337. ホモシスチン尿症 Disease details / Clinical trials / Drug dev / DR info
臨床試験数 : 21 / 薬物数 : 22 - (DrugBank : 10) / 標的遺伝子数 : 4 - 標的パスウェイ数 : 32
| 別名 | - | ||
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| 英語名 | Homocystinuria | ||
| 英語別名 | - | ||
| 疾患群 | 代謝疾患 | ||
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国内患者数
医療費受給者証所持者数 (R5年度) |
33人 年齢分布
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| 関連情報 | - | ||
| 臨床調査個人票 令和７年４月１日施行の指定難病｜厚生労働省 | 概要、診断基準等 (pdf) 臨床調査個人票 (pdf) 337-01 337-02 337-03 | ||
| 小児慢性特定疾病 | 先天性代謝異常: アミノ酸代謝異常症 8. ホモシスチン尿症 | ||
| 関連疾患 | No. | 疾患名 | 小児慢性特定疾病 |
| 337-1. | I型（CBS欠損症）;ホモシスチン尿症I型;シスタチオニンβ合成酵素欠損症; | 先天性代謝異常: アミノ酸代謝異常症 8. ホモシスチン尿症 | |
| 337-2. | II型（コバラミン代謝異常症cblC）;ホモシスチン尿症II型;コバラミン代謝異常症C型; | 先天性代謝異常: アミノ酸代謝異常症 8. ホモシスチン尿症 | |
| 337-3. | III型（MTHFR欠損症）;ホモシスチン尿症III型;メチレンテトラヒドロ葉酸還元酵素欠損症; | 先天性代謝異常: アミノ酸代謝異常症 8. ホモシスチン尿症 | |