337. ホモシスチン尿症 Disease details / Clinical trials / Drug dev / DR info
臨床試験数 : 23 / 薬物数 : 31 - (DrugBank : 11) / 標的遺伝子数 : 3 - 標的パスウェイ数 : 26
| 別名 | - | ||
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| 英語名 | Homocystinuria | ||
| 英語別名 | - | ||
| 疾患群 | 代謝疾患 | ||
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国内患者数
医療費受給者証所持者数 (R6年度修正版) |
33人 年齢分布
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| 臨床調査個人票 令和８年４月時点の指定難病 | 概要、診断基準等 (pdf) 臨床調査個人票 (pdf) 337-01 337-02 337-03 | ||
| 小児慢性特定疾病 | 先天性代謝異常: アミノ酸代謝異常症 8. ホモシスチン尿症 | ||
| サブ疾患（細分類・病型） ※ サブ疾患ごとの個別の臨床調査個人票がない疾患があります。 | No. | 疾患名 | 小児慢性特定疾病 |
| 337-1. | ホモシスチン尿症I型（CBS欠損症）;ホモシスチン尿症I型;CBS欠損症;シスタチオニンβ合成酵素欠損症; | 先天性代謝異常: アミノ酸代謝異常症 8. ホモシスチン尿症 | |
| 337-2. | ホモシスチン尿症II型（コバラミン代謝異常症cblC）;ホモシスチン尿症II型;コバラミン代謝異常症C型;コバラミン代謝異常症cblC; | 先天性代謝異常: アミノ酸代謝異常症 8. ホモシスチン尿症 | |
| 337-3. | ホモシスチン尿症III型（MTHFR欠損症）;ホモシスチン尿症III型;MTHFR欠損症;メチレンテトラヒドロ葉酸還元酵素欠損症; | 先天性代謝異常: アミノ酸代謝異常症 8. ホモシスチン尿症 | |