251. 尿素サイクル異常症 Disease details / Clinical trials / Drug dev / DR info
臨床試験数 : 68 / 薬物数 : 50 - (DrugBank : 19) / 標的遺伝子数 : 2 - 標的パスウェイ数 : 4
| 別名 | - | ||
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| 英語名 | Urea cycle disorder | ||
| 英語別名 | "Primary hyperammonemia" | ||
| 疾患群 | 代謝疾患 | ||
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国内患者数
医療費受給者証所持者数 (R6年度) |
117人 年齢分布
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| 臨床調査個人票 令和８年４月時点の指定難病 | 概要、診断基準等 (pdf) 臨床調査個人票 (pdf) | ||
| 小児慢性特定疾病 | - | ||
| サブ疾患（細分類・病型） ※ サブ疾患ごとの個別の臨床調査個人票がない疾患があります。 | No. | 疾患名 | 小児慢性特定疾病 |
| 251-1. | CPSI欠損症;カルバミルリン酸合成酵素欠損症; | 先天性代謝異常: アミノ酸代謝異常症 12. カルバミルリン酸合成酵素欠損症 | |
| 251-2. | OTC欠損症;オルニチントランスカルバミラーゼ欠損症;オルニチントランスカルバミラーゼ（OTC）欠損症; | 先天性代謝異常: アミノ酸代謝異常症 13. オルニチントランスカルバミラーゼ欠損症 | |
| 251-3. | シトルリン血症（古典型、I型）; | 先天性代謝異常: アミノ酸代謝異常症 14. アルギニノコハク酸合成酵素欠損症（シトルリン血症） | |
| 251-4. | アルギニノコハク酸尿症; | 先天性代謝異常: アミノ酸代謝異常症 15. アルギニノコハク酸尿症 | |
| 251-5. | アルギニン血症; | 先天性代謝異常: アミノ酸代謝異常症 16. 高アルギニン血症 | |
| 251-6. | NAGS欠損症;N-アセチルグルタミン酸合成酵素欠損症; | 先天性代謝異常: アミノ酸代謝異常症 11. N-アセチルグルタミン酸合成酵素欠損症 | |