21. ミトコンドリア病 Disease details / Clinical trials / Drug dev / DR info
臨床試験数 : 94 / 薬物数 : 75 - (DrugBank : 31) / 標的遺伝子数 : 51 - 標的パスウェイ数 : 106
| 別名 | 慢性進行性外眼筋麻痺症候群, リー脳症, Leigh脳症, ミトコンドリア脳筋症・乳酸アシドーシス・脳卒中様発作症候群, ミオクローヌスてんかん, ピアソン症候群 | ||
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| 英語名 | Mitochondrial disease | ||
| 英語別名 | "Choronic progressive external ophthalmolegia", "CPEO", "Leigh syndrome", "Mitochondrial myopathy, encephalopathy, lactic acidosis and stroke-like episode", "MELAS", "Myoclonus epilepsy associated with ragged-red fibers", "MERRF", "Mitochondrial respiratory chain disorders", "Pearson syndrome" | ||
| 疾患群 | 代謝疾患 | ||
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国内患者数
医療費受給者証所持者数 (R5年度) |
1,671人 年齢分布
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| 関連情報 | |||
| 臨床調査個人票（令和7年4月1日より適用） | 概要、診断基準等 (pdf) 事務連絡 (pdf) 事務連絡（追加） (pdf) 臨床調査個人票 (pdf) | ||
| 小児慢性特定疾病 | 先天性代謝異常: ミトコンドリア病 50. ピルビン酸脱水素酵素複合体欠損症 | ||
| 先天性代謝異常: ミトコンドリア病 51. ピルビン酸カルボキシラーゼ欠損症 | |||
| 先天性代謝異常: ミトコンドリア病 52. フマラーゼ欠損症 | |||
| 先天性代謝異常: ミトコンドリア病 53. スクシニル-CoAリガーゼ欠損症 | |||
| 先天性代謝異常: ミトコンドリア病 54. ミトコンドリア呼吸鎖複合体欠損症 | |||
| 先天性代謝異常: ミトコンドリア病 55. ミトコンドリアDNA枯渇症候群 | |||
| 先天性代謝異常: ミトコンドリア病 56. ミトコンドリアDNA突然変異（リー（Leigh）症候群、MELAS及びMERRFを含む。） | |||
| 先天性代謝異常: ミトコンドリア病 57. ミトコンドリアDNA欠失（カーンズ・セイヤー（Kearns-Sayre）症候群を含む。） | |||
| 先天性代謝異常: ミトコンドリア病 58. 50から57までに掲げるもののほか、ミトコンドリア病 | |||
| 関連疾患 | - | ||