Other Names Emapalumab Emapalumab-lzsg Gamifant エマパルマブ	Emapalumab	6件: 49, 50, 54, 60, 65, 107 💬 121. Necroptosis × 告示番号 日本語名 英語名 49 全身性エリテマトーデス;ループス腎炎 Systemic lupus erythematosus 50 皮膚筋炎／多発性筋炎;皮膚筋炎;多発性筋炎;抗アミノアシルtRNA合成酵素抗体症候群;抗ARS抗体症候群;抗合成酵素（抗体）症候群;免疫介在性壊死性ミオパチー;特発性炎症性筋疾患 Dermatomyositis 54 成人発症スチル病;成人スチル病 Adult still disease 60 再生不良性貧血 Aplastic anemia 65 原発性免疫不全症候群;原発性免疫不全症;X連鎖重症複合免疫不全症;細網異形成症;アデノシンデアミナーゼ欠損症;オーメン症候群;プリンヌクレオシドホスホリラーゼ欠損症;CD8欠損症;ZAP-70欠損症;MHCクラスI欠損症;MHCクラスII欠損症;1から9までに掲げるもののほか、複合免疫不全症;複合免疫不全症;ウィスコット・オルドリッチ症候群;毛細血管拡張性運動失調症;ナイミーヘン染色体不安定症候群;ブルーム症候群;ICF症候群;PMS2異常症;RIDDLE症候群;シムケ症候群;ネザートン症候群;胸腺低形成症候群;ディ・ジョージ症候群;22q11.2欠失症候群;高IgE症候群;肝中心静脈閉鎖症を伴う免疫不全症;先天性角化不全症;X連鎖無ガンマグロブリン血症;分類不能型免疫不全症;高IgM症候群;IgGサブクラス欠損症;選択的IgA欠損症;特異抗体産生不全症;乳児一過性低ガンマグロブリン血症;24から30までに掲げるもののほか、液性免疫不全を主とする疾患;チェディアック・東症候群;X連鎖リンパ増殖症候群;XIAP欠損症;自己免疫性リンパ増殖症候群;32から34までに掲げるもののほか、免疫調整障害;家族性血球貪食症候群;家族性血球貪食性リンパ組織球症;カンジダ感染と外胚葉形成異常を伴う自己免疫性多腺性内分泌不全症;IPEX症候群;CD25欠損症;ITCH欠損症;重症先天性好中球減少症;周期性好中球減少症;36及び37に掲げるもののほか、慢性の経過をたどる好中球減少症;p14欠損症;白血球接着不全症;シュワッハマン・ダイアモンド症候群;慢性肉芽腫症;ミエロペルオキシダーゼ欠損症;メンデル遺伝型マイコバクテリア易感染症;39から43までに掲げるもののほか、白血球機能異常;免疫不全を伴う無汗性外胚葉形成異常症;IRAK4欠損症;MyD88欠損症;慢性皮膚粘膜カンジダ症;45から48までに掲げるもののほか、自然免疫異常;WHIM症候群;疣贅様表皮発育異常症;単純ヘルペス脳炎;CARD9欠損症先天性補体欠損症;C1q欠損症;C1r欠損症;C1s欠損症;C2欠損症;C3欠損症;C4欠損症;C5欠損症;C6欠損症;C7欠損症;C8欠損症;C9欠損症;遺伝性血管性浮腫（C1インヒビター欠損症）;遺伝性血管性浮腫;血管性浮腫;50及び51に掲げるもののほか、先天性補体欠損症;Factor D欠損症;Factor I欠損症;Factor H欠損症;Properdin欠損症;MASP1欠損症;MASP2欠損症;3MC症候群;Ficolin3関連免疫不全症 Primary immunodeficiency 107 若年性特発性関節炎;全身型若年性特発性関節炎;関節型若年性特発性関節炎 Juvenile idiopathic arthritis
122	Necroptosis 💬	1件: IL1B 💬 Necroptosis × Name Full Name IL1B interleukin-1 beta proprotein	Canakinumab 💬 Necroptosis × Name Other Names Canakinumab Ilaris カナキヌマブイラリス	Canakinumab	11件: 46, 54, 56, 84, 106, 107, 108, 113, 266, 267, 269 💬 122. Necroptosis × 告示番号 日本語名 英語名 46 悪性関節リウマチ;関節リウマチ Malignant rheumatoid arthritis 54 成人発症スチル病;成人スチル病 Adult still disease 56 ベーチェット病;Behcet病;ベーチェット症候群;Behcet症候群;Behçet病;Behçet症候群;シルクロード病 Behcet disease 84 サルコイドーシス Sarcoidosis 106 クリオピリン関連周期熱症候群;家族性寒冷自己炎症性症候群;マックル・ウェルズ症候群;慢性乳児神経皮膚関節症候群;新生児期発症多臓器系炎症性疾患 Cryopyrin-associated periodic syndrome 107 若年性特発性関節炎;全身型若年性特発性関節炎;関節型若年性特発性関節炎 Juvenile idiopathic arthritis 108 TNF受容体関連周期性症候群 TNF receptor-associated periodic syndrome 113 筋ジストロフィー;ジストロフィン異常症;デュシェンヌ型筋ジストロフィー;ベッカー型筋ジストロフィー;肢帯型筋ジストロフィー;先天性筋ジストロフィー;福山型先天性筋ジストロフィー;Walker-Warburg症候群;ウォーカー・ワールブルグ症候群;ウォーカー・ワーバーグ症候群;Muscle-Eye-Brain病;MEB病;筋・眼・脳病;α-ジストログリカン異常症;インテグリンα欠損型先天性筋ジストロフィー;メロシン欠損型先天性筋ジストロフィー;Ullrich型先天性筋ジストロフィー;ウルリッヒ型先天性筋ジストロフィー;ウルリッヒ病;ラミン異常症;強直性脊椎症候群;ダイナミン2欠損型先天性筋ジストロフィー;テレソニン欠損型先天性筋ジストロフィー;ミトコンドリア異常を伴う先天性筋ジストロフィー;顔面肩甲上腕型筋ジストロフィー;筋強直性ジストロフィー;エメリー・ドレイフス型筋ジストロフィー;眼咽頭筋型筋ジストロフィー;ミオチリン異常症;カベオリン異常症;デスミン異常症;サルコグリカン異常症 Muscular dystrophy 266 家族性地中海熱 Familial mediterranean fever 267 高IgD症候群 Hyper-IgD syndrome 269 化膿性無菌性関節炎・壊疽性膿皮症・アクネ症候群;PAPA症候群 Pyogenic arthritis
123	Necroptosis 💬	2件: JAK1, JAK2 💬 Necroptosis × Name Full Name JAK1 tyrosine-protein kinase JAK1 isoform 1 JAK2 tyrosine-protein kinase JAK2 isoform a	Baricitinib 💬 Necroptosis × Name Other Names Baricitinib Olumiant バリシチニブオルミエント	Baricitinib	24件:  2 , 13, 40, 41, 46, 49, 50, 51, 53, 54, 56, 63, 65, 84, 93, 107, 135, 162, 265, 268, 269, 300, 325, 345 💬 123. Necroptosis × 告示番号 日本語名 英語名  2  筋萎縮性側索硬化症 Amyotrophic lateral sclerosis 13 多発性硬化症／視神経脊髄炎;多発性硬化症;視神経脊髄炎;Balo病;バロー同心円硬化症 Multiple sclerosis/Neuromyelitis optica 40 高安動脈炎;大動脈炎症候群;Pulseless病;Pulseless症候群 Takayasu arteritis 41 巨細胞性動脈炎;側頭動脈炎 Giant cell arteritis 46 悪性関節リウマチ;関節リウマチ Malignant rheumatoid arthritis 49 全身性エリテマトーデス;ループス腎炎 Systemic lupus erythematosus 50 皮膚筋炎／多発性筋炎;皮膚筋炎;多発性筋炎;抗アミノアシルtRNA合成酵素抗体症候群;抗ARS抗体症候群;抗合成酵素（抗体）症候群;免疫介在性壊死性ミオパチー;特発性炎症性筋疾患 Dermatomyositis 51 全身性強皮症;全身性硬化症 Scleroderma 53 シェーグレン症候群;シェーグレン病 Sjogren syndrome 54 成人発症スチル病;成人スチル病 Adult still disease 56 ベーチェット病;Behcet病;ベーチェット症候群;Behcet症候群;Behçet病;Behçet症候群;シルクロード病 Behcet disease 63 免疫性血小板減少症;特発性血小板減少性紫斑病;一次性免疫性血小板減少症;血小板減少症 Idiopathic thrombocytopenic purpura 65 原発性免疫不全症候群;原発性免疫不全症;X連鎖重症複合免疫不全症;細網異形成症;アデノシンデアミナーゼ欠損症;オーメン症候群;プリンヌクレオシドホスホリラーゼ欠損症;CD8欠損症;ZAP-70欠損症;MHCクラスI欠損症;MHCクラスII欠損症;1から9までに掲げるもののほか、複合免疫不全症;複合免疫不全症;ウィスコット・オルドリッチ症候群;毛細血管拡張性運動失調症;ナイミーヘン染色体不安定症候群;ブルーム症候群;ICF症候群;PMS2異常症;RIDDLE症候群;シムケ症候群;ネザートン症候群;胸腺低形成症候群;ディ・ジョージ症候群;22q11.2欠失症候群;高IgE症候群;肝中心静脈閉鎖症を伴う免疫不全症;先天性角化不全症;X連鎖無ガンマグロブリン血症;分類不能型免疫不全症;高IgM症候群;IgGサブクラス欠損症;選択的IgA欠損症;特異抗体産生不全症;乳児一過性低ガンマグロブリン血症;24から30までに掲げるもののほか、液性免疫不全を主とする疾患;チェディアック・東症候群;X連鎖リンパ増殖症候群;XIAP欠損症;自己免疫性リンパ増殖症候群;32から34までに掲げるもののほか、免疫調整障害;家族性血球貪食症候群;家族性血球貪食性リンパ組織球症;カンジダ感染と外胚葉形成異常を伴う自己免疫性多腺性内分泌不全症;IPEX症候群;CD25欠損症;ITCH欠損症;重症先天性好中球減少症;周期性好中球減少症;36及び37に掲げるもののほか、慢性の経過をたどる好中球減少症;p14欠損症;白血球接着不全症;シュワッハマン・ダイアモンド症候群;慢性肉芽腫症;ミエロペルオキシダーゼ欠損症;メンデル遺伝型マイコバクテリア易感染症;39から43までに掲げるもののほか、白血球機能異常;免疫不全を伴う無汗性外胚葉形成異常症;IRAK4欠損症;MyD88欠損症;慢性皮膚粘膜カンジダ症;45から48までに掲げるもののほか、自然免疫異常;WHIM症候群;疣贅様表皮発育異常症;単純ヘルペス脳炎;CARD9欠損症先天性補体欠損症;C1q欠損症;C1r欠損症;C1s欠損症;C2欠損症;C3欠損症;C4欠損症;C5欠損症;C6欠損症;C7欠損症;C8欠損症;C9欠損症;遺伝性血管性浮腫（C1インヒビター欠損症）;遺伝性血管性浮腫;血管性浮腫;50及び51に掲げるもののほか、先天性補体欠損症;Factor D欠損症;Factor I欠損症;Factor H欠損症;Properdin欠損症;MASP1欠損症;MASP2欠損症;3MC症候群;Ficolin3関連免疫不全症 Primary immunodeficiency 84 サルコイドーシス Sarcoidosis 93 原発性胆汁性胆管炎;原発性胆汁性肝硬変 Primary biliary cholangitis 107 若年性特発性関節炎;全身型若年性特発性関節炎;関節型若年性特発性関節炎 Juvenile idiopathic arthritis 135 アイカルディ症候群 Aicardi syndrome 162 類天疱瘡（後天性表皮水疱症を含む。）;類天疱瘡;水疱性類天疱瘡;後天性表皮水疱症 Pemphigoid 265 脂肪萎縮症;脂肪萎縮性糖尿病 Lipodystrophy 268 中條・西村症候群 Nakajo-Nishimura syndrome 269 化膿性無菌性関節炎・壊疽性膿皮症・アクネ症候群;PAPA症候群 Pyogenic arthritis 300 IgG4関連疾患;IgG4関連疾患包括;自己免疫性膵炎;IgG4関連硬化性胆管炎;IgG4関連涙腺・眼窩及び唾液腺病変;IgG4関連腎臓病 IgG4-related disease 325 遺伝性自己炎症疾患;NLRC4異常症;ADA2欠損症;エカルディ・グティエール症候群;A20ハプロ不全症 Hereditary autoinflammatory syndrome 345 乳児発症STING関連血管炎 Stimulator of interferon genes(STING)-associated vasculopathy with onset in infancy
124	Neuroactive ligand-receptor interaction 💬	1件: NR3C1 💬 Neuroactive ligand-receptor interaction × Name Full Name NR3C1 glucocorticoid receptor isoform alpha	Prednisolone 💬 Neuroactive ligand-receptor interaction × Name Other Names Prednisolone Delta-cortef プレドニゾロンプレドニン	Prednisolone	48件:  3 , 11, 13, 14, 18, 25, 26, 35, 38, 39, 40, 41, 43, 44, 45, 46, 49, 50, 51, 54, 56, 57, 60, 61, 63, 64, 65, 66, 75, 81, 84, 85, 95, 96, 97, 107, 111, 113, 145, 162, 222, 223, 251, 269, 271, 296, 299, 300 💬 124. Neuroactive ligand-receptor interaction × 告示番号 日本語名 英語名  3  脊髄性筋萎縮症;ウェルドニッヒ・ホフマン病;デュボビッツ病;Dubowitz病;Dubowitz症候群;クーゲルベルグ・ウェランダー病 Spinal muscular atrophy 11 重症筋無力症 Myasthenia gravis 13 多発性硬化症／視神経脊髄炎;多発性硬化症;視神経脊髄炎;Balo病;バロー同心円硬化症 Multiple sclerosis/Neuromyelitis optica 14 慢性炎症性脱髄性多発神経炎／多巣性運動ニューロパチー;慢性炎症性脱髄性多発神経炎;多巣性運動ニューロパチー;慢性炎症性脱髄性多発ニューロパチー Chronic inflammatory demyelinating polyneuropathy 18 脊髄小脳変性症（多系統萎縮症を除く。）;脊髄小脳変性症;脊髄小脳失調症;マシャド・ジョセフ病;マチャド・ジョセフ病;歯状核赤核淡蒼球萎縮症;歯状核赤核淡蒼球ルイ体萎縮症;内藤・小柳病;眼球運動失行と低アルブミン血症を伴う早発性運動失調症;ビタミンＥ単独欠乏性失調症;アプラタキシン欠損症;フリードライヒ運動失調症;セナタキシン欠損症;シャルルヴォア-サグエ型痙性失調症 Spinocerebellar degeneration 25 進行性多巣性白質脳症 Progressive multifocal leukoencephalopathy 26 HTLV-1関連脊髄症 HTLV-1-associated myelopathy 35 天疱瘡 Pemphigus 38 スティーヴンス・ジョンソン症候群;皮膚粘膜眼症候群 Stevens-Johnson syndrome 39 中毒性表皮壊死症 Toxic epidermal necrolysis 40 高安動脈炎;大動脈炎症候群;Pulseless病;Pulseless症候群 Takayasu arteritis 41 巨細胞性動脈炎;側頭動脈炎 Giant cell arteritis 43 顕微鏡的多発血管炎;糸球体腎炎 Microscopic polyangiitis 44 多発血管炎性肉芽腫症;ウェゲナー肉芽腫症 Wegener granulomatosis 45 好酸球性多発血管炎性肉芽腫症;アレルギー性肉芽腫性血管炎;チャーグ・ストラウス症候群 Eosinophilic granulomatosis with Polyangiitis 46 悪性関節リウマチ;関節リウマチ Malignant rheumatoid arthritis 49 全身性エリテマトーデス;ループス腎炎 Systemic lupus erythematosus 50 皮膚筋炎／多発性筋炎;皮膚筋炎;多発性筋炎;抗アミノアシルtRNA合成酵素抗体症候群;抗ARS抗体症候群;抗合成酵素（抗体）症候群;免疫介在性壊死性ミオパチー;特発性炎症性筋疾患 Dermatomyositis 51 全身性強皮症;全身性硬化症 Scleroderma 54 成人発症スチル病;成人スチル病 Adult still disease 56 ベーチェット病;Behcet病;ベーチェット症候群;Behcet症候群;Behçet病;Behçet症候群;シルクロード病 Behcet disease 57 特発性拡張型心筋症;拡張型心筋症 Idiopathic dilated cardiomyopathy 60 再生不良性貧血 Aplastic anemia 61 自己免疫性溶血性貧血;寒冷凝集素症;寒冷ヘモグロビン尿症;発作性寒冷ヘモグロビン尿症;エヴァンス症候群 Autoimmune hemolytic anemia 63 免疫性血小板減少症;特発性血小板減少性紫斑病;一次性免疫性血小板減少症;血小板減少症 Idiopathic thrombocytopenic purpura 64 血栓性血小板減少性紫斑病;アップショー・シュールマン症候群 Thrombotic thrombocytopenic purpura 65 原発性免疫不全症候群;原発性免疫不全症;X連鎖重症複合免疫不全症;細網異形成症;アデノシンデアミナーゼ欠損症;オーメン症候群;プリンヌクレオシドホスホリラーゼ欠損症;CD8欠損症;ZAP-70欠損症;MHCクラスI欠損症;MHCクラスII欠損症;1から9までに掲げるもののほか、複合免疫不全症;複合免疫不全症;ウィスコット・オルドリッチ症候群;毛細血管拡張性運動失調症;ナイミーヘン染色体不安定症候群;ブルーム症候群;ICF症候群;PMS2異常症;RIDDLE症候群;シムケ症候群;ネザートン症候群;胸腺低形成症候群;ディ・ジョージ症候群;22q11.2欠失症候群;高IgE症候群;肝中心静脈閉鎖症を伴う免疫不全症;先天性角化不全症;X連鎖無ガンマグロブリン血症;分類不能型免疫不全症;高IgM症候群;IgGサブクラス欠損症;選択的IgA欠損症;特異抗体産生不全症;乳児一過性低ガンマグロブリン血症;24から30までに掲げるもののほか、液性免疫不全を主とする疾患;チェディアック・東症候群;X連鎖リンパ増殖症候群;XIAP欠損症;自己免疫性リンパ増殖症候群;32から34までに掲げるもののほか、免疫調整障害;家族性血球貪食症候群;家族性血球貪食性リンパ組織球症;カンジダ感染と外胚葉形成異常を伴う自己免疫性多腺性内分泌不全症;IPEX症候群;CD25欠損症;ITCH欠損症;重症先天性好中球減少症;周期性好中球減少症;36及び37に掲げるもののほか、慢性の経過をたどる好中球減少症;p14欠損症;白血球接着不全症;シュワッハマン・ダイアモンド症候群;慢性肉芽腫症;ミエロペルオキシダーゼ欠損症;メンデル遺伝型マイコバクテリア易感染症;39から43までに掲げるもののほか、白血球機能異常;免疫不全を伴う無汗性外胚葉形成異常症;IRAK4欠損症;MyD88欠損症;慢性皮膚粘膜カンジダ症;45から48までに掲げるもののほか、自然免疫異常;WHIM症候群;疣贅様表皮発育異常症;単純ヘルペス脳炎;CARD9欠損症先天性補体欠損症;C1q欠損症;C1r欠損症;C1s欠損症;C2欠損症;C3欠損症;C4欠損症;C5欠損症;C6欠損症;C7欠損症;C8欠損症;C9欠損症;遺伝性血管性浮腫（C1インヒビター欠損症）;遺伝性血管性浮腫;血管性浮腫;50及び51に掲げるもののほか、先天性補体欠損症;Factor D欠損症;Factor I欠損症;Factor H欠損症;Properdin欠損症;MASP1欠損症;MASP2欠損症;3MC症候群;Ficolin3関連免疫不全症 Primary immunodeficiency 66 IgA腎症;免疫グロブリンA腎症;Berger病;Berger症候群;糸球体腎炎 IgA nephropathy 75 クッシング病;Cushing病;クッシング症候群;Cushing症候群;成長ホルモン分泌不全性低身長症 Cushing disease 81 先天性副腎皮質酵素欠損症;先天性リポイド過形成症;3β-水酸化ステロイド脱水素酵素（3β-HSD）欠損症;21-水酸化酵素欠損症;11β-水酸化酵素欠損症;17α-水酸化酵素欠損症;P450オキシドレダクターゼ（POR）欠損症 Congenital adrenal hyperplasia 84 サルコイドーシス Sarcoidosis 85 特発性間質性肺炎;特発性肺線維症;肺線維症;特発性非特異性間質性肺炎;呼吸細気管支炎を伴う間質性肺疾患;剥離性間質性肺炎;特発性器質化肺炎;急性間質性肺炎;特発性リンパ球性間質性肺炎;間質性肺疾患;特発性胸膜肺実質線維弾性症;特発性上葉優位型肺線維症 Idiopathic interstitial pneumonia 95 自己免疫性肝炎 Autoimmune hepatitis 96 クローン病;Crohn病;クローン症候群;Crohn症候群;回腸末端炎;炎症性腸疾患 Crohn disease 97 潰瘍性大腸炎;炎症性腸疾患 Ulcerative colitis 107 若年性特発性関節炎;全身型若年性特発性関節炎;関節型若年性特発性関節炎 Juvenile idiopathic arthritis 111 先天性ミオパチー;ネマリンミオパチー;セントラルコア病;ミニコア病;マルチミニコア病;ミオチュブラーミオパチー;中心核ミオパチー;中心核病;先天性筋線維タイプ不均等症 Congenital myopathy 113 筋ジストロフィー;ジストロフィン異常症;デュシェンヌ型筋ジストロフィー;ベッカー型筋ジストロフィー;肢帯型筋ジストロフィー;先天性筋ジストロフィー;福山型先天性筋ジストロフィー;Walker-Warburg症候群;ウォーカー・ワールブルグ症候群;ウォーカー・ワーバーグ症候群;Muscle-Eye-Brain病;MEB病;筋・眼・脳病;α-ジストログリカン異常症;インテグリンα欠損型先天性筋ジストロフィー;メロシン欠損型先天性筋ジストロフィー;Ullrich型先天性筋ジストロフィー;ウルリッヒ型先天性筋ジストロフィー;ウルリッヒ病;ラミン異常症;強直性脊椎症候群;ダイナミン2欠損型先天性筋ジストロフィー;テレソニン欠損型先天性筋ジストロフィー;ミトコンドリア異常を伴う先天性筋ジストロフィー;顔面肩甲上腕型筋ジストロフィー;筋強直性ジストロフィー;エメリー・ドレイフス型筋ジストロフィー;眼咽頭筋型筋ジストロフィー;ミオチリン異常症;カベオリン異常症;デスミン異常症;サルコグリカン異常症 Muscular dystrophy 145 ウエスト症候群 West syndrome 162 類天疱瘡（後天性表皮水疱症を含む。）;類天疱瘡;水疱性類天疱瘡;後天性表皮水疱症 Pemphigoid 222 一次性ネフローゼ症候群;ネフローゼ症候群;糸球体腎炎;微小変化型ネフローゼ症候群;膜性腎症;巣状分節性糸球体硬化症;半月体形成性糸球体腎炎;管内増殖性糸球体腎炎 Primary nephrotic syndrome 223 一次性膜性増殖性糸球体腎炎;一次性膜性増殖性糸球体腎炎I型;一次性膜性増殖性糸球体腎炎III型;糸球体腎炎;C3腎炎;C3腎症;膜性増殖性糸球体腎炎;特発性免疫複合体型膜性増殖性糸球体腎炎 Primary membranoproliferative glomerulonephritis 251 尿素サイクル異常症;CPSI欠損症;カルバミルリン酸合成酵素欠損症;OTC欠損症;オルニチントランスカルバミラーゼ欠損症;オルニチントランスカルバミラーゼ（OTC）欠損症;シトルリン血症（古典型、I型）;アルギニノコハク酸尿症;アルギニン血症;NAGS欠損症;N-アセチルグルタミン酸合成酵素欠損症 Urea cycle disorder 269 化膿性無菌性関節炎・壊疽性膿皮症・アクネ症候群;PAPA症候群 Pyogenic arthritis 271 強直性脊椎炎 Ankylosing spondylitis 296 胆道閉鎖症 Biliary atresia 299 嚢胞性線維症;膵囊胞線維症 Cystic fibrosis 300 IgG4関連疾患;IgG4関連疾患包括;自己免疫性膵炎;IgG4関連硬化性胆管炎;IgG4関連涙腺・眼窩及び唾液腺病変;IgG4関連腎臓病 IgG4-related disease
125	Neutrophil extracellular trap formation 💬	1件: MTOR 💬 Neutrophil extracellular trap formation × Name Full Name MTOR serine/threonine-protein kinase mTOR isoform 1	Sirolimus 💬 Neutrophil extracellular trap formation × Name Other Names Sirolimus Rapamune Rapamycin FYARRO HYFTOR シロリムスラパリムス	Sirolimus	46件:  6 , 13, 15, 17, 19, 21, 34, 35, 36, 46, 48, 49, 51, 54, 57, 60, 61, 62, 63, 65, 66, 67, 84, 85, 86, 89, 97, 98, 111, 127, 137, 157, 158, 192, 222, 223, 227, 277, 278, 279, 280, 281, 283, 285, 300, 331 💬 125. Neutrophil extracellular trap formation × 告示番号 日本語名 英語名  6  パーキンソン病;Parkinson病;Parkinson症候群 Parkinson disease 13 多発性硬化症／視神経脊髄炎;多発性硬化症;視神経脊髄炎;Balo病;バロー同心円硬化症 Multiple sclerosis/Neuromyelitis optica 15 封入体筋炎 Inclusion body myositis 17 多系統萎縮症;オリーブ橋小脳萎縮症;線条体黒質変性症;シャイ・ドレーガー症候群 Multiple system atrophy 19 ライソゾーム病;Lysosomal病;Lysosomal症候群;ゴーシェ病;Gaucher病;Gaucher症候群;ニーマン・ピック病A型、B型／酸性スフィンゴミエリナーゼ欠損症;ニーマン・ピック病A型、B型;ニーマン・ピック病;酸性スフィンゴミエリナーゼ欠損症;ニーマン・ピック病C型;GM1ガングリオシドーシス;GM2ガングリオシドーシス;テイ・サックス病;サンドホフ病;Sandhoff病;Sandhoff症候群;クラッベ病;Krabbe病;クラッベ症候群;Krabbe症候群;異染性白質ジストロフィー;マルチプルサルファターゼ欠損症;ファーバー病;Farber病;Farber症候群;ムコ多糖症I型;ムコ多糖症Ⅰ型;ハーラー・シェイエ症候群;ムコ多糖症II型;ムコ多糖症Ⅱ型;ハンター症候群;ムコ多糖症III型;ムコ多糖症IIIA型;ムコ多糖症IIIB型;ムコ多糖症Ⅲ型;サンフィリポ症候群;サンフィリッポ症候群;ムコ多糖症IV型;ムコ多糖症Ⅳ型;モルキオ症候群;ムコ多糖症VI型;ムコ多糖症Ⅵ型;マロトー・ラミー病;ムコ多糖症VII型;ムコ多糖症Ⅶ型;スライ病;ムコ多糖症IX型;ムコ多糖症Ⅸ型;ヒアルロニダーゼ欠損症;シアリドーシス;ガラクトシアリドーシス;ムコリピドーシスII型、III型;α-マンノシドーシス;β-マンノシドーシス;フコシドーシス;アスパルチルグルコサミン尿症;シンドラー病／神崎病;シンドラー病;Schindler病;Schindler症候群;神崎病;Kanzaki病;Kanzaki症候群;ポンペ病;Pompe病;ポンペ症候群;Pompe症候群;糖原病II型;糖原病Ⅱ型;酸性リパーゼ欠損症;Wolman病;Wolman症候群;ダノン病;Danon病;ダノン症候群;Danon症候群;遊離シアル酸蓄積症;乳児型シアル酸蓄積症;サラ病;Salla病;Salla症候群;セロイドリポフスチノーシス;ファブリー病;Fabry病;Fabry症候群;シスチン症;シスチノーシス Lysosomal storage disease 21 ミトコンドリア病;ミトコンドリア糖尿病;Mitochondrial病;Mitochondrial症候群;慢性進行性外眼筋麻痺症候群;リー脳症;Leigh脳症;ミトコンドリア脳筋症・乳酸アシドーシス・脳卒中様発作症候群;ミオクローヌスてんかん;ピアソン症候群;メチルグルタコン酸尿症IV型;ミトコンドリア呼吸鎖異常症;メチルグルタコン酸尿症V型;DCMA症候群 Mitochondrial disease 34 神経線維腫症;神経線維腫症1型;レックリングハウゼン病;Recklinghausen病;Recklinghausen症候群;神経線維腫症2型 Neurofibromatosis 35 天疱瘡 Pemphigus 36 表皮水疱症;キンドラー症候群 Epidermolysis bullosa 46 悪性関節リウマチ;関節リウマチ Malignant rheumatoid arthritis 48 原発性抗リン脂質抗体症候群;抗リン脂質抗体症候群 Primary antiphospholipid syndrome 49 全身性エリテマトーデス;ループス腎炎 Systemic lupus erythematosus 51 全身性強皮症;全身性硬化症 Scleroderma 54 成人発症スチル病;成人スチル病 Adult still disease 57 特発性拡張型心筋症;拡張型心筋症 Idiopathic dilated cardiomyopathy 60 再生不良性貧血 Aplastic anemia 61 自己免疫性溶血性貧血;寒冷凝集素症;寒冷ヘモグロビン尿症;発作性寒冷ヘモグロビン尿症;エヴァンス症候群 Autoimmune hemolytic anemia 62 発作性夜間ヘモグロビン尿症 Paroxysmal nocturnal hemoglobinuria 63 免疫性血小板減少症;特発性血小板減少性紫斑病;一次性免疫性血小板減少症;血小板減少症 Idiopathic thrombocytopenic purpura 65 原発性免疫不全症候群;原発性免疫不全症;X連鎖重症複合免疫不全症;細網異形成症;アデノシンデアミナーゼ欠損症;オーメン症候群;プリンヌクレオシドホスホリラーゼ欠損症;CD8欠損症;ZAP-70欠損症;MHCクラスI欠損症;MHCクラスII欠損症;1から9までに掲げるもののほか、複合免疫不全症;複合免疫不全症;ウィスコット・オルドリッチ症候群;毛細血管拡張性運動失調症;ナイミーヘン染色体不安定症候群;ブルーム症候群;ICF症候群;PMS2異常症;RIDDLE症候群;シムケ症候群;ネザートン症候群;胸腺低形成症候群;ディ・ジョージ症候群;22q11.2欠失症候群;高IgE症候群;肝中心静脈閉鎖症を伴う免疫不全症;先天性角化不全症;X連鎖無ガンマグロブリン血症;分類不能型免疫不全症;高IgM症候群;IgGサブクラス欠損症;選択的IgA欠損症;特異抗体産生不全症;乳児一過性低ガンマグロブリン血症;24から30までに掲げるもののほか、液性免疫不全を主とする疾患;チェディアック・東症候群;X連鎖リンパ増殖症候群;XIAP欠損症;自己免疫性リンパ増殖症候群;32から34までに掲げるもののほか、免疫調整障害;家族性血球貪食症候群;家族性血球貪食性リンパ組織球症;カンジダ感染と外胚葉形成異常を伴う自己免疫性多腺性内分泌不全症;IPEX症候群;CD25欠損症;ITCH欠損症;重症先天性好中球減少症;周期性好中球減少症;36及び37に掲げるもののほか、慢性の経過をたどる好中球減少症;p14欠損症;白血球接着不全症;シュワッハマン・ダイアモンド症候群;慢性肉芽腫症;ミエロペルオキシダーゼ欠損症;メンデル遺伝型マイコバクテリア易感染症;39から43までに掲げるもののほか、白血球機能異常;免疫不全を伴う無汗性外胚葉形成異常症;IRAK4欠損症;MyD88欠損症;慢性皮膚粘膜カンジダ症;45から48までに掲げるもののほか、自然免疫異常;WHIM症候群;疣贅様表皮発育異常症;単純ヘルペス脳炎;CARD9欠損症先天性補体欠損症;C1q欠損症;C1r欠損症;C1s欠損症;C2欠損症;C3欠損症;C4欠損症;C5欠損症;C6欠損症;C7欠損症;C8欠損症;C9欠損症;遺伝性血管性浮腫（C1インヒビター欠損症）;遺伝性血管性浮腫;血管性浮腫;50及び51に掲げるもののほか、先天性補体欠損症;Factor D欠損症;Factor I欠損症;Factor H欠損症;Properdin欠損症;MASP1欠損症;MASP2欠損症;3MC症候群;Ficolin3関連免疫不全症 Primary immunodeficiency 66 IgA腎症;免疫グロブリンA腎症;Berger病;Berger症候群;糸球体腎炎 IgA nephropathy 67 多発性嚢胞腎;嚢胞性腎疾患;常染色体優性多発性嚢胞腎;常染色体顕性多発性嚢胞腎;常染色体優性（顕性）多発性嚢胞腎;常染色体劣性多発性嚢胞腎;常染色体潜性多発性嚢胞腎;常染色体劣性（潜性）多発性嚢胞腎 Polycystic kidney disease 84 サルコイドーシス Sarcoidosis 85 特発性間質性肺炎;特発性肺線維症;肺線維症;特発性非特異性間質性肺炎;呼吸細気管支炎を伴う間質性肺疾患;剥離性間質性肺炎;特発性器質化肺炎;急性間質性肺炎;特発性リンパ球性間質性肺炎;間質性肺疾患;特発性胸膜肺実質線維弾性症;特発性上葉優位型肺線維症 Idiopathic interstitial pneumonia 86 肺動脈性肺高血圧症;肺動脈高血圧症;肺動脈性高血圧症;肺高血圧症 Pulmonary arterial hypertension 89 リンパ脈管筋腫症 Lymphangioleiomyomatosis 97 潰瘍性大腸炎;炎症性腸疾患 Ulcerative colitis 98 好酸球性消化管疾患;好酸球性消化管疾患（新生児-乳児）;食物蛋白誘発胃腸炎;好酸球性消化管疾患（小児-成人）;好酸球性食道炎;好酸球性胃腸炎 Eosinophilic gastro-intestinal disorder 111 先天性ミオパチー;ネマリンミオパチー;セントラルコア病;ミニコア病;マルチミニコア病;ミオチュブラーミオパチー;中心核ミオパチー;中心核病;先天性筋線維タイプ不均等症 Congenital myopathy 127 前頭側頭葉変性症;（行動異常型）前頭側頭型認知症;前頭側頭型認知症;意味性認知症 Frontotemporal lobar degeneration 137 限局性皮質異形成 Focal cortical dysplasia 157 スタージ・ウェーバー症候群 Sturge-Weber syndrome 158 結節性硬化症 Tuberous sclerosis 192 コケイン症候群 Cockayne syndrome 222 一次性ネフローゼ症候群;ネフローゼ症候群;糸球体腎炎;微小変化型ネフローゼ症候群;膜性腎症;巣状分節性糸球体硬化症;半月体形成性糸球体腎炎;管内増殖性糸球体腎炎 Primary nephrotic syndrome 223 一次性膜性増殖性糸球体腎炎;一次性膜性増殖性糸球体腎炎I型;一次性膜性増殖性糸球体腎炎III型;糸球体腎炎;C3腎炎;C3腎症;膜性増殖性糸球体腎炎;特発性免疫複合体型膜性増殖性糸球体腎炎 Primary membranoproliferative glomerulonephritis 227 オスラー病;Osler病;オスラー症候群;Osler症候群;遺伝性出血性末梢血管拡張症 Osler disease 277 リンパ管腫症／ゴーハム病;リンパ管腫症;びまん性リンパ管腫症;ゴーハム病;Gorham病;ゴーハム症候群;Gorham症候群;ゴーハム・スタウト症候群;大量骨溶解症;脈管奇形 Lymphangiomatosis 278 巨大リンパ管奇形（頚部顔面病変）;脈管奇形 Huge lymphatic malformation with cervicofacial lesion 279 巨大静脈奇形（頚部口腔咽頭びまん性病変）;静脈奇形;脈管奇形 Huge venous malformation with cervical, oral and pharyngeal diffuse lesion 280 巨大動静脈奇形（頚部顔面又は四肢病変）;脈管奇形 Huge arteriovenous malformation with cervicofacial or limb lesion 281 クリッペル・トレノネー・ウェーバー症候群;クリッペル・トレノネー症候群;パークスウェーバー症候群;脈管奇形 Klippel-Trenaunay-Weber syndrome 283 後天性赤芽球癆;赤芽球癆 Acquired pure red cell aplasia 285 ファンコニ貧血 Fanconi anemia 300 IgG4関連疾患;IgG4関連疾患包括;自己免疫性膵炎;IgG4関連硬化性胆管炎;IgG4関連涙腺・眼窩及び唾液腺病変;IgG4関連腎臓病 IgG4-related disease 331 特発性多中心性キャッスルマン病;Castleman病;キャッスルマン症候群;Castleman症候群 Idiopathic multicentric castleman disease
126	NF-kappa B signaling pathway 💬	1件: IL1B 💬 NF-kappa B signaling pathway × Name Full Name IL1B interleukin-1 beta proprotein	Canakinumab 💬 NF-kappa B signaling pathway × Name Other Names Canakinumab Ilaris カナキヌマブイラリス	Canakinumab	11件: 46, 54, 56, 84, 106, 107, 108, 113, 266, 267, 269 💬 126. NF-kappa B signaling pathway × 告示番号 日本語名 英語名 46 悪性関節リウマチ;関節リウマチ Malignant rheumatoid arthritis 54 成人発症スチル病;成人スチル病 Adult still disease 56 ベーチェット病;Behcet病;ベーチェット症候群;Behcet症候群;Behçet病;Behçet症候群;シルクロード病 Behcet disease 84 サルコイドーシス Sarcoidosis 106 クリオピリン関連周期熱症候群;家族性寒冷自己炎症性症候群;マックル・ウェルズ症候群;慢性乳児神経皮膚関節症候群;新生児期発症多臓器系炎症性疾患 Cryopyrin-associated periodic syndrome 107 若年性特発性関節炎;全身型若年性特発性関節炎;関節型若年性特発性関節炎 Juvenile idiopathic arthritis 108 TNF受容体関連周期性症候群 TNF receptor-associated periodic syndrome 113 筋ジストロフィー;ジストロフィン異常症;デュシェンヌ型筋ジストロフィー;ベッカー型筋ジストロフィー;肢帯型筋ジストロフィー;先天性筋ジストロフィー;福山型先天性筋ジストロフィー;Walker-Warburg症候群;ウォーカー・ワールブルグ症候群;ウォーカー・ワーバーグ症候群;Muscle-Eye-Brain病;MEB病;筋・眼・脳病;α-ジストログリカン異常症;インテグリンα欠損型先天性筋ジストロフィー;メロシン欠損型先天性筋ジストロフィー;Ullrich型先天性筋ジストロフィー;ウルリッヒ型先天性筋ジストロフィー;ウルリッヒ病;ラミン異常症;強直性脊椎症候群;ダイナミン2欠損型先天性筋ジストロフィー;テレソニン欠損型先天性筋ジストロフィー;ミトコンドリア異常を伴う先天性筋ジストロフィー;顔面肩甲上腕型筋ジストロフィー;筋強直性ジストロフィー;エメリー・ドレイフス型筋ジストロフィー;眼咽頭筋型筋ジストロフィー;ミオチリン異常症;カベオリン異常症;デスミン異常症;サルコグリカン異常症 Muscular dystrophy 266 家族性地中海熱 Familial mediterranean fever 267 高IgD症候群 Hyper-IgD syndrome 269 化膿性無菌性関節炎・壊疽性膿皮症・アクネ症候群;PAPA症候群 Pyogenic arthritis
127	NF-kappa B signaling pathway 💬	1件: IL1R1 💬 NF-kappa B signaling pathway × Name Full Name IL1R1 interleukin-1 receptor type 1 isoform 1 precursor	Anakinra 💬 NF-kappa B signaling pathway × Name Other Names Anakinra Kineret アナキンラキネレット	Anakinra	22件:  2 , 13, 15, 19, 28, 37, 41, 46, 49, 50, 54, 56, 57, 84, 86, 97, 106, 107, 149, 153, 266, 299 💬 127. NF-kappa B signaling pathway × 告示番号 日本語名 英語名  2  筋萎縮性側索硬化症 Amyotrophic lateral sclerosis 13 多発性硬化症／視神経脊髄炎;多発性硬化症;視神経脊髄炎;Balo病;バロー同心円硬化症 Multiple sclerosis/Neuromyelitis optica 15 封入体筋炎 Inclusion body myositis 19 ライソゾーム病;Lysosomal病;Lysosomal症候群;ゴーシェ病;Gaucher病;Gaucher症候群;ニーマン・ピック病A型、B型／酸性スフィンゴミエリナーゼ欠損症;ニーマン・ピック病A型、B型;ニーマン・ピック病;酸性スフィンゴミエリナーゼ欠損症;ニーマン・ピック病C型;GM1ガングリオシドーシス;GM2ガングリオシドーシス;テイ・サックス病;サンドホフ病;Sandhoff病;Sandhoff症候群;クラッベ病;Krabbe病;クラッベ症候群;Krabbe症候群;異染性白質ジストロフィー;マルチプルサルファターゼ欠損症;ファーバー病;Farber病;Farber症候群;ムコ多糖症I型;ムコ多糖症Ⅰ型;ハーラー・シェイエ症候群;ムコ多糖症II型;ムコ多糖症Ⅱ型;ハンター症候群;ムコ多糖症III型;ムコ多糖症IIIA型;ムコ多糖症IIIB型;ムコ多糖症Ⅲ型;サンフィリポ症候群;サンフィリッポ症候群;ムコ多糖症IV型;ムコ多糖症Ⅳ型;モルキオ症候群;ムコ多糖症VI型;ムコ多糖症Ⅵ型;マロトー・ラミー病;ムコ多糖症VII型;ムコ多糖症Ⅶ型;スライ病;ムコ多糖症IX型;ムコ多糖症Ⅸ型;ヒアルロニダーゼ欠損症;シアリドーシス;ガラクトシアリドーシス;ムコリピドーシスII型、III型;α-マンノシドーシス;β-マンノシドーシス;フコシドーシス;アスパルチルグルコサミン尿症;シンドラー病／神崎病;シンドラー病;Schindler病;Schindler症候群;神崎病;Kanzaki病;Kanzaki症候群;ポンペ病;Pompe病;ポンペ症候群;Pompe症候群;糖原病II型;糖原病Ⅱ型;酸性リパーゼ欠損症;Wolman病;Wolman症候群;ダノン病;Danon病;ダノン症候群;Danon症候群;遊離シアル酸蓄積症;乳児型シアル酸蓄積症;サラ病;Salla病;Salla症候群;セロイドリポフスチノーシス;ファブリー病;Fabry病;Fabry症候群;シスチン症;シスチノーシス Lysosomal storage disease 28 全身性アミロイドーシス;アミロイドーシス;免疫グロブリン性アミロイドーシス（全身性AL/AHアミロイドーシス）（多発性骨髄腫に続発するものは除く）;ALアミロイドーシス;AL アミロイドーシス;全身性野生型トランスサイレチン（ATTRwt）アミロイドーシス／老人性全身性アミロイドーシス;全身性野生型トランスサイレチン（ATTRwt）アミロイドーシス;老人性全身性アミロイドーシス;ATTRアミロイドーシス;トランスサイレチン型心アミロイドーシス;遺伝性トランスサイレチン（ATTRv）アミロイドーシス／トランスサイレチン型家族性アミロイドポリニューロパチー;遺伝性トランスサイレチン（ATTRv）アミロイドーシス;トランスサイレチン型家族性アミロイドポリニューロパチー;アミロイドポリニューロパチー;遺伝性全身性アミロイドーシス（ATTRv を除く） Systemic amyloidosis 37 膿疱性乾癬（汎発型）;膿疱性乾癬;疱疹性膿痂疹;疱疹状膿痂疹;稽留性肢端皮膚炎の汎発化 Generalised pustular psoriasis 41 巨細胞性動脈炎;側頭動脈炎 Giant cell arteritis 46 悪性関節リウマチ;関節リウマチ Malignant rheumatoid arthritis 49 全身性エリテマトーデス;ループス腎炎 Systemic lupus erythematosus 50 皮膚筋炎／多発性筋炎;皮膚筋炎;多発性筋炎;抗アミノアシルtRNA合成酵素抗体症候群;抗ARS抗体症候群;抗合成酵素（抗体）症候群;免疫介在性壊死性ミオパチー;特発性炎症性筋疾患 Dermatomyositis 54 成人発症スチル病;成人スチル病 Adult still disease 56 ベーチェット病;Behcet病;ベーチェット症候群;Behcet症候群;Behçet病;Behçet症候群;シルクロード病 Behcet disease 57 特発性拡張型心筋症;拡張型心筋症 Idiopathic dilated cardiomyopathy 84 サルコイドーシス Sarcoidosis 86 肺動脈性肺高血圧症;肺動脈高血圧症;肺動脈性高血圧症;肺高血圧症 Pulmonary arterial hypertension 97 潰瘍性大腸炎;炎症性腸疾患 Ulcerative colitis 106 クリオピリン関連周期熱症候群;家族性寒冷自己炎症性症候群;マックル・ウェルズ症候群;慢性乳児神経皮膚関節症候群;新生児期発症多臓器系炎症性疾患 Cryopyrin-associated periodic syndrome 107 若年性特発性関節炎;全身型若年性特発性関節炎;関節型若年性特発性関節炎 Juvenile idiopathic arthritis 149 片側痙攣・片麻痺・てんかん症候群 Hemiconvulsion hemiplegia epilepsy syndrome 153 難治頻回部分発作重積型急性脳炎;特異な脳炎・脳症後てんかんの一群（粟屋、福山型） Acute encephalitis with refractory repetitive partial seizures 266 家族性地中海熱 Familial mediterranean fever 299 嚢胞性線維症;膵囊胞線維症 Cystic fibrosis
128	NOD-like receptor signaling pathway 💬	1件: IL1B 💬 NOD-like receptor signaling pathway × Name Full Name IL1B interleukin-1 beta proprotein	Canakinumab 💬 NOD-like receptor signaling pathway × Name Other Names Canakinumab Ilaris カナキヌマブイラリス	Canakinumab	11件: 46, 54, 56, 84, 106, 107, 108, 113, 266, 267, 269 💬 128. NOD-like receptor signaling pathway × 告示番号 日本語名 英語名 46 悪性関節リウマチ;関節リウマチ Malignant rheumatoid arthritis 54 成人発症スチル病;成人スチル病 Adult still disease 56 ベーチェット病;Behcet病;ベーチェット症候群;Behcet症候群;Behçet病;Behçet症候群;シルクロード病 Behcet disease 84 サルコイドーシス Sarcoidosis 106 クリオピリン関連周期熱症候群;家族性寒冷自己炎症性症候群;マックル・ウェルズ症候群;慢性乳児神経皮膚関節症候群;新生児期発症多臓器系炎症性疾患 Cryopyrin-associated periodic syndrome 107 若年性特発性関節炎;全身型若年性特発性関節炎;関節型若年性特発性関節炎 Juvenile idiopathic arthritis 108 TNF受容体関連周期性症候群 TNF receptor-associated periodic syndrome 113 筋ジストロフィー;ジストロフィン異常症;デュシェンヌ型筋ジストロフィー;ベッカー型筋ジストロフィー;肢帯型筋ジストロフィー;先天性筋ジストロフィー;福山型先天性筋ジストロフィー;Walker-Warburg症候群;ウォーカー・ワールブルグ症候群;ウォーカー・ワーバーグ症候群;Muscle-Eye-Brain病;MEB病;筋・眼・脳病;α-ジストログリカン異常症;インテグリンα欠損型先天性筋ジストロフィー;メロシン欠損型先天性筋ジストロフィー;Ullrich型先天性筋ジストロフィー;ウルリッヒ型先天性筋ジストロフィー;ウルリッヒ病;ラミン異常症;強直性脊椎症候群;ダイナミン2欠損型先天性筋ジストロフィー;テレソニン欠損型先天性筋ジストロフィー;ミトコンドリア異常を伴う先天性筋ジストロフィー;顔面肩甲上腕型筋ジストロフィー;筋強直性ジストロフィー;エメリー・ドレイフス型筋ジストロフィー;眼咽頭筋型筋ジストロフィー;ミオチリン異常症;カベオリン異常症;デスミン異常症;サルコグリカン異常症 Muscular dystrophy 266 家族性地中海熱 Familial mediterranean fever 267 高IgD症候群 Hyper-IgD syndrome 269 化膿性無菌性関節炎・壊疽性膿皮症・アクネ症候群;PAPA症候群 Pyogenic arthritis
129	NOD-like receptor signaling pathway 💬	1件: JAK1 💬 NOD-like receptor signaling pathway × Name Full Name JAK1 tyrosine-protein kinase JAK1 isoform 1	Baricitinib 💬 NOD-like receptor signaling pathway × Name Other Names Baricitinib Olumiant バリシチニブオルミエント	Baricitinib	24件:  2 , 13, 40, 41, 46, 49, 50, 51, 53, 54, 56, 63, 65, 84, 93, 107, 135, 162, 265, 268, 269, 300, 325, 345 💬 129. NOD-like receptor signaling pathway × 告示番号 日本語名 英語名  2  筋萎縮性側索硬化症 Amyotrophic lateral sclerosis 13 多発性硬化症／視神経脊髄炎;多発性硬化症;視神経脊髄炎;Balo病;バロー同心円硬化症 Multiple sclerosis/Neuromyelitis optica 40 高安動脈炎;大動脈炎症候群;Pulseless病;Pulseless症候群 Takayasu arteritis 41 巨細胞性動脈炎;側頭動脈炎 Giant cell arteritis 46 悪性関節リウマチ;関節リウマチ Malignant rheumatoid arthritis 49 全身性エリテマトーデス;ループス腎炎 Systemic lupus erythematosus 50 皮膚筋炎／多発性筋炎;皮膚筋炎;多発性筋炎;抗アミノアシルtRNA合成酵素抗体症候群;抗ARS抗体症候群;抗合成酵素（抗体）症候群;免疫介在性壊死性ミオパチー;特発性炎症性筋疾患 Dermatomyositis 51 全身性強皮症;全身性硬化症 Scleroderma 53 シェーグレン症候群;シェーグレン病 Sjogren syndrome 54 成人発症スチル病;成人スチル病 Adult still disease 56 ベーチェット病;Behcet病;ベーチェット症候群;Behcet症候群;Behçet病;Behçet症候群;シルクロード病 Behcet disease 63 免疫性血小板減少症;特発性血小板減少性紫斑病;一次性免疫性血小板減少症;血小板減少症 Idiopathic thrombocytopenic purpura 65 原発性免疫不全症候群;原発性免疫不全症;X連鎖重症複合免疫不全症;細網異形成症;アデノシンデアミナーゼ欠損症;オーメン症候群;プリンヌクレオシドホスホリラーゼ欠損症;CD8欠損症;ZAP-70欠損症;MHCクラスI欠損症;MHCクラスII欠損症;1から9までに掲げるもののほか、複合免疫不全症;複合免疫不全症;ウィスコット・オルドリッチ症候群;毛細血管拡張性運動失調症;ナイミーヘン染色体不安定症候群;ブルーム症候群;ICF症候群;PMS2異常症;RIDDLE症候群;シムケ症候群;ネザートン症候群;胸腺低形成症候群;ディ・ジョージ症候群;22q11.2欠失症候群;高IgE症候群;肝中心静脈閉鎖症を伴う免疫不全症;先天性角化不全症;X連鎖無ガンマグロブリン血症;分類不能型免疫不全症;高IgM症候群;IgGサブクラス欠損症;選択的IgA欠損症;特異抗体産生不全症;乳児一過性低ガンマグロブリン血症;24から30までに掲げるもののほか、液性免疫不全を主とする疾患;チェディアック・東症候群;X連鎖リンパ増殖症候群;XIAP欠損症;自己免疫性リンパ増殖症候群;32から34までに掲げるもののほか、免疫調整障害;家族性血球貪食症候群;家族性血球貪食性リンパ組織球症;カンジダ感染と外胚葉形成異常を伴う自己免疫性多腺性内分泌不全症;IPEX症候群;CD25欠損症;ITCH欠損症;重症先天性好中球減少症;周期性好中球減少症;36及び37に掲げるもののほか、慢性の経過をたどる好中球減少症;p14欠損症;白血球接着不全症;シュワッハマン・ダイアモンド症候群;慢性肉芽腫症;ミエロペルオキシダーゼ欠損症;メンデル遺伝型マイコバクテリア易感染症;39から43までに掲げるもののほか、白血球機能異常;免疫不全を伴う無汗性外胚葉形成異常症;IRAK4欠損症;MyD88欠損症;慢性皮膚粘膜カンジダ症;45から48までに掲げるもののほか、自然免疫異常;WHIM症候群;疣贅様表皮発育異常症;単純ヘルペス脳炎;CARD9欠損症先天性補体欠損症;C1q欠損症;C1r欠損症;C1s欠損症;C2欠損症;C3欠損症;C4欠損症;C5欠損症;C6欠損症;C7欠損症;C8欠損症;C9欠損症;遺伝性血管性浮腫（C1インヒビター欠損症）;遺伝性血管性浮腫;血管性浮腫;50及び51に掲げるもののほか、先天性補体欠損症;Factor D欠損症;Factor I欠損症;Factor H欠損症;Properdin欠損症;MASP1欠損症;MASP2欠損症;3MC症候群;Ficolin3関連免疫不全症 Primary immunodeficiency 84 サルコイドーシス Sarcoidosis 93 原発性胆汁性胆管炎;原発性胆汁性肝硬変 Primary biliary cholangitis 107 若年性特発性関節炎;全身型若年性特発性関節炎;関節型若年性特発性関節炎 Juvenile idiopathic arthritis 135 アイカルディ症候群 Aicardi syndrome 162 類天疱瘡（後天性表皮水疱症を含む。）;類天疱瘡;水疱性類天疱瘡;後天性表皮水疱症 Pemphigoid 265 脂肪萎縮症;脂肪萎縮性糖尿病 Lipodystrophy 268 中條・西村症候群 Nakajo-Nishimura syndrome 269 化膿性無菌性関節炎・壊疽性膿皮症・アクネ症候群;PAPA症候群 Pyogenic arthritis 300 IgG4関連疾患;IgG4関連疾患包括;自己免疫性膵炎;IgG4関連硬化性胆管炎;IgG4関連涙腺・眼窩及び唾液腺病変;IgG4関連腎臓病 IgG4-related disease 325 遺伝性自己炎症疾患;NLRC4異常症;ADA2欠損症;エカルディ・グティエール症候群;A20ハプロ不全症 Hereditary autoinflammatory syndrome 345 乳児発症STING関連血管炎 Stimulator of interferon genes(STING)-associated vasculopathy with onset in infancy
130	Non-alcoholic fatty liver disease 💬	1件: IL1B 💬 Non-alcoholic fatty liver disease × Name Full Name IL1B interleukin-1 beta proprotein	Canakinumab 💬 Non-alcoholic fatty liver disease × Name Other Names Canakinumab Ilaris カナキヌマブイラリス	Canakinumab	11件: 46, 54, 56, 84, 106, 107, 108, 113, 266, 267, 269 💬 130. Non-alcoholic fatty liver disease × 告示番号 日本語名 英語名 46 悪性関節リウマチ;関節リウマチ Malignant rheumatoid arthritis 54 成人発症スチル病;成人スチル病 Adult still disease 56 ベーチェット病;Behcet病;ベーチェット症候群;Behcet症候群;Behçet病;Behçet症候群;シルクロード病 Behcet disease 84 サルコイドーシス Sarcoidosis 106 クリオピリン関連周期熱症候群;家族性寒冷自己炎症性症候群;マックル・ウェルズ症候群;慢性乳児神経皮膚関節症候群;新生児期発症多臓器系炎症性疾患 Cryopyrin-associated periodic syndrome 107 若年性特発性関節炎;全身型若年性特発性関節炎;関節型若年性特発性関節炎 Juvenile idiopathic arthritis 108 TNF受容体関連周期性症候群 TNF receptor-associated periodic syndrome 113 筋ジストロフィー;ジストロフィン異常症;デュシェンヌ型筋ジストロフィー;ベッカー型筋ジストロフィー;肢帯型筋ジストロフィー;先天性筋ジストロフィー;福山型先天性筋ジストロフィー;Walker-Warburg症候群;ウォーカー・ワールブルグ症候群;ウォーカー・ワーバーグ症候群;Muscle-Eye-Brain病;MEB病;筋・眼・脳病;α-ジストログリカン異常症;インテグリンα欠損型先天性筋ジストロフィー;メロシン欠損型先天性筋ジストロフィー;Ullrich型先天性筋ジストロフィー;ウルリッヒ型先天性筋ジストロフィー;ウルリッヒ病;ラミン異常症;強直性脊椎症候群;ダイナミン2欠損型先天性筋ジストロフィー;テレソニン欠損型先天性筋ジストロフィー;ミトコンドリア異常を伴う先天性筋ジストロフィー;顔面肩甲上腕型筋ジストロフィー;筋強直性ジストロフィー;エメリー・ドレイフス型筋ジストロフィー;眼咽頭筋型筋ジストロフィー;ミオチリン異常症;カベオリン異常症;デスミン異常症;サルコグリカン異常症 Muscular dystrophy 266 家族性地中海熱 Familial mediterranean fever 267 高IgD症候群 Hyper-IgD syndrome 269 化膿性無菌性関節炎・壊疽性膿皮症・アクネ症候群;PAPA症候群 Pyogenic arthritis
131	Non-alcoholic fatty liver disease 💬	1件: IL6R 💬 Non-alcoholic fatty liver disease × Name Full Name IL6R interleukin-6 receptor subunit alpha isoform 1 precursor	Tocilizumab 💬 Non-alcoholic fatty liver disease × Name Other Names Tocilizumab Tocilizumab-aazg Tocilizumab-bavi Tocilizumab-anoh Actemra Avtozma Tofidence Tyenne トシリズマブアクテムラ トシリズマブBS	Tocilizumab	26件:  2 , 11, 13, 40, 41, 42, 43, 44, 46, 49, 50, 51, 53, 54, 55, 56, 65, 86, 107, 149, 153, 223, 266, 271, 298, 331 💬 131. Non-alcoholic fatty liver disease × 告示番号 日本語名 英語名  2  筋萎縮性側索硬化症 Amyotrophic lateral sclerosis 11 重症筋無力症 Myasthenia gravis 13 多発性硬化症／視神経脊髄炎;多発性硬化症;視神経脊髄炎;Balo病;バロー同心円硬化症 Multiple sclerosis/Neuromyelitis optica 40 高安動脈炎;大動脈炎症候群;Pulseless病;Pulseless症候群 Takayasu arteritis 41 巨細胞性動脈炎;側頭動脈炎 Giant cell arteritis 42 結節性多発動脈炎 Polyarteritis nodosa 43 顕微鏡的多発血管炎;糸球体腎炎 Microscopic polyangiitis 44 多発血管炎性肉芽腫症;ウェゲナー肉芽腫症 Wegener granulomatosis 46 悪性関節リウマチ;関節リウマチ Malignant rheumatoid arthritis 49 全身性エリテマトーデス;ループス腎炎 Systemic lupus erythematosus 50 皮膚筋炎／多発性筋炎;皮膚筋炎;多発性筋炎;抗アミノアシルtRNA合成酵素抗体症候群;抗ARS抗体症候群;抗合成酵素（抗体）症候群;免疫介在性壊死性ミオパチー;特発性炎症性筋疾患 Dermatomyositis 51 全身性強皮症;全身性硬化症 Scleroderma 53 シェーグレン症候群;シェーグレン病 Sjogren syndrome 54 成人発症スチル病;成人スチル病 Adult still disease 55 再発性多発軟骨炎 Relapsing polychondritis 56 ベーチェット病;Behcet病;ベーチェット症候群;Behcet症候群;Behçet病;Behçet症候群;シルクロード病 Behcet disease 65 原発性免疫不全症候群;原発性免疫不全症;X連鎖重症複合免疫不全症;細網異形成症;アデノシンデアミナーゼ欠損症;オーメン症候群;プリンヌクレオシドホスホリラーゼ欠損症;CD8欠損症;ZAP-70欠損症;MHCクラスI欠損症;MHCクラスII欠損症;1から9までに掲げるもののほか、複合免疫不全症;複合免疫不全症;ウィスコット・オルドリッチ症候群;毛細血管拡張性運動失調症;ナイミーヘン染色体不安定症候群;ブルーム症候群;ICF症候群;PMS2異常症;RIDDLE症候群;シムケ症候群;ネザートン症候群;胸腺低形成症候群;ディ・ジョージ症候群;22q11.2欠失症候群;高IgE症候群;肝中心静脈閉鎖症を伴う免疫不全症;先天性角化不全症;X連鎖無ガンマグロブリン血症;分類不能型免疫不全症;高IgM症候群;IgGサブクラス欠損症;選択的IgA欠損症;特異抗体産生不全症;乳児一過性低ガンマグロブリン血症;24から30までに掲げるもののほか、液性免疫不全を主とする疾患;チェディアック・東症候群;X連鎖リンパ増殖症候群;XIAP欠損症;自己免疫性リンパ増殖症候群;32から34までに掲げるもののほか、免疫調整障害;家族性血球貪食症候群;家族性血球貪食性リンパ組織球症;カンジダ感染と外胚葉形成異常を伴う自己免疫性多腺性内分泌不全症;IPEX症候群;CD25欠損症;ITCH欠損症;重症先天性好中球減少症;周期性好中球減少症;36及び37に掲げるもののほか、慢性の経過をたどる好中球減少症;p14欠損症;白血球接着不全症;シュワッハマン・ダイアモンド症候群;慢性肉芽腫症;ミエロペルオキシダーゼ欠損症;メンデル遺伝型マイコバクテリア易感染症;39から43までに掲げるもののほか、白血球機能異常;免疫不全を伴う無汗性外胚葉形成異常症;IRAK4欠損症;MyD88欠損症;慢性皮膚粘膜カンジダ症;45から48までに掲げるもののほか、自然免疫異常;WHIM症候群;疣贅様表皮発育異常症;単純ヘルペス脳炎;CARD9欠損症先天性補体欠損症;C1q欠損症;C1r欠損症;C1s欠損症;C2欠損症;C3欠損症;C4欠損症;C5欠損症;C6欠損症;C7欠損症;C8欠損症;C9欠損症;遺伝性血管性浮腫（C1インヒビター欠損症）;遺伝性血管性浮腫;血管性浮腫;50及び51に掲げるもののほか、先天性補体欠損症;Factor D欠損症;Factor I欠損症;Factor H欠損症;Properdin欠損症;MASP1欠損症;MASP2欠損症;3MC症候群;Ficolin3関連免疫不全症 Primary immunodeficiency 86 肺動脈性肺高血圧症;肺動脈高血圧症;肺動脈性高血圧症;肺高血圧症 Pulmonary arterial hypertension 107 若年性特発性関節炎;全身型若年性特発性関節炎;関節型若年性特発性関節炎 Juvenile idiopathic arthritis 149 片側痙攣・片麻痺・てんかん症候群 Hemiconvulsion hemiplegia epilepsy syndrome 153 難治頻回部分発作重積型急性脳炎;特異な脳炎・脳症後てんかんの一群（粟屋、福山型） Acute encephalitis with refractory repetitive partial seizures 223 一次性膜性増殖性糸球体腎炎;一次性膜性増殖性糸球体腎炎I型;一次性膜性増殖性糸球体腎炎III型;糸球体腎炎;C3腎炎;C3腎症;膜性増殖性糸球体腎炎;特発性免疫複合体型膜性増殖性糸球体腎炎 Primary membranoproliferative glomerulonephritis 266 家族性地中海熱 Familial mediterranean fever 271 強直性脊椎炎 Ankylosing spondylitis 298 遺伝性膵炎 Hereditary pancreatitis 331 特発性多中心性キャッスルマン病;Castleman病;キャッスルマン症候群;Castleman症候群 Idiopathic multicentric castleman disease
132	One carbon pool by folate 💬	2件: DHFR, DHFR2 💬 One carbon pool by folate × Name Full Name DHFR dihydrofolate reductase isoform 1 DHFR2 dihydrofolate reductase 2, mitochondrial	Methotrexate 💬 One carbon pool by folate × Name Other Names Methotrexate Otrexup Xatmep JYLAMVO メトトレキサートメソトレキセート メトジェクト リウマトレックス	Methotrexate	41件: 11, 13, 14, 19, 34, 35, 40, 41, 42, 43, 44, 45, 46, 49, 50, 51, 53, 54, 55, 56, 60, 62, 65, 84, 93, 96, 97, 107, 162, 164, 172, 223, 240, 256, 270, 271, 284, 285, 286, 326, 331 💬 132. One carbon pool by folate × 告示番号 日本語名 英語名 11 重症筋無力症 Myasthenia gravis 13 多発性硬化症／視神経脊髄炎;多発性硬化症;視神経脊髄炎;Balo病;バロー同心円硬化症 Multiple sclerosis/Neuromyelitis optica 14 慢性炎症性脱髄性多発神経炎／多巣性運動ニューロパチー;慢性炎症性脱髄性多発神経炎;多巣性運動ニューロパチー;慢性炎症性脱髄性多発ニューロパチー Chronic inflammatory demyelinating polyneuropathy 19 ライソゾーム病;Lysosomal病;Lysosomal症候群;ゴーシェ病;Gaucher病;Gaucher症候群;ニーマン・ピック病A型、B型／酸性スフィンゴミエリナーゼ欠損症;ニーマン・ピック病A型、B型;ニーマン・ピック病;酸性スフィンゴミエリナーゼ欠損症;ニーマン・ピック病C型;GM1ガングリオシドーシス;GM2ガングリオシドーシス;テイ・サックス病;サンドホフ病;Sandhoff病;Sandhoff症候群;クラッベ病;Krabbe病;クラッベ症候群;Krabbe症候群;異染性白質ジストロフィー;マルチプルサルファターゼ欠損症;ファーバー病;Farber病;Farber症候群;ムコ多糖症I型;ムコ多糖症Ⅰ型;ハーラー・シェイエ症候群;ムコ多糖症II型;ムコ多糖症Ⅱ型;ハンター症候群;ムコ多糖症III型;ムコ多糖症IIIA型;ムコ多糖症IIIB型;ムコ多糖症Ⅲ型;サンフィリポ症候群;サンフィリッポ症候群;ムコ多糖症IV型;ムコ多糖症Ⅳ型;モルキオ症候群;ムコ多糖症VI型;ムコ多糖症Ⅵ型;マロトー・ラミー病;ムコ多糖症VII型;ムコ多糖症Ⅶ型;スライ病;ムコ多糖症IX型;ムコ多糖症Ⅸ型;ヒアルロニダーゼ欠損症;シアリドーシス;ガラクトシアリドーシス;ムコリピドーシスII型、III型;α-マンノシドーシス;β-マンノシドーシス;フコシドーシス;アスパルチルグルコサミン尿症;シンドラー病／神崎病;シンドラー病;Schindler病;Schindler症候群;神崎病;Kanzaki病;Kanzaki症候群;ポンペ病;Pompe病;ポンペ症候群;Pompe症候群;糖原病II型;糖原病Ⅱ型;酸性リパーゼ欠損症;Wolman病;Wolman症候群;ダノン病;Danon病;ダノン症候群;Danon症候群;遊離シアル酸蓄積症;乳児型シアル酸蓄積症;サラ病;Salla病;Salla症候群;セロイドリポフスチノーシス;ファブリー病;Fabry病;Fabry症候群;シスチン症;シスチノーシス Lysosomal storage disease 34 神経線維腫症;神経線維腫症1型;レックリングハウゼン病;Recklinghausen病;Recklinghausen症候群;神経線維腫症2型 Neurofibromatosis 35 天疱瘡 Pemphigus 40 高安動脈炎;大動脈炎症候群;Pulseless病;Pulseless症候群 Takayasu arteritis 41 巨細胞性動脈炎;側頭動脈炎 Giant cell arteritis 42 結節性多発動脈炎 Polyarteritis nodosa 43 顕微鏡的多発血管炎;糸球体腎炎 Microscopic polyangiitis 44 多発血管炎性肉芽腫症;ウェゲナー肉芽腫症 Wegener granulomatosis 45 好酸球性多発血管炎性肉芽腫症;アレルギー性肉芽腫性血管炎;チャーグ・ストラウス症候群 Eosinophilic granulomatosis with Polyangiitis 46 悪性関節リウマチ;関節リウマチ Malignant rheumatoid arthritis 49 全身性エリテマトーデス;ループス腎炎 Systemic lupus erythematosus 50 皮膚筋炎／多発性筋炎;皮膚筋炎;多発性筋炎;抗アミノアシルtRNA合成酵素抗体症候群;抗ARS抗体症候群;抗合成酵素（抗体）症候群;免疫介在性壊死性ミオパチー;特発性炎症性筋疾患 Dermatomyositis 51 全身性強皮症;全身性硬化症 Scleroderma 53 シェーグレン症候群;シェーグレン病 Sjogren syndrome 54 成人発症スチル病;成人スチル病 Adult still disease 55 再発性多発軟骨炎 Relapsing polychondritis 56 ベーチェット病;Behcet病;ベーチェット症候群;Behcet症候群;Behçet病;Behçet症候群;シルクロード病 Behcet disease 60 再生不良性貧血 Aplastic anemia 62 発作性夜間ヘモグロビン尿症 Paroxysmal nocturnal hemoglobinuria 65 原発性免疫不全症候群;原発性免疫不全症;X連鎖重症複合免疫不全症;細網異形成症;アデノシンデアミナーゼ欠損症;オーメン症候群;プリンヌクレオシドホスホリラーゼ欠損症;CD8欠損症;ZAP-70欠損症;MHCクラスI欠損症;MHCクラスII欠損症;1から9までに掲げるもののほか、複合免疫不全症;複合免疫不全症;ウィスコット・オルドリッチ症候群;毛細血管拡張性運動失調症;ナイミーヘン染色体不安定症候群;ブルーム症候群;ICF症候群;PMS2異常症;RIDDLE症候群;シムケ症候群;ネザートン症候群;胸腺低形成症候群;ディ・ジョージ症候群;22q11.2欠失症候群;高IgE症候群;肝中心静脈閉鎖症を伴う免疫不全症;先天性角化不全症;X連鎖無ガンマグロブリン血症;分類不能型免疫不全症;高IgM症候群;IgGサブクラス欠損症;選択的IgA欠損症;特異抗体産生不全症;乳児一過性低ガンマグロブリン血症;24から30までに掲げるもののほか、液性免疫不全を主とする疾患;チェディアック・東症候群;X連鎖リンパ増殖症候群;XIAP欠損症;自己免疫性リンパ増殖症候群;32から34までに掲げるもののほか、免疫調整障害;家族性血球貪食症候群;家族性血球貪食性リンパ組織球症;カンジダ感染と外胚葉形成異常を伴う自己免疫性多腺性内分泌不全症;IPEX症候群;CD25欠損症;ITCH欠損症;重症先天性好中球減少症;周期性好中球減少症;36及び37に掲げるもののほか、慢性の経過をたどる好中球減少症;p14欠損症;白血球接着不全症;シュワッハマン・ダイアモンド症候群;慢性肉芽腫症;ミエロペルオキシダーゼ欠損症;メンデル遺伝型マイコバクテリア易感染症;39から43までに掲げるもののほか、白血球機能異常;免疫不全を伴う無汗性外胚葉形成異常症;IRAK4欠損症;MyD88欠損症;慢性皮膚粘膜カンジダ症;45から48までに掲げるもののほか、自然免疫異常;WHIM症候群;疣贅様表皮発育異常症;単純ヘルペス脳炎;CARD9欠損症先天性補体欠損症;C1q欠損症;C1r欠損症;C1s欠損症;C2欠損症;C3欠損症;C4欠損症;C5欠損症;C6欠損症;C7欠損症;C8欠損症;C9欠損症;遺伝性血管性浮腫（C1インヒビター欠損症）;遺伝性血管性浮腫;血管性浮腫;50及び51に掲げるもののほか、先天性補体欠損症;Factor D欠損症;Factor I欠損症;Factor H欠損症;Properdin欠損症;MASP1欠損症;MASP2欠損症;3MC症候群;Ficolin3関連免疫不全症 Primary immunodeficiency 84 サルコイドーシス Sarcoidosis 93 原発性胆汁性胆管炎;原発性胆汁性肝硬変 Primary biliary cholangitis 96 クローン病;Crohn病;クローン症候群;Crohn症候群;回腸末端炎;炎症性腸疾患 Crohn disease 97 潰瘍性大腸炎;炎症性腸疾患 Ulcerative colitis 107 若年性特発性関節炎;全身型若年性特発性関節炎;関節型若年性特発性関節炎 Juvenile idiopathic arthritis 162 類天疱瘡（後天性表皮水疱症を含む。）;類天疱瘡;水疱性類天疱瘡;後天性表皮水疱症 Pemphigoid 164 眼皮膚白皮症;ヘルマンスキー・パドラック症候群;チェディアック・東症候群;グリセリ症候群 Oculocutaneous albinism 172 低ホスファターゼ症 Hypophosphatasia 223 一次性膜性増殖性糸球体腎炎;一次性膜性増殖性糸球体腎炎I型;一次性膜性増殖性糸球体腎炎III型;糸球体腎炎;C3腎炎;C3腎症;膜性増殖性糸球体腎炎;特発性免疫複合体型膜性増殖性糸球体腎炎 Primary membranoproliferative glomerulonephritis 240 フェニルケトン尿症;PAH欠損症;BH4欠損症;BH4反応性高Phe血症 Phenylketonuria 256 筋型糖原病;糖原病0型;糖原病II型;糖原病Ⅱ型;ポンペ病;Pompe病;ポンペ症候群;Pompe症候群;糖原病III型;コーリー病;Cori病;コーリー症候群;Cori症候群;フォーブズ病;Forbes病;フォーブズ症候群;Forbes症候群;糖原病IV型;アンダースン病;アンダーソン病;Andersen病;アンダースン症候群;アンダーソン症候群;Andersen症候群;糖原病V型;マッカードル病;McArdle病;マッカードル症候群;McArdle症候群;糖原病VII型;垂井病;Tarui病;Tarui症候群;糖原病IXd型;PGK欠損症;糖原病X型;糖原病XI型;Kanno病;Kanno症候群;糖原病XII型;糖原病XIII型;糖原病XIV型;糖原病XV型 Muscle glycogenosis 270 慢性再発性多発性骨髄炎 Chronic recurrent multifocal osteomyelitis 271 強直性脊椎炎 Ankylosing spondylitis 284 ダイアモンド・ブラックファン貧血 Diamond-Blackfan anemia 285 ファンコニ貧血 Fanconi anemia 286 遺伝性鉄芽球性貧血 Hereditary sideroblastic anemia 326 大理石骨病;新生児型／乳児型大理石骨病;新生児型大理石骨病;乳児型大理石骨病;中間型大理石骨病;遅発型大理石骨病 Osteopetrosis 331 特発性多中心性キャッスルマン病;Castleman病;キャッスルマン症候群;Castleman症候群 Idiopathic multicentric castleman disease
133	One carbon pool by folate 💬	2件: DHFR, DHFR2 💬 One carbon pool by folate × Name Full Name DHFR dihydrofolate reductase isoform 1 DHFR2 dihydrofolate reductase 2, mitochondrial	Methotrexate sodium 💬 One carbon pool by folate × Name Other Names Methotrexate sodium Trexall Rasuvo METHOTREXATE メトトレキサートナトリウム	Methotrexate	41件: 11, 13, 14, 19, 34, 35, 40, 41, 42, 43, 44, 45, 46, 49, 50, 51, 53, 54, 55, 56, 60, 62, 65, 84, 93, 96, 97, 107, 162, 164, 172, 223, 240, 256, 270, 271, 284, 285, 286, 326, 331 💬 132. One carbon pool by folate × 告示番号 日本語名 英語名 11 重症筋無力症 Myasthenia gravis 13 多発性硬化症／視神経脊髄炎;多発性硬化症;視神経脊髄炎;Balo病;バロー同心円硬化症 Multiple sclerosis/Neuromyelitis optica 14 慢性炎症性脱髄性多発神経炎／多巣性運動ニューロパチー;慢性炎症性脱髄性多発神経炎;多巣性運動ニューロパチー;慢性炎症性脱髄性多発ニューロパチー Chronic inflammatory demyelinating polyneuropathy 19 ライソゾーム病;Lysosomal病;Lysosomal症候群;ゴーシェ病;Gaucher病;Gaucher症候群;ニーマン・ピック病A型、B型／酸性スフィンゴミエリナーゼ欠損症;ニーマン・ピック病A型、B型;ニーマン・ピック病;酸性スフィンゴミエリナーゼ欠損症;ニーマン・ピック病C型;GM1ガングリオシドーシス;GM2ガングリオシドーシス;テイ・サックス病;サンドホフ病;Sandhoff病;Sandhoff症候群;クラッベ病;Krabbe病;クラッベ症候群;Krabbe症候群;異染性白質ジストロフィー;マルチプルサルファターゼ欠損症;ファーバー病;Farber病;Farber症候群;ムコ多糖症I型;ムコ多糖症Ⅰ型;ハーラー・シェイエ症候群;ムコ多糖症II型;ムコ多糖症Ⅱ型;ハンター症候群;ムコ多糖症III型;ムコ多糖症IIIA型;ムコ多糖症IIIB型;ムコ多糖症Ⅲ型;サンフィリポ症候群;サンフィリッポ症候群;ムコ多糖症IV型;ムコ多糖症Ⅳ型;モルキオ症候群;ムコ多糖症VI型;ムコ多糖症Ⅵ型;マロトー・ラミー病;ムコ多糖症VII型;ムコ多糖症Ⅶ型;スライ病;ムコ多糖症IX型;ムコ多糖症Ⅸ型;ヒアルロニダーゼ欠損症;シアリドーシス;ガラクトシアリドーシス;ムコリピドーシスII型、III型;α-マンノシドーシス;β-マンノシドーシス;フコシドーシス;アスパルチルグルコサミン尿症;シンドラー病／神崎病;シンドラー病;Schindler病;Schindler症候群;神崎病;Kanzaki病;Kanzaki症候群;ポンペ病;Pompe病;ポンペ症候群;Pompe症候群;糖原病II型;糖原病Ⅱ型;酸性リパーゼ欠損症;Wolman病;Wolman症候群;ダノン病;Danon病;ダノン症候群;Danon症候群;遊離シアル酸蓄積症;乳児型シアル酸蓄積症;サラ病;Salla病;Salla症候群;セロイドリポフスチノーシス;ファブリー病;Fabry病;Fabry症候群;シスチン症;シスチノーシス Lysosomal storage disease 34 神経線維腫症;神経線維腫症1型;レックリングハウゼン病;Recklinghausen病;Recklinghausen症候群;神経線維腫症2型 Neurofibromatosis 35 天疱瘡 Pemphigus 40 高安動脈炎;大動脈炎症候群;Pulseless病;Pulseless症候群 Takayasu arteritis 41 巨細胞性動脈炎;側頭動脈炎 Giant cell arteritis 42 結節性多発動脈炎 Polyarteritis nodosa 43 顕微鏡的多発血管炎;糸球体腎炎 Microscopic polyangiitis 44 多発血管炎性肉芽腫症;ウェゲナー肉芽腫症 Wegener granulomatosis 45 好酸球性多発血管炎性肉芽腫症;アレルギー性肉芽腫性血管炎;チャーグ・ストラウス症候群 Eosinophilic granulomatosis with Polyangiitis 46 悪性関節リウマチ;関節リウマチ Malignant rheumatoid arthritis 49 全身性エリテマトーデス;ループス腎炎 Systemic lupus erythematosus 50 皮膚筋炎／多発性筋炎;皮膚筋炎;多発性筋炎;抗アミノアシルtRNA合成酵素抗体症候群;抗ARS抗体症候群;抗合成酵素（抗体）症候群;免疫介在性壊死性ミオパチー;特発性炎症性筋疾患 Dermatomyositis 51 全身性強皮症;全身性硬化症 Scleroderma 53 シェーグレン症候群;シェーグレン病 Sjogren syndrome 54 成人発症スチル病;成人スチル病 Adult still disease 55 再発性多発軟骨炎 Relapsing polychondritis 56 ベーチェット病;Behcet病;ベーチェット症候群;Behcet症候群;Behçet病;Behçet症候群;シルクロード病 Behcet disease 60 再生不良性貧血 Aplastic anemia 62 発作性夜間ヘモグロビン尿症 Paroxysmal nocturnal hemoglobinuria 65 原発性免疫不全症候群;原発性免疫不全症;X連鎖重症複合免疫不全症;細網異形成症;アデノシンデアミナーゼ欠損症;オーメン症候群;プリンヌクレオシドホスホリラーゼ欠損症;CD8欠損症;ZAP-70欠損症;MHCクラスI欠損症;MHCクラスII欠損症;1から9までに掲げるもののほか、複合免疫不全症;複合免疫不全症;ウィスコット・オルドリッチ症候群;毛細血管拡張性運動失調症;ナイミーヘン染色体不安定症候群;ブルーム症候群;ICF症候群;PMS2異常症;RIDDLE症候群;シムケ症候群;ネザートン症候群;胸腺低形成症候群;ディ・ジョージ症候群;22q11.2欠失症候群;高IgE症候群;肝中心静脈閉鎖症を伴う免疫不全症;先天性角化不全症;X連鎖無ガンマグロブリン血症;分類不能型免疫不全症;高IgM症候群;IgGサブクラス欠損症;選択的IgA欠損症;特異抗体産生不全症;乳児一過性低ガンマグロブリン血症;24から30までに掲げるもののほか、液性免疫不全を主とする疾患;チェディアック・東症候群;X連鎖リンパ増殖症候群;XIAP欠損症;自己免疫性リンパ増殖症候群;32から34までに掲げるもののほか、免疫調整障害;家族性血球貪食症候群;家族性血球貪食性リンパ組織球症;カンジダ感染と外胚葉形成異常を伴う自己免疫性多腺性内分泌不全症;IPEX症候群;CD25欠損症;ITCH欠損症;重症先天性好中球減少症;周期性好中球減少症;36及び37に掲げるもののほか、慢性の経過をたどる好中球減少症;p14欠損症;白血球接着不全症;シュワッハマン・ダイアモンド症候群;慢性肉芽腫症;ミエロペルオキシダーゼ欠損症;メンデル遺伝型マイコバクテリア易感染症;39から43までに掲げるもののほか、白血球機能異常;免疫不全を伴う無汗性外胚葉形成異常症;IRAK4欠損症;MyD88欠損症;慢性皮膚粘膜カンジダ症;45から48までに掲げるもののほか、自然免疫異常;WHIM症候群;疣贅様表皮発育異常症;単純ヘルペス脳炎;CARD9欠損症先天性補体欠損症;C1q欠損症;C1r欠損症;C1s欠損症;C2欠損症;C3欠損症;C4欠損症;C5欠損症;C6欠損症;C7欠損症;C8欠損症;C9欠損症;遺伝性血管性浮腫（C1インヒビター欠損症）;遺伝性血管性浮腫;血管性浮腫;50及び51に掲げるもののほか、先天性補体欠損症;Factor D欠損症;Factor I欠損症;Factor H欠損症;Properdin欠損症;MASP1欠損症;MASP2欠損症;3MC症候群;Ficolin3関連免疫不全症 Primary immunodeficiency 84 サルコイドーシス Sarcoidosis 93 原発性胆汁性胆管炎;原発性胆汁性肝硬変 Primary biliary cholangitis 96 クローン病;Crohn病;クローン症候群;Crohn症候群;回腸末端炎;炎症性腸疾患 Crohn disease 97 潰瘍性大腸炎;炎症性腸疾患 Ulcerative colitis 107 若年性特発性関節炎;全身型若年性特発性関節炎;関節型若年性特発性関節炎 Juvenile idiopathic arthritis 162 類天疱瘡（後天性表皮水疱症を含む。）;類天疱瘡;水疱性類天疱瘡;後天性表皮水疱症 Pemphigoid 164 眼皮膚白皮症;ヘルマンスキー・パドラック症候群;チェディアック・東症候群;グリセリ症候群 Oculocutaneous albinism 172 低ホスファターゼ症 Hypophosphatasia 223 一次性膜性増殖性糸球体腎炎;一次性膜性増殖性糸球体腎炎I型;一次性膜性増殖性糸球体腎炎III型;糸球体腎炎;C3腎炎;C3腎症;膜性増殖性糸球体腎炎;特発性免疫複合体型膜性増殖性糸球体腎炎 Primary membranoproliferative glomerulonephritis 240 フェニルケトン尿症;PAH欠損症;BH4欠損症;BH4反応性高Phe血症 Phenylketonuria 256 筋型糖原病;糖原病0型;糖原病II型;糖原病Ⅱ型;ポンペ病;Pompe病;ポンペ症候群;Pompe症候群;糖原病III型;コーリー病;Cori病;コーリー症候群;Cori症候群;フォーブズ病;Forbes病;フォーブズ症候群;Forbes症候群;糖原病IV型;アンダースン病;アンダーソン病;Andersen病;アンダースン症候群;アンダーソン症候群;Andersen症候群;糖原病V型;マッカードル病;McArdle病;マッカードル症候群;McArdle症候群;糖原病VII型;垂井病;Tarui病;Tarui症候群;糖原病IXd型;PGK欠損症;糖原病X型;糖原病XI型;Kanno病;Kanno症候群;糖原病XII型;糖原病XIII型;糖原病XIV型;糖原病XV型 Muscle glycogenosis 270 慢性再発性多発性骨髄炎 Chronic recurrent multifocal osteomyelitis 271 強直性脊椎炎 Ankylosing spondylitis 284 ダイアモンド・ブラックファン貧血 Diamond-Blackfan anemia 285 ファンコニ貧血 Fanconi anemia 286 遺伝性鉄芽球性貧血 Hereditary sideroblastic anemia 326 大理石骨病;新生児型／乳児型大理石骨病;新生児型大理石骨病;乳児型大理石骨病;中間型大理石骨病;遅発型大理石骨病 Osteopetrosis 331 特発性多中心性キャッスルマン病;Castleman病;キャッスルマン症候群;Castleman症候群 Idiopathic multicentric castleman disease
134	Osteoclast differentiation 💬	1件: IFNG 💬 Osteoclast differentiation × Name Full Name IFNG interferon gamma precursor	Emapalumab 💬 Osteoclast differentiation × Name Other Names Emapalumab Emapalumab-lzsg Gamifant エマパルマブ	Emapalumab	6件: 49, 50, 54, 60, 65, 107 💬 134. Osteoclast differentiation × 告示番号 日本語名 英語名 49 全身性エリテマトーデス;ループス腎炎 Systemic lupus erythematosus 50 皮膚筋炎／多発性筋炎;皮膚筋炎;多発性筋炎;抗アミノアシルtRNA合成酵素抗体症候群;抗ARS抗体症候群;抗合成酵素（抗体）症候群;免疫介在性壊死性ミオパチー;特発性炎症性筋疾患 Dermatomyositis 54 成人発症スチル病;成人スチル病 Adult still disease 60 再生不良性貧血 Aplastic anemia 65 原発性免疫不全症候群;原発性免疫不全症;X連鎖重症複合免疫不全症;細網異形成症;アデノシンデアミナーゼ欠損症;オーメン症候群;プリンヌクレオシドホスホリラーゼ欠損症;CD8欠損症;ZAP-70欠損症;MHCクラスI欠損症;MHCクラスII欠損症;1から9までに掲げるもののほか、複合免疫不全症;複合免疫不全症;ウィスコット・オルドリッチ症候群;毛細血管拡張性運動失調症;ナイミーヘン染色体不安定症候群;ブルーム症候群;ICF症候群;PMS2異常症;RIDDLE症候群;シムケ症候群;ネザートン症候群;胸腺低形成症候群;ディ・ジョージ症候群;22q11.2欠失症候群;高IgE症候群;肝中心静脈閉鎖症を伴う免疫不全症;先天性角化不全症;X連鎖無ガンマグロブリン血症;分類不能型免疫不全症;高IgM症候群;IgGサブクラス欠損症;選択的IgA欠損症;特異抗体産生不全症;乳児一過性低ガンマグロブリン血症;24から30までに掲げるもののほか、液性免疫不全を主とする疾患;チェディアック・東症候群;X連鎖リンパ増殖症候群;XIAP欠損症;自己免疫性リンパ増殖症候群;32から34までに掲げるもののほか、免疫調整障害;家族性血球貪食症候群;家族性血球貪食性リンパ組織球症;カンジダ感染と外胚葉形成異常を伴う自己免疫性多腺性内分泌不全症;IPEX症候群;CD25欠損症;ITCH欠損症;重症先天性好中球減少症;周期性好中球減少症;36及び37に掲げるもののほか、慢性の経過をたどる好中球減少症;p14欠損症;白血球接着不全症;シュワッハマン・ダイアモンド症候群;慢性肉芽腫症;ミエロペルオキシダーゼ欠損症;メンデル遺伝型マイコバクテリア易感染症;39から43までに掲げるもののほか、白血球機能異常;免疫不全を伴う無汗性外胚葉形成異常症;IRAK4欠損症;MyD88欠損症;慢性皮膚粘膜カンジダ症;45から48までに掲げるもののほか、自然免疫異常;WHIM症候群;疣贅様表皮発育異常症;単純ヘルペス脳炎;CARD9欠損症先天性補体欠損症;C1q欠損症;C1r欠損症;C1s欠損症;C2欠損症;C3欠損症;C4欠損症;C5欠損症;C6欠損症;C7欠損症;C8欠損症;C9欠損症;遺伝性血管性浮腫（C1インヒビター欠損症）;遺伝性血管性浮腫;血管性浮腫;50及び51に掲げるもののほか、先天性補体欠損症;Factor D欠損症;Factor I欠損症;Factor H欠損症;Properdin欠損症;MASP1欠損症;MASP2欠損症;3MC症候群;Ficolin3関連免疫不全症 Primary immunodeficiency 107 若年性特発性関節炎;全身型若年性特発性関節炎;関節型若年性特発性関節炎 Juvenile idiopathic arthritis
135	Osteoclast differentiation 💬	1件: IL1B 💬 Osteoclast differentiation × Name Full Name IL1B interleukin-1 beta proprotein	Canakinumab 💬 Osteoclast differentiation × Name Other Names Canakinumab Ilaris カナキヌマブイラリス	Canakinumab	11件: 46, 54, 56, 84, 106, 107, 108, 113, 266, 267, 269 💬 135. Osteoclast differentiation × 告示番号 日本語名 英語名 46 悪性関節リウマチ;関節リウマチ Malignant rheumatoid arthritis 54 成人発症スチル病;成人スチル病 Adult still disease 56 ベーチェット病;Behcet病;ベーチェット症候群;Behcet症候群;Behçet病;Behçet症候群;シルクロード病 Behcet disease 84 サルコイドーシス Sarcoidosis 106 クリオピリン関連周期熱症候群;家族性寒冷自己炎症性症候群;マックル・ウェルズ症候群;慢性乳児神経皮膚関節症候群;新生児期発症多臓器系炎症性疾患 Cryopyrin-associated periodic syndrome 107 若年性特発性関節炎;全身型若年性特発性関節炎;関節型若年性特発性関節炎 Juvenile idiopathic arthritis 108 TNF受容体関連周期性症候群 TNF receptor-associated periodic syndrome 113 筋ジストロフィー;ジストロフィン異常症;デュシェンヌ型筋ジストロフィー;ベッカー型筋ジストロフィー;肢帯型筋ジストロフィー;先天性筋ジストロフィー;福山型先天性筋ジストロフィー;Walker-Warburg症候群;ウォーカー・ワールブルグ症候群;ウォーカー・ワーバーグ症候群;Muscle-Eye-Brain病;MEB病;筋・眼・脳病;α-ジストログリカン異常症;インテグリンα欠損型先天性筋ジストロフィー;メロシン欠損型先天性筋ジストロフィー;Ullrich型先天性筋ジストロフィー;ウルリッヒ型先天性筋ジストロフィー;ウルリッヒ病;ラミン異常症;強直性脊椎症候群;ダイナミン2欠損型先天性筋ジストロフィー;テレソニン欠損型先天性筋ジストロフィー;ミトコンドリア異常を伴う先天性筋ジストロフィー;顔面肩甲上腕型筋ジストロフィー;筋強直性ジストロフィー;エメリー・ドレイフス型筋ジストロフィー;眼咽頭筋型筋ジストロフィー;ミオチリン異常症;カベオリン異常症;デスミン異常症;サルコグリカン異常症 Muscular dystrophy 266 家族性地中海熱 Familial mediterranean fever 267 高IgD症候群 Hyper-IgD syndrome 269 化膿性無菌性関節炎・壊疽性膿皮症・アクネ症候群;PAPA症候群 Pyogenic arthritis
136	Osteoclast differentiation 💬	1件: IL1R1 💬 Osteoclast differentiation × Name Full Name IL1R1 interleukin-1 receptor type 1 isoform 1 precursor	Anakinra 💬 Osteoclast differentiation × Name Other Names Anakinra Kineret アナキンラキネレット	Anakinra	22件:  2 , 13, 15, 19, 28, 37, 41, 46, 49, 50, 54, 56, 57, 84, 86, 97, 106, 107, 149, 153, 266, 299 💬 136. Osteoclast differentiation × 告示番号 日本語名 英語名  2  筋萎縮性側索硬化症 Amyotrophic lateral sclerosis 13 多発性硬化症／視神経脊髄炎;多発性硬化症;視神経脊髄炎;Balo病;バロー同心円硬化症 Multiple sclerosis/Neuromyelitis optica 15 封入体筋炎 Inclusion body myositis 19 ライソゾーム病;Lysosomal病;Lysosomal症候群;ゴーシェ病;Gaucher病;Gaucher症候群;ニーマン・ピック病A型、B型／酸性スフィンゴミエリナーゼ欠損症;ニーマン・ピック病A型、B型;ニーマン・ピック病;酸性スフィンゴミエリナーゼ欠損症;ニーマン・ピック病C型;GM1ガングリオシドーシス;GM2ガングリオシドーシス;テイ・サックス病;サンドホフ病;Sandhoff病;Sandhoff症候群;クラッベ病;Krabbe病;クラッベ症候群;Krabbe症候群;異染性白質ジストロフィー;マルチプルサルファターゼ欠損症;ファーバー病;Farber病;Farber症候群;ムコ多糖症I型;ムコ多糖症Ⅰ型;ハーラー・シェイエ症候群;ムコ多糖症II型;ムコ多糖症Ⅱ型;ハンター症候群;ムコ多糖症III型;ムコ多糖症IIIA型;ムコ多糖症IIIB型;ムコ多糖症Ⅲ型;サンフィリポ症候群;サンフィリッポ症候群;ムコ多糖症IV型;ムコ多糖症Ⅳ型;モルキオ症候群;ムコ多糖症VI型;ムコ多糖症Ⅵ型;マロトー・ラミー病;ムコ多糖症VII型;ムコ多糖症Ⅶ型;スライ病;ムコ多糖症IX型;ムコ多糖症Ⅸ型;ヒアルロニダーゼ欠損症;シアリドーシス;ガラクトシアリドーシス;ムコリピドーシスII型、III型;α-マンノシドーシス;β-マンノシドーシス;フコシドーシス;アスパルチルグルコサミン尿症;シンドラー病／神崎病;シンドラー病;Schindler病;Schindler症候群;神崎病;Kanzaki病;Kanzaki症候群;ポンペ病;Pompe病;ポンペ症候群;Pompe症候群;糖原病II型;糖原病Ⅱ型;酸性リパーゼ欠損症;Wolman病;Wolman症候群;ダノン病;Danon病;ダノン症候群;Danon症候群;遊離シアル酸蓄積症;乳児型シアル酸蓄積症;サラ病;Salla病;Salla症候群;セロイドリポフスチノーシス;ファブリー病;Fabry病;Fabry症候群;シスチン症;シスチノーシス Lysosomal storage disease 28 全身性アミロイドーシス;アミロイドーシス;免疫グロブリン性アミロイドーシス（全身性AL/AHアミロイドーシス）（多発性骨髄腫に続発するものは除く）;ALアミロイドーシス;AL アミロイドーシス;全身性野生型トランスサイレチン（ATTRwt）アミロイドーシス／老人性全身性アミロイドーシス;全身性野生型トランスサイレチン（ATTRwt）アミロイドーシス;老人性全身性アミロイドーシス;ATTRアミロイドーシス;トランスサイレチン型心アミロイドーシス;遺伝性トランスサイレチン（ATTRv）アミロイドーシス／トランスサイレチン型家族性アミロイドポリニューロパチー;遺伝性トランスサイレチン（ATTRv）アミロイドーシス;トランスサイレチン型家族性アミロイドポリニューロパチー;アミロイドポリニューロパチー;遺伝性全身性アミロイドーシス（ATTRv を除く） Systemic amyloidosis 37 膿疱性乾癬（汎発型）;膿疱性乾癬;疱疹性膿痂疹;疱疹状膿痂疹;稽留性肢端皮膚炎の汎発化 Generalised pustular psoriasis 41 巨細胞性動脈炎;側頭動脈炎 Giant cell arteritis 46 悪性関節リウマチ;関節リウマチ Malignant rheumatoid arthritis 49 全身性エリテマトーデス;ループス腎炎 Systemic lupus erythematosus 50 皮膚筋炎／多発性筋炎;皮膚筋炎;多発性筋炎;抗アミノアシルtRNA合成酵素抗体症候群;抗ARS抗体症候群;抗合成酵素（抗体）症候群;免疫介在性壊死性ミオパチー;特発性炎症性筋疾患 Dermatomyositis 54 成人発症スチル病;成人スチル病 Adult still disease 56 ベーチェット病;Behcet病;ベーチェット症候群;Behcet症候群;Behçet病;Behçet症候群;シルクロード病 Behcet disease 57 特発性拡張型心筋症;拡張型心筋症 Idiopathic dilated cardiomyopathy 84 サルコイドーシス Sarcoidosis 86 肺動脈性肺高血圧症;肺動脈高血圧症;肺動脈性高血圧症;肺高血圧症 Pulmonary arterial hypertension 97 潰瘍性大腸炎;炎症性腸疾患 Ulcerative colitis 106 クリオピリン関連周期熱症候群;家族性寒冷自己炎症性症候群;マックル・ウェルズ症候群;慢性乳児神経皮膚関節症候群;新生児期発症多臓器系炎症性疾患 Cryopyrin-associated periodic syndrome 107 若年性特発性関節炎;全身型若年性特発性関節炎;関節型若年性特発性関節炎 Juvenile idiopathic arthritis 149 片側痙攣・片麻痺・てんかん症候群 Hemiconvulsion hemiplegia epilepsy syndrome 153 難治頻回部分発作重積型急性脳炎;特異な脳炎・脳症後てんかんの一群（粟屋、福山型） Acute encephalitis with refractory repetitive partial seizures 266 家族性地中海熱 Familial mediterranean fever 299 嚢胞性線維症;膵囊胞線維症 Cystic fibrosis
137	Osteoclast differentiation 💬	1件: JAK1 💬 Osteoclast differentiation × Name Full Name JAK1 tyrosine-protein kinase JAK1 isoform 1	Baricitinib 💬 Osteoclast differentiation × Name Other Names Baricitinib Olumiant バリシチニブオルミエント	Baricitinib	24件:  2 , 13, 40, 41, 46, 49, 50, 51, 53, 54, 56, 63, 65, 84, 93, 107, 135, 162, 265, 268, 269, 300, 325, 345 💬 137. Osteoclast differentiation × 告示番号 日本語名 英語名  2  筋萎縮性側索硬化症 Amyotrophic lateral sclerosis 13 多発性硬化症／視神経脊髄炎;多発性硬化症;視神経脊髄炎;Balo病;バロー同心円硬化症 Multiple sclerosis/Neuromyelitis optica 40 高安動脈炎;大動脈炎症候群;Pulseless病;Pulseless症候群 Takayasu arteritis 41 巨細胞性動脈炎;側頭動脈炎 Giant cell arteritis 46 悪性関節リウマチ;関節リウマチ Malignant rheumatoid arthritis 49 全身性エリテマトーデス;ループス腎炎 Systemic lupus erythematosus 50 皮膚筋炎／多発性筋炎;皮膚筋炎;多発性筋炎;抗アミノアシルtRNA合成酵素抗体症候群;抗ARS抗体症候群;抗合成酵素（抗体）症候群;免疫介在性壊死性ミオパチー;特発性炎症性筋疾患 Dermatomyositis 51 全身性強皮症;全身性硬化症 Scleroderma 53 シェーグレン症候群;シェーグレン病 Sjogren syndrome 54 成人発症スチル病;成人スチル病 Adult still disease 56 ベーチェット病;Behcet病;ベーチェット症候群;Behcet症候群;Behçet病;Behçet症候群;シルクロード病 Behcet disease 63 免疫性血小板減少症;特発性血小板減少性紫斑病;一次性免疫性血小板減少症;血小板減少症 Idiopathic thrombocytopenic purpura 65 原発性免疫不全症候群;原発性免疫不全症;X連鎖重症複合免疫不全症;細網異形成症;アデノシンデアミナーゼ欠損症;オーメン症候群;プリンヌクレオシドホスホリラーゼ欠損症;CD8欠損症;ZAP-70欠損症;MHCクラスI欠損症;MHCクラスII欠損症;1から9までに掲げるもののほか、複合免疫不全症;複合免疫不全症;ウィスコット・オルドリッチ症候群;毛細血管拡張性運動失調症;ナイミーヘン染色体不安定症候群;ブルーム症候群;ICF症候群;PMS2異常症;RIDDLE症候群;シムケ症候群;ネザートン症候群;胸腺低形成症候群;ディ・ジョージ症候群;22q11.2欠失症候群;高IgE症候群;肝中心静脈閉鎖症を伴う免疫不全症;先天性角化不全症;X連鎖無ガンマグロブリン血症;分類不能型免疫不全症;高IgM症候群;IgGサブクラス欠損症;選択的IgA欠損症;特異抗体産生不全症;乳児一過性低ガンマグロブリン血症;24から30までに掲げるもののほか、液性免疫不全を主とする疾患;チェディアック・東症候群;X連鎖リンパ増殖症候群;XIAP欠損症;自己免疫性リンパ増殖症候群;32から34までに掲げるもののほか、免疫調整障害;家族性血球貪食症候群;家族性血球貪食性リンパ組織球症;カンジダ感染と外胚葉形成異常を伴う自己免疫性多腺性内分泌不全症;IPEX症候群;CD25欠損症;ITCH欠損症;重症先天性好中球減少症;周期性好中球減少症;36及び37に掲げるもののほか、慢性の経過をたどる好中球減少症;p14欠損症;白血球接着不全症;シュワッハマン・ダイアモンド症候群;慢性肉芽腫症;ミエロペルオキシダーゼ欠損症;メンデル遺伝型マイコバクテリア易感染症;39から43までに掲げるもののほか、白血球機能異常;免疫不全を伴う無汗性外胚葉形成異常症;IRAK4欠損症;MyD88欠損症;慢性皮膚粘膜カンジダ症;45から48までに掲げるもののほか、自然免疫異常;WHIM症候群;疣贅様表皮発育異常症;単純ヘルペス脳炎;CARD9欠損症先天性補体欠損症;C1q欠損症;C1r欠損症;C1s欠損症;C2欠損症;C3欠損症;C4欠損症;C5欠損症;C6欠損症;C7欠損症;C8欠損症;C9欠損症;遺伝性血管性浮腫（C1インヒビター欠損症）;遺伝性血管性浮腫;血管性浮腫;50及び51に掲げるもののほか、先天性補体欠損症;Factor D欠損症;Factor I欠損症;Factor H欠損症;Properdin欠損症;MASP1欠損症;MASP2欠損症;3MC症候群;Ficolin3関連免疫不全症 Primary immunodeficiency 84 サルコイドーシス Sarcoidosis 93 原発性胆汁性胆管炎;原発性胆汁性肝硬変 Primary biliary cholangitis 107 若年性特発性関節炎;全身型若年性特発性関節炎;関節型若年性特発性関節炎 Juvenile idiopathic arthritis 135 アイカルディ症候群 Aicardi syndrome 162 類天疱瘡（後天性表皮水疱症を含む。）;類天疱瘡;水疱性類天疱瘡;後天性表皮水疱症 Pemphigoid 265 脂肪萎縮症;脂肪萎縮性糖尿病 Lipodystrophy 268 中條・西村症候群 Nakajo-Nishimura syndrome 269 化膿性無菌性関節炎・壊疽性膿皮症・アクネ症候群;PAPA症候群 Pyogenic arthritis 300 IgG4関連疾患;IgG4関連疾患包括;自己免疫性膵炎;IgG4関連硬化性胆管炎;IgG4関連涙腺・眼窩及び唾液腺病変;IgG4関連腎臓病 IgG4-related disease 325 遺伝性自己炎症疾患;NLRC4異常症;ADA2欠損症;エカルディ・グティエール症候群;A20ハプロ不全症 Hereditary autoinflammatory syndrome 345 乳児発症STING関連血管炎 Stimulator of interferon genes(STING)-associated vasculopathy with onset in infancy
138	Pancreatic cancer 💬	1件: JAK1 💬 Pancreatic cancer × Name Full Name JAK1 tyrosine-protein kinase JAK1 isoform 1	Baricitinib 💬 Pancreatic cancer × Name Other Names Baricitinib Olumiant バリシチニブオルミエント	Baricitinib	24件:  2 , 13, 40, 41, 46, 49, 50, 51, 53, 54, 56, 63, 65, 84, 93, 107, 135, 162, 265, 268, 269, 300, 325, 345 💬 138. Pancreatic cancer × 告示番号 日本語名 英語名  2  筋萎縮性側索硬化症 Amyotrophic lateral sclerosis 13 多発性硬化症／視神経脊髄炎;多発性硬化症;視神経脊髄炎;Balo病;バロー同心円硬化症 Multiple sclerosis/Neuromyelitis optica 40 高安動脈炎;大動脈炎症候群;Pulseless病;Pulseless症候群 Takayasu arteritis 41 巨細胞性動脈炎;側頭動脈炎 Giant cell arteritis 46 悪性関節リウマチ;関節リウマチ Malignant rheumatoid arthritis 49 全身性エリテマトーデス;ループス腎炎 Systemic lupus erythematosus 50 皮膚筋炎／多発性筋炎;皮膚筋炎;多発性筋炎;抗アミノアシルtRNA合成酵素抗体症候群;抗ARS抗体症候群;抗合成酵素（抗体）症候群;免疫介在性壊死性ミオパチー;特発性炎症性筋疾患 Dermatomyositis 51 全身性強皮症;全身性硬化症 Scleroderma 53 シェーグレン症候群;シェーグレン病 Sjogren syndrome 54 成人発症スチル病;成人スチル病 Adult still disease 56 ベーチェット病;Behcet病;ベーチェット症候群;Behcet症候群;Behçet病;Behçet症候群;シルクロード病 Behcet disease 63 免疫性血小板減少症;特発性血小板減少性紫斑病;一次性免疫性血小板減少症;血小板減少症 Idiopathic thrombocytopenic purpura 65 原発性免疫不全症候群;原発性免疫不全症;X連鎖重症複合免疫不全症;細網異形成症;アデノシンデアミナーゼ欠損症;オーメン症候群;プリンヌクレオシドホスホリラーゼ欠損症;CD8欠損症;ZAP-70欠損症;MHCクラスI欠損症;MHCクラスII欠損症;1から9までに掲げるもののほか、複合免疫不全症;複合免疫不全症;ウィスコット・オルドリッチ症候群;毛細血管拡張性運動失調症;ナイミーヘン染色体不安定症候群;ブルーム症候群;ICF症候群;PMS2異常症;RIDDLE症候群;シムケ症候群;ネザートン症候群;胸腺低形成症候群;ディ・ジョージ症候群;22q11.2欠失症候群;高IgE症候群;肝中心静脈閉鎖症を伴う免疫不全症;先天性角化不全症;X連鎖無ガンマグロブリン血症;分類不能型免疫不全症;高IgM症候群;IgGサブクラス欠損症;選択的IgA欠損症;特異抗体産生不全症;乳児一過性低ガンマグロブリン血症;24から30までに掲げるもののほか、液性免疫不全を主とする疾患;チェディアック・東症候群;X連鎖リンパ増殖症候群;XIAP欠損症;自己免疫性リンパ増殖症候群;32から34までに掲げるもののほか、免疫調整障害;家族性血球貪食症候群;家族性血球貪食性リンパ組織球症;カンジダ感染と外胚葉形成異常を伴う自己免疫性多腺性内分泌不全症;IPEX症候群;CD25欠損症;ITCH欠損症;重症先天性好中球減少症;周期性好中球減少症;36及び37に掲げるもののほか、慢性の経過をたどる好中球減少症;p14欠損症;白血球接着不全症;シュワッハマン・ダイアモンド症候群;慢性肉芽腫症;ミエロペルオキシダーゼ欠損症;メンデル遺伝型マイコバクテリア易感染症;39から43までに掲げるもののほか、白血球機能異常;免疫不全を伴う無汗性外胚葉形成異常症;IRAK4欠損症;MyD88欠損症;慢性皮膚粘膜カンジダ症;45から48までに掲げるもののほか、自然免疫異常;WHIM症候群;疣贅様表皮発育異常症;単純ヘルペス脳炎;CARD9欠損症先天性補体欠損症;C1q欠損症;C1r欠損症;C1s欠損症;C2欠損症;C3欠損症;C4欠損症;C5欠損症;C6欠損症;C7欠損症;C8欠損症;C9欠損症;遺伝性血管性浮腫（C1インヒビター欠損症）;遺伝性血管性浮腫;血管性浮腫;50及び51に掲げるもののほか、先天性補体欠損症;Factor D欠損症;Factor I欠損症;Factor H欠損症;Properdin欠損症;MASP1欠損症;MASP2欠損症;3MC症候群;Ficolin3関連免疫不全症 Primary immunodeficiency 84 サルコイドーシス Sarcoidosis 93 原発性胆汁性胆管炎;原発性胆汁性肝硬変 Primary biliary cholangitis 107 若年性特発性関節炎;全身型若年性特発性関節炎;関節型若年性特発性関節炎 Juvenile idiopathic arthritis 135 アイカルディ症候群 Aicardi syndrome 162 類天疱瘡（後天性表皮水疱症を含む。）;類天疱瘡;水疱性類天疱瘡;後天性表皮水疱症 Pemphigoid 265 脂肪萎縮症;脂肪萎縮性糖尿病 Lipodystrophy 268 中條・西村症候群 Nakajo-Nishimura syndrome 269 化膿性無菌性関節炎・壊疽性膿皮症・アクネ症候群;PAPA症候群 Pyogenic arthritis 300 IgG4関連疾患;IgG4関連疾患包括;自己免疫性膵炎;IgG4関連硬化性胆管炎;IgG4関連涙腺・眼窩及び唾液腺病変;IgG4関連腎臓病 IgG4-related disease 325 遺伝性自己炎症疾患;NLRC4異常症;ADA2欠損症;エカルディ・グティエール症候群;A20ハプロ不全症 Hereditary autoinflammatory syndrome 345 乳児発症STING関連血管炎 Stimulator of interferon genes(STING)-associated vasculopathy with onset in infancy
139	Pancreatic cancer 💬	1件: MTOR 💬 Pancreatic cancer × Name Full Name MTOR serine/threonine-protein kinase mTOR isoform 1	Sirolimus 💬 Pancreatic cancer × Name Other Names Sirolimus Rapamune Rapamycin FYARRO HYFTOR シロリムスラパリムス	Sirolimus	46件:  6 , 13, 15, 17, 19, 21, 34, 35, 36, 46, 48, 49, 51, 54, 57, 60, 61, 62, 63, 65, 66, 67, 84, 85, 86, 89, 97, 98, 111, 127, 137, 157, 158, 192, 222, 223, 227, 277, 278, 279, 280, 281, 283, 285, 300, 331 💬 139. Pancreatic cancer × 告示番号 日本語名 英語名  6  パーキンソン病;Parkinson病;Parkinson症候群 Parkinson disease 13 多発性硬化症／視神経脊髄炎;多発性硬化症;視神経脊髄炎;Balo病;バロー同心円硬化症 Multiple sclerosis/Neuromyelitis optica 15 封入体筋炎 Inclusion body myositis 17 多系統萎縮症;オリーブ橋小脳萎縮症;線条体黒質変性症;シャイ・ドレーガー症候群 Multiple system atrophy 19 ライソゾーム病;Lysosomal病;Lysosomal症候群;ゴーシェ病;Gaucher病;Gaucher症候群;ニーマン・ピック病A型、B型／酸性スフィンゴミエリナーゼ欠損症;ニーマン・ピック病A型、B型;ニーマン・ピック病;酸性スフィンゴミエリナーゼ欠損症;ニーマン・ピック病C型;GM1ガングリオシドーシス;GM2ガングリオシドーシス;テイ・サックス病;サンドホフ病;Sandhoff病;Sandhoff症候群;クラッベ病;Krabbe病;クラッベ症候群;Krabbe症候群;異染性白質ジストロフィー;マルチプルサルファターゼ欠損症;ファーバー病;Farber病;Farber症候群;ムコ多糖症I型;ムコ多糖症Ⅰ型;ハーラー・シェイエ症候群;ムコ多糖症II型;ムコ多糖症Ⅱ型;ハンター症候群;ムコ多糖症III型;ムコ多糖症IIIA型;ムコ多糖症IIIB型;ムコ多糖症Ⅲ型;サンフィリポ症候群;サンフィリッポ症候群;ムコ多糖症IV型;ムコ多糖症Ⅳ型;モルキオ症候群;ムコ多糖症VI型;ムコ多糖症Ⅵ型;マロトー・ラミー病;ムコ多糖症VII型;ムコ多糖症Ⅶ型;スライ病;ムコ多糖症IX型;ムコ多糖症Ⅸ型;ヒアルロニダーゼ欠損症;シアリドーシス;ガラクトシアリドーシス;ムコリピドーシスII型、III型;α-マンノシドーシス;β-マンノシドーシス;フコシドーシス;アスパルチルグルコサミン尿症;シンドラー病／神崎病;シンドラー病;Schindler病;Schindler症候群;神崎病;Kanzaki病;Kanzaki症候群;ポンペ病;Pompe病;ポンペ症候群;Pompe症候群;糖原病II型;糖原病Ⅱ型;酸性リパーゼ欠損症;Wolman病;Wolman症候群;ダノン病;Danon病;ダノン症候群;Danon症候群;遊離シアル酸蓄積症;乳児型シアル酸蓄積症;サラ病;Salla病;Salla症候群;セロイドリポフスチノーシス;ファブリー病;Fabry病;Fabry症候群;シスチン症;シスチノーシス Lysosomal storage disease 21 ミトコンドリア病;ミトコンドリア糖尿病;Mitochondrial病;Mitochondrial症候群;慢性進行性外眼筋麻痺症候群;リー脳症;Leigh脳症;ミトコンドリア脳筋症・乳酸アシドーシス・脳卒中様発作症候群;ミオクローヌスてんかん;ピアソン症候群;メチルグルタコン酸尿症IV型;ミトコンドリア呼吸鎖異常症;メチルグルタコン酸尿症V型;DCMA症候群 Mitochondrial disease 34 神経線維腫症;神経線維腫症1型;レックリングハウゼン病;Recklinghausen病;Recklinghausen症候群;神経線維腫症2型 Neurofibromatosis 35 天疱瘡 Pemphigus 36 表皮水疱症;キンドラー症候群 Epidermolysis bullosa 46 悪性関節リウマチ;関節リウマチ Malignant rheumatoid arthritis 48 原発性抗リン脂質抗体症候群;抗リン脂質抗体症候群 Primary antiphospholipid syndrome 49 全身性エリテマトーデス;ループス腎炎 Systemic lupus erythematosus 51 全身性強皮症;全身性硬化症 Scleroderma 54 成人発症スチル病;成人スチル病 Adult still disease 57 特発性拡張型心筋症;拡張型心筋症 Idiopathic dilated cardiomyopathy 60 再生不良性貧血 Aplastic anemia 61 自己免疫性溶血性貧血;寒冷凝集素症;寒冷ヘモグロビン尿症;発作性寒冷ヘモグロビン尿症;エヴァンス症候群 Autoimmune hemolytic anemia 62 発作性夜間ヘモグロビン尿症 Paroxysmal nocturnal hemoglobinuria 63 免疫性血小板減少症;特発性血小板減少性紫斑病;一次性免疫性血小板減少症;血小板減少症 Idiopathic thrombocytopenic purpura 65 原発性免疫不全症候群;原発性免疫不全症;X連鎖重症複合免疫不全症;細網異形成症;アデノシンデアミナーゼ欠損症;オーメン症候群;プリンヌクレオシドホスホリラーゼ欠損症;CD8欠損症;ZAP-70欠損症;MHCクラスI欠損症;MHCクラスII欠損症;1から9までに掲げるもののほか、複合免疫不全症;複合免疫不全症;ウィスコット・オルドリッチ症候群;毛細血管拡張性運動失調症;ナイミーヘン染色体不安定症候群;ブルーム症候群;ICF症候群;PMS2異常症;RIDDLE症候群;シムケ症候群;ネザートン症候群;胸腺低形成症候群;ディ・ジョージ症候群;22q11.2欠失症候群;高IgE症候群;肝中心静脈閉鎖症を伴う免疫不全症;先天性角化不全症;X連鎖無ガンマグロブリン血症;分類不能型免疫不全症;高IgM症候群;IgGサブクラス欠損症;選択的IgA欠損症;特異抗体産生不全症;乳児一過性低ガンマグロブリン血症;24から30までに掲げるもののほか、液性免疫不全を主とする疾患;チェディアック・東症候群;X連鎖リンパ増殖症候群;XIAP欠損症;自己免疫性リンパ増殖症候群;32から34までに掲げるもののほか、免疫調整障害;家族性血球貪食症候群;家族性血球貪食性リンパ組織球症;カンジダ感染と外胚葉形成異常を伴う自己免疫性多腺性内分泌不全症;IPEX症候群;CD25欠損症;ITCH欠損症;重症先天性好中球減少症;周期性好中球減少症;36及び37に掲げるもののほか、慢性の経過をたどる好中球減少症;p14欠損症;白血球接着不全症;シュワッハマン・ダイアモンド症候群;慢性肉芽腫症;ミエロペルオキシダーゼ欠損症;メンデル遺伝型マイコバクテリア易感染症;39から43までに掲げるもののほか、白血球機能異常;免疫不全を伴う無汗性外胚葉形成異常症;IRAK4欠損症;MyD88欠損症;慢性皮膚粘膜カンジダ症;45から48までに掲げるもののほか、自然免疫異常;WHIM症候群;疣贅様表皮発育異常症;単純ヘルペス脳炎;CARD9欠損症先天性補体欠損症;C1q欠損症;C1r欠損症;C1s欠損症;C2欠損症;C3欠損症;C4欠損症;C5欠損症;C6欠損症;C7欠損症;C8欠損症;C9欠損症;遺伝性血管性浮腫（C1インヒビター欠損症）;遺伝性血管性浮腫;血管性浮腫;50及び51に掲げるもののほか、先天性補体欠損症;Factor D欠損症;Factor I欠損症;Factor H欠損症;Properdin欠損症;MASP1欠損症;MASP2欠損症;3MC症候群;Ficolin3関連免疫不全症 Primary immunodeficiency 66 IgA腎症;免疫グロブリンA腎症;Berger病;Berger症候群;糸球体腎炎 IgA nephropathy 67 多発性嚢胞腎;嚢胞性腎疾患;常染色体優性多発性嚢胞腎;常染色体顕性多発性嚢胞腎;常染色体優性（顕性）多発性嚢胞腎;常染色体劣性多発性嚢胞腎;常染色体潜性多発性嚢胞腎;常染色体劣性（潜性）多発性嚢胞腎 Polycystic kidney disease 84 サルコイドーシス Sarcoidosis 85 特発性間質性肺炎;特発性肺線維症;肺線維症;特発性非特異性間質性肺炎;呼吸細気管支炎を伴う間質性肺疾患;剥離性間質性肺炎;特発性器質化肺炎;急性間質性肺炎;特発性リンパ球性間質性肺炎;間質性肺疾患;特発性胸膜肺実質線維弾性症;特発性上葉優位型肺線維症 Idiopathic interstitial pneumonia 86 肺動脈性肺高血圧症;肺動脈高血圧症;肺動脈性高血圧症;肺高血圧症 Pulmonary arterial hypertension 89 リンパ脈管筋腫症 Lymphangioleiomyomatosis 97 潰瘍性大腸炎;炎症性腸疾患 Ulcerative colitis 98 好酸球性消化管疾患;好酸球性消化管疾患（新生児-乳児）;食物蛋白誘発胃腸炎;好酸球性消化管疾患（小児-成人）;好酸球性食道炎;好酸球性胃腸炎 Eosinophilic gastro-intestinal disorder 111 先天性ミオパチー;ネマリンミオパチー;セントラルコア病;ミニコア病;マルチミニコア病;ミオチュブラーミオパチー;中心核ミオパチー;中心核病;先天性筋線維タイプ不均等症 Congenital myopathy 127 前頭側頭葉変性症;（行動異常型）前頭側頭型認知症;前頭側頭型認知症;意味性認知症 Frontotemporal lobar degeneration 137 限局性皮質異形成 Focal cortical dysplasia 157 スタージ・ウェーバー症候群 Sturge-Weber syndrome 158 結節性硬化症 Tuberous sclerosis 192 コケイン症候群 Cockayne syndrome 222 一次性ネフローゼ症候群;ネフローゼ症候群;糸球体腎炎;微小変化型ネフローゼ症候群;膜性腎症;巣状分節性糸球体硬化症;半月体形成性糸球体腎炎;管内増殖性糸球体腎炎 Primary nephrotic syndrome 223 一次性膜性増殖性糸球体腎炎;一次性膜性増殖性糸球体腎炎I型;一次性膜性増殖性糸球体腎炎III型;糸球体腎炎;C3腎炎;C3腎症;膜性増殖性糸球体腎炎;特発性免疫複合体型膜性増殖性糸球体腎炎 Primary membranoproliferative glomerulonephritis 227 オスラー病;Osler病;オスラー症候群;Osler症候群;遺伝性出血性末梢血管拡張症 Osler disease 277 リンパ管腫症／ゴーハム病;リンパ管腫症;びまん性リンパ管腫症;ゴーハム病;Gorham病;ゴーハム症候群;Gorham症候群;ゴーハム・スタウト症候群;大量骨溶解症;脈管奇形 Lymphangiomatosis 278 巨大リンパ管奇形（頚部顔面病変）;脈管奇形 Huge lymphatic malformation with cervicofacial lesion 279 巨大静脈奇形（頚部口腔咽頭びまん性病変）;静脈奇形;脈管奇形 Huge venous malformation with cervical, oral and pharyngeal diffuse lesion 280 巨大動静脈奇形（頚部顔面又は四肢病変）;脈管奇形 Huge arteriovenous malformation with cervicofacial or limb lesion 281 クリッペル・トレノネー・ウェーバー症候群;クリッペル・トレノネー症候群;パークスウェーバー症候群;脈管奇形 Klippel-Trenaunay-Weber syndrome 283 後天性赤芽球癆;赤芽球癆 Acquired pure red cell aplasia 285 ファンコニ貧血 Fanconi anemia 300 IgG4関連疾患;IgG4関連疾患包括;自己免疫性膵炎;IgG4関連硬化性胆管炎;IgG4関連涙腺・眼窩及び唾液腺病変;IgG4関連腎臓病 IgG4-related disease 331 特発性多中心性キャッスルマン病;Castleman病;キャッスルマン症候群;Castleman症候群 Idiopathic multicentric castleman disease
140	Pathogenic Escherichia coli infection 💬	1件: IL1B 💬 Pathogenic Escherichia coli infection × Name Full Name IL1B interleukin-1 beta proprotein	Canakinumab 💬 Pathogenic Escherichia coli infection × Name Other Names Canakinumab Ilaris カナキヌマブイラリス	Canakinumab	11件: 46, 54, 56, 84, 106, 107, 108, 113, 266, 267, 269 💬 140. Pathogenic Escherichia coli infection × 告示番号 日本語名 英語名 46 悪性関節リウマチ;関節リウマチ Malignant rheumatoid arthritis 54 成人発症スチル病;成人スチル病 Adult still disease 56 ベーチェット病;Behcet病;ベーチェット症候群;Behcet症候群;Behçet病;Behçet症候群;シルクロード病 Behcet disease 84 サルコイドーシス Sarcoidosis 106 クリオピリン関連周期熱症候群;家族性寒冷自己炎症性症候群;マックル・ウェルズ症候群;慢性乳児神経皮膚関節症候群;新生児期発症多臓器系炎症性疾患 Cryopyrin-associated periodic syndrome 107 若年性特発性関節炎;全身型若年性特発性関節炎;関節型若年性特発性関節炎 Juvenile idiopathic arthritis 108 TNF受容体関連周期性症候群 TNF receptor-associated periodic syndrome 113 筋ジストロフィー;ジストロフィン異常症;デュシェンヌ型筋ジストロフィー;ベッカー型筋ジストロフィー;肢帯型筋ジストロフィー;先天性筋ジストロフィー;福山型先天性筋ジストロフィー;Walker-Warburg症候群;ウォーカー・ワールブルグ症候群;ウォーカー・ワーバーグ症候群;Muscle-Eye-Brain病;MEB病;筋・眼・脳病;α-ジストログリカン異常症;インテグリンα欠損型先天性筋ジストロフィー;メロシン欠損型先天性筋ジストロフィー;Ullrich型先天性筋ジストロフィー;ウルリッヒ型先天性筋ジストロフィー;ウルリッヒ病;ラミン異常症;強直性脊椎症候群;ダイナミン2欠損型先天性筋ジストロフィー;テレソニン欠損型先天性筋ジストロフィー;ミトコンドリア異常を伴う先天性筋ジストロフィー;顔面肩甲上腕型筋ジストロフィー;筋強直性ジストロフィー;エメリー・ドレイフス型筋ジストロフィー;眼咽頭筋型筋ジストロフィー;ミオチリン異常症;カベオリン異常症;デスミン異常症;サルコグリカン異常症 Muscular dystrophy 266 家族性地中海熱 Familial mediterranean fever 267 高IgD症候群 Hyper-IgD syndrome 269 化膿性無菌性関節炎・壊疽性膿皮症・アクネ症候群;PAPA症候群 Pyogenic arthritis
141	Pathogenic Escherichia coli infection 💬	1件: IL1R1 💬 Pathogenic Escherichia coli infection × Name Full Name IL1R1 interleukin-1 receptor type 1 isoform 1 precursor	Anakinra 💬 Pathogenic Escherichia coli infection × Name Other Names Anakinra Kineret アナキンラキネレット	Anakinra	22件:  2 , 13, 15, 19, 28, 37, 41, 46, 49, 50, 54, 56, 57, 84, 86, 97, 106, 107, 149, 153, 266, 299 💬 141. Pathogenic Escherichia coli infection × 告示番号 日本語名 英語名  2  筋萎縮性側索硬化症 Amyotrophic lateral sclerosis 13 多発性硬化症／視神経脊髄炎;多発性硬化症;視神経脊髄炎;Balo病;バロー同心円硬化症 Multiple sclerosis/Neuromyelitis optica 15 封入体筋炎 Inclusion body myositis 19 ライソゾーム病;Lysosomal病;Lysosomal症候群;ゴーシェ病;Gaucher病;Gaucher症候群;ニーマン・ピック病A型、B型／酸性スフィンゴミエリナーゼ欠損症;ニーマン・ピック病A型、B型;ニーマン・ピック病;酸性スフィンゴミエリナーゼ欠損症;ニーマン・ピック病C型;GM1ガングリオシドーシス;GM2ガングリオシドーシス;テイ・サックス病;サンドホフ病;Sandhoff病;Sandhoff症候群;クラッベ病;Krabbe病;クラッベ症候群;Krabbe症候群;異染性白質ジストロフィー;マルチプルサルファターゼ欠損症;ファーバー病;Farber病;Farber症候群;ムコ多糖症I型;ムコ多糖症Ⅰ型;ハーラー・シェイエ症候群;ムコ多糖症II型;ムコ多糖症Ⅱ型;ハンター症候群;ムコ多糖症III型;ムコ多糖症IIIA型;ムコ多糖症IIIB型;ムコ多糖症Ⅲ型;サンフィリポ症候群;サンフィリッポ症候群;ムコ多糖症IV型;ムコ多糖症Ⅳ型;モルキオ症候群;ムコ多糖症VI型;ムコ多糖症Ⅵ型;マロトー・ラミー病;ムコ多糖症VII型;ムコ多糖症Ⅶ型;スライ病;ムコ多糖症IX型;ムコ多糖症Ⅸ型;ヒアルロニダーゼ欠損症;シアリドーシス;ガラクトシアリドーシス;ムコリピドーシスII型、III型;α-マンノシドーシス;β-マンノシドーシス;フコシドーシス;アスパルチルグルコサミン尿症;シンドラー病／神崎病;シンドラー病;Schindler病;Schindler症候群;神崎病;Kanzaki病;Kanzaki症候群;ポンペ病;Pompe病;ポンペ症候群;Pompe症候群;糖原病II型;糖原病Ⅱ型;酸性リパーゼ欠損症;Wolman病;Wolman症候群;ダノン病;Danon病;ダノン症候群;Danon症候群;遊離シアル酸蓄積症;乳児型シアル酸蓄積症;サラ病;Salla病;Salla症候群;セロイドリポフスチノーシス;ファブリー病;Fabry病;Fabry症候群;シスチン症;シスチノーシス Lysosomal storage disease 28 全身性アミロイドーシス;アミロイドーシス;免疫グロブリン性アミロイドーシス（全身性AL/AHアミロイドーシス）（多発性骨髄腫に続発するものは除く）;ALアミロイドーシス;AL アミロイドーシス;全身性野生型トランスサイレチン（ATTRwt）アミロイドーシス／老人性全身性アミロイドーシス;全身性野生型トランスサイレチン（ATTRwt）アミロイドーシス;老人性全身性アミロイドーシス;ATTRアミロイドーシス;トランスサイレチン型心アミロイドーシス;遺伝性トランスサイレチン（ATTRv）アミロイドーシス／トランスサイレチン型家族性アミロイドポリニューロパチー;遺伝性トランスサイレチン（ATTRv）アミロイドーシス;トランスサイレチン型家族性アミロイドポリニューロパチー;アミロイドポリニューロパチー;遺伝性全身性アミロイドーシス（ATTRv を除く） Systemic amyloidosis 37 膿疱性乾癬（汎発型）;膿疱性乾癬;疱疹性膿痂疹;疱疹状膿痂疹;稽留性肢端皮膚炎の汎発化 Generalised pustular psoriasis 41 巨細胞性動脈炎;側頭動脈炎 Giant cell arteritis 46 悪性関節リウマチ;関節リウマチ Malignant rheumatoid arthritis 49 全身性エリテマトーデス;ループス腎炎 Systemic lupus erythematosus 50 皮膚筋炎／多発性筋炎;皮膚筋炎;多発性筋炎;抗アミノアシルtRNA合成酵素抗体症候群;抗ARS抗体症候群;抗合成酵素（抗体）症候群;免疫介在性壊死性ミオパチー;特発性炎症性筋疾患 Dermatomyositis 54 成人発症スチル病;成人スチル病 Adult still disease 56 ベーチェット病;Behcet病;ベーチェット症候群;Behcet症候群;Behçet病;Behçet症候群;シルクロード病 Behcet disease 57 特発性拡張型心筋症;拡張型心筋症 Idiopathic dilated cardiomyopathy 84 サルコイドーシス Sarcoidosis 86 肺動脈性肺高血圧症;肺動脈高血圧症;肺動脈性高血圧症;肺高血圧症 Pulmonary arterial hypertension 97 潰瘍性大腸炎;炎症性腸疾患 Ulcerative colitis 106 クリオピリン関連周期熱症候群;家族性寒冷自己炎症性症候群;マックル・ウェルズ症候群;慢性乳児神経皮膚関節症候群;新生児期発症多臓器系炎症性疾患 Cryopyrin-associated periodic syndrome 107 若年性特発性関節炎;全身型若年性特発性関節炎;関節型若年性特発性関節炎 Juvenile idiopathic arthritis 149 片側痙攣・片麻痺・てんかん症候群 Hemiconvulsion hemiplegia epilepsy syndrome 153 難治頻回部分発作重積型急性脳炎;特異な脳炎・脳症後てんかんの一群（粟屋、福山型） Acute encephalitis with refractory repetitive partial seizures 266 家族性地中海熱 Familial mediterranean fever 299 嚢胞性線維症;膵囊胞線維症 Cystic fibrosis
142	Pathways in cancer 💬	1件: IFNG 💬 Pathways in cancer × Name Full Name IFNG interferon gamma precursor	Emapalumab 💬 Pathways in cancer × Name Other Names Emapalumab Emapalumab-lzsg Gamifant エマパルマブ	Emapalumab	6件: 49, 50, 54, 60, 65, 107 💬 142. Pathways in cancer × 告示番号 日本語名 英語名 49 全身性エリテマトーデス;ループス腎炎 Systemic lupus erythematosus 50 皮膚筋炎／多発性筋炎;皮膚筋炎;多発性筋炎;抗アミノアシルtRNA合成酵素抗体症候群;抗ARS抗体症候群;抗合成酵素（抗体）症候群;免疫介在性壊死性ミオパチー;特発性炎症性筋疾患 Dermatomyositis 54 成人発症スチル病;成人スチル病 Adult still disease 60 再生不良性貧血 Aplastic anemia 65 原発性免疫不全症候群;原発性免疫不全症;X連鎖重症複合免疫不全症;細網異形成症;アデノシンデアミナーゼ欠損症;オーメン症候群;プリンヌクレオシドホスホリラーゼ欠損症;CD8欠損症;ZAP-70欠損症;MHCクラスI欠損症;MHCクラスII欠損症;1から9までに掲げるもののほか、複合免疫不全症;複合免疫不全症;ウィスコット・オルドリッチ症候群;毛細血管拡張性運動失調症;ナイミーヘン染色体不安定症候群;ブルーム症候群;ICF症候群;PMS2異常症;RIDDLE症候群;シムケ症候群;ネザートン症候群;胸腺低形成症候群;ディ・ジョージ症候群;22q11.2欠失症候群;高IgE症候群;肝中心静脈閉鎖症を伴う免疫不全症;先天性角化不全症;X連鎖無ガンマグロブリン血症;分類不能型免疫不全症;高IgM症候群;IgGサブクラス欠損症;選択的IgA欠損症;特異抗体産生不全症;乳児一過性低ガンマグロブリン血症;24から30までに掲げるもののほか、液性免疫不全を主とする疾患;チェディアック・東症候群;X連鎖リンパ増殖症候群;XIAP欠損症;自己免疫性リンパ増殖症候群;32から34までに掲げるもののほか、免疫調整障害;家族性血球貪食症候群;家族性血球貪食性リンパ組織球症;カンジダ感染と外胚葉形成異常を伴う自己免疫性多腺性内分泌不全症;IPEX症候群;CD25欠損症;ITCH欠損症;重症先天性好中球減少症;周期性好中球減少症;36及び37に掲げるもののほか、慢性の経過をたどる好中球減少症;p14欠損症;白血球接着不全症;シュワッハマン・ダイアモンド症候群;慢性肉芽腫症;ミエロペルオキシダーゼ欠損症;メンデル遺伝型マイコバクテリア易感染症;39から43までに掲げるもののほか、白血球機能異常;免疫不全を伴う無汗性外胚葉形成異常症;IRAK4欠損症;MyD88欠損症;慢性皮膚粘膜カンジダ症;45から48までに掲げるもののほか、自然免疫異常;WHIM症候群;疣贅様表皮発育異常症;単純ヘルペス脳炎;CARD9欠損症先天性補体欠損症;C1q欠損症;C1r欠損症;C1s欠損症;C2欠損症;C3欠損症;C4欠損症;C5欠損症;C6欠損症;C7欠損症;C8欠損症;C9欠損症;遺伝性血管性浮腫（C1インヒビター欠損症）;遺伝性血管性浮腫;血管性浮腫;50及び51に掲げるもののほか、先天性補体欠損症;Factor D欠損症;Factor I欠損症;Factor H欠損症;Properdin欠損症;MASP1欠損症;MASP2欠損症;3MC症候群;Ficolin3関連免疫不全症 Primary immunodeficiency 107 若年性特発性関節炎;全身型若年性特発性関節炎;関節型若年性特発性関節炎 Juvenile idiopathic arthritis
143	Pathways in cancer 💬	1件: IL6R 💬 Pathways in cancer × Name Full Name IL6R interleukin-6 receptor subunit alpha isoform 1 precursor	Tocilizumab 💬 Pathways in cancer × Name Other Names Tocilizumab Tocilizumab-aazg Tocilizumab-bavi Tocilizumab-anoh Actemra Avtozma Tofidence Tyenne トシリズマブアクテムラ トシリズマブBS	Tocilizumab	26件:  2 , 11, 13, 40, 41, 42, 43, 44, 46, 49, 50, 51, 53, 54, 55, 56, 65, 86, 107, 149, 153, 223, 266, 271, 298, 331 💬 143. Pathways in cancer × 告示番号 日本語名 英語名  2  筋萎縮性側索硬化症 Amyotrophic lateral sclerosis 11 重症筋無力症 Myasthenia gravis 13 多発性硬化症／視神経脊髄炎;多発性硬化症;視神経脊髄炎;Balo病;バロー同心円硬化症 Multiple sclerosis/Neuromyelitis optica 40 高安動脈炎;大動脈炎症候群;Pulseless病;Pulseless症候群 Takayasu arteritis 41 巨細胞性動脈炎;側頭動脈炎 Giant cell arteritis 42 結節性多発動脈炎 Polyarteritis nodosa 43 顕微鏡的多発血管炎;糸球体腎炎 Microscopic polyangiitis 44 多発血管炎性肉芽腫症;ウェゲナー肉芽腫症 Wegener granulomatosis 46 悪性関節リウマチ;関節リウマチ Malignant rheumatoid arthritis 49 全身性エリテマトーデス;ループス腎炎 Systemic lupus erythematosus 50 皮膚筋炎／多発性筋炎;皮膚筋炎;多発性筋炎;抗アミノアシルtRNA合成酵素抗体症候群;抗ARS抗体症候群;抗合成酵素（抗体）症候群;免疫介在性壊死性ミオパチー;特発性炎症性筋疾患 Dermatomyositis 51 全身性強皮症;全身性硬化症 Scleroderma 53 シェーグレン症候群;シェーグレン病 Sjogren syndrome 54 成人発症スチル病;成人スチル病 Adult still disease 55 再発性多発軟骨炎 Relapsing polychondritis 56 ベーチェット病;Behcet病;ベーチェット症候群;Behcet症候群;Behçet病;Behçet症候群;シルクロード病 Behcet disease 65 原発性免疫不全症候群;原発性免疫不全症;X連鎖重症複合免疫不全症;細網異形成症;アデノシンデアミナーゼ欠損症;オーメン症候群;プリンヌクレオシドホスホリラーゼ欠損症;CD8欠損症;ZAP-70欠損症;MHCクラスI欠損症;MHCクラスII欠損症;1から9までに掲げるもののほか、複合免疫不全症;複合免疫不全症;ウィスコット・オルドリッチ症候群;毛細血管拡張性運動失調症;ナイミーヘン染色体不安定症候群;ブルーム症候群;ICF症候群;PMS2異常症;RIDDLE症候群;シムケ症候群;ネザートン症候群;胸腺低形成症候群;ディ・ジョージ症候群;22q11.2欠失症候群;高IgE症候群;肝中心静脈閉鎖症を伴う免疫不全症;先天性角化不全症;X連鎖無ガンマグロブリン血症;分類不能型免疫不全症;高IgM症候群;IgGサブクラス欠損症;選択的IgA欠損症;特異抗体産生不全症;乳児一過性低ガンマグロブリン血症;24から30までに掲げるもののほか、液性免疫不全を主とする疾患;チェディアック・東症候群;X連鎖リンパ増殖症候群;XIAP欠損症;自己免疫性リンパ増殖症候群;32から34までに掲げるもののほか、免疫調整障害;家族性血球貪食症候群;家族性血球貪食性リンパ組織球症;カンジダ感染と外胚葉形成異常を伴う自己免疫性多腺性内分泌不全症;IPEX症候群;CD25欠損症;ITCH欠損症;重症先天性好中球減少症;周期性好中球減少症;36及び37に掲げるもののほか、慢性の経過をたどる好中球減少症;p14欠損症;白血球接着不全症;シュワッハマン・ダイアモンド症候群;慢性肉芽腫症;ミエロペルオキシダーゼ欠損症;メンデル遺伝型マイコバクテリア易感染症;39から43までに掲げるもののほか、白血球機能異常;免疫不全を伴う無汗性外胚葉形成異常症;IRAK4欠損症;MyD88欠損症;慢性皮膚粘膜カンジダ症;45から48までに掲げるもののほか、自然免疫異常;WHIM症候群;疣贅様表皮発育異常症;単純ヘルペス脳炎;CARD9欠損症先天性補体欠損症;C1q欠損症;C1r欠損症;C1s欠損症;C2欠損症;C3欠損症;C4欠損症;C5欠損症;C6欠損症;C7欠損症;C8欠損症;C9欠損症;遺伝性血管性浮腫（C1インヒビター欠損症）;遺伝性血管性浮腫;血管性浮腫;50及び51に掲げるもののほか、先天性補体欠損症;Factor D欠損症;Factor I欠損症;Factor H欠損症;Properdin欠損症;MASP1欠損症;MASP2欠損症;3MC症候群;Ficolin3関連免疫不全症 Primary immunodeficiency 86 肺動脈性肺高血圧症;肺動脈高血圧症;肺動脈性高血圧症;肺高血圧症 Pulmonary arterial hypertension 107 若年性特発性関節炎;全身型若年性特発性関節炎;関節型若年性特発性関節炎 Juvenile idiopathic arthritis 149 片側痙攣・片麻痺・てんかん症候群 Hemiconvulsion hemiplegia epilepsy syndrome 153 難治頻回部分発作重積型急性脳炎;特異な脳炎・脳症後てんかんの一群（粟屋、福山型） Acute encephalitis with refractory repetitive partial seizures 223 一次性膜性増殖性糸球体腎炎;一次性膜性増殖性糸球体腎炎I型;一次性膜性増殖性糸球体腎炎III型;糸球体腎炎;C3腎炎;C3腎症;膜性増殖性糸球体腎炎;特発性免疫複合体型膜性増殖性糸球体腎炎 Primary membranoproliferative glomerulonephritis 266 家族性地中海熱 Familial mediterranean fever 271 強直性脊椎炎 Ankylosing spondylitis 298 遺伝性膵炎 Hereditary pancreatitis 331 特発性多中心性キャッスルマン病;Castleman病;キャッスルマン症候群;Castleman症候群 Idiopathic multicentric castleman disease
144	Pathways in cancer 💬	2件: JAK1, JAK2 💬 Pathways in cancer × Name Full Name JAK1 tyrosine-protein kinase JAK1 isoform 1 JAK2 tyrosine-protein kinase JAK2 isoform a	Baricitinib 💬 Pathways in cancer × Name Other Names Baricitinib Olumiant バリシチニブオルミエント	Baricitinib	24件:  2 , 13, 40, 41, 46, 49, 50, 51, 53, 54, 56, 63, 65, 84, 93, 107, 135, 162, 265, 268, 269, 300, 325, 345 💬 144. Pathways in cancer × 告示番号 日本語名 英語名  2  筋萎縮性側索硬化症 Amyotrophic lateral sclerosis 13 多発性硬化症／視神経脊髄炎;多発性硬化症;視神経脊髄炎;Balo病;バロー同心円硬化症 Multiple sclerosis/Neuromyelitis optica 40 高安動脈炎;大動脈炎症候群;Pulseless病;Pulseless症候群 Takayasu arteritis 41 巨細胞性動脈炎;側頭動脈炎 Giant cell arteritis 46 悪性関節リウマチ;関節リウマチ Malignant rheumatoid arthritis 49 全身性エリテマトーデス;ループス腎炎 Systemic lupus erythematosus 50 皮膚筋炎／多発性筋炎;皮膚筋炎;多発性筋炎;抗アミノアシルtRNA合成酵素抗体症候群;抗ARS抗体症候群;抗合成酵素（抗体）症候群;免疫介在性壊死性ミオパチー;特発性炎症性筋疾患 Dermatomyositis 51 全身性強皮症;全身性硬化症 Scleroderma 53 シェーグレン症候群;シェーグレン病 Sjogren syndrome 54 成人発症スチル病;成人スチル病 Adult still disease 56 ベーチェット病;Behcet病;ベーチェット症候群;Behcet症候群;Behçet病;Behçet症候群;シルクロード病 Behcet disease 63 免疫性血小板減少症;特発性血小板減少性紫斑病;一次性免疫性血小板減少症;血小板減少症 Idiopathic thrombocytopenic purpura 65 原発性免疫不全症候群;原発性免疫不全症;X連鎖重症複合免疫不全症;細網異形成症;アデノシンデアミナーゼ欠損症;オーメン症候群;プリンヌクレオシドホスホリラーゼ欠損症;CD8欠損症;ZAP-70欠損症;MHCクラスI欠損症;MHCクラスII欠損症;1から9までに掲げるもののほか、複合免疫不全症;複合免疫不全症;ウィスコット・オルドリッチ症候群;毛細血管拡張性運動失調症;ナイミーヘン染色体不安定症候群;ブルーム症候群;ICF症候群;PMS2異常症;RIDDLE症候群;シムケ症候群;ネザートン症候群;胸腺低形成症候群;ディ・ジョージ症候群;22q11.2欠失症候群;高IgE症候群;肝中心静脈閉鎖症を伴う免疫不全症;先天性角化不全症;X連鎖無ガンマグロブリン血症;分類不能型免疫不全症;高IgM症候群;IgGサブクラス欠損症;選択的IgA欠損症;特異抗体産生不全症;乳児一過性低ガンマグロブリン血症;24から30までに掲げるもののほか、液性免疫不全を主とする疾患;チェディアック・東症候群;X連鎖リンパ増殖症候群;XIAP欠損症;自己免疫性リンパ増殖症候群;32から34までに掲げるもののほか、免疫調整障害;家族性血球貪食症候群;家族性血球貪食性リンパ組織球症;カンジダ感染と外胚葉形成異常を伴う自己免疫性多腺性内分泌不全症;IPEX症候群;CD25欠損症;ITCH欠損症;重症先天性好中球減少症;周期性好中球減少症;36及び37に掲げるもののほか、慢性の経過をたどる好中球減少症;p14欠損症;白血球接着不全症;シュワッハマン・ダイアモンド症候群;慢性肉芽腫症;ミエロペルオキシダーゼ欠損症;メンデル遺伝型マイコバクテリア易感染症;39から43までに掲げるもののほか、白血球機能異常;免疫不全を伴う無汗性外胚葉形成異常症;IRAK4欠損症;MyD88欠損症;慢性皮膚粘膜カンジダ症;45から48までに掲げるもののほか、自然免疫異常;WHIM症候群;疣贅様表皮発育異常症;単純ヘルペス脳炎;CARD9欠損症先天性補体欠損症;C1q欠損症;C1r欠損症;C1s欠損症;C2欠損症;C3欠損症;C4欠損症;C5欠損症;C6欠損症;C7欠損症;C8欠損症;C9欠損症;遺伝性血管性浮腫（C1インヒビター欠損症）;遺伝性血管性浮腫;血管性浮腫;50及び51に掲げるもののほか、先天性補体欠損症;Factor D欠損症;Factor I欠損症;Factor H欠損症;Properdin欠損症;MASP1欠損症;MASP2欠損症;3MC症候群;Ficolin3関連免疫不全症 Primary immunodeficiency 84 サルコイドーシス Sarcoidosis 93 原発性胆汁性胆管炎;原発性胆汁性肝硬変 Primary biliary cholangitis 107 若年性特発性関節炎;全身型若年性特発性関節炎;関節型若年性特発性関節炎 Juvenile idiopathic arthritis 135 アイカルディ症候群 Aicardi syndrome 162 類天疱瘡（後天性表皮水疱症を含む。）;類天疱瘡;水疱性類天疱瘡;後天性表皮水疱症 Pemphigoid 265 脂肪萎縮症;脂肪萎縮性糖尿病 Lipodystrophy 268 中條・西村症候群 Nakajo-Nishimura syndrome 269 化膿性無菌性関節炎・壊疽性膿皮症・アクネ症候群;PAPA症候群 Pyogenic arthritis 300 IgG4関連疾患;IgG4関連疾患包括;自己免疫性膵炎;IgG4関連硬化性胆管炎;IgG4関連涙腺・眼窩及び唾液腺病変;IgG4関連腎臓病 IgG4-related disease 325 遺伝性自己炎症疾患;NLRC4異常症;ADA2欠損症;エカルディ・グティエール症候群;A20ハプロ不全症 Hereditary autoinflammatory syndrome 345 乳児発症STING関連血管炎 Stimulator of interferon genes(STING)-associated vasculopathy with onset in infancy
145	Pathways in cancer 💬	1件: MTOR 💬 Pathways in cancer × Name Full Name MTOR serine/threonine-protein kinase mTOR isoform 1	Sirolimus 💬 Pathways in cancer × Name Other Names Sirolimus Rapamune Rapamycin FYARRO HYFTOR シロリムスラパリムス	Sirolimus	46件:  6 , 13, 15, 17, 19, 21, 34, 35, 36, 46, 48, 49, 51, 54, 57, 60, 61, 62, 63, 65, 66, 67, 84, 85, 86, 89, 97, 98, 111, 127, 137, 157, 158, 192, 222, 223, 227, 277, 278, 279, 280, 281, 283, 285, 300, 331 💬 145. Pathways in cancer × 告示番号 日本語名 英語名  6  パーキンソン病;Parkinson病;Parkinson症候群 Parkinson disease 13 多発性硬化症／視神経脊髄炎;多発性硬化症;視神経脊髄炎;Balo病;バロー同心円硬化症 Multiple sclerosis/Neuromyelitis optica 15 封入体筋炎 Inclusion body myositis 17 多系統萎縮症;オリーブ橋小脳萎縮症;線条体黒質変性症;シャイ・ドレーガー症候群 Multiple system atrophy 19 ライソゾーム病;Lysosomal病;Lysosomal症候群;ゴーシェ病;Gaucher病;Gaucher症候群;ニーマン・ピック病A型、B型／酸性スフィンゴミエリナーゼ欠損症;ニーマン・ピック病A型、B型;ニーマン・ピック病;酸性スフィンゴミエリナーゼ欠損症;ニーマン・ピック病C型;GM1ガングリオシドーシス;GM2ガングリオシドーシス;テイ・サックス病;サンドホフ病;Sandhoff病;Sandhoff症候群;クラッベ病;Krabbe病;クラッベ症候群;Krabbe症候群;異染性白質ジストロフィー;マルチプルサルファターゼ欠損症;ファーバー病;Farber病;Farber症候群;ムコ多糖症I型;ムコ多糖症Ⅰ型;ハーラー・シェイエ症候群;ムコ多糖症II型;ムコ多糖症Ⅱ型;ハンター症候群;ムコ多糖症III型;ムコ多糖症IIIA型;ムコ多糖症IIIB型;ムコ多糖症Ⅲ型;サンフィリポ症候群;サンフィリッポ症候群;ムコ多糖症IV型;ムコ多糖症Ⅳ型;モルキオ症候群;ムコ多糖症VI型;ムコ多糖症Ⅵ型;マロトー・ラミー病;ムコ多糖症VII型;ムコ多糖症Ⅶ型;スライ病;ムコ多糖症IX型;ムコ多糖症Ⅸ型;ヒアルロニダーゼ欠損症;シアリドーシス;ガラクトシアリドーシス;ムコリピドーシスII型、III型;α-マンノシドーシス;β-マンノシドーシス;フコシドーシス;アスパルチルグルコサミン尿症;シンドラー病／神崎病;シンドラー病;Schindler病;Schindler症候群;神崎病;Kanzaki病;Kanzaki症候群;ポンペ病;Pompe病;ポンペ症候群;Pompe症候群;糖原病II型;糖原病Ⅱ型;酸性リパーゼ欠損症;Wolman病;Wolman症候群;ダノン病;Danon病;ダノン症候群;Danon症候群;遊離シアル酸蓄積症;乳児型シアル酸蓄積症;サラ病;Salla病;Salla症候群;セロイドリポフスチノーシス;ファブリー病;Fabry病;Fabry症候群;シスチン症;シスチノーシス Lysosomal storage disease 21 ミトコンドリア病;ミトコンドリア糖尿病;Mitochondrial病;Mitochondrial症候群;慢性進行性外眼筋麻痺症候群;リー脳症;Leigh脳症;ミトコンドリア脳筋症・乳酸アシドーシス・脳卒中様発作症候群;ミオクローヌスてんかん;ピアソン症候群;メチルグルタコン酸尿症IV型;ミトコンドリア呼吸鎖異常症;メチルグルタコン酸尿症V型;DCMA症候群 Mitochondrial disease 34 神経線維腫症;神経線維腫症1型;レックリングハウゼン病;Recklinghausen病;Recklinghausen症候群;神経線維腫症2型 Neurofibromatosis 35 天疱瘡 Pemphigus 36 表皮水疱症;キンドラー症候群 Epidermolysis bullosa 46 悪性関節リウマチ;関節リウマチ Malignant rheumatoid arthritis 48 原発性抗リン脂質抗体症候群;抗リン脂質抗体症候群 Primary antiphospholipid syndrome 49 全身性エリテマトーデス;ループス腎炎 Systemic lupus erythematosus 51 全身性強皮症;全身性硬化症 Scleroderma 54 成人発症スチル病;成人スチル病 Adult still disease 57 特発性拡張型心筋症;拡張型心筋症 Idiopathic dilated cardiomyopathy 60 再生不良性貧血 Aplastic anemia 61 自己免疫性溶血性貧血;寒冷凝集素症;寒冷ヘモグロビン尿症;発作性寒冷ヘモグロビン尿症;エヴァンス症候群 Autoimmune hemolytic anemia 62 発作性夜間ヘモグロビン尿症 Paroxysmal nocturnal hemoglobinuria 63 免疫性血小板減少症;特発性血小板減少性紫斑病;一次性免疫性血小板減少症;血小板減少症 Idiopathic thrombocytopenic purpura 65 原発性免疫不全症候群;原発性免疫不全症;X連鎖重症複合免疫不全症;細網異形成症;アデノシンデアミナーゼ欠損症;オーメン症候群;プリンヌクレオシドホスホリラーゼ欠損症;CD8欠損症;ZAP-70欠損症;MHCクラスI欠損症;MHCクラスII欠損症;1から9までに掲げるもののほか、複合免疫不全症;複合免疫不全症;ウィスコット・オルドリッチ症候群;毛細血管拡張性運動失調症;ナイミーヘン染色体不安定症候群;ブルーム症候群;ICF症候群;PMS2異常症;RIDDLE症候群;シムケ症候群;ネザートン症候群;胸腺低形成症候群;ディ・ジョージ症候群;22q11.2欠失症候群;高IgE症候群;肝中心静脈閉鎖症を伴う免疫不全症;先天性角化不全症;X連鎖無ガンマグロブリン血症;分類不能型免疫不全症;高IgM症候群;IgGサブクラス欠損症;選択的IgA欠損症;特異抗体産生不全症;乳児一過性低ガンマグロブリン血症;24から30までに掲げるもののほか、液性免疫不全を主とする疾患;チェディアック・東症候群;X連鎖リンパ増殖症候群;XIAP欠損症;自己免疫性リンパ増殖症候群;32から34までに掲げるもののほか、免疫調整障害;家族性血球貪食症候群;家族性血球貪食性リンパ組織球症;カンジダ感染と外胚葉形成異常を伴う自己免疫性多腺性内分泌不全症;IPEX症候群;CD25欠損症;ITCH欠損症;重症先天性好中球減少症;周期性好中球減少症;36及び37に掲げるもののほか、慢性の経過をたどる好中球減少症;p14欠損症;白血球接着不全症;シュワッハマン・ダイアモンド症候群;慢性肉芽腫症;ミエロペルオキシダーゼ欠損症;メンデル遺伝型マイコバクテリア易感染症;39から43までに掲げるもののほか、白血球機能異常;免疫不全を伴う無汗性外胚葉形成異常症;IRAK4欠損症;MyD88欠損症;慢性皮膚粘膜カンジダ症;45から48までに掲げるもののほか、自然免疫異常;WHIM症候群;疣贅様表皮発育異常症;単純ヘルペス脳炎;CARD9欠損症先天性補体欠損症;C1q欠損症;C1r欠損症;C1s欠損症;C2欠損症;C3欠損症;C4欠損症;C5欠損症;C6欠損症;C7欠損症;C8欠損症;C9欠損症;遺伝性血管性浮腫（C1インヒビター欠損症）;遺伝性血管性浮腫;血管性浮腫;50及び51に掲げるもののほか、先天性補体欠損症;Factor D欠損症;Factor I欠損症;Factor H欠損症;Properdin欠損症;MASP1欠損症;MASP2欠損症;3MC症候群;Ficolin3関連免疫不全症 Primary immunodeficiency 66 IgA腎症;免疫グロブリンA腎症;Berger病;Berger症候群;糸球体腎炎 IgA nephropathy 67 多発性嚢胞腎;嚢胞性腎疾患;常染色体優性多発性嚢胞腎;常染色体顕性多発性嚢胞腎;常染色体優性（顕性）多発性嚢胞腎;常染色体劣性多発性嚢胞腎;常染色体潜性多発性嚢胞腎;常染色体劣性（潜性）多発性嚢胞腎 Polycystic kidney disease 84 サルコイドーシス Sarcoidosis 85 特発性間質性肺炎;特発性肺線維症;肺線維症;特発性非特異性間質性肺炎;呼吸細気管支炎を伴う間質性肺疾患;剥離性間質性肺炎;特発性器質化肺炎;急性間質性肺炎;特発性リンパ球性間質性肺炎;間質性肺疾患;特発性胸膜肺実質線維弾性症;特発性上葉優位型肺線維症 Idiopathic interstitial pneumonia 86 肺動脈性肺高血圧症;肺動脈高血圧症;肺動脈性高血圧症;肺高血圧症 Pulmonary arterial hypertension 89 リンパ脈管筋腫症 Lymphangioleiomyomatosis 97 潰瘍性大腸炎;炎症性腸疾患 Ulcerative colitis 98 好酸球性消化管疾患;好酸球性消化管疾患（新生児-乳児）;食物蛋白誘発胃腸炎;好酸球性消化管疾患（小児-成人）;好酸球性食道炎;好酸球性胃腸炎 Eosinophilic gastro-intestinal disorder 111 先天性ミオパチー;ネマリンミオパチー;セントラルコア病;ミニコア病;マルチミニコア病;ミオチュブラーミオパチー;中心核ミオパチー;中心核病;先天性筋線維タイプ不均等症 Congenital myopathy 127 前頭側頭葉変性症;（行動異常型）前頭側頭型認知症;前頭側頭型認知症;意味性認知症 Frontotemporal lobar degeneration 137 限局性皮質異形成 Focal cortical dysplasia 157 スタージ・ウェーバー症候群 Sturge-Weber syndrome 158 結節性硬化症 Tuberous sclerosis 192 コケイン症候群 Cockayne syndrome 222 一次性ネフローゼ症候群;ネフローゼ症候群;糸球体腎炎;微小変化型ネフローゼ症候群;膜性腎症;巣状分節性糸球体硬化症;半月体形成性糸球体腎炎;管内増殖性糸球体腎炎 Primary nephrotic syndrome 223 一次性膜性増殖性糸球体腎炎;一次性膜性増殖性糸球体腎炎I型;一次性膜性増殖性糸球体腎炎III型;糸球体腎炎;C3腎炎;C3腎症;膜性増殖性糸球体腎炎;特発性免疫複合体型膜性増殖性糸球体腎炎 Primary membranoproliferative glomerulonephritis 227 オスラー病;Osler病;オスラー症候群;Osler症候群;遺伝性出血性末梢血管拡張症 Osler disease 277 リンパ管腫症／ゴーハム病;リンパ管腫症;びまん性リンパ管腫症;ゴーハム病;Gorham病;ゴーハム症候群;Gorham症候群;ゴーハム・スタウト症候群;大量骨溶解症;脈管奇形 Lymphangiomatosis 278 巨大リンパ管奇形（頚部顔面病変）;脈管奇形 Huge lymphatic malformation with cervicofacial lesion 279 巨大静脈奇形（頚部口腔咽頭びまん性病変）;静脈奇形;脈管奇形 Huge venous malformation with cervical, oral and pharyngeal diffuse lesion 280 巨大動静脈奇形（頚部顔面又は四肢病変）;脈管奇形 Huge arteriovenous malformation with cervicofacial or limb lesion 281 クリッペル・トレノネー・ウェーバー症候群;クリッペル・トレノネー症候群;パークスウェーバー症候群;脈管奇形 Klippel-Trenaunay-Weber syndrome 283 後天性赤芽球癆;赤芽球癆 Acquired pure red cell aplasia 285 ファンコニ貧血 Fanconi anemia 300 IgG4関連疾患;IgG4関連疾患包括;自己免疫性膵炎;IgG4関連硬化性胆管炎;IgG4関連涙腺・眼窩及び唾液腺病変;IgG4関連腎臓病 IgG4-related disease 331 特発性多中心性キャッスルマン病;Castleman病;キャッスルマン症候群;Castleman症候群 Idiopathic multicentric castleman disease
146	Pathways of neurodegeneration - multiple diseases 💬	1件: IL1B 💬 Pathways of neurodegeneration - multiple diseases × Name Full Name IL1B interleukin-1 beta proprotein	Canakinumab 💬 Pathways of neurodegeneration - multiple diseases × Name Other Names Canakinumab Ilaris カナキヌマブイラリス	Canakinumab	11件: 46, 54, 56, 84, 106, 107, 108, 113, 266, 267, 269 💬 146. Pathways of neurodegeneration - multiple diseases × 告示番号 日本語名 英語名 46 悪性関節リウマチ;関節リウマチ Malignant rheumatoid arthritis 54 成人発症スチル病;成人スチル病 Adult still disease 56 ベーチェット病;Behcet病;ベーチェット症候群;Behcet症候群;Behçet病;Behçet症候群;シルクロード病 Behcet disease 84 サルコイドーシス Sarcoidosis 106 クリオピリン関連周期熱症候群;家族性寒冷自己炎症性症候群;マックル・ウェルズ症候群;慢性乳児神経皮膚関節症候群;新生児期発症多臓器系炎症性疾患 Cryopyrin-associated periodic syndrome 107 若年性特発性関節炎;全身型若年性特発性関節炎;関節型若年性特発性関節炎 Juvenile idiopathic arthritis 108 TNF受容体関連周期性症候群 TNF receptor-associated periodic syndrome 113 筋ジストロフィー;ジストロフィン異常症;デュシェンヌ型筋ジストロフィー;ベッカー型筋ジストロフィー;肢帯型筋ジストロフィー;先天性筋ジストロフィー;福山型先天性筋ジストロフィー;Walker-Warburg症候群;ウォーカー・ワールブルグ症候群;ウォーカー・ワーバーグ症候群;Muscle-Eye-Brain病;MEB病;筋・眼・脳病;α-ジストログリカン異常症;インテグリンα欠損型先天性筋ジストロフィー;メロシン欠損型先天性筋ジストロフィー;Ullrich型先天性筋ジストロフィー;ウルリッヒ型先天性筋ジストロフィー;ウルリッヒ病;ラミン異常症;強直性脊椎症候群;ダイナミン2欠損型先天性筋ジストロフィー;テレソニン欠損型先天性筋ジストロフィー;ミトコンドリア異常を伴う先天性筋ジストロフィー;顔面肩甲上腕型筋ジストロフィー;筋強直性ジストロフィー;エメリー・ドレイフス型筋ジストロフィー;眼咽頭筋型筋ジストロフィー;ミオチリン異常症;カベオリン異常症;デスミン異常症;サルコグリカン異常症 Muscular dystrophy 266 家族性地中海熱 Familial mediterranean fever 267 高IgD症候群 Hyper-IgD syndrome 269 化膿性無菌性関節炎・壊疽性膿皮症・アクネ症候群;PAPA症候群 Pyogenic arthritis
147	Pathways of neurodegeneration - multiple diseases 💬	1件: MTOR 💬 Pathways of neurodegeneration - multiple diseases × Name Full Name MTOR serine/threonine-protein kinase mTOR isoform 1	Sirolimus 💬 Pathways of neurodegeneration - multiple diseases × Name Other Names Sirolimus Rapamune Rapamycin FYARRO HYFTOR シロリムスラパリムス	Sirolimus	46件:  6 , 13, 15, 17, 19, 21, 34, 35, 36, 46, 48, 49, 51, 54, 57, 60, 61, 62, 63, 65, 66, 67, 84, 85, 86, 89, 97, 98, 111, 127, 137, 157, 158, 192, 222, 223, 227, 277, 278, 279, 280, 281, 283, 285, 300, 331 💬 147. Pathways of neurodegeneration - multiple diseases × 告示番号 日本語名 英語名  6  パーキンソン病;Parkinson病;Parkinson症候群 Parkinson disease 13 多発性硬化症／視神経脊髄炎;多発性硬化症;視神経脊髄炎;Balo病;バロー同心円硬化症 Multiple sclerosis/Neuromyelitis optica 15 封入体筋炎 Inclusion body myositis 17 多系統萎縮症;オリーブ橋小脳萎縮症;線条体黒質変性症;シャイ・ドレーガー症候群 Multiple system atrophy 19 ライソゾーム病;Lysosomal病;Lysosomal症候群;ゴーシェ病;Gaucher病;Gaucher症候群;ニーマン・ピック病A型、B型／酸性スフィンゴミエリナーゼ欠損症;ニーマン・ピック病A型、B型;ニーマン・ピック病;酸性スフィンゴミエリナーゼ欠損症;ニーマン・ピック病C型;GM1ガングリオシドーシス;GM2ガングリオシドーシス;テイ・サックス病;サンドホフ病;Sandhoff病;Sandhoff症候群;クラッベ病;Krabbe病;クラッベ症候群;Krabbe症候群;異染性白質ジストロフィー;マルチプルサルファターゼ欠損症;ファーバー病;Farber病;Farber症候群;ムコ多糖症I型;ムコ多糖症Ⅰ型;ハーラー・シェイエ症候群;ムコ多糖症II型;ムコ多糖症Ⅱ型;ハンター症候群;ムコ多糖症III型;ムコ多糖症IIIA型;ムコ多糖症IIIB型;ムコ多糖症Ⅲ型;サンフィリポ症候群;サンフィリッポ症候群;ムコ多糖症IV型;ムコ多糖症Ⅳ型;モルキオ症候群;ムコ多糖症VI型;ムコ多糖症Ⅵ型;マロトー・ラミー病;ムコ多糖症VII型;ムコ多糖症Ⅶ型;スライ病;ムコ多糖症IX型;ムコ多糖症Ⅸ型;ヒアルロニダーゼ欠損症;シアリドーシス;ガラクトシアリドーシス;ムコリピドーシスII型、III型;α-マンノシドーシス;β-マンノシドーシス;フコシドーシス;アスパルチルグルコサミン尿症;シンドラー病／神崎病;シンドラー病;Schindler病;Schindler症候群;神崎病;Kanzaki病;Kanzaki症候群;ポンペ病;Pompe病;ポンペ症候群;Pompe症候群;糖原病II型;糖原病Ⅱ型;酸性リパーゼ欠損症;Wolman病;Wolman症候群;ダノン病;Danon病;ダノン症候群;Danon症候群;遊離シアル酸蓄積症;乳児型シアル酸蓄積症;サラ病;Salla病;Salla症候群;セロイドリポフスチノーシス;ファブリー病;Fabry病;Fabry症候群;シスチン症;シスチノーシス Lysosomal storage disease 21 ミトコンドリア病;ミトコンドリア糖尿病;Mitochondrial病;Mitochondrial症候群;慢性進行性外眼筋麻痺症候群;リー脳症;Leigh脳症;ミトコンドリア脳筋症・乳酸アシドーシス・脳卒中様発作症候群;ミオクローヌスてんかん;ピアソン症候群;メチルグルタコン酸尿症IV型;ミトコンドリア呼吸鎖異常症;メチルグルタコン酸尿症V型;DCMA症候群 Mitochondrial disease 34 神経線維腫症;神経線維腫症1型;レックリングハウゼン病;Recklinghausen病;Recklinghausen症候群;神経線維腫症2型 Neurofibromatosis 35 天疱瘡 Pemphigus 36 表皮水疱症;キンドラー症候群 Epidermolysis bullosa 46 悪性関節リウマチ;関節リウマチ Malignant rheumatoid arthritis 48 原発性抗リン脂質抗体症候群;抗リン脂質抗体症候群 Primary antiphospholipid syndrome 49 全身性エリテマトーデス;ループス腎炎 Systemic lupus erythematosus 51 全身性強皮症;全身性硬化症 Scleroderma 54 成人発症スチル病;成人スチル病 Adult still disease 57 特発性拡張型心筋症;拡張型心筋症 Idiopathic dilated cardiomyopathy 60 再生不良性貧血 Aplastic anemia 61 自己免疫性溶血性貧血;寒冷凝集素症;寒冷ヘモグロビン尿症;発作性寒冷ヘモグロビン尿症;エヴァンス症候群 Autoimmune hemolytic anemia 62 発作性夜間ヘモグロビン尿症 Paroxysmal nocturnal hemoglobinuria 63 免疫性血小板減少症;特発性血小板減少性紫斑病;一次性免疫性血小板減少症;血小板減少症 Idiopathic thrombocytopenic purpura 65 原発性免疫不全症候群;原発性免疫不全症;X連鎖重症複合免疫不全症;細網異形成症;アデノシンデアミナーゼ欠損症;オーメン症候群;プリンヌクレオシドホスホリラーゼ欠損症;CD8欠損症;ZAP-70欠損症;MHCクラスI欠損症;MHCクラスII欠損症;1から9までに掲げるもののほか、複合免疫不全症;複合免疫不全症;ウィスコット・オルドリッチ症候群;毛細血管拡張性運動失調症;ナイミーヘン染色体不安定症候群;ブルーム症候群;ICF症候群;PMS2異常症;RIDDLE症候群;シムケ症候群;ネザートン症候群;胸腺低形成症候群;ディ・ジョージ症候群;22q11.2欠失症候群;高IgE症候群;肝中心静脈閉鎖症を伴う免疫不全症;先天性角化不全症;X連鎖無ガンマグロブリン血症;分類不能型免疫不全症;高IgM症候群;IgGサブクラス欠損症;選択的IgA欠損症;特異抗体産生不全症;乳児一過性低ガンマグロブリン血症;24から30までに掲げるもののほか、液性免疫不全を主とする疾患;チェディアック・東症候群;X連鎖リンパ増殖症候群;XIAP欠損症;自己免疫性リンパ増殖症候群;32から34までに掲げるもののほか、免疫調整障害;家族性血球貪食症候群;家族性血球貪食性リンパ組織球症;カンジダ感染と外胚葉形成異常を伴う自己免疫性多腺性内分泌不全症;IPEX症候群;CD25欠損症;ITCH欠損症;重症先天性好中球減少症;周期性好中球減少症;36及び37に掲げるもののほか、慢性の経過をたどる好中球減少症;p14欠損症;白血球接着不全症;シュワッハマン・ダイアモンド症候群;慢性肉芽腫症;ミエロペルオキシダーゼ欠損症;メンデル遺伝型マイコバクテリア易感染症;39から43までに掲げるもののほか、白血球機能異常;免疫不全を伴う無汗性外胚葉形成異常症;IRAK4欠損症;MyD88欠損症;慢性皮膚粘膜カンジダ症;45から48までに掲げるもののほか、自然免疫異常;WHIM症候群;疣贅様表皮発育異常症;単純ヘルペス脳炎;CARD9欠損症先天性補体欠損症;C1q欠損症;C1r欠損症;C1s欠損症;C2欠損症;C3欠損症;C4欠損症;C5欠損症;C6欠損症;C7欠損症;C8欠損症;C9欠損症;遺伝性血管性浮腫（C1インヒビター欠損症）;遺伝性血管性浮腫;血管性浮腫;50及び51に掲げるもののほか、先天性補体欠損症;Factor D欠損症;Factor I欠損症;Factor H欠損症;Properdin欠損症;MASP1欠損症;MASP2欠損症;3MC症候群;Ficolin3関連免疫不全症 Primary immunodeficiency 66 IgA腎症;免疫グロブリンA腎症;Berger病;Berger症候群;糸球体腎炎 IgA nephropathy 67 多発性嚢胞腎;嚢胞性腎疾患;常染色体優性多発性嚢胞腎;常染色体顕性多発性嚢胞腎;常染色体優性（顕性）多発性嚢胞腎;常染色体劣性多発性嚢胞腎;常染色体潜性多発性嚢胞腎;常染色体劣性（潜性）多発性嚢胞腎 Polycystic kidney disease 84 サルコイドーシス Sarcoidosis 85 特発性間質性肺炎;特発性肺線維症;肺線維症;特発性非特異性間質性肺炎;呼吸細気管支炎を伴う間質性肺疾患;剥離性間質性肺炎;特発性器質化肺炎;急性間質性肺炎;特発性リンパ球性間質性肺炎;間質性肺疾患;特発性胸膜肺実質線維弾性症;特発性上葉優位型肺線維症 Idiopathic interstitial pneumonia 86 肺動脈性肺高血圧症;肺動脈高血圧症;肺動脈性高血圧症;肺高血圧症 Pulmonary arterial hypertension 89 リンパ脈管筋腫症 Lymphangioleiomyomatosis 97 潰瘍性大腸炎;炎症性腸疾患 Ulcerative colitis 98 好酸球性消化管疾患;好酸球性消化管疾患（新生児-乳児）;食物蛋白誘発胃腸炎;好酸球性消化管疾患（小児-成人）;好酸球性食道炎;好酸球性胃腸炎 Eosinophilic gastro-intestinal disorder 111 先天性ミオパチー;ネマリンミオパチー;セントラルコア病;ミニコア病;マルチミニコア病;ミオチュブラーミオパチー;中心核ミオパチー;中心核病;先天性筋線維タイプ不均等症 Congenital myopathy 127 前頭側頭葉変性症;（行動異常型）前頭側頭型認知症;前頭側頭型認知症;意味性認知症 Frontotemporal lobar degeneration 137 限局性皮質異形成 Focal cortical dysplasia 157 スタージ・ウェーバー症候群 Sturge-Weber syndrome 158 結節性硬化症 Tuberous sclerosis 192 コケイン症候群 Cockayne syndrome 222 一次性ネフローゼ症候群;ネフローゼ症候群;糸球体腎炎;微小変化型ネフローゼ症候群;膜性腎症;巣状分節性糸球体硬化症;半月体形成性糸球体腎炎;管内増殖性糸球体腎炎 Primary nephrotic syndrome 223 一次性膜性増殖性糸球体腎炎;一次性膜性増殖性糸球体腎炎I型;一次性膜性増殖性糸球体腎炎III型;糸球体腎炎;C3腎炎;C3腎症;膜性増殖性糸球体腎炎;特発性免疫複合体型膜性増殖性糸球体腎炎 Primary membranoproliferative glomerulonephritis 227 オスラー病;Osler病;オスラー症候群;Osler症候群;遺伝性出血性末梢血管拡張症 Osler disease 277 リンパ管腫症／ゴーハム病;リンパ管腫症;びまん性リンパ管腫症;ゴーハム病;Gorham病;ゴーハム症候群;Gorham症候群;ゴーハム・スタウト症候群;大量骨溶解症;脈管奇形 Lymphangiomatosis 278 巨大リンパ管奇形（頚部顔面病変）;脈管奇形 Huge lymphatic malformation with cervicofacial lesion 279 巨大静脈奇形（頚部口腔咽頭びまん性病変）;静脈奇形;脈管奇形 Huge venous malformation with cervical, oral and pharyngeal diffuse lesion 280 巨大動静脈奇形（頚部顔面又は四肢病変）;脈管奇形 Huge arteriovenous malformation with cervicofacial or limb lesion 281 クリッペル・トレノネー・ウェーバー症候群;クリッペル・トレノネー症候群;パークスウェーバー症候群;脈管奇形 Klippel-Trenaunay-Weber syndrome 283 後天性赤芽球癆;赤芽球癆 Acquired pure red cell aplasia 285 ファンコニ貧血 Fanconi anemia 300 IgG4関連疾患;IgG4関連疾患包括;自己免疫性膵炎;IgG4関連硬化性胆管炎;IgG4関連涙腺・眼窩及び唾液腺病変;IgG4関連腎臓病 IgG4-related disease 331 特発性多中心性キャッスルマン病;Castleman病;キャッスルマン症候群;Castleman症候群 Idiopathic multicentric castleman disease
148	PD-L1 expression and PD-1 checkpoint pathway in cancer 💬	1件: IFNG 💬 PD-L1 expression and PD-1 checkpoint pathway in cancer × Name Full Name IFNG interferon gamma precursor	Emapalumab 💬 PD-L1 expression and PD-1 checkpoint pathway in cancer × Name Other Names Emapalumab Emapalumab-lzsg Gamifant エマパルマブ	Emapalumab	6件: 49, 50, 54, 60, 65, 107 💬 148. PD-L1 expression and PD-1 checkpoint pathway in cancer × 告示番号 日本語名 英語名 49 全身性エリテマトーデス;ループス腎炎 Systemic lupus erythematosus 50 皮膚筋炎／多発性筋炎;皮膚筋炎;多発性筋炎;抗アミノアシルtRNA合成酵素抗体症候群;抗ARS抗体症候群;抗合成酵素（抗体）症候群;免疫介在性壊死性ミオパチー;特発性炎症性筋疾患 Dermatomyositis 54 成人発症スチル病;成人スチル病 Adult still disease 60 再生不良性貧血 Aplastic anemia 65 原発性免疫不全症候群;原発性免疫不全症;X連鎖重症複合免疫不全症;細網異形成症;アデノシンデアミナーゼ欠損症;オーメン症候群;プリンヌクレオシドホスホリラーゼ欠損症;CD8欠損症;ZAP-70欠損症;MHCクラスI欠損症;MHCクラスII欠損症;1から9までに掲げるもののほか、複合免疫不全症;複合免疫不全症;ウィスコット・オルドリッチ症候群;毛細血管拡張性運動失調症;ナイミーヘン染色体不安定症候群;ブルーム症候群;ICF症候群;PMS2異常症;RIDDLE症候群;シムケ症候群;ネザートン症候群;胸腺低形成症候群;ディ・ジョージ症候群;22q11.2欠失症候群;高IgE症候群;肝中心静脈閉鎖症を伴う免疫不全症;先天性角化不全症;X連鎖無ガンマグロブリン血症;分類不能型免疫不全症;高IgM症候群;IgGサブクラス欠損症;選択的IgA欠損症;特異抗体産生不全症;乳児一過性低ガンマグロブリン血症;24から30までに掲げるもののほか、液性免疫不全を主とする疾患;チェディアック・東症候群;X連鎖リンパ増殖症候群;XIAP欠損症;自己免疫性リンパ増殖症候群;32から34までに掲げるもののほか、免疫調整障害;家族性血球貪食症候群;家族性血球貪食性リンパ組織球症;カンジダ感染と外胚葉形成異常を伴う自己免疫性多腺性内分泌不全症;IPEX症候群;CD25欠損症;ITCH欠損症;重症先天性好中球減少症;周期性好中球減少症;36及び37に掲げるもののほか、慢性の経過をたどる好中球減少症;p14欠損症;白血球接着不全症;シュワッハマン・ダイアモンド症候群;慢性肉芽腫症;ミエロペルオキシダーゼ欠損症;メンデル遺伝型マイコバクテリア易感染症;39から43までに掲げるもののほか、白血球機能異常;免疫不全を伴う無汗性外胚葉形成異常症;IRAK4欠損症;MyD88欠損症;慢性皮膚粘膜カンジダ症;45から48までに掲げるもののほか、自然免疫異常;WHIM症候群;疣贅様表皮発育異常症;単純ヘルペス脳炎;CARD9欠損症先天性補体欠損症;C1q欠損症;C1r欠損症;C1s欠損症;C2欠損症;C3欠損症;C4欠損症;C5欠損症;C6欠損症;C7欠損症;C8欠損症;C9欠損症;遺伝性血管性浮腫（C1インヒビター欠損症）;遺伝性血管性浮腫;血管性浮腫;50及び51に掲げるもののほか、先天性補体欠損症;Factor D欠損症;Factor I欠損症;Factor H欠損症;Properdin欠損症;MASP1欠損症;MASP2欠損症;3MC症候群;Ficolin3関連免疫不全症 Primary immunodeficiency 107 若年性特発性関節炎;全身型若年性特発性関節炎;関節型若年性特発性関節炎 Juvenile idiopathic arthritis
149	PD-L1 expression and PD-1 checkpoint pathway in cancer 💬	2件: JAK1, JAK2 💬 PD-L1 expression and PD-1 checkpoint pathway in cancer × Name Full Name JAK1 tyrosine-protein kinase JAK1 isoform 1 JAK2 tyrosine-protein kinase JAK2 isoform a	Baricitinib 💬 PD-L1 expression and PD-1 checkpoint pathway in cancer × Name Other Names Baricitinib Olumiant バリシチニブオルミエント	Baricitinib	24件:  2 , 13, 40, 41, 46, 49, 50, 51, 53, 54, 56, 63, 65, 84, 93, 107, 135, 162, 265, 268, 269, 300, 325, 345 💬 149. PD-L1 expression and PD-1 checkpoint pathway in cancer × 告示番号 日本語名 英語名  2  筋萎縮性側索硬化症 Amyotrophic lateral sclerosis 13 多発性硬化症／視神経脊髄炎;多発性硬化症;視神経脊髄炎;Balo病;バロー同心円硬化症 Multiple sclerosis/Neuromyelitis optica 40 高安動脈炎;大動脈炎症候群;Pulseless病;Pulseless症候群 Takayasu arteritis 41 巨細胞性動脈炎;側頭動脈炎 Giant cell arteritis 46 悪性関節リウマチ;関節リウマチ Malignant rheumatoid arthritis 49 全身性エリテマトーデス;ループス腎炎 Systemic lupus erythematosus 50 皮膚筋炎／多発性筋炎;皮膚筋炎;多発性筋炎;抗アミノアシルtRNA合成酵素抗体症候群;抗ARS抗体症候群;抗合成酵素（抗体）症候群;免疫介在性壊死性ミオパチー;特発性炎症性筋疾患 Dermatomyositis 51 全身性強皮症;全身性硬化症 Scleroderma 53 シェーグレン症候群;シェーグレン病 Sjogren syndrome 54 成人発症スチル病;成人スチル病 Adult still disease 56 ベーチェット病;Behcet病;ベーチェット症候群;Behcet症候群;Behçet病;Behçet症候群;シルクロード病 Behcet disease 63 免疫性血小板減少症;特発性血小板減少性紫斑病;一次性免疫性血小板減少症;血小板減少症 Idiopathic thrombocytopenic purpura 65 原発性免疫不全症候群;原発性免疫不全症;X連鎖重症複合免疫不全症;細網異形成症;アデノシンデアミナーゼ欠損症;オーメン症候群;プリンヌクレオシドホスホリラーゼ欠損症;CD8欠損症;ZAP-70欠損症;MHCクラスI欠損症;MHCクラスII欠損症;1から9までに掲げるもののほか、複合免疫不全症;複合免疫不全症;ウィスコット・オルドリッチ症候群;毛細血管拡張性運動失調症;ナイミーヘン染色体不安定症候群;ブルーム症候群;ICF症候群;PMS2異常症;RIDDLE症候群;シムケ症候群;ネザートン症候群;胸腺低形成症候群;ディ・ジョージ症候群;22q11.2欠失症候群;高IgE症候群;肝中心静脈閉鎖症を伴う免疫不全症;先天性角化不全症;X連鎖無ガンマグロブリン血症;分類不能型免疫不全症;高IgM症候群;IgGサブクラス欠損症;選択的IgA欠損症;特異抗体産生不全症;乳児一過性低ガンマグロブリン血症;24から30までに掲げるもののほか、液性免疫不全を主とする疾患;チェディアック・東症候群;X連鎖リンパ増殖症候群;XIAP欠損症;自己免疫性リンパ増殖症候群;32から34までに掲げるもののほか、免疫調整障害;家族性血球貪食症候群;家族性血球貪食性リンパ組織球症;カンジダ感染と外胚葉形成異常を伴う自己免疫性多腺性内分泌不全症;IPEX症候群;CD25欠損症;ITCH欠損症;重症先天性好中球減少症;周期性好中球減少症;36及び37に掲げるもののほか、慢性の経過をたどる好中球減少症;p14欠損症;白血球接着不全症;シュワッハマン・ダイアモンド症候群;慢性肉芽腫症;ミエロペルオキシダーゼ欠損症;メンデル遺伝型マイコバクテリア易感染症;39から43までに掲げるもののほか、白血球機能異常;免疫不全を伴う無汗性外胚葉形成異常症;IRAK4欠損症;MyD88欠損症;慢性皮膚粘膜カンジダ症;45から48までに掲げるもののほか、自然免疫異常;WHIM症候群;疣贅様表皮発育異常症;単純ヘルペス脳炎;CARD9欠損症先天性補体欠損症;C1q欠損症;C1r欠損症;C1s欠損症;C2欠損症;C3欠損症;C4欠損症;C5欠損症;C6欠損症;C7欠損症;C8欠損症;C9欠損症;遺伝性血管性浮腫（C1インヒビター欠損症）;遺伝性血管性浮腫;血管性浮腫;50及び51に掲げるもののほか、先天性補体欠損症;Factor D欠損症;Factor I欠損症;Factor H欠損症;Properdin欠損症;MASP1欠損症;MASP2欠損症;3MC症候群;Ficolin3関連免疫不全症 Primary immunodeficiency 84 サルコイドーシス Sarcoidosis 93 原発性胆汁性胆管炎;原発性胆汁性肝硬変 Primary biliary cholangitis 107 若年性特発性関節炎;全身型若年性特発性関節炎;関節型若年性特発性関節炎 Juvenile idiopathic arthritis 135 アイカルディ症候群 Aicardi syndrome 162 類天疱瘡（後天性表皮水疱症を含む。）;類天疱瘡;水疱性類天疱瘡;後天性表皮水疱症 Pemphigoid 265 脂肪萎縮症;脂肪萎縮性糖尿病 Lipodystrophy 268 中條・西村症候群 Nakajo-Nishimura syndrome 269 化膿性無菌性関節炎・壊疽性膿皮症・アクネ症候群;PAPA症候群 Pyogenic arthritis 300 IgG4関連疾患;IgG4関連疾患包括;自己免疫性膵炎;IgG4関連硬化性胆管炎;IgG4関連涙腺・眼窩及び唾液腺病変;IgG4関連腎臓病 IgG4-related disease 325 遺伝性自己炎症疾患;NLRC4異常症;ADA2欠損症;エカルディ・グティエール症候群;A20ハプロ不全症 Hereditary autoinflammatory syndrome 345 乳児発症STING関連血管炎 Stimulator of interferon genes(STING)-associated vasculopathy with onset in infancy
150	PD-L1 expression and PD-1 checkpoint pathway in cancer 💬	1件: MTOR 💬 PD-L1 expression and PD-1 checkpoint pathway in cancer × Name Full Name MTOR serine/threonine-protein kinase mTOR isoform 1	Sirolimus 💬 PD-L1 expression and PD-1 checkpoint pathway in cancer × Name Other Names Sirolimus Rapamune Rapamycin FYARRO HYFTOR シロリムスラパリムス	Sirolimus	46件:  6 , 13, 15, 17, 19, 21, 34, 35, 36, 46, 48, 49, 51, 54, 57, 60, 61, 62, 63, 65, 66, 67, 84, 85, 86, 89, 97, 98, 111, 127, 137, 157, 158, 192, 222, 223, 227, 277, 278, 279, 280, 281, 283, 285, 300, 331 💬 150. PD-L1 expression and PD-1 checkpoint pathway in cancer × 告示番号 日本語名 英語名  6  パーキンソン病;Parkinson病;Parkinson症候群 Parkinson disease 13 多発性硬化症／視神経脊髄炎;多発性硬化症;視神経脊髄炎;Balo病;バロー同心円硬化症 Multiple sclerosis/Neuromyelitis optica 15 封入体筋炎 Inclusion body myositis 17 多系統萎縮症;オリーブ橋小脳萎縮症;線条体黒質変性症;シャイ・ドレーガー症候群 Multiple system atrophy 19 ライソゾーム病;Lysosomal病;Lysosomal症候群;ゴーシェ病;Gaucher病;Gaucher症候群;ニーマン・ピック病A型、B型／酸性スフィンゴミエリナーゼ欠損症;ニーマン・ピック病A型、B型;ニーマン・ピック病;酸性スフィンゴミエリナーゼ欠損症;ニーマン・ピック病C型;GM1ガングリオシドーシス;GM2ガングリオシドーシス;テイ・サックス病;サンドホフ病;Sandhoff病;Sandhoff症候群;クラッベ病;Krabbe病;クラッベ症候群;Krabbe症候群;異染性白質ジストロフィー;マルチプルサルファターゼ欠損症;ファーバー病;Farber病;Farber症候群;ムコ多糖症I型;ムコ多糖症Ⅰ型;ハーラー・シェイエ症候群;ムコ多糖症II型;ムコ多糖症Ⅱ型;ハンター症候群;ムコ多糖症III型;ムコ多糖症IIIA型;ムコ多糖症IIIB型;ムコ多糖症Ⅲ型;サンフィリポ症候群;サンフィリッポ症候群;ムコ多糖症IV型;ムコ多糖症Ⅳ型;モルキオ症候群;ムコ多糖症VI型;ムコ多糖症Ⅵ型;マロトー・ラミー病;ムコ多糖症VII型;ムコ多糖症Ⅶ型;スライ病;ムコ多糖症IX型;ムコ多糖症Ⅸ型;ヒアルロニダーゼ欠損症;シアリドーシス;ガラクトシアリドーシス;ムコリピドーシスII型、III型;α-マンノシドーシス;β-マンノシドーシス;フコシドーシス;アスパルチルグルコサミン尿症;シンドラー病／神崎病;シンドラー病;Schindler病;Schindler症候群;神崎病;Kanzaki病;Kanzaki症候群;ポンペ病;Pompe病;ポンペ症候群;Pompe症候群;糖原病II型;糖原病Ⅱ型;酸性リパーゼ欠損症;Wolman病;Wolman症候群;ダノン病;Danon病;ダノン症候群;Danon症候群;遊離シアル酸蓄積症;乳児型シアル酸蓄積症;サラ病;Salla病;Salla症候群;セロイドリポフスチノーシス;ファブリー病;Fabry病;Fabry症候群;シスチン症;シスチノーシス Lysosomal storage disease 21 ミトコンドリア病;ミトコンドリア糖尿病;Mitochondrial病;Mitochondrial症候群;慢性進行性外眼筋麻痺症候群;リー脳症;Leigh脳症;ミトコンドリア脳筋症・乳酸アシドーシス・脳卒中様発作症候群;ミオクローヌスてんかん;ピアソン症候群;メチルグルタコン酸尿症IV型;ミトコンドリア呼吸鎖異常症;メチルグルタコン酸尿症V型;DCMA症候群 Mitochondrial disease 34 神経線維腫症;神経線維腫症1型;レックリングハウゼン病;Recklinghausen病;Recklinghausen症候群;神経線維腫症2型 Neurofibromatosis 35 天疱瘡 Pemphigus 36 表皮水疱症;キンドラー症候群 Epidermolysis bullosa 46 悪性関節リウマチ;関節リウマチ Malignant rheumatoid arthritis 48 原発性抗リン脂質抗体症候群;抗リン脂質抗体症候群 Primary antiphospholipid syndrome 49 全身性エリテマトーデス;ループス腎炎 Systemic lupus erythematosus 51 全身性強皮症;全身性硬化症 Scleroderma 54 成人発症スチル病;成人スチル病 Adult still disease 57 特発性拡張型心筋症;拡張型心筋症 Idiopathic dilated cardiomyopathy 60 再生不良性貧血 Aplastic anemia 61 自己免疫性溶血性貧血;寒冷凝集素症;寒冷ヘモグロビン尿症;発作性寒冷ヘモグロビン尿症;エヴァンス症候群 Autoimmune hemolytic anemia 62 発作性夜間ヘモグロビン尿症 Paroxysmal nocturnal hemoglobinuria 63 免疫性血小板減少症;特発性血小板減少性紫斑病;一次性免疫性血小板減少症;血小板減少症 Idiopathic thrombocytopenic purpura 65 原発性免疫不全症候群;原発性免疫不全症;X連鎖重症複合免疫不全症;細網異形成症;アデノシンデアミナーゼ欠損症;オーメン症候群;プリンヌクレオシドホスホリラーゼ欠損症;CD8欠損症;ZAP-70欠損症;MHCクラスI欠損症;MHCクラスII欠損症;1から9までに掲げるもののほか、複合免疫不全症;複合免疫不全症;ウィスコット・オルドリッチ症候群;毛細血管拡張性運動失調症;ナイミーヘン染色体不安定症候群;ブルーム症候群;ICF症候群;PMS2異常症;RIDDLE症候群;シムケ症候群;ネザートン症候群;胸腺低形成症候群;ディ・ジョージ症候群;22q11.2欠失症候群;高IgE症候群;肝中心静脈閉鎖症を伴う免疫不全症;先天性角化不全症;X連鎖無ガンマグロブリン血症;分類不能型免疫不全症;高IgM症候群;IgGサブクラス欠損症;選択的IgA欠損症;特異抗体産生不全症;乳児一過性低ガンマグロブリン血症;24から30までに掲げるもののほか、液性免疫不全を主とする疾患;チェディアック・東症候群;X連鎖リンパ増殖症候群;XIAP欠損症;自己免疫性リンパ増殖症候群;32から34までに掲げるもののほか、免疫調整障害;家族性血球貪食症候群;家族性血球貪食性リンパ組織球症;カンジダ感染と外胚葉形成異常を伴う自己免疫性多腺性内分泌不全症;IPEX症候群;CD25欠損症;ITCH欠損症;重症先天性好中球減少症;周期性好中球減少症;36及び37に掲げるもののほか、慢性の経過をたどる好中球減少症;p14欠損症;白血球接着不全症;シュワッハマン・ダイアモンド症候群;慢性肉芽腫症;ミエロペルオキシダーゼ欠損症;メンデル遺伝型マイコバクテリア易感染症;39から43までに掲げるもののほか、白血球機能異常;免疫不全を伴う無汗性外胚葉形成異常症;IRAK4欠損症;MyD88欠損症;慢性皮膚粘膜カンジダ症;45から48までに掲げるもののほか、自然免疫異常;WHIM症候群;疣贅様表皮発育異常症;単純ヘルペス脳炎;CARD9欠損症先天性補体欠損症;C1q欠損症;C1r欠損症;C1s欠損症;C2欠損症;C3欠損症;C4欠損症;C5欠損症;C6欠損症;C7欠損症;C8欠損症;C9欠損症;遺伝性血管性浮腫（C1インヒビター欠損症）;遺伝性血管性浮腫;血管性浮腫;50及び51に掲げるもののほか、先天性補体欠損症;Factor D欠損症;Factor I欠損症;Factor H欠損症;Properdin欠損症;MASP1欠損症;MASP2欠損症;3MC症候群;Ficolin3関連免疫不全症 Primary immunodeficiency 66 IgA腎症;免疫グロブリンA腎症;Berger病;Berger症候群;糸球体腎炎 IgA nephropathy 67 多発性嚢胞腎;嚢胞性腎疾患;常染色体優性多発性嚢胞腎;常染色体顕性多発性嚢胞腎;常染色体優性（顕性）多発性嚢胞腎;常染色体劣性多発性嚢胞腎;常染色体潜性多発性嚢胞腎;常染色体劣性（潜性）多発性嚢胞腎 Polycystic kidney disease 84 サルコイドーシス Sarcoidosis 85 特発性間質性肺炎;特発性肺線維症;肺線維症;特発性非特異性間質性肺炎;呼吸細気管支炎を伴う間質性肺疾患;剥離性間質性肺炎;特発性器質化肺炎;急性間質性肺炎;特発性リンパ球性間質性肺炎;間質性肺疾患;特発性胸膜肺実質線維弾性症;特発性上葉優位型肺線維症 Idiopathic interstitial pneumonia 86 肺動脈性肺高血圧症;肺動脈高血圧症;肺動脈性高血圧症;肺高血圧症 Pulmonary arterial hypertension 89 リンパ脈管筋腫症 Lymphangioleiomyomatosis 97 潰瘍性大腸炎;炎症性腸疾患 Ulcerative colitis 98 好酸球性消化管疾患;好酸球性消化管疾患（新生児-乳児）;食物蛋白誘発胃腸炎;好酸球性消化管疾患（小児-成人）;好酸球性食道炎;好酸球性胃腸炎 Eosinophilic gastro-intestinal disorder 111 先天性ミオパチー;ネマリンミオパチー;セントラルコア病;ミニコア病;マルチミニコア病;ミオチュブラーミオパチー;中心核ミオパチー;中心核病;先天性筋線維タイプ不均等症 Congenital myopathy 127 前頭側頭葉変性症;（行動異常型）前頭側頭型認知症;前頭側頭型認知症;意味性認知症 Frontotemporal lobar degeneration 137 限局性皮質異形成 Focal cortical dysplasia 157 スタージ・ウェーバー症候群 Sturge-Weber syndrome 158 結節性硬化症 Tuberous sclerosis 192 コケイン症候群 Cockayne syndrome 222 一次性ネフローゼ症候群;ネフローゼ症候群;糸球体腎炎;微小変化型ネフローゼ症候群;膜性腎症;巣状分節性糸球体硬化症;半月体形成性糸球体腎炎;管内増殖性糸球体腎炎 Primary nephrotic syndrome 223 一次性膜性増殖性糸球体腎炎;一次性膜性増殖性糸球体腎炎I型;一次性膜性増殖性糸球体腎炎III型;糸球体腎炎;C3腎炎;C3腎症;膜性増殖性糸球体腎炎;特発性免疫複合体型膜性増殖性糸球体腎炎 Primary membranoproliferative glomerulonephritis 227 オスラー病;Osler病;オスラー症候群;Osler症候群;遺伝性出血性末梢血管拡張症 Osler disease 277 リンパ管腫症／ゴーハム病;リンパ管腫症;びまん性リンパ管腫症;ゴーハム病;Gorham病;ゴーハム症候群;Gorham症候群;ゴーハム・スタウト症候群;大量骨溶解症;脈管奇形 Lymphangiomatosis 278 巨大リンパ管奇形（頚部顔面病変）;脈管奇形 Huge lymphatic malformation with cervicofacial lesion 279 巨大静脈奇形（頚部口腔咽頭びまん性病変）;静脈奇形;脈管奇形 Huge venous malformation with cervical, oral and pharyngeal diffuse lesion 280 巨大動静脈奇形（頚部顔面又は四肢病変）;脈管奇形 Huge arteriovenous malformation with cervicofacial or limb lesion 281 クリッペル・トレノネー・ウェーバー症候群;クリッペル・トレノネー症候群;パークスウェーバー症候群;脈管奇形 Klippel-Trenaunay-Weber syndrome 283 後天性赤芽球癆;赤芽球癆 Acquired pure red cell aplasia 285 ファンコニ貧血 Fanconi anemia 300 IgG4関連疾患;IgG4関連疾患包括;自己免疫性膵炎;IgG4関連硬化性胆管炎;IgG4関連涙腺・眼窩及び唾液腺病変;IgG4関連腎臓病 IgG4-related disease 331 特発性多中心性キャッスルマン病;Castleman病;キャッスルマン症候群;Castleman症候群 Idiopathic multicentric castleman disease
151	Pertussis 💬	1件: IL1B 💬 Pertussis × Name Full Name IL1B interleukin-1 beta proprotein	Canakinumab 💬 Pertussis × Name Other Names Canakinumab Ilaris カナキヌマブイラリス	Canakinumab	11件: 46, 54, 56, 84, 106, 107, 108, 113, 266, 267, 269 💬 151. Pertussis × 告示番号 日本語名 英語名 46 悪性関節リウマチ;関節リウマチ Malignant rheumatoid arthritis 54 成人発症スチル病;成人スチル病 Adult still disease 56 ベーチェット病;Behcet病;ベーチェット症候群;Behcet症候群;Behçet病;Behçet症候群;シルクロード病 Behcet disease 84 サルコイドーシス Sarcoidosis 106 クリオピリン関連周期熱症候群;家族性寒冷自己炎症性症候群;マックル・ウェルズ症候群;慢性乳児神経皮膚関節症候群;新生児期発症多臓器系炎症性疾患 Cryopyrin-associated periodic syndrome 107 若年性特発性関節炎;全身型若年性特発性関節炎;関節型若年性特発性関節炎 Juvenile idiopathic arthritis 108 TNF受容体関連周期性症候群 TNF receptor-associated periodic syndrome 113 筋ジストロフィー;ジストロフィン異常症;デュシェンヌ型筋ジストロフィー;ベッカー型筋ジストロフィー;肢帯型筋ジストロフィー;先天性筋ジストロフィー;福山型先天性筋ジストロフィー;Walker-Warburg症候群;ウォーカー・ワールブルグ症候群;ウォーカー・ワーバーグ症候群;Muscle-Eye-Brain病;MEB病;筋・眼・脳病;α-ジストログリカン異常症;インテグリンα欠損型先天性筋ジストロフィー;メロシン欠損型先天性筋ジストロフィー;Ullrich型先天性筋ジストロフィー;ウルリッヒ型先天性筋ジストロフィー;ウルリッヒ病;ラミン異常症;強直性脊椎症候群;ダイナミン2欠損型先天性筋ジストロフィー;テレソニン欠損型先天性筋ジストロフィー;ミトコンドリア異常を伴う先天性筋ジストロフィー;顔面肩甲上腕型筋ジストロフィー;筋強直性ジストロフィー;エメリー・ドレイフス型筋ジストロフィー;眼咽頭筋型筋ジストロフィー;ミオチリン異常症;カベオリン異常症;デスミン異常症;サルコグリカン異常症 Muscular dystrophy 266 家族性地中海熱 Familial mediterranean fever 267 高IgD症候群 Hyper-IgD syndrome 269 化膿性無菌性関節炎・壊疽性膿皮症・アクネ症候群;PAPA症候群 Pyogenic arthritis
152	Phospholipase D signaling pathway 💬	1件: MTOR 💬 Phospholipase D signaling pathway × Name Full Name MTOR serine/threonine-protein kinase mTOR isoform 1	Sirolimus 💬 Phospholipase D signaling pathway × Name Other Names Sirolimus Rapamune Rapamycin FYARRO HYFTOR シロリムスラパリムス	Sirolimus	46件:  6 , 13, 15, 17, 19, 21, 34, 35, 36, 46, 48, 49, 51, 54, 57, 60, 61, 62, 63, 65, 66, 67, 84, 85, 86, 89, 97, 98, 111, 127, 137, 157, 158, 192, 222, 223, 227, 277, 278, 279, 280, 281, 283, 285, 300, 331 💬 152. Phospholipase D signaling pathway × 告示番号 日本語名 英語名  6  パーキンソン病;Parkinson病;Parkinson症候群 Parkinson disease 13 多発性硬化症／視神経脊髄炎;多発性硬化症;視神経脊髄炎;Balo病;バロー同心円硬化症 Multiple sclerosis/Neuromyelitis optica 15 封入体筋炎 Inclusion body myositis 17 多系統萎縮症;オリーブ橋小脳萎縮症;線条体黒質変性症;シャイ・ドレーガー症候群 Multiple system atrophy 19 ライソゾーム病;Lysosomal病;Lysosomal症候群;ゴーシェ病;Gaucher病;Gaucher症候群;ニーマン・ピック病A型、B型／酸性スフィンゴミエリナーゼ欠損症;ニーマン・ピック病A型、B型;ニーマン・ピック病;酸性スフィンゴミエリナーゼ欠損症;ニーマン・ピック病C型;GM1ガングリオシドーシス;GM2ガングリオシドーシス;テイ・サックス病;サンドホフ病;Sandhoff病;Sandhoff症候群;クラッベ病;Krabbe病;クラッベ症候群;Krabbe症候群;異染性白質ジストロフィー;マルチプルサルファターゼ欠損症;ファーバー病;Farber病;Farber症候群;ムコ多糖症I型;ムコ多糖症Ⅰ型;ハーラー・シェイエ症候群;ムコ多糖症II型;ムコ多糖症Ⅱ型;ハンター症候群;ムコ多糖症III型;ムコ多糖症IIIA型;ムコ多糖症IIIB型;ムコ多糖症Ⅲ型;サンフィリポ症候群;サンフィリッポ症候群;ムコ多糖症IV型;ムコ多糖症Ⅳ型;モルキオ症候群;ムコ多糖症VI型;ムコ多糖症Ⅵ型;マロトー・ラミー病;ムコ多糖症VII型;ムコ多糖症Ⅶ型;スライ病;ムコ多糖症IX型;ムコ多糖症Ⅸ型;ヒアルロニダーゼ欠損症;シアリドーシス;ガラクトシアリドーシス;ムコリピドーシスII型、III型;α-マンノシドーシス;β-マンノシドーシス;フコシドーシス;アスパルチルグルコサミン尿症;シンドラー病／神崎病;シンドラー病;Schindler病;Schindler症候群;神崎病;Kanzaki病;Kanzaki症候群;ポンペ病;Pompe病;ポンペ症候群;Pompe症候群;糖原病II型;糖原病Ⅱ型;酸性リパーゼ欠損症;Wolman病;Wolman症候群;ダノン病;Danon病;ダノン症候群;Danon症候群;遊離シアル酸蓄積症;乳児型シアル酸蓄積症;サラ病;Salla病;Salla症候群;セロイドリポフスチノーシス;ファブリー病;Fabry病;Fabry症候群;シスチン症;シスチノーシス Lysosomal storage disease 21 ミトコンドリア病;ミトコンドリア糖尿病;Mitochondrial病;Mitochondrial症候群;慢性進行性外眼筋麻痺症候群;リー脳症;Leigh脳症;ミトコンドリア脳筋症・乳酸アシドーシス・脳卒中様発作症候群;ミオクローヌスてんかん;ピアソン症候群;メチルグルタコン酸尿症IV型;ミトコンドリア呼吸鎖異常症;メチルグルタコン酸尿症V型;DCMA症候群 Mitochondrial disease 34 神経線維腫症;神経線維腫症1型;レックリングハウゼン病;Recklinghausen病;Recklinghausen症候群;神経線維腫症2型 Neurofibromatosis 35 天疱瘡 Pemphigus 36 表皮水疱症;キンドラー症候群 Epidermolysis bullosa 46 悪性関節リウマチ;関節リウマチ Malignant rheumatoid arthritis 48 原発性抗リン脂質抗体症候群;抗リン脂質抗体症候群 Primary antiphospholipid syndrome 49 全身性エリテマトーデス;ループス腎炎 Systemic lupus erythematosus 51 全身性強皮症;全身性硬化症 Scleroderma 54 成人発症スチル病;成人スチル病 Adult still disease 57 特発性拡張型心筋症;拡張型心筋症 Idiopathic dilated cardiomyopathy 60 再生不良性貧血 Aplastic anemia 61 自己免疫性溶血性貧血;寒冷凝集素症;寒冷ヘモグロビン尿症;発作性寒冷ヘモグロビン尿症;エヴァンス症候群 Autoimmune hemolytic anemia 62 発作性夜間ヘモグロビン尿症 Paroxysmal nocturnal hemoglobinuria 63 免疫性血小板減少症;特発性血小板減少性紫斑病;一次性免疫性血小板減少症;血小板減少症 Idiopathic thrombocytopenic purpura 65 原発性免疫不全症候群;原発性免疫不全症;X連鎖重症複合免疫不全症;細網異形成症;アデノシンデアミナーゼ欠損症;オーメン症候群;プリンヌクレオシドホスホリラーゼ欠損症;CD8欠損症;ZAP-70欠損症;MHCクラスI欠損症;MHCクラスII欠損症;1から9までに掲げるもののほか、複合免疫不全症;複合免疫不全症;ウィスコット・オルドリッチ症候群;毛細血管拡張性運動失調症;ナイミーヘン染色体不安定症候群;ブルーム症候群;ICF症候群;PMS2異常症;RIDDLE症候群;シムケ症候群;ネザートン症候群;胸腺低形成症候群;ディ・ジョージ症候群;22q11.2欠失症候群;高IgE症候群;肝中心静脈閉鎖症を伴う免疫不全症;先天性角化不全症;X連鎖無ガンマグロブリン血症;分類不能型免疫不全症;高IgM症候群;IgGサブクラス欠損症;選択的IgA欠損症;特異抗体産生不全症;乳児一過性低ガンマグロブリン血症;24から30までに掲げるもののほか、液性免疫不全を主とする疾患;チェディアック・東症候群;X連鎖リンパ増殖症候群;XIAP欠損症;自己免疫性リンパ増殖症候群;32から34までに掲げるもののほか、免疫調整障害;家族性血球貪食症候群;家族性血球貪食性リンパ組織球症;カンジダ感染と外胚葉形成異常を伴う自己免疫性多腺性内分泌不全症;IPEX症候群;CD25欠損症;ITCH欠損症;重症先天性好中球減少症;周期性好中球減少症;36及び37に掲げるもののほか、慢性の経過をたどる好中球減少症;p14欠損症;白血球接着不全症;シュワッハマン・ダイアモンド症候群;慢性肉芽腫症;ミエロペルオキシダーゼ欠損症;メンデル遺伝型マイコバクテリア易感染症;39から43までに掲げるもののほか、白血球機能異常;免疫不全を伴う無汗性外胚葉形成異常症;IRAK4欠損症;MyD88欠損症;慢性皮膚粘膜カンジダ症;45から48までに掲げるもののほか、自然免疫異常;WHIM症候群;疣贅様表皮発育異常症;単純ヘルペス脳炎;CARD9欠損症先天性補体欠損症;C1q欠損症;C1r欠損症;C1s欠損症;C2欠損症;C3欠損症;C4欠損症;C5欠損症;C6欠損症;C7欠損症;C8欠損症;C9欠損症;遺伝性血管性浮腫（C1インヒビター欠損症）;遺伝性血管性浮腫;血管性浮腫;50及び51に掲げるもののほか、先天性補体欠損症;Factor D欠損症;Factor I欠損症;Factor H欠損症;Properdin欠損症;MASP1欠損症;MASP2欠損症;3MC症候群;Ficolin3関連免疫不全症 Primary immunodeficiency 66 IgA腎症;免疫グロブリンA腎症;Berger病;Berger症候群;糸球体腎炎 IgA nephropathy 67 多発性嚢胞腎;嚢胞性腎疾患;常染色体優性多発性嚢胞腎;常染色体顕性多発性嚢胞腎;常染色体優性（顕性）多発性嚢胞腎;常染色体劣性多発性嚢胞腎;常染色体潜性多発性嚢胞腎;常染色体劣性（潜性）多発性嚢胞腎 Polycystic kidney disease 84 サルコイドーシス Sarcoidosis 85 特発性間質性肺炎;特発性肺線維症;肺線維症;特発性非特異性間質性肺炎;呼吸細気管支炎を伴う間質性肺疾患;剥離性間質性肺炎;特発性器質化肺炎;急性間質性肺炎;特発性リンパ球性間質性肺炎;間質性肺疾患;特発性胸膜肺実質線維弾性症;特発性上葉優位型肺線維症 Idiopathic interstitial pneumonia 86 肺動脈性肺高血圧症;肺動脈高血圧症;肺動脈性高血圧症;肺高血圧症 Pulmonary arterial hypertension 89 リンパ脈管筋腫症 Lymphangioleiomyomatosis 97 潰瘍性大腸炎;炎症性腸疾患 Ulcerative colitis 98 好酸球性消化管疾患;好酸球性消化管疾患（新生児-乳児）;食物蛋白誘発胃腸炎;好酸球性消化管疾患（小児-成人）;好酸球性食道炎;好酸球性胃腸炎 Eosinophilic gastro-intestinal disorder 111 先天性ミオパチー;ネマリンミオパチー;セントラルコア病;ミニコア病;マルチミニコア病;ミオチュブラーミオパチー;中心核ミオパチー;中心核病;先天性筋線維タイプ不均等症 Congenital myopathy 127 前頭側頭葉変性症;（行動異常型）前頭側頭型認知症;前頭側頭型認知症;意味性認知症 Frontotemporal lobar degeneration 137 限局性皮質異形成 Focal cortical dysplasia 157 スタージ・ウェーバー症候群 Sturge-Weber syndrome 158 結節性硬化症 Tuberous sclerosis 192 コケイン症候群 Cockayne syndrome 222 一次性ネフローゼ症候群;ネフローゼ症候群;糸球体腎炎;微小変化型ネフローゼ症候群;膜性腎症;巣状分節性糸球体硬化症;半月体形成性糸球体腎炎;管内増殖性糸球体腎炎 Primary nephrotic syndrome 223 一次性膜性増殖性糸球体腎炎;一次性膜性増殖性糸球体腎炎I型;一次性膜性増殖性糸球体腎炎III型;糸球体腎炎;C3腎炎;C3腎症;膜性増殖性糸球体腎炎;特発性免疫複合体型膜性増殖性糸球体腎炎 Primary membranoproliferative glomerulonephritis 227 オスラー病;Osler病;オスラー症候群;Osler症候群;遺伝性出血性末梢血管拡張症 Osler disease 277 リンパ管腫症／ゴーハム病;リンパ管腫症;びまん性リンパ管腫症;ゴーハム病;Gorham病;ゴーハム症候群;Gorham症候群;ゴーハム・スタウト症候群;大量骨溶解症;脈管奇形 Lymphangiomatosis 278 巨大リンパ管奇形（頚部顔面病変）;脈管奇形 Huge lymphatic malformation with cervicofacial lesion 279 巨大静脈奇形（頚部口腔咽頭びまん性病変）;静脈奇形;脈管奇形 Huge venous malformation with cervical, oral and pharyngeal diffuse lesion 280 巨大動静脈奇形（頚部顔面又は四肢病変）;脈管奇形 Huge arteriovenous malformation with cervicofacial or limb lesion 281 クリッペル・トレノネー・ウェーバー症候群;クリッペル・トレノネー症候群;パークスウェーバー症候群;脈管奇形 Klippel-Trenaunay-Weber syndrome 283 後天性赤芽球癆;赤芽球癆 Acquired pure red cell aplasia 285 ファンコニ貧血 Fanconi anemia 300 IgG4関連疾患;IgG4関連疾患包括;自己免疫性膵炎;IgG4関連硬化性胆管炎;IgG4関連涙腺・眼窩及び唾液腺病変;IgG4関連腎臓病 IgG4-related disease 331 特発性多中心性キャッスルマン病;Castleman病;キャッスルマン症候群;Castleman症候群 Idiopathic multicentric castleman disease
153	PI3K-Akt signaling pathway 💬	1件: IL6R 💬 PI3K-Akt signaling pathway × Name Full Name IL6R interleukin-6 receptor subunit alpha isoform 1 precursor	Tocilizumab 💬 PI3K-Akt signaling pathway × Name Other Names Tocilizumab Tocilizumab-aazg Tocilizumab-bavi Tocilizumab-anoh Actemra Avtozma Tofidence Tyenne トシリズマブアクテムラ トシリズマブBS	Tocilizumab	26件:  2 , 11, 13, 40, 41, 42, 43, 44, 46, 49, 50, 51, 53, 54, 55, 56, 65, 86, 107, 149, 153, 223, 266, 271, 298, 331 💬 153. PI3K-Akt signaling pathway × 告示番号 日本語名 英語名  2  筋萎縮性側索硬化症 Amyotrophic lateral sclerosis 11 重症筋無力症 Myasthenia gravis 13 多発性硬化症／視神経脊髄炎;多発性硬化症;視神経脊髄炎;Balo病;バロー同心円硬化症 Multiple sclerosis/Neuromyelitis optica 40 高安動脈炎;大動脈炎症候群;Pulseless病;Pulseless症候群 Takayasu arteritis 41 巨細胞性動脈炎;側頭動脈炎 Giant cell arteritis 42 結節性多発動脈炎 Polyarteritis nodosa 43 顕微鏡的多発血管炎;糸球体腎炎 Microscopic polyangiitis 44 多発血管炎性肉芽腫症;ウェゲナー肉芽腫症 Wegener granulomatosis 46 悪性関節リウマチ;関節リウマチ Malignant rheumatoid arthritis 49 全身性エリテマトーデス;ループス腎炎 Systemic lupus erythematosus 50 皮膚筋炎／多発性筋炎;皮膚筋炎;多発性筋炎;抗アミノアシルtRNA合成酵素抗体症候群;抗ARS抗体症候群;抗合成酵素（抗体）症候群;免疫介在性壊死性ミオパチー;特発性炎症性筋疾患 Dermatomyositis 51 全身性強皮症;全身性硬化症 Scleroderma 53 シェーグレン症候群;シェーグレン病 Sjogren syndrome 54 成人発症スチル病;成人スチル病 Adult still disease 55 再発性多発軟骨炎 Relapsing polychondritis 56 ベーチェット病;Behcet病;ベーチェット症候群;Behcet症候群;Behçet病;Behçet症候群;シルクロード病 Behcet disease 65 原発性免疫不全症候群;原発性免疫不全症;X連鎖重症複合免疫不全症;細網異形成症;アデノシンデアミナーゼ欠損症;オーメン症候群;プリンヌクレオシドホスホリラーゼ欠損症;CD8欠損症;ZAP-70欠損症;MHCクラスI欠損症;MHCクラスII欠損症;1から9までに掲げるもののほか、複合免疫不全症;複合免疫不全症;ウィスコット・オルドリッチ症候群;毛細血管拡張性運動失調症;ナイミーヘン染色体不安定症候群;ブルーム症候群;ICF症候群;PMS2異常症;RIDDLE症候群;シムケ症候群;ネザートン症候群;胸腺低形成症候群;ディ・ジョージ症候群;22q11.2欠失症候群;高IgE症候群;肝中心静脈閉鎖症を伴う免疫不全症;先天性角化不全症;X連鎖無ガンマグロブリン血症;分類不能型免疫不全症;高IgM症候群;IgGサブクラス欠損症;選択的IgA欠損症;特異抗体産生不全症;乳児一過性低ガンマグロブリン血症;24から30までに掲げるもののほか、液性免疫不全を主とする疾患;チェディアック・東症候群;X連鎖リンパ増殖症候群;XIAP欠損症;自己免疫性リンパ増殖症候群;32から34までに掲げるもののほか、免疫調整障害;家族性血球貪食症候群;家族性血球貪食性リンパ組織球症;カンジダ感染と外胚葉形成異常を伴う自己免疫性多腺性内分泌不全症;IPEX症候群;CD25欠損症;ITCH欠損症;重症先天性好中球減少症;周期性好中球減少症;36及び37に掲げるもののほか、慢性の経過をたどる好中球減少症;p14欠損症;白血球接着不全症;シュワッハマン・ダイアモンド症候群;慢性肉芽腫症;ミエロペルオキシダーゼ欠損症;メンデル遺伝型マイコバクテリア易感染症;39から43までに掲げるもののほか、白血球機能異常;免疫不全を伴う無汗性外胚葉形成異常症;IRAK4欠損症;MyD88欠損症;慢性皮膚粘膜カンジダ症;45から48までに掲げるもののほか、自然免疫異常;WHIM症候群;疣贅様表皮発育異常症;単純ヘルペス脳炎;CARD9欠損症先天性補体欠損症;C1q欠損症;C1r欠損症;C1s欠損症;C2欠損症;C3欠損症;C4欠損症;C5欠損症;C6欠損症;C7欠損症;C8欠損症;C9欠損症;遺伝性血管性浮腫（C1インヒビター欠損症）;遺伝性血管性浮腫;血管性浮腫;50及び51に掲げるもののほか、先天性補体欠損症;Factor D欠損症;Factor I欠損症;Factor H欠損症;Properdin欠損症;MASP1欠損症;MASP2欠損症;3MC症候群;Ficolin3関連免疫不全症 Primary immunodeficiency 86 肺動脈性肺高血圧症;肺動脈高血圧症;肺動脈性高血圧症;肺高血圧症 Pulmonary arterial hypertension 107 若年性特発性関節炎;全身型若年性特発性関節炎;関節型若年性特発性関節炎 Juvenile idiopathic arthritis 149 片側痙攣・片麻痺・てんかん症候群 Hemiconvulsion hemiplegia epilepsy syndrome 153 難治頻回部分発作重積型急性脳炎;特異な脳炎・脳症後てんかんの一群（粟屋、福山型） Acute encephalitis with refractory repetitive partial seizures 223 一次性膜性増殖性糸球体腎炎;一次性膜性増殖性糸球体腎炎I型;一次性膜性増殖性糸球体腎炎III型;糸球体腎炎;C3腎炎;C3腎症;膜性増殖性糸球体腎炎;特発性免疫複合体型膜性増殖性糸球体腎炎 Primary membranoproliferative glomerulonephritis 266 家族性地中海熱 Familial mediterranean fever 271 強直性脊椎炎 Ankylosing spondylitis 298 遺伝性膵炎 Hereditary pancreatitis 331 特発性多中心性キャッスルマン病;Castleman病;キャッスルマン症候群;Castleman症候群 Idiopathic multicentric castleman disease
154	PI3K-Akt signaling pathway 💬	2件: JAK1, JAK2 💬 PI3K-Akt signaling pathway × Name Full Name JAK1 tyrosine-protein kinase JAK1 isoform 1 JAK2 tyrosine-protein kinase JAK2 isoform a	Baricitinib 💬 PI3K-Akt signaling pathway × Name Other Names Baricitinib Olumiant バリシチニブオルミエント	Baricitinib	24件:  2 , 13, 40, 41, 46, 49, 50, 51, 53, 54, 56, 63, 65, 84, 93, 107, 135, 162, 265, 268, 269, 300, 325, 345 💬 154. PI3K-Akt signaling pathway × 告示番号 日本語名 英語名  2  筋萎縮性側索硬化症 Amyotrophic lateral sclerosis 13 多発性硬化症／視神経脊髄炎;多発性硬化症;視神経脊髄炎;Balo病;バロー同心円硬化症 Multiple sclerosis/Neuromyelitis optica 40 高安動脈炎;大動脈炎症候群;Pulseless病;Pulseless症候群 Takayasu arteritis 41 巨細胞性動脈炎;側頭動脈炎 Giant cell arteritis 46 悪性関節リウマチ;関節リウマチ Malignant rheumatoid arthritis 49 全身性エリテマトーデス;ループス腎炎 Systemic lupus erythematosus 50 皮膚筋炎／多発性筋炎;皮膚筋炎;多発性筋炎;抗アミノアシルtRNA合成酵素抗体症候群;抗ARS抗体症候群;抗合成酵素（抗体）症候群;免疫介在性壊死性ミオパチー;特発性炎症性筋疾患 Dermatomyositis 51 全身性強皮症;全身性硬化症 Scleroderma 53 シェーグレン症候群;シェーグレン病 Sjogren syndrome 54 成人発症スチル病;成人スチル病 Adult still disease 56 ベーチェット病;Behcet病;ベーチェット症候群;Behcet症候群;Behçet病;Behçet症候群;シルクロード病 Behcet disease 63 免疫性血小板減少症;特発性血小板減少性紫斑病;一次性免疫性血小板減少症;血小板減少症 Idiopathic thrombocytopenic purpura 65 原発性免疫不全症候群;原発性免疫不全症;X連鎖重症複合免疫不全症;細網異形成症;アデノシンデアミナーゼ欠損症;オーメン症候群;プリンヌクレオシドホスホリラーゼ欠損症;CD8欠損症;ZAP-70欠損症;MHCクラスI欠損症;MHCクラスII欠損症;1から9までに掲げるもののほか、複合免疫不全症;複合免疫不全症;ウィスコット・オルドリッチ症候群;毛細血管拡張性運動失調症;ナイミーヘン染色体不安定症候群;ブルーム症候群;ICF症候群;PMS2異常症;RIDDLE症候群;シムケ症候群;ネザートン症候群;胸腺低形成症候群;ディ・ジョージ症候群;22q11.2欠失症候群;高IgE症候群;肝中心静脈閉鎖症を伴う免疫不全症;先天性角化不全症;X連鎖無ガンマグロブリン血症;分類不能型免疫不全症;高IgM症候群;IgGサブクラス欠損症;選択的IgA欠損症;特異抗体産生不全症;乳児一過性低ガンマグロブリン血症;24から30までに掲げるもののほか、液性免疫不全を主とする疾患;チェディアック・東症候群;X連鎖リンパ増殖症候群;XIAP欠損症;自己免疫性リンパ増殖症候群;32から34までに掲げるもののほか、免疫調整障害;家族性血球貪食症候群;家族性血球貪食性リンパ組織球症;カンジダ感染と外胚葉形成異常を伴う自己免疫性多腺性内分泌不全症;IPEX症候群;CD25欠損症;ITCH欠損症;重症先天性好中球減少症;周期性好中球減少症;36及び37に掲げるもののほか、慢性の経過をたどる好中球減少症;p14欠損症;白血球接着不全症;シュワッハマン・ダイアモンド症候群;慢性肉芽腫症;ミエロペルオキシダーゼ欠損症;メンデル遺伝型マイコバクテリア易感染症;39から43までに掲げるもののほか、白血球機能異常;免疫不全を伴う無汗性外胚葉形成異常症;IRAK4欠損症;MyD88欠損症;慢性皮膚粘膜カンジダ症;45から48までに掲げるもののほか、自然免疫異常;WHIM症候群;疣贅様表皮発育異常症;単純ヘルペス脳炎;CARD9欠損症先天性補体欠損症;C1q欠損症;C1r欠損症;C1s欠損症;C2欠損症;C3欠損症;C4欠損症;C5欠損症;C6欠損症;C7欠損症;C8欠損症;C9欠損症;遺伝性血管性浮腫（C1インヒビター欠損症）;遺伝性血管性浮腫;血管性浮腫;50及び51に掲げるもののほか、先天性補体欠損症;Factor D欠損症;Factor I欠損症;Factor H欠損症;Properdin欠損症;MASP1欠損症;MASP2欠損症;3MC症候群;Ficolin3関連免疫不全症 Primary immunodeficiency 84 サルコイドーシス Sarcoidosis 93 原発性胆汁性胆管炎;原発性胆汁性肝硬変 Primary biliary cholangitis 107 若年性特発性関節炎;全身型若年性特発性関節炎;関節型若年性特発性関節炎 Juvenile idiopathic arthritis 135 アイカルディ症候群 Aicardi syndrome 162 類天疱瘡（後天性表皮水疱症を含む。）;類天疱瘡;水疱性類天疱瘡;後天性表皮水疱症 Pemphigoid 265 脂肪萎縮症;脂肪萎縮性糖尿病 Lipodystrophy 268 中條・西村症候群 Nakajo-Nishimura syndrome 269 化膿性無菌性関節炎・壊疽性膿皮症・アクネ症候群;PAPA症候群 Pyogenic arthritis 300 IgG4関連疾患;IgG4関連疾患包括;自己免疫性膵炎;IgG4関連硬化性胆管炎;IgG4関連涙腺・眼窩及び唾液腺病変;IgG4関連腎臓病 IgG4-related disease 325 遺伝性自己炎症疾患;NLRC4異常症;ADA2欠損症;エカルディ・グティエール症候群;A20ハプロ不全症 Hereditary autoinflammatory syndrome 345 乳児発症STING関連血管炎 Stimulator of interferon genes(STING)-associated vasculopathy with onset in infancy
155	PI3K-Akt signaling pathway 💬	1件: MTOR 💬 PI3K-Akt signaling pathway × Name Full Name MTOR serine/threonine-protein kinase mTOR isoform 1	Sirolimus 💬 PI3K-Akt signaling pathway × Name Other Names Sirolimus Rapamune Rapamycin FYARRO HYFTOR シロリムスラパリムス	Sirolimus	46件:  6 , 13, 15, 17, 19, 21, 34, 35, 36, 46, 48, 49, 51, 54, 57, 60, 61, 62, 63, 65, 66, 67, 84, 85, 86, 89, 97, 98, 111, 127, 137, 157, 158, 192, 222, 223, 227, 277, 278, 279, 280, 281, 283, 285, 300, 331 💬 155. PI3K-Akt signaling pathway × 告示番号 日本語名 英語名  6  パーキンソン病;Parkinson病;Parkinson症候群 Parkinson disease 13 多発性硬化症／視神経脊髄炎;多発性硬化症;視神経脊髄炎;Balo病;バロー同心円硬化症 Multiple sclerosis/Neuromyelitis optica 15 封入体筋炎 Inclusion body myositis 17 多系統萎縮症;オリーブ橋小脳萎縮症;線条体黒質変性症;シャイ・ドレーガー症候群 Multiple system atrophy 19 ライソゾーム病;Lysosomal病;Lysosomal症候群;ゴーシェ病;Gaucher病;Gaucher症候群;ニーマン・ピック病A型、B型／酸性スフィンゴミエリナーゼ欠損症;ニーマン・ピック病A型、B型;ニーマン・ピック病;酸性スフィンゴミエリナーゼ欠損症;ニーマン・ピック病C型;GM1ガングリオシドーシス;GM2ガングリオシドーシス;テイ・サックス病;サンドホフ病;Sandhoff病;Sandhoff症候群;クラッベ病;Krabbe病;クラッベ症候群;Krabbe症候群;異染性白質ジストロフィー;マルチプルサルファターゼ欠損症;ファーバー病;Farber病;Farber症候群;ムコ多糖症I型;ムコ多糖症Ⅰ型;ハーラー・シェイエ症候群;ムコ多糖症II型;ムコ多糖症Ⅱ型;ハンター症候群;ムコ多糖症III型;ムコ多糖症IIIA型;ムコ多糖症IIIB型;ムコ多糖症Ⅲ型;サンフィリポ症候群;サンフィリッポ症候群;ムコ多糖症IV型;ムコ多糖症Ⅳ型;モルキオ症候群;ムコ多糖症VI型;ムコ多糖症Ⅵ型;マロトー・ラミー病;ムコ多糖症VII型;ムコ多糖症Ⅶ型;スライ病;ムコ多糖症IX型;ムコ多糖症Ⅸ型;ヒアルロニダーゼ欠損症;シアリドーシス;ガラクトシアリドーシス;ムコリピドーシスII型、III型;α-マンノシドーシス;β-マンノシドーシス;フコシドーシス;アスパルチルグルコサミン尿症;シンドラー病／神崎病;シンドラー病;Schindler病;Schindler症候群;神崎病;Kanzaki病;Kanzaki症候群;ポンペ病;Pompe病;ポンペ症候群;Pompe症候群;糖原病II型;糖原病Ⅱ型;酸性リパーゼ欠損症;Wolman病;Wolman症候群;ダノン病;Danon病;ダノン症候群;Danon症候群;遊離シアル酸蓄積症;乳児型シアル酸蓄積症;サラ病;Salla病;Salla症候群;セロイドリポフスチノーシス;ファブリー病;Fabry病;Fabry症候群;シスチン症;シスチノーシス Lysosomal storage disease 21 ミトコンドリア病;ミトコンドリア糖尿病;Mitochondrial病;Mitochondrial症候群;慢性進行性外眼筋麻痺症候群;リー脳症;Leigh脳症;ミトコンドリア脳筋症・乳酸アシドーシス・脳卒中様発作症候群;ミオクローヌスてんかん;ピアソン症候群;メチルグルタコン酸尿症IV型;ミトコンドリア呼吸鎖異常症;メチルグルタコン酸尿症V型;DCMA症候群 Mitochondrial disease 34 神経線維腫症;神経線維腫症1型;レックリングハウゼン病;Recklinghausen病;Recklinghausen症候群;神経線維腫症2型 Neurofibromatosis 35 天疱瘡 Pemphigus 36 表皮水疱症;キンドラー症候群 Epidermolysis bullosa 46 悪性関節リウマチ;関節リウマチ Malignant rheumatoid arthritis 48 原発性抗リン脂質抗体症候群;抗リン脂質抗体症候群 Primary antiphospholipid syndrome 49 全身性エリテマトーデス;ループス腎炎 Systemic lupus erythematosus 51 全身性強皮症;全身性硬化症 Scleroderma 54 成人発症スチル病;成人スチル病 Adult still disease 57 特発性拡張型心筋症;拡張型心筋症 Idiopathic dilated cardiomyopathy 60 再生不良性貧血 Aplastic anemia 61 自己免疫性溶血性貧血;寒冷凝集素症;寒冷ヘモグロビン尿症;発作性寒冷ヘモグロビン尿症;エヴァンス症候群 Autoimmune hemolytic anemia 62 発作性夜間ヘモグロビン尿症 Paroxysmal nocturnal hemoglobinuria 63 免疫性血小板減少症;特発性血小板減少性紫斑病;一次性免疫性血小板減少症;血小板減少症 Idiopathic thrombocytopenic purpura 65 原発性免疫不全症候群;原発性免疫不全症;X連鎖重症複合免疫不全症;細網異形成症;アデノシンデアミナーゼ欠損症;オーメン症候群;プリンヌクレオシドホスホリラーゼ欠損症;CD8欠損症;ZAP-70欠損症;MHCクラスI欠損症;MHCクラスII欠損症;1から9までに掲げるもののほか、複合免疫不全症;複合免疫不全症;ウィスコット・オルドリッチ症候群;毛細血管拡張性運動失調症;ナイミーヘン染色体不安定症候群;ブルーム症候群;ICF症候群;PMS2異常症;RIDDLE症候群;シムケ症候群;ネザートン症候群;胸腺低形成症候群;ディ・ジョージ症候群;22q11.2欠失症候群;高IgE症候群;肝中心静脈閉鎖症を伴う免疫不全症;先天性角化不全症;X連鎖無ガンマグロブリン血症;分類不能型免疫不全症;高IgM症候群;IgGサブクラス欠損症;選択的IgA欠損症;特異抗体産生不全症;乳児一過性低ガンマグロブリン血症;24から30までに掲げるもののほか、液性免疫不全を主とする疾患;チェディアック・東症候群;X連鎖リンパ増殖症候群;XIAP欠損症;自己免疫性リンパ増殖症候群;32から34までに掲げるもののほか、免疫調整障害;家族性血球貪食症候群;家族性血球貪食性リンパ組織球症;カンジダ感染と外胚葉形成異常を伴う自己免疫性多腺性内分泌不全症;IPEX症候群;CD25欠損症;ITCH欠損症;重症先天性好中球減少症;周期性好中球減少症;36及び37に掲げるもののほか、慢性の経過をたどる好中球減少症;p14欠損症;白血球接着不全症;シュワッハマン・ダイアモンド症候群;慢性肉芽腫症;ミエロペルオキシダーゼ欠損症;メンデル遺伝型マイコバクテリア易感染症;39から43までに掲げるもののほか、白血球機能異常;免疫不全を伴う無汗性外胚葉形成異常症;IRAK4欠損症;MyD88欠損症;慢性皮膚粘膜カンジダ症;45から48までに掲げるもののほか、自然免疫異常;WHIM症候群;疣贅様表皮発育異常症;単純ヘルペス脳炎;CARD9欠損症先天性補体欠損症;C1q欠損症;C1r欠損症;C1s欠損症;C2欠損症;C3欠損症;C4欠損症;C5欠損症;C6欠損症;C7欠損症;C8欠損症;C9欠損症;遺伝性血管性浮腫（C1インヒビター欠損症）;遺伝性血管性浮腫;血管性浮腫;50及び51に掲げるもののほか、先天性補体欠損症;Factor D欠損症;Factor I欠損症;Factor H欠損症;Properdin欠損症;MASP1欠損症;MASP2欠損症;3MC症候群;Ficolin3関連免疫不全症 Primary immunodeficiency 66 IgA腎症;免疫グロブリンA腎症;Berger病;Berger症候群;糸球体腎炎 IgA nephropathy 67 多発性嚢胞腎;嚢胞性腎疾患;常染色体優性多発性嚢胞腎;常染色体顕性多発性嚢胞腎;常染色体優性（顕性）多発性嚢胞腎;常染色体劣性多発性嚢胞腎;常染色体潜性多発性嚢胞腎;常染色体劣性（潜性）多発性嚢胞腎 Polycystic kidney disease 84 サルコイドーシス Sarcoidosis 85 特発性間質性肺炎;特発性肺線維症;肺線維症;特発性非特異性間質性肺炎;呼吸細気管支炎を伴う間質性肺疾患;剥離性間質性肺炎;特発性器質化肺炎;急性間質性肺炎;特発性リンパ球性間質性肺炎;間質性肺疾患;特発性胸膜肺実質線維弾性症;特発性上葉優位型肺線維症 Idiopathic interstitial pneumonia 86 肺動脈性肺高血圧症;肺動脈高血圧症;肺動脈性高血圧症;肺高血圧症 Pulmonary arterial hypertension 89 リンパ脈管筋腫症 Lymphangioleiomyomatosis 97 潰瘍性大腸炎;炎症性腸疾患 Ulcerative colitis 98 好酸球性消化管疾患;好酸球性消化管疾患（新生児-乳児）;食物蛋白誘発胃腸炎;好酸球性消化管疾患（小児-成人）;好酸球性食道炎;好酸球性胃腸炎 Eosinophilic gastro-intestinal disorder 111 先天性ミオパチー;ネマリンミオパチー;セントラルコア病;ミニコア病;マルチミニコア病;ミオチュブラーミオパチー;中心核ミオパチー;中心核病;先天性筋線維タイプ不均等症 Congenital myopathy 127 前頭側頭葉変性症;（行動異常型）前頭側頭型認知症;前頭側頭型認知症;意味性認知症 Frontotemporal lobar degeneration 137 限局性皮質異形成 Focal cortical dysplasia 157 スタージ・ウェーバー症候群 Sturge-Weber syndrome 158 結節性硬化症 Tuberous sclerosis 192 コケイン症候群 Cockayne syndrome 222 一次性ネフローゼ症候群;ネフローゼ症候群;糸球体腎炎;微小変化型ネフローゼ症候群;膜性腎症;巣状分節性糸球体硬化症;半月体形成性糸球体腎炎;管内増殖性糸球体腎炎 Primary nephrotic syndrome 223 一次性膜性増殖性糸球体腎炎;一次性膜性増殖性糸球体腎炎I型;一次性膜性増殖性糸球体腎炎III型;糸球体腎炎;C3腎炎;C3腎症;膜性増殖性糸球体腎炎;特発性免疫複合体型膜性増殖性糸球体腎炎 Primary membranoproliferative glomerulonephritis 227 オスラー病;Osler病;オスラー症候群;Osler症候群;遺伝性出血性末梢血管拡張症 Osler disease 277 リンパ管腫症／ゴーハム病;リンパ管腫症;びまん性リンパ管腫症;ゴーハム病;Gorham病;ゴーハム症候群;Gorham症候群;ゴーハム・スタウト症候群;大量骨溶解症;脈管奇形 Lymphangiomatosis 278 巨大リンパ管奇形（頚部顔面病変）;脈管奇形 Huge lymphatic malformation with cervicofacial lesion 279 巨大静脈奇形（頚部口腔咽頭びまん性病変）;静脈奇形;脈管奇形 Huge venous malformation with cervical, oral and pharyngeal diffuse lesion 280 巨大動静脈奇形（頚部顔面又は四肢病変）;脈管奇形 Huge arteriovenous malformation with cervicofacial or limb lesion 281 クリッペル・トレノネー・ウェーバー症候群;クリッペル・トレノネー症候群;パークスウェーバー症候群;脈管奇形 Klippel-Trenaunay-Weber syndrome 283 後天性赤芽球癆;赤芽球癆 Acquired pure red cell aplasia 285 ファンコニ貧血 Fanconi anemia 300 IgG4関連疾患;IgG4関連疾患包括;自己免疫性膵炎;IgG4関連硬化性胆管炎;IgG4関連涙腺・眼窩及び唾液腺病変;IgG4関連腎臓病 IgG4-related disease 331 特発性多中心性キャッスルマン病;Castleman病;キャッスルマン症候群;Castleman症候群 Idiopathic multicentric castleman disease
156	Prion disease 💬	1件: IL1B 💬 Prion disease × Name Full Name IL1B interleukin-1 beta proprotein	Canakinumab 💬 Prion disease × Name Other Names Canakinumab Ilaris カナキヌマブイラリス	Canakinumab	11件: 46, 54, 56, 84, 106, 107, 108, 113, 266, 267, 269 💬 156. Prion disease × 告示番号 日本語名 英語名 46 悪性関節リウマチ;関節リウマチ Malignant rheumatoid arthritis 54 成人発症スチル病;成人スチル病 Adult still disease 56 ベーチェット病;Behcet病;ベーチェット症候群;Behcet症候群;Behçet病;Behçet症候群;シルクロード病 Behcet disease 84 サルコイドーシス Sarcoidosis 106 クリオピリン関連周期熱症候群;家族性寒冷自己炎症性症候群;マックル・ウェルズ症候群;慢性乳児神経皮膚関節症候群;新生児期発症多臓器系炎症性疾患 Cryopyrin-associated periodic syndrome 107 若年性特発性関節炎;全身型若年性特発性関節炎;関節型若年性特発性関節炎 Juvenile idiopathic arthritis 108 TNF受容体関連周期性症候群 TNF receptor-associated periodic syndrome 113 筋ジストロフィー;ジストロフィン異常症;デュシェンヌ型筋ジストロフィー;ベッカー型筋ジストロフィー;肢帯型筋ジストロフィー;先天性筋ジストロフィー;福山型先天性筋ジストロフィー;Walker-Warburg症候群;ウォーカー・ワールブルグ症候群;ウォーカー・ワーバーグ症候群;Muscle-Eye-Brain病;MEB病;筋・眼・脳病;α-ジストログリカン異常症;インテグリンα欠損型先天性筋ジストロフィー;メロシン欠損型先天性筋ジストロフィー;Ullrich型先天性筋ジストロフィー;ウルリッヒ型先天性筋ジストロフィー;ウルリッヒ病;ラミン異常症;強直性脊椎症候群;ダイナミン2欠損型先天性筋ジストロフィー;テレソニン欠損型先天性筋ジストロフィー;ミトコンドリア異常を伴う先天性筋ジストロフィー;顔面肩甲上腕型筋ジストロフィー;筋強直性ジストロフィー;エメリー・ドレイフス型筋ジストロフィー;眼咽頭筋型筋ジストロフィー;ミオチリン異常症;カベオリン異常症;デスミン異常症;サルコグリカン異常症 Muscular dystrophy 266 家族性地中海熱 Familial mediterranean fever 267 高IgD症候群 Hyper-IgD syndrome 269 化膿性無菌性関節炎・壊疽性膿皮症・アクネ症候群;PAPA症候群 Pyogenic arthritis
157	Prolactin signaling pathway 💬	1件: JAK2 💬 Prolactin signaling pathway × Name Full Name JAK2 tyrosine-protein kinase JAK2 isoform a	Baricitinib 💬 Prolactin signaling pathway × Name Other Names Baricitinib Olumiant バリシチニブオルミエント	Baricitinib	24件:  2 , 13, 40, 41, 46, 49, 50, 51, 53, 54, 56, 63, 65, 84, 93, 107, 135, 162, 265, 268, 269, 300, 325, 345 💬 157. Prolactin signaling pathway × 告示番号 日本語名 英語名  2  筋萎縮性側索硬化症 Amyotrophic lateral sclerosis 13 多発性硬化症／視神経脊髄炎;多発性硬化症;視神経脊髄炎;Balo病;バロー同心円硬化症 Multiple sclerosis/Neuromyelitis optica 40 高安動脈炎;大動脈炎症候群;Pulseless病;Pulseless症候群 Takayasu arteritis 41 巨細胞性動脈炎;側頭動脈炎 Giant cell arteritis 46 悪性関節リウマチ;関節リウマチ Malignant rheumatoid arthritis 49 全身性エリテマトーデス;ループス腎炎 Systemic lupus erythematosus 50 皮膚筋炎／多発性筋炎;皮膚筋炎;多発性筋炎;抗アミノアシルtRNA合成酵素抗体症候群;抗ARS抗体症候群;抗合成酵素（抗体）症候群;免疫介在性壊死性ミオパチー;特発性炎症性筋疾患 Dermatomyositis 51 全身性強皮症;全身性硬化症 Scleroderma 53 シェーグレン症候群;シェーグレン病 Sjogren syndrome 54 成人発症スチル病;成人スチル病 Adult still disease 56 ベーチェット病;Behcet病;ベーチェット症候群;Behcet症候群;Behçet病;Behçet症候群;シルクロード病 Behcet disease 63 免疫性血小板減少症;特発性血小板減少性紫斑病;一次性免疫性血小板減少症;血小板減少症 Idiopathic thrombocytopenic purpura 65 原発性免疫不全症候群;原発性免疫不全症;X連鎖重症複合免疫不全症;細網異形成症;アデノシンデアミナーゼ欠損症;オーメン症候群;プリンヌクレオシドホスホリラーゼ欠損症;CD8欠損症;ZAP-70欠損症;MHCクラスI欠損症;MHCクラスII欠損症;1から9までに掲げるもののほか、複合免疫不全症;複合免疫不全症;ウィスコット・オルドリッチ症候群;毛細血管拡張性運動失調症;ナイミーヘン染色体不安定症候群;ブルーム症候群;ICF症候群;PMS2異常症;RIDDLE症候群;シムケ症候群;ネザートン症候群;胸腺低形成症候群;ディ・ジョージ症候群;22q11.2欠失症候群;高IgE症候群;肝中心静脈閉鎖症を伴う免疫不全症;先天性角化不全症;X連鎖無ガンマグロブリン血症;分類不能型免疫不全症;高IgM症候群;IgGサブクラス欠損症;選択的IgA欠損症;特異抗体産生不全症;乳児一過性低ガンマグロブリン血症;24から30までに掲げるもののほか、液性免疫不全を主とする疾患;チェディアック・東症候群;X連鎖リンパ増殖症候群;XIAP欠損症;自己免疫性リンパ増殖症候群;32から34までに掲げるもののほか、免疫調整障害;家族性血球貪食症候群;家族性血球貪食性リンパ組織球症;カンジダ感染と外胚葉形成異常を伴う自己免疫性多腺性内分泌不全症;IPEX症候群;CD25欠損症;ITCH欠損症;重症先天性好中球減少症;周期性好中球減少症;36及び37に掲げるもののほか、慢性の経過をたどる好中球減少症;p14欠損症;白血球接着不全症;シュワッハマン・ダイアモンド症候群;慢性肉芽腫症;ミエロペルオキシダーゼ欠損症;メンデル遺伝型マイコバクテリア易感染症;39から43までに掲げるもののほか、白血球機能異常;免疫不全を伴う無汗性外胚葉形成異常症;IRAK4欠損症;MyD88欠損症;慢性皮膚粘膜カンジダ症;45から48までに掲げるもののほか、自然免疫異常;WHIM症候群;疣贅様表皮発育異常症;単純ヘルペス脳炎;CARD9欠損症先天性補体欠損症;C1q欠損症;C1r欠損症;C1s欠損症;C2欠損症;C3欠損症;C4欠損症;C5欠損症;C6欠損症;C7欠損症;C8欠損症;C9欠損症;遺伝性血管性浮腫（C1インヒビター欠損症）;遺伝性血管性浮腫;血管性浮腫;50及び51に掲げるもののほか、先天性補体欠損症;Factor D欠損症;Factor I欠損症;Factor H欠損症;Properdin欠損症;MASP1欠損症;MASP2欠損症;3MC症候群;Ficolin3関連免疫不全症 Primary immunodeficiency 84 サルコイドーシス Sarcoidosis 93 原発性胆汁性胆管炎;原発性胆汁性肝硬変 Primary biliary cholangitis 107 若年性特発性関節炎;全身型若年性特発性関節炎;関節型若年性特発性関節炎 Juvenile idiopathic arthritis 135 アイカルディ症候群 Aicardi syndrome 162 類天疱瘡（後天性表皮水疱症を含む。）;類天疱瘡;水疱性類天疱瘡;後天性表皮水疱症 Pemphigoid 265 脂肪萎縮症;脂肪萎縮性糖尿病 Lipodystrophy 268 中條・西村症候群 Nakajo-Nishimura syndrome 269 化膿性無菌性関節炎・壊疽性膿皮症・アクネ症候群;PAPA症候群 Pyogenic arthritis 300 IgG4関連疾患;IgG4関連疾患包括;自己免疫性膵炎;IgG4関連硬化性胆管炎;IgG4関連涙腺・眼窩及び唾液腺病変;IgG4関連腎臓病 IgG4-related disease 325 遺伝性自己炎症疾患;NLRC4異常症;ADA2欠損症;エカルディ・グティエール症候群;A20ハプロ不全症 Hereditary autoinflammatory syndrome 345 乳児発症STING関連血管炎 Stimulator of interferon genes(STING)-associated vasculopathy with onset in infancy
158	Prostate cancer 💬	1件: IL1R2 💬 Prostate cancer × Name Full Name IL1R2 interleukin-1 receptor type 2 isoform 1 precursor	Anakinra 💬 Prostate cancer × Name Other Names Anakinra Kineret アナキンラキネレット	Anakinra	22件:  2 , 13, 15, 19, 28, 37, 41, 46, 49, 50, 54, 56, 57, 84, 86, 97, 106, 107, 149, 153, 266, 299 💬 158. Prostate cancer × 告示番号 日本語名 英語名  2  筋萎縮性側索硬化症 Amyotrophic lateral sclerosis 13 多発性硬化症／視神経脊髄炎;多発性硬化症;視神経脊髄炎;Balo病;バロー同心円硬化症 Multiple sclerosis/Neuromyelitis optica 15 封入体筋炎 Inclusion body myositis 19 ライソゾーム病;Lysosomal病;Lysosomal症候群;ゴーシェ病;Gaucher病;Gaucher症候群;ニーマン・ピック病A型、B型／酸性スフィンゴミエリナーゼ欠損症;ニーマン・ピック病A型、B型;ニーマン・ピック病;酸性スフィンゴミエリナーゼ欠損症;ニーマン・ピック病C型;GM1ガングリオシドーシス;GM2ガングリオシドーシス;テイ・サックス病;サンドホフ病;Sandhoff病;Sandhoff症候群;クラッベ病;Krabbe病;クラッベ症候群;Krabbe症候群;異染性白質ジストロフィー;マルチプルサルファターゼ欠損症;ファーバー病;Farber病;Farber症候群;ムコ多糖症I型;ムコ多糖症Ⅰ型;ハーラー・シェイエ症候群;ムコ多糖症II型;ムコ多糖症Ⅱ型;ハンター症候群;ムコ多糖症III型;ムコ多糖症IIIA型;ムコ多糖症IIIB型;ムコ多糖症Ⅲ型;サンフィリポ症候群;サンフィリッポ症候群;ムコ多糖症IV型;ムコ多糖症Ⅳ型;モルキオ症候群;ムコ多糖症VI型;ムコ多糖症Ⅵ型;マロトー・ラミー病;ムコ多糖症VII型;ムコ多糖症Ⅶ型;スライ病;ムコ多糖症IX型;ムコ多糖症Ⅸ型;ヒアルロニダーゼ欠損症;シアリドーシス;ガラクトシアリドーシス;ムコリピドーシスII型、III型;α-マンノシドーシス;β-マンノシドーシス;フコシドーシス;アスパルチルグルコサミン尿症;シンドラー病／神崎病;シンドラー病;Schindler病;Schindler症候群;神崎病;Kanzaki病;Kanzaki症候群;ポンペ病;Pompe病;ポンペ症候群;Pompe症候群;糖原病II型;糖原病Ⅱ型;酸性リパーゼ欠損症;Wolman病;Wolman症候群;ダノン病;Danon病;ダノン症候群;Danon症候群;遊離シアル酸蓄積症;乳児型シアル酸蓄積症;サラ病;Salla病;Salla症候群;セロイドリポフスチノーシス;ファブリー病;Fabry病;Fabry症候群;シスチン症;シスチノーシス Lysosomal storage disease 28 全身性アミロイドーシス;アミロイドーシス;免疫グロブリン性アミロイドーシス（全身性AL/AHアミロイドーシス）（多発性骨髄腫に続発するものは除く）;ALアミロイドーシス;AL アミロイドーシス;全身性野生型トランスサイレチン（ATTRwt）アミロイドーシス／老人性全身性アミロイドーシス;全身性野生型トランスサイレチン（ATTRwt）アミロイドーシス;老人性全身性アミロイドーシス;ATTRアミロイドーシス;トランスサイレチン型心アミロイドーシス;遺伝性トランスサイレチン（ATTRv）アミロイドーシス／トランスサイレチン型家族性アミロイドポリニューロパチー;遺伝性トランスサイレチン（ATTRv）アミロイドーシス;トランスサイレチン型家族性アミロイドポリニューロパチー;アミロイドポリニューロパチー;遺伝性全身性アミロイドーシス（ATTRv を除く） Systemic amyloidosis 37 膿疱性乾癬（汎発型）;膿疱性乾癬;疱疹性膿痂疹;疱疹状膿痂疹;稽留性肢端皮膚炎の汎発化 Generalised pustular psoriasis 41 巨細胞性動脈炎;側頭動脈炎 Giant cell arteritis 46 悪性関節リウマチ;関節リウマチ Malignant rheumatoid arthritis 49 全身性エリテマトーデス;ループス腎炎 Systemic lupus erythematosus 50 皮膚筋炎／多発性筋炎;皮膚筋炎;多発性筋炎;抗アミノアシルtRNA合成酵素抗体症候群;抗ARS抗体症候群;抗合成酵素（抗体）症候群;免疫介在性壊死性ミオパチー;特発性炎症性筋疾患 Dermatomyositis 54 成人発症スチル病;成人スチル病 Adult still disease 56 ベーチェット病;Behcet病;ベーチェット症候群;Behcet症候群;Behçet病;Behçet症候群;シルクロード病 Behcet disease 57 特発性拡張型心筋症;拡張型心筋症 Idiopathic dilated cardiomyopathy 84 サルコイドーシス Sarcoidosis 86 肺動脈性肺高血圧症;肺動脈高血圧症;肺動脈性高血圧症;肺高血圧症 Pulmonary arterial hypertension 97 潰瘍性大腸炎;炎症性腸疾患 Ulcerative colitis 106 クリオピリン関連周期熱症候群;家族性寒冷自己炎症性症候群;マックル・ウェルズ症候群;慢性乳児神経皮膚関節症候群;新生児期発症多臓器系炎症性疾患 Cryopyrin-associated periodic syndrome 107 若年性特発性関節炎;全身型若年性特発性関節炎;関節型若年性特発性関節炎 Juvenile idiopathic arthritis 149 片側痙攣・片麻痺・てんかん症候群 Hemiconvulsion hemiplegia epilepsy syndrome 153 難治頻回部分発作重積型急性脳炎;特異な脳炎・脳症後てんかんの一群（粟屋、福山型） Acute encephalitis with refractory repetitive partial seizures 266 家族性地中海熱 Familial mediterranean fever 299 嚢胞性線維症;膵囊胞線維症 Cystic fibrosis
159	Prostate cancer 💬	1件: MTOR 💬 Prostate cancer × Name Full Name MTOR serine/threonine-protein kinase mTOR isoform 1	Sirolimus 💬 Prostate cancer × Name Other Names Sirolimus Rapamune Rapamycin FYARRO HYFTOR シロリムスラパリムス	Sirolimus	46件:  6 , 13, 15, 17, 19, 21, 34, 35, 36, 46, 48, 49, 51, 54, 57, 60, 61, 62, 63, 65, 66, 67, 84, 85, 86, 89, 97, 98, 111, 127, 137, 157, 158, 192, 222, 223, 227, 277, 278, 279, 280, 281, 283, 285, 300, 331 💬 159. Prostate cancer × 告示番号 日本語名 英語名  6  パーキンソン病;Parkinson病;Parkinson症候群 Parkinson disease 13 多発性硬化症／視神経脊髄炎;多発性硬化症;視神経脊髄炎;Balo病;バロー同心円硬化症 Multiple sclerosis/Neuromyelitis optica 15 封入体筋炎 Inclusion body myositis 17 多系統萎縮症;オリーブ橋小脳萎縮症;線条体黒質変性症;シャイ・ドレーガー症候群 Multiple system atrophy 19 ライソゾーム病;Lysosomal病;Lysosomal症候群;ゴーシェ病;Gaucher病;Gaucher症候群;ニーマン・ピック病A型、B型／酸性スフィンゴミエリナーゼ欠損症;ニーマン・ピック病A型、B型;ニーマン・ピック病;酸性スフィンゴミエリナーゼ欠損症;ニーマン・ピック病C型;GM1ガングリオシドーシス;GM2ガングリオシドーシス;テイ・サックス病;サンドホフ病;Sandhoff病;Sandhoff症候群;クラッベ病;Krabbe病;クラッベ症候群;Krabbe症候群;異染性白質ジストロフィー;マルチプルサルファターゼ欠損症;ファーバー病;Farber病;Farber症候群;ムコ多糖症I型;ムコ多糖症Ⅰ型;ハーラー・シェイエ症候群;ムコ多糖症II型;ムコ多糖症Ⅱ型;ハンター症候群;ムコ多糖症III型;ムコ多糖症IIIA型;ムコ多糖症IIIB型;ムコ多糖症Ⅲ型;サンフィリポ症候群;サンフィリッポ症候群;ムコ多糖症IV型;ムコ多糖症Ⅳ型;モルキオ症候群;ムコ多糖症VI型;ムコ多糖症Ⅵ型;マロトー・ラミー病;ムコ多糖症VII型;ムコ多糖症Ⅶ型;スライ病;ムコ多糖症IX型;ムコ多糖症Ⅸ型;ヒアルロニダーゼ欠損症;シアリドーシス;ガラクトシアリドーシス;ムコリピドーシスII型、III型;α-マンノシドーシス;β-マンノシドーシス;フコシドーシス;アスパルチルグルコサミン尿症;シンドラー病／神崎病;シンドラー病;Schindler病;Schindler症候群;神崎病;Kanzaki病;Kanzaki症候群;ポンペ病;Pompe病;ポンペ症候群;Pompe症候群;糖原病II型;糖原病Ⅱ型;酸性リパーゼ欠損症;Wolman病;Wolman症候群;ダノン病;Danon病;ダノン症候群;Danon症候群;遊離シアル酸蓄積症;乳児型シアル酸蓄積症;サラ病;Salla病;Salla症候群;セロイドリポフスチノーシス;ファブリー病;Fabry病;Fabry症候群;シスチン症;シスチノーシス Lysosomal storage disease 21 ミトコンドリア病;ミトコンドリア糖尿病;Mitochondrial病;Mitochondrial症候群;慢性進行性外眼筋麻痺症候群;リー脳症;Leigh脳症;ミトコンドリア脳筋症・乳酸アシドーシス・脳卒中様発作症候群;ミオクローヌスてんかん;ピアソン症候群;メチルグルタコン酸尿症IV型;ミトコンドリア呼吸鎖異常症;メチルグルタコン酸尿症V型;DCMA症候群 Mitochondrial disease 34 神経線維腫症;神経線維腫症1型;レックリングハウゼン病;Recklinghausen病;Recklinghausen症候群;神経線維腫症2型 Neurofibromatosis 35 天疱瘡 Pemphigus 36 表皮水疱症;キンドラー症候群 Epidermolysis bullosa 46 悪性関節リウマチ;関節リウマチ Malignant rheumatoid arthritis 48 原発性抗リン脂質抗体症候群;抗リン脂質抗体症候群 Primary antiphospholipid syndrome 49 全身性エリテマトーデス;ループス腎炎 Systemic lupus erythematosus 51 全身性強皮症;全身性硬化症 Scleroderma 54 成人発症スチル病;成人スチル病 Adult still disease 57 特発性拡張型心筋症;拡張型心筋症 Idiopathic dilated cardiomyopathy 60 再生不良性貧血 Aplastic anemia 61 自己免疫性溶血性貧血;寒冷凝集素症;寒冷ヘモグロビン尿症;発作性寒冷ヘモグロビン尿症;エヴァンス症候群 Autoimmune hemolytic anemia 62 発作性夜間ヘモグロビン尿症 Paroxysmal nocturnal hemoglobinuria 63 免疫性血小板減少症;特発性血小板減少性紫斑病;一次性免疫性血小板減少症;血小板減少症 Idiopathic thrombocytopenic purpura 65 原発性免疫不全症候群;原発性免疫不全症;X連鎖重症複合免疫不全症;細網異形成症;アデノシンデアミナーゼ欠損症;オーメン症候群;プリンヌクレオシドホスホリラーゼ欠損症;CD8欠損症;ZAP-70欠損症;MHCクラスI欠損症;MHCクラスII欠損症;1から9までに掲げるもののほか、複合免疫不全症;複合免疫不全症;ウィスコット・オルドリッチ症候群;毛細血管拡張性運動失調症;ナイミーヘン染色体不安定症候群;ブルーム症候群;ICF症候群;PMS2異常症;RIDDLE症候群;シムケ症候群;ネザートン症候群;胸腺低形成症候群;ディ・ジョージ症候群;22q11.2欠失症候群;高IgE症候群;肝中心静脈閉鎖症を伴う免疫不全症;先天性角化不全症;X連鎖無ガンマグロブリン血症;分類不能型免疫不全症;高IgM症候群;IgGサブクラス欠損症;選択的IgA欠損症;特異抗体産生不全症;乳児一過性低ガンマグロブリン血症;24から30までに掲げるもののほか、液性免疫不全を主とする疾患;チェディアック・東症候群;X連鎖リンパ増殖症候群;XIAP欠損症;自己免疫性リンパ増殖症候群;32から34までに掲げるもののほか、免疫調整障害;家族性血球貪食症候群;家族性血球貪食性リンパ組織球症;カンジダ感染と外胚葉形成異常を伴う自己免疫性多腺性内分泌不全症;IPEX症候群;CD25欠損症;ITCH欠損症;重症先天性好中球減少症;周期性好中球減少症;36及び37に掲げるもののほか、慢性の経過をたどる好中球減少症;p14欠損症;白血球接着不全症;シュワッハマン・ダイアモンド症候群;慢性肉芽腫症;ミエロペルオキシダーゼ欠損症;メンデル遺伝型マイコバクテリア易感染症;39から43までに掲げるもののほか、白血球機能異常;免疫不全を伴う無汗性外胚葉形成異常症;IRAK4欠損症;MyD88欠損症;慢性皮膚粘膜カンジダ症;45から48までに掲げるもののほか、自然免疫異常;WHIM症候群;疣贅様表皮発育異常症;単純ヘルペス脳炎;CARD9欠損症先天性補体欠損症;C1q欠損症;C1r欠損症;C1s欠損症;C2欠損症;C3欠損症;C4欠損症;C5欠損症;C6欠損症;C7欠損症;C8欠損症;C9欠損症;遺伝性血管性浮腫（C1インヒビター欠損症）;遺伝性血管性浮腫;血管性浮腫;50及び51に掲げるもののほか、先天性補体欠損症;Factor D欠損症;Factor I欠損症;Factor H欠損症;Properdin欠損症;MASP1欠損症;MASP2欠損症;3MC症候群;Ficolin3関連免疫不全症 Primary immunodeficiency 66 IgA腎症;免疫グロブリンA腎症;Berger病;Berger症候群;糸球体腎炎 IgA nephropathy 67 多発性嚢胞腎;嚢胞性腎疾患;常染色体優性多発性嚢胞腎;常染色体顕性多発性嚢胞腎;常染色体優性（顕性）多発性嚢胞腎;常染色体劣性多発性嚢胞腎;常染色体潜性多発性嚢胞腎;常染色体劣性（潜性）多発性嚢胞腎 Polycystic kidney disease 84 サルコイドーシス Sarcoidosis 85 特発性間質性肺炎;特発性肺線維症;肺線維症;特発性非特異性間質性肺炎;呼吸細気管支炎を伴う間質性肺疾患;剥離性間質性肺炎;特発性器質化肺炎;急性間質性肺炎;特発性リンパ球性間質性肺炎;間質性肺疾患;特発性胸膜肺実質線維弾性症;特発性上葉優位型肺線維症 Idiopathic interstitial pneumonia 86 肺動脈性肺高血圧症;肺動脈高血圧症;肺動脈性高血圧症;肺高血圧症 Pulmonary arterial hypertension 89 リンパ脈管筋腫症 Lymphangioleiomyomatosis 97 潰瘍性大腸炎;炎症性腸疾患 Ulcerative colitis 98 好酸球性消化管疾患;好酸球性消化管疾患（新生児-乳児）;食物蛋白誘発胃腸炎;好酸球性消化管疾患（小児-成人）;好酸球性食道炎;好酸球性胃腸炎 Eosinophilic gastro-intestinal disorder 111 先天性ミオパチー;ネマリンミオパチー;セントラルコア病;ミニコア病;マルチミニコア病;ミオチュブラーミオパチー;中心核ミオパチー;中心核病;先天性筋線維タイプ不均等症 Congenital myopathy 127 前頭側頭葉変性症;（行動異常型）前頭側頭型認知症;前頭側頭型認知症;意味性認知症 Frontotemporal lobar degeneration 137 限局性皮質異形成 Focal cortical dysplasia 157 スタージ・ウェーバー症候群 Sturge-Weber syndrome 158 結節性硬化症 Tuberous sclerosis 192 コケイン症候群 Cockayne syndrome 222 一次性ネフローゼ症候群;ネフローゼ症候群;糸球体腎炎;微小変化型ネフローゼ症候群;膜性腎症;巣状分節性糸球体硬化症;半月体形成性糸球体腎炎;管内増殖性糸球体腎炎 Primary nephrotic syndrome 223 一次性膜性増殖性糸球体腎炎;一次性膜性増殖性糸球体腎炎I型;一次性膜性増殖性糸球体腎炎III型;糸球体腎炎;C3腎炎;C3腎症;膜性増殖性糸球体腎炎;特発性免疫複合体型膜性増殖性糸球体腎炎 Primary membranoproliferative glomerulonephritis 227 オスラー病;Osler病;オスラー症候群;Osler症候群;遺伝性出血性末梢血管拡張症 Osler disease 277 リンパ管腫症／ゴーハム病;リンパ管腫症;びまん性リンパ管腫症;ゴーハム病;Gorham病;ゴーハム症候群;Gorham症候群;ゴーハム・スタウト症候群;大量骨溶解症;脈管奇形 Lymphangiomatosis 278 巨大リンパ管奇形（頚部顔面病変）;脈管奇形 Huge lymphatic malformation with cervicofacial lesion 279 巨大静脈奇形（頚部口腔咽頭びまん性病変）;静脈奇形;脈管奇形 Huge venous malformation with cervical, oral and pharyngeal diffuse lesion 280 巨大動静脈奇形（頚部顔面又は四肢病変）;脈管奇形 Huge arteriovenous malformation with cervicofacial or limb lesion 281 クリッペル・トレノネー・ウェーバー症候群;クリッペル・トレノネー症候群;パークスウェーバー症候群;脈管奇形 Klippel-Trenaunay-Weber syndrome 283 後天性赤芽球癆;赤芽球癆 Acquired pure red cell aplasia 285 ファンコニ貧血 Fanconi anemia 300 IgG4関連疾患;IgG4関連疾患包括;自己免疫性膵炎;IgG4関連硬化性胆管炎;IgG4関連涙腺・眼窩及び唾液腺病変;IgG4関連腎臓病 IgG4-related disease 331 特発性多中心性キャッスルマン病;Castleman病;キャッスルマン症候群;Castleman症候群 Idiopathic multicentric castleman disease
160	Proteasome 💬	1件: IFNG 💬 Proteasome × Name Full Name IFNG interferon gamma precursor	Emapalumab 💬 Proteasome × Name Other Names Emapalumab Emapalumab-lzsg Gamifant エマパルマブ	Emapalumab	6件: 49, 50, 54, 60, 65, 107 💬 160. Proteasome × 告示番号 日本語名 英語名 49 全身性エリテマトーデス;ループス腎炎 Systemic lupus erythematosus 50 皮膚筋炎／多発性筋炎;皮膚筋炎;多発性筋炎;抗アミノアシルtRNA合成酵素抗体症候群;抗ARS抗体症候群;抗合成酵素（抗体）症候群;免疫介在性壊死性ミオパチー;特発性炎症性筋疾患 Dermatomyositis 54 成人発症スチル病;成人スチル病 Adult still disease 60 再生不良性貧血 Aplastic anemia 65 原発性免疫不全症候群;原発性免疫不全症;X連鎖重症複合免疫不全症;細網異形成症;アデノシンデアミナーゼ欠損症;オーメン症候群;プリンヌクレオシドホスホリラーゼ欠損症;CD8欠損症;ZAP-70欠損症;MHCクラスI欠損症;MHCクラスII欠損症;1から9までに掲げるもののほか、複合免疫不全症;複合免疫不全症;ウィスコット・オルドリッチ症候群;毛細血管拡張性運動失調症;ナイミーヘン染色体不安定症候群;ブルーム症候群;ICF症候群;PMS2異常症;RIDDLE症候群;シムケ症候群;ネザートン症候群;胸腺低形成症候群;ディ・ジョージ症候群;22q11.2欠失症候群;高IgE症候群;肝中心静脈閉鎖症を伴う免疫不全症;先天性角化不全症;X連鎖無ガンマグロブリン血症;分類不能型免疫不全症;高IgM症候群;IgGサブクラス欠損症;選択的IgA欠損症;特異抗体産生不全症;乳児一過性低ガンマグロブリン血症;24から30までに掲げるもののほか、液性免疫不全を主とする疾患;チェディアック・東症候群;X連鎖リンパ増殖症候群;XIAP欠損症;自己免疫性リンパ増殖症候群;32から34までに掲げるもののほか、免疫調整障害;家族性血球貪食症候群;家族性血球貪食性リンパ組織球症;カンジダ感染と外胚葉形成異常を伴う自己免疫性多腺性内分泌不全症;IPEX症候群;CD25欠損症;ITCH欠損症;重症先天性好中球減少症;周期性好中球減少症;36及び37に掲げるもののほか、慢性の経過をたどる好中球減少症;p14欠損症;白血球接着不全症;シュワッハマン・ダイアモンド症候群;慢性肉芽腫症;ミエロペルオキシダーゼ欠損症;メンデル遺伝型マイコバクテリア易感染症;39から43までに掲げるもののほか、白血球機能異常;免疫不全を伴う無汗性外胚葉形成異常症;IRAK4欠損症;MyD88欠損症;慢性皮膚粘膜カンジダ症;45から48までに掲げるもののほか、自然免疫異常;WHIM症候群;疣贅様表皮発育異常症;単純ヘルペス脳炎;CARD9欠損症先天性補体欠損症;C1q欠損症;C1r欠損症;C1s欠損症;C2欠損症;C3欠損症;C4欠損症;C5欠損症;C6欠損症;C7欠損症;C8欠損症;C9欠損症;遺伝性血管性浮腫（C1インヒビター欠損症）;遺伝性血管性浮腫;血管性浮腫;50及び51に掲げるもののほか、先天性補体欠損症;Factor D欠損症;Factor I欠損症;Factor H欠損症;Properdin欠損症;MASP1欠損症;MASP2欠損症;3MC症候群;Ficolin3関連免疫不全症 Primary immunodeficiency 107 若年性特発性関節炎;全身型若年性特発性関節炎;関節型若年性特発性関節炎 Juvenile idiopathic arthritis
161	Proteoglycans in cancer 💬	1件: MTOR 💬 Proteoglycans in cancer × Name Full Name MTOR serine/threonine-protein kinase mTOR isoform 1	Sirolimus 💬 Proteoglycans in cancer × Name Other Names Sirolimus Rapamune Rapamycin FYARRO HYFTOR シロリムスラパリムス	Sirolimus	46件:  6 , 13, 15, 17, 19, 21, 34, 35, 36, 46, 48, 49, 51, 54, 57, 60, 61, 62, 63, 65, 66, 67, 84, 85, 86, 89, 97, 98, 111, 127, 137, 157, 158, 192, 222, 223, 227, 277, 278, 279, 280, 281, 283, 285, 300, 331 💬 161. Proteoglycans in cancer × 告示番号 日本語名 英語名  6  パーキンソン病;Parkinson病;Parkinson症候群 Parkinson disease 13 多発性硬化症／視神経脊髄炎;多発性硬化症;視神経脊髄炎;Balo病;バロー同心円硬化症 Multiple sclerosis/Neuromyelitis optica 15 封入体筋炎 Inclusion body myositis 17 多系統萎縮症;オリーブ橋小脳萎縮症;線条体黒質変性症;シャイ・ドレーガー症候群 Multiple system atrophy 19 ライソゾーム病;Lysosomal病;Lysosomal症候群;ゴーシェ病;Gaucher病;Gaucher症候群;ニーマン・ピック病A型、B型／酸性スフィンゴミエリナーゼ欠損症;ニーマン・ピック病A型、B型;ニーマン・ピック病;酸性スフィンゴミエリナーゼ欠損症;ニーマン・ピック病C型;GM1ガングリオシドーシス;GM2ガングリオシドーシス;テイ・サックス病;サンドホフ病;Sandhoff病;Sandhoff症候群;クラッベ病;Krabbe病;クラッベ症候群;Krabbe症候群;異染性白質ジストロフィー;マルチプルサルファターゼ欠損症;ファーバー病;Farber病;Farber症候群;ムコ多糖症I型;ムコ多糖症Ⅰ型;ハーラー・シェイエ症候群;ムコ多糖症II型;ムコ多糖症Ⅱ型;ハンター症候群;ムコ多糖症III型;ムコ多糖症IIIA型;ムコ多糖症IIIB型;ムコ多糖症Ⅲ型;サンフィリポ症候群;サンフィリッポ症候群;ムコ多糖症IV型;ムコ多糖症Ⅳ型;モルキオ症候群;ムコ多糖症VI型;ムコ多糖症Ⅵ型;マロトー・ラミー病;ムコ多糖症VII型;ムコ多糖症Ⅶ型;スライ病;ムコ多糖症IX型;ムコ多糖症Ⅸ型;ヒアルロニダーゼ欠損症;シアリドーシス;ガラクトシアリドーシス;ムコリピドーシスII型、III型;α-マンノシドーシス;β-マンノシドーシス;フコシドーシス;アスパルチルグルコサミン尿症;シンドラー病／神崎病;シンドラー病;Schindler病;Schindler症候群;神崎病;Kanzaki病;Kanzaki症候群;ポンペ病;Pompe病;ポンペ症候群;Pompe症候群;糖原病II型;糖原病Ⅱ型;酸性リパーゼ欠損症;Wolman病;Wolman症候群;ダノン病;Danon病;ダノン症候群;Danon症候群;遊離シアル酸蓄積症;乳児型シアル酸蓄積症;サラ病;Salla病;Salla症候群;セロイドリポフスチノーシス;ファブリー病;Fabry病;Fabry症候群;シスチン症;シスチノーシス Lysosomal storage disease 21 ミトコンドリア病;ミトコンドリア糖尿病;Mitochondrial病;Mitochondrial症候群;慢性進行性外眼筋麻痺症候群;リー脳症;Leigh脳症;ミトコンドリア脳筋症・乳酸アシドーシス・脳卒中様発作症候群;ミオクローヌスてんかん;ピアソン症候群;メチルグルタコン酸尿症IV型;ミトコンドリア呼吸鎖異常症;メチルグルタコン酸尿症V型;DCMA症候群 Mitochondrial disease 34 神経線維腫症;神経線維腫症1型;レックリングハウゼン病;Recklinghausen病;Recklinghausen症候群;神経線維腫症2型 Neurofibromatosis 35 天疱瘡 Pemphigus 36 表皮水疱症;キンドラー症候群 Epidermolysis bullosa 46 悪性関節リウマチ;関節リウマチ Malignant rheumatoid arthritis 48 原発性抗リン脂質抗体症候群;抗リン脂質抗体症候群 Primary antiphospholipid syndrome 49 全身性エリテマトーデス;ループス腎炎 Systemic lupus erythematosus 51 全身性強皮症;全身性硬化症 Scleroderma 54 成人発症スチル病;成人スチル病 Adult still disease 57 特発性拡張型心筋症;拡張型心筋症 Idiopathic dilated cardiomyopathy 60 再生不良性貧血 Aplastic anemia 61 自己免疫性溶血性貧血;寒冷凝集素症;寒冷ヘモグロビン尿症;発作性寒冷ヘモグロビン尿症;エヴァンス症候群 Autoimmune hemolytic anemia 62 発作性夜間ヘモグロビン尿症 Paroxysmal nocturnal hemoglobinuria 63 免疫性血小板減少症;特発性血小板減少性紫斑病;一次性免疫性血小板減少症;血小板減少症 Idiopathic thrombocytopenic purpura 65 原発性免疫不全症候群;原発性免疫不全症;X連鎖重症複合免疫不全症;細網異形成症;アデノシンデアミナーゼ欠損症;オーメン症候群;プリンヌクレオシドホスホリラーゼ欠損症;CD8欠損症;ZAP-70欠損症;MHCクラスI欠損症;MHCクラスII欠損症;1から9までに掲げるもののほか、複合免疫不全症;複合免疫不全症;ウィスコット・オルドリッチ症候群;毛細血管拡張性運動失調症;ナイミーヘン染色体不安定症候群;ブルーム症候群;ICF症候群;PMS2異常症;RIDDLE症候群;シムケ症候群;ネザートン症候群;胸腺低形成症候群;ディ・ジョージ症候群;22q11.2欠失症候群;高IgE症候群;肝中心静脈閉鎖症を伴う免疫不全症;先天性角化不全症;X連鎖無ガンマグロブリン血症;分類不能型免疫不全症;高IgM症候群;IgGサブクラス欠損症;選択的IgA欠損症;特異抗体産生不全症;乳児一過性低ガンマグロブリン血症;24から30までに掲げるもののほか、液性免疫不全を主とする疾患;チェディアック・東症候群;X連鎖リンパ増殖症候群;XIAP欠損症;自己免疫性リンパ増殖症候群;32から34までに掲げるもののほか、免疫調整障害;家族性血球貪食症候群;家族性血球貪食性リンパ組織球症;カンジダ感染と外胚葉形成異常を伴う自己免疫性多腺性内分泌不全症;IPEX症候群;CD25欠損症;ITCH欠損症;重症先天性好中球減少症;周期性好中球減少症;36及び37に掲げるもののほか、慢性の経過をたどる好中球減少症;p14欠損症;白血球接着不全症;シュワッハマン・ダイアモンド症候群;慢性肉芽腫症;ミエロペルオキシダーゼ欠損症;メンデル遺伝型マイコバクテリア易感染症;39から43までに掲げるもののほか、白血球機能異常;免疫不全を伴う無汗性外胚葉形成異常症;IRAK4欠損症;MyD88欠損症;慢性皮膚粘膜カンジダ症;45から48までに掲げるもののほか、自然免疫異常;WHIM症候群;疣贅様表皮発育異常症;単純ヘルペス脳炎;CARD9欠損症先天性補体欠損症;C1q欠損症;C1r欠損症;C1s欠損症;C2欠損症;C3欠損症;C4欠損症;C5欠損症;C6欠損症;C7欠損症;C8欠損症;C9欠損症;遺伝性血管性浮腫（C1インヒビター欠損症）;遺伝性血管性浮腫;血管性浮腫;50及び51に掲げるもののほか、先天性補体欠損症;Factor D欠損症;Factor I欠損症;Factor H欠損症;Properdin欠損症;MASP1欠損症;MASP2欠損症;3MC症候群;Ficolin3関連免疫不全症 Primary immunodeficiency 66 IgA腎症;免疫グロブリンA腎症;Berger病;Berger症候群;糸球体腎炎 IgA nephropathy 67 多発性嚢胞腎;嚢胞性腎疾患;常染色体優性多発性嚢胞腎;常染色体顕性多発性嚢胞腎;常染色体優性（顕性）多発性嚢胞腎;常染色体劣性多発性嚢胞腎;常染色体潜性多発性嚢胞腎;常染色体劣性（潜性）多発性嚢胞腎 Polycystic kidney disease 84 サルコイドーシス Sarcoidosis 85 特発性間質性肺炎;特発性肺線維症;肺線維症;特発性非特異性間質性肺炎;呼吸細気管支炎を伴う間質性肺疾患;剥離性間質性肺炎;特発性器質化肺炎;急性間質性肺炎;特発性リンパ球性間質性肺炎;間質性肺疾患;特発性胸膜肺実質線維弾性症;特発性上葉優位型肺線維症 Idiopathic interstitial pneumonia 86 肺動脈性肺高血圧症;肺動脈高血圧症;肺動脈性高血圧症;肺高血圧症 Pulmonary arterial hypertension 89 リンパ脈管筋腫症 Lymphangioleiomyomatosis 97 潰瘍性大腸炎;炎症性腸疾患 Ulcerative colitis 98 好酸球性消化管疾患;好酸球性消化管疾患（新生児-乳児）;食物蛋白誘発胃腸炎;好酸球性消化管疾患（小児-成人）;好酸球性食道炎;好酸球性胃腸炎 Eosinophilic gastro-intestinal disorder 111 先天性ミオパチー;ネマリンミオパチー;セントラルコア病;ミニコア病;マルチミニコア病;ミオチュブラーミオパチー;中心核ミオパチー;中心核病;先天性筋線維タイプ不均等症 Congenital myopathy 127 前頭側頭葉変性症;（行動異常型）前頭側頭型認知症;前頭側頭型認知症;意味性認知症 Frontotemporal lobar degeneration 137 限局性皮質異形成 Focal cortical dysplasia 157 スタージ・ウェーバー症候群 Sturge-Weber syndrome 158 結節性硬化症 Tuberous sclerosis 192 コケイン症候群 Cockayne syndrome 222 一次性ネフローゼ症候群;ネフローゼ症候群;糸球体腎炎;微小変化型ネフローゼ症候群;膜性腎症;巣状分節性糸球体硬化症;半月体形成性糸球体腎炎;管内増殖性糸球体腎炎 Primary nephrotic syndrome 223 一次性膜性増殖性糸球体腎炎;一次性膜性増殖性糸球体腎炎I型;一次性膜性増殖性糸球体腎炎III型;糸球体腎炎;C3腎炎;C3腎症;膜性増殖性糸球体腎炎;特発性免疫複合体型膜性増殖性糸球体腎炎 Primary membranoproliferative glomerulonephritis 227 オスラー病;Osler病;オスラー症候群;Osler症候群;遺伝性出血性末梢血管拡張症 Osler disease 277 リンパ管腫症／ゴーハム病;リンパ管腫症;びまん性リンパ管腫症;ゴーハム病;Gorham病;ゴーハム症候群;Gorham症候群;ゴーハム・スタウト症候群;大量骨溶解症;脈管奇形 Lymphangiomatosis 278 巨大リンパ管奇形（頚部顔面病変）;脈管奇形 Huge lymphatic malformation with cervicofacial lesion 279 巨大静脈奇形（頚部口腔咽頭びまん性病変）;静脈奇形;脈管奇形 Huge venous malformation with cervical, oral and pharyngeal diffuse lesion 280 巨大動静脈奇形（頚部顔面又は四肢病変）;脈管奇形 Huge arteriovenous malformation with cervicofacial or limb lesion 281 クリッペル・トレノネー・ウェーバー症候群;クリッペル・トレノネー症候群;パークスウェーバー症候群;脈管奇形 Klippel-Trenaunay-Weber syndrome 283 後天性赤芽球癆;赤芽球癆 Acquired pure red cell aplasia 285 ファンコニ貧血 Fanconi anemia 300 IgG4関連疾患;IgG4関連疾患包括;自己免疫性膵炎;IgG4関連硬化性胆管炎;IgG4関連涙腺・眼窩及び唾液腺病変;IgG4関連腎臓病 IgG4-related disease 331 特発性多中心性キャッスルマン病;Castleman病;キャッスルマン症候群;Castleman症候群 Idiopathic multicentric castleman disease
162	Pyrimidine metabolism 💬	1件: DHODH 💬 Pyrimidine metabolism × Name Full Name DHODH dihydroorotate dehydrogenase (quinone), mitochondrial	Leflunomide 💬 Pyrimidine metabolism × Name Other Names Leflunomide Arava レフルノミドアラバ	Leflunomide	14件: 11, 40, 46, 49, 53, 54, 66, 107, 162, 223, 224, 270, 271, 300 💬 162. Pyrimidine metabolism × 告示番号 日本語名 英語名 11 重症筋無力症 Myasthenia gravis 40 高安動脈炎;大動脈炎症候群;Pulseless病;Pulseless症候群 Takayasu arteritis 46 悪性関節リウマチ;関節リウマチ Malignant rheumatoid arthritis 49 全身性エリテマトーデス;ループス腎炎 Systemic lupus erythematosus 53 シェーグレン症候群;シェーグレン病 Sjogren syndrome 54 成人発症スチル病;成人スチル病 Adult still disease 66 IgA腎症;免疫グロブリンA腎症;Berger病;Berger症候群;糸球体腎炎 IgA nephropathy 107 若年性特発性関節炎;全身型若年性特発性関節炎;関節型若年性特発性関節炎 Juvenile idiopathic arthritis 162 類天疱瘡（後天性表皮水疱症を含む。）;類天疱瘡;水疱性類天疱瘡;後天性表皮水疱症 Pemphigoid 223 一次性膜性増殖性糸球体腎炎;一次性膜性増殖性糸球体腎炎I型;一次性膜性増殖性糸球体腎炎III型;糸球体腎炎;C3腎炎;C3腎症;膜性増殖性糸球体腎炎;特発性免疫複合体型膜性増殖性糸球体腎炎 Primary membranoproliferative glomerulonephritis 224 紫斑病性腎炎 Purpura nephritis 270 慢性再発性多発性骨髄炎 Chronic recurrent multifocal osteomyelitis 271 強直性脊椎炎 Ankylosing spondylitis 300 IgG4関連疾患;IgG4関連疾患包括;自己免疫性膵炎;IgG4関連硬化性胆管炎;IgG4関連涙腺・眼窩及び唾液腺病変;IgG4関連腎臓病 IgG4-related disease
163	Rheumatoid arthritis 💬	1件: IFNG 💬 Rheumatoid arthritis × Name Full Name IFNG interferon gamma precursor	Emapalumab 💬 Rheumatoid arthritis × Name Other Names Emapalumab Emapalumab-lzsg Gamifant エマパルマブ	Emapalumab	6件: 49, 50, 54, 60, 65, 107 💬 163. Rheumatoid arthritis × 告示番号 日本語名 英語名 49 全身性エリテマトーデス;ループス腎炎 Systemic lupus erythematosus 50 皮膚筋炎／多発性筋炎;皮膚筋炎;多発性筋炎;抗アミノアシルtRNA合成酵素抗体症候群;抗ARS抗体症候群;抗合成酵素（抗体）症候群;免疫介在性壊死性ミオパチー;特発性炎症性筋疾患 Dermatomyositis 54 成人発症スチル病;成人スチル病 Adult still disease 60 再生不良性貧血 Aplastic anemia 65 原発性免疫不全症候群;原発性免疫不全症;X連鎖重症複合免疫不全症;細網異形成症;アデノシンデアミナーゼ欠損症;オーメン症候群;プリンヌクレオシドホスホリラーゼ欠損症;CD8欠損症;ZAP-70欠損症;MHCクラスI欠損症;MHCクラスII欠損症;1から9までに掲げるもののほか、複合免疫不全症;複合免疫不全症;ウィスコット・オルドリッチ症候群;毛細血管拡張性運動失調症;ナイミーヘン染色体不安定症候群;ブルーム症候群;ICF症候群;PMS2異常症;RIDDLE症候群;シムケ症候群;ネザートン症候群;胸腺低形成症候群;ディ・ジョージ症候群;22q11.2欠失症候群;高IgE症候群;肝中心静脈閉鎖症を伴う免疫不全症;先天性角化不全症;X連鎖無ガンマグロブリン血症;分類不能型免疫不全症;高IgM症候群;IgGサブクラス欠損症;選択的IgA欠損症;特異抗体産生不全症;乳児一過性低ガンマグロブリン血症;24から30までに掲げるもののほか、液性免疫不全を主とする疾患;チェディアック・東症候群;X連鎖リンパ増殖症候群;XIAP欠損症;自己免疫性リンパ増殖症候群;32から34までに掲げるもののほか、免疫調整障害;家族性血球貪食症候群;家族性血球貪食性リンパ組織球症;カンジダ感染と外胚葉形成異常を伴う自己免疫性多腺性内分泌不全症;IPEX症候群;CD25欠損症;ITCH欠損症;重症先天性好中球減少症;周期性好中球減少症;36及び37に掲げるもののほか、慢性の経過をたどる好中球減少症;p14欠損症;白血球接着不全症;シュワッハマン・ダイアモンド症候群;慢性肉芽腫症;ミエロペルオキシダーゼ欠損症;メンデル遺伝型マイコバクテリア易感染症;39から43までに掲げるもののほか、白血球機能異常;免疫不全を伴う無汗性外胚葉形成異常症;IRAK4欠損症;MyD88欠損症;慢性皮膚粘膜カンジダ症;45から48までに掲げるもののほか、自然免疫異常;WHIM症候群;疣贅様表皮発育異常症;単純ヘルペス脳炎;CARD9欠損症先天性補体欠損症;C1q欠損症;C1r欠損症;C1s欠損症;C2欠損症;C3欠損症;C4欠損症;C5欠損症;C6欠損症;C7欠損症;C8欠損症;C9欠損症;遺伝性血管性浮腫（C1インヒビター欠損症）;遺伝性血管性浮腫;血管性浮腫;50及び51に掲げるもののほか、先天性補体欠損症;Factor D欠損症;Factor I欠損症;Factor H欠損症;Properdin欠損症;MASP1欠損症;MASP2欠損症;3MC症候群;Ficolin3関連免疫不全症 Primary immunodeficiency 107 若年性特発性関節炎;全身型若年性特発性関節炎;関節型若年性特発性関節炎 Juvenile idiopathic arthritis
164	Rheumatoid arthritis 💬	1件: IL1B 💬 Rheumatoid arthritis × Name Full Name IL1B interleukin-1 beta proprotein	Canakinumab 💬 Rheumatoid arthritis × Name Other Names Canakinumab Ilaris カナキヌマブイラリス	Canakinumab	11件: 46, 54, 56, 84, 106, 107, 108, 113, 266, 267, 269 💬 164. Rheumatoid arthritis × 告示番号 日本語名 英語名 46 悪性関節リウマチ;関節リウマチ Malignant rheumatoid arthritis 54 成人発症スチル病;成人スチル病 Adult still disease 56 ベーチェット病;Behcet病;ベーチェット症候群;Behcet症候群;Behçet病;Behçet症候群;シルクロード病 Behcet disease 84 サルコイドーシス Sarcoidosis 106 クリオピリン関連周期熱症候群;家族性寒冷自己炎症性症候群;マックル・ウェルズ症候群;慢性乳児神経皮膚関節症候群;新生児期発症多臓器系炎症性疾患 Cryopyrin-associated periodic syndrome 107 若年性特発性関節炎;全身型若年性特発性関節炎;関節型若年性特発性関節炎 Juvenile idiopathic arthritis 108 TNF受容体関連周期性症候群 TNF receptor-associated periodic syndrome 113 筋ジストロフィー;ジストロフィン異常症;デュシェンヌ型筋ジストロフィー;ベッカー型筋ジストロフィー;肢帯型筋ジストロフィー;先天性筋ジストロフィー;福山型先天性筋ジストロフィー;Walker-Warburg症候群;ウォーカー・ワールブルグ症候群;ウォーカー・ワーバーグ症候群;Muscle-Eye-Brain病;MEB病;筋・眼・脳病;α-ジストログリカン異常症;インテグリンα欠損型先天性筋ジストロフィー;メロシン欠損型先天性筋ジストロフィー;Ullrich型先天性筋ジストロフィー;ウルリッヒ型先天性筋ジストロフィー;ウルリッヒ病;ラミン異常症;強直性脊椎症候群;ダイナミン2欠損型先天性筋ジストロフィー;テレソニン欠損型先天性筋ジストロフィー;ミトコンドリア異常を伴う先天性筋ジストロフィー;顔面肩甲上腕型筋ジストロフィー;筋強直性ジストロフィー;エメリー・ドレイフス型筋ジストロフィー;眼咽頭筋型筋ジストロフィー;ミオチリン異常症;カベオリン異常症;デスミン異常症;サルコグリカン異常症 Muscular dystrophy 266 家族性地中海熱 Familial mediterranean fever 267 高IgD症候群 Hyper-IgD syndrome 269 化膿性無菌性関節炎・壊疽性膿皮症・アクネ症候群;PAPA症候群 Pyogenic arthritis
165	Salmonella infection 💬	1件: IL1B 💬 Salmonella infection × Name Full Name IL1B interleukin-1 beta proprotein	Canakinumab 💬 Salmonella infection × Name Other Names Canakinumab Ilaris カナキヌマブイラリス	Canakinumab	11件: 46, 54, 56, 84, 106, 107, 108, 113, 266, 267, 269 💬 165. Salmonella infection × 告示番号 日本語名 英語名 46 悪性関節リウマチ;関節リウマチ Malignant rheumatoid arthritis 54 成人発症スチル病;成人スチル病 Adult still disease 56 ベーチェット病;Behcet病;ベーチェット症候群;Behcet症候群;Behçet病;Behçet症候群;シルクロード病 Behcet disease 84 サルコイドーシス Sarcoidosis 106 クリオピリン関連周期熱症候群;家族性寒冷自己炎症性症候群;マックル・ウェルズ症候群;慢性乳児神経皮膚関節症候群;新生児期発症多臓器系炎症性疾患 Cryopyrin-associated periodic syndrome 107 若年性特発性関節炎;全身型若年性特発性関節炎;関節型若年性特発性関節炎 Juvenile idiopathic arthritis 108 TNF受容体関連周期性症候群 TNF receptor-associated periodic syndrome 113 筋ジストロフィー;ジストロフィン異常症;デュシェンヌ型筋ジストロフィー;ベッカー型筋ジストロフィー;肢帯型筋ジストロフィー;先天性筋ジストロフィー;福山型先天性筋ジストロフィー;Walker-Warburg症候群;ウォーカー・ワールブルグ症候群;ウォーカー・ワーバーグ症候群;Muscle-Eye-Brain病;MEB病;筋・眼・脳病;α-ジストログリカン異常症;インテグリンα欠損型先天性筋ジストロフィー;メロシン欠損型先天性筋ジストロフィー;Ullrich型先天性筋ジストロフィー;ウルリッヒ型先天性筋ジストロフィー;ウルリッヒ病;ラミン異常症;強直性脊椎症候群;ダイナミン2欠損型先天性筋ジストロフィー;テレソニン欠損型先天性筋ジストロフィー;ミトコンドリア異常を伴う先天性筋ジストロフィー;顔面肩甲上腕型筋ジストロフィー;筋強直性ジストロフィー;エメリー・ドレイフス型筋ジストロフィー;眼咽頭筋型筋ジストロフィー;ミオチリン異常症;カベオリン異常症;デスミン異常症;サルコグリカン異常症 Muscular dystrophy 266 家族性地中海熱 Familial mediterranean fever 267 高IgD症候群 Hyper-IgD syndrome 269 化膿性無菌性関節炎・壊疽性膿皮症・アクネ症候群;PAPA症候群 Pyogenic arthritis
166	Shigellosis 💬	1件: IL1B 💬 Shigellosis × Name Full Name IL1B interleukin-1 beta proprotein	Canakinumab 💬 Shigellosis × Name Other Names Canakinumab Ilaris カナキヌマブイラリス	Canakinumab	11件: 46, 54, 56, 84, 106, 107, 108, 113, 266, 267, 269 💬 166. Shigellosis × 告示番号 日本語名 英語名 46 悪性関節リウマチ;関節リウマチ Malignant rheumatoid arthritis 54 成人発症スチル病;成人スチル病 Adult still disease 56 ベーチェット病;Behcet病;ベーチェット症候群;Behcet症候群;Behçet病;Behçet症候群;シルクロード病 Behcet disease 84 サルコイドーシス Sarcoidosis 106 クリオピリン関連周期熱症候群;家族性寒冷自己炎症性症候群;マックル・ウェルズ症候群;慢性乳児神経皮膚関節症候群;新生児期発症多臓器系炎症性疾患 Cryopyrin-associated periodic syndrome 107 若年性特発性関節炎;全身型若年性特発性関節炎;関節型若年性特発性関節炎 Juvenile idiopathic arthritis 108 TNF受容体関連周期性症候群 TNF receptor-associated periodic syndrome 113 筋ジストロフィー;ジストロフィン異常症;デュシェンヌ型筋ジストロフィー;ベッカー型筋ジストロフィー;肢帯型筋ジストロフィー;先天性筋ジストロフィー;福山型先天性筋ジストロフィー;Walker-Warburg症候群;ウォーカー・ワールブルグ症候群;ウォーカー・ワーバーグ症候群;Muscle-Eye-Brain病;MEB病;筋・眼・脳病;α-ジストログリカン異常症;インテグリンα欠損型先天性筋ジストロフィー;メロシン欠損型先天性筋ジストロフィー;Ullrich型先天性筋ジストロフィー;ウルリッヒ型先天性筋ジストロフィー;ウルリッヒ病;ラミン異常症;強直性脊椎症候群;ダイナミン2欠損型先天性筋ジストロフィー;テレソニン欠損型先天性筋ジストロフィー;ミトコンドリア異常を伴う先天性筋ジストロフィー;顔面肩甲上腕型筋ジストロフィー;筋強直性ジストロフィー;エメリー・ドレイフス型筋ジストロフィー;眼咽頭筋型筋ジストロフィー;ミオチリン異常症;カベオリン異常症;デスミン異常症;サルコグリカン異常症 Muscular dystrophy 266 家族性地中海熱 Familial mediterranean fever 267 高IgD症候群 Hyper-IgD syndrome 269 化膿性無菌性関節炎・壊疽性膿皮症・アクネ症候群;PAPA症候群 Pyogenic arthritis
167	Shigellosis 💬	1件: IL1R1 💬 Shigellosis × Name Full Name IL1R1 interleukin-1 receptor type 1 isoform 1 precursor	Anakinra 💬 Shigellosis × Name Other Names Anakinra Kineret アナキンラキネレット	Anakinra	22件:  2 , 13, 15, 19, 28, 37, 41, 46, 49, 50, 54, 56, 57, 84, 86, 97, 106, 107, 149, 153, 266, 299 💬 167. Shigellosis × 告示番号 日本語名 英語名  2  筋萎縮性側索硬化症 Amyotrophic lateral sclerosis 13 多発性硬化症／視神経脊髄炎;多発性硬化症;視神経脊髄炎;Balo病;バロー同心円硬化症 Multiple sclerosis/Neuromyelitis optica 15 封入体筋炎 Inclusion body myositis 19 ライソゾーム病;Lysosomal病;Lysosomal症候群;ゴーシェ病;Gaucher病;Gaucher症候群;ニーマン・ピック病A型、B型／酸性スフィンゴミエリナーゼ欠損症;ニーマン・ピック病A型、B型;ニーマン・ピック病;酸性スフィンゴミエリナーゼ欠損症;ニーマン・ピック病C型;GM1ガングリオシドーシス;GM2ガングリオシドーシス;テイ・サックス病;サンドホフ病;Sandhoff病;Sandhoff症候群;クラッベ病;Krabbe病;クラッベ症候群;Krabbe症候群;異染性白質ジストロフィー;マルチプルサルファターゼ欠損症;ファーバー病;Farber病;Farber症候群;ムコ多糖症I型;ムコ多糖症Ⅰ型;ハーラー・シェイエ症候群;ムコ多糖症II型;ムコ多糖症Ⅱ型;ハンター症候群;ムコ多糖症III型;ムコ多糖症IIIA型;ムコ多糖症IIIB型;ムコ多糖症Ⅲ型;サンフィリポ症候群;サンフィリッポ症候群;ムコ多糖症IV型;ムコ多糖症Ⅳ型;モルキオ症候群;ムコ多糖症VI型;ムコ多糖症Ⅵ型;マロトー・ラミー病;ムコ多糖症VII型;ムコ多糖症Ⅶ型;スライ病;ムコ多糖症IX型;ムコ多糖症Ⅸ型;ヒアルロニダーゼ欠損症;シアリドーシス;ガラクトシアリドーシス;ムコリピドーシスII型、III型;α-マンノシドーシス;β-マンノシドーシス;フコシドーシス;アスパルチルグルコサミン尿症;シンドラー病／神崎病;シンドラー病;Schindler病;Schindler症候群;神崎病;Kanzaki病;Kanzaki症候群;ポンペ病;Pompe病;ポンペ症候群;Pompe症候群;糖原病II型;糖原病Ⅱ型;酸性リパーゼ欠損症;Wolman病;Wolman症候群;ダノン病;Danon病;ダノン症候群;Danon症候群;遊離シアル酸蓄積症;乳児型シアル酸蓄積症;サラ病;Salla病;Salla症候群;セロイドリポフスチノーシス;ファブリー病;Fabry病;Fabry症候群;シスチン症;シスチノーシス Lysosomal storage disease 28 全身性アミロイドーシス;アミロイドーシス;免疫グロブリン性アミロイドーシス（全身性AL/AHアミロイドーシス）（多発性骨髄腫に続発するものは除く）;ALアミロイドーシス;AL アミロイドーシス;全身性野生型トランスサイレチン（ATTRwt）アミロイドーシス／老人性全身性アミロイドーシス;全身性野生型トランスサイレチン（ATTRwt）アミロイドーシス;老人性全身性アミロイドーシス;ATTRアミロイドーシス;トランスサイレチン型心アミロイドーシス;遺伝性トランスサイレチン（ATTRv）アミロイドーシス／トランスサイレチン型家族性アミロイドポリニューロパチー;遺伝性トランスサイレチン（ATTRv）アミロイドーシス;トランスサイレチン型家族性アミロイドポリニューロパチー;アミロイドポリニューロパチー;遺伝性全身性アミロイドーシス（ATTRv を除く） Systemic amyloidosis 37 膿疱性乾癬（汎発型）;膿疱性乾癬;疱疹性膿痂疹;疱疹状膿痂疹;稽留性肢端皮膚炎の汎発化 Generalised pustular psoriasis 41 巨細胞性動脈炎;側頭動脈炎 Giant cell arteritis 46 悪性関節リウマチ;関節リウマチ Malignant rheumatoid arthritis 49 全身性エリテマトーデス;ループス腎炎 Systemic lupus erythematosus 50 皮膚筋炎／多発性筋炎;皮膚筋炎;多発性筋炎;抗アミノアシルtRNA合成酵素抗体症候群;抗ARS抗体症候群;抗合成酵素（抗体）症候群;免疫介在性壊死性ミオパチー;特発性炎症性筋疾患 Dermatomyositis 54 成人発症スチル病;成人スチル病 Adult still disease 56 ベーチェット病;Behcet病;ベーチェット症候群;Behcet症候群;Behçet病;Behçet症候群;シルクロード病 Behcet disease 57 特発性拡張型心筋症;拡張型心筋症 Idiopathic dilated cardiomyopathy 84 サルコイドーシス Sarcoidosis 86 肺動脈性肺高血圧症;肺動脈高血圧症;肺動脈性高血圧症;肺高血圧症 Pulmonary arterial hypertension 97 潰瘍性大腸炎;炎症性腸疾患 Ulcerative colitis 106 クリオピリン関連周期熱症候群;家族性寒冷自己炎症性症候群;マックル・ウェルズ症候群;慢性乳児神経皮膚関節症候群;新生児期発症多臓器系炎症性疾患 Cryopyrin-associated periodic syndrome 107 若年性特発性関節炎;全身型若年性特発性関節炎;関節型若年性特発性関節炎 Juvenile idiopathic arthritis 149 片側痙攣・片麻痺・てんかん症候群 Hemiconvulsion hemiplegia epilepsy syndrome 153 難治頻回部分発作重積型急性脳炎;特異な脳炎・脳症後てんかんの一群（粟屋、福山型） Acute encephalitis with refractory repetitive partial seizures 266 家族性地中海熱 Familial mediterranean fever 299 嚢胞性線維症;膵囊胞線維症 Cystic fibrosis
168	Shigellosis 💬	1件: MTOR 💬 Shigellosis × Name Full Name MTOR serine/threonine-protein kinase mTOR isoform 1	Sirolimus 💬 Shigellosis × Name Other Names Sirolimus Rapamune Rapamycin FYARRO HYFTOR シロリムスラパリムス	Sirolimus	46件:  6 , 13, 15, 17, 19, 21, 34, 35, 36, 46, 48, 49, 51, 54, 57, 60, 61, 62, 63, 65, 66, 67, 84, 85, 86, 89, 97, 98, 111, 127, 137, 157, 158, 192, 222, 223, 227, 277, 278, 279, 280, 281, 283, 285, 300, 331 💬 168. Shigellosis × 告示番号 日本語名 英語名  6  パーキンソン病;Parkinson病;Parkinson症候群 Parkinson disease 13 多発性硬化症／視神経脊髄炎;多発性硬化症;視神経脊髄炎;Balo病;バロー同心円硬化症 Multiple sclerosis/Neuromyelitis optica 15 封入体筋炎 Inclusion body myositis 17 多系統萎縮症;オリーブ橋小脳萎縮症;線条体黒質変性症;シャイ・ドレーガー症候群 Multiple system atrophy 19 ライソゾーム病;Lysosomal病;Lysosomal症候群;ゴーシェ病;Gaucher病;Gaucher症候群;ニーマン・ピック病A型、B型／酸性スフィンゴミエリナーゼ欠損症;ニーマン・ピック病A型、B型;ニーマン・ピック病;酸性スフィンゴミエリナーゼ欠損症;ニーマン・ピック病C型;GM1ガングリオシドーシス;GM2ガングリオシドーシス;テイ・サックス病;サンドホフ病;Sandhoff病;Sandhoff症候群;クラッベ病;Krabbe病;クラッベ症候群;Krabbe症候群;異染性白質ジストロフィー;マルチプルサルファターゼ欠損症;ファーバー病;Farber病;Farber症候群;ムコ多糖症I型;ムコ多糖症Ⅰ型;ハーラー・シェイエ症候群;ムコ多糖症II型;ムコ多糖症Ⅱ型;ハンター症候群;ムコ多糖症III型;ムコ多糖症IIIA型;ムコ多糖症IIIB型;ムコ多糖症Ⅲ型;サンフィリポ症候群;サンフィリッポ症候群;ムコ多糖症IV型;ムコ多糖症Ⅳ型;モルキオ症候群;ムコ多糖症VI型;ムコ多糖症Ⅵ型;マロトー・ラミー病;ムコ多糖症VII型;ムコ多糖症Ⅶ型;スライ病;ムコ多糖症IX型;ムコ多糖症Ⅸ型;ヒアルロニダーゼ欠損症;シアリドーシス;ガラクトシアリドーシス;ムコリピドーシスII型、III型;α-マンノシドーシス;β-マンノシドーシス;フコシドーシス;アスパルチルグルコサミン尿症;シンドラー病／神崎病;シンドラー病;Schindler病;Schindler症候群;神崎病;Kanzaki病;Kanzaki症候群;ポンペ病;Pompe病;ポンペ症候群;Pompe症候群;糖原病II型;糖原病Ⅱ型;酸性リパーゼ欠損症;Wolman病;Wolman症候群;ダノン病;Danon病;ダノン症候群;Danon症候群;遊離シアル酸蓄積症;乳児型シアル酸蓄積症;サラ病;Salla病;Salla症候群;セロイドリポフスチノーシス;ファブリー病;Fabry病;Fabry症候群;シスチン症;シスチノーシス Lysosomal storage disease 21 ミトコンドリア病;ミトコンドリア糖尿病;Mitochondrial病;Mitochondrial症候群;慢性進行性外眼筋麻痺症候群;リー脳症;Leigh脳症;ミトコンドリア脳筋症・乳酸アシドーシス・脳卒中様発作症候群;ミオクローヌスてんかん;ピアソン症候群;メチルグルタコン酸尿症IV型;ミトコンドリア呼吸鎖異常症;メチルグルタコン酸尿症V型;DCMA症候群 Mitochondrial disease 34 神経線維腫症;神経線維腫症1型;レックリングハウゼン病;Recklinghausen病;Recklinghausen症候群;神経線維腫症2型 Neurofibromatosis 35 天疱瘡 Pemphigus 36 表皮水疱症;キンドラー症候群 Epidermolysis bullosa 46 悪性関節リウマチ;関節リウマチ Malignant rheumatoid arthritis 48 原発性抗リン脂質抗体症候群;抗リン脂質抗体症候群 Primary antiphospholipid syndrome 49 全身性エリテマトーデス;ループス腎炎 Systemic lupus erythematosus 51 全身性強皮症;全身性硬化症 Scleroderma 54 成人発症スチル病;成人スチル病 Adult still disease 57 特発性拡張型心筋症;拡張型心筋症 Idiopathic dilated cardiomyopathy 60 再生不良性貧血 Aplastic anemia 61 自己免疫性溶血性貧血;寒冷凝集素症;寒冷ヘモグロビン尿症;発作性寒冷ヘモグロビン尿症;エヴァンス症候群 Autoimmune hemolytic anemia 62 発作性夜間ヘモグロビン尿症 Paroxysmal nocturnal hemoglobinuria 63 免疫性血小板減少症;特発性血小板減少性紫斑病;一次性免疫性血小板減少症;血小板減少症 Idiopathic thrombocytopenic purpura 65 原発性免疫不全症候群;原発性免疫不全症;X連鎖重症複合免疫不全症;細網異形成症;アデノシンデアミナーゼ欠損症;オーメン症候群;プリンヌクレオシドホスホリラーゼ欠損症;CD8欠損症;ZAP-70欠損症;MHCクラスI欠損症;MHCクラスII欠損症;1から9までに掲げるもののほか、複合免疫不全症;複合免疫不全症;ウィスコット・オルドリッチ症候群;毛細血管拡張性運動失調症;ナイミーヘン染色体不安定症候群;ブルーム症候群;ICF症候群;PMS2異常症;RIDDLE症候群;シムケ症候群;ネザートン症候群;胸腺低形成症候群;ディ・ジョージ症候群;22q11.2欠失症候群;高IgE症候群;肝中心静脈閉鎖症を伴う免疫不全症;先天性角化不全症;X連鎖無ガンマグロブリン血症;分類不能型免疫不全症;高IgM症候群;IgGサブクラス欠損症;選択的IgA欠損症;特異抗体産生不全症;乳児一過性低ガンマグロブリン血症;24から30までに掲げるもののほか、液性免疫不全を主とする疾患;チェディアック・東症候群;X連鎖リンパ増殖症候群;XIAP欠損症;自己免疫性リンパ増殖症候群;32から34までに掲げるもののほか、免疫調整障害;家族性血球貪食症候群;家族性血球貪食性リンパ組織球症;カンジダ感染と外胚葉形成異常を伴う自己免疫性多腺性内分泌不全症;IPEX症候群;CD25欠損症;ITCH欠損症;重症先天性好中球減少症;周期性好中球減少症;36及び37に掲げるもののほか、慢性の経過をたどる好中球減少症;p14欠損症;白血球接着不全症;シュワッハマン・ダイアモンド症候群;慢性肉芽腫症;ミエロペルオキシダーゼ欠損症;メンデル遺伝型マイコバクテリア易感染症;39から43までに掲げるもののほか、白血球機能異常;免疫不全を伴う無汗性外胚葉形成異常症;IRAK4欠損症;MyD88欠損症;慢性皮膚粘膜カンジダ症;45から48までに掲げるもののほか、自然免疫異常;WHIM症候群;疣贅様表皮発育異常症;単純ヘルペス脳炎;CARD9欠損症先天性補体欠損症;C1q欠損症;C1r欠損症;C1s欠損症;C2欠損症;C3欠損症;C4欠損症;C5欠損症;C6欠損症;C7欠損症;C8欠損症;C9欠損症;遺伝性血管性浮腫（C1インヒビター欠損症）;遺伝性血管性浮腫;血管性浮腫;50及び51に掲げるもののほか、先天性補体欠損症;Factor D欠損症;Factor I欠損症;Factor H欠損症;Properdin欠損症;MASP1欠損症;MASP2欠損症;3MC症候群;Ficolin3関連免疫不全症 Primary immunodeficiency 66 IgA腎症;免疫グロブリンA腎症;Berger病;Berger症候群;糸球体腎炎 IgA nephropathy 67 多発性嚢胞腎;嚢胞性腎疾患;常染色体優性多発性嚢胞腎;常染色体顕性多発性嚢胞腎;常染色体優性（顕性）多発性嚢胞腎;常染色体劣性多発性嚢胞腎;常染色体潜性多発性嚢胞腎;常染色体劣性（潜性）多発性嚢胞腎 Polycystic kidney disease 84 サルコイドーシス Sarcoidosis 85 特発性間質性肺炎;特発性肺線維症;肺線維症;特発性非特異性間質性肺炎;呼吸細気管支炎を伴う間質性肺疾患;剥離性間質性肺炎;特発性器質化肺炎;急性間質性肺炎;特発性リンパ球性間質性肺炎;間質性肺疾患;特発性胸膜肺実質線維弾性症;特発性上葉優位型肺線維症 Idiopathic interstitial pneumonia 86 肺動脈性肺高血圧症;肺動脈高血圧症;肺動脈性高血圧症;肺高血圧症 Pulmonary arterial hypertension 89 リンパ脈管筋腫症 Lymphangioleiomyomatosis 97 潰瘍性大腸炎;炎症性腸疾患 Ulcerative colitis 98 好酸球性消化管疾患;好酸球性消化管疾患（新生児-乳児）;食物蛋白誘発胃腸炎;好酸球性消化管疾患（小児-成人）;好酸球性食道炎;好酸球性胃腸炎 Eosinophilic gastro-intestinal disorder 111 先天性ミオパチー;ネマリンミオパチー;セントラルコア病;ミニコア病;マルチミニコア病;ミオチュブラーミオパチー;中心核ミオパチー;中心核病;先天性筋線維タイプ不均等症 Congenital myopathy 127 前頭側頭葉変性症;（行動異常型）前頭側頭型認知症;前頭側頭型認知症;意味性認知症 Frontotemporal lobar degeneration 137 限局性皮質異形成 Focal cortical dysplasia 157 スタージ・ウェーバー症候群 Sturge-Weber syndrome 158 結節性硬化症 Tuberous sclerosis 192 コケイン症候群 Cockayne syndrome 222 一次性ネフローゼ症候群;ネフローゼ症候群;糸球体腎炎;微小変化型ネフローゼ症候群;膜性腎症;巣状分節性糸球体硬化症;半月体形成性糸球体腎炎;管内増殖性糸球体腎炎 Primary nephrotic syndrome 223 一次性膜性増殖性糸球体腎炎;一次性膜性増殖性糸球体腎炎I型;一次性膜性増殖性糸球体腎炎III型;糸球体腎炎;C3腎炎;C3腎症;膜性増殖性糸球体腎炎;特発性免疫複合体型膜性増殖性糸球体腎炎 Primary membranoproliferative glomerulonephritis 227 オスラー病;Osler病;オスラー症候群;Osler症候群;遺伝性出血性末梢血管拡張症 Osler disease 277 リンパ管腫症／ゴーハム病;リンパ管腫症;びまん性リンパ管腫症;ゴーハム病;Gorham病;ゴーハム症候群;Gorham症候群;ゴーハム・スタウト症候群;大量骨溶解症;脈管奇形 Lymphangiomatosis 278 巨大リンパ管奇形（頚部顔面病変）;脈管奇形 Huge lymphatic malformation with cervicofacial lesion 279 巨大静脈奇形（頚部口腔咽頭びまん性病変）;静脈奇形;脈管奇形 Huge venous malformation with cervical, oral and pharyngeal diffuse lesion 280 巨大動静脈奇形（頚部顔面又は四肢病変）;脈管奇形 Huge arteriovenous malformation with cervicofacial or limb lesion 281 クリッペル・トレノネー・ウェーバー症候群;クリッペル・トレノネー症候群;パークスウェーバー症候群;脈管奇形 Klippel-Trenaunay-Weber syndrome 283 後天性赤芽球癆;赤芽球癆 Acquired pure red cell aplasia 285 ファンコニ貧血 Fanconi anemia 300 IgG4関連疾患;IgG4関連疾患包括;自己免疫性膵炎;IgG4関連硬化性胆管炎;IgG4関連涙腺・眼窩及び唾液腺病変;IgG4関連腎臓病 IgG4-related disease 331 特発性多中心性キャッスルマン病;Castleman病;キャッスルマン症候群;Castleman症候群 Idiopathic multicentric castleman disease
169	Signaling pathways regulating pluripotency of stem cells 💬	2件: JAK1, JAK2 💬 Signaling pathways regulating pluripotency of stem cells × Name Full Name JAK1 tyrosine-protein kinase JAK1 isoform 1 JAK2 tyrosine-protein kinase JAK2 isoform a	Baricitinib 💬 Signaling pathways regulating pluripotency of stem cells × Name Other Names Baricitinib Olumiant バリシチニブオルミエント	Baricitinib	24件:  2 , 13, 40, 41, 46, 49, 50, 51, 53, 54, 56, 63, 65, 84, 93, 107, 135, 162, 265, 268, 269, 300, 325, 345 💬 169. Signaling pathways regulating pluripotency of stem cells × 告示番号 日本語名 英語名  2  筋萎縮性側索硬化症 Amyotrophic lateral sclerosis 13 多発性硬化症／視神経脊髄炎;多発性硬化症;視神経脊髄炎;Balo病;バロー同心円硬化症 Multiple sclerosis/Neuromyelitis optica 40 高安動脈炎;大動脈炎症候群;Pulseless病;Pulseless症候群 Takayasu arteritis 41 巨細胞性動脈炎;側頭動脈炎 Giant cell arteritis 46 悪性関節リウマチ;関節リウマチ Malignant rheumatoid arthritis 49 全身性エリテマトーデス;ループス腎炎 Systemic lupus erythematosus 50 皮膚筋炎／多発性筋炎;皮膚筋炎;多発性筋炎;抗アミノアシルtRNA合成酵素抗体症候群;抗ARS抗体症候群;抗合成酵素（抗体）症候群;免疫介在性壊死性ミオパチー;特発性炎症性筋疾患 Dermatomyositis 51 全身性強皮症;全身性硬化症 Scleroderma 53 シェーグレン症候群;シェーグレン病 Sjogren syndrome 54 成人発症スチル病;成人スチル病 Adult still disease 56 ベーチェット病;Behcet病;ベーチェット症候群;Behcet症候群;Behçet病;Behçet症候群;シルクロード病 Behcet disease 63 免疫性血小板減少症;特発性血小板減少性紫斑病;一次性免疫性血小板減少症;血小板減少症 Idiopathic thrombocytopenic purpura 65 原発性免疫不全症候群;原発性免疫不全症;X連鎖重症複合免疫不全症;細網異形成症;アデノシンデアミナーゼ欠損症;オーメン症候群;プリンヌクレオシドホスホリラーゼ欠損症;CD8欠損症;ZAP-70欠損症;MHCクラスI欠損症;MHCクラスII欠損症;1から9までに掲げるもののほか、複合免疫不全症;複合免疫不全症;ウィスコット・オルドリッチ症候群;毛細血管拡張性運動失調症;ナイミーヘン染色体不安定症候群;ブルーム症候群;ICF症候群;PMS2異常症;RIDDLE症候群;シムケ症候群;ネザートン症候群;胸腺低形成症候群;ディ・ジョージ症候群;22q11.2欠失症候群;高IgE症候群;肝中心静脈閉鎖症を伴う免疫不全症;先天性角化不全症;X連鎖無ガンマグロブリン血症;分類不能型免疫不全症;高IgM症候群;IgGサブクラス欠損症;選択的IgA欠損症;特異抗体産生不全症;乳児一過性低ガンマグロブリン血症;24から30までに掲げるもののほか、液性免疫不全を主とする疾患;チェディアック・東症候群;X連鎖リンパ増殖症候群;XIAP欠損症;自己免疫性リンパ増殖症候群;32から34までに掲げるもののほか、免疫調整障害;家族性血球貪食症候群;家族性血球貪食性リンパ組織球症;カンジダ感染と外胚葉形成異常を伴う自己免疫性多腺性内分泌不全症;IPEX症候群;CD25欠損症;ITCH欠損症;重症先天性好中球減少症;周期性好中球減少症;36及び37に掲げるもののほか、慢性の経過をたどる好中球減少症;p14欠損症;白血球接着不全症;シュワッハマン・ダイアモンド症候群;慢性肉芽腫症;ミエロペルオキシダーゼ欠損症;メンデル遺伝型マイコバクテリア易感染症;39から43までに掲げるもののほか、白血球機能異常;免疫不全を伴う無汗性外胚葉形成異常症;IRAK4欠損症;MyD88欠損症;慢性皮膚粘膜カンジダ症;45から48までに掲げるもののほか、自然免疫異常;WHIM症候群;疣贅様表皮発育異常症;単純ヘルペス脳炎;CARD9欠損症先天性補体欠損症;C1q欠損症;C1r欠損症;C1s欠損症;C2欠損症;C3欠損症;C4欠損症;C5欠損症;C6欠損症;C7欠損症;C8欠損症;C9欠損症;遺伝性血管性浮腫（C1インヒビター欠損症）;遺伝性血管性浮腫;血管性浮腫;50及び51に掲げるもののほか、先天性補体欠損症;Factor D欠損症;Factor I欠損症;Factor H欠損症;Properdin欠損症;MASP1欠損症;MASP2欠損症;3MC症候群;Ficolin3関連免疫不全症 Primary immunodeficiency 84 サルコイドーシス Sarcoidosis 93 原発性胆汁性胆管炎;原発性胆汁性肝硬変 Primary biliary cholangitis 107 若年性特発性関節炎;全身型若年性特発性関節炎;関節型若年性特発性関節炎 Juvenile idiopathic arthritis 135 アイカルディ症候群 Aicardi syndrome 162 類天疱瘡（後天性表皮水疱症を含む。）;類天疱瘡;水疱性類天疱瘡;後天性表皮水疱症 Pemphigoid 265 脂肪萎縮症;脂肪萎縮性糖尿病 Lipodystrophy 268 中條・西村症候群 Nakajo-Nishimura syndrome 269 化膿性無菌性関節炎・壊疽性膿皮症・アクネ症候群;PAPA症候群 Pyogenic arthritis 300 IgG4関連疾患;IgG4関連疾患包括;自己免疫性膵炎;IgG4関連硬化性胆管炎;IgG4関連涙腺・眼窩及び唾液腺病変;IgG4関連腎臓病 IgG4-related disease 325 遺伝性自己炎症疾患;NLRC4異常症;ADA2欠損症;エカルディ・グティエール症候群;A20ハプロ不全症 Hereditary autoinflammatory syndrome 345 乳児発症STING関連血管炎 Stimulator of interferon genes(STING)-associated vasculopathy with onset in infancy
170	Spinocerebellar ataxia 💬	1件: MTOR 💬 Spinocerebellar ataxia × Name Full Name MTOR serine/threonine-protein kinase mTOR isoform 1	Sirolimus 💬 Spinocerebellar ataxia × Name Other Names Sirolimus Rapamune Rapamycin FYARRO HYFTOR シロリムスラパリムス	Sirolimus	46件:  6 , 13, 15, 17, 19, 21, 34, 35, 36, 46, 48, 49, 51, 54, 57, 60, 61, 62, 63, 65, 66, 67, 84, 85, 86, 89, 97, 98, 111, 127, 137, 157, 158, 192, 222, 223, 227, 277, 278, 279, 280, 281, 283, 285, 300, 331 💬 170. Spinocerebellar ataxia × 告示番号 日本語名 英語名  6  パーキンソン病;Parkinson病;Parkinson症候群 Parkinson disease 13 多発性硬化症／視神経脊髄炎;多発性硬化症;視神経脊髄炎;Balo病;バロー同心円硬化症 Multiple sclerosis/Neuromyelitis optica 15 封入体筋炎 Inclusion body myositis 17 多系統萎縮症;オリーブ橋小脳萎縮症;線条体黒質変性症;シャイ・ドレーガー症候群 Multiple system atrophy 19 ライソゾーム病;Lysosomal病;Lysosomal症候群;ゴーシェ病;Gaucher病;Gaucher症候群;ニーマン・ピック病A型、B型／酸性スフィンゴミエリナーゼ欠損症;ニーマン・ピック病A型、B型;ニーマン・ピック病;酸性スフィンゴミエリナーゼ欠損症;ニーマン・ピック病C型;GM1ガングリオシドーシス;GM2ガングリオシドーシス;テイ・サックス病;サンドホフ病;Sandhoff病;Sandhoff症候群;クラッベ病;Krabbe病;クラッベ症候群;Krabbe症候群;異染性白質ジストロフィー;マルチプルサルファターゼ欠損症;ファーバー病;Farber病;Farber症候群;ムコ多糖症I型;ムコ多糖症Ⅰ型;ハーラー・シェイエ症候群;ムコ多糖症II型;ムコ多糖症Ⅱ型;ハンター症候群;ムコ多糖症III型;ムコ多糖症IIIA型;ムコ多糖症IIIB型;ムコ多糖症Ⅲ型;サンフィリポ症候群;サンフィリッポ症候群;ムコ多糖症IV型;ムコ多糖症Ⅳ型;モルキオ症候群;ムコ多糖症VI型;ムコ多糖症Ⅵ型;マロトー・ラミー病;ムコ多糖症VII型;ムコ多糖症Ⅶ型;スライ病;ムコ多糖症IX型;ムコ多糖症Ⅸ型;ヒアルロニダーゼ欠損症;シアリドーシス;ガラクトシアリドーシス;ムコリピドーシスII型、III型;α-マンノシドーシス;β-マンノシドーシス;フコシドーシス;アスパルチルグルコサミン尿症;シンドラー病／神崎病;シンドラー病;Schindler病;Schindler症候群;神崎病;Kanzaki病;Kanzaki症候群;ポンペ病;Pompe病;ポンペ症候群;Pompe症候群;糖原病II型;糖原病Ⅱ型;酸性リパーゼ欠損症;Wolman病;Wolman症候群;ダノン病;Danon病;ダノン症候群;Danon症候群;遊離シアル酸蓄積症;乳児型シアル酸蓄積症;サラ病;Salla病;Salla症候群;セロイドリポフスチノーシス;ファブリー病;Fabry病;Fabry症候群;シスチン症;シスチノーシス Lysosomal storage disease 21 ミトコンドリア病;ミトコンドリア糖尿病;Mitochondrial病;Mitochondrial症候群;慢性進行性外眼筋麻痺症候群;リー脳症;Leigh脳症;ミトコンドリア脳筋症・乳酸アシドーシス・脳卒中様発作症候群;ミオクローヌスてんかん;ピアソン症候群;メチルグルタコン酸尿症IV型;ミトコンドリア呼吸鎖異常症;メチルグルタコン酸尿症V型;DCMA症候群 Mitochondrial disease 34 神経線維腫症;神経線維腫症1型;レックリングハウゼン病;Recklinghausen病;Recklinghausen症候群;神経線維腫症2型 Neurofibromatosis 35 天疱瘡 Pemphigus 36 表皮水疱症;キンドラー症候群 Epidermolysis bullosa 46 悪性関節リウマチ;関節リウマチ Malignant rheumatoid arthritis 48 原発性抗リン脂質抗体症候群;抗リン脂質抗体症候群 Primary antiphospholipid syndrome 49 全身性エリテマトーデス;ループス腎炎 Systemic lupus erythematosus 51 全身性強皮症;全身性硬化症 Scleroderma 54 成人発症スチル病;成人スチル病 Adult still disease 57 特発性拡張型心筋症;拡張型心筋症 Idiopathic dilated cardiomyopathy 60 再生不良性貧血 Aplastic anemia 61 自己免疫性溶血性貧血;寒冷凝集素症;寒冷ヘモグロビン尿症;発作性寒冷ヘモグロビン尿症;エヴァンス症候群 Autoimmune hemolytic anemia 62 発作性夜間ヘモグロビン尿症 Paroxysmal nocturnal hemoglobinuria 63 免疫性血小板減少症;特発性血小板減少性紫斑病;一次性免疫性血小板減少症;血小板減少症 Idiopathic thrombocytopenic purpura 65 原発性免疫不全症候群;原発性免疫不全症;X連鎖重症複合免疫不全症;細網異形成症;アデノシンデアミナーゼ欠損症;オーメン症候群;プリンヌクレオシドホスホリラーゼ欠損症;CD8欠損症;ZAP-70欠損症;MHCクラスI欠損症;MHCクラスII欠損症;1から9までに掲げるもののほか、複合免疫不全症;複合免疫不全症;ウィスコット・オルドリッチ症候群;毛細血管拡張性運動失調症;ナイミーヘン染色体不安定症候群;ブルーム症候群;ICF症候群;PMS2異常症;RIDDLE症候群;シムケ症候群;ネザートン症候群;胸腺低形成症候群;ディ・ジョージ症候群;22q11.2欠失症候群;高IgE症候群;肝中心静脈閉鎖症を伴う免疫不全症;先天性角化不全症;X連鎖無ガンマグロブリン血症;分類不能型免疫不全症;高IgM症候群;IgGサブクラス欠損症;選択的IgA欠損症;特異抗体産生不全症;乳児一過性低ガンマグロブリン血症;24から30までに掲げるもののほか、液性免疫不全を主とする疾患;チェディアック・東症候群;X連鎖リンパ増殖症候群;XIAP欠損症;自己免疫性リンパ増殖症候群;32から34までに掲げるもののほか、免疫調整障害;家族性血球貪食症候群;家族性血球貪食性リンパ組織球症;カンジダ感染と外胚葉形成異常を伴う自己免疫性多腺性内分泌不全症;IPEX症候群;CD25欠損症;ITCH欠損症;重症先天性好中球減少症;周期性好中球減少症;36及び37に掲げるもののほか、慢性の経過をたどる好中球減少症;p14欠損症;白血球接着不全症;シュワッハマン・ダイアモンド症候群;慢性肉芽腫症;ミエロペルオキシダーゼ欠損症;メンデル遺伝型マイコバクテリア易感染症;39から43までに掲げるもののほか、白血球機能異常;免疫不全を伴う無汗性外胚葉形成異常症;IRAK4欠損症;MyD88欠損症;慢性皮膚粘膜カンジダ症;45から48までに掲げるもののほか、自然免疫異常;WHIM症候群;疣贅様表皮発育異常症;単純ヘルペス脳炎;CARD9欠損症先天性補体欠損症;C1q欠損症;C1r欠損症;C1s欠損症;C2欠損症;C3欠損症;C4欠損症;C5欠損症;C6欠損症;C7欠損症;C8欠損症;C9欠損症;遺伝性血管性浮腫（C1インヒビター欠損症）;遺伝性血管性浮腫;血管性浮腫;50及び51に掲げるもののほか、先天性補体欠損症;Factor D欠損症;Factor I欠損症;Factor H欠損症;Properdin欠損症;MASP1欠損症;MASP2欠損症;3MC症候群;Ficolin3関連免疫不全症 Primary immunodeficiency 66 IgA腎症;免疫グロブリンA腎症;Berger病;Berger症候群;糸球体腎炎 IgA nephropathy 67 多発性嚢胞腎;嚢胞性腎疾患;常染色体優性多発性嚢胞腎;常染色体顕性多発性嚢胞腎;常染色体優性（顕性）多発性嚢胞腎;常染色体劣性多発性嚢胞腎;常染色体潜性多発性嚢胞腎;常染色体劣性（潜性）多発性嚢胞腎 Polycystic kidney disease 84 サルコイドーシス Sarcoidosis 85 特発性間質性肺炎;特発性肺線維症;肺線維症;特発性非特異性間質性肺炎;呼吸細気管支炎を伴う間質性肺疾患;剥離性間質性肺炎;特発性器質化肺炎;急性間質性肺炎;特発性リンパ球性間質性肺炎;間質性肺疾患;特発性胸膜肺実質線維弾性症;特発性上葉優位型肺線維症 Idiopathic interstitial pneumonia 86 肺動脈性肺高血圧症;肺動脈高血圧症;肺動脈性高血圧症;肺高血圧症 Pulmonary arterial hypertension 89 リンパ脈管筋腫症 Lymphangioleiomyomatosis 97 潰瘍性大腸炎;炎症性腸疾患 Ulcerative colitis 98 好酸球性消化管疾患;好酸球性消化管疾患（新生児-乳児）;食物蛋白誘発胃腸炎;好酸球性消化管疾患（小児-成人）;好酸球性食道炎;好酸球性胃腸炎 Eosinophilic gastro-intestinal disorder 111 先天性ミオパチー;ネマリンミオパチー;セントラルコア病;ミニコア病;マルチミニコア病;ミオチュブラーミオパチー;中心核ミオパチー;中心核病;先天性筋線維タイプ不均等症 Congenital myopathy 127 前頭側頭葉変性症;（行動異常型）前頭側頭型認知症;前頭側頭型認知症;意味性認知症 Frontotemporal lobar degeneration 137 限局性皮質異形成 Focal cortical dysplasia 157 スタージ・ウェーバー症候群 Sturge-Weber syndrome 158 結節性硬化症 Tuberous sclerosis 192 コケイン症候群 Cockayne syndrome 222 一次性ネフローゼ症候群;ネフローゼ症候群;糸球体腎炎;微小変化型ネフローゼ症候群;膜性腎症;巣状分節性糸球体硬化症;半月体形成性糸球体腎炎;管内増殖性糸球体腎炎 Primary nephrotic syndrome 223 一次性膜性増殖性糸球体腎炎;一次性膜性増殖性糸球体腎炎I型;一次性膜性増殖性糸球体腎炎III型;糸球体腎炎;C3腎炎;C3腎症;膜性増殖性糸球体腎炎;特発性免疫複合体型膜性増殖性糸球体腎炎 Primary membranoproliferative glomerulonephritis 227 オスラー病;Osler病;オスラー症候群;Osler症候群;遺伝性出血性末梢血管拡張症 Osler disease 277 リンパ管腫症／ゴーハム病;リンパ管腫症;びまん性リンパ管腫症;ゴーハム病;Gorham病;ゴーハム症候群;Gorham症候群;ゴーハム・スタウト症候群;大量骨溶解症;脈管奇形 Lymphangiomatosis 278 巨大リンパ管奇形（頚部顔面病変）;脈管奇形 Huge lymphatic malformation with cervicofacial lesion 279 巨大静脈奇形（頚部口腔咽頭びまん性病変）;静脈奇形;脈管奇形 Huge venous malformation with cervical, oral and pharyngeal diffuse lesion 280 巨大動静脈奇形（頚部顔面又は四肢病変）;脈管奇形 Huge arteriovenous malformation with cervicofacial or limb lesion 281 クリッペル・トレノネー・ウェーバー症候群;クリッペル・トレノネー症候群;パークスウェーバー症候群;脈管奇形 Klippel-Trenaunay-Weber syndrome 283 後天性赤芽球癆;赤芽球癆 Acquired pure red cell aplasia 285 ファンコニ貧血 Fanconi anemia 300 IgG4関連疾患;IgG4関連疾患包括;自己免疫性膵炎;IgG4関連硬化性胆管炎;IgG4関連涙腺・眼窩及び唾液腺病変;IgG4関連腎臓病 IgG4-related disease 331 特発性多中心性キャッスルマン病;Castleman病;キャッスルマン症候群;Castleman症候群 Idiopathic multicentric castleman disease
171	Systemic lupus erythematosus 💬	1件: IFNG 💬 Systemic lupus erythematosus × Name Full Name IFNG interferon gamma precursor	Emapalumab 💬 Systemic lupus erythematosus × Name Other Names Emapalumab Emapalumab-lzsg Gamifant エマパルマブ	Emapalumab	6件: 49, 50, 54, 60, 65, 107 💬 171. Systemic lupus erythematosus × 告示番号 日本語名 英語名 49 全身性エリテマトーデス;ループス腎炎 Systemic lupus erythematosus 50 皮膚筋炎／多発性筋炎;皮膚筋炎;多発性筋炎;抗アミノアシルtRNA合成酵素抗体症候群;抗ARS抗体症候群;抗合成酵素（抗体）症候群;免疫介在性壊死性ミオパチー;特発性炎症性筋疾患 Dermatomyositis 54 成人発症スチル病;成人スチル病 Adult still disease 60 再生不良性貧血 Aplastic anemia 65 原発性免疫不全症候群;原発性免疫不全症;X連鎖重症複合免疫不全症;細網異形成症;アデノシンデアミナーゼ欠損症;オーメン症候群;プリンヌクレオシドホスホリラーゼ欠損症;CD8欠損症;ZAP-70欠損症;MHCクラスI欠損症;MHCクラスII欠損症;1から9までに掲げるもののほか、複合免疫不全症;複合免疫不全症;ウィスコット・オルドリッチ症候群;毛細血管拡張性運動失調症;ナイミーヘン染色体不安定症候群;ブルーム症候群;ICF症候群;PMS2異常症;RIDDLE症候群;シムケ症候群;ネザートン症候群;胸腺低形成症候群;ディ・ジョージ症候群;22q11.2欠失症候群;高IgE症候群;肝中心静脈閉鎖症を伴う免疫不全症;先天性角化不全症;X連鎖無ガンマグロブリン血症;分類不能型免疫不全症;高IgM症候群;IgGサブクラス欠損症;選択的IgA欠損症;特異抗体産生不全症;乳児一過性低ガンマグロブリン血症;24から30までに掲げるもののほか、液性免疫不全を主とする疾患;チェディアック・東症候群;X連鎖リンパ増殖症候群;XIAP欠損症;自己免疫性リンパ増殖症候群;32から34までに掲げるもののほか、免疫調整障害;家族性血球貪食症候群;家族性血球貪食性リンパ組織球症;カンジダ感染と外胚葉形成異常を伴う自己免疫性多腺性内分泌不全症;IPEX症候群;CD25欠損症;ITCH欠損症;重症先天性好中球減少症;周期性好中球減少症;36及び37に掲げるもののほか、慢性の経過をたどる好中球減少症;p14欠損症;白血球接着不全症;シュワッハマン・ダイアモンド症候群;慢性肉芽腫症;ミエロペルオキシダーゼ欠損症;メンデル遺伝型マイコバクテリア易感染症;39から43までに掲げるもののほか、白血球機能異常;免疫不全を伴う無汗性外胚葉形成異常症;IRAK4欠損症;MyD88欠損症;慢性皮膚粘膜カンジダ症;45から48までに掲げるもののほか、自然免疫異常;WHIM症候群;疣贅様表皮発育異常症;単純ヘルペス脳炎;CARD9欠損症先天性補体欠損症;C1q欠損症;C1r欠損症;C1s欠損症;C2欠損症;C3欠損症;C4欠損症;C5欠損症;C6欠損症;C7欠損症;C8欠損症;C9欠損症;遺伝性血管性浮腫（C1インヒビター欠損症）;遺伝性血管性浮腫;血管性浮腫;50及び51に掲げるもののほか、先天性補体欠損症;Factor D欠損症;Factor I欠損症;Factor H欠損症;Properdin欠損症;MASP1欠損症;MASP2欠損症;3MC症候群;Ficolin3関連免疫不全症 Primary immunodeficiency 107 若年性特発性関節炎;全身型若年性特発性関節炎;関節型若年性特発性関節炎 Juvenile idiopathic arthritis
172	T cell receptor signaling pathway 💬	1件: IFNG 💬 T cell receptor signaling pathway × Name Full Name IFNG interferon gamma precursor	Emapalumab 💬 T cell receptor signaling pathway × Name Other Names Emapalumab Emapalumab-lzsg Gamifant エマパルマブ	Emapalumab	6件: 49, 50, 54, 60, 65, 107 💬 172. T cell receptor signaling pathway × 告示番号 日本語名 英語名 49 全身性エリテマトーデス;ループス腎炎 Systemic lupus erythematosus 50 皮膚筋炎／多発性筋炎;皮膚筋炎;多発性筋炎;抗アミノアシルtRNA合成酵素抗体症候群;抗ARS抗体症候群;抗合成酵素（抗体）症候群;免疫介在性壊死性ミオパチー;特発性炎症性筋疾患 Dermatomyositis 54 成人発症スチル病;成人スチル病 Adult still disease 60 再生不良性貧血 Aplastic anemia 65 原発性免疫不全症候群;原発性免疫不全症;X連鎖重症複合免疫不全症;細網異形成症;アデノシンデアミナーゼ欠損症;オーメン症候群;プリンヌクレオシドホスホリラーゼ欠損症;CD8欠損症;ZAP-70欠損症;MHCクラスI欠損症;MHCクラスII欠損症;1から9までに掲げるもののほか、複合免疫不全症;複合免疫不全症;ウィスコット・オルドリッチ症候群;毛細血管拡張性運動失調症;ナイミーヘン染色体不安定症候群;ブルーム症候群;ICF症候群;PMS2異常症;RIDDLE症候群;シムケ症候群;ネザートン症候群;胸腺低形成症候群;ディ・ジョージ症候群;22q11.2欠失症候群;高IgE症候群;肝中心静脈閉鎖症を伴う免疫不全症;先天性角化不全症;X連鎖無ガンマグロブリン血症;分類不能型免疫不全症;高IgM症候群;IgGサブクラス欠損症;選択的IgA欠損症;特異抗体産生不全症;乳児一過性低ガンマグロブリン血症;24から30までに掲げるもののほか、液性免疫不全を主とする疾患;チェディアック・東症候群;X連鎖リンパ増殖症候群;XIAP欠損症;自己免疫性リンパ増殖症候群;32から34までに掲げるもののほか、免疫調整障害;家族性血球貪食症候群;家族性血球貪食性リンパ組織球症;カンジダ感染と外胚葉形成異常を伴う自己免疫性多腺性内分泌不全症;IPEX症候群;CD25欠損症;ITCH欠損症;重症先天性好中球減少症;周期性好中球減少症;36及び37に掲げるもののほか、慢性の経過をたどる好中球減少症;p14欠損症;白血球接着不全症;シュワッハマン・ダイアモンド症候群;慢性肉芽腫症;ミエロペルオキシダーゼ欠損症;メンデル遺伝型マイコバクテリア易感染症;39から43までに掲げるもののほか、白血球機能異常;免疫不全を伴う無汗性外胚葉形成異常症;IRAK4欠損症;MyD88欠損症;慢性皮膚粘膜カンジダ症;45から48までに掲げるもののほか、自然免疫異常;WHIM症候群;疣贅様表皮発育異常症;単純ヘルペス脳炎;CARD9欠損症先天性補体欠損症;C1q欠損症;C1r欠損症;C1s欠損症;C2欠損症;C3欠損症;C4欠損症;C5欠損症;C6欠損症;C7欠損症;C8欠損症;C9欠損症;遺伝性血管性浮腫（C1インヒビター欠損症）;遺伝性血管性浮腫;血管性浮腫;50及び51に掲げるもののほか、先天性補体欠損症;Factor D欠損症;Factor I欠損症;Factor H欠損症;Properdin欠損症;MASP1欠損症;MASP2欠損症;3MC症候群;Ficolin3関連免疫不全症 Primary immunodeficiency 107 若年性特発性関節炎;全身型若年性特発性関節炎;関節型若年性特発性関節炎 Juvenile idiopathic arthritis
173	TGF-beta signaling pathway 💬	1件: IFNG 💬 TGF-beta signaling pathway × Name Full Name IFNG interferon gamma precursor	Emapalumab 💬 TGF-beta signaling pathway × Name Other Names Emapalumab Emapalumab-lzsg Gamifant エマパルマブ	Emapalumab	6件: 49, 50, 54, 60, 65, 107 💬 173. TGF-beta signaling pathway × 告示番号 日本語名 英語名 49 全身性エリテマトーデス;ループス腎炎 Systemic lupus erythematosus 50 皮膚筋炎／多発性筋炎;皮膚筋炎;多発性筋炎;抗アミノアシルtRNA合成酵素抗体症候群;抗ARS抗体症候群;抗合成酵素（抗体）症候群;免疫介在性壊死性ミオパチー;特発性炎症性筋疾患 Dermatomyositis 54 成人発症スチル病;成人スチル病 Adult still disease 60 再生不良性貧血 Aplastic anemia 65 原発性免疫不全症候群;原発性免疫不全症;X連鎖重症複合免疫不全症;細網異形成症;アデノシンデアミナーゼ欠損症;オーメン症候群;プリンヌクレオシドホスホリラーゼ欠損症;CD8欠損症;ZAP-70欠損症;MHCクラスI欠損症;MHCクラスII欠損症;1から9までに掲げるもののほか、複合免疫不全症;複合免疫不全症;ウィスコット・オルドリッチ症候群;毛細血管拡張性運動失調症;ナイミーヘン染色体不安定症候群;ブルーム症候群;ICF症候群;PMS2異常症;RIDDLE症候群;シムケ症候群;ネザートン症候群;胸腺低形成症候群;ディ・ジョージ症候群;22q11.2欠失症候群;高IgE症候群;肝中心静脈閉鎖症を伴う免疫不全症;先天性角化不全症;X連鎖無ガンマグロブリン血症;分類不能型免疫不全症;高IgM症候群;IgGサブクラス欠損症;選択的IgA欠損症;特異抗体産生不全症;乳児一過性低ガンマグロブリン血症;24から30までに掲げるもののほか、液性免疫不全を主とする疾患;チェディアック・東症候群;X連鎖リンパ増殖症候群;XIAP欠損症;自己免疫性リンパ増殖症候群;32から34までに掲げるもののほか、免疫調整障害;家族性血球貪食症候群;家族性血球貪食性リンパ組織球症;カンジダ感染と外胚葉形成異常を伴う自己免疫性多腺性内分泌不全症;IPEX症候群;CD25欠損症;ITCH欠損症;重症先天性好中球減少症;周期性好中球減少症;36及び37に掲げるもののほか、慢性の経過をたどる好中球減少症;p14欠損症;白血球接着不全症;シュワッハマン・ダイアモンド症候群;慢性肉芽腫症;ミエロペルオキシダーゼ欠損症;メンデル遺伝型マイコバクテリア易感染症;39から43までに掲げるもののほか、白血球機能異常;免疫不全を伴う無汗性外胚葉形成異常症;IRAK4欠損症;MyD88欠損症;慢性皮膚粘膜カンジダ症;45から48までに掲げるもののほか、自然免疫異常;WHIM症候群;疣贅様表皮発育異常症;単純ヘルペス脳炎;CARD9欠損症先天性補体欠損症;C1q欠損症;C1r欠損症;C1s欠損症;C2欠損症;C3欠損症;C4欠損症;C5欠損症;C6欠損症;C7欠損症;C8欠損症;C9欠損症;遺伝性血管性浮腫（C1インヒビター欠損症）;遺伝性血管性浮腫;血管性浮腫;50及び51に掲げるもののほか、先天性補体欠損症;Factor D欠損症;Factor I欠損症;Factor H欠損症;Properdin欠損症;MASP1欠損症;MASP2欠損症;3MC症候群;Ficolin3関連免疫不全症 Primary immunodeficiency 107 若年性特発性関節炎;全身型若年性特発性関節炎;関節型若年性特発性関節炎 Juvenile idiopathic arthritis
174	Th1 and Th2 cell differentiation 💬	1件: IFNG 💬 Th1 and Th2 cell differentiation × Name Full Name IFNG interferon gamma precursor	Emapalumab 💬 Th1 and Th2 cell differentiation × Name Other Names Emapalumab Emapalumab-lzsg Gamifant エマパルマブ	Emapalumab	6件: 49, 50, 54, 60, 65, 107 💬 174. Th1 and Th2 cell differentiation × 告示番号 日本語名 英語名 49 全身性エリテマトーデス;ループス腎炎 Systemic lupus erythematosus 50 皮膚筋炎／多発性筋炎;皮膚筋炎;多発性筋炎;抗アミノアシルtRNA合成酵素抗体症候群;抗ARS抗体症候群;抗合成酵素（抗体）症候群;免疫介在性壊死性ミオパチー;特発性炎症性筋疾患 Dermatomyositis 54 成人発症スチル病;成人スチル病 Adult still disease 60 再生不良性貧血 Aplastic anemia 65 原発性免疫不全症候群;原発性免疫不全症;X連鎖重症複合免疫不全症;細網異形成症;アデノシンデアミナーゼ欠損症;オーメン症候群;プリンヌクレオシドホスホリラーゼ欠損症;CD8欠損症;ZAP-70欠損症;MHCクラスI欠損症;MHCクラスII欠損症;1から9までに掲げるもののほか、複合免疫不全症;複合免疫不全症;ウィスコット・オルドリッチ症候群;毛細血管拡張性運動失調症;ナイミーヘン染色体不安定症候群;ブルーム症候群;ICF症候群;PMS2異常症;RIDDLE症候群;シムケ症候群;ネザートン症候群;胸腺低形成症候群;ディ・ジョージ症候群;22q11.2欠失症候群;高IgE症候群;肝中心静脈閉鎖症を伴う免疫不全症;先天性角化不全症;X連鎖無ガンマグロブリン血症;分類不能型免疫不全症;高IgM症候群;IgGサブクラス欠損症;選択的IgA欠損症;特異抗体産生不全症;乳児一過性低ガンマグロブリン血症;24から30までに掲げるもののほか、液性免疫不全を主とする疾患;チェディアック・東症候群;X連鎖リンパ増殖症候群;XIAP欠損症;自己免疫性リンパ増殖症候群;32から34までに掲げるもののほか、免疫調整障害;家族性血球貪食症候群;家族性血球貪食性リンパ組織球症;カンジダ感染と外胚葉形成異常を伴う自己免疫性多腺性内分泌不全症;IPEX症候群;CD25欠損症;ITCH欠損症;重症先天性好中球減少症;周期性好中球減少症;36及び37に掲げるもののほか、慢性の経過をたどる好中球減少症;p14欠損症;白血球接着不全症;シュワッハマン・ダイアモンド症候群;慢性肉芽腫症;ミエロペルオキシダーゼ欠損症;メンデル遺伝型マイコバクテリア易感染症;39から43までに掲げるもののほか、白血球機能異常;免疫不全を伴う無汗性外胚葉形成異常症;IRAK4欠損症;MyD88欠損症;慢性皮膚粘膜カンジダ症;45から48までに掲げるもののほか、自然免疫異常;WHIM症候群;疣贅様表皮発育異常症;単純ヘルペス脳炎;CARD9欠損症先天性補体欠損症;C1q欠損症;C1r欠損症;C1s欠損症;C2欠損症;C3欠損症;C4欠損症;C5欠損症;C6欠損症;C7欠損症;C8欠損症;C9欠損症;遺伝性血管性浮腫（C1インヒビター欠損症）;遺伝性血管性浮腫;血管性浮腫;50及び51に掲げるもののほか、先天性補体欠損症;Factor D欠損症;Factor I欠損症;Factor H欠損症;Properdin欠損症;MASP1欠損症;MASP2欠損症;3MC症候群;Ficolin3関連免疫不全症 Primary immunodeficiency 107 若年性特発性関節炎;全身型若年性特発性関節炎;関節型若年性特発性関節炎 Juvenile idiopathic arthritis
175	Th1 and Th2 cell differentiation 💬	2件: JAK1, JAK2 💬 Th1 and Th2 cell differentiation × Name Full Name JAK1 tyrosine-protein kinase JAK1 isoform 1 JAK2 tyrosine-protein kinase JAK2 isoform a	Baricitinib 💬 Th1 and Th2 cell differentiation × Name Other Names Baricitinib Olumiant バリシチニブオルミエント	Baricitinib	24件:  2 , 13, 40, 41, 46, 49, 50, 51, 53, 54, 56, 63, 65, 84, 93, 107, 135, 162, 265, 268, 269, 300, 325, 345 💬 175. Th1 and Th2 cell differentiation × 告示番号 日本語名 英語名  2  筋萎縮性側索硬化症 Amyotrophic lateral sclerosis 13 多発性硬化症／視神経脊髄炎;多発性硬化症;視神経脊髄炎;Balo病;バロー同心円硬化症 Multiple sclerosis/Neuromyelitis optica 40 高安動脈炎;大動脈炎症候群;Pulseless病;Pulseless症候群 Takayasu arteritis 41 巨細胞性動脈炎;側頭動脈炎 Giant cell arteritis 46 悪性関節リウマチ;関節リウマチ Malignant rheumatoid arthritis 49 全身性エリテマトーデス;ループス腎炎 Systemic lupus erythematosus 50 皮膚筋炎／多発性筋炎;皮膚筋炎;多発性筋炎;抗アミノアシルtRNA合成酵素抗体症候群;抗ARS抗体症候群;抗合成酵素（抗体）症候群;免疫介在性壊死性ミオパチー;特発性炎症性筋疾患 Dermatomyositis 51 全身性強皮症;全身性硬化症 Scleroderma 53 シェーグレン症候群;シェーグレン病 Sjogren syndrome 54 成人発症スチル病;成人スチル病 Adult still disease 56 ベーチェット病;Behcet病;ベーチェット症候群;Behcet症候群;Behçet病;Behçet症候群;シルクロード病 Behcet disease 63 免疫性血小板減少症;特発性血小板減少性紫斑病;一次性免疫性血小板減少症;血小板減少症 Idiopathic thrombocytopenic purpura 65 原発性免疫不全症候群;原発性免疫不全症;X連鎖重症複合免疫不全症;細網異形成症;アデノシンデアミナーゼ欠損症;オーメン症候群;プリンヌクレオシドホスホリラーゼ欠損症;CD8欠損症;ZAP-70欠損症;MHCクラスI欠損症;MHCクラスII欠損症;1から9までに掲げるもののほか、複合免疫不全症;複合免疫不全症;ウィスコット・オルドリッチ症候群;毛細血管拡張性運動失調症;ナイミーヘン染色体不安定症候群;ブルーム症候群;ICF症候群;PMS2異常症;RIDDLE症候群;シムケ症候群;ネザートン症候群;胸腺低形成症候群;ディ・ジョージ症候群;22q11.2欠失症候群;高IgE症候群;肝中心静脈閉鎖症を伴う免疫不全症;先天性角化不全症;X連鎖無ガンマグロブリン血症;分類不能型免疫不全症;高IgM症候群;IgGサブクラス欠損症;選択的IgA欠損症;特異抗体産生不全症;乳児一過性低ガンマグロブリン血症;24から30までに掲げるもののほか、液性免疫不全を主とする疾患;チェディアック・東症候群;X連鎖リンパ増殖症候群;XIAP欠損症;自己免疫性リンパ増殖症候群;32から34までに掲げるもののほか、免疫調整障害;家族性血球貪食症候群;家族性血球貪食性リンパ組織球症;カンジダ感染と外胚葉形成異常を伴う自己免疫性多腺性内分泌不全症;IPEX症候群;CD25欠損症;ITCH欠損症;重症先天性好中球減少症;周期性好中球減少症;36及び37に掲げるもののほか、慢性の経過をたどる好中球減少症;p14欠損症;白血球接着不全症;シュワッハマン・ダイアモンド症候群;慢性肉芽腫症;ミエロペルオキシダーゼ欠損症;メンデル遺伝型マイコバクテリア易感染症;39から43までに掲げるもののほか、白血球機能異常;免疫不全を伴う無汗性外胚葉形成異常症;IRAK4欠損症;MyD88欠損症;慢性皮膚粘膜カンジダ症;45から48までに掲げるもののほか、自然免疫異常;WHIM症候群;疣贅様表皮発育異常症;単純ヘルペス脳炎;CARD9欠損症先天性補体欠損症;C1q欠損症;C1r欠損症;C1s欠損症;C2欠損症;C3欠損症;C4欠損症;C5欠損症;C6欠損症;C7欠損症;C8欠損症;C9欠損症;遺伝性血管性浮腫（C1インヒビター欠損症）;遺伝性血管性浮腫;血管性浮腫;50及び51に掲げるもののほか、先天性補体欠損症;Factor D欠損症;Factor I欠損症;Factor H欠損症;Properdin欠損症;MASP1欠損症;MASP2欠損症;3MC症候群;Ficolin3関連免疫不全症 Primary immunodeficiency 84 サルコイドーシス Sarcoidosis 93 原発性胆汁性胆管炎;原発性胆汁性肝硬変 Primary biliary cholangitis 107 若年性特発性関節炎;全身型若年性特発性関節炎;関節型若年性特発性関節炎 Juvenile idiopathic arthritis 135 アイカルディ症候群 Aicardi syndrome 162 類天疱瘡（後天性表皮水疱症を含む。）;類天疱瘡;水疱性類天疱瘡;後天性表皮水疱症 Pemphigoid 265 脂肪萎縮症;脂肪萎縮性糖尿病 Lipodystrophy 268 中條・西村症候群 Nakajo-Nishimura syndrome 269 化膿性無菌性関節炎・壊疽性膿皮症・アクネ症候群;PAPA症候群 Pyogenic arthritis 300 IgG4関連疾患;IgG4関連疾患包括;自己免疫性膵炎;IgG4関連硬化性胆管炎;IgG4関連涙腺・眼窩及び唾液腺病変;IgG4関連腎臓病 IgG4-related disease 325 遺伝性自己炎症疾患;NLRC4異常症;ADA2欠損症;エカルディ・グティエール症候群;A20ハプロ不全症 Hereditary autoinflammatory syndrome 345 乳児発症STING関連血管炎 Stimulator of interferon genes(STING)-associated vasculopathy with onset in infancy
176	Th17 cell differentiation 💬	1件: IFNG 💬 Th17 cell differentiation × Name Full Name IFNG interferon gamma precursor	Emapalumab 💬 Th17 cell differentiation × Name Other Names Emapalumab Emapalumab-lzsg Gamifant エマパルマブ	Emapalumab	6件: 49, 50, 54, 60, 65, 107 💬 176. Th17 cell differentiation × 告示番号 日本語名 英語名 49 全身性エリテマトーデス;ループス腎炎 Systemic lupus erythematosus 50 皮膚筋炎／多発性筋炎;皮膚筋炎;多発性筋炎;抗アミノアシルtRNA合成酵素抗体症候群;抗ARS抗体症候群;抗合成酵素（抗体）症候群;免疫介在性壊死性ミオパチー;特発性炎症性筋疾患 Dermatomyositis 54 成人発症スチル病;成人スチル病 Adult still disease 60 再生不良性貧血 Aplastic anemia 65 原発性免疫不全症候群;原発性免疫不全症;X連鎖重症複合免疫不全症;細網異形成症;アデノシンデアミナーゼ欠損症;オーメン症候群;プリンヌクレオシドホスホリラーゼ欠損症;CD8欠損症;ZAP-70欠損症;MHCクラスI欠損症;MHCクラスII欠損症;1から9までに掲げるもののほか、複合免疫不全症;複合免疫不全症;ウィスコット・オルドリッチ症候群;毛細血管拡張性運動失調症;ナイミーヘン染色体不安定症候群;ブルーム症候群;ICF症候群;PMS2異常症;RIDDLE症候群;シムケ症候群;ネザートン症候群;胸腺低形成症候群;ディ・ジョージ症候群;22q11.2欠失症候群;高IgE症候群;肝中心静脈閉鎖症を伴う免疫不全症;先天性角化不全症;X連鎖無ガンマグロブリン血症;分類不能型免疫不全症;高IgM症候群;IgGサブクラス欠損症;選択的IgA欠損症;特異抗体産生不全症;乳児一過性低ガンマグロブリン血症;24から30までに掲げるもののほか、液性免疫不全を主とする疾患;チェディアック・東症候群;X連鎖リンパ増殖症候群;XIAP欠損症;自己免疫性リンパ増殖症候群;32から34までに掲げるもののほか、免疫調整障害;家族性血球貪食症候群;家族性血球貪食性リンパ組織球症;カンジダ感染と外胚葉形成異常を伴う自己免疫性多腺性内分泌不全症;IPEX症候群;CD25欠損症;ITCH欠損症;重症先天性好中球減少症;周期性好中球減少症;36及び37に掲げるもののほか、慢性の経過をたどる好中球減少症;p14欠損症;白血球接着不全症;シュワッハマン・ダイアモンド症候群;慢性肉芽腫症;ミエロペルオキシダーゼ欠損症;メンデル遺伝型マイコバクテリア易感染症;39から43までに掲げるもののほか、白血球機能異常;免疫不全を伴う無汗性外胚葉形成異常症;IRAK4欠損症;MyD88欠損症;慢性皮膚粘膜カンジダ症;45から48までに掲げるもののほか、自然免疫異常;WHIM症候群;疣贅様表皮発育異常症;単純ヘルペス脳炎;CARD9欠損症先天性補体欠損症;C1q欠損症;C1r欠損症;C1s欠損症;C2欠損症;C3欠損症;C4欠損症;C5欠損症;C6欠損症;C7欠損症;C8欠損症;C9欠損症;遺伝性血管性浮腫（C1インヒビター欠損症）;遺伝性血管性浮腫;血管性浮腫;50及び51に掲げるもののほか、先天性補体欠損症;Factor D欠損症;Factor I欠損症;Factor H欠損症;Properdin欠損症;MASP1欠損症;MASP2欠損症;3MC症候群;Ficolin3関連免疫不全症 Primary immunodeficiency 107 若年性特発性関節炎;全身型若年性特発性関節炎;関節型若年性特発性関節炎 Juvenile idiopathic arthritis
177	Th17 cell differentiation 💬	1件: IL1B 💬 Th17 cell differentiation × Name Full Name IL1B interleukin-1 beta proprotein	Canakinumab 💬 Th17 cell differentiation × Name Other Names Canakinumab Ilaris カナキヌマブイラリス	Canakinumab	11件: 46, 54, 56, 84, 106, 107, 108, 113, 266, 267, 269 💬 177. Th17 cell differentiation × 告示番号 日本語名 英語名 46 悪性関節リウマチ;関節リウマチ Malignant rheumatoid arthritis 54 成人発症スチル病;成人スチル病 Adult still disease 56 ベーチェット病;Behcet病;ベーチェット症候群;Behcet症候群;Behçet病;Behçet症候群;シルクロード病 Behcet disease 84 サルコイドーシス Sarcoidosis 106 クリオピリン関連周期熱症候群;家族性寒冷自己炎症性症候群;マックル・ウェルズ症候群;慢性乳児神経皮膚関節症候群;新生児期発症多臓器系炎症性疾患 Cryopyrin-associated periodic syndrome 107 若年性特発性関節炎;全身型若年性特発性関節炎;関節型若年性特発性関節炎 Juvenile idiopathic arthritis 108 TNF受容体関連周期性症候群 TNF receptor-associated periodic syndrome 113 筋ジストロフィー;ジストロフィン異常症;デュシェンヌ型筋ジストロフィー;ベッカー型筋ジストロフィー;肢帯型筋ジストロフィー;先天性筋ジストロフィー;福山型先天性筋ジストロフィー;Walker-Warburg症候群;ウォーカー・ワールブルグ症候群;ウォーカー・ワーバーグ症候群;Muscle-Eye-Brain病;MEB病;筋・眼・脳病;α-ジストログリカン異常症;インテグリンα欠損型先天性筋ジストロフィー;メロシン欠損型先天性筋ジストロフィー;Ullrich型先天性筋ジストロフィー;ウルリッヒ型先天性筋ジストロフィー;ウルリッヒ病;ラミン異常症;強直性脊椎症候群;ダイナミン2欠損型先天性筋ジストロフィー;テレソニン欠損型先天性筋ジストロフィー;ミトコンドリア異常を伴う先天性筋ジストロフィー;顔面肩甲上腕型筋ジストロフィー;筋強直性ジストロフィー;エメリー・ドレイフス型筋ジストロフィー;眼咽頭筋型筋ジストロフィー;ミオチリン異常症;カベオリン異常症;デスミン異常症;サルコグリカン異常症 Muscular dystrophy 266 家族性地中海熱 Familial mediterranean fever 267 高IgD症候群 Hyper-IgD syndrome 269 化膿性無菌性関節炎・壊疽性膿皮症・アクネ症候群;PAPA症候群 Pyogenic arthritis
178	Th17 cell differentiation 💬	1件: IL1R1 💬 Th17 cell differentiation × Name Full Name IL1R1 interleukin-1 receptor type 1 isoform 1 precursor	Anakinra 💬 Th17 cell differentiation × Name Other Names Anakinra Kineret アナキンラキネレット	Anakinra	22件:  2 , 13, 15, 19, 28, 37, 41, 46, 49, 50, 54, 56, 57, 84, 86, 97, 106, 107, 149, 153, 266, 299 💬 178. Th17 cell differentiation × 告示番号 日本語名 英語名  2  筋萎縮性側索硬化症 Amyotrophic lateral sclerosis 13 多発性硬化症／視神経脊髄炎;多発性硬化症;視神経脊髄炎;Balo病;バロー同心円硬化症 Multiple sclerosis/Neuromyelitis optica 15 封入体筋炎 Inclusion body myositis 19 ライソゾーム病;Lysosomal病;Lysosomal症候群;ゴーシェ病;Gaucher病;Gaucher症候群;ニーマン・ピック病A型、B型／酸性スフィンゴミエリナーゼ欠損症;ニーマン・ピック病A型、B型;ニーマン・ピック病;酸性スフィンゴミエリナーゼ欠損症;ニーマン・ピック病C型;GM1ガングリオシドーシス;GM2ガングリオシドーシス;テイ・サックス病;サンドホフ病;Sandhoff病;Sandhoff症候群;クラッベ病;Krabbe病;クラッベ症候群;Krabbe症候群;異染性白質ジストロフィー;マルチプルサルファターゼ欠損症;ファーバー病;Farber病;Farber症候群;ムコ多糖症I型;ムコ多糖症Ⅰ型;ハーラー・シェイエ症候群;ムコ多糖症II型;ムコ多糖症Ⅱ型;ハンター症候群;ムコ多糖症III型;ムコ多糖症IIIA型;ムコ多糖症IIIB型;ムコ多糖症Ⅲ型;サンフィリポ症候群;サンフィリッポ症候群;ムコ多糖症IV型;ムコ多糖症Ⅳ型;モルキオ症候群;ムコ多糖症VI型;ムコ多糖症Ⅵ型;マロトー・ラミー病;ムコ多糖症VII型;ムコ多糖症Ⅶ型;スライ病;ムコ多糖症IX型;ムコ多糖症Ⅸ型;ヒアルロニダーゼ欠損症;シアリドーシス;ガラクトシアリドーシス;ムコリピドーシスII型、III型;α-マンノシドーシス;β-マンノシドーシス;フコシドーシス;アスパルチルグルコサミン尿症;シンドラー病／神崎病;シンドラー病;Schindler病;Schindler症候群;神崎病;Kanzaki病;Kanzaki症候群;ポンペ病;Pompe病;ポンペ症候群;Pompe症候群;糖原病II型;糖原病Ⅱ型;酸性リパーゼ欠損症;Wolman病;Wolman症候群;ダノン病;Danon病;ダノン症候群;Danon症候群;遊離シアル酸蓄積症;乳児型シアル酸蓄積症;サラ病;Salla病;Salla症候群;セロイドリポフスチノーシス;ファブリー病;Fabry病;Fabry症候群;シスチン症;シスチノーシス Lysosomal storage disease 28 全身性アミロイドーシス;アミロイドーシス;免疫グロブリン性アミロイドーシス（全身性AL/AHアミロイドーシス）（多発性骨髄腫に続発するものは除く）;ALアミロイドーシス;AL アミロイドーシス;全身性野生型トランスサイレチン（ATTRwt）アミロイドーシス／老人性全身性アミロイドーシス;全身性野生型トランスサイレチン（ATTRwt）アミロイドーシス;老人性全身性アミロイドーシス;ATTRアミロイドーシス;トランスサイレチン型心アミロイドーシス;遺伝性トランスサイレチン（ATTRv）アミロイドーシス／トランスサイレチン型家族性アミロイドポリニューロパチー;遺伝性トランスサイレチン（ATTRv）アミロイドーシス;トランスサイレチン型家族性アミロイドポリニューロパチー;アミロイドポリニューロパチー;遺伝性全身性アミロイドーシス（ATTRv を除く） Systemic amyloidosis 37 膿疱性乾癬（汎発型）;膿疱性乾癬;疱疹性膿痂疹;疱疹状膿痂疹;稽留性肢端皮膚炎の汎発化 Generalised pustular psoriasis 41 巨細胞性動脈炎;側頭動脈炎 Giant cell arteritis 46 悪性関節リウマチ;関節リウマチ Malignant rheumatoid arthritis 49 全身性エリテマトーデス;ループス腎炎 Systemic lupus erythematosus 50 皮膚筋炎／多発性筋炎;皮膚筋炎;多発性筋炎;抗アミノアシルtRNA合成酵素抗体症候群;抗ARS抗体症候群;抗合成酵素（抗体）症候群;免疫介在性壊死性ミオパチー;特発性炎症性筋疾患 Dermatomyositis 54 成人発症スチル病;成人スチル病 Adult still disease 56 ベーチェット病;Behcet病;ベーチェット症候群;Behcet症候群;Behçet病;Behçet症候群;シルクロード病 Behcet disease 57 特発性拡張型心筋症;拡張型心筋症 Idiopathic dilated cardiomyopathy 84 サルコイドーシス Sarcoidosis 86 肺動脈性肺高血圧症;肺動脈高血圧症;肺動脈性高血圧症;肺高血圧症 Pulmonary arterial hypertension 97 潰瘍性大腸炎;炎症性腸疾患 Ulcerative colitis 106 クリオピリン関連周期熱症候群;家族性寒冷自己炎症性症候群;マックル・ウェルズ症候群;慢性乳児神経皮膚関節症候群;新生児期発症多臓器系炎症性疾患 Cryopyrin-associated periodic syndrome 107 若年性特発性関節炎;全身型若年性特発性関節炎;関節型若年性特発性関節炎 Juvenile idiopathic arthritis 149 片側痙攣・片麻痺・てんかん症候群 Hemiconvulsion hemiplegia epilepsy syndrome 153 難治頻回部分発作重積型急性脳炎;特異な脳炎・脳症後てんかんの一群（粟屋、福山型） Acute encephalitis with refractory repetitive partial seizures 266 家族性地中海熱 Familial mediterranean fever 299 嚢胞性線維症;膵囊胞線維症 Cystic fibrosis
179	Th17 cell differentiation 💬	1件: IL6R 💬 Th17 cell differentiation × Name Full Name IL6R interleukin-6 receptor subunit alpha isoform 1 precursor	Tocilizumab 💬 Th17 cell differentiation × Name Other Names Tocilizumab Tocilizumab-aazg Tocilizumab-bavi Tocilizumab-anoh Actemra Avtozma Tofidence Tyenne トシリズマブアクテムラ トシリズマブBS	Tocilizumab	26件:  2 , 11, 13, 40, 41, 42, 43, 44, 46, 49, 50, 51, 53, 54, 55, 56, 65, 86, 107, 149, 153, 223, 266, 271, 298, 331 💬 179. Th17 cell differentiation × 告示番号 日本語名 英語名  2  筋萎縮性側索硬化症 Amyotrophic lateral sclerosis 11 重症筋無力症 Myasthenia gravis 13 多発性硬化症／視神経脊髄炎;多発性硬化症;視神経脊髄炎;Balo病;バロー同心円硬化症 Multiple sclerosis/Neuromyelitis optica 40 高安動脈炎;大動脈炎症候群;Pulseless病;Pulseless症候群 Takayasu arteritis 41 巨細胞性動脈炎;側頭動脈炎 Giant cell arteritis 42 結節性多発動脈炎 Polyarteritis nodosa 43 顕微鏡的多発血管炎;糸球体腎炎 Microscopic polyangiitis 44 多発血管炎性肉芽腫症;ウェゲナー肉芽腫症 Wegener granulomatosis 46 悪性関節リウマチ;関節リウマチ Malignant rheumatoid arthritis 49 全身性エリテマトーデス;ループス腎炎 Systemic lupus erythematosus 50 皮膚筋炎／多発性筋炎;皮膚筋炎;多発性筋炎;抗アミノアシルtRNA合成酵素抗体症候群;抗ARS抗体症候群;抗合成酵素（抗体）症候群;免疫介在性壊死性ミオパチー;特発性炎症性筋疾患 Dermatomyositis 51 全身性強皮症;全身性硬化症 Scleroderma 53 シェーグレン症候群;シェーグレン病 Sjogren syndrome 54 成人発症スチル病;成人スチル病 Adult still disease 55 再発性多発軟骨炎 Relapsing polychondritis 56 ベーチェット病;Behcet病;ベーチェット症候群;Behcet症候群;Behçet病;Behçet症候群;シルクロード病 Behcet disease 65 原発性免疫不全症候群;原発性免疫不全症;X連鎖重症複合免疫不全症;細網異形成症;アデノシンデアミナーゼ欠損症;オーメン症候群;プリンヌクレオシドホスホリラーゼ欠損症;CD8欠損症;ZAP-70欠損症;MHCクラスI欠損症;MHCクラスII欠損症;1から9までに掲げるもののほか、複合免疫不全症;複合免疫不全症;ウィスコット・オルドリッチ症候群;毛細血管拡張性運動失調症;ナイミーヘン染色体不安定症候群;ブルーム症候群;ICF症候群;PMS2異常症;RIDDLE症候群;シムケ症候群;ネザートン症候群;胸腺低形成症候群;ディ・ジョージ症候群;22q11.2欠失症候群;高IgE症候群;肝中心静脈閉鎖症を伴う免疫不全症;先天性角化不全症;X連鎖無ガンマグロブリン血症;分類不能型免疫不全症;高IgM症候群;IgGサブクラス欠損症;選択的IgA欠損症;特異抗体産生不全症;乳児一過性低ガンマグロブリン血症;24から30までに掲げるもののほか、液性免疫不全を主とする疾患;チェディアック・東症候群;X連鎖リンパ増殖症候群;XIAP欠損症;自己免疫性リンパ増殖症候群;32から34までに掲げるもののほか、免疫調整障害;家族性血球貪食症候群;家族性血球貪食性リンパ組織球症;カンジダ感染と外胚葉形成異常を伴う自己免疫性多腺性内分泌不全症;IPEX症候群;CD25欠損症;ITCH欠損症;重症先天性好中球減少症;周期性好中球減少症;36及び37に掲げるもののほか、慢性の経過をたどる好中球減少症;p14欠損症;白血球接着不全症;シュワッハマン・ダイアモンド症候群;慢性肉芽腫症;ミエロペルオキシダーゼ欠損症;メンデル遺伝型マイコバクテリア易感染症;39から43までに掲げるもののほか、白血球機能異常;免疫不全を伴う無汗性外胚葉形成異常症;IRAK4欠損症;MyD88欠損症;慢性皮膚粘膜カンジダ症;45から48までに掲げるもののほか、自然免疫異常;WHIM症候群;疣贅様表皮発育異常症;単純ヘルペス脳炎;CARD9欠損症先天性補体欠損症;C1q欠損症;C1r欠損症;C1s欠損症;C2欠損症;C3欠損症;C4欠損症;C5欠損症;C6欠損症;C7欠損症;C8欠損症;C9欠損症;遺伝性血管性浮腫（C1インヒビター欠損症）;遺伝性血管性浮腫;血管性浮腫;50及び51に掲げるもののほか、先天性補体欠損症;Factor D欠損症;Factor I欠損症;Factor H欠損症;Properdin欠損症;MASP1欠損症;MASP2欠損症;3MC症候群;Ficolin3関連免疫不全症 Primary immunodeficiency 86 肺動脈性肺高血圧症;肺動脈高血圧症;肺動脈性高血圧症;肺高血圧症 Pulmonary arterial hypertension 107 若年性特発性関節炎;全身型若年性特発性関節炎;関節型若年性特発性関節炎 Juvenile idiopathic arthritis 149 片側痙攣・片麻痺・てんかん症候群 Hemiconvulsion hemiplegia epilepsy syndrome 153 難治頻回部分発作重積型急性脳炎;特異な脳炎・脳症後てんかんの一群（粟屋、福山型） Acute encephalitis with refractory repetitive partial seizures 223 一次性膜性増殖性糸球体腎炎;一次性膜性増殖性糸球体腎炎I型;一次性膜性増殖性糸球体腎炎III型;糸球体腎炎;C3腎炎;C3腎症;膜性増殖性糸球体腎炎;特発性免疫複合体型膜性増殖性糸球体腎炎 Primary membranoproliferative glomerulonephritis 266 家族性地中海熱 Familial mediterranean fever 271 強直性脊椎炎 Ankylosing spondylitis 298 遺伝性膵炎 Hereditary pancreatitis 331 特発性多中心性キャッスルマン病;Castleman病;キャッスルマン症候群;Castleman症候群 Idiopathic multicentric castleman disease
180	Th17 cell differentiation 💬	2件: JAK1, JAK2 💬 Th17 cell differentiation × Name Full Name JAK1 tyrosine-protein kinase JAK1 isoform 1 JAK2 tyrosine-protein kinase JAK2 isoform a	Baricitinib 💬 Th17 cell differentiation × Name Other Names Baricitinib Olumiant バリシチニブオルミエント	Baricitinib	24件:  2 , 13, 40, 41, 46, 49, 50, 51, 53, 54, 56, 63, 65, 84, 93, 107, 135, 162, 265, 268, 269, 300, 325, 345 💬 180. Th17 cell differentiation × 告示番号 日本語名 英語名  2  筋萎縮性側索硬化症 Amyotrophic lateral sclerosis 13 多発性硬化症／視神経脊髄炎;多発性硬化症;視神経脊髄炎;Balo病;バロー同心円硬化症 Multiple sclerosis/Neuromyelitis optica 40 高安動脈炎;大動脈炎症候群;Pulseless病;Pulseless症候群 Takayasu arteritis 41 巨細胞性動脈炎;側頭動脈炎 Giant cell arteritis 46 悪性関節リウマチ;関節リウマチ Malignant rheumatoid arthritis 49 全身性エリテマトーデス;ループス腎炎 Systemic lupus erythematosus 50 皮膚筋炎／多発性筋炎;皮膚筋炎;多発性筋炎;抗アミノアシルtRNA合成酵素抗体症候群;抗ARS抗体症候群;抗合成酵素（抗体）症候群;免疫介在性壊死性ミオパチー;特発性炎症性筋疾患 Dermatomyositis 51 全身性強皮症;全身性硬化症 Scleroderma 53 シェーグレン症候群;シェーグレン病 Sjogren syndrome 54 成人発症スチル病;成人スチル病 Adult still disease 56 ベーチェット病;Behcet病;ベーチェット症候群;Behcet症候群;Behçet病;Behçet症候群;シルクロード病 Behcet disease 63 免疫性血小板減少症;特発性血小板減少性紫斑病;一次性免疫性血小板減少症;血小板減少症 Idiopathic thrombocytopenic purpura 65 原発性免疫不全症候群;原発性免疫不全症;X連鎖重症複合免疫不全症;細網異形成症;アデノシンデアミナーゼ欠損症;オーメン症候群;プリンヌクレオシドホスホリラーゼ欠損症;CD8欠損症;ZAP-70欠損症;MHCクラスI欠損症;MHCクラスII欠損症;1から9までに掲げるもののほか、複合免疫不全症;複合免疫不全症;ウィスコット・オルドリッチ症候群;毛細血管拡張性運動失調症;ナイミーヘン染色体不安定症候群;ブルーム症候群;ICF症候群;PMS2異常症;RIDDLE症候群;シムケ症候群;ネザートン症候群;胸腺低形成症候群;ディ・ジョージ症候群;22q11.2欠失症候群;高IgE症候群;肝中心静脈閉鎖症を伴う免疫不全症;先天性角化不全症;X連鎖無ガンマグロブリン血症;分類不能型免疫不全症;高IgM症候群;IgGサブクラス欠損症;選択的IgA欠損症;特異抗体産生不全症;乳児一過性低ガンマグロブリン血症;24から30までに掲げるもののほか、液性免疫不全を主とする疾患;チェディアック・東症候群;X連鎖リンパ増殖症候群;XIAP欠損症;自己免疫性リンパ増殖症候群;32から34までに掲げるもののほか、免疫調整障害;家族性血球貪食症候群;家族性血球貪食性リンパ組織球症;カンジダ感染と外胚葉形成異常を伴う自己免疫性多腺性内分泌不全症;IPEX症候群;CD25欠損症;ITCH欠損症;重症先天性好中球減少症;周期性好中球減少症;36及び37に掲げるもののほか、慢性の経過をたどる好中球減少症;p14欠損症;白血球接着不全症;シュワッハマン・ダイアモンド症候群;慢性肉芽腫症;ミエロペルオキシダーゼ欠損症;メンデル遺伝型マイコバクテリア易感染症;39から43までに掲げるもののほか、白血球機能異常;免疫不全を伴う無汗性外胚葉形成異常症;IRAK4欠損症;MyD88欠損症;慢性皮膚粘膜カンジダ症;45から48までに掲げるもののほか、自然免疫異常;WHIM症候群;疣贅様表皮発育異常症;単純ヘルペス脳炎;CARD9欠損症先天性補体欠損症;C1q欠損症;C1r欠損症;C1s欠損症;C2欠損症;C3欠損症;C4欠損症;C5欠損症;C6欠損症;C7欠損症;C8欠損症;C9欠損症;遺伝性血管性浮腫（C1インヒビター欠損症）;遺伝性血管性浮腫;血管性浮腫;50及び51に掲げるもののほか、先天性補体欠損症;Factor D欠損症;Factor I欠損症;Factor H欠損症;Properdin欠損症;MASP1欠損症;MASP2欠損症;3MC症候群;Ficolin3関連免疫不全症 Primary immunodeficiency 84 サルコイドーシス Sarcoidosis 93 原発性胆汁性胆管炎;原発性胆汁性肝硬変 Primary biliary cholangitis 107 若年性特発性関節炎;全身型若年性特発性関節炎;関節型若年性特発性関節炎 Juvenile idiopathic arthritis 135 アイカルディ症候群 Aicardi syndrome 162 類天疱瘡（後天性表皮水疱症を含む。）;類天疱瘡;水疱性類天疱瘡;後天性表皮水疱症 Pemphigoid 265 脂肪萎縮症;脂肪萎縮性糖尿病 Lipodystrophy 268 中條・西村症候群 Nakajo-Nishimura syndrome 269 化膿性無菌性関節炎・壊疽性膿皮症・アクネ症候群;PAPA症候群 Pyogenic arthritis 300 IgG4関連疾患;IgG4関連疾患包括;自己免疫性膵炎;IgG4関連硬化性胆管炎;IgG4関連涙腺・眼窩及び唾液腺病変;IgG4関連腎臓病 IgG4-related disease 325 遺伝性自己炎症疾患;NLRC4異常症;ADA2欠損症;エカルディ・グティエール症候群;A20ハプロ不全症 Hereditary autoinflammatory syndrome 345 乳児発症STING関連血管炎 Stimulator of interferon genes(STING)-associated vasculopathy with onset in infancy
181	Th17 cell differentiation 💬	1件: MTOR 💬 Th17 cell differentiation × Name Full Name MTOR serine/threonine-protein kinase mTOR isoform 1	Sirolimus 💬 Th17 cell differentiation × Name Other Names Sirolimus Rapamune Rapamycin FYARRO HYFTOR シロリムスラパリムス	Sirolimus	46件:  6 , 13, 15, 17, 19, 21, 34, 35, 36, 46, 48, 49, 51, 54, 57, 60, 61, 62, 63, 65, 66, 67, 84, 85, 86, 89, 97, 98, 111, 127, 137, 157, 158, 192, 222, 223, 227, 277, 278, 279, 280, 281, 283, 285, 300, 331 💬 181. Th17 cell differentiation × 告示番号 日本語名 英語名  6  パーキンソン病;Parkinson病;Parkinson症候群 Parkinson disease 13 多発性硬化症／視神経脊髄炎;多発性硬化症;視神経脊髄炎;Balo病;バロー同心円硬化症 Multiple sclerosis/Neuromyelitis optica 15 封入体筋炎 Inclusion body myositis 17 多系統萎縮症;オリーブ橋小脳萎縮症;線条体黒質変性症;シャイ・ドレーガー症候群 Multiple system atrophy 19 ライソゾーム病;Lysosomal病;Lysosomal症候群;ゴーシェ病;Gaucher病;Gaucher症候群;ニーマン・ピック病A型、B型／酸性スフィンゴミエリナーゼ欠損症;ニーマン・ピック病A型、B型;ニーマン・ピック病;酸性スフィンゴミエリナーゼ欠損症;ニーマン・ピック病C型;GM1ガングリオシドーシス;GM2ガングリオシドーシス;テイ・サックス病;サンドホフ病;Sandhoff病;Sandhoff症候群;クラッベ病;Krabbe病;クラッベ症候群;Krabbe症候群;異染性白質ジストロフィー;マルチプルサルファターゼ欠損症;ファーバー病;Farber病;Farber症候群;ムコ多糖症I型;ムコ多糖症Ⅰ型;ハーラー・シェイエ症候群;ムコ多糖症II型;ムコ多糖症Ⅱ型;ハンター症候群;ムコ多糖症III型;ムコ多糖症IIIA型;ムコ多糖症IIIB型;ムコ多糖症Ⅲ型;サンフィリポ症候群;サンフィリッポ症候群;ムコ多糖症IV型;ムコ多糖症Ⅳ型;モルキオ症候群;ムコ多糖症VI型;ムコ多糖症Ⅵ型;マロトー・ラミー病;ムコ多糖症VII型;ムコ多糖症Ⅶ型;スライ病;ムコ多糖症IX型;ムコ多糖症Ⅸ型;ヒアルロニダーゼ欠損症;シアリドーシス;ガラクトシアリドーシス;ムコリピドーシスII型、III型;α-マンノシドーシス;β-マンノシドーシス;フコシドーシス;アスパルチルグルコサミン尿症;シンドラー病／神崎病;シンドラー病;Schindler病;Schindler症候群;神崎病;Kanzaki病;Kanzaki症候群;ポンペ病;Pompe病;ポンペ症候群;Pompe症候群;糖原病II型;糖原病Ⅱ型;酸性リパーゼ欠損症;Wolman病;Wolman症候群;ダノン病;Danon病;ダノン症候群;Danon症候群;遊離シアル酸蓄積症;乳児型シアル酸蓄積症;サラ病;Salla病;Salla症候群;セロイドリポフスチノーシス;ファブリー病;Fabry病;Fabry症候群;シスチン症;シスチノーシス Lysosomal storage disease 21 ミトコンドリア病;ミトコンドリア糖尿病;Mitochondrial病;Mitochondrial症候群;慢性進行性外眼筋麻痺症候群;リー脳症;Leigh脳症;ミトコンドリア脳筋症・乳酸アシドーシス・脳卒中様発作症候群;ミオクローヌスてんかん;ピアソン症候群;メチルグルタコン酸尿症IV型;ミトコンドリア呼吸鎖異常症;メチルグルタコン酸尿症V型;DCMA症候群 Mitochondrial disease 34 神経線維腫症;神経線維腫症1型;レックリングハウゼン病;Recklinghausen病;Recklinghausen症候群;神経線維腫症2型 Neurofibromatosis 35 天疱瘡 Pemphigus 36 表皮水疱症;キンドラー症候群 Epidermolysis bullosa 46 悪性関節リウマチ;関節リウマチ Malignant rheumatoid arthritis 48 原発性抗リン脂質抗体症候群;抗リン脂質抗体症候群 Primary antiphospholipid syndrome 49 全身性エリテマトーデス;ループス腎炎 Systemic lupus erythematosus 51 全身性強皮症;全身性硬化症 Scleroderma 54 成人発症スチル病;成人スチル病 Adult still disease 57 特発性拡張型心筋症;拡張型心筋症 Idiopathic dilated cardiomyopathy 60 再生不良性貧血 Aplastic anemia 61 自己免疫性溶血性貧血;寒冷凝集素症;寒冷ヘモグロビン尿症;発作性寒冷ヘモグロビン尿症;エヴァンス症候群 Autoimmune hemolytic anemia 62 発作性夜間ヘモグロビン尿症 Paroxysmal nocturnal hemoglobinuria 63 免疫性血小板減少症;特発性血小板減少性紫斑病;一次性免疫性血小板減少症;血小板減少症 Idiopathic thrombocytopenic purpura 65 原発性免疫不全症候群;原発性免疫不全症;X連鎖重症複合免疫不全症;細網異形成症;アデノシンデアミナーゼ欠損症;オーメン症候群;プリンヌクレオシドホスホリラーゼ欠損症;CD8欠損症;ZAP-70欠損症;MHCクラスI欠損症;MHCクラスII欠損症;1から9までに掲げるもののほか、複合免疫不全症;複合免疫不全症;ウィスコット・オルドリッチ症候群;毛細血管拡張性運動失調症;ナイミーヘン染色体不安定症候群;ブルーム症候群;ICF症候群;PMS2異常症;RIDDLE症候群;シムケ症候群;ネザートン症候群;胸腺低形成症候群;ディ・ジョージ症候群;22q11.2欠失症候群;高IgE症候群;肝中心静脈閉鎖症を伴う免疫不全症;先天性角化不全症;X連鎖無ガンマグロブリン血症;分類不能型免疫不全症;高IgM症候群;IgGサブクラス欠損症;選択的IgA欠損症;特異抗体産生不全症;乳児一過性低ガンマグロブリン血症;24から30までに掲げるもののほか、液性免疫不全を主とする疾患;チェディアック・東症候群;X連鎖リンパ増殖症候群;XIAP欠損症;自己免疫性リンパ増殖症候群;32から34までに掲げるもののほか、免疫調整障害;家族性血球貪食症候群;家族性血球貪食性リンパ組織球症;カンジダ感染と外胚葉形成異常を伴う自己免疫性多腺性内分泌不全症;IPEX症候群;CD25欠損症;ITCH欠損症;重症先天性好中球減少症;周期性好中球減少症;36及び37に掲げるもののほか、慢性の経過をたどる好中球減少症;p14欠損症;白血球接着不全症;シュワッハマン・ダイアモンド症候群;慢性肉芽腫症;ミエロペルオキシダーゼ欠損症;メンデル遺伝型マイコバクテリア易感染症;39から43までに掲げるもののほか、白血球機能異常;免疫不全を伴う無汗性外胚葉形成異常症;IRAK4欠損症;MyD88欠損症;慢性皮膚粘膜カンジダ症;45から48までに掲げるもののほか、自然免疫異常;WHIM症候群;疣贅様表皮発育異常症;単純ヘルペス脳炎;CARD9欠損症先天性補体欠損症;C1q欠損症;C1r欠損症;C1s欠損症;C2欠損症;C3欠損症;C4欠損症;C5欠損症;C6欠損症;C7欠損症;C8欠損症;C9欠損症;遺伝性血管性浮腫（C1インヒビター欠損症）;遺伝性血管性浮腫;血管性浮腫;50及び51に掲げるもののほか、先天性補体欠損症;Factor D欠損症;Factor I欠損症;Factor H欠損症;Properdin欠損症;MASP1欠損症;MASP2欠損症;3MC症候群;Ficolin3関連免疫不全症 Primary immunodeficiency 66 IgA腎症;免疫グロブリンA腎症;Berger病;Berger症候群;糸球体腎炎 IgA nephropathy 67 多発性嚢胞腎;嚢胞性腎疾患;常染色体優性多発性嚢胞腎;常染色体顕性多発性嚢胞腎;常染色体優性（顕性）多発性嚢胞腎;常染色体劣性多発性嚢胞腎;常染色体潜性多発性嚢胞腎;常染色体劣性（潜性）多発性嚢胞腎 Polycystic kidney disease 84 サルコイドーシス Sarcoidosis 85 特発性間質性肺炎;特発性肺線維症;肺線維症;特発性非特異性間質性肺炎;呼吸細気管支炎を伴う間質性肺疾患;剥離性間質性肺炎;特発性器質化肺炎;急性間質性肺炎;特発性リンパ球性間質性肺炎;間質性肺疾患;特発性胸膜肺実質線維弾性症;特発性上葉優位型肺線維症 Idiopathic interstitial pneumonia 86 肺動脈性肺高血圧症;肺動脈高血圧症;肺動脈性高血圧症;肺高血圧症 Pulmonary arterial hypertension 89 リンパ脈管筋腫症 Lymphangioleiomyomatosis 97 潰瘍性大腸炎;炎症性腸疾患 Ulcerative colitis 98 好酸球性消化管疾患;好酸球性消化管疾患（新生児-乳児）;食物蛋白誘発胃腸炎;好酸球性消化管疾患（小児-成人）;好酸球性食道炎;好酸球性胃腸炎 Eosinophilic gastro-intestinal disorder 111 先天性ミオパチー;ネマリンミオパチー;セントラルコア病;ミニコア病;マルチミニコア病;ミオチュブラーミオパチー;中心核ミオパチー;中心核病;先天性筋線維タイプ不均等症 Congenital myopathy 127 前頭側頭葉変性症;（行動異常型）前頭側頭型認知症;前頭側頭型認知症;意味性認知症 Frontotemporal lobar degeneration 137 限局性皮質異形成 Focal cortical dysplasia 157 スタージ・ウェーバー症候群 Sturge-Weber syndrome 158 結節性硬化症 Tuberous sclerosis 192 コケイン症候群 Cockayne syndrome 222 一次性ネフローゼ症候群;ネフローゼ症候群;糸球体腎炎;微小変化型ネフローゼ症候群;膜性腎症;巣状分節性糸球体硬化症;半月体形成性糸球体腎炎;管内増殖性糸球体腎炎 Primary nephrotic syndrome 223 一次性膜性増殖性糸球体腎炎;一次性膜性増殖性糸球体腎炎I型;一次性膜性増殖性糸球体腎炎III型;糸球体腎炎;C3腎炎;C3腎症;膜性増殖性糸球体腎炎;特発性免疫複合体型膜性増殖性糸球体腎炎 Primary membranoproliferative glomerulonephritis 227 オスラー病;Osler病;オスラー症候群;Osler症候群;遺伝性出血性末梢血管拡張症 Osler disease 277 リンパ管腫症／ゴーハム病;リンパ管腫症;びまん性リンパ管腫症;ゴーハム病;Gorham病;ゴーハム症候群;Gorham症候群;ゴーハム・スタウト症候群;大量骨溶解症;脈管奇形 Lymphangiomatosis 278 巨大リンパ管奇形（頚部顔面病変）;脈管奇形 Huge lymphatic malformation with cervicofacial lesion 279 巨大静脈奇形（頚部口腔咽頭びまん性病変）;静脈奇形;脈管奇形 Huge venous malformation with cervical, oral and pharyngeal diffuse lesion 280 巨大動静脈奇形（頚部顔面又は四肢病変）;脈管奇形 Huge arteriovenous malformation with cervicofacial or limb lesion 281 クリッペル・トレノネー・ウェーバー症候群;クリッペル・トレノネー症候群;パークスウェーバー症候群;脈管奇形 Klippel-Trenaunay-Weber syndrome 283 後天性赤芽球癆;赤芽球癆 Acquired pure red cell aplasia 285 ファンコニ貧血 Fanconi anemia 300 IgG4関連疾患;IgG4関連疾患包括;自己免疫性膵炎;IgG4関連硬化性胆管炎;IgG4関連涙腺・眼窩及び唾液腺病変;IgG4関連腎臓病 IgG4-related disease 331 特発性多中心性キャッスルマン病;Castleman病;キャッスルマン症候群;Castleman症候群 Idiopathic multicentric castleman disease
182	Thermogenesis 💬	1件: MTOR 💬 Thermogenesis × Name Full Name MTOR serine/threonine-protein kinase mTOR isoform 1	Sirolimus 💬 Thermogenesis × Name Other Names Sirolimus Rapamune Rapamycin FYARRO HYFTOR シロリムスラパリムス	Sirolimus	46件:  6 , 13, 15, 17, 19, 21, 34, 35, 36, 46, 48, 49, 51, 54, 57, 60, 61, 62, 63, 65, 66, 67, 84, 85, 86, 89, 97, 98, 111, 127, 137, 157, 158, 192, 222, 223, 227, 277, 278, 279, 280, 281, 283, 285, 300, 331 💬 182. Thermogenesis × 告示番号 日本語名 英語名  6  パーキンソン病;Parkinson病;Parkinson症候群 Parkinson disease 13 多発性硬化症／視神経脊髄炎;多発性硬化症;視神経脊髄炎;Balo病;バロー同心円硬化症 Multiple sclerosis/Neuromyelitis optica 15 封入体筋炎 Inclusion body myositis 17 多系統萎縮症;オリーブ橋小脳萎縮症;線条体黒質変性症;シャイ・ドレーガー症候群 Multiple system atrophy 19 ライソゾーム病;Lysosomal病;Lysosomal症候群;ゴーシェ病;Gaucher病;Gaucher症候群;ニーマン・ピック病A型、B型／酸性スフィンゴミエリナーゼ欠損症;ニーマン・ピック病A型、B型;ニーマン・ピック病;酸性スフィンゴミエリナーゼ欠損症;ニーマン・ピック病C型;GM1ガングリオシドーシス;GM2ガングリオシドーシス;テイ・サックス病;サンドホフ病;Sandhoff病;Sandhoff症候群;クラッベ病;Krabbe病;クラッベ症候群;Krabbe症候群;異染性白質ジストロフィー;マルチプルサルファターゼ欠損症;ファーバー病;Farber病;Farber症候群;ムコ多糖症I型;ムコ多糖症Ⅰ型;ハーラー・シェイエ症候群;ムコ多糖症II型;ムコ多糖症Ⅱ型;ハンター症候群;ムコ多糖症III型;ムコ多糖症IIIA型;ムコ多糖症IIIB型;ムコ多糖症Ⅲ型;サンフィリポ症候群;サンフィリッポ症候群;ムコ多糖症IV型;ムコ多糖症Ⅳ型;モルキオ症候群;ムコ多糖症VI型;ムコ多糖症Ⅵ型;マロトー・ラミー病;ムコ多糖症VII型;ムコ多糖症Ⅶ型;スライ病;ムコ多糖症IX型;ムコ多糖症Ⅸ型;ヒアルロニダーゼ欠損症;シアリドーシス;ガラクトシアリドーシス;ムコリピドーシスII型、III型;α-マンノシドーシス;β-マンノシドーシス;フコシドーシス;アスパルチルグルコサミン尿症;シンドラー病／神崎病;シンドラー病;Schindler病;Schindler症候群;神崎病;Kanzaki病;Kanzaki症候群;ポンペ病;Pompe病;ポンペ症候群;Pompe症候群;糖原病II型;糖原病Ⅱ型;酸性リパーゼ欠損症;Wolman病;Wolman症候群;ダノン病;Danon病;ダノン症候群;Danon症候群;遊離シアル酸蓄積症;乳児型シアル酸蓄積症;サラ病;Salla病;Salla症候群;セロイドリポフスチノーシス;ファブリー病;Fabry病;Fabry症候群;シスチン症;シスチノーシス Lysosomal storage disease 21 ミトコンドリア病;ミトコンドリア糖尿病;Mitochondrial病;Mitochondrial症候群;慢性進行性外眼筋麻痺症候群;リー脳症;Leigh脳症;ミトコンドリア脳筋症・乳酸アシドーシス・脳卒中様発作症候群;ミオクローヌスてんかん;ピアソン症候群;メチルグルタコン酸尿症IV型;ミトコンドリア呼吸鎖異常症;メチルグルタコン酸尿症V型;DCMA症候群 Mitochondrial disease 34 神経線維腫症;神経線維腫症1型;レックリングハウゼン病;Recklinghausen病;Recklinghausen症候群;神経線維腫症2型 Neurofibromatosis 35 天疱瘡 Pemphigus 36 表皮水疱症;キンドラー症候群 Epidermolysis bullosa 46 悪性関節リウマチ;関節リウマチ Malignant rheumatoid arthritis 48 原発性抗リン脂質抗体症候群;抗リン脂質抗体症候群 Primary antiphospholipid syndrome 49 全身性エリテマトーデス;ループス腎炎 Systemic lupus erythematosus 51 全身性強皮症;全身性硬化症 Scleroderma 54 成人発症スチル病;成人スチル病 Adult still disease 57 特発性拡張型心筋症;拡張型心筋症 Idiopathic dilated cardiomyopathy 60 再生不良性貧血 Aplastic anemia 61 自己免疫性溶血性貧血;寒冷凝集素症;寒冷ヘモグロビン尿症;発作性寒冷ヘモグロビン尿症;エヴァンス症候群 Autoimmune hemolytic anemia 62 発作性夜間ヘモグロビン尿症 Paroxysmal nocturnal hemoglobinuria 63 免疫性血小板減少症;特発性血小板減少性紫斑病;一次性免疫性血小板減少症;血小板減少症 Idiopathic thrombocytopenic purpura 65 原発性免疫不全症候群;原発性免疫不全症;X連鎖重症複合免疫不全症;細網異形成症;アデノシンデアミナーゼ欠損症;オーメン症候群;プリンヌクレオシドホスホリラーゼ欠損症;CD8欠損症;ZAP-70欠損症;MHCクラスI欠損症;MHCクラスII欠損症;1から9までに掲げるもののほか、複合免疫不全症;複合免疫不全症;ウィスコット・オルドリッチ症候群;毛細血管拡張性運動失調症;ナイミーヘン染色体不安定症候群;ブルーム症候群;ICF症候群;PMS2異常症;RIDDLE症候群;シムケ症候群;ネザートン症候群;胸腺低形成症候群;ディ・ジョージ症候群;22q11.2欠失症候群;高IgE症候群;肝中心静脈閉鎖症を伴う免疫不全症;先天性角化不全症;X連鎖無ガンマグロブリン血症;分類不能型免疫不全症;高IgM症候群;IgGサブクラス欠損症;選択的IgA欠損症;特異抗体産生不全症;乳児一過性低ガンマグロブリン血症;24から30までに掲げるもののほか、液性免疫不全を主とする疾患;チェディアック・東症候群;X連鎖リンパ増殖症候群;XIAP欠損症;自己免疫性リンパ増殖症候群;32から34までに掲げるもののほか、免疫調整障害;家族性血球貪食症候群;家族性血球貪食性リンパ組織球症;カンジダ感染と外胚葉形成異常を伴う自己免疫性多腺性内分泌不全症;IPEX症候群;CD25欠損症;ITCH欠損症;重症先天性好中球減少症;周期性好中球減少症;36及び37に掲げるもののほか、慢性の経過をたどる好中球減少症;p14欠損症;白血球接着不全症;シュワッハマン・ダイアモンド症候群;慢性肉芽腫症;ミエロペルオキシダーゼ欠損症;メンデル遺伝型マイコバクテリア易感染症;39から43までに掲げるもののほか、白血球機能異常;免疫不全を伴う無汗性外胚葉形成異常症;IRAK4欠損症;MyD88欠損症;慢性皮膚粘膜カンジダ症;45から48までに掲げるもののほか、自然免疫異常;WHIM症候群;疣贅様表皮発育異常症;単純ヘルペス脳炎;CARD9欠損症先天性補体欠損症;C1q欠損症;C1r欠損症;C1s欠損症;C2欠損症;C3欠損症;C4欠損症;C5欠損症;C6欠損症;C7欠損症;C8欠損症;C9欠損症;遺伝性血管性浮腫（C1インヒビター欠損症）;遺伝性血管性浮腫;血管性浮腫;50及び51に掲げるもののほか、先天性補体欠損症;Factor D欠損症;Factor I欠損症;Factor H欠損症;Properdin欠損症;MASP1欠損症;MASP2欠損症;3MC症候群;Ficolin3関連免疫不全症 Primary immunodeficiency 66 IgA腎症;免疫グロブリンA腎症;Berger病;Berger症候群;糸球体腎炎 IgA nephropathy 67 多発性嚢胞腎;嚢胞性腎疾患;常染色体優性多発性嚢胞腎;常染色体顕性多発性嚢胞腎;常染色体優性（顕性）多発性嚢胞腎;常染色体劣性多発性嚢胞腎;常染色体潜性多発性嚢胞腎;常染色体劣性（潜性）多発性嚢胞腎 Polycystic kidney disease 84 サルコイドーシス Sarcoidosis 85 特発性間質性肺炎;特発性肺線維症;肺線維症;特発性非特異性間質性肺炎;呼吸細気管支炎を伴う間質性肺疾患;剥離性間質性肺炎;特発性器質化肺炎;急性間質性肺炎;特発性リンパ球性間質性肺炎;間質性肺疾患;特発性胸膜肺実質線維弾性症;特発性上葉優位型肺線維症 Idiopathic interstitial pneumonia 86 肺動脈性肺高血圧症;肺動脈高血圧症;肺動脈性高血圧症;肺高血圧症 Pulmonary arterial hypertension 89 リンパ脈管筋腫症 Lymphangioleiomyomatosis 97 潰瘍性大腸炎;炎症性腸疾患 Ulcerative colitis 98 好酸球性消化管疾患;好酸球性消化管疾患（新生児-乳児）;食物蛋白誘発胃腸炎;好酸球性消化管疾患（小児-成人）;好酸球性食道炎;好酸球性胃腸炎 Eosinophilic gastro-intestinal disorder 111 先天性ミオパチー;ネマリンミオパチー;セントラルコア病;ミニコア病;マルチミニコア病;ミオチュブラーミオパチー;中心核ミオパチー;中心核病;先天性筋線維タイプ不均等症 Congenital myopathy 127 前頭側頭葉変性症;（行動異常型）前頭側頭型認知症;前頭側頭型認知症;意味性認知症 Frontotemporal lobar degeneration 137 限局性皮質異形成 Focal cortical dysplasia 157 スタージ・ウェーバー症候群 Sturge-Weber syndrome 158 結節性硬化症 Tuberous sclerosis 192 コケイン症候群 Cockayne syndrome 222 一次性ネフローゼ症候群;ネフローゼ症候群;糸球体腎炎;微小変化型ネフローゼ症候群;膜性腎症;巣状分節性糸球体硬化症;半月体形成性糸球体腎炎;管内増殖性糸球体腎炎 Primary nephrotic syndrome 223 一次性膜性増殖性糸球体腎炎;一次性膜性増殖性糸球体腎炎I型;一次性膜性増殖性糸球体腎炎III型;糸球体腎炎;C3腎炎;C3腎症;膜性増殖性糸球体腎炎;特発性免疫複合体型膜性増殖性糸球体腎炎 Primary membranoproliferative glomerulonephritis 227 オスラー病;Osler病;オスラー症候群;Osler症候群;遺伝性出血性末梢血管拡張症 Osler disease 277 リンパ管腫症／ゴーハム病;リンパ管腫症;びまん性リンパ管腫症;ゴーハム病;Gorham病;ゴーハム症候群;Gorham症候群;ゴーハム・スタウト症候群;大量骨溶解症;脈管奇形 Lymphangiomatosis 278 巨大リンパ管奇形（頚部顔面病変）;脈管奇形 Huge lymphatic malformation with cervicofacial lesion 279 巨大静脈奇形（頚部口腔咽頭びまん性病変）;静脈奇形;脈管奇形 Huge venous malformation with cervical, oral and pharyngeal diffuse lesion 280 巨大動静脈奇形（頚部顔面又は四肢病変）;脈管奇形 Huge arteriovenous malformation with cervicofacial or limb lesion 281 クリッペル・トレノネー・ウェーバー症候群;クリッペル・トレノネー症候群;パークスウェーバー症候群;脈管奇形 Klippel-Trenaunay-Weber syndrome 283 後天性赤芽球癆;赤芽球癆 Acquired pure red cell aplasia 285 ファンコニ貧血 Fanconi anemia 300 IgG4関連疾患;IgG4関連疾患包括;自己免疫性膵炎;IgG4関連硬化性胆管炎;IgG4関連涙腺・眼窩及び唾液腺病変;IgG4関連腎臓病 IgG4-related disease 331 特発性多中心性キャッスルマン病;Castleman病;キャッスルマン症候群;Castleman症候群 Idiopathic multicentric castleman disease
183	Thyroid hormone signaling pathway 💬	1件: MTOR 💬 Thyroid hormone signaling pathway × Name Full Name MTOR serine/threonine-protein kinase mTOR isoform 1	Sirolimus 💬 Thyroid hormone signaling pathway × Name Other Names Sirolimus Rapamune Rapamycin FYARRO HYFTOR シロリムスラパリムス	Sirolimus	46件:  6 , 13, 15, 17, 19, 21, 34, 35, 36, 46, 48, 49, 51, 54, 57, 60, 61, 62, 63, 65, 66, 67, 84, 85, 86, 89, 97, 98, 111, 127, 137, 157, 158, 192, 222, 223, 227, 277, 278, 279, 280, 281, 283, 285, 300, 331 💬 183. Thyroid hormone signaling pathway × 告示番号 日本語名 英語名  6  パーキンソン病;Parkinson病;Parkinson症候群 Parkinson disease 13 多発性硬化症／視神経脊髄炎;多発性硬化症;視神経脊髄炎;Balo病;バロー同心円硬化症 Multiple sclerosis/Neuromyelitis optica 15 封入体筋炎 Inclusion body myositis 17 多系統萎縮症;オリーブ橋小脳萎縮症;線条体黒質変性症;シャイ・ドレーガー症候群 Multiple system atrophy 19 ライソゾーム病;Lysosomal病;Lysosomal症候群;ゴーシェ病;Gaucher病;Gaucher症候群;ニーマン・ピック病A型、B型／酸性スフィンゴミエリナーゼ欠損症;ニーマン・ピック病A型、B型;ニーマン・ピック病;酸性スフィンゴミエリナーゼ欠損症;ニーマン・ピック病C型;GM1ガングリオシドーシス;GM2ガングリオシドーシス;テイ・サックス病;サンドホフ病;Sandhoff病;Sandhoff症候群;クラッベ病;Krabbe病;クラッベ症候群;Krabbe症候群;異染性白質ジストロフィー;マルチプルサルファターゼ欠損症;ファーバー病;Farber病;Farber症候群;ムコ多糖症I型;ムコ多糖症Ⅰ型;ハーラー・シェイエ症候群;ムコ多糖症II型;ムコ多糖症Ⅱ型;ハンター症候群;ムコ多糖症III型;ムコ多糖症IIIA型;ムコ多糖症IIIB型;ムコ多糖症Ⅲ型;サンフィリポ症候群;サンフィリッポ症候群;ムコ多糖症IV型;ムコ多糖症Ⅳ型;モルキオ症候群;ムコ多糖症VI型;ムコ多糖症Ⅵ型;マロトー・ラミー病;ムコ多糖症VII型;ムコ多糖症Ⅶ型;スライ病;ムコ多糖症IX型;ムコ多糖症Ⅸ型;ヒアルロニダーゼ欠損症;シアリドーシス;ガラクトシアリドーシス;ムコリピドーシスII型、III型;α-マンノシドーシス;β-マンノシドーシス;フコシドーシス;アスパルチルグルコサミン尿症;シンドラー病／神崎病;シンドラー病;Schindler病;Schindler症候群;神崎病;Kanzaki病;Kanzaki症候群;ポンペ病;Pompe病;ポンペ症候群;Pompe症候群;糖原病II型;糖原病Ⅱ型;酸性リパーゼ欠損症;Wolman病;Wolman症候群;ダノン病;Danon病;ダノン症候群;Danon症候群;遊離シアル酸蓄積症;乳児型シアル酸蓄積症;サラ病;Salla病;Salla症候群;セロイドリポフスチノーシス;ファブリー病;Fabry病;Fabry症候群;シスチン症;シスチノーシス Lysosomal storage disease 21 ミトコンドリア病;ミトコンドリア糖尿病;Mitochondrial病;Mitochondrial症候群;慢性進行性外眼筋麻痺症候群;リー脳症;Leigh脳症;ミトコンドリア脳筋症・乳酸アシドーシス・脳卒中様発作症候群;ミオクローヌスてんかん;ピアソン症候群;メチルグルタコン酸尿症IV型;ミトコンドリア呼吸鎖異常症;メチルグルタコン酸尿症V型;DCMA症候群 Mitochondrial disease 34 神経線維腫症;神経線維腫症1型;レックリングハウゼン病;Recklinghausen病;Recklinghausen症候群;神経線維腫症2型 Neurofibromatosis 35 天疱瘡 Pemphigus 36 表皮水疱症;キンドラー症候群 Epidermolysis bullosa 46 悪性関節リウマチ;関節リウマチ Malignant rheumatoid arthritis 48 原発性抗リン脂質抗体症候群;抗リン脂質抗体症候群 Primary antiphospholipid syndrome 49 全身性エリテマトーデス;ループス腎炎 Systemic lupus erythematosus 51 全身性強皮症;全身性硬化症 Scleroderma 54 成人発症スチル病;成人スチル病 Adult still disease 57 特発性拡張型心筋症;拡張型心筋症 Idiopathic dilated cardiomyopathy 60 再生不良性貧血 Aplastic anemia 61 自己免疫性溶血性貧血;寒冷凝集素症;寒冷ヘモグロビン尿症;発作性寒冷ヘモグロビン尿症;エヴァンス症候群 Autoimmune hemolytic anemia 62 発作性夜間ヘモグロビン尿症 Paroxysmal nocturnal hemoglobinuria 63 免疫性血小板減少症;特発性血小板減少性紫斑病;一次性免疫性血小板減少症;血小板減少症 Idiopathic thrombocytopenic purpura 65 原発性免疫不全症候群;原発性免疫不全症;X連鎖重症複合免疫不全症;細網異形成症;アデノシンデアミナーゼ欠損症;オーメン症候群;プリンヌクレオシドホスホリラーゼ欠損症;CD8欠損症;ZAP-70欠損症;MHCクラスI欠損症;MHCクラスII欠損症;1から9までに掲げるもののほか、複合免疫不全症;複合免疫不全症;ウィスコット・オルドリッチ症候群;毛細血管拡張性運動失調症;ナイミーヘン染色体不安定症候群;ブルーム症候群;ICF症候群;PMS2異常症;RIDDLE症候群;シムケ症候群;ネザートン症候群;胸腺低形成症候群;ディ・ジョージ症候群;22q11.2欠失症候群;高IgE症候群;肝中心静脈閉鎖症を伴う免疫不全症;先天性角化不全症;X連鎖無ガンマグロブリン血症;分類不能型免疫不全症;高IgM症候群;IgGサブクラス欠損症;選択的IgA欠損症;特異抗体産生不全症;乳児一過性低ガンマグロブリン血症;24から30までに掲げるもののほか、液性免疫不全を主とする疾患;チェディアック・東症候群;X連鎖リンパ増殖症候群;XIAP欠損症;自己免疫性リンパ増殖症候群;32から34までに掲げるもののほか、免疫調整障害;家族性血球貪食症候群;家族性血球貪食性リンパ組織球症;カンジダ感染と外胚葉形成異常を伴う自己免疫性多腺性内分泌不全症;IPEX症候群;CD25欠損症;ITCH欠損症;重症先天性好中球減少症;周期性好中球減少症;36及び37に掲げるもののほか、慢性の経過をたどる好中球減少症;p14欠損症;白血球接着不全症;シュワッハマン・ダイアモンド症候群;慢性肉芽腫症;ミエロペルオキシダーゼ欠損症;メンデル遺伝型マイコバクテリア易感染症;39から43までに掲げるもののほか、白血球機能異常;免疫不全を伴う無汗性外胚葉形成異常症;IRAK4欠損症;MyD88欠損症;慢性皮膚粘膜カンジダ症;45から48までに掲げるもののほか、自然免疫異常;WHIM症候群;疣贅様表皮発育異常症;単純ヘルペス脳炎;CARD9欠損症先天性補体欠損症;C1q欠損症;C1r欠損症;C1s欠損症;C2欠損症;C3欠損症;C4欠損症;C5欠損症;C6欠損症;C7欠損症;C8欠損症;C9欠損症;遺伝性血管性浮腫（C1インヒビター欠損症）;遺伝性血管性浮腫;血管性浮腫;50及び51に掲げるもののほか、先天性補体欠損症;Factor D欠損症;Factor I欠損症;Factor H欠損症;Properdin欠損症;MASP1欠損症;MASP2欠損症;3MC症候群;Ficolin3関連免疫不全症 Primary immunodeficiency 66 IgA腎症;免疫グロブリンA腎症;Berger病;Berger症候群;糸球体腎炎 IgA nephropathy 67 多発性嚢胞腎;嚢胞性腎疾患;常染色体優性多発性嚢胞腎;常染色体顕性多発性嚢胞腎;常染色体優性（顕性）多発性嚢胞腎;常染色体劣性多発性嚢胞腎;常染色体潜性多発性嚢胞腎;常染色体劣性（潜性）多発性嚢胞腎 Polycystic kidney disease 84 サルコイドーシス Sarcoidosis 85 特発性間質性肺炎;特発性肺線維症;肺線維症;特発性非特異性間質性肺炎;呼吸細気管支炎を伴う間質性肺疾患;剥離性間質性肺炎;特発性器質化肺炎;急性間質性肺炎;特発性リンパ球性間質性肺炎;間質性肺疾患;特発性胸膜肺実質線維弾性症;特発性上葉優位型肺線維症 Idiopathic interstitial pneumonia 86 肺動脈性肺高血圧症;肺動脈高血圧症;肺動脈性高血圧症;肺高血圧症 Pulmonary arterial hypertension 89 リンパ脈管筋腫症 Lymphangioleiomyomatosis 97 潰瘍性大腸炎;炎症性腸疾患 Ulcerative colitis 98 好酸球性消化管疾患;好酸球性消化管疾患（新生児-乳児）;食物蛋白誘発胃腸炎;好酸球性消化管疾患（小児-成人）;好酸球性食道炎;好酸球性胃腸炎 Eosinophilic gastro-intestinal disorder 111 先天性ミオパチー;ネマリンミオパチー;セントラルコア病;ミニコア病;マルチミニコア病;ミオチュブラーミオパチー;中心核ミオパチー;中心核病;先天性筋線維タイプ不均等症 Congenital myopathy 127 前頭側頭葉変性症;（行動異常型）前頭側頭型認知症;前頭側頭型認知症;意味性認知症 Frontotemporal lobar degeneration 137 限局性皮質異形成 Focal cortical dysplasia 157 スタージ・ウェーバー症候群 Sturge-Weber syndrome 158 結節性硬化症 Tuberous sclerosis 192 コケイン症候群 Cockayne syndrome 222 一次性ネフローゼ症候群;ネフローゼ症候群;糸球体腎炎;微小変化型ネフローゼ症候群;膜性腎症;巣状分節性糸球体硬化症;半月体形成性糸球体腎炎;管内増殖性糸球体腎炎 Primary nephrotic syndrome 223 一次性膜性増殖性糸球体腎炎;一次性膜性増殖性糸球体腎炎I型;一次性膜性増殖性糸球体腎炎III型;糸球体腎炎;C3腎炎;C3腎症;膜性増殖性糸球体腎炎;特発性免疫複合体型膜性増殖性糸球体腎炎 Primary membranoproliferative glomerulonephritis 227 オスラー病;Osler病;オスラー症候群;Osler症候群;遺伝性出血性末梢血管拡張症 Osler disease 277 リンパ管腫症／ゴーハム病;リンパ管腫症;びまん性リンパ管腫症;ゴーハム病;Gorham病;ゴーハム症候群;Gorham症候群;ゴーハム・スタウト症候群;大量骨溶解症;脈管奇形 Lymphangiomatosis 278 巨大リンパ管奇形（頚部顔面病変）;脈管奇形 Huge lymphatic malformation with cervicofacial lesion 279 巨大静脈奇形（頚部口腔咽頭びまん性病変）;静脈奇形;脈管奇形 Huge venous malformation with cervical, oral and pharyngeal diffuse lesion 280 巨大動静脈奇形（頚部顔面又は四肢病変）;脈管奇形 Huge arteriovenous malformation with cervicofacial or limb lesion 281 クリッペル・トレノネー・ウェーバー症候群;クリッペル・トレノネー症候群;パークスウェーバー症候群;脈管奇形 Klippel-Trenaunay-Weber syndrome 283 後天性赤芽球癆;赤芽球癆 Acquired pure red cell aplasia 285 ファンコニ貧血 Fanconi anemia 300 IgG4関連疾患;IgG4関連疾患包括;自己免疫性膵炎;IgG4関連硬化性胆管炎;IgG4関連涙腺・眼窩及び唾液腺病変;IgG4関連腎臓病 IgG4-related disease 331 特発性多中心性キャッスルマン病;Castleman病;キャッスルマン症候群;Castleman症候群 Idiopathic multicentric castleman disease
184	TNF signaling pathway 💬	1件: IL1B 💬 TNF signaling pathway × Name Full Name IL1B interleukin-1 beta proprotein	Canakinumab 💬 TNF signaling pathway × Name Other Names Canakinumab Ilaris カナキヌマブイラリス	Canakinumab	11件: 46, 54, 56, 84, 106, 107, 108, 113, 266, 267, 269 💬 184. TNF signaling pathway × 告示番号 日本語名 英語名 46 悪性関節リウマチ;関節リウマチ Malignant rheumatoid arthritis 54 成人発症スチル病;成人スチル病 Adult still disease 56 ベーチェット病;Behcet病;ベーチェット症候群;Behcet症候群;Behçet病;Behçet症候群;シルクロード病 Behcet disease 84 サルコイドーシス Sarcoidosis 106 クリオピリン関連周期熱症候群;家族性寒冷自己炎症性症候群;マックル・ウェルズ症候群;慢性乳児神経皮膚関節症候群;新生児期発症多臓器系炎症性疾患 Cryopyrin-associated periodic syndrome 107 若年性特発性関節炎;全身型若年性特発性関節炎;関節型若年性特発性関節炎 Juvenile idiopathic arthritis 108 TNF受容体関連周期性症候群 TNF receptor-associated periodic syndrome 113 筋ジストロフィー;ジストロフィン異常症;デュシェンヌ型筋ジストロフィー;ベッカー型筋ジストロフィー;肢帯型筋ジストロフィー;先天性筋ジストロフィー;福山型先天性筋ジストロフィー;Walker-Warburg症候群;ウォーカー・ワールブルグ症候群;ウォーカー・ワーバーグ症候群;Muscle-Eye-Brain病;MEB病;筋・眼・脳病;α-ジストログリカン異常症;インテグリンα欠損型先天性筋ジストロフィー;メロシン欠損型先天性筋ジストロフィー;Ullrich型先天性筋ジストロフィー;ウルリッヒ型先天性筋ジストロフィー;ウルリッヒ病;ラミン異常症;強直性脊椎症候群;ダイナミン2欠損型先天性筋ジストロフィー;テレソニン欠損型先天性筋ジストロフィー;ミトコンドリア異常を伴う先天性筋ジストロフィー;顔面肩甲上腕型筋ジストロフィー;筋強直性ジストロフィー;エメリー・ドレイフス型筋ジストロフィー;眼咽頭筋型筋ジストロフィー;ミオチリン異常症;カベオリン異常症;デスミン異常症;サルコグリカン異常症 Muscular dystrophy 266 家族性地中海熱 Familial mediterranean fever 267 高IgD症候群 Hyper-IgD syndrome 269 化膿性無菌性関節炎・壊疽性膿皮症・アクネ症候群;PAPA症候群 Pyogenic arthritis
185	Toll-like receptor signaling pathway 💬	1件: IL1B 💬 Toll-like receptor signaling pathway × Name Full Name IL1B interleukin-1 beta proprotein	Canakinumab 💬 Toll-like receptor signaling pathway × Name Other Names Canakinumab Ilaris カナキヌマブイラリス	Canakinumab	11件: 46, 54, 56, 84, 106, 107, 108, 113, 266, 267, 269 💬 185. Toll-like receptor signaling pathway × 告示番号 日本語名 英語名 46 悪性関節リウマチ;関節リウマチ Malignant rheumatoid arthritis 54 成人発症スチル病;成人スチル病 Adult still disease 56 ベーチェット病;Behcet病;ベーチェット症候群;Behcet症候群;Behçet病;Behçet症候群;シルクロード病 Behcet disease 84 サルコイドーシス Sarcoidosis 106 クリオピリン関連周期熱症候群;家族性寒冷自己炎症性症候群;マックル・ウェルズ症候群;慢性乳児神経皮膚関節症候群;新生児期発症多臓器系炎症性疾患 Cryopyrin-associated periodic syndrome 107 若年性特発性関節炎;全身型若年性特発性関節炎;関節型若年性特発性関節炎 Juvenile idiopathic arthritis 108 TNF受容体関連周期性症候群 TNF receptor-associated periodic syndrome 113 筋ジストロフィー;ジストロフィン異常症;デュシェンヌ型筋ジストロフィー;ベッカー型筋ジストロフィー;肢帯型筋ジストロフィー;先天性筋ジストロフィー;福山型先天性筋ジストロフィー;Walker-Warburg症候群;ウォーカー・ワールブルグ症候群;ウォーカー・ワーバーグ症候群;Muscle-Eye-Brain病;MEB病;筋・眼・脳病;α-ジストログリカン異常症;インテグリンα欠損型先天性筋ジストロフィー;メロシン欠損型先天性筋ジストロフィー;Ullrich型先天性筋ジストロフィー;ウルリッヒ型先天性筋ジストロフィー;ウルリッヒ病;ラミン異常症;強直性脊椎症候群;ダイナミン2欠損型先天性筋ジストロフィー;テレソニン欠損型先天性筋ジストロフィー;ミトコンドリア異常を伴う先天性筋ジストロフィー;顔面肩甲上腕型筋ジストロフィー;筋強直性ジストロフィー;エメリー・ドレイフス型筋ジストロフィー;眼咽頭筋型筋ジストロフィー;ミオチリン異常症;カベオリン異常症;デスミン異常症;サルコグリカン異常症 Muscular dystrophy 266 家族性地中海熱 Familial mediterranean fever 267 高IgD症候群 Hyper-IgD syndrome 269 化膿性無菌性関節炎・壊疽性膿皮症・アクネ症候群;PAPA症候群 Pyogenic arthritis
186	Toll-like receptor signaling pathway 💬	1件: JAK1 💬 Toll-like receptor signaling pathway × Name Full Name JAK1 tyrosine-protein kinase JAK1 isoform 1	Baricitinib 💬 Toll-like receptor signaling pathway × Name Other Names Baricitinib Olumiant バリシチニブオルミエント	Baricitinib	24件:  2 , 13, 40, 41, 46, 49, 50, 51, 53, 54, 56, 63, 65, 84, 93, 107, 135, 162, 265, 268, 269, 300, 325, 345 💬 186. Toll-like receptor signaling pathway × 告示番号 日本語名 英語名  2  筋萎縮性側索硬化症 Amyotrophic lateral sclerosis 13 多発性硬化症／視神経脊髄炎;多発性硬化症;視神経脊髄炎;Balo病;バロー同心円硬化症 Multiple sclerosis/Neuromyelitis optica 40 高安動脈炎;大動脈炎症候群;Pulseless病;Pulseless症候群 Takayasu arteritis 41 巨細胞性動脈炎;側頭動脈炎 Giant cell arteritis 46 悪性関節リウマチ;関節リウマチ Malignant rheumatoid arthritis 49 全身性エリテマトーデス;ループス腎炎 Systemic lupus erythematosus 50 皮膚筋炎／多発性筋炎;皮膚筋炎;多発性筋炎;抗アミノアシルtRNA合成酵素抗体症候群;抗ARS抗体症候群;抗合成酵素（抗体）症候群;免疫介在性壊死性ミオパチー;特発性炎症性筋疾患 Dermatomyositis 51 全身性強皮症;全身性硬化症 Scleroderma 53 シェーグレン症候群;シェーグレン病 Sjogren syndrome 54 成人発症スチル病;成人スチル病 Adult still disease 56 ベーチェット病;Behcet病;ベーチェット症候群;Behcet症候群;Behçet病;Behçet症候群;シルクロード病 Behcet disease 63 免疫性血小板減少症;特発性血小板減少性紫斑病;一次性免疫性血小板減少症;血小板減少症 Idiopathic thrombocytopenic purpura 65 原発性免疫不全症候群;原発性免疫不全症;X連鎖重症複合免疫不全症;細網異形成症;アデノシンデアミナーゼ欠損症;オーメン症候群;プリンヌクレオシドホスホリラーゼ欠損症;CD8欠損症;ZAP-70欠損症;MHCクラスI欠損症;MHCクラスII欠損症;1から9までに掲げるもののほか、複合免疫不全症;複合免疫不全症;ウィスコット・オルドリッチ症候群;毛細血管拡張性運動失調症;ナイミーヘン染色体不安定症候群;ブルーム症候群;ICF症候群;PMS2異常症;RIDDLE症候群;シムケ症候群;ネザートン症候群;胸腺低形成症候群;ディ・ジョージ症候群;22q11.2欠失症候群;高IgE症候群;肝中心静脈閉鎖症を伴う免疫不全症;先天性角化不全症;X連鎖無ガンマグロブリン血症;分類不能型免疫不全症;高IgM症候群;IgGサブクラス欠損症;選択的IgA欠損症;特異抗体産生不全症;乳児一過性低ガンマグロブリン血症;24から30までに掲げるもののほか、液性免疫不全を主とする疾患;チェディアック・東症候群;X連鎖リンパ増殖症候群;XIAP欠損症;自己免疫性リンパ増殖症候群;32から34までに掲げるもののほか、免疫調整障害;家族性血球貪食症候群;家族性血球貪食性リンパ組織球症;カンジダ感染と外胚葉形成異常を伴う自己免疫性多腺性内分泌不全症;IPEX症候群;CD25欠損症;ITCH欠損症;重症先天性好中球減少症;周期性好中球減少症;36及び37に掲げるもののほか、慢性の経過をたどる好中球減少症;p14欠損症;白血球接着不全症;シュワッハマン・ダイアモンド症候群;慢性肉芽腫症;ミエロペルオキシダーゼ欠損症;メンデル遺伝型マイコバクテリア易感染症;39から43までに掲げるもののほか、白血球機能異常;免疫不全を伴う無汗性外胚葉形成異常症;IRAK4欠損症;MyD88欠損症;慢性皮膚粘膜カンジダ症;45から48までに掲げるもののほか、自然免疫異常;WHIM症候群;疣贅様表皮発育異常症;単純ヘルペス脳炎;CARD9欠損症先天性補体欠損症;C1q欠損症;C1r欠損症;C1s欠損症;C2欠損症;C3欠損症;C4欠損症;C5欠損症;C6欠損症;C7欠損症;C8欠損症;C9欠損症;遺伝性血管性浮腫（C1インヒビター欠損症）;遺伝性血管性浮腫;血管性浮腫;50及び51に掲げるもののほか、先天性補体欠損症;Factor D欠損症;Factor I欠損症;Factor H欠損症;Properdin欠損症;MASP1欠損症;MASP2欠損症;3MC症候群;Ficolin3関連免疫不全症 Primary immunodeficiency 84 サルコイドーシス Sarcoidosis 93 原発性胆汁性胆管炎;原発性胆汁性肝硬変 Primary biliary cholangitis 107 若年性特発性関節炎;全身型若年性特発性関節炎;関節型若年性特発性関節炎 Juvenile idiopathic arthritis 135 アイカルディ症候群 Aicardi syndrome 162 類天疱瘡（後天性表皮水疱症を含む。）;類天疱瘡;水疱性類天疱瘡;後天性表皮水疱症 Pemphigoid 265 脂肪萎縮症;脂肪萎縮性糖尿病 Lipodystrophy 268 中條・西村症候群 Nakajo-Nishimura syndrome 269 化膿性無菌性関節炎・壊疽性膿皮症・アクネ症候群;PAPA症候群 Pyogenic arthritis 300 IgG4関連疾患;IgG4関連疾患包括;自己免疫性膵炎;IgG4関連硬化性胆管炎;IgG4関連涙腺・眼窩及び唾液腺病変;IgG4関連腎臓病 IgG4-related disease 325 遺伝性自己炎症疾患;NLRC4異常症;ADA2欠損症;エカルディ・グティエール症候群;A20ハプロ不全症 Hereditary autoinflammatory syndrome 345 乳児発症STING関連血管炎 Stimulator of interferon genes(STING)-associated vasculopathy with onset in infancy
187	Toxoplasmosis 💬	1件: IFNG 💬 Toxoplasmosis × Name Full Name IFNG interferon gamma precursor	Emapalumab 💬 Toxoplasmosis × Name Other Names Emapalumab Emapalumab-lzsg Gamifant エマパルマブ	Emapalumab	6件: 49, 50, 54, 60, 65, 107 💬 187. Toxoplasmosis × 告示番号 日本語名 英語名 49 全身性エリテマトーデス;ループス腎炎 Systemic lupus erythematosus 50 皮膚筋炎／多発性筋炎;皮膚筋炎;多発性筋炎;抗アミノアシルtRNA合成酵素抗体症候群;抗ARS抗体症候群;抗合成酵素（抗体）症候群;免疫介在性壊死性ミオパチー;特発性炎症性筋疾患 Dermatomyositis 54 成人発症スチル病;成人スチル病 Adult still disease 60 再生不良性貧血 Aplastic anemia 65 原発性免疫不全症候群;原発性免疫不全症;X連鎖重症複合免疫不全症;細網異形成症;アデノシンデアミナーゼ欠損症;オーメン症候群;プリンヌクレオシドホスホリラーゼ欠損症;CD8欠損症;ZAP-70欠損症;MHCクラスI欠損症;MHCクラスII欠損症;1から9までに掲げるもののほか、複合免疫不全症;複合免疫不全症;ウィスコット・オルドリッチ症候群;毛細血管拡張性運動失調症;ナイミーヘン染色体不安定症候群;ブルーム症候群;ICF症候群;PMS2異常症;RIDDLE症候群;シムケ症候群;ネザートン症候群;胸腺低形成症候群;ディ・ジョージ症候群;22q11.2欠失症候群;高IgE症候群;肝中心静脈閉鎖症を伴う免疫不全症;先天性角化不全症;X連鎖無ガンマグロブリン血症;分類不能型免疫不全症;高IgM症候群;IgGサブクラス欠損症;選択的IgA欠損症;特異抗体産生不全症;乳児一過性低ガンマグロブリン血症;24から30までに掲げるもののほか、液性免疫不全を主とする疾患;チェディアック・東症候群;X連鎖リンパ増殖症候群;XIAP欠損症;自己免疫性リンパ増殖症候群;32から34までに掲げるもののほか、免疫調整障害;家族性血球貪食症候群;家族性血球貪食性リンパ組織球症;カンジダ感染と外胚葉形成異常を伴う自己免疫性多腺性内分泌不全症;IPEX症候群;CD25欠損症;ITCH欠損症;重症先天性好中球減少症;周期性好中球減少症;36及び37に掲げるもののほか、慢性の経過をたどる好中球減少症;p14欠損症;白血球接着不全症;シュワッハマン・ダイアモンド症候群;慢性肉芽腫症;ミエロペルオキシダーゼ欠損症;メンデル遺伝型マイコバクテリア易感染症;39から43までに掲げるもののほか、白血球機能異常;免疫不全を伴う無汗性外胚葉形成異常症;IRAK4欠損症;MyD88欠損症;慢性皮膚粘膜カンジダ症;45から48までに掲げるもののほか、自然免疫異常;WHIM症候群;疣贅様表皮発育異常症;単純ヘルペス脳炎;CARD9欠損症先天性補体欠損症;C1q欠損症;C1r欠損症;C1s欠損症;C2欠損症;C3欠損症;C4欠損症;C5欠損症;C6欠損症;C7欠損症;C8欠損症;C9欠損症;遺伝性血管性浮腫（C1インヒビター欠損症）;遺伝性血管性浮腫;血管性浮腫;50及び51に掲げるもののほか、先天性補体欠損症;Factor D欠損症;Factor I欠損症;Factor H欠損症;Properdin欠損症;MASP1欠損症;MASP2欠損症;3MC症候群;Ficolin3関連免疫不全症 Primary immunodeficiency 107 若年性特発性関節炎;全身型若年性特発性関節炎;関節型若年性特発性関節炎 Juvenile idiopathic arthritis
188	Toxoplasmosis 💬	2件: JAK1, JAK2 💬 Toxoplasmosis × Name Full Name JAK1 tyrosine-protein kinase JAK1 isoform 1 JAK2 tyrosine-protein kinase JAK2 isoform a	Baricitinib 💬 Toxoplasmosis × Name Other Names Baricitinib Olumiant バリシチニブオルミエント	Baricitinib	24件:  2 , 13, 40, 41, 46, 49, 50, 51, 53, 54, 56, 63, 65, 84, 93, 107, 135, 162, 265, 268, 269, 300, 325, 345 💬 188. Toxoplasmosis × 告示番号 日本語名 英語名  2  筋萎縮性側索硬化症 Amyotrophic lateral sclerosis 13 多発性硬化症／視神経脊髄炎;多発性硬化症;視神経脊髄炎;Balo病;バロー同心円硬化症 Multiple sclerosis/Neuromyelitis optica 40 高安動脈炎;大動脈炎症候群;Pulseless病;Pulseless症候群 Takayasu arteritis 41 巨細胞性動脈炎;側頭動脈炎 Giant cell arteritis 46 悪性関節リウマチ;関節リウマチ Malignant rheumatoid arthritis 49 全身性エリテマトーデス;ループス腎炎 Systemic lupus erythematosus 50 皮膚筋炎／多発性筋炎;皮膚筋炎;多発性筋炎;抗アミノアシルtRNA合成酵素抗体症候群;抗ARS抗体症候群;抗合成酵素（抗体）症候群;免疫介在性壊死性ミオパチー;特発性炎症性筋疾患 Dermatomyositis 51 全身性強皮症;全身性硬化症 Scleroderma 53 シェーグレン症候群;シェーグレン病 Sjogren syndrome 54 成人発症スチル病;成人スチル病 Adult still disease 56 ベーチェット病;Behcet病;ベーチェット症候群;Behcet症候群;Behçet病;Behçet症候群;シルクロード病 Behcet disease 63 免疫性血小板減少症;特発性血小板減少性紫斑病;一次性免疫性血小板減少症;血小板減少症 Idiopathic thrombocytopenic purpura 65 原発性免疫不全症候群;原発性免疫不全症;X連鎖重症複合免疫不全症;細網異形成症;アデノシンデアミナーゼ欠損症;オーメン症候群;プリンヌクレオシドホスホリラーゼ欠損症;CD8欠損症;ZAP-70欠損症;MHCクラスI欠損症;MHCクラスII欠損症;1から9までに掲げるもののほか、複合免疫不全症;複合免疫不全症;ウィスコット・オルドリッチ症候群;毛細血管拡張性運動失調症;ナイミーヘン染色体不安定症候群;ブルーム症候群;ICF症候群;PMS2異常症;RIDDLE症候群;シムケ症候群;ネザートン症候群;胸腺低形成症候群;ディ・ジョージ症候群;22q11.2欠失症候群;高IgE症候群;肝中心静脈閉鎖症を伴う免疫不全症;先天性角化不全症;X連鎖無ガンマグロブリン血症;分類不能型免疫不全症;高IgM症候群;IgGサブクラス欠損症;選択的IgA欠損症;特異抗体産生不全症;乳児一過性低ガンマグロブリン血症;24から30までに掲げるもののほか、液性免疫不全を主とする疾患;チェディアック・東症候群;X連鎖リンパ増殖症候群;XIAP欠損症;自己免疫性リンパ増殖症候群;32から34までに掲げるもののほか、免疫調整障害;家族性血球貪食症候群;家族性血球貪食性リンパ組織球症;カンジダ感染と外胚葉形成異常を伴う自己免疫性多腺性内分泌不全症;IPEX症候群;CD25欠損症;ITCH欠損症;重症先天性好中球減少症;周期性好中球減少症;36及び37に掲げるもののほか、慢性の経過をたどる好中球減少症;p14欠損症;白血球接着不全症;シュワッハマン・ダイアモンド症候群;慢性肉芽腫症;ミエロペルオキシダーゼ欠損症;メンデル遺伝型マイコバクテリア易感染症;39から43までに掲げるもののほか、白血球機能異常;免疫不全を伴う無汗性外胚葉形成異常症;IRAK4欠損症;MyD88欠損症;慢性皮膚粘膜カンジダ症;45から48までに掲げるもののほか、自然免疫異常;WHIM症候群;疣贅様表皮発育異常症;単純ヘルペス脳炎;CARD9欠損症先天性補体欠損症;C1q欠損症;C1r欠損症;C1s欠損症;C2欠損症;C3欠損症;C4欠損症;C5欠損症;C6欠損症;C7欠損症;C8欠損症;C9欠損症;遺伝性血管性浮腫（C1インヒビター欠損症）;遺伝性血管性浮腫;血管性浮腫;50及び51に掲げるもののほか、先天性補体欠損症;Factor D欠損症;Factor I欠損症;Factor H欠損症;Properdin欠損症;MASP1欠損症;MASP2欠損症;3MC症候群;Ficolin3関連免疫不全症 Primary immunodeficiency 84 サルコイドーシス Sarcoidosis 93 原発性胆汁性胆管炎;原発性胆汁性肝硬変 Primary biliary cholangitis 107 若年性特発性関節炎;全身型若年性特発性関節炎;関節型若年性特発性関節炎 Juvenile idiopathic arthritis 135 アイカルディ症候群 Aicardi syndrome 162 類天疱瘡（後天性表皮水疱症を含む。）;類天疱瘡;水疱性類天疱瘡;後天性表皮水疱症 Pemphigoid 265 脂肪萎縮症;脂肪萎縮性糖尿病 Lipodystrophy 268 中條・西村症候群 Nakajo-Nishimura syndrome 269 化膿性無菌性関節炎・壊疽性膿皮症・アクネ症候群;PAPA症候群 Pyogenic arthritis 300 IgG4関連疾患;IgG4関連疾患包括;自己免疫性膵炎;IgG4関連硬化性胆管炎;IgG4関連涙腺・眼窩及び唾液腺病変;IgG4関連腎臓病 IgG4-related disease 325 遺伝性自己炎症疾患;NLRC4異常症;ADA2欠損症;エカルディ・グティエール症候群;A20ハプロ不全症 Hereditary autoinflammatory syndrome 345 乳児発症STING関連血管炎 Stimulator of interferon genes(STING)-associated vasculopathy with onset in infancy
189	Transcriptional misregulation in cancer 💬	1件: IL1R2 💬 Transcriptional misregulation in cancer × Name Full Name IL1R2 interleukin-1 receptor type 2 isoform 1 precursor	Anakinra 💬 Transcriptional misregulation in cancer × Name Other Names Anakinra Kineret アナキンラキネレット	Anakinra	22件:  2 , 13, 15, 19, 28, 37, 41, 46, 49, 50, 54, 56, 57, 84, 86, 97, 106, 107, 149, 153, 266, 299 💬 189. Transcriptional misregulation in cancer × 告示番号 日本語名 英語名  2  筋萎縮性側索硬化症 Amyotrophic lateral sclerosis 13 多発性硬化症／視神経脊髄炎;多発性硬化症;視神経脊髄炎;Balo病;バロー同心円硬化症 Multiple sclerosis/Neuromyelitis optica 15 封入体筋炎 Inclusion body myositis 19 ライソゾーム病;Lysosomal病;Lysosomal症候群;ゴーシェ病;Gaucher病;Gaucher症候群;ニーマン・ピック病A型、B型／酸性スフィンゴミエリナーゼ欠損症;ニーマン・ピック病A型、B型;ニーマン・ピック病;酸性スフィンゴミエリナーゼ欠損症;ニーマン・ピック病C型;GM1ガングリオシドーシス;GM2ガングリオシドーシス;テイ・サックス病;サンドホフ病;Sandhoff病;Sandhoff症候群;クラッベ病;Krabbe病;クラッベ症候群;Krabbe症候群;異染性白質ジストロフィー;マルチプルサルファターゼ欠損症;ファーバー病;Farber病;Farber症候群;ムコ多糖症I型;ムコ多糖症Ⅰ型;ハーラー・シェイエ症候群;ムコ多糖症II型;ムコ多糖症Ⅱ型;ハンター症候群;ムコ多糖症III型;ムコ多糖症IIIA型;ムコ多糖症IIIB型;ムコ多糖症Ⅲ型;サンフィリポ症候群;サンフィリッポ症候群;ムコ多糖症IV型;ムコ多糖症Ⅳ型;モルキオ症候群;ムコ多糖症VI型;ムコ多糖症Ⅵ型;マロトー・ラミー病;ムコ多糖症VII型;ムコ多糖症Ⅶ型;スライ病;ムコ多糖症IX型;ムコ多糖症Ⅸ型;ヒアルロニダーゼ欠損症;シアリドーシス;ガラクトシアリドーシス;ムコリピドーシスII型、III型;α-マンノシドーシス;β-マンノシドーシス;フコシドーシス;アスパルチルグルコサミン尿症;シンドラー病／神崎病;シンドラー病;Schindler病;Schindler症候群;神崎病;Kanzaki病;Kanzaki症候群;ポンペ病;Pompe病;ポンペ症候群;Pompe症候群;糖原病II型;糖原病Ⅱ型;酸性リパーゼ欠損症;Wolman病;Wolman症候群;ダノン病;Danon病;ダノン症候群;Danon症候群;遊離シアル酸蓄積症;乳児型シアル酸蓄積症;サラ病;Salla病;Salla症候群;セロイドリポフスチノーシス;ファブリー病;Fabry病;Fabry症候群;シスチン症;シスチノーシス Lysosomal storage disease 28 全身性アミロイドーシス;アミロイドーシス;免疫グロブリン性アミロイドーシス（全身性AL/AHアミロイドーシス）（多発性骨髄腫に続発するものは除く）;ALアミロイドーシス;AL アミロイドーシス;全身性野生型トランスサイレチン（ATTRwt）アミロイドーシス／老人性全身性アミロイドーシス;全身性野生型トランスサイレチン（ATTRwt）アミロイドーシス;老人性全身性アミロイドーシス;ATTRアミロイドーシス;トランスサイレチン型心アミロイドーシス;遺伝性トランスサイレチン（ATTRv）アミロイドーシス／トランスサイレチン型家族性アミロイドポリニューロパチー;遺伝性トランスサイレチン（ATTRv）アミロイドーシス;トランスサイレチン型家族性アミロイドポリニューロパチー;アミロイドポリニューロパチー;遺伝性全身性アミロイドーシス（ATTRv を除く） Systemic amyloidosis 37 膿疱性乾癬（汎発型）;膿疱性乾癬;疱疹性膿痂疹;疱疹状膿痂疹;稽留性肢端皮膚炎の汎発化 Generalised pustular psoriasis 41 巨細胞性動脈炎;側頭動脈炎 Giant cell arteritis 46 悪性関節リウマチ;関節リウマチ Malignant rheumatoid arthritis 49 全身性エリテマトーデス;ループス腎炎 Systemic lupus erythematosus 50 皮膚筋炎／多発性筋炎;皮膚筋炎;多発性筋炎;抗アミノアシルtRNA合成酵素抗体症候群;抗ARS抗体症候群;抗合成酵素（抗体）症候群;免疫介在性壊死性ミオパチー;特発性炎症性筋疾患 Dermatomyositis 54 成人発症スチル病;成人スチル病 Adult still disease 56 ベーチェット病;Behcet病;ベーチェット症候群;Behcet症候群;Behçet病;Behçet症候群;シルクロード病 Behcet disease 57 特発性拡張型心筋症;拡張型心筋症 Idiopathic dilated cardiomyopathy 84 サルコイドーシス Sarcoidosis 86 肺動脈性肺高血圧症;肺動脈高血圧症;肺動脈性高血圧症;肺高血圧症 Pulmonary arterial hypertension 97 潰瘍性大腸炎;炎症性腸疾患 Ulcerative colitis 106 クリオピリン関連周期熱症候群;家族性寒冷自己炎症性症候群;マックル・ウェルズ症候群;慢性乳児神経皮膚関節症候群;新生児期発症多臓器系炎症性疾患 Cryopyrin-associated periodic syndrome 107 若年性特発性関節炎;全身型若年性特発性関節炎;関節型若年性特発性関節炎 Juvenile idiopathic arthritis 149 片側痙攣・片麻痺・てんかん症候群 Hemiconvulsion hemiplegia epilepsy syndrome 153 難治頻回部分発作重積型急性脳炎;特異な脳炎・脳症後てんかんの一群（粟屋、福山型） Acute encephalitis with refractory repetitive partial seizures 266 家族性地中海熱 Familial mediterranean fever 299 嚢胞性線維症;膵囊胞線維症 Cystic fibrosis
190	Tuberculosis 💬	1件: IFNG 💬 Tuberculosis × Name Full Name IFNG interferon gamma precursor	Emapalumab 💬 Tuberculosis × Name Other Names Emapalumab Emapalumab-lzsg Gamifant エマパルマブ	Emapalumab	6件: 49, 50, 54, 60, 65, 107 💬 190. Tuberculosis × 告示番号 日本語名 英語名 49 全身性エリテマトーデス;ループス腎炎 Systemic lupus erythematosus 50 皮膚筋炎／多発性筋炎;皮膚筋炎;多発性筋炎;抗アミノアシルtRNA合成酵素抗体症候群;抗ARS抗体症候群;抗合成酵素（抗体）症候群;免疫介在性壊死性ミオパチー;特発性炎症性筋疾患 Dermatomyositis 54 成人発症スチル病;成人スチル病 Adult still disease 60 再生不良性貧血 Aplastic anemia 65 原発性免疫不全症候群;原発性免疫不全症;X連鎖重症複合免疫不全症;細網異形成症;アデノシンデアミナーゼ欠損症;オーメン症候群;プリンヌクレオシドホスホリラーゼ欠損症;CD8欠損症;ZAP-70欠損症;MHCクラスI欠損症;MHCクラスII欠損症;1から9までに掲げるもののほか、複合免疫不全症;複合免疫不全症;ウィスコット・オルドリッチ症候群;毛細血管拡張性運動失調症;ナイミーヘン染色体不安定症候群;ブルーム症候群;ICF症候群;PMS2異常症;RIDDLE症候群;シムケ症候群;ネザートン症候群;胸腺低形成症候群;ディ・ジョージ症候群;22q11.2欠失症候群;高IgE症候群;肝中心静脈閉鎖症を伴う免疫不全症;先天性角化不全症;X連鎖無ガンマグロブリン血症;分類不能型免疫不全症;高IgM症候群;IgGサブクラス欠損症;選択的IgA欠損症;特異抗体産生不全症;乳児一過性低ガンマグロブリン血症;24から30までに掲げるもののほか、液性免疫不全を主とする疾患;チェディアック・東症候群;X連鎖リンパ増殖症候群;XIAP欠損症;自己免疫性リンパ増殖症候群;32から34までに掲げるもののほか、免疫調整障害;家族性血球貪食症候群;家族性血球貪食性リンパ組織球症;カンジダ感染と外胚葉形成異常を伴う自己免疫性多腺性内分泌不全症;IPEX症候群;CD25欠損症;ITCH欠損症;重症先天性好中球減少症;周期性好中球減少症;36及び37に掲げるもののほか、慢性の経過をたどる好中球減少症;p14欠損症;白血球接着不全症;シュワッハマン・ダイアモンド症候群;慢性肉芽腫症;ミエロペルオキシダーゼ欠損症;メンデル遺伝型マイコバクテリア易感染症;39から43までに掲げるもののほか、白血球機能異常;免疫不全を伴う無汗性外胚葉形成異常症;IRAK4欠損症;MyD88欠損症;慢性皮膚粘膜カンジダ症;45から48までに掲げるもののほか、自然免疫異常;WHIM症候群;疣贅様表皮発育異常症;単純ヘルペス脳炎;CARD9欠損症先天性補体欠損症;C1q欠損症;C1r欠損症;C1s欠損症;C2欠損症;C3欠損症;C4欠損症;C5欠損症;C6欠損症;C7欠損症;C8欠損症;C9欠損症;遺伝性血管性浮腫（C1インヒビター欠損症）;遺伝性血管性浮腫;血管性浮腫;50及び51に掲げるもののほか、先天性補体欠損症;Factor D欠損症;Factor I欠損症;Factor H欠損症;Properdin欠損症;MASP1欠損症;MASP2欠損症;3MC症候群;Ficolin3関連免疫不全症 Primary immunodeficiency 107 若年性特発性関節炎;全身型若年性特発性関節炎;関節型若年性特発性関節炎 Juvenile idiopathic arthritis
191	Tuberculosis 💬	1件: IL1B 💬 Tuberculosis × Name Full Name IL1B interleukin-1 beta proprotein	Canakinumab 💬 Tuberculosis × Name Other Names Canakinumab Ilaris カナキヌマブイラリス	Canakinumab	11件: 46, 54, 56, 84, 106, 107, 108, 113, 266, 267, 269 💬 191. Tuberculosis × 告示番号 日本語名 英語名 46 悪性関節リウマチ;関節リウマチ Malignant rheumatoid arthritis 54 成人発症スチル病;成人スチル病 Adult still disease 56 ベーチェット病;Behcet病;ベーチェット症候群;Behcet症候群;Behçet病;Behçet症候群;シルクロード病 Behcet disease 84 サルコイドーシス Sarcoidosis 106 クリオピリン関連周期熱症候群;家族性寒冷自己炎症性症候群;マックル・ウェルズ症候群;慢性乳児神経皮膚関節症候群;新生児期発症多臓器系炎症性疾患 Cryopyrin-associated periodic syndrome 107 若年性特発性関節炎;全身型若年性特発性関節炎;関節型若年性特発性関節炎 Juvenile idiopathic arthritis 108 TNF受容体関連周期性症候群 TNF receptor-associated periodic syndrome 113 筋ジストロフィー;ジストロフィン異常症;デュシェンヌ型筋ジストロフィー;ベッカー型筋ジストロフィー;肢帯型筋ジストロフィー;先天性筋ジストロフィー;福山型先天性筋ジストロフィー;Walker-Warburg症候群;ウォーカー・ワールブルグ症候群;ウォーカー・ワーバーグ症候群;Muscle-Eye-Brain病;MEB病;筋・眼・脳病;α-ジストログリカン異常症;インテグリンα欠損型先天性筋ジストロフィー;メロシン欠損型先天性筋ジストロフィー;Ullrich型先天性筋ジストロフィー;ウルリッヒ型先天性筋ジストロフィー;ウルリッヒ病;ラミン異常症;強直性脊椎症候群;ダイナミン2欠損型先天性筋ジストロフィー;テレソニン欠損型先天性筋ジストロフィー;ミトコンドリア異常を伴う先天性筋ジストロフィー;顔面肩甲上腕型筋ジストロフィー;筋強直性ジストロフィー;エメリー・ドレイフス型筋ジストロフィー;眼咽頭筋型筋ジストロフィー;ミオチリン異常症;カベオリン異常症;デスミン異常症;サルコグリカン異常症 Muscular dystrophy 266 家族性地中海熱 Familial mediterranean fever 267 高IgD症候群 Hyper-IgD syndrome 269 化膿性無菌性関節炎・壊疽性膿皮症・アクネ症候群;PAPA症候群 Pyogenic arthritis
192	Tuberculosis 💬	2件: JAK1, JAK2 💬 Tuberculosis × Name Full Name JAK1 tyrosine-protein kinase JAK1 isoform 1 JAK2 tyrosine-protein kinase JAK2 isoform a	Baricitinib 💬 Tuberculosis × Name Other Names Baricitinib Olumiant バリシチニブオルミエント	Baricitinib	24件:  2 , 13, 40, 41, 46, 49, 50, 51, 53, 54, 56, 63, 65, 84, 93, 107, 135, 162, 265, 268, 269, 300, 325, 345 💬 192. Tuberculosis × 告示番号 日本語名 英語名  2  筋萎縮性側索硬化症 Amyotrophic lateral sclerosis 13 多発性硬化症／視神経脊髄炎;多発性硬化症;視神経脊髄炎;Balo病;バロー同心円硬化症 Multiple sclerosis/Neuromyelitis optica 40 高安動脈炎;大動脈炎症候群;Pulseless病;Pulseless症候群 Takayasu arteritis 41 巨細胞性動脈炎;側頭動脈炎 Giant cell arteritis 46 悪性関節リウマチ;関節リウマチ Malignant rheumatoid arthritis 49 全身性エリテマトーデス;ループス腎炎 Systemic lupus erythematosus 50 皮膚筋炎／多発性筋炎;皮膚筋炎;多発性筋炎;抗アミノアシルtRNA合成酵素抗体症候群;抗ARS抗体症候群;抗合成酵素（抗体）症候群;免疫介在性壊死性ミオパチー;特発性炎症性筋疾患 Dermatomyositis 51 全身性強皮症;全身性硬化症 Scleroderma 53 シェーグレン症候群;シェーグレン病 Sjogren syndrome 54 成人発症スチル病;成人スチル病 Adult still disease 56 ベーチェット病;Behcet病;ベーチェット症候群;Behcet症候群;Behçet病;Behçet症候群;シルクロード病 Behcet disease 63 免疫性血小板減少症;特発性血小板減少性紫斑病;一次性免疫性血小板減少症;血小板減少症 Idiopathic thrombocytopenic purpura 65 原発性免疫不全症候群;原発性免疫不全症;X連鎖重症複合免疫不全症;細網異形成症;アデノシンデアミナーゼ欠損症;オーメン症候群;プリンヌクレオシドホスホリラーゼ欠損症;CD8欠損症;ZAP-70欠損症;MHCクラスI欠損症;MHCクラスII欠損症;1から9までに掲げるもののほか、複合免疫不全症;複合免疫不全症;ウィスコット・オルドリッチ症候群;毛細血管拡張性運動失調症;ナイミーヘン染色体不安定症候群;ブルーム症候群;ICF症候群;PMS2異常症;RIDDLE症候群;シムケ症候群;ネザートン症候群;胸腺低形成症候群;ディ・ジョージ症候群;22q11.2欠失症候群;高IgE症候群;肝中心静脈閉鎖症を伴う免疫不全症;先天性角化不全症;X連鎖無ガンマグロブリン血症;分類不能型免疫不全症;高IgM症候群;IgGサブクラス欠損症;選択的IgA欠損症;特異抗体産生不全症;乳児一過性低ガンマグロブリン血症;24から30までに掲げるもののほか、液性免疫不全を主とする疾患;チェディアック・東症候群;X連鎖リンパ増殖症候群;XIAP欠損症;自己免疫性リンパ増殖症候群;32から34までに掲げるもののほか、免疫調整障害;家族性血球貪食症候群;家族性血球貪食性リンパ組織球症;カンジダ感染と外胚葉形成異常を伴う自己免疫性多腺性内分泌不全症;IPEX症候群;CD25欠損症;ITCH欠損症;重症先天性好中球減少症;周期性好中球減少症;36及び37に掲げるもののほか、慢性の経過をたどる好中球減少症;p14欠損症;白血球接着不全症;シュワッハマン・ダイアモンド症候群;慢性肉芽腫症;ミエロペルオキシダーゼ欠損症;メンデル遺伝型マイコバクテリア易感染症;39から43までに掲げるもののほか、白血球機能異常;免疫不全を伴う無汗性外胚葉形成異常症;IRAK4欠損症;MyD88欠損症;慢性皮膚粘膜カンジダ症;45から48までに掲げるもののほか、自然免疫異常;WHIM症候群;疣贅様表皮発育異常症;単純ヘルペス脳炎;CARD9欠損症先天性補体欠損症;C1q欠損症;C1r欠損症;C1s欠損症;C2欠損症;C3欠損症;C4欠損症;C5欠損症;C6欠損症;C7欠損症;C8欠損症;C9欠損症;遺伝性血管性浮腫（C1インヒビター欠損症）;遺伝性血管性浮腫;血管性浮腫;50及び51に掲げるもののほか、先天性補体欠損症;Factor D欠損症;Factor I欠損症;Factor H欠損症;Properdin欠損症;MASP1欠損症;MASP2欠損症;3MC症候群;Ficolin3関連免疫不全症 Primary immunodeficiency 84 サルコイドーシス Sarcoidosis 93 原発性胆汁性胆管炎;原発性胆汁性肝硬変 Primary biliary cholangitis 107 若年性特発性関節炎;全身型若年性特発性関節炎;関節型若年性特発性関節炎 Juvenile idiopathic arthritis 135 アイカルディ症候群 Aicardi syndrome 162 類天疱瘡（後天性表皮水疱症を含む。）;類天疱瘡;水疱性類天疱瘡;後天性表皮水疱症 Pemphigoid 265 脂肪萎縮症;脂肪萎縮性糖尿病 Lipodystrophy 268 中條・西村症候群 Nakajo-Nishimura syndrome 269 化膿性無菌性関節炎・壊疽性膿皮症・アクネ症候群;PAPA症候群 Pyogenic arthritis 300 IgG4関連疾患;IgG4関連疾患包括;自己免疫性膵炎;IgG4関連硬化性胆管炎;IgG4関連涙腺・眼窩及び唾液腺病変;IgG4関連腎臓病 IgG4-related disease 325 遺伝性自己炎症疾患;NLRC4異常症;ADA2欠損症;エカルディ・グティエール症候群;A20ハプロ不全症 Hereditary autoinflammatory syndrome 345 乳児発症STING関連血管炎 Stimulator of interferon genes(STING)-associated vasculopathy with onset in infancy
193	Type I diabetes mellitus 💬	1件: IFNG 💬 Type I diabetes mellitus × Name Full Name IFNG interferon gamma precursor	Emapalumab 💬 Type I diabetes mellitus × Name Other Names Emapalumab Emapalumab-lzsg Gamifant エマパルマブ	Emapalumab	6件: 49, 50, 54, 60, 65, 107 💬 193. Type I diabetes mellitus × 告示番号 日本語名 英語名 49 全身性エリテマトーデス;ループス腎炎 Systemic lupus erythematosus 50 皮膚筋炎／多発性筋炎;皮膚筋炎;多発性筋炎;抗アミノアシルtRNA合成酵素抗体症候群;抗ARS抗体症候群;抗合成酵素（抗体）症候群;免疫介在性壊死性ミオパチー;特発性炎症性筋疾患 Dermatomyositis 54 成人発症スチル病;成人スチル病 Adult still disease 60 再生不良性貧血 Aplastic anemia 65 原発性免疫不全症候群;原発性免疫不全症;X連鎖重症複合免疫不全症;細網異形成症;アデノシンデアミナーゼ欠損症;オーメン症候群;プリンヌクレオシドホスホリラーゼ欠損症;CD8欠損症;ZAP-70欠損症;MHCクラスI欠損症;MHCクラスII欠損症;1から9までに掲げるもののほか、複合免疫不全症;複合免疫不全症;ウィスコット・オルドリッチ症候群;毛細血管拡張性運動失調症;ナイミーヘン染色体不安定症候群;ブルーム症候群;ICF症候群;PMS2異常症;RIDDLE症候群;シムケ症候群;ネザートン症候群;胸腺低形成症候群;ディ・ジョージ症候群;22q11.2欠失症候群;高IgE症候群;肝中心静脈閉鎖症を伴う免疫不全症;先天性角化不全症;X連鎖無ガンマグロブリン血症;分類不能型免疫不全症;高IgM症候群;IgGサブクラス欠損症;選択的IgA欠損症;特異抗体産生不全症;乳児一過性低ガンマグロブリン血症;24から30までに掲げるもののほか、液性免疫不全を主とする疾患;チェディアック・東症候群;X連鎖リンパ増殖症候群;XIAP欠損症;自己免疫性リンパ増殖症候群;32から34までに掲げるもののほか、免疫調整障害;家族性血球貪食症候群;家族性血球貪食性リンパ組織球症;カンジダ感染と外胚葉形成異常を伴う自己免疫性多腺性内分泌不全症;IPEX症候群;CD25欠損症;ITCH欠損症;重症先天性好中球減少症;周期性好中球減少症;36及び37に掲げるもののほか、慢性の経過をたどる好中球減少症;p14欠損症;白血球接着不全症;シュワッハマン・ダイアモンド症候群;慢性肉芽腫症;ミエロペルオキシダーゼ欠損症;メンデル遺伝型マイコバクテリア易感染症;39から43までに掲げるもののほか、白血球機能異常;免疫不全を伴う無汗性外胚葉形成異常症;IRAK4欠損症;MyD88欠損症;慢性皮膚粘膜カンジダ症;45から48までに掲げるもののほか、自然免疫異常;WHIM症候群;疣贅様表皮発育異常症;単純ヘルペス脳炎;CARD9欠損症先天性補体欠損症;C1q欠損症;C1r欠損症;C1s欠損症;C2欠損症;C3欠損症;C4欠損症;C5欠損症;C6欠損症;C7欠損症;C8欠損症;C9欠損症;遺伝性血管性浮腫（C1インヒビター欠損症）;遺伝性血管性浮腫;血管性浮腫;50及び51に掲げるもののほか、先天性補体欠損症;Factor D欠損症;Factor I欠損症;Factor H欠損症;Properdin欠損症;MASP1欠損症;MASP2欠損症;3MC症候群;Ficolin3関連免疫不全症 Primary immunodeficiency 107 若年性特発性関節炎;全身型若年性特発性関節炎;関節型若年性特発性関節炎 Juvenile idiopathic arthritis
194	Type I diabetes mellitus 💬	1件: IL1B 💬 Type I diabetes mellitus × Name Full Name IL1B interleukin-1 beta proprotein	Canakinumab 💬 Type I diabetes mellitus × Name Other Names Canakinumab Ilaris カナキヌマブイラリス	Canakinumab	11件: 46, 54, 56, 84, 106, 107, 108, 113, 266, 267, 269 💬 194. Type I diabetes mellitus × 告示番号 日本語名 英語名 46 悪性関節リウマチ;関節リウマチ Malignant rheumatoid arthritis 54 成人発症スチル病;成人スチル病 Adult still disease 56 ベーチェット病;Behcet病;ベーチェット症候群;Behcet症候群;Behçet病;Behçet症候群;シルクロード病 Behcet disease 84 サルコイドーシス Sarcoidosis 106 クリオピリン関連周期熱症候群;家族性寒冷自己炎症性症候群;マックル・ウェルズ症候群;慢性乳児神経皮膚関節症候群;新生児期発症多臓器系炎症性疾患 Cryopyrin-associated periodic syndrome 107 若年性特発性関節炎;全身型若年性特発性関節炎;関節型若年性特発性関節炎 Juvenile idiopathic arthritis 108 TNF受容体関連周期性症候群 TNF receptor-associated periodic syndrome 113 筋ジストロフィー;ジストロフィン異常症;デュシェンヌ型筋ジストロフィー;ベッカー型筋ジストロフィー;肢帯型筋ジストロフィー;先天性筋ジストロフィー;福山型先天性筋ジストロフィー;Walker-Warburg症候群;ウォーカー・ワールブルグ症候群;ウォーカー・ワーバーグ症候群;Muscle-Eye-Brain病;MEB病;筋・眼・脳病;α-ジストログリカン異常症;インテグリンα欠損型先天性筋ジストロフィー;メロシン欠損型先天性筋ジストロフィー;Ullrich型先天性筋ジストロフィー;ウルリッヒ型先天性筋ジストロフィー;ウルリッヒ病;ラミン異常症;強直性脊椎症候群;ダイナミン2欠損型先天性筋ジストロフィー;テレソニン欠損型先天性筋ジストロフィー;ミトコンドリア異常を伴う先天性筋ジストロフィー;顔面肩甲上腕型筋ジストロフィー;筋強直性ジストロフィー;エメリー・ドレイフス型筋ジストロフィー;眼咽頭筋型筋ジストロフィー;ミオチリン異常症;カベオリン異常症;デスミン異常症;サルコグリカン異常症 Muscular dystrophy 266 家族性地中海熱 Familial mediterranean fever 267 高IgD症候群 Hyper-IgD syndrome 269 化膿性無菌性関節炎・壊疽性膿皮症・アクネ症候群;PAPA症候群 Pyogenic arthritis
195	Type II diabetes mellitus 💬	1件: MTOR 💬 Type II diabetes mellitus × Name Full Name MTOR serine/threonine-protein kinase mTOR isoform 1	Sirolimus 💬 Type II diabetes mellitus × Name Other Names Sirolimus Rapamune Rapamycin FYARRO HYFTOR シロリムスラパリムス	Sirolimus	46件:  6 , 13, 15, 17, 19, 21, 34, 35, 36, 46, 48, 49, 51, 54, 57, 60, 61, 62, 63, 65, 66, 67, 84, 85, 86, 89, 97, 98, 111, 127, 137, 157, 158, 192, 222, 223, 227, 277, 278, 279, 280, 281, 283, 285, 300, 331 💬 195. Type II diabetes mellitus × 告示番号 日本語名 英語名  6  パーキンソン病;Parkinson病;Parkinson症候群 Parkinson disease 13 多発性硬化症／視神経脊髄炎;多発性硬化症;視神経脊髄炎;Balo病;バロー同心円硬化症 Multiple sclerosis/Neuromyelitis optica 15 封入体筋炎 Inclusion body myositis 17 多系統萎縮症;オリーブ橋小脳萎縮症;線条体黒質変性症;シャイ・ドレーガー症候群 Multiple system atrophy 19 ライソゾーム病;Lysosomal病;Lysosomal症候群;ゴーシェ病;Gaucher病;Gaucher症候群;ニーマン・ピック病A型、B型／酸性スフィンゴミエリナーゼ欠損症;ニーマン・ピック病A型、B型;ニーマン・ピック病;酸性スフィンゴミエリナーゼ欠損症;ニーマン・ピック病C型;GM1ガングリオシドーシス;GM2ガングリオシドーシス;テイ・サックス病;サンドホフ病;Sandhoff病;Sandhoff症候群;クラッベ病;Krabbe病;クラッベ症候群;Krabbe症候群;異染性白質ジストロフィー;マルチプルサルファターゼ欠損症;ファーバー病;Farber病;Farber症候群;ムコ多糖症I型;ムコ多糖症Ⅰ型;ハーラー・シェイエ症候群;ムコ多糖症II型;ムコ多糖症Ⅱ型;ハンター症候群;ムコ多糖症III型;ムコ多糖症IIIA型;ムコ多糖症IIIB型;ムコ多糖症Ⅲ型;サンフィリポ症候群;サンフィリッポ症候群;ムコ多糖症IV型;ムコ多糖症Ⅳ型;モルキオ症候群;ムコ多糖症VI型;ムコ多糖症Ⅵ型;マロトー・ラミー病;ムコ多糖症VII型;ムコ多糖症Ⅶ型;スライ病;ムコ多糖症IX型;ムコ多糖症Ⅸ型;ヒアルロニダーゼ欠損症;シアリドーシス;ガラクトシアリドーシス;ムコリピドーシスII型、III型;α-マンノシドーシス;β-マンノシドーシス;フコシドーシス;アスパルチルグルコサミン尿症;シンドラー病／神崎病;シンドラー病;Schindler病;Schindler症候群;神崎病;Kanzaki病;Kanzaki症候群;ポンペ病;Pompe病;ポンペ症候群;Pompe症候群;糖原病II型;糖原病Ⅱ型;酸性リパーゼ欠損症;Wolman病;Wolman症候群;ダノン病;Danon病;ダノン症候群;Danon症候群;遊離シアル酸蓄積症;乳児型シアル酸蓄積症;サラ病;Salla病;Salla症候群;セロイドリポフスチノーシス;ファブリー病;Fabry病;Fabry症候群;シスチン症;シスチノーシス Lysosomal storage disease 21 ミトコンドリア病;ミトコンドリア糖尿病;Mitochondrial病;Mitochondrial症候群;慢性進行性外眼筋麻痺症候群;リー脳症;Leigh脳症;ミトコンドリア脳筋症・乳酸アシドーシス・脳卒中様発作症候群;ミオクローヌスてんかん;ピアソン症候群;メチルグルタコン酸尿症IV型;ミトコンドリア呼吸鎖異常症;メチルグルタコン酸尿症V型;DCMA症候群 Mitochondrial disease 34 神経線維腫症;神経線維腫症1型;レックリングハウゼン病;Recklinghausen病;Recklinghausen症候群;神経線維腫症2型 Neurofibromatosis 35 天疱瘡 Pemphigus 36 表皮水疱症;キンドラー症候群 Epidermolysis bullosa 46 悪性関節リウマチ;関節リウマチ Malignant rheumatoid arthritis 48 原発性抗リン脂質抗体症候群;抗リン脂質抗体症候群 Primary antiphospholipid syndrome 49 全身性エリテマトーデス;ループス腎炎 Systemic lupus erythematosus 51 全身性強皮症;全身性硬化症 Scleroderma 54 成人発症スチル病;成人スチル病 Adult still disease 57 特発性拡張型心筋症;拡張型心筋症 Idiopathic dilated cardiomyopathy 60 再生不良性貧血 Aplastic anemia 61 自己免疫性溶血性貧血;寒冷凝集素症;寒冷ヘモグロビン尿症;発作性寒冷ヘモグロビン尿症;エヴァンス症候群 Autoimmune hemolytic anemia 62 発作性夜間ヘモグロビン尿症 Paroxysmal nocturnal hemoglobinuria 63 免疫性血小板減少症;特発性血小板減少性紫斑病;一次性免疫性血小板減少症;血小板減少症 Idiopathic thrombocytopenic purpura 65 原発性免疫不全症候群;原発性免疫不全症;X連鎖重症複合免疫不全症;細網異形成症;アデノシンデアミナーゼ欠損症;オーメン症候群;プリンヌクレオシドホスホリラーゼ欠損症;CD8欠損症;ZAP-70欠損症;MHCクラスI欠損症;MHCクラスII欠損症;1から9までに掲げるもののほか、複合免疫不全症;複合免疫不全症;ウィスコット・オルドリッチ症候群;毛細血管拡張性運動失調症;ナイミーヘン染色体不安定症候群;ブルーム症候群;ICF症候群;PMS2異常症;RIDDLE症候群;シムケ症候群;ネザートン症候群;胸腺低形成症候群;ディ・ジョージ症候群;22q11.2欠失症候群;高IgE症候群;肝中心静脈閉鎖症を伴う免疫不全症;先天性角化不全症;X連鎖無ガンマグロブリン血症;分類不能型免疫不全症;高IgM症候群;IgGサブクラス欠損症;選択的IgA欠損症;特異抗体産生不全症;乳児一過性低ガンマグロブリン血症;24から30までに掲げるもののほか、液性免疫不全を主とする疾患;チェディアック・東症候群;X連鎖リンパ増殖症候群;XIAP欠損症;自己免疫性リンパ増殖症候群;32から34までに掲げるもののほか、免疫調整障害;家族性血球貪食症候群;家族性血球貪食性リンパ組織球症;カンジダ感染と外胚葉形成異常を伴う自己免疫性多腺性内分泌不全症;IPEX症候群;CD25欠損症;ITCH欠損症;重症先天性好中球減少症;周期性好中球減少症;36及び37に掲げるもののほか、慢性の経過をたどる好中球減少症;p14欠損症;白血球接着不全症;シュワッハマン・ダイアモンド症候群;慢性肉芽腫症;ミエロペルオキシダーゼ欠損症;メンデル遺伝型マイコバクテリア易感染症;39から43までに掲げるもののほか、白血球機能異常;免疫不全を伴う無汗性外胚葉形成異常症;IRAK4欠損症;MyD88欠損症;慢性皮膚粘膜カンジダ症;45から48までに掲げるもののほか、自然免疫異常;WHIM症候群;疣贅様表皮発育異常症;単純ヘルペス脳炎;CARD9欠損症先天性補体欠損症;C1q欠損症;C1r欠損症;C1s欠損症;C2欠損症;C3欠損症;C4欠損症;C5欠損症;C6欠損症;C7欠損症;C8欠損症;C9欠損症;遺伝性血管性浮腫（C1インヒビター欠損症）;遺伝性血管性浮腫;血管性浮腫;50及び51に掲げるもののほか、先天性補体欠損症;Factor D欠損症;Factor I欠損症;Factor H欠損症;Properdin欠損症;MASP1欠損症;MASP2欠損症;3MC症候群;Ficolin3関連免疫不全症 Primary immunodeficiency 66 IgA腎症;免疫グロブリンA腎症;Berger病;Berger症候群;糸球体腎炎 IgA nephropathy 67 多発性嚢胞腎;嚢胞性腎疾患;常染色体優性多発性嚢胞腎;常染色体顕性多発性嚢胞腎;常染色体優性（顕性）多発性嚢胞腎;常染色体劣性多発性嚢胞腎;常染色体潜性多発性嚢胞腎;常染色体劣性（潜性）多発性嚢胞腎 Polycystic kidney disease 84 サルコイドーシス Sarcoidosis 85 特発性間質性肺炎;特発性肺線維症;肺線維症;特発性非特異性間質性肺炎;呼吸細気管支炎を伴う間質性肺疾患;剥離性間質性肺炎;特発性器質化肺炎;急性間質性肺炎;特発性リンパ球性間質性肺炎;間質性肺疾患;特発性胸膜肺実質線維弾性症;特発性上葉優位型肺線維症 Idiopathic interstitial pneumonia 86 肺動脈性肺高血圧症;肺動脈高血圧症;肺動脈性高血圧症;肺高血圧症 Pulmonary arterial hypertension 89 リンパ脈管筋腫症 Lymphangioleiomyomatosis 97 潰瘍性大腸炎;炎症性腸疾患 Ulcerative colitis 98 好酸球性消化管疾患;好酸球性消化管疾患（新生児-乳児）;食物蛋白誘発胃腸炎;好酸球性消化管疾患（小児-成人）;好酸球性食道炎;好酸球性胃腸炎 Eosinophilic gastro-intestinal disorder 111 先天性ミオパチー;ネマリンミオパチー;セントラルコア病;ミニコア病;マルチミニコア病;ミオチュブラーミオパチー;中心核ミオパチー;中心核病;先天性筋線維タイプ不均等症 Congenital myopathy 127 前頭側頭葉変性症;（行動異常型）前頭側頭型認知症;前頭側頭型認知症;意味性認知症 Frontotemporal lobar degeneration 137 限局性皮質異形成 Focal cortical dysplasia 157 スタージ・ウェーバー症候群 Sturge-Weber syndrome 158 結節性硬化症 Tuberous sclerosis 192 コケイン症候群 Cockayne syndrome 222 一次性ネフローゼ症候群;ネフローゼ症候群;糸球体腎炎;微小変化型ネフローゼ症候群;膜性腎症;巣状分節性糸球体硬化症;半月体形成性糸球体腎炎;管内増殖性糸球体腎炎 Primary nephrotic syndrome 223 一次性膜性増殖性糸球体腎炎;一次性膜性増殖性糸球体腎炎I型;一次性膜性増殖性糸球体腎炎III型;糸球体腎炎;C3腎炎;C3腎症;膜性増殖性糸球体腎炎;特発性免疫複合体型膜性増殖性糸球体腎炎 Primary membranoproliferative glomerulonephritis 227 オスラー病;Osler病;オスラー症候群;Osler症候群;遺伝性出血性末梢血管拡張症 Osler disease 277 リンパ管腫症／ゴーハム病;リンパ管腫症;びまん性リンパ管腫症;ゴーハム病;Gorham病;ゴーハム症候群;Gorham症候群;ゴーハム・スタウト症候群;大量骨溶解症;脈管奇形 Lymphangiomatosis 278 巨大リンパ管奇形（頚部顔面病変）;脈管奇形 Huge lymphatic malformation with cervicofacial lesion 279 巨大静脈奇形（頚部口腔咽頭びまん性病変）;静脈奇形;脈管奇形 Huge venous malformation with cervical, oral and pharyngeal diffuse lesion 280 巨大動静脈奇形（頚部顔面又は四肢病変）;脈管奇形 Huge arteriovenous malformation with cervicofacial or limb lesion 281 クリッペル・トレノネー・ウェーバー症候群;クリッペル・トレノネー症候群;パークスウェーバー症候群;脈管奇形 Klippel-Trenaunay-Weber syndrome 283 後天性赤芽球癆;赤芽球癆 Acquired pure red cell aplasia 285 ファンコニ貧血 Fanconi anemia 300 IgG4関連疾患;IgG4関連疾患包括;自己免疫性膵炎;IgG4関連硬化性胆管炎;IgG4関連涙腺・眼窩及び唾液腺病変;IgG4関連腎臓病 IgG4-related disease 331 特発性多中心性キャッスルマン病;Castleman病;キャッスルマン症候群;Castleman症候群 Idiopathic multicentric castleman disease
196	Viral carcinogenesis 💬	1件: JAK1 💬 Viral carcinogenesis × Name Full Name JAK1 tyrosine-protein kinase JAK1 isoform 1	Baricitinib 💬 Viral carcinogenesis × Name Other Names Baricitinib Olumiant バリシチニブオルミエント	Baricitinib	24件:  2 , 13, 40, 41, 46, 49, 50, 51, 53, 54, 56, 63, 65, 84, 93, 107, 135, 162, 265, 268, 269, 300, 325, 345 💬 196. Viral carcinogenesis × 告示番号 日本語名 英語名  2  筋萎縮性側索硬化症 Amyotrophic lateral sclerosis 13 多発性硬化症／視神経脊髄炎;多発性硬化症;視神経脊髄炎;Balo病;バロー同心円硬化症 Multiple sclerosis/Neuromyelitis optica 40 高安動脈炎;大動脈炎症候群;Pulseless病;Pulseless症候群 Takayasu arteritis 41 巨細胞性動脈炎;側頭動脈炎 Giant cell arteritis 46 悪性関節リウマチ;関節リウマチ Malignant rheumatoid arthritis 49 全身性エリテマトーデス;ループス腎炎 Systemic lupus erythematosus 50 皮膚筋炎／多発性筋炎;皮膚筋炎;多発性筋炎;抗アミノアシルtRNA合成酵素抗体症候群;抗ARS抗体症候群;抗合成酵素（抗体）症候群;免疫介在性壊死性ミオパチー;特発性炎症性筋疾患 Dermatomyositis 51 全身性強皮症;全身性硬化症 Scleroderma 53 シェーグレン症候群;シェーグレン病 Sjogren syndrome 54 成人発症スチル病;成人スチル病 Adult still disease 56 ベーチェット病;Behcet病;ベーチェット症候群;Behcet症候群;Behçet病;Behçet症候群;シルクロード病 Behcet disease 63 免疫性血小板減少症;特発性血小板減少性紫斑病;一次性免疫性血小板減少症;血小板減少症 Idiopathic thrombocytopenic purpura 65 原発性免疫不全症候群;原発性免疫不全症;X連鎖重症複合免疫不全症;細網異形成症;アデノシンデアミナーゼ欠損症;オーメン症候群;プリンヌクレオシドホスホリラーゼ欠損症;CD8欠損症;ZAP-70欠損症;MHCクラスI欠損症;MHCクラスII欠損症;1から9までに掲げるもののほか、複合免疫不全症;複合免疫不全症;ウィスコット・オルドリッチ症候群;毛細血管拡張性運動失調症;ナイミーヘン染色体不安定症候群;ブルーム症候群;ICF症候群;PMS2異常症;RIDDLE症候群;シムケ症候群;ネザートン症候群;胸腺低形成症候群;ディ・ジョージ症候群;22q11.2欠失症候群;高IgE症候群;肝中心静脈閉鎖症を伴う免疫不全症;先天性角化不全症;X連鎖無ガンマグロブリン血症;分類不能型免疫不全症;高IgM症候群;IgGサブクラス欠損症;選択的IgA欠損症;特異抗体産生不全症;乳児一過性低ガンマグロブリン血症;24から30までに掲げるもののほか、液性免疫不全を主とする疾患;チェディアック・東症候群;X連鎖リンパ増殖症候群;XIAP欠損症;自己免疫性リンパ増殖症候群;32から34までに掲げるもののほか、免疫調整障害;家族性血球貪食症候群;家族性血球貪食性リンパ組織球症;カンジダ感染と外胚葉形成異常を伴う自己免疫性多腺性内分泌不全症;IPEX症候群;CD25欠損症;ITCH欠損症;重症先天性好中球減少症;周期性好中球減少症;36及び37に掲げるもののほか、慢性の経過をたどる好中球減少症;p14欠損症;白血球接着不全症;シュワッハマン・ダイアモンド症候群;慢性肉芽腫症;ミエロペルオキシダーゼ欠損症;メンデル遺伝型マイコバクテリア易感染症;39から43までに掲げるもののほか、白血球機能異常;免疫不全を伴う無汗性外胚葉形成異常症;IRAK4欠損症;MyD88欠損症;慢性皮膚粘膜カンジダ症;45から48までに掲げるもののほか、自然免疫異常;WHIM症候群;疣贅様表皮発育異常症;単純ヘルペス脳炎;CARD9欠損症先天性補体欠損症;C1q欠損症;C1r欠損症;C1s欠損症;C2欠損症;C3欠損症;C4欠損症;C5欠損症;C6欠損症;C7欠損症;C8欠損症;C9欠損症;遺伝性血管性浮腫（C1インヒビター欠損症）;遺伝性血管性浮腫;血管性浮腫;50及び51に掲げるもののほか、先天性補体欠損症;Factor D欠損症;Factor I欠損症;Factor H欠損症;Properdin欠損症;MASP1欠損症;MASP2欠損症;3MC症候群;Ficolin3関連免疫不全症 Primary immunodeficiency 84 サルコイドーシス Sarcoidosis 93 原発性胆汁性胆管炎;原発性胆汁性肝硬変 Primary biliary cholangitis 107 若年性特発性関節炎;全身型若年性特発性関節炎;関節型若年性特発性関節炎 Juvenile idiopathic arthritis 135 アイカルディ症候群 Aicardi syndrome 162 類天疱瘡（後天性表皮水疱症を含む。）;類天疱瘡;水疱性類天疱瘡;後天性表皮水疱症 Pemphigoid 265 脂肪萎縮症;脂肪萎縮性糖尿病 Lipodystrophy 268 中條・西村症候群 Nakajo-Nishimura syndrome 269 化膿性無菌性関節炎・壊疽性膿皮症・アクネ症候群;PAPA症候群 Pyogenic arthritis 300 IgG4関連疾患;IgG4関連疾患包括;自己免疫性膵炎;IgG4関連硬化性胆管炎;IgG4関連涙腺・眼窩及び唾液腺病変;IgG4関連腎臓病 IgG4-related disease 325 遺伝性自己炎症疾患;NLRC4異常症;ADA2欠損症;エカルディ・グティエール症候群;A20ハプロ不全症 Hereditary autoinflammatory syndrome 345 乳児発症STING関連血管炎 Stimulator of interferon genes(STING)-associated vasculopathy with onset in infancy
197	Viral protein interaction with cytokine and cytokine receptor 💬	1件: IL6R 💬 Viral protein interaction with cytokine and cytokine receptor × Name Full Name IL6R interleukin-6 receptor subunit alpha isoform 1 precursor	Tocilizumab 💬 Viral protein interaction with cytokine and cytokine receptor × Name Other Names Tocilizumab Tocilizumab-aazg Tocilizumab-bavi Tocilizumab-anoh Actemra Avtozma Tofidence Tyenne トシリズマブアクテムラ トシリズマブBS	Tocilizumab	26件:  2 , 11, 13, 40, 41, 42, 43, 44, 46, 49, 50, 51, 53, 54, 55, 56, 65, 86, 107, 149, 153, 223, 266, 271, 298, 331 💬 197. Viral protein interaction with cytokine and cytokine receptor × 告示番号 日本語名 英語名  2  筋萎縮性側索硬化症 Amyotrophic lateral sclerosis 11 重症筋無力症 Myasthenia gravis 13 多発性硬化症／視神経脊髄炎;多発性硬化症;視神経脊髄炎;Balo病;バロー同心円硬化症 Multiple sclerosis/Neuromyelitis optica 40 高安動脈炎;大動脈炎症候群;Pulseless病;Pulseless症候群 Takayasu arteritis 41 巨細胞性動脈炎;側頭動脈炎 Giant cell arteritis 42 結節性多発動脈炎 Polyarteritis nodosa 43 顕微鏡的多発血管炎;糸球体腎炎 Microscopic polyangiitis 44 多発血管炎性肉芽腫症;ウェゲナー肉芽腫症 Wegener granulomatosis 46 悪性関節リウマチ;関節リウマチ Malignant rheumatoid arthritis 49 全身性エリテマトーデス;ループス腎炎 Systemic lupus erythematosus 50 皮膚筋炎／多発性筋炎;皮膚筋炎;多発性筋炎;抗アミノアシルtRNA合成酵素抗体症候群;抗ARS抗体症候群;抗合成酵素（抗体）症候群;免疫介在性壊死性ミオパチー;特発性炎症性筋疾患 Dermatomyositis 51 全身性強皮症;全身性硬化症 Scleroderma 53 シェーグレン症候群;シェーグレン病 Sjogren syndrome 54 成人発症スチル病;成人スチル病 Adult still disease 55 再発性多発軟骨炎 Relapsing polychondritis 56 ベーチェット病;Behcet病;ベーチェット症候群;Behcet症候群;Behçet病;Behçet症候群;シルクロード病 Behcet disease 65 原発性免疫不全症候群;原発性免疫不全症;X連鎖重症複合免疫不全症;細網異形成症;アデノシンデアミナーゼ欠損症;オーメン症候群;プリンヌクレオシドホスホリラーゼ欠損症;CD8欠損症;ZAP-70欠損症;MHCクラスI欠損症;MHCクラスII欠損症;1から9までに掲げるもののほか、複合免疫不全症;複合免疫不全症;ウィスコット・オルドリッチ症候群;毛細血管拡張性運動失調症;ナイミーヘン染色体不安定症候群;ブルーム症候群;ICF症候群;PMS2異常症;RIDDLE症候群;シムケ症候群;ネザートン症候群;胸腺低形成症候群;ディ・ジョージ症候群;22q11.2欠失症候群;高IgE症候群;肝中心静脈閉鎖症を伴う免疫不全症;先天性角化不全症;X連鎖無ガンマグロブリン血症;分類不能型免疫不全症;高IgM症候群;IgGサブクラス欠損症;選択的IgA欠損症;特異抗体産生不全症;乳児一過性低ガンマグロブリン血症;24から30までに掲げるもののほか、液性免疫不全を主とする疾患;チェディアック・東症候群;X連鎖リンパ増殖症候群;XIAP欠損症;自己免疫性リンパ増殖症候群;32から34までに掲げるもののほか、免疫調整障害;家族性血球貪食症候群;家族性血球貪食性リンパ組織球症;カンジダ感染と外胚葉形成異常を伴う自己免疫性多腺性内分泌不全症;IPEX症候群;CD25欠損症;ITCH欠損症;重症先天性好中球減少症;周期性好中球減少症;36及び37に掲げるもののほか、慢性の経過をたどる好中球減少症;p14欠損症;白血球接着不全症;シュワッハマン・ダイアモンド症候群;慢性肉芽腫症;ミエロペルオキシダーゼ欠損症;メンデル遺伝型マイコバクテリア易感染症;39から43までに掲げるもののほか、白血球機能異常;免疫不全を伴う無汗性外胚葉形成異常症;IRAK4欠損症;MyD88欠損症;慢性皮膚粘膜カンジダ症;45から48までに掲げるもののほか、自然免疫異常;WHIM症候群;疣贅様表皮発育異常症;単純ヘルペス脳炎;CARD9欠損症先天性補体欠損症;C1q欠損症;C1r欠損症;C1s欠損症;C2欠損症;C3欠損症;C4欠損症;C5欠損症;C6欠損症;C7欠損症;C8欠損症;C9欠損症;遺伝性血管性浮腫（C1インヒビター欠損症）;遺伝性血管性浮腫;血管性浮腫;50及び51に掲げるもののほか、先天性補体欠損症;Factor D欠損症;Factor I欠損症;Factor H欠損症;Properdin欠損症;MASP1欠損症;MASP2欠損症;3MC症候群;Ficolin3関連免疫不全症 Primary immunodeficiency 86 肺動脈性肺高血圧症;肺動脈高血圧症;肺動脈性高血圧症;肺高血圧症 Pulmonary arterial hypertension 107 若年性特発性関節炎;全身型若年性特発性関節炎;関節型若年性特発性関節炎 Juvenile idiopathic arthritis 149 片側痙攣・片麻痺・てんかん症候群 Hemiconvulsion hemiplegia epilepsy syndrome 153 難治頻回部分発作重積型急性脳炎;特異な脳炎・脳症後てんかんの一群（粟屋、福山型） Acute encephalitis with refractory repetitive partial seizures 223 一次性膜性増殖性糸球体腎炎;一次性膜性増殖性糸球体腎炎I型;一次性膜性増殖性糸球体腎炎III型;糸球体腎炎;C3腎炎;C3腎症;膜性増殖性糸球体腎炎;特発性免疫複合体型膜性増殖性糸球体腎炎 Primary membranoproliferative glomerulonephritis 266 家族性地中海熱 Familial mediterranean fever 271 強直性脊椎炎 Ankylosing spondylitis 298 遺伝性膵炎 Hereditary pancreatitis 331 特発性多中心性キャッスルマン病;Castleman病;キャッスルマン症候群;Castleman症候群 Idiopathic multicentric castleman disease
198	Yersinia infection 💬	1件: IL1B 💬 Yersinia infection × Name Full Name IL1B interleukin-1 beta proprotein	Canakinumab 💬 Yersinia infection × Name Other Names Canakinumab Ilaris カナキヌマブイラリス	Canakinumab	11件: 46, 54, 56, 84, 106, 107, 108, 113, 266, 267, 269 💬 198. Yersinia infection × 告示番号 日本語名 英語名 46 悪性関節リウマチ;関節リウマチ Malignant rheumatoid arthritis 54 成人発症スチル病;成人スチル病 Adult still disease 56 ベーチェット病;Behcet病;ベーチェット症候群;Behcet症候群;Behçet病;Behçet症候群;シルクロード病 Behcet disease 84 サルコイドーシス Sarcoidosis 106 クリオピリン関連周期熱症候群;家族性寒冷自己炎症性症候群;マックル・ウェルズ症候群;慢性乳児神経皮膚関節症候群;新生児期発症多臓器系炎症性疾患 Cryopyrin-associated periodic syndrome 107 若年性特発性関節炎;全身型若年性特発性関節炎;関節型若年性特発性関節炎 Juvenile idiopathic arthritis 108 TNF受容体関連周期性症候群 TNF receptor-associated periodic syndrome 113 筋ジストロフィー;ジストロフィン異常症;デュシェンヌ型筋ジストロフィー;ベッカー型筋ジストロフィー;肢帯型筋ジストロフィー;先天性筋ジストロフィー;福山型先天性筋ジストロフィー;Walker-Warburg症候群;ウォーカー・ワールブルグ症候群;ウォーカー・ワーバーグ症候群;Muscle-Eye-Brain病;MEB病;筋・眼・脳病;α-ジストログリカン異常症;インテグリンα欠損型先天性筋ジストロフィー;メロシン欠損型先天性筋ジストロフィー;Ullrich型先天性筋ジストロフィー;ウルリッヒ型先天性筋ジストロフィー;ウルリッヒ病;ラミン異常症;強直性脊椎症候群;ダイナミン2欠損型先天性筋ジストロフィー;テレソニン欠損型先天性筋ジストロフィー;ミトコンドリア異常を伴う先天性筋ジストロフィー;顔面肩甲上腕型筋ジストロフィー;筋強直性ジストロフィー;エメリー・ドレイフス型筋ジストロフィー;眼咽頭筋型筋ジストロフィー;ミオチリン異常症;カベオリン異常症;デスミン異常症;サルコグリカン異常症 Muscular dystrophy 266 家族性地中海熱 Familial mediterranean fever 267 高IgD症候群 Hyper-IgD syndrome 269 化膿性無菌性関節炎・壊疽性膿皮症・アクネ症候群;PAPA症候群 Pyogenic arthritis

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