120. 遺伝性ジストニア Disease details / Clinical trials / Drug dev / DR info
臨床試験数 : 2 / 薬物数 : 2 - (DrugBank : 0) / 標的遺伝子数 : 0 - 標的パスウェイ数 : 0
| 別名 | 瀬川病, ドパ反応性ジストニア, 発作性非運動誘発性ジスキネジア1, 発作性舞踏アテトーシス・痙性対麻痺, 発作性舞踏アテトーシス・痙性対麻痺, 反復発作性運動誘発性ジスキネジア1, ミオクローヌス・ジストニア症候群, 急性発症ジストニア・パーキンソニズム, 小児交互性片麻痺, 小脳失調症深部反射消失凹足視神経萎縮感覚神経障害性聴覚障害, 発作性労作誘発性ジスキネジア, 反復発作性運動誘発性ジスキネジア２, MEPAN症候群 | ||
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| 英語名 | Hereditary dystonia | ||
| 英語別名 | "X-linked dystonia parkinsonism", "Lubag", "Segawa syndrome", "SS", "Dopa-responsive dystonia", "DRD", "Paroxysmal nonkinesigenic dyskinesia 1", "PNKD1", "Paroxysmal dystonic choreathetosis with episodic ataxia and spasticity", "Paroxysmal choreoathetosis and episodic ataxia and spasticity", "CSE", "", "Episodic kinesigenic dyskinesia 1", "EKD1", "Myoclonus-dystonia syndrome", "MDS", "Rapid-onset dystonia-parkinsonism", "RDP", "Alternating hemiplegia of childhood", "AHC", "Cerebellar ataxia, areflexia, pes cavus, optic atropy, and sensorineural hearing loss", "CAPOS", "Paroxysmal execise-induced dyskinesia", "PED", "Episodic kinesigenic dyskinesia 2", "EKD2", "Paroxysmal nonkinesigenic dyskinesia 2", "PNKD2", "MEPAN syndrome" | ||
| 疾患群 | 神経・筋疾患 | ||
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国内患者数
医療費受給者証所持者数 (R5年度) |
147人 年齢分布
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| 関連情報 | - | ||
| 臨床調査個人票（令和7年4月1日より適用） | 概要、診断基準等 (pdf) 臨床調査個人票 (pdf) | ||
| 小児慢性特定疾病 | 神経・筋疾患: 小児交互性片麻痺 86. 小児交互性片麻痺 | ||
| 神経・筋疾患: 変形性筋ジストニー 87. 変形性筋ジストニー | |||
| 神経・筋疾患: 変形性筋ジストニー 88. 瀬川病 | |||
| 関連疾患 | - | ||