139. 先天性大脳白質形成不全症 Disease details / Clinical trials / Drug dev / DR info
臨床試験数 : 13 / 薬物数 : 8 - (DrugBank : 4) / 標的遺伝子数 : 2 - 標的パスウェイ数 : 3
| 別名 | - | ||
|---|---|---|---|
| 英語名 | Congenital cerebral hypomyelination | ||
| 英語別名 | "Congenital cerebral white matter aplasia", "Congenital hypomyelinating leukodystrophy" | ||
| 疾患群 | 神経・筋疾患 | ||
|
国内患者数
医療費受給者証所持者数 (R5年度) |
47人 年齢分布
 💬 |
||
| 関連情報 | - | ||
| 臨床調査個人票（令和7年4月1日より適用） | 概要、診断基準等 (pdf) 臨床調査個人票 (pdf) 139-01 139-02 139-03 139-04 139-05 139-06 139-07 139-08 139-09 139-10 139-11 | ||
| 小児慢性特定疾病 | 神経・筋疾患: 遺伝子異常による白質脳症 28. 先天性大脳白質形成不全病 | ||
| 関連疾患 | No. | 疾患名 | 小児慢性特定疾病 |
| 139-1. | ペリツェウス・メルツバッハ病; | ||
| 139-2. | ペリツェウス・メルツバッハ様病１; | ||
| 139-3. | 基底核および小脳萎縮を伴う髄鞘形成不全症; | ||
| 139-4. | 18q欠失症候群; | ||
| 139-5. | アラン・ハーンドン・タドリー症候群; | ||
| 139-6. | HSP60シャペロン病;HSP60 chaperon病; | ||
| 139-7. | サラ病;遊離シアル酸蓄積症; | 先天性代謝異常: ライソゾーム病 100. 遊離シアル酸蓄積症 | |
| 139-8. | 小脳萎縮と脳梁低形成を伴うび漫性大脳白質形成不全症; | ||
| 139-9. | 先天性白内障を伴う髄鞘形成不全症; | ||
| 139-10. | 失調、歯牙低形成を伴う髄鞘形成不全症; | ||
| 139-11. | 脱髄型末梢神経障害、中枢性髄鞘形成不全症、ワーデンバーグ症候群、ヒルシュスプルング病;脱髄型末梢神経障害;脱髄型末梢神経炎;中枢性髄鞘形成不全症;ワーデンバーグ症候群;ヒルシュスプルング病; | 慢性消化器疾患: ヒルシュスプルング（Hirschsprung）病及び類縁疾患 40. ヒルシュスプルング（Hirschsprung）病 | |