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No.	KEGG PATHWAY On map, Yellow: Drug target, Red: All disease-related	KEGG GENES	KEGG DRUG	DrugBank	指定難病告示番号
1	Adipocytokine signaling pathway 💬	2件: PRKAA1, PRKAA2 💬 Adipocytokine signaling pathway × Name Full Name PRKAA1 5'-AMP-activated protein kinase catalytic subunit alpha-1 isoform 1 PRKAA2 5'-AMP-activated protein kinase catalytic subunit alpha-2	Metformin hydrochloride 💬 Adipocytokine signaling pathway × Name Other Names Metformin hydrochloride Glucophage GLUMETZA RIOMET METFORMIN METFORMIN ER 500 MG METFORMIN HCL METFORMIN HYDROCHLORIDE EXTENDED RELEASE METFORMIN HYDROCHLORIDE EXTENDED-RELEASE 500MG METFORMIN HYDROCHLORIDE ORAL SOLUTION メトホルミン塩酸塩グリコラン メトグルコ	Metformin	31件:  2 ,  6 ,  8 , 13, 46, 49, 60, 65, 66, 67, 74, 75, 77, 81, 84, 85, 86, 97, 113, 127, 158, 206, 218, 222, 225, 233, 265, 285, 298, 299, 301 💬 1. Adipocytokine signaling pathway × 告示番号 日本語名 英語名  2  筋萎縮性側索硬化症 Amyotrophic lateral sclerosis  6  パーキンソン病;Parkinson病;Parkinson症候群 Parkinson disease  8  ハンチントン病;Huntington病;ハンチントン症候群;Huntington症候群 Huntington disease 13 多発性硬化症／視神経脊髄炎;多発性硬化症;視神経脊髄炎;Balo病;バロー同心円硬化症 Multiple sclerosis/Neuromyelitis optica 46 悪性関節リウマチ;関節リウマチ Malignant rheumatoid arthritis 49 全身性エリテマトーデス;ループス腎炎 Systemic lupus erythematosus 60 再生不良性貧血 Aplastic anemia 65 原発性免疫不全症候群;原発性免疫不全症;X連鎖重症複合免疫不全症;細網異形成症;アデノシンデアミナーゼ欠損症;オーメン症候群;プリンヌクレオシドホスホリラーゼ欠損症;CD8欠損症;ZAP-70欠損症;MHCクラスI欠損症;MHCクラスII欠損症;1から9までに掲げるもののほか、複合免疫不全症;複合免疫不全症;ウィスコット・オルドリッチ症候群;毛細血管拡張性運動失調症;ナイミーヘン染色体不安定症候群;ブルーム症候群;ICF症候群;PMS2異常症;RIDDLE症候群;シムケ症候群;ネザートン症候群;胸腺低形成症候群;ディ・ジョージ症候群;22q11.2欠失症候群;高IgE症候群;肝中心静脈閉鎖症を伴う免疫不全症;先天性角化不全症;X連鎖無ガンマグロブリン血症;分類不能型免疫不全症;高IgM症候群;IgGサブクラス欠損症;選択的IgA欠損症;特異抗体産生不全症;乳児一過性低ガンマグロブリン血症;24から30までに掲げるもののほか、液性免疫不全を主とする疾患;チェディアック・東症候群;X連鎖リンパ増殖症候群;XIAP欠損症;自己免疫性リンパ増殖症候群;32から34までに掲げるもののほか、免疫調整障害;家族性血球貪食症候群;家族性血球貪食性リンパ組織球症;カンジダ感染と外胚葉形成異常を伴う自己免疫性多腺性内分泌不全症;IPEX症候群;CD25欠損症;ITCH欠損症;重症先天性好中球減少症;周期性好中球減少症;36及び37に掲げるもののほか、慢性の経過をたどる好中球減少症;p14欠損症;白血球接着不全症;シュワッハマン・ダイアモンド症候群;慢性肉芽腫症;ミエロペルオキシダーゼ欠損症;メンデル遺伝型マイコバクテリア易感染症;39から43までに掲げるもののほか、白血球機能異常;免疫不全を伴う無汗性外胚葉形成異常症;IRAK4欠損症;MyD88欠損症;慢性皮膚粘膜カンジダ症;45から48までに掲げるもののほか、自然免疫異常;WHIM症候群;疣贅様表皮発育異常症;単純ヘルペス脳炎;CARD9欠損症先天性補体欠損症;C1q欠損症;C1r欠損症;C1s欠損症;C2欠損症;C3欠損症;C4欠損症;C5欠損症;C6欠損症;C7欠損症;C8欠損症;C9欠損症;遺伝性血管性浮腫（C1インヒビター欠損症）;遺伝性血管性浮腫;血管性浮腫;50及び51に掲げるもののほか、先天性補体欠損症;Factor D欠損症;Factor I欠損症;Factor H欠損症;Properdin欠損症;MASP1欠損症;MASP2欠損症;3MC症候群;Ficolin3関連免疫不全症 Primary immunodeficiency 66 IgA腎症;免疫グロブリンA腎症;Berger病;Berger症候群;糸球体腎炎 IgA nephropathy 67 多発性嚢胞腎;嚢胞性腎疾患;常染色体優性多発性嚢胞腎;常染色体顕性多発性嚢胞腎;常染色体優性（顕性）多発性嚢胞腎;常染色体劣性多発性嚢胞腎;常染色体潜性多発性嚢胞腎;常染色体劣性（潜性）多発性嚢胞腎 Polycystic kidney disease 74 下垂体性PRL分泌亢進症 Prolactin secreting pituitary adenoma 75 クッシング病;Cushing病;クッシング症候群;Cushing症候群;成長ホルモン分泌不全性低身長症 Cushing disease 77 下垂体性成長ホルモン分泌亢進症;先端巨大症;アクロメガリー Growth hormone secreting pituitary adenoma 81 先天性副腎皮質酵素欠損症;先天性リポイド過形成症;3β-水酸化ステロイド脱水素酵素（3β-HSD）欠損症;21-水酸化酵素欠損症;11β-水酸化酵素欠損症;17α-水酸化酵素欠損症;P450オキシドレダクターゼ（POR）欠損症 Congenital adrenal hyperplasia 84 サルコイドーシス Sarcoidosis 85 特発性間質性肺炎;特発性肺線維症;肺線維症;特発性非特異性間質性肺炎;呼吸細気管支炎を伴う間質性肺疾患;剥離性間質性肺炎;特発性器質化肺炎;急性間質性肺炎;特発性リンパ球性間質性肺炎;間質性肺疾患;特発性胸膜肺実質線維弾性症;特発性上葉優位型肺線維症 Idiopathic interstitial pneumonia 86 肺動脈性肺高血圧症;肺動脈高血圧症;肺動脈性高血圧症;肺高血圧症 Pulmonary arterial hypertension 97 潰瘍性大腸炎;炎症性腸疾患 Ulcerative colitis 113 筋ジストロフィー;ジストロフィン異常症;デュシェンヌ型筋ジストロフィー;ベッカー型筋ジストロフィー;肢帯型筋ジストロフィー;先天性筋ジストロフィー;福山型先天性筋ジストロフィー;Walker-Warburg症候群;ウォーカー・ワールブルグ症候群;ウォーカー・ワーバーグ症候群;Muscle-Eye-Brain病;MEB病;筋・眼・脳病;α-ジストログリカン異常症;インテグリンα欠損型先天性筋ジストロフィー;メロシン欠損型先天性筋ジストロフィー;Ullrich型先天性筋ジストロフィー;ウルリッヒ型先天性筋ジストロフィー;ウルリッヒ病;ラミン異常症;強直性脊椎症候群;ダイナミン2欠損型先天性筋ジストロフィー;テレソニン欠損型先天性筋ジストロフィー;ミトコンドリア異常を伴う先天性筋ジストロフィー;顔面肩甲上腕型筋ジストロフィー;筋強直性ジストロフィー;エメリー・ドレイフス型筋ジストロフィー;眼咽頭筋型筋ジストロフィー;ミオチリン異常症;カベオリン異常症;デスミン異常症;サルコグリカン異常症 Muscular dystrophy 127 前頭側頭葉変性症;（行動異常型）前頭側頭型認知症;前頭側頭型認知症;意味性認知症 Frontotemporal lobar degeneration 158 結節性硬化症 Tuberous sclerosis 206 脆弱Ｘ症候群 Fragile X syndrome 218 アルポート症候群;糸球体腎炎 Alport syndrome 222 一次性ネフローゼ症候群;ネフローゼ症候群;糸球体腎炎;微小変化型ネフローゼ症候群;膜性腎症;巣状分節性糸球体硬化症;半月体形成性糸球体腎炎;管内増殖性糸球体腎炎 Primary nephrotic syndrome 225 先天性腎性尿崩症;遺伝性腎性尿崩症 Congenital nephrogenic diabetes insipidus 233 ウォルフラム症候群 Wolfram syndrome 265 脂肪萎縮症;脂肪萎縮性糖尿病 Lipodystrophy 285 ファンコニ貧血 Fanconi anemia 298 遺伝性膵炎 Hereditary pancreatitis 299 嚢胞性線維症;膵囊胞線維症 Cystic fibrosis 301 黄斑ジストロフィー;卵黄様黄斑ジストロフィー（ベスト病）;卵黄様黄斑ジストロフィー;ベスト病;Best病;ベスト症候群;Best症候群;スタルガルト病;スターガルト病;スタルガルト症候群;スターガルト症候群;Stargardt病;Stargardt症候群;オカルト黄斑ジストロフィー;錐体ジストロフィー、及び錐体杆体ジストロフィー;X連鎖性（X染色体）若年網膜分離症;中心性輪紋状脈絡膜ジストロフィー Macular dystrophy
2	Adipocytokine signaling pathway 💬	2件: PRKAA1, PRKAA2 💬 Adipocytokine signaling pathway × Name Full Name PRKAA1 5'-AMP-activated protein kinase catalytic subunit alpha-1 isoform 1 PRKAA2 5'-AMP-activated protein kinase catalytic subunit alpha-2	Metformin 💬 Adipocytokine signaling pathway × Name Other Names Metformin メトホルミン	Metformin	31件:  2 ,  6 ,  8 , 13, 46, 49, 60, 65, 66, 67, 74, 75, 77, 81, 84, 85, 86, 97, 113, 127, 158, 206, 218, 222, 225, 233, 265, 285, 298, 299, 301 💬 1. Adipocytokine signaling pathway × 告示番号 日本語名 英語名  2  筋萎縮性側索硬化症 Amyotrophic lateral sclerosis  6  パーキンソン病;Parkinson病;Parkinson症候群 Parkinson disease  8  ハンチントン病;Huntington病;ハンチントン症候群;Huntington症候群 Huntington disease 13 多発性硬化症／視神経脊髄炎;多発性硬化症;視神経脊髄炎;Balo病;バロー同心円硬化症 Multiple sclerosis/Neuromyelitis optica 46 悪性関節リウマチ;関節リウマチ Malignant rheumatoid arthritis 49 全身性エリテマトーデス;ループス腎炎 Systemic lupus erythematosus 60 再生不良性貧血 Aplastic anemia 65 原発性免疫不全症候群;原発性免疫不全症;X連鎖重症複合免疫不全症;細網異形成症;アデノシンデアミナーゼ欠損症;オーメン症候群;プリンヌクレオシドホスホリラーゼ欠損症;CD8欠損症;ZAP-70欠損症;MHCクラスI欠損症;MHCクラスII欠損症;1から9までに掲げるもののほか、複合免疫不全症;複合免疫不全症;ウィスコット・オルドリッチ症候群;毛細血管拡張性運動失調症;ナイミーヘン染色体不安定症候群;ブルーム症候群;ICF症候群;PMS2異常症;RIDDLE症候群;シムケ症候群;ネザートン症候群;胸腺低形成症候群;ディ・ジョージ症候群;22q11.2欠失症候群;高IgE症候群;肝中心静脈閉鎖症を伴う免疫不全症;先天性角化不全症;X連鎖無ガンマグロブリン血症;分類不能型免疫不全症;高IgM症候群;IgGサブクラス欠損症;選択的IgA欠損症;特異抗体産生不全症;乳児一過性低ガンマグロブリン血症;24から30までに掲げるもののほか、液性免疫不全を主とする疾患;チェディアック・東症候群;X連鎖リンパ増殖症候群;XIAP欠損症;自己免疫性リンパ増殖症候群;32から34までに掲げるもののほか、免疫調整障害;家族性血球貪食症候群;家族性血球貪食性リンパ組織球症;カンジダ感染と外胚葉形成異常を伴う自己免疫性多腺性内分泌不全症;IPEX症候群;CD25欠損症;ITCH欠損症;重症先天性好中球減少症;周期性好中球減少症;36及び37に掲げるもののほか、慢性の経過をたどる好中球減少症;p14欠損症;白血球接着不全症;シュワッハマン・ダイアモンド症候群;慢性肉芽腫症;ミエロペルオキシダーゼ欠損症;メンデル遺伝型マイコバクテリア易感染症;39から43までに掲げるもののほか、白血球機能異常;免疫不全を伴う無汗性外胚葉形成異常症;IRAK4欠損症;MyD88欠損症;慢性皮膚粘膜カンジダ症;45から48までに掲げるもののほか、自然免疫異常;WHIM症候群;疣贅様表皮発育異常症;単純ヘルペス脳炎;CARD9欠損症先天性補体欠損症;C1q欠損症;C1r欠損症;C1s欠損症;C2欠損症;C3欠損症;C4欠損症;C5欠損症;C6欠損症;C7欠損症;C8欠損症;C9欠損症;遺伝性血管性浮腫（C1インヒビター欠損症）;遺伝性血管性浮腫;血管性浮腫;50及び51に掲げるもののほか、先天性補体欠損症;Factor D欠損症;Factor I欠損症;Factor H欠損症;Properdin欠損症;MASP1欠損症;MASP2欠損症;3MC症候群;Ficolin3関連免疫不全症 Primary immunodeficiency 66 IgA腎症;免疫グロブリンA腎症;Berger病;Berger症候群;糸球体腎炎 IgA nephropathy 67 多発性嚢胞腎;嚢胞性腎疾患;常染色体優性多発性嚢胞腎;常染色体顕性多発性嚢胞腎;常染色体優性（顕性）多発性嚢胞腎;常染色体劣性多発性嚢胞腎;常染色体潜性多発性嚢胞腎;常染色体劣性（潜性）多発性嚢胞腎 Polycystic kidney disease 74 下垂体性PRL分泌亢進症 Prolactin secreting pituitary adenoma 75 クッシング病;Cushing病;クッシング症候群;Cushing症候群;成長ホルモン分泌不全性低身長症 Cushing disease 77 下垂体性成長ホルモン分泌亢進症;先端巨大症;アクロメガリー Growth hormone secreting pituitary adenoma 81 先天性副腎皮質酵素欠損症;先天性リポイド過形成症;3β-水酸化ステロイド脱水素酵素（3β-HSD）欠損症;21-水酸化酵素欠損症;11β-水酸化酵素欠損症;17α-水酸化酵素欠損症;P450オキシドレダクターゼ（POR）欠損症 Congenital adrenal hyperplasia 84 サルコイドーシス Sarcoidosis 85 特発性間質性肺炎;特発性肺線維症;肺線維症;特発性非特異性間質性肺炎;呼吸細気管支炎を伴う間質性肺疾患;剥離性間質性肺炎;特発性器質化肺炎;急性間質性肺炎;特発性リンパ球性間質性肺炎;間質性肺疾患;特発性胸膜肺実質線維弾性症;特発性上葉優位型肺線維症 Idiopathic interstitial pneumonia 86 肺動脈性肺高血圧症;肺動脈高血圧症;肺動脈性高血圧症;肺高血圧症 Pulmonary arterial hypertension 97 潰瘍性大腸炎;炎症性腸疾患 Ulcerative colitis 113 筋ジストロフィー;ジストロフィン異常症;デュシェンヌ型筋ジストロフィー;ベッカー型筋ジストロフィー;肢帯型筋ジストロフィー;先天性筋ジストロフィー;福山型先天性筋ジストロフィー;Walker-Warburg症候群;ウォーカー・ワールブルグ症候群;ウォーカー・ワーバーグ症候群;Muscle-Eye-Brain病;MEB病;筋・眼・脳病;α-ジストログリカン異常症;インテグリンα欠損型先天性筋ジストロフィー;メロシン欠損型先天性筋ジストロフィー;Ullrich型先天性筋ジストロフィー;ウルリッヒ型先天性筋ジストロフィー;ウルリッヒ病;ラミン異常症;強直性脊椎症候群;ダイナミン2欠損型先天性筋ジストロフィー;テレソニン欠損型先天性筋ジストロフィー;ミトコンドリア異常を伴う先天性筋ジストロフィー;顔面肩甲上腕型筋ジストロフィー;筋強直性ジストロフィー;エメリー・ドレイフス型筋ジストロフィー;眼咽頭筋型筋ジストロフィー;ミオチリン異常症;カベオリン異常症;デスミン異常症;サルコグリカン異常症 Muscular dystrophy 127 前頭側頭葉変性症;（行動異常型）前頭側頭型認知症;前頭側頭型認知症;意味性認知症 Frontotemporal lobar degeneration 158 結節性硬化症 Tuberous sclerosis 206 脆弱Ｘ症候群 Fragile X syndrome 218 アルポート症候群;糸球体腎炎 Alport syndrome 222 一次性ネフローゼ症候群;ネフローゼ症候群;糸球体腎炎;微小変化型ネフローゼ症候群;膜性腎症;巣状分節性糸球体硬化症;半月体形成性糸球体腎炎;管内増殖性糸球体腎炎 Primary nephrotic syndrome 225 先天性腎性尿崩症;遺伝性腎性尿崩症 Congenital nephrogenic diabetes insipidus 233 ウォルフラム症候群 Wolfram syndrome 265 脂肪萎縮症;脂肪萎縮性糖尿病 Lipodystrophy 285 ファンコニ貧血 Fanconi anemia 298 遺伝性膵炎 Hereditary pancreatitis 299 嚢胞性線維症;膵囊胞線維症 Cystic fibrosis 301 黄斑ジストロフィー;卵黄様黄斑ジストロフィー（ベスト病）;卵黄様黄斑ジストロフィー;ベスト病;Best病;ベスト症候群;Best症候群;スタルガルト病;スターガルト病;スタルガルト症候群;スターガルト症候群;Stargardt病;Stargardt症候群;オカルト黄斑ジストロフィー;錐体ジストロフィー、及び錐体杆体ジストロフィー;X連鎖性（X染色体）若年網膜分離症;中心性輪紋状脈絡膜ジストロフィー Macular dystrophy
3	Adrenergic signaling in cardiomyocytes 💬	4件: CACNA1C, CACNA1D, CACNA1F, CACNA1S 💬 Adrenergic signaling in cardiomyocytes × Name Full Name CACNA1C voltage-dependent L-type calcium channel subunit alpha-1C isoform 18 CACNA1D voltage-dependent L-type calcium channel subunit alpha-1D isoform b CACNA1F voltage-dependent L-type calcium channel subunit alpha-1F isoform 1 CACNA1S voltage-dependent L-type calcium channel subunit alpha-1S	Nifedipine 💬 Adrenergic signaling in cardiomyocytes × Name Other Names Nifedipine Adalat Afeditab CR Procardia ニフェジピンアダラート セパミット	Nifedipine	2件: 50, 81 💬 3. Adrenergic signaling in cardiomyocytes × 告示番号 日本語名 英語名 50 皮膚筋炎／多発性筋炎;皮膚筋炎;多発性筋炎;抗アミノアシルtRNA合成酵素抗体症候群;抗ARS抗体症候群;抗合成酵素（抗体）症候群;免疫介在性壊死性ミオパチー;特発性炎症性筋疾患 Dermatomyositis 81 先天性副腎皮質酵素欠損症;先天性リポイド過形成症;3β-水酸化ステロイド脱水素酵素（3β-HSD）欠損症;21-水酸化酵素欠損症;11β-水酸化酵素欠損症;17α-水酸化酵素欠損症;P450オキシドレダクターゼ（POR）欠損症 Congenital adrenal hyperplasia
4	Alcoholic liver disease 💬	2件: PRKAA1, PRKAA2 💬 Alcoholic liver disease × Name Full Name PRKAA1 5'-AMP-activated protein kinase catalytic subunit alpha-1 isoform 1 PRKAA2 5'-AMP-activated protein kinase catalytic subunit alpha-2	Metformin hydrochloride 💬 Alcoholic liver disease × Name Other Names Metformin hydrochloride Glucophage GLUMETZA RIOMET METFORMIN METFORMIN ER 500 MG METFORMIN HCL METFORMIN HYDROCHLORIDE EXTENDED RELEASE METFORMIN HYDROCHLORIDE EXTENDED-RELEASE 500MG METFORMIN HYDROCHLORIDE ORAL SOLUTION メトホルミン塩酸塩グリコラン メトグルコ	Metformin	31件:  2 ,  6 ,  8 , 13, 46, 49, 60, 65, 66, 67, 74, 75, 77, 81, 84, 85, 86, 97, 113, 127, 158, 206, 218, 222, 225, 233, 265, 285, 298, 299, 301 💬 4. Alcoholic liver disease × 告示番号 日本語名 英語名  2  筋萎縮性側索硬化症 Amyotrophic lateral sclerosis  6  パーキンソン病;Parkinson病;Parkinson症候群 Parkinson disease  8  ハンチントン病;Huntington病;ハンチントン症候群;Huntington症候群 Huntington disease 13 多発性硬化症／視神経脊髄炎;多発性硬化症;視神経脊髄炎;Balo病;バロー同心円硬化症 Multiple sclerosis/Neuromyelitis optica 46 悪性関節リウマチ;関節リウマチ Malignant rheumatoid arthritis 49 全身性エリテマトーデス;ループス腎炎 Systemic lupus erythematosus 60 再生不良性貧血 Aplastic anemia 65 原発性免疫不全症候群;原発性免疫不全症;X連鎖重症複合免疫不全症;細網異形成症;アデノシンデアミナーゼ欠損症;オーメン症候群;プリンヌクレオシドホスホリラーゼ欠損症;CD8欠損症;ZAP-70欠損症;MHCクラスI欠損症;MHCクラスII欠損症;1から9までに掲げるもののほか、複合免疫不全症;複合免疫不全症;ウィスコット・オルドリッチ症候群;毛細血管拡張性運動失調症;ナイミーヘン染色体不安定症候群;ブルーム症候群;ICF症候群;PMS2異常症;RIDDLE症候群;シムケ症候群;ネザートン症候群;胸腺低形成症候群;ディ・ジョージ症候群;22q11.2欠失症候群;高IgE症候群;肝中心静脈閉鎖症を伴う免疫不全症;先天性角化不全症;X連鎖無ガンマグロブリン血症;分類不能型免疫不全症;高IgM症候群;IgGサブクラス欠損症;選択的IgA欠損症;特異抗体産生不全症;乳児一過性低ガンマグロブリン血症;24から30までに掲げるもののほか、液性免疫不全を主とする疾患;チェディアック・東症候群;X連鎖リンパ増殖症候群;XIAP欠損症;自己免疫性リンパ増殖症候群;32から34までに掲げるもののほか、免疫調整障害;家族性血球貪食症候群;家族性血球貪食性リンパ組織球症;カンジダ感染と外胚葉形成異常を伴う自己免疫性多腺性内分泌不全症;IPEX症候群;CD25欠損症;ITCH欠損症;重症先天性好中球減少症;周期性好中球減少症;36及び37に掲げるもののほか、慢性の経過をたどる好中球減少症;p14欠損症;白血球接着不全症;シュワッハマン・ダイアモンド症候群;慢性肉芽腫症;ミエロペルオキシダーゼ欠損症;メンデル遺伝型マイコバクテリア易感染症;39から43までに掲げるもののほか、白血球機能異常;免疫不全を伴う無汗性外胚葉形成異常症;IRAK4欠損症;MyD88欠損症;慢性皮膚粘膜カンジダ症;45から48までに掲げるもののほか、自然免疫異常;WHIM症候群;疣贅様表皮発育異常症;単純ヘルペス脳炎;CARD9欠損症先天性補体欠損症;C1q欠損症;C1r欠損症;C1s欠損症;C2欠損症;C3欠損症;C4欠損症;C5欠損症;C6欠損症;C7欠損症;C8欠損症;C9欠損症;遺伝性血管性浮腫（C1インヒビター欠損症）;遺伝性血管性浮腫;血管性浮腫;50及び51に掲げるもののほか、先天性補体欠損症;Factor D欠損症;Factor I欠損症;Factor H欠損症;Properdin欠損症;MASP1欠損症;MASP2欠損症;3MC症候群;Ficolin3関連免疫不全症 Primary immunodeficiency 66 IgA腎症;免疫グロブリンA腎症;Berger病;Berger症候群;糸球体腎炎 IgA nephropathy 67 多発性嚢胞腎;嚢胞性腎疾患;常染色体優性多発性嚢胞腎;常染色体顕性多発性嚢胞腎;常染色体優性（顕性）多発性嚢胞腎;常染色体劣性多発性嚢胞腎;常染色体潜性多発性嚢胞腎;常染色体劣性（潜性）多発性嚢胞腎 Polycystic kidney disease 74 下垂体性PRL分泌亢進症 Prolactin secreting pituitary adenoma 75 クッシング病;Cushing病;クッシング症候群;Cushing症候群;成長ホルモン分泌不全性低身長症 Cushing disease 77 下垂体性成長ホルモン分泌亢進症;先端巨大症;アクロメガリー Growth hormone secreting pituitary adenoma 81 先天性副腎皮質酵素欠損症;先天性リポイド過形成症;3β-水酸化ステロイド脱水素酵素（3β-HSD）欠損症;21-水酸化酵素欠損症;11β-水酸化酵素欠損症;17α-水酸化酵素欠損症;P450オキシドレダクターゼ（POR）欠損症 Congenital adrenal hyperplasia 84 サルコイドーシス Sarcoidosis 85 特発性間質性肺炎;特発性肺線維症;肺線維症;特発性非特異性間質性肺炎;呼吸細気管支炎を伴う間質性肺疾患;剥離性間質性肺炎;特発性器質化肺炎;急性間質性肺炎;特発性リンパ球性間質性肺炎;間質性肺疾患;特発性胸膜肺実質線維弾性症;特発性上葉優位型肺線維症 Idiopathic interstitial pneumonia 86 肺動脈性肺高血圧症;肺動脈高血圧症;肺動脈性高血圧症;肺高血圧症 Pulmonary arterial hypertension 97 潰瘍性大腸炎;炎症性腸疾患 Ulcerative colitis 113 筋ジストロフィー;ジストロフィン異常症;デュシェンヌ型筋ジストロフィー;ベッカー型筋ジストロフィー;肢帯型筋ジストロフィー;先天性筋ジストロフィー;福山型先天性筋ジストロフィー;Walker-Warburg症候群;ウォーカー・ワールブルグ症候群;ウォーカー・ワーバーグ症候群;Muscle-Eye-Brain病;MEB病;筋・眼・脳病;α-ジストログリカン異常症;インテグリンα欠損型先天性筋ジストロフィー;メロシン欠損型先天性筋ジストロフィー;Ullrich型先天性筋ジストロフィー;ウルリッヒ型先天性筋ジストロフィー;ウルリッヒ病;ラミン異常症;強直性脊椎症候群;ダイナミン2欠損型先天性筋ジストロフィー;テレソニン欠損型先天性筋ジストロフィー;ミトコンドリア異常を伴う先天性筋ジストロフィー;顔面肩甲上腕型筋ジストロフィー;筋強直性ジストロフィー;エメリー・ドレイフス型筋ジストロフィー;眼咽頭筋型筋ジストロフィー;ミオチリン異常症;カベオリン異常症;デスミン異常症;サルコグリカン異常症 Muscular dystrophy 127 前頭側頭葉変性症;（行動異常型）前頭側頭型認知症;前頭側頭型認知症;意味性認知症 Frontotemporal lobar degeneration 158 結節性硬化症 Tuberous sclerosis 206 脆弱Ｘ症候群 Fragile X syndrome 218 アルポート症候群;糸球体腎炎 Alport syndrome 222 一次性ネフローゼ症候群;ネフローゼ症候群;糸球体腎炎;微小変化型ネフローゼ症候群;膜性腎症;巣状分節性糸球体硬化症;半月体形成性糸球体腎炎;管内増殖性糸球体腎炎 Primary nephrotic syndrome 225 先天性腎性尿崩症;遺伝性腎性尿崩症 Congenital nephrogenic diabetes insipidus 233 ウォルフラム症候群 Wolfram syndrome 265 脂肪萎縮症;脂肪萎縮性糖尿病 Lipodystrophy 285 ファンコニ貧血 Fanconi anemia 298 遺伝性膵炎 Hereditary pancreatitis 299 嚢胞性線維症;膵囊胞線維症 Cystic fibrosis 301 黄斑ジストロフィー;卵黄様黄斑ジストロフィー（ベスト病）;卵黄様黄斑ジストロフィー;ベスト病;Best病;ベスト症候群;Best症候群;スタルガルト病;スターガルト病;スタルガルト症候群;スターガルト症候群;Stargardt病;Stargardt症候群;オカルト黄斑ジストロフィー;錐体ジストロフィー、及び錐体杆体ジストロフィー;X連鎖性（X染色体）若年網膜分離症;中心性輪紋状脈絡膜ジストロフィー Macular dystrophy
5	Alcoholic liver disease 💬	2件: PRKAA1, PRKAA2 💬 Alcoholic liver disease × Name Full Name PRKAA1 5'-AMP-activated protein kinase catalytic subunit alpha-1 isoform 1 PRKAA2 5'-AMP-activated protein kinase catalytic subunit alpha-2	Metformin 💬 Alcoholic liver disease × Name Other Names Metformin メトホルミン	Metformin	31件:  2 ,  6 ,  8 , 13, 46, 49, 60, 65, 66, 67, 74, 75, 77, 81, 84, 85, 86, 97, 113, 127, 158, 206, 218, 222, 225, 233, 265, 285, 298, 299, 301 💬 4. Alcoholic liver disease × 告示番号 日本語名 英語名  2  筋萎縮性側索硬化症 Amyotrophic lateral sclerosis  6  パーキンソン病;Parkinson病;Parkinson症候群 Parkinson disease  8  ハンチントン病;Huntington病;ハンチントン症候群;Huntington症候群 Huntington disease 13 多発性硬化症／視神経脊髄炎;多発性硬化症;視神経脊髄炎;Balo病;バロー同心円硬化症 Multiple sclerosis/Neuromyelitis optica 46 悪性関節リウマチ;関節リウマチ Malignant rheumatoid arthritis 49 全身性エリテマトーデス;ループス腎炎 Systemic lupus erythematosus 60 再生不良性貧血 Aplastic anemia 65 原発性免疫不全症候群;原発性免疫不全症;X連鎖重症複合免疫不全症;細網異形成症;アデノシンデアミナーゼ欠損症;オーメン症候群;プリンヌクレオシドホスホリラーゼ欠損症;CD8欠損症;ZAP-70欠損症;MHCクラスI欠損症;MHCクラスII欠損症;1から9までに掲げるもののほか、複合免疫不全症;複合免疫不全症;ウィスコット・オルドリッチ症候群;毛細血管拡張性運動失調症;ナイミーヘン染色体不安定症候群;ブルーム症候群;ICF症候群;PMS2異常症;RIDDLE症候群;シムケ症候群;ネザートン症候群;胸腺低形成症候群;ディ・ジョージ症候群;22q11.2欠失症候群;高IgE症候群;肝中心静脈閉鎖症を伴う免疫不全症;先天性角化不全症;X連鎖無ガンマグロブリン血症;分類不能型免疫不全症;高IgM症候群;IgGサブクラス欠損症;選択的IgA欠損症;特異抗体産生不全症;乳児一過性低ガンマグロブリン血症;24から30までに掲げるもののほか、液性免疫不全を主とする疾患;チェディアック・東症候群;X連鎖リンパ増殖症候群;XIAP欠損症;自己免疫性リンパ増殖症候群;32から34までに掲げるもののほか、免疫調整障害;家族性血球貪食症候群;家族性血球貪食性リンパ組織球症;カンジダ感染と外胚葉形成異常を伴う自己免疫性多腺性内分泌不全症;IPEX症候群;CD25欠損症;ITCH欠損症;重症先天性好中球減少症;周期性好中球減少症;36及び37に掲げるもののほか、慢性の経過をたどる好中球減少症;p14欠損症;白血球接着不全症;シュワッハマン・ダイアモンド症候群;慢性肉芽腫症;ミエロペルオキシダーゼ欠損症;メンデル遺伝型マイコバクテリア易感染症;39から43までに掲げるもののほか、白血球機能異常;免疫不全を伴う無汗性外胚葉形成異常症;IRAK4欠損症;MyD88欠損症;慢性皮膚粘膜カンジダ症;45から48までに掲げるもののほか、自然免疫異常;WHIM症候群;疣贅様表皮発育異常症;単純ヘルペス脳炎;CARD9欠損症先天性補体欠損症;C1q欠損症;C1r欠損症;C1s欠損症;C2欠損症;C3欠損症;C4欠損症;C5欠損症;C6欠損症;C7欠損症;C8欠損症;C9欠損症;遺伝性血管性浮腫（C1インヒビター欠損症）;遺伝性血管性浮腫;血管性浮腫;50及び51に掲げるもののほか、先天性補体欠損症;Factor D欠損症;Factor I欠損症;Factor H欠損症;Properdin欠損症;MASP1欠損症;MASP2欠損症;3MC症候群;Ficolin3関連免疫不全症 Primary immunodeficiency 66 IgA腎症;免疫グロブリンA腎症;Berger病;Berger症候群;糸球体腎炎 IgA nephropathy 67 多発性嚢胞腎;嚢胞性腎疾患;常染色体優性多発性嚢胞腎;常染色体顕性多発性嚢胞腎;常染色体優性（顕性）多発性嚢胞腎;常染色体劣性多発性嚢胞腎;常染色体潜性多発性嚢胞腎;常染色体劣性（潜性）多発性嚢胞腎 Polycystic kidney disease 74 下垂体性PRL分泌亢進症 Prolactin secreting pituitary adenoma 75 クッシング病;Cushing病;クッシング症候群;Cushing症候群;成長ホルモン分泌不全性低身長症 Cushing disease 77 下垂体性成長ホルモン分泌亢進症;先端巨大症;アクロメガリー Growth hormone secreting pituitary adenoma 81 先天性副腎皮質酵素欠損症;先天性リポイド過形成症;3β-水酸化ステロイド脱水素酵素（3β-HSD）欠損症;21-水酸化酵素欠損症;11β-水酸化酵素欠損症;17α-水酸化酵素欠損症;P450オキシドレダクターゼ（POR）欠損症 Congenital adrenal hyperplasia 84 サルコイドーシス Sarcoidosis 85 特発性間質性肺炎;特発性肺線維症;肺線維症;特発性非特異性間質性肺炎;呼吸細気管支炎を伴う間質性肺疾患;剥離性間質性肺炎;特発性器質化肺炎;急性間質性肺炎;特発性リンパ球性間質性肺炎;間質性肺疾患;特発性胸膜肺実質線維弾性症;特発性上葉優位型肺線維症 Idiopathic interstitial pneumonia 86 肺動脈性肺高血圧症;肺動脈高血圧症;肺動脈性高血圧症;肺高血圧症 Pulmonary arterial hypertension 97 潰瘍性大腸炎;炎症性腸疾患 Ulcerative colitis 113 筋ジストロフィー;ジストロフィン異常症;デュシェンヌ型筋ジストロフィー;ベッカー型筋ジストロフィー;肢帯型筋ジストロフィー;先天性筋ジストロフィー;福山型先天性筋ジストロフィー;Walker-Warburg症候群;ウォーカー・ワールブルグ症候群;ウォーカー・ワーバーグ症候群;Muscle-Eye-Brain病;MEB病;筋・眼・脳病;α-ジストログリカン異常症;インテグリンα欠損型先天性筋ジストロフィー;メロシン欠損型先天性筋ジストロフィー;Ullrich型先天性筋ジストロフィー;ウルリッヒ型先天性筋ジストロフィー;ウルリッヒ病;ラミン異常症;強直性脊椎症候群;ダイナミン2欠損型先天性筋ジストロフィー;テレソニン欠損型先天性筋ジストロフィー;ミトコンドリア異常を伴う先天性筋ジストロフィー;顔面肩甲上腕型筋ジストロフィー;筋強直性ジストロフィー;エメリー・ドレイフス型筋ジストロフィー;眼咽頭筋型筋ジストロフィー;ミオチリン異常症;カベオリン異常症;デスミン異常症;サルコグリカン異常症 Muscular dystrophy 127 前頭側頭葉変性症;（行動異常型）前頭側頭型認知症;前頭側頭型認知症;意味性認知症 Frontotemporal lobar degeneration 158 結節性硬化症 Tuberous sclerosis 206 脆弱Ｘ症候群 Fragile X syndrome 218 アルポート症候群;糸球体腎炎 Alport syndrome 222 一次性ネフローゼ症候群;ネフローゼ症候群;糸球体腎炎;微小変化型ネフローゼ症候群;膜性腎症;巣状分節性糸球体硬化症;半月体形成性糸球体腎炎;管内増殖性糸球体腎炎 Primary nephrotic syndrome 225 先天性腎性尿崩症;遺伝性腎性尿崩症 Congenital nephrogenic diabetes insipidus 233 ウォルフラム症候群 Wolfram syndrome 265 脂肪萎縮症;脂肪萎縮性糖尿病 Lipodystrophy 285 ファンコニ貧血 Fanconi anemia 298 遺伝性膵炎 Hereditary pancreatitis 299 嚢胞性線維症;膵囊胞線維症 Cystic fibrosis 301 黄斑ジストロフィー;卵黄様黄斑ジストロフィー（ベスト病）;卵黄様黄斑ジストロフィー;ベスト病;Best病;ベスト症候群;Best症候群;スタルガルト病;スターガルト病;スタルガルト症候群;スターガルト症候群;Stargardt病;Stargardt症候群;オカルト黄斑ジストロフィー;錐体ジストロフィー、及び錐体杆体ジストロフィー;X連鎖性（X染色体）若年網膜分離症;中心性輪紋状脈絡膜ジストロフィー Macular dystrophy
6	Aldosterone synthesis and secretion 💬	4件: CACNA1C, CACNA1D, CACNA1F, CACNA1S 💬 Aldosterone synthesis and secretion × Name Full Name CACNA1C voltage-dependent L-type calcium channel subunit alpha-1C isoform 18 CACNA1D voltage-dependent L-type calcium channel subunit alpha-1D isoform b CACNA1F voltage-dependent L-type calcium channel subunit alpha-1F isoform 1 CACNA1S voltage-dependent L-type calcium channel subunit alpha-1S	Nifedipine 💬 Aldosterone synthesis and secretion × Name Other Names Nifedipine Adalat Afeditab CR Procardia ニフェジピンアダラート セパミット	Nifedipine	2件: 50, 81 💬 6. Aldosterone synthesis and secretion × 告示番号 日本語名 英語名 50 皮膚筋炎／多発性筋炎;皮膚筋炎;多発性筋炎;抗アミノアシルtRNA合成酵素抗体症候群;抗ARS抗体症候群;抗合成酵素（抗体）症候群;免疫介在性壊死性ミオパチー;特発性炎症性筋疾患 Dermatomyositis 81 先天性副腎皮質酵素欠損症;先天性リポイド過形成症;3β-水酸化ステロイド脱水素酵素（3β-HSD）欠損症;21-水酸化酵素欠損症;11β-水酸化酵素欠損症;17α-水酸化酵素欠損症;P450オキシドレダクターゼ（POR）欠損症 Congenital adrenal hyperplasia
7	Aldosterone synthesis and secretion 💬	1件: MC2R 💬 Aldosterone synthesis and secretion × Name Full Name MC2R adrenocorticotropic hormone receptor	Atumelnant 💬 Aldosterone synthesis and secretion × Name Other Names Atumelnant アツメルナント	Atumelnant	2件: 75, 81 💬 7. Aldosterone synthesis and secretion × 告示番号 日本語名 英語名 75 クッシング病;Cushing病;クッシング症候群;Cushing症候群;成長ホルモン分泌不全性低身長症 Cushing disease 81 先天性副腎皮質酵素欠損症;先天性リポイド過形成症;3β-水酸化ステロイド脱水素酵素（3β-HSD）欠損症;21-水酸化酵素欠損症;11β-水酸化酵素欠損症;17α-水酸化酵素欠損症;P450オキシドレダクターゼ（POR）欠損症 Congenital adrenal hyperplasia
8	Aldosterone synthesis and secretion 💬	1件: MC2R 💬 Aldosterone synthesis and secretion × Name Full Name MC2R adrenocorticotropic hormone receptor	Corticotropin 💬 Aldosterone synthesis and secretion × Name Other Names Corticotropin ACTH Acthar PURIFIED CORTROPHIN GEL コルチコトロピン	Corticotropin	10件:  2 , 13, 46, 75, 78, 81, 84, 145, 205, 222 💬 8. Aldosterone synthesis and secretion × 告示番号 日本語名 英語名  2  筋萎縮性側索硬化症 Amyotrophic lateral sclerosis 13 多発性硬化症／視神経脊髄炎;多発性硬化症;視神経脊髄炎;Balo病;バロー同心円硬化症 Multiple sclerosis/Neuromyelitis optica 46 悪性関節リウマチ;関節リウマチ Malignant rheumatoid arthritis 75 クッシング病;Cushing病;クッシング症候群;Cushing症候群;成長ホルモン分泌不全性低身長症 Cushing disease 78 下垂体前葉機能低下症;ゴナドトロピン分泌低下症;副腎皮質刺激ホルモン（ACTH）分泌低下症;甲状腺刺激ホルモン（TSH）分泌低下症;GH分泌不全性低身長症（小児）;成人GH分泌不全症;成長ホルモン（GH）分泌不全症;成人成長ホルモン分泌不全症;プロラクチン（PRL）分泌低下症 Hypopituitarism 81 先天性副腎皮質酵素欠損症;先天性リポイド過形成症;3β-水酸化ステロイド脱水素酵素（3β-HSD）欠損症;21-水酸化酵素欠損症;11β-水酸化酵素欠損症;17α-水酸化酵素欠損症;P450オキシドレダクターゼ（POR）欠損症 Congenital adrenal hyperplasia 84 サルコイドーシス Sarcoidosis 145 ウエスト症候群 West syndrome 205 脆弱Ｘ症候群関連疾患;脆弱X随伴振戦;失調症候群 Fragile X syndrome related disease 222 一次性ネフローゼ症候群;ネフローゼ症候群;糸球体腎炎;微小変化型ネフローゼ症候群;膜性腎症;巣状分節性糸球体硬化症;半月体形成性糸球体腎炎;管内増殖性糸球体腎炎 Primary nephrotic syndrome
9	Aldosterone synthesis and secretion 💬	1件: MC2R 💬 Aldosterone synthesis and secretion × Name Full Name MC2R adrenocorticotropic hormone receptor	Corticotropin, repository 💬 Aldosterone synthesis and secretion × Name Other Names Corticotropin, repository Cortigel コルチコトロピン, リポジトリ	Corticotropin	10件:  2 , 13, 46, 75, 78, 81, 84, 145, 205, 222 💬 8. Aldosterone synthesis and secretion × 告示番号 日本語名 英語名  2  筋萎縮性側索硬化症 Amyotrophic lateral sclerosis 13 多発性硬化症／視神経脊髄炎;多発性硬化症;視神経脊髄炎;Balo病;バロー同心円硬化症 Multiple sclerosis/Neuromyelitis optica 46 悪性関節リウマチ;関節リウマチ Malignant rheumatoid arthritis 75 クッシング病;Cushing病;クッシング症候群;Cushing症候群;成長ホルモン分泌不全性低身長症 Cushing disease 78 下垂体前葉機能低下症;ゴナドトロピン分泌低下症;副腎皮質刺激ホルモン（ACTH）分泌低下症;甲状腺刺激ホルモン（TSH）分泌低下症;GH分泌不全性低身長症（小児）;成人GH分泌不全症;成長ホルモン（GH）分泌不全症;成人成長ホルモン分泌不全症;プロラクチン（PRL）分泌低下症 Hypopituitarism 81 先天性副腎皮質酵素欠損症;先天性リポイド過形成症;3β-水酸化ステロイド脱水素酵素（3β-HSD）欠損症;21-水酸化酵素欠損症;11β-水酸化酵素欠損症;17α-水酸化酵素欠損症;P450オキシドレダクターゼ（POR）欠損症 Congenital adrenal hyperplasia 84 サルコイドーシス Sarcoidosis 145 ウエスト症候群 West syndrome 205 脆弱Ｘ症候群関連疾患;脆弱X随伴振戦;失調症候群 Fragile X syndrome related disease 222 一次性ネフローゼ症候群;ネフローゼ症候群;糸球体腎炎;微小変化型ネフローゼ症候群;膜性腎症;巣状分節性糸球体硬化症;半月体形成性糸球体腎炎;管内増殖性糸球体腎炎 Primary nephrotic syndrome
10	Aldosterone-regulated sodium reabsorption 💬	1件: NR3C2 💬 Aldosterone-regulated sodium reabsorption × Name Full Name NR3C2 mineralocorticoid receptor isoform 1	Fludrocortisone acetate 💬 Aldosterone-regulated sodium reabsorption × Name Other Names Fludrocortisone acetate Florinef acetate フルドロコルチゾン酢酸エステルフロリネフ	Fludrocortisone	3件:  6 , 17, 81 💬 10. Aldosterone-regulated sodium reabsorption × 告示番号 日本語名 英語名  6  パーキンソン病;Parkinson病;Parkinson症候群 Parkinson disease 17 多系統萎縮症;オリーブ橋小脳萎縮症;線条体黒質変性症;シャイ・ドレーガー症候群 Multiple system atrophy 81 先天性副腎皮質酵素欠損症;先天性リポイド過形成症;3β-水酸化ステロイド脱水素酵素（3β-HSD）欠損症;21-水酸化酵素欠損症;11β-水酸化酵素欠損症;17α-水酸化酵素欠損症;P450オキシドレダクターゼ（POR）欠損症 Congenital adrenal hyperplasia
11	Aldosterone-regulated sodium reabsorption 💬	1件: NR3C2 💬 Aldosterone-regulated sodium reabsorption × Name Full Name NR3C2 mineralocorticoid receptor isoform 1	Fludrocortisone 💬 Aldosterone-regulated sodium reabsorption × Name Other Names Fludrocortisone Astonin-H フルドロコルチゾン	Fludrocortisone	3件:  6 , 17, 81 💬 10. Aldosterone-regulated sodium reabsorption × 告示番号 日本語名 英語名  6  パーキンソン病;Parkinson病;Parkinson症候群 Parkinson disease 17 多系統萎縮症;オリーブ橋小脳萎縮症;線条体黒質変性症;シャイ・ドレーガー症候群 Multiple system atrophy 81 先天性副腎皮質酵素欠損症;先天性リポイド過形成症;3β-水酸化ステロイド脱水素酵素（3β-HSD）欠損症;21-水酸化酵素欠損症;11β-水酸化酵素欠損症;17α-水酸化酵素欠損症;P450オキシドレダクターゼ（POR）欠損症 Congenital adrenal hyperplasia
12	Alzheimer disease 💬	4件: CACNA1C, CACNA1D, CACNA1F, CACNA1S 💬 Alzheimer disease × Name Full Name CACNA1C voltage-dependent L-type calcium channel subunit alpha-1C isoform 18 CACNA1D voltage-dependent L-type calcium channel subunit alpha-1D isoform b CACNA1F voltage-dependent L-type calcium channel subunit alpha-1F isoform 1 CACNA1S voltage-dependent L-type calcium channel subunit alpha-1S	Nifedipine 💬 Alzheimer disease × Name Other Names Nifedipine Adalat Afeditab CR Procardia ニフェジピンアダラート セパミット	Nifedipine	2件: 50, 81 💬 12. Alzheimer disease × 告示番号 日本語名 英語名 50 皮膚筋炎／多発性筋炎;皮膚筋炎;多発性筋炎;抗アミノアシルtRNA合成酵素抗体症候群;抗ARS抗体症候群;抗合成酵素（抗体）症候群;免疫介在性壊死性ミオパチー;特発性炎症性筋疾患 Dermatomyositis 81 先天性副腎皮質酵素欠損症;先天性リポイド過形成症;3β-水酸化ステロイド脱水素酵素（3β-HSD）欠損症;21-水酸化酵素欠損症;11β-水酸化酵素欠損症;17α-水酸化酵素欠損症;P450オキシドレダクターゼ（POR）欠損症 Congenital adrenal hyperplasia
13	Amphetamine addiction 💬	2件: CACNA1C, CACNA1D 💬 Amphetamine addiction × Name Full Name CACNA1C voltage-dependent L-type calcium channel subunit alpha-1C isoform 18 CACNA1D voltage-dependent L-type calcium channel subunit alpha-1D isoform b	Nifedipine 💬 Amphetamine addiction × Name Other Names Nifedipine Adalat Afeditab CR Procardia ニフェジピンアダラート セパミット	Nifedipine	2件: 50, 81 💬 13. Amphetamine addiction × 告示番号 日本語名 英語名 50 皮膚筋炎／多発性筋炎;皮膚筋炎;多発性筋炎;抗アミノアシルtRNA合成酵素抗体症候群;抗ARS抗体症候群;抗合成酵素（抗体）症候群;免疫介在性壊死性ミオパチー;特発性炎症性筋疾患 Dermatomyositis 81 先天性副腎皮質酵素欠損症;先天性リポイド過形成症;3β-水酸化ステロイド脱水素酵素（3β-HSD）欠損症;21-水酸化酵素欠損症;11β-水酸化酵素欠損症;17α-水酸化酵素欠損症;P450オキシドレダクターゼ（POR）欠損症 Congenital adrenal hyperplasia
14	AMPK signaling pathway 💬	1件: PPARG 💬 AMPK signaling pathway × Name Full Name PPARG peroxisome proliferator-activated receptor gamma isoform 2	Pioglitazone hydrochloride 💬 AMPK signaling pathway × Name Other Names Pioglitazone hydrochloride Actos PIOGLITAZONE ピオグリタゾン塩酸塩アクトス ピオグリタゾン	Pioglitazone	17件:  2 ,  6 , 13, 15, 20, 46, 49, 65, 67, 81, 86, 96, 223, 229, 265, 298, 299 💬 14. AMPK signaling pathway × 告示番号 日本語名 英語名  2  筋萎縮性側索硬化症 Amyotrophic lateral sclerosis  6  パーキンソン病;Parkinson病;Parkinson症候群 Parkinson disease 13 多発性硬化症／視神経脊髄炎;多発性硬化症;視神経脊髄炎;Balo病;バロー同心円硬化症 Multiple sclerosis/Neuromyelitis optica 15 封入体筋炎 Inclusion body myositis 20 副腎白質ジストロフィー;副腎脊髄ニューロパチー Adrenoleukodystrophy 46 悪性関節リウマチ;関節リウマチ Malignant rheumatoid arthritis 49 全身性エリテマトーデス;ループス腎炎 Systemic lupus erythematosus 65 原発性免疫不全症候群;原発性免疫不全症;X連鎖重症複合免疫不全症;細網異形成症;アデノシンデアミナーゼ欠損症;オーメン症候群;プリンヌクレオシドホスホリラーゼ欠損症;CD8欠損症;ZAP-70欠損症;MHCクラスI欠損症;MHCクラスII欠損症;1から9までに掲げるもののほか、複合免疫不全症;複合免疫不全症;ウィスコット・オルドリッチ症候群;毛細血管拡張性運動失調症;ナイミーヘン染色体不安定症候群;ブルーム症候群;ICF症候群;PMS2異常症;RIDDLE症候群;シムケ症候群;ネザートン症候群;胸腺低形成症候群;ディ・ジョージ症候群;22q11.2欠失症候群;高IgE症候群;肝中心静脈閉鎖症を伴う免疫不全症;先天性角化不全症;X連鎖無ガンマグロブリン血症;分類不能型免疫不全症;高IgM症候群;IgGサブクラス欠損症;選択的IgA欠損症;特異抗体産生不全症;乳児一過性低ガンマグロブリン血症;24から30までに掲げるもののほか、液性免疫不全を主とする疾患;チェディアック・東症候群;X連鎖リンパ増殖症候群;XIAP欠損症;自己免疫性リンパ増殖症候群;32から34までに掲げるもののほか、免疫調整障害;家族性血球貪食症候群;家族性血球貪食性リンパ組織球症;カンジダ感染と外胚葉形成異常を伴う自己免疫性多腺性内分泌不全症;IPEX症候群;CD25欠損症;ITCH欠損症;重症先天性好中球減少症;周期性好中球減少症;36及び37に掲げるもののほか、慢性の経過をたどる好中球減少症;p14欠損症;白血球接着不全症;シュワッハマン・ダイアモンド症候群;慢性肉芽腫症;ミエロペルオキシダーゼ欠損症;メンデル遺伝型マイコバクテリア易感染症;39から43までに掲げるもののほか、白血球機能異常;免疫不全を伴う無汗性外胚葉形成異常症;IRAK4欠損症;MyD88欠損症;慢性皮膚粘膜カンジダ症;45から48までに掲げるもののほか、自然免疫異常;WHIM症候群;疣贅様表皮発育異常症;単純ヘルペス脳炎;CARD9欠損症先天性補体欠損症;C1q欠損症;C1r欠損症;C1s欠損症;C2欠損症;C3欠損症;C4欠損症;C5欠損症;C6欠損症;C7欠損症;C8欠損症;C9欠損症;遺伝性血管性浮腫（C1インヒビター欠損症）;遺伝性血管性浮腫;血管性浮腫;50及び51に掲げるもののほか、先天性補体欠損症;Factor D欠損症;Factor I欠損症;Factor H欠損症;Properdin欠損症;MASP1欠損症;MASP2欠損症;3MC症候群;Ficolin3関連免疫不全症 Primary immunodeficiency 67 多発性嚢胞腎;嚢胞性腎疾患;常染色体優性多発性嚢胞腎;常染色体顕性多発性嚢胞腎;常染色体優性（顕性）多発性嚢胞腎;常染色体劣性多発性嚢胞腎;常染色体潜性多発性嚢胞腎;常染色体劣性（潜性）多発性嚢胞腎 Polycystic kidney disease 81 先天性副腎皮質酵素欠損症;先天性リポイド過形成症;3β-水酸化ステロイド脱水素酵素（3β-HSD）欠損症;21-水酸化酵素欠損症;11β-水酸化酵素欠損症;17α-水酸化酵素欠損症;P450オキシドレダクターゼ（POR）欠損症 Congenital adrenal hyperplasia 86 肺動脈性肺高血圧症;肺動脈高血圧症;肺動脈性高血圧症;肺高血圧症 Pulmonary arterial hypertension 96 クローン病;Crohn病;クローン症候群;Crohn症候群;回腸末端炎;炎症性腸疾患 Crohn disease 223 一次性膜性増殖性糸球体腎炎;一次性膜性増殖性糸球体腎炎I型;一次性膜性増殖性糸球体腎炎III型;糸球体腎炎;C3腎炎;C3腎症;膜性増殖性糸球体腎炎;特発性免疫複合体型膜性増殖性糸球体腎炎 Primary membranoproliferative glomerulonephritis 229 肺胞蛋白症（自己免疫性又は先天性）;肺胞蛋白症 Autoimmune pulmonary alveolar proteinosis 265 脂肪萎縮症;脂肪萎縮性糖尿病 Lipodystrophy 298 遺伝性膵炎 Hereditary pancreatitis 299 嚢胞性線維症;膵囊胞線維症 Cystic fibrosis
15	AMPK signaling pathway 💬	1件: PPARG 💬 AMPK signaling pathway × Name Full Name PPARG peroxisome proliferator-activated receptor gamma isoform 2	Pioglitazone 💬 AMPK signaling pathway × Name Other Names Pioglitazone Actos ピオグリタゾン	Pioglitazone	17件:  2 ,  6 , 13, 15, 20, 46, 49, 65, 67, 81, 86, 96, 223, 229, 265, 298, 299 💬 14. AMPK signaling pathway × 告示番号 日本語名 英語名  2  筋萎縮性側索硬化症 Amyotrophic lateral sclerosis  6  パーキンソン病;Parkinson病;Parkinson症候群 Parkinson disease 13 多発性硬化症／視神経脊髄炎;多発性硬化症;視神経脊髄炎;Balo病;バロー同心円硬化症 Multiple sclerosis/Neuromyelitis optica 15 封入体筋炎 Inclusion body myositis 20 副腎白質ジストロフィー;副腎脊髄ニューロパチー Adrenoleukodystrophy 46 悪性関節リウマチ;関節リウマチ Malignant rheumatoid arthritis 49 全身性エリテマトーデス;ループス腎炎 Systemic lupus erythematosus 65 原発性免疫不全症候群;原発性免疫不全症;X連鎖重症複合免疫不全症;細網異形成症;アデノシンデアミナーゼ欠損症;オーメン症候群;プリンヌクレオシドホスホリラーゼ欠損症;CD8欠損症;ZAP-70欠損症;MHCクラスI欠損症;MHCクラスII欠損症;1から9までに掲げるもののほか、複合免疫不全症;複合免疫不全症;ウィスコット・オルドリッチ症候群;毛細血管拡張性運動失調症;ナイミーヘン染色体不安定症候群;ブルーム症候群;ICF症候群;PMS2異常症;RIDDLE症候群;シムケ症候群;ネザートン症候群;胸腺低形成症候群;ディ・ジョージ症候群;22q11.2欠失症候群;高IgE症候群;肝中心静脈閉鎖症を伴う免疫不全症;先天性角化不全症;X連鎖無ガンマグロブリン血症;分類不能型免疫不全症;高IgM症候群;IgGサブクラス欠損症;選択的IgA欠損症;特異抗体産生不全症;乳児一過性低ガンマグロブリン血症;24から30までに掲げるもののほか、液性免疫不全を主とする疾患;チェディアック・東症候群;X連鎖リンパ増殖症候群;XIAP欠損症;自己免疫性リンパ増殖症候群;32から34までに掲げるもののほか、免疫調整障害;家族性血球貪食症候群;家族性血球貪食性リンパ組織球症;カンジダ感染と外胚葉形成異常を伴う自己免疫性多腺性内分泌不全症;IPEX症候群;CD25欠損症;ITCH欠損症;重症先天性好中球減少症;周期性好中球減少症;36及び37に掲げるもののほか、慢性の経過をたどる好中球減少症;p14欠損症;白血球接着不全症;シュワッハマン・ダイアモンド症候群;慢性肉芽腫症;ミエロペルオキシダーゼ欠損症;メンデル遺伝型マイコバクテリア易感染症;39から43までに掲げるもののほか、白血球機能異常;免疫不全を伴う無汗性外胚葉形成異常症;IRAK4欠損症;MyD88欠損症;慢性皮膚粘膜カンジダ症;45から48までに掲げるもののほか、自然免疫異常;WHIM症候群;疣贅様表皮発育異常症;単純ヘルペス脳炎;CARD9欠損症先天性補体欠損症;C1q欠損症;C1r欠損症;C1s欠損症;C2欠損症;C3欠損症;C4欠損症;C5欠損症;C6欠損症;C7欠損症;C8欠損症;C9欠損症;遺伝性血管性浮腫（C1インヒビター欠損症）;遺伝性血管性浮腫;血管性浮腫;50及び51に掲げるもののほか、先天性補体欠損症;Factor D欠損症;Factor I欠損症;Factor H欠損症;Properdin欠損症;MASP1欠損症;MASP2欠損症;3MC症候群;Ficolin3関連免疫不全症 Primary immunodeficiency 67 多発性嚢胞腎;嚢胞性腎疾患;常染色体優性多発性嚢胞腎;常染色体顕性多発性嚢胞腎;常染色体優性（顕性）多発性嚢胞腎;常染色体劣性多発性嚢胞腎;常染色体潜性多発性嚢胞腎;常染色体劣性（潜性）多発性嚢胞腎 Polycystic kidney disease 81 先天性副腎皮質酵素欠損症;先天性リポイド過形成症;3β-水酸化ステロイド脱水素酵素（3β-HSD）欠損症;21-水酸化酵素欠損症;11β-水酸化酵素欠損症;17α-水酸化酵素欠損症;P450オキシドレダクターゼ（POR）欠損症 Congenital adrenal hyperplasia 86 肺動脈性肺高血圧症;肺動脈高血圧症;肺動脈性高血圧症;肺高血圧症 Pulmonary arterial hypertension 96 クローン病;Crohn病;クローン症候群;Crohn症候群;回腸末端炎;炎症性腸疾患 Crohn disease 223 一次性膜性増殖性糸球体腎炎;一次性膜性増殖性糸球体腎炎I型;一次性膜性増殖性糸球体腎炎III型;糸球体腎炎;C3腎炎;C3腎症;膜性増殖性糸球体腎炎;特発性免疫複合体型膜性増殖性糸球体腎炎 Primary membranoproliferative glomerulonephritis 229 肺胞蛋白症（自己免疫性又は先天性）;肺胞蛋白症 Autoimmune pulmonary alveolar proteinosis 265 脂肪萎縮症;脂肪萎縮性糖尿病 Lipodystrophy 298 遺伝性膵炎 Hereditary pancreatitis 299 嚢胞性線維症;膵囊胞線維症 Cystic fibrosis
16	AMPK signaling pathway 💬	2件: PRKAA1, PRKAA2 💬 AMPK signaling pathway × Name Full Name PRKAA1 5'-AMP-activated protein kinase catalytic subunit alpha-1 isoform 1 PRKAA2 5'-AMP-activated protein kinase catalytic subunit alpha-2	Metformin hydrochloride 💬 AMPK signaling pathway × Name Other Names Metformin hydrochloride Glucophage GLUMETZA RIOMET METFORMIN METFORMIN ER 500 MG METFORMIN HCL METFORMIN HYDROCHLORIDE EXTENDED RELEASE METFORMIN HYDROCHLORIDE EXTENDED-RELEASE 500MG METFORMIN HYDROCHLORIDE ORAL SOLUTION メトホルミン塩酸塩グリコラン メトグルコ	Metformin	31件:  2 ,  6 ,  8 , 13, 46, 49, 60, 65, 66, 67, 74, 75, 77, 81, 84, 85, 86, 97, 113, 127, 158, 206, 218, 222, 225, 233, 265, 285, 298, 299, 301 💬 16. AMPK signaling pathway × 告示番号 日本語名 英語名  2  筋萎縮性側索硬化症 Amyotrophic lateral sclerosis  6  パーキンソン病;Parkinson病;Parkinson症候群 Parkinson disease  8  ハンチントン病;Huntington病;ハンチントン症候群;Huntington症候群 Huntington disease 13 多発性硬化症／視神経脊髄炎;多発性硬化症;視神経脊髄炎;Balo病;バロー同心円硬化症 Multiple sclerosis/Neuromyelitis optica 46 悪性関節リウマチ;関節リウマチ Malignant rheumatoid arthritis 49 全身性エリテマトーデス;ループス腎炎 Systemic lupus erythematosus 60 再生不良性貧血 Aplastic anemia 65 原発性免疫不全症候群;原発性免疫不全症;X連鎖重症複合免疫不全症;細網異形成症;アデノシンデアミナーゼ欠損症;オーメン症候群;プリンヌクレオシドホスホリラーゼ欠損症;CD8欠損症;ZAP-70欠損症;MHCクラスI欠損症;MHCクラスII欠損症;1から9までに掲げるもののほか、複合免疫不全症;複合免疫不全症;ウィスコット・オルドリッチ症候群;毛細血管拡張性運動失調症;ナイミーヘン染色体不安定症候群;ブルーム症候群;ICF症候群;PMS2異常症;RIDDLE症候群;シムケ症候群;ネザートン症候群;胸腺低形成症候群;ディ・ジョージ症候群;22q11.2欠失症候群;高IgE症候群;肝中心静脈閉鎖症を伴う免疫不全症;先天性角化不全症;X連鎖無ガンマグロブリン血症;分類不能型免疫不全症;高IgM症候群;IgGサブクラス欠損症;選択的IgA欠損症;特異抗体産生不全症;乳児一過性低ガンマグロブリン血症;24から30までに掲げるもののほか、液性免疫不全を主とする疾患;チェディアック・東症候群;X連鎖リンパ増殖症候群;XIAP欠損症;自己免疫性リンパ増殖症候群;32から34までに掲げるもののほか、免疫調整障害;家族性血球貪食症候群;家族性血球貪食性リンパ組織球症;カンジダ感染と外胚葉形成異常を伴う自己免疫性多腺性内分泌不全症;IPEX症候群;CD25欠損症;ITCH欠損症;重症先天性好中球減少症;周期性好中球減少症;36及び37に掲げるもののほか、慢性の経過をたどる好中球減少症;p14欠損症;白血球接着不全症;シュワッハマン・ダイアモンド症候群;慢性肉芽腫症;ミエロペルオキシダーゼ欠損症;メンデル遺伝型マイコバクテリア易感染症;39から43までに掲げるもののほか、白血球機能異常;免疫不全を伴う無汗性外胚葉形成異常症;IRAK4欠損症;MyD88欠損症;慢性皮膚粘膜カンジダ症;45から48までに掲げるもののほか、自然免疫異常;WHIM症候群;疣贅様表皮発育異常症;単純ヘルペス脳炎;CARD9欠損症先天性補体欠損症;C1q欠損症;C1r欠損症;C1s欠損症;C2欠損症;C3欠損症;C4欠損症;C5欠損症;C6欠損症;C7欠損症;C8欠損症;C9欠損症;遺伝性血管性浮腫（C1インヒビター欠損症）;遺伝性血管性浮腫;血管性浮腫;50及び51に掲げるもののほか、先天性補体欠損症;Factor D欠損症;Factor I欠損症;Factor H欠損症;Properdin欠損症;MASP1欠損症;MASP2欠損症;3MC症候群;Ficolin3関連免疫不全症 Primary immunodeficiency 66 IgA腎症;免疫グロブリンA腎症;Berger病;Berger症候群;糸球体腎炎 IgA nephropathy 67 多発性嚢胞腎;嚢胞性腎疾患;常染色体優性多発性嚢胞腎;常染色体顕性多発性嚢胞腎;常染色体優性（顕性）多発性嚢胞腎;常染色体劣性多発性嚢胞腎;常染色体潜性多発性嚢胞腎;常染色体劣性（潜性）多発性嚢胞腎 Polycystic kidney disease 74 下垂体性PRL分泌亢進症 Prolactin secreting pituitary adenoma 75 クッシング病;Cushing病;クッシング症候群;Cushing症候群;成長ホルモン分泌不全性低身長症 Cushing disease 77 下垂体性成長ホルモン分泌亢進症;先端巨大症;アクロメガリー Growth hormone secreting pituitary adenoma 81 先天性副腎皮質酵素欠損症;先天性リポイド過形成症;3β-水酸化ステロイド脱水素酵素（3β-HSD）欠損症;21-水酸化酵素欠損症;11β-水酸化酵素欠損症;17α-水酸化酵素欠損症;P450オキシドレダクターゼ（POR）欠損症 Congenital adrenal hyperplasia 84 サルコイドーシス Sarcoidosis 85 特発性間質性肺炎;特発性肺線維症;肺線維症;特発性非特異性間質性肺炎;呼吸細気管支炎を伴う間質性肺疾患;剥離性間質性肺炎;特発性器質化肺炎;急性間質性肺炎;特発性リンパ球性間質性肺炎;間質性肺疾患;特発性胸膜肺実質線維弾性症;特発性上葉優位型肺線維症 Idiopathic interstitial pneumonia 86 肺動脈性肺高血圧症;肺動脈高血圧症;肺動脈性高血圧症;肺高血圧症 Pulmonary arterial hypertension 97 潰瘍性大腸炎;炎症性腸疾患 Ulcerative colitis 113 筋ジストロフィー;ジストロフィン異常症;デュシェンヌ型筋ジストロフィー;ベッカー型筋ジストロフィー;肢帯型筋ジストロフィー;先天性筋ジストロフィー;福山型先天性筋ジストロフィー;Walker-Warburg症候群;ウォーカー・ワールブルグ症候群;ウォーカー・ワーバーグ症候群;Muscle-Eye-Brain病;MEB病;筋・眼・脳病;α-ジストログリカン異常症;インテグリンα欠損型先天性筋ジストロフィー;メロシン欠損型先天性筋ジストロフィー;Ullrich型先天性筋ジストロフィー;ウルリッヒ型先天性筋ジストロフィー;ウルリッヒ病;ラミン異常症;強直性脊椎症候群;ダイナミン2欠損型先天性筋ジストロフィー;テレソニン欠損型先天性筋ジストロフィー;ミトコンドリア異常を伴う先天性筋ジストロフィー;顔面肩甲上腕型筋ジストロフィー;筋強直性ジストロフィー;エメリー・ドレイフス型筋ジストロフィー;眼咽頭筋型筋ジストロフィー;ミオチリン異常症;カベオリン異常症;デスミン異常症;サルコグリカン異常症 Muscular dystrophy 127 前頭側頭葉変性症;（行動異常型）前頭側頭型認知症;前頭側頭型認知症;意味性認知症 Frontotemporal lobar degeneration 158 結節性硬化症 Tuberous sclerosis 206 脆弱Ｘ症候群 Fragile X syndrome 218 アルポート症候群;糸球体腎炎 Alport syndrome 222 一次性ネフローゼ症候群;ネフローゼ症候群;糸球体腎炎;微小変化型ネフローゼ症候群;膜性腎症;巣状分節性糸球体硬化症;半月体形成性糸球体腎炎;管内増殖性糸球体腎炎 Primary nephrotic syndrome 225 先天性腎性尿崩症;遺伝性腎性尿崩症 Congenital nephrogenic diabetes insipidus 233 ウォルフラム症候群 Wolfram syndrome 265 脂肪萎縮症;脂肪萎縮性糖尿病 Lipodystrophy 285 ファンコニ貧血 Fanconi anemia 298 遺伝性膵炎 Hereditary pancreatitis 299 嚢胞性線維症;膵囊胞線維症 Cystic fibrosis 301 黄斑ジストロフィー;卵黄様黄斑ジストロフィー（ベスト病）;卵黄様黄斑ジストロフィー;ベスト病;Best病;ベスト症候群;Best症候群;スタルガルト病;スターガルト病;スタルガルト症候群;スターガルト症候群;Stargardt病;Stargardt症候群;オカルト黄斑ジストロフィー;錐体ジストロフィー、及び錐体杆体ジストロフィー;X連鎖性（X染色体）若年網膜分離症;中心性輪紋状脈絡膜ジストロフィー Macular dystrophy
17	AMPK signaling pathway 💬	2件: PRKAA1, PRKAA2 💬 AMPK signaling pathway × Name Full Name PRKAA1 5'-AMP-activated protein kinase catalytic subunit alpha-1 isoform 1 PRKAA2 5'-AMP-activated protein kinase catalytic subunit alpha-2	Metformin 💬 AMPK signaling pathway × Name Other Names Metformin メトホルミン	Metformin	31件:  2 ,  6 ,  8 , 13, 46, 49, 60, 65, 66, 67, 74, 75, 77, 81, 84, 85, 86, 97, 113, 127, 158, 206, 218, 222, 225, 233, 265, 285, 298, 299, 301 💬 16. AMPK signaling pathway × 告示番号 日本語名 英語名  2  筋萎縮性側索硬化症 Amyotrophic lateral sclerosis  6  パーキンソン病;Parkinson病;Parkinson症候群 Parkinson disease  8  ハンチントン病;Huntington病;ハンチントン症候群;Huntington症候群 Huntington disease 13 多発性硬化症／視神経脊髄炎;多発性硬化症;視神経脊髄炎;Balo病;バロー同心円硬化症 Multiple sclerosis/Neuromyelitis optica 46 悪性関節リウマチ;関節リウマチ Malignant rheumatoid arthritis 49 全身性エリテマトーデス;ループス腎炎 Systemic lupus erythematosus 60 再生不良性貧血 Aplastic anemia 65 原発性免疫不全症候群;原発性免疫不全症;X連鎖重症複合免疫不全症;細網異形成症;アデノシンデアミナーゼ欠損症;オーメン症候群;プリンヌクレオシドホスホリラーゼ欠損症;CD8欠損症;ZAP-70欠損症;MHCクラスI欠損症;MHCクラスII欠損症;1から9までに掲げるもののほか、複合免疫不全症;複合免疫不全症;ウィスコット・オルドリッチ症候群;毛細血管拡張性運動失調症;ナイミーヘン染色体不安定症候群;ブルーム症候群;ICF症候群;PMS2異常症;RIDDLE症候群;シムケ症候群;ネザートン症候群;胸腺低形成症候群;ディ・ジョージ症候群;22q11.2欠失症候群;高IgE症候群;肝中心静脈閉鎖症を伴う免疫不全症;先天性角化不全症;X連鎖無ガンマグロブリン血症;分類不能型免疫不全症;高IgM症候群;IgGサブクラス欠損症;選択的IgA欠損症;特異抗体産生不全症;乳児一過性低ガンマグロブリン血症;24から30までに掲げるもののほか、液性免疫不全を主とする疾患;チェディアック・東症候群;X連鎖リンパ増殖症候群;XIAP欠損症;自己免疫性リンパ増殖症候群;32から34までに掲げるもののほか、免疫調整障害;家族性血球貪食症候群;家族性血球貪食性リンパ組織球症;カンジダ感染と外胚葉形成異常を伴う自己免疫性多腺性内分泌不全症;IPEX症候群;CD25欠損症;ITCH欠損症;重症先天性好中球減少症;周期性好中球減少症;36及び37に掲げるもののほか、慢性の経過をたどる好中球減少症;p14欠損症;白血球接着不全症;シュワッハマン・ダイアモンド症候群;慢性肉芽腫症;ミエロペルオキシダーゼ欠損症;メンデル遺伝型マイコバクテリア易感染症;39から43までに掲げるもののほか、白血球機能異常;免疫不全を伴う無汗性外胚葉形成異常症;IRAK4欠損症;MyD88欠損症;慢性皮膚粘膜カンジダ症;45から48までに掲げるもののほか、自然免疫異常;WHIM症候群;疣贅様表皮発育異常症;単純ヘルペス脳炎;CARD9欠損症先天性補体欠損症;C1q欠損症;C1r欠損症;C1s欠損症;C2欠損症;C3欠損症;C4欠損症;C5欠損症;C6欠損症;C7欠損症;C8欠損症;C9欠損症;遺伝性血管性浮腫（C1インヒビター欠損症）;遺伝性血管性浮腫;血管性浮腫;50及び51に掲げるもののほか、先天性補体欠損症;Factor D欠損症;Factor I欠損症;Factor H欠損症;Properdin欠損症;MASP1欠損症;MASP2欠損症;3MC症候群;Ficolin3関連免疫不全症 Primary immunodeficiency 66 IgA腎症;免疫グロブリンA腎症;Berger病;Berger症候群;糸球体腎炎 IgA nephropathy 67 多発性嚢胞腎;嚢胞性腎疾患;常染色体優性多発性嚢胞腎;常染色体顕性多発性嚢胞腎;常染色体優性（顕性）多発性嚢胞腎;常染色体劣性多発性嚢胞腎;常染色体潜性多発性嚢胞腎;常染色体劣性（潜性）多発性嚢胞腎 Polycystic kidney disease 74 下垂体性PRL分泌亢進症 Prolactin secreting pituitary adenoma 75 クッシング病;Cushing病;クッシング症候群;Cushing症候群;成長ホルモン分泌不全性低身長症 Cushing disease 77 下垂体性成長ホルモン分泌亢進症;先端巨大症;アクロメガリー Growth hormone secreting pituitary adenoma 81 先天性副腎皮質酵素欠損症;先天性リポイド過形成症;3β-水酸化ステロイド脱水素酵素（3β-HSD）欠損症;21-水酸化酵素欠損症;11β-水酸化酵素欠損症;17α-水酸化酵素欠損症;P450オキシドレダクターゼ（POR）欠損症 Congenital adrenal hyperplasia 84 サルコイドーシス Sarcoidosis 85 特発性間質性肺炎;特発性肺線維症;肺線維症;特発性非特異性間質性肺炎;呼吸細気管支炎を伴う間質性肺疾患;剥離性間質性肺炎;特発性器質化肺炎;急性間質性肺炎;特発性リンパ球性間質性肺炎;間質性肺疾患;特発性胸膜肺実質線維弾性症;特発性上葉優位型肺線維症 Idiopathic interstitial pneumonia 86 肺動脈性肺高血圧症;肺動脈高血圧症;肺動脈性高血圧症;肺高血圧症 Pulmonary arterial hypertension 97 潰瘍性大腸炎;炎症性腸疾患 Ulcerative colitis 113 筋ジストロフィー;ジストロフィン異常症;デュシェンヌ型筋ジストロフィー;ベッカー型筋ジストロフィー;肢帯型筋ジストロフィー;先天性筋ジストロフィー;福山型先天性筋ジストロフィー;Walker-Warburg症候群;ウォーカー・ワールブルグ症候群;ウォーカー・ワーバーグ症候群;Muscle-Eye-Brain病;MEB病;筋・眼・脳病;α-ジストログリカン異常症;インテグリンα欠損型先天性筋ジストロフィー;メロシン欠損型先天性筋ジストロフィー;Ullrich型先天性筋ジストロフィー;ウルリッヒ型先天性筋ジストロフィー;ウルリッヒ病;ラミン異常症;強直性脊椎症候群;ダイナミン2欠損型先天性筋ジストロフィー;テレソニン欠損型先天性筋ジストロフィー;ミトコンドリア異常を伴う先天性筋ジストロフィー;顔面肩甲上腕型筋ジストロフィー;筋強直性ジストロフィー;エメリー・ドレイフス型筋ジストロフィー;眼咽頭筋型筋ジストロフィー;ミオチリン異常症;カベオリン異常症;デスミン異常症;サルコグリカン異常症 Muscular dystrophy 127 前頭側頭葉変性症;（行動異常型）前頭側頭型認知症;前頭側頭型認知症;意味性認知症 Frontotemporal lobar degeneration 158 結節性硬化症 Tuberous sclerosis 206 脆弱Ｘ症候群 Fragile X syndrome 218 アルポート症候群;糸球体腎炎 Alport syndrome 222 一次性ネフローゼ症候群;ネフローゼ症候群;糸球体腎炎;微小変化型ネフローゼ症候群;膜性腎症;巣状分節性糸球体硬化症;半月体形成性糸球体腎炎;管内増殖性糸球体腎炎 Primary nephrotic syndrome 225 先天性腎性尿崩症;遺伝性腎性尿崩症 Congenital nephrogenic diabetes insipidus 233 ウォルフラム症候群 Wolfram syndrome 265 脂肪萎縮症;脂肪萎縮性糖尿病 Lipodystrophy 285 ファンコニ貧血 Fanconi anemia 298 遺伝性膵炎 Hereditary pancreatitis 299 嚢胞性線維症;膵囊胞線維症 Cystic fibrosis 301 黄斑ジストロフィー;卵黄様黄斑ジストロフィー（ベスト病）;卵黄様黄斑ジストロフィー;ベスト病;Best病;ベスト症候群;Best症候群;スタルガルト病;スターガルト病;スタルガルト症候群;スターガルト症候群;Stargardt病;Stargardt症候群;オカルト黄斑ジストロフィー;錐体ジストロフィー、及び錐体杆体ジストロフィー;X連鎖性（X染色体）若年網膜分離症;中心性輪紋状脈絡膜ジストロフィー Macular dystrophy
18	Apelin signaling pathway 💬	2件: PRKAA1, PRKAA2 💬 Apelin signaling pathway × Name Full Name PRKAA1 5'-AMP-activated protein kinase catalytic subunit alpha-1 isoform 1 PRKAA2 5'-AMP-activated protein kinase catalytic subunit alpha-2	Metformin hydrochloride 💬 Apelin signaling pathway × Name Other Names Metformin hydrochloride Glucophage GLUMETZA RIOMET METFORMIN METFORMIN ER 500 MG METFORMIN HCL METFORMIN HYDROCHLORIDE EXTENDED RELEASE METFORMIN HYDROCHLORIDE EXTENDED-RELEASE 500MG METFORMIN HYDROCHLORIDE ORAL SOLUTION メトホルミン塩酸塩グリコラン メトグルコ	Metformin	31件:  2 ,  6 ,  8 , 13, 46, 49, 60, 65, 66, 67, 74, 75, 77, 81, 84, 85, 86, 97, 113, 127, 158, 206, 218, 222, 225, 233, 265, 285, 298, 299, 301 💬 18. Apelin signaling pathway × 告示番号 日本語名 英語名  2  筋萎縮性側索硬化症 Amyotrophic lateral sclerosis  6  パーキンソン病;Parkinson病;Parkinson症候群 Parkinson disease  8  ハンチントン病;Huntington病;ハンチントン症候群;Huntington症候群 Huntington disease 13 多発性硬化症／視神経脊髄炎;多発性硬化症;視神経脊髄炎;Balo病;バロー同心円硬化症 Multiple sclerosis/Neuromyelitis optica 46 悪性関節リウマチ;関節リウマチ Malignant rheumatoid arthritis 49 全身性エリテマトーデス;ループス腎炎 Systemic lupus erythematosus 60 再生不良性貧血 Aplastic anemia 65 原発性免疫不全症候群;原発性免疫不全症;X連鎖重症複合免疫不全症;細網異形成症;アデノシンデアミナーゼ欠損症;オーメン症候群;プリンヌクレオシドホスホリラーゼ欠損症;CD8欠損症;ZAP-70欠損症;MHCクラスI欠損症;MHCクラスII欠損症;1から9までに掲げるもののほか、複合免疫不全症;複合免疫不全症;ウィスコット・オルドリッチ症候群;毛細血管拡張性運動失調症;ナイミーヘン染色体不安定症候群;ブルーム症候群;ICF症候群;PMS2異常症;RIDDLE症候群;シムケ症候群;ネザートン症候群;胸腺低形成症候群;ディ・ジョージ症候群;22q11.2欠失症候群;高IgE症候群;肝中心静脈閉鎖症を伴う免疫不全症;先天性角化不全症;X連鎖無ガンマグロブリン血症;分類不能型免疫不全症;高IgM症候群;IgGサブクラス欠損症;選択的IgA欠損症;特異抗体産生不全症;乳児一過性低ガンマグロブリン血症;24から30までに掲げるもののほか、液性免疫不全を主とする疾患;チェディアック・東症候群;X連鎖リンパ増殖症候群;XIAP欠損症;自己免疫性リンパ増殖症候群;32から34までに掲げるもののほか、免疫調整障害;家族性血球貪食症候群;家族性血球貪食性リンパ組織球症;カンジダ感染と外胚葉形成異常を伴う自己免疫性多腺性内分泌不全症;IPEX症候群;CD25欠損症;ITCH欠損症;重症先天性好中球減少症;周期性好中球減少症;36及び37に掲げるもののほか、慢性の経過をたどる好中球減少症;p14欠損症;白血球接着不全症;シュワッハマン・ダイアモンド症候群;慢性肉芽腫症;ミエロペルオキシダーゼ欠損症;メンデル遺伝型マイコバクテリア易感染症;39から43までに掲げるもののほか、白血球機能異常;免疫不全を伴う無汗性外胚葉形成異常症;IRAK4欠損症;MyD88欠損症;慢性皮膚粘膜カンジダ症;45から48までに掲げるもののほか、自然免疫異常;WHIM症候群;疣贅様表皮発育異常症;単純ヘルペス脳炎;CARD9欠損症先天性補体欠損症;C1q欠損症;C1r欠損症;C1s欠損症;C2欠損症;C3欠損症;C4欠損症;C5欠損症;C6欠損症;C7欠損症;C8欠損症;C9欠損症;遺伝性血管性浮腫（C1インヒビター欠損症）;遺伝性血管性浮腫;血管性浮腫;50及び51に掲げるもののほか、先天性補体欠損症;Factor D欠損症;Factor I欠損症;Factor H欠損症;Properdin欠損症;MASP1欠損症;MASP2欠損症;3MC症候群;Ficolin3関連免疫不全症 Primary immunodeficiency 66 IgA腎症;免疫グロブリンA腎症;Berger病;Berger症候群;糸球体腎炎 IgA nephropathy 67 多発性嚢胞腎;嚢胞性腎疾患;常染色体優性多発性嚢胞腎;常染色体顕性多発性嚢胞腎;常染色体優性（顕性）多発性嚢胞腎;常染色体劣性多発性嚢胞腎;常染色体潜性多発性嚢胞腎;常染色体劣性（潜性）多発性嚢胞腎 Polycystic kidney disease 74 下垂体性PRL分泌亢進症 Prolactin secreting pituitary adenoma 75 クッシング病;Cushing病;クッシング症候群;Cushing症候群;成長ホルモン分泌不全性低身長症 Cushing disease 77 下垂体性成長ホルモン分泌亢進症;先端巨大症;アクロメガリー Growth hormone secreting pituitary adenoma 81 先天性副腎皮質酵素欠損症;先天性リポイド過形成症;3β-水酸化ステロイド脱水素酵素（3β-HSD）欠損症;21-水酸化酵素欠損症;11β-水酸化酵素欠損症;17α-水酸化酵素欠損症;P450オキシドレダクターゼ（POR）欠損症 Congenital adrenal hyperplasia 84 サルコイドーシス Sarcoidosis 85 特発性間質性肺炎;特発性肺線維症;肺線維症;特発性非特異性間質性肺炎;呼吸細気管支炎を伴う間質性肺疾患;剥離性間質性肺炎;特発性器質化肺炎;急性間質性肺炎;特発性リンパ球性間質性肺炎;間質性肺疾患;特発性胸膜肺実質線維弾性症;特発性上葉優位型肺線維症 Idiopathic interstitial pneumonia 86 肺動脈性肺高血圧症;肺動脈高血圧症;肺動脈性高血圧症;肺高血圧症 Pulmonary arterial hypertension 97 潰瘍性大腸炎;炎症性腸疾患 Ulcerative colitis 113 筋ジストロフィー;ジストロフィン異常症;デュシェンヌ型筋ジストロフィー;ベッカー型筋ジストロフィー;肢帯型筋ジストロフィー;先天性筋ジストロフィー;福山型先天性筋ジストロフィー;Walker-Warburg症候群;ウォーカー・ワールブルグ症候群;ウォーカー・ワーバーグ症候群;Muscle-Eye-Brain病;MEB病;筋・眼・脳病;α-ジストログリカン異常症;インテグリンα欠損型先天性筋ジストロフィー;メロシン欠損型先天性筋ジストロフィー;Ullrich型先天性筋ジストロフィー;ウルリッヒ型先天性筋ジストロフィー;ウルリッヒ病;ラミン異常症;強直性脊椎症候群;ダイナミン2欠損型先天性筋ジストロフィー;テレソニン欠損型先天性筋ジストロフィー;ミトコンドリア異常を伴う先天性筋ジストロフィー;顔面肩甲上腕型筋ジストロフィー;筋強直性ジストロフィー;エメリー・ドレイフス型筋ジストロフィー;眼咽頭筋型筋ジストロフィー;ミオチリン異常症;カベオリン異常症;デスミン異常症;サルコグリカン異常症 Muscular dystrophy 127 前頭側頭葉変性症;（行動異常型）前頭側頭型認知症;前頭側頭型認知症;意味性認知症 Frontotemporal lobar degeneration 158 結節性硬化症 Tuberous sclerosis 206 脆弱Ｘ症候群 Fragile X syndrome 218 アルポート症候群;糸球体腎炎 Alport syndrome 222 一次性ネフローゼ症候群;ネフローゼ症候群;糸球体腎炎;微小変化型ネフローゼ症候群;膜性腎症;巣状分節性糸球体硬化症;半月体形成性糸球体腎炎;管内増殖性糸球体腎炎 Primary nephrotic syndrome 225 先天性腎性尿崩症;遺伝性腎性尿崩症 Congenital nephrogenic diabetes insipidus 233 ウォルフラム症候群 Wolfram syndrome 265 脂肪萎縮症;脂肪萎縮性糖尿病 Lipodystrophy 285 ファンコニ貧血 Fanconi anemia 298 遺伝性膵炎 Hereditary pancreatitis 299 嚢胞性線維症;膵囊胞線維症 Cystic fibrosis 301 黄斑ジストロフィー;卵黄様黄斑ジストロフィー（ベスト病）;卵黄様黄斑ジストロフィー;ベスト病;Best病;ベスト症候群;Best症候群;スタルガルト病;スターガルト病;スタルガルト症候群;スターガルト症候群;Stargardt病;Stargardt症候群;オカルト黄斑ジストロフィー;錐体ジストロフィー、及び錐体杆体ジストロフィー;X連鎖性（X染色体）若年網膜分離症;中心性輪紋状脈絡膜ジストロフィー Macular dystrophy
19	Apelin signaling pathway 💬	2件: PRKAA1, PRKAA2 💬 Apelin signaling pathway × Name Full Name PRKAA1 5'-AMP-activated protein kinase catalytic subunit alpha-1 isoform 1 PRKAA2 5'-AMP-activated protein kinase catalytic subunit alpha-2	Metformin 💬 Apelin signaling pathway × Name Other Names Metformin メトホルミン	Metformin	31件:  2 ,  6 ,  8 , 13, 46, 49, 60, 65, 66, 67, 74, 75, 77, 81, 84, 85, 86, 97, 113, 127, 158, 206, 218, 222, 225, 233, 265, 285, 298, 299, 301 💬 18. Apelin signaling pathway × 告示番号 日本語名 英語名  2  筋萎縮性側索硬化症 Amyotrophic lateral sclerosis  6  パーキンソン病;Parkinson病;Parkinson症候群 Parkinson disease  8  ハンチントン病;Huntington病;ハンチントン症候群;Huntington症候群 Huntington disease 13 多発性硬化症／視神経脊髄炎;多発性硬化症;視神経脊髄炎;Balo病;バロー同心円硬化症 Multiple sclerosis/Neuromyelitis optica 46 悪性関節リウマチ;関節リウマチ Malignant rheumatoid arthritis 49 全身性エリテマトーデス;ループス腎炎 Systemic lupus erythematosus 60 再生不良性貧血 Aplastic anemia 65 原発性免疫不全症候群;原発性免疫不全症;X連鎖重症複合免疫不全症;細網異形成症;アデノシンデアミナーゼ欠損症;オーメン症候群;プリンヌクレオシドホスホリラーゼ欠損症;CD8欠損症;ZAP-70欠損症;MHCクラスI欠損症;MHCクラスII欠損症;1から9までに掲げるもののほか、複合免疫不全症;複合免疫不全症;ウィスコット・オルドリッチ症候群;毛細血管拡張性運動失調症;ナイミーヘン染色体不安定症候群;ブルーム症候群;ICF症候群;PMS2異常症;RIDDLE症候群;シムケ症候群;ネザートン症候群;胸腺低形成症候群;ディ・ジョージ症候群;22q11.2欠失症候群;高IgE症候群;肝中心静脈閉鎖症を伴う免疫不全症;先天性角化不全症;X連鎖無ガンマグロブリン血症;分類不能型免疫不全症;高IgM症候群;IgGサブクラス欠損症;選択的IgA欠損症;特異抗体産生不全症;乳児一過性低ガンマグロブリン血症;24から30までに掲げるもののほか、液性免疫不全を主とする疾患;チェディアック・東症候群;X連鎖リンパ増殖症候群;XIAP欠損症;自己免疫性リンパ増殖症候群;32から34までに掲げるもののほか、免疫調整障害;家族性血球貪食症候群;家族性血球貪食性リンパ組織球症;カンジダ感染と外胚葉形成異常を伴う自己免疫性多腺性内分泌不全症;IPEX症候群;CD25欠損症;ITCH欠損症;重症先天性好中球減少症;周期性好中球減少症;36及び37に掲げるもののほか、慢性の経過をたどる好中球減少症;p14欠損症;白血球接着不全症;シュワッハマン・ダイアモンド症候群;慢性肉芽腫症;ミエロペルオキシダーゼ欠損症;メンデル遺伝型マイコバクテリア易感染症;39から43までに掲げるもののほか、白血球機能異常;免疫不全を伴う無汗性外胚葉形成異常症;IRAK4欠損症;MyD88欠損症;慢性皮膚粘膜カンジダ症;45から48までに掲げるもののほか、自然免疫異常;WHIM症候群;疣贅様表皮発育異常症;単純ヘルペス脳炎;CARD9欠損症先天性補体欠損症;C1q欠損症;C1r欠損症;C1s欠損症;C2欠損症;C3欠損症;C4欠損症;C5欠損症;C6欠損症;C7欠損症;C8欠損症;C9欠損症;遺伝性血管性浮腫（C1インヒビター欠損症）;遺伝性血管性浮腫;血管性浮腫;50及び51に掲げるもののほか、先天性補体欠損症;Factor D欠損症;Factor I欠損症;Factor H欠損症;Properdin欠損症;MASP1欠損症;MASP2欠損症;3MC症候群;Ficolin3関連免疫不全症 Primary immunodeficiency 66 IgA腎症;免疫グロブリンA腎症;Berger病;Berger症候群;糸球体腎炎 IgA nephropathy 67 多発性嚢胞腎;嚢胞性腎疾患;常染色体優性多発性嚢胞腎;常染色体顕性多発性嚢胞腎;常染色体優性（顕性）多発性嚢胞腎;常染色体劣性多発性嚢胞腎;常染色体潜性多発性嚢胞腎;常染色体劣性（潜性）多発性嚢胞腎 Polycystic kidney disease 74 下垂体性PRL分泌亢進症 Prolactin secreting pituitary adenoma 75 クッシング病;Cushing病;クッシング症候群;Cushing症候群;成長ホルモン分泌不全性低身長症 Cushing disease 77 下垂体性成長ホルモン分泌亢進症;先端巨大症;アクロメガリー Growth hormone secreting pituitary adenoma 81 先天性副腎皮質酵素欠損症;先天性リポイド過形成症;3β-水酸化ステロイド脱水素酵素（3β-HSD）欠損症;21-水酸化酵素欠損症;11β-水酸化酵素欠損症;17α-水酸化酵素欠損症;P450オキシドレダクターゼ（POR）欠損症 Congenital adrenal hyperplasia 84 サルコイドーシス Sarcoidosis 85 特発性間質性肺炎;特発性肺線維症;肺線維症;特発性非特異性間質性肺炎;呼吸細気管支炎を伴う間質性肺疾患;剥離性間質性肺炎;特発性器質化肺炎;急性間質性肺炎;特発性リンパ球性間質性肺炎;間質性肺疾患;特発性胸膜肺実質線維弾性症;特発性上葉優位型肺線維症 Idiopathic interstitial pneumonia 86 肺動脈性肺高血圧症;肺動脈高血圧症;肺動脈性高血圧症;肺高血圧症 Pulmonary arterial hypertension 97 潰瘍性大腸炎;炎症性腸疾患 Ulcerative colitis 113 筋ジストロフィー;ジストロフィン異常症;デュシェンヌ型筋ジストロフィー;ベッカー型筋ジストロフィー;肢帯型筋ジストロフィー;先天性筋ジストロフィー;福山型先天性筋ジストロフィー;Walker-Warburg症候群;ウォーカー・ワールブルグ症候群;ウォーカー・ワーバーグ症候群;Muscle-Eye-Brain病;MEB病;筋・眼・脳病;α-ジストログリカン異常症;インテグリンα欠損型先天性筋ジストロフィー;メロシン欠損型先天性筋ジストロフィー;Ullrich型先天性筋ジストロフィー;ウルリッヒ型先天性筋ジストロフィー;ウルリッヒ病;ラミン異常症;強直性脊椎症候群;ダイナミン2欠損型先天性筋ジストロフィー;テレソニン欠損型先天性筋ジストロフィー;ミトコンドリア異常を伴う先天性筋ジストロフィー;顔面肩甲上腕型筋ジストロフィー;筋強直性ジストロフィー;エメリー・ドレイフス型筋ジストロフィー;眼咽頭筋型筋ジストロフィー;ミオチリン異常症;カベオリン異常症;デスミン異常症;サルコグリカン異常症 Muscular dystrophy 127 前頭側頭葉変性症;（行動異常型）前頭側頭型認知症;前頭側頭型認知症;意味性認知症 Frontotemporal lobar degeneration 158 結節性硬化症 Tuberous sclerosis 206 脆弱Ｘ症候群 Fragile X syndrome 218 アルポート症候群;糸球体腎炎 Alport syndrome 222 一次性ネフローゼ症候群;ネフローゼ症候群;糸球体腎炎;微小変化型ネフローゼ症候群;膜性腎症;巣状分節性糸球体硬化症;半月体形成性糸球体腎炎;管内増殖性糸球体腎炎 Primary nephrotic syndrome 225 先天性腎性尿崩症;遺伝性腎性尿崩症 Congenital nephrogenic diabetes insipidus 233 ウォルフラム症候群 Wolfram syndrome 265 脂肪萎縮症;脂肪萎縮性糖尿病 Lipodystrophy 285 ファンコニ貧血 Fanconi anemia 298 遺伝性膵炎 Hereditary pancreatitis 299 嚢胞性線維症;膵囊胞線維症 Cystic fibrosis 301 黄斑ジストロフィー;卵黄様黄斑ジストロフィー（ベスト病）;卵黄様黄斑ジストロフィー;ベスト病;Best病;ベスト症候群;Best症候群;スタルガルト病;スターガルト病;スタルガルト症候群;スターガルト症候群;Stargardt病;Stargardt症候群;オカルト黄斑ジストロフィー;錐体ジストロフィー、及び錐体杆体ジストロフィー;X連鎖性（X染色体）若年網膜分離症;中心性輪紋状脈絡膜ジストロフィー Macular dystrophy
20	Arrhythmogenic right ventricular cardiomyopathy 💬	4件: CACNA1C, CACNA1D, CACNA1F, CACNA1S 💬 Arrhythmogenic right ventricular cardiomyopathy × Name Full Name CACNA1C voltage-dependent L-type calcium channel subunit alpha-1C isoform 18 CACNA1D voltage-dependent L-type calcium channel subunit alpha-1D isoform b CACNA1F voltage-dependent L-type calcium channel subunit alpha-1F isoform 1 CACNA1S voltage-dependent L-type calcium channel subunit alpha-1S	Nifedipine 💬 Arrhythmogenic right ventricular cardiomyopathy × Name Other Names Nifedipine Adalat Afeditab CR Procardia ニフェジピンアダラート セパミット	Nifedipine	2件: 50, 81 💬 20. Arrhythmogenic right ventricular cardiomyopathy × 告示番号 日本語名 英語名 50 皮膚筋炎／多発性筋炎;皮膚筋炎;多発性筋炎;抗アミノアシルtRNA合成酵素抗体症候群;抗ARS抗体症候群;抗合成酵素（抗体）症候群;免疫介在性壊死性ミオパチー;特発性炎症性筋疾患 Dermatomyositis 81 先天性副腎皮質酵素欠損症;先天性リポイド過形成症;3β-水酸化ステロイド脱水素酵素（3β-HSD）欠損症;21-水酸化酵素欠損症;11β-水酸化酵素欠損症;17α-水酸化酵素欠損症;P450オキシドレダクターゼ（POR）欠損症 Congenital adrenal hyperplasia
21	Autophagy - animal 💬	2件: PRKAA1, PRKAA2 💬 Autophagy - animal × Name Full Name PRKAA1 5'-AMP-activated protein kinase catalytic subunit alpha-1 isoform 1 PRKAA2 5'-AMP-activated protein kinase catalytic subunit alpha-2	Metformin hydrochloride 💬 Autophagy - animal × Name Other Names Metformin hydrochloride Glucophage GLUMETZA RIOMET METFORMIN METFORMIN ER 500 MG METFORMIN HCL METFORMIN HYDROCHLORIDE EXTENDED RELEASE METFORMIN HYDROCHLORIDE EXTENDED-RELEASE 500MG METFORMIN HYDROCHLORIDE ORAL SOLUTION メトホルミン塩酸塩グリコラン メトグルコ	Metformin	31件:  2 ,  6 ,  8 , 13, 46, 49, 60, 65, 66, 67, 74, 75, 77, 81, 84, 85, 86, 97, 113, 127, 158, 206, 218, 222, 225, 233, 265, 285, 298, 299, 301 💬 21. Autophagy - animal × 告示番号 日本語名 英語名  2  筋萎縮性側索硬化症 Amyotrophic lateral sclerosis  6  パーキンソン病;Parkinson病;Parkinson症候群 Parkinson disease  8  ハンチントン病;Huntington病;ハンチントン症候群;Huntington症候群 Huntington disease 13 多発性硬化症／視神経脊髄炎;多発性硬化症;視神経脊髄炎;Balo病;バロー同心円硬化症 Multiple sclerosis/Neuromyelitis optica 46 悪性関節リウマチ;関節リウマチ Malignant rheumatoid arthritis 49 全身性エリテマトーデス;ループス腎炎 Systemic lupus erythematosus 60 再生不良性貧血 Aplastic anemia 65 原発性免疫不全症候群;原発性免疫不全症;X連鎖重症複合免疫不全症;細網異形成症;アデノシンデアミナーゼ欠損症;オーメン症候群;プリンヌクレオシドホスホリラーゼ欠損症;CD8欠損症;ZAP-70欠損症;MHCクラスI欠損症;MHCクラスII欠損症;1から9までに掲げるもののほか、複合免疫不全症;複合免疫不全症;ウィスコット・オルドリッチ症候群;毛細血管拡張性運動失調症;ナイミーヘン染色体不安定症候群;ブルーム症候群;ICF症候群;PMS2異常症;RIDDLE症候群;シムケ症候群;ネザートン症候群;胸腺低形成症候群;ディ・ジョージ症候群;22q11.2欠失症候群;高IgE症候群;肝中心静脈閉鎖症を伴う免疫不全症;先天性角化不全症;X連鎖無ガンマグロブリン血症;分類不能型免疫不全症;高IgM症候群;IgGサブクラス欠損症;選択的IgA欠損症;特異抗体産生不全症;乳児一過性低ガンマグロブリン血症;24から30までに掲げるもののほか、液性免疫不全を主とする疾患;チェディアック・東症候群;X連鎖リンパ増殖症候群;XIAP欠損症;自己免疫性リンパ増殖症候群;32から34までに掲げるもののほか、免疫調整障害;家族性血球貪食症候群;家族性血球貪食性リンパ組織球症;カンジダ感染と外胚葉形成異常を伴う自己免疫性多腺性内分泌不全症;IPEX症候群;CD25欠損症;ITCH欠損症;重症先天性好中球減少症;周期性好中球減少症;36及び37に掲げるもののほか、慢性の経過をたどる好中球減少症;p14欠損症;白血球接着不全症;シュワッハマン・ダイアモンド症候群;慢性肉芽腫症;ミエロペルオキシダーゼ欠損症;メンデル遺伝型マイコバクテリア易感染症;39から43までに掲げるもののほか、白血球機能異常;免疫不全を伴う無汗性外胚葉形成異常症;IRAK4欠損症;MyD88欠損症;慢性皮膚粘膜カンジダ症;45から48までに掲げるもののほか、自然免疫異常;WHIM症候群;疣贅様表皮発育異常症;単純ヘルペス脳炎;CARD9欠損症先天性補体欠損症;C1q欠損症;C1r欠損症;C1s欠損症;C2欠損症;C3欠損症;C4欠損症;C5欠損症;C6欠損症;C7欠損症;C8欠損症;C9欠損症;遺伝性血管性浮腫（C1インヒビター欠損症）;遺伝性血管性浮腫;血管性浮腫;50及び51に掲げるもののほか、先天性補体欠損症;Factor D欠損症;Factor I欠損症;Factor H欠損症;Properdin欠損症;MASP1欠損症;MASP2欠損症;3MC症候群;Ficolin3関連免疫不全症 Primary immunodeficiency 66 IgA腎症;免疫グロブリンA腎症;Berger病;Berger症候群;糸球体腎炎 IgA nephropathy 67 多発性嚢胞腎;嚢胞性腎疾患;常染色体優性多発性嚢胞腎;常染色体顕性多発性嚢胞腎;常染色体優性（顕性）多発性嚢胞腎;常染色体劣性多発性嚢胞腎;常染色体潜性多発性嚢胞腎;常染色体劣性（潜性）多発性嚢胞腎 Polycystic kidney disease 74 下垂体性PRL分泌亢進症 Prolactin secreting pituitary adenoma 75 クッシング病;Cushing病;クッシング症候群;Cushing症候群;成長ホルモン分泌不全性低身長症 Cushing disease 77 下垂体性成長ホルモン分泌亢進症;先端巨大症;アクロメガリー Growth hormone secreting pituitary adenoma 81 先天性副腎皮質酵素欠損症;先天性リポイド過形成症;3β-水酸化ステロイド脱水素酵素（3β-HSD）欠損症;21-水酸化酵素欠損症;11β-水酸化酵素欠損症;17α-水酸化酵素欠損症;P450オキシドレダクターゼ（POR）欠損症 Congenital adrenal hyperplasia 84 サルコイドーシス Sarcoidosis 85 特発性間質性肺炎;特発性肺線維症;肺線維症;特発性非特異性間質性肺炎;呼吸細気管支炎を伴う間質性肺疾患;剥離性間質性肺炎;特発性器質化肺炎;急性間質性肺炎;特発性リンパ球性間質性肺炎;間質性肺疾患;特発性胸膜肺実質線維弾性症;特発性上葉優位型肺線維症 Idiopathic interstitial pneumonia 86 肺動脈性肺高血圧症;肺動脈高血圧症;肺動脈性高血圧症;肺高血圧症 Pulmonary arterial hypertension 97 潰瘍性大腸炎;炎症性腸疾患 Ulcerative colitis 113 筋ジストロフィー;ジストロフィン異常症;デュシェンヌ型筋ジストロフィー;ベッカー型筋ジストロフィー;肢帯型筋ジストロフィー;先天性筋ジストロフィー;福山型先天性筋ジストロフィー;Walker-Warburg症候群;ウォーカー・ワールブルグ症候群;ウォーカー・ワーバーグ症候群;Muscle-Eye-Brain病;MEB病;筋・眼・脳病;α-ジストログリカン異常症;インテグリンα欠損型先天性筋ジストロフィー;メロシン欠損型先天性筋ジストロフィー;Ullrich型先天性筋ジストロフィー;ウルリッヒ型先天性筋ジストロフィー;ウルリッヒ病;ラミン異常症;強直性脊椎症候群;ダイナミン2欠損型先天性筋ジストロフィー;テレソニン欠損型先天性筋ジストロフィー;ミトコンドリア異常を伴う先天性筋ジストロフィー;顔面肩甲上腕型筋ジストロフィー;筋強直性ジストロフィー;エメリー・ドレイフス型筋ジストロフィー;眼咽頭筋型筋ジストロフィー;ミオチリン異常症;カベオリン異常症;デスミン異常症;サルコグリカン異常症 Muscular dystrophy 127 前頭側頭葉変性症;（行動異常型）前頭側頭型認知症;前頭側頭型認知症;意味性認知症 Frontotemporal lobar degeneration 158 結節性硬化症 Tuberous sclerosis 206 脆弱Ｘ症候群 Fragile X syndrome 218 アルポート症候群;糸球体腎炎 Alport syndrome 222 一次性ネフローゼ症候群;ネフローゼ症候群;糸球体腎炎;微小変化型ネフローゼ症候群;膜性腎症;巣状分節性糸球体硬化症;半月体形成性糸球体腎炎;管内増殖性糸球体腎炎 Primary nephrotic syndrome 225 先天性腎性尿崩症;遺伝性腎性尿崩症 Congenital nephrogenic diabetes insipidus 233 ウォルフラム症候群 Wolfram syndrome 265 脂肪萎縮症;脂肪萎縮性糖尿病 Lipodystrophy 285 ファンコニ貧血 Fanconi anemia 298 遺伝性膵炎 Hereditary pancreatitis 299 嚢胞性線維症;膵囊胞線維症 Cystic fibrosis 301 黄斑ジストロフィー;卵黄様黄斑ジストロフィー（ベスト病）;卵黄様黄斑ジストロフィー;ベスト病;Best病;ベスト症候群;Best症候群;スタルガルト病;スターガルト病;スタルガルト症候群;スターガルト症候群;Stargardt病;Stargardt症候群;オカルト黄斑ジストロフィー;錐体ジストロフィー、及び錐体杆体ジストロフィー;X連鎖性（X染色体）若年網膜分離症;中心性輪紋状脈絡膜ジストロフィー Macular dystrophy
22	Autophagy - animal 💬	2件: PRKAA1, PRKAA2 💬 Autophagy - animal × Name Full Name PRKAA1 5'-AMP-activated protein kinase catalytic subunit alpha-1 isoform 1 PRKAA2 5'-AMP-activated protein kinase catalytic subunit alpha-2	Metformin 💬 Autophagy - animal × Name Other Names Metformin メトホルミン	Metformin	31件:  2 ,  6 ,  8 , 13, 46, 49, 60, 65, 66, 67, 74, 75, 77, 81, 84, 85, 86, 97, 113, 127, 158, 206, 218, 222, 225, 233, 265, 285, 298, 299, 301 💬 21. Autophagy - animal × 告示番号 日本語名 英語名  2  筋萎縮性側索硬化症 Amyotrophic lateral sclerosis  6  パーキンソン病;Parkinson病;Parkinson症候群 Parkinson disease  8  ハンチントン病;Huntington病;ハンチントン症候群;Huntington症候群 Huntington disease 13 多発性硬化症／視神経脊髄炎;多発性硬化症;視神経脊髄炎;Balo病;バロー同心円硬化症 Multiple sclerosis/Neuromyelitis optica 46 悪性関節リウマチ;関節リウマチ Malignant rheumatoid arthritis 49 全身性エリテマトーデス;ループス腎炎 Systemic lupus erythematosus 60 再生不良性貧血 Aplastic anemia 65 原発性免疫不全症候群;原発性免疫不全症;X連鎖重症複合免疫不全症;細網異形成症;アデノシンデアミナーゼ欠損症;オーメン症候群;プリンヌクレオシドホスホリラーゼ欠損症;CD8欠損症;ZAP-70欠損症;MHCクラスI欠損症;MHCクラスII欠損症;1から9までに掲げるもののほか、複合免疫不全症;複合免疫不全症;ウィスコット・オルドリッチ症候群;毛細血管拡張性運動失調症;ナイミーヘン染色体不安定症候群;ブルーム症候群;ICF症候群;PMS2異常症;RIDDLE症候群;シムケ症候群;ネザートン症候群;胸腺低形成症候群;ディ・ジョージ症候群;22q11.2欠失症候群;高IgE症候群;肝中心静脈閉鎖症を伴う免疫不全症;先天性角化不全症;X連鎖無ガンマグロブリン血症;分類不能型免疫不全症;高IgM症候群;IgGサブクラス欠損症;選択的IgA欠損症;特異抗体産生不全症;乳児一過性低ガンマグロブリン血症;24から30までに掲げるもののほか、液性免疫不全を主とする疾患;チェディアック・東症候群;X連鎖リンパ増殖症候群;XIAP欠損症;自己免疫性リンパ増殖症候群;32から34までに掲げるもののほか、免疫調整障害;家族性血球貪食症候群;家族性血球貪食性リンパ組織球症;カンジダ感染と外胚葉形成異常を伴う自己免疫性多腺性内分泌不全症;IPEX症候群;CD25欠損症;ITCH欠損症;重症先天性好中球減少症;周期性好中球減少症;36及び37に掲げるもののほか、慢性の経過をたどる好中球減少症;p14欠損症;白血球接着不全症;シュワッハマン・ダイアモンド症候群;慢性肉芽腫症;ミエロペルオキシダーゼ欠損症;メンデル遺伝型マイコバクテリア易感染症;39から43までに掲げるもののほか、白血球機能異常;免疫不全を伴う無汗性外胚葉形成異常症;IRAK4欠損症;MyD88欠損症;慢性皮膚粘膜カンジダ症;45から48までに掲げるもののほか、自然免疫異常;WHIM症候群;疣贅様表皮発育異常症;単純ヘルペス脳炎;CARD9欠損症先天性補体欠損症;C1q欠損症;C1r欠損症;C1s欠損症;C2欠損症;C3欠損症;C4欠損症;C5欠損症;C6欠損症;C7欠損症;C8欠損症;C9欠損症;遺伝性血管性浮腫（C1インヒビター欠損症）;遺伝性血管性浮腫;血管性浮腫;50及び51に掲げるもののほか、先天性補体欠損症;Factor D欠損症;Factor I欠損症;Factor H欠損症;Properdin欠損症;MASP1欠損症;MASP2欠損症;3MC症候群;Ficolin3関連免疫不全症 Primary immunodeficiency 66 IgA腎症;免疫グロブリンA腎症;Berger病;Berger症候群;糸球体腎炎 IgA nephropathy 67 多発性嚢胞腎;嚢胞性腎疾患;常染色体優性多発性嚢胞腎;常染色体顕性多発性嚢胞腎;常染色体優性（顕性）多発性嚢胞腎;常染色体劣性多発性嚢胞腎;常染色体潜性多発性嚢胞腎;常染色体劣性（潜性）多発性嚢胞腎 Polycystic kidney disease 74 下垂体性PRL分泌亢進症 Prolactin secreting pituitary adenoma 75 クッシング病;Cushing病;クッシング症候群;Cushing症候群;成長ホルモン分泌不全性低身長症 Cushing disease 77 下垂体性成長ホルモン分泌亢進症;先端巨大症;アクロメガリー Growth hormone secreting pituitary adenoma 81 先天性副腎皮質酵素欠損症;先天性リポイド過形成症;3β-水酸化ステロイド脱水素酵素（3β-HSD）欠損症;21-水酸化酵素欠損症;11β-水酸化酵素欠損症;17α-水酸化酵素欠損症;P450オキシドレダクターゼ（POR）欠損症 Congenital adrenal hyperplasia 84 サルコイドーシス Sarcoidosis 85 特発性間質性肺炎;特発性肺線維症;肺線維症;特発性非特異性間質性肺炎;呼吸細気管支炎を伴う間質性肺疾患;剥離性間質性肺炎;特発性器質化肺炎;急性間質性肺炎;特発性リンパ球性間質性肺炎;間質性肺疾患;特発性胸膜肺実質線維弾性症;特発性上葉優位型肺線維症 Idiopathic interstitial pneumonia 86 肺動脈性肺高血圧症;肺動脈高血圧症;肺動脈性高血圧症;肺高血圧症 Pulmonary arterial hypertension 97 潰瘍性大腸炎;炎症性腸疾患 Ulcerative colitis 113 筋ジストロフィー;ジストロフィン異常症;デュシェンヌ型筋ジストロフィー;ベッカー型筋ジストロフィー;肢帯型筋ジストロフィー;先天性筋ジストロフィー;福山型先天性筋ジストロフィー;Walker-Warburg症候群;ウォーカー・ワールブルグ症候群;ウォーカー・ワーバーグ症候群;Muscle-Eye-Brain病;MEB病;筋・眼・脳病;α-ジストログリカン異常症;インテグリンα欠損型先天性筋ジストロフィー;メロシン欠損型先天性筋ジストロフィー;Ullrich型先天性筋ジストロフィー;ウルリッヒ型先天性筋ジストロフィー;ウルリッヒ病;ラミン異常症;強直性脊椎症候群;ダイナミン2欠損型先天性筋ジストロフィー;テレソニン欠損型先天性筋ジストロフィー;ミトコンドリア異常を伴う先天性筋ジストロフィー;顔面肩甲上腕型筋ジストロフィー;筋強直性ジストロフィー;エメリー・ドレイフス型筋ジストロフィー;眼咽頭筋型筋ジストロフィー;ミオチリン異常症;カベオリン異常症;デスミン異常症;サルコグリカン異常症 Muscular dystrophy 127 前頭側頭葉変性症;（行動異常型）前頭側頭型認知症;前頭側頭型認知症;意味性認知症 Frontotemporal lobar degeneration 158 結節性硬化症 Tuberous sclerosis 206 脆弱Ｘ症候群 Fragile X syndrome 218 アルポート症候群;糸球体腎炎 Alport syndrome 222 一次性ネフローゼ症候群;ネフローゼ症候群;糸球体腎炎;微小変化型ネフローゼ症候群;膜性腎症;巣状分節性糸球体硬化症;半月体形成性糸球体腎炎;管内増殖性糸球体腎炎 Primary nephrotic syndrome 225 先天性腎性尿崩症;遺伝性腎性尿崩症 Congenital nephrogenic diabetes insipidus 233 ウォルフラム症候群 Wolfram syndrome 265 脂肪萎縮症;脂肪萎縮性糖尿病 Lipodystrophy 285 ファンコニ貧血 Fanconi anemia 298 遺伝性膵炎 Hereditary pancreatitis 299 嚢胞性線維症;膵囊胞線維症 Cystic fibrosis 301 黄斑ジストロフィー;卵黄様黄斑ジストロフィー（ベスト病）;卵黄様黄斑ジストロフィー;ベスト病;Best病;ベスト症候群;Best症候群;スタルガルト病;スターガルト病;スタルガルト症候群;スターガルト症候群;Stargardt病;Stargardt症候群;オカルト黄斑ジストロフィー;錐体ジストロフィー、及び錐体杆体ジストロフィー;X連鎖性（X染色体）若年網膜分離症;中心性輪紋状脈絡膜ジストロフィー Macular dystrophy
23	Calcium signaling pathway 💬	4件: CACNA1C, CACNA1D, CACNA1F, CACNA1S 💬 Calcium signaling pathway × Name Full Name CACNA1C voltage-dependent L-type calcium channel subunit alpha-1C isoform 18 CACNA1D voltage-dependent L-type calcium channel subunit alpha-1D isoform b CACNA1F voltage-dependent L-type calcium channel subunit alpha-1F isoform 1 CACNA1S voltage-dependent L-type calcium channel subunit alpha-1S	Nifedipine 💬 Calcium signaling pathway × Name Other Names Nifedipine Adalat Afeditab CR Procardia ニフェジピンアダラート セパミット	Nifedipine	2件: 50, 81 💬 23. Calcium signaling pathway × 告示番号 日本語名 英語名 50 皮膚筋炎／多発性筋炎;皮膚筋炎;多発性筋炎;抗アミノアシルtRNA合成酵素抗体症候群;抗ARS抗体症候群;抗合成酵素（抗体）症候群;免疫介在性壊死性ミオパチー;特発性炎症性筋疾患 Dermatomyositis 81 先天性副腎皮質酵素欠損症;先天性リポイド過形成症;3β-水酸化ステロイド脱水素酵素（3β-HSD）欠損症;21-水酸化酵素欠損症;11β-水酸化酵素欠損症;17α-水酸化酵素欠損症;P450オキシドレダクターゼ（POR）欠損症 Congenital adrenal hyperplasia
24	cAMP signaling pathway 💬	4件: CACNA1C, CACNA1D, CACNA1F, CACNA1S 💬 cAMP signaling pathway × Name Full Name CACNA1C voltage-dependent L-type calcium channel subunit alpha-1C isoform 18 CACNA1D voltage-dependent L-type calcium channel subunit alpha-1D isoform b CACNA1F voltage-dependent L-type calcium channel subunit alpha-1F isoform 1 CACNA1S voltage-dependent L-type calcium channel subunit alpha-1S	Nifedipine 💬 cAMP signaling pathway × Name Other Names Nifedipine Adalat Afeditab CR Procardia ニフェジピンアダラート セパミット	Nifedipine	2件: 50, 81 💬 24. cAMP signaling pathway × 告示番号 日本語名 英語名 50 皮膚筋炎／多発性筋炎;皮膚筋炎;多発性筋炎;抗アミノアシルtRNA合成酵素抗体症候群;抗ARS抗体症候群;抗合成酵素（抗体）症候群;免疫介在性壊死性ミオパチー;特発性炎症性筋疾患 Dermatomyositis 81 先天性副腎皮質酵素欠損症;先天性リポイド過形成症;3β-水酸化ステロイド脱水素酵素（3β-HSD）欠損症;21-水酸化酵素欠損症;11β-水酸化酵素欠損症;17α-水酸化酵素欠損症;P450オキシドレダクターゼ（POR）欠損症 Congenital adrenal hyperplasia
25	cAMP signaling pathway 💬	1件: CRHR1 💬 cAMP signaling pathway × Name Full Name CRHR1 corticotropin-releasing factor receptor 1 isoform 2 precursor	Crinecerfont 💬 cAMP signaling pathway × Name Other Names Crinecerfont Crenessity クリネセルフォント	Crinecerfont	1件: 81 💬 25. cAMP signaling pathway × 告示番号 日本語名 英語名 81 先天性副腎皮質酵素欠損症;先天性リポイド過形成症;3β-水酸化ステロイド脱水素酵素（3β-HSD）欠損症;21-水酸化酵素欠損症;11β-水酸化酵素欠損症;17α-水酸化酵素欠損症;P450オキシドレダクターゼ（POR）欠損症 Congenital adrenal hyperplasia
26	cAMP signaling pathway 💬	1件: CRHR1 💬 cAMP signaling pathway × Name Full Name CRHR1 corticotropin-releasing factor receptor 1 isoform 2 precursor	Tildacerfont 💬 cAMP signaling pathway × Name Other Names Tildacerfont チルダセルフォント	Tildacerfont	1件: 81 💬 26. cAMP signaling pathway × 告示番号 日本語名 英語名 81 先天性副腎皮質酵素欠損症;先天性リポイド過形成症;3β-水酸化ステロイド脱水素酵素（3β-HSD）欠損症;21-水酸化酵素欠損症;11β-水酸化酵素欠損症;17α-水酸化酵素欠損症;P450オキシドレダクターゼ（POR）欠損症 Congenital adrenal hyperplasia
27	cAMP signaling pathway 💬	1件: MC2R 💬 cAMP signaling pathway × Name Full Name MC2R adrenocorticotropic hormone receptor	Atumelnant 💬 cAMP signaling pathway × Name Other Names Atumelnant アツメルナント	Atumelnant	2件: 75, 81 💬 27. cAMP signaling pathway × 告示番号 日本語名 英語名 75 クッシング病;Cushing病;クッシング症候群;Cushing症候群;成長ホルモン分泌不全性低身長症 Cushing disease 81 先天性副腎皮質酵素欠損症;先天性リポイド過形成症;3β-水酸化ステロイド脱水素酵素（3β-HSD）欠損症;21-水酸化酵素欠損症;11β-水酸化酵素欠損症;17α-水酸化酵素欠損症;P450オキシドレダクターゼ（POR）欠損症 Congenital adrenal hyperplasia
28	cAMP signaling pathway 💬	1件: MC2R 💬 cAMP signaling pathway × Name Full Name MC2R adrenocorticotropic hormone receptor	Corticotropin 💬 cAMP signaling pathway × Name Other Names Corticotropin ACTH Acthar PURIFIED CORTROPHIN GEL コルチコトロピン	Corticotropin	10件:  2 , 13, 46, 75, 78, 81, 84, 145, 205, 222 💬 28. cAMP signaling pathway × 告示番号 日本語名 英語名  2  筋萎縮性側索硬化症 Amyotrophic lateral sclerosis 13 多発性硬化症／視神経脊髄炎;多発性硬化症;視神経脊髄炎;Balo病;バロー同心円硬化症 Multiple sclerosis/Neuromyelitis optica 46 悪性関節リウマチ;関節リウマチ Malignant rheumatoid arthritis 75 クッシング病;Cushing病;クッシング症候群;Cushing症候群;成長ホルモン分泌不全性低身長症 Cushing disease 78 下垂体前葉機能低下症;ゴナドトロピン分泌低下症;副腎皮質刺激ホルモン（ACTH）分泌低下症;甲状腺刺激ホルモン（TSH）分泌低下症;GH分泌不全性低身長症（小児）;成人GH分泌不全症;成長ホルモン（GH）分泌不全症;成人成長ホルモン分泌不全症;プロラクチン（PRL）分泌低下症 Hypopituitarism 81 先天性副腎皮質酵素欠損症;先天性リポイド過形成症;3β-水酸化ステロイド脱水素酵素（3β-HSD）欠損症;21-水酸化酵素欠損症;11β-水酸化酵素欠損症;17α-水酸化酵素欠損症;P450オキシドレダクターゼ（POR）欠損症 Congenital adrenal hyperplasia 84 サルコイドーシス Sarcoidosis 145 ウエスト症候群 West syndrome 205 脆弱Ｘ症候群関連疾患;脆弱X随伴振戦;失調症候群 Fragile X syndrome related disease 222 一次性ネフローゼ症候群;ネフローゼ症候群;糸球体腎炎;微小変化型ネフローゼ症候群;膜性腎症;巣状分節性糸球体硬化症;半月体形成性糸球体腎炎;管内増殖性糸球体腎炎 Primary nephrotic syndrome
29	cAMP signaling pathway 💬	1件: MC2R 💬 cAMP signaling pathway × Name Full Name MC2R adrenocorticotropic hormone receptor	Corticotropin, repository 💬 cAMP signaling pathway × Name Other Names Corticotropin, repository Cortigel コルチコトロピン, リポジトリ	Corticotropin	10件:  2 , 13, 46, 75, 78, 81, 84, 145, 205, 222 💬 28. cAMP signaling pathway × 告示番号 日本語名 英語名  2  筋萎縮性側索硬化症 Amyotrophic lateral sclerosis 13 多発性硬化症／視神経脊髄炎;多発性硬化症;視神経脊髄炎;Balo病;バロー同心円硬化症 Multiple sclerosis/Neuromyelitis optica 46 悪性関節リウマチ;関節リウマチ Malignant rheumatoid arthritis 75 クッシング病;Cushing病;クッシング症候群;Cushing症候群;成長ホルモン分泌不全性低身長症 Cushing disease 78 下垂体前葉機能低下症;ゴナドトロピン分泌低下症;副腎皮質刺激ホルモン（ACTH）分泌低下症;甲状腺刺激ホルモン（TSH）分泌低下症;GH分泌不全性低身長症（小児）;成人GH分泌不全症;成長ホルモン（GH）分泌不全症;成人成長ホルモン分泌不全症;プロラクチン（PRL）分泌低下症 Hypopituitarism 81 先天性副腎皮質酵素欠損症;先天性リポイド過形成症;3β-水酸化ステロイド脱水素酵素（3β-HSD）欠損症;21-水酸化酵素欠損症;11β-水酸化酵素欠損症;17α-水酸化酵素欠損症;P450オキシドレダクターゼ（POR）欠損症 Congenital adrenal hyperplasia 84 サルコイドーシス Sarcoidosis 145 ウエスト症候群 West syndrome 205 脆弱Ｘ症候群関連疾患;脆弱X随伴振戦;失調症候群 Fragile X syndrome related disease 222 一次性ネフローゼ症候群;ネフローゼ症候群;糸球体腎炎;微小変化型ネフローゼ症候群;膜性腎症;巣状分節性糸球体硬化症;半月体形成性糸球体腎炎;管内増殖性糸球体腎炎 Primary nephrotic syndrome
30	Carbohydrate digestion and absorption 💬	1件: CACNA1D 💬 Carbohydrate digestion and absorption × Name Full Name CACNA1D voltage-dependent L-type calcium channel subunit alpha-1D isoform b	Nifedipine 💬 Carbohydrate digestion and absorption × Name Other Names Nifedipine Adalat Afeditab CR Procardia ニフェジピンアダラート セパミット	Nifedipine	2件: 50, 81 💬 30. Carbohydrate digestion and absorption × 告示番号 日本語名 英語名 50 皮膚筋炎／多発性筋炎;皮膚筋炎;多発性筋炎;抗アミノアシルtRNA合成酵素抗体症候群;抗ARS抗体症候群;抗合成酵素（抗体）症候群;免疫介在性壊死性ミオパチー;特発性炎症性筋疾患 Dermatomyositis 81 先天性副腎皮質酵素欠損症;先天性リポイド過形成症;3β-水酸化ステロイド脱水素酵素（3β-HSD）欠損症;21-水酸化酵素欠損症;11β-水酸化酵素欠損症;17α-水酸化酵素欠損症;P450オキシドレダクターゼ（POR）欠損症 Congenital adrenal hyperplasia
31	Cardiac muscle contraction 💬	4件: CACNA1C, CACNA1D, CACNA1F, CACNA1S 💬 Cardiac muscle contraction × Name Full Name CACNA1C voltage-dependent L-type calcium channel subunit alpha-1C isoform 18 CACNA1D voltage-dependent L-type calcium channel subunit alpha-1D isoform b CACNA1F voltage-dependent L-type calcium channel subunit alpha-1F isoform 1 CACNA1S voltage-dependent L-type calcium channel subunit alpha-1S	Nifedipine 💬 Cardiac muscle contraction × Name Other Names Nifedipine Adalat Afeditab CR Procardia ニフェジピンアダラート セパミット	Nifedipine	2件: 50, 81 💬 31. Cardiac muscle contraction × 告示番号 日本語名 英語名 50 皮膚筋炎／多発性筋炎;皮膚筋炎;多発性筋炎;抗アミノアシルtRNA合成酵素抗体症候群;抗ARS抗体症候群;抗合成酵素（抗体）症候群;免疫介在性壊死性ミオパチー;特発性炎症性筋疾患 Dermatomyositis 81 先天性副腎皮質酵素欠損症;先天性リポイド過形成症;3β-水酸化ステロイド脱水素酵素（3β-HSD）欠損症;21-水酸化酵素欠損症;11β-水酸化酵素欠損症;17α-水酸化酵素欠損症;P450オキシドレダクターゼ（POR）欠損症 Congenital adrenal hyperplasia
32	Cellular senescence 💬	1件: CACNA1D 💬 Cellular senescence × Name Full Name CACNA1D voltage-dependent L-type calcium channel subunit alpha-1D isoform b	Nifedipine 💬 Cellular senescence × Name Other Names Nifedipine Adalat Afeditab CR Procardia ニフェジピンアダラート セパミット	Nifedipine	2件: 50, 81 💬 32. Cellular senescence × 告示番号 日本語名 英語名 50 皮膚筋炎／多発性筋炎;皮膚筋炎;多発性筋炎;抗アミノアシルtRNA合成酵素抗体症候群;抗ARS抗体症候群;抗合成酵素（抗体）症候群;免疫介在性壊死性ミオパチー;特発性炎症性筋疾患 Dermatomyositis 81 先天性副腎皮質酵素欠損症;先天性リポイド過形成症;3β-水酸化ステロイド脱水素酵素（3β-HSD）欠損症;21-水酸化酵素欠損症;11β-水酸化酵素欠損症;17α-水酸化酵素欠損症;P450オキシドレダクターゼ（POR）欠損症 Congenital adrenal hyperplasia
33	cGMP-PKG signaling pathway 💬	4件: CACNA1C, CACNA1D, CACNA1F, CACNA1S 💬 cGMP-PKG signaling pathway × Name Full Name CACNA1C voltage-dependent L-type calcium channel subunit alpha-1C isoform 18 CACNA1D voltage-dependent L-type calcium channel subunit alpha-1D isoform b CACNA1F voltage-dependent L-type calcium channel subunit alpha-1F isoform 1 CACNA1S voltage-dependent L-type calcium channel subunit alpha-1S	Nifedipine 💬 cGMP-PKG signaling pathway × Name Other Names Nifedipine Adalat Afeditab CR Procardia ニフェジピンアダラート セパミット	Nifedipine	2件: 50, 81 💬 33. cGMP-PKG signaling pathway × 告示番号 日本語名 英語名 50 皮膚筋炎／多発性筋炎;皮膚筋炎;多発性筋炎;抗アミノアシルtRNA合成酵素抗体症候群;抗ARS抗体症候群;抗合成酵素（抗体）症候群;免疫介在性壊死性ミオパチー;特発性炎症性筋疾患 Dermatomyositis 81 先天性副腎皮質酵素欠損症;先天性リポイド過形成症;3β-水酸化ステロイド脱水素酵素（3β-HSD）欠損症;21-水酸化酵素欠損症;11β-水酸化酵素欠損症;17α-水酸化酵素欠損症;P450オキシドレダクターゼ（POR）欠損症 Congenital adrenal hyperplasia
34	Chemical carcinogenesis - receptor activation 💬	1件: AR 💬 Chemical carcinogenesis - receptor activation × Name Full Name AR androgen receptor isoform 1	Flutamide 💬 Chemical carcinogenesis - receptor activation × Name Other Names Flutamide Eulexin フルタミドオダイン	Flutamide	2件: 57, 81 💬 34. Chemical carcinogenesis - receptor activation × 告示番号 日本語名 英語名 57 特発性拡張型心筋症;拡張型心筋症 Idiopathic dilated cardiomyopathy 81 先天性副腎皮質酵素欠損症;先天性リポイド過形成症;3β-水酸化ステロイド脱水素酵素（3β-HSD）欠損症;21-水酸化酵素欠損症;11β-水酸化酵素欠損症;17α-水酸化酵素欠損症;P450オキシドレダクターゼ（POR）欠損症 Congenital adrenal hyperplasia
35	Chemical carcinogenesis - receptor activation 💬	4件: CACNA1C, CACNA1D, CACNA1F, CACNA1S 💬 Chemical carcinogenesis - receptor activation × Name Full Name CACNA1C voltage-dependent L-type calcium channel subunit alpha-1C isoform 18 CACNA1D voltage-dependent L-type calcium channel subunit alpha-1D isoform b CACNA1F voltage-dependent L-type calcium channel subunit alpha-1F isoform 1 CACNA1S voltage-dependent L-type calcium channel subunit alpha-1S	Nifedipine 💬 Chemical carcinogenesis - receptor activation × Name Other Names Nifedipine Adalat Afeditab CR Procardia ニフェジピンアダラート セパミット	Nifedipine	2件: 50, 81 💬 35. Chemical carcinogenesis - receptor activation × 告示番号 日本語名 英語名 50 皮膚筋炎／多発性筋炎;皮膚筋炎;多発性筋炎;抗アミノアシルtRNA合成酵素抗体症候群;抗ARS抗体症候群;抗合成酵素（抗体）症候群;免疫介在性壊死性ミオパチー;特発性炎症性筋疾患 Dermatomyositis 81 先天性副腎皮質酵素欠損症;先天性リポイド過形成症;3β-水酸化ステロイド脱水素酵素（3β-HSD）欠損症;21-水酸化酵素欠損症;11β-水酸化酵素欠損症;17α-水酸化酵素欠損症;P450オキシドレダクターゼ（POR）欠損症 Congenital adrenal hyperplasia
36	Cholinergic synapse 💬	4件: CACNA1C, CACNA1D, CACNA1F, CACNA1S 💬 Cholinergic synapse × Name Full Name CACNA1C voltage-dependent L-type calcium channel subunit alpha-1C isoform 18 CACNA1D voltage-dependent L-type calcium channel subunit alpha-1D isoform b CACNA1F voltage-dependent L-type calcium channel subunit alpha-1F isoform 1 CACNA1S voltage-dependent L-type calcium channel subunit alpha-1S	Nifedipine 💬 Cholinergic synapse × Name Other Names Nifedipine Adalat Afeditab CR Procardia ニフェジピンアダラート セパミット	Nifedipine	2件: 50, 81 💬 36. Cholinergic synapse × 告示番号 日本語名 英語名 50 皮膚筋炎／多発性筋炎;皮膚筋炎;多発性筋炎;抗アミノアシルtRNA合成酵素抗体症候群;抗ARS抗体症候群;抗合成酵素（抗体）症候群;免疫介在性壊死性ミオパチー;特発性炎症性筋疾患 Dermatomyositis 81 先天性副腎皮質酵素欠損症;先天性リポイド過形成症;3β-水酸化ステロイド脱水素酵素（3β-HSD）欠損症;21-水酸化酵素欠損症;11β-水酸化酵素欠損症;17α-水酸化酵素欠損症;P450オキシドレダクターゼ（POR）欠損症 Congenital adrenal hyperplasia
37	Circadian entrainment 💬	2件: CACNA1C, CACNA1D 💬 Circadian entrainment × Name Full Name CACNA1C voltage-dependent L-type calcium channel subunit alpha-1C isoform 18 CACNA1D voltage-dependent L-type calcium channel subunit alpha-1D isoform b	Nifedipine 💬 Circadian entrainment × Name Other Names Nifedipine Adalat Afeditab CR Procardia ニフェジピンアダラート セパミット	Nifedipine	2件: 50, 81 💬 37. Circadian entrainment × 告示番号 日本語名 英語名 50 皮膚筋炎／多発性筋炎;皮膚筋炎;多発性筋炎;抗アミノアシルtRNA合成酵素抗体症候群;抗ARS抗体症候群;抗合成酵素（抗体）症候群;免疫介在性壊死性ミオパチー;特発性炎症性筋疾患 Dermatomyositis 81 先天性副腎皮質酵素欠損症;先天性リポイド過形成症;3β-水酸化ステロイド脱水素酵素（3β-HSD）欠損症;21-水酸化酵素欠損症;11β-水酸化酵素欠損症;17α-水酸化酵素欠損症;P450オキシドレダクターゼ（POR）欠損症 Congenital adrenal hyperplasia
38	Circadian rhythm 💬	2件: PRKAA1, PRKAA2 💬 Circadian rhythm × Name Full Name PRKAA1 5'-AMP-activated protein kinase catalytic subunit alpha-1 isoform 1 PRKAA2 5'-AMP-activated protein kinase catalytic subunit alpha-2	Metformin hydrochloride 💬 Circadian rhythm × Name Other Names Metformin hydrochloride Glucophage GLUMETZA RIOMET METFORMIN METFORMIN ER 500 MG METFORMIN HCL METFORMIN HYDROCHLORIDE EXTENDED RELEASE METFORMIN HYDROCHLORIDE EXTENDED-RELEASE 500MG METFORMIN HYDROCHLORIDE ORAL SOLUTION メトホルミン塩酸塩グリコラン メトグルコ	Metformin	31件:  2 ,  6 ,  8 , 13, 46, 49, 60, 65, 66, 67, 74, 75, 77, 81, 84, 85, 86, 97, 113, 127, 158, 206, 218, 222, 225, 233, 265, 285, 298, 299, 301 💬 38. Circadian rhythm × 告示番号 日本語名 英語名  2  筋萎縮性側索硬化症 Amyotrophic lateral sclerosis  6  パーキンソン病;Parkinson病;Parkinson症候群 Parkinson disease  8  ハンチントン病;Huntington病;ハンチントン症候群;Huntington症候群 Huntington disease 13 多発性硬化症／視神経脊髄炎;多発性硬化症;視神経脊髄炎;Balo病;バロー同心円硬化症 Multiple sclerosis/Neuromyelitis optica 46 悪性関節リウマチ;関節リウマチ Malignant rheumatoid arthritis 49 全身性エリテマトーデス;ループス腎炎 Systemic lupus erythematosus 60 再生不良性貧血 Aplastic anemia 65 原発性免疫不全症候群;原発性免疫不全症;X連鎖重症複合免疫不全症;細網異形成症;アデノシンデアミナーゼ欠損症;オーメン症候群;プリンヌクレオシドホスホリラーゼ欠損症;CD8欠損症;ZAP-70欠損症;MHCクラスI欠損症;MHCクラスII欠損症;1から9までに掲げるもののほか、複合免疫不全症;複合免疫不全症;ウィスコット・オルドリッチ症候群;毛細血管拡張性運動失調症;ナイミーヘン染色体不安定症候群;ブルーム症候群;ICF症候群;PMS2異常症;RIDDLE症候群;シムケ症候群;ネザートン症候群;胸腺低形成症候群;ディ・ジョージ症候群;22q11.2欠失症候群;高IgE症候群;肝中心静脈閉鎖症を伴う免疫不全症;先天性角化不全症;X連鎖無ガンマグロブリン血症;分類不能型免疫不全症;高IgM症候群;IgGサブクラス欠損症;選択的IgA欠損症;特異抗体産生不全症;乳児一過性低ガンマグロブリン血症;24から30までに掲げるもののほか、液性免疫不全を主とする疾患;チェディアック・東症候群;X連鎖リンパ増殖症候群;XIAP欠損症;自己免疫性リンパ増殖症候群;32から34までに掲げるもののほか、免疫調整障害;家族性血球貪食症候群;家族性血球貪食性リンパ組織球症;カンジダ感染と外胚葉形成異常を伴う自己免疫性多腺性内分泌不全症;IPEX症候群;CD25欠損症;ITCH欠損症;重症先天性好中球減少症;周期性好中球減少症;36及び37に掲げるもののほか、慢性の経過をたどる好中球減少症;p14欠損症;白血球接着不全症;シュワッハマン・ダイアモンド症候群;慢性肉芽腫症;ミエロペルオキシダーゼ欠損症;メンデル遺伝型マイコバクテリア易感染症;39から43までに掲げるもののほか、白血球機能異常;免疫不全を伴う無汗性外胚葉形成異常症;IRAK4欠損症;MyD88欠損症;慢性皮膚粘膜カンジダ症;45から48までに掲げるもののほか、自然免疫異常;WHIM症候群;疣贅様表皮発育異常症;単純ヘルペス脳炎;CARD9欠損症先天性補体欠損症;C1q欠損症;C1r欠損症;C1s欠損症;C2欠損症;C3欠損症;C4欠損症;C5欠損症;C6欠損症;C7欠損症;C8欠損症;C9欠損症;遺伝性血管性浮腫（C1インヒビター欠損症）;遺伝性血管性浮腫;血管性浮腫;50及び51に掲げるもののほか、先天性補体欠損症;Factor D欠損症;Factor I欠損症;Factor H欠損症;Properdin欠損症;MASP1欠損症;MASP2欠損症;3MC症候群;Ficolin3関連免疫不全症 Primary immunodeficiency 66 IgA腎症;免疫グロブリンA腎症;Berger病;Berger症候群;糸球体腎炎 IgA nephropathy 67 多発性嚢胞腎;嚢胞性腎疾患;常染色体優性多発性嚢胞腎;常染色体顕性多発性嚢胞腎;常染色体優性（顕性）多発性嚢胞腎;常染色体劣性多発性嚢胞腎;常染色体潜性多発性嚢胞腎;常染色体劣性（潜性）多発性嚢胞腎 Polycystic kidney disease 74 下垂体性PRL分泌亢進症 Prolactin secreting pituitary adenoma 75 クッシング病;Cushing病;クッシング症候群;Cushing症候群;成長ホルモン分泌不全性低身長症 Cushing disease 77 下垂体性成長ホルモン分泌亢進症;先端巨大症;アクロメガリー Growth hormone secreting pituitary adenoma 81 先天性副腎皮質酵素欠損症;先天性リポイド過形成症;3β-水酸化ステロイド脱水素酵素（3β-HSD）欠損症;21-水酸化酵素欠損症;11β-水酸化酵素欠損症;17α-水酸化酵素欠損症;P450オキシドレダクターゼ（POR）欠損症 Congenital adrenal hyperplasia 84 サルコイドーシス Sarcoidosis 85 特発性間質性肺炎;特発性肺線維症;肺線維症;特発性非特異性間質性肺炎;呼吸細気管支炎を伴う間質性肺疾患;剥離性間質性肺炎;特発性器質化肺炎;急性間質性肺炎;特発性リンパ球性間質性肺炎;間質性肺疾患;特発性胸膜肺実質線維弾性症;特発性上葉優位型肺線維症 Idiopathic interstitial pneumonia 86 肺動脈性肺高血圧症;肺動脈高血圧症;肺動脈性高血圧症;肺高血圧症 Pulmonary arterial hypertension 97 潰瘍性大腸炎;炎症性腸疾患 Ulcerative colitis 113 筋ジストロフィー;ジストロフィン異常症;デュシェンヌ型筋ジストロフィー;ベッカー型筋ジストロフィー;肢帯型筋ジストロフィー;先天性筋ジストロフィー;福山型先天性筋ジストロフィー;Walker-Warburg症候群;ウォーカー・ワールブルグ症候群;ウォーカー・ワーバーグ症候群;Muscle-Eye-Brain病;MEB病;筋・眼・脳病;α-ジストログリカン異常症;インテグリンα欠損型先天性筋ジストロフィー;メロシン欠損型先天性筋ジストロフィー;Ullrich型先天性筋ジストロフィー;ウルリッヒ型先天性筋ジストロフィー;ウルリッヒ病;ラミン異常症;強直性脊椎症候群;ダイナミン2欠損型先天性筋ジストロフィー;テレソニン欠損型先天性筋ジストロフィー;ミトコンドリア異常を伴う先天性筋ジストロフィー;顔面肩甲上腕型筋ジストロフィー;筋強直性ジストロフィー;エメリー・ドレイフス型筋ジストロフィー;眼咽頭筋型筋ジストロフィー;ミオチリン異常症;カベオリン異常症;デスミン異常症;サルコグリカン異常症 Muscular dystrophy 127 前頭側頭葉変性症;（行動異常型）前頭側頭型認知症;前頭側頭型認知症;意味性認知症 Frontotemporal lobar degeneration 158 結節性硬化症 Tuberous sclerosis 206 脆弱Ｘ症候群 Fragile X syndrome 218 アルポート症候群;糸球体腎炎 Alport syndrome 222 一次性ネフローゼ症候群;ネフローゼ症候群;糸球体腎炎;微小変化型ネフローゼ症候群;膜性腎症;巣状分節性糸球体硬化症;半月体形成性糸球体腎炎;管内増殖性糸球体腎炎 Primary nephrotic syndrome 225 先天性腎性尿崩症;遺伝性腎性尿崩症 Congenital nephrogenic diabetes insipidus 233 ウォルフラム症候群 Wolfram syndrome 265 脂肪萎縮症;脂肪萎縮性糖尿病 Lipodystrophy 285 ファンコニ貧血 Fanconi anemia 298 遺伝性膵炎 Hereditary pancreatitis 299 嚢胞性線維症;膵囊胞線維症 Cystic fibrosis 301 黄斑ジストロフィー;卵黄様黄斑ジストロフィー（ベスト病）;卵黄様黄斑ジストロフィー;ベスト病;Best病;ベスト症候群;Best症候群;スタルガルト病;スターガルト病;スタルガルト症候群;スターガルト症候群;Stargardt病;Stargardt症候群;オカルト黄斑ジストロフィー;錐体ジストロフィー、及び錐体杆体ジストロフィー;X連鎖性（X染色体）若年網膜分離症;中心性輪紋状脈絡膜ジストロフィー Macular dystrophy
39	Circadian rhythm 💬	2件: PRKAA1, PRKAA2 💬 Circadian rhythm × Name Full Name PRKAA1 5'-AMP-activated protein kinase catalytic subunit alpha-1 isoform 1 PRKAA2 5'-AMP-activated protein kinase catalytic subunit alpha-2	Metformin 💬 Circadian rhythm × Name Other Names Metformin メトホルミン	Metformin	31件:  2 ,  6 ,  8 , 13, 46, 49, 60, 65, 66, 67, 74, 75, 77, 81, 84, 85, 86, 97, 113, 127, 158, 206, 218, 222, 225, 233, 265, 285, 298, 299, 301 💬 38. Circadian rhythm × 告示番号 日本語名 英語名  2  筋萎縮性側索硬化症 Amyotrophic lateral sclerosis  6  パーキンソン病;Parkinson病;Parkinson症候群 Parkinson disease  8  ハンチントン病;Huntington病;ハンチントン症候群;Huntington症候群 Huntington disease 13 多発性硬化症／視神経脊髄炎;多発性硬化症;視神経脊髄炎;Balo病;バロー同心円硬化症 Multiple sclerosis/Neuromyelitis optica 46 悪性関節リウマチ;関節リウマチ Malignant rheumatoid arthritis 49 全身性エリテマトーデス;ループス腎炎 Systemic lupus erythematosus 60 再生不良性貧血 Aplastic anemia 65 原発性免疫不全症候群;原発性免疫不全症;X連鎖重症複合免疫不全症;細網異形成症;アデノシンデアミナーゼ欠損症;オーメン症候群;プリンヌクレオシドホスホリラーゼ欠損症;CD8欠損症;ZAP-70欠損症;MHCクラスI欠損症;MHCクラスII欠損症;1から9までに掲げるもののほか、複合免疫不全症;複合免疫不全症;ウィスコット・オルドリッチ症候群;毛細血管拡張性運動失調症;ナイミーヘン染色体不安定症候群;ブルーム症候群;ICF症候群;PMS2異常症;RIDDLE症候群;シムケ症候群;ネザートン症候群;胸腺低形成症候群;ディ・ジョージ症候群;22q11.2欠失症候群;高IgE症候群;肝中心静脈閉鎖症を伴う免疫不全症;先天性角化不全症;X連鎖無ガンマグロブリン血症;分類不能型免疫不全症;高IgM症候群;IgGサブクラス欠損症;選択的IgA欠損症;特異抗体産生不全症;乳児一過性低ガンマグロブリン血症;24から30までに掲げるもののほか、液性免疫不全を主とする疾患;チェディアック・東症候群;X連鎖リンパ増殖症候群;XIAP欠損症;自己免疫性リンパ増殖症候群;32から34までに掲げるもののほか、免疫調整障害;家族性血球貪食症候群;家族性血球貪食性リンパ組織球症;カンジダ感染と外胚葉形成異常を伴う自己免疫性多腺性内分泌不全症;IPEX症候群;CD25欠損症;ITCH欠損症;重症先天性好中球減少症;周期性好中球減少症;36及び37に掲げるもののほか、慢性の経過をたどる好中球減少症;p14欠損症;白血球接着不全症;シュワッハマン・ダイアモンド症候群;慢性肉芽腫症;ミエロペルオキシダーゼ欠損症;メンデル遺伝型マイコバクテリア易感染症;39から43までに掲げるもののほか、白血球機能異常;免疫不全を伴う無汗性外胚葉形成異常症;IRAK4欠損症;MyD88欠損症;慢性皮膚粘膜カンジダ症;45から48までに掲げるもののほか、自然免疫異常;WHIM症候群;疣贅様表皮発育異常症;単純ヘルペス脳炎;CARD9欠損症先天性補体欠損症;C1q欠損症;C1r欠損症;C1s欠損症;C2欠損症;C3欠損症;C4欠損症;C5欠損症;C6欠損症;C7欠損症;C8欠損症;C9欠損症;遺伝性血管性浮腫（C1インヒビター欠損症）;遺伝性血管性浮腫;血管性浮腫;50及び51に掲げるもののほか、先天性補体欠損症;Factor D欠損症;Factor I欠損症;Factor H欠損症;Properdin欠損症;MASP1欠損症;MASP2欠損症;3MC症候群;Ficolin3関連免疫不全症 Primary immunodeficiency 66 IgA腎症;免疫グロブリンA腎症;Berger病;Berger症候群;糸球体腎炎 IgA nephropathy 67 多発性嚢胞腎;嚢胞性腎疾患;常染色体優性多発性嚢胞腎;常染色体顕性多発性嚢胞腎;常染色体優性（顕性）多発性嚢胞腎;常染色体劣性多発性嚢胞腎;常染色体潜性多発性嚢胞腎;常染色体劣性（潜性）多発性嚢胞腎 Polycystic kidney disease 74 下垂体性PRL分泌亢進症 Prolactin secreting pituitary adenoma 75 クッシング病;Cushing病;クッシング症候群;Cushing症候群;成長ホルモン分泌不全性低身長症 Cushing disease 77 下垂体性成長ホルモン分泌亢進症;先端巨大症;アクロメガリー Growth hormone secreting pituitary adenoma 81 先天性副腎皮質酵素欠損症;先天性リポイド過形成症;3β-水酸化ステロイド脱水素酵素（3β-HSD）欠損症;21-水酸化酵素欠損症;11β-水酸化酵素欠損症;17α-水酸化酵素欠損症;P450オキシドレダクターゼ（POR）欠損症 Congenital adrenal hyperplasia 84 サルコイドーシス Sarcoidosis 85 特発性間質性肺炎;特発性肺線維症;肺線維症;特発性非特異性間質性肺炎;呼吸細気管支炎を伴う間質性肺疾患;剥離性間質性肺炎;特発性器質化肺炎;急性間質性肺炎;特発性リンパ球性間質性肺炎;間質性肺疾患;特発性胸膜肺実質線維弾性症;特発性上葉優位型肺線維症 Idiopathic interstitial pneumonia 86 肺動脈性肺高血圧症;肺動脈高血圧症;肺動脈性高血圧症;肺高血圧症 Pulmonary arterial hypertension 97 潰瘍性大腸炎;炎症性腸疾患 Ulcerative colitis 113 筋ジストロフィー;ジストロフィン異常症;デュシェンヌ型筋ジストロフィー;ベッカー型筋ジストロフィー;肢帯型筋ジストロフィー;先天性筋ジストロフィー;福山型先天性筋ジストロフィー;Walker-Warburg症候群;ウォーカー・ワールブルグ症候群;ウォーカー・ワーバーグ症候群;Muscle-Eye-Brain病;MEB病;筋・眼・脳病;α-ジストログリカン異常症;インテグリンα欠損型先天性筋ジストロフィー;メロシン欠損型先天性筋ジストロフィー;Ullrich型先天性筋ジストロフィー;ウルリッヒ型先天性筋ジストロフィー;ウルリッヒ病;ラミン異常症;強直性脊椎症候群;ダイナミン2欠損型先天性筋ジストロフィー;テレソニン欠損型先天性筋ジストロフィー;ミトコンドリア異常を伴う先天性筋ジストロフィー;顔面肩甲上腕型筋ジストロフィー;筋強直性ジストロフィー;エメリー・ドレイフス型筋ジストロフィー;眼咽頭筋型筋ジストロフィー;ミオチリン異常症;カベオリン異常症;デスミン異常症;サルコグリカン異常症 Muscular dystrophy 127 前頭側頭葉変性症;（行動異常型）前頭側頭型認知症;前頭側頭型認知症;意味性認知症 Frontotemporal lobar degeneration 158 結節性硬化症 Tuberous sclerosis 206 脆弱Ｘ症候群 Fragile X syndrome 218 アルポート症候群;糸球体腎炎 Alport syndrome 222 一次性ネフローゼ症候群;ネフローゼ症候群;糸球体腎炎;微小変化型ネフローゼ症候群;膜性腎症;巣状分節性糸球体硬化症;半月体形成性糸球体腎炎;管内増殖性糸球体腎炎 Primary nephrotic syndrome 225 先天性腎性尿崩症;遺伝性腎性尿崩症 Congenital nephrogenic diabetes insipidus 233 ウォルフラム症候群 Wolfram syndrome 265 脂肪萎縮症;脂肪萎縮性糖尿病 Lipodystrophy 285 ファンコニ貧血 Fanconi anemia 298 遺伝性膵炎 Hereditary pancreatitis 299 嚢胞性線維症;膵囊胞線維症 Cystic fibrosis 301 黄斑ジストロフィー;卵黄様黄斑ジストロフィー（ベスト病）;卵黄様黄斑ジストロフィー;ベスト病;Best病;ベスト症候群;Best症候群;スタルガルト病;スターガルト病;スタルガルト症候群;スターガルト症候群;Stargardt病;Stargardt症候群;オカルト黄斑ジストロフィー;錐体ジストロフィー、及び錐体杆体ジストロフィー;X連鎖性（X染色体）若年網膜分離症;中心性輪紋状脈絡膜ジストロフィー Macular dystrophy
40	Cortisol synthesis and secretion 💬	4件: CACNA1C, CACNA1D, CACNA1F, CACNA1S 💬 Cortisol synthesis and secretion × Name Full Name CACNA1C voltage-dependent L-type calcium channel subunit alpha-1C isoform 18 CACNA1D voltage-dependent L-type calcium channel subunit alpha-1D isoform b CACNA1F voltage-dependent L-type calcium channel subunit alpha-1F isoform 1 CACNA1S voltage-dependent L-type calcium channel subunit alpha-1S	Nifedipine 💬 Cortisol synthesis and secretion × Name Other Names Nifedipine Adalat Afeditab CR Procardia ニフェジピンアダラート セパミット	Nifedipine	2件: 50, 81 💬 40. Cortisol synthesis and secretion × 告示番号 日本語名 英語名 50 皮膚筋炎／多発性筋炎;皮膚筋炎;多発性筋炎;抗アミノアシルtRNA合成酵素抗体症候群;抗ARS抗体症候群;抗合成酵素（抗体）症候群;免疫介在性壊死性ミオパチー;特発性炎症性筋疾患 Dermatomyositis 81 先天性副腎皮質酵素欠損症;先天性リポイド過形成症;3β-水酸化ステロイド脱水素酵素（3β-HSD）欠損症;21-水酸化酵素欠損症;11β-水酸化酵素欠損症;17α-水酸化酵素欠損症;P450オキシドレダクターゼ（POR）欠損症 Congenital adrenal hyperplasia
41	Cortisol synthesis and secretion 💬	1件: CYP17A1 💬 Cortisol synthesis and secretion × Name Full Name CYP17A1 steroid 17-alpha-hydroxylase/17,20 lyase	Abiraterone acetate 💬 Cortisol synthesis and secretion × Name Other Names Abiraterone acetate Zytiga YONSA ABIRATERONE ABIRTEGA アビラテロン酢酸エステルザイティガ	Abiraterone	2件: 75, 81 💬 41. Cortisol synthesis and secretion × 告示番号 日本語名 英語名 75 クッシング病;Cushing病;クッシング症候群;Cushing症候群;成長ホルモン分泌不全性低身長症 Cushing disease 81 先天性副腎皮質酵素欠損症;先天性リポイド過形成症;3β-水酸化ステロイド脱水素酵素（3β-HSD）欠損症;21-水酸化酵素欠損症;11β-水酸化酵素欠損症;17α-水酸化酵素欠損症;P450オキシドレダクターゼ（POR）欠損症 Congenital adrenal hyperplasia
42	Cortisol synthesis and secretion 💬	1件: MC2R 💬 Cortisol synthesis and secretion × Name Full Name MC2R adrenocorticotropic hormone receptor	Atumelnant 💬 Cortisol synthesis and secretion × Name Other Names Atumelnant アツメルナント	Atumelnant	2件: 75, 81 💬 42. Cortisol synthesis and secretion × 告示番号 日本語名 英語名 75 クッシング病;Cushing病;クッシング症候群;Cushing症候群;成長ホルモン分泌不全性低身長症 Cushing disease 81 先天性副腎皮質酵素欠損症;先天性リポイド過形成症;3β-水酸化ステロイド脱水素酵素（3β-HSD）欠損症;21-水酸化酵素欠損症;11β-水酸化酵素欠損症;17α-水酸化酵素欠損症;P450オキシドレダクターゼ（POR）欠損症 Congenital adrenal hyperplasia
43	Cortisol synthesis and secretion 💬	1件: MC2R 💬 Cortisol synthesis and secretion × Name Full Name MC2R adrenocorticotropic hormone receptor	Corticotropin 💬 Cortisol synthesis and secretion × Name Other Names Corticotropin ACTH Acthar PURIFIED CORTROPHIN GEL コルチコトロピン	Corticotropin	10件:  2 , 13, 46, 75, 78, 81, 84, 145, 205, 222 💬 43. Cortisol synthesis and secretion × 告示番号 日本語名 英語名  2  筋萎縮性側索硬化症 Amyotrophic lateral sclerosis 13 多発性硬化症／視神経脊髄炎;多発性硬化症;視神経脊髄炎;Balo病;バロー同心円硬化症 Multiple sclerosis/Neuromyelitis optica 46 悪性関節リウマチ;関節リウマチ Malignant rheumatoid arthritis 75 クッシング病;Cushing病;クッシング症候群;Cushing症候群;成長ホルモン分泌不全性低身長症 Cushing disease 78 下垂体前葉機能低下症;ゴナドトロピン分泌低下症;副腎皮質刺激ホルモン（ACTH）分泌低下症;甲状腺刺激ホルモン（TSH）分泌低下症;GH分泌不全性低身長症（小児）;成人GH分泌不全症;成長ホルモン（GH）分泌不全症;成人成長ホルモン分泌不全症;プロラクチン（PRL）分泌低下症 Hypopituitarism 81 先天性副腎皮質酵素欠損症;先天性リポイド過形成症;3β-水酸化ステロイド脱水素酵素（3β-HSD）欠損症;21-水酸化酵素欠損症;11β-水酸化酵素欠損症;17α-水酸化酵素欠損症;P450オキシドレダクターゼ（POR）欠損症 Congenital adrenal hyperplasia 84 サルコイドーシス Sarcoidosis 145 ウエスト症候群 West syndrome 205 脆弱Ｘ症候群関連疾患;脆弱X随伴振戦;失調症候群 Fragile X syndrome related disease 222 一次性ネフローゼ症候群;ネフローゼ症候群;糸球体腎炎;微小変化型ネフローゼ症候群;膜性腎症;巣状分節性糸球体硬化症;半月体形成性糸球体腎炎;管内増殖性糸球体腎炎 Primary nephrotic syndrome
44	Cortisol synthesis and secretion 💬	1件: MC2R 💬 Cortisol synthesis and secretion × Name Full Name MC2R adrenocorticotropic hormone receptor	Corticotropin, repository 💬 Cortisol synthesis and secretion × Name Other Names Corticotropin, repository Cortigel コルチコトロピン, リポジトリ	Corticotropin	10件:  2 , 13, 46, 75, 78, 81, 84, 145, 205, 222 💬 43. Cortisol synthesis and secretion × 告示番号 日本語名 英語名  2  筋萎縮性側索硬化症 Amyotrophic lateral sclerosis 13 多発性硬化症／視神経脊髄炎;多発性硬化症;視神経脊髄炎;Balo病;バロー同心円硬化症 Multiple sclerosis/Neuromyelitis optica 46 悪性関節リウマチ;関節リウマチ Malignant rheumatoid arthritis 75 クッシング病;Cushing病;クッシング症候群;Cushing症候群;成長ホルモン分泌不全性低身長症 Cushing disease 78 下垂体前葉機能低下症;ゴナドトロピン分泌低下症;副腎皮質刺激ホルモン（ACTH）分泌低下症;甲状腺刺激ホルモン（TSH）分泌低下症;GH分泌不全性低身長症（小児）;成人GH分泌不全症;成長ホルモン（GH）分泌不全症;成人成長ホルモン分泌不全症;プロラクチン（PRL）分泌低下症 Hypopituitarism 81 先天性副腎皮質酵素欠損症;先天性リポイド過形成症;3β-水酸化ステロイド脱水素酵素（3β-HSD）欠損症;21-水酸化酵素欠損症;11β-水酸化酵素欠損症;17α-水酸化酵素欠損症;P450オキシドレダクターゼ（POR）欠損症 Congenital adrenal hyperplasia 84 サルコイドーシス Sarcoidosis 145 ウエスト症候群 West syndrome 205 脆弱Ｘ症候群関連疾患;脆弱X随伴振戦;失調症候群 Fragile X syndrome related disease 222 一次性ネフローゼ症候群;ネフローゼ症候群;糸球体腎炎;微小変化型ネフローゼ症候群;膜性腎症;巣状分節性糸球体硬化症;半月体形成性糸球体腎炎;管内増殖性糸球体腎炎 Primary nephrotic syndrome
45	Cushing syndrome 💬	4件: CACNA1C, CACNA1D, CACNA1F, CACNA1S 💬 Cushing syndrome × Name Full Name CACNA1C voltage-dependent L-type calcium channel subunit alpha-1C isoform 18 CACNA1D voltage-dependent L-type calcium channel subunit alpha-1D isoform b CACNA1F voltage-dependent L-type calcium channel subunit alpha-1F isoform 1 CACNA1S voltage-dependent L-type calcium channel subunit alpha-1S	Nifedipine 💬 Cushing syndrome × Name Other Names Nifedipine Adalat Afeditab CR Procardia ニフェジピンアダラート セパミット	Nifedipine	2件: 50, 81 💬 45. Cushing syndrome × 告示番号 日本語名 英語名 50 皮膚筋炎／多発性筋炎;皮膚筋炎;多発性筋炎;抗アミノアシルtRNA合成酵素抗体症候群;抗ARS抗体症候群;抗合成酵素（抗体）症候群;免疫介在性壊死性ミオパチー;特発性炎症性筋疾患 Dermatomyositis 81 先天性副腎皮質酵素欠損症;先天性リポイド過形成症;3β-水酸化ステロイド脱水素酵素（3β-HSD）欠損症;21-水酸化酵素欠損症;11β-水酸化酵素欠損症;17α-水酸化酵素欠損症;P450オキシドレダクターゼ（POR）欠損症 Congenital adrenal hyperplasia
46	Cushing syndrome 💬	1件: CRHR1 💬 Cushing syndrome × Name Full Name CRHR1 corticotropin-releasing factor receptor 1 isoform 2 precursor	Crinecerfont 💬 Cushing syndrome × Name Other Names Crinecerfont Crenessity クリネセルフォント	Crinecerfont	1件: 81 💬 46. Cushing syndrome × 告示番号 日本語名 英語名 81 先天性副腎皮質酵素欠損症;先天性リポイド過形成症;3β-水酸化ステロイド脱水素酵素（3β-HSD）欠損症;21-水酸化酵素欠損症;11β-水酸化酵素欠損症;17α-水酸化酵素欠損症;P450オキシドレダクターゼ（POR）欠損症 Congenital adrenal hyperplasia
47	Cushing syndrome 💬	1件: CRHR1 💬 Cushing syndrome × Name Full Name CRHR1 corticotropin-releasing factor receptor 1 isoform 2 precursor	Tildacerfont 💬 Cushing syndrome × Name Other Names Tildacerfont チルダセルフォント	Tildacerfont	1件: 81 💬 47. Cushing syndrome × 告示番号 日本語名 英語名 81 先天性副腎皮質酵素欠損症;先天性リポイド過形成症;3β-水酸化ステロイド脱水素酵素（3β-HSD）欠損症;21-水酸化酵素欠損症;11β-水酸化酵素欠損症;17α-水酸化酵素欠損症;P450オキシドレダクターゼ（POR）欠損症 Congenital adrenal hyperplasia
48	Cushing syndrome 💬	1件: CYP17A1 💬 Cushing syndrome × Name Full Name CYP17A1 steroid 17-alpha-hydroxylase/17,20 lyase	Abiraterone acetate 💬 Cushing syndrome × Name Other Names Abiraterone acetate Zytiga YONSA ABIRATERONE ABIRTEGA アビラテロン酢酸エステルザイティガ	Abiraterone	2件: 75, 81 💬 48. Cushing syndrome × 告示番号 日本語名 英語名 75 クッシング病;Cushing病;クッシング症候群;Cushing症候群;成長ホルモン分泌不全性低身長症 Cushing disease 81 先天性副腎皮質酵素欠損症;先天性リポイド過形成症;3β-水酸化ステロイド脱水素酵素（3β-HSD）欠損症;21-水酸化酵素欠損症;11β-水酸化酵素欠損症;17α-水酸化酵素欠損症;P450オキシドレダクターゼ（POR）欠損症 Congenital adrenal hyperplasia
49	Cushing syndrome 💬	1件: MC2R 💬 Cushing syndrome × Name Full Name MC2R adrenocorticotropic hormone receptor	Atumelnant 💬 Cushing syndrome × Name Other Names Atumelnant アツメルナント	Atumelnant	2件: 75, 81 💬 49. Cushing syndrome × 告示番号 日本語名 英語名 75 クッシング病;Cushing病;クッシング症候群;Cushing症候群;成長ホルモン分泌不全性低身長症 Cushing disease 81 先天性副腎皮質酵素欠損症;先天性リポイド過形成症;3β-水酸化ステロイド脱水素酵素（3β-HSD）欠損症;21-水酸化酵素欠損症;11β-水酸化酵素欠損症;17α-水酸化酵素欠損症;P450オキシドレダクターゼ（POR）欠損症 Congenital adrenal hyperplasia
50	Cushing syndrome 💬	1件: MC2R 💬 Cushing syndrome × Name Full Name MC2R adrenocorticotropic hormone receptor	Corticotropin 💬 Cushing syndrome × Name Other Names Corticotropin ACTH Acthar PURIFIED CORTROPHIN GEL コルチコトロピン	Corticotropin	10件:  2 , 13, 46, 75, 78, 81, 84, 145, 205, 222 💬 50. Cushing syndrome × 告示番号 日本語名 英語名  2  筋萎縮性側索硬化症 Amyotrophic lateral sclerosis 13 多発性硬化症／視神経脊髄炎;多発性硬化症;視神経脊髄炎;Balo病;バロー同心円硬化症 Multiple sclerosis/Neuromyelitis optica 46 悪性関節リウマチ;関節リウマチ Malignant rheumatoid arthritis 75 クッシング病;Cushing病;クッシング症候群;Cushing症候群;成長ホルモン分泌不全性低身長症 Cushing disease 78 下垂体前葉機能低下症;ゴナドトロピン分泌低下症;副腎皮質刺激ホルモン（ACTH）分泌低下症;甲状腺刺激ホルモン（TSH）分泌低下症;GH分泌不全性低身長症（小児）;成人GH分泌不全症;成長ホルモン（GH）分泌不全症;成人成長ホルモン分泌不全症;プロラクチン（PRL）分泌低下症 Hypopituitarism 81 先天性副腎皮質酵素欠損症;先天性リポイド過形成症;3β-水酸化ステロイド脱水素酵素（3β-HSD）欠損症;21-水酸化酵素欠損症;11β-水酸化酵素欠損症;17α-水酸化酵素欠損症;P450オキシドレダクターゼ（POR）欠損症 Congenital adrenal hyperplasia 84 サルコイドーシス Sarcoidosis 145 ウエスト症候群 West syndrome 205 脆弱Ｘ症候群関連疾患;脆弱X随伴振戦;失調症候群 Fragile X syndrome related disease 222 一次性ネフローゼ症候群;ネフローゼ症候群;糸球体腎炎;微小変化型ネフローゼ症候群;膜性腎症;巣状分節性糸球体硬化症;半月体形成性糸球体腎炎;管内増殖性糸球体腎炎 Primary nephrotic syndrome
51	Cushing syndrome 💬	1件: MC2R 💬 Cushing syndrome × Name Full Name MC2R adrenocorticotropic hormone receptor	Corticotropin, repository 💬 Cushing syndrome × Name Other Names Corticotropin, repository Cortigel コルチコトロピン, リポジトリ	Corticotropin	10件:  2 , 13, 46, 75, 78, 81, 84, 145, 205, 222 💬 50. Cushing syndrome × 告示番号 日本語名 英語名  2  筋萎縮性側索硬化症 Amyotrophic lateral sclerosis 13 多発性硬化症／視神経脊髄炎;多発性硬化症;視神経脊髄炎;Balo病;バロー同心円硬化症 Multiple sclerosis/Neuromyelitis optica 46 悪性関節リウマチ;関節リウマチ Malignant rheumatoid arthritis 75 クッシング病;Cushing病;クッシング症候群;Cushing症候群;成長ホルモン分泌不全性低身長症 Cushing disease 78 下垂体前葉機能低下症;ゴナドトロピン分泌低下症;副腎皮質刺激ホルモン（ACTH）分泌低下症;甲状腺刺激ホルモン（TSH）分泌低下症;GH分泌不全性低身長症（小児）;成人GH分泌不全症;成長ホルモン（GH）分泌不全症;成人成長ホルモン分泌不全症;プロラクチン（PRL）分泌低下症 Hypopituitarism 81 先天性副腎皮質酵素欠損症;先天性リポイド過形成症;3β-水酸化ステロイド脱水素酵素（3β-HSD）欠損症;21-水酸化酵素欠損症;11β-水酸化酵素欠損症;17α-水酸化酵素欠損症;P450オキシドレダクターゼ（POR）欠損症 Congenital adrenal hyperplasia 84 サルコイドーシス Sarcoidosis 145 ウエスト症候群 West syndrome 205 脆弱Ｘ症候群関連疾患;脆弱X随伴振戦;失調症候群 Fragile X syndrome related disease 222 一次性ネフローゼ症候群;ネフローゼ症候群;糸球体腎炎;微小変化型ネフローゼ症候群;膜性腎症;巣状分節性糸球体硬化症;半月体形成性糸球体腎炎;管内増殖性糸球体腎炎 Primary nephrotic syndrome
52	Dilated cardiomyopathy 💬	4件: CACNA1C, CACNA1D, CACNA1F, CACNA1S 💬 Dilated cardiomyopathy × Name Full Name CACNA1C voltage-dependent L-type calcium channel subunit alpha-1C isoform 18 CACNA1D voltage-dependent L-type calcium channel subunit alpha-1D isoform b CACNA1F voltage-dependent L-type calcium channel subunit alpha-1F isoform 1 CACNA1S voltage-dependent L-type calcium channel subunit alpha-1S	Nifedipine 💬 Dilated cardiomyopathy × Name Other Names Nifedipine Adalat Afeditab CR Procardia ニフェジピンアダラート セパミット	Nifedipine	2件: 50, 81 💬 52. Dilated cardiomyopathy × 告示番号 日本語名 英語名 50 皮膚筋炎／多発性筋炎;皮膚筋炎;多発性筋炎;抗アミノアシルtRNA合成酵素抗体症候群;抗ARS抗体症候群;抗合成酵素（抗体）症候群;免疫介在性壊死性ミオパチー;特発性炎症性筋疾患 Dermatomyositis 81 先天性副腎皮質酵素欠損症;先天性リポイド過形成症;3β-水酸化ステロイド脱水素酵素（3β-HSD）欠損症;21-水酸化酵素欠損症;11β-水酸化酵素欠損症;17α-水酸化酵素欠損症;P450オキシドレダクターゼ（POR）欠損症 Congenital adrenal hyperplasia
53	Dopaminergic synapse 💬	2件: CACNA1C, CACNA1D 💬 Dopaminergic synapse × Name Full Name CACNA1C voltage-dependent L-type calcium channel subunit alpha-1C isoform 18 CACNA1D voltage-dependent L-type calcium channel subunit alpha-1D isoform b	Nifedipine 💬 Dopaminergic synapse × Name Other Names Nifedipine Adalat Afeditab CR Procardia ニフェジピンアダラート セパミット	Nifedipine	2件: 50, 81 💬 53. Dopaminergic synapse × 告示番号 日本語名 英語名 50 皮膚筋炎／多発性筋炎;皮膚筋炎;多発性筋炎;抗アミノアシルtRNA合成酵素抗体症候群;抗ARS抗体症候群;抗合成酵素（抗体）症候群;免疫介在性壊死性ミオパチー;特発性炎症性筋疾患 Dermatomyositis 81 先天性副腎皮質酵素欠損症;先天性リポイド過形成症;3β-水酸化ステロイド脱水素酵素（3β-HSD）欠損症;21-水酸化酵素欠損症;11β-水酸化酵素欠損症;17α-水酸化酵素欠損症;P450オキシドレダクターゼ（POR）欠損症 Congenital adrenal hyperplasia
54	Efferocytosis 💬	1件: PPARG 💬 Efferocytosis × Name Full Name PPARG peroxisome proliferator-activated receptor gamma isoform 2	Pioglitazone hydrochloride 💬 Efferocytosis × Name Other Names Pioglitazone hydrochloride Actos PIOGLITAZONE ピオグリタゾン塩酸塩アクトス ピオグリタゾン	Pioglitazone	17件:  2 ,  6 , 13, 15, 20, 46, 49, 65, 67, 81, 86, 96, 223, 229, 265, 298, 299 💬 54. Efferocytosis × 告示番号 日本語名 英語名  2  筋萎縮性側索硬化症 Amyotrophic lateral sclerosis  6  パーキンソン病;Parkinson病;Parkinson症候群 Parkinson disease 13 多発性硬化症／視神経脊髄炎;多発性硬化症;視神経脊髄炎;Balo病;バロー同心円硬化症 Multiple sclerosis/Neuromyelitis optica 15 封入体筋炎 Inclusion body myositis 20 副腎白質ジストロフィー;副腎脊髄ニューロパチー Adrenoleukodystrophy 46 悪性関節リウマチ;関節リウマチ Malignant rheumatoid arthritis 49 全身性エリテマトーデス;ループス腎炎 Systemic lupus erythematosus 65 原発性免疫不全症候群;原発性免疫不全症;X連鎖重症複合免疫不全症;細網異形成症;アデノシンデアミナーゼ欠損症;オーメン症候群;プリンヌクレオシドホスホリラーゼ欠損症;CD8欠損症;ZAP-70欠損症;MHCクラスI欠損症;MHCクラスII欠損症;1から9までに掲げるもののほか、複合免疫不全症;複合免疫不全症;ウィスコット・オルドリッチ症候群;毛細血管拡張性運動失調症;ナイミーヘン染色体不安定症候群;ブルーム症候群;ICF症候群;PMS2異常症;RIDDLE症候群;シムケ症候群;ネザートン症候群;胸腺低形成症候群;ディ・ジョージ症候群;22q11.2欠失症候群;高IgE症候群;肝中心静脈閉鎖症を伴う免疫不全症;先天性角化不全症;X連鎖無ガンマグロブリン血症;分類不能型免疫不全症;高IgM症候群;IgGサブクラス欠損症;選択的IgA欠損症;特異抗体産生不全症;乳児一過性低ガンマグロブリン血症;24から30までに掲げるもののほか、液性免疫不全を主とする疾患;チェディアック・東症候群;X連鎖リンパ増殖症候群;XIAP欠損症;自己免疫性リンパ増殖症候群;32から34までに掲げるもののほか、免疫調整障害;家族性血球貪食症候群;家族性血球貪食性リンパ組織球症;カンジダ感染と外胚葉形成異常を伴う自己免疫性多腺性内分泌不全症;IPEX症候群;CD25欠損症;ITCH欠損症;重症先天性好中球減少症;周期性好中球減少症;36及び37に掲げるもののほか、慢性の経過をたどる好中球減少症;p14欠損症;白血球接着不全症;シュワッハマン・ダイアモンド症候群;慢性肉芽腫症;ミエロペルオキシダーゼ欠損症;メンデル遺伝型マイコバクテリア易感染症;39から43までに掲げるもののほか、白血球機能異常;免疫不全を伴う無汗性外胚葉形成異常症;IRAK4欠損症;MyD88欠損症;慢性皮膚粘膜カンジダ症;45から48までに掲げるもののほか、自然免疫異常;WHIM症候群;疣贅様表皮発育異常症;単純ヘルペス脳炎;CARD9欠損症先天性補体欠損症;C1q欠損症;C1r欠損症;C1s欠損症;C2欠損症;C3欠損症;C4欠損症;C5欠損症;C6欠損症;C7欠損症;C8欠損症;C9欠損症;遺伝性血管性浮腫（C1インヒビター欠損症）;遺伝性血管性浮腫;血管性浮腫;50及び51に掲げるもののほか、先天性補体欠損症;Factor D欠損症;Factor I欠損症;Factor H欠損症;Properdin欠損症;MASP1欠損症;MASP2欠損症;3MC症候群;Ficolin3関連免疫不全症 Primary immunodeficiency 67 多発性嚢胞腎;嚢胞性腎疾患;常染色体優性多発性嚢胞腎;常染色体顕性多発性嚢胞腎;常染色体優性（顕性）多発性嚢胞腎;常染色体劣性多発性嚢胞腎;常染色体潜性多発性嚢胞腎;常染色体劣性（潜性）多発性嚢胞腎 Polycystic kidney disease 81 先天性副腎皮質酵素欠損症;先天性リポイド過形成症;3β-水酸化ステロイド脱水素酵素（3β-HSD）欠損症;21-水酸化酵素欠損症;11β-水酸化酵素欠損症;17α-水酸化酵素欠損症;P450オキシドレダクターゼ（POR）欠損症 Congenital adrenal hyperplasia 86 肺動脈性肺高血圧症;肺動脈高血圧症;肺動脈性高血圧症;肺高血圧症 Pulmonary arterial hypertension 96 クローン病;Crohn病;クローン症候群;Crohn症候群;回腸末端炎;炎症性腸疾患 Crohn disease 223 一次性膜性増殖性糸球体腎炎;一次性膜性増殖性糸球体腎炎I型;一次性膜性増殖性糸球体腎炎III型;糸球体腎炎;C3腎炎;C3腎症;膜性増殖性糸球体腎炎;特発性免疫複合体型膜性増殖性糸球体腎炎 Primary membranoproliferative glomerulonephritis 229 肺胞蛋白症（自己免疫性又は先天性）;肺胞蛋白症 Autoimmune pulmonary alveolar proteinosis 265 脂肪萎縮症;脂肪萎縮性糖尿病 Lipodystrophy 298 遺伝性膵炎 Hereditary pancreatitis 299 嚢胞性線維症;膵囊胞線維症 Cystic fibrosis
55	Efferocytosis 💬	1件: PPARG 💬 Efferocytosis × Name Full Name PPARG peroxisome proliferator-activated receptor gamma isoform 2	Pioglitazone 💬 Efferocytosis × Name Other Names Pioglitazone Actos ピオグリタゾン	Pioglitazone	17件:  2 ,  6 , 13, 15, 20, 46, 49, 65, 67, 81, 86, 96, 223, 229, 265, 298, 299 💬 54. Efferocytosis × 告示番号 日本語名 英語名  2  筋萎縮性側索硬化症 Amyotrophic lateral sclerosis  6  パーキンソン病;Parkinson病;Parkinson症候群 Parkinson disease 13 多発性硬化症／視神経脊髄炎;多発性硬化症;視神経脊髄炎;Balo病;バロー同心円硬化症 Multiple sclerosis/Neuromyelitis optica 15 封入体筋炎 Inclusion body myositis 20 副腎白質ジストロフィー;副腎脊髄ニューロパチー Adrenoleukodystrophy 46 悪性関節リウマチ;関節リウマチ Malignant rheumatoid arthritis 49 全身性エリテマトーデス;ループス腎炎 Systemic lupus erythematosus 65 原発性免疫不全症候群;原発性免疫不全症;X連鎖重症複合免疫不全症;細網異形成症;アデノシンデアミナーゼ欠損症;オーメン症候群;プリンヌクレオシドホスホリラーゼ欠損症;CD8欠損症;ZAP-70欠損症;MHCクラスI欠損症;MHCクラスII欠損症;1から9までに掲げるもののほか、複合免疫不全症;複合免疫不全症;ウィスコット・オルドリッチ症候群;毛細血管拡張性運動失調症;ナイミーヘン染色体不安定症候群;ブルーム症候群;ICF症候群;PMS2異常症;RIDDLE症候群;シムケ症候群;ネザートン症候群;胸腺低形成症候群;ディ・ジョージ症候群;22q11.2欠失症候群;高IgE症候群;肝中心静脈閉鎖症を伴う免疫不全症;先天性角化不全症;X連鎖無ガンマグロブリン血症;分類不能型免疫不全症;高IgM症候群;IgGサブクラス欠損症;選択的IgA欠損症;特異抗体産生不全症;乳児一過性低ガンマグロブリン血症;24から30までに掲げるもののほか、液性免疫不全を主とする疾患;チェディアック・東症候群;X連鎖リンパ増殖症候群;XIAP欠損症;自己免疫性リンパ増殖症候群;32から34までに掲げるもののほか、免疫調整障害;家族性血球貪食症候群;家族性血球貪食性リンパ組織球症;カンジダ感染と外胚葉形成異常を伴う自己免疫性多腺性内分泌不全症;IPEX症候群;CD25欠損症;ITCH欠損症;重症先天性好中球減少症;周期性好中球減少症;36及び37に掲げるもののほか、慢性の経過をたどる好中球減少症;p14欠損症;白血球接着不全症;シュワッハマン・ダイアモンド症候群;慢性肉芽腫症;ミエロペルオキシダーゼ欠損症;メンデル遺伝型マイコバクテリア易感染症;39から43までに掲げるもののほか、白血球機能異常;免疫不全を伴う無汗性外胚葉形成異常症;IRAK4欠損症;MyD88欠損症;慢性皮膚粘膜カンジダ症;45から48までに掲げるもののほか、自然免疫異常;WHIM症候群;疣贅様表皮発育異常症;単純ヘルペス脳炎;CARD9欠損症先天性補体欠損症;C1q欠損症;C1r欠損症;C1s欠損症;C2欠損症;C3欠損症;C4欠損症;C5欠損症;C6欠損症;C7欠損症;C8欠損症;C9欠損症;遺伝性血管性浮腫（C1インヒビター欠損症）;遺伝性血管性浮腫;血管性浮腫;50及び51に掲げるもののほか、先天性補体欠損症;Factor D欠損症;Factor I欠損症;Factor H欠損症;Properdin欠損症;MASP1欠損症;MASP2欠損症;3MC症候群;Ficolin3関連免疫不全症 Primary immunodeficiency 67 多発性嚢胞腎;嚢胞性腎疾患;常染色体優性多発性嚢胞腎;常染色体顕性多発性嚢胞腎;常染色体優性（顕性）多発性嚢胞腎;常染色体劣性多発性嚢胞腎;常染色体潜性多発性嚢胞腎;常染色体劣性（潜性）多発性嚢胞腎 Polycystic kidney disease 81 先天性副腎皮質酵素欠損症;先天性リポイド過形成症;3β-水酸化ステロイド脱水素酵素（3β-HSD）欠損症;21-水酸化酵素欠損症;11β-水酸化酵素欠損症;17α-水酸化酵素欠損症;P450オキシドレダクターゼ（POR）欠損症 Congenital adrenal hyperplasia 86 肺動脈性肺高血圧症;肺動脈高血圧症;肺動脈性高血圧症;肺高血圧症 Pulmonary arterial hypertension 96 クローン病;Crohn病;クローン症候群;Crohn症候群;回腸末端炎;炎症性腸疾患 Crohn disease 223 一次性膜性増殖性糸球体腎炎;一次性膜性増殖性糸球体腎炎I型;一次性膜性増殖性糸球体腎炎III型;糸球体腎炎;C3腎炎;C3腎症;膜性増殖性糸球体腎炎;特発性免疫複合体型膜性増殖性糸球体腎炎 Primary membranoproliferative glomerulonephritis 229 肺胞蛋白症（自己免疫性又は先天性）;肺胞蛋白症 Autoimmune pulmonary alveolar proteinosis 265 脂肪萎縮症;脂肪萎縮性糖尿病 Lipodystrophy 298 遺伝性膵炎 Hereditary pancreatitis 299 嚢胞性線維症;膵囊胞線維症 Cystic fibrosis
56	Fluid shear stress and atherosclerosis 💬	2件: PRKAA1, PRKAA2 💬 Fluid shear stress and atherosclerosis × Name Full Name PRKAA1 5'-AMP-activated protein kinase catalytic subunit alpha-1 isoform 1 PRKAA2 5'-AMP-activated protein kinase catalytic subunit alpha-2	Metformin hydrochloride 💬 Fluid shear stress and atherosclerosis × Name Other Names Metformin hydrochloride Glucophage GLUMETZA RIOMET METFORMIN METFORMIN ER 500 MG METFORMIN HCL METFORMIN HYDROCHLORIDE EXTENDED RELEASE METFORMIN HYDROCHLORIDE EXTENDED-RELEASE 500MG METFORMIN HYDROCHLORIDE ORAL SOLUTION メトホルミン塩酸塩グリコラン メトグルコ	Metformin	31件:  2 ,  6 ,  8 , 13, 46, 49, 60, 65, 66, 67, 74, 75, 77, 81, 84, 85, 86, 97, 113, 127, 158, 206, 218, 222, 225, 233, 265, 285, 298, 299, 301 💬 56. Fluid shear stress and atherosclerosis × 告示番号 日本語名 英語名  2  筋萎縮性側索硬化症 Amyotrophic lateral sclerosis  6  パーキンソン病;Parkinson病;Parkinson症候群 Parkinson disease  8  ハンチントン病;Huntington病;ハンチントン症候群;Huntington症候群 Huntington disease 13 多発性硬化症／視神経脊髄炎;多発性硬化症;視神経脊髄炎;Balo病;バロー同心円硬化症 Multiple sclerosis/Neuromyelitis optica 46 悪性関節リウマチ;関節リウマチ Malignant rheumatoid arthritis 49 全身性エリテマトーデス;ループス腎炎 Systemic lupus erythematosus 60 再生不良性貧血 Aplastic anemia 65 原発性免疫不全症候群;原発性免疫不全症;X連鎖重症複合免疫不全症;細網異形成症;アデノシンデアミナーゼ欠損症;オーメン症候群;プリンヌクレオシドホスホリラーゼ欠損症;CD8欠損症;ZAP-70欠損症;MHCクラスI欠損症;MHCクラスII欠損症;1から9までに掲げるもののほか、複合免疫不全症;複合免疫不全症;ウィスコット・オルドリッチ症候群;毛細血管拡張性運動失調症;ナイミーヘン染色体不安定症候群;ブルーム症候群;ICF症候群;PMS2異常症;RIDDLE症候群;シムケ症候群;ネザートン症候群;胸腺低形成症候群;ディ・ジョージ症候群;22q11.2欠失症候群;高IgE症候群;肝中心静脈閉鎖症を伴う免疫不全症;先天性角化不全症;X連鎖無ガンマグロブリン血症;分類不能型免疫不全症;高IgM症候群;IgGサブクラス欠損症;選択的IgA欠損症;特異抗体産生不全症;乳児一過性低ガンマグロブリン血症;24から30までに掲げるもののほか、液性免疫不全を主とする疾患;チェディアック・東症候群;X連鎖リンパ増殖症候群;XIAP欠損症;自己免疫性リンパ増殖症候群;32から34までに掲げるもののほか、免疫調整障害;家族性血球貪食症候群;家族性血球貪食性リンパ組織球症;カンジダ感染と外胚葉形成異常を伴う自己免疫性多腺性内分泌不全症;IPEX症候群;CD25欠損症;ITCH欠損症;重症先天性好中球減少症;周期性好中球減少症;36及び37に掲げるもののほか、慢性の経過をたどる好中球減少症;p14欠損症;白血球接着不全症;シュワッハマン・ダイアモンド症候群;慢性肉芽腫症;ミエロペルオキシダーゼ欠損症;メンデル遺伝型マイコバクテリア易感染症;39から43までに掲げるもののほか、白血球機能異常;免疫不全を伴う無汗性外胚葉形成異常症;IRAK4欠損症;MyD88欠損症;慢性皮膚粘膜カンジダ症;45から48までに掲げるもののほか、自然免疫異常;WHIM症候群;疣贅様表皮発育異常症;単純ヘルペス脳炎;CARD9欠損症先天性補体欠損症;C1q欠損症;C1r欠損症;C1s欠損症;C2欠損症;C3欠損症;C4欠損症;C5欠損症;C6欠損症;C7欠損症;C8欠損症;C9欠損症;遺伝性血管性浮腫（C1インヒビター欠損症）;遺伝性血管性浮腫;血管性浮腫;50及び51に掲げるもののほか、先天性補体欠損症;Factor D欠損症;Factor I欠損症;Factor H欠損症;Properdin欠損症;MASP1欠損症;MASP2欠損症;3MC症候群;Ficolin3関連免疫不全症 Primary immunodeficiency 66 IgA腎症;免疫グロブリンA腎症;Berger病;Berger症候群;糸球体腎炎 IgA nephropathy 67 多発性嚢胞腎;嚢胞性腎疾患;常染色体優性多発性嚢胞腎;常染色体顕性多発性嚢胞腎;常染色体優性（顕性）多発性嚢胞腎;常染色体劣性多発性嚢胞腎;常染色体潜性多発性嚢胞腎;常染色体劣性（潜性）多発性嚢胞腎 Polycystic kidney disease 74 下垂体性PRL分泌亢進症 Prolactin secreting pituitary adenoma 75 クッシング病;Cushing病;クッシング症候群;Cushing症候群;成長ホルモン分泌不全性低身長症 Cushing disease 77 下垂体性成長ホルモン分泌亢進症;先端巨大症;アクロメガリー Growth hormone secreting pituitary adenoma 81 先天性副腎皮質酵素欠損症;先天性リポイド過形成症;3β-水酸化ステロイド脱水素酵素（3β-HSD）欠損症;21-水酸化酵素欠損症;11β-水酸化酵素欠損症;17α-水酸化酵素欠損症;P450オキシドレダクターゼ（POR）欠損症 Congenital adrenal hyperplasia 84 サルコイドーシス Sarcoidosis 85 特発性間質性肺炎;特発性肺線維症;肺線維症;特発性非特異性間質性肺炎;呼吸細気管支炎を伴う間質性肺疾患;剥離性間質性肺炎;特発性器質化肺炎;急性間質性肺炎;特発性リンパ球性間質性肺炎;間質性肺疾患;特発性胸膜肺実質線維弾性症;特発性上葉優位型肺線維症 Idiopathic interstitial pneumonia 86 肺動脈性肺高血圧症;肺動脈高血圧症;肺動脈性高血圧症;肺高血圧症 Pulmonary arterial hypertension 97 潰瘍性大腸炎;炎症性腸疾患 Ulcerative colitis 113 筋ジストロフィー;ジストロフィン異常症;デュシェンヌ型筋ジストロフィー;ベッカー型筋ジストロフィー;肢帯型筋ジストロフィー;先天性筋ジストロフィー;福山型先天性筋ジストロフィー;Walker-Warburg症候群;ウォーカー・ワールブルグ症候群;ウォーカー・ワーバーグ症候群;Muscle-Eye-Brain病;MEB病;筋・眼・脳病;α-ジストログリカン異常症;インテグリンα欠損型先天性筋ジストロフィー;メロシン欠損型先天性筋ジストロフィー;Ullrich型先天性筋ジストロフィー;ウルリッヒ型先天性筋ジストロフィー;ウルリッヒ病;ラミン異常症;強直性脊椎症候群;ダイナミン2欠損型先天性筋ジストロフィー;テレソニン欠損型先天性筋ジストロフィー;ミトコンドリア異常を伴う先天性筋ジストロフィー;顔面肩甲上腕型筋ジストロフィー;筋強直性ジストロフィー;エメリー・ドレイフス型筋ジストロフィー;眼咽頭筋型筋ジストロフィー;ミオチリン異常症;カベオリン異常症;デスミン異常症;サルコグリカン異常症 Muscular dystrophy 127 前頭側頭葉変性症;（行動異常型）前頭側頭型認知症;前頭側頭型認知症;意味性認知症 Frontotemporal lobar degeneration 158 結節性硬化症 Tuberous sclerosis 206 脆弱Ｘ症候群 Fragile X syndrome 218 アルポート症候群;糸球体腎炎 Alport syndrome 222 一次性ネフローゼ症候群;ネフローゼ症候群;糸球体腎炎;微小変化型ネフローゼ症候群;膜性腎症;巣状分節性糸球体硬化症;半月体形成性糸球体腎炎;管内増殖性糸球体腎炎 Primary nephrotic syndrome 225 先天性腎性尿崩症;遺伝性腎性尿崩症 Congenital nephrogenic diabetes insipidus 233 ウォルフラム症候群 Wolfram syndrome 265 脂肪萎縮症;脂肪萎縮性糖尿病 Lipodystrophy 285 ファンコニ貧血 Fanconi anemia 298 遺伝性膵炎 Hereditary pancreatitis 299 嚢胞性線維症;膵囊胞線維症 Cystic fibrosis 301 黄斑ジストロフィー;卵黄様黄斑ジストロフィー（ベスト病）;卵黄様黄斑ジストロフィー;ベスト病;Best病;ベスト症候群;Best症候群;スタルガルト病;スターガルト病;スタルガルト症候群;スターガルト症候群;Stargardt病;Stargardt症候群;オカルト黄斑ジストロフィー;錐体ジストロフィー、及び錐体杆体ジストロフィー;X連鎖性（X染色体）若年網膜分離症;中心性輪紋状脈絡膜ジストロフィー Macular dystrophy
57	Fluid shear stress and atherosclerosis 💬	2件: PRKAA1, PRKAA2 💬 Fluid shear stress and atherosclerosis × Name Full Name PRKAA1 5'-AMP-activated protein kinase catalytic subunit alpha-1 isoform 1 PRKAA2 5'-AMP-activated protein kinase catalytic subunit alpha-2	Metformin 💬 Fluid shear stress and atherosclerosis × Name Other Names Metformin メトホルミン	Metformin	31件:  2 ,  6 ,  8 , 13, 46, 49, 60, 65, 66, 67, 74, 75, 77, 81, 84, 85, 86, 97, 113, 127, 158, 206, 218, 222, 225, 233, 265, 285, 298, 299, 301 💬 56. Fluid shear stress and atherosclerosis × 告示番号 日本語名 英語名  2  筋萎縮性側索硬化症 Amyotrophic lateral sclerosis  6  パーキンソン病;Parkinson病;Parkinson症候群 Parkinson disease  8  ハンチントン病;Huntington病;ハンチントン症候群;Huntington症候群 Huntington disease 13 多発性硬化症／視神経脊髄炎;多発性硬化症;視神経脊髄炎;Balo病;バロー同心円硬化症 Multiple sclerosis/Neuromyelitis optica 46 悪性関節リウマチ;関節リウマチ Malignant rheumatoid arthritis 49 全身性エリテマトーデス;ループス腎炎 Systemic lupus erythematosus 60 再生不良性貧血 Aplastic anemia 65 原発性免疫不全症候群;原発性免疫不全症;X連鎖重症複合免疫不全症;細網異形成症;アデノシンデアミナーゼ欠損症;オーメン症候群;プリンヌクレオシドホスホリラーゼ欠損症;CD8欠損症;ZAP-70欠損症;MHCクラスI欠損症;MHCクラスII欠損症;1から9までに掲げるもののほか、複合免疫不全症;複合免疫不全症;ウィスコット・オルドリッチ症候群;毛細血管拡張性運動失調症;ナイミーヘン染色体不安定症候群;ブルーム症候群;ICF症候群;PMS2異常症;RIDDLE症候群;シムケ症候群;ネザートン症候群;胸腺低形成症候群;ディ・ジョージ症候群;22q11.2欠失症候群;高IgE症候群;肝中心静脈閉鎖症を伴う免疫不全症;先天性角化不全症;X連鎖無ガンマグロブリン血症;分類不能型免疫不全症;高IgM症候群;IgGサブクラス欠損症;選択的IgA欠損症;特異抗体産生不全症;乳児一過性低ガンマグロブリン血症;24から30までに掲げるもののほか、液性免疫不全を主とする疾患;チェディアック・東症候群;X連鎖リンパ増殖症候群;XIAP欠損症;自己免疫性リンパ増殖症候群;32から34までに掲げるもののほか、免疫調整障害;家族性血球貪食症候群;家族性血球貪食性リンパ組織球症;カンジダ感染と外胚葉形成異常を伴う自己免疫性多腺性内分泌不全症;IPEX症候群;CD25欠損症;ITCH欠損症;重症先天性好中球減少症;周期性好中球減少症;36及び37に掲げるもののほか、慢性の経過をたどる好中球減少症;p14欠損症;白血球接着不全症;シュワッハマン・ダイアモンド症候群;慢性肉芽腫症;ミエロペルオキシダーゼ欠損症;メンデル遺伝型マイコバクテリア易感染症;39から43までに掲げるもののほか、白血球機能異常;免疫不全を伴う無汗性外胚葉形成異常症;IRAK4欠損症;MyD88欠損症;慢性皮膚粘膜カンジダ症;45から48までに掲げるもののほか、自然免疫異常;WHIM症候群;疣贅様表皮発育異常症;単純ヘルペス脳炎;CARD9欠損症先天性補体欠損症;C1q欠損症;C1r欠損症;C1s欠損症;C2欠損症;C3欠損症;C4欠損症;C5欠損症;C6欠損症;C7欠損症;C8欠損症;C9欠損症;遺伝性血管性浮腫（C1インヒビター欠損症）;遺伝性血管性浮腫;血管性浮腫;50及び51に掲げるもののほか、先天性補体欠損症;Factor D欠損症;Factor I欠損症;Factor H欠損症;Properdin欠損症;MASP1欠損症;MASP2欠損症;3MC症候群;Ficolin3関連免疫不全症 Primary immunodeficiency 66 IgA腎症;免疫グロブリンA腎症;Berger病;Berger症候群;糸球体腎炎 IgA nephropathy 67 多発性嚢胞腎;嚢胞性腎疾患;常染色体優性多発性嚢胞腎;常染色体顕性多発性嚢胞腎;常染色体優性（顕性）多発性嚢胞腎;常染色体劣性多発性嚢胞腎;常染色体潜性多発性嚢胞腎;常染色体劣性（潜性）多発性嚢胞腎 Polycystic kidney disease 74 下垂体性PRL分泌亢進症 Prolactin secreting pituitary adenoma 75 クッシング病;Cushing病;クッシング症候群;Cushing症候群;成長ホルモン分泌不全性低身長症 Cushing disease 77 下垂体性成長ホルモン分泌亢進症;先端巨大症;アクロメガリー Growth hormone secreting pituitary adenoma 81 先天性副腎皮質酵素欠損症;先天性リポイド過形成症;3β-水酸化ステロイド脱水素酵素（3β-HSD）欠損症;21-水酸化酵素欠損症;11β-水酸化酵素欠損症;17α-水酸化酵素欠損症;P450オキシドレダクターゼ（POR）欠損症 Congenital adrenal hyperplasia 84 サルコイドーシス Sarcoidosis 85 特発性間質性肺炎;特発性肺線維症;肺線維症;特発性非特異性間質性肺炎;呼吸細気管支炎を伴う間質性肺疾患;剥離性間質性肺炎;特発性器質化肺炎;急性間質性肺炎;特発性リンパ球性間質性肺炎;間質性肺疾患;特発性胸膜肺実質線維弾性症;特発性上葉優位型肺線維症 Idiopathic interstitial pneumonia 86 肺動脈性肺高血圧症;肺動脈高血圧症;肺動脈性高血圧症;肺高血圧症 Pulmonary arterial hypertension 97 潰瘍性大腸炎;炎症性腸疾患 Ulcerative colitis 113 筋ジストロフィー;ジストロフィン異常症;デュシェンヌ型筋ジストロフィー;ベッカー型筋ジストロフィー;肢帯型筋ジストロフィー;先天性筋ジストロフィー;福山型先天性筋ジストロフィー;Walker-Warburg症候群;ウォーカー・ワールブルグ症候群;ウォーカー・ワーバーグ症候群;Muscle-Eye-Brain病;MEB病;筋・眼・脳病;α-ジストログリカン異常症;インテグリンα欠損型先天性筋ジストロフィー;メロシン欠損型先天性筋ジストロフィー;Ullrich型先天性筋ジストロフィー;ウルリッヒ型先天性筋ジストロフィー;ウルリッヒ病;ラミン異常症;強直性脊椎症候群;ダイナミン2欠損型先天性筋ジストロフィー;テレソニン欠損型先天性筋ジストロフィー;ミトコンドリア異常を伴う先天性筋ジストロフィー;顔面肩甲上腕型筋ジストロフィー;筋強直性ジストロフィー;エメリー・ドレイフス型筋ジストロフィー;眼咽頭筋型筋ジストロフィー;ミオチリン異常症;カベオリン異常症;デスミン異常症;サルコグリカン異常症 Muscular dystrophy 127 前頭側頭葉変性症;（行動異常型）前頭側頭型認知症;前頭側頭型認知症;意味性認知症 Frontotemporal lobar degeneration 158 結節性硬化症 Tuberous sclerosis 206 脆弱Ｘ症候群 Fragile X syndrome 218 アルポート症候群;糸球体腎炎 Alport syndrome 222 一次性ネフローゼ症候群;ネフローゼ症候群;糸球体腎炎;微小変化型ネフローゼ症候群;膜性腎症;巣状分節性糸球体硬化症;半月体形成性糸球体腎炎;管内増殖性糸球体腎炎 Primary nephrotic syndrome 225 先天性腎性尿崩症;遺伝性腎性尿崩症 Congenital nephrogenic diabetes insipidus 233 ウォルフラム症候群 Wolfram syndrome 265 脂肪萎縮症;脂肪萎縮性糖尿病 Lipodystrophy 285 ファンコニ貧血 Fanconi anemia 298 遺伝性膵炎 Hereditary pancreatitis 299 嚢胞性線維症;膵囊胞線維症 Cystic fibrosis 301 黄斑ジストロフィー;卵黄様黄斑ジストロフィー（ベスト病）;卵黄様黄斑ジストロフィー;ベスト病;Best病;ベスト症候群;Best症候群;スタルガルト病;スターガルト病;スタルガルト症候群;スターガルト症候群;Stargardt病;Stargardt症候群;オカルト黄斑ジストロフィー;錐体ジストロフィー、及び錐体杆体ジストロフィー;X連鎖性（X染色体）若年網膜分離症;中心性輪紋状脈絡膜ジストロフィー Macular dystrophy
58	FoxO signaling pathway 💬	2件: PRKAA1, PRKAA2 💬 FoxO signaling pathway × Name Full Name PRKAA1 5'-AMP-activated protein kinase catalytic subunit alpha-1 isoform 1 PRKAA2 5'-AMP-activated protein kinase catalytic subunit alpha-2	Metformin hydrochloride 💬 FoxO signaling pathway × Name Other Names Metformin hydrochloride Glucophage GLUMETZA RIOMET METFORMIN METFORMIN ER 500 MG METFORMIN HCL METFORMIN HYDROCHLORIDE EXTENDED RELEASE METFORMIN HYDROCHLORIDE EXTENDED-RELEASE 500MG METFORMIN HYDROCHLORIDE ORAL SOLUTION メトホルミン塩酸塩グリコラン メトグルコ	Metformin	31件:  2 ,  6 ,  8 , 13, 46, 49, 60, 65, 66, 67, 74, 75, 77, 81, 84, 85, 86, 97, 113, 127, 158, 206, 218, 222, 225, 233, 265, 285, 298, 299, 301 💬 58. FoxO signaling pathway × 告示番号 日本語名 英語名  2  筋萎縮性側索硬化症 Amyotrophic lateral sclerosis  6  パーキンソン病;Parkinson病;Parkinson症候群 Parkinson disease  8  ハンチントン病;Huntington病;ハンチントン症候群;Huntington症候群 Huntington disease 13 多発性硬化症／視神経脊髄炎;多発性硬化症;視神経脊髄炎;Balo病;バロー同心円硬化症 Multiple sclerosis/Neuromyelitis optica 46 悪性関節リウマチ;関節リウマチ Malignant rheumatoid arthritis 49 全身性エリテマトーデス;ループス腎炎 Systemic lupus erythematosus 60 再生不良性貧血 Aplastic anemia 65 原発性免疫不全症候群;原発性免疫不全症;X連鎖重症複合免疫不全症;細網異形成症;アデノシンデアミナーゼ欠損症;オーメン症候群;プリンヌクレオシドホスホリラーゼ欠損症;CD8欠損症;ZAP-70欠損症;MHCクラスI欠損症;MHCクラスII欠損症;1から9までに掲げるもののほか、複合免疫不全症;複合免疫不全症;ウィスコット・オルドリッチ症候群;毛細血管拡張性運動失調症;ナイミーヘン染色体不安定症候群;ブルーム症候群;ICF症候群;PMS2異常症;RIDDLE症候群;シムケ症候群;ネザートン症候群;胸腺低形成症候群;ディ・ジョージ症候群;22q11.2欠失症候群;高IgE症候群;肝中心静脈閉鎖症を伴う免疫不全症;先天性角化不全症;X連鎖無ガンマグロブリン血症;分類不能型免疫不全症;高IgM症候群;IgGサブクラス欠損症;選択的IgA欠損症;特異抗体産生不全症;乳児一過性低ガンマグロブリン血症;24から30までに掲げるもののほか、液性免疫不全を主とする疾患;チェディアック・東症候群;X連鎖リンパ増殖症候群;XIAP欠損症;自己免疫性リンパ増殖症候群;32から34までに掲げるもののほか、免疫調整障害;家族性血球貪食症候群;家族性血球貪食性リンパ組織球症;カンジダ感染と外胚葉形成異常を伴う自己免疫性多腺性内分泌不全症;IPEX症候群;CD25欠損症;ITCH欠損症;重症先天性好中球減少症;周期性好中球減少症;36及び37に掲げるもののほか、慢性の経過をたどる好中球減少症;p14欠損症;白血球接着不全症;シュワッハマン・ダイアモンド症候群;慢性肉芽腫症;ミエロペルオキシダーゼ欠損症;メンデル遺伝型マイコバクテリア易感染症;39から43までに掲げるもののほか、白血球機能異常;免疫不全を伴う無汗性外胚葉形成異常症;IRAK4欠損症;MyD88欠損症;慢性皮膚粘膜カンジダ症;45から48までに掲げるもののほか、自然免疫異常;WHIM症候群;疣贅様表皮発育異常症;単純ヘルペス脳炎;CARD9欠損症先天性補体欠損症;C1q欠損症;C1r欠損症;C1s欠損症;C2欠損症;C3欠損症;C4欠損症;C5欠損症;C6欠損症;C7欠損症;C8欠損症;C9欠損症;遺伝性血管性浮腫（C1インヒビター欠損症）;遺伝性血管性浮腫;血管性浮腫;50及び51に掲げるもののほか、先天性補体欠損症;Factor D欠損症;Factor I欠損症;Factor H欠損症;Properdin欠損症;MASP1欠損症;MASP2欠損症;3MC症候群;Ficolin3関連免疫不全症 Primary immunodeficiency 66 IgA腎症;免疫グロブリンA腎症;Berger病;Berger症候群;糸球体腎炎 IgA nephropathy 67 多発性嚢胞腎;嚢胞性腎疾患;常染色体優性多発性嚢胞腎;常染色体顕性多発性嚢胞腎;常染色体優性（顕性）多発性嚢胞腎;常染色体劣性多発性嚢胞腎;常染色体潜性多発性嚢胞腎;常染色体劣性（潜性）多発性嚢胞腎 Polycystic kidney disease 74 下垂体性PRL分泌亢進症 Prolactin secreting pituitary adenoma 75 クッシング病;Cushing病;クッシング症候群;Cushing症候群;成長ホルモン分泌不全性低身長症 Cushing disease 77 下垂体性成長ホルモン分泌亢進症;先端巨大症;アクロメガリー Growth hormone secreting pituitary adenoma 81 先天性副腎皮質酵素欠損症;先天性リポイド過形成症;3β-水酸化ステロイド脱水素酵素（3β-HSD）欠損症;21-水酸化酵素欠損症;11β-水酸化酵素欠損症;17α-水酸化酵素欠損症;P450オキシドレダクターゼ（POR）欠損症 Congenital adrenal hyperplasia 84 サルコイドーシス Sarcoidosis 85 特発性間質性肺炎;特発性肺線維症;肺線維症;特発性非特異性間質性肺炎;呼吸細気管支炎を伴う間質性肺疾患;剥離性間質性肺炎;特発性器質化肺炎;急性間質性肺炎;特発性リンパ球性間質性肺炎;間質性肺疾患;特発性胸膜肺実質線維弾性症;特発性上葉優位型肺線維症 Idiopathic interstitial pneumonia 86 肺動脈性肺高血圧症;肺動脈高血圧症;肺動脈性高血圧症;肺高血圧症 Pulmonary arterial hypertension 97 潰瘍性大腸炎;炎症性腸疾患 Ulcerative colitis 113 筋ジストロフィー;ジストロフィン異常症;デュシェンヌ型筋ジストロフィー;ベッカー型筋ジストロフィー;肢帯型筋ジストロフィー;先天性筋ジストロフィー;福山型先天性筋ジストロフィー;Walker-Warburg症候群;ウォーカー・ワールブルグ症候群;ウォーカー・ワーバーグ症候群;Muscle-Eye-Brain病;MEB病;筋・眼・脳病;α-ジストログリカン異常症;インテグリンα欠損型先天性筋ジストロフィー;メロシン欠損型先天性筋ジストロフィー;Ullrich型先天性筋ジストロフィー;ウルリッヒ型先天性筋ジストロフィー;ウルリッヒ病;ラミン異常症;強直性脊椎症候群;ダイナミン2欠損型先天性筋ジストロフィー;テレソニン欠損型先天性筋ジストロフィー;ミトコンドリア異常を伴う先天性筋ジストロフィー;顔面肩甲上腕型筋ジストロフィー;筋強直性ジストロフィー;エメリー・ドレイフス型筋ジストロフィー;眼咽頭筋型筋ジストロフィー;ミオチリン異常症;カベオリン異常症;デスミン異常症;サルコグリカン異常症 Muscular dystrophy 127 前頭側頭葉変性症;（行動異常型）前頭側頭型認知症;前頭側頭型認知症;意味性認知症 Frontotemporal lobar degeneration 158 結節性硬化症 Tuberous sclerosis 206 脆弱Ｘ症候群 Fragile X syndrome 218 アルポート症候群;糸球体腎炎 Alport syndrome 222 一次性ネフローゼ症候群;ネフローゼ症候群;糸球体腎炎;微小変化型ネフローゼ症候群;膜性腎症;巣状分節性糸球体硬化症;半月体形成性糸球体腎炎;管内増殖性糸球体腎炎 Primary nephrotic syndrome 225 先天性腎性尿崩症;遺伝性腎性尿崩症 Congenital nephrogenic diabetes insipidus 233 ウォルフラム症候群 Wolfram syndrome 265 脂肪萎縮症;脂肪萎縮性糖尿病 Lipodystrophy 285 ファンコニ貧血 Fanconi anemia 298 遺伝性膵炎 Hereditary pancreatitis 299 嚢胞性線維症;膵囊胞線維症 Cystic fibrosis 301 黄斑ジストロフィー;卵黄様黄斑ジストロフィー（ベスト病）;卵黄様黄斑ジストロフィー;ベスト病;Best病;ベスト症候群;Best症候群;スタルガルト病;スターガルト病;スタルガルト症候群;スターガルト症候群;Stargardt病;Stargardt症候群;オカルト黄斑ジストロフィー;錐体ジストロフィー、及び錐体杆体ジストロフィー;X連鎖性（X染色体）若年網膜分離症;中心性輪紋状脈絡膜ジストロフィー Macular dystrophy
59	FoxO signaling pathway 💬	2件: PRKAA1, PRKAA2 💬 FoxO signaling pathway × Name Full Name PRKAA1 5'-AMP-activated protein kinase catalytic subunit alpha-1 isoform 1 PRKAA2 5'-AMP-activated protein kinase catalytic subunit alpha-2	Metformin 💬 FoxO signaling pathway × Name Other Names Metformin メトホルミン	Metformin	31件:  2 ,  6 ,  8 , 13, 46, 49, 60, 65, 66, 67, 74, 75, 77, 81, 84, 85, 86, 97, 113, 127, 158, 206, 218, 222, 225, 233, 265, 285, 298, 299, 301 💬 58. FoxO signaling pathway × 告示番号 日本語名 英語名  2  筋萎縮性側索硬化症 Amyotrophic lateral sclerosis  6  パーキンソン病;Parkinson病;Parkinson症候群 Parkinson disease  8  ハンチントン病;Huntington病;ハンチントン症候群;Huntington症候群 Huntington disease 13 多発性硬化症／視神経脊髄炎;多発性硬化症;視神経脊髄炎;Balo病;バロー同心円硬化症 Multiple sclerosis/Neuromyelitis optica 46 悪性関節リウマチ;関節リウマチ Malignant rheumatoid arthritis 49 全身性エリテマトーデス;ループス腎炎 Systemic lupus erythematosus 60 再生不良性貧血 Aplastic anemia 65 原発性免疫不全症候群;原発性免疫不全症;X連鎖重症複合免疫不全症;細網異形成症;アデノシンデアミナーゼ欠損症;オーメン症候群;プリンヌクレオシドホスホリラーゼ欠損症;CD8欠損症;ZAP-70欠損症;MHCクラスI欠損症;MHCクラスII欠損症;1から9までに掲げるもののほか、複合免疫不全症;複合免疫不全症;ウィスコット・オルドリッチ症候群;毛細血管拡張性運動失調症;ナイミーヘン染色体不安定症候群;ブルーム症候群;ICF症候群;PMS2異常症;RIDDLE症候群;シムケ症候群;ネザートン症候群;胸腺低形成症候群;ディ・ジョージ症候群;22q11.2欠失症候群;高IgE症候群;肝中心静脈閉鎖症を伴う免疫不全症;先天性角化不全症;X連鎖無ガンマグロブリン血症;分類不能型免疫不全症;高IgM症候群;IgGサブクラス欠損症;選択的IgA欠損症;特異抗体産生不全症;乳児一過性低ガンマグロブリン血症;24から30までに掲げるもののほか、液性免疫不全を主とする疾患;チェディアック・東症候群;X連鎖リンパ増殖症候群;XIAP欠損症;自己免疫性リンパ増殖症候群;32から34までに掲げるもののほか、免疫調整障害;家族性血球貪食症候群;家族性血球貪食性リンパ組織球症;カンジダ感染と外胚葉形成異常を伴う自己免疫性多腺性内分泌不全症;IPEX症候群;CD25欠損症;ITCH欠損症;重症先天性好中球減少症;周期性好中球減少症;36及び37に掲げるもののほか、慢性の経過をたどる好中球減少症;p14欠損症;白血球接着不全症;シュワッハマン・ダイアモンド症候群;慢性肉芽腫症;ミエロペルオキシダーゼ欠損症;メンデル遺伝型マイコバクテリア易感染症;39から43までに掲げるもののほか、白血球機能異常;免疫不全を伴う無汗性外胚葉形成異常症;IRAK4欠損症;MyD88欠損症;慢性皮膚粘膜カンジダ症;45から48までに掲げるもののほか、自然免疫異常;WHIM症候群;疣贅様表皮発育異常症;単純ヘルペス脳炎;CARD9欠損症先天性補体欠損症;C1q欠損症;C1r欠損症;C1s欠損症;C2欠損症;C3欠損症;C4欠損症;C5欠損症;C6欠損症;C7欠損症;C8欠損症;C9欠損症;遺伝性血管性浮腫（C1インヒビター欠損症）;遺伝性血管性浮腫;血管性浮腫;50及び51に掲げるもののほか、先天性補体欠損症;Factor D欠損症;Factor I欠損症;Factor H欠損症;Properdin欠損症;MASP1欠損症;MASP2欠損症;3MC症候群;Ficolin3関連免疫不全症 Primary immunodeficiency 66 IgA腎症;免疫グロブリンA腎症;Berger病;Berger症候群;糸球体腎炎 IgA nephropathy 67 多発性嚢胞腎;嚢胞性腎疾患;常染色体優性多発性嚢胞腎;常染色体顕性多発性嚢胞腎;常染色体優性（顕性）多発性嚢胞腎;常染色体劣性多発性嚢胞腎;常染色体潜性多発性嚢胞腎;常染色体劣性（潜性）多発性嚢胞腎 Polycystic kidney disease 74 下垂体性PRL分泌亢進症 Prolactin secreting pituitary adenoma 75 クッシング病;Cushing病;クッシング症候群;Cushing症候群;成長ホルモン分泌不全性低身長症 Cushing disease 77 下垂体性成長ホルモン分泌亢進症;先端巨大症;アクロメガリー Growth hormone secreting pituitary adenoma 81 先天性副腎皮質酵素欠損症;先天性リポイド過形成症;3β-水酸化ステロイド脱水素酵素（3β-HSD）欠損症;21-水酸化酵素欠損症;11β-水酸化酵素欠損症;17α-水酸化酵素欠損症;P450オキシドレダクターゼ（POR）欠損症 Congenital adrenal hyperplasia 84 サルコイドーシス Sarcoidosis 85 特発性間質性肺炎;特発性肺線維症;肺線維症;特発性非特異性間質性肺炎;呼吸細気管支炎を伴う間質性肺疾患;剥離性間質性肺炎;特発性器質化肺炎;急性間質性肺炎;特発性リンパ球性間質性肺炎;間質性肺疾患;特発性胸膜肺実質線維弾性症;特発性上葉優位型肺線維症 Idiopathic interstitial pneumonia 86 肺動脈性肺高血圧症;肺動脈高血圧症;肺動脈性高血圧症;肺高血圧症 Pulmonary arterial hypertension 97 潰瘍性大腸炎;炎症性腸疾患 Ulcerative colitis 113 筋ジストロフィー;ジストロフィン異常症;デュシェンヌ型筋ジストロフィー;ベッカー型筋ジストロフィー;肢帯型筋ジストロフィー;先天性筋ジストロフィー;福山型先天性筋ジストロフィー;Walker-Warburg症候群;ウォーカー・ワールブルグ症候群;ウォーカー・ワーバーグ症候群;Muscle-Eye-Brain病;MEB病;筋・眼・脳病;α-ジストログリカン異常症;インテグリンα欠損型先天性筋ジストロフィー;メロシン欠損型先天性筋ジストロフィー;Ullrich型先天性筋ジストロフィー;ウルリッヒ型先天性筋ジストロフィー;ウルリッヒ病;ラミン異常症;強直性脊椎症候群;ダイナミン2欠損型先天性筋ジストロフィー;テレソニン欠損型先天性筋ジストロフィー;ミトコンドリア異常を伴う先天性筋ジストロフィー;顔面肩甲上腕型筋ジストロフィー;筋強直性ジストロフィー;エメリー・ドレイフス型筋ジストロフィー;眼咽頭筋型筋ジストロフィー;ミオチリン異常症;カベオリン異常症;デスミン異常症;サルコグリカン異常症 Muscular dystrophy 127 前頭側頭葉変性症;（行動異常型）前頭側頭型認知症;前頭側頭型認知症;意味性認知症 Frontotemporal lobar degeneration 158 結節性硬化症 Tuberous sclerosis 206 脆弱Ｘ症候群 Fragile X syndrome 218 アルポート症候群;糸球体腎炎 Alport syndrome 222 一次性ネフローゼ症候群;ネフローゼ症候群;糸球体腎炎;微小変化型ネフローゼ症候群;膜性腎症;巣状分節性糸球体硬化症;半月体形成性糸球体腎炎;管内増殖性糸球体腎炎 Primary nephrotic syndrome 225 先天性腎性尿崩症;遺伝性腎性尿崩症 Congenital nephrogenic diabetes insipidus 233 ウォルフラム症候群 Wolfram syndrome 265 脂肪萎縮症;脂肪萎縮性糖尿病 Lipodystrophy 285 ファンコニ貧血 Fanconi anemia 298 遺伝性膵炎 Hereditary pancreatitis 299 嚢胞性線維症;膵囊胞線維症 Cystic fibrosis 301 黄斑ジストロフィー;卵黄様黄斑ジストロフィー（ベスト病）;卵黄様黄斑ジストロフィー;ベスト病;Best病;ベスト症候群;Best症候群;スタルガルト病;スターガルト病;スタルガルト症候群;スターガルト症候群;Stargardt病;Stargardt症候群;オカルト黄斑ジストロフィー;錐体ジストロフィー、及び錐体杆体ジストロフィー;X連鎖性（X染色体）若年網膜分離症;中心性輪紋状脈絡膜ジストロフィー Macular dystrophy
60	GABAergic synapse 💬	4件: CACNA1C, CACNA1D, CACNA1F, CACNA1S 💬 GABAergic synapse × Name Full Name CACNA1C voltage-dependent L-type calcium channel subunit alpha-1C isoform 18 CACNA1D voltage-dependent L-type calcium channel subunit alpha-1D isoform b CACNA1F voltage-dependent L-type calcium channel subunit alpha-1F isoform 1 CACNA1S voltage-dependent L-type calcium channel subunit alpha-1S	Nifedipine 💬 GABAergic synapse × Name Other Names Nifedipine Adalat Afeditab CR Procardia ニフェジピンアダラート セパミット	Nifedipine	2件: 50, 81 💬 60. GABAergic synapse × 告示番号 日本語名 英語名 50 皮膚筋炎／多発性筋炎;皮膚筋炎;多発性筋炎;抗アミノアシルtRNA合成酵素抗体症候群;抗ARS抗体症候群;抗合成酵素（抗体）症候群;免疫介在性壊死性ミオパチー;特発性炎症性筋疾患 Dermatomyositis 81 先天性副腎皮質酵素欠損症;先天性リポイド過形成症;3β-水酸化ステロイド脱水素酵素（3β-HSD）欠損症;21-水酸化酵素欠損症;11β-水酸化酵素欠損症;17α-水酸化酵素欠損症;P450オキシドレダクターゼ（POR）欠損症 Congenital adrenal hyperplasia
61	Glucagon signaling pathway 💬	2件: PRKAA1, PRKAA2 💬 Glucagon signaling pathway × Name Full Name PRKAA1 5'-AMP-activated protein kinase catalytic subunit alpha-1 isoform 1 PRKAA2 5'-AMP-activated protein kinase catalytic subunit alpha-2	Metformin hydrochloride 💬 Glucagon signaling pathway × Name Other Names Metformin hydrochloride Glucophage GLUMETZA RIOMET METFORMIN METFORMIN ER 500 MG METFORMIN HCL METFORMIN HYDROCHLORIDE EXTENDED RELEASE METFORMIN HYDROCHLORIDE EXTENDED-RELEASE 500MG METFORMIN HYDROCHLORIDE ORAL SOLUTION メトホルミン塩酸塩グリコラン メトグルコ	Metformin	31件:  2 ,  6 ,  8 , 13, 46, 49, 60, 65, 66, 67, 74, 75, 77, 81, 84, 85, 86, 97, 113, 127, 158, 206, 218, 222, 225, 233, 265, 285, 298, 299, 301 💬 61. Glucagon signaling pathway × 告示番号 日本語名 英語名  2  筋萎縮性側索硬化症 Amyotrophic lateral sclerosis  6  パーキンソン病;Parkinson病;Parkinson症候群 Parkinson disease  8  ハンチントン病;Huntington病;ハンチントン症候群;Huntington症候群 Huntington disease 13 多発性硬化症／視神経脊髄炎;多発性硬化症;視神経脊髄炎;Balo病;バロー同心円硬化症 Multiple sclerosis/Neuromyelitis optica 46 悪性関節リウマチ;関節リウマチ Malignant rheumatoid arthritis 49 全身性エリテマトーデス;ループス腎炎 Systemic lupus erythematosus 60 再生不良性貧血 Aplastic anemia 65 原発性免疫不全症候群;原発性免疫不全症;X連鎖重症複合免疫不全症;細網異形成症;アデノシンデアミナーゼ欠損症;オーメン症候群;プリンヌクレオシドホスホリラーゼ欠損症;CD8欠損症;ZAP-70欠損症;MHCクラスI欠損症;MHCクラスII欠損症;1から9までに掲げるもののほか、複合免疫不全症;複合免疫不全症;ウィスコット・オルドリッチ症候群;毛細血管拡張性運動失調症;ナイミーヘン染色体不安定症候群;ブルーム症候群;ICF症候群;PMS2異常症;RIDDLE症候群;シムケ症候群;ネザートン症候群;胸腺低形成症候群;ディ・ジョージ症候群;22q11.2欠失症候群;高IgE症候群;肝中心静脈閉鎖症を伴う免疫不全症;先天性角化不全症;X連鎖無ガンマグロブリン血症;分類不能型免疫不全症;高IgM症候群;IgGサブクラス欠損症;選択的IgA欠損症;特異抗体産生不全症;乳児一過性低ガンマグロブリン血症;24から30までに掲げるもののほか、液性免疫不全を主とする疾患;チェディアック・東症候群;X連鎖リンパ増殖症候群;XIAP欠損症;自己免疫性リンパ増殖症候群;32から34までに掲げるもののほか、免疫調整障害;家族性血球貪食症候群;家族性血球貪食性リンパ組織球症;カンジダ感染と外胚葉形成異常を伴う自己免疫性多腺性内分泌不全症;IPEX症候群;CD25欠損症;ITCH欠損症;重症先天性好中球減少症;周期性好中球減少症;36及び37に掲げるもののほか、慢性の経過をたどる好中球減少症;p14欠損症;白血球接着不全症;シュワッハマン・ダイアモンド症候群;慢性肉芽腫症;ミエロペルオキシダーゼ欠損症;メンデル遺伝型マイコバクテリア易感染症;39から43までに掲げるもののほか、白血球機能異常;免疫不全を伴う無汗性外胚葉形成異常症;IRAK4欠損症;MyD88欠損症;慢性皮膚粘膜カンジダ症;45から48までに掲げるもののほか、自然免疫異常;WHIM症候群;疣贅様表皮発育異常症;単純ヘルペス脳炎;CARD9欠損症先天性補体欠損症;C1q欠損症;C1r欠損症;C1s欠損症;C2欠損症;C3欠損症;C4欠損症;C5欠損症;C6欠損症;C7欠損症;C8欠損症;C9欠損症;遺伝性血管性浮腫（C1インヒビター欠損症）;遺伝性血管性浮腫;血管性浮腫;50及び51に掲げるもののほか、先天性補体欠損症;Factor D欠損症;Factor I欠損症;Factor H欠損症;Properdin欠損症;MASP1欠損症;MASP2欠損症;3MC症候群;Ficolin3関連免疫不全症 Primary immunodeficiency 66 IgA腎症;免疫グロブリンA腎症;Berger病;Berger症候群;糸球体腎炎 IgA nephropathy 67 多発性嚢胞腎;嚢胞性腎疾患;常染色体優性多発性嚢胞腎;常染色体顕性多発性嚢胞腎;常染色体優性（顕性）多発性嚢胞腎;常染色体劣性多発性嚢胞腎;常染色体潜性多発性嚢胞腎;常染色体劣性（潜性）多発性嚢胞腎 Polycystic kidney disease 74 下垂体性PRL分泌亢進症 Prolactin secreting pituitary adenoma 75 クッシング病;Cushing病;クッシング症候群;Cushing症候群;成長ホルモン分泌不全性低身長症 Cushing disease 77 下垂体性成長ホルモン分泌亢進症;先端巨大症;アクロメガリー Growth hormone secreting pituitary adenoma 81 先天性副腎皮質酵素欠損症;先天性リポイド過形成症;3β-水酸化ステロイド脱水素酵素（3β-HSD）欠損症;21-水酸化酵素欠損症;11β-水酸化酵素欠損症;17α-水酸化酵素欠損症;P450オキシドレダクターゼ（POR）欠損症 Congenital adrenal hyperplasia 84 サルコイドーシス Sarcoidosis 85 特発性間質性肺炎;特発性肺線維症;肺線維症;特発性非特異性間質性肺炎;呼吸細気管支炎を伴う間質性肺疾患;剥離性間質性肺炎;特発性器質化肺炎;急性間質性肺炎;特発性リンパ球性間質性肺炎;間質性肺疾患;特発性胸膜肺実質線維弾性症;特発性上葉優位型肺線維症 Idiopathic interstitial pneumonia 86 肺動脈性肺高血圧症;肺動脈高血圧症;肺動脈性高血圧症;肺高血圧症 Pulmonary arterial hypertension 97 潰瘍性大腸炎;炎症性腸疾患 Ulcerative colitis 113 筋ジストロフィー;ジストロフィン異常症;デュシェンヌ型筋ジストロフィー;ベッカー型筋ジストロフィー;肢帯型筋ジストロフィー;先天性筋ジストロフィー;福山型先天性筋ジストロフィー;Walker-Warburg症候群;ウォーカー・ワールブルグ症候群;ウォーカー・ワーバーグ症候群;Muscle-Eye-Brain病;MEB病;筋・眼・脳病;α-ジストログリカン異常症;インテグリンα欠損型先天性筋ジストロフィー;メロシン欠損型先天性筋ジストロフィー;Ullrich型先天性筋ジストロフィー;ウルリッヒ型先天性筋ジストロフィー;ウルリッヒ病;ラミン異常症;強直性脊椎症候群;ダイナミン2欠損型先天性筋ジストロフィー;テレソニン欠損型先天性筋ジストロフィー;ミトコンドリア異常を伴う先天性筋ジストロフィー;顔面肩甲上腕型筋ジストロフィー;筋強直性ジストロフィー;エメリー・ドレイフス型筋ジストロフィー;眼咽頭筋型筋ジストロフィー;ミオチリン異常症;カベオリン異常症;デスミン異常症;サルコグリカン異常症 Muscular dystrophy 127 前頭側頭葉変性症;（行動異常型）前頭側頭型認知症;前頭側頭型認知症;意味性認知症 Frontotemporal lobar degeneration 158 結節性硬化症 Tuberous sclerosis 206 脆弱Ｘ症候群 Fragile X syndrome 218 アルポート症候群;糸球体腎炎 Alport syndrome 222 一次性ネフローゼ症候群;ネフローゼ症候群;糸球体腎炎;微小変化型ネフローゼ症候群;膜性腎症;巣状分節性糸球体硬化症;半月体形成性糸球体腎炎;管内増殖性糸球体腎炎 Primary nephrotic syndrome 225 先天性腎性尿崩症;遺伝性腎性尿崩症 Congenital nephrogenic diabetes insipidus 233 ウォルフラム症候群 Wolfram syndrome 265 脂肪萎縮症;脂肪萎縮性糖尿病 Lipodystrophy 285 ファンコニ貧血 Fanconi anemia 298 遺伝性膵炎 Hereditary pancreatitis 299 嚢胞性線維症;膵囊胞線維症 Cystic fibrosis 301 黄斑ジストロフィー;卵黄様黄斑ジストロフィー（ベスト病）;卵黄様黄斑ジストロフィー;ベスト病;Best病;ベスト症候群;Best症候群;スタルガルト病;スターガルト病;スタルガルト症候群;スターガルト症候群;Stargardt病;Stargardt症候群;オカルト黄斑ジストロフィー;錐体ジストロフィー、及び錐体杆体ジストロフィー;X連鎖性（X染色体）若年網膜分離症;中心性輪紋状脈絡膜ジストロフィー Macular dystrophy
62	Glucagon signaling pathway 💬	2件: PRKAA1, PRKAA2 💬 Glucagon signaling pathway × Name Full Name PRKAA1 5'-AMP-activated protein kinase catalytic subunit alpha-1 isoform 1 PRKAA2 5'-AMP-activated protein kinase catalytic subunit alpha-2	Metformin 💬 Glucagon signaling pathway × Name Other Names Metformin メトホルミン	Metformin	31件:  2 ,  6 ,  8 , 13, 46, 49, 60, 65, 66, 67, 74, 75, 77, 81, 84, 85, 86, 97, 113, 127, 158, 206, 218, 222, 225, 233, 265, 285, 298, 299, 301 💬 61. Glucagon signaling pathway × 告示番号 日本語名 英語名  2  筋萎縮性側索硬化症 Amyotrophic lateral sclerosis  6  パーキンソン病;Parkinson病;Parkinson症候群 Parkinson disease  8  ハンチントン病;Huntington病;ハンチントン症候群;Huntington症候群 Huntington disease 13 多発性硬化症／視神経脊髄炎;多発性硬化症;視神経脊髄炎;Balo病;バロー同心円硬化症 Multiple sclerosis/Neuromyelitis optica 46 悪性関節リウマチ;関節リウマチ Malignant rheumatoid arthritis 49 全身性エリテマトーデス;ループス腎炎 Systemic lupus erythematosus 60 再生不良性貧血 Aplastic anemia 65 原発性免疫不全症候群;原発性免疫不全症;X連鎖重症複合免疫不全症;細網異形成症;アデノシンデアミナーゼ欠損症;オーメン症候群;プリンヌクレオシドホスホリラーゼ欠損症;CD8欠損症;ZAP-70欠損症;MHCクラスI欠損症;MHCクラスII欠損症;1から9までに掲げるもののほか、複合免疫不全症;複合免疫不全症;ウィスコット・オルドリッチ症候群;毛細血管拡張性運動失調症;ナイミーヘン染色体不安定症候群;ブルーム症候群;ICF症候群;PMS2異常症;RIDDLE症候群;シムケ症候群;ネザートン症候群;胸腺低形成症候群;ディ・ジョージ症候群;22q11.2欠失症候群;高IgE症候群;肝中心静脈閉鎖症を伴う免疫不全症;先天性角化不全症;X連鎖無ガンマグロブリン血症;分類不能型免疫不全症;高IgM症候群;IgGサブクラス欠損症;選択的IgA欠損症;特異抗体産生不全症;乳児一過性低ガンマグロブリン血症;24から30までに掲げるもののほか、液性免疫不全を主とする疾患;チェディアック・東症候群;X連鎖リンパ増殖症候群;XIAP欠損症;自己免疫性リンパ増殖症候群;32から34までに掲げるもののほか、免疫調整障害;家族性血球貪食症候群;家族性血球貪食性リンパ組織球症;カンジダ感染と外胚葉形成異常を伴う自己免疫性多腺性内分泌不全症;IPEX症候群;CD25欠損症;ITCH欠損症;重症先天性好中球減少症;周期性好中球減少症;36及び37に掲げるもののほか、慢性の経過をたどる好中球減少症;p14欠損症;白血球接着不全症;シュワッハマン・ダイアモンド症候群;慢性肉芽腫症;ミエロペルオキシダーゼ欠損症;メンデル遺伝型マイコバクテリア易感染症;39から43までに掲げるもののほか、白血球機能異常;免疫不全を伴う無汗性外胚葉形成異常症;IRAK4欠損症;MyD88欠損症;慢性皮膚粘膜カンジダ症;45から48までに掲げるもののほか、自然免疫異常;WHIM症候群;疣贅様表皮発育異常症;単純ヘルペス脳炎;CARD9欠損症先天性補体欠損症;C1q欠損症;C1r欠損症;C1s欠損症;C2欠損症;C3欠損症;C4欠損症;C5欠損症;C6欠損症;C7欠損症;C8欠損症;C9欠損症;遺伝性血管性浮腫（C1インヒビター欠損症）;遺伝性血管性浮腫;血管性浮腫;50及び51に掲げるもののほか、先天性補体欠損症;Factor D欠損症;Factor I欠損症;Factor H欠損症;Properdin欠損症;MASP1欠損症;MASP2欠損症;3MC症候群;Ficolin3関連免疫不全症 Primary immunodeficiency 66 IgA腎症;免疫グロブリンA腎症;Berger病;Berger症候群;糸球体腎炎 IgA nephropathy 67 多発性嚢胞腎;嚢胞性腎疾患;常染色体優性多発性嚢胞腎;常染色体顕性多発性嚢胞腎;常染色体優性（顕性）多発性嚢胞腎;常染色体劣性多発性嚢胞腎;常染色体潜性多発性嚢胞腎;常染色体劣性（潜性）多発性嚢胞腎 Polycystic kidney disease 74 下垂体性PRL分泌亢進症 Prolactin secreting pituitary adenoma 75 クッシング病;Cushing病;クッシング症候群;Cushing症候群;成長ホルモン分泌不全性低身長症 Cushing disease 77 下垂体性成長ホルモン分泌亢進症;先端巨大症;アクロメガリー Growth hormone secreting pituitary adenoma 81 先天性副腎皮質酵素欠損症;先天性リポイド過形成症;3β-水酸化ステロイド脱水素酵素（3β-HSD）欠損症;21-水酸化酵素欠損症;11β-水酸化酵素欠損症;17α-水酸化酵素欠損症;P450オキシドレダクターゼ（POR）欠損症 Congenital adrenal hyperplasia 84 サルコイドーシス Sarcoidosis 85 特発性間質性肺炎;特発性肺線維症;肺線維症;特発性非特異性間質性肺炎;呼吸細気管支炎を伴う間質性肺疾患;剥離性間質性肺炎;特発性器質化肺炎;急性間質性肺炎;特発性リンパ球性間質性肺炎;間質性肺疾患;特発性胸膜肺実質線維弾性症;特発性上葉優位型肺線維症 Idiopathic interstitial pneumonia 86 肺動脈性肺高血圧症;肺動脈高血圧症;肺動脈性高血圧症;肺高血圧症 Pulmonary arterial hypertension 97 潰瘍性大腸炎;炎症性腸疾患 Ulcerative colitis 113 筋ジストロフィー;ジストロフィン異常症;デュシェンヌ型筋ジストロフィー;ベッカー型筋ジストロフィー;肢帯型筋ジストロフィー;先天性筋ジストロフィー;福山型先天性筋ジストロフィー;Walker-Warburg症候群;ウォーカー・ワールブルグ症候群;ウォーカー・ワーバーグ症候群;Muscle-Eye-Brain病;MEB病;筋・眼・脳病;α-ジストログリカン異常症;インテグリンα欠損型先天性筋ジストロフィー;メロシン欠損型先天性筋ジストロフィー;Ullrich型先天性筋ジストロフィー;ウルリッヒ型先天性筋ジストロフィー;ウルリッヒ病;ラミン異常症;強直性脊椎症候群;ダイナミン2欠損型先天性筋ジストロフィー;テレソニン欠損型先天性筋ジストロフィー;ミトコンドリア異常を伴う先天性筋ジストロフィー;顔面肩甲上腕型筋ジストロフィー;筋強直性ジストロフィー;エメリー・ドレイフス型筋ジストロフィー;眼咽頭筋型筋ジストロフィー;ミオチリン異常症;カベオリン異常症;デスミン異常症;サルコグリカン異常症 Muscular dystrophy 127 前頭側頭葉変性症;（行動異常型）前頭側頭型認知症;前頭側頭型認知症;意味性認知症 Frontotemporal lobar degeneration 158 結節性硬化症 Tuberous sclerosis 206 脆弱Ｘ症候群 Fragile X syndrome 218 アルポート症候群;糸球体腎炎 Alport syndrome 222 一次性ネフローゼ症候群;ネフローゼ症候群;糸球体腎炎;微小変化型ネフローゼ症候群;膜性腎症;巣状分節性糸球体硬化症;半月体形成性糸球体腎炎;管内増殖性糸球体腎炎 Primary nephrotic syndrome 225 先天性腎性尿崩症;遺伝性腎性尿崩症 Congenital nephrogenic diabetes insipidus 233 ウォルフラム症候群 Wolfram syndrome 265 脂肪萎縮症;脂肪萎縮性糖尿病 Lipodystrophy 285 ファンコニ貧血 Fanconi anemia 298 遺伝性膵炎 Hereditary pancreatitis 299 嚢胞性線維症;膵囊胞線維症 Cystic fibrosis 301 黄斑ジストロフィー;卵黄様黄斑ジストロフィー（ベスト病）;卵黄様黄斑ジストロフィー;ベスト病;Best病;ベスト症候群;Best症候群;スタルガルト病;スターガルト病;スタルガルト症候群;スターガルト症候群;Stargardt病;Stargardt症候群;オカルト黄斑ジストロフィー;錐体ジストロフィー、及び錐体杆体ジストロフィー;X連鎖性（X染色体）若年網膜分離症;中心性輪紋状脈絡膜ジストロフィー Macular dystrophy
63	Glutamatergic synapse 💬	2件: CACNA1C, CACNA1D 💬 Glutamatergic synapse × Name Full Name CACNA1C voltage-dependent L-type calcium channel subunit alpha-1C isoform 18 CACNA1D voltage-dependent L-type calcium channel subunit alpha-1D isoform b	Nifedipine 💬 Glutamatergic synapse × Name Other Names Nifedipine Adalat Afeditab CR Procardia ニフェジピンアダラート セパミット	Nifedipine	2件: 50, 81 💬 63. Glutamatergic synapse × 告示番号 日本語名 英語名 50 皮膚筋炎／多発性筋炎;皮膚筋炎;多発性筋炎;抗アミノアシルtRNA合成酵素抗体症候群;抗ARS抗体症候群;抗合成酵素（抗体）症候群;免疫介在性壊死性ミオパチー;特発性炎症性筋疾患 Dermatomyositis 81 先天性副腎皮質酵素欠損症;先天性リポイド過形成症;3β-水酸化ステロイド脱水素酵素（3β-HSD）欠損症;21-水酸化酵素欠損症;11β-水酸化酵素欠損症;17α-水酸化酵素欠損症;P450オキシドレダクターゼ（POR）欠損症 Congenital adrenal hyperplasia
64	GnRH secretion 💬	4件: CACNA1C, CACNA1D, CACNA1F, CACNA1S 💬 GnRH secretion × Name Full Name CACNA1C voltage-dependent L-type calcium channel subunit alpha-1C isoform 18 CACNA1D voltage-dependent L-type calcium channel subunit alpha-1D isoform b CACNA1F voltage-dependent L-type calcium channel subunit alpha-1F isoform 1 CACNA1S voltage-dependent L-type calcium channel subunit alpha-1S	Nifedipine 💬 GnRH secretion × Name Other Names Nifedipine Adalat Afeditab CR Procardia ニフェジピンアダラート セパミット	Nifedipine	2件: 50, 81 💬 64. GnRH secretion × 告示番号 日本語名 英語名 50 皮膚筋炎／多発性筋炎;皮膚筋炎;多発性筋炎;抗アミノアシルtRNA合成酵素抗体症候群;抗ARS抗体症候群;抗合成酵素（抗体）症候群;免疫介在性壊死性ミオパチー;特発性炎症性筋疾患 Dermatomyositis 81 先天性副腎皮質酵素欠損症;先天性リポイド過形成症;3β-水酸化ステロイド脱水素酵素（3β-HSD）欠損症;21-水酸化酵素欠損症;11β-水酸化酵素欠損症;17α-水酸化酵素欠損症;P450オキシドレダクターゼ（POR）欠損症 Congenital adrenal hyperplasia
65	GnRH signaling pathway 💬	4件: CACNA1C, CACNA1D, CACNA1F, CACNA1S 💬 GnRH signaling pathway × Name Full Name CACNA1C voltage-dependent L-type calcium channel subunit alpha-1C isoform 18 CACNA1D voltage-dependent L-type calcium channel subunit alpha-1D isoform b CACNA1F voltage-dependent L-type calcium channel subunit alpha-1F isoform 1 CACNA1S voltage-dependent L-type calcium channel subunit alpha-1S	Nifedipine 💬 GnRH signaling pathway × Name Other Names Nifedipine Adalat Afeditab CR Procardia ニフェジピンアダラート セパミット	Nifedipine	2件: 50, 81 💬 65. GnRH signaling pathway × 告示番号 日本語名 英語名 50 皮膚筋炎／多発性筋炎;皮膚筋炎;多発性筋炎;抗アミノアシルtRNA合成酵素抗体症候群;抗ARS抗体症候群;抗合成酵素（抗体）症候群;免疫介在性壊死性ミオパチー;特発性炎症性筋疾患 Dermatomyositis 81 先天性副腎皮質酵素欠損症;先天性リポイド過形成症;3β-水酸化ステロイド脱水素酵素（3β-HSD）欠損症;21-水酸化酵素欠損症;11β-水酸化酵素欠損症;17α-水酸化酵素欠損症;P450オキシドレダクターゼ（POR）欠損症 Congenital adrenal hyperplasia
66	Growth hormone synthesis, secretion and action 💬	4件: CACNA1C, CACNA1D, CACNA1F, CACNA1S 💬 Growth hormone synthesis, secretion and action × Name Full Name CACNA1C voltage-dependent L-type calcium channel subunit alpha-1C isoform 18 CACNA1D voltage-dependent L-type calcium channel subunit alpha-1D isoform b CACNA1F voltage-dependent L-type calcium channel subunit alpha-1F isoform 1 CACNA1S voltage-dependent L-type calcium channel subunit alpha-1S	Nifedipine 💬 Growth hormone synthesis, secretion and action × Name Other Names Nifedipine Adalat Afeditab CR Procardia ニフェジピンアダラート セパミット	Nifedipine	2件: 50, 81 💬 66. Growth hormone synthesis, secretion and action × 告示番号 日本語名 英語名 50 皮膚筋炎／多発性筋炎;皮膚筋炎;多発性筋炎;抗アミノアシルtRNA合成酵素抗体症候群;抗ARS抗体症候群;抗合成酵素（抗体）症候群;免疫介在性壊死性ミオパチー;特発性炎症性筋疾患 Dermatomyositis 81 先天性副腎皮質酵素欠損症;先天性リポイド過形成症;3β-水酸化ステロイド脱水素酵素（3β-HSD）欠損症;21-水酸化酵素欠損症;11β-水酸化酵素欠損症;17α-水酸化酵素欠損症;P450オキシドレダクターゼ（POR）欠損症 Congenital adrenal hyperplasia
67	Hormone signaling 💬	1件: CRHR1 💬 Hormone signaling × Name Full Name CRHR1 corticotropin-releasing factor receptor 1 isoform 2 precursor	Crinecerfont 💬 Hormone signaling × Name Other Names Crinecerfont Crenessity クリネセルフォント	Crinecerfont	1件: 81 💬 67. Hormone signaling × 告示番号 日本語名 英語名 81 先天性副腎皮質酵素欠損症;先天性リポイド過形成症;3β-水酸化ステロイド脱水素酵素（3β-HSD）欠損症;21-水酸化酵素欠損症;11β-水酸化酵素欠損症;17α-水酸化酵素欠損症;P450オキシドレダクターゼ（POR）欠損症 Congenital adrenal hyperplasia
68	Hormone signaling 💬	1件: CRHR1 💬 Hormone signaling × Name Full Name CRHR1 corticotropin-releasing factor receptor 1 isoform 2 precursor	Tildacerfont 💬 Hormone signaling × Name Other Names Tildacerfont チルダセルフォント	Tildacerfont	1件: 81 💬 68. Hormone signaling × 告示番号 日本語名 英語名 81 先天性副腎皮質酵素欠損症;先天性リポイド過形成症;3β-水酸化ステロイド脱水素酵素（3β-HSD）欠損症;21-水酸化酵素欠損症;11β-水酸化酵素欠損症;17α-水酸化酵素欠損症;P450オキシドレダクターゼ（POR）欠損症 Congenital adrenal hyperplasia
69	Hormone signaling 💬	1件: MC2R 💬 Hormone signaling × Name Full Name MC2R adrenocorticotropic hormone receptor	Atumelnant 💬 Hormone signaling × Name Other Names Atumelnant アツメルナント	Atumelnant	2件: 75, 81 💬 69. Hormone signaling × 告示番号 日本語名 英語名 75 クッシング病;Cushing病;クッシング症候群;Cushing症候群;成長ホルモン分泌不全性低身長症 Cushing disease 81 先天性副腎皮質酵素欠損症;先天性リポイド過形成症;3β-水酸化ステロイド脱水素酵素（3β-HSD）欠損症;21-水酸化酵素欠損症;11β-水酸化酵素欠損症;17α-水酸化酵素欠損症;P450オキシドレダクターゼ（POR）欠損症 Congenital adrenal hyperplasia
70	Hormone signaling 💬	1件: MC2R 💬 Hormone signaling × Name Full Name MC2R adrenocorticotropic hormone receptor	Corticotropin 💬 Hormone signaling × Name Other Names Corticotropin ACTH Acthar PURIFIED CORTROPHIN GEL コルチコトロピン	Corticotropin	10件:  2 , 13, 46, 75, 78, 81, 84, 145, 205, 222 💬 70. Hormone signaling × 告示番号 日本語名 英語名  2  筋萎縮性側索硬化症 Amyotrophic lateral sclerosis 13 多発性硬化症／視神経脊髄炎;多発性硬化症;視神経脊髄炎;Balo病;バロー同心円硬化症 Multiple sclerosis/Neuromyelitis optica 46 悪性関節リウマチ;関節リウマチ Malignant rheumatoid arthritis 75 クッシング病;Cushing病;クッシング症候群;Cushing症候群;成長ホルモン分泌不全性低身長症 Cushing disease 78 下垂体前葉機能低下症;ゴナドトロピン分泌低下症;副腎皮質刺激ホルモン（ACTH）分泌低下症;甲状腺刺激ホルモン（TSH）分泌低下症;GH分泌不全性低身長症（小児）;成人GH分泌不全症;成長ホルモン（GH）分泌不全症;成人成長ホルモン分泌不全症;プロラクチン（PRL）分泌低下症 Hypopituitarism 81 先天性副腎皮質酵素欠損症;先天性リポイド過形成症;3β-水酸化ステロイド脱水素酵素（3β-HSD）欠損症;21-水酸化酵素欠損症;11β-水酸化酵素欠損症;17α-水酸化酵素欠損症;P450オキシドレダクターゼ（POR）欠損症 Congenital adrenal hyperplasia 84 サルコイドーシス Sarcoidosis 145 ウエスト症候群 West syndrome 205 脆弱Ｘ症候群関連疾患;脆弱X随伴振戦;失調症候群 Fragile X syndrome related disease 222 一次性ネフローゼ症候群;ネフローゼ症候群;糸球体腎炎;微小変化型ネフローゼ症候群;膜性腎症;巣状分節性糸球体硬化症;半月体形成性糸球体腎炎;管内増殖性糸球体腎炎 Primary nephrotic syndrome
71	Hormone signaling 💬	1件: MC2R 💬 Hormone signaling × Name Full Name MC2R adrenocorticotropic hormone receptor	Corticotropin, repository 💬 Hormone signaling × Name Other Names Corticotropin, repository Cortigel コルチコトロピン, リポジトリ	Corticotropin	10件:  2 , 13, 46, 75, 78, 81, 84, 145, 205, 222 💬 70. Hormone signaling × 告示番号 日本語名 英語名  2  筋萎縮性側索硬化症 Amyotrophic lateral sclerosis 13 多発性硬化症／視神経脊髄炎;多発性硬化症;視神経脊髄炎;Balo病;バロー同心円硬化症 Multiple sclerosis/Neuromyelitis optica 46 悪性関節リウマチ;関節リウマチ Malignant rheumatoid arthritis 75 クッシング病;Cushing病;クッシング症候群;Cushing症候群;成長ホルモン分泌不全性低身長症 Cushing disease 78 下垂体前葉機能低下症;ゴナドトロピン分泌低下症;副腎皮質刺激ホルモン（ACTH）分泌低下症;甲状腺刺激ホルモン（TSH）分泌低下症;GH分泌不全性低身長症（小児）;成人GH分泌不全症;成長ホルモン（GH）分泌不全症;成人成長ホルモン分泌不全症;プロラクチン（PRL）分泌低下症 Hypopituitarism 81 先天性副腎皮質酵素欠損症;先天性リポイド過形成症;3β-水酸化ステロイド脱水素酵素（3β-HSD）欠損症;21-水酸化酵素欠損症;11β-水酸化酵素欠損症;17α-水酸化酵素欠損症;P450オキシドレダクターゼ（POR）欠損症 Congenital adrenal hyperplasia 84 サルコイドーシス Sarcoidosis 145 ウエスト症候群 West syndrome 205 脆弱Ｘ症候群関連疾患;脆弱X随伴振戦;失調症候群 Fragile X syndrome related disease 222 一次性ネフローゼ症候群;ネフローゼ症候群;糸球体腎炎;微小変化型ネフローゼ症候群;膜性腎症;巣状分節性糸球体硬化症;半月体形成性糸球体腎炎;管内増殖性糸球体腎炎 Primary nephrotic syndrome
72	Huntington disease 💬	1件: PPARG 💬 Huntington disease × Name Full Name PPARG peroxisome proliferator-activated receptor gamma isoform 2	Pioglitazone hydrochloride 💬 Huntington disease × Name Other Names Pioglitazone hydrochloride Actos PIOGLITAZONE ピオグリタゾン塩酸塩アクトス ピオグリタゾン	Pioglitazone	17件:  2 ,  6 , 13, 15, 20, 46, 49, 65, 67, 81, 86, 96, 223, 229, 265, 298, 299 💬 72. Huntington disease × 告示番号 日本語名 英語名  2  筋萎縮性側索硬化症 Amyotrophic lateral sclerosis  6  パーキンソン病;Parkinson病;Parkinson症候群 Parkinson disease 13 多発性硬化症／視神経脊髄炎;多発性硬化症;視神経脊髄炎;Balo病;バロー同心円硬化症 Multiple sclerosis/Neuromyelitis optica 15 封入体筋炎 Inclusion body myositis 20 副腎白質ジストロフィー;副腎脊髄ニューロパチー Adrenoleukodystrophy 46 悪性関節リウマチ;関節リウマチ Malignant rheumatoid arthritis 49 全身性エリテマトーデス;ループス腎炎 Systemic lupus erythematosus 65 原発性免疫不全症候群;原発性免疫不全症;X連鎖重症複合免疫不全症;細網異形成症;アデノシンデアミナーゼ欠損症;オーメン症候群;プリンヌクレオシドホスホリラーゼ欠損症;CD8欠損症;ZAP-70欠損症;MHCクラスI欠損症;MHCクラスII欠損症;1から9までに掲げるもののほか、複合免疫不全症;複合免疫不全症;ウィスコット・オルドリッチ症候群;毛細血管拡張性運動失調症;ナイミーヘン染色体不安定症候群;ブルーム症候群;ICF症候群;PMS2異常症;RIDDLE症候群;シムケ症候群;ネザートン症候群;胸腺低形成症候群;ディ・ジョージ症候群;22q11.2欠失症候群;高IgE症候群;肝中心静脈閉鎖症を伴う免疫不全症;先天性角化不全症;X連鎖無ガンマグロブリン血症;分類不能型免疫不全症;高IgM症候群;IgGサブクラス欠損症;選択的IgA欠損症;特異抗体産生不全症;乳児一過性低ガンマグロブリン血症;24から30までに掲げるもののほか、液性免疫不全を主とする疾患;チェディアック・東症候群;X連鎖リンパ増殖症候群;XIAP欠損症;自己免疫性リンパ増殖症候群;32から34までに掲げるもののほか、免疫調整障害;家族性血球貪食症候群;家族性血球貪食性リンパ組織球症;カンジダ感染と外胚葉形成異常を伴う自己免疫性多腺性内分泌不全症;IPEX症候群;CD25欠損症;ITCH欠損症;重症先天性好中球減少症;周期性好中球減少症;36及び37に掲げるもののほか、慢性の経過をたどる好中球減少症;p14欠損症;白血球接着不全症;シュワッハマン・ダイアモンド症候群;慢性肉芽腫症;ミエロペルオキシダーゼ欠損症;メンデル遺伝型マイコバクテリア易感染症;39から43までに掲げるもののほか、白血球機能異常;免疫不全を伴う無汗性外胚葉形成異常症;IRAK4欠損症;MyD88欠損症;慢性皮膚粘膜カンジダ症;45から48までに掲げるもののほか、自然免疫異常;WHIM症候群;疣贅様表皮発育異常症;単純ヘルペス脳炎;CARD9欠損症先天性補体欠損症;C1q欠損症;C1r欠損症;C1s欠損症;C2欠損症;C3欠損症;C4欠損症;C5欠損症;C6欠損症;C7欠損症;C8欠損症;C9欠損症;遺伝性血管性浮腫（C1インヒビター欠損症）;遺伝性血管性浮腫;血管性浮腫;50及び51に掲げるもののほか、先天性補体欠損症;Factor D欠損症;Factor I欠損症;Factor H欠損症;Properdin欠損症;MASP1欠損症;MASP2欠損症;3MC症候群;Ficolin3関連免疫不全症 Primary immunodeficiency 67 多発性嚢胞腎;嚢胞性腎疾患;常染色体優性多発性嚢胞腎;常染色体顕性多発性嚢胞腎;常染色体優性（顕性）多発性嚢胞腎;常染色体劣性多発性嚢胞腎;常染色体潜性多発性嚢胞腎;常染色体劣性（潜性）多発性嚢胞腎 Polycystic kidney disease 81 先天性副腎皮質酵素欠損症;先天性リポイド過形成症;3β-水酸化ステロイド脱水素酵素（3β-HSD）欠損症;21-水酸化酵素欠損症;11β-水酸化酵素欠損症;17α-水酸化酵素欠損症;P450オキシドレダクターゼ（POR）欠損症 Congenital adrenal hyperplasia 86 肺動脈性肺高血圧症;肺動脈高血圧症;肺動脈性高血圧症;肺高血圧症 Pulmonary arterial hypertension 96 クローン病;Crohn病;クローン症候群;Crohn症候群;回腸末端炎;炎症性腸疾患 Crohn disease 223 一次性膜性増殖性糸球体腎炎;一次性膜性増殖性糸球体腎炎I型;一次性膜性増殖性糸球体腎炎III型;糸球体腎炎;C3腎炎;C3腎症;膜性増殖性糸球体腎炎;特発性免疫複合体型膜性増殖性糸球体腎炎 Primary membranoproliferative glomerulonephritis 229 肺胞蛋白症（自己免疫性又は先天性）;肺胞蛋白症 Autoimmune pulmonary alveolar proteinosis 265 脂肪萎縮症;脂肪萎縮性糖尿病 Lipodystrophy 298 遺伝性膵炎 Hereditary pancreatitis 299 嚢胞性線維症;膵囊胞線維症 Cystic fibrosis
73	Huntington disease 💬	1件: PPARG 💬 Huntington disease × Name Full Name PPARG peroxisome proliferator-activated receptor gamma isoform 2	Pioglitazone 💬 Huntington disease × Name Other Names Pioglitazone Actos ピオグリタゾン	Pioglitazone	17件:  2 ,  6 , 13, 15, 20, 46, 49, 65, 67, 81, 86, 96, 223, 229, 265, 298, 299 💬 72. Huntington disease × 告示番号 日本語名 英語名  2  筋萎縮性側索硬化症 Amyotrophic lateral sclerosis  6  パーキンソン病;Parkinson病;Parkinson症候群 Parkinson disease 13 多発性硬化症／視神経脊髄炎;多発性硬化症;視神経脊髄炎;Balo病;バロー同心円硬化症 Multiple sclerosis/Neuromyelitis optica 15 封入体筋炎 Inclusion body myositis 20 副腎白質ジストロフィー;副腎脊髄ニューロパチー Adrenoleukodystrophy 46 悪性関節リウマチ;関節リウマチ Malignant rheumatoid arthritis 49 全身性エリテマトーデス;ループス腎炎 Systemic lupus erythematosus 65 原発性免疫不全症候群;原発性免疫不全症;X連鎖重症複合免疫不全症;細網異形成症;アデノシンデアミナーゼ欠損症;オーメン症候群;プリンヌクレオシドホスホリラーゼ欠損症;CD8欠損症;ZAP-70欠損症;MHCクラスI欠損症;MHCクラスII欠損症;1から9までに掲げるもののほか、複合免疫不全症;複合免疫不全症;ウィスコット・オルドリッチ症候群;毛細血管拡張性運動失調症;ナイミーヘン染色体不安定症候群;ブルーム症候群;ICF症候群;PMS2異常症;RIDDLE症候群;シムケ症候群;ネザートン症候群;胸腺低形成症候群;ディ・ジョージ症候群;22q11.2欠失症候群;高IgE症候群;肝中心静脈閉鎖症を伴う免疫不全症;先天性角化不全症;X連鎖無ガンマグロブリン血症;分類不能型免疫不全症;高IgM症候群;IgGサブクラス欠損症;選択的IgA欠損症;特異抗体産生不全症;乳児一過性低ガンマグロブリン血症;24から30までに掲げるもののほか、液性免疫不全を主とする疾患;チェディアック・東症候群;X連鎖リンパ増殖症候群;XIAP欠損症;自己免疫性リンパ増殖症候群;32から34までに掲げるもののほか、免疫調整障害;家族性血球貪食症候群;家族性血球貪食性リンパ組織球症;カンジダ感染と外胚葉形成異常を伴う自己免疫性多腺性内分泌不全症;IPEX症候群;CD25欠損症;ITCH欠損症;重症先天性好中球減少症;周期性好中球減少症;36及び37に掲げるもののほか、慢性の経過をたどる好中球減少症;p14欠損症;白血球接着不全症;シュワッハマン・ダイアモンド症候群;慢性肉芽腫症;ミエロペルオキシダーゼ欠損症;メンデル遺伝型マイコバクテリア易感染症;39から43までに掲げるもののほか、白血球機能異常;免疫不全を伴う無汗性外胚葉形成異常症;IRAK4欠損症;MyD88欠損症;慢性皮膚粘膜カンジダ症;45から48までに掲げるもののほか、自然免疫異常;WHIM症候群;疣贅様表皮発育異常症;単純ヘルペス脳炎;CARD9欠損症先天性補体欠損症;C1q欠損症;C1r欠損症;C1s欠損症;C2欠損症;C3欠損症;C4欠損症;C5欠損症;C6欠損症;C7欠損症;C8欠損症;C9欠損症;遺伝性血管性浮腫（C1インヒビター欠損症）;遺伝性血管性浮腫;血管性浮腫;50及び51に掲げるもののほか、先天性補体欠損症;Factor D欠損症;Factor I欠損症;Factor H欠損症;Properdin欠損症;MASP1欠損症;MASP2欠損症;3MC症候群;Ficolin3関連免疫不全症 Primary immunodeficiency 67 多発性嚢胞腎;嚢胞性腎疾患;常染色体優性多発性嚢胞腎;常染色体顕性多発性嚢胞腎;常染色体優性（顕性）多発性嚢胞腎;常染色体劣性多発性嚢胞腎;常染色体潜性多発性嚢胞腎;常染色体劣性（潜性）多発性嚢胞腎 Polycystic kidney disease 81 先天性副腎皮質酵素欠損症;先天性リポイド過形成症;3β-水酸化ステロイド脱水素酵素（3β-HSD）欠損症;21-水酸化酵素欠損症;11β-水酸化酵素欠損症;17α-水酸化酵素欠損症;P450オキシドレダクターゼ（POR）欠損症 Congenital adrenal hyperplasia 86 肺動脈性肺高血圧症;肺動脈高血圧症;肺動脈性高血圧症;肺高血圧症 Pulmonary arterial hypertension 96 クローン病;Crohn病;クローン症候群;Crohn症候群;回腸末端炎;炎症性腸疾患 Crohn disease 223 一次性膜性増殖性糸球体腎炎;一次性膜性増殖性糸球体腎炎I型;一次性膜性増殖性糸球体腎炎III型;糸球体腎炎;C3腎炎;C3腎症;膜性増殖性糸球体腎炎;特発性免疫複合体型膜性増殖性糸球体腎炎 Primary membranoproliferative glomerulonephritis 229 肺胞蛋白症（自己免疫性又は先天性）;肺胞蛋白症 Autoimmune pulmonary alveolar proteinosis 265 脂肪萎縮症;脂肪萎縮性糖尿病 Lipodystrophy 298 遺伝性膵炎 Hereditary pancreatitis 299 嚢胞性線維症;膵囊胞線維症 Cystic fibrosis
74	Hypertrophic cardiomyopathy 💬	4件: CACNA1C, CACNA1D, CACNA1F, CACNA1S 💬 Hypertrophic cardiomyopathy × Name Full Name CACNA1C voltage-dependent L-type calcium channel subunit alpha-1C isoform 18 CACNA1D voltage-dependent L-type calcium channel subunit alpha-1D isoform b CACNA1F voltage-dependent L-type calcium channel subunit alpha-1F isoform 1 CACNA1S voltage-dependent L-type calcium channel subunit alpha-1S	Nifedipine 💬 Hypertrophic cardiomyopathy × Name Other Names Nifedipine Adalat Afeditab CR Procardia ニフェジピンアダラート セパミット	Nifedipine	2件: 50, 81 💬 74. Hypertrophic cardiomyopathy × 告示番号 日本語名 英語名 50 皮膚筋炎／多発性筋炎;皮膚筋炎;多発性筋炎;抗アミノアシルtRNA合成酵素抗体症候群;抗ARS抗体症候群;抗合成酵素（抗体）症候群;免疫介在性壊死性ミオパチー;特発性炎症性筋疾患 Dermatomyositis 81 先天性副腎皮質酵素欠損症;先天性リポイド過形成症;3β-水酸化ステロイド脱水素酵素（3β-HSD）欠損症;21-水酸化酵素欠損症;11β-水酸化酵素欠損症;17α-水酸化酵素欠損症;P450オキシドレダクターゼ（POR）欠損症 Congenital adrenal hyperplasia
75	Hypertrophic cardiomyopathy 💬	2件: PRKAA1, PRKAA2 💬 Hypertrophic cardiomyopathy × Name Full Name PRKAA1 5'-AMP-activated protein kinase catalytic subunit alpha-1 isoform 1 PRKAA2 5'-AMP-activated protein kinase catalytic subunit alpha-2	Metformin hydrochloride 💬 Hypertrophic cardiomyopathy × Name Other Names Metformin hydrochloride Glucophage GLUMETZA RIOMET METFORMIN METFORMIN ER 500 MG METFORMIN HCL METFORMIN HYDROCHLORIDE EXTENDED RELEASE METFORMIN HYDROCHLORIDE EXTENDED-RELEASE 500MG METFORMIN HYDROCHLORIDE ORAL SOLUTION メトホルミン塩酸塩グリコラン メトグルコ	Metformin	31件:  2 ,  6 ,  8 , 13, 46, 49, 60, 65, 66, 67, 74, 75, 77, 81, 84, 85, 86, 97, 113, 127, 158, 206, 218, 222, 225, 233, 265, 285, 298, 299, 301 💬 75. Hypertrophic cardiomyopathy × 告示番号 日本語名 英語名  2  筋萎縮性側索硬化症 Amyotrophic lateral sclerosis  6  パーキンソン病;Parkinson病;Parkinson症候群 Parkinson disease  8  ハンチントン病;Huntington病;ハンチントン症候群;Huntington症候群 Huntington disease 13 多発性硬化症／視神経脊髄炎;多発性硬化症;視神経脊髄炎;Balo病;バロー同心円硬化症 Multiple sclerosis/Neuromyelitis optica 46 悪性関節リウマチ;関節リウマチ Malignant rheumatoid arthritis 49 全身性エリテマトーデス;ループス腎炎 Systemic lupus erythematosus 60 再生不良性貧血 Aplastic anemia 65 原発性免疫不全症候群;原発性免疫不全症;X連鎖重症複合免疫不全症;細網異形成症;アデノシンデアミナーゼ欠損症;オーメン症候群;プリンヌクレオシドホスホリラーゼ欠損症;CD8欠損症;ZAP-70欠損症;MHCクラスI欠損症;MHCクラスII欠損症;1から9までに掲げるもののほか、複合免疫不全症;複合免疫不全症;ウィスコット・オルドリッチ症候群;毛細血管拡張性運動失調症;ナイミーヘン染色体不安定症候群;ブルーム症候群;ICF症候群;PMS2異常症;RIDDLE症候群;シムケ症候群;ネザートン症候群;胸腺低形成症候群;ディ・ジョージ症候群;22q11.2欠失症候群;高IgE症候群;肝中心静脈閉鎖症を伴う免疫不全症;先天性角化不全症;X連鎖無ガンマグロブリン血症;分類不能型免疫不全症;高IgM症候群;IgGサブクラス欠損症;選択的IgA欠損症;特異抗体産生不全症;乳児一過性低ガンマグロブリン血症;24から30までに掲げるもののほか、液性免疫不全を主とする疾患;チェディアック・東症候群;X連鎖リンパ増殖症候群;XIAP欠損症;自己免疫性リンパ増殖症候群;32から34までに掲げるもののほか、免疫調整障害;家族性血球貪食症候群;家族性血球貪食性リンパ組織球症;カンジダ感染と外胚葉形成異常を伴う自己免疫性多腺性内分泌不全症;IPEX症候群;CD25欠損症;ITCH欠損症;重症先天性好中球減少症;周期性好中球減少症;36及び37に掲げるもののほか、慢性の経過をたどる好中球減少症;p14欠損症;白血球接着不全症;シュワッハマン・ダイアモンド症候群;慢性肉芽腫症;ミエロペルオキシダーゼ欠損症;メンデル遺伝型マイコバクテリア易感染症;39から43までに掲げるもののほか、白血球機能異常;免疫不全を伴う無汗性外胚葉形成異常症;IRAK4欠損症;MyD88欠損症;慢性皮膚粘膜カンジダ症;45から48までに掲げるもののほか、自然免疫異常;WHIM症候群;疣贅様表皮発育異常症;単純ヘルペス脳炎;CARD9欠損症先天性補体欠損症;C1q欠損症;C1r欠損症;C1s欠損症;C2欠損症;C3欠損症;C4欠損症;C5欠損症;C6欠損症;C7欠損症;C8欠損症;C9欠損症;遺伝性血管性浮腫（C1インヒビター欠損症）;遺伝性血管性浮腫;血管性浮腫;50及び51に掲げるもののほか、先天性補体欠損症;Factor D欠損症;Factor I欠損症;Factor H欠損症;Properdin欠損症;MASP1欠損症;MASP2欠損症;3MC症候群;Ficolin3関連免疫不全症 Primary immunodeficiency 66 IgA腎症;免疫グロブリンA腎症;Berger病;Berger症候群;糸球体腎炎 IgA nephropathy 67 多発性嚢胞腎;嚢胞性腎疾患;常染色体優性多発性嚢胞腎;常染色体顕性多発性嚢胞腎;常染色体優性（顕性）多発性嚢胞腎;常染色体劣性多発性嚢胞腎;常染色体潜性多発性嚢胞腎;常染色体劣性（潜性）多発性嚢胞腎 Polycystic kidney disease 74 下垂体性PRL分泌亢進症 Prolactin secreting pituitary adenoma 75 クッシング病;Cushing病;クッシング症候群;Cushing症候群;成長ホルモン分泌不全性低身長症 Cushing disease 77 下垂体性成長ホルモン分泌亢進症;先端巨大症;アクロメガリー Growth hormone secreting pituitary adenoma 81 先天性副腎皮質酵素欠損症;先天性リポイド過形成症;3β-水酸化ステロイド脱水素酵素（3β-HSD）欠損症;21-水酸化酵素欠損症;11β-水酸化酵素欠損症;17α-水酸化酵素欠損症;P450オキシドレダクターゼ（POR）欠損症 Congenital adrenal hyperplasia 84 サルコイドーシス Sarcoidosis 85 特発性間質性肺炎;特発性肺線維症;肺線維症;特発性非特異性間質性肺炎;呼吸細気管支炎を伴う間質性肺疾患;剥離性間質性肺炎;特発性器質化肺炎;急性間質性肺炎;特発性リンパ球性間質性肺炎;間質性肺疾患;特発性胸膜肺実質線維弾性症;特発性上葉優位型肺線維症 Idiopathic interstitial pneumonia 86 肺動脈性肺高血圧症;肺動脈高血圧症;肺動脈性高血圧症;肺高血圧症 Pulmonary arterial hypertension 97 潰瘍性大腸炎;炎症性腸疾患 Ulcerative colitis 113 筋ジストロフィー;ジストロフィン異常症;デュシェンヌ型筋ジストロフィー;ベッカー型筋ジストロフィー;肢帯型筋ジストロフィー;先天性筋ジストロフィー;福山型先天性筋ジストロフィー;Walker-Warburg症候群;ウォーカー・ワールブルグ症候群;ウォーカー・ワーバーグ症候群;Muscle-Eye-Brain病;MEB病;筋・眼・脳病;α-ジストログリカン異常症;インテグリンα欠損型先天性筋ジストロフィー;メロシン欠損型先天性筋ジストロフィー;Ullrich型先天性筋ジストロフィー;ウルリッヒ型先天性筋ジストロフィー;ウルリッヒ病;ラミン異常症;強直性脊椎症候群;ダイナミン2欠損型先天性筋ジストロフィー;テレソニン欠損型先天性筋ジストロフィー;ミトコンドリア異常を伴う先天性筋ジストロフィー;顔面肩甲上腕型筋ジストロフィー;筋強直性ジストロフィー;エメリー・ドレイフス型筋ジストロフィー;眼咽頭筋型筋ジストロフィー;ミオチリン異常症;カベオリン異常症;デスミン異常症;サルコグリカン異常症 Muscular dystrophy 127 前頭側頭葉変性症;（行動異常型）前頭側頭型認知症;前頭側頭型認知症;意味性認知症 Frontotemporal lobar degeneration 158 結節性硬化症 Tuberous sclerosis 206 脆弱Ｘ症候群 Fragile X syndrome 218 アルポート症候群;糸球体腎炎 Alport syndrome 222 一次性ネフローゼ症候群;ネフローゼ症候群;糸球体腎炎;微小変化型ネフローゼ症候群;膜性腎症;巣状分節性糸球体硬化症;半月体形成性糸球体腎炎;管内増殖性糸球体腎炎 Primary nephrotic syndrome 225 先天性腎性尿崩症;遺伝性腎性尿崩症 Congenital nephrogenic diabetes insipidus 233 ウォルフラム症候群 Wolfram syndrome 265 脂肪萎縮症;脂肪萎縮性糖尿病 Lipodystrophy 285 ファンコニ貧血 Fanconi anemia 298 遺伝性膵炎 Hereditary pancreatitis 299 嚢胞性線維症;膵囊胞線維症 Cystic fibrosis 301 黄斑ジストロフィー;卵黄様黄斑ジストロフィー（ベスト病）;卵黄様黄斑ジストロフィー;ベスト病;Best病;ベスト症候群;Best症候群;スタルガルト病;スターガルト病;スタルガルト症候群;スターガルト症候群;Stargardt病;Stargardt症候群;オカルト黄斑ジストロフィー;錐体ジストロフィー、及び錐体杆体ジストロフィー;X連鎖性（X染色体）若年網膜分離症;中心性輪紋状脈絡膜ジストロフィー Macular dystrophy
76	Hypertrophic cardiomyopathy 💬	2件: PRKAA1, PRKAA2 💬 Hypertrophic cardiomyopathy × Name Full Name PRKAA1 5'-AMP-activated protein kinase catalytic subunit alpha-1 isoform 1 PRKAA2 5'-AMP-activated protein kinase catalytic subunit alpha-2	Metformin 💬 Hypertrophic cardiomyopathy × Name Other Names Metformin メトホルミン	Metformin	31件:  2 ,  6 ,  8 , 13, 46, 49, 60, 65, 66, 67, 74, 75, 77, 81, 84, 85, 86, 97, 113, 127, 158, 206, 218, 222, 225, 233, 265, 285, 298, 299, 301 💬 75. Hypertrophic cardiomyopathy × 告示番号 日本語名 英語名  2  筋萎縮性側索硬化症 Amyotrophic lateral sclerosis  6  パーキンソン病;Parkinson病;Parkinson症候群 Parkinson disease  8  ハンチントン病;Huntington病;ハンチントン症候群;Huntington症候群 Huntington disease 13 多発性硬化症／視神経脊髄炎;多発性硬化症;視神経脊髄炎;Balo病;バロー同心円硬化症 Multiple sclerosis/Neuromyelitis optica 46 悪性関節リウマチ;関節リウマチ Malignant rheumatoid arthritis 49 全身性エリテマトーデス;ループス腎炎 Systemic lupus erythematosus 60 再生不良性貧血 Aplastic anemia 65 原発性免疫不全症候群;原発性免疫不全症;X連鎖重症複合免疫不全症;細網異形成症;アデノシンデアミナーゼ欠損症;オーメン症候群;プリンヌクレオシドホスホリラーゼ欠損症;CD8欠損症;ZAP-70欠損症;MHCクラスI欠損症;MHCクラスII欠損症;1から9までに掲げるもののほか、複合免疫不全症;複合免疫不全症;ウィスコット・オルドリッチ症候群;毛細血管拡張性運動失調症;ナイミーヘン染色体不安定症候群;ブルーム症候群;ICF症候群;PMS2異常症;RIDDLE症候群;シムケ症候群;ネザートン症候群;胸腺低形成症候群;ディ・ジョージ症候群;22q11.2欠失症候群;高IgE症候群;肝中心静脈閉鎖症を伴う免疫不全症;先天性角化不全症;X連鎖無ガンマグロブリン血症;分類不能型免疫不全症;高IgM症候群;IgGサブクラス欠損症;選択的IgA欠損症;特異抗体産生不全症;乳児一過性低ガンマグロブリン血症;24から30までに掲げるもののほか、液性免疫不全を主とする疾患;チェディアック・東症候群;X連鎖リンパ増殖症候群;XIAP欠損症;自己免疫性リンパ増殖症候群;32から34までに掲げるもののほか、免疫調整障害;家族性血球貪食症候群;家族性血球貪食性リンパ組織球症;カンジダ感染と外胚葉形成異常を伴う自己免疫性多腺性内分泌不全症;IPEX症候群;CD25欠損症;ITCH欠損症;重症先天性好中球減少症;周期性好中球減少症;36及び37に掲げるもののほか、慢性の経過をたどる好中球減少症;p14欠損症;白血球接着不全症;シュワッハマン・ダイアモンド症候群;慢性肉芽腫症;ミエロペルオキシダーゼ欠損症;メンデル遺伝型マイコバクテリア易感染症;39から43までに掲げるもののほか、白血球機能異常;免疫不全を伴う無汗性外胚葉形成異常症;IRAK4欠損症;MyD88欠損症;慢性皮膚粘膜カンジダ症;45から48までに掲げるもののほか、自然免疫異常;WHIM症候群;疣贅様表皮発育異常症;単純ヘルペス脳炎;CARD9欠損症先天性補体欠損症;C1q欠損症;C1r欠損症;C1s欠損症;C2欠損症;C3欠損症;C4欠損症;C5欠損症;C6欠損症;C7欠損症;C8欠損症;C9欠損症;遺伝性血管性浮腫（C1インヒビター欠損症）;遺伝性血管性浮腫;血管性浮腫;50及び51に掲げるもののほか、先天性補体欠損症;Factor D欠損症;Factor I欠損症;Factor H欠損症;Properdin欠損症;MASP1欠損症;MASP2欠損症;3MC症候群;Ficolin3関連免疫不全症 Primary immunodeficiency 66 IgA腎症;免疫グロブリンA腎症;Berger病;Berger症候群;糸球体腎炎 IgA nephropathy 67 多発性嚢胞腎;嚢胞性腎疾患;常染色体優性多発性嚢胞腎;常染色体顕性多発性嚢胞腎;常染色体優性（顕性）多発性嚢胞腎;常染色体劣性多発性嚢胞腎;常染色体潜性多発性嚢胞腎;常染色体劣性（潜性）多発性嚢胞腎 Polycystic kidney disease 74 下垂体性PRL分泌亢進症 Prolactin secreting pituitary adenoma 75 クッシング病;Cushing病;クッシング症候群;Cushing症候群;成長ホルモン分泌不全性低身長症 Cushing disease 77 下垂体性成長ホルモン分泌亢進症;先端巨大症;アクロメガリー Growth hormone secreting pituitary adenoma 81 先天性副腎皮質酵素欠損症;先天性リポイド過形成症;3β-水酸化ステロイド脱水素酵素（3β-HSD）欠損症;21-水酸化酵素欠損症;11β-水酸化酵素欠損症;17α-水酸化酵素欠損症;P450オキシドレダクターゼ（POR）欠損症 Congenital adrenal hyperplasia 84 サルコイドーシス Sarcoidosis 85 特発性間質性肺炎;特発性肺線維症;肺線維症;特発性非特異性間質性肺炎;呼吸細気管支炎を伴う間質性肺疾患;剥離性間質性肺炎;特発性器質化肺炎;急性間質性肺炎;特発性リンパ球性間質性肺炎;間質性肺疾患;特発性胸膜肺実質線維弾性症;特発性上葉優位型肺線維症 Idiopathic interstitial pneumonia 86 肺動脈性肺高血圧症;肺動脈高血圧症;肺動脈性高血圧症;肺高血圧症 Pulmonary arterial hypertension 97 潰瘍性大腸炎;炎症性腸疾患 Ulcerative colitis 113 筋ジストロフィー;ジストロフィン異常症;デュシェンヌ型筋ジストロフィー;ベッカー型筋ジストロフィー;肢帯型筋ジストロフィー;先天性筋ジストロフィー;福山型先天性筋ジストロフィー;Walker-Warburg症候群;ウォーカー・ワールブルグ症候群;ウォーカー・ワーバーグ症候群;Muscle-Eye-Brain病;MEB病;筋・眼・脳病;α-ジストログリカン異常症;インテグリンα欠損型先天性筋ジストロフィー;メロシン欠損型先天性筋ジストロフィー;Ullrich型先天性筋ジストロフィー;ウルリッヒ型先天性筋ジストロフィー;ウルリッヒ病;ラミン異常症;強直性脊椎症候群;ダイナミン2欠損型先天性筋ジストロフィー;テレソニン欠損型先天性筋ジストロフィー;ミトコンドリア異常を伴う先天性筋ジストロフィー;顔面肩甲上腕型筋ジストロフィー;筋強直性ジストロフィー;エメリー・ドレイフス型筋ジストロフィー;眼咽頭筋型筋ジストロフィー;ミオチリン異常症;カベオリン異常症;デスミン異常症;サルコグリカン異常症 Muscular dystrophy 127 前頭側頭葉変性症;（行動異常型）前頭側頭型認知症;前頭側頭型認知症;意味性認知症 Frontotemporal lobar degeneration 158 結節性硬化症 Tuberous sclerosis 206 脆弱Ｘ症候群 Fragile X syndrome 218 アルポート症候群;糸球体腎炎 Alport syndrome 222 一次性ネフローゼ症候群;ネフローゼ症候群;糸球体腎炎;微小変化型ネフローゼ症候群;膜性腎症;巣状分節性糸球体硬化症;半月体形成性糸球体腎炎;管内増殖性糸球体腎炎 Primary nephrotic syndrome 225 先天性腎性尿崩症;遺伝性腎性尿崩症 Congenital nephrogenic diabetes insipidus 233 ウォルフラム症候群 Wolfram syndrome 265 脂肪萎縮症;脂肪萎縮性糖尿病 Lipodystrophy 285 ファンコニ貧血 Fanconi anemia 298 遺伝性膵炎 Hereditary pancreatitis 299 嚢胞性線維症;膵囊胞線維症 Cystic fibrosis 301 黄斑ジストロフィー;卵黄様黄斑ジストロフィー（ベスト病）;卵黄様黄斑ジストロフィー;ベスト病;Best病;ベスト症候群;Best症候群;スタルガルト病;スターガルト病;スタルガルト症候群;スターガルト症候群;Stargardt病;Stargardt症候群;オカルト黄斑ジストロフィー;錐体ジストロフィー、及び錐体杆体ジストロフィー;X連鎖性（X染色体）若年網膜分離症;中心性輪紋状脈絡膜ジストロフィー Macular dystrophy
77	Insulin resistance 💬	2件: PRKAA1, PRKAA2 💬 Insulin resistance × Name Full Name PRKAA1 5'-AMP-activated protein kinase catalytic subunit alpha-1 isoform 1 PRKAA2 5'-AMP-activated protein kinase catalytic subunit alpha-2	Metformin hydrochloride 💬 Insulin resistance × Name Other Names Metformin hydrochloride Glucophage GLUMETZA RIOMET METFORMIN METFORMIN ER 500 MG METFORMIN HCL METFORMIN HYDROCHLORIDE EXTENDED RELEASE METFORMIN HYDROCHLORIDE EXTENDED-RELEASE 500MG METFORMIN HYDROCHLORIDE ORAL SOLUTION メトホルミン塩酸塩グリコラン メトグルコ	Metformin	31件:  2 ,  6 ,  8 , 13, 46, 49, 60, 65, 66, 67, 74, 75, 77, 81, 84, 85, 86, 97, 113, 127, 158, 206, 218, 222, 225, 233, 265, 285, 298, 299, 301 💬 77. Insulin resistance × 告示番号 日本語名 英語名  2  筋萎縮性側索硬化症 Amyotrophic lateral sclerosis  6  パーキンソン病;Parkinson病;Parkinson症候群 Parkinson disease  8  ハンチントン病;Huntington病;ハンチントン症候群;Huntington症候群 Huntington disease 13 多発性硬化症／視神経脊髄炎;多発性硬化症;視神経脊髄炎;Balo病;バロー同心円硬化症 Multiple sclerosis/Neuromyelitis optica 46 悪性関節リウマチ;関節リウマチ Malignant rheumatoid arthritis 49 全身性エリテマトーデス;ループス腎炎 Systemic lupus erythematosus 60 再生不良性貧血 Aplastic anemia 65 原発性免疫不全症候群;原発性免疫不全症;X連鎖重症複合免疫不全症;細網異形成症;アデノシンデアミナーゼ欠損症;オーメン症候群;プリンヌクレオシドホスホリラーゼ欠損症;CD8欠損症;ZAP-70欠損症;MHCクラスI欠損症;MHCクラスII欠損症;1から9までに掲げるもののほか、複合免疫不全症;複合免疫不全症;ウィスコット・オルドリッチ症候群;毛細血管拡張性運動失調症;ナイミーヘン染色体不安定症候群;ブルーム症候群;ICF症候群;PMS2異常症;RIDDLE症候群;シムケ症候群;ネザートン症候群;胸腺低形成症候群;ディ・ジョージ症候群;22q11.2欠失症候群;高IgE症候群;肝中心静脈閉鎖症を伴う免疫不全症;先天性角化不全症;X連鎖無ガンマグロブリン血症;分類不能型免疫不全症;高IgM症候群;IgGサブクラス欠損症;選択的IgA欠損症;特異抗体産生不全症;乳児一過性低ガンマグロブリン血症;24から30までに掲げるもののほか、液性免疫不全を主とする疾患;チェディアック・東症候群;X連鎖リンパ増殖症候群;XIAP欠損症;自己免疫性リンパ増殖症候群;32から34までに掲げるもののほか、免疫調整障害;家族性血球貪食症候群;家族性血球貪食性リンパ組織球症;カンジダ感染と外胚葉形成異常を伴う自己免疫性多腺性内分泌不全症;IPEX症候群;CD25欠損症;ITCH欠損症;重症先天性好中球減少症;周期性好中球減少症;36及び37に掲げるもののほか、慢性の経過をたどる好中球減少症;p14欠損症;白血球接着不全症;シュワッハマン・ダイアモンド症候群;慢性肉芽腫症;ミエロペルオキシダーゼ欠損症;メンデル遺伝型マイコバクテリア易感染症;39から43までに掲げるもののほか、白血球機能異常;免疫不全を伴う無汗性外胚葉形成異常症;IRAK4欠損症;MyD88欠損症;慢性皮膚粘膜カンジダ症;45から48までに掲げるもののほか、自然免疫異常;WHIM症候群;疣贅様表皮発育異常症;単純ヘルペス脳炎;CARD9欠損症先天性補体欠損症;C1q欠損症;C1r欠損症;C1s欠損症;C2欠損症;C3欠損症;C4欠損症;C5欠損症;C6欠損症;C7欠損症;C8欠損症;C9欠損症;遺伝性血管性浮腫（C1インヒビター欠損症）;遺伝性血管性浮腫;血管性浮腫;50及び51に掲げるもののほか、先天性補体欠損症;Factor D欠損症;Factor I欠損症;Factor H欠損症;Properdin欠損症;MASP1欠損症;MASP2欠損症;3MC症候群;Ficolin3関連免疫不全症 Primary immunodeficiency 66 IgA腎症;免疫グロブリンA腎症;Berger病;Berger症候群;糸球体腎炎 IgA nephropathy 67 多発性嚢胞腎;嚢胞性腎疾患;常染色体優性多発性嚢胞腎;常染色体顕性多発性嚢胞腎;常染色体優性（顕性）多発性嚢胞腎;常染色体劣性多発性嚢胞腎;常染色体潜性多発性嚢胞腎;常染色体劣性（潜性）多発性嚢胞腎 Polycystic kidney disease 74 下垂体性PRL分泌亢進症 Prolactin secreting pituitary adenoma 75 クッシング病;Cushing病;クッシング症候群;Cushing症候群;成長ホルモン分泌不全性低身長症 Cushing disease 77 下垂体性成長ホルモン分泌亢進症;先端巨大症;アクロメガリー Growth hormone secreting pituitary adenoma 81 先天性副腎皮質酵素欠損症;先天性リポイド過形成症;3β-水酸化ステロイド脱水素酵素（3β-HSD）欠損症;21-水酸化酵素欠損症;11β-水酸化酵素欠損症;17α-水酸化酵素欠損症;P450オキシドレダクターゼ（POR）欠損症 Congenital adrenal hyperplasia 84 サルコイドーシス Sarcoidosis 85 特発性間質性肺炎;特発性肺線維症;肺線維症;特発性非特異性間質性肺炎;呼吸細気管支炎を伴う間質性肺疾患;剥離性間質性肺炎;特発性器質化肺炎;急性間質性肺炎;特発性リンパ球性間質性肺炎;間質性肺疾患;特発性胸膜肺実質線維弾性症;特発性上葉優位型肺線維症 Idiopathic interstitial pneumonia 86 肺動脈性肺高血圧症;肺動脈高血圧症;肺動脈性高血圧症;肺高血圧症 Pulmonary arterial hypertension 97 潰瘍性大腸炎;炎症性腸疾患 Ulcerative colitis 113 筋ジストロフィー;ジストロフィン異常症;デュシェンヌ型筋ジストロフィー;ベッカー型筋ジストロフィー;肢帯型筋ジストロフィー;先天性筋ジストロフィー;福山型先天性筋ジストロフィー;Walker-Warburg症候群;ウォーカー・ワールブルグ症候群;ウォーカー・ワーバーグ症候群;Muscle-Eye-Brain病;MEB病;筋・眼・脳病;α-ジストログリカン異常症;インテグリンα欠損型先天性筋ジストロフィー;メロシン欠損型先天性筋ジストロフィー;Ullrich型先天性筋ジストロフィー;ウルリッヒ型先天性筋ジストロフィー;ウルリッヒ病;ラミン異常症;強直性脊椎症候群;ダイナミン2欠損型先天性筋ジストロフィー;テレソニン欠損型先天性筋ジストロフィー;ミトコンドリア異常を伴う先天性筋ジストロフィー;顔面肩甲上腕型筋ジストロフィー;筋強直性ジストロフィー;エメリー・ドレイフス型筋ジストロフィー;眼咽頭筋型筋ジストロフィー;ミオチリン異常症;カベオリン異常症;デスミン異常症;サルコグリカン異常症 Muscular dystrophy 127 前頭側頭葉変性症;（行動異常型）前頭側頭型認知症;前頭側頭型認知症;意味性認知症 Frontotemporal lobar degeneration 158 結節性硬化症 Tuberous sclerosis 206 脆弱Ｘ症候群 Fragile X syndrome 218 アルポート症候群;糸球体腎炎 Alport syndrome 222 一次性ネフローゼ症候群;ネフローゼ症候群;糸球体腎炎;微小変化型ネフローゼ症候群;膜性腎症;巣状分節性糸球体硬化症;半月体形成性糸球体腎炎;管内増殖性糸球体腎炎 Primary nephrotic syndrome 225 先天性腎性尿崩症;遺伝性腎性尿崩症 Congenital nephrogenic diabetes insipidus 233 ウォルフラム症候群 Wolfram syndrome 265 脂肪萎縮症;脂肪萎縮性糖尿病 Lipodystrophy 285 ファンコニ貧血 Fanconi anemia 298 遺伝性膵炎 Hereditary pancreatitis 299 嚢胞性線維症;膵囊胞線維症 Cystic fibrosis 301 黄斑ジストロフィー;卵黄様黄斑ジストロフィー（ベスト病）;卵黄様黄斑ジストロフィー;ベスト病;Best病;ベスト症候群;Best症候群;スタルガルト病;スターガルト病;スタルガルト症候群;スターガルト症候群;Stargardt病;Stargardt症候群;オカルト黄斑ジストロフィー;錐体ジストロフィー、及び錐体杆体ジストロフィー;X連鎖性（X染色体）若年網膜分離症;中心性輪紋状脈絡膜ジストロフィー Macular dystrophy
78	Insulin resistance 💬	2件: PRKAA1, PRKAA2 💬 Insulin resistance × Name Full Name PRKAA1 5'-AMP-activated protein kinase catalytic subunit alpha-1 isoform 1 PRKAA2 5'-AMP-activated protein kinase catalytic subunit alpha-2	Metformin 💬 Insulin resistance × Name Other Names Metformin メトホルミン	Metformin	31件:  2 ,  6 ,  8 , 13, 46, 49, 60, 65, 66, 67, 74, 75, 77, 81, 84, 85, 86, 97, 113, 127, 158, 206, 218, 222, 225, 233, 265, 285, 298, 299, 301 💬 77. Insulin resistance × 告示番号 日本語名 英語名  2  筋萎縮性側索硬化症 Amyotrophic lateral sclerosis  6  パーキンソン病;Parkinson病;Parkinson症候群 Parkinson disease  8  ハンチントン病;Huntington病;ハンチントン症候群;Huntington症候群 Huntington disease 13 多発性硬化症／視神経脊髄炎;多発性硬化症;視神経脊髄炎;Balo病;バロー同心円硬化症 Multiple sclerosis/Neuromyelitis optica 46 悪性関節リウマチ;関節リウマチ Malignant rheumatoid arthritis 49 全身性エリテマトーデス;ループス腎炎 Systemic lupus erythematosus 60 再生不良性貧血 Aplastic anemia 65 原発性免疫不全症候群;原発性免疫不全症;X連鎖重症複合免疫不全症;細網異形成症;アデノシンデアミナーゼ欠損症;オーメン症候群;プリンヌクレオシドホスホリラーゼ欠損症;CD8欠損症;ZAP-70欠損症;MHCクラスI欠損症;MHCクラスII欠損症;1から9までに掲げるもののほか、複合免疫不全症;複合免疫不全症;ウィスコット・オルドリッチ症候群;毛細血管拡張性運動失調症;ナイミーヘン染色体不安定症候群;ブルーム症候群;ICF症候群;PMS2異常症;RIDDLE症候群;シムケ症候群;ネザートン症候群;胸腺低形成症候群;ディ・ジョージ症候群;22q11.2欠失症候群;高IgE症候群;肝中心静脈閉鎖症を伴う免疫不全症;先天性角化不全症;X連鎖無ガンマグロブリン血症;分類不能型免疫不全症;高IgM症候群;IgGサブクラス欠損症;選択的IgA欠損症;特異抗体産生不全症;乳児一過性低ガンマグロブリン血症;24から30までに掲げるもののほか、液性免疫不全を主とする疾患;チェディアック・東症候群;X連鎖リンパ増殖症候群;XIAP欠損症;自己免疫性リンパ増殖症候群;32から34までに掲げるもののほか、免疫調整障害;家族性血球貪食症候群;家族性血球貪食性リンパ組織球症;カンジダ感染と外胚葉形成異常を伴う自己免疫性多腺性内分泌不全症;IPEX症候群;CD25欠損症;ITCH欠損症;重症先天性好中球減少症;周期性好中球減少症;36及び37に掲げるもののほか、慢性の経過をたどる好中球減少症;p14欠損症;白血球接着不全症;シュワッハマン・ダイアモンド症候群;慢性肉芽腫症;ミエロペルオキシダーゼ欠損症;メンデル遺伝型マイコバクテリア易感染症;39から43までに掲げるもののほか、白血球機能異常;免疫不全を伴う無汗性外胚葉形成異常症;IRAK4欠損症;MyD88欠損症;慢性皮膚粘膜カンジダ症;45から48までに掲げるもののほか、自然免疫異常;WHIM症候群;疣贅様表皮発育異常症;単純ヘルペス脳炎;CARD9欠損症先天性補体欠損症;C1q欠損症;C1r欠損症;C1s欠損症;C2欠損症;C3欠損症;C4欠損症;C5欠損症;C6欠損症;C7欠損症;C8欠損症;C9欠損症;遺伝性血管性浮腫（C1インヒビター欠損症）;遺伝性血管性浮腫;血管性浮腫;50及び51に掲げるもののほか、先天性補体欠損症;Factor D欠損症;Factor I欠損症;Factor H欠損症;Properdin欠損症;MASP1欠損症;MASP2欠損症;3MC症候群;Ficolin3関連免疫不全症 Primary immunodeficiency 66 IgA腎症;免疫グロブリンA腎症;Berger病;Berger症候群;糸球体腎炎 IgA nephropathy 67 多発性嚢胞腎;嚢胞性腎疾患;常染色体優性多発性嚢胞腎;常染色体顕性多発性嚢胞腎;常染色体優性（顕性）多発性嚢胞腎;常染色体劣性多発性嚢胞腎;常染色体潜性多発性嚢胞腎;常染色体劣性（潜性）多発性嚢胞腎 Polycystic kidney disease 74 下垂体性PRL分泌亢進症 Prolactin secreting pituitary adenoma 75 クッシング病;Cushing病;クッシング症候群;Cushing症候群;成長ホルモン分泌不全性低身長症 Cushing disease 77 下垂体性成長ホルモン分泌亢進症;先端巨大症;アクロメガリー Growth hormone secreting pituitary adenoma 81 先天性副腎皮質酵素欠損症;先天性リポイド過形成症;3β-水酸化ステロイド脱水素酵素（3β-HSD）欠損症;21-水酸化酵素欠損症;11β-水酸化酵素欠損症;17α-水酸化酵素欠損症;P450オキシドレダクターゼ（POR）欠損症 Congenital adrenal hyperplasia 84 サルコイドーシス Sarcoidosis 85 特発性間質性肺炎;特発性肺線維症;肺線維症;特発性非特異性間質性肺炎;呼吸細気管支炎を伴う間質性肺疾患;剥離性間質性肺炎;特発性器質化肺炎;急性間質性肺炎;特発性リンパ球性間質性肺炎;間質性肺疾患;特発性胸膜肺実質線維弾性症;特発性上葉優位型肺線維症 Idiopathic interstitial pneumonia 86 肺動脈性肺高血圧症;肺動脈高血圧症;肺動脈性高血圧症;肺高血圧症 Pulmonary arterial hypertension 97 潰瘍性大腸炎;炎症性腸疾患 Ulcerative colitis 113 筋ジストロフィー;ジストロフィン異常症;デュシェンヌ型筋ジストロフィー;ベッカー型筋ジストロフィー;肢帯型筋ジストロフィー;先天性筋ジストロフィー;福山型先天性筋ジストロフィー;Walker-Warburg症候群;ウォーカー・ワールブルグ症候群;ウォーカー・ワーバーグ症候群;Muscle-Eye-Brain病;MEB病;筋・眼・脳病;α-ジストログリカン異常症;インテグリンα欠損型先天性筋ジストロフィー;メロシン欠損型先天性筋ジストロフィー;Ullrich型先天性筋ジストロフィー;ウルリッヒ型先天性筋ジストロフィー;ウルリッヒ病;ラミン異常症;強直性脊椎症候群;ダイナミン2欠損型先天性筋ジストロフィー;テレソニン欠損型先天性筋ジストロフィー;ミトコンドリア異常を伴う先天性筋ジストロフィー;顔面肩甲上腕型筋ジストロフィー;筋強直性ジストロフィー;エメリー・ドレイフス型筋ジストロフィー;眼咽頭筋型筋ジストロフィー;ミオチリン異常症;カベオリン異常症;デスミン異常症;サルコグリカン異常症 Muscular dystrophy 127 前頭側頭葉変性症;（行動異常型）前頭側頭型認知症;前頭側頭型認知症;意味性認知症 Frontotemporal lobar degeneration 158 結節性硬化症 Tuberous sclerosis 206 脆弱Ｘ症候群 Fragile X syndrome 218 アルポート症候群;糸球体腎炎 Alport syndrome 222 一次性ネフローゼ症候群;ネフローゼ症候群;糸球体腎炎;微小変化型ネフローゼ症候群;膜性腎症;巣状分節性糸球体硬化症;半月体形成性糸球体腎炎;管内増殖性糸球体腎炎 Primary nephrotic syndrome 225 先天性腎性尿崩症;遺伝性腎性尿崩症 Congenital nephrogenic diabetes insipidus 233 ウォルフラム症候群 Wolfram syndrome 265 脂肪萎縮症;脂肪萎縮性糖尿病 Lipodystrophy 285 ファンコニ貧血 Fanconi anemia 298 遺伝性膵炎 Hereditary pancreatitis 299 嚢胞性線維症;膵囊胞線維症 Cystic fibrosis 301 黄斑ジストロフィー;卵黄様黄斑ジストロフィー（ベスト病）;卵黄様黄斑ジストロフィー;ベスト病;Best病;ベスト症候群;Best症候群;スタルガルト病;スターガルト病;スタルガルト症候群;スターガルト症候群;Stargardt病;Stargardt症候群;オカルト黄斑ジストロフィー;錐体ジストロフィー、及び錐体杆体ジストロフィー;X連鎖性（X染色体）若年網膜分離症;中心性輪紋状脈絡膜ジストロフィー Macular dystrophy
79	Insulin secretion 💬	4件: CACNA1C, CACNA1D, CACNA1F, CACNA1S 💬 Insulin secretion × Name Full Name CACNA1C voltage-dependent L-type calcium channel subunit alpha-1C isoform 18 CACNA1D voltage-dependent L-type calcium channel subunit alpha-1D isoform b CACNA1F voltage-dependent L-type calcium channel subunit alpha-1F isoform 1 CACNA1S voltage-dependent L-type calcium channel subunit alpha-1S	Nifedipine 💬 Insulin secretion × Name Other Names Nifedipine Adalat Afeditab CR Procardia ニフェジピンアダラート セパミット	Nifedipine	2件: 50, 81 💬 79. Insulin secretion × 告示番号 日本語名 英語名 50 皮膚筋炎／多発性筋炎;皮膚筋炎;多発性筋炎;抗アミノアシルtRNA合成酵素抗体症候群;抗ARS抗体症候群;抗合成酵素（抗体）症候群;免疫介在性壊死性ミオパチー;特発性炎症性筋疾患 Dermatomyositis 81 先天性副腎皮質酵素欠損症;先天性リポイド過形成症;3β-水酸化ステロイド脱水素酵素（3β-HSD）欠損症;21-水酸化酵素欠損症;11β-水酸化酵素欠損症;17α-水酸化酵素欠損症;P450オキシドレダクターゼ（POR）欠損症 Congenital adrenal hyperplasia
80	Insulin signaling pathway 💬	2件: PRKAA1, PRKAA2 💬 Insulin signaling pathway × Name Full Name PRKAA1 5'-AMP-activated protein kinase catalytic subunit alpha-1 isoform 1 PRKAA2 5'-AMP-activated protein kinase catalytic subunit alpha-2	Metformin hydrochloride 💬 Insulin signaling pathway × Name Other Names Metformin hydrochloride Glucophage GLUMETZA RIOMET METFORMIN METFORMIN ER 500 MG METFORMIN HCL METFORMIN HYDROCHLORIDE EXTENDED RELEASE METFORMIN HYDROCHLORIDE EXTENDED-RELEASE 500MG METFORMIN HYDROCHLORIDE ORAL SOLUTION メトホルミン塩酸塩グリコラン メトグルコ	Metformin	31件:  2 ,  6 ,  8 , 13, 46, 49, 60, 65, 66, 67, 74, 75, 77, 81, 84, 85, 86, 97, 113, 127, 158, 206, 218, 222, 225, 233, 265, 285, 298, 299, 301 💬 80. Insulin signaling pathway × 告示番号 日本語名 英語名  2  筋萎縮性側索硬化症 Amyotrophic lateral sclerosis  6  パーキンソン病;Parkinson病;Parkinson症候群 Parkinson disease  8  ハンチントン病;Huntington病;ハンチントン症候群;Huntington症候群 Huntington disease 13 多発性硬化症／視神経脊髄炎;多発性硬化症;視神経脊髄炎;Balo病;バロー同心円硬化症 Multiple sclerosis/Neuromyelitis optica 46 悪性関節リウマチ;関節リウマチ Malignant rheumatoid arthritis 49 全身性エリテマトーデス;ループス腎炎 Systemic lupus erythematosus 60 再生不良性貧血 Aplastic anemia 65 原発性免疫不全症候群;原発性免疫不全症;X連鎖重症複合免疫不全症;細網異形成症;アデノシンデアミナーゼ欠損症;オーメン症候群;プリンヌクレオシドホスホリラーゼ欠損症;CD8欠損症;ZAP-70欠損症;MHCクラスI欠損症;MHCクラスII欠損症;1から9までに掲げるもののほか、複合免疫不全症;複合免疫不全症;ウィスコット・オルドリッチ症候群;毛細血管拡張性運動失調症;ナイミーヘン染色体不安定症候群;ブルーム症候群;ICF症候群;PMS2異常症;RIDDLE症候群;シムケ症候群;ネザートン症候群;胸腺低形成症候群;ディ・ジョージ症候群;22q11.2欠失症候群;高IgE症候群;肝中心静脈閉鎖症を伴う免疫不全症;先天性角化不全症;X連鎖無ガンマグロブリン血症;分類不能型免疫不全症;高IgM症候群;IgGサブクラス欠損症;選択的IgA欠損症;特異抗体産生不全症;乳児一過性低ガンマグロブリン血症;24から30までに掲げるもののほか、液性免疫不全を主とする疾患;チェディアック・東症候群;X連鎖リンパ増殖症候群;XIAP欠損症;自己免疫性リンパ増殖症候群;32から34までに掲げるもののほか、免疫調整障害;家族性血球貪食症候群;家族性血球貪食性リンパ組織球症;カンジダ感染と外胚葉形成異常を伴う自己免疫性多腺性内分泌不全症;IPEX症候群;CD25欠損症;ITCH欠損症;重症先天性好中球減少症;周期性好中球減少症;36及び37に掲げるもののほか、慢性の経過をたどる好中球減少症;p14欠損症;白血球接着不全症;シュワッハマン・ダイアモンド症候群;慢性肉芽腫症;ミエロペルオキシダーゼ欠損症;メンデル遺伝型マイコバクテリア易感染症;39から43までに掲げるもののほか、白血球機能異常;免疫不全を伴う無汗性外胚葉形成異常症;IRAK4欠損症;MyD88欠損症;慢性皮膚粘膜カンジダ症;45から48までに掲げるもののほか、自然免疫異常;WHIM症候群;疣贅様表皮発育異常症;単純ヘルペス脳炎;CARD9欠損症先天性補体欠損症;C1q欠損症;C1r欠損症;C1s欠損症;C2欠損症;C3欠損症;C4欠損症;C5欠損症;C6欠損症;C7欠損症;C8欠損症;C9欠損症;遺伝性血管性浮腫（C1インヒビター欠損症）;遺伝性血管性浮腫;血管性浮腫;50及び51に掲げるもののほか、先天性補体欠損症;Factor D欠損症;Factor I欠損症;Factor H欠損症;Properdin欠損症;MASP1欠損症;MASP2欠損症;3MC症候群;Ficolin3関連免疫不全症 Primary immunodeficiency 66 IgA腎症;免疫グロブリンA腎症;Berger病;Berger症候群;糸球体腎炎 IgA nephropathy 67 多発性嚢胞腎;嚢胞性腎疾患;常染色体優性多発性嚢胞腎;常染色体顕性多発性嚢胞腎;常染色体優性（顕性）多発性嚢胞腎;常染色体劣性多発性嚢胞腎;常染色体潜性多発性嚢胞腎;常染色体劣性（潜性）多発性嚢胞腎 Polycystic kidney disease 74 下垂体性PRL分泌亢進症 Prolactin secreting pituitary adenoma 75 クッシング病;Cushing病;クッシング症候群;Cushing症候群;成長ホルモン分泌不全性低身長症 Cushing disease 77 下垂体性成長ホルモン分泌亢進症;先端巨大症;アクロメガリー Growth hormone secreting pituitary adenoma 81 先天性副腎皮質酵素欠損症;先天性リポイド過形成症;3β-水酸化ステロイド脱水素酵素（3β-HSD）欠損症;21-水酸化酵素欠損症;11β-水酸化酵素欠損症;17α-水酸化酵素欠損症;P450オキシドレダクターゼ（POR）欠損症 Congenital adrenal hyperplasia 84 サルコイドーシス Sarcoidosis 85 特発性間質性肺炎;特発性肺線維症;肺線維症;特発性非特異性間質性肺炎;呼吸細気管支炎を伴う間質性肺疾患;剥離性間質性肺炎;特発性器質化肺炎;急性間質性肺炎;特発性リンパ球性間質性肺炎;間質性肺疾患;特発性胸膜肺実質線維弾性症;特発性上葉優位型肺線維症 Idiopathic interstitial pneumonia 86 肺動脈性肺高血圧症;肺動脈高血圧症;肺動脈性高血圧症;肺高血圧症 Pulmonary arterial hypertension 97 潰瘍性大腸炎;炎症性腸疾患 Ulcerative colitis 113 筋ジストロフィー;ジストロフィン異常症;デュシェンヌ型筋ジストロフィー;ベッカー型筋ジストロフィー;肢帯型筋ジストロフィー;先天性筋ジストロフィー;福山型先天性筋ジストロフィー;Walker-Warburg症候群;ウォーカー・ワールブルグ症候群;ウォーカー・ワーバーグ症候群;Muscle-Eye-Brain病;MEB病;筋・眼・脳病;α-ジストログリカン異常症;インテグリンα欠損型先天性筋ジストロフィー;メロシン欠損型先天性筋ジストロフィー;Ullrich型先天性筋ジストロフィー;ウルリッヒ型先天性筋ジストロフィー;ウルリッヒ病;ラミン異常症;強直性脊椎症候群;ダイナミン2欠損型先天性筋ジストロフィー;テレソニン欠損型先天性筋ジストロフィー;ミトコンドリア異常を伴う先天性筋ジストロフィー;顔面肩甲上腕型筋ジストロフィー;筋強直性ジストロフィー;エメリー・ドレイフス型筋ジストロフィー;眼咽頭筋型筋ジストロフィー;ミオチリン異常症;カベオリン異常症;デスミン異常症;サルコグリカン異常症 Muscular dystrophy 127 前頭側頭葉変性症;（行動異常型）前頭側頭型認知症;前頭側頭型認知症;意味性認知症 Frontotemporal lobar degeneration 158 結節性硬化症 Tuberous sclerosis 206 脆弱Ｘ症候群 Fragile X syndrome 218 アルポート症候群;糸球体腎炎 Alport syndrome 222 一次性ネフローゼ症候群;ネフローゼ症候群;糸球体腎炎;微小変化型ネフローゼ症候群;膜性腎症;巣状分節性糸球体硬化症;半月体形成性糸球体腎炎;管内増殖性糸球体腎炎 Primary nephrotic syndrome 225 先天性腎性尿崩症;遺伝性腎性尿崩症 Congenital nephrogenic diabetes insipidus 233 ウォルフラム症候群 Wolfram syndrome 265 脂肪萎縮症;脂肪萎縮性糖尿病 Lipodystrophy 285 ファンコニ貧血 Fanconi anemia 298 遺伝性膵炎 Hereditary pancreatitis 299 嚢胞性線維症;膵囊胞線維症 Cystic fibrosis 301 黄斑ジストロフィー;卵黄様黄斑ジストロフィー（ベスト病）;卵黄様黄斑ジストロフィー;ベスト病;Best病;ベスト症候群;Best症候群;スタルガルト病;スターガルト病;スタルガルト症候群;スターガルト症候群;Stargardt病;Stargardt症候群;オカルト黄斑ジストロフィー;錐体ジストロフィー、及び錐体杆体ジストロフィー;X連鎖性（X染色体）若年網膜分離症;中心性輪紋状脈絡膜ジストロフィー Macular dystrophy
81	Insulin signaling pathway 💬	2件: PRKAA1, PRKAA2 💬 Insulin signaling pathway × Name Full Name PRKAA1 5'-AMP-activated protein kinase catalytic subunit alpha-1 isoform 1 PRKAA2 5'-AMP-activated protein kinase catalytic subunit alpha-2	Metformin 💬 Insulin signaling pathway × Name Other Names Metformin メトホルミン	Metformin	31件:  2 ,  6 ,  8 , 13, 46, 49, 60, 65, 66, 67, 74, 75, 77, 81, 84, 85, 86, 97, 113, 127, 158, 206, 218, 222, 225, 233, 265, 285, 298, 299, 301 💬 80. Insulin signaling pathway × 告示番号 日本語名 英語名  2  筋萎縮性側索硬化症 Amyotrophic lateral sclerosis  6  パーキンソン病;Parkinson病;Parkinson症候群 Parkinson disease  8  ハンチントン病;Huntington病;ハンチントン症候群;Huntington症候群 Huntington disease 13 多発性硬化症／視神経脊髄炎;多発性硬化症;視神経脊髄炎;Balo病;バロー同心円硬化症 Multiple sclerosis/Neuromyelitis optica 46 悪性関節リウマチ;関節リウマチ Malignant rheumatoid arthritis 49 全身性エリテマトーデス;ループス腎炎 Systemic lupus erythematosus 60 再生不良性貧血 Aplastic anemia 65 原発性免疫不全症候群;原発性免疫不全症;X連鎖重症複合免疫不全症;細網異形成症;アデノシンデアミナーゼ欠損症;オーメン症候群;プリンヌクレオシドホスホリラーゼ欠損症;CD8欠損症;ZAP-70欠損症;MHCクラスI欠損症;MHCクラスII欠損症;1から9までに掲げるもののほか、複合免疫不全症;複合免疫不全症;ウィスコット・オルドリッチ症候群;毛細血管拡張性運動失調症;ナイミーヘン染色体不安定症候群;ブルーム症候群;ICF症候群;PMS2異常症;RIDDLE症候群;シムケ症候群;ネザートン症候群;胸腺低形成症候群;ディ・ジョージ症候群;22q11.2欠失症候群;高IgE症候群;肝中心静脈閉鎖症を伴う免疫不全症;先天性角化不全症;X連鎖無ガンマグロブリン血症;分類不能型免疫不全症;高IgM症候群;IgGサブクラス欠損症;選択的IgA欠損症;特異抗体産生不全症;乳児一過性低ガンマグロブリン血症;24から30までに掲げるもののほか、液性免疫不全を主とする疾患;チェディアック・東症候群;X連鎖リンパ増殖症候群;XIAP欠損症;自己免疫性リンパ増殖症候群;32から34までに掲げるもののほか、免疫調整障害;家族性血球貪食症候群;家族性血球貪食性リンパ組織球症;カンジダ感染と外胚葉形成異常を伴う自己免疫性多腺性内分泌不全症;IPEX症候群;CD25欠損症;ITCH欠損症;重症先天性好中球減少症;周期性好中球減少症;36及び37に掲げるもののほか、慢性の経過をたどる好中球減少症;p14欠損症;白血球接着不全症;シュワッハマン・ダイアモンド症候群;慢性肉芽腫症;ミエロペルオキシダーゼ欠損症;メンデル遺伝型マイコバクテリア易感染症;39から43までに掲げるもののほか、白血球機能異常;免疫不全を伴う無汗性外胚葉形成異常症;IRAK4欠損症;MyD88欠損症;慢性皮膚粘膜カンジダ症;45から48までに掲げるもののほか、自然免疫異常;WHIM症候群;疣贅様表皮発育異常症;単純ヘルペス脳炎;CARD9欠損症先天性補体欠損症;C1q欠損症;C1r欠損症;C1s欠損症;C2欠損症;C3欠損症;C4欠損症;C5欠損症;C6欠損症;C7欠損症;C8欠損症;C9欠損症;遺伝性血管性浮腫（C1インヒビター欠損症）;遺伝性血管性浮腫;血管性浮腫;50及び51に掲げるもののほか、先天性補体欠損症;Factor D欠損症;Factor I欠損症;Factor H欠損症;Properdin欠損症;MASP1欠損症;MASP2欠損症;3MC症候群;Ficolin3関連免疫不全症 Primary immunodeficiency 66 IgA腎症;免疫グロブリンA腎症;Berger病;Berger症候群;糸球体腎炎 IgA nephropathy 67 多発性嚢胞腎;嚢胞性腎疾患;常染色体優性多発性嚢胞腎;常染色体顕性多発性嚢胞腎;常染色体優性（顕性）多発性嚢胞腎;常染色体劣性多発性嚢胞腎;常染色体潜性多発性嚢胞腎;常染色体劣性（潜性）多発性嚢胞腎 Polycystic kidney disease 74 下垂体性PRL分泌亢進症 Prolactin secreting pituitary adenoma 75 クッシング病;Cushing病;クッシング症候群;Cushing症候群;成長ホルモン分泌不全性低身長症 Cushing disease 77 下垂体性成長ホルモン分泌亢進症;先端巨大症;アクロメガリー Growth hormone secreting pituitary adenoma 81 先天性副腎皮質酵素欠損症;先天性リポイド過形成症;3β-水酸化ステロイド脱水素酵素（3β-HSD）欠損症;21-水酸化酵素欠損症;11β-水酸化酵素欠損症;17α-水酸化酵素欠損症;P450オキシドレダクターゼ（POR）欠損症 Congenital adrenal hyperplasia 84 サルコイドーシス Sarcoidosis 85 特発性間質性肺炎;特発性肺線維症;肺線維症;特発性非特異性間質性肺炎;呼吸細気管支炎を伴う間質性肺疾患;剥離性間質性肺炎;特発性器質化肺炎;急性間質性肺炎;特発性リンパ球性間質性肺炎;間質性肺疾患;特発性胸膜肺実質線維弾性症;特発性上葉優位型肺線維症 Idiopathic interstitial pneumonia 86 肺動脈性肺高血圧症;肺動脈高血圧症;肺動脈性高血圧症;肺高血圧症 Pulmonary arterial hypertension 97 潰瘍性大腸炎;炎症性腸疾患 Ulcerative colitis 113 筋ジストロフィー;ジストロフィン異常症;デュシェンヌ型筋ジストロフィー;ベッカー型筋ジストロフィー;肢帯型筋ジストロフィー;先天性筋ジストロフィー;福山型先天性筋ジストロフィー;Walker-Warburg症候群;ウォーカー・ワールブルグ症候群;ウォーカー・ワーバーグ症候群;Muscle-Eye-Brain病;MEB病;筋・眼・脳病;α-ジストログリカン異常症;インテグリンα欠損型先天性筋ジストロフィー;メロシン欠損型先天性筋ジストロフィー;Ullrich型先天性筋ジストロフィー;ウルリッヒ型先天性筋ジストロフィー;ウルリッヒ病;ラミン異常症;強直性脊椎症候群;ダイナミン2欠損型先天性筋ジストロフィー;テレソニン欠損型先天性筋ジストロフィー;ミトコンドリア異常を伴う先天性筋ジストロフィー;顔面肩甲上腕型筋ジストロフィー;筋強直性ジストロフィー;エメリー・ドレイフス型筋ジストロフィー;眼咽頭筋型筋ジストロフィー;ミオチリン異常症;カベオリン異常症;デスミン異常症;サルコグリカン異常症 Muscular dystrophy 127 前頭側頭葉変性症;（行動異常型）前頭側頭型認知症;前頭側頭型認知症;意味性認知症 Frontotemporal lobar degeneration 158 結節性硬化症 Tuberous sclerosis 206 脆弱Ｘ症候群 Fragile X syndrome 218 アルポート症候群;糸球体腎炎 Alport syndrome 222 一次性ネフローゼ症候群;ネフローゼ症候群;糸球体腎炎;微小変化型ネフローゼ症候群;膜性腎症;巣状分節性糸球体硬化症;半月体形成性糸球体腎炎;管内増殖性糸球体腎炎 Primary nephrotic syndrome 225 先天性腎性尿崩症;遺伝性腎性尿崩症 Congenital nephrogenic diabetes insipidus 233 ウォルフラム症候群 Wolfram syndrome 265 脂肪萎縮症;脂肪萎縮性糖尿病 Lipodystrophy 285 ファンコニ貧血 Fanconi anemia 298 遺伝性膵炎 Hereditary pancreatitis 299 嚢胞性線維症;膵囊胞線維症 Cystic fibrosis 301 黄斑ジストロフィー;卵黄様黄斑ジストロフィー（ベスト病）;卵黄様黄斑ジストロフィー;ベスト病;Best病;ベスト症候群;Best症候群;スタルガルト病;スターガルト病;スタルガルト症候群;スターガルト症候群;Stargardt病;Stargardt症候群;オカルト黄斑ジストロフィー;錐体ジストロフィー、及び錐体杆体ジストロフィー;X連鎖性（X染色体）若年網膜分離症;中心性輪紋状脈絡膜ジストロフィー Macular dystrophy
82	Lipid and atherosclerosis 💬	1件: PPARG 💬 Lipid and atherosclerosis × Name Full Name PPARG peroxisome proliferator-activated receptor gamma isoform 2	Pioglitazone hydrochloride 💬 Lipid and atherosclerosis × Name Other Names Pioglitazone hydrochloride Actos PIOGLITAZONE ピオグリタゾン塩酸塩アクトス ピオグリタゾン	Pioglitazone	17件:  2 ,  6 , 13, 15, 20, 46, 49, 65, 67, 81, 86, 96, 223, 229, 265, 298, 299 💬 82. Lipid and atherosclerosis × 告示番号 日本語名 英語名  2  筋萎縮性側索硬化症 Amyotrophic lateral sclerosis  6  パーキンソン病;Parkinson病;Parkinson症候群 Parkinson disease 13 多発性硬化症／視神経脊髄炎;多発性硬化症;視神経脊髄炎;Balo病;バロー同心円硬化症 Multiple sclerosis/Neuromyelitis optica 15 封入体筋炎 Inclusion body myositis 20 副腎白質ジストロフィー;副腎脊髄ニューロパチー Adrenoleukodystrophy 46 悪性関節リウマチ;関節リウマチ Malignant rheumatoid arthritis 49 全身性エリテマトーデス;ループス腎炎 Systemic lupus erythematosus 65 原発性免疫不全症候群;原発性免疫不全症;X連鎖重症複合免疫不全症;細網異形成症;アデノシンデアミナーゼ欠損症;オーメン症候群;プリンヌクレオシドホスホリラーゼ欠損症;CD8欠損症;ZAP-70欠損症;MHCクラスI欠損症;MHCクラスII欠損症;1から9までに掲げるもののほか、複合免疫不全症;複合免疫不全症;ウィスコット・オルドリッチ症候群;毛細血管拡張性運動失調症;ナイミーヘン染色体不安定症候群;ブルーム症候群;ICF症候群;PMS2異常症;RIDDLE症候群;シムケ症候群;ネザートン症候群;胸腺低形成症候群;ディ・ジョージ症候群;22q11.2欠失症候群;高IgE症候群;肝中心静脈閉鎖症を伴う免疫不全症;先天性角化不全症;X連鎖無ガンマグロブリン血症;分類不能型免疫不全症;高IgM症候群;IgGサブクラス欠損症;選択的IgA欠損症;特異抗体産生不全症;乳児一過性低ガンマグロブリン血症;24から30までに掲げるもののほか、液性免疫不全を主とする疾患;チェディアック・東症候群;X連鎖リンパ増殖症候群;XIAP欠損症;自己免疫性リンパ増殖症候群;32から34までに掲げるもののほか、免疫調整障害;家族性血球貪食症候群;家族性血球貪食性リンパ組織球症;カンジダ感染と外胚葉形成異常を伴う自己免疫性多腺性内分泌不全症;IPEX症候群;CD25欠損症;ITCH欠損症;重症先天性好中球減少症;周期性好中球減少症;36及び37に掲げるもののほか、慢性の経過をたどる好中球減少症;p14欠損症;白血球接着不全症;シュワッハマン・ダイアモンド症候群;慢性肉芽腫症;ミエロペルオキシダーゼ欠損症;メンデル遺伝型マイコバクテリア易感染症;39から43までに掲げるもののほか、白血球機能異常;免疫不全を伴う無汗性外胚葉形成異常症;IRAK4欠損症;MyD88欠損症;慢性皮膚粘膜カンジダ症;45から48までに掲げるもののほか、自然免疫異常;WHIM症候群;疣贅様表皮発育異常症;単純ヘルペス脳炎;CARD9欠損症先天性補体欠損症;C1q欠損症;C1r欠損症;C1s欠損症;C2欠損症;C3欠損症;C4欠損症;C5欠損症;C6欠損症;C7欠損症;C8欠損症;C9欠損症;遺伝性血管性浮腫（C1インヒビター欠損症）;遺伝性血管性浮腫;血管性浮腫;50及び51に掲げるもののほか、先天性補体欠損症;Factor D欠損症;Factor I欠損症;Factor H欠損症;Properdin欠損症;MASP1欠損症;MASP2欠損症;3MC症候群;Ficolin3関連免疫不全症 Primary immunodeficiency 67 多発性嚢胞腎;嚢胞性腎疾患;常染色体優性多発性嚢胞腎;常染色体顕性多発性嚢胞腎;常染色体優性（顕性）多発性嚢胞腎;常染色体劣性多発性嚢胞腎;常染色体潜性多発性嚢胞腎;常染色体劣性（潜性）多発性嚢胞腎 Polycystic kidney disease 81 先天性副腎皮質酵素欠損症;先天性リポイド過形成症;3β-水酸化ステロイド脱水素酵素（3β-HSD）欠損症;21-水酸化酵素欠損症;11β-水酸化酵素欠損症;17α-水酸化酵素欠損症;P450オキシドレダクターゼ（POR）欠損症 Congenital adrenal hyperplasia 86 肺動脈性肺高血圧症;肺動脈高血圧症;肺動脈性高血圧症;肺高血圧症 Pulmonary arterial hypertension 96 クローン病;Crohn病;クローン症候群;Crohn症候群;回腸末端炎;炎症性腸疾患 Crohn disease 223 一次性膜性増殖性糸球体腎炎;一次性膜性増殖性糸球体腎炎I型;一次性膜性増殖性糸球体腎炎III型;糸球体腎炎;C3腎炎;C3腎症;膜性増殖性糸球体腎炎;特発性免疫複合体型膜性増殖性糸球体腎炎 Primary membranoproliferative glomerulonephritis 229 肺胞蛋白症（自己免疫性又は先天性）;肺胞蛋白症 Autoimmune pulmonary alveolar proteinosis 265 脂肪萎縮症;脂肪萎縮性糖尿病 Lipodystrophy 298 遺伝性膵炎 Hereditary pancreatitis 299 嚢胞性線維症;膵囊胞線維症 Cystic fibrosis
83	Lipid and atherosclerosis 💬	1件: PPARG 💬 Lipid and atherosclerosis × Name Full Name PPARG peroxisome proliferator-activated receptor gamma isoform 2	Pioglitazone 💬 Lipid and atherosclerosis × Name Other Names Pioglitazone Actos ピオグリタゾン	Pioglitazone	17件:  2 ,  6 , 13, 15, 20, 46, 49, 65, 67, 81, 86, 96, 223, 229, 265, 298, 299 💬 82. Lipid and atherosclerosis × 告示番号 日本語名 英語名  2  筋萎縮性側索硬化症 Amyotrophic lateral sclerosis  6  パーキンソン病;Parkinson病;Parkinson症候群 Parkinson disease 13 多発性硬化症／視神経脊髄炎;多発性硬化症;視神経脊髄炎;Balo病;バロー同心円硬化症 Multiple sclerosis/Neuromyelitis optica 15 封入体筋炎 Inclusion body myositis 20 副腎白質ジストロフィー;副腎脊髄ニューロパチー Adrenoleukodystrophy 46 悪性関節リウマチ;関節リウマチ Malignant rheumatoid arthritis 49 全身性エリテマトーデス;ループス腎炎 Systemic lupus erythematosus 65 原発性免疫不全症候群;原発性免疫不全症;X連鎖重症複合免疫不全症;細網異形成症;アデノシンデアミナーゼ欠損症;オーメン症候群;プリンヌクレオシドホスホリラーゼ欠損症;CD8欠損症;ZAP-70欠損症;MHCクラスI欠損症;MHCクラスII欠損症;1から9までに掲げるもののほか、複合免疫不全症;複合免疫不全症;ウィスコット・オルドリッチ症候群;毛細血管拡張性運動失調症;ナイミーヘン染色体不安定症候群;ブルーム症候群;ICF症候群;PMS2異常症;RIDDLE症候群;シムケ症候群;ネザートン症候群;胸腺低形成症候群;ディ・ジョージ症候群;22q11.2欠失症候群;高IgE症候群;肝中心静脈閉鎖症を伴う免疫不全症;先天性角化不全症;X連鎖無ガンマグロブリン血症;分類不能型免疫不全症;高IgM症候群;IgGサブクラス欠損症;選択的IgA欠損症;特異抗体産生不全症;乳児一過性低ガンマグロブリン血症;24から30までに掲げるもののほか、液性免疫不全を主とする疾患;チェディアック・東症候群;X連鎖リンパ増殖症候群;XIAP欠損症;自己免疫性リンパ増殖症候群;32から34までに掲げるもののほか、免疫調整障害;家族性血球貪食症候群;家族性血球貪食性リンパ組織球症;カンジダ感染と外胚葉形成異常を伴う自己免疫性多腺性内分泌不全症;IPEX症候群;CD25欠損症;ITCH欠損症;重症先天性好中球減少症;周期性好中球減少症;36及び37に掲げるもののほか、慢性の経過をたどる好中球減少症;p14欠損症;白血球接着不全症;シュワッハマン・ダイアモンド症候群;慢性肉芽腫症;ミエロペルオキシダーゼ欠損症;メンデル遺伝型マイコバクテリア易感染症;39から43までに掲げるもののほか、白血球機能異常;免疫不全を伴う無汗性外胚葉形成異常症;IRAK4欠損症;MyD88欠損症;慢性皮膚粘膜カンジダ症;45から48までに掲げるもののほか、自然免疫異常;WHIM症候群;疣贅様表皮発育異常症;単純ヘルペス脳炎;CARD9欠損症先天性補体欠損症;C1q欠損症;C1r欠損症;C1s欠損症;C2欠損症;C3欠損症;C4欠損症;C5欠損症;C6欠損症;C7欠損症;C8欠損症;C9欠損症;遺伝性血管性浮腫（C1インヒビター欠損症）;遺伝性血管性浮腫;血管性浮腫;50及び51に掲げるもののほか、先天性補体欠損症;Factor D欠損症;Factor I欠損症;Factor H欠損症;Properdin欠損症;MASP1欠損症;MASP2欠損症;3MC症候群;Ficolin3関連免疫不全症 Primary immunodeficiency 67 多発性嚢胞腎;嚢胞性腎疾患;常染色体優性多発性嚢胞腎;常染色体顕性多発性嚢胞腎;常染色体優性（顕性）多発性嚢胞腎;常染色体劣性多発性嚢胞腎;常染色体潜性多発性嚢胞腎;常染色体劣性（潜性）多発性嚢胞腎 Polycystic kidney disease 81 先天性副腎皮質酵素欠損症;先天性リポイド過形成症;3β-水酸化ステロイド脱水素酵素（3β-HSD）欠損症;21-水酸化酵素欠損症;11β-水酸化酵素欠損症;17α-水酸化酵素欠損症;P450オキシドレダクターゼ（POR）欠損症 Congenital adrenal hyperplasia 86 肺動脈性肺高血圧症;肺動脈高血圧症;肺動脈性高血圧症;肺高血圧症 Pulmonary arterial hypertension 96 クローン病;Crohn病;クローン症候群;Crohn症候群;回腸末端炎;炎症性腸疾患 Crohn disease 223 一次性膜性増殖性糸球体腎炎;一次性膜性増殖性糸球体腎炎I型;一次性膜性増殖性糸球体腎炎III型;糸球体腎炎;C3腎炎;C3腎症;膜性増殖性糸球体腎炎;特発性免疫複合体型膜性増殖性糸球体腎炎 Primary membranoproliferative glomerulonephritis 229 肺胞蛋白症（自己免疫性又は先天性）;肺胞蛋白症 Autoimmune pulmonary alveolar proteinosis 265 脂肪萎縮症;脂肪萎縮性糖尿病 Lipodystrophy 298 遺伝性膵炎 Hereditary pancreatitis 299 嚢胞性線維症;膵囊胞線維症 Cystic fibrosis
84	Long-term depression 💬	1件: CRHR1 💬 Long-term depression × Name Full Name CRHR1 corticotropin-releasing factor receptor 1 isoform 2 precursor	Crinecerfont 💬 Long-term depression × Name Other Names Crinecerfont Crenessity クリネセルフォント	Crinecerfont	1件: 81 💬 84. Long-term depression × 告示番号 日本語名 英語名 81 先天性副腎皮質酵素欠損症;先天性リポイド過形成症;3β-水酸化ステロイド脱水素酵素（3β-HSD）欠損症;21-水酸化酵素欠損症;11β-水酸化酵素欠損症;17α-水酸化酵素欠損症;P450オキシドレダクターゼ（POR）欠損症 Congenital adrenal hyperplasia
85	Long-term depression 💬	1件: CRHR1 💬 Long-term depression × Name Full Name CRHR1 corticotropin-releasing factor receptor 1 isoform 2 precursor	Tildacerfont 💬 Long-term depression × Name Other Names Tildacerfont チルダセルフォント	Tildacerfont	1件: 81 💬 85. Long-term depression × 告示番号 日本語名 英語名 81 先天性副腎皮質酵素欠損症;先天性リポイド過形成症;3β-水酸化ステロイド脱水素酵素（3β-HSD）欠損症;21-水酸化酵素欠損症;11β-水酸化酵素欠損症;17α-水酸化酵素欠損症;P450オキシドレダクターゼ（POR）欠損症 Congenital adrenal hyperplasia
86	Long-term potentiation 💬	1件: CACNA1C 💬 Long-term potentiation × Name Full Name CACNA1C voltage-dependent L-type calcium channel subunit alpha-1C isoform 18	Nifedipine 💬 Long-term potentiation × Name Other Names Nifedipine Adalat Afeditab CR Procardia ニフェジピンアダラート セパミット	Nifedipine	2件: 50, 81 💬 86. Long-term potentiation × 告示番号 日本語名 英語名 50 皮膚筋炎／多発性筋炎;皮膚筋炎;多発性筋炎;抗アミノアシルtRNA合成酵素抗体症候群;抗ARS抗体症候群;抗合成酵素（抗体）症候群;免疫介在性壊死性ミオパチー;特発性炎症性筋疾患 Dermatomyositis 81 先天性副腎皮質酵素欠損症;先天性リポイド過形成症;3β-水酸化ステロイド脱水素酵素（3β-HSD）欠損症;21-水酸化酵素欠損症;11β-水酸化酵素欠損症;17α-水酸化酵素欠損症;P450オキシドレダクターゼ（POR）欠損症 Congenital adrenal hyperplasia
87	Longevity regulating pathway 💬	1件: PPARG 💬 Longevity regulating pathway × Name Full Name PPARG peroxisome proliferator-activated receptor gamma isoform 2	Pioglitazone hydrochloride 💬 Longevity regulating pathway × Name Other Names Pioglitazone hydrochloride Actos PIOGLITAZONE ピオグリタゾン塩酸塩アクトス ピオグリタゾン	Pioglitazone	17件:  2 ,  6 , 13, 15, 20, 46, 49, 65, 67, 81, 86, 96, 223, 229, 265, 298, 299 💬 87. Longevity regulating pathway × 告示番号 日本語名 英語名  2  筋萎縮性側索硬化症 Amyotrophic lateral sclerosis  6  パーキンソン病;Parkinson病;Parkinson症候群 Parkinson disease 13 多発性硬化症／視神経脊髄炎;多発性硬化症;視神経脊髄炎;Balo病;バロー同心円硬化症 Multiple sclerosis/Neuromyelitis optica 15 封入体筋炎 Inclusion body myositis 20 副腎白質ジストロフィー;副腎脊髄ニューロパチー Adrenoleukodystrophy 46 悪性関節リウマチ;関節リウマチ Malignant rheumatoid arthritis 49 全身性エリテマトーデス;ループス腎炎 Systemic lupus erythematosus 65 原発性免疫不全症候群;原発性免疫不全症;X連鎖重症複合免疫不全症;細網異形成症;アデノシンデアミナーゼ欠損症;オーメン症候群;プリンヌクレオシドホスホリラーゼ欠損症;CD8欠損症;ZAP-70欠損症;MHCクラスI欠損症;MHCクラスII欠損症;1から9までに掲げるもののほか、複合免疫不全症;複合免疫不全症;ウィスコット・オルドリッチ症候群;毛細血管拡張性運動失調症;ナイミーヘン染色体不安定症候群;ブルーム症候群;ICF症候群;PMS2異常症;RIDDLE症候群;シムケ症候群;ネザートン症候群;胸腺低形成症候群;ディ・ジョージ症候群;22q11.2欠失症候群;高IgE症候群;肝中心静脈閉鎖症を伴う免疫不全症;先天性角化不全症;X連鎖無ガンマグロブリン血症;分類不能型免疫不全症;高IgM症候群;IgGサブクラス欠損症;選択的IgA欠損症;特異抗体産生不全症;乳児一過性低ガンマグロブリン血症;24から30までに掲げるもののほか、液性免疫不全を主とする疾患;チェディアック・東症候群;X連鎖リンパ増殖症候群;XIAP欠損症;自己免疫性リンパ増殖症候群;32から34までに掲げるもののほか、免疫調整障害;家族性血球貪食症候群;家族性血球貪食性リンパ組織球症;カンジダ感染と外胚葉形成異常を伴う自己免疫性多腺性内分泌不全症;IPEX症候群;CD25欠損症;ITCH欠損症;重症先天性好中球減少症;周期性好中球減少症;36及び37に掲げるもののほか、慢性の経過をたどる好中球減少症;p14欠損症;白血球接着不全症;シュワッハマン・ダイアモンド症候群;慢性肉芽腫症;ミエロペルオキシダーゼ欠損症;メンデル遺伝型マイコバクテリア易感染症;39から43までに掲げるもののほか、白血球機能異常;免疫不全を伴う無汗性外胚葉形成異常症;IRAK4欠損症;MyD88欠損症;慢性皮膚粘膜カンジダ症;45から48までに掲げるもののほか、自然免疫異常;WHIM症候群;疣贅様表皮発育異常症;単純ヘルペス脳炎;CARD9欠損症先天性補体欠損症;C1q欠損症;C1r欠損症;C1s欠損症;C2欠損症;C3欠損症;C4欠損症;C5欠損症;C6欠損症;C7欠損症;C8欠損症;C9欠損症;遺伝性血管性浮腫（C1インヒビター欠損症）;遺伝性血管性浮腫;血管性浮腫;50及び51に掲げるもののほか、先天性補体欠損症;Factor D欠損症;Factor I欠損症;Factor H欠損症;Properdin欠損症;MASP1欠損症;MASP2欠損症;3MC症候群;Ficolin3関連免疫不全症 Primary immunodeficiency 67 多発性嚢胞腎;嚢胞性腎疾患;常染色体優性多発性嚢胞腎;常染色体顕性多発性嚢胞腎;常染色体優性（顕性）多発性嚢胞腎;常染色体劣性多発性嚢胞腎;常染色体潜性多発性嚢胞腎;常染色体劣性（潜性）多発性嚢胞腎 Polycystic kidney disease 81 先天性副腎皮質酵素欠損症;先天性リポイド過形成症;3β-水酸化ステロイド脱水素酵素（3β-HSD）欠損症;21-水酸化酵素欠損症;11β-水酸化酵素欠損症;17α-水酸化酵素欠損症;P450オキシドレダクターゼ（POR）欠損症 Congenital adrenal hyperplasia 86 肺動脈性肺高血圧症;肺動脈高血圧症;肺動脈性高血圧症;肺高血圧症 Pulmonary arterial hypertension 96 クローン病;Crohn病;クローン症候群;Crohn症候群;回腸末端炎;炎症性腸疾患 Crohn disease 223 一次性膜性増殖性糸球体腎炎;一次性膜性増殖性糸球体腎炎I型;一次性膜性増殖性糸球体腎炎III型;糸球体腎炎;C3腎炎;C3腎症;膜性増殖性糸球体腎炎;特発性免疫複合体型膜性増殖性糸球体腎炎 Primary membranoproliferative glomerulonephritis 229 肺胞蛋白症（自己免疫性又は先天性）;肺胞蛋白症 Autoimmune pulmonary alveolar proteinosis 265 脂肪萎縮症;脂肪萎縮性糖尿病 Lipodystrophy 298 遺伝性膵炎 Hereditary pancreatitis 299 嚢胞性線維症;膵囊胞線維症 Cystic fibrosis
88	Longevity regulating pathway 💬	1件: PPARG 💬 Longevity regulating pathway × Name Full Name PPARG peroxisome proliferator-activated receptor gamma isoform 2	Pioglitazone 💬 Longevity regulating pathway × Name Other Names Pioglitazone Actos ピオグリタゾン	Pioglitazone	17件:  2 ,  6 , 13, 15, 20, 46, 49, 65, 67, 81, 86, 96, 223, 229, 265, 298, 299 💬 87. Longevity regulating pathway × 告示番号 日本語名 英語名  2  筋萎縮性側索硬化症 Amyotrophic lateral sclerosis  6  パーキンソン病;Parkinson病;Parkinson症候群 Parkinson disease 13 多発性硬化症／視神経脊髄炎;多発性硬化症;視神経脊髄炎;Balo病;バロー同心円硬化症 Multiple sclerosis/Neuromyelitis optica 15 封入体筋炎 Inclusion body myositis 20 副腎白質ジストロフィー;副腎脊髄ニューロパチー Adrenoleukodystrophy 46 悪性関節リウマチ;関節リウマチ Malignant rheumatoid arthritis 49 全身性エリテマトーデス;ループス腎炎 Systemic lupus erythematosus 65 原発性免疫不全症候群;原発性免疫不全症;X連鎖重症複合免疫不全症;細網異形成症;アデノシンデアミナーゼ欠損症;オーメン症候群;プリンヌクレオシドホスホリラーゼ欠損症;CD8欠損症;ZAP-70欠損症;MHCクラスI欠損症;MHCクラスII欠損症;1から9までに掲げるもののほか、複合免疫不全症;複合免疫不全症;ウィスコット・オルドリッチ症候群;毛細血管拡張性運動失調症;ナイミーヘン染色体不安定症候群;ブルーム症候群;ICF症候群;PMS2異常症;RIDDLE症候群;シムケ症候群;ネザートン症候群;胸腺低形成症候群;ディ・ジョージ症候群;22q11.2欠失症候群;高IgE症候群;肝中心静脈閉鎖症を伴う免疫不全症;先天性角化不全症;X連鎖無ガンマグロブリン血症;分類不能型免疫不全症;高IgM症候群;IgGサブクラス欠損症;選択的IgA欠損症;特異抗体産生不全症;乳児一過性低ガンマグロブリン血症;24から30までに掲げるもののほか、液性免疫不全を主とする疾患;チェディアック・東症候群;X連鎖リンパ増殖症候群;XIAP欠損症;自己免疫性リンパ増殖症候群;32から34までに掲げるもののほか、免疫調整障害;家族性血球貪食症候群;家族性血球貪食性リンパ組織球症;カンジダ感染と外胚葉形成異常を伴う自己免疫性多腺性内分泌不全症;IPEX症候群;CD25欠損症;ITCH欠損症;重症先天性好中球減少症;周期性好中球減少症;36及び37に掲げるもののほか、慢性の経過をたどる好中球減少症;p14欠損症;白血球接着不全症;シュワッハマン・ダイアモンド症候群;慢性肉芽腫症;ミエロペルオキシダーゼ欠損症;メンデル遺伝型マイコバクテリア易感染症;39から43までに掲げるもののほか、白血球機能異常;免疫不全を伴う無汗性外胚葉形成異常症;IRAK4欠損症;MyD88欠損症;慢性皮膚粘膜カンジダ症;45から48までに掲げるもののほか、自然免疫異常;WHIM症候群;疣贅様表皮発育異常症;単純ヘルペス脳炎;CARD9欠損症先天性補体欠損症;C1q欠損症;C1r欠損症;C1s欠損症;C2欠損症;C3欠損症;C4欠損症;C5欠損症;C6欠損症;C7欠損症;C8欠損症;C9欠損症;遺伝性血管性浮腫（C1インヒビター欠損症）;遺伝性血管性浮腫;血管性浮腫;50及び51に掲げるもののほか、先天性補体欠損症;Factor D欠損症;Factor I欠損症;Factor H欠損症;Properdin欠損症;MASP1欠損症;MASP2欠損症;3MC症候群;Ficolin3関連免疫不全症 Primary immunodeficiency 67 多発性嚢胞腎;嚢胞性腎疾患;常染色体優性多発性嚢胞腎;常染色体顕性多発性嚢胞腎;常染色体優性（顕性）多発性嚢胞腎;常染色体劣性多発性嚢胞腎;常染色体潜性多発性嚢胞腎;常染色体劣性（潜性）多発性嚢胞腎 Polycystic kidney disease 81 先天性副腎皮質酵素欠損症;先天性リポイド過形成症;3β-水酸化ステロイド脱水素酵素（3β-HSD）欠損症;21-水酸化酵素欠損症;11β-水酸化酵素欠損症;17α-水酸化酵素欠損症;P450オキシドレダクターゼ（POR）欠損症 Congenital adrenal hyperplasia 86 肺動脈性肺高血圧症;肺動脈高血圧症;肺動脈性高血圧症;肺高血圧症 Pulmonary arterial hypertension 96 クローン病;Crohn病;クローン症候群;Crohn症候群;回腸末端炎;炎症性腸疾患 Crohn disease 223 一次性膜性増殖性糸球体腎炎;一次性膜性増殖性糸球体腎炎I型;一次性膜性増殖性糸球体腎炎III型;糸球体腎炎;C3腎炎;C3腎症;膜性増殖性糸球体腎炎;特発性免疫複合体型膜性増殖性糸球体腎炎 Primary membranoproliferative glomerulonephritis 229 肺胞蛋白症（自己免疫性又は先天性）;肺胞蛋白症 Autoimmune pulmonary alveolar proteinosis 265 脂肪萎縮症;脂肪萎縮性糖尿病 Lipodystrophy 298 遺伝性膵炎 Hereditary pancreatitis 299 嚢胞性線維症;膵囊胞線維症 Cystic fibrosis
89	Longevity regulating pathway 💬	2件: PRKAA1, PRKAA2 💬 Longevity regulating pathway × Name Full Name PRKAA1 5'-AMP-activated protein kinase catalytic subunit alpha-1 isoform 1 PRKAA2 5'-AMP-activated protein kinase catalytic subunit alpha-2	Metformin hydrochloride 💬 Longevity regulating pathway × Name Other Names Metformin hydrochloride Glucophage GLUMETZA RIOMET METFORMIN METFORMIN ER 500 MG METFORMIN HCL METFORMIN HYDROCHLORIDE EXTENDED RELEASE METFORMIN HYDROCHLORIDE EXTENDED-RELEASE 500MG METFORMIN HYDROCHLORIDE ORAL SOLUTION メトホルミン塩酸塩グリコラン メトグルコ	Metformin	31件:  2 ,  6 ,  8 , 13, 46, 49, 60, 65, 66, 67, 74, 75, 77, 81, 84, 85, 86, 97, 113, 127, 158, 206, 218, 222, 225, 233, 265, 285, 298, 299, 301 💬 89. Longevity regulating pathway × 告示番号 日本語名 英語名  2  筋萎縮性側索硬化症 Amyotrophic lateral sclerosis  6  パーキンソン病;Parkinson病;Parkinson症候群 Parkinson disease  8  ハンチントン病;Huntington病;ハンチントン症候群;Huntington症候群 Huntington disease 13 多発性硬化症／視神経脊髄炎;多発性硬化症;視神経脊髄炎;Balo病;バロー同心円硬化症 Multiple sclerosis/Neuromyelitis optica 46 悪性関節リウマチ;関節リウマチ Malignant rheumatoid arthritis 49 全身性エリテマトーデス;ループス腎炎 Systemic lupus erythematosus 60 再生不良性貧血 Aplastic anemia 65 原発性免疫不全症候群;原発性免疫不全症;X連鎖重症複合免疫不全症;細網異形成症;アデノシンデアミナーゼ欠損症;オーメン症候群;プリンヌクレオシドホスホリラーゼ欠損症;CD8欠損症;ZAP-70欠損症;MHCクラスI欠損症;MHCクラスII欠損症;1から9までに掲げるもののほか、複合免疫不全症;複合免疫不全症;ウィスコット・オルドリッチ症候群;毛細血管拡張性運動失調症;ナイミーヘン染色体不安定症候群;ブルーム症候群;ICF症候群;PMS2異常症;RIDDLE症候群;シムケ症候群;ネザートン症候群;胸腺低形成症候群;ディ・ジョージ症候群;22q11.2欠失症候群;高IgE症候群;肝中心静脈閉鎖症を伴う免疫不全症;先天性角化不全症;X連鎖無ガンマグロブリン血症;分類不能型免疫不全症;高IgM症候群;IgGサブクラス欠損症;選択的IgA欠損症;特異抗体産生不全症;乳児一過性低ガンマグロブリン血症;24から30までに掲げるもののほか、液性免疫不全を主とする疾患;チェディアック・東症候群;X連鎖リンパ増殖症候群;XIAP欠損症;自己免疫性リンパ増殖症候群;32から34までに掲げるもののほか、免疫調整障害;家族性血球貪食症候群;家族性血球貪食性リンパ組織球症;カンジダ感染と外胚葉形成異常を伴う自己免疫性多腺性内分泌不全症;IPEX症候群;CD25欠損症;ITCH欠損症;重症先天性好中球減少症;周期性好中球減少症;36及び37に掲げるもののほか、慢性の経過をたどる好中球減少症;p14欠損症;白血球接着不全症;シュワッハマン・ダイアモンド症候群;慢性肉芽腫症;ミエロペルオキシダーゼ欠損症;メンデル遺伝型マイコバクテリア易感染症;39から43までに掲げるもののほか、白血球機能異常;免疫不全を伴う無汗性外胚葉形成異常症;IRAK4欠損症;MyD88欠損症;慢性皮膚粘膜カンジダ症;45から48までに掲げるもののほか、自然免疫異常;WHIM症候群;疣贅様表皮発育異常症;単純ヘルペス脳炎;CARD9欠損症先天性補体欠損症;C1q欠損症;C1r欠損症;C1s欠損症;C2欠損症;C3欠損症;C4欠損症;C5欠損症;C6欠損症;C7欠損症;C8欠損症;C9欠損症;遺伝性血管性浮腫（C1インヒビター欠損症）;遺伝性血管性浮腫;血管性浮腫;50及び51に掲げるもののほか、先天性補体欠損症;Factor D欠損症;Factor I欠損症;Factor H欠損症;Properdin欠損症;MASP1欠損症;MASP2欠損症;3MC症候群;Ficolin3関連免疫不全症 Primary immunodeficiency 66 IgA腎症;免疫グロブリンA腎症;Berger病;Berger症候群;糸球体腎炎 IgA nephropathy 67 多発性嚢胞腎;嚢胞性腎疾患;常染色体優性多発性嚢胞腎;常染色体顕性多発性嚢胞腎;常染色体優性（顕性）多発性嚢胞腎;常染色体劣性多発性嚢胞腎;常染色体潜性多発性嚢胞腎;常染色体劣性（潜性）多発性嚢胞腎 Polycystic kidney disease 74 下垂体性PRL分泌亢進症 Prolactin secreting pituitary adenoma 75 クッシング病;Cushing病;クッシング症候群;Cushing症候群;成長ホルモン分泌不全性低身長症 Cushing disease 77 下垂体性成長ホルモン分泌亢進症;先端巨大症;アクロメガリー Growth hormone secreting pituitary adenoma 81 先天性副腎皮質酵素欠損症;先天性リポイド過形成症;3β-水酸化ステロイド脱水素酵素（3β-HSD）欠損症;21-水酸化酵素欠損症;11β-水酸化酵素欠損症;17α-水酸化酵素欠損症;P450オキシドレダクターゼ（POR）欠損症 Congenital adrenal hyperplasia 84 サルコイドーシス Sarcoidosis 85 特発性間質性肺炎;特発性肺線維症;肺線維症;特発性非特異性間質性肺炎;呼吸細気管支炎を伴う間質性肺疾患;剥離性間質性肺炎;特発性器質化肺炎;急性間質性肺炎;特発性リンパ球性間質性肺炎;間質性肺疾患;特発性胸膜肺実質線維弾性症;特発性上葉優位型肺線維症 Idiopathic interstitial pneumonia 86 肺動脈性肺高血圧症;肺動脈高血圧症;肺動脈性高血圧症;肺高血圧症 Pulmonary arterial hypertension 97 潰瘍性大腸炎;炎症性腸疾患 Ulcerative colitis 113 筋ジストロフィー;ジストロフィン異常症;デュシェンヌ型筋ジストロフィー;ベッカー型筋ジストロフィー;肢帯型筋ジストロフィー;先天性筋ジストロフィー;福山型先天性筋ジストロフィー;Walker-Warburg症候群;ウォーカー・ワールブルグ症候群;ウォーカー・ワーバーグ症候群;Muscle-Eye-Brain病;MEB病;筋・眼・脳病;α-ジストログリカン異常症;インテグリンα欠損型先天性筋ジストロフィー;メロシン欠損型先天性筋ジストロフィー;Ullrich型先天性筋ジストロフィー;ウルリッヒ型先天性筋ジストロフィー;ウルリッヒ病;ラミン異常症;強直性脊椎症候群;ダイナミン2欠損型先天性筋ジストロフィー;テレソニン欠損型先天性筋ジストロフィー;ミトコンドリア異常を伴う先天性筋ジストロフィー;顔面肩甲上腕型筋ジストロフィー;筋強直性ジストロフィー;エメリー・ドレイフス型筋ジストロフィー;眼咽頭筋型筋ジストロフィー;ミオチリン異常症;カベオリン異常症;デスミン異常症;サルコグリカン異常症 Muscular dystrophy 127 前頭側頭葉変性症;（行動異常型）前頭側頭型認知症;前頭側頭型認知症;意味性認知症 Frontotemporal lobar degeneration 158 結節性硬化症 Tuberous sclerosis 206 脆弱Ｘ症候群 Fragile X syndrome 218 アルポート症候群;糸球体腎炎 Alport syndrome 222 一次性ネフローゼ症候群;ネフローゼ症候群;糸球体腎炎;微小変化型ネフローゼ症候群;膜性腎症;巣状分節性糸球体硬化症;半月体形成性糸球体腎炎;管内増殖性糸球体腎炎 Primary nephrotic syndrome 225 先天性腎性尿崩症;遺伝性腎性尿崩症 Congenital nephrogenic diabetes insipidus 233 ウォルフラム症候群 Wolfram syndrome 265 脂肪萎縮症;脂肪萎縮性糖尿病 Lipodystrophy 285 ファンコニ貧血 Fanconi anemia 298 遺伝性膵炎 Hereditary pancreatitis 299 嚢胞性線維症;膵囊胞線維症 Cystic fibrosis 301 黄斑ジストロフィー;卵黄様黄斑ジストロフィー（ベスト病）;卵黄様黄斑ジストロフィー;ベスト病;Best病;ベスト症候群;Best症候群;スタルガルト病;スターガルト病;スタルガルト症候群;スターガルト症候群;Stargardt病;Stargardt症候群;オカルト黄斑ジストロフィー;錐体ジストロフィー、及び錐体杆体ジストロフィー;X連鎖性（X染色体）若年網膜分離症;中心性輪紋状脈絡膜ジストロフィー Macular dystrophy
90	Longevity regulating pathway 💬	2件: PRKAA1, PRKAA2 💬 Longevity regulating pathway × Name Full Name PRKAA1 5'-AMP-activated protein kinase catalytic subunit alpha-1 isoform 1 PRKAA2 5'-AMP-activated protein kinase catalytic subunit alpha-2	Metformin 💬 Longevity regulating pathway × Name Other Names Metformin メトホルミン	Metformin	31件:  2 ,  6 ,  8 , 13, 46, 49, 60, 65, 66, 67, 74, 75, 77, 81, 84, 85, 86, 97, 113, 127, 158, 206, 218, 222, 225, 233, 265, 285, 298, 299, 301 💬 89. Longevity regulating pathway × 告示番号 日本語名 英語名  2  筋萎縮性側索硬化症 Amyotrophic lateral sclerosis  6  パーキンソン病;Parkinson病;Parkinson症候群 Parkinson disease  8  ハンチントン病;Huntington病;ハンチントン症候群;Huntington症候群 Huntington disease 13 多発性硬化症／視神経脊髄炎;多発性硬化症;視神経脊髄炎;Balo病;バロー同心円硬化症 Multiple sclerosis/Neuromyelitis optica 46 悪性関節リウマチ;関節リウマチ Malignant rheumatoid arthritis 49 全身性エリテマトーデス;ループス腎炎 Systemic lupus erythematosus 60 再生不良性貧血 Aplastic anemia 65 原発性免疫不全症候群;原発性免疫不全症;X連鎖重症複合免疫不全症;細網異形成症;アデノシンデアミナーゼ欠損症;オーメン症候群;プリンヌクレオシドホスホリラーゼ欠損症;CD8欠損症;ZAP-70欠損症;MHCクラスI欠損症;MHCクラスII欠損症;1から9までに掲げるもののほか、複合免疫不全症;複合免疫不全症;ウィスコット・オルドリッチ症候群;毛細血管拡張性運動失調症;ナイミーヘン染色体不安定症候群;ブルーム症候群;ICF症候群;PMS2異常症;RIDDLE症候群;シムケ症候群;ネザートン症候群;胸腺低形成症候群;ディ・ジョージ症候群;22q11.2欠失症候群;高IgE症候群;肝中心静脈閉鎖症を伴う免疫不全症;先天性角化不全症;X連鎖無ガンマグロブリン血症;分類不能型免疫不全症;高IgM症候群;IgGサブクラス欠損症;選択的IgA欠損症;特異抗体産生不全症;乳児一過性低ガンマグロブリン血症;24から30までに掲げるもののほか、液性免疫不全を主とする疾患;チェディアック・東症候群;X連鎖リンパ増殖症候群;XIAP欠損症;自己免疫性リンパ増殖症候群;32から34までに掲げるもののほか、免疫調整障害;家族性血球貪食症候群;家族性血球貪食性リンパ組織球症;カンジダ感染と外胚葉形成異常を伴う自己免疫性多腺性内分泌不全症;IPEX症候群;CD25欠損症;ITCH欠損症;重症先天性好中球減少症;周期性好中球減少症;36及び37に掲げるもののほか、慢性の経過をたどる好中球減少症;p14欠損症;白血球接着不全症;シュワッハマン・ダイアモンド症候群;慢性肉芽腫症;ミエロペルオキシダーゼ欠損症;メンデル遺伝型マイコバクテリア易感染症;39から43までに掲げるもののほか、白血球機能異常;免疫不全を伴う無汗性外胚葉形成異常症;IRAK4欠損症;MyD88欠損症;慢性皮膚粘膜カンジダ症;45から48までに掲げるもののほか、自然免疫異常;WHIM症候群;疣贅様表皮発育異常症;単純ヘルペス脳炎;CARD9欠損症先天性補体欠損症;C1q欠損症;C1r欠損症;C1s欠損症;C2欠損症;C3欠損症;C4欠損症;C5欠損症;C6欠損症;C7欠損症;C8欠損症;C9欠損症;遺伝性血管性浮腫（C1インヒビター欠損症）;遺伝性血管性浮腫;血管性浮腫;50及び51に掲げるもののほか、先天性補体欠損症;Factor D欠損症;Factor I欠損症;Factor H欠損症;Properdin欠損症;MASP1欠損症;MASP2欠損症;3MC症候群;Ficolin3関連免疫不全症 Primary immunodeficiency 66 IgA腎症;免疫グロブリンA腎症;Berger病;Berger症候群;糸球体腎炎 IgA nephropathy 67 多発性嚢胞腎;嚢胞性腎疾患;常染色体優性多発性嚢胞腎;常染色体顕性多発性嚢胞腎;常染色体優性（顕性）多発性嚢胞腎;常染色体劣性多発性嚢胞腎;常染色体潜性多発性嚢胞腎;常染色体劣性（潜性）多発性嚢胞腎 Polycystic kidney disease 74 下垂体性PRL分泌亢進症 Prolactin secreting pituitary adenoma 75 クッシング病;Cushing病;クッシング症候群;Cushing症候群;成長ホルモン分泌不全性低身長症 Cushing disease 77 下垂体性成長ホルモン分泌亢進症;先端巨大症;アクロメガリー Growth hormone secreting pituitary adenoma 81 先天性副腎皮質酵素欠損症;先天性リポイド過形成症;3β-水酸化ステロイド脱水素酵素（3β-HSD）欠損症;21-水酸化酵素欠損症;11β-水酸化酵素欠損症;17α-水酸化酵素欠損症;P450オキシドレダクターゼ（POR）欠損症 Congenital adrenal hyperplasia 84 サルコイドーシス Sarcoidosis 85 特発性間質性肺炎;特発性肺線維症;肺線維症;特発性非特異性間質性肺炎;呼吸細気管支炎を伴う間質性肺疾患;剥離性間質性肺炎;特発性器質化肺炎;急性間質性肺炎;特発性リンパ球性間質性肺炎;間質性肺疾患;特発性胸膜肺実質線維弾性症;特発性上葉優位型肺線維症 Idiopathic interstitial pneumonia 86 肺動脈性肺高血圧症;肺動脈高血圧症;肺動脈性高血圧症;肺高血圧症 Pulmonary arterial hypertension 97 潰瘍性大腸炎;炎症性腸疾患 Ulcerative colitis 113 筋ジストロフィー;ジストロフィン異常症;デュシェンヌ型筋ジストロフィー;ベッカー型筋ジストロフィー;肢帯型筋ジストロフィー;先天性筋ジストロフィー;福山型先天性筋ジストロフィー;Walker-Warburg症候群;ウォーカー・ワールブルグ症候群;ウォーカー・ワーバーグ症候群;Muscle-Eye-Brain病;MEB病;筋・眼・脳病;α-ジストログリカン異常症;インテグリンα欠損型先天性筋ジストロフィー;メロシン欠損型先天性筋ジストロフィー;Ullrich型先天性筋ジストロフィー;ウルリッヒ型先天性筋ジストロフィー;ウルリッヒ病;ラミン異常症;強直性脊椎症候群;ダイナミン2欠損型先天性筋ジストロフィー;テレソニン欠損型先天性筋ジストロフィー;ミトコンドリア異常を伴う先天性筋ジストロフィー;顔面肩甲上腕型筋ジストロフィー;筋強直性ジストロフィー;エメリー・ドレイフス型筋ジストロフィー;眼咽頭筋型筋ジストロフィー;ミオチリン異常症;カベオリン異常症;デスミン異常症;サルコグリカン異常症 Muscular dystrophy 127 前頭側頭葉変性症;（行動異常型）前頭側頭型認知症;前頭側頭型認知症;意味性認知症 Frontotemporal lobar degeneration 158 結節性硬化症 Tuberous sclerosis 206 脆弱Ｘ症候群 Fragile X syndrome 218 アルポート症候群;糸球体腎炎 Alport syndrome 222 一次性ネフローゼ症候群;ネフローゼ症候群;糸球体腎炎;微小変化型ネフローゼ症候群;膜性腎症;巣状分節性糸球体硬化症;半月体形成性糸球体腎炎;管内増殖性糸球体腎炎 Primary nephrotic syndrome 225 先天性腎性尿崩症;遺伝性腎性尿崩症 Congenital nephrogenic diabetes insipidus 233 ウォルフラム症候群 Wolfram syndrome 265 脂肪萎縮症;脂肪萎縮性糖尿病 Lipodystrophy 285 ファンコニ貧血 Fanconi anemia 298 遺伝性膵炎 Hereditary pancreatitis 299 嚢胞性線維症;膵囊胞線維症 Cystic fibrosis 301 黄斑ジストロフィー;卵黄様黄斑ジストロフィー（ベスト病）;卵黄様黄斑ジストロフィー;ベスト病;Best病;ベスト症候群;Best症候群;スタルガルト病;スターガルト病;スタルガルト症候群;スターガルト症候群;Stargardt病;Stargardt症候群;オカルト黄斑ジストロフィー;錐体ジストロフィー、及び錐体杆体ジストロフィー;X連鎖性（X染色体）若年網膜分離症;中心性輪紋状脈絡膜ジストロフィー Macular dystrophy
91	Longevity regulating pathway - multiple species 💬	2件: PRKAA1, PRKAA2 💬 Longevity regulating pathway - multiple species × Name Full Name PRKAA1 5'-AMP-activated protein kinase catalytic subunit alpha-1 isoform 1 PRKAA2 5'-AMP-activated protein kinase catalytic subunit alpha-2	Metformin hydrochloride 💬 Longevity regulating pathway - multiple species × Name Other Names Metformin hydrochloride Glucophage GLUMETZA RIOMET METFORMIN METFORMIN ER 500 MG METFORMIN HCL METFORMIN HYDROCHLORIDE EXTENDED RELEASE METFORMIN HYDROCHLORIDE EXTENDED-RELEASE 500MG METFORMIN HYDROCHLORIDE ORAL SOLUTION メトホルミン塩酸塩グリコラン メトグルコ	Metformin	31件:  2 ,  6 ,  8 , 13, 46, 49, 60, 65, 66, 67, 74, 75, 77, 81, 84, 85, 86, 97, 113, 127, 158, 206, 218, 222, 225, 233, 265, 285, 298, 299, 301 💬 91. Longevity regulating pathway - multiple species × 告示番号 日本語名 英語名  2  筋萎縮性側索硬化症 Amyotrophic lateral sclerosis  6  パーキンソン病;Parkinson病;Parkinson症候群 Parkinson disease  8  ハンチントン病;Huntington病;ハンチントン症候群;Huntington症候群 Huntington disease 13 多発性硬化症／視神経脊髄炎;多発性硬化症;視神経脊髄炎;Balo病;バロー同心円硬化症 Multiple sclerosis/Neuromyelitis optica 46 悪性関節リウマチ;関節リウマチ Malignant rheumatoid arthritis 49 全身性エリテマトーデス;ループス腎炎 Systemic lupus erythematosus 60 再生不良性貧血 Aplastic anemia 65 原発性免疫不全症候群;原発性免疫不全症;X連鎖重症複合免疫不全症;細網異形成症;アデノシンデアミナーゼ欠損症;オーメン症候群;プリンヌクレオシドホスホリラーゼ欠損症;CD8欠損症;ZAP-70欠損症;MHCクラスI欠損症;MHCクラスII欠損症;1から9までに掲げるもののほか、複合免疫不全症;複合免疫不全症;ウィスコット・オルドリッチ症候群;毛細血管拡張性運動失調症;ナイミーヘン染色体不安定症候群;ブルーム症候群;ICF症候群;PMS2異常症;RIDDLE症候群;シムケ症候群;ネザートン症候群;胸腺低形成症候群;ディ・ジョージ症候群;22q11.2欠失症候群;高IgE症候群;肝中心静脈閉鎖症を伴う免疫不全症;先天性角化不全症;X連鎖無ガンマグロブリン血症;分類不能型免疫不全症;高IgM症候群;IgGサブクラス欠損症;選択的IgA欠損症;特異抗体産生不全症;乳児一過性低ガンマグロブリン血症;24から30までに掲げるもののほか、液性免疫不全を主とする疾患;チェディアック・東症候群;X連鎖リンパ増殖症候群;XIAP欠損症;自己免疫性リンパ増殖症候群;32から34までに掲げるもののほか、免疫調整障害;家族性血球貪食症候群;家族性血球貪食性リンパ組織球症;カンジダ感染と外胚葉形成異常を伴う自己免疫性多腺性内分泌不全症;IPEX症候群;CD25欠損症;ITCH欠損症;重症先天性好中球減少症;周期性好中球減少症;36及び37に掲げるもののほか、慢性の経過をたどる好中球減少症;p14欠損症;白血球接着不全症;シュワッハマン・ダイアモンド症候群;慢性肉芽腫症;ミエロペルオキシダーゼ欠損症;メンデル遺伝型マイコバクテリア易感染症;39から43までに掲げるもののほか、白血球機能異常;免疫不全を伴う無汗性外胚葉形成異常症;IRAK4欠損症;MyD88欠損症;慢性皮膚粘膜カンジダ症;45から48までに掲げるもののほか、自然免疫異常;WHIM症候群;疣贅様表皮発育異常症;単純ヘルペス脳炎;CARD9欠損症先天性補体欠損症;C1q欠損症;C1r欠損症;C1s欠損症;C2欠損症;C3欠損症;C4欠損症;C5欠損症;C6欠損症;C7欠損症;C8欠損症;C9欠損症;遺伝性血管性浮腫（C1インヒビター欠損症）;遺伝性血管性浮腫;血管性浮腫;50及び51に掲げるもののほか、先天性補体欠損症;Factor D欠損症;Factor I欠損症;Factor H欠損症;Properdin欠損症;MASP1欠損症;MASP2欠損症;3MC症候群;Ficolin3関連免疫不全症 Primary immunodeficiency 66 IgA腎症;免疫グロブリンA腎症;Berger病;Berger症候群;糸球体腎炎 IgA nephropathy 67 多発性嚢胞腎;嚢胞性腎疾患;常染色体優性多発性嚢胞腎;常染色体顕性多発性嚢胞腎;常染色体優性（顕性）多発性嚢胞腎;常染色体劣性多発性嚢胞腎;常染色体潜性多発性嚢胞腎;常染色体劣性（潜性）多発性嚢胞腎 Polycystic kidney disease 74 下垂体性PRL分泌亢進症 Prolactin secreting pituitary adenoma 75 クッシング病;Cushing病;クッシング症候群;Cushing症候群;成長ホルモン分泌不全性低身長症 Cushing disease 77 下垂体性成長ホルモン分泌亢進症;先端巨大症;アクロメガリー Growth hormone secreting pituitary adenoma 81 先天性副腎皮質酵素欠損症;先天性リポイド過形成症;3β-水酸化ステロイド脱水素酵素（3β-HSD）欠損症;21-水酸化酵素欠損症;11β-水酸化酵素欠損症;17α-水酸化酵素欠損症;P450オキシドレダクターゼ（POR）欠損症 Congenital adrenal hyperplasia 84 サルコイドーシス Sarcoidosis 85 特発性間質性肺炎;特発性肺線維症;肺線維症;特発性非特異性間質性肺炎;呼吸細気管支炎を伴う間質性肺疾患;剥離性間質性肺炎;特発性器質化肺炎;急性間質性肺炎;特発性リンパ球性間質性肺炎;間質性肺疾患;特発性胸膜肺実質線維弾性症;特発性上葉優位型肺線維症 Idiopathic interstitial pneumonia 86 肺動脈性肺高血圧症;肺動脈高血圧症;肺動脈性高血圧症;肺高血圧症 Pulmonary arterial hypertension 97 潰瘍性大腸炎;炎症性腸疾患 Ulcerative colitis 113 筋ジストロフィー;ジストロフィン異常症;デュシェンヌ型筋ジストロフィー;ベッカー型筋ジストロフィー;肢帯型筋ジストロフィー;先天性筋ジストロフィー;福山型先天性筋ジストロフィー;Walker-Warburg症候群;ウォーカー・ワールブルグ症候群;ウォーカー・ワーバーグ症候群;Muscle-Eye-Brain病;MEB病;筋・眼・脳病;α-ジストログリカン異常症;インテグリンα欠損型先天性筋ジストロフィー;メロシン欠損型先天性筋ジストロフィー;Ullrich型先天性筋ジストロフィー;ウルリッヒ型先天性筋ジストロフィー;ウルリッヒ病;ラミン異常症;強直性脊椎症候群;ダイナミン2欠損型先天性筋ジストロフィー;テレソニン欠損型先天性筋ジストロフィー;ミトコンドリア異常を伴う先天性筋ジストロフィー;顔面肩甲上腕型筋ジストロフィー;筋強直性ジストロフィー;エメリー・ドレイフス型筋ジストロフィー;眼咽頭筋型筋ジストロフィー;ミオチリン異常症;カベオリン異常症;デスミン異常症;サルコグリカン異常症 Muscular dystrophy 127 前頭側頭葉変性症;（行動異常型）前頭側頭型認知症;前頭側頭型認知症;意味性認知症 Frontotemporal lobar degeneration 158 結節性硬化症 Tuberous sclerosis 206 脆弱Ｘ症候群 Fragile X syndrome 218 アルポート症候群;糸球体腎炎 Alport syndrome 222 一次性ネフローゼ症候群;ネフローゼ症候群;糸球体腎炎;微小変化型ネフローゼ症候群;膜性腎症;巣状分節性糸球体硬化症;半月体形成性糸球体腎炎;管内増殖性糸球体腎炎 Primary nephrotic syndrome 225 先天性腎性尿崩症;遺伝性腎性尿崩症 Congenital nephrogenic diabetes insipidus 233 ウォルフラム症候群 Wolfram syndrome 265 脂肪萎縮症;脂肪萎縮性糖尿病 Lipodystrophy 285 ファンコニ貧血 Fanconi anemia 298 遺伝性膵炎 Hereditary pancreatitis 299 嚢胞性線維症;膵囊胞線維症 Cystic fibrosis 301 黄斑ジストロフィー;卵黄様黄斑ジストロフィー（ベスト病）;卵黄様黄斑ジストロフィー;ベスト病;Best病;ベスト症候群;Best症候群;スタルガルト病;スターガルト病;スタルガルト症候群;スターガルト症候群;Stargardt病;Stargardt症候群;オカルト黄斑ジストロフィー;錐体ジストロフィー、及び錐体杆体ジストロフィー;X連鎖性（X染色体）若年網膜分離症;中心性輪紋状脈絡膜ジストロフィー Macular dystrophy
92	Longevity regulating pathway - multiple species 💬	2件: PRKAA1, PRKAA2 💬 Longevity regulating pathway - multiple species × Name Full Name PRKAA1 5'-AMP-activated protein kinase catalytic subunit alpha-1 isoform 1 PRKAA2 5'-AMP-activated protein kinase catalytic subunit alpha-2	Metformin 💬 Longevity regulating pathway - multiple species × Name Other Names Metformin メトホルミン	Metformin	31件:  2 ,  6 ,  8 , 13, 46, 49, 60, 65, 66, 67, 74, 75, 77, 81, 84, 85, 86, 97, 113, 127, 158, 206, 218, 222, 225, 233, 265, 285, 298, 299, 301 💬 91. Longevity regulating pathway - multiple species × 告示番号 日本語名 英語名  2  筋萎縮性側索硬化症 Amyotrophic lateral sclerosis  6  パーキンソン病;Parkinson病;Parkinson症候群 Parkinson disease  8  ハンチントン病;Huntington病;ハンチントン症候群;Huntington症候群 Huntington disease 13 多発性硬化症／視神経脊髄炎;多発性硬化症;視神経脊髄炎;Balo病;バロー同心円硬化症 Multiple sclerosis/Neuromyelitis optica 46 悪性関節リウマチ;関節リウマチ Malignant rheumatoid arthritis 49 全身性エリテマトーデス;ループス腎炎 Systemic lupus erythematosus 60 再生不良性貧血 Aplastic anemia 65 原発性免疫不全症候群;原発性免疫不全症;X連鎖重症複合免疫不全症;細網異形成症;アデノシンデアミナーゼ欠損症;オーメン症候群;プリンヌクレオシドホスホリラーゼ欠損症;CD8欠損症;ZAP-70欠損症;MHCクラスI欠損症;MHCクラスII欠損症;1から9までに掲げるもののほか、複合免疫不全症;複合免疫不全症;ウィスコット・オルドリッチ症候群;毛細血管拡張性運動失調症;ナイミーヘン染色体不安定症候群;ブルーム症候群;ICF症候群;PMS2異常症;RIDDLE症候群;シムケ症候群;ネザートン症候群;胸腺低形成症候群;ディ・ジョージ症候群;22q11.2欠失症候群;高IgE症候群;肝中心静脈閉鎖症を伴う免疫不全症;先天性角化不全症;X連鎖無ガンマグロブリン血症;分類不能型免疫不全症;高IgM症候群;IgGサブクラス欠損症;選択的IgA欠損症;特異抗体産生不全症;乳児一過性低ガンマグロブリン血症;24から30までに掲げるもののほか、液性免疫不全を主とする疾患;チェディアック・東症候群;X連鎖リンパ増殖症候群;XIAP欠損症;自己免疫性リンパ増殖症候群;32から34までに掲げるもののほか、免疫調整障害;家族性血球貪食症候群;家族性血球貪食性リンパ組織球症;カンジダ感染と外胚葉形成異常を伴う自己免疫性多腺性内分泌不全症;IPEX症候群;CD25欠損症;ITCH欠損症;重症先天性好中球減少症;周期性好中球減少症;36及び37に掲げるもののほか、慢性の経過をたどる好中球減少症;p14欠損症;白血球接着不全症;シュワッハマン・ダイアモンド症候群;慢性肉芽腫症;ミエロペルオキシダーゼ欠損症;メンデル遺伝型マイコバクテリア易感染症;39から43までに掲げるもののほか、白血球機能異常;免疫不全を伴う無汗性外胚葉形成異常症;IRAK4欠損症;MyD88欠損症;慢性皮膚粘膜カンジダ症;45から48までに掲げるもののほか、自然免疫異常;WHIM症候群;疣贅様表皮発育異常症;単純ヘルペス脳炎;CARD9欠損症先天性補体欠損症;C1q欠損症;C1r欠損症;C1s欠損症;C2欠損症;C3欠損症;C4欠損症;C5欠損症;C6欠損症;C7欠損症;C8欠損症;C9欠損症;遺伝性血管性浮腫（C1インヒビター欠損症）;遺伝性血管性浮腫;血管性浮腫;50及び51に掲げるもののほか、先天性補体欠損症;Factor D欠損症;Factor I欠損症;Factor H欠損症;Properdin欠損症;MASP1欠損症;MASP2欠損症;3MC症候群;Ficolin3関連免疫不全症 Primary immunodeficiency 66 IgA腎症;免疫グロブリンA腎症;Berger病;Berger症候群;糸球体腎炎 IgA nephropathy 67 多発性嚢胞腎;嚢胞性腎疾患;常染色体優性多発性嚢胞腎;常染色体顕性多発性嚢胞腎;常染色体優性（顕性）多発性嚢胞腎;常染色体劣性多発性嚢胞腎;常染色体潜性多発性嚢胞腎;常染色体劣性（潜性）多発性嚢胞腎 Polycystic kidney disease 74 下垂体性PRL分泌亢進症 Prolactin secreting pituitary adenoma 75 クッシング病;Cushing病;クッシング症候群;Cushing症候群;成長ホルモン分泌不全性低身長症 Cushing disease 77 下垂体性成長ホルモン分泌亢進症;先端巨大症;アクロメガリー Growth hormone secreting pituitary adenoma 81 先天性副腎皮質酵素欠損症;先天性リポイド過形成症;3β-水酸化ステロイド脱水素酵素（3β-HSD）欠損症;21-水酸化酵素欠損症;11β-水酸化酵素欠損症;17α-水酸化酵素欠損症;P450オキシドレダクターゼ（POR）欠損症 Congenital adrenal hyperplasia 84 サルコイドーシス Sarcoidosis 85 特発性間質性肺炎;特発性肺線維症;肺線維症;特発性非特異性間質性肺炎;呼吸細気管支炎を伴う間質性肺疾患;剥離性間質性肺炎;特発性器質化肺炎;急性間質性肺炎;特発性リンパ球性間質性肺炎;間質性肺疾患;特発性胸膜肺実質線維弾性症;特発性上葉優位型肺線維症 Idiopathic interstitial pneumonia 86 肺動脈性肺高血圧症;肺動脈高血圧症;肺動脈性高血圧症;肺高血圧症 Pulmonary arterial hypertension 97 潰瘍性大腸炎;炎症性腸疾患 Ulcerative colitis 113 筋ジストロフィー;ジストロフィン異常症;デュシェンヌ型筋ジストロフィー;ベッカー型筋ジストロフィー;肢帯型筋ジストロフィー;先天性筋ジストロフィー;福山型先天性筋ジストロフィー;Walker-Warburg症候群;ウォーカー・ワールブルグ症候群;ウォーカー・ワーバーグ症候群;Muscle-Eye-Brain病;MEB病;筋・眼・脳病;α-ジストログリカン異常症;インテグリンα欠損型先天性筋ジストロフィー;メロシン欠損型先天性筋ジストロフィー;Ullrich型先天性筋ジストロフィー;ウルリッヒ型先天性筋ジストロフィー;ウルリッヒ病;ラミン異常症;強直性脊椎症候群;ダイナミン2欠損型先天性筋ジストロフィー;テレソニン欠損型先天性筋ジストロフィー;ミトコンドリア異常を伴う先天性筋ジストロフィー;顔面肩甲上腕型筋ジストロフィー;筋強直性ジストロフィー;エメリー・ドレイフス型筋ジストロフィー;眼咽頭筋型筋ジストロフィー;ミオチリン異常症;カベオリン異常症;デスミン異常症;サルコグリカン異常症 Muscular dystrophy 127 前頭側頭葉変性症;（行動異常型）前頭側頭型認知症;前頭側頭型認知症;意味性認知症 Frontotemporal lobar degeneration 158 結節性硬化症 Tuberous sclerosis 206 脆弱Ｘ症候群 Fragile X syndrome 218 アルポート症候群;糸球体腎炎 Alport syndrome 222 一次性ネフローゼ症候群;ネフローゼ症候群;糸球体腎炎;微小変化型ネフローゼ症候群;膜性腎症;巣状分節性糸球体硬化症;半月体形成性糸球体腎炎;管内増殖性糸球体腎炎 Primary nephrotic syndrome 225 先天性腎性尿崩症;遺伝性腎性尿崩症 Congenital nephrogenic diabetes insipidus 233 ウォルフラム症候群 Wolfram syndrome 265 脂肪萎縮症;脂肪萎縮性糖尿病 Lipodystrophy 285 ファンコニ貧血 Fanconi anemia 298 遺伝性膵炎 Hereditary pancreatitis 299 嚢胞性線維症;膵囊胞線維症 Cystic fibrosis 301 黄斑ジストロフィー;卵黄様黄斑ジストロフィー（ベスト病）;卵黄様黄斑ジストロフィー;ベスト病;Best病;ベスト症候群;Best症候群;スタルガルト病;スターガルト病;スタルガルト症候群;スターガルト症候群;Stargardt病;Stargardt症候群;オカルト黄斑ジストロフィー;錐体ジストロフィー、及び錐体杆体ジストロフィー;X連鎖性（X染色体）若年網膜分離症;中心性輪紋状脈絡膜ジストロフィー Macular dystrophy
93	MAPK signaling pathway 💬	4件: CACNA1C, CACNA1D, CACNA1F, CACNA1S 💬 MAPK signaling pathway × Name Full Name CACNA1C voltage-dependent L-type calcium channel subunit alpha-1C isoform 18 CACNA1D voltage-dependent L-type calcium channel subunit alpha-1D isoform b CACNA1F voltage-dependent L-type calcium channel subunit alpha-1F isoform 1 CACNA1S voltage-dependent L-type calcium channel subunit alpha-1S	Nifedipine 💬 MAPK signaling pathway × Name Other Names Nifedipine Adalat Afeditab CR Procardia ニフェジピンアダラート セパミット	Nifedipine	2件: 50, 81 💬 93. MAPK signaling pathway × 告示番号 日本語名 英語名 50 皮膚筋炎／多発性筋炎;皮膚筋炎;多発性筋炎;抗アミノアシルtRNA合成酵素抗体症候群;抗ARS抗体症候群;抗合成酵素（抗体）症候群;免疫介在性壊死性ミオパチー;特発性炎症性筋疾患 Dermatomyositis 81 先天性副腎皮質酵素欠損症;先天性リポイド過形成症;3β-水酸化ステロイド脱水素酵素（3β-HSD）欠損症;21-水酸化酵素欠損症;11β-水酸化酵素欠損症;17α-水酸化酵素欠損症;P450オキシドレダクターゼ（POR）欠損症 Congenital adrenal hyperplasia
94	mTOR signaling pathway 💬	2件: PRKAA1, PRKAA2 💬 mTOR signaling pathway × Name Full Name PRKAA1 5'-AMP-activated protein kinase catalytic subunit alpha-1 isoform 1 PRKAA2 5'-AMP-activated protein kinase catalytic subunit alpha-2	Metformin hydrochloride 💬 mTOR signaling pathway × Name Other Names Metformin hydrochloride Glucophage GLUMETZA RIOMET METFORMIN METFORMIN ER 500 MG METFORMIN HCL METFORMIN HYDROCHLORIDE EXTENDED RELEASE METFORMIN HYDROCHLORIDE EXTENDED-RELEASE 500MG METFORMIN HYDROCHLORIDE ORAL SOLUTION メトホルミン塩酸塩グリコラン メトグルコ	Metformin	31件:  2 ,  6 ,  8 , 13, 46, 49, 60, 65, 66, 67, 74, 75, 77, 81, 84, 85, 86, 97, 113, 127, 158, 206, 218, 222, 225, 233, 265, 285, 298, 299, 301 💬 94. mTOR signaling pathway × 告示番号 日本語名 英語名  2  筋萎縮性側索硬化症 Amyotrophic lateral sclerosis  6  パーキンソン病;Parkinson病;Parkinson症候群 Parkinson disease  8  ハンチントン病;Huntington病;ハンチントン症候群;Huntington症候群 Huntington disease 13 多発性硬化症／視神経脊髄炎;多発性硬化症;視神経脊髄炎;Balo病;バロー同心円硬化症 Multiple sclerosis/Neuromyelitis optica 46 悪性関節リウマチ;関節リウマチ Malignant rheumatoid arthritis 49 全身性エリテマトーデス;ループス腎炎 Systemic lupus erythematosus 60 再生不良性貧血 Aplastic anemia 65 原発性免疫不全症候群;原発性免疫不全症;X連鎖重症複合免疫不全症;細網異形成症;アデノシンデアミナーゼ欠損症;オーメン症候群;プリンヌクレオシドホスホリラーゼ欠損症;CD8欠損症;ZAP-70欠損症;MHCクラスI欠損症;MHCクラスII欠損症;1から9までに掲げるもののほか、複合免疫不全症;複合免疫不全症;ウィスコット・オルドリッチ症候群;毛細血管拡張性運動失調症;ナイミーヘン染色体不安定症候群;ブルーム症候群;ICF症候群;PMS2異常症;RIDDLE症候群;シムケ症候群;ネザートン症候群;胸腺低形成症候群;ディ・ジョージ症候群;22q11.2欠失症候群;高IgE症候群;肝中心静脈閉鎖症を伴う免疫不全症;先天性角化不全症;X連鎖無ガンマグロブリン血症;分類不能型免疫不全症;高IgM症候群;IgGサブクラス欠損症;選択的IgA欠損症;特異抗体産生不全症;乳児一過性低ガンマグロブリン血症;24から30までに掲げるもののほか、液性免疫不全を主とする疾患;チェディアック・東症候群;X連鎖リンパ増殖症候群;XIAP欠損症;自己免疫性リンパ増殖症候群;32から34までに掲げるもののほか、免疫調整障害;家族性血球貪食症候群;家族性血球貪食性リンパ組織球症;カンジダ感染と外胚葉形成異常を伴う自己免疫性多腺性内分泌不全症;IPEX症候群;CD25欠損症;ITCH欠損症;重症先天性好中球減少症;周期性好中球減少症;36及び37に掲げるもののほか、慢性の経過をたどる好中球減少症;p14欠損症;白血球接着不全症;シュワッハマン・ダイアモンド症候群;慢性肉芽腫症;ミエロペルオキシダーゼ欠損症;メンデル遺伝型マイコバクテリア易感染症;39から43までに掲げるもののほか、白血球機能異常;免疫不全を伴う無汗性外胚葉形成異常症;IRAK4欠損症;MyD88欠損症;慢性皮膚粘膜カンジダ症;45から48までに掲げるもののほか、自然免疫異常;WHIM症候群;疣贅様表皮発育異常症;単純ヘルペス脳炎;CARD9欠損症先天性補体欠損症;C1q欠損症;C1r欠損症;C1s欠損症;C2欠損症;C3欠損症;C4欠損症;C5欠損症;C6欠損症;C7欠損症;C8欠損症;C9欠損症;遺伝性血管性浮腫（C1インヒビター欠損症）;遺伝性血管性浮腫;血管性浮腫;50及び51に掲げるもののほか、先天性補体欠損症;Factor D欠損症;Factor I欠損症;Factor H欠損症;Properdin欠損症;MASP1欠損症;MASP2欠損症;3MC症候群;Ficolin3関連免疫不全症 Primary immunodeficiency 66 IgA腎症;免疫グロブリンA腎症;Berger病;Berger症候群;糸球体腎炎 IgA nephropathy 67 多発性嚢胞腎;嚢胞性腎疾患;常染色体優性多発性嚢胞腎;常染色体顕性多発性嚢胞腎;常染色体優性（顕性）多発性嚢胞腎;常染色体劣性多発性嚢胞腎;常染色体潜性多発性嚢胞腎;常染色体劣性（潜性）多発性嚢胞腎 Polycystic kidney disease 74 下垂体性PRL分泌亢進症 Prolactin secreting pituitary adenoma 75 クッシング病;Cushing病;クッシング症候群;Cushing症候群;成長ホルモン分泌不全性低身長症 Cushing disease 77 下垂体性成長ホルモン分泌亢進症;先端巨大症;アクロメガリー Growth hormone secreting pituitary adenoma 81 先天性副腎皮質酵素欠損症;先天性リポイド過形成症;3β-水酸化ステロイド脱水素酵素（3β-HSD）欠損症;21-水酸化酵素欠損症;11β-水酸化酵素欠損症;17α-水酸化酵素欠損症;P450オキシドレダクターゼ（POR）欠損症 Congenital adrenal hyperplasia 84 サルコイドーシス Sarcoidosis 85 特発性間質性肺炎;特発性肺線維症;肺線維症;特発性非特異性間質性肺炎;呼吸細気管支炎を伴う間質性肺疾患;剥離性間質性肺炎;特発性器質化肺炎;急性間質性肺炎;特発性リンパ球性間質性肺炎;間質性肺疾患;特発性胸膜肺実質線維弾性症;特発性上葉優位型肺線維症 Idiopathic interstitial pneumonia 86 肺動脈性肺高血圧症;肺動脈高血圧症;肺動脈性高血圧症;肺高血圧症 Pulmonary arterial hypertension 97 潰瘍性大腸炎;炎症性腸疾患 Ulcerative colitis 113 筋ジストロフィー;ジストロフィン異常症;デュシェンヌ型筋ジストロフィー;ベッカー型筋ジストロフィー;肢帯型筋ジストロフィー;先天性筋ジストロフィー;福山型先天性筋ジストロフィー;Walker-Warburg症候群;ウォーカー・ワールブルグ症候群;ウォーカー・ワーバーグ症候群;Muscle-Eye-Brain病;MEB病;筋・眼・脳病;α-ジストログリカン異常症;インテグリンα欠損型先天性筋ジストロフィー;メロシン欠損型先天性筋ジストロフィー;Ullrich型先天性筋ジストロフィー;ウルリッヒ型先天性筋ジストロフィー;ウルリッヒ病;ラミン異常症;強直性脊椎症候群;ダイナミン2欠損型先天性筋ジストロフィー;テレソニン欠損型先天性筋ジストロフィー;ミトコンドリア異常を伴う先天性筋ジストロフィー;顔面肩甲上腕型筋ジストロフィー;筋強直性ジストロフィー;エメリー・ドレイフス型筋ジストロフィー;眼咽頭筋型筋ジストロフィー;ミオチリン異常症;カベオリン異常症;デスミン異常症;サルコグリカン異常症 Muscular dystrophy 127 前頭側頭葉変性症;（行動異常型）前頭側頭型認知症;前頭側頭型認知症;意味性認知症 Frontotemporal lobar degeneration 158 結節性硬化症 Tuberous sclerosis 206 脆弱Ｘ症候群 Fragile X syndrome 218 アルポート症候群;糸球体腎炎 Alport syndrome 222 一次性ネフローゼ症候群;ネフローゼ症候群;糸球体腎炎;微小変化型ネフローゼ症候群;膜性腎症;巣状分節性糸球体硬化症;半月体形成性糸球体腎炎;管内増殖性糸球体腎炎 Primary nephrotic syndrome 225 先天性腎性尿崩症;遺伝性腎性尿崩症 Congenital nephrogenic diabetes insipidus 233 ウォルフラム症候群 Wolfram syndrome 265 脂肪萎縮症;脂肪萎縮性糖尿病 Lipodystrophy 285 ファンコニ貧血 Fanconi anemia 298 遺伝性膵炎 Hereditary pancreatitis 299 嚢胞性線維症;膵囊胞線維症 Cystic fibrosis 301 黄斑ジストロフィー;卵黄様黄斑ジストロフィー（ベスト病）;卵黄様黄斑ジストロフィー;ベスト病;Best病;ベスト症候群;Best症候群;スタルガルト病;スターガルト病;スタルガルト症候群;スターガルト症候群;Stargardt病;Stargardt症候群;オカルト黄斑ジストロフィー;錐体ジストロフィー、及び錐体杆体ジストロフィー;X連鎖性（X染色体）若年網膜分離症;中心性輪紋状脈絡膜ジストロフィー Macular dystrophy
95	mTOR signaling pathway 💬	2件: PRKAA1, PRKAA2 💬 mTOR signaling pathway × Name Full Name PRKAA1 5'-AMP-activated protein kinase catalytic subunit alpha-1 isoform 1 PRKAA2 5'-AMP-activated protein kinase catalytic subunit alpha-2	Metformin 💬 mTOR signaling pathway × Name Other Names Metformin メトホルミン	Metformin	31件:  2 ,  6 ,  8 , 13, 46, 49, 60, 65, 66, 67, 74, 75, 77, 81, 84, 85, 86, 97, 113, 127, 158, 206, 218, 222, 225, 233, 265, 285, 298, 299, 301 💬 94. mTOR signaling pathway × 告示番号 日本語名 英語名  2  筋萎縮性側索硬化症 Amyotrophic lateral sclerosis  6  パーキンソン病;Parkinson病;Parkinson症候群 Parkinson disease  8  ハンチントン病;Huntington病;ハンチントン症候群;Huntington症候群 Huntington disease 13 多発性硬化症／視神経脊髄炎;多発性硬化症;視神経脊髄炎;Balo病;バロー同心円硬化症 Multiple sclerosis/Neuromyelitis optica 46 悪性関節リウマチ;関節リウマチ Malignant rheumatoid arthritis 49 全身性エリテマトーデス;ループス腎炎 Systemic lupus erythematosus 60 再生不良性貧血 Aplastic anemia 65 原発性免疫不全症候群;原発性免疫不全症;X連鎖重症複合免疫不全症;細網異形成症;アデノシンデアミナーゼ欠損症;オーメン症候群;プリンヌクレオシドホスホリラーゼ欠損症;CD8欠損症;ZAP-70欠損症;MHCクラスI欠損症;MHCクラスII欠損症;1から9までに掲げるもののほか、複合免疫不全症;複合免疫不全症;ウィスコット・オルドリッチ症候群;毛細血管拡張性運動失調症;ナイミーヘン染色体不安定症候群;ブルーム症候群;ICF症候群;PMS2異常症;RIDDLE症候群;シムケ症候群;ネザートン症候群;胸腺低形成症候群;ディ・ジョージ症候群;22q11.2欠失症候群;高IgE症候群;肝中心静脈閉鎖症を伴う免疫不全症;先天性角化不全症;X連鎖無ガンマグロブリン血症;分類不能型免疫不全症;高IgM症候群;IgGサブクラス欠損症;選択的IgA欠損症;特異抗体産生不全症;乳児一過性低ガンマグロブリン血症;24から30までに掲げるもののほか、液性免疫不全を主とする疾患;チェディアック・東症候群;X連鎖リンパ増殖症候群;XIAP欠損症;自己免疫性リンパ増殖症候群;32から34までに掲げるもののほか、免疫調整障害;家族性血球貪食症候群;家族性血球貪食性リンパ組織球症;カンジダ感染と外胚葉形成異常を伴う自己免疫性多腺性内分泌不全症;IPEX症候群;CD25欠損症;ITCH欠損症;重症先天性好中球減少症;周期性好中球減少症;36及び37に掲げるもののほか、慢性の経過をたどる好中球減少症;p14欠損症;白血球接着不全症;シュワッハマン・ダイアモンド症候群;慢性肉芽腫症;ミエロペルオキシダーゼ欠損症;メンデル遺伝型マイコバクテリア易感染症;39から43までに掲げるもののほか、白血球機能異常;免疫不全を伴う無汗性外胚葉形成異常症;IRAK4欠損症;MyD88欠損症;慢性皮膚粘膜カンジダ症;45から48までに掲げるもののほか、自然免疫異常;WHIM症候群;疣贅様表皮発育異常症;単純ヘルペス脳炎;CARD9欠損症先天性補体欠損症;C1q欠損症;C1r欠損症;C1s欠損症;C2欠損症;C3欠損症;C4欠損症;C5欠損症;C6欠損症;C7欠損症;C8欠損症;C9欠損症;遺伝性血管性浮腫（C1インヒビター欠損症）;遺伝性血管性浮腫;血管性浮腫;50及び51に掲げるもののほか、先天性補体欠損症;Factor D欠損症;Factor I欠損症;Factor H欠損症;Properdin欠損症;MASP1欠損症;MASP2欠損症;3MC症候群;Ficolin3関連免疫不全症 Primary immunodeficiency 66 IgA腎症;免疫グロブリンA腎症;Berger病;Berger症候群;糸球体腎炎 IgA nephropathy 67 多発性嚢胞腎;嚢胞性腎疾患;常染色体優性多発性嚢胞腎;常染色体顕性多発性嚢胞腎;常染色体優性（顕性）多発性嚢胞腎;常染色体劣性多発性嚢胞腎;常染色体潜性多発性嚢胞腎;常染色体劣性（潜性）多発性嚢胞腎 Polycystic kidney disease 74 下垂体性PRL分泌亢進症 Prolactin secreting pituitary adenoma 75 クッシング病;Cushing病;クッシング症候群;Cushing症候群;成長ホルモン分泌不全性低身長症 Cushing disease 77 下垂体性成長ホルモン分泌亢進症;先端巨大症;アクロメガリー Growth hormone secreting pituitary adenoma 81 先天性副腎皮質酵素欠損症;先天性リポイド過形成症;3β-水酸化ステロイド脱水素酵素（3β-HSD）欠損症;21-水酸化酵素欠損症;11β-水酸化酵素欠損症;17α-水酸化酵素欠損症;P450オキシドレダクターゼ（POR）欠損症 Congenital adrenal hyperplasia 84 サルコイドーシス Sarcoidosis 85 特発性間質性肺炎;特発性肺線維症;肺線維症;特発性非特異性間質性肺炎;呼吸細気管支炎を伴う間質性肺疾患;剥離性間質性肺炎;特発性器質化肺炎;急性間質性肺炎;特発性リンパ球性間質性肺炎;間質性肺疾患;特発性胸膜肺実質線維弾性症;特発性上葉優位型肺線維症 Idiopathic interstitial pneumonia 86 肺動脈性肺高血圧症;肺動脈高血圧症;肺動脈性高血圧症;肺高血圧症 Pulmonary arterial hypertension 97 潰瘍性大腸炎;炎症性腸疾患 Ulcerative colitis 113 筋ジストロフィー;ジストロフィン異常症;デュシェンヌ型筋ジストロフィー;ベッカー型筋ジストロフィー;肢帯型筋ジストロフィー;先天性筋ジストロフィー;福山型先天性筋ジストロフィー;Walker-Warburg症候群;ウォーカー・ワールブルグ症候群;ウォーカー・ワーバーグ症候群;Muscle-Eye-Brain病;MEB病;筋・眼・脳病;α-ジストログリカン異常症;インテグリンα欠損型先天性筋ジストロフィー;メロシン欠損型先天性筋ジストロフィー;Ullrich型先天性筋ジストロフィー;ウルリッヒ型先天性筋ジストロフィー;ウルリッヒ病;ラミン異常症;強直性脊椎症候群;ダイナミン2欠損型先天性筋ジストロフィー;テレソニン欠損型先天性筋ジストロフィー;ミトコンドリア異常を伴う先天性筋ジストロフィー;顔面肩甲上腕型筋ジストロフィー;筋強直性ジストロフィー;エメリー・ドレイフス型筋ジストロフィー;眼咽頭筋型筋ジストロフィー;ミオチリン異常症;カベオリン異常症;デスミン異常症;サルコグリカン異常症 Muscular dystrophy 127 前頭側頭葉変性症;（行動異常型）前頭側頭型認知症;前頭側頭型認知症;意味性認知症 Frontotemporal lobar degeneration 158 結節性硬化症 Tuberous sclerosis 206 脆弱Ｘ症候群 Fragile X syndrome 218 アルポート症候群;糸球体腎炎 Alport syndrome 222 一次性ネフローゼ症候群;ネフローゼ症候群;糸球体腎炎;微小変化型ネフローゼ症候群;膜性腎症;巣状分節性糸球体硬化症;半月体形成性糸球体腎炎;管内増殖性糸球体腎炎 Primary nephrotic syndrome 225 先天性腎性尿崩症;遺伝性腎性尿崩症 Congenital nephrogenic diabetes insipidus 233 ウォルフラム症候群 Wolfram syndrome 265 脂肪萎縮症;脂肪萎縮性糖尿病 Lipodystrophy 285 ファンコニ貧血 Fanconi anemia 298 遺伝性膵炎 Hereditary pancreatitis 299 嚢胞性線維症;膵囊胞線維症 Cystic fibrosis 301 黄斑ジストロフィー;卵黄様黄斑ジストロフィー（ベスト病）;卵黄様黄斑ジストロフィー;ベスト病;Best病;ベスト症候群;Best症候群;スタルガルト病;スターガルト病;スタルガルト症候群;スターガルト症候群;Stargardt病;Stargardt症候群;オカルト黄斑ジストロフィー;錐体ジストロフィー、及び錐体杆体ジストロフィー;X連鎖性（X染色体）若年網膜分離症;中心性輪紋状脈絡膜ジストロフィー Macular dystrophy
96	Neuroactive ligand-receptor interaction 💬	1件: CRHR1 💬 Neuroactive ligand-receptor interaction × Name Full Name CRHR1 corticotropin-releasing factor receptor 1 isoform 2 precursor	Crinecerfont 💬 Neuroactive ligand-receptor interaction × Name Other Names Crinecerfont Crenessity クリネセルフォント	Crinecerfont	1件: 81 💬 96. Neuroactive ligand-receptor interaction × 告示番号 日本語名 英語名 81 先天性副腎皮質酵素欠損症;先天性リポイド過形成症;3β-水酸化ステロイド脱水素酵素（3β-HSD）欠損症;21-水酸化酵素欠損症;11β-水酸化酵素欠損症;17α-水酸化酵素欠損症;P450オキシドレダクターゼ（POR）欠損症 Congenital adrenal hyperplasia
97	Neuroactive ligand-receptor interaction 💬	1件: CRHR1 💬 Neuroactive ligand-receptor interaction × Name Full Name CRHR1 corticotropin-releasing factor receptor 1 isoform 2 precursor	Tildacerfont 💬 Neuroactive ligand-receptor interaction × Name Other Names Tildacerfont チルダセルフォント	Tildacerfont	1件: 81 💬 97. Neuroactive ligand-receptor interaction × 告示番号 日本語名 英語名 81 先天性副腎皮質酵素欠損症;先天性リポイド過形成症;3β-水酸化ステロイド脱水素酵素（3β-HSD）欠損症;21-水酸化酵素欠損症;11β-水酸化酵素欠損症;17α-水酸化酵素欠損症;P450オキシドレダクターゼ（POR）欠損症 Congenital adrenal hyperplasia
98	Neuroactive ligand-receptor interaction 💬	1件: MC2R 💬 Neuroactive ligand-receptor interaction × Name Full Name MC2R adrenocorticotropic hormone receptor	Atumelnant 💬 Neuroactive ligand-receptor interaction × Name Other Names Atumelnant アツメルナント	Atumelnant	2件: 75, 81 💬 98. Neuroactive ligand-receptor interaction × 告示番号 日本語名 英語名 75 クッシング病;Cushing病;クッシング症候群;Cushing症候群;成長ホルモン分泌不全性低身長症 Cushing disease 81 先天性副腎皮質酵素欠損症;先天性リポイド過形成症;3β-水酸化ステロイド脱水素酵素（3β-HSD）欠損症;21-水酸化酵素欠損症;11β-水酸化酵素欠損症;17α-水酸化酵素欠損症;P450オキシドレダクターゼ（POR）欠損症 Congenital adrenal hyperplasia
99	Neuroactive ligand-receptor interaction 💬	1件: MC2R 💬 Neuroactive ligand-receptor interaction × Name Full Name MC2R adrenocorticotropic hormone receptor	Corticotropin 💬 Neuroactive ligand-receptor interaction × Name Other Names Corticotropin ACTH Acthar PURIFIED CORTROPHIN GEL コルチコトロピン	Corticotropin	10件:  2 , 13, 46, 75, 78, 81, 84, 145, 205, 222 💬 99. Neuroactive ligand-receptor interaction × 告示番号 日本語名 英語名  2  筋萎縮性側索硬化症 Amyotrophic lateral sclerosis 13 多発性硬化症／視神経脊髄炎;多発性硬化症;視神経脊髄炎;Balo病;バロー同心円硬化症 Multiple sclerosis/Neuromyelitis optica 46 悪性関節リウマチ;関節リウマチ Malignant rheumatoid arthritis 75 クッシング病;Cushing病;クッシング症候群;Cushing症候群;成長ホルモン分泌不全性低身長症 Cushing disease 78 下垂体前葉機能低下症;ゴナドトロピン分泌低下症;副腎皮質刺激ホルモン（ACTH）分泌低下症;甲状腺刺激ホルモン（TSH）分泌低下症;GH分泌不全性低身長症（小児）;成人GH分泌不全症;成長ホルモン（GH）分泌不全症;成人成長ホルモン分泌不全症;プロラクチン（PRL）分泌低下症 Hypopituitarism 81 先天性副腎皮質酵素欠損症;先天性リポイド過形成症;3β-水酸化ステロイド脱水素酵素（3β-HSD）欠損症;21-水酸化酵素欠損症;11β-水酸化酵素欠損症;17α-水酸化酵素欠損症;P450オキシドレダクターゼ（POR）欠損症 Congenital adrenal hyperplasia 84 サルコイドーシス Sarcoidosis 145 ウエスト症候群 West syndrome 205 脆弱Ｘ症候群関連疾患;脆弱X随伴振戦;失調症候群 Fragile X syndrome related disease 222 一次性ネフローゼ症候群;ネフローゼ症候群;糸球体腎炎;微小変化型ネフローゼ症候群;膜性腎症;巣状分節性糸球体硬化症;半月体形成性糸球体腎炎;管内増殖性糸球体腎炎 Primary nephrotic syndrome
100	Neuroactive ligand-receptor interaction 💬	1件: MC2R 💬 Neuroactive ligand-receptor interaction × Name Full Name MC2R adrenocorticotropic hormone receptor	Corticotropin, repository 💬 Neuroactive ligand-receptor interaction × Name Other Names Corticotropin, repository Cortigel コルチコトロピン, リポジトリ	Corticotropin	10件:  2 , 13, 46, 75, 78, 81, 84, 145, 205, 222 💬 99. Neuroactive ligand-receptor interaction × 告示番号 日本語名 英語名  2  筋萎縮性側索硬化症 Amyotrophic lateral sclerosis 13 多発性硬化症／視神経脊髄炎;多発性硬化症;視神経脊髄炎;Balo病;バロー同心円硬化症 Multiple sclerosis/Neuromyelitis optica 46 悪性関節リウマチ;関節リウマチ Malignant rheumatoid arthritis 75 クッシング病;Cushing病;クッシング症候群;Cushing症候群;成長ホルモン分泌不全性低身長症 Cushing disease 78 下垂体前葉機能低下症;ゴナドトロピン分泌低下症;副腎皮質刺激ホルモン（ACTH）分泌低下症;甲状腺刺激ホルモン（TSH）分泌低下症;GH分泌不全性低身長症（小児）;成人GH分泌不全症;成長ホルモン（GH）分泌不全症;成人成長ホルモン分泌不全症;プロラクチン（PRL）分泌低下症 Hypopituitarism 81 先天性副腎皮質酵素欠損症;先天性リポイド過形成症;3β-水酸化ステロイド脱水素酵素（3β-HSD）欠損症;21-水酸化酵素欠損症;11β-水酸化酵素欠損症;17α-水酸化酵素欠損症;P450オキシドレダクターゼ（POR）欠損症 Congenital adrenal hyperplasia 84 サルコイドーシス Sarcoidosis 145 ウエスト症候群 West syndrome 205 脆弱Ｘ症候群関連疾患;脆弱X随伴振戦;失調症候群 Fragile X syndrome related disease 222 一次性ネフローゼ症候群;ネフローゼ症候群;糸球体腎炎;微小変化型ネフローゼ症候群;膜性腎症;巣状分節性糸球体硬化症;半月体形成性糸球体腎炎;管内増殖性糸球体腎炎 Primary nephrotic syndrome
101	Neuroactive ligand-receptor interaction 💬	1件: NR3C1 💬 Neuroactive ligand-receptor interaction × Name Full Name NR3C1 glucocorticoid receptor isoform alpha	Cortisone 💬 Neuroactive ligand-receptor interaction × Name Other Names Cortisone コルチゾン	Cortisone	1件: 81 💬 101. Neuroactive ligand-receptor interaction × 告示番号 日本語名 英語名 81 先天性副腎皮質酵素欠損症;先天性リポイド過形成症;3β-水酸化ステロイド脱水素酵素（3β-HSD）欠損症;21-水酸化酵素欠損症;11β-水酸化酵素欠損症;17α-水酸化酵素欠損症;P450オキシドレダクターゼ（POR）欠損症 Congenital adrenal hyperplasia
102	Neuroactive ligand-receptor interaction 💬	1件: NR3C1 💬 Neuroactive ligand-receptor interaction × Name Full Name NR3C1 glucocorticoid receptor isoform alpha	Cortisone acetate 💬 Neuroactive ligand-receptor interaction × Name Other Names Cortisone acetate Cortone acetate コルチゾン酢酸エステル 酢酸コルチゾンコートン	Cortisone acetate	1件: 81 💬 102. Neuroactive ligand-receptor interaction × 告示番号 日本語名 英語名 81 先天性副腎皮質酵素欠損症;先天性リポイド過形成症;3β-水酸化ステロイド脱水素酵素（3β-HSD）欠損症;21-水酸化酵素欠損症;11β-水酸化酵素欠損症;17α-水酸化酵素欠損症;P450オキシドレダクターゼ（POR）欠損症 Congenital adrenal hyperplasia
103	Neuroactive ligand-receptor interaction 💬	1件: NR3C1 💬 Neuroactive ligand-receptor interaction × Name Full Name NR3C1 glucocorticoid receptor isoform alpha	Dexamethasone 💬 Neuroactive ligand-receptor interaction × Name Other Names Dexamethasone Decadron Maxidex DEXTENZA HEMADY OZURDEX DEXAMETHASONE INTENSOL TAPERDEX 12-DAY TAPERDEX 6-DAY デキサメタゾンアフタゾロン デカドロン レナデックス オイラゾン サンテゾーン デキサメサゾン	Dexamethasone	29件: 13, 14, 16, 19, 28, 35, 46, 53, 63, 64, 65, 70, 71, 74, 75, 81, 84, 90, 96, 97, 162, 222, 223, 235, 257, 283, 296, 299, 331 💬 103. Neuroactive ligand-receptor interaction × 告示番号 日本語名 英語名 13 多発性硬化症／視神経脊髄炎;多発性硬化症;視神経脊髄炎;Balo病;バロー同心円硬化症 Multiple sclerosis/Neuromyelitis optica 14 慢性炎症性脱髄性多発神経炎／多巣性運動ニューロパチー;慢性炎症性脱髄性多発神経炎;多巣性運動ニューロパチー;慢性炎症性脱髄性多発ニューロパチー Chronic inflammatory demyelinating polyneuropathy 16 クロウ・深瀬症候群;POEMS症候群;高月病;Takatsuki病;Takatsuki症候群;PEP症候群 Crow-Fukase syndrome 19 ライソゾーム病;Lysosomal病;Lysosomal症候群;ゴーシェ病;Gaucher病;Gaucher症候群;ニーマン・ピック病A型、B型／酸性スフィンゴミエリナーゼ欠損症;ニーマン・ピック病A型、B型;ニーマン・ピック病;酸性スフィンゴミエリナーゼ欠損症;ニーマン・ピック病C型;GM1ガングリオシドーシス;GM2ガングリオシドーシス;テイ・サックス病;サンドホフ病;Sandhoff病;Sandhoff症候群;クラッベ病;Krabbe病;クラッベ症候群;Krabbe症候群;異染性白質ジストロフィー;マルチプルサルファターゼ欠損症;ファーバー病;Farber病;Farber症候群;ムコ多糖症I型;ムコ多糖症Ⅰ型;ハーラー・シェイエ症候群;ムコ多糖症II型;ムコ多糖症Ⅱ型;ハンター症候群;ムコ多糖症III型;ムコ多糖症IIIA型;ムコ多糖症IIIB型;ムコ多糖症Ⅲ型;サンフィリポ症候群;サンフィリッポ症候群;ムコ多糖症IV型;ムコ多糖症Ⅳ型;モルキオ症候群;ムコ多糖症VI型;ムコ多糖症Ⅵ型;マロトー・ラミー病;ムコ多糖症VII型;ムコ多糖症Ⅶ型;スライ病;ムコ多糖症IX型;ムコ多糖症Ⅸ型;ヒアルロニダーゼ欠損症;シアリドーシス;ガラクトシアリドーシス;ムコリピドーシスII型、III型;α-マンノシドーシス;β-マンノシドーシス;フコシドーシス;アスパルチルグルコサミン尿症;シンドラー病／神崎病;シンドラー病;Schindler病;Schindler症候群;神崎病;Kanzaki病;Kanzaki症候群;ポンペ病;Pompe病;ポンペ症候群;Pompe症候群;糖原病II型;糖原病Ⅱ型;酸性リパーゼ欠損症;Wolman病;Wolman症候群;ダノン病;Danon病;ダノン症候群;Danon症候群;遊離シアル酸蓄積症;乳児型シアル酸蓄積症;サラ病;Salla病;Salla症候群;セロイドリポフスチノーシス;ファブリー病;Fabry病;Fabry症候群;シスチン症;シスチノーシス Lysosomal storage disease 28 全身性アミロイドーシス;アミロイドーシス;免疫グロブリン性アミロイドーシス（全身性AL/AHアミロイドーシス）（多発性骨髄腫に続発するものは除く）;ALアミロイドーシス;AL アミロイドーシス;全身性野生型トランスサイレチン（ATTRwt）アミロイドーシス／老人性全身性アミロイドーシス;全身性野生型トランスサイレチン（ATTRwt）アミロイドーシス;老人性全身性アミロイドーシス;ATTRアミロイドーシス;トランスサイレチン型心アミロイドーシス;遺伝性トランスサイレチン（ATTRv）アミロイドーシス／トランスサイレチン型家族性アミロイドポリニューロパチー;遺伝性トランスサイレチン（ATTRv）アミロイドーシス;トランスサイレチン型家族性アミロイドポリニューロパチー;アミロイドポリニューロパチー;遺伝性全身性アミロイドーシス（ATTRv を除く） Systemic amyloidosis 35 天疱瘡 Pemphigus 46 悪性関節リウマチ;関節リウマチ Malignant rheumatoid arthritis 53 シェーグレン症候群;シェーグレン病 Sjogren syndrome 63 免疫性血小板減少症;特発性血小板減少性紫斑病;一次性免疫性血小板減少症;血小板減少症 Idiopathic thrombocytopenic purpura 64 血栓性血小板減少性紫斑病;アップショー・シュールマン症候群 Thrombotic thrombocytopenic purpura 65 原発性免疫不全症候群;原発性免疫不全症;X連鎖重症複合免疫不全症;細網異形成症;アデノシンデアミナーゼ欠損症;オーメン症候群;プリンヌクレオシドホスホリラーゼ欠損症;CD8欠損症;ZAP-70欠損症;MHCクラスI欠損症;MHCクラスII欠損症;1から9までに掲げるもののほか、複合免疫不全症;複合免疫不全症;ウィスコット・オルドリッチ症候群;毛細血管拡張性運動失調症;ナイミーヘン染色体不安定症候群;ブルーム症候群;ICF症候群;PMS2異常症;RIDDLE症候群;シムケ症候群;ネザートン症候群;胸腺低形成症候群;ディ・ジョージ症候群;22q11.2欠失症候群;高IgE症候群;肝中心静脈閉鎖症を伴う免疫不全症;先天性角化不全症;X連鎖無ガンマグロブリン血症;分類不能型免疫不全症;高IgM症候群;IgGサブクラス欠損症;選択的IgA欠損症;特異抗体産生不全症;乳児一過性低ガンマグロブリン血症;24から30までに掲げるもののほか、液性免疫不全を主とする疾患;チェディアック・東症候群;X連鎖リンパ増殖症候群;XIAP欠損症;自己免疫性リンパ増殖症候群;32から34までに掲げるもののほか、免疫調整障害;家族性血球貪食症候群;家族性血球貪食性リンパ組織球症;カンジダ感染と外胚葉形成異常を伴う自己免疫性多腺性内分泌不全症;IPEX症候群;CD25欠損症;ITCH欠損症;重症先天性好中球減少症;周期性好中球減少症;36及び37に掲げるもののほか、慢性の経過をたどる好中球減少症;p14欠損症;白血球接着不全症;シュワッハマン・ダイアモンド症候群;慢性肉芽腫症;ミエロペルオキシダーゼ欠損症;メンデル遺伝型マイコバクテリア易感染症;39から43までに掲げるもののほか、白血球機能異常;免疫不全を伴う無汗性外胚葉形成異常症;IRAK4欠損症;MyD88欠損症;慢性皮膚粘膜カンジダ症;45から48までに掲げるもののほか、自然免疫異常;WHIM症候群;疣贅様表皮発育異常症;単純ヘルペス脳炎;CARD9欠損症先天性補体欠損症;C1q欠損症;C1r欠損症;C1s欠損症;C2欠損症;C3欠損症;C4欠損症;C5欠損症;C6欠損症;C7欠損症;C8欠損症;C9欠損症;遺伝性血管性浮腫（C1インヒビター欠損症）;遺伝性血管性浮腫;血管性浮腫;50及び51に掲げるもののほか、先天性補体欠損症;Factor D欠損症;Factor I欠損症;Factor H欠損症;Properdin欠損症;MASP1欠損症;MASP2欠損症;3MC症候群;Ficolin3関連免疫不全症 Primary immunodeficiency 70 広範脊柱管狭窄症 Spinal stenosis 71 特発性大腿骨頭壊死症 Idiopathic osteonecrosis of the femoral head 74 下垂体性PRL分泌亢進症 Prolactin secreting pituitary adenoma 75 クッシング病;Cushing病;クッシング症候群;Cushing症候群;成長ホルモン分泌不全性低身長症 Cushing disease 81 先天性副腎皮質酵素欠損症;先天性リポイド過形成症;3β-水酸化ステロイド脱水素酵素（3β-HSD）欠損症;21-水酸化酵素欠損症;11β-水酸化酵素欠損症;17α-水酸化酵素欠損症;P450オキシドレダクターゼ（POR）欠損症 Congenital adrenal hyperplasia 84 サルコイドーシス Sarcoidosis 90 網膜色素変性症;網膜色素変性;杆体ジストロフィ;杆体錐体ジストロフィ Retinitis pigmentosa 96 クローン病;Crohn病;クローン症候群;Crohn症候群;回腸末端炎;炎症性腸疾患 Crohn disease 97 潰瘍性大腸炎;炎症性腸疾患 Ulcerative colitis 162 類天疱瘡（後天性表皮水疱症を含む。）;類天疱瘡;水疱性類天疱瘡;後天性表皮水疱症 Pemphigoid 222 一次性ネフローゼ症候群;ネフローゼ症候群;糸球体腎炎;微小変化型ネフローゼ症候群;膜性腎症;巣状分節性糸球体硬化症;半月体形成性糸球体腎炎;管内増殖性糸球体腎炎 Primary nephrotic syndrome 223 一次性膜性増殖性糸球体腎炎;一次性膜性増殖性糸球体腎炎I型;一次性膜性増殖性糸球体腎炎III型;糸球体腎炎;C3腎炎;C3腎症;膜性増殖性糸球体腎炎;特発性免疫複合体型膜性増殖性糸球体腎炎 Primary membranoproliferative glomerulonephritis 235 副甲状腺機能低下症 Hypoparathyroidism 257 肝型糖原病;糖原病I型、III型、VI型、IX型;糖原病I型;糖原病Ia型;糖原病Ib型;糖原病III型;コーリー病;Cori病;コーリー症候群;Cori症候群;フォーブズ病;Forbes病;フォーブズ症候群;Forbes症候群;糖原病VI型;糖原病IX型;Hers病;Hers症候群;IV型糖原病;糖原病IV型;アンダースン病;Andersen病;アンダーソン症候群;Andersen症候群 Hepatic glycogenosis 283 後天性赤芽球癆;赤芽球癆 Acquired pure red cell aplasia 296 胆道閉鎖症 Biliary atresia 299 嚢胞性線維症;膵囊胞線維症 Cystic fibrosis 331 特発性多中心性キャッスルマン病;Castleman病;キャッスルマン症候群;Castleman症候群 Idiopathic multicentric castleman disease
104	Neuroactive ligand-receptor interaction 💬	1件: NR3C1 💬 Neuroactive ligand-receptor interaction × Name Full Name NR3C1 glucocorticoid receptor isoform alpha	Dexamethasone sodium phosphate 💬 Neuroactive ligand-receptor interaction × Name Other Names Dexamethasone sodium phosphate Dalalone Maxidex デキサメタゾンリン酸エステルナトリウム リン酸デキサメタゾンナトリウムオルガドロン デカドロン デキサート	Dexamethasone	29件: 13, 14, 16, 19, 28, 35, 46, 53, 63, 64, 65, 70, 71, 74, 75, 81, 84, 90, 96, 97, 162, 222, 223, 235, 257, 283, 296, 299, 331 💬 103. Neuroactive ligand-receptor interaction × 告示番号 日本語名 英語名 13 多発性硬化症／視神経脊髄炎;多発性硬化症;視神経脊髄炎;Balo病;バロー同心円硬化症 Multiple sclerosis/Neuromyelitis optica 14 慢性炎症性脱髄性多発神経炎／多巣性運動ニューロパチー;慢性炎症性脱髄性多発神経炎;多巣性運動ニューロパチー;慢性炎症性脱髄性多発ニューロパチー Chronic inflammatory demyelinating polyneuropathy 16 クロウ・深瀬症候群;POEMS症候群;高月病;Takatsuki病;Takatsuki症候群;PEP症候群 Crow-Fukase syndrome 19 ライソゾーム病;Lysosomal病;Lysosomal症候群;ゴーシェ病;Gaucher病;Gaucher症候群;ニーマン・ピック病A型、B型／酸性スフィンゴミエリナーゼ欠損症;ニーマン・ピック病A型、B型;ニーマン・ピック病;酸性スフィンゴミエリナーゼ欠損症;ニーマン・ピック病C型;GM1ガングリオシドーシス;GM2ガングリオシドーシス;テイ・サックス病;サンドホフ病;Sandhoff病;Sandhoff症候群;クラッベ病;Krabbe病;クラッベ症候群;Krabbe症候群;異染性白質ジストロフィー;マルチプルサルファターゼ欠損症;ファーバー病;Farber病;Farber症候群;ムコ多糖症I型;ムコ多糖症Ⅰ型;ハーラー・シェイエ症候群;ムコ多糖症II型;ムコ多糖症Ⅱ型;ハンター症候群;ムコ多糖症III型;ムコ多糖症IIIA型;ムコ多糖症IIIB型;ムコ多糖症Ⅲ型;サンフィリポ症候群;サンフィリッポ症候群;ムコ多糖症IV型;ムコ多糖症Ⅳ型;モルキオ症候群;ムコ多糖症VI型;ムコ多糖症Ⅵ型;マロトー・ラミー病;ムコ多糖症VII型;ムコ多糖症Ⅶ型;スライ病;ムコ多糖症IX型;ムコ多糖症Ⅸ型;ヒアルロニダーゼ欠損症;シアリドーシス;ガラクトシアリドーシス;ムコリピドーシスII型、III型;α-マンノシドーシス;β-マンノシドーシス;フコシドーシス;アスパルチルグルコサミン尿症;シンドラー病／神崎病;シンドラー病;Schindler病;Schindler症候群;神崎病;Kanzaki病;Kanzaki症候群;ポンペ病;Pompe病;ポンペ症候群;Pompe症候群;糖原病II型;糖原病Ⅱ型;酸性リパーゼ欠損症;Wolman病;Wolman症候群;ダノン病;Danon病;ダノン症候群;Danon症候群;遊離シアル酸蓄積症;乳児型シアル酸蓄積症;サラ病;Salla病;Salla症候群;セロイドリポフスチノーシス;ファブリー病;Fabry病;Fabry症候群;シスチン症;シスチノーシス Lysosomal storage disease 28 全身性アミロイドーシス;アミロイドーシス;免疫グロブリン性アミロイドーシス（全身性AL/AHアミロイドーシス）（多発性骨髄腫に続発するものは除く）;ALアミロイドーシス;AL アミロイドーシス;全身性野生型トランスサイレチン（ATTRwt）アミロイドーシス／老人性全身性アミロイドーシス;全身性野生型トランスサイレチン（ATTRwt）アミロイドーシス;老人性全身性アミロイドーシス;ATTRアミロイドーシス;トランスサイレチン型心アミロイドーシス;遺伝性トランスサイレチン（ATTRv）アミロイドーシス／トランスサイレチン型家族性アミロイドポリニューロパチー;遺伝性トランスサイレチン（ATTRv）アミロイドーシス;トランスサイレチン型家族性アミロイドポリニューロパチー;アミロイドポリニューロパチー;遺伝性全身性アミロイドーシス（ATTRv を除く） Systemic amyloidosis 35 天疱瘡 Pemphigus 46 悪性関節リウマチ;関節リウマチ Malignant rheumatoid arthritis 53 シェーグレン症候群;シェーグレン病 Sjogren syndrome 63 免疫性血小板減少症;特発性血小板減少性紫斑病;一次性免疫性血小板減少症;血小板減少症 Idiopathic thrombocytopenic purpura 64 血栓性血小板減少性紫斑病;アップショー・シュールマン症候群 Thrombotic thrombocytopenic purpura 65 原発性免疫不全症候群;原発性免疫不全症;X連鎖重症複合免疫不全症;細網異形成症;アデノシンデアミナーゼ欠損症;オーメン症候群;プリンヌクレオシドホスホリラーゼ欠損症;CD8欠損症;ZAP-70欠損症;MHCクラスI欠損症;MHCクラスII欠損症;1から9までに掲げるもののほか、複合免疫不全症;複合免疫不全症;ウィスコット・オルドリッチ症候群;毛細血管拡張性運動失調症;ナイミーヘン染色体不安定症候群;ブルーム症候群;ICF症候群;PMS2異常症;RIDDLE症候群;シムケ症候群;ネザートン症候群;胸腺低形成症候群;ディ・ジョージ症候群;22q11.2欠失症候群;高IgE症候群;肝中心静脈閉鎖症を伴う免疫不全症;先天性角化不全症;X連鎖無ガンマグロブリン血症;分類不能型免疫不全症;高IgM症候群;IgGサブクラス欠損症;選択的IgA欠損症;特異抗体産生不全症;乳児一過性低ガンマグロブリン血症;24から30までに掲げるもののほか、液性免疫不全を主とする疾患;チェディアック・東症候群;X連鎖リンパ増殖症候群;XIAP欠損症;自己免疫性リンパ増殖症候群;32から34までに掲げるもののほか、免疫調整障害;家族性血球貪食症候群;家族性血球貪食性リンパ組織球症;カンジダ感染と外胚葉形成異常を伴う自己免疫性多腺性内分泌不全症;IPEX症候群;CD25欠損症;ITCH欠損症;重症先天性好中球減少症;周期性好中球減少症;36及び37に掲げるもののほか、慢性の経過をたどる好中球減少症;p14欠損症;白血球接着不全症;シュワッハマン・ダイアモンド症候群;慢性肉芽腫症;ミエロペルオキシダーゼ欠損症;メンデル遺伝型マイコバクテリア易感染症;39から43までに掲げるもののほか、白血球機能異常;免疫不全を伴う無汗性外胚葉形成異常症;IRAK4欠損症;MyD88欠損症;慢性皮膚粘膜カンジダ症;45から48までに掲げるもののほか、自然免疫異常;WHIM症候群;疣贅様表皮発育異常症;単純ヘルペス脳炎;CARD9欠損症先天性補体欠損症;C1q欠損症;C1r欠損症;C1s欠損症;C2欠損症;C3欠損症;C4欠損症;C5欠損症;C6欠損症;C7欠損症;C8欠損症;C9欠損症;遺伝性血管性浮腫（C1インヒビター欠損症）;遺伝性血管性浮腫;血管性浮腫;50及び51に掲げるもののほか、先天性補体欠損症;Factor D欠損症;Factor I欠損症;Factor H欠損症;Properdin欠損症;MASP1欠損症;MASP2欠損症;3MC症候群;Ficolin3関連免疫不全症 Primary immunodeficiency 70 広範脊柱管狭窄症 Spinal stenosis 71 特発性大腿骨頭壊死症 Idiopathic osteonecrosis of the femoral head 74 下垂体性PRL分泌亢進症 Prolactin secreting pituitary adenoma 75 クッシング病;Cushing病;クッシング症候群;Cushing症候群;成長ホルモン分泌不全性低身長症 Cushing disease 81 先天性副腎皮質酵素欠損症;先天性リポイド過形成症;3β-水酸化ステロイド脱水素酵素（3β-HSD）欠損症;21-水酸化酵素欠損症;11β-水酸化酵素欠損症;17α-水酸化酵素欠損症;P450オキシドレダクターゼ（POR）欠損症 Congenital adrenal hyperplasia 84 サルコイドーシス Sarcoidosis 90 網膜色素変性症;網膜色素変性;杆体ジストロフィ;杆体錐体ジストロフィ Retinitis pigmentosa 96 クローン病;Crohn病;クローン症候群;Crohn症候群;回腸末端炎;炎症性腸疾患 Crohn disease 97 潰瘍性大腸炎;炎症性腸疾患 Ulcerative colitis 162 類天疱瘡（後天性表皮水疱症を含む。）;類天疱瘡;水疱性類天疱瘡;後天性表皮水疱症 Pemphigoid 222 一次性ネフローゼ症候群;ネフローゼ症候群;糸球体腎炎;微小変化型ネフローゼ症候群;膜性腎症;巣状分節性糸球体硬化症;半月体形成性糸球体腎炎;管内増殖性糸球体腎炎 Primary nephrotic syndrome 223 一次性膜性増殖性糸球体腎炎;一次性膜性増殖性糸球体腎炎I型;一次性膜性増殖性糸球体腎炎III型;糸球体腎炎;C3腎炎;C3腎症;膜性増殖性糸球体腎炎;特発性免疫複合体型膜性増殖性糸球体腎炎 Primary membranoproliferative glomerulonephritis 235 副甲状腺機能低下症 Hypoparathyroidism 257 肝型糖原病;糖原病I型、III型、VI型、IX型;糖原病I型;糖原病Ia型;糖原病Ib型;糖原病III型;コーリー病;Cori病;コーリー症候群;Cori症候群;フォーブズ病;Forbes病;フォーブズ症候群;Forbes症候群;糖原病VI型;糖原病IX型;Hers病;Hers症候群;IV型糖原病;糖原病IV型;アンダースン病;Andersen病;アンダーソン症候群;Andersen症候群 Hepatic glycogenosis 283 後天性赤芽球癆;赤芽球癆 Acquired pure red cell aplasia 296 胆道閉鎖症 Biliary atresia 299 嚢胞性線維症;膵囊胞線維症 Cystic fibrosis 331 特発性多中心性キャッスルマン病;Castleman病;キャッスルマン症候群;Castleman症候群 Idiopathic multicentric castleman disease
105	Neuroactive ligand-receptor interaction 💬	1件: NR3C1 💬 Neuroactive ligand-receptor interaction × Name Full Name NR3C1 glucocorticoid receptor isoform alpha	Dexamethasone phosphate 💬 Neuroactive ligand-receptor interaction × Name Other Names Dexamethasone phosphate Decadron-phosphate デキサメタゾンホスファート	Dexamethasone	29件: 13, 14, 16, 19, 28, 35, 46, 53, 63, 64, 65, 70, 71, 74, 75, 81, 84, 90, 96, 97, 162, 222, 223, 235, 257, 283, 296, 299, 331 💬 103. Neuroactive ligand-receptor interaction × 告示番号 日本語名 英語名 13 多発性硬化症／視神経脊髄炎;多発性硬化症;視神経脊髄炎;Balo病;バロー同心円硬化症 Multiple sclerosis/Neuromyelitis optica 14 慢性炎症性脱髄性多発神経炎／多巣性運動ニューロパチー;慢性炎症性脱髄性多発神経炎;多巣性運動ニューロパチー;慢性炎症性脱髄性多発ニューロパチー Chronic inflammatory demyelinating polyneuropathy 16 クロウ・深瀬症候群;POEMS症候群;高月病;Takatsuki病;Takatsuki症候群;PEP症候群 Crow-Fukase syndrome 19 ライソゾーム病;Lysosomal病;Lysosomal症候群;ゴーシェ病;Gaucher病;Gaucher症候群;ニーマン・ピック病A型、B型／酸性スフィンゴミエリナーゼ欠損症;ニーマン・ピック病A型、B型;ニーマン・ピック病;酸性スフィンゴミエリナーゼ欠損症;ニーマン・ピック病C型;GM1ガングリオシドーシス;GM2ガングリオシドーシス;テイ・サックス病;サンドホフ病;Sandhoff病;Sandhoff症候群;クラッベ病;Krabbe病;クラッベ症候群;Krabbe症候群;異染性白質ジストロフィー;マルチプルサルファターゼ欠損症;ファーバー病;Farber病;Farber症候群;ムコ多糖症I型;ムコ多糖症Ⅰ型;ハーラー・シェイエ症候群;ムコ多糖症II型;ムコ多糖症Ⅱ型;ハンター症候群;ムコ多糖症III型;ムコ多糖症IIIA型;ムコ多糖症IIIB型;ムコ多糖症Ⅲ型;サンフィリポ症候群;サンフィリッポ症候群;ムコ多糖症IV型;ムコ多糖症Ⅳ型;モルキオ症候群;ムコ多糖症VI型;ムコ多糖症Ⅵ型;マロトー・ラミー病;ムコ多糖症VII型;ムコ多糖症Ⅶ型;スライ病;ムコ多糖症IX型;ムコ多糖症Ⅸ型;ヒアルロニダーゼ欠損症;シアリドーシス;ガラクトシアリドーシス;ムコリピドーシスII型、III型;α-マンノシドーシス;β-マンノシドーシス;フコシドーシス;アスパルチルグルコサミン尿症;シンドラー病／神崎病;シンドラー病;Schindler病;Schindler症候群;神崎病;Kanzaki病;Kanzaki症候群;ポンペ病;Pompe病;ポンペ症候群;Pompe症候群;糖原病II型;糖原病Ⅱ型;酸性リパーゼ欠損症;Wolman病;Wolman症候群;ダノン病;Danon病;ダノン症候群;Danon症候群;遊離シアル酸蓄積症;乳児型シアル酸蓄積症;サラ病;Salla病;Salla症候群;セロイドリポフスチノーシス;ファブリー病;Fabry病;Fabry症候群;シスチン症;シスチノーシス Lysosomal storage disease 28 全身性アミロイドーシス;アミロイドーシス;免疫グロブリン性アミロイドーシス（全身性AL/AHアミロイドーシス）（多発性骨髄腫に続発するものは除く）;ALアミロイドーシス;AL アミロイドーシス;全身性野生型トランスサイレチン（ATTRwt）アミロイドーシス／老人性全身性アミロイドーシス;全身性野生型トランスサイレチン（ATTRwt）アミロイドーシス;老人性全身性アミロイドーシス;ATTRアミロイドーシス;トランスサイレチン型心アミロイドーシス;遺伝性トランスサイレチン（ATTRv）アミロイドーシス／トランスサイレチン型家族性アミロイドポリニューロパチー;遺伝性トランスサイレチン（ATTRv）アミロイドーシス;トランスサイレチン型家族性アミロイドポリニューロパチー;アミロイドポリニューロパチー;遺伝性全身性アミロイドーシス（ATTRv を除く） Systemic amyloidosis 35 天疱瘡 Pemphigus 46 悪性関節リウマチ;関節リウマチ Malignant rheumatoid arthritis 53 シェーグレン症候群;シェーグレン病 Sjogren syndrome 63 免疫性血小板減少症;特発性血小板減少性紫斑病;一次性免疫性血小板減少症;血小板減少症 Idiopathic thrombocytopenic purpura 64 血栓性血小板減少性紫斑病;アップショー・シュールマン症候群 Thrombotic thrombocytopenic purpura 65 原発性免疫不全症候群;原発性免疫不全症;X連鎖重症複合免疫不全症;細網異形成症;アデノシンデアミナーゼ欠損症;オーメン症候群;プリンヌクレオシドホスホリラーゼ欠損症;CD8欠損症;ZAP-70欠損症;MHCクラスI欠損症;MHCクラスII欠損症;1から9までに掲げるもののほか、複合免疫不全症;複合免疫不全症;ウィスコット・オルドリッチ症候群;毛細血管拡張性運動失調症;ナイミーヘン染色体不安定症候群;ブルーム症候群;ICF症候群;PMS2異常症;RIDDLE症候群;シムケ症候群;ネザートン症候群;胸腺低形成症候群;ディ・ジョージ症候群;22q11.2欠失症候群;高IgE症候群;肝中心静脈閉鎖症を伴う免疫不全症;先天性角化不全症;X連鎖無ガンマグロブリン血症;分類不能型免疫不全症;高IgM症候群;IgGサブクラス欠損症;選択的IgA欠損症;特異抗体産生不全症;乳児一過性低ガンマグロブリン血症;24から30までに掲げるもののほか、液性免疫不全を主とする疾患;チェディアック・東症候群;X連鎖リンパ増殖症候群;XIAP欠損症;自己免疫性リンパ増殖症候群;32から34までに掲げるもののほか、免疫調整障害;家族性血球貪食症候群;家族性血球貪食性リンパ組織球症;カンジダ感染と外胚葉形成異常を伴う自己免疫性多腺性内分泌不全症;IPEX症候群;CD25欠損症;ITCH欠損症;重症先天性好中球減少症;周期性好中球減少症;36及び37に掲げるもののほか、慢性の経過をたどる好中球減少症;p14欠損症;白血球接着不全症;シュワッハマン・ダイアモンド症候群;慢性肉芽腫症;ミエロペルオキシダーゼ欠損症;メンデル遺伝型マイコバクテリア易感染症;39から43までに掲げるもののほか、白血球機能異常;免疫不全を伴う無汗性外胚葉形成異常症;IRAK4欠損症;MyD88欠損症;慢性皮膚粘膜カンジダ症;45から48までに掲げるもののほか、自然免疫異常;WHIM症候群;疣贅様表皮発育異常症;単純ヘルペス脳炎;CARD9欠損症先天性補体欠損症;C1q欠損症;C1r欠損症;C1s欠損症;C2欠損症;C3欠損症;C4欠損症;C5欠損症;C6欠損症;C7欠損症;C8欠損症;C9欠損症;遺伝性血管性浮腫（C1インヒビター欠損症）;遺伝性血管性浮腫;血管性浮腫;50及び51に掲げるもののほか、先天性補体欠損症;Factor D欠損症;Factor I欠損症;Factor H欠損症;Properdin欠損症;MASP1欠損症;MASP2欠損症;3MC症候群;Ficolin3関連免疫不全症 Primary immunodeficiency 70 広範脊柱管狭窄症 Spinal stenosis 71 特発性大腿骨頭壊死症 Idiopathic osteonecrosis of the femoral head 74 下垂体性PRL分泌亢進症 Prolactin secreting pituitary adenoma 75 クッシング病;Cushing病;クッシング症候群;Cushing症候群;成長ホルモン分泌不全性低身長症 Cushing disease 81 先天性副腎皮質酵素欠損症;先天性リポイド過形成症;3β-水酸化ステロイド脱水素酵素（3β-HSD）欠損症;21-水酸化酵素欠損症;11β-水酸化酵素欠損症;17α-水酸化酵素欠損症;P450オキシドレダクターゼ（POR）欠損症 Congenital adrenal hyperplasia 84 サルコイドーシス Sarcoidosis 90 網膜色素変性症;網膜色素変性;杆体ジストロフィ;杆体錐体ジストロフィ Retinitis pigmentosa 96 クローン病;Crohn病;クローン症候群;Crohn症候群;回腸末端炎;炎症性腸疾患 Crohn disease 97 潰瘍性大腸炎;炎症性腸疾患 Ulcerative colitis 162 類天疱瘡（後天性表皮水疱症を含む。）;類天疱瘡;水疱性類天疱瘡;後天性表皮水疱症 Pemphigoid 222 一次性ネフローゼ症候群;ネフローゼ症候群;糸球体腎炎;微小変化型ネフローゼ症候群;膜性腎症;巣状分節性糸球体硬化症;半月体形成性糸球体腎炎;管内増殖性糸球体腎炎 Primary nephrotic syndrome 223 一次性膜性増殖性糸球体腎炎;一次性膜性増殖性糸球体腎炎I型;一次性膜性増殖性糸球体腎炎III型;糸球体腎炎;C3腎炎;C3腎症;膜性増殖性糸球体腎炎;特発性免疫複合体型膜性増殖性糸球体腎炎 Primary membranoproliferative glomerulonephritis 235 副甲状腺機能低下症 Hypoparathyroidism 257 肝型糖原病;糖原病I型、III型、VI型、IX型;糖原病I型;糖原病Ia型;糖原病Ib型;糖原病III型;コーリー病;Cori病;コーリー症候群;Cori症候群;フォーブズ病;Forbes病;フォーブズ症候群;Forbes症候群;糖原病VI型;糖原病IX型;Hers病;Hers症候群;IV型糖原病;糖原病IV型;アンダースン病;Andersen病;アンダーソン症候群;Andersen症候群 Hepatic glycogenosis 283 後天性赤芽球癆;赤芽球癆 Acquired pure red cell aplasia 296 胆道閉鎖症 Biliary atresia 299 嚢胞性線維症;膵囊胞線維症 Cystic fibrosis 331 特発性多中心性キャッスルマン病;Castleman病;キャッスルマン症候群;Castleman症候群 Idiopathic multicentric castleman disease
106	Neuroactive ligand-receptor interaction 💬	1件: NR3C1 💬 Neuroactive ligand-receptor interaction × Name Full Name NR3C1 glucocorticoid receptor isoform alpha	Hydrocortisone 💬 Neuroactive ligand-receptor interaction × Name Other Names Hydrocortisone HC Acticort Anusol HC Colocort Cortef Hytone Plenadren ALKINDI CORTENEMA KHINDIVI ALA-SCALP ALACORT ANUSOL HYDROCORTISONE CREAM HYDROCORTISONE RECTAL SUSPENSION PROCTO-MED HC PROCTOSOL-HC PROCTOZONE-HC TEXACORT ヒドロコルチゾンコートリル	Hydrocortisone	10件:  6 , 41, 46, 53, 75, 78, 81, 83, 97, 299 💬 106. Neuroactive ligand-receptor interaction × 告示番号 日本語名 英語名  6  パーキンソン病;Parkinson病;Parkinson症候群 Parkinson disease 41 巨細胞性動脈炎;側頭動脈炎 Giant cell arteritis 46 悪性関節リウマチ;関節リウマチ Malignant rheumatoid arthritis 53 シェーグレン症候群;シェーグレン病 Sjogren syndrome 75 クッシング病;Cushing病;クッシング症候群;Cushing症候群;成長ホルモン分泌不全性低身長症 Cushing disease 78 下垂体前葉機能低下症;ゴナドトロピン分泌低下症;副腎皮質刺激ホルモン（ACTH）分泌低下症;甲状腺刺激ホルモン（TSH）分泌低下症;GH分泌不全性低身長症（小児）;成人GH分泌不全症;成長ホルモン（GH）分泌不全症;成人成長ホルモン分泌不全症;プロラクチン（PRL）分泌低下症 Hypopituitarism 81 先天性副腎皮質酵素欠損症;先天性リポイド過形成症;3β-水酸化ステロイド脱水素酵素（3β-HSD）欠損症;21-水酸化酵素欠損症;11β-水酸化酵素欠損症;17α-水酸化酵素欠損症;P450オキシドレダクターゼ（POR）欠損症 Congenital adrenal hyperplasia 83 アジソン病;Addison病;アジソン症候群;Addison症候群 Addison disease 97 潰瘍性大腸炎;炎症性腸疾患 Ulcerative colitis 299 嚢胞性線維症;膵囊胞線維症 Cystic fibrosis
107	Neuroactive ligand-receptor interaction 💬	1件: NR3C1 💬 Neuroactive ligand-receptor interaction × Name Full Name NR3C1 glucocorticoid receptor isoform alpha	Hydrocortisone sodium phosphate 💬 Neuroactive ligand-receptor interaction × Name Other Names Hydrocortisone sodium phosphate Hydrocortone phosphate ヒドロコルチゾンリン酸エステルナトリウムハイドロコートン ヒドロコルチゾンリン酸エステルNa	Hydrocortisone phosphate	3件: 53, 81, 83 💬 107. Neuroactive ligand-receptor interaction × 告示番号 日本語名 英語名 53 シェーグレン症候群;シェーグレン病 Sjogren syndrome 81 先天性副腎皮質酵素欠損症;先天性リポイド過形成症;3β-水酸化ステロイド脱水素酵素（3β-HSD）欠損症;21-水酸化酵素欠損症;11β-水酸化酵素欠損症;17α-水酸化酵素欠損症;P450オキシドレダクターゼ（POR）欠損症 Congenital adrenal hyperplasia 83 アジソン病;Addison病;アジソン症候群;Addison症候群 Addison disease
108	Neuroactive ligand-receptor interaction 💬	1件: NR3C1 💬 Neuroactive ligand-receptor interaction × Name Full Name NR3C1 glucocorticoid receptor isoform alpha	Hydrocortisone sodium succinate 💬 Neuroactive ligand-receptor interaction × Name Other Names Hydrocortisone sodium succinate A-hydrocort Solu-cortef ヒドロコルチゾンコハク酸エステルナトリウムソル・コーテフ	Hydrocortisone succinate	3件: 81, 83, 97 💬 108. Neuroactive ligand-receptor interaction × 告示番号 日本語名 英語名 81 先天性副腎皮質酵素欠損症;先天性リポイド過形成症;3β-水酸化ステロイド脱水素酵素（3β-HSD）欠損症;21-水酸化酵素欠損症;11β-水酸化酵素欠損症;17α-水酸化酵素欠損症;P450オキシドレダクターゼ（POR）欠損症 Congenital adrenal hyperplasia 83 アジソン病;Addison病;アジソン症候群;Addison症候群 Addison disease 97 潰瘍性大腸炎;炎症性腸疾患 Ulcerative colitis
109	Neuroactive ligand-receptor interaction 💬	1件: NR3C1 💬 Neuroactive ligand-receptor interaction × Name Full Name NR3C1 glucocorticoid receptor isoform alpha	Hydrocortisone succinate 💬 Neuroactive ligand-receptor interaction × Name Other Names Hydrocortisone succinate ヒドロコルチゾンコハク酸エステル	Hydrocortisone succinate	3件: 81, 83, 97 💬 108. Neuroactive ligand-receptor interaction × 告示番号 日本語名 英語名 81 先天性副腎皮質酵素欠損症;先天性リポイド過形成症;3β-水酸化ステロイド脱水素酵素（3β-HSD）欠損症;21-水酸化酵素欠損症;11β-水酸化酵素欠損症;17α-水酸化酵素欠損症;P450オキシドレダクターゼ（POR）欠損症 Congenital adrenal hyperplasia 83 アジソン病;Addison病;アジソン症候群;Addison症候群 Addison disease 97 潰瘍性大腸炎;炎症性腸疾患 Ulcerative colitis
110	Neuroactive ligand-receptor interaction 💬	1件: NR3C1 💬 Neuroactive ligand-receptor interaction × Name Full Name NR3C1 glucocorticoid receptor isoform alpha	Prednisolone 💬 Neuroactive ligand-receptor interaction × Name Other Names Prednisolone Delta-cortef プレドニゾロンプレドニン	Prednisolone	48件:  3 , 11, 13, 14, 18, 25, 26, 35, 38, 39, 40, 41, 43, 44, 45, 46, 49, 50, 51, 54, 56, 57, 60, 61, 63, 64, 65, 66, 75, 81, 84, 85, 95, 96, 97, 107, 111, 113, 145, 162, 222, 223, 251, 269, 271, 296, 299, 300 💬 110. Neuroactive ligand-receptor interaction × 告示番号 日本語名 英語名  3  脊髄性筋萎縮症;ウェルドニッヒ・ホフマン病;デュボビッツ病;Dubowitz病;Dubowitz症候群;クーゲルベルグ・ウェランダー病 Spinal muscular atrophy 11 重症筋無力症 Myasthenia gravis 13 多発性硬化症／視神経脊髄炎;多発性硬化症;視神経脊髄炎;Balo病;バロー同心円硬化症 Multiple sclerosis/Neuromyelitis optica 14 慢性炎症性脱髄性多発神経炎／多巣性運動ニューロパチー;慢性炎症性脱髄性多発神経炎;多巣性運動ニューロパチー;慢性炎症性脱髄性多発ニューロパチー Chronic inflammatory demyelinating polyneuropathy 18 脊髄小脳変性症（多系統萎縮症を除く。）;脊髄小脳変性症;脊髄小脳失調症;マシャド・ジョセフ病;マチャド・ジョセフ病;歯状核赤核淡蒼球萎縮症;歯状核赤核淡蒼球ルイ体萎縮症;内藤・小柳病;眼球運動失行と低アルブミン血症を伴う早発性運動失調症;ビタミンＥ単独欠乏性失調症;アプラタキシン欠損症;フリードライヒ運動失調症;セナタキシン欠損症;シャルルヴォア-サグエ型痙性失調症 Spinocerebellar degeneration 25 進行性多巣性白質脳症 Progressive multifocal leukoencephalopathy 26 HTLV-1関連脊髄症 HTLV-1-associated myelopathy 35 天疱瘡 Pemphigus 38 スティーヴンス・ジョンソン症候群;皮膚粘膜眼症候群 Stevens-Johnson syndrome 39 中毒性表皮壊死症 Toxic epidermal necrolysis 40 高安動脈炎;大動脈炎症候群;Pulseless病;Pulseless症候群 Takayasu arteritis 41 巨細胞性動脈炎;側頭動脈炎 Giant cell arteritis 43 顕微鏡的多発血管炎;糸球体腎炎 Microscopic polyangiitis 44 多発血管炎性肉芽腫症;ウェゲナー肉芽腫症 Wegener granulomatosis 45 好酸球性多発血管炎性肉芽腫症;アレルギー性肉芽腫性血管炎;チャーグ・ストラウス症候群 Eosinophilic granulomatosis with Polyangiitis 46 悪性関節リウマチ;関節リウマチ Malignant rheumatoid arthritis 49 全身性エリテマトーデス;ループス腎炎 Systemic lupus erythematosus 50 皮膚筋炎／多発性筋炎;皮膚筋炎;多発性筋炎;抗アミノアシルtRNA合成酵素抗体症候群;抗ARS抗体症候群;抗合成酵素（抗体）症候群;免疫介在性壊死性ミオパチー;特発性炎症性筋疾患 Dermatomyositis 51 全身性強皮症;全身性硬化症 Scleroderma 54 成人発症スチル病;成人スチル病 Adult still disease 56 ベーチェット病;Behcet病;ベーチェット症候群;Behcet症候群;Behçet病;Behçet症候群;シルクロード病 Behcet disease 57 特発性拡張型心筋症;拡張型心筋症 Idiopathic dilated cardiomyopathy 60 再生不良性貧血 Aplastic anemia 61 自己免疫性溶血性貧血;寒冷凝集素症;寒冷ヘモグロビン尿症;発作性寒冷ヘモグロビン尿症;エヴァンス症候群 Autoimmune hemolytic anemia 63 免疫性血小板減少症;特発性血小板減少性紫斑病;一次性免疫性血小板減少症;血小板減少症 Idiopathic thrombocytopenic purpura 64 血栓性血小板減少性紫斑病;アップショー・シュールマン症候群 Thrombotic thrombocytopenic purpura 65 原発性免疫不全症候群;原発性免疫不全症;X連鎖重症複合免疫不全症;細網異形成症;アデノシンデアミナーゼ欠損症;オーメン症候群;プリンヌクレオシドホスホリラーゼ欠損症;CD8欠損症;ZAP-70欠損症;MHCクラスI欠損症;MHCクラスII欠損症;1から9までに掲げるもののほか、複合免疫不全症;複合免疫不全症;ウィスコット・オルドリッチ症候群;毛細血管拡張性運動失調症;ナイミーヘン染色体不安定症候群;ブルーム症候群;ICF症候群;PMS2異常症;RIDDLE症候群;シムケ症候群;ネザートン症候群;胸腺低形成症候群;ディ・ジョージ症候群;22q11.2欠失症候群;高IgE症候群;肝中心静脈閉鎖症を伴う免疫不全症;先天性角化不全症;X連鎖無ガンマグロブリン血症;分類不能型免疫不全症;高IgM症候群;IgGサブクラス欠損症;選択的IgA欠損症;特異抗体産生不全症;乳児一過性低ガンマグロブリン血症;24から30までに掲げるもののほか、液性免疫不全を主とする疾患;チェディアック・東症候群;X連鎖リンパ増殖症候群;XIAP欠損症;自己免疫性リンパ増殖症候群;32から34までに掲げるもののほか、免疫調整障害;家族性血球貪食症候群;家族性血球貪食性リンパ組織球症;カンジダ感染と外胚葉形成異常を伴う自己免疫性多腺性内分泌不全症;IPEX症候群;CD25欠損症;ITCH欠損症;重症先天性好中球減少症;周期性好中球減少症;36及び37に掲げるもののほか、慢性の経過をたどる好中球減少症;p14欠損症;白血球接着不全症;シュワッハマン・ダイアモンド症候群;慢性肉芽腫症;ミエロペルオキシダーゼ欠損症;メンデル遺伝型マイコバクテリア易感染症;39から43までに掲げるもののほか、白血球機能異常;免疫不全を伴う無汗性外胚葉形成異常症;IRAK4欠損症;MyD88欠損症;慢性皮膚粘膜カンジダ症;45から48までに掲げるもののほか、自然免疫異常;WHIM症候群;疣贅様表皮発育異常症;単純ヘルペス脳炎;CARD9欠損症先天性補体欠損症;C1q欠損症;C1r欠損症;C1s欠損症;C2欠損症;C3欠損症;C4欠損症;C5欠損症;C6欠損症;C7欠損症;C8欠損症;C9欠損症;遺伝性血管性浮腫（C1インヒビター欠損症）;遺伝性血管性浮腫;血管性浮腫;50及び51に掲げるもののほか、先天性補体欠損症;Factor D欠損症;Factor I欠損症;Factor H欠損症;Properdin欠損症;MASP1欠損症;MASP2欠損症;3MC症候群;Ficolin3関連免疫不全症 Primary immunodeficiency 66 IgA腎症;免疫グロブリンA腎症;Berger病;Berger症候群;糸球体腎炎 IgA nephropathy 75 クッシング病;Cushing病;クッシング症候群;Cushing症候群;成長ホルモン分泌不全性低身長症 Cushing disease 81 先天性副腎皮質酵素欠損症;先天性リポイド過形成症;3β-水酸化ステロイド脱水素酵素（3β-HSD）欠損症;21-水酸化酵素欠損症;11β-水酸化酵素欠損症;17α-水酸化酵素欠損症;P450オキシドレダクターゼ（POR）欠損症 Congenital adrenal hyperplasia 84 サルコイドーシス Sarcoidosis 85 特発性間質性肺炎;特発性肺線維症;肺線維症;特発性非特異性間質性肺炎;呼吸細気管支炎を伴う間質性肺疾患;剥離性間質性肺炎;特発性器質化肺炎;急性間質性肺炎;特発性リンパ球性間質性肺炎;間質性肺疾患;特発性胸膜肺実質線維弾性症;特発性上葉優位型肺線維症 Idiopathic interstitial pneumonia 95 自己免疫性肝炎 Autoimmune hepatitis 96 クローン病;Crohn病;クローン症候群;Crohn症候群;回腸末端炎;炎症性腸疾患 Crohn disease 97 潰瘍性大腸炎;炎症性腸疾患 Ulcerative colitis 107 若年性特発性関節炎;全身型若年性特発性関節炎;関節型若年性特発性関節炎 Juvenile idiopathic arthritis 111 先天性ミオパチー;ネマリンミオパチー;セントラルコア病;ミニコア病;マルチミニコア病;ミオチュブラーミオパチー;中心核ミオパチー;中心核病;先天性筋線維タイプ不均等症 Congenital myopathy 113 筋ジストロフィー;ジストロフィン異常症;デュシェンヌ型筋ジストロフィー;ベッカー型筋ジストロフィー;肢帯型筋ジストロフィー;先天性筋ジストロフィー;福山型先天性筋ジストロフィー;Walker-Warburg症候群;ウォーカー・ワールブルグ症候群;ウォーカー・ワーバーグ症候群;Muscle-Eye-Brain病;MEB病;筋・眼・脳病;α-ジストログリカン異常症;インテグリンα欠損型先天性筋ジストロフィー;メロシン欠損型先天性筋ジストロフィー;Ullrich型先天性筋ジストロフィー;ウルリッヒ型先天性筋ジストロフィー;ウルリッヒ病;ラミン異常症;強直性脊椎症候群;ダイナミン2欠損型先天性筋ジストロフィー;テレソニン欠損型先天性筋ジストロフィー;ミトコンドリア異常を伴う先天性筋ジストロフィー;顔面肩甲上腕型筋ジストロフィー;筋強直性ジストロフィー;エメリー・ドレイフス型筋ジストロフィー;眼咽頭筋型筋ジストロフィー;ミオチリン異常症;カベオリン異常症;デスミン異常症;サルコグリカン異常症 Muscular dystrophy 145 ウエスト症候群 West syndrome 162 類天疱瘡（後天性表皮水疱症を含む。）;類天疱瘡;水疱性類天疱瘡;後天性表皮水疱症 Pemphigoid 222 一次性ネフローゼ症候群;ネフローゼ症候群;糸球体腎炎;微小変化型ネフローゼ症候群;膜性腎症;巣状分節性糸球体硬化症;半月体形成性糸球体腎炎;管内増殖性糸球体腎炎 Primary nephrotic syndrome 223 一次性膜性増殖性糸球体腎炎;一次性膜性増殖性糸球体腎炎I型;一次性膜性増殖性糸球体腎炎III型;糸球体腎炎;C3腎炎;C3腎症;膜性増殖性糸球体腎炎;特発性免疫複合体型膜性増殖性糸球体腎炎 Primary membranoproliferative glomerulonephritis 251 尿素サイクル異常症;CPSI欠損症;カルバミルリン酸合成酵素欠損症;OTC欠損症;オルニチントランスカルバミラーゼ欠損症;オルニチントランスカルバミラーゼ（OTC）欠損症;シトルリン血症（古典型、I型）;アルギニノコハク酸尿症;アルギニン血症;NAGS欠損症;N-アセチルグルタミン酸合成酵素欠損症 Urea cycle disorder 269 化膿性無菌性関節炎・壊疽性膿皮症・アクネ症候群;PAPA症候群 Pyogenic arthritis 271 強直性脊椎炎 Ankylosing spondylitis 296 胆道閉鎖症 Biliary atresia 299 嚢胞性線維症;膵囊胞線維症 Cystic fibrosis 300 IgG4関連疾患;IgG4関連疾患包括;自己免疫性膵炎;IgG4関連硬化性胆管炎;IgG4関連涙腺・眼窩及び唾液腺病変;IgG4関連腎臓病 IgG4-related disease
111	Neuroactive ligand-receptor interaction 💬	1件: NR3C1 💬 Neuroactive ligand-receptor interaction × Name Full Name NR3C1 glucocorticoid receptor isoform alpha	Prednisone 💬 Neuroactive ligand-receptor interaction × Name Other Names Prednisone Prednisone monohydrate Deltasone Meticorten Rayos プレドニゾン水和物	Prednisone	58件:  2 , 11, 13, 14, 18, 19, 26, 28, 35, 40, 41, 42, 43, 44, 45, 46, 48, 49, 50, 51, 53, 60, 61, 63, 64, 65, 66, 79, 81, 84, 85, 86, 90, 93, 95, 96, 97, 113, 127, 145, 162, 164, 205, 222, 223, 224, 228, 251, 269, 283, 284, 285, 288, 299, 300, 303, 307, 331 💬 111. Neuroactive ligand-receptor interaction × 告示番号 日本語名 英語名  2  筋萎縮性側索硬化症 Amyotrophic lateral sclerosis 11 重症筋無力症 Myasthenia gravis 13 多発性硬化症／視神経脊髄炎;多発性硬化症;視神経脊髄炎;Balo病;バロー同心円硬化症 Multiple sclerosis/Neuromyelitis optica 14 慢性炎症性脱髄性多発神経炎／多巣性運動ニューロパチー;慢性炎症性脱髄性多発神経炎;多巣性運動ニューロパチー;慢性炎症性脱髄性多発ニューロパチー Chronic inflammatory demyelinating polyneuropathy 18 脊髄小脳変性症（多系統萎縮症を除く。）;脊髄小脳変性症;脊髄小脳失調症;マシャド・ジョセフ病;マチャド・ジョセフ病;歯状核赤核淡蒼球萎縮症;歯状核赤核淡蒼球ルイ体萎縮症;内藤・小柳病;眼球運動失行と低アルブミン血症を伴う早発性運動失調症;ビタミンＥ単独欠乏性失調症;アプラタキシン欠損症;フリードライヒ運動失調症;セナタキシン欠損症;シャルルヴォア-サグエ型痙性失調症 Spinocerebellar degeneration 19 ライソゾーム病;Lysosomal病;Lysosomal症候群;ゴーシェ病;Gaucher病;Gaucher症候群;ニーマン・ピック病A型、B型／酸性スフィンゴミエリナーゼ欠損症;ニーマン・ピック病A型、B型;ニーマン・ピック病;酸性スフィンゴミエリナーゼ欠損症;ニーマン・ピック病C型;GM1ガングリオシドーシス;GM2ガングリオシドーシス;テイ・サックス病;サンドホフ病;Sandhoff病;Sandhoff症候群;クラッベ病;Krabbe病;クラッベ症候群;Krabbe症候群;異染性白質ジストロフィー;マルチプルサルファターゼ欠損症;ファーバー病;Farber病;Farber症候群;ムコ多糖症I型;ムコ多糖症Ⅰ型;ハーラー・シェイエ症候群;ムコ多糖症II型;ムコ多糖症Ⅱ型;ハンター症候群;ムコ多糖症III型;ムコ多糖症IIIA型;ムコ多糖症IIIB型;ムコ多糖症Ⅲ型;サンフィリポ症候群;サンフィリッポ症候群;ムコ多糖症IV型;ムコ多糖症Ⅳ型;モルキオ症候群;ムコ多糖症VI型;ムコ多糖症Ⅵ型;マロトー・ラミー病;ムコ多糖症VII型;ムコ多糖症Ⅶ型;スライ病;ムコ多糖症IX型;ムコ多糖症Ⅸ型;ヒアルロニダーゼ欠損症;シアリドーシス;ガラクトシアリドーシス;ムコリピドーシスII型、III型;α-マンノシドーシス;β-マンノシドーシス;フコシドーシス;アスパルチルグルコサミン尿症;シンドラー病／神崎病;シンドラー病;Schindler病;Schindler症候群;神崎病;Kanzaki病;Kanzaki症候群;ポンペ病;Pompe病;ポンペ症候群;Pompe症候群;糖原病II型;糖原病Ⅱ型;酸性リパーゼ欠損症;Wolman病;Wolman症候群;ダノン病;Danon病;ダノン症候群;Danon症候群;遊離シアル酸蓄積症;乳児型シアル酸蓄積症;サラ病;Salla病;Salla症候群;セロイドリポフスチノーシス;ファブリー病;Fabry病;Fabry症候群;シスチン症;シスチノーシス Lysosomal storage disease 26 HTLV-1関連脊髄症 HTLV-1-associated myelopathy 28 全身性アミロイドーシス;アミロイドーシス;免疫グロブリン性アミロイドーシス（全身性AL/AHアミロイドーシス）（多発性骨髄腫に続発するものは除く）;ALアミロイドーシス;AL アミロイドーシス;全身性野生型トランスサイレチン（ATTRwt）アミロイドーシス／老人性全身性アミロイドーシス;全身性野生型トランスサイレチン（ATTRwt）アミロイドーシス;老人性全身性アミロイドーシス;ATTRアミロイドーシス;トランスサイレチン型心アミロイドーシス;遺伝性トランスサイレチン（ATTRv）アミロイドーシス／トランスサイレチン型家族性アミロイドポリニューロパチー;遺伝性トランスサイレチン（ATTRv）アミロイドーシス;トランスサイレチン型家族性アミロイドポリニューロパチー;アミロイドポリニューロパチー;遺伝性全身性アミロイドーシス（ATTRv を除く） Systemic amyloidosis 35 天疱瘡 Pemphigus 40 高安動脈炎;大動脈炎症候群;Pulseless病;Pulseless症候群 Takayasu arteritis 41 巨細胞性動脈炎;側頭動脈炎 Giant cell arteritis 42 結節性多発動脈炎 Polyarteritis nodosa 43 顕微鏡的多発血管炎;糸球体腎炎 Microscopic polyangiitis 44 多発血管炎性肉芽腫症;ウェゲナー肉芽腫症 Wegener granulomatosis 45 好酸球性多発血管炎性肉芽腫症;アレルギー性肉芽腫性血管炎;チャーグ・ストラウス症候群 Eosinophilic granulomatosis with Polyangiitis 46 悪性関節リウマチ;関節リウマチ Malignant rheumatoid arthritis 48 原発性抗リン脂質抗体症候群;抗リン脂質抗体症候群 Primary antiphospholipid syndrome 49 全身性エリテマトーデス;ループス腎炎 Systemic lupus erythematosus 50 皮膚筋炎／多発性筋炎;皮膚筋炎;多発性筋炎;抗アミノアシルtRNA合成酵素抗体症候群;抗ARS抗体症候群;抗合成酵素（抗体）症候群;免疫介在性壊死性ミオパチー;特発性炎症性筋疾患 Dermatomyositis 51 全身性強皮症;全身性硬化症 Scleroderma 53 シェーグレン症候群;シェーグレン病 Sjogren syndrome 60 再生不良性貧血 Aplastic anemia 61 自己免疫性溶血性貧血;寒冷凝集素症;寒冷ヘモグロビン尿症;発作性寒冷ヘモグロビン尿症;エヴァンス症候群 Autoimmune hemolytic anemia 63 免疫性血小板減少症;特発性血小板減少性紫斑病;一次性免疫性血小板減少症;血小板減少症 Idiopathic thrombocytopenic purpura 64 血栓性血小板減少性紫斑病;アップショー・シュールマン症候群 Thrombotic thrombocytopenic purpura 65 原発性免疫不全症候群;原発性免疫不全症;X連鎖重症複合免疫不全症;細網異形成症;アデノシンデアミナーゼ欠損症;オーメン症候群;プリンヌクレオシドホスホリラーゼ欠損症;CD8欠損症;ZAP-70欠損症;MHCクラスI欠損症;MHCクラスII欠損症;1から9までに掲げるもののほか、複合免疫不全症;複合免疫不全症;ウィスコット・オルドリッチ症候群;毛細血管拡張性運動失調症;ナイミーヘン染色体不安定症候群;ブルーム症候群;ICF症候群;PMS2異常症;RIDDLE症候群;シムケ症候群;ネザートン症候群;胸腺低形成症候群;ディ・ジョージ症候群;22q11.2欠失症候群;高IgE症候群;肝中心静脈閉鎖症を伴う免疫不全症;先天性角化不全症;X連鎖無ガンマグロブリン血症;分類不能型免疫不全症;高IgM症候群;IgGサブクラス欠損症;選択的IgA欠損症;特異抗体産生不全症;乳児一過性低ガンマグロブリン血症;24から30までに掲げるもののほか、液性免疫不全を主とする疾患;チェディアック・東症候群;X連鎖リンパ増殖症候群;XIAP欠損症;自己免疫性リンパ増殖症候群;32から34までに掲げるもののほか、免疫調整障害;家族性血球貪食症候群;家族性血球貪食性リンパ組織球症;カンジダ感染と外胚葉形成異常を伴う自己免疫性多腺性内分泌不全症;IPEX症候群;CD25欠損症;ITCH欠損症;重症先天性好中球減少症;周期性好中球減少症;36及び37に掲げるもののほか、慢性の経過をたどる好中球減少症;p14欠損症;白血球接着不全症;シュワッハマン・ダイアモンド症候群;慢性肉芽腫症;ミエロペルオキシダーゼ欠損症;メンデル遺伝型マイコバクテリア易感染症;39から43までに掲げるもののほか、白血球機能異常;免疫不全を伴う無汗性外胚葉形成異常症;IRAK4欠損症;MyD88欠損症;慢性皮膚粘膜カンジダ症;45から48までに掲げるもののほか、自然免疫異常;WHIM症候群;疣贅様表皮発育異常症;単純ヘルペス脳炎;CARD9欠損症先天性補体欠損症;C1q欠損症;C1r欠損症;C1s欠損症;C2欠損症;C3欠損症;C4欠損症;C5欠損症;C6欠損症;C7欠損症;C8欠損症;C9欠損症;遺伝性血管性浮腫（C1インヒビター欠損症）;遺伝性血管性浮腫;血管性浮腫;50及び51に掲げるもののほか、先天性補体欠損症;Factor D欠損症;Factor I欠損症;Factor H欠損症;Properdin欠損症;MASP1欠損症;MASP2欠損症;3MC症候群;Ficolin3関連免疫不全症 Primary immunodeficiency 66 IgA腎症;免疫グロブリンA腎症;Berger病;Berger症候群;糸球体腎炎 IgA nephropathy 79 家族性高コレステロール血症（ホモ接合体）;高コレステロール血症 Homozygous familial hypercholesterolemia 81 先天性副腎皮質酵素欠損症;先天性リポイド過形成症;3β-水酸化ステロイド脱水素酵素（3β-HSD）欠損症;21-水酸化酵素欠損症;11β-水酸化酵素欠損症;17α-水酸化酵素欠損症;P450オキシドレダクターゼ（POR）欠損症 Congenital adrenal hyperplasia 84 サルコイドーシス Sarcoidosis 85 特発性間質性肺炎;特発性肺線維症;肺線維症;特発性非特異性間質性肺炎;呼吸細気管支炎を伴う間質性肺疾患;剥離性間質性肺炎;特発性器質化肺炎;急性間質性肺炎;特発性リンパ球性間質性肺炎;間質性肺疾患;特発性胸膜肺実質線維弾性症;特発性上葉優位型肺線維症 Idiopathic interstitial pneumonia 86 肺動脈性肺高血圧症;肺動脈高血圧症;肺動脈性高血圧症;肺高血圧症 Pulmonary arterial hypertension 90 網膜色素変性症;網膜色素変性;杆体ジストロフィ;杆体錐体ジストロフィ Retinitis pigmentosa 93 原発性胆汁性胆管炎;原発性胆汁性肝硬変 Primary biliary cholangitis 95 自己免疫性肝炎 Autoimmune hepatitis 96 クローン病;Crohn病;クローン症候群;Crohn症候群;回腸末端炎;炎症性腸疾患 Crohn disease 97 潰瘍性大腸炎;炎症性腸疾患 Ulcerative colitis 113 筋ジストロフィー;ジストロフィン異常症;デュシェンヌ型筋ジストロフィー;ベッカー型筋ジストロフィー;肢帯型筋ジストロフィー;先天性筋ジストロフィー;福山型先天性筋ジストロフィー;Walker-Warburg症候群;ウォーカー・ワールブルグ症候群;ウォーカー・ワーバーグ症候群;Muscle-Eye-Brain病;MEB病;筋・眼・脳病;α-ジストログリカン異常症;インテグリンα欠損型先天性筋ジストロフィー;メロシン欠損型先天性筋ジストロフィー;Ullrich型先天性筋ジストロフィー;ウルリッヒ型先天性筋ジストロフィー;ウルリッヒ病;ラミン異常症;強直性脊椎症候群;ダイナミン2欠損型先天性筋ジストロフィー;テレソニン欠損型先天性筋ジストロフィー;ミトコンドリア異常を伴う先天性筋ジストロフィー;顔面肩甲上腕型筋ジストロフィー;筋強直性ジストロフィー;エメリー・ドレイフス型筋ジストロフィー;眼咽頭筋型筋ジストロフィー;ミオチリン異常症;カベオリン異常症;デスミン異常症;サルコグリカン異常症 Muscular dystrophy 127 前頭側頭葉変性症;（行動異常型）前頭側頭型認知症;前頭側頭型認知症;意味性認知症 Frontotemporal lobar degeneration 145 ウエスト症候群 West syndrome 162 類天疱瘡（後天性表皮水疱症を含む。）;類天疱瘡;水疱性類天疱瘡;後天性表皮水疱症 Pemphigoid 164 眼皮膚白皮症;ヘルマンスキー・パドラック症候群;チェディアック・東症候群;グリセリ症候群 Oculocutaneous albinism 205 脆弱Ｘ症候群関連疾患;脆弱X随伴振戦;失調症候群 Fragile X syndrome related disease 222 一次性ネフローゼ症候群;ネフローゼ症候群;糸球体腎炎;微小変化型ネフローゼ症候群;膜性腎症;巣状分節性糸球体硬化症;半月体形成性糸球体腎炎;管内増殖性糸球体腎炎 Primary nephrotic syndrome 223 一次性膜性増殖性糸球体腎炎;一次性膜性増殖性糸球体腎炎I型;一次性膜性増殖性糸球体腎炎III型;糸球体腎炎;C3腎炎;C3腎症;膜性増殖性糸球体腎炎;特発性免疫複合体型膜性増殖性糸球体腎炎 Primary membranoproliferative glomerulonephritis 224 紫斑病性腎炎 Purpura nephritis 228 閉塞性細気管支炎 Bronchiolitis obliterans 251 尿素サイクル異常症;CPSI欠損症;カルバミルリン酸合成酵素欠損症;OTC欠損症;オルニチントランスカルバミラーゼ欠損症;オルニチントランスカルバミラーゼ（OTC）欠損症;シトルリン血症（古典型、I型）;アルギニノコハク酸尿症;アルギニン血症;NAGS欠損症;N-アセチルグルタミン酸合成酵素欠損症 Urea cycle disorder 269 化膿性無菌性関節炎・壊疽性膿皮症・アクネ症候群;PAPA症候群 Pyogenic arthritis 283 後天性赤芽球癆;赤芽球癆 Acquired pure red cell aplasia 284 ダイアモンド・ブラックファン貧血 Diamond-Blackfan anemia 285 ファンコニ貧血 Fanconi anemia 288 自己免疫性後天性凝固因子欠乏症;自己免疫性後天性凝固第XIII(13)因子欠乏症;自己免疫性後天性FXIII/13欠乏症;自己免疫性後天性凝固第XIII;第13因子欠乏症;FXIII因子欠乏症;自己免疫性出血病XIII;自己免疫性後天性凝固第VIII(8)因子（FVIII）欠乏症;自己免疫性後天性FVIII/8欠乏症;自己免疫性後天性凝固第VIII;後天性血液凝固第8因子欠乏症;後天性血液凝固FVIII因子欠乏症;後天性血友病A;自己免疫性後天性フォンウィルブランド因子(VWF)欠乏症;自己免疫性後天性VWF欠乏症;後天性VWF欠乏症;自己免疫性後天性フォンウィルブランド病;自己免疫性後天性von Willebrand Disease;自己免疫性後天性凝固第V(5)因子(FV)欠乏症;自己免疫性後天性FV/5欠乏症;第5因子インヒビター;自己免疫性後天性凝固第V;後天性血液凝固第5因子欠乏症;自己免疫性後天性凝固第X(10)因子（FX）欠乏症;自己免疫性後天性FX/10欠乏症;後天性血液凝固第X因子欠乏症;後天性血液凝固第10因子欠乏症 Autoimmune acquired coagulation factor deficiency 299 嚢胞性線維症;膵囊胞線維症 Cystic fibrosis 300 IgG4関連疾患;IgG4関連疾患包括;自己免疫性膵炎;IgG4関連硬化性胆管炎;IgG4関連涙腺・眼窩及び唾液腺病変;IgG4関連腎臓病 IgG4-related disease 303 アッシャー症候群 Usher syndrome 307 カナバン病;Canavan病;Canavan症候群 Canavan disease 331 特発性多中心性キャッスルマン病;Castleman病;キャッスルマン症候群;Castleman症候群 Idiopathic multicentric castleman disease
112	Non-alcoholic fatty liver disease 💬	1件: PPARG 💬 Non-alcoholic fatty liver disease × Name Full Name PPARG peroxisome proliferator-activated receptor gamma isoform 2	Pioglitazone hydrochloride 💬 Non-alcoholic fatty liver disease × Name Other Names Pioglitazone hydrochloride Actos PIOGLITAZONE ピオグリタゾン塩酸塩アクトス ピオグリタゾン	Pioglitazone	17件:  2 ,  6 , 13, 15, 20, 46, 49, 65, 67, 81, 86, 96, 223, 229, 265, 298, 299 💬 112. Non-alcoholic fatty liver disease × 告示番号 日本語名 英語名  2  筋萎縮性側索硬化症 Amyotrophic lateral sclerosis  6  パーキンソン病;Parkinson病;Parkinson症候群 Parkinson disease 13 多発性硬化症／視神経脊髄炎;多発性硬化症;視神経脊髄炎;Balo病;バロー同心円硬化症 Multiple sclerosis/Neuromyelitis optica 15 封入体筋炎 Inclusion body myositis 20 副腎白質ジストロフィー;副腎脊髄ニューロパチー Adrenoleukodystrophy 46 悪性関節リウマチ;関節リウマチ Malignant rheumatoid arthritis 49 全身性エリテマトーデス;ループス腎炎 Systemic lupus erythematosus 65 原発性免疫不全症候群;原発性免疫不全症;X連鎖重症複合免疫不全症;細網異形成症;アデノシンデアミナーゼ欠損症;オーメン症候群;プリンヌクレオシドホスホリラーゼ欠損症;CD8欠損症;ZAP-70欠損症;MHCクラスI欠損症;MHCクラスII欠損症;1から9までに掲げるもののほか、複合免疫不全症;複合免疫不全症;ウィスコット・オルドリッチ症候群;毛細血管拡張性運動失調症;ナイミーヘン染色体不安定症候群;ブルーム症候群;ICF症候群;PMS2異常症;RIDDLE症候群;シムケ症候群;ネザートン症候群;胸腺低形成症候群;ディ・ジョージ症候群;22q11.2欠失症候群;高IgE症候群;肝中心静脈閉鎖症を伴う免疫不全症;先天性角化不全症;X連鎖無ガンマグロブリン血症;分類不能型免疫不全症;高IgM症候群;IgGサブクラス欠損症;選択的IgA欠損症;特異抗体産生不全症;乳児一過性低ガンマグロブリン血症;24から30までに掲げるもののほか、液性免疫不全を主とする疾患;チェディアック・東症候群;X連鎖リンパ増殖症候群;XIAP欠損症;自己免疫性リンパ増殖症候群;32から34までに掲げるもののほか、免疫調整障害;家族性血球貪食症候群;家族性血球貪食性リンパ組織球症;カンジダ感染と外胚葉形成異常を伴う自己免疫性多腺性内分泌不全症;IPEX症候群;CD25欠損症;ITCH欠損症;重症先天性好中球減少症;周期性好中球減少症;36及び37に掲げるもののほか、慢性の経過をたどる好中球減少症;p14欠損症;白血球接着不全症;シュワッハマン・ダイアモンド症候群;慢性肉芽腫症;ミエロペルオキシダーゼ欠損症;メンデル遺伝型マイコバクテリア易感染症;39から43までに掲げるもののほか、白血球機能異常;免疫不全を伴う無汗性外胚葉形成異常症;IRAK4欠損症;MyD88欠損症;慢性皮膚粘膜カンジダ症;45から48までに掲げるもののほか、自然免疫異常;WHIM症候群;疣贅様表皮発育異常症;単純ヘルペス脳炎;CARD9欠損症先天性補体欠損症;C1q欠損症;C1r欠損症;C1s欠損症;C2欠損症;C3欠損症;C4欠損症;C5欠損症;C6欠損症;C7欠損症;C8欠損症;C9欠損症;遺伝性血管性浮腫（C1インヒビター欠損症）;遺伝性血管性浮腫;血管性浮腫;50及び51に掲げるもののほか、先天性補体欠損症;Factor D欠損症;Factor I欠損症;Factor H欠損症;Properdin欠損症;MASP1欠損症;MASP2欠損症;3MC症候群;Ficolin3関連免疫不全症 Primary immunodeficiency 67 多発性嚢胞腎;嚢胞性腎疾患;常染色体優性多発性嚢胞腎;常染色体顕性多発性嚢胞腎;常染色体優性（顕性）多発性嚢胞腎;常染色体劣性多発性嚢胞腎;常染色体潜性多発性嚢胞腎;常染色体劣性（潜性）多発性嚢胞腎 Polycystic kidney disease 81 先天性副腎皮質酵素欠損症;先天性リポイド過形成症;3β-水酸化ステロイド脱水素酵素（3β-HSD）欠損症;21-水酸化酵素欠損症;11β-水酸化酵素欠損症;17α-水酸化酵素欠損症;P450オキシドレダクターゼ（POR）欠損症 Congenital adrenal hyperplasia 86 肺動脈性肺高血圧症;肺動脈高血圧症;肺動脈性高血圧症;肺高血圧症 Pulmonary arterial hypertension 96 クローン病;Crohn病;クローン症候群;Crohn症候群;回腸末端炎;炎症性腸疾患 Crohn disease 223 一次性膜性増殖性糸球体腎炎;一次性膜性増殖性糸球体腎炎I型;一次性膜性増殖性糸球体腎炎III型;糸球体腎炎;C3腎炎;C3腎症;膜性増殖性糸球体腎炎;特発性免疫複合体型膜性増殖性糸球体腎炎 Primary membranoproliferative glomerulonephritis 229 肺胞蛋白症（自己免疫性又は先天性）;肺胞蛋白症 Autoimmune pulmonary alveolar proteinosis 265 脂肪萎縮症;脂肪萎縮性糖尿病 Lipodystrophy 298 遺伝性膵炎 Hereditary pancreatitis 299 嚢胞性線維症;膵囊胞線維症 Cystic fibrosis
113	Non-alcoholic fatty liver disease 💬	1件: PPARG 💬 Non-alcoholic fatty liver disease × Name Full Name PPARG peroxisome proliferator-activated receptor gamma isoform 2	Pioglitazone 💬 Non-alcoholic fatty liver disease × Name Other Names Pioglitazone Actos ピオグリタゾン	Pioglitazone	17件:  2 ,  6 , 13, 15, 20, 46, 49, 65, 67, 81, 86, 96, 223, 229, 265, 298, 299 💬 112. Non-alcoholic fatty liver disease × 告示番号 日本語名 英語名  2  筋萎縮性側索硬化症 Amyotrophic lateral sclerosis  6  パーキンソン病;Parkinson病;Parkinson症候群 Parkinson disease 13 多発性硬化症／視神経脊髄炎;多発性硬化症;視神経脊髄炎;Balo病;バロー同心円硬化症 Multiple sclerosis/Neuromyelitis optica 15 封入体筋炎 Inclusion body myositis 20 副腎白質ジストロフィー;副腎脊髄ニューロパチー Adrenoleukodystrophy 46 悪性関節リウマチ;関節リウマチ Malignant rheumatoid arthritis 49 全身性エリテマトーデス;ループス腎炎 Systemic lupus erythematosus 65 原発性免疫不全症候群;原発性免疫不全症;X連鎖重症複合免疫不全症;細網異形成症;アデノシンデアミナーゼ欠損症;オーメン症候群;プリンヌクレオシドホスホリラーゼ欠損症;CD8欠損症;ZAP-70欠損症;MHCクラスI欠損症;MHCクラスII欠損症;1から9までに掲げるもののほか、複合免疫不全症;複合免疫不全症;ウィスコット・オルドリッチ症候群;毛細血管拡張性運動失調症;ナイミーヘン染色体不安定症候群;ブルーム症候群;ICF症候群;PMS2異常症;RIDDLE症候群;シムケ症候群;ネザートン症候群;胸腺低形成症候群;ディ・ジョージ症候群;22q11.2欠失症候群;高IgE症候群;肝中心静脈閉鎖症を伴う免疫不全症;先天性角化不全症;X連鎖無ガンマグロブリン血症;分類不能型免疫不全症;高IgM症候群;IgGサブクラス欠損症;選択的IgA欠損症;特異抗体産生不全症;乳児一過性低ガンマグロブリン血症;24から30までに掲げるもののほか、液性免疫不全を主とする疾患;チェディアック・東症候群;X連鎖リンパ増殖症候群;XIAP欠損症;自己免疫性リンパ増殖症候群;32から34までに掲げるもののほか、免疫調整障害;家族性血球貪食症候群;家族性血球貪食性リンパ組織球症;カンジダ感染と外胚葉形成異常を伴う自己免疫性多腺性内分泌不全症;IPEX症候群;CD25欠損症;ITCH欠損症;重症先天性好中球減少症;周期性好中球減少症;36及び37に掲げるもののほか、慢性の経過をたどる好中球減少症;p14欠損症;白血球接着不全症;シュワッハマン・ダイアモンド症候群;慢性肉芽腫症;ミエロペルオキシダーゼ欠損症;メンデル遺伝型マイコバクテリア易感染症;39から43までに掲げるもののほか、白血球機能異常;免疫不全を伴う無汗性外胚葉形成異常症;IRAK4欠損症;MyD88欠損症;慢性皮膚粘膜カンジダ症;45から48までに掲げるもののほか、自然免疫異常;WHIM症候群;疣贅様表皮発育異常症;単純ヘルペス脳炎;CARD9欠損症先天性補体欠損症;C1q欠損症;C1r欠損症;C1s欠損症;C2欠損症;C3欠損症;C4欠損症;C5欠損症;C6欠損症;C7欠損症;C8欠損症;C9欠損症;遺伝性血管性浮腫（C1インヒビター欠損症）;遺伝性血管性浮腫;血管性浮腫;50及び51に掲げるもののほか、先天性補体欠損症;Factor D欠損症;Factor I欠損症;Factor H欠損症;Properdin欠損症;MASP1欠損症;MASP2欠損症;3MC症候群;Ficolin3関連免疫不全症 Primary immunodeficiency 67 多発性嚢胞腎;嚢胞性腎疾患;常染色体優性多発性嚢胞腎;常染色体顕性多発性嚢胞腎;常染色体優性（顕性）多発性嚢胞腎;常染色体劣性多発性嚢胞腎;常染色体潜性多発性嚢胞腎;常染色体劣性（潜性）多発性嚢胞腎 Polycystic kidney disease 81 先天性副腎皮質酵素欠損症;先天性リポイド過形成症;3β-水酸化ステロイド脱水素酵素（3β-HSD）欠損症;21-水酸化酵素欠損症;11β-水酸化酵素欠損症;17α-水酸化酵素欠損症;P450オキシドレダクターゼ（POR）欠損症 Congenital adrenal hyperplasia 86 肺動脈性肺高血圧症;肺動脈高血圧症;肺動脈性高血圧症;肺高血圧症 Pulmonary arterial hypertension 96 クローン病;Crohn病;クローン症候群;Crohn症候群;回腸末端炎;炎症性腸疾患 Crohn disease 223 一次性膜性増殖性糸球体腎炎;一次性膜性増殖性糸球体腎炎I型;一次性膜性増殖性糸球体腎炎III型;糸球体腎炎;C3腎炎;C3腎症;膜性増殖性糸球体腎炎;特発性免疫複合体型膜性増殖性糸球体腎炎 Primary membranoproliferative glomerulonephritis 229 肺胞蛋白症（自己免疫性又は先天性）;肺胞蛋白症 Autoimmune pulmonary alveolar proteinosis 265 脂肪萎縮症;脂肪萎縮性糖尿病 Lipodystrophy 298 遺伝性膵炎 Hereditary pancreatitis 299 嚢胞性線維症;膵囊胞線維症 Cystic fibrosis
114	Non-alcoholic fatty liver disease 💬	2件: PRKAA1, PRKAA2 💬 Non-alcoholic fatty liver disease × Name Full Name PRKAA1 5'-AMP-activated protein kinase catalytic subunit alpha-1 isoform 1 PRKAA2 5'-AMP-activated protein kinase catalytic subunit alpha-2	Metformin hydrochloride 💬 Non-alcoholic fatty liver disease × Name Other Names Metformin hydrochloride Glucophage GLUMETZA RIOMET METFORMIN METFORMIN ER 500 MG METFORMIN HCL METFORMIN HYDROCHLORIDE EXTENDED RELEASE METFORMIN HYDROCHLORIDE EXTENDED-RELEASE 500MG METFORMIN HYDROCHLORIDE ORAL SOLUTION メトホルミン塩酸塩グリコラン メトグルコ	Metformin	31件:  2 ,  6 ,  8 , 13, 46, 49, 60, 65, 66, 67, 74, 75, 77, 81, 84, 85, 86, 97, 113, 127, 158, 206, 218, 222, 225, 233, 265, 285, 298, 299, 301 💬 114. Non-alcoholic fatty liver disease × 告示番号 日本語名 英語名  2  筋萎縮性側索硬化症 Amyotrophic lateral sclerosis  6  パーキンソン病;Parkinson病;Parkinson症候群 Parkinson disease  8  ハンチントン病;Huntington病;ハンチントン症候群;Huntington症候群 Huntington disease 13 多発性硬化症／視神経脊髄炎;多発性硬化症;視神経脊髄炎;Balo病;バロー同心円硬化症 Multiple sclerosis/Neuromyelitis optica 46 悪性関節リウマチ;関節リウマチ Malignant rheumatoid arthritis 49 全身性エリテマトーデス;ループス腎炎 Systemic lupus erythematosus 60 再生不良性貧血 Aplastic anemia 65 原発性免疫不全症候群;原発性免疫不全症;X連鎖重症複合免疫不全症;細網異形成症;アデノシンデアミナーゼ欠損症;オーメン症候群;プリンヌクレオシドホスホリラーゼ欠損症;CD8欠損症;ZAP-70欠損症;MHCクラスI欠損症;MHCクラスII欠損症;1から9までに掲げるもののほか、複合免疫不全症;複合免疫不全症;ウィスコット・オルドリッチ症候群;毛細血管拡張性運動失調症;ナイミーヘン染色体不安定症候群;ブルーム症候群;ICF症候群;PMS2異常症;RIDDLE症候群;シムケ症候群;ネザートン症候群;胸腺低形成症候群;ディ・ジョージ症候群;22q11.2欠失症候群;高IgE症候群;肝中心静脈閉鎖症を伴う免疫不全症;先天性角化不全症;X連鎖無ガンマグロブリン血症;分類不能型免疫不全症;高IgM症候群;IgGサブクラス欠損症;選択的IgA欠損症;特異抗体産生不全症;乳児一過性低ガンマグロブリン血症;24から30までに掲げるもののほか、液性免疫不全を主とする疾患;チェディアック・東症候群;X連鎖リンパ増殖症候群;XIAP欠損症;自己免疫性リンパ増殖症候群;32から34までに掲げるもののほか、免疫調整障害;家族性血球貪食症候群;家族性血球貪食性リンパ組織球症;カンジダ感染と外胚葉形成異常を伴う自己免疫性多腺性内分泌不全症;IPEX症候群;CD25欠損症;ITCH欠損症;重症先天性好中球減少症;周期性好中球減少症;36及び37に掲げるもののほか、慢性の経過をたどる好中球減少症;p14欠損症;白血球接着不全症;シュワッハマン・ダイアモンド症候群;慢性肉芽腫症;ミエロペルオキシダーゼ欠損症;メンデル遺伝型マイコバクテリア易感染症;39から43までに掲げるもののほか、白血球機能異常;免疫不全を伴う無汗性外胚葉形成異常症;IRAK4欠損症;MyD88欠損症;慢性皮膚粘膜カンジダ症;45から48までに掲げるもののほか、自然免疫異常;WHIM症候群;疣贅様表皮発育異常症;単純ヘルペス脳炎;CARD9欠損症先天性補体欠損症;C1q欠損症;C1r欠損症;C1s欠損症;C2欠損症;C3欠損症;C4欠損症;C5欠損症;C6欠損症;C7欠損症;C8欠損症;C9欠損症;遺伝性血管性浮腫（C1インヒビター欠損症）;遺伝性血管性浮腫;血管性浮腫;50及び51に掲げるもののほか、先天性補体欠損症;Factor D欠損症;Factor I欠損症;Factor H欠損症;Properdin欠損症;MASP1欠損症;MASP2欠損症;3MC症候群;Ficolin3関連免疫不全症 Primary immunodeficiency 66 IgA腎症;免疫グロブリンA腎症;Berger病;Berger症候群;糸球体腎炎 IgA nephropathy 67 多発性嚢胞腎;嚢胞性腎疾患;常染色体優性多発性嚢胞腎;常染色体顕性多発性嚢胞腎;常染色体優性（顕性）多発性嚢胞腎;常染色体劣性多発性嚢胞腎;常染色体潜性多発性嚢胞腎;常染色体劣性（潜性）多発性嚢胞腎 Polycystic kidney disease 74 下垂体性PRL分泌亢進症 Prolactin secreting pituitary adenoma 75 クッシング病;Cushing病;クッシング症候群;Cushing症候群;成長ホルモン分泌不全性低身長症 Cushing disease 77 下垂体性成長ホルモン分泌亢進症;先端巨大症;アクロメガリー Growth hormone secreting pituitary adenoma 81 先天性副腎皮質酵素欠損症;先天性リポイド過形成症;3β-水酸化ステロイド脱水素酵素（3β-HSD）欠損症;21-水酸化酵素欠損症;11β-水酸化酵素欠損症;17α-水酸化酵素欠損症;P450オキシドレダクターゼ（POR）欠損症 Congenital adrenal hyperplasia 84 サルコイドーシス Sarcoidosis 85 特発性間質性肺炎;特発性肺線維症;肺線維症;特発性非特異性間質性肺炎;呼吸細気管支炎を伴う間質性肺疾患;剥離性間質性肺炎;特発性器質化肺炎;急性間質性肺炎;特発性リンパ球性間質性肺炎;間質性肺疾患;特発性胸膜肺実質線維弾性症;特発性上葉優位型肺線維症 Idiopathic interstitial pneumonia 86 肺動脈性肺高血圧症;肺動脈高血圧症;肺動脈性高血圧症;肺高血圧症 Pulmonary arterial hypertension 97 潰瘍性大腸炎;炎症性腸疾患 Ulcerative colitis 113 筋ジストロフィー;ジストロフィン異常症;デュシェンヌ型筋ジストロフィー;ベッカー型筋ジストロフィー;肢帯型筋ジストロフィー;先天性筋ジストロフィー;福山型先天性筋ジストロフィー;Walker-Warburg症候群;ウォーカー・ワールブルグ症候群;ウォーカー・ワーバーグ症候群;Muscle-Eye-Brain病;MEB病;筋・眼・脳病;α-ジストログリカン異常症;インテグリンα欠損型先天性筋ジストロフィー;メロシン欠損型先天性筋ジストロフィー;Ullrich型先天性筋ジストロフィー;ウルリッヒ型先天性筋ジストロフィー;ウルリッヒ病;ラミン異常症;強直性脊椎症候群;ダイナミン2欠損型先天性筋ジストロフィー;テレソニン欠損型先天性筋ジストロフィー;ミトコンドリア異常を伴う先天性筋ジストロフィー;顔面肩甲上腕型筋ジストロフィー;筋強直性ジストロフィー;エメリー・ドレイフス型筋ジストロフィー;眼咽頭筋型筋ジストロフィー;ミオチリン異常症;カベオリン異常症;デスミン異常症;サルコグリカン異常症 Muscular dystrophy 127 前頭側頭葉変性症;（行動異常型）前頭側頭型認知症;前頭側頭型認知症;意味性認知症 Frontotemporal lobar degeneration 158 結節性硬化症 Tuberous sclerosis 206 脆弱Ｘ症候群 Fragile X syndrome 218 アルポート症候群;糸球体腎炎 Alport syndrome 222 一次性ネフローゼ症候群;ネフローゼ症候群;糸球体腎炎;微小変化型ネフローゼ症候群;膜性腎症;巣状分節性糸球体硬化症;半月体形成性糸球体腎炎;管内増殖性糸球体腎炎 Primary nephrotic syndrome 225 先天性腎性尿崩症;遺伝性腎性尿崩症 Congenital nephrogenic diabetes insipidus 233 ウォルフラム症候群 Wolfram syndrome 265 脂肪萎縮症;脂肪萎縮性糖尿病 Lipodystrophy 285 ファンコニ貧血 Fanconi anemia 298 遺伝性膵炎 Hereditary pancreatitis 299 嚢胞性線維症;膵囊胞線維症 Cystic fibrosis 301 黄斑ジストロフィー;卵黄様黄斑ジストロフィー（ベスト病）;卵黄様黄斑ジストロフィー;ベスト病;Best病;ベスト症候群;Best症候群;スタルガルト病;スターガルト病;スタルガルト症候群;スターガルト症候群;Stargardt病;Stargardt症候群;オカルト黄斑ジストロフィー;錐体ジストロフィー、及び錐体杆体ジストロフィー;X連鎖性（X染色体）若年網膜分離症;中心性輪紋状脈絡膜ジストロフィー Macular dystrophy
115	Non-alcoholic fatty liver disease 💬	2件: PRKAA1, PRKAA2 💬 Non-alcoholic fatty liver disease × Name Full Name PRKAA1 5'-AMP-activated protein kinase catalytic subunit alpha-1 isoform 1 PRKAA2 5'-AMP-activated protein kinase catalytic subunit alpha-2	Metformin 💬 Non-alcoholic fatty liver disease × Name Other Names Metformin メトホルミン	Metformin	31件:  2 ,  6 ,  8 , 13, 46, 49, 60, 65, 66, 67, 74, 75, 77, 81, 84, 85, 86, 97, 113, 127, 158, 206, 218, 222, 225, 233, 265, 285, 298, 299, 301 💬 114. Non-alcoholic fatty liver disease × 告示番号 日本語名 英語名  2  筋萎縮性側索硬化症 Amyotrophic lateral sclerosis  6  パーキンソン病;Parkinson病;Parkinson症候群 Parkinson disease  8  ハンチントン病;Huntington病;ハンチントン症候群;Huntington症候群 Huntington disease 13 多発性硬化症／視神経脊髄炎;多発性硬化症;視神経脊髄炎;Balo病;バロー同心円硬化症 Multiple sclerosis/Neuromyelitis optica 46 悪性関節リウマチ;関節リウマチ Malignant rheumatoid arthritis 49 全身性エリテマトーデス;ループス腎炎 Systemic lupus erythematosus 60 再生不良性貧血 Aplastic anemia 65 原発性免疫不全症候群;原発性免疫不全症;X連鎖重症複合免疫不全症;細網異形成症;アデノシンデアミナーゼ欠損症;オーメン症候群;プリンヌクレオシドホスホリラーゼ欠損症;CD8欠損症;ZAP-70欠損症;MHCクラスI欠損症;MHCクラスII欠損症;1から9までに掲げるもののほか、複合免疫不全症;複合免疫不全症;ウィスコット・オルドリッチ症候群;毛細血管拡張性運動失調症;ナイミーヘン染色体不安定症候群;ブルーム症候群;ICF症候群;PMS2異常症;RIDDLE症候群;シムケ症候群;ネザートン症候群;胸腺低形成症候群;ディ・ジョージ症候群;22q11.2欠失症候群;高IgE症候群;肝中心静脈閉鎖症を伴う免疫不全症;先天性角化不全症;X連鎖無ガンマグロブリン血症;分類不能型免疫不全症;高IgM症候群;IgGサブクラス欠損症;選択的IgA欠損症;特異抗体産生不全症;乳児一過性低ガンマグロブリン血症;24から30までに掲げるもののほか、液性免疫不全を主とする疾患;チェディアック・東症候群;X連鎖リンパ増殖症候群;XIAP欠損症;自己免疫性リンパ増殖症候群;32から34までに掲げるもののほか、免疫調整障害;家族性血球貪食症候群;家族性血球貪食性リンパ組織球症;カンジダ感染と外胚葉形成異常を伴う自己免疫性多腺性内分泌不全症;IPEX症候群;CD25欠損症;ITCH欠損症;重症先天性好中球減少症;周期性好中球減少症;36及び37に掲げるもののほか、慢性の経過をたどる好中球減少症;p14欠損症;白血球接着不全症;シュワッハマン・ダイアモンド症候群;慢性肉芽腫症;ミエロペルオキシダーゼ欠損症;メンデル遺伝型マイコバクテリア易感染症;39から43までに掲げるもののほか、白血球機能異常;免疫不全を伴う無汗性外胚葉形成異常症;IRAK4欠損症;MyD88欠損症;慢性皮膚粘膜カンジダ症;45から48までに掲げるもののほか、自然免疫異常;WHIM症候群;疣贅様表皮発育異常症;単純ヘルペス脳炎;CARD9欠損症先天性補体欠損症;C1q欠損症;C1r欠損症;C1s欠損症;C2欠損症;C3欠損症;C4欠損症;C5欠損症;C6欠損症;C7欠損症;C8欠損症;C9欠損症;遺伝性血管性浮腫（C1インヒビター欠損症）;遺伝性血管性浮腫;血管性浮腫;50及び51に掲げるもののほか、先天性補体欠損症;Factor D欠損症;Factor I欠損症;Factor H欠損症;Properdin欠損症;MASP1欠損症;MASP2欠損症;3MC症候群;Ficolin3関連免疫不全症 Primary immunodeficiency 66 IgA腎症;免疫グロブリンA腎症;Berger病;Berger症候群;糸球体腎炎 IgA nephropathy 67 多発性嚢胞腎;嚢胞性腎疾患;常染色体優性多発性嚢胞腎;常染色体顕性多発性嚢胞腎;常染色体優性（顕性）多発性嚢胞腎;常染色体劣性多発性嚢胞腎;常染色体潜性多発性嚢胞腎;常染色体劣性（潜性）多発性嚢胞腎 Polycystic kidney disease 74 下垂体性PRL分泌亢進症 Prolactin secreting pituitary adenoma 75 クッシング病;Cushing病;クッシング症候群;Cushing症候群;成長ホルモン分泌不全性低身長症 Cushing disease 77 下垂体性成長ホルモン分泌亢進症;先端巨大症;アクロメガリー Growth hormone secreting pituitary adenoma 81 先天性副腎皮質酵素欠損症;先天性リポイド過形成症;3β-水酸化ステロイド脱水素酵素（3β-HSD）欠損症;21-水酸化酵素欠損症;11β-水酸化酵素欠損症;17α-水酸化酵素欠損症;P450オキシドレダクターゼ（POR）欠損症 Congenital adrenal hyperplasia 84 サルコイドーシス Sarcoidosis 85 特発性間質性肺炎;特発性肺線維症;肺線維症;特発性非特異性間質性肺炎;呼吸細気管支炎を伴う間質性肺疾患;剥離性間質性肺炎;特発性器質化肺炎;急性間質性肺炎;特発性リンパ球性間質性肺炎;間質性肺疾患;特発性胸膜肺実質線維弾性症;特発性上葉優位型肺線維症 Idiopathic interstitial pneumonia 86 肺動脈性肺高血圧症;肺動脈高血圧症;肺動脈性高血圧症;肺高血圧症 Pulmonary arterial hypertension 97 潰瘍性大腸炎;炎症性腸疾患 Ulcerative colitis 113 筋ジストロフィー;ジストロフィン異常症;デュシェンヌ型筋ジストロフィー;ベッカー型筋ジストロフィー;肢帯型筋ジストロフィー;先天性筋ジストロフィー;福山型先天性筋ジストロフィー;Walker-Warburg症候群;ウォーカー・ワールブルグ症候群;ウォーカー・ワーバーグ症候群;Muscle-Eye-Brain病;MEB病;筋・眼・脳病;α-ジストログリカン異常症;インテグリンα欠損型先天性筋ジストロフィー;メロシン欠損型先天性筋ジストロフィー;Ullrich型先天性筋ジストロフィー;ウルリッヒ型先天性筋ジストロフィー;ウルリッヒ病;ラミン異常症;強直性脊椎症候群;ダイナミン2欠損型先天性筋ジストロフィー;テレソニン欠損型先天性筋ジストロフィー;ミトコンドリア異常を伴う先天性筋ジストロフィー;顔面肩甲上腕型筋ジストロフィー;筋強直性ジストロフィー;エメリー・ドレイフス型筋ジストロフィー;眼咽頭筋型筋ジストロフィー;ミオチリン異常症;カベオリン異常症;デスミン異常症;サルコグリカン異常症 Muscular dystrophy 127 前頭側頭葉変性症;（行動異常型）前頭側頭型認知症;前頭側頭型認知症;意味性認知症 Frontotemporal lobar degeneration 158 結節性硬化症 Tuberous sclerosis 206 脆弱Ｘ症候群 Fragile X syndrome 218 アルポート症候群;糸球体腎炎 Alport syndrome 222 一次性ネフローゼ症候群;ネフローゼ症候群;糸球体腎炎;微小変化型ネフローゼ症候群;膜性腎症;巣状分節性糸球体硬化症;半月体形成性糸球体腎炎;管内増殖性糸球体腎炎 Primary nephrotic syndrome 225 先天性腎性尿崩症;遺伝性腎性尿崩症 Congenital nephrogenic diabetes insipidus 233 ウォルフラム症候群 Wolfram syndrome 265 脂肪萎縮症;脂肪萎縮性糖尿病 Lipodystrophy 285 ファンコニ貧血 Fanconi anemia 298 遺伝性膵炎 Hereditary pancreatitis 299 嚢胞性線維症;膵囊胞線維症 Cystic fibrosis 301 黄斑ジストロフィー;卵黄様黄斑ジストロフィー（ベスト病）;卵黄様黄斑ジストロフィー;ベスト病;Best病;ベスト症候群;Best症候群;スタルガルト病;スターガルト病;スタルガルト症候群;スターガルト症候群;Stargardt病;Stargardt症候群;オカルト黄斑ジストロフィー;錐体ジストロフィー、及び錐体杆体ジストロフィー;X連鎖性（X染色体）若年網膜分離症;中心性輪紋状脈絡膜ジストロフィー Macular dystrophy
116	Oocyte meiosis 💬	1件: AR 💬 Oocyte meiosis × Name Full Name AR androgen receptor isoform 1	Flutamide 💬 Oocyte meiosis × Name Other Names Flutamide Eulexin フルタミドオダイン	Flutamide	2件: 57, 81 💬 116. Oocyte meiosis × 告示番号 日本語名 英語名 57 特発性拡張型心筋症;拡張型心筋症 Idiopathic dilated cardiomyopathy 81 先天性副腎皮質酵素欠損症;先天性リポイド過形成症;3β-水酸化ステロイド脱水素酵素（3β-HSD）欠損症;21-水酸化酵素欠損症;11β-水酸化酵素欠損症;17α-水酸化酵素欠損症;P450オキシドレダクターゼ（POR）欠損症 Congenital adrenal hyperplasia
117	Osteoclast differentiation 💬	1件: PPARG 💬 Osteoclast differentiation × Name Full Name PPARG peroxisome proliferator-activated receptor gamma isoform 2	Pioglitazone hydrochloride 💬 Osteoclast differentiation × Name Other Names Pioglitazone hydrochloride Actos PIOGLITAZONE ピオグリタゾン塩酸塩アクトス ピオグリタゾン	Pioglitazone	17件:  2 ,  6 , 13, 15, 20, 46, 49, 65, 67, 81, 86, 96, 223, 229, 265, 298, 299 💬 117. Osteoclast differentiation × 告示番号 日本語名 英語名  2  筋萎縮性側索硬化症 Amyotrophic lateral sclerosis  6  パーキンソン病;Parkinson病;Parkinson症候群 Parkinson disease 13 多発性硬化症／視神経脊髄炎;多発性硬化症;視神経脊髄炎;Balo病;バロー同心円硬化症 Multiple sclerosis/Neuromyelitis optica 15 封入体筋炎 Inclusion body myositis 20 副腎白質ジストロフィー;副腎脊髄ニューロパチー Adrenoleukodystrophy 46 悪性関節リウマチ;関節リウマチ Malignant rheumatoid arthritis 49 全身性エリテマトーデス;ループス腎炎 Systemic lupus erythematosus 65 原発性免疫不全症候群;原発性免疫不全症;X連鎖重症複合免疫不全症;細網異形成症;アデノシンデアミナーゼ欠損症;オーメン症候群;プリンヌクレオシドホスホリラーゼ欠損症;CD8欠損症;ZAP-70欠損症;MHCクラスI欠損症;MHCクラスII欠損症;1から9までに掲げるもののほか、複合免疫不全症;複合免疫不全症;ウィスコット・オルドリッチ症候群;毛細血管拡張性運動失調症;ナイミーヘン染色体不安定症候群;ブルーム症候群;ICF症候群;PMS2異常症;RIDDLE症候群;シムケ症候群;ネザートン症候群;胸腺低形成症候群;ディ・ジョージ症候群;22q11.2欠失症候群;高IgE症候群;肝中心静脈閉鎖症を伴う免疫不全症;先天性角化不全症;X連鎖無ガンマグロブリン血症;分類不能型免疫不全症;高IgM症候群;IgGサブクラス欠損症;選択的IgA欠損症;特異抗体産生不全症;乳児一過性低ガンマグロブリン血症;24から30までに掲げるもののほか、液性免疫不全を主とする疾患;チェディアック・東症候群;X連鎖リンパ増殖症候群;XIAP欠損症;自己免疫性リンパ増殖症候群;32から34までに掲げるもののほか、免疫調整障害;家族性血球貪食症候群;家族性血球貪食性リンパ組織球症;カンジダ感染と外胚葉形成異常を伴う自己免疫性多腺性内分泌不全症;IPEX症候群;CD25欠損症;ITCH欠損症;重症先天性好中球減少症;周期性好中球減少症;36及び37に掲げるもののほか、慢性の経過をたどる好中球減少症;p14欠損症;白血球接着不全症;シュワッハマン・ダイアモンド症候群;慢性肉芽腫症;ミエロペルオキシダーゼ欠損症;メンデル遺伝型マイコバクテリア易感染症;39から43までに掲げるもののほか、白血球機能異常;免疫不全を伴う無汗性外胚葉形成異常症;IRAK4欠損症;MyD88欠損症;慢性皮膚粘膜カンジダ症;45から48までに掲げるもののほか、自然免疫異常;WHIM症候群;疣贅様表皮発育異常症;単純ヘルペス脳炎;CARD9欠損症先天性補体欠損症;C1q欠損症;C1r欠損症;C1s欠損症;C2欠損症;C3欠損症;C4欠損症;C5欠損症;C6欠損症;C7欠損症;C8欠損症;C9欠損症;遺伝性血管性浮腫（C1インヒビター欠損症）;遺伝性血管性浮腫;血管性浮腫;50及び51に掲げるもののほか、先天性補体欠損症;Factor D欠損症;Factor I欠損症;Factor H欠損症;Properdin欠損症;MASP1欠損症;MASP2欠損症;3MC症候群;Ficolin3関連免疫不全症 Primary immunodeficiency 67 多発性嚢胞腎;嚢胞性腎疾患;常染色体優性多発性嚢胞腎;常染色体顕性多発性嚢胞腎;常染色体優性（顕性）多発性嚢胞腎;常染色体劣性多発性嚢胞腎;常染色体潜性多発性嚢胞腎;常染色体劣性（潜性）多発性嚢胞腎 Polycystic kidney disease 81 先天性副腎皮質酵素欠損症;先天性リポイド過形成症;3β-水酸化ステロイド脱水素酵素（3β-HSD）欠損症;21-水酸化酵素欠損症;11β-水酸化酵素欠損症;17α-水酸化酵素欠損症;P450オキシドレダクターゼ（POR）欠損症 Congenital adrenal hyperplasia 86 肺動脈性肺高血圧症;肺動脈高血圧症;肺動脈性高血圧症;肺高血圧症 Pulmonary arterial hypertension 96 クローン病;Crohn病;クローン症候群;Crohn症候群;回腸末端炎;炎症性腸疾患 Crohn disease 223 一次性膜性増殖性糸球体腎炎;一次性膜性増殖性糸球体腎炎I型;一次性膜性増殖性糸球体腎炎III型;糸球体腎炎;C3腎炎;C3腎症;膜性増殖性糸球体腎炎;特発性免疫複合体型膜性増殖性糸球体腎炎 Primary membranoproliferative glomerulonephritis 229 肺胞蛋白症（自己免疫性又は先天性）;肺胞蛋白症 Autoimmune pulmonary alveolar proteinosis 265 脂肪萎縮症;脂肪萎縮性糖尿病 Lipodystrophy 298 遺伝性膵炎 Hereditary pancreatitis 299 嚢胞性線維症;膵囊胞線維症 Cystic fibrosis
118	Osteoclast differentiation 💬	1件: PPARG 💬 Osteoclast differentiation × Name Full Name PPARG peroxisome proliferator-activated receptor gamma isoform 2	Pioglitazone 💬 Osteoclast differentiation × Name Other Names Pioglitazone Actos ピオグリタゾン	Pioglitazone	17件:  2 ,  6 , 13, 15, 20, 46, 49, 65, 67, 81, 86, 96, 223, 229, 265, 298, 299 💬 117. Osteoclast differentiation × 告示番号 日本語名 英語名  2  筋萎縮性側索硬化症 Amyotrophic lateral sclerosis  6  パーキンソン病;Parkinson病;Parkinson症候群 Parkinson disease 13 多発性硬化症／視神経脊髄炎;多発性硬化症;視神経脊髄炎;Balo病;バロー同心円硬化症 Multiple sclerosis/Neuromyelitis optica 15 封入体筋炎 Inclusion body myositis 20 副腎白質ジストロフィー;副腎脊髄ニューロパチー Adrenoleukodystrophy 46 悪性関節リウマチ;関節リウマチ Malignant rheumatoid arthritis 49 全身性エリテマトーデス;ループス腎炎 Systemic lupus erythematosus 65 原発性免疫不全症候群;原発性免疫不全症;X連鎖重症複合免疫不全症;細網異形成症;アデノシンデアミナーゼ欠損症;オーメン症候群;プリンヌクレオシドホスホリラーゼ欠損症;CD8欠損症;ZAP-70欠損症;MHCクラスI欠損症;MHCクラスII欠損症;1から9までに掲げるもののほか、複合免疫不全症;複合免疫不全症;ウィスコット・オルドリッチ症候群;毛細血管拡張性運動失調症;ナイミーヘン染色体不安定症候群;ブルーム症候群;ICF症候群;PMS2異常症;RIDDLE症候群;シムケ症候群;ネザートン症候群;胸腺低形成症候群;ディ・ジョージ症候群;22q11.2欠失症候群;高IgE症候群;肝中心静脈閉鎖症を伴う免疫不全症;先天性角化不全症;X連鎖無ガンマグロブリン血症;分類不能型免疫不全症;高IgM症候群;IgGサブクラス欠損症;選択的IgA欠損症;特異抗体産生不全症;乳児一過性低ガンマグロブリン血症;24から30までに掲げるもののほか、液性免疫不全を主とする疾患;チェディアック・東症候群;X連鎖リンパ増殖症候群;XIAP欠損症;自己免疫性リンパ増殖症候群;32から34までに掲げるもののほか、免疫調整障害;家族性血球貪食症候群;家族性血球貪食性リンパ組織球症;カンジダ感染と外胚葉形成異常を伴う自己免疫性多腺性内分泌不全症;IPEX症候群;CD25欠損症;ITCH欠損症;重症先天性好中球減少症;周期性好中球減少症;36及び37に掲げるもののほか、慢性の経過をたどる好中球減少症;p14欠損症;白血球接着不全症;シュワッハマン・ダイアモンド症候群;慢性肉芽腫症;ミエロペルオキシダーゼ欠損症;メンデル遺伝型マイコバクテリア易感染症;39から43までに掲げるもののほか、白血球機能異常;免疫不全を伴う無汗性外胚葉形成異常症;IRAK4欠損症;MyD88欠損症;慢性皮膚粘膜カンジダ症;45から48までに掲げるもののほか、自然免疫異常;WHIM症候群;疣贅様表皮発育異常症;単純ヘルペス脳炎;CARD9欠損症先天性補体欠損症;C1q欠損症;C1r欠損症;C1s欠損症;C2欠損症;C3欠損症;C4欠損症;C5欠損症;C6欠損症;C7欠損症;C8欠損症;C9欠損症;遺伝性血管性浮腫（C1インヒビター欠損症）;遺伝性血管性浮腫;血管性浮腫;50及び51に掲げるもののほか、先天性補体欠損症;Factor D欠損症;Factor I欠損症;Factor H欠損症;Properdin欠損症;MASP1欠損症;MASP2欠損症;3MC症候群;Ficolin3関連免疫不全症 Primary immunodeficiency 67 多発性嚢胞腎;嚢胞性腎疾患;常染色体優性多発性嚢胞腎;常染色体顕性多発性嚢胞腎;常染色体優性（顕性）多発性嚢胞腎;常染色体劣性多発性嚢胞腎;常染色体潜性多発性嚢胞腎;常染色体劣性（潜性）多発性嚢胞腎 Polycystic kidney disease 81 先天性副腎皮質酵素欠損症;先天性リポイド過形成症;3β-水酸化ステロイド脱水素酵素（3β-HSD）欠損症;21-水酸化酵素欠損症;11β-水酸化酵素欠損症;17α-水酸化酵素欠損症;P450オキシドレダクターゼ（POR）欠損症 Congenital adrenal hyperplasia 86 肺動脈性肺高血圧症;肺動脈高血圧症;肺動脈性高血圧症;肺高血圧症 Pulmonary arterial hypertension 96 クローン病;Crohn病;クローン症候群;Crohn症候群;回腸末端炎;炎症性腸疾患 Crohn disease 223 一次性膜性増殖性糸球体腎炎;一次性膜性増殖性糸球体腎炎I型;一次性膜性増殖性糸球体腎炎III型;糸球体腎炎;C3腎炎;C3腎症;膜性増殖性糸球体腎炎;特発性免疫複合体型膜性増殖性糸球体腎炎 Primary membranoproliferative glomerulonephritis 229 肺胞蛋白症（自己免疫性又は先天性）;肺胞蛋白症 Autoimmune pulmonary alveolar proteinosis 265 脂肪萎縮症;脂肪萎縮性糖尿病 Lipodystrophy 298 遺伝性膵炎 Hereditary pancreatitis 299 嚢胞性線維症;膵囊胞線維症 Cystic fibrosis
119	Ovarian steroidogenesis 💬	1件: CYP17A1 💬 Ovarian steroidogenesis × Name Full Name CYP17A1 steroid 17-alpha-hydroxylase/17,20 lyase	Abiraterone acetate 💬 Ovarian steroidogenesis × Name Other Names Abiraterone acetate Zytiga YONSA ABIRATERONE ABIRTEGA アビラテロン酢酸エステルザイティガ	Abiraterone	2件: 75, 81 💬 119. Ovarian steroidogenesis × 告示番号 日本語名 英語名 75 クッシング病;Cushing病;クッシング症候群;Cushing症候群;成長ホルモン分泌不全性低身長症 Cushing disease 81 先天性副腎皮質酵素欠損症;先天性リポイド過形成症;3β-水酸化ステロイド脱水素酵素（3β-HSD）欠損症;21-水酸化酵素欠損症;11β-水酸化酵素欠損症;17α-水酸化酵素欠損症;P450オキシドレダクターゼ（POR）欠損症 Congenital adrenal hyperplasia
120	Ovarian steroidogenesis 💬	1件: CYP19A1 💬 Ovarian steroidogenesis × Name Full Name CYP19A1 aromatase	Letrozole 💬 Ovarian steroidogenesis × Name Other Names Letrozole Femara レトロゾールフェマーラ	Letrozole	2件: 81, 89 💬 120. Ovarian steroidogenesis × 告示番号 日本語名 英語名 81 先天性副腎皮質酵素欠損症;先天性リポイド過形成症;3β-水酸化ステロイド脱水素酵素（3β-HSD）欠損症;21-水酸化酵素欠損症;11β-水酸化酵素欠損症;17α-水酸化酵素欠損症;P450オキシドレダクターゼ（POR）欠損症 Congenital adrenal hyperplasia 89 リンパ脈管筋腫症 Lymphangioleiomyomatosis
121	Ovarian steroidogenesis 💬	1件: CYP19A1 💬 Ovarian steroidogenesis × Name Full Name CYP19A1 aromatase	Testolactone 💬 Ovarian steroidogenesis × Name Other Names Testolactone Teslac テストラクトン	Testolactone	1件: 81 💬 121. Ovarian steroidogenesis × 告示番号 日本語名 英語名 81 先天性副腎皮質酵素欠損症;先天性リポイド過形成症;3β-水酸化ステロイド脱水素酵素（3β-HSD）欠損症;21-水酸化酵素欠損症;11β-水酸化酵素欠損症;17α-水酸化酵素欠損症;P450オキシドレダクターゼ（POR）欠損症 Congenital adrenal hyperplasia
122	Oxytocin signaling pathway 💬	4件: CACNA1C, CACNA1D, CACNA1F, CACNA1S 💬 Oxytocin signaling pathway × Name Full Name CACNA1C voltage-dependent L-type calcium channel subunit alpha-1C isoform 18 CACNA1D voltage-dependent L-type calcium channel subunit alpha-1D isoform b CACNA1F voltage-dependent L-type calcium channel subunit alpha-1F isoform 1 CACNA1S voltage-dependent L-type calcium channel subunit alpha-1S	Nifedipine 💬 Oxytocin signaling pathway × Name Other Names Nifedipine Adalat Afeditab CR Procardia ニフェジピンアダラート セパミット	Nifedipine	2件: 50, 81 💬 122. Oxytocin signaling pathway × 告示番号 日本語名 英語名 50 皮膚筋炎／多発性筋炎;皮膚筋炎;多発性筋炎;抗アミノアシルtRNA合成酵素抗体症候群;抗ARS抗体症候群;抗合成酵素（抗体）症候群;免疫介在性壊死性ミオパチー;特発性炎症性筋疾患 Dermatomyositis 81 先天性副腎皮質酵素欠損症;先天性リポイド過形成症;3β-水酸化ステロイド脱水素酵素（3β-HSD）欠損症;21-水酸化酵素欠損症;11β-水酸化酵素欠損症;17α-水酸化酵素欠損症;P450オキシドレダクターゼ（POR）欠損症 Congenital adrenal hyperplasia
123	Oxytocin signaling pathway 💬	2件: PRKAA1, PRKAA2 💬 Oxytocin signaling pathway × Name Full Name PRKAA1 5'-AMP-activated protein kinase catalytic subunit alpha-1 isoform 1 PRKAA2 5'-AMP-activated protein kinase catalytic subunit alpha-2	Metformin hydrochloride 💬 Oxytocin signaling pathway × Name Other Names Metformin hydrochloride Glucophage GLUMETZA RIOMET METFORMIN METFORMIN ER 500 MG METFORMIN HCL METFORMIN HYDROCHLORIDE EXTENDED RELEASE METFORMIN HYDROCHLORIDE EXTENDED-RELEASE 500MG METFORMIN HYDROCHLORIDE ORAL SOLUTION メトホルミン塩酸塩グリコラン メトグルコ	Metformin	31件:  2 ,  6 ,  8 , 13, 46, 49, 60, 65, 66, 67, 74, 75, 77, 81, 84, 85, 86, 97, 113, 127, 158, 206, 218, 222, 225, 233, 265, 285, 298, 299, 301 💬 123. Oxytocin signaling pathway × 告示番号 日本語名 英語名  2  筋萎縮性側索硬化症 Amyotrophic lateral sclerosis  6  パーキンソン病;Parkinson病;Parkinson症候群 Parkinson disease  8  ハンチントン病;Huntington病;ハンチントン症候群;Huntington症候群 Huntington disease 13 多発性硬化症／視神経脊髄炎;多発性硬化症;視神経脊髄炎;Balo病;バロー同心円硬化症 Multiple sclerosis/Neuromyelitis optica 46 悪性関節リウマチ;関節リウマチ Malignant rheumatoid arthritis 49 全身性エリテマトーデス;ループス腎炎 Systemic lupus erythematosus 60 再生不良性貧血 Aplastic anemia 65 原発性免疫不全症候群;原発性免疫不全症;X連鎖重症複合免疫不全症;細網異形成症;アデノシンデアミナーゼ欠損症;オーメン症候群;プリンヌクレオシドホスホリラーゼ欠損症;CD8欠損症;ZAP-70欠損症;MHCクラスI欠損症;MHCクラスII欠損症;1から9までに掲げるもののほか、複合免疫不全症;複合免疫不全症;ウィスコット・オルドリッチ症候群;毛細血管拡張性運動失調症;ナイミーヘン染色体不安定症候群;ブルーム症候群;ICF症候群;PMS2異常症;RIDDLE症候群;シムケ症候群;ネザートン症候群;胸腺低形成症候群;ディ・ジョージ症候群;22q11.2欠失症候群;高IgE症候群;肝中心静脈閉鎖症を伴う免疫不全症;先天性角化不全症;X連鎖無ガンマグロブリン血症;分類不能型免疫不全症;高IgM症候群;IgGサブクラス欠損症;選択的IgA欠損症;特異抗体産生不全症;乳児一過性低ガンマグロブリン血症;24から30までに掲げるもののほか、液性免疫不全を主とする疾患;チェディアック・東症候群;X連鎖リンパ増殖症候群;XIAP欠損症;自己免疫性リンパ増殖症候群;32から34までに掲げるもののほか、免疫調整障害;家族性血球貪食症候群;家族性血球貪食性リンパ組織球症;カンジダ感染と外胚葉形成異常を伴う自己免疫性多腺性内分泌不全症;IPEX症候群;CD25欠損症;ITCH欠損症;重症先天性好中球減少症;周期性好中球減少症;36及び37に掲げるもののほか、慢性の経過をたどる好中球減少症;p14欠損症;白血球接着不全症;シュワッハマン・ダイアモンド症候群;慢性肉芽腫症;ミエロペルオキシダーゼ欠損症;メンデル遺伝型マイコバクテリア易感染症;39から43までに掲げるもののほか、白血球機能異常;免疫不全を伴う無汗性外胚葉形成異常症;IRAK4欠損症;MyD88欠損症;慢性皮膚粘膜カンジダ症;45から48までに掲げるもののほか、自然免疫異常;WHIM症候群;疣贅様表皮発育異常症;単純ヘルペス脳炎;CARD9欠損症先天性補体欠損症;C1q欠損症;C1r欠損症;C1s欠損症;C2欠損症;C3欠損症;C4欠損症;C5欠損症;C6欠損症;C7欠損症;C8欠損症;C9欠損症;遺伝性血管性浮腫（C1インヒビター欠損症）;遺伝性血管性浮腫;血管性浮腫;50及び51に掲げるもののほか、先天性補体欠損症;Factor D欠損症;Factor I欠損症;Factor H欠損症;Properdin欠損症;MASP1欠損症;MASP2欠損症;3MC症候群;Ficolin3関連免疫不全症 Primary immunodeficiency 66 IgA腎症;免疫グロブリンA腎症;Berger病;Berger症候群;糸球体腎炎 IgA nephropathy 67 多発性嚢胞腎;嚢胞性腎疾患;常染色体優性多発性嚢胞腎;常染色体顕性多発性嚢胞腎;常染色体優性（顕性）多発性嚢胞腎;常染色体劣性多発性嚢胞腎;常染色体潜性多発性嚢胞腎;常染色体劣性（潜性）多発性嚢胞腎 Polycystic kidney disease 74 下垂体性PRL分泌亢進症 Prolactin secreting pituitary adenoma 75 クッシング病;Cushing病;クッシング症候群;Cushing症候群;成長ホルモン分泌不全性低身長症 Cushing disease 77 下垂体性成長ホルモン分泌亢進症;先端巨大症;アクロメガリー Growth hormone secreting pituitary adenoma 81 先天性副腎皮質酵素欠損症;先天性リポイド過形成症;3β-水酸化ステロイド脱水素酵素（3β-HSD）欠損症;21-水酸化酵素欠損症;11β-水酸化酵素欠損症;17α-水酸化酵素欠損症;P450オキシドレダクターゼ（POR）欠損症 Congenital adrenal hyperplasia 84 サルコイドーシス Sarcoidosis 85 特発性間質性肺炎;特発性肺線維症;肺線維症;特発性非特異性間質性肺炎;呼吸細気管支炎を伴う間質性肺疾患;剥離性間質性肺炎;特発性器質化肺炎;急性間質性肺炎;特発性リンパ球性間質性肺炎;間質性肺疾患;特発性胸膜肺実質線維弾性症;特発性上葉優位型肺線維症 Idiopathic interstitial pneumonia 86 肺動脈性肺高血圧症;肺動脈高血圧症;肺動脈性高血圧症;肺高血圧症 Pulmonary arterial hypertension 97 潰瘍性大腸炎;炎症性腸疾患 Ulcerative colitis 113 筋ジストロフィー;ジストロフィン異常症;デュシェンヌ型筋ジストロフィー;ベッカー型筋ジストロフィー;肢帯型筋ジストロフィー;先天性筋ジストロフィー;福山型先天性筋ジストロフィー;Walker-Warburg症候群;ウォーカー・ワールブルグ症候群;ウォーカー・ワーバーグ症候群;Muscle-Eye-Brain病;MEB病;筋・眼・脳病;α-ジストログリカン異常症;インテグリンα欠損型先天性筋ジストロフィー;メロシン欠損型先天性筋ジストロフィー;Ullrich型先天性筋ジストロフィー;ウルリッヒ型先天性筋ジストロフィー;ウルリッヒ病;ラミン異常症;強直性脊椎症候群;ダイナミン2欠損型先天性筋ジストロフィー;テレソニン欠損型先天性筋ジストロフィー;ミトコンドリア異常を伴う先天性筋ジストロフィー;顔面肩甲上腕型筋ジストロフィー;筋強直性ジストロフィー;エメリー・ドレイフス型筋ジストロフィー;眼咽頭筋型筋ジストロフィー;ミオチリン異常症;カベオリン異常症;デスミン異常症;サルコグリカン異常症 Muscular dystrophy 127 前頭側頭葉変性症;（行動異常型）前頭側頭型認知症;前頭側頭型認知症;意味性認知症 Frontotemporal lobar degeneration 158 結節性硬化症 Tuberous sclerosis 206 脆弱Ｘ症候群 Fragile X syndrome 218 アルポート症候群;糸球体腎炎 Alport syndrome 222 一次性ネフローゼ症候群;ネフローゼ症候群;糸球体腎炎;微小変化型ネフローゼ症候群;膜性腎症;巣状分節性糸球体硬化症;半月体形成性糸球体腎炎;管内増殖性糸球体腎炎 Primary nephrotic syndrome 225 先天性腎性尿崩症;遺伝性腎性尿崩症 Congenital nephrogenic diabetes insipidus 233 ウォルフラム症候群 Wolfram syndrome 265 脂肪萎縮症;脂肪萎縮性糖尿病 Lipodystrophy 285 ファンコニ貧血 Fanconi anemia 298 遺伝性膵炎 Hereditary pancreatitis 299 嚢胞性線維症;膵囊胞線維症 Cystic fibrosis 301 黄斑ジストロフィー;卵黄様黄斑ジストロフィー（ベスト病）;卵黄様黄斑ジストロフィー;ベスト病;Best病;ベスト症候群;Best症候群;スタルガルト病;スターガルト病;スタルガルト症候群;スターガルト症候群;Stargardt病;Stargardt症候群;オカルト黄斑ジストロフィー;錐体ジストロフィー、及び錐体杆体ジストロフィー;X連鎖性（X染色体）若年網膜分離症;中心性輪紋状脈絡膜ジストロフィー Macular dystrophy
124	Oxytocin signaling pathway 💬	2件: PRKAA1, PRKAA2 💬 Oxytocin signaling pathway × Name Full Name PRKAA1 5'-AMP-activated protein kinase catalytic subunit alpha-1 isoform 1 PRKAA2 5'-AMP-activated protein kinase catalytic subunit alpha-2	Metformin 💬 Oxytocin signaling pathway × Name Other Names Metformin メトホルミン	Metformin	31件:  2 ,  6 ,  8 , 13, 46, 49, 60, 65, 66, 67, 74, 75, 77, 81, 84, 85, 86, 97, 113, 127, 158, 206, 218, 222, 225, 233, 265, 285, 298, 299, 301 💬 123. Oxytocin signaling pathway × 告示番号 日本語名 英語名  2  筋萎縮性側索硬化症 Amyotrophic lateral sclerosis  6  パーキンソン病;Parkinson病;Parkinson症候群 Parkinson disease  8  ハンチントン病;Huntington病;ハンチントン症候群;Huntington症候群 Huntington disease 13 多発性硬化症／視神経脊髄炎;多発性硬化症;視神経脊髄炎;Balo病;バロー同心円硬化症 Multiple sclerosis/Neuromyelitis optica 46 悪性関節リウマチ;関節リウマチ Malignant rheumatoid arthritis 49 全身性エリテマトーデス;ループス腎炎 Systemic lupus erythematosus 60 再生不良性貧血 Aplastic anemia 65 原発性免疫不全症候群;原発性免疫不全症;X連鎖重症複合免疫不全症;細網異形成症;アデノシンデアミナーゼ欠損症;オーメン症候群;プリンヌクレオシドホスホリラーゼ欠損症;CD8欠損症;ZAP-70欠損症;MHCクラスI欠損症;MHCクラスII欠損症;1から9までに掲げるもののほか、複合免疫不全症;複合免疫不全症;ウィスコット・オルドリッチ症候群;毛細血管拡張性運動失調症;ナイミーヘン染色体不安定症候群;ブルーム症候群;ICF症候群;PMS2異常症;RIDDLE症候群;シムケ症候群;ネザートン症候群;胸腺低形成症候群;ディ・ジョージ症候群;22q11.2欠失症候群;高IgE症候群;肝中心静脈閉鎖症を伴う免疫不全症;先天性角化不全症;X連鎖無ガンマグロブリン血症;分類不能型免疫不全症;高IgM症候群;IgGサブクラス欠損症;選択的IgA欠損症;特異抗体産生不全症;乳児一過性低ガンマグロブリン血症;24から30までに掲げるもののほか、液性免疫不全を主とする疾患;チェディアック・東症候群;X連鎖リンパ増殖症候群;XIAP欠損症;自己免疫性リンパ増殖症候群;32から34までに掲げるもののほか、免疫調整障害;家族性血球貪食症候群;家族性血球貪食性リンパ組織球症;カンジダ感染と外胚葉形成異常を伴う自己免疫性多腺性内分泌不全症;IPEX症候群;CD25欠損症;ITCH欠損症;重症先天性好中球減少症;周期性好中球減少症;36及び37に掲げるもののほか、慢性の経過をたどる好中球減少症;p14欠損症;白血球接着不全症;シュワッハマン・ダイアモンド症候群;慢性肉芽腫症;ミエロペルオキシダーゼ欠損症;メンデル遺伝型マイコバクテリア易感染症;39から43までに掲げるもののほか、白血球機能異常;免疫不全を伴う無汗性外胚葉形成異常症;IRAK4欠損症;MyD88欠損症;慢性皮膚粘膜カンジダ症;45から48までに掲げるもののほか、自然免疫異常;WHIM症候群;疣贅様表皮発育異常症;単純ヘルペス脳炎;CARD9欠損症先天性補体欠損症;C1q欠損症;C1r欠損症;C1s欠損症;C2欠損症;C3欠損症;C4欠損症;C5欠損症;C6欠損症;C7欠損症;C8欠損症;C9欠損症;遺伝性血管性浮腫（C1インヒビター欠損症）;遺伝性血管性浮腫;血管性浮腫;50及び51に掲げるもののほか、先天性補体欠損症;Factor D欠損症;Factor I欠損症;Factor H欠損症;Properdin欠損症;MASP1欠損症;MASP2欠損症;3MC症候群;Ficolin3関連免疫不全症 Primary immunodeficiency 66 IgA腎症;免疫グロブリンA腎症;Berger病;Berger症候群;糸球体腎炎 IgA nephropathy 67 多発性嚢胞腎;嚢胞性腎疾患;常染色体優性多発性嚢胞腎;常染色体顕性多発性嚢胞腎;常染色体優性（顕性）多発性嚢胞腎;常染色体劣性多発性嚢胞腎;常染色体潜性多発性嚢胞腎;常染色体劣性（潜性）多発性嚢胞腎 Polycystic kidney disease 74 下垂体性PRL分泌亢進症 Prolactin secreting pituitary adenoma 75 クッシング病;Cushing病;クッシング症候群;Cushing症候群;成長ホルモン分泌不全性低身長症 Cushing disease 77 下垂体性成長ホルモン分泌亢進症;先端巨大症;アクロメガリー Growth hormone secreting pituitary adenoma 81 先天性副腎皮質酵素欠損症;先天性リポイド過形成症;3β-水酸化ステロイド脱水素酵素（3β-HSD）欠損症;21-水酸化酵素欠損症;11β-水酸化酵素欠損症;17α-水酸化酵素欠損症;P450オキシドレダクターゼ（POR）欠損症 Congenital adrenal hyperplasia 84 サルコイドーシス Sarcoidosis 85 特発性間質性肺炎;特発性肺線維症;肺線維症;特発性非特異性間質性肺炎;呼吸細気管支炎を伴う間質性肺疾患;剥離性間質性肺炎;特発性器質化肺炎;急性間質性肺炎;特発性リンパ球性間質性肺炎;間質性肺疾患;特発性胸膜肺実質線維弾性症;特発性上葉優位型肺線維症 Idiopathic interstitial pneumonia 86 肺動脈性肺高血圧症;肺動脈高血圧症;肺動脈性高血圧症;肺高血圧症 Pulmonary arterial hypertension 97 潰瘍性大腸炎;炎症性腸疾患 Ulcerative colitis 113 筋ジストロフィー;ジストロフィン異常症;デュシェンヌ型筋ジストロフィー;ベッカー型筋ジストロフィー;肢帯型筋ジストロフィー;先天性筋ジストロフィー;福山型先天性筋ジストロフィー;Walker-Warburg症候群;ウォーカー・ワールブルグ症候群;ウォーカー・ワーバーグ症候群;Muscle-Eye-Brain病;MEB病;筋・眼・脳病;α-ジストログリカン異常症;インテグリンα欠損型先天性筋ジストロフィー;メロシン欠損型先天性筋ジストロフィー;Ullrich型先天性筋ジストロフィー;ウルリッヒ型先天性筋ジストロフィー;ウルリッヒ病;ラミン異常症;強直性脊椎症候群;ダイナミン2欠損型先天性筋ジストロフィー;テレソニン欠損型先天性筋ジストロフィー;ミトコンドリア異常を伴う先天性筋ジストロフィー;顔面肩甲上腕型筋ジストロフィー;筋強直性ジストロフィー;エメリー・ドレイフス型筋ジストロフィー;眼咽頭筋型筋ジストロフィー;ミオチリン異常症;カベオリン異常症;デスミン異常症;サルコグリカン異常症 Muscular dystrophy 127 前頭側頭葉変性症;（行動異常型）前頭側頭型認知症;前頭側頭型認知症;意味性認知症 Frontotemporal lobar degeneration 158 結節性硬化症 Tuberous sclerosis 206 脆弱Ｘ症候群 Fragile X syndrome 218 アルポート症候群;糸球体腎炎 Alport syndrome 222 一次性ネフローゼ症候群;ネフローゼ症候群;糸球体腎炎;微小変化型ネフローゼ症候群;膜性腎症;巣状分節性糸球体硬化症;半月体形成性糸球体腎炎;管内増殖性糸球体腎炎 Primary nephrotic syndrome 225 先天性腎性尿崩症;遺伝性腎性尿崩症 Congenital nephrogenic diabetes insipidus 233 ウォルフラム症候群 Wolfram syndrome 265 脂肪萎縮症;脂肪萎縮性糖尿病 Lipodystrophy 285 ファンコニ貧血 Fanconi anemia 298 遺伝性膵炎 Hereditary pancreatitis 299 嚢胞性線維症;膵囊胞線維症 Cystic fibrosis 301 黄斑ジストロフィー;卵黄様黄斑ジストロフィー（ベスト病）;卵黄様黄斑ジストロフィー;ベスト病;Best病;ベスト症候群;Best症候群;スタルガルト病;スターガルト病;スタルガルト症候群;スターガルト症候群;Stargardt病;Stargardt症候群;オカルト黄斑ジストロフィー;錐体ジストロフィー、及び錐体杆体ジストロフィー;X連鎖性（X染色体）若年網膜分離症;中心性輪紋状脈絡膜ジストロフィー Macular dystrophy
125	Pathways in cancer 💬	1件: AR 💬 Pathways in cancer × Name Full Name AR androgen receptor isoform 1	Flutamide 💬 Pathways in cancer × Name Other Names Flutamide Eulexin フルタミドオダイン	Flutamide	2件: 57, 81 💬 125. Pathways in cancer × 告示番号 日本語名 英語名 57 特発性拡張型心筋症;拡張型心筋症 Idiopathic dilated cardiomyopathy 81 先天性副腎皮質酵素欠損症;先天性リポイド過形成症;3β-水酸化ステロイド脱水素酵素（3β-HSD）欠損症;21-水酸化酵素欠損症;11β-水酸化酵素欠損症;17α-水酸化酵素欠損症;P450オキシドレダクターゼ（POR）欠損症 Congenital adrenal hyperplasia
126	Pathways in cancer 💬	1件: PPARG 💬 Pathways in cancer × Name Full Name PPARG peroxisome proliferator-activated receptor gamma isoform 2	Pioglitazone hydrochloride 💬 Pathways in cancer × Name Other Names Pioglitazone hydrochloride Actos PIOGLITAZONE ピオグリタゾン塩酸塩アクトス ピオグリタゾン	Pioglitazone	17件:  2 ,  6 , 13, 15, 20, 46, 49, 65, 67, 81, 86, 96, 223, 229, 265, 298, 299 💬 126. Pathways in cancer × 告示番号 日本語名 英語名  2  筋萎縮性側索硬化症 Amyotrophic lateral sclerosis  6  パーキンソン病;Parkinson病;Parkinson症候群 Parkinson disease 13 多発性硬化症／視神経脊髄炎;多発性硬化症;視神経脊髄炎;Balo病;バロー同心円硬化症 Multiple sclerosis/Neuromyelitis optica 15 封入体筋炎 Inclusion body myositis 20 副腎白質ジストロフィー;副腎脊髄ニューロパチー Adrenoleukodystrophy 46 悪性関節リウマチ;関節リウマチ Malignant rheumatoid arthritis 49 全身性エリテマトーデス;ループス腎炎 Systemic lupus erythematosus 65 原発性免疫不全症候群;原発性免疫不全症;X連鎖重症複合免疫不全症;細網異形成症;アデノシンデアミナーゼ欠損症;オーメン症候群;プリンヌクレオシドホスホリラーゼ欠損症;CD8欠損症;ZAP-70欠損症;MHCクラスI欠損症;MHCクラスII欠損症;1から9までに掲げるもののほか、複合免疫不全症;複合免疫不全症;ウィスコット・オルドリッチ症候群;毛細血管拡張性運動失調症;ナイミーヘン染色体不安定症候群;ブルーム症候群;ICF症候群;PMS2異常症;RIDDLE症候群;シムケ症候群;ネザートン症候群;胸腺低形成症候群;ディ・ジョージ症候群;22q11.2欠失症候群;高IgE症候群;肝中心静脈閉鎖症を伴う免疫不全症;先天性角化不全症;X連鎖無ガンマグロブリン血症;分類不能型免疫不全症;高IgM症候群;IgGサブクラス欠損症;選択的IgA欠損症;特異抗体産生不全症;乳児一過性低ガンマグロブリン血症;24から30までに掲げるもののほか、液性免疫不全を主とする疾患;チェディアック・東症候群;X連鎖リンパ増殖症候群;XIAP欠損症;自己免疫性リンパ増殖症候群;32から34までに掲げるもののほか、免疫調整障害;家族性血球貪食症候群;家族性血球貪食性リンパ組織球症;カンジダ感染と外胚葉形成異常を伴う自己免疫性多腺性内分泌不全症;IPEX症候群;CD25欠損症;ITCH欠損症;重症先天性好中球減少症;周期性好中球減少症;36及び37に掲げるもののほか、慢性の経過をたどる好中球減少症;p14欠損症;白血球接着不全症;シュワッハマン・ダイアモンド症候群;慢性肉芽腫症;ミエロペルオキシダーゼ欠損症;メンデル遺伝型マイコバクテリア易感染症;39から43までに掲げるもののほか、白血球機能異常;免疫不全を伴う無汗性外胚葉形成異常症;IRAK4欠損症;MyD88欠損症;慢性皮膚粘膜カンジダ症;45から48までに掲げるもののほか、自然免疫異常;WHIM症候群;疣贅様表皮発育異常症;単純ヘルペス脳炎;CARD9欠損症先天性補体欠損症;C1q欠損症;C1r欠損症;C1s欠損症;C2欠損症;C3欠損症;C4欠損症;C5欠損症;C6欠損症;C7欠損症;C8欠損症;C9欠損症;遺伝性血管性浮腫（C1インヒビター欠損症）;遺伝性血管性浮腫;血管性浮腫;50及び51に掲げるもののほか、先天性補体欠損症;Factor D欠損症;Factor I欠損症;Factor H欠損症;Properdin欠損症;MASP1欠損症;MASP2欠損症;3MC症候群;Ficolin3関連免疫不全症 Primary immunodeficiency 67 多発性嚢胞腎;嚢胞性腎疾患;常染色体優性多発性嚢胞腎;常染色体顕性多発性嚢胞腎;常染色体優性（顕性）多発性嚢胞腎;常染色体劣性多発性嚢胞腎;常染色体潜性多発性嚢胞腎;常染色体劣性（潜性）多発性嚢胞腎 Polycystic kidney disease 81 先天性副腎皮質酵素欠損症;先天性リポイド過形成症;3β-水酸化ステロイド脱水素酵素（3β-HSD）欠損症;21-水酸化酵素欠損症;11β-水酸化酵素欠損症;17α-水酸化酵素欠損症;P450オキシドレダクターゼ（POR）欠損症 Congenital adrenal hyperplasia 86 肺動脈性肺高血圧症;肺動脈高血圧症;肺動脈性高血圧症;肺高血圧症 Pulmonary arterial hypertension 96 クローン病;Crohn病;クローン症候群;Crohn症候群;回腸末端炎;炎症性腸疾患 Crohn disease 223 一次性膜性増殖性糸球体腎炎;一次性膜性増殖性糸球体腎炎I型;一次性膜性増殖性糸球体腎炎III型;糸球体腎炎;C3腎炎;C3腎症;膜性増殖性糸球体腎炎;特発性免疫複合体型膜性増殖性糸球体腎炎 Primary membranoproliferative glomerulonephritis 229 肺胞蛋白症（自己免疫性又は先天性）;肺胞蛋白症 Autoimmune pulmonary alveolar proteinosis 265 脂肪萎縮症;脂肪萎縮性糖尿病 Lipodystrophy 298 遺伝性膵炎 Hereditary pancreatitis 299 嚢胞性線維症;膵囊胞線維症 Cystic fibrosis
127	Pathways in cancer 💬	1件: PPARG 💬 Pathways in cancer × Name Full Name PPARG peroxisome proliferator-activated receptor gamma isoform 2	Pioglitazone 💬 Pathways in cancer × Name Other Names Pioglitazone Actos ピオグリタゾン	Pioglitazone	17件:  2 ,  6 , 13, 15, 20, 46, 49, 65, 67, 81, 86, 96, 223, 229, 265, 298, 299 💬 126. Pathways in cancer × 告示番号 日本語名 英語名  2  筋萎縮性側索硬化症 Amyotrophic lateral sclerosis  6  パーキンソン病;Parkinson病;Parkinson症候群 Parkinson disease 13 多発性硬化症／視神経脊髄炎;多発性硬化症;視神経脊髄炎;Balo病;バロー同心円硬化症 Multiple sclerosis/Neuromyelitis optica 15 封入体筋炎 Inclusion body myositis 20 副腎白質ジストロフィー;副腎脊髄ニューロパチー Adrenoleukodystrophy 46 悪性関節リウマチ;関節リウマチ Malignant rheumatoid arthritis 49 全身性エリテマトーデス;ループス腎炎 Systemic lupus erythematosus 65 原発性免疫不全症候群;原発性免疫不全症;X連鎖重症複合免疫不全症;細網異形成症;アデノシンデアミナーゼ欠損症;オーメン症候群;プリンヌクレオシドホスホリラーゼ欠損症;CD8欠損症;ZAP-70欠損症;MHCクラスI欠損症;MHCクラスII欠損症;1から9までに掲げるもののほか、複合免疫不全症;複合免疫不全症;ウィスコット・オルドリッチ症候群;毛細血管拡張性運動失調症;ナイミーヘン染色体不安定症候群;ブルーム症候群;ICF症候群;PMS2異常症;RIDDLE症候群;シムケ症候群;ネザートン症候群;胸腺低形成症候群;ディ・ジョージ症候群;22q11.2欠失症候群;高IgE症候群;肝中心静脈閉鎖症を伴う免疫不全症;先天性角化不全症;X連鎖無ガンマグロブリン血症;分類不能型免疫不全症;高IgM症候群;IgGサブクラス欠損症;選択的IgA欠損症;特異抗体産生不全症;乳児一過性低ガンマグロブリン血症;24から30までに掲げるもののほか、液性免疫不全を主とする疾患;チェディアック・東症候群;X連鎖リンパ増殖症候群;XIAP欠損症;自己免疫性リンパ増殖症候群;32から34までに掲げるもののほか、免疫調整障害;家族性血球貪食症候群;家族性血球貪食性リンパ組織球症;カンジダ感染と外胚葉形成異常を伴う自己免疫性多腺性内分泌不全症;IPEX症候群;CD25欠損症;ITCH欠損症;重症先天性好中球減少症;周期性好中球減少症;36及び37に掲げるもののほか、慢性の経過をたどる好中球減少症;p14欠損症;白血球接着不全症;シュワッハマン・ダイアモンド症候群;慢性肉芽腫症;ミエロペルオキシダーゼ欠損症;メンデル遺伝型マイコバクテリア易感染症;39から43までに掲げるもののほか、白血球機能異常;免疫不全を伴う無汗性外胚葉形成異常症;IRAK4欠損症;MyD88欠損症;慢性皮膚粘膜カンジダ症;45から48までに掲げるもののほか、自然免疫異常;WHIM症候群;疣贅様表皮発育異常症;単純ヘルペス脳炎;CARD9欠損症先天性補体欠損症;C1q欠損症;C1r欠損症;C1s欠損症;C2欠損症;C3欠損症;C4欠損症;C5欠損症;C6欠損症;C7欠損症;C8欠損症;C9欠損症;遺伝性血管性浮腫（C1インヒビター欠損症）;遺伝性血管性浮腫;血管性浮腫;50及び51に掲げるもののほか、先天性補体欠損症;Factor D欠損症;Factor I欠損症;Factor H欠損症;Properdin欠損症;MASP1欠損症;MASP2欠損症;3MC症候群;Ficolin3関連免疫不全症 Primary immunodeficiency 67 多発性嚢胞腎;嚢胞性腎疾患;常染色体優性多発性嚢胞腎;常染色体顕性多発性嚢胞腎;常染色体優性（顕性）多発性嚢胞腎;常染色体劣性多発性嚢胞腎;常染色体潜性多発性嚢胞腎;常染色体劣性（潜性）多発性嚢胞腎 Polycystic kidney disease 81 先天性副腎皮質酵素欠損症;先天性リポイド過形成症;3β-水酸化ステロイド脱水素酵素（3β-HSD）欠損症;21-水酸化酵素欠損症;11β-水酸化酵素欠損症;17α-水酸化酵素欠損症;P450オキシドレダクターゼ（POR）欠損症 Congenital adrenal hyperplasia 86 肺動脈性肺高血圧症;肺動脈高血圧症;肺動脈性高血圧症;肺高血圧症 Pulmonary arterial hypertension 96 クローン病;Crohn病;クローン症候群;Crohn症候群;回腸末端炎;炎症性腸疾患 Crohn disease 223 一次性膜性増殖性糸球体腎炎;一次性膜性増殖性糸球体腎炎I型;一次性膜性増殖性糸球体腎炎III型;糸球体腎炎;C3腎炎;C3腎症;膜性増殖性糸球体腎炎;特発性免疫複合体型膜性増殖性糸球体腎炎 Primary membranoproliferative glomerulonephritis 229 肺胞蛋白症（自己免疫性又は先天性）;肺胞蛋白症 Autoimmune pulmonary alveolar proteinosis 265 脂肪萎縮症;脂肪萎縮性糖尿病 Lipodystrophy 298 遺伝性膵炎 Hereditary pancreatitis 299 嚢胞性線維症;膵囊胞線維症 Cystic fibrosis
128	Pathways of neurodegeneration - multiple diseases 💬	4件: CACNA1C, CACNA1D, CACNA1F, CACNA1S 💬 Pathways of neurodegeneration - multiple diseases × Name Full Name CACNA1C voltage-dependent L-type calcium channel subunit alpha-1C isoform 18 CACNA1D voltage-dependent L-type calcium channel subunit alpha-1D isoform b CACNA1F voltage-dependent L-type calcium channel subunit alpha-1F isoform 1 CACNA1S voltage-dependent L-type calcium channel subunit alpha-1S	Nifedipine 💬 Pathways of neurodegeneration - multiple diseases × Name Other Names Nifedipine Adalat Afeditab CR Procardia ニフェジピンアダラート セパミット	Nifedipine	2件: 50, 81 💬 128. Pathways of neurodegeneration - multiple diseases × 告示番号 日本語名 英語名 50 皮膚筋炎／多発性筋炎;皮膚筋炎;多発性筋炎;抗アミノアシルtRNA合成酵素抗体症候群;抗ARS抗体症候群;抗合成酵素（抗体）症候群;免疫介在性壊死性ミオパチー;特発性炎症性筋疾患 Dermatomyositis 81 先天性副腎皮質酵素欠損症;先天性リポイド過形成症;3β-水酸化ステロイド脱水素酵素（3β-HSD）欠損症;21-水酸化酵素欠損症;11β-水酸化酵素欠損症;17α-水酸化酵素欠損症;P450オキシドレダクターゼ（POR）欠損症 Congenital adrenal hyperplasia
129	PI3K-Akt signaling pathway 💬	2件: PRKAA1, PRKAA2 💬 PI3K-Akt signaling pathway × Name Full Name PRKAA1 5'-AMP-activated protein kinase catalytic subunit alpha-1 isoform 1 PRKAA2 5'-AMP-activated protein kinase catalytic subunit alpha-2	Metformin hydrochloride 💬 PI3K-Akt signaling pathway × Name Other Names Metformin hydrochloride Glucophage GLUMETZA RIOMET METFORMIN METFORMIN ER 500 MG METFORMIN HCL METFORMIN HYDROCHLORIDE EXTENDED RELEASE METFORMIN HYDROCHLORIDE EXTENDED-RELEASE 500MG METFORMIN HYDROCHLORIDE ORAL SOLUTION メトホルミン塩酸塩グリコラン メトグルコ	Metformin	31件:  2 ,  6 ,  8 , 13, 46, 49, 60, 65, 66, 67, 74, 75, 77, 81, 84, 85, 86, 97, 113, 127, 158, 206, 218, 222, 225, 233, 265, 285, 298, 299, 301 💬 129. PI3K-Akt signaling pathway × 告示番号 日本語名 英語名  2  筋萎縮性側索硬化症 Amyotrophic lateral sclerosis  6  パーキンソン病;Parkinson病;Parkinson症候群 Parkinson disease  8  ハンチントン病;Huntington病;ハンチントン症候群;Huntington症候群 Huntington disease 13 多発性硬化症／視神経脊髄炎;多発性硬化症;視神経脊髄炎;Balo病;バロー同心円硬化症 Multiple sclerosis/Neuromyelitis optica 46 悪性関節リウマチ;関節リウマチ Malignant rheumatoid arthritis 49 全身性エリテマトーデス;ループス腎炎 Systemic lupus erythematosus 60 再生不良性貧血 Aplastic anemia 65 原発性免疫不全症候群;原発性免疫不全症;X連鎖重症複合免疫不全症;細網異形成症;アデノシンデアミナーゼ欠損症;オーメン症候群;プリンヌクレオシドホスホリラーゼ欠損症;CD8欠損症;ZAP-70欠損症;MHCクラスI欠損症;MHCクラスII欠損症;1から9までに掲げるもののほか、複合免疫不全症;複合免疫不全症;ウィスコット・オルドリッチ症候群;毛細血管拡張性運動失調症;ナイミーヘン染色体不安定症候群;ブルーム症候群;ICF症候群;PMS2異常症;RIDDLE症候群;シムケ症候群;ネザートン症候群;胸腺低形成症候群;ディ・ジョージ症候群;22q11.2欠失症候群;高IgE症候群;肝中心静脈閉鎖症を伴う免疫不全症;先天性角化不全症;X連鎖無ガンマグロブリン血症;分類不能型免疫不全症;高IgM症候群;IgGサブクラス欠損症;選択的IgA欠損症;特異抗体産生不全症;乳児一過性低ガンマグロブリン血症;24から30までに掲げるもののほか、液性免疫不全を主とする疾患;チェディアック・東症候群;X連鎖リンパ増殖症候群;XIAP欠損症;自己免疫性リンパ増殖症候群;32から34までに掲げるもののほか、免疫調整障害;家族性血球貪食症候群;家族性血球貪食性リンパ組織球症;カンジダ感染と外胚葉形成異常を伴う自己免疫性多腺性内分泌不全症;IPEX症候群;CD25欠損症;ITCH欠損症;重症先天性好中球減少症;周期性好中球減少症;36及び37に掲げるもののほか、慢性の経過をたどる好中球減少症;p14欠損症;白血球接着不全症;シュワッハマン・ダイアモンド症候群;慢性肉芽腫症;ミエロペルオキシダーゼ欠損症;メンデル遺伝型マイコバクテリア易感染症;39から43までに掲げるもののほか、白血球機能異常;免疫不全を伴う無汗性外胚葉形成異常症;IRAK4欠損症;MyD88欠損症;慢性皮膚粘膜カンジダ症;45から48までに掲げるもののほか、自然免疫異常;WHIM症候群;疣贅様表皮発育異常症;単純ヘルペス脳炎;CARD9欠損症先天性補体欠損症;C1q欠損症;C1r欠損症;C1s欠損症;C2欠損症;C3欠損症;C4欠損症;C5欠損症;C6欠損症;C7欠損症;C8欠損症;C9欠損症;遺伝性血管性浮腫（C1インヒビター欠損症）;遺伝性血管性浮腫;血管性浮腫;50及び51に掲げるもののほか、先天性補体欠損症;Factor D欠損症;Factor I欠損症;Factor H欠損症;Properdin欠損症;MASP1欠損症;MASP2欠損症;3MC症候群;Ficolin3関連免疫不全症 Primary immunodeficiency 66 IgA腎症;免疫グロブリンA腎症;Berger病;Berger症候群;糸球体腎炎 IgA nephropathy 67 多発性嚢胞腎;嚢胞性腎疾患;常染色体優性多発性嚢胞腎;常染色体顕性多発性嚢胞腎;常染色体優性（顕性）多発性嚢胞腎;常染色体劣性多発性嚢胞腎;常染色体潜性多発性嚢胞腎;常染色体劣性（潜性）多発性嚢胞腎 Polycystic kidney disease 74 下垂体性PRL分泌亢進症 Prolactin secreting pituitary adenoma 75 クッシング病;Cushing病;クッシング症候群;Cushing症候群;成長ホルモン分泌不全性低身長症 Cushing disease 77 下垂体性成長ホルモン分泌亢進症;先端巨大症;アクロメガリー Growth hormone secreting pituitary adenoma 81 先天性副腎皮質酵素欠損症;先天性リポイド過形成症;3β-水酸化ステロイド脱水素酵素（3β-HSD）欠損症;21-水酸化酵素欠損症;11β-水酸化酵素欠損症;17α-水酸化酵素欠損症;P450オキシドレダクターゼ（POR）欠損症 Congenital adrenal hyperplasia 84 サルコイドーシス Sarcoidosis 85 特発性間質性肺炎;特発性肺線維症;肺線維症;特発性非特異性間質性肺炎;呼吸細気管支炎を伴う間質性肺疾患;剥離性間質性肺炎;特発性器質化肺炎;急性間質性肺炎;特発性リンパ球性間質性肺炎;間質性肺疾患;特発性胸膜肺実質線維弾性症;特発性上葉優位型肺線維症 Idiopathic interstitial pneumonia 86 肺動脈性肺高血圧症;肺動脈高血圧症;肺動脈性高血圧症;肺高血圧症 Pulmonary arterial hypertension 97 潰瘍性大腸炎;炎症性腸疾患 Ulcerative colitis 113 筋ジストロフィー;ジストロフィン異常症;デュシェンヌ型筋ジストロフィー;ベッカー型筋ジストロフィー;肢帯型筋ジストロフィー;先天性筋ジストロフィー;福山型先天性筋ジストロフィー;Walker-Warburg症候群;ウォーカー・ワールブルグ症候群;ウォーカー・ワーバーグ症候群;Muscle-Eye-Brain病;MEB病;筋・眼・脳病;α-ジストログリカン異常症;インテグリンα欠損型先天性筋ジストロフィー;メロシン欠損型先天性筋ジストロフィー;Ullrich型先天性筋ジストロフィー;ウルリッヒ型先天性筋ジストロフィー;ウルリッヒ病;ラミン異常症;強直性脊椎症候群;ダイナミン2欠損型先天性筋ジストロフィー;テレソニン欠損型先天性筋ジストロフィー;ミトコンドリア異常を伴う先天性筋ジストロフィー;顔面肩甲上腕型筋ジストロフィー;筋強直性ジストロフィー;エメリー・ドレイフス型筋ジストロフィー;眼咽頭筋型筋ジストロフィー;ミオチリン異常症;カベオリン異常症;デスミン異常症;サルコグリカン異常症 Muscular dystrophy 127 前頭側頭葉変性症;（行動異常型）前頭側頭型認知症;前頭側頭型認知症;意味性認知症 Frontotemporal lobar degeneration 158 結節性硬化症 Tuberous sclerosis 206 脆弱Ｘ症候群 Fragile X syndrome 218 アルポート症候群;糸球体腎炎 Alport syndrome 222 一次性ネフローゼ症候群;ネフローゼ症候群;糸球体腎炎;微小変化型ネフローゼ症候群;膜性腎症;巣状分節性糸球体硬化症;半月体形成性糸球体腎炎;管内増殖性糸球体腎炎 Primary nephrotic syndrome 225 先天性腎性尿崩症;遺伝性腎性尿崩症 Congenital nephrogenic diabetes insipidus 233 ウォルフラム症候群 Wolfram syndrome 265 脂肪萎縮症;脂肪萎縮性糖尿病 Lipodystrophy 285 ファンコニ貧血 Fanconi anemia 298 遺伝性膵炎 Hereditary pancreatitis 299 嚢胞性線維症;膵囊胞線維症 Cystic fibrosis 301 黄斑ジストロフィー;卵黄様黄斑ジストロフィー（ベスト病）;卵黄様黄斑ジストロフィー;ベスト病;Best病;ベスト症候群;Best症候群;スタルガルト病;スターガルト病;スタルガルト症候群;スターガルト症候群;Stargardt病;Stargardt症候群;オカルト黄斑ジストロフィー;錐体ジストロフィー、及び錐体杆体ジストロフィー;X連鎖性（X染色体）若年網膜分離症;中心性輪紋状脈絡膜ジストロフィー Macular dystrophy
130	PI3K-Akt signaling pathway 💬	2件: PRKAA1, PRKAA2 💬 PI3K-Akt signaling pathway × Name Full Name PRKAA1 5'-AMP-activated protein kinase catalytic subunit alpha-1 isoform 1 PRKAA2 5'-AMP-activated protein kinase catalytic subunit alpha-2	Metformin 💬 PI3K-Akt signaling pathway × Name Other Names Metformin メトホルミン	Metformin	31件:  2 ,  6 ,  8 , 13, 46, 49, 60, 65, 66, 67, 74, 75, 77, 81, 84, 85, 86, 97, 113, 127, 158, 206, 218, 222, 225, 233, 265, 285, 298, 299, 301 💬 129. PI3K-Akt signaling pathway × 告示番号 日本語名 英語名  2  筋萎縮性側索硬化症 Amyotrophic lateral sclerosis  6  パーキンソン病;Parkinson病;Parkinson症候群 Parkinson disease  8  ハンチントン病;Huntington病;ハンチントン症候群;Huntington症候群 Huntington disease 13 多発性硬化症／視神経脊髄炎;多発性硬化症;視神経脊髄炎;Balo病;バロー同心円硬化症 Multiple sclerosis/Neuromyelitis optica 46 悪性関節リウマチ;関節リウマチ Malignant rheumatoid arthritis 49 全身性エリテマトーデス;ループス腎炎 Systemic lupus erythematosus 60 再生不良性貧血 Aplastic anemia 65 原発性免疫不全症候群;原発性免疫不全症;X連鎖重症複合免疫不全症;細網異形成症;アデノシンデアミナーゼ欠損症;オーメン症候群;プリンヌクレオシドホスホリラーゼ欠損症;CD8欠損症;ZAP-70欠損症;MHCクラスI欠損症;MHCクラスII欠損症;1から9までに掲げるもののほか、複合免疫不全症;複合免疫不全症;ウィスコット・オルドリッチ症候群;毛細血管拡張性運動失調症;ナイミーヘン染色体不安定症候群;ブルーム症候群;ICF症候群;PMS2異常症;RIDDLE症候群;シムケ症候群;ネザートン症候群;胸腺低形成症候群;ディ・ジョージ症候群;22q11.2欠失症候群;高IgE症候群;肝中心静脈閉鎖症を伴う免疫不全症;先天性角化不全症;X連鎖無ガンマグロブリン血症;分類不能型免疫不全症;高IgM症候群;IgGサブクラス欠損症;選択的IgA欠損症;特異抗体産生不全症;乳児一過性低ガンマグロブリン血症;24から30までに掲げるもののほか、液性免疫不全を主とする疾患;チェディアック・東症候群;X連鎖リンパ増殖症候群;XIAP欠損症;自己免疫性リンパ増殖症候群;32から34までに掲げるもののほか、免疫調整障害;家族性血球貪食症候群;家族性血球貪食性リンパ組織球症;カンジダ感染と外胚葉形成異常を伴う自己免疫性多腺性内分泌不全症;IPEX症候群;CD25欠損症;ITCH欠損症;重症先天性好中球減少症;周期性好中球減少症;36及び37に掲げるもののほか、慢性の経過をたどる好中球減少症;p14欠損症;白血球接着不全症;シュワッハマン・ダイアモンド症候群;慢性肉芽腫症;ミエロペルオキシダーゼ欠損症;メンデル遺伝型マイコバクテリア易感染症;39から43までに掲げるもののほか、白血球機能異常;免疫不全を伴う無汗性外胚葉形成異常症;IRAK4欠損症;MyD88欠損症;慢性皮膚粘膜カンジダ症;45から48までに掲げるもののほか、自然免疫異常;WHIM症候群;疣贅様表皮発育異常症;単純ヘルペス脳炎;CARD9欠損症先天性補体欠損症;C1q欠損症;C1r欠損症;C1s欠損症;C2欠損症;C3欠損症;C4欠損症;C5欠損症;C6欠損症;C7欠損症;C8欠損症;C9欠損症;遺伝性血管性浮腫（C1インヒビター欠損症）;遺伝性血管性浮腫;血管性浮腫;50及び51に掲げるもののほか、先天性補体欠損症;Factor D欠損症;Factor I欠損症;Factor H欠損症;Properdin欠損症;MASP1欠損症;MASP2欠損症;3MC症候群;Ficolin3関連免疫不全症 Primary immunodeficiency 66 IgA腎症;免疫グロブリンA腎症;Berger病;Berger症候群;糸球体腎炎 IgA nephropathy 67 多発性嚢胞腎;嚢胞性腎疾患;常染色体優性多発性嚢胞腎;常染色体顕性多発性嚢胞腎;常染色体優性（顕性）多発性嚢胞腎;常染色体劣性多発性嚢胞腎;常染色体潜性多発性嚢胞腎;常染色体劣性（潜性）多発性嚢胞腎 Polycystic kidney disease 74 下垂体性PRL分泌亢進症 Prolactin secreting pituitary adenoma 75 クッシング病;Cushing病;クッシング症候群;Cushing症候群;成長ホルモン分泌不全性低身長症 Cushing disease 77 下垂体性成長ホルモン分泌亢進症;先端巨大症;アクロメガリー Growth hormone secreting pituitary adenoma 81 先天性副腎皮質酵素欠損症;先天性リポイド過形成症;3β-水酸化ステロイド脱水素酵素（3β-HSD）欠損症;21-水酸化酵素欠損症;11β-水酸化酵素欠損症;17α-水酸化酵素欠損症;P450オキシドレダクターゼ（POR）欠損症 Congenital adrenal hyperplasia 84 サルコイドーシス Sarcoidosis 85 特発性間質性肺炎;特発性肺線維症;肺線維症;特発性非特異性間質性肺炎;呼吸細気管支炎を伴う間質性肺疾患;剥離性間質性肺炎;特発性器質化肺炎;急性間質性肺炎;特発性リンパ球性間質性肺炎;間質性肺疾患;特発性胸膜肺実質線維弾性症;特発性上葉優位型肺線維症 Idiopathic interstitial pneumonia 86 肺動脈性肺高血圧症;肺動脈高血圧症;肺動脈性高血圧症;肺高血圧症 Pulmonary arterial hypertension 97 潰瘍性大腸炎;炎症性腸疾患 Ulcerative colitis 113 筋ジストロフィー;ジストロフィン異常症;デュシェンヌ型筋ジストロフィー;ベッカー型筋ジストロフィー;肢帯型筋ジストロフィー;先天性筋ジストロフィー;福山型先天性筋ジストロフィー;Walker-Warburg症候群;ウォーカー・ワールブルグ症候群;ウォーカー・ワーバーグ症候群;Muscle-Eye-Brain病;MEB病;筋・眼・脳病;α-ジストログリカン異常症;インテグリンα欠損型先天性筋ジストロフィー;メロシン欠損型先天性筋ジストロフィー;Ullrich型先天性筋ジストロフィー;ウルリッヒ型先天性筋ジストロフィー;ウルリッヒ病;ラミン異常症;強直性脊椎症候群;ダイナミン2欠損型先天性筋ジストロフィー;テレソニン欠損型先天性筋ジストロフィー;ミトコンドリア異常を伴う先天性筋ジストロフィー;顔面肩甲上腕型筋ジストロフィー;筋強直性ジストロフィー;エメリー・ドレイフス型筋ジストロフィー;眼咽頭筋型筋ジストロフィー;ミオチリン異常症;カベオリン異常症;デスミン異常症;サルコグリカン異常症 Muscular dystrophy 127 前頭側頭葉変性症;（行動異常型）前頭側頭型認知症;前頭側頭型認知症;意味性認知症 Frontotemporal lobar degeneration 158 結節性硬化症 Tuberous sclerosis 206 脆弱Ｘ症候群 Fragile X syndrome 218 アルポート症候群;糸球体腎炎 Alport syndrome 222 一次性ネフローゼ症候群;ネフローゼ症候群;糸球体腎炎;微小変化型ネフローゼ症候群;膜性腎症;巣状分節性糸球体硬化症;半月体形成性糸球体腎炎;管内増殖性糸球体腎炎 Primary nephrotic syndrome 225 先天性腎性尿崩症;遺伝性腎性尿崩症 Congenital nephrogenic diabetes insipidus 233 ウォルフラム症候群 Wolfram syndrome 265 脂肪萎縮症;脂肪萎縮性糖尿病 Lipodystrophy 285 ファンコニ貧血 Fanconi anemia 298 遺伝性膵炎 Hereditary pancreatitis 299 嚢胞性線維症;膵囊胞線維症 Cystic fibrosis 301 黄斑ジストロフィー;卵黄様黄斑ジストロフィー（ベスト病）;卵黄様黄斑ジストロフィー;ベスト病;Best病;ベスト症候群;Best症候群;スタルガルト病;スターガルト病;スタルガルト症候群;スターガルト症候群;Stargardt病;Stargardt症候群;オカルト黄斑ジストロフィー;錐体ジストロフィー、及び錐体杆体ジストロフィー;X連鎖性（X染色体）若年網膜分離症;中心性輪紋状脈絡膜ジストロフィー Macular dystrophy
131	PPAR signaling pathway 💬	1件: PPARG 💬 PPAR signaling pathway × Name Full Name PPARG peroxisome proliferator-activated receptor gamma isoform 2	Pioglitazone hydrochloride 💬 PPAR signaling pathway × Name Other Names Pioglitazone hydrochloride Actos PIOGLITAZONE ピオグリタゾン塩酸塩アクトス ピオグリタゾン	Pioglitazone	17件:  2 ,  6 , 13, 15, 20, 46, 49, 65, 67, 81, 86, 96, 223, 229, 265, 298, 299 💬 131. PPAR signaling pathway × 告示番号 日本語名 英語名  2  筋萎縮性側索硬化症 Amyotrophic lateral sclerosis  6  パーキンソン病;Parkinson病;Parkinson症候群 Parkinson disease 13 多発性硬化症／視神経脊髄炎;多発性硬化症;視神経脊髄炎;Balo病;バロー同心円硬化症 Multiple sclerosis/Neuromyelitis optica 15 封入体筋炎 Inclusion body myositis 20 副腎白質ジストロフィー;副腎脊髄ニューロパチー Adrenoleukodystrophy 46 悪性関節リウマチ;関節リウマチ Malignant rheumatoid arthritis 49 全身性エリテマトーデス;ループス腎炎 Systemic lupus erythematosus 65 原発性免疫不全症候群;原発性免疫不全症;X連鎖重症複合免疫不全症;細網異形成症;アデノシンデアミナーゼ欠損症;オーメン症候群;プリンヌクレオシドホスホリラーゼ欠損症;CD8欠損症;ZAP-70欠損症;MHCクラスI欠損症;MHCクラスII欠損症;1から9までに掲げるもののほか、複合免疫不全症;複合免疫不全症;ウィスコット・オルドリッチ症候群;毛細血管拡張性運動失調症;ナイミーヘン染色体不安定症候群;ブルーム症候群;ICF症候群;PMS2異常症;RIDDLE症候群;シムケ症候群;ネザートン症候群;胸腺低形成症候群;ディ・ジョージ症候群;22q11.2欠失症候群;高IgE症候群;肝中心静脈閉鎖症を伴う免疫不全症;先天性角化不全症;X連鎖無ガンマグロブリン血症;分類不能型免疫不全症;高IgM症候群;IgGサブクラス欠損症;選択的IgA欠損症;特異抗体産生不全症;乳児一過性低ガンマグロブリン血症;24から30までに掲げるもののほか、液性免疫不全を主とする疾患;チェディアック・東症候群;X連鎖リンパ増殖症候群;XIAP欠損症;自己免疫性リンパ増殖症候群;32から34までに掲げるもののほか、免疫調整障害;家族性血球貪食症候群;家族性血球貪食性リンパ組織球症;カンジダ感染と外胚葉形成異常を伴う自己免疫性多腺性内分泌不全症;IPEX症候群;CD25欠損症;ITCH欠損症;重症先天性好中球減少症;周期性好中球減少症;36及び37に掲げるもののほか、慢性の経過をたどる好中球減少症;p14欠損症;白血球接着不全症;シュワッハマン・ダイアモンド症候群;慢性肉芽腫症;ミエロペルオキシダーゼ欠損症;メンデル遺伝型マイコバクテリア易感染症;39から43までに掲げるもののほか、白血球機能異常;免疫不全を伴う無汗性外胚葉形成異常症;IRAK4欠損症;MyD88欠損症;慢性皮膚粘膜カンジダ症;45から48までに掲げるもののほか、自然免疫異常;WHIM症候群;疣贅様表皮発育異常症;単純ヘルペス脳炎;CARD9欠損症先天性補体欠損症;C1q欠損症;C1r欠損症;C1s欠損症;C2欠損症;C3欠損症;C4欠損症;C5欠損症;C6欠損症;C7欠損症;C8欠損症;C9欠損症;遺伝性血管性浮腫（C1インヒビター欠損症）;遺伝性血管性浮腫;血管性浮腫;50及び51に掲げるもののほか、先天性補体欠損症;Factor D欠損症;Factor I欠損症;Factor H欠損症;Properdin欠損症;MASP1欠損症;MASP2欠損症;3MC症候群;Ficolin3関連免疫不全症 Primary immunodeficiency 67 多発性嚢胞腎;嚢胞性腎疾患;常染色体優性多発性嚢胞腎;常染色体顕性多発性嚢胞腎;常染色体優性（顕性）多発性嚢胞腎;常染色体劣性多発性嚢胞腎;常染色体潜性多発性嚢胞腎;常染色体劣性（潜性）多発性嚢胞腎 Polycystic kidney disease 81 先天性副腎皮質酵素欠損症;先天性リポイド過形成症;3β-水酸化ステロイド脱水素酵素（3β-HSD）欠損症;21-水酸化酵素欠損症;11β-水酸化酵素欠損症;17α-水酸化酵素欠損症;P450オキシドレダクターゼ（POR）欠損症 Congenital adrenal hyperplasia 86 肺動脈性肺高血圧症;肺動脈高血圧症;肺動脈性高血圧症;肺高血圧症 Pulmonary arterial hypertension 96 クローン病;Crohn病;クローン症候群;Crohn症候群;回腸末端炎;炎症性腸疾患 Crohn disease 223 一次性膜性増殖性糸球体腎炎;一次性膜性増殖性糸球体腎炎I型;一次性膜性増殖性糸球体腎炎III型;糸球体腎炎;C3腎炎;C3腎症;膜性増殖性糸球体腎炎;特発性免疫複合体型膜性増殖性糸球体腎炎 Primary membranoproliferative glomerulonephritis 229 肺胞蛋白症（自己免疫性又は先天性）;肺胞蛋白症 Autoimmune pulmonary alveolar proteinosis 265 脂肪萎縮症;脂肪萎縮性糖尿病 Lipodystrophy 298 遺伝性膵炎 Hereditary pancreatitis 299 嚢胞性線維症;膵囊胞線維症 Cystic fibrosis
132	PPAR signaling pathway 💬	1件: PPARG 💬 PPAR signaling pathway × Name Full Name PPARG peroxisome proliferator-activated receptor gamma isoform 2	Pioglitazone 💬 PPAR signaling pathway × Name Other Names Pioglitazone Actos ピオグリタゾン	Pioglitazone	17件:  2 ,  6 , 13, 15, 20, 46, 49, 65, 67, 81, 86, 96, 223, 229, 265, 298, 299 💬 131. PPAR signaling pathway × 告示番号 日本語名 英語名  2  筋萎縮性側索硬化症 Amyotrophic lateral sclerosis  6  パーキンソン病;Parkinson病;Parkinson症候群 Parkinson disease 13 多発性硬化症／視神経脊髄炎;多発性硬化症;視神経脊髄炎;Balo病;バロー同心円硬化症 Multiple sclerosis/Neuromyelitis optica 15 封入体筋炎 Inclusion body myositis 20 副腎白質ジストロフィー;副腎脊髄ニューロパチー Adrenoleukodystrophy 46 悪性関節リウマチ;関節リウマチ Malignant rheumatoid arthritis 49 全身性エリテマトーデス;ループス腎炎 Systemic lupus erythematosus 65 原発性免疫不全症候群;原発性免疫不全症;X連鎖重症複合免疫不全症;細網異形成症;アデノシンデアミナーゼ欠損症;オーメン症候群;プリンヌクレオシドホスホリラーゼ欠損症;CD8欠損症;ZAP-70欠損症;MHCクラスI欠損症;MHCクラスII欠損症;1から9までに掲げるもののほか、複合免疫不全症;複合免疫不全症;ウィスコット・オルドリッチ症候群;毛細血管拡張性運動失調症;ナイミーヘン染色体不安定症候群;ブルーム症候群;ICF症候群;PMS2異常症;RIDDLE症候群;シムケ症候群;ネザートン症候群;胸腺低形成症候群;ディ・ジョージ症候群;22q11.2欠失症候群;高IgE症候群;肝中心静脈閉鎖症を伴う免疫不全症;先天性角化不全症;X連鎖無ガンマグロブリン血症;分類不能型免疫不全症;高IgM症候群;IgGサブクラス欠損症;選択的IgA欠損症;特異抗体産生不全症;乳児一過性低ガンマグロブリン血症;24から30までに掲げるもののほか、液性免疫不全を主とする疾患;チェディアック・東症候群;X連鎖リンパ増殖症候群;XIAP欠損症;自己免疫性リンパ増殖症候群;32から34までに掲げるもののほか、免疫調整障害;家族性血球貪食症候群;家族性血球貪食性リンパ組織球症;カンジダ感染と外胚葉形成異常を伴う自己免疫性多腺性内分泌不全症;IPEX症候群;CD25欠損症;ITCH欠損症;重症先天性好中球減少症;周期性好中球減少症;36及び37に掲げるもののほか、慢性の経過をたどる好中球減少症;p14欠損症;白血球接着不全症;シュワッハマン・ダイアモンド症候群;慢性肉芽腫症;ミエロペルオキシダーゼ欠損症;メンデル遺伝型マイコバクテリア易感染症;39から43までに掲げるもののほか、白血球機能異常;免疫不全を伴う無汗性外胚葉形成異常症;IRAK4欠損症;MyD88欠損症;慢性皮膚粘膜カンジダ症;45から48までに掲げるもののほか、自然免疫異常;WHIM症候群;疣贅様表皮発育異常症;単純ヘルペス脳炎;CARD9欠損症先天性補体欠損症;C1q欠損症;C1r欠損症;C1s欠損症;C2欠損症;C3欠損症;C4欠損症;C5欠損症;C6欠損症;C7欠損症;C8欠損症;C9欠損症;遺伝性血管性浮腫（C1インヒビター欠損症）;遺伝性血管性浮腫;血管性浮腫;50及び51に掲げるもののほか、先天性補体欠損症;Factor D欠損症;Factor I欠損症;Factor H欠損症;Properdin欠損症;MASP1欠損症;MASP2欠損症;3MC症候群;Ficolin3関連免疫不全症 Primary immunodeficiency 67 多発性嚢胞腎;嚢胞性腎疾患;常染色体優性多発性嚢胞腎;常染色体顕性多発性嚢胞腎;常染色体優性（顕性）多発性嚢胞腎;常染色体劣性多発性嚢胞腎;常染色体潜性多発性嚢胞腎;常染色体劣性（潜性）多発性嚢胞腎 Polycystic kidney disease 81 先天性副腎皮質酵素欠損症;先天性リポイド過形成症;3β-水酸化ステロイド脱水素酵素（3β-HSD）欠損症;21-水酸化酵素欠損症;11β-水酸化酵素欠損症;17α-水酸化酵素欠損症;P450オキシドレダクターゼ（POR）欠損症 Congenital adrenal hyperplasia 86 肺動脈性肺高血圧症;肺動脈高血圧症;肺動脈性高血圧症;肺高血圧症 Pulmonary arterial hypertension 96 クローン病;Crohn病;クローン症候群;Crohn症候群;回腸末端炎;炎症性腸疾患 Crohn disease 223 一次性膜性増殖性糸球体腎炎;一次性膜性増殖性糸球体腎炎I型;一次性膜性増殖性糸球体腎炎III型;糸球体腎炎;C3腎炎;C3腎症;膜性増殖性糸球体腎炎;特発性免疫複合体型膜性増殖性糸球体腎炎 Primary membranoproliferative glomerulonephritis 229 肺胞蛋白症（自己免疫性又は先天性）;肺胞蛋白症 Autoimmune pulmonary alveolar proteinosis 265 脂肪萎縮症;脂肪萎縮性糖尿病 Lipodystrophy 298 遺伝性膵炎 Hereditary pancreatitis 299 嚢胞性線維症;膵囊胞線維症 Cystic fibrosis
133	Prion disease 💬	4件: CACNA1C, CACNA1D, CACNA1F, CACNA1S 💬 Prion disease × Name Full Name CACNA1C voltage-dependent L-type calcium channel subunit alpha-1C isoform 18 CACNA1D voltage-dependent L-type calcium channel subunit alpha-1D isoform b CACNA1F voltage-dependent L-type calcium channel subunit alpha-1F isoform 1 CACNA1S voltage-dependent L-type calcium channel subunit alpha-1S	Nifedipine 💬 Prion disease × Name Other Names Nifedipine Adalat Afeditab CR Procardia ニフェジピンアダラート セパミット	Nifedipine	2件: 50, 81 💬 133. Prion disease × 告示番号 日本語名 英語名 50 皮膚筋炎／多発性筋炎;皮膚筋炎;多発性筋炎;抗アミノアシルtRNA合成酵素抗体症候群;抗ARS抗体症候群;抗合成酵素（抗体）症候群;免疫介在性壊死性ミオパチー;特発性炎症性筋疾患 Dermatomyositis 81 先天性副腎皮質酵素欠損症;先天性リポイド過形成症;3β-水酸化ステロイド脱水素酵素（3β-HSD）欠損症;21-水酸化酵素欠損症;11β-水酸化酵素欠損症;17α-水酸化酵素欠損症;P450オキシドレダクターゼ（POR）欠損症 Congenital adrenal hyperplasia
134	Prolactin signaling pathway 💬	1件: CYP17A1 💬 Prolactin signaling pathway × Name Full Name CYP17A1 steroid 17-alpha-hydroxylase/17,20 lyase	Abiraterone acetate 💬 Prolactin signaling pathway × Name Other Names Abiraterone acetate Zytiga YONSA ABIRATERONE ABIRTEGA アビラテロン酢酸エステルザイティガ	Abiraterone	2件: 75, 81 💬 134. Prolactin signaling pathway × 告示番号 日本語名 英語名 75 クッシング病;Cushing病;クッシング症候群;Cushing症候群;成長ホルモン分泌不全性低身長症 Cushing disease 81 先天性副腎皮質酵素欠損症;先天性リポイド過形成症;3β-水酸化ステロイド脱水素酵素（3β-HSD）欠損症;21-水酸化酵素欠損症;11β-水酸化酵素欠損症;17α-水酸化酵素欠損症;P450オキシドレダクターゼ（POR）欠損症 Congenital adrenal hyperplasia
135	Prostate cancer 💬	1件: AR 💬 Prostate cancer × Name Full Name AR androgen receptor isoform 1	Flutamide 💬 Prostate cancer × Name Other Names Flutamide Eulexin フルタミドオダイン	Flutamide	2件: 57, 81 💬 135. Prostate cancer × 告示番号 日本語名 英語名 57 特発性拡張型心筋症;拡張型心筋症 Idiopathic dilated cardiomyopathy 81 先天性副腎皮質酵素欠損症;先天性リポイド過形成症;3β-水酸化ステロイド脱水素酵素（3β-HSD）欠損症;21-水酸化酵素欠損症;11β-水酸化酵素欠損症;17α-水酸化酵素欠損症;P450オキシドレダクターゼ（POR）欠損症 Congenital adrenal hyperplasia
136	Renin secretion 💬	4件: CACNA1C, CACNA1D, CACNA1F, CACNA1S 💬 Renin secretion × Name Full Name CACNA1C voltage-dependent L-type calcium channel subunit alpha-1C isoform 18 CACNA1D voltage-dependent L-type calcium channel subunit alpha-1D isoform b CACNA1F voltage-dependent L-type calcium channel subunit alpha-1F isoform 1 CACNA1S voltage-dependent L-type calcium channel subunit alpha-1S	Nifedipine 💬 Renin secretion × Name Other Names Nifedipine Adalat Afeditab CR Procardia ニフェジピンアダラート セパミット	Nifedipine	2件: 50, 81 💬 136. Renin secretion × 告示番号 日本語名 英語名 50 皮膚筋炎／多発性筋炎;皮膚筋炎;多発性筋炎;抗アミノアシルtRNA合成酵素抗体症候群;抗ARS抗体症候群;抗合成酵素（抗体）症候群;免疫介在性壊死性ミオパチー;特発性炎症性筋疾患 Dermatomyositis 81 先天性副腎皮質酵素欠損症;先天性リポイド過形成症;3β-水酸化ステロイド脱水素酵素（3β-HSD）欠損症;21-水酸化酵素欠損症;11β-水酸化酵素欠損症;17α-水酸化酵素欠損症;P450オキシドレダクターゼ（POR）欠損症 Congenital adrenal hyperplasia
137	Retrograde endocannabinoid signaling 💬	4件: CACNA1C, CACNA1D, CACNA1F, CACNA1S 💬 Retrograde endocannabinoid signaling × Name Full Name CACNA1C voltage-dependent L-type calcium channel subunit alpha-1C isoform 18 CACNA1D voltage-dependent L-type calcium channel subunit alpha-1D isoform b CACNA1F voltage-dependent L-type calcium channel subunit alpha-1F isoform 1 CACNA1S voltage-dependent L-type calcium channel subunit alpha-1S	Nifedipine 💬 Retrograde endocannabinoid signaling × Name Other Names Nifedipine Adalat Afeditab CR Procardia ニフェジピンアダラート セパミット	Nifedipine	2件: 50, 81 💬 137. Retrograde endocannabinoid signaling × 告示番号 日本語名 英語名 50 皮膚筋炎／多発性筋炎;皮膚筋炎;多発性筋炎;抗アミノアシルtRNA合成酵素抗体症候群;抗ARS抗体症候群;抗合成酵素（抗体）症候群;免疫介在性壊死性ミオパチー;特発性炎症性筋疾患 Dermatomyositis 81 先天性副腎皮質酵素欠損症;先天性リポイド過形成症;3β-水酸化ステロイド脱水素酵素（3β-HSD）欠損症;21-水酸化酵素欠損症;11β-水酸化酵素欠損症;17α-水酸化酵素欠損症;P450オキシドレダクターゼ（POR）欠損症 Congenital adrenal hyperplasia
138	Serotonergic synapse 💬	4件: CACNA1C, CACNA1D, CACNA1F, CACNA1S 💬 Serotonergic synapse × Name Full Name CACNA1C voltage-dependent L-type calcium channel subunit alpha-1C isoform 18 CACNA1D voltage-dependent L-type calcium channel subunit alpha-1D isoform b CACNA1F voltage-dependent L-type calcium channel subunit alpha-1F isoform 1 CACNA1S voltage-dependent L-type calcium channel subunit alpha-1S	Nifedipine 💬 Serotonergic synapse × Name Other Names Nifedipine Adalat Afeditab CR Procardia ニフェジピンアダラート セパミット	Nifedipine	2件: 50, 81 💬 138. Serotonergic synapse × 告示番号 日本語名 英語名 50 皮膚筋炎／多発性筋炎;皮膚筋炎;多発性筋炎;抗アミノアシルtRNA合成酵素抗体症候群;抗ARS抗体症候群;抗合成酵素（抗体）症候群;免疫介在性壊死性ミオパチー;特発性炎症性筋疾患 Dermatomyositis 81 先天性副腎皮質酵素欠損症;先天性リポイド過形成症;3β-水酸化ステロイド脱水素酵素（3β-HSD）欠損症;21-水酸化酵素欠損症;11β-水酸化酵素欠損症;17α-水酸化酵素欠損症;P450オキシドレダクターゼ（POR）欠損症 Congenital adrenal hyperplasia
139	Steroid hormone biosynthesis 💬	1件: CYP17A1 💬 Steroid hormone biosynthesis × Name Full Name CYP17A1 steroid 17-alpha-hydroxylase/17,20 lyase	Abiraterone acetate 💬 Steroid hormone biosynthesis × Name Other Names Abiraterone acetate Zytiga YONSA ABIRATERONE ABIRTEGA アビラテロン酢酸エステルザイティガ	Abiraterone	2件: 75, 81 💬 139. Steroid hormone biosynthesis × 告示番号 日本語名 英語名 75 クッシング病;Cushing病;クッシング症候群;Cushing症候群;成長ホルモン分泌不全性低身長症 Cushing disease 81 先天性副腎皮質酵素欠損症;先天性リポイド過形成症;3β-水酸化ステロイド脱水素酵素（3β-HSD）欠損症;21-水酸化酵素欠損症;11β-水酸化酵素欠損症;17α-水酸化酵素欠損症;P450オキシドレダクターゼ（POR）欠損症 Congenital adrenal hyperplasia
140	Steroid hormone biosynthesis 💬	1件: CYP19A1 💬 Steroid hormone biosynthesis × Name Full Name CYP19A1 aromatase	Letrozole 💬 Steroid hormone biosynthesis × Name Other Names Letrozole Femara レトロゾールフェマーラ	Letrozole	2件: 81, 89 💬 140. Steroid hormone biosynthesis × 告示番号 日本語名 英語名 81 先天性副腎皮質酵素欠損症;先天性リポイド過形成症;3β-水酸化ステロイド脱水素酵素（3β-HSD）欠損症;21-水酸化酵素欠損症;11β-水酸化酵素欠損症;17α-水酸化酵素欠損症;P450オキシドレダクターゼ（POR）欠損症 Congenital adrenal hyperplasia 89 リンパ脈管筋腫症 Lymphangioleiomyomatosis
141	Steroid hormone biosynthesis 💬	1件: CYP19A1 💬 Steroid hormone biosynthesis × Name Full Name CYP19A1 aromatase	Testolactone 💬 Steroid hormone biosynthesis × Name Other Names Testolactone Teslac テストラクトン	Testolactone	1件: 81 💬 141. Steroid hormone biosynthesis × 告示番号 日本語名 英語名 81 先天性副腎皮質酵素欠損症;先天性リポイド過形成症;3β-水酸化ステロイド脱水素酵素（3β-HSD）欠損症;21-水酸化酵素欠損症;11β-水酸化酵素欠損症;17α-水酸化酵素欠損症;P450オキシドレダクターゼ（POR）欠損症 Congenital adrenal hyperplasia
142	Taste transduction 💬	1件: CACNA1C 💬 Taste transduction × Name Full Name CACNA1C voltage-dependent L-type calcium channel subunit alpha-1C isoform 18	Nifedipine 💬 Taste transduction × Name Other Names Nifedipine Adalat Afeditab CR Procardia ニフェジピンアダラート セパミット	Nifedipine	2件: 50, 81 💬 142. Taste transduction × 告示番号 日本語名 英語名 50 皮膚筋炎／多発性筋炎;皮膚筋炎;多発性筋炎;抗アミノアシルtRNA合成酵素抗体症候群;抗ARS抗体症候群;抗合成酵素（抗体）症候群;免疫介在性壊死性ミオパチー;特発性炎症性筋疾患 Dermatomyositis 81 先天性副腎皮質酵素欠損症;先天性リポイド過形成症;3β-水酸化ステロイド脱水素酵素（3β-HSD）欠損症;21-水酸化酵素欠損症;11β-水酸化酵素欠損症;17α-水酸化酵素欠損症;P450オキシドレダクターゼ（POR）欠損症 Congenital adrenal hyperplasia
143	Thermogenesis 💬	1件: PPARG 💬 Thermogenesis × Name Full Name PPARG peroxisome proliferator-activated receptor gamma isoform 2	Pioglitazone hydrochloride 💬 Thermogenesis × Name Other Names Pioglitazone hydrochloride Actos PIOGLITAZONE ピオグリタゾン塩酸塩アクトス ピオグリタゾン	Pioglitazone	17件:  2 ,  6 , 13, 15, 20, 46, 49, 65, 67, 81, 86, 96, 223, 229, 265, 298, 299 💬 143. Thermogenesis × 告示番号 日本語名 英語名  2  筋萎縮性側索硬化症 Amyotrophic lateral sclerosis  6  パーキンソン病;Parkinson病;Parkinson症候群 Parkinson disease 13 多発性硬化症／視神経脊髄炎;多発性硬化症;視神経脊髄炎;Balo病;バロー同心円硬化症 Multiple sclerosis/Neuromyelitis optica 15 封入体筋炎 Inclusion body myositis 20 副腎白質ジストロフィー;副腎脊髄ニューロパチー Adrenoleukodystrophy 46 悪性関節リウマチ;関節リウマチ Malignant rheumatoid arthritis 49 全身性エリテマトーデス;ループス腎炎 Systemic lupus erythematosus 65 原発性免疫不全症候群;原発性免疫不全症;X連鎖重症複合免疫不全症;細網異形成症;アデノシンデアミナーゼ欠損症;オーメン症候群;プリンヌクレオシドホスホリラーゼ欠損症;CD8欠損症;ZAP-70欠損症;MHCクラスI欠損症;MHCクラスII欠損症;1から9までに掲げるもののほか、複合免疫不全症;複合免疫不全症;ウィスコット・オルドリッチ症候群;毛細血管拡張性運動失調症;ナイミーヘン染色体不安定症候群;ブルーム症候群;ICF症候群;PMS2異常症;RIDDLE症候群;シムケ症候群;ネザートン症候群;胸腺低形成症候群;ディ・ジョージ症候群;22q11.2欠失症候群;高IgE症候群;肝中心静脈閉鎖症を伴う免疫不全症;先天性角化不全症;X連鎖無ガンマグロブリン血症;分類不能型免疫不全症;高IgM症候群;IgGサブクラス欠損症;選択的IgA欠損症;特異抗体産生不全症;乳児一過性低ガンマグロブリン血症;24から30までに掲げるもののほか、液性免疫不全を主とする疾患;チェディアック・東症候群;X連鎖リンパ増殖症候群;XIAP欠損症;自己免疫性リンパ増殖症候群;32から34までに掲げるもののほか、免疫調整障害;家族性血球貪食症候群;家族性血球貪食性リンパ組織球症;カンジダ感染と外胚葉形成異常を伴う自己免疫性多腺性内分泌不全症;IPEX症候群;CD25欠損症;ITCH欠損症;重症先天性好中球減少症;周期性好中球減少症;36及び37に掲げるもののほか、慢性の経過をたどる好中球減少症;p14欠損症;白血球接着不全症;シュワッハマン・ダイアモンド症候群;慢性肉芽腫症;ミエロペルオキシダーゼ欠損症;メンデル遺伝型マイコバクテリア易感染症;39から43までに掲げるもののほか、白血球機能異常;免疫不全を伴う無汗性外胚葉形成異常症;IRAK4欠損症;MyD88欠損症;慢性皮膚粘膜カンジダ症;45から48までに掲げるもののほか、自然免疫異常;WHIM症候群;疣贅様表皮発育異常症;単純ヘルペス脳炎;CARD9欠損症先天性補体欠損症;C1q欠損症;C1r欠損症;C1s欠損症;C2欠損症;C3欠損症;C4欠損症;C5欠損症;C6欠損症;C7欠損症;C8欠損症;C9欠損症;遺伝性血管性浮腫（C1インヒビター欠損症）;遺伝性血管性浮腫;血管性浮腫;50及び51に掲げるもののほか、先天性補体欠損症;Factor D欠損症;Factor I欠損症;Factor H欠損症;Properdin欠損症;MASP1欠損症;MASP2欠損症;3MC症候群;Ficolin3関連免疫不全症 Primary immunodeficiency 67 多発性嚢胞腎;嚢胞性腎疾患;常染色体優性多発性嚢胞腎;常染色体顕性多発性嚢胞腎;常染色体優性（顕性）多発性嚢胞腎;常染色体劣性多発性嚢胞腎;常染色体潜性多発性嚢胞腎;常染色体劣性（潜性）多発性嚢胞腎 Polycystic kidney disease 81 先天性副腎皮質酵素欠損症;先天性リポイド過形成症;3β-水酸化ステロイド脱水素酵素（3β-HSD）欠損症;21-水酸化酵素欠損症;11β-水酸化酵素欠損症;17α-水酸化酵素欠損症;P450オキシドレダクターゼ（POR）欠損症 Congenital adrenal hyperplasia 86 肺動脈性肺高血圧症;肺動脈高血圧症;肺動脈性高血圧症;肺高血圧症 Pulmonary arterial hypertension 96 クローン病;Crohn病;クローン症候群;Crohn症候群;回腸末端炎;炎症性腸疾患 Crohn disease 223 一次性膜性増殖性糸球体腎炎;一次性膜性増殖性糸球体腎炎I型;一次性膜性増殖性糸球体腎炎III型;糸球体腎炎;C3腎炎;C3腎症;膜性増殖性糸球体腎炎;特発性免疫複合体型膜性増殖性糸球体腎炎 Primary membranoproliferative glomerulonephritis 229 肺胞蛋白症（自己免疫性又は先天性）;肺胞蛋白症 Autoimmune pulmonary alveolar proteinosis 265 脂肪萎縮症;脂肪萎縮性糖尿病 Lipodystrophy 298 遺伝性膵炎 Hereditary pancreatitis 299 嚢胞性線維症;膵囊胞線維症 Cystic fibrosis
144	Thermogenesis 💬	1件: PPARG 💬 Thermogenesis × Name Full Name PPARG peroxisome proliferator-activated receptor gamma isoform 2	Pioglitazone 💬 Thermogenesis × Name Other Names Pioglitazone Actos ピオグリタゾン	Pioglitazone	17件:  2 ,  6 , 13, 15, 20, 46, 49, 65, 67, 81, 86, 96, 223, 229, 265, 298, 299 💬 143. Thermogenesis × 告示番号 日本語名 英語名  2  筋萎縮性側索硬化症 Amyotrophic lateral sclerosis  6  パーキンソン病;Parkinson病;Parkinson症候群 Parkinson disease 13 多発性硬化症／視神経脊髄炎;多発性硬化症;視神経脊髄炎;Balo病;バロー同心円硬化症 Multiple sclerosis/Neuromyelitis optica 15 封入体筋炎 Inclusion body myositis 20 副腎白質ジストロフィー;副腎脊髄ニューロパチー Adrenoleukodystrophy 46 悪性関節リウマチ;関節リウマチ Malignant rheumatoid arthritis 49 全身性エリテマトーデス;ループス腎炎 Systemic lupus erythematosus 65 原発性免疫不全症候群;原発性免疫不全症;X連鎖重症複合免疫不全症;細網異形成症;アデノシンデアミナーゼ欠損症;オーメン症候群;プリンヌクレオシドホスホリラーゼ欠損症;CD8欠損症;ZAP-70欠損症;MHCクラスI欠損症;MHCクラスII欠損症;1から9までに掲げるもののほか、複合免疫不全症;複合免疫不全症;ウィスコット・オルドリッチ症候群;毛細血管拡張性運動失調症;ナイミーヘン染色体不安定症候群;ブルーム症候群;ICF症候群;PMS2異常症;RIDDLE症候群;シムケ症候群;ネザートン症候群;胸腺低形成症候群;ディ・ジョージ症候群;22q11.2欠失症候群;高IgE症候群;肝中心静脈閉鎖症を伴う免疫不全症;先天性角化不全症;X連鎖無ガンマグロブリン血症;分類不能型免疫不全症;高IgM症候群;IgGサブクラス欠損症;選択的IgA欠損症;特異抗体産生不全症;乳児一過性低ガンマグロブリン血症;24から30までに掲げるもののほか、液性免疫不全を主とする疾患;チェディアック・東症候群;X連鎖リンパ増殖症候群;XIAP欠損症;自己免疫性リンパ増殖症候群;32から34までに掲げるもののほか、免疫調整障害;家族性血球貪食症候群;家族性血球貪食性リンパ組織球症;カンジダ感染と外胚葉形成異常を伴う自己免疫性多腺性内分泌不全症;IPEX症候群;CD25欠損症;ITCH欠損症;重症先天性好中球減少症;周期性好中球減少症;36及び37に掲げるもののほか、慢性の経過をたどる好中球減少症;p14欠損症;白血球接着不全症;シュワッハマン・ダイアモンド症候群;慢性肉芽腫症;ミエロペルオキシダーゼ欠損症;メンデル遺伝型マイコバクテリア易感染症;39から43までに掲げるもののほか、白血球機能異常;免疫不全を伴う無汗性外胚葉形成異常症;IRAK4欠損症;MyD88欠損症;慢性皮膚粘膜カンジダ症;45から48までに掲げるもののほか、自然免疫異常;WHIM症候群;疣贅様表皮発育異常症;単純ヘルペス脳炎;CARD9欠損症先天性補体欠損症;C1q欠損症;C1r欠損症;C1s欠損症;C2欠損症;C3欠損症;C4欠損症;C5欠損症;C6欠損症;C7欠損症;C8欠損症;C9欠損症;遺伝性血管性浮腫（C1インヒビター欠損症）;遺伝性血管性浮腫;血管性浮腫;50及び51に掲げるもののほか、先天性補体欠損症;Factor D欠損症;Factor I欠損症;Factor H欠損症;Properdin欠損症;MASP1欠損症;MASP2欠損症;3MC症候群;Ficolin3関連免疫不全症 Primary immunodeficiency 67 多発性嚢胞腎;嚢胞性腎疾患;常染色体優性多発性嚢胞腎;常染色体顕性多発性嚢胞腎;常染色体優性（顕性）多発性嚢胞腎;常染色体劣性多発性嚢胞腎;常染色体潜性多発性嚢胞腎;常染色体劣性（潜性）多発性嚢胞腎 Polycystic kidney disease 81 先天性副腎皮質酵素欠損症;先天性リポイド過形成症;3β-水酸化ステロイド脱水素酵素（3β-HSD）欠損症;21-水酸化酵素欠損症;11β-水酸化酵素欠損症;17α-水酸化酵素欠損症;P450オキシドレダクターゼ（POR）欠損症 Congenital adrenal hyperplasia 86 肺動脈性肺高血圧症;肺動脈高血圧症;肺動脈性高血圧症;肺高血圧症 Pulmonary arterial hypertension 96 クローン病;Crohn病;クローン症候群;Crohn症候群;回腸末端炎;炎症性腸疾患 Crohn disease 223 一次性膜性増殖性糸球体腎炎;一次性膜性増殖性糸球体腎炎I型;一次性膜性増殖性糸球体腎炎III型;糸球体腎炎;C3腎炎;C3腎症;膜性増殖性糸球体腎炎;特発性免疫複合体型膜性増殖性糸球体腎炎 Primary membranoproliferative glomerulonephritis 229 肺胞蛋白症（自己免疫性又は先天性）;肺胞蛋白症 Autoimmune pulmonary alveolar proteinosis 265 脂肪萎縮症;脂肪萎縮性糖尿病 Lipodystrophy 298 遺伝性膵炎 Hereditary pancreatitis 299 嚢胞性線維症;膵囊胞線維症 Cystic fibrosis
145	Thermogenesis 💬	2件: PRKAA1, PRKAA2 💬 Thermogenesis × Name Full Name PRKAA1 5'-AMP-activated protein kinase catalytic subunit alpha-1 isoform 1 PRKAA2 5'-AMP-activated protein kinase catalytic subunit alpha-2	Metformin hydrochloride 💬 Thermogenesis × Name Other Names Metformin hydrochloride Glucophage GLUMETZA RIOMET METFORMIN METFORMIN ER 500 MG METFORMIN HCL METFORMIN HYDROCHLORIDE EXTENDED RELEASE METFORMIN HYDROCHLORIDE EXTENDED-RELEASE 500MG METFORMIN HYDROCHLORIDE ORAL SOLUTION メトホルミン塩酸塩グリコラン メトグルコ	Metformin	31件:  2 ,  6 ,  8 , 13, 46, 49, 60, 65, 66, 67, 74, 75, 77, 81, 84, 85, 86, 97, 113, 127, 158, 206, 218, 222, 225, 233, 265, 285, 298, 299, 301 💬 145. Thermogenesis × 告示番号 日本語名 英語名  2  筋萎縮性側索硬化症 Amyotrophic lateral sclerosis  6  パーキンソン病;Parkinson病;Parkinson症候群 Parkinson disease  8  ハンチントン病;Huntington病;ハンチントン症候群;Huntington症候群 Huntington disease 13 多発性硬化症／視神経脊髄炎;多発性硬化症;視神経脊髄炎;Balo病;バロー同心円硬化症 Multiple sclerosis/Neuromyelitis optica 46 悪性関節リウマチ;関節リウマチ Malignant rheumatoid arthritis 49 全身性エリテマトーデス;ループス腎炎 Systemic lupus erythematosus 60 再生不良性貧血 Aplastic anemia 65 原発性免疫不全症候群;原発性免疫不全症;X連鎖重症複合免疫不全症;細網異形成症;アデノシンデアミナーゼ欠損症;オーメン症候群;プリンヌクレオシドホスホリラーゼ欠損症;CD8欠損症;ZAP-70欠損症;MHCクラスI欠損症;MHCクラスII欠損症;1から9までに掲げるもののほか、複合免疫不全症;複合免疫不全症;ウィスコット・オルドリッチ症候群;毛細血管拡張性運動失調症;ナイミーヘン染色体不安定症候群;ブルーム症候群;ICF症候群;PMS2異常症;RIDDLE症候群;シムケ症候群;ネザートン症候群;胸腺低形成症候群;ディ・ジョージ症候群;22q11.2欠失症候群;高IgE症候群;肝中心静脈閉鎖症を伴う免疫不全症;先天性角化不全症;X連鎖無ガンマグロブリン血症;分類不能型免疫不全症;高IgM症候群;IgGサブクラス欠損症;選択的IgA欠損症;特異抗体産生不全症;乳児一過性低ガンマグロブリン血症;24から30までに掲げるもののほか、液性免疫不全を主とする疾患;チェディアック・東症候群;X連鎖リンパ増殖症候群;XIAP欠損症;自己免疫性リンパ増殖症候群;32から34までに掲げるもののほか、免疫調整障害;家族性血球貪食症候群;家族性血球貪食性リンパ組織球症;カンジダ感染と外胚葉形成異常を伴う自己免疫性多腺性内分泌不全症;IPEX症候群;CD25欠損症;ITCH欠損症;重症先天性好中球減少症;周期性好中球減少症;36及び37に掲げるもののほか、慢性の経過をたどる好中球減少症;p14欠損症;白血球接着不全症;シュワッハマン・ダイアモンド症候群;慢性肉芽腫症;ミエロペルオキシダーゼ欠損症;メンデル遺伝型マイコバクテリア易感染症;39から43までに掲げるもののほか、白血球機能異常;免疫不全を伴う無汗性外胚葉形成異常症;IRAK4欠損症;MyD88欠損症;慢性皮膚粘膜カンジダ症;45から48までに掲げるもののほか、自然免疫異常;WHIM症候群;疣贅様表皮発育異常症;単純ヘルペス脳炎;CARD9欠損症先天性補体欠損症;C1q欠損症;C1r欠損症;C1s欠損症;C2欠損症;C3欠損症;C4欠損症;C5欠損症;C6欠損症;C7欠損症;C8欠損症;C9欠損症;遺伝性血管性浮腫（C1インヒビター欠損症）;遺伝性血管性浮腫;血管性浮腫;50及び51に掲げるもののほか、先天性補体欠損症;Factor D欠損症;Factor I欠損症;Factor H欠損症;Properdin欠損症;MASP1欠損症;MASP2欠損症;3MC症候群;Ficolin3関連免疫不全症 Primary immunodeficiency 66 IgA腎症;免疫グロブリンA腎症;Berger病;Berger症候群;糸球体腎炎 IgA nephropathy 67 多発性嚢胞腎;嚢胞性腎疾患;常染色体優性多発性嚢胞腎;常染色体顕性多発性嚢胞腎;常染色体優性（顕性）多発性嚢胞腎;常染色体劣性多発性嚢胞腎;常染色体潜性多発性嚢胞腎;常染色体劣性（潜性）多発性嚢胞腎 Polycystic kidney disease 74 下垂体性PRL分泌亢進症 Prolactin secreting pituitary adenoma 75 クッシング病;Cushing病;クッシング症候群;Cushing症候群;成長ホルモン分泌不全性低身長症 Cushing disease 77 下垂体性成長ホルモン分泌亢進症;先端巨大症;アクロメガリー Growth hormone secreting pituitary adenoma 81 先天性副腎皮質酵素欠損症;先天性リポイド過形成症;3β-水酸化ステロイド脱水素酵素（3β-HSD）欠損症;21-水酸化酵素欠損症;11β-水酸化酵素欠損症;17α-水酸化酵素欠損症;P450オキシドレダクターゼ（POR）欠損症 Congenital adrenal hyperplasia 84 サルコイドーシス Sarcoidosis 85 特発性間質性肺炎;特発性肺線維症;肺線維症;特発性非特異性間質性肺炎;呼吸細気管支炎を伴う間質性肺疾患;剥離性間質性肺炎;特発性器質化肺炎;急性間質性肺炎;特発性リンパ球性間質性肺炎;間質性肺疾患;特発性胸膜肺実質線維弾性症;特発性上葉優位型肺線維症 Idiopathic interstitial pneumonia 86 肺動脈性肺高血圧症;肺動脈高血圧症;肺動脈性高血圧症;肺高血圧症 Pulmonary arterial hypertension 97 潰瘍性大腸炎;炎症性腸疾患 Ulcerative colitis 113 筋ジストロフィー;ジストロフィン異常症;デュシェンヌ型筋ジストロフィー;ベッカー型筋ジストロフィー;肢帯型筋ジストロフィー;先天性筋ジストロフィー;福山型先天性筋ジストロフィー;Walker-Warburg症候群;ウォーカー・ワールブルグ症候群;ウォーカー・ワーバーグ症候群;Muscle-Eye-Brain病;MEB病;筋・眼・脳病;α-ジストログリカン異常症;インテグリンα欠損型先天性筋ジストロフィー;メロシン欠損型先天性筋ジストロフィー;Ullrich型先天性筋ジストロフィー;ウルリッヒ型先天性筋ジストロフィー;ウルリッヒ病;ラミン異常症;強直性脊椎症候群;ダイナミン2欠損型先天性筋ジストロフィー;テレソニン欠損型先天性筋ジストロフィー;ミトコンドリア異常を伴う先天性筋ジストロフィー;顔面肩甲上腕型筋ジストロフィー;筋強直性ジストロフィー;エメリー・ドレイフス型筋ジストロフィー;眼咽頭筋型筋ジストロフィー;ミオチリン異常症;カベオリン異常症;デスミン異常症;サルコグリカン異常症 Muscular dystrophy 127 前頭側頭葉変性症;（行動異常型）前頭側頭型認知症;前頭側頭型認知症;意味性認知症 Frontotemporal lobar degeneration 158 結節性硬化症 Tuberous sclerosis 206 脆弱Ｘ症候群 Fragile X syndrome 218 アルポート症候群;糸球体腎炎 Alport syndrome 222 一次性ネフローゼ症候群;ネフローゼ症候群;糸球体腎炎;微小変化型ネフローゼ症候群;膜性腎症;巣状分節性糸球体硬化症;半月体形成性糸球体腎炎;管内増殖性糸球体腎炎 Primary nephrotic syndrome 225 先天性腎性尿崩症;遺伝性腎性尿崩症 Congenital nephrogenic diabetes insipidus 233 ウォルフラム症候群 Wolfram syndrome 265 脂肪萎縮症;脂肪萎縮性糖尿病 Lipodystrophy 285 ファンコニ貧血 Fanconi anemia 298 遺伝性膵炎 Hereditary pancreatitis 299 嚢胞性線維症;膵囊胞線維症 Cystic fibrosis 301 黄斑ジストロフィー;卵黄様黄斑ジストロフィー（ベスト病）;卵黄様黄斑ジストロフィー;ベスト病;Best病;ベスト症候群;Best症候群;スタルガルト病;スターガルト病;スタルガルト症候群;スターガルト症候群;Stargardt病;Stargardt症候群;オカルト黄斑ジストロフィー;錐体ジストロフィー、及び錐体杆体ジストロフィー;X連鎖性（X染色体）若年網膜分離症;中心性輪紋状脈絡膜ジストロフィー Macular dystrophy
146	Thermogenesis 💬	2件: PRKAA1, PRKAA2 💬 Thermogenesis × Name Full Name PRKAA1 5'-AMP-activated protein kinase catalytic subunit alpha-1 isoform 1 PRKAA2 5'-AMP-activated protein kinase catalytic subunit alpha-2	Metformin 💬 Thermogenesis × Name Other Names Metformin メトホルミン	Metformin	31件:  2 ,  6 ,  8 , 13, 46, 49, 60, 65, 66, 67, 74, 75, 77, 81, 84, 85, 86, 97, 113, 127, 158, 206, 218, 222, 225, 233, 265, 285, 298, 299, 301 💬 145. Thermogenesis × 告示番号 日本語名 英語名  2  筋萎縮性側索硬化症 Amyotrophic lateral sclerosis  6  パーキンソン病;Parkinson病;Parkinson症候群 Parkinson disease  8  ハンチントン病;Huntington病;ハンチントン症候群;Huntington症候群 Huntington disease 13 多発性硬化症／視神経脊髄炎;多発性硬化症;視神経脊髄炎;Balo病;バロー同心円硬化症 Multiple sclerosis/Neuromyelitis optica 46 悪性関節リウマチ;関節リウマチ Malignant rheumatoid arthritis 49 全身性エリテマトーデス;ループス腎炎 Systemic lupus erythematosus 60 再生不良性貧血 Aplastic anemia 65 原発性免疫不全症候群;原発性免疫不全症;X連鎖重症複合免疫不全症;細網異形成症;アデノシンデアミナーゼ欠損症;オーメン症候群;プリンヌクレオシドホスホリラーゼ欠損症;CD8欠損症;ZAP-70欠損症;MHCクラスI欠損症;MHCクラスII欠損症;1から9までに掲げるもののほか、複合免疫不全症;複合免疫不全症;ウィスコット・オルドリッチ症候群;毛細血管拡張性運動失調症;ナイミーヘン染色体不安定症候群;ブルーム症候群;ICF症候群;PMS2異常症;RIDDLE症候群;シムケ症候群;ネザートン症候群;胸腺低形成症候群;ディ・ジョージ症候群;22q11.2欠失症候群;高IgE症候群;肝中心静脈閉鎖症を伴う免疫不全症;先天性角化不全症;X連鎖無ガンマグロブリン血症;分類不能型免疫不全症;高IgM症候群;IgGサブクラス欠損症;選択的IgA欠損症;特異抗体産生不全症;乳児一過性低ガンマグロブリン血症;24から30までに掲げるもののほか、液性免疫不全を主とする疾患;チェディアック・東症候群;X連鎖リンパ増殖症候群;XIAP欠損症;自己免疫性リンパ増殖症候群;32から34までに掲げるもののほか、免疫調整障害;家族性血球貪食症候群;家族性血球貪食性リンパ組織球症;カンジダ感染と外胚葉形成異常を伴う自己免疫性多腺性内分泌不全症;IPEX症候群;CD25欠損症;ITCH欠損症;重症先天性好中球減少症;周期性好中球減少症;36及び37に掲げるもののほか、慢性の経過をたどる好中球減少症;p14欠損症;白血球接着不全症;シュワッハマン・ダイアモンド症候群;慢性肉芽腫症;ミエロペルオキシダーゼ欠損症;メンデル遺伝型マイコバクテリア易感染症;39から43までに掲げるもののほか、白血球機能異常;免疫不全を伴う無汗性外胚葉形成異常症;IRAK4欠損症;MyD88欠損症;慢性皮膚粘膜カンジダ症;45から48までに掲げるもののほか、自然免疫異常;WHIM症候群;疣贅様表皮発育異常症;単純ヘルペス脳炎;CARD9欠損症先天性補体欠損症;C1q欠損症;C1r欠損症;C1s欠損症;C2欠損症;C3欠損症;C4欠損症;C5欠損症;C6欠損症;C7欠損症;C8欠損症;C9欠損症;遺伝性血管性浮腫（C1インヒビター欠損症）;遺伝性血管性浮腫;血管性浮腫;50及び51に掲げるもののほか、先天性補体欠損症;Factor D欠損症;Factor I欠損症;Factor H欠損症;Properdin欠損症;MASP1欠損症;MASP2欠損症;3MC症候群;Ficolin3関連免疫不全症 Primary immunodeficiency 66 IgA腎症;免疫グロブリンA腎症;Berger病;Berger症候群;糸球体腎炎 IgA nephropathy 67 多発性嚢胞腎;嚢胞性腎疾患;常染色体優性多発性嚢胞腎;常染色体顕性多発性嚢胞腎;常染色体優性（顕性）多発性嚢胞腎;常染色体劣性多発性嚢胞腎;常染色体潜性多発性嚢胞腎;常染色体劣性（潜性）多発性嚢胞腎 Polycystic kidney disease 74 下垂体性PRL分泌亢進症 Prolactin secreting pituitary adenoma 75 クッシング病;Cushing病;クッシング症候群;Cushing症候群;成長ホルモン分泌不全性低身長症 Cushing disease 77 下垂体性成長ホルモン分泌亢進症;先端巨大症;アクロメガリー Growth hormone secreting pituitary adenoma 81 先天性副腎皮質酵素欠損症;先天性リポイド過形成症;3β-水酸化ステロイド脱水素酵素（3β-HSD）欠損症;21-水酸化酵素欠損症;11β-水酸化酵素欠損症;17α-水酸化酵素欠損症;P450オキシドレダクターゼ（POR）欠損症 Congenital adrenal hyperplasia 84 サルコイドーシス Sarcoidosis 85 特発性間質性肺炎;特発性肺線維症;肺線維症;特発性非特異性間質性肺炎;呼吸細気管支炎を伴う間質性肺疾患;剥離性間質性肺炎;特発性器質化肺炎;急性間質性肺炎;特発性リンパ球性間質性肺炎;間質性肺疾患;特発性胸膜肺実質線維弾性症;特発性上葉優位型肺線維症 Idiopathic interstitial pneumonia 86 肺動脈性肺高血圧症;肺動脈高血圧症;肺動脈性高血圧症;肺高血圧症 Pulmonary arterial hypertension 97 潰瘍性大腸炎;炎症性腸疾患 Ulcerative colitis 113 筋ジストロフィー;ジストロフィン異常症;デュシェンヌ型筋ジストロフィー;ベッカー型筋ジストロフィー;肢帯型筋ジストロフィー;先天性筋ジストロフィー;福山型先天性筋ジストロフィー;Walker-Warburg症候群;ウォーカー・ワールブルグ症候群;ウォーカー・ワーバーグ症候群;Muscle-Eye-Brain病;MEB病;筋・眼・脳病;α-ジストログリカン異常症;インテグリンα欠損型先天性筋ジストロフィー;メロシン欠損型先天性筋ジストロフィー;Ullrich型先天性筋ジストロフィー;ウルリッヒ型先天性筋ジストロフィー;ウルリッヒ病;ラミン異常症;強直性脊椎症候群;ダイナミン2欠損型先天性筋ジストロフィー;テレソニン欠損型先天性筋ジストロフィー;ミトコンドリア異常を伴う先天性筋ジストロフィー;顔面肩甲上腕型筋ジストロフィー;筋強直性ジストロフィー;エメリー・ドレイフス型筋ジストロフィー;眼咽頭筋型筋ジストロフィー;ミオチリン異常症;カベオリン異常症;デスミン異常症;サルコグリカン異常症 Muscular dystrophy 127 前頭側頭葉変性症;（行動異常型）前頭側頭型認知症;前頭側頭型認知症;意味性認知症 Frontotemporal lobar degeneration 158 結節性硬化症 Tuberous sclerosis 206 脆弱Ｘ症候群 Fragile X syndrome 218 アルポート症候群;糸球体腎炎 Alport syndrome 222 一次性ネフローゼ症候群;ネフローゼ症候群;糸球体腎炎;微小変化型ネフローゼ症候群;膜性腎症;巣状分節性糸球体硬化症;半月体形成性糸球体腎炎;管内増殖性糸球体腎炎 Primary nephrotic syndrome 225 先天性腎性尿崩症;遺伝性腎性尿崩症 Congenital nephrogenic diabetes insipidus 233 ウォルフラム症候群 Wolfram syndrome 265 脂肪萎縮症;脂肪萎縮性糖尿病 Lipodystrophy 285 ファンコニ貧血 Fanconi anemia 298 遺伝性膵炎 Hereditary pancreatitis 299 嚢胞性線維症;膵囊胞線維症 Cystic fibrosis 301 黄斑ジストロフィー;卵黄様黄斑ジストロフィー（ベスト病）;卵黄様黄斑ジストロフィー;ベスト病;Best病;ベスト症候群;Best症候群;スタルガルト病;スターガルト病;スタルガルト症候群;スターガルト症候群;Stargardt病;Stargardt症候群;オカルト黄斑ジストロフィー;錐体ジストロフィー、及び錐体杆体ジストロフィー;X連鎖性（X染色体）若年網膜分離症;中心性輪紋状脈絡膜ジストロフィー Macular dystrophy
147	Thyroid cancer 💬	1件: PPARG 💬 Thyroid cancer × Name Full Name PPARG peroxisome proliferator-activated receptor gamma isoform 2	Pioglitazone hydrochloride 💬 Thyroid cancer × Name Other Names Pioglitazone hydrochloride Actos PIOGLITAZONE ピオグリタゾン塩酸塩アクトス ピオグリタゾン	Pioglitazone	17件:  2 ,  6 , 13, 15, 20, 46, 49, 65, 67, 81, 86, 96, 223, 229, 265, 298, 299 💬 147. Thyroid cancer × 告示番号 日本語名 英語名  2  筋萎縮性側索硬化症 Amyotrophic lateral sclerosis  6  パーキンソン病;Parkinson病;Parkinson症候群 Parkinson disease 13 多発性硬化症／視神経脊髄炎;多発性硬化症;視神経脊髄炎;Balo病;バロー同心円硬化症 Multiple sclerosis/Neuromyelitis optica 15 封入体筋炎 Inclusion body myositis 20 副腎白質ジストロフィー;副腎脊髄ニューロパチー Adrenoleukodystrophy 46 悪性関節リウマチ;関節リウマチ Malignant rheumatoid arthritis 49 全身性エリテマトーデス;ループス腎炎 Systemic lupus erythematosus 65 原発性免疫不全症候群;原発性免疫不全症;X連鎖重症複合免疫不全症;細網異形成症;アデノシンデアミナーゼ欠損症;オーメン症候群;プリンヌクレオシドホスホリラーゼ欠損症;CD8欠損症;ZAP-70欠損症;MHCクラスI欠損症;MHCクラスII欠損症;1から9までに掲げるもののほか、複合免疫不全症;複合免疫不全症;ウィスコット・オルドリッチ症候群;毛細血管拡張性運動失調症;ナイミーヘン染色体不安定症候群;ブルーム症候群;ICF症候群;PMS2異常症;RIDDLE症候群;シムケ症候群;ネザートン症候群;胸腺低形成症候群;ディ・ジョージ症候群;22q11.2欠失症候群;高IgE症候群;肝中心静脈閉鎖症を伴う免疫不全症;先天性角化不全症;X連鎖無ガンマグロブリン血症;分類不能型免疫不全症;高IgM症候群;IgGサブクラス欠損症;選択的IgA欠損症;特異抗体産生不全症;乳児一過性低ガンマグロブリン血症;24から30までに掲げるもののほか、液性免疫不全を主とする疾患;チェディアック・東症候群;X連鎖リンパ増殖症候群;XIAP欠損症;自己免疫性リンパ増殖症候群;32から34までに掲げるもののほか、免疫調整障害;家族性血球貪食症候群;家族性血球貪食性リンパ組織球症;カンジダ感染と外胚葉形成異常を伴う自己免疫性多腺性内分泌不全症;IPEX症候群;CD25欠損症;ITCH欠損症;重症先天性好中球減少症;周期性好中球減少症;36及び37に掲げるもののほか、慢性の経過をたどる好中球減少症;p14欠損症;白血球接着不全症;シュワッハマン・ダイアモンド症候群;慢性肉芽腫症;ミエロペルオキシダーゼ欠損症;メンデル遺伝型マイコバクテリア易感染症;39から43までに掲げるもののほか、白血球機能異常;免疫不全を伴う無汗性外胚葉形成異常症;IRAK4欠損症;MyD88欠損症;慢性皮膚粘膜カンジダ症;45から48までに掲げるもののほか、自然免疫異常;WHIM症候群;疣贅様表皮発育異常症;単純ヘルペス脳炎;CARD9欠損症先天性補体欠損症;C1q欠損症;C1r欠損症;C1s欠損症;C2欠損症;C3欠損症;C4欠損症;C5欠損症;C6欠損症;C7欠損症;C8欠損症;C9欠損症;遺伝性血管性浮腫（C1インヒビター欠損症）;遺伝性血管性浮腫;血管性浮腫;50及び51に掲げるもののほか、先天性補体欠損症;Factor D欠損症;Factor I欠損症;Factor H欠損症;Properdin欠損症;MASP1欠損症;MASP2欠損症;3MC症候群;Ficolin3関連免疫不全症 Primary immunodeficiency 67 多発性嚢胞腎;嚢胞性腎疾患;常染色体優性多発性嚢胞腎;常染色体顕性多発性嚢胞腎;常染色体優性（顕性）多発性嚢胞腎;常染色体劣性多発性嚢胞腎;常染色体潜性多発性嚢胞腎;常染色体劣性（潜性）多発性嚢胞腎 Polycystic kidney disease 81 先天性副腎皮質酵素欠損症;先天性リポイド過形成症;3β-水酸化ステロイド脱水素酵素（3β-HSD）欠損症;21-水酸化酵素欠損症;11β-水酸化酵素欠損症;17α-水酸化酵素欠損症;P450オキシドレダクターゼ（POR）欠損症 Congenital adrenal hyperplasia 86 肺動脈性肺高血圧症;肺動脈高血圧症;肺動脈性高血圧症;肺高血圧症 Pulmonary arterial hypertension 96 クローン病;Crohn病;クローン症候群;Crohn症候群;回腸末端炎;炎症性腸疾患 Crohn disease 223 一次性膜性増殖性糸球体腎炎;一次性膜性増殖性糸球体腎炎I型;一次性膜性増殖性糸球体腎炎III型;糸球体腎炎;C3腎炎;C3腎症;膜性増殖性糸球体腎炎;特発性免疫複合体型膜性増殖性糸球体腎炎 Primary membranoproliferative glomerulonephritis 229 肺胞蛋白症（自己免疫性又は先天性）;肺胞蛋白症 Autoimmune pulmonary alveolar proteinosis 265 脂肪萎縮症;脂肪萎縮性糖尿病 Lipodystrophy 298 遺伝性膵炎 Hereditary pancreatitis 299 嚢胞性線維症;膵囊胞線維症 Cystic fibrosis
148	Thyroid cancer 💬	1件: PPARG 💬 Thyroid cancer × Name Full Name PPARG peroxisome proliferator-activated receptor gamma isoform 2	Pioglitazone 💬 Thyroid cancer × Name Other Names Pioglitazone Actos ピオグリタゾン	Pioglitazone	17件:  2 ,  6 , 13, 15, 20, 46, 49, 65, 67, 81, 86, 96, 223, 229, 265, 298, 299 💬 147. Thyroid cancer × 告示番号 日本語名 英語名  2  筋萎縮性側索硬化症 Amyotrophic lateral sclerosis  6  パーキンソン病;Parkinson病;Parkinson症候群 Parkinson disease 13 多発性硬化症／視神経脊髄炎;多発性硬化症;視神経脊髄炎;Balo病;バロー同心円硬化症 Multiple sclerosis/Neuromyelitis optica 15 封入体筋炎 Inclusion body myositis 20 副腎白質ジストロフィー;副腎脊髄ニューロパチー Adrenoleukodystrophy 46 悪性関節リウマチ;関節リウマチ Malignant rheumatoid arthritis 49 全身性エリテマトーデス;ループス腎炎 Systemic lupus erythematosus 65 原発性免疫不全症候群;原発性免疫不全症;X連鎖重症複合免疫不全症;細網異形成症;アデノシンデアミナーゼ欠損症;オーメン症候群;プリンヌクレオシドホスホリラーゼ欠損症;CD8欠損症;ZAP-70欠損症;MHCクラスI欠損症;MHCクラスII欠損症;1から9までに掲げるもののほか、複合免疫不全症;複合免疫不全症;ウィスコット・オルドリッチ症候群;毛細血管拡張性運動失調症;ナイミーヘン染色体不安定症候群;ブルーム症候群;ICF症候群;PMS2異常症;RIDDLE症候群;シムケ症候群;ネザートン症候群;胸腺低形成症候群;ディ・ジョージ症候群;22q11.2欠失症候群;高IgE症候群;肝中心静脈閉鎖症を伴う免疫不全症;先天性角化不全症;X連鎖無ガンマグロブリン血症;分類不能型免疫不全症;高IgM症候群;IgGサブクラス欠損症;選択的IgA欠損症;特異抗体産生不全症;乳児一過性低ガンマグロブリン血症;24から30までに掲げるもののほか、液性免疫不全を主とする疾患;チェディアック・東症候群;X連鎖リンパ増殖症候群;XIAP欠損症;自己免疫性リンパ増殖症候群;32から34までに掲げるもののほか、免疫調整障害;家族性血球貪食症候群;家族性血球貪食性リンパ組織球症;カンジダ感染と外胚葉形成異常を伴う自己免疫性多腺性内分泌不全症;IPEX症候群;CD25欠損症;ITCH欠損症;重症先天性好中球減少症;周期性好中球減少症;36及び37に掲げるもののほか、慢性の経過をたどる好中球減少症;p14欠損症;白血球接着不全症;シュワッハマン・ダイアモンド症候群;慢性肉芽腫症;ミエロペルオキシダーゼ欠損症;メンデル遺伝型マイコバクテリア易感染症;39から43までに掲げるもののほか、白血球機能異常;免疫不全を伴う無汗性外胚葉形成異常症;IRAK4欠損症;MyD88欠損症;慢性皮膚粘膜カンジダ症;45から48までに掲げるもののほか、自然免疫異常;WHIM症候群;疣贅様表皮発育異常症;単純ヘルペス脳炎;CARD9欠損症先天性補体欠損症;C1q欠損症;C1r欠損症;C1s欠損症;C2欠損症;C3欠損症;C4欠損症;C5欠損症;C6欠損症;C7欠損症;C8欠損症;C9欠損症;遺伝性血管性浮腫（C1インヒビター欠損症）;遺伝性血管性浮腫;血管性浮腫;50及び51に掲げるもののほか、先天性補体欠損症;Factor D欠損症;Factor I欠損症;Factor H欠損症;Properdin欠損症;MASP1欠損症;MASP2欠損症;3MC症候群;Ficolin3関連免疫不全症 Primary immunodeficiency 67 多発性嚢胞腎;嚢胞性腎疾患;常染色体優性多発性嚢胞腎;常染色体顕性多発性嚢胞腎;常染色体優性（顕性）多発性嚢胞腎;常染色体劣性多発性嚢胞腎;常染色体潜性多発性嚢胞腎;常染色体劣性（潜性）多発性嚢胞腎 Polycystic kidney disease 81 先天性副腎皮質酵素欠損症;先天性リポイド過形成症;3β-水酸化ステロイド脱水素酵素（3β-HSD）欠損症;21-水酸化酵素欠損症;11β-水酸化酵素欠損症;17α-水酸化酵素欠損症;P450オキシドレダクターゼ（POR）欠損症 Congenital adrenal hyperplasia 86 肺動脈性肺高血圧症;肺動脈高血圧症;肺動脈性高血圧症;肺高血圧症 Pulmonary arterial hypertension 96 クローン病;Crohn病;クローン症候群;Crohn症候群;回腸末端炎;炎症性腸疾患 Crohn disease 223 一次性膜性増殖性糸球体腎炎;一次性膜性増殖性糸球体腎炎I型;一次性膜性増殖性糸球体腎炎III型;糸球体腎炎;C3腎炎;C3腎症;膜性増殖性糸球体腎炎;特発性免疫複合体型膜性増殖性糸球体腎炎 Primary membranoproliferative glomerulonephritis 229 肺胞蛋白症（自己免疫性又は先天性）;肺胞蛋白症 Autoimmune pulmonary alveolar proteinosis 265 脂肪萎縮症;脂肪萎縮性糖尿病 Lipodystrophy 298 遺伝性膵炎 Hereditary pancreatitis 299 嚢胞性線維症;膵囊胞線維症 Cystic fibrosis
149	Tight junction 💬	1件: CACNA1D 💬 Tight junction × Name Full Name CACNA1D voltage-dependent L-type calcium channel subunit alpha-1D isoform b	Nifedipine 💬 Tight junction × Name Other Names Nifedipine Adalat Afeditab CR Procardia ニフェジピンアダラート セパミット	Nifedipine	2件: 50, 81 💬 149. Tight junction × 告示番号 日本語名 英語名 50 皮膚筋炎／多発性筋炎;皮膚筋炎;多発性筋炎;抗アミノアシルtRNA合成酵素抗体症候群;抗ARS抗体症候群;抗合成酵素（抗体）症候群;免疫介在性壊死性ミオパチー;特発性炎症性筋疾患 Dermatomyositis 81 先天性副腎皮質酵素欠損症;先天性リポイド過形成症;3β-水酸化ステロイド脱水素酵素（3β-HSD）欠損症;21-水酸化酵素欠損症;11β-水酸化酵素欠損症;17α-水酸化酵素欠損症;P450オキシドレダクターゼ（POR）欠損症 Congenital adrenal hyperplasia
150	Tight junction 💬	2件: PRKAA1, PRKAA2 💬 Tight junction × Name Full Name PRKAA1 5'-AMP-activated protein kinase catalytic subunit alpha-1 isoform 1 PRKAA2 5'-AMP-activated protein kinase catalytic subunit alpha-2	Metformin hydrochloride 💬 Tight junction × Name Other Names Metformin hydrochloride Glucophage GLUMETZA RIOMET METFORMIN METFORMIN ER 500 MG METFORMIN HCL METFORMIN HYDROCHLORIDE EXTENDED RELEASE METFORMIN HYDROCHLORIDE EXTENDED-RELEASE 500MG METFORMIN HYDROCHLORIDE ORAL SOLUTION メトホルミン塩酸塩グリコラン メトグルコ	Metformin	31件:  2 ,  6 ,  8 , 13, 46, 49, 60, 65, 66, 67, 74, 75, 77, 81, 84, 85, 86, 97, 113, 127, 158, 206, 218, 222, 225, 233, 265, 285, 298, 299, 301 💬 150. Tight junction × 告示番号 日本語名 英語名  2  筋萎縮性側索硬化症 Amyotrophic lateral sclerosis  6  パーキンソン病;Parkinson病;Parkinson症候群 Parkinson disease  8  ハンチントン病;Huntington病;ハンチントン症候群;Huntington症候群 Huntington disease 13 多発性硬化症／視神経脊髄炎;多発性硬化症;視神経脊髄炎;Balo病;バロー同心円硬化症 Multiple sclerosis/Neuromyelitis optica 46 悪性関節リウマチ;関節リウマチ Malignant rheumatoid arthritis 49 全身性エリテマトーデス;ループス腎炎 Systemic lupus erythematosus 60 再生不良性貧血 Aplastic anemia 65 原発性免疫不全症候群;原発性免疫不全症;X連鎖重症複合免疫不全症;細網異形成症;アデノシンデアミナーゼ欠損症;オーメン症候群;プリンヌクレオシドホスホリラーゼ欠損症;CD8欠損症;ZAP-70欠損症;MHCクラスI欠損症;MHCクラスII欠損症;1から9までに掲げるもののほか、複合免疫不全症;複合免疫不全症;ウィスコット・オルドリッチ症候群;毛細血管拡張性運動失調症;ナイミーヘン染色体不安定症候群;ブルーム症候群;ICF症候群;PMS2異常症;RIDDLE症候群;シムケ症候群;ネザートン症候群;胸腺低形成症候群;ディ・ジョージ症候群;22q11.2欠失症候群;高IgE症候群;肝中心静脈閉鎖症を伴う免疫不全症;先天性角化不全症;X連鎖無ガンマグロブリン血症;分類不能型免疫不全症;高IgM症候群;IgGサブクラス欠損症;選択的IgA欠損症;特異抗体産生不全症;乳児一過性低ガンマグロブリン血症;24から30までに掲げるもののほか、液性免疫不全を主とする疾患;チェディアック・東症候群;X連鎖リンパ増殖症候群;XIAP欠損症;自己免疫性リンパ増殖症候群;32から34までに掲げるもののほか、免疫調整障害;家族性血球貪食症候群;家族性血球貪食性リンパ組織球症;カンジダ感染と外胚葉形成異常を伴う自己免疫性多腺性内分泌不全症;IPEX症候群;CD25欠損症;ITCH欠損症;重症先天性好中球減少症;周期性好中球減少症;36及び37に掲げるもののほか、慢性の経過をたどる好中球減少症;p14欠損症;白血球接着不全症;シュワッハマン・ダイアモンド症候群;慢性肉芽腫症;ミエロペルオキシダーゼ欠損症;メンデル遺伝型マイコバクテリア易感染症;39から43までに掲げるもののほか、白血球機能異常;免疫不全を伴う無汗性外胚葉形成異常症;IRAK4欠損症;MyD88欠損症;慢性皮膚粘膜カンジダ症;45から48までに掲げるもののほか、自然免疫異常;WHIM症候群;疣贅様表皮発育異常症;単純ヘルペス脳炎;CARD9欠損症先天性補体欠損症;C1q欠損症;C1r欠損症;C1s欠損症;C2欠損症;C3欠損症;C4欠損症;C5欠損症;C6欠損症;C7欠損症;C8欠損症;C9欠損症;遺伝性血管性浮腫（C1インヒビター欠損症）;遺伝性血管性浮腫;血管性浮腫;50及び51に掲げるもののほか、先天性補体欠損症;Factor D欠損症;Factor I欠損症;Factor H欠損症;Properdin欠損症;MASP1欠損症;MASP2欠損症;3MC症候群;Ficolin3関連免疫不全症 Primary immunodeficiency 66 IgA腎症;免疫グロブリンA腎症;Berger病;Berger症候群;糸球体腎炎 IgA nephropathy 67 多発性嚢胞腎;嚢胞性腎疾患;常染色体優性多発性嚢胞腎;常染色体顕性多発性嚢胞腎;常染色体優性（顕性）多発性嚢胞腎;常染色体劣性多発性嚢胞腎;常染色体潜性多発性嚢胞腎;常染色体劣性（潜性）多発性嚢胞腎 Polycystic kidney disease 74 下垂体性PRL分泌亢進症 Prolactin secreting pituitary adenoma 75 クッシング病;Cushing病;クッシング症候群;Cushing症候群;成長ホルモン分泌不全性低身長症 Cushing disease 77 下垂体性成長ホルモン分泌亢進症;先端巨大症;アクロメガリー Growth hormone secreting pituitary adenoma 81 先天性副腎皮質酵素欠損症;先天性リポイド過形成症;3β-水酸化ステロイド脱水素酵素（3β-HSD）欠損症;21-水酸化酵素欠損症;11β-水酸化酵素欠損症;17α-水酸化酵素欠損症;P450オキシドレダクターゼ（POR）欠損症 Congenital adrenal hyperplasia 84 サルコイドーシス Sarcoidosis 85 特発性間質性肺炎;特発性肺線維症;肺線維症;特発性非特異性間質性肺炎;呼吸細気管支炎を伴う間質性肺疾患;剥離性間質性肺炎;特発性器質化肺炎;急性間質性肺炎;特発性リンパ球性間質性肺炎;間質性肺疾患;特発性胸膜肺実質線維弾性症;特発性上葉優位型肺線維症 Idiopathic interstitial pneumonia 86 肺動脈性肺高血圧症;肺動脈高血圧症;肺動脈性高血圧症;肺高血圧症 Pulmonary arterial hypertension 97 潰瘍性大腸炎;炎症性腸疾患 Ulcerative colitis 113 筋ジストロフィー;ジストロフィン異常症;デュシェンヌ型筋ジストロフィー;ベッカー型筋ジストロフィー;肢帯型筋ジストロフィー;先天性筋ジストロフィー;福山型先天性筋ジストロフィー;Walker-Warburg症候群;ウォーカー・ワールブルグ症候群;ウォーカー・ワーバーグ症候群;Muscle-Eye-Brain病;MEB病;筋・眼・脳病;α-ジストログリカン異常症;インテグリンα欠損型先天性筋ジストロフィー;メロシン欠損型先天性筋ジストロフィー;Ullrich型先天性筋ジストロフィー;ウルリッヒ型先天性筋ジストロフィー;ウルリッヒ病;ラミン異常症;強直性脊椎症候群;ダイナミン2欠損型先天性筋ジストロフィー;テレソニン欠損型先天性筋ジストロフィー;ミトコンドリア異常を伴う先天性筋ジストロフィー;顔面肩甲上腕型筋ジストロフィー;筋強直性ジストロフィー;エメリー・ドレイフス型筋ジストロフィー;眼咽頭筋型筋ジストロフィー;ミオチリン異常症;カベオリン異常症;デスミン異常症;サルコグリカン異常症 Muscular dystrophy 127 前頭側頭葉変性症;（行動異常型）前頭側頭型認知症;前頭側頭型認知症;意味性認知症 Frontotemporal lobar degeneration 158 結節性硬化症 Tuberous sclerosis 206 脆弱Ｘ症候群 Fragile X syndrome 218 アルポート症候群;糸球体腎炎 Alport syndrome 222 一次性ネフローゼ症候群;ネフローゼ症候群;糸球体腎炎;微小変化型ネフローゼ症候群;膜性腎症;巣状分節性糸球体硬化症;半月体形成性糸球体腎炎;管内増殖性糸球体腎炎 Primary nephrotic syndrome 225 先天性腎性尿崩症;遺伝性腎性尿崩症 Congenital nephrogenic diabetes insipidus 233 ウォルフラム症候群 Wolfram syndrome 265 脂肪萎縮症;脂肪萎縮性糖尿病 Lipodystrophy 285 ファンコニ貧血 Fanconi anemia 298 遺伝性膵炎 Hereditary pancreatitis 299 嚢胞性線維症;膵囊胞線維症 Cystic fibrosis 301 黄斑ジストロフィー;卵黄様黄斑ジストロフィー（ベスト病）;卵黄様黄斑ジストロフィー;ベスト病;Best病;ベスト症候群;Best症候群;スタルガルト病;スターガルト病;スタルガルト症候群;スターガルト症候群;Stargardt病;Stargardt症候群;オカルト黄斑ジストロフィー;錐体ジストロフィー、及び錐体杆体ジストロフィー;X連鎖性（X染色体）若年網膜分離症;中心性輪紋状脈絡膜ジストロフィー Macular dystrophy
151	Tight junction 💬	2件: PRKAA1, PRKAA2 💬 Tight junction × Name Full Name PRKAA1 5'-AMP-activated protein kinase catalytic subunit alpha-1 isoform 1 PRKAA2 5'-AMP-activated protein kinase catalytic subunit alpha-2	Metformin 💬 Tight junction × Name Other Names Metformin メトホルミン	Metformin	31件:  2 ,  6 ,  8 , 13, 46, 49, 60, 65, 66, 67, 74, 75, 77, 81, 84, 85, 86, 97, 113, 127, 158, 206, 218, 222, 225, 233, 265, 285, 298, 299, 301 💬 150. Tight junction × 告示番号 日本語名 英語名  2  筋萎縮性側索硬化症 Amyotrophic lateral sclerosis  6  パーキンソン病;Parkinson病;Parkinson症候群 Parkinson disease  8  ハンチントン病;Huntington病;ハンチントン症候群;Huntington症候群 Huntington disease 13 多発性硬化症／視神経脊髄炎;多発性硬化症;視神経脊髄炎;Balo病;バロー同心円硬化症 Multiple sclerosis/Neuromyelitis optica 46 悪性関節リウマチ;関節リウマチ Malignant rheumatoid arthritis 49 全身性エリテマトーデス;ループス腎炎 Systemic lupus erythematosus 60 再生不良性貧血 Aplastic anemia 65 原発性免疫不全症候群;原発性免疫不全症;X連鎖重症複合免疫不全症;細網異形成症;アデノシンデアミナーゼ欠損症;オーメン症候群;プリンヌクレオシドホスホリラーゼ欠損症;CD8欠損症;ZAP-70欠損症;MHCクラスI欠損症;MHCクラスII欠損症;1から9までに掲げるもののほか、複合免疫不全症;複合免疫不全症;ウィスコット・オルドリッチ症候群;毛細血管拡張性運動失調症;ナイミーヘン染色体不安定症候群;ブルーム症候群;ICF症候群;PMS2異常症;RIDDLE症候群;シムケ症候群;ネザートン症候群;胸腺低形成症候群;ディ・ジョージ症候群;22q11.2欠失症候群;高IgE症候群;肝中心静脈閉鎖症を伴う免疫不全症;先天性角化不全症;X連鎖無ガンマグロブリン血症;分類不能型免疫不全症;高IgM症候群;IgGサブクラス欠損症;選択的IgA欠損症;特異抗体産生不全症;乳児一過性低ガンマグロブリン血症;24から30までに掲げるもののほか、液性免疫不全を主とする疾患;チェディアック・東症候群;X連鎖リンパ増殖症候群;XIAP欠損症;自己免疫性リンパ増殖症候群;32から34までに掲げるもののほか、免疫調整障害;家族性血球貪食症候群;家族性血球貪食性リンパ組織球症;カンジダ感染と外胚葉形成異常を伴う自己免疫性多腺性内分泌不全症;IPEX症候群;CD25欠損症;ITCH欠損症;重症先天性好中球減少症;周期性好中球減少症;36及び37に掲げるもののほか、慢性の経過をたどる好中球減少症;p14欠損症;白血球接着不全症;シュワッハマン・ダイアモンド症候群;慢性肉芽腫症;ミエロペルオキシダーゼ欠損症;メンデル遺伝型マイコバクテリア易感染症;39から43までに掲げるもののほか、白血球機能異常;免疫不全を伴う無汗性外胚葉形成異常症;IRAK4欠損症;MyD88欠損症;慢性皮膚粘膜カンジダ症;45から48までに掲げるもののほか、自然免疫異常;WHIM症候群;疣贅様表皮発育異常症;単純ヘルペス脳炎;CARD9欠損症先天性補体欠損症;C1q欠損症;C1r欠損症;C1s欠損症;C2欠損症;C3欠損症;C4欠損症;C5欠損症;C6欠損症;C7欠損症;C8欠損症;C9欠損症;遺伝性血管性浮腫（C1インヒビター欠損症）;遺伝性血管性浮腫;血管性浮腫;50及び51に掲げるもののほか、先天性補体欠損症;Factor D欠損症;Factor I欠損症;Factor H欠損症;Properdin欠損症;MASP1欠損症;MASP2欠損症;3MC症候群;Ficolin3関連免疫不全症 Primary immunodeficiency 66 IgA腎症;免疫グロブリンA腎症;Berger病;Berger症候群;糸球体腎炎 IgA nephropathy 67 多発性嚢胞腎;嚢胞性腎疾患;常染色体優性多発性嚢胞腎;常染色体顕性多発性嚢胞腎;常染色体優性（顕性）多発性嚢胞腎;常染色体劣性多発性嚢胞腎;常染色体潜性多発性嚢胞腎;常染色体劣性（潜性）多発性嚢胞腎 Polycystic kidney disease 74 下垂体性PRL分泌亢進症 Prolactin secreting pituitary adenoma 75 クッシング病;Cushing病;クッシング症候群;Cushing症候群;成長ホルモン分泌不全性低身長症 Cushing disease 77 下垂体性成長ホルモン分泌亢進症;先端巨大症;アクロメガリー Growth hormone secreting pituitary adenoma 81 先天性副腎皮質酵素欠損症;先天性リポイド過形成症;3β-水酸化ステロイド脱水素酵素（3β-HSD）欠損症;21-水酸化酵素欠損症;11β-水酸化酵素欠損症;17α-水酸化酵素欠損症;P450オキシドレダクターゼ（POR）欠損症 Congenital adrenal hyperplasia 84 サルコイドーシス Sarcoidosis 85 特発性間質性肺炎;特発性肺線維症;肺線維症;特発性非特異性間質性肺炎;呼吸細気管支炎を伴う間質性肺疾患;剥離性間質性肺炎;特発性器質化肺炎;急性間質性肺炎;特発性リンパ球性間質性肺炎;間質性肺疾患;特発性胸膜肺実質線維弾性症;特発性上葉優位型肺線維症 Idiopathic interstitial pneumonia 86 肺動脈性肺高血圧症;肺動脈高血圧症;肺動脈性高血圧症;肺高血圧症 Pulmonary arterial hypertension 97 潰瘍性大腸炎;炎症性腸疾患 Ulcerative colitis 113 筋ジストロフィー;ジストロフィン異常症;デュシェンヌ型筋ジストロフィー;ベッカー型筋ジストロフィー;肢帯型筋ジストロフィー;先天性筋ジストロフィー;福山型先天性筋ジストロフィー;Walker-Warburg症候群;ウォーカー・ワールブルグ症候群;ウォーカー・ワーバーグ症候群;Muscle-Eye-Brain病;MEB病;筋・眼・脳病;α-ジストログリカン異常症;インテグリンα欠損型先天性筋ジストロフィー;メロシン欠損型先天性筋ジストロフィー;Ullrich型先天性筋ジストロフィー;ウルリッヒ型先天性筋ジストロフィー;ウルリッヒ病;ラミン異常症;強直性脊椎症候群;ダイナミン2欠損型先天性筋ジストロフィー;テレソニン欠損型先天性筋ジストロフィー;ミトコンドリア異常を伴う先天性筋ジストロフィー;顔面肩甲上腕型筋ジストロフィー;筋強直性ジストロフィー;エメリー・ドレイフス型筋ジストロフィー;眼咽頭筋型筋ジストロフィー;ミオチリン異常症;カベオリン異常症;デスミン異常症;サルコグリカン異常症 Muscular dystrophy 127 前頭側頭葉変性症;（行動異常型）前頭側頭型認知症;前頭側頭型認知症;意味性認知症 Frontotemporal lobar degeneration 158 結節性硬化症 Tuberous sclerosis 206 脆弱Ｘ症候群 Fragile X syndrome 218 アルポート症候群;糸球体腎炎 Alport syndrome 222 一次性ネフローゼ症候群;ネフローゼ症候群;糸球体腎炎;微小変化型ネフローゼ症候群;膜性腎症;巣状分節性糸球体硬化症;半月体形成性糸球体腎炎;管内増殖性糸球体腎炎 Primary nephrotic syndrome 225 先天性腎性尿崩症;遺伝性腎性尿崩症 Congenital nephrogenic diabetes insipidus 233 ウォルフラム症候群 Wolfram syndrome 265 脂肪萎縮症;脂肪萎縮性糖尿病 Lipodystrophy 285 ファンコニ貧血 Fanconi anemia 298 遺伝性膵炎 Hereditary pancreatitis 299 嚢胞性線維症;膵囊胞線維症 Cystic fibrosis 301 黄斑ジストロフィー;卵黄様黄斑ジストロフィー（ベスト病）;卵黄様黄斑ジストロフィー;ベスト病;Best病;ベスト症候群;Best症候群;スタルガルト病;スターガルト病;スタルガルト症候群;スターガルト症候群;Stargardt病;Stargardt症候群;オカルト黄斑ジストロフィー;錐体ジストロフィー、及び錐体杆体ジストロフィー;X連鎖性（X染色体）若年網膜分離症;中心性輪紋状脈絡膜ジストロフィー Macular dystrophy
152	Transcriptional misregulation in cancer 💬	1件: PPARG 💬 Transcriptional misregulation in cancer × Name Full Name PPARG peroxisome proliferator-activated receptor gamma isoform 2	Pioglitazone hydrochloride 💬 Transcriptional misregulation in cancer × Name Other Names Pioglitazone hydrochloride Actos PIOGLITAZONE ピオグリタゾン塩酸塩アクトス ピオグリタゾン	Pioglitazone	17件:  2 ,  6 , 13, 15, 20, 46, 49, 65, 67, 81, 86, 96, 223, 229, 265, 298, 299 💬 152. Transcriptional misregulation in cancer × 告示番号 日本語名 英語名  2  筋萎縮性側索硬化症 Amyotrophic lateral sclerosis  6  パーキンソン病;Parkinson病;Parkinson症候群 Parkinson disease 13 多発性硬化症／視神経脊髄炎;多発性硬化症;視神経脊髄炎;Balo病;バロー同心円硬化症 Multiple sclerosis/Neuromyelitis optica 15 封入体筋炎 Inclusion body myositis 20 副腎白質ジストロフィー;副腎脊髄ニューロパチー Adrenoleukodystrophy 46 悪性関節リウマチ;関節リウマチ Malignant rheumatoid arthritis 49 全身性エリテマトーデス;ループス腎炎 Systemic lupus erythematosus 65 原発性免疫不全症候群;原発性免疫不全症;X連鎖重症複合免疫不全症;細網異形成症;アデノシンデアミナーゼ欠損症;オーメン症候群;プリンヌクレオシドホスホリラーゼ欠損症;CD8欠損症;ZAP-70欠損症;MHCクラスI欠損症;MHCクラスII欠損症;1から9までに掲げるもののほか、複合免疫不全症;複合免疫不全症;ウィスコット・オルドリッチ症候群;毛細血管拡張性運動失調症;ナイミーヘン染色体不安定症候群;ブルーム症候群;ICF症候群;PMS2異常症;RIDDLE症候群;シムケ症候群;ネザートン症候群;胸腺低形成症候群;ディ・ジョージ症候群;22q11.2欠失症候群;高IgE症候群;肝中心静脈閉鎖症を伴う免疫不全症;先天性角化不全症;X連鎖無ガンマグロブリン血症;分類不能型免疫不全症;高IgM症候群;IgGサブクラス欠損症;選択的IgA欠損症;特異抗体産生不全症;乳児一過性低ガンマグロブリン血症;24から30までに掲げるもののほか、液性免疫不全を主とする疾患;チェディアック・東症候群;X連鎖リンパ増殖症候群;XIAP欠損症;自己免疫性リンパ増殖症候群;32から34までに掲げるもののほか、免疫調整障害;家族性血球貪食症候群;家族性血球貪食性リンパ組織球症;カンジダ感染と外胚葉形成異常を伴う自己免疫性多腺性内分泌不全症;IPEX症候群;CD25欠損症;ITCH欠損症;重症先天性好中球減少症;周期性好中球減少症;36及び37に掲げるもののほか、慢性の経過をたどる好中球減少症;p14欠損症;白血球接着不全症;シュワッハマン・ダイアモンド症候群;慢性肉芽腫症;ミエロペルオキシダーゼ欠損症;メンデル遺伝型マイコバクテリア易感染症;39から43までに掲げるもののほか、白血球機能異常;免疫不全を伴う無汗性外胚葉形成異常症;IRAK4欠損症;MyD88欠損症;慢性皮膚粘膜カンジダ症;45から48までに掲げるもののほか、自然免疫異常;WHIM症候群;疣贅様表皮発育異常症;単純ヘルペス脳炎;CARD9欠損症先天性補体欠損症;C1q欠損症;C1r欠損症;C1s欠損症;C2欠損症;C3欠損症;C4欠損症;C5欠損症;C6欠損症;C7欠損症;C8欠損症;C9欠損症;遺伝性血管性浮腫（C1インヒビター欠損症）;遺伝性血管性浮腫;血管性浮腫;50及び51に掲げるもののほか、先天性補体欠損症;Factor D欠損症;Factor I欠損症;Factor H欠損症;Properdin欠損症;MASP1欠損症;MASP2欠損症;3MC症候群;Ficolin3関連免疫不全症 Primary immunodeficiency 67 多発性嚢胞腎;嚢胞性腎疾患;常染色体優性多発性嚢胞腎;常染色体顕性多発性嚢胞腎;常染色体優性（顕性）多発性嚢胞腎;常染色体劣性多発性嚢胞腎;常染色体潜性多発性嚢胞腎;常染色体劣性（潜性）多発性嚢胞腎 Polycystic kidney disease 81 先天性副腎皮質酵素欠損症;先天性リポイド過形成症;3β-水酸化ステロイド脱水素酵素（3β-HSD）欠損症;21-水酸化酵素欠損症;11β-水酸化酵素欠損症;17α-水酸化酵素欠損症;P450オキシドレダクターゼ（POR）欠損症 Congenital adrenal hyperplasia 86 肺動脈性肺高血圧症;肺動脈高血圧症;肺動脈性高血圧症;肺高血圧症 Pulmonary arterial hypertension 96 クローン病;Crohn病;クローン症候群;Crohn症候群;回腸末端炎;炎症性腸疾患 Crohn disease 223 一次性膜性増殖性糸球体腎炎;一次性膜性増殖性糸球体腎炎I型;一次性膜性増殖性糸球体腎炎III型;糸球体腎炎;C3腎炎;C3腎症;膜性増殖性糸球体腎炎;特発性免疫複合体型膜性増殖性糸球体腎炎 Primary membranoproliferative glomerulonephritis 229 肺胞蛋白症（自己免疫性又は先天性）;肺胞蛋白症 Autoimmune pulmonary alveolar proteinosis 265 脂肪萎縮症;脂肪萎縮性糖尿病 Lipodystrophy 298 遺伝性膵炎 Hereditary pancreatitis 299 嚢胞性線維症;膵囊胞線維症 Cystic fibrosis
153	Transcriptional misregulation in cancer 💬	1件: PPARG 💬 Transcriptional misregulation in cancer × Name Full Name PPARG peroxisome proliferator-activated receptor gamma isoform 2	Pioglitazone 💬 Transcriptional misregulation in cancer × Name Other Names Pioglitazone Actos ピオグリタゾン	Pioglitazone	17件:  2 ,  6 , 13, 15, 20, 46, 49, 65, 67, 81, 86, 96, 223, 229, 265, 298, 299 💬 152. Transcriptional misregulation in cancer × 告示番号 日本語名 英語名  2  筋萎縮性側索硬化症 Amyotrophic lateral sclerosis  6  パーキンソン病;Parkinson病;Parkinson症候群 Parkinson disease 13 多発性硬化症／視神経脊髄炎;多発性硬化症;視神経脊髄炎;Balo病;バロー同心円硬化症 Multiple sclerosis/Neuromyelitis optica 15 封入体筋炎 Inclusion body myositis 20 副腎白質ジストロフィー;副腎脊髄ニューロパチー Adrenoleukodystrophy 46 悪性関節リウマチ;関節リウマチ Malignant rheumatoid arthritis 49 全身性エリテマトーデス;ループス腎炎 Systemic lupus erythematosus 65 原発性免疫不全症候群;原発性免疫不全症;X連鎖重症複合免疫不全症;細網異形成症;アデノシンデアミナーゼ欠損症;オーメン症候群;プリンヌクレオシドホスホリラーゼ欠損症;CD8欠損症;ZAP-70欠損症;MHCクラスI欠損症;MHCクラスII欠損症;1から9までに掲げるもののほか、複合免疫不全症;複合免疫不全症;ウィスコット・オルドリッチ症候群;毛細血管拡張性運動失調症;ナイミーヘン染色体不安定症候群;ブルーム症候群;ICF症候群;PMS2異常症;RIDDLE症候群;シムケ症候群;ネザートン症候群;胸腺低形成症候群;ディ・ジョージ症候群;22q11.2欠失症候群;高IgE症候群;肝中心静脈閉鎖症を伴う免疫不全症;先天性角化不全症;X連鎖無ガンマグロブリン血症;分類不能型免疫不全症;高IgM症候群;IgGサブクラス欠損症;選択的IgA欠損症;特異抗体産生不全症;乳児一過性低ガンマグロブリン血症;24から30までに掲げるもののほか、液性免疫不全を主とする疾患;チェディアック・東症候群;X連鎖リンパ増殖症候群;XIAP欠損症;自己免疫性リンパ増殖症候群;32から34までに掲げるもののほか、免疫調整障害;家族性血球貪食症候群;家族性血球貪食性リンパ組織球症;カンジダ感染と外胚葉形成異常を伴う自己免疫性多腺性内分泌不全症;IPEX症候群;CD25欠損症;ITCH欠損症;重症先天性好中球減少症;周期性好中球減少症;36及び37に掲げるもののほか、慢性の経過をたどる好中球減少症;p14欠損症;白血球接着不全症;シュワッハマン・ダイアモンド症候群;慢性肉芽腫症;ミエロペルオキシダーゼ欠損症;メンデル遺伝型マイコバクテリア易感染症;39から43までに掲げるもののほか、白血球機能異常;免疫不全を伴う無汗性外胚葉形成異常症;IRAK4欠損症;MyD88欠損症;慢性皮膚粘膜カンジダ症;45から48までに掲げるもののほか、自然免疫異常;WHIM症候群;疣贅様表皮発育異常症;単純ヘルペス脳炎;CARD9欠損症先天性補体欠損症;C1q欠損症;C1r欠損症;C1s欠損症;C2欠損症;C3欠損症;C4欠損症;C5欠損症;C6欠損症;C7欠損症;C8欠損症;C9欠損症;遺伝性血管性浮腫（C1インヒビター欠損症）;遺伝性血管性浮腫;血管性浮腫;50及び51に掲げるもののほか、先天性補体欠損症;Factor D欠損症;Factor I欠損症;Factor H欠損症;Properdin欠損症;MASP1欠損症;MASP2欠損症;3MC症候群;Ficolin3関連免疫不全症 Primary immunodeficiency 67 多発性嚢胞腎;嚢胞性腎疾患;常染色体優性多発性嚢胞腎;常染色体顕性多発性嚢胞腎;常染色体優性（顕性）多発性嚢胞腎;常染色体劣性多発性嚢胞腎;常染色体潜性多発性嚢胞腎;常染色体劣性（潜性）多発性嚢胞腎 Polycystic kidney disease 81 先天性副腎皮質酵素欠損症;先天性リポイド過形成症;3β-水酸化ステロイド脱水素酵素（3β-HSD）欠損症;21-水酸化酵素欠損症;11β-水酸化酵素欠損症;17α-水酸化酵素欠損症;P450オキシドレダクターゼ（POR）欠損症 Congenital adrenal hyperplasia 86 肺動脈性肺高血圧症;肺動脈高血圧症;肺動脈性高血圧症;肺高血圧症 Pulmonary arterial hypertension 96 クローン病;Crohn病;クローン症候群;Crohn症候群;回腸末端炎;炎症性腸疾患 Crohn disease 223 一次性膜性増殖性糸球体腎炎;一次性膜性増殖性糸球体腎炎I型;一次性膜性増殖性糸球体腎炎III型;糸球体腎炎;C3腎炎;C3腎症;膜性増殖性糸球体腎炎;特発性免疫複合体型膜性増殖性糸球体腎炎 Primary membranoproliferative glomerulonephritis 229 肺胞蛋白症（自己免疫性又は先天性）;肺胞蛋白症 Autoimmune pulmonary alveolar proteinosis 265 脂肪萎縮症;脂肪萎縮性糖尿病 Lipodystrophy 298 遺伝性膵炎 Hereditary pancreatitis 299 嚢胞性線維症;膵囊胞線維症 Cystic fibrosis
154	Type II diabetes mellitus 💬	2件: CACNA1C, CACNA1D 💬 Type II diabetes mellitus × Name Full Name CACNA1C voltage-dependent L-type calcium channel subunit alpha-1C isoform 18 CACNA1D voltage-dependent L-type calcium channel subunit alpha-1D isoform b	Nifedipine 💬 Type II diabetes mellitus × Name Other Names Nifedipine Adalat Afeditab CR Procardia ニフェジピンアダラート セパミット	Nifedipine	2件: 50, 81 💬 154. Type II diabetes mellitus × 告示番号 日本語名 英語名 50 皮膚筋炎／多発性筋炎;皮膚筋炎;多発性筋炎;抗アミノアシルtRNA合成酵素抗体症候群;抗ARS抗体症候群;抗合成酵素（抗体）症候群;免疫介在性壊死性ミオパチー;特発性炎症性筋疾患 Dermatomyositis 81 先天性副腎皮質酵素欠損症;先天性リポイド過形成症;3β-水酸化ステロイド脱水素酵素（3β-HSD）欠損症;21-水酸化酵素欠損症;11β-水酸化酵素欠損症;17α-水酸化酵素欠損症;P450オキシドレダクターゼ（POR）欠損症 Congenital adrenal hyperplasia
155	Vascular smooth muscle contraction 💬	4件: CACNA1C, CACNA1D, CACNA1F, CACNA1S 💬 Vascular smooth muscle contraction × Name Full Name CACNA1C voltage-dependent L-type calcium channel subunit alpha-1C isoform 18 CACNA1D voltage-dependent L-type calcium channel subunit alpha-1D isoform b CACNA1F voltage-dependent L-type calcium channel subunit alpha-1F isoform 1 CACNA1S voltage-dependent L-type calcium channel subunit alpha-1S	Nifedipine 💬 Vascular smooth muscle contraction × Name Other Names Nifedipine Adalat Afeditab CR Procardia ニフェジピンアダラート セパミット	Nifedipine	2件: 50, 81 💬 155. Vascular smooth muscle contraction × 告示番号 日本語名 英語名 50 皮膚筋炎／多発性筋炎;皮膚筋炎;多発性筋炎;抗アミノアシルtRNA合成酵素抗体症候群;抗ARS抗体症候群;抗合成酵素（抗体）症候群;免疫介在性壊死性ミオパチー;特発性炎症性筋疾患 Dermatomyositis 81 先天性副腎皮質酵素欠損症;先天性リポイド過形成症;3β-水酸化ステロイド脱水素酵素（3β-HSD）欠損症;21-水酸化酵素欠損症;11β-水酸化酵素欠損症;17α-水酸化酵素欠損症;P450オキシドレダクターゼ（POR）欠損症 Congenital adrenal hyperplasia

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