263. 脳腱黄色腫症 Disease details / Clinical trials / Drug dev / DR info
臨床試験数 : 8 / 薬物数 : 9 - (DrugBank : 2) / 標的遺伝子数 : 2 - 標的パスウェイ数 : 3
| 別名 | 27-ヒドロキシラーゼ欠損症 | ||
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| 英語名 | Cerebrotendinous xanthomatosis | ||
| 英語別名 | "CTX", "27-hydroxylase deficiency", "CYP27 deficiency" | ||
| 疾患群 | 神経・筋疾患 | ||
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国内患者数
医療費受給者証所持者数 (R5年度) |
54人 年齢分布
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| 関連情報 | - | ||
| 臨床調査個人票（令和7年4月1日より適用） | 概要、診断基準等 (pdf) 臨床調査個人票 (pdf) | ||
| 小児慢性特定疾病 | 先天性代謝異常: 有機酸代謝異常症 38. 先天性胆汁酸代謝異常症 | ||
| 関連疾患 | - | ||