255. 複合カルボキシラーゼ欠損症 Disease details / Clinical trials / Drug dev / DR info /
臨床試験数 : 1 / 薬物数 : 1 - (DrugBank : 0) / 標的遺伝子数 : 0 - 標的パスウェイ数 : 0
| 別名 | ホロカルボキシラーゼ合成酵素欠損症, ビオチニダーゼ欠損症 | ||
|---|---|---|---|
| 英語名 | Multiple carboxylase deficiency | ||
| 英語別名 | "Holocarboxylase synthetase deficiency", "HCS deficiency", "Biotinidase deficiency" | ||
| 疾患群 | 代謝疾患 | ||
|
国内患者数
医療費受給者証所持者数 (R5年度) |
6人 年齢分布
 💬 |
||
| 関連情報 | - | ||
| 臨床調査個人票（令和7年4月1日より適用） | 概要、診断基準等 (pdf) 臨床調査個人票 (pdf) | ||
| 小児慢性特定疾病 | 先天性代謝異常: 有機酸代謝異常症 32. 複合カルボキシラーゼ欠損症 | ||
| 関連疾患 | - | ||