341. TRPV4異常症 Disease details / Clinical trials / Drug dev / DR info /
臨床試験数 : 0 / 薬物数 : 0 - (DrugBank : 0) / 標的遺伝子数 : 0 - 標的パスウェイ数 : 0
| 別名 | 変容性骨異形成症, 脊椎骨端骨幹端異形成症Maroteaux型, 脊椎骨端異形成Maroteaux型, 偽性Morquio症候群2型, 偽モルキオ症候群2型, 脊椎骨幹端異形成症Kozlowski型, 短体幹症, 短指を伴う家族性指関節症 | ||
|---|---|---|---|
| 英語名 | TRPV4 deficiency | ||
| 英語別名 | "Metatropic dysplasia", "Spondyloepimetaphyseal dysplasia, Maroteaux type", "Pseudo-Morquio syndrome type 2", "Spondylometaphyseal dysplasia, Kozlowski type", "Brachyolmia, autosomal dominant type", "Familial digital arthropathy with brachydactyly", "Familial digital arthropathy-brachydactyly" | ||
| 疾患群 | 骨・関節疾患 | ||
|
国内患者数
医療費受給者証所持者数 (R5年度) |
- |
||
| 関連情報 | - | ||
| 臨床調査個人票（令和7年4月1日より適用） | 概要、診断基準等 (pdf) 臨床調査個人票 (pdf) | ||
| 小児慢性特定疾病 | 骨系統疾患: 骨系統疾患 15. TRPV4異常症 | ||
| 関連疾患 | - | ||