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Target Gene/Pathway Pathway / Gene

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No.

KEGG PATHWAY
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指定難病告示番号

1

Valine, leucine and isoleucine degradation 💬

1件: ABAT 💬

Divalproex sodium 💬

Name	Other Names
Divalproex sodium	Divalproex sodium (USP) Valproate semisodium (INN) Depakote (TN) DEPAKOTE DIVALPROEX SODIUM DIVALPROEX SODIUM ER ジバルプロエクスナトリウムバルプロ酸セミナトリウム Divalproex sodium (USP) Valproate semisodium (INN)

13件: 2 , 3 , 5 , 6 , 13, 26, 34, 65, 89, 90, 127, 222, 331 💬

告示番号	日本語名	英語名
2	筋萎縮性側索硬化症	Amyotrophic lateral sclerosis
3	脊髄性筋萎縮症;ウェルドニッヒ・ホフマン病;デュボビッツ病;クーゲルベルグ・ウェランダー病	Spinal muscular atrophy
5	進行性核上性麻痺	Progressive supranuclear palsy
6	パーキンソン病	Parkinson disease
13	多発性硬化症／視神経脊髄炎;多発性硬化症;視神経脊髄炎;Balo病;バロー同心円硬化症	Multiple sclerosis
26	HTLV-1関連脊髄症	HTLV-1-associated myelopathy
34	神経線維腫症;神経線維腫症1型;レックリングハウゼン病;神経線維腫症2型	Neurofibromatosis
65	原発性免疫不全症候群;X連鎖重症複合免疫不全症;細網異形成症;アデノシンデアミナーゼ欠損症;オーメン症候群;プリンヌクレオシドホスホリラーゼ欠損症;CD8欠損症;ZAP-70欠損症;MHCクラスI欠損症;MHCクラスII欠損症;1から9までに掲げるもののほか、複合免疫不全症;ウィスコット・オルドリッチ症候群;毛細血管拡張性運動失調症;ナイミーヘン染色体不安定症候群;ブルーム症候群;ICF症候群;PMS2異常症;RIDDLE症候群;シムケ症候群;ネザートン症候群;胸腺低形成症候群;ディ・ジョージ症候群;22q11.2欠失症候群;高IgE症候群;肝中心静脈閉鎖症を伴う免疫不全症;先天性角化不全症;X連鎖無ガンマグロブリン血症;分類不能型免疫不全症;高IgM症候群;IgGサブクラス欠損症;選択的IgA欠損症;特異抗体産生不全症;乳児一過性低ガンマグロブリン血症;24から30までに掲げるもののほか、液性免疫不全を主とする疾患;チェディアック・東症候群;X連鎖リンパ増殖症候群;自己免疫性リンパ増殖症候群;32から34までに掲げるもののほか、免疫調整障害;家族性血球貪食症候群;家族性血球貪食性リンパ組織球症;カンジダ感染と外胚葉形成異常を伴う自己免疫性多腺性内分泌不全症;IPEX症候群;CD25欠損症;ITCH欠損症;重症先天性好中球減少症;周期性好中球減少症;36及び37に掲げるもののほか、慢性の経過をたどる好中球減少症;p14欠損症;糖原病Ib型;白血球接着不全症;シュワッハマン・ダイアモンド症候群;慢性肉芽腫症;ミエロペルオキシダーゼ欠損症;メンデル遺伝型マイコバクテリア易感染症;39から43までに掲げるもののほか、白血球機能異常;免疫不全を伴う無汗性外胚葉形成異常症;IRAK4欠損症;MyD88欠損症;慢性皮膚粘膜カンジダ症;45から48までに掲げるもののほか、自然免疫異常;WHIM症候群;先天性補体欠損症;C1q欠損症;C1r欠損症;C1s欠損症;C2欠損症;C3欠損症;C4欠損症;C5欠損症;C6欠損症;C7欠損症;C8欠損症;C9欠損症;遺伝性血管性浮腫（C1インヒビター欠損症）;50及び51に掲げるもののほか、先天性補体欠損症;Factor D欠損症;Factor I欠損症;Factor H欠損症;Properdin欠損症;MASP1欠損症;MASP2欠損症;3MC症候群;Ficolin3関連免疫不全症	Primary immunodeficiency
89	リンパ脈管筋腫症	Lymphangioleiomyomatosis
90	網膜色素変性症;網膜色素変性;杆体ジストロフィ;杆体錐体ジストロフィ	Retinitis pigmentosa
127	前頭側頭葉変性症;（行動異常型）前頭側頭型認知症;前頭側頭型認知症;意味性認知症	Frontotemporal lobar degeneration
222	一次性ネフローゼ症候群;微小変化型ネフローゼ症候群;膜性腎症;巣状分節性糸球体硬化症;膜性増殖性糸球体腎炎	Primary nephrotic syndrome
331	特発性多中心性キャッスルマン病	Idiopathic multicentric castleman disease

2

Valine, leucine and isoleucine degradation 💬

1件: ABAT 💬

Valproic acid 💬

13件: 2 , 3 , 5 , 6 , 13, 26, 34, 65, 89, 90, 127, 222, 331 💬

告示番号	日本語名	英語名
2	筋萎縮性側索硬化症	Amyotrophic lateral sclerosis
3	脊髄性筋萎縮症;ウェルドニッヒ・ホフマン病;デュボビッツ病;クーゲルベルグ・ウェランダー病	Spinal muscular atrophy
5	進行性核上性麻痺	Progressive supranuclear palsy
6	パーキンソン病	Parkinson disease
13	多発性硬化症／視神経脊髄炎;多発性硬化症;視神経脊髄炎;Balo病;バロー同心円硬化症	Multiple sclerosis
26	HTLV-1関連脊髄症	HTLV-1-associated myelopathy
34	神経線維腫症;神経線維腫症1型;レックリングハウゼン病;神経線維腫症2型	Neurofibromatosis
65	原発性免疫不全症候群;X連鎖重症複合免疫不全症;細網異形成症;アデノシンデアミナーゼ欠損症;オーメン症候群;プリンヌクレオシドホスホリラーゼ欠損症;CD8欠損症;ZAP-70欠損症;MHCクラスI欠損症;MHCクラスII欠損症;1から9までに掲げるもののほか、複合免疫不全症;ウィスコット・オルドリッチ症候群;毛細血管拡張性運動失調症;ナイミーヘン染色体不安定症候群;ブルーム症候群;ICF症候群;PMS2異常症;RIDDLE症候群;シムケ症候群;ネザートン症候群;胸腺低形成症候群;ディ・ジョージ症候群;22q11.2欠失症候群;高IgE症候群;肝中心静脈閉鎖症を伴う免疫不全症;先天性角化不全症;X連鎖無ガンマグロブリン血症;分類不能型免疫不全症;高IgM症候群;IgGサブクラス欠損症;選択的IgA欠損症;特異抗体産生不全症;乳児一過性低ガンマグロブリン血症;24から30までに掲げるもののほか、液性免疫不全を主とする疾患;チェディアック・東症候群;X連鎖リンパ増殖症候群;自己免疫性リンパ増殖症候群;32から34までに掲げるもののほか、免疫調整障害;家族性血球貪食症候群;家族性血球貪食性リンパ組織球症;カンジダ感染と外胚葉形成異常を伴う自己免疫性多腺性内分泌不全症;IPEX症候群;CD25欠損症;ITCH欠損症;重症先天性好中球減少症;周期性好中球減少症;36及び37に掲げるもののほか、慢性の経過をたどる好中球減少症;p14欠損症;糖原病Ib型;白血球接着不全症;シュワッハマン・ダイアモンド症候群;慢性肉芽腫症;ミエロペルオキシダーゼ欠損症;メンデル遺伝型マイコバクテリア易感染症;39から43までに掲げるもののほか、白血球機能異常;免疫不全を伴う無汗性外胚葉形成異常症;IRAK4欠損症;MyD88欠損症;慢性皮膚粘膜カンジダ症;45から48までに掲げるもののほか、自然免疫異常;WHIM症候群;先天性補体欠損症;C1q欠損症;C1r欠損症;C1s欠損症;C2欠損症;C3欠損症;C4欠損症;C5欠損症;C6欠損症;C7欠損症;C8欠損症;C9欠損症;遺伝性血管性浮腫（C1インヒビター欠損症）;50及び51に掲げるもののほか、先天性補体欠損症;Factor D欠損症;Factor I欠損症;Factor H欠損症;Properdin欠損症;MASP1欠損症;MASP2欠損症;3MC症候群;Ficolin3関連免疫不全症	Primary immunodeficiency
89	リンパ脈管筋腫症	Lymphangioleiomyomatosis
90	網膜色素変性症;網膜色素変性;杆体ジストロフィ;杆体錐体ジストロフィ	Retinitis pigmentosa
127	前頭側頭葉変性症;（行動異常型）前頭側頭型認知症;前頭側頭型認知症;意味性認知症	Frontotemporal lobar degeneration
222	一次性ネフローゼ症候群;微小変化型ネフローゼ症候群;膜性腎症;巣状分節性糸球体硬化症;膜性増殖性糸球体腎炎	Primary nephrotic syndrome
331	特発性多中心性キャッスルマン病	Idiopathic multicentric castleman disease

3

Valine, leucine and isoleucine degradation 💬

1件: ABAT 💬

Valproate sodium 💬

Name	Other Names
Valproate sodium	Valproate sodium (USAN) Sodium valproate (JP18) Depakene (TN) Selenica (TN) バルプロ酸ナトリウム (JP18) Valproate sodium (USAN) Sodium valproate (JP18)セレニカデパケンバルプロ酸Na バルプロ酸ナトリウム

13件: 2 , 3 , 5 , 6 , 13, 26, 34, 65, 89, 90, 127, 222, 331 💬

告示番号	日本語名	英語名
2	筋萎縮性側索硬化症	Amyotrophic lateral sclerosis
3	脊髄性筋萎縮症;ウェルドニッヒ・ホフマン病;デュボビッツ病;クーゲルベルグ・ウェランダー病	Spinal muscular atrophy
5	進行性核上性麻痺	Progressive supranuclear palsy
6	パーキンソン病	Parkinson disease
13	多発性硬化症／視神経脊髄炎;多発性硬化症;視神経脊髄炎;Balo病;バロー同心円硬化症	Multiple sclerosis
26	HTLV-1関連脊髄症	HTLV-1-associated myelopathy
34	神経線維腫症;神経線維腫症1型;レックリングハウゼン病;神経線維腫症2型	Neurofibromatosis
65	原発性免疫不全症候群;X連鎖重症複合免疫不全症;細網異形成症;アデノシンデアミナーゼ欠損症;オーメン症候群;プリンヌクレオシドホスホリラーゼ欠損症;CD8欠損症;ZAP-70欠損症;MHCクラスI欠損症;MHCクラスII欠損症;1から9までに掲げるもののほか、複合免疫不全症;ウィスコット・オルドリッチ症候群;毛細血管拡張性運動失調症;ナイミーヘン染色体不安定症候群;ブルーム症候群;ICF症候群;PMS2異常症;RIDDLE症候群;シムケ症候群;ネザートン症候群;胸腺低形成症候群;ディ・ジョージ症候群;22q11.2欠失症候群;高IgE症候群;肝中心静脈閉鎖症を伴う免疫不全症;先天性角化不全症;X連鎖無ガンマグロブリン血症;分類不能型免疫不全症;高IgM症候群;IgGサブクラス欠損症;選択的IgA欠損症;特異抗体産生不全症;乳児一過性低ガンマグロブリン血症;24から30までに掲げるもののほか、液性免疫不全を主とする疾患;チェディアック・東症候群;X連鎖リンパ増殖症候群;自己免疫性リンパ増殖症候群;32から34までに掲げるもののほか、免疫調整障害;家族性血球貪食症候群;家族性血球貪食性リンパ組織球症;カンジダ感染と外胚葉形成異常を伴う自己免疫性多腺性内分泌不全症;IPEX症候群;CD25欠損症;ITCH欠損症;重症先天性好中球減少症;周期性好中球減少症;36及び37に掲げるもののほか、慢性の経過をたどる好中球減少症;p14欠損症;糖原病Ib型;白血球接着不全症;シュワッハマン・ダイアモンド症候群;慢性肉芽腫症;ミエロペルオキシダーゼ欠損症;メンデル遺伝型マイコバクテリア易感染症;39から43までに掲げるもののほか、白血球機能異常;免疫不全を伴う無汗性外胚葉形成異常症;IRAK4欠損症;MyD88欠損症;慢性皮膚粘膜カンジダ症;45から48までに掲げるもののほか、自然免疫異常;WHIM症候群;先天性補体欠損症;C1q欠損症;C1r欠損症;C1s欠損症;C2欠損症;C3欠損症;C4欠損症;C5欠損症;C6欠損症;C7欠損症;C8欠損症;C9欠損症;遺伝性血管性浮腫（C1インヒビター欠損症）;50及び51に掲げるもののほか、先天性補体欠損症;Factor D欠損症;Factor I欠損症;Factor H欠損症;Properdin欠損症;MASP1欠損症;MASP2欠損症;3MC症候群;Ficolin3関連免疫不全症	Primary immunodeficiency
89	リンパ脈管筋腫症	Lymphangioleiomyomatosis
90	網膜色素変性症;網膜色素変性;杆体ジストロフィ;杆体錐体ジストロフィ	Retinitis pigmentosa
127	前頭側頭葉変性症;（行動異常型）前頭側頭型認知症;前頭側頭型認知症;意味性認知症	Frontotemporal lobar degeneration
222	一次性ネフローゼ症候群;微小変化型ネフローゼ症候群;膜性腎症;巣状分節性糸球体硬化症;膜性増殖性糸球体腎炎	Primary nephrotic syndrome
331	特発性多中心性キャッスルマン病	Idiopathic multicentric castleman disease

4

Valine, leucine and isoleucine degradation 💬

1件: ABAT 💬

Vigabatrin 💬

2件: 145, 158 💬