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Acute myeloid leukemia 💬

1件: PIK3CA_B_D 💬

Alpelisib 💬

Alpelisib

4件: 138, 278, 279, 280 💬

告示番号	日本語名	英語名
138	神経細胞移動異常症;滑脳症;異所性灰白質;多小脳回;敷石様皮質異形成;裂脳症;孔脳症;ミラー・ディカー症候群	Nerve cell migration disorder
278	巨大リンパ管奇形（頚部顔面病変）	Huge lymphatic malformation with cervicofacial lesion
279	巨大静脈奇形（頚部口腔咽頭びまん性病変）	Huge venous malformation with cervical, oral and pharyngeal diffuse lesion
280	巨大動静脈奇形（頚部顔面又は四肢病変）	Huge arteriovenous malformation with cervicofacial or limb lesion

Acute myeloid leukemia 💬

1件: PIK3CA_B_D 💬

Leniolisib phosphate 💬

Leniolisib

2件: 53, 65 💬

告示番号	日本語名	英語名
53	シェーグレン症候群	Sjogren syndrome
65	原発性免疫不全症候群;X連鎖重症複合免疫不全症;細網異形成症;アデノシンデアミナーゼ欠損症;オーメン症候群;プリンヌクレオシドホスホリラーゼ欠損症;CD8欠損症;ZAP-70欠損症;MHCクラスI欠損症;MHCクラスII欠損症;1から9までに掲げるもののほか、複合免疫不全症;ウィスコット・オルドリッチ症候群;毛細血管拡張性運動失調症;ナイミーヘン染色体不安定症候群;ブルーム症候群;ICF症候群;PMS2異常症;RIDDLE症候群;シムケ症候群;ネザートン症候群;胸腺低形成症候群;ディ・ジョージ症候群;22q11.2欠失症候群;高IgE症候群;肝中心静脈閉鎖症を伴う免疫不全症;先天性角化不全症;X連鎖無ガンマグロブリン血症;分類不能型免疫不全症;高IgM症候群;IgGサブクラス欠損症;選択的IgA欠損症;特異抗体産生不全症;乳児一過性低ガンマグロブリン血症;24から30までに掲げるもののほか、液性免疫不全を主とする疾患;チェディアック・東症候群;X連鎖リンパ増殖症候群;自己免疫性リンパ増殖症候群;32から34までに掲げるもののほか、免疫調整障害;家族性血球貪食症候群;家族性血球貪食性リンパ組織球症;カンジダ感染と外胚葉形成異常を伴う自己免疫性多腺性内分泌不全症;IPEX症候群;CD25欠損症;ITCH欠損症;重症先天性好中球減少症;周期性好中球減少症;36及び37に掲げるもののほか、慢性の経過をたどる好中球減少症;p14欠損症;糖原病Ib型;白血球接着不全症;シュワッハマン・ダイアモンド症候群;慢性肉芽腫症;ミエロペルオキシダーゼ欠損症;メンデル遺伝型マイコバクテリア易感染症;39から43までに掲げるもののほか、白血球機能異常;免疫不全を伴う無汗性外胚葉形成異常症;IRAK4欠損症;MyD88欠損症;慢性皮膚粘膜カンジダ症;45から48までに掲げるもののほか、自然免疫異常;WHIM症候群;先天性補体欠損症;C1q欠損症;C1r欠損症;C1s欠損症;C2欠損症;C3欠損症;C4欠損症;C5欠損症;C6欠損症;C7欠損症;C8欠損症;C9欠損症;遺伝性血管性浮腫（C1インヒビター欠損症）;50及び51に掲げるもののほか、先天性補体欠損症;Factor D欠損症;Factor I欠損症;Factor H欠損症;Properdin欠損症;MASP1欠損症;MASP2欠損症;3MC症候群;Ficolin3関連免疫不全症	Primary immunodeficiency

Acute myeloid leukemia 💬

1件: PIK3CA_B_D 💬

Parsaclisib 💬

Parsaclisib

3件: 35, 53, 61 💬

告示番号	日本語名	英語名
35	天疱瘡	Pemphigus
53	シェーグレン症候群	Sjogren syndrome
61	自己免疫性溶血性貧血;寒冷凝集素症;寒冷ヘモグロビン尿症;発作性寒冷ヘモグロビン尿症;エヴァンス症候群	Autoimmune hemolytic anemia

Acute myeloid leukemia 💬

2件: PIK3CA_B_D, PIK3CA_B_D 💬

Copanlisib 💬

Copanlisib

1件: 121 💬

告示番号	日本語名	英語名
121	脳内鉄沈着神経変性症;神経フェリチン症;パントテン酸キナーゼ変異を伴う神経変性症;乳児神経軸索ジストロフィー;PLA2G6 変異に伴う神経変性症;ミトコンドリア膜タンパク質に伴う神経変性症;成人期神経変性を伴う小児期非進行性脳症;SENDA/ベータプロペラタンパク質に関連した神経変性症;WDR45関連神経変性症;コエンザイムA合成酵素タンパク質関連神経変性症;無セルロプラスミン血症;遺伝性セルロプラスミン欠損症;脂肪酸水酸化酵素変異に伴う神経変性症;Kufor-Rakeb症候群;Woodhouse-Sakati症候群	Neurodegeneration with brain iron accumulation

Acute myeloid leukemia 💬

3件: PIK3CA_B_D, PIK3CA_B_D, PIK3CA_B_D 💬

Leniolisib 💬

Leniolisib

2件: 53, 65 💬

告示番号	日本語名	英語名
53	シェーグレン症候群	Sjogren syndrome
65	原発性免疫不全症候群;X連鎖重症複合免疫不全症;細網異形成症;アデノシンデアミナーゼ欠損症;オーメン症候群;プリンヌクレオシドホスホリラーゼ欠損症;CD8欠損症;ZAP-70欠損症;MHCクラスI欠損症;MHCクラスII欠損症;1から9までに掲げるもののほか、複合免疫不全症;ウィスコット・オルドリッチ症候群;毛細血管拡張性運動失調症;ナイミーヘン染色体不安定症候群;ブルーム症候群;ICF症候群;PMS2異常症;RIDDLE症候群;シムケ症候群;ネザートン症候群;胸腺低形成症候群;ディ・ジョージ症候群;22q11.2欠失症候群;高IgE症候群;肝中心静脈閉鎖症を伴う免疫不全症;先天性角化不全症;X連鎖無ガンマグロブリン血症;分類不能型免疫不全症;高IgM症候群;IgGサブクラス欠損症;選択的IgA欠損症;特異抗体産生不全症;乳児一過性低ガンマグロブリン血症;24から30までに掲げるもののほか、液性免疫不全を主とする疾患;チェディアック・東症候群;X連鎖リンパ増殖症候群;自己免疫性リンパ増殖症候群;32から34までに掲げるもののほか、免疫調整障害;家族性血球貪食症候群;家族性血球貪食性リンパ組織球症;カンジダ感染と外胚葉形成異常を伴う自己免疫性多腺性内分泌不全症;IPEX症候群;CD25欠損症;ITCH欠損症;重症先天性好中球減少症;周期性好中球減少症;36及び37に掲げるもののほか、慢性の経過をたどる好中球減少症;p14欠損症;糖原病Ib型;白血球接着不全症;シュワッハマン・ダイアモンド症候群;慢性肉芽腫症;ミエロペルオキシダーゼ欠損症;メンデル遺伝型マイコバクテリア易感染症;39から43までに掲げるもののほか、白血球機能異常;免疫不全を伴う無汗性外胚葉形成異常症;IRAK4欠損症;MyD88欠損症;慢性皮膚粘膜カンジダ症;45から48までに掲げるもののほか、自然免疫異常;WHIM症候群;先天性補体欠損症;C1q欠損症;C1r欠損症;C1s欠損症;C2欠損症;C3欠損症;C4欠損症;C5欠損症;C6欠損症;C7欠損症;C8欠損症;C9欠損症;遺伝性血管性浮腫（C1インヒビター欠損症）;50及び51に掲げるもののほか、先天性補体欠損症;Factor D欠損症;Factor I欠損症;Factor H欠損症;Properdin欠損症;MASP1欠損症;MASP2欠損症;3MC症候群;Ficolin3関連免疫不全症	Primary immunodeficiency

AGE-RAGE signaling pathway in diabetic complications 💬

1件: PIK3CA_B_D 💬

Alpelisib 💬

Alpelisib

4件: 138, 278, 279, 280 💬

告示番号	日本語名	英語名
138	神経細胞移動異常症;滑脳症;異所性灰白質;多小脳回;敷石様皮質異形成;裂脳症;孔脳症;ミラー・ディカー症候群	Nerve cell migration disorder
278	巨大リンパ管奇形（頚部顔面病変）	Huge lymphatic malformation with cervicofacial lesion
279	巨大静脈奇形（頚部口腔咽頭びまん性病変）	Huge venous malformation with cervical, oral and pharyngeal diffuse lesion
280	巨大動静脈奇形（頚部顔面又は四肢病変）	Huge arteriovenous malformation with cervicofacial or limb lesion

AGE-RAGE signaling pathway in diabetic complications 💬

1件: PIK3CA_B_D 💬

Leniolisib phosphate 💬

Leniolisib

2件: 53, 65 💬

告示番号	日本語名	英語名
53	シェーグレン症候群	Sjogren syndrome
65	原発性免疫不全症候群;X連鎖重症複合免疫不全症;細網異形成症;アデノシンデアミナーゼ欠損症;オーメン症候群;プリンヌクレオシドホスホリラーゼ欠損症;CD8欠損症;ZAP-70欠損症;MHCクラスI欠損症;MHCクラスII欠損症;1から9までに掲げるもののほか、複合免疫不全症;ウィスコット・オルドリッチ症候群;毛細血管拡張性運動失調症;ナイミーヘン染色体不安定症候群;ブルーム症候群;ICF症候群;PMS2異常症;RIDDLE症候群;シムケ症候群;ネザートン症候群;胸腺低形成症候群;ディ・ジョージ症候群;22q11.2欠失症候群;高IgE症候群;肝中心静脈閉鎖症を伴う免疫不全症;先天性角化不全症;X連鎖無ガンマグロブリン血症;分類不能型免疫不全症;高IgM症候群;IgGサブクラス欠損症;選択的IgA欠損症;特異抗体産生不全症;乳児一過性低ガンマグロブリン血症;24から30までに掲げるもののほか、液性免疫不全を主とする疾患;チェディアック・東症候群;X連鎖リンパ増殖症候群;自己免疫性リンパ増殖症候群;32から34までに掲げるもののほか、免疫調整障害;家族性血球貪食症候群;家族性血球貪食性リンパ組織球症;カンジダ感染と外胚葉形成異常を伴う自己免疫性多腺性内分泌不全症;IPEX症候群;CD25欠損症;ITCH欠損症;重症先天性好中球減少症;周期性好中球減少症;36及び37に掲げるもののほか、慢性の経過をたどる好中球減少症;p14欠損症;糖原病Ib型;白血球接着不全症;シュワッハマン・ダイアモンド症候群;慢性肉芽腫症;ミエロペルオキシダーゼ欠損症;メンデル遺伝型マイコバクテリア易感染症;39から43までに掲げるもののほか、白血球機能異常;免疫不全を伴う無汗性外胚葉形成異常症;IRAK4欠損症;MyD88欠損症;慢性皮膚粘膜カンジダ症;45から48までに掲げるもののほか、自然免疫異常;WHIM症候群;先天性補体欠損症;C1q欠損症;C1r欠損症;C1s欠損症;C2欠損症;C3欠損症;C4欠損症;C5欠損症;C6欠損症;C7欠損症;C8欠損症;C9欠損症;遺伝性血管性浮腫（C1インヒビター欠損症）;50及び51に掲げるもののほか、先天性補体欠損症;Factor D欠損症;Factor I欠損症;Factor H欠損症;Properdin欠損症;MASP1欠損症;MASP2欠損症;3MC症候群;Ficolin3関連免疫不全症	Primary immunodeficiency

AGE-RAGE signaling pathway in diabetic complications 💬

1件: PIK3CA_B_D 💬

Parsaclisib 💬

Parsaclisib

3件: 35, 53, 61 💬

告示番号	日本語名	英語名
35	天疱瘡	Pemphigus
53	シェーグレン症候群	Sjogren syndrome
61	自己免疫性溶血性貧血;寒冷凝集素症;寒冷ヘモグロビン尿症;発作性寒冷ヘモグロビン尿症;エヴァンス症候群	Autoimmune hemolytic anemia

AGE-RAGE signaling pathway in diabetic complications 💬

2件: PIK3CA_B_D, PIK3CA_B_D 💬

Copanlisib 💬

Copanlisib

1件: 121 💬

告示番号	日本語名	英語名
121	脳内鉄沈着神経変性症;神経フェリチン症;パントテン酸キナーゼ変異を伴う神経変性症;乳児神経軸索ジストロフィー;PLA2G6 変異に伴う神経変性症;ミトコンドリア膜タンパク質に伴う神経変性症;成人期神経変性を伴う小児期非進行性脳症;SENDA/ベータプロペラタンパク質に関連した神経変性症;WDR45関連神経変性症;コエンザイムA合成酵素タンパク質関連神経変性症;無セルロプラスミン血症;遺伝性セルロプラスミン欠損症;脂肪酸水酸化酵素変異に伴う神経変性症;Kufor-Rakeb症候群;Woodhouse-Sakati症候群	Neurodegeneration with brain iron accumulation

AGE-RAGE signaling pathway in diabetic complications 💬

3件: PIK3CA_B_D, PIK3CA_B_D, PIK3CA_B_D 💬

Leniolisib 💬

Leniolisib

2件: 53, 65 💬

告示番号	日本語名	英語名
53	シェーグレン症候群	Sjogren syndrome
65	原発性免疫不全症候群;X連鎖重症複合免疫不全症;細網異形成症;アデノシンデアミナーゼ欠損症;オーメン症候群;プリンヌクレオシドホスホリラーゼ欠損症;CD8欠損症;ZAP-70欠損症;MHCクラスI欠損症;MHCクラスII欠損症;1から9までに掲げるもののほか、複合免疫不全症;ウィスコット・オルドリッチ症候群;毛細血管拡張性運動失調症;ナイミーヘン染色体不安定症候群;ブルーム症候群;ICF症候群;PMS2異常症;RIDDLE症候群;シムケ症候群;ネザートン症候群;胸腺低形成症候群;ディ・ジョージ症候群;22q11.2欠失症候群;高IgE症候群;肝中心静脈閉鎖症を伴う免疫不全症;先天性角化不全症;X連鎖無ガンマグロブリン血症;分類不能型免疫不全症;高IgM症候群;IgGサブクラス欠損症;選択的IgA欠損症;特異抗体産生不全症;乳児一過性低ガンマグロブリン血症;24から30までに掲げるもののほか、液性免疫不全を主とする疾患;チェディアック・東症候群;X連鎖リンパ増殖症候群;自己免疫性リンパ増殖症候群;32から34までに掲げるもののほか、免疫調整障害;家族性血球貪食症候群;家族性血球貪食性リンパ組織球症;カンジダ感染と外胚葉形成異常を伴う自己免疫性多腺性内分泌不全症;IPEX症候群;CD25欠損症;ITCH欠損症;重症先天性好中球減少症;周期性好中球減少症;36及び37に掲げるもののほか、慢性の経過をたどる好中球減少症;p14欠損症;糖原病Ib型;白血球接着不全症;シュワッハマン・ダイアモンド症候群;慢性肉芽腫症;ミエロペルオキシダーゼ欠損症;メンデル遺伝型マイコバクテリア易感染症;39から43までに掲げるもののほか、白血球機能異常;免疫不全を伴う無汗性外胚葉形成異常症;IRAK4欠損症;MyD88欠損症;慢性皮膚粘膜カンジダ症;45から48までに掲げるもののほか、自然免疫異常;WHIM症候群;先天性補体欠損症;C1q欠損症;C1r欠損症;C1s欠損症;C2欠損症;C3欠損症;C4欠損症;C5欠損症;C6欠損症;C7欠損症;C8欠損症;C9欠損症;遺伝性血管性浮腫（C1インヒビター欠損症）;50及び51に掲げるもののほか、先天性補体欠損症;Factor D欠損症;Factor I欠損症;Factor H欠損症;Properdin欠損症;MASP1欠損症;MASP2欠損症;3MC症候群;Ficolin3関連免疫不全症	Primary immunodeficiency

Aldosterone-regulated sodium reabsorption 💬

1件: PIK3CA_B_D 💬

Alpelisib 💬

Alpelisib

4件: 138, 278, 279, 280 💬

告示番号	日本語名	英語名
138	神経細胞移動異常症;滑脳症;異所性灰白質;多小脳回;敷石様皮質異形成;裂脳症;孔脳症;ミラー・ディカー症候群	Nerve cell migration disorder
278	巨大リンパ管奇形（頚部顔面病変）	Huge lymphatic malformation with cervicofacial lesion
279	巨大静脈奇形（頚部口腔咽頭びまん性病変）	Huge venous malformation with cervical, oral and pharyngeal diffuse lesion
280	巨大動静脈奇形（頚部顔面又は四肢病変）	Huge arteriovenous malformation with cervicofacial or limb lesion

Aldosterone-regulated sodium reabsorption 💬

1件: PIK3CA_B_D 💬

Leniolisib phosphate 💬

Leniolisib

2件: 53, 65 💬

告示番号	日本語名	英語名
53	シェーグレン症候群	Sjogren syndrome
65	原発性免疫不全症候群;X連鎖重症複合免疫不全症;細網異形成症;アデノシンデアミナーゼ欠損症;オーメン症候群;プリンヌクレオシドホスホリラーゼ欠損症;CD8欠損症;ZAP-70欠損症;MHCクラスI欠損症;MHCクラスII欠損症;1から9までに掲げるもののほか、複合免疫不全症;ウィスコット・オルドリッチ症候群;毛細血管拡張性運動失調症;ナイミーヘン染色体不安定症候群;ブルーム症候群;ICF症候群;PMS2異常症;RIDDLE症候群;シムケ症候群;ネザートン症候群;胸腺低形成症候群;ディ・ジョージ症候群;22q11.2欠失症候群;高IgE症候群;肝中心静脈閉鎖症を伴う免疫不全症;先天性角化不全症;X連鎖無ガンマグロブリン血症;分類不能型免疫不全症;高IgM症候群;IgGサブクラス欠損症;選択的IgA欠損症;特異抗体産生不全症;乳児一過性低ガンマグロブリン血症;24から30までに掲げるもののほか、液性免疫不全を主とする疾患;チェディアック・東症候群;X連鎖リンパ増殖症候群;自己免疫性リンパ増殖症候群;32から34までに掲げるもののほか、免疫調整障害;家族性血球貪食症候群;家族性血球貪食性リンパ組織球症;カンジダ感染と外胚葉形成異常を伴う自己免疫性多腺性内分泌不全症;IPEX症候群;CD25欠損症;ITCH欠損症;重症先天性好中球減少症;周期性好中球減少症;36及び37に掲げるもののほか、慢性の経過をたどる好中球減少症;p14欠損症;糖原病Ib型;白血球接着不全症;シュワッハマン・ダイアモンド症候群;慢性肉芽腫症;ミエロペルオキシダーゼ欠損症;メンデル遺伝型マイコバクテリア易感染症;39から43までに掲げるもののほか、白血球機能異常;免疫不全を伴う無汗性外胚葉形成異常症;IRAK4欠損症;MyD88欠損症;慢性皮膚粘膜カンジダ症;45から48までに掲げるもののほか、自然免疫異常;WHIM症候群;先天性補体欠損症;C1q欠損症;C1r欠損症;C1s欠損症;C2欠損症;C3欠損症;C4欠損症;C5欠損症;C6欠損症;C7欠損症;C8欠損症;C9欠損症;遺伝性血管性浮腫（C1インヒビター欠損症）;50及び51に掲げるもののほか、先天性補体欠損症;Factor D欠損症;Factor I欠損症;Factor H欠損症;Properdin欠損症;MASP1欠損症;MASP2欠損症;3MC症候群;Ficolin3関連免疫不全症	Primary immunodeficiency

Aldosterone-regulated sodium reabsorption 💬

1件: PIK3CA_B_D 💬

Parsaclisib 💬

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3件: 35, 53, 61 💬

告示番号	日本語名	英語名
35	天疱瘡	Pemphigus
53	シェーグレン症候群	Sjogren syndrome
61	自己免疫性溶血性貧血;寒冷凝集素症;寒冷ヘモグロビン尿症;発作性寒冷ヘモグロビン尿症;エヴァンス症候群	Autoimmune hemolytic anemia

Aldosterone-regulated sodium reabsorption 💬

2件: PIK3CA_B_D, PIK3CA_B_D 💬

Copanlisib 💬

Copanlisib

1件: 121 💬

告示番号	日本語名	英語名
121	脳内鉄沈着神経変性症;神経フェリチン症;パントテン酸キナーゼ変異を伴う神経変性症;乳児神経軸索ジストロフィー;PLA2G6 変異に伴う神経変性症;ミトコンドリア膜タンパク質に伴う神経変性症;成人期神経変性を伴う小児期非進行性脳症;SENDA/ベータプロペラタンパク質に関連した神経変性症;WDR45関連神経変性症;コエンザイムA合成酵素タンパク質関連神経変性症;無セルロプラスミン血症;遺伝性セルロプラスミン欠損症;脂肪酸水酸化酵素変異に伴う神経変性症;Kufor-Rakeb症候群;Woodhouse-Sakati症候群	Neurodegeneration with brain iron accumulation

Aldosterone-regulated sodium reabsorption 💬

3件: PIK3CA_B_D, PIK3CA_B_D, PIK3CA_B_D 💬

Leniolisib 💬

Leniolisib

2件: 53, 65 💬

告示番号	日本語名	英語名
53	シェーグレン症候群	Sjogren syndrome
65	原発性免疫不全症候群;X連鎖重症複合免疫不全症;細網異形成症;アデノシンデアミナーゼ欠損症;オーメン症候群;プリンヌクレオシドホスホリラーゼ欠損症;CD8欠損症;ZAP-70欠損症;MHCクラスI欠損症;MHCクラスII欠損症;1から9までに掲げるもののほか、複合免疫不全症;ウィスコット・オルドリッチ症候群;毛細血管拡張性運動失調症;ナイミーヘン染色体不安定症候群;ブルーム症候群;ICF症候群;PMS2異常症;RIDDLE症候群;シムケ症候群;ネザートン症候群;胸腺低形成症候群;ディ・ジョージ症候群;22q11.2欠失症候群;高IgE症候群;肝中心静脈閉鎖症を伴う免疫不全症;先天性角化不全症;X連鎖無ガンマグロブリン血症;分類不能型免疫不全症;高IgM症候群;IgGサブクラス欠損症;選択的IgA欠損症;特異抗体産生不全症;乳児一過性低ガンマグロブリン血症;24から30までに掲げるもののほか、液性免疫不全を主とする疾患;チェディアック・東症候群;X連鎖リンパ増殖症候群;自己免疫性リンパ増殖症候群;32から34までに掲げるもののほか、免疫調整障害;家族性血球貪食症候群;家族性血球貪食性リンパ組織球症;カンジダ感染と外胚葉形成異常を伴う自己免疫性多腺性内分泌不全症;IPEX症候群;CD25欠損症;ITCH欠損症;重症先天性好中球減少症;周期性好中球減少症;36及び37に掲げるもののほか、慢性の経過をたどる好中球減少症;p14欠損症;糖原病Ib型;白血球接着不全症;シュワッハマン・ダイアモンド症候群;慢性肉芽腫症;ミエロペルオキシダーゼ欠損症;メンデル遺伝型マイコバクテリア易感染症;39から43までに掲げるもののほか、白血球機能異常;免疫不全を伴う無汗性外胚葉形成異常症;IRAK4欠損症;MyD88欠損症;慢性皮膚粘膜カンジダ症;45から48までに掲げるもののほか、自然免疫異常;WHIM症候群;先天性補体欠損症;C1q欠損症;C1r欠損症;C1s欠損症;C2欠損症;C3欠損症;C4欠損症;C5欠損症;C6欠損症;C7欠損症;C8欠損症;C9欠損症;遺伝性血管性浮腫（C1インヒビター欠損症）;50及び51に掲げるもののほか、先天性補体欠損症;Factor D欠損症;Factor I欠損症;Factor H欠損症;Properdin欠損症;MASP1欠損症;MASP2欠損症;3MC症候群;Ficolin3関連免疫不全症	Primary immunodeficiency

Alzheimer disease 💬

1件: PIK3CA_B_D 💬

Alpelisib 💬

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告示番号	日本語名	英語名
138	神経細胞移動異常症;滑脳症;異所性灰白質;多小脳回;敷石様皮質異形成;裂脳症;孔脳症;ミラー・ディカー症候群	Nerve cell migration disorder
278	巨大リンパ管奇形（頚部顔面病変）	Huge lymphatic malformation with cervicofacial lesion
279	巨大静脈奇形（頚部口腔咽頭びまん性病変）	Huge venous malformation with cervical, oral and pharyngeal diffuse lesion
280	巨大動静脈奇形（頚部顔面又は四肢病変）	Huge arteriovenous malformation with cervicofacial or limb lesion

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Leniolisib phosphate 💬

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告示番号	日本語名	英語名
53	シェーグレン症候群	Sjogren syndrome
65	原発性免疫不全症候群;X連鎖重症複合免疫不全症;細網異形成症;アデノシンデアミナーゼ欠損症;オーメン症候群;プリンヌクレオシドホスホリラーゼ欠損症;CD8欠損症;ZAP-70欠損症;MHCクラスI欠損症;MHCクラスII欠損症;1から9までに掲げるもののほか、複合免疫不全症;ウィスコット・オルドリッチ症候群;毛細血管拡張性運動失調症;ナイミーヘン染色体不安定症候群;ブルーム症候群;ICF症候群;PMS2異常症;RIDDLE症候群;シムケ症候群;ネザートン症候群;胸腺低形成症候群;ディ・ジョージ症候群;22q11.2欠失症候群;高IgE症候群;肝中心静脈閉鎖症を伴う免疫不全症;先天性角化不全症;X連鎖無ガンマグロブリン血症;分類不能型免疫不全症;高IgM症候群;IgGサブクラス欠損症;選択的IgA欠損症;特異抗体産生不全症;乳児一過性低ガンマグロブリン血症;24から30までに掲げるもののほか、液性免疫不全を主とする疾患;チェディアック・東症候群;X連鎖リンパ増殖症候群;自己免疫性リンパ増殖症候群;32から34までに掲げるもののほか、免疫調整障害;家族性血球貪食症候群;家族性血球貪食性リンパ組織球症;カンジダ感染と外胚葉形成異常を伴う自己免疫性多腺性内分泌不全症;IPEX症候群;CD25欠損症;ITCH欠損症;重症先天性好中球減少症;周期性好中球減少症;36及び37に掲げるもののほか、慢性の経過をたどる好中球減少症;p14欠損症;糖原病Ib型;白血球接着不全症;シュワッハマン・ダイアモンド症候群;慢性肉芽腫症;ミエロペルオキシダーゼ欠損症;メンデル遺伝型マイコバクテリア易感染症;39から43までに掲げるもののほか、白血球機能異常;免疫不全を伴う無汗性外胚葉形成異常症;IRAK4欠損症;MyD88欠損症;慢性皮膚粘膜カンジダ症;45から48までに掲げるもののほか、自然免疫異常;WHIM症候群;先天性補体欠損症;C1q欠損症;C1r欠損症;C1s欠損症;C2欠損症;C3欠損症;C4欠損症;C5欠損症;C6欠損症;C7欠損症;C8欠損症;C9欠損症;遺伝性血管性浮腫（C1インヒビター欠損症）;50及び51に掲げるもののほか、先天性補体欠損症;Factor D欠損症;Factor I欠損症;Factor H欠損症;Properdin欠損症;MASP1欠損症;MASP2欠損症;3MC症候群;Ficolin3関連免疫不全症	Primary immunodeficiency

Alzheimer disease 💬

1件: PIK3CA_B_D 💬

Parsaclisib 💬

Parsaclisib

3件: 35, 53, 61 💬

告示番号	日本語名	英語名
35	天疱瘡	Pemphigus
53	シェーグレン症候群	Sjogren syndrome
61	自己免疫性溶血性貧血;寒冷凝集素症;寒冷ヘモグロビン尿症;発作性寒冷ヘモグロビン尿症;エヴァンス症候群	Autoimmune hemolytic anemia

Alzheimer disease 💬

2件: PIK3CA_B_D, PIK3CA_B_D 💬

Copanlisib 💬

Copanlisib

1件: 121 💬

告示番号	日本語名	英語名
121	脳内鉄沈着神経変性症;神経フェリチン症;パントテン酸キナーゼ変異を伴う神経変性症;乳児神経軸索ジストロフィー;PLA2G6 変異に伴う神経変性症;ミトコンドリア膜タンパク質に伴う神経変性症;成人期神経変性を伴う小児期非進行性脳症;SENDA/ベータプロペラタンパク質に関連した神経変性症;WDR45関連神経変性症;コエンザイムA合成酵素タンパク質関連神経変性症;無セルロプラスミン血症;遺伝性セルロプラスミン欠損症;脂肪酸水酸化酵素変異に伴う神経変性症;Kufor-Rakeb症候群;Woodhouse-Sakati症候群	Neurodegeneration with brain iron accumulation

Alzheimer disease 💬

3件: PIK3CA_B_D, PIK3CA_B_D, PIK3CA_B_D 💬

Leniolisib 💬

Leniolisib

2件: 53, 65 💬

告示番号	日本語名	英語名
53	シェーグレン症候群	Sjogren syndrome
65	原発性免疫不全症候群;X連鎖重症複合免疫不全症;細網異形成症;アデノシンデアミナーゼ欠損症;オーメン症候群;プリンヌクレオシドホスホリラーゼ欠損症;CD8欠損症;ZAP-70欠損症;MHCクラスI欠損症;MHCクラスII欠損症;1から9までに掲げるもののほか、複合免疫不全症;ウィスコット・オルドリッチ症候群;毛細血管拡張性運動失調症;ナイミーヘン染色体不安定症候群;ブルーム症候群;ICF症候群;PMS2異常症;RIDDLE症候群;シムケ症候群;ネザートン症候群;胸腺低形成症候群;ディ・ジョージ症候群;22q11.2欠失症候群;高IgE症候群;肝中心静脈閉鎖症を伴う免疫不全症;先天性角化不全症;X連鎖無ガンマグロブリン血症;分類不能型免疫不全症;高IgM症候群;IgGサブクラス欠損症;選択的IgA欠損症;特異抗体産生不全症;乳児一過性低ガンマグロブリン血症;24から30までに掲げるもののほか、液性免疫不全を主とする疾患;チェディアック・東症候群;X連鎖リンパ増殖症候群;自己免疫性リンパ増殖症候群;32から34までに掲げるもののほか、免疫調整障害;家族性血球貪食症候群;家族性血球貪食性リンパ組織球症;カンジダ感染と外胚葉形成異常を伴う自己免疫性多腺性内分泌不全症;IPEX症候群;CD25欠損症;ITCH欠損症;重症先天性好中球減少症;周期性好中球減少症;36及び37に掲げるもののほか、慢性の経過をたどる好中球減少症;p14欠損症;糖原病Ib型;白血球接着不全症;シュワッハマン・ダイアモンド症候群;慢性肉芽腫症;ミエロペルオキシダーゼ欠損症;メンデル遺伝型マイコバクテリア易感染症;39から43までに掲げるもののほか、白血球機能異常;免疫不全を伴う無汗性外胚葉形成異常症;IRAK4欠損症;MyD88欠損症;慢性皮膚粘膜カンジダ症;45から48までに掲げるもののほか、自然免疫異常;WHIM症候群;先天性補体欠損症;C1q欠損症;C1r欠損症;C1s欠損症;C2欠損症;C3欠損症;C4欠損症;C5欠損症;C6欠損症;C7欠損症;C8欠損症;C9欠損症;遺伝性血管性浮腫（C1インヒビター欠損症）;50及び51に掲げるもののほか、先天性補体欠損症;Factor D欠損症;Factor I欠損症;Factor H欠損症;Properdin欠損症;MASP1欠損症;MASP2欠損症;3MC症候群;Ficolin3関連免疫不全症	Primary immunodeficiency

Amoebiasis 💬

1件: PIK3CA_B_D 💬

Alpelisib 💬

Alpelisib

4件: 138, 278, 279, 280 💬

告示番号	日本語名	英語名
138	神経細胞移動異常症;滑脳症;異所性灰白質;多小脳回;敷石様皮質異形成;裂脳症;孔脳症;ミラー・ディカー症候群	Nerve cell migration disorder
278	巨大リンパ管奇形（頚部顔面病変）	Huge lymphatic malformation with cervicofacial lesion
279	巨大静脈奇形（頚部口腔咽頭びまん性病変）	Huge venous malformation with cervical, oral and pharyngeal diffuse lesion
280	巨大動静脈奇形（頚部顔面又は四肢病変）	Huge arteriovenous malformation with cervicofacial or limb lesion

Amoebiasis 💬

1件: PIK3CA_B_D 💬

Leniolisib phosphate 💬

Leniolisib

2件: 53, 65 💬

告示番号	日本語名	英語名
53	シェーグレン症候群	Sjogren syndrome
65	原発性免疫不全症候群;X連鎖重症複合免疫不全症;細網異形成症;アデノシンデアミナーゼ欠損症;オーメン症候群;プリンヌクレオシドホスホリラーゼ欠損症;CD8欠損症;ZAP-70欠損症;MHCクラスI欠損症;MHCクラスII欠損症;1から9までに掲げるもののほか、複合免疫不全症;ウィスコット・オルドリッチ症候群;毛細血管拡張性運動失調症;ナイミーヘン染色体不安定症候群;ブルーム症候群;ICF症候群;PMS2異常症;RIDDLE症候群;シムケ症候群;ネザートン症候群;胸腺低形成症候群;ディ・ジョージ症候群;22q11.2欠失症候群;高IgE症候群;肝中心静脈閉鎖症を伴う免疫不全症;先天性角化不全症;X連鎖無ガンマグロブリン血症;分類不能型免疫不全症;高IgM症候群;IgGサブクラス欠損症;選択的IgA欠損症;特異抗体産生不全症;乳児一過性低ガンマグロブリン血症;24から30までに掲げるもののほか、液性免疫不全を主とする疾患;チェディアック・東症候群;X連鎖リンパ増殖症候群;自己免疫性リンパ増殖症候群;32から34までに掲げるもののほか、免疫調整障害;家族性血球貪食症候群;家族性血球貪食性リンパ組織球症;カンジダ感染と外胚葉形成異常を伴う自己免疫性多腺性内分泌不全症;IPEX症候群;CD25欠損症;ITCH欠損症;重症先天性好中球減少症;周期性好中球減少症;36及び37に掲げるもののほか、慢性の経過をたどる好中球減少症;p14欠損症;糖原病Ib型;白血球接着不全症;シュワッハマン・ダイアモンド症候群;慢性肉芽腫症;ミエロペルオキシダーゼ欠損症;メンデル遺伝型マイコバクテリア易感染症;39から43までに掲げるもののほか、白血球機能異常;免疫不全を伴う無汗性外胚葉形成異常症;IRAK4欠損症;MyD88欠損症;慢性皮膚粘膜カンジダ症;45から48までに掲げるもののほか、自然免疫異常;WHIM症候群;先天性補体欠損症;C1q欠損症;C1r欠損症;C1s欠損症;C2欠損症;C3欠損症;C4欠損症;C5欠損症;C6欠損症;C7欠損症;C8欠損症;C9欠損症;遺伝性血管性浮腫（C1インヒビター欠損症）;50及び51に掲げるもののほか、先天性補体欠損症;Factor D欠損症;Factor I欠損症;Factor H欠損症;Properdin欠損症;MASP1欠損症;MASP2欠損症;3MC症候群;Ficolin3関連免疫不全症	Primary immunodeficiency

Amoebiasis 💬

1件: PIK3CA_B_D 💬

Parsaclisib 💬

Parsaclisib

3件: 35, 53, 61 💬

告示番号	日本語名	英語名
35	天疱瘡	Pemphigus
53	シェーグレン症候群	Sjogren syndrome
61	自己免疫性溶血性貧血;寒冷凝集素症;寒冷ヘモグロビン尿症;発作性寒冷ヘモグロビン尿症;エヴァンス症候群	Autoimmune hemolytic anemia

Amoebiasis 💬

2件: PIK3CA_B_D, PIK3CA_B_D 💬

Copanlisib 💬

Copanlisib

1件: 121 💬

告示番号	日本語名	英語名
121	脳内鉄沈着神経変性症;神経フェリチン症;パントテン酸キナーゼ変異を伴う神経変性症;乳児神経軸索ジストロフィー;PLA2G6 変異に伴う神経変性症;ミトコンドリア膜タンパク質に伴う神経変性症;成人期神経変性を伴う小児期非進行性脳症;SENDA/ベータプロペラタンパク質に関連した神経変性症;WDR45関連神経変性症;コエンザイムA合成酵素タンパク質関連神経変性症;無セルロプラスミン血症;遺伝性セルロプラスミン欠損症;脂肪酸水酸化酵素変異に伴う神経変性症;Kufor-Rakeb症候群;Woodhouse-Sakati症候群	Neurodegeneration with brain iron accumulation

Amoebiasis 💬

3件: PIK3CA_B_D, PIK3CA_B_D, PIK3CA_B_D 💬

Leniolisib 💬

Leniolisib

2件: 53, 65 💬

告示番号	日本語名	英語名
53	シェーグレン症候群	Sjogren syndrome
65	原発性免疫不全症候群;X連鎖重症複合免疫不全症;細網異形成症;アデノシンデアミナーゼ欠損症;オーメン症候群;プリンヌクレオシドホスホリラーゼ欠損症;CD8欠損症;ZAP-70欠損症;MHCクラスI欠損症;MHCクラスII欠損症;1から9までに掲げるもののほか、複合免疫不全症;ウィスコット・オルドリッチ症候群;毛細血管拡張性運動失調症;ナイミーヘン染色体不安定症候群;ブルーム症候群;ICF症候群;PMS2異常症;RIDDLE症候群;シムケ症候群;ネザートン症候群;胸腺低形成症候群;ディ・ジョージ症候群;22q11.2欠失症候群;高IgE症候群;肝中心静脈閉鎖症を伴う免疫不全症;先天性角化不全症;X連鎖無ガンマグロブリン血症;分類不能型免疫不全症;高IgM症候群;IgGサブクラス欠損症;選択的IgA欠損症;特異抗体産生不全症;乳児一過性低ガンマグロブリン血症;24から30までに掲げるもののほか、液性免疫不全を主とする疾患;チェディアック・東症候群;X連鎖リンパ増殖症候群;自己免疫性リンパ増殖症候群;32から34までに掲げるもののほか、免疫調整障害;家族性血球貪食症候群;家族性血球貪食性リンパ組織球症;カンジダ感染と外胚葉形成異常を伴う自己免疫性多腺性内分泌不全症;IPEX症候群;CD25欠損症;ITCH欠損症;重症先天性好中球減少症;周期性好中球減少症;36及び37に掲げるもののほか、慢性の経過をたどる好中球減少症;p14欠損症;糖原病Ib型;白血球接着不全症;シュワッハマン・ダイアモンド症候群;慢性肉芽腫症;ミエロペルオキシダーゼ欠損症;メンデル遺伝型マイコバクテリア易感染症;39から43までに掲げるもののほか、白血球機能異常;免疫不全を伴う無汗性外胚葉形成異常症;IRAK4欠損症;MyD88欠損症;慢性皮膚粘膜カンジダ症;45から48までに掲げるもののほか、自然免疫異常;WHIM症候群;先天性補体欠損症;C1q欠損症;C1r欠損症;C1s欠損症;C2欠損症;C3欠損症;C4欠損症;C5欠損症;C6欠損症;C7欠損症;C8欠損症;C9欠損症;遺伝性血管性浮腫（C1インヒビター欠損症）;50及び51に掲げるもののほか、先天性補体欠損症;Factor D欠損症;Factor I欠損症;Factor H欠損症;Properdin欠損症;MASP1欠損症;MASP2欠損症;3MC症候群;Ficolin3関連免疫不全症	Primary immunodeficiency

AMPK signaling pathway 💬

1件: PIK3CA_B_D 💬

Alpelisib 💬

Alpelisib

4件: 138, 278, 279, 280 💬

告示番号	日本語名	英語名
138	神経細胞移動異常症;滑脳症;異所性灰白質;多小脳回;敷石様皮質異形成;裂脳症;孔脳症;ミラー・ディカー症候群	Nerve cell migration disorder
278	巨大リンパ管奇形（頚部顔面病変）	Huge lymphatic malformation with cervicofacial lesion
279	巨大静脈奇形（頚部口腔咽頭びまん性病変）	Huge venous malformation with cervical, oral and pharyngeal diffuse lesion
280	巨大動静脈奇形（頚部顔面又は四肢病変）	Huge arteriovenous malformation with cervicofacial or limb lesion

AMPK signaling pathway 💬

1件: PIK3CA_B_D 💬

Leniolisib phosphate 💬

Leniolisib

2件: 53, 65 💬

告示番号	日本語名	英語名
53	シェーグレン症候群	Sjogren syndrome
65	原発性免疫不全症候群;X連鎖重症複合免疫不全症;細網異形成症;アデノシンデアミナーゼ欠損症;オーメン症候群;プリンヌクレオシドホスホリラーゼ欠損症;CD8欠損症;ZAP-70欠損症;MHCクラスI欠損症;MHCクラスII欠損症;1から9までに掲げるもののほか、複合免疫不全症;ウィスコット・オルドリッチ症候群;毛細血管拡張性運動失調症;ナイミーヘン染色体不安定症候群;ブルーム症候群;ICF症候群;PMS2異常症;RIDDLE症候群;シムケ症候群;ネザートン症候群;胸腺低形成症候群;ディ・ジョージ症候群;22q11.2欠失症候群;高IgE症候群;肝中心静脈閉鎖症を伴う免疫不全症;先天性角化不全症;X連鎖無ガンマグロブリン血症;分類不能型免疫不全症;高IgM症候群;IgGサブクラス欠損症;選択的IgA欠損症;特異抗体産生不全症;乳児一過性低ガンマグロブリン血症;24から30までに掲げるもののほか、液性免疫不全を主とする疾患;チェディアック・東症候群;X連鎖リンパ増殖症候群;自己免疫性リンパ増殖症候群;32から34までに掲げるもののほか、免疫調整障害;家族性血球貪食症候群;家族性血球貪食性リンパ組織球症;カンジダ感染と外胚葉形成異常を伴う自己免疫性多腺性内分泌不全症;IPEX症候群;CD25欠損症;ITCH欠損症;重症先天性好中球減少症;周期性好中球減少症;36及び37に掲げるもののほか、慢性の経過をたどる好中球減少症;p14欠損症;糖原病Ib型;白血球接着不全症;シュワッハマン・ダイアモンド症候群;慢性肉芽腫症;ミエロペルオキシダーゼ欠損症;メンデル遺伝型マイコバクテリア易感染症;39から43までに掲げるもののほか、白血球機能異常;免疫不全を伴う無汗性外胚葉形成異常症;IRAK4欠損症;MyD88欠損症;慢性皮膚粘膜カンジダ症;45から48までに掲げるもののほか、自然免疫異常;WHIM症候群;先天性補体欠損症;C1q欠損症;C1r欠損症;C1s欠損症;C2欠損症;C3欠損症;C4欠損症;C5欠損症;C6欠損症;C7欠損症;C8欠損症;C9欠損症;遺伝性血管性浮腫（C1インヒビター欠損症）;50及び51に掲げるもののほか、先天性補体欠損症;Factor D欠損症;Factor I欠損症;Factor H欠損症;Properdin欠損症;MASP1欠損症;MASP2欠損症;3MC症候群;Ficolin3関連免疫不全症	Primary immunodeficiency

AMPK signaling pathway 💬

1件: PIK3CA_B_D 💬

Parsaclisib 💬

Parsaclisib

3件: 35, 53, 61 💬

告示番号	日本語名	英語名
35	天疱瘡	Pemphigus
53	シェーグレン症候群	Sjogren syndrome
61	自己免疫性溶血性貧血;寒冷凝集素症;寒冷ヘモグロビン尿症;発作性寒冷ヘモグロビン尿症;エヴァンス症候群	Autoimmune hemolytic anemia

AMPK signaling pathway 💬

2件: PIK3CA_B_D, PIK3CA_B_D 💬

Copanlisib 💬

Copanlisib

1件: 121 💬

告示番号	日本語名	英語名
121	脳内鉄沈着神経変性症;神経フェリチン症;パントテン酸キナーゼ変異を伴う神経変性症;乳児神経軸索ジストロフィー;PLA2G6 変異に伴う神経変性症;ミトコンドリア膜タンパク質に伴う神経変性症;成人期神経変性を伴う小児期非進行性脳症;SENDA/ベータプロペラタンパク質に関連した神経変性症;WDR45関連神経変性症;コエンザイムA合成酵素タンパク質関連神経変性症;無セルロプラスミン血症;遺伝性セルロプラスミン欠損症;脂肪酸水酸化酵素変異に伴う神経変性症;Kufor-Rakeb症候群;Woodhouse-Sakati症候群	Neurodegeneration with brain iron accumulation

AMPK signaling pathway 💬

3件: PIK3CA_B_D, PIK3CA_B_D, PIK3CA_B_D 💬

Leniolisib 💬

Leniolisib

2件: 53, 65 💬

告示番号	日本語名	英語名
53	シェーグレン症候群	Sjogren syndrome
65	原発性免疫不全症候群;X連鎖重症複合免疫不全症;細網異形成症;アデノシンデアミナーゼ欠損症;オーメン症候群;プリンヌクレオシドホスホリラーゼ欠損症;CD8欠損症;ZAP-70欠損症;MHCクラスI欠損症;MHCクラスII欠損症;1から9までに掲げるもののほか、複合免疫不全症;ウィスコット・オルドリッチ症候群;毛細血管拡張性運動失調症;ナイミーヘン染色体不安定症候群;ブルーム症候群;ICF症候群;PMS2異常症;RIDDLE症候群;シムケ症候群;ネザートン症候群;胸腺低形成症候群;ディ・ジョージ症候群;22q11.2欠失症候群;高IgE症候群;肝中心静脈閉鎖症を伴う免疫不全症;先天性角化不全症;X連鎖無ガンマグロブリン血症;分類不能型免疫不全症;高IgM症候群;IgGサブクラス欠損症;選択的IgA欠損症;特異抗体産生不全症;乳児一過性低ガンマグロブリン血症;24から30までに掲げるもののほか、液性免疫不全を主とする疾患;チェディアック・東症候群;X連鎖リンパ増殖症候群;自己免疫性リンパ増殖症候群;32から34までに掲げるもののほか、免疫調整障害;家族性血球貪食症候群;家族性血球貪食性リンパ組織球症;カンジダ感染と外胚葉形成異常を伴う自己免疫性多腺性内分泌不全症;IPEX症候群;CD25欠損症;ITCH欠損症;重症先天性好中球減少症;周期性好中球減少症;36及び37に掲げるもののほか、慢性の経過をたどる好中球減少症;p14欠損症;糖原病Ib型;白血球接着不全症;シュワッハマン・ダイアモンド症候群;慢性肉芽腫症;ミエロペルオキシダーゼ欠損症;メンデル遺伝型マイコバクテリア易感染症;39から43までに掲げるもののほか、白血球機能異常;免疫不全を伴う無汗性外胚葉形成異常症;IRAK4欠損症;MyD88欠損症;慢性皮膚粘膜カンジダ症;45から48までに掲げるもののほか、自然免疫異常;WHIM症候群;先天性補体欠損症;C1q欠損症;C1r欠損症;C1s欠損症;C2欠損症;C3欠損症;C4欠損症;C5欠損症;C6欠損症;C7欠損症;C8欠損症;C9欠損症;遺伝性血管性浮腫（C1インヒビター欠損症）;50及び51に掲げるもののほか、先天性補体欠損症;Factor D欠損症;Factor I欠損症;Factor H欠損症;Properdin欠損症;MASP1欠損症;MASP2欠損症;3MC症候群;Ficolin3関連免疫不全症	Primary immunodeficiency

Apoptosis 💬

1件: PIK3CA_B_D 💬

Alpelisib 💬

Alpelisib

4件: 138, 278, 279, 280 💬

告示番号	日本語名	英語名
138	神経細胞移動異常症;滑脳症;異所性灰白質;多小脳回;敷石様皮質異形成;裂脳症;孔脳症;ミラー・ディカー症候群	Nerve cell migration disorder
278	巨大リンパ管奇形（頚部顔面病変）	Huge lymphatic malformation with cervicofacial lesion
279	巨大静脈奇形（頚部口腔咽頭びまん性病変）	Huge venous malformation with cervical, oral and pharyngeal diffuse lesion
280	巨大動静脈奇形（頚部顔面又は四肢病変）	Huge arteriovenous malformation with cervicofacial or limb lesion

Apoptosis 💬

1件: PIK3CA_B_D 💬

Leniolisib phosphate 💬

Leniolisib

2件: 53, 65 💬

告示番号	日本語名	英語名
53	シェーグレン症候群	Sjogren syndrome
65	原発性免疫不全症候群;X連鎖重症複合免疫不全症;細網異形成症;アデノシンデアミナーゼ欠損症;オーメン症候群;プリンヌクレオシドホスホリラーゼ欠損症;CD8欠損症;ZAP-70欠損症;MHCクラスI欠損症;MHCクラスII欠損症;1から9までに掲げるもののほか、複合免疫不全症;ウィスコット・オルドリッチ症候群;毛細血管拡張性運動失調症;ナイミーヘン染色体不安定症候群;ブルーム症候群;ICF症候群;PMS2異常症;RIDDLE症候群;シムケ症候群;ネザートン症候群;胸腺低形成症候群;ディ・ジョージ症候群;22q11.2欠失症候群;高IgE症候群;肝中心静脈閉鎖症を伴う免疫不全症;先天性角化不全症;X連鎖無ガンマグロブリン血症;分類不能型免疫不全症;高IgM症候群;IgGサブクラス欠損症;選択的IgA欠損症;特異抗体産生不全症;乳児一過性低ガンマグロブリン血症;24から30までに掲げるもののほか、液性免疫不全を主とする疾患;チェディアック・東症候群;X連鎖リンパ増殖症候群;自己免疫性リンパ増殖症候群;32から34までに掲げるもののほか、免疫調整障害;家族性血球貪食症候群;家族性血球貪食性リンパ組織球症;カンジダ感染と外胚葉形成異常を伴う自己免疫性多腺性内分泌不全症;IPEX症候群;CD25欠損症;ITCH欠損症;重症先天性好中球減少症;周期性好中球減少症;36及び37に掲げるもののほか、慢性の経過をたどる好中球減少症;p14欠損症;糖原病Ib型;白血球接着不全症;シュワッハマン・ダイアモンド症候群;慢性肉芽腫症;ミエロペルオキシダーゼ欠損症;メンデル遺伝型マイコバクテリア易感染症;39から43までに掲げるもののほか、白血球機能異常;免疫不全を伴う無汗性外胚葉形成異常症;IRAK4欠損症;MyD88欠損症;慢性皮膚粘膜カンジダ症;45から48までに掲げるもののほか、自然免疫異常;WHIM症候群;先天性補体欠損症;C1q欠損症;C1r欠損症;C1s欠損症;C2欠損症;C3欠損症;C4欠損症;C5欠損症;C6欠損症;C7欠損症;C8欠損症;C9欠損症;遺伝性血管性浮腫（C1インヒビター欠損症）;50及び51に掲げるもののほか、先天性補体欠損症;Factor D欠損症;Factor I欠損症;Factor H欠損症;Properdin欠損症;MASP1欠損症;MASP2欠損症;3MC症候群;Ficolin3関連免疫不全症	Primary immunodeficiency

Apoptosis 💬

1件: PIK3CA_B_D 💬

Parsaclisib 💬

Parsaclisib

3件: 35, 53, 61 💬

告示番号	日本語名	英語名
35	天疱瘡	Pemphigus
53	シェーグレン症候群	Sjogren syndrome
61	自己免疫性溶血性貧血;寒冷凝集素症;寒冷ヘモグロビン尿症;発作性寒冷ヘモグロビン尿症;エヴァンス症候群	Autoimmune hemolytic anemia

Apoptosis 💬

2件: PIK3CA_B_D, PIK3CA_B_D 💬

Copanlisib 💬

Copanlisib

1件: 121 💬

告示番号	日本語名	英語名
121	脳内鉄沈着神経変性症;神経フェリチン症;パントテン酸キナーゼ変異を伴う神経変性症;乳児神経軸索ジストロフィー;PLA2G6 変異に伴う神経変性症;ミトコンドリア膜タンパク質に伴う神経変性症;成人期神経変性を伴う小児期非進行性脳症;SENDA/ベータプロペラタンパク質に関連した神経変性症;WDR45関連神経変性症;コエンザイムA合成酵素タンパク質関連神経変性症;無セルロプラスミン血症;遺伝性セルロプラスミン欠損症;脂肪酸水酸化酵素変異に伴う神経変性症;Kufor-Rakeb症候群;Woodhouse-Sakati症候群	Neurodegeneration with brain iron accumulation

Apoptosis 💬

3件: PIK3CA_B_D, PIK3CA_B_D, PIK3CA_B_D 💬

Leniolisib 💬

Leniolisib

2件: 53, 65 💬

告示番号	日本語名	英語名
53	シェーグレン症候群	Sjogren syndrome
65	原発性免疫不全症候群;X連鎖重症複合免疫不全症;細網異形成症;アデノシンデアミナーゼ欠損症;オーメン症候群;プリンヌクレオシドホスホリラーゼ欠損症;CD8欠損症;ZAP-70欠損症;MHCクラスI欠損症;MHCクラスII欠損症;1から9までに掲げるもののほか、複合免疫不全症;ウィスコット・オルドリッチ症候群;毛細血管拡張性運動失調症;ナイミーヘン染色体不安定症候群;ブルーム症候群;ICF症候群;PMS2異常症;RIDDLE症候群;シムケ症候群;ネザートン症候群;胸腺低形成症候群;ディ・ジョージ症候群;22q11.2欠失症候群;高IgE症候群;肝中心静脈閉鎖症を伴う免疫不全症;先天性角化不全症;X連鎖無ガンマグロブリン血症;分類不能型免疫不全症;高IgM症候群;IgGサブクラス欠損症;選択的IgA欠損症;特異抗体産生不全症;乳児一過性低ガンマグロブリン血症;24から30までに掲げるもののほか、液性免疫不全を主とする疾患;チェディアック・東症候群;X連鎖リンパ増殖症候群;自己免疫性リンパ増殖症候群;32から34までに掲げるもののほか、免疫調整障害;家族性血球貪食症候群;家族性血球貪食性リンパ組織球症;カンジダ感染と外胚葉形成異常を伴う自己免疫性多腺性内分泌不全症;IPEX症候群;CD25欠損症;ITCH欠損症;重症先天性好中球減少症;周期性好中球減少症;36及び37に掲げるもののほか、慢性の経過をたどる好中球減少症;p14欠損症;糖原病Ib型;白血球接着不全症;シュワッハマン・ダイアモンド症候群;慢性肉芽腫症;ミエロペルオキシダーゼ欠損症;メンデル遺伝型マイコバクテリア易感染症;39から43までに掲げるもののほか、白血球機能異常;免疫不全を伴う無汗性外胚葉形成異常症;IRAK4欠損症;MyD88欠損症;慢性皮膚粘膜カンジダ症;45から48までに掲げるもののほか、自然免疫異常;WHIM症候群;先天性補体欠損症;C1q欠損症;C1r欠損症;C1s欠損症;C2欠損症;C3欠損症;C4欠損症;C5欠損症;C6欠損症;C7欠損症;C8欠損症;C9欠損症;遺伝性血管性浮腫（C1インヒビター欠損症）;50及び51に掲げるもののほか、先天性補体欠損症;Factor D欠損症;Factor I欠損症;Factor H欠損症;Properdin欠損症;MASP1欠損症;MASP2欠損症;3MC症候群;Ficolin3関連免疫不全症	Primary immunodeficiency

Autophagy - animal 💬

1件: PIK3CA_B_D 💬

Alpelisib 💬

Alpelisib

4件: 138, 278, 279, 280 💬

告示番号	日本語名	英語名
138	神経細胞移動異常症;滑脳症;異所性灰白質;多小脳回;敷石様皮質異形成;裂脳症;孔脳症;ミラー・ディカー症候群	Nerve cell migration disorder
278	巨大リンパ管奇形（頚部顔面病変）	Huge lymphatic malformation with cervicofacial lesion
279	巨大静脈奇形（頚部口腔咽頭びまん性病変）	Huge venous malformation with cervical, oral and pharyngeal diffuse lesion
280	巨大動静脈奇形（頚部顔面又は四肢病変）	Huge arteriovenous malformation with cervicofacial or limb lesion

Autophagy - animal 💬

1件: PIK3CA_B_D 💬

Leniolisib phosphate 💬

Leniolisib

2件: 53, 65 💬

告示番号	日本語名	英語名
53	シェーグレン症候群	Sjogren syndrome
65	原発性免疫不全症候群;X連鎖重症複合免疫不全症;細網異形成症;アデノシンデアミナーゼ欠損症;オーメン症候群;プリンヌクレオシドホスホリラーゼ欠損症;CD8欠損症;ZAP-70欠損症;MHCクラスI欠損症;MHCクラスII欠損症;1から9までに掲げるもののほか、複合免疫不全症;ウィスコット・オルドリッチ症候群;毛細血管拡張性運動失調症;ナイミーヘン染色体不安定症候群;ブルーム症候群;ICF症候群;PMS2異常症;RIDDLE症候群;シムケ症候群;ネザートン症候群;胸腺低形成症候群;ディ・ジョージ症候群;22q11.2欠失症候群;高IgE症候群;肝中心静脈閉鎖症を伴う免疫不全症;先天性角化不全症;X連鎖無ガンマグロブリン血症;分類不能型免疫不全症;高IgM症候群;IgGサブクラス欠損症;選択的IgA欠損症;特異抗体産生不全症;乳児一過性低ガンマグロブリン血症;24から30までに掲げるもののほか、液性免疫不全を主とする疾患;チェディアック・東症候群;X連鎖リンパ増殖症候群;自己免疫性リンパ増殖症候群;32から34までに掲げるもののほか、免疫調整障害;家族性血球貪食症候群;家族性血球貪食性リンパ組織球症;カンジダ感染と外胚葉形成異常を伴う自己免疫性多腺性内分泌不全症;IPEX症候群;CD25欠損症;ITCH欠損症;重症先天性好中球減少症;周期性好中球減少症;36及び37に掲げるもののほか、慢性の経過をたどる好中球減少症;p14欠損症;糖原病Ib型;白血球接着不全症;シュワッハマン・ダイアモンド症候群;慢性肉芽腫症;ミエロペルオキシダーゼ欠損症;メンデル遺伝型マイコバクテリア易感染症;39から43までに掲げるもののほか、白血球機能異常;免疫不全を伴う無汗性外胚葉形成異常症;IRAK4欠損症;MyD88欠損症;慢性皮膚粘膜カンジダ症;45から48までに掲げるもののほか、自然免疫異常;WHIM症候群;先天性補体欠損症;C1q欠損症;C1r欠損症;C1s欠損症;C2欠損症;C3欠損症;C4欠損症;C5欠損症;C6欠損症;C7欠損症;C8欠損症;C9欠損症;遺伝性血管性浮腫（C1インヒビター欠損症）;50及び51に掲げるもののほか、先天性補体欠損症;Factor D欠損症;Factor I欠損症;Factor H欠損症;Properdin欠損症;MASP1欠損症;MASP2欠損症;3MC症候群;Ficolin3関連免疫不全症	Primary immunodeficiency

Autophagy - animal 💬

1件: PIK3CA_B_D 💬

Parsaclisib 💬

Parsaclisib

3件: 35, 53, 61 💬

告示番号	日本語名	英語名
35	天疱瘡	Pemphigus
53	シェーグレン症候群	Sjogren syndrome
61	自己免疫性溶血性貧血;寒冷凝集素症;寒冷ヘモグロビン尿症;発作性寒冷ヘモグロビン尿症;エヴァンス症候群	Autoimmune hemolytic anemia

Autophagy - animal 💬

2件: PIK3CA_B_D, PIK3CA_B_D 💬

Copanlisib 💬

Copanlisib

1件: 121 💬

告示番号	日本語名	英語名
121	脳内鉄沈着神経変性症;神経フェリチン症;パントテン酸キナーゼ変異を伴う神経変性症;乳児神経軸索ジストロフィー;PLA2G6 変異に伴う神経変性症;ミトコンドリア膜タンパク質に伴う神経変性症;成人期神経変性を伴う小児期非進行性脳症;SENDA/ベータプロペラタンパク質に関連した神経変性症;WDR45関連神経変性症;コエンザイムA合成酵素タンパク質関連神経変性症;無セルロプラスミン血症;遺伝性セルロプラスミン欠損症;脂肪酸水酸化酵素変異に伴う神経変性症;Kufor-Rakeb症候群;Woodhouse-Sakati症候群	Neurodegeneration with brain iron accumulation

Autophagy - animal 💬

3件: PIK3CA_B_D, PIK3CA_B_D, PIK3CA_B_D 💬

Leniolisib 💬

Leniolisib

2件: 53, 65 💬

告示番号	日本語名	英語名
53	シェーグレン症候群	Sjogren syndrome
65	原発性免疫不全症候群;X連鎖重症複合免疫不全症;細網異形成症;アデノシンデアミナーゼ欠損症;オーメン症候群;プリンヌクレオシドホスホリラーゼ欠損症;CD8欠損症;ZAP-70欠損症;MHCクラスI欠損症;MHCクラスII欠損症;1から9までに掲げるもののほか、複合免疫不全症;ウィスコット・オルドリッチ症候群;毛細血管拡張性運動失調症;ナイミーヘン染色体不安定症候群;ブルーム症候群;ICF症候群;PMS2異常症;RIDDLE症候群;シムケ症候群;ネザートン症候群;胸腺低形成症候群;ディ・ジョージ症候群;22q11.2欠失症候群;高IgE症候群;肝中心静脈閉鎖症を伴う免疫不全症;先天性角化不全症;X連鎖無ガンマグロブリン血症;分類不能型免疫不全症;高IgM症候群;IgGサブクラス欠損症;選択的IgA欠損症;特異抗体産生不全症;乳児一過性低ガンマグロブリン血症;24から30までに掲げるもののほか、液性免疫不全を主とする疾患;チェディアック・東症候群;X連鎖リンパ増殖症候群;自己免疫性リンパ増殖症候群;32から34までに掲げるもののほか、免疫調整障害;家族性血球貪食症候群;家族性血球貪食性リンパ組織球症;カンジダ感染と外胚葉形成異常を伴う自己免疫性多腺性内分泌不全症;IPEX症候群;CD25欠損症;ITCH欠損症;重症先天性好中球減少症;周期性好中球減少症;36及び37に掲げるもののほか、慢性の経過をたどる好中球減少症;p14欠損症;糖原病Ib型;白血球接着不全症;シュワッハマン・ダイアモンド症候群;慢性肉芽腫症;ミエロペルオキシダーゼ欠損症;メンデル遺伝型マイコバクテリア易感染症;39から43までに掲げるもののほか、白血球機能異常;免疫不全を伴う無汗性外胚葉形成異常症;IRAK4欠損症;MyD88欠損症;慢性皮膚粘膜カンジダ症;45から48までに掲げるもののほか、自然免疫異常;WHIM症候群;先天性補体欠損症;C1q欠損症;C1r欠損症;C1s欠損症;C2欠損症;C3欠損症;C4欠損症;C5欠損症;C6欠損症;C7欠損症;C8欠損症;C9欠損症;遺伝性血管性浮腫（C1インヒビター欠損症）;50及び51に掲げるもののほか、先天性補体欠損症;Factor D欠損症;Factor I欠損症;Factor H欠損症;Properdin欠損症;MASP1欠損症;MASP2欠損症;3MC症候群;Ficolin3関連免疫不全症	Primary immunodeficiency

Axon guidance 💬

1件: PIK3CA_B_D 💬

Alpelisib 💬

Alpelisib

4件: 138, 278, 279, 280 💬

告示番号	日本語名	英語名
138	神経細胞移動異常症;滑脳症;異所性灰白質;多小脳回;敷石様皮質異形成;裂脳症;孔脳症;ミラー・ディカー症候群	Nerve cell migration disorder
278	巨大リンパ管奇形（頚部顔面病変）	Huge lymphatic malformation with cervicofacial lesion
279	巨大静脈奇形（頚部口腔咽頭びまん性病変）	Huge venous malformation with cervical, oral and pharyngeal diffuse lesion
280	巨大動静脈奇形（頚部顔面又は四肢病変）	Huge arteriovenous malformation with cervicofacial or limb lesion

Axon guidance 💬

1件: PIK3CA_B_D 💬

Leniolisib phosphate 💬

Leniolisib

2件: 53, 65 💬

告示番号	日本語名	英語名
53	シェーグレン症候群	Sjogren syndrome
65	原発性免疫不全症候群;X連鎖重症複合免疫不全症;細網異形成症;アデノシンデアミナーゼ欠損症;オーメン症候群;プリンヌクレオシドホスホリラーゼ欠損症;CD8欠損症;ZAP-70欠損症;MHCクラスI欠損症;MHCクラスII欠損症;1から9までに掲げるもののほか、複合免疫不全症;ウィスコット・オルドリッチ症候群;毛細血管拡張性運動失調症;ナイミーヘン染色体不安定症候群;ブルーム症候群;ICF症候群;PMS2異常症;RIDDLE症候群;シムケ症候群;ネザートン症候群;胸腺低形成症候群;ディ・ジョージ症候群;22q11.2欠失症候群;高IgE症候群;肝中心静脈閉鎖症を伴う免疫不全症;先天性角化不全症;X連鎖無ガンマグロブリン血症;分類不能型免疫不全症;高IgM症候群;IgGサブクラス欠損症;選択的IgA欠損症;特異抗体産生不全症;乳児一過性低ガンマグロブリン血症;24から30までに掲げるもののほか、液性免疫不全を主とする疾患;チェディアック・東症候群;X連鎖リンパ増殖症候群;自己免疫性リンパ増殖症候群;32から34までに掲げるもののほか、免疫調整障害;家族性血球貪食症候群;家族性血球貪食性リンパ組織球症;カンジダ感染と外胚葉形成異常を伴う自己免疫性多腺性内分泌不全症;IPEX症候群;CD25欠損症;ITCH欠損症;重症先天性好中球減少症;周期性好中球減少症;36及び37に掲げるもののほか、慢性の経過をたどる好中球減少症;p14欠損症;糖原病Ib型;白血球接着不全症;シュワッハマン・ダイアモンド症候群;慢性肉芽腫症;ミエロペルオキシダーゼ欠損症;メンデル遺伝型マイコバクテリア易感染症;39から43までに掲げるもののほか、白血球機能異常;免疫不全を伴う無汗性外胚葉形成異常症;IRAK4欠損症;MyD88欠損症;慢性皮膚粘膜カンジダ症;45から48までに掲げるもののほか、自然免疫異常;WHIM症候群;先天性補体欠損症;C1q欠損症;C1r欠損症;C1s欠損症;C2欠損症;C3欠損症;C4欠損症;C5欠損症;C6欠損症;C7欠損症;C8欠損症;C9欠損症;遺伝性血管性浮腫（C1インヒビター欠損症）;50及び51に掲げるもののほか、先天性補体欠損症;Factor D欠損症;Factor I欠損症;Factor H欠損症;Properdin欠損症;MASP1欠損症;MASP2欠損症;3MC症候群;Ficolin3関連免疫不全症	Primary immunodeficiency

Axon guidance 💬

1件: PIK3CA_B_D 💬

Parsaclisib 💬

Parsaclisib

3件: 35, 53, 61 💬

告示番号	日本語名	英語名
35	天疱瘡	Pemphigus
53	シェーグレン症候群	Sjogren syndrome
61	自己免疫性溶血性貧血;寒冷凝集素症;寒冷ヘモグロビン尿症;発作性寒冷ヘモグロビン尿症;エヴァンス症候群	Autoimmune hemolytic anemia

Axon guidance 💬

2件: PIK3CA_B_D, PIK3CA_B_D 💬

Copanlisib 💬

Copanlisib

1件: 121 💬

告示番号	日本語名	英語名
121	脳内鉄沈着神経変性症;神経フェリチン症;パントテン酸キナーゼ変異を伴う神経変性症;乳児神経軸索ジストロフィー;PLA2G6 変異に伴う神経変性症;ミトコンドリア膜タンパク質に伴う神経変性症;成人期神経変性を伴う小児期非進行性脳症;SENDA/ベータプロペラタンパク質に関連した神経変性症;WDR45関連神経変性症;コエンザイムA合成酵素タンパク質関連神経変性症;無セルロプラスミン血症;遺伝性セルロプラスミン欠損症;脂肪酸水酸化酵素変異に伴う神経変性症;Kufor-Rakeb症候群;Woodhouse-Sakati症候群	Neurodegeneration with brain iron accumulation

Axon guidance 💬

3件: PIK3CA_B_D, PIK3CA_B_D, PIK3CA_B_D 💬

Leniolisib 💬

Leniolisib

2件: 53, 65 💬

告示番号	日本語名	英語名
53	シェーグレン症候群	Sjogren syndrome
65	原発性免疫不全症候群;X連鎖重症複合免疫不全症;細網異形成症;アデノシンデアミナーゼ欠損症;オーメン症候群;プリンヌクレオシドホスホリラーゼ欠損症;CD8欠損症;ZAP-70欠損症;MHCクラスI欠損症;MHCクラスII欠損症;1から9までに掲げるもののほか、複合免疫不全症;ウィスコット・オルドリッチ症候群;毛細血管拡張性運動失調症;ナイミーヘン染色体不安定症候群;ブルーム症候群;ICF症候群;PMS2異常症;RIDDLE症候群;シムケ症候群;ネザートン症候群;胸腺低形成症候群;ディ・ジョージ症候群;22q11.2欠失症候群;高IgE症候群;肝中心静脈閉鎖症を伴う免疫不全症;先天性角化不全症;X連鎖無ガンマグロブリン血症;分類不能型免疫不全症;高IgM症候群;IgGサブクラス欠損症;選択的IgA欠損症;特異抗体産生不全症;乳児一過性低ガンマグロブリン血症;24から30までに掲げるもののほか、液性免疫不全を主とする疾患;チェディアック・東症候群;X連鎖リンパ増殖症候群;自己免疫性リンパ増殖症候群;32から34までに掲げるもののほか、免疫調整障害;家族性血球貪食症候群;家族性血球貪食性リンパ組織球症;カンジダ感染と外胚葉形成異常を伴う自己免疫性多腺性内分泌不全症;IPEX症候群;CD25欠損症;ITCH欠損症;重症先天性好中球減少症;周期性好中球減少症;36及び37に掲げるもののほか、慢性の経過をたどる好中球減少症;p14欠損症;糖原病Ib型;白血球接着不全症;シュワッハマン・ダイアモンド症候群;慢性肉芽腫症;ミエロペルオキシダーゼ欠損症;メンデル遺伝型マイコバクテリア易感染症;39から43までに掲げるもののほか、白血球機能異常;免疫不全を伴う無汗性外胚葉形成異常症;IRAK4欠損症;MyD88欠損症;慢性皮膚粘膜カンジダ症;45から48までに掲げるもののほか、自然免疫異常;WHIM症候群;先天性補体欠損症;C1q欠損症;C1r欠損症;C1s欠損症;C2欠損症;C3欠損症;C4欠損症;C5欠損症;C6欠損症;C7欠損症;C8欠損症;C9欠損症;遺伝性血管性浮腫（C1インヒビター欠損症）;50及び51に掲げるもののほか、先天性補体欠損症;Factor D欠損症;Factor I欠損症;Factor H欠損症;Properdin欠損症;MASP1欠損症;MASP2欠損症;3MC症候群;Ficolin3関連免疫不全症	Primary immunodeficiency

B cell receptor signaling pathway 💬

1件: PIK3CA_B_D 💬

Alpelisib 💬

Alpelisib

4件: 138, 278, 279, 280 💬

告示番号	日本語名	英語名
138	神経細胞移動異常症;滑脳症;異所性灰白質;多小脳回;敷石様皮質異形成;裂脳症;孔脳症;ミラー・ディカー症候群	Nerve cell migration disorder
278	巨大リンパ管奇形（頚部顔面病変）	Huge lymphatic malformation with cervicofacial lesion
279	巨大静脈奇形（頚部口腔咽頭びまん性病変）	Huge venous malformation with cervical, oral and pharyngeal diffuse lesion
280	巨大動静脈奇形（頚部顔面又は四肢病変）	Huge arteriovenous malformation with cervicofacial or limb lesion

B cell receptor signaling pathway 💬

1件: PIK3CA_B_D 💬

Leniolisib phosphate 💬

Leniolisib

2件: 53, 65 💬

告示番号	日本語名	英語名
53	シェーグレン症候群	Sjogren syndrome
65	原発性免疫不全症候群;X連鎖重症複合免疫不全症;細網異形成症;アデノシンデアミナーゼ欠損症;オーメン症候群;プリンヌクレオシドホスホリラーゼ欠損症;CD8欠損症;ZAP-70欠損症;MHCクラスI欠損症;MHCクラスII欠損症;1から9までに掲げるもののほか、複合免疫不全症;ウィスコット・オルドリッチ症候群;毛細血管拡張性運動失調症;ナイミーヘン染色体不安定症候群;ブルーム症候群;ICF症候群;PMS2異常症;RIDDLE症候群;シムケ症候群;ネザートン症候群;胸腺低形成症候群;ディ・ジョージ症候群;22q11.2欠失症候群;高IgE症候群;肝中心静脈閉鎖症を伴う免疫不全症;先天性角化不全症;X連鎖無ガンマグロブリン血症;分類不能型免疫不全症;高IgM症候群;IgGサブクラス欠損症;選択的IgA欠損症;特異抗体産生不全症;乳児一過性低ガンマグロブリン血症;24から30までに掲げるもののほか、液性免疫不全を主とする疾患;チェディアック・東症候群;X連鎖リンパ増殖症候群;自己免疫性リンパ増殖症候群;32から34までに掲げるもののほか、免疫調整障害;家族性血球貪食症候群;家族性血球貪食性リンパ組織球症;カンジダ感染と外胚葉形成異常を伴う自己免疫性多腺性内分泌不全症;IPEX症候群;CD25欠損症;ITCH欠損症;重症先天性好中球減少症;周期性好中球減少症;36及び37に掲げるもののほか、慢性の経過をたどる好中球減少症;p14欠損症;糖原病Ib型;白血球接着不全症;シュワッハマン・ダイアモンド症候群;慢性肉芽腫症;ミエロペルオキシダーゼ欠損症;メンデル遺伝型マイコバクテリア易感染症;39から43までに掲げるもののほか、白血球機能異常;免疫不全を伴う無汗性外胚葉形成異常症;IRAK4欠損症;MyD88欠損症;慢性皮膚粘膜カンジダ症;45から48までに掲げるもののほか、自然免疫異常;WHIM症候群;先天性補体欠損症;C1q欠損症;C1r欠損症;C1s欠損症;C2欠損症;C3欠損症;C4欠損症;C5欠損症;C6欠損症;C7欠損症;C8欠損症;C9欠損症;遺伝性血管性浮腫（C1インヒビター欠損症）;50及び51に掲げるもののほか、先天性補体欠損症;Factor D欠損症;Factor I欠損症;Factor H欠損症;Properdin欠損症;MASP1欠損症;MASP2欠損症;3MC症候群;Ficolin3関連免疫不全症	Primary immunodeficiency

B cell receptor signaling pathway 💬

1件: PIK3CA_B_D 💬

Parsaclisib 💬

Parsaclisib

3件: 35, 53, 61 💬

告示番号	日本語名	英語名
35	天疱瘡	Pemphigus
53	シェーグレン症候群	Sjogren syndrome
61	自己免疫性溶血性貧血;寒冷凝集素症;寒冷ヘモグロビン尿症;発作性寒冷ヘモグロビン尿症;エヴァンス症候群	Autoimmune hemolytic anemia

B cell receptor signaling pathway 💬

2件: PIK3CA_B_D, PIK3CA_B_D 💬

Copanlisib 💬

Copanlisib

1件: 121 💬

告示番号	日本語名	英語名
121	脳内鉄沈着神経変性症;神経フェリチン症;パントテン酸キナーゼ変異を伴う神経変性症;乳児神経軸索ジストロフィー;PLA2G6 変異に伴う神経変性症;ミトコンドリア膜タンパク質に伴う神経変性症;成人期神経変性を伴う小児期非進行性脳症;SENDA/ベータプロペラタンパク質に関連した神経変性症;WDR45関連神経変性症;コエンザイムA合成酵素タンパク質関連神経変性症;無セルロプラスミン血症;遺伝性セルロプラスミン欠損症;脂肪酸水酸化酵素変異に伴う神経変性症;Kufor-Rakeb症候群;Woodhouse-Sakati症候群	Neurodegeneration with brain iron accumulation

B cell receptor signaling pathway 💬

3件: PIK3CA_B_D, PIK3CA_B_D, PIK3CA_B_D 💬

Leniolisib 💬

Leniolisib

2件: 53, 65 💬

告示番号	日本語名	英語名
53	シェーグレン症候群	Sjogren syndrome
65	原発性免疫不全症候群;X連鎖重症複合免疫不全症;細網異形成症;アデノシンデアミナーゼ欠損症;オーメン症候群;プリンヌクレオシドホスホリラーゼ欠損症;CD8欠損症;ZAP-70欠損症;MHCクラスI欠損症;MHCクラスII欠損症;1から9までに掲げるもののほか、複合免疫不全症;ウィスコット・オルドリッチ症候群;毛細血管拡張性運動失調症;ナイミーヘン染色体不安定症候群;ブルーム症候群;ICF症候群;PMS2異常症;RIDDLE症候群;シムケ症候群;ネザートン症候群;胸腺低形成症候群;ディ・ジョージ症候群;22q11.2欠失症候群;高IgE症候群;肝中心静脈閉鎖症を伴う免疫不全症;先天性角化不全症;X連鎖無ガンマグロブリン血症;分類不能型免疫不全症;高IgM症候群;IgGサブクラス欠損症;選択的IgA欠損症;特異抗体産生不全症;乳児一過性低ガンマグロブリン血症;24から30までに掲げるもののほか、液性免疫不全を主とする疾患;チェディアック・東症候群;X連鎖リンパ増殖症候群;自己免疫性リンパ増殖症候群;32から34までに掲げるもののほか、免疫調整障害;家族性血球貪食症候群;家族性血球貪食性リンパ組織球症;カンジダ感染と外胚葉形成異常を伴う自己免疫性多腺性内分泌不全症;IPEX症候群;CD25欠損症;ITCH欠損症;重症先天性好中球減少症;周期性好中球減少症;36及び37に掲げるもののほか、慢性の経過をたどる好中球減少症;p14欠損症;糖原病Ib型;白血球接着不全症;シュワッハマン・ダイアモンド症候群;慢性肉芽腫症;ミエロペルオキシダーゼ欠損症;メンデル遺伝型マイコバクテリア易感染症;39から43までに掲げるもののほか、白血球機能異常;免疫不全を伴う無汗性外胚葉形成異常症;IRAK4欠損症;MyD88欠損症;慢性皮膚粘膜カンジダ症;45から48までに掲げるもののほか、自然免疫異常;WHIM症候群;先天性補体欠損症;C1q欠損症;C1r欠損症;C1s欠損症;C2欠損症;C3欠損症;C4欠損症;C5欠損症;C6欠損症;C7欠損症;C8欠損症;C9欠損症;遺伝性血管性浮腫（C1インヒビター欠損症）;50及び51に掲げるもののほか、先天性補体欠損症;Factor D欠損症;Factor I欠損症;Factor H欠損症;Properdin欠損症;MASP1欠損症;MASP2欠損症;3MC症候群;Ficolin3関連免疫不全症	Primary immunodeficiency

Bacterial invasion of epithelial cells 💬

1件: PIK3CA_B_D 💬

Alpelisib 💬

Alpelisib

4件: 138, 278, 279, 280 💬

告示番号	日本語名	英語名
138	神経細胞移動異常症;滑脳症;異所性灰白質;多小脳回;敷石様皮質異形成;裂脳症;孔脳症;ミラー・ディカー症候群	Nerve cell migration disorder
278	巨大リンパ管奇形（頚部顔面病変）	Huge lymphatic malformation with cervicofacial lesion
279	巨大静脈奇形（頚部口腔咽頭びまん性病変）	Huge venous malformation with cervical, oral and pharyngeal diffuse lesion
280	巨大動静脈奇形（頚部顔面又は四肢病変）	Huge arteriovenous malformation with cervicofacial or limb lesion

Bacterial invasion of epithelial cells 💬

1件: PIK3CA_B_D 💬

Leniolisib phosphate 💬

Leniolisib

2件: 53, 65 💬

告示番号	日本語名	英語名
53	シェーグレン症候群	Sjogren syndrome
65	原発性免疫不全症候群;X連鎖重症複合免疫不全症;細網異形成症;アデノシンデアミナーゼ欠損症;オーメン症候群;プリンヌクレオシドホスホリラーゼ欠損症;CD8欠損症;ZAP-70欠損症;MHCクラスI欠損症;MHCクラスII欠損症;1から9までに掲げるもののほか、複合免疫不全症;ウィスコット・オルドリッチ症候群;毛細血管拡張性運動失調症;ナイミーヘン染色体不安定症候群;ブルーム症候群;ICF症候群;PMS2異常症;RIDDLE症候群;シムケ症候群;ネザートン症候群;胸腺低形成症候群;ディ・ジョージ症候群;22q11.2欠失症候群;高IgE症候群;肝中心静脈閉鎖症を伴う免疫不全症;先天性角化不全症;X連鎖無ガンマグロブリン血症;分類不能型免疫不全症;高IgM症候群;IgGサブクラス欠損症;選択的IgA欠損症;特異抗体産生不全症;乳児一過性低ガンマグロブリン血症;24から30までに掲げるもののほか、液性免疫不全を主とする疾患;チェディアック・東症候群;X連鎖リンパ増殖症候群;自己免疫性リンパ増殖症候群;32から34までに掲げるもののほか、免疫調整障害;家族性血球貪食症候群;家族性血球貪食性リンパ組織球症;カンジダ感染と外胚葉形成異常を伴う自己免疫性多腺性内分泌不全症;IPEX症候群;CD25欠損症;ITCH欠損症;重症先天性好中球減少症;周期性好中球減少症;36及び37に掲げるもののほか、慢性の経過をたどる好中球減少症;p14欠損症;糖原病Ib型;白血球接着不全症;シュワッハマン・ダイアモンド症候群;慢性肉芽腫症;ミエロペルオキシダーゼ欠損症;メンデル遺伝型マイコバクテリア易感染症;39から43までに掲げるもののほか、白血球機能異常;免疫不全を伴う無汗性外胚葉形成異常症;IRAK4欠損症;MyD88欠損症;慢性皮膚粘膜カンジダ症;45から48までに掲げるもののほか、自然免疫異常;WHIM症候群;先天性補体欠損症;C1q欠損症;C1r欠損症;C1s欠損症;C2欠損症;C3欠損症;C4欠損症;C5欠損症;C6欠損症;C7欠損症;C8欠損症;C9欠損症;遺伝性血管性浮腫（C1インヒビター欠損症）;50及び51に掲げるもののほか、先天性補体欠損症;Factor D欠損症;Factor I欠損症;Factor H欠損症;Properdin欠損症;MASP1欠損症;MASP2欠損症;3MC症候群;Ficolin3関連免疫不全症	Primary immunodeficiency

Bacterial invasion of epithelial cells 💬

1件: PIK3CA_B_D 💬

Parsaclisib 💬

Parsaclisib

3件: 35, 53, 61 💬

告示番号	日本語名	英語名
35	天疱瘡	Pemphigus
53	シェーグレン症候群	Sjogren syndrome
61	自己免疫性溶血性貧血;寒冷凝集素症;寒冷ヘモグロビン尿症;発作性寒冷ヘモグロビン尿症;エヴァンス症候群	Autoimmune hemolytic anemia

Bacterial invasion of epithelial cells 💬

2件: PIK3CA_B_D, PIK3CA_B_D 💬

Copanlisib 💬

Copanlisib

1件: 121 💬

告示番号	日本語名	英語名
121	脳内鉄沈着神経変性症;神経フェリチン症;パントテン酸キナーゼ変異を伴う神経変性症;乳児神経軸索ジストロフィー;PLA2G6 変異に伴う神経変性症;ミトコンドリア膜タンパク質に伴う神経変性症;成人期神経変性を伴う小児期非進行性脳症;SENDA/ベータプロペラタンパク質に関連した神経変性症;WDR45関連神経変性症;コエンザイムA合成酵素タンパク質関連神経変性症;無セルロプラスミン血症;遺伝性セルロプラスミン欠損症;脂肪酸水酸化酵素変異に伴う神経変性症;Kufor-Rakeb症候群;Woodhouse-Sakati症候群	Neurodegeneration with brain iron accumulation

Bacterial invasion of epithelial cells 💬

3件: PIK3CA_B_D, PIK3CA_B_D, PIK3CA_B_D 💬

Leniolisib 💬

Leniolisib

2件: 53, 65 💬

告示番号	日本語名	英語名
53	シェーグレン症候群	Sjogren syndrome
65	原発性免疫不全症候群;X連鎖重症複合免疫不全症;細網異形成症;アデノシンデアミナーゼ欠損症;オーメン症候群;プリンヌクレオシドホスホリラーゼ欠損症;CD8欠損症;ZAP-70欠損症;MHCクラスI欠損症;MHCクラスII欠損症;1から9までに掲げるもののほか、複合免疫不全症;ウィスコット・オルドリッチ症候群;毛細血管拡張性運動失調症;ナイミーヘン染色体不安定症候群;ブルーム症候群;ICF症候群;PMS2異常症;RIDDLE症候群;シムケ症候群;ネザートン症候群;胸腺低形成症候群;ディ・ジョージ症候群;22q11.2欠失症候群;高IgE症候群;肝中心静脈閉鎖症を伴う免疫不全症;先天性角化不全症;X連鎖無ガンマグロブリン血症;分類不能型免疫不全症;高IgM症候群;IgGサブクラス欠損症;選択的IgA欠損症;特異抗体産生不全症;乳児一過性低ガンマグロブリン血症;24から30までに掲げるもののほか、液性免疫不全を主とする疾患;チェディアック・東症候群;X連鎖リンパ増殖症候群;自己免疫性リンパ増殖症候群;32から34までに掲げるもののほか、免疫調整障害;家族性血球貪食症候群;家族性血球貪食性リンパ組織球症;カンジダ感染と外胚葉形成異常を伴う自己免疫性多腺性内分泌不全症;IPEX症候群;CD25欠損症;ITCH欠損症;重症先天性好中球減少症;周期性好中球減少症;36及び37に掲げるもののほか、慢性の経過をたどる好中球減少症;p14欠損症;糖原病Ib型;白血球接着不全症;シュワッハマン・ダイアモンド症候群;慢性肉芽腫症;ミエロペルオキシダーゼ欠損症;メンデル遺伝型マイコバクテリア易感染症;39から43までに掲げるもののほか、白血球機能異常;免疫不全を伴う無汗性外胚葉形成異常症;IRAK4欠損症;MyD88欠損症;慢性皮膚粘膜カンジダ症;45から48までに掲げるもののほか、自然免疫異常;WHIM症候群;先天性補体欠損症;C1q欠損症;C1r欠損症;C1s欠損症;C2欠損症;C3欠損症;C4欠損症;C5欠損症;C6欠損症;C7欠損症;C8欠損症;C9欠損症;遺伝性血管性浮腫（C1インヒビター欠損症）;50及び51に掲げるもののほか、先天性補体欠損症;Factor D欠損症;Factor I欠損症;Factor H欠損症;Properdin欠損症;MASP1欠損症;MASP2欠損症;3MC症候群;Ficolin3関連免疫不全症	Primary immunodeficiency

Breast cancer 💬

1件: PIK3CA_B_D 💬

Alpelisib 💬

Alpelisib

4件: 138, 278, 279, 280 💬

告示番号	日本語名	英語名
138	神経細胞移動異常症;滑脳症;異所性灰白質;多小脳回;敷石様皮質異形成;裂脳症;孔脳症;ミラー・ディカー症候群	Nerve cell migration disorder
278	巨大リンパ管奇形（頚部顔面病変）	Huge lymphatic malformation with cervicofacial lesion
279	巨大静脈奇形（頚部口腔咽頭びまん性病変）	Huge venous malformation with cervical, oral and pharyngeal diffuse lesion
280	巨大動静脈奇形（頚部顔面又は四肢病変）	Huge arteriovenous malformation with cervicofacial or limb lesion

Breast cancer 💬

1件: PIK3CA_B_D 💬

Leniolisib phosphate 💬

Leniolisib

2件: 53, 65 💬

告示番号	日本語名	英語名
53	シェーグレン症候群	Sjogren syndrome
65	原発性免疫不全症候群;X連鎖重症複合免疫不全症;細網異形成症;アデノシンデアミナーゼ欠損症;オーメン症候群;プリンヌクレオシドホスホリラーゼ欠損症;CD8欠損症;ZAP-70欠損症;MHCクラスI欠損症;MHCクラスII欠損症;1から9までに掲げるもののほか、複合免疫不全症;ウィスコット・オルドリッチ症候群;毛細血管拡張性運動失調症;ナイミーヘン染色体不安定症候群;ブルーム症候群;ICF症候群;PMS2異常症;RIDDLE症候群;シムケ症候群;ネザートン症候群;胸腺低形成症候群;ディ・ジョージ症候群;22q11.2欠失症候群;高IgE症候群;肝中心静脈閉鎖症を伴う免疫不全症;先天性角化不全症;X連鎖無ガンマグロブリン血症;分類不能型免疫不全症;高IgM症候群;IgGサブクラス欠損症;選択的IgA欠損症;特異抗体産生不全症;乳児一過性低ガンマグロブリン血症;24から30までに掲げるもののほか、液性免疫不全を主とする疾患;チェディアック・東症候群;X連鎖リンパ増殖症候群;自己免疫性リンパ増殖症候群;32から34までに掲げるもののほか、免疫調整障害;家族性血球貪食症候群;家族性血球貪食性リンパ組織球症;カンジダ感染と外胚葉形成異常を伴う自己免疫性多腺性内分泌不全症;IPEX症候群;CD25欠損症;ITCH欠損症;重症先天性好中球減少症;周期性好中球減少症;36及び37に掲げるもののほか、慢性の経過をたどる好中球減少症;p14欠損症;糖原病Ib型;白血球接着不全症;シュワッハマン・ダイアモンド症候群;慢性肉芽腫症;ミエロペルオキシダーゼ欠損症;メンデル遺伝型マイコバクテリア易感染症;39から43までに掲げるもののほか、白血球機能異常;免疫不全を伴う無汗性外胚葉形成異常症;IRAK4欠損症;MyD88欠損症;慢性皮膚粘膜カンジダ症;45から48までに掲げるもののほか、自然免疫異常;WHIM症候群;先天性補体欠損症;C1q欠損症;C1r欠損症;C1s欠損症;C2欠損症;C3欠損症;C4欠損症;C5欠損症;C6欠損症;C7欠損症;C8欠損症;C9欠損症;遺伝性血管性浮腫（C1インヒビター欠損症）;50及び51に掲げるもののほか、先天性補体欠損症;Factor D欠損症;Factor I欠損症;Factor H欠損症;Properdin欠損症;MASP1欠損症;MASP2欠損症;3MC症候群;Ficolin3関連免疫不全症	Primary immunodeficiency

Breast cancer 💬

1件: PIK3CA_B_D 💬

Parsaclisib 💬

Parsaclisib

3件: 35, 53, 61 💬

告示番号	日本語名	英語名
35	天疱瘡	Pemphigus
53	シェーグレン症候群	Sjogren syndrome
61	自己免疫性溶血性貧血;寒冷凝集素症;寒冷ヘモグロビン尿症;発作性寒冷ヘモグロビン尿症;エヴァンス症候群	Autoimmune hemolytic anemia

Breast cancer 💬

2件: PIK3CA_B_D, PIK3CA_B_D 💬

Copanlisib 💬

Copanlisib

1件: 121 💬

告示番号	日本語名	英語名
121	脳内鉄沈着神経変性症;神経フェリチン症;パントテン酸キナーゼ変異を伴う神経変性症;乳児神経軸索ジストロフィー;PLA2G6 変異に伴う神経変性症;ミトコンドリア膜タンパク質に伴う神経変性症;成人期神経変性を伴う小児期非進行性脳症;SENDA/ベータプロペラタンパク質に関連した神経変性症;WDR45関連神経変性症;コエンザイムA合成酵素タンパク質関連神経変性症;無セルロプラスミン血症;遺伝性セルロプラスミン欠損症;脂肪酸水酸化酵素変異に伴う神経変性症;Kufor-Rakeb症候群;Woodhouse-Sakati症候群	Neurodegeneration with brain iron accumulation

Breast cancer 💬

3件: PIK3CA_B_D, PIK3CA_B_D, PIK3CA_B_D 💬

Leniolisib 💬

Leniolisib

2件: 53, 65 💬

告示番号	日本語名	英語名
53	シェーグレン症候群	Sjogren syndrome
65	原発性免疫不全症候群;X連鎖重症複合免疫不全症;細網異形成症;アデノシンデアミナーゼ欠損症;オーメン症候群;プリンヌクレオシドホスホリラーゼ欠損症;CD8欠損症;ZAP-70欠損症;MHCクラスI欠損症;MHCクラスII欠損症;1から9までに掲げるもののほか、複合免疫不全症;ウィスコット・オルドリッチ症候群;毛細血管拡張性運動失調症;ナイミーヘン染色体不安定症候群;ブルーム症候群;ICF症候群;PMS2異常症;RIDDLE症候群;シムケ症候群;ネザートン症候群;胸腺低形成症候群;ディ・ジョージ症候群;22q11.2欠失症候群;高IgE症候群;肝中心静脈閉鎖症を伴う免疫不全症;先天性角化不全症;X連鎖無ガンマグロブリン血症;分類不能型免疫不全症;高IgM症候群;IgGサブクラス欠損症;選択的IgA欠損症;特異抗体産生不全症;乳児一過性低ガンマグロブリン血症;24から30までに掲げるもののほか、液性免疫不全を主とする疾患;チェディアック・東症候群;X連鎖リンパ増殖症候群;自己免疫性リンパ増殖症候群;32から34までに掲げるもののほか、免疫調整障害;家族性血球貪食症候群;家族性血球貪食性リンパ組織球症;カンジダ感染と外胚葉形成異常を伴う自己免疫性多腺性内分泌不全症;IPEX症候群;CD25欠損症;ITCH欠損症;重症先天性好中球減少症;周期性好中球減少症;36及び37に掲げるもののほか、慢性の経過をたどる好中球減少症;p14欠損症;糖原病Ib型;白血球接着不全症;シュワッハマン・ダイアモンド症候群;慢性肉芽腫症;ミエロペルオキシダーゼ欠損症;メンデル遺伝型マイコバクテリア易感染症;39から43までに掲げるもののほか、白血球機能異常;免疫不全を伴う無汗性外胚葉形成異常症;IRAK4欠損症;MyD88欠損症;慢性皮膚粘膜カンジダ症;45から48までに掲げるもののほか、自然免疫異常;WHIM症候群;先天性補体欠損症;C1q欠損症;C1r欠損症;C1s欠損症;C2欠損症;C3欠損症;C4欠損症;C5欠損症;C6欠損症;C7欠損症;C8欠損症;C9欠損症;遺伝性血管性浮腫（C1インヒビター欠損症）;50及び51に掲げるもののほか、先天性補体欠損症;Factor D欠損症;Factor I欠損症;Factor H欠損症;Properdin欠損症;MASP1欠損症;MASP2欠損症;3MC症候群;Ficolin3関連免疫不全症	Primary immunodeficiency

C-type lectin receptor signaling pathway 💬

1件: PIK3CA_B_D 💬

Alpelisib 💬

Alpelisib

4件: 138, 278, 279, 280 💬

告示番号	日本語名	英語名
138	神経細胞移動異常症;滑脳症;異所性灰白質;多小脳回;敷石様皮質異形成;裂脳症;孔脳症;ミラー・ディカー症候群	Nerve cell migration disorder
278	巨大リンパ管奇形（頚部顔面病変）	Huge lymphatic malformation with cervicofacial lesion
279	巨大静脈奇形（頚部口腔咽頭びまん性病変）	Huge venous malformation with cervical, oral and pharyngeal diffuse lesion
280	巨大動静脈奇形（頚部顔面又は四肢病変）	Huge arteriovenous malformation with cervicofacial or limb lesion

C-type lectin receptor signaling pathway 💬

1件: PIK3CA_B_D 💬

Leniolisib phosphate 💬

Leniolisib

2件: 53, 65 💬

告示番号	日本語名	英語名
53	シェーグレン症候群	Sjogren syndrome
65	原発性免疫不全症候群;X連鎖重症複合免疫不全症;細網異形成症;アデノシンデアミナーゼ欠損症;オーメン症候群;プリンヌクレオシドホスホリラーゼ欠損症;CD8欠損症;ZAP-70欠損症;MHCクラスI欠損症;MHCクラスII欠損症;1から9までに掲げるもののほか、複合免疫不全症;ウィスコット・オルドリッチ症候群;毛細血管拡張性運動失調症;ナイミーヘン染色体不安定症候群;ブルーム症候群;ICF症候群;PMS2異常症;RIDDLE症候群;シムケ症候群;ネザートン症候群;胸腺低形成症候群;ディ・ジョージ症候群;22q11.2欠失症候群;高IgE症候群;肝中心静脈閉鎖症を伴う免疫不全症;先天性角化不全症;X連鎖無ガンマグロブリン血症;分類不能型免疫不全症;高IgM症候群;IgGサブクラス欠損症;選択的IgA欠損症;特異抗体産生不全症;乳児一過性低ガンマグロブリン血症;24から30までに掲げるもののほか、液性免疫不全を主とする疾患;チェディアック・東症候群;X連鎖リンパ増殖症候群;自己免疫性リンパ増殖症候群;32から34までに掲げるもののほか、免疫調整障害;家族性血球貪食症候群;家族性血球貪食性リンパ組織球症;カンジダ感染と外胚葉形成異常を伴う自己免疫性多腺性内分泌不全症;IPEX症候群;CD25欠損症;ITCH欠損症;重症先天性好中球減少症;周期性好中球減少症;36及び37に掲げるもののほか、慢性の経過をたどる好中球減少症;p14欠損症;糖原病Ib型;白血球接着不全症;シュワッハマン・ダイアモンド症候群;慢性肉芽腫症;ミエロペルオキシダーゼ欠損症;メンデル遺伝型マイコバクテリア易感染症;39から43までに掲げるもののほか、白血球機能異常;免疫不全を伴う無汗性外胚葉形成異常症;IRAK4欠損症;MyD88欠損症;慢性皮膚粘膜カンジダ症;45から48までに掲げるもののほか、自然免疫異常;WHIM症候群;先天性補体欠損症;C1q欠損症;C1r欠損症;C1s欠損症;C2欠損症;C3欠損症;C4欠損症;C5欠損症;C6欠損症;C7欠損症;C8欠損症;C9欠損症;遺伝性血管性浮腫（C1インヒビター欠損症）;50及び51に掲げるもののほか、先天性補体欠損症;Factor D欠損症;Factor I欠損症;Factor H欠損症;Properdin欠損症;MASP1欠損症;MASP2欠損症;3MC症候群;Ficolin3関連免疫不全症	Primary immunodeficiency

C-type lectin receptor signaling pathway 💬

1件: PIK3CA_B_D 💬

Parsaclisib 💬

Parsaclisib

3件: 35, 53, 61 💬

告示番号	日本語名	英語名
35	天疱瘡	Pemphigus
53	シェーグレン症候群	Sjogren syndrome
61	自己免疫性溶血性貧血;寒冷凝集素症;寒冷ヘモグロビン尿症;発作性寒冷ヘモグロビン尿症;エヴァンス症候群	Autoimmune hemolytic anemia

C-type lectin receptor signaling pathway 💬

2件: PIK3CA_B_D, PIK3CA_B_D 💬

Copanlisib 💬

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1件: 121 💬

告示番号	日本語名	英語名
121	脳内鉄沈着神経変性症;神経フェリチン症;パントテン酸キナーゼ変異を伴う神経変性症;乳児神経軸索ジストロフィー;PLA2G6 変異に伴う神経変性症;ミトコンドリア膜タンパク質に伴う神経変性症;成人期神経変性を伴う小児期非進行性脳症;SENDA/ベータプロペラタンパク質に関連した神経変性症;WDR45関連神経変性症;コエンザイムA合成酵素タンパク質関連神経変性症;無セルロプラスミン血症;遺伝性セルロプラスミン欠損症;脂肪酸水酸化酵素変異に伴う神経変性症;Kufor-Rakeb症候群;Woodhouse-Sakati症候群	Neurodegeneration with brain iron accumulation

C-type lectin receptor signaling pathway 💬

3件: PIK3CA_B_D, PIK3CA_B_D, PIK3CA_B_D 💬

Leniolisib 💬

Leniolisib

2件: 53, 65 💬

告示番号	日本語名	英語名
53	シェーグレン症候群	Sjogren syndrome
65	原発性免疫不全症候群;X連鎖重症複合免疫不全症;細網異形成症;アデノシンデアミナーゼ欠損症;オーメン症候群;プリンヌクレオシドホスホリラーゼ欠損症;CD8欠損症;ZAP-70欠損症;MHCクラスI欠損症;MHCクラスII欠損症;1から9までに掲げるもののほか、複合免疫不全症;ウィスコット・オルドリッチ症候群;毛細血管拡張性運動失調症;ナイミーヘン染色体不安定症候群;ブルーム症候群;ICF症候群;PMS2異常症;RIDDLE症候群;シムケ症候群;ネザートン症候群;胸腺低形成症候群;ディ・ジョージ症候群;22q11.2欠失症候群;高IgE症候群;肝中心静脈閉鎖症を伴う免疫不全症;先天性角化不全症;X連鎖無ガンマグロブリン血症;分類不能型免疫不全症;高IgM症候群;IgGサブクラス欠損症;選択的IgA欠損症;特異抗体産生不全症;乳児一過性低ガンマグロブリン血症;24から30までに掲げるもののほか、液性免疫不全を主とする疾患;チェディアック・東症候群;X連鎖リンパ増殖症候群;自己免疫性リンパ増殖症候群;32から34までに掲げるもののほか、免疫調整障害;家族性血球貪食症候群;家族性血球貪食性リンパ組織球症;カンジダ感染と外胚葉形成異常を伴う自己免疫性多腺性内分泌不全症;IPEX症候群;CD25欠損症;ITCH欠損症;重症先天性好中球減少症;周期性好中球減少症;36及び37に掲げるもののほか、慢性の経過をたどる好中球減少症;p14欠損症;糖原病Ib型;白血球接着不全症;シュワッハマン・ダイアモンド症候群;慢性肉芽腫症;ミエロペルオキシダーゼ欠損症;メンデル遺伝型マイコバクテリア易感染症;39から43までに掲げるもののほか、白血球機能異常;免疫不全を伴う無汗性外胚葉形成異常症;IRAK4欠損症;MyD88欠損症;慢性皮膚粘膜カンジダ症;45から48までに掲げるもののほか、自然免疫異常;WHIM症候群;先天性補体欠損症;C1q欠損症;C1r欠損症;C1s欠損症;C2欠損症;C3欠損症;C4欠損症;C5欠損症;C6欠損症;C7欠損症;C8欠損症;C9欠損症;遺伝性血管性浮腫（C1インヒビター欠損症）;50及び51に掲げるもののほか、先天性補体欠損症;Factor D欠損症;Factor I欠損症;Factor H欠損症;Properdin欠損症;MASP1欠損症;MASP2欠損症;3MC症候群;Ficolin3関連免疫不全症	Primary immunodeficiency

cAMP signaling pathway 💬

1件: PIK3CA_B_D 💬

Alpelisib 💬

Alpelisib

4件: 138, 278, 279, 280 💬

告示番号	日本語名	英語名
138	神経細胞移動異常症;滑脳症;異所性灰白質;多小脳回;敷石様皮質異形成;裂脳症;孔脳症;ミラー・ディカー症候群	Nerve cell migration disorder
278	巨大リンパ管奇形（頚部顔面病変）	Huge lymphatic malformation with cervicofacial lesion
279	巨大静脈奇形（頚部口腔咽頭びまん性病変）	Huge venous malformation with cervical, oral and pharyngeal diffuse lesion
280	巨大動静脈奇形（頚部顔面又は四肢病変）	Huge arteriovenous malformation with cervicofacial or limb lesion

cAMP signaling pathway 💬

1件: PIK3CA_B_D 💬

Leniolisib phosphate 💬

Leniolisib

2件: 53, 65 💬

告示番号	日本語名	英語名
53	シェーグレン症候群	Sjogren syndrome
65	原発性免疫不全症候群;X連鎖重症複合免疫不全症;細網異形成症;アデノシンデアミナーゼ欠損症;オーメン症候群;プリンヌクレオシドホスホリラーゼ欠損症;CD8欠損症;ZAP-70欠損症;MHCクラスI欠損症;MHCクラスII欠損症;1から9までに掲げるもののほか、複合免疫不全症;ウィスコット・オルドリッチ症候群;毛細血管拡張性運動失調症;ナイミーヘン染色体不安定症候群;ブルーム症候群;ICF症候群;PMS2異常症;RIDDLE症候群;シムケ症候群;ネザートン症候群;胸腺低形成症候群;ディ・ジョージ症候群;22q11.2欠失症候群;高IgE症候群;肝中心静脈閉鎖症を伴う免疫不全症;先天性角化不全症;X連鎖無ガンマグロブリン血症;分類不能型免疫不全症;高IgM症候群;IgGサブクラス欠損症;選択的IgA欠損症;特異抗体産生不全症;乳児一過性低ガンマグロブリン血症;24から30までに掲げるもののほか、液性免疫不全を主とする疾患;チェディアック・東症候群;X連鎖リンパ増殖症候群;自己免疫性リンパ増殖症候群;32から34までに掲げるもののほか、免疫調整障害;家族性血球貪食症候群;家族性血球貪食性リンパ組織球症;カンジダ感染と外胚葉形成異常を伴う自己免疫性多腺性内分泌不全症;IPEX症候群;CD25欠損症;ITCH欠損症;重症先天性好中球減少症;周期性好中球減少症;36及び37に掲げるもののほか、慢性の経過をたどる好中球減少症;p14欠損症;糖原病Ib型;白血球接着不全症;シュワッハマン・ダイアモンド症候群;慢性肉芽腫症;ミエロペルオキシダーゼ欠損症;メンデル遺伝型マイコバクテリア易感染症;39から43までに掲げるもののほか、白血球機能異常;免疫不全を伴う無汗性外胚葉形成異常症;IRAK4欠損症;MyD88欠損症;慢性皮膚粘膜カンジダ症;45から48までに掲げるもののほか、自然免疫異常;WHIM症候群;先天性補体欠損症;C1q欠損症;C1r欠損症;C1s欠損症;C2欠損症;C3欠損症;C4欠損症;C5欠損症;C6欠損症;C7欠損症;C8欠損症;C9欠損症;遺伝性血管性浮腫（C1インヒビター欠損症）;50及び51に掲げるもののほか、先天性補体欠損症;Factor D欠損症;Factor I欠損症;Factor H欠損症;Properdin欠損症;MASP1欠損症;MASP2欠損症;3MC症候群;Ficolin3関連免疫不全症	Primary immunodeficiency

cAMP signaling pathway 💬

1件: PIK3CA_B_D 💬

Parsaclisib 💬

Parsaclisib

3件: 35, 53, 61 💬

告示番号	日本語名	英語名
35	天疱瘡	Pemphigus
53	シェーグレン症候群	Sjogren syndrome
61	自己免疫性溶血性貧血;寒冷凝集素症;寒冷ヘモグロビン尿症;発作性寒冷ヘモグロビン尿症;エヴァンス症候群	Autoimmune hemolytic anemia

cAMP signaling pathway 💬

2件: PIK3CA_B_D, PIK3CA_B_D 💬

Copanlisib 💬

Copanlisib

1件: 121 💬

告示番号	日本語名	英語名
121	脳内鉄沈着神経変性症;神経フェリチン症;パントテン酸キナーゼ変異を伴う神経変性症;乳児神経軸索ジストロフィー;PLA2G6 変異に伴う神経変性症;ミトコンドリア膜タンパク質に伴う神経変性症;成人期神経変性を伴う小児期非進行性脳症;SENDA/ベータプロペラタンパク質に関連した神経変性症;WDR45関連神経変性症;コエンザイムA合成酵素タンパク質関連神経変性症;無セルロプラスミン血症;遺伝性セルロプラスミン欠損症;脂肪酸水酸化酵素変異に伴う神経変性症;Kufor-Rakeb症候群;Woodhouse-Sakati症候群	Neurodegeneration with brain iron accumulation

cAMP signaling pathway 💬

3件: PIK3CA_B_D, PIK3CA_B_D, PIK3CA_B_D 💬

Leniolisib 💬

Leniolisib

2件: 53, 65 💬

告示番号	日本語名	英語名
53	シェーグレン症候群	Sjogren syndrome
65	原発性免疫不全症候群;X連鎖重症複合免疫不全症;細網異形成症;アデノシンデアミナーゼ欠損症;オーメン症候群;プリンヌクレオシドホスホリラーゼ欠損症;CD8欠損症;ZAP-70欠損症;MHCクラスI欠損症;MHCクラスII欠損症;1から9までに掲げるもののほか、複合免疫不全症;ウィスコット・オルドリッチ症候群;毛細血管拡張性運動失調症;ナイミーヘン染色体不安定症候群;ブルーム症候群;ICF症候群;PMS2異常症;RIDDLE症候群;シムケ症候群;ネザートン症候群;胸腺低形成症候群;ディ・ジョージ症候群;22q11.2欠失症候群;高IgE症候群;肝中心静脈閉鎖症を伴う免疫不全症;先天性角化不全症;X連鎖無ガンマグロブリン血症;分類不能型免疫不全症;高IgM症候群;IgGサブクラス欠損症;選択的IgA欠損症;特異抗体産生不全症;乳児一過性低ガンマグロブリン血症;24から30までに掲げるもののほか、液性免疫不全を主とする疾患;チェディアック・東症候群;X連鎖リンパ増殖症候群;自己免疫性リンパ増殖症候群;32から34までに掲げるもののほか、免疫調整障害;家族性血球貪食症候群;家族性血球貪食性リンパ組織球症;カンジダ感染と外胚葉形成異常を伴う自己免疫性多腺性内分泌不全症;IPEX症候群;CD25欠損症;ITCH欠損症;重症先天性好中球減少症;周期性好中球減少症;36及び37に掲げるもののほか、慢性の経過をたどる好中球減少症;p14欠損症;糖原病Ib型;白血球接着不全症;シュワッハマン・ダイアモンド症候群;慢性肉芽腫症;ミエロペルオキシダーゼ欠損症;メンデル遺伝型マイコバクテリア易感染症;39から43までに掲げるもののほか、白血球機能異常;免疫不全を伴う無汗性外胚葉形成異常症;IRAK4欠損症;MyD88欠損症;慢性皮膚粘膜カンジダ症;45から48までに掲げるもののほか、自然免疫異常;WHIM症候群;先天性補体欠損症;C1q欠損症;C1r欠損症;C1s欠損症;C2欠損症;C3欠損症;C4欠損症;C5欠損症;C6欠損症;C7欠損症;C8欠損症;C9欠損症;遺伝性血管性浮腫（C1インヒビター欠損症）;50及び51に掲げるもののほか、先天性補体欠損症;Factor D欠損症;Factor I欠損症;Factor H欠損症;Properdin欠損症;MASP1欠損症;MASP2欠損症;3MC症候群;Ficolin3関連免疫不全症	Primary immunodeficiency

Carbohydrate digestion and absorption 💬

1件: PIK3CA_B_D 💬

Alpelisib 💬

Alpelisib

4件: 138, 278, 279, 280 💬

告示番号	日本語名	英語名
138	神経細胞移動異常症;滑脳症;異所性灰白質;多小脳回;敷石様皮質異形成;裂脳症;孔脳症;ミラー・ディカー症候群	Nerve cell migration disorder
278	巨大リンパ管奇形（頚部顔面病変）	Huge lymphatic malformation with cervicofacial lesion
279	巨大静脈奇形（頚部口腔咽頭びまん性病変）	Huge venous malformation with cervical, oral and pharyngeal diffuse lesion
280	巨大動静脈奇形（頚部顔面又は四肢病変）	Huge arteriovenous malformation with cervicofacial or limb lesion

Carbohydrate digestion and absorption 💬

1件: PIK3CA_B_D 💬

Leniolisib phosphate 💬

Leniolisib

2件: 53, 65 💬

告示番号	日本語名	英語名
53	シェーグレン症候群	Sjogren syndrome
65	原発性免疫不全症候群;X連鎖重症複合免疫不全症;細網異形成症;アデノシンデアミナーゼ欠損症;オーメン症候群;プリンヌクレオシドホスホリラーゼ欠損症;CD8欠損症;ZAP-70欠損症;MHCクラスI欠損症;MHCクラスII欠損症;1から9までに掲げるもののほか、複合免疫不全症;ウィスコット・オルドリッチ症候群;毛細血管拡張性運動失調症;ナイミーヘン染色体不安定症候群;ブルーム症候群;ICF症候群;PMS2異常症;RIDDLE症候群;シムケ症候群;ネザートン症候群;胸腺低形成症候群;ディ・ジョージ症候群;22q11.2欠失症候群;高IgE症候群;肝中心静脈閉鎖症を伴う免疫不全症;先天性角化不全症;X連鎖無ガンマグロブリン血症;分類不能型免疫不全症;高IgM症候群;IgGサブクラス欠損症;選択的IgA欠損症;特異抗体産生不全症;乳児一過性低ガンマグロブリン血症;24から30までに掲げるもののほか、液性免疫不全を主とする疾患;チェディアック・東症候群;X連鎖リンパ増殖症候群;自己免疫性リンパ増殖症候群;32から34までに掲げるもののほか、免疫調整障害;家族性血球貪食症候群;家族性血球貪食性リンパ組織球症;カンジダ感染と外胚葉形成異常を伴う自己免疫性多腺性内分泌不全症;IPEX症候群;CD25欠損症;ITCH欠損症;重症先天性好中球減少症;周期性好中球減少症;36及び37に掲げるもののほか、慢性の経過をたどる好中球減少症;p14欠損症;糖原病Ib型;白血球接着不全症;シュワッハマン・ダイアモンド症候群;慢性肉芽腫症;ミエロペルオキシダーゼ欠損症;メンデル遺伝型マイコバクテリア易感染症;39から43までに掲げるもののほか、白血球機能異常;免疫不全を伴う無汗性外胚葉形成異常症;IRAK4欠損症;MyD88欠損症;慢性皮膚粘膜カンジダ症;45から48までに掲げるもののほか、自然免疫異常;WHIM症候群;先天性補体欠損症;C1q欠損症;C1r欠損症;C1s欠損症;C2欠損症;C3欠損症;C4欠損症;C5欠損症;C6欠損症;C7欠損症;C8欠損症;C9欠損症;遺伝性血管性浮腫（C1インヒビター欠損症）;50及び51に掲げるもののほか、先天性補体欠損症;Factor D欠損症;Factor I欠損症;Factor H欠損症;Properdin欠損症;MASP1欠損症;MASP2欠損症;3MC症候群;Ficolin3関連免疫不全症	Primary immunodeficiency

Carbohydrate digestion and absorption 💬

1件: PIK3CA_B_D 💬

Parsaclisib 💬

Parsaclisib

3件: 35, 53, 61 💬

告示番号	日本語名	英語名
35	天疱瘡	Pemphigus
53	シェーグレン症候群	Sjogren syndrome
61	自己免疫性溶血性貧血;寒冷凝集素症;寒冷ヘモグロビン尿症;発作性寒冷ヘモグロビン尿症;エヴァンス症候群	Autoimmune hemolytic anemia

Carbohydrate digestion and absorption 💬

2件: PIK3CA_B_D, PIK3CA_B_D 💬

Copanlisib 💬

Copanlisib

1件: 121 💬

告示番号	日本語名	英語名
121	脳内鉄沈着神経変性症;神経フェリチン症;パントテン酸キナーゼ変異を伴う神経変性症;乳児神経軸索ジストロフィー;PLA2G6 変異に伴う神経変性症;ミトコンドリア膜タンパク質に伴う神経変性症;成人期神経変性を伴う小児期非進行性脳症;SENDA/ベータプロペラタンパク質に関連した神経変性症;WDR45関連神経変性症;コエンザイムA合成酵素タンパク質関連神経変性症;無セルロプラスミン血症;遺伝性セルロプラスミン欠損症;脂肪酸水酸化酵素変異に伴う神経変性症;Kufor-Rakeb症候群;Woodhouse-Sakati症候群	Neurodegeneration with brain iron accumulation

Carbohydrate digestion and absorption 💬

3件: PIK3CA_B_D, PIK3CA_B_D, PIK3CA_B_D 💬

Leniolisib 💬

Leniolisib

2件: 53, 65 💬

告示番号	日本語名	英語名
53	シェーグレン症候群	Sjogren syndrome
65	原発性免疫不全症候群;X連鎖重症複合免疫不全症;細網異形成症;アデノシンデアミナーゼ欠損症;オーメン症候群;プリンヌクレオシドホスホリラーゼ欠損症;CD8欠損症;ZAP-70欠損症;MHCクラスI欠損症;MHCクラスII欠損症;1から9までに掲げるもののほか、複合免疫不全症;ウィスコット・オルドリッチ症候群;毛細血管拡張性運動失調症;ナイミーヘン染色体不安定症候群;ブルーム症候群;ICF症候群;PMS2異常症;RIDDLE症候群;シムケ症候群;ネザートン症候群;胸腺低形成症候群;ディ・ジョージ症候群;22q11.2欠失症候群;高IgE症候群;肝中心静脈閉鎖症を伴う免疫不全症;先天性角化不全症;X連鎖無ガンマグロブリン血症;分類不能型免疫不全症;高IgM症候群;IgGサブクラス欠損症;選択的IgA欠損症;特異抗体産生不全症;乳児一過性低ガンマグロブリン血症;24から30までに掲げるもののほか、液性免疫不全を主とする疾患;チェディアック・東症候群;X連鎖リンパ増殖症候群;自己免疫性リンパ増殖症候群;32から34までに掲げるもののほか、免疫調整障害;家族性血球貪食症候群;家族性血球貪食性リンパ組織球症;カンジダ感染と外胚葉形成異常を伴う自己免疫性多腺性内分泌不全症;IPEX症候群;CD25欠損症;ITCH欠損症;重症先天性好中球減少症;周期性好中球減少症;36及び37に掲げるもののほか、慢性の経過をたどる好中球減少症;p14欠損症;糖原病Ib型;白血球接着不全症;シュワッハマン・ダイアモンド症候群;慢性肉芽腫症;ミエロペルオキシダーゼ欠損症;メンデル遺伝型マイコバクテリア易感染症;39から43までに掲げるもののほか、白血球機能異常;免疫不全を伴う無汗性外胚葉形成異常症;IRAK4欠損症;MyD88欠損症;慢性皮膚粘膜カンジダ症;45から48までに掲げるもののほか、自然免疫異常;WHIM症候群;先天性補体欠損症;C1q欠損症;C1r欠損症;C1s欠損症;C2欠損症;C3欠損症;C4欠損症;C5欠損症;C6欠損症;C7欠損症;C8欠損症;C9欠損症;遺伝性血管性浮腫（C1インヒビター欠損症）;50及び51に掲げるもののほか、先天性補体欠損症;Factor D欠損症;Factor I欠損症;Factor H欠損症;Properdin欠損症;MASP1欠損症;MASP2欠損症;3MC症候群;Ficolin3関連免疫不全症	Primary immunodeficiency

Cellular senescence 💬

1件: PIK3CA_B_D 💬

Alpelisib 💬

Alpelisib

4件: 138, 278, 279, 280 💬

告示番号	日本語名	英語名
138	神経細胞移動異常症;滑脳症;異所性灰白質;多小脳回;敷石様皮質異形成;裂脳症;孔脳症;ミラー・ディカー症候群	Nerve cell migration disorder
278	巨大リンパ管奇形（頚部顔面病変）	Huge lymphatic malformation with cervicofacial lesion
279	巨大静脈奇形（頚部口腔咽頭びまん性病変）	Huge venous malformation with cervical, oral and pharyngeal diffuse lesion
280	巨大動静脈奇形（頚部顔面又は四肢病変）	Huge arteriovenous malformation with cervicofacial or limb lesion

Cellular senescence 💬

1件: PIK3CA_B_D 💬

Leniolisib phosphate 💬

Leniolisib

2件: 53, 65 💬

告示番号	日本語名	英語名
53	シェーグレン症候群	Sjogren syndrome
65	原発性免疫不全症候群;X連鎖重症複合免疫不全症;細網異形成症;アデノシンデアミナーゼ欠損症;オーメン症候群;プリンヌクレオシドホスホリラーゼ欠損症;CD8欠損症;ZAP-70欠損症;MHCクラスI欠損症;MHCクラスII欠損症;1から9までに掲げるもののほか、複合免疫不全症;ウィスコット・オルドリッチ症候群;毛細血管拡張性運動失調症;ナイミーヘン染色体不安定症候群;ブルーム症候群;ICF症候群;PMS2異常症;RIDDLE症候群;シムケ症候群;ネザートン症候群;胸腺低形成症候群;ディ・ジョージ症候群;22q11.2欠失症候群;高IgE症候群;肝中心静脈閉鎖症を伴う免疫不全症;先天性角化不全症;X連鎖無ガンマグロブリン血症;分類不能型免疫不全症;高IgM症候群;IgGサブクラス欠損症;選択的IgA欠損症;特異抗体産生不全症;乳児一過性低ガンマグロブリン血症;24から30までに掲げるもののほか、液性免疫不全を主とする疾患;チェディアック・東症候群;X連鎖リンパ増殖症候群;自己免疫性リンパ増殖症候群;32から34までに掲げるもののほか、免疫調整障害;家族性血球貪食症候群;家族性血球貪食性リンパ組織球症;カンジダ感染と外胚葉形成異常を伴う自己免疫性多腺性内分泌不全症;IPEX症候群;CD25欠損症;ITCH欠損症;重症先天性好中球減少症;周期性好中球減少症;36及び37に掲げるもののほか、慢性の経過をたどる好中球減少症;p14欠損症;糖原病Ib型;白血球接着不全症;シュワッハマン・ダイアモンド症候群;慢性肉芽腫症;ミエロペルオキシダーゼ欠損症;メンデル遺伝型マイコバクテリア易感染症;39から43までに掲げるもののほか、白血球機能異常;免疫不全を伴う無汗性外胚葉形成異常症;IRAK4欠損症;MyD88欠損症;慢性皮膚粘膜カンジダ症;45から48までに掲げるもののほか、自然免疫異常;WHIM症候群;先天性補体欠損症;C1q欠損症;C1r欠損症;C1s欠損症;C2欠損症;C3欠損症;C4欠損症;C5欠損症;C6欠損症;C7欠損症;C8欠損症;C9欠損症;遺伝性血管性浮腫（C1インヒビター欠損症）;50及び51に掲げるもののほか、先天性補体欠損症;Factor D欠損症;Factor I欠損症;Factor H欠損症;Properdin欠損症;MASP1欠損症;MASP2欠損症;3MC症候群;Ficolin3関連免疫不全症	Primary immunodeficiency

Cellular senescence 💬

1件: PIK3CA_B_D 💬

Parsaclisib 💬

Parsaclisib

3件: 35, 53, 61 💬

告示番号	日本語名	英語名
35	天疱瘡	Pemphigus
53	シェーグレン症候群	Sjogren syndrome
61	自己免疫性溶血性貧血;寒冷凝集素症;寒冷ヘモグロビン尿症;発作性寒冷ヘモグロビン尿症;エヴァンス症候群	Autoimmune hemolytic anemia

Cellular senescence 💬

2件: PIK3CA_B_D, PIK3CA_B_D 💬

Copanlisib 💬

Copanlisib

1件: 121 💬

告示番号	日本語名	英語名
121	脳内鉄沈着神経変性症;神経フェリチン症;パントテン酸キナーゼ変異を伴う神経変性症;乳児神経軸索ジストロフィー;PLA2G6 変異に伴う神経変性症;ミトコンドリア膜タンパク質に伴う神経変性症;成人期神経変性を伴う小児期非進行性脳症;SENDA/ベータプロペラタンパク質に関連した神経変性症;WDR45関連神経変性症;コエンザイムA合成酵素タンパク質関連神経変性症;無セルロプラスミン血症;遺伝性セルロプラスミン欠損症;脂肪酸水酸化酵素変異に伴う神経変性症;Kufor-Rakeb症候群;Woodhouse-Sakati症候群	Neurodegeneration with brain iron accumulation

Cellular senescence 💬

3件: PIK3CA_B_D, PIK3CA_B_D, PIK3CA_B_D 💬

Leniolisib 💬

Leniolisib

2件: 53, 65 💬

告示番号	日本語名	英語名
53	シェーグレン症候群	Sjogren syndrome
65	原発性免疫不全症候群;X連鎖重症複合免疫不全症;細網異形成症;アデノシンデアミナーゼ欠損症;オーメン症候群;プリンヌクレオシドホスホリラーゼ欠損症;CD8欠損症;ZAP-70欠損症;MHCクラスI欠損症;MHCクラスII欠損症;1から9までに掲げるもののほか、複合免疫不全症;ウィスコット・オルドリッチ症候群;毛細血管拡張性運動失調症;ナイミーヘン染色体不安定症候群;ブルーム症候群;ICF症候群;PMS2異常症;RIDDLE症候群;シムケ症候群;ネザートン症候群;胸腺低形成症候群;ディ・ジョージ症候群;22q11.2欠失症候群;高IgE症候群;肝中心静脈閉鎖症を伴う免疫不全症;先天性角化不全症;X連鎖無ガンマグロブリン血症;分類不能型免疫不全症;高IgM症候群;IgGサブクラス欠損症;選択的IgA欠損症;特異抗体産生不全症;乳児一過性低ガンマグロブリン血症;24から30までに掲げるもののほか、液性免疫不全を主とする疾患;チェディアック・東症候群;X連鎖リンパ増殖症候群;自己免疫性リンパ増殖症候群;32から34までに掲げるもののほか、免疫調整障害;家族性血球貪食症候群;家族性血球貪食性リンパ組織球症;カンジダ感染と外胚葉形成異常を伴う自己免疫性多腺性内分泌不全症;IPEX症候群;CD25欠損症;ITCH欠損症;重症先天性好中球減少症;周期性好中球減少症;36及び37に掲げるもののほか、慢性の経過をたどる好中球減少症;p14欠損症;糖原病Ib型;白血球接着不全症;シュワッハマン・ダイアモンド症候群;慢性肉芽腫症;ミエロペルオキシダーゼ欠損症;メンデル遺伝型マイコバクテリア易感染症;39から43までに掲げるもののほか、白血球機能異常;免疫不全を伴う無汗性外胚葉形成異常症;IRAK4欠損症;MyD88欠損症;慢性皮膚粘膜カンジダ症;45から48までに掲げるもののほか、自然免疫異常;WHIM症候群;先天性補体欠損症;C1q欠損症;C1r欠損症;C1s欠損症;C2欠損症;C3欠損症;C4欠損症;C5欠損症;C6欠損症;C7欠損症;C8欠損症;C9欠損症;遺伝性血管性浮腫（C1インヒビター欠損症）;50及び51に掲げるもののほか、先天性補体欠損症;Factor D欠損症;Factor I欠損症;Factor H欠損症;Properdin欠損症;MASP1欠損症;MASP2欠損症;3MC症候群;Ficolin3関連免疫不全症	Primary immunodeficiency

Central carbon metabolism in cancer 💬

1件: PIK3CA_B_D 💬

Alpelisib 💬

Alpelisib

4件: 138, 278, 279, 280 💬

告示番号	日本語名	英語名
138	神経細胞移動異常症;滑脳症;異所性灰白質;多小脳回;敷石様皮質異形成;裂脳症;孔脳症;ミラー・ディカー症候群	Nerve cell migration disorder
278	巨大リンパ管奇形（頚部顔面病変）	Huge lymphatic malformation with cervicofacial lesion
279	巨大静脈奇形（頚部口腔咽頭びまん性病変）	Huge venous malformation with cervical, oral and pharyngeal diffuse lesion
280	巨大動静脈奇形（頚部顔面又は四肢病変）	Huge arteriovenous malformation with cervicofacial or limb lesion

Central carbon metabolism in cancer 💬

1件: PIK3CA_B_D 💬

Leniolisib phosphate 💬

Leniolisib

2件: 53, 65 💬

告示番号	日本語名	英語名
53	シェーグレン症候群	Sjogren syndrome
65	原発性免疫不全症候群;X連鎖重症複合免疫不全症;細網異形成症;アデノシンデアミナーゼ欠損症;オーメン症候群;プリンヌクレオシドホスホリラーゼ欠損症;CD8欠損症;ZAP-70欠損症;MHCクラスI欠損症;MHCクラスII欠損症;1から9までに掲げるもののほか、複合免疫不全症;ウィスコット・オルドリッチ症候群;毛細血管拡張性運動失調症;ナイミーヘン染色体不安定症候群;ブルーム症候群;ICF症候群;PMS2異常症;RIDDLE症候群;シムケ症候群;ネザートン症候群;胸腺低形成症候群;ディ・ジョージ症候群;22q11.2欠失症候群;高IgE症候群;肝中心静脈閉鎖症を伴う免疫不全症;先天性角化不全症;X連鎖無ガンマグロブリン血症;分類不能型免疫不全症;高IgM症候群;IgGサブクラス欠損症;選択的IgA欠損症;特異抗体産生不全症;乳児一過性低ガンマグロブリン血症;24から30までに掲げるもののほか、液性免疫不全を主とする疾患;チェディアック・東症候群;X連鎖リンパ増殖症候群;自己免疫性リンパ増殖症候群;32から34までに掲げるもののほか、免疫調整障害;家族性血球貪食症候群;家族性血球貪食性リンパ組織球症;カンジダ感染と外胚葉形成異常を伴う自己免疫性多腺性内分泌不全症;IPEX症候群;CD25欠損症;ITCH欠損症;重症先天性好中球減少症;周期性好中球減少症;36及び37に掲げるもののほか、慢性の経過をたどる好中球減少症;p14欠損症;糖原病Ib型;白血球接着不全症;シュワッハマン・ダイアモンド症候群;慢性肉芽腫症;ミエロペルオキシダーゼ欠損症;メンデル遺伝型マイコバクテリア易感染症;39から43までに掲げるもののほか、白血球機能異常;免疫不全を伴う無汗性外胚葉形成異常症;IRAK4欠損症;MyD88欠損症;慢性皮膚粘膜カンジダ症;45から48までに掲げるもののほか、自然免疫異常;WHIM症候群;先天性補体欠損症;C1q欠損症;C1r欠損症;C1s欠損症;C2欠損症;C3欠損症;C4欠損症;C5欠損症;C6欠損症;C7欠損症;C8欠損症;C9欠損症;遺伝性血管性浮腫（C1インヒビター欠損症）;50及び51に掲げるもののほか、先天性補体欠損症;Factor D欠損症;Factor I欠損症;Factor H欠損症;Properdin欠損症;MASP1欠損症;MASP2欠損症;3MC症候群;Ficolin3関連免疫不全症	Primary immunodeficiency

Central carbon metabolism in cancer 💬

1件: PIK3CA_B_D 💬

Parsaclisib 💬

Parsaclisib

3件: 35, 53, 61 💬

告示番号	日本語名	英語名
35	天疱瘡	Pemphigus
53	シェーグレン症候群	Sjogren syndrome
61	自己免疫性溶血性貧血;寒冷凝集素症;寒冷ヘモグロビン尿症;発作性寒冷ヘモグロビン尿症;エヴァンス症候群	Autoimmune hemolytic anemia

Central carbon metabolism in cancer 💬

2件: PIK3CA_B_D, PIK3CA_B_D 💬

Copanlisib 💬

Copanlisib

1件: 121 💬

告示番号	日本語名	英語名
121	脳内鉄沈着神経変性症;神経フェリチン症;パントテン酸キナーゼ変異を伴う神経変性症;乳児神経軸索ジストロフィー;PLA2G6 変異に伴う神経変性症;ミトコンドリア膜タンパク質に伴う神経変性症;成人期神経変性を伴う小児期非進行性脳症;SENDA/ベータプロペラタンパク質に関連した神経変性症;WDR45関連神経変性症;コエンザイムA合成酵素タンパク質関連神経変性症;無セルロプラスミン血症;遺伝性セルロプラスミン欠損症;脂肪酸水酸化酵素変異に伴う神経変性症;Kufor-Rakeb症候群;Woodhouse-Sakati症候群	Neurodegeneration with brain iron accumulation

Central carbon metabolism in cancer 💬

3件: PIK3CA_B_D, PIK3CA_B_D, PIK3CA_B_D 💬

Leniolisib 💬

Leniolisib

2件: 53, 65 💬

告示番号	日本語名	英語名
53	シェーグレン症候群	Sjogren syndrome
65	原発性免疫不全症候群;X連鎖重症複合免疫不全症;細網異形成症;アデノシンデアミナーゼ欠損症;オーメン症候群;プリンヌクレオシドホスホリラーゼ欠損症;CD8欠損症;ZAP-70欠損症;MHCクラスI欠損症;MHCクラスII欠損症;1から9までに掲げるもののほか、複合免疫不全症;ウィスコット・オルドリッチ症候群;毛細血管拡張性運動失調症;ナイミーヘン染色体不安定症候群;ブルーム症候群;ICF症候群;PMS2異常症;RIDDLE症候群;シムケ症候群;ネザートン症候群;胸腺低形成症候群;ディ・ジョージ症候群;22q11.2欠失症候群;高IgE症候群;肝中心静脈閉鎖症を伴う免疫不全症;先天性角化不全症;X連鎖無ガンマグロブリン血症;分類不能型免疫不全症;高IgM症候群;IgGサブクラス欠損症;選択的IgA欠損症;特異抗体産生不全症;乳児一過性低ガンマグロブリン血症;24から30までに掲げるもののほか、液性免疫不全を主とする疾患;チェディアック・東症候群;X連鎖リンパ増殖症候群;自己免疫性リンパ増殖症候群;32から34までに掲げるもののほか、免疫調整障害;家族性血球貪食症候群;家族性血球貪食性リンパ組織球症;カンジダ感染と外胚葉形成異常を伴う自己免疫性多腺性内分泌不全症;IPEX症候群;CD25欠損症;ITCH欠損症;重症先天性好中球減少症;周期性好中球減少症;36及び37に掲げるもののほか、慢性の経過をたどる好中球減少症;p14欠損症;糖原病Ib型;白血球接着不全症;シュワッハマン・ダイアモンド症候群;慢性肉芽腫症;ミエロペルオキシダーゼ欠損症;メンデル遺伝型マイコバクテリア易感染症;39から43までに掲げるもののほか、白血球機能異常;免疫不全を伴う無汗性外胚葉形成異常症;IRAK4欠損症;MyD88欠損症;慢性皮膚粘膜カンジダ症;45から48までに掲げるもののほか、自然免疫異常;WHIM症候群;先天性補体欠損症;C1q欠損症;C1r欠損症;C1s欠損症;C2欠損症;C3欠損症;C4欠損症;C5欠損症;C6欠損症;C7欠損症;C8欠損症;C9欠損症;遺伝性血管性浮腫（C1インヒビター欠損症）;50及び51に掲げるもののほか、先天性補体欠損症;Factor D欠損症;Factor I欠損症;Factor H欠損症;Properdin欠損症;MASP1欠損症;MASP2欠損症;3MC症候群;Ficolin3関連免疫不全症	Primary immunodeficiency

Chagas disease 💬

1件: PIK3CA_B_D 💬

Alpelisib 💬

Alpelisib

4件: 138, 278, 279, 280 💬

告示番号	日本語名	英語名
138	神経細胞移動異常症;滑脳症;異所性灰白質;多小脳回;敷石様皮質異形成;裂脳症;孔脳症;ミラー・ディカー症候群	Nerve cell migration disorder
278	巨大リンパ管奇形（頚部顔面病変）	Huge lymphatic malformation with cervicofacial lesion
279	巨大静脈奇形（頚部口腔咽頭びまん性病変）	Huge venous malformation with cervical, oral and pharyngeal diffuse lesion
280	巨大動静脈奇形（頚部顔面又は四肢病変）	Huge arteriovenous malformation with cervicofacial or limb lesion

Chagas disease 💬

1件: PIK3CA_B_D 💬

Leniolisib phosphate 💬

Leniolisib

2件: 53, 65 💬

告示番号	日本語名	英語名
53	シェーグレン症候群	Sjogren syndrome
65	原発性免疫不全症候群;X連鎖重症複合免疫不全症;細網異形成症;アデノシンデアミナーゼ欠損症;オーメン症候群;プリンヌクレオシドホスホリラーゼ欠損症;CD8欠損症;ZAP-70欠損症;MHCクラスI欠損症;MHCクラスII欠損症;1から9までに掲げるもののほか、複合免疫不全症;ウィスコット・オルドリッチ症候群;毛細血管拡張性運動失調症;ナイミーヘン染色体不安定症候群;ブルーム症候群;ICF症候群;PMS2異常症;RIDDLE症候群;シムケ症候群;ネザートン症候群;胸腺低形成症候群;ディ・ジョージ症候群;22q11.2欠失症候群;高IgE症候群;肝中心静脈閉鎖症を伴う免疫不全症;先天性角化不全症;X連鎖無ガンマグロブリン血症;分類不能型免疫不全症;高IgM症候群;IgGサブクラス欠損症;選択的IgA欠損症;特異抗体産生不全症;乳児一過性低ガンマグロブリン血症;24から30までに掲げるもののほか、液性免疫不全を主とする疾患;チェディアック・東症候群;X連鎖リンパ増殖症候群;自己免疫性リンパ増殖症候群;32から34までに掲げるもののほか、免疫調整障害;家族性血球貪食症候群;家族性血球貪食性リンパ組織球症;カンジダ感染と外胚葉形成異常を伴う自己免疫性多腺性内分泌不全症;IPEX症候群;CD25欠損症;ITCH欠損症;重症先天性好中球減少症;周期性好中球減少症;36及び37に掲げるもののほか、慢性の経過をたどる好中球減少症;p14欠損症;糖原病Ib型;白血球接着不全症;シュワッハマン・ダイアモンド症候群;慢性肉芽腫症;ミエロペルオキシダーゼ欠損症;メンデル遺伝型マイコバクテリア易感染症;39から43までに掲げるもののほか、白血球機能異常;免疫不全を伴う無汗性外胚葉形成異常症;IRAK4欠損症;MyD88欠損症;慢性皮膚粘膜カンジダ症;45から48までに掲げるもののほか、自然免疫異常;WHIM症候群;先天性補体欠損症;C1q欠損症;C1r欠損症;C1s欠損症;C2欠損症;C3欠損症;C4欠損症;C5欠損症;C6欠損症;C7欠損症;C8欠損症;C9欠損症;遺伝性血管性浮腫（C1インヒビター欠損症）;50及び51に掲げるもののほか、先天性補体欠損症;Factor D欠損症;Factor I欠損症;Factor H欠損症;Properdin欠損症;MASP1欠損症;MASP2欠損症;3MC症候群;Ficolin3関連免疫不全症	Primary immunodeficiency

Chagas disease 💬

1件: PIK3CA_B_D 💬

Parsaclisib 💬

Parsaclisib

3件: 35, 53, 61 💬

告示番号	日本語名	英語名
35	天疱瘡	Pemphigus
53	シェーグレン症候群	Sjogren syndrome
61	自己免疫性溶血性貧血;寒冷凝集素症;寒冷ヘモグロビン尿症;発作性寒冷ヘモグロビン尿症;エヴァンス症候群	Autoimmune hemolytic anemia

Chagas disease 💬

2件: PIK3CA_B_D, PIK3CA_B_D 💬

Copanlisib 💬

Copanlisib

1件: 121 💬

告示番号	日本語名	英語名
121	脳内鉄沈着神経変性症;神経フェリチン症;パントテン酸キナーゼ変異を伴う神経変性症;乳児神経軸索ジストロフィー;PLA2G6 変異に伴う神経変性症;ミトコンドリア膜タンパク質に伴う神経変性症;成人期神経変性を伴う小児期非進行性脳症;SENDA/ベータプロペラタンパク質に関連した神経変性症;WDR45関連神経変性症;コエンザイムA合成酵素タンパク質関連神経変性症;無セルロプラスミン血症;遺伝性セルロプラスミン欠損症;脂肪酸水酸化酵素変異に伴う神経変性症;Kufor-Rakeb症候群;Woodhouse-Sakati症候群	Neurodegeneration with brain iron accumulation

Chagas disease 💬

3件: PIK3CA_B_D, PIK3CA_B_D, PIK3CA_B_D 💬

Leniolisib 💬

Leniolisib

2件: 53, 65 💬

告示番号	日本語名	英語名
53	シェーグレン症候群	Sjogren syndrome
65	原発性免疫不全症候群;X連鎖重症複合免疫不全症;細網異形成症;アデノシンデアミナーゼ欠損症;オーメン症候群;プリンヌクレオシドホスホリラーゼ欠損症;CD8欠損症;ZAP-70欠損症;MHCクラスI欠損症;MHCクラスII欠損症;1から9までに掲げるもののほか、複合免疫不全症;ウィスコット・オルドリッチ症候群;毛細血管拡張性運動失調症;ナイミーヘン染色体不安定症候群;ブルーム症候群;ICF症候群;PMS2異常症;RIDDLE症候群;シムケ症候群;ネザートン症候群;胸腺低形成症候群;ディ・ジョージ症候群;22q11.2欠失症候群;高IgE症候群;肝中心静脈閉鎖症を伴う免疫不全症;先天性角化不全症;X連鎖無ガンマグロブリン血症;分類不能型免疫不全症;高IgM症候群;IgGサブクラス欠損症;選択的IgA欠損症;特異抗体産生不全症;乳児一過性低ガンマグロブリン血症;24から30までに掲げるもののほか、液性免疫不全を主とする疾患;チェディアック・東症候群;X連鎖リンパ増殖症候群;自己免疫性リンパ増殖症候群;32から34までに掲げるもののほか、免疫調整障害;家族性血球貪食症候群;家族性血球貪食性リンパ組織球症;カンジダ感染と外胚葉形成異常を伴う自己免疫性多腺性内分泌不全症;IPEX症候群;CD25欠損症;ITCH欠損症;重症先天性好中球減少症;周期性好中球減少症;36及び37に掲げるもののほか、慢性の経過をたどる好中球減少症;p14欠損症;糖原病Ib型;白血球接着不全症;シュワッハマン・ダイアモンド症候群;慢性肉芽腫症;ミエロペルオキシダーゼ欠損症;メンデル遺伝型マイコバクテリア易感染症;39から43までに掲げるもののほか、白血球機能異常;免疫不全を伴う無汗性外胚葉形成異常症;IRAK4欠損症;MyD88欠損症;慢性皮膚粘膜カンジダ症;45から48までに掲げるもののほか、自然免疫異常;WHIM症候群;先天性補体欠損症;C1q欠損症;C1r欠損症;C1s欠損症;C2欠損症;C3欠損症;C4欠損症;C5欠損症;C6欠損症;C7欠損症;C8欠損症;C9欠損症;遺伝性血管性浮腫（C1インヒビター欠損症）;50及び51に掲げるもののほか、先天性補体欠損症;Factor D欠損症;Factor I欠損症;Factor H欠損症;Properdin欠損症;MASP1欠損症;MASP2欠損症;3MC症候群;Ficolin3関連免疫不全症	Primary immunodeficiency

Chemical carcinogenesis - reactive oxygen species 💬

1件: PIK3CA_B_D 💬

Alpelisib 💬

Alpelisib

4件: 138, 278, 279, 280 💬

告示番号	日本語名	英語名
138	神経細胞移動異常症;滑脳症;異所性灰白質;多小脳回;敷石様皮質異形成;裂脳症;孔脳症;ミラー・ディカー症候群	Nerve cell migration disorder
278	巨大リンパ管奇形（頚部顔面病変）	Huge lymphatic malformation with cervicofacial lesion
279	巨大静脈奇形（頚部口腔咽頭びまん性病変）	Huge venous malformation with cervical, oral and pharyngeal diffuse lesion
280	巨大動静脈奇形（頚部顔面又は四肢病変）	Huge arteriovenous malformation with cervicofacial or limb lesion

Chemical carcinogenesis - reactive oxygen species 💬

1件: PIK3CA_B_D 💬

Leniolisib phosphate 💬

Leniolisib

2件: 53, 65 💬

告示番号	日本語名	英語名
53	シェーグレン症候群	Sjogren syndrome
65	原発性免疫不全症候群;X連鎖重症複合免疫不全症;細網異形成症;アデノシンデアミナーゼ欠損症;オーメン症候群;プリンヌクレオシドホスホリラーゼ欠損症;CD8欠損症;ZAP-70欠損症;MHCクラスI欠損症;MHCクラスII欠損症;1から9までに掲げるもののほか、複合免疫不全症;ウィスコット・オルドリッチ症候群;毛細血管拡張性運動失調症;ナイミーヘン染色体不安定症候群;ブルーム症候群;ICF症候群;PMS2異常症;RIDDLE症候群;シムケ症候群;ネザートン症候群;胸腺低形成症候群;ディ・ジョージ症候群;22q11.2欠失症候群;高IgE症候群;肝中心静脈閉鎖症を伴う免疫不全症;先天性角化不全症;X連鎖無ガンマグロブリン血症;分類不能型免疫不全症;高IgM症候群;IgGサブクラス欠損症;選択的IgA欠損症;特異抗体産生不全症;乳児一過性低ガンマグロブリン血症;24から30までに掲げるもののほか、液性免疫不全を主とする疾患;チェディアック・東症候群;X連鎖リンパ増殖症候群;自己免疫性リンパ増殖症候群;32から34までに掲げるもののほか、免疫調整障害;家族性血球貪食症候群;家族性血球貪食性リンパ組織球症;カンジダ感染と外胚葉形成異常を伴う自己免疫性多腺性内分泌不全症;IPEX症候群;CD25欠損症;ITCH欠損症;重症先天性好中球減少症;周期性好中球減少症;36及び37に掲げるもののほか、慢性の経過をたどる好中球減少症;p14欠損症;糖原病Ib型;白血球接着不全症;シュワッハマン・ダイアモンド症候群;慢性肉芽腫症;ミエロペルオキシダーゼ欠損症;メンデル遺伝型マイコバクテリア易感染症;39から43までに掲げるもののほか、白血球機能異常;免疫不全を伴う無汗性外胚葉形成異常症;IRAK4欠損症;MyD88欠損症;慢性皮膚粘膜カンジダ症;45から48までに掲げるもののほか、自然免疫異常;WHIM症候群;先天性補体欠損症;C1q欠損症;C1r欠損症;C1s欠損症;C2欠損症;C3欠損症;C4欠損症;C5欠損症;C6欠損症;C7欠損症;C8欠損症;C9欠損症;遺伝性血管性浮腫（C1インヒビター欠損症）;50及び51に掲げるもののほか、先天性補体欠損症;Factor D欠損症;Factor I欠損症;Factor H欠損症;Properdin欠損症;MASP1欠損症;MASP2欠損症;3MC症候群;Ficolin3関連免疫不全症	Primary immunodeficiency

Chemical carcinogenesis - reactive oxygen species 💬

1件: PIK3CA_B_D 💬

Parsaclisib 💬

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3件: 35, 53, 61 💬

告示番号	日本語名	英語名
35	天疱瘡	Pemphigus
53	シェーグレン症候群	Sjogren syndrome
61	自己免疫性溶血性貧血;寒冷凝集素症;寒冷ヘモグロビン尿症;発作性寒冷ヘモグロビン尿症;エヴァンス症候群	Autoimmune hemolytic anemia

Chemical carcinogenesis - reactive oxygen species 💬

2件: PIK3CA_B_D, PIK3CA_B_D 💬

Copanlisib 💬

Copanlisib

1件: 121 💬

告示番号	日本語名	英語名
121	脳内鉄沈着神経変性症;神経フェリチン症;パントテン酸キナーゼ変異を伴う神経変性症;乳児神経軸索ジストロフィー;PLA2G6 変異に伴う神経変性症;ミトコンドリア膜タンパク質に伴う神経変性症;成人期神経変性を伴う小児期非進行性脳症;SENDA/ベータプロペラタンパク質に関連した神経変性症;WDR45関連神経変性症;コエンザイムA合成酵素タンパク質関連神経変性症;無セルロプラスミン血症;遺伝性セルロプラスミン欠損症;脂肪酸水酸化酵素変異に伴う神経変性症;Kufor-Rakeb症候群;Woodhouse-Sakati症候群	Neurodegeneration with brain iron accumulation

Chemical carcinogenesis - reactive oxygen species 💬

3件: PIK3CA_B_D, PIK3CA_B_D, PIK3CA_B_D 💬

Leniolisib 💬

Leniolisib

2件: 53, 65 💬

告示番号	日本語名	英語名
53	シェーグレン症候群	Sjogren syndrome
65	原発性免疫不全症候群;X連鎖重症複合免疫不全症;細網異形成症;アデノシンデアミナーゼ欠損症;オーメン症候群;プリンヌクレオシドホスホリラーゼ欠損症;CD8欠損症;ZAP-70欠損症;MHCクラスI欠損症;MHCクラスII欠損症;1から9までに掲げるもののほか、複合免疫不全症;ウィスコット・オルドリッチ症候群;毛細血管拡張性運動失調症;ナイミーヘン染色体不安定症候群;ブルーム症候群;ICF症候群;PMS2異常症;RIDDLE症候群;シムケ症候群;ネザートン症候群;胸腺低形成症候群;ディ・ジョージ症候群;22q11.2欠失症候群;高IgE症候群;肝中心静脈閉鎖症を伴う免疫不全症;先天性角化不全症;X連鎖無ガンマグロブリン血症;分類不能型免疫不全症;高IgM症候群;IgGサブクラス欠損症;選択的IgA欠損症;特異抗体産生不全症;乳児一過性低ガンマグロブリン血症;24から30までに掲げるもののほか、液性免疫不全を主とする疾患;チェディアック・東症候群;X連鎖リンパ増殖症候群;自己免疫性リンパ増殖症候群;32から34までに掲げるもののほか、免疫調整障害;家族性血球貪食症候群;家族性血球貪食性リンパ組織球症;カンジダ感染と外胚葉形成異常を伴う自己免疫性多腺性内分泌不全症;IPEX症候群;CD25欠損症;ITCH欠損症;重症先天性好中球減少症;周期性好中球減少症;36及び37に掲げるもののほか、慢性の経過をたどる好中球減少症;p14欠損症;糖原病Ib型;白血球接着不全症;シュワッハマン・ダイアモンド症候群;慢性肉芽腫症;ミエロペルオキシダーゼ欠損症;メンデル遺伝型マイコバクテリア易感染症;39から43までに掲げるもののほか、白血球機能異常;免疫不全を伴う無汗性外胚葉形成異常症;IRAK4欠損症;MyD88欠損症;慢性皮膚粘膜カンジダ症;45から48までに掲げるもののほか、自然免疫異常;WHIM症候群;先天性補体欠損症;C1q欠損症;C1r欠損症;C1s欠損症;C2欠損症;C3欠損症;C4欠損症;C5欠損症;C6欠損症;C7欠損症;C8欠損症;C9欠損症;遺伝性血管性浮腫（C1インヒビター欠損症）;50及び51に掲げるもののほか、先天性補体欠損症;Factor D欠損症;Factor I欠損症;Factor H欠損症;Properdin欠損症;MASP1欠損症;MASP2欠損症;3MC症候群;Ficolin3関連免疫不全症	Primary immunodeficiency

Chemical carcinogenesis - receptor activation 💬

1件: PIK3CA_B_D 💬

Alpelisib 💬

Alpelisib

4件: 138, 278, 279, 280 💬

告示番号	日本語名	英語名
138	神経細胞移動異常症;滑脳症;異所性灰白質;多小脳回;敷石様皮質異形成;裂脳症;孔脳症;ミラー・ディカー症候群	Nerve cell migration disorder
278	巨大リンパ管奇形（頚部顔面病変）	Huge lymphatic malformation with cervicofacial lesion
279	巨大静脈奇形（頚部口腔咽頭びまん性病変）	Huge venous malformation with cervical, oral and pharyngeal diffuse lesion
280	巨大動静脈奇形（頚部顔面又は四肢病変）	Huge arteriovenous malformation with cervicofacial or limb lesion

Chemical carcinogenesis - receptor activation 💬

1件: PIK3CA_B_D 💬

Leniolisib phosphate 💬

Leniolisib

2件: 53, 65 💬

告示番号	日本語名	英語名
53	シェーグレン症候群	Sjogren syndrome
65	原発性免疫不全症候群;X連鎖重症複合免疫不全症;細網異形成症;アデノシンデアミナーゼ欠損症;オーメン症候群;プリンヌクレオシドホスホリラーゼ欠損症;CD8欠損症;ZAP-70欠損症;MHCクラスI欠損症;MHCクラスII欠損症;1から9までに掲げるもののほか、複合免疫不全症;ウィスコット・オルドリッチ症候群;毛細血管拡張性運動失調症;ナイミーヘン染色体不安定症候群;ブルーム症候群;ICF症候群;PMS2異常症;RIDDLE症候群;シムケ症候群;ネザートン症候群;胸腺低形成症候群;ディ・ジョージ症候群;22q11.2欠失症候群;高IgE症候群;肝中心静脈閉鎖症を伴う免疫不全症;先天性角化不全症;X連鎖無ガンマグロブリン血症;分類不能型免疫不全症;高IgM症候群;IgGサブクラス欠損症;選択的IgA欠損症;特異抗体産生不全症;乳児一過性低ガンマグロブリン血症;24から30までに掲げるもののほか、液性免疫不全を主とする疾患;チェディアック・東症候群;X連鎖リンパ増殖症候群;自己免疫性リンパ増殖症候群;32から34までに掲げるもののほか、免疫調整障害;家族性血球貪食症候群;家族性血球貪食性リンパ組織球症;カンジダ感染と外胚葉形成異常を伴う自己免疫性多腺性内分泌不全症;IPEX症候群;CD25欠損症;ITCH欠損症;重症先天性好中球減少症;周期性好中球減少症;36及び37に掲げるもののほか、慢性の経過をたどる好中球減少症;p14欠損症;糖原病Ib型;白血球接着不全症;シュワッハマン・ダイアモンド症候群;慢性肉芽腫症;ミエロペルオキシダーゼ欠損症;メンデル遺伝型マイコバクテリア易感染症;39から43までに掲げるもののほか、白血球機能異常;免疫不全を伴う無汗性外胚葉形成異常症;IRAK4欠損症;MyD88欠損症;慢性皮膚粘膜カンジダ症;45から48までに掲げるもののほか、自然免疫異常;WHIM症候群;先天性補体欠損症;C1q欠損症;C1r欠損症;C1s欠損症;C2欠損症;C3欠損症;C4欠損症;C5欠損症;C6欠損症;C7欠損症;C8欠損症;C9欠損症;遺伝性血管性浮腫（C1インヒビター欠損症）;50及び51に掲げるもののほか、先天性補体欠損症;Factor D欠損症;Factor I欠損症;Factor H欠損症;Properdin欠損症;MASP1欠損症;MASP2欠損症;3MC症候群;Ficolin3関連免疫不全症	Primary immunodeficiency

Chemical carcinogenesis - receptor activation 💬

1件: PIK3CA_B_D 💬

Parsaclisib 💬

Parsaclisib

3件: 35, 53, 61 💬

告示番号	日本語名	英語名
35	天疱瘡	Pemphigus
53	シェーグレン症候群	Sjogren syndrome
61	自己免疫性溶血性貧血;寒冷凝集素症;寒冷ヘモグロビン尿症;発作性寒冷ヘモグロビン尿症;エヴァンス症候群	Autoimmune hemolytic anemia

Chemical carcinogenesis - receptor activation 💬

2件: PIK3CA_B_D, PIK3CA_B_D 💬

Copanlisib 💬

Copanlisib

1件: 121 💬

告示番号	日本語名	英語名
121	脳内鉄沈着神経変性症;神経フェリチン症;パントテン酸キナーゼ変異を伴う神経変性症;乳児神経軸索ジストロフィー;PLA2G6 変異に伴う神経変性症;ミトコンドリア膜タンパク質に伴う神経変性症;成人期神経変性を伴う小児期非進行性脳症;SENDA/ベータプロペラタンパク質に関連した神経変性症;WDR45関連神経変性症;コエンザイムA合成酵素タンパク質関連神経変性症;無セルロプラスミン血症;遺伝性セルロプラスミン欠損症;脂肪酸水酸化酵素変異に伴う神経変性症;Kufor-Rakeb症候群;Woodhouse-Sakati症候群	Neurodegeneration with brain iron accumulation

100

Chemical carcinogenesis - receptor activation 💬

3件: PIK3CA_B_D, PIK3CA_B_D, PIK3CA_B_D 💬

Leniolisib 💬

Leniolisib

2件: 53, 65 💬

告示番号	日本語名	英語名
53	シェーグレン症候群	Sjogren syndrome
65	原発性免疫不全症候群;X連鎖重症複合免疫不全症;細網異形成症;アデノシンデアミナーゼ欠損症;オーメン症候群;プリンヌクレオシドホスホリラーゼ欠損症;CD8欠損症;ZAP-70欠損症;MHCクラスI欠損症;MHCクラスII欠損症;1から9までに掲げるもののほか、複合免疫不全症;ウィスコット・オルドリッチ症候群;毛細血管拡張性運動失調症;ナイミーヘン染色体不安定症候群;ブルーム症候群;ICF症候群;PMS2異常症;RIDDLE症候群;シムケ症候群;ネザートン症候群;胸腺低形成症候群;ディ・ジョージ症候群;22q11.2欠失症候群;高IgE症候群;肝中心静脈閉鎖症を伴う免疫不全症;先天性角化不全症;X連鎖無ガンマグロブリン血症;分類不能型免疫不全症;高IgM症候群;IgGサブクラス欠損症;選択的IgA欠損症;特異抗体産生不全症;乳児一過性低ガンマグロブリン血症;24から30までに掲げるもののほか、液性免疫不全を主とする疾患;チェディアック・東症候群;X連鎖リンパ増殖症候群;自己免疫性リンパ増殖症候群;32から34までに掲げるもののほか、免疫調整障害;家族性血球貪食症候群;家族性血球貪食性リンパ組織球症;カンジダ感染と外胚葉形成異常を伴う自己免疫性多腺性内分泌不全症;IPEX症候群;CD25欠損症;ITCH欠損症;重症先天性好中球減少症;周期性好中球減少症;36及び37に掲げるもののほか、慢性の経過をたどる好中球減少症;p14欠損症;糖原病Ib型;白血球接着不全症;シュワッハマン・ダイアモンド症候群;慢性肉芽腫症;ミエロペルオキシダーゼ欠損症;メンデル遺伝型マイコバクテリア易感染症;39から43までに掲げるもののほか、白血球機能異常;免疫不全を伴う無汗性外胚葉形成異常症;IRAK4欠損症;MyD88欠損症;慢性皮膚粘膜カンジダ症;45から48までに掲げるもののほか、自然免疫異常;WHIM症候群;先天性補体欠損症;C1q欠損症;C1r欠損症;C1s欠損症;C2欠損症;C3欠損症;C4欠損症;C5欠損症;C6欠損症;C7欠損症;C8欠損症;C9欠損症;遺伝性血管性浮腫（C1インヒビター欠損症）;50及び51に掲げるもののほか、先天性補体欠損症;Factor D欠損症;Factor I欠損症;Factor H欠損症;Properdin欠損症;MASP1欠損症;MASP2欠損症;3MC症候群;Ficolin3関連免疫不全症	Primary immunodeficiency

101

Chemokine signaling pathway 💬

1件: PIK3CA_B_D 💬

Alpelisib 💬

Alpelisib

4件: 138, 278, 279, 280 💬

告示番号	日本語名	英語名
138	神経細胞移動異常症;滑脳症;異所性灰白質;多小脳回;敷石様皮質異形成;裂脳症;孔脳症;ミラー・ディカー症候群	Nerve cell migration disorder
278	巨大リンパ管奇形（頚部顔面病変）	Huge lymphatic malformation with cervicofacial lesion
279	巨大静脈奇形（頚部口腔咽頭びまん性病変）	Huge venous malformation with cervical, oral and pharyngeal diffuse lesion
280	巨大動静脈奇形（頚部顔面又は四肢病変）	Huge arteriovenous malformation with cervicofacial or limb lesion

102

Chemokine signaling pathway 💬

1件: PIK3CA_B_D 💬

Leniolisib phosphate 💬

Leniolisib

2件: 53, 65 💬

告示番号	日本語名	英語名
53	シェーグレン症候群	Sjogren syndrome
65	原発性免疫不全症候群;X連鎖重症複合免疫不全症;細網異形成症;アデノシンデアミナーゼ欠損症;オーメン症候群;プリンヌクレオシドホスホリラーゼ欠損症;CD8欠損症;ZAP-70欠損症;MHCクラスI欠損症;MHCクラスII欠損症;1から9までに掲げるもののほか、複合免疫不全症;ウィスコット・オルドリッチ症候群;毛細血管拡張性運動失調症;ナイミーヘン染色体不安定症候群;ブルーム症候群;ICF症候群;PMS2異常症;RIDDLE症候群;シムケ症候群;ネザートン症候群;胸腺低形成症候群;ディ・ジョージ症候群;22q11.2欠失症候群;高IgE症候群;肝中心静脈閉鎖症を伴う免疫不全症;先天性角化不全症;X連鎖無ガンマグロブリン血症;分類不能型免疫不全症;高IgM症候群;IgGサブクラス欠損症;選択的IgA欠損症;特異抗体産生不全症;乳児一過性低ガンマグロブリン血症;24から30までに掲げるもののほか、液性免疫不全を主とする疾患;チェディアック・東症候群;X連鎖リンパ増殖症候群;自己免疫性リンパ増殖症候群;32から34までに掲げるもののほか、免疫調整障害;家族性血球貪食症候群;家族性血球貪食性リンパ組織球症;カンジダ感染と外胚葉形成異常を伴う自己免疫性多腺性内分泌不全症;IPEX症候群;CD25欠損症;ITCH欠損症;重症先天性好中球減少症;周期性好中球減少症;36及び37に掲げるもののほか、慢性の経過をたどる好中球減少症;p14欠損症;糖原病Ib型;白血球接着不全症;シュワッハマン・ダイアモンド症候群;慢性肉芽腫症;ミエロペルオキシダーゼ欠損症;メンデル遺伝型マイコバクテリア易感染症;39から43までに掲げるもののほか、白血球機能異常;免疫不全を伴う無汗性外胚葉形成異常症;IRAK4欠損症;MyD88欠損症;慢性皮膚粘膜カンジダ症;45から48までに掲げるもののほか、自然免疫異常;WHIM症候群;先天性補体欠損症;C1q欠損症;C1r欠損症;C1s欠損症;C2欠損症;C3欠損症;C4欠損症;C5欠損症;C6欠損症;C7欠損症;C8欠損症;C9欠損症;遺伝性血管性浮腫（C1インヒビター欠損症）;50及び51に掲げるもののほか、先天性補体欠損症;Factor D欠損症;Factor I欠損症;Factor H欠損症;Properdin欠損症;MASP1欠損症;MASP2欠損症;3MC症候群;Ficolin3関連免疫不全症	Primary immunodeficiency

103

Chemokine signaling pathway 💬

1件: PIK3CA_B_D 💬

Parsaclisib 💬

Parsaclisib

3件: 35, 53, 61 💬

告示番号	日本語名	英語名
35	天疱瘡	Pemphigus
53	シェーグレン症候群	Sjogren syndrome
61	自己免疫性溶血性貧血;寒冷凝集素症;寒冷ヘモグロビン尿症;発作性寒冷ヘモグロビン尿症;エヴァンス症候群	Autoimmune hemolytic anemia

104

Chemokine signaling pathway 💬

2件: PIK3CA_B_D, PIK3CA_B_D 💬

Copanlisib 💬

Copanlisib

1件: 121 💬

告示番号	日本語名	英語名
121	脳内鉄沈着神経変性症;神経フェリチン症;パントテン酸キナーゼ変異を伴う神経変性症;乳児神経軸索ジストロフィー;PLA2G6 変異に伴う神経変性症;ミトコンドリア膜タンパク質に伴う神経変性症;成人期神経変性を伴う小児期非進行性脳症;SENDA/ベータプロペラタンパク質に関連した神経変性症;WDR45関連神経変性症;コエンザイムA合成酵素タンパク質関連神経変性症;無セルロプラスミン血症;遺伝性セルロプラスミン欠損症;脂肪酸水酸化酵素変異に伴う神経変性症;Kufor-Rakeb症候群;Woodhouse-Sakati症候群	Neurodegeneration with brain iron accumulation

105

Chemokine signaling pathway 💬

3件: PIK3CA_B_D, PIK3CA_B_D, PIK3CA_B_D 💬

Leniolisib 💬

Leniolisib

2件: 53, 65 💬

告示番号	日本語名	英語名
53	シェーグレン症候群	Sjogren syndrome
65	原発性免疫不全症候群;X連鎖重症複合免疫不全症;細網異形成症;アデノシンデアミナーゼ欠損症;オーメン症候群;プリンヌクレオシドホスホリラーゼ欠損症;CD8欠損症;ZAP-70欠損症;MHCクラスI欠損症;MHCクラスII欠損症;1から9までに掲げるもののほか、複合免疫不全症;ウィスコット・オルドリッチ症候群;毛細血管拡張性運動失調症;ナイミーヘン染色体不安定症候群;ブルーム症候群;ICF症候群;PMS2異常症;RIDDLE症候群;シムケ症候群;ネザートン症候群;胸腺低形成症候群;ディ・ジョージ症候群;22q11.2欠失症候群;高IgE症候群;肝中心静脈閉鎖症を伴う免疫不全症;先天性角化不全症;X連鎖無ガンマグロブリン血症;分類不能型免疫不全症;高IgM症候群;IgGサブクラス欠損症;選択的IgA欠損症;特異抗体産生不全症;乳児一過性低ガンマグロブリン血症;24から30までに掲げるもののほか、液性免疫不全を主とする疾患;チェディアック・東症候群;X連鎖リンパ増殖症候群;自己免疫性リンパ増殖症候群;32から34までに掲げるもののほか、免疫調整障害;家族性血球貪食症候群;家族性血球貪食性リンパ組織球症;カンジダ感染と外胚葉形成異常を伴う自己免疫性多腺性内分泌不全症;IPEX症候群;CD25欠損症;ITCH欠損症;重症先天性好中球減少症;周期性好中球減少症;36及び37に掲げるもののほか、慢性の経過をたどる好中球減少症;p14欠損症;糖原病Ib型;白血球接着不全症;シュワッハマン・ダイアモンド症候群;慢性肉芽腫症;ミエロペルオキシダーゼ欠損症;メンデル遺伝型マイコバクテリア易感染症;39から43までに掲げるもののほか、白血球機能異常;免疫不全を伴う無汗性外胚葉形成異常症;IRAK4欠損症;MyD88欠損症;慢性皮膚粘膜カンジダ症;45から48までに掲げるもののほか、自然免疫異常;WHIM症候群;先天性補体欠損症;C1q欠損症;C1r欠損症;C1s欠損症;C2欠損症;C3欠損症;C4欠損症;C5欠損症;C6欠損症;C7欠損症;C8欠損症;C9欠損症;遺伝性血管性浮腫（C1インヒビター欠損症）;50及び51に掲げるもののほか、先天性補体欠損症;Factor D欠損症;Factor I欠損症;Factor H欠損症;Properdin欠損症;MASP1欠損症;MASP2欠損症;3MC症候群;Ficolin3関連免疫不全症	Primary immunodeficiency

106

Choline metabolism in cancer 💬

1件: PIK3CA_B_D 💬

Alpelisib 💬

Alpelisib

4件: 138, 278, 279, 280 💬

告示番号	日本語名	英語名
138	神経細胞移動異常症;滑脳症;異所性灰白質;多小脳回;敷石様皮質異形成;裂脳症;孔脳症;ミラー・ディカー症候群	Nerve cell migration disorder
278	巨大リンパ管奇形（頚部顔面病変）	Huge lymphatic malformation with cervicofacial lesion
279	巨大静脈奇形（頚部口腔咽頭びまん性病変）	Huge venous malformation with cervical, oral and pharyngeal diffuse lesion
280	巨大動静脈奇形（頚部顔面又は四肢病変）	Huge arteriovenous malformation with cervicofacial or limb lesion

107

Choline metabolism in cancer 💬

1件: PIK3CA_B_D 💬

Leniolisib phosphate 💬

Leniolisib

2件: 53, 65 💬

告示番号	日本語名	英語名
53	シェーグレン症候群	Sjogren syndrome
65	原発性免疫不全症候群;X連鎖重症複合免疫不全症;細網異形成症;アデノシンデアミナーゼ欠損症;オーメン症候群;プリンヌクレオシドホスホリラーゼ欠損症;CD8欠損症;ZAP-70欠損症;MHCクラスI欠損症;MHCクラスII欠損症;1から9までに掲げるもののほか、複合免疫不全症;ウィスコット・オルドリッチ症候群;毛細血管拡張性運動失調症;ナイミーヘン染色体不安定症候群;ブルーム症候群;ICF症候群;PMS2異常症;RIDDLE症候群;シムケ症候群;ネザートン症候群;胸腺低形成症候群;ディ・ジョージ症候群;22q11.2欠失症候群;高IgE症候群;肝中心静脈閉鎖症を伴う免疫不全症;先天性角化不全症;X連鎖無ガンマグロブリン血症;分類不能型免疫不全症;高IgM症候群;IgGサブクラス欠損症;選択的IgA欠損症;特異抗体産生不全症;乳児一過性低ガンマグロブリン血症;24から30までに掲げるもののほか、液性免疫不全を主とする疾患;チェディアック・東症候群;X連鎖リンパ増殖症候群;自己免疫性リンパ増殖症候群;32から34までに掲げるもののほか、免疫調整障害;家族性血球貪食症候群;家族性血球貪食性リンパ組織球症;カンジダ感染と外胚葉形成異常を伴う自己免疫性多腺性内分泌不全症;IPEX症候群;CD25欠損症;ITCH欠損症;重症先天性好中球減少症;周期性好中球減少症;36及び37に掲げるもののほか、慢性の経過をたどる好中球減少症;p14欠損症;糖原病Ib型;白血球接着不全症;シュワッハマン・ダイアモンド症候群;慢性肉芽腫症;ミエロペルオキシダーゼ欠損症;メンデル遺伝型マイコバクテリア易感染症;39から43までに掲げるもののほか、白血球機能異常;免疫不全を伴う無汗性外胚葉形成異常症;IRAK4欠損症;MyD88欠損症;慢性皮膚粘膜カンジダ症;45から48までに掲げるもののほか、自然免疫異常;WHIM症候群;先天性補体欠損症;C1q欠損症;C1r欠損症;C1s欠損症;C2欠損症;C3欠損症;C4欠損症;C5欠損症;C6欠損症;C7欠損症;C8欠損症;C9欠損症;遺伝性血管性浮腫（C1インヒビター欠損症）;50及び51に掲げるもののほか、先天性補体欠損症;Factor D欠損症;Factor I欠損症;Factor H欠損症;Properdin欠損症;MASP1欠損症;MASP2欠損症;3MC症候群;Ficolin3関連免疫不全症	Primary immunodeficiency

108

Choline metabolism in cancer 💬

1件: PIK3CA_B_D 💬

Parsaclisib 💬

Parsaclisib

3件: 35, 53, 61 💬

告示番号	日本語名	英語名
35	天疱瘡	Pemphigus
53	シェーグレン症候群	Sjogren syndrome
61	自己免疫性溶血性貧血;寒冷凝集素症;寒冷ヘモグロビン尿症;発作性寒冷ヘモグロビン尿症;エヴァンス症候群	Autoimmune hemolytic anemia

109

Choline metabolism in cancer 💬

2件: PIK3CA_B_D, PIK3CA_B_D 💬

Copanlisib 💬

Copanlisib

1件: 121 💬

告示番号	日本語名	英語名
121	脳内鉄沈着神経変性症;神経フェリチン症;パントテン酸キナーゼ変異を伴う神経変性症;乳児神経軸索ジストロフィー;PLA2G6 変異に伴う神経変性症;ミトコンドリア膜タンパク質に伴う神経変性症;成人期神経変性を伴う小児期非進行性脳症;SENDA/ベータプロペラタンパク質に関連した神経変性症;WDR45関連神経変性症;コエンザイムA合成酵素タンパク質関連神経変性症;無セルロプラスミン血症;遺伝性セルロプラスミン欠損症;脂肪酸水酸化酵素変異に伴う神経変性症;Kufor-Rakeb症候群;Woodhouse-Sakati症候群	Neurodegeneration with brain iron accumulation

110

Choline metabolism in cancer 💬

3件: PIK3CA_B_D, PIK3CA_B_D, PIK3CA_B_D 💬

Leniolisib 💬

Leniolisib

2件: 53, 65 💬

告示番号	日本語名	英語名
53	シェーグレン症候群	Sjogren syndrome
65	原発性免疫不全症候群;X連鎖重症複合免疫不全症;細網異形成症;アデノシンデアミナーゼ欠損症;オーメン症候群;プリンヌクレオシドホスホリラーゼ欠損症;CD8欠損症;ZAP-70欠損症;MHCクラスI欠損症;MHCクラスII欠損症;1から9までに掲げるもののほか、複合免疫不全症;ウィスコット・オルドリッチ症候群;毛細血管拡張性運動失調症;ナイミーヘン染色体不安定症候群;ブルーム症候群;ICF症候群;PMS2異常症;RIDDLE症候群;シムケ症候群;ネザートン症候群;胸腺低形成症候群;ディ・ジョージ症候群;22q11.2欠失症候群;高IgE症候群;肝中心静脈閉鎖症を伴う免疫不全症;先天性角化不全症;X連鎖無ガンマグロブリン血症;分類不能型免疫不全症;高IgM症候群;IgGサブクラス欠損症;選択的IgA欠損症;特異抗体産生不全症;乳児一過性低ガンマグロブリン血症;24から30までに掲げるもののほか、液性免疫不全を主とする疾患;チェディアック・東症候群;X連鎖リンパ増殖症候群;自己免疫性リンパ増殖症候群;32から34までに掲げるもののほか、免疫調整障害;家族性血球貪食症候群;家族性血球貪食性リンパ組織球症;カンジダ感染と外胚葉形成異常を伴う自己免疫性多腺性内分泌不全症;IPEX症候群;CD25欠損症;ITCH欠損症;重症先天性好中球減少症;周期性好中球減少症;36及び37に掲げるもののほか、慢性の経過をたどる好中球減少症;p14欠損症;糖原病Ib型;白血球接着不全症;シュワッハマン・ダイアモンド症候群;慢性肉芽腫症;ミエロペルオキシダーゼ欠損症;メンデル遺伝型マイコバクテリア易感染症;39から43までに掲げるもののほか、白血球機能異常;免疫不全を伴う無汗性外胚葉形成異常症;IRAK4欠損症;MyD88欠損症;慢性皮膚粘膜カンジダ症;45から48までに掲げるもののほか、自然免疫異常;WHIM症候群;先天性補体欠損症;C1q欠損症;C1r欠損症;C1s欠損症;C2欠損症;C3欠損症;C4欠損症;C5欠損症;C6欠損症;C7欠損症;C8欠損症;C9欠損症;遺伝性血管性浮腫（C1インヒビター欠損症）;50及び51に掲げるもののほか、先天性補体欠損症;Factor D欠損症;Factor I欠損症;Factor H欠損症;Properdin欠損症;MASP1欠損症;MASP2欠損症;3MC症候群;Ficolin3関連免疫不全症	Primary immunodeficiency

111

Cholinergic synapse 💬

1件: PIK3CA_B_D 💬

Alpelisib 💬

Alpelisib

4件: 138, 278, 279, 280 💬

告示番号	日本語名	英語名
138	神経細胞移動異常症;滑脳症;異所性灰白質;多小脳回;敷石様皮質異形成;裂脳症;孔脳症;ミラー・ディカー症候群	Nerve cell migration disorder
278	巨大リンパ管奇形（頚部顔面病変）	Huge lymphatic malformation with cervicofacial lesion
279	巨大静脈奇形（頚部口腔咽頭びまん性病変）	Huge venous malformation with cervical, oral and pharyngeal diffuse lesion
280	巨大動静脈奇形（頚部顔面又は四肢病変）	Huge arteriovenous malformation with cervicofacial or limb lesion

112

Cholinergic synapse 💬

1件: PIK3CA_B_D 💬

Leniolisib phosphate 💬

Leniolisib

2件: 53, 65 💬

告示番号	日本語名	英語名
53	シェーグレン症候群	Sjogren syndrome
65	原発性免疫不全症候群;X連鎖重症複合免疫不全症;細網異形成症;アデノシンデアミナーゼ欠損症;オーメン症候群;プリンヌクレオシドホスホリラーゼ欠損症;CD8欠損症;ZAP-70欠損症;MHCクラスI欠損症;MHCクラスII欠損症;1から9までに掲げるもののほか、複合免疫不全症;ウィスコット・オルドリッチ症候群;毛細血管拡張性運動失調症;ナイミーヘン染色体不安定症候群;ブルーム症候群;ICF症候群;PMS2異常症;RIDDLE症候群;シムケ症候群;ネザートン症候群;胸腺低形成症候群;ディ・ジョージ症候群;22q11.2欠失症候群;高IgE症候群;肝中心静脈閉鎖症を伴う免疫不全症;先天性角化不全症;X連鎖無ガンマグロブリン血症;分類不能型免疫不全症;高IgM症候群;IgGサブクラス欠損症;選択的IgA欠損症;特異抗体産生不全症;乳児一過性低ガンマグロブリン血症;24から30までに掲げるもののほか、液性免疫不全を主とする疾患;チェディアック・東症候群;X連鎖リンパ増殖症候群;自己免疫性リンパ増殖症候群;32から34までに掲げるもののほか、免疫調整障害;家族性血球貪食症候群;家族性血球貪食性リンパ組織球症;カンジダ感染と外胚葉形成異常を伴う自己免疫性多腺性内分泌不全症;IPEX症候群;CD25欠損症;ITCH欠損症;重症先天性好中球減少症;周期性好中球減少症;36及び37に掲げるもののほか、慢性の経過をたどる好中球減少症;p14欠損症;糖原病Ib型;白血球接着不全症;シュワッハマン・ダイアモンド症候群;慢性肉芽腫症;ミエロペルオキシダーゼ欠損症;メンデル遺伝型マイコバクテリア易感染症;39から43までに掲げるもののほか、白血球機能異常;免疫不全を伴う無汗性外胚葉形成異常症;IRAK4欠損症;MyD88欠損症;慢性皮膚粘膜カンジダ症;45から48までに掲げるもののほか、自然免疫異常;WHIM症候群;先天性補体欠損症;C1q欠損症;C1r欠損症;C1s欠損症;C2欠損症;C3欠損症;C4欠損症;C5欠損症;C6欠損症;C7欠損症;C8欠損症;C9欠損症;遺伝性血管性浮腫（C1インヒビター欠損症）;50及び51に掲げるもののほか、先天性補体欠損症;Factor D欠損症;Factor I欠損症;Factor H欠損症;Properdin欠損症;MASP1欠損症;MASP2欠損症;3MC症候群;Ficolin3関連免疫不全症	Primary immunodeficiency

113

Cholinergic synapse 💬

1件: PIK3CA_B_D 💬

Parsaclisib 💬

Parsaclisib

3件: 35, 53, 61 💬

告示番号	日本語名	英語名
35	天疱瘡	Pemphigus
53	シェーグレン症候群	Sjogren syndrome
61	自己免疫性溶血性貧血;寒冷凝集素症;寒冷ヘモグロビン尿症;発作性寒冷ヘモグロビン尿症;エヴァンス症候群	Autoimmune hemolytic anemia

114

Cholinergic synapse 💬

2件: PIK3CA_B_D, PIK3CA_B_D 💬

Copanlisib 💬

Copanlisib

1件: 121 💬

告示番号	日本語名	英語名
121	脳内鉄沈着神経変性症;神経フェリチン症;パントテン酸キナーゼ変異を伴う神経変性症;乳児神経軸索ジストロフィー;PLA2G6 変異に伴う神経変性症;ミトコンドリア膜タンパク質に伴う神経変性症;成人期神経変性を伴う小児期非進行性脳症;SENDA/ベータプロペラタンパク質に関連した神経変性症;WDR45関連神経変性症;コエンザイムA合成酵素タンパク質関連神経変性症;無セルロプラスミン血症;遺伝性セルロプラスミン欠損症;脂肪酸水酸化酵素変異に伴う神経変性症;Kufor-Rakeb症候群;Woodhouse-Sakati症候群	Neurodegeneration with brain iron accumulation

115

Cholinergic synapse 💬

3件: PIK3CA_B_D, PIK3CA_B_D, PIK3CA_B_D 💬

Leniolisib 💬

Leniolisib

2件: 53, 65 💬

告示番号	日本語名	英語名
53	シェーグレン症候群	Sjogren syndrome
65	原発性免疫不全症候群;X連鎖重症複合免疫不全症;細網異形成症;アデノシンデアミナーゼ欠損症;オーメン症候群;プリンヌクレオシドホスホリラーゼ欠損症;CD8欠損症;ZAP-70欠損症;MHCクラスI欠損症;MHCクラスII欠損症;1から9までに掲げるもののほか、複合免疫不全症;ウィスコット・オルドリッチ症候群;毛細血管拡張性運動失調症;ナイミーヘン染色体不安定症候群;ブルーム症候群;ICF症候群;PMS2異常症;RIDDLE症候群;シムケ症候群;ネザートン症候群;胸腺低形成症候群;ディ・ジョージ症候群;22q11.2欠失症候群;高IgE症候群;肝中心静脈閉鎖症を伴う免疫不全症;先天性角化不全症;X連鎖無ガンマグロブリン血症;分類不能型免疫不全症;高IgM症候群;IgGサブクラス欠損症;選択的IgA欠損症;特異抗体産生不全症;乳児一過性低ガンマグロブリン血症;24から30までに掲げるもののほか、液性免疫不全を主とする疾患;チェディアック・東症候群;X連鎖リンパ増殖症候群;自己免疫性リンパ増殖症候群;32から34までに掲げるもののほか、免疫調整障害;家族性血球貪食症候群;家族性血球貪食性リンパ組織球症;カンジダ感染と外胚葉形成異常を伴う自己免疫性多腺性内分泌不全症;IPEX症候群;CD25欠損症;ITCH欠損症;重症先天性好中球減少症;周期性好中球減少症;36及び37に掲げるもののほか、慢性の経過をたどる好中球減少症;p14欠損症;糖原病Ib型;白血球接着不全症;シュワッハマン・ダイアモンド症候群;慢性肉芽腫症;ミエロペルオキシダーゼ欠損症;メンデル遺伝型マイコバクテリア易感染症;39から43までに掲げるもののほか、白血球機能異常;免疫不全を伴う無汗性外胚葉形成異常症;IRAK4欠損症;MyD88欠損症;慢性皮膚粘膜カンジダ症;45から48までに掲げるもののほか、自然免疫異常;WHIM症候群;先天性補体欠損症;C1q欠損症;C1r欠損症;C1s欠損症;C2欠損症;C3欠損症;C4欠損症;C5欠損症;C6欠損症;C7欠損症;C8欠損症;C9欠損症;遺伝性血管性浮腫（C1インヒビター欠損症）;50及び51に掲げるもののほか、先天性補体欠損症;Factor D欠損症;Factor I欠損症;Factor H欠損症;Properdin欠損症;MASP1欠損症;MASP2欠損症;3MC症候群;Ficolin3関連免疫不全症	Primary immunodeficiency

116

Chronic myeloid leukemia 💬

1件: PIK3CA_B_D 💬

Alpelisib 💬

Alpelisib

4件: 138, 278, 279, 280 💬

告示番号	日本語名	英語名
138	神経細胞移動異常症;滑脳症;異所性灰白質;多小脳回;敷石様皮質異形成;裂脳症;孔脳症;ミラー・ディカー症候群	Nerve cell migration disorder
278	巨大リンパ管奇形（頚部顔面病変）	Huge lymphatic malformation with cervicofacial lesion
279	巨大静脈奇形（頚部口腔咽頭びまん性病変）	Huge venous malformation with cervical, oral and pharyngeal diffuse lesion
280	巨大動静脈奇形（頚部顔面又は四肢病変）	Huge arteriovenous malformation with cervicofacial or limb lesion

117

Chronic myeloid leukemia 💬

1件: PIK3CA_B_D 💬

Leniolisib phosphate 💬

Leniolisib

2件: 53, 65 💬

告示番号	日本語名	英語名
53	シェーグレン症候群	Sjogren syndrome
65	原発性免疫不全症候群;X連鎖重症複合免疫不全症;細網異形成症;アデノシンデアミナーゼ欠損症;オーメン症候群;プリンヌクレオシドホスホリラーゼ欠損症;CD8欠損症;ZAP-70欠損症;MHCクラスI欠損症;MHCクラスII欠損症;1から9までに掲げるもののほか、複合免疫不全症;ウィスコット・オルドリッチ症候群;毛細血管拡張性運動失調症;ナイミーヘン染色体不安定症候群;ブルーム症候群;ICF症候群;PMS2異常症;RIDDLE症候群;シムケ症候群;ネザートン症候群;胸腺低形成症候群;ディ・ジョージ症候群;22q11.2欠失症候群;高IgE症候群;肝中心静脈閉鎖症を伴う免疫不全症;先天性角化不全症;X連鎖無ガンマグロブリン血症;分類不能型免疫不全症;高IgM症候群;IgGサブクラス欠損症;選択的IgA欠損症;特異抗体産生不全症;乳児一過性低ガンマグロブリン血症;24から30までに掲げるもののほか、液性免疫不全を主とする疾患;チェディアック・東症候群;X連鎖リンパ増殖症候群;自己免疫性リンパ増殖症候群;32から34までに掲げるもののほか、免疫調整障害;家族性血球貪食症候群;家族性血球貪食性リンパ組織球症;カンジダ感染と外胚葉形成異常を伴う自己免疫性多腺性内分泌不全症;IPEX症候群;CD25欠損症;ITCH欠損症;重症先天性好中球減少症;周期性好中球減少症;36及び37に掲げるもののほか、慢性の経過をたどる好中球減少症;p14欠損症;糖原病Ib型;白血球接着不全症;シュワッハマン・ダイアモンド症候群;慢性肉芽腫症;ミエロペルオキシダーゼ欠損症;メンデル遺伝型マイコバクテリア易感染症;39から43までに掲げるもののほか、白血球機能異常;免疫不全を伴う無汗性外胚葉形成異常症;IRAK4欠損症;MyD88欠損症;慢性皮膚粘膜カンジダ症;45から48までに掲げるもののほか、自然免疫異常;WHIM症候群;先天性補体欠損症;C1q欠損症;C1r欠損症;C1s欠損症;C2欠損症;C3欠損症;C4欠損症;C5欠損症;C6欠損症;C7欠損症;C8欠損症;C9欠損症;遺伝性血管性浮腫（C1インヒビター欠損症）;50及び51に掲げるもののほか、先天性補体欠損症;Factor D欠損症;Factor I欠損症;Factor H欠損症;Properdin欠損症;MASP1欠損症;MASP2欠損症;3MC症候群;Ficolin3関連免疫不全症	Primary immunodeficiency

118

Chronic myeloid leukemia 💬

1件: PIK3CA_B_D 💬

Parsaclisib 💬

Parsaclisib

3件: 35, 53, 61 💬

告示番号	日本語名	英語名
35	天疱瘡	Pemphigus
53	シェーグレン症候群	Sjogren syndrome
61	自己免疫性溶血性貧血;寒冷凝集素症;寒冷ヘモグロビン尿症;発作性寒冷ヘモグロビン尿症;エヴァンス症候群	Autoimmune hemolytic anemia

119

Chronic myeloid leukemia 💬

2件: PIK3CA_B_D, PIK3CA_B_D 💬

Copanlisib 💬

Copanlisib

1件: 121 💬

告示番号	日本語名	英語名
121	脳内鉄沈着神経変性症;神経フェリチン症;パントテン酸キナーゼ変異を伴う神経変性症;乳児神経軸索ジストロフィー;PLA2G6 変異に伴う神経変性症;ミトコンドリア膜タンパク質に伴う神経変性症;成人期神経変性を伴う小児期非進行性脳症;SENDA/ベータプロペラタンパク質に関連した神経変性症;WDR45関連神経変性症;コエンザイムA合成酵素タンパク質関連神経変性症;無セルロプラスミン血症;遺伝性セルロプラスミン欠損症;脂肪酸水酸化酵素変異に伴う神経変性症;Kufor-Rakeb症候群;Woodhouse-Sakati症候群	Neurodegeneration with brain iron accumulation

120

Chronic myeloid leukemia 💬

3件: PIK3CA_B_D, PIK3CA_B_D, PIK3CA_B_D 💬

Leniolisib 💬

Leniolisib

2件: 53, 65 💬

告示番号	日本語名	英語名
53	シェーグレン症候群	Sjogren syndrome
65	原発性免疫不全症候群;X連鎖重症複合免疫不全症;細網異形成症;アデノシンデアミナーゼ欠損症;オーメン症候群;プリンヌクレオシドホスホリラーゼ欠損症;CD8欠損症;ZAP-70欠損症;MHCクラスI欠損症;MHCクラスII欠損症;1から9までに掲げるもののほか、複合免疫不全症;ウィスコット・オルドリッチ症候群;毛細血管拡張性運動失調症;ナイミーヘン染色体不安定症候群;ブルーム症候群;ICF症候群;PMS2異常症;RIDDLE症候群;シムケ症候群;ネザートン症候群;胸腺低形成症候群;ディ・ジョージ症候群;22q11.2欠失症候群;高IgE症候群;肝中心静脈閉鎖症を伴う免疫不全症;先天性角化不全症;X連鎖無ガンマグロブリン血症;分類不能型免疫不全症;高IgM症候群;IgGサブクラス欠損症;選択的IgA欠損症;特異抗体産生不全症;乳児一過性低ガンマグロブリン血症;24から30までに掲げるもののほか、液性免疫不全を主とする疾患;チェディアック・東症候群;X連鎖リンパ増殖症候群;自己免疫性リンパ増殖症候群;32から34までに掲げるもののほか、免疫調整障害;家族性血球貪食症候群;家族性血球貪食性リンパ組織球症;カンジダ感染と外胚葉形成異常を伴う自己免疫性多腺性内分泌不全症;IPEX症候群;CD25欠損症;ITCH欠損症;重症先天性好中球減少症;周期性好中球減少症;36及び37に掲げるもののほか、慢性の経過をたどる好中球減少症;p14欠損症;糖原病Ib型;白血球接着不全症;シュワッハマン・ダイアモンド症候群;慢性肉芽腫症;ミエロペルオキシダーゼ欠損症;メンデル遺伝型マイコバクテリア易感染症;39から43までに掲げるもののほか、白血球機能異常;免疫不全を伴う無汗性外胚葉形成異常症;IRAK4欠損症;MyD88欠損症;慢性皮膚粘膜カンジダ症;45から48までに掲げるもののほか、自然免疫異常;WHIM症候群;先天性補体欠損症;C1q欠損症;C1r欠損症;C1s欠損症;C2欠損症;C3欠損症;C4欠損症;C5欠損症;C6欠損症;C7欠損症;C8欠損症;C9欠損症;遺伝性血管性浮腫（C1インヒビター欠損症）;50及び51に掲げるもののほか、先天性補体欠損症;Factor D欠損症;Factor I欠損症;Factor H欠損症;Properdin欠損症;MASP1欠損症;MASP2欠損症;3MC症候群;Ficolin3関連免疫不全症	Primary immunodeficiency

121

Colorectal cancer 💬

1件: PIK3CA_B_D 💬

Alpelisib 💬

Alpelisib

4件: 138, 278, 279, 280 💬

告示番号	日本語名	英語名
138	神経細胞移動異常症;滑脳症;異所性灰白質;多小脳回;敷石様皮質異形成;裂脳症;孔脳症;ミラー・ディカー症候群	Nerve cell migration disorder
278	巨大リンパ管奇形（頚部顔面病変）	Huge lymphatic malformation with cervicofacial lesion
279	巨大静脈奇形（頚部口腔咽頭びまん性病変）	Huge venous malformation with cervical, oral and pharyngeal diffuse lesion
280	巨大動静脈奇形（頚部顔面又は四肢病変）	Huge arteriovenous malformation with cervicofacial or limb lesion

122

Colorectal cancer 💬

1件: PIK3CA_B_D 💬

Leniolisib phosphate 💬

Leniolisib

2件: 53, 65 💬

告示番号	日本語名	英語名
53	シェーグレン症候群	Sjogren syndrome
65	原発性免疫不全症候群;X連鎖重症複合免疫不全症;細網異形成症;アデノシンデアミナーゼ欠損症;オーメン症候群;プリンヌクレオシドホスホリラーゼ欠損症;CD8欠損症;ZAP-70欠損症;MHCクラスI欠損症;MHCクラスII欠損症;1から9までに掲げるもののほか、複合免疫不全症;ウィスコット・オルドリッチ症候群;毛細血管拡張性運動失調症;ナイミーヘン染色体不安定症候群;ブルーム症候群;ICF症候群;PMS2異常症;RIDDLE症候群;シムケ症候群;ネザートン症候群;胸腺低形成症候群;ディ・ジョージ症候群;22q11.2欠失症候群;高IgE症候群;肝中心静脈閉鎖症を伴う免疫不全症;先天性角化不全症;X連鎖無ガンマグロブリン血症;分類不能型免疫不全症;高IgM症候群;IgGサブクラス欠損症;選択的IgA欠損症;特異抗体産生不全症;乳児一過性低ガンマグロブリン血症;24から30までに掲げるもののほか、液性免疫不全を主とする疾患;チェディアック・東症候群;X連鎖リンパ増殖症候群;自己免疫性リンパ増殖症候群;32から34までに掲げるもののほか、免疫調整障害;家族性血球貪食症候群;家族性血球貪食性リンパ組織球症;カンジダ感染と外胚葉形成異常を伴う自己免疫性多腺性内分泌不全症;IPEX症候群;CD25欠損症;ITCH欠損症;重症先天性好中球減少症;周期性好中球減少症;36及び37に掲げるもののほか、慢性の経過をたどる好中球減少症;p14欠損症;糖原病Ib型;白血球接着不全症;シュワッハマン・ダイアモンド症候群;慢性肉芽腫症;ミエロペルオキシダーゼ欠損症;メンデル遺伝型マイコバクテリア易感染症;39から43までに掲げるもののほか、白血球機能異常;免疫不全を伴う無汗性外胚葉形成異常症;IRAK4欠損症;MyD88欠損症;慢性皮膚粘膜カンジダ症;45から48までに掲げるもののほか、自然免疫異常;WHIM症候群;先天性補体欠損症;C1q欠損症;C1r欠損症;C1s欠損症;C2欠損症;C3欠損症;C4欠損症;C5欠損症;C6欠損症;C7欠損症;C8欠損症;C9欠損症;遺伝性血管性浮腫（C1インヒビター欠損症）;50及び51に掲げるもののほか、先天性補体欠損症;Factor D欠損症;Factor I欠損症;Factor H欠損症;Properdin欠損症;MASP1欠損症;MASP2欠損症;3MC症候群;Ficolin3関連免疫不全症	Primary immunodeficiency

123

Colorectal cancer 💬

1件: PIK3CA_B_D 💬

Parsaclisib 💬

Parsaclisib

3件: 35, 53, 61 💬

告示番号	日本語名	英語名
35	天疱瘡	Pemphigus
53	シェーグレン症候群	Sjogren syndrome
61	自己免疫性溶血性貧血;寒冷凝集素症;寒冷ヘモグロビン尿症;発作性寒冷ヘモグロビン尿症;エヴァンス症候群	Autoimmune hemolytic anemia

124

Colorectal cancer 💬

2件: PIK3CA_B_D, PIK3CA_B_D 💬

Copanlisib 💬

Copanlisib

1件: 121 💬

告示番号	日本語名	英語名
121	脳内鉄沈着神経変性症;神経フェリチン症;パントテン酸キナーゼ変異を伴う神経変性症;乳児神経軸索ジストロフィー;PLA2G6 変異に伴う神経変性症;ミトコンドリア膜タンパク質に伴う神経変性症;成人期神経変性を伴う小児期非進行性脳症;SENDA/ベータプロペラタンパク質に関連した神経変性症;WDR45関連神経変性症;コエンザイムA合成酵素タンパク質関連神経変性症;無セルロプラスミン血症;遺伝性セルロプラスミン欠損症;脂肪酸水酸化酵素変異に伴う神経変性症;Kufor-Rakeb症候群;Woodhouse-Sakati症候群	Neurodegeneration with brain iron accumulation

125

Colorectal cancer 💬

3件: PIK3CA_B_D, PIK3CA_B_D, PIK3CA_B_D 💬

Leniolisib 💬

Leniolisib

2件: 53, 65 💬

告示番号	日本語名	英語名
53	シェーグレン症候群	Sjogren syndrome
65	原発性免疫不全症候群;X連鎖重症複合免疫不全症;細網異形成症;アデノシンデアミナーゼ欠損症;オーメン症候群;プリンヌクレオシドホスホリラーゼ欠損症;CD8欠損症;ZAP-70欠損症;MHCクラスI欠損症;MHCクラスII欠損症;1から9までに掲げるもののほか、複合免疫不全症;ウィスコット・オルドリッチ症候群;毛細血管拡張性運動失調症;ナイミーヘン染色体不安定症候群;ブルーム症候群;ICF症候群;PMS2異常症;RIDDLE症候群;シムケ症候群;ネザートン症候群;胸腺低形成症候群;ディ・ジョージ症候群;22q11.2欠失症候群;高IgE症候群;肝中心静脈閉鎖症を伴う免疫不全症;先天性角化不全症;X連鎖無ガンマグロブリン血症;分類不能型免疫不全症;高IgM症候群;IgGサブクラス欠損症;選択的IgA欠損症;特異抗体産生不全症;乳児一過性低ガンマグロブリン血症;24から30までに掲げるもののほか、液性免疫不全を主とする疾患;チェディアック・東症候群;X連鎖リンパ増殖症候群;自己免疫性リンパ増殖症候群;32から34までに掲げるもののほか、免疫調整障害;家族性血球貪食症候群;家族性血球貪食性リンパ組織球症;カンジダ感染と外胚葉形成異常を伴う自己免疫性多腺性内分泌不全症;IPEX症候群;CD25欠損症;ITCH欠損症;重症先天性好中球減少症;周期性好中球減少症;36及び37に掲げるもののほか、慢性の経過をたどる好中球減少症;p14欠損症;糖原病Ib型;白血球接着不全症;シュワッハマン・ダイアモンド症候群;慢性肉芽腫症;ミエロペルオキシダーゼ欠損症;メンデル遺伝型マイコバクテリア易感染症;39から43までに掲げるもののほか、白血球機能異常;免疫不全を伴う無汗性外胚葉形成異常症;IRAK4欠損症;MyD88欠損症;慢性皮膚粘膜カンジダ症;45から48までに掲げるもののほか、自然免疫異常;WHIM症候群;先天性補体欠損症;C1q欠損症;C1r欠損症;C1s欠損症;C2欠損症;C3欠損症;C4欠損症;C5欠損症;C6欠損症;C7欠損症;C8欠損症;C9欠損症;遺伝性血管性浮腫（C1インヒビター欠損症）;50及び51に掲げるもののほか、先天性補体欠損症;Factor D欠損症;Factor I欠損症;Factor H欠損症;Properdin欠損症;MASP1欠損症;MASP2欠損症;3MC症候群;Ficolin3関連免疫不全症	Primary immunodeficiency

126

Coronavirus disease - COVID-19 💬

1件: PIK3CA_B_D 💬

Alpelisib 💬

Alpelisib

4件: 138, 278, 279, 280 💬

告示番号	日本語名	英語名
138	神経細胞移動異常症;滑脳症;異所性灰白質;多小脳回;敷石様皮質異形成;裂脳症;孔脳症;ミラー・ディカー症候群	Nerve cell migration disorder
278	巨大リンパ管奇形（頚部顔面病変）	Huge lymphatic malformation with cervicofacial lesion
279	巨大静脈奇形（頚部口腔咽頭びまん性病変）	Huge venous malformation with cervical, oral and pharyngeal diffuse lesion
280	巨大動静脈奇形（頚部顔面又は四肢病変）	Huge arteriovenous malformation with cervicofacial or limb lesion

127

Coronavirus disease - COVID-19 💬

1件: PIK3CA_B_D 💬

Leniolisib phosphate 💬

Leniolisib

2件: 53, 65 💬

告示番号	日本語名	英語名
53	シェーグレン症候群	Sjogren syndrome
65	原発性免疫不全症候群;X連鎖重症複合免疫不全症;細網異形成症;アデノシンデアミナーゼ欠損症;オーメン症候群;プリンヌクレオシドホスホリラーゼ欠損症;CD8欠損症;ZAP-70欠損症;MHCクラスI欠損症;MHCクラスII欠損症;1から9までに掲げるもののほか、複合免疫不全症;ウィスコット・オルドリッチ症候群;毛細血管拡張性運動失調症;ナイミーヘン染色体不安定症候群;ブルーム症候群;ICF症候群;PMS2異常症;RIDDLE症候群;シムケ症候群;ネザートン症候群;胸腺低形成症候群;ディ・ジョージ症候群;22q11.2欠失症候群;高IgE症候群;肝中心静脈閉鎖症を伴う免疫不全症;先天性角化不全症;X連鎖無ガンマグロブリン血症;分類不能型免疫不全症;高IgM症候群;IgGサブクラス欠損症;選択的IgA欠損症;特異抗体産生不全症;乳児一過性低ガンマグロブリン血症;24から30までに掲げるもののほか、液性免疫不全を主とする疾患;チェディアック・東症候群;X連鎖リンパ増殖症候群;自己免疫性リンパ増殖症候群;32から34までに掲げるもののほか、免疫調整障害;家族性血球貪食症候群;家族性血球貪食性リンパ組織球症;カンジダ感染と外胚葉形成異常を伴う自己免疫性多腺性内分泌不全症;IPEX症候群;CD25欠損症;ITCH欠損症;重症先天性好中球減少症;周期性好中球減少症;36及び37に掲げるもののほか、慢性の経過をたどる好中球減少症;p14欠損症;糖原病Ib型;白血球接着不全症;シュワッハマン・ダイアモンド症候群;慢性肉芽腫症;ミエロペルオキシダーゼ欠損症;メンデル遺伝型マイコバクテリア易感染症;39から43までに掲げるもののほか、白血球機能異常;免疫不全を伴う無汗性外胚葉形成異常症;IRAK4欠損症;MyD88欠損症;慢性皮膚粘膜カンジダ症;45から48までに掲げるもののほか、自然免疫異常;WHIM症候群;先天性補体欠損症;C1q欠損症;C1r欠損症;C1s欠損症;C2欠損症;C3欠損症;C4欠損症;C5欠損症;C6欠損症;C7欠損症;C8欠損症;C9欠損症;遺伝性血管性浮腫（C1インヒビター欠損症）;50及び51に掲げるもののほか、先天性補体欠損症;Factor D欠損症;Factor I欠損症;Factor H欠損症;Properdin欠損症;MASP1欠損症;MASP2欠損症;3MC症候群;Ficolin3関連免疫不全症	Primary immunodeficiency

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Coronavirus disease - COVID-19 💬

1件: PIK3CA_B_D 💬

Parsaclisib 💬

Parsaclisib

3件: 35, 53, 61 💬

告示番号	日本語名	英語名
35	天疱瘡	Pemphigus
53	シェーグレン症候群	Sjogren syndrome
61	自己免疫性溶血性貧血;寒冷凝集素症;寒冷ヘモグロビン尿症;発作性寒冷ヘモグロビン尿症;エヴァンス症候群	Autoimmune hemolytic anemia

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2件: PIK3CA_B_D, PIK3CA_B_D 💬

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Copanlisib

1件: 121 💬

告示番号	日本語名	英語名
121	脳内鉄沈着神経変性症;神経フェリチン症;パントテン酸キナーゼ変異を伴う神経変性症;乳児神経軸索ジストロフィー;PLA2G6 変異に伴う神経変性症;ミトコンドリア膜タンパク質に伴う神経変性症;成人期神経変性を伴う小児期非進行性脳症;SENDA/ベータプロペラタンパク質に関連した神経変性症;WDR45関連神経変性症;コエンザイムA合成酵素タンパク質関連神経変性症;無セルロプラスミン血症;遺伝性セルロプラスミン欠損症;脂肪酸水酸化酵素変異に伴う神経変性症;Kufor-Rakeb症候群;Woodhouse-Sakati症候群	Neurodegeneration with brain iron accumulation

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3件: PIK3CA_B_D, PIK3CA_B_D, PIK3CA_B_D 💬

Leniolisib 💬

Leniolisib

2件: 53, 65 💬

告示番号	日本語名	英語名
53	シェーグレン症候群	Sjogren syndrome
65	原発性免疫不全症候群;X連鎖重症複合免疫不全症;細網異形成症;アデノシンデアミナーゼ欠損症;オーメン症候群;プリンヌクレオシドホスホリラーゼ欠損症;CD8欠損症;ZAP-70欠損症;MHCクラスI欠損症;MHCクラスII欠損症;1から9までに掲げるもののほか、複合免疫不全症;ウィスコット・オルドリッチ症候群;毛細血管拡張性運動失調症;ナイミーヘン染色体不安定症候群;ブルーム症候群;ICF症候群;PMS2異常症;RIDDLE症候群;シムケ症候群;ネザートン症候群;胸腺低形成症候群;ディ・ジョージ症候群;22q11.2欠失症候群;高IgE症候群;肝中心静脈閉鎖症を伴う免疫不全症;先天性角化不全症;X連鎖無ガンマグロブリン血症;分類不能型免疫不全症;高IgM症候群;IgGサブクラス欠損症;選択的IgA欠損症;特異抗体産生不全症;乳児一過性低ガンマグロブリン血症;24から30までに掲げるもののほか、液性免疫不全を主とする疾患;チェディアック・東症候群;X連鎖リンパ増殖症候群;自己免疫性リンパ増殖症候群;32から34までに掲げるもののほか、免疫調整障害;家族性血球貪食症候群;家族性血球貪食性リンパ組織球症;カンジダ感染と外胚葉形成異常を伴う自己免疫性多腺性内分泌不全症;IPEX症候群;CD25欠損症;ITCH欠損症;重症先天性好中球減少症;周期性好中球減少症;36及び37に掲げるもののほか、慢性の経過をたどる好中球減少症;p14欠損症;糖原病Ib型;白血球接着不全症;シュワッハマン・ダイアモンド症候群;慢性肉芽腫症;ミエロペルオキシダーゼ欠損症;メンデル遺伝型マイコバクテリア易感染症;39から43までに掲げるもののほか、白血球機能異常;免疫不全を伴う無汗性外胚葉形成異常症;IRAK4欠損症;MyD88欠損症;慢性皮膚粘膜カンジダ症;45から48までに掲げるもののほか、自然免疫異常;WHIM症候群;先天性補体欠損症;C1q欠損症;C1r欠損症;C1s欠損症;C2欠損症;C3欠損症;C4欠損症;C5欠損症;C6欠損症;C7欠損症;C8欠損症;C9欠損症;遺伝性血管性浮腫（C1インヒビター欠損症）;50及び51に掲げるもののほか、先天性補体欠損症;Factor D欠損症;Factor I欠損症;Factor H欠損症;Properdin欠損症;MASP1欠損症;MASP2欠損症;3MC症候群;Ficolin3関連免疫不全症	Primary immunodeficiency

131

Diabetic cardiomyopathy 💬

1件: PIK3CA_B_D 💬

Alpelisib 💬

Alpelisib

4件: 138, 278, 279, 280 💬

告示番号	日本語名	英語名
138	神経細胞移動異常症;滑脳症;異所性灰白質;多小脳回;敷石様皮質異形成;裂脳症;孔脳症;ミラー・ディカー症候群	Nerve cell migration disorder
278	巨大リンパ管奇形（頚部顔面病変）	Huge lymphatic malformation with cervicofacial lesion
279	巨大静脈奇形（頚部口腔咽頭びまん性病変）	Huge venous malformation with cervical, oral and pharyngeal diffuse lesion
280	巨大動静脈奇形（頚部顔面又は四肢病変）	Huge arteriovenous malformation with cervicofacial or limb lesion

132

Diabetic cardiomyopathy 💬

1件: PIK3CA_B_D 💬

Leniolisib phosphate 💬

Leniolisib

2件: 53, 65 💬

告示番号	日本語名	英語名
53	シェーグレン症候群	Sjogren syndrome
65	原発性免疫不全症候群;X連鎖重症複合免疫不全症;細網異形成症;アデノシンデアミナーゼ欠損症;オーメン症候群;プリンヌクレオシドホスホリラーゼ欠損症;CD8欠損症;ZAP-70欠損症;MHCクラスI欠損症;MHCクラスII欠損症;1から9までに掲げるもののほか、複合免疫不全症;ウィスコット・オルドリッチ症候群;毛細血管拡張性運動失調症;ナイミーヘン染色体不安定症候群;ブルーム症候群;ICF症候群;PMS2異常症;RIDDLE症候群;シムケ症候群;ネザートン症候群;胸腺低形成症候群;ディ・ジョージ症候群;22q11.2欠失症候群;高IgE症候群;肝中心静脈閉鎖症を伴う免疫不全症;先天性角化不全症;X連鎖無ガンマグロブリン血症;分類不能型免疫不全症;高IgM症候群;IgGサブクラス欠損症;選択的IgA欠損症;特異抗体産生不全症;乳児一過性低ガンマグロブリン血症;24から30までに掲げるもののほか、液性免疫不全を主とする疾患;チェディアック・東症候群;X連鎖リンパ増殖症候群;自己免疫性リンパ増殖症候群;32から34までに掲げるもののほか、免疫調整障害;家族性血球貪食症候群;家族性血球貪食性リンパ組織球症;カンジダ感染と外胚葉形成異常を伴う自己免疫性多腺性内分泌不全症;IPEX症候群;CD25欠損症;ITCH欠損症;重症先天性好中球減少症;周期性好中球減少症;36及び37に掲げるもののほか、慢性の経過をたどる好中球減少症;p14欠損症;糖原病Ib型;白血球接着不全症;シュワッハマン・ダイアモンド症候群;慢性肉芽腫症;ミエロペルオキシダーゼ欠損症;メンデル遺伝型マイコバクテリア易感染症;39から43までに掲げるもののほか、白血球機能異常;免疫不全を伴う無汗性外胚葉形成異常症;IRAK4欠損症;MyD88欠損症;慢性皮膚粘膜カンジダ症;45から48までに掲げるもののほか、自然免疫異常;WHIM症候群;先天性補体欠損症;C1q欠損症;C1r欠損症;C1s欠損症;C2欠損症;C3欠損症;C4欠損症;C5欠損症;C6欠損症;C7欠損症;C8欠損症;C9欠損症;遺伝性血管性浮腫（C1インヒビター欠損症）;50及び51に掲げるもののほか、先天性補体欠損症;Factor D欠損症;Factor I欠損症;Factor H欠損症;Properdin欠損症;MASP1欠損症;MASP2欠損症;3MC症候群;Ficolin3関連免疫不全症	Primary immunodeficiency

133

Diabetic cardiomyopathy 💬

1件: PIK3CA_B_D 💬

Parsaclisib 💬

Parsaclisib

3件: 35, 53, 61 💬

告示番号	日本語名	英語名
35	天疱瘡	Pemphigus
53	シェーグレン症候群	Sjogren syndrome
61	自己免疫性溶血性貧血;寒冷凝集素症;寒冷ヘモグロビン尿症;発作性寒冷ヘモグロビン尿症;エヴァンス症候群	Autoimmune hemolytic anemia

134

Diabetic cardiomyopathy 💬

2件: PIK3CA_B_D, PIK3CA_B_D 💬

Copanlisib 💬

Copanlisib

1件: 121 💬

告示番号	日本語名	英語名
121	脳内鉄沈着神経変性症;神経フェリチン症;パントテン酸キナーゼ変異を伴う神経変性症;乳児神経軸索ジストロフィー;PLA2G6 変異に伴う神経変性症;ミトコンドリア膜タンパク質に伴う神経変性症;成人期神経変性を伴う小児期非進行性脳症;SENDA/ベータプロペラタンパク質に関連した神経変性症;WDR45関連神経変性症;コエンザイムA合成酵素タンパク質関連神経変性症;無セルロプラスミン血症;遺伝性セルロプラスミン欠損症;脂肪酸水酸化酵素変異に伴う神経変性症;Kufor-Rakeb症候群;Woodhouse-Sakati症候群	Neurodegeneration with brain iron accumulation

135

Diabetic cardiomyopathy 💬

3件: PIK3CA_B_D, PIK3CA_B_D, PIK3CA_B_D 💬

Leniolisib 💬

Leniolisib

2件: 53, 65 💬

告示番号	日本語名	英語名
53	シェーグレン症候群	Sjogren syndrome
65	原発性免疫不全症候群;X連鎖重症複合免疫不全症;細網異形成症;アデノシンデアミナーゼ欠損症;オーメン症候群;プリンヌクレオシドホスホリラーゼ欠損症;CD8欠損症;ZAP-70欠損症;MHCクラスI欠損症;MHCクラスII欠損症;1から9までに掲げるもののほか、複合免疫不全症;ウィスコット・オルドリッチ症候群;毛細血管拡張性運動失調症;ナイミーヘン染色体不安定症候群;ブルーム症候群;ICF症候群;PMS2異常症;RIDDLE症候群;シムケ症候群;ネザートン症候群;胸腺低形成症候群;ディ・ジョージ症候群;22q11.2欠失症候群;高IgE症候群;肝中心静脈閉鎖症を伴う免疫不全症;先天性角化不全症;X連鎖無ガンマグロブリン血症;分類不能型免疫不全症;高IgM症候群;IgGサブクラス欠損症;選択的IgA欠損症;特異抗体産生不全症;乳児一過性低ガンマグロブリン血症;24から30までに掲げるもののほか、液性免疫不全を主とする疾患;チェディアック・東症候群;X連鎖リンパ増殖症候群;自己免疫性リンパ増殖症候群;32から34までに掲げるもののほか、免疫調整障害;家族性血球貪食症候群;家族性血球貪食性リンパ組織球症;カンジダ感染と外胚葉形成異常を伴う自己免疫性多腺性内分泌不全症;IPEX症候群;CD25欠損症;ITCH欠損症;重症先天性好中球減少症;周期性好中球減少症;36及び37に掲げるもののほか、慢性の経過をたどる好中球減少症;p14欠損症;糖原病Ib型;白血球接着不全症;シュワッハマン・ダイアモンド症候群;慢性肉芽腫症;ミエロペルオキシダーゼ欠損症;メンデル遺伝型マイコバクテリア易感染症;39から43までに掲げるもののほか、白血球機能異常;免疫不全を伴う無汗性外胚葉形成異常症;IRAK4欠損症;MyD88欠損症;慢性皮膚粘膜カンジダ症;45から48までに掲げるもののほか、自然免疫異常;WHIM症候群;先天性補体欠損症;C1q欠損症;C1r欠損症;C1s欠損症;C2欠損症;C3欠損症;C4欠損症;C5欠損症;C6欠損症;C7欠損症;C8欠損症;C9欠損症;遺伝性血管性浮腫（C1インヒビター欠損症）;50及び51に掲げるもののほか、先天性補体欠損症;Factor D欠損症;Factor I欠損症;Factor H欠損症;Properdin欠損症;MASP1欠損症;MASP2欠損症;3MC症候群;Ficolin3関連免疫不全症	Primary immunodeficiency

136

Endometrial cancer 💬

1件: PIK3CA_B_D 💬

Alpelisib 💬

Alpelisib

4件: 138, 278, 279, 280 💬

告示番号	日本語名	英語名
138	神経細胞移動異常症;滑脳症;異所性灰白質;多小脳回;敷石様皮質異形成;裂脳症;孔脳症;ミラー・ディカー症候群	Nerve cell migration disorder
278	巨大リンパ管奇形（頚部顔面病変）	Huge lymphatic malformation with cervicofacial lesion
279	巨大静脈奇形（頚部口腔咽頭びまん性病変）	Huge venous malformation with cervical, oral and pharyngeal diffuse lesion
280	巨大動静脈奇形（頚部顔面又は四肢病変）	Huge arteriovenous malformation with cervicofacial or limb lesion

137

Endometrial cancer 💬

1件: PIK3CA_B_D 💬

Leniolisib phosphate 💬

Leniolisib

2件: 53, 65 💬

告示番号	日本語名	英語名
53	シェーグレン症候群	Sjogren syndrome
65	原発性免疫不全症候群;X連鎖重症複合免疫不全症;細網異形成症;アデノシンデアミナーゼ欠損症;オーメン症候群;プリンヌクレオシドホスホリラーゼ欠損症;CD8欠損症;ZAP-70欠損症;MHCクラスI欠損症;MHCクラスII欠損症;1から9までに掲げるもののほか、複合免疫不全症;ウィスコット・オルドリッチ症候群;毛細血管拡張性運動失調症;ナイミーヘン染色体不安定症候群;ブルーム症候群;ICF症候群;PMS2異常症;RIDDLE症候群;シムケ症候群;ネザートン症候群;胸腺低形成症候群;ディ・ジョージ症候群;22q11.2欠失症候群;高IgE症候群;肝中心静脈閉鎖症を伴う免疫不全症;先天性角化不全症;X連鎖無ガンマグロブリン血症;分類不能型免疫不全症;高IgM症候群;IgGサブクラス欠損症;選択的IgA欠損症;特異抗体産生不全症;乳児一過性低ガンマグロブリン血症;24から30までに掲げるもののほか、液性免疫不全を主とする疾患;チェディアック・東症候群;X連鎖リンパ増殖症候群;自己免疫性リンパ増殖症候群;32から34までに掲げるもののほか、免疫調整障害;家族性血球貪食症候群;家族性血球貪食性リンパ組織球症;カンジダ感染と外胚葉形成異常を伴う自己免疫性多腺性内分泌不全症;IPEX症候群;CD25欠損症;ITCH欠損症;重症先天性好中球減少症;周期性好中球減少症;36及び37に掲げるもののほか、慢性の経過をたどる好中球減少症;p14欠損症;糖原病Ib型;白血球接着不全症;シュワッハマン・ダイアモンド症候群;慢性肉芽腫症;ミエロペルオキシダーゼ欠損症;メンデル遺伝型マイコバクテリア易感染症;39から43までに掲げるもののほか、白血球機能異常;免疫不全を伴う無汗性外胚葉形成異常症;IRAK4欠損症;MyD88欠損症;慢性皮膚粘膜カンジダ症;45から48までに掲げるもののほか、自然免疫異常;WHIM症候群;先天性補体欠損症;C1q欠損症;C1r欠損症;C1s欠損症;C2欠損症;C3欠損症;C4欠損症;C5欠損症;C6欠損症;C7欠損症;C8欠損症;C9欠損症;遺伝性血管性浮腫（C1インヒビター欠損症）;50及び51に掲げるもののほか、先天性補体欠損症;Factor D欠損症;Factor I欠損症;Factor H欠損症;Properdin欠損症;MASP1欠損症;MASP2欠損症;3MC症候群;Ficolin3関連免疫不全症	Primary immunodeficiency

138

Endometrial cancer 💬

1件: PIK3CA_B_D 💬

Parsaclisib 💬

Parsaclisib

3件: 35, 53, 61 💬

告示番号	日本語名	英語名
35	天疱瘡	Pemphigus
53	シェーグレン症候群	Sjogren syndrome
61	自己免疫性溶血性貧血;寒冷凝集素症;寒冷ヘモグロビン尿症;発作性寒冷ヘモグロビン尿症;エヴァンス症候群	Autoimmune hemolytic anemia

139

Endometrial cancer 💬

2件: PIK3CA_B_D, PIK3CA_B_D 💬

Copanlisib 💬

Copanlisib

1件: 121 💬

告示番号	日本語名	英語名
121	脳内鉄沈着神経変性症;神経フェリチン症;パントテン酸キナーゼ変異を伴う神経変性症;乳児神経軸索ジストロフィー;PLA2G6 変異に伴う神経変性症;ミトコンドリア膜タンパク質に伴う神経変性症;成人期神経変性を伴う小児期非進行性脳症;SENDA/ベータプロペラタンパク質に関連した神経変性症;WDR45関連神経変性症;コエンザイムA合成酵素タンパク質関連神経変性症;無セルロプラスミン血症;遺伝性セルロプラスミン欠損症;脂肪酸水酸化酵素変異に伴う神経変性症;Kufor-Rakeb症候群;Woodhouse-Sakati症候群	Neurodegeneration with brain iron accumulation

140

Endometrial cancer 💬

3件: PIK3CA_B_D, PIK3CA_B_D, PIK3CA_B_D 💬

Leniolisib 💬

Leniolisib

2件: 53, 65 💬

告示番号	日本語名	英語名
53	シェーグレン症候群	Sjogren syndrome
65	原発性免疫不全症候群;X連鎖重症複合免疫不全症;細網異形成症;アデノシンデアミナーゼ欠損症;オーメン症候群;プリンヌクレオシドホスホリラーゼ欠損症;CD8欠損症;ZAP-70欠損症;MHCクラスI欠損症;MHCクラスII欠損症;1から9までに掲げるもののほか、複合免疫不全症;ウィスコット・オルドリッチ症候群;毛細血管拡張性運動失調症;ナイミーヘン染色体不安定症候群;ブルーム症候群;ICF症候群;PMS2異常症;RIDDLE症候群;シムケ症候群;ネザートン症候群;胸腺低形成症候群;ディ・ジョージ症候群;22q11.2欠失症候群;高IgE症候群;肝中心静脈閉鎖症を伴う免疫不全症;先天性角化不全症;X連鎖無ガンマグロブリン血症;分類不能型免疫不全症;高IgM症候群;IgGサブクラス欠損症;選択的IgA欠損症;特異抗体産生不全症;乳児一過性低ガンマグロブリン血症;24から30までに掲げるもののほか、液性免疫不全を主とする疾患;チェディアック・東症候群;X連鎖リンパ増殖症候群;自己免疫性リンパ増殖症候群;32から34までに掲げるもののほか、免疫調整障害;家族性血球貪食症候群;家族性血球貪食性リンパ組織球症;カンジダ感染と外胚葉形成異常を伴う自己免疫性多腺性内分泌不全症;IPEX症候群;CD25欠損症;ITCH欠損症;重症先天性好中球減少症;周期性好中球減少症;36及び37に掲げるもののほか、慢性の経過をたどる好中球減少症;p14欠損症;糖原病Ib型;白血球接着不全症;シュワッハマン・ダイアモンド症候群;慢性肉芽腫症;ミエロペルオキシダーゼ欠損症;メンデル遺伝型マイコバクテリア易感染症;39から43までに掲げるもののほか、白血球機能異常;免疫不全を伴う無汗性外胚葉形成異常症;IRAK4欠損症;MyD88欠損症;慢性皮膚粘膜カンジダ症;45から48までに掲げるもののほか、自然免疫異常;WHIM症候群;先天性補体欠損症;C1q欠損症;C1r欠損症;C1s欠損症;C2欠損症;C3欠損症;C4欠損症;C5欠損症;C6欠損症;C7欠損症;C8欠損症;C9欠損症;遺伝性血管性浮腫（C1インヒビター欠損症）;50及び51に掲げるもののほか、先天性補体欠損症;Factor D欠損症;Factor I欠損症;Factor H欠損症;Properdin欠損症;MASP1欠損症;MASP2欠損症;3MC症候群;Ficolin3関連免疫不全症	Primary immunodeficiency

141

Epstein-Barr virus infection 💬

1件: PIK3CA_B_D 💬

Alpelisib 💬

Alpelisib

4件: 138, 278, 279, 280 💬

告示番号	日本語名	英語名
138	神経細胞移動異常症;滑脳症;異所性灰白質;多小脳回;敷石様皮質異形成;裂脳症;孔脳症;ミラー・ディカー症候群	Nerve cell migration disorder
278	巨大リンパ管奇形（頚部顔面病変）	Huge lymphatic malformation with cervicofacial lesion
279	巨大静脈奇形（頚部口腔咽頭びまん性病変）	Huge venous malformation with cervical, oral and pharyngeal diffuse lesion
280	巨大動静脈奇形（頚部顔面又は四肢病変）	Huge arteriovenous malformation with cervicofacial or limb lesion

142

Epstein-Barr virus infection 💬

1件: PIK3CA_B_D 💬

Leniolisib phosphate 💬

Leniolisib

2件: 53, 65 💬

告示番号	日本語名	英語名
53	シェーグレン症候群	Sjogren syndrome
65	原発性免疫不全症候群;X連鎖重症複合免疫不全症;細網異形成症;アデノシンデアミナーゼ欠損症;オーメン症候群;プリンヌクレオシドホスホリラーゼ欠損症;CD8欠損症;ZAP-70欠損症;MHCクラスI欠損症;MHCクラスII欠損症;1から9までに掲げるもののほか、複合免疫不全症;ウィスコット・オルドリッチ症候群;毛細血管拡張性運動失調症;ナイミーヘン染色体不安定症候群;ブルーム症候群;ICF症候群;PMS2異常症;RIDDLE症候群;シムケ症候群;ネザートン症候群;胸腺低形成症候群;ディ・ジョージ症候群;22q11.2欠失症候群;高IgE症候群;肝中心静脈閉鎖症を伴う免疫不全症;先天性角化不全症;X連鎖無ガンマグロブリン血症;分類不能型免疫不全症;高IgM症候群;IgGサブクラス欠損症;選択的IgA欠損症;特異抗体産生不全症;乳児一過性低ガンマグロブリン血症;24から30までに掲げるもののほか、液性免疫不全を主とする疾患;チェディアック・東症候群;X連鎖リンパ増殖症候群;自己免疫性リンパ増殖症候群;32から34までに掲げるもののほか、免疫調整障害;家族性血球貪食症候群;家族性血球貪食性リンパ組織球症;カンジダ感染と外胚葉形成異常を伴う自己免疫性多腺性内分泌不全症;IPEX症候群;CD25欠損症;ITCH欠損症;重症先天性好中球減少症;周期性好中球減少症;36及び37に掲げるもののほか、慢性の経過をたどる好中球減少症;p14欠損症;糖原病Ib型;白血球接着不全症;シュワッハマン・ダイアモンド症候群;慢性肉芽腫症;ミエロペルオキシダーゼ欠損症;メンデル遺伝型マイコバクテリア易感染症;39から43までに掲げるもののほか、白血球機能異常;免疫不全を伴う無汗性外胚葉形成異常症;IRAK4欠損症;MyD88欠損症;慢性皮膚粘膜カンジダ症;45から48までに掲げるもののほか、自然免疫異常;WHIM症候群;先天性補体欠損症;C1q欠損症;C1r欠損症;C1s欠損症;C2欠損症;C3欠損症;C4欠損症;C5欠損症;C6欠損症;C7欠損症;C8欠損症;C9欠損症;遺伝性血管性浮腫（C1インヒビター欠損症）;50及び51に掲げるもののほか、先天性補体欠損症;Factor D欠損症;Factor I欠損症;Factor H欠損症;Properdin欠損症;MASP1欠損症;MASP2欠損症;3MC症候群;Ficolin3関連免疫不全症	Primary immunodeficiency

143

Epstein-Barr virus infection 💬

1件: PIK3CA_B_D 💬

Parsaclisib 💬

Parsaclisib

3件: 35, 53, 61 💬

告示番号	日本語名	英語名
35	天疱瘡	Pemphigus
53	シェーグレン症候群	Sjogren syndrome
61	自己免疫性溶血性貧血;寒冷凝集素症;寒冷ヘモグロビン尿症;発作性寒冷ヘモグロビン尿症;エヴァンス症候群	Autoimmune hemolytic anemia

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Epstein-Barr virus infection 💬

2件: PIK3CA_B_D, PIK3CA_B_D 💬

Copanlisib 💬

Copanlisib

1件: 121 💬

告示番号	日本語名	英語名
121	脳内鉄沈着神経変性症;神経フェリチン症;パントテン酸キナーゼ変異を伴う神経変性症;乳児神経軸索ジストロフィー;PLA2G6 変異に伴う神経変性症;ミトコンドリア膜タンパク質に伴う神経変性症;成人期神経変性を伴う小児期非進行性脳症;SENDA/ベータプロペラタンパク質に関連した神経変性症;WDR45関連神経変性症;コエンザイムA合成酵素タンパク質関連神経変性症;無セルロプラスミン血症;遺伝性セルロプラスミン欠損症;脂肪酸水酸化酵素変異に伴う神経変性症;Kufor-Rakeb症候群;Woodhouse-Sakati症候群	Neurodegeneration with brain iron accumulation

145

Epstein-Barr virus infection 💬

3件: PIK3CA_B_D, PIK3CA_B_D, PIK3CA_B_D 💬

Leniolisib 💬

Leniolisib

2件: 53, 65 💬

告示番号	日本語名	英語名
53	シェーグレン症候群	Sjogren syndrome
65	原発性免疫不全症候群;X連鎖重症複合免疫不全症;細網異形成症;アデノシンデアミナーゼ欠損症;オーメン症候群;プリンヌクレオシドホスホリラーゼ欠損症;CD8欠損症;ZAP-70欠損症;MHCクラスI欠損症;MHCクラスII欠損症;1から9までに掲げるもののほか、複合免疫不全症;ウィスコット・オルドリッチ症候群;毛細血管拡張性運動失調症;ナイミーヘン染色体不安定症候群;ブルーム症候群;ICF症候群;PMS2異常症;RIDDLE症候群;シムケ症候群;ネザートン症候群;胸腺低形成症候群;ディ・ジョージ症候群;22q11.2欠失症候群;高IgE症候群;肝中心静脈閉鎖症を伴う免疫不全症;先天性角化不全症;X連鎖無ガンマグロブリン血症;分類不能型免疫不全症;高IgM症候群;IgGサブクラス欠損症;選択的IgA欠損症;特異抗体産生不全症;乳児一過性低ガンマグロブリン血症;24から30までに掲げるもののほか、液性免疫不全を主とする疾患;チェディアック・東症候群;X連鎖リンパ増殖症候群;自己免疫性リンパ増殖症候群;32から34までに掲げるもののほか、免疫調整障害;家族性血球貪食症候群;家族性血球貪食性リンパ組織球症;カンジダ感染と外胚葉形成異常を伴う自己免疫性多腺性内分泌不全症;IPEX症候群;CD25欠損症;ITCH欠損症;重症先天性好中球減少症;周期性好中球減少症;36及び37に掲げるもののほか、慢性の経過をたどる好中球減少症;p14欠損症;糖原病Ib型;白血球接着不全症;シュワッハマン・ダイアモンド症候群;慢性肉芽腫症;ミエロペルオキシダーゼ欠損症;メンデル遺伝型マイコバクテリア易感染症;39から43までに掲げるもののほか、白血球機能異常;免疫不全を伴う無汗性外胚葉形成異常症;IRAK4欠損症;MyD88欠損症;慢性皮膚粘膜カンジダ症;45から48までに掲げるもののほか、自然免疫異常;WHIM症候群;先天性補体欠損症;C1q欠損症;C1r欠損症;C1s欠損症;C2欠損症;C3欠損症;C4欠損症;C5欠損症;C6欠損症;C7欠損症;C8欠損症;C9欠損症;遺伝性血管性浮腫（C1インヒビター欠損症）;50及び51に掲げるもののほか、先天性補体欠損症;Factor D欠損症;Factor I欠損症;Factor H欠損症;Properdin欠損症;MASP1欠損症;MASP2欠損症;3MC症候群;Ficolin3関連免疫不全症	Primary immunodeficiency

146

ErbB signaling pathway 💬

1件: PIK3CA_B_D 💬

Alpelisib 💬

Alpelisib

4件: 138, 278, 279, 280 💬

告示番号	日本語名	英語名
138	神経細胞移動異常症;滑脳症;異所性灰白質;多小脳回;敷石様皮質異形成;裂脳症;孔脳症;ミラー・ディカー症候群	Nerve cell migration disorder
278	巨大リンパ管奇形（頚部顔面病変）	Huge lymphatic malformation with cervicofacial lesion
279	巨大静脈奇形（頚部口腔咽頭びまん性病変）	Huge venous malformation with cervical, oral and pharyngeal diffuse lesion
280	巨大動静脈奇形（頚部顔面又は四肢病変）	Huge arteriovenous malformation with cervicofacial or limb lesion

147

ErbB signaling pathway 💬

1件: PIK3CA_B_D 💬

Leniolisib phosphate 💬

Leniolisib

2件: 53, 65 💬

告示番号	日本語名	英語名
53	シェーグレン症候群	Sjogren syndrome
65	原発性免疫不全症候群;X連鎖重症複合免疫不全症;細網異形成症;アデノシンデアミナーゼ欠損症;オーメン症候群;プリンヌクレオシドホスホリラーゼ欠損症;CD8欠損症;ZAP-70欠損症;MHCクラスI欠損症;MHCクラスII欠損症;1から9までに掲げるもののほか、複合免疫不全症;ウィスコット・オルドリッチ症候群;毛細血管拡張性運動失調症;ナイミーヘン染色体不安定症候群;ブルーム症候群;ICF症候群;PMS2異常症;RIDDLE症候群;シムケ症候群;ネザートン症候群;胸腺低形成症候群;ディ・ジョージ症候群;22q11.2欠失症候群;高IgE症候群;肝中心静脈閉鎖症を伴う免疫不全症;先天性角化不全症;X連鎖無ガンマグロブリン血症;分類不能型免疫不全症;高IgM症候群;IgGサブクラス欠損症;選択的IgA欠損症;特異抗体産生不全症;乳児一過性低ガンマグロブリン血症;24から30までに掲げるもののほか、液性免疫不全を主とする疾患;チェディアック・東症候群;X連鎖リンパ増殖症候群;自己免疫性リンパ増殖症候群;32から34までに掲げるもののほか、免疫調整障害;家族性血球貪食症候群;家族性血球貪食性リンパ組織球症;カンジダ感染と外胚葉形成異常を伴う自己免疫性多腺性内分泌不全症;IPEX症候群;CD25欠損症;ITCH欠損症;重症先天性好中球減少症;周期性好中球減少症;36及び37に掲げるもののほか、慢性の経過をたどる好中球減少症;p14欠損症;糖原病Ib型;白血球接着不全症;シュワッハマン・ダイアモンド症候群;慢性肉芽腫症;ミエロペルオキシダーゼ欠損症;メンデル遺伝型マイコバクテリア易感染症;39から43までに掲げるもののほか、白血球機能異常;免疫不全を伴う無汗性外胚葉形成異常症;IRAK4欠損症;MyD88欠損症;慢性皮膚粘膜カンジダ症;45から48までに掲げるもののほか、自然免疫異常;WHIM症候群;先天性補体欠損症;C1q欠損症;C1r欠損症;C1s欠損症;C2欠損症;C3欠損症;C4欠損症;C5欠損症;C6欠損症;C7欠損症;C8欠損症;C9欠損症;遺伝性血管性浮腫（C1インヒビター欠損症）;50及び51に掲げるもののほか、先天性補体欠損症;Factor D欠損症;Factor I欠損症;Factor H欠損症;Properdin欠損症;MASP1欠損症;MASP2欠損症;3MC症候群;Ficolin3関連免疫不全症	Primary immunodeficiency

148

ErbB signaling pathway 💬

1件: PIK3CA_B_D 💬

Parsaclisib 💬

Parsaclisib

3件: 35, 53, 61 💬

告示番号	日本語名	英語名
35	天疱瘡	Pemphigus
53	シェーグレン症候群	Sjogren syndrome
61	自己免疫性溶血性貧血;寒冷凝集素症;寒冷ヘモグロビン尿症;発作性寒冷ヘモグロビン尿症;エヴァンス症候群	Autoimmune hemolytic anemia

149

ErbB signaling pathway 💬

2件: PIK3CA_B_D, PIK3CA_B_D 💬

Copanlisib 💬

Copanlisib

1件: 121 💬

告示番号	日本語名	英語名
121	脳内鉄沈着神経変性症;神経フェリチン症;パントテン酸キナーゼ変異を伴う神経変性症;乳児神経軸索ジストロフィー;PLA2G6 変異に伴う神経変性症;ミトコンドリア膜タンパク質に伴う神経変性症;成人期神経変性を伴う小児期非進行性脳症;SENDA/ベータプロペラタンパク質に関連した神経変性症;WDR45関連神経変性症;コエンザイムA合成酵素タンパク質関連神経変性症;無セルロプラスミン血症;遺伝性セルロプラスミン欠損症;脂肪酸水酸化酵素変異に伴う神経変性症;Kufor-Rakeb症候群;Woodhouse-Sakati症候群	Neurodegeneration with brain iron accumulation

150

ErbB signaling pathway 💬

3件: PIK3CA_B_D, PIK3CA_B_D, PIK3CA_B_D 💬

Leniolisib 💬

Leniolisib

2件: 53, 65 💬

告示番号	日本語名	英語名
53	シェーグレン症候群	Sjogren syndrome
65	原発性免疫不全症候群;X連鎖重症複合免疫不全症;細網異形成症;アデノシンデアミナーゼ欠損症;オーメン症候群;プリンヌクレオシドホスホリラーゼ欠損症;CD8欠損症;ZAP-70欠損症;MHCクラスI欠損症;MHCクラスII欠損症;1から9までに掲げるもののほか、複合免疫不全症;ウィスコット・オルドリッチ症候群;毛細血管拡張性運動失調症;ナイミーヘン染色体不安定症候群;ブルーム症候群;ICF症候群;PMS2異常症;RIDDLE症候群;シムケ症候群;ネザートン症候群;胸腺低形成症候群;ディ・ジョージ症候群;22q11.2欠失症候群;高IgE症候群;肝中心静脈閉鎖症を伴う免疫不全症;先天性角化不全症;X連鎖無ガンマグロブリン血症;分類不能型免疫不全症;高IgM症候群;IgGサブクラス欠損症;選択的IgA欠損症;特異抗体産生不全症;乳児一過性低ガンマグロブリン血症;24から30までに掲げるもののほか、液性免疫不全を主とする疾患;チェディアック・東症候群;X連鎖リンパ増殖症候群;自己免疫性リンパ増殖症候群;32から34までに掲げるもののほか、免疫調整障害;家族性血球貪食症候群;家族性血球貪食性リンパ組織球症;カンジダ感染と外胚葉形成異常を伴う自己免疫性多腺性内分泌不全症;IPEX症候群;CD25欠損症;ITCH欠損症;重症先天性好中球減少症;周期性好中球減少症;36及び37に掲げるもののほか、慢性の経過をたどる好中球減少症;p14欠損症;糖原病Ib型;白血球接着不全症;シュワッハマン・ダイアモンド症候群;慢性肉芽腫症;ミエロペルオキシダーゼ欠損症;メンデル遺伝型マイコバクテリア易感染症;39から43までに掲げるもののほか、白血球機能異常;免疫不全を伴う無汗性外胚葉形成異常症;IRAK4欠損症;MyD88欠損症;慢性皮膚粘膜カンジダ症;45から48までに掲げるもののほか、自然免疫異常;WHIM症候群;先天性補体欠損症;C1q欠損症;C1r欠損症;C1s欠損症;C2欠損症;C3欠損症;C4欠損症;C5欠損症;C6欠損症;C7欠損症;C8欠損症;C9欠損症;遺伝性血管性浮腫（C1インヒビター欠損症）;50及び51に掲げるもののほか、先天性補体欠損症;Factor D欠損症;Factor I欠損症;Factor H欠損症;Properdin欠損症;MASP1欠損症;MASP2欠損症;3MC症候群;Ficolin3関連免疫不全症	Primary immunodeficiency

151

Estrogen signaling pathway 💬

1件: PIK3CA_B_D 💬

Alpelisib 💬

Alpelisib

4件: 138, 278, 279, 280 💬

告示番号	日本語名	英語名
138	神経細胞移動異常症;滑脳症;異所性灰白質;多小脳回;敷石様皮質異形成;裂脳症;孔脳症;ミラー・ディカー症候群	Nerve cell migration disorder
278	巨大リンパ管奇形（頚部顔面病変）	Huge lymphatic malformation with cervicofacial lesion
279	巨大静脈奇形（頚部口腔咽頭びまん性病変）	Huge venous malformation with cervical, oral and pharyngeal diffuse lesion
280	巨大動静脈奇形（頚部顔面又は四肢病変）	Huge arteriovenous malformation with cervicofacial or limb lesion

152

Estrogen signaling pathway 💬

1件: PIK3CA_B_D 💬

Leniolisib phosphate 💬

Leniolisib

2件: 53, 65 💬

告示番号	日本語名	英語名
53	シェーグレン症候群	Sjogren syndrome
65	原発性免疫不全症候群;X連鎖重症複合免疫不全症;細網異形成症;アデノシンデアミナーゼ欠損症;オーメン症候群;プリンヌクレオシドホスホリラーゼ欠損症;CD8欠損症;ZAP-70欠損症;MHCクラスI欠損症;MHCクラスII欠損症;1から9までに掲げるもののほか、複合免疫不全症;ウィスコット・オルドリッチ症候群;毛細血管拡張性運動失調症;ナイミーヘン染色体不安定症候群;ブルーム症候群;ICF症候群;PMS2異常症;RIDDLE症候群;シムケ症候群;ネザートン症候群;胸腺低形成症候群;ディ・ジョージ症候群;22q11.2欠失症候群;高IgE症候群;肝中心静脈閉鎖症を伴う免疫不全症;先天性角化不全症;X連鎖無ガンマグロブリン血症;分類不能型免疫不全症;高IgM症候群;IgGサブクラス欠損症;選択的IgA欠損症;特異抗体産生不全症;乳児一過性低ガンマグロブリン血症;24から30までに掲げるもののほか、液性免疫不全を主とする疾患;チェディアック・東症候群;X連鎖リンパ増殖症候群;自己免疫性リンパ増殖症候群;32から34までに掲げるもののほか、免疫調整障害;家族性血球貪食症候群;家族性血球貪食性リンパ組織球症;カンジダ感染と外胚葉形成異常を伴う自己免疫性多腺性内分泌不全症;IPEX症候群;CD25欠損症;ITCH欠損症;重症先天性好中球減少症;周期性好中球減少症;36及び37に掲げるもののほか、慢性の経過をたどる好中球減少症;p14欠損症;糖原病Ib型;白血球接着不全症;シュワッハマン・ダイアモンド症候群;慢性肉芽腫症;ミエロペルオキシダーゼ欠損症;メンデル遺伝型マイコバクテリア易感染症;39から43までに掲げるもののほか、白血球機能異常;免疫不全を伴う無汗性外胚葉形成異常症;IRAK4欠損症;MyD88欠損症;慢性皮膚粘膜カンジダ症;45から48までに掲げるもののほか、自然免疫異常;WHIM症候群;先天性補体欠損症;C1q欠損症;C1r欠損症;C1s欠損症;C2欠損症;C3欠損症;C4欠損症;C5欠損症;C6欠損症;C7欠損症;C8欠損症;C9欠損症;遺伝性血管性浮腫（C1インヒビター欠損症）;50及び51に掲げるもののほか、先天性補体欠損症;Factor D欠損症;Factor I欠損症;Factor H欠損症;Properdin欠損症;MASP1欠損症;MASP2欠損症;3MC症候群;Ficolin3関連免疫不全症	Primary immunodeficiency

153

Estrogen signaling pathway 💬

1件: PIK3CA_B_D 💬

Parsaclisib 💬

Parsaclisib

3件: 35, 53, 61 💬

告示番号	日本語名	英語名
35	天疱瘡	Pemphigus
53	シェーグレン症候群	Sjogren syndrome
61	自己免疫性溶血性貧血;寒冷凝集素症;寒冷ヘモグロビン尿症;発作性寒冷ヘモグロビン尿症;エヴァンス症候群	Autoimmune hemolytic anemia

154

Estrogen signaling pathway 💬

2件: PIK3CA_B_D, PIK3CA_B_D 💬

Copanlisib 💬

Copanlisib

1件: 121 💬

告示番号	日本語名	英語名
121	脳内鉄沈着神経変性症;神経フェリチン症;パントテン酸キナーゼ変異を伴う神経変性症;乳児神経軸索ジストロフィー;PLA2G6 変異に伴う神経変性症;ミトコンドリア膜タンパク質に伴う神経変性症;成人期神経変性を伴う小児期非進行性脳症;SENDA/ベータプロペラタンパク質に関連した神経変性症;WDR45関連神経変性症;コエンザイムA合成酵素タンパク質関連神経変性症;無セルロプラスミン血症;遺伝性セルロプラスミン欠損症;脂肪酸水酸化酵素変異に伴う神経変性症;Kufor-Rakeb症候群;Woodhouse-Sakati症候群	Neurodegeneration with brain iron accumulation

155

Estrogen signaling pathway 💬

3件: PIK3CA_B_D, PIK3CA_B_D, PIK3CA_B_D 💬

Leniolisib 💬

Leniolisib

2件: 53, 65 💬

告示番号	日本語名	英語名
53	シェーグレン症候群	Sjogren syndrome
65	原発性免疫不全症候群;X連鎖重症複合免疫不全症;細網異形成症;アデノシンデアミナーゼ欠損症;オーメン症候群;プリンヌクレオシドホスホリラーゼ欠損症;CD8欠損症;ZAP-70欠損症;MHCクラスI欠損症;MHCクラスII欠損症;1から9までに掲げるもののほか、複合免疫不全症;ウィスコット・オルドリッチ症候群;毛細血管拡張性運動失調症;ナイミーヘン染色体不安定症候群;ブルーム症候群;ICF症候群;PMS2異常症;RIDDLE症候群;シムケ症候群;ネザートン症候群;胸腺低形成症候群;ディ・ジョージ症候群;22q11.2欠失症候群;高IgE症候群;肝中心静脈閉鎖症を伴う免疫不全症;先天性角化不全症;X連鎖無ガンマグロブリン血症;分類不能型免疫不全症;高IgM症候群;IgGサブクラス欠損症;選択的IgA欠損症;特異抗体産生不全症;乳児一過性低ガンマグロブリン血症;24から30までに掲げるもののほか、液性免疫不全を主とする疾患;チェディアック・東症候群;X連鎖リンパ増殖症候群;自己免疫性リンパ増殖症候群;32から34までに掲げるもののほか、免疫調整障害;家族性血球貪食症候群;家族性血球貪食性リンパ組織球症;カンジダ感染と外胚葉形成異常を伴う自己免疫性多腺性内分泌不全症;IPEX症候群;CD25欠損症;ITCH欠損症;重症先天性好中球減少症;周期性好中球減少症;36及び37に掲げるもののほか、慢性の経過をたどる好中球減少症;p14欠損症;糖原病Ib型;白血球接着不全症;シュワッハマン・ダイアモンド症候群;慢性肉芽腫症;ミエロペルオキシダーゼ欠損症;メンデル遺伝型マイコバクテリア易感染症;39から43までに掲げるもののほか、白血球機能異常;免疫不全を伴う無汗性外胚葉形成異常症;IRAK4欠損症;MyD88欠損症;慢性皮膚粘膜カンジダ症;45から48までに掲げるもののほか、自然免疫異常;WHIM症候群;先天性補体欠損症;C1q欠損症;C1r欠損症;C1s欠損症;C2欠損症;C3欠損症;C4欠損症;C5欠損症;C6欠損症;C7欠損症;C8欠損症;C9欠損症;遺伝性血管性浮腫（C1インヒビター欠損症）;50及び51に掲げるもののほか、先天性補体欠損症;Factor D欠損症;Factor I欠損症;Factor H欠損症;Properdin欠損症;MASP1欠損症;MASP2欠損症;3MC症候群;Ficolin3関連免疫不全症	Primary immunodeficiency

156

Fc epsilon RI signaling pathway 💬

1件: PIK3CA_B_D 💬

Alpelisib 💬

Alpelisib

4件: 138, 278, 279, 280 💬

告示番号	日本語名	英語名
138	神経細胞移動異常症;滑脳症;異所性灰白質;多小脳回;敷石様皮質異形成;裂脳症;孔脳症;ミラー・ディカー症候群	Nerve cell migration disorder
278	巨大リンパ管奇形（頚部顔面病変）	Huge lymphatic malformation with cervicofacial lesion
279	巨大静脈奇形（頚部口腔咽頭びまん性病変）	Huge venous malformation with cervical, oral and pharyngeal diffuse lesion
280	巨大動静脈奇形（頚部顔面又は四肢病変）	Huge arteriovenous malformation with cervicofacial or limb lesion

157

Fc epsilon RI signaling pathway 💬

1件: PIK3CA_B_D 💬

Leniolisib phosphate 💬

Leniolisib

2件: 53, 65 💬

告示番号	日本語名	英語名
53	シェーグレン症候群	Sjogren syndrome
65	原発性免疫不全症候群;X連鎖重症複合免疫不全症;細網異形成症;アデノシンデアミナーゼ欠損症;オーメン症候群;プリンヌクレオシドホスホリラーゼ欠損症;CD8欠損症;ZAP-70欠損症;MHCクラスI欠損症;MHCクラスII欠損症;1から9までに掲げるもののほか、複合免疫不全症;ウィスコット・オルドリッチ症候群;毛細血管拡張性運動失調症;ナイミーヘン染色体不安定症候群;ブルーム症候群;ICF症候群;PMS2異常症;RIDDLE症候群;シムケ症候群;ネザートン症候群;胸腺低形成症候群;ディ・ジョージ症候群;22q11.2欠失症候群;高IgE症候群;肝中心静脈閉鎖症を伴う免疫不全症;先天性角化不全症;X連鎖無ガンマグロブリン血症;分類不能型免疫不全症;高IgM症候群;IgGサブクラス欠損症;選択的IgA欠損症;特異抗体産生不全症;乳児一過性低ガンマグロブリン血症;24から30までに掲げるもののほか、液性免疫不全を主とする疾患;チェディアック・東症候群;X連鎖リンパ増殖症候群;自己免疫性リンパ増殖症候群;32から34までに掲げるもののほか、免疫調整障害;家族性血球貪食症候群;家族性血球貪食性リンパ組織球症;カンジダ感染と外胚葉形成異常を伴う自己免疫性多腺性内分泌不全症;IPEX症候群;CD25欠損症;ITCH欠損症;重症先天性好中球減少症;周期性好中球減少症;36及び37に掲げるもののほか、慢性の経過をたどる好中球減少症;p14欠損症;糖原病Ib型;白血球接着不全症;シュワッハマン・ダイアモンド症候群;慢性肉芽腫症;ミエロペルオキシダーゼ欠損症;メンデル遺伝型マイコバクテリア易感染症;39から43までに掲げるもののほか、白血球機能異常;免疫不全を伴う無汗性外胚葉形成異常症;IRAK4欠損症;MyD88欠損症;慢性皮膚粘膜カンジダ症;45から48までに掲げるもののほか、自然免疫異常;WHIM症候群;先天性補体欠損症;C1q欠損症;C1r欠損症;C1s欠損症;C2欠損症;C3欠損症;C4欠損症;C5欠損症;C6欠損症;C7欠損症;C8欠損症;C9欠損症;遺伝性血管性浮腫（C1インヒビター欠損症）;50及び51に掲げるもののほか、先天性補体欠損症;Factor D欠損症;Factor I欠損症;Factor H欠損症;Properdin欠損症;MASP1欠損症;MASP2欠損症;3MC症候群;Ficolin3関連免疫不全症	Primary immunodeficiency

158

Fc epsilon RI signaling pathway 💬

1件: PIK3CA_B_D 💬

Parsaclisib 💬

Parsaclisib

3件: 35, 53, 61 💬

告示番号	日本語名	英語名
35	天疱瘡	Pemphigus
53	シェーグレン症候群	Sjogren syndrome
61	自己免疫性溶血性貧血;寒冷凝集素症;寒冷ヘモグロビン尿症;発作性寒冷ヘモグロビン尿症;エヴァンス症候群	Autoimmune hemolytic anemia

159

Fc epsilon RI signaling pathway 💬

2件: PIK3CA_B_D, PIK3CA_B_D 💬

Copanlisib 💬

Copanlisib

1件: 121 💬

告示番号	日本語名	英語名
121	脳内鉄沈着神経変性症;神経フェリチン症;パントテン酸キナーゼ変異を伴う神経変性症;乳児神経軸索ジストロフィー;PLA2G6 変異に伴う神経変性症;ミトコンドリア膜タンパク質に伴う神経変性症;成人期神経変性を伴う小児期非進行性脳症;SENDA/ベータプロペラタンパク質に関連した神経変性症;WDR45関連神経変性症;コエンザイムA合成酵素タンパク質関連神経変性症;無セルロプラスミン血症;遺伝性セルロプラスミン欠損症;脂肪酸水酸化酵素変異に伴う神経変性症;Kufor-Rakeb症候群;Woodhouse-Sakati症候群	Neurodegeneration with brain iron accumulation

160

Fc epsilon RI signaling pathway 💬

3件: PIK3CA_B_D, PIK3CA_B_D, PIK3CA_B_D 💬

Leniolisib 💬

Leniolisib

2件: 53, 65 💬

告示番号	日本語名	英語名
53	シェーグレン症候群	Sjogren syndrome
65	原発性免疫不全症候群;X連鎖重症複合免疫不全症;細網異形成症;アデノシンデアミナーゼ欠損症;オーメン症候群;プリンヌクレオシドホスホリラーゼ欠損症;CD8欠損症;ZAP-70欠損症;MHCクラスI欠損症;MHCクラスII欠損症;1から9までに掲げるもののほか、複合免疫不全症;ウィスコット・オルドリッチ症候群;毛細血管拡張性運動失調症;ナイミーヘン染色体不安定症候群;ブルーム症候群;ICF症候群;PMS2異常症;RIDDLE症候群;シムケ症候群;ネザートン症候群;胸腺低形成症候群;ディ・ジョージ症候群;22q11.2欠失症候群;高IgE症候群;肝中心静脈閉鎖症を伴う免疫不全症;先天性角化不全症;X連鎖無ガンマグロブリン血症;分類不能型免疫不全症;高IgM症候群;IgGサブクラス欠損症;選択的IgA欠損症;特異抗体産生不全症;乳児一過性低ガンマグロブリン血症;24から30までに掲げるもののほか、液性免疫不全を主とする疾患;チェディアック・東症候群;X連鎖リンパ増殖症候群;自己免疫性リンパ増殖症候群;32から34までに掲げるもののほか、免疫調整障害;家族性血球貪食症候群;家族性血球貪食性リンパ組織球症;カンジダ感染と外胚葉形成異常を伴う自己免疫性多腺性内分泌不全症;IPEX症候群;CD25欠損症;ITCH欠損症;重症先天性好中球減少症;周期性好中球減少症;36及び37に掲げるもののほか、慢性の経過をたどる好中球減少症;p14欠損症;糖原病Ib型;白血球接着不全症;シュワッハマン・ダイアモンド症候群;慢性肉芽腫症;ミエロペルオキシダーゼ欠損症;メンデル遺伝型マイコバクテリア易感染症;39から43までに掲げるもののほか、白血球機能異常;免疫不全を伴う無汗性外胚葉形成異常症;IRAK4欠損症;MyD88欠損症;慢性皮膚粘膜カンジダ症;45から48までに掲げるもののほか、自然免疫異常;WHIM症候群;先天性補体欠損症;C1q欠損症;C1r欠損症;C1s欠損症;C2欠損症;C3欠損症;C4欠損症;C5欠損症;C6欠損症;C7欠損症;C8欠損症;C9欠損症;遺伝性血管性浮腫（C1インヒビター欠損症）;50及び51に掲げるもののほか、先天性補体欠損症;Factor D欠損症;Factor I欠損症;Factor H欠損症;Properdin欠損症;MASP1欠損症;MASP2欠損症;3MC症候群;Ficolin3関連免疫不全症	Primary immunodeficiency

161

Fc gamma R-mediated phagocytosis 💬

1件: PIK3CA_B_D 💬

Alpelisib 💬

Alpelisib

4件: 138, 278, 279, 280 💬

告示番号	日本語名	英語名
138	神経細胞移動異常症;滑脳症;異所性灰白質;多小脳回;敷石様皮質異形成;裂脳症;孔脳症;ミラー・ディカー症候群	Nerve cell migration disorder
278	巨大リンパ管奇形（頚部顔面病変）	Huge lymphatic malformation with cervicofacial lesion
279	巨大静脈奇形（頚部口腔咽頭びまん性病変）	Huge venous malformation with cervical, oral and pharyngeal diffuse lesion
280	巨大動静脈奇形（頚部顔面又は四肢病変）	Huge arteriovenous malformation with cervicofacial or limb lesion

162

Fc gamma R-mediated phagocytosis 💬

1件: PIK3CA_B_D 💬

Leniolisib phosphate 💬

Leniolisib

2件: 53, 65 💬

告示番号	日本語名	英語名
53	シェーグレン症候群	Sjogren syndrome
65	原発性免疫不全症候群;X連鎖重症複合免疫不全症;細網異形成症;アデノシンデアミナーゼ欠損症;オーメン症候群;プリンヌクレオシドホスホリラーゼ欠損症;CD8欠損症;ZAP-70欠損症;MHCクラスI欠損症;MHCクラスII欠損症;1から9までに掲げるもののほか、複合免疫不全症;ウィスコット・オルドリッチ症候群;毛細血管拡張性運動失調症;ナイミーヘン染色体不安定症候群;ブルーム症候群;ICF症候群;PMS2異常症;RIDDLE症候群;シムケ症候群;ネザートン症候群;胸腺低形成症候群;ディ・ジョージ症候群;22q11.2欠失症候群;高IgE症候群;肝中心静脈閉鎖症を伴う免疫不全症;先天性角化不全症;X連鎖無ガンマグロブリン血症;分類不能型免疫不全症;高IgM症候群;IgGサブクラス欠損症;選択的IgA欠損症;特異抗体産生不全症;乳児一過性低ガンマグロブリン血症;24から30までに掲げるもののほか、液性免疫不全を主とする疾患;チェディアック・東症候群;X連鎖リンパ増殖症候群;自己免疫性リンパ増殖症候群;32から34までに掲げるもののほか、免疫調整障害;家族性血球貪食症候群;家族性血球貪食性リンパ組織球症;カンジダ感染と外胚葉形成異常を伴う自己免疫性多腺性内分泌不全症;IPEX症候群;CD25欠損症;ITCH欠損症;重症先天性好中球減少症;周期性好中球減少症;36及び37に掲げるもののほか、慢性の経過をたどる好中球減少症;p14欠損症;糖原病Ib型;白血球接着不全症;シュワッハマン・ダイアモンド症候群;慢性肉芽腫症;ミエロペルオキシダーゼ欠損症;メンデル遺伝型マイコバクテリア易感染症;39から43までに掲げるもののほか、白血球機能異常;免疫不全を伴う無汗性外胚葉形成異常症;IRAK4欠損症;MyD88欠損症;慢性皮膚粘膜カンジダ症;45から48までに掲げるもののほか、自然免疫異常;WHIM症候群;先天性補体欠損症;C1q欠損症;C1r欠損症;C1s欠損症;C2欠損症;C3欠損症;C4欠損症;C5欠損症;C6欠損症;C7欠損症;C8欠損症;C9欠損症;遺伝性血管性浮腫（C1インヒビター欠損症）;50及び51に掲げるもののほか、先天性補体欠損症;Factor D欠損症;Factor I欠損症;Factor H欠損症;Properdin欠損症;MASP1欠損症;MASP2欠損症;3MC症候群;Ficolin3関連免疫不全症	Primary immunodeficiency

163

Fc gamma R-mediated phagocytosis 💬

1件: PIK3CA_B_D 💬

Parsaclisib 💬

Parsaclisib

3件: 35, 53, 61 💬

告示番号	日本語名	英語名
35	天疱瘡	Pemphigus
53	シェーグレン症候群	Sjogren syndrome
61	自己免疫性溶血性貧血;寒冷凝集素症;寒冷ヘモグロビン尿症;発作性寒冷ヘモグロビン尿症;エヴァンス症候群	Autoimmune hemolytic anemia

164

Fc gamma R-mediated phagocytosis 💬

2件: PIK3CA_B_D, PIK3CA_B_D 💬

Copanlisib 💬

Copanlisib

1件: 121 💬

告示番号	日本語名	英語名
121	脳内鉄沈着神経変性症;神経フェリチン症;パントテン酸キナーゼ変異を伴う神経変性症;乳児神経軸索ジストロフィー;PLA2G6 変異に伴う神経変性症;ミトコンドリア膜タンパク質に伴う神経変性症;成人期神経変性を伴う小児期非進行性脳症;SENDA/ベータプロペラタンパク質に関連した神経変性症;WDR45関連神経変性症;コエンザイムA合成酵素タンパク質関連神経変性症;無セルロプラスミン血症;遺伝性セルロプラスミン欠損症;脂肪酸水酸化酵素変異に伴う神経変性症;Kufor-Rakeb症候群;Woodhouse-Sakati症候群	Neurodegeneration with brain iron accumulation

165

Fc gamma R-mediated phagocytosis 💬

3件: PIK3CA_B_D, PIK3CA_B_D, PIK3CA_B_D 💬

Leniolisib 💬

Leniolisib

2件: 53, 65 💬

告示番号	日本語名	英語名
53	シェーグレン症候群	Sjogren syndrome
65	原発性免疫不全症候群;X連鎖重症複合免疫不全症;細網異形成症;アデノシンデアミナーゼ欠損症;オーメン症候群;プリンヌクレオシドホスホリラーゼ欠損症;CD8欠損症;ZAP-70欠損症;MHCクラスI欠損症;MHCクラスII欠損症;1から9までに掲げるもののほか、複合免疫不全症;ウィスコット・オルドリッチ症候群;毛細血管拡張性運動失調症;ナイミーヘン染色体不安定症候群;ブルーム症候群;ICF症候群;PMS2異常症;RIDDLE症候群;シムケ症候群;ネザートン症候群;胸腺低形成症候群;ディ・ジョージ症候群;22q11.2欠失症候群;高IgE症候群;肝中心静脈閉鎖症を伴う免疫不全症;先天性角化不全症;X連鎖無ガンマグロブリン血症;分類不能型免疫不全症;高IgM症候群;IgGサブクラス欠損症;選択的IgA欠損症;特異抗体産生不全症;乳児一過性低ガンマグロブリン血症;24から30までに掲げるもののほか、液性免疫不全を主とする疾患;チェディアック・東症候群;X連鎖リンパ増殖症候群;自己免疫性リンパ増殖症候群;32から34までに掲げるもののほか、免疫調整障害;家族性血球貪食症候群;家族性血球貪食性リンパ組織球症;カンジダ感染と外胚葉形成異常を伴う自己免疫性多腺性内分泌不全症;IPEX症候群;CD25欠損症;ITCH欠損症;重症先天性好中球減少症;周期性好中球減少症;36及び37に掲げるもののほか、慢性の経過をたどる好中球減少症;p14欠損症;糖原病Ib型;白血球接着不全症;シュワッハマン・ダイアモンド症候群;慢性肉芽腫症;ミエロペルオキシダーゼ欠損症;メンデル遺伝型マイコバクテリア易感染症;39から43までに掲げるもののほか、白血球機能異常;免疫不全を伴う無汗性外胚葉形成異常症;IRAK4欠損症;MyD88欠損症;慢性皮膚粘膜カンジダ症;45から48までに掲げるもののほか、自然免疫異常;WHIM症候群;先天性補体欠損症;C1q欠損症;C1r欠損症;C1s欠損症;C2欠損症;C3欠損症;C4欠損症;C5欠損症;C6欠損症;C7欠損症;C8欠損症;C9欠損症;遺伝性血管性浮腫（C1インヒビター欠損症）;50及び51に掲げるもののほか、先天性補体欠損症;Factor D欠損症;Factor I欠損症;Factor H欠損症;Properdin欠損症;MASP1欠損症;MASP2欠損症;3MC症候群;Ficolin3関連免疫不全症	Primary immunodeficiency

166

Fluid shear stress and atherosclerosis 💬

1件: PIK3CA_B_D 💬

Alpelisib 💬

Alpelisib

4件: 138, 278, 279, 280 💬

告示番号	日本語名	英語名
138	神経細胞移動異常症;滑脳症;異所性灰白質;多小脳回;敷石様皮質異形成;裂脳症;孔脳症;ミラー・ディカー症候群	Nerve cell migration disorder
278	巨大リンパ管奇形（頚部顔面病変）	Huge lymphatic malformation with cervicofacial lesion
279	巨大静脈奇形（頚部口腔咽頭びまん性病変）	Huge venous malformation with cervical, oral and pharyngeal diffuse lesion
280	巨大動静脈奇形（頚部顔面又は四肢病変）	Huge arteriovenous malformation with cervicofacial or limb lesion

167

Fluid shear stress and atherosclerosis 💬

1件: PIK3CA_B_D 💬

Leniolisib phosphate 💬

Leniolisib

2件: 53, 65 💬

告示番号	日本語名	英語名
53	シェーグレン症候群	Sjogren syndrome
65	原発性免疫不全症候群;X連鎖重症複合免疫不全症;細網異形成症;アデノシンデアミナーゼ欠損症;オーメン症候群;プリンヌクレオシドホスホリラーゼ欠損症;CD8欠損症;ZAP-70欠損症;MHCクラスI欠損症;MHCクラスII欠損症;1から9までに掲げるもののほか、複合免疫不全症;ウィスコット・オルドリッチ症候群;毛細血管拡張性運動失調症;ナイミーヘン染色体不安定症候群;ブルーム症候群;ICF症候群;PMS2異常症;RIDDLE症候群;シムケ症候群;ネザートン症候群;胸腺低形成症候群;ディ・ジョージ症候群;22q11.2欠失症候群;高IgE症候群;肝中心静脈閉鎖症を伴う免疫不全症;先天性角化不全症;X連鎖無ガンマグロブリン血症;分類不能型免疫不全症;高IgM症候群;IgGサブクラス欠損症;選択的IgA欠損症;特異抗体産生不全症;乳児一過性低ガンマグロブリン血症;24から30までに掲げるもののほか、液性免疫不全を主とする疾患;チェディアック・東症候群;X連鎖リンパ増殖症候群;自己免疫性リンパ増殖症候群;32から34までに掲げるもののほか、免疫調整障害;家族性血球貪食症候群;家族性血球貪食性リンパ組織球症;カンジダ感染と外胚葉形成異常を伴う自己免疫性多腺性内分泌不全症;IPEX症候群;CD25欠損症;ITCH欠損症;重症先天性好中球減少症;周期性好中球減少症;36及び37に掲げるもののほか、慢性の経過をたどる好中球減少症;p14欠損症;糖原病Ib型;白血球接着不全症;シュワッハマン・ダイアモンド症候群;慢性肉芽腫症;ミエロペルオキシダーゼ欠損症;メンデル遺伝型マイコバクテリア易感染症;39から43までに掲げるもののほか、白血球機能異常;免疫不全を伴う無汗性外胚葉形成異常症;IRAK4欠損症;MyD88欠損症;慢性皮膚粘膜カンジダ症;45から48までに掲げるもののほか、自然免疫異常;WHIM症候群;先天性補体欠損症;C1q欠損症;C1r欠損症;C1s欠損症;C2欠損症;C3欠損症;C4欠損症;C5欠損症;C6欠損症;C7欠損症;C8欠損症;C9欠損症;遺伝性血管性浮腫（C1インヒビター欠損症）;50及び51に掲げるもののほか、先天性補体欠損症;Factor D欠損症;Factor I欠損症;Factor H欠損症;Properdin欠損症;MASP1欠損症;MASP2欠損症;3MC症候群;Ficolin3関連免疫不全症	Primary immunodeficiency

168

Fluid shear stress and atherosclerosis 💬

1件: PIK3CA_B_D 💬

Parsaclisib 💬

Parsaclisib

3件: 35, 53, 61 💬

告示番号	日本語名	英語名
35	天疱瘡	Pemphigus
53	シェーグレン症候群	Sjogren syndrome
61	自己免疫性溶血性貧血;寒冷凝集素症;寒冷ヘモグロビン尿症;発作性寒冷ヘモグロビン尿症;エヴァンス症候群	Autoimmune hemolytic anemia

169

Fluid shear stress and atherosclerosis 💬

2件: PIK3CA_B_D, PIK3CA_B_D 💬

Copanlisib 💬

Copanlisib

1件: 121 💬

告示番号	日本語名	英語名
121	脳内鉄沈着神経変性症;神経フェリチン症;パントテン酸キナーゼ変異を伴う神経変性症;乳児神経軸索ジストロフィー;PLA2G6 変異に伴う神経変性症;ミトコンドリア膜タンパク質に伴う神経変性症;成人期神経変性を伴う小児期非進行性脳症;SENDA/ベータプロペラタンパク質に関連した神経変性症;WDR45関連神経変性症;コエンザイムA合成酵素タンパク質関連神経変性症;無セルロプラスミン血症;遺伝性セルロプラスミン欠損症;脂肪酸水酸化酵素変異に伴う神経変性症;Kufor-Rakeb症候群;Woodhouse-Sakati症候群	Neurodegeneration with brain iron accumulation

170

Fluid shear stress and atherosclerosis 💬

3件: PIK3CA_B_D, PIK3CA_B_D, PIK3CA_B_D 💬

Leniolisib 💬

Leniolisib

2件: 53, 65 💬

告示番号	日本語名	英語名
53	シェーグレン症候群	Sjogren syndrome
65	原発性免疫不全症候群;X連鎖重症複合免疫不全症;細網異形成症;アデノシンデアミナーゼ欠損症;オーメン症候群;プリンヌクレオシドホスホリラーゼ欠損症;CD8欠損症;ZAP-70欠損症;MHCクラスI欠損症;MHCクラスII欠損症;1から9までに掲げるもののほか、複合免疫不全症;ウィスコット・オルドリッチ症候群;毛細血管拡張性運動失調症;ナイミーヘン染色体不安定症候群;ブルーム症候群;ICF症候群;PMS2異常症;RIDDLE症候群;シムケ症候群;ネザートン症候群;胸腺低形成症候群;ディ・ジョージ症候群;22q11.2欠失症候群;高IgE症候群;肝中心静脈閉鎖症を伴う免疫不全症;先天性角化不全症;X連鎖無ガンマグロブリン血症;分類不能型免疫不全症;高IgM症候群;IgGサブクラス欠損症;選択的IgA欠損症;特異抗体産生不全症;乳児一過性低ガンマグロブリン血症;24から30までに掲げるもののほか、液性免疫不全を主とする疾患;チェディアック・東症候群;X連鎖リンパ増殖症候群;自己免疫性リンパ増殖症候群;32から34までに掲げるもののほか、免疫調整障害;家族性血球貪食症候群;家族性血球貪食性リンパ組織球症;カンジダ感染と外胚葉形成異常を伴う自己免疫性多腺性内分泌不全症;IPEX症候群;CD25欠損症;ITCH欠損症;重症先天性好中球減少症;周期性好中球減少症;36及び37に掲げるもののほか、慢性の経過をたどる好中球減少症;p14欠損症;糖原病Ib型;白血球接着不全症;シュワッハマン・ダイアモンド症候群;慢性肉芽腫症;ミエロペルオキシダーゼ欠損症;メンデル遺伝型マイコバクテリア易感染症;39から43までに掲げるもののほか、白血球機能異常;免疫不全を伴う無汗性外胚葉形成異常症;IRAK4欠損症;MyD88欠損症;慢性皮膚粘膜カンジダ症;45から48までに掲げるもののほか、自然免疫異常;WHIM症候群;先天性補体欠損症;C1q欠損症;C1r欠損症;C1s欠損症;C2欠損症;C3欠損症;C4欠損症;C5欠損症;C6欠損症;C7欠損症;C8欠損症;C9欠損症;遺伝性血管性浮腫（C1インヒビター欠損症）;50及び51に掲げるもののほか、先天性補体欠損症;Factor D欠損症;Factor I欠損症;Factor H欠損症;Properdin欠損症;MASP1欠損症;MASP2欠損症;3MC症候群;Ficolin3関連免疫不全症	Primary immunodeficiency

171

Focal adhesion 💬

1件: PIK3CA_B_D 💬

Alpelisib 💬

Alpelisib

4件: 138, 278, 279, 280 💬

告示番号	日本語名	英語名
138	神経細胞移動異常症;滑脳症;異所性灰白質;多小脳回;敷石様皮質異形成;裂脳症;孔脳症;ミラー・ディカー症候群	Nerve cell migration disorder
278	巨大リンパ管奇形（頚部顔面病変）	Huge lymphatic malformation with cervicofacial lesion
279	巨大静脈奇形（頚部口腔咽頭びまん性病変）	Huge venous malformation with cervical, oral and pharyngeal diffuse lesion
280	巨大動静脈奇形（頚部顔面又は四肢病変）	Huge arteriovenous malformation with cervicofacial or limb lesion

172

Focal adhesion 💬

1件: PIK3CA_B_D 💬

Leniolisib phosphate 💬

Leniolisib

2件: 53, 65 💬

告示番号	日本語名	英語名
53	シェーグレン症候群	Sjogren syndrome
65	原発性免疫不全症候群;X連鎖重症複合免疫不全症;細網異形成症;アデノシンデアミナーゼ欠損症;オーメン症候群;プリンヌクレオシドホスホリラーゼ欠損症;CD8欠損症;ZAP-70欠損症;MHCクラスI欠損症;MHCクラスII欠損症;1から9までに掲げるもののほか、複合免疫不全症;ウィスコット・オルドリッチ症候群;毛細血管拡張性運動失調症;ナイミーヘン染色体不安定症候群;ブルーム症候群;ICF症候群;PMS2異常症;RIDDLE症候群;シムケ症候群;ネザートン症候群;胸腺低形成症候群;ディ・ジョージ症候群;22q11.2欠失症候群;高IgE症候群;肝中心静脈閉鎖症を伴う免疫不全症;先天性角化不全症;X連鎖無ガンマグロブリン血症;分類不能型免疫不全症;高IgM症候群;IgGサブクラス欠損症;選択的IgA欠損症;特異抗体産生不全症;乳児一過性低ガンマグロブリン血症;24から30までに掲げるもののほか、液性免疫不全を主とする疾患;チェディアック・東症候群;X連鎖リンパ増殖症候群;自己免疫性リンパ増殖症候群;32から34までに掲げるもののほか、免疫調整障害;家族性血球貪食症候群;家族性血球貪食性リンパ組織球症;カンジダ感染と外胚葉形成異常を伴う自己免疫性多腺性内分泌不全症;IPEX症候群;CD25欠損症;ITCH欠損症;重症先天性好中球減少症;周期性好中球減少症;36及び37に掲げるもののほか、慢性の経過をたどる好中球減少症;p14欠損症;糖原病Ib型;白血球接着不全症;シュワッハマン・ダイアモンド症候群;慢性肉芽腫症;ミエロペルオキシダーゼ欠損症;メンデル遺伝型マイコバクテリア易感染症;39から43までに掲げるもののほか、白血球機能異常;免疫不全を伴う無汗性外胚葉形成異常症;IRAK4欠損症;MyD88欠損症;慢性皮膚粘膜カンジダ症;45から48までに掲げるもののほか、自然免疫異常;WHIM症候群;先天性補体欠損症;C1q欠損症;C1r欠損症;C1s欠損症;C2欠損症;C3欠損症;C4欠損症;C5欠損症;C6欠損症;C7欠損症;C8欠損症;C9欠損症;遺伝性血管性浮腫（C1インヒビター欠損症）;50及び51に掲げるもののほか、先天性補体欠損症;Factor D欠損症;Factor I欠損症;Factor H欠損症;Properdin欠損症;MASP1欠損症;MASP2欠損症;3MC症候群;Ficolin3関連免疫不全症	Primary immunodeficiency

173

Focal adhesion 💬

1件: PIK3CA_B_D 💬

Parsaclisib 💬

Parsaclisib

3件: 35, 53, 61 💬

告示番号	日本語名	英語名
35	天疱瘡	Pemphigus
53	シェーグレン症候群	Sjogren syndrome
61	自己免疫性溶血性貧血;寒冷凝集素症;寒冷ヘモグロビン尿症;発作性寒冷ヘモグロビン尿症;エヴァンス症候群	Autoimmune hemolytic anemia

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Focal adhesion 💬

2件: PIK3CA_B_D, PIK3CA_B_D 💬

Copanlisib 💬

Copanlisib

1件: 121 💬

告示番号	日本語名	英語名
121	脳内鉄沈着神経変性症;神経フェリチン症;パントテン酸キナーゼ変異を伴う神経変性症;乳児神経軸索ジストロフィー;PLA2G6 変異に伴う神経変性症;ミトコンドリア膜タンパク質に伴う神経変性症;成人期神経変性を伴う小児期非進行性脳症;SENDA/ベータプロペラタンパク質に関連した神経変性症;WDR45関連神経変性症;コエンザイムA合成酵素タンパク質関連神経変性症;無セルロプラスミン血症;遺伝性セルロプラスミン欠損症;脂肪酸水酸化酵素変異に伴う神経変性症;Kufor-Rakeb症候群;Woodhouse-Sakati症候群	Neurodegeneration with brain iron accumulation

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Focal adhesion 💬

3件: PIK3CA_B_D, PIK3CA_B_D, PIK3CA_B_D 💬

Leniolisib 💬

Leniolisib

2件: 53, 65 💬

告示番号	日本語名	英語名
53	シェーグレン症候群	Sjogren syndrome
65	原発性免疫不全症候群;X連鎖重症複合免疫不全症;細網異形成症;アデノシンデアミナーゼ欠損症;オーメン症候群;プリンヌクレオシドホスホリラーゼ欠損症;CD8欠損症;ZAP-70欠損症;MHCクラスI欠損症;MHCクラスII欠損症;1から9までに掲げるもののほか、複合免疫不全症;ウィスコット・オルドリッチ症候群;毛細血管拡張性運動失調症;ナイミーヘン染色体不安定症候群;ブルーム症候群;ICF症候群;PMS2異常症;RIDDLE症候群;シムケ症候群;ネザートン症候群;胸腺低形成症候群;ディ・ジョージ症候群;22q11.2欠失症候群;高IgE症候群;肝中心静脈閉鎖症を伴う免疫不全症;先天性角化不全症;X連鎖無ガンマグロブリン血症;分類不能型免疫不全症;高IgM症候群;IgGサブクラス欠損症;選択的IgA欠損症;特異抗体産生不全症;乳児一過性低ガンマグロブリン血症;24から30までに掲げるもののほか、液性免疫不全を主とする疾患;チェディアック・東症候群;X連鎖リンパ増殖症候群;自己免疫性リンパ増殖症候群;32から34までに掲げるもののほか、免疫調整障害;家族性血球貪食症候群;家族性血球貪食性リンパ組織球症;カンジダ感染と外胚葉形成異常を伴う自己免疫性多腺性内分泌不全症;IPEX症候群;CD25欠損症;ITCH欠損症;重症先天性好中球減少症;周期性好中球減少症;36及び37に掲げるもののほか、慢性の経過をたどる好中球減少症;p14欠損症;糖原病Ib型;白血球接着不全症;シュワッハマン・ダイアモンド症候群;慢性肉芽腫症;ミエロペルオキシダーゼ欠損症;メンデル遺伝型マイコバクテリア易感染症;39から43までに掲げるもののほか、白血球機能異常;免疫不全を伴う無汗性外胚葉形成異常症;IRAK4欠損症;MyD88欠損症;慢性皮膚粘膜カンジダ症;45から48までに掲げるもののほか、自然免疫異常;WHIM症候群;先天性補体欠損症;C1q欠損症;C1r欠損症;C1s欠損症;C2欠損症;C3欠損症;C4欠損症;C5欠損症;C6欠損症;C7欠損症;C8欠損症;C9欠損症;遺伝性血管性浮腫（C1インヒビター欠損症）;50及び51に掲げるもののほか、先天性補体欠損症;Factor D欠損症;Factor I欠損症;Factor H欠損症;Properdin欠損症;MASP1欠損症;MASP2欠損症;3MC症候群;Ficolin3関連免疫不全症	Primary immunodeficiency

176

FoxO signaling pathway 💬

1件: PIK3CA_B_D 💬

Alpelisib 💬

Alpelisib

4件: 138, 278, 279, 280 💬

告示番号	日本語名	英語名
138	神経細胞移動異常症;滑脳症;異所性灰白質;多小脳回;敷石様皮質異形成;裂脳症;孔脳症;ミラー・ディカー症候群	Nerve cell migration disorder
278	巨大リンパ管奇形（頚部顔面病変）	Huge lymphatic malformation with cervicofacial lesion
279	巨大静脈奇形（頚部口腔咽頭びまん性病変）	Huge venous malformation with cervical, oral and pharyngeal diffuse lesion
280	巨大動静脈奇形（頚部顔面又は四肢病変）	Huge arteriovenous malformation with cervicofacial or limb lesion

177

FoxO signaling pathway 💬

1件: PIK3CA_B_D 💬

Leniolisib phosphate 💬

Leniolisib

2件: 53, 65 💬

告示番号	日本語名	英語名
53	シェーグレン症候群	Sjogren syndrome
65	原発性免疫不全症候群;X連鎖重症複合免疫不全症;細網異形成症;アデノシンデアミナーゼ欠損症;オーメン症候群;プリンヌクレオシドホスホリラーゼ欠損症;CD8欠損症;ZAP-70欠損症;MHCクラスI欠損症;MHCクラスII欠損症;1から9までに掲げるもののほか、複合免疫不全症;ウィスコット・オルドリッチ症候群;毛細血管拡張性運動失調症;ナイミーヘン染色体不安定症候群;ブルーム症候群;ICF症候群;PMS2異常症;RIDDLE症候群;シムケ症候群;ネザートン症候群;胸腺低形成症候群;ディ・ジョージ症候群;22q11.2欠失症候群;高IgE症候群;肝中心静脈閉鎖症を伴う免疫不全症;先天性角化不全症;X連鎖無ガンマグロブリン血症;分類不能型免疫不全症;高IgM症候群;IgGサブクラス欠損症;選択的IgA欠損症;特異抗体産生不全症;乳児一過性低ガンマグロブリン血症;24から30までに掲げるもののほか、液性免疫不全を主とする疾患;チェディアック・東症候群;X連鎖リンパ増殖症候群;自己免疫性リンパ増殖症候群;32から34までに掲げるもののほか、免疫調整障害;家族性血球貪食症候群;家族性血球貪食性リンパ組織球症;カンジダ感染と外胚葉形成異常を伴う自己免疫性多腺性内分泌不全症;IPEX症候群;CD25欠損症;ITCH欠損症;重症先天性好中球減少症;周期性好中球減少症;36及び37に掲げるもののほか、慢性の経過をたどる好中球減少症;p14欠損症;糖原病Ib型;白血球接着不全症;シュワッハマン・ダイアモンド症候群;慢性肉芽腫症;ミエロペルオキシダーゼ欠損症;メンデル遺伝型マイコバクテリア易感染症;39から43までに掲げるもののほか、白血球機能異常;免疫不全を伴う無汗性外胚葉形成異常症;IRAK4欠損症;MyD88欠損症;慢性皮膚粘膜カンジダ症;45から48までに掲げるもののほか、自然免疫異常;WHIM症候群;先天性補体欠損症;C1q欠損症;C1r欠損症;C1s欠損症;C2欠損症;C3欠損症;C4欠損症;C5欠損症;C6欠損症;C7欠損症;C8欠損症;C9欠損症;遺伝性血管性浮腫（C1インヒビター欠損症）;50及び51に掲げるもののほか、先天性補体欠損症;Factor D欠損症;Factor I欠損症;Factor H欠損症;Properdin欠損症;MASP1欠損症;MASP2欠損症;3MC症候群;Ficolin3関連免疫不全症	Primary immunodeficiency

178

FoxO signaling pathway 💬

1件: PIK3CA_B_D 💬

Parsaclisib 💬

Parsaclisib

3件: 35, 53, 61 💬

告示番号	日本語名	英語名
35	天疱瘡	Pemphigus
53	シェーグレン症候群	Sjogren syndrome
61	自己免疫性溶血性貧血;寒冷凝集素症;寒冷ヘモグロビン尿症;発作性寒冷ヘモグロビン尿症;エヴァンス症候群	Autoimmune hemolytic anemia

179

FoxO signaling pathway 💬

2件: PIK3CA_B_D, PIK3CA_B_D 💬

Copanlisib 💬

Copanlisib

1件: 121 💬

告示番号	日本語名	英語名
121	脳内鉄沈着神経変性症;神経フェリチン症;パントテン酸キナーゼ変異を伴う神経変性症;乳児神経軸索ジストロフィー;PLA2G6 変異に伴う神経変性症;ミトコンドリア膜タンパク質に伴う神経変性症;成人期神経変性を伴う小児期非進行性脳症;SENDA/ベータプロペラタンパク質に関連した神経変性症;WDR45関連神経変性症;コエンザイムA合成酵素タンパク質関連神経変性症;無セルロプラスミン血症;遺伝性セルロプラスミン欠損症;脂肪酸水酸化酵素変異に伴う神経変性症;Kufor-Rakeb症候群;Woodhouse-Sakati症候群	Neurodegeneration with brain iron accumulation

180

FoxO signaling pathway 💬

3件: PIK3CA_B_D, PIK3CA_B_D, PIK3CA_B_D 💬

Leniolisib 💬

Leniolisib

2件: 53, 65 💬

告示番号	日本語名	英語名
53	シェーグレン症候群	Sjogren syndrome
65	原発性免疫不全症候群;X連鎖重症複合免疫不全症;細網異形成症;アデノシンデアミナーゼ欠損症;オーメン症候群;プリンヌクレオシドホスホリラーゼ欠損症;CD8欠損症;ZAP-70欠損症;MHCクラスI欠損症;MHCクラスII欠損症;1から9までに掲げるもののほか、複合免疫不全症;ウィスコット・オルドリッチ症候群;毛細血管拡張性運動失調症;ナイミーヘン染色体不安定症候群;ブルーム症候群;ICF症候群;PMS2異常症;RIDDLE症候群;シムケ症候群;ネザートン症候群;胸腺低形成症候群;ディ・ジョージ症候群;22q11.2欠失症候群;高IgE症候群;肝中心静脈閉鎖症を伴う免疫不全症;先天性角化不全症;X連鎖無ガンマグロブリン血症;分類不能型免疫不全症;高IgM症候群;IgGサブクラス欠損症;選択的IgA欠損症;特異抗体産生不全症;乳児一過性低ガンマグロブリン血症;24から30までに掲げるもののほか、液性免疫不全を主とする疾患;チェディアック・東症候群;X連鎖リンパ増殖症候群;自己免疫性リンパ増殖症候群;32から34までに掲げるもののほか、免疫調整障害;家族性血球貪食症候群;家族性血球貪食性リンパ組織球症;カンジダ感染と外胚葉形成異常を伴う自己免疫性多腺性内分泌不全症;IPEX症候群;CD25欠損症;ITCH欠損症;重症先天性好中球減少症;周期性好中球減少症;36及び37に掲げるもののほか、慢性の経過をたどる好中球減少症;p14欠損症;糖原病Ib型;白血球接着不全症;シュワッハマン・ダイアモンド症候群;慢性肉芽腫症;ミエロペルオキシダーゼ欠損症;メンデル遺伝型マイコバクテリア易感染症;39から43までに掲げるもののほか、白血球機能異常;免疫不全を伴う無汗性外胚葉形成異常症;IRAK4欠損症;MyD88欠損症;慢性皮膚粘膜カンジダ症;45から48までに掲げるもののほか、自然免疫異常;WHIM症候群;先天性補体欠損症;C1q欠損症;C1r欠損症;C1s欠損症;C2欠損症;C3欠損症;C4欠損症;C5欠損症;C6欠損症;C7欠損症;C8欠損症;C9欠損症;遺伝性血管性浮腫（C1インヒビター欠損症）;50及び51に掲げるもののほか、先天性補体欠損症;Factor D欠損症;Factor I欠損症;Factor H欠損症;Properdin欠損症;MASP1欠損症;MASP2欠損症;3MC症候群;Ficolin3関連免疫不全症	Primary immunodeficiency

181

Gastric cancer 💬

1件: PIK3CA_B_D 💬

Alpelisib 💬

Alpelisib

4件: 138, 278, 279, 280 💬

告示番号	日本語名	英語名
138	神経細胞移動異常症;滑脳症;異所性灰白質;多小脳回;敷石様皮質異形成;裂脳症;孔脳症;ミラー・ディカー症候群	Nerve cell migration disorder
278	巨大リンパ管奇形（頚部顔面病変）	Huge lymphatic malformation with cervicofacial lesion
279	巨大静脈奇形（頚部口腔咽頭びまん性病変）	Huge venous malformation with cervical, oral and pharyngeal diffuse lesion
280	巨大動静脈奇形（頚部顔面又は四肢病変）	Huge arteriovenous malformation with cervicofacial or limb lesion

182

Gastric cancer 💬

1件: PIK3CA_B_D 💬

Leniolisib phosphate 💬

Leniolisib

2件: 53, 65 💬

告示番号	日本語名	英語名
53	シェーグレン症候群	Sjogren syndrome
65	原発性免疫不全症候群;X連鎖重症複合免疫不全症;細網異形成症;アデノシンデアミナーゼ欠損症;オーメン症候群;プリンヌクレオシドホスホリラーゼ欠損症;CD8欠損症;ZAP-70欠損症;MHCクラスI欠損症;MHCクラスII欠損症;1から9までに掲げるもののほか、複合免疫不全症;ウィスコット・オルドリッチ症候群;毛細血管拡張性運動失調症;ナイミーヘン染色体不安定症候群;ブルーム症候群;ICF症候群;PMS2異常症;RIDDLE症候群;シムケ症候群;ネザートン症候群;胸腺低形成症候群;ディ・ジョージ症候群;22q11.2欠失症候群;高IgE症候群;肝中心静脈閉鎖症を伴う免疫不全症;先天性角化不全症;X連鎖無ガンマグロブリン血症;分類不能型免疫不全症;高IgM症候群;IgGサブクラス欠損症;選択的IgA欠損症;特異抗体産生不全症;乳児一過性低ガンマグロブリン血症;24から30までに掲げるもののほか、液性免疫不全を主とする疾患;チェディアック・東症候群;X連鎖リンパ増殖症候群;自己免疫性リンパ増殖症候群;32から34までに掲げるもののほか、免疫調整障害;家族性血球貪食症候群;家族性血球貪食性リンパ組織球症;カンジダ感染と外胚葉形成異常を伴う自己免疫性多腺性内分泌不全症;IPEX症候群;CD25欠損症;ITCH欠損症;重症先天性好中球減少症;周期性好中球減少症;36及び37に掲げるもののほか、慢性の経過をたどる好中球減少症;p14欠損症;糖原病Ib型;白血球接着不全症;シュワッハマン・ダイアモンド症候群;慢性肉芽腫症;ミエロペルオキシダーゼ欠損症;メンデル遺伝型マイコバクテリア易感染症;39から43までに掲げるもののほか、白血球機能異常;免疫不全を伴う無汗性外胚葉形成異常症;IRAK4欠損症;MyD88欠損症;慢性皮膚粘膜カンジダ症;45から48までに掲げるもののほか、自然免疫異常;WHIM症候群;先天性補体欠損症;C1q欠損症;C1r欠損症;C1s欠損症;C2欠損症;C3欠損症;C4欠損症;C5欠損症;C6欠損症;C7欠損症;C8欠損症;C9欠損症;遺伝性血管性浮腫（C1インヒビター欠損症）;50及び51に掲げるもののほか、先天性補体欠損症;Factor D欠損症;Factor I欠損症;Factor H欠損症;Properdin欠損症;MASP1欠損症;MASP2欠損症;3MC症候群;Ficolin3関連免疫不全症	Primary immunodeficiency

183

Gastric cancer 💬

1件: PIK3CA_B_D 💬

Parsaclisib 💬

Parsaclisib

3件: 35, 53, 61 💬

告示番号	日本語名	英語名
35	天疱瘡	Pemphigus
53	シェーグレン症候群	Sjogren syndrome
61	自己免疫性溶血性貧血;寒冷凝集素症;寒冷ヘモグロビン尿症;発作性寒冷ヘモグロビン尿症;エヴァンス症候群	Autoimmune hemolytic anemia

184

Gastric cancer 💬

2件: PIK3CA_B_D, PIK3CA_B_D 💬

Copanlisib 💬

Copanlisib

1件: 121 💬

告示番号	日本語名	英語名
121	脳内鉄沈着神経変性症;神経フェリチン症;パントテン酸キナーゼ変異を伴う神経変性症;乳児神経軸索ジストロフィー;PLA2G6 変異に伴う神経変性症;ミトコンドリア膜タンパク質に伴う神経変性症;成人期神経変性を伴う小児期非進行性脳症;SENDA/ベータプロペラタンパク質に関連した神経変性症;WDR45関連神経変性症;コエンザイムA合成酵素タンパク質関連神経変性症;無セルロプラスミン血症;遺伝性セルロプラスミン欠損症;脂肪酸水酸化酵素変異に伴う神経変性症;Kufor-Rakeb症候群;Woodhouse-Sakati症候群	Neurodegeneration with brain iron accumulation

185

Gastric cancer 💬

3件: PIK3CA_B_D, PIK3CA_B_D, PIK3CA_B_D 💬

Leniolisib 💬

Leniolisib

2件: 53, 65 💬

告示番号	日本語名	英語名
53	シェーグレン症候群	Sjogren syndrome
65	原発性免疫不全症候群;X連鎖重症複合免疫不全症;細網異形成症;アデノシンデアミナーゼ欠損症;オーメン症候群;プリンヌクレオシドホスホリラーゼ欠損症;CD8欠損症;ZAP-70欠損症;MHCクラスI欠損症;MHCクラスII欠損症;1から9までに掲げるもののほか、複合免疫不全症;ウィスコット・オルドリッチ症候群;毛細血管拡張性運動失調症;ナイミーヘン染色体不安定症候群;ブルーム症候群;ICF症候群;PMS2異常症;RIDDLE症候群;シムケ症候群;ネザートン症候群;胸腺低形成症候群;ディ・ジョージ症候群;22q11.2欠失症候群;高IgE症候群;肝中心静脈閉鎖症を伴う免疫不全症;先天性角化不全症;X連鎖無ガンマグロブリン血症;分類不能型免疫不全症;高IgM症候群;IgGサブクラス欠損症;選択的IgA欠損症;特異抗体産生不全症;乳児一過性低ガンマグロブリン血症;24から30までに掲げるもののほか、液性免疫不全を主とする疾患;チェディアック・東症候群;X連鎖リンパ増殖症候群;自己免疫性リンパ増殖症候群;32から34までに掲げるもののほか、免疫調整障害;家族性血球貪食症候群;家族性血球貪食性リンパ組織球症;カンジダ感染と外胚葉形成異常を伴う自己免疫性多腺性内分泌不全症;IPEX症候群;CD25欠損症;ITCH欠損症;重症先天性好中球減少症;周期性好中球減少症;36及び37に掲げるもののほか、慢性の経過をたどる好中球減少症;p14欠損症;糖原病Ib型;白血球接着不全症;シュワッハマン・ダイアモンド症候群;慢性肉芽腫症;ミエロペルオキシダーゼ欠損症;メンデル遺伝型マイコバクテリア易感染症;39から43までに掲げるもののほか、白血球機能異常;免疫不全を伴う無汗性外胚葉形成異常症;IRAK4欠損症;MyD88欠損症;慢性皮膚粘膜カンジダ症;45から48までに掲げるもののほか、自然免疫異常;WHIM症候群;先天性補体欠損症;C1q欠損症;C1r欠損症;C1s欠損症;C2欠損症;C3欠損症;C4欠損症;C5欠損症;C6欠損症;C7欠損症;C8欠損症;C9欠損症;遺伝性血管性浮腫（C1インヒビター欠損症）;50及び51に掲げるもののほか、先天性補体欠損症;Factor D欠損症;Factor I欠損症;Factor H欠損症;Properdin欠損症;MASP1欠損症;MASP2欠損症;3MC症候群;Ficolin3関連免疫不全症	Primary immunodeficiency

186

Glioma 💬

1件: PIK3CA_B_D 💬

Alpelisib 💬

Alpelisib

4件: 138, 278, 279, 280 💬

告示番号	日本語名	英語名
138	神経細胞移動異常症;滑脳症;異所性灰白質;多小脳回;敷石様皮質異形成;裂脳症;孔脳症;ミラー・ディカー症候群	Nerve cell migration disorder
278	巨大リンパ管奇形（頚部顔面病変）	Huge lymphatic malformation with cervicofacial lesion
279	巨大静脈奇形（頚部口腔咽頭びまん性病変）	Huge venous malformation with cervical, oral and pharyngeal diffuse lesion
280	巨大動静脈奇形（頚部顔面又は四肢病変）	Huge arteriovenous malformation with cervicofacial or limb lesion

187

Glioma 💬

1件: PIK3CA_B_D 💬

Leniolisib phosphate 💬

Leniolisib

2件: 53, 65 💬

告示番号	日本語名	英語名
53	シェーグレン症候群	Sjogren syndrome
65	原発性免疫不全症候群;X連鎖重症複合免疫不全症;細網異形成症;アデノシンデアミナーゼ欠損症;オーメン症候群;プリンヌクレオシドホスホリラーゼ欠損症;CD8欠損症;ZAP-70欠損症;MHCクラスI欠損症;MHCクラスII欠損症;1から9までに掲げるもののほか、複合免疫不全症;ウィスコット・オルドリッチ症候群;毛細血管拡張性運動失調症;ナイミーヘン染色体不安定症候群;ブルーム症候群;ICF症候群;PMS2異常症;RIDDLE症候群;シムケ症候群;ネザートン症候群;胸腺低形成症候群;ディ・ジョージ症候群;22q11.2欠失症候群;高IgE症候群;肝中心静脈閉鎖症を伴う免疫不全症;先天性角化不全症;X連鎖無ガンマグロブリン血症;分類不能型免疫不全症;高IgM症候群;IgGサブクラス欠損症;選択的IgA欠損症;特異抗体産生不全症;乳児一過性低ガンマグロブリン血症;24から30までに掲げるもののほか、液性免疫不全を主とする疾患;チェディアック・東症候群;X連鎖リンパ増殖症候群;自己免疫性リンパ増殖症候群;32から34までに掲げるもののほか、免疫調整障害;家族性血球貪食症候群;家族性血球貪食性リンパ組織球症;カンジダ感染と外胚葉形成異常を伴う自己免疫性多腺性内分泌不全症;IPEX症候群;CD25欠損症;ITCH欠損症;重症先天性好中球減少症;周期性好中球減少症;36及び37に掲げるもののほか、慢性の経過をたどる好中球減少症;p14欠損症;糖原病Ib型;白血球接着不全症;シュワッハマン・ダイアモンド症候群;慢性肉芽腫症;ミエロペルオキシダーゼ欠損症;メンデル遺伝型マイコバクテリア易感染症;39から43までに掲げるもののほか、白血球機能異常;免疫不全を伴う無汗性外胚葉形成異常症;IRAK4欠損症;MyD88欠損症;慢性皮膚粘膜カンジダ症;45から48までに掲げるもののほか、自然免疫異常;WHIM症候群;先天性補体欠損症;C1q欠損症;C1r欠損症;C1s欠損症;C2欠損症;C3欠損症;C4欠損症;C5欠損症;C6欠損症;C7欠損症;C8欠損症;C9欠損症;遺伝性血管性浮腫（C1インヒビター欠損症）;50及び51に掲げるもののほか、先天性補体欠損症;Factor D欠損症;Factor I欠損症;Factor H欠損症;Properdin欠損症;MASP1欠損症;MASP2欠損症;3MC症候群;Ficolin3関連免疫不全症	Primary immunodeficiency

188

Glioma 💬

1件: PIK3CA_B_D 💬

Parsaclisib 💬

Parsaclisib

3件: 35, 53, 61 💬

告示番号	日本語名	英語名
35	天疱瘡	Pemphigus
53	シェーグレン症候群	Sjogren syndrome
61	自己免疫性溶血性貧血;寒冷凝集素症;寒冷ヘモグロビン尿症;発作性寒冷ヘモグロビン尿症;エヴァンス症候群	Autoimmune hemolytic anemia

189

Glioma 💬

2件: PIK3CA_B_D, PIK3CA_B_D 💬

Copanlisib 💬

Copanlisib

1件: 121 💬

告示番号	日本語名	英語名
121	脳内鉄沈着神経変性症;神経フェリチン症;パントテン酸キナーゼ変異を伴う神経変性症;乳児神経軸索ジストロフィー;PLA2G6 変異に伴う神経変性症;ミトコンドリア膜タンパク質に伴う神経変性症;成人期神経変性を伴う小児期非進行性脳症;SENDA/ベータプロペラタンパク質に関連した神経変性症;WDR45関連神経変性症;コエンザイムA合成酵素タンパク質関連神経変性症;無セルロプラスミン血症;遺伝性セルロプラスミン欠損症;脂肪酸水酸化酵素変異に伴う神経変性症;Kufor-Rakeb症候群;Woodhouse-Sakati症候群	Neurodegeneration with brain iron accumulation

190

Glioma 💬

3件: PIK3CA_B_D, PIK3CA_B_D, PIK3CA_B_D 💬

Leniolisib 💬

Leniolisib

2件: 53, 65 💬

告示番号	日本語名	英語名
53	シェーグレン症候群	Sjogren syndrome
65	原発性免疫不全症候群;X連鎖重症複合免疫不全症;細網異形成症;アデノシンデアミナーゼ欠損症;オーメン症候群;プリンヌクレオシドホスホリラーゼ欠損症;CD8欠損症;ZAP-70欠損症;MHCクラスI欠損症;MHCクラスII欠損症;1から9までに掲げるもののほか、複合免疫不全症;ウィスコット・オルドリッチ症候群;毛細血管拡張性運動失調症;ナイミーヘン染色体不安定症候群;ブルーム症候群;ICF症候群;PMS2異常症;RIDDLE症候群;シムケ症候群;ネザートン症候群;胸腺低形成症候群;ディ・ジョージ症候群;22q11.2欠失症候群;高IgE症候群;肝中心静脈閉鎖症を伴う免疫不全症;先天性角化不全症;X連鎖無ガンマグロブリン血症;分類不能型免疫不全症;高IgM症候群;IgGサブクラス欠損症;選択的IgA欠損症;特異抗体産生不全症;乳児一過性低ガンマグロブリン血症;24から30までに掲げるもののほか、液性免疫不全を主とする疾患;チェディアック・東症候群;X連鎖リンパ増殖症候群;自己免疫性リンパ増殖症候群;32から34までに掲げるもののほか、免疫調整障害;家族性血球貪食症候群;家族性血球貪食性リンパ組織球症;カンジダ感染と外胚葉形成異常を伴う自己免疫性多腺性内分泌不全症;IPEX症候群;CD25欠損症;ITCH欠損症;重症先天性好中球減少症;周期性好中球減少症;36及び37に掲げるもののほか、慢性の経過をたどる好中球減少症;p14欠損症;糖原病Ib型;白血球接着不全症;シュワッハマン・ダイアモンド症候群;慢性肉芽腫症;ミエロペルオキシダーゼ欠損症;メンデル遺伝型マイコバクテリア易感染症;39から43までに掲げるもののほか、白血球機能異常;免疫不全を伴う無汗性外胚葉形成異常症;IRAK4欠損症;MyD88欠損症;慢性皮膚粘膜カンジダ症;45から48までに掲げるもののほか、自然免疫異常;WHIM症候群;先天性補体欠損症;C1q欠損症;C1r欠損症;C1s欠損症;C2欠損症;C3欠損症;C4欠損症;C5欠損症;C6欠損症;C7欠損症;C8欠損症;C9欠損症;遺伝性血管性浮腫（C1インヒビター欠損症）;50及び51に掲げるもののほか、先天性補体欠損症;Factor D欠損症;Factor I欠損症;Factor H欠損症;Properdin欠損症;MASP1欠損症;MASP2欠損症;3MC症候群;Ficolin3関連免疫不全症	Primary immunodeficiency

191

GnRH secretion 💬

1件: PIK3CA_B_D 💬

Alpelisib 💬

Alpelisib

4件: 138, 278, 279, 280 💬

告示番号	日本語名	英語名
138	神経細胞移動異常症;滑脳症;異所性灰白質;多小脳回;敷石様皮質異形成;裂脳症;孔脳症;ミラー・ディカー症候群	Nerve cell migration disorder
278	巨大リンパ管奇形（頚部顔面病変）	Huge lymphatic malformation with cervicofacial lesion
279	巨大静脈奇形（頚部口腔咽頭びまん性病変）	Huge venous malformation with cervical, oral and pharyngeal diffuse lesion
280	巨大動静脈奇形（頚部顔面又は四肢病変）	Huge arteriovenous malformation with cervicofacial or limb lesion

192

GnRH secretion 💬

1件: PIK3CA_B_D 💬

Leniolisib phosphate 💬

Leniolisib

2件: 53, 65 💬

告示番号	日本語名	英語名
53	シェーグレン症候群	Sjogren syndrome
65	原発性免疫不全症候群;X連鎖重症複合免疫不全症;細網異形成症;アデノシンデアミナーゼ欠損症;オーメン症候群;プリンヌクレオシドホスホリラーゼ欠損症;CD8欠損症;ZAP-70欠損症;MHCクラスI欠損症;MHCクラスII欠損症;1から9までに掲げるもののほか、複合免疫不全症;ウィスコット・オルドリッチ症候群;毛細血管拡張性運動失調症;ナイミーヘン染色体不安定症候群;ブルーム症候群;ICF症候群;PMS2異常症;RIDDLE症候群;シムケ症候群;ネザートン症候群;胸腺低形成症候群;ディ・ジョージ症候群;22q11.2欠失症候群;高IgE症候群;肝中心静脈閉鎖症を伴う免疫不全症;先天性角化不全症;X連鎖無ガンマグロブリン血症;分類不能型免疫不全症;高IgM症候群;IgGサブクラス欠損症;選択的IgA欠損症;特異抗体産生不全症;乳児一過性低ガンマグロブリン血症;24から30までに掲げるもののほか、液性免疫不全を主とする疾患;チェディアック・東症候群;X連鎖リンパ増殖症候群;自己免疫性リンパ増殖症候群;32から34までに掲げるもののほか、免疫調整障害;家族性血球貪食症候群;家族性血球貪食性リンパ組織球症;カンジダ感染と外胚葉形成異常を伴う自己免疫性多腺性内分泌不全症;IPEX症候群;CD25欠損症;ITCH欠損症;重症先天性好中球減少症;周期性好中球減少症;36及び37に掲げるもののほか、慢性の経過をたどる好中球減少症;p14欠損症;糖原病Ib型;白血球接着不全症;シュワッハマン・ダイアモンド症候群;慢性肉芽腫症;ミエロペルオキシダーゼ欠損症;メンデル遺伝型マイコバクテリア易感染症;39から43までに掲げるもののほか、白血球機能異常;免疫不全を伴う無汗性外胚葉形成異常症;IRAK4欠損症;MyD88欠損症;慢性皮膚粘膜カンジダ症;45から48までに掲げるもののほか、自然免疫異常;WHIM症候群;先天性補体欠損症;C1q欠損症;C1r欠損症;C1s欠損症;C2欠損症;C3欠損症;C4欠損症;C5欠損症;C6欠損症;C7欠損症;C8欠損症;C9欠損症;遺伝性血管性浮腫（C1インヒビター欠損症）;50及び51に掲げるもののほか、先天性補体欠損症;Factor D欠損症;Factor I欠損症;Factor H欠損症;Properdin欠損症;MASP1欠損症;MASP2欠損症;3MC症候群;Ficolin3関連免疫不全症	Primary immunodeficiency

193

GnRH secretion 💬

1件: PIK3CA_B_D 💬

Parsaclisib 💬

Parsaclisib

3件: 35, 53, 61 💬

告示番号	日本語名	英語名
35	天疱瘡	Pemphigus
53	シェーグレン症候群	Sjogren syndrome
61	自己免疫性溶血性貧血;寒冷凝集素症;寒冷ヘモグロビン尿症;発作性寒冷ヘモグロビン尿症;エヴァンス症候群	Autoimmune hemolytic anemia

194

GnRH secretion 💬

2件: PIK3CA_B_D, PIK3CA_B_D 💬

Copanlisib 💬

Copanlisib

1件: 121 💬

告示番号	日本語名	英語名
121	脳内鉄沈着神経変性症;神経フェリチン症;パントテン酸キナーゼ変異を伴う神経変性症;乳児神経軸索ジストロフィー;PLA2G6 変異に伴う神経変性症;ミトコンドリア膜タンパク質に伴う神経変性症;成人期神経変性を伴う小児期非進行性脳症;SENDA/ベータプロペラタンパク質に関連した神経変性症;WDR45関連神経変性症;コエンザイムA合成酵素タンパク質関連神経変性症;無セルロプラスミン血症;遺伝性セルロプラスミン欠損症;脂肪酸水酸化酵素変異に伴う神経変性症;Kufor-Rakeb症候群;Woodhouse-Sakati症候群	Neurodegeneration with brain iron accumulation

195

GnRH secretion 💬

3件: PIK3CA_B_D, PIK3CA_B_D, PIK3CA_B_D 💬

Leniolisib 💬

Leniolisib

2件: 53, 65 💬

告示番号	日本語名	英語名
53	シェーグレン症候群	Sjogren syndrome
65	原発性免疫不全症候群;X連鎖重症複合免疫不全症;細網異形成症;アデノシンデアミナーゼ欠損症;オーメン症候群;プリンヌクレオシドホスホリラーゼ欠損症;CD8欠損症;ZAP-70欠損症;MHCクラスI欠損症;MHCクラスII欠損症;1から9までに掲げるもののほか、複合免疫不全症;ウィスコット・オルドリッチ症候群;毛細血管拡張性運動失調症;ナイミーヘン染色体不安定症候群;ブルーム症候群;ICF症候群;PMS2異常症;RIDDLE症候群;シムケ症候群;ネザートン症候群;胸腺低形成症候群;ディ・ジョージ症候群;22q11.2欠失症候群;高IgE症候群;肝中心静脈閉鎖症を伴う免疫不全症;先天性角化不全症;X連鎖無ガンマグロブリン血症;分類不能型免疫不全症;高IgM症候群;IgGサブクラス欠損症;選択的IgA欠損症;特異抗体産生不全症;乳児一過性低ガンマグロブリン血症;24から30までに掲げるもののほか、液性免疫不全を主とする疾患;チェディアック・東症候群;X連鎖リンパ増殖症候群;自己免疫性リンパ増殖症候群;32から34までに掲げるもののほか、免疫調整障害;家族性血球貪食症候群;家族性血球貪食性リンパ組織球症;カンジダ感染と外胚葉形成異常を伴う自己免疫性多腺性内分泌不全症;IPEX症候群;CD25欠損症;ITCH欠損症;重症先天性好中球減少症;周期性好中球減少症;36及び37に掲げるもののほか、慢性の経過をたどる好中球減少症;p14欠損症;糖原病Ib型;白血球接着不全症;シュワッハマン・ダイアモンド症候群;慢性肉芽腫症;ミエロペルオキシダーゼ欠損症;メンデル遺伝型マイコバクテリア易感染症;39から43までに掲げるもののほか、白血球機能異常;免疫不全を伴う無汗性外胚葉形成異常症;IRAK4欠損症;MyD88欠損症;慢性皮膚粘膜カンジダ症;45から48までに掲げるもののほか、自然免疫異常;WHIM症候群;先天性補体欠損症;C1q欠損症;C1r欠損症;C1s欠損症;C2欠損症;C3欠損症;C4欠損症;C5欠損症;C6欠損症;C7欠損症;C8欠損症;C9欠損症;遺伝性血管性浮腫（C1インヒビター欠損症）;50及び51に掲げるもののほか、先天性補体欠損症;Factor D欠損症;Factor I欠損症;Factor H欠損症;Properdin欠損症;MASP1欠損症;MASP2欠損症;3MC症候群;Ficolin3関連免疫不全症	Primary immunodeficiency

196

Growth hormone synthesis, secretion and action 💬

1件: PIK3CA_B_D 💬

Alpelisib 💬

Alpelisib

4件: 138, 278, 279, 280 💬

告示番号	日本語名	英語名
138	神経細胞移動異常症;滑脳症;異所性灰白質;多小脳回;敷石様皮質異形成;裂脳症;孔脳症;ミラー・ディカー症候群	Nerve cell migration disorder
278	巨大リンパ管奇形（頚部顔面病変）	Huge lymphatic malformation with cervicofacial lesion
279	巨大静脈奇形（頚部口腔咽頭びまん性病変）	Huge venous malformation with cervical, oral and pharyngeal diffuse lesion
280	巨大動静脈奇形（頚部顔面又は四肢病変）	Huge arteriovenous malformation with cervicofacial or limb lesion

197

Growth hormone synthesis, secretion and action 💬

1件: PIK3CA_B_D 💬

Leniolisib phosphate 💬

Leniolisib

2件: 53, 65 💬

告示番号	日本語名	英語名
53	シェーグレン症候群	Sjogren syndrome
65	原発性免疫不全症候群;X連鎖重症複合免疫不全症;細網異形成症;アデノシンデアミナーゼ欠損症;オーメン症候群;プリンヌクレオシドホスホリラーゼ欠損症;CD8欠損症;ZAP-70欠損症;MHCクラスI欠損症;MHCクラスII欠損症;1から9までに掲げるもののほか、複合免疫不全症;ウィスコット・オルドリッチ症候群;毛細血管拡張性運動失調症;ナイミーヘン染色体不安定症候群;ブルーム症候群;ICF症候群;PMS2異常症;RIDDLE症候群;シムケ症候群;ネザートン症候群;胸腺低形成症候群;ディ・ジョージ症候群;22q11.2欠失症候群;高IgE症候群;肝中心静脈閉鎖症を伴う免疫不全症;先天性角化不全症;X連鎖無ガンマグロブリン血症;分類不能型免疫不全症;高IgM症候群;IgGサブクラス欠損症;選択的IgA欠損症;特異抗体産生不全症;乳児一過性低ガンマグロブリン血症;24から30までに掲げるもののほか、液性免疫不全を主とする疾患;チェディアック・東症候群;X連鎖リンパ増殖症候群;自己免疫性リンパ増殖症候群;32から34までに掲げるもののほか、免疫調整障害;家族性血球貪食症候群;家族性血球貪食性リンパ組織球症;カンジダ感染と外胚葉形成異常を伴う自己免疫性多腺性内分泌不全症;IPEX症候群;CD25欠損症;ITCH欠損症;重症先天性好中球減少症;周期性好中球減少症;36及び37に掲げるもののほか、慢性の経過をたどる好中球減少症;p14欠損症;糖原病Ib型;白血球接着不全症;シュワッハマン・ダイアモンド症候群;慢性肉芽腫症;ミエロペルオキシダーゼ欠損症;メンデル遺伝型マイコバクテリア易感染症;39から43までに掲げるもののほか、白血球機能異常;免疫不全を伴う無汗性外胚葉形成異常症;IRAK4欠損症;MyD88欠損症;慢性皮膚粘膜カンジダ症;45から48までに掲げるもののほか、自然免疫異常;WHIM症候群;先天性補体欠損症;C1q欠損症;C1r欠損症;C1s欠損症;C2欠損症;C3欠損症;C4欠損症;C5欠損症;C6欠損症;C7欠損症;C8欠損症;C9欠損症;遺伝性血管性浮腫（C1インヒビター欠損症）;50及び51に掲げるもののほか、先天性補体欠損症;Factor D欠損症;Factor I欠損症;Factor H欠損症;Properdin欠損症;MASP1欠損症;MASP2欠損症;3MC症候群;Ficolin3関連免疫不全症	Primary immunodeficiency

198

Growth hormone synthesis, secretion and action 💬

1件: PIK3CA_B_D 💬

Parsaclisib 💬

Parsaclisib

3件: 35, 53, 61 💬

告示番号	日本語名	英語名
35	天疱瘡	Pemphigus
53	シェーグレン症候群	Sjogren syndrome
61	自己免疫性溶血性貧血;寒冷凝集素症;寒冷ヘモグロビン尿症;発作性寒冷ヘモグロビン尿症;エヴァンス症候群	Autoimmune hemolytic anemia

199

Growth hormone synthesis, secretion and action 💬

2件: PIK3CA_B_D, PIK3CA_B_D 💬

Copanlisib 💬

Copanlisib

1件: 121 💬

告示番号	日本語名	英語名
121	脳内鉄沈着神経変性症;神経フェリチン症;パントテン酸キナーゼ変異を伴う神経変性症;乳児神経軸索ジストロフィー;PLA2G6 変異に伴う神経変性症;ミトコンドリア膜タンパク質に伴う神経変性症;成人期神経変性を伴う小児期非進行性脳症;SENDA/ベータプロペラタンパク質に関連した神経変性症;WDR45関連神経変性症;コエンザイムA合成酵素タンパク質関連神経変性症;無セルロプラスミン血症;遺伝性セルロプラスミン欠損症;脂肪酸水酸化酵素変異に伴う神経変性症;Kufor-Rakeb症候群;Woodhouse-Sakati症候群	Neurodegeneration with brain iron accumulation

200

Growth hormone synthesis, secretion and action 💬

3件: PIK3CA_B_D, PIK3CA_B_D, PIK3CA_B_D 💬

Leniolisib 💬

Leniolisib

2件: 53, 65 💬

告示番号	日本語名	英語名
53	シェーグレン症候群	Sjogren syndrome
65	原発性免疫不全症候群;X連鎖重症複合免疫不全症;細網異形成症;アデノシンデアミナーゼ欠損症;オーメン症候群;プリンヌクレオシドホスホリラーゼ欠損症;CD8欠損症;ZAP-70欠損症;MHCクラスI欠損症;MHCクラスII欠損症;1から9までに掲げるもののほか、複合免疫不全症;ウィスコット・オルドリッチ症候群;毛細血管拡張性運動失調症;ナイミーヘン染色体不安定症候群;ブルーム症候群;ICF症候群;PMS2異常症;RIDDLE症候群;シムケ症候群;ネザートン症候群;胸腺低形成症候群;ディ・ジョージ症候群;22q11.2欠失症候群;高IgE症候群;肝中心静脈閉鎖症を伴う免疫不全症;先天性角化不全症;X連鎖無ガンマグロブリン血症;分類不能型免疫不全症;高IgM症候群;IgGサブクラス欠損症;選択的IgA欠損症;特異抗体産生不全症;乳児一過性低ガンマグロブリン血症;24から30までに掲げるもののほか、液性免疫不全を主とする疾患;チェディアック・東症候群;X連鎖リンパ増殖症候群;自己免疫性リンパ増殖症候群;32から34までに掲げるもののほか、免疫調整障害;家族性血球貪食症候群;家族性血球貪食性リンパ組織球症;カンジダ感染と外胚葉形成異常を伴う自己免疫性多腺性内分泌不全症;IPEX症候群;CD25欠損症;ITCH欠損症;重症先天性好中球減少症;周期性好中球減少症;36及び37に掲げるもののほか、慢性の経過をたどる好中球減少症;p14欠損症;糖原病Ib型;白血球接着不全症;シュワッハマン・ダイアモンド症候群;慢性肉芽腫症;ミエロペルオキシダーゼ欠損症;メンデル遺伝型マイコバクテリア易感染症;39から43までに掲げるもののほか、白血球機能異常;免疫不全を伴う無汗性外胚葉形成異常症;IRAK4欠損症;MyD88欠損症;慢性皮膚粘膜カンジダ症;45から48までに掲げるもののほか、自然免疫異常;WHIM症候群;先天性補体欠損症;C1q欠損症;C1r欠損症;C1s欠損症;C2欠損症;C3欠損症;C4欠損症;C5欠損症;C6欠損症;C7欠損症;C8欠損症;C9欠損症;遺伝性血管性浮腫（C1インヒビター欠損症）;50及び51に掲げるもののほか、先天性補体欠損症;Factor D欠損症;Factor I欠損症;Factor H欠損症;Properdin欠損症;MASP1欠損症;MASP2欠損症;3MC症候群;Ficolin3関連免疫不全症	Primary immunodeficiency

201

Hepatitis B 💬

1件: PIK3CA_B_D 💬

Alpelisib 💬

Alpelisib

4件: 138, 278, 279, 280 💬

告示番号	日本語名	英語名
138	神経細胞移動異常症;滑脳症;異所性灰白質;多小脳回;敷石様皮質異形成;裂脳症;孔脳症;ミラー・ディカー症候群	Nerve cell migration disorder
278	巨大リンパ管奇形（頚部顔面病変）	Huge lymphatic malformation with cervicofacial lesion
279	巨大静脈奇形（頚部口腔咽頭びまん性病変）	Huge venous malformation with cervical, oral and pharyngeal diffuse lesion
280	巨大動静脈奇形（頚部顔面又は四肢病変）	Huge arteriovenous malformation with cervicofacial or limb lesion

202

Hepatitis B 💬

1件: PIK3CA_B_D 💬

Leniolisib phosphate 💬

Leniolisib

2件: 53, 65 💬

告示番号	日本語名	英語名
53	シェーグレン症候群	Sjogren syndrome
65	原発性免疫不全症候群;X連鎖重症複合免疫不全症;細網異形成症;アデノシンデアミナーゼ欠損症;オーメン症候群;プリンヌクレオシドホスホリラーゼ欠損症;CD8欠損症;ZAP-70欠損症;MHCクラスI欠損症;MHCクラスII欠損症;1から9までに掲げるもののほか、複合免疫不全症;ウィスコット・オルドリッチ症候群;毛細血管拡張性運動失調症;ナイミーヘン染色体不安定症候群;ブルーム症候群;ICF症候群;PMS2異常症;RIDDLE症候群;シムケ症候群;ネザートン症候群;胸腺低形成症候群;ディ・ジョージ症候群;22q11.2欠失症候群;高IgE症候群;肝中心静脈閉鎖症を伴う免疫不全症;先天性角化不全症;X連鎖無ガンマグロブリン血症;分類不能型免疫不全症;高IgM症候群;IgGサブクラス欠損症;選択的IgA欠損症;特異抗体産生不全症;乳児一過性低ガンマグロブリン血症;24から30までに掲げるもののほか、液性免疫不全を主とする疾患;チェディアック・東症候群;X連鎖リンパ増殖症候群;自己免疫性リンパ増殖症候群;32から34までに掲げるもののほか、免疫調整障害;家族性血球貪食症候群;家族性血球貪食性リンパ組織球症;カンジダ感染と外胚葉形成異常を伴う自己免疫性多腺性内分泌不全症;IPEX症候群;CD25欠損症;ITCH欠損症;重症先天性好中球減少症;周期性好中球減少症;36及び37に掲げるもののほか、慢性の経過をたどる好中球減少症;p14欠損症;糖原病Ib型;白血球接着不全症;シュワッハマン・ダイアモンド症候群;慢性肉芽腫症;ミエロペルオキシダーゼ欠損症;メンデル遺伝型マイコバクテリア易感染症;39から43までに掲げるもののほか、白血球機能異常;免疫不全を伴う無汗性外胚葉形成異常症;IRAK4欠損症;MyD88欠損症;慢性皮膚粘膜カンジダ症;45から48までに掲げるもののほか、自然免疫異常;WHIM症候群;先天性補体欠損症;C1q欠損症;C1r欠損症;C1s欠損症;C2欠損症;C3欠損症;C4欠損症;C5欠損症;C6欠損症;C7欠損症;C8欠損症;C9欠損症;遺伝性血管性浮腫（C1インヒビター欠損症）;50及び51に掲げるもののほか、先天性補体欠損症;Factor D欠損症;Factor I欠損症;Factor H欠損症;Properdin欠損症;MASP1欠損症;MASP2欠損症;3MC症候群;Ficolin3関連免疫不全症	Primary immunodeficiency

203

Hepatitis B 💬

1件: PIK3CA_B_D 💬

Parsaclisib 💬

Parsaclisib

3件: 35, 53, 61 💬

告示番号	日本語名	英語名
35	天疱瘡	Pemphigus
53	シェーグレン症候群	Sjogren syndrome
61	自己免疫性溶血性貧血;寒冷凝集素症;寒冷ヘモグロビン尿症;発作性寒冷ヘモグロビン尿症;エヴァンス症候群	Autoimmune hemolytic anemia

204

Hepatitis B 💬

2件: PIK3CA_B_D, PIK3CA_B_D 💬

Copanlisib 💬

Copanlisib

1件: 121 💬

告示番号	日本語名	英語名
121	脳内鉄沈着神経変性症;神経フェリチン症;パントテン酸キナーゼ変異を伴う神経変性症;乳児神経軸索ジストロフィー;PLA2G6 変異に伴う神経変性症;ミトコンドリア膜タンパク質に伴う神経変性症;成人期神経変性を伴う小児期非進行性脳症;SENDA/ベータプロペラタンパク質に関連した神経変性症;WDR45関連神経変性症;コエンザイムA合成酵素タンパク質関連神経変性症;無セルロプラスミン血症;遺伝性セルロプラスミン欠損症;脂肪酸水酸化酵素変異に伴う神経変性症;Kufor-Rakeb症候群;Woodhouse-Sakati症候群	Neurodegeneration with brain iron accumulation

205

Hepatitis B 💬

3件: PIK3CA_B_D, PIK3CA_B_D, PIK3CA_B_D 💬

Leniolisib 💬

Leniolisib

2件: 53, 65 💬

告示番号	日本語名	英語名
53	シェーグレン症候群	Sjogren syndrome
65	原発性免疫不全症候群;X連鎖重症複合免疫不全症;細網異形成症;アデノシンデアミナーゼ欠損症;オーメン症候群;プリンヌクレオシドホスホリラーゼ欠損症;CD8欠損症;ZAP-70欠損症;MHCクラスI欠損症;MHCクラスII欠損症;1から9までに掲げるもののほか、複合免疫不全症;ウィスコット・オルドリッチ症候群;毛細血管拡張性運動失調症;ナイミーヘン染色体不安定症候群;ブルーム症候群;ICF症候群;PMS2異常症;RIDDLE症候群;シムケ症候群;ネザートン症候群;胸腺低形成症候群;ディ・ジョージ症候群;22q11.2欠失症候群;高IgE症候群;肝中心静脈閉鎖症を伴う免疫不全症;先天性角化不全症;X連鎖無ガンマグロブリン血症;分類不能型免疫不全症;高IgM症候群;IgGサブクラス欠損症;選択的IgA欠損症;特異抗体産生不全症;乳児一過性低ガンマグロブリン血症;24から30までに掲げるもののほか、液性免疫不全を主とする疾患;チェディアック・東症候群;X連鎖リンパ増殖症候群;自己免疫性リンパ増殖症候群;32から34までに掲げるもののほか、免疫調整障害;家族性血球貪食症候群;家族性血球貪食性リンパ組織球症;カンジダ感染と外胚葉形成異常を伴う自己免疫性多腺性内分泌不全症;IPEX症候群;CD25欠損症;ITCH欠損症;重症先天性好中球減少症;周期性好中球減少症;36及び37に掲げるもののほか、慢性の経過をたどる好中球減少症;p14欠損症;糖原病Ib型;白血球接着不全症;シュワッハマン・ダイアモンド症候群;慢性肉芽腫症;ミエロペルオキシダーゼ欠損症;メンデル遺伝型マイコバクテリア易感染症;39から43までに掲げるもののほか、白血球機能異常;免疫不全を伴う無汗性外胚葉形成異常症;IRAK4欠損症;MyD88欠損症;慢性皮膚粘膜カンジダ症;45から48までに掲げるもののほか、自然免疫異常;WHIM症候群;先天性補体欠損症;C1q欠損症;C1r欠損症;C1s欠損症;C2欠損症;C3欠損症;C4欠損症;C5欠損症;C6欠損症;C7欠損症;C8欠損症;C9欠損症;遺伝性血管性浮腫（C1インヒビター欠損症）;50及び51に掲げるもののほか、先天性補体欠損症;Factor D欠損症;Factor I欠損症;Factor H欠損症;Properdin欠損症;MASP1欠損症;MASP2欠損症;3MC症候群;Ficolin3関連免疫不全症	Primary immunodeficiency

206

Hepatitis C 💬

1件: PIK3CA_B_D 💬

Alpelisib 💬

Alpelisib

4件: 138, 278, 279, 280 💬

告示番号	日本語名	英語名
138	神経細胞移動異常症;滑脳症;異所性灰白質;多小脳回;敷石様皮質異形成;裂脳症;孔脳症;ミラー・ディカー症候群	Nerve cell migration disorder
278	巨大リンパ管奇形（頚部顔面病変）	Huge lymphatic malformation with cervicofacial lesion
279	巨大静脈奇形（頚部口腔咽頭びまん性病変）	Huge venous malformation with cervical, oral and pharyngeal diffuse lesion
280	巨大動静脈奇形（頚部顔面又は四肢病変）	Huge arteriovenous malformation with cervicofacial or limb lesion

207

Hepatitis C 💬

1件: PIK3CA_B_D 💬

Leniolisib phosphate 💬

Leniolisib

2件: 53, 65 💬

告示番号	日本語名	英語名
53	シェーグレン症候群	Sjogren syndrome
65	原発性免疫不全症候群;X連鎖重症複合免疫不全症;細網異形成症;アデノシンデアミナーゼ欠損症;オーメン症候群;プリンヌクレオシドホスホリラーゼ欠損症;CD8欠損症;ZAP-70欠損症;MHCクラスI欠損症;MHCクラスII欠損症;1から9までに掲げるもののほか、複合免疫不全症;ウィスコット・オルドリッチ症候群;毛細血管拡張性運動失調症;ナイミーヘン染色体不安定症候群;ブルーム症候群;ICF症候群;PMS2異常症;RIDDLE症候群;シムケ症候群;ネザートン症候群;胸腺低形成症候群;ディ・ジョージ症候群;22q11.2欠失症候群;高IgE症候群;肝中心静脈閉鎖症を伴う免疫不全症;先天性角化不全症;X連鎖無ガンマグロブリン血症;分類不能型免疫不全症;高IgM症候群;IgGサブクラス欠損症;選択的IgA欠損症;特異抗体産生不全症;乳児一過性低ガンマグロブリン血症;24から30までに掲げるもののほか、液性免疫不全を主とする疾患;チェディアック・東症候群;X連鎖リンパ増殖症候群;自己免疫性リンパ増殖症候群;32から34までに掲げるもののほか、免疫調整障害;家族性血球貪食症候群;家族性血球貪食性リンパ組織球症;カンジダ感染と外胚葉形成異常を伴う自己免疫性多腺性内分泌不全症;IPEX症候群;CD25欠損症;ITCH欠損症;重症先天性好中球減少症;周期性好中球減少症;36及び37に掲げるもののほか、慢性の経過をたどる好中球減少症;p14欠損症;糖原病Ib型;白血球接着不全症;シュワッハマン・ダイアモンド症候群;慢性肉芽腫症;ミエロペルオキシダーゼ欠損症;メンデル遺伝型マイコバクテリア易感染症;39から43までに掲げるもののほか、白血球機能異常;免疫不全を伴う無汗性外胚葉形成異常症;IRAK4欠損症;MyD88欠損症;慢性皮膚粘膜カンジダ症;45から48までに掲げるもののほか、自然免疫異常;WHIM症候群;先天性補体欠損症;C1q欠損症;C1r欠損症;C1s欠損症;C2欠損症;C3欠損症;C4欠損症;C5欠損症;C6欠損症;C7欠損症;C8欠損症;C9欠損症;遺伝性血管性浮腫（C1インヒビター欠損症）;50及び51に掲げるもののほか、先天性補体欠損症;Factor D欠損症;Factor I欠損症;Factor H欠損症;Properdin欠損症;MASP1欠損症;MASP2欠損症;3MC症候群;Ficolin3関連免疫不全症	Primary immunodeficiency

208

Hepatitis C 💬

1件: PIK3CA_B_D 💬

Parsaclisib 💬

Parsaclisib

3件: 35, 53, 61 💬

告示番号	日本語名	英語名
35	天疱瘡	Pemphigus
53	シェーグレン症候群	Sjogren syndrome
61	自己免疫性溶血性貧血;寒冷凝集素症;寒冷ヘモグロビン尿症;発作性寒冷ヘモグロビン尿症;エヴァンス症候群	Autoimmune hemolytic anemia

209

Hepatitis C 💬

2件: PIK3CA_B_D, PIK3CA_B_D 💬

Copanlisib 💬

Copanlisib

1件: 121 💬

告示番号	日本語名	英語名
121	脳内鉄沈着神経変性症;神経フェリチン症;パントテン酸キナーゼ変異を伴う神経変性症;乳児神経軸索ジストロフィー;PLA2G6 変異に伴う神経変性症;ミトコンドリア膜タンパク質に伴う神経変性症;成人期神経変性を伴う小児期非進行性脳症;SENDA/ベータプロペラタンパク質に関連した神経変性症;WDR45関連神経変性症;コエンザイムA合成酵素タンパク質関連神経変性症;無セルロプラスミン血症;遺伝性セルロプラスミン欠損症;脂肪酸水酸化酵素変異に伴う神経変性症;Kufor-Rakeb症候群;Woodhouse-Sakati症候群	Neurodegeneration with brain iron accumulation

210

Hepatitis C 💬

3件: PIK3CA_B_D, PIK3CA_B_D, PIK3CA_B_D 💬

Leniolisib 💬

Leniolisib

2件: 53, 65 💬

告示番号	日本語名	英語名
53	シェーグレン症候群	Sjogren syndrome
65	原発性免疫不全症候群;X連鎖重症複合免疫不全症;細網異形成症;アデノシンデアミナーゼ欠損症;オーメン症候群;プリンヌクレオシドホスホリラーゼ欠損症;CD8欠損症;ZAP-70欠損症;MHCクラスI欠損症;MHCクラスII欠損症;1から9までに掲げるもののほか、複合免疫不全症;ウィスコット・オルドリッチ症候群;毛細血管拡張性運動失調症;ナイミーヘン染色体不安定症候群;ブルーム症候群;ICF症候群;PMS2異常症;RIDDLE症候群;シムケ症候群;ネザートン症候群;胸腺低形成症候群;ディ・ジョージ症候群;22q11.2欠失症候群;高IgE症候群;肝中心静脈閉鎖症を伴う免疫不全症;先天性角化不全症;X連鎖無ガンマグロブリン血症;分類不能型免疫不全症;高IgM症候群;IgGサブクラス欠損症;選択的IgA欠損症;特異抗体産生不全症;乳児一過性低ガンマグロブリン血症;24から30までに掲げるもののほか、液性免疫不全を主とする疾患;チェディアック・東症候群;X連鎖リンパ増殖症候群;自己免疫性リンパ増殖症候群;32から34までに掲げるもののほか、免疫調整障害;家族性血球貪食症候群;家族性血球貪食性リンパ組織球症;カンジダ感染と外胚葉形成異常を伴う自己免疫性多腺性内分泌不全症;IPEX症候群;CD25欠損症;ITCH欠損症;重症先天性好中球減少症;周期性好中球減少症;36及び37に掲げるもののほか、慢性の経過をたどる好中球減少症;p14欠損症;糖原病Ib型;白血球接着不全症;シュワッハマン・ダイアモンド症候群;慢性肉芽腫症;ミエロペルオキシダーゼ欠損症;メンデル遺伝型マイコバクテリア易感染症;39から43までに掲げるもののほか、白血球機能異常;免疫不全を伴う無汗性外胚葉形成異常症;IRAK4欠損症;MyD88欠損症;慢性皮膚粘膜カンジダ症;45から48までに掲げるもののほか、自然免疫異常;WHIM症候群;先天性補体欠損症;C1q欠損症;C1r欠損症;C1s欠損症;C2欠損症;C3欠損症;C4欠損症;C5欠損症;C6欠損症;C7欠損症;C8欠損症;C9欠損症;遺伝性血管性浮腫（C1インヒビター欠損症）;50及び51に掲げるもののほか、先天性補体欠損症;Factor D欠損症;Factor I欠損症;Factor H欠損症;Properdin欠損症;MASP1欠損症;MASP2欠損症;3MC症候群;Ficolin3関連免疫不全症	Primary immunodeficiency

211

Hepatocellular carcinoma 💬

1件: PIK3CA_B_D 💬

Alpelisib 💬

Alpelisib

4件: 138, 278, 279, 280 💬

告示番号	日本語名	英語名
138	神経細胞移動異常症;滑脳症;異所性灰白質;多小脳回;敷石様皮質異形成;裂脳症;孔脳症;ミラー・ディカー症候群	Nerve cell migration disorder
278	巨大リンパ管奇形（頚部顔面病変）	Huge lymphatic malformation with cervicofacial lesion
279	巨大静脈奇形（頚部口腔咽頭びまん性病変）	Huge venous malformation with cervical, oral and pharyngeal diffuse lesion
280	巨大動静脈奇形（頚部顔面又は四肢病変）	Huge arteriovenous malformation with cervicofacial or limb lesion

212

Hepatocellular carcinoma 💬

1件: PIK3CA_B_D 💬

Leniolisib phosphate 💬

Leniolisib

2件: 53, 65 💬

告示番号	日本語名	英語名
53	シェーグレン症候群	Sjogren syndrome
65	原発性免疫不全症候群;X連鎖重症複合免疫不全症;細網異形成症;アデノシンデアミナーゼ欠損症;オーメン症候群;プリンヌクレオシドホスホリラーゼ欠損症;CD8欠損症;ZAP-70欠損症;MHCクラスI欠損症;MHCクラスII欠損症;1から9までに掲げるもののほか、複合免疫不全症;ウィスコット・オルドリッチ症候群;毛細血管拡張性運動失調症;ナイミーヘン染色体不安定症候群;ブルーム症候群;ICF症候群;PMS2異常症;RIDDLE症候群;シムケ症候群;ネザートン症候群;胸腺低形成症候群;ディ・ジョージ症候群;22q11.2欠失症候群;高IgE症候群;肝中心静脈閉鎖症を伴う免疫不全症;先天性角化不全症;X連鎖無ガンマグロブリン血症;分類不能型免疫不全症;高IgM症候群;IgGサブクラス欠損症;選択的IgA欠損症;特異抗体産生不全症;乳児一過性低ガンマグロブリン血症;24から30までに掲げるもののほか、液性免疫不全を主とする疾患;チェディアック・東症候群;X連鎖リンパ増殖症候群;自己免疫性リンパ増殖症候群;32から34までに掲げるもののほか、免疫調整障害;家族性血球貪食症候群;家族性血球貪食性リンパ組織球症;カンジダ感染と外胚葉形成異常を伴う自己免疫性多腺性内分泌不全症;IPEX症候群;CD25欠損症;ITCH欠損症;重症先天性好中球減少症;周期性好中球減少症;36及び37に掲げるもののほか、慢性の経過をたどる好中球減少症;p14欠損症;糖原病Ib型;白血球接着不全症;シュワッハマン・ダイアモンド症候群;慢性肉芽腫症;ミエロペルオキシダーゼ欠損症;メンデル遺伝型マイコバクテリア易感染症;39から43までに掲げるもののほか、白血球機能異常;免疫不全を伴う無汗性外胚葉形成異常症;IRAK4欠損症;MyD88欠損症;慢性皮膚粘膜カンジダ症;45から48までに掲げるもののほか、自然免疫異常;WHIM症候群;先天性補体欠損症;C1q欠損症;C1r欠損症;C1s欠損症;C2欠損症;C3欠損症;C4欠損症;C5欠損症;C6欠損症;C7欠損症;C8欠損症;C9欠損症;遺伝性血管性浮腫（C1インヒビター欠損症）;50及び51に掲げるもののほか、先天性補体欠損症;Factor D欠損症;Factor I欠損症;Factor H欠損症;Properdin欠損症;MASP1欠損症;MASP2欠損症;3MC症候群;Ficolin3関連免疫不全症	Primary immunodeficiency

213

Hepatocellular carcinoma 💬

1件: PIK3CA_B_D 💬

Parsaclisib 💬

Parsaclisib

3件: 35, 53, 61 💬

告示番号	日本語名	英語名
35	天疱瘡	Pemphigus
53	シェーグレン症候群	Sjogren syndrome
61	自己免疫性溶血性貧血;寒冷凝集素症;寒冷ヘモグロビン尿症;発作性寒冷ヘモグロビン尿症;エヴァンス症候群	Autoimmune hemolytic anemia

214

Hepatocellular carcinoma 💬

2件: PIK3CA_B_D, PIK3CA_B_D 💬

Copanlisib 💬

Copanlisib

1件: 121 💬

告示番号	日本語名	英語名
121	脳内鉄沈着神経変性症;神経フェリチン症;パントテン酸キナーゼ変異を伴う神経変性症;乳児神経軸索ジストロフィー;PLA2G6 変異に伴う神経変性症;ミトコンドリア膜タンパク質に伴う神経変性症;成人期神経変性を伴う小児期非進行性脳症;SENDA/ベータプロペラタンパク質に関連した神経変性症;WDR45関連神経変性症;コエンザイムA合成酵素タンパク質関連神経変性症;無セルロプラスミン血症;遺伝性セルロプラスミン欠損症;脂肪酸水酸化酵素変異に伴う神経変性症;Kufor-Rakeb症候群;Woodhouse-Sakati症候群	Neurodegeneration with brain iron accumulation

215

Hepatocellular carcinoma 💬

3件: PIK3CA_B_D, PIK3CA_B_D, PIK3CA_B_D 💬

Leniolisib 💬

Leniolisib

2件: 53, 65 💬

告示番号	日本語名	英語名
53	シェーグレン症候群	Sjogren syndrome
65	原発性免疫不全症候群;X連鎖重症複合免疫不全症;細網異形成症;アデノシンデアミナーゼ欠損症;オーメン症候群;プリンヌクレオシドホスホリラーゼ欠損症;CD8欠損症;ZAP-70欠損症;MHCクラスI欠損症;MHCクラスII欠損症;1から9までに掲げるもののほか、複合免疫不全症;ウィスコット・オルドリッチ症候群;毛細血管拡張性運動失調症;ナイミーヘン染色体不安定症候群;ブルーム症候群;ICF症候群;PMS2異常症;RIDDLE症候群;シムケ症候群;ネザートン症候群;胸腺低形成症候群;ディ・ジョージ症候群;22q11.2欠失症候群;高IgE症候群;肝中心静脈閉鎖症を伴う免疫不全症;先天性角化不全症;X連鎖無ガンマグロブリン血症;分類不能型免疫不全症;高IgM症候群;IgGサブクラス欠損症;選択的IgA欠損症;特異抗体産生不全症;乳児一過性低ガンマグロブリン血症;24から30までに掲げるもののほか、液性免疫不全を主とする疾患;チェディアック・東症候群;X連鎖リンパ増殖症候群;自己免疫性リンパ増殖症候群;32から34までに掲げるもののほか、免疫調整障害;家族性血球貪食症候群;家族性血球貪食性リンパ組織球症;カンジダ感染と外胚葉形成異常を伴う自己免疫性多腺性内分泌不全症;IPEX症候群;CD25欠損症;ITCH欠損症;重症先天性好中球減少症;周期性好中球減少症;36及び37に掲げるもののほか、慢性の経過をたどる好中球減少症;p14欠損症;糖原病Ib型;白血球接着不全症;シュワッハマン・ダイアモンド症候群;慢性肉芽腫症;ミエロペルオキシダーゼ欠損症;メンデル遺伝型マイコバクテリア易感染症;39から43までに掲げるもののほか、白血球機能異常;免疫不全を伴う無汗性外胚葉形成異常症;IRAK4欠損症;MyD88欠損症;慢性皮膚粘膜カンジダ症;45から48までに掲げるもののほか、自然免疫異常;WHIM症候群;先天性補体欠損症;C1q欠損症;C1r欠損症;C1s欠損症;C2欠損症;C3欠損症;C4欠損症;C5欠損症;C6欠損症;C7欠損症;C8欠損症;C9欠損症;遺伝性血管性浮腫（C1インヒビター欠損症）;50及び51に掲げるもののほか、先天性補体欠損症;Factor D欠損症;Factor I欠損症;Factor H欠損症;Properdin欠損症;MASP1欠損症;MASP2欠損症;3MC症候群;Ficolin3関連免疫不全症	Primary immunodeficiency

216

Herpes simplex virus 1 infection 💬

1件: PIK3CA_B_D 💬

Alpelisib 💬

Alpelisib

4件: 138, 278, 279, 280 💬

告示番号	日本語名	英語名
138	神経細胞移動異常症;滑脳症;異所性灰白質;多小脳回;敷石様皮質異形成;裂脳症;孔脳症;ミラー・ディカー症候群	Nerve cell migration disorder
278	巨大リンパ管奇形（頚部顔面病変）	Huge lymphatic malformation with cervicofacial lesion
279	巨大静脈奇形（頚部口腔咽頭びまん性病変）	Huge venous malformation with cervical, oral and pharyngeal diffuse lesion
280	巨大動静脈奇形（頚部顔面又は四肢病変）	Huge arteriovenous malformation with cervicofacial or limb lesion

217

Herpes simplex virus 1 infection 💬

1件: PIK3CA_B_D 💬

Leniolisib phosphate 💬

Leniolisib

2件: 53, 65 💬

告示番号	日本語名	英語名
53	シェーグレン症候群	Sjogren syndrome
65	原発性免疫不全症候群;X連鎖重症複合免疫不全症;細網異形成症;アデノシンデアミナーゼ欠損症;オーメン症候群;プリンヌクレオシドホスホリラーゼ欠損症;CD8欠損症;ZAP-70欠損症;MHCクラスI欠損症;MHCクラスII欠損症;1から9までに掲げるもののほか、複合免疫不全症;ウィスコット・オルドリッチ症候群;毛細血管拡張性運動失調症;ナイミーヘン染色体不安定症候群;ブルーム症候群;ICF症候群;PMS2異常症;RIDDLE症候群;シムケ症候群;ネザートン症候群;胸腺低形成症候群;ディ・ジョージ症候群;22q11.2欠失症候群;高IgE症候群;肝中心静脈閉鎖症を伴う免疫不全症;先天性角化不全症;X連鎖無ガンマグロブリン血症;分類不能型免疫不全症;高IgM症候群;IgGサブクラス欠損症;選択的IgA欠損症;特異抗体産生不全症;乳児一過性低ガンマグロブリン血症;24から30までに掲げるもののほか、液性免疫不全を主とする疾患;チェディアック・東症候群;X連鎖リンパ増殖症候群;自己免疫性リンパ増殖症候群;32から34までに掲げるもののほか、免疫調整障害;家族性血球貪食症候群;家族性血球貪食性リンパ組織球症;カンジダ感染と外胚葉形成異常を伴う自己免疫性多腺性内分泌不全症;IPEX症候群;CD25欠損症;ITCH欠損症;重症先天性好中球減少症;周期性好中球減少症;36及び37に掲げるもののほか、慢性の経過をたどる好中球減少症;p14欠損症;糖原病Ib型;白血球接着不全症;シュワッハマン・ダイアモンド症候群;慢性肉芽腫症;ミエロペルオキシダーゼ欠損症;メンデル遺伝型マイコバクテリア易感染症;39から43までに掲げるもののほか、白血球機能異常;免疫不全を伴う無汗性外胚葉形成異常症;IRAK4欠損症;MyD88欠損症;慢性皮膚粘膜カンジダ症;45から48までに掲げるもののほか、自然免疫異常;WHIM症候群;先天性補体欠損症;C1q欠損症;C1r欠損症;C1s欠損症;C2欠損症;C3欠損症;C4欠損症;C5欠損症;C6欠損症;C7欠損症;C8欠損症;C9欠損症;遺伝性血管性浮腫（C1インヒビター欠損症）;50及び51に掲げるもののほか、先天性補体欠損症;Factor D欠損症;Factor I欠損症;Factor H欠損症;Properdin欠損症;MASP1欠損症;MASP2欠損症;3MC症候群;Ficolin3関連免疫不全症	Primary immunodeficiency

218

Herpes simplex virus 1 infection 💬

1件: PIK3CA_B_D 💬

Parsaclisib 💬

Parsaclisib

3件: 35, 53, 61 💬

告示番号	日本語名	英語名
35	天疱瘡	Pemphigus
53	シェーグレン症候群	Sjogren syndrome
61	自己免疫性溶血性貧血;寒冷凝集素症;寒冷ヘモグロビン尿症;発作性寒冷ヘモグロビン尿症;エヴァンス症候群	Autoimmune hemolytic anemia

219

Herpes simplex virus 1 infection 💬

2件: PIK3CA_B_D, PIK3CA_B_D 💬

Copanlisib 💬

Copanlisib

1件: 121 💬

告示番号	日本語名	英語名
121	脳内鉄沈着神経変性症;神経フェリチン症;パントテン酸キナーゼ変異を伴う神経変性症;乳児神経軸索ジストロフィー;PLA2G6 変異に伴う神経変性症;ミトコンドリア膜タンパク質に伴う神経変性症;成人期神経変性を伴う小児期非進行性脳症;SENDA/ベータプロペラタンパク質に関連した神経変性症;WDR45関連神経変性症;コエンザイムA合成酵素タンパク質関連神経変性症;無セルロプラスミン血症;遺伝性セルロプラスミン欠損症;脂肪酸水酸化酵素変異に伴う神経変性症;Kufor-Rakeb症候群;Woodhouse-Sakati症候群	Neurodegeneration with brain iron accumulation

220

Herpes simplex virus 1 infection 💬

3件: PIK3CA_B_D, PIK3CA_B_D, PIK3CA_B_D 💬

Leniolisib 💬

Leniolisib

2件: 53, 65 💬

告示番号	日本語名	英語名
53	シェーグレン症候群	Sjogren syndrome
65	原発性免疫不全症候群;X連鎖重症複合免疫不全症;細網異形成症;アデノシンデアミナーゼ欠損症;オーメン症候群;プリンヌクレオシドホスホリラーゼ欠損症;CD8欠損症;ZAP-70欠損症;MHCクラスI欠損症;MHCクラスII欠損症;1から9までに掲げるもののほか、複合免疫不全症;ウィスコット・オルドリッチ症候群;毛細血管拡張性運動失調症;ナイミーヘン染色体不安定症候群;ブルーム症候群;ICF症候群;PMS2異常症;RIDDLE症候群;シムケ症候群;ネザートン症候群;胸腺低形成症候群;ディ・ジョージ症候群;22q11.2欠失症候群;高IgE症候群;肝中心静脈閉鎖症を伴う免疫不全症;先天性角化不全症;X連鎖無ガンマグロブリン血症;分類不能型免疫不全症;高IgM症候群;IgGサブクラス欠損症;選択的IgA欠損症;特異抗体産生不全症;乳児一過性低ガンマグロブリン血症;24から30までに掲げるもののほか、液性免疫不全を主とする疾患;チェディアック・東症候群;X連鎖リンパ増殖症候群;自己免疫性リンパ増殖症候群;32から34までに掲げるもののほか、免疫調整障害;家族性血球貪食症候群;家族性血球貪食性リンパ組織球症;カンジダ感染と外胚葉形成異常を伴う自己免疫性多腺性内分泌不全症;IPEX症候群;CD25欠損症;ITCH欠損症;重症先天性好中球減少症;周期性好中球減少症;36及び37に掲げるもののほか、慢性の経過をたどる好中球減少症;p14欠損症;糖原病Ib型;白血球接着不全症;シュワッハマン・ダイアモンド症候群;慢性肉芽腫症;ミエロペルオキシダーゼ欠損症;メンデル遺伝型マイコバクテリア易感染症;39から43までに掲げるもののほか、白血球機能異常;免疫不全を伴う無汗性外胚葉形成異常症;IRAK4欠損症;MyD88欠損症;慢性皮膚粘膜カンジダ症;45から48までに掲げるもののほか、自然免疫異常;WHIM症候群;先天性補体欠損症;C1q欠損症;C1r欠損症;C1s欠損症;C2欠損症;C3欠損症;C4欠損症;C5欠損症;C6欠損症;C7欠損症;C8欠損症;C9欠損症;遺伝性血管性浮腫（C1インヒビター欠損症）;50及び51に掲げるもののほか、先天性補体欠損症;Factor D欠損症;Factor I欠損症;Factor H欠損症;Properdin欠損症;MASP1欠損症;MASP2欠損症;3MC症候群;Ficolin3関連免疫不全症	Primary immunodeficiency

221

HIF-1 signaling pathway 💬

1件: PIK3CA_B_D 💬

Alpelisib 💬

Alpelisib

4件: 138, 278, 279, 280 💬

告示番号	日本語名	英語名
138	神経細胞移動異常症;滑脳症;異所性灰白質;多小脳回;敷石様皮質異形成;裂脳症;孔脳症;ミラー・ディカー症候群	Nerve cell migration disorder
278	巨大リンパ管奇形（頚部顔面病変）	Huge lymphatic malformation with cervicofacial lesion
279	巨大静脈奇形（頚部口腔咽頭びまん性病変）	Huge venous malformation with cervical, oral and pharyngeal diffuse lesion
280	巨大動静脈奇形（頚部顔面又は四肢病変）	Huge arteriovenous malformation with cervicofacial or limb lesion

222

HIF-1 signaling pathway 💬

1件: PIK3CA_B_D 💬

Leniolisib phosphate 💬

Leniolisib

2件: 53, 65 💬

告示番号	日本語名	英語名
53	シェーグレン症候群	Sjogren syndrome
65	原発性免疫不全症候群;X連鎖重症複合免疫不全症;細網異形成症;アデノシンデアミナーゼ欠損症;オーメン症候群;プリンヌクレオシドホスホリラーゼ欠損症;CD8欠損症;ZAP-70欠損症;MHCクラスI欠損症;MHCクラスII欠損症;1から9までに掲げるもののほか、複合免疫不全症;ウィスコット・オルドリッチ症候群;毛細血管拡張性運動失調症;ナイミーヘン染色体不安定症候群;ブルーム症候群;ICF症候群;PMS2異常症;RIDDLE症候群;シムケ症候群;ネザートン症候群;胸腺低形成症候群;ディ・ジョージ症候群;22q11.2欠失症候群;高IgE症候群;肝中心静脈閉鎖症を伴う免疫不全症;先天性角化不全症;X連鎖無ガンマグロブリン血症;分類不能型免疫不全症;高IgM症候群;IgGサブクラス欠損症;選択的IgA欠損症;特異抗体産生不全症;乳児一過性低ガンマグロブリン血症;24から30までに掲げるもののほか、液性免疫不全を主とする疾患;チェディアック・東症候群;X連鎖リンパ増殖症候群;自己免疫性リンパ増殖症候群;32から34までに掲げるもののほか、免疫調整障害;家族性血球貪食症候群;家族性血球貪食性リンパ組織球症;カンジダ感染と外胚葉形成異常を伴う自己免疫性多腺性内分泌不全症;IPEX症候群;CD25欠損症;ITCH欠損症;重症先天性好中球減少症;周期性好中球減少症;36及び37に掲げるもののほか、慢性の経過をたどる好中球減少症;p14欠損症;糖原病Ib型;白血球接着不全症;シュワッハマン・ダイアモンド症候群;慢性肉芽腫症;ミエロペルオキシダーゼ欠損症;メンデル遺伝型マイコバクテリア易感染症;39から43までに掲げるもののほか、白血球機能異常;免疫不全を伴う無汗性外胚葉形成異常症;IRAK4欠損症;MyD88欠損症;慢性皮膚粘膜カンジダ症;45から48までに掲げるもののほか、自然免疫異常;WHIM症候群;先天性補体欠損症;C1q欠損症;C1r欠損症;C1s欠損症;C2欠損症;C3欠損症;C4欠損症;C5欠損症;C6欠損症;C7欠損症;C8欠損症;C9欠損症;遺伝性血管性浮腫（C1インヒビター欠損症）;50及び51に掲げるもののほか、先天性補体欠損症;Factor D欠損症;Factor I欠損症;Factor H欠損症;Properdin欠損症;MASP1欠損症;MASP2欠損症;3MC症候群;Ficolin3関連免疫不全症	Primary immunodeficiency

223

HIF-1 signaling pathway 💬

1件: PIK3CA_B_D 💬

Parsaclisib 💬

Parsaclisib

3件: 35, 53, 61 💬

告示番号	日本語名	英語名
35	天疱瘡	Pemphigus
53	シェーグレン症候群	Sjogren syndrome
61	自己免疫性溶血性貧血;寒冷凝集素症;寒冷ヘモグロビン尿症;発作性寒冷ヘモグロビン尿症;エヴァンス症候群	Autoimmune hemolytic anemia

224

HIF-1 signaling pathway 💬

2件: PIK3CA_B_D, PIK3CA_B_D 💬

Copanlisib 💬

Copanlisib

1件: 121 💬

告示番号	日本語名	英語名
121	脳内鉄沈着神経変性症;神経フェリチン症;パントテン酸キナーゼ変異を伴う神経変性症;乳児神経軸索ジストロフィー;PLA2G6 変異に伴う神経変性症;ミトコンドリア膜タンパク質に伴う神経変性症;成人期神経変性を伴う小児期非進行性脳症;SENDA/ベータプロペラタンパク質に関連した神経変性症;WDR45関連神経変性症;コエンザイムA合成酵素タンパク質関連神経変性症;無セルロプラスミン血症;遺伝性セルロプラスミン欠損症;脂肪酸水酸化酵素変異に伴う神経変性症;Kufor-Rakeb症候群;Woodhouse-Sakati症候群	Neurodegeneration with brain iron accumulation

225

HIF-1 signaling pathway 💬

3件: PIK3CA_B_D, PIK3CA_B_D, PIK3CA_B_D 💬

Leniolisib 💬

Leniolisib

2件: 53, 65 💬

告示番号	日本語名	英語名
53	シェーグレン症候群	Sjogren syndrome
65	原発性免疫不全症候群;X連鎖重症複合免疫不全症;細網異形成症;アデノシンデアミナーゼ欠損症;オーメン症候群;プリンヌクレオシドホスホリラーゼ欠損症;CD8欠損症;ZAP-70欠損症;MHCクラスI欠損症;MHCクラスII欠損症;1から9までに掲げるもののほか、複合免疫不全症;ウィスコット・オルドリッチ症候群;毛細血管拡張性運動失調症;ナイミーヘン染色体不安定症候群;ブルーム症候群;ICF症候群;PMS2異常症;RIDDLE症候群;シムケ症候群;ネザートン症候群;胸腺低形成症候群;ディ・ジョージ症候群;22q11.2欠失症候群;高IgE症候群;肝中心静脈閉鎖症を伴う免疫不全症;先天性角化不全症;X連鎖無ガンマグロブリン血症;分類不能型免疫不全症;高IgM症候群;IgGサブクラス欠損症;選択的IgA欠損症;特異抗体産生不全症;乳児一過性低ガンマグロブリン血症;24から30までに掲げるもののほか、液性免疫不全を主とする疾患;チェディアック・東症候群;X連鎖リンパ増殖症候群;自己免疫性リンパ増殖症候群;32から34までに掲げるもののほか、免疫調整障害;家族性血球貪食症候群;家族性血球貪食性リンパ組織球症;カンジダ感染と外胚葉形成異常を伴う自己免疫性多腺性内分泌不全症;IPEX症候群;CD25欠損症;ITCH欠損症;重症先天性好中球減少症;周期性好中球減少症;36及び37に掲げるもののほか、慢性の経過をたどる好中球減少症;p14欠損症;糖原病Ib型;白血球接着不全症;シュワッハマン・ダイアモンド症候群;慢性肉芽腫症;ミエロペルオキシダーゼ欠損症;メンデル遺伝型マイコバクテリア易感染症;39から43までに掲げるもののほか、白血球機能異常;免疫不全を伴う無汗性外胚葉形成異常症;IRAK4欠損症;MyD88欠損症;慢性皮膚粘膜カンジダ症;45から48までに掲げるもののほか、自然免疫異常;WHIM症候群;先天性補体欠損症;C1q欠損症;C1r欠損症;C1s欠損症;C2欠損症;C3欠損症;C4欠損症;C5欠損症;C6欠損症;C7欠損症;C8欠損症;C9欠損症;遺伝性血管性浮腫（C1インヒビター欠損症）;50及び51に掲げるもののほか、先天性補体欠損症;Factor D欠損症;Factor I欠損症;Factor H欠損症;Properdin欠損症;MASP1欠損症;MASP2欠損症;3MC症候群;Ficolin3関連免疫不全症	Primary immunodeficiency

226

Hormone signaling 💬

1件: PIK3CA_B_D 💬

Alpelisib 💬

Alpelisib

4件: 138, 278, 279, 280 💬

告示番号	日本語名	英語名
138	神経細胞移動異常症;滑脳症;異所性灰白質;多小脳回;敷石様皮質異形成;裂脳症;孔脳症;ミラー・ディカー症候群	Nerve cell migration disorder
278	巨大リンパ管奇形（頚部顔面病変）	Huge lymphatic malformation with cervicofacial lesion
279	巨大静脈奇形（頚部口腔咽頭びまん性病変）	Huge venous malformation with cervical, oral and pharyngeal diffuse lesion
280	巨大動静脈奇形（頚部顔面又は四肢病変）	Huge arteriovenous malformation with cervicofacial or limb lesion

227

Hormone signaling 💬

1件: PIK3CA_B_D 💬

Leniolisib phosphate 💬

Leniolisib

2件: 53, 65 💬

告示番号	日本語名	英語名
53	シェーグレン症候群	Sjogren syndrome
65	原発性免疫不全症候群;X連鎖重症複合免疫不全症;細網異形成症;アデノシンデアミナーゼ欠損症;オーメン症候群;プリンヌクレオシドホスホリラーゼ欠損症;CD8欠損症;ZAP-70欠損症;MHCクラスI欠損症;MHCクラスII欠損症;1から9までに掲げるもののほか、複合免疫不全症;ウィスコット・オルドリッチ症候群;毛細血管拡張性運動失調症;ナイミーヘン染色体不安定症候群;ブルーム症候群;ICF症候群;PMS2異常症;RIDDLE症候群;シムケ症候群;ネザートン症候群;胸腺低形成症候群;ディ・ジョージ症候群;22q11.2欠失症候群;高IgE症候群;肝中心静脈閉鎖症を伴う免疫不全症;先天性角化不全症;X連鎖無ガンマグロブリン血症;分類不能型免疫不全症;高IgM症候群;IgGサブクラス欠損症;選択的IgA欠損症;特異抗体産生不全症;乳児一過性低ガンマグロブリン血症;24から30までに掲げるもののほか、液性免疫不全を主とする疾患;チェディアック・東症候群;X連鎖リンパ増殖症候群;自己免疫性リンパ増殖症候群;32から34までに掲げるもののほか、免疫調整障害;家族性血球貪食症候群;家族性血球貪食性リンパ組織球症;カンジダ感染と外胚葉形成異常を伴う自己免疫性多腺性内分泌不全症;IPEX症候群;CD25欠損症;ITCH欠損症;重症先天性好中球減少症;周期性好中球減少症;36及び37に掲げるもののほか、慢性の経過をたどる好中球減少症;p14欠損症;糖原病Ib型;白血球接着不全症;シュワッハマン・ダイアモンド症候群;慢性肉芽腫症;ミエロペルオキシダーゼ欠損症;メンデル遺伝型マイコバクテリア易感染症;39から43までに掲げるもののほか、白血球機能異常;免疫不全を伴う無汗性外胚葉形成異常症;IRAK4欠損症;MyD88欠損症;慢性皮膚粘膜カンジダ症;45から48までに掲げるもののほか、自然免疫異常;WHIM症候群;先天性補体欠損症;C1q欠損症;C1r欠損症;C1s欠損症;C2欠損症;C3欠損症;C4欠損症;C5欠損症;C6欠損症;C7欠損症;C8欠損症;C9欠損症;遺伝性血管性浮腫（C1インヒビター欠損症）;50及び51に掲げるもののほか、先天性補体欠損症;Factor D欠損症;Factor I欠損症;Factor H欠損症;Properdin欠損症;MASP1欠損症;MASP2欠損症;3MC症候群;Ficolin3関連免疫不全症	Primary immunodeficiency

228

Hormone signaling 💬

1件: PIK3CA_B_D 💬

Parsaclisib 💬

Parsaclisib

3件: 35, 53, 61 💬

告示番号	日本語名	英語名
35	天疱瘡	Pemphigus
53	シェーグレン症候群	Sjogren syndrome
61	自己免疫性溶血性貧血;寒冷凝集素症;寒冷ヘモグロビン尿症;発作性寒冷ヘモグロビン尿症;エヴァンス症候群	Autoimmune hemolytic anemia

229

Hormone signaling 💬

2件: PIK3CA_B_D, PIK3CA_B_D 💬

Copanlisib 💬

Copanlisib

1件: 121 💬

告示番号	日本語名	英語名
121	脳内鉄沈着神経変性症;神経フェリチン症;パントテン酸キナーゼ変異を伴う神経変性症;乳児神経軸索ジストロフィー;PLA2G6 変異に伴う神経変性症;ミトコンドリア膜タンパク質に伴う神経変性症;成人期神経変性を伴う小児期非進行性脳症;SENDA/ベータプロペラタンパク質に関連した神経変性症;WDR45関連神経変性症;コエンザイムA合成酵素タンパク質関連神経変性症;無セルロプラスミン血症;遺伝性セルロプラスミン欠損症;脂肪酸水酸化酵素変異に伴う神経変性症;Kufor-Rakeb症候群;Woodhouse-Sakati症候群	Neurodegeneration with brain iron accumulation

230

Hormone signaling 💬

3件: PIK3CA_B_D, PIK3CA_B_D, PIK3CA_B_D 💬

Leniolisib 💬

Leniolisib

2件: 53, 65 💬

告示番号	日本語名	英語名
53	シェーグレン症候群	Sjogren syndrome
65	原発性免疫不全症候群;X連鎖重症複合免疫不全症;細網異形成症;アデノシンデアミナーゼ欠損症;オーメン症候群;プリンヌクレオシドホスホリラーゼ欠損症;CD8欠損症;ZAP-70欠損症;MHCクラスI欠損症;MHCクラスII欠損症;1から9までに掲げるもののほか、複合免疫不全症;ウィスコット・オルドリッチ症候群;毛細血管拡張性運動失調症;ナイミーヘン染色体不安定症候群;ブルーム症候群;ICF症候群;PMS2異常症;RIDDLE症候群;シムケ症候群;ネザートン症候群;胸腺低形成症候群;ディ・ジョージ症候群;22q11.2欠失症候群;高IgE症候群;肝中心静脈閉鎖症を伴う免疫不全症;先天性角化不全症;X連鎖無ガンマグロブリン血症;分類不能型免疫不全症;高IgM症候群;IgGサブクラス欠損症;選択的IgA欠損症;特異抗体産生不全症;乳児一過性低ガンマグロブリン血症;24から30までに掲げるもののほか、液性免疫不全を主とする疾患;チェディアック・東症候群;X連鎖リンパ増殖症候群;自己免疫性リンパ増殖症候群;32から34までに掲げるもののほか、免疫調整障害;家族性血球貪食症候群;家族性血球貪食性リンパ組織球症;カンジダ感染と外胚葉形成異常を伴う自己免疫性多腺性内分泌不全症;IPEX症候群;CD25欠損症;ITCH欠損症;重症先天性好中球減少症;周期性好中球減少症;36及び37に掲げるもののほか、慢性の経過をたどる好中球減少症;p14欠損症;糖原病Ib型;白血球接着不全症;シュワッハマン・ダイアモンド症候群;慢性肉芽腫症;ミエロペルオキシダーゼ欠損症;メンデル遺伝型マイコバクテリア易感染症;39から43までに掲げるもののほか、白血球機能異常;免疫不全を伴う無汗性外胚葉形成異常症;IRAK4欠損症;MyD88欠損症;慢性皮膚粘膜カンジダ症;45から48までに掲げるもののほか、自然免疫異常;WHIM症候群;先天性補体欠損症;C1q欠損症;C1r欠損症;C1s欠損症;C2欠損症;C3欠損症;C4欠損症;C5欠損症;C6欠損症;C7欠損症;C8欠損症;C9欠損症;遺伝性血管性浮腫（C1インヒビター欠損症）;50及び51に掲げるもののほか、先天性補体欠損症;Factor D欠損症;Factor I欠損症;Factor H欠損症;Properdin欠損症;MASP1欠損症;MASP2欠損症;3MC症候群;Ficolin3関連免疫不全症	Primary immunodeficiency

231

Human cytomegalovirus infection 💬

1件: PIK3CA_B_D 💬

Alpelisib 💬

Alpelisib

4件: 138, 278, 279, 280 💬

告示番号	日本語名	英語名
138	神経細胞移動異常症;滑脳症;異所性灰白質;多小脳回;敷石様皮質異形成;裂脳症;孔脳症;ミラー・ディカー症候群	Nerve cell migration disorder
278	巨大リンパ管奇形（頚部顔面病変）	Huge lymphatic malformation with cervicofacial lesion
279	巨大静脈奇形（頚部口腔咽頭びまん性病変）	Huge venous malformation with cervical, oral and pharyngeal diffuse lesion
280	巨大動静脈奇形（頚部顔面又は四肢病変）	Huge arteriovenous malformation with cervicofacial or limb lesion

232

Human cytomegalovirus infection 💬

1件: PIK3CA_B_D 💬

Leniolisib phosphate 💬

Leniolisib

2件: 53, 65 💬

告示番号	日本語名	英語名
53	シェーグレン症候群	Sjogren syndrome
65	原発性免疫不全症候群;X連鎖重症複合免疫不全症;細網異形成症;アデノシンデアミナーゼ欠損症;オーメン症候群;プリンヌクレオシドホスホリラーゼ欠損症;CD8欠損症;ZAP-70欠損症;MHCクラスI欠損症;MHCクラスII欠損症;1から9までに掲げるもののほか、複合免疫不全症;ウィスコット・オルドリッチ症候群;毛細血管拡張性運動失調症;ナイミーヘン染色体不安定症候群;ブルーム症候群;ICF症候群;PMS2異常症;RIDDLE症候群;シムケ症候群;ネザートン症候群;胸腺低形成症候群;ディ・ジョージ症候群;22q11.2欠失症候群;高IgE症候群;肝中心静脈閉鎖症を伴う免疫不全症;先天性角化不全症;X連鎖無ガンマグロブリン血症;分類不能型免疫不全症;高IgM症候群;IgGサブクラス欠損症;選択的IgA欠損症;特異抗体産生不全症;乳児一過性低ガンマグロブリン血症;24から30までに掲げるもののほか、液性免疫不全を主とする疾患;チェディアック・東症候群;X連鎖リンパ増殖症候群;自己免疫性リンパ増殖症候群;32から34までに掲げるもののほか、免疫調整障害;家族性血球貪食症候群;家族性血球貪食性リンパ組織球症;カンジダ感染と外胚葉形成異常を伴う自己免疫性多腺性内分泌不全症;IPEX症候群;CD25欠損症;ITCH欠損症;重症先天性好中球減少症;周期性好中球減少症;36及び37に掲げるもののほか、慢性の経過をたどる好中球減少症;p14欠損症;糖原病Ib型;白血球接着不全症;シュワッハマン・ダイアモンド症候群;慢性肉芽腫症;ミエロペルオキシダーゼ欠損症;メンデル遺伝型マイコバクテリア易感染症;39から43までに掲げるもののほか、白血球機能異常;免疫不全を伴う無汗性外胚葉形成異常症;IRAK4欠損症;MyD88欠損症;慢性皮膚粘膜カンジダ症;45から48までに掲げるもののほか、自然免疫異常;WHIM症候群;先天性補体欠損症;C1q欠損症;C1r欠損症;C1s欠損症;C2欠損症;C3欠損症;C4欠損症;C5欠損症;C6欠損症;C7欠損症;C8欠損症;C9欠損症;遺伝性血管性浮腫（C1インヒビター欠損症）;50及び51に掲げるもののほか、先天性補体欠損症;Factor D欠損症;Factor I欠損症;Factor H欠損症;Properdin欠損症;MASP1欠損症;MASP2欠損症;3MC症候群;Ficolin3関連免疫不全症	Primary immunodeficiency

233

Human cytomegalovirus infection 💬

1件: PIK3CA_B_D 💬

Parsaclisib 💬

Parsaclisib

3件: 35, 53, 61 💬

告示番号	日本語名	英語名
35	天疱瘡	Pemphigus
53	シェーグレン症候群	Sjogren syndrome
61	自己免疫性溶血性貧血;寒冷凝集素症;寒冷ヘモグロビン尿症;発作性寒冷ヘモグロビン尿症;エヴァンス症候群	Autoimmune hemolytic anemia

234

Human cytomegalovirus infection 💬

2件: PIK3CA_B_D, PIK3CA_B_D 💬

Copanlisib 💬

Copanlisib

1件: 121 💬

告示番号	日本語名	英語名
121	脳内鉄沈着神経変性症;神経フェリチン症;パントテン酸キナーゼ変異を伴う神経変性症;乳児神経軸索ジストロフィー;PLA2G6 変異に伴う神経変性症;ミトコンドリア膜タンパク質に伴う神経変性症;成人期神経変性を伴う小児期非進行性脳症;SENDA/ベータプロペラタンパク質に関連した神経変性症;WDR45関連神経変性症;コエンザイムA合成酵素タンパク質関連神経変性症;無セルロプラスミン血症;遺伝性セルロプラスミン欠損症;脂肪酸水酸化酵素変異に伴う神経変性症;Kufor-Rakeb症候群;Woodhouse-Sakati症候群	Neurodegeneration with brain iron accumulation

235

Human cytomegalovirus infection 💬

3件: PIK3CA_B_D, PIK3CA_B_D, PIK3CA_B_D 💬

Leniolisib 💬

Leniolisib

2件: 53, 65 💬

告示番号	日本語名	英語名
53	シェーグレン症候群	Sjogren syndrome
65	原発性免疫不全症候群;X連鎖重症複合免疫不全症;細網異形成症;アデノシンデアミナーゼ欠損症;オーメン症候群;プリンヌクレオシドホスホリラーゼ欠損症;CD8欠損症;ZAP-70欠損症;MHCクラスI欠損症;MHCクラスII欠損症;1から9までに掲げるもののほか、複合免疫不全症;ウィスコット・オルドリッチ症候群;毛細血管拡張性運動失調症;ナイミーヘン染色体不安定症候群;ブルーム症候群;ICF症候群;PMS2異常症;RIDDLE症候群;シムケ症候群;ネザートン症候群;胸腺低形成症候群;ディ・ジョージ症候群;22q11.2欠失症候群;高IgE症候群;肝中心静脈閉鎖症を伴う免疫不全症;先天性角化不全症;X連鎖無ガンマグロブリン血症;分類不能型免疫不全症;高IgM症候群;IgGサブクラス欠損症;選択的IgA欠損症;特異抗体産生不全症;乳児一過性低ガンマグロブリン血症;24から30までに掲げるもののほか、液性免疫不全を主とする疾患;チェディアック・東症候群;X連鎖リンパ増殖症候群;自己免疫性リンパ増殖症候群;32から34までに掲げるもののほか、免疫調整障害;家族性血球貪食症候群;家族性血球貪食性リンパ組織球症;カンジダ感染と外胚葉形成異常を伴う自己免疫性多腺性内分泌不全症;IPEX症候群;CD25欠損症;ITCH欠損症;重症先天性好中球減少症;周期性好中球減少症;36及び37に掲げるもののほか、慢性の経過をたどる好中球減少症;p14欠損症;糖原病Ib型;白血球接着不全症;シュワッハマン・ダイアモンド症候群;慢性肉芽腫症;ミエロペルオキシダーゼ欠損症;メンデル遺伝型マイコバクテリア易感染症;39から43までに掲げるもののほか、白血球機能異常;免疫不全を伴う無汗性外胚葉形成異常症;IRAK4欠損症;MyD88欠損症;慢性皮膚粘膜カンジダ症;45から48までに掲げるもののほか、自然免疫異常;WHIM症候群;先天性補体欠損症;C1q欠損症;C1r欠損症;C1s欠損症;C2欠損症;C3欠損症;C4欠損症;C5欠損症;C6欠損症;C7欠損症;C8欠損症;C9欠損症;遺伝性血管性浮腫（C1インヒビター欠損症）;50及び51に掲げるもののほか、先天性補体欠損症;Factor D欠損症;Factor I欠損症;Factor H欠損症;Properdin欠損症;MASP1欠損症;MASP2欠損症;3MC症候群;Ficolin3関連免疫不全症	Primary immunodeficiency

236

Human immunodeficiency virus 1 infection 💬

1件: PIK3CA_B_D 💬

Alpelisib 💬

Alpelisib

4件: 138, 278, 279, 280 💬

告示番号	日本語名	英語名
138	神経細胞移動異常症;滑脳症;異所性灰白質;多小脳回;敷石様皮質異形成;裂脳症;孔脳症;ミラー・ディカー症候群	Nerve cell migration disorder
278	巨大リンパ管奇形（頚部顔面病変）	Huge lymphatic malformation with cervicofacial lesion
279	巨大静脈奇形（頚部口腔咽頭びまん性病変）	Huge venous malformation with cervical, oral and pharyngeal diffuse lesion
280	巨大動静脈奇形（頚部顔面又は四肢病変）	Huge arteriovenous malformation with cervicofacial or limb lesion

237

Human immunodeficiency virus 1 infection 💬

1件: PIK3CA_B_D 💬

Leniolisib phosphate 💬

Leniolisib

2件: 53, 65 💬

告示番号	日本語名	英語名
53	シェーグレン症候群	Sjogren syndrome
65	原発性免疫不全症候群;X連鎖重症複合免疫不全症;細網異形成症;アデノシンデアミナーゼ欠損症;オーメン症候群;プリンヌクレオシドホスホリラーゼ欠損症;CD8欠損症;ZAP-70欠損症;MHCクラスI欠損症;MHCクラスII欠損症;1から9までに掲げるもののほか、複合免疫不全症;ウィスコット・オルドリッチ症候群;毛細血管拡張性運動失調症;ナイミーヘン染色体不安定症候群;ブルーム症候群;ICF症候群;PMS2異常症;RIDDLE症候群;シムケ症候群;ネザートン症候群;胸腺低形成症候群;ディ・ジョージ症候群;22q11.2欠失症候群;高IgE症候群;肝中心静脈閉鎖症を伴う免疫不全症;先天性角化不全症;X連鎖無ガンマグロブリン血症;分類不能型免疫不全症;高IgM症候群;IgGサブクラス欠損症;選択的IgA欠損症;特異抗体産生不全症;乳児一過性低ガンマグロブリン血症;24から30までに掲げるもののほか、液性免疫不全を主とする疾患;チェディアック・東症候群;X連鎖リンパ増殖症候群;自己免疫性リンパ増殖症候群;32から34までに掲げるもののほか、免疫調整障害;家族性血球貪食症候群;家族性血球貪食性リンパ組織球症;カンジダ感染と外胚葉形成異常を伴う自己免疫性多腺性内分泌不全症;IPEX症候群;CD25欠損症;ITCH欠損症;重症先天性好中球減少症;周期性好中球減少症;36及び37に掲げるもののほか、慢性の経過をたどる好中球減少症;p14欠損症;糖原病Ib型;白血球接着不全症;シュワッハマン・ダイアモンド症候群;慢性肉芽腫症;ミエロペルオキシダーゼ欠損症;メンデル遺伝型マイコバクテリア易感染症;39から43までに掲げるもののほか、白血球機能異常;免疫不全を伴う無汗性外胚葉形成異常症;IRAK4欠損症;MyD88欠損症;慢性皮膚粘膜カンジダ症;45から48までに掲げるもののほか、自然免疫異常;WHIM症候群;先天性補体欠損症;C1q欠損症;C1r欠損症;C1s欠損症;C2欠損症;C3欠損症;C4欠損症;C5欠損症;C6欠損症;C7欠損症;C8欠損症;C9欠損症;遺伝性血管性浮腫（C1インヒビター欠損症）;50及び51に掲げるもののほか、先天性補体欠損症;Factor D欠損症;Factor I欠損症;Factor H欠損症;Properdin欠損症;MASP1欠損症;MASP2欠損症;3MC症候群;Ficolin3関連免疫不全症	Primary immunodeficiency

238

Human immunodeficiency virus 1 infection 💬

1件: PIK3CA_B_D 💬

Parsaclisib 💬

Parsaclisib

3件: 35, 53, 61 💬

告示番号	日本語名	英語名
35	天疱瘡	Pemphigus
53	シェーグレン症候群	Sjogren syndrome
61	自己免疫性溶血性貧血;寒冷凝集素症;寒冷ヘモグロビン尿症;発作性寒冷ヘモグロビン尿症;エヴァンス症候群	Autoimmune hemolytic anemia

239

Human immunodeficiency virus 1 infection 💬

2件: PIK3CA_B_D, PIK3CA_B_D 💬

Copanlisib 💬

Copanlisib

1件: 121 💬

告示番号	日本語名	英語名
121	脳内鉄沈着神経変性症;神経フェリチン症;パントテン酸キナーゼ変異を伴う神経変性症;乳児神経軸索ジストロフィー;PLA2G6 変異に伴う神経変性症;ミトコンドリア膜タンパク質に伴う神経変性症;成人期神経変性を伴う小児期非進行性脳症;SENDA/ベータプロペラタンパク質に関連した神経変性症;WDR45関連神経変性症;コエンザイムA合成酵素タンパク質関連神経変性症;無セルロプラスミン血症;遺伝性セルロプラスミン欠損症;脂肪酸水酸化酵素変異に伴う神経変性症;Kufor-Rakeb症候群;Woodhouse-Sakati症候群	Neurodegeneration with brain iron accumulation

240

Human immunodeficiency virus 1 infection 💬

3件: PIK3CA_B_D, PIK3CA_B_D, PIK3CA_B_D 💬

Leniolisib 💬

Leniolisib

2件: 53, 65 💬

告示番号	日本語名	英語名
53	シェーグレン症候群	Sjogren syndrome
65	原発性免疫不全症候群;X連鎖重症複合免疫不全症;細網異形成症;アデノシンデアミナーゼ欠損症;オーメン症候群;プリンヌクレオシドホスホリラーゼ欠損症;CD8欠損症;ZAP-70欠損症;MHCクラスI欠損症;MHCクラスII欠損症;1から9までに掲げるもののほか、複合免疫不全症;ウィスコット・オルドリッチ症候群;毛細血管拡張性運動失調症;ナイミーヘン染色体不安定症候群;ブルーム症候群;ICF症候群;PMS2異常症;RIDDLE症候群;シムケ症候群;ネザートン症候群;胸腺低形成症候群;ディ・ジョージ症候群;22q11.2欠失症候群;高IgE症候群;肝中心静脈閉鎖症を伴う免疫不全症;先天性角化不全症;X連鎖無ガンマグロブリン血症;分類不能型免疫不全症;高IgM症候群;IgGサブクラス欠損症;選択的IgA欠損症;特異抗体産生不全症;乳児一過性低ガンマグロブリン血症;24から30までに掲げるもののほか、液性免疫不全を主とする疾患;チェディアック・東症候群;X連鎖リンパ増殖症候群;自己免疫性リンパ増殖症候群;32から34までに掲げるもののほか、免疫調整障害;家族性血球貪食症候群;家族性血球貪食性リンパ組織球症;カンジダ感染と外胚葉形成異常を伴う自己免疫性多腺性内分泌不全症;IPEX症候群;CD25欠損症;ITCH欠損症;重症先天性好中球減少症;周期性好中球減少症;36及び37に掲げるもののほか、慢性の経過をたどる好中球減少症;p14欠損症;糖原病Ib型;白血球接着不全症;シュワッハマン・ダイアモンド症候群;慢性肉芽腫症;ミエロペルオキシダーゼ欠損症;メンデル遺伝型マイコバクテリア易感染症;39から43までに掲げるもののほか、白血球機能異常;免疫不全を伴う無汗性外胚葉形成異常症;IRAK4欠損症;MyD88欠損症;慢性皮膚粘膜カンジダ症;45から48までに掲げるもののほか、自然免疫異常;WHIM症候群;先天性補体欠損症;C1q欠損症;C1r欠損症;C1s欠損症;C2欠損症;C3欠損症;C4欠損症;C5欠損症;C6欠損症;C7欠損症;C8欠損症;C9欠損症;遺伝性血管性浮腫（C1インヒビター欠損症）;50及び51に掲げるもののほか、先天性補体欠損症;Factor D欠損症;Factor I欠損症;Factor H欠損症;Properdin欠損症;MASP1欠損症;MASP2欠損症;3MC症候群;Ficolin3関連免疫不全症	Primary immunodeficiency

241

Human papillomavirus infection 💬

1件: PIK3CA_B_D 💬

Alpelisib 💬

Alpelisib

4件: 138, 278, 279, 280 💬

告示番号	日本語名	英語名
138	神経細胞移動異常症;滑脳症;異所性灰白質;多小脳回;敷石様皮質異形成;裂脳症;孔脳症;ミラー・ディカー症候群	Nerve cell migration disorder
278	巨大リンパ管奇形（頚部顔面病変）	Huge lymphatic malformation with cervicofacial lesion
279	巨大静脈奇形（頚部口腔咽頭びまん性病変）	Huge venous malformation with cervical, oral and pharyngeal diffuse lesion
280	巨大動静脈奇形（頚部顔面又は四肢病変）	Huge arteriovenous malformation with cervicofacial or limb lesion

242

Human papillomavirus infection 💬

1件: PIK3CA_B_D 💬

Leniolisib phosphate 💬

Leniolisib

2件: 53, 65 💬

告示番号	日本語名	英語名
53	シェーグレン症候群	Sjogren syndrome
65	原発性免疫不全症候群;X連鎖重症複合免疫不全症;細網異形成症;アデノシンデアミナーゼ欠損症;オーメン症候群;プリンヌクレオシドホスホリラーゼ欠損症;CD8欠損症;ZAP-70欠損症;MHCクラスI欠損症;MHCクラスII欠損症;1から9までに掲げるもののほか、複合免疫不全症;ウィスコット・オルドリッチ症候群;毛細血管拡張性運動失調症;ナイミーヘン染色体不安定症候群;ブルーム症候群;ICF症候群;PMS2異常症;RIDDLE症候群;シムケ症候群;ネザートン症候群;胸腺低形成症候群;ディ・ジョージ症候群;22q11.2欠失症候群;高IgE症候群;肝中心静脈閉鎖症を伴う免疫不全症;先天性角化不全症;X連鎖無ガンマグロブリン血症;分類不能型免疫不全症;高IgM症候群;IgGサブクラス欠損症;選択的IgA欠損症;特異抗体産生不全症;乳児一過性低ガンマグロブリン血症;24から30までに掲げるもののほか、液性免疫不全を主とする疾患;チェディアック・東症候群;X連鎖リンパ増殖症候群;自己免疫性リンパ増殖症候群;32から34までに掲げるもののほか、免疫調整障害;家族性血球貪食症候群;家族性血球貪食性リンパ組織球症;カンジダ感染と外胚葉形成異常を伴う自己免疫性多腺性内分泌不全症;IPEX症候群;CD25欠損症;ITCH欠損症;重症先天性好中球減少症;周期性好中球減少症;36及び37に掲げるもののほか、慢性の経過をたどる好中球減少症;p14欠損症;糖原病Ib型;白血球接着不全症;シュワッハマン・ダイアモンド症候群;慢性肉芽腫症;ミエロペルオキシダーゼ欠損症;メンデル遺伝型マイコバクテリア易感染症;39から43までに掲げるもののほか、白血球機能異常;免疫不全を伴う無汗性外胚葉形成異常症;IRAK4欠損症;MyD88欠損症;慢性皮膚粘膜カンジダ症;45から48までに掲げるもののほか、自然免疫異常;WHIM症候群;先天性補体欠損症;C1q欠損症;C1r欠損症;C1s欠損症;C2欠損症;C3欠損症;C4欠損症;C5欠損症;C6欠損症;C7欠損症;C8欠損症;C9欠損症;遺伝性血管性浮腫（C1インヒビター欠損症）;50及び51に掲げるもののほか、先天性補体欠損症;Factor D欠損症;Factor I欠損症;Factor H欠損症;Properdin欠損症;MASP1欠損症;MASP2欠損症;3MC症候群;Ficolin3関連免疫不全症	Primary immunodeficiency

243

Human papillomavirus infection 💬

1件: PIK3CA_B_D 💬

Parsaclisib 💬

Parsaclisib

3件: 35, 53, 61 💬

告示番号	日本語名	英語名
35	天疱瘡	Pemphigus
53	シェーグレン症候群	Sjogren syndrome
61	自己免疫性溶血性貧血;寒冷凝集素症;寒冷ヘモグロビン尿症;発作性寒冷ヘモグロビン尿症;エヴァンス症候群	Autoimmune hemolytic anemia

244

Human papillomavirus infection 💬

2件: PIK3CA_B_D, PIK3CA_B_D 💬

Copanlisib 💬

Copanlisib

1件: 121 💬

告示番号	日本語名	英語名
121	脳内鉄沈着神経変性症;神経フェリチン症;パントテン酸キナーゼ変異を伴う神経変性症;乳児神経軸索ジストロフィー;PLA2G6 変異に伴う神経変性症;ミトコンドリア膜タンパク質に伴う神経変性症;成人期神経変性を伴う小児期非進行性脳症;SENDA/ベータプロペラタンパク質に関連した神経変性症;WDR45関連神経変性症;コエンザイムA合成酵素タンパク質関連神経変性症;無セルロプラスミン血症;遺伝性セルロプラスミン欠損症;脂肪酸水酸化酵素変異に伴う神経変性症;Kufor-Rakeb症候群;Woodhouse-Sakati症候群	Neurodegeneration with brain iron accumulation

245

Human papillomavirus infection 💬

3件: PIK3CA_B_D, PIK3CA_B_D, PIK3CA_B_D 💬

Leniolisib 💬

Leniolisib

2件: 53, 65 💬

告示番号	日本語名	英語名
53	シェーグレン症候群	Sjogren syndrome
65	原発性免疫不全症候群;X連鎖重症複合免疫不全症;細網異形成症;アデノシンデアミナーゼ欠損症;オーメン症候群;プリンヌクレオシドホスホリラーゼ欠損症;CD8欠損症;ZAP-70欠損症;MHCクラスI欠損症;MHCクラスII欠損症;1から9までに掲げるもののほか、複合免疫不全症;ウィスコット・オルドリッチ症候群;毛細血管拡張性運動失調症;ナイミーヘン染色体不安定症候群;ブルーム症候群;ICF症候群;PMS2異常症;RIDDLE症候群;シムケ症候群;ネザートン症候群;胸腺低形成症候群;ディ・ジョージ症候群;22q11.2欠失症候群;高IgE症候群;肝中心静脈閉鎖症を伴う免疫不全症;先天性角化不全症;X連鎖無ガンマグロブリン血症;分類不能型免疫不全症;高IgM症候群;IgGサブクラス欠損症;選択的IgA欠損症;特異抗体産生不全症;乳児一過性低ガンマグロブリン血症;24から30までに掲げるもののほか、液性免疫不全を主とする疾患;チェディアック・東症候群;X連鎖リンパ増殖症候群;自己免疫性リンパ増殖症候群;32から34までに掲げるもののほか、免疫調整障害;家族性血球貪食症候群;家族性血球貪食性リンパ組織球症;カンジダ感染と外胚葉形成異常を伴う自己免疫性多腺性内分泌不全症;IPEX症候群;CD25欠損症;ITCH欠損症;重症先天性好中球減少症;周期性好中球減少症;36及び37に掲げるもののほか、慢性の経過をたどる好中球減少症;p14欠損症;糖原病Ib型;白血球接着不全症;シュワッハマン・ダイアモンド症候群;慢性肉芽腫症;ミエロペルオキシダーゼ欠損症;メンデル遺伝型マイコバクテリア易感染症;39から43までに掲げるもののほか、白血球機能異常;免疫不全を伴う無汗性外胚葉形成異常症;IRAK4欠損症;MyD88欠損症;慢性皮膚粘膜カンジダ症;45から48までに掲げるもののほか、自然免疫異常;WHIM症候群;先天性補体欠損症;C1q欠損症;C1r欠損症;C1s欠損症;C2欠損症;C3欠損症;C4欠損症;C5欠損症;C6欠損症;C7欠損症;C8欠損症;C9欠損症;遺伝性血管性浮腫（C1インヒビター欠損症）;50及び51に掲げるもののほか、先天性補体欠損症;Factor D欠損症;Factor I欠損症;Factor H欠損症;Properdin欠損症;MASP1欠損症;MASP2欠損症;3MC症候群;Ficolin3関連免疫不全症	Primary immunodeficiency

246

Human T-cell leukemia virus 1 infection 💬

1件: PIK3CA_B_D 💬

Alpelisib 💬

Alpelisib

4件: 138, 278, 279, 280 💬

告示番号	日本語名	英語名
138	神経細胞移動異常症;滑脳症;異所性灰白質;多小脳回;敷石様皮質異形成;裂脳症;孔脳症;ミラー・ディカー症候群	Nerve cell migration disorder
278	巨大リンパ管奇形（頚部顔面病変）	Huge lymphatic malformation with cervicofacial lesion
279	巨大静脈奇形（頚部口腔咽頭びまん性病変）	Huge venous malformation with cervical, oral and pharyngeal diffuse lesion
280	巨大動静脈奇形（頚部顔面又は四肢病変）	Huge arteriovenous malformation with cervicofacial or limb lesion

247

Human T-cell leukemia virus 1 infection 💬

1件: PIK3CA_B_D 💬

Leniolisib phosphate 💬

Leniolisib

2件: 53, 65 💬

告示番号	日本語名	英語名
53	シェーグレン症候群	Sjogren syndrome
65	原発性免疫不全症候群;X連鎖重症複合免疫不全症;細網異形成症;アデノシンデアミナーゼ欠損症;オーメン症候群;プリンヌクレオシドホスホリラーゼ欠損症;CD8欠損症;ZAP-70欠損症;MHCクラスI欠損症;MHCクラスII欠損症;1から9までに掲げるもののほか、複合免疫不全症;ウィスコット・オルドリッチ症候群;毛細血管拡張性運動失調症;ナイミーヘン染色体不安定症候群;ブルーム症候群;ICF症候群;PMS2異常症;RIDDLE症候群;シムケ症候群;ネザートン症候群;胸腺低形成症候群;ディ・ジョージ症候群;22q11.2欠失症候群;高IgE症候群;肝中心静脈閉鎖症を伴う免疫不全症;先天性角化不全症;X連鎖無ガンマグロブリン血症;分類不能型免疫不全症;高IgM症候群;IgGサブクラス欠損症;選択的IgA欠損症;特異抗体産生不全症;乳児一過性低ガンマグロブリン血症;24から30までに掲げるもののほか、液性免疫不全を主とする疾患;チェディアック・東症候群;X連鎖リンパ増殖症候群;自己免疫性リンパ増殖症候群;32から34までに掲げるもののほか、免疫調整障害;家族性血球貪食症候群;家族性血球貪食性リンパ組織球症;カンジダ感染と外胚葉形成異常を伴う自己免疫性多腺性内分泌不全症;IPEX症候群;CD25欠損症;ITCH欠損症;重症先天性好中球減少症;周期性好中球減少症;36及び37に掲げるもののほか、慢性の経過をたどる好中球減少症;p14欠損症;糖原病Ib型;白血球接着不全症;シュワッハマン・ダイアモンド症候群;慢性肉芽腫症;ミエロペルオキシダーゼ欠損症;メンデル遺伝型マイコバクテリア易感染症;39から43までに掲げるもののほか、白血球機能異常;免疫不全を伴う無汗性外胚葉形成異常症;IRAK4欠損症;MyD88欠損症;慢性皮膚粘膜カンジダ症;45から48までに掲げるもののほか、自然免疫異常;WHIM症候群;先天性補体欠損症;C1q欠損症;C1r欠損症;C1s欠損症;C2欠損症;C3欠損症;C4欠損症;C5欠損症;C6欠損症;C7欠損症;C8欠損症;C9欠損症;遺伝性血管性浮腫（C1インヒビター欠損症）;50及び51に掲げるもののほか、先天性補体欠損症;Factor D欠損症;Factor I欠損症;Factor H欠損症;Properdin欠損症;MASP1欠損症;MASP2欠損症;3MC症候群;Ficolin3関連免疫不全症	Primary immunodeficiency

248

Human T-cell leukemia virus 1 infection 💬

1件: PIK3CA_B_D 💬

Parsaclisib 💬

Parsaclisib

3件: 35, 53, 61 💬

告示番号	日本語名	英語名
35	天疱瘡	Pemphigus
53	シェーグレン症候群	Sjogren syndrome
61	自己免疫性溶血性貧血;寒冷凝集素症;寒冷ヘモグロビン尿症;発作性寒冷ヘモグロビン尿症;エヴァンス症候群	Autoimmune hemolytic anemia

249

Human T-cell leukemia virus 1 infection 💬

2件: PIK3CA_B_D, PIK3CA_B_D 💬

Copanlisib 💬

Copanlisib

1件: 121 💬

告示番号	日本語名	英語名
121	脳内鉄沈着神経変性症;神経フェリチン症;パントテン酸キナーゼ変異を伴う神経変性症;乳児神経軸索ジストロフィー;PLA2G6 変異に伴う神経変性症;ミトコンドリア膜タンパク質に伴う神経変性症;成人期神経変性を伴う小児期非進行性脳症;SENDA/ベータプロペラタンパク質に関連した神経変性症;WDR45関連神経変性症;コエンザイムA合成酵素タンパク質関連神経変性症;無セルロプラスミン血症;遺伝性セルロプラスミン欠損症;脂肪酸水酸化酵素変異に伴う神経変性症;Kufor-Rakeb症候群;Woodhouse-Sakati症候群	Neurodegeneration with brain iron accumulation

250

Human T-cell leukemia virus 1 infection 💬

3件: PIK3CA_B_D, PIK3CA_B_D, PIK3CA_B_D 💬

Leniolisib 💬

Leniolisib

2件: 53, 65 💬

告示番号	日本語名	英語名
53	シェーグレン症候群	Sjogren syndrome
65	原発性免疫不全症候群;X連鎖重症複合免疫不全症;細網異形成症;アデノシンデアミナーゼ欠損症;オーメン症候群;プリンヌクレオシドホスホリラーゼ欠損症;CD8欠損症;ZAP-70欠損症;MHCクラスI欠損症;MHCクラスII欠損症;1から9までに掲げるもののほか、複合免疫不全症;ウィスコット・オルドリッチ症候群;毛細血管拡張性運動失調症;ナイミーヘン染色体不安定症候群;ブルーム症候群;ICF症候群;PMS2異常症;RIDDLE症候群;シムケ症候群;ネザートン症候群;胸腺低形成症候群;ディ・ジョージ症候群;22q11.2欠失症候群;高IgE症候群;肝中心静脈閉鎖症を伴う免疫不全症;先天性角化不全症;X連鎖無ガンマグロブリン血症;分類不能型免疫不全症;高IgM症候群;IgGサブクラス欠損症;選択的IgA欠損症;特異抗体産生不全症;乳児一過性低ガンマグロブリン血症;24から30までに掲げるもののほか、液性免疫不全を主とする疾患;チェディアック・東症候群;X連鎖リンパ増殖症候群;自己免疫性リンパ増殖症候群;32から34までに掲げるもののほか、免疫調整障害;家族性血球貪食症候群;家族性血球貪食性リンパ組織球症;カンジダ感染と外胚葉形成異常を伴う自己免疫性多腺性内分泌不全症;IPEX症候群;CD25欠損症;ITCH欠損症;重症先天性好中球減少症;周期性好中球減少症;36及び37に掲げるもののほか、慢性の経過をたどる好中球減少症;p14欠損症;糖原病Ib型;白血球接着不全症;シュワッハマン・ダイアモンド症候群;慢性肉芽腫症;ミエロペルオキシダーゼ欠損症;メンデル遺伝型マイコバクテリア易感染症;39から43までに掲げるもののほか、白血球機能異常;免疫不全を伴う無汗性外胚葉形成異常症;IRAK4欠損症;MyD88欠損症;慢性皮膚粘膜カンジダ症;45から48までに掲げるもののほか、自然免疫異常;WHIM症候群;先天性補体欠損症;C1q欠損症;C1r欠損症;C1s欠損症;C2欠損症;C3欠損症;C4欠損症;C5欠損症;C6欠損症;C7欠損症;C8欠損症;C9欠損症;遺伝性血管性浮腫（C1インヒビター欠損症）;50及び51に掲げるもののほか、先天性補体欠損症;Factor D欠損症;Factor I欠損症;Factor H欠損症;Properdin欠損症;MASP1欠損症;MASP2欠損症;3MC症候群;Ficolin3関連免疫不全症	Primary immunodeficiency

251

Inflammatory mediator regulation of TRP channels 💬

1件: PIK3CA_B_D 💬

Alpelisib 💬

Alpelisib

4件: 138, 278, 279, 280 💬

告示番号	日本語名	英語名
138	神経細胞移動異常症;滑脳症;異所性灰白質;多小脳回;敷石様皮質異形成;裂脳症;孔脳症;ミラー・ディカー症候群	Nerve cell migration disorder
278	巨大リンパ管奇形（頚部顔面病変）	Huge lymphatic malformation with cervicofacial lesion
279	巨大静脈奇形（頚部口腔咽頭びまん性病変）	Huge venous malformation with cervical, oral and pharyngeal diffuse lesion
280	巨大動静脈奇形（頚部顔面又は四肢病変）	Huge arteriovenous malformation with cervicofacial or limb lesion

252

Inflammatory mediator regulation of TRP channels 💬

1件: PIK3CA_B_D 💬

Leniolisib phosphate 💬

Leniolisib

2件: 53, 65 💬

告示番号	日本語名	英語名
53	シェーグレン症候群	Sjogren syndrome
65	原発性免疫不全症候群;X連鎖重症複合免疫不全症;細網異形成症;アデノシンデアミナーゼ欠損症;オーメン症候群;プリンヌクレオシドホスホリラーゼ欠損症;CD8欠損症;ZAP-70欠損症;MHCクラスI欠損症;MHCクラスII欠損症;1から9までに掲げるもののほか、複合免疫不全症;ウィスコット・オルドリッチ症候群;毛細血管拡張性運動失調症;ナイミーヘン染色体不安定症候群;ブルーム症候群;ICF症候群;PMS2異常症;RIDDLE症候群;シムケ症候群;ネザートン症候群;胸腺低形成症候群;ディ・ジョージ症候群;22q11.2欠失症候群;高IgE症候群;肝中心静脈閉鎖症を伴う免疫不全症;先天性角化不全症;X連鎖無ガンマグロブリン血症;分類不能型免疫不全症;高IgM症候群;IgGサブクラス欠損症;選択的IgA欠損症;特異抗体産生不全症;乳児一過性低ガンマグロブリン血症;24から30までに掲げるもののほか、液性免疫不全を主とする疾患;チェディアック・東症候群;X連鎖リンパ増殖症候群;自己免疫性リンパ増殖症候群;32から34までに掲げるもののほか、免疫調整障害;家族性血球貪食症候群;家族性血球貪食性リンパ組織球症;カンジダ感染と外胚葉形成異常を伴う自己免疫性多腺性内分泌不全症;IPEX症候群;CD25欠損症;ITCH欠損症;重症先天性好中球減少症;周期性好中球減少症;36及び37に掲げるもののほか、慢性の経過をたどる好中球減少症;p14欠損症;糖原病Ib型;白血球接着不全症;シュワッハマン・ダイアモンド症候群;慢性肉芽腫症;ミエロペルオキシダーゼ欠損症;メンデル遺伝型マイコバクテリア易感染症;39から43までに掲げるもののほか、白血球機能異常;免疫不全を伴う無汗性外胚葉形成異常症;IRAK4欠損症;MyD88欠損症;慢性皮膚粘膜カンジダ症;45から48までに掲げるもののほか、自然免疫異常;WHIM症候群;先天性補体欠損症;C1q欠損症;C1r欠損症;C1s欠損症;C2欠損症;C3欠損症;C4欠損症;C5欠損症;C6欠損症;C7欠損症;C8欠損症;C9欠損症;遺伝性血管性浮腫（C1インヒビター欠損症）;50及び51に掲げるもののほか、先天性補体欠損症;Factor D欠損症;Factor I欠損症;Factor H欠損症;Properdin欠損症;MASP1欠損症;MASP2欠損症;3MC症候群;Ficolin3関連免疫不全症	Primary immunodeficiency

253

Inflammatory mediator regulation of TRP channels 💬

1件: PIK3CA_B_D 💬

Parsaclisib 💬

Parsaclisib

3件: 35, 53, 61 💬

告示番号	日本語名	英語名
35	天疱瘡	Pemphigus
53	シェーグレン症候群	Sjogren syndrome
61	自己免疫性溶血性貧血;寒冷凝集素症;寒冷ヘモグロビン尿症;発作性寒冷ヘモグロビン尿症;エヴァンス症候群	Autoimmune hemolytic anemia

254

Inflammatory mediator regulation of TRP channels 💬

2件: PIK3CA_B_D, PIK3CA_B_D 💬

Copanlisib 💬

Copanlisib

1件: 121 💬

告示番号	日本語名	英語名
121	脳内鉄沈着神経変性症;神経フェリチン症;パントテン酸キナーゼ変異を伴う神経変性症;乳児神経軸索ジストロフィー;PLA2G6 変異に伴う神経変性症;ミトコンドリア膜タンパク質に伴う神経変性症;成人期神経変性を伴う小児期非進行性脳症;SENDA/ベータプロペラタンパク質に関連した神経変性症;WDR45関連神経変性症;コエンザイムA合成酵素タンパク質関連神経変性症;無セルロプラスミン血症;遺伝性セルロプラスミン欠損症;脂肪酸水酸化酵素変異に伴う神経変性症;Kufor-Rakeb症候群;Woodhouse-Sakati症候群	Neurodegeneration with brain iron accumulation

255

Inflammatory mediator regulation of TRP channels 💬

3件: PIK3CA_B_D, PIK3CA_B_D, PIK3CA_B_D 💬

Leniolisib 💬

Leniolisib

2件: 53, 65 💬

告示番号	日本語名	英語名
53	シェーグレン症候群	Sjogren syndrome
65	原発性免疫不全症候群;X連鎖重症複合免疫不全症;細網異形成症;アデノシンデアミナーゼ欠損症;オーメン症候群;プリンヌクレオシドホスホリラーゼ欠損症;CD8欠損症;ZAP-70欠損症;MHCクラスI欠損症;MHCクラスII欠損症;1から9までに掲げるもののほか、複合免疫不全症;ウィスコット・オルドリッチ症候群;毛細血管拡張性運動失調症;ナイミーヘン染色体不安定症候群;ブルーム症候群;ICF症候群;PMS2異常症;RIDDLE症候群;シムケ症候群;ネザートン症候群;胸腺低形成症候群;ディ・ジョージ症候群;22q11.2欠失症候群;高IgE症候群;肝中心静脈閉鎖症を伴う免疫不全症;先天性角化不全症;X連鎖無ガンマグロブリン血症;分類不能型免疫不全症;高IgM症候群;IgGサブクラス欠損症;選択的IgA欠損症;特異抗体産生不全症;乳児一過性低ガンマグロブリン血症;24から30までに掲げるもののほか、液性免疫不全を主とする疾患;チェディアック・東症候群;X連鎖リンパ増殖症候群;自己免疫性リンパ増殖症候群;32から34までに掲げるもののほか、免疫調整障害;家族性血球貪食症候群;家族性血球貪食性リンパ組織球症;カンジダ感染と外胚葉形成異常を伴う自己免疫性多腺性内分泌不全症;IPEX症候群;CD25欠損症;ITCH欠損症;重症先天性好中球減少症;周期性好中球減少症;36及び37に掲げるもののほか、慢性の経過をたどる好中球減少症;p14欠損症;糖原病Ib型;白血球接着不全症;シュワッハマン・ダイアモンド症候群;慢性肉芽腫症;ミエロペルオキシダーゼ欠損症;メンデル遺伝型マイコバクテリア易感染症;39から43までに掲げるもののほか、白血球機能異常;免疫不全を伴う無汗性外胚葉形成異常症;IRAK4欠損症;MyD88欠損症;慢性皮膚粘膜カンジダ症;45から48までに掲げるもののほか、自然免疫異常;WHIM症候群;先天性補体欠損症;C1q欠損症;C1r欠損症;C1s欠損症;C2欠損症;C3欠損症;C4欠損症;C5欠損症;C6欠損症;C7欠損症;C8欠損症;C9欠損症;遺伝性血管性浮腫（C1インヒビター欠損症）;50及び51に掲げるもののほか、先天性補体欠損症;Factor D欠損症;Factor I欠損症;Factor H欠損症;Properdin欠損症;MASP1欠損症;MASP2欠損症;3MC症候群;Ficolin3関連免疫不全症	Primary immunodeficiency

256

Influenza A 💬

1件: PIK3CA_B_D 💬

Alpelisib 💬

Alpelisib

4件: 138, 278, 279, 280 💬

告示番号	日本語名	英語名
138	神経細胞移動異常症;滑脳症;異所性灰白質;多小脳回;敷石様皮質異形成;裂脳症;孔脳症;ミラー・ディカー症候群	Nerve cell migration disorder
278	巨大リンパ管奇形（頚部顔面病変）	Huge lymphatic malformation with cervicofacial lesion
279	巨大静脈奇形（頚部口腔咽頭びまん性病変）	Huge venous malformation with cervical, oral and pharyngeal diffuse lesion
280	巨大動静脈奇形（頚部顔面又は四肢病変）	Huge arteriovenous malformation with cervicofacial or limb lesion

257

Influenza A 💬

1件: PIK3CA_B_D 💬

Leniolisib phosphate 💬

Leniolisib

2件: 53, 65 💬

告示番号	日本語名	英語名
53	シェーグレン症候群	Sjogren syndrome
65	原発性免疫不全症候群;X連鎖重症複合免疫不全症;細網異形成症;アデノシンデアミナーゼ欠損症;オーメン症候群;プリンヌクレオシドホスホリラーゼ欠損症;CD8欠損症;ZAP-70欠損症;MHCクラスI欠損症;MHCクラスII欠損症;1から9までに掲げるもののほか、複合免疫不全症;ウィスコット・オルドリッチ症候群;毛細血管拡張性運動失調症;ナイミーヘン染色体不安定症候群;ブルーム症候群;ICF症候群;PMS2異常症;RIDDLE症候群;シムケ症候群;ネザートン症候群;胸腺低形成症候群;ディ・ジョージ症候群;22q11.2欠失症候群;高IgE症候群;肝中心静脈閉鎖症を伴う免疫不全症;先天性角化不全症;X連鎖無ガンマグロブリン血症;分類不能型免疫不全症;高IgM症候群;IgGサブクラス欠損症;選択的IgA欠損症;特異抗体産生不全症;乳児一過性低ガンマグロブリン血症;24から30までに掲げるもののほか、液性免疫不全を主とする疾患;チェディアック・東症候群;X連鎖リンパ増殖症候群;自己免疫性リンパ増殖症候群;32から34までに掲げるもののほか、免疫調整障害;家族性血球貪食症候群;家族性血球貪食性リンパ組織球症;カンジダ感染と外胚葉形成異常を伴う自己免疫性多腺性内分泌不全症;IPEX症候群;CD25欠損症;ITCH欠損症;重症先天性好中球減少症;周期性好中球減少症;36及び37に掲げるもののほか、慢性の経過をたどる好中球減少症;p14欠損症;糖原病Ib型;白血球接着不全症;シュワッハマン・ダイアモンド症候群;慢性肉芽腫症;ミエロペルオキシダーゼ欠損症;メンデル遺伝型マイコバクテリア易感染症;39から43までに掲げるもののほか、白血球機能異常;免疫不全を伴う無汗性外胚葉形成異常症;IRAK4欠損症;MyD88欠損症;慢性皮膚粘膜カンジダ症;45から48までに掲げるもののほか、自然免疫異常;WHIM症候群;先天性補体欠損症;C1q欠損症;C1r欠損症;C1s欠損症;C2欠損症;C3欠損症;C4欠損症;C5欠損症;C6欠損症;C7欠損症;C8欠損症;C9欠損症;遺伝性血管性浮腫（C1インヒビター欠損症）;50及び51に掲げるもののほか、先天性補体欠損症;Factor D欠損症;Factor I欠損症;Factor H欠損症;Properdin欠損症;MASP1欠損症;MASP2欠損症;3MC症候群;Ficolin3関連免疫不全症	Primary immunodeficiency

258

Influenza A 💬

1件: PIK3CA_B_D 💬

Parsaclisib 💬

Parsaclisib

3件: 35, 53, 61 💬

告示番号	日本語名	英語名
35	天疱瘡	Pemphigus
53	シェーグレン症候群	Sjogren syndrome
61	自己免疫性溶血性貧血;寒冷凝集素症;寒冷ヘモグロビン尿症;発作性寒冷ヘモグロビン尿症;エヴァンス症候群	Autoimmune hemolytic anemia

259

Influenza A 💬

2件: PIK3CA_B_D, PIK3CA_B_D 💬

Copanlisib 💬

Copanlisib

1件: 121 💬

告示番号	日本語名	英語名
121	脳内鉄沈着神経変性症;神経フェリチン症;パントテン酸キナーゼ変異を伴う神経変性症;乳児神経軸索ジストロフィー;PLA2G6 変異に伴う神経変性症;ミトコンドリア膜タンパク質に伴う神経変性症;成人期神経変性を伴う小児期非進行性脳症;SENDA/ベータプロペラタンパク質に関連した神経変性症;WDR45関連神経変性症;コエンザイムA合成酵素タンパク質関連神経変性症;無セルロプラスミン血症;遺伝性セルロプラスミン欠損症;脂肪酸水酸化酵素変異に伴う神経変性症;Kufor-Rakeb症候群;Woodhouse-Sakati症候群	Neurodegeneration with brain iron accumulation

260

Influenza A 💬

3件: PIK3CA_B_D, PIK3CA_B_D, PIK3CA_B_D 💬

Leniolisib 💬

Leniolisib

2件: 53, 65 💬

告示番号	日本語名	英語名
53	シェーグレン症候群	Sjogren syndrome
65	原発性免疫不全症候群;X連鎖重症複合免疫不全症;細網異形成症;アデノシンデアミナーゼ欠損症;オーメン症候群;プリンヌクレオシドホスホリラーゼ欠損症;CD8欠損症;ZAP-70欠損症;MHCクラスI欠損症;MHCクラスII欠損症;1から9までに掲げるもののほか、複合免疫不全症;ウィスコット・オルドリッチ症候群;毛細血管拡張性運動失調症;ナイミーヘン染色体不安定症候群;ブルーム症候群;ICF症候群;PMS2異常症;RIDDLE症候群;シムケ症候群;ネザートン症候群;胸腺低形成症候群;ディ・ジョージ症候群;22q11.2欠失症候群;高IgE症候群;肝中心静脈閉鎖症を伴う免疫不全症;先天性角化不全症;X連鎖無ガンマグロブリン血症;分類不能型免疫不全症;高IgM症候群;IgGサブクラス欠損症;選択的IgA欠損症;特異抗体産生不全症;乳児一過性低ガンマグロブリン血症;24から30までに掲げるもののほか、液性免疫不全を主とする疾患;チェディアック・東症候群;X連鎖リンパ増殖症候群;自己免疫性リンパ増殖症候群;32から34までに掲げるもののほか、免疫調整障害;家族性血球貪食症候群;家族性血球貪食性リンパ組織球症;カンジダ感染と外胚葉形成異常を伴う自己免疫性多腺性内分泌不全症;IPEX症候群;CD25欠損症;ITCH欠損症;重症先天性好中球減少症;周期性好中球減少症;36及び37に掲げるもののほか、慢性の経過をたどる好中球減少症;p14欠損症;糖原病Ib型;白血球接着不全症;シュワッハマン・ダイアモンド症候群;慢性肉芽腫症;ミエロペルオキシダーゼ欠損症;メンデル遺伝型マイコバクテリア易感染症;39から43までに掲げるもののほか、白血球機能異常;免疫不全を伴う無汗性外胚葉形成異常症;IRAK4欠損症;MyD88欠損症;慢性皮膚粘膜カンジダ症;45から48までに掲げるもののほか、自然免疫異常;WHIM症候群;先天性補体欠損症;C1q欠損症;C1r欠損症;C1s欠損症;C2欠損症;C3欠損症;C4欠損症;C5欠損症;C6欠損症;C7欠損症;C8欠損症;C9欠損症;遺伝性血管性浮腫（C1インヒビター欠損症）;50及び51に掲げるもののほか、先天性補体欠損症;Factor D欠損症;Factor I欠損症;Factor H欠損症;Properdin欠損症;MASP1欠損症;MASP2欠損症;3MC症候群;Ficolin3関連免疫不全症	Primary immunodeficiency

261

Inositol phosphate metabolism 💬

1件: PIK3CA_B_D 💬

Alpelisib 💬

Alpelisib

4件: 138, 278, 279, 280 💬

告示番号	日本語名	英語名
138	神経細胞移動異常症;滑脳症;異所性灰白質;多小脳回;敷石様皮質異形成;裂脳症;孔脳症;ミラー・ディカー症候群	Nerve cell migration disorder
278	巨大リンパ管奇形（頚部顔面病変）	Huge lymphatic malformation with cervicofacial lesion
279	巨大静脈奇形（頚部口腔咽頭びまん性病変）	Huge venous malformation with cervical, oral and pharyngeal diffuse lesion
280	巨大動静脈奇形（頚部顔面又は四肢病変）	Huge arteriovenous malformation with cervicofacial or limb lesion

262

Inositol phosphate metabolism 💬

1件: PIK3CA_B_D 💬

Leniolisib phosphate 💬

Leniolisib

2件: 53, 65 💬

告示番号	日本語名	英語名
53	シェーグレン症候群	Sjogren syndrome
65	原発性免疫不全症候群;X連鎖重症複合免疫不全症;細網異形成症;アデノシンデアミナーゼ欠損症;オーメン症候群;プリンヌクレオシドホスホリラーゼ欠損症;CD8欠損症;ZAP-70欠損症;MHCクラスI欠損症;MHCクラスII欠損症;1から9までに掲げるもののほか、複合免疫不全症;ウィスコット・オルドリッチ症候群;毛細血管拡張性運動失調症;ナイミーヘン染色体不安定症候群;ブルーム症候群;ICF症候群;PMS2異常症;RIDDLE症候群;シムケ症候群;ネザートン症候群;胸腺低形成症候群;ディ・ジョージ症候群;22q11.2欠失症候群;高IgE症候群;肝中心静脈閉鎖症を伴う免疫不全症;先天性角化不全症;X連鎖無ガンマグロブリン血症;分類不能型免疫不全症;高IgM症候群;IgGサブクラス欠損症;選択的IgA欠損症;特異抗体産生不全症;乳児一過性低ガンマグロブリン血症;24から30までに掲げるもののほか、液性免疫不全を主とする疾患;チェディアック・東症候群;X連鎖リンパ増殖症候群;自己免疫性リンパ増殖症候群;32から34までに掲げるもののほか、免疫調整障害;家族性血球貪食症候群;家族性血球貪食性リンパ組織球症;カンジダ感染と外胚葉形成異常を伴う自己免疫性多腺性内分泌不全症;IPEX症候群;CD25欠損症;ITCH欠損症;重症先天性好中球減少症;周期性好中球減少症;36及び37に掲げるもののほか、慢性の経過をたどる好中球減少症;p14欠損症;糖原病Ib型;白血球接着不全症;シュワッハマン・ダイアモンド症候群;慢性肉芽腫症;ミエロペルオキシダーゼ欠損症;メンデル遺伝型マイコバクテリア易感染症;39から43までに掲げるもののほか、白血球機能異常;免疫不全を伴う無汗性外胚葉形成異常症;IRAK4欠損症;MyD88欠損症;慢性皮膚粘膜カンジダ症;45から48までに掲げるもののほか、自然免疫異常;WHIM症候群;先天性補体欠損症;C1q欠損症;C1r欠損症;C1s欠損症;C2欠損症;C3欠損症;C4欠損症;C5欠損症;C6欠損症;C7欠損症;C8欠損症;C9欠損症;遺伝性血管性浮腫（C1インヒビター欠損症）;50及び51に掲げるもののほか、先天性補体欠損症;Factor D欠損症;Factor I欠損症;Factor H欠損症;Properdin欠損症;MASP1欠損症;MASP2欠損症;3MC症候群;Ficolin3関連免疫不全症	Primary immunodeficiency

263

Inositol phosphate metabolism 💬

1件: PIK3CA_B_D 💬

Parsaclisib 💬

Parsaclisib

3件: 35, 53, 61 💬

告示番号	日本語名	英語名
35	天疱瘡	Pemphigus
53	シェーグレン症候群	Sjogren syndrome
61	自己免疫性溶血性貧血;寒冷凝集素症;寒冷ヘモグロビン尿症;発作性寒冷ヘモグロビン尿症;エヴァンス症候群	Autoimmune hemolytic anemia

264

Inositol phosphate metabolism 💬

2件: PIK3CA_B_D, PIK3CA_B_D 💬

Copanlisib 💬

Copanlisib

1件: 121 💬

告示番号	日本語名	英語名
121	脳内鉄沈着神経変性症;神経フェリチン症;パントテン酸キナーゼ変異を伴う神経変性症;乳児神経軸索ジストロフィー;PLA2G6 変異に伴う神経変性症;ミトコンドリア膜タンパク質に伴う神経変性症;成人期神経変性を伴う小児期非進行性脳症;SENDA/ベータプロペラタンパク質に関連した神経変性症;WDR45関連神経変性症;コエンザイムA合成酵素タンパク質関連神経変性症;無セルロプラスミン血症;遺伝性セルロプラスミン欠損症;脂肪酸水酸化酵素変異に伴う神経変性症;Kufor-Rakeb症候群;Woodhouse-Sakati症候群	Neurodegeneration with brain iron accumulation

265

Inositol phosphate metabolism 💬

3件: PIK3CA_B_D, PIK3CA_B_D, PIK3CA_B_D 💬

Leniolisib 💬

Leniolisib

2件: 53, 65 💬

告示番号	日本語名	英語名
53	シェーグレン症候群	Sjogren syndrome
65	原発性免疫不全症候群;X連鎖重症複合免疫不全症;細網異形成症;アデノシンデアミナーゼ欠損症;オーメン症候群;プリンヌクレオシドホスホリラーゼ欠損症;CD8欠損症;ZAP-70欠損症;MHCクラスI欠損症;MHCクラスII欠損症;1から9までに掲げるもののほか、複合免疫不全症;ウィスコット・オルドリッチ症候群;毛細血管拡張性運動失調症;ナイミーヘン染色体不安定症候群;ブルーム症候群;ICF症候群;PMS2異常症;RIDDLE症候群;シムケ症候群;ネザートン症候群;胸腺低形成症候群;ディ・ジョージ症候群;22q11.2欠失症候群;高IgE症候群;肝中心静脈閉鎖症を伴う免疫不全症;先天性角化不全症;X連鎖無ガンマグロブリン血症;分類不能型免疫不全症;高IgM症候群;IgGサブクラス欠損症;選択的IgA欠損症;特異抗体産生不全症;乳児一過性低ガンマグロブリン血症;24から30までに掲げるもののほか、液性免疫不全を主とする疾患;チェディアック・東症候群;X連鎖リンパ増殖症候群;自己免疫性リンパ増殖症候群;32から34までに掲げるもののほか、免疫調整障害;家族性血球貪食症候群;家族性血球貪食性リンパ組織球症;カンジダ感染と外胚葉形成異常を伴う自己免疫性多腺性内分泌不全症;IPEX症候群;CD25欠損症;ITCH欠損症;重症先天性好中球減少症;周期性好中球減少症;36及び37に掲げるもののほか、慢性の経過をたどる好中球減少症;p14欠損症;糖原病Ib型;白血球接着不全症;シュワッハマン・ダイアモンド症候群;慢性肉芽腫症;ミエロペルオキシダーゼ欠損症;メンデル遺伝型マイコバクテリア易感染症;39から43までに掲げるもののほか、白血球機能異常;免疫不全を伴う無汗性外胚葉形成異常症;IRAK4欠損症;MyD88欠損症;慢性皮膚粘膜カンジダ症;45から48までに掲げるもののほか、自然免疫異常;WHIM症候群;先天性補体欠損症;C1q欠損症;C1r欠損症;C1s欠損症;C2欠損症;C3欠損症;C4欠損症;C5欠損症;C6欠損症;C7欠損症;C8欠損症;C9欠損症;遺伝性血管性浮腫（C1インヒビター欠損症）;50及び51に掲げるもののほか、先天性補体欠損症;Factor D欠損症;Factor I欠損症;Factor H欠損症;Properdin欠損症;MASP1欠損症;MASP2欠損症;3MC症候群;Ficolin3関連免疫不全症	Primary immunodeficiency

266

Insulin resistance 💬

1件: PIK3CA_B_D 💬

Alpelisib 💬

Alpelisib

4件: 138, 278, 279, 280 💬

告示番号	日本語名	英語名
138	神経細胞移動異常症;滑脳症;異所性灰白質;多小脳回;敷石様皮質異形成;裂脳症;孔脳症;ミラー・ディカー症候群	Nerve cell migration disorder
278	巨大リンパ管奇形（頚部顔面病変）	Huge lymphatic malformation with cervicofacial lesion
279	巨大静脈奇形（頚部口腔咽頭びまん性病変）	Huge venous malformation with cervical, oral and pharyngeal diffuse lesion
280	巨大動静脈奇形（頚部顔面又は四肢病変）	Huge arteriovenous malformation with cervicofacial or limb lesion

267

Insulin resistance 💬

1件: PIK3CA_B_D 💬

Leniolisib phosphate 💬

Leniolisib

2件: 53, 65 💬

告示番号	日本語名	英語名
53	シェーグレン症候群	Sjogren syndrome
65	原発性免疫不全症候群;X連鎖重症複合免疫不全症;細網異形成症;アデノシンデアミナーゼ欠損症;オーメン症候群;プリンヌクレオシドホスホリラーゼ欠損症;CD8欠損症;ZAP-70欠損症;MHCクラスI欠損症;MHCクラスII欠損症;1から9までに掲げるもののほか、複合免疫不全症;ウィスコット・オルドリッチ症候群;毛細血管拡張性運動失調症;ナイミーヘン染色体不安定症候群;ブルーム症候群;ICF症候群;PMS2異常症;RIDDLE症候群;シムケ症候群;ネザートン症候群;胸腺低形成症候群;ディ・ジョージ症候群;22q11.2欠失症候群;高IgE症候群;肝中心静脈閉鎖症を伴う免疫不全症;先天性角化不全症;X連鎖無ガンマグロブリン血症;分類不能型免疫不全症;高IgM症候群;IgGサブクラス欠損症;選択的IgA欠損症;特異抗体産生不全症;乳児一過性低ガンマグロブリン血症;24から30までに掲げるもののほか、液性免疫不全を主とする疾患;チェディアック・東症候群;X連鎖リンパ増殖症候群;自己免疫性リンパ増殖症候群;32から34までに掲げるもののほか、免疫調整障害;家族性血球貪食症候群;家族性血球貪食性リンパ組織球症;カンジダ感染と外胚葉形成異常を伴う自己免疫性多腺性内分泌不全症;IPEX症候群;CD25欠損症;ITCH欠損症;重症先天性好中球減少症;周期性好中球減少症;36及び37に掲げるもののほか、慢性の経過をたどる好中球減少症;p14欠損症;糖原病Ib型;白血球接着不全症;シュワッハマン・ダイアモンド症候群;慢性肉芽腫症;ミエロペルオキシダーゼ欠損症;メンデル遺伝型マイコバクテリア易感染症;39から43までに掲げるもののほか、白血球機能異常;免疫不全を伴う無汗性外胚葉形成異常症;IRAK4欠損症;MyD88欠損症;慢性皮膚粘膜カンジダ症;45から48までに掲げるもののほか、自然免疫異常;WHIM症候群;先天性補体欠損症;C1q欠損症;C1r欠損症;C1s欠損症;C2欠損症;C3欠損症;C4欠損症;C5欠損症;C6欠損症;C7欠損症;C8欠損症;C9欠損症;遺伝性血管性浮腫（C1インヒビター欠損症）;50及び51に掲げるもののほか、先天性補体欠損症;Factor D欠損症;Factor I欠損症;Factor H欠損症;Properdin欠損症;MASP1欠損症;MASP2欠損症;3MC症候群;Ficolin3関連免疫不全症	Primary immunodeficiency

268

Insulin resistance 💬

1件: PIK3CA_B_D 💬

Parsaclisib 💬

Parsaclisib

3件: 35, 53, 61 💬

告示番号	日本語名	英語名
35	天疱瘡	Pemphigus
53	シェーグレン症候群	Sjogren syndrome
61	自己免疫性溶血性貧血;寒冷凝集素症;寒冷ヘモグロビン尿症;発作性寒冷ヘモグロビン尿症;エヴァンス症候群	Autoimmune hemolytic anemia

269

Insulin resistance 💬

2件: PIK3CA_B_D, PIK3CA_B_D 💬

Copanlisib 💬

Copanlisib

1件: 121 💬

告示番号	日本語名	英語名
121	脳内鉄沈着神経変性症;神経フェリチン症;パントテン酸キナーゼ変異を伴う神経変性症;乳児神経軸索ジストロフィー;PLA2G6 変異に伴う神経変性症;ミトコンドリア膜タンパク質に伴う神経変性症;成人期神経変性を伴う小児期非進行性脳症;SENDA/ベータプロペラタンパク質に関連した神経変性症;WDR45関連神経変性症;コエンザイムA合成酵素タンパク質関連神経変性症;無セルロプラスミン血症;遺伝性セルロプラスミン欠損症;脂肪酸水酸化酵素変異に伴う神経変性症;Kufor-Rakeb症候群;Woodhouse-Sakati症候群	Neurodegeneration with brain iron accumulation

270

Insulin resistance 💬

3件: PIK3CA_B_D, PIK3CA_B_D, PIK3CA_B_D 💬

Leniolisib 💬

Leniolisib

2件: 53, 65 💬

告示番号	日本語名	英語名
53	シェーグレン症候群	Sjogren syndrome
65	原発性免疫不全症候群;X連鎖重症複合免疫不全症;細網異形成症;アデノシンデアミナーゼ欠損症;オーメン症候群;プリンヌクレオシドホスホリラーゼ欠損症;CD8欠損症;ZAP-70欠損症;MHCクラスI欠損症;MHCクラスII欠損症;1から9までに掲げるもののほか、複合免疫不全症;ウィスコット・オルドリッチ症候群;毛細血管拡張性運動失調症;ナイミーヘン染色体不安定症候群;ブルーム症候群;ICF症候群;PMS2異常症;RIDDLE症候群;シムケ症候群;ネザートン症候群;胸腺低形成症候群;ディ・ジョージ症候群;22q11.2欠失症候群;高IgE症候群;肝中心静脈閉鎖症を伴う免疫不全症;先天性角化不全症;X連鎖無ガンマグロブリン血症;分類不能型免疫不全症;高IgM症候群;IgGサブクラス欠損症;選択的IgA欠損症;特異抗体産生不全症;乳児一過性低ガンマグロブリン血症;24から30までに掲げるもののほか、液性免疫不全を主とする疾患;チェディアック・東症候群;X連鎖リンパ増殖症候群;自己免疫性リンパ増殖症候群;32から34までに掲げるもののほか、免疫調整障害;家族性血球貪食症候群;家族性血球貪食性リンパ組織球症;カンジダ感染と外胚葉形成異常を伴う自己免疫性多腺性内分泌不全症;IPEX症候群;CD25欠損症;ITCH欠損症;重症先天性好中球減少症;周期性好中球減少症;36及び37に掲げるもののほか、慢性の経過をたどる好中球減少症;p14欠損症;糖原病Ib型;白血球接着不全症;シュワッハマン・ダイアモンド症候群;慢性肉芽腫症;ミエロペルオキシダーゼ欠損症;メンデル遺伝型マイコバクテリア易感染症;39から43までに掲げるもののほか、白血球機能異常;免疫不全を伴う無汗性外胚葉形成異常症;IRAK4欠損症;MyD88欠損症;慢性皮膚粘膜カンジダ症;45から48までに掲げるもののほか、自然免疫異常;WHIM症候群;先天性補体欠損症;C1q欠損症;C1r欠損症;C1s欠損症;C2欠損症;C3欠損症;C4欠損症;C5欠損症;C6欠損症;C7欠損症;C8欠損症;C9欠損症;遺伝性血管性浮腫（C1インヒビター欠損症）;50及び51に掲げるもののほか、先天性補体欠損症;Factor D欠損症;Factor I欠損症;Factor H欠損症;Properdin欠損症;MASP1欠損症;MASP2欠損症;3MC症候群;Ficolin3関連免疫不全症	Primary immunodeficiency

271

Insulin signaling pathway 💬

1件: PIK3CA_B_D 💬

Alpelisib 💬

Alpelisib

4件: 138, 278, 279, 280 💬

告示番号	日本語名	英語名
138	神経細胞移動異常症;滑脳症;異所性灰白質;多小脳回;敷石様皮質異形成;裂脳症;孔脳症;ミラー・ディカー症候群	Nerve cell migration disorder
278	巨大リンパ管奇形（頚部顔面病変）	Huge lymphatic malformation with cervicofacial lesion
279	巨大静脈奇形（頚部口腔咽頭びまん性病変）	Huge venous malformation with cervical, oral and pharyngeal diffuse lesion
280	巨大動静脈奇形（頚部顔面又は四肢病変）	Huge arteriovenous malformation with cervicofacial or limb lesion

272

Insulin signaling pathway 💬

1件: PIK3CA_B_D 💬

Leniolisib phosphate 💬

Leniolisib

2件: 53, 65 💬

告示番号	日本語名	英語名
53	シェーグレン症候群	Sjogren syndrome
65	原発性免疫不全症候群;X連鎖重症複合免疫不全症;細網異形成症;アデノシンデアミナーゼ欠損症;オーメン症候群;プリンヌクレオシドホスホリラーゼ欠損症;CD8欠損症;ZAP-70欠損症;MHCクラスI欠損症;MHCクラスII欠損症;1から9までに掲げるもののほか、複合免疫不全症;ウィスコット・オルドリッチ症候群;毛細血管拡張性運動失調症;ナイミーヘン染色体不安定症候群;ブルーム症候群;ICF症候群;PMS2異常症;RIDDLE症候群;シムケ症候群;ネザートン症候群;胸腺低形成症候群;ディ・ジョージ症候群;22q11.2欠失症候群;高IgE症候群;肝中心静脈閉鎖症を伴う免疫不全症;先天性角化不全症;X連鎖無ガンマグロブリン血症;分類不能型免疫不全症;高IgM症候群;IgGサブクラス欠損症;選択的IgA欠損症;特異抗体産生不全症;乳児一過性低ガンマグロブリン血症;24から30までに掲げるもののほか、液性免疫不全を主とする疾患;チェディアック・東症候群;X連鎖リンパ増殖症候群;自己免疫性リンパ増殖症候群;32から34までに掲げるもののほか、免疫調整障害;家族性血球貪食症候群;家族性血球貪食性リンパ組織球症;カンジダ感染と外胚葉形成異常を伴う自己免疫性多腺性内分泌不全症;IPEX症候群;CD25欠損症;ITCH欠損症;重症先天性好中球減少症;周期性好中球減少症;36及び37に掲げるもののほか、慢性の経過をたどる好中球減少症;p14欠損症;糖原病Ib型;白血球接着不全症;シュワッハマン・ダイアモンド症候群;慢性肉芽腫症;ミエロペルオキシダーゼ欠損症;メンデル遺伝型マイコバクテリア易感染症;39から43までに掲げるもののほか、白血球機能異常;免疫不全を伴う無汗性外胚葉形成異常症;IRAK4欠損症;MyD88欠損症;慢性皮膚粘膜カンジダ症;45から48までに掲げるもののほか、自然免疫異常;WHIM症候群;先天性補体欠損症;C1q欠損症;C1r欠損症;C1s欠損症;C2欠損症;C3欠損症;C4欠損症;C5欠損症;C6欠損症;C7欠損症;C8欠損症;C9欠損症;遺伝性血管性浮腫（C1インヒビター欠損症）;50及び51に掲げるもののほか、先天性補体欠損症;Factor D欠損症;Factor I欠損症;Factor H欠損症;Properdin欠損症;MASP1欠損症;MASP2欠損症;3MC症候群;Ficolin3関連免疫不全症	Primary immunodeficiency

273

Insulin signaling pathway 💬

1件: PIK3CA_B_D 💬

Parsaclisib 💬

Parsaclisib

3件: 35, 53, 61 💬

告示番号	日本語名	英語名
35	天疱瘡	Pemphigus
53	シェーグレン症候群	Sjogren syndrome
61	自己免疫性溶血性貧血;寒冷凝集素症;寒冷ヘモグロビン尿症;発作性寒冷ヘモグロビン尿症;エヴァンス症候群	Autoimmune hemolytic anemia

274

Insulin signaling pathway 💬

2件: PIK3CA_B_D, PIK3CA_B_D 💬

Copanlisib 💬

Copanlisib

1件: 121 💬

告示番号	日本語名	英語名
121	脳内鉄沈着神経変性症;神経フェリチン症;パントテン酸キナーゼ変異を伴う神経変性症;乳児神経軸索ジストロフィー;PLA2G6 変異に伴う神経変性症;ミトコンドリア膜タンパク質に伴う神経変性症;成人期神経変性を伴う小児期非進行性脳症;SENDA/ベータプロペラタンパク質に関連した神経変性症;WDR45関連神経変性症;コエンザイムA合成酵素タンパク質関連神経変性症;無セルロプラスミン血症;遺伝性セルロプラスミン欠損症;脂肪酸水酸化酵素変異に伴う神経変性症;Kufor-Rakeb症候群;Woodhouse-Sakati症候群	Neurodegeneration with brain iron accumulation

275

Insulin signaling pathway 💬

3件: PIK3CA_B_D, PIK3CA_B_D, PIK3CA_B_D 💬

Leniolisib 💬

Leniolisib

2件: 53, 65 💬

告示番号	日本語名	英語名
53	シェーグレン症候群	Sjogren syndrome
65	原発性免疫不全症候群;X連鎖重症複合免疫不全症;細網異形成症;アデノシンデアミナーゼ欠損症;オーメン症候群;プリンヌクレオシドホスホリラーゼ欠損症;CD8欠損症;ZAP-70欠損症;MHCクラスI欠損症;MHCクラスII欠損症;1から9までに掲げるもののほか、複合免疫不全症;ウィスコット・オルドリッチ症候群;毛細血管拡張性運動失調症;ナイミーヘン染色体不安定症候群;ブルーム症候群;ICF症候群;PMS2異常症;RIDDLE症候群;シムケ症候群;ネザートン症候群;胸腺低形成症候群;ディ・ジョージ症候群;22q11.2欠失症候群;高IgE症候群;肝中心静脈閉鎖症を伴う免疫不全症;先天性角化不全症;X連鎖無ガンマグロブリン血症;分類不能型免疫不全症;高IgM症候群;IgGサブクラス欠損症;選択的IgA欠損症;特異抗体産生不全症;乳児一過性低ガンマグロブリン血症;24から30までに掲げるもののほか、液性免疫不全を主とする疾患;チェディアック・東症候群;X連鎖リンパ増殖症候群;自己免疫性リンパ増殖症候群;32から34までに掲げるもののほか、免疫調整障害;家族性血球貪食症候群;家族性血球貪食性リンパ組織球症;カンジダ感染と外胚葉形成異常を伴う自己免疫性多腺性内分泌不全症;IPEX症候群;CD25欠損症;ITCH欠損症;重症先天性好中球減少症;周期性好中球減少症;36及び37に掲げるもののほか、慢性の経過をたどる好中球減少症;p14欠損症;糖原病Ib型;白血球接着不全症;シュワッハマン・ダイアモンド症候群;慢性肉芽腫症;ミエロペルオキシダーゼ欠損症;メンデル遺伝型マイコバクテリア易感染症;39から43までに掲げるもののほか、白血球機能異常;免疫不全を伴う無汗性外胚葉形成異常症;IRAK4欠損症;MyD88欠損症;慢性皮膚粘膜カンジダ症;45から48までに掲げるもののほか、自然免疫異常;WHIM症候群;先天性補体欠損症;C1q欠損症;C1r欠損症;C1s欠損症;C2欠損症;C3欠損症;C4欠損症;C5欠損症;C6欠損症;C7欠損症;C8欠損症;C9欠損症;遺伝性血管性浮腫（C1インヒビター欠損症）;50及び51に掲げるもののほか、先天性補体欠損症;Factor D欠損症;Factor I欠損症;Factor H欠損症;Properdin欠損症;MASP1欠損症;MASP2欠損症;3MC症候群;Ficolin3関連免疫不全症	Primary immunodeficiency

276

JAK-STAT signaling pathway 💬

1件: PIK3CA_B_D 💬

Alpelisib 💬

Alpelisib

4件: 138, 278, 279, 280 💬

告示番号	日本語名	英語名
138	神経細胞移動異常症;滑脳症;異所性灰白質;多小脳回;敷石様皮質異形成;裂脳症;孔脳症;ミラー・ディカー症候群	Nerve cell migration disorder
278	巨大リンパ管奇形（頚部顔面病変）	Huge lymphatic malformation with cervicofacial lesion
279	巨大静脈奇形（頚部口腔咽頭びまん性病変）	Huge venous malformation with cervical, oral and pharyngeal diffuse lesion
280	巨大動静脈奇形（頚部顔面又は四肢病変）	Huge arteriovenous malformation with cervicofacial or limb lesion

277

JAK-STAT signaling pathway 💬

1件: PIK3CA_B_D 💬

Leniolisib phosphate 💬

Leniolisib

2件: 53, 65 💬

告示番号	日本語名	英語名
53	シェーグレン症候群	Sjogren syndrome
65	原発性免疫不全症候群;X連鎖重症複合免疫不全症;細網異形成症;アデノシンデアミナーゼ欠損症;オーメン症候群;プリンヌクレオシドホスホリラーゼ欠損症;CD8欠損症;ZAP-70欠損症;MHCクラスI欠損症;MHCクラスII欠損症;1から9までに掲げるもののほか、複合免疫不全症;ウィスコット・オルドリッチ症候群;毛細血管拡張性運動失調症;ナイミーヘン染色体不安定症候群;ブルーム症候群;ICF症候群;PMS2異常症;RIDDLE症候群;シムケ症候群;ネザートン症候群;胸腺低形成症候群;ディ・ジョージ症候群;22q11.2欠失症候群;高IgE症候群;肝中心静脈閉鎖症を伴う免疫不全症;先天性角化不全症;X連鎖無ガンマグロブリン血症;分類不能型免疫不全症;高IgM症候群;IgGサブクラス欠損症;選択的IgA欠損症;特異抗体産生不全症;乳児一過性低ガンマグロブリン血症;24から30までに掲げるもののほか、液性免疫不全を主とする疾患;チェディアック・東症候群;X連鎖リンパ増殖症候群;自己免疫性リンパ増殖症候群;32から34までに掲げるもののほか、免疫調整障害;家族性血球貪食症候群;家族性血球貪食性リンパ組織球症;カンジダ感染と外胚葉形成異常を伴う自己免疫性多腺性内分泌不全症;IPEX症候群;CD25欠損症;ITCH欠損症;重症先天性好中球減少症;周期性好中球減少症;36及び37に掲げるもののほか、慢性の経過をたどる好中球減少症;p14欠損症;糖原病Ib型;白血球接着不全症;シュワッハマン・ダイアモンド症候群;慢性肉芽腫症;ミエロペルオキシダーゼ欠損症;メンデル遺伝型マイコバクテリア易感染症;39から43までに掲げるもののほか、白血球機能異常;免疫不全を伴う無汗性外胚葉形成異常症;IRAK4欠損症;MyD88欠損症;慢性皮膚粘膜カンジダ症;45から48までに掲げるもののほか、自然免疫異常;WHIM症候群;先天性補体欠損症;C1q欠損症;C1r欠損症;C1s欠損症;C2欠損症;C3欠損症;C4欠損症;C5欠損症;C6欠損症;C7欠損症;C8欠損症;C9欠損症;遺伝性血管性浮腫（C1インヒビター欠損症）;50及び51に掲げるもののほか、先天性補体欠損症;Factor D欠損症;Factor I欠損症;Factor H欠損症;Properdin欠損症;MASP1欠損症;MASP2欠損症;3MC症候群;Ficolin3関連免疫不全症	Primary immunodeficiency

278

JAK-STAT signaling pathway 💬

1件: PIK3CA_B_D 💬

Parsaclisib 💬

Parsaclisib

3件: 35, 53, 61 💬

告示番号	日本語名	英語名
35	天疱瘡	Pemphigus
53	シェーグレン症候群	Sjogren syndrome
61	自己免疫性溶血性貧血;寒冷凝集素症;寒冷ヘモグロビン尿症;発作性寒冷ヘモグロビン尿症;エヴァンス症候群	Autoimmune hemolytic anemia

279

JAK-STAT signaling pathway 💬

2件: PIK3CA_B_D, PIK3CA_B_D 💬

Copanlisib 💬

Copanlisib

1件: 121 💬

告示番号	日本語名	英語名
121	脳内鉄沈着神経変性症;神経フェリチン症;パントテン酸キナーゼ変異を伴う神経変性症;乳児神経軸索ジストロフィー;PLA2G6 変異に伴う神経変性症;ミトコンドリア膜タンパク質に伴う神経変性症;成人期神経変性を伴う小児期非進行性脳症;SENDA/ベータプロペラタンパク質に関連した神経変性症;WDR45関連神経変性症;コエンザイムA合成酵素タンパク質関連神経変性症;無セルロプラスミン血症;遺伝性セルロプラスミン欠損症;脂肪酸水酸化酵素変異に伴う神経変性症;Kufor-Rakeb症候群;Woodhouse-Sakati症候群	Neurodegeneration with brain iron accumulation

280

JAK-STAT signaling pathway 💬

3件: PIK3CA_B_D, PIK3CA_B_D, PIK3CA_B_D 💬

Leniolisib 💬

Leniolisib

2件: 53, 65 💬

告示番号	日本語名	英語名
53	シェーグレン症候群	Sjogren syndrome
65	原発性免疫不全症候群;X連鎖重症複合免疫不全症;細網異形成症;アデノシンデアミナーゼ欠損症;オーメン症候群;プリンヌクレオシドホスホリラーゼ欠損症;CD8欠損症;ZAP-70欠損症;MHCクラスI欠損症;MHCクラスII欠損症;1から9までに掲げるもののほか、複合免疫不全症;ウィスコット・オルドリッチ症候群;毛細血管拡張性運動失調症;ナイミーヘン染色体不安定症候群;ブルーム症候群;ICF症候群;PMS2異常症;RIDDLE症候群;シムケ症候群;ネザートン症候群;胸腺低形成症候群;ディ・ジョージ症候群;22q11.2欠失症候群;高IgE症候群;肝中心静脈閉鎖症を伴う免疫不全症;先天性角化不全症;X連鎖無ガンマグロブリン血症;分類不能型免疫不全症;高IgM症候群;IgGサブクラス欠損症;選択的IgA欠損症;特異抗体産生不全症;乳児一過性低ガンマグロブリン血症;24から30までに掲げるもののほか、液性免疫不全を主とする疾患;チェディアック・東症候群;X連鎖リンパ増殖症候群;自己免疫性リンパ増殖症候群;32から34までに掲げるもののほか、免疫調整障害;家族性血球貪食症候群;家族性血球貪食性リンパ組織球症;カンジダ感染と外胚葉形成異常を伴う自己免疫性多腺性内分泌不全症;IPEX症候群;CD25欠損症;ITCH欠損症;重症先天性好中球減少症;周期性好中球減少症;36及び37に掲げるもののほか、慢性の経過をたどる好中球減少症;p14欠損症;糖原病Ib型;白血球接着不全症;シュワッハマン・ダイアモンド症候群;慢性肉芽腫症;ミエロペルオキシダーゼ欠損症;メンデル遺伝型マイコバクテリア易感染症;39から43までに掲げるもののほか、白血球機能異常;免疫不全を伴う無汗性外胚葉形成異常症;IRAK4欠損症;MyD88欠損症;慢性皮膚粘膜カンジダ症;45から48までに掲げるもののほか、自然免疫異常;WHIM症候群;先天性補体欠損症;C1q欠損症;C1r欠損症;C1s欠損症;C2欠損症;C3欠損症;C4欠損症;C5欠損症;C6欠損症;C7欠損症;C8欠損症;C9欠損症;遺伝性血管性浮腫（C1インヒビター欠損症）;50及び51に掲げるもののほか、先天性補体欠損症;Factor D欠損症;Factor I欠損症;Factor H欠損症;Properdin欠損症;MASP1欠損症;MASP2欠損症;3MC症候群;Ficolin3関連免疫不全症	Primary immunodeficiency

281

Kaposi sarcoma-associated herpesvirus infection 💬

1件: PIK3CA_B_D 💬

Alpelisib 💬

Alpelisib

4件: 138, 278, 279, 280 💬

告示番号	日本語名	英語名
138	神経細胞移動異常症;滑脳症;異所性灰白質;多小脳回;敷石様皮質異形成;裂脳症;孔脳症;ミラー・ディカー症候群	Nerve cell migration disorder
278	巨大リンパ管奇形（頚部顔面病変）	Huge lymphatic malformation with cervicofacial lesion
279	巨大静脈奇形（頚部口腔咽頭びまん性病変）	Huge venous malformation with cervical, oral and pharyngeal diffuse lesion
280	巨大動静脈奇形（頚部顔面又は四肢病変）	Huge arteriovenous malformation with cervicofacial or limb lesion

282

Kaposi sarcoma-associated herpesvirus infection 💬

1件: PIK3CA_B_D 💬

Leniolisib phosphate 💬

Leniolisib

2件: 53, 65 💬

告示番号	日本語名	英語名
53	シェーグレン症候群	Sjogren syndrome
65	原発性免疫不全症候群;X連鎖重症複合免疫不全症;細網異形成症;アデノシンデアミナーゼ欠損症;オーメン症候群;プリンヌクレオシドホスホリラーゼ欠損症;CD8欠損症;ZAP-70欠損症;MHCクラスI欠損症;MHCクラスII欠損症;1から9までに掲げるもののほか、複合免疫不全症;ウィスコット・オルドリッチ症候群;毛細血管拡張性運動失調症;ナイミーヘン染色体不安定症候群;ブルーム症候群;ICF症候群;PMS2異常症;RIDDLE症候群;シムケ症候群;ネザートン症候群;胸腺低形成症候群;ディ・ジョージ症候群;22q11.2欠失症候群;高IgE症候群;肝中心静脈閉鎖症を伴う免疫不全症;先天性角化不全症;X連鎖無ガンマグロブリン血症;分類不能型免疫不全症;高IgM症候群;IgGサブクラス欠損症;選択的IgA欠損症;特異抗体産生不全症;乳児一過性低ガンマグロブリン血症;24から30までに掲げるもののほか、液性免疫不全を主とする疾患;チェディアック・東症候群;X連鎖リンパ増殖症候群;自己免疫性リンパ増殖症候群;32から34までに掲げるもののほか、免疫調整障害;家族性血球貪食症候群;家族性血球貪食性リンパ組織球症;カンジダ感染と外胚葉形成異常を伴う自己免疫性多腺性内分泌不全症;IPEX症候群;CD25欠損症;ITCH欠損症;重症先天性好中球減少症;周期性好中球減少症;36及び37に掲げるもののほか、慢性の経過をたどる好中球減少症;p14欠損症;糖原病Ib型;白血球接着不全症;シュワッハマン・ダイアモンド症候群;慢性肉芽腫症;ミエロペルオキシダーゼ欠損症;メンデル遺伝型マイコバクテリア易感染症;39から43までに掲げるもののほか、白血球機能異常;免疫不全を伴う無汗性外胚葉形成異常症;IRAK4欠損症;MyD88欠損症;慢性皮膚粘膜カンジダ症;45から48までに掲げるもののほか、自然免疫異常;WHIM症候群;先天性補体欠損症;C1q欠損症;C1r欠損症;C1s欠損症;C2欠損症;C3欠損症;C4欠損症;C5欠損症;C6欠損症;C7欠損症;C8欠損症;C9欠損症;遺伝性血管性浮腫（C1インヒビター欠損症）;50及び51に掲げるもののほか、先天性補体欠損症;Factor D欠損症;Factor I欠損症;Factor H欠損症;Properdin欠損症;MASP1欠損症;MASP2欠損症;3MC症候群;Ficolin3関連免疫不全症	Primary immunodeficiency

283

Kaposi sarcoma-associated herpesvirus infection 💬

1件: PIK3CA_B_D 💬

Parsaclisib 💬

Parsaclisib

3件: 35, 53, 61 💬

告示番号	日本語名	英語名
35	天疱瘡	Pemphigus
53	シェーグレン症候群	Sjogren syndrome
61	自己免疫性溶血性貧血;寒冷凝集素症;寒冷ヘモグロビン尿症;発作性寒冷ヘモグロビン尿症;エヴァンス症候群	Autoimmune hemolytic anemia

284

Kaposi sarcoma-associated herpesvirus infection 💬

2件: PIK3CA_B_D, PIK3CA_B_D 💬

Copanlisib 💬

Copanlisib

1件: 121 💬

告示番号	日本語名	英語名
121	脳内鉄沈着神経変性症;神経フェリチン症;パントテン酸キナーゼ変異を伴う神経変性症;乳児神経軸索ジストロフィー;PLA2G6 変異に伴う神経変性症;ミトコンドリア膜タンパク質に伴う神経変性症;成人期神経変性を伴う小児期非進行性脳症;SENDA/ベータプロペラタンパク質に関連した神経変性症;WDR45関連神経変性症;コエンザイムA合成酵素タンパク質関連神経変性症;無セルロプラスミン血症;遺伝性セルロプラスミン欠損症;脂肪酸水酸化酵素変異に伴う神経変性症;Kufor-Rakeb症候群;Woodhouse-Sakati症候群	Neurodegeneration with brain iron accumulation

285

Kaposi sarcoma-associated herpesvirus infection 💬

3件: PIK3CA_B_D, PIK3CA_B_D, PIK3CA_B_D 💬

Leniolisib 💬

Leniolisib

2件: 53, 65 💬

告示番号	日本語名	英語名
53	シェーグレン症候群	Sjogren syndrome
65	原発性免疫不全症候群;X連鎖重症複合免疫不全症;細網異形成症;アデノシンデアミナーゼ欠損症;オーメン症候群;プリンヌクレオシドホスホリラーゼ欠損症;CD8欠損症;ZAP-70欠損症;MHCクラスI欠損症;MHCクラスII欠損症;1から9までに掲げるもののほか、複合免疫不全症;ウィスコット・オルドリッチ症候群;毛細血管拡張性運動失調症;ナイミーヘン染色体不安定症候群;ブルーム症候群;ICF症候群;PMS2異常症;RIDDLE症候群;シムケ症候群;ネザートン症候群;胸腺低形成症候群;ディ・ジョージ症候群;22q11.2欠失症候群;高IgE症候群;肝中心静脈閉鎖症を伴う免疫不全症;先天性角化不全症;X連鎖無ガンマグロブリン血症;分類不能型免疫不全症;高IgM症候群;IgGサブクラス欠損症;選択的IgA欠損症;特異抗体産生不全症;乳児一過性低ガンマグロブリン血症;24から30までに掲げるもののほか、液性免疫不全を主とする疾患;チェディアック・東症候群;X連鎖リンパ増殖症候群;自己免疫性リンパ増殖症候群;32から34までに掲げるもののほか、免疫調整障害;家族性血球貪食症候群;家族性血球貪食性リンパ組織球症;カンジダ感染と外胚葉形成異常を伴う自己免疫性多腺性内分泌不全症;IPEX症候群;CD25欠損症;ITCH欠損症;重症先天性好中球減少症;周期性好中球減少症;36及び37に掲げるもののほか、慢性の経過をたどる好中球減少症;p14欠損症;糖原病Ib型;白血球接着不全症;シュワッハマン・ダイアモンド症候群;慢性肉芽腫症;ミエロペルオキシダーゼ欠損症;メンデル遺伝型マイコバクテリア易感染症;39から43までに掲げるもののほか、白血球機能異常;免疫不全を伴う無汗性外胚葉形成異常症;IRAK4欠損症;MyD88欠損症;慢性皮膚粘膜カンジダ症;45から48までに掲げるもののほか、自然免疫異常;WHIM症候群;先天性補体欠損症;C1q欠損症;C1r欠損症;C1s欠損症;C2欠損症;C3欠損症;C4欠損症;C5欠損症;C6欠損症;C7欠損症;C8欠損症;C9欠損症;遺伝性血管性浮腫（C1インヒビター欠損症）;50及び51に掲げるもののほか、先天性補体欠損症;Factor D欠損症;Factor I欠損症;Factor H欠損症;Properdin欠損症;MASP1欠損症;MASP2欠損症;3MC症候群;Ficolin3関連免疫不全症	Primary immunodeficiency

286

Leukocyte transendothelial migration 💬

1件: PIK3CA_B_D 💬

Alpelisib 💬

Alpelisib

4件: 138, 278, 279, 280 💬

告示番号	日本語名	英語名
138	神経細胞移動異常症;滑脳症;異所性灰白質;多小脳回;敷石様皮質異形成;裂脳症;孔脳症;ミラー・ディカー症候群	Nerve cell migration disorder
278	巨大リンパ管奇形（頚部顔面病変）	Huge lymphatic malformation with cervicofacial lesion
279	巨大静脈奇形（頚部口腔咽頭びまん性病変）	Huge venous malformation with cervical, oral and pharyngeal diffuse lesion
280	巨大動静脈奇形（頚部顔面又は四肢病変）	Huge arteriovenous malformation with cervicofacial or limb lesion

287

Leukocyte transendothelial migration 💬

1件: PIK3CA_B_D 💬

Leniolisib phosphate 💬

Leniolisib

2件: 53, 65 💬

告示番号	日本語名	英語名
53	シェーグレン症候群	Sjogren syndrome
65	原発性免疫不全症候群;X連鎖重症複合免疫不全症;細網異形成症;アデノシンデアミナーゼ欠損症;オーメン症候群;プリンヌクレオシドホスホリラーゼ欠損症;CD8欠損症;ZAP-70欠損症;MHCクラスI欠損症;MHCクラスII欠損症;1から9までに掲げるもののほか、複合免疫不全症;ウィスコット・オルドリッチ症候群;毛細血管拡張性運動失調症;ナイミーヘン染色体不安定症候群;ブルーム症候群;ICF症候群;PMS2異常症;RIDDLE症候群;シムケ症候群;ネザートン症候群;胸腺低形成症候群;ディ・ジョージ症候群;22q11.2欠失症候群;高IgE症候群;肝中心静脈閉鎖症を伴う免疫不全症;先天性角化不全症;X連鎖無ガンマグロブリン血症;分類不能型免疫不全症;高IgM症候群;IgGサブクラス欠損症;選択的IgA欠損症;特異抗体産生不全症;乳児一過性低ガンマグロブリン血症;24から30までに掲げるもののほか、液性免疫不全を主とする疾患;チェディアック・東症候群;X連鎖リンパ増殖症候群;自己免疫性リンパ増殖症候群;32から34までに掲げるもののほか、免疫調整障害;家族性血球貪食症候群;家族性血球貪食性リンパ組織球症;カンジダ感染と外胚葉形成異常を伴う自己免疫性多腺性内分泌不全症;IPEX症候群;CD25欠損症;ITCH欠損症;重症先天性好中球減少症;周期性好中球減少症;36及び37に掲げるもののほか、慢性の経過をたどる好中球減少症;p14欠損症;糖原病Ib型;白血球接着不全症;シュワッハマン・ダイアモンド症候群;慢性肉芽腫症;ミエロペルオキシダーゼ欠損症;メンデル遺伝型マイコバクテリア易感染症;39から43までに掲げるもののほか、白血球機能異常;免疫不全を伴う無汗性外胚葉形成異常症;IRAK4欠損症;MyD88欠損症;慢性皮膚粘膜カンジダ症;45から48までに掲げるもののほか、自然免疫異常;WHIM症候群;先天性補体欠損症;C1q欠損症;C1r欠損症;C1s欠損症;C2欠損症;C3欠損症;C4欠損症;C5欠損症;C6欠損症;C7欠損症;C8欠損症;C9欠損症;遺伝性血管性浮腫（C1インヒビター欠損症）;50及び51に掲げるもののほか、先天性補体欠損症;Factor D欠損症;Factor I欠損症;Factor H欠損症;Properdin欠損症;MASP1欠損症;MASP2欠損症;3MC症候群;Ficolin3関連免疫不全症	Primary immunodeficiency

288

Leukocyte transendothelial migration 💬

1件: PIK3CA_B_D 💬

Parsaclisib 💬

Parsaclisib

3件: 35, 53, 61 💬

告示番号	日本語名	英語名
35	天疱瘡	Pemphigus
53	シェーグレン症候群	Sjogren syndrome
61	自己免疫性溶血性貧血;寒冷凝集素症;寒冷ヘモグロビン尿症;発作性寒冷ヘモグロビン尿症;エヴァンス症候群	Autoimmune hemolytic anemia

289

Leukocyte transendothelial migration 💬

2件: PIK3CA_B_D, PIK3CA_B_D 💬

Copanlisib 💬

Copanlisib

1件: 121 💬

告示番号	日本語名	英語名
121	脳内鉄沈着神経変性症;神経フェリチン症;パントテン酸キナーゼ変異を伴う神経変性症;乳児神経軸索ジストロフィー;PLA2G6 変異に伴う神経変性症;ミトコンドリア膜タンパク質に伴う神経変性症;成人期神経変性を伴う小児期非進行性脳症;SENDA/ベータプロペラタンパク質に関連した神経変性症;WDR45関連神経変性症;コエンザイムA合成酵素タンパク質関連神経変性症;無セルロプラスミン血症;遺伝性セルロプラスミン欠損症;脂肪酸水酸化酵素変異に伴う神経変性症;Kufor-Rakeb症候群;Woodhouse-Sakati症候群	Neurodegeneration with brain iron accumulation

290

Leukocyte transendothelial migration 💬

3件: PIK3CA_B_D, PIK3CA_B_D, PIK3CA_B_D 💬

Leniolisib 💬

Leniolisib

2件: 53, 65 💬

告示番号	日本語名	英語名
53	シェーグレン症候群	Sjogren syndrome
65	原発性免疫不全症候群;X連鎖重症複合免疫不全症;細網異形成症;アデノシンデアミナーゼ欠損症;オーメン症候群;プリンヌクレオシドホスホリラーゼ欠損症;CD8欠損症;ZAP-70欠損症;MHCクラスI欠損症;MHCクラスII欠損症;1から9までに掲げるもののほか、複合免疫不全症;ウィスコット・オルドリッチ症候群;毛細血管拡張性運動失調症;ナイミーヘン染色体不安定症候群;ブルーム症候群;ICF症候群;PMS2異常症;RIDDLE症候群;シムケ症候群;ネザートン症候群;胸腺低形成症候群;ディ・ジョージ症候群;22q11.2欠失症候群;高IgE症候群;肝中心静脈閉鎖症を伴う免疫不全症;先天性角化不全症;X連鎖無ガンマグロブリン血症;分類不能型免疫不全症;高IgM症候群;IgGサブクラス欠損症;選択的IgA欠損症;特異抗体産生不全症;乳児一過性低ガンマグロブリン血症;24から30までに掲げるもののほか、液性免疫不全を主とする疾患;チェディアック・東症候群;X連鎖リンパ増殖症候群;自己免疫性リンパ増殖症候群;32から34までに掲げるもののほか、免疫調整障害;家族性血球貪食症候群;家族性血球貪食性リンパ組織球症;カンジダ感染と外胚葉形成異常を伴う自己免疫性多腺性内分泌不全症;IPEX症候群;CD25欠損症;ITCH欠損症;重症先天性好中球減少症;周期性好中球減少症;36及び37に掲げるもののほか、慢性の経過をたどる好中球減少症;p14欠損症;糖原病Ib型;白血球接着不全症;シュワッハマン・ダイアモンド症候群;慢性肉芽腫症;ミエロペルオキシダーゼ欠損症;メンデル遺伝型マイコバクテリア易感染症;39から43までに掲げるもののほか、白血球機能異常;免疫不全を伴う無汗性外胚葉形成異常症;IRAK4欠損症;MyD88欠損症;慢性皮膚粘膜カンジダ症;45から48までに掲げるもののほか、自然免疫異常;WHIM症候群;先天性補体欠損症;C1q欠損症;C1r欠損症;C1s欠損症;C2欠損症;C3欠損症;C4欠損症;C5欠損症;C6欠損症;C7欠損症;C8欠損症;C9欠損症;遺伝性血管性浮腫（C1インヒビター欠損症）;50及び51に掲げるもののほか、先天性補体欠損症;Factor D欠損症;Factor I欠損症;Factor H欠損症;Properdin欠損症;MASP1欠損症;MASP2欠損症;3MC症候群;Ficolin3関連免疫不全症	Primary immunodeficiency

291

Lipid and atherosclerosis 💬

1件: PIK3CA_B_D 💬

Alpelisib 💬

Alpelisib

4件: 138, 278, 279, 280 💬

告示番号	日本語名	英語名
138	神経細胞移動異常症;滑脳症;異所性灰白質;多小脳回;敷石様皮質異形成;裂脳症;孔脳症;ミラー・ディカー症候群	Nerve cell migration disorder
278	巨大リンパ管奇形（頚部顔面病変）	Huge lymphatic malformation with cervicofacial lesion
279	巨大静脈奇形（頚部口腔咽頭びまん性病変）	Huge venous malformation with cervical, oral and pharyngeal diffuse lesion
280	巨大動静脈奇形（頚部顔面又は四肢病変）	Huge arteriovenous malformation with cervicofacial or limb lesion

292

Lipid and atherosclerosis 💬

1件: PIK3CA_B_D 💬

Leniolisib phosphate 💬

Leniolisib

2件: 53, 65 💬

告示番号	日本語名	英語名
53	シェーグレン症候群	Sjogren syndrome
65	原発性免疫不全症候群;X連鎖重症複合免疫不全症;細網異形成症;アデノシンデアミナーゼ欠損症;オーメン症候群;プリンヌクレオシドホスホリラーゼ欠損症;CD8欠損症;ZAP-70欠損症;MHCクラスI欠損症;MHCクラスII欠損症;1から9までに掲げるもののほか、複合免疫不全症;ウィスコット・オルドリッチ症候群;毛細血管拡張性運動失調症;ナイミーヘン染色体不安定症候群;ブルーム症候群;ICF症候群;PMS2異常症;RIDDLE症候群;シムケ症候群;ネザートン症候群;胸腺低形成症候群;ディ・ジョージ症候群;22q11.2欠失症候群;高IgE症候群;肝中心静脈閉鎖症を伴う免疫不全症;先天性角化不全症;X連鎖無ガンマグロブリン血症;分類不能型免疫不全症;高IgM症候群;IgGサブクラス欠損症;選択的IgA欠損症;特異抗体産生不全症;乳児一過性低ガンマグロブリン血症;24から30までに掲げるもののほか、液性免疫不全を主とする疾患;チェディアック・東症候群;X連鎖リンパ増殖症候群;自己免疫性リンパ増殖症候群;32から34までに掲げるもののほか、免疫調整障害;家族性血球貪食症候群;家族性血球貪食性リンパ組織球症;カンジダ感染と外胚葉形成異常を伴う自己免疫性多腺性内分泌不全症;IPEX症候群;CD25欠損症;ITCH欠損症;重症先天性好中球減少症;周期性好中球減少症;36及び37に掲げるもののほか、慢性の経過をたどる好中球減少症;p14欠損症;糖原病Ib型;白血球接着不全症;シュワッハマン・ダイアモンド症候群;慢性肉芽腫症;ミエロペルオキシダーゼ欠損症;メンデル遺伝型マイコバクテリア易感染症;39から43までに掲げるもののほか、白血球機能異常;免疫不全を伴う無汗性外胚葉形成異常症;IRAK4欠損症;MyD88欠損症;慢性皮膚粘膜カンジダ症;45から48までに掲げるもののほか、自然免疫異常;WHIM症候群;先天性補体欠損症;C1q欠損症;C1r欠損症;C1s欠損症;C2欠損症;C3欠損症;C4欠損症;C5欠損症;C6欠損症;C7欠損症;C8欠損症;C9欠損症;遺伝性血管性浮腫（C1インヒビター欠損症）;50及び51に掲げるもののほか、先天性補体欠損症;Factor D欠損症;Factor I欠損症;Factor H欠損症;Properdin欠損症;MASP1欠損症;MASP2欠損症;3MC症候群;Ficolin3関連免疫不全症	Primary immunodeficiency

293

Lipid and atherosclerosis 💬

1件: PIK3CA_B_D 💬

Parsaclisib 💬

Parsaclisib

3件: 35, 53, 61 💬

告示番号	日本語名	英語名
35	天疱瘡	Pemphigus
53	シェーグレン症候群	Sjogren syndrome
61	自己免疫性溶血性貧血;寒冷凝集素症;寒冷ヘモグロビン尿症;発作性寒冷ヘモグロビン尿症;エヴァンス症候群	Autoimmune hemolytic anemia

294

Lipid and atherosclerosis 💬

2件: PIK3CA_B_D, PIK3CA_B_D 💬

Copanlisib 💬

Copanlisib

1件: 121 💬

告示番号	日本語名	英語名
121	脳内鉄沈着神経変性症;神経フェリチン症;パントテン酸キナーゼ変異を伴う神経変性症;乳児神経軸索ジストロフィー;PLA2G6 変異に伴う神経変性症;ミトコンドリア膜タンパク質に伴う神経変性症;成人期神経変性を伴う小児期非進行性脳症;SENDA/ベータプロペラタンパク質に関連した神経変性症;WDR45関連神経変性症;コエンザイムA合成酵素タンパク質関連神経変性症;無セルロプラスミン血症;遺伝性セルロプラスミン欠損症;脂肪酸水酸化酵素変異に伴う神経変性症;Kufor-Rakeb症候群;Woodhouse-Sakati症候群	Neurodegeneration with brain iron accumulation

295

Lipid and atherosclerosis 💬

3件: PIK3CA_B_D, PIK3CA_B_D, PIK3CA_B_D 💬

Leniolisib 💬

Leniolisib

2件: 53, 65 💬

告示番号	日本語名	英語名
53	シェーグレン症候群	Sjogren syndrome
65	原発性免疫不全症候群;X連鎖重症複合免疫不全症;細網異形成症;アデノシンデアミナーゼ欠損症;オーメン症候群;プリンヌクレオシドホスホリラーゼ欠損症;CD8欠損症;ZAP-70欠損症;MHCクラスI欠損症;MHCクラスII欠損症;1から9までに掲げるもののほか、複合免疫不全症;ウィスコット・オルドリッチ症候群;毛細血管拡張性運動失調症;ナイミーヘン染色体不安定症候群;ブルーム症候群;ICF症候群;PMS2異常症;RIDDLE症候群;シムケ症候群;ネザートン症候群;胸腺低形成症候群;ディ・ジョージ症候群;22q11.2欠失症候群;高IgE症候群;肝中心静脈閉鎖症を伴う免疫不全症;先天性角化不全症;X連鎖無ガンマグロブリン血症;分類不能型免疫不全症;高IgM症候群;IgGサブクラス欠損症;選択的IgA欠損症;特異抗体産生不全症;乳児一過性低ガンマグロブリン血症;24から30までに掲げるもののほか、液性免疫不全を主とする疾患;チェディアック・東症候群;X連鎖リンパ増殖症候群;自己免疫性リンパ増殖症候群;32から34までに掲げるもののほか、免疫調整障害;家族性血球貪食症候群;家族性血球貪食性リンパ組織球症;カンジダ感染と外胚葉形成異常を伴う自己免疫性多腺性内分泌不全症;IPEX症候群;CD25欠損症;ITCH欠損症;重症先天性好中球減少症;周期性好中球減少症;36及び37に掲げるもののほか、慢性の経過をたどる好中球減少症;p14欠損症;糖原病Ib型;白血球接着不全症;シュワッハマン・ダイアモンド症候群;慢性肉芽腫症;ミエロペルオキシダーゼ欠損症;メンデル遺伝型マイコバクテリア易感染症;39から43までに掲げるもののほか、白血球機能異常;免疫不全を伴う無汗性外胚葉形成異常症;IRAK4欠損症;MyD88欠損症;慢性皮膚粘膜カンジダ症;45から48までに掲げるもののほか、自然免疫異常;WHIM症候群;先天性補体欠損症;C1q欠損症;C1r欠損症;C1s欠損症;C2欠損症;C3欠損症;C4欠損症;C5欠損症;C6欠損症;C7欠損症;C8欠損症;C9欠損症;遺伝性血管性浮腫（C1インヒビター欠損症）;50及び51に掲げるもののほか、先天性補体欠損症;Factor D欠損症;Factor I欠損症;Factor H欠損症;Properdin欠損症;MASP1欠損症;MASP2欠損症;3MC症候群;Ficolin3関連免疫不全症	Primary immunodeficiency

296

Longevity regulating pathway 💬

1件: PIK3CA_B_D 💬

Alpelisib 💬

Alpelisib

4件: 138, 278, 279, 280 💬

告示番号	日本語名	英語名
138	神経細胞移動異常症;滑脳症;異所性灰白質;多小脳回;敷石様皮質異形成;裂脳症;孔脳症;ミラー・ディカー症候群	Nerve cell migration disorder
278	巨大リンパ管奇形（頚部顔面病変）	Huge lymphatic malformation with cervicofacial lesion
279	巨大静脈奇形（頚部口腔咽頭びまん性病変）	Huge venous malformation with cervical, oral and pharyngeal diffuse lesion
280	巨大動静脈奇形（頚部顔面又は四肢病変）	Huge arteriovenous malformation with cervicofacial or limb lesion

297

Longevity regulating pathway 💬

1件: PIK3CA_B_D 💬

Leniolisib phosphate 💬

Leniolisib

2件: 53, 65 💬

告示番号	日本語名	英語名
53	シェーグレン症候群	Sjogren syndrome
65	原発性免疫不全症候群;X連鎖重症複合免疫不全症;細網異形成症;アデノシンデアミナーゼ欠損症;オーメン症候群;プリンヌクレオシドホスホリラーゼ欠損症;CD8欠損症;ZAP-70欠損症;MHCクラスI欠損症;MHCクラスII欠損症;1から9までに掲げるもののほか、複合免疫不全症;ウィスコット・オルドリッチ症候群;毛細血管拡張性運動失調症;ナイミーヘン染色体不安定症候群;ブルーム症候群;ICF症候群;PMS2異常症;RIDDLE症候群;シムケ症候群;ネザートン症候群;胸腺低形成症候群;ディ・ジョージ症候群;22q11.2欠失症候群;高IgE症候群;肝中心静脈閉鎖症を伴う免疫不全症;先天性角化不全症;X連鎖無ガンマグロブリン血症;分類不能型免疫不全症;高IgM症候群;IgGサブクラス欠損症;選択的IgA欠損症;特異抗体産生不全症;乳児一過性低ガンマグロブリン血症;24から30までに掲げるもののほか、液性免疫不全を主とする疾患;チェディアック・東症候群;X連鎖リンパ増殖症候群;自己免疫性リンパ増殖症候群;32から34までに掲げるもののほか、免疫調整障害;家族性血球貪食症候群;家族性血球貪食性リンパ組織球症;カンジダ感染と外胚葉形成異常を伴う自己免疫性多腺性内分泌不全症;IPEX症候群;CD25欠損症;ITCH欠損症;重症先天性好中球減少症;周期性好中球減少症;36及び37に掲げるもののほか、慢性の経過をたどる好中球減少症;p14欠損症;糖原病Ib型;白血球接着不全症;シュワッハマン・ダイアモンド症候群;慢性肉芽腫症;ミエロペルオキシダーゼ欠損症;メンデル遺伝型マイコバクテリア易感染症;39から43までに掲げるもののほか、白血球機能異常;免疫不全を伴う無汗性外胚葉形成異常症;IRAK4欠損症;MyD88欠損症;慢性皮膚粘膜カンジダ症;45から48までに掲げるもののほか、自然免疫異常;WHIM症候群;先天性補体欠損症;C1q欠損症;C1r欠損症;C1s欠損症;C2欠損症;C3欠損症;C4欠損症;C5欠損症;C6欠損症;C7欠損症;C8欠損症;C9欠損症;遺伝性血管性浮腫（C1インヒビター欠損症）;50及び51に掲げるもののほか、先天性補体欠損症;Factor D欠損症;Factor I欠損症;Factor H欠損症;Properdin欠損症;MASP1欠損症;MASP2欠損症;3MC症候群;Ficolin3関連免疫不全症	Primary immunodeficiency

298

Longevity regulating pathway 💬

1件: PIK3CA_B_D 💬

Parsaclisib 💬

Parsaclisib

3件: 35, 53, 61 💬

告示番号	日本語名	英語名
35	天疱瘡	Pemphigus
53	シェーグレン症候群	Sjogren syndrome
61	自己免疫性溶血性貧血;寒冷凝集素症;寒冷ヘモグロビン尿症;発作性寒冷ヘモグロビン尿症;エヴァンス症候群	Autoimmune hemolytic anemia

299

Longevity regulating pathway 💬

2件: PIK3CA_B_D, PIK3CA_B_D 💬

Copanlisib 💬

Copanlisib

1件: 121 💬

告示番号	日本語名	英語名
121	脳内鉄沈着神経変性症;神経フェリチン症;パントテン酸キナーゼ変異を伴う神経変性症;乳児神経軸索ジストロフィー;PLA2G6 変異に伴う神経変性症;ミトコンドリア膜タンパク質に伴う神経変性症;成人期神経変性を伴う小児期非進行性脳症;SENDA/ベータプロペラタンパク質に関連した神経変性症;WDR45関連神経変性症;コエンザイムA合成酵素タンパク質関連神経変性症;無セルロプラスミン血症;遺伝性セルロプラスミン欠損症;脂肪酸水酸化酵素変異に伴う神経変性症;Kufor-Rakeb症候群;Woodhouse-Sakati症候群	Neurodegeneration with brain iron accumulation

300

Longevity regulating pathway 💬

3件: PIK3CA_B_D, PIK3CA_B_D, PIK3CA_B_D 💬

Leniolisib 💬

Leniolisib

2件: 53, 65 💬

告示番号	日本語名	英語名
53	シェーグレン症候群	Sjogren syndrome
65	原発性免疫不全症候群;X連鎖重症複合免疫不全症;細網異形成症;アデノシンデアミナーゼ欠損症;オーメン症候群;プリンヌクレオシドホスホリラーゼ欠損症;CD8欠損症;ZAP-70欠損症;MHCクラスI欠損症;MHCクラスII欠損症;1から9までに掲げるもののほか、複合免疫不全症;ウィスコット・オルドリッチ症候群;毛細血管拡張性運動失調症;ナイミーヘン染色体不安定症候群;ブルーム症候群;ICF症候群;PMS2異常症;RIDDLE症候群;シムケ症候群;ネザートン症候群;胸腺低形成症候群;ディ・ジョージ症候群;22q11.2欠失症候群;高IgE症候群;肝中心静脈閉鎖症を伴う免疫不全症;先天性角化不全症;X連鎖無ガンマグロブリン血症;分類不能型免疫不全症;高IgM症候群;IgGサブクラス欠損症;選択的IgA欠損症;特異抗体産生不全症;乳児一過性低ガンマグロブリン血症;24から30までに掲げるもののほか、液性免疫不全を主とする疾患;チェディアック・東症候群;X連鎖リンパ増殖症候群;自己免疫性リンパ増殖症候群;32から34までに掲げるもののほか、免疫調整障害;家族性血球貪食症候群;家族性血球貪食性リンパ組織球症;カンジダ感染と外胚葉形成異常を伴う自己免疫性多腺性内分泌不全症;IPEX症候群;CD25欠損症;ITCH欠損症;重症先天性好中球減少症;周期性好中球減少症;36及び37に掲げるもののほか、慢性の経過をたどる好中球減少症;p14欠損症;糖原病Ib型;白血球接着不全症;シュワッハマン・ダイアモンド症候群;慢性肉芽腫症;ミエロペルオキシダーゼ欠損症;メンデル遺伝型マイコバクテリア易感染症;39から43までに掲げるもののほか、白血球機能異常;免疫不全を伴う無汗性外胚葉形成異常症;IRAK4欠損症;MyD88欠損症;慢性皮膚粘膜カンジダ症;45から48までに掲げるもののほか、自然免疫異常;WHIM症候群;先天性補体欠損症;C1q欠損症;C1r欠損症;C1s欠損症;C2欠損症;C3欠損症;C4欠損症;C5欠損症;C6欠損症;C7欠損症;C8欠損症;C9欠損症;遺伝性血管性浮腫（C1インヒビター欠損症）;50及び51に掲げるもののほか、先天性補体欠損症;Factor D欠損症;Factor I欠損症;Factor H欠損症;Properdin欠損症;MASP1欠損症;MASP2欠損症;3MC症候群;Ficolin3関連免疫不全症	Primary immunodeficiency

301

Longevity regulating pathway - multiple species 💬

1件: PIK3CA_B_D 💬

Alpelisib 💬

Alpelisib

4件: 138, 278, 279, 280 💬

告示番号	日本語名	英語名
138	神経細胞移動異常症;滑脳症;異所性灰白質;多小脳回;敷石様皮質異形成;裂脳症;孔脳症;ミラー・ディカー症候群	Nerve cell migration disorder
278	巨大リンパ管奇形（頚部顔面病変）	Huge lymphatic malformation with cervicofacial lesion
279	巨大静脈奇形（頚部口腔咽頭びまん性病変）	Huge venous malformation with cervical, oral and pharyngeal diffuse lesion
280	巨大動静脈奇形（頚部顔面又は四肢病変）	Huge arteriovenous malformation with cervicofacial or limb lesion

302

Longevity regulating pathway - multiple species 💬

1件: PIK3CA_B_D 💬

Leniolisib phosphate 💬

Leniolisib

2件: 53, 65 💬

告示番号	日本語名	英語名
53	シェーグレン症候群	Sjogren syndrome
65	原発性免疫不全症候群;X連鎖重症複合免疫不全症;細網異形成症;アデノシンデアミナーゼ欠損症;オーメン症候群;プリンヌクレオシドホスホリラーゼ欠損症;CD8欠損症;ZAP-70欠損症;MHCクラスI欠損症;MHCクラスII欠損症;1から9までに掲げるもののほか、複合免疫不全症;ウィスコット・オルドリッチ症候群;毛細血管拡張性運動失調症;ナイミーヘン染色体不安定症候群;ブルーム症候群;ICF症候群;PMS2異常症;RIDDLE症候群;シムケ症候群;ネザートン症候群;胸腺低形成症候群;ディ・ジョージ症候群;22q11.2欠失症候群;高IgE症候群;肝中心静脈閉鎖症を伴う免疫不全症;先天性角化不全症;X連鎖無ガンマグロブリン血症;分類不能型免疫不全症;高IgM症候群;IgGサブクラス欠損症;選択的IgA欠損症;特異抗体産生不全症;乳児一過性低ガンマグロブリン血症;24から30までに掲げるもののほか、液性免疫不全を主とする疾患;チェディアック・東症候群;X連鎖リンパ増殖症候群;自己免疫性リンパ増殖症候群;32から34までに掲げるもののほか、免疫調整障害;家族性血球貪食症候群;家族性血球貪食性リンパ組織球症;カンジダ感染と外胚葉形成異常を伴う自己免疫性多腺性内分泌不全症;IPEX症候群;CD25欠損症;ITCH欠損症;重症先天性好中球減少症;周期性好中球減少症;36及び37に掲げるもののほか、慢性の経過をたどる好中球減少症;p14欠損症;糖原病Ib型;白血球接着不全症;シュワッハマン・ダイアモンド症候群;慢性肉芽腫症;ミエロペルオキシダーゼ欠損症;メンデル遺伝型マイコバクテリア易感染症;39から43までに掲げるもののほか、白血球機能異常;免疫不全を伴う無汗性外胚葉形成異常症;IRAK4欠損症;MyD88欠損症;慢性皮膚粘膜カンジダ症;45から48までに掲げるもののほか、自然免疫異常;WHIM症候群;先天性補体欠損症;C1q欠損症;C1r欠損症;C1s欠損症;C2欠損症;C3欠損症;C4欠損症;C5欠損症;C6欠損症;C7欠損症;C8欠損症;C9欠損症;遺伝性血管性浮腫（C1インヒビター欠損症）;50及び51に掲げるもののほか、先天性補体欠損症;Factor D欠損症;Factor I欠損症;Factor H欠損症;Properdin欠損症;MASP1欠損症;MASP2欠損症;3MC症候群;Ficolin3関連免疫不全症	Primary immunodeficiency

303

Longevity regulating pathway - multiple species 💬

1件: PIK3CA_B_D 💬

Parsaclisib 💬

Parsaclisib

3件: 35, 53, 61 💬

告示番号	日本語名	英語名
35	天疱瘡	Pemphigus
53	シェーグレン症候群	Sjogren syndrome
61	自己免疫性溶血性貧血;寒冷凝集素症;寒冷ヘモグロビン尿症;発作性寒冷ヘモグロビン尿症;エヴァンス症候群	Autoimmune hemolytic anemia

304

Longevity regulating pathway - multiple species 💬

2件: PIK3CA_B_D, PIK3CA_B_D 💬

Copanlisib 💬

Copanlisib

1件: 121 💬

告示番号	日本語名	英語名
121	脳内鉄沈着神経変性症;神経フェリチン症;パントテン酸キナーゼ変異を伴う神経変性症;乳児神経軸索ジストロフィー;PLA2G6 変異に伴う神経変性症;ミトコンドリア膜タンパク質に伴う神経変性症;成人期神経変性を伴う小児期非進行性脳症;SENDA/ベータプロペラタンパク質に関連した神経変性症;WDR45関連神経変性症;コエンザイムA合成酵素タンパク質関連神経変性症;無セルロプラスミン血症;遺伝性セルロプラスミン欠損症;脂肪酸水酸化酵素変異に伴う神経変性症;Kufor-Rakeb症候群;Woodhouse-Sakati症候群	Neurodegeneration with brain iron accumulation

305

Longevity regulating pathway - multiple species 💬

3件: PIK3CA_B_D, PIK3CA_B_D, PIK3CA_B_D 💬

Leniolisib 💬

Leniolisib

2件: 53, 65 💬

告示番号	日本語名	英語名
53	シェーグレン症候群	Sjogren syndrome
65	原発性免疫不全症候群;X連鎖重症複合免疫不全症;細網異形成症;アデノシンデアミナーゼ欠損症;オーメン症候群;プリンヌクレオシドホスホリラーゼ欠損症;CD8欠損症;ZAP-70欠損症;MHCクラスI欠損症;MHCクラスII欠損症;1から9までに掲げるもののほか、複合免疫不全症;ウィスコット・オルドリッチ症候群;毛細血管拡張性運動失調症;ナイミーヘン染色体不安定症候群;ブルーム症候群;ICF症候群;PMS2異常症;RIDDLE症候群;シムケ症候群;ネザートン症候群;胸腺低形成症候群;ディ・ジョージ症候群;22q11.2欠失症候群;高IgE症候群;肝中心静脈閉鎖症を伴う免疫不全症;先天性角化不全症;X連鎖無ガンマグロブリン血症;分類不能型免疫不全症;高IgM症候群;IgGサブクラス欠損症;選択的IgA欠損症;特異抗体産生不全症;乳児一過性低ガンマグロブリン血症;24から30までに掲げるもののほか、液性免疫不全を主とする疾患;チェディアック・東症候群;X連鎖リンパ増殖症候群;自己免疫性リンパ増殖症候群;32から34までに掲げるもののほか、免疫調整障害;家族性血球貪食症候群;家族性血球貪食性リンパ組織球症;カンジダ感染と外胚葉形成異常を伴う自己免疫性多腺性内分泌不全症;IPEX症候群;CD25欠損症;ITCH欠損症;重症先天性好中球減少症;周期性好中球減少症;36及び37に掲げるもののほか、慢性の経過をたどる好中球減少症;p14欠損症;糖原病Ib型;白血球接着不全症;シュワッハマン・ダイアモンド症候群;慢性肉芽腫症;ミエロペルオキシダーゼ欠損症;メンデル遺伝型マイコバクテリア易感染症;39から43までに掲げるもののほか、白血球機能異常;免疫不全を伴う無汗性外胚葉形成異常症;IRAK4欠損症;MyD88欠損症;慢性皮膚粘膜カンジダ症;45から48までに掲げるもののほか、自然免疫異常;WHIM症候群;先天性補体欠損症;C1q欠損症;C1r欠損症;C1s欠損症;C2欠損症;C3欠損症;C4欠損症;C5欠損症;C6欠損症;C7欠損症;C8欠損症;C9欠損症;遺伝性血管性浮腫（C1インヒビター欠損症）;50及び51に掲げるもののほか、先天性補体欠損症;Factor D欠損症;Factor I欠損症;Factor H欠損症;Properdin欠損症;MASP1欠損症;MASP2欠損症;3MC症候群;Ficolin3関連免疫不全症	Primary immunodeficiency

306

Measles 💬

1件: PIK3CA_B_D 💬

Alpelisib 💬

Alpelisib

4件: 138, 278, 279, 280 💬

告示番号	日本語名	英語名
138	神経細胞移動異常症;滑脳症;異所性灰白質;多小脳回;敷石様皮質異形成;裂脳症;孔脳症;ミラー・ディカー症候群	Nerve cell migration disorder
278	巨大リンパ管奇形（頚部顔面病変）	Huge lymphatic malformation with cervicofacial lesion
279	巨大静脈奇形（頚部口腔咽頭びまん性病変）	Huge venous malformation with cervical, oral and pharyngeal diffuse lesion
280	巨大動静脈奇形（頚部顔面又は四肢病変）	Huge arteriovenous malformation with cervicofacial or limb lesion

307

Measles 💬

1件: PIK3CA_B_D 💬

Leniolisib phosphate 💬

Leniolisib

2件: 53, 65 💬

告示番号	日本語名	英語名
53	シェーグレン症候群	Sjogren syndrome
65	原発性免疫不全症候群;X連鎖重症複合免疫不全症;細網異形成症;アデノシンデアミナーゼ欠損症;オーメン症候群;プリンヌクレオシドホスホリラーゼ欠損症;CD8欠損症;ZAP-70欠損症;MHCクラスI欠損症;MHCクラスII欠損症;1から9までに掲げるもののほか、複合免疫不全症;ウィスコット・オルドリッチ症候群;毛細血管拡張性運動失調症;ナイミーヘン染色体不安定症候群;ブルーム症候群;ICF症候群;PMS2異常症;RIDDLE症候群;シムケ症候群;ネザートン症候群;胸腺低形成症候群;ディ・ジョージ症候群;22q11.2欠失症候群;高IgE症候群;肝中心静脈閉鎖症を伴う免疫不全症;先天性角化不全症;X連鎖無ガンマグロブリン血症;分類不能型免疫不全症;高IgM症候群;IgGサブクラス欠損症;選択的IgA欠損症;特異抗体産生不全症;乳児一過性低ガンマグロブリン血症;24から30までに掲げるもののほか、液性免疫不全を主とする疾患;チェディアック・東症候群;X連鎖リンパ増殖症候群;自己免疫性リンパ増殖症候群;32から34までに掲げるもののほか、免疫調整障害;家族性血球貪食症候群;家族性血球貪食性リンパ組織球症;カンジダ感染と外胚葉形成異常を伴う自己免疫性多腺性内分泌不全症;IPEX症候群;CD25欠損症;ITCH欠損症;重症先天性好中球減少症;周期性好中球減少症;36及び37に掲げるもののほか、慢性の経過をたどる好中球減少症;p14欠損症;糖原病Ib型;白血球接着不全症;シュワッハマン・ダイアモンド症候群;慢性肉芽腫症;ミエロペルオキシダーゼ欠損症;メンデル遺伝型マイコバクテリア易感染症;39から43までに掲げるもののほか、白血球機能異常;免疫不全を伴う無汗性外胚葉形成異常症;IRAK4欠損症;MyD88欠損症;慢性皮膚粘膜カンジダ症;45から48までに掲げるもののほか、自然免疫異常;WHIM症候群;先天性補体欠損症;C1q欠損症;C1r欠損症;C1s欠損症;C2欠損症;C3欠損症;C4欠損症;C5欠損症;C6欠損症;C7欠損症;C8欠損症;C9欠損症;遺伝性血管性浮腫（C1インヒビター欠損症）;50及び51に掲げるもののほか、先天性補体欠損症;Factor D欠損症;Factor I欠損症;Factor H欠損症;Properdin欠損症;MASP1欠損症;MASP2欠損症;3MC症候群;Ficolin3関連免疫不全症	Primary immunodeficiency

308

Measles 💬

1件: PIK3CA_B_D 💬

Parsaclisib 💬

Parsaclisib

3件: 35, 53, 61 💬

告示番号	日本語名	英語名
35	天疱瘡	Pemphigus
53	シェーグレン症候群	Sjogren syndrome
61	自己免疫性溶血性貧血;寒冷凝集素症;寒冷ヘモグロビン尿症;発作性寒冷ヘモグロビン尿症;エヴァンス症候群	Autoimmune hemolytic anemia

309

Measles 💬

2件: PIK3CA_B_D, PIK3CA_B_D 💬

Copanlisib 💬

Copanlisib

1件: 121 💬

告示番号	日本語名	英語名
121	脳内鉄沈着神経変性症;神経フェリチン症;パントテン酸キナーゼ変異を伴う神経変性症;乳児神経軸索ジストロフィー;PLA2G6 変異に伴う神経変性症;ミトコンドリア膜タンパク質に伴う神経変性症;成人期神経変性を伴う小児期非進行性脳症;SENDA/ベータプロペラタンパク質に関連した神経変性症;WDR45関連神経変性症;コエンザイムA合成酵素タンパク質関連神経変性症;無セルロプラスミン血症;遺伝性セルロプラスミン欠損症;脂肪酸水酸化酵素変異に伴う神経変性症;Kufor-Rakeb症候群;Woodhouse-Sakati症候群	Neurodegeneration with brain iron accumulation

310

Measles 💬

3件: PIK3CA_B_D, PIK3CA_B_D, PIK3CA_B_D 💬

Leniolisib 💬

Leniolisib

2件: 53, 65 💬

告示番号	日本語名	英語名
53	シェーグレン症候群	Sjogren syndrome
65	原発性免疫不全症候群;X連鎖重症複合免疫不全症;細網異形成症;アデノシンデアミナーゼ欠損症;オーメン症候群;プリンヌクレオシドホスホリラーゼ欠損症;CD8欠損症;ZAP-70欠損症;MHCクラスI欠損症;MHCクラスII欠損症;1から9までに掲げるもののほか、複合免疫不全症;ウィスコット・オルドリッチ症候群;毛細血管拡張性運動失調症;ナイミーヘン染色体不安定症候群;ブルーム症候群;ICF症候群;PMS2異常症;RIDDLE症候群;シムケ症候群;ネザートン症候群;胸腺低形成症候群;ディ・ジョージ症候群;22q11.2欠失症候群;高IgE症候群;肝中心静脈閉鎖症を伴う免疫不全症;先天性角化不全症;X連鎖無ガンマグロブリン血症;分類不能型免疫不全症;高IgM症候群;IgGサブクラス欠損症;選択的IgA欠損症;特異抗体産生不全症;乳児一過性低ガンマグロブリン血症;24から30までに掲げるもののほか、液性免疫不全を主とする疾患;チェディアック・東症候群;X連鎖リンパ増殖症候群;自己免疫性リンパ増殖症候群;32から34までに掲げるもののほか、免疫調整障害;家族性血球貪食症候群;家族性血球貪食性リンパ組織球症;カンジダ感染と外胚葉形成異常を伴う自己免疫性多腺性内分泌不全症;IPEX症候群;CD25欠損症;ITCH欠損症;重症先天性好中球減少症;周期性好中球減少症;36及び37に掲げるもののほか、慢性の経過をたどる好中球減少症;p14欠損症;糖原病Ib型;白血球接着不全症;シュワッハマン・ダイアモンド症候群;慢性肉芽腫症;ミエロペルオキシダーゼ欠損症;メンデル遺伝型マイコバクテリア易感染症;39から43までに掲げるもののほか、白血球機能異常;免疫不全を伴う無汗性外胚葉形成異常症;IRAK4欠損症;MyD88欠損症;慢性皮膚粘膜カンジダ症;45から48までに掲げるもののほか、自然免疫異常;WHIM症候群;先天性補体欠損症;C1q欠損症;C1r欠損症;C1s欠損症;C2欠損症;C3欠損症;C4欠損症;C5欠損症;C6欠損症;C7欠損症;C8欠損症;C9欠損症;遺伝性血管性浮腫（C1インヒビター欠損症）;50及び51に掲げるもののほか、先天性補体欠損症;Factor D欠損症;Factor I欠損症;Factor H欠損症;Properdin欠損症;MASP1欠損症;MASP2欠損症;3MC症候群;Ficolin3関連免疫不全症	Primary immunodeficiency

311

Melanoma 💬

1件: PIK3CA_B_D 💬

Alpelisib 💬

Alpelisib

4件: 138, 278, 279, 280 💬

告示番号	日本語名	英語名
138	神経細胞移動異常症;滑脳症;異所性灰白質;多小脳回;敷石様皮質異形成;裂脳症;孔脳症;ミラー・ディカー症候群	Nerve cell migration disorder
278	巨大リンパ管奇形（頚部顔面病変）	Huge lymphatic malformation with cervicofacial lesion
279	巨大静脈奇形（頚部口腔咽頭びまん性病変）	Huge venous malformation with cervical, oral and pharyngeal diffuse lesion
280	巨大動静脈奇形（頚部顔面又は四肢病変）	Huge arteriovenous malformation with cervicofacial or limb lesion

312

Melanoma 💬

1件: PIK3CA_B_D 💬

Leniolisib phosphate 💬

Leniolisib

2件: 53, 65 💬

告示番号	日本語名	英語名
53	シェーグレン症候群	Sjogren syndrome
65	原発性免疫不全症候群;X連鎖重症複合免疫不全症;細網異形成症;アデノシンデアミナーゼ欠損症;オーメン症候群;プリンヌクレオシドホスホリラーゼ欠損症;CD8欠損症;ZAP-70欠損症;MHCクラスI欠損症;MHCクラスII欠損症;1から9までに掲げるもののほか、複合免疫不全症;ウィスコット・オルドリッチ症候群;毛細血管拡張性運動失調症;ナイミーヘン染色体不安定症候群;ブルーム症候群;ICF症候群;PMS2異常症;RIDDLE症候群;シムケ症候群;ネザートン症候群;胸腺低形成症候群;ディ・ジョージ症候群;22q11.2欠失症候群;高IgE症候群;肝中心静脈閉鎖症を伴う免疫不全症;先天性角化不全症;X連鎖無ガンマグロブリン血症;分類不能型免疫不全症;高IgM症候群;IgGサブクラス欠損症;選択的IgA欠損症;特異抗体産生不全症;乳児一過性低ガンマグロブリン血症;24から30までに掲げるもののほか、液性免疫不全を主とする疾患;チェディアック・東症候群;X連鎖リンパ増殖症候群;自己免疫性リンパ増殖症候群;32から34までに掲げるもののほか、免疫調整障害;家族性血球貪食症候群;家族性血球貪食性リンパ組織球症;カンジダ感染と外胚葉形成異常を伴う自己免疫性多腺性内分泌不全症;IPEX症候群;CD25欠損症;ITCH欠損症;重症先天性好中球減少症;周期性好中球減少症;36及び37に掲げるもののほか、慢性の経過をたどる好中球減少症;p14欠損症;糖原病Ib型;白血球接着不全症;シュワッハマン・ダイアモンド症候群;慢性肉芽腫症;ミエロペルオキシダーゼ欠損症;メンデル遺伝型マイコバクテリア易感染症;39から43までに掲げるもののほか、白血球機能異常;免疫不全を伴う無汗性外胚葉形成異常症;IRAK4欠損症;MyD88欠損症;慢性皮膚粘膜カンジダ症;45から48までに掲げるもののほか、自然免疫異常;WHIM症候群;先天性補体欠損症;C1q欠損症;C1r欠損症;C1s欠損症;C2欠損症;C3欠損症;C4欠損症;C5欠損症;C6欠損症;C7欠損症;C8欠損症;C9欠損症;遺伝性血管性浮腫（C1インヒビター欠損症）;50及び51に掲げるもののほか、先天性補体欠損症;Factor D欠損症;Factor I欠損症;Factor H欠損症;Properdin欠損症;MASP1欠損症;MASP2欠損症;3MC症候群;Ficolin3関連免疫不全症	Primary immunodeficiency

313

Melanoma 💬

1件: PIK3CA_B_D 💬

Parsaclisib 💬

Parsaclisib

3件: 35, 53, 61 💬

告示番号	日本語名	英語名
35	天疱瘡	Pemphigus
53	シェーグレン症候群	Sjogren syndrome
61	自己免疫性溶血性貧血;寒冷凝集素症;寒冷ヘモグロビン尿症;発作性寒冷ヘモグロビン尿症;エヴァンス症候群	Autoimmune hemolytic anemia

314

Melanoma 💬

2件: PIK3CA_B_D, PIK3CA_B_D 💬

Copanlisib 💬

Copanlisib

1件: 121 💬

告示番号	日本語名	英語名
121	脳内鉄沈着神経変性症;神経フェリチン症;パントテン酸キナーゼ変異を伴う神経変性症;乳児神経軸索ジストロフィー;PLA2G6 変異に伴う神経変性症;ミトコンドリア膜タンパク質に伴う神経変性症;成人期神経変性を伴う小児期非進行性脳症;SENDA/ベータプロペラタンパク質に関連した神経変性症;WDR45関連神経変性症;コエンザイムA合成酵素タンパク質関連神経変性症;無セルロプラスミン血症;遺伝性セルロプラスミン欠損症;脂肪酸水酸化酵素変異に伴う神経変性症;Kufor-Rakeb症候群;Woodhouse-Sakati症候群	Neurodegeneration with brain iron accumulation

315

Melanoma 💬

3件: PIK3CA_B_D, PIK3CA_B_D, PIK3CA_B_D 💬

Leniolisib 💬

Leniolisib

2件: 53, 65 💬

告示番号	日本語名	英語名
53	シェーグレン症候群	Sjogren syndrome
65	原発性免疫不全症候群;X連鎖重症複合免疫不全症;細網異形成症;アデノシンデアミナーゼ欠損症;オーメン症候群;プリンヌクレオシドホスホリラーゼ欠損症;CD8欠損症;ZAP-70欠損症;MHCクラスI欠損症;MHCクラスII欠損症;1から9までに掲げるもののほか、複合免疫不全症;ウィスコット・オルドリッチ症候群;毛細血管拡張性運動失調症;ナイミーヘン染色体不安定症候群;ブルーム症候群;ICF症候群;PMS2異常症;RIDDLE症候群;シムケ症候群;ネザートン症候群;胸腺低形成症候群;ディ・ジョージ症候群;22q11.2欠失症候群;高IgE症候群;肝中心静脈閉鎖症を伴う免疫不全症;先天性角化不全症;X連鎖無ガンマグロブリン血症;分類不能型免疫不全症;高IgM症候群;IgGサブクラス欠損症;選択的IgA欠損症;特異抗体産生不全症;乳児一過性低ガンマグロブリン血症;24から30までに掲げるもののほか、液性免疫不全を主とする疾患;チェディアック・東症候群;X連鎖リンパ増殖症候群;自己免疫性リンパ増殖症候群;32から34までに掲げるもののほか、免疫調整障害;家族性血球貪食症候群;家族性血球貪食性リンパ組織球症;カンジダ感染と外胚葉形成異常を伴う自己免疫性多腺性内分泌不全症;IPEX症候群;CD25欠損症;ITCH欠損症;重症先天性好中球減少症;周期性好中球減少症;36及び37に掲げるもののほか、慢性の経過をたどる好中球減少症;p14欠損症;糖原病Ib型;白血球接着不全症;シュワッハマン・ダイアモンド症候群;慢性肉芽腫症;ミエロペルオキシダーゼ欠損症;メンデル遺伝型マイコバクテリア易感染症;39から43までに掲げるもののほか、白血球機能異常;免疫不全を伴う無汗性外胚葉形成異常症;IRAK4欠損症;MyD88欠損症;慢性皮膚粘膜カンジダ症;45から48までに掲げるもののほか、自然免疫異常;WHIM症候群;先天性補体欠損症;C1q欠損症;C1r欠損症;C1s欠損症;C2欠損症;C3欠損症;C4欠損症;C5欠損症;C6欠損症;C7欠損症;C8欠損症;C9欠損症;遺伝性血管性浮腫（C1インヒビター欠損症）;50及び51に掲げるもののほか、先天性補体欠損症;Factor D欠損症;Factor I欠損症;Factor H欠損症;Properdin欠損症;MASP1欠損症;MASP2欠損症;3MC症候群;Ficolin3関連免疫不全症	Primary immunodeficiency

316

MicroRNAs in cancer 💬

1件: PIK3CA_B_D 💬

Alpelisib 💬

Alpelisib

4件: 138, 278, 279, 280 💬

告示番号	日本語名	英語名
138	神経細胞移動異常症;滑脳症;異所性灰白質;多小脳回;敷石様皮質異形成;裂脳症;孔脳症;ミラー・ディカー症候群	Nerve cell migration disorder
278	巨大リンパ管奇形（頚部顔面病変）	Huge lymphatic malformation with cervicofacial lesion
279	巨大静脈奇形（頚部口腔咽頭びまん性病変）	Huge venous malformation with cervical, oral and pharyngeal diffuse lesion
280	巨大動静脈奇形（頚部顔面又は四肢病変）	Huge arteriovenous malformation with cervicofacial or limb lesion

317

MicroRNAs in cancer 💬

1件: PIK3CA_B_D 💬

Leniolisib phosphate 💬

Leniolisib

2件: 53, 65 💬

告示番号	日本語名	英語名
53	シェーグレン症候群	Sjogren syndrome
65	原発性免疫不全症候群;X連鎖重症複合免疫不全症;細網異形成症;アデノシンデアミナーゼ欠損症;オーメン症候群;プリンヌクレオシドホスホリラーゼ欠損症;CD8欠損症;ZAP-70欠損症;MHCクラスI欠損症;MHCクラスII欠損症;1から9までに掲げるもののほか、複合免疫不全症;ウィスコット・オルドリッチ症候群;毛細血管拡張性運動失調症;ナイミーヘン染色体不安定症候群;ブルーム症候群;ICF症候群;PMS2異常症;RIDDLE症候群;シムケ症候群;ネザートン症候群;胸腺低形成症候群;ディ・ジョージ症候群;22q11.2欠失症候群;高IgE症候群;肝中心静脈閉鎖症を伴う免疫不全症;先天性角化不全症;X連鎖無ガンマグロブリン血症;分類不能型免疫不全症;高IgM症候群;IgGサブクラス欠損症;選択的IgA欠損症;特異抗体産生不全症;乳児一過性低ガンマグロブリン血症;24から30までに掲げるもののほか、液性免疫不全を主とする疾患;チェディアック・東症候群;X連鎖リンパ増殖症候群;自己免疫性リンパ増殖症候群;32から34までに掲げるもののほか、免疫調整障害;家族性血球貪食症候群;家族性血球貪食性リンパ組織球症;カンジダ感染と外胚葉形成異常を伴う自己免疫性多腺性内分泌不全症;IPEX症候群;CD25欠損症;ITCH欠損症;重症先天性好中球減少症;周期性好中球減少症;36及び37に掲げるもののほか、慢性の経過をたどる好中球減少症;p14欠損症;糖原病Ib型;白血球接着不全症;シュワッハマン・ダイアモンド症候群;慢性肉芽腫症;ミエロペルオキシダーゼ欠損症;メンデル遺伝型マイコバクテリア易感染症;39から43までに掲げるもののほか、白血球機能異常;免疫不全を伴う無汗性外胚葉形成異常症;IRAK4欠損症;MyD88欠損症;慢性皮膚粘膜カンジダ症;45から48までに掲げるもののほか、自然免疫異常;WHIM症候群;先天性補体欠損症;C1q欠損症;C1r欠損症;C1s欠損症;C2欠損症;C3欠損症;C4欠損症;C5欠損症;C6欠損症;C7欠損症;C8欠損症;C9欠損症;遺伝性血管性浮腫（C1インヒビター欠損症）;50及び51に掲げるもののほか、先天性補体欠損症;Factor D欠損症;Factor I欠損症;Factor H欠損症;Properdin欠損症;MASP1欠損症;MASP2欠損症;3MC症候群;Ficolin3関連免疫不全症	Primary immunodeficiency

318

MicroRNAs in cancer 💬

1件: PIK3CA_B_D 💬

Parsaclisib 💬

Parsaclisib

3件: 35, 53, 61 💬

告示番号	日本語名	英語名
35	天疱瘡	Pemphigus
53	シェーグレン症候群	Sjogren syndrome
61	自己免疫性溶血性貧血;寒冷凝集素症;寒冷ヘモグロビン尿症;発作性寒冷ヘモグロビン尿症;エヴァンス症候群	Autoimmune hemolytic anemia

319

MicroRNAs in cancer 💬

2件: PIK3CA_B_D, PIK3CA_B_D 💬

Copanlisib 💬

Copanlisib

1件: 121 💬

告示番号	日本語名	英語名
121	脳内鉄沈着神経変性症;神経フェリチン症;パントテン酸キナーゼ変異を伴う神経変性症;乳児神経軸索ジストロフィー;PLA2G6 変異に伴う神経変性症;ミトコンドリア膜タンパク質に伴う神経変性症;成人期神経変性を伴う小児期非進行性脳症;SENDA/ベータプロペラタンパク質に関連した神経変性症;WDR45関連神経変性症;コエンザイムA合成酵素タンパク質関連神経変性症;無セルロプラスミン血症;遺伝性セルロプラスミン欠損症;脂肪酸水酸化酵素変異に伴う神経変性症;Kufor-Rakeb症候群;Woodhouse-Sakati症候群	Neurodegeneration with brain iron accumulation

320

MicroRNAs in cancer 💬

3件: PIK3CA_B_D, PIK3CA_B_D, PIK3CA_B_D 💬

Leniolisib 💬

Leniolisib

2件: 53, 65 💬

告示番号	日本語名	英語名
53	シェーグレン症候群	Sjogren syndrome
65	原発性免疫不全症候群;X連鎖重症複合免疫不全症;細網異形成症;アデノシンデアミナーゼ欠損症;オーメン症候群;プリンヌクレオシドホスホリラーゼ欠損症;CD8欠損症;ZAP-70欠損症;MHCクラスI欠損症;MHCクラスII欠損症;1から9までに掲げるもののほか、複合免疫不全症;ウィスコット・オルドリッチ症候群;毛細血管拡張性運動失調症;ナイミーヘン染色体不安定症候群;ブルーム症候群;ICF症候群;PMS2異常症;RIDDLE症候群;シムケ症候群;ネザートン症候群;胸腺低形成症候群;ディ・ジョージ症候群;22q11.2欠失症候群;高IgE症候群;肝中心静脈閉鎖症を伴う免疫不全症;先天性角化不全症;X連鎖無ガンマグロブリン血症;分類不能型免疫不全症;高IgM症候群;IgGサブクラス欠損症;選択的IgA欠損症;特異抗体産生不全症;乳児一過性低ガンマグロブリン血症;24から30までに掲げるもののほか、液性免疫不全を主とする疾患;チェディアック・東症候群;X連鎖リンパ増殖症候群;自己免疫性リンパ増殖症候群;32から34までに掲げるもののほか、免疫調整障害;家族性血球貪食症候群;家族性血球貪食性リンパ組織球症;カンジダ感染と外胚葉形成異常を伴う自己免疫性多腺性内分泌不全症;IPEX症候群;CD25欠損症;ITCH欠損症;重症先天性好中球減少症;周期性好中球減少症;36及び37に掲げるもののほか、慢性の経過をたどる好中球減少症;p14欠損症;糖原病Ib型;白血球接着不全症;シュワッハマン・ダイアモンド症候群;慢性肉芽腫症;ミエロペルオキシダーゼ欠損症;メンデル遺伝型マイコバクテリア易感染症;39から43までに掲げるもののほか、白血球機能異常;免疫不全を伴う無汗性外胚葉形成異常症;IRAK4欠損症;MyD88欠損症;慢性皮膚粘膜カンジダ症;45から48までに掲げるもののほか、自然免疫異常;WHIM症候群;先天性補体欠損症;C1q欠損症;C1r欠損症;C1s欠損症;C2欠損症;C3欠損症;C4欠損症;C5欠損症;C6欠損症;C7欠損症;C8欠損症;C9欠損症;遺伝性血管性浮腫（C1インヒビター欠損症）;50及び51に掲げるもののほか、先天性補体欠損症;Factor D欠損症;Factor I欠損症;Factor H欠損症;Properdin欠損症;MASP1欠損症;MASP2欠損症;3MC症候群;Ficolin3関連免疫不全症	Primary immunodeficiency

321

mTOR signaling pathway 💬

1件: PIK3CA_B_D 💬

Alpelisib 💬

Alpelisib

4件: 138, 278, 279, 280 💬

告示番号	日本語名	英語名
138	神経細胞移動異常症;滑脳症;異所性灰白質;多小脳回;敷石様皮質異形成;裂脳症;孔脳症;ミラー・ディカー症候群	Nerve cell migration disorder
278	巨大リンパ管奇形（頚部顔面病変）	Huge lymphatic malformation with cervicofacial lesion
279	巨大静脈奇形（頚部口腔咽頭びまん性病変）	Huge venous malformation with cervical, oral and pharyngeal diffuse lesion
280	巨大動静脈奇形（頚部顔面又は四肢病変）	Huge arteriovenous malformation with cervicofacial or limb lesion

322

mTOR signaling pathway 💬

1件: PIK3CA_B_D 💬

Leniolisib phosphate 💬

Leniolisib

2件: 53, 65 💬

告示番号	日本語名	英語名
53	シェーグレン症候群	Sjogren syndrome
65	原発性免疫不全症候群;X連鎖重症複合免疫不全症;細網異形成症;アデノシンデアミナーゼ欠損症;オーメン症候群;プリンヌクレオシドホスホリラーゼ欠損症;CD8欠損症;ZAP-70欠損症;MHCクラスI欠損症;MHCクラスII欠損症;1から9までに掲げるもののほか、複合免疫不全症;ウィスコット・オルドリッチ症候群;毛細血管拡張性運動失調症;ナイミーヘン染色体不安定症候群;ブルーム症候群;ICF症候群;PMS2異常症;RIDDLE症候群;シムケ症候群;ネザートン症候群;胸腺低形成症候群;ディ・ジョージ症候群;22q11.2欠失症候群;高IgE症候群;肝中心静脈閉鎖症を伴う免疫不全症;先天性角化不全症;X連鎖無ガンマグロブリン血症;分類不能型免疫不全症;高IgM症候群;IgGサブクラス欠損症;選択的IgA欠損症;特異抗体産生不全症;乳児一過性低ガンマグロブリン血症;24から30までに掲げるもののほか、液性免疫不全を主とする疾患;チェディアック・東症候群;X連鎖リンパ増殖症候群;自己免疫性リンパ増殖症候群;32から34までに掲げるもののほか、免疫調整障害;家族性血球貪食症候群;家族性血球貪食性リンパ組織球症;カンジダ感染と外胚葉形成異常を伴う自己免疫性多腺性内分泌不全症;IPEX症候群;CD25欠損症;ITCH欠損症;重症先天性好中球減少症;周期性好中球減少症;36及び37に掲げるもののほか、慢性の経過をたどる好中球減少症;p14欠損症;糖原病Ib型;白血球接着不全症;シュワッハマン・ダイアモンド症候群;慢性肉芽腫症;ミエロペルオキシダーゼ欠損症;メンデル遺伝型マイコバクテリア易感染症;39から43までに掲げるもののほか、白血球機能異常;免疫不全を伴う無汗性外胚葉形成異常症;IRAK4欠損症;MyD88欠損症;慢性皮膚粘膜カンジダ症;45から48までに掲げるもののほか、自然免疫異常;WHIM症候群;先天性補体欠損症;C1q欠損症;C1r欠損症;C1s欠損症;C2欠損症;C3欠損症;C4欠損症;C5欠損症;C6欠損症;C7欠損症;C8欠損症;C9欠損症;遺伝性血管性浮腫（C1インヒビター欠損症）;50及び51に掲げるもののほか、先天性補体欠損症;Factor D欠損症;Factor I欠損症;Factor H欠損症;Properdin欠損症;MASP1欠損症;MASP2欠損症;3MC症候群;Ficolin3関連免疫不全症	Primary immunodeficiency

323

mTOR signaling pathway 💬

1件: PIK3CA_B_D 💬

Parsaclisib 💬

Parsaclisib

3件: 35, 53, 61 💬

告示番号	日本語名	英語名
35	天疱瘡	Pemphigus
53	シェーグレン症候群	Sjogren syndrome
61	自己免疫性溶血性貧血;寒冷凝集素症;寒冷ヘモグロビン尿症;発作性寒冷ヘモグロビン尿症;エヴァンス症候群	Autoimmune hemolytic anemia

324

mTOR signaling pathway 💬

2件: PIK3CA_B_D, PIK3CA_B_D 💬

Copanlisib 💬

Copanlisib

1件: 121 💬

告示番号	日本語名	英語名
121	脳内鉄沈着神経変性症;神経フェリチン症;パントテン酸キナーゼ変異を伴う神経変性症;乳児神経軸索ジストロフィー;PLA2G6 変異に伴う神経変性症;ミトコンドリア膜タンパク質に伴う神経変性症;成人期神経変性を伴う小児期非進行性脳症;SENDA/ベータプロペラタンパク質に関連した神経変性症;WDR45関連神経変性症;コエンザイムA合成酵素タンパク質関連神経変性症;無セルロプラスミン血症;遺伝性セルロプラスミン欠損症;脂肪酸水酸化酵素変異に伴う神経変性症;Kufor-Rakeb症候群;Woodhouse-Sakati症候群	Neurodegeneration with brain iron accumulation

325

mTOR signaling pathway 💬

3件: PIK3CA_B_D, PIK3CA_B_D, PIK3CA_B_D 💬

Leniolisib 💬

Leniolisib

2件: 53, 65 💬

告示番号	日本語名	英語名
53	シェーグレン症候群	Sjogren syndrome
65	原発性免疫不全症候群;X連鎖重症複合免疫不全症;細網異形成症;アデノシンデアミナーゼ欠損症;オーメン症候群;プリンヌクレオシドホスホリラーゼ欠損症;CD8欠損症;ZAP-70欠損症;MHCクラスI欠損症;MHCクラスII欠損症;1から9までに掲げるもののほか、複合免疫不全症;ウィスコット・オルドリッチ症候群;毛細血管拡張性運動失調症;ナイミーヘン染色体不安定症候群;ブルーム症候群;ICF症候群;PMS2異常症;RIDDLE症候群;シムケ症候群;ネザートン症候群;胸腺低形成症候群;ディ・ジョージ症候群;22q11.2欠失症候群;高IgE症候群;肝中心静脈閉鎖症を伴う免疫不全症;先天性角化不全症;X連鎖無ガンマグロブリン血症;分類不能型免疫不全症;高IgM症候群;IgGサブクラス欠損症;選択的IgA欠損症;特異抗体産生不全症;乳児一過性低ガンマグロブリン血症;24から30までに掲げるもののほか、液性免疫不全を主とする疾患;チェディアック・東症候群;X連鎖リンパ増殖症候群;自己免疫性リンパ増殖症候群;32から34までに掲げるもののほか、免疫調整障害;家族性血球貪食症候群;家族性血球貪食性リンパ組織球症;カンジダ感染と外胚葉形成異常を伴う自己免疫性多腺性内分泌不全症;IPEX症候群;CD25欠損症;ITCH欠損症;重症先天性好中球減少症;周期性好中球減少症;36及び37に掲げるもののほか、慢性の経過をたどる好中球減少症;p14欠損症;糖原病Ib型;白血球接着不全症;シュワッハマン・ダイアモンド症候群;慢性肉芽腫症;ミエロペルオキシダーゼ欠損症;メンデル遺伝型マイコバクテリア易感染症;39から43までに掲げるもののほか、白血球機能異常;免疫不全を伴う無汗性外胚葉形成異常症;IRAK4欠損症;MyD88欠損症;慢性皮膚粘膜カンジダ症;45から48までに掲げるもののほか、自然免疫異常;WHIM症候群;先天性補体欠損症;C1q欠損症;C1r欠損症;C1s欠損症;C2欠損症;C3欠損症;C4欠損症;C5欠損症;C6欠損症;C7欠損症;C8欠損症;C9欠損症;遺伝性血管性浮腫（C1インヒビター欠損症）;50及び51に掲げるもののほか、先天性補体欠損症;Factor D欠損症;Factor I欠損症;Factor H欠損症;Properdin欠損症;MASP1欠損症;MASP2欠損症;3MC症候群;Ficolin3関連免疫不全症	Primary immunodeficiency

326

Natural killer cell mediated cytotoxicity 💬

1件: PIK3CA_B_D 💬

Alpelisib 💬

Alpelisib

4件: 138, 278, 279, 280 💬

告示番号	日本語名	英語名
138	神経細胞移動異常症;滑脳症;異所性灰白質;多小脳回;敷石様皮質異形成;裂脳症;孔脳症;ミラー・ディカー症候群	Nerve cell migration disorder
278	巨大リンパ管奇形（頚部顔面病変）	Huge lymphatic malformation with cervicofacial lesion
279	巨大静脈奇形（頚部口腔咽頭びまん性病変）	Huge venous malformation with cervical, oral and pharyngeal diffuse lesion
280	巨大動静脈奇形（頚部顔面又は四肢病変）	Huge arteriovenous malformation with cervicofacial or limb lesion

327

Natural killer cell mediated cytotoxicity 💬

1件: PIK3CA_B_D 💬

Leniolisib phosphate 💬

Leniolisib

2件: 53, 65 💬

告示番号	日本語名	英語名
53	シェーグレン症候群	Sjogren syndrome
65	原発性免疫不全症候群;X連鎖重症複合免疫不全症;細網異形成症;アデノシンデアミナーゼ欠損症;オーメン症候群;プリンヌクレオシドホスホリラーゼ欠損症;CD8欠損症;ZAP-70欠損症;MHCクラスI欠損症;MHCクラスII欠損症;1から9までに掲げるもののほか、複合免疫不全症;ウィスコット・オルドリッチ症候群;毛細血管拡張性運動失調症;ナイミーヘン染色体不安定症候群;ブルーム症候群;ICF症候群;PMS2異常症;RIDDLE症候群;シムケ症候群;ネザートン症候群;胸腺低形成症候群;ディ・ジョージ症候群;22q11.2欠失症候群;高IgE症候群;肝中心静脈閉鎖症を伴う免疫不全症;先天性角化不全症;X連鎖無ガンマグロブリン血症;分類不能型免疫不全症;高IgM症候群;IgGサブクラス欠損症;選択的IgA欠損症;特異抗体産生不全症;乳児一過性低ガンマグロブリン血症;24から30までに掲げるもののほか、液性免疫不全を主とする疾患;チェディアック・東症候群;X連鎖リンパ増殖症候群;自己免疫性リンパ増殖症候群;32から34までに掲げるもののほか、免疫調整障害;家族性血球貪食症候群;家族性血球貪食性リンパ組織球症;カンジダ感染と外胚葉形成異常を伴う自己免疫性多腺性内分泌不全症;IPEX症候群;CD25欠損症;ITCH欠損症;重症先天性好中球減少症;周期性好中球減少症;36及び37に掲げるもののほか、慢性の経過をたどる好中球減少症;p14欠損症;糖原病Ib型;白血球接着不全症;シュワッハマン・ダイアモンド症候群;慢性肉芽腫症;ミエロペルオキシダーゼ欠損症;メンデル遺伝型マイコバクテリア易感染症;39から43までに掲げるもののほか、白血球機能異常;免疫不全を伴う無汗性外胚葉形成異常症;IRAK4欠損症;MyD88欠損症;慢性皮膚粘膜カンジダ症;45から48までに掲げるもののほか、自然免疫異常;WHIM症候群;先天性補体欠損症;C1q欠損症;C1r欠損症;C1s欠損症;C2欠損症;C3欠損症;C4欠損症;C5欠損症;C6欠損症;C7欠損症;C8欠損症;C9欠損症;遺伝性血管性浮腫（C1インヒビター欠損症）;50及び51に掲げるもののほか、先天性補体欠損症;Factor D欠損症;Factor I欠損症;Factor H欠損症;Properdin欠損症;MASP1欠損症;MASP2欠損症;3MC症候群;Ficolin3関連免疫不全症	Primary immunodeficiency

328

Natural killer cell mediated cytotoxicity 💬

1件: PIK3CA_B_D 💬

Parsaclisib 💬

Parsaclisib

3件: 35, 53, 61 💬

告示番号	日本語名	英語名
35	天疱瘡	Pemphigus
53	シェーグレン症候群	Sjogren syndrome
61	自己免疫性溶血性貧血;寒冷凝集素症;寒冷ヘモグロビン尿症;発作性寒冷ヘモグロビン尿症;エヴァンス症候群	Autoimmune hemolytic anemia

329

Natural killer cell mediated cytotoxicity 💬

2件: PIK3CA_B_D, PIK3CA_B_D 💬

Copanlisib 💬

Copanlisib

1件: 121 💬

告示番号	日本語名	英語名
121	脳内鉄沈着神経変性症;神経フェリチン症;パントテン酸キナーゼ変異を伴う神経変性症;乳児神経軸索ジストロフィー;PLA2G6 変異に伴う神経変性症;ミトコンドリア膜タンパク質に伴う神経変性症;成人期神経変性を伴う小児期非進行性脳症;SENDA/ベータプロペラタンパク質に関連した神経変性症;WDR45関連神経変性症;コエンザイムA合成酵素タンパク質関連神経変性症;無セルロプラスミン血症;遺伝性セルロプラスミン欠損症;脂肪酸水酸化酵素変異に伴う神経変性症;Kufor-Rakeb症候群;Woodhouse-Sakati症候群	Neurodegeneration with brain iron accumulation

330

Natural killer cell mediated cytotoxicity 💬

3件: PIK3CA_B_D, PIK3CA_B_D, PIK3CA_B_D 💬

Leniolisib 💬

Leniolisib

2件: 53, 65 💬

告示番号	日本語名	英語名
53	シェーグレン症候群	Sjogren syndrome
65	原発性免疫不全症候群;X連鎖重症複合免疫不全症;細網異形成症;アデノシンデアミナーゼ欠損症;オーメン症候群;プリンヌクレオシドホスホリラーゼ欠損症;CD8欠損症;ZAP-70欠損症;MHCクラスI欠損症;MHCクラスII欠損症;1から9までに掲げるもののほか、複合免疫不全症;ウィスコット・オルドリッチ症候群;毛細血管拡張性運動失調症;ナイミーヘン染色体不安定症候群;ブルーム症候群;ICF症候群;PMS2異常症;RIDDLE症候群;シムケ症候群;ネザートン症候群;胸腺低形成症候群;ディ・ジョージ症候群;22q11.2欠失症候群;高IgE症候群;肝中心静脈閉鎖症を伴う免疫不全症;先天性角化不全症;X連鎖無ガンマグロブリン血症;分類不能型免疫不全症;高IgM症候群;IgGサブクラス欠損症;選択的IgA欠損症;特異抗体産生不全症;乳児一過性低ガンマグロブリン血症;24から30までに掲げるもののほか、液性免疫不全を主とする疾患;チェディアック・東症候群;X連鎖リンパ増殖症候群;自己免疫性リンパ増殖症候群;32から34までに掲げるもののほか、免疫調整障害;家族性血球貪食症候群;家族性血球貪食性リンパ組織球症;カンジダ感染と外胚葉形成異常を伴う自己免疫性多腺性内分泌不全症;IPEX症候群;CD25欠損症;ITCH欠損症;重症先天性好中球減少症;周期性好中球減少症;36及び37に掲げるもののほか、慢性の経過をたどる好中球減少症;p14欠損症;糖原病Ib型;白血球接着不全症;シュワッハマン・ダイアモンド症候群;慢性肉芽腫症;ミエロペルオキシダーゼ欠損症;メンデル遺伝型マイコバクテリア易感染症;39から43までに掲げるもののほか、白血球機能異常;免疫不全を伴う無汗性外胚葉形成異常症;IRAK4欠損症;MyD88欠損症;慢性皮膚粘膜カンジダ症;45から48までに掲げるもののほか、自然免疫異常;WHIM症候群;先天性補体欠損症;C1q欠損症;C1r欠損症;C1s欠損症;C2欠損症;C3欠損症;C4欠損症;C5欠損症;C6欠損症;C7欠損症;C8欠損症;C9欠損症;遺伝性血管性浮腫（C1インヒビター欠損症）;50及び51に掲げるもののほか、先天性補体欠損症;Factor D欠損症;Factor I欠損症;Factor H欠損症;Properdin欠損症;MASP1欠損症;MASP2欠損症;3MC症候群;Ficolin3関連免疫不全症	Primary immunodeficiency

331

Neurotrophin signaling pathway 💬

1件: PIK3CA_B_D 💬

Alpelisib 💬

Alpelisib

4件: 138, 278, 279, 280 💬

告示番号	日本語名	英語名
138	神経細胞移動異常症;滑脳症;異所性灰白質;多小脳回;敷石様皮質異形成;裂脳症;孔脳症;ミラー・ディカー症候群	Nerve cell migration disorder
278	巨大リンパ管奇形（頚部顔面病変）	Huge lymphatic malformation with cervicofacial lesion
279	巨大静脈奇形（頚部口腔咽頭びまん性病変）	Huge venous malformation with cervical, oral and pharyngeal diffuse lesion
280	巨大動静脈奇形（頚部顔面又は四肢病変）	Huge arteriovenous malformation with cervicofacial or limb lesion

332

Neurotrophin signaling pathway 💬

1件: PIK3CA_B_D 💬

Leniolisib phosphate 💬

Leniolisib

2件: 53, 65 💬

告示番号	日本語名	英語名
53	シェーグレン症候群	Sjogren syndrome
65	原発性免疫不全症候群;X連鎖重症複合免疫不全症;細網異形成症;アデノシンデアミナーゼ欠損症;オーメン症候群;プリンヌクレオシドホスホリラーゼ欠損症;CD8欠損症;ZAP-70欠損症;MHCクラスI欠損症;MHCクラスII欠損症;1から9までに掲げるもののほか、複合免疫不全症;ウィスコット・オルドリッチ症候群;毛細血管拡張性運動失調症;ナイミーヘン染色体不安定症候群;ブルーム症候群;ICF症候群;PMS2異常症;RIDDLE症候群;シムケ症候群;ネザートン症候群;胸腺低形成症候群;ディ・ジョージ症候群;22q11.2欠失症候群;高IgE症候群;肝中心静脈閉鎖症を伴う免疫不全症;先天性角化不全症;X連鎖無ガンマグロブリン血症;分類不能型免疫不全症;高IgM症候群;IgGサブクラス欠損症;選択的IgA欠損症;特異抗体産生不全症;乳児一過性低ガンマグロブリン血症;24から30までに掲げるもののほか、液性免疫不全を主とする疾患;チェディアック・東症候群;X連鎖リンパ増殖症候群;自己免疫性リンパ増殖症候群;32から34までに掲げるもののほか、免疫調整障害;家族性血球貪食症候群;家族性血球貪食性リンパ組織球症;カンジダ感染と外胚葉形成異常を伴う自己免疫性多腺性内分泌不全症;IPEX症候群;CD25欠損症;ITCH欠損症;重症先天性好中球減少症;周期性好中球減少症;36及び37に掲げるもののほか、慢性の経過をたどる好中球減少症;p14欠損症;糖原病Ib型;白血球接着不全症;シュワッハマン・ダイアモンド症候群;慢性肉芽腫症;ミエロペルオキシダーゼ欠損症;メンデル遺伝型マイコバクテリア易感染症;39から43までに掲げるもののほか、白血球機能異常;免疫不全を伴う無汗性外胚葉形成異常症;IRAK4欠損症;MyD88欠損症;慢性皮膚粘膜カンジダ症;45から48までに掲げるもののほか、自然免疫異常;WHIM症候群;先天性補体欠損症;C1q欠損症;C1r欠損症;C1s欠損症;C2欠損症;C3欠損症;C4欠損症;C5欠損症;C6欠損症;C7欠損症;C8欠損症;C9欠損症;遺伝性血管性浮腫（C1インヒビター欠損症）;50及び51に掲げるもののほか、先天性補体欠損症;Factor D欠損症;Factor I欠損症;Factor H欠損症;Properdin欠損症;MASP1欠損症;MASP2欠損症;3MC症候群;Ficolin3関連免疫不全症	Primary immunodeficiency

333

Neurotrophin signaling pathway 💬

1件: PIK3CA_B_D 💬

Parsaclisib 💬

Parsaclisib

3件: 35, 53, 61 💬

告示番号	日本語名	英語名
35	天疱瘡	Pemphigus
53	シェーグレン症候群	Sjogren syndrome
61	自己免疫性溶血性貧血;寒冷凝集素症;寒冷ヘモグロビン尿症;発作性寒冷ヘモグロビン尿症;エヴァンス症候群	Autoimmune hemolytic anemia

334

Neurotrophin signaling pathway 💬

2件: PIK3CA_B_D, PIK3CA_B_D 💬

Copanlisib 💬

Copanlisib

1件: 121 💬

告示番号	日本語名	英語名
121	脳内鉄沈着神経変性症;神経フェリチン症;パントテン酸キナーゼ変異を伴う神経変性症;乳児神経軸索ジストロフィー;PLA2G6 変異に伴う神経変性症;ミトコンドリア膜タンパク質に伴う神経変性症;成人期神経変性を伴う小児期非進行性脳症;SENDA/ベータプロペラタンパク質に関連した神経変性症;WDR45関連神経変性症;コエンザイムA合成酵素タンパク質関連神経変性症;無セルロプラスミン血症;遺伝性セルロプラスミン欠損症;脂肪酸水酸化酵素変異に伴う神経変性症;Kufor-Rakeb症候群;Woodhouse-Sakati症候群	Neurodegeneration with brain iron accumulation

335

Neurotrophin signaling pathway 💬

3件: PIK3CA_B_D, PIK3CA_B_D, PIK3CA_B_D 💬

Leniolisib 💬

Leniolisib

2件: 53, 65 💬

告示番号	日本語名	英語名
53	シェーグレン症候群	Sjogren syndrome
65	原発性免疫不全症候群;X連鎖重症複合免疫不全症;細網異形成症;アデノシンデアミナーゼ欠損症;オーメン症候群;プリンヌクレオシドホスホリラーゼ欠損症;CD8欠損症;ZAP-70欠損症;MHCクラスI欠損症;MHCクラスII欠損症;1から9までに掲げるもののほか、複合免疫不全症;ウィスコット・オルドリッチ症候群;毛細血管拡張性運動失調症;ナイミーヘン染色体不安定症候群;ブルーム症候群;ICF症候群;PMS2異常症;RIDDLE症候群;シムケ症候群;ネザートン症候群;胸腺低形成症候群;ディ・ジョージ症候群;22q11.2欠失症候群;高IgE症候群;肝中心静脈閉鎖症を伴う免疫不全症;先天性角化不全症;X連鎖無ガンマグロブリン血症;分類不能型免疫不全症;高IgM症候群;IgGサブクラス欠損症;選択的IgA欠損症;特異抗体産生不全症;乳児一過性低ガンマグロブリン血症;24から30までに掲げるもののほか、液性免疫不全を主とする疾患;チェディアック・東症候群;X連鎖リンパ増殖症候群;自己免疫性リンパ増殖症候群;32から34までに掲げるもののほか、免疫調整障害;家族性血球貪食症候群;家族性血球貪食性リンパ組織球症;カンジダ感染と外胚葉形成異常を伴う自己免疫性多腺性内分泌不全症;IPEX症候群;CD25欠損症;ITCH欠損症;重症先天性好中球減少症;周期性好中球減少症;36及び37に掲げるもののほか、慢性の経過をたどる好中球減少症;p14欠損症;糖原病Ib型;白血球接着不全症;シュワッハマン・ダイアモンド症候群;慢性肉芽腫症;ミエロペルオキシダーゼ欠損症;メンデル遺伝型マイコバクテリア易感染症;39から43までに掲げるもののほか、白血球機能異常;免疫不全を伴う無汗性外胚葉形成異常症;IRAK4欠損症;MyD88欠損症;慢性皮膚粘膜カンジダ症;45から48までに掲げるもののほか、自然免疫異常;WHIM症候群;先天性補体欠損症;C1q欠損症;C1r欠損症;C1s欠損症;C2欠損症;C3欠損症;C4欠損症;C5欠損症;C6欠損症;C7欠損症;C8欠損症;C9欠損症;遺伝性血管性浮腫（C1インヒビター欠損症）;50及び51に掲げるもののほか、先天性補体欠損症;Factor D欠損症;Factor I欠損症;Factor H欠損症;Properdin欠損症;MASP1欠損症;MASP2欠損症;3MC症候群;Ficolin3関連免疫不全症	Primary immunodeficiency

336

Neutrophil extracellular trap formation 💬

1件: PIK3CA_B_D 💬

Alpelisib 💬

Alpelisib

4件: 138, 278, 279, 280 💬

告示番号	日本語名	英語名
138	神経細胞移動異常症;滑脳症;異所性灰白質;多小脳回;敷石様皮質異形成;裂脳症;孔脳症;ミラー・ディカー症候群	Nerve cell migration disorder
278	巨大リンパ管奇形（頚部顔面病変）	Huge lymphatic malformation with cervicofacial lesion
279	巨大静脈奇形（頚部口腔咽頭びまん性病変）	Huge venous malformation with cervical, oral and pharyngeal diffuse lesion
280	巨大動静脈奇形（頚部顔面又は四肢病変）	Huge arteriovenous malformation with cervicofacial or limb lesion

337

Neutrophil extracellular trap formation 💬

1件: PIK3CA_B_D 💬

Leniolisib phosphate 💬

Leniolisib

2件: 53, 65 💬

告示番号	日本語名	英語名
53	シェーグレン症候群	Sjogren syndrome
65	原発性免疫不全症候群;X連鎖重症複合免疫不全症;細網異形成症;アデノシンデアミナーゼ欠損症;オーメン症候群;プリンヌクレオシドホスホリラーゼ欠損症;CD8欠損症;ZAP-70欠損症;MHCクラスI欠損症;MHCクラスII欠損症;1から9までに掲げるもののほか、複合免疫不全症;ウィスコット・オルドリッチ症候群;毛細血管拡張性運動失調症;ナイミーヘン染色体不安定症候群;ブルーム症候群;ICF症候群;PMS2異常症;RIDDLE症候群;シムケ症候群;ネザートン症候群;胸腺低形成症候群;ディ・ジョージ症候群;22q11.2欠失症候群;高IgE症候群;肝中心静脈閉鎖症を伴う免疫不全症;先天性角化不全症;X連鎖無ガンマグロブリン血症;分類不能型免疫不全症;高IgM症候群;IgGサブクラス欠損症;選択的IgA欠損症;特異抗体産生不全症;乳児一過性低ガンマグロブリン血症;24から30までに掲げるもののほか、液性免疫不全を主とする疾患;チェディアック・東症候群;X連鎖リンパ増殖症候群;自己免疫性リンパ増殖症候群;32から34までに掲げるもののほか、免疫調整障害;家族性血球貪食症候群;家族性血球貪食性リンパ組織球症;カンジダ感染と外胚葉形成異常を伴う自己免疫性多腺性内分泌不全症;IPEX症候群;CD25欠損症;ITCH欠損症;重症先天性好中球減少症;周期性好中球減少症;36及び37に掲げるもののほか、慢性の経過をたどる好中球減少症;p14欠損症;糖原病Ib型;白血球接着不全症;シュワッハマン・ダイアモンド症候群;慢性肉芽腫症;ミエロペルオキシダーゼ欠損症;メンデル遺伝型マイコバクテリア易感染症;39から43までに掲げるもののほか、白血球機能異常;免疫不全を伴う無汗性外胚葉形成異常症;IRAK4欠損症;MyD88欠損症;慢性皮膚粘膜カンジダ症;45から48までに掲げるもののほか、自然免疫異常;WHIM症候群;先天性補体欠損症;C1q欠損症;C1r欠損症;C1s欠損症;C2欠損症;C3欠損症;C4欠損症;C5欠損症;C6欠損症;C7欠損症;C8欠損症;C9欠損症;遺伝性血管性浮腫（C1インヒビター欠損症）;50及び51に掲げるもののほか、先天性補体欠損症;Factor D欠損症;Factor I欠損症;Factor H欠損症;Properdin欠損症;MASP1欠損症;MASP2欠損症;3MC症候群;Ficolin3関連免疫不全症	Primary immunodeficiency

338

Neutrophil extracellular trap formation 💬

1件: PIK3CA_B_D 💬

Parsaclisib 💬

Parsaclisib

3件: 35, 53, 61 💬

告示番号	日本語名	英語名
35	天疱瘡	Pemphigus
53	シェーグレン症候群	Sjogren syndrome
61	自己免疫性溶血性貧血;寒冷凝集素症;寒冷ヘモグロビン尿症;発作性寒冷ヘモグロビン尿症;エヴァンス症候群	Autoimmune hemolytic anemia

339

Neutrophil extracellular trap formation 💬

2件: PIK3CA_B_D, PIK3CA_B_D 💬

Copanlisib 💬

Copanlisib

1件: 121 💬

告示番号	日本語名	英語名
121	脳内鉄沈着神経変性症;神経フェリチン症;パントテン酸キナーゼ変異を伴う神経変性症;乳児神経軸索ジストロフィー;PLA2G6 変異に伴う神経変性症;ミトコンドリア膜タンパク質に伴う神経変性症;成人期神経変性を伴う小児期非進行性脳症;SENDA/ベータプロペラタンパク質に関連した神経変性症;WDR45関連神経変性症;コエンザイムA合成酵素タンパク質関連神経変性症;無セルロプラスミン血症;遺伝性セルロプラスミン欠損症;脂肪酸水酸化酵素変異に伴う神経変性症;Kufor-Rakeb症候群;Woodhouse-Sakati症候群	Neurodegeneration with brain iron accumulation

340

Neutrophil extracellular trap formation 💬

3件: PIK3CA_B_D, PIK3CA_B_D, PIK3CA_B_D 💬

Leniolisib 💬

Leniolisib

2件: 53, 65 💬

告示番号	日本語名	英語名
53	シェーグレン症候群	Sjogren syndrome
65	原発性免疫不全症候群;X連鎖重症複合免疫不全症;細網異形成症;アデノシンデアミナーゼ欠損症;オーメン症候群;プリンヌクレオシドホスホリラーゼ欠損症;CD8欠損症;ZAP-70欠損症;MHCクラスI欠損症;MHCクラスII欠損症;1から9までに掲げるもののほか、複合免疫不全症;ウィスコット・オルドリッチ症候群;毛細血管拡張性運動失調症;ナイミーヘン染色体不安定症候群;ブルーム症候群;ICF症候群;PMS2異常症;RIDDLE症候群;シムケ症候群;ネザートン症候群;胸腺低形成症候群;ディ・ジョージ症候群;22q11.2欠失症候群;高IgE症候群;肝中心静脈閉鎖症を伴う免疫不全症;先天性角化不全症;X連鎖無ガンマグロブリン血症;分類不能型免疫不全症;高IgM症候群;IgGサブクラス欠損症;選択的IgA欠損症;特異抗体産生不全症;乳児一過性低ガンマグロブリン血症;24から30までに掲げるもののほか、液性免疫不全を主とする疾患;チェディアック・東症候群;X連鎖リンパ増殖症候群;自己免疫性リンパ増殖症候群;32から34までに掲げるもののほか、免疫調整障害;家族性血球貪食症候群;家族性血球貪食性リンパ組織球症;カンジダ感染と外胚葉形成異常を伴う自己免疫性多腺性内分泌不全症;IPEX症候群;CD25欠損症;ITCH欠損症;重症先天性好中球減少症;周期性好中球減少症;36及び37に掲げるもののほか、慢性の経過をたどる好中球減少症;p14欠損症;糖原病Ib型;白血球接着不全症;シュワッハマン・ダイアモンド症候群;慢性肉芽腫症;ミエロペルオキシダーゼ欠損症;メンデル遺伝型マイコバクテリア易感染症;39から43までに掲げるもののほか、白血球機能異常;免疫不全を伴う無汗性外胚葉形成異常症;IRAK4欠損症;MyD88欠損症;慢性皮膚粘膜カンジダ症;45から48までに掲げるもののほか、自然免疫異常;WHIM症候群;先天性補体欠損症;C1q欠損症;C1r欠損症;C1s欠損症;C2欠損症;C3欠損症;C4欠損症;C5欠損症;C6欠損症;C7欠損症;C8欠損症;C9欠損症;遺伝性血管性浮腫（C1インヒビター欠損症）;50及び51に掲げるもののほか、先天性補体欠損症;Factor D欠損症;Factor I欠損症;Factor H欠損症;Properdin欠損症;MASP1欠損症;MASP2欠損症;3MC症候群;Ficolin3関連免疫不全症	Primary immunodeficiency

341

Non-alcoholic fatty liver disease 💬

1件: PIK3CA_B_D 💬

Alpelisib 💬

Alpelisib

4件: 138, 278, 279, 280 💬

告示番号	日本語名	英語名
138	神経細胞移動異常症;滑脳症;異所性灰白質;多小脳回;敷石様皮質異形成;裂脳症;孔脳症;ミラー・ディカー症候群	Nerve cell migration disorder
278	巨大リンパ管奇形（頚部顔面病変）	Huge lymphatic malformation with cervicofacial lesion
279	巨大静脈奇形（頚部口腔咽頭びまん性病変）	Huge venous malformation with cervical, oral and pharyngeal diffuse lesion
280	巨大動静脈奇形（頚部顔面又は四肢病変）	Huge arteriovenous malformation with cervicofacial or limb lesion

342

Non-alcoholic fatty liver disease 💬

1件: PIK3CA_B_D 💬

Leniolisib phosphate 💬

Leniolisib

2件: 53, 65 💬

告示番号	日本語名	英語名
53	シェーグレン症候群	Sjogren syndrome
65	原発性免疫不全症候群;X連鎖重症複合免疫不全症;細網異形成症;アデノシンデアミナーゼ欠損症;オーメン症候群;プリンヌクレオシドホスホリラーゼ欠損症;CD8欠損症;ZAP-70欠損症;MHCクラスI欠損症;MHCクラスII欠損症;1から9までに掲げるもののほか、複合免疫不全症;ウィスコット・オルドリッチ症候群;毛細血管拡張性運動失調症;ナイミーヘン染色体不安定症候群;ブルーム症候群;ICF症候群;PMS2異常症;RIDDLE症候群;シムケ症候群;ネザートン症候群;胸腺低形成症候群;ディ・ジョージ症候群;22q11.2欠失症候群;高IgE症候群;肝中心静脈閉鎖症を伴う免疫不全症;先天性角化不全症;X連鎖無ガンマグロブリン血症;分類不能型免疫不全症;高IgM症候群;IgGサブクラス欠損症;選択的IgA欠損症;特異抗体産生不全症;乳児一過性低ガンマグロブリン血症;24から30までに掲げるもののほか、液性免疫不全を主とする疾患;チェディアック・東症候群;X連鎖リンパ増殖症候群;自己免疫性リンパ増殖症候群;32から34までに掲げるもののほか、免疫調整障害;家族性血球貪食症候群;家族性血球貪食性リンパ組織球症;カンジダ感染と外胚葉形成異常を伴う自己免疫性多腺性内分泌不全症;IPEX症候群;CD25欠損症;ITCH欠損症;重症先天性好中球減少症;周期性好中球減少症;36及び37に掲げるもののほか、慢性の経過をたどる好中球減少症;p14欠損症;糖原病Ib型;白血球接着不全症;シュワッハマン・ダイアモンド症候群;慢性肉芽腫症;ミエロペルオキシダーゼ欠損症;メンデル遺伝型マイコバクテリア易感染症;39から43までに掲げるもののほか、白血球機能異常;免疫不全を伴う無汗性外胚葉形成異常症;IRAK4欠損症;MyD88欠損症;慢性皮膚粘膜カンジダ症;45から48までに掲げるもののほか、自然免疫異常;WHIM症候群;先天性補体欠損症;C1q欠損症;C1r欠損症;C1s欠損症;C2欠損症;C3欠損症;C4欠損症;C5欠損症;C6欠損症;C7欠損症;C8欠損症;C9欠損症;遺伝性血管性浮腫（C1インヒビター欠損症）;50及び51に掲げるもののほか、先天性補体欠損症;Factor D欠損症;Factor I欠損症;Factor H欠損症;Properdin欠損症;MASP1欠損症;MASP2欠損症;3MC症候群;Ficolin3関連免疫不全症	Primary immunodeficiency

343

Non-alcoholic fatty liver disease 💬

1件: PIK3CA_B_D 💬

Parsaclisib 💬

Parsaclisib

3件: 35, 53, 61 💬

告示番号	日本語名	英語名
35	天疱瘡	Pemphigus
53	シェーグレン症候群	Sjogren syndrome
61	自己免疫性溶血性貧血;寒冷凝集素症;寒冷ヘモグロビン尿症;発作性寒冷ヘモグロビン尿症;エヴァンス症候群	Autoimmune hemolytic anemia

344

Non-alcoholic fatty liver disease 💬

2件: PIK3CA_B_D, PIK3CA_B_D 💬

Copanlisib 💬

Copanlisib

1件: 121 💬

告示番号	日本語名	英語名
121	脳内鉄沈着神経変性症;神経フェリチン症;パントテン酸キナーゼ変異を伴う神経変性症;乳児神経軸索ジストロフィー;PLA2G6 変異に伴う神経変性症;ミトコンドリア膜タンパク質に伴う神経変性症;成人期神経変性を伴う小児期非進行性脳症;SENDA/ベータプロペラタンパク質に関連した神経変性症;WDR45関連神経変性症;コエンザイムA合成酵素タンパク質関連神経変性症;無セルロプラスミン血症;遺伝性セルロプラスミン欠損症;脂肪酸水酸化酵素変異に伴う神経変性症;Kufor-Rakeb症候群;Woodhouse-Sakati症候群	Neurodegeneration with brain iron accumulation

345

Non-alcoholic fatty liver disease 💬

3件: PIK3CA_B_D, PIK3CA_B_D, PIK3CA_B_D 💬

Leniolisib 💬

Leniolisib

2件: 53, 65 💬

告示番号	日本語名	英語名
53	シェーグレン症候群	Sjogren syndrome
65	原発性免疫不全症候群;X連鎖重症複合免疫不全症;細網異形成症;アデノシンデアミナーゼ欠損症;オーメン症候群;プリンヌクレオシドホスホリラーゼ欠損症;CD8欠損症;ZAP-70欠損症;MHCクラスI欠損症;MHCクラスII欠損症;1から9までに掲げるもののほか、複合免疫不全症;ウィスコット・オルドリッチ症候群;毛細血管拡張性運動失調症;ナイミーヘン染色体不安定症候群;ブルーム症候群;ICF症候群;PMS2異常症;RIDDLE症候群;シムケ症候群;ネザートン症候群;胸腺低形成症候群;ディ・ジョージ症候群;22q11.2欠失症候群;高IgE症候群;肝中心静脈閉鎖症を伴う免疫不全症;先天性角化不全症;X連鎖無ガンマグロブリン血症;分類不能型免疫不全症;高IgM症候群;IgGサブクラス欠損症;選択的IgA欠損症;特異抗体産生不全症;乳児一過性低ガンマグロブリン血症;24から30までに掲げるもののほか、液性免疫不全を主とする疾患;チェディアック・東症候群;X連鎖リンパ増殖症候群;自己免疫性リンパ増殖症候群;32から34までに掲げるもののほか、免疫調整障害;家族性血球貪食症候群;家族性血球貪食性リンパ組織球症;カンジダ感染と外胚葉形成異常を伴う自己免疫性多腺性内分泌不全症;IPEX症候群;CD25欠損症;ITCH欠損症;重症先天性好中球減少症;周期性好中球減少症;36及び37に掲げるもののほか、慢性の経過をたどる好中球減少症;p14欠損症;糖原病Ib型;白血球接着不全症;シュワッハマン・ダイアモンド症候群;慢性肉芽腫症;ミエロペルオキシダーゼ欠損症;メンデル遺伝型マイコバクテリア易感染症;39から43までに掲げるもののほか、白血球機能異常;免疫不全を伴う無汗性外胚葉形成異常症;IRAK4欠損症;MyD88欠損症;慢性皮膚粘膜カンジダ症;45から48までに掲げるもののほか、自然免疫異常;WHIM症候群;先天性補体欠損症;C1q欠損症;C1r欠損症;C1s欠損症;C2欠損症;C3欠損症;C4欠損症;C5欠損症;C6欠損症;C7欠損症;C8欠損症;C9欠損症;遺伝性血管性浮腫（C1インヒビター欠損症）;50及び51に掲げるもののほか、先天性補体欠損症;Factor D欠損症;Factor I欠損症;Factor H欠損症;Properdin欠損症;MASP1欠損症;MASP2欠損症;3MC症候群;Ficolin3関連免疫不全症	Primary immunodeficiency

346

Non-small cell lung cancer 💬

1件: PIK3CA_B_D 💬

Alpelisib 💬

Alpelisib

4件: 138, 278, 279, 280 💬

告示番号	日本語名	英語名
138	神経細胞移動異常症;滑脳症;異所性灰白質;多小脳回;敷石様皮質異形成;裂脳症;孔脳症;ミラー・ディカー症候群	Nerve cell migration disorder
278	巨大リンパ管奇形（頚部顔面病変）	Huge lymphatic malformation with cervicofacial lesion
279	巨大静脈奇形（頚部口腔咽頭びまん性病変）	Huge venous malformation with cervical, oral and pharyngeal diffuse lesion
280	巨大動静脈奇形（頚部顔面又は四肢病変）	Huge arteriovenous malformation with cervicofacial or limb lesion

347

Non-small cell lung cancer 💬

1件: PIK3CA_B_D 💬

Leniolisib phosphate 💬

Leniolisib

2件: 53, 65 💬

告示番号	日本語名	英語名
53	シェーグレン症候群	Sjogren syndrome
65	原発性免疫不全症候群;X連鎖重症複合免疫不全症;細網異形成症;アデノシンデアミナーゼ欠損症;オーメン症候群;プリンヌクレオシドホスホリラーゼ欠損症;CD8欠損症;ZAP-70欠損症;MHCクラスI欠損症;MHCクラスII欠損症;1から9までに掲げるもののほか、複合免疫不全症;ウィスコット・オルドリッチ症候群;毛細血管拡張性運動失調症;ナイミーヘン染色体不安定症候群;ブルーム症候群;ICF症候群;PMS2異常症;RIDDLE症候群;シムケ症候群;ネザートン症候群;胸腺低形成症候群;ディ・ジョージ症候群;22q11.2欠失症候群;高IgE症候群;肝中心静脈閉鎖症を伴う免疫不全症;先天性角化不全症;X連鎖無ガンマグロブリン血症;分類不能型免疫不全症;高IgM症候群;IgGサブクラス欠損症;選択的IgA欠損症;特異抗体産生不全症;乳児一過性低ガンマグロブリン血症;24から30までに掲げるもののほか、液性免疫不全を主とする疾患;チェディアック・東症候群;X連鎖リンパ増殖症候群;自己免疫性リンパ増殖症候群;32から34までに掲げるもののほか、免疫調整障害;家族性血球貪食症候群;家族性血球貪食性リンパ組織球症;カンジダ感染と外胚葉形成異常を伴う自己免疫性多腺性内分泌不全症;IPEX症候群;CD25欠損症;ITCH欠損症;重症先天性好中球減少症;周期性好中球減少症;36及び37に掲げるもののほか、慢性の経過をたどる好中球減少症;p14欠損症;糖原病Ib型;白血球接着不全症;シュワッハマン・ダイアモンド症候群;慢性肉芽腫症;ミエロペルオキシダーゼ欠損症;メンデル遺伝型マイコバクテリア易感染症;39から43までに掲げるもののほか、白血球機能異常;免疫不全を伴う無汗性外胚葉形成異常症;IRAK4欠損症;MyD88欠損症;慢性皮膚粘膜カンジダ症;45から48までに掲げるもののほか、自然免疫異常;WHIM症候群;先天性補体欠損症;C1q欠損症;C1r欠損症;C1s欠損症;C2欠損症;C3欠損症;C4欠損症;C5欠損症;C6欠損症;C7欠損症;C8欠損症;C9欠損症;遺伝性血管性浮腫（C1インヒビター欠損症）;50及び51に掲げるもののほか、先天性補体欠損症;Factor D欠損症;Factor I欠損症;Factor H欠損症;Properdin欠損症;MASP1欠損症;MASP2欠損症;3MC症候群;Ficolin3関連免疫不全症	Primary immunodeficiency

348

Non-small cell lung cancer 💬

1件: PIK3CA_B_D 💬

Parsaclisib 💬

Parsaclisib

3件: 35, 53, 61 💬

告示番号	日本語名	英語名
35	天疱瘡	Pemphigus
53	シェーグレン症候群	Sjogren syndrome
61	自己免疫性溶血性貧血;寒冷凝集素症;寒冷ヘモグロビン尿症;発作性寒冷ヘモグロビン尿症;エヴァンス症候群	Autoimmune hemolytic anemia

349

Non-small cell lung cancer 💬

2件: PIK3CA_B_D, PIK3CA_B_D 💬

Copanlisib 💬

Copanlisib

1件: 121 💬

告示番号	日本語名	英語名
121	脳内鉄沈着神経変性症;神経フェリチン症;パントテン酸キナーゼ変異を伴う神経変性症;乳児神経軸索ジストロフィー;PLA2G6 変異に伴う神経変性症;ミトコンドリア膜タンパク質に伴う神経変性症;成人期神経変性を伴う小児期非進行性脳症;SENDA/ベータプロペラタンパク質に関連した神経変性症;WDR45関連神経変性症;コエンザイムA合成酵素タンパク質関連神経変性症;無セルロプラスミン血症;遺伝性セルロプラスミン欠損症;脂肪酸水酸化酵素変異に伴う神経変性症;Kufor-Rakeb症候群;Woodhouse-Sakati症候群	Neurodegeneration with brain iron accumulation

350

Non-small cell lung cancer 💬

3件: PIK3CA_B_D, PIK3CA_B_D, PIK3CA_B_D 💬

Leniolisib 💬

Leniolisib

2件: 53, 65 💬

告示番号	日本語名	英語名
53	シェーグレン症候群	Sjogren syndrome
65	原発性免疫不全症候群;X連鎖重症複合免疫不全症;細網異形成症;アデノシンデアミナーゼ欠損症;オーメン症候群;プリンヌクレオシドホスホリラーゼ欠損症;CD8欠損症;ZAP-70欠損症;MHCクラスI欠損症;MHCクラスII欠損症;1から9までに掲げるもののほか、複合免疫不全症;ウィスコット・オルドリッチ症候群;毛細血管拡張性運動失調症;ナイミーヘン染色体不安定症候群;ブルーム症候群;ICF症候群;PMS2異常症;RIDDLE症候群;シムケ症候群;ネザートン症候群;胸腺低形成症候群;ディ・ジョージ症候群;22q11.2欠失症候群;高IgE症候群;肝中心静脈閉鎖症を伴う免疫不全症;先天性角化不全症;X連鎖無ガンマグロブリン血症;分類不能型免疫不全症;高IgM症候群;IgGサブクラス欠損症;選択的IgA欠損症;特異抗体産生不全症;乳児一過性低ガンマグロブリン血症;24から30までに掲げるもののほか、液性免疫不全を主とする疾患;チェディアック・東症候群;X連鎖リンパ増殖症候群;自己免疫性リンパ増殖症候群;32から34までに掲げるもののほか、免疫調整障害;家族性血球貪食症候群;家族性血球貪食性リンパ組織球症;カンジダ感染と外胚葉形成異常を伴う自己免疫性多腺性内分泌不全症;IPEX症候群;CD25欠損症;ITCH欠損症;重症先天性好中球減少症;周期性好中球減少症;36及び37に掲げるもののほか、慢性の経過をたどる好中球減少症;p14欠損症;糖原病Ib型;白血球接着不全症;シュワッハマン・ダイアモンド症候群;慢性肉芽腫症;ミエロペルオキシダーゼ欠損症;メンデル遺伝型マイコバクテリア易感染症;39から43までに掲げるもののほか、白血球機能異常;免疫不全を伴う無汗性外胚葉形成異常症;IRAK4欠損症;MyD88欠損症;慢性皮膚粘膜カンジダ症;45から48までに掲げるもののほか、自然免疫異常;WHIM症候群;先天性補体欠損症;C1q欠損症;C1r欠損症;C1s欠損症;C2欠損症;C3欠損症;C4欠損症;C5欠損症;C6欠損症;C7欠損症;C8欠損症;C9欠損症;遺伝性血管性浮腫（C1インヒビター欠損症）;50及び51に掲げるもののほか、先天性補体欠損症;Factor D欠損症;Factor I欠損症;Factor H欠損症;Properdin欠損症;MASP1欠損症;MASP2欠損症;3MC症候群;Ficolin3関連免疫不全症	Primary immunodeficiency

351

Osteoclast differentiation 💬

1件: PIK3CA_B_D 💬

Alpelisib 💬

Alpelisib

4件: 138, 278, 279, 280 💬

告示番号	日本語名	英語名
138	神経細胞移動異常症;滑脳症;異所性灰白質;多小脳回;敷石様皮質異形成;裂脳症;孔脳症;ミラー・ディカー症候群	Nerve cell migration disorder
278	巨大リンパ管奇形（頚部顔面病変）	Huge lymphatic malformation with cervicofacial lesion
279	巨大静脈奇形（頚部口腔咽頭びまん性病変）	Huge venous malformation with cervical, oral and pharyngeal diffuse lesion
280	巨大動静脈奇形（頚部顔面又は四肢病変）	Huge arteriovenous malformation with cervicofacial or limb lesion

352

Osteoclast differentiation 💬

1件: PIK3CA_B_D 💬

Leniolisib phosphate 💬

Leniolisib

2件: 53, 65 💬

告示番号	日本語名	英語名
53	シェーグレン症候群	Sjogren syndrome
65	原発性免疫不全症候群;X連鎖重症複合免疫不全症;細網異形成症;アデノシンデアミナーゼ欠損症;オーメン症候群;プリンヌクレオシドホスホリラーゼ欠損症;CD8欠損症;ZAP-70欠損症;MHCクラスI欠損症;MHCクラスII欠損症;1から9までに掲げるもののほか、複合免疫不全症;ウィスコット・オルドリッチ症候群;毛細血管拡張性運動失調症;ナイミーヘン染色体不安定症候群;ブルーム症候群;ICF症候群;PMS2異常症;RIDDLE症候群;シムケ症候群;ネザートン症候群;胸腺低形成症候群;ディ・ジョージ症候群;22q11.2欠失症候群;高IgE症候群;肝中心静脈閉鎖症を伴う免疫不全症;先天性角化不全症;X連鎖無ガンマグロブリン血症;分類不能型免疫不全症;高IgM症候群;IgGサブクラス欠損症;選択的IgA欠損症;特異抗体産生不全症;乳児一過性低ガンマグロブリン血症;24から30までに掲げるもののほか、液性免疫不全を主とする疾患;チェディアック・東症候群;X連鎖リンパ増殖症候群;自己免疫性リンパ増殖症候群;32から34までに掲げるもののほか、免疫調整障害;家族性血球貪食症候群;家族性血球貪食性リンパ組織球症;カンジダ感染と外胚葉形成異常を伴う自己免疫性多腺性内分泌不全症;IPEX症候群;CD25欠損症;ITCH欠損症;重症先天性好中球減少症;周期性好中球減少症;36及び37に掲げるもののほか、慢性の経過をたどる好中球減少症;p14欠損症;糖原病Ib型;白血球接着不全症;シュワッハマン・ダイアモンド症候群;慢性肉芽腫症;ミエロペルオキシダーゼ欠損症;メンデル遺伝型マイコバクテリア易感染症;39から43までに掲げるもののほか、白血球機能異常;免疫不全を伴う無汗性外胚葉形成異常症;IRAK4欠損症;MyD88欠損症;慢性皮膚粘膜カンジダ症;45から48までに掲げるもののほか、自然免疫異常;WHIM症候群;先天性補体欠損症;C1q欠損症;C1r欠損症;C1s欠損症;C2欠損症;C3欠損症;C4欠損症;C5欠損症;C6欠損症;C7欠損症;C8欠損症;C9欠損症;遺伝性血管性浮腫（C1インヒビター欠損症）;50及び51に掲げるもののほか、先天性補体欠損症;Factor D欠損症;Factor I欠損症;Factor H欠損症;Properdin欠損症;MASP1欠損症;MASP2欠損症;3MC症候群;Ficolin3関連免疫不全症	Primary immunodeficiency

353

Osteoclast differentiation 💬

1件: PIK3CA_B_D 💬

Parsaclisib 💬

Parsaclisib

3件: 35, 53, 61 💬

告示番号	日本語名	英語名
35	天疱瘡	Pemphigus
53	シェーグレン症候群	Sjogren syndrome
61	自己免疫性溶血性貧血;寒冷凝集素症;寒冷ヘモグロビン尿症;発作性寒冷ヘモグロビン尿症;エヴァンス症候群	Autoimmune hemolytic anemia

354

Osteoclast differentiation 💬

2件: PIK3CA_B_D, PIK3CA_B_D 💬

Copanlisib 💬

Copanlisib

1件: 121 💬

告示番号	日本語名	英語名
121	脳内鉄沈着神経変性症;神経フェリチン症;パントテン酸キナーゼ変異を伴う神経変性症;乳児神経軸索ジストロフィー;PLA2G6 変異に伴う神経変性症;ミトコンドリア膜タンパク質に伴う神経変性症;成人期神経変性を伴う小児期非進行性脳症;SENDA/ベータプロペラタンパク質に関連した神経変性症;WDR45関連神経変性症;コエンザイムA合成酵素タンパク質関連神経変性症;無セルロプラスミン血症;遺伝性セルロプラスミン欠損症;脂肪酸水酸化酵素変異に伴う神経変性症;Kufor-Rakeb症候群;Woodhouse-Sakati症候群	Neurodegeneration with brain iron accumulation

355

Osteoclast differentiation 💬

3件: PIK3CA_B_D, PIK3CA_B_D, PIK3CA_B_D 💬

Leniolisib 💬

Leniolisib

2件: 53, 65 💬

告示番号	日本語名	英語名
53	シェーグレン症候群	Sjogren syndrome
65	原発性免疫不全症候群;X連鎖重症複合免疫不全症;細網異形成症;アデノシンデアミナーゼ欠損症;オーメン症候群;プリンヌクレオシドホスホリラーゼ欠損症;CD8欠損症;ZAP-70欠損症;MHCクラスI欠損症;MHCクラスII欠損症;1から9までに掲げるもののほか、複合免疫不全症;ウィスコット・オルドリッチ症候群;毛細血管拡張性運動失調症;ナイミーヘン染色体不安定症候群;ブルーム症候群;ICF症候群;PMS2異常症;RIDDLE症候群;シムケ症候群;ネザートン症候群;胸腺低形成症候群;ディ・ジョージ症候群;22q11.2欠失症候群;高IgE症候群;肝中心静脈閉鎖症を伴う免疫不全症;先天性角化不全症;X連鎖無ガンマグロブリン血症;分類不能型免疫不全症;高IgM症候群;IgGサブクラス欠損症;選択的IgA欠損症;特異抗体産生不全症;乳児一過性低ガンマグロブリン血症;24から30までに掲げるもののほか、液性免疫不全を主とする疾患;チェディアック・東症候群;X連鎖リンパ増殖症候群;自己免疫性リンパ増殖症候群;32から34までに掲げるもののほか、免疫調整障害;家族性血球貪食症候群;家族性血球貪食性リンパ組織球症;カンジダ感染と外胚葉形成異常を伴う自己免疫性多腺性内分泌不全症;IPEX症候群;CD25欠損症;ITCH欠損症;重症先天性好中球減少症;周期性好中球減少症;36及び37に掲げるもののほか、慢性の経過をたどる好中球減少症;p14欠損症;糖原病Ib型;白血球接着不全症;シュワッハマン・ダイアモンド症候群;慢性肉芽腫症;ミエロペルオキシダーゼ欠損症;メンデル遺伝型マイコバクテリア易感染症;39から43までに掲げるもののほか、白血球機能異常;免疫不全を伴う無汗性外胚葉形成異常症;IRAK4欠損症;MyD88欠損症;慢性皮膚粘膜カンジダ症;45から48までに掲げるもののほか、自然免疫異常;WHIM症候群;先天性補体欠損症;C1q欠損症;C1r欠損症;C1s欠損症;C2欠損症;C3欠損症;C4欠損症;C5欠損症;C6欠損症;C7欠損症;C8欠損症;C9欠損症;遺伝性血管性浮腫（C1インヒビター欠損症）;50及び51に掲げるもののほか、先天性補体欠損症;Factor D欠損症;Factor I欠損症;Factor H欠損症;Properdin欠損症;MASP1欠損症;MASP2欠損症;3MC症候群;Ficolin3関連免疫不全症	Primary immunodeficiency

356

Pancreatic cancer 💬

1件: PIK3CA_B_D 💬

Alpelisib 💬

Alpelisib

4件: 138, 278, 279, 280 💬

告示番号	日本語名	英語名
138	神経細胞移動異常症;滑脳症;異所性灰白質;多小脳回;敷石様皮質異形成;裂脳症;孔脳症;ミラー・ディカー症候群	Nerve cell migration disorder
278	巨大リンパ管奇形（頚部顔面病変）	Huge lymphatic malformation with cervicofacial lesion
279	巨大静脈奇形（頚部口腔咽頭びまん性病変）	Huge venous malformation with cervical, oral and pharyngeal diffuse lesion
280	巨大動静脈奇形（頚部顔面又は四肢病変）	Huge arteriovenous malformation with cervicofacial or limb lesion

357

Pancreatic cancer 💬

1件: PIK3CA_B_D 💬

Leniolisib phosphate 💬

Leniolisib

2件: 53, 65 💬

告示番号	日本語名	英語名
53	シェーグレン症候群	Sjogren syndrome
65	原発性免疫不全症候群;X連鎖重症複合免疫不全症;細網異形成症;アデノシンデアミナーゼ欠損症;オーメン症候群;プリンヌクレオシドホスホリラーゼ欠損症;CD8欠損症;ZAP-70欠損症;MHCクラスI欠損症;MHCクラスII欠損症;1から9までに掲げるもののほか、複合免疫不全症;ウィスコット・オルドリッチ症候群;毛細血管拡張性運動失調症;ナイミーヘン染色体不安定症候群;ブルーム症候群;ICF症候群;PMS2異常症;RIDDLE症候群;シムケ症候群;ネザートン症候群;胸腺低形成症候群;ディ・ジョージ症候群;22q11.2欠失症候群;高IgE症候群;肝中心静脈閉鎖症を伴う免疫不全症;先天性角化不全症;X連鎖無ガンマグロブリン血症;分類不能型免疫不全症;高IgM症候群;IgGサブクラス欠損症;選択的IgA欠損症;特異抗体産生不全症;乳児一過性低ガンマグロブリン血症;24から30までに掲げるもののほか、液性免疫不全を主とする疾患;チェディアック・東症候群;X連鎖リンパ増殖症候群;自己免疫性リンパ増殖症候群;32から34までに掲げるもののほか、免疫調整障害;家族性血球貪食症候群;家族性血球貪食性リンパ組織球症;カンジダ感染と外胚葉形成異常を伴う自己免疫性多腺性内分泌不全症;IPEX症候群;CD25欠損症;ITCH欠損症;重症先天性好中球減少症;周期性好中球減少症;36及び37に掲げるもののほか、慢性の経過をたどる好中球減少症;p14欠損症;糖原病Ib型;白血球接着不全症;シュワッハマン・ダイアモンド症候群;慢性肉芽腫症;ミエロペルオキシダーゼ欠損症;メンデル遺伝型マイコバクテリア易感染症;39から43までに掲げるもののほか、白血球機能異常;免疫不全を伴う無汗性外胚葉形成異常症;IRAK4欠損症;MyD88欠損症;慢性皮膚粘膜カンジダ症;45から48までに掲げるもののほか、自然免疫異常;WHIM症候群;先天性補体欠損症;C1q欠損症;C1r欠損症;C1s欠損症;C2欠損症;C3欠損症;C4欠損症;C5欠損症;C6欠損症;C7欠損症;C8欠損症;C9欠損症;遺伝性血管性浮腫（C1インヒビター欠損症）;50及び51に掲げるもののほか、先天性補体欠損症;Factor D欠損症;Factor I欠損症;Factor H欠損症;Properdin欠損症;MASP1欠損症;MASP2欠損症;3MC症候群;Ficolin3関連免疫不全症	Primary immunodeficiency

358

Pancreatic cancer 💬

1件: PIK3CA_B_D 💬

Parsaclisib 💬

Parsaclisib

3件: 35, 53, 61 💬

告示番号	日本語名	英語名
35	天疱瘡	Pemphigus
53	シェーグレン症候群	Sjogren syndrome
61	自己免疫性溶血性貧血;寒冷凝集素症;寒冷ヘモグロビン尿症;発作性寒冷ヘモグロビン尿症;エヴァンス症候群	Autoimmune hemolytic anemia

359

Pancreatic cancer 💬

2件: PIK3CA_B_D, PIK3CA_B_D 💬

Copanlisib 💬

Copanlisib

1件: 121 💬

告示番号	日本語名	英語名
121	脳内鉄沈着神経変性症;神経フェリチン症;パントテン酸キナーゼ変異を伴う神経変性症;乳児神経軸索ジストロフィー;PLA2G6 変異に伴う神経変性症;ミトコンドリア膜タンパク質に伴う神経変性症;成人期神経変性を伴う小児期非進行性脳症;SENDA/ベータプロペラタンパク質に関連した神経変性症;WDR45関連神経変性症;コエンザイムA合成酵素タンパク質関連神経変性症;無セルロプラスミン血症;遺伝性セルロプラスミン欠損症;脂肪酸水酸化酵素変異に伴う神経変性症;Kufor-Rakeb症候群;Woodhouse-Sakati症候群	Neurodegeneration with brain iron accumulation

360

Pancreatic cancer 💬

3件: PIK3CA_B_D, PIK3CA_B_D, PIK3CA_B_D 💬

Leniolisib 💬

Leniolisib

2件: 53, 65 💬

告示番号	日本語名	英語名
53	シェーグレン症候群	Sjogren syndrome
65	原発性免疫不全症候群;X連鎖重症複合免疫不全症;細網異形成症;アデノシンデアミナーゼ欠損症;オーメン症候群;プリンヌクレオシドホスホリラーゼ欠損症;CD8欠損症;ZAP-70欠損症;MHCクラスI欠損症;MHCクラスII欠損症;1から9までに掲げるもののほか、複合免疫不全症;ウィスコット・オルドリッチ症候群;毛細血管拡張性運動失調症;ナイミーヘン染色体不安定症候群;ブルーム症候群;ICF症候群;PMS2異常症;RIDDLE症候群;シムケ症候群;ネザートン症候群;胸腺低形成症候群;ディ・ジョージ症候群;22q11.2欠失症候群;高IgE症候群;肝中心静脈閉鎖症を伴う免疫不全症;先天性角化不全症;X連鎖無ガンマグロブリン血症;分類不能型免疫不全症;高IgM症候群;IgGサブクラス欠損症;選択的IgA欠損症;特異抗体産生不全症;乳児一過性低ガンマグロブリン血症;24から30までに掲げるもののほか、液性免疫不全を主とする疾患;チェディアック・東症候群;X連鎖リンパ増殖症候群;自己免疫性リンパ増殖症候群;32から34までに掲げるもののほか、免疫調整障害;家族性血球貪食症候群;家族性血球貪食性リンパ組織球症;カンジダ感染と外胚葉形成異常を伴う自己免疫性多腺性内分泌不全症;IPEX症候群;CD25欠損症;ITCH欠損症;重症先天性好中球減少症;周期性好中球減少症;36及び37に掲げるもののほか、慢性の経過をたどる好中球減少症;p14欠損症;糖原病Ib型;白血球接着不全症;シュワッハマン・ダイアモンド症候群;慢性肉芽腫症;ミエロペルオキシダーゼ欠損症;メンデル遺伝型マイコバクテリア易感染症;39から43までに掲げるもののほか、白血球機能異常;免疫不全を伴う無汗性外胚葉形成異常症;IRAK4欠損症;MyD88欠損症;慢性皮膚粘膜カンジダ症;45から48までに掲げるもののほか、自然免疫異常;WHIM症候群;先天性補体欠損症;C1q欠損症;C1r欠損症;C1s欠損症;C2欠損症;C3欠損症;C4欠損症;C5欠損症;C6欠損症;C7欠損症;C8欠損症;C9欠損症;遺伝性血管性浮腫（C1インヒビター欠損症）;50及び51に掲げるもののほか、先天性補体欠損症;Factor D欠損症;Factor I欠損症;Factor H欠損症;Properdin欠損症;MASP1欠損症;MASP2欠損症;3MC症候群;Ficolin3関連免疫不全症	Primary immunodeficiency

361

Pathways in cancer 💬

1件: PIK3CA_B_D 💬

Alpelisib 💬

Alpelisib

4件: 138, 278, 279, 280 💬

告示番号	日本語名	英語名
138	神経細胞移動異常症;滑脳症;異所性灰白質;多小脳回;敷石様皮質異形成;裂脳症;孔脳症;ミラー・ディカー症候群	Nerve cell migration disorder
278	巨大リンパ管奇形（頚部顔面病変）	Huge lymphatic malformation with cervicofacial lesion
279	巨大静脈奇形（頚部口腔咽頭びまん性病変）	Huge venous malformation with cervical, oral and pharyngeal diffuse lesion
280	巨大動静脈奇形（頚部顔面又は四肢病変）	Huge arteriovenous malformation with cervicofacial or limb lesion

362

Pathways in cancer 💬

1件: PIK3CA_B_D 💬

Leniolisib phosphate 💬

Leniolisib

2件: 53, 65 💬

告示番号	日本語名	英語名
53	シェーグレン症候群	Sjogren syndrome
65	原発性免疫不全症候群;X連鎖重症複合免疫不全症;細網異形成症;アデノシンデアミナーゼ欠損症;オーメン症候群;プリンヌクレオシドホスホリラーゼ欠損症;CD8欠損症;ZAP-70欠損症;MHCクラスI欠損症;MHCクラスII欠損症;1から9までに掲げるもののほか、複合免疫不全症;ウィスコット・オルドリッチ症候群;毛細血管拡張性運動失調症;ナイミーヘン染色体不安定症候群;ブルーム症候群;ICF症候群;PMS2異常症;RIDDLE症候群;シムケ症候群;ネザートン症候群;胸腺低形成症候群;ディ・ジョージ症候群;22q11.2欠失症候群;高IgE症候群;肝中心静脈閉鎖症を伴う免疫不全症;先天性角化不全症;X連鎖無ガンマグロブリン血症;分類不能型免疫不全症;高IgM症候群;IgGサブクラス欠損症;選択的IgA欠損症;特異抗体産生不全症;乳児一過性低ガンマグロブリン血症;24から30までに掲げるもののほか、液性免疫不全を主とする疾患;チェディアック・東症候群;X連鎖リンパ増殖症候群;自己免疫性リンパ増殖症候群;32から34までに掲げるもののほか、免疫調整障害;家族性血球貪食症候群;家族性血球貪食性リンパ組織球症;カンジダ感染と外胚葉形成異常を伴う自己免疫性多腺性内分泌不全症;IPEX症候群;CD25欠損症;ITCH欠損症;重症先天性好中球減少症;周期性好中球減少症;36及び37に掲げるもののほか、慢性の経過をたどる好中球減少症;p14欠損症;糖原病Ib型;白血球接着不全症;シュワッハマン・ダイアモンド症候群;慢性肉芽腫症;ミエロペルオキシダーゼ欠損症;メンデル遺伝型マイコバクテリア易感染症;39から43までに掲げるもののほか、白血球機能異常;免疫不全を伴う無汗性外胚葉形成異常症;IRAK4欠損症;MyD88欠損症;慢性皮膚粘膜カンジダ症;45から48までに掲げるもののほか、自然免疫異常;WHIM症候群;先天性補体欠損症;C1q欠損症;C1r欠損症;C1s欠損症;C2欠損症;C3欠損症;C4欠損症;C5欠損症;C6欠損症;C7欠損症;C8欠損症;C9欠損症;遺伝性血管性浮腫（C1インヒビター欠損症）;50及び51に掲げるもののほか、先天性補体欠損症;Factor D欠損症;Factor I欠損症;Factor H欠損症;Properdin欠損症;MASP1欠損症;MASP2欠損症;3MC症候群;Ficolin3関連免疫不全症	Primary immunodeficiency

363

Pathways in cancer 💬

1件: PIK3CA_B_D 💬

Parsaclisib 💬

Parsaclisib

3件: 35, 53, 61 💬

告示番号	日本語名	英語名
35	天疱瘡	Pemphigus
53	シェーグレン症候群	Sjogren syndrome
61	自己免疫性溶血性貧血;寒冷凝集素症;寒冷ヘモグロビン尿症;発作性寒冷ヘモグロビン尿症;エヴァンス症候群	Autoimmune hemolytic anemia

364

Pathways in cancer 💬

2件: PIK3CA_B_D, PIK3CA_B_D 💬

Copanlisib 💬

Copanlisib

1件: 121 💬

告示番号	日本語名	英語名
121	脳内鉄沈着神経変性症;神経フェリチン症;パントテン酸キナーゼ変異を伴う神経変性症;乳児神経軸索ジストロフィー;PLA2G6 変異に伴う神経変性症;ミトコンドリア膜タンパク質に伴う神経変性症;成人期神経変性を伴う小児期非進行性脳症;SENDA/ベータプロペラタンパク質に関連した神経変性症;WDR45関連神経変性症;コエンザイムA合成酵素タンパク質関連神経変性症;無セルロプラスミン血症;遺伝性セルロプラスミン欠損症;脂肪酸水酸化酵素変異に伴う神経変性症;Kufor-Rakeb症候群;Woodhouse-Sakati症候群	Neurodegeneration with brain iron accumulation

365

Pathways in cancer 💬

3件: PIK3CA_B_D, PIK3CA_B_D, PIK3CA_B_D 💬

Leniolisib 💬

Leniolisib

2件: 53, 65 💬

告示番号	日本語名	英語名
53	シェーグレン症候群	Sjogren syndrome
65	原発性免疫不全症候群;X連鎖重症複合免疫不全症;細網異形成症;アデノシンデアミナーゼ欠損症;オーメン症候群;プリンヌクレオシドホスホリラーゼ欠損症;CD8欠損症;ZAP-70欠損症;MHCクラスI欠損症;MHCクラスII欠損症;1から9までに掲げるもののほか、複合免疫不全症;ウィスコット・オルドリッチ症候群;毛細血管拡張性運動失調症;ナイミーヘン染色体不安定症候群;ブルーム症候群;ICF症候群;PMS2異常症;RIDDLE症候群;シムケ症候群;ネザートン症候群;胸腺低形成症候群;ディ・ジョージ症候群;22q11.2欠失症候群;高IgE症候群;肝中心静脈閉鎖症を伴う免疫不全症;先天性角化不全症;X連鎖無ガンマグロブリン血症;分類不能型免疫不全症;高IgM症候群;IgGサブクラス欠損症;選択的IgA欠損症;特異抗体産生不全症;乳児一過性低ガンマグロブリン血症;24から30までに掲げるもののほか、液性免疫不全を主とする疾患;チェディアック・東症候群;X連鎖リンパ増殖症候群;自己免疫性リンパ増殖症候群;32から34までに掲げるもののほか、免疫調整障害;家族性血球貪食症候群;家族性血球貪食性リンパ組織球症;カンジダ感染と外胚葉形成異常を伴う自己免疫性多腺性内分泌不全症;IPEX症候群;CD25欠損症;ITCH欠損症;重症先天性好中球減少症;周期性好中球減少症;36及び37に掲げるもののほか、慢性の経過をたどる好中球減少症;p14欠損症;糖原病Ib型;白血球接着不全症;シュワッハマン・ダイアモンド症候群;慢性肉芽腫症;ミエロペルオキシダーゼ欠損症;メンデル遺伝型マイコバクテリア易感染症;39から43までに掲げるもののほか、白血球機能異常;免疫不全を伴う無汗性外胚葉形成異常症;IRAK4欠損症;MyD88欠損症;慢性皮膚粘膜カンジダ症;45から48までに掲げるもののほか、自然免疫異常;WHIM症候群;先天性補体欠損症;C1q欠損症;C1r欠損症;C1s欠損症;C2欠損症;C3欠損症;C4欠損症;C5欠損症;C6欠損症;C7欠損症;C8欠損症;C9欠損症;遺伝性血管性浮腫（C1インヒビター欠損症）;50及び51に掲げるもののほか、先天性補体欠損症;Factor D欠損症;Factor I欠損症;Factor H欠損症;Properdin欠損症;MASP1欠損症;MASP2欠損症;3MC症候群;Ficolin3関連免疫不全症	Primary immunodeficiency

366

PD-L1 expression and PD-1 checkpoint pathway in cancer 💬

1件: PIK3CA_B_D 💬

Alpelisib 💬

Alpelisib

4件: 138, 278, 279, 280 💬

告示番号	日本語名	英語名
138	神経細胞移動異常症;滑脳症;異所性灰白質;多小脳回;敷石様皮質異形成;裂脳症;孔脳症;ミラー・ディカー症候群	Nerve cell migration disorder
278	巨大リンパ管奇形（頚部顔面病変）	Huge lymphatic malformation with cervicofacial lesion
279	巨大静脈奇形（頚部口腔咽頭びまん性病変）	Huge venous malformation with cervical, oral and pharyngeal diffuse lesion
280	巨大動静脈奇形（頚部顔面又は四肢病変）	Huge arteriovenous malformation with cervicofacial or limb lesion

367

PD-L1 expression and PD-1 checkpoint pathway in cancer 💬

1件: PIK3CA_B_D 💬

Leniolisib phosphate 💬

Leniolisib

2件: 53, 65 💬

告示番号	日本語名	英語名
53	シェーグレン症候群	Sjogren syndrome
65	原発性免疫不全症候群;X連鎖重症複合免疫不全症;細網異形成症;アデノシンデアミナーゼ欠損症;オーメン症候群;プリンヌクレオシドホスホリラーゼ欠損症;CD8欠損症;ZAP-70欠損症;MHCクラスI欠損症;MHCクラスII欠損症;1から9までに掲げるもののほか、複合免疫不全症;ウィスコット・オルドリッチ症候群;毛細血管拡張性運動失調症;ナイミーヘン染色体不安定症候群;ブルーム症候群;ICF症候群;PMS2異常症;RIDDLE症候群;シムケ症候群;ネザートン症候群;胸腺低形成症候群;ディ・ジョージ症候群;22q11.2欠失症候群;高IgE症候群;肝中心静脈閉鎖症を伴う免疫不全症;先天性角化不全症;X連鎖無ガンマグロブリン血症;分類不能型免疫不全症;高IgM症候群;IgGサブクラス欠損症;選択的IgA欠損症;特異抗体産生不全症;乳児一過性低ガンマグロブリン血症;24から30までに掲げるもののほか、液性免疫不全を主とする疾患;チェディアック・東症候群;X連鎖リンパ増殖症候群;自己免疫性リンパ増殖症候群;32から34までに掲げるもののほか、免疫調整障害;家族性血球貪食症候群;家族性血球貪食性リンパ組織球症;カンジダ感染と外胚葉形成異常を伴う自己免疫性多腺性内分泌不全症;IPEX症候群;CD25欠損症;ITCH欠損症;重症先天性好中球減少症;周期性好中球減少症;36及び37に掲げるもののほか、慢性の経過をたどる好中球減少症;p14欠損症;糖原病Ib型;白血球接着不全症;シュワッハマン・ダイアモンド症候群;慢性肉芽腫症;ミエロペルオキシダーゼ欠損症;メンデル遺伝型マイコバクテリア易感染症;39から43までに掲げるもののほか、白血球機能異常;免疫不全を伴う無汗性外胚葉形成異常症;IRAK4欠損症;MyD88欠損症;慢性皮膚粘膜カンジダ症;45から48までに掲げるもののほか、自然免疫異常;WHIM症候群;先天性補体欠損症;C1q欠損症;C1r欠損症;C1s欠損症;C2欠損症;C3欠損症;C4欠損症;C5欠損症;C6欠損症;C7欠損症;C8欠損症;C9欠損症;遺伝性血管性浮腫（C1インヒビター欠損症）;50及び51に掲げるもののほか、先天性補体欠損症;Factor D欠損症;Factor I欠損症;Factor H欠損症;Properdin欠損症;MASP1欠損症;MASP2欠損症;3MC症候群;Ficolin3関連免疫不全症	Primary immunodeficiency

368

PD-L1 expression and PD-1 checkpoint pathway in cancer 💬

1件: PIK3CA_B_D 💬

Parsaclisib 💬

Parsaclisib

3件: 35, 53, 61 💬

告示番号	日本語名	英語名
35	天疱瘡	Pemphigus
53	シェーグレン症候群	Sjogren syndrome
61	自己免疫性溶血性貧血;寒冷凝集素症;寒冷ヘモグロビン尿症;発作性寒冷ヘモグロビン尿症;エヴァンス症候群	Autoimmune hemolytic anemia

369

PD-L1 expression and PD-1 checkpoint pathway in cancer 💬

2件: PIK3CA_B_D, PIK3CA_B_D 💬

Copanlisib 💬

Copanlisib

1件: 121 💬

告示番号	日本語名	英語名
121	脳内鉄沈着神経変性症;神経フェリチン症;パントテン酸キナーゼ変異を伴う神経変性症;乳児神経軸索ジストロフィー;PLA2G6 変異に伴う神経変性症;ミトコンドリア膜タンパク質に伴う神経変性症;成人期神経変性を伴う小児期非進行性脳症;SENDA/ベータプロペラタンパク質に関連した神経変性症;WDR45関連神経変性症;コエンザイムA合成酵素タンパク質関連神経変性症;無セルロプラスミン血症;遺伝性セルロプラスミン欠損症;脂肪酸水酸化酵素変異に伴う神経変性症;Kufor-Rakeb症候群;Woodhouse-Sakati症候群	Neurodegeneration with brain iron accumulation

370

PD-L1 expression and PD-1 checkpoint pathway in cancer 💬

3件: PIK3CA_B_D, PIK3CA_B_D, PIK3CA_B_D 💬

Leniolisib 💬

Leniolisib

2件: 53, 65 💬

告示番号	日本語名	英語名
53	シェーグレン症候群	Sjogren syndrome
65	原発性免疫不全症候群;X連鎖重症複合免疫不全症;細網異形成症;アデノシンデアミナーゼ欠損症;オーメン症候群;プリンヌクレオシドホスホリラーゼ欠損症;CD8欠損症;ZAP-70欠損症;MHCクラスI欠損症;MHCクラスII欠損症;1から9までに掲げるもののほか、複合免疫不全症;ウィスコット・オルドリッチ症候群;毛細血管拡張性運動失調症;ナイミーヘン染色体不安定症候群;ブルーム症候群;ICF症候群;PMS2異常症;RIDDLE症候群;シムケ症候群;ネザートン症候群;胸腺低形成症候群;ディ・ジョージ症候群;22q11.2欠失症候群;高IgE症候群;肝中心静脈閉鎖症を伴う免疫不全症;先天性角化不全症;X連鎖無ガンマグロブリン血症;分類不能型免疫不全症;高IgM症候群;IgGサブクラス欠損症;選択的IgA欠損症;特異抗体産生不全症;乳児一過性低ガンマグロブリン血症;24から30までに掲げるもののほか、液性免疫不全を主とする疾患;チェディアック・東症候群;X連鎖リンパ増殖症候群;自己免疫性リンパ増殖症候群;32から34までに掲げるもののほか、免疫調整障害;家族性血球貪食症候群;家族性血球貪食性リンパ組織球症;カンジダ感染と外胚葉形成異常を伴う自己免疫性多腺性内分泌不全症;IPEX症候群;CD25欠損症;ITCH欠損症;重症先天性好中球減少症;周期性好中球減少症;36及び37に掲げるもののほか、慢性の経過をたどる好中球減少症;p14欠損症;糖原病Ib型;白血球接着不全症;シュワッハマン・ダイアモンド症候群;慢性肉芽腫症;ミエロペルオキシダーゼ欠損症;メンデル遺伝型マイコバクテリア易感染症;39から43までに掲げるもののほか、白血球機能異常;免疫不全を伴う無汗性外胚葉形成異常症;IRAK4欠損症;MyD88欠損症;慢性皮膚粘膜カンジダ症;45から48までに掲げるもののほか、自然免疫異常;WHIM症候群;先天性補体欠損症;C1q欠損症;C1r欠損症;C1s欠損症;C2欠損症;C3欠損症;C4欠損症;C5欠損症;C6欠損症;C7欠損症;C8欠損症;C9欠損症;遺伝性血管性浮腫（C1インヒビター欠損症）;50及び51に掲げるもののほか、先天性補体欠損症;Factor D欠損症;Factor I欠損症;Factor H欠損症;Properdin欠損症;MASP1欠損症;MASP2欠損症;3MC症候群;Ficolin3関連免疫不全症	Primary immunodeficiency

371

Phosphatidylinositol signaling system 💬

1件: PIK3CA_B_D 💬

Alpelisib 💬

Alpelisib

4件: 138, 278, 279, 280 💬

告示番号	日本語名	英語名
138	神経細胞移動異常症;滑脳症;異所性灰白質;多小脳回;敷石様皮質異形成;裂脳症;孔脳症;ミラー・ディカー症候群	Nerve cell migration disorder
278	巨大リンパ管奇形（頚部顔面病変）	Huge lymphatic malformation with cervicofacial lesion
279	巨大静脈奇形（頚部口腔咽頭びまん性病変）	Huge venous malformation with cervical, oral and pharyngeal diffuse lesion
280	巨大動静脈奇形（頚部顔面又は四肢病変）	Huge arteriovenous malformation with cervicofacial or limb lesion

372

Phosphatidylinositol signaling system 💬

1件: PIK3CA_B_D 💬

Leniolisib phosphate 💬

Leniolisib

2件: 53, 65 💬

告示番号	日本語名	英語名
53	シェーグレン症候群	Sjogren syndrome
65	原発性免疫不全症候群;X連鎖重症複合免疫不全症;細網異形成症;アデノシンデアミナーゼ欠損症;オーメン症候群;プリンヌクレオシドホスホリラーゼ欠損症;CD8欠損症;ZAP-70欠損症;MHCクラスI欠損症;MHCクラスII欠損症;1から9までに掲げるもののほか、複合免疫不全症;ウィスコット・オルドリッチ症候群;毛細血管拡張性運動失調症;ナイミーヘン染色体不安定症候群;ブルーム症候群;ICF症候群;PMS2異常症;RIDDLE症候群;シムケ症候群;ネザートン症候群;胸腺低形成症候群;ディ・ジョージ症候群;22q11.2欠失症候群;高IgE症候群;肝中心静脈閉鎖症を伴う免疫不全症;先天性角化不全症;X連鎖無ガンマグロブリン血症;分類不能型免疫不全症;高IgM症候群;IgGサブクラス欠損症;選択的IgA欠損症;特異抗体産生不全症;乳児一過性低ガンマグロブリン血症;24から30までに掲げるもののほか、液性免疫不全を主とする疾患;チェディアック・東症候群;X連鎖リンパ増殖症候群;自己免疫性リンパ増殖症候群;32から34までに掲げるもののほか、免疫調整障害;家族性血球貪食症候群;家族性血球貪食性リンパ組織球症;カンジダ感染と外胚葉形成異常を伴う自己免疫性多腺性内分泌不全症;IPEX症候群;CD25欠損症;ITCH欠損症;重症先天性好中球減少症;周期性好中球減少症;36及び37に掲げるもののほか、慢性の経過をたどる好中球減少症;p14欠損症;糖原病Ib型;白血球接着不全症;シュワッハマン・ダイアモンド症候群;慢性肉芽腫症;ミエロペルオキシダーゼ欠損症;メンデル遺伝型マイコバクテリア易感染症;39から43までに掲げるもののほか、白血球機能異常;免疫不全を伴う無汗性外胚葉形成異常症;IRAK4欠損症;MyD88欠損症;慢性皮膚粘膜カンジダ症;45から48までに掲げるもののほか、自然免疫異常;WHIM症候群;先天性補体欠損症;C1q欠損症;C1r欠損症;C1s欠損症;C2欠損症;C3欠損症;C4欠損症;C5欠損症;C6欠損症;C7欠損症;C8欠損症;C9欠損症;遺伝性血管性浮腫（C1インヒビター欠損症）;50及び51に掲げるもののほか、先天性補体欠損症;Factor D欠損症;Factor I欠損症;Factor H欠損症;Properdin欠損症;MASP1欠損症;MASP2欠損症;3MC症候群;Ficolin3関連免疫不全症	Primary immunodeficiency

373

Phosphatidylinositol signaling system 💬

1件: PIK3CA_B_D 💬

Parsaclisib 💬

Parsaclisib

3件: 35, 53, 61 💬

告示番号	日本語名	英語名
35	天疱瘡	Pemphigus
53	シェーグレン症候群	Sjogren syndrome
61	自己免疫性溶血性貧血;寒冷凝集素症;寒冷ヘモグロビン尿症;発作性寒冷ヘモグロビン尿症;エヴァンス症候群	Autoimmune hemolytic anemia

374

Phosphatidylinositol signaling system 💬

2件: PIK3CA_B_D, PIK3CA_B_D 💬

Copanlisib 💬

Copanlisib

1件: 121 💬

告示番号	日本語名	英語名
121	脳内鉄沈着神経変性症;神経フェリチン症;パントテン酸キナーゼ変異を伴う神経変性症;乳児神経軸索ジストロフィー;PLA2G6 変異に伴う神経変性症;ミトコンドリア膜タンパク質に伴う神経変性症;成人期神経変性を伴う小児期非進行性脳症;SENDA/ベータプロペラタンパク質に関連した神経変性症;WDR45関連神経変性症;コエンザイムA合成酵素タンパク質関連神経変性症;無セルロプラスミン血症;遺伝性セルロプラスミン欠損症;脂肪酸水酸化酵素変異に伴う神経変性症;Kufor-Rakeb症候群;Woodhouse-Sakati症候群	Neurodegeneration with brain iron accumulation

375

Phosphatidylinositol signaling system 💬

3件: PIK3CA_B_D, PIK3CA_B_D, PIK3CA_B_D 💬

Leniolisib 💬

Leniolisib

2件: 53, 65 💬

告示番号	日本語名	英語名
53	シェーグレン症候群	Sjogren syndrome
65	原発性免疫不全症候群;X連鎖重症複合免疫不全症;細網異形成症;アデノシンデアミナーゼ欠損症;オーメン症候群;プリンヌクレオシドホスホリラーゼ欠損症;CD8欠損症;ZAP-70欠損症;MHCクラスI欠損症;MHCクラスII欠損症;1から9までに掲げるもののほか、複合免疫不全症;ウィスコット・オルドリッチ症候群;毛細血管拡張性運動失調症;ナイミーヘン染色体不安定症候群;ブルーム症候群;ICF症候群;PMS2異常症;RIDDLE症候群;シムケ症候群;ネザートン症候群;胸腺低形成症候群;ディ・ジョージ症候群;22q11.2欠失症候群;高IgE症候群;肝中心静脈閉鎖症を伴う免疫不全症;先天性角化不全症;X連鎖無ガンマグロブリン血症;分類不能型免疫不全症;高IgM症候群;IgGサブクラス欠損症;選択的IgA欠損症;特異抗体産生不全症;乳児一過性低ガンマグロブリン血症;24から30までに掲げるもののほか、液性免疫不全を主とする疾患;チェディアック・東症候群;X連鎖リンパ増殖症候群;自己免疫性リンパ増殖症候群;32から34までに掲げるもののほか、免疫調整障害;家族性血球貪食症候群;家族性血球貪食性リンパ組織球症;カンジダ感染と外胚葉形成異常を伴う自己免疫性多腺性内分泌不全症;IPEX症候群;CD25欠損症;ITCH欠損症;重症先天性好中球減少症;周期性好中球減少症;36及び37に掲げるもののほか、慢性の経過をたどる好中球減少症;p14欠損症;糖原病Ib型;白血球接着不全症;シュワッハマン・ダイアモンド症候群;慢性肉芽腫症;ミエロペルオキシダーゼ欠損症;メンデル遺伝型マイコバクテリア易感染症;39から43までに掲げるもののほか、白血球機能異常;免疫不全を伴う無汗性外胚葉形成異常症;IRAK4欠損症;MyD88欠損症;慢性皮膚粘膜カンジダ症;45から48までに掲げるもののほか、自然免疫異常;WHIM症候群;先天性補体欠損症;C1q欠損症;C1r欠損症;C1s欠損症;C2欠損症;C3欠損症;C4欠損症;C5欠損症;C6欠損症;C7欠損症;C8欠損症;C9欠損症;遺伝性血管性浮腫（C1インヒビター欠損症）;50及び51に掲げるもののほか、先天性補体欠損症;Factor D欠損症;Factor I欠損症;Factor H欠損症;Properdin欠損症;MASP1欠損症;MASP2欠損症;3MC症候群;Ficolin3関連免疫不全症	Primary immunodeficiency

376

Phospholipase D signaling pathway 💬

1件: PIK3CA_B_D 💬

Alpelisib 💬

Alpelisib

4件: 138, 278, 279, 280 💬

告示番号	日本語名	英語名
138	神経細胞移動異常症;滑脳症;異所性灰白質;多小脳回;敷石様皮質異形成;裂脳症;孔脳症;ミラー・ディカー症候群	Nerve cell migration disorder
278	巨大リンパ管奇形（頚部顔面病変）	Huge lymphatic malformation with cervicofacial lesion
279	巨大静脈奇形（頚部口腔咽頭びまん性病変）	Huge venous malformation with cervical, oral and pharyngeal diffuse lesion
280	巨大動静脈奇形（頚部顔面又は四肢病変）	Huge arteriovenous malformation with cervicofacial or limb lesion

377

Phospholipase D signaling pathway 💬

1件: PIK3CA_B_D 💬

Leniolisib phosphate 💬

Leniolisib

2件: 53, 65 💬

告示番号	日本語名	英語名
53	シェーグレン症候群	Sjogren syndrome
65	原発性免疫不全症候群;X連鎖重症複合免疫不全症;細網異形成症;アデノシンデアミナーゼ欠損症;オーメン症候群;プリンヌクレオシドホスホリラーゼ欠損症;CD8欠損症;ZAP-70欠損症;MHCクラスI欠損症;MHCクラスII欠損症;1から9までに掲げるもののほか、複合免疫不全症;ウィスコット・オルドリッチ症候群;毛細血管拡張性運動失調症;ナイミーヘン染色体不安定症候群;ブルーム症候群;ICF症候群;PMS2異常症;RIDDLE症候群;シムケ症候群;ネザートン症候群;胸腺低形成症候群;ディ・ジョージ症候群;22q11.2欠失症候群;高IgE症候群;肝中心静脈閉鎖症を伴う免疫不全症;先天性角化不全症;X連鎖無ガンマグロブリン血症;分類不能型免疫不全症;高IgM症候群;IgGサブクラス欠損症;選択的IgA欠損症;特異抗体産生不全症;乳児一過性低ガンマグロブリン血症;24から30までに掲げるもののほか、液性免疫不全を主とする疾患;チェディアック・東症候群;X連鎖リンパ増殖症候群;自己免疫性リンパ増殖症候群;32から34までに掲げるもののほか、免疫調整障害;家族性血球貪食症候群;家族性血球貪食性リンパ組織球症;カンジダ感染と外胚葉形成異常を伴う自己免疫性多腺性内分泌不全症;IPEX症候群;CD25欠損症;ITCH欠損症;重症先天性好中球減少症;周期性好中球減少症;36及び37に掲げるもののほか、慢性の経過をたどる好中球減少症;p14欠損症;糖原病Ib型;白血球接着不全症;シュワッハマン・ダイアモンド症候群;慢性肉芽腫症;ミエロペルオキシダーゼ欠損症;メンデル遺伝型マイコバクテリア易感染症;39から43までに掲げるもののほか、白血球機能異常;免疫不全を伴う無汗性外胚葉形成異常症;IRAK4欠損症;MyD88欠損症;慢性皮膚粘膜カンジダ症;45から48までに掲げるもののほか、自然免疫異常;WHIM症候群;先天性補体欠損症;C1q欠損症;C1r欠損症;C1s欠損症;C2欠損症;C3欠損症;C4欠損症;C5欠損症;C6欠損症;C7欠損症;C8欠損症;C9欠損症;遺伝性血管性浮腫（C1インヒビター欠損症）;50及び51に掲げるもののほか、先天性補体欠損症;Factor D欠損症;Factor I欠損症;Factor H欠損症;Properdin欠損症;MASP1欠損症;MASP2欠損症;3MC症候群;Ficolin3関連免疫不全症	Primary immunodeficiency

378

Phospholipase D signaling pathway 💬

1件: PIK3CA_B_D 💬

Parsaclisib 💬

Parsaclisib

3件: 35, 53, 61 💬

告示番号	日本語名	英語名
35	天疱瘡	Pemphigus
53	シェーグレン症候群	Sjogren syndrome
61	自己免疫性溶血性貧血;寒冷凝集素症;寒冷ヘモグロビン尿症;発作性寒冷ヘモグロビン尿症;エヴァンス症候群	Autoimmune hemolytic anemia

379

Phospholipase D signaling pathway 💬

2件: PIK3CA_B_D, PIK3CA_B_D 💬

Copanlisib 💬

Copanlisib

1件: 121 💬

告示番号	日本語名	英語名
121	脳内鉄沈着神経変性症;神経フェリチン症;パントテン酸キナーゼ変異を伴う神経変性症;乳児神経軸索ジストロフィー;PLA2G6 変異に伴う神経変性症;ミトコンドリア膜タンパク質に伴う神経変性症;成人期神経変性を伴う小児期非進行性脳症;SENDA/ベータプロペラタンパク質に関連した神経変性症;WDR45関連神経変性症;コエンザイムA合成酵素タンパク質関連神経変性症;無セルロプラスミン血症;遺伝性セルロプラスミン欠損症;脂肪酸水酸化酵素変異に伴う神経変性症;Kufor-Rakeb症候群;Woodhouse-Sakati症候群	Neurodegeneration with brain iron accumulation

380

Phospholipase D signaling pathway 💬

3件: PIK3CA_B_D, PIK3CA_B_D, PIK3CA_B_D 💬

Leniolisib 💬

Leniolisib

2件: 53, 65 💬

告示番号	日本語名	英語名
53	シェーグレン症候群	Sjogren syndrome
65	原発性免疫不全症候群;X連鎖重症複合免疫不全症;細網異形成症;アデノシンデアミナーゼ欠損症;オーメン症候群;プリンヌクレオシドホスホリラーゼ欠損症;CD8欠損症;ZAP-70欠損症;MHCクラスI欠損症;MHCクラスII欠損症;1から9までに掲げるもののほか、複合免疫不全症;ウィスコット・オルドリッチ症候群;毛細血管拡張性運動失調症;ナイミーヘン染色体不安定症候群;ブルーム症候群;ICF症候群;PMS2異常症;RIDDLE症候群;シムケ症候群;ネザートン症候群;胸腺低形成症候群;ディ・ジョージ症候群;22q11.2欠失症候群;高IgE症候群;肝中心静脈閉鎖症を伴う免疫不全症;先天性角化不全症;X連鎖無ガンマグロブリン血症;分類不能型免疫不全症;高IgM症候群;IgGサブクラス欠損症;選択的IgA欠損症;特異抗体産生不全症;乳児一過性低ガンマグロブリン血症;24から30までに掲げるもののほか、液性免疫不全を主とする疾患;チェディアック・東症候群;X連鎖リンパ増殖症候群;自己免疫性リンパ増殖症候群;32から34までに掲げるもののほか、免疫調整障害;家族性血球貪食症候群;家族性血球貪食性リンパ組織球症;カンジダ感染と外胚葉形成異常を伴う自己免疫性多腺性内分泌不全症;IPEX症候群;CD25欠損症;ITCH欠損症;重症先天性好中球減少症;周期性好中球減少症;36及び37に掲げるもののほか、慢性の経過をたどる好中球減少症;p14欠損症;糖原病Ib型;白血球接着不全症;シュワッハマン・ダイアモンド症候群;慢性肉芽腫症;ミエロペルオキシダーゼ欠損症;メンデル遺伝型マイコバクテリア易感染症;39から43までに掲げるもののほか、白血球機能異常;免疫不全を伴う無汗性外胚葉形成異常症;IRAK4欠損症;MyD88欠損症;慢性皮膚粘膜カンジダ症;45から48までに掲げるもののほか、自然免疫異常;WHIM症候群;先天性補体欠損症;C1q欠損症;C1r欠損症;C1s欠損症;C2欠損症;C3欠損症;C4欠損症;C5欠損症;C6欠損症;C7欠損症;C8欠損症;C9欠損症;遺伝性血管性浮腫（C1インヒビター欠損症）;50及び51に掲げるもののほか、先天性補体欠損症;Factor D欠損症;Factor I欠損症;Factor H欠損症;Properdin欠損症;MASP1欠損症;MASP2欠損症;3MC症候群;Ficolin3関連免疫不全症	Primary immunodeficiency

381

PI3K-Akt signaling pathway 💬

1件: PIK3CA_B_D 💬

Alpelisib 💬

Alpelisib

4件: 138, 278, 279, 280 💬

告示番号	日本語名	英語名
138	神経細胞移動異常症;滑脳症;異所性灰白質;多小脳回;敷石様皮質異形成;裂脳症;孔脳症;ミラー・ディカー症候群	Nerve cell migration disorder
278	巨大リンパ管奇形（頚部顔面病変）	Huge lymphatic malformation with cervicofacial lesion
279	巨大静脈奇形（頚部口腔咽頭びまん性病変）	Huge venous malformation with cervical, oral and pharyngeal diffuse lesion
280	巨大動静脈奇形（頚部顔面又は四肢病変）	Huge arteriovenous malformation with cervicofacial or limb lesion

382

PI3K-Akt signaling pathway 💬

1件: PIK3CA_B_D 💬

Leniolisib phosphate 💬

Leniolisib

2件: 53, 65 💬

告示番号	日本語名	英語名
53	シェーグレン症候群	Sjogren syndrome
65	原発性免疫不全症候群;X連鎖重症複合免疫不全症;細網異形成症;アデノシンデアミナーゼ欠損症;オーメン症候群;プリンヌクレオシドホスホリラーゼ欠損症;CD8欠損症;ZAP-70欠損症;MHCクラスI欠損症;MHCクラスII欠損症;1から9までに掲げるもののほか、複合免疫不全症;ウィスコット・オルドリッチ症候群;毛細血管拡張性運動失調症;ナイミーヘン染色体不安定症候群;ブルーム症候群;ICF症候群;PMS2異常症;RIDDLE症候群;シムケ症候群;ネザートン症候群;胸腺低形成症候群;ディ・ジョージ症候群;22q11.2欠失症候群;高IgE症候群;肝中心静脈閉鎖症を伴う免疫不全症;先天性角化不全症;X連鎖無ガンマグロブリン血症;分類不能型免疫不全症;高IgM症候群;IgGサブクラス欠損症;選択的IgA欠損症;特異抗体産生不全症;乳児一過性低ガンマグロブリン血症;24から30までに掲げるもののほか、液性免疫不全を主とする疾患;チェディアック・東症候群;X連鎖リンパ増殖症候群;自己免疫性リンパ増殖症候群;32から34までに掲げるもののほか、免疫調整障害;家族性血球貪食症候群;家族性血球貪食性リンパ組織球症;カンジダ感染と外胚葉形成異常を伴う自己免疫性多腺性内分泌不全症;IPEX症候群;CD25欠損症;ITCH欠損症;重症先天性好中球減少症;周期性好中球減少症;36及び37に掲げるもののほか、慢性の経過をたどる好中球減少症;p14欠損症;糖原病Ib型;白血球接着不全症;シュワッハマン・ダイアモンド症候群;慢性肉芽腫症;ミエロペルオキシダーゼ欠損症;メンデル遺伝型マイコバクテリア易感染症;39から43までに掲げるもののほか、白血球機能異常;免疫不全を伴う無汗性外胚葉形成異常症;IRAK4欠損症;MyD88欠損症;慢性皮膚粘膜カンジダ症;45から48までに掲げるもののほか、自然免疫異常;WHIM症候群;先天性補体欠損症;C1q欠損症;C1r欠損症;C1s欠損症;C2欠損症;C3欠損症;C4欠損症;C5欠損症;C6欠損症;C7欠損症;C8欠損症;C9欠損症;遺伝性血管性浮腫（C1インヒビター欠損症）;50及び51に掲げるもののほか、先天性補体欠損症;Factor D欠損症;Factor I欠損症;Factor H欠損症;Properdin欠損症;MASP1欠損症;MASP2欠損症;3MC症候群;Ficolin3関連免疫不全症	Primary immunodeficiency

383

PI3K-Akt signaling pathway 💬

1件: PIK3CA_B_D 💬

Parsaclisib 💬

Parsaclisib

3件: 35, 53, 61 💬

告示番号	日本語名	英語名
35	天疱瘡	Pemphigus
53	シェーグレン症候群	Sjogren syndrome
61	自己免疫性溶血性貧血;寒冷凝集素症;寒冷ヘモグロビン尿症;発作性寒冷ヘモグロビン尿症;エヴァンス症候群	Autoimmune hemolytic anemia

384

PI3K-Akt signaling pathway 💬

2件: PIK3CA_B_D, PIK3CA_B_D 💬

Copanlisib 💬

Copanlisib

1件: 121 💬

告示番号	日本語名	英語名
121	脳内鉄沈着神経変性症;神経フェリチン症;パントテン酸キナーゼ変異を伴う神経変性症;乳児神経軸索ジストロフィー;PLA2G6 変異に伴う神経変性症;ミトコンドリア膜タンパク質に伴う神経変性症;成人期神経変性を伴う小児期非進行性脳症;SENDA/ベータプロペラタンパク質に関連した神経変性症;WDR45関連神経変性症;コエンザイムA合成酵素タンパク質関連神経変性症;無セルロプラスミン血症;遺伝性セルロプラスミン欠損症;脂肪酸水酸化酵素変異に伴う神経変性症;Kufor-Rakeb症候群;Woodhouse-Sakati症候群	Neurodegeneration with brain iron accumulation

385

PI3K-Akt signaling pathway 💬

3件: PIK3CA_B_D, PIK3CA_B_D, PIK3CA_B_D 💬

Leniolisib 💬

Leniolisib

2件: 53, 65 💬

告示番号	日本語名	英語名
53	シェーグレン症候群	Sjogren syndrome
65	原発性免疫不全症候群;X連鎖重症複合免疫不全症;細網異形成症;アデノシンデアミナーゼ欠損症;オーメン症候群;プリンヌクレオシドホスホリラーゼ欠損症;CD8欠損症;ZAP-70欠損症;MHCクラスI欠損症;MHCクラスII欠損症;1から9までに掲げるもののほか、複合免疫不全症;ウィスコット・オルドリッチ症候群;毛細血管拡張性運動失調症;ナイミーヘン染色体不安定症候群;ブルーム症候群;ICF症候群;PMS2異常症;RIDDLE症候群;シムケ症候群;ネザートン症候群;胸腺低形成症候群;ディ・ジョージ症候群;22q11.2欠失症候群;高IgE症候群;肝中心静脈閉鎖症を伴う免疫不全症;先天性角化不全症;X連鎖無ガンマグロブリン血症;分類不能型免疫不全症;高IgM症候群;IgGサブクラス欠損症;選択的IgA欠損症;特異抗体産生不全症;乳児一過性低ガンマグロブリン血症;24から30までに掲げるもののほか、液性免疫不全を主とする疾患;チェディアック・東症候群;X連鎖リンパ増殖症候群;自己免疫性リンパ増殖症候群;32から34までに掲げるもののほか、免疫調整障害;家族性血球貪食症候群;家族性血球貪食性リンパ組織球症;カンジダ感染と外胚葉形成異常を伴う自己免疫性多腺性内分泌不全症;IPEX症候群;CD25欠損症;ITCH欠損症;重症先天性好中球減少症;周期性好中球減少症;36及び37に掲げるもののほか、慢性の経過をたどる好中球減少症;p14欠損症;糖原病Ib型;白血球接着不全症;シュワッハマン・ダイアモンド症候群;慢性肉芽腫症;ミエロペルオキシダーゼ欠損症;メンデル遺伝型マイコバクテリア易感染症;39から43までに掲げるもののほか、白血球機能異常;免疫不全を伴う無汗性外胚葉形成異常症;IRAK4欠損症;MyD88欠損症;慢性皮膚粘膜カンジダ症;45から48までに掲げるもののほか、自然免疫異常;WHIM症候群;先天性補体欠損症;C1q欠損症;C1r欠損症;C1s欠損症;C2欠損症;C3欠損症;C4欠損症;C5欠損症;C6欠損症;C7欠損症;C8欠損症;C9欠損症;遺伝性血管性浮腫（C1インヒビター欠損症）;50及び51に掲げるもののほか、先天性補体欠損症;Factor D欠損症;Factor I欠損症;Factor H欠損症;Properdin欠損症;MASP1欠損症;MASP2欠損症;3MC症候群;Ficolin3関連免疫不全症	Primary immunodeficiency

386

Platelet activation 💬

1件: PIK3CA_B_D 💬

Alpelisib 💬

Alpelisib

4件: 138, 278, 279, 280 💬

告示番号	日本語名	英語名
138	神経細胞移動異常症;滑脳症;異所性灰白質;多小脳回;敷石様皮質異形成;裂脳症;孔脳症;ミラー・ディカー症候群	Nerve cell migration disorder
278	巨大リンパ管奇形（頚部顔面病変）	Huge lymphatic malformation with cervicofacial lesion
279	巨大静脈奇形（頚部口腔咽頭びまん性病変）	Huge venous malformation with cervical, oral and pharyngeal diffuse lesion
280	巨大動静脈奇形（頚部顔面又は四肢病変）	Huge arteriovenous malformation with cervicofacial or limb lesion

387

Platelet activation 💬

1件: PIK3CA_B_D 💬

Leniolisib phosphate 💬

Leniolisib

2件: 53, 65 💬

告示番号	日本語名	英語名
53	シェーグレン症候群	Sjogren syndrome
65	原発性免疫不全症候群;X連鎖重症複合免疫不全症;細網異形成症;アデノシンデアミナーゼ欠損症;オーメン症候群;プリンヌクレオシドホスホリラーゼ欠損症;CD8欠損症;ZAP-70欠損症;MHCクラスI欠損症;MHCクラスII欠損症;1から9までに掲げるもののほか、複合免疫不全症;ウィスコット・オルドリッチ症候群;毛細血管拡張性運動失調症;ナイミーヘン染色体不安定症候群;ブルーム症候群;ICF症候群;PMS2異常症;RIDDLE症候群;シムケ症候群;ネザートン症候群;胸腺低形成症候群;ディ・ジョージ症候群;22q11.2欠失症候群;高IgE症候群;肝中心静脈閉鎖症を伴う免疫不全症;先天性角化不全症;X連鎖無ガンマグロブリン血症;分類不能型免疫不全症;高IgM症候群;IgGサブクラス欠損症;選択的IgA欠損症;特異抗体産生不全症;乳児一過性低ガンマグロブリン血症;24から30までに掲げるもののほか、液性免疫不全を主とする疾患;チェディアック・東症候群;X連鎖リンパ増殖症候群;自己免疫性リンパ増殖症候群;32から34までに掲げるもののほか、免疫調整障害;家族性血球貪食症候群;家族性血球貪食性リンパ組織球症;カンジダ感染と外胚葉形成異常を伴う自己免疫性多腺性内分泌不全症;IPEX症候群;CD25欠損症;ITCH欠損症;重症先天性好中球減少症;周期性好中球減少症;36及び37に掲げるもののほか、慢性の経過をたどる好中球減少症;p14欠損症;糖原病Ib型;白血球接着不全症;シュワッハマン・ダイアモンド症候群;慢性肉芽腫症;ミエロペルオキシダーゼ欠損症;メンデル遺伝型マイコバクテリア易感染症;39から43までに掲げるもののほか、白血球機能異常;免疫不全を伴う無汗性外胚葉形成異常症;IRAK4欠損症;MyD88欠損症;慢性皮膚粘膜カンジダ症;45から48までに掲げるもののほか、自然免疫異常;WHIM症候群;先天性補体欠損症;C1q欠損症;C1r欠損症;C1s欠損症;C2欠損症;C3欠損症;C4欠損症;C5欠損症;C6欠損症;C7欠損症;C8欠損症;C9欠損症;遺伝性血管性浮腫（C1インヒビター欠損症）;50及び51に掲げるもののほか、先天性補体欠損症;Factor D欠損症;Factor I欠損症;Factor H欠損症;Properdin欠損症;MASP1欠損症;MASP2欠損症;3MC症候群;Ficolin3関連免疫不全症	Primary immunodeficiency

388

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1件: PIK3CA_B_D 💬

Parsaclisib 💬

Parsaclisib

3件: 35, 53, 61 💬

告示番号	日本語名	英語名
35	天疱瘡	Pemphigus
53	シェーグレン症候群	Sjogren syndrome
61	自己免疫性溶血性貧血;寒冷凝集素症;寒冷ヘモグロビン尿症;発作性寒冷ヘモグロビン尿症;エヴァンス症候群	Autoimmune hemolytic anemia

389

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2件: PIK3CA_B_D, PIK3CA_B_D 💬

Copanlisib 💬

Copanlisib

1件: 121 💬

告示番号	日本語名	英語名
121	脳内鉄沈着神経変性症;神経フェリチン症;パントテン酸キナーゼ変異を伴う神経変性症;乳児神経軸索ジストロフィー;PLA2G6 変異に伴う神経変性症;ミトコンドリア膜タンパク質に伴う神経変性症;成人期神経変性を伴う小児期非進行性脳症;SENDA/ベータプロペラタンパク質に関連した神経変性症;WDR45関連神経変性症;コエンザイムA合成酵素タンパク質関連神経変性症;無セルロプラスミン血症;遺伝性セルロプラスミン欠損症;脂肪酸水酸化酵素変異に伴う神経変性症;Kufor-Rakeb症候群;Woodhouse-Sakati症候群	Neurodegeneration with brain iron accumulation

390

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3件: PIK3CA_B_D, PIK3CA_B_D, PIK3CA_B_D 💬

Leniolisib 💬

Leniolisib

2件: 53, 65 💬

告示番号	日本語名	英語名
53	シェーグレン症候群	Sjogren syndrome
65	原発性免疫不全症候群;X連鎖重症複合免疫不全症;細網異形成症;アデノシンデアミナーゼ欠損症;オーメン症候群;プリンヌクレオシドホスホリラーゼ欠損症;CD8欠損症;ZAP-70欠損症;MHCクラスI欠損症;MHCクラスII欠損症;1から9までに掲げるもののほか、複合免疫不全症;ウィスコット・オルドリッチ症候群;毛細血管拡張性運動失調症;ナイミーヘン染色体不安定症候群;ブルーム症候群;ICF症候群;PMS2異常症;RIDDLE症候群;シムケ症候群;ネザートン症候群;胸腺低形成症候群;ディ・ジョージ症候群;22q11.2欠失症候群;高IgE症候群;肝中心静脈閉鎖症を伴う免疫不全症;先天性角化不全症;X連鎖無ガンマグロブリン血症;分類不能型免疫不全症;高IgM症候群;IgGサブクラス欠損症;選択的IgA欠損症;特異抗体産生不全症;乳児一過性低ガンマグロブリン血症;24から30までに掲げるもののほか、液性免疫不全を主とする疾患;チェディアック・東症候群;X連鎖リンパ増殖症候群;自己免疫性リンパ増殖症候群;32から34までに掲げるもののほか、免疫調整障害;家族性血球貪食症候群;家族性血球貪食性リンパ組織球症;カンジダ感染と外胚葉形成異常を伴う自己免疫性多腺性内分泌不全症;IPEX症候群;CD25欠損症;ITCH欠損症;重症先天性好中球減少症;周期性好中球減少症;36及び37に掲げるもののほか、慢性の経過をたどる好中球減少症;p14欠損症;糖原病Ib型;白血球接着不全症;シュワッハマン・ダイアモンド症候群;慢性肉芽腫症;ミエロペルオキシダーゼ欠損症;メンデル遺伝型マイコバクテリア易感染症;39から43までに掲げるもののほか、白血球機能異常;免疫不全を伴う無汗性外胚葉形成異常症;IRAK4欠損症;MyD88欠損症;慢性皮膚粘膜カンジダ症;45から48までに掲げるもののほか、自然免疫異常;WHIM症候群;先天性補体欠損症;C1q欠損症;C1r欠損症;C1s欠損症;C2欠損症;C3欠損症;C4欠損症;C5欠損症;C6欠損症;C7欠損症;C8欠損症;C9欠損症;遺伝性血管性浮腫（C1インヒビター欠損症）;50及び51に掲げるもののほか、先天性補体欠損症;Factor D欠損症;Factor I欠損症;Factor H欠損症;Properdin欠損症;MASP1欠損症;MASP2欠損症;3MC症候群;Ficolin3関連免疫不全症	Primary immunodeficiency

391

Prion disease 💬

1件: PIK3CA_B_D 💬

Alpelisib 💬

Alpelisib

4件: 138, 278, 279, 280 💬

告示番号	日本語名	英語名
138	神経細胞移動異常症;滑脳症;異所性灰白質;多小脳回;敷石様皮質異形成;裂脳症;孔脳症;ミラー・ディカー症候群	Nerve cell migration disorder
278	巨大リンパ管奇形（頚部顔面病変）	Huge lymphatic malformation with cervicofacial lesion
279	巨大静脈奇形（頚部口腔咽頭びまん性病変）	Huge venous malformation with cervical, oral and pharyngeal diffuse lesion
280	巨大動静脈奇形（頚部顔面又は四肢病変）	Huge arteriovenous malformation with cervicofacial or limb lesion

392

Prion disease 💬

1件: PIK3CA_B_D 💬

Leniolisib phosphate 💬

Leniolisib

2件: 53, 65 💬

告示番号	日本語名	英語名
53	シェーグレン症候群	Sjogren syndrome
65	原発性免疫不全症候群;X連鎖重症複合免疫不全症;細網異形成症;アデノシンデアミナーゼ欠損症;オーメン症候群;プリンヌクレオシドホスホリラーゼ欠損症;CD8欠損症;ZAP-70欠損症;MHCクラスI欠損症;MHCクラスII欠損症;1から9までに掲げるもののほか、複合免疫不全症;ウィスコット・オルドリッチ症候群;毛細血管拡張性運動失調症;ナイミーヘン染色体不安定症候群;ブルーム症候群;ICF症候群;PMS2異常症;RIDDLE症候群;シムケ症候群;ネザートン症候群;胸腺低形成症候群;ディ・ジョージ症候群;22q11.2欠失症候群;高IgE症候群;肝中心静脈閉鎖症を伴う免疫不全症;先天性角化不全症;X連鎖無ガンマグロブリン血症;分類不能型免疫不全症;高IgM症候群;IgGサブクラス欠損症;選択的IgA欠損症;特異抗体産生不全症;乳児一過性低ガンマグロブリン血症;24から30までに掲げるもののほか、液性免疫不全を主とする疾患;チェディアック・東症候群;X連鎖リンパ増殖症候群;自己免疫性リンパ増殖症候群;32から34までに掲げるもののほか、免疫調整障害;家族性血球貪食症候群;家族性血球貪食性リンパ組織球症;カンジダ感染と外胚葉形成異常を伴う自己免疫性多腺性内分泌不全症;IPEX症候群;CD25欠損症;ITCH欠損症;重症先天性好中球減少症;周期性好中球減少症;36及び37に掲げるもののほか、慢性の経過をたどる好中球減少症;p14欠損症;糖原病Ib型;白血球接着不全症;シュワッハマン・ダイアモンド症候群;慢性肉芽腫症;ミエロペルオキシダーゼ欠損症;メンデル遺伝型マイコバクテリア易感染症;39から43までに掲げるもののほか、白血球機能異常;免疫不全を伴う無汗性外胚葉形成異常症;IRAK4欠損症;MyD88欠損症;慢性皮膚粘膜カンジダ症;45から48までに掲げるもののほか、自然免疫異常;WHIM症候群;先天性補体欠損症;C1q欠損症;C1r欠損症;C1s欠損症;C2欠損症;C3欠損症;C4欠損症;C5欠損症;C6欠損症;C7欠損症;C8欠損症;C9欠損症;遺伝性血管性浮腫（C1インヒビター欠損症）;50及び51に掲げるもののほか、先天性補体欠損症;Factor D欠損症;Factor I欠損症;Factor H欠損症;Properdin欠損症;MASP1欠損症;MASP2欠損症;3MC症候群;Ficolin3関連免疫不全症	Primary immunodeficiency

393

Prion disease 💬

1件: PIK3CA_B_D 💬

Parsaclisib 💬

Parsaclisib

3件: 35, 53, 61 💬

告示番号	日本語名	英語名
35	天疱瘡	Pemphigus
53	シェーグレン症候群	Sjogren syndrome
61	自己免疫性溶血性貧血;寒冷凝集素症;寒冷ヘモグロビン尿症;発作性寒冷ヘモグロビン尿症;エヴァンス症候群	Autoimmune hemolytic anemia

394

Prion disease 💬

2件: PIK3CA_B_D, PIK3CA_B_D 💬

Copanlisib 💬

Copanlisib

1件: 121 💬

告示番号	日本語名	英語名
121	脳内鉄沈着神経変性症;神経フェリチン症;パントテン酸キナーゼ変異を伴う神経変性症;乳児神経軸索ジストロフィー;PLA2G6 変異に伴う神経変性症;ミトコンドリア膜タンパク質に伴う神経変性症;成人期神経変性を伴う小児期非進行性脳症;SENDA/ベータプロペラタンパク質に関連した神経変性症;WDR45関連神経変性症;コエンザイムA合成酵素タンパク質関連神経変性症;無セルロプラスミン血症;遺伝性セルロプラスミン欠損症;脂肪酸水酸化酵素変異に伴う神経変性症;Kufor-Rakeb症候群;Woodhouse-Sakati症候群	Neurodegeneration with brain iron accumulation

395

Prion disease 💬

3件: PIK3CA_B_D, PIK3CA_B_D, PIK3CA_B_D 💬

Leniolisib 💬

Leniolisib

2件: 53, 65 💬

告示番号	日本語名	英語名
53	シェーグレン症候群	Sjogren syndrome
65	原発性免疫不全症候群;X連鎖重症複合免疫不全症;細網異形成症;アデノシンデアミナーゼ欠損症;オーメン症候群;プリンヌクレオシドホスホリラーゼ欠損症;CD8欠損症;ZAP-70欠損症;MHCクラスI欠損症;MHCクラスII欠損症;1から9までに掲げるもののほか、複合免疫不全症;ウィスコット・オルドリッチ症候群;毛細血管拡張性運動失調症;ナイミーヘン染色体不安定症候群;ブルーム症候群;ICF症候群;PMS2異常症;RIDDLE症候群;シムケ症候群;ネザートン症候群;胸腺低形成症候群;ディ・ジョージ症候群;22q11.2欠失症候群;高IgE症候群;肝中心静脈閉鎖症を伴う免疫不全症;先天性角化不全症;X連鎖無ガンマグロブリン血症;分類不能型免疫不全症;高IgM症候群;IgGサブクラス欠損症;選択的IgA欠損症;特異抗体産生不全症;乳児一過性低ガンマグロブリン血症;24から30までに掲げるもののほか、液性免疫不全を主とする疾患;チェディアック・東症候群;X連鎖リンパ増殖症候群;自己免疫性リンパ増殖症候群;32から34までに掲げるもののほか、免疫調整障害;家族性血球貪食症候群;家族性血球貪食性リンパ組織球症;カンジダ感染と外胚葉形成異常を伴う自己免疫性多腺性内分泌不全症;IPEX症候群;CD25欠損症;ITCH欠損症;重症先天性好中球減少症;周期性好中球減少症;36及び37に掲げるもののほか、慢性の経過をたどる好中球減少症;p14欠損症;糖原病Ib型;白血球接着不全症;シュワッハマン・ダイアモンド症候群;慢性肉芽腫症;ミエロペルオキシダーゼ欠損症;メンデル遺伝型マイコバクテリア易感染症;39から43までに掲げるもののほか、白血球機能異常;免疫不全を伴う無汗性外胚葉形成異常症;IRAK4欠損症;MyD88欠損症;慢性皮膚粘膜カンジダ症;45から48までに掲げるもののほか、自然免疫異常;WHIM症候群;先天性補体欠損症;C1q欠損症;C1r欠損症;C1s欠損症;C2欠損症;C3欠損症;C4欠損症;C5欠損症;C6欠損症;C7欠損症;C8欠損症;C9欠損症;遺伝性血管性浮腫（C1インヒビター欠損症）;50及び51に掲げるもののほか、先天性補体欠損症;Factor D欠損症;Factor I欠損症;Factor H欠損症;Properdin欠損症;MASP1欠損症;MASP2欠損症;3MC症候群;Ficolin3関連免疫不全症	Primary immunodeficiency

396

Progesterone-mediated oocyte maturation 💬

1件: PIK3CA_B_D 💬

Alpelisib 💬

Alpelisib

4件: 138, 278, 279, 280 💬

告示番号	日本語名	英語名
138	神経細胞移動異常症;滑脳症;異所性灰白質;多小脳回;敷石様皮質異形成;裂脳症;孔脳症;ミラー・ディカー症候群	Nerve cell migration disorder
278	巨大リンパ管奇形（頚部顔面病変）	Huge lymphatic malformation with cervicofacial lesion
279	巨大静脈奇形（頚部口腔咽頭びまん性病変）	Huge venous malformation with cervical, oral and pharyngeal diffuse lesion
280	巨大動静脈奇形（頚部顔面又は四肢病変）	Huge arteriovenous malformation with cervicofacial or limb lesion

397

Progesterone-mediated oocyte maturation 💬

1件: PIK3CA_B_D 💬

Leniolisib phosphate 💬

Leniolisib

2件: 53, 65 💬

告示番号	日本語名	英語名
53	シェーグレン症候群	Sjogren syndrome
65	原発性免疫不全症候群;X連鎖重症複合免疫不全症;細網異形成症;アデノシンデアミナーゼ欠損症;オーメン症候群;プリンヌクレオシドホスホリラーゼ欠損症;CD8欠損症;ZAP-70欠損症;MHCクラスI欠損症;MHCクラスII欠損症;1から9までに掲げるもののほか、複合免疫不全症;ウィスコット・オルドリッチ症候群;毛細血管拡張性運動失調症;ナイミーヘン染色体不安定症候群;ブルーム症候群;ICF症候群;PMS2異常症;RIDDLE症候群;シムケ症候群;ネザートン症候群;胸腺低形成症候群;ディ・ジョージ症候群;22q11.2欠失症候群;高IgE症候群;肝中心静脈閉鎖症を伴う免疫不全症;先天性角化不全症;X連鎖無ガンマグロブリン血症;分類不能型免疫不全症;高IgM症候群;IgGサブクラス欠損症;選択的IgA欠損症;特異抗体産生不全症;乳児一過性低ガンマグロブリン血症;24から30までに掲げるもののほか、液性免疫不全を主とする疾患;チェディアック・東症候群;X連鎖リンパ増殖症候群;自己免疫性リンパ増殖症候群;32から34までに掲げるもののほか、免疫調整障害;家族性血球貪食症候群;家族性血球貪食性リンパ組織球症;カンジダ感染と外胚葉形成異常を伴う自己免疫性多腺性内分泌不全症;IPEX症候群;CD25欠損症;ITCH欠損症;重症先天性好中球減少症;周期性好中球減少症;36及び37に掲げるもののほか、慢性の経過をたどる好中球減少症;p14欠損症;糖原病Ib型;白血球接着不全症;シュワッハマン・ダイアモンド症候群;慢性肉芽腫症;ミエロペルオキシダーゼ欠損症;メンデル遺伝型マイコバクテリア易感染症;39から43までに掲げるもののほか、白血球機能異常;免疫不全を伴う無汗性外胚葉形成異常症;IRAK4欠損症;MyD88欠損症;慢性皮膚粘膜カンジダ症;45から48までに掲げるもののほか、自然免疫異常;WHIM症候群;先天性補体欠損症;C1q欠損症;C1r欠損症;C1s欠損症;C2欠損症;C3欠損症;C4欠損症;C5欠損症;C6欠損症;C7欠損症;C8欠損症;C9欠損症;遺伝性血管性浮腫（C1インヒビター欠損症）;50及び51に掲げるもののほか、先天性補体欠損症;Factor D欠損症;Factor I欠損症;Factor H欠損症;Properdin欠損症;MASP1欠損症;MASP2欠損症;3MC症候群;Ficolin3関連免疫不全症	Primary immunodeficiency

398

Progesterone-mediated oocyte maturation 💬

1件: PIK3CA_B_D 💬

Parsaclisib 💬

Parsaclisib

3件: 35, 53, 61 💬

告示番号	日本語名	英語名
35	天疱瘡	Pemphigus
53	シェーグレン症候群	Sjogren syndrome
61	自己免疫性溶血性貧血;寒冷凝集素症;寒冷ヘモグロビン尿症;発作性寒冷ヘモグロビン尿症;エヴァンス症候群	Autoimmune hemolytic anemia

399

Progesterone-mediated oocyte maturation 💬

2件: PIK3CA_B_D, PIK3CA_B_D 💬

Copanlisib 💬

Copanlisib

1件: 121 💬

告示番号	日本語名	英語名
121	脳内鉄沈着神経変性症;神経フェリチン症;パントテン酸キナーゼ変異を伴う神経変性症;乳児神経軸索ジストロフィー;PLA2G6 変異に伴う神経変性症;ミトコンドリア膜タンパク質に伴う神経変性症;成人期神経変性を伴う小児期非進行性脳症;SENDA/ベータプロペラタンパク質に関連した神経変性症;WDR45関連神経変性症;コエンザイムA合成酵素タンパク質関連神経変性症;無セルロプラスミン血症;遺伝性セルロプラスミン欠損症;脂肪酸水酸化酵素変異に伴う神経変性症;Kufor-Rakeb症候群;Woodhouse-Sakati症候群	Neurodegeneration with brain iron accumulation

400

Progesterone-mediated oocyte maturation 💬

3件: PIK3CA_B_D, PIK3CA_B_D, PIK3CA_B_D 💬

Leniolisib 💬

Leniolisib

2件: 53, 65 💬

告示番号	日本語名	英語名
53	シェーグレン症候群	Sjogren syndrome
65	原発性免疫不全症候群;X連鎖重症複合免疫不全症;細網異形成症;アデノシンデアミナーゼ欠損症;オーメン症候群;プリンヌクレオシドホスホリラーゼ欠損症;CD8欠損症;ZAP-70欠損症;MHCクラスI欠損症;MHCクラスII欠損症;1から9までに掲げるもののほか、複合免疫不全症;ウィスコット・オルドリッチ症候群;毛細血管拡張性運動失調症;ナイミーヘン染色体不安定症候群;ブルーム症候群;ICF症候群;PMS2異常症;RIDDLE症候群;シムケ症候群;ネザートン症候群;胸腺低形成症候群;ディ・ジョージ症候群;22q11.2欠失症候群;高IgE症候群;肝中心静脈閉鎖症を伴う免疫不全症;先天性角化不全症;X連鎖無ガンマグロブリン血症;分類不能型免疫不全症;高IgM症候群;IgGサブクラス欠損症;選択的IgA欠損症;特異抗体産生不全症;乳児一過性低ガンマグロブリン血症;24から30までに掲げるもののほか、液性免疫不全を主とする疾患;チェディアック・東症候群;X連鎖リンパ増殖症候群;自己免疫性リンパ増殖症候群;32から34までに掲げるもののほか、免疫調整障害;家族性血球貪食症候群;家族性血球貪食性リンパ組織球症;カンジダ感染と外胚葉形成異常を伴う自己免疫性多腺性内分泌不全症;IPEX症候群;CD25欠損症;ITCH欠損症;重症先天性好中球減少症;周期性好中球減少症;36及び37に掲げるもののほか、慢性の経過をたどる好中球減少症;p14欠損症;糖原病Ib型;白血球接着不全症;シュワッハマン・ダイアモンド症候群;慢性肉芽腫症;ミエロペルオキシダーゼ欠損症;メンデル遺伝型マイコバクテリア易感染症;39から43までに掲げるもののほか、白血球機能異常;免疫不全を伴う無汗性外胚葉形成異常症;IRAK4欠損症;MyD88欠損症;慢性皮膚粘膜カンジダ症;45から48までに掲げるもののほか、自然免疫異常;WHIM症候群;先天性補体欠損症;C1q欠損症;C1r欠損症;C1s欠損症;C2欠損症;C3欠損症;C4欠損症;C5欠損症;C6欠損症;C7欠損症;C8欠損症;C9欠損症;遺伝性血管性浮腫（C1インヒビター欠損症）;50及び51に掲げるもののほか、先天性補体欠損症;Factor D欠損症;Factor I欠損症;Factor H欠損症;Properdin欠損症;MASP1欠損症;MASP2欠損症;3MC症候群;Ficolin3関連免疫不全症	Primary immunodeficiency

401

Prolactin signaling pathway 💬

1件: PIK3CA_B_D 💬

Alpelisib 💬

Alpelisib

4件: 138, 278, 279, 280 💬

告示番号	日本語名	英語名
138	神経細胞移動異常症;滑脳症;異所性灰白質;多小脳回;敷石様皮質異形成;裂脳症;孔脳症;ミラー・ディカー症候群	Nerve cell migration disorder
278	巨大リンパ管奇形（頚部顔面病変）	Huge lymphatic malformation with cervicofacial lesion
279	巨大静脈奇形（頚部口腔咽頭びまん性病変）	Huge venous malformation with cervical, oral and pharyngeal diffuse lesion
280	巨大動静脈奇形（頚部顔面又は四肢病変）	Huge arteriovenous malformation with cervicofacial or limb lesion

402

Prolactin signaling pathway 💬

1件: PIK3CA_B_D 💬

Leniolisib phosphate 💬

Leniolisib

2件: 53, 65 💬

告示番号	日本語名	英語名
53	シェーグレン症候群	Sjogren syndrome
65	原発性免疫不全症候群;X連鎖重症複合免疫不全症;細網異形成症;アデノシンデアミナーゼ欠損症;オーメン症候群;プリンヌクレオシドホスホリラーゼ欠損症;CD8欠損症;ZAP-70欠損症;MHCクラスI欠損症;MHCクラスII欠損症;1から9までに掲げるもののほか、複合免疫不全症;ウィスコット・オルドリッチ症候群;毛細血管拡張性運動失調症;ナイミーヘン染色体不安定症候群;ブルーム症候群;ICF症候群;PMS2異常症;RIDDLE症候群;シムケ症候群;ネザートン症候群;胸腺低形成症候群;ディ・ジョージ症候群;22q11.2欠失症候群;高IgE症候群;肝中心静脈閉鎖症を伴う免疫不全症;先天性角化不全症;X連鎖無ガンマグロブリン血症;分類不能型免疫不全症;高IgM症候群;IgGサブクラス欠損症;選択的IgA欠損症;特異抗体産生不全症;乳児一過性低ガンマグロブリン血症;24から30までに掲げるもののほか、液性免疫不全を主とする疾患;チェディアック・東症候群;X連鎖リンパ増殖症候群;自己免疫性リンパ増殖症候群;32から34までに掲げるもののほか、免疫調整障害;家族性血球貪食症候群;家族性血球貪食性リンパ組織球症;カンジダ感染と外胚葉形成異常を伴う自己免疫性多腺性内分泌不全症;IPEX症候群;CD25欠損症;ITCH欠損症;重症先天性好中球減少症;周期性好中球減少症;36及び37に掲げるもののほか、慢性の経過をたどる好中球減少症;p14欠損症;糖原病Ib型;白血球接着不全症;シュワッハマン・ダイアモンド症候群;慢性肉芽腫症;ミエロペルオキシダーゼ欠損症;メンデル遺伝型マイコバクテリア易感染症;39から43までに掲げるもののほか、白血球機能異常;免疫不全を伴う無汗性外胚葉形成異常症;IRAK4欠損症;MyD88欠損症;慢性皮膚粘膜カンジダ症;45から48までに掲げるもののほか、自然免疫異常;WHIM症候群;先天性補体欠損症;C1q欠損症;C1r欠損症;C1s欠損症;C2欠損症;C3欠損症;C4欠損症;C5欠損症;C6欠損症;C7欠損症;C8欠損症;C9欠損症;遺伝性血管性浮腫（C1インヒビター欠損症）;50及び51に掲げるもののほか、先天性補体欠損症;Factor D欠損症;Factor I欠損症;Factor H欠損症;Properdin欠損症;MASP1欠損症;MASP2欠損症;3MC症候群;Ficolin3関連免疫不全症	Primary immunodeficiency

403

Prolactin signaling pathway 💬

1件: PIK3CA_B_D 💬

Parsaclisib 💬

Parsaclisib

3件: 35, 53, 61 💬

告示番号	日本語名	英語名
35	天疱瘡	Pemphigus
53	シェーグレン症候群	Sjogren syndrome
61	自己免疫性溶血性貧血;寒冷凝集素症;寒冷ヘモグロビン尿症;発作性寒冷ヘモグロビン尿症;エヴァンス症候群	Autoimmune hemolytic anemia

404

Prolactin signaling pathway 💬

2件: PIK3CA_B_D, PIK3CA_B_D 💬

Copanlisib 💬

Copanlisib

1件: 121 💬

告示番号	日本語名	英語名
121	脳内鉄沈着神経変性症;神経フェリチン症;パントテン酸キナーゼ変異を伴う神経変性症;乳児神経軸索ジストロフィー;PLA2G6 変異に伴う神経変性症;ミトコンドリア膜タンパク質に伴う神経変性症;成人期神経変性を伴う小児期非進行性脳症;SENDA/ベータプロペラタンパク質に関連した神経変性症;WDR45関連神経変性症;コエンザイムA合成酵素タンパク質関連神経変性症;無セルロプラスミン血症;遺伝性セルロプラスミン欠損症;脂肪酸水酸化酵素変異に伴う神経変性症;Kufor-Rakeb症候群;Woodhouse-Sakati症候群	Neurodegeneration with brain iron accumulation

405

Prolactin signaling pathway 💬

3件: PIK3CA_B_D, PIK3CA_B_D, PIK3CA_B_D 💬

Leniolisib 💬

Leniolisib

2件: 53, 65 💬

告示番号	日本語名	英語名
53	シェーグレン症候群	Sjogren syndrome
65	原発性免疫不全症候群;X連鎖重症複合免疫不全症;細網異形成症;アデノシンデアミナーゼ欠損症;オーメン症候群;プリンヌクレオシドホスホリラーゼ欠損症;CD8欠損症;ZAP-70欠損症;MHCクラスI欠損症;MHCクラスII欠損症;1から9までに掲げるもののほか、複合免疫不全症;ウィスコット・オルドリッチ症候群;毛細血管拡張性運動失調症;ナイミーヘン染色体不安定症候群;ブルーム症候群;ICF症候群;PMS2異常症;RIDDLE症候群;シムケ症候群;ネザートン症候群;胸腺低形成症候群;ディ・ジョージ症候群;22q11.2欠失症候群;高IgE症候群;肝中心静脈閉鎖症を伴う免疫不全症;先天性角化不全症;X連鎖無ガンマグロブリン血症;分類不能型免疫不全症;高IgM症候群;IgGサブクラス欠損症;選択的IgA欠損症;特異抗体産生不全症;乳児一過性低ガンマグロブリン血症;24から30までに掲げるもののほか、液性免疫不全を主とする疾患;チェディアック・東症候群;X連鎖リンパ増殖症候群;自己免疫性リンパ増殖症候群;32から34までに掲げるもののほか、免疫調整障害;家族性血球貪食症候群;家族性血球貪食性リンパ組織球症;カンジダ感染と外胚葉形成異常を伴う自己免疫性多腺性内分泌不全症;IPEX症候群;CD25欠損症;ITCH欠損症;重症先天性好中球減少症;周期性好中球減少症;36及び37に掲げるもののほか、慢性の経過をたどる好中球減少症;p14欠損症;糖原病Ib型;白血球接着不全症;シュワッハマン・ダイアモンド症候群;慢性肉芽腫症;ミエロペルオキシダーゼ欠損症;メンデル遺伝型マイコバクテリア易感染症;39から43までに掲げるもののほか、白血球機能異常;免疫不全を伴う無汗性外胚葉形成異常症;IRAK4欠損症;MyD88欠損症;慢性皮膚粘膜カンジダ症;45から48までに掲げるもののほか、自然免疫異常;WHIM症候群;先天性補体欠損症;C1q欠損症;C1r欠損症;C1s欠損症;C2欠損症;C3欠損症;C4欠損症;C5欠損症;C6欠損症;C7欠損症;C8欠損症;C9欠損症;遺伝性血管性浮腫（C1インヒビター欠損症）;50及び51に掲げるもののほか、先天性補体欠損症;Factor D欠損症;Factor I欠損症;Factor H欠損症;Properdin欠損症;MASP1欠損症;MASP2欠損症;3MC症候群;Ficolin3関連免疫不全症	Primary immunodeficiency

406

Prostate cancer 💬

1件: PIK3CA_B_D 💬

Alpelisib 💬

Alpelisib

4件: 138, 278, 279, 280 💬

告示番号	日本語名	英語名
138	神経細胞移動異常症;滑脳症;異所性灰白質;多小脳回;敷石様皮質異形成;裂脳症;孔脳症;ミラー・ディカー症候群	Nerve cell migration disorder
278	巨大リンパ管奇形（頚部顔面病変）	Huge lymphatic malformation with cervicofacial lesion
279	巨大静脈奇形（頚部口腔咽頭びまん性病変）	Huge venous malformation with cervical, oral and pharyngeal diffuse lesion
280	巨大動静脈奇形（頚部顔面又は四肢病変）	Huge arteriovenous malformation with cervicofacial or limb lesion

407

Prostate cancer 💬

1件: PIK3CA_B_D 💬

Leniolisib phosphate 💬

Leniolisib

2件: 53, 65 💬

告示番号	日本語名	英語名
53	シェーグレン症候群	Sjogren syndrome
65	原発性免疫不全症候群;X連鎖重症複合免疫不全症;細網異形成症;アデノシンデアミナーゼ欠損症;オーメン症候群;プリンヌクレオシドホスホリラーゼ欠損症;CD8欠損症;ZAP-70欠損症;MHCクラスI欠損症;MHCクラスII欠損症;1から9までに掲げるもののほか、複合免疫不全症;ウィスコット・オルドリッチ症候群;毛細血管拡張性運動失調症;ナイミーヘン染色体不安定症候群;ブルーム症候群;ICF症候群;PMS2異常症;RIDDLE症候群;シムケ症候群;ネザートン症候群;胸腺低形成症候群;ディ・ジョージ症候群;22q11.2欠失症候群;高IgE症候群;肝中心静脈閉鎖症を伴う免疫不全症;先天性角化不全症;X連鎖無ガンマグロブリン血症;分類不能型免疫不全症;高IgM症候群;IgGサブクラス欠損症;選択的IgA欠損症;特異抗体産生不全症;乳児一過性低ガンマグロブリン血症;24から30までに掲げるもののほか、液性免疫不全を主とする疾患;チェディアック・東症候群;X連鎖リンパ増殖症候群;自己免疫性リンパ増殖症候群;32から34までに掲げるもののほか、免疫調整障害;家族性血球貪食症候群;家族性血球貪食性リンパ組織球症;カンジダ感染と外胚葉形成異常を伴う自己免疫性多腺性内分泌不全症;IPEX症候群;CD25欠損症;ITCH欠損症;重症先天性好中球減少症;周期性好中球減少症;36及び37に掲げるもののほか、慢性の経過をたどる好中球減少症;p14欠損症;糖原病Ib型;白血球接着不全症;シュワッハマン・ダイアモンド症候群;慢性肉芽腫症;ミエロペルオキシダーゼ欠損症;メンデル遺伝型マイコバクテリア易感染症;39から43までに掲げるもののほか、白血球機能異常;免疫不全を伴う無汗性外胚葉形成異常症;IRAK4欠損症;MyD88欠損症;慢性皮膚粘膜カンジダ症;45から48までに掲げるもののほか、自然免疫異常;WHIM症候群;先天性補体欠損症;C1q欠損症;C1r欠損症;C1s欠損症;C2欠損症;C3欠損症;C4欠損症;C5欠損症;C6欠損症;C7欠損症;C8欠損症;C9欠損症;遺伝性血管性浮腫（C1インヒビター欠損症）;50及び51に掲げるもののほか、先天性補体欠損症;Factor D欠損症;Factor I欠損症;Factor H欠損症;Properdin欠損症;MASP1欠損症;MASP2欠損症;3MC症候群;Ficolin3関連免疫不全症	Primary immunodeficiency

408

Prostate cancer 💬

1件: PIK3CA_B_D 💬

Parsaclisib 💬

Parsaclisib

3件: 35, 53, 61 💬

告示番号	日本語名	英語名
35	天疱瘡	Pemphigus
53	シェーグレン症候群	Sjogren syndrome
61	自己免疫性溶血性貧血;寒冷凝集素症;寒冷ヘモグロビン尿症;発作性寒冷ヘモグロビン尿症;エヴァンス症候群	Autoimmune hemolytic anemia

409

Prostate cancer 💬

2件: PIK3CA_B_D, PIK3CA_B_D 💬

Copanlisib 💬

Copanlisib

1件: 121 💬

告示番号	日本語名	英語名
121	脳内鉄沈着神経変性症;神経フェリチン症;パントテン酸キナーゼ変異を伴う神経変性症;乳児神経軸索ジストロフィー;PLA2G6 変異に伴う神経変性症;ミトコンドリア膜タンパク質に伴う神経変性症;成人期神経変性を伴う小児期非進行性脳症;SENDA/ベータプロペラタンパク質に関連した神経変性症;WDR45関連神経変性症;コエンザイムA合成酵素タンパク質関連神経変性症;無セルロプラスミン血症;遺伝性セルロプラスミン欠損症;脂肪酸水酸化酵素変異に伴う神経変性症;Kufor-Rakeb症候群;Woodhouse-Sakati症候群	Neurodegeneration with brain iron accumulation

410

Prostate cancer 💬

3件: PIK3CA_B_D, PIK3CA_B_D, PIK3CA_B_D 💬

Leniolisib 💬

Leniolisib

2件: 53, 65 💬

告示番号	日本語名	英語名
53	シェーグレン症候群	Sjogren syndrome
65	原発性免疫不全症候群;X連鎖重症複合免疫不全症;細網異形成症;アデノシンデアミナーゼ欠損症;オーメン症候群;プリンヌクレオシドホスホリラーゼ欠損症;CD8欠損症;ZAP-70欠損症;MHCクラスI欠損症;MHCクラスII欠損症;1から9までに掲げるもののほか、複合免疫不全症;ウィスコット・オルドリッチ症候群;毛細血管拡張性運動失調症;ナイミーヘン染色体不安定症候群;ブルーム症候群;ICF症候群;PMS2異常症;RIDDLE症候群;シムケ症候群;ネザートン症候群;胸腺低形成症候群;ディ・ジョージ症候群;22q11.2欠失症候群;高IgE症候群;肝中心静脈閉鎖症を伴う免疫不全症;先天性角化不全症;X連鎖無ガンマグロブリン血症;分類不能型免疫不全症;高IgM症候群;IgGサブクラス欠損症;選択的IgA欠損症;特異抗体産生不全症;乳児一過性低ガンマグロブリン血症;24から30までに掲げるもののほか、液性免疫不全を主とする疾患;チェディアック・東症候群;X連鎖リンパ増殖症候群;自己免疫性リンパ増殖症候群;32から34までに掲げるもののほか、免疫調整障害;家族性血球貪食症候群;家族性血球貪食性リンパ組織球症;カンジダ感染と外胚葉形成異常を伴う自己免疫性多腺性内分泌不全症;IPEX症候群;CD25欠損症;ITCH欠損症;重症先天性好中球減少症;周期性好中球減少症;36及び37に掲げるもののほか、慢性の経過をたどる好中球減少症;p14欠損症;糖原病Ib型;白血球接着不全症;シュワッハマン・ダイアモンド症候群;慢性肉芽腫症;ミエロペルオキシダーゼ欠損症;メンデル遺伝型マイコバクテリア易感染症;39から43までに掲げるもののほか、白血球機能異常;免疫不全を伴う無汗性外胚葉形成異常症;IRAK4欠損症;MyD88欠損症;慢性皮膚粘膜カンジダ症;45から48までに掲げるもののほか、自然免疫異常;WHIM症候群;先天性補体欠損症;C1q欠損症;C1r欠損症;C1s欠損症;C2欠損症;C3欠損症;C4欠損症;C5欠損症;C6欠損症;C7欠損症;C8欠損症;C9欠損症;遺伝性血管性浮腫（C1インヒビター欠損症）;50及び51に掲げるもののほか、先天性補体欠損症;Factor D欠損症;Factor I欠損症;Factor H欠損症;Properdin欠損症;MASP1欠損症;MASP2欠損症;3MC症候群;Ficolin3関連免疫不全症	Primary immunodeficiency

411

Proteoglycans in cancer 💬

1件: PIK3CA_B_D 💬

Alpelisib 💬

Alpelisib

4件: 138, 278, 279, 280 💬

告示番号	日本語名	英語名
138	神経細胞移動異常症;滑脳症;異所性灰白質;多小脳回;敷石様皮質異形成;裂脳症;孔脳症;ミラー・ディカー症候群	Nerve cell migration disorder
278	巨大リンパ管奇形（頚部顔面病変）	Huge lymphatic malformation with cervicofacial lesion
279	巨大静脈奇形（頚部口腔咽頭びまん性病変）	Huge venous malformation with cervical, oral and pharyngeal diffuse lesion
280	巨大動静脈奇形（頚部顔面又は四肢病変）	Huge arteriovenous malformation with cervicofacial or limb lesion

412

Proteoglycans in cancer 💬

1件: PIK3CA_B_D 💬

Leniolisib phosphate 💬

Leniolisib

2件: 53, 65 💬

告示番号	日本語名	英語名
53	シェーグレン症候群	Sjogren syndrome
65	原発性免疫不全症候群;X連鎖重症複合免疫不全症;細網異形成症;アデノシンデアミナーゼ欠損症;オーメン症候群;プリンヌクレオシドホスホリラーゼ欠損症;CD8欠損症;ZAP-70欠損症;MHCクラスI欠損症;MHCクラスII欠損症;1から9までに掲げるもののほか、複合免疫不全症;ウィスコット・オルドリッチ症候群;毛細血管拡張性運動失調症;ナイミーヘン染色体不安定症候群;ブルーム症候群;ICF症候群;PMS2異常症;RIDDLE症候群;シムケ症候群;ネザートン症候群;胸腺低形成症候群;ディ・ジョージ症候群;22q11.2欠失症候群;高IgE症候群;肝中心静脈閉鎖症を伴う免疫不全症;先天性角化不全症;X連鎖無ガンマグロブリン血症;分類不能型免疫不全症;高IgM症候群;IgGサブクラス欠損症;選択的IgA欠損症;特異抗体産生不全症;乳児一過性低ガンマグロブリン血症;24から30までに掲げるもののほか、液性免疫不全を主とする疾患;チェディアック・東症候群;X連鎖リンパ増殖症候群;自己免疫性リンパ増殖症候群;32から34までに掲げるもののほか、免疫調整障害;家族性血球貪食症候群;家族性血球貪食性リンパ組織球症;カンジダ感染と外胚葉形成異常を伴う自己免疫性多腺性内分泌不全症;IPEX症候群;CD25欠損症;ITCH欠損症;重症先天性好中球減少症;周期性好中球減少症;36及び37に掲げるもののほか、慢性の経過をたどる好中球減少症;p14欠損症;糖原病Ib型;白血球接着不全症;シュワッハマン・ダイアモンド症候群;慢性肉芽腫症;ミエロペルオキシダーゼ欠損症;メンデル遺伝型マイコバクテリア易感染症;39から43までに掲げるもののほか、白血球機能異常;免疫不全を伴う無汗性外胚葉形成異常症;IRAK4欠損症;MyD88欠損症;慢性皮膚粘膜カンジダ症;45から48までに掲げるもののほか、自然免疫異常;WHIM症候群;先天性補体欠損症;C1q欠損症;C1r欠損症;C1s欠損症;C2欠損症;C3欠損症;C4欠損症;C5欠損症;C6欠損症;C7欠損症;C8欠損症;C9欠損症;遺伝性血管性浮腫（C1インヒビター欠損症）;50及び51に掲げるもののほか、先天性補体欠損症;Factor D欠損症;Factor I欠損症;Factor H欠損症;Properdin欠損症;MASP1欠損症;MASP2欠損症;3MC症候群;Ficolin3関連免疫不全症	Primary immunodeficiency

413

Proteoglycans in cancer 💬

1件: PIK3CA_B_D 💬

Parsaclisib 💬

Parsaclisib

3件: 35, 53, 61 💬

告示番号	日本語名	英語名
35	天疱瘡	Pemphigus
53	シェーグレン症候群	Sjogren syndrome
61	自己免疫性溶血性貧血;寒冷凝集素症;寒冷ヘモグロビン尿症;発作性寒冷ヘモグロビン尿症;エヴァンス症候群	Autoimmune hemolytic anemia

414

Proteoglycans in cancer 💬

2件: PIK3CA_B_D, PIK3CA_B_D 💬

Copanlisib 💬

Copanlisib

1件: 121 💬

告示番号	日本語名	英語名
121	脳内鉄沈着神経変性症;神経フェリチン症;パントテン酸キナーゼ変異を伴う神経変性症;乳児神経軸索ジストロフィー;PLA2G6 変異に伴う神経変性症;ミトコンドリア膜タンパク質に伴う神経変性症;成人期神経変性を伴う小児期非進行性脳症;SENDA/ベータプロペラタンパク質に関連した神経変性症;WDR45関連神経変性症;コエンザイムA合成酵素タンパク質関連神経変性症;無セルロプラスミン血症;遺伝性セルロプラスミン欠損症;脂肪酸水酸化酵素変異に伴う神経変性症;Kufor-Rakeb症候群;Woodhouse-Sakati症候群	Neurodegeneration with brain iron accumulation

415

Proteoglycans in cancer 💬

3件: PIK3CA_B_D, PIK3CA_B_D, PIK3CA_B_D 💬

Leniolisib 💬

Leniolisib

2件: 53, 65 💬

告示番号	日本語名	英語名
53	シェーグレン症候群	Sjogren syndrome
65	原発性免疫不全症候群;X連鎖重症複合免疫不全症;細網異形成症;アデノシンデアミナーゼ欠損症;オーメン症候群;プリンヌクレオシドホスホリラーゼ欠損症;CD8欠損症;ZAP-70欠損症;MHCクラスI欠損症;MHCクラスII欠損症;1から9までに掲げるもののほか、複合免疫不全症;ウィスコット・オルドリッチ症候群;毛細血管拡張性運動失調症;ナイミーヘン染色体不安定症候群;ブルーム症候群;ICF症候群;PMS2異常症;RIDDLE症候群;シムケ症候群;ネザートン症候群;胸腺低形成症候群;ディ・ジョージ症候群;22q11.2欠失症候群;高IgE症候群;肝中心静脈閉鎖症を伴う免疫不全症;先天性角化不全症;X連鎖無ガンマグロブリン血症;分類不能型免疫不全症;高IgM症候群;IgGサブクラス欠損症;選択的IgA欠損症;特異抗体産生不全症;乳児一過性低ガンマグロブリン血症;24から30までに掲げるもののほか、液性免疫不全を主とする疾患;チェディアック・東症候群;X連鎖リンパ増殖症候群;自己免疫性リンパ増殖症候群;32から34までに掲げるもののほか、免疫調整障害;家族性血球貪食症候群;家族性血球貪食性リンパ組織球症;カンジダ感染と外胚葉形成異常を伴う自己免疫性多腺性内分泌不全症;IPEX症候群;CD25欠損症;ITCH欠損症;重症先天性好中球減少症;周期性好中球減少症;36及び37に掲げるもののほか、慢性の経過をたどる好中球減少症;p14欠損症;糖原病Ib型;白血球接着不全症;シュワッハマン・ダイアモンド症候群;慢性肉芽腫症;ミエロペルオキシダーゼ欠損症;メンデル遺伝型マイコバクテリア易感染症;39から43までに掲げるもののほか、白血球機能異常;免疫不全を伴う無汗性外胚葉形成異常症;IRAK4欠損症;MyD88欠損症;慢性皮膚粘膜カンジダ症;45から48までに掲げるもののほか、自然免疫異常;WHIM症候群;先天性補体欠損症;C1q欠損症;C1r欠損症;C1s欠損症;C2欠損症;C3欠損症;C4欠損症;C5欠損症;C6欠損症;C7欠損症;C8欠損症;C9欠損症;遺伝性血管性浮腫（C1インヒビター欠損症）;50及び51に掲げるもののほか、先天性補体欠損症;Factor D欠損症;Factor I欠損症;Factor H欠損症;Properdin欠損症;MASP1欠損症;MASP2欠損症;3MC症候群;Ficolin3関連免疫不全症	Primary immunodeficiency

416

Rap1 signaling pathway 💬

1件: PIK3CA_B_D 💬

Alpelisib 💬

Alpelisib

4件: 138, 278, 279, 280 💬

告示番号	日本語名	英語名
138	神経細胞移動異常症;滑脳症;異所性灰白質;多小脳回;敷石様皮質異形成;裂脳症;孔脳症;ミラー・ディカー症候群	Nerve cell migration disorder
278	巨大リンパ管奇形（頚部顔面病変）	Huge lymphatic malformation with cervicofacial lesion
279	巨大静脈奇形（頚部口腔咽頭びまん性病変）	Huge venous malformation with cervical, oral and pharyngeal diffuse lesion
280	巨大動静脈奇形（頚部顔面又は四肢病変）	Huge arteriovenous malformation with cervicofacial or limb lesion

417

Rap1 signaling pathway 💬

1件: PIK3CA_B_D 💬

Leniolisib phosphate 💬

Leniolisib

2件: 53, 65 💬

告示番号	日本語名	英語名
53	シェーグレン症候群	Sjogren syndrome
65	原発性免疫不全症候群;X連鎖重症複合免疫不全症;細網異形成症;アデノシンデアミナーゼ欠損症;オーメン症候群;プリンヌクレオシドホスホリラーゼ欠損症;CD8欠損症;ZAP-70欠損症;MHCクラスI欠損症;MHCクラスII欠損症;1から9までに掲げるもののほか、複合免疫不全症;ウィスコット・オルドリッチ症候群;毛細血管拡張性運動失調症;ナイミーヘン染色体不安定症候群;ブルーム症候群;ICF症候群;PMS2異常症;RIDDLE症候群;シムケ症候群;ネザートン症候群;胸腺低形成症候群;ディ・ジョージ症候群;22q11.2欠失症候群;高IgE症候群;肝中心静脈閉鎖症を伴う免疫不全症;先天性角化不全症;X連鎖無ガンマグロブリン血症;分類不能型免疫不全症;高IgM症候群;IgGサブクラス欠損症;選択的IgA欠損症;特異抗体産生不全症;乳児一過性低ガンマグロブリン血症;24から30までに掲げるもののほか、液性免疫不全を主とする疾患;チェディアック・東症候群;X連鎖リンパ増殖症候群;自己免疫性リンパ増殖症候群;32から34までに掲げるもののほか、免疫調整障害;家族性血球貪食症候群;家族性血球貪食性リンパ組織球症;カンジダ感染と外胚葉形成異常を伴う自己免疫性多腺性内分泌不全症;IPEX症候群;CD25欠損症;ITCH欠損症;重症先天性好中球減少症;周期性好中球減少症;36及び37に掲げるもののほか、慢性の経過をたどる好中球減少症;p14欠損症;糖原病Ib型;白血球接着不全症;シュワッハマン・ダイアモンド症候群;慢性肉芽腫症;ミエロペルオキシダーゼ欠損症;メンデル遺伝型マイコバクテリア易感染症;39から43までに掲げるもののほか、白血球機能異常;免疫不全を伴う無汗性外胚葉形成異常症;IRAK4欠損症;MyD88欠損症;慢性皮膚粘膜カンジダ症;45から48までに掲げるもののほか、自然免疫異常;WHIM症候群;先天性補体欠損症;C1q欠損症;C1r欠損症;C1s欠損症;C2欠損症;C3欠損症;C4欠損症;C5欠損症;C6欠損症;C7欠損症;C8欠損症;C9欠損症;遺伝性血管性浮腫（C1インヒビター欠損症）;50及び51に掲げるもののほか、先天性補体欠損症;Factor D欠損症;Factor I欠損症;Factor H欠損症;Properdin欠損症;MASP1欠損症;MASP2欠損症;3MC症候群;Ficolin3関連免疫不全症	Primary immunodeficiency

418

Rap1 signaling pathway 💬

1件: PIK3CA_B_D 💬

Parsaclisib 💬

Parsaclisib

3件: 35, 53, 61 💬

告示番号	日本語名	英語名
35	天疱瘡	Pemphigus
53	シェーグレン症候群	Sjogren syndrome
61	自己免疫性溶血性貧血;寒冷凝集素症;寒冷ヘモグロビン尿症;発作性寒冷ヘモグロビン尿症;エヴァンス症候群	Autoimmune hemolytic anemia

419

Rap1 signaling pathway 💬

2件: PIK3CA_B_D, PIK3CA_B_D 💬

Copanlisib 💬

Copanlisib

1件: 121 💬

告示番号	日本語名	英語名
121	脳内鉄沈着神経変性症;神経フェリチン症;パントテン酸キナーゼ変異を伴う神経変性症;乳児神経軸索ジストロフィー;PLA2G6 変異に伴う神経変性症;ミトコンドリア膜タンパク質に伴う神経変性症;成人期神経変性を伴う小児期非進行性脳症;SENDA/ベータプロペラタンパク質に関連した神経変性症;WDR45関連神経変性症;コエンザイムA合成酵素タンパク質関連神経変性症;無セルロプラスミン血症;遺伝性セルロプラスミン欠損症;脂肪酸水酸化酵素変異に伴う神経変性症;Kufor-Rakeb症候群;Woodhouse-Sakati症候群	Neurodegeneration with brain iron accumulation

420

Rap1 signaling pathway 💬

3件: PIK3CA_B_D, PIK3CA_B_D, PIK3CA_B_D 💬

Leniolisib 💬

Leniolisib

2件: 53, 65 💬

告示番号	日本語名	英語名
53	シェーグレン症候群	Sjogren syndrome
65	原発性免疫不全症候群;X連鎖重症複合免疫不全症;細網異形成症;アデノシンデアミナーゼ欠損症;オーメン症候群;プリンヌクレオシドホスホリラーゼ欠損症;CD8欠損症;ZAP-70欠損症;MHCクラスI欠損症;MHCクラスII欠損症;1から9までに掲げるもののほか、複合免疫不全症;ウィスコット・オルドリッチ症候群;毛細血管拡張性運動失調症;ナイミーヘン染色体不安定症候群;ブルーム症候群;ICF症候群;PMS2異常症;RIDDLE症候群;シムケ症候群;ネザートン症候群;胸腺低形成症候群;ディ・ジョージ症候群;22q11.2欠失症候群;高IgE症候群;肝中心静脈閉鎖症を伴う免疫不全症;先天性角化不全症;X連鎖無ガンマグロブリン血症;分類不能型免疫不全症;高IgM症候群;IgGサブクラス欠損症;選択的IgA欠損症;特異抗体産生不全症;乳児一過性低ガンマグロブリン血症;24から30までに掲げるもののほか、液性免疫不全を主とする疾患;チェディアック・東症候群;X連鎖リンパ増殖症候群;自己免疫性リンパ増殖症候群;32から34までに掲げるもののほか、免疫調整障害;家族性血球貪食症候群;家族性血球貪食性リンパ組織球症;カンジダ感染と外胚葉形成異常を伴う自己免疫性多腺性内分泌不全症;IPEX症候群;CD25欠損症;ITCH欠損症;重症先天性好中球減少症;周期性好中球減少症;36及び37に掲げるもののほか、慢性の経過をたどる好中球減少症;p14欠損症;糖原病Ib型;白血球接着不全症;シュワッハマン・ダイアモンド症候群;慢性肉芽腫症;ミエロペルオキシダーゼ欠損症;メンデル遺伝型マイコバクテリア易感染症;39から43までに掲げるもののほか、白血球機能異常;免疫不全を伴う無汗性外胚葉形成異常症;IRAK4欠損症;MyD88欠損症;慢性皮膚粘膜カンジダ症;45から48までに掲げるもののほか、自然免疫異常;WHIM症候群;先天性補体欠損症;C1q欠損症;C1r欠損症;C1s欠損症;C2欠損症;C3欠損症;C4欠損症;C5欠損症;C6欠損症;C7欠損症;C8欠損症;C9欠損症;遺伝性血管性浮腫（C1インヒビター欠損症）;50及び51に掲げるもののほか、先天性補体欠損症;Factor D欠損症;Factor I欠損症;Factor H欠損症;Properdin欠損症;MASP1欠損症;MASP2欠損症;3MC症候群;Ficolin3関連免疫不全症	Primary immunodeficiency

421

Ras signaling pathway 💬

1件: PIK3CA_B_D 💬

Alpelisib 💬

Alpelisib

4件: 138, 278, 279, 280 💬

告示番号	日本語名	英語名
138	神経細胞移動異常症;滑脳症;異所性灰白質;多小脳回;敷石様皮質異形成;裂脳症;孔脳症;ミラー・ディカー症候群	Nerve cell migration disorder
278	巨大リンパ管奇形（頚部顔面病変）	Huge lymphatic malformation with cervicofacial lesion
279	巨大静脈奇形（頚部口腔咽頭びまん性病変）	Huge venous malformation with cervical, oral and pharyngeal diffuse lesion
280	巨大動静脈奇形（頚部顔面又は四肢病変）	Huge arteriovenous malformation with cervicofacial or limb lesion

422

Ras signaling pathway 💬

1件: PIK3CA_B_D 💬

Leniolisib phosphate 💬

Leniolisib

2件: 53, 65 💬

告示番号	日本語名	英語名
53	シェーグレン症候群	Sjogren syndrome
65	原発性免疫不全症候群;X連鎖重症複合免疫不全症;細網異形成症;アデノシンデアミナーゼ欠損症;オーメン症候群;プリンヌクレオシドホスホリラーゼ欠損症;CD8欠損症;ZAP-70欠損症;MHCクラスI欠損症;MHCクラスII欠損症;1から9までに掲げるもののほか、複合免疫不全症;ウィスコット・オルドリッチ症候群;毛細血管拡張性運動失調症;ナイミーヘン染色体不安定症候群;ブルーム症候群;ICF症候群;PMS2異常症;RIDDLE症候群;シムケ症候群;ネザートン症候群;胸腺低形成症候群;ディ・ジョージ症候群;22q11.2欠失症候群;高IgE症候群;肝中心静脈閉鎖症を伴う免疫不全症;先天性角化不全症;X連鎖無ガンマグロブリン血症;分類不能型免疫不全症;高IgM症候群;IgGサブクラス欠損症;選択的IgA欠損症;特異抗体産生不全症;乳児一過性低ガンマグロブリン血症;24から30までに掲げるもののほか、液性免疫不全を主とする疾患;チェディアック・東症候群;X連鎖リンパ増殖症候群;自己免疫性リンパ増殖症候群;32から34までに掲げるもののほか、免疫調整障害;家族性血球貪食症候群;家族性血球貪食性リンパ組織球症;カンジダ感染と外胚葉形成異常を伴う自己免疫性多腺性内分泌不全症;IPEX症候群;CD25欠損症;ITCH欠損症;重症先天性好中球減少症;周期性好中球減少症;36及び37に掲げるもののほか、慢性の経過をたどる好中球減少症;p14欠損症;糖原病Ib型;白血球接着不全症;シュワッハマン・ダイアモンド症候群;慢性肉芽腫症;ミエロペルオキシダーゼ欠損症;メンデル遺伝型マイコバクテリア易感染症;39から43までに掲げるもののほか、白血球機能異常;免疫不全を伴う無汗性外胚葉形成異常症;IRAK4欠損症;MyD88欠損症;慢性皮膚粘膜カンジダ症;45から48までに掲げるもののほか、自然免疫異常;WHIM症候群;先天性補体欠損症;C1q欠損症;C1r欠損症;C1s欠損症;C2欠損症;C3欠損症;C4欠損症;C5欠損症;C6欠損症;C7欠損症;C8欠損症;C9欠損症;遺伝性血管性浮腫（C1インヒビター欠損症）;50及び51に掲げるもののほか、先天性補体欠損症;Factor D欠損症;Factor I欠損症;Factor H欠損症;Properdin欠損症;MASP1欠損症;MASP2欠損症;3MC症候群;Ficolin3関連免疫不全症	Primary immunodeficiency

423

Ras signaling pathway 💬

1件: PIK3CA_B_D 💬

Parsaclisib 💬

Parsaclisib

3件: 35, 53, 61 💬

告示番号	日本語名	英語名
35	天疱瘡	Pemphigus
53	シェーグレン症候群	Sjogren syndrome
61	自己免疫性溶血性貧血;寒冷凝集素症;寒冷ヘモグロビン尿症;発作性寒冷ヘモグロビン尿症;エヴァンス症候群	Autoimmune hemolytic anemia

424

Ras signaling pathway 💬

2件: PIK3CA_B_D, PIK3CA_B_D 💬

Copanlisib 💬

Copanlisib

1件: 121 💬

告示番号	日本語名	英語名
121	脳内鉄沈着神経変性症;神経フェリチン症;パントテン酸キナーゼ変異を伴う神経変性症;乳児神経軸索ジストロフィー;PLA2G6 変異に伴う神経変性症;ミトコンドリア膜タンパク質に伴う神経変性症;成人期神経変性を伴う小児期非進行性脳症;SENDA/ベータプロペラタンパク質に関連した神経変性症;WDR45関連神経変性症;コエンザイムA合成酵素タンパク質関連神経変性症;無セルロプラスミン血症;遺伝性セルロプラスミン欠損症;脂肪酸水酸化酵素変異に伴う神経変性症;Kufor-Rakeb症候群;Woodhouse-Sakati症候群	Neurodegeneration with brain iron accumulation

425

Ras signaling pathway 💬

3件: PIK3CA_B_D, PIK3CA_B_D, PIK3CA_B_D 💬

Leniolisib 💬

Leniolisib

2件: 53, 65 💬

告示番号	日本語名	英語名
53	シェーグレン症候群	Sjogren syndrome
65	原発性免疫不全症候群;X連鎖重症複合免疫不全症;細網異形成症;アデノシンデアミナーゼ欠損症;オーメン症候群;プリンヌクレオシドホスホリラーゼ欠損症;CD8欠損症;ZAP-70欠損症;MHCクラスI欠損症;MHCクラスII欠損症;1から9までに掲げるもののほか、複合免疫不全症;ウィスコット・オルドリッチ症候群;毛細血管拡張性運動失調症;ナイミーヘン染色体不安定症候群;ブルーム症候群;ICF症候群;PMS2異常症;RIDDLE症候群;シムケ症候群;ネザートン症候群;胸腺低形成症候群;ディ・ジョージ症候群;22q11.2欠失症候群;高IgE症候群;肝中心静脈閉鎖症を伴う免疫不全症;先天性角化不全症;X連鎖無ガンマグロブリン血症;分類不能型免疫不全症;高IgM症候群;IgGサブクラス欠損症;選択的IgA欠損症;特異抗体産生不全症;乳児一過性低ガンマグロブリン血症;24から30までに掲げるもののほか、液性免疫不全を主とする疾患;チェディアック・東症候群;X連鎖リンパ増殖症候群;自己免疫性リンパ増殖症候群;32から34までに掲げるもののほか、免疫調整障害;家族性血球貪食症候群;家族性血球貪食性リンパ組織球症;カンジダ感染と外胚葉形成異常を伴う自己免疫性多腺性内分泌不全症;IPEX症候群;CD25欠損症;ITCH欠損症;重症先天性好中球減少症;周期性好中球減少症;36及び37に掲げるもののほか、慢性の経過をたどる好中球減少症;p14欠損症;糖原病Ib型;白血球接着不全症;シュワッハマン・ダイアモンド症候群;慢性肉芽腫症;ミエロペルオキシダーゼ欠損症;メンデル遺伝型マイコバクテリア易感染症;39から43までに掲げるもののほか、白血球機能異常;免疫不全を伴う無汗性外胚葉形成異常症;IRAK4欠損症;MyD88欠損症;慢性皮膚粘膜カンジダ症;45から48までに掲げるもののほか、自然免疫異常;WHIM症候群;先天性補体欠損症;C1q欠損症;C1r欠損症;C1s欠損症;C2欠損症;C3欠損症;C4欠損症;C5欠損症;C6欠損症;C7欠損症;C8欠損症;C9欠損症;遺伝性血管性浮腫（C1インヒビター欠損症）;50及び51に掲げるもののほか、先天性補体欠損症;Factor D欠損症;Factor I欠損症;Factor H欠損症;Properdin欠損症;MASP1欠損症;MASP2欠損症;3MC症候群;Ficolin3関連免疫不全症	Primary immunodeficiency

426

Regulation of actin cytoskeleton 💬

1件: PIK3CA_B_D 💬

Alpelisib 💬

Alpelisib

4件: 138, 278, 279, 280 💬

告示番号	日本語名	英語名
138	神経細胞移動異常症;滑脳症;異所性灰白質;多小脳回;敷石様皮質異形成;裂脳症;孔脳症;ミラー・ディカー症候群	Nerve cell migration disorder
278	巨大リンパ管奇形（頚部顔面病変）	Huge lymphatic malformation with cervicofacial lesion
279	巨大静脈奇形（頚部口腔咽頭びまん性病変）	Huge venous malformation with cervical, oral and pharyngeal diffuse lesion
280	巨大動静脈奇形（頚部顔面又は四肢病変）	Huge arteriovenous malformation with cervicofacial or limb lesion

427

Regulation of actin cytoskeleton 💬

1件: PIK3CA_B_D 💬

Leniolisib phosphate 💬

Leniolisib

2件: 53, 65 💬

告示番号	日本語名	英語名
53	シェーグレン症候群	Sjogren syndrome
65	原発性免疫不全症候群;X連鎖重症複合免疫不全症;細網異形成症;アデノシンデアミナーゼ欠損症;オーメン症候群;プリンヌクレオシドホスホリラーゼ欠損症;CD8欠損症;ZAP-70欠損症;MHCクラスI欠損症;MHCクラスII欠損症;1から9までに掲げるもののほか、複合免疫不全症;ウィスコット・オルドリッチ症候群;毛細血管拡張性運動失調症;ナイミーヘン染色体不安定症候群;ブルーム症候群;ICF症候群;PMS2異常症;RIDDLE症候群;シムケ症候群;ネザートン症候群;胸腺低形成症候群;ディ・ジョージ症候群;22q11.2欠失症候群;高IgE症候群;肝中心静脈閉鎖症を伴う免疫不全症;先天性角化不全症;X連鎖無ガンマグロブリン血症;分類不能型免疫不全症;高IgM症候群;IgGサブクラス欠損症;選択的IgA欠損症;特異抗体産生不全症;乳児一過性低ガンマグロブリン血症;24から30までに掲げるもののほか、液性免疫不全を主とする疾患;チェディアック・東症候群;X連鎖リンパ増殖症候群;自己免疫性リンパ増殖症候群;32から34までに掲げるもののほか、免疫調整障害;家族性血球貪食症候群;家族性血球貪食性リンパ組織球症;カンジダ感染と外胚葉形成異常を伴う自己免疫性多腺性内分泌不全症;IPEX症候群;CD25欠損症;ITCH欠損症;重症先天性好中球減少症;周期性好中球減少症;36及び37に掲げるもののほか、慢性の経過をたどる好中球減少症;p14欠損症;糖原病Ib型;白血球接着不全症;シュワッハマン・ダイアモンド症候群;慢性肉芽腫症;ミエロペルオキシダーゼ欠損症;メンデル遺伝型マイコバクテリア易感染症;39から43までに掲げるもののほか、白血球機能異常;免疫不全を伴う無汗性外胚葉形成異常症;IRAK4欠損症;MyD88欠損症;慢性皮膚粘膜カンジダ症;45から48までに掲げるもののほか、自然免疫異常;WHIM症候群;先天性補体欠損症;C1q欠損症;C1r欠損症;C1s欠損症;C2欠損症;C3欠損症;C4欠損症;C5欠損症;C6欠損症;C7欠損症;C8欠損症;C9欠損症;遺伝性血管性浮腫（C1インヒビター欠損症）;50及び51に掲げるもののほか、先天性補体欠損症;Factor D欠損症;Factor I欠損症;Factor H欠損症;Properdin欠損症;MASP1欠損症;MASP2欠損症;3MC症候群;Ficolin3関連免疫不全症	Primary immunodeficiency

428

Regulation of actin cytoskeleton 💬

1件: PIK3CA_B_D 💬

Parsaclisib 💬

Parsaclisib

3件: 35, 53, 61 💬

告示番号	日本語名	英語名
35	天疱瘡	Pemphigus
53	シェーグレン症候群	Sjogren syndrome
61	自己免疫性溶血性貧血;寒冷凝集素症;寒冷ヘモグロビン尿症;発作性寒冷ヘモグロビン尿症;エヴァンス症候群	Autoimmune hemolytic anemia

429

Regulation of actin cytoskeleton 💬

2件: PIK3CA_B_D, PIK3CA_B_D 💬

Copanlisib 💬

Copanlisib

1件: 121 💬

告示番号	日本語名	英語名
121	脳内鉄沈着神経変性症;神経フェリチン症;パントテン酸キナーゼ変異を伴う神経変性症;乳児神経軸索ジストロフィー;PLA2G6 変異に伴う神経変性症;ミトコンドリア膜タンパク質に伴う神経変性症;成人期神経変性を伴う小児期非進行性脳症;SENDA/ベータプロペラタンパク質に関連した神経変性症;WDR45関連神経変性症;コエンザイムA合成酵素タンパク質関連神経変性症;無セルロプラスミン血症;遺伝性セルロプラスミン欠損症;脂肪酸水酸化酵素変異に伴う神経変性症;Kufor-Rakeb症候群;Woodhouse-Sakati症候群	Neurodegeneration with brain iron accumulation

430

Regulation of actin cytoskeleton 💬

3件: PIK3CA_B_D, PIK3CA_B_D, PIK3CA_B_D 💬

Leniolisib 💬

Leniolisib

2件: 53, 65 💬

告示番号	日本語名	英語名
53	シェーグレン症候群	Sjogren syndrome
65	原発性免疫不全症候群;X連鎖重症複合免疫不全症;細網異形成症;アデノシンデアミナーゼ欠損症;オーメン症候群;プリンヌクレオシドホスホリラーゼ欠損症;CD8欠損症;ZAP-70欠損症;MHCクラスI欠損症;MHCクラスII欠損症;1から9までに掲げるもののほか、複合免疫不全症;ウィスコット・オルドリッチ症候群;毛細血管拡張性運動失調症;ナイミーヘン染色体不安定症候群;ブルーム症候群;ICF症候群;PMS2異常症;RIDDLE症候群;シムケ症候群;ネザートン症候群;胸腺低形成症候群;ディ・ジョージ症候群;22q11.2欠失症候群;高IgE症候群;肝中心静脈閉鎖症を伴う免疫不全症;先天性角化不全症;X連鎖無ガンマグロブリン血症;分類不能型免疫不全症;高IgM症候群;IgGサブクラス欠損症;選択的IgA欠損症;特異抗体産生不全症;乳児一過性低ガンマグロブリン血症;24から30までに掲げるもののほか、液性免疫不全を主とする疾患;チェディアック・東症候群;X連鎖リンパ増殖症候群;自己免疫性リンパ増殖症候群;32から34までに掲げるもののほか、免疫調整障害;家族性血球貪食症候群;家族性血球貪食性リンパ組織球症;カンジダ感染と外胚葉形成異常を伴う自己免疫性多腺性内分泌不全症;IPEX症候群;CD25欠損症;ITCH欠損症;重症先天性好中球減少症;周期性好中球減少症;36及び37に掲げるもののほか、慢性の経過をたどる好中球減少症;p14欠損症;糖原病Ib型;白血球接着不全症;シュワッハマン・ダイアモンド症候群;慢性肉芽腫症;ミエロペルオキシダーゼ欠損症;メンデル遺伝型マイコバクテリア易感染症;39から43までに掲げるもののほか、白血球機能異常;免疫不全を伴う無汗性外胚葉形成異常症;IRAK4欠損症;MyD88欠損症;慢性皮膚粘膜カンジダ症;45から48までに掲げるもののほか、自然免疫異常;WHIM症候群;先天性補体欠損症;C1q欠損症;C1r欠損症;C1s欠損症;C2欠損症;C3欠損症;C4欠損症;C5欠損症;C6欠損症;C7欠損症;C8欠損症;C9欠損症;遺伝性血管性浮腫（C1インヒビター欠損症）;50及び51に掲げるもののほか、先天性補体欠損症;Factor D欠損症;Factor I欠損症;Factor H欠損症;Properdin欠損症;MASP1欠損症;MASP2欠損症;3MC症候群;Ficolin3関連免疫不全症	Primary immunodeficiency

431

Regulation of lipolysis in adipocytes 💬

1件: PIK3CA_B_D 💬

Alpelisib 💬

Alpelisib

4件: 138, 278, 279, 280 💬

告示番号	日本語名	英語名
138	神経細胞移動異常症;滑脳症;異所性灰白質;多小脳回;敷石様皮質異形成;裂脳症;孔脳症;ミラー・ディカー症候群	Nerve cell migration disorder
278	巨大リンパ管奇形（頚部顔面病変）	Huge lymphatic malformation with cervicofacial lesion
279	巨大静脈奇形（頚部口腔咽頭びまん性病変）	Huge venous malformation with cervical, oral and pharyngeal diffuse lesion
280	巨大動静脈奇形（頚部顔面又は四肢病変）	Huge arteriovenous malformation with cervicofacial or limb lesion

432

Regulation of lipolysis in adipocytes 💬

1件: PIK3CA_B_D 💬

Leniolisib phosphate 💬

Leniolisib

2件: 53, 65 💬

告示番号	日本語名	英語名
53	シェーグレン症候群	Sjogren syndrome
65	原発性免疫不全症候群;X連鎖重症複合免疫不全症;細網異形成症;アデノシンデアミナーゼ欠損症;オーメン症候群;プリンヌクレオシドホスホリラーゼ欠損症;CD8欠損症;ZAP-70欠損症;MHCクラスI欠損症;MHCクラスII欠損症;1から9までに掲げるもののほか、複合免疫不全症;ウィスコット・オルドリッチ症候群;毛細血管拡張性運動失調症;ナイミーヘン染色体不安定症候群;ブルーム症候群;ICF症候群;PMS2異常症;RIDDLE症候群;シムケ症候群;ネザートン症候群;胸腺低形成症候群;ディ・ジョージ症候群;22q11.2欠失症候群;高IgE症候群;肝中心静脈閉鎖症を伴う免疫不全症;先天性角化不全症;X連鎖無ガンマグロブリン血症;分類不能型免疫不全症;高IgM症候群;IgGサブクラス欠損症;選択的IgA欠損症;特異抗体産生不全症;乳児一過性低ガンマグロブリン血症;24から30までに掲げるもののほか、液性免疫不全を主とする疾患;チェディアック・東症候群;X連鎖リンパ増殖症候群;自己免疫性リンパ増殖症候群;32から34までに掲げるもののほか、免疫調整障害;家族性血球貪食症候群;家族性血球貪食性リンパ組織球症;カンジダ感染と外胚葉形成異常を伴う自己免疫性多腺性内分泌不全症;IPEX症候群;CD25欠損症;ITCH欠損症;重症先天性好中球減少症;周期性好中球減少症;36及び37に掲げるもののほか、慢性の経過をたどる好中球減少症;p14欠損症;糖原病Ib型;白血球接着不全症;シュワッハマン・ダイアモンド症候群;慢性肉芽腫症;ミエロペルオキシダーゼ欠損症;メンデル遺伝型マイコバクテリア易感染症;39から43までに掲げるもののほか、白血球機能異常;免疫不全を伴う無汗性外胚葉形成異常症;IRAK4欠損症;MyD88欠損症;慢性皮膚粘膜カンジダ症;45から48までに掲げるもののほか、自然免疫異常;WHIM症候群;先天性補体欠損症;C1q欠損症;C1r欠損症;C1s欠損症;C2欠損症;C3欠損症;C4欠損症;C5欠損症;C6欠損症;C7欠損症;C8欠損症;C9欠損症;遺伝性血管性浮腫（C1インヒビター欠損症）;50及び51に掲げるもののほか、先天性補体欠損症;Factor D欠損症;Factor I欠損症;Factor H欠損症;Properdin欠損症;MASP1欠損症;MASP2欠損症;3MC症候群;Ficolin3関連免疫不全症	Primary immunodeficiency

433

Regulation of lipolysis in adipocytes 💬

1件: PIK3CA_B_D 💬

Parsaclisib 💬

Parsaclisib

3件: 35, 53, 61 💬

告示番号	日本語名	英語名
35	天疱瘡	Pemphigus
53	シェーグレン症候群	Sjogren syndrome
61	自己免疫性溶血性貧血;寒冷凝集素症;寒冷ヘモグロビン尿症;発作性寒冷ヘモグロビン尿症;エヴァンス症候群	Autoimmune hemolytic anemia

434

Regulation of lipolysis in adipocytes 💬

2件: PIK3CA_B_D, PIK3CA_B_D 💬

Copanlisib 💬

Copanlisib

1件: 121 💬

告示番号	日本語名	英語名
121	脳内鉄沈着神経変性症;神経フェリチン症;パントテン酸キナーゼ変異を伴う神経変性症;乳児神経軸索ジストロフィー;PLA2G6 変異に伴う神経変性症;ミトコンドリア膜タンパク質に伴う神経変性症;成人期神経変性を伴う小児期非進行性脳症;SENDA/ベータプロペラタンパク質に関連した神経変性症;WDR45関連神経変性症;コエンザイムA合成酵素タンパク質関連神経変性症;無セルロプラスミン血症;遺伝性セルロプラスミン欠損症;脂肪酸水酸化酵素変異に伴う神経変性症;Kufor-Rakeb症候群;Woodhouse-Sakati症候群	Neurodegeneration with brain iron accumulation

435

Regulation of lipolysis in adipocytes 💬

3件: PIK3CA_B_D, PIK3CA_B_D, PIK3CA_B_D 💬

Leniolisib 💬

Leniolisib

2件: 53, 65 💬

告示番号	日本語名	英語名
53	シェーグレン症候群	Sjogren syndrome
65	原発性免疫不全症候群;X連鎖重症複合免疫不全症;細網異形成症;アデノシンデアミナーゼ欠損症;オーメン症候群;プリンヌクレオシドホスホリラーゼ欠損症;CD8欠損症;ZAP-70欠損症;MHCクラスI欠損症;MHCクラスII欠損症;1から9までに掲げるもののほか、複合免疫不全症;ウィスコット・オルドリッチ症候群;毛細血管拡張性運動失調症;ナイミーヘン染色体不安定症候群;ブルーム症候群;ICF症候群;PMS2異常症;RIDDLE症候群;シムケ症候群;ネザートン症候群;胸腺低形成症候群;ディ・ジョージ症候群;22q11.2欠失症候群;高IgE症候群;肝中心静脈閉鎖症を伴う免疫不全症;先天性角化不全症;X連鎖無ガンマグロブリン血症;分類不能型免疫不全症;高IgM症候群;IgGサブクラス欠損症;選択的IgA欠損症;特異抗体産生不全症;乳児一過性低ガンマグロブリン血症;24から30までに掲げるもののほか、液性免疫不全を主とする疾患;チェディアック・東症候群;X連鎖リンパ増殖症候群;自己免疫性リンパ増殖症候群;32から34までに掲げるもののほか、免疫調整障害;家族性血球貪食症候群;家族性血球貪食性リンパ組織球症;カンジダ感染と外胚葉形成異常を伴う自己免疫性多腺性内分泌不全症;IPEX症候群;CD25欠損症;ITCH欠損症;重症先天性好中球減少症;周期性好中球減少症;36及び37に掲げるもののほか、慢性の経過をたどる好中球減少症;p14欠損症;糖原病Ib型;白血球接着不全症;シュワッハマン・ダイアモンド症候群;慢性肉芽腫症;ミエロペルオキシダーゼ欠損症;メンデル遺伝型マイコバクテリア易感染症;39から43までに掲げるもののほか、白血球機能異常;免疫不全を伴う無汗性外胚葉形成異常症;IRAK4欠損症;MyD88欠損症;慢性皮膚粘膜カンジダ症;45から48までに掲げるもののほか、自然免疫異常;WHIM症候群;先天性補体欠損症;C1q欠損症;C1r欠損症;C1s欠損症;C2欠損症;C3欠損症;C4欠損症;C5欠損症;C6欠損症;C7欠損症;C8欠損症;C9欠損症;遺伝性血管性浮腫（C1インヒビター欠損症）;50及び51に掲げるもののほか、先天性補体欠損症;Factor D欠損症;Factor I欠損症;Factor H欠損症;Properdin欠損症;MASP1欠損症;MASP2欠損症;3MC症候群;Ficolin3関連免疫不全症	Primary immunodeficiency

436

Relaxin signaling pathway 💬

1件: PIK3CA_B_D 💬

Alpelisib 💬

Alpelisib

4件: 138, 278, 279, 280 💬

告示番号	日本語名	英語名
138	神経細胞移動異常症;滑脳症;異所性灰白質;多小脳回;敷石様皮質異形成;裂脳症;孔脳症;ミラー・ディカー症候群	Nerve cell migration disorder
278	巨大リンパ管奇形（頚部顔面病変）	Huge lymphatic malformation with cervicofacial lesion
279	巨大静脈奇形（頚部口腔咽頭びまん性病変）	Huge venous malformation with cervical, oral and pharyngeal diffuse lesion
280	巨大動静脈奇形（頚部顔面又は四肢病変）	Huge arteriovenous malformation with cervicofacial or limb lesion

437

Relaxin signaling pathway 💬

1件: PIK3CA_B_D 💬

Leniolisib phosphate 💬

Leniolisib

2件: 53, 65 💬

告示番号	日本語名	英語名
53	シェーグレン症候群	Sjogren syndrome
65	原発性免疫不全症候群;X連鎖重症複合免疫不全症;細網異形成症;アデノシンデアミナーゼ欠損症;オーメン症候群;プリンヌクレオシドホスホリラーゼ欠損症;CD8欠損症;ZAP-70欠損症;MHCクラスI欠損症;MHCクラスII欠損症;1から9までに掲げるもののほか、複合免疫不全症;ウィスコット・オルドリッチ症候群;毛細血管拡張性運動失調症;ナイミーヘン染色体不安定症候群;ブルーム症候群;ICF症候群;PMS2異常症;RIDDLE症候群;シムケ症候群;ネザートン症候群;胸腺低形成症候群;ディ・ジョージ症候群;22q11.2欠失症候群;高IgE症候群;肝中心静脈閉鎖症を伴う免疫不全症;先天性角化不全症;X連鎖無ガンマグロブリン血症;分類不能型免疫不全症;高IgM症候群;IgGサブクラス欠損症;選択的IgA欠損症;特異抗体産生不全症;乳児一過性低ガンマグロブリン血症;24から30までに掲げるもののほか、液性免疫不全を主とする疾患;チェディアック・東症候群;X連鎖リンパ増殖症候群;自己免疫性リンパ増殖症候群;32から34までに掲げるもののほか、免疫調整障害;家族性血球貪食症候群;家族性血球貪食性リンパ組織球症;カンジダ感染と外胚葉形成異常を伴う自己免疫性多腺性内分泌不全症;IPEX症候群;CD25欠損症;ITCH欠損症;重症先天性好中球減少症;周期性好中球減少症;36及び37に掲げるもののほか、慢性の経過をたどる好中球減少症;p14欠損症;糖原病Ib型;白血球接着不全症;シュワッハマン・ダイアモンド症候群;慢性肉芽腫症;ミエロペルオキシダーゼ欠損症;メンデル遺伝型マイコバクテリア易感染症;39から43までに掲げるもののほか、白血球機能異常;免疫不全を伴う無汗性外胚葉形成異常症;IRAK4欠損症;MyD88欠損症;慢性皮膚粘膜カンジダ症;45から48までに掲げるもののほか、自然免疫異常;WHIM症候群;先天性補体欠損症;C1q欠損症;C1r欠損症;C1s欠損症;C2欠損症;C3欠損症;C4欠損症;C5欠損症;C6欠損症;C7欠損症;C8欠損症;C9欠損症;遺伝性血管性浮腫（C1インヒビター欠損症）;50及び51に掲げるもののほか、先天性補体欠損症;Factor D欠損症;Factor I欠損症;Factor H欠損症;Properdin欠損症;MASP1欠損症;MASP2欠損症;3MC症候群;Ficolin3関連免疫不全症	Primary immunodeficiency

438

Relaxin signaling pathway 💬

1件: PIK3CA_B_D 💬

Parsaclisib 💬

Parsaclisib

3件: 35, 53, 61 💬

告示番号	日本語名	英語名
35	天疱瘡	Pemphigus
53	シェーグレン症候群	Sjogren syndrome
61	自己免疫性溶血性貧血;寒冷凝集素症;寒冷ヘモグロビン尿症;発作性寒冷ヘモグロビン尿症;エヴァンス症候群	Autoimmune hemolytic anemia

439

Relaxin signaling pathway 💬

2件: PIK3CA_B_D, PIK3CA_B_D 💬

Copanlisib 💬

Copanlisib

1件: 121 💬

告示番号	日本語名	英語名
121	脳内鉄沈着神経変性症;神経フェリチン症;パントテン酸キナーゼ変異を伴う神経変性症;乳児神経軸索ジストロフィー;PLA2G6 変異に伴う神経変性症;ミトコンドリア膜タンパク質に伴う神経変性症;成人期神経変性を伴う小児期非進行性脳症;SENDA/ベータプロペラタンパク質に関連した神経変性症;WDR45関連神経変性症;コエンザイムA合成酵素タンパク質関連神経変性症;無セルロプラスミン血症;遺伝性セルロプラスミン欠損症;脂肪酸水酸化酵素変異に伴う神経変性症;Kufor-Rakeb症候群;Woodhouse-Sakati症候群	Neurodegeneration with brain iron accumulation

440

Relaxin signaling pathway 💬

3件: PIK3CA_B_D, PIK3CA_B_D, PIK3CA_B_D 💬

Leniolisib 💬

Leniolisib

2件: 53, 65 💬

告示番号	日本語名	英語名
53	シェーグレン症候群	Sjogren syndrome
65	原発性免疫不全症候群;X連鎖重症複合免疫不全症;細網異形成症;アデノシンデアミナーゼ欠損症;オーメン症候群;プリンヌクレオシドホスホリラーゼ欠損症;CD8欠損症;ZAP-70欠損症;MHCクラスI欠損症;MHCクラスII欠損症;1から9までに掲げるもののほか、複合免疫不全症;ウィスコット・オルドリッチ症候群;毛細血管拡張性運動失調症;ナイミーヘン染色体不安定症候群;ブルーム症候群;ICF症候群;PMS2異常症;RIDDLE症候群;シムケ症候群;ネザートン症候群;胸腺低形成症候群;ディ・ジョージ症候群;22q11.2欠失症候群;高IgE症候群;肝中心静脈閉鎖症を伴う免疫不全症;先天性角化不全症;X連鎖無ガンマグロブリン血症;分類不能型免疫不全症;高IgM症候群;IgGサブクラス欠損症;選択的IgA欠損症;特異抗体産生不全症;乳児一過性低ガンマグロブリン血症;24から30までに掲げるもののほか、液性免疫不全を主とする疾患;チェディアック・東症候群;X連鎖リンパ増殖症候群;自己免疫性リンパ増殖症候群;32から34までに掲げるもののほか、免疫調整障害;家族性血球貪食症候群;家族性血球貪食性リンパ組織球症;カンジダ感染と外胚葉形成異常を伴う自己免疫性多腺性内分泌不全症;IPEX症候群;CD25欠損症;ITCH欠損症;重症先天性好中球減少症;周期性好中球減少症;36及び37に掲げるもののほか、慢性の経過をたどる好中球減少症;p14欠損症;糖原病Ib型;白血球接着不全症;シュワッハマン・ダイアモンド症候群;慢性肉芽腫症;ミエロペルオキシダーゼ欠損症;メンデル遺伝型マイコバクテリア易感染症;39から43までに掲げるもののほか、白血球機能異常;免疫不全を伴う無汗性外胚葉形成異常症;IRAK4欠損症;MyD88欠損症;慢性皮膚粘膜カンジダ症;45から48までに掲げるもののほか、自然免疫異常;WHIM症候群;先天性補体欠損症;C1q欠損症;C1r欠損症;C1s欠損症;C2欠損症;C3欠損症;C4欠損症;C5欠損症;C6欠損症;C7欠損症;C8欠損症;C9欠損症;遺伝性血管性浮腫（C1インヒビター欠損症）;50及び51に掲げるもののほか、先天性補体欠損症;Factor D欠損症;Factor I欠損症;Factor H欠損症;Properdin欠損症;MASP1欠損症;MASP2欠損症;3MC症候群;Ficolin3関連免疫不全症	Primary immunodeficiency

441

Renal cell carcinoma 💬

1件: PIK3CA_B_D 💬

Alpelisib 💬

Alpelisib

4件: 138, 278, 279, 280 💬

告示番号	日本語名	英語名
138	神経細胞移動異常症;滑脳症;異所性灰白質;多小脳回;敷石様皮質異形成;裂脳症;孔脳症;ミラー・ディカー症候群	Nerve cell migration disorder
278	巨大リンパ管奇形（頚部顔面病変）	Huge lymphatic malformation with cervicofacial lesion
279	巨大静脈奇形（頚部口腔咽頭びまん性病変）	Huge venous malformation with cervical, oral and pharyngeal diffuse lesion
280	巨大動静脈奇形（頚部顔面又は四肢病変）	Huge arteriovenous malformation with cervicofacial or limb lesion

442

Renal cell carcinoma 💬

1件: PIK3CA_B_D 💬

Leniolisib phosphate 💬

Leniolisib

2件: 53, 65 💬

告示番号	日本語名	英語名
53	シェーグレン症候群	Sjogren syndrome
65	原発性免疫不全症候群;X連鎖重症複合免疫不全症;細網異形成症;アデノシンデアミナーゼ欠損症;オーメン症候群;プリンヌクレオシドホスホリラーゼ欠損症;CD8欠損症;ZAP-70欠損症;MHCクラスI欠損症;MHCクラスII欠損症;1から9までに掲げるもののほか、複合免疫不全症;ウィスコット・オルドリッチ症候群;毛細血管拡張性運動失調症;ナイミーヘン染色体不安定症候群;ブルーム症候群;ICF症候群;PMS2異常症;RIDDLE症候群;シムケ症候群;ネザートン症候群;胸腺低形成症候群;ディ・ジョージ症候群;22q11.2欠失症候群;高IgE症候群;肝中心静脈閉鎖症を伴う免疫不全症;先天性角化不全症;X連鎖無ガンマグロブリン血症;分類不能型免疫不全症;高IgM症候群;IgGサブクラス欠損症;選択的IgA欠損症;特異抗体産生不全症;乳児一過性低ガンマグロブリン血症;24から30までに掲げるもののほか、液性免疫不全を主とする疾患;チェディアック・東症候群;X連鎖リンパ増殖症候群;自己免疫性リンパ増殖症候群;32から34までに掲げるもののほか、免疫調整障害;家族性血球貪食症候群;家族性血球貪食性リンパ組織球症;カンジダ感染と外胚葉形成異常を伴う自己免疫性多腺性内分泌不全症;IPEX症候群;CD25欠損症;ITCH欠損症;重症先天性好中球減少症;周期性好中球減少症;36及び37に掲げるもののほか、慢性の経過をたどる好中球減少症;p14欠損症;糖原病Ib型;白血球接着不全症;シュワッハマン・ダイアモンド症候群;慢性肉芽腫症;ミエロペルオキシダーゼ欠損症;メンデル遺伝型マイコバクテリア易感染症;39から43までに掲げるもののほか、白血球機能異常;免疫不全を伴う無汗性外胚葉形成異常症;IRAK4欠損症;MyD88欠損症;慢性皮膚粘膜カンジダ症;45から48までに掲げるもののほか、自然免疫異常;WHIM症候群;先天性補体欠損症;C1q欠損症;C1r欠損症;C1s欠損症;C2欠損症;C3欠損症;C4欠損症;C5欠損症;C6欠損症;C7欠損症;C8欠損症;C9欠損症;遺伝性血管性浮腫（C1インヒビター欠損症）;50及び51に掲げるもののほか、先天性補体欠損症;Factor D欠損症;Factor I欠損症;Factor H欠損症;Properdin欠損症;MASP1欠損症;MASP2欠損症;3MC症候群;Ficolin3関連免疫不全症	Primary immunodeficiency

443

Renal cell carcinoma 💬

1件: PIK3CA_B_D 💬

Parsaclisib 💬

Parsaclisib

3件: 35, 53, 61 💬

告示番号	日本語名	英語名
35	天疱瘡	Pemphigus
53	シェーグレン症候群	Sjogren syndrome
61	自己免疫性溶血性貧血;寒冷凝集素症;寒冷ヘモグロビン尿症;発作性寒冷ヘモグロビン尿症;エヴァンス症候群	Autoimmune hemolytic anemia

444

Renal cell carcinoma 💬

2件: PIK3CA_B_D, PIK3CA_B_D 💬

Copanlisib 💬

Copanlisib

1件: 121 💬

告示番号	日本語名	英語名
121	脳内鉄沈着神経変性症;神経フェリチン症;パントテン酸キナーゼ変異を伴う神経変性症;乳児神経軸索ジストロフィー;PLA2G6 変異に伴う神経変性症;ミトコンドリア膜タンパク質に伴う神経変性症;成人期神経変性を伴う小児期非進行性脳症;SENDA/ベータプロペラタンパク質に関連した神経変性症;WDR45関連神経変性症;コエンザイムA合成酵素タンパク質関連神経変性症;無セルロプラスミン血症;遺伝性セルロプラスミン欠損症;脂肪酸水酸化酵素変異に伴う神経変性症;Kufor-Rakeb症候群;Woodhouse-Sakati症候群	Neurodegeneration with brain iron accumulation

445

Renal cell carcinoma 💬

3件: PIK3CA_B_D, PIK3CA_B_D, PIK3CA_B_D 💬

Leniolisib 💬

Leniolisib

2件: 53, 65 💬

告示番号	日本語名	英語名
53	シェーグレン症候群	Sjogren syndrome
65	原発性免疫不全症候群;X連鎖重症複合免疫不全症;細網異形成症;アデノシンデアミナーゼ欠損症;オーメン症候群;プリンヌクレオシドホスホリラーゼ欠損症;CD8欠損症;ZAP-70欠損症;MHCクラスI欠損症;MHCクラスII欠損症;1から9までに掲げるもののほか、複合免疫不全症;ウィスコット・オルドリッチ症候群;毛細血管拡張性運動失調症;ナイミーヘン染色体不安定症候群;ブルーム症候群;ICF症候群;PMS2異常症;RIDDLE症候群;シムケ症候群;ネザートン症候群;胸腺低形成症候群;ディ・ジョージ症候群;22q11.2欠失症候群;高IgE症候群;肝中心静脈閉鎖症を伴う免疫不全症;先天性角化不全症;X連鎖無ガンマグロブリン血症;分類不能型免疫不全症;高IgM症候群;IgGサブクラス欠損症;選択的IgA欠損症;特異抗体産生不全症;乳児一過性低ガンマグロブリン血症;24から30までに掲げるもののほか、液性免疫不全を主とする疾患;チェディアック・東症候群;X連鎖リンパ増殖症候群;自己免疫性リンパ増殖症候群;32から34までに掲げるもののほか、免疫調整障害;家族性血球貪食症候群;家族性血球貪食性リンパ組織球症;カンジダ感染と外胚葉形成異常を伴う自己免疫性多腺性内分泌不全症;IPEX症候群;CD25欠損症;ITCH欠損症;重症先天性好中球減少症;周期性好中球減少症;36及び37に掲げるもののほか、慢性の経過をたどる好中球減少症;p14欠損症;糖原病Ib型;白血球接着不全症;シュワッハマン・ダイアモンド症候群;慢性肉芽腫症;ミエロペルオキシダーゼ欠損症;メンデル遺伝型マイコバクテリア易感染症;39から43までに掲げるもののほか、白血球機能異常;免疫不全を伴う無汗性外胚葉形成異常症;IRAK4欠損症;MyD88欠損症;慢性皮膚粘膜カンジダ症;45から48までに掲げるもののほか、自然免疫異常;WHIM症候群;先天性補体欠損症;C1q欠損症;C1r欠損症;C1s欠損症;C2欠損症;C3欠損症;C4欠損症;C5欠損症;C6欠損症;C7欠損症;C8欠損症;C9欠損症;遺伝性血管性浮腫（C1インヒビター欠損症）;50及び51に掲げるもののほか、先天性補体欠損症;Factor D欠損症;Factor I欠損症;Factor H欠損症;Properdin欠損症;MASP1欠損症;MASP2欠損症;3MC症候群;Ficolin3関連免疫不全症	Primary immunodeficiency

446

Salmonella infection 💬

1件: PIK3CA_B_D 💬

Alpelisib 💬

Alpelisib

4件: 138, 278, 279, 280 💬

告示番号	日本語名	英語名
138	神経細胞移動異常症;滑脳症;異所性灰白質;多小脳回;敷石様皮質異形成;裂脳症;孔脳症;ミラー・ディカー症候群	Nerve cell migration disorder
278	巨大リンパ管奇形（頚部顔面病変）	Huge lymphatic malformation with cervicofacial lesion
279	巨大静脈奇形（頚部口腔咽頭びまん性病変）	Huge venous malformation with cervical, oral and pharyngeal diffuse lesion
280	巨大動静脈奇形（頚部顔面又は四肢病変）	Huge arteriovenous malformation with cervicofacial or limb lesion

447

Salmonella infection 💬

1件: PIK3CA_B_D 💬

Leniolisib phosphate 💬

Leniolisib

2件: 53, 65 💬

告示番号	日本語名	英語名
53	シェーグレン症候群	Sjogren syndrome
65	原発性免疫不全症候群;X連鎖重症複合免疫不全症;細網異形成症;アデノシンデアミナーゼ欠損症;オーメン症候群;プリンヌクレオシドホスホリラーゼ欠損症;CD8欠損症;ZAP-70欠損症;MHCクラスI欠損症;MHCクラスII欠損症;1から9までに掲げるもののほか、複合免疫不全症;ウィスコット・オルドリッチ症候群;毛細血管拡張性運動失調症;ナイミーヘン染色体不安定症候群;ブルーム症候群;ICF症候群;PMS2異常症;RIDDLE症候群;シムケ症候群;ネザートン症候群;胸腺低形成症候群;ディ・ジョージ症候群;22q11.2欠失症候群;高IgE症候群;肝中心静脈閉鎖症を伴う免疫不全症;先天性角化不全症;X連鎖無ガンマグロブリン血症;分類不能型免疫不全症;高IgM症候群;IgGサブクラス欠損症;選択的IgA欠損症;特異抗体産生不全症;乳児一過性低ガンマグロブリン血症;24から30までに掲げるもののほか、液性免疫不全を主とする疾患;チェディアック・東症候群;X連鎖リンパ増殖症候群;自己免疫性リンパ増殖症候群;32から34までに掲げるもののほか、免疫調整障害;家族性血球貪食症候群;家族性血球貪食性リンパ組織球症;カンジダ感染と外胚葉形成異常を伴う自己免疫性多腺性内分泌不全症;IPEX症候群;CD25欠損症;ITCH欠損症;重症先天性好中球減少症;周期性好中球減少症;36及び37に掲げるもののほか、慢性の経過をたどる好中球減少症;p14欠損症;糖原病Ib型;白血球接着不全症;シュワッハマン・ダイアモンド症候群;慢性肉芽腫症;ミエロペルオキシダーゼ欠損症;メンデル遺伝型マイコバクテリア易感染症;39から43までに掲げるもののほか、白血球機能異常;免疫不全を伴う無汗性外胚葉形成異常症;IRAK4欠損症;MyD88欠損症;慢性皮膚粘膜カンジダ症;45から48までに掲げるもののほか、自然免疫異常;WHIM症候群;先天性補体欠損症;C1q欠損症;C1r欠損症;C1s欠損症;C2欠損症;C3欠損症;C4欠損症;C5欠損症;C6欠損症;C7欠損症;C8欠損症;C9欠損症;遺伝性血管性浮腫（C1インヒビター欠損症）;50及び51に掲げるもののほか、先天性補体欠損症;Factor D欠損症;Factor I欠損症;Factor H欠損症;Properdin欠損症;MASP1欠損症;MASP2欠損症;3MC症候群;Ficolin3関連免疫不全症	Primary immunodeficiency

448

Salmonella infection 💬

1件: PIK3CA_B_D 💬

Parsaclisib 💬

Parsaclisib

3件: 35, 53, 61 💬

告示番号	日本語名	英語名
35	天疱瘡	Pemphigus
53	シェーグレン症候群	Sjogren syndrome
61	自己免疫性溶血性貧血;寒冷凝集素症;寒冷ヘモグロビン尿症;発作性寒冷ヘモグロビン尿症;エヴァンス症候群	Autoimmune hemolytic anemia

449

Salmonella infection 💬

2件: PIK3CA_B_D, PIK3CA_B_D 💬

Copanlisib 💬

Copanlisib

1件: 121 💬

告示番号	日本語名	英語名
121	脳内鉄沈着神経変性症;神経フェリチン症;パントテン酸キナーゼ変異を伴う神経変性症;乳児神経軸索ジストロフィー;PLA2G6 変異に伴う神経変性症;ミトコンドリア膜タンパク質に伴う神経変性症;成人期神経変性を伴う小児期非進行性脳症;SENDA/ベータプロペラタンパク質に関連した神経変性症;WDR45関連神経変性症;コエンザイムA合成酵素タンパク質関連神経変性症;無セルロプラスミン血症;遺伝性セルロプラスミン欠損症;脂肪酸水酸化酵素変異に伴う神経変性症;Kufor-Rakeb症候群;Woodhouse-Sakati症候群	Neurodegeneration with brain iron accumulation

450

Salmonella infection 💬

3件: PIK3CA_B_D, PIK3CA_B_D, PIK3CA_B_D 💬

Leniolisib 💬

Leniolisib

2件: 53, 65 💬

告示番号	日本語名	英語名
53	シェーグレン症候群	Sjogren syndrome
65	原発性免疫不全症候群;X連鎖重症複合免疫不全症;細網異形成症;アデノシンデアミナーゼ欠損症;オーメン症候群;プリンヌクレオシドホスホリラーゼ欠損症;CD8欠損症;ZAP-70欠損症;MHCクラスI欠損症;MHCクラスII欠損症;1から9までに掲げるもののほか、複合免疫不全症;ウィスコット・オルドリッチ症候群;毛細血管拡張性運動失調症;ナイミーヘン染色体不安定症候群;ブルーム症候群;ICF症候群;PMS2異常症;RIDDLE症候群;シムケ症候群;ネザートン症候群;胸腺低形成症候群;ディ・ジョージ症候群;22q11.2欠失症候群;高IgE症候群;肝中心静脈閉鎖症を伴う免疫不全症;先天性角化不全症;X連鎖無ガンマグロブリン血症;分類不能型免疫不全症;高IgM症候群;IgGサブクラス欠損症;選択的IgA欠損症;特異抗体産生不全症;乳児一過性低ガンマグロブリン血症;24から30までに掲げるもののほか、液性免疫不全を主とする疾患;チェディアック・東症候群;X連鎖リンパ増殖症候群;自己免疫性リンパ増殖症候群;32から34までに掲げるもののほか、免疫調整障害;家族性血球貪食症候群;家族性血球貪食性リンパ組織球症;カンジダ感染と外胚葉形成異常を伴う自己免疫性多腺性内分泌不全症;IPEX症候群;CD25欠損症;ITCH欠損症;重症先天性好中球減少症;周期性好中球減少症;36及び37に掲げるもののほか、慢性の経過をたどる好中球減少症;p14欠損症;糖原病Ib型;白血球接着不全症;シュワッハマン・ダイアモンド症候群;慢性肉芽腫症;ミエロペルオキシダーゼ欠損症;メンデル遺伝型マイコバクテリア易感染症;39から43までに掲げるもののほか、白血球機能異常;免疫不全を伴う無汗性外胚葉形成異常症;IRAK4欠損症;MyD88欠損症;慢性皮膚粘膜カンジダ症;45から48までに掲げるもののほか、自然免疫異常;WHIM症候群;先天性補体欠損症;C1q欠損症;C1r欠損症;C1s欠損症;C2欠損症;C3欠損症;C4欠損症;C5欠損症;C6欠損症;C7欠損症;C8欠損症;C9欠損症;遺伝性血管性浮腫（C1インヒビター欠損症）;50及び51に掲げるもののほか、先天性補体欠損症;Factor D欠損症;Factor I欠損症;Factor H欠損症;Properdin欠損症;MASP1欠損症;MASP2欠損症;3MC症候群;Ficolin3関連免疫不全症	Primary immunodeficiency

451

Shigellosis 💬

1件: PIK3CA_B_D 💬

Alpelisib 💬

Alpelisib

4件: 138, 278, 279, 280 💬

告示番号	日本語名	英語名
138	神経細胞移動異常症;滑脳症;異所性灰白質;多小脳回;敷石様皮質異形成;裂脳症;孔脳症;ミラー・ディカー症候群	Nerve cell migration disorder
278	巨大リンパ管奇形（頚部顔面病変）	Huge lymphatic malformation with cervicofacial lesion
279	巨大静脈奇形（頚部口腔咽頭びまん性病変）	Huge venous malformation with cervical, oral and pharyngeal diffuse lesion
280	巨大動静脈奇形（頚部顔面又は四肢病変）	Huge arteriovenous malformation with cervicofacial or limb lesion

452

Shigellosis 💬

1件: PIK3CA_B_D 💬

Leniolisib phosphate 💬

Leniolisib

2件: 53, 65 💬

告示番号	日本語名	英語名
53	シェーグレン症候群	Sjogren syndrome
65	原発性免疫不全症候群;X連鎖重症複合免疫不全症;細網異形成症;アデノシンデアミナーゼ欠損症;オーメン症候群;プリンヌクレオシドホスホリラーゼ欠損症;CD8欠損症;ZAP-70欠損症;MHCクラスI欠損症;MHCクラスII欠損症;1から9までに掲げるもののほか、複合免疫不全症;ウィスコット・オルドリッチ症候群;毛細血管拡張性運動失調症;ナイミーヘン染色体不安定症候群;ブルーム症候群;ICF症候群;PMS2異常症;RIDDLE症候群;シムケ症候群;ネザートン症候群;胸腺低形成症候群;ディ・ジョージ症候群;22q11.2欠失症候群;高IgE症候群;肝中心静脈閉鎖症を伴う免疫不全症;先天性角化不全症;X連鎖無ガンマグロブリン血症;分類不能型免疫不全症;高IgM症候群;IgGサブクラス欠損症;選択的IgA欠損症;特異抗体産生不全症;乳児一過性低ガンマグロブリン血症;24から30までに掲げるもののほか、液性免疫不全を主とする疾患;チェディアック・東症候群;X連鎖リンパ増殖症候群;自己免疫性リンパ増殖症候群;32から34までに掲げるもののほか、免疫調整障害;家族性血球貪食症候群;家族性血球貪食性リンパ組織球症;カンジダ感染と外胚葉形成異常を伴う自己免疫性多腺性内分泌不全症;IPEX症候群;CD25欠損症;ITCH欠損症;重症先天性好中球減少症;周期性好中球減少症;36及び37に掲げるもののほか、慢性の経過をたどる好中球減少症;p14欠損症;糖原病Ib型;白血球接着不全症;シュワッハマン・ダイアモンド症候群;慢性肉芽腫症;ミエロペルオキシダーゼ欠損症;メンデル遺伝型マイコバクテリア易感染症;39から43までに掲げるもののほか、白血球機能異常;免疫不全を伴う無汗性外胚葉形成異常症;IRAK4欠損症;MyD88欠損症;慢性皮膚粘膜カンジダ症;45から48までに掲げるもののほか、自然免疫異常;WHIM症候群;先天性補体欠損症;C1q欠損症;C1r欠損症;C1s欠損症;C2欠損症;C3欠損症;C4欠損症;C5欠損症;C6欠損症;C7欠損症;C8欠損症;C9欠損症;遺伝性血管性浮腫（C1インヒビター欠損症）;50及び51に掲げるもののほか、先天性補体欠損症;Factor D欠損症;Factor I欠損症;Factor H欠損症;Properdin欠損症;MASP1欠損症;MASP2欠損症;3MC症候群;Ficolin3関連免疫不全症	Primary immunodeficiency

453

Shigellosis 💬

1件: PIK3CA_B_D 💬

Parsaclisib 💬

Parsaclisib

3件: 35, 53, 61 💬

告示番号	日本語名	英語名
35	天疱瘡	Pemphigus
53	シェーグレン症候群	Sjogren syndrome
61	自己免疫性溶血性貧血;寒冷凝集素症;寒冷ヘモグロビン尿症;発作性寒冷ヘモグロビン尿症;エヴァンス症候群	Autoimmune hemolytic anemia

454

Shigellosis 💬

2件: PIK3CA_B_D, PIK3CA_B_D 💬

Copanlisib 💬

Copanlisib

1件: 121 💬

告示番号	日本語名	英語名
121	脳内鉄沈着神経変性症;神経フェリチン症;パントテン酸キナーゼ変異を伴う神経変性症;乳児神経軸索ジストロフィー;PLA2G6 変異に伴う神経変性症;ミトコンドリア膜タンパク質に伴う神経変性症;成人期神経変性を伴う小児期非進行性脳症;SENDA/ベータプロペラタンパク質に関連した神経変性症;WDR45関連神経変性症;コエンザイムA合成酵素タンパク質関連神経変性症;無セルロプラスミン血症;遺伝性セルロプラスミン欠損症;脂肪酸水酸化酵素変異に伴う神経変性症;Kufor-Rakeb症候群;Woodhouse-Sakati症候群	Neurodegeneration with brain iron accumulation

455

Shigellosis 💬

3件: PIK3CA_B_D, PIK3CA_B_D, PIK3CA_B_D 💬

Leniolisib 💬

Leniolisib

2件: 53, 65 💬

告示番号	日本語名	英語名
53	シェーグレン症候群	Sjogren syndrome
65	原発性免疫不全症候群;X連鎖重症複合免疫不全症;細網異形成症;アデノシンデアミナーゼ欠損症;オーメン症候群;プリンヌクレオシドホスホリラーゼ欠損症;CD8欠損症;ZAP-70欠損症;MHCクラスI欠損症;MHCクラスII欠損症;1から9までに掲げるもののほか、複合免疫不全症;ウィスコット・オルドリッチ症候群;毛細血管拡張性運動失調症;ナイミーヘン染色体不安定症候群;ブルーム症候群;ICF症候群;PMS2異常症;RIDDLE症候群;シムケ症候群;ネザートン症候群;胸腺低形成症候群;ディ・ジョージ症候群;22q11.2欠失症候群;高IgE症候群;肝中心静脈閉鎖症を伴う免疫不全症;先天性角化不全症;X連鎖無ガンマグロブリン血症;分類不能型免疫不全症;高IgM症候群;IgGサブクラス欠損症;選択的IgA欠損症;特異抗体産生不全症;乳児一過性低ガンマグロブリン血症;24から30までに掲げるもののほか、液性免疫不全を主とする疾患;チェディアック・東症候群;X連鎖リンパ増殖症候群;自己免疫性リンパ増殖症候群;32から34までに掲げるもののほか、免疫調整障害;家族性血球貪食症候群;家族性血球貪食性リンパ組織球症;カンジダ感染と外胚葉形成異常を伴う自己免疫性多腺性内分泌不全症;IPEX症候群;CD25欠損症;ITCH欠損症;重症先天性好中球減少症;周期性好中球減少症;36及び37に掲げるもののほか、慢性の経過をたどる好中球減少症;p14欠損症;糖原病Ib型;白血球接着不全症;シュワッハマン・ダイアモンド症候群;慢性肉芽腫症;ミエロペルオキシダーゼ欠損症;メンデル遺伝型マイコバクテリア易感染症;39から43までに掲げるもののほか、白血球機能異常;免疫不全を伴う無汗性外胚葉形成異常症;IRAK4欠損症;MyD88欠損症;慢性皮膚粘膜カンジダ症;45から48までに掲げるもののほか、自然免疫異常;WHIM症候群;先天性補体欠損症;C1q欠損症;C1r欠損症;C1s欠損症;C2欠損症;C3欠損症;C4欠損症;C5欠損症;C6欠損症;C7欠損症;C8欠損症;C9欠損症;遺伝性血管性浮腫（C1インヒビター欠損症）;50及び51に掲げるもののほか、先天性補体欠損症;Factor D欠損症;Factor I欠損症;Factor H欠損症;Properdin欠損症;MASP1欠損症;MASP2欠損症;3MC症候群;Ficolin3関連免疫不全症	Primary immunodeficiency

456

Signaling pathways regulating pluripotency of stem cells 💬

1件: PIK3CA_B_D 💬

Alpelisib 💬

Alpelisib

4件: 138, 278, 279, 280 💬

告示番号	日本語名	英語名
138	神経細胞移動異常症;滑脳症;異所性灰白質;多小脳回;敷石様皮質異形成;裂脳症;孔脳症;ミラー・ディカー症候群	Nerve cell migration disorder
278	巨大リンパ管奇形（頚部顔面病変）	Huge lymphatic malformation with cervicofacial lesion
279	巨大静脈奇形（頚部口腔咽頭びまん性病変）	Huge venous malformation with cervical, oral and pharyngeal diffuse lesion
280	巨大動静脈奇形（頚部顔面又は四肢病変）	Huge arteriovenous malformation with cervicofacial or limb lesion

457

Signaling pathways regulating pluripotency of stem cells 💬

1件: PIK3CA_B_D 💬

Leniolisib phosphate 💬

Leniolisib

2件: 53, 65 💬

告示番号	日本語名	英語名
53	シェーグレン症候群	Sjogren syndrome
65	原発性免疫不全症候群;X連鎖重症複合免疫不全症;細網異形成症;アデノシンデアミナーゼ欠損症;オーメン症候群;プリンヌクレオシドホスホリラーゼ欠損症;CD8欠損症;ZAP-70欠損症;MHCクラスI欠損症;MHCクラスII欠損症;1から9までに掲げるもののほか、複合免疫不全症;ウィスコット・オルドリッチ症候群;毛細血管拡張性運動失調症;ナイミーヘン染色体不安定症候群;ブルーム症候群;ICF症候群;PMS2異常症;RIDDLE症候群;シムケ症候群;ネザートン症候群;胸腺低形成症候群;ディ・ジョージ症候群;22q11.2欠失症候群;高IgE症候群;肝中心静脈閉鎖症を伴う免疫不全症;先天性角化不全症;X連鎖無ガンマグロブリン血症;分類不能型免疫不全症;高IgM症候群;IgGサブクラス欠損症;選択的IgA欠損症;特異抗体産生不全症;乳児一過性低ガンマグロブリン血症;24から30までに掲げるもののほか、液性免疫不全を主とする疾患;チェディアック・東症候群;X連鎖リンパ増殖症候群;自己免疫性リンパ増殖症候群;32から34までに掲げるもののほか、免疫調整障害;家族性血球貪食症候群;家族性血球貪食性リンパ組織球症;カンジダ感染と外胚葉形成異常を伴う自己免疫性多腺性内分泌不全症;IPEX症候群;CD25欠損症;ITCH欠損症;重症先天性好中球減少症;周期性好中球減少症;36及び37に掲げるもののほか、慢性の経過をたどる好中球減少症;p14欠損症;糖原病Ib型;白血球接着不全症;シュワッハマン・ダイアモンド症候群;慢性肉芽腫症;ミエロペルオキシダーゼ欠損症;メンデル遺伝型マイコバクテリア易感染症;39から43までに掲げるもののほか、白血球機能異常;免疫不全を伴う無汗性外胚葉形成異常症;IRAK4欠損症;MyD88欠損症;慢性皮膚粘膜カンジダ症;45から48までに掲げるもののほか、自然免疫異常;WHIM症候群;先天性補体欠損症;C1q欠損症;C1r欠損症;C1s欠損症;C2欠損症;C3欠損症;C4欠損症;C5欠損症;C6欠損症;C7欠損症;C8欠損症;C9欠損症;遺伝性血管性浮腫（C1インヒビター欠損症）;50及び51に掲げるもののほか、先天性補体欠損症;Factor D欠損症;Factor I欠損症;Factor H欠損症;Properdin欠損症;MASP1欠損症;MASP2欠損症;3MC症候群;Ficolin3関連免疫不全症	Primary immunodeficiency

458

Signaling pathways regulating pluripotency of stem cells 💬

1件: PIK3CA_B_D 💬

Parsaclisib 💬

Parsaclisib

3件: 35, 53, 61 💬

告示番号	日本語名	英語名
35	天疱瘡	Pemphigus
53	シェーグレン症候群	Sjogren syndrome
61	自己免疫性溶血性貧血;寒冷凝集素症;寒冷ヘモグロビン尿症;発作性寒冷ヘモグロビン尿症;エヴァンス症候群	Autoimmune hemolytic anemia

459

Signaling pathways regulating pluripotency of stem cells 💬

2件: PIK3CA_B_D, PIK3CA_B_D 💬

Copanlisib 💬

Copanlisib

1件: 121 💬

告示番号	日本語名	英語名
121	脳内鉄沈着神経変性症;神経フェリチン症;パントテン酸キナーゼ変異を伴う神経変性症;乳児神経軸索ジストロフィー;PLA2G6 変異に伴う神経変性症;ミトコンドリア膜タンパク質に伴う神経変性症;成人期神経変性を伴う小児期非進行性脳症;SENDA/ベータプロペラタンパク質に関連した神経変性症;WDR45関連神経変性症;コエンザイムA合成酵素タンパク質関連神経変性症;無セルロプラスミン血症;遺伝性セルロプラスミン欠損症;脂肪酸水酸化酵素変異に伴う神経変性症;Kufor-Rakeb症候群;Woodhouse-Sakati症候群	Neurodegeneration with brain iron accumulation

460

Signaling pathways regulating pluripotency of stem cells 💬

3件: PIK3CA_B_D, PIK3CA_B_D, PIK3CA_B_D 💬

Leniolisib 💬

Leniolisib

2件: 53, 65 💬

告示番号	日本語名	英語名
53	シェーグレン症候群	Sjogren syndrome
65	原発性免疫不全症候群;X連鎖重症複合免疫不全症;細網異形成症;アデノシンデアミナーゼ欠損症;オーメン症候群;プリンヌクレオシドホスホリラーゼ欠損症;CD8欠損症;ZAP-70欠損症;MHCクラスI欠損症;MHCクラスII欠損症;1から9までに掲げるもののほか、複合免疫不全症;ウィスコット・オルドリッチ症候群;毛細血管拡張性運動失調症;ナイミーヘン染色体不安定症候群;ブルーム症候群;ICF症候群;PMS2異常症;RIDDLE症候群;シムケ症候群;ネザートン症候群;胸腺低形成症候群;ディ・ジョージ症候群;22q11.2欠失症候群;高IgE症候群;肝中心静脈閉鎖症を伴う免疫不全症;先天性角化不全症;X連鎖無ガンマグロブリン血症;分類不能型免疫不全症;高IgM症候群;IgGサブクラス欠損症;選択的IgA欠損症;特異抗体産生不全症;乳児一過性低ガンマグロブリン血症;24から30までに掲げるもののほか、液性免疫不全を主とする疾患;チェディアック・東症候群;X連鎖リンパ増殖症候群;自己免疫性リンパ増殖症候群;32から34までに掲げるもののほか、免疫調整障害;家族性血球貪食症候群;家族性血球貪食性リンパ組織球症;カンジダ感染と外胚葉形成異常を伴う自己免疫性多腺性内分泌不全症;IPEX症候群;CD25欠損症;ITCH欠損症;重症先天性好中球減少症;周期性好中球減少症;36及び37に掲げるもののほか、慢性の経過をたどる好中球減少症;p14欠損症;糖原病Ib型;白血球接着不全症;シュワッハマン・ダイアモンド症候群;慢性肉芽腫症;ミエロペルオキシダーゼ欠損症;メンデル遺伝型マイコバクテリア易感染症;39から43までに掲げるもののほか、白血球機能異常;免疫不全を伴う無汗性外胚葉形成異常症;IRAK4欠損症;MyD88欠損症;慢性皮膚粘膜カンジダ症;45から48までに掲げるもののほか、自然免疫異常;WHIM症候群;先天性補体欠損症;C1q欠損症;C1r欠損症;C1s欠損症;C2欠損症;C3欠損症;C4欠損症;C5欠損症;C6欠損症;C7欠損症;C8欠損症;C9欠損症;遺伝性血管性浮腫（C1インヒビター欠損症）;50及び51に掲げるもののほか、先天性補体欠損症;Factor D欠損症;Factor I欠損症;Factor H欠損症;Properdin欠損症;MASP1欠損症;MASP2欠損症;3MC症候群;Ficolin3関連免疫不全症	Primary immunodeficiency

461

Small cell lung cancer 💬

1件: PIK3CA_B_D 💬

Alpelisib 💬

Alpelisib

4件: 138, 278, 279, 280 💬

告示番号	日本語名	英語名
138	神経細胞移動異常症;滑脳症;異所性灰白質;多小脳回;敷石様皮質異形成;裂脳症;孔脳症;ミラー・ディカー症候群	Nerve cell migration disorder
278	巨大リンパ管奇形（頚部顔面病変）	Huge lymphatic malformation with cervicofacial lesion
279	巨大静脈奇形（頚部口腔咽頭びまん性病変）	Huge venous malformation with cervical, oral and pharyngeal diffuse lesion
280	巨大動静脈奇形（頚部顔面又は四肢病変）	Huge arteriovenous malformation with cervicofacial or limb lesion

462

Small cell lung cancer 💬

1件: PIK3CA_B_D 💬

Leniolisib phosphate 💬

Leniolisib

2件: 53, 65 💬

告示番号	日本語名	英語名
53	シェーグレン症候群	Sjogren syndrome
65	原発性免疫不全症候群;X連鎖重症複合免疫不全症;細網異形成症;アデノシンデアミナーゼ欠損症;オーメン症候群;プリンヌクレオシドホスホリラーゼ欠損症;CD8欠損症;ZAP-70欠損症;MHCクラスI欠損症;MHCクラスII欠損症;1から9までに掲げるもののほか、複合免疫不全症;ウィスコット・オルドリッチ症候群;毛細血管拡張性運動失調症;ナイミーヘン染色体不安定症候群;ブルーム症候群;ICF症候群;PMS2異常症;RIDDLE症候群;シムケ症候群;ネザートン症候群;胸腺低形成症候群;ディ・ジョージ症候群;22q11.2欠失症候群;高IgE症候群;肝中心静脈閉鎖症を伴う免疫不全症;先天性角化不全症;X連鎖無ガンマグロブリン血症;分類不能型免疫不全症;高IgM症候群;IgGサブクラス欠損症;選択的IgA欠損症;特異抗体産生不全症;乳児一過性低ガンマグロブリン血症;24から30までに掲げるもののほか、液性免疫不全を主とする疾患;チェディアック・東症候群;X連鎖リンパ増殖症候群;自己免疫性リンパ増殖症候群;32から34までに掲げるもののほか、免疫調整障害;家族性血球貪食症候群;家族性血球貪食性リンパ組織球症;カンジダ感染と外胚葉形成異常を伴う自己免疫性多腺性内分泌不全症;IPEX症候群;CD25欠損症;ITCH欠損症;重症先天性好中球減少症;周期性好中球減少症;36及び37に掲げるもののほか、慢性の経過をたどる好中球減少症;p14欠損症;糖原病Ib型;白血球接着不全症;シュワッハマン・ダイアモンド症候群;慢性肉芽腫症;ミエロペルオキシダーゼ欠損症;メンデル遺伝型マイコバクテリア易感染症;39から43までに掲げるもののほか、白血球機能異常;免疫不全を伴う無汗性外胚葉形成異常症;IRAK4欠損症;MyD88欠損症;慢性皮膚粘膜カンジダ症;45から48までに掲げるもののほか、自然免疫異常;WHIM症候群;先天性補体欠損症;C1q欠損症;C1r欠損症;C1s欠損症;C2欠損症;C3欠損症;C4欠損症;C5欠損症;C6欠損症;C7欠損症;C8欠損症;C9欠損症;遺伝性血管性浮腫（C1インヒビター欠損症）;50及び51に掲げるもののほか、先天性補体欠損症;Factor D欠損症;Factor I欠損症;Factor H欠損症;Properdin欠損症;MASP1欠損症;MASP2欠損症;3MC症候群;Ficolin3関連免疫不全症	Primary immunodeficiency

463

Small cell lung cancer 💬

1件: PIK3CA_B_D 💬

Parsaclisib 💬

Parsaclisib

3件: 35, 53, 61 💬

告示番号	日本語名	英語名
35	天疱瘡	Pemphigus
53	シェーグレン症候群	Sjogren syndrome
61	自己免疫性溶血性貧血;寒冷凝集素症;寒冷ヘモグロビン尿症;発作性寒冷ヘモグロビン尿症;エヴァンス症候群	Autoimmune hemolytic anemia

464

Small cell lung cancer 💬

2件: PIK3CA_B_D, PIK3CA_B_D 💬

Copanlisib 💬

Copanlisib

1件: 121 💬

告示番号	日本語名	英語名
121	脳内鉄沈着神経変性症;神経フェリチン症;パントテン酸キナーゼ変異を伴う神経変性症;乳児神経軸索ジストロフィー;PLA2G6 変異に伴う神経変性症;ミトコンドリア膜タンパク質に伴う神経変性症;成人期神経変性を伴う小児期非進行性脳症;SENDA/ベータプロペラタンパク質に関連した神経変性症;WDR45関連神経変性症;コエンザイムA合成酵素タンパク質関連神経変性症;無セルロプラスミン血症;遺伝性セルロプラスミン欠損症;脂肪酸水酸化酵素変異に伴う神経変性症;Kufor-Rakeb症候群;Woodhouse-Sakati症候群	Neurodegeneration with brain iron accumulation

465

Small cell lung cancer 💬

3件: PIK3CA_B_D, PIK3CA_B_D, PIK3CA_B_D 💬

Leniolisib 💬

Leniolisib

2件: 53, 65 💬

告示番号	日本語名	英語名
53	シェーグレン症候群	Sjogren syndrome
65	原発性免疫不全症候群;X連鎖重症複合免疫不全症;細網異形成症;アデノシンデアミナーゼ欠損症;オーメン症候群;プリンヌクレオシドホスホリラーゼ欠損症;CD8欠損症;ZAP-70欠損症;MHCクラスI欠損症;MHCクラスII欠損症;1から9までに掲げるもののほか、複合免疫不全症;ウィスコット・オルドリッチ症候群;毛細血管拡張性運動失調症;ナイミーヘン染色体不安定症候群;ブルーム症候群;ICF症候群;PMS2異常症;RIDDLE症候群;シムケ症候群;ネザートン症候群;胸腺低形成症候群;ディ・ジョージ症候群;22q11.2欠失症候群;高IgE症候群;肝中心静脈閉鎖症を伴う免疫不全症;先天性角化不全症;X連鎖無ガンマグロブリン血症;分類不能型免疫不全症;高IgM症候群;IgGサブクラス欠損症;選択的IgA欠損症;特異抗体産生不全症;乳児一過性低ガンマグロブリン血症;24から30までに掲げるもののほか、液性免疫不全を主とする疾患;チェディアック・東症候群;X連鎖リンパ増殖症候群;自己免疫性リンパ増殖症候群;32から34までに掲げるもののほか、免疫調整障害;家族性血球貪食症候群;家族性血球貪食性リンパ組織球症;カンジダ感染と外胚葉形成異常を伴う自己免疫性多腺性内分泌不全症;IPEX症候群;CD25欠損症;ITCH欠損症;重症先天性好中球減少症;周期性好中球減少症;36及び37に掲げるもののほか、慢性の経過をたどる好中球減少症;p14欠損症;糖原病Ib型;白血球接着不全症;シュワッハマン・ダイアモンド症候群;慢性肉芽腫症;ミエロペルオキシダーゼ欠損症;メンデル遺伝型マイコバクテリア易感染症;39から43までに掲げるもののほか、白血球機能異常;免疫不全を伴う無汗性外胚葉形成異常症;IRAK4欠損症;MyD88欠損症;慢性皮膚粘膜カンジダ症;45から48までに掲げるもののほか、自然免疫異常;WHIM症候群;先天性補体欠損症;C1q欠損症;C1r欠損症;C1s欠損症;C2欠損症;C3欠損症;C4欠損症;C5欠損症;C6欠損症;C7欠損症;C8欠損症;C9欠損症;遺伝性血管性浮腫（C1インヒビター欠損症）;50及び51に掲げるもののほか、先天性補体欠損症;Factor D欠損症;Factor I欠損症;Factor H欠損症;Properdin欠損症;MASP1欠損症;MASP2欠損症;3MC症候群;Ficolin3関連免疫不全症	Primary immunodeficiency

466

Sphingolipid signaling pathway 💬

1件: PIK3CA_B_D 💬

Alpelisib 💬

Alpelisib

4件: 138, 278, 279, 280 💬

告示番号	日本語名	英語名
138	神経細胞移動異常症;滑脳症;異所性灰白質;多小脳回;敷石様皮質異形成;裂脳症;孔脳症;ミラー・ディカー症候群	Nerve cell migration disorder
278	巨大リンパ管奇形（頚部顔面病変）	Huge lymphatic malformation with cervicofacial lesion
279	巨大静脈奇形（頚部口腔咽頭びまん性病変）	Huge venous malformation with cervical, oral and pharyngeal diffuse lesion
280	巨大動静脈奇形（頚部顔面又は四肢病変）	Huge arteriovenous malformation with cervicofacial or limb lesion

467

Sphingolipid signaling pathway 💬

1件: PIK3CA_B_D 💬

Leniolisib phosphate 💬

Leniolisib

2件: 53, 65 💬

告示番号	日本語名	英語名
53	シェーグレン症候群	Sjogren syndrome
65	原発性免疫不全症候群;X連鎖重症複合免疫不全症;細網異形成症;アデノシンデアミナーゼ欠損症;オーメン症候群;プリンヌクレオシドホスホリラーゼ欠損症;CD8欠損症;ZAP-70欠損症;MHCクラスI欠損症;MHCクラスII欠損症;1から9までに掲げるもののほか、複合免疫不全症;ウィスコット・オルドリッチ症候群;毛細血管拡張性運動失調症;ナイミーヘン染色体不安定症候群;ブルーム症候群;ICF症候群;PMS2異常症;RIDDLE症候群;シムケ症候群;ネザートン症候群;胸腺低形成症候群;ディ・ジョージ症候群;22q11.2欠失症候群;高IgE症候群;肝中心静脈閉鎖症を伴う免疫不全症;先天性角化不全症;X連鎖無ガンマグロブリン血症;分類不能型免疫不全症;高IgM症候群;IgGサブクラス欠損症;選択的IgA欠損症;特異抗体産生不全症;乳児一過性低ガンマグロブリン血症;24から30までに掲げるもののほか、液性免疫不全を主とする疾患;チェディアック・東症候群;X連鎖リンパ増殖症候群;自己免疫性リンパ増殖症候群;32から34までに掲げるもののほか、免疫調整障害;家族性血球貪食症候群;家族性血球貪食性リンパ組織球症;カンジダ感染と外胚葉形成異常を伴う自己免疫性多腺性内分泌不全症;IPEX症候群;CD25欠損症;ITCH欠損症;重症先天性好中球減少症;周期性好中球減少症;36及び37に掲げるもののほか、慢性の経過をたどる好中球減少症;p14欠損症;糖原病Ib型;白血球接着不全症;シュワッハマン・ダイアモンド症候群;慢性肉芽腫症;ミエロペルオキシダーゼ欠損症;メンデル遺伝型マイコバクテリア易感染症;39から43までに掲げるもののほか、白血球機能異常;免疫不全を伴う無汗性外胚葉形成異常症;IRAK4欠損症;MyD88欠損症;慢性皮膚粘膜カンジダ症;45から48までに掲げるもののほか、自然免疫異常;WHIM症候群;先天性補体欠損症;C1q欠損症;C1r欠損症;C1s欠損症;C2欠損症;C3欠損症;C4欠損症;C5欠損症;C6欠損症;C7欠損症;C8欠損症;C9欠損症;遺伝性血管性浮腫（C1インヒビター欠損症）;50及び51に掲げるもののほか、先天性補体欠損症;Factor D欠損症;Factor I欠損症;Factor H欠損症;Properdin欠損症;MASP1欠損症;MASP2欠損症;3MC症候群;Ficolin3関連免疫不全症	Primary immunodeficiency

468

Sphingolipid signaling pathway 💬

1件: PIK3CA_B_D 💬

Parsaclisib 💬

Parsaclisib

3件: 35, 53, 61 💬

告示番号	日本語名	英語名
35	天疱瘡	Pemphigus
53	シェーグレン症候群	Sjogren syndrome
61	自己免疫性溶血性貧血;寒冷凝集素症;寒冷ヘモグロビン尿症;発作性寒冷ヘモグロビン尿症;エヴァンス症候群	Autoimmune hemolytic anemia

469

Sphingolipid signaling pathway 💬

2件: PIK3CA_B_D, PIK3CA_B_D 💬

Copanlisib 💬

Copanlisib

1件: 121 💬

告示番号	日本語名	英語名
121	脳内鉄沈着神経変性症;神経フェリチン症;パントテン酸キナーゼ変異を伴う神経変性症;乳児神経軸索ジストロフィー;PLA2G6 変異に伴う神経変性症;ミトコンドリア膜タンパク質に伴う神経変性症;成人期神経変性を伴う小児期非進行性脳症;SENDA/ベータプロペラタンパク質に関連した神経変性症;WDR45関連神経変性症;コエンザイムA合成酵素タンパク質関連神経変性症;無セルロプラスミン血症;遺伝性セルロプラスミン欠損症;脂肪酸水酸化酵素変異に伴う神経変性症;Kufor-Rakeb症候群;Woodhouse-Sakati症候群	Neurodegeneration with brain iron accumulation

470

Sphingolipid signaling pathway 💬

3件: PIK3CA_B_D, PIK3CA_B_D, PIK3CA_B_D 💬

Leniolisib 💬

Leniolisib

2件: 53, 65 💬

告示番号	日本語名	英語名
53	シェーグレン症候群	Sjogren syndrome
65	原発性免疫不全症候群;X連鎖重症複合免疫不全症;細網異形成症;アデノシンデアミナーゼ欠損症;オーメン症候群;プリンヌクレオシドホスホリラーゼ欠損症;CD8欠損症;ZAP-70欠損症;MHCクラスI欠損症;MHCクラスII欠損症;1から9までに掲げるもののほか、複合免疫不全症;ウィスコット・オルドリッチ症候群;毛細血管拡張性運動失調症;ナイミーヘン染色体不安定症候群;ブルーム症候群;ICF症候群;PMS2異常症;RIDDLE症候群;シムケ症候群;ネザートン症候群;胸腺低形成症候群;ディ・ジョージ症候群;22q11.2欠失症候群;高IgE症候群;肝中心静脈閉鎖症を伴う免疫不全症;先天性角化不全症;X連鎖無ガンマグロブリン血症;分類不能型免疫不全症;高IgM症候群;IgGサブクラス欠損症;選択的IgA欠損症;特異抗体産生不全症;乳児一過性低ガンマグロブリン血症;24から30までに掲げるもののほか、液性免疫不全を主とする疾患;チェディアック・東症候群;X連鎖リンパ増殖症候群;自己免疫性リンパ増殖症候群;32から34までに掲げるもののほか、免疫調整障害;家族性血球貪食症候群;家族性血球貪食性リンパ組織球症;カンジダ感染と外胚葉形成異常を伴う自己免疫性多腺性内分泌不全症;IPEX症候群;CD25欠損症;ITCH欠損症;重症先天性好中球減少症;周期性好中球減少症;36及び37に掲げるもののほか、慢性の経過をたどる好中球減少症;p14欠損症;糖原病Ib型;白血球接着不全症;シュワッハマン・ダイアモンド症候群;慢性肉芽腫症;ミエロペルオキシダーゼ欠損症;メンデル遺伝型マイコバクテリア易感染症;39から43までに掲げるもののほか、白血球機能異常;免疫不全を伴う無汗性外胚葉形成異常症;IRAK4欠損症;MyD88欠損症;慢性皮膚粘膜カンジダ症;45から48までに掲げるもののほか、自然免疫異常;WHIM症候群;先天性補体欠損症;C1q欠損症;C1r欠損症;C1s欠損症;C2欠損症;C3欠損症;C4欠損症;C5欠損症;C6欠損症;C7欠損症;C8欠損症;C9欠損症;遺伝性血管性浮腫（C1インヒビター欠損症）;50及び51に掲げるもののほか、先天性補体欠損症;Factor D欠損症;Factor I欠損症;Factor H欠損症;Properdin欠損症;MASP1欠損症;MASP2欠損症;3MC症候群;Ficolin3関連免疫不全症	Primary immunodeficiency

471

Spinocerebellar ataxia 💬

1件: PIK3CA_B_D 💬

Alpelisib 💬

Alpelisib

4件: 138, 278, 279, 280 💬

告示番号	日本語名	英語名
138	神経細胞移動異常症;滑脳症;異所性灰白質;多小脳回;敷石様皮質異形成;裂脳症;孔脳症;ミラー・ディカー症候群	Nerve cell migration disorder
278	巨大リンパ管奇形（頚部顔面病変）	Huge lymphatic malformation with cervicofacial lesion
279	巨大静脈奇形（頚部口腔咽頭びまん性病変）	Huge venous malformation with cervical, oral and pharyngeal diffuse lesion
280	巨大動静脈奇形（頚部顔面又は四肢病変）	Huge arteriovenous malformation with cervicofacial or limb lesion

472

Spinocerebellar ataxia 💬

1件: PIK3CA_B_D 💬

Leniolisib phosphate 💬

Leniolisib

2件: 53, 65 💬

告示番号	日本語名	英語名
53	シェーグレン症候群	Sjogren syndrome
65	原発性免疫不全症候群;X連鎖重症複合免疫不全症;細網異形成症;アデノシンデアミナーゼ欠損症;オーメン症候群;プリンヌクレオシドホスホリラーゼ欠損症;CD8欠損症;ZAP-70欠損症;MHCクラスI欠損症;MHCクラスII欠損症;1から9までに掲げるもののほか、複合免疫不全症;ウィスコット・オルドリッチ症候群;毛細血管拡張性運動失調症;ナイミーヘン染色体不安定症候群;ブルーム症候群;ICF症候群;PMS2異常症;RIDDLE症候群;シムケ症候群;ネザートン症候群;胸腺低形成症候群;ディ・ジョージ症候群;22q11.2欠失症候群;高IgE症候群;肝中心静脈閉鎖症を伴う免疫不全症;先天性角化不全症;X連鎖無ガンマグロブリン血症;分類不能型免疫不全症;高IgM症候群;IgGサブクラス欠損症;選択的IgA欠損症;特異抗体産生不全症;乳児一過性低ガンマグロブリン血症;24から30までに掲げるもののほか、液性免疫不全を主とする疾患;チェディアック・東症候群;X連鎖リンパ増殖症候群;自己免疫性リンパ増殖症候群;32から34までに掲げるもののほか、免疫調整障害;家族性血球貪食症候群;家族性血球貪食性リンパ組織球症;カンジダ感染と外胚葉形成異常を伴う自己免疫性多腺性内分泌不全症;IPEX症候群;CD25欠損症;ITCH欠損症;重症先天性好中球減少症;周期性好中球減少症;36及び37に掲げるもののほか、慢性の経過をたどる好中球減少症;p14欠損症;糖原病Ib型;白血球接着不全症;シュワッハマン・ダイアモンド症候群;慢性肉芽腫症;ミエロペルオキシダーゼ欠損症;メンデル遺伝型マイコバクテリア易感染症;39から43までに掲げるもののほか、白血球機能異常;免疫不全を伴う無汗性外胚葉形成異常症;IRAK4欠損症;MyD88欠損症;慢性皮膚粘膜カンジダ症;45から48までに掲げるもののほか、自然免疫異常;WHIM症候群;先天性補体欠損症;C1q欠損症;C1r欠損症;C1s欠損症;C2欠損症;C3欠損症;C4欠損症;C5欠損症;C6欠損症;C7欠損症;C8欠損症;C9欠損症;遺伝性血管性浮腫（C1インヒビター欠損症）;50及び51に掲げるもののほか、先天性補体欠損症;Factor D欠損症;Factor I欠損症;Factor H欠損症;Properdin欠損症;MASP1欠損症;MASP2欠損症;3MC症候群;Ficolin3関連免疫不全症	Primary immunodeficiency

473

Spinocerebellar ataxia 💬

1件: PIK3CA_B_D 💬

Parsaclisib 💬

Parsaclisib

3件: 35, 53, 61 💬

告示番号	日本語名	英語名
35	天疱瘡	Pemphigus
53	シェーグレン症候群	Sjogren syndrome
61	自己免疫性溶血性貧血;寒冷凝集素症;寒冷ヘモグロビン尿症;発作性寒冷ヘモグロビン尿症;エヴァンス症候群	Autoimmune hemolytic anemia

474

Spinocerebellar ataxia 💬

2件: PIK3CA_B_D, PIK3CA_B_D 💬

Copanlisib 💬

Copanlisib

1件: 121 💬

告示番号	日本語名	英語名
121	脳内鉄沈着神経変性症;神経フェリチン症;パントテン酸キナーゼ変異を伴う神経変性症;乳児神経軸索ジストロフィー;PLA2G6 変異に伴う神経変性症;ミトコンドリア膜タンパク質に伴う神経変性症;成人期神経変性を伴う小児期非進行性脳症;SENDA/ベータプロペラタンパク質に関連した神経変性症;WDR45関連神経変性症;コエンザイムA合成酵素タンパク質関連神経変性症;無セルロプラスミン血症;遺伝性セルロプラスミン欠損症;脂肪酸水酸化酵素変異に伴う神経変性症;Kufor-Rakeb症候群;Woodhouse-Sakati症候群	Neurodegeneration with brain iron accumulation

475

Spinocerebellar ataxia 💬

3件: PIK3CA_B_D, PIK3CA_B_D, PIK3CA_B_D 💬

Leniolisib 💬

Leniolisib

2件: 53, 65 💬

告示番号	日本語名	英語名
53	シェーグレン症候群	Sjogren syndrome
65	原発性免疫不全症候群;X連鎖重症複合免疫不全症;細網異形成症;アデノシンデアミナーゼ欠損症;オーメン症候群;プリンヌクレオシドホスホリラーゼ欠損症;CD8欠損症;ZAP-70欠損症;MHCクラスI欠損症;MHCクラスII欠損症;1から9までに掲げるもののほか、複合免疫不全症;ウィスコット・オルドリッチ症候群;毛細血管拡張性運動失調症;ナイミーヘン染色体不安定症候群;ブルーム症候群;ICF症候群;PMS2異常症;RIDDLE症候群;シムケ症候群;ネザートン症候群;胸腺低形成症候群;ディ・ジョージ症候群;22q11.2欠失症候群;高IgE症候群;肝中心静脈閉鎖症を伴う免疫不全症;先天性角化不全症;X連鎖無ガンマグロブリン血症;分類不能型免疫不全症;高IgM症候群;IgGサブクラス欠損症;選択的IgA欠損症;特異抗体産生不全症;乳児一過性低ガンマグロブリン血症;24から30までに掲げるもののほか、液性免疫不全を主とする疾患;チェディアック・東症候群;X連鎖リンパ増殖症候群;自己免疫性リンパ増殖症候群;32から34までに掲げるもののほか、免疫調整障害;家族性血球貪食症候群;家族性血球貪食性リンパ組織球症;カンジダ感染と外胚葉形成異常を伴う自己免疫性多腺性内分泌不全症;IPEX症候群;CD25欠損症;ITCH欠損症;重症先天性好中球減少症;周期性好中球減少症;36及び37に掲げるもののほか、慢性の経過をたどる好中球減少症;p14欠損症;糖原病Ib型;白血球接着不全症;シュワッハマン・ダイアモンド症候群;慢性肉芽腫症;ミエロペルオキシダーゼ欠損症;メンデル遺伝型マイコバクテリア易感染症;39から43までに掲げるもののほか、白血球機能異常;免疫不全を伴う無汗性外胚葉形成異常症;IRAK4欠損症;MyD88欠損症;慢性皮膚粘膜カンジダ症;45から48までに掲げるもののほか、自然免疫異常;WHIM症候群;先天性補体欠損症;C1q欠損症;C1r欠損症;C1s欠損症;C2欠損症;C3欠損症;C4欠損症;C5欠損症;C6欠損症;C7欠損症;C8欠損症;C9欠損症;遺伝性血管性浮腫（C1インヒビター欠損症）;50及び51に掲げるもののほか、先天性補体欠損症;Factor D欠損症;Factor I欠損症;Factor H欠損症;Properdin欠損症;MASP1欠損症;MASP2欠損症;3MC症候群;Ficolin3関連免疫不全症	Primary immunodeficiency

476

T cell receptor signaling pathway 💬

1件: PIK3CA_B_D 💬

Alpelisib 💬

Alpelisib

4件: 138, 278, 279, 280 💬

告示番号	日本語名	英語名
138	神経細胞移動異常症;滑脳症;異所性灰白質;多小脳回;敷石様皮質異形成;裂脳症;孔脳症;ミラー・ディカー症候群	Nerve cell migration disorder
278	巨大リンパ管奇形（頚部顔面病変）	Huge lymphatic malformation with cervicofacial lesion
279	巨大静脈奇形（頚部口腔咽頭びまん性病変）	Huge venous malformation with cervical, oral and pharyngeal diffuse lesion
280	巨大動静脈奇形（頚部顔面又は四肢病変）	Huge arteriovenous malformation with cervicofacial or limb lesion

477

T cell receptor signaling pathway 💬

1件: PIK3CA_B_D 💬

Leniolisib phosphate 💬

Leniolisib

2件: 53, 65 💬

告示番号	日本語名	英語名
53	シェーグレン症候群	Sjogren syndrome
65	原発性免疫不全症候群;X連鎖重症複合免疫不全症;細網異形成症;アデノシンデアミナーゼ欠損症;オーメン症候群;プリンヌクレオシドホスホリラーゼ欠損症;CD8欠損症;ZAP-70欠損症;MHCクラスI欠損症;MHCクラスII欠損症;1から9までに掲げるもののほか、複合免疫不全症;ウィスコット・オルドリッチ症候群;毛細血管拡張性運動失調症;ナイミーヘン染色体不安定症候群;ブルーム症候群;ICF症候群;PMS2異常症;RIDDLE症候群;シムケ症候群;ネザートン症候群;胸腺低形成症候群;ディ・ジョージ症候群;22q11.2欠失症候群;高IgE症候群;肝中心静脈閉鎖症を伴う免疫不全症;先天性角化不全症;X連鎖無ガンマグロブリン血症;分類不能型免疫不全症;高IgM症候群;IgGサブクラス欠損症;選択的IgA欠損症;特異抗体産生不全症;乳児一過性低ガンマグロブリン血症;24から30までに掲げるもののほか、液性免疫不全を主とする疾患;チェディアック・東症候群;X連鎖リンパ増殖症候群;自己免疫性リンパ増殖症候群;32から34までに掲げるもののほか、免疫調整障害;家族性血球貪食症候群;家族性血球貪食性リンパ組織球症;カンジダ感染と外胚葉形成異常を伴う自己免疫性多腺性内分泌不全症;IPEX症候群;CD25欠損症;ITCH欠損症;重症先天性好中球減少症;周期性好中球減少症;36及び37に掲げるもののほか、慢性の経過をたどる好中球減少症;p14欠損症;糖原病Ib型;白血球接着不全症;シュワッハマン・ダイアモンド症候群;慢性肉芽腫症;ミエロペルオキシダーゼ欠損症;メンデル遺伝型マイコバクテリア易感染症;39から43までに掲げるもののほか、白血球機能異常;免疫不全を伴う無汗性外胚葉形成異常症;IRAK4欠損症;MyD88欠損症;慢性皮膚粘膜カンジダ症;45から48までに掲げるもののほか、自然免疫異常;WHIM症候群;先天性補体欠損症;C1q欠損症;C1r欠損症;C1s欠損症;C2欠損症;C3欠損症;C4欠損症;C5欠損症;C6欠損症;C7欠損症;C8欠損症;C9欠損症;遺伝性血管性浮腫（C1インヒビター欠損症）;50及び51に掲げるもののほか、先天性補体欠損症;Factor D欠損症;Factor I欠損症;Factor H欠損症;Properdin欠損症;MASP1欠損症;MASP2欠損症;3MC症候群;Ficolin3関連免疫不全症	Primary immunodeficiency

478

T cell receptor signaling pathway 💬

1件: PIK3CA_B_D 💬

Parsaclisib 💬

Parsaclisib

3件: 35, 53, 61 💬

告示番号	日本語名	英語名
35	天疱瘡	Pemphigus
53	シェーグレン症候群	Sjogren syndrome
61	自己免疫性溶血性貧血;寒冷凝集素症;寒冷ヘモグロビン尿症;発作性寒冷ヘモグロビン尿症;エヴァンス症候群	Autoimmune hemolytic anemia

479

T cell receptor signaling pathway 💬

2件: PIK3CA_B_D, PIK3CA_B_D 💬

Copanlisib 💬

Copanlisib

1件: 121 💬

告示番号	日本語名	英語名
121	脳内鉄沈着神経変性症;神経フェリチン症;パントテン酸キナーゼ変異を伴う神経変性症;乳児神経軸索ジストロフィー;PLA2G6 変異に伴う神経変性症;ミトコンドリア膜タンパク質に伴う神経変性症;成人期神経変性を伴う小児期非進行性脳症;SENDA/ベータプロペラタンパク質に関連した神経変性症;WDR45関連神経変性症;コエンザイムA合成酵素タンパク質関連神経変性症;無セルロプラスミン血症;遺伝性セルロプラスミン欠損症;脂肪酸水酸化酵素変異に伴う神経変性症;Kufor-Rakeb症候群;Woodhouse-Sakati症候群	Neurodegeneration with brain iron accumulation

480

T cell receptor signaling pathway 💬

3件: PIK3CA_B_D, PIK3CA_B_D, PIK3CA_B_D 💬

Leniolisib 💬

Leniolisib

2件: 53, 65 💬

告示番号	日本語名	英語名
53	シェーグレン症候群	Sjogren syndrome
65	原発性免疫不全症候群;X連鎖重症複合免疫不全症;細網異形成症;アデノシンデアミナーゼ欠損症;オーメン症候群;プリンヌクレオシドホスホリラーゼ欠損症;CD8欠損症;ZAP-70欠損症;MHCクラスI欠損症;MHCクラスII欠損症;1から9までに掲げるもののほか、複合免疫不全症;ウィスコット・オルドリッチ症候群;毛細血管拡張性運動失調症;ナイミーヘン染色体不安定症候群;ブルーム症候群;ICF症候群;PMS2異常症;RIDDLE症候群;シムケ症候群;ネザートン症候群;胸腺低形成症候群;ディ・ジョージ症候群;22q11.2欠失症候群;高IgE症候群;肝中心静脈閉鎖症を伴う免疫不全症;先天性角化不全症;X連鎖無ガンマグロブリン血症;分類不能型免疫不全症;高IgM症候群;IgGサブクラス欠損症;選択的IgA欠損症;特異抗体産生不全症;乳児一過性低ガンマグロブリン血症;24から30までに掲げるもののほか、液性免疫不全を主とする疾患;チェディアック・東症候群;X連鎖リンパ増殖症候群;自己免疫性リンパ増殖症候群;32から34までに掲げるもののほか、免疫調整障害;家族性血球貪食症候群;家族性血球貪食性リンパ組織球症;カンジダ感染と外胚葉形成異常を伴う自己免疫性多腺性内分泌不全症;IPEX症候群;CD25欠損症;ITCH欠損症;重症先天性好中球減少症;周期性好中球減少症;36及び37に掲げるもののほか、慢性の経過をたどる好中球減少症;p14欠損症;糖原病Ib型;白血球接着不全症;シュワッハマン・ダイアモンド症候群;慢性肉芽腫症;ミエロペルオキシダーゼ欠損症;メンデル遺伝型マイコバクテリア易感染症;39から43までに掲げるもののほか、白血球機能異常;免疫不全を伴う無汗性外胚葉形成異常症;IRAK4欠損症;MyD88欠損症;慢性皮膚粘膜カンジダ症;45から48までに掲げるもののほか、自然免疫異常;WHIM症候群;先天性補体欠損症;C1q欠損症;C1r欠損症;C1s欠損症;C2欠損症;C3欠損症;C4欠損症;C5欠損症;C6欠損症;C7欠損症;C8欠損症;C9欠損症;遺伝性血管性浮腫（C1インヒビター欠損症）;50及び51に掲げるもののほか、先天性補体欠損症;Factor D欠損症;Factor I欠損症;Factor H欠損症;Properdin欠損症;MASP1欠損症;MASP2欠損症;3MC症候群;Ficolin3関連免疫不全症	Primary immunodeficiency

481

Thyroid hormone signaling pathway 💬

1件: PIK3CA_B_D 💬

Alpelisib 💬

Alpelisib

4件: 138, 278, 279, 280 💬

告示番号	日本語名	英語名
138	神経細胞移動異常症;滑脳症;異所性灰白質;多小脳回;敷石様皮質異形成;裂脳症;孔脳症;ミラー・ディカー症候群	Nerve cell migration disorder
278	巨大リンパ管奇形（頚部顔面病変）	Huge lymphatic malformation with cervicofacial lesion
279	巨大静脈奇形（頚部口腔咽頭びまん性病変）	Huge venous malformation with cervical, oral and pharyngeal diffuse lesion
280	巨大動静脈奇形（頚部顔面又は四肢病変）	Huge arteriovenous malformation with cervicofacial or limb lesion

482

Thyroid hormone signaling pathway 💬

1件: PIK3CA_B_D 💬

Leniolisib phosphate 💬

Leniolisib

2件: 53, 65 💬

告示番号	日本語名	英語名
53	シェーグレン症候群	Sjogren syndrome
65	原発性免疫不全症候群;X連鎖重症複合免疫不全症;細網異形成症;アデノシンデアミナーゼ欠損症;オーメン症候群;プリンヌクレオシドホスホリラーゼ欠損症;CD8欠損症;ZAP-70欠損症;MHCクラスI欠損症;MHCクラスII欠損症;1から9までに掲げるもののほか、複合免疫不全症;ウィスコット・オルドリッチ症候群;毛細血管拡張性運動失調症;ナイミーヘン染色体不安定症候群;ブルーム症候群;ICF症候群;PMS2異常症;RIDDLE症候群;シムケ症候群;ネザートン症候群;胸腺低形成症候群;ディ・ジョージ症候群;22q11.2欠失症候群;高IgE症候群;肝中心静脈閉鎖症を伴う免疫不全症;先天性角化不全症;X連鎖無ガンマグロブリン血症;分類不能型免疫不全症;高IgM症候群;IgGサブクラス欠損症;選択的IgA欠損症;特異抗体産生不全症;乳児一過性低ガンマグロブリン血症;24から30までに掲げるもののほか、液性免疫不全を主とする疾患;チェディアック・東症候群;X連鎖リンパ増殖症候群;自己免疫性リンパ増殖症候群;32から34までに掲げるもののほか、免疫調整障害;家族性血球貪食症候群;家族性血球貪食性リンパ組織球症;カンジダ感染と外胚葉形成異常を伴う自己免疫性多腺性内分泌不全症;IPEX症候群;CD25欠損症;ITCH欠損症;重症先天性好中球減少症;周期性好中球減少症;36及び37に掲げるもののほか、慢性の経過をたどる好中球減少症;p14欠損症;糖原病Ib型;白血球接着不全症;シュワッハマン・ダイアモンド症候群;慢性肉芽腫症;ミエロペルオキシダーゼ欠損症;メンデル遺伝型マイコバクテリア易感染症;39から43までに掲げるもののほか、白血球機能異常;免疫不全を伴う無汗性外胚葉形成異常症;IRAK4欠損症;MyD88欠損症;慢性皮膚粘膜カンジダ症;45から48までに掲げるもののほか、自然免疫異常;WHIM症候群;先天性補体欠損症;C1q欠損症;C1r欠損症;C1s欠損症;C2欠損症;C3欠損症;C4欠損症;C5欠損症;C6欠損症;C7欠損症;C8欠損症;C9欠損症;遺伝性血管性浮腫（C1インヒビター欠損症）;50及び51に掲げるもののほか、先天性補体欠損症;Factor D欠損症;Factor I欠損症;Factor H欠損症;Properdin欠損症;MASP1欠損症;MASP2欠損症;3MC症候群;Ficolin3関連免疫不全症	Primary immunodeficiency

483

Thyroid hormone signaling pathway 💬

1件: PIK3CA_B_D 💬

Parsaclisib 💬

Parsaclisib

3件: 35, 53, 61 💬

告示番号	日本語名	英語名
35	天疱瘡	Pemphigus
53	シェーグレン症候群	Sjogren syndrome
61	自己免疫性溶血性貧血;寒冷凝集素症;寒冷ヘモグロビン尿症;発作性寒冷ヘモグロビン尿症;エヴァンス症候群	Autoimmune hemolytic anemia

484

Thyroid hormone signaling pathway 💬

2件: PIK3CA_B_D, PIK3CA_B_D 💬

Copanlisib 💬

Copanlisib

1件: 121 💬

告示番号	日本語名	英語名
121	脳内鉄沈着神経変性症;神経フェリチン症;パントテン酸キナーゼ変異を伴う神経変性症;乳児神経軸索ジストロフィー;PLA2G6 変異に伴う神経変性症;ミトコンドリア膜タンパク質に伴う神経変性症;成人期神経変性を伴う小児期非進行性脳症;SENDA/ベータプロペラタンパク質に関連した神経変性症;WDR45関連神経変性症;コエンザイムA合成酵素タンパク質関連神経変性症;無セルロプラスミン血症;遺伝性セルロプラスミン欠損症;脂肪酸水酸化酵素変異に伴う神経変性症;Kufor-Rakeb症候群;Woodhouse-Sakati症候群	Neurodegeneration with brain iron accumulation

485

Thyroid hormone signaling pathway 💬

3件: PIK3CA_B_D, PIK3CA_B_D, PIK3CA_B_D 💬

Leniolisib 💬

Leniolisib

2件: 53, 65 💬

告示番号	日本語名	英語名
53	シェーグレン症候群	Sjogren syndrome
65	原発性免疫不全症候群;X連鎖重症複合免疫不全症;細網異形成症;アデノシンデアミナーゼ欠損症;オーメン症候群;プリンヌクレオシドホスホリラーゼ欠損症;CD8欠損症;ZAP-70欠損症;MHCクラスI欠損症;MHCクラスII欠損症;1から9までに掲げるもののほか、複合免疫不全症;ウィスコット・オルドリッチ症候群;毛細血管拡張性運動失調症;ナイミーヘン染色体不安定症候群;ブルーム症候群;ICF症候群;PMS2異常症;RIDDLE症候群;シムケ症候群;ネザートン症候群;胸腺低形成症候群;ディ・ジョージ症候群;22q11.2欠失症候群;高IgE症候群;肝中心静脈閉鎖症を伴う免疫不全症;先天性角化不全症;X連鎖無ガンマグロブリン血症;分類不能型免疫不全症;高IgM症候群;IgGサブクラス欠損症;選択的IgA欠損症;特異抗体産生不全症;乳児一過性低ガンマグロブリン血症;24から30までに掲げるもののほか、液性免疫不全を主とする疾患;チェディアック・東症候群;X連鎖リンパ増殖症候群;自己免疫性リンパ増殖症候群;32から34までに掲げるもののほか、免疫調整障害;家族性血球貪食症候群;家族性血球貪食性リンパ組織球症;カンジダ感染と外胚葉形成異常を伴う自己免疫性多腺性内分泌不全症;IPEX症候群;CD25欠損症;ITCH欠損症;重症先天性好中球減少症;周期性好中球減少症;36及び37に掲げるもののほか、慢性の経過をたどる好中球減少症;p14欠損症;糖原病Ib型;白血球接着不全症;シュワッハマン・ダイアモンド症候群;慢性肉芽腫症;ミエロペルオキシダーゼ欠損症;メンデル遺伝型マイコバクテリア易感染症;39から43までに掲げるもののほか、白血球機能異常;免疫不全を伴う無汗性外胚葉形成異常症;IRAK4欠損症;MyD88欠損症;慢性皮膚粘膜カンジダ症;45から48までに掲げるもののほか、自然免疫異常;WHIM症候群;先天性補体欠損症;C1q欠損症;C1r欠損症;C1s欠損症;C2欠損症;C3欠損症;C4欠損症;C5欠損症;C6欠損症;C7欠損症;C8欠損症;C9欠損症;遺伝性血管性浮腫（C1インヒビター欠損症）;50及び51に掲げるもののほか、先天性補体欠損症;Factor D欠損症;Factor I欠損症;Factor H欠損症;Properdin欠損症;MASP1欠損症;MASP2欠損症;3MC症候群;Ficolin3関連免疫不全症	Primary immunodeficiency

486

TNF signaling pathway 💬

1件: PIK3CA_B_D 💬

Alpelisib 💬

Alpelisib

4件: 138, 278, 279, 280 💬

告示番号	日本語名	英語名
138	神経細胞移動異常症;滑脳症;異所性灰白質;多小脳回;敷石様皮質異形成;裂脳症;孔脳症;ミラー・ディカー症候群	Nerve cell migration disorder
278	巨大リンパ管奇形（頚部顔面病変）	Huge lymphatic malformation with cervicofacial lesion
279	巨大静脈奇形（頚部口腔咽頭びまん性病変）	Huge venous malformation with cervical, oral and pharyngeal diffuse lesion
280	巨大動静脈奇形（頚部顔面又は四肢病変）	Huge arteriovenous malformation with cervicofacial or limb lesion

487

TNF signaling pathway 💬

1件: PIK3CA_B_D 💬

Leniolisib phosphate 💬

Leniolisib

2件: 53, 65 💬

告示番号	日本語名	英語名
53	シェーグレン症候群	Sjogren syndrome
65	原発性免疫不全症候群;X連鎖重症複合免疫不全症;細網異形成症;アデノシンデアミナーゼ欠損症;オーメン症候群;プリンヌクレオシドホスホリラーゼ欠損症;CD8欠損症;ZAP-70欠損症;MHCクラスI欠損症;MHCクラスII欠損症;1から9までに掲げるもののほか、複合免疫不全症;ウィスコット・オルドリッチ症候群;毛細血管拡張性運動失調症;ナイミーヘン染色体不安定症候群;ブルーム症候群;ICF症候群;PMS2異常症;RIDDLE症候群;シムケ症候群;ネザートン症候群;胸腺低形成症候群;ディ・ジョージ症候群;22q11.2欠失症候群;高IgE症候群;肝中心静脈閉鎖症を伴う免疫不全症;先天性角化不全症;X連鎖無ガンマグロブリン血症;分類不能型免疫不全症;高IgM症候群;IgGサブクラス欠損症;選択的IgA欠損症;特異抗体産生不全症;乳児一過性低ガンマグロブリン血症;24から30までに掲げるもののほか、液性免疫不全を主とする疾患;チェディアック・東症候群;X連鎖リンパ増殖症候群;自己免疫性リンパ増殖症候群;32から34までに掲げるもののほか、免疫調整障害;家族性血球貪食症候群;家族性血球貪食性リンパ組織球症;カンジダ感染と外胚葉形成異常を伴う自己免疫性多腺性内分泌不全症;IPEX症候群;CD25欠損症;ITCH欠損症;重症先天性好中球減少症;周期性好中球減少症;36及び37に掲げるもののほか、慢性の経過をたどる好中球減少症;p14欠損症;糖原病Ib型;白血球接着不全症;シュワッハマン・ダイアモンド症候群;慢性肉芽腫症;ミエロペルオキシダーゼ欠損症;メンデル遺伝型マイコバクテリア易感染症;39から43までに掲げるもののほか、白血球機能異常;免疫不全を伴う無汗性外胚葉形成異常症;IRAK4欠損症;MyD88欠損症;慢性皮膚粘膜カンジダ症;45から48までに掲げるもののほか、自然免疫異常;WHIM症候群;先天性補体欠損症;C1q欠損症;C1r欠損症;C1s欠損症;C2欠損症;C3欠損症;C4欠損症;C5欠損症;C6欠損症;C7欠損症;C8欠損症;C9欠損症;遺伝性血管性浮腫（C1インヒビター欠損症）;50及び51に掲げるもののほか、先天性補体欠損症;Factor D欠損症;Factor I欠損症;Factor H欠損症;Properdin欠損症;MASP1欠損症;MASP2欠損症;3MC症候群;Ficolin3関連免疫不全症	Primary immunodeficiency

488

TNF signaling pathway 💬

1件: PIK3CA_B_D 💬

Parsaclisib 💬

Parsaclisib

3件: 35, 53, 61 💬

告示番号	日本語名	英語名
35	天疱瘡	Pemphigus
53	シェーグレン症候群	Sjogren syndrome
61	自己免疫性溶血性貧血;寒冷凝集素症;寒冷ヘモグロビン尿症;発作性寒冷ヘモグロビン尿症;エヴァンス症候群	Autoimmune hemolytic anemia

489

TNF signaling pathway 💬

2件: PIK3CA_B_D, PIK3CA_B_D 💬

Copanlisib 💬

Copanlisib

1件: 121 💬

告示番号	日本語名	英語名
121	脳内鉄沈着神経変性症;神経フェリチン症;パントテン酸キナーゼ変異を伴う神経変性症;乳児神経軸索ジストロフィー;PLA2G6 変異に伴う神経変性症;ミトコンドリア膜タンパク質に伴う神経変性症;成人期神経変性を伴う小児期非進行性脳症;SENDA/ベータプロペラタンパク質に関連した神経変性症;WDR45関連神経変性症;コエンザイムA合成酵素タンパク質関連神経変性症;無セルロプラスミン血症;遺伝性セルロプラスミン欠損症;脂肪酸水酸化酵素変異に伴う神経変性症;Kufor-Rakeb症候群;Woodhouse-Sakati症候群	Neurodegeneration with brain iron accumulation

490

TNF signaling pathway 💬

3件: PIK3CA_B_D, PIK3CA_B_D, PIK3CA_B_D 💬

Leniolisib 💬

Leniolisib

2件: 53, 65 💬

告示番号	日本語名	英語名
53	シェーグレン症候群	Sjogren syndrome
65	原発性免疫不全症候群;X連鎖重症複合免疫不全症;細網異形成症;アデノシンデアミナーゼ欠損症;オーメン症候群;プリンヌクレオシドホスホリラーゼ欠損症;CD8欠損症;ZAP-70欠損症;MHCクラスI欠損症;MHCクラスII欠損症;1から9までに掲げるもののほか、複合免疫不全症;ウィスコット・オルドリッチ症候群;毛細血管拡張性運動失調症;ナイミーヘン染色体不安定症候群;ブルーム症候群;ICF症候群;PMS2異常症;RIDDLE症候群;シムケ症候群;ネザートン症候群;胸腺低形成症候群;ディ・ジョージ症候群;22q11.2欠失症候群;高IgE症候群;肝中心静脈閉鎖症を伴う免疫不全症;先天性角化不全症;X連鎖無ガンマグロブリン血症;分類不能型免疫不全症;高IgM症候群;IgGサブクラス欠損症;選択的IgA欠損症;特異抗体産生不全症;乳児一過性低ガンマグロブリン血症;24から30までに掲げるもののほか、液性免疫不全を主とする疾患;チェディアック・東症候群;X連鎖リンパ増殖症候群;自己免疫性リンパ増殖症候群;32から34までに掲げるもののほか、免疫調整障害;家族性血球貪食症候群;家族性血球貪食性リンパ組織球症;カンジダ感染と外胚葉形成異常を伴う自己免疫性多腺性内分泌不全症;IPEX症候群;CD25欠損症;ITCH欠損症;重症先天性好中球減少症;周期性好中球減少症;36及び37に掲げるもののほか、慢性の経過をたどる好中球減少症;p14欠損症;糖原病Ib型;白血球接着不全症;シュワッハマン・ダイアモンド症候群;慢性肉芽腫症;ミエロペルオキシダーゼ欠損症;メンデル遺伝型マイコバクテリア易感染症;39から43までに掲げるもののほか、白血球機能異常;免疫不全を伴う無汗性外胚葉形成異常症;IRAK4欠損症;MyD88欠損症;慢性皮膚粘膜カンジダ症;45から48までに掲げるもののほか、自然免疫異常;WHIM症候群;先天性補体欠損症;C1q欠損症;C1r欠損症;C1s欠損症;C2欠損症;C3欠損症;C4欠損症;C5欠損症;C6欠損症;C7欠損症;C8欠損症;C9欠損症;遺伝性血管性浮腫（C1インヒビター欠損症）;50及び51に掲げるもののほか、先天性補体欠損症;Factor D欠損症;Factor I欠損症;Factor H欠損症;Properdin欠損症;MASP1欠損症;MASP2欠損症;3MC症候群;Ficolin3関連免疫不全症	Primary immunodeficiency

491

Toll-like receptor signaling pathway 💬

1件: PIK3CA_B_D 💬

Alpelisib 💬

Alpelisib

4件: 138, 278, 279, 280 💬

告示番号	日本語名	英語名
138	神経細胞移動異常症;滑脳症;異所性灰白質;多小脳回;敷石様皮質異形成;裂脳症;孔脳症;ミラー・ディカー症候群	Nerve cell migration disorder
278	巨大リンパ管奇形（頚部顔面病変）	Huge lymphatic malformation with cervicofacial lesion
279	巨大静脈奇形（頚部口腔咽頭びまん性病変）	Huge venous malformation with cervical, oral and pharyngeal diffuse lesion
280	巨大動静脈奇形（頚部顔面又は四肢病変）	Huge arteriovenous malformation with cervicofacial or limb lesion

492

Toll-like receptor signaling pathway 💬

1件: PIK3CA_B_D 💬

Leniolisib phosphate 💬

Leniolisib

2件: 53, 65 💬

告示番号	日本語名	英語名
53	シェーグレン症候群	Sjogren syndrome
65	原発性免疫不全症候群;X連鎖重症複合免疫不全症;細網異形成症;アデノシンデアミナーゼ欠損症;オーメン症候群;プリンヌクレオシドホスホリラーゼ欠損症;CD8欠損症;ZAP-70欠損症;MHCクラスI欠損症;MHCクラスII欠損症;1から9までに掲げるもののほか、複合免疫不全症;ウィスコット・オルドリッチ症候群;毛細血管拡張性運動失調症;ナイミーヘン染色体不安定症候群;ブルーム症候群;ICF症候群;PMS2異常症;RIDDLE症候群;シムケ症候群;ネザートン症候群;胸腺低形成症候群;ディ・ジョージ症候群;22q11.2欠失症候群;高IgE症候群;肝中心静脈閉鎖症を伴う免疫不全症;先天性角化不全症;X連鎖無ガンマグロブリン血症;分類不能型免疫不全症;高IgM症候群;IgGサブクラス欠損症;選択的IgA欠損症;特異抗体産生不全症;乳児一過性低ガンマグロブリン血症;24から30までに掲げるもののほか、液性免疫不全を主とする疾患;チェディアック・東症候群;X連鎖リンパ増殖症候群;自己免疫性リンパ増殖症候群;32から34までに掲げるもののほか、免疫調整障害;家族性血球貪食症候群;家族性血球貪食性リンパ組織球症;カンジダ感染と外胚葉形成異常を伴う自己免疫性多腺性内分泌不全症;IPEX症候群;CD25欠損症;ITCH欠損症;重症先天性好中球減少症;周期性好中球減少症;36及び37に掲げるもののほか、慢性の経過をたどる好中球減少症;p14欠損症;糖原病Ib型;白血球接着不全症;シュワッハマン・ダイアモンド症候群;慢性肉芽腫症;ミエロペルオキシダーゼ欠損症;メンデル遺伝型マイコバクテリア易感染症;39から43までに掲げるもののほか、白血球機能異常;免疫不全を伴う無汗性外胚葉形成異常症;IRAK4欠損症;MyD88欠損症;慢性皮膚粘膜カンジダ症;45から48までに掲げるもののほか、自然免疫異常;WHIM症候群;先天性補体欠損症;C1q欠損症;C1r欠損症;C1s欠損症;C2欠損症;C3欠損症;C4欠損症;C5欠損症;C6欠損症;C7欠損症;C8欠損症;C9欠損症;遺伝性血管性浮腫（C1インヒビター欠損症）;50及び51に掲げるもののほか、先天性補体欠損症;Factor D欠損症;Factor I欠損症;Factor H欠損症;Properdin欠損症;MASP1欠損症;MASP2欠損症;3MC症候群;Ficolin3関連免疫不全症	Primary immunodeficiency

493

Toll-like receptor signaling pathway 💬

1件: PIK3CA_B_D 💬

Parsaclisib 💬

Parsaclisib

3件: 35, 53, 61 💬

告示番号	日本語名	英語名
35	天疱瘡	Pemphigus
53	シェーグレン症候群	Sjogren syndrome
61	自己免疫性溶血性貧血;寒冷凝集素症;寒冷ヘモグロビン尿症;発作性寒冷ヘモグロビン尿症;エヴァンス症候群	Autoimmune hemolytic anemia

494

Toll-like receptor signaling pathway 💬

2件: PIK3CA_B_D, PIK3CA_B_D 💬

Copanlisib 💬

Copanlisib

1件: 121 💬

告示番号	日本語名	英語名
121	脳内鉄沈着神経変性症;神経フェリチン症;パントテン酸キナーゼ変異を伴う神経変性症;乳児神経軸索ジストロフィー;PLA2G6 変異に伴う神経変性症;ミトコンドリア膜タンパク質に伴う神経変性症;成人期神経変性を伴う小児期非進行性脳症;SENDA/ベータプロペラタンパク質に関連した神経変性症;WDR45関連神経変性症;コエンザイムA合成酵素タンパク質関連神経変性症;無セルロプラスミン血症;遺伝性セルロプラスミン欠損症;脂肪酸水酸化酵素変異に伴う神経変性症;Kufor-Rakeb症候群;Woodhouse-Sakati症候群	Neurodegeneration with brain iron accumulation

495

Toll-like receptor signaling pathway 💬

3件: PIK3CA_B_D, PIK3CA_B_D, PIK3CA_B_D 💬

Leniolisib 💬

Leniolisib

2件: 53, 65 💬

告示番号	日本語名	英語名
53	シェーグレン症候群	Sjogren syndrome
65	原発性免疫不全症候群;X連鎖重症複合免疫不全症;細網異形成症;アデノシンデアミナーゼ欠損症;オーメン症候群;プリンヌクレオシドホスホリラーゼ欠損症;CD8欠損症;ZAP-70欠損症;MHCクラスI欠損症;MHCクラスII欠損症;1から9までに掲げるもののほか、複合免疫不全症;ウィスコット・オルドリッチ症候群;毛細血管拡張性運動失調症;ナイミーヘン染色体不安定症候群;ブルーム症候群;ICF症候群;PMS2異常症;RIDDLE症候群;シムケ症候群;ネザートン症候群;胸腺低形成症候群;ディ・ジョージ症候群;22q11.2欠失症候群;高IgE症候群;肝中心静脈閉鎖症を伴う免疫不全症;先天性角化不全症;X連鎖無ガンマグロブリン血症;分類不能型免疫不全症;高IgM症候群;IgGサブクラス欠損症;選択的IgA欠損症;特異抗体産生不全症;乳児一過性低ガンマグロブリン血症;24から30までに掲げるもののほか、液性免疫不全を主とする疾患;チェディアック・東症候群;X連鎖リンパ増殖症候群;自己免疫性リンパ増殖症候群;32から34までに掲げるもののほか、免疫調整障害;家族性血球貪食症候群;家族性血球貪食性リンパ組織球症;カンジダ感染と外胚葉形成異常を伴う自己免疫性多腺性内分泌不全症;IPEX症候群;CD25欠損症;ITCH欠損症;重症先天性好中球減少症;周期性好中球減少症;36及び37に掲げるもののほか、慢性の経過をたどる好中球減少症;p14欠損症;糖原病Ib型;白血球接着不全症;シュワッハマン・ダイアモンド症候群;慢性肉芽腫症;ミエロペルオキシダーゼ欠損症;メンデル遺伝型マイコバクテリア易感染症;39から43までに掲げるもののほか、白血球機能異常;免疫不全を伴う無汗性外胚葉形成異常症;IRAK4欠損症;MyD88欠損症;慢性皮膚粘膜カンジダ症;45から48までに掲げるもののほか、自然免疫異常;WHIM症候群;先天性補体欠損症;C1q欠損症;C1r欠損症;C1s欠損症;C2欠損症;C3欠損症;C4欠損症;C5欠損症;C6欠損症;C7欠損症;C8欠損症;C9欠損症;遺伝性血管性浮腫（C1インヒビター欠損症）;50及び51に掲げるもののほか、先天性補体欠損症;Factor D欠損症;Factor I欠損症;Factor H欠損症;Properdin欠損症;MASP1欠損症;MASP2欠損症;3MC症候群;Ficolin3関連免疫不全症	Primary immunodeficiency

496

Type II diabetes mellitus 💬

1件: PIK3CA_B_D 💬

Alpelisib 💬

Alpelisib

4件: 138, 278, 279, 280 💬

告示番号	日本語名	英語名
138	神経細胞移動異常症;滑脳症;異所性灰白質;多小脳回;敷石様皮質異形成;裂脳症;孔脳症;ミラー・ディカー症候群	Nerve cell migration disorder
278	巨大リンパ管奇形（頚部顔面病変）	Huge lymphatic malformation with cervicofacial lesion
279	巨大静脈奇形（頚部口腔咽頭びまん性病変）	Huge venous malformation with cervical, oral and pharyngeal diffuse lesion
280	巨大動静脈奇形（頚部顔面又は四肢病変）	Huge arteriovenous malformation with cervicofacial or limb lesion

497

Type II diabetes mellitus 💬

1件: PIK3CA_B_D 💬

Leniolisib phosphate 💬

Leniolisib

2件: 53, 65 💬

告示番号	日本語名	英語名
53	シェーグレン症候群	Sjogren syndrome
65	原発性免疫不全症候群;X連鎖重症複合免疫不全症;細網異形成症;アデノシンデアミナーゼ欠損症;オーメン症候群;プリンヌクレオシドホスホリラーゼ欠損症;CD8欠損症;ZAP-70欠損症;MHCクラスI欠損症;MHCクラスII欠損症;1から9までに掲げるもののほか、複合免疫不全症;ウィスコット・オルドリッチ症候群;毛細血管拡張性運動失調症;ナイミーヘン染色体不安定症候群;ブルーム症候群;ICF症候群;PMS2異常症;RIDDLE症候群;シムケ症候群;ネザートン症候群;胸腺低形成症候群;ディ・ジョージ症候群;22q11.2欠失症候群;高IgE症候群;肝中心静脈閉鎖症を伴う免疫不全症;先天性角化不全症;X連鎖無ガンマグロブリン血症;分類不能型免疫不全症;高IgM症候群;IgGサブクラス欠損症;選択的IgA欠損症;特異抗体産生不全症;乳児一過性低ガンマグロブリン血症;24から30までに掲げるもののほか、液性免疫不全を主とする疾患;チェディアック・東症候群;X連鎖リンパ増殖症候群;自己免疫性リンパ増殖症候群;32から34までに掲げるもののほか、免疫調整障害;家族性血球貪食症候群;家族性血球貪食性リンパ組織球症;カンジダ感染と外胚葉形成異常を伴う自己免疫性多腺性内分泌不全症;IPEX症候群;CD25欠損症;ITCH欠損症;重症先天性好中球減少症;周期性好中球減少症;36及び37に掲げるもののほか、慢性の経過をたどる好中球減少症;p14欠損症;糖原病Ib型;白血球接着不全症;シュワッハマン・ダイアモンド症候群;慢性肉芽腫症;ミエロペルオキシダーゼ欠損症;メンデル遺伝型マイコバクテリア易感染症;39から43までに掲げるもののほか、白血球機能異常;免疫不全を伴う無汗性外胚葉形成異常症;IRAK4欠損症;MyD88欠損症;慢性皮膚粘膜カンジダ症;45から48までに掲げるもののほか、自然免疫異常;WHIM症候群;先天性補体欠損症;C1q欠損症;C1r欠損症;C1s欠損症;C2欠損症;C3欠損症;C4欠損症;C5欠損症;C6欠損症;C7欠損症;C8欠損症;C9欠損症;遺伝性血管性浮腫（C1インヒビター欠損症）;50及び51に掲げるもののほか、先天性補体欠損症;Factor D欠損症;Factor I欠損症;Factor H欠損症;Properdin欠損症;MASP1欠損症;MASP2欠損症;3MC症候群;Ficolin3関連免疫不全症	Primary immunodeficiency

498

Type II diabetes mellitus 💬

1件: PIK3CA_B_D 💬

Parsaclisib 💬

Parsaclisib

3件: 35, 53, 61 💬

告示番号	日本語名	英語名
35	天疱瘡	Pemphigus
53	シェーグレン症候群	Sjogren syndrome
61	自己免疫性溶血性貧血;寒冷凝集素症;寒冷ヘモグロビン尿症;発作性寒冷ヘモグロビン尿症;エヴァンス症候群	Autoimmune hemolytic anemia

499

Type II diabetes mellitus 💬

2件: PIK3CA_B_D, PIK3CA_B_D 💬

Copanlisib 💬

Copanlisib

1件: 121 💬

告示番号	日本語名	英語名
121	脳内鉄沈着神経変性症;神経フェリチン症;パントテン酸キナーゼ変異を伴う神経変性症;乳児神経軸索ジストロフィー;PLA2G6 変異に伴う神経変性症;ミトコンドリア膜タンパク質に伴う神経変性症;成人期神経変性を伴う小児期非進行性脳症;SENDA/ベータプロペラタンパク質に関連した神経変性症;WDR45関連神経変性症;コエンザイムA合成酵素タンパク質関連神経変性症;無セルロプラスミン血症;遺伝性セルロプラスミン欠損症;脂肪酸水酸化酵素変異に伴う神経変性症;Kufor-Rakeb症候群;Woodhouse-Sakati症候群	Neurodegeneration with brain iron accumulation

500

Type II diabetes mellitus 💬

3件: PIK3CA_B_D, PIK3CA_B_D, PIK3CA_B_D 💬

Leniolisib 💬

Leniolisib

2件: 53, 65 💬

告示番号	日本語名	英語名
53	シェーグレン症候群	Sjogren syndrome
65	原発性免疫不全症候群;X連鎖重症複合免疫不全症;細網異形成症;アデノシンデアミナーゼ欠損症;オーメン症候群;プリンヌクレオシドホスホリラーゼ欠損症;CD8欠損症;ZAP-70欠損症;MHCクラスI欠損症;MHCクラスII欠損症;1から9までに掲げるもののほか、複合免疫不全症;ウィスコット・オルドリッチ症候群;毛細血管拡張性運動失調症;ナイミーヘン染色体不安定症候群;ブルーム症候群;ICF症候群;PMS2異常症;RIDDLE症候群;シムケ症候群;ネザートン症候群;胸腺低形成症候群;ディ・ジョージ症候群;22q11.2欠失症候群;高IgE症候群;肝中心静脈閉鎖症を伴う免疫不全症;先天性角化不全症;X連鎖無ガンマグロブリン血症;分類不能型免疫不全症;高IgM症候群;IgGサブクラス欠損症;選択的IgA欠損症;特異抗体産生不全症;乳児一過性低ガンマグロブリン血症;24から30までに掲げるもののほか、液性免疫不全を主とする疾患;チェディアック・東症候群;X連鎖リンパ増殖症候群;自己免疫性リンパ増殖症候群;32から34までに掲げるもののほか、免疫調整障害;家族性血球貪食症候群;家族性血球貪食性リンパ組織球症;カンジダ感染と外胚葉形成異常を伴う自己免疫性多腺性内分泌不全症;IPEX症候群;CD25欠損症;ITCH欠損症;重症先天性好中球減少症;周期性好中球減少症;36及び37に掲げるもののほか、慢性の経過をたどる好中球減少症;p14欠損症;糖原病Ib型;白血球接着不全症;シュワッハマン・ダイアモンド症候群;慢性肉芽腫症;ミエロペルオキシダーゼ欠損症;メンデル遺伝型マイコバクテリア易感染症;39から43までに掲げるもののほか、白血球機能異常;免疫不全を伴う無汗性外胚葉形成異常症;IRAK4欠損症;MyD88欠損症;慢性皮膚粘膜カンジダ症;45から48までに掲げるもののほか、自然免疫異常;WHIM症候群;先天性補体欠損症;C1q欠損症;C1r欠損症;C1s欠損症;C2欠損症;C3欠損症;C4欠損症;C5欠損症;C6欠損症;C7欠損症;C8欠損症;C9欠損症;遺伝性血管性浮腫（C1インヒビター欠損症）;50及び51に掲げるもののほか、先天性補体欠損症;Factor D欠損症;Factor I欠損症;Factor H欠損症;Properdin欠損症;MASP1欠損症;MASP2欠損症;3MC症候群;Ficolin3関連免疫不全症	Primary immunodeficiency

501

VEGF signaling pathway 💬

1件: PIK3CA_B_D 💬

Alpelisib 💬

Alpelisib

4件: 138, 278, 279, 280 💬

告示番号	日本語名	英語名
138	神経細胞移動異常症;滑脳症;異所性灰白質;多小脳回;敷石様皮質異形成;裂脳症;孔脳症;ミラー・ディカー症候群	Nerve cell migration disorder
278	巨大リンパ管奇形（頚部顔面病変）	Huge lymphatic malformation with cervicofacial lesion
279	巨大静脈奇形（頚部口腔咽頭びまん性病変）	Huge venous malformation with cervical, oral and pharyngeal diffuse lesion
280	巨大動静脈奇形（頚部顔面又は四肢病変）	Huge arteriovenous malformation with cervicofacial or limb lesion

502

VEGF signaling pathway 💬

1件: PIK3CA_B_D 💬

Leniolisib phosphate 💬

Leniolisib

2件: 53, 65 💬

告示番号	日本語名	英語名
53	シェーグレン症候群	Sjogren syndrome
65	原発性免疫不全症候群;X連鎖重症複合免疫不全症;細網異形成症;アデノシンデアミナーゼ欠損症;オーメン症候群;プリンヌクレオシドホスホリラーゼ欠損症;CD8欠損症;ZAP-70欠損症;MHCクラスI欠損症;MHCクラスII欠損症;1から9までに掲げるもののほか、複合免疫不全症;ウィスコット・オルドリッチ症候群;毛細血管拡張性運動失調症;ナイミーヘン染色体不安定症候群;ブルーム症候群;ICF症候群;PMS2異常症;RIDDLE症候群;シムケ症候群;ネザートン症候群;胸腺低形成症候群;ディ・ジョージ症候群;22q11.2欠失症候群;高IgE症候群;肝中心静脈閉鎖症を伴う免疫不全症;先天性角化不全症;X連鎖無ガンマグロブリン血症;分類不能型免疫不全症;高IgM症候群;IgGサブクラス欠損症;選択的IgA欠損症;特異抗体産生不全症;乳児一過性低ガンマグロブリン血症;24から30までに掲げるもののほか、液性免疫不全を主とする疾患;チェディアック・東症候群;X連鎖リンパ増殖症候群;自己免疫性リンパ増殖症候群;32から34までに掲げるもののほか、免疫調整障害;家族性血球貪食症候群;家族性血球貪食性リンパ組織球症;カンジダ感染と外胚葉形成異常を伴う自己免疫性多腺性内分泌不全症;IPEX症候群;CD25欠損症;ITCH欠損症;重症先天性好中球減少症;周期性好中球減少症;36及び37に掲げるもののほか、慢性の経過をたどる好中球減少症;p14欠損症;糖原病Ib型;白血球接着不全症;シュワッハマン・ダイアモンド症候群;慢性肉芽腫症;ミエロペルオキシダーゼ欠損症;メンデル遺伝型マイコバクテリア易感染症;39から43までに掲げるもののほか、白血球機能異常;免疫不全を伴う無汗性外胚葉形成異常症;IRAK4欠損症;MyD88欠損症;慢性皮膚粘膜カンジダ症;45から48までに掲げるもののほか、自然免疫異常;WHIM症候群;先天性補体欠損症;C1q欠損症;C1r欠損症;C1s欠損症;C2欠損症;C3欠損症;C4欠損症;C5欠損症;C6欠損症;C7欠損症;C8欠損症;C9欠損症;遺伝性血管性浮腫（C1インヒビター欠損症）;50及び51に掲げるもののほか、先天性補体欠損症;Factor D欠損症;Factor I欠損症;Factor H欠損症;Properdin欠損症;MASP1欠損症;MASP2欠損症;3MC症候群;Ficolin3関連免疫不全症	Primary immunodeficiency

503

VEGF signaling pathway 💬

1件: PIK3CA_B_D 💬

Parsaclisib 💬

Parsaclisib

3件: 35, 53, 61 💬

告示番号	日本語名	英語名
35	天疱瘡	Pemphigus
53	シェーグレン症候群	Sjogren syndrome
61	自己免疫性溶血性貧血;寒冷凝集素症;寒冷ヘモグロビン尿症;発作性寒冷ヘモグロビン尿症;エヴァンス症候群	Autoimmune hemolytic anemia

504

VEGF signaling pathway 💬

2件: PIK3CA_B_D, PIK3CA_B_D 💬

Copanlisib 💬

Copanlisib

1件: 121 💬

告示番号	日本語名	英語名
121	脳内鉄沈着神経変性症;神経フェリチン症;パントテン酸キナーゼ変異を伴う神経変性症;乳児神経軸索ジストロフィー;PLA2G6 変異に伴う神経変性症;ミトコンドリア膜タンパク質に伴う神経変性症;成人期神経変性を伴う小児期非進行性脳症;SENDA/ベータプロペラタンパク質に関連した神経変性症;WDR45関連神経変性症;コエンザイムA合成酵素タンパク質関連神経変性症;無セルロプラスミン血症;遺伝性セルロプラスミン欠損症;脂肪酸水酸化酵素変異に伴う神経変性症;Kufor-Rakeb症候群;Woodhouse-Sakati症候群	Neurodegeneration with brain iron accumulation

505

VEGF signaling pathway 💬

3件: PIK3CA_B_D, PIK3CA_B_D, PIK3CA_B_D 💬

Leniolisib 💬

Leniolisib

2件: 53, 65 💬

告示番号	日本語名	英語名
53	シェーグレン症候群	Sjogren syndrome
65	原発性免疫不全症候群;X連鎖重症複合免疫不全症;細網異形成症;アデノシンデアミナーゼ欠損症;オーメン症候群;プリンヌクレオシドホスホリラーゼ欠損症;CD8欠損症;ZAP-70欠損症;MHCクラスI欠損症;MHCクラスII欠損症;1から9までに掲げるもののほか、複合免疫不全症;ウィスコット・オルドリッチ症候群;毛細血管拡張性運動失調症;ナイミーヘン染色体不安定症候群;ブルーム症候群;ICF症候群;PMS2異常症;RIDDLE症候群;シムケ症候群;ネザートン症候群;胸腺低形成症候群;ディ・ジョージ症候群;22q11.2欠失症候群;高IgE症候群;肝中心静脈閉鎖症を伴う免疫不全症;先天性角化不全症;X連鎖無ガンマグロブリン血症;分類不能型免疫不全症;高IgM症候群;IgGサブクラス欠損症;選択的IgA欠損症;特異抗体産生不全症;乳児一過性低ガンマグロブリン血症;24から30までに掲げるもののほか、液性免疫不全を主とする疾患;チェディアック・東症候群;X連鎖リンパ増殖症候群;自己免疫性リンパ増殖症候群;32から34までに掲げるもののほか、免疫調整障害;家族性血球貪食症候群;家族性血球貪食性リンパ組織球症;カンジダ感染と外胚葉形成異常を伴う自己免疫性多腺性内分泌不全症;IPEX症候群;CD25欠損症;ITCH欠損症;重症先天性好中球減少症;周期性好中球減少症;36及び37に掲げるもののほか、慢性の経過をたどる好中球減少症;p14欠損症;糖原病Ib型;白血球接着不全症;シュワッハマン・ダイアモンド症候群;慢性肉芽腫症;ミエロペルオキシダーゼ欠損症;メンデル遺伝型マイコバクテリア易感染症;39から43までに掲げるもののほか、白血球機能異常;免疫不全を伴う無汗性外胚葉形成異常症;IRAK4欠損症;MyD88欠損症;慢性皮膚粘膜カンジダ症;45から48までに掲げるもののほか、自然免疫異常;WHIM症候群;先天性補体欠損症;C1q欠損症;C1r欠損症;C1s欠損症;C2欠損症;C3欠損症;C4欠損症;C5欠損症;C6欠損症;C7欠損症;C8欠損症;C9欠損症;遺伝性血管性浮腫（C1インヒビター欠損症）;50及び51に掲げるもののほか、先天性補体欠損症;Factor D欠損症;Factor I欠損症;Factor H欠損症;Properdin欠損症;MASP1欠損症;MASP2欠損症;3MC症候群;Ficolin3関連免疫不全症	Primary immunodeficiency

506

Viral carcinogenesis 💬

1件: PIK3CA_B_D 💬

Alpelisib 💬

Alpelisib

4件: 138, 278, 279, 280 💬

告示番号	日本語名	英語名
138	神経細胞移動異常症;滑脳症;異所性灰白質;多小脳回;敷石様皮質異形成;裂脳症;孔脳症;ミラー・ディカー症候群	Nerve cell migration disorder
278	巨大リンパ管奇形（頚部顔面病変）	Huge lymphatic malformation with cervicofacial lesion
279	巨大静脈奇形（頚部口腔咽頭びまん性病変）	Huge venous malformation with cervical, oral and pharyngeal diffuse lesion
280	巨大動静脈奇形（頚部顔面又は四肢病変）	Huge arteriovenous malformation with cervicofacial or limb lesion

507

Viral carcinogenesis 💬

1件: PIK3CA_B_D 💬

Leniolisib phosphate 💬

Leniolisib

2件: 53, 65 💬

告示番号	日本語名	英語名
53	シェーグレン症候群	Sjogren syndrome
65	原発性免疫不全症候群;X連鎖重症複合免疫不全症;細網異形成症;アデノシンデアミナーゼ欠損症;オーメン症候群;プリンヌクレオシドホスホリラーゼ欠損症;CD8欠損症;ZAP-70欠損症;MHCクラスI欠損症;MHCクラスII欠損症;1から9までに掲げるもののほか、複合免疫不全症;ウィスコット・オルドリッチ症候群;毛細血管拡張性運動失調症;ナイミーヘン染色体不安定症候群;ブルーム症候群;ICF症候群;PMS2異常症;RIDDLE症候群;シムケ症候群;ネザートン症候群;胸腺低形成症候群;ディ・ジョージ症候群;22q11.2欠失症候群;高IgE症候群;肝中心静脈閉鎖症を伴う免疫不全症;先天性角化不全症;X連鎖無ガンマグロブリン血症;分類不能型免疫不全症;高IgM症候群;IgGサブクラス欠損症;選択的IgA欠損症;特異抗体産生不全症;乳児一過性低ガンマグロブリン血症;24から30までに掲げるもののほか、液性免疫不全を主とする疾患;チェディアック・東症候群;X連鎖リンパ増殖症候群;自己免疫性リンパ増殖症候群;32から34までに掲げるもののほか、免疫調整障害;家族性血球貪食症候群;家族性血球貪食性リンパ組織球症;カンジダ感染と外胚葉形成異常を伴う自己免疫性多腺性内分泌不全症;IPEX症候群;CD25欠損症;ITCH欠損症;重症先天性好中球減少症;周期性好中球減少症;36及び37に掲げるもののほか、慢性の経過をたどる好中球減少症;p14欠損症;糖原病Ib型;白血球接着不全症;シュワッハマン・ダイアモンド症候群;慢性肉芽腫症;ミエロペルオキシダーゼ欠損症;メンデル遺伝型マイコバクテリア易感染症;39から43までに掲げるもののほか、白血球機能異常;免疫不全を伴う無汗性外胚葉形成異常症;IRAK4欠損症;MyD88欠損症;慢性皮膚粘膜カンジダ症;45から48までに掲げるもののほか、自然免疫異常;WHIM症候群;先天性補体欠損症;C1q欠損症;C1r欠損症;C1s欠損症;C2欠損症;C3欠損症;C4欠損症;C5欠損症;C6欠損症;C7欠損症;C8欠損症;C9欠損症;遺伝性血管性浮腫（C1インヒビター欠損症）;50及び51に掲げるもののほか、先天性補体欠損症;Factor D欠損症;Factor I欠損症;Factor H欠損症;Properdin欠損症;MASP1欠損症;MASP2欠損症;3MC症候群;Ficolin3関連免疫不全症	Primary immunodeficiency

508

Viral carcinogenesis 💬

1件: PIK3CA_B_D 💬

Parsaclisib 💬

Parsaclisib

3件: 35, 53, 61 💬

告示番号	日本語名	英語名
35	天疱瘡	Pemphigus
53	シェーグレン症候群	Sjogren syndrome
61	自己免疫性溶血性貧血;寒冷凝集素症;寒冷ヘモグロビン尿症;発作性寒冷ヘモグロビン尿症;エヴァンス症候群	Autoimmune hemolytic anemia

509

Viral carcinogenesis 💬

2件: PIK3CA_B_D, PIK3CA_B_D 💬

Copanlisib 💬

Copanlisib

1件: 121 💬

告示番号	日本語名	英語名
121	脳内鉄沈着神経変性症;神経フェリチン症;パントテン酸キナーゼ変異を伴う神経変性症;乳児神経軸索ジストロフィー;PLA2G6 変異に伴う神経変性症;ミトコンドリア膜タンパク質に伴う神経変性症;成人期神経変性を伴う小児期非進行性脳症;SENDA/ベータプロペラタンパク質に関連した神経変性症;WDR45関連神経変性症;コエンザイムA合成酵素タンパク質関連神経変性症;無セルロプラスミン血症;遺伝性セルロプラスミン欠損症;脂肪酸水酸化酵素変異に伴う神経変性症;Kufor-Rakeb症候群;Woodhouse-Sakati症候群	Neurodegeneration with brain iron accumulation

510

Viral carcinogenesis 💬

3件: PIK3CA_B_D, PIK3CA_B_D, PIK3CA_B_D 💬

Leniolisib 💬

Leniolisib

2件: 53, 65 💬

告示番号	日本語名	英語名
53	シェーグレン症候群	Sjogren syndrome
65	原発性免疫不全症候群;X連鎖重症複合免疫不全症;細網異形成症;アデノシンデアミナーゼ欠損症;オーメン症候群;プリンヌクレオシドホスホリラーゼ欠損症;CD8欠損症;ZAP-70欠損症;MHCクラスI欠損症;MHCクラスII欠損症;1から9までに掲げるもののほか、複合免疫不全症;ウィスコット・オルドリッチ症候群;毛細血管拡張性運動失調症;ナイミーヘン染色体不安定症候群;ブルーム症候群;ICF症候群;PMS2異常症;RIDDLE症候群;シムケ症候群;ネザートン症候群;胸腺低形成症候群;ディ・ジョージ症候群;22q11.2欠失症候群;高IgE症候群;肝中心静脈閉鎖症を伴う免疫不全症;先天性角化不全症;X連鎖無ガンマグロブリン血症;分類不能型免疫不全症;高IgM症候群;IgGサブクラス欠損症;選択的IgA欠損症;特異抗体産生不全症;乳児一過性低ガンマグロブリン血症;24から30までに掲げるもののほか、液性免疫不全を主とする疾患;チェディアック・東症候群;X連鎖リンパ増殖症候群;自己免疫性リンパ増殖症候群;32から34までに掲げるもののほか、免疫調整障害;家族性血球貪食症候群;家族性血球貪食性リンパ組織球症;カンジダ感染と外胚葉形成異常を伴う自己免疫性多腺性内分泌不全症;IPEX症候群;CD25欠損症;ITCH欠損症;重症先天性好中球減少症;周期性好中球減少症;36及び37に掲げるもののほか、慢性の経過をたどる好中球減少症;p14欠損症;糖原病Ib型;白血球接着不全症;シュワッハマン・ダイアモンド症候群;慢性肉芽腫症;ミエロペルオキシダーゼ欠損症;メンデル遺伝型マイコバクテリア易感染症;39から43までに掲げるもののほか、白血球機能異常;免疫不全を伴う無汗性外胚葉形成異常症;IRAK4欠損症;MyD88欠損症;慢性皮膚粘膜カンジダ症;45から48までに掲げるもののほか、自然免疫異常;WHIM症候群;先天性補体欠損症;C1q欠損症;C1r欠損症;C1s欠損症;C2欠損症;C3欠損症;C4欠損症;C5欠損症;C6欠損症;C7欠損症;C8欠損症;C9欠損症;遺伝性血管性浮腫（C1インヒビター欠損症）;50及び51に掲げるもののほか、先天性補体欠損症;Factor D欠損症;Factor I欠損症;Factor H欠損症;Properdin欠損症;MASP1欠損症;MASP2欠損症;3MC症候群;Ficolin3関連免疫不全症	Primary immunodeficiency

511

Yersinia infection 💬

1件: PIK3CA_B_D 💬

Alpelisib 💬

Alpelisib

4件: 138, 278, 279, 280 💬

告示番号	日本語名	英語名
138	神経細胞移動異常症;滑脳症;異所性灰白質;多小脳回;敷石様皮質異形成;裂脳症;孔脳症;ミラー・ディカー症候群	Nerve cell migration disorder
278	巨大リンパ管奇形（頚部顔面病変）	Huge lymphatic malformation with cervicofacial lesion
279	巨大静脈奇形（頚部口腔咽頭びまん性病変）	Huge venous malformation with cervical, oral and pharyngeal diffuse lesion
280	巨大動静脈奇形（頚部顔面又は四肢病変）	Huge arteriovenous malformation with cervicofacial or limb lesion

512

Yersinia infection 💬

1件: PIK3CA_B_D 💬

Leniolisib phosphate 💬

Leniolisib

2件: 53, 65 💬

告示番号	日本語名	英語名
53	シェーグレン症候群	Sjogren syndrome
65	原発性免疫不全症候群;X連鎖重症複合免疫不全症;細網異形成症;アデノシンデアミナーゼ欠損症;オーメン症候群;プリンヌクレオシドホスホリラーゼ欠損症;CD8欠損症;ZAP-70欠損症;MHCクラスI欠損症;MHCクラスII欠損症;1から9までに掲げるもののほか、複合免疫不全症;ウィスコット・オルドリッチ症候群;毛細血管拡張性運動失調症;ナイミーヘン染色体不安定症候群;ブルーム症候群;ICF症候群;PMS2異常症;RIDDLE症候群;シムケ症候群;ネザートン症候群;胸腺低形成症候群;ディ・ジョージ症候群;22q11.2欠失症候群;高IgE症候群;肝中心静脈閉鎖症を伴う免疫不全症;先天性角化不全症;X連鎖無ガンマグロブリン血症;分類不能型免疫不全症;高IgM症候群;IgGサブクラス欠損症;選択的IgA欠損症;特異抗体産生不全症;乳児一過性低ガンマグロブリン血症;24から30までに掲げるもののほか、液性免疫不全を主とする疾患;チェディアック・東症候群;X連鎖リンパ増殖症候群;自己免疫性リンパ増殖症候群;32から34までに掲げるもののほか、免疫調整障害;家族性血球貪食症候群;家族性血球貪食性リンパ組織球症;カンジダ感染と外胚葉形成異常を伴う自己免疫性多腺性内分泌不全症;IPEX症候群;CD25欠損症;ITCH欠損症;重症先天性好中球減少症;周期性好中球減少症;36及び37に掲げるもののほか、慢性の経過をたどる好中球減少症;p14欠損症;糖原病Ib型;白血球接着不全症;シュワッハマン・ダイアモンド症候群;慢性肉芽腫症;ミエロペルオキシダーゼ欠損症;メンデル遺伝型マイコバクテリア易感染症;39から43までに掲げるもののほか、白血球機能異常;免疫不全を伴う無汗性外胚葉形成異常症;IRAK4欠損症;MyD88欠損症;慢性皮膚粘膜カンジダ症;45から48までに掲げるもののほか、自然免疫異常;WHIM症候群;先天性補体欠損症;C1q欠損症;C1r欠損症;C1s欠損症;C2欠損症;C3欠損症;C4欠損症;C5欠損症;C6欠損症;C7欠損症;C8欠損症;C9欠損症;遺伝性血管性浮腫（C1インヒビター欠損症）;50及び51に掲げるもののほか、先天性補体欠損症;Factor D欠損症;Factor I欠損症;Factor H欠損症;Properdin欠損症;MASP1欠損症;MASP2欠損症;3MC症候群;Ficolin3関連免疫不全症	Primary immunodeficiency

513

Yersinia infection 💬

1件: PIK3CA_B_D 💬

Parsaclisib 💬

Parsaclisib

3件: 35, 53, 61 💬

告示番号	日本語名	英語名
35	天疱瘡	Pemphigus
53	シェーグレン症候群	Sjogren syndrome
61	自己免疫性溶血性貧血;寒冷凝集素症;寒冷ヘモグロビン尿症;発作性寒冷ヘモグロビン尿症;エヴァンス症候群	Autoimmune hemolytic anemia

514

Yersinia infection 💬

2件: PIK3CA_B_D, PIK3CA_B_D 💬

Copanlisib 💬

Copanlisib

1件: 121 💬

告示番号	日本語名	英語名
121	脳内鉄沈着神経変性症;神経フェリチン症;パントテン酸キナーゼ変異を伴う神経変性症;乳児神経軸索ジストロフィー;PLA2G6 変異に伴う神経変性症;ミトコンドリア膜タンパク質に伴う神経変性症;成人期神経変性を伴う小児期非進行性脳症;SENDA/ベータプロペラタンパク質に関連した神経変性症;WDR45関連神経変性症;コエンザイムA合成酵素タンパク質関連神経変性症;無セルロプラスミン血症;遺伝性セルロプラスミン欠損症;脂肪酸水酸化酵素変異に伴う神経変性症;Kufor-Rakeb症候群;Woodhouse-Sakati症候群	Neurodegeneration with brain iron accumulation

515

Yersinia infection 💬

3件: PIK3CA_B_D, PIK3CA_B_D, PIK3CA_B_D 💬

Leniolisib 💬

Leniolisib

2件: 53, 65 💬

告示番号	日本語名	英語名
53	シェーグレン症候群	Sjogren syndrome
65	原発性免疫不全症候群;X連鎖重症複合免疫不全症;細網異形成症;アデノシンデアミナーゼ欠損症;オーメン症候群;プリンヌクレオシドホスホリラーゼ欠損症;CD8欠損症;ZAP-70欠損症;MHCクラスI欠損症;MHCクラスII欠損症;1から9までに掲げるもののほか、複合免疫不全症;ウィスコット・オルドリッチ症候群;毛細血管拡張性運動失調症;ナイミーヘン染色体不安定症候群;ブルーム症候群;ICF症候群;PMS2異常症;RIDDLE症候群;シムケ症候群;ネザートン症候群;胸腺低形成症候群;ディ・ジョージ症候群;22q11.2欠失症候群;高IgE症候群;肝中心静脈閉鎖症を伴う免疫不全症;先天性角化不全症;X連鎖無ガンマグロブリン血症;分類不能型免疫不全症;高IgM症候群;IgGサブクラス欠損症;選択的IgA欠損症;特異抗体産生不全症;乳児一過性低ガンマグロブリン血症;24から30までに掲げるもののほか、液性免疫不全を主とする疾患;チェディアック・東症候群;X連鎖リンパ増殖症候群;自己免疫性リンパ増殖症候群;32から34までに掲げるもののほか、免疫調整障害;家族性血球貪食症候群;家族性血球貪食性リンパ組織球症;カンジダ感染と外胚葉形成異常を伴う自己免疫性多腺性内分泌不全症;IPEX症候群;CD25欠損症;ITCH欠損症;重症先天性好中球減少症;周期性好中球減少症;36及び37に掲げるもののほか、慢性の経過をたどる好中球減少症;p14欠損症;糖原病Ib型;白血球接着不全症;シュワッハマン・ダイアモンド症候群;慢性肉芽腫症;ミエロペルオキシダーゼ欠損症;メンデル遺伝型マイコバクテリア易感染症;39から43までに掲げるもののほか、白血球機能異常;免疫不全を伴う無汗性外胚葉形成異常症;IRAK4欠損症;MyD88欠損症;慢性皮膚粘膜カンジダ症;45から48までに掲げるもののほか、自然免疫異常;WHIM症候群;先天性補体欠損症;C1q欠損症;C1r欠損症;C1s欠損症;C2欠損症;C3欠損症;C4欠損症;C5欠損症;C6欠損症;C7欠損症;C8欠損症;C9欠損症;遺伝性血管性浮腫（C1インヒビター欠損症）;50及び51に掲げるもののほか、先天性補体欠損症;Factor D欠損症;Factor I欠損症;Factor H欠損症;Properdin欠損症;MASP1欠損症;MASP2欠損症;3MC症候群;Ficolin3関連免疫不全症	Primary immunodeficiency

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