アイコン	機能
💬	このアイコンの近くの文字列は、マウスオーバーで説明がポップアップ表示されます。また、このアイコンをクリックすると、説明ウィンドウが表示されます。
	このアイコンが表示されているリンクは、外部のサイトへのリンクになります。
	このアイコンをクリックすると、このアイコンのある項目で表がソートされます（数値大小、またはアルファベット順）。クリックごとに昇順と降順が切り替わります。
	100文字より長い文字列が全表示、または折りたたまれます。
	表示されている表の内容が、"table.csv"というファイル名でダウンロードされます。

Gene

Search results

No.

KEGG GENES

KEGG PATHWAY

KEGG DRUG

DrugBank

指定難病告示番号

UGCG 💬

2件: Sphingolipid metabolism, Cornified envelope formation

Miglustat 💬

Miglustat

3件: 19, 256, 299 💬

告示番号	日本語名	英語名
19	ライソゾーム病;ゴーシェ病;ニーマン・ピック病A型、B型／酸性スフィンゴミエリナーゼ欠損症;ニーマン・ピック病A型、B型;ニーマン・ピック病;酸性スフィンゴミエリナーゼ欠損症;ニーマン・ピック病C型;GM1ガングリオシドーシス;GM2ガングリオシドーシス;テイ・サックス病;サンドホフ病;クラッベ病;異染性白質ジストロフィー;マルチプルサルファターゼ欠損症;ファーバー病;ムコ多糖症I型;ハーラー・シェイエ症候群;ムコ多糖症II型;ハンター症候群;ムコ多糖症III型;サンフィリポ症候群;ムコ多糖症IV型;モルキオ症候群;ムコ多糖症VI型;マロトー・ラミー病;ムコ多糖症VII型;スライ病;ムコ多糖症IX型;ヒアルロニダーゼ欠損症;シアリドーシス;ガラクトシアリドーシス;ムコリピドーシスII型、III型;α-マンノシドーシス;β-マンノシドーシス;フコシドーシス;アスパルチルグルコサミン尿症;シンドラー病／神崎病;シンドラー病;神崎病;ポンペ病;酸性リパーゼ欠損症;ダノン病;遊離シアル酸蓄積症;乳児型シアル酸蓄積症;サラ病;セロイドリポフスチノーシス;ファブリー病;シスチン症;シスチノーシス	Lysosomal storage disease
256	筋型糖原病;糖原病0型;糖原病II型;ポンペ病;糖原病III型;コーリー病;フォーブズ病;糖原病IV型;アンダースン病;アンダーソン病;糖原病V型;マッカードル病;糖原病VII型;垂井病;糖原病IXd型;PGK欠損症;糖原病X型;糖原病XI型;Kanno病;糖原病XII型;糖原病XIII型;糖原病XIV型;糖原病XV型	Muscle glycogenosis
299	嚢胞性線維症;膵_胞線維症	Cystic fibrosis

UGCG 💬

2件: Sphingolipid metabolism, Cornified envelope formation

Lucerastat 💬

Lucerastat

1件: 19 💬

告示番号	日本語名	英語名
19	ライソゾーム病;ゴーシェ病;ニーマン・ピック病A型、B型／酸性スフィンゴミエリナーゼ欠損症;ニーマン・ピック病A型、B型;ニーマン・ピック病;酸性スフィンゴミエリナーゼ欠損症;ニーマン・ピック病C型;GM1ガングリオシドーシス;GM2ガングリオシドーシス;テイ・サックス病;サンドホフ病;クラッベ病;異染性白質ジストロフィー;マルチプルサルファターゼ欠損症;ファーバー病;ムコ多糖症I型;ハーラー・シェイエ症候群;ムコ多糖症II型;ハンター症候群;ムコ多糖症III型;サンフィリポ症候群;ムコ多糖症IV型;モルキオ症候群;ムコ多糖症VI型;マロトー・ラミー病;ムコ多糖症VII型;スライ病;ムコ多糖症IX型;ヒアルロニダーゼ欠損症;シアリドーシス;ガラクトシアリドーシス;ムコリピドーシスII型、III型;α-マンノシドーシス;β-マンノシドーシス;フコシドーシス;アスパルチルグルコサミン尿症;シンドラー病／神崎病;シンドラー病;神崎病;ポンペ病;酸性リパーゼ欠損症;ダノン病;遊離シアル酸蓄積症;乳児型シアル酸蓄積症;サラ病;セロイドリポフスチノーシス;ファブリー病;シスチン症;シスチノーシス	Lysosomal storage disease

UGCG 💬

2件: Sphingolipid metabolism, Cornified envelope formation

Eliglustat tartrate 💬

Name	Other Names
Eliglustat tartrate	Eliglustat tartrate (JAN/USAN) Eliglustat hemitartrate Cerdelga (TN) CERDELGA エリグルスタット酒石酸塩 (JAN) Eliglustat tartrate (JAN/USAN) Eliglustat hemitartrate サデルガ

Eliglustat

1件: 19 💬

告示番号	日本語名	英語名
19	ライソゾーム病;ゴーシェ病;ニーマン・ピック病A型、B型／酸性スフィンゴミエリナーゼ欠損症;ニーマン・ピック病A型、B型;ニーマン・ピック病;酸性スフィンゴミエリナーゼ欠損症;ニーマン・ピック病C型;GM1ガングリオシドーシス;GM2ガングリオシドーシス;テイ・サックス病;サンドホフ病;クラッベ病;異染性白質ジストロフィー;マルチプルサルファターゼ欠損症;ファーバー病;ムコ多糖症I型;ハーラー・シェイエ症候群;ムコ多糖症II型;ハンター症候群;ムコ多糖症III型;サンフィリポ症候群;ムコ多糖症IV型;モルキオ症候群;ムコ多糖症VI型;マロトー・ラミー病;ムコ多糖症VII型;スライ病;ムコ多糖症IX型;ヒアルロニダーゼ欠損症;シアリドーシス;ガラクトシアリドーシス;ムコリピドーシスII型、III型;α-マンノシドーシス;β-マンノシドーシス;フコシドーシス;アスパルチルグルコサミン尿症;シンドラー病／神崎病;シンドラー病;神崎病;ポンペ病;酸性リパーゼ欠損症;ダノン病;遊離シアル酸蓄積症;乳児型シアル酸蓄積症;サラ病;セロイドリポフスチノーシス;ファブリー病;シスチン症;シスチノーシス	Lysosomal storage disease

UGCG 💬

2件: Sphingolipid metabolism, Cornified envelope formation

Venglustat 💬

Venglustat

3件: 6, 19, 67 💬

告示番号	日本語名	英語名
6	パーキンソン病	Parkinson disease
19	ライソゾーム病;ゴーシェ病;ニーマン・ピック病A型、B型／酸性スフィンゴミエリナーゼ欠損症;ニーマン・ピック病A型、B型;ニーマン・ピック病;酸性スフィンゴミエリナーゼ欠損症;ニーマン・ピック病C型;GM1ガングリオシドーシス;GM2ガングリオシドーシス;テイ・サックス病;サンドホフ病;クラッベ病;異染性白質ジストロフィー;マルチプルサルファターゼ欠損症;ファーバー病;ムコ多糖症I型;ハーラー・シェイエ症候群;ムコ多糖症II型;ハンター症候群;ムコ多糖症III型;サンフィリポ症候群;ムコ多糖症IV型;モルキオ症候群;ムコ多糖症VI型;マロトー・ラミー病;ムコ多糖症VII型;スライ病;ムコ多糖症IX型;ヒアルロニダーゼ欠損症;シアリドーシス;ガラクトシアリドーシス;ムコリピドーシスII型、III型;α-マンノシドーシス;β-マンノシドーシス;フコシドーシス;アスパルチルグルコサミン尿症;シンドラー病／神崎病;シンドラー病;神崎病;ポンペ病;酸性リパーゼ欠損症;ダノン病;遊離シアル酸蓄積症;乳児型シアル酸蓄積症;サラ病;セロイドリポフスチノーシス;ファブリー病;シスチン症;シスチノーシス	Lysosomal storage disease
67	多発性嚢胞腎;常染色体優性多発性嚢胞腎;常染色体劣性多発性嚢胞腎	Polycystic kidney disease

UGCG 💬

2件: Sphingolipid metabolism, Cornified envelope formation

Eliglustat 💬

Eliglustat

1件: 19 💬

告示番号	日本語名	英語名
19	ライソゾーム病;ゴーシェ病;ニーマン・ピック病A型、B型／酸性スフィンゴミエリナーゼ欠損症;ニーマン・ピック病A型、B型;ニーマン・ピック病;酸性スフィンゴミエリナーゼ欠損症;ニーマン・ピック病C型;GM1ガングリオシドーシス;GM2ガングリオシドーシス;テイ・サックス病;サンドホフ病;クラッベ病;異染性白質ジストロフィー;マルチプルサルファターゼ欠損症;ファーバー病;ムコ多糖症I型;ハーラー・シェイエ症候群;ムコ多糖症II型;ハンター症候群;ムコ多糖症III型;サンフィリポ症候群;ムコ多糖症IV型;モルキオ症候群;ムコ多糖症VI型;マロトー・ラミー病;ムコ多糖症VII型;スライ病;ムコ多糖症IX型;ヒアルロニダーゼ欠損症;シアリドーシス;ガラクトシアリドーシス;ムコリピドーシスII型、III型;α-マンノシドーシス;β-マンノシドーシス;フコシドーシス;アスパルチルグルコサミン尿症;シンドラー病／神崎病;シンドラー病;神崎病;ポンペ病;酸性リパーゼ欠損症;ダノン病;遊離シアル酸蓄積症;乳児型シアル酸蓄積症;サラ病;セロイドリポフスチノーシス;ファブリー病;シスチン症;シスチノーシス	Lysosomal storage disease

uidA 💬

6件: Pentose and glucuronate interconversions, Ascorbate and aldarate metabolism, Glycosaminoglycan degradation, Porphyrin metabolism, Drug metabolism - other enzymes, Lysosome

Vestronidase alfa 💬

Name	Other Names
Vestronidase alfa	Vestronidase alfa (USAN/INN) Vestronidase alfa (genetical recombination) (JAN) Vestronidase alfa-vjbk MepseVII (TN) MEPSEVII ベストロニダーゼアルファ (遺伝子組換え) (JAN) Vestronidase alfa (USAN/INN) Vestronidase alfa (genetical recombination) (JAN) Vestronidase alfa-vjbk メプセヴィ

Vestronidase alfa

1件: 19 💬

告示番号	日本語名	英語名
19	ライソゾーム病;ゴーシェ病;ニーマン・ピック病A型、B型／酸性スフィンゴミエリナーゼ欠損症;ニーマン・ピック病A型、B型;ニーマン・ピック病;酸性スフィンゴミエリナーゼ欠損症;ニーマン・ピック病C型;GM1ガングリオシドーシス;GM2ガングリオシドーシス;テイ・サックス病;サンドホフ病;クラッベ病;異染性白質ジストロフィー;マルチプルサルファターゼ欠損症;ファーバー病;ムコ多糖症I型;ハーラー・シェイエ症候群;ムコ多糖症II型;ハンター症候群;ムコ多糖症III型;サンフィリポ症候群;ムコ多糖症IV型;モルキオ症候群;ムコ多糖症VI型;マロトー・ラミー病;ムコ多糖症VII型;スライ病;ムコ多糖症IX型;ヒアルロニダーゼ欠損症;シアリドーシス;ガラクトシアリドーシス;ムコリピドーシスII型、III型;α-マンノシドーシス;β-マンノシドーシス;フコシドーシス;アスパルチルグルコサミン尿症;シンドラー病／神崎病;シンドラー病;神崎病;ポンペ病;酸性リパーゼ欠損症;ダノン病;遊離シアル酸蓄積症;乳児型シアル酸蓄積症;サラ病;セロイドリポフスチノーシス;ファブリー病;シスチン症;シスチノーシス	Lysosomal storage disease