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No.	KEGG PATHWAY On map, Yellow: Drug target, Red: All disease-related	KEGG GENES	KEGG DRUG	DrugBank	指定難病告示番号
1	Acute myeloid leukemia 💬	1件: MPO 💬 Acute myeloid leukemia × Name Full Name MPO myeloperoxidase precursor	Verdiperstat 💬 Acute myeloid leukemia × Name Other Names Verdiperstat ベルジペルスタット	Verdiperstat	3件:  2 , 17, 127 💬 1. Acute myeloid leukemia × 告示番号 日本語名 英語名  2  筋萎縮性側索硬化症 Amyotrophic lateral sclerosis 17 多系統萎縮症;オリーブ橋小脳萎縮症;線条体黒質変性症;シャイ・ドレーガー症候群 Multiple system atrophy 127 前頭側頭葉変性症;（行動異常型）前頭側頭型認知症;前頭側頭型認知症;意味性認知症 Frontotemporal lobar degeneration
2	Acute myeloid leukemia 💬	1件: MTOR 💬 Acute myeloid leukemia × Name Full Name MTOR serine/threonine-protein kinase mTOR isoform 1	Sirolimus 💬 Acute myeloid leukemia × Name Other Names Sirolimus Rapamune Rapamycin FYARRO HYFTOR シロリムスラパリムス	Sirolimus	46件:  6 , 13, 15, 17, 19, 21, 34, 35, 36, 46, 48, 49, 51, 54, 57, 60, 61, 62, 63, 65, 66, 67, 84, 85, 86, 89, 97, 98, 111, 127, 137, 157, 158, 192, 222, 223, 227, 277, 278, 279, 280, 281, 283, 285, 300, 331 💬 2. Acute myeloid leukemia × 告示番号 日本語名 英語名  6  パーキンソン病;Parkinson病;Parkinson症候群 Parkinson disease 13 多発性硬化症／視神経脊髄炎;多発性硬化症;視神経脊髄炎;Balo病;バロー同心円硬化症 Multiple sclerosis/Neuromyelitis optica 15 封入体筋炎 Inclusion body myositis 17 多系統萎縮症;オリーブ橋小脳萎縮症;線条体黒質変性症;シャイ・ドレーガー症候群 Multiple system atrophy 19 ライソゾーム病;Lysosomal病;Lysosomal症候群;ゴーシェ病;Gaucher病;Gaucher症候群;ニーマン・ピック病A型、B型／酸性スフィンゴミエリナーゼ欠損症;ニーマン・ピック病A型、B型;ニーマン・ピック病;酸性スフィンゴミエリナーゼ欠損症;ニーマン・ピック病C型;GM1ガングリオシドーシス;GM2ガングリオシドーシス;テイ・サックス病;サンドホフ病;Sandhoff病;Sandhoff症候群;クラッベ病;Krabbe病;クラッベ症候群;Krabbe症候群;異染性白質ジストロフィー;マルチプルサルファターゼ欠損症;ファーバー病;Farber病;Farber症候群;ムコ多糖症I型;ムコ多糖症Ⅰ型;ハーラー・シェイエ症候群;ムコ多糖症II型;ムコ多糖症Ⅱ型;ハンター症候群;ムコ多糖症III型;ムコ多糖症IIIA型;ムコ多糖症IIIB型;ムコ多糖症Ⅲ型;サンフィリポ症候群;サンフィリッポ症候群;ムコ多糖症IV型;ムコ多糖症Ⅳ型;モルキオ症候群;ムコ多糖症VI型;ムコ多糖症Ⅵ型;マロトー・ラミー病;ムコ多糖症VII型;ムコ多糖症Ⅶ型;スライ病;ムコ多糖症IX型;ムコ多糖症Ⅸ型;ヒアルロニダーゼ欠損症;シアリドーシス;ガラクトシアリドーシス;ムコリピドーシスII型、III型;α-マンノシドーシス;β-マンノシドーシス;フコシドーシス;アスパルチルグルコサミン尿症;シンドラー病／神崎病;シンドラー病;Schindler病;Schindler症候群;神崎病;Kanzaki病;Kanzaki症候群;ポンペ病;Pompe病;ポンペ症候群;Pompe症候群;糖原病II型;糖原病Ⅱ型;酸性リパーゼ欠損症;Wolman病;Wolman症候群;ダノン病;Danon病;ダノン症候群;Danon症候群;遊離シアル酸蓄積症;乳児型シアル酸蓄積症;サラ病;Salla病;Salla症候群;セロイドリポフスチノーシス;ファブリー病;Fabry病;Fabry症候群;シスチン症;シスチノーシス Lysosomal storage disease 21 ミトコンドリア病;ミトコンドリア糖尿病;Mitochondrial病;Mitochondrial症候群;慢性進行性外眼筋麻痺症候群;リー脳症;Leigh脳症;ミトコンドリア脳筋症・乳酸アシドーシス・脳卒中様発作症候群;ミオクローヌスてんかん;ピアソン症候群;メチルグルタコン酸尿症IV型;ミトコンドリア呼吸鎖異常症;メチルグルタコン酸尿症V型;DCMA症候群 Mitochondrial disease 34 神経線維腫症;神経線維腫症1型;レックリングハウゼン病;Recklinghausen病;Recklinghausen症候群;神経線維腫症2型 Neurofibromatosis 35 天疱瘡 Pemphigus 36 表皮水疱症;キンドラー症候群 Epidermolysis bullosa 46 悪性関節リウマチ;関節リウマチ Malignant rheumatoid arthritis 48 原発性抗リン脂質抗体症候群;抗リン脂質抗体症候群 Primary antiphospholipid syndrome 49 全身性エリテマトーデス;ループス腎炎 Systemic lupus erythematosus 51 全身性強皮症;全身性硬化症 Scleroderma 54 成人発症スチル病;成人スチル病 Adult still disease 57 特発性拡張型心筋症;拡張型心筋症 Idiopathic dilated cardiomyopathy 60 再生不良性貧血 Aplastic anemia 61 自己免疫性溶血性貧血;寒冷凝集素症;寒冷ヘモグロビン尿症;発作性寒冷ヘモグロビン尿症;エヴァンス症候群 Autoimmune hemolytic anemia 62 発作性夜間ヘモグロビン尿症 Paroxysmal nocturnal hemoglobinuria 63 免疫性血小板減少症;特発性血小板減少性紫斑病;一次性免疫性血小板減少症;血小板減少症 Idiopathic thrombocytopenic purpura 65 原発性免疫不全症候群;原発性免疫不全症;X連鎖重症複合免疫不全症;細網異形成症;アデノシンデアミナーゼ欠損症;オーメン症候群;プリンヌクレオシドホスホリラーゼ欠損症;CD8欠損症;ZAP-70欠損症;MHCクラスI欠損症;MHCクラスII欠損症;1から9までに掲げるもののほか、複合免疫不全症;複合免疫不全症;ウィスコット・オルドリッチ症候群;毛細血管拡張性運動失調症;ナイミーヘン染色体不安定症候群;ブルーム症候群;ICF症候群;PMS2異常症;RIDDLE症候群;シムケ症候群;ネザートン症候群;胸腺低形成症候群;ディ・ジョージ症候群;22q11.2欠失症候群;高IgE症候群;肝中心静脈閉鎖症を伴う免疫不全症;先天性角化不全症;X連鎖無ガンマグロブリン血症;分類不能型免疫不全症;高IgM症候群;IgGサブクラス欠損症;選択的IgA欠損症;特異抗体産生不全症;乳児一過性低ガンマグロブリン血症;24から30までに掲げるもののほか、液性免疫不全を主とする疾患;チェディアック・東症候群;X連鎖リンパ増殖症候群;XIAP欠損症;自己免疫性リンパ増殖症候群;32から34までに掲げるもののほか、免疫調整障害;家族性血球貪食症候群;家族性血球貪食性リンパ組織球症;カンジダ感染と外胚葉形成異常を伴う自己免疫性多腺性内分泌不全症;IPEX症候群;CD25欠損症;ITCH欠損症;重症先天性好中球減少症;周期性好中球減少症;36及び37に掲げるもののほか、慢性の経過をたどる好中球減少症;p14欠損症;白血球接着不全症;シュワッハマン・ダイアモンド症候群;慢性肉芽腫症;ミエロペルオキシダーゼ欠損症;メンデル遺伝型マイコバクテリア易感染症;39から43までに掲げるもののほか、白血球機能異常;免疫不全を伴う無汗性外胚葉形成異常症;IRAK4欠損症;MyD88欠損症;慢性皮膚粘膜カンジダ症;45から48までに掲げるもののほか、自然免疫異常;WHIM症候群;疣贅様表皮発育異常症;単純ヘルペス脳炎;CARD9欠損症先天性補体欠損症;C1q欠損症;C1r欠損症;C1s欠損症;C2欠損症;C3欠損症;C4欠損症;C5欠損症;C6欠損症;C7欠損症;C8欠損症;C9欠損症;遺伝性血管性浮腫（C1インヒビター欠損症）;遺伝性血管性浮腫;血管性浮腫;50及び51に掲げるもののほか、先天性補体欠損症;Factor D欠損症;Factor I欠損症;Factor H欠損症;Properdin欠損症;MASP1欠損症;MASP2欠損症;3MC症候群;Ficolin3関連免疫不全症 Primary immunodeficiency 66 IgA腎症;免疫グロブリンA腎症;Berger病;Berger症候群;糸球体腎炎 IgA nephropathy 67 多発性嚢胞腎;嚢胞性腎疾患;常染色体優性多発性嚢胞腎;常染色体顕性多発性嚢胞腎;常染色体優性（顕性）多発性嚢胞腎;常染色体劣性多発性嚢胞腎;常染色体潜性多発性嚢胞腎;常染色体劣性（潜性）多発性嚢胞腎 Polycystic kidney disease 84 サルコイドーシス Sarcoidosis 85 特発性間質性肺炎;特発性肺線維症;肺線維症;特発性非特異性間質性肺炎;呼吸細気管支炎を伴う間質性肺疾患;剥離性間質性肺炎;特発性器質化肺炎;急性間質性肺炎;特発性リンパ球性間質性肺炎;間質性肺疾患;特発性胸膜肺実質線維弾性症;特発性上葉優位型肺線維症 Idiopathic interstitial pneumonia 86 肺動脈性肺高血圧症;肺動脈高血圧症;肺動脈性高血圧症;肺高血圧症 Pulmonary arterial hypertension 89 リンパ脈管筋腫症 Lymphangioleiomyomatosis 97 潰瘍性大腸炎;炎症性腸疾患 Ulcerative colitis 98 好酸球性消化管疾患;好酸球性消化管疾患（新生児-乳児）;食物蛋白誘発胃腸炎;好酸球性消化管疾患（小児-成人）;好酸球性食道炎;好酸球性胃腸炎 Eosinophilic gastro-intestinal disorder 111 先天性ミオパチー;ネマリンミオパチー;セントラルコア病;ミニコア病;マルチミニコア病;ミオチュブラーミオパチー;中心核ミオパチー;中心核病;先天性筋線維タイプ不均等症 Congenital myopathy 127 前頭側頭葉変性症;（行動異常型）前頭側頭型認知症;前頭側頭型認知症;意味性認知症 Frontotemporal lobar degeneration 137 限局性皮質異形成 Focal cortical dysplasia 157 スタージ・ウェーバー症候群 Sturge-Weber syndrome 158 結節性硬化症 Tuberous sclerosis 192 コケイン症候群 Cockayne syndrome 222 一次性ネフローゼ症候群;ネフローゼ症候群;糸球体腎炎;微小変化型ネフローゼ症候群;膜性腎症;巣状分節性糸球体硬化症;半月体形成性糸球体腎炎;管内増殖性糸球体腎炎 Primary nephrotic syndrome 223 一次性膜性増殖性糸球体腎炎;一次性膜性増殖性糸球体腎炎I型;一次性膜性増殖性糸球体腎炎III型;糸球体腎炎;C3腎炎;C3腎症;膜性増殖性糸球体腎炎;特発性免疫複合体型膜性増殖性糸球体腎炎 Primary membranoproliferative glomerulonephritis 227 オスラー病;Osler病;オスラー症候群;Osler症候群;遺伝性出血性末梢血管拡張症 Osler disease 277 リンパ管腫症／ゴーハム病;リンパ管腫症;びまん性リンパ管腫症;ゴーハム病;Gorham病;ゴーハム症候群;Gorham症候群;ゴーハム・スタウト症候群;大量骨溶解症;脈管奇形 Lymphangiomatosis 278 巨大リンパ管奇形（頚部顔面病変）;脈管奇形 Huge lymphatic malformation with cervicofacial lesion 279 巨大静脈奇形（頚部口腔咽頭びまん性病変）;静脈奇形;脈管奇形 Huge venous malformation with cervical, oral and pharyngeal diffuse lesion 280 巨大動静脈奇形（頚部顔面又は四肢病変）;脈管奇形 Huge arteriovenous malformation with cervicofacial or limb lesion 281 クリッペル・トレノネー・ウェーバー症候群;クリッペル・トレノネー症候群;パークスウェーバー症候群;脈管奇形 Klippel-Trenaunay-Weber syndrome 283 後天性赤芽球癆;赤芽球癆 Acquired pure red cell aplasia 285 ファンコニ貧血 Fanconi anemia 300 IgG4関連疾患;IgG4関連疾患包括;自己免疫性膵炎;IgG4関連硬化性胆管炎;IgG4関連涙腺・眼窩及び唾液腺病変;IgG4関連腎臓病 IgG4-related disease 331 特発性多中心性キャッスルマン病;Castleman病;キャッスルマン症候群;Castleman症候群 Idiopathic multicentric castleman disease
3	Adipocytokine signaling pathway 💬	1件: MTOR 💬 Adipocytokine signaling pathway × Name Full Name MTOR serine/threonine-protein kinase mTOR isoform 1	Sirolimus 💬 Adipocytokine signaling pathway × Name Other Names Sirolimus Rapamune Rapamycin FYARRO HYFTOR シロリムスラパリムス	Sirolimus	46件:  6 , 13, 15, 17, 19, 21, 34, 35, 36, 46, 48, 49, 51, 54, 57, 60, 61, 62, 63, 65, 66, 67, 84, 85, 86, 89, 97, 98, 111, 127, 137, 157, 158, 192, 222, 223, 227, 277, 278, 279, 280, 281, 283, 285, 300, 331 💬 3. Adipocytokine signaling pathway × 告示番号 日本語名 英語名  6  パーキンソン病;Parkinson病;Parkinson症候群 Parkinson disease 13 多発性硬化症／視神経脊髄炎;多発性硬化症;視神経脊髄炎;Balo病;バロー同心円硬化症 Multiple sclerosis/Neuromyelitis optica 15 封入体筋炎 Inclusion body myositis 17 多系統萎縮症;オリーブ橋小脳萎縮症;線条体黒質変性症;シャイ・ドレーガー症候群 Multiple system atrophy 19 ライソゾーム病;Lysosomal病;Lysosomal症候群;ゴーシェ病;Gaucher病;Gaucher症候群;ニーマン・ピック病A型、B型／酸性スフィンゴミエリナーゼ欠損症;ニーマン・ピック病A型、B型;ニーマン・ピック病;酸性スフィンゴミエリナーゼ欠損症;ニーマン・ピック病C型;GM1ガングリオシドーシス;GM2ガングリオシドーシス;テイ・サックス病;サンドホフ病;Sandhoff病;Sandhoff症候群;クラッベ病;Krabbe病;クラッベ症候群;Krabbe症候群;異染性白質ジストロフィー;マルチプルサルファターゼ欠損症;ファーバー病;Farber病;Farber症候群;ムコ多糖症I型;ムコ多糖症Ⅰ型;ハーラー・シェイエ症候群;ムコ多糖症II型;ムコ多糖症Ⅱ型;ハンター症候群;ムコ多糖症III型;ムコ多糖症IIIA型;ムコ多糖症IIIB型;ムコ多糖症Ⅲ型;サンフィリポ症候群;サンフィリッポ症候群;ムコ多糖症IV型;ムコ多糖症Ⅳ型;モルキオ症候群;ムコ多糖症VI型;ムコ多糖症Ⅵ型;マロトー・ラミー病;ムコ多糖症VII型;ムコ多糖症Ⅶ型;スライ病;ムコ多糖症IX型;ムコ多糖症Ⅸ型;ヒアルロニダーゼ欠損症;シアリドーシス;ガラクトシアリドーシス;ムコリピドーシスII型、III型;α-マンノシドーシス;β-マンノシドーシス;フコシドーシス;アスパルチルグルコサミン尿症;シンドラー病／神崎病;シンドラー病;Schindler病;Schindler症候群;神崎病;Kanzaki病;Kanzaki症候群;ポンペ病;Pompe病;ポンペ症候群;Pompe症候群;糖原病II型;糖原病Ⅱ型;酸性リパーゼ欠損症;Wolman病;Wolman症候群;ダノン病;Danon病;ダノン症候群;Danon症候群;遊離シアル酸蓄積症;乳児型シアル酸蓄積症;サラ病;Salla病;Salla症候群;セロイドリポフスチノーシス;ファブリー病;Fabry病;Fabry症候群;シスチン症;シスチノーシス Lysosomal storage disease 21 ミトコンドリア病;ミトコンドリア糖尿病;Mitochondrial病;Mitochondrial症候群;慢性進行性外眼筋麻痺症候群;リー脳症;Leigh脳症;ミトコンドリア脳筋症・乳酸アシドーシス・脳卒中様発作症候群;ミオクローヌスてんかん;ピアソン症候群;メチルグルタコン酸尿症IV型;ミトコンドリア呼吸鎖異常症;メチルグルタコン酸尿症V型;DCMA症候群 Mitochondrial disease 34 神経線維腫症;神経線維腫症1型;レックリングハウゼン病;Recklinghausen病;Recklinghausen症候群;神経線維腫症2型 Neurofibromatosis 35 天疱瘡 Pemphigus 36 表皮水疱症;キンドラー症候群 Epidermolysis bullosa 46 悪性関節リウマチ;関節リウマチ Malignant rheumatoid arthritis 48 原発性抗リン脂質抗体症候群;抗リン脂質抗体症候群 Primary antiphospholipid syndrome 49 全身性エリテマトーデス;ループス腎炎 Systemic lupus erythematosus 51 全身性強皮症;全身性硬化症 Scleroderma 54 成人発症スチル病;成人スチル病 Adult still disease 57 特発性拡張型心筋症;拡張型心筋症 Idiopathic dilated cardiomyopathy 60 再生不良性貧血 Aplastic anemia 61 自己免疫性溶血性貧血;寒冷凝集素症;寒冷ヘモグロビン尿症;発作性寒冷ヘモグロビン尿症;エヴァンス症候群 Autoimmune hemolytic anemia 62 発作性夜間ヘモグロビン尿症 Paroxysmal nocturnal hemoglobinuria 63 免疫性血小板減少症;特発性血小板減少性紫斑病;一次性免疫性血小板減少症;血小板減少症 Idiopathic thrombocytopenic purpura 65 原発性免疫不全症候群;原発性免疫不全症;X連鎖重症複合免疫不全症;細網異形成症;アデノシンデアミナーゼ欠損症;オーメン症候群;プリンヌクレオシドホスホリラーゼ欠損症;CD8欠損症;ZAP-70欠損症;MHCクラスI欠損症;MHCクラスII欠損症;1から9までに掲げるもののほか、複合免疫不全症;複合免疫不全症;ウィスコット・オルドリッチ症候群;毛細血管拡張性運動失調症;ナイミーヘン染色体不安定症候群;ブルーム症候群;ICF症候群;PMS2異常症;RIDDLE症候群;シムケ症候群;ネザートン症候群;胸腺低形成症候群;ディ・ジョージ症候群;22q11.2欠失症候群;高IgE症候群;肝中心静脈閉鎖症を伴う免疫不全症;先天性角化不全症;X連鎖無ガンマグロブリン血症;分類不能型免疫不全症;高IgM症候群;IgGサブクラス欠損症;選択的IgA欠損症;特異抗体産生不全症;乳児一過性低ガンマグロブリン血症;24から30までに掲げるもののほか、液性免疫不全を主とする疾患;チェディアック・東症候群;X連鎖リンパ増殖症候群;XIAP欠損症;自己免疫性リンパ増殖症候群;32から34までに掲げるもののほか、免疫調整障害;家族性血球貪食症候群;家族性血球貪食性リンパ組織球症;カンジダ感染と外胚葉形成異常を伴う自己免疫性多腺性内分泌不全症;IPEX症候群;CD25欠損症;ITCH欠損症;重症先天性好中球減少症;周期性好中球減少症;36及び37に掲げるもののほか、慢性の経過をたどる好中球減少症;p14欠損症;白血球接着不全症;シュワッハマン・ダイアモンド症候群;慢性肉芽腫症;ミエロペルオキシダーゼ欠損症;メンデル遺伝型マイコバクテリア易感染症;39から43までに掲げるもののほか、白血球機能異常;免疫不全を伴う無汗性外胚葉形成異常症;IRAK4欠損症;MyD88欠損症;慢性皮膚粘膜カンジダ症;45から48までに掲げるもののほか、自然免疫異常;WHIM症候群;疣贅様表皮発育異常症;単純ヘルペス脳炎;CARD9欠損症先天性補体欠損症;C1q欠損症;C1r欠損症;C1s欠損症;C2欠損症;C3欠損症;C4欠損症;C5欠損症;C6欠損症;C7欠損症;C8欠損症;C9欠損症;遺伝性血管性浮腫（C1インヒビター欠損症）;遺伝性血管性浮腫;血管性浮腫;50及び51に掲げるもののほか、先天性補体欠損症;Factor D欠損症;Factor I欠損症;Factor H欠損症;Properdin欠損症;MASP1欠損症;MASP2欠損症;3MC症候群;Ficolin3関連免疫不全症 Primary immunodeficiency 66 IgA腎症;免疫グロブリンA腎症;Berger病;Berger症候群;糸球体腎炎 IgA nephropathy 67 多発性嚢胞腎;嚢胞性腎疾患;常染色体優性多発性嚢胞腎;常染色体顕性多発性嚢胞腎;常染色体優性（顕性）多発性嚢胞腎;常染色体劣性多発性嚢胞腎;常染色体潜性多発性嚢胞腎;常染色体劣性（潜性）多発性嚢胞腎 Polycystic kidney disease 84 サルコイドーシス Sarcoidosis 85 特発性間質性肺炎;特発性肺線維症;肺線維症;特発性非特異性間質性肺炎;呼吸細気管支炎を伴う間質性肺疾患;剥離性間質性肺炎;特発性器質化肺炎;急性間質性肺炎;特発性リンパ球性間質性肺炎;間質性肺疾患;特発性胸膜肺実質線維弾性症;特発性上葉優位型肺線維症 Idiopathic interstitial pneumonia 86 肺動脈性肺高血圧症;肺動脈高血圧症;肺動脈性高血圧症;肺高血圧症 Pulmonary arterial hypertension 89 リンパ脈管筋腫症 Lymphangioleiomyomatosis 97 潰瘍性大腸炎;炎症性腸疾患 Ulcerative colitis 98 好酸球性消化管疾患;好酸球性消化管疾患（新生児-乳児）;食物蛋白誘発胃腸炎;好酸球性消化管疾患（小児-成人）;好酸球性食道炎;好酸球性胃腸炎 Eosinophilic gastro-intestinal disorder 111 先天性ミオパチー;ネマリンミオパチー;セントラルコア病;ミニコア病;マルチミニコア病;ミオチュブラーミオパチー;中心核ミオパチー;中心核病;先天性筋線維タイプ不均等症 Congenital myopathy 127 前頭側頭葉変性症;（行動異常型）前頭側頭型認知症;前頭側頭型認知症;意味性認知症 Frontotemporal lobar degeneration 137 限局性皮質異形成 Focal cortical dysplasia 157 スタージ・ウェーバー症候群 Sturge-Weber syndrome 158 結節性硬化症 Tuberous sclerosis 192 コケイン症候群 Cockayne syndrome 222 一次性ネフローゼ症候群;ネフローゼ症候群;糸球体腎炎;微小変化型ネフローゼ症候群;膜性腎症;巣状分節性糸球体硬化症;半月体形成性糸球体腎炎;管内増殖性糸球体腎炎 Primary nephrotic syndrome 223 一次性膜性増殖性糸球体腎炎;一次性膜性増殖性糸球体腎炎I型;一次性膜性増殖性糸球体腎炎III型;糸球体腎炎;C3腎炎;C3腎症;膜性増殖性糸球体腎炎;特発性免疫複合体型膜性増殖性糸球体腎炎 Primary membranoproliferative glomerulonephritis 227 オスラー病;Osler病;オスラー症候群;Osler症候群;遺伝性出血性末梢血管拡張症 Osler disease 277 リンパ管腫症／ゴーハム病;リンパ管腫症;びまん性リンパ管腫症;ゴーハム病;Gorham病;ゴーハム症候群;Gorham症候群;ゴーハム・スタウト症候群;大量骨溶解症;脈管奇形 Lymphangiomatosis 278 巨大リンパ管奇形（頚部顔面病変）;脈管奇形 Huge lymphatic malformation with cervicofacial lesion 279 巨大静脈奇形（頚部口腔咽頭びまん性病変）;静脈奇形;脈管奇形 Huge venous malformation with cervical, oral and pharyngeal diffuse lesion 280 巨大動静脈奇形（頚部顔面又は四肢病変）;脈管奇形 Huge arteriovenous malformation with cervicofacial or limb lesion 281 クリッペル・トレノネー・ウェーバー症候群;クリッペル・トレノネー症候群;パークスウェーバー症候群;脈管奇形 Klippel-Trenaunay-Weber syndrome 283 後天性赤芽球癆;赤芽球癆 Acquired pure red cell aplasia 285 ファンコニ貧血 Fanconi anemia 300 IgG4関連疾患;IgG4関連疾患包括;自己免疫性膵炎;IgG4関連硬化性胆管炎;IgG4関連涙腺・眼窩及び唾液腺病変;IgG4関連腎臓病 IgG4-related disease 331 特発性多中心性キャッスルマン病;Castleman病;キャッスルマン症候群;Castleman症候群 Idiopathic multicentric castleman disease
4	Adipocytokine signaling pathway 💬	2件: PRKAA1, PRKAA2 💬 Adipocytokine signaling pathway × Name Full Name PRKAA1 5'-AMP-activated protein kinase catalytic subunit alpha-1 isoform 1 PRKAA2 5'-AMP-activated protein kinase catalytic subunit alpha-2	Metformin hydrochloride 💬 Adipocytokine signaling pathway × Name Other Names Metformin hydrochloride Glucophage GLUMETZA RIOMET METFORMIN METFORMIN ER 500 MG METFORMIN HCL METFORMIN HYDROCHLORIDE EXTENDED RELEASE METFORMIN HYDROCHLORIDE EXTENDED-RELEASE 500MG METFORMIN HYDROCHLORIDE ORAL SOLUTION メトホルミン塩酸塩グリコラン メトグルコ	Metformin	31件:  2 ,  6 ,  8 , 13, 46, 49, 60, 65, 66, 67, 74, 75, 77, 81, 84, 85, 86, 97, 113, 127, 158, 206, 218, 222, 225, 233, 265, 285, 298, 299, 301 💬 4. Adipocytokine signaling pathway × 告示番号 日本語名 英語名  2  筋萎縮性側索硬化症 Amyotrophic lateral sclerosis  6  パーキンソン病;Parkinson病;Parkinson症候群 Parkinson disease  8  ハンチントン病;Huntington病;ハンチントン症候群;Huntington症候群 Huntington disease 13 多発性硬化症／視神経脊髄炎;多発性硬化症;視神経脊髄炎;Balo病;バロー同心円硬化症 Multiple sclerosis/Neuromyelitis optica 46 悪性関節リウマチ;関節リウマチ Malignant rheumatoid arthritis 49 全身性エリテマトーデス;ループス腎炎 Systemic lupus erythematosus 60 再生不良性貧血 Aplastic anemia 65 原発性免疫不全症候群;原発性免疫不全症;X連鎖重症複合免疫不全症;細網異形成症;アデノシンデアミナーゼ欠損症;オーメン症候群;プリンヌクレオシドホスホリラーゼ欠損症;CD8欠損症;ZAP-70欠損症;MHCクラスI欠損症;MHCクラスII欠損症;1から9までに掲げるもののほか、複合免疫不全症;複合免疫不全症;ウィスコット・オルドリッチ症候群;毛細血管拡張性運動失調症;ナイミーヘン染色体不安定症候群;ブルーム症候群;ICF症候群;PMS2異常症;RIDDLE症候群;シムケ症候群;ネザートン症候群;胸腺低形成症候群;ディ・ジョージ症候群;22q11.2欠失症候群;高IgE症候群;肝中心静脈閉鎖症を伴う免疫不全症;先天性角化不全症;X連鎖無ガンマグロブリン血症;分類不能型免疫不全症;高IgM症候群;IgGサブクラス欠損症;選択的IgA欠損症;特異抗体産生不全症;乳児一過性低ガンマグロブリン血症;24から30までに掲げるもののほか、液性免疫不全を主とする疾患;チェディアック・東症候群;X連鎖リンパ増殖症候群;XIAP欠損症;自己免疫性リンパ増殖症候群;32から34までに掲げるもののほか、免疫調整障害;家族性血球貪食症候群;家族性血球貪食性リンパ組織球症;カンジダ感染と外胚葉形成異常を伴う自己免疫性多腺性内分泌不全症;IPEX症候群;CD25欠損症;ITCH欠損症;重症先天性好中球減少症;周期性好中球減少症;36及び37に掲げるもののほか、慢性の経過をたどる好中球減少症;p14欠損症;白血球接着不全症;シュワッハマン・ダイアモンド症候群;慢性肉芽腫症;ミエロペルオキシダーゼ欠損症;メンデル遺伝型マイコバクテリア易感染症;39から43までに掲げるもののほか、白血球機能異常;免疫不全を伴う無汗性外胚葉形成異常症;IRAK4欠損症;MyD88欠損症;慢性皮膚粘膜カンジダ症;45から48までに掲げるもののほか、自然免疫異常;WHIM症候群;疣贅様表皮発育異常症;単純ヘルペス脳炎;CARD9欠損症先天性補体欠損症;C1q欠損症;C1r欠損症;C1s欠損症;C2欠損症;C3欠損症;C4欠損症;C5欠損症;C6欠損症;C7欠損症;C8欠損症;C9欠損症;遺伝性血管性浮腫（C1インヒビター欠損症）;遺伝性血管性浮腫;血管性浮腫;50及び51に掲げるもののほか、先天性補体欠損症;Factor D欠損症;Factor I欠損症;Factor H欠損症;Properdin欠損症;MASP1欠損症;MASP2欠損症;3MC症候群;Ficolin3関連免疫不全症 Primary immunodeficiency 66 IgA腎症;免疫グロブリンA腎症;Berger病;Berger症候群;糸球体腎炎 IgA nephropathy 67 多発性嚢胞腎;嚢胞性腎疾患;常染色体優性多発性嚢胞腎;常染色体顕性多発性嚢胞腎;常染色体優性（顕性）多発性嚢胞腎;常染色体劣性多発性嚢胞腎;常染色体潜性多発性嚢胞腎;常染色体劣性（潜性）多発性嚢胞腎 Polycystic kidney disease 74 下垂体性PRL分泌亢進症 Prolactin secreting pituitary adenoma 75 クッシング病;Cushing病;クッシング症候群;Cushing症候群;成長ホルモン分泌不全性低身長症 Cushing disease 77 下垂体性成長ホルモン分泌亢進症;先端巨大症;アクロメガリー Growth hormone secreting pituitary adenoma 81 先天性副腎皮質酵素欠損症;先天性リポイド過形成症;3β-水酸化ステロイド脱水素酵素（3β-HSD）欠損症;21-水酸化酵素欠損症;11β-水酸化酵素欠損症;17α-水酸化酵素欠損症;P450オキシドレダクターゼ（POR）欠損症 Congenital adrenal hyperplasia 84 サルコイドーシス Sarcoidosis 85 特発性間質性肺炎;特発性肺線維症;肺線維症;特発性非特異性間質性肺炎;呼吸細気管支炎を伴う間質性肺疾患;剥離性間質性肺炎;特発性器質化肺炎;急性間質性肺炎;特発性リンパ球性間質性肺炎;間質性肺疾患;特発性胸膜肺実質線維弾性症;特発性上葉優位型肺線維症 Idiopathic interstitial pneumonia 86 肺動脈性肺高血圧症;肺動脈高血圧症;肺動脈性高血圧症;肺高血圧症 Pulmonary arterial hypertension 97 潰瘍性大腸炎;炎症性腸疾患 Ulcerative colitis 113 筋ジストロフィー;ジストロフィン異常症;デュシェンヌ型筋ジストロフィー;ベッカー型筋ジストロフィー;肢帯型筋ジストロフィー;先天性筋ジストロフィー;福山型先天性筋ジストロフィー;Walker-Warburg症候群;ウォーカー・ワールブルグ症候群;ウォーカー・ワーバーグ症候群;Muscle-Eye-Brain病;MEB病;筋・眼・脳病;α-ジストログリカン異常症;インテグリンα欠損型先天性筋ジストロフィー;メロシン欠損型先天性筋ジストロフィー;Ullrich型先天性筋ジストロフィー;ウルリッヒ型先天性筋ジストロフィー;ウルリッヒ病;ラミン異常症;強直性脊椎症候群;ダイナミン2欠損型先天性筋ジストロフィー;テレソニン欠損型先天性筋ジストロフィー;ミトコンドリア異常を伴う先天性筋ジストロフィー;顔面肩甲上腕型筋ジストロフィー;筋強直性ジストロフィー;エメリー・ドレイフス型筋ジストロフィー;眼咽頭筋型筋ジストロフィー;ミオチリン異常症;カベオリン異常症;デスミン異常症;サルコグリカン異常症 Muscular dystrophy 127 前頭側頭葉変性症;（行動異常型）前頭側頭型認知症;前頭側頭型認知症;意味性認知症 Frontotemporal lobar degeneration 158 結節性硬化症 Tuberous sclerosis 206 脆弱Ｘ症候群 Fragile X syndrome 218 アルポート症候群;糸球体腎炎 Alport syndrome 222 一次性ネフローゼ症候群;ネフローゼ症候群;糸球体腎炎;微小変化型ネフローゼ症候群;膜性腎症;巣状分節性糸球体硬化症;半月体形成性糸球体腎炎;管内増殖性糸球体腎炎 Primary nephrotic syndrome 225 先天性腎性尿崩症;遺伝性腎性尿崩症 Congenital nephrogenic diabetes insipidus 233 ウォルフラム症候群 Wolfram syndrome 265 脂肪萎縮症;脂肪萎縮性糖尿病 Lipodystrophy 285 ファンコニ貧血 Fanconi anemia 298 遺伝性膵炎 Hereditary pancreatitis 299 嚢胞性線維症;膵囊胞線維症 Cystic fibrosis 301 黄斑ジストロフィー;卵黄様黄斑ジストロフィー（ベスト病）;卵黄様黄斑ジストロフィー;ベスト病;Best病;ベスト症候群;Best症候群;スタルガルト病;スターガルト病;スタルガルト症候群;スターガルト症候群;Stargardt病;Stargardt症候群;オカルト黄斑ジストロフィー;錐体ジストロフィー、及び錐体杆体ジストロフィー;X連鎖性（X染色体）若年網膜分離症;中心性輪紋状脈絡膜ジストロフィー Macular dystrophy
5	Adipocytokine signaling pathway 💬	2件: PRKAA1, PRKAA2 💬 Adipocytokine signaling pathway × Name Full Name PRKAA1 5'-AMP-activated protein kinase catalytic subunit alpha-1 isoform 1 PRKAA2 5'-AMP-activated protein kinase catalytic subunit alpha-2	Metformin 💬 Adipocytokine signaling pathway × Name Other Names Metformin メトホルミン	Metformin	31件:  2 ,  6 ,  8 , 13, 46, 49, 60, 65, 66, 67, 74, 75, 77, 81, 84, 85, 86, 97, 113, 127, 158, 206, 218, 222, 225, 233, 265, 285, 298, 299, 301 💬 4. Adipocytokine signaling pathway × 告示番号 日本語名 英語名  2  筋萎縮性側索硬化症 Amyotrophic lateral sclerosis  6  パーキンソン病;Parkinson病;Parkinson症候群 Parkinson disease  8  ハンチントン病;Huntington病;ハンチントン症候群;Huntington症候群 Huntington disease 13 多発性硬化症／視神経脊髄炎;多発性硬化症;視神経脊髄炎;Balo病;バロー同心円硬化症 Multiple sclerosis/Neuromyelitis optica 46 悪性関節リウマチ;関節リウマチ Malignant rheumatoid arthritis 49 全身性エリテマトーデス;ループス腎炎 Systemic lupus erythematosus 60 再生不良性貧血 Aplastic anemia 65 原発性免疫不全症候群;原発性免疫不全症;X連鎖重症複合免疫不全症;細網異形成症;アデノシンデアミナーゼ欠損症;オーメン症候群;プリンヌクレオシドホスホリラーゼ欠損症;CD8欠損症;ZAP-70欠損症;MHCクラスI欠損症;MHCクラスII欠損症;1から9までに掲げるもののほか、複合免疫不全症;複合免疫不全症;ウィスコット・オルドリッチ症候群;毛細血管拡張性運動失調症;ナイミーヘン染色体不安定症候群;ブルーム症候群;ICF症候群;PMS2異常症;RIDDLE症候群;シムケ症候群;ネザートン症候群;胸腺低形成症候群;ディ・ジョージ症候群;22q11.2欠失症候群;高IgE症候群;肝中心静脈閉鎖症を伴う免疫不全症;先天性角化不全症;X連鎖無ガンマグロブリン血症;分類不能型免疫不全症;高IgM症候群;IgGサブクラス欠損症;選択的IgA欠損症;特異抗体産生不全症;乳児一過性低ガンマグロブリン血症;24から30までに掲げるもののほか、液性免疫不全を主とする疾患;チェディアック・東症候群;X連鎖リンパ増殖症候群;XIAP欠損症;自己免疫性リンパ増殖症候群;32から34までに掲げるもののほか、免疫調整障害;家族性血球貪食症候群;家族性血球貪食性リンパ組織球症;カンジダ感染と外胚葉形成異常を伴う自己免疫性多腺性内分泌不全症;IPEX症候群;CD25欠損症;ITCH欠損症;重症先天性好中球減少症;周期性好中球減少症;36及び37に掲げるもののほか、慢性の経過をたどる好中球減少症;p14欠損症;白血球接着不全症;シュワッハマン・ダイアモンド症候群;慢性肉芽腫症;ミエロペルオキシダーゼ欠損症;メンデル遺伝型マイコバクテリア易感染症;39から43までに掲げるもののほか、白血球機能異常;免疫不全を伴う無汗性外胚葉形成異常症;IRAK4欠損症;MyD88欠損症;慢性皮膚粘膜カンジダ症;45から48までに掲げるもののほか、自然免疫異常;WHIM症候群;疣贅様表皮発育異常症;単純ヘルペス脳炎;CARD9欠損症先天性補体欠損症;C1q欠損症;C1r欠損症;C1s欠損症;C2欠損症;C3欠損症;C4欠損症;C5欠損症;C6欠損症;C7欠損症;C8欠損症;C9欠損症;遺伝性血管性浮腫（C1インヒビター欠損症）;遺伝性血管性浮腫;血管性浮腫;50及び51に掲げるもののほか、先天性補体欠損症;Factor D欠損症;Factor I欠損症;Factor H欠損症;Properdin欠損症;MASP1欠損症;MASP2欠損症;3MC症候群;Ficolin3関連免疫不全症 Primary immunodeficiency 66 IgA腎症;免疫グロブリンA腎症;Berger病;Berger症候群;糸球体腎炎 IgA nephropathy 67 多発性嚢胞腎;嚢胞性腎疾患;常染色体優性多発性嚢胞腎;常染色体顕性多発性嚢胞腎;常染色体優性（顕性）多発性嚢胞腎;常染色体劣性多発性嚢胞腎;常染色体潜性多発性嚢胞腎;常染色体劣性（潜性）多発性嚢胞腎 Polycystic kidney disease 74 下垂体性PRL分泌亢進症 Prolactin secreting pituitary adenoma 75 クッシング病;Cushing病;クッシング症候群;Cushing症候群;成長ホルモン分泌不全性低身長症 Cushing disease 77 下垂体性成長ホルモン分泌亢進症;先端巨大症;アクロメガリー Growth hormone secreting pituitary adenoma 81 先天性副腎皮質酵素欠損症;先天性リポイド過形成症;3β-水酸化ステロイド脱水素酵素（3β-HSD）欠損症;21-水酸化酵素欠損症;11β-水酸化酵素欠損症;17α-水酸化酵素欠損症;P450オキシドレダクターゼ（POR）欠損症 Congenital adrenal hyperplasia 84 サルコイドーシス Sarcoidosis 85 特発性間質性肺炎;特発性肺線維症;肺線維症;特発性非特異性間質性肺炎;呼吸細気管支炎を伴う間質性肺疾患;剥離性間質性肺炎;特発性器質化肺炎;急性間質性肺炎;特発性リンパ球性間質性肺炎;間質性肺疾患;特発性胸膜肺実質線維弾性症;特発性上葉優位型肺線維症 Idiopathic interstitial pneumonia 86 肺動脈性肺高血圧症;肺動脈高血圧症;肺動脈性高血圧症;肺高血圧症 Pulmonary arterial hypertension 97 潰瘍性大腸炎;炎症性腸疾患 Ulcerative colitis 113 筋ジストロフィー;ジストロフィン異常症;デュシェンヌ型筋ジストロフィー;ベッカー型筋ジストロフィー;肢帯型筋ジストロフィー;先天性筋ジストロフィー;福山型先天性筋ジストロフィー;Walker-Warburg症候群;ウォーカー・ワールブルグ症候群;ウォーカー・ワーバーグ症候群;Muscle-Eye-Brain病;MEB病;筋・眼・脳病;α-ジストログリカン異常症;インテグリンα欠損型先天性筋ジストロフィー;メロシン欠損型先天性筋ジストロフィー;Ullrich型先天性筋ジストロフィー;ウルリッヒ型先天性筋ジストロフィー;ウルリッヒ病;ラミン異常症;強直性脊椎症候群;ダイナミン2欠損型先天性筋ジストロフィー;テレソニン欠損型先天性筋ジストロフィー;ミトコンドリア異常を伴う先天性筋ジストロフィー;顔面肩甲上腕型筋ジストロフィー;筋強直性ジストロフィー;エメリー・ドレイフス型筋ジストロフィー;眼咽頭筋型筋ジストロフィー;ミオチリン異常症;カベオリン異常症;デスミン異常症;サルコグリカン異常症 Muscular dystrophy 127 前頭側頭葉変性症;（行動異常型）前頭側頭型認知症;前頭側頭型認知症;意味性認知症 Frontotemporal lobar degeneration 158 結節性硬化症 Tuberous sclerosis 206 脆弱Ｘ症候群 Fragile X syndrome 218 アルポート症候群;糸球体腎炎 Alport syndrome 222 一次性ネフローゼ症候群;ネフローゼ症候群;糸球体腎炎;微小変化型ネフローゼ症候群;膜性腎症;巣状分節性糸球体硬化症;半月体形成性糸球体腎炎;管内増殖性糸球体腎炎 Primary nephrotic syndrome 225 先天性腎性尿崩症;遺伝性腎性尿崩症 Congenital nephrogenic diabetes insipidus 233 ウォルフラム症候群 Wolfram syndrome 265 脂肪萎縮症;脂肪萎縮性糖尿病 Lipodystrophy 285 ファンコニ貧血 Fanconi anemia 298 遺伝性膵炎 Hereditary pancreatitis 299 嚢胞性線維症;膵囊胞線維症 Cystic fibrosis 301 黄斑ジストロフィー;卵黄様黄斑ジストロフィー（ベスト病）;卵黄様黄斑ジストロフィー;ベスト病;Best病;ベスト症候群;Best症候群;スタルガルト病;スターガルト病;スタルガルト症候群;スターガルト症候群;Stargardt病;Stargardt症候群;オカルト黄斑ジストロフィー;錐体ジストロフィー、及び錐体杆体ジストロフィー;X連鎖性（X染色体）若年網膜分離症;中心性輪紋状脈絡膜ジストロフィー Macular dystrophy
6	Adrenergic signaling in cardiomyocytes 💬	6件: ADRA1A, ADRA1B, ADRA1D, ADRB1, KCNQ1, SCN5A 💬 Adrenergic signaling in cardiomyocytes × Name Full Name ADRA1A alpha-1A adrenergic receptor isoform 1 ADRA1B alpha-1B adrenergic receptor ADRA1D alpha-1D adrenergic receptor ADRB1 beta-1 adrenergic receptor KCNQ1 potassium voltage-gated channel subfamily KQT member 1 isoform 1 SCN5A sodium channel protein type 5 subunit alpha isoform a	Amiodarone hydrochloride 💬 Adrenergic signaling in cardiomyocytes × Name Other Names Amiodarone hydrochloride Ancaron Cordarone Nexterone AMIODARONE HCI PACERONE アミオダロン塩酸塩アンカロン アミオダロン	Amiodarone	3件: 28, 67, 127 💬 6. Adrenergic signaling in cardiomyocytes × 告示番号 日本語名 英語名 28 全身性アミロイドーシス;アミロイドーシス;免疫グロブリン性アミロイドーシス（全身性AL/AHアミロイドーシス）（多発性骨髄腫に続発するものは除く）;ALアミロイドーシス;AL アミロイドーシス;全身性野生型トランスサイレチン（ATTRwt）アミロイドーシス／老人性全身性アミロイドーシス;全身性野生型トランスサイレチン（ATTRwt）アミロイドーシス;老人性全身性アミロイドーシス;ATTRアミロイドーシス;トランスサイレチン型心アミロイドーシス;遺伝性トランスサイレチン（ATTRv）アミロイドーシス／トランスサイレチン型家族性アミロイドポリニューロパチー;遺伝性トランスサイレチン（ATTRv）アミロイドーシス;トランスサイレチン型家族性アミロイドポリニューロパチー;アミロイドポリニューロパチー;遺伝性全身性アミロイドーシス（ATTRv を除く） Systemic amyloidosis 67 多発性嚢胞腎;嚢胞性腎疾患;常染色体優性多発性嚢胞腎;常染色体顕性多発性嚢胞腎;常染色体優性（顕性）多発性嚢胞腎;常染色体劣性多発性嚢胞腎;常染色体潜性多発性嚢胞腎;常染色体劣性（潜性）多発性嚢胞腎 Polycystic kidney disease 127 前頭側頭葉変性症;（行動異常型）前頭側頭型認知症;前頭側頭型認知症;意味性認知症 Frontotemporal lobar degeneration
7	Adrenergic signaling in cardiomyocytes 💬	6件: ADRA1A, ADRA1B, ADRA1D, ADRB1, KCNQ1, SCN5A 💬 Adrenergic signaling in cardiomyocytes × Name Full Name ADRA1A alpha-1A adrenergic receptor isoform 1 ADRA1B alpha-1B adrenergic receptor ADRA1D alpha-1D adrenergic receptor ADRB1 beta-1 adrenergic receptor KCNQ1 potassium voltage-gated channel subfamily KQT member 1 isoform 1 SCN5A sodium channel protein type 5 subunit alpha isoform a	Amiodarone 💬 Adrenergic signaling in cardiomyocytes × Name Other Names Amiodarone アミオダロン	Amiodarone	3件: 28, 67, 127 💬 6. Adrenergic signaling in cardiomyocytes × 告示番号 日本語名 英語名 28 全身性アミロイドーシス;アミロイドーシス;免疫グロブリン性アミロイドーシス（全身性AL/AHアミロイドーシス）（多発性骨髄腫に続発するものは除く）;ALアミロイドーシス;AL アミロイドーシス;全身性野生型トランスサイレチン（ATTRwt）アミロイドーシス／老人性全身性アミロイドーシス;全身性野生型トランスサイレチン（ATTRwt）アミロイドーシス;老人性全身性アミロイドーシス;ATTRアミロイドーシス;トランスサイレチン型心アミロイドーシス;遺伝性トランスサイレチン（ATTRv）アミロイドーシス／トランスサイレチン型家族性アミロイドポリニューロパチー;遺伝性トランスサイレチン（ATTRv）アミロイドーシス;トランスサイレチン型家族性アミロイドポリニューロパチー;アミロイドポリニューロパチー;遺伝性全身性アミロイドーシス（ATTRv を除く） Systemic amyloidosis 67 多発性嚢胞腎;嚢胞性腎疾患;常染色体優性多発性嚢胞腎;常染色体顕性多発性嚢胞腎;常染色体優性（顕性）多発性嚢胞腎;常染色体劣性多発性嚢胞腎;常染色体潜性多発性嚢胞腎;常染色体劣性（潜性）多発性嚢胞腎 Polycystic kidney disease 127 前頭側頭葉変性症;（行動異常型）前頭側頭型認知症;前頭側頭型認知症;意味性認知症 Frontotemporal lobar degeneration
8	Alcoholic liver disease 💬	2件: PRKAA1, PRKAA2 💬 Alcoholic liver disease × Name Full Name PRKAA1 5'-AMP-activated protein kinase catalytic subunit alpha-1 isoform 1 PRKAA2 5'-AMP-activated protein kinase catalytic subunit alpha-2	Metformin hydrochloride 💬 Alcoholic liver disease × Name Other Names Metformin hydrochloride Glucophage GLUMETZA RIOMET METFORMIN METFORMIN ER 500 MG METFORMIN HCL METFORMIN HYDROCHLORIDE EXTENDED RELEASE METFORMIN HYDROCHLORIDE EXTENDED-RELEASE 500MG METFORMIN HYDROCHLORIDE ORAL SOLUTION メトホルミン塩酸塩グリコラン メトグルコ	Metformin	31件:  2 ,  6 ,  8 , 13, 46, 49, 60, 65, 66, 67, 74, 75, 77, 81, 84, 85, 86, 97, 113, 127, 158, 206, 218, 222, 225, 233, 265, 285, 298, 299, 301 💬 8. Alcoholic liver disease × 告示番号 日本語名 英語名  2  筋萎縮性側索硬化症 Amyotrophic lateral sclerosis  6  パーキンソン病;Parkinson病;Parkinson症候群 Parkinson disease  8  ハンチントン病;Huntington病;ハンチントン症候群;Huntington症候群 Huntington disease 13 多発性硬化症／視神経脊髄炎;多発性硬化症;視神経脊髄炎;Balo病;バロー同心円硬化症 Multiple sclerosis/Neuromyelitis optica 46 悪性関節リウマチ;関節リウマチ Malignant rheumatoid arthritis 49 全身性エリテマトーデス;ループス腎炎 Systemic lupus erythematosus 60 再生不良性貧血 Aplastic anemia 65 原発性免疫不全症候群;原発性免疫不全症;X連鎖重症複合免疫不全症;細網異形成症;アデノシンデアミナーゼ欠損症;オーメン症候群;プリンヌクレオシドホスホリラーゼ欠損症;CD8欠損症;ZAP-70欠損症;MHCクラスI欠損症;MHCクラスII欠損症;1から9までに掲げるもののほか、複合免疫不全症;複合免疫不全症;ウィスコット・オルドリッチ症候群;毛細血管拡張性運動失調症;ナイミーヘン染色体不安定症候群;ブルーム症候群;ICF症候群;PMS2異常症;RIDDLE症候群;シムケ症候群;ネザートン症候群;胸腺低形成症候群;ディ・ジョージ症候群;22q11.2欠失症候群;高IgE症候群;肝中心静脈閉鎖症を伴う免疫不全症;先天性角化不全症;X連鎖無ガンマグロブリン血症;分類不能型免疫不全症;高IgM症候群;IgGサブクラス欠損症;選択的IgA欠損症;特異抗体産生不全症;乳児一過性低ガンマグロブリン血症;24から30までに掲げるもののほか、液性免疫不全を主とする疾患;チェディアック・東症候群;X連鎖リンパ増殖症候群;XIAP欠損症;自己免疫性リンパ増殖症候群;32から34までに掲げるもののほか、免疫調整障害;家族性血球貪食症候群;家族性血球貪食性リンパ組織球症;カンジダ感染と外胚葉形成異常を伴う自己免疫性多腺性内分泌不全症;IPEX症候群;CD25欠損症;ITCH欠損症;重症先天性好中球減少症;周期性好中球減少症;36及び37に掲げるもののほか、慢性の経過をたどる好中球減少症;p14欠損症;白血球接着不全症;シュワッハマン・ダイアモンド症候群;慢性肉芽腫症;ミエロペルオキシダーゼ欠損症;メンデル遺伝型マイコバクテリア易感染症;39から43までに掲げるもののほか、白血球機能異常;免疫不全を伴う無汗性外胚葉形成異常症;IRAK4欠損症;MyD88欠損症;慢性皮膚粘膜カンジダ症;45から48までに掲げるもののほか、自然免疫異常;WHIM症候群;疣贅様表皮発育異常症;単純ヘルペス脳炎;CARD9欠損症先天性補体欠損症;C1q欠損症;C1r欠損症;C1s欠損症;C2欠損症;C3欠損症;C4欠損症;C5欠損症;C6欠損症;C7欠損症;C8欠損症;C9欠損症;遺伝性血管性浮腫（C1インヒビター欠損症）;遺伝性血管性浮腫;血管性浮腫;50及び51に掲げるもののほか、先天性補体欠損症;Factor D欠損症;Factor I欠損症;Factor H欠損症;Properdin欠損症;MASP1欠損症;MASP2欠損症;3MC症候群;Ficolin3関連免疫不全症 Primary immunodeficiency 66 IgA腎症;免疫グロブリンA腎症;Berger病;Berger症候群;糸球体腎炎 IgA nephropathy 67 多発性嚢胞腎;嚢胞性腎疾患;常染色体優性多発性嚢胞腎;常染色体顕性多発性嚢胞腎;常染色体優性（顕性）多発性嚢胞腎;常染色体劣性多発性嚢胞腎;常染色体潜性多発性嚢胞腎;常染色体劣性（潜性）多発性嚢胞腎 Polycystic kidney disease 74 下垂体性PRL分泌亢進症 Prolactin secreting pituitary adenoma 75 クッシング病;Cushing病;クッシング症候群;Cushing症候群;成長ホルモン分泌不全性低身長症 Cushing disease 77 下垂体性成長ホルモン分泌亢進症;先端巨大症;アクロメガリー Growth hormone secreting pituitary adenoma 81 先天性副腎皮質酵素欠損症;先天性リポイド過形成症;3β-水酸化ステロイド脱水素酵素（3β-HSD）欠損症;21-水酸化酵素欠損症;11β-水酸化酵素欠損症;17α-水酸化酵素欠損症;P450オキシドレダクターゼ（POR）欠損症 Congenital adrenal hyperplasia 84 サルコイドーシス Sarcoidosis 85 特発性間質性肺炎;特発性肺線維症;肺線維症;特発性非特異性間質性肺炎;呼吸細気管支炎を伴う間質性肺疾患;剥離性間質性肺炎;特発性器質化肺炎;急性間質性肺炎;特発性リンパ球性間質性肺炎;間質性肺疾患;特発性胸膜肺実質線維弾性症;特発性上葉優位型肺線維症 Idiopathic interstitial pneumonia 86 肺動脈性肺高血圧症;肺動脈高血圧症;肺動脈性高血圧症;肺高血圧症 Pulmonary arterial hypertension 97 潰瘍性大腸炎;炎症性腸疾患 Ulcerative colitis 113 筋ジストロフィー;ジストロフィン異常症;デュシェンヌ型筋ジストロフィー;ベッカー型筋ジストロフィー;肢帯型筋ジストロフィー;先天性筋ジストロフィー;福山型先天性筋ジストロフィー;Walker-Warburg症候群;ウォーカー・ワールブルグ症候群;ウォーカー・ワーバーグ症候群;Muscle-Eye-Brain病;MEB病;筋・眼・脳病;α-ジストログリカン異常症;インテグリンα欠損型先天性筋ジストロフィー;メロシン欠損型先天性筋ジストロフィー;Ullrich型先天性筋ジストロフィー;ウルリッヒ型先天性筋ジストロフィー;ウルリッヒ病;ラミン異常症;強直性脊椎症候群;ダイナミン2欠損型先天性筋ジストロフィー;テレソニン欠損型先天性筋ジストロフィー;ミトコンドリア異常を伴う先天性筋ジストロフィー;顔面肩甲上腕型筋ジストロフィー;筋強直性ジストロフィー;エメリー・ドレイフス型筋ジストロフィー;眼咽頭筋型筋ジストロフィー;ミオチリン異常症;カベオリン異常症;デスミン異常症;サルコグリカン異常症 Muscular dystrophy 127 前頭側頭葉変性症;（行動異常型）前頭側頭型認知症;前頭側頭型認知症;意味性認知症 Frontotemporal lobar degeneration 158 結節性硬化症 Tuberous sclerosis 206 脆弱Ｘ症候群 Fragile X syndrome 218 アルポート症候群;糸球体腎炎 Alport syndrome 222 一次性ネフローゼ症候群;ネフローゼ症候群;糸球体腎炎;微小変化型ネフローゼ症候群;膜性腎症;巣状分節性糸球体硬化症;半月体形成性糸球体腎炎;管内増殖性糸球体腎炎 Primary nephrotic syndrome 225 先天性腎性尿崩症;遺伝性腎性尿崩症 Congenital nephrogenic diabetes insipidus 233 ウォルフラム症候群 Wolfram syndrome 265 脂肪萎縮症;脂肪萎縮性糖尿病 Lipodystrophy 285 ファンコニ貧血 Fanconi anemia 298 遺伝性膵炎 Hereditary pancreatitis 299 嚢胞性線維症;膵囊胞線維症 Cystic fibrosis 301 黄斑ジストロフィー;卵黄様黄斑ジストロフィー（ベスト病）;卵黄様黄斑ジストロフィー;ベスト病;Best病;ベスト症候群;Best症候群;スタルガルト病;スターガルト病;スタルガルト症候群;スターガルト症候群;Stargardt病;Stargardt症候群;オカルト黄斑ジストロフィー;錐体ジストロフィー、及び錐体杆体ジストロフィー;X連鎖性（X染色体）若年網膜分離症;中心性輪紋状脈絡膜ジストロフィー Macular dystrophy
9	Alcoholic liver disease 💬	2件: PRKAA1, PRKAA2 💬 Alcoholic liver disease × Name Full Name PRKAA1 5'-AMP-activated protein kinase catalytic subunit alpha-1 isoform 1 PRKAA2 5'-AMP-activated protein kinase catalytic subunit alpha-2	Metformin 💬 Alcoholic liver disease × Name Other Names Metformin メトホルミン	Metformin	31件:  2 ,  6 ,  8 , 13, 46, 49, 60, 65, 66, 67, 74, 75, 77, 81, 84, 85, 86, 97, 113, 127, 158, 206, 218, 222, 225, 233, 265, 285, 298, 299, 301 💬 8. Alcoholic liver disease × 告示番号 日本語名 英語名  2  筋萎縮性側索硬化症 Amyotrophic lateral sclerosis  6  パーキンソン病;Parkinson病;Parkinson症候群 Parkinson disease  8  ハンチントン病;Huntington病;ハンチントン症候群;Huntington症候群 Huntington disease 13 多発性硬化症／視神経脊髄炎;多発性硬化症;視神経脊髄炎;Balo病;バロー同心円硬化症 Multiple sclerosis/Neuromyelitis optica 46 悪性関節リウマチ;関節リウマチ Malignant rheumatoid arthritis 49 全身性エリテマトーデス;ループス腎炎 Systemic lupus erythematosus 60 再生不良性貧血 Aplastic anemia 65 原発性免疫不全症候群;原発性免疫不全症;X連鎖重症複合免疫不全症;細網異形成症;アデノシンデアミナーゼ欠損症;オーメン症候群;プリンヌクレオシドホスホリラーゼ欠損症;CD8欠損症;ZAP-70欠損症;MHCクラスI欠損症;MHCクラスII欠損症;1から9までに掲げるもののほか、複合免疫不全症;複合免疫不全症;ウィスコット・オルドリッチ症候群;毛細血管拡張性運動失調症;ナイミーヘン染色体不安定症候群;ブルーム症候群;ICF症候群;PMS2異常症;RIDDLE症候群;シムケ症候群;ネザートン症候群;胸腺低形成症候群;ディ・ジョージ症候群;22q11.2欠失症候群;高IgE症候群;肝中心静脈閉鎖症を伴う免疫不全症;先天性角化不全症;X連鎖無ガンマグロブリン血症;分類不能型免疫不全症;高IgM症候群;IgGサブクラス欠損症;選択的IgA欠損症;特異抗体産生不全症;乳児一過性低ガンマグロブリン血症;24から30までに掲げるもののほか、液性免疫不全を主とする疾患;チェディアック・東症候群;X連鎖リンパ増殖症候群;XIAP欠損症;自己免疫性リンパ増殖症候群;32から34までに掲げるもののほか、免疫調整障害;家族性血球貪食症候群;家族性血球貪食性リンパ組織球症;カンジダ感染と外胚葉形成異常を伴う自己免疫性多腺性内分泌不全症;IPEX症候群;CD25欠損症;ITCH欠損症;重症先天性好中球減少症;周期性好中球減少症;36及び37に掲げるもののほか、慢性の経過をたどる好中球減少症;p14欠損症;白血球接着不全症;シュワッハマン・ダイアモンド症候群;慢性肉芽腫症;ミエロペルオキシダーゼ欠損症;メンデル遺伝型マイコバクテリア易感染症;39から43までに掲げるもののほか、白血球機能異常;免疫不全を伴う無汗性外胚葉形成異常症;IRAK4欠損症;MyD88欠損症;慢性皮膚粘膜カンジダ症;45から48までに掲げるもののほか、自然免疫異常;WHIM症候群;疣贅様表皮発育異常症;単純ヘルペス脳炎;CARD9欠損症先天性補体欠損症;C1q欠損症;C1r欠損症;C1s欠損症;C2欠損症;C3欠損症;C4欠損症;C5欠損症;C6欠損症;C7欠損症;C8欠損症;C9欠損症;遺伝性血管性浮腫（C1インヒビター欠損症）;遺伝性血管性浮腫;血管性浮腫;50及び51に掲げるもののほか、先天性補体欠損症;Factor D欠損症;Factor I欠損症;Factor H欠損症;Properdin欠損症;MASP1欠損症;MASP2欠損症;3MC症候群;Ficolin3関連免疫不全症 Primary immunodeficiency 66 IgA腎症;免疫グロブリンA腎症;Berger病;Berger症候群;糸球体腎炎 IgA nephropathy 67 多発性嚢胞腎;嚢胞性腎疾患;常染色体優性多発性嚢胞腎;常染色体顕性多発性嚢胞腎;常染色体優性（顕性）多発性嚢胞腎;常染色体劣性多発性嚢胞腎;常染色体潜性多発性嚢胞腎;常染色体劣性（潜性）多発性嚢胞腎 Polycystic kidney disease 74 下垂体性PRL分泌亢進症 Prolactin secreting pituitary adenoma 75 クッシング病;Cushing病;クッシング症候群;Cushing症候群;成長ホルモン分泌不全性低身長症 Cushing disease 77 下垂体性成長ホルモン分泌亢進症;先端巨大症;アクロメガリー Growth hormone secreting pituitary adenoma 81 先天性副腎皮質酵素欠損症;先天性リポイド過形成症;3β-水酸化ステロイド脱水素酵素（3β-HSD）欠損症;21-水酸化酵素欠損症;11β-水酸化酵素欠損症;17α-水酸化酵素欠損症;P450オキシドレダクターゼ（POR）欠損症 Congenital adrenal hyperplasia 84 サルコイドーシス Sarcoidosis 85 特発性間質性肺炎;特発性肺線維症;肺線維症;特発性非特異性間質性肺炎;呼吸細気管支炎を伴う間質性肺疾患;剥離性間質性肺炎;特発性器質化肺炎;急性間質性肺炎;特発性リンパ球性間質性肺炎;間質性肺疾患;特発性胸膜肺実質線維弾性症;特発性上葉優位型肺線維症 Idiopathic interstitial pneumonia 86 肺動脈性肺高血圧症;肺動脈高血圧症;肺動脈性高血圧症;肺高血圧症 Pulmonary arterial hypertension 97 潰瘍性大腸炎;炎症性腸疾患 Ulcerative colitis 113 筋ジストロフィー;ジストロフィン異常症;デュシェンヌ型筋ジストロフィー;ベッカー型筋ジストロフィー;肢帯型筋ジストロフィー;先天性筋ジストロフィー;福山型先天性筋ジストロフィー;Walker-Warburg症候群;ウォーカー・ワールブルグ症候群;ウォーカー・ワーバーグ症候群;Muscle-Eye-Brain病;MEB病;筋・眼・脳病;α-ジストログリカン異常症;インテグリンα欠損型先天性筋ジストロフィー;メロシン欠損型先天性筋ジストロフィー;Ullrich型先天性筋ジストロフィー;ウルリッヒ型先天性筋ジストロフィー;ウルリッヒ病;ラミン異常症;強直性脊椎症候群;ダイナミン2欠損型先天性筋ジストロフィー;テレソニン欠損型先天性筋ジストロフィー;ミトコンドリア異常を伴う先天性筋ジストロフィー;顔面肩甲上腕型筋ジストロフィー;筋強直性ジストロフィー;エメリー・ドレイフス型筋ジストロフィー;眼咽頭筋型筋ジストロフィー;ミオチリン異常症;カベオリン異常症;デスミン異常症;サルコグリカン異常症 Muscular dystrophy 127 前頭側頭葉変性症;（行動異常型）前頭側頭型認知症;前頭側頭型認知症;意味性認知症 Frontotemporal lobar degeneration 158 結節性硬化症 Tuberous sclerosis 206 脆弱Ｘ症候群 Fragile X syndrome 218 アルポート症候群;糸球体腎炎 Alport syndrome 222 一次性ネフローゼ症候群;ネフローゼ症候群;糸球体腎炎;微小変化型ネフローゼ症候群;膜性腎症;巣状分節性糸球体硬化症;半月体形成性糸球体腎炎;管内増殖性糸球体腎炎 Primary nephrotic syndrome 225 先天性腎性尿崩症;遺伝性腎性尿崩症 Congenital nephrogenic diabetes insipidus 233 ウォルフラム症候群 Wolfram syndrome 265 脂肪萎縮症;脂肪萎縮性糖尿病 Lipodystrophy 285 ファンコニ貧血 Fanconi anemia 298 遺伝性膵炎 Hereditary pancreatitis 299 嚢胞性線維症;膵囊胞線維症 Cystic fibrosis 301 黄斑ジストロフィー;卵黄様黄斑ジストロフィー（ベスト病）;卵黄様黄斑ジストロフィー;ベスト病;Best病;ベスト症候群;Best症候群;スタルガルト病;スターガルト病;スタルガルト症候群;スターガルト症候群;Stargardt病;Stargardt症候群;オカルト黄斑ジストロフィー;錐体ジストロフィー、及び錐体杆体ジストロフィー;X連鎖性（X染色体）若年網膜分離症;中心性輪紋状脈絡膜ジストロフィー Macular dystrophy
10	Alcoholism 💬	1件: DRD2 💬 Alcoholism × Name Full Name DRD2 D(2) dopamine receptor isoform long	Rotigotine 💬 Alcoholism × Name Other Names Rotigotine Neupro ロチゴチンニュープロ	Rotigotine	3件:  6 , 67, 127 💬 10. Alcoholism × 告示番号 日本語名 英語名  6  パーキンソン病;Parkinson病;Parkinson症候群 Parkinson disease 67 多発性嚢胞腎;嚢胞性腎疾患;常染色体優性多発性嚢胞腎;常染色体顕性多発性嚢胞腎;常染色体優性（顕性）多発性嚢胞腎;常染色体劣性多発性嚢胞腎;常染色体潜性多発性嚢胞腎;常染色体劣性（潜性）多発性嚢胞腎 Polycystic kidney disease 127 前頭側頭葉変性症;（行動異常型）前頭側頭型認知症;前頭側頭型認知症;意味性認知症 Frontotemporal lobar degeneration
11	Alcoholism 💬	5件: GRIN1, GRIN2A, GRIN2B, GRIN2C, GRIN2D 💬 Alcoholism × Name Full Name GRIN1 glutamate receptor ionotropic, NMDA 1 isoform GluN1-1a precursor GRIN2A glutamate receptor ionotropic, NMDA 2A isoform 1 precursor GRIN2B glutamate receptor ionotropic, NMDA 2B isoform a precursor GRIN2C glutamate receptor ionotropic, NMDA 2C isoform 1 precursor GRIN2D glutamate receptor ionotropic, NMDA 2D precursor	Amantadine hydrochloride 💬 Alcoholism × Name Other Names Amantadine hydrochloride Symmetrel Gocovri Osmolex er AMANTADINE AMANTADINE HCL アマンタジン塩酸塩シンメトレル	Amantadine	5件:  2 ,  6 ,  8 , 13, 127 💬 11. Alcoholism × 告示番号 日本語名 英語名  2  筋萎縮性側索硬化症 Amyotrophic lateral sclerosis  6  パーキンソン病;Parkinson病;Parkinson症候群 Parkinson disease  8  ハンチントン病;Huntington病;ハンチントン症候群;Huntington症候群 Huntington disease 13 多発性硬化症／視神経脊髄炎;多発性硬化症;視神経脊髄炎;Balo病;バロー同心円硬化症 Multiple sclerosis/Neuromyelitis optica 127 前頭側頭葉変性症;（行動異常型）前頭側頭型認知症;前頭側頭型認知症;意味性認知症 Frontotemporal lobar degeneration
12	Alcoholism 💬	5件: GRIN1, GRIN2A, GRIN2B, GRIN2C, GRIN2D 💬 Alcoholism × Name Full Name GRIN1 glutamate receptor ionotropic, NMDA 1 isoform GluN1-1a precursor GRIN2A glutamate receptor ionotropic, NMDA 2A isoform 1 precursor GRIN2B glutamate receptor ionotropic, NMDA 2B isoform a precursor GRIN2C glutamate receptor ionotropic, NMDA 2C isoform 1 precursor GRIN2D glutamate receptor ionotropic, NMDA 2D precursor	Amantadine 💬 Alcoholism × Name Other Names Amantadine アマンタジン	Amantadine	5件:  2 ,  6 ,  8 , 13, 127 💬 11. Alcoholism × 告示番号 日本語名 英語名  2  筋萎縮性側索硬化症 Amyotrophic lateral sclerosis  6  パーキンソン病;Parkinson病;Parkinson症候群 Parkinson disease  8  ハンチントン病;Huntington病;ハンチントン症候群;Huntington症候群 Huntington disease 13 多発性硬化症／視神経脊髄炎;多発性硬化症;視神経脊髄炎;Balo病;バロー同心円硬化症 Multiple sclerosis/Neuromyelitis optica 127 前頭側頭葉変性症;（行動異常型）前頭側頭型認知症;前頭側頭型認知症;意味性認知症 Frontotemporal lobar degeneration
13	Alcoholism 💬	5件: GRIN1, GRIN2A, GRIN2B, GRIN2C, GRIN2D 💬 Alcoholism × Name Full Name GRIN1 glutamate receptor ionotropic, NMDA 1 isoform GluN1-1a precursor GRIN2A glutamate receptor ionotropic, NMDA 2A isoform 1 precursor GRIN2B glutamate receptor ionotropic, NMDA 2B isoform a precursor GRIN2C glutamate receptor ionotropic, NMDA 2C isoform 1 precursor GRIN2D glutamate receptor ionotropic, NMDA 2D precursor	Memantine hydrochloride 💬 Alcoholism × Name Other Names Memantine hydrochloride Namenda Memary MEMANTINE MEMANTINE HCL メマンチン塩酸塩メマリー メマンチン	Memantine	8件:  2 ,  6 ,  8 , 13, 49, 127, 205, 206 💬 13. Alcoholism × 告示番号 日本語名 英語名  2  筋萎縮性側索硬化症 Amyotrophic lateral sclerosis  6  パーキンソン病;Parkinson病;Parkinson症候群 Parkinson disease  8  ハンチントン病;Huntington病;ハンチントン症候群;Huntington症候群 Huntington disease 13 多発性硬化症／視神経脊髄炎;多発性硬化症;視神経脊髄炎;Balo病;バロー同心円硬化症 Multiple sclerosis/Neuromyelitis optica 49 全身性エリテマトーデス;ループス腎炎 Systemic lupus erythematosus 127 前頭側頭葉変性症;（行動異常型）前頭側頭型認知症;前頭側頭型認知症;意味性認知症 Frontotemporal lobar degeneration 205 脆弱Ｘ症候群関連疾患;脆弱X随伴振戦;失調症候群 Fragile X syndrome related disease 206 脆弱Ｘ症候群 Fragile X syndrome
14	Alcoholism 💬	5件: GRIN1, GRIN2A, GRIN2B, GRIN2C, GRIN2D 💬 Alcoholism × Name Full Name GRIN1 glutamate receptor ionotropic, NMDA 1 isoform GluN1-1a precursor GRIN2A glutamate receptor ionotropic, NMDA 2A isoform 1 precursor GRIN2B glutamate receptor ionotropic, NMDA 2B isoform a precursor GRIN2C glutamate receptor ionotropic, NMDA 2C isoform 1 precursor GRIN2D glutamate receptor ionotropic, NMDA 2D precursor	Memantine 💬 Alcoholism × Name Other Names Memantine Exiba メマンチン	Memantine	8件:  2 ,  6 ,  8 , 13, 49, 127, 205, 206 💬 13. Alcoholism × 告示番号 日本語名 英語名  2  筋萎縮性側索硬化症 Amyotrophic lateral sclerosis  6  パーキンソン病;Parkinson病;Parkinson症候群 Parkinson disease  8  ハンチントン病;Huntington病;ハンチントン症候群;Huntington症候群 Huntington disease 13 多発性硬化症／視神経脊髄炎;多発性硬化症;視神経脊髄炎;Balo病;バロー同心円硬化症 Multiple sclerosis/Neuromyelitis optica 49 全身性エリテマトーデス;ループス腎炎 Systemic lupus erythematosus 127 前頭側頭葉変性症;（行動異常型）前頭側頭型認知症;前頭側頭型認知症;意味性認知症 Frontotemporal lobar degeneration 205 脆弱Ｘ症候群関連疾患;脆弱X随伴振戦;失調症候群 Fragile X syndrome related disease 206 脆弱Ｘ症候群 Fragile X syndrome
15	Aldosterone synthesis and secretion 💬	1件: KCNJ5 💬 Aldosterone synthesis and secretion × Name Full Name KCNJ5 G protein-activated inward rectifier potassium channel 4	Amiodarone hydrochloride 💬 Aldosterone synthesis and secretion × Name Other Names Amiodarone hydrochloride Ancaron Cordarone Nexterone AMIODARONE HCI PACERONE アミオダロン塩酸塩アンカロン アミオダロン	Amiodarone	3件: 28, 67, 127 💬 15. Aldosterone synthesis and secretion × 告示番号 日本語名 英語名 28 全身性アミロイドーシス;アミロイドーシス;免疫グロブリン性アミロイドーシス（全身性AL/AHアミロイドーシス）（多発性骨髄腫に続発するものは除く）;ALアミロイドーシス;AL アミロイドーシス;全身性野生型トランスサイレチン（ATTRwt）アミロイドーシス／老人性全身性アミロイドーシス;全身性野生型トランスサイレチン（ATTRwt）アミロイドーシス;老人性全身性アミロイドーシス;ATTRアミロイドーシス;トランスサイレチン型心アミロイドーシス;遺伝性トランスサイレチン（ATTRv）アミロイドーシス／トランスサイレチン型家族性アミロイドポリニューロパチー;遺伝性トランスサイレチン（ATTRv）アミロイドーシス;トランスサイレチン型家族性アミロイドポリニューロパチー;アミロイドポリニューロパチー;遺伝性全身性アミロイドーシス（ATTRv を除く） Systemic amyloidosis 67 多発性嚢胞腎;嚢胞性腎疾患;常染色体優性多発性嚢胞腎;常染色体顕性多発性嚢胞腎;常染色体優性（顕性）多発性嚢胞腎;常染色体劣性多発性嚢胞腎;常染色体潜性多発性嚢胞腎;常染色体劣性（潜性）多発性嚢胞腎 Polycystic kidney disease 127 前頭側頭葉変性症;（行動異常型）前頭側頭型認知症;前頭側頭型認知症;意味性認知症 Frontotemporal lobar degeneration
16	Aldosterone synthesis and secretion 💬	1件: KCNJ5 💬 Aldosterone synthesis and secretion × Name Full Name KCNJ5 G protein-activated inward rectifier potassium channel 4	Amiodarone 💬 Aldosterone synthesis and secretion × Name Other Names Amiodarone アミオダロン	Amiodarone	3件: 28, 67, 127 💬 15. Aldosterone synthesis and secretion × 告示番号 日本語名 英語名 28 全身性アミロイドーシス;アミロイドーシス;免疫グロブリン性アミロイドーシス（全身性AL/AHアミロイドーシス）（多発性骨髄腫に続発するものは除く）;ALアミロイドーシス;AL アミロイドーシス;全身性野生型トランスサイレチン（ATTRwt）アミロイドーシス／老人性全身性アミロイドーシス;全身性野生型トランスサイレチン（ATTRwt）アミロイドーシス;老人性全身性アミロイドーシス;ATTRアミロイドーシス;トランスサイレチン型心アミロイドーシス;遺伝性トランスサイレチン（ATTRv）アミロイドーシス／トランスサイレチン型家族性アミロイドポリニューロパチー;遺伝性トランスサイレチン（ATTRv）アミロイドーシス;トランスサイレチン型家族性アミロイドポリニューロパチー;アミロイドポリニューロパチー;遺伝性全身性アミロイドーシス（ATTRv を除く） Systemic amyloidosis 67 多発性嚢胞腎;嚢胞性腎疾患;常染色体優性多発性嚢胞腎;常染色体顕性多発性嚢胞腎;常染色体優性（顕性）多発性嚢胞腎;常染色体劣性多発性嚢胞腎;常染色体潜性多発性嚢胞腎;常染色体劣性（潜性）多発性嚢胞腎 Polycystic kidney disease 127 前頭側頭葉変性症;（行動異常型）前頭側頭型認知症;前頭側頭型認知症;意味性認知症 Frontotemporal lobar degeneration
17	Alzheimer disease 💬	5件: GRIN1, GRIN2A, GRIN2B, GRIN2C, GRIN2D 💬 Alzheimer disease × Name Full Name GRIN1 glutamate receptor ionotropic, NMDA 1 isoform GluN1-1a precursor GRIN2A glutamate receptor ionotropic, NMDA 2A isoform 1 precursor GRIN2B glutamate receptor ionotropic, NMDA 2B isoform a precursor GRIN2C glutamate receptor ionotropic, NMDA 2C isoform 1 precursor GRIN2D glutamate receptor ionotropic, NMDA 2D precursor	Amantadine hydrochloride 💬 Alzheimer disease × Name Other Names Amantadine hydrochloride Symmetrel Gocovri Osmolex er AMANTADINE AMANTADINE HCL アマンタジン塩酸塩シンメトレル	Amantadine	5件:  2 ,  6 ,  8 , 13, 127 💬 17. Alzheimer disease × 告示番号 日本語名 英語名  2  筋萎縮性側索硬化症 Amyotrophic lateral sclerosis  6  パーキンソン病;Parkinson病;Parkinson症候群 Parkinson disease  8  ハンチントン病;Huntington病;ハンチントン症候群;Huntington症候群 Huntington disease 13 多発性硬化症／視神経脊髄炎;多発性硬化症;視神経脊髄炎;Balo病;バロー同心円硬化症 Multiple sclerosis/Neuromyelitis optica 127 前頭側頭葉変性症;（行動異常型）前頭側頭型認知症;前頭側頭型認知症;意味性認知症 Frontotemporal lobar degeneration
18	Alzheimer disease 💬	5件: GRIN1, GRIN2A, GRIN2B, GRIN2C, GRIN2D 💬 Alzheimer disease × Name Full Name GRIN1 glutamate receptor ionotropic, NMDA 1 isoform GluN1-1a precursor GRIN2A glutamate receptor ionotropic, NMDA 2A isoform 1 precursor GRIN2B glutamate receptor ionotropic, NMDA 2B isoform a precursor GRIN2C glutamate receptor ionotropic, NMDA 2C isoform 1 precursor GRIN2D glutamate receptor ionotropic, NMDA 2D precursor	Amantadine 💬 Alzheimer disease × Name Other Names Amantadine アマンタジン	Amantadine	5件:  2 ,  6 ,  8 , 13, 127 💬 17. Alzheimer disease × 告示番号 日本語名 英語名  2  筋萎縮性側索硬化症 Amyotrophic lateral sclerosis  6  パーキンソン病;Parkinson病;Parkinson症候群 Parkinson disease  8  ハンチントン病;Huntington病;ハンチントン症候群;Huntington症候群 Huntington disease 13 多発性硬化症／視神経脊髄炎;多発性硬化症;視神経脊髄炎;Balo病;バロー同心円硬化症 Multiple sclerosis/Neuromyelitis optica 127 前頭側頭葉変性症;（行動異常型）前頭側頭型認知症;前頭側頭型認知症;意味性認知症 Frontotemporal lobar degeneration
19	Alzheimer disease 💬	5件: GRIN1, GRIN2A, GRIN2B, GRIN2C, GRIN2D 💬 Alzheimer disease × Name Full Name GRIN1 glutamate receptor ionotropic, NMDA 1 isoform GluN1-1a precursor GRIN2A glutamate receptor ionotropic, NMDA 2A isoform 1 precursor GRIN2B glutamate receptor ionotropic, NMDA 2B isoform a precursor GRIN2C glutamate receptor ionotropic, NMDA 2C isoform 1 precursor GRIN2D glutamate receptor ionotropic, NMDA 2D precursor	Memantine hydrochloride 💬 Alzheimer disease × Name Other Names Memantine hydrochloride Namenda Memary MEMANTINE MEMANTINE HCL メマンチン塩酸塩メマリー メマンチン	Memantine	8件:  2 ,  6 ,  8 , 13, 49, 127, 205, 206 💬 19. Alzheimer disease × 告示番号 日本語名 英語名  2  筋萎縮性側索硬化症 Amyotrophic lateral sclerosis  6  パーキンソン病;Parkinson病;Parkinson症候群 Parkinson disease  8  ハンチントン病;Huntington病;ハンチントン症候群;Huntington症候群 Huntington disease 13 多発性硬化症／視神経脊髄炎;多発性硬化症;視神経脊髄炎;Balo病;バロー同心円硬化症 Multiple sclerosis/Neuromyelitis optica 49 全身性エリテマトーデス;ループス腎炎 Systemic lupus erythematosus 127 前頭側頭葉変性症;（行動異常型）前頭側頭型認知症;前頭側頭型認知症;意味性認知症 Frontotemporal lobar degeneration 205 脆弱Ｘ症候群関連疾患;脆弱X随伴振戦;失調症候群 Fragile X syndrome related disease 206 脆弱Ｘ症候群 Fragile X syndrome
20	Alzheimer disease 💬	5件: GRIN1, GRIN2A, GRIN2B, GRIN2C, GRIN2D 💬 Alzheimer disease × Name Full Name GRIN1 glutamate receptor ionotropic, NMDA 1 isoform GluN1-1a precursor GRIN2A glutamate receptor ionotropic, NMDA 2A isoform 1 precursor GRIN2B glutamate receptor ionotropic, NMDA 2B isoform a precursor GRIN2C glutamate receptor ionotropic, NMDA 2C isoform 1 precursor GRIN2D glutamate receptor ionotropic, NMDA 2D precursor	Memantine 💬 Alzheimer disease × Name Other Names Memantine Exiba メマンチン	Memantine	8件:  2 ,  6 ,  8 , 13, 49, 127, 205, 206 💬 19. Alzheimer disease × 告示番号 日本語名 英語名  2  筋萎縮性側索硬化症 Amyotrophic lateral sclerosis  6  パーキンソン病;Parkinson病;Parkinson症候群 Parkinson disease  8  ハンチントン病;Huntington病;ハンチントン症候群;Huntington症候群 Huntington disease 13 多発性硬化症／視神経脊髄炎;多発性硬化症;視神経脊髄炎;Balo病;バロー同心円硬化症 Multiple sclerosis/Neuromyelitis optica 49 全身性エリテマトーデス;ループス腎炎 Systemic lupus erythematosus 127 前頭側頭葉変性症;（行動異常型）前頭側頭型認知症;前頭側頭型認知症;意味性認知症 Frontotemporal lobar degeneration 205 脆弱Ｘ症候群関連疾患;脆弱X随伴振戦;失調症候群 Fragile X syndrome related disease 206 脆弱Ｘ症候群 Fragile X syndrome
21	Alzheimer disease 💬	1件: MAPT 💬 Alzheimer disease × Name Full Name MAPT microtubule-associated protein tau isoform 1	Flortaucipir F 18 💬 Alzheimer disease × Name Other Names Flortaucipir F 18 Flortaucipir Tauvid フロルタウシピルタウヴィッド	Flortaucipir	3件:  5 ,  7 , 127 💬 21. Alzheimer disease × 告示番号 日本語名 英語名  5  進行性核上性麻痺;進行性核上性まひ Progressive supranuclear palsy  7  大脳皮質基底核変性症 Corticobasal degeneration 127 前頭側頭葉変性症;（行動異常型）前頭側頭型認知症;前頭側頭型認知症;意味性認知症 Frontotemporal lobar degeneration
22	Alzheimer disease 💬	1件: MTOR 💬 Alzheimer disease × Name Full Name MTOR serine/threonine-protein kinase mTOR isoform 1	Sirolimus 💬 Alzheimer disease × Name Other Names Sirolimus Rapamune Rapamycin FYARRO HYFTOR シロリムスラパリムス	Sirolimus	46件:  6 , 13, 15, 17, 19, 21, 34, 35, 36, 46, 48, 49, 51, 54, 57, 60, 61, 62, 63, 65, 66, 67, 84, 85, 86, 89, 97, 98, 111, 127, 137, 157, 158, 192, 222, 223, 227, 277, 278, 279, 280, 281, 283, 285, 300, 331 💬 22. Alzheimer disease × 告示番号 日本語名 英語名  6  パーキンソン病;Parkinson病;Parkinson症候群 Parkinson disease 13 多発性硬化症／視神経脊髄炎;多発性硬化症;視神経脊髄炎;Balo病;バロー同心円硬化症 Multiple sclerosis/Neuromyelitis optica 15 封入体筋炎 Inclusion body myositis 17 多系統萎縮症;オリーブ橋小脳萎縮症;線条体黒質変性症;シャイ・ドレーガー症候群 Multiple system atrophy 19 ライソゾーム病;Lysosomal病;Lysosomal症候群;ゴーシェ病;Gaucher病;Gaucher症候群;ニーマン・ピック病A型、B型／酸性スフィンゴミエリナーゼ欠損症;ニーマン・ピック病A型、B型;ニーマン・ピック病;酸性スフィンゴミエリナーゼ欠損症;ニーマン・ピック病C型;GM1ガングリオシドーシス;GM2ガングリオシドーシス;テイ・サックス病;サンドホフ病;Sandhoff病;Sandhoff症候群;クラッベ病;Krabbe病;クラッベ症候群;Krabbe症候群;異染性白質ジストロフィー;マルチプルサルファターゼ欠損症;ファーバー病;Farber病;Farber症候群;ムコ多糖症I型;ムコ多糖症Ⅰ型;ハーラー・シェイエ症候群;ムコ多糖症II型;ムコ多糖症Ⅱ型;ハンター症候群;ムコ多糖症III型;ムコ多糖症IIIA型;ムコ多糖症IIIB型;ムコ多糖症Ⅲ型;サンフィリポ症候群;サンフィリッポ症候群;ムコ多糖症IV型;ムコ多糖症Ⅳ型;モルキオ症候群;ムコ多糖症VI型;ムコ多糖症Ⅵ型;マロトー・ラミー病;ムコ多糖症VII型;ムコ多糖症Ⅶ型;スライ病;ムコ多糖症IX型;ムコ多糖症Ⅸ型;ヒアルロニダーゼ欠損症;シアリドーシス;ガラクトシアリドーシス;ムコリピドーシスII型、III型;α-マンノシドーシス;β-マンノシドーシス;フコシドーシス;アスパルチルグルコサミン尿症;シンドラー病／神崎病;シンドラー病;Schindler病;Schindler症候群;神崎病;Kanzaki病;Kanzaki症候群;ポンペ病;Pompe病;ポンペ症候群;Pompe症候群;糖原病II型;糖原病Ⅱ型;酸性リパーゼ欠損症;Wolman病;Wolman症候群;ダノン病;Danon病;ダノン症候群;Danon症候群;遊離シアル酸蓄積症;乳児型シアル酸蓄積症;サラ病;Salla病;Salla症候群;セロイドリポフスチノーシス;ファブリー病;Fabry病;Fabry症候群;シスチン症;シスチノーシス Lysosomal storage disease 21 ミトコンドリア病;ミトコンドリア糖尿病;Mitochondrial病;Mitochondrial症候群;慢性進行性外眼筋麻痺症候群;リー脳症;Leigh脳症;ミトコンドリア脳筋症・乳酸アシドーシス・脳卒中様発作症候群;ミオクローヌスてんかん;ピアソン症候群;メチルグルタコン酸尿症IV型;ミトコンドリア呼吸鎖異常症;メチルグルタコン酸尿症V型;DCMA症候群 Mitochondrial disease 34 神経線維腫症;神経線維腫症1型;レックリングハウゼン病;Recklinghausen病;Recklinghausen症候群;神経線維腫症2型 Neurofibromatosis 35 天疱瘡 Pemphigus 36 表皮水疱症;キンドラー症候群 Epidermolysis bullosa 46 悪性関節リウマチ;関節リウマチ Malignant rheumatoid arthritis 48 原発性抗リン脂質抗体症候群;抗リン脂質抗体症候群 Primary antiphospholipid syndrome 49 全身性エリテマトーデス;ループス腎炎 Systemic lupus erythematosus 51 全身性強皮症;全身性硬化症 Scleroderma 54 成人発症スチル病;成人スチル病 Adult still disease 57 特発性拡張型心筋症;拡張型心筋症 Idiopathic dilated cardiomyopathy 60 再生不良性貧血 Aplastic anemia 61 自己免疫性溶血性貧血;寒冷凝集素症;寒冷ヘモグロビン尿症;発作性寒冷ヘモグロビン尿症;エヴァンス症候群 Autoimmune hemolytic anemia 62 発作性夜間ヘモグロビン尿症 Paroxysmal nocturnal hemoglobinuria 63 免疫性血小板減少症;特発性血小板減少性紫斑病;一次性免疫性血小板減少症;血小板減少症 Idiopathic thrombocytopenic purpura 65 原発性免疫不全症候群;原発性免疫不全症;X連鎖重症複合免疫不全症;細網異形成症;アデノシンデアミナーゼ欠損症;オーメン症候群;プリンヌクレオシドホスホリラーゼ欠損症;CD8欠損症;ZAP-70欠損症;MHCクラスI欠損症;MHCクラスII欠損症;1から9までに掲げるもののほか、複合免疫不全症;複合免疫不全症;ウィスコット・オルドリッチ症候群;毛細血管拡張性運動失調症;ナイミーヘン染色体不安定症候群;ブルーム症候群;ICF症候群;PMS2異常症;RIDDLE症候群;シムケ症候群;ネザートン症候群;胸腺低形成症候群;ディ・ジョージ症候群;22q11.2欠失症候群;高IgE症候群;肝中心静脈閉鎖症を伴う免疫不全症;先天性角化不全症;X連鎖無ガンマグロブリン血症;分類不能型免疫不全症;高IgM症候群;IgGサブクラス欠損症;選択的IgA欠損症;特異抗体産生不全症;乳児一過性低ガンマグロブリン血症;24から30までに掲げるもののほか、液性免疫不全を主とする疾患;チェディアック・東症候群;X連鎖リンパ増殖症候群;XIAP欠損症;自己免疫性リンパ増殖症候群;32から34までに掲げるもののほか、免疫調整障害;家族性血球貪食症候群;家族性血球貪食性リンパ組織球症;カンジダ感染と外胚葉形成異常を伴う自己免疫性多腺性内分泌不全症;IPEX症候群;CD25欠損症;ITCH欠損症;重症先天性好中球減少症;周期性好中球減少症;36及び37に掲げるもののほか、慢性の経過をたどる好中球減少症;p14欠損症;白血球接着不全症;シュワッハマン・ダイアモンド症候群;慢性肉芽腫症;ミエロペルオキシダーゼ欠損症;メンデル遺伝型マイコバクテリア易感染症;39から43までに掲げるもののほか、白血球機能異常;免疫不全を伴う無汗性外胚葉形成異常症;IRAK4欠損症;MyD88欠損症;慢性皮膚粘膜カンジダ症;45から48までに掲げるもののほか、自然免疫異常;WHIM症候群;疣贅様表皮発育異常症;単純ヘルペス脳炎;CARD9欠損症先天性補体欠損症;C1q欠損症;C1r欠損症;C1s欠損症;C2欠損症;C3欠損症;C4欠損症;C5欠損症;C6欠損症;C7欠損症;C8欠損症;C9欠損症;遺伝性血管性浮腫（C1インヒビター欠損症）;遺伝性血管性浮腫;血管性浮腫;50及び51に掲げるもののほか、先天性補体欠損症;Factor D欠損症;Factor I欠損症;Factor H欠損症;Properdin欠損症;MASP1欠損症;MASP2欠損症;3MC症候群;Ficolin3関連免疫不全症 Primary immunodeficiency 66 IgA腎症;免疫グロブリンA腎症;Berger病;Berger症候群;糸球体腎炎 IgA nephropathy 67 多発性嚢胞腎;嚢胞性腎疾患;常染色体優性多発性嚢胞腎;常染色体顕性多発性嚢胞腎;常染色体優性（顕性）多発性嚢胞腎;常染色体劣性多発性嚢胞腎;常染色体潜性多発性嚢胞腎;常染色体劣性（潜性）多発性嚢胞腎 Polycystic kidney disease 84 サルコイドーシス Sarcoidosis 85 特発性間質性肺炎;特発性肺線維症;肺線維症;特発性非特異性間質性肺炎;呼吸細気管支炎を伴う間質性肺疾患;剥離性間質性肺炎;特発性器質化肺炎;急性間質性肺炎;特発性リンパ球性間質性肺炎;間質性肺疾患;特発性胸膜肺実質線維弾性症;特発性上葉優位型肺線維症 Idiopathic interstitial pneumonia 86 肺動脈性肺高血圧症;肺動脈高血圧症;肺動脈性高血圧症;肺高血圧症 Pulmonary arterial hypertension 89 リンパ脈管筋腫症 Lymphangioleiomyomatosis 97 潰瘍性大腸炎;炎症性腸疾患 Ulcerative colitis 98 好酸球性消化管疾患;好酸球性消化管疾患（新生児-乳児）;食物蛋白誘発胃腸炎;好酸球性消化管疾患（小児-成人）;好酸球性食道炎;好酸球性胃腸炎 Eosinophilic gastro-intestinal disorder 111 先天性ミオパチー;ネマリンミオパチー;セントラルコア病;ミニコア病;マルチミニコア病;ミオチュブラーミオパチー;中心核ミオパチー;中心核病;先天性筋線維タイプ不均等症 Congenital myopathy 127 前頭側頭葉変性症;（行動異常型）前頭側頭型認知症;前頭側頭型認知症;意味性認知症 Frontotemporal lobar degeneration 137 限局性皮質異形成 Focal cortical dysplasia 157 スタージ・ウェーバー症候群 Sturge-Weber syndrome 158 結節性硬化症 Tuberous sclerosis 192 コケイン症候群 Cockayne syndrome 222 一次性ネフローゼ症候群;ネフローゼ症候群;糸球体腎炎;微小変化型ネフローゼ症候群;膜性腎症;巣状分節性糸球体硬化症;半月体形成性糸球体腎炎;管内増殖性糸球体腎炎 Primary nephrotic syndrome 223 一次性膜性増殖性糸球体腎炎;一次性膜性増殖性糸球体腎炎I型;一次性膜性増殖性糸球体腎炎III型;糸球体腎炎;C3腎炎;C3腎症;膜性増殖性糸球体腎炎;特発性免疫複合体型膜性増殖性糸球体腎炎 Primary membranoproliferative glomerulonephritis 227 オスラー病;Osler病;オスラー症候群;Osler症候群;遺伝性出血性末梢血管拡張症 Osler disease 277 リンパ管腫症／ゴーハム病;リンパ管腫症;びまん性リンパ管腫症;ゴーハム病;Gorham病;ゴーハム症候群;Gorham症候群;ゴーハム・スタウト症候群;大量骨溶解症;脈管奇形 Lymphangiomatosis 278 巨大リンパ管奇形（頚部顔面病変）;脈管奇形 Huge lymphatic malformation with cervicofacial lesion 279 巨大静脈奇形（頚部口腔咽頭びまん性病変）;静脈奇形;脈管奇形 Huge venous malformation with cervical, oral and pharyngeal diffuse lesion 280 巨大動静脈奇形（頚部顔面又は四肢病変）;脈管奇形 Huge arteriovenous malformation with cervicofacial or limb lesion 281 クリッペル・トレノネー・ウェーバー症候群;クリッペル・トレノネー症候群;パークスウェーバー症候群;脈管奇形 Klippel-Trenaunay-Weber syndrome 283 後天性赤芽球癆;赤芽球癆 Acquired pure red cell aplasia 285 ファンコニ貧血 Fanconi anemia 300 IgG4関連疾患;IgG4関連疾患包括;自己免疫性膵炎;IgG4関連硬化性胆管炎;IgG4関連涙腺・眼窩及び唾液腺病変;IgG4関連腎臓病 IgG4-related disease 331 特発性多中心性キャッスルマン病;Castleman病;キャッスルマン症候群;Castleman症候群 Idiopathic multicentric castleman disease
23	Amphetamine addiction 💬	5件: GRIN1, GRIN2A, GRIN2B, GRIN2C, GRIN2D 💬 Amphetamine addiction × Name Full Name GRIN1 glutamate receptor ionotropic, NMDA 1 isoform GluN1-1a precursor GRIN2A glutamate receptor ionotropic, NMDA 2A isoform 1 precursor GRIN2B glutamate receptor ionotropic, NMDA 2B isoform a precursor GRIN2C glutamate receptor ionotropic, NMDA 2C isoform 1 precursor GRIN2D glutamate receptor ionotropic, NMDA 2D precursor	Amantadine hydrochloride 💬 Amphetamine addiction × Name Other Names Amantadine hydrochloride Symmetrel Gocovri Osmolex er AMANTADINE AMANTADINE HCL アマンタジン塩酸塩シンメトレル	Amantadine	5件:  2 ,  6 ,  8 , 13, 127 💬 23. Amphetamine addiction × 告示番号 日本語名 英語名  2  筋萎縮性側索硬化症 Amyotrophic lateral sclerosis  6  パーキンソン病;Parkinson病;Parkinson症候群 Parkinson disease  8  ハンチントン病;Huntington病;ハンチントン症候群;Huntington症候群 Huntington disease 13 多発性硬化症／視神経脊髄炎;多発性硬化症;視神経脊髄炎;Balo病;バロー同心円硬化症 Multiple sclerosis/Neuromyelitis optica 127 前頭側頭葉変性症;（行動異常型）前頭側頭型認知症;前頭側頭型認知症;意味性認知症 Frontotemporal lobar degeneration
24	Amphetamine addiction 💬	5件: GRIN1, GRIN2A, GRIN2B, GRIN2C, GRIN2D 💬 Amphetamine addiction × Name Full Name GRIN1 glutamate receptor ionotropic, NMDA 1 isoform GluN1-1a precursor GRIN2A glutamate receptor ionotropic, NMDA 2A isoform 1 precursor GRIN2B glutamate receptor ionotropic, NMDA 2B isoform a precursor GRIN2C glutamate receptor ionotropic, NMDA 2C isoform 1 precursor GRIN2D glutamate receptor ionotropic, NMDA 2D precursor	Amantadine 💬 Amphetamine addiction × Name Other Names Amantadine アマンタジン	Amantadine	5件:  2 ,  6 ,  8 , 13, 127 💬 23. Amphetamine addiction × 告示番号 日本語名 英語名  2  筋萎縮性側索硬化症 Amyotrophic lateral sclerosis  6  パーキンソン病;Parkinson病;Parkinson症候群 Parkinson disease  8  ハンチントン病;Huntington病;ハンチントン症候群;Huntington症候群 Huntington disease 13 多発性硬化症／視神経脊髄炎;多発性硬化症;視神経脊髄炎;Balo病;バロー同心円硬化症 Multiple sclerosis/Neuromyelitis optica 127 前頭側頭葉変性症;（行動異常型）前頭側頭型認知症;前頭側頭型認知症;意味性認知症 Frontotemporal lobar degeneration
25	Amphetamine addiction 💬	5件: GRIN1, GRIN2A, GRIN2B, GRIN2C, GRIN2D 💬 Amphetamine addiction × Name Full Name GRIN1 glutamate receptor ionotropic, NMDA 1 isoform GluN1-1a precursor GRIN2A glutamate receptor ionotropic, NMDA 2A isoform 1 precursor GRIN2B glutamate receptor ionotropic, NMDA 2B isoform a precursor GRIN2C glutamate receptor ionotropic, NMDA 2C isoform 1 precursor GRIN2D glutamate receptor ionotropic, NMDA 2D precursor	Memantine hydrochloride 💬 Amphetamine addiction × Name Other Names Memantine hydrochloride Namenda Memary MEMANTINE MEMANTINE HCL メマンチン塩酸塩メマリー メマンチン	Memantine	8件:  2 ,  6 ,  8 , 13, 49, 127, 205, 206 💬 25. Amphetamine addiction × 告示番号 日本語名 英語名  2  筋萎縮性側索硬化症 Amyotrophic lateral sclerosis  6  パーキンソン病;Parkinson病;Parkinson症候群 Parkinson disease  8  ハンチントン病;Huntington病;ハンチントン症候群;Huntington症候群 Huntington disease 13 多発性硬化症／視神経脊髄炎;多発性硬化症;視神経脊髄炎;Balo病;バロー同心円硬化症 Multiple sclerosis/Neuromyelitis optica 49 全身性エリテマトーデス;ループス腎炎 Systemic lupus erythematosus 127 前頭側頭葉変性症;（行動異常型）前頭側頭型認知症;前頭側頭型認知症;意味性認知症 Frontotemporal lobar degeneration 205 脆弱Ｘ症候群関連疾患;脆弱X随伴振戦;失調症候群 Fragile X syndrome related disease 206 脆弱Ｘ症候群 Fragile X syndrome
26	Amphetamine addiction 💬	5件: GRIN1, GRIN2A, GRIN2B, GRIN2C, GRIN2D 💬 Amphetamine addiction × Name Full Name GRIN1 glutamate receptor ionotropic, NMDA 1 isoform GluN1-1a precursor GRIN2A glutamate receptor ionotropic, NMDA 2A isoform 1 precursor GRIN2B glutamate receptor ionotropic, NMDA 2B isoform a precursor GRIN2C glutamate receptor ionotropic, NMDA 2C isoform 1 precursor GRIN2D glutamate receptor ionotropic, NMDA 2D precursor	Memantine 💬 Amphetamine addiction × Name Other Names Memantine Exiba メマンチン	Memantine	8件:  2 ,  6 ,  8 , 13, 49, 127, 205, 206 💬 25. Amphetamine addiction × 告示番号 日本語名 英語名  2  筋萎縮性側索硬化症 Amyotrophic lateral sclerosis  6  パーキンソン病;Parkinson病;Parkinson症候群 Parkinson disease  8  ハンチントン病;Huntington病;ハンチントン症候群;Huntington症候群 Huntington disease 13 多発性硬化症／視神経脊髄炎;多発性硬化症;視神経脊髄炎;Balo病;バロー同心円硬化症 Multiple sclerosis/Neuromyelitis optica 49 全身性エリテマトーデス;ループス腎炎 Systemic lupus erythematosus 127 前頭側頭葉変性症;（行動異常型）前頭側頭型認知症;前頭側頭型認知症;意味性認知症 Frontotemporal lobar degeneration 205 脆弱Ｘ症候群関連疾患;脆弱X随伴振戦;失調症候群 Fragile X syndrome related disease 206 脆弱Ｘ症候群 Fragile X syndrome
27	AMPK signaling pathway 💬	1件: ADRA1A 💬 AMPK signaling pathway × Name Full Name ADRA1A alpha-1A adrenergic receptor isoform 1	Amiodarone hydrochloride 💬 AMPK signaling pathway × Name Other Names Amiodarone hydrochloride Ancaron Cordarone Nexterone AMIODARONE HCI PACERONE アミオダロン塩酸塩アンカロン アミオダロン	Amiodarone	3件: 28, 67, 127 💬 27. AMPK signaling pathway × 告示番号 日本語名 英語名 28 全身性アミロイドーシス;アミロイドーシス;免疫グロブリン性アミロイドーシス（全身性AL/AHアミロイドーシス）（多発性骨髄腫に続発するものは除く）;ALアミロイドーシス;AL アミロイドーシス;全身性野生型トランスサイレチン（ATTRwt）アミロイドーシス／老人性全身性アミロイドーシス;全身性野生型トランスサイレチン（ATTRwt）アミロイドーシス;老人性全身性アミロイドーシス;ATTRアミロイドーシス;トランスサイレチン型心アミロイドーシス;遺伝性トランスサイレチン（ATTRv）アミロイドーシス／トランスサイレチン型家族性アミロイドポリニューロパチー;遺伝性トランスサイレチン（ATTRv）アミロイドーシス;トランスサイレチン型家族性アミロイドポリニューロパチー;アミロイドポリニューロパチー;遺伝性全身性アミロイドーシス（ATTRv を除く） Systemic amyloidosis 67 多発性嚢胞腎;嚢胞性腎疾患;常染色体優性多発性嚢胞腎;常染色体顕性多発性嚢胞腎;常染色体優性（顕性）多発性嚢胞腎;常染色体劣性多発性嚢胞腎;常染色体潜性多発性嚢胞腎;常染色体劣性（潜性）多発性嚢胞腎 Polycystic kidney disease 127 前頭側頭葉変性症;（行動異常型）前頭側頭型認知症;前頭側頭型認知症;意味性認知症 Frontotemporal lobar degeneration
28	AMPK signaling pathway 💬	1件: ADRA1A 💬 AMPK signaling pathway × Name Full Name ADRA1A alpha-1A adrenergic receptor isoform 1	Amiodarone 💬 AMPK signaling pathway × Name Other Names Amiodarone アミオダロン	Amiodarone	3件: 28, 67, 127 💬 27. AMPK signaling pathway × 告示番号 日本語名 英語名 28 全身性アミロイドーシス;アミロイドーシス;免疫グロブリン性アミロイドーシス（全身性AL/AHアミロイドーシス）（多発性骨髄腫に続発するものは除く）;ALアミロイドーシス;AL アミロイドーシス;全身性野生型トランスサイレチン（ATTRwt）アミロイドーシス／老人性全身性アミロイドーシス;全身性野生型トランスサイレチン（ATTRwt）アミロイドーシス;老人性全身性アミロイドーシス;ATTRアミロイドーシス;トランスサイレチン型心アミロイドーシス;遺伝性トランスサイレチン（ATTRv）アミロイドーシス／トランスサイレチン型家族性アミロイドポリニューロパチー;遺伝性トランスサイレチン（ATTRv）アミロイドーシス;トランスサイレチン型家族性アミロイドポリニューロパチー;アミロイドポリニューロパチー;遺伝性全身性アミロイドーシス（ATTRv を除く） Systemic amyloidosis 67 多発性嚢胞腎;嚢胞性腎疾患;常染色体優性多発性嚢胞腎;常染色体顕性多発性嚢胞腎;常染色体優性（顕性）多発性嚢胞腎;常染色体劣性多発性嚢胞腎;常染色体潜性多発性嚢胞腎;常染色体劣性（潜性）多発性嚢胞腎 Polycystic kidney disease 127 前頭側頭葉変性症;（行動異常型）前頭側頭型認知症;前頭側頭型認知症;意味性認知症 Frontotemporal lobar degeneration
29	AMPK signaling pathway 💬	1件: MTOR 💬 AMPK signaling pathway × Name Full Name MTOR serine/threonine-protein kinase mTOR isoform 1	Sirolimus 💬 AMPK signaling pathway × Name Other Names Sirolimus Rapamune Rapamycin FYARRO HYFTOR シロリムスラパリムス	Sirolimus	46件:  6 , 13, 15, 17, 19, 21, 34, 35, 36, 46, 48, 49, 51, 54, 57, 60, 61, 62, 63, 65, 66, 67, 84, 85, 86, 89, 97, 98, 111, 127, 137, 157, 158, 192, 222, 223, 227, 277, 278, 279, 280, 281, 283, 285, 300, 331 💬 29. AMPK signaling pathway × 告示番号 日本語名 英語名  6  パーキンソン病;Parkinson病;Parkinson症候群 Parkinson disease 13 多発性硬化症／視神経脊髄炎;多発性硬化症;視神経脊髄炎;Balo病;バロー同心円硬化症 Multiple sclerosis/Neuromyelitis optica 15 封入体筋炎 Inclusion body myositis 17 多系統萎縮症;オリーブ橋小脳萎縮症;線条体黒質変性症;シャイ・ドレーガー症候群 Multiple system atrophy 19 ライソゾーム病;Lysosomal病;Lysosomal症候群;ゴーシェ病;Gaucher病;Gaucher症候群;ニーマン・ピック病A型、B型／酸性スフィンゴミエリナーゼ欠損症;ニーマン・ピック病A型、B型;ニーマン・ピック病;酸性スフィンゴミエリナーゼ欠損症;ニーマン・ピック病C型;GM1ガングリオシドーシス;GM2ガングリオシドーシス;テイ・サックス病;サンドホフ病;Sandhoff病;Sandhoff症候群;クラッベ病;Krabbe病;クラッベ症候群;Krabbe症候群;異染性白質ジストロフィー;マルチプルサルファターゼ欠損症;ファーバー病;Farber病;Farber症候群;ムコ多糖症I型;ムコ多糖症Ⅰ型;ハーラー・シェイエ症候群;ムコ多糖症II型;ムコ多糖症Ⅱ型;ハンター症候群;ムコ多糖症III型;ムコ多糖症IIIA型;ムコ多糖症IIIB型;ムコ多糖症Ⅲ型;サンフィリポ症候群;サンフィリッポ症候群;ムコ多糖症IV型;ムコ多糖症Ⅳ型;モルキオ症候群;ムコ多糖症VI型;ムコ多糖症Ⅵ型;マロトー・ラミー病;ムコ多糖症VII型;ムコ多糖症Ⅶ型;スライ病;ムコ多糖症IX型;ムコ多糖症Ⅸ型;ヒアルロニダーゼ欠損症;シアリドーシス;ガラクトシアリドーシス;ムコリピドーシスII型、III型;α-マンノシドーシス;β-マンノシドーシス;フコシドーシス;アスパルチルグルコサミン尿症;シンドラー病／神崎病;シンドラー病;Schindler病;Schindler症候群;神崎病;Kanzaki病;Kanzaki症候群;ポンペ病;Pompe病;ポンペ症候群;Pompe症候群;糖原病II型;糖原病Ⅱ型;酸性リパーゼ欠損症;Wolman病;Wolman症候群;ダノン病;Danon病;ダノン症候群;Danon症候群;遊離シアル酸蓄積症;乳児型シアル酸蓄積症;サラ病;Salla病;Salla症候群;セロイドリポフスチノーシス;ファブリー病;Fabry病;Fabry症候群;シスチン症;シスチノーシス Lysosomal storage disease 21 ミトコンドリア病;ミトコンドリア糖尿病;Mitochondrial病;Mitochondrial症候群;慢性進行性外眼筋麻痺症候群;リー脳症;Leigh脳症;ミトコンドリア脳筋症・乳酸アシドーシス・脳卒中様発作症候群;ミオクローヌスてんかん;ピアソン症候群;メチルグルタコン酸尿症IV型;ミトコンドリア呼吸鎖異常症;メチルグルタコン酸尿症V型;DCMA症候群 Mitochondrial disease 34 神経線維腫症;神経線維腫症1型;レックリングハウゼン病;Recklinghausen病;Recklinghausen症候群;神経線維腫症2型 Neurofibromatosis 35 天疱瘡 Pemphigus 36 表皮水疱症;キンドラー症候群 Epidermolysis bullosa 46 悪性関節リウマチ;関節リウマチ Malignant rheumatoid arthritis 48 原発性抗リン脂質抗体症候群;抗リン脂質抗体症候群 Primary antiphospholipid syndrome 49 全身性エリテマトーデス;ループス腎炎 Systemic lupus erythematosus 51 全身性強皮症;全身性硬化症 Scleroderma 54 成人発症スチル病;成人スチル病 Adult still disease 57 特発性拡張型心筋症;拡張型心筋症 Idiopathic dilated cardiomyopathy 60 再生不良性貧血 Aplastic anemia 61 自己免疫性溶血性貧血;寒冷凝集素症;寒冷ヘモグロビン尿症;発作性寒冷ヘモグロビン尿症;エヴァンス症候群 Autoimmune hemolytic anemia 62 発作性夜間ヘモグロビン尿症 Paroxysmal nocturnal hemoglobinuria 63 免疫性血小板減少症;特発性血小板減少性紫斑病;一次性免疫性血小板減少症;血小板減少症 Idiopathic thrombocytopenic purpura 65 原発性免疫不全症候群;原発性免疫不全症;X連鎖重症複合免疫不全症;細網異形成症;アデノシンデアミナーゼ欠損症;オーメン症候群;プリンヌクレオシドホスホリラーゼ欠損症;CD8欠損症;ZAP-70欠損症;MHCクラスI欠損症;MHCクラスII欠損症;1から9までに掲げるもののほか、複合免疫不全症;複合免疫不全症;ウィスコット・オルドリッチ症候群;毛細血管拡張性運動失調症;ナイミーヘン染色体不安定症候群;ブルーム症候群;ICF症候群;PMS2異常症;RIDDLE症候群;シムケ症候群;ネザートン症候群;胸腺低形成症候群;ディ・ジョージ症候群;22q11.2欠失症候群;高IgE症候群;肝中心静脈閉鎖症を伴う免疫不全症;先天性角化不全症;X連鎖無ガンマグロブリン血症;分類不能型免疫不全症;高IgM症候群;IgGサブクラス欠損症;選択的IgA欠損症;特異抗体産生不全症;乳児一過性低ガンマグロブリン血症;24から30までに掲げるもののほか、液性免疫不全を主とする疾患;チェディアック・東症候群;X連鎖リンパ増殖症候群;XIAP欠損症;自己免疫性リンパ増殖症候群;32から34までに掲げるもののほか、免疫調整障害;家族性血球貪食症候群;家族性血球貪食性リンパ組織球症;カンジダ感染と外胚葉形成異常を伴う自己免疫性多腺性内分泌不全症;IPEX症候群;CD25欠損症;ITCH欠損症;重症先天性好中球減少症;周期性好中球減少症;36及び37に掲げるもののほか、慢性の経過をたどる好中球減少症;p14欠損症;白血球接着不全症;シュワッハマン・ダイアモンド症候群;慢性肉芽腫症;ミエロペルオキシダーゼ欠損症;メンデル遺伝型マイコバクテリア易感染症;39から43までに掲げるもののほか、白血球機能異常;免疫不全を伴う無汗性外胚葉形成異常症;IRAK4欠損症;MyD88欠損症;慢性皮膚粘膜カンジダ症;45から48までに掲げるもののほか、自然免疫異常;WHIM症候群;疣贅様表皮発育異常症;単純ヘルペス脳炎;CARD9欠損症先天性補体欠損症;C1q欠損症;C1r欠損症;C1s欠損症;C2欠損症;C3欠損症;C4欠損症;C5欠損症;C6欠損症;C7欠損症;C8欠損症;C9欠損症;遺伝性血管性浮腫（C1インヒビター欠損症）;遺伝性血管性浮腫;血管性浮腫;50及び51に掲げるもののほか、先天性補体欠損症;Factor D欠損症;Factor I欠損症;Factor H欠損症;Properdin欠損症;MASP1欠損症;MASP2欠損症;3MC症候群;Ficolin3関連免疫不全症 Primary immunodeficiency 66 IgA腎症;免疫グロブリンA腎症;Berger病;Berger症候群;糸球体腎炎 IgA nephropathy 67 多発性嚢胞腎;嚢胞性腎疾患;常染色体優性多発性嚢胞腎;常染色体顕性多発性嚢胞腎;常染色体優性（顕性）多発性嚢胞腎;常染色体劣性多発性嚢胞腎;常染色体潜性多発性嚢胞腎;常染色体劣性（潜性）多発性嚢胞腎 Polycystic kidney disease 84 サルコイドーシス Sarcoidosis 85 特発性間質性肺炎;特発性肺線維症;肺線維症;特発性非特異性間質性肺炎;呼吸細気管支炎を伴う間質性肺疾患;剥離性間質性肺炎;特発性器質化肺炎;急性間質性肺炎;特発性リンパ球性間質性肺炎;間質性肺疾患;特発性胸膜肺実質線維弾性症;特発性上葉優位型肺線維症 Idiopathic interstitial pneumonia 86 肺動脈性肺高血圧症;肺動脈高血圧症;肺動脈性高血圧症;肺高血圧症 Pulmonary arterial hypertension 89 リンパ脈管筋腫症 Lymphangioleiomyomatosis 97 潰瘍性大腸炎;炎症性腸疾患 Ulcerative colitis 98 好酸球性消化管疾患;好酸球性消化管疾患（新生児-乳児）;食物蛋白誘発胃腸炎;好酸球性消化管疾患（小児-成人）;好酸球性食道炎;好酸球性胃腸炎 Eosinophilic gastro-intestinal disorder 111 先天性ミオパチー;ネマリンミオパチー;セントラルコア病;ミニコア病;マルチミニコア病;ミオチュブラーミオパチー;中心核ミオパチー;中心核病;先天性筋線維タイプ不均等症 Congenital myopathy 127 前頭側頭葉変性症;（行動異常型）前頭側頭型認知症;前頭側頭型認知症;意味性認知症 Frontotemporal lobar degeneration 137 限局性皮質異形成 Focal cortical dysplasia 157 スタージ・ウェーバー症候群 Sturge-Weber syndrome 158 結節性硬化症 Tuberous sclerosis 192 コケイン症候群 Cockayne syndrome 222 一次性ネフローゼ症候群;ネフローゼ症候群;糸球体腎炎;微小変化型ネフローゼ症候群;膜性腎症;巣状分節性糸球体硬化症;半月体形成性糸球体腎炎;管内増殖性糸球体腎炎 Primary nephrotic syndrome 223 一次性膜性増殖性糸球体腎炎;一次性膜性増殖性糸球体腎炎I型;一次性膜性増殖性糸球体腎炎III型;糸球体腎炎;C3腎炎;C3腎症;膜性増殖性糸球体腎炎;特発性免疫複合体型膜性増殖性糸球体腎炎 Primary membranoproliferative glomerulonephritis 227 オスラー病;Osler病;オスラー症候群;Osler症候群;遺伝性出血性末梢血管拡張症 Osler disease 277 リンパ管腫症／ゴーハム病;リンパ管腫症;びまん性リンパ管腫症;ゴーハム病;Gorham病;ゴーハム症候群;Gorham症候群;ゴーハム・スタウト症候群;大量骨溶解症;脈管奇形 Lymphangiomatosis 278 巨大リンパ管奇形（頚部顔面病変）;脈管奇形 Huge lymphatic malformation with cervicofacial lesion 279 巨大静脈奇形（頚部口腔咽頭びまん性病変）;静脈奇形;脈管奇形 Huge venous malformation with cervical, oral and pharyngeal diffuse lesion 280 巨大動静脈奇形（頚部顔面又は四肢病変）;脈管奇形 Huge arteriovenous malformation with cervicofacial or limb lesion 281 クリッペル・トレノネー・ウェーバー症候群;クリッペル・トレノネー症候群;パークスウェーバー症候群;脈管奇形 Klippel-Trenaunay-Weber syndrome 283 後天性赤芽球癆;赤芽球癆 Acquired pure red cell aplasia 285 ファンコニ貧血 Fanconi anemia 300 IgG4関連疾患;IgG4関連疾患包括;自己免疫性膵炎;IgG4関連硬化性胆管炎;IgG4関連涙腺・眼窩及び唾液腺病変;IgG4関連腎臓病 IgG4-related disease 331 特発性多中心性キャッスルマン病;Castleman病;キャッスルマン症候群;Castleman症候群 Idiopathic multicentric castleman disease
30	AMPK signaling pathway 💬	2件: PRKAA1, PRKAA2 💬 AMPK signaling pathway × Name Full Name PRKAA1 5'-AMP-activated protein kinase catalytic subunit alpha-1 isoform 1 PRKAA2 5'-AMP-activated protein kinase catalytic subunit alpha-2	Metformin hydrochloride 💬 AMPK signaling pathway × Name Other Names Metformin hydrochloride Glucophage GLUMETZA RIOMET METFORMIN METFORMIN ER 500 MG METFORMIN HCL METFORMIN HYDROCHLORIDE EXTENDED RELEASE METFORMIN HYDROCHLORIDE EXTENDED-RELEASE 500MG METFORMIN HYDROCHLORIDE ORAL SOLUTION メトホルミン塩酸塩グリコラン メトグルコ	Metformin	31件:  2 ,  6 ,  8 , 13, 46, 49, 60, 65, 66, 67, 74, 75, 77, 81, 84, 85, 86, 97, 113, 127, 158, 206, 218, 222, 225, 233, 265, 285, 298, 299, 301 💬 30. AMPK signaling pathway × 告示番号 日本語名 英語名  2  筋萎縮性側索硬化症 Amyotrophic lateral sclerosis  6  パーキンソン病;Parkinson病;Parkinson症候群 Parkinson disease  8  ハンチントン病;Huntington病;ハンチントン症候群;Huntington症候群 Huntington disease 13 多発性硬化症／視神経脊髄炎;多発性硬化症;視神経脊髄炎;Balo病;バロー同心円硬化症 Multiple sclerosis/Neuromyelitis optica 46 悪性関節リウマチ;関節リウマチ Malignant rheumatoid arthritis 49 全身性エリテマトーデス;ループス腎炎 Systemic lupus erythematosus 60 再生不良性貧血 Aplastic anemia 65 原発性免疫不全症候群;原発性免疫不全症;X連鎖重症複合免疫不全症;細網異形成症;アデノシンデアミナーゼ欠損症;オーメン症候群;プリンヌクレオシドホスホリラーゼ欠損症;CD8欠損症;ZAP-70欠損症;MHCクラスI欠損症;MHCクラスII欠損症;1から9までに掲げるもののほか、複合免疫不全症;複合免疫不全症;ウィスコット・オルドリッチ症候群;毛細血管拡張性運動失調症;ナイミーヘン染色体不安定症候群;ブルーム症候群;ICF症候群;PMS2異常症;RIDDLE症候群;シムケ症候群;ネザートン症候群;胸腺低形成症候群;ディ・ジョージ症候群;22q11.2欠失症候群;高IgE症候群;肝中心静脈閉鎖症を伴う免疫不全症;先天性角化不全症;X連鎖無ガンマグロブリン血症;分類不能型免疫不全症;高IgM症候群;IgGサブクラス欠損症;選択的IgA欠損症;特異抗体産生不全症;乳児一過性低ガンマグロブリン血症;24から30までに掲げるもののほか、液性免疫不全を主とする疾患;チェディアック・東症候群;X連鎖リンパ増殖症候群;XIAP欠損症;自己免疫性リンパ増殖症候群;32から34までに掲げるもののほか、免疫調整障害;家族性血球貪食症候群;家族性血球貪食性リンパ組織球症;カンジダ感染と外胚葉形成異常を伴う自己免疫性多腺性内分泌不全症;IPEX症候群;CD25欠損症;ITCH欠損症;重症先天性好中球減少症;周期性好中球減少症;36及び37に掲げるもののほか、慢性の経過をたどる好中球減少症;p14欠損症;白血球接着不全症;シュワッハマン・ダイアモンド症候群;慢性肉芽腫症;ミエロペルオキシダーゼ欠損症;メンデル遺伝型マイコバクテリア易感染症;39から43までに掲げるもののほか、白血球機能異常;免疫不全を伴う無汗性外胚葉形成異常症;IRAK4欠損症;MyD88欠損症;慢性皮膚粘膜カンジダ症;45から48までに掲げるもののほか、自然免疫異常;WHIM症候群;疣贅様表皮発育異常症;単純ヘルペス脳炎;CARD9欠損症先天性補体欠損症;C1q欠損症;C1r欠損症;C1s欠損症;C2欠損症;C3欠損症;C4欠損症;C5欠損症;C6欠損症;C7欠損症;C8欠損症;C9欠損症;遺伝性血管性浮腫（C1インヒビター欠損症）;遺伝性血管性浮腫;血管性浮腫;50及び51に掲げるもののほか、先天性補体欠損症;Factor D欠損症;Factor I欠損症;Factor H欠損症;Properdin欠損症;MASP1欠損症;MASP2欠損症;3MC症候群;Ficolin3関連免疫不全症 Primary immunodeficiency 66 IgA腎症;免疫グロブリンA腎症;Berger病;Berger症候群;糸球体腎炎 IgA nephropathy 67 多発性嚢胞腎;嚢胞性腎疾患;常染色体優性多発性嚢胞腎;常染色体顕性多発性嚢胞腎;常染色体優性（顕性）多発性嚢胞腎;常染色体劣性多発性嚢胞腎;常染色体潜性多発性嚢胞腎;常染色体劣性（潜性）多発性嚢胞腎 Polycystic kidney disease 74 下垂体性PRL分泌亢進症 Prolactin secreting pituitary adenoma 75 クッシング病;Cushing病;クッシング症候群;Cushing症候群;成長ホルモン分泌不全性低身長症 Cushing disease 77 下垂体性成長ホルモン分泌亢進症;先端巨大症;アクロメガリー Growth hormone secreting pituitary adenoma 81 先天性副腎皮質酵素欠損症;先天性リポイド過形成症;3β-水酸化ステロイド脱水素酵素（3β-HSD）欠損症;21-水酸化酵素欠損症;11β-水酸化酵素欠損症;17α-水酸化酵素欠損症;P450オキシドレダクターゼ（POR）欠損症 Congenital adrenal hyperplasia 84 サルコイドーシス Sarcoidosis 85 特発性間質性肺炎;特発性肺線維症;肺線維症;特発性非特異性間質性肺炎;呼吸細気管支炎を伴う間質性肺疾患;剥離性間質性肺炎;特発性器質化肺炎;急性間質性肺炎;特発性リンパ球性間質性肺炎;間質性肺疾患;特発性胸膜肺実質線維弾性症;特発性上葉優位型肺線維症 Idiopathic interstitial pneumonia 86 肺動脈性肺高血圧症;肺動脈高血圧症;肺動脈性高血圧症;肺高血圧症 Pulmonary arterial hypertension 97 潰瘍性大腸炎;炎症性腸疾患 Ulcerative colitis 113 筋ジストロフィー;ジストロフィン異常症;デュシェンヌ型筋ジストロフィー;ベッカー型筋ジストロフィー;肢帯型筋ジストロフィー;先天性筋ジストロフィー;福山型先天性筋ジストロフィー;Walker-Warburg症候群;ウォーカー・ワールブルグ症候群;ウォーカー・ワーバーグ症候群;Muscle-Eye-Brain病;MEB病;筋・眼・脳病;α-ジストログリカン異常症;インテグリンα欠損型先天性筋ジストロフィー;メロシン欠損型先天性筋ジストロフィー;Ullrich型先天性筋ジストロフィー;ウルリッヒ型先天性筋ジストロフィー;ウルリッヒ病;ラミン異常症;強直性脊椎症候群;ダイナミン2欠損型先天性筋ジストロフィー;テレソニン欠損型先天性筋ジストロフィー;ミトコンドリア異常を伴う先天性筋ジストロフィー;顔面肩甲上腕型筋ジストロフィー;筋強直性ジストロフィー;エメリー・ドレイフス型筋ジストロフィー;眼咽頭筋型筋ジストロフィー;ミオチリン異常症;カベオリン異常症;デスミン異常症;サルコグリカン異常症 Muscular dystrophy 127 前頭側頭葉変性症;（行動異常型）前頭側頭型認知症;前頭側頭型認知症;意味性認知症 Frontotemporal lobar degeneration 158 結節性硬化症 Tuberous sclerosis 206 脆弱Ｘ症候群 Fragile X syndrome 218 アルポート症候群;糸球体腎炎 Alport syndrome 222 一次性ネフローゼ症候群;ネフローゼ症候群;糸球体腎炎;微小変化型ネフローゼ症候群;膜性腎症;巣状分節性糸球体硬化症;半月体形成性糸球体腎炎;管内増殖性糸球体腎炎 Primary nephrotic syndrome 225 先天性腎性尿崩症;遺伝性腎性尿崩症 Congenital nephrogenic diabetes insipidus 233 ウォルフラム症候群 Wolfram syndrome 265 脂肪萎縮症;脂肪萎縮性糖尿病 Lipodystrophy 285 ファンコニ貧血 Fanconi anemia 298 遺伝性膵炎 Hereditary pancreatitis 299 嚢胞性線維症;膵囊胞線維症 Cystic fibrosis 301 黄斑ジストロフィー;卵黄様黄斑ジストロフィー（ベスト病）;卵黄様黄斑ジストロフィー;ベスト病;Best病;ベスト症候群;Best症候群;スタルガルト病;スターガルト病;スタルガルト症候群;スターガルト症候群;Stargardt病;Stargardt症候群;オカルト黄斑ジストロフィー;錐体ジストロフィー、及び錐体杆体ジストロフィー;X連鎖性（X染色体）若年網膜分離症;中心性輪紋状脈絡膜ジストロフィー Macular dystrophy
31	AMPK signaling pathway 💬	2件: PRKAA1, PRKAA2 💬 AMPK signaling pathway × Name Full Name PRKAA1 5'-AMP-activated protein kinase catalytic subunit alpha-1 isoform 1 PRKAA2 5'-AMP-activated protein kinase catalytic subunit alpha-2	Metformin 💬 AMPK signaling pathway × Name Other Names Metformin メトホルミン	Metformin	31件:  2 ,  6 ,  8 , 13, 46, 49, 60, 65, 66, 67, 74, 75, 77, 81, 84, 85, 86, 97, 113, 127, 158, 206, 218, 222, 225, 233, 265, 285, 298, 299, 301 💬 30. AMPK signaling pathway × 告示番号 日本語名 英語名  2  筋萎縮性側索硬化症 Amyotrophic lateral sclerosis  6  パーキンソン病;Parkinson病;Parkinson症候群 Parkinson disease  8  ハンチントン病;Huntington病;ハンチントン症候群;Huntington症候群 Huntington disease 13 多発性硬化症／視神経脊髄炎;多発性硬化症;視神経脊髄炎;Balo病;バロー同心円硬化症 Multiple sclerosis/Neuromyelitis optica 46 悪性関節リウマチ;関節リウマチ Malignant rheumatoid arthritis 49 全身性エリテマトーデス;ループス腎炎 Systemic lupus erythematosus 60 再生不良性貧血 Aplastic anemia 65 原発性免疫不全症候群;原発性免疫不全症;X連鎖重症複合免疫不全症;細網異形成症;アデノシンデアミナーゼ欠損症;オーメン症候群;プリンヌクレオシドホスホリラーゼ欠損症;CD8欠損症;ZAP-70欠損症;MHCクラスI欠損症;MHCクラスII欠損症;1から9までに掲げるもののほか、複合免疫不全症;複合免疫不全症;ウィスコット・オルドリッチ症候群;毛細血管拡張性運動失調症;ナイミーヘン染色体不安定症候群;ブルーム症候群;ICF症候群;PMS2異常症;RIDDLE症候群;シムケ症候群;ネザートン症候群;胸腺低形成症候群;ディ・ジョージ症候群;22q11.2欠失症候群;高IgE症候群;肝中心静脈閉鎖症を伴う免疫不全症;先天性角化不全症;X連鎖無ガンマグロブリン血症;分類不能型免疫不全症;高IgM症候群;IgGサブクラス欠損症;選択的IgA欠損症;特異抗体産生不全症;乳児一過性低ガンマグロブリン血症;24から30までに掲げるもののほか、液性免疫不全を主とする疾患;チェディアック・東症候群;X連鎖リンパ増殖症候群;XIAP欠損症;自己免疫性リンパ増殖症候群;32から34までに掲げるもののほか、免疫調整障害;家族性血球貪食症候群;家族性血球貪食性リンパ組織球症;カンジダ感染と外胚葉形成異常を伴う自己免疫性多腺性内分泌不全症;IPEX症候群;CD25欠損症;ITCH欠損症;重症先天性好中球減少症;周期性好中球減少症;36及び37に掲げるもののほか、慢性の経過をたどる好中球減少症;p14欠損症;白血球接着不全症;シュワッハマン・ダイアモンド症候群;慢性肉芽腫症;ミエロペルオキシダーゼ欠損症;メンデル遺伝型マイコバクテリア易感染症;39から43までに掲げるもののほか、白血球機能異常;免疫不全を伴う無汗性外胚葉形成異常症;IRAK4欠損症;MyD88欠損症;慢性皮膚粘膜カンジダ症;45から48までに掲げるもののほか、自然免疫異常;WHIM症候群;疣贅様表皮発育異常症;単純ヘルペス脳炎;CARD9欠損症先天性補体欠損症;C1q欠損症;C1r欠損症;C1s欠損症;C2欠損症;C3欠損症;C4欠損症;C5欠損症;C6欠損症;C7欠損症;C8欠損症;C9欠損症;遺伝性血管性浮腫（C1インヒビター欠損症）;遺伝性血管性浮腫;血管性浮腫;50及び51に掲げるもののほか、先天性補体欠損症;Factor D欠損症;Factor I欠損症;Factor H欠損症;Properdin欠損症;MASP1欠損症;MASP2欠損症;3MC症候群;Ficolin3関連免疫不全症 Primary immunodeficiency 66 IgA腎症;免疫グロブリンA腎症;Berger病;Berger症候群;糸球体腎炎 IgA nephropathy 67 多発性嚢胞腎;嚢胞性腎疾患;常染色体優性多発性嚢胞腎;常染色体顕性多発性嚢胞腎;常染色体優性（顕性）多発性嚢胞腎;常染色体劣性多発性嚢胞腎;常染色体潜性多発性嚢胞腎;常染色体劣性（潜性）多発性嚢胞腎 Polycystic kidney disease 74 下垂体性PRL分泌亢進症 Prolactin secreting pituitary adenoma 75 クッシング病;Cushing病;クッシング症候群;Cushing症候群;成長ホルモン分泌不全性低身長症 Cushing disease 77 下垂体性成長ホルモン分泌亢進症;先端巨大症;アクロメガリー Growth hormone secreting pituitary adenoma 81 先天性副腎皮質酵素欠損症;先天性リポイド過形成症;3β-水酸化ステロイド脱水素酵素（3β-HSD）欠損症;21-水酸化酵素欠損症;11β-水酸化酵素欠損症;17α-水酸化酵素欠損症;P450オキシドレダクターゼ（POR）欠損症 Congenital adrenal hyperplasia 84 サルコイドーシス Sarcoidosis 85 特発性間質性肺炎;特発性肺線維症;肺線維症;特発性非特異性間質性肺炎;呼吸細気管支炎を伴う間質性肺疾患;剥離性間質性肺炎;特発性器質化肺炎;急性間質性肺炎;特発性リンパ球性間質性肺炎;間質性肺疾患;特発性胸膜肺実質線維弾性症;特発性上葉優位型肺線維症 Idiopathic interstitial pneumonia 86 肺動脈性肺高血圧症;肺動脈高血圧症;肺動脈性高血圧症;肺高血圧症 Pulmonary arterial hypertension 97 潰瘍性大腸炎;炎症性腸疾患 Ulcerative colitis 113 筋ジストロフィー;ジストロフィン異常症;デュシェンヌ型筋ジストロフィー;ベッカー型筋ジストロフィー;肢帯型筋ジストロフィー;先天性筋ジストロフィー;福山型先天性筋ジストロフィー;Walker-Warburg症候群;ウォーカー・ワールブルグ症候群;ウォーカー・ワーバーグ症候群;Muscle-Eye-Brain病;MEB病;筋・眼・脳病;α-ジストログリカン異常症;インテグリンα欠損型先天性筋ジストロフィー;メロシン欠損型先天性筋ジストロフィー;Ullrich型先天性筋ジストロフィー;ウルリッヒ型先天性筋ジストロフィー;ウルリッヒ病;ラミン異常症;強直性脊椎症候群;ダイナミン2欠損型先天性筋ジストロフィー;テレソニン欠損型先天性筋ジストロフィー;ミトコンドリア異常を伴う先天性筋ジストロフィー;顔面肩甲上腕型筋ジストロフィー;筋強直性ジストロフィー;エメリー・ドレイフス型筋ジストロフィー;眼咽頭筋型筋ジストロフィー;ミオチリン異常症;カベオリン異常症;デスミン異常症;サルコグリカン異常症 Muscular dystrophy 127 前頭側頭葉変性症;（行動異常型）前頭側頭型認知症;前頭側頭型認知症;意味性認知症 Frontotemporal lobar degeneration 158 結節性硬化症 Tuberous sclerosis 206 脆弱Ｘ症候群 Fragile X syndrome 218 アルポート症候群;糸球体腎炎 Alport syndrome 222 一次性ネフローゼ症候群;ネフローゼ症候群;糸球体腎炎;微小変化型ネフローゼ症候群;膜性腎症;巣状分節性糸球体硬化症;半月体形成性糸球体腎炎;管内増殖性糸球体腎炎 Primary nephrotic syndrome 225 先天性腎性尿崩症;遺伝性腎性尿崩症 Congenital nephrogenic diabetes insipidus 233 ウォルフラム症候群 Wolfram syndrome 265 脂肪萎縮症;脂肪萎縮性糖尿病 Lipodystrophy 285 ファンコニ貧血 Fanconi anemia 298 遺伝性膵炎 Hereditary pancreatitis 299 嚢胞性線維症;膵囊胞線維症 Cystic fibrosis 301 黄斑ジストロフィー;卵黄様黄斑ジストロフィー（ベスト病）;卵黄様黄斑ジストロフィー;ベスト病;Best病;ベスト症候群;Best症候群;スタルガルト病;スターガルト病;スタルガルト症候群;スターガルト症候群;Stargardt病;Stargardt症候群;オカルト黄斑ジストロフィー;錐体ジストロフィー、及び錐体杆体ジストロフィー;X連鎖性（X染色体）若年網膜分離症;中心性輪紋状脈絡膜ジストロフィー Macular dystrophy
32	Amyotrophic lateral sclerosis 💬	5件: GRIN1, GRIN2A, GRIN2B, GRIN2C, GRIN2D 💬 Amyotrophic lateral sclerosis × Name Full Name GRIN1 glutamate receptor ionotropic, NMDA 1 isoform GluN1-1a precursor GRIN2A glutamate receptor ionotropic, NMDA 2A isoform 1 precursor GRIN2B glutamate receptor ionotropic, NMDA 2B isoform a precursor GRIN2C glutamate receptor ionotropic, NMDA 2C isoform 1 precursor GRIN2D glutamate receptor ionotropic, NMDA 2D precursor	Amantadine hydrochloride 💬 Amyotrophic lateral sclerosis × Name Other Names Amantadine hydrochloride Symmetrel Gocovri Osmolex er AMANTADINE AMANTADINE HCL アマンタジン塩酸塩シンメトレル	Amantadine	5件:  2 ,  6 ,  8 , 13, 127 💬 32. Amyotrophic lateral sclerosis × 告示番号 日本語名 英語名  2  筋萎縮性側索硬化症 Amyotrophic lateral sclerosis  6  パーキンソン病;Parkinson病;Parkinson症候群 Parkinson disease  8  ハンチントン病;Huntington病;ハンチントン症候群;Huntington症候群 Huntington disease 13 多発性硬化症／視神経脊髄炎;多発性硬化症;視神経脊髄炎;Balo病;バロー同心円硬化症 Multiple sclerosis/Neuromyelitis optica 127 前頭側頭葉変性症;（行動異常型）前頭側頭型認知症;前頭側頭型認知症;意味性認知症 Frontotemporal lobar degeneration
33	Amyotrophic lateral sclerosis 💬	5件: GRIN1, GRIN2A, GRIN2B, GRIN2C, GRIN2D 💬 Amyotrophic lateral sclerosis × Name Full Name GRIN1 glutamate receptor ionotropic, NMDA 1 isoform GluN1-1a precursor GRIN2A glutamate receptor ionotropic, NMDA 2A isoform 1 precursor GRIN2B glutamate receptor ionotropic, NMDA 2B isoform a precursor GRIN2C glutamate receptor ionotropic, NMDA 2C isoform 1 precursor GRIN2D glutamate receptor ionotropic, NMDA 2D precursor	Amantadine 💬 Amyotrophic lateral sclerosis × Name Other Names Amantadine アマンタジン	Amantadine	5件:  2 ,  6 ,  8 , 13, 127 💬 32. Amyotrophic lateral sclerosis × 告示番号 日本語名 英語名  2  筋萎縮性側索硬化症 Amyotrophic lateral sclerosis  6  パーキンソン病;Parkinson病;Parkinson症候群 Parkinson disease  8  ハンチントン病;Huntington病;ハンチントン症候群;Huntington症候群 Huntington disease 13 多発性硬化症／視神経脊髄炎;多発性硬化症;視神経脊髄炎;Balo病;バロー同心円硬化症 Multiple sclerosis/Neuromyelitis optica 127 前頭側頭葉変性症;（行動異常型）前頭側頭型認知症;前頭側頭型認知症;意味性認知症 Frontotemporal lobar degeneration
34	Amyotrophic lateral sclerosis 💬	5件: GRIN1, GRIN2A, GRIN2B, GRIN2C, GRIN2D 💬 Amyotrophic lateral sclerosis × Name Full Name GRIN1 glutamate receptor ionotropic, NMDA 1 isoform GluN1-1a precursor GRIN2A glutamate receptor ionotropic, NMDA 2A isoform 1 precursor GRIN2B glutamate receptor ionotropic, NMDA 2B isoform a precursor GRIN2C glutamate receptor ionotropic, NMDA 2C isoform 1 precursor GRIN2D glutamate receptor ionotropic, NMDA 2D precursor	Memantine hydrochloride 💬 Amyotrophic lateral sclerosis × Name Other Names Memantine hydrochloride Namenda Memary MEMANTINE MEMANTINE HCL メマンチン塩酸塩メマリー メマンチン	Memantine	8件:  2 ,  6 ,  8 , 13, 49, 127, 205, 206 💬 34. Amyotrophic lateral sclerosis × 告示番号 日本語名 英語名  2  筋萎縮性側索硬化症 Amyotrophic lateral sclerosis  6  パーキンソン病;Parkinson病;Parkinson症候群 Parkinson disease  8  ハンチントン病;Huntington病;ハンチントン症候群;Huntington症候群 Huntington disease 13 多発性硬化症／視神経脊髄炎;多発性硬化症;視神経脊髄炎;Balo病;バロー同心円硬化症 Multiple sclerosis/Neuromyelitis optica 49 全身性エリテマトーデス;ループス腎炎 Systemic lupus erythematosus 127 前頭側頭葉変性症;（行動異常型）前頭側頭型認知症;前頭側頭型認知症;意味性認知症 Frontotemporal lobar degeneration 205 脆弱Ｘ症候群関連疾患;脆弱X随伴振戦;失調症候群 Fragile X syndrome related disease 206 脆弱Ｘ症候群 Fragile X syndrome
35	Amyotrophic lateral sclerosis 💬	5件: GRIN1, GRIN2A, GRIN2B, GRIN2C, GRIN2D 💬 Amyotrophic lateral sclerosis × Name Full Name GRIN1 glutamate receptor ionotropic, NMDA 1 isoform GluN1-1a precursor GRIN2A glutamate receptor ionotropic, NMDA 2A isoform 1 precursor GRIN2B glutamate receptor ionotropic, NMDA 2B isoform a precursor GRIN2C glutamate receptor ionotropic, NMDA 2C isoform 1 precursor GRIN2D glutamate receptor ionotropic, NMDA 2D precursor	Memantine 💬 Amyotrophic lateral sclerosis × Name Other Names Memantine Exiba メマンチン	Memantine	8件:  2 ,  6 ,  8 , 13, 49, 127, 205, 206 💬 34. Amyotrophic lateral sclerosis × 告示番号 日本語名 英語名  2  筋萎縮性側索硬化症 Amyotrophic lateral sclerosis  6  パーキンソン病;Parkinson病;Parkinson症候群 Parkinson disease  8  ハンチントン病;Huntington病;ハンチントン症候群;Huntington症候群 Huntington disease 13 多発性硬化症／視神経脊髄炎;多発性硬化症;視神経脊髄炎;Balo病;バロー同心円硬化症 Multiple sclerosis/Neuromyelitis optica 49 全身性エリテマトーデス;ループス腎炎 Systemic lupus erythematosus 127 前頭側頭葉変性症;（行動異常型）前頭側頭型認知症;前頭側頭型認知症;意味性認知症 Frontotemporal lobar degeneration 205 脆弱Ｘ症候群関連疾患;脆弱X随伴振戦;失調症候群 Fragile X syndrome related disease 206 脆弱Ｘ症候群 Fragile X syndrome
36	Amyotrophic lateral sclerosis 💬	1件: MTOR 💬 Amyotrophic lateral sclerosis × Name Full Name MTOR serine/threonine-protein kinase mTOR isoform 1	Sirolimus 💬 Amyotrophic lateral sclerosis × Name Other Names Sirolimus Rapamune Rapamycin FYARRO HYFTOR シロリムスラパリムス	Sirolimus	46件:  6 , 13, 15, 17, 19, 21, 34, 35, 36, 46, 48, 49, 51, 54, 57, 60, 61, 62, 63, 65, 66, 67, 84, 85, 86, 89, 97, 98, 111, 127, 137, 157, 158, 192, 222, 223, 227, 277, 278, 279, 280, 281, 283, 285, 300, 331 💬 36. Amyotrophic lateral sclerosis × 告示番号 日本語名 英語名  6  パーキンソン病;Parkinson病;Parkinson症候群 Parkinson disease 13 多発性硬化症／視神経脊髄炎;多発性硬化症;視神経脊髄炎;Balo病;バロー同心円硬化症 Multiple sclerosis/Neuromyelitis optica 15 封入体筋炎 Inclusion body myositis 17 多系統萎縮症;オリーブ橋小脳萎縮症;線条体黒質変性症;シャイ・ドレーガー症候群 Multiple system atrophy 19 ライソゾーム病;Lysosomal病;Lysosomal症候群;ゴーシェ病;Gaucher病;Gaucher症候群;ニーマン・ピック病A型、B型／酸性スフィンゴミエリナーゼ欠損症;ニーマン・ピック病A型、B型;ニーマン・ピック病;酸性スフィンゴミエリナーゼ欠損症;ニーマン・ピック病C型;GM1ガングリオシドーシス;GM2ガングリオシドーシス;テイ・サックス病;サンドホフ病;Sandhoff病;Sandhoff症候群;クラッベ病;Krabbe病;クラッベ症候群;Krabbe症候群;異染性白質ジストロフィー;マルチプルサルファターゼ欠損症;ファーバー病;Farber病;Farber症候群;ムコ多糖症I型;ムコ多糖症Ⅰ型;ハーラー・シェイエ症候群;ムコ多糖症II型;ムコ多糖症Ⅱ型;ハンター症候群;ムコ多糖症III型;ムコ多糖症IIIA型;ムコ多糖症IIIB型;ムコ多糖症Ⅲ型;サンフィリポ症候群;サンフィリッポ症候群;ムコ多糖症IV型;ムコ多糖症Ⅳ型;モルキオ症候群;ムコ多糖症VI型;ムコ多糖症Ⅵ型;マロトー・ラミー病;ムコ多糖症VII型;ムコ多糖症Ⅶ型;スライ病;ムコ多糖症IX型;ムコ多糖症Ⅸ型;ヒアルロニダーゼ欠損症;シアリドーシス;ガラクトシアリドーシス;ムコリピドーシスII型、III型;α-マンノシドーシス;β-マンノシドーシス;フコシドーシス;アスパルチルグルコサミン尿症;シンドラー病／神崎病;シンドラー病;Schindler病;Schindler症候群;神崎病;Kanzaki病;Kanzaki症候群;ポンペ病;Pompe病;ポンペ症候群;Pompe症候群;糖原病II型;糖原病Ⅱ型;酸性リパーゼ欠損症;Wolman病;Wolman症候群;ダノン病;Danon病;ダノン症候群;Danon症候群;遊離シアル酸蓄積症;乳児型シアル酸蓄積症;サラ病;Salla病;Salla症候群;セロイドリポフスチノーシス;ファブリー病;Fabry病;Fabry症候群;シスチン症;シスチノーシス Lysosomal storage disease 21 ミトコンドリア病;ミトコンドリア糖尿病;Mitochondrial病;Mitochondrial症候群;慢性進行性外眼筋麻痺症候群;リー脳症;Leigh脳症;ミトコンドリア脳筋症・乳酸アシドーシス・脳卒中様発作症候群;ミオクローヌスてんかん;ピアソン症候群;メチルグルタコン酸尿症IV型;ミトコンドリア呼吸鎖異常症;メチルグルタコン酸尿症V型;DCMA症候群 Mitochondrial disease 34 神経線維腫症;神経線維腫症1型;レックリングハウゼン病;Recklinghausen病;Recklinghausen症候群;神経線維腫症2型 Neurofibromatosis 35 天疱瘡 Pemphigus 36 表皮水疱症;キンドラー症候群 Epidermolysis bullosa 46 悪性関節リウマチ;関節リウマチ Malignant rheumatoid arthritis 48 原発性抗リン脂質抗体症候群;抗リン脂質抗体症候群 Primary antiphospholipid syndrome 49 全身性エリテマトーデス;ループス腎炎 Systemic lupus erythematosus 51 全身性強皮症;全身性硬化症 Scleroderma 54 成人発症スチル病;成人スチル病 Adult still disease 57 特発性拡張型心筋症;拡張型心筋症 Idiopathic dilated cardiomyopathy 60 再生不良性貧血 Aplastic anemia 61 自己免疫性溶血性貧血;寒冷凝集素症;寒冷ヘモグロビン尿症;発作性寒冷ヘモグロビン尿症;エヴァンス症候群 Autoimmune hemolytic anemia 62 発作性夜間ヘモグロビン尿症 Paroxysmal nocturnal hemoglobinuria 63 免疫性血小板減少症;特発性血小板減少性紫斑病;一次性免疫性血小板減少症;血小板減少症 Idiopathic thrombocytopenic purpura 65 原発性免疫不全症候群;原発性免疫不全症;X連鎖重症複合免疫不全症;細網異形成症;アデノシンデアミナーゼ欠損症;オーメン症候群;プリンヌクレオシドホスホリラーゼ欠損症;CD8欠損症;ZAP-70欠損症;MHCクラスI欠損症;MHCクラスII欠損症;1から9までに掲げるもののほか、複合免疫不全症;複合免疫不全症;ウィスコット・オルドリッチ症候群;毛細血管拡張性運動失調症;ナイミーヘン染色体不安定症候群;ブルーム症候群;ICF症候群;PMS2異常症;RIDDLE症候群;シムケ症候群;ネザートン症候群;胸腺低形成症候群;ディ・ジョージ症候群;22q11.2欠失症候群;高IgE症候群;肝中心静脈閉鎖症を伴う免疫不全症;先天性角化不全症;X連鎖無ガンマグロブリン血症;分類不能型免疫不全症;高IgM症候群;IgGサブクラス欠損症;選択的IgA欠損症;特異抗体産生不全症;乳児一過性低ガンマグロブリン血症;24から30までに掲げるもののほか、液性免疫不全を主とする疾患;チェディアック・東症候群;X連鎖リンパ増殖症候群;XIAP欠損症;自己免疫性リンパ増殖症候群;32から34までに掲げるもののほか、免疫調整障害;家族性血球貪食症候群;家族性血球貪食性リンパ組織球症;カンジダ感染と外胚葉形成異常を伴う自己免疫性多腺性内分泌不全症;IPEX症候群;CD25欠損症;ITCH欠損症;重症先天性好中球減少症;周期性好中球減少症;36及び37に掲げるもののほか、慢性の経過をたどる好中球減少症;p14欠損症;白血球接着不全症;シュワッハマン・ダイアモンド症候群;慢性肉芽腫症;ミエロペルオキシダーゼ欠損症;メンデル遺伝型マイコバクテリア易感染症;39から43までに掲げるもののほか、白血球機能異常;免疫不全を伴う無汗性外胚葉形成異常症;IRAK4欠損症;MyD88欠損症;慢性皮膚粘膜カンジダ症;45から48までに掲げるもののほか、自然免疫異常;WHIM症候群;疣贅様表皮発育異常症;単純ヘルペス脳炎;CARD9欠損症先天性補体欠損症;C1q欠損症;C1r欠損症;C1s欠損症;C2欠損症;C3欠損症;C4欠損症;C5欠損症;C6欠損症;C7欠損症;C8欠損症;C9欠損症;遺伝性血管性浮腫（C1インヒビター欠損症）;遺伝性血管性浮腫;血管性浮腫;50及び51に掲げるもののほか、先天性補体欠損症;Factor D欠損症;Factor I欠損症;Factor H欠損症;Properdin欠損症;MASP1欠損症;MASP2欠損症;3MC症候群;Ficolin3関連免疫不全症 Primary immunodeficiency 66 IgA腎症;免疫グロブリンA腎症;Berger病;Berger症候群;糸球体腎炎 IgA nephropathy 67 多発性嚢胞腎;嚢胞性腎疾患;常染色体優性多発性嚢胞腎;常染色体顕性多発性嚢胞腎;常染色体優性（顕性）多発性嚢胞腎;常染色体劣性多発性嚢胞腎;常染色体潜性多発性嚢胞腎;常染色体劣性（潜性）多発性嚢胞腎 Polycystic kidney disease 84 サルコイドーシス Sarcoidosis 85 特発性間質性肺炎;特発性肺線維症;肺線維症;特発性非特異性間質性肺炎;呼吸細気管支炎を伴う間質性肺疾患;剥離性間質性肺炎;特発性器質化肺炎;急性間質性肺炎;特発性リンパ球性間質性肺炎;間質性肺疾患;特発性胸膜肺実質線維弾性症;特発性上葉優位型肺線維症 Idiopathic interstitial pneumonia 86 肺動脈性肺高血圧症;肺動脈高血圧症;肺動脈性高血圧症;肺高血圧症 Pulmonary arterial hypertension 89 リンパ脈管筋腫症 Lymphangioleiomyomatosis 97 潰瘍性大腸炎;炎症性腸疾患 Ulcerative colitis 98 好酸球性消化管疾患;好酸球性消化管疾患（新生児-乳児）;食物蛋白誘発胃腸炎;好酸球性消化管疾患（小児-成人）;好酸球性食道炎;好酸球性胃腸炎 Eosinophilic gastro-intestinal disorder 111 先天性ミオパチー;ネマリンミオパチー;セントラルコア病;ミニコア病;マルチミニコア病;ミオチュブラーミオパチー;中心核ミオパチー;中心核病;先天性筋線維タイプ不均等症 Congenital myopathy 127 前頭側頭葉変性症;（行動異常型）前頭側頭型認知症;前頭側頭型認知症;意味性認知症 Frontotemporal lobar degeneration 137 限局性皮質異形成 Focal cortical dysplasia 157 スタージ・ウェーバー症候群 Sturge-Weber syndrome 158 結節性硬化症 Tuberous sclerosis 192 コケイン症候群 Cockayne syndrome 222 一次性ネフローゼ症候群;ネフローゼ症候群;糸球体腎炎;微小変化型ネフローゼ症候群;膜性腎症;巣状分節性糸球体硬化症;半月体形成性糸球体腎炎;管内増殖性糸球体腎炎 Primary nephrotic syndrome 223 一次性膜性増殖性糸球体腎炎;一次性膜性増殖性糸球体腎炎I型;一次性膜性増殖性糸球体腎炎III型;糸球体腎炎;C3腎炎;C3腎症;膜性増殖性糸球体腎炎;特発性免疫複合体型膜性増殖性糸球体腎炎 Primary membranoproliferative glomerulonephritis 227 オスラー病;Osler病;オスラー症候群;Osler症候群;遺伝性出血性末梢血管拡張症 Osler disease 277 リンパ管腫症／ゴーハム病;リンパ管腫症;びまん性リンパ管腫症;ゴーハム病;Gorham病;ゴーハム症候群;Gorham症候群;ゴーハム・スタウト症候群;大量骨溶解症;脈管奇形 Lymphangiomatosis 278 巨大リンパ管奇形（頚部顔面病変）;脈管奇形 Huge lymphatic malformation with cervicofacial lesion 279 巨大静脈奇形（頚部口腔咽頭びまん性病変）;静脈奇形;脈管奇形 Huge venous malformation with cervical, oral and pharyngeal diffuse lesion 280 巨大動静脈奇形（頚部顔面又は四肢病変）;脈管奇形 Huge arteriovenous malformation with cervicofacial or limb lesion 281 クリッペル・トレノネー・ウェーバー症候群;クリッペル・トレノネー症候群;パークスウェーバー症候群;脈管奇形 Klippel-Trenaunay-Weber syndrome 283 後天性赤芽球癆;赤芽球癆 Acquired pure red cell aplasia 285 ファンコニ貧血 Fanconi anemia 300 IgG4関連疾患;IgG4関連疾患包括;自己免疫性膵炎;IgG4関連硬化性胆管炎;IgG4関連涙腺・眼窩及び唾液腺病変;IgG4関連腎臓病 IgG4-related disease 331 特発性多中心性キャッスルマン病;Castleman病;キャッスルマン症候群;Castleman症候群 Idiopathic multicentric castleman disease
37	Apelin signaling pathway 💬	1件: MTOR 💬 Apelin signaling pathway × Name Full Name MTOR serine/threonine-protein kinase mTOR isoform 1	Sirolimus 💬 Apelin signaling pathway × Name Other Names Sirolimus Rapamune Rapamycin FYARRO HYFTOR シロリムスラパリムス	Sirolimus	46件:  6 , 13, 15, 17, 19, 21, 34, 35, 36, 46, 48, 49, 51, 54, 57, 60, 61, 62, 63, 65, 66, 67, 84, 85, 86, 89, 97, 98, 111, 127, 137, 157, 158, 192, 222, 223, 227, 277, 278, 279, 280, 281, 283, 285, 300, 331 💬 37. Apelin signaling pathway × 告示番号 日本語名 英語名  6  パーキンソン病;Parkinson病;Parkinson症候群 Parkinson disease 13 多発性硬化症／視神経脊髄炎;多発性硬化症;視神経脊髄炎;Balo病;バロー同心円硬化症 Multiple sclerosis/Neuromyelitis optica 15 封入体筋炎 Inclusion body myositis 17 多系統萎縮症;オリーブ橋小脳萎縮症;線条体黒質変性症;シャイ・ドレーガー症候群 Multiple system atrophy 19 ライソゾーム病;Lysosomal病;Lysosomal症候群;ゴーシェ病;Gaucher病;Gaucher症候群;ニーマン・ピック病A型、B型／酸性スフィンゴミエリナーゼ欠損症;ニーマン・ピック病A型、B型;ニーマン・ピック病;酸性スフィンゴミエリナーゼ欠損症;ニーマン・ピック病C型;GM1ガングリオシドーシス;GM2ガングリオシドーシス;テイ・サックス病;サンドホフ病;Sandhoff病;Sandhoff症候群;クラッベ病;Krabbe病;クラッベ症候群;Krabbe症候群;異染性白質ジストロフィー;マルチプルサルファターゼ欠損症;ファーバー病;Farber病;Farber症候群;ムコ多糖症I型;ムコ多糖症Ⅰ型;ハーラー・シェイエ症候群;ムコ多糖症II型;ムコ多糖症Ⅱ型;ハンター症候群;ムコ多糖症III型;ムコ多糖症IIIA型;ムコ多糖症IIIB型;ムコ多糖症Ⅲ型;サンフィリポ症候群;サンフィリッポ症候群;ムコ多糖症IV型;ムコ多糖症Ⅳ型;モルキオ症候群;ムコ多糖症VI型;ムコ多糖症Ⅵ型;マロトー・ラミー病;ムコ多糖症VII型;ムコ多糖症Ⅶ型;スライ病;ムコ多糖症IX型;ムコ多糖症Ⅸ型;ヒアルロニダーゼ欠損症;シアリドーシス;ガラクトシアリドーシス;ムコリピドーシスII型、III型;α-マンノシドーシス;β-マンノシドーシス;フコシドーシス;アスパルチルグルコサミン尿症;シンドラー病／神崎病;シンドラー病;Schindler病;Schindler症候群;神崎病;Kanzaki病;Kanzaki症候群;ポンペ病;Pompe病;ポンペ症候群;Pompe症候群;糖原病II型;糖原病Ⅱ型;酸性リパーゼ欠損症;Wolman病;Wolman症候群;ダノン病;Danon病;ダノン症候群;Danon症候群;遊離シアル酸蓄積症;乳児型シアル酸蓄積症;サラ病;Salla病;Salla症候群;セロイドリポフスチノーシス;ファブリー病;Fabry病;Fabry症候群;シスチン症;シスチノーシス Lysosomal storage disease 21 ミトコンドリア病;ミトコンドリア糖尿病;Mitochondrial病;Mitochondrial症候群;慢性進行性外眼筋麻痺症候群;リー脳症;Leigh脳症;ミトコンドリア脳筋症・乳酸アシドーシス・脳卒中様発作症候群;ミオクローヌスてんかん;ピアソン症候群;メチルグルタコン酸尿症IV型;ミトコンドリア呼吸鎖異常症;メチルグルタコン酸尿症V型;DCMA症候群 Mitochondrial disease 34 神経線維腫症;神経線維腫症1型;レックリングハウゼン病;Recklinghausen病;Recklinghausen症候群;神経線維腫症2型 Neurofibromatosis 35 天疱瘡 Pemphigus 36 表皮水疱症;キンドラー症候群 Epidermolysis bullosa 46 悪性関節リウマチ;関節リウマチ Malignant rheumatoid arthritis 48 原発性抗リン脂質抗体症候群;抗リン脂質抗体症候群 Primary antiphospholipid syndrome 49 全身性エリテマトーデス;ループス腎炎 Systemic lupus erythematosus 51 全身性強皮症;全身性硬化症 Scleroderma 54 成人発症スチル病;成人スチル病 Adult still disease 57 特発性拡張型心筋症;拡張型心筋症 Idiopathic dilated cardiomyopathy 60 再生不良性貧血 Aplastic anemia 61 自己免疫性溶血性貧血;寒冷凝集素症;寒冷ヘモグロビン尿症;発作性寒冷ヘモグロビン尿症;エヴァンス症候群 Autoimmune hemolytic anemia 62 発作性夜間ヘモグロビン尿症 Paroxysmal nocturnal hemoglobinuria 63 免疫性血小板減少症;特発性血小板減少性紫斑病;一次性免疫性血小板減少症;血小板減少症 Idiopathic thrombocytopenic purpura 65 原発性免疫不全症候群;原発性免疫不全症;X連鎖重症複合免疫不全症;細網異形成症;アデノシンデアミナーゼ欠損症;オーメン症候群;プリンヌクレオシドホスホリラーゼ欠損症;CD8欠損症;ZAP-70欠損症;MHCクラスI欠損症;MHCクラスII欠損症;1から9までに掲げるもののほか、複合免疫不全症;複合免疫不全症;ウィスコット・オルドリッチ症候群;毛細血管拡張性運動失調症;ナイミーヘン染色体不安定症候群;ブルーム症候群;ICF症候群;PMS2異常症;RIDDLE症候群;シムケ症候群;ネザートン症候群;胸腺低形成症候群;ディ・ジョージ症候群;22q11.2欠失症候群;高IgE症候群;肝中心静脈閉鎖症を伴う免疫不全症;先天性角化不全症;X連鎖無ガンマグロブリン血症;分類不能型免疫不全症;高IgM症候群;IgGサブクラス欠損症;選択的IgA欠損症;特異抗体産生不全症;乳児一過性低ガンマグロブリン血症;24から30までに掲げるもののほか、液性免疫不全を主とする疾患;チェディアック・東症候群;X連鎖リンパ増殖症候群;XIAP欠損症;自己免疫性リンパ増殖症候群;32から34までに掲げるもののほか、免疫調整障害;家族性血球貪食症候群;家族性血球貪食性リンパ組織球症;カンジダ感染と外胚葉形成異常を伴う自己免疫性多腺性内分泌不全症;IPEX症候群;CD25欠損症;ITCH欠損症;重症先天性好中球減少症;周期性好中球減少症;36及び37に掲げるもののほか、慢性の経過をたどる好中球減少症;p14欠損症;白血球接着不全症;シュワッハマン・ダイアモンド症候群;慢性肉芽腫症;ミエロペルオキシダーゼ欠損症;メンデル遺伝型マイコバクテリア易感染症;39から43までに掲げるもののほか、白血球機能異常;免疫不全を伴う無汗性外胚葉形成異常症;IRAK4欠損症;MyD88欠損症;慢性皮膚粘膜カンジダ症;45から48までに掲げるもののほか、自然免疫異常;WHIM症候群;疣贅様表皮発育異常症;単純ヘルペス脳炎;CARD9欠損症先天性補体欠損症;C1q欠損症;C1r欠損症;C1s欠損症;C2欠損症;C3欠損症;C4欠損症;C5欠損症;C6欠損症;C7欠損症;C8欠損症;C9欠損症;遺伝性血管性浮腫（C1インヒビター欠損症）;遺伝性血管性浮腫;血管性浮腫;50及び51に掲げるもののほか、先天性補体欠損症;Factor D欠損症;Factor I欠損症;Factor H欠損症;Properdin欠損症;MASP1欠損症;MASP2欠損症;3MC症候群;Ficolin3関連免疫不全症 Primary immunodeficiency 66 IgA腎症;免疫グロブリンA腎症;Berger病;Berger症候群;糸球体腎炎 IgA nephropathy 67 多発性嚢胞腎;嚢胞性腎疾患;常染色体優性多発性嚢胞腎;常染色体顕性多発性嚢胞腎;常染色体優性（顕性）多発性嚢胞腎;常染色体劣性多発性嚢胞腎;常染色体潜性多発性嚢胞腎;常染色体劣性（潜性）多発性嚢胞腎 Polycystic kidney disease 84 サルコイドーシス Sarcoidosis 85 特発性間質性肺炎;特発性肺線維症;肺線維症;特発性非特異性間質性肺炎;呼吸細気管支炎を伴う間質性肺疾患;剥離性間質性肺炎;特発性器質化肺炎;急性間質性肺炎;特発性リンパ球性間質性肺炎;間質性肺疾患;特発性胸膜肺実質線維弾性症;特発性上葉優位型肺線維症 Idiopathic interstitial pneumonia 86 肺動脈性肺高血圧症;肺動脈高血圧症;肺動脈性高血圧症;肺高血圧症 Pulmonary arterial hypertension 89 リンパ脈管筋腫症 Lymphangioleiomyomatosis 97 潰瘍性大腸炎;炎症性腸疾患 Ulcerative colitis 98 好酸球性消化管疾患;好酸球性消化管疾患（新生児-乳児）;食物蛋白誘発胃腸炎;好酸球性消化管疾患（小児-成人）;好酸球性食道炎;好酸球性胃腸炎 Eosinophilic gastro-intestinal disorder 111 先天性ミオパチー;ネマリンミオパチー;セントラルコア病;ミニコア病;マルチミニコア病;ミオチュブラーミオパチー;中心核ミオパチー;中心核病;先天性筋線維タイプ不均等症 Congenital myopathy 127 前頭側頭葉変性症;（行動異常型）前頭側頭型認知症;前頭側頭型認知症;意味性認知症 Frontotemporal lobar degeneration 137 限局性皮質異形成 Focal cortical dysplasia 157 スタージ・ウェーバー症候群 Sturge-Weber syndrome 158 結節性硬化症 Tuberous sclerosis 192 コケイン症候群 Cockayne syndrome 222 一次性ネフローゼ症候群;ネフローゼ症候群;糸球体腎炎;微小変化型ネフローゼ症候群;膜性腎症;巣状分節性糸球体硬化症;半月体形成性糸球体腎炎;管内増殖性糸球体腎炎 Primary nephrotic syndrome 223 一次性膜性増殖性糸球体腎炎;一次性膜性増殖性糸球体腎炎I型;一次性膜性増殖性糸球体腎炎III型;糸球体腎炎;C3腎炎;C3腎症;膜性増殖性糸球体腎炎;特発性免疫複合体型膜性増殖性糸球体腎炎 Primary membranoproliferative glomerulonephritis 227 オスラー病;Osler病;オスラー症候群;Osler症候群;遺伝性出血性末梢血管拡張症 Osler disease 277 リンパ管腫症／ゴーハム病;リンパ管腫症;びまん性リンパ管腫症;ゴーハム病;Gorham病;ゴーハム症候群;Gorham症候群;ゴーハム・スタウト症候群;大量骨溶解症;脈管奇形 Lymphangiomatosis 278 巨大リンパ管奇形（頚部顔面病変）;脈管奇形 Huge lymphatic malformation with cervicofacial lesion 279 巨大静脈奇形（頚部口腔咽頭びまん性病変）;静脈奇形;脈管奇形 Huge venous malformation with cervical, oral and pharyngeal diffuse lesion 280 巨大動静脈奇形（頚部顔面又は四肢病変）;脈管奇形 Huge arteriovenous malformation with cervicofacial or limb lesion 281 クリッペル・トレノネー・ウェーバー症候群;クリッペル・トレノネー症候群;パークスウェーバー症候群;脈管奇形 Klippel-Trenaunay-Weber syndrome 283 後天性赤芽球癆;赤芽球癆 Acquired pure red cell aplasia 285 ファンコニ貧血 Fanconi anemia 300 IgG4関連疾患;IgG4関連疾患包括;自己免疫性膵炎;IgG4関連硬化性胆管炎;IgG4関連涙腺・眼窩及び唾液腺病変;IgG4関連腎臓病 IgG4-related disease 331 特発性多中心性キャッスルマン病;Castleman病;キャッスルマン症候群;Castleman症候群 Idiopathic multicentric castleman disease
38	Apelin signaling pathway 💬	2件: PRKAA1, PRKAA2 💬 Apelin signaling pathway × Name Full Name PRKAA1 5'-AMP-activated protein kinase catalytic subunit alpha-1 isoform 1 PRKAA2 5'-AMP-activated protein kinase catalytic subunit alpha-2	Metformin hydrochloride 💬 Apelin signaling pathway × Name Other Names Metformin hydrochloride Glucophage GLUMETZA RIOMET METFORMIN METFORMIN ER 500 MG METFORMIN HCL METFORMIN HYDROCHLORIDE EXTENDED RELEASE METFORMIN HYDROCHLORIDE EXTENDED-RELEASE 500MG METFORMIN HYDROCHLORIDE ORAL SOLUTION メトホルミン塩酸塩グリコラン メトグルコ	Metformin	31件:  2 ,  6 ,  8 , 13, 46, 49, 60, 65, 66, 67, 74, 75, 77, 81, 84, 85, 86, 97, 113, 127, 158, 206, 218, 222, 225, 233, 265, 285, 298, 299, 301 💬 38. Apelin signaling pathway × 告示番号 日本語名 英語名  2  筋萎縮性側索硬化症 Amyotrophic lateral sclerosis  6  パーキンソン病;Parkinson病;Parkinson症候群 Parkinson disease  8  ハンチントン病;Huntington病;ハンチントン症候群;Huntington症候群 Huntington disease 13 多発性硬化症／視神経脊髄炎;多発性硬化症;視神経脊髄炎;Balo病;バロー同心円硬化症 Multiple sclerosis/Neuromyelitis optica 46 悪性関節リウマチ;関節リウマチ Malignant rheumatoid arthritis 49 全身性エリテマトーデス;ループス腎炎 Systemic lupus erythematosus 60 再生不良性貧血 Aplastic anemia 65 原発性免疫不全症候群;原発性免疫不全症;X連鎖重症複合免疫不全症;細網異形成症;アデノシンデアミナーゼ欠損症;オーメン症候群;プリンヌクレオシドホスホリラーゼ欠損症;CD8欠損症;ZAP-70欠損症;MHCクラスI欠損症;MHCクラスII欠損症;1から9までに掲げるもののほか、複合免疫不全症;複合免疫不全症;ウィスコット・オルドリッチ症候群;毛細血管拡張性運動失調症;ナイミーヘン染色体不安定症候群;ブルーム症候群;ICF症候群;PMS2異常症;RIDDLE症候群;シムケ症候群;ネザートン症候群;胸腺低形成症候群;ディ・ジョージ症候群;22q11.2欠失症候群;高IgE症候群;肝中心静脈閉鎖症を伴う免疫不全症;先天性角化不全症;X連鎖無ガンマグロブリン血症;分類不能型免疫不全症;高IgM症候群;IgGサブクラス欠損症;選択的IgA欠損症;特異抗体産生不全症;乳児一過性低ガンマグロブリン血症;24から30までに掲げるもののほか、液性免疫不全を主とする疾患;チェディアック・東症候群;X連鎖リンパ増殖症候群;XIAP欠損症;自己免疫性リンパ増殖症候群;32から34までに掲げるもののほか、免疫調整障害;家族性血球貪食症候群;家族性血球貪食性リンパ組織球症;カンジダ感染と外胚葉形成異常を伴う自己免疫性多腺性内分泌不全症;IPEX症候群;CD25欠損症;ITCH欠損症;重症先天性好中球減少症;周期性好中球減少症;36及び37に掲げるもののほか、慢性の経過をたどる好中球減少症;p14欠損症;白血球接着不全症;シュワッハマン・ダイアモンド症候群;慢性肉芽腫症;ミエロペルオキシダーゼ欠損症;メンデル遺伝型マイコバクテリア易感染症;39から43までに掲げるもののほか、白血球機能異常;免疫不全を伴う無汗性外胚葉形成異常症;IRAK4欠損症;MyD88欠損症;慢性皮膚粘膜カンジダ症;45から48までに掲げるもののほか、自然免疫異常;WHIM症候群;疣贅様表皮発育異常症;単純ヘルペス脳炎;CARD9欠損症先天性補体欠損症;C1q欠損症;C1r欠損症;C1s欠損症;C2欠損症;C3欠損症;C4欠損症;C5欠損症;C6欠損症;C7欠損症;C8欠損症;C9欠損症;遺伝性血管性浮腫（C1インヒビター欠損症）;遺伝性血管性浮腫;血管性浮腫;50及び51に掲げるもののほか、先天性補体欠損症;Factor D欠損症;Factor I欠損症;Factor H欠損症;Properdin欠損症;MASP1欠損症;MASP2欠損症;3MC症候群;Ficolin3関連免疫不全症 Primary immunodeficiency 66 IgA腎症;免疫グロブリンA腎症;Berger病;Berger症候群;糸球体腎炎 IgA nephropathy 67 多発性嚢胞腎;嚢胞性腎疾患;常染色体優性多発性嚢胞腎;常染色体顕性多発性嚢胞腎;常染色体優性（顕性）多発性嚢胞腎;常染色体劣性多発性嚢胞腎;常染色体潜性多発性嚢胞腎;常染色体劣性（潜性）多発性嚢胞腎 Polycystic kidney disease 74 下垂体性PRL分泌亢進症 Prolactin secreting pituitary adenoma 75 クッシング病;Cushing病;クッシング症候群;Cushing症候群;成長ホルモン分泌不全性低身長症 Cushing disease 77 下垂体性成長ホルモン分泌亢進症;先端巨大症;アクロメガリー Growth hormone secreting pituitary adenoma 81 先天性副腎皮質酵素欠損症;先天性リポイド過形成症;3β-水酸化ステロイド脱水素酵素（3β-HSD）欠損症;21-水酸化酵素欠損症;11β-水酸化酵素欠損症;17α-水酸化酵素欠損症;P450オキシドレダクターゼ（POR）欠損症 Congenital adrenal hyperplasia 84 サルコイドーシス Sarcoidosis 85 特発性間質性肺炎;特発性肺線維症;肺線維症;特発性非特異性間質性肺炎;呼吸細気管支炎を伴う間質性肺疾患;剥離性間質性肺炎;特発性器質化肺炎;急性間質性肺炎;特発性リンパ球性間質性肺炎;間質性肺疾患;特発性胸膜肺実質線維弾性症;特発性上葉優位型肺線維症 Idiopathic interstitial pneumonia 86 肺動脈性肺高血圧症;肺動脈高血圧症;肺動脈性高血圧症;肺高血圧症 Pulmonary arterial hypertension 97 潰瘍性大腸炎;炎症性腸疾患 Ulcerative colitis 113 筋ジストロフィー;ジストロフィン異常症;デュシェンヌ型筋ジストロフィー;ベッカー型筋ジストロフィー;肢帯型筋ジストロフィー;先天性筋ジストロフィー;福山型先天性筋ジストロフィー;Walker-Warburg症候群;ウォーカー・ワールブルグ症候群;ウォーカー・ワーバーグ症候群;Muscle-Eye-Brain病;MEB病;筋・眼・脳病;α-ジストログリカン異常症;インテグリンα欠損型先天性筋ジストロフィー;メロシン欠損型先天性筋ジストロフィー;Ullrich型先天性筋ジストロフィー;ウルリッヒ型先天性筋ジストロフィー;ウルリッヒ病;ラミン異常症;強直性脊椎症候群;ダイナミン2欠損型先天性筋ジストロフィー;テレソニン欠損型先天性筋ジストロフィー;ミトコンドリア異常を伴う先天性筋ジストロフィー;顔面肩甲上腕型筋ジストロフィー;筋強直性ジストロフィー;エメリー・ドレイフス型筋ジストロフィー;眼咽頭筋型筋ジストロフィー;ミオチリン異常症;カベオリン異常症;デスミン異常症;サルコグリカン異常症 Muscular dystrophy 127 前頭側頭葉変性症;（行動異常型）前頭側頭型認知症;前頭側頭型認知症;意味性認知症 Frontotemporal lobar degeneration 158 結節性硬化症 Tuberous sclerosis 206 脆弱Ｘ症候群 Fragile X syndrome 218 アルポート症候群;糸球体腎炎 Alport syndrome 222 一次性ネフローゼ症候群;ネフローゼ症候群;糸球体腎炎;微小変化型ネフローゼ症候群;膜性腎症;巣状分節性糸球体硬化症;半月体形成性糸球体腎炎;管内増殖性糸球体腎炎 Primary nephrotic syndrome 225 先天性腎性尿崩症;遺伝性腎性尿崩症 Congenital nephrogenic diabetes insipidus 233 ウォルフラム症候群 Wolfram syndrome 265 脂肪萎縮症;脂肪萎縮性糖尿病 Lipodystrophy 285 ファンコニ貧血 Fanconi anemia 298 遺伝性膵炎 Hereditary pancreatitis 299 嚢胞性線維症;膵囊胞線維症 Cystic fibrosis 301 黄斑ジストロフィー;卵黄様黄斑ジストロフィー（ベスト病）;卵黄様黄斑ジストロフィー;ベスト病;Best病;ベスト症候群;Best症候群;スタルガルト病;スターガルト病;スタルガルト症候群;スターガルト症候群;Stargardt病;Stargardt症候群;オカルト黄斑ジストロフィー;錐体ジストロフィー、及び錐体杆体ジストロフィー;X連鎖性（X染色体）若年網膜分離症;中心性輪紋状脈絡膜ジストロフィー Macular dystrophy
39	Apelin signaling pathway 💬	2件: PRKAA1, PRKAA2 💬 Apelin signaling pathway × Name Full Name PRKAA1 5'-AMP-activated protein kinase catalytic subunit alpha-1 isoform 1 PRKAA2 5'-AMP-activated protein kinase catalytic subunit alpha-2	Metformin 💬 Apelin signaling pathway × Name Other Names Metformin メトホルミン	Metformin	31件:  2 ,  6 ,  8 , 13, 46, 49, 60, 65, 66, 67, 74, 75, 77, 81, 84, 85, 86, 97, 113, 127, 158, 206, 218, 222, 225, 233, 265, 285, 298, 299, 301 💬 38. Apelin signaling pathway × 告示番号 日本語名 英語名  2  筋萎縮性側索硬化症 Amyotrophic lateral sclerosis  6  パーキンソン病;Parkinson病;Parkinson症候群 Parkinson disease  8  ハンチントン病;Huntington病;ハンチントン症候群;Huntington症候群 Huntington disease 13 多発性硬化症／視神経脊髄炎;多発性硬化症;視神経脊髄炎;Balo病;バロー同心円硬化症 Multiple sclerosis/Neuromyelitis optica 46 悪性関節リウマチ;関節リウマチ Malignant rheumatoid arthritis 49 全身性エリテマトーデス;ループス腎炎 Systemic lupus erythematosus 60 再生不良性貧血 Aplastic anemia 65 原発性免疫不全症候群;原発性免疫不全症;X連鎖重症複合免疫不全症;細網異形成症;アデノシンデアミナーゼ欠損症;オーメン症候群;プリンヌクレオシドホスホリラーゼ欠損症;CD8欠損症;ZAP-70欠損症;MHCクラスI欠損症;MHCクラスII欠損症;1から9までに掲げるもののほか、複合免疫不全症;複合免疫不全症;ウィスコット・オルドリッチ症候群;毛細血管拡張性運動失調症;ナイミーヘン染色体不安定症候群;ブルーム症候群;ICF症候群;PMS2異常症;RIDDLE症候群;シムケ症候群;ネザートン症候群;胸腺低形成症候群;ディ・ジョージ症候群;22q11.2欠失症候群;高IgE症候群;肝中心静脈閉鎖症を伴う免疫不全症;先天性角化不全症;X連鎖無ガンマグロブリン血症;分類不能型免疫不全症;高IgM症候群;IgGサブクラス欠損症;選択的IgA欠損症;特異抗体産生不全症;乳児一過性低ガンマグロブリン血症;24から30までに掲げるもののほか、液性免疫不全を主とする疾患;チェディアック・東症候群;X連鎖リンパ増殖症候群;XIAP欠損症;自己免疫性リンパ増殖症候群;32から34までに掲げるもののほか、免疫調整障害;家族性血球貪食症候群;家族性血球貪食性リンパ組織球症;カンジダ感染と外胚葉形成異常を伴う自己免疫性多腺性内分泌不全症;IPEX症候群;CD25欠損症;ITCH欠損症;重症先天性好中球減少症;周期性好中球減少症;36及び37に掲げるもののほか、慢性の経過をたどる好中球減少症;p14欠損症;白血球接着不全症;シュワッハマン・ダイアモンド症候群;慢性肉芽腫症;ミエロペルオキシダーゼ欠損症;メンデル遺伝型マイコバクテリア易感染症;39から43までに掲げるもののほか、白血球機能異常;免疫不全を伴う無汗性外胚葉形成異常症;IRAK4欠損症;MyD88欠損症;慢性皮膚粘膜カンジダ症;45から48までに掲げるもののほか、自然免疫異常;WHIM症候群;疣贅様表皮発育異常症;単純ヘルペス脳炎;CARD9欠損症先天性補体欠損症;C1q欠損症;C1r欠損症;C1s欠損症;C2欠損症;C3欠損症;C4欠損症;C5欠損症;C6欠損症;C7欠損症;C8欠損症;C9欠損症;遺伝性血管性浮腫（C1インヒビター欠損症）;遺伝性血管性浮腫;血管性浮腫;50及び51に掲げるもののほか、先天性補体欠損症;Factor D欠損症;Factor I欠損症;Factor H欠損症;Properdin欠損症;MASP1欠損症;MASP2欠損症;3MC症候群;Ficolin3関連免疫不全症 Primary immunodeficiency 66 IgA腎症;免疫グロブリンA腎症;Berger病;Berger症候群;糸球体腎炎 IgA nephropathy 67 多発性嚢胞腎;嚢胞性腎疾患;常染色体優性多発性嚢胞腎;常染色体顕性多発性嚢胞腎;常染色体優性（顕性）多発性嚢胞腎;常染色体劣性多発性嚢胞腎;常染色体潜性多発性嚢胞腎;常染色体劣性（潜性）多発性嚢胞腎 Polycystic kidney disease 74 下垂体性PRL分泌亢進症 Prolactin secreting pituitary adenoma 75 クッシング病;Cushing病;クッシング症候群;Cushing症候群;成長ホルモン分泌不全性低身長症 Cushing disease 77 下垂体性成長ホルモン分泌亢進症;先端巨大症;アクロメガリー Growth hormone secreting pituitary adenoma 81 先天性副腎皮質酵素欠損症;先天性リポイド過形成症;3β-水酸化ステロイド脱水素酵素（3β-HSD）欠損症;21-水酸化酵素欠損症;11β-水酸化酵素欠損症;17α-水酸化酵素欠損症;P450オキシドレダクターゼ（POR）欠損症 Congenital adrenal hyperplasia 84 サルコイドーシス Sarcoidosis 85 特発性間質性肺炎;特発性肺線維症;肺線維症;特発性非特異性間質性肺炎;呼吸細気管支炎を伴う間質性肺疾患;剥離性間質性肺炎;特発性器質化肺炎;急性間質性肺炎;特発性リンパ球性間質性肺炎;間質性肺疾患;特発性胸膜肺実質線維弾性症;特発性上葉優位型肺線維症 Idiopathic interstitial pneumonia 86 肺動脈性肺高血圧症;肺動脈高血圧症;肺動脈性高血圧症;肺高血圧症 Pulmonary arterial hypertension 97 潰瘍性大腸炎;炎症性腸疾患 Ulcerative colitis 113 筋ジストロフィー;ジストロフィン異常症;デュシェンヌ型筋ジストロフィー;ベッカー型筋ジストロフィー;肢帯型筋ジストロフィー;先天性筋ジストロフィー;福山型先天性筋ジストロフィー;Walker-Warburg症候群;ウォーカー・ワールブルグ症候群;ウォーカー・ワーバーグ症候群;Muscle-Eye-Brain病;MEB病;筋・眼・脳病;α-ジストログリカン異常症;インテグリンα欠損型先天性筋ジストロフィー;メロシン欠損型先天性筋ジストロフィー;Ullrich型先天性筋ジストロフィー;ウルリッヒ型先天性筋ジストロフィー;ウルリッヒ病;ラミン異常症;強直性脊椎症候群;ダイナミン2欠損型先天性筋ジストロフィー;テレソニン欠損型先天性筋ジストロフィー;ミトコンドリア異常を伴う先天性筋ジストロフィー;顔面肩甲上腕型筋ジストロフィー;筋強直性ジストロフィー;エメリー・ドレイフス型筋ジストロフィー;眼咽頭筋型筋ジストロフィー;ミオチリン異常症;カベオリン異常症;デスミン異常症;サルコグリカン異常症 Muscular dystrophy 127 前頭側頭葉変性症;（行動異常型）前頭側頭型認知症;前頭側頭型認知症;意味性認知症 Frontotemporal lobar degeneration 158 結節性硬化症 Tuberous sclerosis 206 脆弱Ｘ症候群 Fragile X syndrome 218 アルポート症候群;糸球体腎炎 Alport syndrome 222 一次性ネフローゼ症候群;ネフローゼ症候群;糸球体腎炎;微小変化型ネフローゼ症候群;膜性腎症;巣状分節性糸球体硬化症;半月体形成性糸球体腎炎;管内増殖性糸球体腎炎 Primary nephrotic syndrome 225 先天性腎性尿崩症;遺伝性腎性尿崩症 Congenital nephrogenic diabetes insipidus 233 ウォルフラム症候群 Wolfram syndrome 265 脂肪萎縮症;脂肪萎縮性糖尿病 Lipodystrophy 285 ファンコニ貧血 Fanconi anemia 298 遺伝性膵炎 Hereditary pancreatitis 299 嚢胞性線維症;膵囊胞線維症 Cystic fibrosis 301 黄斑ジストロフィー;卵黄様黄斑ジストロフィー（ベスト病）;卵黄様黄斑ジストロフィー;ベスト病;Best病;ベスト症候群;Best症候群;スタルガルト病;スターガルト病;スタルガルト症候群;スターガルト症候群;Stargardt病;Stargardt症候群;オカルト黄斑ジストロフィー;錐体ジストロフィー、及び錐体杆体ジストロフィー;X連鎖性（X染色体）若年網膜分離症;中心性輪紋状脈絡膜ジストロフィー Macular dystrophy
40	Autophagy - animal 💬	1件: MTOR 💬 Autophagy - animal × Name Full Name MTOR serine/threonine-protein kinase mTOR isoform 1	Sirolimus 💬 Autophagy - animal × Name Other Names Sirolimus Rapamune Rapamycin FYARRO HYFTOR シロリムスラパリムス	Sirolimus	46件:  6 , 13, 15, 17, 19, 21, 34, 35, 36, 46, 48, 49, 51, 54, 57, 60, 61, 62, 63, 65, 66, 67, 84, 85, 86, 89, 97, 98, 111, 127, 137, 157, 158, 192, 222, 223, 227, 277, 278, 279, 280, 281, 283, 285, 300, 331 💬 40. Autophagy - animal × 告示番号 日本語名 英語名  6  パーキンソン病;Parkinson病;Parkinson症候群 Parkinson disease 13 多発性硬化症／視神経脊髄炎;多発性硬化症;視神経脊髄炎;Balo病;バロー同心円硬化症 Multiple sclerosis/Neuromyelitis optica 15 封入体筋炎 Inclusion body myositis 17 多系統萎縮症;オリーブ橋小脳萎縮症;線条体黒質変性症;シャイ・ドレーガー症候群 Multiple system atrophy 19 ライソゾーム病;Lysosomal病;Lysosomal症候群;ゴーシェ病;Gaucher病;Gaucher症候群;ニーマン・ピック病A型、B型／酸性スフィンゴミエリナーゼ欠損症;ニーマン・ピック病A型、B型;ニーマン・ピック病;酸性スフィンゴミエリナーゼ欠損症;ニーマン・ピック病C型;GM1ガングリオシドーシス;GM2ガングリオシドーシス;テイ・サックス病;サンドホフ病;Sandhoff病;Sandhoff症候群;クラッベ病;Krabbe病;クラッベ症候群;Krabbe症候群;異染性白質ジストロフィー;マルチプルサルファターゼ欠損症;ファーバー病;Farber病;Farber症候群;ムコ多糖症I型;ムコ多糖症Ⅰ型;ハーラー・シェイエ症候群;ムコ多糖症II型;ムコ多糖症Ⅱ型;ハンター症候群;ムコ多糖症III型;ムコ多糖症IIIA型;ムコ多糖症IIIB型;ムコ多糖症Ⅲ型;サンフィリポ症候群;サンフィリッポ症候群;ムコ多糖症IV型;ムコ多糖症Ⅳ型;モルキオ症候群;ムコ多糖症VI型;ムコ多糖症Ⅵ型;マロトー・ラミー病;ムコ多糖症VII型;ムコ多糖症Ⅶ型;スライ病;ムコ多糖症IX型;ムコ多糖症Ⅸ型;ヒアルロニダーゼ欠損症;シアリドーシス;ガラクトシアリドーシス;ムコリピドーシスII型、III型;α-マンノシドーシス;β-マンノシドーシス;フコシドーシス;アスパルチルグルコサミン尿症;シンドラー病／神崎病;シンドラー病;Schindler病;Schindler症候群;神崎病;Kanzaki病;Kanzaki症候群;ポンペ病;Pompe病;ポンペ症候群;Pompe症候群;糖原病II型;糖原病Ⅱ型;酸性リパーゼ欠損症;Wolman病;Wolman症候群;ダノン病;Danon病;ダノン症候群;Danon症候群;遊離シアル酸蓄積症;乳児型シアル酸蓄積症;サラ病;Salla病;Salla症候群;セロイドリポフスチノーシス;ファブリー病;Fabry病;Fabry症候群;シスチン症;シスチノーシス Lysosomal storage disease 21 ミトコンドリア病;ミトコンドリア糖尿病;Mitochondrial病;Mitochondrial症候群;慢性進行性外眼筋麻痺症候群;リー脳症;Leigh脳症;ミトコンドリア脳筋症・乳酸アシドーシス・脳卒中様発作症候群;ミオクローヌスてんかん;ピアソン症候群;メチルグルタコン酸尿症IV型;ミトコンドリア呼吸鎖異常症;メチルグルタコン酸尿症V型;DCMA症候群 Mitochondrial disease 34 神経線維腫症;神経線維腫症1型;レックリングハウゼン病;Recklinghausen病;Recklinghausen症候群;神経線維腫症2型 Neurofibromatosis 35 天疱瘡 Pemphigus 36 表皮水疱症;キンドラー症候群 Epidermolysis bullosa 46 悪性関節リウマチ;関節リウマチ Malignant rheumatoid arthritis 48 原発性抗リン脂質抗体症候群;抗リン脂質抗体症候群 Primary antiphospholipid syndrome 49 全身性エリテマトーデス;ループス腎炎 Systemic lupus erythematosus 51 全身性強皮症;全身性硬化症 Scleroderma 54 成人発症スチル病;成人スチル病 Adult still disease 57 特発性拡張型心筋症;拡張型心筋症 Idiopathic dilated cardiomyopathy 60 再生不良性貧血 Aplastic anemia 61 自己免疫性溶血性貧血;寒冷凝集素症;寒冷ヘモグロビン尿症;発作性寒冷ヘモグロビン尿症;エヴァンス症候群 Autoimmune hemolytic anemia 62 発作性夜間ヘモグロビン尿症 Paroxysmal nocturnal hemoglobinuria 63 免疫性血小板減少症;特発性血小板減少性紫斑病;一次性免疫性血小板減少症;血小板減少症 Idiopathic thrombocytopenic purpura 65 原発性免疫不全症候群;原発性免疫不全症;X連鎖重症複合免疫不全症;細網異形成症;アデノシンデアミナーゼ欠損症;オーメン症候群;プリンヌクレオシドホスホリラーゼ欠損症;CD8欠損症;ZAP-70欠損症;MHCクラスI欠損症;MHCクラスII欠損症;1から9までに掲げるもののほか、複合免疫不全症;複合免疫不全症;ウィスコット・オルドリッチ症候群;毛細血管拡張性運動失調症;ナイミーヘン染色体不安定症候群;ブルーム症候群;ICF症候群;PMS2異常症;RIDDLE症候群;シムケ症候群;ネザートン症候群;胸腺低形成症候群;ディ・ジョージ症候群;22q11.2欠失症候群;高IgE症候群;肝中心静脈閉鎖症を伴う免疫不全症;先天性角化不全症;X連鎖無ガンマグロブリン血症;分類不能型免疫不全症;高IgM症候群;IgGサブクラス欠損症;選択的IgA欠損症;特異抗体産生不全症;乳児一過性低ガンマグロブリン血症;24から30までに掲げるもののほか、液性免疫不全を主とする疾患;チェディアック・東症候群;X連鎖リンパ増殖症候群;XIAP欠損症;自己免疫性リンパ増殖症候群;32から34までに掲げるもののほか、免疫調整障害;家族性血球貪食症候群;家族性血球貪食性リンパ組織球症;カンジダ感染と外胚葉形成異常を伴う自己免疫性多腺性内分泌不全症;IPEX症候群;CD25欠損症;ITCH欠損症;重症先天性好中球減少症;周期性好中球減少症;36及び37に掲げるもののほか、慢性の経過をたどる好中球減少症;p14欠損症;白血球接着不全症;シュワッハマン・ダイアモンド症候群;慢性肉芽腫症;ミエロペルオキシダーゼ欠損症;メンデル遺伝型マイコバクテリア易感染症;39から43までに掲げるもののほか、白血球機能異常;免疫不全を伴う無汗性外胚葉形成異常症;IRAK4欠損症;MyD88欠損症;慢性皮膚粘膜カンジダ症;45から48までに掲げるもののほか、自然免疫異常;WHIM症候群;疣贅様表皮発育異常症;単純ヘルペス脳炎;CARD9欠損症先天性補体欠損症;C1q欠損症;C1r欠損症;C1s欠損症;C2欠損症;C3欠損症;C4欠損症;C5欠損症;C6欠損症;C7欠損症;C8欠損症;C9欠損症;遺伝性血管性浮腫（C1インヒビター欠損症）;遺伝性血管性浮腫;血管性浮腫;50及び51に掲げるもののほか、先天性補体欠損症;Factor D欠損症;Factor I欠損症;Factor H欠損症;Properdin欠損症;MASP1欠損症;MASP2欠損症;3MC症候群;Ficolin3関連免疫不全症 Primary immunodeficiency 66 IgA腎症;免疫グロブリンA腎症;Berger病;Berger症候群;糸球体腎炎 IgA nephropathy 67 多発性嚢胞腎;嚢胞性腎疾患;常染色体優性多発性嚢胞腎;常染色体顕性多発性嚢胞腎;常染色体優性（顕性）多発性嚢胞腎;常染色体劣性多発性嚢胞腎;常染色体潜性多発性嚢胞腎;常染色体劣性（潜性）多発性嚢胞腎 Polycystic kidney disease 84 サルコイドーシス Sarcoidosis 85 特発性間質性肺炎;特発性肺線維症;肺線維症;特発性非特異性間質性肺炎;呼吸細気管支炎を伴う間質性肺疾患;剥離性間質性肺炎;特発性器質化肺炎;急性間質性肺炎;特発性リンパ球性間質性肺炎;間質性肺疾患;特発性胸膜肺実質線維弾性症;特発性上葉優位型肺線維症 Idiopathic interstitial pneumonia 86 肺動脈性肺高血圧症;肺動脈高血圧症;肺動脈性高血圧症;肺高血圧症 Pulmonary arterial hypertension 89 リンパ脈管筋腫症 Lymphangioleiomyomatosis 97 潰瘍性大腸炎;炎症性腸疾患 Ulcerative colitis 98 好酸球性消化管疾患;好酸球性消化管疾患（新生児-乳児）;食物蛋白誘発胃腸炎;好酸球性消化管疾患（小児-成人）;好酸球性食道炎;好酸球性胃腸炎 Eosinophilic gastro-intestinal disorder 111 先天性ミオパチー;ネマリンミオパチー;セントラルコア病;ミニコア病;マルチミニコア病;ミオチュブラーミオパチー;中心核ミオパチー;中心核病;先天性筋線維タイプ不均等症 Congenital myopathy 127 前頭側頭葉変性症;（行動異常型）前頭側頭型認知症;前頭側頭型認知症;意味性認知症 Frontotemporal lobar degeneration 137 限局性皮質異形成 Focal cortical dysplasia 157 スタージ・ウェーバー症候群 Sturge-Weber syndrome 158 結節性硬化症 Tuberous sclerosis 192 コケイン症候群 Cockayne syndrome 222 一次性ネフローゼ症候群;ネフローゼ症候群;糸球体腎炎;微小変化型ネフローゼ症候群;膜性腎症;巣状分節性糸球体硬化症;半月体形成性糸球体腎炎;管内増殖性糸球体腎炎 Primary nephrotic syndrome 223 一次性膜性増殖性糸球体腎炎;一次性膜性増殖性糸球体腎炎I型;一次性膜性増殖性糸球体腎炎III型;糸球体腎炎;C3腎炎;C3腎症;膜性増殖性糸球体腎炎;特発性免疫複合体型膜性増殖性糸球体腎炎 Primary membranoproliferative glomerulonephritis 227 オスラー病;Osler病;オスラー症候群;Osler症候群;遺伝性出血性末梢血管拡張症 Osler disease 277 リンパ管腫症／ゴーハム病;リンパ管腫症;びまん性リンパ管腫症;ゴーハム病;Gorham病;ゴーハム症候群;Gorham症候群;ゴーハム・スタウト症候群;大量骨溶解症;脈管奇形 Lymphangiomatosis 278 巨大リンパ管奇形（頚部顔面病変）;脈管奇形 Huge lymphatic malformation with cervicofacial lesion 279 巨大静脈奇形（頚部口腔咽頭びまん性病変）;静脈奇形;脈管奇形 Huge venous malformation with cervical, oral and pharyngeal diffuse lesion 280 巨大動静脈奇形（頚部顔面又は四肢病変）;脈管奇形 Huge arteriovenous malformation with cervicofacial or limb lesion 281 クリッペル・トレノネー・ウェーバー症候群;クリッペル・トレノネー症候群;パークスウェーバー症候群;脈管奇形 Klippel-Trenaunay-Weber syndrome 283 後天性赤芽球癆;赤芽球癆 Acquired pure red cell aplasia 285 ファンコニ貧血 Fanconi anemia 300 IgG4関連疾患;IgG4関連疾患包括;自己免疫性膵炎;IgG4関連硬化性胆管炎;IgG4関連涙腺・眼窩及び唾液腺病変;IgG4関連腎臓病 IgG4-related disease 331 特発性多中心性キャッスルマン病;Castleman病;キャッスルマン症候群;Castleman症候群 Idiopathic multicentric castleman disease
41	Autophagy - animal 💬	2件: PRKAA1, PRKAA2 💬 Autophagy - animal × Name Full Name PRKAA1 5'-AMP-activated protein kinase catalytic subunit alpha-1 isoform 1 PRKAA2 5'-AMP-activated protein kinase catalytic subunit alpha-2	Metformin hydrochloride 💬 Autophagy - animal × Name Other Names Metformin hydrochloride Glucophage GLUMETZA RIOMET METFORMIN METFORMIN ER 500 MG METFORMIN HCL METFORMIN HYDROCHLORIDE EXTENDED RELEASE METFORMIN HYDROCHLORIDE EXTENDED-RELEASE 500MG METFORMIN HYDROCHLORIDE ORAL SOLUTION メトホルミン塩酸塩グリコラン メトグルコ	Metformin	31件:  2 ,  6 ,  8 , 13, 46, 49, 60, 65, 66, 67, 74, 75, 77, 81, 84, 85, 86, 97, 113, 127, 158, 206, 218, 222, 225, 233, 265, 285, 298, 299, 301 💬 41. Autophagy - animal × 告示番号 日本語名 英語名  2  筋萎縮性側索硬化症 Amyotrophic lateral sclerosis  6  パーキンソン病;Parkinson病;Parkinson症候群 Parkinson disease  8  ハンチントン病;Huntington病;ハンチントン症候群;Huntington症候群 Huntington disease 13 多発性硬化症／視神経脊髄炎;多発性硬化症;視神経脊髄炎;Balo病;バロー同心円硬化症 Multiple sclerosis/Neuromyelitis optica 46 悪性関節リウマチ;関節リウマチ Malignant rheumatoid arthritis 49 全身性エリテマトーデス;ループス腎炎 Systemic lupus erythematosus 60 再生不良性貧血 Aplastic anemia 65 原発性免疫不全症候群;原発性免疫不全症;X連鎖重症複合免疫不全症;細網異形成症;アデノシンデアミナーゼ欠損症;オーメン症候群;プリンヌクレオシドホスホリラーゼ欠損症;CD8欠損症;ZAP-70欠損症;MHCクラスI欠損症;MHCクラスII欠損症;1から9までに掲げるもののほか、複合免疫不全症;複合免疫不全症;ウィスコット・オルドリッチ症候群;毛細血管拡張性運動失調症;ナイミーヘン染色体不安定症候群;ブルーム症候群;ICF症候群;PMS2異常症;RIDDLE症候群;シムケ症候群;ネザートン症候群;胸腺低形成症候群;ディ・ジョージ症候群;22q11.2欠失症候群;高IgE症候群;肝中心静脈閉鎖症を伴う免疫不全症;先天性角化不全症;X連鎖無ガンマグロブリン血症;分類不能型免疫不全症;高IgM症候群;IgGサブクラス欠損症;選択的IgA欠損症;特異抗体産生不全症;乳児一過性低ガンマグロブリン血症;24から30までに掲げるもののほか、液性免疫不全を主とする疾患;チェディアック・東症候群;X連鎖リンパ増殖症候群;XIAP欠損症;自己免疫性リンパ増殖症候群;32から34までに掲げるもののほか、免疫調整障害;家族性血球貪食症候群;家族性血球貪食性リンパ組織球症;カンジダ感染と外胚葉形成異常を伴う自己免疫性多腺性内分泌不全症;IPEX症候群;CD25欠損症;ITCH欠損症;重症先天性好中球減少症;周期性好中球減少症;36及び37に掲げるもののほか、慢性の経過をたどる好中球減少症;p14欠損症;白血球接着不全症;シュワッハマン・ダイアモンド症候群;慢性肉芽腫症;ミエロペルオキシダーゼ欠損症;メンデル遺伝型マイコバクテリア易感染症;39から43までに掲げるもののほか、白血球機能異常;免疫不全を伴う無汗性外胚葉形成異常症;IRAK4欠損症;MyD88欠損症;慢性皮膚粘膜カンジダ症;45から48までに掲げるもののほか、自然免疫異常;WHIM症候群;疣贅様表皮発育異常症;単純ヘルペス脳炎;CARD9欠損症先天性補体欠損症;C1q欠損症;C1r欠損症;C1s欠損症;C2欠損症;C3欠損症;C4欠損症;C5欠損症;C6欠損症;C7欠損症;C8欠損症;C9欠損症;遺伝性血管性浮腫（C1インヒビター欠損症）;遺伝性血管性浮腫;血管性浮腫;50及び51に掲げるもののほか、先天性補体欠損症;Factor D欠損症;Factor I欠損症;Factor H欠損症;Properdin欠損症;MASP1欠損症;MASP2欠損症;3MC症候群;Ficolin3関連免疫不全症 Primary immunodeficiency 66 IgA腎症;免疫グロブリンA腎症;Berger病;Berger症候群;糸球体腎炎 IgA nephropathy 67 多発性嚢胞腎;嚢胞性腎疾患;常染色体優性多発性嚢胞腎;常染色体顕性多発性嚢胞腎;常染色体優性（顕性）多発性嚢胞腎;常染色体劣性多発性嚢胞腎;常染色体潜性多発性嚢胞腎;常染色体劣性（潜性）多発性嚢胞腎 Polycystic kidney disease 74 下垂体性PRL分泌亢進症 Prolactin secreting pituitary adenoma 75 クッシング病;Cushing病;クッシング症候群;Cushing症候群;成長ホルモン分泌不全性低身長症 Cushing disease 77 下垂体性成長ホルモン分泌亢進症;先端巨大症;アクロメガリー Growth hormone secreting pituitary adenoma 81 先天性副腎皮質酵素欠損症;先天性リポイド過形成症;3β-水酸化ステロイド脱水素酵素（3β-HSD）欠損症;21-水酸化酵素欠損症;11β-水酸化酵素欠損症;17α-水酸化酵素欠損症;P450オキシドレダクターゼ（POR）欠損症 Congenital adrenal hyperplasia 84 サルコイドーシス Sarcoidosis 85 特発性間質性肺炎;特発性肺線維症;肺線維症;特発性非特異性間質性肺炎;呼吸細気管支炎を伴う間質性肺疾患;剥離性間質性肺炎;特発性器質化肺炎;急性間質性肺炎;特発性リンパ球性間質性肺炎;間質性肺疾患;特発性胸膜肺実質線維弾性症;特発性上葉優位型肺線維症 Idiopathic interstitial pneumonia 86 肺動脈性肺高血圧症;肺動脈高血圧症;肺動脈性高血圧症;肺高血圧症 Pulmonary arterial hypertension 97 潰瘍性大腸炎;炎症性腸疾患 Ulcerative colitis 113 筋ジストロフィー;ジストロフィン異常症;デュシェンヌ型筋ジストロフィー;ベッカー型筋ジストロフィー;肢帯型筋ジストロフィー;先天性筋ジストロフィー;福山型先天性筋ジストロフィー;Walker-Warburg症候群;ウォーカー・ワールブルグ症候群;ウォーカー・ワーバーグ症候群;Muscle-Eye-Brain病;MEB病;筋・眼・脳病;α-ジストログリカン異常症;インテグリンα欠損型先天性筋ジストロフィー;メロシン欠損型先天性筋ジストロフィー;Ullrich型先天性筋ジストロフィー;ウルリッヒ型先天性筋ジストロフィー;ウルリッヒ病;ラミン異常症;強直性脊椎症候群;ダイナミン2欠損型先天性筋ジストロフィー;テレソニン欠損型先天性筋ジストロフィー;ミトコンドリア異常を伴う先天性筋ジストロフィー;顔面肩甲上腕型筋ジストロフィー;筋強直性ジストロフィー;エメリー・ドレイフス型筋ジストロフィー;眼咽頭筋型筋ジストロフィー;ミオチリン異常症;カベオリン異常症;デスミン異常症;サルコグリカン異常症 Muscular dystrophy 127 前頭側頭葉変性症;（行動異常型）前頭側頭型認知症;前頭側頭型認知症;意味性認知症 Frontotemporal lobar degeneration 158 結節性硬化症 Tuberous sclerosis 206 脆弱Ｘ症候群 Fragile X syndrome 218 アルポート症候群;糸球体腎炎 Alport syndrome 222 一次性ネフローゼ症候群;ネフローゼ症候群;糸球体腎炎;微小変化型ネフローゼ症候群;膜性腎症;巣状分節性糸球体硬化症;半月体形成性糸球体腎炎;管内増殖性糸球体腎炎 Primary nephrotic syndrome 225 先天性腎性尿崩症;遺伝性腎性尿崩症 Congenital nephrogenic diabetes insipidus 233 ウォルフラム症候群 Wolfram syndrome 265 脂肪萎縮症;脂肪萎縮性糖尿病 Lipodystrophy 285 ファンコニ貧血 Fanconi anemia 298 遺伝性膵炎 Hereditary pancreatitis 299 嚢胞性線維症;膵囊胞線維症 Cystic fibrosis 301 黄斑ジストロフィー;卵黄様黄斑ジストロフィー（ベスト病）;卵黄様黄斑ジストロフィー;ベスト病;Best病;ベスト症候群;Best症候群;スタルガルト病;スターガルト病;スタルガルト症候群;スターガルト症候群;Stargardt病;Stargardt症候群;オカルト黄斑ジストロフィー;錐体ジストロフィー、及び錐体杆体ジストロフィー;X連鎖性（X染色体）若年網膜分離症;中心性輪紋状脈絡膜ジストロフィー Macular dystrophy
42	Autophagy - animal 💬	2件: PRKAA1, PRKAA2 💬 Autophagy - animal × Name Full Name PRKAA1 5'-AMP-activated protein kinase catalytic subunit alpha-1 isoform 1 PRKAA2 5'-AMP-activated protein kinase catalytic subunit alpha-2	Metformin 💬 Autophagy - animal × Name Other Names Metformin メトホルミン	Metformin	31件:  2 ,  6 ,  8 , 13, 46, 49, 60, 65, 66, 67, 74, 75, 77, 81, 84, 85, 86, 97, 113, 127, 158, 206, 218, 222, 225, 233, 265, 285, 298, 299, 301 💬 41. Autophagy - animal × 告示番号 日本語名 英語名  2  筋萎縮性側索硬化症 Amyotrophic lateral sclerosis  6  パーキンソン病;Parkinson病;Parkinson症候群 Parkinson disease  8  ハンチントン病;Huntington病;ハンチントン症候群;Huntington症候群 Huntington disease 13 多発性硬化症／視神経脊髄炎;多発性硬化症;視神経脊髄炎;Balo病;バロー同心円硬化症 Multiple sclerosis/Neuromyelitis optica 46 悪性関節リウマチ;関節リウマチ Malignant rheumatoid arthritis 49 全身性エリテマトーデス;ループス腎炎 Systemic lupus erythematosus 60 再生不良性貧血 Aplastic anemia 65 原発性免疫不全症候群;原発性免疫不全症;X連鎖重症複合免疫不全症;細網異形成症;アデノシンデアミナーゼ欠損症;オーメン症候群;プリンヌクレオシドホスホリラーゼ欠損症;CD8欠損症;ZAP-70欠損症;MHCクラスI欠損症;MHCクラスII欠損症;1から9までに掲げるもののほか、複合免疫不全症;複合免疫不全症;ウィスコット・オルドリッチ症候群;毛細血管拡張性運動失調症;ナイミーヘン染色体不安定症候群;ブルーム症候群;ICF症候群;PMS2異常症;RIDDLE症候群;シムケ症候群;ネザートン症候群;胸腺低形成症候群;ディ・ジョージ症候群;22q11.2欠失症候群;高IgE症候群;肝中心静脈閉鎖症を伴う免疫不全症;先天性角化不全症;X連鎖無ガンマグロブリン血症;分類不能型免疫不全症;高IgM症候群;IgGサブクラス欠損症;選択的IgA欠損症;特異抗体産生不全症;乳児一過性低ガンマグロブリン血症;24から30までに掲げるもののほか、液性免疫不全を主とする疾患;チェディアック・東症候群;X連鎖リンパ増殖症候群;XIAP欠損症;自己免疫性リンパ増殖症候群;32から34までに掲げるもののほか、免疫調整障害;家族性血球貪食症候群;家族性血球貪食性リンパ組織球症;カンジダ感染と外胚葉形成異常を伴う自己免疫性多腺性内分泌不全症;IPEX症候群;CD25欠損症;ITCH欠損症;重症先天性好中球減少症;周期性好中球減少症;36及び37に掲げるもののほか、慢性の経過をたどる好中球減少症;p14欠損症;白血球接着不全症;シュワッハマン・ダイアモンド症候群;慢性肉芽腫症;ミエロペルオキシダーゼ欠損症;メンデル遺伝型マイコバクテリア易感染症;39から43までに掲げるもののほか、白血球機能異常;免疫不全を伴う無汗性外胚葉形成異常症;IRAK4欠損症;MyD88欠損症;慢性皮膚粘膜カンジダ症;45から48までに掲げるもののほか、自然免疫異常;WHIM症候群;疣贅様表皮発育異常症;単純ヘルペス脳炎;CARD9欠損症先天性補体欠損症;C1q欠損症;C1r欠損症;C1s欠損症;C2欠損症;C3欠損症;C4欠損症;C5欠損症;C6欠損症;C7欠損症;C8欠損症;C9欠損症;遺伝性血管性浮腫（C1インヒビター欠損症）;遺伝性血管性浮腫;血管性浮腫;50及び51に掲げるもののほか、先天性補体欠損症;Factor D欠損症;Factor I欠損症;Factor H欠損症;Properdin欠損症;MASP1欠損症;MASP2欠損症;3MC症候群;Ficolin3関連免疫不全症 Primary immunodeficiency 66 IgA腎症;免疫グロブリンA腎症;Berger病;Berger症候群;糸球体腎炎 IgA nephropathy 67 多発性嚢胞腎;嚢胞性腎疾患;常染色体優性多発性嚢胞腎;常染色体顕性多発性嚢胞腎;常染色体優性（顕性）多発性嚢胞腎;常染色体劣性多発性嚢胞腎;常染色体潜性多発性嚢胞腎;常染色体劣性（潜性）多発性嚢胞腎 Polycystic kidney disease 74 下垂体性PRL分泌亢進症 Prolactin secreting pituitary adenoma 75 クッシング病;Cushing病;クッシング症候群;Cushing症候群;成長ホルモン分泌不全性低身長症 Cushing disease 77 下垂体性成長ホルモン分泌亢進症;先端巨大症;アクロメガリー Growth hormone secreting pituitary adenoma 81 先天性副腎皮質酵素欠損症;先天性リポイド過形成症;3β-水酸化ステロイド脱水素酵素（3β-HSD）欠損症;21-水酸化酵素欠損症;11β-水酸化酵素欠損症;17α-水酸化酵素欠損症;P450オキシドレダクターゼ（POR）欠損症 Congenital adrenal hyperplasia 84 サルコイドーシス Sarcoidosis 85 特発性間質性肺炎;特発性肺線維症;肺線維症;特発性非特異性間質性肺炎;呼吸細気管支炎を伴う間質性肺疾患;剥離性間質性肺炎;特発性器質化肺炎;急性間質性肺炎;特発性リンパ球性間質性肺炎;間質性肺疾患;特発性胸膜肺実質線維弾性症;特発性上葉優位型肺線維症 Idiopathic interstitial pneumonia 86 肺動脈性肺高血圧症;肺動脈高血圧症;肺動脈性高血圧症;肺高血圧症 Pulmonary arterial hypertension 97 潰瘍性大腸炎;炎症性腸疾患 Ulcerative colitis 113 筋ジストロフィー;ジストロフィン異常症;デュシェンヌ型筋ジストロフィー;ベッカー型筋ジストロフィー;肢帯型筋ジストロフィー;先天性筋ジストロフィー;福山型先天性筋ジストロフィー;Walker-Warburg症候群;ウォーカー・ワールブルグ症候群;ウォーカー・ワーバーグ症候群;Muscle-Eye-Brain病;MEB病;筋・眼・脳病;α-ジストログリカン異常症;インテグリンα欠損型先天性筋ジストロフィー;メロシン欠損型先天性筋ジストロフィー;Ullrich型先天性筋ジストロフィー;ウルリッヒ型先天性筋ジストロフィー;ウルリッヒ病;ラミン異常症;強直性脊椎症候群;ダイナミン2欠損型先天性筋ジストロフィー;テレソニン欠損型先天性筋ジストロフィー;ミトコンドリア異常を伴う先天性筋ジストロフィー;顔面肩甲上腕型筋ジストロフィー;筋強直性ジストロフィー;エメリー・ドレイフス型筋ジストロフィー;眼咽頭筋型筋ジストロフィー;ミオチリン異常症;カベオリン異常症;デスミン異常症;サルコグリカン異常症 Muscular dystrophy 127 前頭側頭葉変性症;（行動異常型）前頭側頭型認知症;前頭側頭型認知症;意味性認知症 Frontotemporal lobar degeneration 158 結節性硬化症 Tuberous sclerosis 206 脆弱Ｘ症候群 Fragile X syndrome 218 アルポート症候群;糸球体腎炎 Alport syndrome 222 一次性ネフローゼ症候群;ネフローゼ症候群;糸球体腎炎;微小変化型ネフローゼ症候群;膜性腎症;巣状分節性糸球体硬化症;半月体形成性糸球体腎炎;管内増殖性糸球体腎炎 Primary nephrotic syndrome 225 先天性腎性尿崩症;遺伝性腎性尿崩症 Congenital nephrogenic diabetes insipidus 233 ウォルフラム症候群 Wolfram syndrome 265 脂肪萎縮症;脂肪萎縮性糖尿病 Lipodystrophy 285 ファンコニ貧血 Fanconi anemia 298 遺伝性膵炎 Hereditary pancreatitis 299 嚢胞性線維症;膵囊胞線維症 Cystic fibrosis 301 黄斑ジストロフィー;卵黄様黄斑ジストロフィー（ベスト病）;卵黄様黄斑ジストロフィー;ベスト病;Best病;ベスト症候群;Best症候群;スタルガルト病;スターガルト病;スタルガルト症候群;スターガルト症候群;Stargardt病;Stargardt症候群;オカルト黄斑ジストロフィー;錐体ジストロフィー、及び錐体杆体ジストロフィー;X連鎖性（X染色体）若年網膜分離症;中心性輪紋状脈絡膜ジストロフィー Macular dystrophy
43	Autophagy - other 💬	1件: MTOR 💬 Autophagy - other × Name Full Name MTOR serine/threonine-protein kinase mTOR isoform 1	Sirolimus 💬 Autophagy - other × Name Other Names Sirolimus Rapamune Rapamycin FYARRO HYFTOR シロリムスラパリムス	Sirolimus	46件:  6 , 13, 15, 17, 19, 21, 34, 35, 36, 46, 48, 49, 51, 54, 57, 60, 61, 62, 63, 65, 66, 67, 84, 85, 86, 89, 97, 98, 111, 127, 137, 157, 158, 192, 222, 223, 227, 277, 278, 279, 280, 281, 283, 285, 300, 331 💬 43. Autophagy - other × 告示番号 日本語名 英語名  6  パーキンソン病;Parkinson病;Parkinson症候群 Parkinson disease 13 多発性硬化症／視神経脊髄炎;多発性硬化症;視神経脊髄炎;Balo病;バロー同心円硬化症 Multiple sclerosis/Neuromyelitis optica 15 封入体筋炎 Inclusion body myositis 17 多系統萎縮症;オリーブ橋小脳萎縮症;線条体黒質変性症;シャイ・ドレーガー症候群 Multiple system atrophy 19 ライソゾーム病;Lysosomal病;Lysosomal症候群;ゴーシェ病;Gaucher病;Gaucher症候群;ニーマン・ピック病A型、B型／酸性スフィンゴミエリナーゼ欠損症;ニーマン・ピック病A型、B型;ニーマン・ピック病;酸性スフィンゴミエリナーゼ欠損症;ニーマン・ピック病C型;GM1ガングリオシドーシス;GM2ガングリオシドーシス;テイ・サックス病;サンドホフ病;Sandhoff病;Sandhoff症候群;クラッベ病;Krabbe病;クラッベ症候群;Krabbe症候群;異染性白質ジストロフィー;マルチプルサルファターゼ欠損症;ファーバー病;Farber病;Farber症候群;ムコ多糖症I型;ムコ多糖症Ⅰ型;ハーラー・シェイエ症候群;ムコ多糖症II型;ムコ多糖症Ⅱ型;ハンター症候群;ムコ多糖症III型;ムコ多糖症IIIA型;ムコ多糖症IIIB型;ムコ多糖症Ⅲ型;サンフィリポ症候群;サンフィリッポ症候群;ムコ多糖症IV型;ムコ多糖症Ⅳ型;モルキオ症候群;ムコ多糖症VI型;ムコ多糖症Ⅵ型;マロトー・ラミー病;ムコ多糖症VII型;ムコ多糖症Ⅶ型;スライ病;ムコ多糖症IX型;ムコ多糖症Ⅸ型;ヒアルロニダーゼ欠損症;シアリドーシス;ガラクトシアリドーシス;ムコリピドーシスII型、III型;α-マンノシドーシス;β-マンノシドーシス;フコシドーシス;アスパルチルグルコサミン尿症;シンドラー病／神崎病;シンドラー病;Schindler病;Schindler症候群;神崎病;Kanzaki病;Kanzaki症候群;ポンペ病;Pompe病;ポンペ症候群;Pompe症候群;糖原病II型;糖原病Ⅱ型;酸性リパーゼ欠損症;Wolman病;Wolman症候群;ダノン病;Danon病;ダノン症候群;Danon症候群;遊離シアル酸蓄積症;乳児型シアル酸蓄積症;サラ病;Salla病;Salla症候群;セロイドリポフスチノーシス;ファブリー病;Fabry病;Fabry症候群;シスチン症;シスチノーシス Lysosomal storage disease 21 ミトコンドリア病;ミトコンドリア糖尿病;Mitochondrial病;Mitochondrial症候群;慢性進行性外眼筋麻痺症候群;リー脳症;Leigh脳症;ミトコンドリア脳筋症・乳酸アシドーシス・脳卒中様発作症候群;ミオクローヌスてんかん;ピアソン症候群;メチルグルタコン酸尿症IV型;ミトコンドリア呼吸鎖異常症;メチルグルタコン酸尿症V型;DCMA症候群 Mitochondrial disease 34 神経線維腫症;神経線維腫症1型;レックリングハウゼン病;Recklinghausen病;Recklinghausen症候群;神経線維腫症2型 Neurofibromatosis 35 天疱瘡 Pemphigus 36 表皮水疱症;キンドラー症候群 Epidermolysis bullosa 46 悪性関節リウマチ;関節リウマチ Malignant rheumatoid arthritis 48 原発性抗リン脂質抗体症候群;抗リン脂質抗体症候群 Primary antiphospholipid syndrome 49 全身性エリテマトーデス;ループス腎炎 Systemic lupus erythematosus 51 全身性強皮症;全身性硬化症 Scleroderma 54 成人発症スチル病;成人スチル病 Adult still disease 57 特発性拡張型心筋症;拡張型心筋症 Idiopathic dilated cardiomyopathy 60 再生不良性貧血 Aplastic anemia 61 自己免疫性溶血性貧血;寒冷凝集素症;寒冷ヘモグロビン尿症;発作性寒冷ヘモグロビン尿症;エヴァンス症候群 Autoimmune hemolytic anemia 62 発作性夜間ヘモグロビン尿症 Paroxysmal nocturnal hemoglobinuria 63 免疫性血小板減少症;特発性血小板減少性紫斑病;一次性免疫性血小板減少症;血小板減少症 Idiopathic thrombocytopenic purpura 65 原発性免疫不全症候群;原発性免疫不全症;X連鎖重症複合免疫不全症;細網異形成症;アデノシンデアミナーゼ欠損症;オーメン症候群;プリンヌクレオシドホスホリラーゼ欠損症;CD8欠損症;ZAP-70欠損症;MHCクラスI欠損症;MHCクラスII欠損症;1から9までに掲げるもののほか、複合免疫不全症;複合免疫不全症;ウィスコット・オルドリッチ症候群;毛細血管拡張性運動失調症;ナイミーヘン染色体不安定症候群;ブルーム症候群;ICF症候群;PMS2異常症;RIDDLE症候群;シムケ症候群;ネザートン症候群;胸腺低形成症候群;ディ・ジョージ症候群;22q11.2欠失症候群;高IgE症候群;肝中心静脈閉鎖症を伴う免疫不全症;先天性角化不全症;X連鎖無ガンマグロブリン血症;分類不能型免疫不全症;高IgM症候群;IgGサブクラス欠損症;選択的IgA欠損症;特異抗体産生不全症;乳児一過性低ガンマグロブリン血症;24から30までに掲げるもののほか、液性免疫不全を主とする疾患;チェディアック・東症候群;X連鎖リンパ増殖症候群;XIAP欠損症;自己免疫性リンパ増殖症候群;32から34までに掲げるもののほか、免疫調整障害;家族性血球貪食症候群;家族性血球貪食性リンパ組織球症;カンジダ感染と外胚葉形成異常を伴う自己免疫性多腺性内分泌不全症;IPEX症候群;CD25欠損症;ITCH欠損症;重症先天性好中球減少症;周期性好中球減少症;36及び37に掲げるもののほか、慢性の経過をたどる好中球減少症;p14欠損症;白血球接着不全症;シュワッハマン・ダイアモンド症候群;慢性肉芽腫症;ミエロペルオキシダーゼ欠損症;メンデル遺伝型マイコバクテリア易感染症;39から43までに掲げるもののほか、白血球機能異常;免疫不全を伴う無汗性外胚葉形成異常症;IRAK4欠損症;MyD88欠損症;慢性皮膚粘膜カンジダ症;45から48までに掲げるもののほか、自然免疫異常;WHIM症候群;疣贅様表皮発育異常症;単純ヘルペス脳炎;CARD9欠損症先天性補体欠損症;C1q欠損症;C1r欠損症;C1s欠損症;C2欠損症;C3欠損症;C4欠損症;C5欠損症;C6欠損症;C7欠損症;C8欠損症;C9欠損症;遺伝性血管性浮腫（C1インヒビター欠損症）;遺伝性血管性浮腫;血管性浮腫;50及び51に掲げるもののほか、先天性補体欠損症;Factor D欠損症;Factor I欠損症;Factor H欠損症;Properdin欠損症;MASP1欠損症;MASP2欠損症;3MC症候群;Ficolin3関連免疫不全症 Primary immunodeficiency 66 IgA腎症;免疫グロブリンA腎症;Berger病;Berger症候群;糸球体腎炎 IgA nephropathy 67 多発性嚢胞腎;嚢胞性腎疾患;常染色体優性多発性嚢胞腎;常染色体顕性多発性嚢胞腎;常染色体優性（顕性）多発性嚢胞腎;常染色体劣性多発性嚢胞腎;常染色体潜性多発性嚢胞腎;常染色体劣性（潜性）多発性嚢胞腎 Polycystic kidney disease 84 サルコイドーシス Sarcoidosis 85 特発性間質性肺炎;特発性肺線維症;肺線維症;特発性非特異性間質性肺炎;呼吸細気管支炎を伴う間質性肺疾患;剥離性間質性肺炎;特発性器質化肺炎;急性間質性肺炎;特発性リンパ球性間質性肺炎;間質性肺疾患;特発性胸膜肺実質線維弾性症;特発性上葉優位型肺線維症 Idiopathic interstitial pneumonia 86 肺動脈性肺高血圧症;肺動脈高血圧症;肺動脈性高血圧症;肺高血圧症 Pulmonary arterial hypertension 89 リンパ脈管筋腫症 Lymphangioleiomyomatosis 97 潰瘍性大腸炎;炎症性腸疾患 Ulcerative colitis 98 好酸球性消化管疾患;好酸球性消化管疾患（新生児-乳児）;食物蛋白誘発胃腸炎;好酸球性消化管疾患（小児-成人）;好酸球性食道炎;好酸球性胃腸炎 Eosinophilic gastro-intestinal disorder 111 先天性ミオパチー;ネマリンミオパチー;セントラルコア病;ミニコア病;マルチミニコア病;ミオチュブラーミオパチー;中心核ミオパチー;中心核病;先天性筋線維タイプ不均等症 Congenital myopathy 127 前頭側頭葉変性症;（行動異常型）前頭側頭型認知症;前頭側頭型認知症;意味性認知症 Frontotemporal lobar degeneration 137 限局性皮質異形成 Focal cortical dysplasia 157 スタージ・ウェーバー症候群 Sturge-Weber syndrome 158 結節性硬化症 Tuberous sclerosis 192 コケイン症候群 Cockayne syndrome 222 一次性ネフローゼ症候群;ネフローゼ症候群;糸球体腎炎;微小変化型ネフローゼ症候群;膜性腎症;巣状分節性糸球体硬化症;半月体形成性糸球体腎炎;管内増殖性糸球体腎炎 Primary nephrotic syndrome 223 一次性膜性増殖性糸球体腎炎;一次性膜性増殖性糸球体腎炎I型;一次性膜性増殖性糸球体腎炎III型;糸球体腎炎;C3腎炎;C3腎症;膜性増殖性糸球体腎炎;特発性免疫複合体型膜性増殖性糸球体腎炎 Primary membranoproliferative glomerulonephritis 227 オスラー病;Osler病;オスラー症候群;Osler症候群;遺伝性出血性末梢血管拡張症 Osler disease 277 リンパ管腫症／ゴーハム病;リンパ管腫症;びまん性リンパ管腫症;ゴーハム病;Gorham病;ゴーハム症候群;Gorham症候群;ゴーハム・スタウト症候群;大量骨溶解症;脈管奇形 Lymphangiomatosis 278 巨大リンパ管奇形（頚部顔面病変）;脈管奇形 Huge lymphatic malformation with cervicofacial lesion 279 巨大静脈奇形（頚部口腔咽頭びまん性病変）;静脈奇形;脈管奇形 Huge venous malformation with cervical, oral and pharyngeal diffuse lesion 280 巨大動静脈奇形（頚部顔面又は四肢病変）;脈管奇形 Huge arteriovenous malformation with cervicofacial or limb lesion 281 クリッペル・トレノネー・ウェーバー症候群;クリッペル・トレノネー症候群;パークスウェーバー症候群;脈管奇形 Klippel-Trenaunay-Weber syndrome 283 後天性赤芽球癆;赤芽球癆 Acquired pure red cell aplasia 285 ファンコニ貧血 Fanconi anemia 300 IgG4関連疾患;IgG4関連疾患包括;自己免疫性膵炎;IgG4関連硬化性胆管炎;IgG4関連涙腺・眼窩及び唾液腺病変;IgG4関連腎臓病 IgG4-related disease 331 特発性多中心性キャッスルマン病;Castleman病;キャッスルマン症候群;Castleman症候群 Idiopathic multicentric castleman disease
44	Breast cancer 💬	1件: MTOR 💬 Breast cancer × Name Full Name MTOR serine/threonine-protein kinase mTOR isoform 1	Sirolimus 💬 Breast cancer × Name Other Names Sirolimus Rapamune Rapamycin FYARRO HYFTOR シロリムスラパリムス	Sirolimus	46件:  6 , 13, 15, 17, 19, 21, 34, 35, 36, 46, 48, 49, 51, 54, 57, 60, 61, 62, 63, 65, 66, 67, 84, 85, 86, 89, 97, 98, 111, 127, 137, 157, 158, 192, 222, 223, 227, 277, 278, 279, 280, 281, 283, 285, 300, 331 💬 44. Breast cancer × 告示番号 日本語名 英語名  6  パーキンソン病;Parkinson病;Parkinson症候群 Parkinson disease 13 多発性硬化症／視神経脊髄炎;多発性硬化症;視神経脊髄炎;Balo病;バロー同心円硬化症 Multiple sclerosis/Neuromyelitis optica 15 封入体筋炎 Inclusion body myositis 17 多系統萎縮症;オリーブ橋小脳萎縮症;線条体黒質変性症;シャイ・ドレーガー症候群 Multiple system atrophy 19 ライソゾーム病;Lysosomal病;Lysosomal症候群;ゴーシェ病;Gaucher病;Gaucher症候群;ニーマン・ピック病A型、B型／酸性スフィンゴミエリナーゼ欠損症;ニーマン・ピック病A型、B型;ニーマン・ピック病;酸性スフィンゴミエリナーゼ欠損症;ニーマン・ピック病C型;GM1ガングリオシドーシス;GM2ガングリオシドーシス;テイ・サックス病;サンドホフ病;Sandhoff病;Sandhoff症候群;クラッベ病;Krabbe病;クラッベ症候群;Krabbe症候群;異染性白質ジストロフィー;マルチプルサルファターゼ欠損症;ファーバー病;Farber病;Farber症候群;ムコ多糖症I型;ムコ多糖症Ⅰ型;ハーラー・シェイエ症候群;ムコ多糖症II型;ムコ多糖症Ⅱ型;ハンター症候群;ムコ多糖症III型;ムコ多糖症IIIA型;ムコ多糖症IIIB型;ムコ多糖症Ⅲ型;サンフィリポ症候群;サンフィリッポ症候群;ムコ多糖症IV型;ムコ多糖症Ⅳ型;モルキオ症候群;ムコ多糖症VI型;ムコ多糖症Ⅵ型;マロトー・ラミー病;ムコ多糖症VII型;ムコ多糖症Ⅶ型;スライ病;ムコ多糖症IX型;ムコ多糖症Ⅸ型;ヒアルロニダーゼ欠損症;シアリドーシス;ガラクトシアリドーシス;ムコリピドーシスII型、III型;α-マンノシドーシス;β-マンノシドーシス;フコシドーシス;アスパルチルグルコサミン尿症;シンドラー病／神崎病;シンドラー病;Schindler病;Schindler症候群;神崎病;Kanzaki病;Kanzaki症候群;ポンペ病;Pompe病;ポンペ症候群;Pompe症候群;糖原病II型;糖原病Ⅱ型;酸性リパーゼ欠損症;Wolman病;Wolman症候群;ダノン病;Danon病;ダノン症候群;Danon症候群;遊離シアル酸蓄積症;乳児型シアル酸蓄積症;サラ病;Salla病;Salla症候群;セロイドリポフスチノーシス;ファブリー病;Fabry病;Fabry症候群;シスチン症;シスチノーシス Lysosomal storage disease 21 ミトコンドリア病;ミトコンドリア糖尿病;Mitochondrial病;Mitochondrial症候群;慢性進行性外眼筋麻痺症候群;リー脳症;Leigh脳症;ミトコンドリア脳筋症・乳酸アシドーシス・脳卒中様発作症候群;ミオクローヌスてんかん;ピアソン症候群;メチルグルタコン酸尿症IV型;ミトコンドリア呼吸鎖異常症;メチルグルタコン酸尿症V型;DCMA症候群 Mitochondrial disease 34 神経線維腫症;神経線維腫症1型;レックリングハウゼン病;Recklinghausen病;Recklinghausen症候群;神経線維腫症2型 Neurofibromatosis 35 天疱瘡 Pemphigus 36 表皮水疱症;キンドラー症候群 Epidermolysis bullosa 46 悪性関節リウマチ;関節リウマチ Malignant rheumatoid arthritis 48 原発性抗リン脂質抗体症候群;抗リン脂質抗体症候群 Primary antiphospholipid syndrome 49 全身性エリテマトーデス;ループス腎炎 Systemic lupus erythematosus 51 全身性強皮症;全身性硬化症 Scleroderma 54 成人発症スチル病;成人スチル病 Adult still disease 57 特発性拡張型心筋症;拡張型心筋症 Idiopathic dilated cardiomyopathy 60 再生不良性貧血 Aplastic anemia 61 自己免疫性溶血性貧血;寒冷凝集素症;寒冷ヘモグロビン尿症;発作性寒冷ヘモグロビン尿症;エヴァンス症候群 Autoimmune hemolytic anemia 62 発作性夜間ヘモグロビン尿症 Paroxysmal nocturnal hemoglobinuria 63 免疫性血小板減少症;特発性血小板減少性紫斑病;一次性免疫性血小板減少症;血小板減少症 Idiopathic thrombocytopenic purpura 65 原発性免疫不全症候群;原発性免疫不全症;X連鎖重症複合免疫不全症;細網異形成症;アデノシンデアミナーゼ欠損症;オーメン症候群;プリンヌクレオシドホスホリラーゼ欠損症;CD8欠損症;ZAP-70欠損症;MHCクラスI欠損症;MHCクラスII欠損症;1から9までに掲げるもののほか、複合免疫不全症;複合免疫不全症;ウィスコット・オルドリッチ症候群;毛細血管拡張性運動失調症;ナイミーヘン染色体不安定症候群;ブルーム症候群;ICF症候群;PMS2異常症;RIDDLE症候群;シムケ症候群;ネザートン症候群;胸腺低形成症候群;ディ・ジョージ症候群;22q11.2欠失症候群;高IgE症候群;肝中心静脈閉鎖症を伴う免疫不全症;先天性角化不全症;X連鎖無ガンマグロブリン血症;分類不能型免疫不全症;高IgM症候群;IgGサブクラス欠損症;選択的IgA欠損症;特異抗体産生不全症;乳児一過性低ガンマグロブリン血症;24から30までに掲げるもののほか、液性免疫不全を主とする疾患;チェディアック・東症候群;X連鎖リンパ増殖症候群;XIAP欠損症;自己免疫性リンパ増殖症候群;32から34までに掲げるもののほか、免疫調整障害;家族性血球貪食症候群;家族性血球貪食性リンパ組織球症;カンジダ感染と外胚葉形成異常を伴う自己免疫性多腺性内分泌不全症;IPEX症候群;CD25欠損症;ITCH欠損症;重症先天性好中球減少症;周期性好中球減少症;36及び37に掲げるもののほか、慢性の経過をたどる好中球減少症;p14欠損症;白血球接着不全症;シュワッハマン・ダイアモンド症候群;慢性肉芽腫症;ミエロペルオキシダーゼ欠損症;メンデル遺伝型マイコバクテリア易感染症;39から43までに掲げるもののほか、白血球機能異常;免疫不全を伴う無汗性外胚葉形成異常症;IRAK4欠損症;MyD88欠損症;慢性皮膚粘膜カンジダ症;45から48までに掲げるもののほか、自然免疫異常;WHIM症候群;疣贅様表皮発育異常症;単純ヘルペス脳炎;CARD9欠損症先天性補体欠損症;C1q欠損症;C1r欠損症;C1s欠損症;C2欠損症;C3欠損症;C4欠損症;C5欠損症;C6欠損症;C7欠損症;C8欠損症;C9欠損症;遺伝性血管性浮腫（C1インヒビター欠損症）;遺伝性血管性浮腫;血管性浮腫;50及び51に掲げるもののほか、先天性補体欠損症;Factor D欠損症;Factor I欠損症;Factor H欠損症;Properdin欠損症;MASP1欠損症;MASP2欠損症;3MC症候群;Ficolin3関連免疫不全症 Primary immunodeficiency 66 IgA腎症;免疫グロブリンA腎症;Berger病;Berger症候群;糸球体腎炎 IgA nephropathy 67 多発性嚢胞腎;嚢胞性腎疾患;常染色体優性多発性嚢胞腎;常染色体顕性多発性嚢胞腎;常染色体優性（顕性）多発性嚢胞腎;常染色体劣性多発性嚢胞腎;常染色体潜性多発性嚢胞腎;常染色体劣性（潜性）多発性嚢胞腎 Polycystic kidney disease 84 サルコイドーシス Sarcoidosis 85 特発性間質性肺炎;特発性肺線維症;肺線維症;特発性非特異性間質性肺炎;呼吸細気管支炎を伴う間質性肺疾患;剥離性間質性肺炎;特発性器質化肺炎;急性間質性肺炎;特発性リンパ球性間質性肺炎;間質性肺疾患;特発性胸膜肺実質線維弾性症;特発性上葉優位型肺線維症 Idiopathic interstitial pneumonia 86 肺動脈性肺高血圧症;肺動脈高血圧症;肺動脈性高血圧症;肺高血圧症 Pulmonary arterial hypertension 89 リンパ脈管筋腫症 Lymphangioleiomyomatosis 97 潰瘍性大腸炎;炎症性腸疾患 Ulcerative colitis 98 好酸球性消化管疾患;好酸球性消化管疾患（新生児-乳児）;食物蛋白誘発胃腸炎;好酸球性消化管疾患（小児-成人）;好酸球性食道炎;好酸球性胃腸炎 Eosinophilic gastro-intestinal disorder 111 先天性ミオパチー;ネマリンミオパチー;セントラルコア病;ミニコア病;マルチミニコア病;ミオチュブラーミオパチー;中心核ミオパチー;中心核病;先天性筋線維タイプ不均等症 Congenital myopathy 127 前頭側頭葉変性症;（行動異常型）前頭側頭型認知症;前頭側頭型認知症;意味性認知症 Frontotemporal lobar degeneration 137 限局性皮質異形成 Focal cortical dysplasia 157 スタージ・ウェーバー症候群 Sturge-Weber syndrome 158 結節性硬化症 Tuberous sclerosis 192 コケイン症候群 Cockayne syndrome 222 一次性ネフローゼ症候群;ネフローゼ症候群;糸球体腎炎;微小変化型ネフローゼ症候群;膜性腎症;巣状分節性糸球体硬化症;半月体形成性糸球体腎炎;管内増殖性糸球体腎炎 Primary nephrotic syndrome 223 一次性膜性増殖性糸球体腎炎;一次性膜性増殖性糸球体腎炎I型;一次性膜性増殖性糸球体腎炎III型;糸球体腎炎;C3腎炎;C3腎症;膜性増殖性糸球体腎炎;特発性免疫複合体型膜性増殖性糸球体腎炎 Primary membranoproliferative glomerulonephritis 227 オスラー病;Osler病;オスラー症候群;Osler症候群;遺伝性出血性末梢血管拡張症 Osler disease 277 リンパ管腫症／ゴーハム病;リンパ管腫症;びまん性リンパ管腫症;ゴーハム病;Gorham病;ゴーハム症候群;Gorham症候群;ゴーハム・スタウト症候群;大量骨溶解症;脈管奇形 Lymphangiomatosis 278 巨大リンパ管奇形（頚部顔面病変）;脈管奇形 Huge lymphatic malformation with cervicofacial lesion 279 巨大静脈奇形（頚部口腔咽頭びまん性病変）;静脈奇形;脈管奇形 Huge venous malformation with cervical, oral and pharyngeal diffuse lesion 280 巨大動静脈奇形（頚部顔面又は四肢病変）;脈管奇形 Huge arteriovenous malformation with cervicofacial or limb lesion 281 クリッペル・トレノネー・ウェーバー症候群;クリッペル・トレノネー症候群;パークスウェーバー症候群;脈管奇形 Klippel-Trenaunay-Weber syndrome 283 後天性赤芽球癆;赤芽球癆 Acquired pure red cell aplasia 285 ファンコニ貧血 Fanconi anemia 300 IgG4関連疾患;IgG4関連疾患包括;自己免疫性膵炎;IgG4関連硬化性胆管炎;IgG4関連涙腺・眼窩及び唾液腺病変;IgG4関連腎臓病 IgG4-related disease 331 特発性多中心性キャッスルマン病;Castleman病;キャッスルマン症候群;Castleman症候群 Idiopathic multicentric castleman disease
45	Cadherin signaling 💬	1件: SCN5A 💬 Cadherin signaling × Name Full Name SCN5A sodium channel protein type 5 subunit alpha isoform a	Amiodarone hydrochloride 💬 Cadherin signaling × Name Other Names Amiodarone hydrochloride Ancaron Cordarone Nexterone AMIODARONE HCI PACERONE アミオダロン塩酸塩アンカロン アミオダロン	Amiodarone	3件: 28, 67, 127 💬 45. Cadherin signaling × 告示番号 日本語名 英語名 28 全身性アミロイドーシス;アミロイドーシス;免疫グロブリン性アミロイドーシス（全身性AL/AHアミロイドーシス）（多発性骨髄腫に続発するものは除く）;ALアミロイドーシス;AL アミロイドーシス;全身性野生型トランスサイレチン（ATTRwt）アミロイドーシス／老人性全身性アミロイドーシス;全身性野生型トランスサイレチン（ATTRwt）アミロイドーシス;老人性全身性アミロイドーシス;ATTRアミロイドーシス;トランスサイレチン型心アミロイドーシス;遺伝性トランスサイレチン（ATTRv）アミロイドーシス／トランスサイレチン型家族性アミロイドポリニューロパチー;遺伝性トランスサイレチン（ATTRv）アミロイドーシス;トランスサイレチン型家族性アミロイドポリニューロパチー;アミロイドポリニューロパチー;遺伝性全身性アミロイドーシス（ATTRv を除く） Systemic amyloidosis 67 多発性嚢胞腎;嚢胞性腎疾患;常染色体優性多発性嚢胞腎;常染色体顕性多発性嚢胞腎;常染色体優性（顕性）多発性嚢胞腎;常染色体劣性多発性嚢胞腎;常染色体潜性多発性嚢胞腎;常染色体劣性（潜性）多発性嚢胞腎 Polycystic kidney disease 127 前頭側頭葉変性症;（行動異常型）前頭側頭型認知症;前頭側頭型認知症;意味性認知症 Frontotemporal lobar degeneration
46	Cadherin signaling 💬	1件: SCN5A 💬 Cadherin signaling × Name Full Name SCN5A sodium channel protein type 5 subunit alpha isoform a	Amiodarone 💬 Cadherin signaling × Name Other Names Amiodarone アミオダロン	Amiodarone	3件: 28, 67, 127 💬 45. Cadherin signaling × 告示番号 日本語名 英語名 28 全身性アミロイドーシス;アミロイドーシス;免疫グロブリン性アミロイドーシス（全身性AL/AHアミロイドーシス）（多発性骨髄腫に続発するものは除く）;ALアミロイドーシス;AL アミロイドーシス;全身性野生型トランスサイレチン（ATTRwt）アミロイドーシス／老人性全身性アミロイドーシス;全身性野生型トランスサイレチン（ATTRwt）アミロイドーシス;老人性全身性アミロイドーシス;ATTRアミロイドーシス;トランスサイレチン型心アミロイドーシス;遺伝性トランスサイレチン（ATTRv）アミロイドーシス／トランスサイレチン型家族性アミロイドポリニューロパチー;遺伝性トランスサイレチン（ATTRv）アミロイドーシス;トランスサイレチン型家族性アミロイドポリニューロパチー;アミロイドポリニューロパチー;遺伝性全身性アミロイドーシス（ATTRv を除く） Systemic amyloidosis 67 多発性嚢胞腎;嚢胞性腎疾患;常染色体優性多発性嚢胞腎;常染色体顕性多発性嚢胞腎;常染色体優性（顕性）多発性嚢胞腎;常染色体劣性多発性嚢胞腎;常染色体潜性多発性嚢胞腎;常染色体劣性（潜性）多発性嚢胞腎 Polycystic kidney disease 127 前頭側頭葉変性症;（行動異常型）前頭側頭型認知症;前頭側頭型認知症;意味性認知症 Frontotemporal lobar degeneration
47	Calcium signaling pathway 💬	4件: ADRA1A, ADRA1B, ADRA1D, ADRB1 💬 Calcium signaling pathway × Name Full Name ADRA1A alpha-1A adrenergic receptor isoform 1 ADRA1B alpha-1B adrenergic receptor ADRA1D alpha-1D adrenergic receptor ADRB1 beta-1 adrenergic receptor	Amiodarone hydrochloride 💬 Calcium signaling pathway × Name Other Names Amiodarone hydrochloride Ancaron Cordarone Nexterone AMIODARONE HCI PACERONE アミオダロン塩酸塩アンカロン アミオダロン	Amiodarone	3件: 28, 67, 127 💬 47. Calcium signaling pathway × 告示番号 日本語名 英語名 28 全身性アミロイドーシス;アミロイドーシス;免疫グロブリン性アミロイドーシス（全身性AL/AHアミロイドーシス）（多発性骨髄腫に続発するものは除く）;ALアミロイドーシス;AL アミロイドーシス;全身性野生型トランスサイレチン（ATTRwt）アミロイドーシス／老人性全身性アミロイドーシス;全身性野生型トランスサイレチン（ATTRwt）アミロイドーシス;老人性全身性アミロイドーシス;ATTRアミロイドーシス;トランスサイレチン型心アミロイドーシス;遺伝性トランスサイレチン（ATTRv）アミロイドーシス／トランスサイレチン型家族性アミロイドポリニューロパチー;遺伝性トランスサイレチン（ATTRv）アミロイドーシス;トランスサイレチン型家族性アミロイドポリニューロパチー;アミロイドポリニューロパチー;遺伝性全身性アミロイドーシス（ATTRv を除く） Systemic amyloidosis 67 多発性嚢胞腎;嚢胞性腎疾患;常染色体優性多発性嚢胞腎;常染色体顕性多発性嚢胞腎;常染色体優性（顕性）多発性嚢胞腎;常染色体劣性多発性嚢胞腎;常染色体潜性多発性嚢胞腎;常染色体劣性（潜性）多発性嚢胞腎 Polycystic kidney disease 127 前頭側頭葉変性症;（行動異常型）前頭側頭型認知症;前頭側頭型認知症;意味性認知症 Frontotemporal lobar degeneration
48	Calcium signaling pathway 💬	4件: ADRA1A, ADRA1B, ADRA1D, ADRB1 💬 Calcium signaling pathway × Name Full Name ADRA1A alpha-1A adrenergic receptor isoform 1 ADRA1B alpha-1B adrenergic receptor ADRA1D alpha-1D adrenergic receptor ADRB1 beta-1 adrenergic receptor	Amiodarone 💬 Calcium signaling pathway × Name Other Names Amiodarone アミオダロン	Amiodarone	3件: 28, 67, 127 💬 47. Calcium signaling pathway × 告示番号 日本語名 英語名 28 全身性アミロイドーシス;アミロイドーシス;免疫グロブリン性アミロイドーシス（全身性AL/AHアミロイドーシス）（多発性骨髄腫に続発するものは除く）;ALアミロイドーシス;AL アミロイドーシス;全身性野生型トランスサイレチン（ATTRwt）アミロイドーシス／老人性全身性アミロイドーシス;全身性野生型トランスサイレチン（ATTRwt）アミロイドーシス;老人性全身性アミロイドーシス;ATTRアミロイドーシス;トランスサイレチン型心アミロイドーシス;遺伝性トランスサイレチン（ATTRv）アミロイドーシス／トランスサイレチン型家族性アミロイドポリニューロパチー;遺伝性トランスサイレチン（ATTRv）アミロイドーシス;トランスサイレチン型家族性アミロイドポリニューロパチー;アミロイドポリニューロパチー;遺伝性全身性アミロイドーシス（ATTRv を除く） Systemic amyloidosis 67 多発性嚢胞腎;嚢胞性腎疾患;常染色体優性多発性嚢胞腎;常染色体顕性多発性嚢胞腎;常染色体優性（顕性）多発性嚢胞腎;常染色体劣性多発性嚢胞腎;常染色体潜性多発性嚢胞腎;常染色体劣性（潜性）多発性嚢胞腎 Polycystic kidney disease 127 前頭側頭葉変性症;（行動異常型）前頭側頭型認知症;前頭側頭型認知症;意味性認知症 Frontotemporal lobar degeneration
49	Calcium signaling pathway 💬	5件: GRIN1, GRIN2A, GRIN2B, GRIN2C, GRIN2D 💬 Calcium signaling pathway × Name Full Name GRIN1 glutamate receptor ionotropic, NMDA 1 isoform GluN1-1a precursor GRIN2A glutamate receptor ionotropic, NMDA 2A isoform 1 precursor GRIN2B glutamate receptor ionotropic, NMDA 2B isoform a precursor GRIN2C glutamate receptor ionotropic, NMDA 2C isoform 1 precursor GRIN2D glutamate receptor ionotropic, NMDA 2D precursor	Amantadine hydrochloride 💬 Calcium signaling pathway × Name Other Names Amantadine hydrochloride Symmetrel Gocovri Osmolex er AMANTADINE AMANTADINE HCL アマンタジン塩酸塩シンメトレル	Amantadine	5件:  2 ,  6 ,  8 , 13, 127 💬 49. Calcium signaling pathway × 告示番号 日本語名 英語名  2  筋萎縮性側索硬化症 Amyotrophic lateral sclerosis  6  パーキンソン病;Parkinson病;Parkinson症候群 Parkinson disease  8  ハンチントン病;Huntington病;ハンチントン症候群;Huntington症候群 Huntington disease 13 多発性硬化症／視神経脊髄炎;多発性硬化症;視神経脊髄炎;Balo病;バロー同心円硬化症 Multiple sclerosis/Neuromyelitis optica 127 前頭側頭葉変性症;（行動異常型）前頭側頭型認知症;前頭側頭型認知症;意味性認知症 Frontotemporal lobar degeneration
50	Calcium signaling pathway 💬	5件: GRIN1, GRIN2A, GRIN2B, GRIN2C, GRIN2D 💬 Calcium signaling pathway × Name Full Name GRIN1 glutamate receptor ionotropic, NMDA 1 isoform GluN1-1a precursor GRIN2A glutamate receptor ionotropic, NMDA 2A isoform 1 precursor GRIN2B glutamate receptor ionotropic, NMDA 2B isoform a precursor GRIN2C glutamate receptor ionotropic, NMDA 2C isoform 1 precursor GRIN2D glutamate receptor ionotropic, NMDA 2D precursor	Amantadine 💬 Calcium signaling pathway × Name Other Names Amantadine アマンタジン	Amantadine	5件:  2 ,  6 ,  8 , 13, 127 💬 49. Calcium signaling pathway × 告示番号 日本語名 英語名  2  筋萎縮性側索硬化症 Amyotrophic lateral sclerosis  6  パーキンソン病;Parkinson病;Parkinson症候群 Parkinson disease  8  ハンチントン病;Huntington病;ハンチントン症候群;Huntington症候群 Huntington disease 13 多発性硬化症／視神経脊髄炎;多発性硬化症;視神経脊髄炎;Balo病;バロー同心円硬化症 Multiple sclerosis/Neuromyelitis optica 127 前頭側頭葉変性症;（行動異常型）前頭側頭型認知症;前頭側頭型認知症;意味性認知症 Frontotemporal lobar degeneration
51	Calcium signaling pathway 💬	5件: GRIN1, GRIN2A, GRIN2B, GRIN2C, GRIN2D 💬 Calcium signaling pathway × Name Full Name GRIN1 glutamate receptor ionotropic, NMDA 1 isoform GluN1-1a precursor GRIN2A glutamate receptor ionotropic, NMDA 2A isoform 1 precursor GRIN2B glutamate receptor ionotropic, NMDA 2B isoform a precursor GRIN2C glutamate receptor ionotropic, NMDA 2C isoform 1 precursor GRIN2D glutamate receptor ionotropic, NMDA 2D precursor	Memantine hydrochloride 💬 Calcium signaling pathway × Name Other Names Memantine hydrochloride Namenda Memary MEMANTINE MEMANTINE HCL メマンチン塩酸塩メマリー メマンチン	Memantine	8件:  2 ,  6 ,  8 , 13, 49, 127, 205, 206 💬 51. Calcium signaling pathway × 告示番号 日本語名 英語名  2  筋萎縮性側索硬化症 Amyotrophic lateral sclerosis  6  パーキンソン病;Parkinson病;Parkinson症候群 Parkinson disease  8  ハンチントン病;Huntington病;ハンチントン症候群;Huntington症候群 Huntington disease 13 多発性硬化症／視神経脊髄炎;多発性硬化症;視神経脊髄炎;Balo病;バロー同心円硬化症 Multiple sclerosis/Neuromyelitis optica 49 全身性エリテマトーデス;ループス腎炎 Systemic lupus erythematosus 127 前頭側頭葉変性症;（行動異常型）前頭側頭型認知症;前頭側頭型認知症;意味性認知症 Frontotemporal lobar degeneration 205 脆弱Ｘ症候群関連疾患;脆弱X随伴振戦;失調症候群 Fragile X syndrome related disease 206 脆弱Ｘ症候群 Fragile X syndrome
52	Calcium signaling pathway 💬	5件: GRIN1, GRIN2A, GRIN2B, GRIN2C, GRIN2D 💬 Calcium signaling pathway × Name Full Name GRIN1 glutamate receptor ionotropic, NMDA 1 isoform GluN1-1a precursor GRIN2A glutamate receptor ionotropic, NMDA 2A isoform 1 precursor GRIN2B glutamate receptor ionotropic, NMDA 2B isoform a precursor GRIN2C glutamate receptor ionotropic, NMDA 2C isoform 1 precursor GRIN2D glutamate receptor ionotropic, NMDA 2D precursor	Memantine 💬 Calcium signaling pathway × Name Other Names Memantine Exiba メマンチン	Memantine	8件:  2 ,  6 ,  8 , 13, 49, 127, 205, 206 💬 51. Calcium signaling pathway × 告示番号 日本語名 英語名  2  筋萎縮性側索硬化症 Amyotrophic lateral sclerosis  6  パーキンソン病;Parkinson病;Parkinson症候群 Parkinson disease  8  ハンチントン病;Huntington病;ハンチントン症候群;Huntington症候群 Huntington disease 13 多発性硬化症／視神経脊髄炎;多発性硬化症;視神経脊髄炎;Balo病;バロー同心円硬化症 Multiple sclerosis/Neuromyelitis optica 49 全身性エリテマトーデス;ループス腎炎 Systemic lupus erythematosus 127 前頭側頭葉変性症;（行動異常型）前頭側頭型認知症;前頭側頭型認知症;意味性認知症 Frontotemporal lobar degeneration 205 脆弱Ｘ症候群関連疾患;脆弱X随伴振戦;失調症候群 Fragile X syndrome related disease 206 脆弱Ｘ症候群 Fragile X syndrome
53	Calcium signaling pathway 💬	1件: OXTR 💬 Calcium signaling pathway × Name Full Name OXTR oxytocin receptor	Oxytocin 💬 Calcium signaling pathway × Name Other Names Oxytocin Pitocin Syntocinon オキシトシンアトニン	Oxytocin	8件:  6 , 70, 72, 127, 168, 193, 206, 226 💬 53. Calcium signaling pathway × 告示番号 日本語名 英語名  6  パーキンソン病;Parkinson病;Parkinson症候群 Parkinson disease 70 広範脊柱管狭窄症 Spinal stenosis 72 下垂体性ADH分泌異常症;中枢性尿崩症;バゾプレシン分泌過剰症 Pituitary ADH secretion disorder 127 前頭側頭葉変性症;（行動異常型）前頭側頭型認知症;前頭側頭型認知症;意味性認知症 Frontotemporal lobar degeneration 168 エーラス・ダンロス症候群;古典型エーラス・ダンロス症候群;類古典型エーラス・ダンロス症候群;心臓弁型エーラス・ダンロス症候群;血管型エーラス・ダンロス症候群;関節（過可動）型エーラス・ダンロス症候群;多発関節弛緩型エーラス・ダンロス症候群;皮膚脆弱型エーラス・ダンロス症候群;後側彎型エーラス・ダンロス症候群;脆弱角膜症候群;脊椎異形成型エーラス・ダンロス症候群;筋拘縮型エーラス・ダンロス症候群;デルマタン 4-O-硫酸基転移酵素-1 欠損型エーラス・ダンロス症候群;ミオパチー型エーラス・ダンロス症候群;歯周型エーラス・ダンロス症候群 Ehlers-Danlos syndrome 193 プラダー・ウィリ症候群 Prader-Willi syndrome 206 脆弱Ｘ症候群 Fragile X syndrome 226 間質性膀胱炎（ハンナ型）;間質性膀胱炎 Interstitial cystitis with Hunners ulcer
54	cAMP signaling pathway 💬	1件: ADRB1 💬 cAMP signaling pathway × Name Full Name ADRB1 beta-1 adrenergic receptor	Amiodarone hydrochloride 💬 cAMP signaling pathway × Name Other Names Amiodarone hydrochloride Ancaron Cordarone Nexterone AMIODARONE HCI PACERONE アミオダロン塩酸塩アンカロン アミオダロン	Amiodarone	3件: 28, 67, 127 💬 54. cAMP signaling pathway × 告示番号 日本語名 英語名 28 全身性アミロイドーシス;アミロイドーシス;免疫グロブリン性アミロイドーシス（全身性AL/AHアミロイドーシス）（多発性骨髄腫に続発するものは除く）;ALアミロイドーシス;AL アミロイドーシス;全身性野生型トランスサイレチン（ATTRwt）アミロイドーシス／老人性全身性アミロイドーシス;全身性野生型トランスサイレチン（ATTRwt）アミロイドーシス;老人性全身性アミロイドーシス;ATTRアミロイドーシス;トランスサイレチン型心アミロイドーシス;遺伝性トランスサイレチン（ATTRv）アミロイドーシス／トランスサイレチン型家族性アミロイドポリニューロパチー;遺伝性トランスサイレチン（ATTRv）アミロイドーシス;トランスサイレチン型家族性アミロイドポリニューロパチー;アミロイドポリニューロパチー;遺伝性全身性アミロイドーシス（ATTRv を除く） Systemic amyloidosis 67 多発性嚢胞腎;嚢胞性腎疾患;常染色体優性多発性嚢胞腎;常染色体顕性多発性嚢胞腎;常染色体優性（顕性）多発性嚢胞腎;常染色体劣性多発性嚢胞腎;常染色体潜性多発性嚢胞腎;常染色体劣性（潜性）多発性嚢胞腎 Polycystic kidney disease 127 前頭側頭葉変性症;（行動異常型）前頭側頭型認知症;前頭側頭型認知症;意味性認知症 Frontotemporal lobar degeneration
55	cAMP signaling pathway 💬	1件: ADRB1 💬 cAMP signaling pathway × Name Full Name ADRB1 beta-1 adrenergic receptor	Amiodarone 💬 cAMP signaling pathway × Name Other Names Amiodarone アミオダロン	Amiodarone	3件: 28, 67, 127 💬 54. cAMP signaling pathway × 告示番号 日本語名 英語名 28 全身性アミロイドーシス;アミロイドーシス;免疫グロブリン性アミロイドーシス（全身性AL/AHアミロイドーシス）（多発性骨髄腫に続発するものは除く）;ALアミロイドーシス;AL アミロイドーシス;全身性野生型トランスサイレチン（ATTRwt）アミロイドーシス／老人性全身性アミロイドーシス;全身性野生型トランスサイレチン（ATTRwt）アミロイドーシス;老人性全身性アミロイドーシス;ATTRアミロイドーシス;トランスサイレチン型心アミロイドーシス;遺伝性トランスサイレチン（ATTRv）アミロイドーシス／トランスサイレチン型家族性アミロイドポリニューロパチー;遺伝性トランスサイレチン（ATTRv）アミロイドーシス;トランスサイレチン型家族性アミロイドポリニューロパチー;アミロイドポリニューロパチー;遺伝性全身性アミロイドーシス（ATTRv を除く） Systemic amyloidosis 67 多発性嚢胞腎;嚢胞性腎疾患;常染色体優性多発性嚢胞腎;常染色体顕性多発性嚢胞腎;常染色体優性（顕性）多発性嚢胞腎;常染色体劣性多発性嚢胞腎;常染色体潜性多発性嚢胞腎;常染色体劣性（潜性）多発性嚢胞腎 Polycystic kidney disease 127 前頭側頭葉変性症;（行動異常型）前頭側頭型認知症;前頭側頭型認知症;意味性認知症 Frontotemporal lobar degeneration
56	cAMP signaling pathway 💬	1件: DRD2 💬 cAMP signaling pathway × Name Full Name DRD2 D(2) dopamine receptor isoform long	Rotigotine 💬 cAMP signaling pathway × Name Other Names Rotigotine Neupro ロチゴチンニュープロ	Rotigotine	3件:  6 , 67, 127 💬 56. cAMP signaling pathway × 告示番号 日本語名 英語名  6  パーキンソン病;Parkinson病;Parkinson症候群 Parkinson disease 67 多発性嚢胞腎;嚢胞性腎疾患;常染色体優性多発性嚢胞腎;常染色体顕性多発性嚢胞腎;常染色体優性（顕性）多発性嚢胞腎;常染色体劣性多発性嚢胞腎;常染色体潜性多発性嚢胞腎;常染色体劣性（潜性）多発性嚢胞腎 Polycystic kidney disease 127 前頭側頭葉変性症;（行動異常型）前頭側頭型認知症;前頭側頭型認知症;意味性認知症 Frontotemporal lobar degeneration
57	cAMP signaling pathway 💬	5件: GRIN1, GRIN2A, GRIN2B, GRIN2C, GRIN2D 💬 cAMP signaling pathway × Name Full Name GRIN1 glutamate receptor ionotropic, NMDA 1 isoform GluN1-1a precursor GRIN2A glutamate receptor ionotropic, NMDA 2A isoform 1 precursor GRIN2B glutamate receptor ionotropic, NMDA 2B isoform a precursor GRIN2C glutamate receptor ionotropic, NMDA 2C isoform 1 precursor GRIN2D glutamate receptor ionotropic, NMDA 2D precursor	Amantadine hydrochloride 💬 cAMP signaling pathway × Name Other Names Amantadine hydrochloride Symmetrel Gocovri Osmolex er AMANTADINE AMANTADINE HCL アマンタジン塩酸塩シンメトレル	Amantadine	5件:  2 ,  6 ,  8 , 13, 127 💬 57. cAMP signaling pathway × 告示番号 日本語名 英語名  2  筋萎縮性側索硬化症 Amyotrophic lateral sclerosis  6  パーキンソン病;Parkinson病;Parkinson症候群 Parkinson disease  8  ハンチントン病;Huntington病;ハンチントン症候群;Huntington症候群 Huntington disease 13 多発性硬化症／視神経脊髄炎;多発性硬化症;視神経脊髄炎;Balo病;バロー同心円硬化症 Multiple sclerosis/Neuromyelitis optica 127 前頭側頭葉変性症;（行動異常型）前頭側頭型認知症;前頭側頭型認知症;意味性認知症 Frontotemporal lobar degeneration
58	cAMP signaling pathway 💬	5件: GRIN1, GRIN2A, GRIN2B, GRIN2C, GRIN2D 💬 cAMP signaling pathway × Name Full Name GRIN1 glutamate receptor ionotropic, NMDA 1 isoform GluN1-1a precursor GRIN2A glutamate receptor ionotropic, NMDA 2A isoform 1 precursor GRIN2B glutamate receptor ionotropic, NMDA 2B isoform a precursor GRIN2C glutamate receptor ionotropic, NMDA 2C isoform 1 precursor GRIN2D glutamate receptor ionotropic, NMDA 2D precursor	Amantadine 💬 cAMP signaling pathway × Name Other Names Amantadine アマンタジン	Amantadine	5件:  2 ,  6 ,  8 , 13, 127 💬 57. cAMP signaling pathway × 告示番号 日本語名 英語名  2  筋萎縮性側索硬化症 Amyotrophic lateral sclerosis  6  パーキンソン病;Parkinson病;Parkinson症候群 Parkinson disease  8  ハンチントン病;Huntington病;ハンチントン症候群;Huntington症候群 Huntington disease 13 多発性硬化症／視神経脊髄炎;多発性硬化症;視神経脊髄炎;Balo病;バロー同心円硬化症 Multiple sclerosis/Neuromyelitis optica 127 前頭側頭葉変性症;（行動異常型）前頭側頭型認知症;前頭側頭型認知症;意味性認知症 Frontotemporal lobar degeneration
59	cAMP signaling pathway 💬	5件: GRIN1, GRIN2A, GRIN2B, GRIN2C, GRIN2D 💬 cAMP signaling pathway × Name Full Name GRIN1 glutamate receptor ionotropic, NMDA 1 isoform GluN1-1a precursor GRIN2A glutamate receptor ionotropic, NMDA 2A isoform 1 precursor GRIN2B glutamate receptor ionotropic, NMDA 2B isoform a precursor GRIN2C glutamate receptor ionotropic, NMDA 2C isoform 1 precursor GRIN2D glutamate receptor ionotropic, NMDA 2D precursor	Memantine hydrochloride 💬 cAMP signaling pathway × Name Other Names Memantine hydrochloride Namenda Memary MEMANTINE MEMANTINE HCL メマンチン塩酸塩メマリー メマンチン	Memantine	8件:  2 ,  6 ,  8 , 13, 49, 127, 205, 206 💬 59. cAMP signaling pathway × 告示番号 日本語名 英語名  2  筋萎縮性側索硬化症 Amyotrophic lateral sclerosis  6  パーキンソン病;Parkinson病;Parkinson症候群 Parkinson disease  8  ハンチントン病;Huntington病;ハンチントン症候群;Huntington症候群 Huntington disease 13 多発性硬化症／視神経脊髄炎;多発性硬化症;視神経脊髄炎;Balo病;バロー同心円硬化症 Multiple sclerosis/Neuromyelitis optica 49 全身性エリテマトーデス;ループス腎炎 Systemic lupus erythematosus 127 前頭側頭葉変性症;（行動異常型）前頭側頭型認知症;前頭側頭型認知症;意味性認知症 Frontotemporal lobar degeneration 205 脆弱Ｘ症候群関連疾患;脆弱X随伴振戦;失調症候群 Fragile X syndrome related disease 206 脆弱Ｘ症候群 Fragile X syndrome
60	cAMP signaling pathway 💬	5件: GRIN1, GRIN2A, GRIN2B, GRIN2C, GRIN2D 💬 cAMP signaling pathway × Name Full Name GRIN1 glutamate receptor ionotropic, NMDA 1 isoform GluN1-1a precursor GRIN2A glutamate receptor ionotropic, NMDA 2A isoform 1 precursor GRIN2B glutamate receptor ionotropic, NMDA 2B isoform a precursor GRIN2C glutamate receptor ionotropic, NMDA 2C isoform 1 precursor GRIN2D glutamate receptor ionotropic, NMDA 2D precursor	Memantine 💬 cAMP signaling pathway × Name Other Names Memantine Exiba メマンチン	Memantine	8件:  2 ,  6 ,  8 , 13, 49, 127, 205, 206 💬 59. cAMP signaling pathway × 告示番号 日本語名 英語名  2  筋萎縮性側索硬化症 Amyotrophic lateral sclerosis  6  パーキンソン病;Parkinson病;Parkinson症候群 Parkinson disease  8  ハンチントン病;Huntington病;ハンチントン症候群;Huntington症候群 Huntington disease 13 多発性硬化症／視神経脊髄炎;多発性硬化症;視神経脊髄炎;Balo病;バロー同心円硬化症 Multiple sclerosis/Neuromyelitis optica 49 全身性エリテマトーデス;ループス腎炎 Systemic lupus erythematosus 127 前頭側頭葉変性症;（行動異常型）前頭側頭型認知症;前頭側頭型認知症;意味性認知症 Frontotemporal lobar degeneration 205 脆弱Ｘ症候群関連疾患;脆弱X随伴振戦;失調症候群 Fragile X syndrome related disease 206 脆弱Ｘ症候群 Fragile X syndrome
61	cAMP signaling pathway 💬	1件: HTR1A 💬 cAMP signaling pathway × Name Full Name HTR1A 5-hydroxytryptamine receptor 1A	Vortioxetine 💬 cAMP signaling pathway × Name Other Names Vortioxetine Brintellix ボルチオキセチン	Vortioxetine	2件:  6 , 127 💬 61. cAMP signaling pathway × 告示番号 日本語名 英語名  6  パーキンソン病;Parkinson病;Parkinson症候群 Parkinson disease 127 前頭側頭葉変性症;（行動異常型）前頭側頭型認知症;前頭側頭型認知症;意味性認知症 Frontotemporal lobar degeneration
62	cAMP signaling pathway 💬	1件: HTR1A 💬 cAMP signaling pathway × Name Full Name HTR1A 5-hydroxytryptamine receptor 1A	Vortioxetine hydrobromide 💬 cAMP signaling pathway × Name Other Names Vortioxetine hydrobromide Brintellix Trintellix ボルチオキセチン臭化水素酸塩トリンテリックス	Vortioxetine	2件:  6 , 127 💬 61. cAMP signaling pathway × 告示番号 日本語名 英語名  6  パーキンソン病;Parkinson病;Parkinson症候群 Parkinson disease 127 前頭側頭葉変性症;（行動異常型）前頭側頭型認知症;前頭側頭型認知症;意味性認知症 Frontotemporal lobar degeneration
63	cAMP signaling pathway 💬	1件: HTR1A 💬 cAMP signaling pathway × Name Full Name HTR1A 5-hydroxytryptamine receptor 1A	Vortioxetine hemihydrobromide 💬 cAMP signaling pathway × Name Other Names Vortioxetine hemihydrobromide ボルチオキセチン半臭化水素酸塩	Vortioxetine	2件:  6 , 127 💬 61. cAMP signaling pathway × 告示番号 日本語名 英語名  6  パーキンソン病;Parkinson病;Parkinson症候群 Parkinson disease 127 前頭側頭葉変性症;（行動異常型）前頭側頭型認知症;前頭側頭型認知症;意味性認知症 Frontotemporal lobar degeneration
64	cAMP signaling pathway 💬	1件: OXTR 💬 cAMP signaling pathway × Name Full Name OXTR oxytocin receptor	Oxytocin 💬 cAMP signaling pathway × Name Other Names Oxytocin Pitocin Syntocinon オキシトシンアトニン	Oxytocin	8件:  6 , 70, 72, 127, 168, 193, 206, 226 💬 64. cAMP signaling pathway × 告示番号 日本語名 英語名  6  パーキンソン病;Parkinson病;Parkinson症候群 Parkinson disease 70 広範脊柱管狭窄症 Spinal stenosis 72 下垂体性ADH分泌異常症;中枢性尿崩症;バゾプレシン分泌過剰症 Pituitary ADH secretion disorder 127 前頭側頭葉変性症;（行動異常型）前頭側頭型認知症;前頭側頭型認知症;意味性認知症 Frontotemporal lobar degeneration 168 エーラス・ダンロス症候群;古典型エーラス・ダンロス症候群;類古典型エーラス・ダンロス症候群;心臓弁型エーラス・ダンロス症候群;血管型エーラス・ダンロス症候群;関節（過可動）型エーラス・ダンロス症候群;多発関節弛緩型エーラス・ダンロス症候群;皮膚脆弱型エーラス・ダンロス症候群;後側彎型エーラス・ダンロス症候群;脆弱角膜症候群;脊椎異形成型エーラス・ダンロス症候群;筋拘縮型エーラス・ダンロス症候群;デルマタン 4-O-硫酸基転移酵素-1 欠損型エーラス・ダンロス症候群;ミオパチー型エーラス・ダンロス症候群;歯周型エーラス・ダンロス症候群 Ehlers-Danlos syndrome 193 プラダー・ウィリ症候群 Prader-Willi syndrome 206 脆弱Ｘ症候群 Fragile X syndrome 226 間質性膀胱炎（ハンナ型）;間質性膀胱炎 Interstitial cystitis with Hunners ulcer
65	Cellular senescence 💬	1件: MTOR 💬 Cellular senescence × Name Full Name MTOR serine/threonine-protein kinase mTOR isoform 1	Sirolimus 💬 Cellular senescence × Name Other Names Sirolimus Rapamune Rapamycin FYARRO HYFTOR シロリムスラパリムス	Sirolimus	46件:  6 , 13, 15, 17, 19, 21, 34, 35, 36, 46, 48, 49, 51, 54, 57, 60, 61, 62, 63, 65, 66, 67, 84, 85, 86, 89, 97, 98, 111, 127, 137, 157, 158, 192, 222, 223, 227, 277, 278, 279, 280, 281, 283, 285, 300, 331 💬 65. Cellular senescence × 告示番号 日本語名 英語名  6  パーキンソン病;Parkinson病;Parkinson症候群 Parkinson disease 13 多発性硬化症／視神経脊髄炎;多発性硬化症;視神経脊髄炎;Balo病;バロー同心円硬化症 Multiple sclerosis/Neuromyelitis optica 15 封入体筋炎 Inclusion body myositis 17 多系統萎縮症;オリーブ橋小脳萎縮症;線条体黒質変性症;シャイ・ドレーガー症候群 Multiple system atrophy 19 ライソゾーム病;Lysosomal病;Lysosomal症候群;ゴーシェ病;Gaucher病;Gaucher症候群;ニーマン・ピック病A型、B型／酸性スフィンゴミエリナーゼ欠損症;ニーマン・ピック病A型、B型;ニーマン・ピック病;酸性スフィンゴミエリナーゼ欠損症;ニーマン・ピック病C型;GM1ガングリオシドーシス;GM2ガングリオシドーシス;テイ・サックス病;サンドホフ病;Sandhoff病;Sandhoff症候群;クラッベ病;Krabbe病;クラッベ症候群;Krabbe症候群;異染性白質ジストロフィー;マルチプルサルファターゼ欠損症;ファーバー病;Farber病;Farber症候群;ムコ多糖症I型;ムコ多糖症Ⅰ型;ハーラー・シェイエ症候群;ムコ多糖症II型;ムコ多糖症Ⅱ型;ハンター症候群;ムコ多糖症III型;ムコ多糖症IIIA型;ムコ多糖症IIIB型;ムコ多糖症Ⅲ型;サンフィリポ症候群;サンフィリッポ症候群;ムコ多糖症IV型;ムコ多糖症Ⅳ型;モルキオ症候群;ムコ多糖症VI型;ムコ多糖症Ⅵ型;マロトー・ラミー病;ムコ多糖症VII型;ムコ多糖症Ⅶ型;スライ病;ムコ多糖症IX型;ムコ多糖症Ⅸ型;ヒアルロニダーゼ欠損症;シアリドーシス;ガラクトシアリドーシス;ムコリピドーシスII型、III型;α-マンノシドーシス;β-マンノシドーシス;フコシドーシス;アスパルチルグルコサミン尿症;シンドラー病／神崎病;シンドラー病;Schindler病;Schindler症候群;神崎病;Kanzaki病;Kanzaki症候群;ポンペ病;Pompe病;ポンペ症候群;Pompe症候群;糖原病II型;糖原病Ⅱ型;酸性リパーゼ欠損症;Wolman病;Wolman症候群;ダノン病;Danon病;ダノン症候群;Danon症候群;遊離シアル酸蓄積症;乳児型シアル酸蓄積症;サラ病;Salla病;Salla症候群;セロイドリポフスチノーシス;ファブリー病;Fabry病;Fabry症候群;シスチン症;シスチノーシス Lysosomal storage disease 21 ミトコンドリア病;ミトコンドリア糖尿病;Mitochondrial病;Mitochondrial症候群;慢性進行性外眼筋麻痺症候群;リー脳症;Leigh脳症;ミトコンドリア脳筋症・乳酸アシドーシス・脳卒中様発作症候群;ミオクローヌスてんかん;ピアソン症候群;メチルグルタコン酸尿症IV型;ミトコンドリア呼吸鎖異常症;メチルグルタコン酸尿症V型;DCMA症候群 Mitochondrial disease 34 神経線維腫症;神経線維腫症1型;レックリングハウゼン病;Recklinghausen病;Recklinghausen症候群;神経線維腫症2型 Neurofibromatosis 35 天疱瘡 Pemphigus 36 表皮水疱症;キンドラー症候群 Epidermolysis bullosa 46 悪性関節リウマチ;関節リウマチ Malignant rheumatoid arthritis 48 原発性抗リン脂質抗体症候群;抗リン脂質抗体症候群 Primary antiphospholipid syndrome 49 全身性エリテマトーデス;ループス腎炎 Systemic lupus erythematosus 51 全身性強皮症;全身性硬化症 Scleroderma 54 成人発症スチル病;成人スチル病 Adult still disease 57 特発性拡張型心筋症;拡張型心筋症 Idiopathic dilated cardiomyopathy 60 再生不良性貧血 Aplastic anemia 61 自己免疫性溶血性貧血;寒冷凝集素症;寒冷ヘモグロビン尿症;発作性寒冷ヘモグロビン尿症;エヴァンス症候群 Autoimmune hemolytic anemia 62 発作性夜間ヘモグロビン尿症 Paroxysmal nocturnal hemoglobinuria 63 免疫性血小板減少症;特発性血小板減少性紫斑病;一次性免疫性血小板減少症;血小板減少症 Idiopathic thrombocytopenic purpura 65 原発性免疫不全症候群;原発性免疫不全症;X連鎖重症複合免疫不全症;細網異形成症;アデノシンデアミナーゼ欠損症;オーメン症候群;プリンヌクレオシドホスホリラーゼ欠損症;CD8欠損症;ZAP-70欠損症;MHCクラスI欠損症;MHCクラスII欠損症;1から9までに掲げるもののほか、複合免疫不全症;複合免疫不全症;ウィスコット・オルドリッチ症候群;毛細血管拡張性運動失調症;ナイミーヘン染色体不安定症候群;ブルーム症候群;ICF症候群;PMS2異常症;RIDDLE症候群;シムケ症候群;ネザートン症候群;胸腺低形成症候群;ディ・ジョージ症候群;22q11.2欠失症候群;高IgE症候群;肝中心静脈閉鎖症を伴う免疫不全症;先天性角化不全症;X連鎖無ガンマグロブリン血症;分類不能型免疫不全症;高IgM症候群;IgGサブクラス欠損症;選択的IgA欠損症;特異抗体産生不全症;乳児一過性低ガンマグロブリン血症;24から30までに掲げるもののほか、液性免疫不全を主とする疾患;チェディアック・東症候群;X連鎖リンパ増殖症候群;XIAP欠損症;自己免疫性リンパ増殖症候群;32から34までに掲げるもののほか、免疫調整障害;家族性血球貪食症候群;家族性血球貪食性リンパ組織球症;カンジダ感染と外胚葉形成異常を伴う自己免疫性多腺性内分泌不全症;IPEX症候群;CD25欠損症;ITCH欠損症;重症先天性好中球減少症;周期性好中球減少症;36及び37に掲げるもののほか、慢性の経過をたどる好中球減少症;p14欠損症;白血球接着不全症;シュワッハマン・ダイアモンド症候群;慢性肉芽腫症;ミエロペルオキシダーゼ欠損症;メンデル遺伝型マイコバクテリア易感染症;39から43までに掲げるもののほか、白血球機能異常;免疫不全を伴う無汗性外胚葉形成異常症;IRAK4欠損症;MyD88欠損症;慢性皮膚粘膜カンジダ症;45から48までに掲げるもののほか、自然免疫異常;WHIM症候群;疣贅様表皮発育異常症;単純ヘルペス脳炎;CARD9欠損症先天性補体欠損症;C1q欠損症;C1r欠損症;C1s欠損症;C2欠損症;C3欠損症;C4欠損症;C5欠損症;C6欠損症;C7欠損症;C8欠損症;C9欠損症;遺伝性血管性浮腫（C1インヒビター欠損症）;遺伝性血管性浮腫;血管性浮腫;50及び51に掲げるもののほか、先天性補体欠損症;Factor D欠損症;Factor I欠損症;Factor H欠損症;Properdin欠損症;MASP1欠損症;MASP2欠損症;3MC症候群;Ficolin3関連免疫不全症 Primary immunodeficiency 66 IgA腎症;免疫グロブリンA腎症;Berger病;Berger症候群;糸球体腎炎 IgA nephropathy 67 多発性嚢胞腎;嚢胞性腎疾患;常染色体優性多発性嚢胞腎;常染色体顕性多発性嚢胞腎;常染色体優性（顕性）多発性嚢胞腎;常染色体劣性多発性嚢胞腎;常染色体潜性多発性嚢胞腎;常染色体劣性（潜性）多発性嚢胞腎 Polycystic kidney disease 84 サルコイドーシス Sarcoidosis 85 特発性間質性肺炎;特発性肺線維症;肺線維症;特発性非特異性間質性肺炎;呼吸細気管支炎を伴う間質性肺疾患;剥離性間質性肺炎;特発性器質化肺炎;急性間質性肺炎;特発性リンパ球性間質性肺炎;間質性肺疾患;特発性胸膜肺実質線維弾性症;特発性上葉優位型肺線維症 Idiopathic interstitial pneumonia 86 肺動脈性肺高血圧症;肺動脈高血圧症;肺動脈性高血圧症;肺高血圧症 Pulmonary arterial hypertension 89 リンパ脈管筋腫症 Lymphangioleiomyomatosis 97 潰瘍性大腸炎;炎症性腸疾患 Ulcerative colitis 98 好酸球性消化管疾患;好酸球性消化管疾患（新生児-乳児）;食物蛋白誘発胃腸炎;好酸球性消化管疾患（小児-成人）;好酸球性食道炎;好酸球性胃腸炎 Eosinophilic gastro-intestinal disorder 111 先天性ミオパチー;ネマリンミオパチー;セントラルコア病;ミニコア病;マルチミニコア病;ミオチュブラーミオパチー;中心核ミオパチー;中心核病;先天性筋線維タイプ不均等症 Congenital myopathy 127 前頭側頭葉変性症;（行動異常型）前頭側頭型認知症;前頭側頭型認知症;意味性認知症 Frontotemporal lobar degeneration 137 限局性皮質異形成 Focal cortical dysplasia 157 スタージ・ウェーバー症候群 Sturge-Weber syndrome 158 結節性硬化症 Tuberous sclerosis 192 コケイン症候群 Cockayne syndrome 222 一次性ネフローゼ症候群;ネフローゼ症候群;糸球体腎炎;微小変化型ネフローゼ症候群;膜性腎症;巣状分節性糸球体硬化症;半月体形成性糸球体腎炎;管内増殖性糸球体腎炎 Primary nephrotic syndrome 223 一次性膜性増殖性糸球体腎炎;一次性膜性増殖性糸球体腎炎I型;一次性膜性増殖性糸球体腎炎III型;糸球体腎炎;C3腎炎;C3腎症;膜性増殖性糸球体腎炎;特発性免疫複合体型膜性増殖性糸球体腎炎 Primary membranoproliferative glomerulonephritis 227 オスラー病;Osler病;オスラー症候群;Osler症候群;遺伝性出血性末梢血管拡張症 Osler disease 277 リンパ管腫症／ゴーハム病;リンパ管腫症;びまん性リンパ管腫症;ゴーハム病;Gorham病;ゴーハム症候群;Gorham症候群;ゴーハム・スタウト症候群;大量骨溶解症;脈管奇形 Lymphangiomatosis 278 巨大リンパ管奇形（頚部顔面病変）;脈管奇形 Huge lymphatic malformation with cervicofacial lesion 279 巨大静脈奇形（頚部口腔咽頭びまん性病変）;静脈奇形;脈管奇形 Huge venous malformation with cervical, oral and pharyngeal diffuse lesion 280 巨大動静脈奇形（頚部顔面又は四肢病変）;脈管奇形 Huge arteriovenous malformation with cervicofacial or limb lesion 281 クリッペル・トレノネー・ウェーバー症候群;クリッペル・トレノネー症候群;パークスウェーバー症候群;脈管奇形 Klippel-Trenaunay-Weber syndrome 283 後天性赤芽球癆;赤芽球癆 Acquired pure red cell aplasia 285 ファンコニ貧血 Fanconi anemia 300 IgG4関連疾患;IgG4関連疾患包括;自己免疫性膵炎;IgG4関連硬化性胆管炎;IgG4関連涙腺・眼窩及び唾液腺病変;IgG4関連腎臓病 IgG4-related disease 331 特発性多中心性キャッスルマン病;Castleman病;キャッスルマン症候群;Castleman症候群 Idiopathic multicentric castleman disease
66	Central carbon metabolism in cancer 💬	1件: MTOR 💬 Central carbon metabolism in cancer × Name Full Name MTOR serine/threonine-protein kinase mTOR isoform 1	Sirolimus 💬 Central carbon metabolism in cancer × Name Other Names Sirolimus Rapamune Rapamycin FYARRO HYFTOR シロリムスラパリムス	Sirolimus	46件:  6 , 13, 15, 17, 19, 21, 34, 35, 36, 46, 48, 49, 51, 54, 57, 60, 61, 62, 63, 65, 66, 67, 84, 85, 86, 89, 97, 98, 111, 127, 137, 157, 158, 192, 222, 223, 227, 277, 278, 279, 280, 281, 283, 285, 300, 331 💬 66. Central carbon metabolism in cancer × 告示番号 日本語名 英語名  6  パーキンソン病;Parkinson病;Parkinson症候群 Parkinson disease 13 多発性硬化症／視神経脊髄炎;多発性硬化症;視神経脊髄炎;Balo病;バロー同心円硬化症 Multiple sclerosis/Neuromyelitis optica 15 封入体筋炎 Inclusion body myositis 17 多系統萎縮症;オリーブ橋小脳萎縮症;線条体黒質変性症;シャイ・ドレーガー症候群 Multiple system atrophy 19 ライソゾーム病;Lysosomal病;Lysosomal症候群;ゴーシェ病;Gaucher病;Gaucher症候群;ニーマン・ピック病A型、B型／酸性スフィンゴミエリナーゼ欠損症;ニーマン・ピック病A型、B型;ニーマン・ピック病;酸性スフィンゴミエリナーゼ欠損症;ニーマン・ピック病C型;GM1ガングリオシドーシス;GM2ガングリオシドーシス;テイ・サックス病;サンドホフ病;Sandhoff病;Sandhoff症候群;クラッベ病;Krabbe病;クラッベ症候群;Krabbe症候群;異染性白質ジストロフィー;マルチプルサルファターゼ欠損症;ファーバー病;Farber病;Farber症候群;ムコ多糖症I型;ムコ多糖症Ⅰ型;ハーラー・シェイエ症候群;ムコ多糖症II型;ムコ多糖症Ⅱ型;ハンター症候群;ムコ多糖症III型;ムコ多糖症IIIA型;ムコ多糖症IIIB型;ムコ多糖症Ⅲ型;サンフィリポ症候群;サンフィリッポ症候群;ムコ多糖症IV型;ムコ多糖症Ⅳ型;モルキオ症候群;ムコ多糖症VI型;ムコ多糖症Ⅵ型;マロトー・ラミー病;ムコ多糖症VII型;ムコ多糖症Ⅶ型;スライ病;ムコ多糖症IX型;ムコ多糖症Ⅸ型;ヒアルロニダーゼ欠損症;シアリドーシス;ガラクトシアリドーシス;ムコリピドーシスII型、III型;α-マンノシドーシス;β-マンノシドーシス;フコシドーシス;アスパルチルグルコサミン尿症;シンドラー病／神崎病;シンドラー病;Schindler病;Schindler症候群;神崎病;Kanzaki病;Kanzaki症候群;ポンペ病;Pompe病;ポンペ症候群;Pompe症候群;糖原病II型;糖原病Ⅱ型;酸性リパーゼ欠損症;Wolman病;Wolman症候群;ダノン病;Danon病;ダノン症候群;Danon症候群;遊離シアル酸蓄積症;乳児型シアル酸蓄積症;サラ病;Salla病;Salla症候群;セロイドリポフスチノーシス;ファブリー病;Fabry病;Fabry症候群;シスチン症;シスチノーシス Lysosomal storage disease 21 ミトコンドリア病;ミトコンドリア糖尿病;Mitochondrial病;Mitochondrial症候群;慢性進行性外眼筋麻痺症候群;リー脳症;Leigh脳症;ミトコンドリア脳筋症・乳酸アシドーシス・脳卒中様発作症候群;ミオクローヌスてんかん;ピアソン症候群;メチルグルタコン酸尿症IV型;ミトコンドリア呼吸鎖異常症;メチルグルタコン酸尿症V型;DCMA症候群 Mitochondrial disease 34 神経線維腫症;神経線維腫症1型;レックリングハウゼン病;Recklinghausen病;Recklinghausen症候群;神経線維腫症2型 Neurofibromatosis 35 天疱瘡 Pemphigus 36 表皮水疱症;キンドラー症候群 Epidermolysis bullosa 46 悪性関節リウマチ;関節リウマチ Malignant rheumatoid arthritis 48 原発性抗リン脂質抗体症候群;抗リン脂質抗体症候群 Primary antiphospholipid syndrome 49 全身性エリテマトーデス;ループス腎炎 Systemic lupus erythematosus 51 全身性強皮症;全身性硬化症 Scleroderma 54 成人発症スチル病;成人スチル病 Adult still disease 57 特発性拡張型心筋症;拡張型心筋症 Idiopathic dilated cardiomyopathy 60 再生不良性貧血 Aplastic anemia 61 自己免疫性溶血性貧血;寒冷凝集素症;寒冷ヘモグロビン尿症;発作性寒冷ヘモグロビン尿症;エヴァンス症候群 Autoimmune hemolytic anemia 62 発作性夜間ヘモグロビン尿症 Paroxysmal nocturnal hemoglobinuria 63 免疫性血小板減少症;特発性血小板減少性紫斑病;一次性免疫性血小板減少症;血小板減少症 Idiopathic thrombocytopenic purpura 65 原発性免疫不全症候群;原発性免疫不全症;X連鎖重症複合免疫不全症;細網異形成症;アデノシンデアミナーゼ欠損症;オーメン症候群;プリンヌクレオシドホスホリラーゼ欠損症;CD8欠損症;ZAP-70欠損症;MHCクラスI欠損症;MHCクラスII欠損症;1から9までに掲げるもののほか、複合免疫不全症;複合免疫不全症;ウィスコット・オルドリッチ症候群;毛細血管拡張性運動失調症;ナイミーヘン染色体不安定症候群;ブルーム症候群;ICF症候群;PMS2異常症;RIDDLE症候群;シムケ症候群;ネザートン症候群;胸腺低形成症候群;ディ・ジョージ症候群;22q11.2欠失症候群;高IgE症候群;肝中心静脈閉鎖症を伴う免疫不全症;先天性角化不全症;X連鎖無ガンマグロブリン血症;分類不能型免疫不全症;高IgM症候群;IgGサブクラス欠損症;選択的IgA欠損症;特異抗体産生不全症;乳児一過性低ガンマグロブリン血症;24から30までに掲げるもののほか、液性免疫不全を主とする疾患;チェディアック・東症候群;X連鎖リンパ増殖症候群;XIAP欠損症;自己免疫性リンパ増殖症候群;32から34までに掲げるもののほか、免疫調整障害;家族性血球貪食症候群;家族性血球貪食性リンパ組織球症;カンジダ感染と外胚葉形成異常を伴う自己免疫性多腺性内分泌不全症;IPEX症候群;CD25欠損症;ITCH欠損症;重症先天性好中球減少症;周期性好中球減少症;36及び37に掲げるもののほか、慢性の経過をたどる好中球減少症;p14欠損症;白血球接着不全症;シュワッハマン・ダイアモンド症候群;慢性肉芽腫症;ミエロペルオキシダーゼ欠損症;メンデル遺伝型マイコバクテリア易感染症;39から43までに掲げるもののほか、白血球機能異常;免疫不全を伴う無汗性外胚葉形成異常症;IRAK4欠損症;MyD88欠損症;慢性皮膚粘膜カンジダ症;45から48までに掲げるもののほか、自然免疫異常;WHIM症候群;疣贅様表皮発育異常症;単純ヘルペス脳炎;CARD9欠損症先天性補体欠損症;C1q欠損症;C1r欠損症;C1s欠損症;C2欠損症;C3欠損症;C4欠損症;C5欠損症;C6欠損症;C7欠損症;C8欠損症;C9欠損症;遺伝性血管性浮腫（C1インヒビター欠損症）;遺伝性血管性浮腫;血管性浮腫;50及び51に掲げるもののほか、先天性補体欠損症;Factor D欠損症;Factor I欠損症;Factor H欠損症;Properdin欠損症;MASP1欠損症;MASP2欠損症;3MC症候群;Ficolin3関連免疫不全症 Primary immunodeficiency 66 IgA腎症;免疫グロブリンA腎症;Berger病;Berger症候群;糸球体腎炎 IgA nephropathy 67 多発性嚢胞腎;嚢胞性腎疾患;常染色体優性多発性嚢胞腎;常染色体顕性多発性嚢胞腎;常染色体優性（顕性）多発性嚢胞腎;常染色体劣性多発性嚢胞腎;常染色体潜性多発性嚢胞腎;常染色体劣性（潜性）多発性嚢胞腎 Polycystic kidney disease 84 サルコイドーシス Sarcoidosis 85 特発性間質性肺炎;特発性肺線維症;肺線維症;特発性非特異性間質性肺炎;呼吸細気管支炎を伴う間質性肺疾患;剥離性間質性肺炎;特発性器質化肺炎;急性間質性肺炎;特発性リンパ球性間質性肺炎;間質性肺疾患;特発性胸膜肺実質線維弾性症;特発性上葉優位型肺線維症 Idiopathic interstitial pneumonia 86 肺動脈性肺高血圧症;肺動脈高血圧症;肺動脈性高血圧症;肺高血圧症 Pulmonary arterial hypertension 89 リンパ脈管筋腫症 Lymphangioleiomyomatosis 97 潰瘍性大腸炎;炎症性腸疾患 Ulcerative colitis 98 好酸球性消化管疾患;好酸球性消化管疾患（新生児-乳児）;食物蛋白誘発胃腸炎;好酸球性消化管疾患（小児-成人）;好酸球性食道炎;好酸球性胃腸炎 Eosinophilic gastro-intestinal disorder 111 先天性ミオパチー;ネマリンミオパチー;セントラルコア病;ミニコア病;マルチミニコア病;ミオチュブラーミオパチー;中心核ミオパチー;中心核病;先天性筋線維タイプ不均等症 Congenital myopathy 127 前頭側頭葉変性症;（行動異常型）前頭側頭型認知症;前頭側頭型認知症;意味性認知症 Frontotemporal lobar degeneration 137 限局性皮質異形成 Focal cortical dysplasia 157 スタージ・ウェーバー症候群 Sturge-Weber syndrome 158 結節性硬化症 Tuberous sclerosis 192 コケイン症候群 Cockayne syndrome 222 一次性ネフローゼ症候群;ネフローゼ症候群;糸球体腎炎;微小変化型ネフローゼ症候群;膜性腎症;巣状分節性糸球体硬化症;半月体形成性糸球体腎炎;管内増殖性糸球体腎炎 Primary nephrotic syndrome 223 一次性膜性増殖性糸球体腎炎;一次性膜性増殖性糸球体腎炎I型;一次性膜性増殖性糸球体腎炎III型;糸球体腎炎;C3腎炎;C3腎症;膜性増殖性糸球体腎炎;特発性免疫複合体型膜性増殖性糸球体腎炎 Primary membranoproliferative glomerulonephritis 227 オスラー病;Osler病;オスラー症候群;Osler症候群;遺伝性出血性末梢血管拡張症 Osler disease 277 リンパ管腫症／ゴーハム病;リンパ管腫症;びまん性リンパ管腫症;ゴーハム病;Gorham病;ゴーハム症候群;Gorham症候群;ゴーハム・スタウト症候群;大量骨溶解症;脈管奇形 Lymphangiomatosis 278 巨大リンパ管奇形（頚部顔面病変）;脈管奇形 Huge lymphatic malformation with cervicofacial lesion 279 巨大静脈奇形（頚部口腔咽頭びまん性病変）;静脈奇形;脈管奇形 Huge venous malformation with cervical, oral and pharyngeal diffuse lesion 280 巨大動静脈奇形（頚部顔面又は四肢病変）;脈管奇形 Huge arteriovenous malformation with cervicofacial or limb lesion 281 クリッペル・トレノネー・ウェーバー症候群;クリッペル・トレノネー症候群;パークスウェーバー症候群;脈管奇形 Klippel-Trenaunay-Weber syndrome 283 後天性赤芽球癆;赤芽球癆 Acquired pure red cell aplasia 285 ファンコニ貧血 Fanconi anemia 300 IgG4関連疾患;IgG4関連疾患包括;自己免疫性膵炎;IgG4関連硬化性胆管炎;IgG4関連涙腺・眼窩及び唾液腺病変;IgG4関連腎臓病 IgG4-related disease 331 特発性多中心性キャッスルマン病;Castleman病;キャッスルマン症候群;Castleman症候群 Idiopathic multicentric castleman disease
67	cGMP-PKG signaling pathway 💬	5件: ADRA1A, ADRA1B, ADRA1D, ADRB1, KCNJ8 💬 cGMP-PKG signaling pathway × Name Full Name ADRA1A alpha-1A adrenergic receptor isoform 1 ADRA1B alpha-1B adrenergic receptor ADRA1D alpha-1D adrenergic receptor ADRB1 beta-1 adrenergic receptor KCNJ8 ATP-sensitive inward rectifier potassium channel 8	Amiodarone hydrochloride 💬 cGMP-PKG signaling pathway × Name Other Names Amiodarone hydrochloride Ancaron Cordarone Nexterone AMIODARONE HCI PACERONE アミオダロン塩酸塩アンカロン アミオダロン	Amiodarone	3件: 28, 67, 127 💬 67. cGMP-PKG signaling pathway × 告示番号 日本語名 英語名 28 全身性アミロイドーシス;アミロイドーシス;免疫グロブリン性アミロイドーシス（全身性AL/AHアミロイドーシス）（多発性骨髄腫に続発するものは除く）;ALアミロイドーシス;AL アミロイドーシス;全身性野生型トランスサイレチン（ATTRwt）アミロイドーシス／老人性全身性アミロイドーシス;全身性野生型トランスサイレチン（ATTRwt）アミロイドーシス;老人性全身性アミロイドーシス;ATTRアミロイドーシス;トランスサイレチン型心アミロイドーシス;遺伝性トランスサイレチン（ATTRv）アミロイドーシス／トランスサイレチン型家族性アミロイドポリニューロパチー;遺伝性トランスサイレチン（ATTRv）アミロイドーシス;トランスサイレチン型家族性アミロイドポリニューロパチー;アミロイドポリニューロパチー;遺伝性全身性アミロイドーシス（ATTRv を除く） Systemic amyloidosis 67 多発性嚢胞腎;嚢胞性腎疾患;常染色体優性多発性嚢胞腎;常染色体顕性多発性嚢胞腎;常染色体優性（顕性）多発性嚢胞腎;常染色体劣性多発性嚢胞腎;常染色体潜性多発性嚢胞腎;常染色体劣性（潜性）多発性嚢胞腎 Polycystic kidney disease 127 前頭側頭葉変性症;（行動異常型）前頭側頭型認知症;前頭側頭型認知症;意味性認知症 Frontotemporal lobar degeneration
68	cGMP-PKG signaling pathway 💬	5件: ADRA1A, ADRA1B, ADRA1D, ADRB1, KCNJ8 💬 cGMP-PKG signaling pathway × Name Full Name ADRA1A alpha-1A adrenergic receptor isoform 1 ADRA1B alpha-1B adrenergic receptor ADRA1D alpha-1D adrenergic receptor ADRB1 beta-1 adrenergic receptor KCNJ8 ATP-sensitive inward rectifier potassium channel 8	Amiodarone 💬 cGMP-PKG signaling pathway × Name Other Names Amiodarone アミオダロン	Amiodarone	3件: 28, 67, 127 💬 67. cGMP-PKG signaling pathway × 告示番号 日本語名 英語名 28 全身性アミロイドーシス;アミロイドーシス;免疫グロブリン性アミロイドーシス（全身性AL/AHアミロイドーシス）（多発性骨髄腫に続発するものは除く）;ALアミロイドーシス;AL アミロイドーシス;全身性野生型トランスサイレチン（ATTRwt）アミロイドーシス／老人性全身性アミロイドーシス;全身性野生型トランスサイレチン（ATTRwt）アミロイドーシス;老人性全身性アミロイドーシス;ATTRアミロイドーシス;トランスサイレチン型心アミロイドーシス;遺伝性トランスサイレチン（ATTRv）アミロイドーシス／トランスサイレチン型家族性アミロイドポリニューロパチー;遺伝性トランスサイレチン（ATTRv）アミロイドーシス;トランスサイレチン型家族性アミロイドポリニューロパチー;アミロイドポリニューロパチー;遺伝性全身性アミロイドーシス（ATTRv を除く） Systemic amyloidosis 67 多発性嚢胞腎;嚢胞性腎疾患;常染色体優性多発性嚢胞腎;常染色体顕性多発性嚢胞腎;常染色体優性（顕性）多発性嚢胞腎;常染色体劣性多発性嚢胞腎;常染色体潜性多発性嚢胞腎;常染色体劣性（潜性）多発性嚢胞腎 Polycystic kidney disease 127 前頭側頭葉変性症;（行動異常型）前頭側頭型認知症;前頭側頭型認知症;意味性認知症 Frontotemporal lobar degeneration
69	Chemical carcinogenesis - receptor activation 💬	1件: ADRB1 💬 Chemical carcinogenesis - receptor activation × Name Full Name ADRB1 beta-1 adrenergic receptor	Amiodarone hydrochloride 💬 Chemical carcinogenesis - receptor activation × Name Other Names Amiodarone hydrochloride Ancaron Cordarone Nexterone AMIODARONE HCI PACERONE アミオダロン塩酸塩アンカロン アミオダロン	Amiodarone	3件: 28, 67, 127 💬 69. Chemical carcinogenesis - receptor activation × 告示番号 日本語名 英語名 28 全身性アミロイドーシス;アミロイドーシス;免疫グロブリン性アミロイドーシス（全身性AL/AHアミロイドーシス）（多発性骨髄腫に続発するものは除く）;ALアミロイドーシス;AL アミロイドーシス;全身性野生型トランスサイレチン（ATTRwt）アミロイドーシス／老人性全身性アミロイドーシス;全身性野生型トランスサイレチン（ATTRwt）アミロイドーシス;老人性全身性アミロイドーシス;ATTRアミロイドーシス;トランスサイレチン型心アミロイドーシス;遺伝性トランスサイレチン（ATTRv）アミロイドーシス／トランスサイレチン型家族性アミロイドポリニューロパチー;遺伝性トランスサイレチン（ATTRv）アミロイドーシス;トランスサイレチン型家族性アミロイドポリニューロパチー;アミロイドポリニューロパチー;遺伝性全身性アミロイドーシス（ATTRv を除く） Systemic amyloidosis 67 多発性嚢胞腎;嚢胞性腎疾患;常染色体優性多発性嚢胞腎;常染色体顕性多発性嚢胞腎;常染色体優性（顕性）多発性嚢胞腎;常染色体劣性多発性嚢胞腎;常染色体潜性多発性嚢胞腎;常染色体劣性（潜性）多発性嚢胞腎 Polycystic kidney disease 127 前頭側頭葉変性症;（行動異常型）前頭側頭型認知症;前頭側頭型認知症;意味性認知症 Frontotemporal lobar degeneration
70	Chemical carcinogenesis - receptor activation 💬	1件: ADRB1 💬 Chemical carcinogenesis - receptor activation × Name Full Name ADRB1 beta-1 adrenergic receptor	Amiodarone 💬 Chemical carcinogenesis - receptor activation × Name Other Names Amiodarone アミオダロン	Amiodarone	3件: 28, 67, 127 💬 69. Chemical carcinogenesis - receptor activation × 告示番号 日本語名 英語名 28 全身性アミロイドーシス;アミロイドーシス;免疫グロブリン性アミロイドーシス（全身性AL/AHアミロイドーシス）（多発性骨髄腫に続発するものは除く）;ALアミロイドーシス;AL アミロイドーシス;全身性野生型トランスサイレチン（ATTRwt）アミロイドーシス／老人性全身性アミロイドーシス;全身性野生型トランスサイレチン（ATTRwt）アミロイドーシス;老人性全身性アミロイドーシス;ATTRアミロイドーシス;トランスサイレチン型心アミロイドーシス;遺伝性トランスサイレチン（ATTRv）アミロイドーシス／トランスサイレチン型家族性アミロイドポリニューロパチー;遺伝性トランスサイレチン（ATTRv）アミロイドーシス;トランスサイレチン型家族性アミロイドポリニューロパチー;アミロイドポリニューロパチー;遺伝性全身性アミロイドーシス（ATTRv を除く） Systemic amyloidosis 67 多発性嚢胞腎;嚢胞性腎疾患;常染色体優性多発性嚢胞腎;常染色体顕性多発性嚢胞腎;常染色体優性（顕性）多発性嚢胞腎;常染色体劣性多発性嚢胞腎;常染色体潜性多発性嚢胞腎;常染色体劣性（潜性）多発性嚢胞腎 Polycystic kidney disease 127 前頭側頭葉変性症;（行動異常型）前頭側頭型認知症;前頭側頭型認知症;意味性認知症 Frontotemporal lobar degeneration
71	Chemical carcinogenesis - receptor activation 💬	1件: MTOR 💬 Chemical carcinogenesis - receptor activation × Name Full Name MTOR serine/threonine-protein kinase mTOR isoform 1	Sirolimus 💬 Chemical carcinogenesis - receptor activation × Name Other Names Sirolimus Rapamune Rapamycin FYARRO HYFTOR シロリムスラパリムス	Sirolimus	46件:  6 , 13, 15, 17, 19, 21, 34, 35, 36, 46, 48, 49, 51, 54, 57, 60, 61, 62, 63, 65, 66, 67, 84, 85, 86, 89, 97, 98, 111, 127, 137, 157, 158, 192, 222, 223, 227, 277, 278, 279, 280, 281, 283, 285, 300, 331 💬 71. Chemical carcinogenesis - receptor activation × 告示番号 日本語名 英語名  6  パーキンソン病;Parkinson病;Parkinson症候群 Parkinson disease 13 多発性硬化症／視神経脊髄炎;多発性硬化症;視神経脊髄炎;Balo病;バロー同心円硬化症 Multiple sclerosis/Neuromyelitis optica 15 封入体筋炎 Inclusion body myositis 17 多系統萎縮症;オリーブ橋小脳萎縮症;線条体黒質変性症;シャイ・ドレーガー症候群 Multiple system atrophy 19 ライソゾーム病;Lysosomal病;Lysosomal症候群;ゴーシェ病;Gaucher病;Gaucher症候群;ニーマン・ピック病A型、B型／酸性スフィンゴミエリナーゼ欠損症;ニーマン・ピック病A型、B型;ニーマン・ピック病;酸性スフィンゴミエリナーゼ欠損症;ニーマン・ピック病C型;GM1ガングリオシドーシス;GM2ガングリオシドーシス;テイ・サックス病;サンドホフ病;Sandhoff病;Sandhoff症候群;クラッベ病;Krabbe病;クラッベ症候群;Krabbe症候群;異染性白質ジストロフィー;マルチプルサルファターゼ欠損症;ファーバー病;Farber病;Farber症候群;ムコ多糖症I型;ムコ多糖症Ⅰ型;ハーラー・シェイエ症候群;ムコ多糖症II型;ムコ多糖症Ⅱ型;ハンター症候群;ムコ多糖症III型;ムコ多糖症IIIA型;ムコ多糖症IIIB型;ムコ多糖症Ⅲ型;サンフィリポ症候群;サンフィリッポ症候群;ムコ多糖症IV型;ムコ多糖症Ⅳ型;モルキオ症候群;ムコ多糖症VI型;ムコ多糖症Ⅵ型;マロトー・ラミー病;ムコ多糖症VII型;ムコ多糖症Ⅶ型;スライ病;ムコ多糖症IX型;ムコ多糖症Ⅸ型;ヒアルロニダーゼ欠損症;シアリドーシス;ガラクトシアリドーシス;ムコリピドーシスII型、III型;α-マンノシドーシス;β-マンノシドーシス;フコシドーシス;アスパルチルグルコサミン尿症;シンドラー病／神崎病;シンドラー病;Schindler病;Schindler症候群;神崎病;Kanzaki病;Kanzaki症候群;ポンペ病;Pompe病;ポンペ症候群;Pompe症候群;糖原病II型;糖原病Ⅱ型;酸性リパーゼ欠損症;Wolman病;Wolman症候群;ダノン病;Danon病;ダノン症候群;Danon症候群;遊離シアル酸蓄積症;乳児型シアル酸蓄積症;サラ病;Salla病;Salla症候群;セロイドリポフスチノーシス;ファブリー病;Fabry病;Fabry症候群;シスチン症;シスチノーシス Lysosomal storage disease 21 ミトコンドリア病;ミトコンドリア糖尿病;Mitochondrial病;Mitochondrial症候群;慢性進行性外眼筋麻痺症候群;リー脳症;Leigh脳症;ミトコンドリア脳筋症・乳酸アシドーシス・脳卒中様発作症候群;ミオクローヌスてんかん;ピアソン症候群;メチルグルタコン酸尿症IV型;ミトコンドリア呼吸鎖異常症;メチルグルタコン酸尿症V型;DCMA症候群 Mitochondrial disease 34 神経線維腫症;神経線維腫症1型;レックリングハウゼン病;Recklinghausen病;Recklinghausen症候群;神経線維腫症2型 Neurofibromatosis 35 天疱瘡 Pemphigus 36 表皮水疱症;キンドラー症候群 Epidermolysis bullosa 46 悪性関節リウマチ;関節リウマチ Malignant rheumatoid arthritis 48 原発性抗リン脂質抗体症候群;抗リン脂質抗体症候群 Primary antiphospholipid syndrome 49 全身性エリテマトーデス;ループス腎炎 Systemic lupus erythematosus 51 全身性強皮症;全身性硬化症 Scleroderma 54 成人発症スチル病;成人スチル病 Adult still disease 57 特発性拡張型心筋症;拡張型心筋症 Idiopathic dilated cardiomyopathy 60 再生不良性貧血 Aplastic anemia 61 自己免疫性溶血性貧血;寒冷凝集素症;寒冷ヘモグロビン尿症;発作性寒冷ヘモグロビン尿症;エヴァンス症候群 Autoimmune hemolytic anemia 62 発作性夜間ヘモグロビン尿症 Paroxysmal nocturnal hemoglobinuria 63 免疫性血小板減少症;特発性血小板減少性紫斑病;一次性免疫性血小板減少症;血小板減少症 Idiopathic thrombocytopenic purpura 65 原発性免疫不全症候群;原発性免疫不全症;X連鎖重症複合免疫不全症;細網異形成症;アデノシンデアミナーゼ欠損症;オーメン症候群;プリンヌクレオシドホスホリラーゼ欠損症;CD8欠損症;ZAP-70欠損症;MHCクラスI欠損症;MHCクラスII欠損症;1から9までに掲げるもののほか、複合免疫不全症;複合免疫不全症;ウィスコット・オルドリッチ症候群;毛細血管拡張性運動失調症;ナイミーヘン染色体不安定症候群;ブルーム症候群;ICF症候群;PMS2異常症;RIDDLE症候群;シムケ症候群;ネザートン症候群;胸腺低形成症候群;ディ・ジョージ症候群;22q11.2欠失症候群;高IgE症候群;肝中心静脈閉鎖症を伴う免疫不全症;先天性角化不全症;X連鎖無ガンマグロブリン血症;分類不能型免疫不全症;高IgM症候群;IgGサブクラス欠損症;選択的IgA欠損症;特異抗体産生不全症;乳児一過性低ガンマグロブリン血症;24から30までに掲げるもののほか、液性免疫不全を主とする疾患;チェディアック・東症候群;X連鎖リンパ増殖症候群;XIAP欠損症;自己免疫性リンパ増殖症候群;32から34までに掲げるもののほか、免疫調整障害;家族性血球貪食症候群;家族性血球貪食性リンパ組織球症;カンジダ感染と外胚葉形成異常を伴う自己免疫性多腺性内分泌不全症;IPEX症候群;CD25欠損症;ITCH欠損症;重症先天性好中球減少症;周期性好中球減少症;36及び37に掲げるもののほか、慢性の経過をたどる好中球減少症;p14欠損症;白血球接着不全症;シュワッハマン・ダイアモンド症候群;慢性肉芽腫症;ミエロペルオキシダーゼ欠損症;メンデル遺伝型マイコバクテリア易感染症;39から43までに掲げるもののほか、白血球機能異常;免疫不全を伴う無汗性外胚葉形成異常症;IRAK4欠損症;MyD88欠損症;慢性皮膚粘膜カンジダ症;45から48までに掲げるもののほか、自然免疫異常;WHIM症候群;疣贅様表皮発育異常症;単純ヘルペス脳炎;CARD9欠損症先天性補体欠損症;C1q欠損症;C1r欠損症;C1s欠損症;C2欠損症;C3欠損症;C4欠損症;C5欠損症;C6欠損症;C7欠損症;C8欠損症;C9欠損症;遺伝性血管性浮腫（C1インヒビター欠損症）;遺伝性血管性浮腫;血管性浮腫;50及び51に掲げるもののほか、先天性補体欠損症;Factor D欠損症;Factor I欠損症;Factor H欠損症;Properdin欠損症;MASP1欠損症;MASP2欠損症;3MC症候群;Ficolin3関連免疫不全症 Primary immunodeficiency 66 IgA腎症;免疫グロブリンA腎症;Berger病;Berger症候群;糸球体腎炎 IgA nephropathy 67 多発性嚢胞腎;嚢胞性腎疾患;常染色体優性多発性嚢胞腎;常染色体顕性多発性嚢胞腎;常染色体優性（顕性）多発性嚢胞腎;常染色体劣性多発性嚢胞腎;常染色体潜性多発性嚢胞腎;常染色体劣性（潜性）多発性嚢胞腎 Polycystic kidney disease 84 サルコイドーシス Sarcoidosis 85 特発性間質性肺炎;特発性肺線維症;肺線維症;特発性非特異性間質性肺炎;呼吸細気管支炎を伴う間質性肺疾患;剥離性間質性肺炎;特発性器質化肺炎;急性間質性肺炎;特発性リンパ球性間質性肺炎;間質性肺疾患;特発性胸膜肺実質線維弾性症;特発性上葉優位型肺線維症 Idiopathic interstitial pneumonia 86 肺動脈性肺高血圧症;肺動脈高血圧症;肺動脈性高血圧症;肺高血圧症 Pulmonary arterial hypertension 89 リンパ脈管筋腫症 Lymphangioleiomyomatosis 97 潰瘍性大腸炎;炎症性腸疾患 Ulcerative colitis 98 好酸球性消化管疾患;好酸球性消化管疾患（新生児-乳児）;食物蛋白誘発胃腸炎;好酸球性消化管疾患（小児-成人）;好酸球性食道炎;好酸球性胃腸炎 Eosinophilic gastro-intestinal disorder 111 先天性ミオパチー;ネマリンミオパチー;セントラルコア病;ミニコア病;マルチミニコア病;ミオチュブラーミオパチー;中心核ミオパチー;中心核病;先天性筋線維タイプ不均等症 Congenital myopathy 127 前頭側頭葉変性症;（行動異常型）前頭側頭型認知症;前頭側頭型認知症;意味性認知症 Frontotemporal lobar degeneration 137 限局性皮質異形成 Focal cortical dysplasia 157 スタージ・ウェーバー症候群 Sturge-Weber syndrome 158 結節性硬化症 Tuberous sclerosis 192 コケイン症候群 Cockayne syndrome 222 一次性ネフローゼ症候群;ネフローゼ症候群;糸球体腎炎;微小変化型ネフローゼ症候群;膜性腎症;巣状分節性糸球体硬化症;半月体形成性糸球体腎炎;管内増殖性糸球体腎炎 Primary nephrotic syndrome 223 一次性膜性増殖性糸球体腎炎;一次性膜性増殖性糸球体腎炎I型;一次性膜性増殖性糸球体腎炎III型;糸球体腎炎;C3腎炎;C3腎症;膜性増殖性糸球体腎炎;特発性免疫複合体型膜性増殖性糸球体腎炎 Primary membranoproliferative glomerulonephritis 227 オスラー病;Osler病;オスラー症候群;Osler症候群;遺伝性出血性末梢血管拡張症 Osler disease 277 リンパ管腫症／ゴーハム病;リンパ管腫症;びまん性リンパ管腫症;ゴーハム病;Gorham病;ゴーハム症候群;Gorham症候群;ゴーハム・スタウト症候群;大量骨溶解症;脈管奇形 Lymphangiomatosis 278 巨大リンパ管奇形（頚部顔面病変）;脈管奇形 Huge lymphatic malformation with cervicofacial lesion 279 巨大静脈奇形（頚部口腔咽頭びまん性病変）;静脈奇形;脈管奇形 Huge venous malformation with cervical, oral and pharyngeal diffuse lesion 280 巨大動静脈奇形（頚部顔面又は四肢病変）;脈管奇形 Huge arteriovenous malformation with cervicofacial or limb lesion 281 クリッペル・トレノネー・ウェーバー症候群;クリッペル・トレノネー症候群;パークスウェーバー症候群;脈管奇形 Klippel-Trenaunay-Weber syndrome 283 後天性赤芽球癆;赤芽球癆 Acquired pure red cell aplasia 285 ファンコニ貧血 Fanconi anemia 300 IgG4関連疾患;IgG4関連疾患包括;自己免疫性膵炎;IgG4関連硬化性胆管炎;IgG4関連涙腺・眼窩及び唾液腺病変;IgG4関連腎臓病 IgG4-related disease 331 特発性多中心性キャッスルマン病;Castleman病;キャッスルマン症候群;Castleman症候群 Idiopathic multicentric castleman disease
72	Cholesterol metabolism 💬	1件: SORT1 💬 Cholesterol metabolism × Name Full Name SORT1 sortilin isoform 1 preproprotein	Latozinemab 💬 Cholesterol metabolism × Name Other Names Latozinemab ラトジネマブ	Latozinemab	1件: 127 💬 72. Cholesterol metabolism × 告示番号 日本語名 英語名 127 前頭側頭葉変性症;（行動異常型）前頭側頭型認知症;前頭側頭型認知症;意味性認知症 Frontotemporal lobar degeneration
73	Choline metabolism in cancer 💬	1件: MTOR 💬 Choline metabolism in cancer × Name Full Name MTOR serine/threonine-protein kinase mTOR isoform 1	Sirolimus 💬 Choline metabolism in cancer × Name Other Names Sirolimus Rapamune Rapamycin FYARRO HYFTOR シロリムスラパリムス	Sirolimus	46件:  6 , 13, 15, 17, 19, 21, 34, 35, 36, 46, 48, 49, 51, 54, 57, 60, 61, 62, 63, 65, 66, 67, 84, 85, 86, 89, 97, 98, 111, 127, 137, 157, 158, 192, 222, 223, 227, 277, 278, 279, 280, 281, 283, 285, 300, 331 💬 73. Choline metabolism in cancer × 告示番号 日本語名 英語名  6  パーキンソン病;Parkinson病;Parkinson症候群 Parkinson disease 13 多発性硬化症／視神経脊髄炎;多発性硬化症;視神経脊髄炎;Balo病;バロー同心円硬化症 Multiple sclerosis/Neuromyelitis optica 15 封入体筋炎 Inclusion body myositis 17 多系統萎縮症;オリーブ橋小脳萎縮症;線条体黒質変性症;シャイ・ドレーガー症候群 Multiple system atrophy 19 ライソゾーム病;Lysosomal病;Lysosomal症候群;ゴーシェ病;Gaucher病;Gaucher症候群;ニーマン・ピック病A型、B型／酸性スフィンゴミエリナーゼ欠損症;ニーマン・ピック病A型、B型;ニーマン・ピック病;酸性スフィンゴミエリナーゼ欠損症;ニーマン・ピック病C型;GM1ガングリオシドーシス;GM2ガングリオシドーシス;テイ・サックス病;サンドホフ病;Sandhoff病;Sandhoff症候群;クラッベ病;Krabbe病;クラッベ症候群;Krabbe症候群;異染性白質ジストロフィー;マルチプルサルファターゼ欠損症;ファーバー病;Farber病;Farber症候群;ムコ多糖症I型;ムコ多糖症Ⅰ型;ハーラー・シェイエ症候群;ムコ多糖症II型;ムコ多糖症Ⅱ型;ハンター症候群;ムコ多糖症III型;ムコ多糖症IIIA型;ムコ多糖症IIIB型;ムコ多糖症Ⅲ型;サンフィリポ症候群;サンフィリッポ症候群;ムコ多糖症IV型;ムコ多糖症Ⅳ型;モルキオ症候群;ムコ多糖症VI型;ムコ多糖症Ⅵ型;マロトー・ラミー病;ムコ多糖症VII型;ムコ多糖症Ⅶ型;スライ病;ムコ多糖症IX型;ムコ多糖症Ⅸ型;ヒアルロニダーゼ欠損症;シアリドーシス;ガラクトシアリドーシス;ムコリピドーシスII型、III型;α-マンノシドーシス;β-マンノシドーシス;フコシドーシス;アスパルチルグルコサミン尿症;シンドラー病／神崎病;シンドラー病;Schindler病;Schindler症候群;神崎病;Kanzaki病;Kanzaki症候群;ポンペ病;Pompe病;ポンペ症候群;Pompe症候群;糖原病II型;糖原病Ⅱ型;酸性リパーゼ欠損症;Wolman病;Wolman症候群;ダノン病;Danon病;ダノン症候群;Danon症候群;遊離シアル酸蓄積症;乳児型シアル酸蓄積症;サラ病;Salla病;Salla症候群;セロイドリポフスチノーシス;ファブリー病;Fabry病;Fabry症候群;シスチン症;シスチノーシス Lysosomal storage disease 21 ミトコンドリア病;ミトコンドリア糖尿病;Mitochondrial病;Mitochondrial症候群;慢性進行性外眼筋麻痺症候群;リー脳症;Leigh脳症;ミトコンドリア脳筋症・乳酸アシドーシス・脳卒中様発作症候群;ミオクローヌスてんかん;ピアソン症候群;メチルグルタコン酸尿症IV型;ミトコンドリア呼吸鎖異常症;メチルグルタコン酸尿症V型;DCMA症候群 Mitochondrial disease 34 神経線維腫症;神経線維腫症1型;レックリングハウゼン病;Recklinghausen病;Recklinghausen症候群;神経線維腫症2型 Neurofibromatosis 35 天疱瘡 Pemphigus 36 表皮水疱症;キンドラー症候群 Epidermolysis bullosa 46 悪性関節リウマチ;関節リウマチ Malignant rheumatoid arthritis 48 原発性抗リン脂質抗体症候群;抗リン脂質抗体症候群 Primary antiphospholipid syndrome 49 全身性エリテマトーデス;ループス腎炎 Systemic lupus erythematosus 51 全身性強皮症;全身性硬化症 Scleroderma 54 成人発症スチル病;成人スチル病 Adult still disease 57 特発性拡張型心筋症;拡張型心筋症 Idiopathic dilated cardiomyopathy 60 再生不良性貧血 Aplastic anemia 61 自己免疫性溶血性貧血;寒冷凝集素症;寒冷ヘモグロビン尿症;発作性寒冷ヘモグロビン尿症;エヴァンス症候群 Autoimmune hemolytic anemia 62 発作性夜間ヘモグロビン尿症 Paroxysmal nocturnal hemoglobinuria 63 免疫性血小板減少症;特発性血小板減少性紫斑病;一次性免疫性血小板減少症;血小板減少症 Idiopathic thrombocytopenic purpura 65 原発性免疫不全症候群;原発性免疫不全症;X連鎖重症複合免疫不全症;細網異形成症;アデノシンデアミナーゼ欠損症;オーメン症候群;プリンヌクレオシドホスホリラーゼ欠損症;CD8欠損症;ZAP-70欠損症;MHCクラスI欠損症;MHCクラスII欠損症;1から9までに掲げるもののほか、複合免疫不全症;複合免疫不全症;ウィスコット・オルドリッチ症候群;毛細血管拡張性運動失調症;ナイミーヘン染色体不安定症候群;ブルーム症候群;ICF症候群;PMS2異常症;RIDDLE症候群;シムケ症候群;ネザートン症候群;胸腺低形成症候群;ディ・ジョージ症候群;22q11.2欠失症候群;高IgE症候群;肝中心静脈閉鎖症を伴う免疫不全症;先天性角化不全症;X連鎖無ガンマグロブリン血症;分類不能型免疫不全症;高IgM症候群;IgGサブクラス欠損症;選択的IgA欠損症;特異抗体産生不全症;乳児一過性低ガンマグロブリン血症;24から30までに掲げるもののほか、液性免疫不全を主とする疾患;チェディアック・東症候群;X連鎖リンパ増殖症候群;XIAP欠損症;自己免疫性リンパ増殖症候群;32から34までに掲げるもののほか、免疫調整障害;家族性血球貪食症候群;家族性血球貪食性リンパ組織球症;カンジダ感染と外胚葉形成異常を伴う自己免疫性多腺性内分泌不全症;IPEX症候群;CD25欠損症;ITCH欠損症;重症先天性好中球減少症;周期性好中球減少症;36及び37に掲げるもののほか、慢性の経過をたどる好中球減少症;p14欠損症;白血球接着不全症;シュワッハマン・ダイアモンド症候群;慢性肉芽腫症;ミエロペルオキシダーゼ欠損症;メンデル遺伝型マイコバクテリア易感染症;39から43までに掲げるもののほか、白血球機能異常;免疫不全を伴う無汗性外胚葉形成異常症;IRAK4欠損症;MyD88欠損症;慢性皮膚粘膜カンジダ症;45から48までに掲げるもののほか、自然免疫異常;WHIM症候群;疣贅様表皮発育異常症;単純ヘルペス脳炎;CARD9欠損症先天性補体欠損症;C1q欠損症;C1r欠損症;C1s欠損症;C2欠損症;C3欠損症;C4欠損症;C5欠損症;C6欠損症;C7欠損症;C8欠損症;C9欠損症;遺伝性血管性浮腫（C1インヒビター欠損症）;遺伝性血管性浮腫;血管性浮腫;50及び51に掲げるもののほか、先天性補体欠損症;Factor D欠損症;Factor I欠損症;Factor H欠損症;Properdin欠損症;MASP1欠損症;MASP2欠損症;3MC症候群;Ficolin3関連免疫不全症 Primary immunodeficiency 66 IgA腎症;免疫グロブリンA腎症;Berger病;Berger症候群;糸球体腎炎 IgA nephropathy 67 多発性嚢胞腎;嚢胞性腎疾患;常染色体優性多発性嚢胞腎;常染色体顕性多発性嚢胞腎;常染色体優性（顕性）多発性嚢胞腎;常染色体劣性多発性嚢胞腎;常染色体潜性多発性嚢胞腎;常染色体劣性（潜性）多発性嚢胞腎 Polycystic kidney disease 84 サルコイドーシス Sarcoidosis 85 特発性間質性肺炎;特発性肺線維症;肺線維症;特発性非特異性間質性肺炎;呼吸細気管支炎を伴う間質性肺疾患;剥離性間質性肺炎;特発性器質化肺炎;急性間質性肺炎;特発性リンパ球性間質性肺炎;間質性肺疾患;特発性胸膜肺実質線維弾性症;特発性上葉優位型肺線維症 Idiopathic interstitial pneumonia 86 肺動脈性肺高血圧症;肺動脈高血圧症;肺動脈性高血圧症;肺高血圧症 Pulmonary arterial hypertension 89 リンパ脈管筋腫症 Lymphangioleiomyomatosis 97 潰瘍性大腸炎;炎症性腸疾患 Ulcerative colitis 98 好酸球性消化管疾患;好酸球性消化管疾患（新生児-乳児）;食物蛋白誘発胃腸炎;好酸球性消化管疾患（小児-成人）;好酸球性食道炎;好酸球性胃腸炎 Eosinophilic gastro-intestinal disorder 111 先天性ミオパチー;ネマリンミオパチー;セントラルコア病;ミニコア病;マルチミニコア病;ミオチュブラーミオパチー;中心核ミオパチー;中心核病;先天性筋線維タイプ不均等症 Congenital myopathy 127 前頭側頭葉変性症;（行動異常型）前頭側頭型認知症;前頭側頭型認知症;意味性認知症 Frontotemporal lobar degeneration 137 限局性皮質異形成 Focal cortical dysplasia 157 スタージ・ウェーバー症候群 Sturge-Weber syndrome 158 結節性硬化症 Tuberous sclerosis 192 コケイン症候群 Cockayne syndrome 222 一次性ネフローゼ症候群;ネフローゼ症候群;糸球体腎炎;微小変化型ネフローゼ症候群;膜性腎症;巣状分節性糸球体硬化症;半月体形成性糸球体腎炎;管内増殖性糸球体腎炎 Primary nephrotic syndrome 223 一次性膜性増殖性糸球体腎炎;一次性膜性増殖性糸球体腎炎I型;一次性膜性増殖性糸球体腎炎III型;糸球体腎炎;C3腎炎;C3腎症;膜性増殖性糸球体腎炎;特発性免疫複合体型膜性増殖性糸球体腎炎 Primary membranoproliferative glomerulonephritis 227 オスラー病;Osler病;オスラー症候群;Osler症候群;遺伝性出血性末梢血管拡張症 Osler disease 277 リンパ管腫症／ゴーハム病;リンパ管腫症;びまん性リンパ管腫症;ゴーハム病;Gorham病;ゴーハム症候群;Gorham症候群;ゴーハム・スタウト症候群;大量骨溶解症;脈管奇形 Lymphangiomatosis 278 巨大リンパ管奇形（頚部顔面病変）;脈管奇形 Huge lymphatic malformation with cervicofacial lesion 279 巨大静脈奇形（頚部口腔咽頭びまん性病変）;静脈奇形;脈管奇形 Huge venous malformation with cervical, oral and pharyngeal diffuse lesion 280 巨大動静脈奇形（頚部顔面又は四肢病変）;脈管奇形 Huge arteriovenous malformation with cervicofacial or limb lesion 281 クリッペル・トレノネー・ウェーバー症候群;クリッペル・トレノネー症候群;パークスウェーバー症候群;脈管奇形 Klippel-Trenaunay-Weber syndrome 283 後天性赤芽球癆;赤芽球癆 Acquired pure red cell aplasia 285 ファンコニ貧血 Fanconi anemia 300 IgG4関連疾患;IgG4関連疾患包括;自己免疫性膵炎;IgG4関連硬化性胆管炎;IgG4関連涙腺・眼窩及び唾液腺病変;IgG4関連腎臓病 IgG4-related disease 331 特発性多中心性キャッスルマン病;Castleman病;キャッスルマン症候群;Castleman症候群 Idiopathic multicentric castleman disease
74	Cholinergic synapse 💬	1件: ACHE 💬 Cholinergic synapse × Name Full Name ACHE acetylcholinesterase isoform E4-E6 precursor	Donepezil hydrochloride 💬 Cholinergic synapse × Name Other Names Donepezil hydrochloride Aricept DONEPEZIL ドネペジル塩酸塩アリセプト	Donepezil	8件:  5 ,  6 , 13, 46, 124, 127, 156, 206 💬 74. Cholinergic synapse × 告示番号 日本語名 英語名  5  進行性核上性麻痺;進行性核上性まひ Progressive supranuclear palsy  6  パーキンソン病;Parkinson病;Parkinson症候群 Parkinson disease 13 多発性硬化症／視神経脊髄炎;多発性硬化症;視神経脊髄炎;Balo病;バロー同心円硬化症 Multiple sclerosis/Neuromyelitis optica 46 悪性関節リウマチ;関節リウマチ Malignant rheumatoid arthritis 124 皮質下梗塞と白質脳症を伴う常染色体優性脳動脈症 Cerebral autosomal dominant arteriopathy with subcortical infarcts and leukoencephalopathy 127 前頭側頭葉変性症;（行動異常型）前頭側頭型認知症;前頭側頭型認知症;意味性認知症 Frontotemporal lobar degeneration 156 レット症候群 Rett syndrome 206 脆弱Ｘ症候群 Fragile X syndrome
75	Cholinergic synapse 💬	1件: ACHE 💬 Cholinergic synapse × Name Full Name ACHE acetylcholinesterase isoform E4-E6 precursor	Donepezil 💬 Cholinergic synapse × Name Other Names Donepezil Donaz Allydone ドネペジルアリドネ	Donepezil	8件:  5 ,  6 , 13, 46, 124, 127, 156, 206 💬 74. Cholinergic synapse × 告示番号 日本語名 英語名  5  進行性核上性麻痺;進行性核上性まひ Progressive supranuclear palsy  6  パーキンソン病;Parkinson病;Parkinson症候群 Parkinson disease 13 多発性硬化症／視神経脊髄炎;多発性硬化症;視神経脊髄炎;Balo病;バロー同心円硬化症 Multiple sclerosis/Neuromyelitis optica 46 悪性関節リウマチ;関節リウマチ Malignant rheumatoid arthritis 124 皮質下梗塞と白質脳症を伴う常染色体優性脳動脈症 Cerebral autosomal dominant arteriopathy with subcortical infarcts and leukoencephalopathy 127 前頭側頭葉変性症;（行動異常型）前頭側頭型認知症;前頭側頭型認知症;意味性認知症 Frontotemporal lobar degeneration 156 レット症候群 Rett syndrome 206 脆弱Ｘ症候群 Fragile X syndrome
76	Cholinergic synapse 💬	1件: ACHE 💬 Cholinergic synapse × Name Full Name ACHE acetylcholinesterase isoform E4-E6 precursor	Galantamine hydrobromide 💬 Cholinergic synapse × Name Other Names Galantamine hydrobromide Razadyne Reminyl ガランタミン臭化水素酸塩レミニール ガランタミン	Galantamine	3件:  6 , 11, 127 💬 76. Cholinergic synapse × 告示番号 日本語名 英語名  6  パーキンソン病;Parkinson病;Parkinson症候群 Parkinson disease 11 重症筋無力症 Myasthenia gravis 127 前頭側頭葉変性症;（行動異常型）前頭側頭型認知症;前頭側頭型認知症;意味性認知症 Frontotemporal lobar degeneration
77	Cholinergic synapse 💬	1件: ACHE 💬 Cholinergic synapse × Name Full Name ACHE acetylcholinesterase isoform E4-E6 precursor	Galantamine 💬 Cholinergic synapse × Name Other Names Galantamine Reminyl ガランタミン	Galantamine	3件:  6 , 11, 127 💬 76. Cholinergic synapse × 告示番号 日本語名 英語名  6  パーキンソン病;Parkinson病;Parkinson症候群 Parkinson disease 11 重症筋無力症 Myasthenia gravis 127 前頭側頭葉変性症;（行動異常型）前頭側頭型認知症;前頭側頭型認知症;意味性認知症 Frontotemporal lobar degeneration
78	Cholinergic synapse 💬	3件: KCNJ12, KCNJ3, KCNQ1 💬 Cholinergic synapse × Name Full Name KCNJ12 ATP-sensitive inward rectifier potassium channel 12 KCNJ3 G protein-activated inward rectifier potassium channel 1 isoform 1 KCNQ1 potassium voltage-gated channel subfamily KQT member 1 isoform 1	Amiodarone hydrochloride 💬 Cholinergic synapse × Name Other Names Amiodarone hydrochloride Ancaron Cordarone Nexterone AMIODARONE HCI PACERONE アミオダロン塩酸塩アンカロン アミオダロン	Amiodarone	3件: 28, 67, 127 💬 78. Cholinergic synapse × 告示番号 日本語名 英語名 28 全身性アミロイドーシス;アミロイドーシス;免疫グロブリン性アミロイドーシス（全身性AL/AHアミロイドーシス）（多発性骨髄腫に続発するものは除く）;ALアミロイドーシス;AL アミロイドーシス;全身性野生型トランスサイレチン（ATTRwt）アミロイドーシス／老人性全身性アミロイドーシス;全身性野生型トランスサイレチン（ATTRwt）アミロイドーシス;老人性全身性アミロイドーシス;ATTRアミロイドーシス;トランスサイレチン型心アミロイドーシス;遺伝性トランスサイレチン（ATTRv）アミロイドーシス／トランスサイレチン型家族性アミロイドポリニューロパチー;遺伝性トランスサイレチン（ATTRv）アミロイドーシス;トランスサイレチン型家族性アミロイドポリニューロパチー;アミロイドポリニューロパチー;遺伝性全身性アミロイドーシス（ATTRv を除く） Systemic amyloidosis 67 多発性嚢胞腎;嚢胞性腎疾患;常染色体優性多発性嚢胞腎;常染色体顕性多発性嚢胞腎;常染色体優性（顕性）多発性嚢胞腎;常染色体劣性多発性嚢胞腎;常染色体潜性多発性嚢胞腎;常染色体劣性（潜性）多発性嚢胞腎 Polycystic kidney disease 127 前頭側頭葉変性症;（行動異常型）前頭側頭型認知症;前頭側頭型認知症;意味性認知症 Frontotemporal lobar degeneration
79	Cholinergic synapse 💬	3件: KCNJ12, KCNJ3, KCNQ1 💬 Cholinergic synapse × Name Full Name KCNJ12 ATP-sensitive inward rectifier potassium channel 12 KCNJ3 G protein-activated inward rectifier potassium channel 1 isoform 1 KCNQ1 potassium voltage-gated channel subfamily KQT member 1 isoform 1	Amiodarone 💬 Cholinergic synapse × Name Other Names Amiodarone アミオダロン	Amiodarone	3件: 28, 67, 127 💬 78. Cholinergic synapse × 告示番号 日本語名 英語名 28 全身性アミロイドーシス;アミロイドーシス;免疫グロブリン性アミロイドーシス（全身性AL/AHアミロイドーシス）（多発性骨髄腫に続発するものは除く）;ALアミロイドーシス;AL アミロイドーシス;全身性野生型トランスサイレチン（ATTRwt）アミロイドーシス／老人性全身性アミロイドーシス;全身性野生型トランスサイレチン（ATTRwt）アミロイドーシス;老人性全身性アミロイドーシス;ATTRアミロイドーシス;トランスサイレチン型心アミロイドーシス;遺伝性トランスサイレチン（ATTRv）アミロイドーシス／トランスサイレチン型家族性アミロイドポリニューロパチー;遺伝性トランスサイレチン（ATTRv）アミロイドーシス;トランスサイレチン型家族性アミロイドポリニューロパチー;アミロイドポリニューロパチー;遺伝性全身性アミロイドーシス（ATTRv を除く） Systemic amyloidosis 67 多発性嚢胞腎;嚢胞性腎疾患;常染色体優性多発性嚢胞腎;常染色体顕性多発性嚢胞腎;常染色体優性（顕性）多発性嚢胞腎;常染色体劣性多発性嚢胞腎;常染色体潜性多発性嚢胞腎;常染色体劣性（潜性）多発性嚢胞腎 Polycystic kidney disease 127 前頭側頭葉変性症;（行動異常型）前頭側頭型認知症;前頭側頭型認知症;意味性認知症 Frontotemporal lobar degeneration
80	Circadian entrainment 💬	5件: GRIN1, GRIN2A, GRIN2B, GRIN2C, GRIN2D 💬 Circadian entrainment × Name Full Name GRIN1 glutamate receptor ionotropic, NMDA 1 isoform GluN1-1a precursor GRIN2A glutamate receptor ionotropic, NMDA 2A isoform 1 precursor GRIN2B glutamate receptor ionotropic, NMDA 2B isoform a precursor GRIN2C glutamate receptor ionotropic, NMDA 2C isoform 1 precursor GRIN2D glutamate receptor ionotropic, NMDA 2D precursor	Amantadine hydrochloride 💬 Circadian entrainment × Name Other Names Amantadine hydrochloride Symmetrel Gocovri Osmolex er AMANTADINE AMANTADINE HCL アマンタジン塩酸塩シンメトレル	Amantadine	5件:  2 ,  6 ,  8 , 13, 127 💬 80. Circadian entrainment × 告示番号 日本語名 英語名  2  筋萎縮性側索硬化症 Amyotrophic lateral sclerosis  6  パーキンソン病;Parkinson病;Parkinson症候群 Parkinson disease  8  ハンチントン病;Huntington病;ハンチントン症候群;Huntington症候群 Huntington disease 13 多発性硬化症／視神経脊髄炎;多発性硬化症;視神経脊髄炎;Balo病;バロー同心円硬化症 Multiple sclerosis/Neuromyelitis optica 127 前頭側頭葉変性症;（行動異常型）前頭側頭型認知症;前頭側頭型認知症;意味性認知症 Frontotemporal lobar degeneration
81	Circadian entrainment 💬	5件: GRIN1, GRIN2A, GRIN2B, GRIN2C, GRIN2D 💬 Circadian entrainment × Name Full Name GRIN1 glutamate receptor ionotropic, NMDA 1 isoform GluN1-1a precursor GRIN2A glutamate receptor ionotropic, NMDA 2A isoform 1 precursor GRIN2B glutamate receptor ionotropic, NMDA 2B isoform a precursor GRIN2C glutamate receptor ionotropic, NMDA 2C isoform 1 precursor GRIN2D glutamate receptor ionotropic, NMDA 2D precursor	Amantadine 💬 Circadian entrainment × Name Other Names Amantadine アマンタジン	Amantadine	5件:  2 ,  6 ,  8 , 13, 127 💬 80. Circadian entrainment × 告示番号 日本語名 英語名  2  筋萎縮性側索硬化症 Amyotrophic lateral sclerosis  6  パーキンソン病;Parkinson病;Parkinson症候群 Parkinson disease  8  ハンチントン病;Huntington病;ハンチントン症候群;Huntington症候群 Huntington disease 13 多発性硬化症／視神経脊髄炎;多発性硬化症;視神経脊髄炎;Balo病;バロー同心円硬化症 Multiple sclerosis/Neuromyelitis optica 127 前頭側頭葉変性症;（行動異常型）前頭側頭型認知症;前頭側頭型認知症;意味性認知症 Frontotemporal lobar degeneration
82	Circadian entrainment 💬	5件: GRIN1, GRIN2A, GRIN2B, GRIN2C, GRIN2D 💬 Circadian entrainment × Name Full Name GRIN1 glutamate receptor ionotropic, NMDA 1 isoform GluN1-1a precursor GRIN2A glutamate receptor ionotropic, NMDA 2A isoform 1 precursor GRIN2B glutamate receptor ionotropic, NMDA 2B isoform a precursor GRIN2C glutamate receptor ionotropic, NMDA 2C isoform 1 precursor GRIN2D glutamate receptor ionotropic, NMDA 2D precursor	Memantine hydrochloride 💬 Circadian entrainment × Name Other Names Memantine hydrochloride Namenda Memary MEMANTINE MEMANTINE HCL メマンチン塩酸塩メマリー メマンチン	Memantine	8件:  2 ,  6 ,  8 , 13, 49, 127, 205, 206 💬 82. Circadian entrainment × 告示番号 日本語名 英語名  2  筋萎縮性側索硬化症 Amyotrophic lateral sclerosis  6  パーキンソン病;Parkinson病;Parkinson症候群 Parkinson disease  8  ハンチントン病;Huntington病;ハンチントン症候群;Huntington症候群 Huntington disease 13 多発性硬化症／視神経脊髄炎;多発性硬化症;視神経脊髄炎;Balo病;バロー同心円硬化症 Multiple sclerosis/Neuromyelitis optica 49 全身性エリテマトーデス;ループス腎炎 Systemic lupus erythematosus 127 前頭側頭葉変性症;（行動異常型）前頭側頭型認知症;前頭側頭型認知症;意味性認知症 Frontotemporal lobar degeneration 205 脆弱Ｘ症候群関連疾患;脆弱X随伴振戦;失調症候群 Fragile X syndrome related disease 206 脆弱Ｘ症候群 Fragile X syndrome
83	Circadian entrainment 💬	5件: GRIN1, GRIN2A, GRIN2B, GRIN2C, GRIN2D 💬 Circadian entrainment × Name Full Name GRIN1 glutamate receptor ionotropic, NMDA 1 isoform GluN1-1a precursor GRIN2A glutamate receptor ionotropic, NMDA 2A isoform 1 precursor GRIN2B glutamate receptor ionotropic, NMDA 2B isoform a precursor GRIN2C glutamate receptor ionotropic, NMDA 2C isoform 1 precursor GRIN2D glutamate receptor ionotropic, NMDA 2D precursor	Memantine 💬 Circadian entrainment × Name Other Names Memantine Exiba メマンチン	Memantine	8件:  2 ,  6 ,  8 , 13, 49, 127, 205, 206 💬 82. Circadian entrainment × 告示番号 日本語名 英語名  2  筋萎縮性側索硬化症 Amyotrophic lateral sclerosis  6  パーキンソン病;Parkinson病;Parkinson症候群 Parkinson disease  8  ハンチントン病;Huntington病;ハンチントン症候群;Huntington症候群 Huntington disease 13 多発性硬化症／視神経脊髄炎;多発性硬化症;視神経脊髄炎;Balo病;バロー同心円硬化症 Multiple sclerosis/Neuromyelitis optica 49 全身性エリテマトーデス;ループス腎炎 Systemic lupus erythematosus 127 前頭側頭葉変性症;（行動異常型）前頭側頭型認知症;前頭側頭型認知症;意味性認知症 Frontotemporal lobar degeneration 205 脆弱Ｘ症候群関連疾患;脆弱X随伴振戦;失調症候群 Fragile X syndrome related disease 206 脆弱Ｘ症候群 Fragile X syndrome
84	Circadian entrainment 💬	2件: KCNJ3, KCNJ5 💬 Circadian entrainment × Name Full Name KCNJ3 G protein-activated inward rectifier potassium channel 1 isoform 1 KCNJ5 G protein-activated inward rectifier potassium channel 4	Amiodarone hydrochloride 💬 Circadian entrainment × Name Other Names Amiodarone hydrochloride Ancaron Cordarone Nexterone AMIODARONE HCI PACERONE アミオダロン塩酸塩アンカロン アミオダロン	Amiodarone	3件: 28, 67, 127 💬 84. Circadian entrainment × 告示番号 日本語名 英語名 28 全身性アミロイドーシス;アミロイドーシス;免疫グロブリン性アミロイドーシス（全身性AL/AHアミロイドーシス）（多発性骨髄腫に続発するものは除く）;ALアミロイドーシス;AL アミロイドーシス;全身性野生型トランスサイレチン（ATTRwt）アミロイドーシス／老人性全身性アミロイドーシス;全身性野生型トランスサイレチン（ATTRwt）アミロイドーシス;老人性全身性アミロイドーシス;ATTRアミロイドーシス;トランスサイレチン型心アミロイドーシス;遺伝性トランスサイレチン（ATTRv）アミロイドーシス／トランスサイレチン型家族性アミロイドポリニューロパチー;遺伝性トランスサイレチン（ATTRv）アミロイドーシス;トランスサイレチン型家族性アミロイドポリニューロパチー;アミロイドポリニューロパチー;遺伝性全身性アミロイドーシス（ATTRv を除く） Systemic amyloidosis 67 多発性嚢胞腎;嚢胞性腎疾患;常染色体優性多発性嚢胞腎;常染色体顕性多発性嚢胞腎;常染色体優性（顕性）多発性嚢胞腎;常染色体劣性多発性嚢胞腎;常染色体潜性多発性嚢胞腎;常染色体劣性（潜性）多発性嚢胞腎 Polycystic kidney disease 127 前頭側頭葉変性症;（行動異常型）前頭側頭型認知症;前頭側頭型認知症;意味性認知症 Frontotemporal lobar degeneration
85	Circadian entrainment 💬	2件: KCNJ3, KCNJ5 💬 Circadian entrainment × Name Full Name KCNJ3 G protein-activated inward rectifier potassium channel 1 isoform 1 KCNJ5 G protein-activated inward rectifier potassium channel 4	Amiodarone 💬 Circadian entrainment × Name Other Names Amiodarone アミオダロン	Amiodarone	3件: 28, 67, 127 💬 84. Circadian entrainment × 告示番号 日本語名 英語名 28 全身性アミロイドーシス;アミロイドーシス;免疫グロブリン性アミロイドーシス（全身性AL/AHアミロイドーシス）（多発性骨髄腫に続発するものは除く）;ALアミロイドーシス;AL アミロイドーシス;全身性野生型トランスサイレチン（ATTRwt）アミロイドーシス／老人性全身性アミロイドーシス;全身性野生型トランスサイレチン（ATTRwt）アミロイドーシス;老人性全身性アミロイドーシス;ATTRアミロイドーシス;トランスサイレチン型心アミロイドーシス;遺伝性トランスサイレチン（ATTRv）アミロイドーシス／トランスサイレチン型家族性アミロイドポリニューロパチー;遺伝性トランスサイレチン（ATTRv）アミロイドーシス;トランスサイレチン型家族性アミロイドポリニューロパチー;アミロイドポリニューロパチー;遺伝性全身性アミロイドーシス（ATTRv を除く） Systemic amyloidosis 67 多発性嚢胞腎;嚢胞性腎疾患;常染色体優性多発性嚢胞腎;常染色体顕性多発性嚢胞腎;常染色体優性（顕性）多発性嚢胞腎;常染色体劣性多発性嚢胞腎;常染色体潜性多発性嚢胞腎;常染色体劣性（潜性）多発性嚢胞腎 Polycystic kidney disease 127 前頭側頭葉変性症;（行動異常型）前頭側頭型認知症;前頭側頭型認知症;意味性認知症 Frontotemporal lobar degeneration
86	Circadian rhythm 💬	2件: PRKAA1, PRKAA2 💬 Circadian rhythm × Name Full Name PRKAA1 5'-AMP-activated protein kinase catalytic subunit alpha-1 isoform 1 PRKAA2 5'-AMP-activated protein kinase catalytic subunit alpha-2	Metformin hydrochloride 💬 Circadian rhythm × Name Other Names Metformin hydrochloride Glucophage GLUMETZA RIOMET METFORMIN METFORMIN ER 500 MG METFORMIN HCL METFORMIN HYDROCHLORIDE EXTENDED RELEASE METFORMIN HYDROCHLORIDE EXTENDED-RELEASE 500MG METFORMIN HYDROCHLORIDE ORAL SOLUTION メトホルミン塩酸塩グリコラン メトグルコ	Metformin	31件:  2 ,  6 ,  8 , 13, 46, 49, 60, 65, 66, 67, 74, 75, 77, 81, 84, 85, 86, 97, 113, 127, 158, 206, 218, 222, 225, 233, 265, 285, 298, 299, 301 💬 86. Circadian rhythm × 告示番号 日本語名 英語名  2  筋萎縮性側索硬化症 Amyotrophic lateral sclerosis  6  パーキンソン病;Parkinson病;Parkinson症候群 Parkinson disease  8  ハンチントン病;Huntington病;ハンチントン症候群;Huntington症候群 Huntington disease 13 多発性硬化症／視神経脊髄炎;多発性硬化症;視神経脊髄炎;Balo病;バロー同心円硬化症 Multiple sclerosis/Neuromyelitis optica 46 悪性関節リウマチ;関節リウマチ Malignant rheumatoid arthritis 49 全身性エリテマトーデス;ループス腎炎 Systemic lupus erythematosus 60 再生不良性貧血 Aplastic anemia 65 原発性免疫不全症候群;原発性免疫不全症;X連鎖重症複合免疫不全症;細網異形成症;アデノシンデアミナーゼ欠損症;オーメン症候群;プリンヌクレオシドホスホリラーゼ欠損症;CD8欠損症;ZAP-70欠損症;MHCクラスI欠損症;MHCクラスII欠損症;1から9までに掲げるもののほか、複合免疫不全症;複合免疫不全症;ウィスコット・オルドリッチ症候群;毛細血管拡張性運動失調症;ナイミーヘン染色体不安定症候群;ブルーム症候群;ICF症候群;PMS2異常症;RIDDLE症候群;シムケ症候群;ネザートン症候群;胸腺低形成症候群;ディ・ジョージ症候群;22q11.2欠失症候群;高IgE症候群;肝中心静脈閉鎖症を伴う免疫不全症;先天性角化不全症;X連鎖無ガンマグロブリン血症;分類不能型免疫不全症;高IgM症候群;IgGサブクラス欠損症;選択的IgA欠損症;特異抗体産生不全症;乳児一過性低ガンマグロブリン血症;24から30までに掲げるもののほか、液性免疫不全を主とする疾患;チェディアック・東症候群;X連鎖リンパ増殖症候群;XIAP欠損症;自己免疫性リンパ増殖症候群;32から34までに掲げるもののほか、免疫調整障害;家族性血球貪食症候群;家族性血球貪食性リンパ組織球症;カンジダ感染と外胚葉形成異常を伴う自己免疫性多腺性内分泌不全症;IPEX症候群;CD25欠損症;ITCH欠損症;重症先天性好中球減少症;周期性好中球減少症;36及び37に掲げるもののほか、慢性の経過をたどる好中球減少症;p14欠損症;白血球接着不全症;シュワッハマン・ダイアモンド症候群;慢性肉芽腫症;ミエロペルオキシダーゼ欠損症;メンデル遺伝型マイコバクテリア易感染症;39から43までに掲げるもののほか、白血球機能異常;免疫不全を伴う無汗性外胚葉形成異常症;IRAK4欠損症;MyD88欠損症;慢性皮膚粘膜カンジダ症;45から48までに掲げるもののほか、自然免疫異常;WHIM症候群;疣贅様表皮発育異常症;単純ヘルペス脳炎;CARD9欠損症先天性補体欠損症;C1q欠損症;C1r欠損症;C1s欠損症;C2欠損症;C3欠損症;C4欠損症;C5欠損症;C6欠損症;C7欠損症;C8欠損症;C9欠損症;遺伝性血管性浮腫（C1インヒビター欠損症）;遺伝性血管性浮腫;血管性浮腫;50及び51に掲げるもののほか、先天性補体欠損症;Factor D欠損症;Factor I欠損症;Factor H欠損症;Properdin欠損症;MASP1欠損症;MASP2欠損症;3MC症候群;Ficolin3関連免疫不全症 Primary immunodeficiency 66 IgA腎症;免疫グロブリンA腎症;Berger病;Berger症候群;糸球体腎炎 IgA nephropathy 67 多発性嚢胞腎;嚢胞性腎疾患;常染色体優性多発性嚢胞腎;常染色体顕性多発性嚢胞腎;常染色体優性（顕性）多発性嚢胞腎;常染色体劣性多発性嚢胞腎;常染色体潜性多発性嚢胞腎;常染色体劣性（潜性）多発性嚢胞腎 Polycystic kidney disease 74 下垂体性PRL分泌亢進症 Prolactin secreting pituitary adenoma 75 クッシング病;Cushing病;クッシング症候群;Cushing症候群;成長ホルモン分泌不全性低身長症 Cushing disease 77 下垂体性成長ホルモン分泌亢進症;先端巨大症;アクロメガリー Growth hormone secreting pituitary adenoma 81 先天性副腎皮質酵素欠損症;先天性リポイド過形成症;3β-水酸化ステロイド脱水素酵素（3β-HSD）欠損症;21-水酸化酵素欠損症;11β-水酸化酵素欠損症;17α-水酸化酵素欠損症;P450オキシドレダクターゼ（POR）欠損症 Congenital adrenal hyperplasia 84 サルコイドーシス Sarcoidosis 85 特発性間質性肺炎;特発性肺線維症;肺線維症;特発性非特異性間質性肺炎;呼吸細気管支炎を伴う間質性肺疾患;剥離性間質性肺炎;特発性器質化肺炎;急性間質性肺炎;特発性リンパ球性間質性肺炎;間質性肺疾患;特発性胸膜肺実質線維弾性症;特発性上葉優位型肺線維症 Idiopathic interstitial pneumonia 86 肺動脈性肺高血圧症;肺動脈高血圧症;肺動脈性高血圧症;肺高血圧症 Pulmonary arterial hypertension 97 潰瘍性大腸炎;炎症性腸疾患 Ulcerative colitis 113 筋ジストロフィー;ジストロフィン異常症;デュシェンヌ型筋ジストロフィー;ベッカー型筋ジストロフィー;肢帯型筋ジストロフィー;先天性筋ジストロフィー;福山型先天性筋ジストロフィー;Walker-Warburg症候群;ウォーカー・ワールブルグ症候群;ウォーカー・ワーバーグ症候群;Muscle-Eye-Brain病;MEB病;筋・眼・脳病;α-ジストログリカン異常症;インテグリンα欠損型先天性筋ジストロフィー;メロシン欠損型先天性筋ジストロフィー;Ullrich型先天性筋ジストロフィー;ウルリッヒ型先天性筋ジストロフィー;ウルリッヒ病;ラミン異常症;強直性脊椎症候群;ダイナミン2欠損型先天性筋ジストロフィー;テレソニン欠損型先天性筋ジストロフィー;ミトコンドリア異常を伴う先天性筋ジストロフィー;顔面肩甲上腕型筋ジストロフィー;筋強直性ジストロフィー;エメリー・ドレイフス型筋ジストロフィー;眼咽頭筋型筋ジストロフィー;ミオチリン異常症;カベオリン異常症;デスミン異常症;サルコグリカン異常症 Muscular dystrophy 127 前頭側頭葉変性症;（行動異常型）前頭側頭型認知症;前頭側頭型認知症;意味性認知症 Frontotemporal lobar degeneration 158 結節性硬化症 Tuberous sclerosis 206 脆弱Ｘ症候群 Fragile X syndrome 218 アルポート症候群;糸球体腎炎 Alport syndrome 222 一次性ネフローゼ症候群;ネフローゼ症候群;糸球体腎炎;微小変化型ネフローゼ症候群;膜性腎症;巣状分節性糸球体硬化症;半月体形成性糸球体腎炎;管内増殖性糸球体腎炎 Primary nephrotic syndrome 225 先天性腎性尿崩症;遺伝性腎性尿崩症 Congenital nephrogenic diabetes insipidus 233 ウォルフラム症候群 Wolfram syndrome 265 脂肪萎縮症;脂肪萎縮性糖尿病 Lipodystrophy 285 ファンコニ貧血 Fanconi anemia 298 遺伝性膵炎 Hereditary pancreatitis 299 嚢胞性線維症;膵囊胞線維症 Cystic fibrosis 301 黄斑ジストロフィー;卵黄様黄斑ジストロフィー（ベスト病）;卵黄様黄斑ジストロフィー;ベスト病;Best病;ベスト症候群;Best症候群;スタルガルト病;スターガルト病;スタルガルト症候群;スターガルト症候群;Stargardt病;Stargardt症候群;オカルト黄斑ジストロフィー;錐体ジストロフィー、及び錐体杆体ジストロフィー;X連鎖性（X染色体）若年網膜分離症;中心性輪紋状脈絡膜ジストロフィー Macular dystrophy
87	Circadian rhythm 💬	2件: PRKAA1, PRKAA2 💬 Circadian rhythm × Name Full Name PRKAA1 5'-AMP-activated protein kinase catalytic subunit alpha-1 isoform 1 PRKAA2 5'-AMP-activated protein kinase catalytic subunit alpha-2	Metformin 💬 Circadian rhythm × Name Other Names Metformin メトホルミン	Metformin	31件:  2 ,  6 ,  8 , 13, 46, 49, 60, 65, 66, 67, 74, 75, 77, 81, 84, 85, 86, 97, 113, 127, 158, 206, 218, 222, 225, 233, 265, 285, 298, 299, 301 💬 86. Circadian rhythm × 告示番号 日本語名 英語名  2  筋萎縮性側索硬化症 Amyotrophic lateral sclerosis  6  パーキンソン病;Parkinson病;Parkinson症候群 Parkinson disease  8  ハンチントン病;Huntington病;ハンチントン症候群;Huntington症候群 Huntington disease 13 多発性硬化症／視神経脊髄炎;多発性硬化症;視神経脊髄炎;Balo病;バロー同心円硬化症 Multiple sclerosis/Neuromyelitis optica 46 悪性関節リウマチ;関節リウマチ Malignant rheumatoid arthritis 49 全身性エリテマトーデス;ループス腎炎 Systemic lupus erythematosus 60 再生不良性貧血 Aplastic anemia 65 原発性免疫不全症候群;原発性免疫不全症;X連鎖重症複合免疫不全症;細網異形成症;アデノシンデアミナーゼ欠損症;オーメン症候群;プリンヌクレオシドホスホリラーゼ欠損症;CD8欠損症;ZAP-70欠損症;MHCクラスI欠損症;MHCクラスII欠損症;1から9までに掲げるもののほか、複合免疫不全症;複合免疫不全症;ウィスコット・オルドリッチ症候群;毛細血管拡張性運動失調症;ナイミーヘン染色体不安定症候群;ブルーム症候群;ICF症候群;PMS2異常症;RIDDLE症候群;シムケ症候群;ネザートン症候群;胸腺低形成症候群;ディ・ジョージ症候群;22q11.2欠失症候群;高IgE症候群;肝中心静脈閉鎖症を伴う免疫不全症;先天性角化不全症;X連鎖無ガンマグロブリン血症;分類不能型免疫不全症;高IgM症候群;IgGサブクラス欠損症;選択的IgA欠損症;特異抗体産生不全症;乳児一過性低ガンマグロブリン血症;24から30までに掲げるもののほか、液性免疫不全を主とする疾患;チェディアック・東症候群;X連鎖リンパ増殖症候群;XIAP欠損症;自己免疫性リンパ増殖症候群;32から34までに掲げるもののほか、免疫調整障害;家族性血球貪食症候群;家族性血球貪食性リンパ組織球症;カンジダ感染と外胚葉形成異常を伴う自己免疫性多腺性内分泌不全症;IPEX症候群;CD25欠損症;ITCH欠損症;重症先天性好中球減少症;周期性好中球減少症;36及び37に掲げるもののほか、慢性の経過をたどる好中球減少症;p14欠損症;白血球接着不全症;シュワッハマン・ダイアモンド症候群;慢性肉芽腫症;ミエロペルオキシダーゼ欠損症;メンデル遺伝型マイコバクテリア易感染症;39から43までに掲げるもののほか、白血球機能異常;免疫不全を伴う無汗性外胚葉形成異常症;IRAK4欠損症;MyD88欠損症;慢性皮膚粘膜カンジダ症;45から48までに掲げるもののほか、自然免疫異常;WHIM症候群;疣贅様表皮発育異常症;単純ヘルペス脳炎;CARD9欠損症先天性補体欠損症;C1q欠損症;C1r欠損症;C1s欠損症;C2欠損症;C3欠損症;C4欠損症;C5欠損症;C6欠損症;C7欠損症;C8欠損症;C9欠損症;遺伝性血管性浮腫（C1インヒビター欠損症）;遺伝性血管性浮腫;血管性浮腫;50及び51に掲げるもののほか、先天性補体欠損症;Factor D欠損症;Factor I欠損症;Factor H欠損症;Properdin欠損症;MASP1欠損症;MASP2欠損症;3MC症候群;Ficolin3関連免疫不全症 Primary immunodeficiency 66 IgA腎症;免疫グロブリンA腎症;Berger病;Berger症候群;糸球体腎炎 IgA nephropathy 67 多発性嚢胞腎;嚢胞性腎疾患;常染色体優性多発性嚢胞腎;常染色体顕性多発性嚢胞腎;常染色体優性（顕性）多発性嚢胞腎;常染色体劣性多発性嚢胞腎;常染色体潜性多発性嚢胞腎;常染色体劣性（潜性）多発性嚢胞腎 Polycystic kidney disease 74 下垂体性PRL分泌亢進症 Prolactin secreting pituitary adenoma 75 クッシング病;Cushing病;クッシング症候群;Cushing症候群;成長ホルモン分泌不全性低身長症 Cushing disease 77 下垂体性成長ホルモン分泌亢進症;先端巨大症;アクロメガリー Growth hormone secreting pituitary adenoma 81 先天性副腎皮質酵素欠損症;先天性リポイド過形成症;3β-水酸化ステロイド脱水素酵素（3β-HSD）欠損症;21-水酸化酵素欠損症;11β-水酸化酵素欠損症;17α-水酸化酵素欠損症;P450オキシドレダクターゼ（POR）欠損症 Congenital adrenal hyperplasia 84 サルコイドーシス Sarcoidosis 85 特発性間質性肺炎;特発性肺線維症;肺線維症;特発性非特異性間質性肺炎;呼吸細気管支炎を伴う間質性肺疾患;剥離性間質性肺炎;特発性器質化肺炎;急性間質性肺炎;特発性リンパ球性間質性肺炎;間質性肺疾患;特発性胸膜肺実質線維弾性症;特発性上葉優位型肺線維症 Idiopathic interstitial pneumonia 86 肺動脈性肺高血圧症;肺動脈高血圧症;肺動脈性高血圧症;肺高血圧症 Pulmonary arterial hypertension 97 潰瘍性大腸炎;炎症性腸疾患 Ulcerative colitis 113 筋ジストロフィー;ジストロフィン異常症;デュシェンヌ型筋ジストロフィー;ベッカー型筋ジストロフィー;肢帯型筋ジストロフィー;先天性筋ジストロフィー;福山型先天性筋ジストロフィー;Walker-Warburg症候群;ウォーカー・ワールブルグ症候群;ウォーカー・ワーバーグ症候群;Muscle-Eye-Brain病;MEB病;筋・眼・脳病;α-ジストログリカン異常症;インテグリンα欠損型先天性筋ジストロフィー;メロシン欠損型先天性筋ジストロフィー;Ullrich型先天性筋ジストロフィー;ウルリッヒ型先天性筋ジストロフィー;ウルリッヒ病;ラミン異常症;強直性脊椎症候群;ダイナミン2欠損型先天性筋ジストロフィー;テレソニン欠損型先天性筋ジストロフィー;ミトコンドリア異常を伴う先天性筋ジストロフィー;顔面肩甲上腕型筋ジストロフィー;筋強直性ジストロフィー;エメリー・ドレイフス型筋ジストロフィー;眼咽頭筋型筋ジストロフィー;ミオチリン異常症;カベオリン異常症;デスミン異常症;サルコグリカン異常症 Muscular dystrophy 127 前頭側頭葉変性症;（行動異常型）前頭側頭型認知症;前頭側頭型認知症;意味性認知症 Frontotemporal lobar degeneration 158 結節性硬化症 Tuberous sclerosis 206 脆弱Ｘ症候群 Fragile X syndrome 218 アルポート症候群;糸球体腎炎 Alport syndrome 222 一次性ネフローゼ症候群;ネフローゼ症候群;糸球体腎炎;微小変化型ネフローゼ症候群;膜性腎症;巣状分節性糸球体硬化症;半月体形成性糸球体腎炎;管内増殖性糸球体腎炎 Primary nephrotic syndrome 225 先天性腎性尿崩症;遺伝性腎性尿崩症 Congenital nephrogenic diabetes insipidus 233 ウォルフラム症候群 Wolfram syndrome 265 脂肪萎縮症;脂肪萎縮性糖尿病 Lipodystrophy 285 ファンコニ貧血 Fanconi anemia 298 遺伝性膵炎 Hereditary pancreatitis 299 嚢胞性線維症;膵囊胞線維症 Cystic fibrosis 301 黄斑ジストロフィー;卵黄様黄斑ジストロフィー（ベスト病）;卵黄様黄斑ジストロフィー;ベスト病;Best病;ベスト症候群;Best症候群;スタルガルト病;スターガルト病;スタルガルト症候群;スターガルト症候群;Stargardt病;Stargardt症候群;オカルト黄斑ジストロフィー;錐体ジストロフィー、及び錐体杆体ジストロフィー;X連鎖性（X染色体）若年網膜分離症;中心性輪紋状脈絡膜ジストロフィー Macular dystrophy
88	Cocaine addiction 💬	1件: DRD2 💬 Cocaine addiction × Name Full Name DRD2 D(2) dopamine receptor isoform long	Rotigotine 💬 Cocaine addiction × Name Other Names Rotigotine Neupro ロチゴチンニュープロ	Rotigotine	3件:  6 , 67, 127 💬 88. Cocaine addiction × 告示番号 日本語名 英語名  6  パーキンソン病;Parkinson病;Parkinson症候群 Parkinson disease 67 多発性嚢胞腎;嚢胞性腎疾患;常染色体優性多発性嚢胞腎;常染色体顕性多発性嚢胞腎;常染色体優性（顕性）多発性嚢胞腎;常染色体劣性多発性嚢胞腎;常染色体潜性多発性嚢胞腎;常染色体劣性（潜性）多発性嚢胞腎 Polycystic kidney disease 127 前頭側頭葉変性症;（行動異常型）前頭側頭型認知症;前頭側頭型認知症;意味性認知症 Frontotemporal lobar degeneration
89	Cocaine addiction 💬	5件: GRIN1, GRIN2A, GRIN2B, GRIN2C, GRIN2D 💬 Cocaine addiction × Name Full Name GRIN1 glutamate receptor ionotropic, NMDA 1 isoform GluN1-1a precursor GRIN2A glutamate receptor ionotropic, NMDA 2A isoform 1 precursor GRIN2B glutamate receptor ionotropic, NMDA 2B isoform a precursor GRIN2C glutamate receptor ionotropic, NMDA 2C isoform 1 precursor GRIN2D glutamate receptor ionotropic, NMDA 2D precursor	Amantadine hydrochloride 💬 Cocaine addiction × Name Other Names Amantadine hydrochloride Symmetrel Gocovri Osmolex er AMANTADINE AMANTADINE HCL アマンタジン塩酸塩シンメトレル	Amantadine	5件:  2 ,  6 ,  8 , 13, 127 💬 89. Cocaine addiction × 告示番号 日本語名 英語名  2  筋萎縮性側索硬化症 Amyotrophic lateral sclerosis  6  パーキンソン病;Parkinson病;Parkinson症候群 Parkinson disease  8  ハンチントン病;Huntington病;ハンチントン症候群;Huntington症候群 Huntington disease 13 多発性硬化症／視神経脊髄炎;多発性硬化症;視神経脊髄炎;Balo病;バロー同心円硬化症 Multiple sclerosis/Neuromyelitis optica 127 前頭側頭葉変性症;（行動異常型）前頭側頭型認知症;前頭側頭型認知症;意味性認知症 Frontotemporal lobar degeneration
90	Cocaine addiction 💬	5件: GRIN1, GRIN2A, GRIN2B, GRIN2C, GRIN2D 💬 Cocaine addiction × Name Full Name GRIN1 glutamate receptor ionotropic, NMDA 1 isoform GluN1-1a precursor GRIN2A glutamate receptor ionotropic, NMDA 2A isoform 1 precursor GRIN2B glutamate receptor ionotropic, NMDA 2B isoform a precursor GRIN2C glutamate receptor ionotropic, NMDA 2C isoform 1 precursor GRIN2D glutamate receptor ionotropic, NMDA 2D precursor	Amantadine 💬 Cocaine addiction × Name Other Names Amantadine アマンタジン	Amantadine	5件:  2 ,  6 ,  8 , 13, 127 💬 89. Cocaine addiction × 告示番号 日本語名 英語名  2  筋萎縮性側索硬化症 Amyotrophic lateral sclerosis  6  パーキンソン病;Parkinson病;Parkinson症候群 Parkinson disease  8  ハンチントン病;Huntington病;ハンチントン症候群;Huntington症候群 Huntington disease 13 多発性硬化症／視神経脊髄炎;多発性硬化症;視神経脊髄炎;Balo病;バロー同心円硬化症 Multiple sclerosis/Neuromyelitis optica 127 前頭側頭葉変性症;（行動異常型）前頭側頭型認知症;前頭側頭型認知症;意味性認知症 Frontotemporal lobar degeneration
91	Cocaine addiction 💬	5件: GRIN1, GRIN2A, GRIN2B, GRIN2C, GRIN2D 💬 Cocaine addiction × Name Full Name GRIN1 glutamate receptor ionotropic, NMDA 1 isoform GluN1-1a precursor GRIN2A glutamate receptor ionotropic, NMDA 2A isoform 1 precursor GRIN2B glutamate receptor ionotropic, NMDA 2B isoform a precursor GRIN2C glutamate receptor ionotropic, NMDA 2C isoform 1 precursor GRIN2D glutamate receptor ionotropic, NMDA 2D precursor	Memantine hydrochloride 💬 Cocaine addiction × Name Other Names Memantine hydrochloride Namenda Memary MEMANTINE MEMANTINE HCL メマンチン塩酸塩メマリー メマンチン	Memantine	8件:  2 ,  6 ,  8 , 13, 49, 127, 205, 206 💬 91. Cocaine addiction × 告示番号 日本語名 英語名  2  筋萎縮性側索硬化症 Amyotrophic lateral sclerosis  6  パーキンソン病;Parkinson病;Parkinson症候群 Parkinson disease  8  ハンチントン病;Huntington病;ハンチントン症候群;Huntington症候群 Huntington disease 13 多発性硬化症／視神経脊髄炎;多発性硬化症;視神経脊髄炎;Balo病;バロー同心円硬化症 Multiple sclerosis/Neuromyelitis optica 49 全身性エリテマトーデス;ループス腎炎 Systemic lupus erythematosus 127 前頭側頭葉変性症;（行動異常型）前頭側頭型認知症;前頭側頭型認知症;意味性認知症 Frontotemporal lobar degeneration 205 脆弱Ｘ症候群関連疾患;脆弱X随伴振戦;失調症候群 Fragile X syndrome related disease 206 脆弱Ｘ症候群 Fragile X syndrome
92	Cocaine addiction 💬	5件: GRIN1, GRIN2A, GRIN2B, GRIN2C, GRIN2D 💬 Cocaine addiction × Name Full Name GRIN1 glutamate receptor ionotropic, NMDA 1 isoform GluN1-1a precursor GRIN2A glutamate receptor ionotropic, NMDA 2A isoform 1 precursor GRIN2B glutamate receptor ionotropic, NMDA 2B isoform a precursor GRIN2C glutamate receptor ionotropic, NMDA 2C isoform 1 precursor GRIN2D glutamate receptor ionotropic, NMDA 2D precursor	Memantine 💬 Cocaine addiction × Name Other Names Memantine Exiba メマンチン	Memantine	8件:  2 ,  6 ,  8 , 13, 49, 127, 205, 206 💬 91. Cocaine addiction × 告示番号 日本語名 英語名  2  筋萎縮性側索硬化症 Amyotrophic lateral sclerosis  6  パーキンソン病;Parkinson病;Parkinson症候群 Parkinson disease  8  ハンチントン病;Huntington病;ハンチントン症候群;Huntington症候群 Huntington disease 13 多発性硬化症／視神経脊髄炎;多発性硬化症;視神経脊髄炎;Balo病;バロー同心円硬化症 Multiple sclerosis/Neuromyelitis optica 49 全身性エリテマトーデス;ループス腎炎 Systemic lupus erythematosus 127 前頭側頭葉変性症;（行動異常型）前頭側頭型認知症;前頭側頭型認知症;意味性認知症 Frontotemporal lobar degeneration 205 脆弱Ｘ症候群関連疾患;脆弱X随伴振戦;失調症候群 Fragile X syndrome related disease 206 脆弱Ｘ症候群 Fragile X syndrome
93	Colorectal cancer 💬	1件: MTOR 💬 Colorectal cancer × Name Full Name MTOR serine/threonine-protein kinase mTOR isoform 1	Sirolimus 💬 Colorectal cancer × Name Other Names Sirolimus Rapamune Rapamycin FYARRO HYFTOR シロリムスラパリムス	Sirolimus	46件:  6 , 13, 15, 17, 19, 21, 34, 35, 36, 46, 48, 49, 51, 54, 57, 60, 61, 62, 63, 65, 66, 67, 84, 85, 86, 89, 97, 98, 111, 127, 137, 157, 158, 192, 222, 223, 227, 277, 278, 279, 280, 281, 283, 285, 300, 331 💬 93. Colorectal cancer × 告示番号 日本語名 英語名  6  パーキンソン病;Parkinson病;Parkinson症候群 Parkinson disease 13 多発性硬化症／視神経脊髄炎;多発性硬化症;視神経脊髄炎;Balo病;バロー同心円硬化症 Multiple sclerosis/Neuromyelitis optica 15 封入体筋炎 Inclusion body myositis 17 多系統萎縮症;オリーブ橋小脳萎縮症;線条体黒質変性症;シャイ・ドレーガー症候群 Multiple system atrophy 19 ライソゾーム病;Lysosomal病;Lysosomal症候群;ゴーシェ病;Gaucher病;Gaucher症候群;ニーマン・ピック病A型、B型／酸性スフィンゴミエリナーゼ欠損症;ニーマン・ピック病A型、B型;ニーマン・ピック病;酸性スフィンゴミエリナーゼ欠損症;ニーマン・ピック病C型;GM1ガングリオシドーシス;GM2ガングリオシドーシス;テイ・サックス病;サンドホフ病;Sandhoff病;Sandhoff症候群;クラッベ病;Krabbe病;クラッベ症候群;Krabbe症候群;異染性白質ジストロフィー;マルチプルサルファターゼ欠損症;ファーバー病;Farber病;Farber症候群;ムコ多糖症I型;ムコ多糖症Ⅰ型;ハーラー・シェイエ症候群;ムコ多糖症II型;ムコ多糖症Ⅱ型;ハンター症候群;ムコ多糖症III型;ムコ多糖症IIIA型;ムコ多糖症IIIB型;ムコ多糖症Ⅲ型;サンフィリポ症候群;サンフィリッポ症候群;ムコ多糖症IV型;ムコ多糖症Ⅳ型;モルキオ症候群;ムコ多糖症VI型;ムコ多糖症Ⅵ型;マロトー・ラミー病;ムコ多糖症VII型;ムコ多糖症Ⅶ型;スライ病;ムコ多糖症IX型;ムコ多糖症Ⅸ型;ヒアルロニダーゼ欠損症;シアリドーシス;ガラクトシアリドーシス;ムコリピドーシスII型、III型;α-マンノシドーシス;β-マンノシドーシス;フコシドーシス;アスパルチルグルコサミン尿症;シンドラー病／神崎病;シンドラー病;Schindler病;Schindler症候群;神崎病;Kanzaki病;Kanzaki症候群;ポンペ病;Pompe病;ポンペ症候群;Pompe症候群;糖原病II型;糖原病Ⅱ型;酸性リパーゼ欠損症;Wolman病;Wolman症候群;ダノン病;Danon病;ダノン症候群;Danon症候群;遊離シアル酸蓄積症;乳児型シアル酸蓄積症;サラ病;Salla病;Salla症候群;セロイドリポフスチノーシス;ファブリー病;Fabry病;Fabry症候群;シスチン症;シスチノーシス Lysosomal storage disease 21 ミトコンドリア病;ミトコンドリア糖尿病;Mitochondrial病;Mitochondrial症候群;慢性進行性外眼筋麻痺症候群;リー脳症;Leigh脳症;ミトコンドリア脳筋症・乳酸アシドーシス・脳卒中様発作症候群;ミオクローヌスてんかん;ピアソン症候群;メチルグルタコン酸尿症IV型;ミトコンドリア呼吸鎖異常症;メチルグルタコン酸尿症V型;DCMA症候群 Mitochondrial disease 34 神経線維腫症;神経線維腫症1型;レックリングハウゼン病;Recklinghausen病;Recklinghausen症候群;神経線維腫症2型 Neurofibromatosis 35 天疱瘡 Pemphigus 36 表皮水疱症;キンドラー症候群 Epidermolysis bullosa 46 悪性関節リウマチ;関節リウマチ Malignant rheumatoid arthritis 48 原発性抗リン脂質抗体症候群;抗リン脂質抗体症候群 Primary antiphospholipid syndrome 49 全身性エリテマトーデス;ループス腎炎 Systemic lupus erythematosus 51 全身性強皮症;全身性硬化症 Scleroderma 54 成人発症スチル病;成人スチル病 Adult still disease 57 特発性拡張型心筋症;拡張型心筋症 Idiopathic dilated cardiomyopathy 60 再生不良性貧血 Aplastic anemia 61 自己免疫性溶血性貧血;寒冷凝集素症;寒冷ヘモグロビン尿症;発作性寒冷ヘモグロビン尿症;エヴァンス症候群 Autoimmune hemolytic anemia 62 発作性夜間ヘモグロビン尿症 Paroxysmal nocturnal hemoglobinuria 63 免疫性血小板減少症;特発性血小板減少性紫斑病;一次性免疫性血小板減少症;血小板減少症 Idiopathic thrombocytopenic purpura 65 原発性免疫不全症候群;原発性免疫不全症;X連鎖重症複合免疫不全症;細網異形成症;アデノシンデアミナーゼ欠損症;オーメン症候群;プリンヌクレオシドホスホリラーゼ欠損症;CD8欠損症;ZAP-70欠損症;MHCクラスI欠損症;MHCクラスII欠損症;1から9までに掲げるもののほか、複合免疫不全症;複合免疫不全症;ウィスコット・オルドリッチ症候群;毛細血管拡張性運動失調症;ナイミーヘン染色体不安定症候群;ブルーム症候群;ICF症候群;PMS2異常症;RIDDLE症候群;シムケ症候群;ネザートン症候群;胸腺低形成症候群;ディ・ジョージ症候群;22q11.2欠失症候群;高IgE症候群;肝中心静脈閉鎖症を伴う免疫不全症;先天性角化不全症;X連鎖無ガンマグロブリン血症;分類不能型免疫不全症;高IgM症候群;IgGサブクラス欠損症;選択的IgA欠損症;特異抗体産生不全症;乳児一過性低ガンマグロブリン血症;24から30までに掲げるもののほか、液性免疫不全を主とする疾患;チェディアック・東症候群;X連鎖リンパ増殖症候群;XIAP欠損症;自己免疫性リンパ増殖症候群;32から34までに掲げるもののほか、免疫調整障害;家族性血球貪食症候群;家族性血球貪食性リンパ組織球症;カンジダ感染と外胚葉形成異常を伴う自己免疫性多腺性内分泌不全症;IPEX症候群;CD25欠損症;ITCH欠損症;重症先天性好中球減少症;周期性好中球減少症;36及び37に掲げるもののほか、慢性の経過をたどる好中球減少症;p14欠損症;白血球接着不全症;シュワッハマン・ダイアモンド症候群;慢性肉芽腫症;ミエロペルオキシダーゼ欠損症;メンデル遺伝型マイコバクテリア易感染症;39から43までに掲げるもののほか、白血球機能異常;免疫不全を伴う無汗性外胚葉形成異常症;IRAK4欠損症;MyD88欠損症;慢性皮膚粘膜カンジダ症;45から48までに掲げるもののほか、自然免疫異常;WHIM症候群;疣贅様表皮発育異常症;単純ヘルペス脳炎;CARD9欠損症先天性補体欠損症;C1q欠損症;C1r欠損症;C1s欠損症;C2欠損症;C3欠損症;C4欠損症;C5欠損症;C6欠損症;C7欠損症;C8欠損症;C9欠損症;遺伝性血管性浮腫（C1インヒビター欠損症）;遺伝性血管性浮腫;血管性浮腫;50及び51に掲げるもののほか、先天性補体欠損症;Factor D欠損症;Factor I欠損症;Factor H欠損症;Properdin欠損症;MASP1欠損症;MASP2欠損症;3MC症候群;Ficolin3関連免疫不全症 Primary immunodeficiency 66 IgA腎症;免疫グロブリンA腎症;Berger病;Berger症候群;糸球体腎炎 IgA nephropathy 67 多発性嚢胞腎;嚢胞性腎疾患;常染色体優性多発性嚢胞腎;常染色体顕性多発性嚢胞腎;常染色体優性（顕性）多発性嚢胞腎;常染色体劣性多発性嚢胞腎;常染色体潜性多発性嚢胞腎;常染色体劣性（潜性）多発性嚢胞腎 Polycystic kidney disease 84 サルコイドーシス Sarcoidosis 85 特発性間質性肺炎;特発性肺線維症;肺線維症;特発性非特異性間質性肺炎;呼吸細気管支炎を伴う間質性肺疾患;剥離性間質性肺炎;特発性器質化肺炎;急性間質性肺炎;特発性リンパ球性間質性肺炎;間質性肺疾患;特発性胸膜肺実質線維弾性症;特発性上葉優位型肺線維症 Idiopathic interstitial pneumonia 86 肺動脈性肺高血圧症;肺動脈高血圧症;肺動脈性高血圧症;肺高血圧症 Pulmonary arterial hypertension 89 リンパ脈管筋腫症 Lymphangioleiomyomatosis 97 潰瘍性大腸炎;炎症性腸疾患 Ulcerative colitis 98 好酸球性消化管疾患;好酸球性消化管疾患（新生児-乳児）;食物蛋白誘発胃腸炎;好酸球性消化管疾患（小児-成人）;好酸球性食道炎;好酸球性胃腸炎 Eosinophilic gastro-intestinal disorder 111 先天性ミオパチー;ネマリンミオパチー;セントラルコア病;ミニコア病;マルチミニコア病;ミオチュブラーミオパチー;中心核ミオパチー;中心核病;先天性筋線維タイプ不均等症 Congenital myopathy 127 前頭側頭葉変性症;（行動異常型）前頭側頭型認知症;前頭側頭型認知症;意味性認知症 Frontotemporal lobar degeneration 137 限局性皮質異形成 Focal cortical dysplasia 157 スタージ・ウェーバー症候群 Sturge-Weber syndrome 158 結節性硬化症 Tuberous sclerosis 192 コケイン症候群 Cockayne syndrome 222 一次性ネフローゼ症候群;ネフローゼ症候群;糸球体腎炎;微小変化型ネフローゼ症候群;膜性腎症;巣状分節性糸球体硬化症;半月体形成性糸球体腎炎;管内増殖性糸球体腎炎 Primary nephrotic syndrome 223 一次性膜性増殖性糸球体腎炎;一次性膜性増殖性糸球体腎炎I型;一次性膜性増殖性糸球体腎炎III型;糸球体腎炎;C3腎炎;C3腎症;膜性増殖性糸球体腎炎;特発性免疫複合体型膜性増殖性糸球体腎炎 Primary membranoproliferative glomerulonephritis 227 オスラー病;Osler病;オスラー症候群;Osler症候群;遺伝性出血性末梢血管拡張症 Osler disease 277 リンパ管腫症／ゴーハム病;リンパ管腫症;びまん性リンパ管腫症;ゴーハム病;Gorham病;ゴーハム症候群;Gorham症候群;ゴーハム・スタウト症候群;大量骨溶解症;脈管奇形 Lymphangiomatosis 278 巨大リンパ管奇形（頚部顔面病変）;脈管奇形 Huge lymphatic malformation with cervicofacial lesion 279 巨大静脈奇形（頚部口腔咽頭びまん性病変）;静脈奇形;脈管奇形 Huge venous malformation with cervical, oral and pharyngeal diffuse lesion 280 巨大動静脈奇形（頚部顔面又は四肢病変）;脈管奇形 Huge arteriovenous malformation with cervicofacial or limb lesion 281 クリッペル・トレノネー・ウェーバー症候群;クリッペル・トレノネー症候群;パークスウェーバー症候群;脈管奇形 Klippel-Trenaunay-Weber syndrome 283 後天性赤芽球癆;赤芽球癆 Acquired pure red cell aplasia 285 ファンコニ貧血 Fanconi anemia 300 IgG4関連疾患;IgG4関連疾患包括;自己免疫性膵炎;IgG4関連硬化性胆管炎;IgG4関連涙腺・眼窩及び唾液腺病変;IgG4関連腎臓病 IgG4-related disease 331 特発性多中心性キャッスルマン病;Castleman病;キャッスルマン症候群;Castleman症候群 Idiopathic multicentric castleman disease
94	Diabetic cardiomyopathy 💬	1件: MTOR 💬 Diabetic cardiomyopathy × Name Full Name MTOR serine/threonine-protein kinase mTOR isoform 1	Sirolimus 💬 Diabetic cardiomyopathy × Name Other Names Sirolimus Rapamune Rapamycin FYARRO HYFTOR シロリムスラパリムス	Sirolimus	46件:  6 , 13, 15, 17, 19, 21, 34, 35, 36, 46, 48, 49, 51, 54, 57, 60, 61, 62, 63, 65, 66, 67, 84, 85, 86, 89, 97, 98, 111, 127, 137, 157, 158, 192, 222, 223, 227, 277, 278, 279, 280, 281, 283, 285, 300, 331 💬 94. Diabetic cardiomyopathy × 告示番号 日本語名 英語名  6  パーキンソン病;Parkinson病;Parkinson症候群 Parkinson disease 13 多発性硬化症／視神経脊髄炎;多発性硬化症;視神経脊髄炎;Balo病;バロー同心円硬化症 Multiple sclerosis/Neuromyelitis optica 15 封入体筋炎 Inclusion body myositis 17 多系統萎縮症;オリーブ橋小脳萎縮症;線条体黒質変性症;シャイ・ドレーガー症候群 Multiple system atrophy 19 ライソゾーム病;Lysosomal病;Lysosomal症候群;ゴーシェ病;Gaucher病;Gaucher症候群;ニーマン・ピック病A型、B型／酸性スフィンゴミエリナーゼ欠損症;ニーマン・ピック病A型、B型;ニーマン・ピック病;酸性スフィンゴミエリナーゼ欠損症;ニーマン・ピック病C型;GM1ガングリオシドーシス;GM2ガングリオシドーシス;テイ・サックス病;サンドホフ病;Sandhoff病;Sandhoff症候群;クラッベ病;Krabbe病;クラッベ症候群;Krabbe症候群;異染性白質ジストロフィー;マルチプルサルファターゼ欠損症;ファーバー病;Farber病;Farber症候群;ムコ多糖症I型;ムコ多糖症Ⅰ型;ハーラー・シェイエ症候群;ムコ多糖症II型;ムコ多糖症Ⅱ型;ハンター症候群;ムコ多糖症III型;ムコ多糖症IIIA型;ムコ多糖症IIIB型;ムコ多糖症Ⅲ型;サンフィリポ症候群;サンフィリッポ症候群;ムコ多糖症IV型;ムコ多糖症Ⅳ型;モルキオ症候群;ムコ多糖症VI型;ムコ多糖症Ⅵ型;マロトー・ラミー病;ムコ多糖症VII型;ムコ多糖症Ⅶ型;スライ病;ムコ多糖症IX型;ムコ多糖症Ⅸ型;ヒアルロニダーゼ欠損症;シアリドーシス;ガラクトシアリドーシス;ムコリピドーシスII型、III型;α-マンノシドーシス;β-マンノシドーシス;フコシドーシス;アスパルチルグルコサミン尿症;シンドラー病／神崎病;シンドラー病;Schindler病;Schindler症候群;神崎病;Kanzaki病;Kanzaki症候群;ポンペ病;Pompe病;ポンペ症候群;Pompe症候群;糖原病II型;糖原病Ⅱ型;酸性リパーゼ欠損症;Wolman病;Wolman症候群;ダノン病;Danon病;ダノン症候群;Danon症候群;遊離シアル酸蓄積症;乳児型シアル酸蓄積症;サラ病;Salla病;Salla症候群;セロイドリポフスチノーシス;ファブリー病;Fabry病;Fabry症候群;シスチン症;シスチノーシス Lysosomal storage disease 21 ミトコンドリア病;ミトコンドリア糖尿病;Mitochondrial病;Mitochondrial症候群;慢性進行性外眼筋麻痺症候群;リー脳症;Leigh脳症;ミトコンドリア脳筋症・乳酸アシドーシス・脳卒中様発作症候群;ミオクローヌスてんかん;ピアソン症候群;メチルグルタコン酸尿症IV型;ミトコンドリア呼吸鎖異常症;メチルグルタコン酸尿症V型;DCMA症候群 Mitochondrial disease 34 神経線維腫症;神経線維腫症1型;レックリングハウゼン病;Recklinghausen病;Recklinghausen症候群;神経線維腫症2型 Neurofibromatosis 35 天疱瘡 Pemphigus 36 表皮水疱症;キンドラー症候群 Epidermolysis bullosa 46 悪性関節リウマチ;関節リウマチ Malignant rheumatoid arthritis 48 原発性抗リン脂質抗体症候群;抗リン脂質抗体症候群 Primary antiphospholipid syndrome 49 全身性エリテマトーデス;ループス腎炎 Systemic lupus erythematosus 51 全身性強皮症;全身性硬化症 Scleroderma 54 成人発症スチル病;成人スチル病 Adult still disease 57 特発性拡張型心筋症;拡張型心筋症 Idiopathic dilated cardiomyopathy 60 再生不良性貧血 Aplastic anemia 61 自己免疫性溶血性貧血;寒冷凝集素症;寒冷ヘモグロビン尿症;発作性寒冷ヘモグロビン尿症;エヴァンス症候群 Autoimmune hemolytic anemia 62 発作性夜間ヘモグロビン尿症 Paroxysmal nocturnal hemoglobinuria 63 免疫性血小板減少症;特発性血小板減少性紫斑病;一次性免疫性血小板減少症;血小板減少症 Idiopathic thrombocytopenic purpura 65 原発性免疫不全症候群;原発性免疫不全症;X連鎖重症複合免疫不全症;細網異形成症;アデノシンデアミナーゼ欠損症;オーメン症候群;プリンヌクレオシドホスホリラーゼ欠損症;CD8欠損症;ZAP-70欠損症;MHCクラスI欠損症;MHCクラスII欠損症;1から9までに掲げるもののほか、複合免疫不全症;複合免疫不全症;ウィスコット・オルドリッチ症候群;毛細血管拡張性運動失調症;ナイミーヘン染色体不安定症候群;ブルーム症候群;ICF症候群;PMS2異常症;RIDDLE症候群;シムケ症候群;ネザートン症候群;胸腺低形成症候群;ディ・ジョージ症候群;22q11.2欠失症候群;高IgE症候群;肝中心静脈閉鎖症を伴う免疫不全症;先天性角化不全症;X連鎖無ガンマグロブリン血症;分類不能型免疫不全症;高IgM症候群;IgGサブクラス欠損症;選択的IgA欠損症;特異抗体産生不全症;乳児一過性低ガンマグロブリン血症;24から30までに掲げるもののほか、液性免疫不全を主とする疾患;チェディアック・東症候群;X連鎖リンパ増殖症候群;XIAP欠損症;自己免疫性リンパ増殖症候群;32から34までに掲げるもののほか、免疫調整障害;家族性血球貪食症候群;家族性血球貪食性リンパ組織球症;カンジダ感染と外胚葉形成異常を伴う自己免疫性多腺性内分泌不全症;IPEX症候群;CD25欠損症;ITCH欠損症;重症先天性好中球減少症;周期性好中球減少症;36及び37に掲げるもののほか、慢性の経過をたどる好中球減少症;p14欠損症;白血球接着不全症;シュワッハマン・ダイアモンド症候群;慢性肉芽腫症;ミエロペルオキシダーゼ欠損症;メンデル遺伝型マイコバクテリア易感染症;39から43までに掲げるもののほか、白血球機能異常;免疫不全を伴う無汗性外胚葉形成異常症;IRAK4欠損症;MyD88欠損症;慢性皮膚粘膜カンジダ症;45から48までに掲げるもののほか、自然免疫異常;WHIM症候群;疣贅様表皮発育異常症;単純ヘルペス脳炎;CARD9欠損症先天性補体欠損症;C1q欠損症;C1r欠損症;C1s欠損症;C2欠損症;C3欠損症;C4欠損症;C5欠損症;C6欠損症;C7欠損症;C8欠損症;C9欠損症;遺伝性血管性浮腫（C1インヒビター欠損症）;遺伝性血管性浮腫;血管性浮腫;50及び51に掲げるもののほか、先天性補体欠損症;Factor D欠損症;Factor I欠損症;Factor H欠損症;Properdin欠損症;MASP1欠損症;MASP2欠損症;3MC症候群;Ficolin3関連免疫不全症 Primary immunodeficiency 66 IgA腎症;免疫グロブリンA腎症;Berger病;Berger症候群;糸球体腎炎 IgA nephropathy 67 多発性嚢胞腎;嚢胞性腎疾患;常染色体優性多発性嚢胞腎;常染色体顕性多発性嚢胞腎;常染色体優性（顕性）多発性嚢胞腎;常染色体劣性多発性嚢胞腎;常染色体潜性多発性嚢胞腎;常染色体劣性（潜性）多発性嚢胞腎 Polycystic kidney disease 84 サルコイドーシス Sarcoidosis 85 特発性間質性肺炎;特発性肺線維症;肺線維症;特発性非特異性間質性肺炎;呼吸細気管支炎を伴う間質性肺疾患;剥離性間質性肺炎;特発性器質化肺炎;急性間質性肺炎;特発性リンパ球性間質性肺炎;間質性肺疾患;特発性胸膜肺実質線維弾性症;特発性上葉優位型肺線維症 Idiopathic interstitial pneumonia 86 肺動脈性肺高血圧症;肺動脈高血圧症;肺動脈性高血圧症;肺高血圧症 Pulmonary arterial hypertension 89 リンパ脈管筋腫症 Lymphangioleiomyomatosis 97 潰瘍性大腸炎;炎症性腸疾患 Ulcerative colitis 98 好酸球性消化管疾患;好酸球性消化管疾患（新生児-乳児）;食物蛋白誘発胃腸炎;好酸球性消化管疾患（小児-成人）;好酸球性食道炎;好酸球性胃腸炎 Eosinophilic gastro-intestinal disorder 111 先天性ミオパチー;ネマリンミオパチー;セントラルコア病;ミニコア病;マルチミニコア病;ミオチュブラーミオパチー;中心核ミオパチー;中心核病;先天性筋線維タイプ不均等症 Congenital myopathy 127 前頭側頭葉変性症;（行動異常型）前頭側頭型認知症;前頭側頭型認知症;意味性認知症 Frontotemporal lobar degeneration 137 限局性皮質異形成 Focal cortical dysplasia 157 スタージ・ウェーバー症候群 Sturge-Weber syndrome 158 結節性硬化症 Tuberous sclerosis 192 コケイン症候群 Cockayne syndrome 222 一次性ネフローゼ症候群;ネフローゼ症候群;糸球体腎炎;微小変化型ネフローゼ症候群;膜性腎症;巣状分節性糸球体硬化症;半月体形成性糸球体腎炎;管内増殖性糸球体腎炎 Primary nephrotic syndrome 223 一次性膜性増殖性糸球体腎炎;一次性膜性増殖性糸球体腎炎I型;一次性膜性増殖性糸球体腎炎III型;糸球体腎炎;C3腎炎;C3腎症;膜性増殖性糸球体腎炎;特発性免疫複合体型膜性増殖性糸球体腎炎 Primary membranoproliferative glomerulonephritis 227 オスラー病;Osler病;オスラー症候群;Osler症候群;遺伝性出血性末梢血管拡張症 Osler disease 277 リンパ管腫症／ゴーハム病;リンパ管腫症;びまん性リンパ管腫症;ゴーハム病;Gorham病;ゴーハム症候群;Gorham症候群;ゴーハム・スタウト症候群;大量骨溶解症;脈管奇形 Lymphangiomatosis 278 巨大リンパ管奇形（頚部顔面病変）;脈管奇形 Huge lymphatic malformation with cervicofacial lesion 279 巨大静脈奇形（頚部口腔咽頭びまん性病変）;静脈奇形;脈管奇形 Huge venous malformation with cervical, oral and pharyngeal diffuse lesion 280 巨大動静脈奇形（頚部顔面又は四肢病変）;脈管奇形 Huge arteriovenous malformation with cervicofacial or limb lesion 281 クリッペル・トレノネー・ウェーバー症候群;クリッペル・トレノネー症候群;パークスウェーバー症候群;脈管奇形 Klippel-Trenaunay-Weber syndrome 283 後天性赤芽球癆;赤芽球癆 Acquired pure red cell aplasia 285 ファンコニ貧血 Fanconi anemia 300 IgG4関連疾患;IgG4関連疾患包括;自己免疫性膵炎;IgG4関連硬化性胆管炎;IgG4関連涙腺・眼窩及び唾液腺病変;IgG4関連腎臓病 IgG4-related disease 331 特発性多中心性キャッスルマン病;Castleman病;キャッスルマン症候群;Castleman症候群 Idiopathic multicentric castleman disease
95	Dilated cardiomyopathy 💬	1件: ADRB1 💬 Dilated cardiomyopathy × Name Full Name ADRB1 beta-1 adrenergic receptor	Amiodarone hydrochloride 💬 Dilated cardiomyopathy × Name Other Names Amiodarone hydrochloride Ancaron Cordarone Nexterone AMIODARONE HCI PACERONE アミオダロン塩酸塩アンカロン アミオダロン	Amiodarone	3件: 28, 67, 127 💬 95. Dilated cardiomyopathy × 告示番号 日本語名 英語名 28 全身性アミロイドーシス;アミロイドーシス;免疫グロブリン性アミロイドーシス（全身性AL/AHアミロイドーシス）（多発性骨髄腫に続発するものは除く）;ALアミロイドーシス;AL アミロイドーシス;全身性野生型トランスサイレチン（ATTRwt）アミロイドーシス／老人性全身性アミロイドーシス;全身性野生型トランスサイレチン（ATTRwt）アミロイドーシス;老人性全身性アミロイドーシス;ATTRアミロイドーシス;トランスサイレチン型心アミロイドーシス;遺伝性トランスサイレチン（ATTRv）アミロイドーシス／トランスサイレチン型家族性アミロイドポリニューロパチー;遺伝性トランスサイレチン（ATTRv）アミロイドーシス;トランスサイレチン型家族性アミロイドポリニューロパチー;アミロイドポリニューロパチー;遺伝性全身性アミロイドーシス（ATTRv を除く） Systemic amyloidosis 67 多発性嚢胞腎;嚢胞性腎疾患;常染色体優性多発性嚢胞腎;常染色体顕性多発性嚢胞腎;常染色体優性（顕性）多発性嚢胞腎;常染色体劣性多発性嚢胞腎;常染色体潜性多発性嚢胞腎;常染色体劣性（潜性）多発性嚢胞腎 Polycystic kidney disease 127 前頭側頭葉変性症;（行動異常型）前頭側頭型認知症;前頭側頭型認知症;意味性認知症 Frontotemporal lobar degeneration
96	Dilated cardiomyopathy 💬	1件: ADRB1 💬 Dilated cardiomyopathy × Name Full Name ADRB1 beta-1 adrenergic receptor	Amiodarone 💬 Dilated cardiomyopathy × Name Other Names Amiodarone アミオダロン	Amiodarone	3件: 28, 67, 127 💬 95. Dilated cardiomyopathy × 告示番号 日本語名 英語名 28 全身性アミロイドーシス;アミロイドーシス;免疫グロブリン性アミロイドーシス（全身性AL/AHアミロイドーシス）（多発性骨髄腫に続発するものは除く）;ALアミロイドーシス;AL アミロイドーシス;全身性野生型トランスサイレチン（ATTRwt）アミロイドーシス／老人性全身性アミロイドーシス;全身性野生型トランスサイレチン（ATTRwt）アミロイドーシス;老人性全身性アミロイドーシス;ATTRアミロイドーシス;トランスサイレチン型心アミロイドーシス;遺伝性トランスサイレチン（ATTRv）アミロイドーシス／トランスサイレチン型家族性アミロイドポリニューロパチー;遺伝性トランスサイレチン（ATTRv）アミロイドーシス;トランスサイレチン型家族性アミロイドポリニューロパチー;アミロイドポリニューロパチー;遺伝性全身性アミロイドーシス（ATTRv を除く） Systemic amyloidosis 67 多発性嚢胞腎;嚢胞性腎疾患;常染色体優性多発性嚢胞腎;常染色体顕性多発性嚢胞腎;常染色体優性（顕性）多発性嚢胞腎;常染色体劣性多発性嚢胞腎;常染色体潜性多発性嚢胞腎;常染色体劣性（潜性）多発性嚢胞腎 Polycystic kidney disease 127 前頭側頭葉変性症;（行動異常型）前頭側頭型認知症;前頭側頭型認知症;意味性認知症 Frontotemporal lobar degeneration
97	Dopaminergic synapse 💬	1件: COMT 💬 Dopaminergic synapse × Name Full Name COMT catechol O-methyltransferase isoform MB-COMT	Tolcapone 💬 Dopaminergic synapse × Name Other Names Tolcapone Tasmar トルカポン	Tolcapone	3件:  6 , 28, 127 💬 97. Dopaminergic synapse × 告示番号 日本語名 英語名  6  パーキンソン病;Parkinson病;Parkinson症候群 Parkinson disease 28 全身性アミロイドーシス;アミロイドーシス;免疫グロブリン性アミロイドーシス（全身性AL/AHアミロイドーシス）（多発性骨髄腫に続発するものは除く）;ALアミロイドーシス;AL アミロイドーシス;全身性野生型トランスサイレチン（ATTRwt）アミロイドーシス／老人性全身性アミロイドーシス;全身性野生型トランスサイレチン（ATTRwt）アミロイドーシス;老人性全身性アミロイドーシス;ATTRアミロイドーシス;トランスサイレチン型心アミロイドーシス;遺伝性トランスサイレチン（ATTRv）アミロイドーシス／トランスサイレチン型家族性アミロイドポリニューロパチー;遺伝性トランスサイレチン（ATTRv）アミロイドーシス;トランスサイレチン型家族性アミロイドポリニューロパチー;アミロイドポリニューロパチー;遺伝性全身性アミロイドーシス（ATTRv を除く） Systemic amyloidosis 127 前頭側頭葉変性症;（行動異常型）前頭側頭型認知症;前頭側頭型認知症;意味性認知症 Frontotemporal lobar degeneration
98	Dopaminergic synapse 💬	1件: DRD2 💬 Dopaminergic synapse × Name Full Name DRD2 D(2) dopamine receptor isoform long	Rotigotine 💬 Dopaminergic synapse × Name Other Names Rotigotine Neupro ロチゴチンニュープロ	Rotigotine	3件:  6 , 67, 127 💬 98. Dopaminergic synapse × 告示番号 日本語名 英語名  6  パーキンソン病;Parkinson病;Parkinson症候群 Parkinson disease 67 多発性嚢胞腎;嚢胞性腎疾患;常染色体優性多発性嚢胞腎;常染色体顕性多発性嚢胞腎;常染色体優性（顕性）多発性嚢胞腎;常染色体劣性多発性嚢胞腎;常染色体潜性多発性嚢胞腎;常染色体劣性（潜性）多発性嚢胞腎 Polycystic kidney disease 127 前頭側頭葉変性症;（行動異常型）前頭側頭型認知症;前頭側頭型認知症;意味性認知症 Frontotemporal lobar degeneration
99	Dopaminergic synapse 💬	2件: GRIN2A, GRIN2B 💬 Dopaminergic synapse × Name Full Name GRIN2A glutamate receptor ionotropic, NMDA 2A isoform 1 precursor GRIN2B glutamate receptor ionotropic, NMDA 2B isoform a precursor	Amantadine hydrochloride 💬 Dopaminergic synapse × Name Other Names Amantadine hydrochloride Symmetrel Gocovri Osmolex er AMANTADINE AMANTADINE HCL アマンタジン塩酸塩シンメトレル	Amantadine	5件:  2 ,  6 ,  8 , 13, 127 💬 99. Dopaminergic synapse × 告示番号 日本語名 英語名  2  筋萎縮性側索硬化症 Amyotrophic lateral sclerosis  6  パーキンソン病;Parkinson病;Parkinson症候群 Parkinson disease  8  ハンチントン病;Huntington病;ハンチントン症候群;Huntington症候群 Huntington disease 13 多発性硬化症／視神経脊髄炎;多発性硬化症;視神経脊髄炎;Balo病;バロー同心円硬化症 Multiple sclerosis/Neuromyelitis optica 127 前頭側頭葉変性症;（行動異常型）前頭側頭型認知症;前頭側頭型認知症;意味性認知症 Frontotemporal lobar degeneration
100	Dopaminergic synapse 💬	2件: GRIN2A, GRIN2B 💬 Dopaminergic synapse × Name Full Name GRIN2A glutamate receptor ionotropic, NMDA 2A isoform 1 precursor GRIN2B glutamate receptor ionotropic, NMDA 2B isoform a precursor	Amantadine 💬 Dopaminergic synapse × Name Other Names Amantadine アマンタジン	Amantadine	5件:  2 ,  6 ,  8 , 13, 127 💬 99. Dopaminergic synapse × 告示番号 日本語名 英語名  2  筋萎縮性側索硬化症 Amyotrophic lateral sclerosis  6  パーキンソン病;Parkinson病;Parkinson症候群 Parkinson disease  8  ハンチントン病;Huntington病;ハンチントン症候群;Huntington症候群 Huntington disease 13 多発性硬化症／視神経脊髄炎;多発性硬化症;視神経脊髄炎;Balo病;バロー同心円硬化症 Multiple sclerosis/Neuromyelitis optica 127 前頭側頭葉変性症;（行動異常型）前頭側頭型認知症;前頭側頭型認知症;意味性認知症 Frontotemporal lobar degeneration
101	Dopaminergic synapse 💬	2件: GRIN2A, GRIN2B 💬 Dopaminergic synapse × Name Full Name GRIN2A glutamate receptor ionotropic, NMDA 2A isoform 1 precursor GRIN2B glutamate receptor ionotropic, NMDA 2B isoform a precursor	Memantine hydrochloride 💬 Dopaminergic synapse × Name Other Names Memantine hydrochloride Namenda Memary MEMANTINE MEMANTINE HCL メマンチン塩酸塩メマリー メマンチン	Memantine	8件:  2 ,  6 ,  8 , 13, 49, 127, 205, 206 💬 101. Dopaminergic synapse × 告示番号 日本語名 英語名  2  筋萎縮性側索硬化症 Amyotrophic lateral sclerosis  6  パーキンソン病;Parkinson病;Parkinson症候群 Parkinson disease  8  ハンチントン病;Huntington病;ハンチントン症候群;Huntington症候群 Huntington disease 13 多発性硬化症／視神経脊髄炎;多発性硬化症;視神経脊髄炎;Balo病;バロー同心円硬化症 Multiple sclerosis/Neuromyelitis optica 49 全身性エリテマトーデス;ループス腎炎 Systemic lupus erythematosus 127 前頭側頭葉変性症;（行動異常型）前頭側頭型認知症;前頭側頭型認知症;意味性認知症 Frontotemporal lobar degeneration 205 脆弱Ｘ症候群関連疾患;脆弱X随伴振戦;失調症候群 Fragile X syndrome related disease 206 脆弱Ｘ症候群 Fragile X syndrome
102	Dopaminergic synapse 💬	2件: GRIN2A, GRIN2B 💬 Dopaminergic synapse × Name Full Name GRIN2A glutamate receptor ionotropic, NMDA 2A isoform 1 precursor GRIN2B glutamate receptor ionotropic, NMDA 2B isoform a precursor	Memantine 💬 Dopaminergic synapse × Name Other Names Memantine Exiba メマンチン	Memantine	8件:  2 ,  6 ,  8 , 13, 49, 127, 205, 206 💬 101. Dopaminergic synapse × 告示番号 日本語名 英語名  2  筋萎縮性側索硬化症 Amyotrophic lateral sclerosis  6  パーキンソン病;Parkinson病;Parkinson症候群 Parkinson disease  8  ハンチントン病;Huntington病;ハンチントン症候群;Huntington症候群 Huntington disease 13 多発性硬化症／視神経脊髄炎;多発性硬化症;視神経脊髄炎;Balo病;バロー同心円硬化症 Multiple sclerosis/Neuromyelitis optica 49 全身性エリテマトーデス;ループス腎炎 Systemic lupus erythematosus 127 前頭側頭葉変性症;（行動異常型）前頭側頭型認知症;前頭側頭型認知症;意味性認知症 Frontotemporal lobar degeneration 205 脆弱Ｘ症候群関連疾患;脆弱X随伴振戦;失調症候群 Fragile X syndrome related disease 206 脆弱Ｘ症候群 Fragile X syndrome
103	Dopaminergic synapse 💬	3件: KCNJ3, KCNJ5, SCN1A 💬 Dopaminergic synapse × Name Full Name KCNJ3 G protein-activated inward rectifier potassium channel 1 isoform 1 KCNJ5 G protein-activated inward rectifier potassium channel 4 SCN1A sodium channel protein type 1 subunit alpha isoform 1	Amiodarone hydrochloride 💬 Dopaminergic synapse × Name Other Names Amiodarone hydrochloride Ancaron Cordarone Nexterone AMIODARONE HCI PACERONE アミオダロン塩酸塩アンカロン アミオダロン	Amiodarone	3件: 28, 67, 127 💬 103. Dopaminergic synapse × 告示番号 日本語名 英語名 28 全身性アミロイドーシス;アミロイドーシス;免疫グロブリン性アミロイドーシス（全身性AL/AHアミロイドーシス）（多発性骨髄腫に続発するものは除く）;ALアミロイドーシス;AL アミロイドーシス;全身性野生型トランスサイレチン（ATTRwt）アミロイドーシス／老人性全身性アミロイドーシス;全身性野生型トランスサイレチン（ATTRwt）アミロイドーシス;老人性全身性アミロイドーシス;ATTRアミロイドーシス;トランスサイレチン型心アミロイドーシス;遺伝性トランスサイレチン（ATTRv）アミロイドーシス／トランスサイレチン型家族性アミロイドポリニューロパチー;遺伝性トランスサイレチン（ATTRv）アミロイドーシス;トランスサイレチン型家族性アミロイドポリニューロパチー;アミロイドポリニューロパチー;遺伝性全身性アミロイドーシス（ATTRv を除く） Systemic amyloidosis 67 多発性嚢胞腎;嚢胞性腎疾患;常染色体優性多発性嚢胞腎;常染色体顕性多発性嚢胞腎;常染色体優性（顕性）多発性嚢胞腎;常染色体劣性多発性嚢胞腎;常染色体潜性多発性嚢胞腎;常染色体劣性（潜性）多発性嚢胞腎 Polycystic kidney disease 127 前頭側頭葉変性症;（行動異常型）前頭側頭型認知症;前頭側頭型認知症;意味性認知症 Frontotemporal lobar degeneration
104	Dopaminergic synapse 💬	3件: KCNJ3, KCNJ5, SCN1A 💬 Dopaminergic synapse × Name Full Name KCNJ3 G protein-activated inward rectifier potassium channel 1 isoform 1 KCNJ5 G protein-activated inward rectifier potassium channel 4 SCN1A sodium channel protein type 1 subunit alpha isoform 1	Amiodarone 💬 Dopaminergic synapse × Name Other Names Amiodarone アミオダロン	Amiodarone	3件: 28, 67, 127 💬 103. Dopaminergic synapse × 告示番号 日本語名 英語名 28 全身性アミロイドーシス;アミロイドーシス;免疫グロブリン性アミロイドーシス（全身性AL/AHアミロイドーシス）（多発性骨髄腫に続発するものは除く）;ALアミロイドーシス;AL アミロイドーシス;全身性野生型トランスサイレチン（ATTRwt）アミロイドーシス／老人性全身性アミロイドーシス;全身性野生型トランスサイレチン（ATTRwt）アミロイドーシス;老人性全身性アミロイドーシス;ATTRアミロイドーシス;トランスサイレチン型心アミロイドーシス;遺伝性トランスサイレチン（ATTRv）アミロイドーシス／トランスサイレチン型家族性アミロイドポリニューロパチー;遺伝性トランスサイレチン（ATTRv）アミロイドーシス;トランスサイレチン型家族性アミロイドポリニューロパチー;アミロイドポリニューロパチー;遺伝性全身性アミロイドーシス（ATTRv を除く） Systemic amyloidosis 67 多発性嚢胞腎;嚢胞性腎疾患;常染色体優性多発性嚢胞腎;常染色体顕性多発性嚢胞腎;常染色体優性（顕性）多発性嚢胞腎;常染色体劣性多発性嚢胞腎;常染色体潜性多発性嚢胞腎;常染色体劣性（潜性）多発性嚢胞腎 Polycystic kidney disease 127 前頭側頭葉変性症;（行動異常型）前頭側頭型認知症;前頭側頭型認知症;意味性認知症 Frontotemporal lobar degeneration
105	Drug metabolism - other enzymes 💬	1件: MPO 💬 Drug metabolism - other enzymes × Name Full Name MPO myeloperoxidase precursor	Verdiperstat 💬 Drug metabolism - other enzymes × Name Other Names Verdiperstat ベルジペルスタット	Verdiperstat	3件:  2 , 17, 127 💬 105. Drug metabolism - other enzymes × 告示番号 日本語名 英語名  2  筋萎縮性側索硬化症 Amyotrophic lateral sclerosis 17 多系統萎縮症;オリーブ橋小脳萎縮症;線条体黒質変性症;シャイ・ドレーガー症候群 Multiple system atrophy 127 前頭側頭葉変性症;（行動異常型）前頭側頭型認知症;前頭側頭型認知症;意味性認知症 Frontotemporal lobar degeneration
106	ErbB signaling pathway 💬	1件: MTOR 💬 ErbB signaling pathway × Name Full Name MTOR serine/threonine-protein kinase mTOR isoform 1	Sirolimus 💬 ErbB signaling pathway × Name Other Names Sirolimus Rapamune Rapamycin FYARRO HYFTOR シロリムスラパリムス	Sirolimus	46件:  6 , 13, 15, 17, 19, 21, 34, 35, 36, 46, 48, 49, 51, 54, 57, 60, 61, 62, 63, 65, 66, 67, 84, 85, 86, 89, 97, 98, 111, 127, 137, 157, 158, 192, 222, 223, 227, 277, 278, 279, 280, 281, 283, 285, 300, 331 💬 106. ErbB signaling pathway × 告示番号 日本語名 英語名  6  パーキンソン病;Parkinson病;Parkinson症候群 Parkinson disease 13 多発性硬化症／視神経脊髄炎;多発性硬化症;視神経脊髄炎;Balo病;バロー同心円硬化症 Multiple sclerosis/Neuromyelitis optica 15 封入体筋炎 Inclusion body myositis 17 多系統萎縮症;オリーブ橋小脳萎縮症;線条体黒質変性症;シャイ・ドレーガー症候群 Multiple system atrophy 19 ライソゾーム病;Lysosomal病;Lysosomal症候群;ゴーシェ病;Gaucher病;Gaucher症候群;ニーマン・ピック病A型、B型／酸性スフィンゴミエリナーゼ欠損症;ニーマン・ピック病A型、B型;ニーマン・ピック病;酸性スフィンゴミエリナーゼ欠損症;ニーマン・ピック病C型;GM1ガングリオシドーシス;GM2ガングリオシドーシス;テイ・サックス病;サンドホフ病;Sandhoff病;Sandhoff症候群;クラッベ病;Krabbe病;クラッベ症候群;Krabbe症候群;異染性白質ジストロフィー;マルチプルサルファターゼ欠損症;ファーバー病;Farber病;Farber症候群;ムコ多糖症I型;ムコ多糖症Ⅰ型;ハーラー・シェイエ症候群;ムコ多糖症II型;ムコ多糖症Ⅱ型;ハンター症候群;ムコ多糖症III型;ムコ多糖症IIIA型;ムコ多糖症IIIB型;ムコ多糖症Ⅲ型;サンフィリポ症候群;サンフィリッポ症候群;ムコ多糖症IV型;ムコ多糖症Ⅳ型;モルキオ症候群;ムコ多糖症VI型;ムコ多糖症Ⅵ型;マロトー・ラミー病;ムコ多糖症VII型;ムコ多糖症Ⅶ型;スライ病;ムコ多糖症IX型;ムコ多糖症Ⅸ型;ヒアルロニダーゼ欠損症;シアリドーシス;ガラクトシアリドーシス;ムコリピドーシスII型、III型;α-マンノシドーシス;β-マンノシドーシス;フコシドーシス;アスパルチルグルコサミン尿症;シンドラー病／神崎病;シンドラー病;Schindler病;Schindler症候群;神崎病;Kanzaki病;Kanzaki症候群;ポンペ病;Pompe病;ポンペ症候群;Pompe症候群;糖原病II型;糖原病Ⅱ型;酸性リパーゼ欠損症;Wolman病;Wolman症候群;ダノン病;Danon病;ダノン症候群;Danon症候群;遊離シアル酸蓄積症;乳児型シアル酸蓄積症;サラ病;Salla病;Salla症候群;セロイドリポフスチノーシス;ファブリー病;Fabry病;Fabry症候群;シスチン症;シスチノーシス Lysosomal storage disease 21 ミトコンドリア病;ミトコンドリア糖尿病;Mitochondrial病;Mitochondrial症候群;慢性進行性外眼筋麻痺症候群;リー脳症;Leigh脳症;ミトコンドリア脳筋症・乳酸アシドーシス・脳卒中様発作症候群;ミオクローヌスてんかん;ピアソン症候群;メチルグルタコン酸尿症IV型;ミトコンドリア呼吸鎖異常症;メチルグルタコン酸尿症V型;DCMA症候群 Mitochondrial disease 34 神経線維腫症;神経線維腫症1型;レックリングハウゼン病;Recklinghausen病;Recklinghausen症候群;神経線維腫症2型 Neurofibromatosis 35 天疱瘡 Pemphigus 36 表皮水疱症;キンドラー症候群 Epidermolysis bullosa 46 悪性関節リウマチ;関節リウマチ Malignant rheumatoid arthritis 48 原発性抗リン脂質抗体症候群;抗リン脂質抗体症候群 Primary antiphospholipid syndrome 49 全身性エリテマトーデス;ループス腎炎 Systemic lupus erythematosus 51 全身性強皮症;全身性硬化症 Scleroderma 54 成人発症スチル病;成人スチル病 Adult still disease 57 特発性拡張型心筋症;拡張型心筋症 Idiopathic dilated cardiomyopathy 60 再生不良性貧血 Aplastic anemia 61 自己免疫性溶血性貧血;寒冷凝集素症;寒冷ヘモグロビン尿症;発作性寒冷ヘモグロビン尿症;エヴァンス症候群 Autoimmune hemolytic anemia 62 発作性夜間ヘモグロビン尿症 Paroxysmal nocturnal hemoglobinuria 63 免疫性血小板減少症;特発性血小板減少性紫斑病;一次性免疫性血小板減少症;血小板減少症 Idiopathic thrombocytopenic purpura 65 原発性免疫不全症候群;原発性免疫不全症;X連鎖重症複合免疫不全症;細網異形成症;アデノシンデアミナーゼ欠損症;オーメン症候群;プリンヌクレオシドホスホリラーゼ欠損症;CD8欠損症;ZAP-70欠損症;MHCクラスI欠損症;MHCクラスII欠損症;1から9までに掲げるもののほか、複合免疫不全症;複合免疫不全症;ウィスコット・オルドリッチ症候群;毛細血管拡張性運動失調症;ナイミーヘン染色体不安定症候群;ブルーム症候群;ICF症候群;PMS2異常症;RIDDLE症候群;シムケ症候群;ネザートン症候群;胸腺低形成症候群;ディ・ジョージ症候群;22q11.2欠失症候群;高IgE症候群;肝中心静脈閉鎖症を伴う免疫不全症;先天性角化不全症;X連鎖無ガンマグロブリン血症;分類不能型免疫不全症;高IgM症候群;IgGサブクラス欠損症;選択的IgA欠損症;特異抗体産生不全症;乳児一過性低ガンマグロブリン血症;24から30までに掲げるもののほか、液性免疫不全を主とする疾患;チェディアック・東症候群;X連鎖リンパ増殖症候群;XIAP欠損症;自己免疫性リンパ増殖症候群;32から34までに掲げるもののほか、免疫調整障害;家族性血球貪食症候群;家族性血球貪食性リンパ組織球症;カンジダ感染と外胚葉形成異常を伴う自己免疫性多腺性内分泌不全症;IPEX症候群;CD25欠損症;ITCH欠損症;重症先天性好中球減少症;周期性好中球減少症;36及び37に掲げるもののほか、慢性の経過をたどる好中球減少症;p14欠損症;白血球接着不全症;シュワッハマン・ダイアモンド症候群;慢性肉芽腫症;ミエロペルオキシダーゼ欠損症;メンデル遺伝型マイコバクテリア易感染症;39から43までに掲げるもののほか、白血球機能異常;免疫不全を伴う無汗性外胚葉形成異常症;IRAK4欠損症;MyD88欠損症;慢性皮膚粘膜カンジダ症;45から48までに掲げるもののほか、自然免疫異常;WHIM症候群;疣贅様表皮発育異常症;単純ヘルペス脳炎;CARD9欠損症先天性補体欠損症;C1q欠損症;C1r欠損症;C1s欠損症;C2欠損症;C3欠損症;C4欠損症;C5欠損症;C6欠損症;C7欠損症;C8欠損症;C9欠損症;遺伝性血管性浮腫（C1インヒビター欠損症）;遺伝性血管性浮腫;血管性浮腫;50及び51に掲げるもののほか、先天性補体欠損症;Factor D欠損症;Factor I欠損症;Factor H欠損症;Properdin欠損症;MASP1欠損症;MASP2欠損症;3MC症候群;Ficolin3関連免疫不全症 Primary immunodeficiency 66 IgA腎症;免疫グロブリンA腎症;Berger病;Berger症候群;糸球体腎炎 IgA nephropathy 67 多発性嚢胞腎;嚢胞性腎疾患;常染色体優性多発性嚢胞腎;常染色体顕性多発性嚢胞腎;常染色体優性（顕性）多発性嚢胞腎;常染色体劣性多発性嚢胞腎;常染色体潜性多発性嚢胞腎;常染色体劣性（潜性）多発性嚢胞腎 Polycystic kidney disease 84 サルコイドーシス Sarcoidosis 85 特発性間質性肺炎;特発性肺線維症;肺線維症;特発性非特異性間質性肺炎;呼吸細気管支炎を伴う間質性肺疾患;剥離性間質性肺炎;特発性器質化肺炎;急性間質性肺炎;特発性リンパ球性間質性肺炎;間質性肺疾患;特発性胸膜肺実質線維弾性症;特発性上葉優位型肺線維症 Idiopathic interstitial pneumonia 86 肺動脈性肺高血圧症;肺動脈高血圧症;肺動脈性高血圧症;肺高血圧症 Pulmonary arterial hypertension 89 リンパ脈管筋腫症 Lymphangioleiomyomatosis 97 潰瘍性大腸炎;炎症性腸疾患 Ulcerative colitis 98 好酸球性消化管疾患;好酸球性消化管疾患（新生児-乳児）;食物蛋白誘発胃腸炎;好酸球性消化管疾患（小児-成人）;好酸球性食道炎;好酸球性胃腸炎 Eosinophilic gastro-intestinal disorder 111 先天性ミオパチー;ネマリンミオパチー;セントラルコア病;ミニコア病;マルチミニコア病;ミオチュブラーミオパチー;中心核ミオパチー;中心核病;先天性筋線維タイプ不均等症 Congenital myopathy 127 前頭側頭葉変性症;（行動異常型）前頭側頭型認知症;前頭側頭型認知症;意味性認知症 Frontotemporal lobar degeneration 137 限局性皮質異形成 Focal cortical dysplasia 157 スタージ・ウェーバー症候群 Sturge-Weber syndrome 158 結節性硬化症 Tuberous sclerosis 192 コケイン症候群 Cockayne syndrome 222 一次性ネフローゼ症候群;ネフローゼ症候群;糸球体腎炎;微小変化型ネフローゼ症候群;膜性腎症;巣状分節性糸球体硬化症;半月体形成性糸球体腎炎;管内増殖性糸球体腎炎 Primary nephrotic syndrome 223 一次性膜性増殖性糸球体腎炎;一次性膜性増殖性糸球体腎炎I型;一次性膜性増殖性糸球体腎炎III型;糸球体腎炎;C3腎炎;C3腎症;膜性増殖性糸球体腎炎;特発性免疫複合体型膜性増殖性糸球体腎炎 Primary membranoproliferative glomerulonephritis 227 オスラー病;Osler病;オスラー症候群;Osler症候群;遺伝性出血性末梢血管拡張症 Osler disease 277 リンパ管腫症／ゴーハム病;リンパ管腫症;びまん性リンパ管腫症;ゴーハム病;Gorham病;ゴーハム症候群;Gorham症候群;ゴーハム・スタウト症候群;大量骨溶解症;脈管奇形 Lymphangiomatosis 278 巨大リンパ管奇形（頚部顔面病変）;脈管奇形 Huge lymphatic malformation with cervicofacial lesion 279 巨大静脈奇形（頚部口腔咽頭びまん性病変）;静脈奇形;脈管奇形 Huge venous malformation with cervical, oral and pharyngeal diffuse lesion 280 巨大動静脈奇形（頚部顔面又は四肢病変）;脈管奇形 Huge arteriovenous malformation with cervicofacial or limb lesion 281 クリッペル・トレノネー・ウェーバー症候群;クリッペル・トレノネー症候群;パークスウェーバー症候群;脈管奇形 Klippel-Trenaunay-Weber syndrome 283 後天性赤芽球癆;赤芽球癆 Acquired pure red cell aplasia 285 ファンコニ貧血 Fanconi anemia 300 IgG4関連疾患;IgG4関連疾患包括;自己免疫性膵炎;IgG4関連硬化性胆管炎;IgG4関連涙腺・眼窩及び唾液腺病変;IgG4関連腎臓病 IgG4-related disease 331 特発性多中心性キャッスルマン病;Castleman病;キャッスルマン症候群;Castleman症候群 Idiopathic multicentric castleman disease
107	Estrogen signaling pathway 💬	2件: KCNJ3, KCNJ5 💬 Estrogen signaling pathway × Name Full Name KCNJ3 G protein-activated inward rectifier potassium channel 1 isoform 1 KCNJ5 G protein-activated inward rectifier potassium channel 4	Amiodarone hydrochloride 💬 Estrogen signaling pathway × Name Other Names Amiodarone hydrochloride Ancaron Cordarone Nexterone AMIODARONE HCI PACERONE アミオダロン塩酸塩アンカロン アミオダロン	Amiodarone	3件: 28, 67, 127 💬 107. Estrogen signaling pathway × 告示番号 日本語名 英語名 28 全身性アミロイドーシス;アミロイドーシス;免疫グロブリン性アミロイドーシス（全身性AL/AHアミロイドーシス）（多発性骨髄腫に続発するものは除く）;ALアミロイドーシス;AL アミロイドーシス;全身性野生型トランスサイレチン（ATTRwt）アミロイドーシス／老人性全身性アミロイドーシス;全身性野生型トランスサイレチン（ATTRwt）アミロイドーシス;老人性全身性アミロイドーシス;ATTRアミロイドーシス;トランスサイレチン型心アミロイドーシス;遺伝性トランスサイレチン（ATTRv）アミロイドーシス／トランスサイレチン型家族性アミロイドポリニューロパチー;遺伝性トランスサイレチン（ATTRv）アミロイドーシス;トランスサイレチン型家族性アミロイドポリニューロパチー;アミロイドポリニューロパチー;遺伝性全身性アミロイドーシス（ATTRv を除く） Systemic amyloidosis 67 多発性嚢胞腎;嚢胞性腎疾患;常染色体優性多発性嚢胞腎;常染色体顕性多発性嚢胞腎;常染色体優性（顕性）多発性嚢胞腎;常染色体劣性多発性嚢胞腎;常染色体潜性多発性嚢胞腎;常染色体劣性（潜性）多発性嚢胞腎 Polycystic kidney disease 127 前頭側頭葉変性症;（行動異常型）前頭側頭型認知症;前頭側頭型認知症;意味性認知症 Frontotemporal lobar degeneration
108	Estrogen signaling pathway 💬	2件: KCNJ3, KCNJ5 💬 Estrogen signaling pathway × Name Full Name KCNJ3 G protein-activated inward rectifier potassium channel 1 isoform 1 KCNJ5 G protein-activated inward rectifier potassium channel 4	Amiodarone 💬 Estrogen signaling pathway × Name Other Names Amiodarone アミオダロン	Amiodarone	3件: 28, 67, 127 💬 107. Estrogen signaling pathway × 告示番号 日本語名 英語名 28 全身性アミロイドーシス;アミロイドーシス;免疫グロブリン性アミロイドーシス（全身性AL/AHアミロイドーシス）（多発性骨髄腫に続発するものは除く）;ALアミロイドーシス;AL アミロイドーシス;全身性野生型トランスサイレチン（ATTRwt）アミロイドーシス／老人性全身性アミロイドーシス;全身性野生型トランスサイレチン（ATTRwt）アミロイドーシス;老人性全身性アミロイドーシス;ATTRアミロイドーシス;トランスサイレチン型心アミロイドーシス;遺伝性トランスサイレチン（ATTRv）アミロイドーシス／トランスサイレチン型家族性アミロイドポリニューロパチー;遺伝性トランスサイレチン（ATTRv）アミロイドーシス;トランスサイレチン型家族性アミロイドポリニューロパチー;アミロイドポリニューロパチー;遺伝性全身性アミロイドーシス（ATTRv を除く） Systemic amyloidosis 67 多発性嚢胞腎;嚢胞性腎疾患;常染色体優性多発性嚢胞腎;常染色体顕性多発性嚢胞腎;常染色体優性（顕性）多発性嚢胞腎;常染色体劣性多発性嚢胞腎;常染色体潜性多発性嚢胞腎;常染色体劣性（潜性）多発性嚢胞腎 Polycystic kidney disease 127 前頭側頭葉変性症;（行動異常型）前頭側頭型認知症;前頭側頭型認知症;意味性認知症 Frontotemporal lobar degeneration
109	Fluid shear stress and atherosclerosis 💬	2件: PRKAA1, PRKAA2 💬 Fluid shear stress and atherosclerosis × Name Full Name PRKAA1 5'-AMP-activated protein kinase catalytic subunit alpha-1 isoform 1 PRKAA2 5'-AMP-activated protein kinase catalytic subunit alpha-2	Metformin hydrochloride 💬 Fluid shear stress and atherosclerosis × Name Other Names Metformin hydrochloride Glucophage GLUMETZA RIOMET METFORMIN METFORMIN ER 500 MG METFORMIN HCL METFORMIN HYDROCHLORIDE EXTENDED RELEASE METFORMIN HYDROCHLORIDE EXTENDED-RELEASE 500MG METFORMIN HYDROCHLORIDE ORAL SOLUTION メトホルミン塩酸塩グリコラン メトグルコ	Metformin	31件:  2 ,  6 ,  8 , 13, 46, 49, 60, 65, 66, 67, 74, 75, 77, 81, 84, 85, 86, 97, 113, 127, 158, 206, 218, 222, 225, 233, 265, 285, 298, 299, 301 💬 109. Fluid shear stress and atherosclerosis × 告示番号 日本語名 英語名  2  筋萎縮性側索硬化症 Amyotrophic lateral sclerosis  6  パーキンソン病;Parkinson病;Parkinson症候群 Parkinson disease  8  ハンチントン病;Huntington病;ハンチントン症候群;Huntington症候群 Huntington disease 13 多発性硬化症／視神経脊髄炎;多発性硬化症;視神経脊髄炎;Balo病;バロー同心円硬化症 Multiple sclerosis/Neuromyelitis optica 46 悪性関節リウマチ;関節リウマチ Malignant rheumatoid arthritis 49 全身性エリテマトーデス;ループス腎炎 Systemic lupus erythematosus 60 再生不良性貧血 Aplastic anemia 65 原発性免疫不全症候群;原発性免疫不全症;X連鎖重症複合免疫不全症;細網異形成症;アデノシンデアミナーゼ欠損症;オーメン症候群;プリンヌクレオシドホスホリラーゼ欠損症;CD8欠損症;ZAP-70欠損症;MHCクラスI欠損症;MHCクラスII欠損症;1から9までに掲げるもののほか、複合免疫不全症;複合免疫不全症;ウィスコット・オルドリッチ症候群;毛細血管拡張性運動失調症;ナイミーヘン染色体不安定症候群;ブルーム症候群;ICF症候群;PMS2異常症;RIDDLE症候群;シムケ症候群;ネザートン症候群;胸腺低形成症候群;ディ・ジョージ症候群;22q11.2欠失症候群;高IgE症候群;肝中心静脈閉鎖症を伴う免疫不全症;先天性角化不全症;X連鎖無ガンマグロブリン血症;分類不能型免疫不全症;高IgM症候群;IgGサブクラス欠損症;選択的IgA欠損症;特異抗体産生不全症;乳児一過性低ガンマグロブリン血症;24から30までに掲げるもののほか、液性免疫不全を主とする疾患;チェディアック・東症候群;X連鎖リンパ増殖症候群;XIAP欠損症;自己免疫性リンパ増殖症候群;32から34までに掲げるもののほか、免疫調整障害;家族性血球貪食症候群;家族性血球貪食性リンパ組織球症;カンジダ感染と外胚葉形成異常を伴う自己免疫性多腺性内分泌不全症;IPEX症候群;CD25欠損症;ITCH欠損症;重症先天性好中球減少症;周期性好中球減少症;36及び37に掲げるもののほか、慢性の経過をたどる好中球減少症;p14欠損症;白血球接着不全症;シュワッハマン・ダイアモンド症候群;慢性肉芽腫症;ミエロペルオキシダーゼ欠損症;メンデル遺伝型マイコバクテリア易感染症;39から43までに掲げるもののほか、白血球機能異常;免疫不全を伴う無汗性外胚葉形成異常症;IRAK4欠損症;MyD88欠損症;慢性皮膚粘膜カンジダ症;45から48までに掲げるもののほか、自然免疫異常;WHIM症候群;疣贅様表皮発育異常症;単純ヘルペス脳炎;CARD9欠損症先天性補体欠損症;C1q欠損症;C1r欠損症;C1s欠損症;C2欠損症;C3欠損症;C4欠損症;C5欠損症;C6欠損症;C7欠損症;C8欠損症;C9欠損症;遺伝性血管性浮腫（C1インヒビター欠損症）;遺伝性血管性浮腫;血管性浮腫;50及び51に掲げるもののほか、先天性補体欠損症;Factor D欠損症;Factor I欠損症;Factor H欠損症;Properdin欠損症;MASP1欠損症;MASP2欠損症;3MC症候群;Ficolin3関連免疫不全症 Primary immunodeficiency 66 IgA腎症;免疫グロブリンA腎症;Berger病;Berger症候群;糸球体腎炎 IgA nephropathy 67 多発性嚢胞腎;嚢胞性腎疾患;常染色体優性多発性嚢胞腎;常染色体顕性多発性嚢胞腎;常染色体優性（顕性）多発性嚢胞腎;常染色体劣性多発性嚢胞腎;常染色体潜性多発性嚢胞腎;常染色体劣性（潜性）多発性嚢胞腎 Polycystic kidney disease 74 下垂体性PRL分泌亢進症 Prolactin secreting pituitary adenoma 75 クッシング病;Cushing病;クッシング症候群;Cushing症候群;成長ホルモン分泌不全性低身長症 Cushing disease 77 下垂体性成長ホルモン分泌亢進症;先端巨大症;アクロメガリー Growth hormone secreting pituitary adenoma 81 先天性副腎皮質酵素欠損症;先天性リポイド過形成症;3β-水酸化ステロイド脱水素酵素（3β-HSD）欠損症;21-水酸化酵素欠損症;11β-水酸化酵素欠損症;17α-水酸化酵素欠損症;P450オキシドレダクターゼ（POR）欠損症 Congenital adrenal hyperplasia 84 サルコイドーシス Sarcoidosis 85 特発性間質性肺炎;特発性肺線維症;肺線維症;特発性非特異性間質性肺炎;呼吸細気管支炎を伴う間質性肺疾患;剥離性間質性肺炎;特発性器質化肺炎;急性間質性肺炎;特発性リンパ球性間質性肺炎;間質性肺疾患;特発性胸膜肺実質線維弾性症;特発性上葉優位型肺線維症 Idiopathic interstitial pneumonia 86 肺動脈性肺高血圧症;肺動脈高血圧症;肺動脈性高血圧症;肺高血圧症 Pulmonary arterial hypertension 97 潰瘍性大腸炎;炎症性腸疾患 Ulcerative colitis 113 筋ジストロフィー;ジストロフィン異常症;デュシェンヌ型筋ジストロフィー;ベッカー型筋ジストロフィー;肢帯型筋ジストロフィー;先天性筋ジストロフィー;福山型先天性筋ジストロフィー;Walker-Warburg症候群;ウォーカー・ワールブルグ症候群;ウォーカー・ワーバーグ症候群;Muscle-Eye-Brain病;MEB病;筋・眼・脳病;α-ジストログリカン異常症;インテグリンα欠損型先天性筋ジストロフィー;メロシン欠損型先天性筋ジストロフィー;Ullrich型先天性筋ジストロフィー;ウルリッヒ型先天性筋ジストロフィー;ウルリッヒ病;ラミン異常症;強直性脊椎症候群;ダイナミン2欠損型先天性筋ジストロフィー;テレソニン欠損型先天性筋ジストロフィー;ミトコンドリア異常を伴う先天性筋ジストロフィー;顔面肩甲上腕型筋ジストロフィー;筋強直性ジストロフィー;エメリー・ドレイフス型筋ジストロフィー;眼咽頭筋型筋ジストロフィー;ミオチリン異常症;カベオリン異常症;デスミン異常症;サルコグリカン異常症 Muscular dystrophy 127 前頭側頭葉変性症;（行動異常型）前頭側頭型認知症;前頭側頭型認知症;意味性認知症 Frontotemporal lobar degeneration 158 結節性硬化症 Tuberous sclerosis 206 脆弱Ｘ症候群 Fragile X syndrome 218 アルポート症候群;糸球体腎炎 Alport syndrome 222 一次性ネフローゼ症候群;ネフローゼ症候群;糸球体腎炎;微小変化型ネフローゼ症候群;膜性腎症;巣状分節性糸球体硬化症;半月体形成性糸球体腎炎;管内増殖性糸球体腎炎 Primary nephrotic syndrome 225 先天性腎性尿崩症;遺伝性腎性尿崩症 Congenital nephrogenic diabetes insipidus 233 ウォルフラム症候群 Wolfram syndrome 265 脂肪萎縮症;脂肪萎縮性糖尿病 Lipodystrophy 285 ファンコニ貧血 Fanconi anemia 298 遺伝性膵炎 Hereditary pancreatitis 299 嚢胞性線維症;膵囊胞線維症 Cystic fibrosis 301 黄斑ジストロフィー;卵黄様黄斑ジストロフィー（ベスト病）;卵黄様黄斑ジストロフィー;ベスト病;Best病;ベスト症候群;Best症候群;スタルガルト病;スターガルト病;スタルガルト症候群;スターガルト症候群;Stargardt病;Stargardt症候群;オカルト黄斑ジストロフィー;錐体ジストロフィー、及び錐体杆体ジストロフィー;X連鎖性（X染色体）若年網膜分離症;中心性輪紋状脈絡膜ジストロフィー Macular dystrophy
110	Fluid shear stress and atherosclerosis 💬	2件: PRKAA1, PRKAA2 💬 Fluid shear stress and atherosclerosis × Name Full Name PRKAA1 5'-AMP-activated protein kinase catalytic subunit alpha-1 isoform 1 PRKAA2 5'-AMP-activated protein kinase catalytic subunit alpha-2	Metformin 💬 Fluid shear stress and atherosclerosis × Name Other Names Metformin メトホルミン	Metformin	31件:  2 ,  6 ,  8 , 13, 46, 49, 60, 65, 66, 67, 74, 75, 77, 81, 84, 85, 86, 97, 113, 127, 158, 206, 218, 222, 225, 233, 265, 285, 298, 299, 301 💬 109. Fluid shear stress and atherosclerosis × 告示番号 日本語名 英語名  2  筋萎縮性側索硬化症 Amyotrophic lateral sclerosis  6  パーキンソン病;Parkinson病;Parkinson症候群 Parkinson disease  8  ハンチントン病;Huntington病;ハンチントン症候群;Huntington症候群 Huntington disease 13 多発性硬化症／視神経脊髄炎;多発性硬化症;視神経脊髄炎;Balo病;バロー同心円硬化症 Multiple sclerosis/Neuromyelitis optica 46 悪性関節リウマチ;関節リウマチ Malignant rheumatoid arthritis 49 全身性エリテマトーデス;ループス腎炎 Systemic lupus erythematosus 60 再生不良性貧血 Aplastic anemia 65 原発性免疫不全症候群;原発性免疫不全症;X連鎖重症複合免疫不全症;細網異形成症;アデノシンデアミナーゼ欠損症;オーメン症候群;プリンヌクレオシドホスホリラーゼ欠損症;CD8欠損症;ZAP-70欠損症;MHCクラスI欠損症;MHCクラスII欠損症;1から9までに掲げるもののほか、複合免疫不全症;複合免疫不全症;ウィスコット・オルドリッチ症候群;毛細血管拡張性運動失調症;ナイミーヘン染色体不安定症候群;ブルーム症候群;ICF症候群;PMS2異常症;RIDDLE症候群;シムケ症候群;ネザートン症候群;胸腺低形成症候群;ディ・ジョージ症候群;22q11.2欠失症候群;高IgE症候群;肝中心静脈閉鎖症を伴う免疫不全症;先天性角化不全症;X連鎖無ガンマグロブリン血症;分類不能型免疫不全症;高IgM症候群;IgGサブクラス欠損症;選択的IgA欠損症;特異抗体産生不全症;乳児一過性低ガンマグロブリン血症;24から30までに掲げるもののほか、液性免疫不全を主とする疾患;チェディアック・東症候群;X連鎖リンパ増殖症候群;XIAP欠損症;自己免疫性リンパ増殖症候群;32から34までに掲げるもののほか、免疫調整障害;家族性血球貪食症候群;家族性血球貪食性リンパ組織球症;カンジダ感染と外胚葉形成異常を伴う自己免疫性多腺性内分泌不全症;IPEX症候群;CD25欠損症;ITCH欠損症;重症先天性好中球減少症;周期性好中球減少症;36及び37に掲げるもののほか、慢性の経過をたどる好中球減少症;p14欠損症;白血球接着不全症;シュワッハマン・ダイアモンド症候群;慢性肉芽腫症;ミエロペルオキシダーゼ欠損症;メンデル遺伝型マイコバクテリア易感染症;39から43までに掲げるもののほか、白血球機能異常;免疫不全を伴う無汗性外胚葉形成異常症;IRAK4欠損症;MyD88欠損症;慢性皮膚粘膜カンジダ症;45から48までに掲げるもののほか、自然免疫異常;WHIM症候群;疣贅様表皮発育異常症;単純ヘルペス脳炎;CARD9欠損症先天性補体欠損症;C1q欠損症;C1r欠損症;C1s欠損症;C2欠損症;C3欠損症;C4欠損症;C5欠損症;C6欠損症;C7欠損症;C8欠損症;C9欠損症;遺伝性血管性浮腫（C1インヒビター欠損症）;遺伝性血管性浮腫;血管性浮腫;50及び51に掲げるもののほか、先天性補体欠損症;Factor D欠損症;Factor I欠損症;Factor H欠損症;Properdin欠損症;MASP1欠損症;MASP2欠損症;3MC症候群;Ficolin3関連免疫不全症 Primary immunodeficiency 66 IgA腎症;免疫グロブリンA腎症;Berger病;Berger症候群;糸球体腎炎 IgA nephropathy 67 多発性嚢胞腎;嚢胞性腎疾患;常染色体優性多発性嚢胞腎;常染色体顕性多発性嚢胞腎;常染色体優性（顕性）多発性嚢胞腎;常染色体劣性多発性嚢胞腎;常染色体潜性多発性嚢胞腎;常染色体劣性（潜性）多発性嚢胞腎 Polycystic kidney disease 74 下垂体性PRL分泌亢進症 Prolactin secreting pituitary adenoma 75 クッシング病;Cushing病;クッシング症候群;Cushing症候群;成長ホルモン分泌不全性低身長症 Cushing disease 77 下垂体性成長ホルモン分泌亢進症;先端巨大症;アクロメガリー Growth hormone secreting pituitary adenoma 81 先天性副腎皮質酵素欠損症;先天性リポイド過形成症;3β-水酸化ステロイド脱水素酵素（3β-HSD）欠損症;21-水酸化酵素欠損症;11β-水酸化酵素欠損症;17α-水酸化酵素欠損症;P450オキシドレダクターゼ（POR）欠損症 Congenital adrenal hyperplasia 84 サルコイドーシス Sarcoidosis 85 特発性間質性肺炎;特発性肺線維症;肺線維症;特発性非特異性間質性肺炎;呼吸細気管支炎を伴う間質性肺疾患;剥離性間質性肺炎;特発性器質化肺炎;急性間質性肺炎;特発性リンパ球性間質性肺炎;間質性肺疾患;特発性胸膜肺実質線維弾性症;特発性上葉優位型肺線維症 Idiopathic interstitial pneumonia 86 肺動脈性肺高血圧症;肺動脈高血圧症;肺動脈性高血圧症;肺高血圧症 Pulmonary arterial hypertension 97 潰瘍性大腸炎;炎症性腸疾患 Ulcerative colitis 113 筋ジストロフィー;ジストロフィン異常症;デュシェンヌ型筋ジストロフィー;ベッカー型筋ジストロフィー;肢帯型筋ジストロフィー;先天性筋ジストロフィー;福山型先天性筋ジストロフィー;Walker-Warburg症候群;ウォーカー・ワールブルグ症候群;ウォーカー・ワーバーグ症候群;Muscle-Eye-Brain病;MEB病;筋・眼・脳病;α-ジストログリカン異常症;インテグリンα欠損型先天性筋ジストロフィー;メロシン欠損型先天性筋ジストロフィー;Ullrich型先天性筋ジストロフィー;ウルリッヒ型先天性筋ジストロフィー;ウルリッヒ病;ラミン異常症;強直性脊椎症候群;ダイナミン2欠損型先天性筋ジストロフィー;テレソニン欠損型先天性筋ジストロフィー;ミトコンドリア異常を伴う先天性筋ジストロフィー;顔面肩甲上腕型筋ジストロフィー;筋強直性ジストロフィー;エメリー・ドレイフス型筋ジストロフィー;眼咽頭筋型筋ジストロフィー;ミオチリン異常症;カベオリン異常症;デスミン異常症;サルコグリカン異常症 Muscular dystrophy 127 前頭側頭葉変性症;（行動異常型）前頭側頭型認知症;前頭側頭型認知症;意味性認知症 Frontotemporal lobar degeneration 158 結節性硬化症 Tuberous sclerosis 206 脆弱Ｘ症候群 Fragile X syndrome 218 アルポート症候群;糸球体腎炎 Alport syndrome 222 一次性ネフローゼ症候群;ネフローゼ症候群;糸球体腎炎;微小変化型ネフローゼ症候群;膜性腎症;巣状分節性糸球体硬化症;半月体形成性糸球体腎炎;管内増殖性糸球体腎炎 Primary nephrotic syndrome 225 先天性腎性尿崩症;遺伝性腎性尿崩症 Congenital nephrogenic diabetes insipidus 233 ウォルフラム症候群 Wolfram syndrome 265 脂肪萎縮症;脂肪萎縮性糖尿病 Lipodystrophy 285 ファンコニ貧血 Fanconi anemia 298 遺伝性膵炎 Hereditary pancreatitis 299 嚢胞性線維症;膵囊胞線維症 Cystic fibrosis 301 黄斑ジストロフィー;卵黄様黄斑ジストロフィー（ベスト病）;卵黄様黄斑ジストロフィー;ベスト病;Best病;ベスト症候群;Best症候群;スタルガルト病;スターガルト病;スタルガルト症候群;スターガルト症候群;Stargardt病;Stargardt症候群;オカルト黄斑ジストロフィー;錐体ジストロフィー、及び錐体杆体ジストロフィー;X連鎖性（X染色体）若年網膜分離症;中心性輪紋状脈絡膜ジストロフィー Macular dystrophy
111	FoxO signaling pathway 💬	2件: PRKAA1, PRKAA2 💬 FoxO signaling pathway × Name Full Name PRKAA1 5'-AMP-activated protein kinase catalytic subunit alpha-1 isoform 1 PRKAA2 5'-AMP-activated protein kinase catalytic subunit alpha-2	Metformin hydrochloride 💬 FoxO signaling pathway × Name Other Names Metformin hydrochloride Glucophage GLUMETZA RIOMET METFORMIN METFORMIN ER 500 MG METFORMIN HCL METFORMIN HYDROCHLORIDE EXTENDED RELEASE METFORMIN HYDROCHLORIDE EXTENDED-RELEASE 500MG METFORMIN HYDROCHLORIDE ORAL SOLUTION メトホルミン塩酸塩グリコラン メトグルコ	Metformin	31件:  2 ,  6 ,  8 , 13, 46, 49, 60, 65, 66, 67, 74, 75, 77, 81, 84, 85, 86, 97, 113, 127, 158, 206, 218, 222, 225, 233, 265, 285, 298, 299, 301 💬 111. FoxO signaling pathway × 告示番号 日本語名 英語名  2  筋萎縮性側索硬化症 Amyotrophic lateral sclerosis  6  パーキンソン病;Parkinson病;Parkinson症候群 Parkinson disease  8  ハンチントン病;Huntington病;ハンチントン症候群;Huntington症候群 Huntington disease 13 多発性硬化症／視神経脊髄炎;多発性硬化症;視神経脊髄炎;Balo病;バロー同心円硬化症 Multiple sclerosis/Neuromyelitis optica 46 悪性関節リウマチ;関節リウマチ Malignant rheumatoid arthritis 49 全身性エリテマトーデス;ループス腎炎 Systemic lupus erythematosus 60 再生不良性貧血 Aplastic anemia 65 原発性免疫不全症候群;原発性免疫不全症;X連鎖重症複合免疫不全症;細網異形成症;アデノシンデアミナーゼ欠損症;オーメン症候群;プリンヌクレオシドホスホリラーゼ欠損症;CD8欠損症;ZAP-70欠損症;MHCクラスI欠損症;MHCクラスII欠損症;1から9までに掲げるもののほか、複合免疫不全症;複合免疫不全症;ウィスコット・オルドリッチ症候群;毛細血管拡張性運動失調症;ナイミーヘン染色体不安定症候群;ブルーム症候群;ICF症候群;PMS2異常症;RIDDLE症候群;シムケ症候群;ネザートン症候群;胸腺低形成症候群;ディ・ジョージ症候群;22q11.2欠失症候群;高IgE症候群;肝中心静脈閉鎖症を伴う免疫不全症;先天性角化不全症;X連鎖無ガンマグロブリン血症;分類不能型免疫不全症;高IgM症候群;IgGサブクラス欠損症;選択的IgA欠損症;特異抗体産生不全症;乳児一過性低ガンマグロブリン血症;24から30までに掲げるもののほか、液性免疫不全を主とする疾患;チェディアック・東症候群;X連鎖リンパ増殖症候群;XIAP欠損症;自己免疫性リンパ増殖症候群;32から34までに掲げるもののほか、免疫調整障害;家族性血球貪食症候群;家族性血球貪食性リンパ組織球症;カンジダ感染と外胚葉形成異常を伴う自己免疫性多腺性内分泌不全症;IPEX症候群;CD25欠損症;ITCH欠損症;重症先天性好中球減少症;周期性好中球減少症;36及び37に掲げるもののほか、慢性の経過をたどる好中球減少症;p14欠損症;白血球接着不全症;シュワッハマン・ダイアモンド症候群;慢性肉芽腫症;ミエロペルオキシダーゼ欠損症;メンデル遺伝型マイコバクテリア易感染症;39から43までに掲げるもののほか、白血球機能異常;免疫不全を伴う無汗性外胚葉形成異常症;IRAK4欠損症;MyD88欠損症;慢性皮膚粘膜カンジダ症;45から48までに掲げるもののほか、自然免疫異常;WHIM症候群;疣贅様表皮発育異常症;単純ヘルペス脳炎;CARD9欠損症先天性補体欠損症;C1q欠損症;C1r欠損症;C1s欠損症;C2欠損症;C3欠損症;C4欠損症;C5欠損症;C6欠損症;C7欠損症;C8欠損症;C9欠損症;遺伝性血管性浮腫（C1インヒビター欠損症）;遺伝性血管性浮腫;血管性浮腫;50及び51に掲げるもののほか、先天性補体欠損症;Factor D欠損症;Factor I欠損症;Factor H欠損症;Properdin欠損症;MASP1欠損症;MASP2欠損症;3MC症候群;Ficolin3関連免疫不全症 Primary immunodeficiency 66 IgA腎症;免疫グロブリンA腎症;Berger病;Berger症候群;糸球体腎炎 IgA nephropathy 67 多発性嚢胞腎;嚢胞性腎疾患;常染色体優性多発性嚢胞腎;常染色体顕性多発性嚢胞腎;常染色体優性（顕性）多発性嚢胞腎;常染色体劣性多発性嚢胞腎;常染色体潜性多発性嚢胞腎;常染色体劣性（潜性）多発性嚢胞腎 Polycystic kidney disease 74 下垂体性PRL分泌亢進症 Prolactin secreting pituitary adenoma 75 クッシング病;Cushing病;クッシング症候群;Cushing症候群;成長ホルモン分泌不全性低身長症 Cushing disease 77 下垂体性成長ホルモン分泌亢進症;先端巨大症;アクロメガリー Growth hormone secreting pituitary adenoma 81 先天性副腎皮質酵素欠損症;先天性リポイド過形成症;3β-水酸化ステロイド脱水素酵素（3β-HSD）欠損症;21-水酸化酵素欠損症;11β-水酸化酵素欠損症;17α-水酸化酵素欠損症;P450オキシドレダクターゼ（POR）欠損症 Congenital adrenal hyperplasia 84 サルコイドーシス Sarcoidosis 85 特発性間質性肺炎;特発性肺線維症;肺線維症;特発性非特異性間質性肺炎;呼吸細気管支炎を伴う間質性肺疾患;剥離性間質性肺炎;特発性器質化肺炎;急性間質性肺炎;特発性リンパ球性間質性肺炎;間質性肺疾患;特発性胸膜肺実質線維弾性症;特発性上葉優位型肺線維症 Idiopathic interstitial pneumonia 86 肺動脈性肺高血圧症;肺動脈高血圧症;肺動脈性高血圧症;肺高血圧症 Pulmonary arterial hypertension 97 潰瘍性大腸炎;炎症性腸疾患 Ulcerative colitis 113 筋ジストロフィー;ジストロフィン異常症;デュシェンヌ型筋ジストロフィー;ベッカー型筋ジストロフィー;肢帯型筋ジストロフィー;先天性筋ジストロフィー;福山型先天性筋ジストロフィー;Walker-Warburg症候群;ウォーカー・ワールブルグ症候群;ウォーカー・ワーバーグ症候群;Muscle-Eye-Brain病;MEB病;筋・眼・脳病;α-ジストログリカン異常症;インテグリンα欠損型先天性筋ジストロフィー;メロシン欠損型先天性筋ジストロフィー;Ullrich型先天性筋ジストロフィー;ウルリッヒ型先天性筋ジストロフィー;ウルリッヒ病;ラミン異常症;強直性脊椎症候群;ダイナミン2欠損型先天性筋ジストロフィー;テレソニン欠損型先天性筋ジストロフィー;ミトコンドリア異常を伴う先天性筋ジストロフィー;顔面肩甲上腕型筋ジストロフィー;筋強直性ジストロフィー;エメリー・ドレイフス型筋ジストロフィー;眼咽頭筋型筋ジストロフィー;ミオチリン異常症;カベオリン異常症;デスミン異常症;サルコグリカン異常症 Muscular dystrophy 127 前頭側頭葉変性症;（行動異常型）前頭側頭型認知症;前頭側頭型認知症;意味性認知症 Frontotemporal lobar degeneration 158 結節性硬化症 Tuberous sclerosis 206 脆弱Ｘ症候群 Fragile X syndrome 218 アルポート症候群;糸球体腎炎 Alport syndrome 222 一次性ネフローゼ症候群;ネフローゼ症候群;糸球体腎炎;微小変化型ネフローゼ症候群;膜性腎症;巣状分節性糸球体硬化症;半月体形成性糸球体腎炎;管内増殖性糸球体腎炎 Primary nephrotic syndrome 225 先天性腎性尿崩症;遺伝性腎性尿崩症 Congenital nephrogenic diabetes insipidus 233 ウォルフラム症候群 Wolfram syndrome 265 脂肪萎縮症;脂肪萎縮性糖尿病 Lipodystrophy 285 ファンコニ貧血 Fanconi anemia 298 遺伝性膵炎 Hereditary pancreatitis 299 嚢胞性線維症;膵囊胞線維症 Cystic fibrosis 301 黄斑ジストロフィー;卵黄様黄斑ジストロフィー（ベスト病）;卵黄様黄斑ジストロフィー;ベスト病;Best病;ベスト症候群;Best症候群;スタルガルト病;スターガルト病;スタルガルト症候群;スターガルト症候群;Stargardt病;Stargardt症候群;オカルト黄斑ジストロフィー;錐体ジストロフィー、及び錐体杆体ジストロフィー;X連鎖性（X染色体）若年網膜分離症;中心性輪紋状脈絡膜ジストロフィー Macular dystrophy
112	FoxO signaling pathway 💬	2件: PRKAA1, PRKAA2 💬 FoxO signaling pathway × Name Full Name PRKAA1 5'-AMP-activated protein kinase catalytic subunit alpha-1 isoform 1 PRKAA2 5'-AMP-activated protein kinase catalytic subunit alpha-2	Metformin 💬 FoxO signaling pathway × Name Other Names Metformin メトホルミン	Metformin	31件:  2 ,  6 ,  8 , 13, 46, 49, 60, 65, 66, 67, 74, 75, 77, 81, 84, 85, 86, 97, 113, 127, 158, 206, 218, 222, 225, 233, 265, 285, 298, 299, 301 💬 111. FoxO signaling pathway × 告示番号 日本語名 英語名  2  筋萎縮性側索硬化症 Amyotrophic lateral sclerosis  6  パーキンソン病;Parkinson病;Parkinson症候群 Parkinson disease  8  ハンチントン病;Huntington病;ハンチントン症候群;Huntington症候群 Huntington disease 13 多発性硬化症／視神経脊髄炎;多発性硬化症;視神経脊髄炎;Balo病;バロー同心円硬化症 Multiple sclerosis/Neuromyelitis optica 46 悪性関節リウマチ;関節リウマチ Malignant rheumatoid arthritis 49 全身性エリテマトーデス;ループス腎炎 Systemic lupus erythematosus 60 再生不良性貧血 Aplastic anemia 65 原発性免疫不全症候群;原発性免疫不全症;X連鎖重症複合免疫不全症;細網異形成症;アデノシンデアミナーゼ欠損症;オーメン症候群;プリンヌクレオシドホスホリラーゼ欠損症;CD8欠損症;ZAP-70欠損症;MHCクラスI欠損症;MHCクラスII欠損症;1から9までに掲げるもののほか、複合免疫不全症;複合免疫不全症;ウィスコット・オルドリッチ症候群;毛細血管拡張性運動失調症;ナイミーヘン染色体不安定症候群;ブルーム症候群;ICF症候群;PMS2異常症;RIDDLE症候群;シムケ症候群;ネザートン症候群;胸腺低形成症候群;ディ・ジョージ症候群;22q11.2欠失症候群;高IgE症候群;肝中心静脈閉鎖症を伴う免疫不全症;先天性角化不全症;X連鎖無ガンマグロブリン血症;分類不能型免疫不全症;高IgM症候群;IgGサブクラス欠損症;選択的IgA欠損症;特異抗体産生不全症;乳児一過性低ガンマグロブリン血症;24から30までに掲げるもののほか、液性免疫不全を主とする疾患;チェディアック・東症候群;X連鎖リンパ増殖症候群;XIAP欠損症;自己免疫性リンパ増殖症候群;32から34までに掲げるもののほか、免疫調整障害;家族性血球貪食症候群;家族性血球貪食性リンパ組織球症;カンジダ感染と外胚葉形成異常を伴う自己免疫性多腺性内分泌不全症;IPEX症候群;CD25欠損症;ITCH欠損症;重症先天性好中球減少症;周期性好中球減少症;36及び37に掲げるもののほか、慢性の経過をたどる好中球減少症;p14欠損症;白血球接着不全症;シュワッハマン・ダイアモンド症候群;慢性肉芽腫症;ミエロペルオキシダーゼ欠損症;メンデル遺伝型マイコバクテリア易感染症;39から43までに掲げるもののほか、白血球機能異常;免疫不全を伴う無汗性外胚葉形成異常症;IRAK4欠損症;MyD88欠損症;慢性皮膚粘膜カンジダ症;45から48までに掲げるもののほか、自然免疫異常;WHIM症候群;疣贅様表皮発育異常症;単純ヘルペス脳炎;CARD9欠損症先天性補体欠損症;C1q欠損症;C1r欠損症;C1s欠損症;C2欠損症;C3欠損症;C4欠損症;C5欠損症;C6欠損症;C7欠損症;C8欠損症;C9欠損症;遺伝性血管性浮腫（C1インヒビター欠損症）;遺伝性血管性浮腫;血管性浮腫;50及び51に掲げるもののほか、先天性補体欠損症;Factor D欠損症;Factor I欠損症;Factor H欠損症;Properdin欠損症;MASP1欠損症;MASP2欠損症;3MC症候群;Ficolin3関連免疫不全症 Primary immunodeficiency 66 IgA腎症;免疫グロブリンA腎症;Berger病;Berger症候群;糸球体腎炎 IgA nephropathy 67 多発性嚢胞腎;嚢胞性腎疾患;常染色体優性多発性嚢胞腎;常染色体顕性多発性嚢胞腎;常染色体優性（顕性）多発性嚢胞腎;常染色体劣性多発性嚢胞腎;常染色体潜性多発性嚢胞腎;常染色体劣性（潜性）多発性嚢胞腎 Polycystic kidney disease 74 下垂体性PRL分泌亢進症 Prolactin secreting pituitary adenoma 75 クッシング病;Cushing病;クッシング症候群;Cushing症候群;成長ホルモン分泌不全性低身長症 Cushing disease 77 下垂体性成長ホルモン分泌亢進症;先端巨大症;アクロメガリー Growth hormone secreting pituitary adenoma 81 先天性副腎皮質酵素欠損症;先天性リポイド過形成症;3β-水酸化ステロイド脱水素酵素（3β-HSD）欠損症;21-水酸化酵素欠損症;11β-水酸化酵素欠損症;17α-水酸化酵素欠損症;P450オキシドレダクターゼ（POR）欠損症 Congenital adrenal hyperplasia 84 サルコイドーシス Sarcoidosis 85 特発性間質性肺炎;特発性肺線維症;肺線維症;特発性非特異性間質性肺炎;呼吸細気管支炎を伴う間質性肺疾患;剥離性間質性肺炎;特発性器質化肺炎;急性間質性肺炎;特発性リンパ球性間質性肺炎;間質性肺疾患;特発性胸膜肺実質線維弾性症;特発性上葉優位型肺線維症 Idiopathic interstitial pneumonia 86 肺動脈性肺高血圧症;肺動脈高血圧症;肺動脈性高血圧症;肺高血圧症 Pulmonary arterial hypertension 97 潰瘍性大腸炎;炎症性腸疾患 Ulcerative colitis 113 筋ジストロフィー;ジストロフィン異常症;デュシェンヌ型筋ジストロフィー;ベッカー型筋ジストロフィー;肢帯型筋ジストロフィー;先天性筋ジストロフィー;福山型先天性筋ジストロフィー;Walker-Warburg症候群;ウォーカー・ワールブルグ症候群;ウォーカー・ワーバーグ症候群;Muscle-Eye-Brain病;MEB病;筋・眼・脳病;α-ジストログリカン異常症;インテグリンα欠損型先天性筋ジストロフィー;メロシン欠損型先天性筋ジストロフィー;Ullrich型先天性筋ジストロフィー;ウルリッヒ型先天性筋ジストロフィー;ウルリッヒ病;ラミン異常症;強直性脊椎症候群;ダイナミン2欠損型先天性筋ジストロフィー;テレソニン欠損型先天性筋ジストロフィー;ミトコンドリア異常を伴う先天性筋ジストロフィー;顔面肩甲上腕型筋ジストロフィー;筋強直性ジストロフィー;エメリー・ドレイフス型筋ジストロフィー;眼咽頭筋型筋ジストロフィー;ミオチリン異常症;カベオリン異常症;デスミン異常症;サルコグリカン異常症 Muscular dystrophy 127 前頭側頭葉変性症;（行動異常型）前頭側頭型認知症;前頭側頭型認知症;意味性認知症 Frontotemporal lobar degeneration 158 結節性硬化症 Tuberous sclerosis 206 脆弱Ｘ症候群 Fragile X syndrome 218 アルポート症候群;糸球体腎炎 Alport syndrome 222 一次性ネフローゼ症候群;ネフローゼ症候群;糸球体腎炎;微小変化型ネフローゼ症候群;膜性腎症;巣状分節性糸球体硬化症;半月体形成性糸球体腎炎;管内増殖性糸球体腎炎 Primary nephrotic syndrome 225 先天性腎性尿崩症;遺伝性腎性尿崩症 Congenital nephrogenic diabetes insipidus 233 ウォルフラム症候群 Wolfram syndrome 265 脂肪萎縮症;脂肪萎縮性糖尿病 Lipodystrophy 285 ファンコニ貧血 Fanconi anemia 298 遺伝性膵炎 Hereditary pancreatitis 299 嚢胞性線維症;膵囊胞線維症 Cystic fibrosis 301 黄斑ジストロフィー;卵黄様黄斑ジストロフィー（ベスト病）;卵黄様黄斑ジストロフィー;ベスト病;Best病;ベスト症候群;Best症候群;スタルガルト病;スターガルト病;スタルガルト症候群;スターガルト症候群;Stargardt病;Stargardt症候群;オカルト黄斑ジストロフィー;錐体ジストロフィー、及び錐体杆体ジストロフィー;X連鎖性（X染色体）若年網膜分離症;中心性輪紋状脈絡膜ジストロフィー Macular dystrophy
113	Gap junction 💬	1件: ADRB1 💬 Gap junction × Name Full Name ADRB1 beta-1 adrenergic receptor	Amiodarone hydrochloride 💬 Gap junction × Name Other Names Amiodarone hydrochloride Ancaron Cordarone Nexterone AMIODARONE HCI PACERONE アミオダロン塩酸塩アンカロン アミオダロン	Amiodarone	3件: 28, 67, 127 💬 113. Gap junction × 告示番号 日本語名 英語名 28 全身性アミロイドーシス;アミロイドーシス;免疫グロブリン性アミロイドーシス（全身性AL/AHアミロイドーシス）（多発性骨髄腫に続発するものは除く）;ALアミロイドーシス;AL アミロイドーシス;全身性野生型トランスサイレチン（ATTRwt）アミロイドーシス／老人性全身性アミロイドーシス;全身性野生型トランスサイレチン（ATTRwt）アミロイドーシス;老人性全身性アミロイドーシス;ATTRアミロイドーシス;トランスサイレチン型心アミロイドーシス;遺伝性トランスサイレチン（ATTRv）アミロイドーシス／トランスサイレチン型家族性アミロイドポリニューロパチー;遺伝性トランスサイレチン（ATTRv）アミロイドーシス;トランスサイレチン型家族性アミロイドポリニューロパチー;アミロイドポリニューロパチー;遺伝性全身性アミロイドーシス（ATTRv を除く） Systemic amyloidosis 67 多発性嚢胞腎;嚢胞性腎疾患;常染色体優性多発性嚢胞腎;常染色体顕性多発性嚢胞腎;常染色体優性（顕性）多発性嚢胞腎;常染色体劣性多発性嚢胞腎;常染色体潜性多発性嚢胞腎;常染色体劣性（潜性）多発性嚢胞腎 Polycystic kidney disease 127 前頭側頭葉変性症;（行動異常型）前頭側頭型認知症;前頭側頭型認知症;意味性認知症 Frontotemporal lobar degeneration
114	Gap junction 💬	1件: ADRB1 💬 Gap junction × Name Full Name ADRB1 beta-1 adrenergic receptor	Amiodarone 💬 Gap junction × Name Other Names Amiodarone アミオダロン	Amiodarone	3件: 28, 67, 127 💬 113. Gap junction × 告示番号 日本語名 英語名 28 全身性アミロイドーシス;アミロイドーシス;免疫グロブリン性アミロイドーシス（全身性AL/AHアミロイドーシス）（多発性骨髄腫に続発するものは除く）;ALアミロイドーシス;AL アミロイドーシス;全身性野生型トランスサイレチン（ATTRwt）アミロイドーシス／老人性全身性アミロイドーシス;全身性野生型トランスサイレチン（ATTRwt）アミロイドーシス;老人性全身性アミロイドーシス;ATTRアミロイドーシス;トランスサイレチン型心アミロイドーシス;遺伝性トランスサイレチン（ATTRv）アミロイドーシス／トランスサイレチン型家族性アミロイドポリニューロパチー;遺伝性トランスサイレチン（ATTRv）アミロイドーシス;トランスサイレチン型家族性アミロイドポリニューロパチー;アミロイドポリニューロパチー;遺伝性全身性アミロイドーシス（ATTRv を除く） Systemic amyloidosis 67 多発性嚢胞腎;嚢胞性腎疾患;常染色体優性多発性嚢胞腎;常染色体顕性多発性嚢胞腎;常染色体優性（顕性）多発性嚢胞腎;常染色体劣性多発性嚢胞腎;常染色体潜性多発性嚢胞腎;常染色体劣性（潜性）多発性嚢胞腎 Polycystic kidney disease 127 前頭側頭葉変性症;（行動異常型）前頭側頭型認知症;前頭側頭型認知症;意味性認知症 Frontotemporal lobar degeneration
115	Gap junction 💬	1件: DRD2 💬 Gap junction × Name Full Name DRD2 D(2) dopamine receptor isoform long	Rotigotine 💬 Gap junction × Name Other Names Rotigotine Neupro ロチゴチンニュープロ	Rotigotine	3件:  6 , 67, 127 💬 115. Gap junction × 告示番号 日本語名 英語名  6  パーキンソン病;Parkinson病;Parkinson症候群 Parkinson disease 67 多発性嚢胞腎;嚢胞性腎疾患;常染色体優性多発性嚢胞腎;常染色体顕性多発性嚢胞腎;常染色体優性（顕性）多発性嚢胞腎;常染色体劣性多発性嚢胞腎;常染色体潜性多発性嚢胞腎;常染色体劣性（潜性）多発性嚢胞腎 Polycystic kidney disease 127 前頭側頭葉変性症;（行動異常型）前頭側頭型認知症;前頭側頭型認知症;意味性認知症 Frontotemporal lobar degeneration
116	Gastric acid secretion 💬	1件: KCNQ1 💬 Gastric acid secretion × Name Full Name KCNQ1 potassium voltage-gated channel subfamily KQT member 1 isoform 1	Amiodarone hydrochloride 💬 Gastric acid secretion × Name Other Names Amiodarone hydrochloride Ancaron Cordarone Nexterone AMIODARONE HCI PACERONE アミオダロン塩酸塩アンカロン アミオダロン	Amiodarone	3件: 28, 67, 127 💬 116. Gastric acid secretion × 告示番号 日本語名 英語名 28 全身性アミロイドーシス;アミロイドーシス;免疫グロブリン性アミロイドーシス（全身性AL/AHアミロイドーシス）（多発性骨髄腫に続発するものは除く）;ALアミロイドーシス;AL アミロイドーシス;全身性野生型トランスサイレチン（ATTRwt）アミロイドーシス／老人性全身性アミロイドーシス;全身性野生型トランスサイレチン（ATTRwt）アミロイドーシス;老人性全身性アミロイドーシス;ATTRアミロイドーシス;トランスサイレチン型心アミロイドーシス;遺伝性トランスサイレチン（ATTRv）アミロイドーシス／トランスサイレチン型家族性アミロイドポリニューロパチー;遺伝性トランスサイレチン（ATTRv）アミロイドーシス;トランスサイレチン型家族性アミロイドポリニューロパチー;アミロイドポリニューロパチー;遺伝性全身性アミロイドーシス（ATTRv を除く） Systemic amyloidosis 67 多発性嚢胞腎;嚢胞性腎疾患;常染色体優性多発性嚢胞腎;常染色体顕性多発性嚢胞腎;常染色体優性（顕性）多発性嚢胞腎;常染色体劣性多発性嚢胞腎;常染色体潜性多発性嚢胞腎;常染色体劣性（潜性）多発性嚢胞腎 Polycystic kidney disease 127 前頭側頭葉変性症;（行動異常型）前頭側頭型認知症;前頭側頭型認知症;意味性認知症 Frontotemporal lobar degeneration
117	Gastric acid secretion 💬	1件: KCNQ1 💬 Gastric acid secretion × Name Full Name KCNQ1 potassium voltage-gated channel subfamily KQT member 1 isoform 1	Amiodarone 💬 Gastric acid secretion × Name Other Names Amiodarone アミオダロン	Amiodarone	3件: 28, 67, 127 💬 116. Gastric acid secretion × 告示番号 日本語名 英語名 28 全身性アミロイドーシス;アミロイドーシス;免疫グロブリン性アミロイドーシス（全身性AL/AHアミロイドーシス）（多発性骨髄腫に続発するものは除く）;ALアミロイドーシス;AL アミロイドーシス;全身性野生型トランスサイレチン（ATTRwt）アミロイドーシス／老人性全身性アミロイドーシス;全身性野生型トランスサイレチン（ATTRwt）アミロイドーシス;老人性全身性アミロイドーシス;ATTRアミロイドーシス;トランスサイレチン型心アミロイドーシス;遺伝性トランスサイレチン（ATTRv）アミロイドーシス／トランスサイレチン型家族性アミロイドポリニューロパチー;遺伝性トランスサイレチン（ATTRv）アミロイドーシス;トランスサイレチン型家族性アミロイドポリニューロパチー;アミロイドポリニューロパチー;遺伝性全身性アミロイドーシス（ATTRv を除く） Systemic amyloidosis 67 多発性嚢胞腎;嚢胞性腎疾患;常染色体優性多発性嚢胞腎;常染色体顕性多発性嚢胞腎;常染色体優性（顕性）多発性嚢胞腎;常染色体劣性多発性嚢胞腎;常染色体潜性多発性嚢胞腎;常染色体劣性（潜性）多発性嚢胞腎 Polycystic kidney disease 127 前頭側頭葉変性症;（行動異常型）前頭側頭型認知症;前頭側頭型認知症;意味性認知症 Frontotemporal lobar degeneration
118	Gastric cancer 💬	1件: MTOR 💬 Gastric cancer × Name Full Name MTOR serine/threonine-protein kinase mTOR isoform 1	Sirolimus 💬 Gastric cancer × Name Other Names Sirolimus Rapamune Rapamycin FYARRO HYFTOR シロリムスラパリムス	Sirolimus	46件:  6 , 13, 15, 17, 19, 21, 34, 35, 36, 46, 48, 49, 51, 54, 57, 60, 61, 62, 63, 65, 66, 67, 84, 85, 86, 89, 97, 98, 111, 127, 137, 157, 158, 192, 222, 223, 227, 277, 278, 279, 280, 281, 283, 285, 300, 331 💬 118. Gastric cancer × 告示番号 日本語名 英語名  6  パーキンソン病;Parkinson病;Parkinson症候群 Parkinson disease 13 多発性硬化症／視神経脊髄炎;多発性硬化症;視神経脊髄炎;Balo病;バロー同心円硬化症 Multiple sclerosis/Neuromyelitis optica 15 封入体筋炎 Inclusion body myositis 17 多系統萎縮症;オリーブ橋小脳萎縮症;線条体黒質変性症;シャイ・ドレーガー症候群 Multiple system atrophy 19 ライソゾーム病;Lysosomal病;Lysosomal症候群;ゴーシェ病;Gaucher病;Gaucher症候群;ニーマン・ピック病A型、B型／酸性スフィンゴミエリナーゼ欠損症;ニーマン・ピック病A型、B型;ニーマン・ピック病;酸性スフィンゴミエリナーゼ欠損症;ニーマン・ピック病C型;GM1ガングリオシドーシス;GM2ガングリオシドーシス;テイ・サックス病;サンドホフ病;Sandhoff病;Sandhoff症候群;クラッベ病;Krabbe病;クラッベ症候群;Krabbe症候群;異染性白質ジストロフィー;マルチプルサルファターゼ欠損症;ファーバー病;Farber病;Farber症候群;ムコ多糖症I型;ムコ多糖症Ⅰ型;ハーラー・シェイエ症候群;ムコ多糖症II型;ムコ多糖症Ⅱ型;ハンター症候群;ムコ多糖症III型;ムコ多糖症IIIA型;ムコ多糖症IIIB型;ムコ多糖症Ⅲ型;サンフィリポ症候群;サンフィリッポ症候群;ムコ多糖症IV型;ムコ多糖症Ⅳ型;モルキオ症候群;ムコ多糖症VI型;ムコ多糖症Ⅵ型;マロトー・ラミー病;ムコ多糖症VII型;ムコ多糖症Ⅶ型;スライ病;ムコ多糖症IX型;ムコ多糖症Ⅸ型;ヒアルロニダーゼ欠損症;シアリドーシス;ガラクトシアリドーシス;ムコリピドーシスII型、III型;α-マンノシドーシス;β-マンノシドーシス;フコシドーシス;アスパルチルグルコサミン尿症;シンドラー病／神崎病;シンドラー病;Schindler病;Schindler症候群;神崎病;Kanzaki病;Kanzaki症候群;ポンペ病;Pompe病;ポンペ症候群;Pompe症候群;糖原病II型;糖原病Ⅱ型;酸性リパーゼ欠損症;Wolman病;Wolman症候群;ダノン病;Danon病;ダノン症候群;Danon症候群;遊離シアル酸蓄積症;乳児型シアル酸蓄積症;サラ病;Salla病;Salla症候群;セロイドリポフスチノーシス;ファブリー病;Fabry病;Fabry症候群;シスチン症;シスチノーシス Lysosomal storage disease 21 ミトコンドリア病;ミトコンドリア糖尿病;Mitochondrial病;Mitochondrial症候群;慢性進行性外眼筋麻痺症候群;リー脳症;Leigh脳症;ミトコンドリア脳筋症・乳酸アシドーシス・脳卒中様発作症候群;ミオクローヌスてんかん;ピアソン症候群;メチルグルタコン酸尿症IV型;ミトコンドリア呼吸鎖異常症;メチルグルタコン酸尿症V型;DCMA症候群 Mitochondrial disease 34 神経線維腫症;神経線維腫症1型;レックリングハウゼン病;Recklinghausen病;Recklinghausen症候群;神経線維腫症2型 Neurofibromatosis 35 天疱瘡 Pemphigus 36 表皮水疱症;キンドラー症候群 Epidermolysis bullosa 46 悪性関節リウマチ;関節リウマチ Malignant rheumatoid arthritis 48 原発性抗リン脂質抗体症候群;抗リン脂質抗体症候群 Primary antiphospholipid syndrome 49 全身性エリテマトーデス;ループス腎炎 Systemic lupus erythematosus 51 全身性強皮症;全身性硬化症 Scleroderma 54 成人発症スチル病;成人スチル病 Adult still disease 57 特発性拡張型心筋症;拡張型心筋症 Idiopathic dilated cardiomyopathy 60 再生不良性貧血 Aplastic anemia 61 自己免疫性溶血性貧血;寒冷凝集素症;寒冷ヘモグロビン尿症;発作性寒冷ヘモグロビン尿症;エヴァンス症候群 Autoimmune hemolytic anemia 62 発作性夜間ヘモグロビン尿症 Paroxysmal nocturnal hemoglobinuria 63 免疫性血小板減少症;特発性血小板減少性紫斑病;一次性免疫性血小板減少症;血小板減少症 Idiopathic thrombocytopenic purpura 65 原発性免疫不全症候群;原発性免疫不全症;X連鎖重症複合免疫不全症;細網異形成症;アデノシンデアミナーゼ欠損症;オーメン症候群;プリンヌクレオシドホスホリラーゼ欠損症;CD8欠損症;ZAP-70欠損症;MHCクラスI欠損症;MHCクラスII欠損症;1から9までに掲げるもののほか、複合免疫不全症;複合免疫不全症;ウィスコット・オルドリッチ症候群;毛細血管拡張性運動失調症;ナイミーヘン染色体不安定症候群;ブルーム症候群;ICF症候群;PMS2異常症;RIDDLE症候群;シムケ症候群;ネザートン症候群;胸腺低形成症候群;ディ・ジョージ症候群;22q11.2欠失症候群;高IgE症候群;肝中心静脈閉鎖症を伴う免疫不全症;先天性角化不全症;X連鎖無ガンマグロブリン血症;分類不能型免疫不全症;高IgM症候群;IgGサブクラス欠損症;選択的IgA欠損症;特異抗体産生不全症;乳児一過性低ガンマグロブリン血症;24から30までに掲げるもののほか、液性免疫不全を主とする疾患;チェディアック・東症候群;X連鎖リンパ増殖症候群;XIAP欠損症;自己免疫性リンパ増殖症候群;32から34までに掲げるもののほか、免疫調整障害;家族性血球貪食症候群;家族性血球貪食性リンパ組織球症;カンジダ感染と外胚葉形成異常を伴う自己免疫性多腺性内分泌不全症;IPEX症候群;CD25欠損症;ITCH欠損症;重症先天性好中球減少症;周期性好中球減少症;36及び37に掲げるもののほか、慢性の経過をたどる好中球減少症;p14欠損症;白血球接着不全症;シュワッハマン・ダイアモンド症候群;慢性肉芽腫症;ミエロペルオキシダーゼ欠損症;メンデル遺伝型マイコバクテリア易感染症;39から43までに掲げるもののほか、白血球機能異常;免疫不全を伴う無汗性外胚葉形成異常症;IRAK4欠損症;MyD88欠損症;慢性皮膚粘膜カンジダ症;45から48までに掲げるもののほか、自然免疫異常;WHIM症候群;疣贅様表皮発育異常症;単純ヘルペス脳炎;CARD9欠損症先天性補体欠損症;C1q欠損症;C1r欠損症;C1s欠損症;C2欠損症;C3欠損症;C4欠損症;C5欠損症;C6欠損症;C7欠損症;C8欠損症;C9欠損症;遺伝性血管性浮腫（C1インヒビター欠損症）;遺伝性血管性浮腫;血管性浮腫;50及び51に掲げるもののほか、先天性補体欠損症;Factor D欠損症;Factor I欠損症;Factor H欠損症;Properdin欠損症;MASP1欠損症;MASP2欠損症;3MC症候群;Ficolin3関連免疫不全症 Primary immunodeficiency 66 IgA腎症;免疫グロブリンA腎症;Berger病;Berger症候群;糸球体腎炎 IgA nephropathy 67 多発性嚢胞腎;嚢胞性腎疾患;常染色体優性多発性嚢胞腎;常染色体顕性多発性嚢胞腎;常染色体優性（顕性）多発性嚢胞腎;常染色体劣性多発性嚢胞腎;常染色体潜性多発性嚢胞腎;常染色体劣性（潜性）多発性嚢胞腎 Polycystic kidney disease 84 サルコイドーシス Sarcoidosis 85 特発性間質性肺炎;特発性肺線維症;肺線維症;特発性非特異性間質性肺炎;呼吸細気管支炎を伴う間質性肺疾患;剥離性間質性肺炎;特発性器質化肺炎;急性間質性肺炎;特発性リンパ球性間質性肺炎;間質性肺疾患;特発性胸膜肺実質線維弾性症;特発性上葉優位型肺線維症 Idiopathic interstitial pneumonia 86 肺動脈性肺高血圧症;肺動脈高血圧症;肺動脈性高血圧症;肺高血圧症 Pulmonary arterial hypertension 89 リンパ脈管筋腫症 Lymphangioleiomyomatosis 97 潰瘍性大腸炎;炎症性腸疾患 Ulcerative colitis 98 好酸球性消化管疾患;好酸球性消化管疾患（新生児-乳児）;食物蛋白誘発胃腸炎;好酸球性消化管疾患（小児-成人）;好酸球性食道炎;好酸球性胃腸炎 Eosinophilic gastro-intestinal disorder 111 先天性ミオパチー;ネマリンミオパチー;セントラルコア病;ミニコア病;マルチミニコア病;ミオチュブラーミオパチー;中心核ミオパチー;中心核病;先天性筋線維タイプ不均等症 Congenital myopathy 127 前頭側頭葉変性症;（行動異常型）前頭側頭型認知症;前頭側頭型認知症;意味性認知症 Frontotemporal lobar degeneration 137 限局性皮質異形成 Focal cortical dysplasia 157 スタージ・ウェーバー症候群 Sturge-Weber syndrome 158 結節性硬化症 Tuberous sclerosis 192 コケイン症候群 Cockayne syndrome 222 一次性ネフローゼ症候群;ネフローゼ症候群;糸球体腎炎;微小変化型ネフローゼ症候群;膜性腎症;巣状分節性糸球体硬化症;半月体形成性糸球体腎炎;管内増殖性糸球体腎炎 Primary nephrotic syndrome 223 一次性膜性増殖性糸球体腎炎;一次性膜性増殖性糸球体腎炎I型;一次性膜性増殖性糸球体腎炎III型;糸球体腎炎;C3腎炎;C3腎症;膜性増殖性糸球体腎炎;特発性免疫複合体型膜性増殖性糸球体腎炎 Primary membranoproliferative glomerulonephritis 227 オスラー病;Osler病;オスラー症候群;Osler症候群;遺伝性出血性末梢血管拡張症 Osler disease 277 リンパ管腫症／ゴーハム病;リンパ管腫症;びまん性リンパ管腫症;ゴーハム病;Gorham病;ゴーハム症候群;Gorham症候群;ゴーハム・スタウト症候群;大量骨溶解症;脈管奇形 Lymphangiomatosis 278 巨大リンパ管奇形（頚部顔面病変）;脈管奇形 Huge lymphatic malformation with cervicofacial lesion 279 巨大静脈奇形（頚部口腔咽頭びまん性病変）;静脈奇形;脈管奇形 Huge venous malformation with cervical, oral and pharyngeal diffuse lesion 280 巨大動静脈奇形（頚部顔面又は四肢病変）;脈管奇形 Huge arteriovenous malformation with cervicofacial or limb lesion 281 クリッペル・トレノネー・ウェーバー症候群;クリッペル・トレノネー症候群;パークスウェーバー症候群;脈管奇形 Klippel-Trenaunay-Weber syndrome 283 後天性赤芽球癆;赤芽球癆 Acquired pure red cell aplasia 285 ファンコニ貧血 Fanconi anemia 300 IgG4関連疾患;IgG4関連疾患包括;自己免疫性膵炎;IgG4関連硬化性胆管炎;IgG4関連涙腺・眼窩及び唾液腺病変;IgG4関連腎臓病 IgG4-related disease 331 特発性多中心性キャッスルマン病;Castleman病;キャッスルマン症候群;Castleman症候群 Idiopathic multicentric castleman disease
119	Glioma 💬	1件: MTOR 💬 Glioma × Name Full Name MTOR serine/threonine-protein kinase mTOR isoform 1	Sirolimus 💬 Glioma × Name Other Names Sirolimus Rapamune Rapamycin FYARRO HYFTOR シロリムスラパリムス	Sirolimus	46件:  6 , 13, 15, 17, 19, 21, 34, 35, 36, 46, 48, 49, 51, 54, 57, 60, 61, 62, 63, 65, 66, 67, 84, 85, 86, 89, 97, 98, 111, 127, 137, 157, 158, 192, 222, 223, 227, 277, 278, 279, 280, 281, 283, 285, 300, 331 💬 119. Glioma × 告示番号 日本語名 英語名  6  パーキンソン病;Parkinson病;Parkinson症候群 Parkinson disease 13 多発性硬化症／視神経脊髄炎;多発性硬化症;視神経脊髄炎;Balo病;バロー同心円硬化症 Multiple sclerosis/Neuromyelitis optica 15 封入体筋炎 Inclusion body myositis 17 多系統萎縮症;オリーブ橋小脳萎縮症;線条体黒質変性症;シャイ・ドレーガー症候群 Multiple system atrophy 19 ライソゾーム病;Lysosomal病;Lysosomal症候群;ゴーシェ病;Gaucher病;Gaucher症候群;ニーマン・ピック病A型、B型／酸性スフィンゴミエリナーゼ欠損症;ニーマン・ピック病A型、B型;ニーマン・ピック病;酸性スフィンゴミエリナーゼ欠損症;ニーマン・ピック病C型;GM1ガングリオシドーシス;GM2ガングリオシドーシス;テイ・サックス病;サンドホフ病;Sandhoff病;Sandhoff症候群;クラッベ病;Krabbe病;クラッベ症候群;Krabbe症候群;異染性白質ジストロフィー;マルチプルサルファターゼ欠損症;ファーバー病;Farber病;Farber症候群;ムコ多糖症I型;ムコ多糖症Ⅰ型;ハーラー・シェイエ症候群;ムコ多糖症II型;ムコ多糖症Ⅱ型;ハンター症候群;ムコ多糖症III型;ムコ多糖症IIIA型;ムコ多糖症IIIB型;ムコ多糖症Ⅲ型;サンフィリポ症候群;サンフィリッポ症候群;ムコ多糖症IV型;ムコ多糖症Ⅳ型;モルキオ症候群;ムコ多糖症VI型;ムコ多糖症Ⅵ型;マロトー・ラミー病;ムコ多糖症VII型;ムコ多糖症Ⅶ型;スライ病;ムコ多糖症IX型;ムコ多糖症Ⅸ型;ヒアルロニダーゼ欠損症;シアリドーシス;ガラクトシアリドーシス;ムコリピドーシスII型、III型;α-マンノシドーシス;β-マンノシドーシス;フコシドーシス;アスパルチルグルコサミン尿症;シンドラー病／神崎病;シンドラー病;Schindler病;Schindler症候群;神崎病;Kanzaki病;Kanzaki症候群;ポンペ病;Pompe病;ポンペ症候群;Pompe症候群;糖原病II型;糖原病Ⅱ型;酸性リパーゼ欠損症;Wolman病;Wolman症候群;ダノン病;Danon病;ダノン症候群;Danon症候群;遊離シアル酸蓄積症;乳児型シアル酸蓄積症;サラ病;Salla病;Salla症候群;セロイドリポフスチノーシス;ファブリー病;Fabry病;Fabry症候群;シスチン症;シスチノーシス Lysosomal storage disease 21 ミトコンドリア病;ミトコンドリア糖尿病;Mitochondrial病;Mitochondrial症候群;慢性進行性外眼筋麻痺症候群;リー脳症;Leigh脳症;ミトコンドリア脳筋症・乳酸アシドーシス・脳卒中様発作症候群;ミオクローヌスてんかん;ピアソン症候群;メチルグルタコン酸尿症IV型;ミトコンドリア呼吸鎖異常症;メチルグルタコン酸尿症V型;DCMA症候群 Mitochondrial disease 34 神経線維腫症;神経線維腫症1型;レックリングハウゼン病;Recklinghausen病;Recklinghausen症候群;神経線維腫症2型 Neurofibromatosis 35 天疱瘡 Pemphigus 36 表皮水疱症;キンドラー症候群 Epidermolysis bullosa 46 悪性関節リウマチ;関節リウマチ Malignant rheumatoid arthritis 48 原発性抗リン脂質抗体症候群;抗リン脂質抗体症候群 Primary antiphospholipid syndrome 49 全身性エリテマトーデス;ループス腎炎 Systemic lupus erythematosus 51 全身性強皮症;全身性硬化症 Scleroderma 54 成人発症スチル病;成人スチル病 Adult still disease 57 特発性拡張型心筋症;拡張型心筋症 Idiopathic dilated cardiomyopathy 60 再生不良性貧血 Aplastic anemia 61 自己免疫性溶血性貧血;寒冷凝集素症;寒冷ヘモグロビン尿症;発作性寒冷ヘモグロビン尿症;エヴァンス症候群 Autoimmune hemolytic anemia 62 発作性夜間ヘモグロビン尿症 Paroxysmal nocturnal hemoglobinuria 63 免疫性血小板減少症;特発性血小板減少性紫斑病;一次性免疫性血小板減少症;血小板減少症 Idiopathic thrombocytopenic purpura 65 原発性免疫不全症候群;原発性免疫不全症;X連鎖重症複合免疫不全症;細網異形成症;アデノシンデアミナーゼ欠損症;オーメン症候群;プリンヌクレオシドホスホリラーゼ欠損症;CD8欠損症;ZAP-70欠損症;MHCクラスI欠損症;MHCクラスII欠損症;1から9までに掲げるもののほか、複合免疫不全症;複合免疫不全症;ウィスコット・オルドリッチ症候群;毛細血管拡張性運動失調症;ナイミーヘン染色体不安定症候群;ブルーム症候群;ICF症候群;PMS2異常症;RIDDLE症候群;シムケ症候群;ネザートン症候群;胸腺低形成症候群;ディ・ジョージ症候群;22q11.2欠失症候群;高IgE症候群;肝中心静脈閉鎖症を伴う免疫不全症;先天性角化不全症;X連鎖無ガンマグロブリン血症;分類不能型免疫不全症;高IgM症候群;IgGサブクラス欠損症;選択的IgA欠損症;特異抗体産生不全症;乳児一過性低ガンマグロブリン血症;24から30までに掲げるもののほか、液性免疫不全を主とする疾患;チェディアック・東症候群;X連鎖リンパ増殖症候群;XIAP欠損症;自己免疫性リンパ増殖症候群;32から34までに掲げるもののほか、免疫調整障害;家族性血球貪食症候群;家族性血球貪食性リンパ組織球症;カンジダ感染と外胚葉形成異常を伴う自己免疫性多腺性内分泌不全症;IPEX症候群;CD25欠損症;ITCH欠損症;重症先天性好中球減少症;周期性好中球減少症;36及び37に掲げるもののほか、慢性の経過をたどる好中球減少症;p14欠損症;白血球接着不全症;シュワッハマン・ダイアモンド症候群;慢性肉芽腫症;ミエロペルオキシダーゼ欠損症;メンデル遺伝型マイコバクテリア易感染症;39から43までに掲げるもののほか、白血球機能異常;免疫不全を伴う無汗性外胚葉形成異常症;IRAK4欠損症;MyD88欠損症;慢性皮膚粘膜カンジダ症;45から48までに掲げるもののほか、自然免疫異常;WHIM症候群;疣贅様表皮発育異常症;単純ヘルペス脳炎;CARD9欠損症先天性補体欠損症;C1q欠損症;C1r欠損症;C1s欠損症;C2欠損症;C3欠損症;C4欠損症;C5欠損症;C6欠損症;C7欠損症;C8欠損症;C9欠損症;遺伝性血管性浮腫（C1インヒビター欠損症）;遺伝性血管性浮腫;血管性浮腫;50及び51に掲げるもののほか、先天性補体欠損症;Factor D欠損症;Factor I欠損症;Factor H欠損症;Properdin欠損症;MASP1欠損症;MASP2欠損症;3MC症候群;Ficolin3関連免疫不全症 Primary immunodeficiency 66 IgA腎症;免疫グロブリンA腎症;Berger病;Berger症候群;糸球体腎炎 IgA nephropathy 67 多発性嚢胞腎;嚢胞性腎疾患;常染色体優性多発性嚢胞腎;常染色体顕性多発性嚢胞腎;常染色体優性（顕性）多発性嚢胞腎;常染色体劣性多発性嚢胞腎;常染色体潜性多発性嚢胞腎;常染色体劣性（潜性）多発性嚢胞腎 Polycystic kidney disease 84 サルコイドーシス Sarcoidosis 85 特発性間質性肺炎;特発性肺線維症;肺線維症;特発性非特異性間質性肺炎;呼吸細気管支炎を伴う間質性肺疾患;剥離性間質性肺炎;特発性器質化肺炎;急性間質性肺炎;特発性リンパ球性間質性肺炎;間質性肺疾患;特発性胸膜肺実質線維弾性症;特発性上葉優位型肺線維症 Idiopathic interstitial pneumonia 86 肺動脈性肺高血圧症;肺動脈高血圧症;肺動脈性高血圧症;肺高血圧症 Pulmonary arterial hypertension 89 リンパ脈管筋腫症 Lymphangioleiomyomatosis 97 潰瘍性大腸炎;炎症性腸疾患 Ulcerative colitis 98 好酸球性消化管疾患;好酸球性消化管疾患（新生児-乳児）;食物蛋白誘発胃腸炎;好酸球性消化管疾患（小児-成人）;好酸球性食道炎;好酸球性胃腸炎 Eosinophilic gastro-intestinal disorder 111 先天性ミオパチー;ネマリンミオパチー;セントラルコア病;ミニコア病;マルチミニコア病;ミオチュブラーミオパチー;中心核ミオパチー;中心核病;先天性筋線維タイプ不均等症 Congenital myopathy 127 前頭側頭葉変性症;（行動異常型）前頭側頭型認知症;前頭側頭型認知症;意味性認知症 Frontotemporal lobar degeneration 137 限局性皮質異形成 Focal cortical dysplasia 157 スタージ・ウェーバー症候群 Sturge-Weber syndrome 158 結節性硬化症 Tuberous sclerosis 192 コケイン症候群 Cockayne syndrome 222 一次性ネフローゼ症候群;ネフローゼ症候群;糸球体腎炎;微小変化型ネフローゼ症候群;膜性腎症;巣状分節性糸球体硬化症;半月体形成性糸球体腎炎;管内増殖性糸球体腎炎 Primary nephrotic syndrome 223 一次性膜性増殖性糸球体腎炎;一次性膜性増殖性糸球体腎炎I型;一次性膜性増殖性糸球体腎炎III型;糸球体腎炎;C3腎炎;C3腎症;膜性増殖性糸球体腎炎;特発性免疫複合体型膜性増殖性糸球体腎炎 Primary membranoproliferative glomerulonephritis 227 オスラー病;Osler病;オスラー症候群;Osler症候群;遺伝性出血性末梢血管拡張症 Osler disease 277 リンパ管腫症／ゴーハム病;リンパ管腫症;びまん性リンパ管腫症;ゴーハム病;Gorham病;ゴーハム症候群;Gorham症候群;ゴーハム・スタウト症候群;大量骨溶解症;脈管奇形 Lymphangiomatosis 278 巨大リンパ管奇形（頚部顔面病変）;脈管奇形 Huge lymphatic malformation with cervicofacial lesion 279 巨大静脈奇形（頚部口腔咽頭びまん性病変）;静脈奇形;脈管奇形 Huge venous malformation with cervical, oral and pharyngeal diffuse lesion 280 巨大動静脈奇形（頚部顔面又は四肢病変）;脈管奇形 Huge arteriovenous malformation with cervicofacial or limb lesion 281 クリッペル・トレノネー・ウェーバー症候群;クリッペル・トレノネー症候群;パークスウェーバー症候群;脈管奇形 Klippel-Trenaunay-Weber syndrome 283 後天性赤芽球癆;赤芽球癆 Acquired pure red cell aplasia 285 ファンコニ貧血 Fanconi anemia 300 IgG4関連疾患;IgG4関連疾患包括;自己免疫性膵炎;IgG4関連硬化性胆管炎;IgG4関連涙腺・眼窩及び唾液腺病変;IgG4関連腎臓病 IgG4-related disease 331 特発性多中心性キャッスルマン病;Castleman病;キャッスルマン症候群;Castleman症候群 Idiopathic multicentric castleman disease
120	Glucagon signaling pathway 💬	2件: PRKAA1, PRKAA2 💬 Glucagon signaling pathway × Name Full Name PRKAA1 5'-AMP-activated protein kinase catalytic subunit alpha-1 isoform 1 PRKAA2 5'-AMP-activated protein kinase catalytic subunit alpha-2	Metformin hydrochloride 💬 Glucagon signaling pathway × Name Other Names Metformin hydrochloride Glucophage GLUMETZA RIOMET METFORMIN METFORMIN ER 500 MG METFORMIN HCL METFORMIN HYDROCHLORIDE EXTENDED RELEASE METFORMIN HYDROCHLORIDE EXTENDED-RELEASE 500MG METFORMIN HYDROCHLORIDE ORAL SOLUTION メトホルミン塩酸塩グリコラン メトグルコ	Metformin	31件:  2 ,  6 ,  8 , 13, 46, 49, 60, 65, 66, 67, 74, 75, 77, 81, 84, 85, 86, 97, 113, 127, 158, 206, 218, 222, 225, 233, 265, 285, 298, 299, 301 💬 120. Glucagon signaling pathway × 告示番号 日本語名 英語名  2  筋萎縮性側索硬化症 Amyotrophic lateral sclerosis  6  パーキンソン病;Parkinson病;Parkinson症候群 Parkinson disease  8  ハンチントン病;Huntington病;ハンチントン症候群;Huntington症候群 Huntington disease 13 多発性硬化症／視神経脊髄炎;多発性硬化症;視神経脊髄炎;Balo病;バロー同心円硬化症 Multiple sclerosis/Neuromyelitis optica 46 悪性関節リウマチ;関節リウマチ Malignant rheumatoid arthritis 49 全身性エリテマトーデス;ループス腎炎 Systemic lupus erythematosus 60 再生不良性貧血 Aplastic anemia 65 原発性免疫不全症候群;原発性免疫不全症;X連鎖重症複合免疫不全症;細網異形成症;アデノシンデアミナーゼ欠損症;オーメン症候群;プリンヌクレオシドホスホリラーゼ欠損症;CD8欠損症;ZAP-70欠損症;MHCクラスI欠損症;MHCクラスII欠損症;1から9までに掲げるもののほか、複合免疫不全症;複合免疫不全症;ウィスコット・オルドリッチ症候群;毛細血管拡張性運動失調症;ナイミーヘン染色体不安定症候群;ブルーム症候群;ICF症候群;PMS2異常症;RIDDLE症候群;シムケ症候群;ネザートン症候群;胸腺低形成症候群;ディ・ジョージ症候群;22q11.2欠失症候群;高IgE症候群;肝中心静脈閉鎖症を伴う免疫不全症;先天性角化不全症;X連鎖無ガンマグロブリン血症;分類不能型免疫不全症;高IgM症候群;IgGサブクラス欠損症;選択的IgA欠損症;特異抗体産生不全症;乳児一過性低ガンマグロブリン血症;24から30までに掲げるもののほか、液性免疫不全を主とする疾患;チェディアック・東症候群;X連鎖リンパ増殖症候群;XIAP欠損症;自己免疫性リンパ増殖症候群;32から34までに掲げるもののほか、免疫調整障害;家族性血球貪食症候群;家族性血球貪食性リンパ組織球症;カンジダ感染と外胚葉形成異常を伴う自己免疫性多腺性内分泌不全症;IPEX症候群;CD25欠損症;ITCH欠損症;重症先天性好中球減少症;周期性好中球減少症;36及び37に掲げるもののほか、慢性の経過をたどる好中球減少症;p14欠損症;白血球接着不全症;シュワッハマン・ダイアモンド症候群;慢性肉芽腫症;ミエロペルオキシダーゼ欠損症;メンデル遺伝型マイコバクテリア易感染症;39から43までに掲げるもののほか、白血球機能異常;免疫不全を伴う無汗性外胚葉形成異常症;IRAK4欠損症;MyD88欠損症;慢性皮膚粘膜カンジダ症;45から48までに掲げるもののほか、自然免疫異常;WHIM症候群;疣贅様表皮発育異常症;単純ヘルペス脳炎;CARD9欠損症先天性補体欠損症;C1q欠損症;C1r欠損症;C1s欠損症;C2欠損症;C3欠損症;C4欠損症;C5欠損症;C6欠損症;C7欠損症;C8欠損症;C9欠損症;遺伝性血管性浮腫（C1インヒビター欠損症）;遺伝性血管性浮腫;血管性浮腫;50及び51に掲げるもののほか、先天性補体欠損症;Factor D欠損症;Factor I欠損症;Factor H欠損症;Properdin欠損症;MASP1欠損症;MASP2欠損症;3MC症候群;Ficolin3関連免疫不全症 Primary immunodeficiency 66 IgA腎症;免疫グロブリンA腎症;Berger病;Berger症候群;糸球体腎炎 IgA nephropathy 67 多発性嚢胞腎;嚢胞性腎疾患;常染色体優性多発性嚢胞腎;常染色体顕性多発性嚢胞腎;常染色体優性（顕性）多発性嚢胞腎;常染色体劣性多発性嚢胞腎;常染色体潜性多発性嚢胞腎;常染色体劣性（潜性）多発性嚢胞腎 Polycystic kidney disease 74 下垂体性PRL分泌亢進症 Prolactin secreting pituitary adenoma 75 クッシング病;Cushing病;クッシング症候群;Cushing症候群;成長ホルモン分泌不全性低身長症 Cushing disease 77 下垂体性成長ホルモン分泌亢進症;先端巨大症;アクロメガリー Growth hormone secreting pituitary adenoma 81 先天性副腎皮質酵素欠損症;先天性リポイド過形成症;3β-水酸化ステロイド脱水素酵素（3β-HSD）欠損症;21-水酸化酵素欠損症;11β-水酸化酵素欠損症;17α-水酸化酵素欠損症;P450オキシドレダクターゼ（POR）欠損症 Congenital adrenal hyperplasia 84 サルコイドーシス Sarcoidosis 85 特発性間質性肺炎;特発性肺線維症;肺線維症;特発性非特異性間質性肺炎;呼吸細気管支炎を伴う間質性肺疾患;剥離性間質性肺炎;特発性器質化肺炎;急性間質性肺炎;特発性リンパ球性間質性肺炎;間質性肺疾患;特発性胸膜肺実質線維弾性症;特発性上葉優位型肺線維症 Idiopathic interstitial pneumonia 86 肺動脈性肺高血圧症;肺動脈高血圧症;肺動脈性高血圧症;肺高血圧症 Pulmonary arterial hypertension 97 潰瘍性大腸炎;炎症性腸疾患 Ulcerative colitis 113 筋ジストロフィー;ジストロフィン異常症;デュシェンヌ型筋ジストロフィー;ベッカー型筋ジストロフィー;肢帯型筋ジストロフィー;先天性筋ジストロフィー;福山型先天性筋ジストロフィー;Walker-Warburg症候群;ウォーカー・ワールブルグ症候群;ウォーカー・ワーバーグ症候群;Muscle-Eye-Brain病;MEB病;筋・眼・脳病;α-ジストログリカン異常症;インテグリンα欠損型先天性筋ジストロフィー;メロシン欠損型先天性筋ジストロフィー;Ullrich型先天性筋ジストロフィー;ウルリッヒ型先天性筋ジストロフィー;ウルリッヒ病;ラミン異常症;強直性脊椎症候群;ダイナミン2欠損型先天性筋ジストロフィー;テレソニン欠損型先天性筋ジストロフィー;ミトコンドリア異常を伴う先天性筋ジストロフィー;顔面肩甲上腕型筋ジストロフィー;筋強直性ジストロフィー;エメリー・ドレイフス型筋ジストロフィー;眼咽頭筋型筋ジストロフィー;ミオチリン異常症;カベオリン異常症;デスミン異常症;サルコグリカン異常症 Muscular dystrophy 127 前頭側頭葉変性症;（行動異常型）前頭側頭型認知症;前頭側頭型認知症;意味性認知症 Frontotemporal lobar degeneration 158 結節性硬化症 Tuberous sclerosis 206 脆弱Ｘ症候群 Fragile X syndrome 218 アルポート症候群;糸球体腎炎 Alport syndrome 222 一次性ネフローゼ症候群;ネフローゼ症候群;糸球体腎炎;微小変化型ネフローゼ症候群;膜性腎症;巣状分節性糸球体硬化症;半月体形成性糸球体腎炎;管内増殖性糸球体腎炎 Primary nephrotic syndrome 225 先天性腎性尿崩症;遺伝性腎性尿崩症 Congenital nephrogenic diabetes insipidus 233 ウォルフラム症候群 Wolfram syndrome 265 脂肪萎縮症;脂肪萎縮性糖尿病 Lipodystrophy 285 ファンコニ貧血 Fanconi anemia 298 遺伝性膵炎 Hereditary pancreatitis 299 嚢胞性線維症;膵囊胞線維症 Cystic fibrosis 301 黄斑ジストロフィー;卵黄様黄斑ジストロフィー（ベスト病）;卵黄様黄斑ジストロフィー;ベスト病;Best病;ベスト症候群;Best症候群;スタルガルト病;スターガルト病;スタルガルト症候群;スターガルト症候群;Stargardt病;Stargardt症候群;オカルト黄斑ジストロフィー;錐体ジストロフィー、及び錐体杆体ジストロフィー;X連鎖性（X染色体）若年網膜分離症;中心性輪紋状脈絡膜ジストロフィー Macular dystrophy
121	Glucagon signaling pathway 💬	2件: PRKAA1, PRKAA2 💬 Glucagon signaling pathway × Name Full Name PRKAA1 5'-AMP-activated protein kinase catalytic subunit alpha-1 isoform 1 PRKAA2 5'-AMP-activated protein kinase catalytic subunit alpha-2	Metformin 💬 Glucagon signaling pathway × Name Other Names Metformin メトホルミン	Metformin	31件:  2 ,  6 ,  8 , 13, 46, 49, 60, 65, 66, 67, 74, 75, 77, 81, 84, 85, 86, 97, 113, 127, 158, 206, 218, 222, 225, 233, 265, 285, 298, 299, 301 💬 120. Glucagon signaling pathway × 告示番号 日本語名 英語名  2  筋萎縮性側索硬化症 Amyotrophic lateral sclerosis  6  パーキンソン病;Parkinson病;Parkinson症候群 Parkinson disease  8  ハンチントン病;Huntington病;ハンチントン症候群;Huntington症候群 Huntington disease 13 多発性硬化症／視神経脊髄炎;多発性硬化症;視神経脊髄炎;Balo病;バロー同心円硬化症 Multiple sclerosis/Neuromyelitis optica 46 悪性関節リウマチ;関節リウマチ Malignant rheumatoid arthritis 49 全身性エリテマトーデス;ループス腎炎 Systemic lupus erythematosus 60 再生不良性貧血 Aplastic anemia 65 原発性免疫不全症候群;原発性免疫不全症;X連鎖重症複合免疫不全症;細網異形成症;アデノシンデアミナーゼ欠損症;オーメン症候群;プリンヌクレオシドホスホリラーゼ欠損症;CD8欠損症;ZAP-70欠損症;MHCクラスI欠損症;MHCクラスII欠損症;1から9までに掲げるもののほか、複合免疫不全症;複合免疫不全症;ウィスコット・オルドリッチ症候群;毛細血管拡張性運動失調症;ナイミーヘン染色体不安定症候群;ブルーム症候群;ICF症候群;PMS2異常症;RIDDLE症候群;シムケ症候群;ネザートン症候群;胸腺低形成症候群;ディ・ジョージ症候群;22q11.2欠失症候群;高IgE症候群;肝中心静脈閉鎖症を伴う免疫不全症;先天性角化不全症;X連鎖無ガンマグロブリン血症;分類不能型免疫不全症;高IgM症候群;IgGサブクラス欠損症;選択的IgA欠損症;特異抗体産生不全症;乳児一過性低ガンマグロブリン血症;24から30までに掲げるもののほか、液性免疫不全を主とする疾患;チェディアック・東症候群;X連鎖リンパ増殖症候群;XIAP欠損症;自己免疫性リンパ増殖症候群;32から34までに掲げるもののほか、免疫調整障害;家族性血球貪食症候群;家族性血球貪食性リンパ組織球症;カンジダ感染と外胚葉形成異常を伴う自己免疫性多腺性内分泌不全症;IPEX症候群;CD25欠損症;ITCH欠損症;重症先天性好中球減少症;周期性好中球減少症;36及び37に掲げるもののほか、慢性の経過をたどる好中球減少症;p14欠損症;白血球接着不全症;シュワッハマン・ダイアモンド症候群;慢性肉芽腫症;ミエロペルオキシダーゼ欠損症;メンデル遺伝型マイコバクテリア易感染症;39から43までに掲げるもののほか、白血球機能異常;免疫不全を伴う無汗性外胚葉形成異常症;IRAK4欠損症;MyD88欠損症;慢性皮膚粘膜カンジダ症;45から48までに掲げるもののほか、自然免疫異常;WHIM症候群;疣贅様表皮発育異常症;単純ヘルペス脳炎;CARD9欠損症先天性補体欠損症;C1q欠損症;C1r欠損症;C1s欠損症;C2欠損症;C3欠損症;C4欠損症;C5欠損症;C6欠損症;C7欠損症;C8欠損症;C9欠損症;遺伝性血管性浮腫（C1インヒビター欠損症）;遺伝性血管性浮腫;血管性浮腫;50及び51に掲げるもののほか、先天性補体欠損症;Factor D欠損症;Factor I欠損症;Factor H欠損症;Properdin欠損症;MASP1欠損症;MASP2欠損症;3MC症候群;Ficolin3関連免疫不全症 Primary immunodeficiency 66 IgA腎症;免疫グロブリンA腎症;Berger病;Berger症候群;糸球体腎炎 IgA nephropathy 67 多発性嚢胞腎;嚢胞性腎疾患;常染色体優性多発性嚢胞腎;常染色体顕性多発性嚢胞腎;常染色体優性（顕性）多発性嚢胞腎;常染色体劣性多発性嚢胞腎;常染色体潜性多発性嚢胞腎;常染色体劣性（潜性）多発性嚢胞腎 Polycystic kidney disease 74 下垂体性PRL分泌亢進症 Prolactin secreting pituitary adenoma 75 クッシング病;Cushing病;クッシング症候群;Cushing症候群;成長ホルモン分泌不全性低身長症 Cushing disease 77 下垂体性成長ホルモン分泌亢進症;先端巨大症;アクロメガリー Growth hormone secreting pituitary adenoma 81 先天性副腎皮質酵素欠損症;先天性リポイド過形成症;3β-水酸化ステロイド脱水素酵素（3β-HSD）欠損症;21-水酸化酵素欠損症;11β-水酸化酵素欠損症;17α-水酸化酵素欠損症;P450オキシドレダクターゼ（POR）欠損症 Congenital adrenal hyperplasia 84 サルコイドーシス Sarcoidosis 85 特発性間質性肺炎;特発性肺線維症;肺線維症;特発性非特異性間質性肺炎;呼吸細気管支炎を伴う間質性肺疾患;剥離性間質性肺炎;特発性器質化肺炎;急性間質性肺炎;特発性リンパ球性間質性肺炎;間質性肺疾患;特発性胸膜肺実質線維弾性症;特発性上葉優位型肺線維症 Idiopathic interstitial pneumonia 86 肺動脈性肺高血圧症;肺動脈高血圧症;肺動脈性高血圧症;肺高血圧症 Pulmonary arterial hypertension 97 潰瘍性大腸炎;炎症性腸疾患 Ulcerative colitis 113 筋ジストロフィー;ジストロフィン異常症;デュシェンヌ型筋ジストロフィー;ベッカー型筋ジストロフィー;肢帯型筋ジストロフィー;先天性筋ジストロフィー;福山型先天性筋ジストロフィー;Walker-Warburg症候群;ウォーカー・ワールブルグ症候群;ウォーカー・ワーバーグ症候群;Muscle-Eye-Brain病;MEB病;筋・眼・脳病;α-ジストログリカン異常症;インテグリンα欠損型先天性筋ジストロフィー;メロシン欠損型先天性筋ジストロフィー;Ullrich型先天性筋ジストロフィー;ウルリッヒ型先天性筋ジストロフィー;ウルリッヒ病;ラミン異常症;強直性脊椎症候群;ダイナミン2欠損型先天性筋ジストロフィー;テレソニン欠損型先天性筋ジストロフィー;ミトコンドリア異常を伴う先天性筋ジストロフィー;顔面肩甲上腕型筋ジストロフィー;筋強直性ジストロフィー;エメリー・ドレイフス型筋ジストロフィー;眼咽頭筋型筋ジストロフィー;ミオチリン異常症;カベオリン異常症;デスミン異常症;サルコグリカン異常症 Muscular dystrophy 127 前頭側頭葉変性症;（行動異常型）前頭側頭型認知症;前頭側頭型認知症;意味性認知症 Frontotemporal lobar degeneration 158 結節性硬化症 Tuberous sclerosis 206 脆弱Ｘ症候群 Fragile X syndrome 218 アルポート症候群;糸球体腎炎 Alport syndrome 222 一次性ネフローゼ症候群;ネフローゼ症候群;糸球体腎炎;微小変化型ネフローゼ症候群;膜性腎症;巣状分節性糸球体硬化症;半月体形成性糸球体腎炎;管内増殖性糸球体腎炎 Primary nephrotic syndrome 225 先天性腎性尿崩症;遺伝性腎性尿崩症 Congenital nephrogenic diabetes insipidus 233 ウォルフラム症候群 Wolfram syndrome 265 脂肪萎縮症;脂肪萎縮性糖尿病 Lipodystrophy 285 ファンコニ貧血 Fanconi anemia 298 遺伝性膵炎 Hereditary pancreatitis 299 嚢胞性線維症;膵囊胞線維症 Cystic fibrosis 301 黄斑ジストロフィー;卵黄様黄斑ジストロフィー（ベスト病）;卵黄様黄斑ジストロフィー;ベスト病;Best病;ベスト症候群;Best症候群;スタルガルト病;スターガルト病;スタルガルト症候群;スターガルト症候群;Stargardt病;Stargardt症候群;オカルト黄斑ジストロフィー;錐体ジストロフィー、及び錐体杆体ジストロフィー;X連鎖性（X染色体）若年網膜分離症;中心性輪紋状脈絡膜ジストロフィー Macular dystrophy
122	Glutamatergic synapse 💬	5件: GRIN1, GRIN2A, GRIN2B, GRIN2C, GRIN2D 💬 Glutamatergic synapse × Name Full Name GRIN1 glutamate receptor ionotropic, NMDA 1 isoform GluN1-1a precursor GRIN2A glutamate receptor ionotropic, NMDA 2A isoform 1 precursor GRIN2B glutamate receptor ionotropic, NMDA 2B isoform a precursor GRIN2C glutamate receptor ionotropic, NMDA 2C isoform 1 precursor GRIN2D glutamate receptor ionotropic, NMDA 2D precursor	Amantadine hydrochloride 💬 Glutamatergic synapse × Name Other Names Amantadine hydrochloride Symmetrel Gocovri Osmolex er AMANTADINE AMANTADINE HCL アマンタジン塩酸塩シンメトレル	Amantadine	5件:  2 ,  6 ,  8 , 13, 127 💬 122. Glutamatergic synapse × 告示番号 日本語名 英語名  2  筋萎縮性側索硬化症 Amyotrophic lateral sclerosis  6  パーキンソン病;Parkinson病;Parkinson症候群 Parkinson disease  8  ハンチントン病;Huntington病;ハンチントン症候群;Huntington症候群 Huntington disease 13 多発性硬化症／視神経脊髄炎;多発性硬化症;視神経脊髄炎;Balo病;バロー同心円硬化症 Multiple sclerosis/Neuromyelitis optica 127 前頭側頭葉変性症;（行動異常型）前頭側頭型認知症;前頭側頭型認知症;意味性認知症 Frontotemporal lobar degeneration
123	Glutamatergic synapse 💬	5件: GRIN1, GRIN2A, GRIN2B, GRIN2C, GRIN2D 💬 Glutamatergic synapse × Name Full Name GRIN1 glutamate receptor ionotropic, NMDA 1 isoform GluN1-1a precursor GRIN2A glutamate receptor ionotropic, NMDA 2A isoform 1 precursor GRIN2B glutamate receptor ionotropic, NMDA 2B isoform a precursor GRIN2C glutamate receptor ionotropic, NMDA 2C isoform 1 precursor GRIN2D glutamate receptor ionotropic, NMDA 2D precursor	Amantadine 💬 Glutamatergic synapse × Name Other Names Amantadine アマンタジン	Amantadine	5件:  2 ,  6 ,  8 , 13, 127 💬 122. Glutamatergic synapse × 告示番号 日本語名 英語名  2  筋萎縮性側索硬化症 Amyotrophic lateral sclerosis  6  パーキンソン病;Parkinson病;Parkinson症候群 Parkinson disease  8  ハンチントン病;Huntington病;ハンチントン症候群;Huntington症候群 Huntington disease 13 多発性硬化症／視神経脊髄炎;多発性硬化症;視神経脊髄炎;Balo病;バロー同心円硬化症 Multiple sclerosis/Neuromyelitis optica 127 前頭側頭葉変性症;（行動異常型）前頭側頭型認知症;前頭側頭型認知症;意味性認知症 Frontotemporal lobar degeneration
124	Glutamatergic synapse 💬	5件: GRIN1, GRIN2A, GRIN2B, GRIN2C, GRIN2D 💬 Glutamatergic synapse × Name Full Name GRIN1 glutamate receptor ionotropic, NMDA 1 isoform GluN1-1a precursor GRIN2A glutamate receptor ionotropic, NMDA 2A isoform 1 precursor GRIN2B glutamate receptor ionotropic, NMDA 2B isoform a precursor GRIN2C glutamate receptor ionotropic, NMDA 2C isoform 1 precursor GRIN2D glutamate receptor ionotropic, NMDA 2D precursor	Memantine hydrochloride 💬 Glutamatergic synapse × Name Other Names Memantine hydrochloride Namenda Memary MEMANTINE MEMANTINE HCL メマンチン塩酸塩メマリー メマンチン	Memantine	8件:  2 ,  6 ,  8 , 13, 49, 127, 205, 206 💬 124. Glutamatergic synapse × 告示番号 日本語名 英語名  2  筋萎縮性側索硬化症 Amyotrophic lateral sclerosis  6  パーキンソン病;Parkinson病;Parkinson症候群 Parkinson disease  8  ハンチントン病;Huntington病;ハンチントン症候群;Huntington症候群 Huntington disease 13 多発性硬化症／視神経脊髄炎;多発性硬化症;視神経脊髄炎;Balo病;バロー同心円硬化症 Multiple sclerosis/Neuromyelitis optica 49 全身性エリテマトーデス;ループス腎炎 Systemic lupus erythematosus 127 前頭側頭葉変性症;（行動異常型）前頭側頭型認知症;前頭側頭型認知症;意味性認知症 Frontotemporal lobar degeneration 205 脆弱Ｘ症候群関連疾患;脆弱X随伴振戦;失調症候群 Fragile X syndrome related disease 206 脆弱Ｘ症候群 Fragile X syndrome
125	Glutamatergic synapse 💬	5件: GRIN1, GRIN2A, GRIN2B, GRIN2C, GRIN2D 💬 Glutamatergic synapse × Name Full Name GRIN1 glutamate receptor ionotropic, NMDA 1 isoform GluN1-1a precursor GRIN2A glutamate receptor ionotropic, NMDA 2A isoform 1 precursor GRIN2B glutamate receptor ionotropic, NMDA 2B isoform a precursor GRIN2C glutamate receptor ionotropic, NMDA 2C isoform 1 precursor GRIN2D glutamate receptor ionotropic, NMDA 2D precursor	Memantine 💬 Glutamatergic synapse × Name Other Names Memantine Exiba メマンチン	Memantine	8件:  2 ,  6 ,  8 , 13, 49, 127, 205, 206 💬 124. Glutamatergic synapse × 告示番号 日本語名 英語名  2  筋萎縮性側索硬化症 Amyotrophic lateral sclerosis  6  パーキンソン病;Parkinson病;Parkinson症候群 Parkinson disease  8  ハンチントン病;Huntington病;ハンチントン症候群;Huntington症候群 Huntington disease 13 多発性硬化症／視神経脊髄炎;多発性硬化症;視神経脊髄炎;Balo病;バロー同心円硬化症 Multiple sclerosis/Neuromyelitis optica 49 全身性エリテマトーデス;ループス腎炎 Systemic lupus erythematosus 127 前頭側頭葉変性症;（行動異常型）前頭側頭型認知症;前頭側頭型認知症;意味性認知症 Frontotemporal lobar degeneration 205 脆弱Ｘ症候群関連疾患;脆弱X随伴振戦;失調症候群 Fragile X syndrome related disease 206 脆弱Ｘ症候群 Fragile X syndrome
126	Glutamatergic synapse 💬	1件: KCNJ3 💬 Glutamatergic synapse × Name Full Name KCNJ3 G protein-activated inward rectifier potassium channel 1 isoform 1	Amiodarone hydrochloride 💬 Glutamatergic synapse × Name Other Names Amiodarone hydrochloride Ancaron Cordarone Nexterone AMIODARONE HCI PACERONE アミオダロン塩酸塩アンカロン アミオダロン	Amiodarone	3件: 28, 67, 127 💬 126. Glutamatergic synapse × 告示番号 日本語名 英語名 28 全身性アミロイドーシス;アミロイドーシス;免疫グロブリン性アミロイドーシス（全身性AL/AHアミロイドーシス）（多発性骨髄腫に続発するものは除く）;ALアミロイドーシス;AL アミロイドーシス;全身性野生型トランスサイレチン（ATTRwt）アミロイドーシス／老人性全身性アミロイドーシス;全身性野生型トランスサイレチン（ATTRwt）アミロイドーシス;老人性全身性アミロイドーシス;ATTRアミロイドーシス;トランスサイレチン型心アミロイドーシス;遺伝性トランスサイレチン（ATTRv）アミロイドーシス／トランスサイレチン型家族性アミロイドポリニューロパチー;遺伝性トランスサイレチン（ATTRv）アミロイドーシス;トランスサイレチン型家族性アミロイドポリニューロパチー;アミロイドポリニューロパチー;遺伝性全身性アミロイドーシス（ATTRv を除く） Systemic amyloidosis 67 多発性嚢胞腎;嚢胞性腎疾患;常染色体優性多発性嚢胞腎;常染色体顕性多発性嚢胞腎;常染色体優性（顕性）多発性嚢胞腎;常染色体劣性多発性嚢胞腎;常染色体潜性多発性嚢胞腎;常染色体劣性（潜性）多発性嚢胞腎 Polycystic kidney disease 127 前頭側頭葉変性症;（行動異常型）前頭側頭型認知症;前頭側頭型認知症;意味性認知症 Frontotemporal lobar degeneration
127	Glutamatergic synapse 💬	1件: KCNJ3 💬 Glutamatergic synapse × Name Full Name KCNJ3 G protein-activated inward rectifier potassium channel 1 isoform 1	Amiodarone 💬 Glutamatergic synapse × Name Other Names Amiodarone アミオダロン	Amiodarone	3件: 28, 67, 127 💬 126. Glutamatergic synapse × 告示番号 日本語名 英語名 28 全身性アミロイドーシス;アミロイドーシス;免疫グロブリン性アミロイドーシス（全身性AL/AHアミロイドーシス）（多発性骨髄腫に続発するものは除く）;ALアミロイドーシス;AL アミロイドーシス;全身性野生型トランスサイレチン（ATTRwt）アミロイドーシス／老人性全身性アミロイドーシス;全身性野生型トランスサイレチン（ATTRwt）アミロイドーシス;老人性全身性アミロイドーシス;ATTRアミロイドーシス;トランスサイレチン型心アミロイドーシス;遺伝性トランスサイレチン（ATTRv）アミロイドーシス／トランスサイレチン型家族性アミロイドポリニューロパチー;遺伝性トランスサイレチン（ATTRv）アミロイドーシス;トランスサイレチン型家族性アミロイドポリニューロパチー;アミロイドポリニューロパチー;遺伝性全身性アミロイドーシス（ATTRv を除く） Systemic amyloidosis 67 多発性嚢胞腎;嚢胞性腎疾患;常染色体優性多発性嚢胞腎;常染色体顕性多発性嚢胞腎;常染色体優性（顕性）多発性嚢胞腎;常染色体劣性多発性嚢胞腎;常染色体潜性多発性嚢胞腎;常染色体劣性（潜性）多発性嚢胞腎 Polycystic kidney disease 127 前頭側頭葉変性症;（行動異常型）前頭側頭型認知症;前頭側頭型認知症;意味性認知症 Frontotemporal lobar degeneration
128	Glycerophospholipid metabolism 💬	1件: ACHE 💬 Glycerophospholipid metabolism × Name Full Name ACHE acetylcholinesterase isoform E4-E6 precursor	Donepezil hydrochloride 💬 Glycerophospholipid metabolism × Name Other Names Donepezil hydrochloride Aricept DONEPEZIL ドネペジル塩酸塩アリセプト	Donepezil	8件:  5 ,  6 , 13, 46, 124, 127, 156, 206 💬 128. Glycerophospholipid metabolism × 告示番号 日本語名 英語名  5  進行性核上性麻痺;進行性核上性まひ Progressive supranuclear palsy  6  パーキンソン病;Parkinson病;Parkinson症候群 Parkinson disease 13 多発性硬化症／視神経脊髄炎;多発性硬化症;視神経脊髄炎;Balo病;バロー同心円硬化症 Multiple sclerosis/Neuromyelitis optica 46 悪性関節リウマチ;関節リウマチ Malignant rheumatoid arthritis 124 皮質下梗塞と白質脳症を伴う常染色体優性脳動脈症 Cerebral autosomal dominant arteriopathy with subcortical infarcts and leukoencephalopathy 127 前頭側頭葉変性症;（行動異常型）前頭側頭型認知症;前頭側頭型認知症;意味性認知症 Frontotemporal lobar degeneration 156 レット症候群 Rett syndrome 206 脆弱Ｘ症候群 Fragile X syndrome
129	Glycerophospholipid metabolism 💬	1件: ACHE 💬 Glycerophospholipid metabolism × Name Full Name ACHE acetylcholinesterase isoform E4-E6 precursor	Donepezil 💬 Glycerophospholipid metabolism × Name Other Names Donepezil Donaz Allydone ドネペジルアリドネ	Donepezil	8件:  5 ,  6 , 13, 46, 124, 127, 156, 206 💬 128. Glycerophospholipid metabolism × 告示番号 日本語名 英語名  5  進行性核上性麻痺;進行性核上性まひ Progressive supranuclear palsy  6  パーキンソン病;Parkinson病;Parkinson症候群 Parkinson disease 13 多発性硬化症／視神経脊髄炎;多発性硬化症;視神経脊髄炎;Balo病;バロー同心円硬化症 Multiple sclerosis/Neuromyelitis optica 46 悪性関節リウマチ;関節リウマチ Malignant rheumatoid arthritis 124 皮質下梗塞と白質脳症を伴う常染色体優性脳動脈症 Cerebral autosomal dominant arteriopathy with subcortical infarcts and leukoencephalopathy 127 前頭側頭葉変性症;（行動異常型）前頭側頭型認知症;前頭側頭型認知症;意味性認知症 Frontotemporal lobar degeneration 156 レット症候群 Rett syndrome 206 脆弱Ｘ症候群 Fragile X syndrome
130	Glycerophospholipid metabolism 💬	1件: ACHE 💬 Glycerophospholipid metabolism × Name Full Name ACHE acetylcholinesterase isoform E4-E6 precursor	Galantamine hydrobromide 💬 Glycerophospholipid metabolism × Name Other Names Galantamine hydrobromide Razadyne Reminyl ガランタミン臭化水素酸塩レミニール ガランタミン	Galantamine	3件:  6 , 11, 127 💬 130. Glycerophospholipid metabolism × 告示番号 日本語名 英語名  6  パーキンソン病;Parkinson病;Parkinson症候群 Parkinson disease 11 重症筋無力症 Myasthenia gravis 127 前頭側頭葉変性症;（行動異常型）前頭側頭型認知症;前頭側頭型認知症;意味性認知症 Frontotemporal lobar degeneration
131	Glycerophospholipid metabolism 💬	1件: ACHE 💬 Glycerophospholipid metabolism × Name Full Name ACHE acetylcholinesterase isoform E4-E6 precursor	Galantamine 💬 Glycerophospholipid metabolism × Name Other Names Galantamine Reminyl ガランタミン	Galantamine	3件:  6 , 11, 127 💬 130. Glycerophospholipid metabolism × 告示番号 日本語名 英語名  6  パーキンソン病;Parkinson病;Parkinson症候群 Parkinson disease 11 重症筋無力症 Myasthenia gravis 127 前頭側頭葉変性症;（行動異常型）前頭側頭型認知症;前頭側頭型認知症;意味性認知症 Frontotemporal lobar degeneration
132	GnRH secretion 💬	3件: KCNJ11, KCNJ3, KCNJ5 💬 GnRH secretion × Name Full Name KCNJ11 ATP-sensitive inward rectifier potassium channel 11 isoform 1 KCNJ3 G protein-activated inward rectifier potassium channel 1 isoform 1 KCNJ5 G protein-activated inward rectifier potassium channel 4	Amiodarone hydrochloride 💬 GnRH secretion × Name Other Names Amiodarone hydrochloride Ancaron Cordarone Nexterone AMIODARONE HCI PACERONE アミオダロン塩酸塩アンカロン アミオダロン	Amiodarone	3件: 28, 67, 127 💬 132. GnRH secretion × 告示番号 日本語名 英語名 28 全身性アミロイドーシス;アミロイドーシス;免疫グロブリン性アミロイドーシス（全身性AL/AHアミロイドーシス）（多発性骨髄腫に続発するものは除く）;ALアミロイドーシス;AL アミロイドーシス;全身性野生型トランスサイレチン（ATTRwt）アミロイドーシス／老人性全身性アミロイドーシス;全身性野生型トランスサイレチン（ATTRwt）アミロイドーシス;老人性全身性アミロイドーシス;ATTRアミロイドーシス;トランスサイレチン型心アミロイドーシス;遺伝性トランスサイレチン（ATTRv）アミロイドーシス／トランスサイレチン型家族性アミロイドポリニューロパチー;遺伝性トランスサイレチン（ATTRv）アミロイドーシス;トランスサイレチン型家族性アミロイドポリニューロパチー;アミロイドポリニューロパチー;遺伝性全身性アミロイドーシス（ATTRv を除く） Systemic amyloidosis 67 多発性嚢胞腎;嚢胞性腎疾患;常染色体優性多発性嚢胞腎;常染色体顕性多発性嚢胞腎;常染色体優性（顕性）多発性嚢胞腎;常染色体劣性多発性嚢胞腎;常染色体潜性多発性嚢胞腎;常染色体劣性（潜性）多発性嚢胞腎 Polycystic kidney disease 127 前頭側頭葉変性症;（行動異常型）前頭側頭型認知症;前頭側頭型認知症;意味性認知症 Frontotemporal lobar degeneration
133	GnRH secretion 💬	3件: KCNJ11, KCNJ3, KCNJ5 💬 GnRH secretion × Name Full Name KCNJ11 ATP-sensitive inward rectifier potassium channel 11 isoform 1 KCNJ3 G protein-activated inward rectifier potassium channel 1 isoform 1 KCNJ5 G protein-activated inward rectifier potassium channel 4	Amiodarone 💬 GnRH secretion × Name Other Names Amiodarone アミオダロン	Amiodarone	3件: 28, 67, 127 💬 132. GnRH secretion × 告示番号 日本語名 英語名 28 全身性アミロイドーシス;アミロイドーシス;免疫グロブリン性アミロイドーシス（全身性AL/AHアミロイドーシス）（多発性骨髄腫に続発するものは除く）;ALアミロイドーシス;AL アミロイドーシス;全身性野生型トランスサイレチン（ATTRwt）アミロイドーシス／老人性全身性アミロイドーシス;全身性野生型トランスサイレチン（ATTRwt）アミロイドーシス;老人性全身性アミロイドーシス;ATTRアミロイドーシス;トランスサイレチン型心アミロイドーシス;遺伝性トランスサイレチン（ATTRv）アミロイドーシス／トランスサイレチン型家族性アミロイドポリニューロパチー;遺伝性トランスサイレチン（ATTRv）アミロイドーシス;トランスサイレチン型家族性アミロイドポリニューロパチー;アミロイドポリニューロパチー;遺伝性全身性アミロイドーシス（ATTRv を除く） Systemic amyloidosis 67 多発性嚢胞腎;嚢胞性腎疾患;常染色体優性多発性嚢胞腎;常染色体顕性多発性嚢胞腎;常染色体優性（顕性）多発性嚢胞腎;常染色体劣性多発性嚢胞腎;常染色体潜性多発性嚢胞腎;常染色体劣性（潜性）多発性嚢胞腎 Polycystic kidney disease 127 前頭側頭葉変性症;（行動異常型）前頭側頭型認知症;前頭側頭型認知症;意味性認知症 Frontotemporal lobar degeneration
134	Growth hormone synthesis, secretion and action 💬	1件: MTOR 💬 Growth hormone synthesis, secretion and action × Name Full Name MTOR serine/threonine-protein kinase mTOR isoform 1	Sirolimus 💬 Growth hormone synthesis, secretion and action × Name Other Names Sirolimus Rapamune Rapamycin FYARRO HYFTOR シロリムスラパリムス	Sirolimus	46件:  6 , 13, 15, 17, 19, 21, 34, 35, 36, 46, 48, 49, 51, 54, 57, 60, 61, 62, 63, 65, 66, 67, 84, 85, 86, 89, 97, 98, 111, 127, 137, 157, 158, 192, 222, 223, 227, 277, 278, 279, 280, 281, 283, 285, 300, 331 💬 134. Growth hormone synthesis, secretion and action × 告示番号 日本語名 英語名  6  パーキンソン病;Parkinson病;Parkinson症候群 Parkinson disease 13 多発性硬化症／視神経脊髄炎;多発性硬化症;視神経脊髄炎;Balo病;バロー同心円硬化症 Multiple sclerosis/Neuromyelitis optica 15 封入体筋炎 Inclusion body myositis 17 多系統萎縮症;オリーブ橋小脳萎縮症;線条体黒質変性症;シャイ・ドレーガー症候群 Multiple system atrophy 19 ライソゾーム病;Lysosomal病;Lysosomal症候群;ゴーシェ病;Gaucher病;Gaucher症候群;ニーマン・ピック病A型、B型／酸性スフィンゴミエリナーゼ欠損症;ニーマン・ピック病A型、B型;ニーマン・ピック病;酸性スフィンゴミエリナーゼ欠損症;ニーマン・ピック病C型;GM1ガングリオシドーシス;GM2ガングリオシドーシス;テイ・サックス病;サンドホフ病;Sandhoff病;Sandhoff症候群;クラッベ病;Krabbe病;クラッベ症候群;Krabbe症候群;異染性白質ジストロフィー;マルチプルサルファターゼ欠損症;ファーバー病;Farber病;Farber症候群;ムコ多糖症I型;ムコ多糖症Ⅰ型;ハーラー・シェイエ症候群;ムコ多糖症II型;ムコ多糖症Ⅱ型;ハンター症候群;ムコ多糖症III型;ムコ多糖症IIIA型;ムコ多糖症IIIB型;ムコ多糖症Ⅲ型;サンフィリポ症候群;サンフィリッポ症候群;ムコ多糖症IV型;ムコ多糖症Ⅳ型;モルキオ症候群;ムコ多糖症VI型;ムコ多糖症Ⅵ型;マロトー・ラミー病;ムコ多糖症VII型;ムコ多糖症Ⅶ型;スライ病;ムコ多糖症IX型;ムコ多糖症Ⅸ型;ヒアルロニダーゼ欠損症;シアリドーシス;ガラクトシアリドーシス;ムコリピドーシスII型、III型;α-マンノシドーシス;β-マンノシドーシス;フコシドーシス;アスパルチルグルコサミン尿症;シンドラー病／神崎病;シンドラー病;Schindler病;Schindler症候群;神崎病;Kanzaki病;Kanzaki症候群;ポンペ病;Pompe病;ポンペ症候群;Pompe症候群;糖原病II型;糖原病Ⅱ型;酸性リパーゼ欠損症;Wolman病;Wolman症候群;ダノン病;Danon病;ダノン症候群;Danon症候群;遊離シアル酸蓄積症;乳児型シアル酸蓄積症;サラ病;Salla病;Salla症候群;セロイドリポフスチノーシス;ファブリー病;Fabry病;Fabry症候群;シスチン症;シスチノーシス Lysosomal storage disease 21 ミトコンドリア病;ミトコンドリア糖尿病;Mitochondrial病;Mitochondrial症候群;慢性進行性外眼筋麻痺症候群;リー脳症;Leigh脳症;ミトコンドリア脳筋症・乳酸アシドーシス・脳卒中様発作症候群;ミオクローヌスてんかん;ピアソン症候群;メチルグルタコン酸尿症IV型;ミトコンドリア呼吸鎖異常症;メチルグルタコン酸尿症V型;DCMA症候群 Mitochondrial disease 34 神経線維腫症;神経線維腫症1型;レックリングハウゼン病;Recklinghausen病;Recklinghausen症候群;神経線維腫症2型 Neurofibromatosis 35 天疱瘡 Pemphigus 36 表皮水疱症;キンドラー症候群 Epidermolysis bullosa 46 悪性関節リウマチ;関節リウマチ Malignant rheumatoid arthritis 48 原発性抗リン脂質抗体症候群;抗リン脂質抗体症候群 Primary antiphospholipid syndrome 49 全身性エリテマトーデス;ループス腎炎 Systemic lupus erythematosus 51 全身性強皮症;全身性硬化症 Scleroderma 54 成人発症スチル病;成人スチル病 Adult still disease 57 特発性拡張型心筋症;拡張型心筋症 Idiopathic dilated cardiomyopathy 60 再生不良性貧血 Aplastic anemia 61 自己免疫性溶血性貧血;寒冷凝集素症;寒冷ヘモグロビン尿症;発作性寒冷ヘモグロビン尿症;エヴァンス症候群 Autoimmune hemolytic anemia 62 発作性夜間ヘモグロビン尿症 Paroxysmal nocturnal hemoglobinuria 63 免疫性血小板減少症;特発性血小板減少性紫斑病;一次性免疫性血小板減少症;血小板減少症 Idiopathic thrombocytopenic purpura 65 原発性免疫不全症候群;原発性免疫不全症;X連鎖重症複合免疫不全症;細網異形成症;アデノシンデアミナーゼ欠損症;オーメン症候群;プリンヌクレオシドホスホリラーゼ欠損症;CD8欠損症;ZAP-70欠損症;MHCクラスI欠損症;MHCクラスII欠損症;1から9までに掲げるもののほか、複合免疫不全症;複合免疫不全症;ウィスコット・オルドリッチ症候群;毛細血管拡張性運動失調症;ナイミーヘン染色体不安定症候群;ブルーム症候群;ICF症候群;PMS2異常症;RIDDLE症候群;シムケ症候群;ネザートン症候群;胸腺低形成症候群;ディ・ジョージ症候群;22q11.2欠失症候群;高IgE症候群;肝中心静脈閉鎖症を伴う免疫不全症;先天性角化不全症;X連鎖無ガンマグロブリン血症;分類不能型免疫不全症;高IgM症候群;IgGサブクラス欠損症;選択的IgA欠損症;特異抗体産生不全症;乳児一過性低ガンマグロブリン血症;24から30までに掲げるもののほか、液性免疫不全を主とする疾患;チェディアック・東症候群;X連鎖リンパ増殖症候群;XIAP欠損症;自己免疫性リンパ増殖症候群;32から34までに掲げるもののほか、免疫調整障害;家族性血球貪食症候群;家族性血球貪食性リンパ組織球症;カンジダ感染と外胚葉形成異常を伴う自己免疫性多腺性内分泌不全症;IPEX症候群;CD25欠損症;ITCH欠損症;重症先天性好中球減少症;周期性好中球減少症;36及び37に掲げるもののほか、慢性の経過をたどる好中球減少症;p14欠損症;白血球接着不全症;シュワッハマン・ダイアモンド症候群;慢性肉芽腫症;ミエロペルオキシダーゼ欠損症;メンデル遺伝型マイコバクテリア易感染症;39から43までに掲げるもののほか、白血球機能異常;免疫不全を伴う無汗性外胚葉形成異常症;IRAK4欠損症;MyD88欠損症;慢性皮膚粘膜カンジダ症;45から48までに掲げるもののほか、自然免疫異常;WHIM症候群;疣贅様表皮発育異常症;単純ヘルペス脳炎;CARD9欠損症先天性補体欠損症;C1q欠損症;C1r欠損症;C1s欠損症;C2欠損症;C3欠損症;C4欠損症;C5欠損症;C6欠損症;C7欠損症;C8欠損症;C9欠損症;遺伝性血管性浮腫（C1インヒビター欠損症）;遺伝性血管性浮腫;血管性浮腫;50及び51に掲げるもののほか、先天性補体欠損症;Factor D欠損症;Factor I欠損症;Factor H欠損症;Properdin欠損症;MASP1欠損症;MASP2欠損症;3MC症候群;Ficolin3関連免疫不全症 Primary immunodeficiency 66 IgA腎症;免疫グロブリンA腎症;Berger病;Berger症候群;糸球体腎炎 IgA nephropathy 67 多発性嚢胞腎;嚢胞性腎疾患;常染色体優性多発性嚢胞腎;常染色体顕性多発性嚢胞腎;常染色体優性（顕性）多発性嚢胞腎;常染色体劣性多発性嚢胞腎;常染色体潜性多発性嚢胞腎;常染色体劣性（潜性）多発性嚢胞腎 Polycystic kidney disease 84 サルコイドーシス Sarcoidosis 85 特発性間質性肺炎;特発性肺線維症;肺線維症;特発性非特異性間質性肺炎;呼吸細気管支炎を伴う間質性肺疾患;剥離性間質性肺炎;特発性器質化肺炎;急性間質性肺炎;特発性リンパ球性間質性肺炎;間質性肺疾患;特発性胸膜肺実質線維弾性症;特発性上葉優位型肺線維症 Idiopathic interstitial pneumonia 86 肺動脈性肺高血圧症;肺動脈高血圧症;肺動脈性高血圧症;肺高血圧症 Pulmonary arterial hypertension 89 リンパ脈管筋腫症 Lymphangioleiomyomatosis 97 潰瘍性大腸炎;炎症性腸疾患 Ulcerative colitis 98 好酸球性消化管疾患;好酸球性消化管疾患（新生児-乳児）;食物蛋白誘発胃腸炎;好酸球性消化管疾患（小児-成人）;好酸球性食道炎;好酸球性胃腸炎 Eosinophilic gastro-intestinal disorder 111 先天性ミオパチー;ネマリンミオパチー;セントラルコア病;ミニコア病;マルチミニコア病;ミオチュブラーミオパチー;中心核ミオパチー;中心核病;先天性筋線維タイプ不均等症 Congenital myopathy 127 前頭側頭葉変性症;（行動異常型）前頭側頭型認知症;前頭側頭型認知症;意味性認知症 Frontotemporal lobar degeneration 137 限局性皮質異形成 Focal cortical dysplasia 157 スタージ・ウェーバー症候群 Sturge-Weber syndrome 158 結節性硬化症 Tuberous sclerosis 192 コケイン症候群 Cockayne syndrome 222 一次性ネフローゼ症候群;ネフローゼ症候群;糸球体腎炎;微小変化型ネフローゼ症候群;膜性腎症;巣状分節性糸球体硬化症;半月体形成性糸球体腎炎;管内増殖性糸球体腎炎 Primary nephrotic syndrome 223 一次性膜性増殖性糸球体腎炎;一次性膜性増殖性糸球体腎炎I型;一次性膜性増殖性糸球体腎炎III型;糸球体腎炎;C3腎炎;C3腎症;膜性増殖性糸球体腎炎;特発性免疫複合体型膜性増殖性糸球体腎炎 Primary membranoproliferative glomerulonephritis 227 オスラー病;Osler病;オスラー症候群;Osler症候群;遺伝性出血性末梢血管拡張症 Osler disease 277 リンパ管腫症／ゴーハム病;リンパ管腫症;びまん性リンパ管腫症;ゴーハム病;Gorham病;ゴーハム症候群;Gorham症候群;ゴーハム・スタウト症候群;大量骨溶解症;脈管奇形 Lymphangiomatosis 278 巨大リンパ管奇形（頚部顔面病変）;脈管奇形 Huge lymphatic malformation with cervicofacial lesion 279 巨大静脈奇形（頚部口腔咽頭びまん性病変）;静脈奇形;脈管奇形 Huge venous malformation with cervical, oral and pharyngeal diffuse lesion 280 巨大動静脈奇形（頚部顔面又は四肢病変）;脈管奇形 Huge arteriovenous malformation with cervicofacial or limb lesion 281 クリッペル・トレノネー・ウェーバー症候群;クリッペル・トレノネー症候群;パークスウェーバー症候群;脈管奇形 Klippel-Trenaunay-Weber syndrome 283 後天性赤芽球癆;赤芽球癆 Acquired pure red cell aplasia 285 ファンコニ貧血 Fanconi anemia 300 IgG4関連疾患;IgG4関連疾患包括;自己免疫性膵炎;IgG4関連硬化性胆管炎;IgG4関連涙腺・眼窩及び唾液腺病変;IgG4関連腎臓病 IgG4-related disease 331 特発性多中心性キャッスルマン病;Castleman病;キャッスルマン症候群;Castleman症候群 Idiopathic multicentric castleman disease
135	Hepatocellular carcinoma 💬	1件: MTOR 💬 Hepatocellular carcinoma × Name Full Name MTOR serine/threonine-protein kinase mTOR isoform 1	Sirolimus 💬 Hepatocellular carcinoma × Name Other Names Sirolimus Rapamune Rapamycin FYARRO HYFTOR シロリムスラパリムス	Sirolimus	46件:  6 , 13, 15, 17, 19, 21, 34, 35, 36, 46, 48, 49, 51, 54, 57, 60, 61, 62, 63, 65, 66, 67, 84, 85, 86, 89, 97, 98, 111, 127, 137, 157, 158, 192, 222, 223, 227, 277, 278, 279, 280, 281, 283, 285, 300, 331 💬 135. Hepatocellular carcinoma × 告示番号 日本語名 英語名  6  パーキンソン病;Parkinson病;Parkinson症候群 Parkinson disease 13 多発性硬化症／視神経脊髄炎;多発性硬化症;視神経脊髄炎;Balo病;バロー同心円硬化症 Multiple sclerosis/Neuromyelitis optica 15 封入体筋炎 Inclusion body myositis 17 多系統萎縮症;オリーブ橋小脳萎縮症;線条体黒質変性症;シャイ・ドレーガー症候群 Multiple system atrophy 19 ライソゾーム病;Lysosomal病;Lysosomal症候群;ゴーシェ病;Gaucher病;Gaucher症候群;ニーマン・ピック病A型、B型／酸性スフィンゴミエリナーゼ欠損症;ニーマン・ピック病A型、B型;ニーマン・ピック病;酸性スフィンゴミエリナーゼ欠損症;ニーマン・ピック病C型;GM1ガングリオシドーシス;GM2ガングリオシドーシス;テイ・サックス病;サンドホフ病;Sandhoff病;Sandhoff症候群;クラッベ病;Krabbe病;クラッベ症候群;Krabbe症候群;異染性白質ジストロフィー;マルチプルサルファターゼ欠損症;ファーバー病;Farber病;Farber症候群;ムコ多糖症I型;ムコ多糖症Ⅰ型;ハーラー・シェイエ症候群;ムコ多糖症II型;ムコ多糖症Ⅱ型;ハンター症候群;ムコ多糖症III型;ムコ多糖症IIIA型;ムコ多糖症IIIB型;ムコ多糖症Ⅲ型;サンフィリポ症候群;サンフィリッポ症候群;ムコ多糖症IV型;ムコ多糖症Ⅳ型;モルキオ症候群;ムコ多糖症VI型;ムコ多糖症Ⅵ型;マロトー・ラミー病;ムコ多糖症VII型;ムコ多糖症Ⅶ型;スライ病;ムコ多糖症IX型;ムコ多糖症Ⅸ型;ヒアルロニダーゼ欠損症;シアリドーシス;ガラクトシアリドーシス;ムコリピドーシスII型、III型;α-マンノシドーシス;β-マンノシドーシス;フコシドーシス;アスパルチルグルコサミン尿症;シンドラー病／神崎病;シンドラー病;Schindler病;Schindler症候群;神崎病;Kanzaki病;Kanzaki症候群;ポンペ病;Pompe病;ポンペ症候群;Pompe症候群;糖原病II型;糖原病Ⅱ型;酸性リパーゼ欠損症;Wolman病;Wolman症候群;ダノン病;Danon病;ダノン症候群;Danon症候群;遊離シアル酸蓄積症;乳児型シアル酸蓄積症;サラ病;Salla病;Salla症候群;セロイドリポフスチノーシス;ファブリー病;Fabry病;Fabry症候群;シスチン症;シスチノーシス Lysosomal storage disease 21 ミトコンドリア病;ミトコンドリア糖尿病;Mitochondrial病;Mitochondrial症候群;慢性進行性外眼筋麻痺症候群;リー脳症;Leigh脳症;ミトコンドリア脳筋症・乳酸アシドーシス・脳卒中様発作症候群;ミオクローヌスてんかん;ピアソン症候群;メチルグルタコン酸尿症IV型;ミトコンドリア呼吸鎖異常症;メチルグルタコン酸尿症V型;DCMA症候群 Mitochondrial disease 34 神経線維腫症;神経線維腫症1型;レックリングハウゼン病;Recklinghausen病;Recklinghausen症候群;神経線維腫症2型 Neurofibromatosis 35 天疱瘡 Pemphigus 36 表皮水疱症;キンドラー症候群 Epidermolysis bullosa 46 悪性関節リウマチ;関節リウマチ Malignant rheumatoid arthritis 48 原発性抗リン脂質抗体症候群;抗リン脂質抗体症候群 Primary antiphospholipid syndrome 49 全身性エリテマトーデス;ループス腎炎 Systemic lupus erythematosus 51 全身性強皮症;全身性硬化症 Scleroderma 54 成人発症スチル病;成人スチル病 Adult still disease 57 特発性拡張型心筋症;拡張型心筋症 Idiopathic dilated cardiomyopathy 60 再生不良性貧血 Aplastic anemia 61 自己免疫性溶血性貧血;寒冷凝集素症;寒冷ヘモグロビン尿症;発作性寒冷ヘモグロビン尿症;エヴァンス症候群 Autoimmune hemolytic anemia 62 発作性夜間ヘモグロビン尿症 Paroxysmal nocturnal hemoglobinuria 63 免疫性血小板減少症;特発性血小板減少性紫斑病;一次性免疫性血小板減少症;血小板減少症 Idiopathic thrombocytopenic purpura 65 原発性免疫不全症候群;原発性免疫不全症;X連鎖重症複合免疫不全症;細網異形成症;アデノシンデアミナーゼ欠損症;オーメン症候群;プリンヌクレオシドホスホリラーゼ欠損症;CD8欠損症;ZAP-70欠損症;MHCクラスI欠損症;MHCクラスII欠損症;1から9までに掲げるもののほか、複合免疫不全症;複合免疫不全症;ウィスコット・オルドリッチ症候群;毛細血管拡張性運動失調症;ナイミーヘン染色体不安定症候群;ブルーム症候群;ICF症候群;PMS2異常症;RIDDLE症候群;シムケ症候群;ネザートン症候群;胸腺低形成症候群;ディ・ジョージ症候群;22q11.2欠失症候群;高IgE症候群;肝中心静脈閉鎖症を伴う免疫不全症;先天性角化不全症;X連鎖無ガンマグロブリン血症;分類不能型免疫不全症;高IgM症候群;IgGサブクラス欠損症;選択的IgA欠損症;特異抗体産生不全症;乳児一過性低ガンマグロブリン血症;24から30までに掲げるもののほか、液性免疫不全を主とする疾患;チェディアック・東症候群;X連鎖リンパ増殖症候群;XIAP欠損症;自己免疫性リンパ増殖症候群;32から34までに掲げるもののほか、免疫調整障害;家族性血球貪食症候群;家族性血球貪食性リンパ組織球症;カンジダ感染と外胚葉形成異常を伴う自己免疫性多腺性内分泌不全症;IPEX症候群;CD25欠損症;ITCH欠損症;重症先天性好中球減少症;周期性好中球減少症;36及び37に掲げるもののほか、慢性の経過をたどる好中球減少症;p14欠損症;白血球接着不全症;シュワッハマン・ダイアモンド症候群;慢性肉芽腫症;ミエロペルオキシダーゼ欠損症;メンデル遺伝型マイコバクテリア易感染症;39から43までに掲げるもののほか、白血球機能異常;免疫不全を伴う無汗性外胚葉形成異常症;IRAK4欠損症;MyD88欠損症;慢性皮膚粘膜カンジダ症;45から48までに掲げるもののほか、自然免疫異常;WHIM症候群;疣贅様表皮発育異常症;単純ヘルペス脳炎;CARD9欠損症先天性補体欠損症;C1q欠損症;C1r欠損症;C1s欠損症;C2欠損症;C3欠損症;C4欠損症;C5欠損症;C6欠損症;C7欠損症;C8欠損症;C9欠損症;遺伝性血管性浮腫（C1インヒビター欠損症）;遺伝性血管性浮腫;血管性浮腫;50及び51に掲げるもののほか、先天性補体欠損症;Factor D欠損症;Factor I欠損症;Factor H欠損症;Properdin欠損症;MASP1欠損症;MASP2欠損症;3MC症候群;Ficolin3関連免疫不全症 Primary immunodeficiency 66 IgA腎症;免疫グロブリンA腎症;Berger病;Berger症候群;糸球体腎炎 IgA nephropathy 67 多発性嚢胞腎;嚢胞性腎疾患;常染色体優性多発性嚢胞腎;常染色体顕性多発性嚢胞腎;常染色体優性（顕性）多発性嚢胞腎;常染色体劣性多発性嚢胞腎;常染色体潜性多発性嚢胞腎;常染色体劣性（潜性）多発性嚢胞腎 Polycystic kidney disease 84 サルコイドーシス Sarcoidosis 85 特発性間質性肺炎;特発性肺線維症;肺線維症;特発性非特異性間質性肺炎;呼吸細気管支炎を伴う間質性肺疾患;剥離性間質性肺炎;特発性器質化肺炎;急性間質性肺炎;特発性リンパ球性間質性肺炎;間質性肺疾患;特発性胸膜肺実質線維弾性症;特発性上葉優位型肺線維症 Idiopathic interstitial pneumonia 86 肺動脈性肺高血圧症;肺動脈高血圧症;肺動脈性高血圧症;肺高血圧症 Pulmonary arterial hypertension 89 リンパ脈管筋腫症 Lymphangioleiomyomatosis 97 潰瘍性大腸炎;炎症性腸疾患 Ulcerative colitis 98 好酸球性消化管疾患;好酸球性消化管疾患（新生児-乳児）;食物蛋白誘発胃腸炎;好酸球性消化管疾患（小児-成人）;好酸球性食道炎;好酸球性胃腸炎 Eosinophilic gastro-intestinal disorder 111 先天性ミオパチー;ネマリンミオパチー;セントラルコア病;ミニコア病;マルチミニコア病;ミオチュブラーミオパチー;中心核ミオパチー;中心核病;先天性筋線維タイプ不均等症 Congenital myopathy 127 前頭側頭葉変性症;（行動異常型）前頭側頭型認知症;前頭側頭型認知症;意味性認知症 Frontotemporal lobar degeneration 137 限局性皮質異形成 Focal cortical dysplasia 157 スタージ・ウェーバー症候群 Sturge-Weber syndrome 158 結節性硬化症 Tuberous sclerosis 192 コケイン症候群 Cockayne syndrome 222 一次性ネフローゼ症候群;ネフローゼ症候群;糸球体腎炎;微小変化型ネフローゼ症候群;膜性腎症;巣状分節性糸球体硬化症;半月体形成性糸球体腎炎;管内増殖性糸球体腎炎 Primary nephrotic syndrome 223 一次性膜性増殖性糸球体腎炎;一次性膜性増殖性糸球体腎炎I型;一次性膜性増殖性糸球体腎炎III型;糸球体腎炎;C3腎炎;C3腎症;膜性増殖性糸球体腎炎;特発性免疫複合体型膜性増殖性糸球体腎炎 Primary membranoproliferative glomerulonephritis 227 オスラー病;Osler病;オスラー症候群;Osler症候群;遺伝性出血性末梢血管拡張症 Osler disease 277 リンパ管腫症／ゴーハム病;リンパ管腫症;びまん性リンパ管腫症;ゴーハム病;Gorham病;ゴーハム症候群;Gorham症候群;ゴーハム・スタウト症候群;大量骨溶解症;脈管奇形 Lymphangiomatosis 278 巨大リンパ管奇形（頚部顔面病変）;脈管奇形 Huge lymphatic malformation with cervicofacial lesion 279 巨大静脈奇形（頚部口腔咽頭びまん性病変）;静脈奇形;脈管奇形 Huge venous malformation with cervical, oral and pharyngeal diffuse lesion 280 巨大動静脈奇形（頚部顔面又は四肢病変）;脈管奇形 Huge arteriovenous malformation with cervicofacial or limb lesion 281 クリッペル・トレノネー・ウェーバー症候群;クリッペル・トレノネー症候群;パークスウェーバー症候群;脈管奇形 Klippel-Trenaunay-Weber syndrome 283 後天性赤芽球癆;赤芽球癆 Acquired pure red cell aplasia 285 ファンコニ貧血 Fanconi anemia 300 IgG4関連疾患;IgG4関連疾患包括;自己免疫性膵炎;IgG4関連硬化性胆管炎;IgG4関連涙腺・眼窩及び唾液腺病変;IgG4関連腎臓病 IgG4-related disease 331 特発性多中心性キャッスルマン病;Castleman病;キャッスルマン症候群;Castleman症候群 Idiopathic multicentric castleman disease
136	Herpes simplex virus 1 infection 💬	1件: MTOR 💬 Herpes simplex virus 1 infection × Name Full Name MTOR serine/threonine-protein kinase mTOR isoform 1	Sirolimus 💬 Herpes simplex virus 1 infection × Name Other Names Sirolimus Rapamune Rapamycin FYARRO HYFTOR シロリムスラパリムス	Sirolimus	46件:  6 , 13, 15, 17, 19, 21, 34, 35, 36, 46, 48, 49, 51, 54, 57, 60, 61, 62, 63, 65, 66, 67, 84, 85, 86, 89, 97, 98, 111, 127, 137, 157, 158, 192, 222, 223, 227, 277, 278, 279, 280, 281, 283, 285, 300, 331 💬 136. Herpes simplex virus 1 infection × 告示番号 日本語名 英語名  6  パーキンソン病;Parkinson病;Parkinson症候群 Parkinson disease 13 多発性硬化症／視神経脊髄炎;多発性硬化症;視神経脊髄炎;Balo病;バロー同心円硬化症 Multiple sclerosis/Neuromyelitis optica 15 封入体筋炎 Inclusion body myositis 17 多系統萎縮症;オリーブ橋小脳萎縮症;線条体黒質変性症;シャイ・ドレーガー症候群 Multiple system atrophy 19 ライソゾーム病;Lysosomal病;Lysosomal症候群;ゴーシェ病;Gaucher病;Gaucher症候群;ニーマン・ピック病A型、B型／酸性スフィンゴミエリナーゼ欠損症;ニーマン・ピック病A型、B型;ニーマン・ピック病;酸性スフィンゴミエリナーゼ欠損症;ニーマン・ピック病C型;GM1ガングリオシドーシス;GM2ガングリオシドーシス;テイ・サックス病;サンドホフ病;Sandhoff病;Sandhoff症候群;クラッベ病;Krabbe病;クラッベ症候群;Krabbe症候群;異染性白質ジストロフィー;マルチプルサルファターゼ欠損症;ファーバー病;Farber病;Farber症候群;ムコ多糖症I型;ムコ多糖症Ⅰ型;ハーラー・シェイエ症候群;ムコ多糖症II型;ムコ多糖症Ⅱ型;ハンター症候群;ムコ多糖症III型;ムコ多糖症IIIA型;ムコ多糖症IIIB型;ムコ多糖症Ⅲ型;サンフィリポ症候群;サンフィリッポ症候群;ムコ多糖症IV型;ムコ多糖症Ⅳ型;モルキオ症候群;ムコ多糖症VI型;ムコ多糖症Ⅵ型;マロトー・ラミー病;ムコ多糖症VII型;ムコ多糖症Ⅶ型;スライ病;ムコ多糖症IX型;ムコ多糖症Ⅸ型;ヒアルロニダーゼ欠損症;シアリドーシス;ガラクトシアリドーシス;ムコリピドーシスII型、III型;α-マンノシドーシス;β-マンノシドーシス;フコシドーシス;アスパルチルグルコサミン尿症;シンドラー病／神崎病;シンドラー病;Schindler病;Schindler症候群;神崎病;Kanzaki病;Kanzaki症候群;ポンペ病;Pompe病;ポンペ症候群;Pompe症候群;糖原病II型;糖原病Ⅱ型;酸性リパーゼ欠損症;Wolman病;Wolman症候群;ダノン病;Danon病;ダノン症候群;Danon症候群;遊離シアル酸蓄積症;乳児型シアル酸蓄積症;サラ病;Salla病;Salla症候群;セロイドリポフスチノーシス;ファブリー病;Fabry病;Fabry症候群;シスチン症;シスチノーシス Lysosomal storage disease 21 ミトコンドリア病;ミトコンドリア糖尿病;Mitochondrial病;Mitochondrial症候群;慢性進行性外眼筋麻痺症候群;リー脳症;Leigh脳症;ミトコンドリア脳筋症・乳酸アシドーシス・脳卒中様発作症候群;ミオクローヌスてんかん;ピアソン症候群;メチルグルタコン酸尿症IV型;ミトコンドリア呼吸鎖異常症;メチルグルタコン酸尿症V型;DCMA症候群 Mitochondrial disease 34 神経線維腫症;神経線維腫症1型;レックリングハウゼン病;Recklinghausen病;Recklinghausen症候群;神経線維腫症2型 Neurofibromatosis 35 天疱瘡 Pemphigus 36 表皮水疱症;キンドラー症候群 Epidermolysis bullosa 46 悪性関節リウマチ;関節リウマチ Malignant rheumatoid arthritis 48 原発性抗リン脂質抗体症候群;抗リン脂質抗体症候群 Primary antiphospholipid syndrome 49 全身性エリテマトーデス;ループス腎炎 Systemic lupus erythematosus 51 全身性強皮症;全身性硬化症 Scleroderma 54 成人発症スチル病;成人スチル病 Adult still disease 57 特発性拡張型心筋症;拡張型心筋症 Idiopathic dilated cardiomyopathy 60 再生不良性貧血 Aplastic anemia 61 自己免疫性溶血性貧血;寒冷凝集素症;寒冷ヘモグロビン尿症;発作性寒冷ヘモグロビン尿症;エヴァンス症候群 Autoimmune hemolytic anemia 62 発作性夜間ヘモグロビン尿症 Paroxysmal nocturnal hemoglobinuria 63 免疫性血小板減少症;特発性血小板減少性紫斑病;一次性免疫性血小板減少症;血小板減少症 Idiopathic thrombocytopenic purpura 65 原発性免疫不全症候群;原発性免疫不全症;X連鎖重症複合免疫不全症;細網異形成症;アデノシンデアミナーゼ欠損症;オーメン症候群;プリンヌクレオシドホスホリラーゼ欠損症;CD8欠損症;ZAP-70欠損症;MHCクラスI欠損症;MHCクラスII欠損症;1から9までに掲げるもののほか、複合免疫不全症;複合免疫不全症;ウィスコット・オルドリッチ症候群;毛細血管拡張性運動失調症;ナイミーヘン染色体不安定症候群;ブルーム症候群;ICF症候群;PMS2異常症;RIDDLE症候群;シムケ症候群;ネザートン症候群;胸腺低形成症候群;ディ・ジョージ症候群;22q11.2欠失症候群;高IgE症候群;肝中心静脈閉鎖症を伴う免疫不全症;先天性角化不全症;X連鎖無ガンマグロブリン血症;分類不能型免疫不全症;高IgM症候群;IgGサブクラス欠損症;選択的IgA欠損症;特異抗体産生不全症;乳児一過性低ガンマグロブリン血症;24から30までに掲げるもののほか、液性免疫不全を主とする疾患;チェディアック・東症候群;X連鎖リンパ増殖症候群;XIAP欠損症;自己免疫性リンパ増殖症候群;32から34までに掲げるもののほか、免疫調整障害;家族性血球貪食症候群;家族性血球貪食性リンパ組織球症;カンジダ感染と外胚葉形成異常を伴う自己免疫性多腺性内分泌不全症;IPEX症候群;CD25欠損症;ITCH欠損症;重症先天性好中球減少症;周期性好中球減少症;36及び37に掲げるもののほか、慢性の経過をたどる好中球減少症;p14欠損症;白血球接着不全症;シュワッハマン・ダイアモンド症候群;慢性肉芽腫症;ミエロペルオキシダーゼ欠損症;メンデル遺伝型マイコバクテリア易感染症;39から43までに掲げるもののほか、白血球機能異常;免疫不全を伴う無汗性外胚葉形成異常症;IRAK4欠損症;MyD88欠損症;慢性皮膚粘膜カンジダ症;45から48までに掲げるもののほか、自然免疫異常;WHIM症候群;疣贅様表皮発育異常症;単純ヘルペス脳炎;CARD9欠損症先天性補体欠損症;C1q欠損症;C1r欠損症;C1s欠損症;C2欠損症;C3欠損症;C4欠損症;C5欠損症;C6欠損症;C7欠損症;C8欠損症;C9欠損症;遺伝性血管性浮腫（C1インヒビター欠損症）;遺伝性血管性浮腫;血管性浮腫;50及び51に掲げるもののほか、先天性補体欠損症;Factor D欠損症;Factor I欠損症;Factor H欠損症;Properdin欠損症;MASP1欠損症;MASP2欠損症;3MC症候群;Ficolin3関連免疫不全症 Primary immunodeficiency 66 IgA腎症;免疫グロブリンA腎症;Berger病;Berger症候群;糸球体腎炎 IgA nephropathy 67 多発性嚢胞腎;嚢胞性腎疾患;常染色体優性多発性嚢胞腎;常染色体顕性多発性嚢胞腎;常染色体優性（顕性）多発性嚢胞腎;常染色体劣性多発性嚢胞腎;常染色体潜性多発性嚢胞腎;常染色体劣性（潜性）多発性嚢胞腎 Polycystic kidney disease 84 サルコイドーシス Sarcoidosis 85 特発性間質性肺炎;特発性肺線維症;肺線維症;特発性非特異性間質性肺炎;呼吸細気管支炎を伴う間質性肺疾患;剥離性間質性肺炎;特発性器質化肺炎;急性間質性肺炎;特発性リンパ球性間質性肺炎;間質性肺疾患;特発性胸膜肺実質線維弾性症;特発性上葉優位型肺線維症 Idiopathic interstitial pneumonia 86 肺動脈性肺高血圧症;肺動脈高血圧症;肺動脈性高血圧症;肺高血圧症 Pulmonary arterial hypertension 89 リンパ脈管筋腫症 Lymphangioleiomyomatosis 97 潰瘍性大腸炎;炎症性腸疾患 Ulcerative colitis 98 好酸球性消化管疾患;好酸球性消化管疾患（新生児-乳児）;食物蛋白誘発胃腸炎;好酸球性消化管疾患（小児-成人）;好酸球性食道炎;好酸球性胃腸炎 Eosinophilic gastro-intestinal disorder 111 先天性ミオパチー;ネマリンミオパチー;セントラルコア病;ミニコア病;マルチミニコア病;ミオチュブラーミオパチー;中心核ミオパチー;中心核病;先天性筋線維タイプ不均等症 Congenital myopathy 127 前頭側頭葉変性症;（行動異常型）前頭側頭型認知症;前頭側頭型認知症;意味性認知症 Frontotemporal lobar degeneration 137 限局性皮質異形成 Focal cortical dysplasia 157 スタージ・ウェーバー症候群 Sturge-Weber syndrome 158 結節性硬化症 Tuberous sclerosis 192 コケイン症候群 Cockayne syndrome 222 一次性ネフローゼ症候群;ネフローゼ症候群;糸球体腎炎;微小変化型ネフローゼ症候群;膜性腎症;巣状分節性糸球体硬化症;半月体形成性糸球体腎炎;管内増殖性糸球体腎炎 Primary nephrotic syndrome 223 一次性膜性増殖性糸球体腎炎;一次性膜性増殖性糸球体腎炎I型;一次性膜性増殖性糸球体腎炎III型;糸球体腎炎;C3腎炎;C3腎症;膜性増殖性糸球体腎炎;特発性免疫複合体型膜性増殖性糸球体腎炎 Primary membranoproliferative glomerulonephritis 227 オスラー病;Osler病;オスラー症候群;Osler症候群;遺伝性出血性末梢血管拡張症 Osler disease 277 リンパ管腫症／ゴーハム病;リンパ管腫症;びまん性リンパ管腫症;ゴーハム病;Gorham病;ゴーハム症候群;Gorham症候群;ゴーハム・スタウト症候群;大量骨溶解症;脈管奇形 Lymphangiomatosis 278 巨大リンパ管奇形（頚部顔面病変）;脈管奇形 Huge lymphatic malformation with cervicofacial lesion 279 巨大静脈奇形（頚部口腔咽頭びまん性病変）;静脈奇形;脈管奇形 Huge venous malformation with cervical, oral and pharyngeal diffuse lesion 280 巨大動静脈奇形（頚部顔面又は四肢病変）;脈管奇形 Huge arteriovenous malformation with cervicofacial or limb lesion 281 クリッペル・トレノネー・ウェーバー症候群;クリッペル・トレノネー症候群;パークスウェーバー症候群;脈管奇形 Klippel-Trenaunay-Weber syndrome 283 後天性赤芽球癆;赤芽球癆 Acquired pure red cell aplasia 285 ファンコニ貧血 Fanconi anemia 300 IgG4関連疾患;IgG4関連疾患包括;自己免疫性膵炎;IgG4関連硬化性胆管炎;IgG4関連涙腺・眼窩及び唾液腺病変;IgG4関連腎臓病 IgG4-related disease 331 特発性多中心性キャッスルマン病;Castleman病;キャッスルマン症候群;Castleman症候群 Idiopathic multicentric castleman disease
137	HIF-1 signaling pathway 💬	1件: MTOR 💬 HIF-1 signaling pathway × Name Full Name MTOR serine/threonine-protein kinase mTOR isoform 1	Sirolimus 💬 HIF-1 signaling pathway × Name Other Names Sirolimus Rapamune Rapamycin FYARRO HYFTOR シロリムスラパリムス	Sirolimus	46件:  6 , 13, 15, 17, 19, 21, 34, 35, 36, 46, 48, 49, 51, 54, 57, 60, 61, 62, 63, 65, 66, 67, 84, 85, 86, 89, 97, 98, 111, 127, 137, 157, 158, 192, 222, 223, 227, 277, 278, 279, 280, 281, 283, 285, 300, 331 💬 137. HIF-1 signaling pathway × 告示番号 日本語名 英語名  6  パーキンソン病;Parkinson病;Parkinson症候群 Parkinson disease 13 多発性硬化症／視神経脊髄炎;多発性硬化症;視神経脊髄炎;Balo病;バロー同心円硬化症 Multiple sclerosis/Neuromyelitis optica 15 封入体筋炎 Inclusion body myositis 17 多系統萎縮症;オリーブ橋小脳萎縮症;線条体黒質変性症;シャイ・ドレーガー症候群 Multiple system atrophy 19 ライソゾーム病;Lysosomal病;Lysosomal症候群;ゴーシェ病;Gaucher病;Gaucher症候群;ニーマン・ピック病A型、B型／酸性スフィンゴミエリナーゼ欠損症;ニーマン・ピック病A型、B型;ニーマン・ピック病;酸性スフィンゴミエリナーゼ欠損症;ニーマン・ピック病C型;GM1ガングリオシドーシス;GM2ガングリオシドーシス;テイ・サックス病;サンドホフ病;Sandhoff病;Sandhoff症候群;クラッベ病;Krabbe病;クラッベ症候群;Krabbe症候群;異染性白質ジストロフィー;マルチプルサルファターゼ欠損症;ファーバー病;Farber病;Farber症候群;ムコ多糖症I型;ムコ多糖症Ⅰ型;ハーラー・シェイエ症候群;ムコ多糖症II型;ムコ多糖症Ⅱ型;ハンター症候群;ムコ多糖症III型;ムコ多糖症IIIA型;ムコ多糖症IIIB型;ムコ多糖症Ⅲ型;サンフィリポ症候群;サンフィリッポ症候群;ムコ多糖症IV型;ムコ多糖症Ⅳ型;モルキオ症候群;ムコ多糖症VI型;ムコ多糖症Ⅵ型;マロトー・ラミー病;ムコ多糖症VII型;ムコ多糖症Ⅶ型;スライ病;ムコ多糖症IX型;ムコ多糖症Ⅸ型;ヒアルロニダーゼ欠損症;シアリドーシス;ガラクトシアリドーシス;ムコリピドーシスII型、III型;α-マンノシドーシス;β-マンノシドーシス;フコシドーシス;アスパルチルグルコサミン尿症;シンドラー病／神崎病;シンドラー病;Schindler病;Schindler症候群;神崎病;Kanzaki病;Kanzaki症候群;ポンペ病;Pompe病;ポンペ症候群;Pompe症候群;糖原病II型;糖原病Ⅱ型;酸性リパーゼ欠損症;Wolman病;Wolman症候群;ダノン病;Danon病;ダノン症候群;Danon症候群;遊離シアル酸蓄積症;乳児型シアル酸蓄積症;サラ病;Salla病;Salla症候群;セロイドリポフスチノーシス;ファブリー病;Fabry病;Fabry症候群;シスチン症;シスチノーシス Lysosomal storage disease 21 ミトコンドリア病;ミトコンドリア糖尿病;Mitochondrial病;Mitochondrial症候群;慢性進行性外眼筋麻痺症候群;リー脳症;Leigh脳症;ミトコンドリア脳筋症・乳酸アシドーシス・脳卒中様発作症候群;ミオクローヌスてんかん;ピアソン症候群;メチルグルタコン酸尿症IV型;ミトコンドリア呼吸鎖異常症;メチルグルタコン酸尿症V型;DCMA症候群 Mitochondrial disease 34 神経線維腫症;神経線維腫症1型;レックリングハウゼン病;Recklinghausen病;Recklinghausen症候群;神経線維腫症2型 Neurofibromatosis 35 天疱瘡 Pemphigus 36 表皮水疱症;キンドラー症候群 Epidermolysis bullosa 46 悪性関節リウマチ;関節リウマチ Malignant rheumatoid arthritis 48 原発性抗リン脂質抗体症候群;抗リン脂質抗体症候群 Primary antiphospholipid syndrome 49 全身性エリテマトーデス;ループス腎炎 Systemic lupus erythematosus 51 全身性強皮症;全身性硬化症 Scleroderma 54 成人発症スチル病;成人スチル病 Adult still disease 57 特発性拡張型心筋症;拡張型心筋症 Idiopathic dilated cardiomyopathy 60 再生不良性貧血 Aplastic anemia 61 自己免疫性溶血性貧血;寒冷凝集素症;寒冷ヘモグロビン尿症;発作性寒冷ヘモグロビン尿症;エヴァンス症候群 Autoimmune hemolytic anemia 62 発作性夜間ヘモグロビン尿症 Paroxysmal nocturnal hemoglobinuria 63 免疫性血小板減少症;特発性血小板減少性紫斑病;一次性免疫性血小板減少症;血小板減少症 Idiopathic thrombocytopenic purpura 65 原発性免疫不全症候群;原発性免疫不全症;X連鎖重症複合免疫不全症;細網異形成症;アデノシンデアミナーゼ欠損症;オーメン症候群;プリンヌクレオシドホスホリラーゼ欠損症;CD8欠損症;ZAP-70欠損症;MHCクラスI欠損症;MHCクラスII欠損症;1から9までに掲げるもののほか、複合免疫不全症;複合免疫不全症;ウィスコット・オルドリッチ症候群;毛細血管拡張性運動失調症;ナイミーヘン染色体不安定症候群;ブルーム症候群;ICF症候群;PMS2異常症;RIDDLE症候群;シムケ症候群;ネザートン症候群;胸腺低形成症候群;ディ・ジョージ症候群;22q11.2欠失症候群;高IgE症候群;肝中心静脈閉鎖症を伴う免疫不全症;先天性角化不全症;X連鎖無ガンマグロブリン血症;分類不能型免疫不全症;高IgM症候群;IgGサブクラス欠損症;選択的IgA欠損症;特異抗体産生不全症;乳児一過性低ガンマグロブリン血症;24から30までに掲げるもののほか、液性免疫不全を主とする疾患;チェディアック・東症候群;X連鎖リンパ増殖症候群;XIAP欠損症;自己免疫性リンパ増殖症候群;32から34までに掲げるもののほか、免疫調整障害;家族性血球貪食症候群;家族性血球貪食性リンパ組織球症;カンジダ感染と外胚葉形成異常を伴う自己免疫性多腺性内分泌不全症;IPEX症候群;CD25欠損症;ITCH欠損症;重症先天性好中球減少症;周期性好中球減少症;36及び37に掲げるもののほか、慢性の経過をたどる好中球減少症;p14欠損症;白血球接着不全症;シュワッハマン・ダイアモンド症候群;慢性肉芽腫症;ミエロペルオキシダーゼ欠損症;メンデル遺伝型マイコバクテリア易感染症;39から43までに掲げるもののほか、白血球機能異常;免疫不全を伴う無汗性外胚葉形成異常症;IRAK4欠損症;MyD88欠損症;慢性皮膚粘膜カンジダ症;45から48までに掲げるもののほか、自然免疫異常;WHIM症候群;疣贅様表皮発育異常症;単純ヘルペス脳炎;CARD9欠損症先天性補体欠損症;C1q欠損症;C1r欠損症;C1s欠損症;C2欠損症;C3欠損症;C4欠損症;C5欠損症;C6欠損症;C7欠損症;C8欠損症;C9欠損症;遺伝性血管性浮腫（C1インヒビター欠損症）;遺伝性血管性浮腫;血管性浮腫;50及び51に掲げるもののほか、先天性補体欠損症;Factor D欠損症;Factor I欠損症;Factor H欠損症;Properdin欠損症;MASP1欠損症;MASP2欠損症;3MC症候群;Ficolin3関連免疫不全症 Primary immunodeficiency 66 IgA腎症;免疫グロブリンA腎症;Berger病;Berger症候群;糸球体腎炎 IgA nephropathy 67 多発性嚢胞腎;嚢胞性腎疾患;常染色体優性多発性嚢胞腎;常染色体顕性多発性嚢胞腎;常染色体優性（顕性）多発性嚢胞腎;常染色体劣性多発性嚢胞腎;常染色体潜性多発性嚢胞腎;常染色体劣性（潜性）多発性嚢胞腎 Polycystic kidney disease 84 サルコイドーシス Sarcoidosis 85 特発性間質性肺炎;特発性肺線維症;肺線維症;特発性非特異性間質性肺炎;呼吸細気管支炎を伴う間質性肺疾患;剥離性間質性肺炎;特発性器質化肺炎;急性間質性肺炎;特発性リンパ球性間質性肺炎;間質性肺疾患;特発性胸膜肺実質線維弾性症;特発性上葉優位型肺線維症 Idiopathic interstitial pneumonia 86 肺動脈性肺高血圧症;肺動脈高血圧症;肺動脈性高血圧症;肺高血圧症 Pulmonary arterial hypertension 89 リンパ脈管筋腫症 Lymphangioleiomyomatosis 97 潰瘍性大腸炎;炎症性腸疾患 Ulcerative colitis 98 好酸球性消化管疾患;好酸球性消化管疾患（新生児-乳児）;食物蛋白誘発胃腸炎;好酸球性消化管疾患（小児-成人）;好酸球性食道炎;好酸球性胃腸炎 Eosinophilic gastro-intestinal disorder 111 先天性ミオパチー;ネマリンミオパチー;セントラルコア病;ミニコア病;マルチミニコア病;ミオチュブラーミオパチー;中心核ミオパチー;中心核病;先天性筋線維タイプ不均等症 Congenital myopathy 127 前頭側頭葉変性症;（行動異常型）前頭側頭型認知症;前頭側頭型認知症;意味性認知症 Frontotemporal lobar degeneration 137 限局性皮質異形成 Focal cortical dysplasia 157 スタージ・ウェーバー症候群 Sturge-Weber syndrome 158 結節性硬化症 Tuberous sclerosis 192 コケイン症候群 Cockayne syndrome 222 一次性ネフローゼ症候群;ネフローゼ症候群;糸球体腎炎;微小変化型ネフローゼ症候群;膜性腎症;巣状分節性糸球体硬化症;半月体形成性糸球体腎炎;管内増殖性糸球体腎炎 Primary nephrotic syndrome 223 一次性膜性増殖性糸球体腎炎;一次性膜性増殖性糸球体腎炎I型;一次性膜性増殖性糸球体腎炎III型;糸球体腎炎;C3腎炎;C3腎症;膜性増殖性糸球体腎炎;特発性免疫複合体型膜性増殖性糸球体腎炎 Primary membranoproliferative glomerulonephritis 227 オスラー病;Osler病;オスラー症候群;Osler症候群;遺伝性出血性末梢血管拡張症 Osler disease 277 リンパ管腫症／ゴーハム病;リンパ管腫症;びまん性リンパ管腫症;ゴーハム病;Gorham病;ゴーハム症候群;Gorham症候群;ゴーハム・スタウト症候群;大量骨溶解症;脈管奇形 Lymphangiomatosis 278 巨大リンパ管奇形（頚部顔面病変）;脈管奇形 Huge lymphatic malformation with cervicofacial lesion 279 巨大静脈奇形（頚部口腔咽頭びまん性病変）;静脈奇形;脈管奇形 Huge venous malformation with cervical, oral and pharyngeal diffuse lesion 280 巨大動静脈奇形（頚部顔面又は四肢病変）;脈管奇形 Huge arteriovenous malformation with cervicofacial or limb lesion 281 クリッペル・トレノネー・ウェーバー症候群;クリッペル・トレノネー症候群;パークスウェーバー症候群;脈管奇形 Klippel-Trenaunay-Weber syndrome 283 後天性赤芽球癆;赤芽球癆 Acquired pure red cell aplasia 285 ファンコニ貧血 Fanconi anemia 300 IgG4関連疾患;IgG4関連疾患包括;自己免疫性膵炎;IgG4関連硬化性胆管炎;IgG4関連涙腺・眼窩及び唾液腺病変;IgG4関連腎臓病 IgG4-related disease 331 特発性多中心性キャッスルマン病;Castleman病;キャッスルマン症候群;Castleman症候群 Idiopathic multicentric castleman disease
138	Hormone signaling 💬	4件: ADRA1A, ADRA1B, ADRA1D, ADRB1 💬 Hormone signaling × Name Full Name ADRA1A alpha-1A adrenergic receptor isoform 1 ADRA1B alpha-1B adrenergic receptor ADRA1D alpha-1D adrenergic receptor ADRB1 beta-1 adrenergic receptor	Amiodarone hydrochloride 💬 Hormone signaling × Name Other Names Amiodarone hydrochloride Ancaron Cordarone Nexterone AMIODARONE HCI PACERONE アミオダロン塩酸塩アンカロン アミオダロン	Amiodarone	3件: 28, 67, 127 💬 138. Hormone signaling × 告示番号 日本語名 英語名 28 全身性アミロイドーシス;アミロイドーシス;免疫グロブリン性アミロイドーシス（全身性AL/AHアミロイドーシス）（多発性骨髄腫に続発するものは除く）;ALアミロイドーシス;AL アミロイドーシス;全身性野生型トランスサイレチン（ATTRwt）アミロイドーシス／老人性全身性アミロイドーシス;全身性野生型トランスサイレチン（ATTRwt）アミロイドーシス;老人性全身性アミロイドーシス;ATTRアミロイドーシス;トランスサイレチン型心アミロイドーシス;遺伝性トランスサイレチン（ATTRv）アミロイドーシス／トランスサイレチン型家族性アミロイドポリニューロパチー;遺伝性トランスサイレチン（ATTRv）アミロイドーシス;トランスサイレチン型家族性アミロイドポリニューロパチー;アミロイドポリニューロパチー;遺伝性全身性アミロイドーシス（ATTRv を除く） Systemic amyloidosis 67 多発性嚢胞腎;嚢胞性腎疾患;常染色体優性多発性嚢胞腎;常染色体顕性多発性嚢胞腎;常染色体優性（顕性）多発性嚢胞腎;常染色体劣性多発性嚢胞腎;常染色体潜性多発性嚢胞腎;常染色体劣性（潜性）多発性嚢胞腎 Polycystic kidney disease 127 前頭側頭葉変性症;（行動異常型）前頭側頭型認知症;前頭側頭型認知症;意味性認知症 Frontotemporal lobar degeneration
139	Hormone signaling 💬	4件: ADRA1A, ADRA1B, ADRA1D, ADRB1 💬 Hormone signaling × Name Full Name ADRA1A alpha-1A adrenergic receptor isoform 1 ADRA1B alpha-1B adrenergic receptor ADRA1D alpha-1D adrenergic receptor ADRB1 beta-1 adrenergic receptor	Amiodarone 💬 Hormone signaling × Name Other Names Amiodarone アミオダロン	Amiodarone	3件: 28, 67, 127 💬 138. Hormone signaling × 告示番号 日本語名 英語名 28 全身性アミロイドーシス;アミロイドーシス;免疫グロブリン性アミロイドーシス（全身性AL/AHアミロイドーシス）（多発性骨髄腫に続発するものは除く）;ALアミロイドーシス;AL アミロイドーシス;全身性野生型トランスサイレチン（ATTRwt）アミロイドーシス／老人性全身性アミロイドーシス;全身性野生型トランスサイレチン（ATTRwt）アミロイドーシス;老人性全身性アミロイドーシス;ATTRアミロイドーシス;トランスサイレチン型心アミロイドーシス;遺伝性トランスサイレチン（ATTRv）アミロイドーシス／トランスサイレチン型家族性アミロイドポリニューロパチー;遺伝性トランスサイレチン（ATTRv）アミロイドーシス;トランスサイレチン型家族性アミロイドポリニューロパチー;アミロイドポリニューロパチー;遺伝性全身性アミロイドーシス（ATTRv を除く） Systemic amyloidosis 67 多発性嚢胞腎;嚢胞性腎疾患;常染色体優性多発性嚢胞腎;常染色体顕性多発性嚢胞腎;常染色体優性（顕性）多発性嚢胞腎;常染色体劣性多発性嚢胞腎;常染色体潜性多発性嚢胞腎;常染色体劣性（潜性）多発性嚢胞腎 Polycystic kidney disease 127 前頭側頭葉変性症;（行動異常型）前頭側頭型認知症;前頭側頭型認知症;意味性認知症 Frontotemporal lobar degeneration
140	Hormone signaling 💬	1件: DRD2 💬 Hormone signaling × Name Full Name DRD2 D(2) dopamine receptor isoform long	Rotigotine 💬 Hormone signaling × Name Other Names Rotigotine Neupro ロチゴチンニュープロ	Rotigotine	3件:  6 , 67, 127 💬 140. Hormone signaling × 告示番号 日本語名 英語名  6  パーキンソン病;Parkinson病;Parkinson症候群 Parkinson disease 67 多発性嚢胞腎;嚢胞性腎疾患;常染色体優性多発性嚢胞腎;常染色体顕性多発性嚢胞腎;常染色体優性（顕性）多発性嚢胞腎;常染色体劣性多発性嚢胞腎;常染色体潜性多発性嚢胞腎;常染色体劣性（潜性）多発性嚢胞腎 Polycystic kidney disease 127 前頭側頭葉変性症;（行動異常型）前頭側頭型認知症;前頭側頭型認知症;意味性認知症 Frontotemporal lobar degeneration
141	Hormone signaling 💬	2件: HCRTR1, HCRTR2 💬 Hormone signaling × Name Full Name HCRTR1 orexin/Hypocretin receptor type 1 HCRTR2 orexin receptor type 2	Lemborexant 💬 Hormone signaling × Name Other Names Lemborexant Dayvigo レンボレキサントデエビゴ	Lemborexant	2件:  6 , 127 💬 141. Hormone signaling × 告示番号 日本語名 英語名  6  パーキンソン病;Parkinson病;Parkinson症候群 Parkinson disease 127 前頭側頭葉変性症;（行動異常型）前頭側頭型認知症;前頭側頭型認知症;意味性認知症 Frontotemporal lobar degeneration
142	Hormone signaling 💬	1件: OXTR 💬 Hormone signaling × Name Full Name OXTR oxytocin receptor	Oxytocin 💬 Hormone signaling × Name Other Names Oxytocin Pitocin Syntocinon オキシトシンアトニン	Oxytocin	8件:  6 , 70, 72, 127, 168, 193, 206, 226 💬 142. Hormone signaling × 告示番号 日本語名 英語名  6  パーキンソン病;Parkinson病;Parkinson症候群 Parkinson disease 70 広範脊柱管狭窄症 Spinal stenosis 72 下垂体性ADH分泌異常症;中枢性尿崩症;バゾプレシン分泌過剰症 Pituitary ADH secretion disorder 127 前頭側頭葉変性症;（行動異常型）前頭側頭型認知症;前頭側頭型認知症;意味性認知症 Frontotemporal lobar degeneration 168 エーラス・ダンロス症候群;古典型エーラス・ダンロス症候群;類古典型エーラス・ダンロス症候群;心臓弁型エーラス・ダンロス症候群;血管型エーラス・ダンロス症候群;関節（過可動）型エーラス・ダンロス症候群;多発関節弛緩型エーラス・ダンロス症候群;皮膚脆弱型エーラス・ダンロス症候群;後側彎型エーラス・ダンロス症候群;脆弱角膜症候群;脊椎異形成型エーラス・ダンロス症候群;筋拘縮型エーラス・ダンロス症候群;デルマタン 4-O-硫酸基転移酵素-1 欠損型エーラス・ダンロス症候群;ミオパチー型エーラス・ダンロス症候群;歯周型エーラス・ダンロス症候群 Ehlers-Danlos syndrome 193 プラダー・ウィリ症候群 Prader-Willi syndrome 206 脆弱Ｘ症候群 Fragile X syndrome 226 間質性膀胱炎（ハンナ型）;間質性膀胱炎 Interstitial cystitis with Hunners ulcer
143	Human cytomegalovirus infection 💬	1件: MTOR 💬 Human cytomegalovirus infection × Name Full Name MTOR serine/threonine-protein kinase mTOR isoform 1	Sirolimus 💬 Human cytomegalovirus infection × Name Other Names Sirolimus Rapamune Rapamycin FYARRO HYFTOR シロリムスラパリムス	Sirolimus	46件:  6 , 13, 15, 17, 19, 21, 34, 35, 36, 46, 48, 49, 51, 54, 57, 60, 61, 62, 63, 65, 66, 67, 84, 85, 86, 89, 97, 98, 111, 127, 137, 157, 158, 192, 222, 223, 227, 277, 278, 279, 280, 281, 283, 285, 300, 331 💬 143. Human cytomegalovirus infection × 告示番号 日本語名 英語名  6  パーキンソン病;Parkinson病;Parkinson症候群 Parkinson disease 13 多発性硬化症／視神経脊髄炎;多発性硬化症;視神経脊髄炎;Balo病;バロー同心円硬化症 Multiple sclerosis/Neuromyelitis optica 15 封入体筋炎 Inclusion body myositis 17 多系統萎縮症;オリーブ橋小脳萎縮症;線条体黒質変性症;シャイ・ドレーガー症候群 Multiple system atrophy 19 ライソゾーム病;Lysosomal病;Lysosomal症候群;ゴーシェ病;Gaucher病;Gaucher症候群;ニーマン・ピック病A型、B型／酸性スフィンゴミエリナーゼ欠損症;ニーマン・ピック病A型、B型;ニーマン・ピック病;酸性スフィンゴミエリナーゼ欠損症;ニーマン・ピック病C型;GM1ガングリオシドーシス;GM2ガングリオシドーシス;テイ・サックス病;サンドホフ病;Sandhoff病;Sandhoff症候群;クラッベ病;Krabbe病;クラッベ症候群;Krabbe症候群;異染性白質ジストロフィー;マルチプルサルファターゼ欠損症;ファーバー病;Farber病;Farber症候群;ムコ多糖症I型;ムコ多糖症Ⅰ型;ハーラー・シェイエ症候群;ムコ多糖症II型;ムコ多糖症Ⅱ型;ハンター症候群;ムコ多糖症III型;ムコ多糖症IIIA型;ムコ多糖症IIIB型;ムコ多糖症Ⅲ型;サンフィリポ症候群;サンフィリッポ症候群;ムコ多糖症IV型;ムコ多糖症Ⅳ型;モルキオ症候群;ムコ多糖症VI型;ムコ多糖症Ⅵ型;マロトー・ラミー病;ムコ多糖症VII型;ムコ多糖症Ⅶ型;スライ病;ムコ多糖症IX型;ムコ多糖症Ⅸ型;ヒアルロニダーゼ欠損症;シアリドーシス;ガラクトシアリドーシス;ムコリピドーシスII型、III型;α-マンノシドーシス;β-マンノシドーシス;フコシドーシス;アスパルチルグルコサミン尿症;シンドラー病／神崎病;シンドラー病;Schindler病;Schindler症候群;神崎病;Kanzaki病;Kanzaki症候群;ポンペ病;Pompe病;ポンペ症候群;Pompe症候群;糖原病II型;糖原病Ⅱ型;酸性リパーゼ欠損症;Wolman病;Wolman症候群;ダノン病;Danon病;ダノン症候群;Danon症候群;遊離シアル酸蓄積症;乳児型シアル酸蓄積症;サラ病;Salla病;Salla症候群;セロイドリポフスチノーシス;ファブリー病;Fabry病;Fabry症候群;シスチン症;シスチノーシス Lysosomal storage disease 21 ミトコンドリア病;ミトコンドリア糖尿病;Mitochondrial病;Mitochondrial症候群;慢性進行性外眼筋麻痺症候群;リー脳症;Leigh脳症;ミトコンドリア脳筋症・乳酸アシドーシス・脳卒中様発作症候群;ミオクローヌスてんかん;ピアソン症候群;メチルグルタコン酸尿症IV型;ミトコンドリア呼吸鎖異常症;メチルグルタコン酸尿症V型;DCMA症候群 Mitochondrial disease 34 神経線維腫症;神経線維腫症1型;レックリングハウゼン病;Recklinghausen病;Recklinghausen症候群;神経線維腫症2型 Neurofibromatosis 35 天疱瘡 Pemphigus 36 表皮水疱症;キンドラー症候群 Epidermolysis bullosa 46 悪性関節リウマチ;関節リウマチ Malignant rheumatoid arthritis 48 原発性抗リン脂質抗体症候群;抗リン脂質抗体症候群 Primary antiphospholipid syndrome 49 全身性エリテマトーデス;ループス腎炎 Systemic lupus erythematosus 51 全身性強皮症;全身性硬化症 Scleroderma 54 成人発症スチル病;成人スチル病 Adult still disease 57 特発性拡張型心筋症;拡張型心筋症 Idiopathic dilated cardiomyopathy 60 再生不良性貧血 Aplastic anemia 61 自己免疫性溶血性貧血;寒冷凝集素症;寒冷ヘモグロビン尿症;発作性寒冷ヘモグロビン尿症;エヴァンス症候群 Autoimmune hemolytic anemia 62 発作性夜間ヘモグロビン尿症 Paroxysmal nocturnal hemoglobinuria 63 免疫性血小板減少症;特発性血小板減少性紫斑病;一次性免疫性血小板減少症;血小板減少症 Idiopathic thrombocytopenic purpura 65 原発性免疫不全症候群;原発性免疫不全症;X連鎖重症複合免疫不全症;細網異形成症;アデノシンデアミナーゼ欠損症;オーメン症候群;プリンヌクレオシドホスホリラーゼ欠損症;CD8欠損症;ZAP-70欠損症;MHCクラスI欠損症;MHCクラスII欠損症;1から9までに掲げるもののほか、複合免疫不全症;複合免疫不全症;ウィスコット・オルドリッチ症候群;毛細血管拡張性運動失調症;ナイミーヘン染色体不安定症候群;ブルーム症候群;ICF症候群;PMS2異常症;RIDDLE症候群;シムケ症候群;ネザートン症候群;胸腺低形成症候群;ディ・ジョージ症候群;22q11.2欠失症候群;高IgE症候群;肝中心静脈閉鎖症を伴う免疫不全症;先天性角化不全症;X連鎖無ガンマグロブリン血症;分類不能型免疫不全症;高IgM症候群;IgGサブクラス欠損症;選択的IgA欠損症;特異抗体産生不全症;乳児一過性低ガンマグロブリン血症;24から30までに掲げるもののほか、液性免疫不全を主とする疾患;チェディアック・東症候群;X連鎖リンパ増殖症候群;XIAP欠損症;自己免疫性リンパ増殖症候群;32から34までに掲げるもののほか、免疫調整障害;家族性血球貪食症候群;家族性血球貪食性リンパ組織球症;カンジダ感染と外胚葉形成異常を伴う自己免疫性多腺性内分泌不全症;IPEX症候群;CD25欠損症;ITCH欠損症;重症先天性好中球減少症;周期性好中球減少症;36及び37に掲げるもののほか、慢性の経過をたどる好中球減少症;p14欠損症;白血球接着不全症;シュワッハマン・ダイアモンド症候群;慢性肉芽腫症;ミエロペルオキシダーゼ欠損症;メンデル遺伝型マイコバクテリア易感染症;39から43までに掲げるもののほか、白血球機能異常;免疫不全を伴う無汗性外胚葉形成異常症;IRAK4欠損症;MyD88欠損症;慢性皮膚粘膜カンジダ症;45から48までに掲げるもののほか、自然免疫異常;WHIM症候群;疣贅様表皮発育異常症;単純ヘルペス脳炎;CARD9欠損症先天性補体欠損症;C1q欠損症;C1r欠損症;C1s欠損症;C2欠損症;C3欠損症;C4欠損症;C5欠損症;C6欠損症;C7欠損症;C8欠損症;C9欠損症;遺伝性血管性浮腫（C1インヒビター欠損症）;遺伝性血管性浮腫;血管性浮腫;50及び51に掲げるもののほか、先天性補体欠損症;Factor D欠損症;Factor I欠損症;Factor H欠損症;Properdin欠損症;MASP1欠損症;MASP2欠損症;3MC症候群;Ficolin3関連免疫不全症 Primary immunodeficiency 66 IgA腎症;免疫グロブリンA腎症;Berger病;Berger症候群;糸球体腎炎 IgA nephropathy 67 多発性嚢胞腎;嚢胞性腎疾患;常染色体優性多発性嚢胞腎;常染色体顕性多発性嚢胞腎;常染色体優性（顕性）多発性嚢胞腎;常染色体劣性多発性嚢胞腎;常染色体潜性多発性嚢胞腎;常染色体劣性（潜性）多発性嚢胞腎 Polycystic kidney disease 84 サルコイドーシス Sarcoidosis 85 特発性間質性肺炎;特発性肺線維症;肺線維症;特発性非特異性間質性肺炎;呼吸細気管支炎を伴う間質性肺疾患;剥離性間質性肺炎;特発性器質化肺炎;急性間質性肺炎;特発性リンパ球性間質性肺炎;間質性肺疾患;特発性胸膜肺実質線維弾性症;特発性上葉優位型肺線維症 Idiopathic interstitial pneumonia 86 肺動脈性肺高血圧症;肺動脈高血圧症;肺動脈性高血圧症;肺高血圧症 Pulmonary arterial hypertension 89 リンパ脈管筋腫症 Lymphangioleiomyomatosis 97 潰瘍性大腸炎;炎症性腸疾患 Ulcerative colitis 98 好酸球性消化管疾患;好酸球性消化管疾患（新生児-乳児）;食物蛋白誘発胃腸炎;好酸球性消化管疾患（小児-成人）;好酸球性食道炎;好酸球性胃腸炎 Eosinophilic gastro-intestinal disorder 111 先天性ミオパチー;ネマリンミオパチー;セントラルコア病;ミニコア病;マルチミニコア病;ミオチュブラーミオパチー;中心核ミオパチー;中心核病;先天性筋線維タイプ不均等症 Congenital myopathy 127 前頭側頭葉変性症;（行動異常型）前頭側頭型認知症;前頭側頭型認知症;意味性認知症 Frontotemporal lobar degeneration 137 限局性皮質異形成 Focal cortical dysplasia 157 スタージ・ウェーバー症候群 Sturge-Weber syndrome 158 結節性硬化症 Tuberous sclerosis 192 コケイン症候群 Cockayne syndrome 222 一次性ネフローゼ症候群;ネフローゼ症候群;糸球体腎炎;微小変化型ネフローゼ症候群;膜性腎症;巣状分節性糸球体硬化症;半月体形成性糸球体腎炎;管内増殖性糸球体腎炎 Primary nephrotic syndrome 223 一次性膜性増殖性糸球体腎炎;一次性膜性増殖性糸球体腎炎I型;一次性膜性増殖性糸球体腎炎III型;糸球体腎炎;C3腎炎;C3腎症;膜性増殖性糸球体腎炎;特発性免疫複合体型膜性増殖性糸球体腎炎 Primary membranoproliferative glomerulonephritis 227 オスラー病;Osler病;オスラー症候群;Osler症候群;遺伝性出血性末梢血管拡張症 Osler disease 277 リンパ管腫症／ゴーハム病;リンパ管腫症;びまん性リンパ管腫症;ゴーハム病;Gorham病;ゴーハム症候群;Gorham症候群;ゴーハム・スタウト症候群;大量骨溶解症;脈管奇形 Lymphangiomatosis 278 巨大リンパ管奇形（頚部顔面病変）;脈管奇形 Huge lymphatic malformation with cervicofacial lesion 279 巨大静脈奇形（頚部口腔咽頭びまん性病変）;静脈奇形;脈管奇形 Huge venous malformation with cervical, oral and pharyngeal diffuse lesion 280 巨大動静脈奇形（頚部顔面又は四肢病変）;脈管奇形 Huge arteriovenous malformation with cervicofacial or limb lesion 281 クリッペル・トレノネー・ウェーバー症候群;クリッペル・トレノネー症候群;パークスウェーバー症候群;脈管奇形 Klippel-Trenaunay-Weber syndrome 283 後天性赤芽球癆;赤芽球癆 Acquired pure red cell aplasia 285 ファンコニ貧血 Fanconi anemia 300 IgG4関連疾患;IgG4関連疾患包括;自己免疫性膵炎;IgG4関連硬化性胆管炎;IgG4関連涙腺・眼窩及び唾液腺病変;IgG4関連腎臓病 IgG4-related disease 331 特発性多中心性キャッスルマン病;Castleman病;キャッスルマン症候群;Castleman症候群 Idiopathic multicentric castleman disease
144	Human immunodeficiency virus 1 infection 💬	1件: MTOR 💬 Human immunodeficiency virus 1 infection × Name Full Name MTOR serine/threonine-protein kinase mTOR isoform 1	Sirolimus 💬 Human immunodeficiency virus 1 infection × Name Other Names Sirolimus Rapamune Rapamycin FYARRO HYFTOR シロリムスラパリムス	Sirolimus	46件:  6 , 13, 15, 17, 19, 21, 34, 35, 36, 46, 48, 49, 51, 54, 57, 60, 61, 62, 63, 65, 66, 67, 84, 85, 86, 89, 97, 98, 111, 127, 137, 157, 158, 192, 222, 223, 227, 277, 278, 279, 280, 281, 283, 285, 300, 331 💬 144. Human immunodeficiency virus 1 infection × 告示番号 日本語名 英語名  6  パーキンソン病;Parkinson病;Parkinson症候群 Parkinson disease 13 多発性硬化症／視神経脊髄炎;多発性硬化症;視神経脊髄炎;Balo病;バロー同心円硬化症 Multiple sclerosis/Neuromyelitis optica 15 封入体筋炎 Inclusion body myositis 17 多系統萎縮症;オリーブ橋小脳萎縮症;線条体黒質変性症;シャイ・ドレーガー症候群 Multiple system atrophy 19 ライソゾーム病;Lysosomal病;Lysosomal症候群;ゴーシェ病;Gaucher病;Gaucher症候群;ニーマン・ピック病A型、B型／酸性スフィンゴミエリナーゼ欠損症;ニーマン・ピック病A型、B型;ニーマン・ピック病;酸性スフィンゴミエリナーゼ欠損症;ニーマン・ピック病C型;GM1ガングリオシドーシス;GM2ガングリオシドーシス;テイ・サックス病;サンドホフ病;Sandhoff病;Sandhoff症候群;クラッベ病;Krabbe病;クラッベ症候群;Krabbe症候群;異染性白質ジストロフィー;マルチプルサルファターゼ欠損症;ファーバー病;Farber病;Farber症候群;ムコ多糖症I型;ムコ多糖症Ⅰ型;ハーラー・シェイエ症候群;ムコ多糖症II型;ムコ多糖症Ⅱ型;ハンター症候群;ムコ多糖症III型;ムコ多糖症IIIA型;ムコ多糖症IIIB型;ムコ多糖症Ⅲ型;サンフィリポ症候群;サンフィリッポ症候群;ムコ多糖症IV型;ムコ多糖症Ⅳ型;モルキオ症候群;ムコ多糖症VI型;ムコ多糖症Ⅵ型;マロトー・ラミー病;ムコ多糖症VII型;ムコ多糖症Ⅶ型;スライ病;ムコ多糖症IX型;ムコ多糖症Ⅸ型;ヒアルロニダーゼ欠損症;シアリドーシス;ガラクトシアリドーシス;ムコリピドーシスII型、III型;α-マンノシドーシス;β-マンノシドーシス;フコシドーシス;アスパルチルグルコサミン尿症;シンドラー病／神崎病;シンドラー病;Schindler病;Schindler症候群;神崎病;Kanzaki病;Kanzaki症候群;ポンペ病;Pompe病;ポンペ症候群;Pompe症候群;糖原病II型;糖原病Ⅱ型;酸性リパーゼ欠損症;Wolman病;Wolman症候群;ダノン病;Danon病;ダノン症候群;Danon症候群;遊離シアル酸蓄積症;乳児型シアル酸蓄積症;サラ病;Salla病;Salla症候群;セロイドリポフスチノーシス;ファブリー病;Fabry病;Fabry症候群;シスチン症;シスチノーシス Lysosomal storage disease 21 ミトコンドリア病;ミトコンドリア糖尿病;Mitochondrial病;Mitochondrial症候群;慢性進行性外眼筋麻痺症候群;リー脳症;Leigh脳症;ミトコンドリア脳筋症・乳酸アシドーシス・脳卒中様発作症候群;ミオクローヌスてんかん;ピアソン症候群;メチルグルタコン酸尿症IV型;ミトコンドリア呼吸鎖異常症;メチルグルタコン酸尿症V型;DCMA症候群 Mitochondrial disease 34 神経線維腫症;神経線維腫症1型;レックリングハウゼン病;Recklinghausen病;Recklinghausen症候群;神経線維腫症2型 Neurofibromatosis 35 天疱瘡 Pemphigus 36 表皮水疱症;キンドラー症候群 Epidermolysis bullosa 46 悪性関節リウマチ;関節リウマチ Malignant rheumatoid arthritis 48 原発性抗リン脂質抗体症候群;抗リン脂質抗体症候群 Primary antiphospholipid syndrome 49 全身性エリテマトーデス;ループス腎炎 Systemic lupus erythematosus 51 全身性強皮症;全身性硬化症 Scleroderma 54 成人発症スチル病;成人スチル病 Adult still disease 57 特発性拡張型心筋症;拡張型心筋症 Idiopathic dilated cardiomyopathy 60 再生不良性貧血 Aplastic anemia 61 自己免疫性溶血性貧血;寒冷凝集素症;寒冷ヘモグロビン尿症;発作性寒冷ヘモグロビン尿症;エヴァンス症候群 Autoimmune hemolytic anemia 62 発作性夜間ヘモグロビン尿症 Paroxysmal nocturnal hemoglobinuria 63 免疫性血小板減少症;特発性血小板減少性紫斑病;一次性免疫性血小板減少症;血小板減少症 Idiopathic thrombocytopenic purpura 65 原発性免疫不全症候群;原発性免疫不全症;X連鎖重症複合免疫不全症;細網異形成症;アデノシンデアミナーゼ欠損症;オーメン症候群;プリンヌクレオシドホスホリラーゼ欠損症;CD8欠損症;ZAP-70欠損症;MHCクラスI欠損症;MHCクラスII欠損症;1から9までに掲げるもののほか、複合免疫不全症;複合免疫不全症;ウィスコット・オルドリッチ症候群;毛細血管拡張性運動失調症;ナイミーヘン染色体不安定症候群;ブルーム症候群;ICF症候群;PMS2異常症;RIDDLE症候群;シムケ症候群;ネザートン症候群;胸腺低形成症候群;ディ・ジョージ症候群;22q11.2欠失症候群;高IgE症候群;肝中心静脈閉鎖症を伴う免疫不全症;先天性角化不全症;X連鎖無ガンマグロブリン血症;分類不能型免疫不全症;高IgM症候群;IgGサブクラス欠損症;選択的IgA欠損症;特異抗体産生不全症;乳児一過性低ガンマグロブリン血症;24から30までに掲げるもののほか、液性免疫不全を主とする疾患;チェディアック・東症候群;X連鎖リンパ増殖症候群;XIAP欠損症;自己免疫性リンパ増殖症候群;32から34までに掲げるもののほか、免疫調整障害;家族性血球貪食症候群;家族性血球貪食性リンパ組織球症;カンジダ感染と外胚葉形成異常を伴う自己免疫性多腺性内分泌不全症;IPEX症候群;CD25欠損症;ITCH欠損症;重症先天性好中球減少症;周期性好中球減少症;36及び37に掲げるもののほか、慢性の経過をたどる好中球減少症;p14欠損症;白血球接着不全症;シュワッハマン・ダイアモンド症候群;慢性肉芽腫症;ミエロペルオキシダーゼ欠損症;メンデル遺伝型マイコバクテリア易感染症;39から43までに掲げるもののほか、白血球機能異常;免疫不全を伴う無汗性外胚葉形成異常症;IRAK4欠損症;MyD88欠損症;慢性皮膚粘膜カンジダ症;45から48までに掲げるもののほか、自然免疫異常;WHIM症候群;疣贅様表皮発育異常症;単純ヘルペス脳炎;CARD9欠損症先天性補体欠損症;C1q欠損症;C1r欠損症;C1s欠損症;C2欠損症;C3欠損症;C4欠損症;C5欠損症;C6欠損症;C7欠損症;C8欠損症;C9欠損症;遺伝性血管性浮腫（C1インヒビター欠損症）;遺伝性血管性浮腫;血管性浮腫;50及び51に掲げるもののほか、先天性補体欠損症;Factor D欠損症;Factor I欠損症;Factor H欠損症;Properdin欠損症;MASP1欠損症;MASP2欠損症;3MC症候群;Ficolin3関連免疫不全症 Primary immunodeficiency 66 IgA腎症;免疫グロブリンA腎症;Berger病;Berger症候群;糸球体腎炎 IgA nephropathy 67 多発性嚢胞腎;嚢胞性腎疾患;常染色体優性多発性嚢胞腎;常染色体顕性多発性嚢胞腎;常染色体優性（顕性）多発性嚢胞腎;常染色体劣性多発性嚢胞腎;常染色体潜性多発性嚢胞腎;常染色体劣性（潜性）多発性嚢胞腎 Polycystic kidney disease 84 サルコイドーシス Sarcoidosis 85 特発性間質性肺炎;特発性肺線維症;肺線維症;特発性非特異性間質性肺炎;呼吸細気管支炎を伴う間質性肺疾患;剥離性間質性肺炎;特発性器質化肺炎;急性間質性肺炎;特発性リンパ球性間質性肺炎;間質性肺疾患;特発性胸膜肺実質線維弾性症;特発性上葉優位型肺線維症 Idiopathic interstitial pneumonia 86 肺動脈性肺高血圧症;肺動脈高血圧症;肺動脈性高血圧症;肺高血圧症 Pulmonary arterial hypertension 89 リンパ脈管筋腫症 Lymphangioleiomyomatosis 97 潰瘍性大腸炎;炎症性腸疾患 Ulcerative colitis 98 好酸球性消化管疾患;好酸球性消化管疾患（新生児-乳児）;食物蛋白誘発胃腸炎;好酸球性消化管疾患（小児-成人）;好酸球性食道炎;好酸球性胃腸炎 Eosinophilic gastro-intestinal disorder 111 先天性ミオパチー;ネマリンミオパチー;セントラルコア病;ミニコア病;マルチミニコア病;ミオチュブラーミオパチー;中心核ミオパチー;中心核病;先天性筋線維タイプ不均等症 Congenital myopathy 127 前頭側頭葉変性症;（行動異常型）前頭側頭型認知症;前頭側頭型認知症;意味性認知症 Frontotemporal lobar degeneration 137 限局性皮質異形成 Focal cortical dysplasia 157 スタージ・ウェーバー症候群 Sturge-Weber syndrome 158 結節性硬化症 Tuberous sclerosis 192 コケイン症候群 Cockayne syndrome 222 一次性ネフローゼ症候群;ネフローゼ症候群;糸球体腎炎;微小変化型ネフローゼ症候群;膜性腎症;巣状分節性糸球体硬化症;半月体形成性糸球体腎炎;管内増殖性糸球体腎炎 Primary nephrotic syndrome 223 一次性膜性増殖性糸球体腎炎;一次性膜性増殖性糸球体腎炎I型;一次性膜性増殖性糸球体腎炎III型;糸球体腎炎;C3腎炎;C3腎症;膜性増殖性糸球体腎炎;特発性免疫複合体型膜性増殖性糸球体腎炎 Primary membranoproliferative glomerulonephritis 227 オスラー病;Osler病;オスラー症候群;Osler症候群;遺伝性出血性末梢血管拡張症 Osler disease 277 リンパ管腫症／ゴーハム病;リンパ管腫症;びまん性リンパ管腫症;ゴーハム病;Gorham病;ゴーハム症候群;Gorham症候群;ゴーハム・スタウト症候群;大量骨溶解症;脈管奇形 Lymphangiomatosis 278 巨大リンパ管奇形（頚部顔面病変）;脈管奇形 Huge lymphatic malformation with cervicofacial lesion 279 巨大静脈奇形（頚部口腔咽頭びまん性病変）;静脈奇形;脈管奇形 Huge venous malformation with cervical, oral and pharyngeal diffuse lesion 280 巨大動静脈奇形（頚部顔面又は四肢病変）;脈管奇形 Huge arteriovenous malformation with cervicofacial or limb lesion 281 クリッペル・トレノネー・ウェーバー症候群;クリッペル・トレノネー症候群;パークスウェーバー症候群;脈管奇形 Klippel-Trenaunay-Weber syndrome 283 後天性赤芽球癆;赤芽球癆 Acquired pure red cell aplasia 285 ファンコニ貧血 Fanconi anemia 300 IgG4関連疾患;IgG4関連疾患包括;自己免疫性膵炎;IgG4関連硬化性胆管炎;IgG4関連涙腺・眼窩及び唾液腺病変;IgG4関連腎臓病 IgG4-related disease 331 特発性多中心性キャッスルマン病;Castleman病;キャッスルマン症候群;Castleman症候群 Idiopathic multicentric castleman disease
145	Human papillomavirus infection 💬	1件: MTOR 💬 Human papillomavirus infection × Name Full Name MTOR serine/threonine-protein kinase mTOR isoform 1	Sirolimus 💬 Human papillomavirus infection × Name Other Names Sirolimus Rapamune Rapamycin FYARRO HYFTOR シロリムスラパリムス	Sirolimus	46件:  6 , 13, 15, 17, 19, 21, 34, 35, 36, 46, 48, 49, 51, 54, 57, 60, 61, 62, 63, 65, 66, 67, 84, 85, 86, 89, 97, 98, 111, 127, 137, 157, 158, 192, 222, 223, 227, 277, 278, 279, 280, 281, 283, 285, 300, 331 💬 145. Human papillomavirus infection × 告示番号 日本語名 英語名  6  パーキンソン病;Parkinson病;Parkinson症候群 Parkinson disease 13 多発性硬化症／視神経脊髄炎;多発性硬化症;視神経脊髄炎;Balo病;バロー同心円硬化症 Multiple sclerosis/Neuromyelitis optica 15 封入体筋炎 Inclusion body myositis 17 多系統萎縮症;オリーブ橋小脳萎縮症;線条体黒質変性症;シャイ・ドレーガー症候群 Multiple system atrophy 19 ライソゾーム病;Lysosomal病;Lysosomal症候群;ゴーシェ病;Gaucher病;Gaucher症候群;ニーマン・ピック病A型、B型／酸性スフィンゴミエリナーゼ欠損症;ニーマン・ピック病A型、B型;ニーマン・ピック病;酸性スフィンゴミエリナーゼ欠損症;ニーマン・ピック病C型;GM1ガングリオシドーシス;GM2ガングリオシドーシス;テイ・サックス病;サンドホフ病;Sandhoff病;Sandhoff症候群;クラッベ病;Krabbe病;クラッベ症候群;Krabbe症候群;異染性白質ジストロフィー;マルチプルサルファターゼ欠損症;ファーバー病;Farber病;Farber症候群;ムコ多糖症I型;ムコ多糖症Ⅰ型;ハーラー・シェイエ症候群;ムコ多糖症II型;ムコ多糖症Ⅱ型;ハンター症候群;ムコ多糖症III型;ムコ多糖症IIIA型;ムコ多糖症IIIB型;ムコ多糖症Ⅲ型;サンフィリポ症候群;サンフィリッポ症候群;ムコ多糖症IV型;ムコ多糖症Ⅳ型;モルキオ症候群;ムコ多糖症VI型;ムコ多糖症Ⅵ型;マロトー・ラミー病;ムコ多糖症VII型;ムコ多糖症Ⅶ型;スライ病;ムコ多糖症IX型;ムコ多糖症Ⅸ型;ヒアルロニダーゼ欠損症;シアリドーシス;ガラクトシアリドーシス;ムコリピドーシスII型、III型;α-マンノシドーシス;β-マンノシドーシス;フコシドーシス;アスパルチルグルコサミン尿症;シンドラー病／神崎病;シンドラー病;Schindler病;Schindler症候群;神崎病;Kanzaki病;Kanzaki症候群;ポンペ病;Pompe病;ポンペ症候群;Pompe症候群;糖原病II型;糖原病Ⅱ型;酸性リパーゼ欠損症;Wolman病;Wolman症候群;ダノン病;Danon病;ダノン症候群;Danon症候群;遊離シアル酸蓄積症;乳児型シアル酸蓄積症;サラ病;Salla病;Salla症候群;セロイドリポフスチノーシス;ファブリー病;Fabry病;Fabry症候群;シスチン症;シスチノーシス Lysosomal storage disease 21 ミトコンドリア病;ミトコンドリア糖尿病;Mitochondrial病;Mitochondrial症候群;慢性進行性外眼筋麻痺症候群;リー脳症;Leigh脳症;ミトコンドリア脳筋症・乳酸アシドーシス・脳卒中様発作症候群;ミオクローヌスてんかん;ピアソン症候群;メチルグルタコン酸尿症IV型;ミトコンドリア呼吸鎖異常症;メチルグルタコン酸尿症V型;DCMA症候群 Mitochondrial disease 34 神経線維腫症;神経線維腫症1型;レックリングハウゼン病;Recklinghausen病;Recklinghausen症候群;神経線維腫症2型 Neurofibromatosis 35 天疱瘡 Pemphigus 36 表皮水疱症;キンドラー症候群 Epidermolysis bullosa 46 悪性関節リウマチ;関節リウマチ Malignant rheumatoid arthritis 48 原発性抗リン脂質抗体症候群;抗リン脂質抗体症候群 Primary antiphospholipid syndrome 49 全身性エリテマトーデス;ループス腎炎 Systemic lupus erythematosus 51 全身性強皮症;全身性硬化症 Scleroderma 54 成人発症スチル病;成人スチル病 Adult still disease 57 特発性拡張型心筋症;拡張型心筋症 Idiopathic dilated cardiomyopathy 60 再生不良性貧血 Aplastic anemia 61 自己免疫性溶血性貧血;寒冷凝集素症;寒冷ヘモグロビン尿症;発作性寒冷ヘモグロビン尿症;エヴァンス症候群 Autoimmune hemolytic anemia 62 発作性夜間ヘモグロビン尿症 Paroxysmal nocturnal hemoglobinuria 63 免疫性血小板減少症;特発性血小板減少性紫斑病;一次性免疫性血小板減少症;血小板減少症 Idiopathic thrombocytopenic purpura 65 原発性免疫不全症候群;原発性免疫不全症;X連鎖重症複合免疫不全症;細網異形成症;アデノシンデアミナーゼ欠損症;オーメン症候群;プリンヌクレオシドホスホリラーゼ欠損症;CD8欠損症;ZAP-70欠損症;MHCクラスI欠損症;MHCクラスII欠損症;1から9までに掲げるもののほか、複合免疫不全症;複合免疫不全症;ウィスコット・オルドリッチ症候群;毛細血管拡張性運動失調症;ナイミーヘン染色体不安定症候群;ブルーム症候群;ICF症候群;PMS2異常症;RIDDLE症候群;シムケ症候群;ネザートン症候群;胸腺低形成症候群;ディ・ジョージ症候群;22q11.2欠失症候群;高IgE症候群;肝中心静脈閉鎖症を伴う免疫不全症;先天性角化不全症;X連鎖無ガンマグロブリン血症;分類不能型免疫不全症;高IgM症候群;IgGサブクラス欠損症;選択的IgA欠損症;特異抗体産生不全症;乳児一過性低ガンマグロブリン血症;24から30までに掲げるもののほか、液性免疫不全を主とする疾患;チェディアック・東症候群;X連鎖リンパ増殖症候群;XIAP欠損症;自己免疫性リンパ増殖症候群;32から34までに掲げるもののほか、免疫調整障害;家族性血球貪食症候群;家族性血球貪食性リンパ組織球症;カンジダ感染と外胚葉形成異常を伴う自己免疫性多腺性内分泌不全症;IPEX症候群;CD25欠損症;ITCH欠損症;重症先天性好中球減少症;周期性好中球減少症;36及び37に掲げるもののほか、慢性の経過をたどる好中球減少症;p14欠損症;白血球接着不全症;シュワッハマン・ダイアモンド症候群;慢性肉芽腫症;ミエロペルオキシダーゼ欠損症;メンデル遺伝型マイコバクテリア易感染症;39から43までに掲げるもののほか、白血球機能異常;免疫不全を伴う無汗性外胚葉形成異常症;IRAK4欠損症;MyD88欠損症;慢性皮膚粘膜カンジダ症;45から48までに掲げるもののほか、自然免疫異常;WHIM症候群;疣贅様表皮発育異常症;単純ヘルペス脳炎;CARD9欠損症先天性補体欠損症;C1q欠損症;C1r欠損症;C1s欠損症;C2欠損症;C3欠損症;C4欠損症;C5欠損症;C6欠損症;C7欠損症;C8欠損症;C9欠損症;遺伝性血管性浮腫（C1インヒビター欠損症）;遺伝性血管性浮腫;血管性浮腫;50及び51に掲げるもののほか、先天性補体欠損症;Factor D欠損症;Factor I欠損症;Factor H欠損症;Properdin欠損症;MASP1欠損症;MASP2欠損症;3MC症候群;Ficolin3関連免疫不全症 Primary immunodeficiency 66 IgA腎症;免疫グロブリンA腎症;Berger病;Berger症候群;糸球体腎炎 IgA nephropathy 67 多発性嚢胞腎;嚢胞性腎疾患;常染色体優性多発性嚢胞腎;常染色体顕性多発性嚢胞腎;常染色体優性（顕性）多発性嚢胞腎;常染色体劣性多発性嚢胞腎;常染色体潜性多発性嚢胞腎;常染色体劣性（潜性）多発性嚢胞腎 Polycystic kidney disease 84 サルコイドーシス Sarcoidosis 85 特発性間質性肺炎;特発性肺線維症;肺線維症;特発性非特異性間質性肺炎;呼吸細気管支炎を伴う間質性肺疾患;剥離性間質性肺炎;特発性器質化肺炎;急性間質性肺炎;特発性リンパ球性間質性肺炎;間質性肺疾患;特発性胸膜肺実質線維弾性症;特発性上葉優位型肺線維症 Idiopathic interstitial pneumonia 86 肺動脈性肺高血圧症;肺動脈高血圧症;肺動脈性高血圧症;肺高血圧症 Pulmonary arterial hypertension 89 リンパ脈管筋腫症 Lymphangioleiomyomatosis 97 潰瘍性大腸炎;炎症性腸疾患 Ulcerative colitis 98 好酸球性消化管疾患;好酸球性消化管疾患（新生児-乳児）;食物蛋白誘発胃腸炎;好酸球性消化管疾患（小児-成人）;好酸球性食道炎;好酸球性胃腸炎 Eosinophilic gastro-intestinal disorder 111 先天性ミオパチー;ネマリンミオパチー;セントラルコア病;ミニコア病;マルチミニコア病;ミオチュブラーミオパチー;中心核ミオパチー;中心核病;先天性筋線維タイプ不均等症 Congenital myopathy 127 前頭側頭葉変性症;（行動異常型）前頭側頭型認知症;前頭側頭型認知症;意味性認知症 Frontotemporal lobar degeneration 137 限局性皮質異形成 Focal cortical dysplasia 157 スタージ・ウェーバー症候群 Sturge-Weber syndrome 158 結節性硬化症 Tuberous sclerosis 192 コケイン症候群 Cockayne syndrome 222 一次性ネフローゼ症候群;ネフローゼ症候群;糸球体腎炎;微小変化型ネフローゼ症候群;膜性腎症;巣状分節性糸球体硬化症;半月体形成性糸球体腎炎;管内増殖性糸球体腎炎 Primary nephrotic syndrome 223 一次性膜性増殖性糸球体腎炎;一次性膜性増殖性糸球体腎炎I型;一次性膜性増殖性糸球体腎炎III型;糸球体腎炎;C3腎炎;C3腎症;膜性増殖性糸球体腎炎;特発性免疫複合体型膜性増殖性糸球体腎炎 Primary membranoproliferative glomerulonephritis 227 オスラー病;Osler病;オスラー症候群;Osler症候群;遺伝性出血性末梢血管拡張症 Osler disease 277 リンパ管腫症／ゴーハム病;リンパ管腫症;びまん性リンパ管腫症;ゴーハム病;Gorham病;ゴーハム症候群;Gorham症候群;ゴーハム・スタウト症候群;大量骨溶解症;脈管奇形 Lymphangiomatosis 278 巨大リンパ管奇形（頚部顔面病変）;脈管奇形 Huge lymphatic malformation with cervicofacial lesion 279 巨大静脈奇形（頚部口腔咽頭びまん性病変）;静脈奇形;脈管奇形 Huge venous malformation with cervical, oral and pharyngeal diffuse lesion 280 巨大動静脈奇形（頚部顔面又は四肢病変）;脈管奇形 Huge arteriovenous malformation with cervicofacial or limb lesion 281 クリッペル・トレノネー・ウェーバー症候群;クリッペル・トレノネー症候群;パークスウェーバー症候群;脈管奇形 Klippel-Trenaunay-Weber syndrome 283 後天性赤芽球癆;赤芽球癆 Acquired pure red cell aplasia 285 ファンコニ貧血 Fanconi anemia 300 IgG4関連疾患;IgG4関連疾患包括;自己免疫性膵炎;IgG4関連硬化性胆管炎;IgG4関連涙腺・眼窩及び唾液腺病変;IgG4関連腎臓病 IgG4-related disease 331 特発性多中心性キャッスルマン病;Castleman病;キャッスルマン症候群;Castleman症候群 Idiopathic multicentric castleman disease
146	Huntington disease 💬	2件: GRIN1, GRIN2B 💬 Huntington disease × Name Full Name GRIN1 glutamate receptor ionotropic, NMDA 1 isoform GluN1-1a precursor GRIN2B glutamate receptor ionotropic, NMDA 2B isoform a precursor	Amantadine hydrochloride 💬 Huntington disease × Name Other Names Amantadine hydrochloride Symmetrel Gocovri Osmolex er AMANTADINE AMANTADINE HCL アマンタジン塩酸塩シンメトレル	Amantadine	5件:  2 ,  6 ,  8 , 13, 127 💬 146. Huntington disease × 告示番号 日本語名 英語名  2  筋萎縮性側索硬化症 Amyotrophic lateral sclerosis  6  パーキンソン病;Parkinson病;Parkinson症候群 Parkinson disease  8  ハンチントン病;Huntington病;ハンチントン症候群;Huntington症候群 Huntington disease 13 多発性硬化症／視神経脊髄炎;多発性硬化症;視神経脊髄炎;Balo病;バロー同心円硬化症 Multiple sclerosis/Neuromyelitis optica 127 前頭側頭葉変性症;（行動異常型）前頭側頭型認知症;前頭側頭型認知症;意味性認知症 Frontotemporal lobar degeneration
147	Huntington disease 💬	2件: GRIN1, GRIN2B 💬 Huntington disease × Name Full Name GRIN1 glutamate receptor ionotropic, NMDA 1 isoform GluN1-1a precursor GRIN2B glutamate receptor ionotropic, NMDA 2B isoform a precursor	Amantadine 💬 Huntington disease × Name Other Names Amantadine アマンタジン	Amantadine	5件:  2 ,  6 ,  8 , 13, 127 💬 146. Huntington disease × 告示番号 日本語名 英語名  2  筋萎縮性側索硬化症 Amyotrophic lateral sclerosis  6  パーキンソン病;Parkinson病;Parkinson症候群 Parkinson disease  8  ハンチントン病;Huntington病;ハンチントン症候群;Huntington症候群 Huntington disease 13 多発性硬化症／視神経脊髄炎;多発性硬化症;視神経脊髄炎;Balo病;バロー同心円硬化症 Multiple sclerosis/Neuromyelitis optica 127 前頭側頭葉変性症;（行動異常型）前頭側頭型認知症;前頭側頭型認知症;意味性認知症 Frontotemporal lobar degeneration
148	Huntington disease 💬	2件: GRIN1, GRIN2B 💬 Huntington disease × Name Full Name GRIN1 glutamate receptor ionotropic, NMDA 1 isoform GluN1-1a precursor GRIN2B glutamate receptor ionotropic, NMDA 2B isoform a precursor	Memantine hydrochloride 💬 Huntington disease × Name Other Names Memantine hydrochloride Namenda Memary MEMANTINE MEMANTINE HCL メマンチン塩酸塩メマリー メマンチン	Memantine	8件:  2 ,  6 ,  8 , 13, 49, 127, 205, 206 💬 148. Huntington disease × 告示番号 日本語名 英語名  2  筋萎縮性側索硬化症 Amyotrophic lateral sclerosis  6  パーキンソン病;Parkinson病;Parkinson症候群 Parkinson disease  8  ハンチントン病;Huntington病;ハンチントン症候群;Huntington症候群 Huntington disease 13 多発性硬化症／視神経脊髄炎;多発性硬化症;視神経脊髄炎;Balo病;バロー同心円硬化症 Multiple sclerosis/Neuromyelitis optica 49 全身性エリテマトーデス;ループス腎炎 Systemic lupus erythematosus 127 前頭側頭葉変性症;（行動異常型）前頭側頭型認知症;前頭側頭型認知症;意味性認知症 Frontotemporal lobar degeneration 205 脆弱Ｘ症候群関連疾患;脆弱X随伴振戦;失調症候群 Fragile X syndrome related disease 206 脆弱Ｘ症候群 Fragile X syndrome
149	Huntington disease 💬	2件: GRIN1, GRIN2B 💬 Huntington disease × Name Full Name GRIN1 glutamate receptor ionotropic, NMDA 1 isoform GluN1-1a precursor GRIN2B glutamate receptor ionotropic, NMDA 2B isoform a precursor	Memantine 💬 Huntington disease × Name Other Names Memantine Exiba メマンチン	Memantine	8件:  2 ,  6 ,  8 , 13, 49, 127, 205, 206 💬 148. Huntington disease × 告示番号 日本語名 英語名  2  筋萎縮性側索硬化症 Amyotrophic lateral sclerosis  6  パーキンソン病;Parkinson病;Parkinson症候群 Parkinson disease  8  ハンチントン病;Huntington病;ハンチントン症候群;Huntington症候群 Huntington disease 13 多発性硬化症／視神経脊髄炎;多発性硬化症;視神経脊髄炎;Balo病;バロー同心円硬化症 Multiple sclerosis/Neuromyelitis optica 49 全身性エリテマトーデス;ループス腎炎 Systemic lupus erythematosus 127 前頭側頭葉変性症;（行動異常型）前頭側頭型認知症;前頭側頭型認知症;意味性認知症 Frontotemporal lobar degeneration 205 脆弱Ｘ症候群関連疾患;脆弱X随伴振戦;失調症候群 Fragile X syndrome related disease 206 脆弱Ｘ症候群 Fragile X syndrome
150	Huntington disease 💬	1件: MTOR 💬 Huntington disease × Name Full Name MTOR serine/threonine-protein kinase mTOR isoform 1	Sirolimus 💬 Huntington disease × Name Other Names Sirolimus Rapamune Rapamycin FYARRO HYFTOR シロリムスラパリムス	Sirolimus	46件:  6 , 13, 15, 17, 19, 21, 34, 35, 36, 46, 48, 49, 51, 54, 57, 60, 61, 62, 63, 65, 66, 67, 84, 85, 86, 89, 97, 98, 111, 127, 137, 157, 158, 192, 222, 223, 227, 277, 278, 279, 280, 281, 283, 285, 300, 331 💬 150. Huntington disease × 告示番号 日本語名 英語名  6  パーキンソン病;Parkinson病;Parkinson症候群 Parkinson disease 13 多発性硬化症／視神経脊髄炎;多発性硬化症;視神経脊髄炎;Balo病;バロー同心円硬化症 Multiple sclerosis/Neuromyelitis optica 15 封入体筋炎 Inclusion body myositis 17 多系統萎縮症;オリーブ橋小脳萎縮症;線条体黒質変性症;シャイ・ドレーガー症候群 Multiple system atrophy 19 ライソゾーム病;Lysosomal病;Lysosomal症候群;ゴーシェ病;Gaucher病;Gaucher症候群;ニーマン・ピック病A型、B型／酸性スフィンゴミエリナーゼ欠損症;ニーマン・ピック病A型、B型;ニーマン・ピック病;酸性スフィンゴミエリナーゼ欠損症;ニーマン・ピック病C型;GM1ガングリオシドーシス;GM2ガングリオシドーシス;テイ・サックス病;サンドホフ病;Sandhoff病;Sandhoff症候群;クラッベ病;Krabbe病;クラッベ症候群;Krabbe症候群;異染性白質ジストロフィー;マルチプルサルファターゼ欠損症;ファーバー病;Farber病;Farber症候群;ムコ多糖症I型;ムコ多糖症Ⅰ型;ハーラー・シェイエ症候群;ムコ多糖症II型;ムコ多糖症Ⅱ型;ハンター症候群;ムコ多糖症III型;ムコ多糖症IIIA型;ムコ多糖症IIIB型;ムコ多糖症Ⅲ型;サンフィリポ症候群;サンフィリッポ症候群;ムコ多糖症IV型;ムコ多糖症Ⅳ型;モルキオ症候群;ムコ多糖症VI型;ムコ多糖症Ⅵ型;マロトー・ラミー病;ムコ多糖症VII型;ムコ多糖症Ⅶ型;スライ病;ムコ多糖症IX型;ムコ多糖症Ⅸ型;ヒアルロニダーゼ欠損症;シアリドーシス;ガラクトシアリドーシス;ムコリピドーシスII型、III型;α-マンノシドーシス;β-マンノシドーシス;フコシドーシス;アスパルチルグルコサミン尿症;シンドラー病／神崎病;シンドラー病;Schindler病;Schindler症候群;神崎病;Kanzaki病;Kanzaki症候群;ポンペ病;Pompe病;ポンペ症候群;Pompe症候群;糖原病II型;糖原病Ⅱ型;酸性リパーゼ欠損症;Wolman病;Wolman症候群;ダノン病;Danon病;ダノン症候群;Danon症候群;遊離シアル酸蓄積症;乳児型シアル酸蓄積症;サラ病;Salla病;Salla症候群;セロイドリポフスチノーシス;ファブリー病;Fabry病;Fabry症候群;シスチン症;シスチノーシス Lysosomal storage disease 21 ミトコンドリア病;ミトコンドリア糖尿病;Mitochondrial病;Mitochondrial症候群;慢性進行性外眼筋麻痺症候群;リー脳症;Leigh脳症;ミトコンドリア脳筋症・乳酸アシドーシス・脳卒中様発作症候群;ミオクローヌスてんかん;ピアソン症候群;メチルグルタコン酸尿症IV型;ミトコンドリア呼吸鎖異常症;メチルグルタコン酸尿症V型;DCMA症候群 Mitochondrial disease 34 神経線維腫症;神経線維腫症1型;レックリングハウゼン病;Recklinghausen病;Recklinghausen症候群;神経線維腫症2型 Neurofibromatosis 35 天疱瘡 Pemphigus 36 表皮水疱症;キンドラー症候群 Epidermolysis bullosa 46 悪性関節リウマチ;関節リウマチ Malignant rheumatoid arthritis 48 原発性抗リン脂質抗体症候群;抗リン脂質抗体症候群 Primary antiphospholipid syndrome 49 全身性エリテマトーデス;ループス腎炎 Systemic lupus erythematosus 51 全身性強皮症;全身性硬化症 Scleroderma 54 成人発症スチル病;成人スチル病 Adult still disease 57 特発性拡張型心筋症;拡張型心筋症 Idiopathic dilated cardiomyopathy 60 再生不良性貧血 Aplastic anemia 61 自己免疫性溶血性貧血;寒冷凝集素症;寒冷ヘモグロビン尿症;発作性寒冷ヘモグロビン尿症;エヴァンス症候群 Autoimmune hemolytic anemia 62 発作性夜間ヘモグロビン尿症 Paroxysmal nocturnal hemoglobinuria 63 免疫性血小板減少症;特発性血小板減少性紫斑病;一次性免疫性血小板減少症;血小板減少症 Idiopathic thrombocytopenic purpura 65 原発性免疫不全症候群;原発性免疫不全症;X連鎖重症複合免疫不全症;細網異形成症;アデノシンデアミナーゼ欠損症;オーメン症候群;プリンヌクレオシドホスホリラーゼ欠損症;CD8欠損症;ZAP-70欠損症;MHCクラスI欠損症;MHCクラスII欠損症;1から9までに掲げるもののほか、複合免疫不全症;複合免疫不全症;ウィスコット・オルドリッチ症候群;毛細血管拡張性運動失調症;ナイミーヘン染色体不安定症候群;ブルーム症候群;ICF症候群;PMS2異常症;RIDDLE症候群;シムケ症候群;ネザートン症候群;胸腺低形成症候群;ディ・ジョージ症候群;22q11.2欠失症候群;高IgE症候群;肝中心静脈閉鎖症を伴う免疫不全症;先天性角化不全症;X連鎖無ガンマグロブリン血症;分類不能型免疫不全症;高IgM症候群;IgGサブクラス欠損症;選択的IgA欠損症;特異抗体産生不全症;乳児一過性低ガンマグロブリン血症;24から30までに掲げるもののほか、液性免疫不全を主とする疾患;チェディアック・東症候群;X連鎖リンパ増殖症候群;XIAP欠損症;自己免疫性リンパ増殖症候群;32から34までに掲げるもののほか、免疫調整障害;家族性血球貪食症候群;家族性血球貪食性リンパ組織球症;カンジダ感染と外胚葉形成異常を伴う自己免疫性多腺性内分泌不全症;IPEX症候群;CD25欠損症;ITCH欠損症;重症先天性好中球減少症;周期性好中球減少症;36及び37に掲げるもののほか、慢性の経過をたどる好中球減少症;p14欠損症;白血球接着不全症;シュワッハマン・ダイアモンド症候群;慢性肉芽腫症;ミエロペルオキシダーゼ欠損症;メンデル遺伝型マイコバクテリア易感染症;39から43までに掲げるもののほか、白血球機能異常;免疫不全を伴う無汗性外胚葉形成異常症;IRAK4欠損症;MyD88欠損症;慢性皮膚粘膜カンジダ症;45から48までに掲げるもののほか、自然免疫異常;WHIM症候群;疣贅様表皮発育異常症;単純ヘルペス脳炎;CARD9欠損症先天性補体欠損症;C1q欠損症;C1r欠損症;C1s欠損症;C2欠損症;C3欠損症;C4欠損症;C5欠損症;C6欠損症;C7欠損症;C8欠損症;C9欠損症;遺伝性血管性浮腫（C1インヒビター欠損症）;遺伝性血管性浮腫;血管性浮腫;50及び51に掲げるもののほか、先天性補体欠損症;Factor D欠損症;Factor I欠損症;Factor H欠損症;Properdin欠損症;MASP1欠損症;MASP2欠損症;3MC症候群;Ficolin3関連免疫不全症 Primary immunodeficiency 66 IgA腎症;免疫グロブリンA腎症;Berger病;Berger症候群;糸球体腎炎 IgA nephropathy 67 多発性嚢胞腎;嚢胞性腎疾患;常染色体優性多発性嚢胞腎;常染色体顕性多発性嚢胞腎;常染色体優性（顕性）多発性嚢胞腎;常染色体劣性多発性嚢胞腎;常染色体潜性多発性嚢胞腎;常染色体劣性（潜性）多発性嚢胞腎 Polycystic kidney disease 84 サルコイドーシス Sarcoidosis 85 特発性間質性肺炎;特発性肺線維症;肺線維症;特発性非特異性間質性肺炎;呼吸細気管支炎を伴う間質性肺疾患;剥離性間質性肺炎;特発性器質化肺炎;急性間質性肺炎;特発性リンパ球性間質性肺炎;間質性肺疾患;特発性胸膜肺実質線維弾性症;特発性上葉優位型肺線維症 Idiopathic interstitial pneumonia 86 肺動脈性肺高血圧症;肺動脈高血圧症;肺動脈性高血圧症;肺高血圧症 Pulmonary arterial hypertension 89 リンパ脈管筋腫症 Lymphangioleiomyomatosis 97 潰瘍性大腸炎;炎症性腸疾患 Ulcerative colitis 98 好酸球性消化管疾患;好酸球性消化管疾患（新生児-乳児）;食物蛋白誘発胃腸炎;好酸球性消化管疾患（小児-成人）;好酸球性食道炎;好酸球性胃腸炎 Eosinophilic gastro-intestinal disorder 111 先天性ミオパチー;ネマリンミオパチー;セントラルコア病;ミニコア病;マルチミニコア病;ミオチュブラーミオパチー;中心核ミオパチー;中心核病;先天性筋線維タイプ不均等症 Congenital myopathy 127 前頭側頭葉変性症;（行動異常型）前頭側頭型認知症;前頭側頭型認知症;意味性認知症 Frontotemporal lobar degeneration 137 限局性皮質異形成 Focal cortical dysplasia 157 スタージ・ウェーバー症候群 Sturge-Weber syndrome 158 結節性硬化症 Tuberous sclerosis 192 コケイン症候群 Cockayne syndrome 222 一次性ネフローゼ症候群;ネフローゼ症候群;糸球体腎炎;微小変化型ネフローゼ症候群;膜性腎症;巣状分節性糸球体硬化症;半月体形成性糸球体腎炎;管内増殖性糸球体腎炎 Primary nephrotic syndrome 223 一次性膜性増殖性糸球体腎炎;一次性膜性増殖性糸球体腎炎I型;一次性膜性増殖性糸球体腎炎III型;糸球体腎炎;C3腎炎;C3腎症;膜性増殖性糸球体腎炎;特発性免疫複合体型膜性増殖性糸球体腎炎 Primary membranoproliferative glomerulonephritis 227 オスラー病;Osler病;オスラー症候群;Osler症候群;遺伝性出血性末梢血管拡張症 Osler disease 277 リンパ管腫症／ゴーハム病;リンパ管腫症;びまん性リンパ管腫症;ゴーハム病;Gorham病;ゴーハム症候群;Gorham症候群;ゴーハム・スタウト症候群;大量骨溶解症;脈管奇形 Lymphangiomatosis 278 巨大リンパ管奇形（頚部顔面病変）;脈管奇形 Huge lymphatic malformation with cervicofacial lesion 279 巨大静脈奇形（頚部口腔咽頭びまん性病変）;静脈奇形;脈管奇形 Huge venous malformation with cervical, oral and pharyngeal diffuse lesion 280 巨大動静脈奇形（頚部顔面又は四肢病変）;脈管奇形 Huge arteriovenous malformation with cervicofacial or limb lesion 281 クリッペル・トレノネー・ウェーバー症候群;クリッペル・トレノネー症候群;パークスウェーバー症候群;脈管奇形 Klippel-Trenaunay-Weber syndrome 283 後天性赤芽球癆;赤芽球癆 Acquired pure red cell aplasia 285 ファンコニ貧血 Fanconi anemia 300 IgG4関連疾患;IgG4関連疾患包括;自己免疫性膵炎;IgG4関連硬化性胆管炎;IgG4関連涙腺・眼窩及び唾液腺病変;IgG4関連腎臓病 IgG4-related disease 331 特発性多中心性キャッスルマン病;Castleman病;キャッスルマン症候群;Castleman症候群 Idiopathic multicentric castleman disease
151	Hypertrophic cardiomyopathy 💬	2件: PRKAA1, PRKAA2 💬 Hypertrophic cardiomyopathy × Name Full Name PRKAA1 5'-AMP-activated protein kinase catalytic subunit alpha-1 isoform 1 PRKAA2 5'-AMP-activated protein kinase catalytic subunit alpha-2	Metformin hydrochloride 💬 Hypertrophic cardiomyopathy × Name Other Names Metformin hydrochloride Glucophage GLUMETZA RIOMET METFORMIN METFORMIN ER 500 MG METFORMIN HCL METFORMIN HYDROCHLORIDE EXTENDED RELEASE METFORMIN HYDROCHLORIDE EXTENDED-RELEASE 500MG METFORMIN HYDROCHLORIDE ORAL SOLUTION メトホルミン塩酸塩グリコラン メトグルコ	Metformin	31件:  2 ,  6 ,  8 , 13, 46, 49, 60, 65, 66, 67, 74, 75, 77, 81, 84, 85, 86, 97, 113, 127, 158, 206, 218, 222, 225, 233, 265, 285, 298, 299, 301 💬 151. Hypertrophic cardiomyopathy × 告示番号 日本語名 英語名  2  筋萎縮性側索硬化症 Amyotrophic lateral sclerosis  6  パーキンソン病;Parkinson病;Parkinson症候群 Parkinson disease  8  ハンチントン病;Huntington病;ハンチントン症候群;Huntington症候群 Huntington disease 13 多発性硬化症／視神経脊髄炎;多発性硬化症;視神経脊髄炎;Balo病;バロー同心円硬化症 Multiple sclerosis/Neuromyelitis optica 46 悪性関節リウマチ;関節リウマチ Malignant rheumatoid arthritis 49 全身性エリテマトーデス;ループス腎炎 Systemic lupus erythematosus 60 再生不良性貧血 Aplastic anemia 65 原発性免疫不全症候群;原発性免疫不全症;X連鎖重症複合免疫不全症;細網異形成症;アデノシンデアミナーゼ欠損症;オーメン症候群;プリンヌクレオシドホスホリラーゼ欠損症;CD8欠損症;ZAP-70欠損症;MHCクラスI欠損症;MHCクラスII欠損症;1から9までに掲げるもののほか、複合免疫不全症;複合免疫不全症;ウィスコット・オルドリッチ症候群;毛細血管拡張性運動失調症;ナイミーヘン染色体不安定症候群;ブルーム症候群;ICF症候群;PMS2異常症;RIDDLE症候群;シムケ症候群;ネザートン症候群;胸腺低形成症候群;ディ・ジョージ症候群;22q11.2欠失症候群;高IgE症候群;肝中心静脈閉鎖症を伴う免疫不全症;先天性角化不全症;X連鎖無ガンマグロブリン血症;分類不能型免疫不全症;高IgM症候群;IgGサブクラス欠損症;選択的IgA欠損症;特異抗体産生不全症;乳児一過性低ガンマグロブリン血症;24から30までに掲げるもののほか、液性免疫不全を主とする疾患;チェディアック・東症候群;X連鎖リンパ増殖症候群;XIAP欠損症;自己免疫性リンパ増殖症候群;32から34までに掲げるもののほか、免疫調整障害;家族性血球貪食症候群;家族性血球貪食性リンパ組織球症;カンジダ感染と外胚葉形成異常を伴う自己免疫性多腺性内分泌不全症;IPEX症候群;CD25欠損症;ITCH欠損症;重症先天性好中球減少症;周期性好中球減少症;36及び37に掲げるもののほか、慢性の経過をたどる好中球減少症;p14欠損症;白血球接着不全症;シュワッハマン・ダイアモンド症候群;慢性肉芽腫症;ミエロペルオキシダーゼ欠損症;メンデル遺伝型マイコバクテリア易感染症;39から43までに掲げるもののほか、白血球機能異常;免疫不全を伴う無汗性外胚葉形成異常症;IRAK4欠損症;MyD88欠損症;慢性皮膚粘膜カンジダ症;45から48までに掲げるもののほか、自然免疫異常;WHIM症候群;疣贅様表皮発育異常症;単純ヘルペス脳炎;CARD9欠損症先天性補体欠損症;C1q欠損症;C1r欠損症;C1s欠損症;C2欠損症;C3欠損症;C4欠損症;C5欠損症;C6欠損症;C7欠損症;C8欠損症;C9欠損症;遺伝性血管性浮腫（C1インヒビター欠損症）;遺伝性血管性浮腫;血管性浮腫;50及び51に掲げるもののほか、先天性補体欠損症;Factor D欠損症;Factor I欠損症;Factor H欠損症;Properdin欠損症;MASP1欠損症;MASP2欠損症;3MC症候群;Ficolin3関連免疫不全症 Primary immunodeficiency 66 IgA腎症;免疫グロブリンA腎症;Berger病;Berger症候群;糸球体腎炎 IgA nephropathy 67 多発性嚢胞腎;嚢胞性腎疾患;常染色体優性多発性嚢胞腎;常染色体顕性多発性嚢胞腎;常染色体優性（顕性）多発性嚢胞腎;常染色体劣性多発性嚢胞腎;常染色体潜性多発性嚢胞腎;常染色体劣性（潜性）多発性嚢胞腎 Polycystic kidney disease 74 下垂体性PRL分泌亢進症 Prolactin secreting pituitary adenoma 75 クッシング病;Cushing病;クッシング症候群;Cushing症候群;成長ホルモン分泌不全性低身長症 Cushing disease 77 下垂体性成長ホルモン分泌亢進症;先端巨大症;アクロメガリー Growth hormone secreting pituitary adenoma 81 先天性副腎皮質酵素欠損症;先天性リポイド過形成症;3β-水酸化ステロイド脱水素酵素（3β-HSD）欠損症;21-水酸化酵素欠損症;11β-水酸化酵素欠損症;17α-水酸化酵素欠損症;P450オキシドレダクターゼ（POR）欠損症 Congenital adrenal hyperplasia 84 サルコイドーシス Sarcoidosis 85 特発性間質性肺炎;特発性肺線維症;肺線維症;特発性非特異性間質性肺炎;呼吸細気管支炎を伴う間質性肺疾患;剥離性間質性肺炎;特発性器質化肺炎;急性間質性肺炎;特発性リンパ球性間質性肺炎;間質性肺疾患;特発性胸膜肺実質線維弾性症;特発性上葉優位型肺線維症 Idiopathic interstitial pneumonia 86 肺動脈性肺高血圧症;肺動脈高血圧症;肺動脈性高血圧症;肺高血圧症 Pulmonary arterial hypertension 97 潰瘍性大腸炎;炎症性腸疾患 Ulcerative colitis 113 筋ジストロフィー;ジストロフィン異常症;デュシェンヌ型筋ジストロフィー;ベッカー型筋ジストロフィー;肢帯型筋ジストロフィー;先天性筋ジストロフィー;福山型先天性筋ジストロフィー;Walker-Warburg症候群;ウォーカー・ワールブルグ症候群;ウォーカー・ワーバーグ症候群;Muscle-Eye-Brain病;MEB病;筋・眼・脳病;α-ジストログリカン異常症;インテグリンα欠損型先天性筋ジストロフィー;メロシン欠損型先天性筋ジストロフィー;Ullrich型先天性筋ジストロフィー;ウルリッヒ型先天性筋ジストロフィー;ウルリッヒ病;ラミン異常症;強直性脊椎症候群;ダイナミン2欠損型先天性筋ジストロフィー;テレソニン欠損型先天性筋ジストロフィー;ミトコンドリア異常を伴う先天性筋ジストロフィー;顔面肩甲上腕型筋ジストロフィー;筋強直性ジストロフィー;エメリー・ドレイフス型筋ジストロフィー;眼咽頭筋型筋ジストロフィー;ミオチリン異常症;カベオリン異常症;デスミン異常症;サルコグリカン異常症 Muscular dystrophy 127 前頭側頭葉変性症;（行動異常型）前頭側頭型認知症;前頭側頭型認知症;意味性認知症 Frontotemporal lobar degeneration 158 結節性硬化症 Tuberous sclerosis 206 脆弱Ｘ症候群 Fragile X syndrome 218 アルポート症候群;糸球体腎炎 Alport syndrome 222 一次性ネフローゼ症候群;ネフローゼ症候群;糸球体腎炎;微小変化型ネフローゼ症候群;膜性腎症;巣状分節性糸球体硬化症;半月体形成性糸球体腎炎;管内増殖性糸球体腎炎 Primary nephrotic syndrome 225 先天性腎性尿崩症;遺伝性腎性尿崩症 Congenital nephrogenic diabetes insipidus 233 ウォルフラム症候群 Wolfram syndrome 265 脂肪萎縮症;脂肪萎縮性糖尿病 Lipodystrophy 285 ファンコニ貧血 Fanconi anemia 298 遺伝性膵炎 Hereditary pancreatitis 299 嚢胞性線維症;膵囊胞線維症 Cystic fibrosis 301 黄斑ジストロフィー;卵黄様黄斑ジストロフィー（ベスト病）;卵黄様黄斑ジストロフィー;ベスト病;Best病;ベスト症候群;Best症候群;スタルガルト病;スターガルト病;スタルガルト症候群;スターガルト症候群;Stargardt病;Stargardt症候群;オカルト黄斑ジストロフィー;錐体ジストロフィー、及び錐体杆体ジストロフィー;X連鎖性（X染色体）若年網膜分離症;中心性輪紋状脈絡膜ジストロフィー Macular dystrophy
152	Hypertrophic cardiomyopathy 💬	2件: PRKAA1, PRKAA2 💬 Hypertrophic cardiomyopathy × Name Full Name PRKAA1 5'-AMP-activated protein kinase catalytic subunit alpha-1 isoform 1 PRKAA2 5'-AMP-activated protein kinase catalytic subunit alpha-2	Metformin 💬 Hypertrophic cardiomyopathy × Name Other Names Metformin メトホルミン	Metformin	31件:  2 ,  6 ,  8 , 13, 46, 49, 60, 65, 66, 67, 74, 75, 77, 81, 84, 85, 86, 97, 113, 127, 158, 206, 218, 222, 225, 233, 265, 285, 298, 299, 301 💬 151. Hypertrophic cardiomyopathy × 告示番号 日本語名 英語名  2  筋萎縮性側索硬化症 Amyotrophic lateral sclerosis  6  パーキンソン病;Parkinson病;Parkinson症候群 Parkinson disease  8  ハンチントン病;Huntington病;ハンチントン症候群;Huntington症候群 Huntington disease 13 多発性硬化症／視神経脊髄炎;多発性硬化症;視神経脊髄炎;Balo病;バロー同心円硬化症 Multiple sclerosis/Neuromyelitis optica 46 悪性関節リウマチ;関節リウマチ Malignant rheumatoid arthritis 49 全身性エリテマトーデス;ループス腎炎 Systemic lupus erythematosus 60 再生不良性貧血 Aplastic anemia 65 原発性免疫不全症候群;原発性免疫不全症;X連鎖重症複合免疫不全症;細網異形成症;アデノシンデアミナーゼ欠損症;オーメン症候群;プリンヌクレオシドホスホリラーゼ欠損症;CD8欠損症;ZAP-70欠損症;MHCクラスI欠損症;MHCクラスII欠損症;1から9までに掲げるもののほか、複合免疫不全症;複合免疫不全症;ウィスコット・オルドリッチ症候群;毛細血管拡張性運動失調症;ナイミーヘン染色体不安定症候群;ブルーム症候群;ICF症候群;PMS2異常症;RIDDLE症候群;シムケ症候群;ネザートン症候群;胸腺低形成症候群;ディ・ジョージ症候群;22q11.2欠失症候群;高IgE症候群;肝中心静脈閉鎖症を伴う免疫不全症;先天性角化不全症;X連鎖無ガンマグロブリン血症;分類不能型免疫不全症;高IgM症候群;IgGサブクラス欠損症;選択的IgA欠損症;特異抗体産生不全症;乳児一過性低ガンマグロブリン血症;24から30までに掲げるもののほか、液性免疫不全を主とする疾患;チェディアック・東症候群;X連鎖リンパ増殖症候群;XIAP欠損症;自己免疫性リンパ増殖症候群;32から34までに掲げるもののほか、免疫調整障害;家族性血球貪食症候群;家族性血球貪食性リンパ組織球症;カンジダ感染と外胚葉形成異常を伴う自己免疫性多腺性内分泌不全症;IPEX症候群;CD25欠損症;ITCH欠損症;重症先天性好中球減少症;周期性好中球減少症;36及び37に掲げるもののほか、慢性の経過をたどる好中球減少症;p14欠損症;白血球接着不全症;シュワッハマン・ダイアモンド症候群;慢性肉芽腫症;ミエロペルオキシダーゼ欠損症;メンデル遺伝型マイコバクテリア易感染症;39から43までに掲げるもののほか、白血球機能異常;免疫不全を伴う無汗性外胚葉形成異常症;IRAK4欠損症;MyD88欠損症;慢性皮膚粘膜カンジダ症;45から48までに掲げるもののほか、自然免疫異常;WHIM症候群;疣贅様表皮発育異常症;単純ヘルペス脳炎;CARD9欠損症先天性補体欠損症;C1q欠損症;C1r欠損症;C1s欠損症;C2欠損症;C3欠損症;C4欠損症;C5欠損症;C6欠損症;C7欠損症;C8欠損症;C9欠損症;遺伝性血管性浮腫（C1インヒビター欠損症）;遺伝性血管性浮腫;血管性浮腫;50及び51に掲げるもののほか、先天性補体欠損症;Factor D欠損症;Factor I欠損症;Factor H欠損症;Properdin欠損症;MASP1欠損症;MASP2欠損症;3MC症候群;Ficolin3関連免疫不全症 Primary immunodeficiency 66 IgA腎症;免疫グロブリンA腎症;Berger病;Berger症候群;糸球体腎炎 IgA nephropathy 67 多発性嚢胞腎;嚢胞性腎疾患;常染色体優性多発性嚢胞腎;常染色体顕性多発性嚢胞腎;常染色体優性（顕性）多発性嚢胞腎;常染色体劣性多発性嚢胞腎;常染色体潜性多発性嚢胞腎;常染色体劣性（潜性）多発性嚢胞腎 Polycystic kidney disease 74 下垂体性PRL分泌亢進症 Prolactin secreting pituitary adenoma 75 クッシング病;Cushing病;クッシング症候群;Cushing症候群;成長ホルモン分泌不全性低身長症 Cushing disease 77 下垂体性成長ホルモン分泌亢進症;先端巨大症;アクロメガリー Growth hormone secreting pituitary adenoma 81 先天性副腎皮質酵素欠損症;先天性リポイド過形成症;3β-水酸化ステロイド脱水素酵素（3β-HSD）欠損症;21-水酸化酵素欠損症;11β-水酸化酵素欠損症;17α-水酸化酵素欠損症;P450オキシドレダクターゼ（POR）欠損症 Congenital adrenal hyperplasia 84 サルコイドーシス Sarcoidosis 85 特発性間質性肺炎;特発性肺線維症;肺線維症;特発性非特異性間質性肺炎;呼吸細気管支炎を伴う間質性肺疾患;剥離性間質性肺炎;特発性器質化肺炎;急性間質性肺炎;特発性リンパ球性間質性肺炎;間質性肺疾患;特発性胸膜肺実質線維弾性症;特発性上葉優位型肺線維症 Idiopathic interstitial pneumonia 86 肺動脈性肺高血圧症;肺動脈高血圧症;肺動脈性高血圧症;肺高血圧症 Pulmonary arterial hypertension 97 潰瘍性大腸炎;炎症性腸疾患 Ulcerative colitis 113 筋ジストロフィー;ジストロフィン異常症;デュシェンヌ型筋ジストロフィー;ベッカー型筋ジストロフィー;肢帯型筋ジストロフィー;先天性筋ジストロフィー;福山型先天性筋ジストロフィー;Walker-Warburg症候群;ウォーカー・ワールブルグ症候群;ウォーカー・ワーバーグ症候群;Muscle-Eye-Brain病;MEB病;筋・眼・脳病;α-ジストログリカン異常症;インテグリンα欠損型先天性筋ジストロフィー;メロシン欠損型先天性筋ジストロフィー;Ullrich型先天性筋ジストロフィー;ウルリッヒ型先天性筋ジストロフィー;ウルリッヒ病;ラミン異常症;強直性脊椎症候群;ダイナミン2欠損型先天性筋ジストロフィー;テレソニン欠損型先天性筋ジストロフィー;ミトコンドリア異常を伴う先天性筋ジストロフィー;顔面肩甲上腕型筋ジストロフィー;筋強直性ジストロフィー;エメリー・ドレイフス型筋ジストロフィー;眼咽頭筋型筋ジストロフィー;ミオチリン異常症;カベオリン異常症;デスミン異常症;サルコグリカン異常症 Muscular dystrophy 127 前頭側頭葉変性症;（行動異常型）前頭側頭型認知症;前頭側頭型認知症;意味性認知症 Frontotemporal lobar degeneration 158 結節性硬化症 Tuberous sclerosis 206 脆弱Ｘ症候群 Fragile X syndrome 218 アルポート症候群;糸球体腎炎 Alport syndrome 222 一次性ネフローゼ症候群;ネフローゼ症候群;糸球体腎炎;微小変化型ネフローゼ症候群;膜性腎症;巣状分節性糸球体硬化症;半月体形成性糸球体腎炎;管内増殖性糸球体腎炎 Primary nephrotic syndrome 225 先天性腎性尿崩症;遺伝性腎性尿崩症 Congenital nephrogenic diabetes insipidus 233 ウォルフラム症候群 Wolfram syndrome 265 脂肪萎縮症;脂肪萎縮性糖尿病 Lipodystrophy 285 ファンコニ貧血 Fanconi anemia 298 遺伝性膵炎 Hereditary pancreatitis 299 嚢胞性線維症;膵囊胞線維症 Cystic fibrosis 301 黄斑ジストロフィー;卵黄様黄斑ジストロフィー（ベスト病）;卵黄様黄斑ジストロフィー;ベスト病;Best病;ベスト症候群;Best症候群;スタルガルト病;スターガルト病;スタルガルト症候群;スターガルト症候群;Stargardt病;Stargardt症候群;オカルト黄斑ジストロフィー;錐体ジストロフィー、及び錐体杆体ジストロフィー;X連鎖性（X染色体）若年網膜分離症;中心性輪紋状脈絡膜ジストロフィー Macular dystrophy
153	IgSF CAM signaling 💬	1件: SCN8A 💬 IgSF CAM signaling × Name Full Name SCN8A sodium channel protein type 8 subunit alpha isoform 3	Amiodarone hydrochloride 💬 IgSF CAM signaling × Name Other Names Amiodarone hydrochloride Ancaron Cordarone Nexterone AMIODARONE HCI PACERONE アミオダロン塩酸塩アンカロン アミオダロン	Amiodarone	3件: 28, 67, 127 💬 153. IgSF CAM signaling × 告示番号 日本語名 英語名 28 全身性アミロイドーシス;アミロイドーシス;免疫グロブリン性アミロイドーシス（全身性AL/AHアミロイドーシス）（多発性骨髄腫に続発するものは除く）;ALアミロイドーシス;AL アミロイドーシス;全身性野生型トランスサイレチン（ATTRwt）アミロイドーシス／老人性全身性アミロイドーシス;全身性野生型トランスサイレチン（ATTRwt）アミロイドーシス;老人性全身性アミロイドーシス;ATTRアミロイドーシス;トランスサイレチン型心アミロイドーシス;遺伝性トランスサイレチン（ATTRv）アミロイドーシス／トランスサイレチン型家族性アミロイドポリニューロパチー;遺伝性トランスサイレチン（ATTRv）アミロイドーシス;トランスサイレチン型家族性アミロイドポリニューロパチー;アミロイドポリニューロパチー;遺伝性全身性アミロイドーシス（ATTRv を除く） Systemic amyloidosis 67 多発性嚢胞腎;嚢胞性腎疾患;常染色体優性多発性嚢胞腎;常染色体顕性多発性嚢胞腎;常染色体優性（顕性）多発性嚢胞腎;常染色体劣性多発性嚢胞腎;常染色体潜性多発性嚢胞腎;常染色体劣性（潜性）多発性嚢胞腎 Polycystic kidney disease 127 前頭側頭葉変性症;（行動異常型）前頭側頭型認知症;前頭側頭型認知症;意味性認知症 Frontotemporal lobar degeneration
154	IgSF CAM signaling 💬	1件: SCN8A 💬 IgSF CAM signaling × Name Full Name SCN8A sodium channel protein type 8 subunit alpha isoform 3	Amiodarone 💬 IgSF CAM signaling × Name Other Names Amiodarone アミオダロン	Amiodarone	3件: 28, 67, 127 💬 153. IgSF CAM signaling × 告示番号 日本語名 英語名 28 全身性アミロイドーシス;アミロイドーシス;免疫グロブリン性アミロイドーシス（全身性AL/AHアミロイドーシス）（多発性骨髄腫に続発するものは除く）;ALアミロイドーシス;AL アミロイドーシス;全身性野生型トランスサイレチン（ATTRwt）アミロイドーシス／老人性全身性アミロイドーシス;全身性野生型トランスサイレチン（ATTRwt）アミロイドーシス;老人性全身性アミロイドーシス;ATTRアミロイドーシス;トランスサイレチン型心アミロイドーシス;遺伝性トランスサイレチン（ATTRv）アミロイドーシス／トランスサイレチン型家族性アミロイドポリニューロパチー;遺伝性トランスサイレチン（ATTRv）アミロイドーシス;トランスサイレチン型家族性アミロイドポリニューロパチー;アミロイドポリニューロパチー;遺伝性全身性アミロイドーシス（ATTRv を除く） Systemic amyloidosis 67 多発性嚢胞腎;嚢胞性腎疾患;常染色体優性多発性嚢胞腎;常染色体顕性多発性嚢胞腎;常染色体優性（顕性）多発性嚢胞腎;常染色体劣性多発性嚢胞腎;常染色体潜性多発性嚢胞腎;常染色体劣性（潜性）多発性嚢胞腎 Polycystic kidney disease 127 前頭側頭葉変性症;（行動異常型）前頭側頭型認知症;前頭側頭型認知症;意味性認知症 Frontotemporal lobar degeneration
155	Insulin resistance 💬	1件: MTOR 💬 Insulin resistance × Name Full Name MTOR serine/threonine-protein kinase mTOR isoform 1	Sirolimus 💬 Insulin resistance × Name Other Names Sirolimus Rapamune Rapamycin FYARRO HYFTOR シロリムスラパリムス	Sirolimus	46件:  6 , 13, 15, 17, 19, 21, 34, 35, 36, 46, 48, 49, 51, 54, 57, 60, 61, 62, 63, 65, 66, 67, 84, 85, 86, 89, 97, 98, 111, 127, 137, 157, 158, 192, 222, 223, 227, 277, 278, 279, 280, 281, 283, 285, 300, 331 💬 155. Insulin resistance × 告示番号 日本語名 英語名  6  パーキンソン病;Parkinson病;Parkinson症候群 Parkinson disease 13 多発性硬化症／視神経脊髄炎;多発性硬化症;視神経脊髄炎;Balo病;バロー同心円硬化症 Multiple sclerosis/Neuromyelitis optica 15 封入体筋炎 Inclusion body myositis 17 多系統萎縮症;オリーブ橋小脳萎縮症;線条体黒質変性症;シャイ・ドレーガー症候群 Multiple system atrophy 19 ライソゾーム病;Lysosomal病;Lysosomal症候群;ゴーシェ病;Gaucher病;Gaucher症候群;ニーマン・ピック病A型、B型／酸性スフィンゴミエリナーゼ欠損症;ニーマン・ピック病A型、B型;ニーマン・ピック病;酸性スフィンゴミエリナーゼ欠損症;ニーマン・ピック病C型;GM1ガングリオシドーシス;GM2ガングリオシドーシス;テイ・サックス病;サンドホフ病;Sandhoff病;Sandhoff症候群;クラッベ病;Krabbe病;クラッベ症候群;Krabbe症候群;異染性白質ジストロフィー;マルチプルサルファターゼ欠損症;ファーバー病;Farber病;Farber症候群;ムコ多糖症I型;ムコ多糖症Ⅰ型;ハーラー・シェイエ症候群;ムコ多糖症II型;ムコ多糖症Ⅱ型;ハンター症候群;ムコ多糖症III型;ムコ多糖症IIIA型;ムコ多糖症IIIB型;ムコ多糖症Ⅲ型;サンフィリポ症候群;サンフィリッポ症候群;ムコ多糖症IV型;ムコ多糖症Ⅳ型;モルキオ症候群;ムコ多糖症VI型;ムコ多糖症Ⅵ型;マロトー・ラミー病;ムコ多糖症VII型;ムコ多糖症Ⅶ型;スライ病;ムコ多糖症IX型;ムコ多糖症Ⅸ型;ヒアルロニダーゼ欠損症;シアリドーシス;ガラクトシアリドーシス;ムコリピドーシスII型、III型;α-マンノシドーシス;β-マンノシドーシス;フコシドーシス;アスパルチルグルコサミン尿症;シンドラー病／神崎病;シンドラー病;Schindler病;Schindler症候群;神崎病;Kanzaki病;Kanzaki症候群;ポンペ病;Pompe病;ポンペ症候群;Pompe症候群;糖原病II型;糖原病Ⅱ型;酸性リパーゼ欠損症;Wolman病;Wolman症候群;ダノン病;Danon病;ダノン症候群;Danon症候群;遊離シアル酸蓄積症;乳児型シアル酸蓄積症;サラ病;Salla病;Salla症候群;セロイドリポフスチノーシス;ファブリー病;Fabry病;Fabry症候群;シスチン症;シスチノーシス Lysosomal storage disease 21 ミトコンドリア病;ミトコンドリア糖尿病;Mitochondrial病;Mitochondrial症候群;慢性進行性外眼筋麻痺症候群;リー脳症;Leigh脳症;ミトコンドリア脳筋症・乳酸アシドーシス・脳卒中様発作症候群;ミオクローヌスてんかん;ピアソン症候群;メチルグルタコン酸尿症IV型;ミトコンドリア呼吸鎖異常症;メチルグルタコン酸尿症V型;DCMA症候群 Mitochondrial disease 34 神経線維腫症;神経線維腫症1型;レックリングハウゼン病;Recklinghausen病;Recklinghausen症候群;神経線維腫症2型 Neurofibromatosis 35 天疱瘡 Pemphigus 36 表皮水疱症;キンドラー症候群 Epidermolysis bullosa 46 悪性関節リウマチ;関節リウマチ Malignant rheumatoid arthritis 48 原発性抗リン脂質抗体症候群;抗リン脂質抗体症候群 Primary antiphospholipid syndrome 49 全身性エリテマトーデス;ループス腎炎 Systemic lupus erythematosus 51 全身性強皮症;全身性硬化症 Scleroderma 54 成人発症スチル病;成人スチル病 Adult still disease 57 特発性拡張型心筋症;拡張型心筋症 Idiopathic dilated cardiomyopathy 60 再生不良性貧血 Aplastic anemia 61 自己免疫性溶血性貧血;寒冷凝集素症;寒冷ヘモグロビン尿症;発作性寒冷ヘモグロビン尿症;エヴァンス症候群 Autoimmune hemolytic anemia 62 発作性夜間ヘモグロビン尿症 Paroxysmal nocturnal hemoglobinuria 63 免疫性血小板減少症;特発性血小板減少性紫斑病;一次性免疫性血小板減少症;血小板減少症 Idiopathic thrombocytopenic purpura 65 原発性免疫不全症候群;原発性免疫不全症;X連鎖重症複合免疫不全症;細網異形成症;アデノシンデアミナーゼ欠損症;オーメン症候群;プリンヌクレオシドホスホリラーゼ欠損症;CD8欠損症;ZAP-70欠損症;MHCクラスI欠損症;MHCクラスII欠損症;1から9までに掲げるもののほか、複合免疫不全症;複合免疫不全症;ウィスコット・オルドリッチ症候群;毛細血管拡張性運動失調症;ナイミーヘン染色体不安定症候群;ブルーム症候群;ICF症候群;PMS2異常症;RIDDLE症候群;シムケ症候群;ネザートン症候群;胸腺低形成症候群;ディ・ジョージ症候群;22q11.2欠失症候群;高IgE症候群;肝中心静脈閉鎖症を伴う免疫不全症;先天性角化不全症;X連鎖無ガンマグロブリン血症;分類不能型免疫不全症;高IgM症候群;IgGサブクラス欠損症;選択的IgA欠損症;特異抗体産生不全症;乳児一過性低ガンマグロブリン血症;24から30までに掲げるもののほか、液性免疫不全を主とする疾患;チェディアック・東症候群;X連鎖リンパ増殖症候群;XIAP欠損症;自己免疫性リンパ増殖症候群;32から34までに掲げるもののほか、免疫調整障害;家族性血球貪食症候群;家族性血球貪食性リンパ組織球症;カンジダ感染と外胚葉形成異常を伴う自己免疫性多腺性内分泌不全症;IPEX症候群;CD25欠損症;ITCH欠損症;重症先天性好中球減少症;周期性好中球減少症;36及び37に掲げるもののほか、慢性の経過をたどる好中球減少症;p14欠損症;白血球接着不全症;シュワッハマン・ダイアモンド症候群;慢性肉芽腫症;ミエロペルオキシダーゼ欠損症;メンデル遺伝型マイコバクテリア易感染症;39から43までに掲げるもののほか、白血球機能異常;免疫不全を伴う無汗性外胚葉形成異常症;IRAK4欠損症;MyD88欠損症;慢性皮膚粘膜カンジダ症;45から48までに掲げるもののほか、自然免疫異常;WHIM症候群;疣贅様表皮発育異常症;単純ヘルペス脳炎;CARD9欠損症先天性補体欠損症;C1q欠損症;C1r欠損症;C1s欠損症;C2欠損症;C3欠損症;C4欠損症;C5欠損症;C6欠損症;C7欠損症;C8欠損症;C9欠損症;遺伝性血管性浮腫（C1インヒビター欠損症）;遺伝性血管性浮腫;血管性浮腫;50及び51に掲げるもののほか、先天性補体欠損症;Factor D欠損症;Factor I欠損症;Factor H欠損症;Properdin欠損症;MASP1欠損症;MASP2欠損症;3MC症候群;Ficolin3関連免疫不全症 Primary immunodeficiency 66 IgA腎症;免疫グロブリンA腎症;Berger病;Berger症候群;糸球体腎炎 IgA nephropathy 67 多発性嚢胞腎;嚢胞性腎疾患;常染色体優性多発性嚢胞腎;常染色体顕性多発性嚢胞腎;常染色体優性（顕性）多発性嚢胞腎;常染色体劣性多発性嚢胞腎;常染色体潜性多発性嚢胞腎;常染色体劣性（潜性）多発性嚢胞腎 Polycystic kidney disease 84 サルコイドーシス Sarcoidosis 85 特発性間質性肺炎;特発性肺線維症;肺線維症;特発性非特異性間質性肺炎;呼吸細気管支炎を伴う間質性肺疾患;剥離性間質性肺炎;特発性器質化肺炎;急性間質性肺炎;特発性リンパ球性間質性肺炎;間質性肺疾患;特発性胸膜肺実質線維弾性症;特発性上葉優位型肺線維症 Idiopathic interstitial pneumonia 86 肺動脈性肺高血圧症;肺動脈高血圧症;肺動脈性高血圧症;肺高血圧症 Pulmonary arterial hypertension 89 リンパ脈管筋腫症 Lymphangioleiomyomatosis 97 潰瘍性大腸炎;炎症性腸疾患 Ulcerative colitis 98 好酸球性消化管疾患;好酸球性消化管疾患（新生児-乳児）;食物蛋白誘発胃腸炎;好酸球性消化管疾患（小児-成人）;好酸球性食道炎;好酸球性胃腸炎 Eosinophilic gastro-intestinal disorder 111 先天性ミオパチー;ネマリンミオパチー;セントラルコア病;ミニコア病;マルチミニコア病;ミオチュブラーミオパチー;中心核ミオパチー;中心核病;先天性筋線維タイプ不均等症 Congenital myopathy 127 前頭側頭葉変性症;（行動異常型）前頭側頭型認知症;前頭側頭型認知症;意味性認知症 Frontotemporal lobar degeneration 137 限局性皮質異形成 Focal cortical dysplasia 157 スタージ・ウェーバー症候群 Sturge-Weber syndrome 158 結節性硬化症 Tuberous sclerosis 192 コケイン症候群 Cockayne syndrome 222 一次性ネフローゼ症候群;ネフローゼ症候群;糸球体腎炎;微小変化型ネフローゼ症候群;膜性腎症;巣状分節性糸球体硬化症;半月体形成性糸球体腎炎;管内増殖性糸球体腎炎 Primary nephrotic syndrome 223 一次性膜性増殖性糸球体腎炎;一次性膜性増殖性糸球体腎炎I型;一次性膜性増殖性糸球体腎炎III型;糸球体腎炎;C3腎炎;C3腎症;膜性増殖性糸球体腎炎;特発性免疫複合体型膜性増殖性糸球体腎炎 Primary membranoproliferative glomerulonephritis 227 オスラー病;Osler病;オスラー症候群;Osler症候群;遺伝性出血性末梢血管拡張症 Osler disease 277 リンパ管腫症／ゴーハム病;リンパ管腫症;びまん性リンパ管腫症;ゴーハム病;Gorham病;ゴーハム症候群;Gorham症候群;ゴーハム・スタウト症候群;大量骨溶解症;脈管奇形 Lymphangiomatosis 278 巨大リンパ管奇形（頚部顔面病変）;脈管奇形 Huge lymphatic malformation with cervicofacial lesion 279 巨大静脈奇形（頚部口腔咽頭びまん性病変）;静脈奇形;脈管奇形 Huge venous malformation with cervical, oral and pharyngeal diffuse lesion 280 巨大動静脈奇形（頚部顔面又は四肢病変）;脈管奇形 Huge arteriovenous malformation with cervicofacial or limb lesion 281 クリッペル・トレノネー・ウェーバー症候群;クリッペル・トレノネー症候群;パークスウェーバー症候群;脈管奇形 Klippel-Trenaunay-Weber syndrome 283 後天性赤芽球癆;赤芽球癆 Acquired pure red cell aplasia 285 ファンコニ貧血 Fanconi anemia 300 IgG4関連疾患;IgG4関連疾患包括;自己免疫性膵炎;IgG4関連硬化性胆管炎;IgG4関連涙腺・眼窩及び唾液腺病変;IgG4関連腎臓病 IgG4-related disease 331 特発性多中心性キャッスルマン病;Castleman病;キャッスルマン症候群;Castleman症候群 Idiopathic multicentric castleman disease
156	Insulin resistance 💬	2件: PRKAA1, PRKAA2 💬 Insulin resistance × Name Full Name PRKAA1 5'-AMP-activated protein kinase catalytic subunit alpha-1 isoform 1 PRKAA2 5'-AMP-activated protein kinase catalytic subunit alpha-2	Metformin hydrochloride 💬 Insulin resistance × Name Other Names Metformin hydrochloride Glucophage GLUMETZA RIOMET METFORMIN METFORMIN ER 500 MG METFORMIN HCL METFORMIN HYDROCHLORIDE EXTENDED RELEASE METFORMIN HYDROCHLORIDE EXTENDED-RELEASE 500MG METFORMIN HYDROCHLORIDE ORAL SOLUTION メトホルミン塩酸塩グリコラン メトグルコ	Metformin	31件:  2 ,  6 ,  8 , 13, 46, 49, 60, 65, 66, 67, 74, 75, 77, 81, 84, 85, 86, 97, 113, 127, 158, 206, 218, 222, 225, 233, 265, 285, 298, 299, 301 💬 156. Insulin resistance × 告示番号 日本語名 英語名  2  筋萎縮性側索硬化症 Amyotrophic lateral sclerosis  6  パーキンソン病;Parkinson病;Parkinson症候群 Parkinson disease  8  ハンチントン病;Huntington病;ハンチントン症候群;Huntington症候群 Huntington disease 13 多発性硬化症／視神経脊髄炎;多発性硬化症;視神経脊髄炎;Balo病;バロー同心円硬化症 Multiple sclerosis/Neuromyelitis optica 46 悪性関節リウマチ;関節リウマチ Malignant rheumatoid arthritis 49 全身性エリテマトーデス;ループス腎炎 Systemic lupus erythematosus 60 再生不良性貧血 Aplastic anemia 65 原発性免疫不全症候群;原発性免疫不全症;X連鎖重症複合免疫不全症;細網異形成症;アデノシンデアミナーゼ欠損症;オーメン症候群;プリンヌクレオシドホスホリラーゼ欠損症;CD8欠損症;ZAP-70欠損症;MHCクラスI欠損症;MHCクラスII欠損症;1から9までに掲げるもののほか、複合免疫不全症;複合免疫不全症;ウィスコット・オルドリッチ症候群;毛細血管拡張性運動失調症;ナイミーヘン染色体不安定症候群;ブルーム症候群;ICF症候群;PMS2異常症;RIDDLE症候群;シムケ症候群;ネザートン症候群;胸腺低形成症候群;ディ・ジョージ症候群;22q11.2欠失症候群;高IgE症候群;肝中心静脈閉鎖症を伴う免疫不全症;先天性角化不全症;X連鎖無ガンマグロブリン血症;分類不能型免疫不全症;高IgM症候群;IgGサブクラス欠損症;選択的IgA欠損症;特異抗体産生不全症;乳児一過性低ガンマグロブリン血症;24から30までに掲げるもののほか、液性免疫不全を主とする疾患;チェディアック・東症候群;X連鎖リンパ増殖症候群;XIAP欠損症;自己免疫性リンパ増殖症候群;32から34までに掲げるもののほか、免疫調整障害;家族性血球貪食症候群;家族性血球貪食性リンパ組織球症;カンジダ感染と外胚葉形成異常を伴う自己免疫性多腺性内分泌不全症;IPEX症候群;CD25欠損症;ITCH欠損症;重症先天性好中球減少症;周期性好中球減少症;36及び37に掲げるもののほか、慢性の経過をたどる好中球減少症;p14欠損症;白血球接着不全症;シュワッハマン・ダイアモンド症候群;慢性肉芽腫症;ミエロペルオキシダーゼ欠損症;メンデル遺伝型マイコバクテリア易感染症;39から43までに掲げるもののほか、白血球機能異常;免疫不全を伴う無汗性外胚葉形成異常症;IRAK4欠損症;MyD88欠損症;慢性皮膚粘膜カンジダ症;45から48までに掲げるもののほか、自然免疫異常;WHIM症候群;疣贅様表皮発育異常症;単純ヘルペス脳炎;CARD9欠損症先天性補体欠損症;C1q欠損症;C1r欠損症;C1s欠損症;C2欠損症;C3欠損症;C4欠損症;C5欠損症;C6欠損症;C7欠損症;C8欠損症;C9欠損症;遺伝性血管性浮腫（C1インヒビター欠損症）;遺伝性血管性浮腫;血管性浮腫;50及び51に掲げるもののほか、先天性補体欠損症;Factor D欠損症;Factor I欠損症;Factor H欠損症;Properdin欠損症;MASP1欠損症;MASP2欠損症;3MC症候群;Ficolin3関連免疫不全症 Primary immunodeficiency 66 IgA腎症;免疫グロブリンA腎症;Berger病;Berger症候群;糸球体腎炎 IgA nephropathy 67 多発性嚢胞腎;嚢胞性腎疾患;常染色体優性多発性嚢胞腎;常染色体顕性多発性嚢胞腎;常染色体優性（顕性）多発性嚢胞腎;常染色体劣性多発性嚢胞腎;常染色体潜性多発性嚢胞腎;常染色体劣性（潜性）多発性嚢胞腎 Polycystic kidney disease 74 下垂体性PRL分泌亢進症 Prolactin secreting pituitary adenoma 75 クッシング病;Cushing病;クッシング症候群;Cushing症候群;成長ホルモン分泌不全性低身長症 Cushing disease 77 下垂体性成長ホルモン分泌亢進症;先端巨大症;アクロメガリー Growth hormone secreting pituitary adenoma 81 先天性副腎皮質酵素欠損症;先天性リポイド過形成症;3β-水酸化ステロイド脱水素酵素（3β-HSD）欠損症;21-水酸化酵素欠損症;11β-水酸化酵素欠損症;17α-水酸化酵素欠損症;P450オキシドレダクターゼ（POR）欠損症 Congenital adrenal hyperplasia 84 サルコイドーシス Sarcoidosis 85 特発性間質性肺炎;特発性肺線維症;肺線維症;特発性非特異性間質性肺炎;呼吸細気管支炎を伴う間質性肺疾患;剥離性間質性肺炎;特発性器質化肺炎;急性間質性肺炎;特発性リンパ球性間質性肺炎;間質性肺疾患;特発性胸膜肺実質線維弾性症;特発性上葉優位型肺線維症 Idiopathic interstitial pneumonia 86 肺動脈性肺高血圧症;肺動脈高血圧症;肺動脈性高血圧症;肺高血圧症 Pulmonary arterial hypertension 97 潰瘍性大腸炎;炎症性腸疾患 Ulcerative colitis 113 筋ジストロフィー;ジストロフィン異常症;デュシェンヌ型筋ジストロフィー;ベッカー型筋ジストロフィー;肢帯型筋ジストロフィー;先天性筋ジストロフィー;福山型先天性筋ジストロフィー;Walker-Warburg症候群;ウォーカー・ワールブルグ症候群;ウォーカー・ワーバーグ症候群;Muscle-Eye-Brain病;MEB病;筋・眼・脳病;α-ジストログリカン異常症;インテグリンα欠損型先天性筋ジストロフィー;メロシン欠損型先天性筋ジストロフィー;Ullrich型先天性筋ジストロフィー;ウルリッヒ型先天性筋ジストロフィー;ウルリッヒ病;ラミン異常症;強直性脊椎症候群;ダイナミン2欠損型先天性筋ジストロフィー;テレソニン欠損型先天性筋ジストロフィー;ミトコンドリア異常を伴う先天性筋ジストロフィー;顔面肩甲上腕型筋ジストロフィー;筋強直性ジストロフィー;エメリー・ドレイフス型筋ジストロフィー;眼咽頭筋型筋ジストロフィー;ミオチリン異常症;カベオリン異常症;デスミン異常症;サルコグリカン異常症 Muscular dystrophy 127 前頭側頭葉変性症;（行動異常型）前頭側頭型認知症;前頭側頭型認知症;意味性認知症 Frontotemporal lobar degeneration 158 結節性硬化症 Tuberous sclerosis 206 脆弱Ｘ症候群 Fragile X syndrome 218 アルポート症候群;糸球体腎炎 Alport syndrome 222 一次性ネフローゼ症候群;ネフローゼ症候群;糸球体腎炎;微小変化型ネフローゼ症候群;膜性腎症;巣状分節性糸球体硬化症;半月体形成性糸球体腎炎;管内増殖性糸球体腎炎 Primary nephrotic syndrome 225 先天性腎性尿崩症;遺伝性腎性尿崩症 Congenital nephrogenic diabetes insipidus 233 ウォルフラム症候群 Wolfram syndrome 265 脂肪萎縮症;脂肪萎縮性糖尿病 Lipodystrophy 285 ファンコニ貧血 Fanconi anemia 298 遺伝性膵炎 Hereditary pancreatitis 299 嚢胞性線維症;膵囊胞線維症 Cystic fibrosis 301 黄斑ジストロフィー;卵黄様黄斑ジストロフィー（ベスト病）;卵黄様黄斑ジストロフィー;ベスト病;Best病;ベスト症候群;Best症候群;スタルガルト病;スターガルト病;スタルガルト症候群;スターガルト症候群;Stargardt病;Stargardt症候群;オカルト黄斑ジストロフィー;錐体ジストロフィー、及び錐体杆体ジストロフィー;X連鎖性（X染色体）若年網膜分離症;中心性輪紋状脈絡膜ジストロフィー Macular dystrophy
157	Insulin resistance 💬	2件: PRKAA1, PRKAA2 💬 Insulin resistance × Name Full Name PRKAA1 5'-AMP-activated protein kinase catalytic subunit alpha-1 isoform 1 PRKAA2 5'-AMP-activated protein kinase catalytic subunit alpha-2	Metformin 💬 Insulin resistance × Name Other Names Metformin メトホルミン	Metformin	31件:  2 ,  6 ,  8 , 13, 46, 49, 60, 65, 66, 67, 74, 75, 77, 81, 84, 85, 86, 97, 113, 127, 158, 206, 218, 222, 225, 233, 265, 285, 298, 299, 301 💬 156. Insulin resistance × 告示番号 日本語名 英語名  2  筋萎縮性側索硬化症 Amyotrophic lateral sclerosis  6  パーキンソン病;Parkinson病;Parkinson症候群 Parkinson disease  8  ハンチントン病;Huntington病;ハンチントン症候群;Huntington症候群 Huntington disease 13 多発性硬化症／視神経脊髄炎;多発性硬化症;視神経脊髄炎;Balo病;バロー同心円硬化症 Multiple sclerosis/Neuromyelitis optica 46 悪性関節リウマチ;関節リウマチ Malignant rheumatoid arthritis 49 全身性エリテマトーデス;ループス腎炎 Systemic lupus erythematosus 60 再生不良性貧血 Aplastic anemia 65 原発性免疫不全症候群;原発性免疫不全症;X連鎖重症複合免疫不全症;細網異形成症;アデノシンデアミナーゼ欠損症;オーメン症候群;プリンヌクレオシドホスホリラーゼ欠損症;CD8欠損症;ZAP-70欠損症;MHCクラスI欠損症;MHCクラスII欠損症;1から9までに掲げるもののほか、複合免疫不全症;複合免疫不全症;ウィスコット・オルドリッチ症候群;毛細血管拡張性運動失調症;ナイミーヘン染色体不安定症候群;ブルーム症候群;ICF症候群;PMS2異常症;RIDDLE症候群;シムケ症候群;ネザートン症候群;胸腺低形成症候群;ディ・ジョージ症候群;22q11.2欠失症候群;高IgE症候群;肝中心静脈閉鎖症を伴う免疫不全症;先天性角化不全症;X連鎖無ガンマグロブリン血症;分類不能型免疫不全症;高IgM症候群;IgGサブクラス欠損症;選択的IgA欠損症;特異抗体産生不全症;乳児一過性低ガンマグロブリン血症;24から30までに掲げるもののほか、液性免疫不全を主とする疾患;チェディアック・東症候群;X連鎖リンパ増殖症候群;XIAP欠損症;自己免疫性リンパ増殖症候群;32から34までに掲げるもののほか、免疫調整障害;家族性血球貪食症候群;家族性血球貪食性リンパ組織球症;カンジダ感染と外胚葉形成異常を伴う自己免疫性多腺性内分泌不全症;IPEX症候群;CD25欠損症;ITCH欠損症;重症先天性好中球減少症;周期性好中球減少症;36及び37に掲げるもののほか、慢性の経過をたどる好中球減少症;p14欠損症;白血球接着不全症;シュワッハマン・ダイアモンド症候群;慢性肉芽腫症;ミエロペルオキシダーゼ欠損症;メンデル遺伝型マイコバクテリア易感染症;39から43までに掲げるもののほか、白血球機能異常;免疫不全を伴う無汗性外胚葉形成異常症;IRAK4欠損症;MyD88欠損症;慢性皮膚粘膜カンジダ症;45から48までに掲げるもののほか、自然免疫異常;WHIM症候群;疣贅様表皮発育異常症;単純ヘルペス脳炎;CARD9欠損症先天性補体欠損症;C1q欠損症;C1r欠損症;C1s欠損症;C2欠損症;C3欠損症;C4欠損症;C5欠損症;C6欠損症;C7欠損症;C8欠損症;C9欠損症;遺伝性血管性浮腫（C1インヒビター欠損症）;遺伝性血管性浮腫;血管性浮腫;50及び51に掲げるもののほか、先天性補体欠損症;Factor D欠損症;Factor I欠損症;Factor H欠損症;Properdin欠損症;MASP1欠損症;MASP2欠損症;3MC症候群;Ficolin3関連免疫不全症 Primary immunodeficiency 66 IgA腎症;免疫グロブリンA腎症;Berger病;Berger症候群;糸球体腎炎 IgA nephropathy 67 多発性嚢胞腎;嚢胞性腎疾患;常染色体優性多発性嚢胞腎;常染色体顕性多発性嚢胞腎;常染色体優性（顕性）多発性嚢胞腎;常染色体劣性多発性嚢胞腎;常染色体潜性多発性嚢胞腎;常染色体劣性（潜性）多発性嚢胞腎 Polycystic kidney disease 74 下垂体性PRL分泌亢進症 Prolactin secreting pituitary adenoma 75 クッシング病;Cushing病;クッシング症候群;Cushing症候群;成長ホルモン分泌不全性低身長症 Cushing disease 77 下垂体性成長ホルモン分泌亢進症;先端巨大症;アクロメガリー Growth hormone secreting pituitary adenoma 81 先天性副腎皮質酵素欠損症;先天性リポイド過形成症;3β-水酸化ステロイド脱水素酵素（3β-HSD）欠損症;21-水酸化酵素欠損症;11β-水酸化酵素欠損症;17α-水酸化酵素欠損症;P450オキシドレダクターゼ（POR）欠損症 Congenital adrenal hyperplasia 84 サルコイドーシス Sarcoidosis 85 特発性間質性肺炎;特発性肺線維症;肺線維症;特発性非特異性間質性肺炎;呼吸細気管支炎を伴う間質性肺疾患;剥離性間質性肺炎;特発性器質化肺炎;急性間質性肺炎;特発性リンパ球性間質性肺炎;間質性肺疾患;特発性胸膜肺実質線維弾性症;特発性上葉優位型肺線維症 Idiopathic interstitial pneumonia 86 肺動脈性肺高血圧症;肺動脈高血圧症;肺動脈性高血圧症;肺高血圧症 Pulmonary arterial hypertension 97 潰瘍性大腸炎;炎症性腸疾患 Ulcerative colitis 113 筋ジストロフィー;ジストロフィン異常症;デュシェンヌ型筋ジストロフィー;ベッカー型筋ジストロフィー;肢帯型筋ジストロフィー;先天性筋ジストロフィー;福山型先天性筋ジストロフィー;Walker-Warburg症候群;ウォーカー・ワールブルグ症候群;ウォーカー・ワーバーグ症候群;Muscle-Eye-Brain病;MEB病;筋・眼・脳病;α-ジストログリカン異常症;インテグリンα欠損型先天性筋ジストロフィー;メロシン欠損型先天性筋ジストロフィー;Ullrich型先天性筋ジストロフィー;ウルリッヒ型先天性筋ジストロフィー;ウルリッヒ病;ラミン異常症;強直性脊椎症候群;ダイナミン2欠損型先天性筋ジストロフィー;テレソニン欠損型先天性筋ジストロフィー;ミトコンドリア異常を伴う先天性筋ジストロフィー;顔面肩甲上腕型筋ジストロフィー;筋強直性ジストロフィー;エメリー・ドレイフス型筋ジストロフィー;眼咽頭筋型筋ジストロフィー;ミオチリン異常症;カベオリン異常症;デスミン異常症;サルコグリカン異常症 Muscular dystrophy 127 前頭側頭葉変性症;（行動異常型）前頭側頭型認知症;前頭側頭型認知症;意味性認知症 Frontotemporal lobar degeneration 158 結節性硬化症 Tuberous sclerosis 206 脆弱Ｘ症候群 Fragile X syndrome 218 アルポート症候群;糸球体腎炎 Alport syndrome 222 一次性ネフローゼ症候群;ネフローゼ症候群;糸球体腎炎;微小変化型ネフローゼ症候群;膜性腎症;巣状分節性糸球体硬化症;半月体形成性糸球体腎炎;管内増殖性糸球体腎炎 Primary nephrotic syndrome 225 先天性腎性尿崩症;遺伝性腎性尿崩症 Congenital nephrogenic diabetes insipidus 233 ウォルフラム症候群 Wolfram syndrome 265 脂肪萎縮症;脂肪萎縮性糖尿病 Lipodystrophy 285 ファンコニ貧血 Fanconi anemia 298 遺伝性膵炎 Hereditary pancreatitis 299 嚢胞性線維症;膵囊胞線維症 Cystic fibrosis 301 黄斑ジストロフィー;卵黄様黄斑ジストロフィー（ベスト病）;卵黄様黄斑ジストロフィー;ベスト病;Best病;ベスト症候群;Best症候群;スタルガルト病;スターガルト病;スタルガルト症候群;スターガルト症候群;Stargardt病;Stargardt症候群;オカルト黄斑ジストロフィー;錐体ジストロフィー、及び錐体杆体ジストロフィー;X連鎖性（X染色体）若年網膜分離症;中心性輪紋状脈絡膜ジストロフィー Macular dystrophy
158	Insulin secretion 💬	1件: KCNJ11 💬 Insulin secretion × Name Full Name KCNJ11 ATP-sensitive inward rectifier potassium channel 11 isoform 1	Amiodarone hydrochloride 💬 Insulin secretion × Name Other Names Amiodarone hydrochloride Ancaron Cordarone Nexterone AMIODARONE HCI PACERONE アミオダロン塩酸塩アンカロン アミオダロン	Amiodarone	3件: 28, 67, 127 💬 158. Insulin secretion × 告示番号 日本語名 英語名 28 全身性アミロイドーシス;アミロイドーシス;免疫グロブリン性アミロイドーシス（全身性AL/AHアミロイドーシス）（多発性骨髄腫に続発するものは除く）;ALアミロイドーシス;AL アミロイドーシス;全身性野生型トランスサイレチン（ATTRwt）アミロイドーシス／老人性全身性アミロイドーシス;全身性野生型トランスサイレチン（ATTRwt）アミロイドーシス;老人性全身性アミロイドーシス;ATTRアミロイドーシス;トランスサイレチン型心アミロイドーシス;遺伝性トランスサイレチン（ATTRv）アミロイドーシス／トランスサイレチン型家族性アミロイドポリニューロパチー;遺伝性トランスサイレチン（ATTRv）アミロイドーシス;トランスサイレチン型家族性アミロイドポリニューロパチー;アミロイドポリニューロパチー;遺伝性全身性アミロイドーシス（ATTRv を除く） Systemic amyloidosis 67 多発性嚢胞腎;嚢胞性腎疾患;常染色体優性多発性嚢胞腎;常染色体顕性多発性嚢胞腎;常染色体優性（顕性）多発性嚢胞腎;常染色体劣性多発性嚢胞腎;常染色体潜性多発性嚢胞腎;常染色体劣性（潜性）多発性嚢胞腎 Polycystic kidney disease 127 前頭側頭葉変性症;（行動異常型）前頭側頭型認知症;前頭側頭型認知症;意味性認知症 Frontotemporal lobar degeneration
159	Insulin secretion 💬	1件: KCNJ11 💬 Insulin secretion × Name Full Name KCNJ11 ATP-sensitive inward rectifier potassium channel 11 isoform 1	Amiodarone 💬 Insulin secretion × Name Other Names Amiodarone アミオダロン	Amiodarone	3件: 28, 67, 127 💬 158. Insulin secretion × 告示番号 日本語名 英語名 28 全身性アミロイドーシス;アミロイドーシス;免疫グロブリン性アミロイドーシス（全身性AL/AHアミロイドーシス）（多発性骨髄腫に続発するものは除く）;ALアミロイドーシス;AL アミロイドーシス;全身性野生型トランスサイレチン（ATTRwt）アミロイドーシス／老人性全身性アミロイドーシス;全身性野生型トランスサイレチン（ATTRwt）アミロイドーシス;老人性全身性アミロイドーシス;ATTRアミロイドーシス;トランスサイレチン型心アミロイドーシス;遺伝性トランスサイレチン（ATTRv）アミロイドーシス／トランスサイレチン型家族性アミロイドポリニューロパチー;遺伝性トランスサイレチン（ATTRv）アミロイドーシス;トランスサイレチン型家族性アミロイドポリニューロパチー;アミロイドポリニューロパチー;遺伝性全身性アミロイドーシス（ATTRv を除く） Systemic amyloidosis 67 多発性嚢胞腎;嚢胞性腎疾患;常染色体優性多発性嚢胞腎;常染色体顕性多発性嚢胞腎;常染色体優性（顕性）多発性嚢胞腎;常染色体劣性多発性嚢胞腎;常染色体潜性多発性嚢胞腎;常染色体劣性（潜性）多発性嚢胞腎 Polycystic kidney disease 127 前頭側頭葉変性症;（行動異常型）前頭側頭型認知症;前頭側頭型認知症;意味性認知症 Frontotemporal lobar degeneration
160	Insulin signaling pathway 💬	1件: MTOR 💬 Insulin signaling pathway × Name Full Name MTOR serine/threonine-protein kinase mTOR isoform 1	Sirolimus 💬 Insulin signaling pathway × Name Other Names Sirolimus Rapamune Rapamycin FYARRO HYFTOR シロリムスラパリムス	Sirolimus	46件:  6 , 13, 15, 17, 19, 21, 34, 35, 36, 46, 48, 49, 51, 54, 57, 60, 61, 62, 63, 65, 66, 67, 84, 85, 86, 89, 97, 98, 111, 127, 137, 157, 158, 192, 222, 223, 227, 277, 278, 279, 280, 281, 283, 285, 300, 331 💬 160. Insulin signaling pathway × 告示番号 日本語名 英語名  6  パーキンソン病;Parkinson病;Parkinson症候群 Parkinson disease 13 多発性硬化症／視神経脊髄炎;多発性硬化症;視神経脊髄炎;Balo病;バロー同心円硬化症 Multiple sclerosis/Neuromyelitis optica 15 封入体筋炎 Inclusion body myositis 17 多系統萎縮症;オリーブ橋小脳萎縮症;線条体黒質変性症;シャイ・ドレーガー症候群 Multiple system atrophy 19 ライソゾーム病;Lysosomal病;Lysosomal症候群;ゴーシェ病;Gaucher病;Gaucher症候群;ニーマン・ピック病A型、B型／酸性スフィンゴミエリナーゼ欠損症;ニーマン・ピック病A型、B型;ニーマン・ピック病;酸性スフィンゴミエリナーゼ欠損症;ニーマン・ピック病C型;GM1ガングリオシドーシス;GM2ガングリオシドーシス;テイ・サックス病;サンドホフ病;Sandhoff病;Sandhoff症候群;クラッベ病;Krabbe病;クラッベ症候群;Krabbe症候群;異染性白質ジストロフィー;マルチプルサルファターゼ欠損症;ファーバー病;Farber病;Farber症候群;ムコ多糖症I型;ムコ多糖症Ⅰ型;ハーラー・シェイエ症候群;ムコ多糖症II型;ムコ多糖症Ⅱ型;ハンター症候群;ムコ多糖症III型;ムコ多糖症IIIA型;ムコ多糖症IIIB型;ムコ多糖症Ⅲ型;サンフィリポ症候群;サンフィリッポ症候群;ムコ多糖症IV型;ムコ多糖症Ⅳ型;モルキオ症候群;ムコ多糖症VI型;ムコ多糖症Ⅵ型;マロトー・ラミー病;ムコ多糖症VII型;ムコ多糖症Ⅶ型;スライ病;ムコ多糖症IX型;ムコ多糖症Ⅸ型;ヒアルロニダーゼ欠損症;シアリドーシス;ガラクトシアリドーシス;ムコリピドーシスII型、III型;α-マンノシドーシス;β-マンノシドーシス;フコシドーシス;アスパルチルグルコサミン尿症;シンドラー病／神崎病;シンドラー病;Schindler病;Schindler症候群;神崎病;Kanzaki病;Kanzaki症候群;ポンペ病;Pompe病;ポンペ症候群;Pompe症候群;糖原病II型;糖原病Ⅱ型;酸性リパーゼ欠損症;Wolman病;Wolman症候群;ダノン病;Danon病;ダノン症候群;Danon症候群;遊離シアル酸蓄積症;乳児型シアル酸蓄積症;サラ病;Salla病;Salla症候群;セロイドリポフスチノーシス;ファブリー病;Fabry病;Fabry症候群;シスチン症;シスチノーシス Lysosomal storage disease 21 ミトコンドリア病;ミトコンドリア糖尿病;Mitochondrial病;Mitochondrial症候群;慢性進行性外眼筋麻痺症候群;リー脳症;Leigh脳症;ミトコンドリア脳筋症・乳酸アシドーシス・脳卒中様発作症候群;ミオクローヌスてんかん;ピアソン症候群;メチルグルタコン酸尿症IV型;ミトコンドリア呼吸鎖異常症;メチルグルタコン酸尿症V型;DCMA症候群 Mitochondrial disease 34 神経線維腫症;神経線維腫症1型;レックリングハウゼン病;Recklinghausen病;Recklinghausen症候群;神経線維腫症2型 Neurofibromatosis 35 天疱瘡 Pemphigus 36 表皮水疱症;キンドラー症候群 Epidermolysis bullosa 46 悪性関節リウマチ;関節リウマチ Malignant rheumatoid arthritis 48 原発性抗リン脂質抗体症候群;抗リン脂質抗体症候群 Primary antiphospholipid syndrome 49 全身性エリテマトーデス;ループス腎炎 Systemic lupus erythematosus 51 全身性強皮症;全身性硬化症 Scleroderma 54 成人発症スチル病;成人スチル病 Adult still disease 57 特発性拡張型心筋症;拡張型心筋症 Idiopathic dilated cardiomyopathy 60 再生不良性貧血 Aplastic anemia 61 自己免疫性溶血性貧血;寒冷凝集素症;寒冷ヘモグロビン尿症;発作性寒冷ヘモグロビン尿症;エヴァンス症候群 Autoimmune hemolytic anemia 62 発作性夜間ヘモグロビン尿症 Paroxysmal nocturnal hemoglobinuria 63 免疫性血小板減少症;特発性血小板減少性紫斑病;一次性免疫性血小板減少症;血小板減少症 Idiopathic thrombocytopenic purpura 65 原発性免疫不全症候群;原発性免疫不全症;X連鎖重症複合免疫不全症;細網異形成症;アデノシンデアミナーゼ欠損症;オーメン症候群;プリンヌクレオシドホスホリラーゼ欠損症;CD8欠損症;ZAP-70欠損症;MHCクラスI欠損症;MHCクラスII欠損症;1から9までに掲げるもののほか、複合免疫不全症;複合免疫不全症;ウィスコット・オルドリッチ症候群;毛細血管拡張性運動失調症;ナイミーヘン染色体不安定症候群;ブルーム症候群;ICF症候群;PMS2異常症;RIDDLE症候群;シムケ症候群;ネザートン症候群;胸腺低形成症候群;ディ・ジョージ症候群;22q11.2欠失症候群;高IgE症候群;肝中心静脈閉鎖症を伴う免疫不全症;先天性角化不全症;X連鎖無ガンマグロブリン血症;分類不能型免疫不全症;高IgM症候群;IgGサブクラス欠損症;選択的IgA欠損症;特異抗体産生不全症;乳児一過性低ガンマグロブリン血症;24から30までに掲げるもののほか、液性免疫不全を主とする疾患;チェディアック・東症候群;X連鎖リンパ増殖症候群;XIAP欠損症;自己免疫性リンパ増殖症候群;32から34までに掲げるもののほか、免疫調整障害;家族性血球貪食症候群;家族性血球貪食性リンパ組織球症;カンジダ感染と外胚葉形成異常を伴う自己免疫性多腺性内分泌不全症;IPEX症候群;CD25欠損症;ITCH欠損症;重症先天性好中球減少症;周期性好中球減少症;36及び37に掲げるもののほか、慢性の経過をたどる好中球減少症;p14欠損症;白血球接着不全症;シュワッハマン・ダイアモンド症候群;慢性肉芽腫症;ミエロペルオキシダーゼ欠損症;メンデル遺伝型マイコバクテリア易感染症;39から43までに掲げるもののほか、白血球機能異常;免疫不全を伴う無汗性外胚葉形成異常症;IRAK4欠損症;MyD88欠損症;慢性皮膚粘膜カンジダ症;45から48までに掲げるもののほか、自然免疫異常;WHIM症候群;疣贅様表皮発育異常症;単純ヘルペス脳炎;CARD9欠損症先天性補体欠損症;C1q欠損症;C1r欠損症;C1s欠損症;C2欠損症;C3欠損症;C4欠損症;C5欠損症;C6欠損症;C7欠損症;C8欠損症;C9欠損症;遺伝性血管性浮腫（C1インヒビター欠損症）;遺伝性血管性浮腫;血管性浮腫;50及び51に掲げるもののほか、先天性補体欠損症;Factor D欠損症;Factor I欠損症;Factor H欠損症;Properdin欠損症;MASP1欠損症;MASP2欠損症;3MC症候群;Ficolin3関連免疫不全症 Primary immunodeficiency 66 IgA腎症;免疫グロブリンA腎症;Berger病;Berger症候群;糸球体腎炎 IgA nephropathy 67 多発性嚢胞腎;嚢胞性腎疾患;常染色体優性多発性嚢胞腎;常染色体顕性多発性嚢胞腎;常染色体優性（顕性）多発性嚢胞腎;常染色体劣性多発性嚢胞腎;常染色体潜性多発性嚢胞腎;常染色体劣性（潜性）多発性嚢胞腎 Polycystic kidney disease 84 サルコイドーシス Sarcoidosis 85 特発性間質性肺炎;特発性肺線維症;肺線維症;特発性非特異性間質性肺炎;呼吸細気管支炎を伴う間質性肺疾患;剥離性間質性肺炎;特発性器質化肺炎;急性間質性肺炎;特発性リンパ球性間質性肺炎;間質性肺疾患;特発性胸膜肺実質線維弾性症;特発性上葉優位型肺線維症 Idiopathic interstitial pneumonia 86 肺動脈性肺高血圧症;肺動脈高血圧症;肺動脈性高血圧症;肺高血圧症 Pulmonary arterial hypertension 89 リンパ脈管筋腫症 Lymphangioleiomyomatosis 97 潰瘍性大腸炎;炎症性腸疾患 Ulcerative colitis 98 好酸球性消化管疾患;好酸球性消化管疾患（新生児-乳児）;食物蛋白誘発胃腸炎;好酸球性消化管疾患（小児-成人）;好酸球性食道炎;好酸球性胃腸炎 Eosinophilic gastro-intestinal disorder 111 先天性ミオパチー;ネマリンミオパチー;セントラルコア病;ミニコア病;マルチミニコア病;ミオチュブラーミオパチー;中心核ミオパチー;中心核病;先天性筋線維タイプ不均等症 Congenital myopathy 127 前頭側頭葉変性症;（行動異常型）前頭側頭型認知症;前頭側頭型認知症;意味性認知症 Frontotemporal lobar degeneration 137 限局性皮質異形成 Focal cortical dysplasia 157 スタージ・ウェーバー症候群 Sturge-Weber syndrome 158 結節性硬化症 Tuberous sclerosis 192 コケイン症候群 Cockayne syndrome 222 一次性ネフローゼ症候群;ネフローゼ症候群;糸球体腎炎;微小変化型ネフローゼ症候群;膜性腎症;巣状分節性糸球体硬化症;半月体形成性糸球体腎炎;管内増殖性糸球体腎炎 Primary nephrotic syndrome 223 一次性膜性増殖性糸球体腎炎;一次性膜性増殖性糸球体腎炎I型;一次性膜性増殖性糸球体腎炎III型;糸球体腎炎;C3腎炎;C3腎症;膜性増殖性糸球体腎炎;特発性免疫複合体型膜性増殖性糸球体腎炎 Primary membranoproliferative glomerulonephritis 227 オスラー病;Osler病;オスラー症候群;Osler症候群;遺伝性出血性末梢血管拡張症 Osler disease 277 リンパ管腫症／ゴーハム病;リンパ管腫症;びまん性リンパ管腫症;ゴーハム病;Gorham病;ゴーハム症候群;Gorham症候群;ゴーハム・スタウト症候群;大量骨溶解症;脈管奇形 Lymphangiomatosis 278 巨大リンパ管奇形（頚部顔面病変）;脈管奇形 Huge lymphatic malformation with cervicofacial lesion 279 巨大静脈奇形（頚部口腔咽頭びまん性病変）;静脈奇形;脈管奇形 Huge venous malformation with cervical, oral and pharyngeal diffuse lesion 280 巨大動静脈奇形（頚部顔面又は四肢病変）;脈管奇形 Huge arteriovenous malformation with cervicofacial or limb lesion 281 クリッペル・トレノネー・ウェーバー症候群;クリッペル・トレノネー症候群;パークスウェーバー症候群;脈管奇形 Klippel-Trenaunay-Weber syndrome 283 後天性赤芽球癆;赤芽球癆 Acquired pure red cell aplasia 285 ファンコニ貧血 Fanconi anemia 300 IgG4関連疾患;IgG4関連疾患包括;自己免疫性膵炎;IgG4関連硬化性胆管炎;IgG4関連涙腺・眼窩及び唾液腺病変;IgG4関連腎臓病 IgG4-related disease 331 特発性多中心性キャッスルマン病;Castleman病;キャッスルマン症候群;Castleman症候群 Idiopathic multicentric castleman disease
161	Insulin signaling pathway 💬	2件: PRKAA1, PRKAA2 💬 Insulin signaling pathway × Name Full Name PRKAA1 5'-AMP-activated protein kinase catalytic subunit alpha-1 isoform 1 PRKAA2 5'-AMP-activated protein kinase catalytic subunit alpha-2	Metformin hydrochloride 💬 Insulin signaling pathway × Name Other Names Metformin hydrochloride Glucophage GLUMETZA RIOMET METFORMIN METFORMIN ER 500 MG METFORMIN HCL METFORMIN HYDROCHLORIDE EXTENDED RELEASE METFORMIN HYDROCHLORIDE EXTENDED-RELEASE 500MG METFORMIN HYDROCHLORIDE ORAL SOLUTION メトホルミン塩酸塩グリコラン メトグルコ	Metformin	31件:  2 ,  6 ,  8 , 13, 46, 49, 60, 65, 66, 67, 74, 75, 77, 81, 84, 85, 86, 97, 113, 127, 158, 206, 218, 222, 225, 233, 265, 285, 298, 299, 301 💬 161. Insulin signaling pathway × 告示番号 日本語名 英語名  2  筋萎縮性側索硬化症 Amyotrophic lateral sclerosis  6  パーキンソン病;Parkinson病;Parkinson症候群 Parkinson disease  8  ハンチントン病;Huntington病;ハンチントン症候群;Huntington症候群 Huntington disease 13 多発性硬化症／視神経脊髄炎;多発性硬化症;視神経脊髄炎;Balo病;バロー同心円硬化症 Multiple sclerosis/Neuromyelitis optica 46 悪性関節リウマチ;関節リウマチ Malignant rheumatoid arthritis 49 全身性エリテマトーデス;ループス腎炎 Systemic lupus erythematosus 60 再生不良性貧血 Aplastic anemia 65 原発性免疫不全症候群;原発性免疫不全症;X連鎖重症複合免疫不全症;細網異形成症;アデノシンデアミナーゼ欠損症;オーメン症候群;プリンヌクレオシドホスホリラーゼ欠損症;CD8欠損症;ZAP-70欠損症;MHCクラスI欠損症;MHCクラスII欠損症;1から9までに掲げるもののほか、複合免疫不全症;複合免疫不全症;ウィスコット・オルドリッチ症候群;毛細血管拡張性運動失調症;ナイミーヘン染色体不安定症候群;ブルーム症候群;ICF症候群;PMS2異常症;RIDDLE症候群;シムケ症候群;ネザートン症候群;胸腺低形成症候群;ディ・ジョージ症候群;22q11.2欠失症候群;高IgE症候群;肝中心静脈閉鎖症を伴う免疫不全症;先天性角化不全症;X連鎖無ガンマグロブリン血症;分類不能型免疫不全症;高IgM症候群;IgGサブクラス欠損症;選択的IgA欠損症;特異抗体産生不全症;乳児一過性低ガンマグロブリン血症;24から30までに掲げるもののほか、液性免疫不全を主とする疾患;チェディアック・東症候群;X連鎖リンパ増殖症候群;XIAP欠損症;自己免疫性リンパ増殖症候群;32から34までに掲げるもののほか、免疫調整障害;家族性血球貪食症候群;家族性血球貪食性リンパ組織球症;カンジダ感染と外胚葉形成異常を伴う自己免疫性多腺性内分泌不全症;IPEX症候群;CD25欠損症;ITCH欠損症;重症先天性好中球減少症;周期性好中球減少症;36及び37に掲げるもののほか、慢性の経過をたどる好中球減少症;p14欠損症;白血球接着不全症;シュワッハマン・ダイアモンド症候群;慢性肉芽腫症;ミエロペルオキシダーゼ欠損症;メンデル遺伝型マイコバクテリア易感染症;39から43までに掲げるもののほか、白血球機能異常;免疫不全を伴う無汗性外胚葉形成異常症;IRAK4欠損症;MyD88欠損症;慢性皮膚粘膜カンジダ症;45から48までに掲げるもののほか、自然免疫異常;WHIM症候群;疣贅様表皮発育異常症;単純ヘルペス脳炎;CARD9欠損症先天性補体欠損症;C1q欠損症;C1r欠損症;C1s欠損症;C2欠損症;C3欠損症;C4欠損症;C5欠損症;C6欠損症;C7欠損症;C8欠損症;C9欠損症;遺伝性血管性浮腫（C1インヒビター欠損症）;遺伝性血管性浮腫;血管性浮腫;50及び51に掲げるもののほか、先天性補体欠損症;Factor D欠損症;Factor I欠損症;Factor H欠損症;Properdin欠損症;MASP1欠損症;MASP2欠損症;3MC症候群;Ficolin3関連免疫不全症 Primary immunodeficiency 66 IgA腎症;免疫グロブリンA腎症;Berger病;Berger症候群;糸球体腎炎 IgA nephropathy 67 多発性嚢胞腎;嚢胞性腎疾患;常染色体優性多発性嚢胞腎;常染色体顕性多発性嚢胞腎;常染色体優性（顕性）多発性嚢胞腎;常染色体劣性多発性嚢胞腎;常染色体潜性多発性嚢胞腎;常染色体劣性（潜性）多発性嚢胞腎 Polycystic kidney disease 74 下垂体性PRL分泌亢進症 Prolactin secreting pituitary adenoma 75 クッシング病;Cushing病;クッシング症候群;Cushing症候群;成長ホルモン分泌不全性低身長症 Cushing disease 77 下垂体性成長ホルモン分泌亢進症;先端巨大症;アクロメガリー Growth hormone secreting pituitary adenoma 81 先天性副腎皮質酵素欠損症;先天性リポイド過形成症;3β-水酸化ステロイド脱水素酵素（3β-HSD）欠損症;21-水酸化酵素欠損症;11β-水酸化酵素欠損症;17α-水酸化酵素欠損症;P450オキシドレダクターゼ（POR）欠損症 Congenital adrenal hyperplasia 84 サルコイドーシス Sarcoidosis 85 特発性間質性肺炎;特発性肺線維症;肺線維症;特発性非特異性間質性肺炎;呼吸細気管支炎を伴う間質性肺疾患;剥離性間質性肺炎;特発性器質化肺炎;急性間質性肺炎;特発性リンパ球性間質性肺炎;間質性肺疾患;特発性胸膜肺実質線維弾性症;特発性上葉優位型肺線維症 Idiopathic interstitial pneumonia 86 肺動脈性肺高血圧症;肺動脈高血圧症;肺動脈性高血圧症;肺高血圧症 Pulmonary arterial hypertension 97 潰瘍性大腸炎;炎症性腸疾患 Ulcerative colitis 113 筋ジストロフィー;ジストロフィン異常症;デュシェンヌ型筋ジストロフィー;ベッカー型筋ジストロフィー;肢帯型筋ジストロフィー;先天性筋ジストロフィー;福山型先天性筋ジストロフィー;Walker-Warburg症候群;ウォーカー・ワールブルグ症候群;ウォーカー・ワーバーグ症候群;Muscle-Eye-Brain病;MEB病;筋・眼・脳病;α-ジストログリカン異常症;インテグリンα欠損型先天性筋ジストロフィー;メロシン欠損型先天性筋ジストロフィー;Ullrich型先天性筋ジストロフィー;ウルリッヒ型先天性筋ジストロフィー;ウルリッヒ病;ラミン異常症;強直性脊椎症候群;ダイナミン2欠損型先天性筋ジストロフィー;テレソニン欠損型先天性筋ジストロフィー;ミトコンドリア異常を伴う先天性筋ジストロフィー;顔面肩甲上腕型筋ジストロフィー;筋強直性ジストロフィー;エメリー・ドレイフス型筋ジストロフィー;眼咽頭筋型筋ジストロフィー;ミオチリン異常症;カベオリン異常症;デスミン異常症;サルコグリカン異常症 Muscular dystrophy 127 前頭側頭葉変性症;（行動異常型）前頭側頭型認知症;前頭側頭型認知症;意味性認知症 Frontotemporal lobar degeneration 158 結節性硬化症 Tuberous sclerosis 206 脆弱Ｘ症候群 Fragile X syndrome 218 アルポート症候群;糸球体腎炎 Alport syndrome 222 一次性ネフローゼ症候群;ネフローゼ症候群;糸球体腎炎;微小変化型ネフローゼ症候群;膜性腎症;巣状分節性糸球体硬化症;半月体形成性糸球体腎炎;管内増殖性糸球体腎炎 Primary nephrotic syndrome 225 先天性腎性尿崩症;遺伝性腎性尿崩症 Congenital nephrogenic diabetes insipidus 233 ウォルフラム症候群 Wolfram syndrome 265 脂肪萎縮症;脂肪萎縮性糖尿病 Lipodystrophy 285 ファンコニ貧血 Fanconi anemia 298 遺伝性膵炎 Hereditary pancreatitis 299 嚢胞性線維症;膵囊胞線維症 Cystic fibrosis 301 黄斑ジストロフィー;卵黄様黄斑ジストロフィー（ベスト病）;卵黄様黄斑ジストロフィー;ベスト病;Best病;ベスト症候群;Best症候群;スタルガルト病;スターガルト病;スタルガルト症候群;スターガルト症候群;Stargardt病;Stargardt症候群;オカルト黄斑ジストロフィー;錐体ジストロフィー、及び錐体杆体ジストロフィー;X連鎖性（X染色体）若年網膜分離症;中心性輪紋状脈絡膜ジストロフィー Macular dystrophy
162	Insulin signaling pathway 💬	2件: PRKAA1, PRKAA2 💬 Insulin signaling pathway × Name Full Name PRKAA1 5'-AMP-activated protein kinase catalytic subunit alpha-1 isoform 1 PRKAA2 5'-AMP-activated protein kinase catalytic subunit alpha-2	Metformin 💬 Insulin signaling pathway × Name Other Names Metformin メトホルミン	Metformin	31件:  2 ,  6 ,  8 , 13, 46, 49, 60, 65, 66, 67, 74, 75, 77, 81, 84, 85, 86, 97, 113, 127, 158, 206, 218, 222, 225, 233, 265, 285, 298, 299, 301 💬 161. Insulin signaling pathway × 告示番号 日本語名 英語名  2  筋萎縮性側索硬化症 Amyotrophic lateral sclerosis  6  パーキンソン病;Parkinson病;Parkinson症候群 Parkinson disease  8  ハンチントン病;Huntington病;ハンチントン症候群;Huntington症候群 Huntington disease 13 多発性硬化症／視神経脊髄炎;多発性硬化症;視神経脊髄炎;Balo病;バロー同心円硬化症 Multiple sclerosis/Neuromyelitis optica 46 悪性関節リウマチ;関節リウマチ Malignant rheumatoid arthritis 49 全身性エリテマトーデス;ループス腎炎 Systemic lupus erythematosus 60 再生不良性貧血 Aplastic anemia 65 原発性免疫不全症候群;原発性免疫不全症;X連鎖重症複合免疫不全症;細網異形成症;アデノシンデアミナーゼ欠損症;オーメン症候群;プリンヌクレオシドホスホリラーゼ欠損症;CD8欠損症;ZAP-70欠損症;MHCクラスI欠損症;MHCクラスII欠損症;1から9までに掲げるもののほか、複合免疫不全症;複合免疫不全症;ウィスコット・オルドリッチ症候群;毛細血管拡張性運動失調症;ナイミーヘン染色体不安定症候群;ブルーム症候群;ICF症候群;PMS2異常症;RIDDLE症候群;シムケ症候群;ネザートン症候群;胸腺低形成症候群;ディ・ジョージ症候群;22q11.2欠失症候群;高IgE症候群;肝中心静脈閉鎖症を伴う免疫不全症;先天性角化不全症;X連鎖無ガンマグロブリン血症;分類不能型免疫不全症;高IgM症候群;IgGサブクラス欠損症;選択的IgA欠損症;特異抗体産生不全症;乳児一過性低ガンマグロブリン血症;24から30までに掲げるもののほか、液性免疫不全を主とする疾患;チェディアック・東症候群;X連鎖リンパ増殖症候群;XIAP欠損症;自己免疫性リンパ増殖症候群;32から34までに掲げるもののほか、免疫調整障害;家族性血球貪食症候群;家族性血球貪食性リンパ組織球症;カンジダ感染と外胚葉形成異常を伴う自己免疫性多腺性内分泌不全症;IPEX症候群;CD25欠損症;ITCH欠損症;重症先天性好中球減少症;周期性好中球減少症;36及び37に掲げるもののほか、慢性の経過をたどる好中球減少症;p14欠損症;白血球接着不全症;シュワッハマン・ダイアモンド症候群;慢性肉芽腫症;ミエロペルオキシダーゼ欠損症;メンデル遺伝型マイコバクテリア易感染症;39から43までに掲げるもののほか、白血球機能異常;免疫不全を伴う無汗性外胚葉形成異常症;IRAK4欠損症;MyD88欠損症;慢性皮膚粘膜カンジダ症;45から48までに掲げるもののほか、自然免疫異常;WHIM症候群;疣贅様表皮発育異常症;単純ヘルペス脳炎;CARD9欠損症先天性補体欠損症;C1q欠損症;C1r欠損症;C1s欠損症;C2欠損症;C3欠損症;C4欠損症;C5欠損症;C6欠損症;C7欠損症;C8欠損症;C9欠損症;遺伝性血管性浮腫（C1インヒビター欠損症）;遺伝性血管性浮腫;血管性浮腫;50及び51に掲げるもののほか、先天性補体欠損症;Factor D欠損症;Factor I欠損症;Factor H欠損症;Properdin欠損症;MASP1欠損症;MASP2欠損症;3MC症候群;Ficolin3関連免疫不全症 Primary immunodeficiency 66 IgA腎症;免疫グロブリンA腎症;Berger病;Berger症候群;糸球体腎炎 IgA nephropathy 67 多発性嚢胞腎;嚢胞性腎疾患;常染色体優性多発性嚢胞腎;常染色体顕性多発性嚢胞腎;常染色体優性（顕性）多発性嚢胞腎;常染色体劣性多発性嚢胞腎;常染色体潜性多発性嚢胞腎;常染色体劣性（潜性）多発性嚢胞腎 Polycystic kidney disease 74 下垂体性PRL分泌亢進症 Prolactin secreting pituitary adenoma 75 クッシング病;Cushing病;クッシング症候群;Cushing症候群;成長ホルモン分泌不全性低身長症 Cushing disease 77 下垂体性成長ホルモン分泌亢進症;先端巨大症;アクロメガリー Growth hormone secreting pituitary adenoma 81 先天性副腎皮質酵素欠損症;先天性リポイド過形成症;3β-水酸化ステロイド脱水素酵素（3β-HSD）欠損症;21-水酸化酵素欠損症;11β-水酸化酵素欠損症;17α-水酸化酵素欠損症;P450オキシドレダクターゼ（POR）欠損症 Congenital adrenal hyperplasia 84 サルコイドーシス Sarcoidosis 85 特発性間質性肺炎;特発性肺線維症;肺線維症;特発性非特異性間質性肺炎;呼吸細気管支炎を伴う間質性肺疾患;剥離性間質性肺炎;特発性器質化肺炎;急性間質性肺炎;特発性リンパ球性間質性肺炎;間質性肺疾患;特発性胸膜肺実質線維弾性症;特発性上葉優位型肺線維症 Idiopathic interstitial pneumonia 86 肺動脈性肺高血圧症;肺動脈高血圧症;肺動脈性高血圧症;肺高血圧症 Pulmonary arterial hypertension 97 潰瘍性大腸炎;炎症性腸疾患 Ulcerative colitis 113 筋ジストロフィー;ジストロフィン異常症;デュシェンヌ型筋ジストロフィー;ベッカー型筋ジストロフィー;肢帯型筋ジストロフィー;先天性筋ジストロフィー;福山型先天性筋ジストロフィー;Walker-Warburg症候群;ウォーカー・ワールブルグ症候群;ウォーカー・ワーバーグ症候群;Muscle-Eye-Brain病;MEB病;筋・眼・脳病;α-ジストログリカン異常症;インテグリンα欠損型先天性筋ジストロフィー;メロシン欠損型先天性筋ジストロフィー;Ullrich型先天性筋ジストロフィー;ウルリッヒ型先天性筋ジストロフィー;ウルリッヒ病;ラミン異常症;強直性脊椎症候群;ダイナミン2欠損型先天性筋ジストロフィー;テレソニン欠損型先天性筋ジストロフィー;ミトコンドリア異常を伴う先天性筋ジストロフィー;顔面肩甲上腕型筋ジストロフィー;筋強直性ジストロフィー;エメリー・ドレイフス型筋ジストロフィー;眼咽頭筋型筋ジストロフィー;ミオチリン異常症;カベオリン異常症;デスミン異常症;サルコグリカン異常症 Muscular dystrophy 127 前頭側頭葉変性症;（行動異常型）前頭側頭型認知症;前頭側頭型認知症;意味性認知症 Frontotemporal lobar degeneration 158 結節性硬化症 Tuberous sclerosis 206 脆弱Ｘ症候群 Fragile X syndrome 218 アルポート症候群;糸球体腎炎 Alport syndrome 222 一次性ネフローゼ症候群;ネフローゼ症候群;糸球体腎炎;微小変化型ネフローゼ症候群;膜性腎症;巣状分節性糸球体硬化症;半月体形成性糸球体腎炎;管内増殖性糸球体腎炎 Primary nephrotic syndrome 225 先天性腎性尿崩症;遺伝性腎性尿崩症 Congenital nephrogenic diabetes insipidus 233 ウォルフラム症候群 Wolfram syndrome 265 脂肪萎縮症;脂肪萎縮性糖尿病 Lipodystrophy 285 ファンコニ貧血 Fanconi anemia 298 遺伝性膵炎 Hereditary pancreatitis 299 嚢胞性線維症;膵囊胞線維症 Cystic fibrosis 301 黄斑ジストロフィー;卵黄様黄斑ジストロフィー（ベスト病）;卵黄様黄斑ジストロフィー;ベスト病;Best病;ベスト症候群;Best症候群;スタルガルト病;スターガルト病;スタルガルト症候群;スターガルト症候群;Stargardt病;Stargardt症候群;オカルト黄斑ジストロフィー;錐体ジストロフィー、及び錐体杆体ジストロフィー;X連鎖性（X染色体）若年網膜分離症;中心性輪紋状脈絡膜ジストロフィー Macular dystrophy
163	Integrated stress response (ISR) signaling pathway 💬	1件: MTOR 💬 Integrated stress response (ISR) signaling pathway × Name Full Name MTOR serine/threonine-protein kinase mTOR isoform 1	Sirolimus 💬 Integrated stress response (ISR) signaling pathway × Name Other Names Sirolimus Rapamune Rapamycin FYARRO HYFTOR シロリムスラパリムス	Sirolimus	46件:  6 , 13, 15, 17, 19, 21, 34, 35, 36, 46, 48, 49, 51, 54, 57, 60, 61, 62, 63, 65, 66, 67, 84, 85, 86, 89, 97, 98, 111, 127, 137, 157, 158, 192, 222, 223, 227, 277, 278, 279, 280, 281, 283, 285, 300, 331 💬 163. Integrated stress response (ISR) signaling pathway × 告示番号 日本語名 英語名  6  パーキンソン病;Parkinson病;Parkinson症候群 Parkinson disease 13 多発性硬化症／視神経脊髄炎;多発性硬化症;視神経脊髄炎;Balo病;バロー同心円硬化症 Multiple sclerosis/Neuromyelitis optica 15 封入体筋炎 Inclusion body myositis 17 多系統萎縮症;オリーブ橋小脳萎縮症;線条体黒質変性症;シャイ・ドレーガー症候群 Multiple system atrophy 19 ライソゾーム病;Lysosomal病;Lysosomal症候群;ゴーシェ病;Gaucher病;Gaucher症候群;ニーマン・ピック病A型、B型／酸性スフィンゴミエリナーゼ欠損症;ニーマン・ピック病A型、B型;ニーマン・ピック病;酸性スフィンゴミエリナーゼ欠損症;ニーマン・ピック病C型;GM1ガングリオシドーシス;GM2ガングリオシドーシス;テイ・サックス病;サンドホフ病;Sandhoff病;Sandhoff症候群;クラッベ病;Krabbe病;クラッベ症候群;Krabbe症候群;異染性白質ジストロフィー;マルチプルサルファターゼ欠損症;ファーバー病;Farber病;Farber症候群;ムコ多糖症I型;ムコ多糖症Ⅰ型;ハーラー・シェイエ症候群;ムコ多糖症II型;ムコ多糖症Ⅱ型;ハンター症候群;ムコ多糖症III型;ムコ多糖症IIIA型;ムコ多糖症IIIB型;ムコ多糖症Ⅲ型;サンフィリポ症候群;サンフィリッポ症候群;ムコ多糖症IV型;ムコ多糖症Ⅳ型;モルキオ症候群;ムコ多糖症VI型;ムコ多糖症Ⅵ型;マロトー・ラミー病;ムコ多糖症VII型;ムコ多糖症Ⅶ型;スライ病;ムコ多糖症IX型;ムコ多糖症Ⅸ型;ヒアルロニダーゼ欠損症;シアリドーシス;ガラクトシアリドーシス;ムコリピドーシスII型、III型;α-マンノシドーシス;β-マンノシドーシス;フコシドーシス;アスパルチルグルコサミン尿症;シンドラー病／神崎病;シンドラー病;Schindler病;Schindler症候群;神崎病;Kanzaki病;Kanzaki症候群;ポンペ病;Pompe病;ポンペ症候群;Pompe症候群;糖原病II型;糖原病Ⅱ型;酸性リパーゼ欠損症;Wolman病;Wolman症候群;ダノン病;Danon病;ダノン症候群;Danon症候群;遊離シアル酸蓄積症;乳児型シアル酸蓄積症;サラ病;Salla病;Salla症候群;セロイドリポフスチノーシス;ファブリー病;Fabry病;Fabry症候群;シスチン症;シスチノーシス Lysosomal storage disease 21 ミトコンドリア病;ミトコンドリア糖尿病;Mitochondrial病;Mitochondrial症候群;慢性進行性外眼筋麻痺症候群;リー脳症;Leigh脳症;ミトコンドリア脳筋症・乳酸アシドーシス・脳卒中様発作症候群;ミオクローヌスてんかん;ピアソン症候群;メチルグルタコン酸尿症IV型;ミトコンドリア呼吸鎖異常症;メチルグルタコン酸尿症V型;DCMA症候群 Mitochondrial disease 34 神経線維腫症;神経線維腫症1型;レックリングハウゼン病;Recklinghausen病;Recklinghausen症候群;神経線維腫症2型 Neurofibromatosis 35 天疱瘡 Pemphigus 36 表皮水疱症;キンドラー症候群 Epidermolysis bullosa 46 悪性関節リウマチ;関節リウマチ Malignant rheumatoid arthritis 48 原発性抗リン脂質抗体症候群;抗リン脂質抗体症候群 Primary antiphospholipid syndrome 49 全身性エリテマトーデス;ループス腎炎 Systemic lupus erythematosus 51 全身性強皮症;全身性硬化症 Scleroderma 54 成人発症スチル病;成人スチル病 Adult still disease 57 特発性拡張型心筋症;拡張型心筋症 Idiopathic dilated cardiomyopathy 60 再生不良性貧血 Aplastic anemia 61 自己免疫性溶血性貧血;寒冷凝集素症;寒冷ヘモグロビン尿症;発作性寒冷ヘモグロビン尿症;エヴァンス症候群 Autoimmune hemolytic anemia 62 発作性夜間ヘモグロビン尿症 Paroxysmal nocturnal hemoglobinuria 63 免疫性血小板減少症;特発性血小板減少性紫斑病;一次性免疫性血小板減少症;血小板減少症 Idiopathic thrombocytopenic purpura 65 原発性免疫不全症候群;原発性免疫不全症;X連鎖重症複合免疫不全症;細網異形成症;アデノシンデアミナーゼ欠損症;オーメン症候群;プリンヌクレオシドホスホリラーゼ欠損症;CD8欠損症;ZAP-70欠損症;MHCクラスI欠損症;MHCクラスII欠損症;1から9までに掲げるもののほか、複合免疫不全症;複合免疫不全症;ウィスコット・オルドリッチ症候群;毛細血管拡張性運動失調症;ナイミーヘン染色体不安定症候群;ブルーム症候群;ICF症候群;PMS2異常症;RIDDLE症候群;シムケ症候群;ネザートン症候群;胸腺低形成症候群;ディ・ジョージ症候群;22q11.2欠失症候群;高IgE症候群;肝中心静脈閉鎖症を伴う免疫不全症;先天性角化不全症;X連鎖無ガンマグロブリン血症;分類不能型免疫不全症;高IgM症候群;IgGサブクラス欠損症;選択的IgA欠損症;特異抗体産生不全症;乳児一過性低ガンマグロブリン血症;24から30までに掲げるもののほか、液性免疫不全を主とする疾患;チェディアック・東症候群;X連鎖リンパ増殖症候群;XIAP欠損症;自己免疫性リンパ増殖症候群;32から34までに掲げるもののほか、免疫調整障害;家族性血球貪食症候群;家族性血球貪食性リンパ組織球症;カンジダ感染と外胚葉形成異常を伴う自己免疫性多腺性内分泌不全症;IPEX症候群;CD25欠損症;ITCH欠損症;重症先天性好中球減少症;周期性好中球減少症;36及び37に掲げるもののほか、慢性の経過をたどる好中球減少症;p14欠損症;白血球接着不全症;シュワッハマン・ダイアモンド症候群;慢性肉芽腫症;ミエロペルオキシダーゼ欠損症;メンデル遺伝型マイコバクテリア易感染症;39から43までに掲げるもののほか、白血球機能異常;免疫不全を伴う無汗性外胚葉形成異常症;IRAK4欠損症;MyD88欠損症;慢性皮膚粘膜カンジダ症;45から48までに掲げるもののほか、自然免疫異常;WHIM症候群;疣贅様表皮発育異常症;単純ヘルペス脳炎;CARD9欠損症先天性補体欠損症;C1q欠損症;C1r欠損症;C1s欠損症;C2欠損症;C3欠損症;C4欠損症;C5欠損症;C6欠損症;C7欠損症;C8欠損症;C9欠損症;遺伝性血管性浮腫（C1インヒビター欠損症）;遺伝性血管性浮腫;血管性浮腫;50及び51に掲げるもののほか、先天性補体欠損症;Factor D欠損症;Factor I欠損症;Factor H欠損症;Properdin欠損症;MASP1欠損症;MASP2欠損症;3MC症候群;Ficolin3関連免疫不全症 Primary immunodeficiency 66 IgA腎症;免疫グロブリンA腎症;Berger病;Berger症候群;糸球体腎炎 IgA nephropathy 67 多発性嚢胞腎;嚢胞性腎疾患;常染色体優性多発性嚢胞腎;常染色体顕性多発性嚢胞腎;常染色体優性（顕性）多発性嚢胞腎;常染色体劣性多発性嚢胞腎;常染色体潜性多発性嚢胞腎;常染色体劣性（潜性）多発性嚢胞腎 Polycystic kidney disease 84 サルコイドーシス Sarcoidosis 85 特発性間質性肺炎;特発性肺線維症;肺線維症;特発性非特異性間質性肺炎;呼吸細気管支炎を伴う間質性肺疾患;剥離性間質性肺炎;特発性器質化肺炎;急性間質性肺炎;特発性リンパ球性間質性肺炎;間質性肺疾患;特発性胸膜肺実質線維弾性症;特発性上葉優位型肺線維症 Idiopathic interstitial pneumonia 86 肺動脈性肺高血圧症;肺動脈高血圧症;肺動脈性高血圧症;肺高血圧症 Pulmonary arterial hypertension 89 リンパ脈管筋腫症 Lymphangioleiomyomatosis 97 潰瘍性大腸炎;炎症性腸疾患 Ulcerative colitis 98 好酸球性消化管疾患;好酸球性消化管疾患（新生児-乳児）;食物蛋白誘発胃腸炎;好酸球性消化管疾患（小児-成人）;好酸球性食道炎;好酸球性胃腸炎 Eosinophilic gastro-intestinal disorder 111 先天性ミオパチー;ネマリンミオパチー;セントラルコア病;ミニコア病;マルチミニコア病;ミオチュブラーミオパチー;中心核ミオパチー;中心核病;先天性筋線維タイプ不均等症 Congenital myopathy 127 前頭側頭葉変性症;（行動異常型）前頭側頭型認知症;前頭側頭型認知症;意味性認知症 Frontotemporal lobar degeneration 137 限局性皮質異形成 Focal cortical dysplasia 157 スタージ・ウェーバー症候群 Sturge-Weber syndrome 158 結節性硬化症 Tuberous sclerosis 192 コケイン症候群 Cockayne syndrome 222 一次性ネフローゼ症候群;ネフローゼ症候群;糸球体腎炎;微小変化型ネフローゼ症候群;膜性腎症;巣状分節性糸球体硬化症;半月体形成性糸球体腎炎;管内増殖性糸球体腎炎 Primary nephrotic syndrome 223 一次性膜性増殖性糸球体腎炎;一次性膜性増殖性糸球体腎炎I型;一次性膜性増殖性糸球体腎炎III型;糸球体腎炎;C3腎炎;C3腎症;膜性増殖性糸球体腎炎;特発性免疫複合体型膜性増殖性糸球体腎炎 Primary membranoproliferative glomerulonephritis 227 オスラー病;Osler病;オスラー症候群;Osler症候群;遺伝性出血性末梢血管拡張症 Osler disease 277 リンパ管腫症／ゴーハム病;リンパ管腫症;びまん性リンパ管腫症;ゴーハム病;Gorham病;ゴーハム症候群;Gorham症候群;ゴーハム・スタウト症候群;大量骨溶解症;脈管奇形 Lymphangiomatosis 278 巨大リンパ管奇形（頚部顔面病変）;脈管奇形 Huge lymphatic malformation with cervicofacial lesion 279 巨大静脈奇形（頚部口腔咽頭びまん性病変）;静脈奇形;脈管奇形 Huge venous malformation with cervical, oral and pharyngeal diffuse lesion 280 巨大動静脈奇形（頚部顔面又は四肢病変）;脈管奇形 Huge arteriovenous malformation with cervicofacial or limb lesion 281 クリッペル・トレノネー・ウェーバー症候群;クリッペル・トレノネー症候群;パークスウェーバー症候群;脈管奇形 Klippel-Trenaunay-Weber syndrome 283 後天性赤芽球癆;赤芽球癆 Acquired pure red cell aplasia 285 ファンコニ貧血 Fanconi anemia 300 IgG4関連疾患;IgG4関連疾患包括;自己免疫性膵炎;IgG4関連硬化性胆管炎;IgG4関連涙腺・眼窩及び唾液腺病変;IgG4関連腎臓病 IgG4-related disease 331 特発性多中心性キャッスルマン病;Castleman病;キャッスルマン症候群;Castleman症候群 Idiopathic multicentric castleman disease
164	Integrin signaling 💬	1件: MTOR 💬 Integrin signaling × Name Full Name MTOR serine/threonine-protein kinase mTOR isoform 1	Sirolimus 💬 Integrin signaling × Name Other Names Sirolimus Rapamune Rapamycin FYARRO HYFTOR シロリムスラパリムス	Sirolimus	46件:  6 , 13, 15, 17, 19, 21, 34, 35, 36, 46, 48, 49, 51, 54, 57, 60, 61, 62, 63, 65, 66, 67, 84, 85, 86, 89, 97, 98, 111, 127, 137, 157, 158, 192, 222, 223, 227, 277, 278, 279, 280, 281, 283, 285, 300, 331 💬 164. Integrin signaling × 告示番号 日本語名 英語名  6  パーキンソン病;Parkinson病;Parkinson症候群 Parkinson disease 13 多発性硬化症／視神経脊髄炎;多発性硬化症;視神経脊髄炎;Balo病;バロー同心円硬化症 Multiple sclerosis/Neuromyelitis optica 15 封入体筋炎 Inclusion body myositis 17 多系統萎縮症;オリーブ橋小脳萎縮症;線条体黒質変性症;シャイ・ドレーガー症候群 Multiple system atrophy 19 ライソゾーム病;Lysosomal病;Lysosomal症候群;ゴーシェ病;Gaucher病;Gaucher症候群;ニーマン・ピック病A型、B型／酸性スフィンゴミエリナーゼ欠損症;ニーマン・ピック病A型、B型;ニーマン・ピック病;酸性スフィンゴミエリナーゼ欠損症;ニーマン・ピック病C型;GM1ガングリオシドーシス;GM2ガングリオシドーシス;テイ・サックス病;サンドホフ病;Sandhoff病;Sandhoff症候群;クラッベ病;Krabbe病;クラッベ症候群;Krabbe症候群;異染性白質ジストロフィー;マルチプルサルファターゼ欠損症;ファーバー病;Farber病;Farber症候群;ムコ多糖症I型;ムコ多糖症Ⅰ型;ハーラー・シェイエ症候群;ムコ多糖症II型;ムコ多糖症Ⅱ型;ハンター症候群;ムコ多糖症III型;ムコ多糖症IIIA型;ムコ多糖症IIIB型;ムコ多糖症Ⅲ型;サンフィリポ症候群;サンフィリッポ症候群;ムコ多糖症IV型;ムコ多糖症Ⅳ型;モルキオ症候群;ムコ多糖症VI型;ムコ多糖症Ⅵ型;マロトー・ラミー病;ムコ多糖症VII型;ムコ多糖症Ⅶ型;スライ病;ムコ多糖症IX型;ムコ多糖症Ⅸ型;ヒアルロニダーゼ欠損症;シアリドーシス;ガラクトシアリドーシス;ムコリピドーシスII型、III型;α-マンノシドーシス;β-マンノシドーシス;フコシドーシス;アスパルチルグルコサミン尿症;シンドラー病／神崎病;シンドラー病;Schindler病;Schindler症候群;神崎病;Kanzaki病;Kanzaki症候群;ポンペ病;Pompe病;ポンペ症候群;Pompe症候群;糖原病II型;糖原病Ⅱ型;酸性リパーゼ欠損症;Wolman病;Wolman症候群;ダノン病;Danon病;ダノン症候群;Danon症候群;遊離シアル酸蓄積症;乳児型シアル酸蓄積症;サラ病;Salla病;Salla症候群;セロイドリポフスチノーシス;ファブリー病;Fabry病;Fabry症候群;シスチン症;シスチノーシス Lysosomal storage disease 21 ミトコンドリア病;ミトコンドリア糖尿病;Mitochondrial病;Mitochondrial症候群;慢性進行性外眼筋麻痺症候群;リー脳症;Leigh脳症;ミトコンドリア脳筋症・乳酸アシドーシス・脳卒中様発作症候群;ミオクローヌスてんかん;ピアソン症候群;メチルグルタコン酸尿症IV型;ミトコンドリア呼吸鎖異常症;メチルグルタコン酸尿症V型;DCMA症候群 Mitochondrial disease 34 神経線維腫症;神経線維腫症1型;レックリングハウゼン病;Recklinghausen病;Recklinghausen症候群;神経線維腫症2型 Neurofibromatosis 35 天疱瘡 Pemphigus 36 表皮水疱症;キンドラー症候群 Epidermolysis bullosa 46 悪性関節リウマチ;関節リウマチ Malignant rheumatoid arthritis 48 原発性抗リン脂質抗体症候群;抗リン脂質抗体症候群 Primary antiphospholipid syndrome 49 全身性エリテマトーデス;ループス腎炎 Systemic lupus erythematosus 51 全身性強皮症;全身性硬化症 Scleroderma 54 成人発症スチル病;成人スチル病 Adult still disease 57 特発性拡張型心筋症;拡張型心筋症 Idiopathic dilated cardiomyopathy 60 再生不良性貧血 Aplastic anemia 61 自己免疫性溶血性貧血;寒冷凝集素症;寒冷ヘモグロビン尿症;発作性寒冷ヘモグロビン尿症;エヴァンス症候群 Autoimmune hemolytic anemia 62 発作性夜間ヘモグロビン尿症 Paroxysmal nocturnal hemoglobinuria 63 免疫性血小板減少症;特発性血小板減少性紫斑病;一次性免疫性血小板減少症;血小板減少症 Idiopathic thrombocytopenic purpura 65 原発性免疫不全症候群;原発性免疫不全症;X連鎖重症複合免疫不全症;細網異形成症;アデノシンデアミナーゼ欠損症;オーメン症候群;プリンヌクレオシドホスホリラーゼ欠損症;CD8欠損症;ZAP-70欠損症;MHCクラスI欠損症;MHCクラスII欠損症;1から9までに掲げるもののほか、複合免疫不全症;複合免疫不全症;ウィスコット・オルドリッチ症候群;毛細血管拡張性運動失調症;ナイミーヘン染色体不安定症候群;ブルーム症候群;ICF症候群;PMS2異常症;RIDDLE症候群;シムケ症候群;ネザートン症候群;胸腺低形成症候群;ディ・ジョージ症候群;22q11.2欠失症候群;高IgE症候群;肝中心静脈閉鎖症を伴う免疫不全症;先天性角化不全症;X連鎖無ガンマグロブリン血症;分類不能型免疫不全症;高IgM症候群;IgGサブクラス欠損症;選択的IgA欠損症;特異抗体産生不全症;乳児一過性低ガンマグロブリン血症;24から30までに掲げるもののほか、液性免疫不全を主とする疾患;チェディアック・東症候群;X連鎖リンパ増殖症候群;XIAP欠損症;自己免疫性リンパ増殖症候群;32から34までに掲げるもののほか、免疫調整障害;家族性血球貪食症候群;家族性血球貪食性リンパ組織球症;カンジダ感染と外胚葉形成異常を伴う自己免疫性多腺性内分泌不全症;IPEX症候群;CD25欠損症;ITCH欠損症;重症先天性好中球減少症;周期性好中球減少症;36及び37に掲げるもののほか、慢性の経過をたどる好中球減少症;p14欠損症;白血球接着不全症;シュワッハマン・ダイアモンド症候群;慢性肉芽腫症;ミエロペルオキシダーゼ欠損症;メンデル遺伝型マイコバクテリア易感染症;39から43までに掲げるもののほか、白血球機能異常;免疫不全を伴う無汗性外胚葉形成異常症;IRAK4欠損症;MyD88欠損症;慢性皮膚粘膜カンジダ症;45から48までに掲げるもののほか、自然免疫異常;WHIM症候群;疣贅様表皮発育異常症;単純ヘルペス脳炎;CARD9欠損症先天性補体欠損症;C1q欠損症;C1r欠損症;C1s欠損症;C2欠損症;C3欠損症;C4欠損症;C5欠損症;C6欠損症;C7欠損症;C8欠損症;C9欠損症;遺伝性血管性浮腫（C1インヒビター欠損症）;遺伝性血管性浮腫;血管性浮腫;50及び51に掲げるもののほか、先天性補体欠損症;Factor D欠損症;Factor I欠損症;Factor H欠損症;Properdin欠損症;MASP1欠損症;MASP2欠損症;3MC症候群;Ficolin3関連免疫不全症 Primary immunodeficiency 66 IgA腎症;免疫グロブリンA腎症;Berger病;Berger症候群;糸球体腎炎 IgA nephropathy 67 多発性嚢胞腎;嚢胞性腎疾患;常染色体優性多発性嚢胞腎;常染色体顕性多発性嚢胞腎;常染色体優性（顕性）多発性嚢胞腎;常染色体劣性多発性嚢胞腎;常染色体潜性多発性嚢胞腎;常染色体劣性（潜性）多発性嚢胞腎 Polycystic kidney disease 84 サルコイドーシス Sarcoidosis 85 特発性間質性肺炎;特発性肺線維症;肺線維症;特発性非特異性間質性肺炎;呼吸細気管支炎を伴う間質性肺疾患;剥離性間質性肺炎;特発性器質化肺炎;急性間質性肺炎;特発性リンパ球性間質性肺炎;間質性肺疾患;特発性胸膜肺実質線維弾性症;特発性上葉優位型肺線維症 Idiopathic interstitial pneumonia 86 肺動脈性肺高血圧症;肺動脈高血圧症;肺動脈性高血圧症;肺高血圧症 Pulmonary arterial hypertension 89 リンパ脈管筋腫症 Lymphangioleiomyomatosis 97 潰瘍性大腸炎;炎症性腸疾患 Ulcerative colitis 98 好酸球性消化管疾患;好酸球性消化管疾患（新生児-乳児）;食物蛋白誘発胃腸炎;好酸球性消化管疾患（小児-成人）;好酸球性食道炎;好酸球性胃腸炎 Eosinophilic gastro-intestinal disorder 111 先天性ミオパチー;ネマリンミオパチー;セントラルコア病;ミニコア病;マルチミニコア病;ミオチュブラーミオパチー;中心核ミオパチー;中心核病;先天性筋線維タイプ不均等症 Congenital myopathy 127 前頭側頭葉変性症;（行動異常型）前頭側頭型認知症;前頭側頭型認知症;意味性認知症 Frontotemporal lobar degeneration 137 限局性皮質異形成 Focal cortical dysplasia 157 スタージ・ウェーバー症候群 Sturge-Weber syndrome 158 結節性硬化症 Tuberous sclerosis 192 コケイン症候群 Cockayne syndrome 222 一次性ネフローゼ症候群;ネフローゼ症候群;糸球体腎炎;微小変化型ネフローゼ症候群;膜性腎症;巣状分節性糸球体硬化症;半月体形成性糸球体腎炎;管内増殖性糸球体腎炎 Primary nephrotic syndrome 223 一次性膜性増殖性糸球体腎炎;一次性膜性増殖性糸球体腎炎I型;一次性膜性増殖性糸球体腎炎III型;糸球体腎炎;C3腎炎;C3腎症;膜性増殖性糸球体腎炎;特発性免疫複合体型膜性増殖性糸球体腎炎 Primary membranoproliferative glomerulonephritis 227 オスラー病;Osler病;オスラー症候群;Osler症候群;遺伝性出血性末梢血管拡張症 Osler disease 277 リンパ管腫症／ゴーハム病;リンパ管腫症;びまん性リンパ管腫症;ゴーハム病;Gorham病;ゴーハム症候群;Gorham症候群;ゴーハム・スタウト症候群;大量骨溶解症;脈管奇形 Lymphangiomatosis 278 巨大リンパ管奇形（頚部顔面病変）;脈管奇形 Huge lymphatic malformation with cervicofacial lesion 279 巨大静脈奇形（頚部口腔咽頭びまん性病変）;静脈奇形;脈管奇形 Huge venous malformation with cervical, oral and pharyngeal diffuse lesion 280 巨大動静脈奇形（頚部顔面又は四肢病変）;脈管奇形 Huge arteriovenous malformation with cervicofacial or limb lesion 281 クリッペル・トレノネー・ウェーバー症候群;クリッペル・トレノネー症候群;パークスウェーバー症候群;脈管奇形 Klippel-Trenaunay-Weber syndrome 283 後天性赤芽球癆;赤芽球癆 Acquired pure red cell aplasia 285 ファンコニ貧血 Fanconi anemia 300 IgG4関連疾患;IgG4関連疾患包括;自己免疫性膵炎;IgG4関連硬化性胆管炎;IgG4関連涙腺・眼窩及び唾液腺病変;IgG4関連腎臓病 IgG4-related disease 331 特発性多中心性キャッスルマン病;Castleman病;キャッスルマン症候群;Castleman症候群 Idiopathic multicentric castleman disease
165	JAK-STAT signaling pathway 💬	1件: MTOR 💬 JAK-STAT signaling pathway × Name Full Name MTOR serine/threonine-protein kinase mTOR isoform 1	Sirolimus 💬 JAK-STAT signaling pathway × Name Other Names Sirolimus Rapamune Rapamycin FYARRO HYFTOR シロリムスラパリムス	Sirolimus	46件:  6 , 13, 15, 17, 19, 21, 34, 35, 36, 46, 48, 49, 51, 54, 57, 60, 61, 62, 63, 65, 66, 67, 84, 85, 86, 89, 97, 98, 111, 127, 137, 157, 158, 192, 222, 223, 227, 277, 278, 279, 280, 281, 283, 285, 300, 331 💬 165. JAK-STAT signaling pathway × 告示番号 日本語名 英語名  6  パーキンソン病;Parkinson病;Parkinson症候群 Parkinson disease 13 多発性硬化症／視神経脊髄炎;多発性硬化症;視神経脊髄炎;Balo病;バロー同心円硬化症 Multiple sclerosis/Neuromyelitis optica 15 封入体筋炎 Inclusion body myositis 17 多系統萎縮症;オリーブ橋小脳萎縮症;線条体黒質変性症;シャイ・ドレーガー症候群 Multiple system atrophy 19 ライソゾーム病;Lysosomal病;Lysosomal症候群;ゴーシェ病;Gaucher病;Gaucher症候群;ニーマン・ピック病A型、B型／酸性スフィンゴミエリナーゼ欠損症;ニーマン・ピック病A型、B型;ニーマン・ピック病;酸性スフィンゴミエリナーゼ欠損症;ニーマン・ピック病C型;GM1ガングリオシドーシス;GM2ガングリオシドーシス;テイ・サックス病;サンドホフ病;Sandhoff病;Sandhoff症候群;クラッベ病;Krabbe病;クラッベ症候群;Krabbe症候群;異染性白質ジストロフィー;マルチプルサルファターゼ欠損症;ファーバー病;Farber病;Farber症候群;ムコ多糖症I型;ムコ多糖症Ⅰ型;ハーラー・シェイエ症候群;ムコ多糖症II型;ムコ多糖症Ⅱ型;ハンター症候群;ムコ多糖症III型;ムコ多糖症IIIA型;ムコ多糖症IIIB型;ムコ多糖症Ⅲ型;サンフィリポ症候群;サンフィリッポ症候群;ムコ多糖症IV型;ムコ多糖症Ⅳ型;モルキオ症候群;ムコ多糖症VI型;ムコ多糖症Ⅵ型;マロトー・ラミー病;ムコ多糖症VII型;ムコ多糖症Ⅶ型;スライ病;ムコ多糖症IX型;ムコ多糖症Ⅸ型;ヒアルロニダーゼ欠損症;シアリドーシス;ガラクトシアリドーシス;ムコリピドーシスII型、III型;α-マンノシドーシス;β-マンノシドーシス;フコシドーシス;アスパルチルグルコサミン尿症;シンドラー病／神崎病;シンドラー病;Schindler病;Schindler症候群;神崎病;Kanzaki病;Kanzaki症候群;ポンペ病;Pompe病;ポンペ症候群;Pompe症候群;糖原病II型;糖原病Ⅱ型;酸性リパーゼ欠損症;Wolman病;Wolman症候群;ダノン病;Danon病;ダノン症候群;Danon症候群;遊離シアル酸蓄積症;乳児型シアル酸蓄積症;サラ病;Salla病;Salla症候群;セロイドリポフスチノーシス;ファブリー病;Fabry病;Fabry症候群;シスチン症;シスチノーシス Lysosomal storage disease 21 ミトコンドリア病;ミトコンドリア糖尿病;Mitochondrial病;Mitochondrial症候群;慢性進行性外眼筋麻痺症候群;リー脳症;Leigh脳症;ミトコンドリア脳筋症・乳酸アシドーシス・脳卒中様発作症候群;ミオクローヌスてんかん;ピアソン症候群;メチルグルタコン酸尿症IV型;ミトコンドリア呼吸鎖異常症;メチルグルタコン酸尿症V型;DCMA症候群 Mitochondrial disease 34 神経線維腫症;神経線維腫症1型;レックリングハウゼン病;Recklinghausen病;Recklinghausen症候群;神経線維腫症2型 Neurofibromatosis 35 天疱瘡 Pemphigus 36 表皮水疱症;キンドラー症候群 Epidermolysis bullosa 46 悪性関節リウマチ;関節リウマチ Malignant rheumatoid arthritis 48 原発性抗リン脂質抗体症候群;抗リン脂質抗体症候群 Primary antiphospholipid syndrome 49 全身性エリテマトーデス;ループス腎炎 Systemic lupus erythematosus 51 全身性強皮症;全身性硬化症 Scleroderma 54 成人発症スチル病;成人スチル病 Adult still disease 57 特発性拡張型心筋症;拡張型心筋症 Idiopathic dilated cardiomyopathy 60 再生不良性貧血 Aplastic anemia 61 自己免疫性溶血性貧血;寒冷凝集素症;寒冷ヘモグロビン尿症;発作性寒冷ヘモグロビン尿症;エヴァンス症候群 Autoimmune hemolytic anemia 62 発作性夜間ヘモグロビン尿症 Paroxysmal nocturnal hemoglobinuria 63 免疫性血小板減少症;特発性血小板減少性紫斑病;一次性免疫性血小板減少症;血小板減少症 Idiopathic thrombocytopenic purpura 65 原発性免疫不全症候群;原発性免疫不全症;X連鎖重症複合免疫不全症;細網異形成症;アデノシンデアミナーゼ欠損症;オーメン症候群;プリンヌクレオシドホスホリラーゼ欠損症;CD8欠損症;ZAP-70欠損症;MHCクラスI欠損症;MHCクラスII欠損症;1から9までに掲げるもののほか、複合免疫不全症;複合免疫不全症;ウィスコット・オルドリッチ症候群;毛細血管拡張性運動失調症;ナイミーヘン染色体不安定症候群;ブルーム症候群;ICF症候群;PMS2異常症;RIDDLE症候群;シムケ症候群;ネザートン症候群;胸腺低形成症候群;ディ・ジョージ症候群;22q11.2欠失症候群;高IgE症候群;肝中心静脈閉鎖症を伴う免疫不全症;先天性角化不全症;X連鎖無ガンマグロブリン血症;分類不能型免疫不全症;高IgM症候群;IgGサブクラス欠損症;選択的IgA欠損症;特異抗体産生不全症;乳児一過性低ガンマグロブリン血症;24から30までに掲げるもののほか、液性免疫不全を主とする疾患;チェディアック・東症候群;X連鎖リンパ増殖症候群;XIAP欠損症;自己免疫性リンパ増殖症候群;32から34までに掲げるもののほか、免疫調整障害;家族性血球貪食症候群;家族性血球貪食性リンパ組織球症;カンジダ感染と外胚葉形成異常を伴う自己免疫性多腺性内分泌不全症;IPEX症候群;CD25欠損症;ITCH欠損症;重症先天性好中球減少症;周期性好中球減少症;36及び37に掲げるもののほか、慢性の経過をたどる好中球減少症;p14欠損症;白血球接着不全症;シュワッハマン・ダイアモンド症候群;慢性肉芽腫症;ミエロペルオキシダーゼ欠損症;メンデル遺伝型マイコバクテリア易感染症;39から43までに掲げるもののほか、白血球機能異常;免疫不全を伴う無汗性外胚葉形成異常症;IRAK4欠損症;MyD88欠損症;慢性皮膚粘膜カンジダ症;45から48までに掲げるもののほか、自然免疫異常;WHIM症候群;疣贅様表皮発育異常症;単純ヘルペス脳炎;CARD9欠損症先天性補体欠損症;C1q欠損症;C1r欠損症;C1s欠損症;C2欠損症;C3欠損症;C4欠損症;C5欠損症;C6欠損症;C7欠損症;C8欠損症;C9欠損症;遺伝性血管性浮腫（C1インヒビター欠損症）;遺伝性血管性浮腫;血管性浮腫;50及び51に掲げるもののほか、先天性補体欠損症;Factor D欠損症;Factor I欠損症;Factor H欠損症;Properdin欠損症;MASP1欠損症;MASP2欠損症;3MC症候群;Ficolin3関連免疫不全症 Primary immunodeficiency 66 IgA腎症;免疫グロブリンA腎症;Berger病;Berger症候群;糸球体腎炎 IgA nephropathy 67 多発性嚢胞腎;嚢胞性腎疾患;常染色体優性多発性嚢胞腎;常染色体顕性多発性嚢胞腎;常染色体優性（顕性）多発性嚢胞腎;常染色体劣性多発性嚢胞腎;常染色体潜性多発性嚢胞腎;常染色体劣性（潜性）多発性嚢胞腎 Polycystic kidney disease 84 サルコイドーシス Sarcoidosis 85 特発性間質性肺炎;特発性肺線維症;肺線維症;特発性非特異性間質性肺炎;呼吸細気管支炎を伴う間質性肺疾患;剥離性間質性肺炎;特発性器質化肺炎;急性間質性肺炎;特発性リンパ球性間質性肺炎;間質性肺疾患;特発性胸膜肺実質線維弾性症;特発性上葉優位型肺線維症 Idiopathic interstitial pneumonia 86 肺動脈性肺高血圧症;肺動脈高血圧症;肺動脈性高血圧症;肺高血圧症 Pulmonary arterial hypertension 89 リンパ脈管筋腫症 Lymphangioleiomyomatosis 97 潰瘍性大腸炎;炎症性腸疾患 Ulcerative colitis 98 好酸球性消化管疾患;好酸球性消化管疾患（新生児-乳児）;食物蛋白誘発胃腸炎;好酸球性消化管疾患（小児-成人）;好酸球性食道炎;好酸球性胃腸炎 Eosinophilic gastro-intestinal disorder 111 先天性ミオパチー;ネマリンミオパチー;セントラルコア病;ミニコア病;マルチミニコア病;ミオチュブラーミオパチー;中心核ミオパチー;中心核病;先天性筋線維タイプ不均等症 Congenital myopathy 127 前頭側頭葉変性症;（行動異常型）前頭側頭型認知症;前頭側頭型認知症;意味性認知症 Frontotemporal lobar degeneration 137 限局性皮質異形成 Focal cortical dysplasia 157 スタージ・ウェーバー症候群 Sturge-Weber syndrome 158 結節性硬化症 Tuberous sclerosis 192 コケイン症候群 Cockayne syndrome 222 一次性ネフローゼ症候群;ネフローゼ症候群;糸球体腎炎;微小変化型ネフローゼ症候群;膜性腎症;巣状分節性糸球体硬化症;半月体形成性糸球体腎炎;管内増殖性糸球体腎炎 Primary nephrotic syndrome 223 一次性膜性増殖性糸球体腎炎;一次性膜性増殖性糸球体腎炎I型;一次性膜性増殖性糸球体腎炎III型;糸球体腎炎;C3腎炎;C3腎症;膜性増殖性糸球体腎炎;特発性免疫複合体型膜性増殖性糸球体腎炎 Primary membranoproliferative glomerulonephritis 227 オスラー病;Osler病;オスラー症候群;Osler症候群;遺伝性出血性末梢血管拡張症 Osler disease 277 リンパ管腫症／ゴーハム病;リンパ管腫症;びまん性リンパ管腫症;ゴーハム病;Gorham病;ゴーハム症候群;Gorham症候群;ゴーハム・スタウト症候群;大量骨溶解症;脈管奇形 Lymphangiomatosis 278 巨大リンパ管奇形（頚部顔面病変）;脈管奇形 Huge lymphatic malformation with cervicofacial lesion 279 巨大静脈奇形（頚部口腔咽頭びまん性病変）;静脈奇形;脈管奇形 Huge venous malformation with cervical, oral and pharyngeal diffuse lesion 280 巨大動静脈奇形（頚部顔面又は四肢病変）;脈管奇形 Huge arteriovenous malformation with cervicofacial or limb lesion 281 クリッペル・トレノネー・ウェーバー症候群;クリッペル・トレノネー症候群;パークスウェーバー症候群;脈管奇形 Klippel-Trenaunay-Weber syndrome 283 後天性赤芽球癆;赤芽球癆 Acquired pure red cell aplasia 285 ファンコニ貧血 Fanconi anemia 300 IgG4関連疾患;IgG4関連疾患包括;自己免疫性膵炎;IgG4関連硬化性胆管炎;IgG4関連涙腺・眼窩及び唾液腺病変;IgG4関連腎臓病 IgG4-related disease 331 特発性多中心性キャッスルマン病;Castleman病;キャッスルマン症候群;Castleman症候群 Idiopathic multicentric castleman disease
166	Kaposi sarcoma-associated herpesvirus infection 💬	1件: MTOR 💬 Kaposi sarcoma-associated herpesvirus infection × Name Full Name MTOR serine/threonine-protein kinase mTOR isoform 1	Sirolimus 💬 Kaposi sarcoma-associated herpesvirus infection × Name Other Names Sirolimus Rapamune Rapamycin FYARRO HYFTOR シロリムスラパリムス	Sirolimus	46件:  6 , 13, 15, 17, 19, 21, 34, 35, 36, 46, 48, 49, 51, 54, 57, 60, 61, 62, 63, 65, 66, 67, 84, 85, 86, 89, 97, 98, 111, 127, 137, 157, 158, 192, 222, 223, 227, 277, 278, 279, 280, 281, 283, 285, 300, 331 💬 166. Kaposi sarcoma-associated herpesvirus infection × 告示番号 日本語名 英語名  6  パーキンソン病;Parkinson病;Parkinson症候群 Parkinson disease 13 多発性硬化症／視神経脊髄炎;多発性硬化症;視神経脊髄炎;Balo病;バロー同心円硬化症 Multiple sclerosis/Neuromyelitis optica 15 封入体筋炎 Inclusion body myositis 17 多系統萎縮症;オリーブ橋小脳萎縮症;線条体黒質変性症;シャイ・ドレーガー症候群 Multiple system atrophy 19 ライソゾーム病;Lysosomal病;Lysosomal症候群;ゴーシェ病;Gaucher病;Gaucher症候群;ニーマン・ピック病A型、B型／酸性スフィンゴミエリナーゼ欠損症;ニーマン・ピック病A型、B型;ニーマン・ピック病;酸性スフィンゴミエリナーゼ欠損症;ニーマン・ピック病C型;GM1ガングリオシドーシス;GM2ガングリオシドーシス;テイ・サックス病;サンドホフ病;Sandhoff病;Sandhoff症候群;クラッベ病;Krabbe病;クラッベ症候群;Krabbe症候群;異染性白質ジストロフィー;マルチプルサルファターゼ欠損症;ファーバー病;Farber病;Farber症候群;ムコ多糖症I型;ムコ多糖症Ⅰ型;ハーラー・シェイエ症候群;ムコ多糖症II型;ムコ多糖症Ⅱ型;ハンター症候群;ムコ多糖症III型;ムコ多糖症IIIA型;ムコ多糖症IIIB型;ムコ多糖症Ⅲ型;サンフィリポ症候群;サンフィリッポ症候群;ムコ多糖症IV型;ムコ多糖症Ⅳ型;モルキオ症候群;ムコ多糖症VI型;ムコ多糖症Ⅵ型;マロトー・ラミー病;ムコ多糖症VII型;ムコ多糖症Ⅶ型;スライ病;ムコ多糖症IX型;ムコ多糖症Ⅸ型;ヒアルロニダーゼ欠損症;シアリドーシス;ガラクトシアリドーシス;ムコリピドーシスII型、III型;α-マンノシドーシス;β-マンノシドーシス;フコシドーシス;アスパルチルグルコサミン尿症;シンドラー病／神崎病;シンドラー病;Schindler病;Schindler症候群;神崎病;Kanzaki病;Kanzaki症候群;ポンペ病;Pompe病;ポンペ症候群;Pompe症候群;糖原病II型;糖原病Ⅱ型;酸性リパーゼ欠損症;Wolman病;Wolman症候群;ダノン病;Danon病;ダノン症候群;Danon症候群;遊離シアル酸蓄積症;乳児型シアル酸蓄積症;サラ病;Salla病;Salla症候群;セロイドリポフスチノーシス;ファブリー病;Fabry病;Fabry症候群;シスチン症;シスチノーシス Lysosomal storage disease 21 ミトコンドリア病;ミトコンドリア糖尿病;Mitochondrial病;Mitochondrial症候群;慢性進行性外眼筋麻痺症候群;リー脳症;Leigh脳症;ミトコンドリア脳筋症・乳酸アシドーシス・脳卒中様発作症候群;ミオクローヌスてんかん;ピアソン症候群;メチルグルタコン酸尿症IV型;ミトコンドリア呼吸鎖異常症;メチルグルタコン酸尿症V型;DCMA症候群 Mitochondrial disease 34 神経線維腫症;神経線維腫症1型;レックリングハウゼン病;Recklinghausen病;Recklinghausen症候群;神経線維腫症2型 Neurofibromatosis 35 天疱瘡 Pemphigus 36 表皮水疱症;キンドラー症候群 Epidermolysis bullosa 46 悪性関節リウマチ;関節リウマチ Malignant rheumatoid arthritis 48 原発性抗リン脂質抗体症候群;抗リン脂質抗体症候群 Primary antiphospholipid syndrome 49 全身性エリテマトーデス;ループス腎炎 Systemic lupus erythematosus 51 全身性強皮症;全身性硬化症 Scleroderma 54 成人発症スチル病;成人スチル病 Adult still disease 57 特発性拡張型心筋症;拡張型心筋症 Idiopathic dilated cardiomyopathy 60 再生不良性貧血 Aplastic anemia 61 自己免疫性溶血性貧血;寒冷凝集素症;寒冷ヘモグロビン尿症;発作性寒冷ヘモグロビン尿症;エヴァンス症候群 Autoimmune hemolytic anemia 62 発作性夜間ヘモグロビン尿症 Paroxysmal nocturnal hemoglobinuria 63 免疫性血小板減少症;特発性血小板減少性紫斑病;一次性免疫性血小板減少症;血小板減少症 Idiopathic thrombocytopenic purpura 65 原発性免疫不全症候群;原発性免疫不全症;X連鎖重症複合免疫不全症;細網異形成症;アデノシンデアミナーゼ欠損症;オーメン症候群;プリンヌクレオシドホスホリラーゼ欠損症;CD8欠損症;ZAP-70欠損症;MHCクラスI欠損症;MHCクラスII欠損症;1から9までに掲げるもののほか、複合免疫不全症;複合免疫不全症;ウィスコット・オルドリッチ症候群;毛細血管拡張性運動失調症;ナイミーヘン染色体不安定症候群;ブルーム症候群;ICF症候群;PMS2異常症;RIDDLE症候群;シムケ症候群;ネザートン症候群;胸腺低形成症候群;ディ・ジョージ症候群;22q11.2欠失症候群;高IgE症候群;肝中心静脈閉鎖症を伴う免疫不全症;先天性角化不全症;X連鎖無ガンマグロブリン血症;分類不能型免疫不全症;高IgM症候群;IgGサブクラス欠損症;選択的IgA欠損症;特異抗体産生不全症;乳児一過性低ガンマグロブリン血症;24から30までに掲げるもののほか、液性免疫不全を主とする疾患;チェディアック・東症候群;X連鎖リンパ増殖症候群;XIAP欠損症;自己免疫性リンパ増殖症候群;32から34までに掲げるもののほか、免疫調整障害;家族性血球貪食症候群;家族性血球貪食性リンパ組織球症;カンジダ感染と外胚葉形成異常を伴う自己免疫性多腺性内分泌不全症;IPEX症候群;CD25欠損症;ITCH欠損症;重症先天性好中球減少症;周期性好中球減少症;36及び37に掲げるもののほか、慢性の経過をたどる好中球減少症;p14欠損症;白血球接着不全症;シュワッハマン・ダイアモンド症候群;慢性肉芽腫症;ミエロペルオキシダーゼ欠損症;メンデル遺伝型マイコバクテリア易感染症;39から43までに掲げるもののほか、白血球機能異常;免疫不全を伴う無汗性外胚葉形成異常症;IRAK4欠損症;MyD88欠損症;慢性皮膚粘膜カンジダ症;45から48までに掲げるもののほか、自然免疫異常;WHIM症候群;疣贅様表皮発育異常症;単純ヘルペス脳炎;CARD9欠損症先天性補体欠損症;C1q欠損症;C1r欠損症;C1s欠損症;C2欠損症;C3欠損症;C4欠損症;C5欠損症;C6欠損症;C7欠損症;C8欠損症;C9欠損症;遺伝性血管性浮腫（C1インヒビター欠損症）;遺伝性血管性浮腫;血管性浮腫;50及び51に掲げるもののほか、先天性補体欠損症;Factor D欠損症;Factor I欠損症;Factor H欠損症;Properdin欠損症;MASP1欠損症;MASP2欠損症;3MC症候群;Ficolin3関連免疫不全症 Primary immunodeficiency 66 IgA腎症;免疫グロブリンA腎症;Berger病;Berger症候群;糸球体腎炎 IgA nephropathy 67 多発性嚢胞腎;嚢胞性腎疾患;常染色体優性多発性嚢胞腎;常染色体顕性多発性嚢胞腎;常染色体優性（顕性）多発性嚢胞腎;常染色体劣性多発性嚢胞腎;常染色体潜性多発性嚢胞腎;常染色体劣性（潜性）多発性嚢胞腎 Polycystic kidney disease 84 サルコイドーシス Sarcoidosis 85 特発性間質性肺炎;特発性肺線維症;肺線維症;特発性非特異性間質性肺炎;呼吸細気管支炎を伴う間質性肺疾患;剥離性間質性肺炎;特発性器質化肺炎;急性間質性肺炎;特発性リンパ球性間質性肺炎;間質性肺疾患;特発性胸膜肺実質線維弾性症;特発性上葉優位型肺線維症 Idiopathic interstitial pneumonia 86 肺動脈性肺高血圧症;肺動脈高血圧症;肺動脈性高血圧症;肺高血圧症 Pulmonary arterial hypertension 89 リンパ脈管筋腫症 Lymphangioleiomyomatosis 97 潰瘍性大腸炎;炎症性腸疾患 Ulcerative colitis 98 好酸球性消化管疾患;好酸球性消化管疾患（新生児-乳児）;食物蛋白誘発胃腸炎;好酸球性消化管疾患（小児-成人）;好酸球性食道炎;好酸球性胃腸炎 Eosinophilic gastro-intestinal disorder 111 先天性ミオパチー;ネマリンミオパチー;セントラルコア病;ミニコア病;マルチミニコア病;ミオチュブラーミオパチー;中心核ミオパチー;中心核病;先天性筋線維タイプ不均等症 Congenital myopathy 127 前頭側頭葉変性症;（行動異常型）前頭側頭型認知症;前頭側頭型認知症;意味性認知症 Frontotemporal lobar degeneration 137 限局性皮質異形成 Focal cortical dysplasia 157 スタージ・ウェーバー症候群 Sturge-Weber syndrome 158 結節性硬化症 Tuberous sclerosis 192 コケイン症候群 Cockayne syndrome 222 一次性ネフローゼ症候群;ネフローゼ症候群;糸球体腎炎;微小変化型ネフローゼ症候群;膜性腎症;巣状分節性糸球体硬化症;半月体形成性糸球体腎炎;管内増殖性糸球体腎炎 Primary nephrotic syndrome 223 一次性膜性増殖性糸球体腎炎;一次性膜性増殖性糸球体腎炎I型;一次性膜性増殖性糸球体腎炎III型;糸球体腎炎;C3腎炎;C3腎症;膜性増殖性糸球体腎炎;特発性免疫複合体型膜性増殖性糸球体腎炎 Primary membranoproliferative glomerulonephritis 227 オスラー病;Osler病;オスラー症候群;Osler症候群;遺伝性出血性末梢血管拡張症 Osler disease 277 リンパ管腫症／ゴーハム病;リンパ管腫症;びまん性リンパ管腫症;ゴーハム病;Gorham病;ゴーハム症候群;Gorham症候群;ゴーハム・スタウト症候群;大量骨溶解症;脈管奇形 Lymphangiomatosis 278 巨大リンパ管奇形（頚部顔面病変）;脈管奇形 Huge lymphatic malformation with cervicofacial lesion 279 巨大静脈奇形（頚部口腔咽頭びまん性病変）;静脈奇形;脈管奇形 Huge venous malformation with cervical, oral and pharyngeal diffuse lesion 280 巨大動静脈奇形（頚部顔面又は四肢病変）;脈管奇形 Huge arteriovenous malformation with cervicofacial or limb lesion 281 クリッペル・トレノネー・ウェーバー症候群;クリッペル・トレノネー症候群;パークスウェーバー症候群;脈管奇形 Klippel-Trenaunay-Weber syndrome 283 後天性赤芽球癆;赤芽球癆 Acquired pure red cell aplasia 285 ファンコニ貧血 Fanconi anemia 300 IgG4関連疾患;IgG4関連疾患包括;自己免疫性膵炎;IgG4関連硬化性胆管炎;IgG4関連涙腺・眼窩及び唾液腺病変;IgG4関連腎臓病 IgG4-related disease 331 特発性多中心性キャッスルマン病;Castleman病;キャッスルマン症候群;Castleman症候群 Idiopathic multicentric castleman disease
167	Long-term potentiation 💬	5件: GRIN1, GRIN2A, GRIN2B, GRIN2C, GRIN2D 💬 Long-term potentiation × Name Full Name GRIN1 glutamate receptor ionotropic, NMDA 1 isoform GluN1-1a precursor GRIN2A glutamate receptor ionotropic, NMDA 2A isoform 1 precursor GRIN2B glutamate receptor ionotropic, NMDA 2B isoform a precursor GRIN2C glutamate receptor ionotropic, NMDA 2C isoform 1 precursor GRIN2D glutamate receptor ionotropic, NMDA 2D precursor	Amantadine hydrochloride 💬 Long-term potentiation × Name Other Names Amantadine hydrochloride Symmetrel Gocovri Osmolex er AMANTADINE AMANTADINE HCL アマンタジン塩酸塩シンメトレル	Amantadine	5件:  2 ,  6 ,  8 , 13, 127 💬 167. Long-term potentiation × 告示番号 日本語名 英語名  2  筋萎縮性側索硬化症 Amyotrophic lateral sclerosis  6  パーキンソン病;Parkinson病;Parkinson症候群 Parkinson disease  8  ハンチントン病;Huntington病;ハンチントン症候群;Huntington症候群 Huntington disease 13 多発性硬化症／視神経脊髄炎;多発性硬化症;視神経脊髄炎;Balo病;バロー同心円硬化症 Multiple sclerosis/Neuromyelitis optica 127 前頭側頭葉変性症;（行動異常型）前頭側頭型認知症;前頭側頭型認知症;意味性認知症 Frontotemporal lobar degeneration
168	Long-term potentiation 💬	5件: GRIN1, GRIN2A, GRIN2B, GRIN2C, GRIN2D 💬 Long-term potentiation × Name Full Name GRIN1 glutamate receptor ionotropic, NMDA 1 isoform GluN1-1a precursor GRIN2A glutamate receptor ionotropic, NMDA 2A isoform 1 precursor GRIN2B glutamate receptor ionotropic, NMDA 2B isoform a precursor GRIN2C glutamate receptor ionotropic, NMDA 2C isoform 1 precursor GRIN2D glutamate receptor ionotropic, NMDA 2D precursor	Amantadine 💬 Long-term potentiation × Name Other Names Amantadine アマンタジン	Amantadine	5件:  2 ,  6 ,  8 , 13, 127 💬 167. Long-term potentiation × 告示番号 日本語名 英語名  2  筋萎縮性側索硬化症 Amyotrophic lateral sclerosis  6  パーキンソン病;Parkinson病;Parkinson症候群 Parkinson disease  8  ハンチントン病;Huntington病;ハンチントン症候群;Huntington症候群 Huntington disease 13 多発性硬化症／視神経脊髄炎;多発性硬化症;視神経脊髄炎;Balo病;バロー同心円硬化症 Multiple sclerosis/Neuromyelitis optica 127 前頭側頭葉変性症;（行動異常型）前頭側頭型認知症;前頭側頭型認知症;意味性認知症 Frontotemporal lobar degeneration
169	Long-term potentiation 💬	5件: GRIN1, GRIN2A, GRIN2B, GRIN2C, GRIN2D 💬 Long-term potentiation × Name Full Name GRIN1 glutamate receptor ionotropic, NMDA 1 isoform GluN1-1a precursor GRIN2A glutamate receptor ionotropic, NMDA 2A isoform 1 precursor GRIN2B glutamate receptor ionotropic, NMDA 2B isoform a precursor GRIN2C glutamate receptor ionotropic, NMDA 2C isoform 1 precursor GRIN2D glutamate receptor ionotropic, NMDA 2D precursor	Memantine hydrochloride 💬 Long-term potentiation × Name Other Names Memantine hydrochloride Namenda Memary MEMANTINE MEMANTINE HCL メマンチン塩酸塩メマリー メマンチン	Memantine	8件:  2 ,  6 ,  8 , 13, 49, 127, 205, 206 💬 169. Long-term potentiation × 告示番号 日本語名 英語名  2  筋萎縮性側索硬化症 Amyotrophic lateral sclerosis  6  パーキンソン病;Parkinson病;Parkinson症候群 Parkinson disease  8  ハンチントン病;Huntington病;ハンチントン症候群;Huntington症候群 Huntington disease 13 多発性硬化症／視神経脊髄炎;多発性硬化症;視神経脊髄炎;Balo病;バロー同心円硬化症 Multiple sclerosis/Neuromyelitis optica 49 全身性エリテマトーデス;ループス腎炎 Systemic lupus erythematosus 127 前頭側頭葉変性症;（行動異常型）前頭側頭型認知症;前頭側頭型認知症;意味性認知症 Frontotemporal lobar degeneration 205 脆弱Ｘ症候群関連疾患;脆弱X随伴振戦;失調症候群 Fragile X syndrome related disease 206 脆弱Ｘ症候群 Fragile X syndrome
170	Long-term potentiation 💬	5件: GRIN1, GRIN2A, GRIN2B, GRIN2C, GRIN2D 💬 Long-term potentiation × Name Full Name GRIN1 glutamate receptor ionotropic, NMDA 1 isoform GluN1-1a precursor GRIN2A glutamate receptor ionotropic, NMDA 2A isoform 1 precursor GRIN2B glutamate receptor ionotropic, NMDA 2B isoform a precursor GRIN2C glutamate receptor ionotropic, NMDA 2C isoform 1 precursor GRIN2D glutamate receptor ionotropic, NMDA 2D precursor	Memantine 💬 Long-term potentiation × Name Other Names Memantine Exiba メマンチン	Memantine	8件:  2 ,  6 ,  8 , 13, 49, 127, 205, 206 💬 169. Long-term potentiation × 告示番号 日本語名 英語名  2  筋萎縮性側索硬化症 Amyotrophic lateral sclerosis  6  パーキンソン病;Parkinson病;Parkinson症候群 Parkinson disease  8  ハンチントン病;Huntington病;ハンチントン症候群;Huntington症候群 Huntington disease 13 多発性硬化症／視神経脊髄炎;多発性硬化症;視神経脊髄炎;Balo病;バロー同心円硬化症 Multiple sclerosis/Neuromyelitis optica 49 全身性エリテマトーデス;ループス腎炎 Systemic lupus erythematosus 127 前頭側頭葉変性症;（行動異常型）前頭側頭型認知症;前頭側頭型認知症;意味性認知症 Frontotemporal lobar degeneration 205 脆弱Ｘ症候群関連疾患;脆弱X随伴振戦;失調症候群 Fragile X syndrome related disease 206 脆弱Ｘ症候群 Fragile X syndrome
171	Longevity regulating pathway 💬	1件: MTOR 💬 Longevity regulating pathway × Name Full Name MTOR serine/threonine-protein kinase mTOR isoform 1	Sirolimus 💬 Longevity regulating pathway × Name Other Names Sirolimus Rapamune Rapamycin FYARRO HYFTOR シロリムスラパリムス	Sirolimus	46件:  6 , 13, 15, 17, 19, 21, 34, 35, 36, 46, 48, 49, 51, 54, 57, 60, 61, 62, 63, 65, 66, 67, 84, 85, 86, 89, 97, 98, 111, 127, 137, 157, 158, 192, 222, 223, 227, 277, 278, 279, 280, 281, 283, 285, 300, 331 💬 171. Longevity regulating pathway × 告示番号 日本語名 英語名  6  パーキンソン病;Parkinson病;Parkinson症候群 Parkinson disease 13 多発性硬化症／視神経脊髄炎;多発性硬化症;視神経脊髄炎;Balo病;バロー同心円硬化症 Multiple sclerosis/Neuromyelitis optica 15 封入体筋炎 Inclusion body myositis 17 多系統萎縮症;オリーブ橋小脳萎縮症;線条体黒質変性症;シャイ・ドレーガー症候群 Multiple system atrophy 19 ライソゾーム病;Lysosomal病;Lysosomal症候群;ゴーシェ病;Gaucher病;Gaucher症候群;ニーマン・ピック病A型、B型／酸性スフィンゴミエリナーゼ欠損症;ニーマン・ピック病A型、B型;ニーマン・ピック病;酸性スフィンゴミエリナーゼ欠損症;ニーマン・ピック病C型;GM1ガングリオシドーシス;GM2ガングリオシドーシス;テイ・サックス病;サンドホフ病;Sandhoff病;Sandhoff症候群;クラッベ病;Krabbe病;クラッベ症候群;Krabbe症候群;異染性白質ジストロフィー;マルチプルサルファターゼ欠損症;ファーバー病;Farber病;Farber症候群;ムコ多糖症I型;ムコ多糖症Ⅰ型;ハーラー・シェイエ症候群;ムコ多糖症II型;ムコ多糖症Ⅱ型;ハンター症候群;ムコ多糖症III型;ムコ多糖症IIIA型;ムコ多糖症IIIB型;ムコ多糖症Ⅲ型;サンフィリポ症候群;サンフィリッポ症候群;ムコ多糖症IV型;ムコ多糖症Ⅳ型;モルキオ症候群;ムコ多糖症VI型;ムコ多糖症Ⅵ型;マロトー・ラミー病;ムコ多糖症VII型;ムコ多糖症Ⅶ型;スライ病;ムコ多糖症IX型;ムコ多糖症Ⅸ型;ヒアルロニダーゼ欠損症;シアリドーシス;ガラクトシアリドーシス;ムコリピドーシスII型、III型;α-マンノシドーシス;β-マンノシドーシス;フコシドーシス;アスパルチルグルコサミン尿症;シンドラー病／神崎病;シンドラー病;Schindler病;Schindler症候群;神崎病;Kanzaki病;Kanzaki症候群;ポンペ病;Pompe病;ポンペ症候群;Pompe症候群;糖原病II型;糖原病Ⅱ型;酸性リパーゼ欠損症;Wolman病;Wolman症候群;ダノン病;Danon病;ダノン症候群;Danon症候群;遊離シアル酸蓄積症;乳児型シアル酸蓄積症;サラ病;Salla病;Salla症候群;セロイドリポフスチノーシス;ファブリー病;Fabry病;Fabry症候群;シスチン症;シスチノーシス Lysosomal storage disease 21 ミトコンドリア病;ミトコンドリア糖尿病;Mitochondrial病;Mitochondrial症候群;慢性進行性外眼筋麻痺症候群;リー脳症;Leigh脳症;ミトコンドリア脳筋症・乳酸アシドーシス・脳卒中様発作症候群;ミオクローヌスてんかん;ピアソン症候群;メチルグルタコン酸尿症IV型;ミトコンドリア呼吸鎖異常症;メチルグルタコン酸尿症V型;DCMA症候群 Mitochondrial disease 34 神経線維腫症;神経線維腫症1型;レックリングハウゼン病;Recklinghausen病;Recklinghausen症候群;神経線維腫症2型 Neurofibromatosis 35 天疱瘡 Pemphigus 36 表皮水疱症;キンドラー症候群 Epidermolysis bullosa 46 悪性関節リウマチ;関節リウマチ Malignant rheumatoid arthritis 48 原発性抗リン脂質抗体症候群;抗リン脂質抗体症候群 Primary antiphospholipid syndrome 49 全身性エリテマトーデス;ループス腎炎 Systemic lupus erythematosus 51 全身性強皮症;全身性硬化症 Scleroderma 54 成人発症スチル病;成人スチル病 Adult still disease 57 特発性拡張型心筋症;拡張型心筋症 Idiopathic dilated cardiomyopathy 60 再生不良性貧血 Aplastic anemia 61 自己免疫性溶血性貧血;寒冷凝集素症;寒冷ヘモグロビン尿症;発作性寒冷ヘモグロビン尿症;エヴァンス症候群 Autoimmune hemolytic anemia 62 発作性夜間ヘモグロビン尿症 Paroxysmal nocturnal hemoglobinuria 63 免疫性血小板減少症;特発性血小板減少性紫斑病;一次性免疫性血小板減少症;血小板減少症 Idiopathic thrombocytopenic purpura 65 原発性免疫不全症候群;原発性免疫不全症;X連鎖重症複合免疫不全症;細網異形成症;アデノシンデアミナーゼ欠損症;オーメン症候群;プリンヌクレオシドホスホリラーゼ欠損症;CD8欠損症;ZAP-70欠損症;MHCクラスI欠損症;MHCクラスII欠損症;1から9までに掲げるもののほか、複合免疫不全症;複合免疫不全症;ウィスコット・オルドリッチ症候群;毛細血管拡張性運動失調症;ナイミーヘン染色体不安定症候群;ブルーム症候群;ICF症候群;PMS2異常症;RIDDLE症候群;シムケ症候群;ネザートン症候群;胸腺低形成症候群;ディ・ジョージ症候群;22q11.2欠失症候群;高IgE症候群;肝中心静脈閉鎖症を伴う免疫不全症;先天性角化不全症;X連鎖無ガンマグロブリン血症;分類不能型免疫不全症;高IgM症候群;IgGサブクラス欠損症;選択的IgA欠損症;特異抗体産生不全症;乳児一過性低ガンマグロブリン血症;24から30までに掲げるもののほか、液性免疫不全を主とする疾患;チェディアック・東症候群;X連鎖リンパ増殖症候群;XIAP欠損症;自己免疫性リンパ増殖症候群;32から34までに掲げるもののほか、免疫調整障害;家族性血球貪食症候群;家族性血球貪食性リンパ組織球症;カンジダ感染と外胚葉形成異常を伴う自己免疫性多腺性内分泌不全症;IPEX症候群;CD25欠損症;ITCH欠損症;重症先天性好中球減少症;周期性好中球減少症;36及び37に掲げるもののほか、慢性の経過をたどる好中球減少症;p14欠損症;白血球接着不全症;シュワッハマン・ダイアモンド症候群;慢性肉芽腫症;ミエロペルオキシダーゼ欠損症;メンデル遺伝型マイコバクテリア易感染症;39から43までに掲げるもののほか、白血球機能異常;免疫不全を伴う無汗性外胚葉形成異常症;IRAK4欠損症;MyD88欠損症;慢性皮膚粘膜カンジダ症;45から48までに掲げるもののほか、自然免疫異常;WHIM症候群;疣贅様表皮発育異常症;単純ヘルペス脳炎;CARD9欠損症先天性補体欠損症;C1q欠損症;C1r欠損症;C1s欠損症;C2欠損症;C3欠損症;C4欠損症;C5欠損症;C6欠損症;C7欠損症;C8欠損症;C9欠損症;遺伝性血管性浮腫（C1インヒビター欠損症）;遺伝性血管性浮腫;血管性浮腫;50及び51に掲げるもののほか、先天性補体欠損症;Factor D欠損症;Factor I欠損症;Factor H欠損症;Properdin欠損症;MASP1欠損症;MASP2欠損症;3MC症候群;Ficolin3関連免疫不全症 Primary immunodeficiency 66 IgA腎症;免疫グロブリンA腎症;Berger病;Berger症候群;糸球体腎炎 IgA nephropathy 67 多発性嚢胞腎;嚢胞性腎疾患;常染色体優性多発性嚢胞腎;常染色体顕性多発性嚢胞腎;常染色体優性（顕性）多発性嚢胞腎;常染色体劣性多発性嚢胞腎;常染色体潜性多発性嚢胞腎;常染色体劣性（潜性）多発性嚢胞腎 Polycystic kidney disease 84 サルコイドーシス Sarcoidosis 85 特発性間質性肺炎;特発性肺線維症;肺線維症;特発性非特異性間質性肺炎;呼吸細気管支炎を伴う間質性肺疾患;剥離性間質性肺炎;特発性器質化肺炎;急性間質性肺炎;特発性リンパ球性間質性肺炎;間質性肺疾患;特発性胸膜肺実質線維弾性症;特発性上葉優位型肺線維症 Idiopathic interstitial pneumonia 86 肺動脈性肺高血圧症;肺動脈高血圧症;肺動脈性高血圧症;肺高血圧症 Pulmonary arterial hypertension 89 リンパ脈管筋腫症 Lymphangioleiomyomatosis 97 潰瘍性大腸炎;炎症性腸疾患 Ulcerative colitis 98 好酸球性消化管疾患;好酸球性消化管疾患（新生児-乳児）;食物蛋白誘発胃腸炎;好酸球性消化管疾患（小児-成人）;好酸球性食道炎;好酸球性胃腸炎 Eosinophilic gastro-intestinal disorder 111 先天性ミオパチー;ネマリンミオパチー;セントラルコア病;ミニコア病;マルチミニコア病;ミオチュブラーミオパチー;中心核ミオパチー;中心核病;先天性筋線維タイプ不均等症 Congenital myopathy 127 前頭側頭葉変性症;（行動異常型）前頭側頭型認知症;前頭側頭型認知症;意味性認知症 Frontotemporal lobar degeneration 137 限局性皮質異形成 Focal cortical dysplasia 157 スタージ・ウェーバー症候群 Sturge-Weber syndrome 158 結節性硬化症 Tuberous sclerosis 192 コケイン症候群 Cockayne syndrome 222 一次性ネフローゼ症候群;ネフローゼ症候群;糸球体腎炎;微小変化型ネフローゼ症候群;膜性腎症;巣状分節性糸球体硬化症;半月体形成性糸球体腎炎;管内増殖性糸球体腎炎 Primary nephrotic syndrome 223 一次性膜性増殖性糸球体腎炎;一次性膜性増殖性糸球体腎炎I型;一次性膜性増殖性糸球体腎炎III型;糸球体腎炎;C3腎炎;C3腎症;膜性増殖性糸球体腎炎;特発性免疫複合体型膜性増殖性糸球体腎炎 Primary membranoproliferative glomerulonephritis 227 オスラー病;Osler病;オスラー症候群;Osler症候群;遺伝性出血性末梢血管拡張症 Osler disease 277 リンパ管腫症／ゴーハム病;リンパ管腫症;びまん性リンパ管腫症;ゴーハム病;Gorham病;ゴーハム症候群;Gorham症候群;ゴーハム・スタウト症候群;大量骨溶解症;脈管奇形 Lymphangiomatosis 278 巨大リンパ管奇形（頚部顔面病変）;脈管奇形 Huge lymphatic malformation with cervicofacial lesion 279 巨大静脈奇形（頚部口腔咽頭びまん性病変）;静脈奇形;脈管奇形 Huge venous malformation with cervical, oral and pharyngeal diffuse lesion 280 巨大動静脈奇形（頚部顔面又は四肢病変）;脈管奇形 Huge arteriovenous malformation with cervicofacial or limb lesion 281 クリッペル・トレノネー・ウェーバー症候群;クリッペル・トレノネー症候群;パークスウェーバー症候群;脈管奇形 Klippel-Trenaunay-Weber syndrome 283 後天性赤芽球癆;赤芽球癆 Acquired pure red cell aplasia 285 ファンコニ貧血 Fanconi anemia 300 IgG4関連疾患;IgG4関連疾患包括;自己免疫性膵炎;IgG4関連硬化性胆管炎;IgG4関連涙腺・眼窩及び唾液腺病変;IgG4関連腎臓病 IgG4-related disease 331 特発性多中心性キャッスルマン病;Castleman病;キャッスルマン症候群;Castleman症候群 Idiopathic multicentric castleman disease
172	Longevity regulating pathway 💬	2件: PRKAA1, PRKAA2 💬 Longevity regulating pathway × Name Full Name PRKAA1 5'-AMP-activated protein kinase catalytic subunit alpha-1 isoform 1 PRKAA2 5'-AMP-activated protein kinase catalytic subunit alpha-2	Metformin hydrochloride 💬 Longevity regulating pathway × Name Other Names Metformin hydrochloride Glucophage GLUMETZA RIOMET METFORMIN METFORMIN ER 500 MG METFORMIN HCL METFORMIN HYDROCHLORIDE EXTENDED RELEASE METFORMIN HYDROCHLORIDE EXTENDED-RELEASE 500MG METFORMIN HYDROCHLORIDE ORAL SOLUTION メトホルミン塩酸塩グリコラン メトグルコ	Metformin	31件:  2 ,  6 ,  8 , 13, 46, 49, 60, 65, 66, 67, 74, 75, 77, 81, 84, 85, 86, 97, 113, 127, 158, 206, 218, 222, 225, 233, 265, 285, 298, 299, 301 💬 172. Longevity regulating pathway × 告示番号 日本語名 英語名  2  筋萎縮性側索硬化症 Amyotrophic lateral sclerosis  6  パーキンソン病;Parkinson病;Parkinson症候群 Parkinson disease  8  ハンチントン病;Huntington病;ハンチントン症候群;Huntington症候群 Huntington disease 13 多発性硬化症／視神経脊髄炎;多発性硬化症;視神経脊髄炎;Balo病;バロー同心円硬化症 Multiple sclerosis/Neuromyelitis optica 46 悪性関節リウマチ;関節リウマチ Malignant rheumatoid arthritis 49 全身性エリテマトーデス;ループス腎炎 Systemic lupus erythematosus 60 再生不良性貧血 Aplastic anemia 65 原発性免疫不全症候群;原発性免疫不全症;X連鎖重症複合免疫不全症;細網異形成症;アデノシンデアミナーゼ欠損症;オーメン症候群;プリンヌクレオシドホスホリラーゼ欠損症;CD8欠損症;ZAP-70欠損症;MHCクラスI欠損症;MHCクラスII欠損症;1から9までに掲げるもののほか、複合免疫不全症;複合免疫不全症;ウィスコット・オルドリッチ症候群;毛細血管拡張性運動失調症;ナイミーヘン染色体不安定症候群;ブルーム症候群;ICF症候群;PMS2異常症;RIDDLE症候群;シムケ症候群;ネザートン症候群;胸腺低形成症候群;ディ・ジョージ症候群;22q11.2欠失症候群;高IgE症候群;肝中心静脈閉鎖症を伴う免疫不全症;先天性角化不全症;X連鎖無ガンマグロブリン血症;分類不能型免疫不全症;高IgM症候群;IgGサブクラス欠損症;選択的IgA欠損症;特異抗体産生不全症;乳児一過性低ガンマグロブリン血症;24から30までに掲げるもののほか、液性免疫不全を主とする疾患;チェディアック・東症候群;X連鎖リンパ増殖症候群;XIAP欠損症;自己免疫性リンパ増殖症候群;32から34までに掲げるもののほか、免疫調整障害;家族性血球貪食症候群;家族性血球貪食性リンパ組織球症;カンジダ感染と外胚葉形成異常を伴う自己免疫性多腺性内分泌不全症;IPEX症候群;CD25欠損症;ITCH欠損症;重症先天性好中球減少症;周期性好中球減少症;36及び37に掲げるもののほか、慢性の経過をたどる好中球減少症;p14欠損症;白血球接着不全症;シュワッハマン・ダイアモンド症候群;慢性肉芽腫症;ミエロペルオキシダーゼ欠損症;メンデル遺伝型マイコバクテリア易感染症;39から43までに掲げるもののほか、白血球機能異常;免疫不全を伴う無汗性外胚葉形成異常症;IRAK4欠損症;MyD88欠損症;慢性皮膚粘膜カンジダ症;45から48までに掲げるもののほか、自然免疫異常;WHIM症候群;疣贅様表皮発育異常症;単純ヘルペス脳炎;CARD9欠損症先天性補体欠損症;C1q欠損症;C1r欠損症;C1s欠損症;C2欠損症;C3欠損症;C4欠損症;C5欠損症;C6欠損症;C7欠損症;C8欠損症;C9欠損症;遺伝性血管性浮腫（C1インヒビター欠損症）;遺伝性血管性浮腫;血管性浮腫;50及び51に掲げるもののほか、先天性補体欠損症;Factor D欠損症;Factor I欠損症;Factor H欠損症;Properdin欠損症;MASP1欠損症;MASP2欠損症;3MC症候群;Ficolin3関連免疫不全症 Primary immunodeficiency 66 IgA腎症;免疫グロブリンA腎症;Berger病;Berger症候群;糸球体腎炎 IgA nephropathy 67 多発性嚢胞腎;嚢胞性腎疾患;常染色体優性多発性嚢胞腎;常染色体顕性多発性嚢胞腎;常染色体優性（顕性）多発性嚢胞腎;常染色体劣性多発性嚢胞腎;常染色体潜性多発性嚢胞腎;常染色体劣性（潜性）多発性嚢胞腎 Polycystic kidney disease 74 下垂体性PRL分泌亢進症 Prolactin secreting pituitary adenoma 75 クッシング病;Cushing病;クッシング症候群;Cushing症候群;成長ホルモン分泌不全性低身長症 Cushing disease 77 下垂体性成長ホルモン分泌亢進症;先端巨大症;アクロメガリー Growth hormone secreting pituitary adenoma 81 先天性副腎皮質酵素欠損症;先天性リポイド過形成症;3β-水酸化ステロイド脱水素酵素（3β-HSD）欠損症;21-水酸化酵素欠損症;11β-水酸化酵素欠損症;17α-水酸化酵素欠損症;P450オキシドレダクターゼ（POR）欠損症 Congenital adrenal hyperplasia 84 サルコイドーシス Sarcoidosis 85 特発性間質性肺炎;特発性肺線維症;肺線維症;特発性非特異性間質性肺炎;呼吸細気管支炎を伴う間質性肺疾患;剥離性間質性肺炎;特発性器質化肺炎;急性間質性肺炎;特発性リンパ球性間質性肺炎;間質性肺疾患;特発性胸膜肺実質線維弾性症;特発性上葉優位型肺線維症 Idiopathic interstitial pneumonia 86 肺動脈性肺高血圧症;肺動脈高血圧症;肺動脈性高血圧症;肺高血圧症 Pulmonary arterial hypertension 97 潰瘍性大腸炎;炎症性腸疾患 Ulcerative colitis 113 筋ジストロフィー;ジストロフィン異常症;デュシェンヌ型筋ジストロフィー;ベッカー型筋ジストロフィー;肢帯型筋ジストロフィー;先天性筋ジストロフィー;福山型先天性筋ジストロフィー;Walker-Warburg症候群;ウォーカー・ワールブルグ症候群;ウォーカー・ワーバーグ症候群;Muscle-Eye-Brain病;MEB病;筋・眼・脳病;α-ジストログリカン異常症;インテグリンα欠損型先天性筋ジストロフィー;メロシン欠損型先天性筋ジストロフィー;Ullrich型先天性筋ジストロフィー;ウルリッヒ型先天性筋ジストロフィー;ウルリッヒ病;ラミン異常症;強直性脊椎症候群;ダイナミン2欠損型先天性筋ジストロフィー;テレソニン欠損型先天性筋ジストロフィー;ミトコンドリア異常を伴う先天性筋ジストロフィー;顔面肩甲上腕型筋ジストロフィー;筋強直性ジストロフィー;エメリー・ドレイフス型筋ジストロフィー;眼咽頭筋型筋ジストロフィー;ミオチリン異常症;カベオリン異常症;デスミン異常症;サルコグリカン異常症 Muscular dystrophy 127 前頭側頭葉変性症;（行動異常型）前頭側頭型認知症;前頭側頭型認知症;意味性認知症 Frontotemporal lobar degeneration 158 結節性硬化症 Tuberous sclerosis 206 脆弱Ｘ症候群 Fragile X syndrome 218 アルポート症候群;糸球体腎炎 Alport syndrome 222 一次性ネフローゼ症候群;ネフローゼ症候群;糸球体腎炎;微小変化型ネフローゼ症候群;膜性腎症;巣状分節性糸球体硬化症;半月体形成性糸球体腎炎;管内増殖性糸球体腎炎 Primary nephrotic syndrome 225 先天性腎性尿崩症;遺伝性腎性尿崩症 Congenital nephrogenic diabetes insipidus 233 ウォルフラム症候群 Wolfram syndrome 265 脂肪萎縮症;脂肪萎縮性糖尿病 Lipodystrophy 285 ファンコニ貧血 Fanconi anemia 298 遺伝性膵炎 Hereditary pancreatitis 299 嚢胞性線維症;膵囊胞線維症 Cystic fibrosis 301 黄斑ジストロフィー;卵黄様黄斑ジストロフィー（ベスト病）;卵黄様黄斑ジストロフィー;ベスト病;Best病;ベスト症候群;Best症候群;スタルガルト病;スターガルト病;スタルガルト症候群;スターガルト症候群;Stargardt病;Stargardt症候群;オカルト黄斑ジストロフィー;錐体ジストロフィー、及び錐体杆体ジストロフィー;X連鎖性（X染色体）若年網膜分離症;中心性輪紋状脈絡膜ジストロフィー Macular dystrophy
173	Longevity regulating pathway 💬	2件: PRKAA1, PRKAA2 💬 Longevity regulating pathway × Name Full Name PRKAA1 5'-AMP-activated protein kinase catalytic subunit alpha-1 isoform 1 PRKAA2 5'-AMP-activated protein kinase catalytic subunit alpha-2	Metformin 💬 Longevity regulating pathway × Name Other Names Metformin メトホルミン	Metformin	31件:  2 ,  6 ,  8 , 13, 46, 49, 60, 65, 66, 67, 74, 75, 77, 81, 84, 85, 86, 97, 113, 127, 158, 206, 218, 222, 225, 233, 265, 285, 298, 299, 301 💬 172. Longevity regulating pathway × 告示番号 日本語名 英語名  2  筋萎縮性側索硬化症 Amyotrophic lateral sclerosis  6  パーキンソン病;Parkinson病;Parkinson症候群 Parkinson disease  8  ハンチントン病;Huntington病;ハンチントン症候群;Huntington症候群 Huntington disease 13 多発性硬化症／視神経脊髄炎;多発性硬化症;視神経脊髄炎;Balo病;バロー同心円硬化症 Multiple sclerosis/Neuromyelitis optica 46 悪性関節リウマチ;関節リウマチ Malignant rheumatoid arthritis 49 全身性エリテマトーデス;ループス腎炎 Systemic lupus erythematosus 60 再生不良性貧血 Aplastic anemia 65 原発性免疫不全症候群;原発性免疫不全症;X連鎖重症複合免疫不全症;細網異形成症;アデノシンデアミナーゼ欠損症;オーメン症候群;プリンヌクレオシドホスホリラーゼ欠損症;CD8欠損症;ZAP-70欠損症;MHCクラスI欠損症;MHCクラスII欠損症;1から9までに掲げるもののほか、複合免疫不全症;複合免疫不全症;ウィスコット・オルドリッチ症候群;毛細血管拡張性運動失調症;ナイミーヘン染色体不安定症候群;ブルーム症候群;ICF症候群;PMS2異常症;RIDDLE症候群;シムケ症候群;ネザートン症候群;胸腺低形成症候群;ディ・ジョージ症候群;22q11.2欠失症候群;高IgE症候群;肝中心静脈閉鎖症を伴う免疫不全症;先天性角化不全症;X連鎖無ガンマグロブリン血症;分類不能型免疫不全症;高IgM症候群;IgGサブクラス欠損症;選択的IgA欠損症;特異抗体産生不全症;乳児一過性低ガンマグロブリン血症;24から30までに掲げるもののほか、液性免疫不全を主とする疾患;チェディアック・東症候群;X連鎖リンパ増殖症候群;XIAP欠損症;自己免疫性リンパ増殖症候群;32から34までに掲げるもののほか、免疫調整障害;家族性血球貪食症候群;家族性血球貪食性リンパ組織球症;カンジダ感染と外胚葉形成異常を伴う自己免疫性多腺性内分泌不全症;IPEX症候群;CD25欠損症;ITCH欠損症;重症先天性好中球減少症;周期性好中球減少症;36及び37に掲げるもののほか、慢性の経過をたどる好中球減少症;p14欠損症;白血球接着不全症;シュワッハマン・ダイアモンド症候群;慢性肉芽腫症;ミエロペルオキシダーゼ欠損症;メンデル遺伝型マイコバクテリア易感染症;39から43までに掲げるもののほか、白血球機能異常;免疫不全を伴う無汗性外胚葉形成異常症;IRAK4欠損症;MyD88欠損症;慢性皮膚粘膜カンジダ症;45から48までに掲げるもののほか、自然免疫異常;WHIM症候群;疣贅様表皮発育異常症;単純ヘルペス脳炎;CARD9欠損症先天性補体欠損症;C1q欠損症;C1r欠損症;C1s欠損症;C2欠損症;C3欠損症;C4欠損症;C5欠損症;C6欠損症;C7欠損症;C8欠損症;C9欠損症;遺伝性血管性浮腫（C1インヒビター欠損症）;遺伝性血管性浮腫;血管性浮腫;50及び51に掲げるもののほか、先天性補体欠損症;Factor D欠損症;Factor I欠損症;Factor H欠損症;Properdin欠損症;MASP1欠損症;MASP2欠損症;3MC症候群;Ficolin3関連免疫不全症 Primary immunodeficiency 66 IgA腎症;免疫グロブリンA腎症;Berger病;Berger症候群;糸球体腎炎 IgA nephropathy 67 多発性嚢胞腎;嚢胞性腎疾患;常染色体優性多発性嚢胞腎;常染色体顕性多発性嚢胞腎;常染色体優性（顕性）多発性嚢胞腎;常染色体劣性多発性嚢胞腎;常染色体潜性多発性嚢胞腎;常染色体劣性（潜性）多発性嚢胞腎 Polycystic kidney disease 74 下垂体性PRL分泌亢進症 Prolactin secreting pituitary adenoma 75 クッシング病;Cushing病;クッシング症候群;Cushing症候群;成長ホルモン分泌不全性低身長症 Cushing disease 77 下垂体性成長ホルモン分泌亢進症;先端巨大症;アクロメガリー Growth hormone secreting pituitary adenoma 81 先天性副腎皮質酵素欠損症;先天性リポイド過形成症;3β-水酸化ステロイド脱水素酵素（3β-HSD）欠損症;21-水酸化酵素欠損症;11β-水酸化酵素欠損症;17α-水酸化酵素欠損症;P450オキシドレダクターゼ（POR）欠損症 Congenital adrenal hyperplasia 84 サルコイドーシス Sarcoidosis 85 特発性間質性肺炎;特発性肺線維症;肺線維症;特発性非特異性間質性肺炎;呼吸細気管支炎を伴う間質性肺疾患;剥離性間質性肺炎;特発性器質化肺炎;急性間質性肺炎;特発性リンパ球性間質性肺炎;間質性肺疾患;特発性胸膜肺実質線維弾性症;特発性上葉優位型肺線維症 Idiopathic interstitial pneumonia 86 肺動脈性肺高血圧症;肺動脈高血圧症;肺動脈性高血圧症;肺高血圧症 Pulmonary arterial hypertension 97 潰瘍性大腸炎;炎症性腸疾患 Ulcerative colitis 113 筋ジストロフィー;ジストロフィン異常症;デュシェンヌ型筋ジストロフィー;ベッカー型筋ジストロフィー;肢帯型筋ジストロフィー;先天性筋ジストロフィー;福山型先天性筋ジストロフィー;Walker-Warburg症候群;ウォーカー・ワールブルグ症候群;ウォーカー・ワーバーグ症候群;Muscle-Eye-Brain病;MEB病;筋・眼・脳病;α-ジストログリカン異常症;インテグリンα欠損型先天性筋ジストロフィー;メロシン欠損型先天性筋ジストロフィー;Ullrich型先天性筋ジストロフィー;ウルリッヒ型先天性筋ジストロフィー;ウルリッヒ病;ラミン異常症;強直性脊椎症候群;ダイナミン2欠損型先天性筋ジストロフィー;テレソニン欠損型先天性筋ジストロフィー;ミトコンドリア異常を伴う先天性筋ジストロフィー;顔面肩甲上腕型筋ジストロフィー;筋強直性ジストロフィー;エメリー・ドレイフス型筋ジストロフィー;眼咽頭筋型筋ジストロフィー;ミオチリン異常症;カベオリン異常症;デスミン異常症;サルコグリカン異常症 Muscular dystrophy 127 前頭側頭葉変性症;（行動異常型）前頭側頭型認知症;前頭側頭型認知症;意味性認知症 Frontotemporal lobar degeneration 158 結節性硬化症 Tuberous sclerosis 206 脆弱Ｘ症候群 Fragile X syndrome 218 アルポート症候群;糸球体腎炎 Alport syndrome 222 一次性ネフローゼ症候群;ネフローゼ症候群;糸球体腎炎;微小変化型ネフローゼ症候群;膜性腎症;巣状分節性糸球体硬化症;半月体形成性糸球体腎炎;管内増殖性糸球体腎炎 Primary nephrotic syndrome 225 先天性腎性尿崩症;遺伝性腎性尿崩症 Congenital nephrogenic diabetes insipidus 233 ウォルフラム症候群 Wolfram syndrome 265 脂肪萎縮症;脂肪萎縮性糖尿病 Lipodystrophy 285 ファンコニ貧血 Fanconi anemia 298 遺伝性膵炎 Hereditary pancreatitis 299 嚢胞性線維症;膵囊胞線維症 Cystic fibrosis 301 黄斑ジストロフィー;卵黄様黄斑ジストロフィー（ベスト病）;卵黄様黄斑ジストロフィー;ベスト病;Best病;ベスト症候群;Best症候群;スタルガルト病;スターガルト病;スタルガルト症候群;スターガルト症候群;Stargardt病;Stargardt症候群;オカルト黄斑ジストロフィー;錐体ジストロフィー、及び錐体杆体ジストロフィー;X連鎖性（X染色体）若年網膜分離症;中心性輪紋状脈絡膜ジストロフィー Macular dystrophy
174	Longevity regulating pathway - multiple species 💬	1件: MTOR 💬 Longevity regulating pathway - multiple species × Name Full Name MTOR serine/threonine-protein kinase mTOR isoform 1	Sirolimus 💬 Longevity regulating pathway - multiple species × Name Other Names Sirolimus Rapamune Rapamycin FYARRO HYFTOR シロリムスラパリムス	Sirolimus	46件:  6 , 13, 15, 17, 19, 21, 34, 35, 36, 46, 48, 49, 51, 54, 57, 60, 61, 62, 63, 65, 66, 67, 84, 85, 86, 89, 97, 98, 111, 127, 137, 157, 158, 192, 222, 223, 227, 277, 278, 279, 280, 281, 283, 285, 300, 331 💬 174. Longevity regulating pathway - multiple species × 告示番号 日本語名 英語名  6  パーキンソン病;Parkinson病;Parkinson症候群 Parkinson disease 13 多発性硬化症／視神経脊髄炎;多発性硬化症;視神経脊髄炎;Balo病;バロー同心円硬化症 Multiple sclerosis/Neuromyelitis optica 15 封入体筋炎 Inclusion body myositis 17 多系統萎縮症;オリーブ橋小脳萎縮症;線条体黒質変性症;シャイ・ドレーガー症候群 Multiple system atrophy 19 ライソゾーム病;Lysosomal病;Lysosomal症候群;ゴーシェ病;Gaucher病;Gaucher症候群;ニーマン・ピック病A型、B型／酸性スフィンゴミエリナーゼ欠損症;ニーマン・ピック病A型、B型;ニーマン・ピック病;酸性スフィンゴミエリナーゼ欠損症;ニーマン・ピック病C型;GM1ガングリオシドーシス;GM2ガングリオシドーシス;テイ・サックス病;サンドホフ病;Sandhoff病;Sandhoff症候群;クラッベ病;Krabbe病;クラッベ症候群;Krabbe症候群;異染性白質ジストロフィー;マルチプルサルファターゼ欠損症;ファーバー病;Farber病;Farber症候群;ムコ多糖症I型;ムコ多糖症Ⅰ型;ハーラー・シェイエ症候群;ムコ多糖症II型;ムコ多糖症Ⅱ型;ハンター症候群;ムコ多糖症III型;ムコ多糖症IIIA型;ムコ多糖症IIIB型;ムコ多糖症Ⅲ型;サンフィリポ症候群;サンフィリッポ症候群;ムコ多糖症IV型;ムコ多糖症Ⅳ型;モルキオ症候群;ムコ多糖症VI型;ムコ多糖症Ⅵ型;マロトー・ラミー病;ムコ多糖症VII型;ムコ多糖症Ⅶ型;スライ病;ムコ多糖症IX型;ムコ多糖症Ⅸ型;ヒアルロニダーゼ欠損症;シアリドーシス;ガラクトシアリドーシス;ムコリピドーシスII型、III型;α-マンノシドーシス;β-マンノシドーシス;フコシドーシス;アスパルチルグルコサミン尿症;シンドラー病／神崎病;シンドラー病;Schindler病;Schindler症候群;神崎病;Kanzaki病;Kanzaki症候群;ポンペ病;Pompe病;ポンペ症候群;Pompe症候群;糖原病II型;糖原病Ⅱ型;酸性リパーゼ欠損症;Wolman病;Wolman症候群;ダノン病;Danon病;ダノン症候群;Danon症候群;遊離シアル酸蓄積症;乳児型シアル酸蓄積症;サラ病;Salla病;Salla症候群;セロイドリポフスチノーシス;ファブリー病;Fabry病;Fabry症候群;シスチン症;シスチノーシス Lysosomal storage disease 21 ミトコンドリア病;ミトコンドリア糖尿病;Mitochondrial病;Mitochondrial症候群;慢性進行性外眼筋麻痺症候群;リー脳症;Leigh脳症;ミトコンドリア脳筋症・乳酸アシドーシス・脳卒中様発作症候群;ミオクローヌスてんかん;ピアソン症候群;メチルグルタコン酸尿症IV型;ミトコンドリア呼吸鎖異常症;メチルグルタコン酸尿症V型;DCMA症候群 Mitochondrial disease 34 神経線維腫症;神経線維腫症1型;レックリングハウゼン病;Recklinghausen病;Recklinghausen症候群;神経線維腫症2型 Neurofibromatosis 35 天疱瘡 Pemphigus 36 表皮水疱症;キンドラー症候群 Epidermolysis bullosa 46 悪性関節リウマチ;関節リウマチ Malignant rheumatoid arthritis 48 原発性抗リン脂質抗体症候群;抗リン脂質抗体症候群 Primary antiphospholipid syndrome 49 全身性エリテマトーデス;ループス腎炎 Systemic lupus erythematosus 51 全身性強皮症;全身性硬化症 Scleroderma 54 成人発症スチル病;成人スチル病 Adult still disease 57 特発性拡張型心筋症;拡張型心筋症 Idiopathic dilated cardiomyopathy 60 再生不良性貧血 Aplastic anemia 61 自己免疫性溶血性貧血;寒冷凝集素症;寒冷ヘモグロビン尿症;発作性寒冷ヘモグロビン尿症;エヴァンス症候群 Autoimmune hemolytic anemia 62 発作性夜間ヘモグロビン尿症 Paroxysmal nocturnal hemoglobinuria 63 免疫性血小板減少症;特発性血小板減少性紫斑病;一次性免疫性血小板減少症;血小板減少症 Idiopathic thrombocytopenic purpura 65 原発性免疫不全症候群;原発性免疫不全症;X連鎖重症複合免疫不全症;細網異形成症;アデノシンデアミナーゼ欠損症;オーメン症候群;プリンヌクレオシドホスホリラーゼ欠損症;CD8欠損症;ZAP-70欠損症;MHCクラスI欠損症;MHCクラスII欠損症;1から9までに掲げるもののほか、複合免疫不全症;複合免疫不全症;ウィスコット・オルドリッチ症候群;毛細血管拡張性運動失調症;ナイミーヘン染色体不安定症候群;ブルーム症候群;ICF症候群;PMS2異常症;RIDDLE症候群;シムケ症候群;ネザートン症候群;胸腺低形成症候群;ディ・ジョージ症候群;22q11.2欠失症候群;高IgE症候群;肝中心静脈閉鎖症を伴う免疫不全症;先天性角化不全症;X連鎖無ガンマグロブリン血症;分類不能型免疫不全症;高IgM症候群;IgGサブクラス欠損症;選択的IgA欠損症;特異抗体産生不全症;乳児一過性低ガンマグロブリン血症;24から30までに掲げるもののほか、液性免疫不全を主とする疾患;チェディアック・東症候群;X連鎖リンパ増殖症候群;XIAP欠損症;自己免疫性リンパ増殖症候群;32から34までに掲げるもののほか、免疫調整障害;家族性血球貪食症候群;家族性血球貪食性リンパ組織球症;カンジダ感染と外胚葉形成異常を伴う自己免疫性多腺性内分泌不全症;IPEX症候群;CD25欠損症;ITCH欠損症;重症先天性好中球減少症;周期性好中球減少症;36及び37に掲げるもののほか、慢性の経過をたどる好中球減少症;p14欠損症;白血球接着不全症;シュワッハマン・ダイアモンド症候群;慢性肉芽腫症;ミエロペルオキシダーゼ欠損症;メンデル遺伝型マイコバクテリア易感染症;39から43までに掲げるもののほか、白血球機能異常;免疫不全を伴う無汗性外胚葉形成異常症;IRAK4欠損症;MyD88欠損症;慢性皮膚粘膜カンジダ症;45から48までに掲げるもののほか、自然免疫異常;WHIM症候群;疣贅様表皮発育異常症;単純ヘルペス脳炎;CARD9欠損症先天性補体欠損症;C1q欠損症;C1r欠損症;C1s欠損症;C2欠損症;C3欠損症;C4欠損症;C5欠損症;C6欠損症;C7欠損症;C8欠損症;C9欠損症;遺伝性血管性浮腫（C1インヒビター欠損症）;遺伝性血管性浮腫;血管性浮腫;50及び51に掲げるもののほか、先天性補体欠損症;Factor D欠損症;Factor I欠損症;Factor H欠損症;Properdin欠損症;MASP1欠損症;MASP2欠損症;3MC症候群;Ficolin3関連免疫不全症 Primary immunodeficiency 66 IgA腎症;免疫グロブリンA腎症;Berger病;Berger症候群;糸球体腎炎 IgA nephropathy 67 多発性嚢胞腎;嚢胞性腎疾患;常染色体優性多発性嚢胞腎;常染色体顕性多発性嚢胞腎;常染色体優性（顕性）多発性嚢胞腎;常染色体劣性多発性嚢胞腎;常染色体潜性多発性嚢胞腎;常染色体劣性（潜性）多発性嚢胞腎 Polycystic kidney disease 84 サルコイドーシス Sarcoidosis 85 特発性間質性肺炎;特発性肺線維症;肺線維症;特発性非特異性間質性肺炎;呼吸細気管支炎を伴う間質性肺疾患;剥離性間質性肺炎;特発性器質化肺炎;急性間質性肺炎;特発性リンパ球性間質性肺炎;間質性肺疾患;特発性胸膜肺実質線維弾性症;特発性上葉優位型肺線維症 Idiopathic interstitial pneumonia 86 肺動脈性肺高血圧症;肺動脈高血圧症;肺動脈性高血圧症;肺高血圧症 Pulmonary arterial hypertension 89 リンパ脈管筋腫症 Lymphangioleiomyomatosis 97 潰瘍性大腸炎;炎症性腸疾患 Ulcerative colitis 98 好酸球性消化管疾患;好酸球性消化管疾患（新生児-乳児）;食物蛋白誘発胃腸炎;好酸球性消化管疾患（小児-成人）;好酸球性食道炎;好酸球性胃腸炎 Eosinophilic gastro-intestinal disorder 111 先天性ミオパチー;ネマリンミオパチー;セントラルコア病;ミニコア病;マルチミニコア病;ミオチュブラーミオパチー;中心核ミオパチー;中心核病;先天性筋線維タイプ不均等症 Congenital myopathy 127 前頭側頭葉変性症;（行動異常型）前頭側頭型認知症;前頭側頭型認知症;意味性認知症 Frontotemporal lobar degeneration 137 限局性皮質異形成 Focal cortical dysplasia 157 スタージ・ウェーバー症候群 Sturge-Weber syndrome 158 結節性硬化症 Tuberous sclerosis 192 コケイン症候群 Cockayne syndrome 222 一次性ネフローゼ症候群;ネフローゼ症候群;糸球体腎炎;微小変化型ネフローゼ症候群;膜性腎症;巣状分節性糸球体硬化症;半月体形成性糸球体腎炎;管内増殖性糸球体腎炎 Primary nephrotic syndrome 223 一次性膜性増殖性糸球体腎炎;一次性膜性増殖性糸球体腎炎I型;一次性膜性増殖性糸球体腎炎III型;糸球体腎炎;C3腎炎;C3腎症;膜性増殖性糸球体腎炎;特発性免疫複合体型膜性増殖性糸球体腎炎 Primary membranoproliferative glomerulonephritis 227 オスラー病;Osler病;オスラー症候群;Osler症候群;遺伝性出血性末梢血管拡張症 Osler disease 277 リンパ管腫症／ゴーハム病;リンパ管腫症;びまん性リンパ管腫症;ゴーハム病;Gorham病;ゴーハム症候群;Gorham症候群;ゴーハム・スタウト症候群;大量骨溶解症;脈管奇形 Lymphangiomatosis 278 巨大リンパ管奇形（頚部顔面病変）;脈管奇形 Huge lymphatic malformation with cervicofacial lesion 279 巨大静脈奇形（頚部口腔咽頭びまん性病変）;静脈奇形;脈管奇形 Huge venous malformation with cervical, oral and pharyngeal diffuse lesion 280 巨大動静脈奇形（頚部顔面又は四肢病変）;脈管奇形 Huge arteriovenous malformation with cervicofacial or limb lesion 281 クリッペル・トレノネー・ウェーバー症候群;クリッペル・トレノネー症候群;パークスウェーバー症候群;脈管奇形 Klippel-Trenaunay-Weber syndrome 283 後天性赤芽球癆;赤芽球癆 Acquired pure red cell aplasia 285 ファンコニ貧血 Fanconi anemia 300 IgG4関連疾患;IgG4関連疾患包括;自己免疫性膵炎;IgG4関連硬化性胆管炎;IgG4関連涙腺・眼窩及び唾液腺病変;IgG4関連腎臓病 IgG4-related disease 331 特発性多中心性キャッスルマン病;Castleman病;キャッスルマン症候群;Castleman症候群 Idiopathic multicentric castleman disease
175	Longevity regulating pathway - multiple species 💬	2件: PRKAA1, PRKAA2 💬 Longevity regulating pathway - multiple species × Name Full Name PRKAA1 5'-AMP-activated protein kinase catalytic subunit alpha-1 isoform 1 PRKAA2 5'-AMP-activated protein kinase catalytic subunit alpha-2	Metformin hydrochloride 💬 Longevity regulating pathway - multiple species × Name Other Names Metformin hydrochloride Glucophage GLUMETZA RIOMET METFORMIN METFORMIN ER 500 MG METFORMIN HCL METFORMIN HYDROCHLORIDE EXTENDED RELEASE METFORMIN HYDROCHLORIDE EXTENDED-RELEASE 500MG METFORMIN HYDROCHLORIDE ORAL SOLUTION メトホルミン塩酸塩グリコラン メトグルコ	Metformin	31件:  2 ,  6 ,  8 , 13, 46, 49, 60, 65, 66, 67, 74, 75, 77, 81, 84, 85, 86, 97, 113, 127, 158, 206, 218, 222, 225, 233, 265, 285, 298, 299, 301 💬 175. Longevity regulating pathway - multiple species × 告示番号 日本語名 英語名  2  筋萎縮性側索硬化症 Amyotrophic lateral sclerosis  6  パーキンソン病;Parkinson病;Parkinson症候群 Parkinson disease  8  ハンチントン病;Huntington病;ハンチントン症候群;Huntington症候群 Huntington disease 13 多発性硬化症／視神経脊髄炎;多発性硬化症;視神経脊髄炎;Balo病;バロー同心円硬化症 Multiple sclerosis/Neuromyelitis optica 46 悪性関節リウマチ;関節リウマチ Malignant rheumatoid arthritis 49 全身性エリテマトーデス;ループス腎炎 Systemic lupus erythematosus 60 再生不良性貧血 Aplastic anemia 65 原発性免疫不全症候群;原発性免疫不全症;X連鎖重症複合免疫不全症;細網異形成症;アデノシンデアミナーゼ欠損症;オーメン症候群;プリンヌクレオシドホスホリラーゼ欠損症;CD8欠損症;ZAP-70欠損症;MHCクラスI欠損症;MHCクラスII欠損症;1から9までに掲げるもののほか、複合免疫不全症;複合免疫不全症;ウィスコット・オルドリッチ症候群;毛細血管拡張性運動失調症;ナイミーヘン染色体不安定症候群;ブルーム症候群;ICF症候群;PMS2異常症;RIDDLE症候群;シムケ症候群;ネザートン症候群;胸腺低形成症候群;ディ・ジョージ症候群;22q11.2欠失症候群;高IgE症候群;肝中心静脈閉鎖症を伴う免疫不全症;先天性角化不全症;X連鎖無ガンマグロブリン血症;分類不能型免疫不全症;高IgM症候群;IgGサブクラス欠損症;選択的IgA欠損症;特異抗体産生不全症;乳児一過性低ガンマグロブリン血症;24から30までに掲げるもののほか、液性免疫不全を主とする疾患;チェディアック・東症候群;X連鎖リンパ増殖症候群;XIAP欠損症;自己免疫性リンパ増殖症候群;32から34までに掲げるもののほか、免疫調整障害;家族性血球貪食症候群;家族性血球貪食性リンパ組織球症;カンジダ感染と外胚葉形成異常を伴う自己免疫性多腺性内分泌不全症;IPEX症候群;CD25欠損症;ITCH欠損症;重症先天性好中球減少症;周期性好中球減少症;36及び37に掲げるもののほか、慢性の経過をたどる好中球減少症;p14欠損症;白血球接着不全症;シュワッハマン・ダイアモンド症候群;慢性肉芽腫症;ミエロペルオキシダーゼ欠損症;メンデル遺伝型マイコバクテリア易感染症;39から43までに掲げるもののほか、白血球機能異常;免疫不全を伴う無汗性外胚葉形成異常症;IRAK4欠損症;MyD88欠損症;慢性皮膚粘膜カンジダ症;45から48までに掲げるもののほか、自然免疫異常;WHIM症候群;疣贅様表皮発育異常症;単純ヘルペス脳炎;CARD9欠損症先天性補体欠損症;C1q欠損症;C1r欠損症;C1s欠損症;C2欠損症;C3欠損症;C4欠損症;C5欠損症;C6欠損症;C7欠損症;C8欠損症;C9欠損症;遺伝性血管性浮腫（C1インヒビター欠損症）;遺伝性血管性浮腫;血管性浮腫;50及び51に掲げるもののほか、先天性補体欠損症;Factor D欠損症;Factor I欠損症;Factor H欠損症;Properdin欠損症;MASP1欠損症;MASP2欠損症;3MC症候群;Ficolin3関連免疫不全症 Primary immunodeficiency 66 IgA腎症;免疫グロブリンA腎症;Berger病;Berger症候群;糸球体腎炎 IgA nephropathy 67 多発性嚢胞腎;嚢胞性腎疾患;常染色体優性多発性嚢胞腎;常染色体顕性多発性嚢胞腎;常染色体優性（顕性）多発性嚢胞腎;常染色体劣性多発性嚢胞腎;常染色体潜性多発性嚢胞腎;常染色体劣性（潜性）多発性嚢胞腎 Polycystic kidney disease 74 下垂体性PRL分泌亢進症 Prolactin secreting pituitary adenoma 75 クッシング病;Cushing病;クッシング症候群;Cushing症候群;成長ホルモン分泌不全性低身長症 Cushing disease 77 下垂体性成長ホルモン分泌亢進症;先端巨大症;アクロメガリー Growth hormone secreting pituitary adenoma 81 先天性副腎皮質酵素欠損症;先天性リポイド過形成症;3β-水酸化ステロイド脱水素酵素（3β-HSD）欠損症;21-水酸化酵素欠損症;11β-水酸化酵素欠損症;17α-水酸化酵素欠損症;P450オキシドレダクターゼ（POR）欠損症 Congenital adrenal hyperplasia 84 サルコイドーシス Sarcoidosis 85 特発性間質性肺炎;特発性肺線維症;肺線維症;特発性非特異性間質性肺炎;呼吸細気管支炎を伴う間質性肺疾患;剥離性間質性肺炎;特発性器質化肺炎;急性間質性肺炎;特発性リンパ球性間質性肺炎;間質性肺疾患;特発性胸膜肺実質線維弾性症;特発性上葉優位型肺線維症 Idiopathic interstitial pneumonia 86 肺動脈性肺高血圧症;肺動脈高血圧症;肺動脈性高血圧症;肺高血圧症 Pulmonary arterial hypertension 97 潰瘍性大腸炎;炎症性腸疾患 Ulcerative colitis 113 筋ジストロフィー;ジストロフィン異常症;デュシェンヌ型筋ジストロフィー;ベッカー型筋ジストロフィー;肢帯型筋ジストロフィー;先天性筋ジストロフィー;福山型先天性筋ジストロフィー;Walker-Warburg症候群;ウォーカー・ワールブルグ症候群;ウォーカー・ワーバーグ症候群;Muscle-Eye-Brain病;MEB病;筋・眼・脳病;α-ジストログリカン異常症;インテグリンα欠損型先天性筋ジストロフィー;メロシン欠損型先天性筋ジストロフィー;Ullrich型先天性筋ジストロフィー;ウルリッヒ型先天性筋ジストロフィー;ウルリッヒ病;ラミン異常症;強直性脊椎症候群;ダイナミン2欠損型先天性筋ジストロフィー;テレソニン欠損型先天性筋ジストロフィー;ミトコンドリア異常を伴う先天性筋ジストロフィー;顔面肩甲上腕型筋ジストロフィー;筋強直性ジストロフィー;エメリー・ドレイフス型筋ジストロフィー;眼咽頭筋型筋ジストロフィー;ミオチリン異常症;カベオリン異常症;デスミン異常症;サルコグリカン異常症 Muscular dystrophy 127 前頭側頭葉変性症;（行動異常型）前頭側頭型認知症;前頭側頭型認知症;意味性認知症 Frontotemporal lobar degeneration 158 結節性硬化症 Tuberous sclerosis 206 脆弱Ｘ症候群 Fragile X syndrome 218 アルポート症候群;糸球体腎炎 Alport syndrome 222 一次性ネフローゼ症候群;ネフローゼ症候群;糸球体腎炎;微小変化型ネフローゼ症候群;膜性腎症;巣状分節性糸球体硬化症;半月体形成性糸球体腎炎;管内増殖性糸球体腎炎 Primary nephrotic syndrome 225 先天性腎性尿崩症;遺伝性腎性尿崩症 Congenital nephrogenic diabetes insipidus 233 ウォルフラム症候群 Wolfram syndrome 265 脂肪萎縮症;脂肪萎縮性糖尿病 Lipodystrophy 285 ファンコニ貧血 Fanconi anemia 298 遺伝性膵炎 Hereditary pancreatitis 299 嚢胞性線維症;膵囊胞線維症 Cystic fibrosis 301 黄斑ジストロフィー;卵黄様黄斑ジストロフィー（ベスト病）;卵黄様黄斑ジストロフィー;ベスト病;Best病;ベスト症候群;Best症候群;スタルガルト病;スターガルト病;スタルガルト症候群;スターガルト症候群;Stargardt病;Stargardt症候群;オカルト黄斑ジストロフィー;錐体ジストロフィー、及び錐体杆体ジストロフィー;X連鎖性（X染色体）若年網膜分離症;中心性輪紋状脈絡膜ジストロフィー Macular dystrophy
176	Longevity regulating pathway - multiple species 💬	2件: PRKAA1, PRKAA2 💬 Longevity regulating pathway - multiple species × Name Full Name PRKAA1 5'-AMP-activated protein kinase catalytic subunit alpha-1 isoform 1 PRKAA2 5'-AMP-activated protein kinase catalytic subunit alpha-2	Metformin 💬 Longevity regulating pathway - multiple species × Name Other Names Metformin メトホルミン	Metformin	31件:  2 ,  6 ,  8 , 13, 46, 49, 60, 65, 66, 67, 74, 75, 77, 81, 84, 85, 86, 97, 113, 127, 158, 206, 218, 222, 225, 233, 265, 285, 298, 299, 301 💬 175. Longevity regulating pathway - multiple species × 告示番号 日本語名 英語名  2  筋萎縮性側索硬化症 Amyotrophic lateral sclerosis  6  パーキンソン病;Parkinson病;Parkinson症候群 Parkinson disease  8  ハンチントン病;Huntington病;ハンチントン症候群;Huntington症候群 Huntington disease 13 多発性硬化症／視神経脊髄炎;多発性硬化症;視神経脊髄炎;Balo病;バロー同心円硬化症 Multiple sclerosis/Neuromyelitis optica 46 悪性関節リウマチ;関節リウマチ Malignant rheumatoid arthritis 49 全身性エリテマトーデス;ループス腎炎 Systemic lupus erythematosus 60 再生不良性貧血 Aplastic anemia 65 原発性免疫不全症候群;原発性免疫不全症;X連鎖重症複合免疫不全症;細網異形成症;アデノシンデアミナーゼ欠損症;オーメン症候群;プリンヌクレオシドホスホリラーゼ欠損症;CD8欠損症;ZAP-70欠損症;MHCクラスI欠損症;MHCクラスII欠損症;1から9までに掲げるもののほか、複合免疫不全症;複合免疫不全症;ウィスコット・オルドリッチ症候群;毛細血管拡張性運動失調症;ナイミーヘン染色体不安定症候群;ブルーム症候群;ICF症候群;PMS2異常症;RIDDLE症候群;シムケ症候群;ネザートン症候群;胸腺低形成症候群;ディ・ジョージ症候群;22q11.2欠失症候群;高IgE症候群;肝中心静脈閉鎖症を伴う免疫不全症;先天性角化不全症;X連鎖無ガンマグロブリン血症;分類不能型免疫不全症;高IgM症候群;IgGサブクラス欠損症;選択的IgA欠損症;特異抗体産生不全症;乳児一過性低ガンマグロブリン血症;24から30までに掲げるもののほか、液性免疫不全を主とする疾患;チェディアック・東症候群;X連鎖リンパ増殖症候群;XIAP欠損症;自己免疫性リンパ増殖症候群;32から34までに掲げるもののほか、免疫調整障害;家族性血球貪食症候群;家族性血球貪食性リンパ組織球症;カンジダ感染と外胚葉形成異常を伴う自己免疫性多腺性内分泌不全症;IPEX症候群;CD25欠損症;ITCH欠損症;重症先天性好中球減少症;周期性好中球減少症;36及び37に掲げるもののほか、慢性の経過をたどる好中球減少症;p14欠損症;白血球接着不全症;シュワッハマン・ダイアモンド症候群;慢性肉芽腫症;ミエロペルオキシダーゼ欠損症;メンデル遺伝型マイコバクテリア易感染症;39から43までに掲げるもののほか、白血球機能異常;免疫不全を伴う無汗性外胚葉形成異常症;IRAK4欠損症;MyD88欠損症;慢性皮膚粘膜カンジダ症;45から48までに掲げるもののほか、自然免疫異常;WHIM症候群;疣贅様表皮発育異常症;単純ヘルペス脳炎;CARD9欠損症先天性補体欠損症;C1q欠損症;C1r欠損症;C1s欠損症;C2欠損症;C3欠損症;C4欠損症;C5欠損症;C6欠損症;C7欠損症;C8欠損症;C9欠損症;遺伝性血管性浮腫（C1インヒビター欠損症）;遺伝性血管性浮腫;血管性浮腫;50及び51に掲げるもののほか、先天性補体欠損症;Factor D欠損症;Factor I欠損症;Factor H欠損症;Properdin欠損症;MASP1欠損症;MASP2欠損症;3MC症候群;Ficolin3関連免疫不全症 Primary immunodeficiency 66 IgA腎症;免疫グロブリンA腎症;Berger病;Berger症候群;糸球体腎炎 IgA nephropathy 67 多発性嚢胞腎;嚢胞性腎疾患;常染色体優性多発性嚢胞腎;常染色体顕性多発性嚢胞腎;常染色体優性（顕性）多発性嚢胞腎;常染色体劣性多発性嚢胞腎;常染色体潜性多発性嚢胞腎;常染色体劣性（潜性）多発性嚢胞腎 Polycystic kidney disease 74 下垂体性PRL分泌亢進症 Prolactin secreting pituitary adenoma 75 クッシング病;Cushing病;クッシング症候群;Cushing症候群;成長ホルモン分泌不全性低身長症 Cushing disease 77 下垂体性成長ホルモン分泌亢進症;先端巨大症;アクロメガリー Growth hormone secreting pituitary adenoma 81 先天性副腎皮質酵素欠損症;先天性リポイド過形成症;3β-水酸化ステロイド脱水素酵素（3β-HSD）欠損症;21-水酸化酵素欠損症;11β-水酸化酵素欠損症;17α-水酸化酵素欠損症;P450オキシドレダクターゼ（POR）欠損症 Congenital adrenal hyperplasia 84 サルコイドーシス Sarcoidosis 85 特発性間質性肺炎;特発性肺線維症;肺線維症;特発性非特異性間質性肺炎;呼吸細気管支炎を伴う間質性肺疾患;剥離性間質性肺炎;特発性器質化肺炎;急性間質性肺炎;特発性リンパ球性間質性肺炎;間質性肺疾患;特発性胸膜肺実質線維弾性症;特発性上葉優位型肺線維症 Idiopathic interstitial pneumonia 86 肺動脈性肺高血圧症;肺動脈高血圧症;肺動脈性高血圧症;肺高血圧症 Pulmonary arterial hypertension 97 潰瘍性大腸炎;炎症性腸疾患 Ulcerative colitis 113 筋ジストロフィー;ジストロフィン異常症;デュシェンヌ型筋ジストロフィー;ベッカー型筋ジストロフィー;肢帯型筋ジストロフィー;先天性筋ジストロフィー;福山型先天性筋ジストロフィー;Walker-Warburg症候群;ウォーカー・ワールブルグ症候群;ウォーカー・ワーバーグ症候群;Muscle-Eye-Brain病;MEB病;筋・眼・脳病;α-ジストログリカン異常症;インテグリンα欠損型先天性筋ジストロフィー;メロシン欠損型先天性筋ジストロフィー;Ullrich型先天性筋ジストロフィー;ウルリッヒ型先天性筋ジストロフィー;ウルリッヒ病;ラミン異常症;強直性脊椎症候群;ダイナミン2欠損型先天性筋ジストロフィー;テレソニン欠損型先天性筋ジストロフィー;ミトコンドリア異常を伴う先天性筋ジストロフィー;顔面肩甲上腕型筋ジストロフィー;筋強直性ジストロフィー;エメリー・ドレイフス型筋ジストロフィー;眼咽頭筋型筋ジストロフィー;ミオチリン異常症;カベオリン異常症;デスミン異常症;サルコグリカン異常症 Muscular dystrophy 127 前頭側頭葉変性症;（行動異常型）前頭側頭型認知症;前頭側頭型認知症;意味性認知症 Frontotemporal lobar degeneration 158 結節性硬化症 Tuberous sclerosis 206 脆弱Ｘ症候群 Fragile X syndrome 218 アルポート症候群;糸球体腎炎 Alport syndrome 222 一次性ネフローゼ症候群;ネフローゼ症候群;糸球体腎炎;微小変化型ネフローゼ症候群;膜性腎症;巣状分節性糸球体硬化症;半月体形成性糸球体腎炎;管内増殖性糸球体腎炎 Primary nephrotic syndrome 225 先天性腎性尿崩症;遺伝性腎性尿崩症 Congenital nephrogenic diabetes insipidus 233 ウォルフラム症候群 Wolfram syndrome 265 脂肪萎縮症;脂肪萎縮性糖尿病 Lipodystrophy 285 ファンコニ貧血 Fanconi anemia 298 遺伝性膵炎 Hereditary pancreatitis 299 嚢胞性線維症;膵囊胞線維症 Cystic fibrosis 301 黄斑ジストロフィー;卵黄様黄斑ジストロフィー（ベスト病）;卵黄様黄斑ジストロフィー;ベスト病;Best病;ベスト症候群;Best症候群;スタルガルト病;スターガルト病;スタルガルト症候群;スターガルト症候群;Stargardt病;Stargardt症候群;オカルト黄斑ジストロフィー;錐体ジストロフィー、及び錐体杆体ジストロフィー;X連鎖性（X染色体）若年網膜分離症;中心性輪紋状脈絡膜ジストロフィー Macular dystrophy
177	Lysosome biogenesis 💬	1件: MTOR 💬 Lysosome biogenesis × Name Full Name MTOR serine/threonine-protein kinase mTOR isoform 1	Sirolimus 💬 Lysosome biogenesis × Name Other Names Sirolimus Rapamune Rapamycin FYARRO HYFTOR シロリムスラパリムス	Sirolimus	46件:  6 , 13, 15, 17, 19, 21, 34, 35, 36, 46, 48, 49, 51, 54, 57, 60, 61, 62, 63, 65, 66, 67, 84, 85, 86, 89, 97, 98, 111, 127, 137, 157, 158, 192, 222, 223, 227, 277, 278, 279, 280, 281, 283, 285, 300, 331 💬 177. Lysosome biogenesis × 告示番号 日本語名 英語名  6  パーキンソン病;Parkinson病;Parkinson症候群 Parkinson disease 13 多発性硬化症／視神経脊髄炎;多発性硬化症;視神経脊髄炎;Balo病;バロー同心円硬化症 Multiple sclerosis/Neuromyelitis optica 15 封入体筋炎 Inclusion body myositis 17 多系統萎縮症;オリーブ橋小脳萎縮症;線条体黒質変性症;シャイ・ドレーガー症候群 Multiple system atrophy 19 ライソゾーム病;Lysosomal病;Lysosomal症候群;ゴーシェ病;Gaucher病;Gaucher症候群;ニーマン・ピック病A型、B型／酸性スフィンゴミエリナーゼ欠損症;ニーマン・ピック病A型、B型;ニーマン・ピック病;酸性スフィンゴミエリナーゼ欠損症;ニーマン・ピック病C型;GM1ガングリオシドーシス;GM2ガングリオシドーシス;テイ・サックス病;サンドホフ病;Sandhoff病;Sandhoff症候群;クラッベ病;Krabbe病;クラッベ症候群;Krabbe症候群;異染性白質ジストロフィー;マルチプルサルファターゼ欠損症;ファーバー病;Farber病;Farber症候群;ムコ多糖症I型;ムコ多糖症Ⅰ型;ハーラー・シェイエ症候群;ムコ多糖症II型;ムコ多糖症Ⅱ型;ハンター症候群;ムコ多糖症III型;ムコ多糖症IIIA型;ムコ多糖症IIIB型;ムコ多糖症Ⅲ型;サンフィリポ症候群;サンフィリッポ症候群;ムコ多糖症IV型;ムコ多糖症Ⅳ型;モルキオ症候群;ムコ多糖症VI型;ムコ多糖症Ⅵ型;マロトー・ラミー病;ムコ多糖症VII型;ムコ多糖症Ⅶ型;スライ病;ムコ多糖症IX型;ムコ多糖症Ⅸ型;ヒアルロニダーゼ欠損症;シアリドーシス;ガラクトシアリドーシス;ムコリピドーシスII型、III型;α-マンノシドーシス;β-マンノシドーシス;フコシドーシス;アスパルチルグルコサミン尿症;シンドラー病／神崎病;シンドラー病;Schindler病;Schindler症候群;神崎病;Kanzaki病;Kanzaki症候群;ポンペ病;Pompe病;ポンペ症候群;Pompe症候群;糖原病II型;糖原病Ⅱ型;酸性リパーゼ欠損症;Wolman病;Wolman症候群;ダノン病;Danon病;ダノン症候群;Danon症候群;遊離シアル酸蓄積症;乳児型シアル酸蓄積症;サラ病;Salla病;Salla症候群;セロイドリポフスチノーシス;ファブリー病;Fabry病;Fabry症候群;シスチン症;シスチノーシス Lysosomal storage disease 21 ミトコンドリア病;ミトコンドリア糖尿病;Mitochondrial病;Mitochondrial症候群;慢性進行性外眼筋麻痺症候群;リー脳症;Leigh脳症;ミトコンドリア脳筋症・乳酸アシドーシス・脳卒中様発作症候群;ミオクローヌスてんかん;ピアソン症候群;メチルグルタコン酸尿症IV型;ミトコンドリア呼吸鎖異常症;メチルグルタコン酸尿症V型;DCMA症候群 Mitochondrial disease 34 神経線維腫症;神経線維腫症1型;レックリングハウゼン病;Recklinghausen病;Recklinghausen症候群;神経線維腫症2型 Neurofibromatosis 35 天疱瘡 Pemphigus 36 表皮水疱症;キンドラー症候群 Epidermolysis bullosa 46 悪性関節リウマチ;関節リウマチ Malignant rheumatoid arthritis 48 原発性抗リン脂質抗体症候群;抗リン脂質抗体症候群 Primary antiphospholipid syndrome 49 全身性エリテマトーデス;ループス腎炎 Systemic lupus erythematosus 51 全身性強皮症;全身性硬化症 Scleroderma 54 成人発症スチル病;成人スチル病 Adult still disease 57 特発性拡張型心筋症;拡張型心筋症 Idiopathic dilated cardiomyopathy 60 再生不良性貧血 Aplastic anemia 61 自己免疫性溶血性貧血;寒冷凝集素症;寒冷ヘモグロビン尿症;発作性寒冷ヘモグロビン尿症;エヴァンス症候群 Autoimmune hemolytic anemia 62 発作性夜間ヘモグロビン尿症 Paroxysmal nocturnal hemoglobinuria 63 免疫性血小板減少症;特発性血小板減少性紫斑病;一次性免疫性血小板減少症;血小板減少症 Idiopathic thrombocytopenic purpura 65 原発性免疫不全症候群;原発性免疫不全症;X連鎖重症複合免疫不全症;細網異形成症;アデノシンデアミナーゼ欠損症;オーメン症候群;プリンヌクレオシドホスホリラーゼ欠損症;CD8欠損症;ZAP-70欠損症;MHCクラスI欠損症;MHCクラスII欠損症;1から9までに掲げるもののほか、複合免疫不全症;複合免疫不全症;ウィスコット・オルドリッチ症候群;毛細血管拡張性運動失調症;ナイミーヘン染色体不安定症候群;ブルーム症候群;ICF症候群;PMS2異常症;RIDDLE症候群;シムケ症候群;ネザートン症候群;胸腺低形成症候群;ディ・ジョージ症候群;22q11.2欠失症候群;高IgE症候群;肝中心静脈閉鎖症を伴う免疫不全症;先天性角化不全症;X連鎖無ガンマグロブリン血症;分類不能型免疫不全症;高IgM症候群;IgGサブクラス欠損症;選択的IgA欠損症;特異抗体産生不全症;乳児一過性低ガンマグロブリン血症;24から30までに掲げるもののほか、液性免疫不全を主とする疾患;チェディアック・東症候群;X連鎖リンパ増殖症候群;XIAP欠損症;自己免疫性リンパ増殖症候群;32から34までに掲げるもののほか、免疫調整障害;家族性血球貪食症候群;家族性血球貪食性リンパ組織球症;カンジダ感染と外胚葉形成異常を伴う自己免疫性多腺性内分泌不全症;IPEX症候群;CD25欠損症;ITCH欠損症;重症先天性好中球減少症;周期性好中球減少症;36及び37に掲げるもののほか、慢性の経過をたどる好中球減少症;p14欠損症;白血球接着不全症;シュワッハマン・ダイアモンド症候群;慢性肉芽腫症;ミエロペルオキシダーゼ欠損症;メンデル遺伝型マイコバクテリア易感染症;39から43までに掲げるもののほか、白血球機能異常;免疫不全を伴う無汗性外胚葉形成異常症;IRAK4欠損症;MyD88欠損症;慢性皮膚粘膜カンジダ症;45から48までに掲げるもののほか、自然免疫異常;WHIM症候群;疣贅様表皮発育異常症;単純ヘルペス脳炎;CARD9欠損症先天性補体欠損症;C1q欠損症;C1r欠損症;C1s欠損症;C2欠損症;C3欠損症;C4欠損症;C5欠損症;C6欠損症;C7欠損症;C8欠損症;C9欠損症;遺伝性血管性浮腫（C1インヒビター欠損症）;遺伝性血管性浮腫;血管性浮腫;50及び51に掲げるもののほか、先天性補体欠損症;Factor D欠損症;Factor I欠損症;Factor H欠損症;Properdin欠損症;MASP1欠損症;MASP2欠損症;3MC症候群;Ficolin3関連免疫不全症 Primary immunodeficiency 66 IgA腎症;免疫グロブリンA腎症;Berger病;Berger症候群;糸球体腎炎 IgA nephropathy 67 多発性嚢胞腎;嚢胞性腎疾患;常染色体優性多発性嚢胞腎;常染色体顕性多発性嚢胞腎;常染色体優性（顕性）多発性嚢胞腎;常染色体劣性多発性嚢胞腎;常染色体潜性多発性嚢胞腎;常染色体劣性（潜性）多発性嚢胞腎 Polycystic kidney disease 84 サルコイドーシス Sarcoidosis 85 特発性間質性肺炎;特発性肺線維症;肺線維症;特発性非特異性間質性肺炎;呼吸細気管支炎を伴う間質性肺疾患;剥離性間質性肺炎;特発性器質化肺炎;急性間質性肺炎;特発性リンパ球性間質性肺炎;間質性肺疾患;特発性胸膜肺実質線維弾性症;特発性上葉優位型肺線維症 Idiopathic interstitial pneumonia 86 肺動脈性肺高血圧症;肺動脈高血圧症;肺動脈性高血圧症;肺高血圧症 Pulmonary arterial hypertension 89 リンパ脈管筋腫症 Lymphangioleiomyomatosis 97 潰瘍性大腸炎;炎症性腸疾患 Ulcerative colitis 98 好酸球性消化管疾患;好酸球性消化管疾患（新生児-乳児）;食物蛋白誘発胃腸炎;好酸球性消化管疾患（小児-成人）;好酸球性食道炎;好酸球性胃腸炎 Eosinophilic gastro-intestinal disorder 111 先天性ミオパチー;ネマリンミオパチー;セントラルコア病;ミニコア病;マルチミニコア病;ミオチュブラーミオパチー;中心核ミオパチー;中心核病;先天性筋線維タイプ不均等症 Congenital myopathy 127 前頭側頭葉変性症;（行動異常型）前頭側頭型認知症;前頭側頭型認知症;意味性認知症 Frontotemporal lobar degeneration 137 限局性皮質異形成 Focal cortical dysplasia 157 スタージ・ウェーバー症候群 Sturge-Weber syndrome 158 結節性硬化症 Tuberous sclerosis 192 コケイン症候群 Cockayne syndrome 222 一次性ネフローゼ症候群;ネフローゼ症候群;糸球体腎炎;微小変化型ネフローゼ症候群;膜性腎症;巣状分節性糸球体硬化症;半月体形成性糸球体腎炎;管内増殖性糸球体腎炎 Primary nephrotic syndrome 223 一次性膜性増殖性糸球体腎炎;一次性膜性増殖性糸球体腎炎I型;一次性膜性増殖性糸球体腎炎III型;糸球体腎炎;C3腎炎;C3腎症;膜性増殖性糸球体腎炎;特発性免疫複合体型膜性増殖性糸球体腎炎 Primary membranoproliferative glomerulonephritis 227 オスラー病;Osler病;オスラー症候群;Osler症候群;遺伝性出血性末梢血管拡張症 Osler disease 277 リンパ管腫症／ゴーハム病;リンパ管腫症;びまん性リンパ管腫症;ゴーハム病;Gorham病;ゴーハム症候群;Gorham症候群;ゴーハム・スタウト症候群;大量骨溶解症;脈管奇形 Lymphangiomatosis 278 巨大リンパ管奇形（頚部顔面病変）;脈管奇形 Huge lymphatic malformation with cervicofacial lesion 279 巨大静脈奇形（頚部口腔咽頭びまん性病変）;静脈奇形;脈管奇形 Huge venous malformation with cervical, oral and pharyngeal diffuse lesion 280 巨大動静脈奇形（頚部顔面又は四肢病変）;脈管奇形 Huge arteriovenous malformation with cervicofacial or limb lesion 281 クリッペル・トレノネー・ウェーバー症候群;クリッペル・トレノネー症候群;パークスウェーバー症候群;脈管奇形 Klippel-Trenaunay-Weber syndrome 283 後天性赤芽球癆;赤芽球癆 Acquired pure red cell aplasia 285 ファンコニ貧血 Fanconi anemia 300 IgG4関連疾患;IgG4関連疾患包括;自己免疫性膵炎;IgG4関連硬化性胆管炎;IgG4関連涙腺・眼窩及び唾液腺病変;IgG4関連腎臓病 IgG4-related disease 331 特発性多中心性キャッスルマン病;Castleman病;キャッスルマン症候群;Castleman症候群 Idiopathic multicentric castleman disease
178	Lysosome biogenesis 💬	1件: SORT1 💬 Lysosome biogenesis × Name Full Name SORT1 sortilin isoform 1 preproprotein	Latozinemab 💬 Lysosome biogenesis × Name Other Names Latozinemab ラトジネマブ	Latozinemab	1件: 127 💬 178. Lysosome biogenesis × 告示番号 日本語名 英語名 127 前頭側頭葉変性症;（行動異常型）前頭側頭型認知症;前頭側頭型認知症;意味性認知症 Frontotemporal lobar degeneration
179	MAPK signaling pathway 💬	1件: MAPT 💬 MAPK signaling pathway × Name Full Name MAPT microtubule-associated protein tau isoform 1	Flortaucipir F 18 💬 MAPK signaling pathway × Name Other Names Flortaucipir F 18 Flortaucipir Tauvid フロルタウシピルタウヴィッド	Flortaucipir	3件:  5 ,  7 , 127 💬 179. MAPK signaling pathway × 告示番号 日本語名 英語名  5  進行性核上性麻痺;進行性核上性まひ Progressive supranuclear palsy  7  大脳皮質基底核変性症 Corticobasal degeneration 127 前頭側頭葉変性症;（行動異常型）前頭側頭型認知症;前頭側頭型認知症;意味性認知症 Frontotemporal lobar degeneration
180	MicroRNAs in cancer 💬	1件: MTOR 💬 MicroRNAs in cancer × Name Full Name MTOR serine/threonine-protein kinase mTOR isoform 1	Sirolimus 💬 MicroRNAs in cancer × Name Other Names Sirolimus Rapamune Rapamycin FYARRO HYFTOR シロリムスラパリムス	Sirolimus	46件:  6 , 13, 15, 17, 19, 21, 34, 35, 36, 46, 48, 49, 51, 54, 57, 60, 61, 62, 63, 65, 66, 67, 84, 85, 86, 89, 97, 98, 111, 127, 137, 157, 158, 192, 222, 223, 227, 277, 278, 279, 280, 281, 283, 285, 300, 331 💬 180. MicroRNAs in cancer × 告示番号 日本語名 英語名  6  パーキンソン病;Parkinson病;Parkinson症候群 Parkinson disease 13 多発性硬化症／視神経脊髄炎;多発性硬化症;視神経脊髄炎;Balo病;バロー同心円硬化症 Multiple sclerosis/Neuromyelitis optica 15 封入体筋炎 Inclusion body myositis 17 多系統萎縮症;オリーブ橋小脳萎縮症;線条体黒質変性症;シャイ・ドレーガー症候群 Multiple system atrophy 19 ライソゾーム病;Lysosomal病;Lysosomal症候群;ゴーシェ病;Gaucher病;Gaucher症候群;ニーマン・ピック病A型、B型／酸性スフィンゴミエリナーゼ欠損症;ニーマン・ピック病A型、B型;ニーマン・ピック病;酸性スフィンゴミエリナーゼ欠損症;ニーマン・ピック病C型;GM1ガングリオシドーシス;GM2ガングリオシドーシス;テイ・サックス病;サンドホフ病;Sandhoff病;Sandhoff症候群;クラッベ病;Krabbe病;クラッベ症候群;Krabbe症候群;異染性白質ジストロフィー;マルチプルサルファターゼ欠損症;ファーバー病;Farber病;Farber症候群;ムコ多糖症I型;ムコ多糖症Ⅰ型;ハーラー・シェイエ症候群;ムコ多糖症II型;ムコ多糖症Ⅱ型;ハンター症候群;ムコ多糖症III型;ムコ多糖症IIIA型;ムコ多糖症IIIB型;ムコ多糖症Ⅲ型;サンフィリポ症候群;サンフィリッポ症候群;ムコ多糖症IV型;ムコ多糖症Ⅳ型;モルキオ症候群;ムコ多糖症VI型;ムコ多糖症Ⅵ型;マロトー・ラミー病;ムコ多糖症VII型;ムコ多糖症Ⅶ型;スライ病;ムコ多糖症IX型;ムコ多糖症Ⅸ型;ヒアルロニダーゼ欠損症;シアリドーシス;ガラクトシアリドーシス;ムコリピドーシスII型、III型;α-マンノシドーシス;β-マンノシドーシス;フコシドーシス;アスパルチルグルコサミン尿症;シンドラー病／神崎病;シンドラー病;Schindler病;Schindler症候群;神崎病;Kanzaki病;Kanzaki症候群;ポンペ病;Pompe病;ポンペ症候群;Pompe症候群;糖原病II型;糖原病Ⅱ型;酸性リパーゼ欠損症;Wolman病;Wolman症候群;ダノン病;Danon病;ダノン症候群;Danon症候群;遊離シアル酸蓄積症;乳児型シアル酸蓄積症;サラ病;Salla病;Salla症候群;セロイドリポフスチノーシス;ファブリー病;Fabry病;Fabry症候群;シスチン症;シスチノーシス Lysosomal storage disease 21 ミトコンドリア病;ミトコンドリア糖尿病;Mitochondrial病;Mitochondrial症候群;慢性進行性外眼筋麻痺症候群;リー脳症;Leigh脳症;ミトコンドリア脳筋症・乳酸アシドーシス・脳卒中様発作症候群;ミオクローヌスてんかん;ピアソン症候群;メチルグルタコン酸尿症IV型;ミトコンドリア呼吸鎖異常症;メチルグルタコン酸尿症V型;DCMA症候群 Mitochondrial disease 34 神経線維腫症;神経線維腫症1型;レックリングハウゼン病;Recklinghausen病;Recklinghausen症候群;神経線維腫症2型 Neurofibromatosis 35 天疱瘡 Pemphigus 36 表皮水疱症;キンドラー症候群 Epidermolysis bullosa 46 悪性関節リウマチ;関節リウマチ Malignant rheumatoid arthritis 48 原発性抗リン脂質抗体症候群;抗リン脂質抗体症候群 Primary antiphospholipid syndrome 49 全身性エリテマトーデス;ループス腎炎 Systemic lupus erythematosus 51 全身性強皮症;全身性硬化症 Scleroderma 54 成人発症スチル病;成人スチル病 Adult still disease 57 特発性拡張型心筋症;拡張型心筋症 Idiopathic dilated cardiomyopathy 60 再生不良性貧血 Aplastic anemia 61 自己免疫性溶血性貧血;寒冷凝集素症;寒冷ヘモグロビン尿症;発作性寒冷ヘモグロビン尿症;エヴァンス症候群 Autoimmune hemolytic anemia 62 発作性夜間ヘモグロビン尿症 Paroxysmal nocturnal hemoglobinuria 63 免疫性血小板減少症;特発性血小板減少性紫斑病;一次性免疫性血小板減少症;血小板減少症 Idiopathic thrombocytopenic purpura 65 原発性免疫不全症候群;原発性免疫不全症;X連鎖重症複合免疫不全症;細網異形成症;アデノシンデアミナーゼ欠損症;オーメン症候群;プリンヌクレオシドホスホリラーゼ欠損症;CD8欠損症;ZAP-70欠損症;MHCクラスI欠損症;MHCクラスII欠損症;1から9までに掲げるもののほか、複合免疫不全症;複合免疫不全症;ウィスコット・オルドリッチ症候群;毛細血管拡張性運動失調症;ナイミーヘン染色体不安定症候群;ブルーム症候群;ICF症候群;PMS2異常症;RIDDLE症候群;シムケ症候群;ネザートン症候群;胸腺低形成症候群;ディ・ジョージ症候群;22q11.2欠失症候群;高IgE症候群;肝中心静脈閉鎖症を伴う免疫不全症;先天性角化不全症;X連鎖無ガンマグロブリン血症;分類不能型免疫不全症;高IgM症候群;IgGサブクラス欠損症;選択的IgA欠損症;特異抗体産生不全症;乳児一過性低ガンマグロブリン血症;24から30までに掲げるもののほか、液性免疫不全を主とする疾患;チェディアック・東症候群;X連鎖リンパ増殖症候群;XIAP欠損症;自己免疫性リンパ増殖症候群;32から34までに掲げるもののほか、免疫調整障害;家族性血球貪食症候群;家族性血球貪食性リンパ組織球症;カンジダ感染と外胚葉形成異常を伴う自己免疫性多腺性内分泌不全症;IPEX症候群;CD25欠損症;ITCH欠損症;重症先天性好中球減少症;周期性好中球減少症;36及び37に掲げるもののほか、慢性の経過をたどる好中球減少症;p14欠損症;白血球接着不全症;シュワッハマン・ダイアモンド症候群;慢性肉芽腫症;ミエロペルオキシダーゼ欠損症;メンデル遺伝型マイコバクテリア易感染症;39から43までに掲げるもののほか、白血球機能異常;免疫不全を伴う無汗性外胚葉形成異常症;IRAK4欠損症;MyD88欠損症;慢性皮膚粘膜カンジダ症;45から48までに掲げるもののほか、自然免疫異常;WHIM症候群;疣贅様表皮発育異常症;単純ヘルペス脳炎;CARD9欠損症先天性補体欠損症;C1q欠損症;C1r欠損症;C1s欠損症;C2欠損症;C3欠損症;C4欠損症;C5欠損症;C6欠損症;C7欠損症;C8欠損症;C9欠損症;遺伝性血管性浮腫（C1インヒビター欠損症）;遺伝性血管性浮腫;血管性浮腫;50及び51に掲げるもののほか、先天性補体欠損症;Factor D欠損症;Factor I欠損症;Factor H欠損症;Properdin欠損症;MASP1欠損症;MASP2欠損症;3MC症候群;Ficolin3関連免疫不全症 Primary immunodeficiency 66 IgA腎症;免疫グロブリンA腎症;Berger病;Berger症候群;糸球体腎炎 IgA nephropathy 67 多発性嚢胞腎;嚢胞性腎疾患;常染色体優性多発性嚢胞腎;常染色体顕性多発性嚢胞腎;常染色体優性（顕性）多発性嚢胞腎;常染色体劣性多発性嚢胞腎;常染色体潜性多発性嚢胞腎;常染色体劣性（潜性）多発性嚢胞腎 Polycystic kidney disease 84 サルコイドーシス Sarcoidosis 85 特発性間質性肺炎;特発性肺線維症;肺線維症;特発性非特異性間質性肺炎;呼吸細気管支炎を伴う間質性肺疾患;剥離性間質性肺炎;特発性器質化肺炎;急性間質性肺炎;特発性リンパ球性間質性肺炎;間質性肺疾患;特発性胸膜肺実質線維弾性症;特発性上葉優位型肺線維症 Idiopathic interstitial pneumonia 86 肺動脈性肺高血圧症;肺動脈高血圧症;肺動脈性高血圧症;肺高血圧症 Pulmonary arterial hypertension 89 リンパ脈管筋腫症 Lymphangioleiomyomatosis 97 潰瘍性大腸炎;炎症性腸疾患 Ulcerative colitis 98 好酸球性消化管疾患;好酸球性消化管疾患（新生児-乳児）;食物蛋白誘発胃腸炎;好酸球性消化管疾患（小児-成人）;好酸球性食道炎;好酸球性胃腸炎 Eosinophilic gastro-intestinal disorder 111 先天性ミオパチー;ネマリンミオパチー;セントラルコア病;ミニコア病;マルチミニコア病;ミオチュブラーミオパチー;中心核ミオパチー;中心核病;先天性筋線維タイプ不均等症 Congenital myopathy 127 前頭側頭葉変性症;（行動異常型）前頭側頭型認知症;前頭側頭型認知症;意味性認知症 Frontotemporal lobar degeneration 137 限局性皮質異形成 Focal cortical dysplasia 157 スタージ・ウェーバー症候群 Sturge-Weber syndrome 158 結節性硬化症 Tuberous sclerosis 192 コケイン症候群 Cockayne syndrome 222 一次性ネフローゼ症候群;ネフローゼ症候群;糸球体腎炎;微小変化型ネフローゼ症候群;膜性腎症;巣状分節性糸球体硬化症;半月体形成性糸球体腎炎;管内増殖性糸球体腎炎 Primary nephrotic syndrome 223 一次性膜性増殖性糸球体腎炎;一次性膜性増殖性糸球体腎炎I型;一次性膜性増殖性糸球体腎炎III型;糸球体腎炎;C3腎炎;C3腎症;膜性増殖性糸球体腎炎;特発性免疫複合体型膜性増殖性糸球体腎炎 Primary membranoproliferative glomerulonephritis 227 オスラー病;Osler病;オスラー症候群;Osler症候群;遺伝性出血性末梢血管拡張症 Osler disease 277 リンパ管腫症／ゴーハム病;リンパ管腫症;びまん性リンパ管腫症;ゴーハム病;Gorham病;ゴーハム症候群;Gorham症候群;ゴーハム・スタウト症候群;大量骨溶解症;脈管奇形 Lymphangiomatosis 278 巨大リンパ管奇形（頚部顔面病変）;脈管奇形 Huge lymphatic malformation with cervicofacial lesion 279 巨大静脈奇形（頚部口腔咽頭びまん性病変）;静脈奇形;脈管奇形 Huge venous malformation with cervical, oral and pharyngeal diffuse lesion 280 巨大動静脈奇形（頚部顔面又は四肢病変）;脈管奇形 Huge arteriovenous malformation with cervicofacial or limb lesion 281 クリッペル・トレノネー・ウェーバー症候群;クリッペル・トレノネー症候群;パークスウェーバー症候群;脈管奇形 Klippel-Trenaunay-Weber syndrome 283 後天性赤芽球癆;赤芽球癆 Acquired pure red cell aplasia 285 ファンコニ貧血 Fanconi anemia 300 IgG4関連疾患;IgG4関連疾患包括;自己免疫性膵炎;IgG4関連硬化性胆管炎;IgG4関連涙腺・眼窩及び唾液腺病変;IgG4関連腎臓病 IgG4-related disease 331 特発性多中心性キャッスルマン病;Castleman病;キャッスルマン症候群;Castleman症候群 Idiopathic multicentric castleman disease
181	Morphine addiction 💬	2件: KCNJ3, KCNJ5 💬 Morphine addiction × Name Full Name KCNJ3 G protein-activated inward rectifier potassium channel 1 isoform 1 KCNJ5 G protein-activated inward rectifier potassium channel 4	Amiodarone hydrochloride 💬 Morphine addiction × Name Other Names Amiodarone hydrochloride Ancaron Cordarone Nexterone AMIODARONE HCI PACERONE アミオダロン塩酸塩アンカロン アミオダロン	Amiodarone	3件: 28, 67, 127 💬 181. Morphine addiction × 告示番号 日本語名 英語名 28 全身性アミロイドーシス;アミロイドーシス;免疫グロブリン性アミロイドーシス（全身性AL/AHアミロイドーシス）（多発性骨髄腫に続発するものは除く）;ALアミロイドーシス;AL アミロイドーシス;全身性野生型トランスサイレチン（ATTRwt）アミロイドーシス／老人性全身性アミロイドーシス;全身性野生型トランスサイレチン（ATTRwt）アミロイドーシス;老人性全身性アミロイドーシス;ATTRアミロイドーシス;トランスサイレチン型心アミロイドーシス;遺伝性トランスサイレチン（ATTRv）アミロイドーシス／トランスサイレチン型家族性アミロイドポリニューロパチー;遺伝性トランスサイレチン（ATTRv）アミロイドーシス;トランスサイレチン型家族性アミロイドポリニューロパチー;アミロイドポリニューロパチー;遺伝性全身性アミロイドーシス（ATTRv を除く） Systemic amyloidosis 67 多発性嚢胞腎;嚢胞性腎疾患;常染色体優性多発性嚢胞腎;常染色体顕性多発性嚢胞腎;常染色体優性（顕性）多発性嚢胞腎;常染色体劣性多発性嚢胞腎;常染色体潜性多発性嚢胞腎;常染色体劣性（潜性）多発性嚢胞腎 Polycystic kidney disease 127 前頭側頭葉変性症;（行動異常型）前頭側頭型認知症;前頭側頭型認知症;意味性認知症 Frontotemporal lobar degeneration
182	Morphine addiction 💬	2件: KCNJ3, KCNJ5 💬 Morphine addiction × Name Full Name KCNJ3 G protein-activated inward rectifier potassium channel 1 isoform 1 KCNJ5 G protein-activated inward rectifier potassium channel 4	Amiodarone 💬 Morphine addiction × Name Other Names Amiodarone アミオダロン	Amiodarone	3件: 28, 67, 127 💬 181. Morphine addiction × 告示番号 日本語名 英語名 28 全身性アミロイドーシス;アミロイドーシス;免疫グロブリン性アミロイドーシス（全身性AL/AHアミロイドーシス）（多発性骨髄腫に続発するものは除く）;ALアミロイドーシス;AL アミロイドーシス;全身性野生型トランスサイレチン（ATTRwt）アミロイドーシス／老人性全身性アミロイドーシス;全身性野生型トランスサイレチン（ATTRwt）アミロイドーシス;老人性全身性アミロイドーシス;ATTRアミロイドーシス;トランスサイレチン型心アミロイドーシス;遺伝性トランスサイレチン（ATTRv）アミロイドーシス／トランスサイレチン型家族性アミロイドポリニューロパチー;遺伝性トランスサイレチン（ATTRv）アミロイドーシス;トランスサイレチン型家族性アミロイドポリニューロパチー;アミロイドポリニューロパチー;遺伝性全身性アミロイドーシス（ATTRv を除く） Systemic amyloidosis 67 多発性嚢胞腎;嚢胞性腎疾患;常染色体優性多発性嚢胞腎;常染色体顕性多発性嚢胞腎;常染色体優性（顕性）多発性嚢胞腎;常染色体劣性多発性嚢胞腎;常染色体潜性多発性嚢胞腎;常染色体劣性（潜性）多発性嚢胞腎 Polycystic kidney disease 127 前頭側頭葉変性症;（行動異常型）前頭側頭型認知症;前頭側頭型認知症;意味性認知症 Frontotemporal lobar degeneration
183	mTOR signaling pathway 💬	1件: MTOR 💬 mTOR signaling pathway × Name Full Name MTOR serine/threonine-protein kinase mTOR isoform 1	Sirolimus 💬 mTOR signaling pathway × Name Other Names Sirolimus Rapamune Rapamycin FYARRO HYFTOR シロリムスラパリムス	Sirolimus	46件:  6 , 13, 15, 17, 19, 21, 34, 35, 36, 46, 48, 49, 51, 54, 57, 60, 61, 62, 63, 65, 66, 67, 84, 85, 86, 89, 97, 98, 111, 127, 137, 157, 158, 192, 222, 223, 227, 277, 278, 279, 280, 281, 283, 285, 300, 331 💬 183. mTOR signaling pathway × 告示番号 日本語名 英語名  6  パーキンソン病;Parkinson病;Parkinson症候群 Parkinson disease 13 多発性硬化症／視神経脊髄炎;多発性硬化症;視神経脊髄炎;Balo病;バロー同心円硬化症 Multiple sclerosis/Neuromyelitis optica 15 封入体筋炎 Inclusion body myositis 17 多系統萎縮症;オリーブ橋小脳萎縮症;線条体黒質変性症;シャイ・ドレーガー症候群 Multiple system atrophy 19 ライソゾーム病;Lysosomal病;Lysosomal症候群;ゴーシェ病;Gaucher病;Gaucher症候群;ニーマン・ピック病A型、B型／酸性スフィンゴミエリナーゼ欠損症;ニーマン・ピック病A型、B型;ニーマン・ピック病;酸性スフィンゴミエリナーゼ欠損症;ニーマン・ピック病C型;GM1ガングリオシドーシス;GM2ガングリオシドーシス;テイ・サックス病;サンドホフ病;Sandhoff病;Sandhoff症候群;クラッベ病;Krabbe病;クラッベ症候群;Krabbe症候群;異染性白質ジストロフィー;マルチプルサルファターゼ欠損症;ファーバー病;Farber病;Farber症候群;ムコ多糖症I型;ムコ多糖症Ⅰ型;ハーラー・シェイエ症候群;ムコ多糖症II型;ムコ多糖症Ⅱ型;ハンター症候群;ムコ多糖症III型;ムコ多糖症IIIA型;ムコ多糖症IIIB型;ムコ多糖症Ⅲ型;サンフィリポ症候群;サンフィリッポ症候群;ムコ多糖症IV型;ムコ多糖症Ⅳ型;モルキオ症候群;ムコ多糖症VI型;ムコ多糖症Ⅵ型;マロトー・ラミー病;ムコ多糖症VII型;ムコ多糖症Ⅶ型;スライ病;ムコ多糖症IX型;ムコ多糖症Ⅸ型;ヒアルロニダーゼ欠損症;シアリドーシス;ガラクトシアリドーシス;ムコリピドーシスII型、III型;α-マンノシドーシス;β-マンノシドーシス;フコシドーシス;アスパルチルグルコサミン尿症;シンドラー病／神崎病;シンドラー病;Schindler病;Schindler症候群;神崎病;Kanzaki病;Kanzaki症候群;ポンペ病;Pompe病;ポンペ症候群;Pompe症候群;糖原病II型;糖原病Ⅱ型;酸性リパーゼ欠損症;Wolman病;Wolman症候群;ダノン病;Danon病;ダノン症候群;Danon症候群;遊離シアル酸蓄積症;乳児型シアル酸蓄積症;サラ病;Salla病;Salla症候群;セロイドリポフスチノーシス;ファブリー病;Fabry病;Fabry症候群;シスチン症;シスチノーシス Lysosomal storage disease 21 ミトコンドリア病;ミトコンドリア糖尿病;Mitochondrial病;Mitochondrial症候群;慢性進行性外眼筋麻痺症候群;リー脳症;Leigh脳症;ミトコンドリア脳筋症・乳酸アシドーシス・脳卒中様発作症候群;ミオクローヌスてんかん;ピアソン症候群;メチルグルタコン酸尿症IV型;ミトコンドリア呼吸鎖異常症;メチルグルタコン酸尿症V型;DCMA症候群 Mitochondrial disease 34 神経線維腫症;神経線維腫症1型;レックリングハウゼン病;Recklinghausen病;Recklinghausen症候群;神経線維腫症2型 Neurofibromatosis 35 天疱瘡 Pemphigus 36 表皮水疱症;キンドラー症候群 Epidermolysis bullosa 46 悪性関節リウマチ;関節リウマチ Malignant rheumatoid arthritis 48 原発性抗リン脂質抗体症候群;抗リン脂質抗体症候群 Primary antiphospholipid syndrome 49 全身性エリテマトーデス;ループス腎炎 Systemic lupus erythematosus 51 全身性強皮症;全身性硬化症 Scleroderma 54 成人発症スチル病;成人スチル病 Adult still disease 57 特発性拡張型心筋症;拡張型心筋症 Idiopathic dilated cardiomyopathy 60 再生不良性貧血 Aplastic anemia 61 自己免疫性溶血性貧血;寒冷凝集素症;寒冷ヘモグロビン尿症;発作性寒冷ヘモグロビン尿症;エヴァンス症候群 Autoimmune hemolytic anemia 62 発作性夜間ヘモグロビン尿症 Paroxysmal nocturnal hemoglobinuria 63 免疫性血小板減少症;特発性血小板減少性紫斑病;一次性免疫性血小板減少症;血小板減少症 Idiopathic thrombocytopenic purpura 65 原発性免疫不全症候群;原発性免疫不全症;X連鎖重症複合免疫不全症;細網異形成症;アデノシンデアミナーゼ欠損症;オーメン症候群;プリンヌクレオシドホスホリラーゼ欠損症;CD8欠損症;ZAP-70欠損症;MHCクラスI欠損症;MHCクラスII欠損症;1から9までに掲げるもののほか、複合免疫不全症;複合免疫不全症;ウィスコット・オルドリッチ症候群;毛細血管拡張性運動失調症;ナイミーヘン染色体不安定症候群;ブルーム症候群;ICF症候群;PMS2異常症;RIDDLE症候群;シムケ症候群;ネザートン症候群;胸腺低形成症候群;ディ・ジョージ症候群;22q11.2欠失症候群;高IgE症候群;肝中心静脈閉鎖症を伴う免疫不全症;先天性角化不全症;X連鎖無ガンマグロブリン血症;分類不能型免疫不全症;高IgM症候群;IgGサブクラス欠損症;選択的IgA欠損症;特異抗体産生不全症;乳児一過性低ガンマグロブリン血症;24から30までに掲げるもののほか、液性免疫不全を主とする疾患;チェディアック・東症候群;X連鎖リンパ増殖症候群;XIAP欠損症;自己免疫性リンパ増殖症候群;32から34までに掲げるもののほか、免疫調整障害;家族性血球貪食症候群;家族性血球貪食性リンパ組織球症;カンジダ感染と外胚葉形成異常を伴う自己免疫性多腺性内分泌不全症;IPEX症候群;CD25欠損症;ITCH欠損症;重症先天性好中球減少症;周期性好中球減少症;36及び37に掲げるもののほか、慢性の経過をたどる好中球減少症;p14欠損症;白血球接着不全症;シュワッハマン・ダイアモンド症候群;慢性肉芽腫症;ミエロペルオキシダーゼ欠損症;メンデル遺伝型マイコバクテリア易感染症;39から43までに掲げるもののほか、白血球機能異常;免疫不全を伴う無汗性外胚葉形成異常症;IRAK4欠損症;MyD88欠損症;慢性皮膚粘膜カンジダ症;45から48までに掲げるもののほか、自然免疫異常;WHIM症候群;疣贅様表皮発育異常症;単純ヘルペス脳炎;CARD9欠損症先天性補体欠損症;C1q欠損症;C1r欠損症;C1s欠損症;C2欠損症;C3欠損症;C4欠損症;C5欠損症;C6欠損症;C7欠損症;C8欠損症;C9欠損症;遺伝性血管性浮腫（C1インヒビター欠損症）;遺伝性血管性浮腫;血管性浮腫;50及び51に掲げるもののほか、先天性補体欠損症;Factor D欠損症;Factor I欠損症;Factor H欠損症;Properdin欠損症;MASP1欠損症;MASP2欠損症;3MC症候群;Ficolin3関連免疫不全症 Primary immunodeficiency 66 IgA腎症;免疫グロブリンA腎症;Berger病;Berger症候群;糸球体腎炎 IgA nephropathy 67 多発性嚢胞腎;嚢胞性腎疾患;常染色体優性多発性嚢胞腎;常染色体顕性多発性嚢胞腎;常染色体優性（顕性）多発性嚢胞腎;常染色体劣性多発性嚢胞腎;常染色体潜性多発性嚢胞腎;常染色体劣性（潜性）多発性嚢胞腎 Polycystic kidney disease 84 サルコイドーシス Sarcoidosis 85 特発性間質性肺炎;特発性肺線維症;肺線維症;特発性非特異性間質性肺炎;呼吸細気管支炎を伴う間質性肺疾患;剥離性間質性肺炎;特発性器質化肺炎;急性間質性肺炎;特発性リンパ球性間質性肺炎;間質性肺疾患;特発性胸膜肺実質線維弾性症;特発性上葉優位型肺線維症 Idiopathic interstitial pneumonia 86 肺動脈性肺高血圧症;肺動脈高血圧症;肺動脈性高血圧症;肺高血圧症 Pulmonary arterial hypertension 89 リンパ脈管筋腫症 Lymphangioleiomyomatosis 97 潰瘍性大腸炎;炎症性腸疾患 Ulcerative colitis 98 好酸球性消化管疾患;好酸球性消化管疾患（新生児-乳児）;食物蛋白誘発胃腸炎;好酸球性消化管疾患（小児-成人）;好酸球性食道炎;好酸球性胃腸炎 Eosinophilic gastro-intestinal disorder 111 先天性ミオパチー;ネマリンミオパチー;セントラルコア病;ミニコア病;マルチミニコア病;ミオチュブラーミオパチー;中心核ミオパチー;中心核病;先天性筋線維タイプ不均等症 Congenital myopathy 127 前頭側頭葉変性症;（行動異常型）前頭側頭型認知症;前頭側頭型認知症;意味性認知症 Frontotemporal lobar degeneration 137 限局性皮質異形成 Focal cortical dysplasia 157 スタージ・ウェーバー症候群 Sturge-Weber syndrome 158 結節性硬化症 Tuberous sclerosis 192 コケイン症候群 Cockayne syndrome 222 一次性ネフローゼ症候群;ネフローゼ症候群;糸球体腎炎;微小変化型ネフローゼ症候群;膜性腎症;巣状分節性糸球体硬化症;半月体形成性糸球体腎炎;管内増殖性糸球体腎炎 Primary nephrotic syndrome 223 一次性膜性増殖性糸球体腎炎;一次性膜性増殖性糸球体腎炎I型;一次性膜性増殖性糸球体腎炎III型;糸球体腎炎;C3腎炎;C3腎症;膜性増殖性糸球体腎炎;特発性免疫複合体型膜性増殖性糸球体腎炎 Primary membranoproliferative glomerulonephritis 227 オスラー病;Osler病;オスラー症候群;Osler症候群;遺伝性出血性末梢血管拡張症 Osler disease 277 リンパ管腫症／ゴーハム病;リンパ管腫症;びまん性リンパ管腫症;ゴーハム病;Gorham病;ゴーハム症候群;Gorham症候群;ゴーハム・スタウト症候群;大量骨溶解症;脈管奇形 Lymphangiomatosis 278 巨大リンパ管奇形（頚部顔面病変）;脈管奇形 Huge lymphatic malformation with cervicofacial lesion 279 巨大静脈奇形（頚部口腔咽頭びまん性病変）;静脈奇形;脈管奇形 Huge venous malformation with cervical, oral and pharyngeal diffuse lesion 280 巨大動静脈奇形（頚部顔面又は四肢病変）;脈管奇形 Huge arteriovenous malformation with cervicofacial or limb lesion 281 クリッペル・トレノネー・ウェーバー症候群;クリッペル・トレノネー症候群;パークスウェーバー症候群;脈管奇形 Klippel-Trenaunay-Weber syndrome 283 後天性赤芽球癆;赤芽球癆 Acquired pure red cell aplasia 285 ファンコニ貧血 Fanconi anemia 300 IgG4関連疾患;IgG4関連疾患包括;自己免疫性膵炎;IgG4関連硬化性胆管炎;IgG4関連涙腺・眼窩及び唾液腺病変;IgG4関連腎臓病 IgG4-related disease 331 特発性多中心性キャッスルマン病;Castleman病;キャッスルマン症候群;Castleman症候群 Idiopathic multicentric castleman disease
184	mTOR signaling pathway 💬	2件: PRKAA1, PRKAA2 💬 mTOR signaling pathway × Name Full Name PRKAA1 5'-AMP-activated protein kinase catalytic subunit alpha-1 isoform 1 PRKAA2 5'-AMP-activated protein kinase catalytic subunit alpha-2	Metformin hydrochloride 💬 mTOR signaling pathway × Name Other Names Metformin hydrochloride Glucophage GLUMETZA RIOMET METFORMIN METFORMIN ER 500 MG METFORMIN HCL METFORMIN HYDROCHLORIDE EXTENDED RELEASE METFORMIN HYDROCHLORIDE EXTENDED-RELEASE 500MG METFORMIN HYDROCHLORIDE ORAL SOLUTION メトホルミン塩酸塩グリコラン メトグルコ	Metformin	31件:  2 ,  6 ,  8 , 13, 46, 49, 60, 65, 66, 67, 74, 75, 77, 81, 84, 85, 86, 97, 113, 127, 158, 206, 218, 222, 225, 233, 265, 285, 298, 299, 301 💬 184. mTOR signaling pathway × 告示番号 日本語名 英語名  2  筋萎縮性側索硬化症 Amyotrophic lateral sclerosis  6  パーキンソン病;Parkinson病;Parkinson症候群 Parkinson disease  8  ハンチントン病;Huntington病;ハンチントン症候群;Huntington症候群 Huntington disease 13 多発性硬化症／視神経脊髄炎;多発性硬化症;視神経脊髄炎;Balo病;バロー同心円硬化症 Multiple sclerosis/Neuromyelitis optica 46 悪性関節リウマチ;関節リウマチ Malignant rheumatoid arthritis 49 全身性エリテマトーデス;ループス腎炎 Systemic lupus erythematosus 60 再生不良性貧血 Aplastic anemia 65 原発性免疫不全症候群;原発性免疫不全症;X連鎖重症複合免疫不全症;細網異形成症;アデノシンデアミナーゼ欠損症;オーメン症候群;プリンヌクレオシドホスホリラーゼ欠損症;CD8欠損症;ZAP-70欠損症;MHCクラスI欠損症;MHCクラスII欠損症;1から9までに掲げるもののほか、複合免疫不全症;複合免疫不全症;ウィスコット・オルドリッチ症候群;毛細血管拡張性運動失調症;ナイミーヘン染色体不安定症候群;ブルーム症候群;ICF症候群;PMS2異常症;RIDDLE症候群;シムケ症候群;ネザートン症候群;胸腺低形成症候群;ディ・ジョージ症候群;22q11.2欠失症候群;高IgE症候群;肝中心静脈閉鎖症を伴う免疫不全症;先天性角化不全症;X連鎖無ガンマグロブリン血症;分類不能型免疫不全症;高IgM症候群;IgGサブクラス欠損症;選択的IgA欠損症;特異抗体産生不全症;乳児一過性低ガンマグロブリン血症;24から30までに掲げるもののほか、液性免疫不全を主とする疾患;チェディアック・東症候群;X連鎖リンパ増殖症候群;XIAP欠損症;自己免疫性リンパ増殖症候群;32から34までに掲げるもののほか、免疫調整障害;家族性血球貪食症候群;家族性血球貪食性リンパ組織球症;カンジダ感染と外胚葉形成異常を伴う自己免疫性多腺性内分泌不全症;IPEX症候群;CD25欠損症;ITCH欠損症;重症先天性好中球減少症;周期性好中球減少症;36及び37に掲げるもののほか、慢性の経過をたどる好中球減少症;p14欠損症;白血球接着不全症;シュワッハマン・ダイアモンド症候群;慢性肉芽腫症;ミエロペルオキシダーゼ欠損症;メンデル遺伝型マイコバクテリア易感染症;39から43までに掲げるもののほか、白血球機能異常;免疫不全を伴う無汗性外胚葉形成異常症;IRAK4欠損症;MyD88欠損症;慢性皮膚粘膜カンジダ症;45から48までに掲げるもののほか、自然免疫異常;WHIM症候群;疣贅様表皮発育異常症;単純ヘルペス脳炎;CARD9欠損症先天性補体欠損症;C1q欠損症;C1r欠損症;C1s欠損症;C2欠損症;C3欠損症;C4欠損症;C5欠損症;C6欠損症;C7欠損症;C8欠損症;C9欠損症;遺伝性血管性浮腫（C1インヒビター欠損症）;遺伝性血管性浮腫;血管性浮腫;50及び51に掲げるもののほか、先天性補体欠損症;Factor D欠損症;Factor I欠損症;Factor H欠損症;Properdin欠損症;MASP1欠損症;MASP2欠損症;3MC症候群;Ficolin3関連免疫不全症 Primary immunodeficiency 66 IgA腎症;免疫グロブリンA腎症;Berger病;Berger症候群;糸球体腎炎 IgA nephropathy 67 多発性嚢胞腎;嚢胞性腎疾患;常染色体優性多発性嚢胞腎;常染色体顕性多発性嚢胞腎;常染色体優性（顕性）多発性嚢胞腎;常染色体劣性多発性嚢胞腎;常染色体潜性多発性嚢胞腎;常染色体劣性（潜性）多発性嚢胞腎 Polycystic kidney disease 74 下垂体性PRL分泌亢進症 Prolactin secreting pituitary adenoma 75 クッシング病;Cushing病;クッシング症候群;Cushing症候群;成長ホルモン分泌不全性低身長症 Cushing disease 77 下垂体性成長ホルモン分泌亢進症;先端巨大症;アクロメガリー Growth hormone secreting pituitary adenoma 81 先天性副腎皮質酵素欠損症;先天性リポイド過形成症;3β-水酸化ステロイド脱水素酵素（3β-HSD）欠損症;21-水酸化酵素欠損症;11β-水酸化酵素欠損症;17α-水酸化酵素欠損症;P450オキシドレダクターゼ（POR）欠損症 Congenital adrenal hyperplasia 84 サルコイドーシス Sarcoidosis 85 特発性間質性肺炎;特発性肺線維症;肺線維症;特発性非特異性間質性肺炎;呼吸細気管支炎を伴う間質性肺疾患;剥離性間質性肺炎;特発性器質化肺炎;急性間質性肺炎;特発性リンパ球性間質性肺炎;間質性肺疾患;特発性胸膜肺実質線維弾性症;特発性上葉優位型肺線維症 Idiopathic interstitial pneumonia 86 肺動脈性肺高血圧症;肺動脈高血圧症;肺動脈性高血圧症;肺高血圧症 Pulmonary arterial hypertension 97 潰瘍性大腸炎;炎症性腸疾患 Ulcerative colitis 113 筋ジストロフィー;ジストロフィン異常症;デュシェンヌ型筋ジストロフィー;ベッカー型筋ジストロフィー;肢帯型筋ジストロフィー;先天性筋ジストロフィー;福山型先天性筋ジストロフィー;Walker-Warburg症候群;ウォーカー・ワールブルグ症候群;ウォーカー・ワーバーグ症候群;Muscle-Eye-Brain病;MEB病;筋・眼・脳病;α-ジストログリカン異常症;インテグリンα欠損型先天性筋ジストロフィー;メロシン欠損型先天性筋ジストロフィー;Ullrich型先天性筋ジストロフィー;ウルリッヒ型先天性筋ジストロフィー;ウルリッヒ病;ラミン異常症;強直性脊椎症候群;ダイナミン2欠損型先天性筋ジストロフィー;テレソニン欠損型先天性筋ジストロフィー;ミトコンドリア異常を伴う先天性筋ジストロフィー;顔面肩甲上腕型筋ジストロフィー;筋強直性ジストロフィー;エメリー・ドレイフス型筋ジストロフィー;眼咽頭筋型筋ジストロフィー;ミオチリン異常症;カベオリン異常症;デスミン異常症;サルコグリカン異常症 Muscular dystrophy 127 前頭側頭葉変性症;（行動異常型）前頭側頭型認知症;前頭側頭型認知症;意味性認知症 Frontotemporal lobar degeneration 158 結節性硬化症 Tuberous sclerosis 206 脆弱Ｘ症候群 Fragile X syndrome 218 アルポート症候群;糸球体腎炎 Alport syndrome 222 一次性ネフローゼ症候群;ネフローゼ症候群;糸球体腎炎;微小変化型ネフローゼ症候群;膜性腎症;巣状分節性糸球体硬化症;半月体形成性糸球体腎炎;管内増殖性糸球体腎炎 Primary nephrotic syndrome 225 先天性腎性尿崩症;遺伝性腎性尿崩症 Congenital nephrogenic diabetes insipidus 233 ウォルフラム症候群 Wolfram syndrome 265 脂肪萎縮症;脂肪萎縮性糖尿病 Lipodystrophy 285 ファンコニ貧血 Fanconi anemia 298 遺伝性膵炎 Hereditary pancreatitis 299 嚢胞性線維症;膵囊胞線維症 Cystic fibrosis 301 黄斑ジストロフィー;卵黄様黄斑ジストロフィー（ベスト病）;卵黄様黄斑ジストロフィー;ベスト病;Best病;ベスト症候群;Best症候群;スタルガルト病;スターガルト病;スタルガルト症候群;スターガルト症候群;Stargardt病;Stargardt症候群;オカルト黄斑ジストロフィー;錐体ジストロフィー、及び錐体杆体ジストロフィー;X連鎖性（X染色体）若年網膜分離症;中心性輪紋状脈絡膜ジストロフィー Macular dystrophy
185	mTOR signaling pathway 💬	2件: PRKAA1, PRKAA2 💬 mTOR signaling pathway × Name Full Name PRKAA1 5'-AMP-activated protein kinase catalytic subunit alpha-1 isoform 1 PRKAA2 5'-AMP-activated protein kinase catalytic subunit alpha-2	Metformin 💬 mTOR signaling pathway × Name Other Names Metformin メトホルミン	Metformin	31件:  2 ,  6 ,  8 , 13, 46, 49, 60, 65, 66, 67, 74, 75, 77, 81, 84, 85, 86, 97, 113, 127, 158, 206, 218, 222, 225, 233, 265, 285, 298, 299, 301 💬 184. mTOR signaling pathway × 告示番号 日本語名 英語名  2  筋萎縮性側索硬化症 Amyotrophic lateral sclerosis  6  パーキンソン病;Parkinson病;Parkinson症候群 Parkinson disease  8  ハンチントン病;Huntington病;ハンチントン症候群;Huntington症候群 Huntington disease 13 多発性硬化症／視神経脊髄炎;多発性硬化症;視神経脊髄炎;Balo病;バロー同心円硬化症 Multiple sclerosis/Neuromyelitis optica 46 悪性関節リウマチ;関節リウマチ Malignant rheumatoid arthritis 49 全身性エリテマトーデス;ループス腎炎 Systemic lupus erythematosus 60 再生不良性貧血 Aplastic anemia 65 原発性免疫不全症候群;原発性免疫不全症;X連鎖重症複合免疫不全症;細網異形成症;アデノシンデアミナーゼ欠損症;オーメン症候群;プリンヌクレオシドホスホリラーゼ欠損症;CD8欠損症;ZAP-70欠損症;MHCクラスI欠損症;MHCクラスII欠損症;1から9までに掲げるもののほか、複合免疫不全症;複合免疫不全症;ウィスコット・オルドリッチ症候群;毛細血管拡張性運動失調症;ナイミーヘン染色体不安定症候群;ブルーム症候群;ICF症候群;PMS2異常症;RIDDLE症候群;シムケ症候群;ネザートン症候群;胸腺低形成症候群;ディ・ジョージ症候群;22q11.2欠失症候群;高IgE症候群;肝中心静脈閉鎖症を伴う免疫不全症;先天性角化不全症;X連鎖無ガンマグロブリン血症;分類不能型免疫不全症;高IgM症候群;IgGサブクラス欠損症;選択的IgA欠損症;特異抗体産生不全症;乳児一過性低ガンマグロブリン血症;24から30までに掲げるもののほか、液性免疫不全を主とする疾患;チェディアック・東症候群;X連鎖リンパ増殖症候群;XIAP欠損症;自己免疫性リンパ増殖症候群;32から34までに掲げるもののほか、免疫調整障害;家族性血球貪食症候群;家族性血球貪食性リンパ組織球症;カンジダ感染と外胚葉形成異常を伴う自己免疫性多腺性内分泌不全症;IPEX症候群;CD25欠損症;ITCH欠損症;重症先天性好中球減少症;周期性好中球減少症;36及び37に掲げるもののほか、慢性の経過をたどる好中球減少症;p14欠損症;白血球接着不全症;シュワッハマン・ダイアモンド症候群;慢性肉芽腫症;ミエロペルオキシダーゼ欠損症;メンデル遺伝型マイコバクテリア易感染症;39から43までに掲げるもののほか、白血球機能異常;免疫不全を伴う無汗性外胚葉形成異常症;IRAK4欠損症;MyD88欠損症;慢性皮膚粘膜カンジダ症;45から48までに掲げるもののほか、自然免疫異常;WHIM症候群;疣贅様表皮発育異常症;単純ヘルペス脳炎;CARD9欠損症先天性補体欠損症;C1q欠損症;C1r欠損症;C1s欠損症;C2欠損症;C3欠損症;C4欠損症;C5欠損症;C6欠損症;C7欠損症;C8欠損症;C9欠損症;遺伝性血管性浮腫（C1インヒビター欠損症）;遺伝性血管性浮腫;血管性浮腫;50及び51に掲げるもののほか、先天性補体欠損症;Factor D欠損症;Factor I欠損症;Factor H欠損症;Properdin欠損症;MASP1欠損症;MASP2欠損症;3MC症候群;Ficolin3関連免疫不全症 Primary immunodeficiency 66 IgA腎症;免疫グロブリンA腎症;Berger病;Berger症候群;糸球体腎炎 IgA nephropathy 67 多発性嚢胞腎;嚢胞性腎疾患;常染色体優性多発性嚢胞腎;常染色体顕性多発性嚢胞腎;常染色体優性（顕性）多発性嚢胞腎;常染色体劣性多発性嚢胞腎;常染色体潜性多発性嚢胞腎;常染色体劣性（潜性）多発性嚢胞腎 Polycystic kidney disease 74 下垂体性PRL分泌亢進症 Prolactin secreting pituitary adenoma 75 クッシング病;Cushing病;クッシング症候群;Cushing症候群;成長ホルモン分泌不全性低身長症 Cushing disease 77 下垂体性成長ホルモン分泌亢進症;先端巨大症;アクロメガリー Growth hormone secreting pituitary adenoma 81 先天性副腎皮質酵素欠損症;先天性リポイド過形成症;3β-水酸化ステロイド脱水素酵素（3β-HSD）欠損症;21-水酸化酵素欠損症;11β-水酸化酵素欠損症;17α-水酸化酵素欠損症;P450オキシドレダクターゼ（POR）欠損症 Congenital adrenal hyperplasia 84 サルコイドーシス Sarcoidosis 85 特発性間質性肺炎;特発性肺線維症;肺線維症;特発性非特異性間質性肺炎;呼吸細気管支炎を伴う間質性肺疾患;剥離性間質性肺炎;特発性器質化肺炎;急性間質性肺炎;特発性リンパ球性間質性肺炎;間質性肺疾患;特発性胸膜肺実質線維弾性症;特発性上葉優位型肺線維症 Idiopathic interstitial pneumonia 86 肺動脈性肺高血圧症;肺動脈高血圧症;肺動脈性高血圧症;肺高血圧症 Pulmonary arterial hypertension 97 潰瘍性大腸炎;炎症性腸疾患 Ulcerative colitis 113 筋ジストロフィー;ジストロフィン異常症;デュシェンヌ型筋ジストロフィー;ベッカー型筋ジストロフィー;肢帯型筋ジストロフィー;先天性筋ジストロフィー;福山型先天性筋ジストロフィー;Walker-Warburg症候群;ウォーカー・ワールブルグ症候群;ウォーカー・ワーバーグ症候群;Muscle-Eye-Brain病;MEB病;筋・眼・脳病;α-ジストログリカン異常症;インテグリンα欠損型先天性筋ジストロフィー;メロシン欠損型先天性筋ジストロフィー;Ullrich型先天性筋ジストロフィー;ウルリッヒ型先天性筋ジストロフィー;ウルリッヒ病;ラミン異常症;強直性脊椎症候群;ダイナミン2欠損型先天性筋ジストロフィー;テレソニン欠損型先天性筋ジストロフィー;ミトコンドリア異常を伴う先天性筋ジストロフィー;顔面肩甲上腕型筋ジストロフィー;筋強直性ジストロフィー;エメリー・ドレイフス型筋ジストロフィー;眼咽頭筋型筋ジストロフィー;ミオチリン異常症;カベオリン異常症;デスミン異常症;サルコグリカン異常症 Muscular dystrophy 127 前頭側頭葉変性症;（行動異常型）前頭側頭型認知症;前頭側頭型認知症;意味性認知症 Frontotemporal lobar degeneration 158 結節性硬化症 Tuberous sclerosis 206 脆弱Ｘ症候群 Fragile X syndrome 218 アルポート症候群;糸球体腎炎 Alport syndrome 222 一次性ネフローゼ症候群;ネフローゼ症候群;糸球体腎炎;微小変化型ネフローゼ症候群;膜性腎症;巣状分節性糸球体硬化症;半月体形成性糸球体腎炎;管内増殖性糸球体腎炎 Primary nephrotic syndrome 225 先天性腎性尿崩症;遺伝性腎性尿崩症 Congenital nephrogenic diabetes insipidus 233 ウォルフラム症候群 Wolfram syndrome 265 脂肪萎縮症;脂肪萎縮性糖尿病 Lipodystrophy 285 ファンコニ貧血 Fanconi anemia 298 遺伝性膵炎 Hereditary pancreatitis 299 嚢胞性線維症;膵囊胞線維症 Cystic fibrosis 301 黄斑ジストロフィー;卵黄様黄斑ジストロフィー（ベスト病）;卵黄様黄斑ジストロフィー;ベスト病;Best病;ベスト症候群;Best症候群;スタルガルト病;スターガルト病;スタルガルト症候群;スターガルト症候群;Stargardt病;Stargardt症候群;オカルト黄斑ジストロフィー;錐体ジストロフィー、及び錐体杆体ジストロフィー;X連鎖性（X染色体）若年網膜分離症;中心性輪紋状脈絡膜ジストロフィー Macular dystrophy
186	Neuroactive ligand signaling 💬	1件: ACHE 💬 Neuroactive ligand signaling × Name Full Name ACHE acetylcholinesterase isoform E4-E6 precursor	Donepezil hydrochloride 💬 Neuroactive ligand signaling × Name Other Names Donepezil hydrochloride Aricept DONEPEZIL ドネペジル塩酸塩アリセプト	Donepezil	8件:  5 ,  6 , 13, 46, 124, 127, 156, 206 💬 186. Neuroactive ligand signaling × 告示番号 日本語名 英語名  5  進行性核上性麻痺;進行性核上性まひ Progressive supranuclear palsy  6  パーキンソン病;Parkinson病;Parkinson症候群 Parkinson disease 13 多発性硬化症／視神経脊髄炎;多発性硬化症;視神経脊髄炎;Balo病;バロー同心円硬化症 Multiple sclerosis/Neuromyelitis optica 46 悪性関節リウマチ;関節リウマチ Malignant rheumatoid arthritis 124 皮質下梗塞と白質脳症を伴う常染色体優性脳動脈症 Cerebral autosomal dominant arteriopathy with subcortical infarcts and leukoencephalopathy 127 前頭側頭葉変性症;（行動異常型）前頭側頭型認知症;前頭側頭型認知症;意味性認知症 Frontotemporal lobar degeneration 156 レット症候群 Rett syndrome 206 脆弱Ｘ症候群 Fragile X syndrome
187	Neuroactive ligand signaling 💬	1件: ACHE 💬 Neuroactive ligand signaling × Name Full Name ACHE acetylcholinesterase isoform E4-E6 precursor	Donepezil 💬 Neuroactive ligand signaling × Name Other Names Donepezil Donaz Allydone ドネペジルアリドネ	Donepezil	8件:  5 ,  6 , 13, 46, 124, 127, 156, 206 💬 186. Neuroactive ligand signaling × 告示番号 日本語名 英語名  5  進行性核上性麻痺;進行性核上性まひ Progressive supranuclear palsy  6  パーキンソン病;Parkinson病;Parkinson症候群 Parkinson disease 13 多発性硬化症／視神経脊髄炎;多発性硬化症;視神経脊髄炎;Balo病;バロー同心円硬化症 Multiple sclerosis/Neuromyelitis optica 46 悪性関節リウマチ;関節リウマチ Malignant rheumatoid arthritis 124 皮質下梗塞と白質脳症を伴う常染色体優性脳動脈症 Cerebral autosomal dominant arteriopathy with subcortical infarcts and leukoencephalopathy 127 前頭側頭葉変性症;（行動異常型）前頭側頭型認知症;前頭側頭型認知症;意味性認知症 Frontotemporal lobar degeneration 156 レット症候群 Rett syndrome 206 脆弱Ｘ症候群 Fragile X syndrome
188	Neuroactive ligand signaling 💬	1件: ACHE 💬 Neuroactive ligand signaling × Name Full Name ACHE acetylcholinesterase isoform E4-E6 precursor	Galantamine hydrobromide 💬 Neuroactive ligand signaling × Name Other Names Galantamine hydrobromide Razadyne Reminyl ガランタミン臭化水素酸塩レミニール ガランタミン	Galantamine	3件:  6 , 11, 127 💬 188. Neuroactive ligand signaling × 告示番号 日本語名 英語名  6  パーキンソン病;Parkinson病;Parkinson症候群 Parkinson disease 11 重症筋無力症 Myasthenia gravis 127 前頭側頭葉変性症;（行動異常型）前頭側頭型認知症;前頭側頭型認知症;意味性認知症 Frontotemporal lobar degeneration
189	Neuroactive ligand signaling 💬	1件: ACHE 💬 Neuroactive ligand signaling × Name Full Name ACHE acetylcholinesterase isoform E4-E6 precursor	Galantamine 💬 Neuroactive ligand signaling × Name Other Names Galantamine Reminyl ガランタミン	Galantamine	3件:  6 , 11, 127 💬 188. Neuroactive ligand signaling × 告示番号 日本語名 英語名  6  パーキンソン病;Parkinson病;Parkinson症候群 Parkinson disease 11 重症筋無力症 Myasthenia gravis 127 前頭側頭葉変性症;（行動異常型）前頭側頭型認知症;前頭側頭型認知症;意味性認知症 Frontotemporal lobar degeneration
190	Neuroactive ligand signaling 💬	4件: ADRA1A, ADRA1B, ADRA1D, ADRB1 💬 Neuroactive ligand signaling × Name Full Name ADRA1A alpha-1A adrenergic receptor isoform 1 ADRA1B alpha-1B adrenergic receptor ADRA1D alpha-1D adrenergic receptor ADRB1 beta-1 adrenergic receptor	Amiodarone hydrochloride 💬 Neuroactive ligand signaling × Name Other Names Amiodarone hydrochloride Ancaron Cordarone Nexterone AMIODARONE HCI PACERONE アミオダロン塩酸塩アンカロン アミオダロン	Amiodarone	3件: 28, 67, 127 💬 190. Neuroactive ligand signaling × 告示番号 日本語名 英語名 28 全身性アミロイドーシス;アミロイドーシス;免疫グロブリン性アミロイドーシス（全身性AL/AHアミロイドーシス）（多発性骨髄腫に続発するものは除く）;ALアミロイドーシス;AL アミロイドーシス;全身性野生型トランスサイレチン（ATTRwt）アミロイドーシス／老人性全身性アミロイドーシス;全身性野生型トランスサイレチン（ATTRwt）アミロイドーシス;老人性全身性アミロイドーシス;ATTRアミロイドーシス;トランスサイレチン型心アミロイドーシス;遺伝性トランスサイレチン（ATTRv）アミロイドーシス／トランスサイレチン型家族性アミロイドポリニューロパチー;遺伝性トランスサイレチン（ATTRv）アミロイドーシス;トランスサイレチン型家族性アミロイドポリニューロパチー;アミロイドポリニューロパチー;遺伝性全身性アミロイドーシス（ATTRv を除く） Systemic amyloidosis 67 多発性嚢胞腎;嚢胞性腎疾患;常染色体優性多発性嚢胞腎;常染色体顕性多発性嚢胞腎;常染色体優性（顕性）多発性嚢胞腎;常染色体劣性多発性嚢胞腎;常染色体潜性多発性嚢胞腎;常染色体劣性（潜性）多発性嚢胞腎 Polycystic kidney disease 127 前頭側頭葉変性症;（行動異常型）前頭側頭型認知症;前頭側頭型認知症;意味性認知症 Frontotemporal lobar degeneration
191	Neuroactive ligand signaling 💬	4件: ADRA1A, ADRA1B, ADRA1D, ADRB1 💬 Neuroactive ligand signaling × Name Full Name ADRA1A alpha-1A adrenergic receptor isoform 1 ADRA1B alpha-1B adrenergic receptor ADRA1D alpha-1D adrenergic receptor ADRB1 beta-1 adrenergic receptor	Amiodarone 💬 Neuroactive ligand signaling × Name Other Names Amiodarone アミオダロン	Amiodarone	3件: 28, 67, 127 💬 190. Neuroactive ligand signaling × 告示番号 日本語名 英語名 28 全身性アミロイドーシス;アミロイドーシス;免疫グロブリン性アミロイドーシス（全身性AL/AHアミロイドーシス）（多発性骨髄腫に続発するものは除く）;ALアミロイドーシス;AL アミロイドーシス;全身性野生型トランスサイレチン（ATTRwt）アミロイドーシス／老人性全身性アミロイドーシス;全身性野生型トランスサイレチン（ATTRwt）アミロイドーシス;老人性全身性アミロイドーシス;ATTRアミロイドーシス;トランスサイレチン型心アミロイドーシス;遺伝性トランスサイレチン（ATTRv）アミロイドーシス／トランスサイレチン型家族性アミロイドポリニューロパチー;遺伝性トランスサイレチン（ATTRv）アミロイドーシス;トランスサイレチン型家族性アミロイドポリニューロパチー;アミロイドポリニューロパチー;遺伝性全身性アミロイドーシス（ATTRv を除く） Systemic amyloidosis 67 多発性嚢胞腎;嚢胞性腎疾患;常染色体優性多発性嚢胞腎;常染色体顕性多発性嚢胞腎;常染色体優性（顕性）多発性嚢胞腎;常染色体劣性多発性嚢胞腎;常染色体潜性多発性嚢胞腎;常染色体劣性（潜性）多発性嚢胞腎 Polycystic kidney disease 127 前頭側頭葉変性症;（行動異常型）前頭側頭型認知症;前頭側頭型認知症;意味性認知症 Frontotemporal lobar degeneration
192	Neuroactive ligand signaling 💬	1件: DRD2 💬 Neuroactive ligand signaling × Name Full Name DRD2 D(2) dopamine receptor isoform long	Rotigotine 💬 Neuroactive ligand signaling × Name Other Names Rotigotine Neupro ロチゴチンニュープロ	Rotigotine	3件:  6 , 67, 127 💬 192. Neuroactive ligand signaling × 告示番号 日本語名 英語名  6  パーキンソン病;Parkinson病;Parkinson症候群 Parkinson disease 67 多発性嚢胞腎;嚢胞性腎疾患;常染色体優性多発性嚢胞腎;常染色体顕性多発性嚢胞腎;常染色体優性（顕性）多発性嚢胞腎;常染色体劣性多発性嚢胞腎;常染色体潜性多発性嚢胞腎;常染色体劣性（潜性）多発性嚢胞腎 Polycystic kidney disease 127 前頭側頭葉変性症;（行動異常型）前頭側頭型認知症;前頭側頭型認知症;意味性認知症 Frontotemporal lobar degeneration
193	Neuroactive ligand signaling 💬	5件: GRIN1, GRIN2A, GRIN2B, GRIN2C, GRIN2D 💬 Neuroactive ligand signaling × Name Full Name GRIN1 glutamate receptor ionotropic, NMDA 1 isoform GluN1-1a precursor GRIN2A glutamate receptor ionotropic, NMDA 2A isoform 1 precursor GRIN2B glutamate receptor ionotropic, NMDA 2B isoform a precursor GRIN2C glutamate receptor ionotropic, NMDA 2C isoform 1 precursor GRIN2D glutamate receptor ionotropic, NMDA 2D precursor	Amantadine hydrochloride 💬 Neuroactive ligand signaling × Name Other Names Amantadine hydrochloride Symmetrel Gocovri Osmolex er AMANTADINE AMANTADINE HCL アマンタジン塩酸塩シンメトレル	Amantadine	5件:  2 ,  6 ,  8 , 13, 127 💬 193. Neuroactive ligand signaling × 告示番号 日本語名 英語名  2  筋萎縮性側索硬化症 Amyotrophic lateral sclerosis  6  パーキンソン病;Parkinson病;Parkinson症候群 Parkinson disease  8  ハンチントン病;Huntington病;ハンチントン症候群;Huntington症候群 Huntington disease 13 多発性硬化症／視神経脊髄炎;多発性硬化症;視神経脊髄炎;Balo病;バロー同心円硬化症 Multiple sclerosis/Neuromyelitis optica 127 前頭側頭葉変性症;（行動異常型）前頭側頭型認知症;前頭側頭型認知症;意味性認知症 Frontotemporal lobar degeneration
194	Neuroactive ligand signaling 💬	5件: GRIN1, GRIN2A, GRIN2B, GRIN2C, GRIN2D 💬 Neuroactive ligand signaling × Name Full Name GRIN1 glutamate receptor ionotropic, NMDA 1 isoform GluN1-1a precursor GRIN2A glutamate receptor ionotropic, NMDA 2A isoform 1 precursor GRIN2B glutamate receptor ionotropic, NMDA 2B isoform a precursor GRIN2C glutamate receptor ionotropic, NMDA 2C isoform 1 precursor GRIN2D glutamate receptor ionotropic, NMDA 2D precursor	Amantadine 💬 Neuroactive ligand signaling × Name Other Names Amantadine アマンタジン	Amantadine	5件:  2 ,  6 ,  8 , 13, 127 💬 193. Neuroactive ligand signaling × 告示番号 日本語名 英語名  2  筋萎縮性側索硬化症 Amyotrophic lateral sclerosis  6  パーキンソン病;Parkinson病;Parkinson症候群 Parkinson disease  8  ハンチントン病;Huntington病;ハンチントン症候群;Huntington症候群 Huntington disease 13 多発性硬化症／視神経脊髄炎;多発性硬化症;視神経脊髄炎;Balo病;バロー同心円硬化症 Multiple sclerosis/Neuromyelitis optica 127 前頭側頭葉変性症;（行動異常型）前頭側頭型認知症;前頭側頭型認知症;意味性認知症 Frontotemporal lobar degeneration
195	Neuroactive ligand signaling 💬	5件: GRIN1, GRIN2A, GRIN2B, GRIN2C, GRIN2D 💬 Neuroactive ligand signaling × Name Full Name GRIN1 glutamate receptor ionotropic, NMDA 1 isoform GluN1-1a precursor GRIN2A glutamate receptor ionotropic, NMDA 2A isoform 1 precursor GRIN2B glutamate receptor ionotropic, NMDA 2B isoform a precursor GRIN2C glutamate receptor ionotropic, NMDA 2C isoform 1 precursor GRIN2D glutamate receptor ionotropic, NMDA 2D precursor	Memantine hydrochloride 💬 Neuroactive ligand signaling × Name Other Names Memantine hydrochloride Namenda Memary MEMANTINE MEMANTINE HCL メマンチン塩酸塩メマリー メマンチン	Memantine	8件:  2 ,  6 ,  8 , 13, 49, 127, 205, 206 💬 195. Neuroactive ligand signaling × 告示番号 日本語名 英語名  2  筋萎縮性側索硬化症 Amyotrophic lateral sclerosis  6  パーキンソン病;Parkinson病;Parkinson症候群 Parkinson disease  8  ハンチントン病;Huntington病;ハンチントン症候群;Huntington症候群 Huntington disease 13 多発性硬化症／視神経脊髄炎;多発性硬化症;視神経脊髄炎;Balo病;バロー同心円硬化症 Multiple sclerosis/Neuromyelitis optica 49 全身性エリテマトーデス;ループス腎炎 Systemic lupus erythematosus 127 前頭側頭葉変性症;（行動異常型）前頭側頭型認知症;前頭側頭型認知症;意味性認知症 Frontotemporal lobar degeneration 205 脆弱Ｘ症候群関連疾患;脆弱X随伴振戦;失調症候群 Fragile X syndrome related disease 206 脆弱Ｘ症候群 Fragile X syndrome
196	Neuroactive ligand signaling 💬	5件: GRIN1, GRIN2A, GRIN2B, GRIN2C, GRIN2D 💬 Neuroactive ligand signaling × Name Full Name GRIN1 glutamate receptor ionotropic, NMDA 1 isoform GluN1-1a precursor GRIN2A glutamate receptor ionotropic, NMDA 2A isoform 1 precursor GRIN2B glutamate receptor ionotropic, NMDA 2B isoform a precursor GRIN2C glutamate receptor ionotropic, NMDA 2C isoform 1 precursor GRIN2D glutamate receptor ionotropic, NMDA 2D precursor	Memantine 💬 Neuroactive ligand signaling × Name Other Names Memantine Exiba メマンチン	Memantine	8件:  2 ,  6 ,  8 , 13, 49, 127, 205, 206 💬 195. Neuroactive ligand signaling × 告示番号 日本語名 英語名  2  筋萎縮性側索硬化症 Amyotrophic lateral sclerosis  6  パーキンソン病;Parkinson病;Parkinson症候群 Parkinson disease  8  ハンチントン病;Huntington病;ハンチントン症候群;Huntington症候群 Huntington disease 13 多発性硬化症／視神経脊髄炎;多発性硬化症;視神経脊髄炎;Balo病;バロー同心円硬化症 Multiple sclerosis/Neuromyelitis optica 49 全身性エリテマトーデス;ループス腎炎 Systemic lupus erythematosus 127 前頭側頭葉変性症;（行動異常型）前頭側頭型認知症;前頭側頭型認知症;意味性認知症 Frontotemporal lobar degeneration 205 脆弱Ｘ症候群関連疾患;脆弱X随伴振戦;失調症候群 Fragile X syndrome related disease 206 脆弱Ｘ症候群 Fragile X syndrome
197	Neuroactive ligand signaling 💬	7件: HTR1A, HTR3A, HTR3B, HTR3C, HTR3D, HTR3E, SLC6A4 💬 Neuroactive ligand signaling × Name Full Name HTR1A 5-hydroxytryptamine receptor 1A HTR3A 5-hydroxytryptamine receptor 3A isoform b precursor HTR3B 5-hydroxytryptamine receptor 3B isoform 1 precursor HTR3C 5-hydroxytryptamine receptor 3C precursor HTR3D 5-hydroxytryptamine receptor 3D isoform 3 precursor HTR3E 5-hydroxytryptamine receptor 3E isoform d precursor SLC6A4 sodium-dependent serotonin transporter	Vortioxetine 💬 Neuroactive ligand signaling × Name Other Names Vortioxetine Brintellix ボルチオキセチン	Vortioxetine	2件:  6 , 127 💬 197. Neuroactive ligand signaling × 告示番号 日本語名 英語名  6  パーキンソン病;Parkinson病;Parkinson症候群 Parkinson disease 127 前頭側頭葉変性症;（行動異常型）前頭側頭型認知症;前頭側頭型認知症;意味性認知症 Frontotemporal lobar degeneration
198	Neuroactive ligand signaling 💬	7件: HTR1A, HTR3A, HTR3B, HTR3C, HTR3D, HTR3E, SLC6A4 💬 Neuroactive ligand signaling × Name Full Name HTR1A 5-hydroxytryptamine receptor 1A HTR3A 5-hydroxytryptamine receptor 3A isoform b precursor HTR3B 5-hydroxytryptamine receptor 3B isoform 1 precursor HTR3C 5-hydroxytryptamine receptor 3C precursor HTR3D 5-hydroxytryptamine receptor 3D isoform 3 precursor HTR3E 5-hydroxytryptamine receptor 3E isoform d precursor SLC6A4 sodium-dependent serotonin transporter	Vortioxetine hydrobromide 💬 Neuroactive ligand signaling × Name Other Names Vortioxetine hydrobromide Brintellix Trintellix ボルチオキセチン臭化水素酸塩トリンテリックス	Vortioxetine	2件:  6 , 127 💬 197. Neuroactive ligand signaling × 告示番号 日本語名 英語名  6  パーキンソン病;Parkinson病;Parkinson症候群 Parkinson disease 127 前頭側頭葉変性症;（行動異常型）前頭側頭型認知症;前頭側頭型認知症;意味性認知症 Frontotemporal lobar degeneration
199	Neuroactive ligand signaling 💬	7件: HTR1A, HTR3A, HTR3B, HTR3C, HTR3D, HTR3E, SLC6A4 💬 Neuroactive ligand signaling × Name Full Name HTR1A 5-hydroxytryptamine receptor 1A HTR3A 5-hydroxytryptamine receptor 3A isoform b precursor HTR3B 5-hydroxytryptamine receptor 3B isoform 1 precursor HTR3C 5-hydroxytryptamine receptor 3C precursor HTR3D 5-hydroxytryptamine receptor 3D isoform 3 precursor HTR3E 5-hydroxytryptamine receptor 3E isoform d precursor SLC6A4 sodium-dependent serotonin transporter	Vortioxetine hemihydrobromide 💬 Neuroactive ligand signaling × Name Other Names Vortioxetine hemihydrobromide ボルチオキセチン半臭化水素酸塩	Vortioxetine	2件:  6 , 127 💬 197. Neuroactive ligand signaling × 告示番号 日本語名 英語名  6  パーキンソン病;Parkinson病;Parkinson症候群 Parkinson disease 127 前頭側頭葉変性症;（行動異常型）前頭側頭型認知症;前頭側頭型認知症;意味性認知症 Frontotemporal lobar degeneration
200	Neuroactive ligand signaling 💬	1件: SLC6A4 💬 Neuroactive ligand signaling × Name Full Name SLC6A4 sodium-dependent serotonin transporter	Citalopram hydrobromide 💬 Neuroactive ligand signaling × Name Other Names Citalopram hydrobromide Celexa CITALOPRAM シタロプラム臭化水素酸塩	Citalopram	7件:  6 ,  8 , 13, 18, 46, 98, 127 💬 200. Neuroactive ligand signaling × 告示番号 日本語名 英語名  6  パーキンソン病;Parkinson病;Parkinson症候群 Parkinson disease  8  ハンチントン病;Huntington病;ハンチントン症候群;Huntington症候群 Huntington disease 13 多発性硬化症／視神経脊髄炎;多発性硬化症;視神経脊髄炎;Balo病;バロー同心円硬化症 Multiple sclerosis/Neuromyelitis optica 18 脊髄小脳変性症（多系統萎縮症を除く。）;脊髄小脳変性症;脊髄小脳失調症;マシャド・ジョセフ病;マチャド・ジョセフ病;歯状核赤核淡蒼球萎縮症;歯状核赤核淡蒼球ルイ体萎縮症;内藤・小柳病;眼球運動失行と低アルブミン血症を伴う早発性運動失調症;ビタミンＥ単独欠乏性失調症;アプラタキシン欠損症;フリードライヒ運動失調症;セナタキシン欠損症;シャルルヴォア-サグエ型痙性失調症 Spinocerebellar degeneration 46 悪性関節リウマチ;関節リウマチ Malignant rheumatoid arthritis 98 好酸球性消化管疾患;好酸球性消化管疾患（新生児-乳児）;食物蛋白誘発胃腸炎;好酸球性消化管疾患（小児-成人）;好酸球性食道炎;好酸球性胃腸炎 Eosinophilic gastro-intestinal disorder 127 前頭側頭葉変性症;（行動異常型）前頭側頭型認知症;前頭側頭型認知症;意味性認知症 Frontotemporal lobar degeneration
201	Neuroactive ligand signaling 💬	1件: SLC6A4 💬 Neuroactive ligand signaling × Name Full Name SLC6A4 sodium-dependent serotonin transporter	Citalopram 💬 Neuroactive ligand signaling × Name Other Names Citalopram Citadur シタロプラム	Citalopram	7件:  6 ,  8 , 13, 18, 46, 98, 127 💬 200. Neuroactive ligand signaling × 告示番号 日本語名 英語名  6  パーキンソン病;Parkinson病;Parkinson症候群 Parkinson disease  8  ハンチントン病;Huntington病;ハンチントン症候群;Huntington症候群 Huntington disease 13 多発性硬化症／視神経脊髄炎;多発性硬化症;視神経脊髄炎;Balo病;バロー同心円硬化症 Multiple sclerosis/Neuromyelitis optica 18 脊髄小脳変性症（多系統萎縮症を除く。）;脊髄小脳変性症;脊髄小脳失調症;マシャド・ジョセフ病;マチャド・ジョセフ病;歯状核赤核淡蒼球萎縮症;歯状核赤核淡蒼球ルイ体萎縮症;内藤・小柳病;眼球運動失行と低アルブミン血症を伴う早発性運動失調症;ビタミンＥ単独欠乏性失調症;アプラタキシン欠損症;フリードライヒ運動失調症;セナタキシン欠損症;シャルルヴォア-サグエ型痙性失調症 Spinocerebellar degeneration 46 悪性関節リウマチ;関節リウマチ Malignant rheumatoid arthritis 98 好酸球性消化管疾患;好酸球性消化管疾患（新生児-乳児）;食物蛋白誘発胃腸炎;好酸球性消化管疾患（小児-成人）;好酸球性食道炎;好酸球性胃腸炎 Eosinophilic gastro-intestinal disorder 127 前頭側頭葉変性症;（行動異常型）前頭側頭型認知症;前頭側頭型認知症;意味性認知症 Frontotemporal lobar degeneration
202	Neuroactive ligand-receptor interaction 💬	4件: ADRA1A, ADRA1B, ADRA1D, ADRB1 💬 Neuroactive ligand-receptor interaction × Name Full Name ADRA1A alpha-1A adrenergic receptor isoform 1 ADRA1B alpha-1B adrenergic receptor ADRA1D alpha-1D adrenergic receptor ADRB1 beta-1 adrenergic receptor	Amiodarone hydrochloride 💬 Neuroactive ligand-receptor interaction × Name Other Names Amiodarone hydrochloride Ancaron Cordarone Nexterone AMIODARONE HCI PACERONE アミオダロン塩酸塩アンカロン アミオダロン	Amiodarone	3件: 28, 67, 127 💬 202. Neuroactive ligand-receptor interaction × 告示番号 日本語名 英語名 28 全身性アミロイドーシス;アミロイドーシス;免疫グロブリン性アミロイドーシス（全身性AL/AHアミロイドーシス）（多発性骨髄腫に続発するものは除く）;ALアミロイドーシス;AL アミロイドーシス;全身性野生型トランスサイレチン（ATTRwt）アミロイドーシス／老人性全身性アミロイドーシス;全身性野生型トランスサイレチン（ATTRwt）アミロイドーシス;老人性全身性アミロイドーシス;ATTRアミロイドーシス;トランスサイレチン型心アミロイドーシス;遺伝性トランスサイレチン（ATTRv）アミロイドーシス／トランスサイレチン型家族性アミロイドポリニューロパチー;遺伝性トランスサイレチン（ATTRv）アミロイドーシス;トランスサイレチン型家族性アミロイドポリニューロパチー;アミロイドポリニューロパチー;遺伝性全身性アミロイドーシス（ATTRv を除く） Systemic amyloidosis 67 多発性嚢胞腎;嚢胞性腎疾患;常染色体優性多発性嚢胞腎;常染色体顕性多発性嚢胞腎;常染色体優性（顕性）多発性嚢胞腎;常染色体劣性多発性嚢胞腎;常染色体潜性多発性嚢胞腎;常染色体劣性（潜性）多発性嚢胞腎 Polycystic kidney disease 127 前頭側頭葉変性症;（行動異常型）前頭側頭型認知症;前頭側頭型認知症;意味性認知症 Frontotemporal lobar degeneration
203	Neuroactive ligand-receptor interaction 💬	4件: ADRA1A, ADRA1B, ADRA1D, ADRB1 💬 Neuroactive ligand-receptor interaction × Name Full Name ADRA1A alpha-1A adrenergic receptor isoform 1 ADRA1B alpha-1B adrenergic receptor ADRA1D alpha-1D adrenergic receptor ADRB1 beta-1 adrenergic receptor	Amiodarone 💬 Neuroactive ligand-receptor interaction × Name Other Names Amiodarone アミオダロン	Amiodarone	3件: 28, 67, 127 💬 202. Neuroactive ligand-receptor interaction × 告示番号 日本語名 英語名 28 全身性アミロイドーシス;アミロイドーシス;免疫グロブリン性アミロイドーシス（全身性AL/AHアミロイドーシス）（多発性骨髄腫に続発するものは除く）;ALアミロイドーシス;AL アミロイドーシス;全身性野生型トランスサイレチン（ATTRwt）アミロイドーシス／老人性全身性アミロイドーシス;全身性野生型トランスサイレチン（ATTRwt）アミロイドーシス;老人性全身性アミロイドーシス;ATTRアミロイドーシス;トランスサイレチン型心アミロイドーシス;遺伝性トランスサイレチン（ATTRv）アミロイドーシス／トランスサイレチン型家族性アミロイドポリニューロパチー;遺伝性トランスサイレチン（ATTRv）アミロイドーシス;トランスサイレチン型家族性アミロイドポリニューロパチー;アミロイドポリニューロパチー;遺伝性全身性アミロイドーシス（ATTRv を除く） Systemic amyloidosis 67 多発性嚢胞腎;嚢胞性腎疾患;常染色体優性多発性嚢胞腎;常染色体顕性多発性嚢胞腎;常染色体優性（顕性）多発性嚢胞腎;常染色体劣性多発性嚢胞腎;常染色体潜性多発性嚢胞腎;常染色体劣性（潜性）多発性嚢胞腎 Polycystic kidney disease 127 前頭側頭葉変性症;（行動異常型）前頭側頭型認知症;前頭側頭型認知症;意味性認知症 Frontotemporal lobar degeneration
204	Neuroactive ligand-receptor interaction 💬	2件: CNR1, CNR2 💬 Neuroactive ligand-receptor interaction × Name Full Name CNR1 cannabinoid receptor 1 isoform a CNR2 cannabinoid receptor 2	Nabilone 💬 Neuroactive ligand-receptor interaction × Name Other Names Nabilone Cesamet ナビロン	Nabilone	4件:  6 , 13, 97, 127 💬 204. Neuroactive ligand-receptor interaction × 告示番号 日本語名 英語名  6  パーキンソン病;Parkinson病;Parkinson症候群 Parkinson disease 13 多発性硬化症／視神経脊髄炎;多発性硬化症;視神経脊髄炎;Balo病;バロー同心円硬化症 Multiple sclerosis/Neuromyelitis optica 97 潰瘍性大腸炎;炎症性腸疾患 Ulcerative colitis 127 前頭側頭葉変性症;（行動異常型）前頭側頭型認知症;前頭側頭型認知症;意味性認知症 Frontotemporal lobar degeneration
205	Neuroactive ligand-receptor interaction 💬	1件: DRD2 💬 Neuroactive ligand-receptor interaction × Name Full Name DRD2 D(2) dopamine receptor isoform long	Rotigotine 💬 Neuroactive ligand-receptor interaction × Name Other Names Rotigotine Neupro ロチゴチンニュープロ	Rotigotine	3件:  6 , 67, 127 💬 205. Neuroactive ligand-receptor interaction × 告示番号 日本語名 英語名  6  パーキンソン病;Parkinson病;Parkinson症候群 Parkinson disease 67 多発性嚢胞腎;嚢胞性腎疾患;常染色体優性多発性嚢胞腎;常染色体顕性多発性嚢胞腎;常染色体優性（顕性）多発性嚢胞腎;常染色体劣性多発性嚢胞腎;常染色体潜性多発性嚢胞腎;常染色体劣性（潜性）多発性嚢胞腎 Polycystic kidney disease 127 前頭側頭葉変性症;（行動異常型）前頭側頭型認知症;前頭側頭型認知症;意味性認知症 Frontotemporal lobar degeneration
206	Neuroactive ligand-receptor interaction 💬	5件: GRIN1, GRIN2A, GRIN2B, GRIN2C, GRIN2D 💬 Neuroactive ligand-receptor interaction × Name Full Name GRIN1 glutamate receptor ionotropic, NMDA 1 isoform GluN1-1a precursor GRIN2A glutamate receptor ionotropic, NMDA 2A isoform 1 precursor GRIN2B glutamate receptor ionotropic, NMDA 2B isoform a precursor GRIN2C glutamate receptor ionotropic, NMDA 2C isoform 1 precursor GRIN2D glutamate receptor ionotropic, NMDA 2D precursor	Amantadine hydrochloride 💬 Neuroactive ligand-receptor interaction × Name Other Names Amantadine hydrochloride Symmetrel Gocovri Osmolex er AMANTADINE AMANTADINE HCL アマンタジン塩酸塩シンメトレル	Amantadine	5件:  2 ,  6 ,  8 , 13, 127 💬 206. Neuroactive ligand-receptor interaction × 告示番号 日本語名 英語名  2  筋萎縮性側索硬化症 Amyotrophic lateral sclerosis  6  パーキンソン病;Parkinson病;Parkinson症候群 Parkinson disease  8  ハンチントン病;Huntington病;ハンチントン症候群;Huntington症候群 Huntington disease 13 多発性硬化症／視神経脊髄炎;多発性硬化症;視神経脊髄炎;Balo病;バロー同心円硬化症 Multiple sclerosis/Neuromyelitis optica 127 前頭側頭葉変性症;（行動異常型）前頭側頭型認知症;前頭側頭型認知症;意味性認知症 Frontotemporal lobar degeneration
207	Neuroactive ligand-receptor interaction 💬	5件: GRIN1, GRIN2A, GRIN2B, GRIN2C, GRIN2D 💬 Neuroactive ligand-receptor interaction × Name Full Name GRIN1 glutamate receptor ionotropic, NMDA 1 isoform GluN1-1a precursor GRIN2A glutamate receptor ionotropic, NMDA 2A isoform 1 precursor GRIN2B glutamate receptor ionotropic, NMDA 2B isoform a precursor GRIN2C glutamate receptor ionotropic, NMDA 2C isoform 1 precursor GRIN2D glutamate receptor ionotropic, NMDA 2D precursor	Amantadine 💬 Neuroactive ligand-receptor interaction × Name Other Names Amantadine アマンタジン	Amantadine	5件:  2 ,  6 ,  8 , 13, 127 💬 206. Neuroactive ligand-receptor interaction × 告示番号 日本語名 英語名  2  筋萎縮性側索硬化症 Amyotrophic lateral sclerosis  6  パーキンソン病;Parkinson病;Parkinson症候群 Parkinson disease  8  ハンチントン病;Huntington病;ハンチントン症候群;Huntington症候群 Huntington disease 13 多発性硬化症／視神経脊髄炎;多発性硬化症;視神経脊髄炎;Balo病;バロー同心円硬化症 Multiple sclerosis/Neuromyelitis optica 127 前頭側頭葉変性症;（行動異常型）前頭側頭型認知症;前頭側頭型認知症;意味性認知症 Frontotemporal lobar degeneration
208	Neuroactive ligand-receptor interaction 💬	5件: GRIN1, GRIN2A, GRIN2B, GRIN2C, GRIN2D 💬 Neuroactive ligand-receptor interaction × Name Full Name GRIN1 glutamate receptor ionotropic, NMDA 1 isoform GluN1-1a precursor GRIN2A glutamate receptor ionotropic, NMDA 2A isoform 1 precursor GRIN2B glutamate receptor ionotropic, NMDA 2B isoform a precursor GRIN2C glutamate receptor ionotropic, NMDA 2C isoform 1 precursor GRIN2D glutamate receptor ionotropic, NMDA 2D precursor	Memantine hydrochloride 💬 Neuroactive ligand-receptor interaction × Name Other Names Memantine hydrochloride Namenda Memary MEMANTINE MEMANTINE HCL メマンチン塩酸塩メマリー メマンチン	Memantine	8件:  2 ,  6 ,  8 , 13, 49, 127, 205, 206 💬 208. Neuroactive ligand-receptor interaction × 告示番号 日本語名 英語名  2  筋萎縮性側索硬化症 Amyotrophic lateral sclerosis  6  パーキンソン病;Parkinson病;Parkinson症候群 Parkinson disease  8  ハンチントン病;Huntington病;ハンチントン症候群;Huntington症候群 Huntington disease 13 多発性硬化症／視神経脊髄炎;多発性硬化症;視神経脊髄炎;Balo病;バロー同心円硬化症 Multiple sclerosis/Neuromyelitis optica 49 全身性エリテマトーデス;ループス腎炎 Systemic lupus erythematosus 127 前頭側頭葉変性症;（行動異常型）前頭側頭型認知症;前頭側頭型認知症;意味性認知症 Frontotemporal lobar degeneration 205 脆弱Ｘ症候群関連疾患;脆弱X随伴振戦;失調症候群 Fragile X syndrome related disease 206 脆弱Ｘ症候群 Fragile X syndrome
209	Neuroactive ligand-receptor interaction 💬	5件: GRIN1, GRIN2A, GRIN2B, GRIN2C, GRIN2D 💬 Neuroactive ligand-receptor interaction × Name Full Name GRIN1 glutamate receptor ionotropic, NMDA 1 isoform GluN1-1a precursor GRIN2A glutamate receptor ionotropic, NMDA 2A isoform 1 precursor GRIN2B glutamate receptor ionotropic, NMDA 2B isoform a precursor GRIN2C glutamate receptor ionotropic, NMDA 2C isoform 1 precursor GRIN2D glutamate receptor ionotropic, NMDA 2D precursor	Memantine 💬 Neuroactive ligand-receptor interaction × Name Other Names Memantine Exiba メマンチン	Memantine	8件:  2 ,  6 ,  8 , 13, 49, 127, 205, 206 💬 208. Neuroactive ligand-receptor interaction × 告示番号 日本語名 英語名  2  筋萎縮性側索硬化症 Amyotrophic lateral sclerosis  6  パーキンソン病;Parkinson病;Parkinson症候群 Parkinson disease  8  ハンチントン病;Huntington病;ハンチントン症候群;Huntington症候群 Huntington disease 13 多発性硬化症／視神経脊髄炎;多発性硬化症;視神経脊髄炎;Balo病;バロー同心円硬化症 Multiple sclerosis/Neuromyelitis optica 49 全身性エリテマトーデス;ループス腎炎 Systemic lupus erythematosus 127 前頭側頭葉変性症;（行動異常型）前頭側頭型認知症;前頭側頭型認知症;意味性認知症 Frontotemporal lobar degeneration 205 脆弱Ｘ症候群関連疾患;脆弱X随伴振戦;失調症候群 Fragile X syndrome related disease 206 脆弱Ｘ症候群 Fragile X syndrome
210	Neuroactive ligand-receptor interaction 💬	2件: HCRTR1, HCRTR2 💬 Neuroactive ligand-receptor interaction × Name Full Name HCRTR1 orexin/Hypocretin receptor type 1 HCRTR2 orexin receptor type 2	Lemborexant 💬 Neuroactive ligand-receptor interaction × Name Other Names Lemborexant Dayvigo レンボレキサントデエビゴ	Lemborexant	2件:  6 , 127 💬 210. Neuroactive ligand-receptor interaction × 告示番号 日本語名 英語名  6  パーキンソン病;Parkinson病;Parkinson症候群 Parkinson disease 127 前頭側頭葉変性症;（行動異常型）前頭側頭型認知症;前頭側頭型認知症;意味性認知症 Frontotemporal lobar degeneration
211	Neuroactive ligand-receptor interaction 💬	1件: HTR1A 💬 Neuroactive ligand-receptor interaction × Name Full Name HTR1A 5-hydroxytryptamine receptor 1A	Vortioxetine 💬 Neuroactive ligand-receptor interaction × Name Other Names Vortioxetine Brintellix ボルチオキセチン	Vortioxetine	2件:  6 , 127 💬 211. Neuroactive ligand-receptor interaction × 告示番号 日本語名 英語名  6  パーキンソン病;Parkinson病;Parkinson症候群 Parkinson disease 127 前頭側頭葉変性症;（行動異常型）前頭側頭型認知症;前頭側頭型認知症;意味性認知症 Frontotemporal lobar degeneration
212	Neuroactive ligand-receptor interaction 💬	1件: HTR1A 💬 Neuroactive ligand-receptor interaction × Name Full Name HTR1A 5-hydroxytryptamine receptor 1A	Vortioxetine hydrobromide 💬 Neuroactive ligand-receptor interaction × Name Other Names Vortioxetine hydrobromide Brintellix Trintellix ボルチオキセチン臭化水素酸塩トリンテリックス	Vortioxetine	2件:  6 , 127 💬 211. Neuroactive ligand-receptor interaction × 告示番号 日本語名 英語名  6  パーキンソン病;Parkinson病;Parkinson症候群 Parkinson disease 127 前頭側頭葉変性症;（行動異常型）前頭側頭型認知症;前頭側頭型認知症;意味性認知症 Frontotemporal lobar degeneration
213	Neuroactive ligand-receptor interaction 💬	1件: HTR1A 💬 Neuroactive ligand-receptor interaction × Name Full Name HTR1A 5-hydroxytryptamine receptor 1A	Vortioxetine hemihydrobromide 💬 Neuroactive ligand-receptor interaction × Name Other Names Vortioxetine hemihydrobromide ボルチオキセチン半臭化水素酸塩	Vortioxetine	2件:  6 , 127 💬 211. Neuroactive ligand-receptor interaction × 告示番号 日本語名 英語名  6  パーキンソン病;Parkinson病;Parkinson症候群 Parkinson disease 127 前頭側頭葉変性症;（行動異常型）前頭側頭型認知症;前頭側頭型認知症;意味性認知症 Frontotemporal lobar degeneration
214	Neuroactive ligand-receptor interaction 💬	1件: NR3C1 💬 Neuroactive ligand-receptor interaction × Name Full Name NR3C1 glucocorticoid receptor isoform alpha	Methylprednisolone 💬 Neuroactive ligand-receptor interaction × Name Other Names Methylprednisolone Medrol メチルプレドニゾロンメドロール	Methylprednisolone	51件:  2 ,  6 , 11, 13, 14, 18, 19, 25, 26, 35, 38, 39, 40, 41, 42, 43, 44, 45, 46, 49, 50, 51, 60, 62, 63, 64, 65, 66, 83, 84, 85, 86, 93, 95, 96, 97, 111, 127, 145, 162, 164, 211, 222, 223, 224, 271, 283, 284, 285, 296, 300 💬 214. Neuroactive ligand-receptor interaction × 告示番号 日本語名 英語名  2  筋萎縮性側索硬化症 Amyotrophic lateral sclerosis  6  パーキンソン病;Parkinson病;Parkinson症候群 Parkinson disease 11 重症筋無力症 Myasthenia gravis 13 多発性硬化症／視神経脊髄炎;多発性硬化症;視神経脊髄炎;Balo病;バロー同心円硬化症 Multiple sclerosis/Neuromyelitis optica 14 慢性炎症性脱髄性多発神経炎／多巣性運動ニューロパチー;慢性炎症性脱髄性多発神経炎;多巣性運動ニューロパチー;慢性炎症性脱髄性多発ニューロパチー Chronic inflammatory demyelinating polyneuropathy 18 脊髄小脳変性症（多系統萎縮症を除く。）;脊髄小脳変性症;脊髄小脳失調症;マシャド・ジョセフ病;マチャド・ジョセフ病;歯状核赤核淡蒼球萎縮症;歯状核赤核淡蒼球ルイ体萎縮症;内藤・小柳病;眼球運動失行と低アルブミン血症を伴う早発性運動失調症;ビタミンＥ単独欠乏性失調症;アプラタキシン欠損症;フリードライヒ運動失調症;セナタキシン欠損症;シャルルヴォア-サグエ型痙性失調症 Spinocerebellar degeneration 19 ライソゾーム病;Lysosomal病;Lysosomal症候群;ゴーシェ病;Gaucher病;Gaucher症候群;ニーマン・ピック病A型、B型／酸性スフィンゴミエリナーゼ欠損症;ニーマン・ピック病A型、B型;ニーマン・ピック病;酸性スフィンゴミエリナーゼ欠損症;ニーマン・ピック病C型;GM1ガングリオシドーシス;GM2ガングリオシドーシス;テイ・サックス病;サンドホフ病;Sandhoff病;Sandhoff症候群;クラッベ病;Krabbe病;クラッベ症候群;Krabbe症候群;異染性白質ジストロフィー;マルチプルサルファターゼ欠損症;ファーバー病;Farber病;Farber症候群;ムコ多糖症I型;ムコ多糖症Ⅰ型;ハーラー・シェイエ症候群;ムコ多糖症II型;ムコ多糖症Ⅱ型;ハンター症候群;ムコ多糖症III型;ムコ多糖症IIIA型;ムコ多糖症IIIB型;ムコ多糖症Ⅲ型;サンフィリポ症候群;サンフィリッポ症候群;ムコ多糖症IV型;ムコ多糖症Ⅳ型;モルキオ症候群;ムコ多糖症VI型;ムコ多糖症Ⅵ型;マロトー・ラミー病;ムコ多糖症VII型;ムコ多糖症Ⅶ型;スライ病;ムコ多糖症IX型;ムコ多糖症Ⅸ型;ヒアルロニダーゼ欠損症;シアリドーシス;ガラクトシアリドーシス;ムコリピドーシスII型、III型;α-マンノシドーシス;β-マンノシドーシス;フコシドーシス;アスパルチルグルコサミン尿症;シンドラー病／神崎病;シンドラー病;Schindler病;Schindler症候群;神崎病;Kanzaki病;Kanzaki症候群;ポンペ病;Pompe病;ポンペ症候群;Pompe症候群;糖原病II型;糖原病Ⅱ型;酸性リパーゼ欠損症;Wolman病;Wolman症候群;ダノン病;Danon病;ダノン症候群;Danon症候群;遊離シアル酸蓄積症;乳児型シアル酸蓄積症;サラ病;Salla病;Salla症候群;セロイドリポフスチノーシス;ファブリー病;Fabry病;Fabry症候群;シスチン症;シスチノーシス Lysosomal storage disease 25 進行性多巣性白質脳症 Progressive multifocal leukoencephalopathy 26 HTLV-1関連脊髄症 HTLV-1-associated myelopathy 35 天疱瘡 Pemphigus 38 スティーヴンス・ジョンソン症候群;皮膚粘膜眼症候群 Stevens-Johnson syndrome 39 中毒性表皮壊死症 Toxic epidermal necrolysis 40 高安動脈炎;大動脈炎症候群;Pulseless病;Pulseless症候群 Takayasu arteritis 41 巨細胞性動脈炎;側頭動脈炎 Giant cell arteritis 42 結節性多発動脈炎 Polyarteritis nodosa 43 顕微鏡的多発血管炎;糸球体腎炎 Microscopic polyangiitis 44 多発血管炎性肉芽腫症;ウェゲナー肉芽腫症 Wegener granulomatosis 45 好酸球性多発血管炎性肉芽腫症;アレルギー性肉芽腫性血管炎;チャーグ・ストラウス症候群 Eosinophilic granulomatosis with Polyangiitis 46 悪性関節リウマチ;関節リウマチ Malignant rheumatoid arthritis 49 全身性エリテマトーデス;ループス腎炎 Systemic lupus erythematosus 50 皮膚筋炎／多発性筋炎;皮膚筋炎;多発性筋炎;抗アミノアシルtRNA合成酵素抗体症候群;抗ARS抗体症候群;抗合成酵素（抗体）症候群;免疫介在性壊死性ミオパチー;特発性炎症性筋疾患 Dermatomyositis 51 全身性強皮症;全身性硬化症 Scleroderma 60 再生不良性貧血 Aplastic anemia 62 発作性夜間ヘモグロビン尿症 Paroxysmal nocturnal hemoglobinuria 63 免疫性血小板減少症;特発性血小板減少性紫斑病;一次性免疫性血小板減少症;血小板減少症 Idiopathic thrombocytopenic purpura 64 血栓性血小板減少性紫斑病;アップショー・シュールマン症候群 Thrombotic thrombocytopenic purpura 65 原発性免疫不全症候群;原発性免疫不全症;X連鎖重症複合免疫不全症;細網異形成症;アデノシンデアミナーゼ欠損症;オーメン症候群;プリンヌクレオシドホスホリラーゼ欠損症;CD8欠損症;ZAP-70欠損症;MHCクラスI欠損症;MHCクラスII欠損症;1から9までに掲げるもののほか、複合免疫不全症;複合免疫不全症;ウィスコット・オルドリッチ症候群;毛細血管拡張性運動失調症;ナイミーヘン染色体不安定症候群;ブルーム症候群;ICF症候群;PMS2異常症;RIDDLE症候群;シムケ症候群;ネザートン症候群;胸腺低形成症候群;ディ・ジョージ症候群;22q11.2欠失症候群;高IgE症候群;肝中心静脈閉鎖症を伴う免疫不全症;先天性角化不全症;X連鎖無ガンマグロブリン血症;分類不能型免疫不全症;高IgM症候群;IgGサブクラス欠損症;選択的IgA欠損症;特異抗体産生不全症;乳児一過性低ガンマグロブリン血症;24から30までに掲げるもののほか、液性免疫不全を主とする疾患;チェディアック・東症候群;X連鎖リンパ増殖症候群;XIAP欠損症;自己免疫性リンパ増殖症候群;32から34までに掲げるもののほか、免疫調整障害;家族性血球貪食症候群;家族性血球貪食性リンパ組織球症;カンジダ感染と外胚葉形成異常を伴う自己免疫性多腺性内分泌不全症;IPEX症候群;CD25欠損症;ITCH欠損症;重症先天性好中球減少症;周期性好中球減少症;36及び37に掲げるもののほか、慢性の経過をたどる好中球減少症;p14欠損症;白血球接着不全症;シュワッハマン・ダイアモンド症候群;慢性肉芽腫症;ミエロペルオキシダーゼ欠損症;メンデル遺伝型マイコバクテリア易感染症;39から43までに掲げるもののほか、白血球機能異常;免疫不全を伴う無汗性外胚葉形成異常症;IRAK4欠損症;MyD88欠損症;慢性皮膚粘膜カンジダ症;45から48までに掲げるもののほか、自然免疫異常;WHIM症候群;疣贅様表皮発育異常症;単純ヘルペス脳炎;CARD9欠損症先天性補体欠損症;C1q欠損症;C1r欠損症;C1s欠損症;C2欠損症;C3欠損症;C4欠損症;C5欠損症;C6欠損症;C7欠損症;C8欠損症;C9欠損症;遺伝性血管性浮腫（C1インヒビター欠損症）;遺伝性血管性浮腫;血管性浮腫;50及び51に掲げるもののほか、先天性補体欠損症;Factor D欠損症;Factor I欠損症;Factor H欠損症;Properdin欠損症;MASP1欠損症;MASP2欠損症;3MC症候群;Ficolin3関連免疫不全症 Primary immunodeficiency 66 IgA腎症;免疫グロブリンA腎症;Berger病;Berger症候群;糸球体腎炎 IgA nephropathy 83 アジソン病;Addison病;アジソン症候群;Addison症候群 Addison disease 84 サルコイドーシス Sarcoidosis 85 特発性間質性肺炎;特発性肺線維症;肺線維症;特発性非特異性間質性肺炎;呼吸細気管支炎を伴う間質性肺疾患;剥離性間質性肺炎;特発性器質化肺炎;急性間質性肺炎;特発性リンパ球性間質性肺炎;間質性肺疾患;特発性胸膜肺実質線維弾性症;特発性上葉優位型肺線維症 Idiopathic interstitial pneumonia 86 肺動脈性肺高血圧症;肺動脈高血圧症;肺動脈性高血圧症;肺高血圧症 Pulmonary arterial hypertension 93 原発性胆汁性胆管炎;原発性胆汁性肝硬変 Primary biliary cholangitis 95 自己免疫性肝炎 Autoimmune hepatitis 96 クローン病;Crohn病;クローン症候群;Crohn症候群;回腸末端炎;炎症性腸疾患 Crohn disease 97 潰瘍性大腸炎;炎症性腸疾患 Ulcerative colitis 111 先天性ミオパチー;ネマリンミオパチー;セントラルコア病;ミニコア病;マルチミニコア病;ミオチュブラーミオパチー;中心核ミオパチー;中心核病;先天性筋線維タイプ不均等症 Congenital myopathy 127 前頭側頭葉変性症;（行動異常型）前頭側頭型認知症;前頭側頭型認知症;意味性認知症 Frontotemporal lobar degeneration 145 ウエスト症候群 West syndrome 162 類天疱瘡（後天性表皮水疱症を含む。）;類天疱瘡;水疱性類天疱瘡;後天性表皮水疱症 Pemphigoid 164 眼皮膚白皮症;ヘルマンスキー・パドラック症候群;チェディアック・東症候群;グリセリ症候群 Oculocutaneous albinism 211 左心低形成症候群 Hypoplastic left heart syndrome 222 一次性ネフローゼ症候群;ネフローゼ症候群;糸球体腎炎;微小変化型ネフローゼ症候群;膜性腎症;巣状分節性糸球体硬化症;半月体形成性糸球体腎炎;管内増殖性糸球体腎炎 Primary nephrotic syndrome 223 一次性膜性増殖性糸球体腎炎;一次性膜性増殖性糸球体腎炎I型;一次性膜性増殖性糸球体腎炎III型;糸球体腎炎;C3腎炎;C3腎症;膜性増殖性糸球体腎炎;特発性免疫複合体型膜性増殖性糸球体腎炎 Primary membranoproliferative glomerulonephritis 224 紫斑病性腎炎 Purpura nephritis 271 強直性脊椎炎 Ankylosing spondylitis 283 後天性赤芽球癆;赤芽球癆 Acquired pure red cell aplasia 284 ダイアモンド・ブラックファン貧血 Diamond-Blackfan anemia 285 ファンコニ貧血 Fanconi anemia 296 胆道閉鎖症 Biliary atresia 300 IgG4関連疾患;IgG4関連疾患包括;自己免疫性膵炎;IgG4関連硬化性胆管炎;IgG4関連涙腺・眼窩及び唾液腺病変;IgG4関連腎臓病 IgG4-related disease
215	Neuroactive ligand-receptor interaction 💬	1件: NR3C1 💬 Neuroactive ligand-receptor interaction × Name Full Name NR3C1 glucocorticoid receptor isoform alpha	Methylprednisolone acetate 💬 Neuroactive ligand-receptor interaction × Name Other Names Methylprednisolone acetate Depo-medrol メチルプレドニゾロン酢酸エステルデポ・メドロール	Methylprednisolone	51件:  2 ,  6 , 11, 13, 14, 18, 19, 25, 26, 35, 38, 39, 40, 41, 42, 43, 44, 45, 46, 49, 50, 51, 60, 62, 63, 64, 65, 66, 83, 84, 85, 86, 93, 95, 96, 97, 111, 127, 145, 162, 164, 211, 222, 223, 224, 271, 283, 284, 285, 296, 300 💬 214. Neuroactive ligand-receptor interaction × 告示番号 日本語名 英語名  2  筋萎縮性側索硬化症 Amyotrophic lateral sclerosis  6  パーキンソン病;Parkinson病;Parkinson症候群 Parkinson disease 11 重症筋無力症 Myasthenia gravis 13 多発性硬化症／視神経脊髄炎;多発性硬化症;視神経脊髄炎;Balo病;バロー同心円硬化症 Multiple sclerosis/Neuromyelitis optica 14 慢性炎症性脱髄性多発神経炎／多巣性運動ニューロパチー;慢性炎症性脱髄性多発神経炎;多巣性運動ニューロパチー;慢性炎症性脱髄性多発ニューロパチー Chronic inflammatory demyelinating polyneuropathy 18 脊髄小脳変性症（多系統萎縮症を除く。）;脊髄小脳変性症;脊髄小脳失調症;マシャド・ジョセフ病;マチャド・ジョセフ病;歯状核赤核淡蒼球萎縮症;歯状核赤核淡蒼球ルイ体萎縮症;内藤・小柳病;眼球運動失行と低アルブミン血症を伴う早発性運動失調症;ビタミンＥ単独欠乏性失調症;アプラタキシン欠損症;フリードライヒ運動失調症;セナタキシン欠損症;シャルルヴォア-サグエ型痙性失調症 Spinocerebellar degeneration 19 ライソゾーム病;Lysosomal病;Lysosomal症候群;ゴーシェ病;Gaucher病;Gaucher症候群;ニーマン・ピック病A型、B型／酸性スフィンゴミエリナーゼ欠損症;ニーマン・ピック病A型、B型;ニーマン・ピック病;酸性スフィンゴミエリナーゼ欠損症;ニーマン・ピック病C型;GM1ガングリオシドーシス;GM2ガングリオシドーシス;テイ・サックス病;サンドホフ病;Sandhoff病;Sandhoff症候群;クラッベ病;Krabbe病;クラッベ症候群;Krabbe症候群;異染性白質ジストロフィー;マルチプルサルファターゼ欠損症;ファーバー病;Farber病;Farber症候群;ムコ多糖症I型;ムコ多糖症Ⅰ型;ハーラー・シェイエ症候群;ムコ多糖症II型;ムコ多糖症Ⅱ型;ハンター症候群;ムコ多糖症III型;ムコ多糖症IIIA型;ムコ多糖症IIIB型;ムコ多糖症Ⅲ型;サンフィリポ症候群;サンフィリッポ症候群;ムコ多糖症IV型;ムコ多糖症Ⅳ型;モルキオ症候群;ムコ多糖症VI型;ムコ多糖症Ⅵ型;マロトー・ラミー病;ムコ多糖症VII型;ムコ多糖症Ⅶ型;スライ病;ムコ多糖症IX型;ムコ多糖症Ⅸ型;ヒアルロニダーゼ欠損症;シアリドーシス;ガラクトシアリドーシス;ムコリピドーシスII型、III型;α-マンノシドーシス;β-マンノシドーシス;フコシドーシス;アスパルチルグルコサミン尿症;シンドラー病／神崎病;シンドラー病;Schindler病;Schindler症候群;神崎病;Kanzaki病;Kanzaki症候群;ポンペ病;Pompe病;ポンペ症候群;Pompe症候群;糖原病II型;糖原病Ⅱ型;酸性リパーゼ欠損症;Wolman病;Wolman症候群;ダノン病;Danon病;ダノン症候群;Danon症候群;遊離シアル酸蓄積症;乳児型シアル酸蓄積症;サラ病;Salla病;Salla症候群;セロイドリポフスチノーシス;ファブリー病;Fabry病;Fabry症候群;シスチン症;シスチノーシス Lysosomal storage disease 25 進行性多巣性白質脳症 Progressive multifocal leukoencephalopathy 26 HTLV-1関連脊髄症 HTLV-1-associated myelopathy 35 天疱瘡 Pemphigus 38 スティーヴンス・ジョンソン症候群;皮膚粘膜眼症候群 Stevens-Johnson syndrome 39 中毒性表皮壊死症 Toxic epidermal necrolysis 40 高安動脈炎;大動脈炎症候群;Pulseless病;Pulseless症候群 Takayasu arteritis 41 巨細胞性動脈炎;側頭動脈炎 Giant cell arteritis 42 結節性多発動脈炎 Polyarteritis nodosa 43 顕微鏡的多発血管炎;糸球体腎炎 Microscopic polyangiitis 44 多発血管炎性肉芽腫症;ウェゲナー肉芽腫症 Wegener granulomatosis 45 好酸球性多発血管炎性肉芽腫症;アレルギー性肉芽腫性血管炎;チャーグ・ストラウス症候群 Eosinophilic granulomatosis with Polyangiitis 46 悪性関節リウマチ;関節リウマチ Malignant rheumatoid arthritis 49 全身性エリテマトーデス;ループス腎炎 Systemic lupus erythematosus 50 皮膚筋炎／多発性筋炎;皮膚筋炎;多発性筋炎;抗アミノアシルtRNA合成酵素抗体症候群;抗ARS抗体症候群;抗合成酵素（抗体）症候群;免疫介在性壊死性ミオパチー;特発性炎症性筋疾患 Dermatomyositis 51 全身性強皮症;全身性硬化症 Scleroderma 60 再生不良性貧血 Aplastic anemia 62 発作性夜間ヘモグロビン尿症 Paroxysmal nocturnal hemoglobinuria 63 免疫性血小板減少症;特発性血小板減少性紫斑病;一次性免疫性血小板減少症;血小板減少症 Idiopathic thrombocytopenic purpura 64 血栓性血小板減少性紫斑病;アップショー・シュールマン症候群 Thrombotic thrombocytopenic purpura 65 原発性免疫不全症候群;原発性免疫不全症;X連鎖重症複合免疫不全症;細網異形成症;アデノシンデアミナーゼ欠損症;オーメン症候群;プリンヌクレオシドホスホリラーゼ欠損症;CD8欠損症;ZAP-70欠損症;MHCクラスI欠損症;MHCクラスII欠損症;1から9までに掲げるもののほか、複合免疫不全症;複合免疫不全症;ウィスコット・オルドリッチ症候群;毛細血管拡張性運動失調症;ナイミーヘン染色体不安定症候群;ブルーム症候群;ICF症候群;PMS2異常症;RIDDLE症候群;シムケ症候群;ネザートン症候群;胸腺低形成症候群;ディ・ジョージ症候群;22q11.2欠失症候群;高IgE症候群;肝中心静脈閉鎖症を伴う免疫不全症;先天性角化不全症;X連鎖無ガンマグロブリン血症;分類不能型免疫不全症;高IgM症候群;IgGサブクラス欠損症;選択的IgA欠損症;特異抗体産生不全症;乳児一過性低ガンマグロブリン血症;24から30までに掲げるもののほか、液性免疫不全を主とする疾患;チェディアック・東症候群;X連鎖リンパ増殖症候群;XIAP欠損症;自己免疫性リンパ増殖症候群;32から34までに掲げるもののほか、免疫調整障害;家族性血球貪食症候群;家族性血球貪食性リンパ組織球症;カンジダ感染と外胚葉形成異常を伴う自己免疫性多腺性内分泌不全症;IPEX症候群;CD25欠損症;ITCH欠損症;重症先天性好中球減少症;周期性好中球減少症;36及び37に掲げるもののほか、慢性の経過をたどる好中球減少症;p14欠損症;白血球接着不全症;シュワッハマン・ダイアモンド症候群;慢性肉芽腫症;ミエロペルオキシダーゼ欠損症;メンデル遺伝型マイコバクテリア易感染症;39から43までに掲げるもののほか、白血球機能異常;免疫不全を伴う無汗性外胚葉形成異常症;IRAK4欠損症;MyD88欠損症;慢性皮膚粘膜カンジダ症;45から48までに掲げるもののほか、自然免疫異常;WHIM症候群;疣贅様表皮発育異常症;単純ヘルペス脳炎;CARD9欠損症先天性補体欠損症;C1q欠損症;C1r欠損症;C1s欠損症;C2欠損症;C3欠損症;C4欠損症;C5欠損症;C6欠損症;C7欠損症;C8欠損症;C9欠損症;遺伝性血管性浮腫（C1インヒビター欠損症）;遺伝性血管性浮腫;血管性浮腫;50及び51に掲げるもののほか、先天性補体欠損症;Factor D欠損症;Factor I欠損症;Factor H欠損症;Properdin欠損症;MASP1欠損症;MASP2欠損症;3MC症候群;Ficolin3関連免疫不全症 Primary immunodeficiency 66 IgA腎症;免疫グロブリンA腎症;Berger病;Berger症候群;糸球体腎炎 IgA nephropathy 83 アジソン病;Addison病;アジソン症候群;Addison症候群 Addison disease 84 サルコイドーシス Sarcoidosis 85 特発性間質性肺炎;特発性肺線維症;肺線維症;特発性非特異性間質性肺炎;呼吸細気管支炎を伴う間質性肺疾患;剥離性間質性肺炎;特発性器質化肺炎;急性間質性肺炎;特発性リンパ球性間質性肺炎;間質性肺疾患;特発性胸膜肺実質線維弾性症;特発性上葉優位型肺線維症 Idiopathic interstitial pneumonia 86 肺動脈性肺高血圧症;肺動脈高血圧症;肺動脈性高血圧症;肺高血圧症 Pulmonary arterial hypertension 93 原発性胆汁性胆管炎;原発性胆汁性肝硬変 Primary biliary cholangitis 95 自己免疫性肝炎 Autoimmune hepatitis 96 クローン病;Crohn病;クローン症候群;Crohn症候群;回腸末端炎;炎症性腸疾患 Crohn disease 97 潰瘍性大腸炎;炎症性腸疾患 Ulcerative colitis 111 先天性ミオパチー;ネマリンミオパチー;セントラルコア病;ミニコア病;マルチミニコア病;ミオチュブラーミオパチー;中心核ミオパチー;中心核病;先天性筋線維タイプ不均等症 Congenital myopathy 127 前頭側頭葉変性症;（行動異常型）前頭側頭型認知症;前頭側頭型認知症;意味性認知症 Frontotemporal lobar degeneration 145 ウエスト症候群 West syndrome 162 類天疱瘡（後天性表皮水疱症を含む。）;類天疱瘡;水疱性類天疱瘡;後天性表皮水疱症 Pemphigoid 164 眼皮膚白皮症;ヘルマンスキー・パドラック症候群;チェディアック・東症候群;グリセリ症候群 Oculocutaneous albinism 211 左心低形成症候群 Hypoplastic left heart syndrome 222 一次性ネフローゼ症候群;ネフローゼ症候群;糸球体腎炎;微小変化型ネフローゼ症候群;膜性腎症;巣状分節性糸球体硬化症;半月体形成性糸球体腎炎;管内増殖性糸球体腎炎 Primary nephrotic syndrome 223 一次性膜性増殖性糸球体腎炎;一次性膜性増殖性糸球体腎炎I型;一次性膜性増殖性糸球体腎炎III型;糸球体腎炎;C3腎炎;C3腎症;膜性増殖性糸球体腎炎;特発性免疫複合体型膜性増殖性糸球体腎炎 Primary membranoproliferative glomerulonephritis 224 紫斑病性腎炎 Purpura nephritis 271 強直性脊椎炎 Ankylosing spondylitis 283 後天性赤芽球癆;赤芽球癆 Acquired pure red cell aplasia 284 ダイアモンド・ブラックファン貧血 Diamond-Blackfan anemia 285 ファンコニ貧血 Fanconi anemia 296 胆道閉鎖症 Biliary atresia 300 IgG4関連疾患;IgG4関連疾患包括;自己免疫性膵炎;IgG4関連硬化性胆管炎;IgG4関連涙腺・眼窩及び唾液腺病変;IgG4関連腎臓病 IgG4-related disease
216	Neuroactive ligand-receptor interaction 💬	1件: NR3C1 💬 Neuroactive ligand-receptor interaction × Name Full Name NR3C1 glucocorticoid receptor isoform alpha	Prednisone 💬 Neuroactive ligand-receptor interaction × Name Other Names Prednisone Prednisone monohydrate Deltasone Meticorten Rayos プレドニゾン水和物	Prednisone	58件:  2 , 11, 13, 14, 18, 19, 26, 28, 35, 40, 41, 42, 43, 44, 45, 46, 48, 49, 50, 51, 53, 60, 61, 63, 64, 65, 66, 79, 81, 84, 85, 86, 90, 93, 95, 96, 97, 113, 127, 145, 162, 164, 205, 222, 223, 224, 228, 251, 269, 283, 284, 285, 288, 299, 300, 303, 307, 331 💬 216. Neuroactive ligand-receptor interaction × 告示番号 日本語名 英語名  2  筋萎縮性側索硬化症 Amyotrophic lateral sclerosis 11 重症筋無力症 Myasthenia gravis 13 多発性硬化症／視神経脊髄炎;多発性硬化症;視神経脊髄炎;Balo病;バロー同心円硬化症 Multiple sclerosis/Neuromyelitis optica 14 慢性炎症性脱髄性多発神経炎／多巣性運動ニューロパチー;慢性炎症性脱髄性多発神経炎;多巣性運動ニューロパチー;慢性炎症性脱髄性多発ニューロパチー Chronic inflammatory demyelinating polyneuropathy 18 脊髄小脳変性症（多系統萎縮症を除く。）;脊髄小脳変性症;脊髄小脳失調症;マシャド・ジョセフ病;マチャド・ジョセフ病;歯状核赤核淡蒼球萎縮症;歯状核赤核淡蒼球ルイ体萎縮症;内藤・小柳病;眼球運動失行と低アルブミン血症を伴う早発性運動失調症;ビタミンＥ単独欠乏性失調症;アプラタキシン欠損症;フリードライヒ運動失調症;セナタキシン欠損症;シャルルヴォア-サグエ型痙性失調症 Spinocerebellar degeneration 19 ライソゾーム病;Lysosomal病;Lysosomal症候群;ゴーシェ病;Gaucher病;Gaucher症候群;ニーマン・ピック病A型、B型／酸性スフィンゴミエリナーゼ欠損症;ニーマン・ピック病A型、B型;ニーマン・ピック病;酸性スフィンゴミエリナーゼ欠損症;ニーマン・ピック病C型;GM1ガングリオシドーシス;GM2ガングリオシドーシス;テイ・サックス病;サンドホフ病;Sandhoff病;Sandhoff症候群;クラッベ病;Krabbe病;クラッベ症候群;Krabbe症候群;異染性白質ジストロフィー;マルチプルサルファターゼ欠損症;ファーバー病;Farber病;Farber症候群;ムコ多糖症I型;ムコ多糖症Ⅰ型;ハーラー・シェイエ症候群;ムコ多糖症II型;ムコ多糖症Ⅱ型;ハンター症候群;ムコ多糖症III型;ムコ多糖症IIIA型;ムコ多糖症IIIB型;ムコ多糖症Ⅲ型;サンフィリポ症候群;サンフィリッポ症候群;ムコ多糖症IV型;ムコ多糖症Ⅳ型;モルキオ症候群;ムコ多糖症VI型;ムコ多糖症Ⅵ型;マロトー・ラミー病;ムコ多糖症VII型;ムコ多糖症Ⅶ型;スライ病;ムコ多糖症IX型;ムコ多糖症Ⅸ型;ヒアルロニダーゼ欠損症;シアリドーシス;ガラクトシアリドーシス;ムコリピドーシスII型、III型;α-マンノシドーシス;β-マンノシドーシス;フコシドーシス;アスパルチルグルコサミン尿症;シンドラー病／神崎病;シンドラー病;Schindler病;Schindler症候群;神崎病;Kanzaki病;Kanzaki症候群;ポンペ病;Pompe病;ポンペ症候群;Pompe症候群;糖原病II型;糖原病Ⅱ型;酸性リパーゼ欠損症;Wolman病;Wolman症候群;ダノン病;Danon病;ダノン症候群;Danon症候群;遊離シアル酸蓄積症;乳児型シアル酸蓄積症;サラ病;Salla病;Salla症候群;セロイドリポフスチノーシス;ファブリー病;Fabry病;Fabry症候群;シスチン症;シスチノーシス Lysosomal storage disease 26 HTLV-1関連脊髄症 HTLV-1-associated myelopathy 28 全身性アミロイドーシス;アミロイドーシス;免疫グロブリン性アミロイドーシス（全身性AL/AHアミロイドーシス）（多発性骨髄腫に続発するものは除く）;ALアミロイドーシス;AL アミロイドーシス;全身性野生型トランスサイレチン（ATTRwt）アミロイドーシス／老人性全身性アミロイドーシス;全身性野生型トランスサイレチン（ATTRwt）アミロイドーシス;老人性全身性アミロイドーシス;ATTRアミロイドーシス;トランスサイレチン型心アミロイドーシス;遺伝性トランスサイレチン（ATTRv）アミロイドーシス／トランスサイレチン型家族性アミロイドポリニューロパチー;遺伝性トランスサイレチン（ATTRv）アミロイドーシス;トランスサイレチン型家族性アミロイドポリニューロパチー;アミロイドポリニューロパチー;遺伝性全身性アミロイドーシス（ATTRv を除く） Systemic amyloidosis 35 天疱瘡 Pemphigus 40 高安動脈炎;大動脈炎症候群;Pulseless病;Pulseless症候群 Takayasu arteritis 41 巨細胞性動脈炎;側頭動脈炎 Giant cell arteritis 42 結節性多発動脈炎 Polyarteritis nodosa 43 顕微鏡的多発血管炎;糸球体腎炎 Microscopic polyangiitis 44 多発血管炎性肉芽腫症;ウェゲナー肉芽腫症 Wegener granulomatosis 45 好酸球性多発血管炎性肉芽腫症;アレルギー性肉芽腫性血管炎;チャーグ・ストラウス症候群 Eosinophilic granulomatosis with Polyangiitis 46 悪性関節リウマチ;関節リウマチ Malignant rheumatoid arthritis 48 原発性抗リン脂質抗体症候群;抗リン脂質抗体症候群 Primary antiphospholipid syndrome 49 全身性エリテマトーデス;ループス腎炎 Systemic lupus erythematosus 50 皮膚筋炎／多発性筋炎;皮膚筋炎;多発性筋炎;抗アミノアシルtRNA合成酵素抗体症候群;抗ARS抗体症候群;抗合成酵素（抗体）症候群;免疫介在性壊死性ミオパチー;特発性炎症性筋疾患 Dermatomyositis 51 全身性強皮症;全身性硬化症 Scleroderma 53 シェーグレン症候群;シェーグレン病 Sjogren syndrome 60 再生不良性貧血 Aplastic anemia 61 自己免疫性溶血性貧血;寒冷凝集素症;寒冷ヘモグロビン尿症;発作性寒冷ヘモグロビン尿症;エヴァンス症候群 Autoimmune hemolytic anemia 63 免疫性血小板減少症;特発性血小板減少性紫斑病;一次性免疫性血小板減少症;血小板減少症 Idiopathic thrombocytopenic purpura 64 血栓性血小板減少性紫斑病;アップショー・シュールマン症候群 Thrombotic thrombocytopenic purpura 65 原発性免疫不全症候群;原発性免疫不全症;X連鎖重症複合免疫不全症;細網異形成症;アデノシンデアミナーゼ欠損症;オーメン症候群;プリンヌクレオシドホスホリラーゼ欠損症;CD8欠損症;ZAP-70欠損症;MHCクラスI欠損症;MHCクラスII欠損症;1から9までに掲げるもののほか、複合免疫不全症;複合免疫不全症;ウィスコット・オルドリッチ症候群;毛細血管拡張性運動失調症;ナイミーヘン染色体不安定症候群;ブルーム症候群;ICF症候群;PMS2異常症;RIDDLE症候群;シムケ症候群;ネザートン症候群;胸腺低形成症候群;ディ・ジョージ症候群;22q11.2欠失症候群;高IgE症候群;肝中心静脈閉鎖症を伴う免疫不全症;先天性角化不全症;X連鎖無ガンマグロブリン血症;分類不能型免疫不全症;高IgM症候群;IgGサブクラス欠損症;選択的IgA欠損症;特異抗体産生不全症;乳児一過性低ガンマグロブリン血症;24から30までに掲げるもののほか、液性免疫不全を主とする疾患;チェディアック・東症候群;X連鎖リンパ増殖症候群;XIAP欠損症;自己免疫性リンパ増殖症候群;32から34までに掲げるもののほか、免疫調整障害;家族性血球貪食症候群;家族性血球貪食性リンパ組織球症;カンジダ感染と外胚葉形成異常を伴う自己免疫性多腺性内分泌不全症;IPEX症候群;CD25欠損症;ITCH欠損症;重症先天性好中球減少症;周期性好中球減少症;36及び37に掲げるもののほか、慢性の経過をたどる好中球減少症;p14欠損症;白血球接着不全症;シュワッハマン・ダイアモンド症候群;慢性肉芽腫症;ミエロペルオキシダーゼ欠損症;メンデル遺伝型マイコバクテリア易感染症;39から43までに掲げるもののほか、白血球機能異常;免疫不全を伴う無汗性外胚葉形成異常症;IRAK4欠損症;MyD88欠損症;慢性皮膚粘膜カンジダ症;45から48までに掲げるもののほか、自然免疫異常;WHIM症候群;疣贅様表皮発育異常症;単純ヘルペス脳炎;CARD9欠損症先天性補体欠損症;C1q欠損症;C1r欠損症;C1s欠損症;C2欠損症;C3欠損症;C4欠損症;C5欠損症;C6欠損症;C7欠損症;C8欠損症;C9欠損症;遺伝性血管性浮腫（C1インヒビター欠損症）;遺伝性血管性浮腫;血管性浮腫;50及び51に掲げるもののほか、先天性補体欠損症;Factor D欠損症;Factor I欠損症;Factor H欠損症;Properdin欠損症;MASP1欠損症;MASP2欠損症;3MC症候群;Ficolin3関連免疫不全症 Primary immunodeficiency 66 IgA腎症;免疫グロブリンA腎症;Berger病;Berger症候群;糸球体腎炎 IgA nephropathy 79 家族性高コレステロール血症（ホモ接合体）;高コレステロール血症 Homozygous familial hypercholesterolemia 81 先天性副腎皮質酵素欠損症;先天性リポイド過形成症;3β-水酸化ステロイド脱水素酵素（3β-HSD）欠損症;21-水酸化酵素欠損症;11β-水酸化酵素欠損症;17α-水酸化酵素欠損症;P450オキシドレダクターゼ（POR）欠損症 Congenital adrenal hyperplasia 84 サルコイドーシス Sarcoidosis 85 特発性間質性肺炎;特発性肺線維症;肺線維症;特発性非特異性間質性肺炎;呼吸細気管支炎を伴う間質性肺疾患;剥離性間質性肺炎;特発性器質化肺炎;急性間質性肺炎;特発性リンパ球性間質性肺炎;間質性肺疾患;特発性胸膜肺実質線維弾性症;特発性上葉優位型肺線維症 Idiopathic interstitial pneumonia 86 肺動脈性肺高血圧症;肺動脈高血圧症;肺動脈性高血圧症;肺高血圧症 Pulmonary arterial hypertension 90 網膜色素変性症;網膜色素変性;杆体ジストロフィ;杆体錐体ジストロフィ Retinitis pigmentosa 93 原発性胆汁性胆管炎;原発性胆汁性肝硬変 Primary biliary cholangitis 95 自己免疫性肝炎 Autoimmune hepatitis 96 クローン病;Crohn病;クローン症候群;Crohn症候群;回腸末端炎;炎症性腸疾患 Crohn disease 97 潰瘍性大腸炎;炎症性腸疾患 Ulcerative colitis 113 筋ジストロフィー;ジストロフィン異常症;デュシェンヌ型筋ジストロフィー;ベッカー型筋ジストロフィー;肢帯型筋ジストロフィー;先天性筋ジストロフィー;福山型先天性筋ジストロフィー;Walker-Warburg症候群;ウォーカー・ワールブルグ症候群;ウォーカー・ワーバーグ症候群;Muscle-Eye-Brain病;MEB病;筋・眼・脳病;α-ジストログリカン異常症;インテグリンα欠損型先天性筋ジストロフィー;メロシン欠損型先天性筋ジストロフィー;Ullrich型先天性筋ジストロフィー;ウルリッヒ型先天性筋ジストロフィー;ウルリッヒ病;ラミン異常症;強直性脊椎症候群;ダイナミン2欠損型先天性筋ジストロフィー;テレソニン欠損型先天性筋ジストロフィー;ミトコンドリア異常を伴う先天性筋ジストロフィー;顔面肩甲上腕型筋ジストロフィー;筋強直性ジストロフィー;エメリー・ドレイフス型筋ジストロフィー;眼咽頭筋型筋ジストロフィー;ミオチリン異常症;カベオリン異常症;デスミン異常症;サルコグリカン異常症 Muscular dystrophy 127 前頭側頭葉変性症;（行動異常型）前頭側頭型認知症;前頭側頭型認知症;意味性認知症 Frontotemporal lobar degeneration 145 ウエスト症候群 West syndrome 162 類天疱瘡（後天性表皮水疱症を含む。）;類天疱瘡;水疱性類天疱瘡;後天性表皮水疱症 Pemphigoid 164 眼皮膚白皮症;ヘルマンスキー・パドラック症候群;チェディアック・東症候群;グリセリ症候群 Oculocutaneous albinism 205 脆弱Ｘ症候群関連疾患;脆弱X随伴振戦;失調症候群 Fragile X syndrome related disease 222 一次性ネフローゼ症候群;ネフローゼ症候群;糸球体腎炎;微小変化型ネフローゼ症候群;膜性腎症;巣状分節性糸球体硬化症;半月体形成性糸球体腎炎;管内増殖性糸球体腎炎 Primary nephrotic syndrome 223 一次性膜性増殖性糸球体腎炎;一次性膜性増殖性糸球体腎炎I型;一次性膜性増殖性糸球体腎炎III型;糸球体腎炎;C3腎炎;C3腎症;膜性増殖性糸球体腎炎;特発性免疫複合体型膜性増殖性糸球体腎炎 Primary membranoproliferative glomerulonephritis 224 紫斑病性腎炎 Purpura nephritis 228 閉塞性細気管支炎 Bronchiolitis obliterans 251 尿素サイクル異常症;CPSI欠損症;カルバミルリン酸合成酵素欠損症;OTC欠損症;オルニチントランスカルバミラーゼ欠損症;オルニチントランスカルバミラーゼ（OTC）欠損症;シトルリン血症（古典型、I型）;アルギニノコハク酸尿症;アルギニン血症;NAGS欠損症;N-アセチルグルタミン酸合成酵素欠損症 Urea cycle disorder 269 化膿性無菌性関節炎・壊疽性膿皮症・アクネ症候群;PAPA症候群 Pyogenic arthritis 283 後天性赤芽球癆;赤芽球癆 Acquired pure red cell aplasia 284 ダイアモンド・ブラックファン貧血 Diamond-Blackfan anemia 285 ファンコニ貧血 Fanconi anemia 288 自己免疫性後天性凝固因子欠乏症;自己免疫性後天性凝固第XIII(13)因子欠乏症;自己免疫性後天性FXIII/13欠乏症;自己免疫性後天性凝固第XIII;第13因子欠乏症;FXIII因子欠乏症;自己免疫性出血病XIII;自己免疫性後天性凝固第VIII(8)因子（FVIII）欠乏症;自己免疫性後天性FVIII/8欠乏症;自己免疫性後天性凝固第VIII;後天性血液凝固第8因子欠乏症;後天性血液凝固FVIII因子欠乏症;後天性血友病A;自己免疫性後天性フォンウィルブランド因子(VWF)欠乏症;自己免疫性後天性VWF欠乏症;後天性VWF欠乏症;自己免疫性後天性フォンウィルブランド病;自己免疫性後天性von Willebrand Disease;自己免疫性後天性凝固第V(5)因子(FV)欠乏症;自己免疫性後天性FV/5欠乏症;第5因子インヒビター;自己免疫性後天性凝固第V;後天性血液凝固第5因子欠乏症;自己免疫性後天性凝固第X(10)因子（FX）欠乏症;自己免疫性後天性FX/10欠乏症;後天性血液凝固第X因子欠乏症;後天性血液凝固第10因子欠乏症 Autoimmune acquired coagulation factor deficiency 299 嚢胞性線維症;膵囊胞線維症 Cystic fibrosis 300 IgG4関連疾患;IgG4関連疾患包括;自己免疫性膵炎;IgG4関連硬化性胆管炎;IgG4関連涙腺・眼窩及び唾液腺病変;IgG4関連腎臓病 IgG4-related disease 303 アッシャー症候群 Usher syndrome 307 カナバン病;Canavan病;Canavan症候群 Canavan disease 331 特発性多中心性キャッスルマン病;Castleman病;キャッスルマン症候群;Castleman症候群 Idiopathic multicentric castleman disease
217	Neuroactive ligand-receptor interaction 💬	1件: OXTR 💬 Neuroactive ligand-receptor interaction × Name Full Name OXTR oxytocin receptor	Oxytocin 💬 Neuroactive ligand-receptor interaction × Name Other Names Oxytocin Pitocin Syntocinon オキシトシンアトニン	Oxytocin	8件:  6 , 70, 72, 127, 168, 193, 206, 226 💬 217. Neuroactive ligand-receptor interaction × 告示番号 日本語名 英語名  6  パーキンソン病;Parkinson病;Parkinson症候群 Parkinson disease 70 広範脊柱管狭窄症 Spinal stenosis 72 下垂体性ADH分泌異常症;中枢性尿崩症;バゾプレシン分泌過剰症 Pituitary ADH secretion disorder 127 前頭側頭葉変性症;（行動異常型）前頭側頭型認知症;前頭側頭型認知症;意味性認知症 Frontotemporal lobar degeneration 168 エーラス・ダンロス症候群;古典型エーラス・ダンロス症候群;類古典型エーラス・ダンロス症候群;心臓弁型エーラス・ダンロス症候群;血管型エーラス・ダンロス症候群;関節（過可動）型エーラス・ダンロス症候群;多発関節弛緩型エーラス・ダンロス症候群;皮膚脆弱型エーラス・ダンロス症候群;後側彎型エーラス・ダンロス症候群;脆弱角膜症候群;脊椎異形成型エーラス・ダンロス症候群;筋拘縮型エーラス・ダンロス症候群;デルマタン 4-O-硫酸基転移酵素-1 欠損型エーラス・ダンロス症候群;ミオパチー型エーラス・ダンロス症候群;歯周型エーラス・ダンロス症候群 Ehlers-Danlos syndrome 193 プラダー・ウィリ症候群 Prader-Willi syndrome 206 脆弱Ｘ症候群 Fragile X syndrome 226 間質性膀胱炎（ハンナ型）;間質性膀胱炎 Interstitial cystitis with Hunners ulcer
218	Neurotrophin signaling pathway 💬	1件: SORT1 💬 Neurotrophin signaling pathway × Name Full Name SORT1 sortilin isoform 1 preproprotein	Latozinemab 💬 Neurotrophin signaling pathway × Name Other Names Latozinemab ラトジネマブ	Latozinemab	1件: 127 💬 218. Neurotrophin signaling pathway × 告示番号 日本語名 英語名 127 前頭側頭葉変性症;（行動異常型）前頭側頭型認知症;前頭側頭型認知症;意味性認知症 Frontotemporal lobar degeneration
219	Neutrophil extracellular trap formation 💬	1件: MPO 💬 Neutrophil extracellular trap formation × Name Full Name MPO myeloperoxidase precursor	Verdiperstat 💬 Neutrophil extracellular trap formation × Name Other Names Verdiperstat ベルジペルスタット	Verdiperstat	3件:  2 , 17, 127 💬 219. Neutrophil extracellular trap formation × 告示番号 日本語名 英語名  2  筋萎縮性側索硬化症 Amyotrophic lateral sclerosis 17 多系統萎縮症;オリーブ橋小脳萎縮症;線条体黒質変性症;シャイ・ドレーガー症候群 Multiple system atrophy 127 前頭側頭葉変性症;（行動異常型）前頭側頭型認知症;前頭側頭型認知症;意味性認知症 Frontotemporal lobar degeneration
220	Neutrophil extracellular trap formation 💬	1件: MTOR 💬 Neutrophil extracellular trap formation × Name Full Name MTOR serine/threonine-protein kinase mTOR isoform 1	Sirolimus 💬 Neutrophil extracellular trap formation × Name Other Names Sirolimus Rapamune Rapamycin FYARRO HYFTOR シロリムスラパリムス	Sirolimus	46件:  6 , 13, 15, 17, 19, 21, 34, 35, 36, 46, 48, 49, 51, 54, 57, 60, 61, 62, 63, 65, 66, 67, 84, 85, 86, 89, 97, 98, 111, 127, 137, 157, 158, 192, 222, 223, 227, 277, 278, 279, 280, 281, 283, 285, 300, 331 💬 220. Neutrophil extracellular trap formation × 告示番号 日本語名 英語名  6  パーキンソン病;Parkinson病;Parkinson症候群 Parkinson disease 13 多発性硬化症／視神経脊髄炎;多発性硬化症;視神経脊髄炎;Balo病;バロー同心円硬化症 Multiple sclerosis/Neuromyelitis optica 15 封入体筋炎 Inclusion body myositis 17 多系統萎縮症;オリーブ橋小脳萎縮症;線条体黒質変性症;シャイ・ドレーガー症候群 Multiple system atrophy 19 ライソゾーム病;Lysosomal病;Lysosomal症候群;ゴーシェ病;Gaucher病;Gaucher症候群;ニーマン・ピック病A型、B型／酸性スフィンゴミエリナーゼ欠損症;ニーマン・ピック病A型、B型;ニーマン・ピック病;酸性スフィンゴミエリナーゼ欠損症;ニーマン・ピック病C型;GM1ガングリオシドーシス;GM2ガングリオシドーシス;テイ・サックス病;サンドホフ病;Sandhoff病;Sandhoff症候群;クラッベ病;Krabbe病;クラッベ症候群;Krabbe症候群;異染性白質ジストロフィー;マルチプルサルファターゼ欠損症;ファーバー病;Farber病;Farber症候群;ムコ多糖症I型;ムコ多糖症Ⅰ型;ハーラー・シェイエ症候群;ムコ多糖症II型;ムコ多糖症Ⅱ型;ハンター症候群;ムコ多糖症III型;ムコ多糖症IIIA型;ムコ多糖症IIIB型;ムコ多糖症Ⅲ型;サンフィリポ症候群;サンフィリッポ症候群;ムコ多糖症IV型;ムコ多糖症Ⅳ型;モルキオ症候群;ムコ多糖症VI型;ムコ多糖症Ⅵ型;マロトー・ラミー病;ムコ多糖症VII型;ムコ多糖症Ⅶ型;スライ病;ムコ多糖症IX型;ムコ多糖症Ⅸ型;ヒアルロニダーゼ欠損症;シアリドーシス;ガラクトシアリドーシス;ムコリピドーシスII型、III型;α-マンノシドーシス;β-マンノシドーシス;フコシドーシス;アスパルチルグルコサミン尿症;シンドラー病／神崎病;シンドラー病;Schindler病;Schindler症候群;神崎病;Kanzaki病;Kanzaki症候群;ポンペ病;Pompe病;ポンペ症候群;Pompe症候群;糖原病II型;糖原病Ⅱ型;酸性リパーゼ欠損症;Wolman病;Wolman症候群;ダノン病;Danon病;ダノン症候群;Danon症候群;遊離シアル酸蓄積症;乳児型シアル酸蓄積症;サラ病;Salla病;Salla症候群;セロイドリポフスチノーシス;ファブリー病;Fabry病;Fabry症候群;シスチン症;シスチノーシス Lysosomal storage disease 21 ミトコンドリア病;ミトコンドリア糖尿病;Mitochondrial病;Mitochondrial症候群;慢性進行性外眼筋麻痺症候群;リー脳症;Leigh脳症;ミトコンドリア脳筋症・乳酸アシドーシス・脳卒中様発作症候群;ミオクローヌスてんかん;ピアソン症候群;メチルグルタコン酸尿症IV型;ミトコンドリア呼吸鎖異常症;メチルグルタコン酸尿症V型;DCMA症候群 Mitochondrial disease 34 神経線維腫症;神経線維腫症1型;レックリングハウゼン病;Recklinghausen病;Recklinghausen症候群;神経線維腫症2型 Neurofibromatosis 35 天疱瘡 Pemphigus 36 表皮水疱症;キンドラー症候群 Epidermolysis bullosa 46 悪性関節リウマチ;関節リウマチ Malignant rheumatoid arthritis 48 原発性抗リン脂質抗体症候群;抗リン脂質抗体症候群 Primary antiphospholipid syndrome 49 全身性エリテマトーデス;ループス腎炎 Systemic lupus erythematosus 51 全身性強皮症;全身性硬化症 Scleroderma 54 成人発症スチル病;成人スチル病 Adult still disease 57 特発性拡張型心筋症;拡張型心筋症 Idiopathic dilated cardiomyopathy 60 再生不良性貧血 Aplastic anemia 61 自己免疫性溶血性貧血;寒冷凝集素症;寒冷ヘモグロビン尿症;発作性寒冷ヘモグロビン尿症;エヴァンス症候群 Autoimmune hemolytic anemia 62 発作性夜間ヘモグロビン尿症 Paroxysmal nocturnal hemoglobinuria 63 免疫性血小板減少症;特発性血小板減少性紫斑病;一次性免疫性血小板減少症;血小板減少症 Idiopathic thrombocytopenic purpura 65 原発性免疫不全症候群;原発性免疫不全症;X連鎖重症複合免疫不全症;細網異形成症;アデノシンデアミナーゼ欠損症;オーメン症候群;プリンヌクレオシドホスホリラーゼ欠損症;CD8欠損症;ZAP-70欠損症;MHCクラスI欠損症;MHCクラスII欠損症;1から9までに掲げるもののほか、複合免疫不全症;複合免疫不全症;ウィスコット・オルドリッチ症候群;毛細血管拡張性運動失調症;ナイミーヘン染色体不安定症候群;ブルーム症候群;ICF症候群;PMS2異常症;RIDDLE症候群;シムケ症候群;ネザートン症候群;胸腺低形成症候群;ディ・ジョージ症候群;22q11.2欠失症候群;高IgE症候群;肝中心静脈閉鎖症を伴う免疫不全症;先天性角化不全症;X連鎖無ガンマグロブリン血症;分類不能型免疫不全症;高IgM症候群;IgGサブクラス欠損症;選択的IgA欠損症;特異抗体産生不全症;乳児一過性低ガンマグロブリン血症;24から30までに掲げるもののほか、液性免疫不全を主とする疾患;チェディアック・東症候群;X連鎖リンパ増殖症候群;XIAP欠損症;自己免疫性リンパ増殖症候群;32から34までに掲げるもののほか、免疫調整障害;家族性血球貪食症候群;家族性血球貪食性リンパ組織球症;カンジダ感染と外胚葉形成異常を伴う自己免疫性多腺性内分泌不全症;IPEX症候群;CD25欠損症;ITCH欠損症;重症先天性好中球減少症;周期性好中球減少症;36及び37に掲げるもののほか、慢性の経過をたどる好中球減少症;p14欠損症;白血球接着不全症;シュワッハマン・ダイアモンド症候群;慢性肉芽腫症;ミエロペルオキシダーゼ欠損症;メンデル遺伝型マイコバクテリア易感染症;39から43までに掲げるもののほか、白血球機能異常;免疫不全を伴う無汗性外胚葉形成異常症;IRAK4欠損症;MyD88欠損症;慢性皮膚粘膜カンジダ症;45から48までに掲げるもののほか、自然免疫異常;WHIM症候群;疣贅様表皮発育異常症;単純ヘルペス脳炎;CARD9欠損症先天性補体欠損症;C1q欠損症;C1r欠損症;C1s欠損症;C2欠損症;C3欠損症;C4欠損症;C5欠損症;C6欠損症;C7欠損症;C8欠損症;C9欠損症;遺伝性血管性浮腫（C1インヒビター欠損症）;遺伝性血管性浮腫;血管性浮腫;50及び51に掲げるもののほか、先天性補体欠損症;Factor D欠損症;Factor I欠損症;Factor H欠損症;Properdin欠損症;MASP1欠損症;MASP2欠損症;3MC症候群;Ficolin3関連免疫不全症 Primary immunodeficiency 66 IgA腎症;免疫グロブリンA腎症;Berger病;Berger症候群;糸球体腎炎 IgA nephropathy 67 多発性嚢胞腎;嚢胞性腎疾患;常染色体優性多発性嚢胞腎;常染色体顕性多発性嚢胞腎;常染色体優性（顕性）多発性嚢胞腎;常染色体劣性多発性嚢胞腎;常染色体潜性多発性嚢胞腎;常染色体劣性（潜性）多発性嚢胞腎 Polycystic kidney disease 84 サルコイドーシス Sarcoidosis 85 特発性間質性肺炎;特発性肺線維症;肺線維症;特発性非特異性間質性肺炎;呼吸細気管支炎を伴う間質性肺疾患;剥離性間質性肺炎;特発性器質化肺炎;急性間質性肺炎;特発性リンパ球性間質性肺炎;間質性肺疾患;特発性胸膜肺実質線維弾性症;特発性上葉優位型肺線維症 Idiopathic interstitial pneumonia 86 肺動脈性肺高血圧症;肺動脈高血圧症;肺動脈性高血圧症;肺高血圧症 Pulmonary arterial hypertension 89 リンパ脈管筋腫症 Lymphangioleiomyomatosis 97 潰瘍性大腸炎;炎症性腸疾患 Ulcerative colitis 98 好酸球性消化管疾患;好酸球性消化管疾患（新生児-乳児）;食物蛋白誘発胃腸炎;好酸球性消化管疾患（小児-成人）;好酸球性食道炎;好酸球性胃腸炎 Eosinophilic gastro-intestinal disorder 111 先天性ミオパチー;ネマリンミオパチー;セントラルコア病;ミニコア病;マルチミニコア病;ミオチュブラーミオパチー;中心核ミオパチー;中心核病;先天性筋線維タイプ不均等症 Congenital myopathy 127 前頭側頭葉変性症;（行動異常型）前頭側頭型認知症;前頭側頭型認知症;意味性認知症 Frontotemporal lobar degeneration 137 限局性皮質異形成 Focal cortical dysplasia 157 スタージ・ウェーバー症候群 Sturge-Weber syndrome 158 結節性硬化症 Tuberous sclerosis 192 コケイン症候群 Cockayne syndrome 222 一次性ネフローゼ症候群;ネフローゼ症候群;糸球体腎炎;微小変化型ネフローゼ症候群;膜性腎症;巣状分節性糸球体硬化症;半月体形成性糸球体腎炎;管内増殖性糸球体腎炎 Primary nephrotic syndrome 223 一次性膜性増殖性糸球体腎炎;一次性膜性増殖性糸球体腎炎I型;一次性膜性増殖性糸球体腎炎III型;糸球体腎炎;C3腎炎;C3腎症;膜性増殖性糸球体腎炎;特発性免疫複合体型膜性増殖性糸球体腎炎 Primary membranoproliferative glomerulonephritis 227 オスラー病;Osler病;オスラー症候群;Osler症候群;遺伝性出血性末梢血管拡張症 Osler disease 277 リンパ管腫症／ゴーハム病;リンパ管腫症;びまん性リンパ管腫症;ゴーハム病;Gorham病;ゴーハム症候群;Gorham症候群;ゴーハム・スタウト症候群;大量骨溶解症;脈管奇形 Lymphangiomatosis 278 巨大リンパ管奇形（頚部顔面病変）;脈管奇形 Huge lymphatic malformation with cervicofacial lesion 279 巨大静脈奇形（頚部口腔咽頭びまん性病変）;静脈奇形;脈管奇形 Huge venous malformation with cervical, oral and pharyngeal diffuse lesion 280 巨大動静脈奇形（頚部顔面又は四肢病変）;脈管奇形 Huge arteriovenous malformation with cervicofacial or limb lesion 281 クリッペル・トレノネー・ウェーバー症候群;クリッペル・トレノネー症候群;パークスウェーバー症候群;脈管奇形 Klippel-Trenaunay-Weber syndrome 283 後天性赤芽球癆;赤芽球癆 Acquired pure red cell aplasia 285 ファンコニ貧血 Fanconi anemia 300 IgG4関連疾患;IgG4関連疾患包括;自己免疫性膵炎;IgG4関連硬化性胆管炎;IgG4関連涙腺・眼窩及び唾液腺病変;IgG4関連腎臓病 IgG4-related disease 331 特発性多中心性キャッスルマン病;Castleman病;キャッスルマン症候群;Castleman症候群 Idiopathic multicentric castleman disease
221	Nicotine addiction 💬	5件: GRIN1, GRIN2A, GRIN2B, GRIN2C, GRIN2D 💬 Nicotine addiction × Name Full Name GRIN1 glutamate receptor ionotropic, NMDA 1 isoform GluN1-1a precursor GRIN2A glutamate receptor ionotropic, NMDA 2A isoform 1 precursor GRIN2B glutamate receptor ionotropic, NMDA 2B isoform a precursor GRIN2C glutamate receptor ionotropic, NMDA 2C isoform 1 precursor GRIN2D glutamate receptor ionotropic, NMDA 2D precursor	Amantadine hydrochloride 💬 Nicotine addiction × Name Other Names Amantadine hydrochloride Symmetrel Gocovri Osmolex er AMANTADINE AMANTADINE HCL アマンタジン塩酸塩シンメトレル	Amantadine	5件:  2 ,  6 ,  8 , 13, 127 💬 221. Nicotine addiction × 告示番号 日本語名 英語名  2  筋萎縮性側索硬化症 Amyotrophic lateral sclerosis  6  パーキンソン病;Parkinson病;Parkinson症候群 Parkinson disease  8  ハンチントン病;Huntington病;ハンチントン症候群;Huntington症候群 Huntington disease 13 多発性硬化症／視神経脊髄炎;多発性硬化症;視神経脊髄炎;Balo病;バロー同心円硬化症 Multiple sclerosis/Neuromyelitis optica 127 前頭側頭葉変性症;（行動異常型）前頭側頭型認知症;前頭側頭型認知症;意味性認知症 Frontotemporal lobar degeneration
222	Nicotine addiction 💬	5件: GRIN1, GRIN2A, GRIN2B, GRIN2C, GRIN2D 💬 Nicotine addiction × Name Full Name GRIN1 glutamate receptor ionotropic, NMDA 1 isoform GluN1-1a precursor GRIN2A glutamate receptor ionotropic, NMDA 2A isoform 1 precursor GRIN2B glutamate receptor ionotropic, NMDA 2B isoform a precursor GRIN2C glutamate receptor ionotropic, NMDA 2C isoform 1 precursor GRIN2D glutamate receptor ionotropic, NMDA 2D precursor	Amantadine 💬 Nicotine addiction × Name Other Names Amantadine アマンタジン	Amantadine	5件:  2 ,  6 ,  8 , 13, 127 💬 221. Nicotine addiction × 告示番号 日本語名 英語名  2  筋萎縮性側索硬化症 Amyotrophic lateral sclerosis  6  パーキンソン病;Parkinson病;Parkinson症候群 Parkinson disease  8  ハンチントン病;Huntington病;ハンチントン症候群;Huntington症候群 Huntington disease 13 多発性硬化症／視神経脊髄炎;多発性硬化症;視神経脊髄炎;Balo病;バロー同心円硬化症 Multiple sclerosis/Neuromyelitis optica 127 前頭側頭葉変性症;（行動異常型）前頭側頭型認知症;前頭側頭型認知症;意味性認知症 Frontotemporal lobar degeneration
223	Nicotine addiction 💬	5件: GRIN1, GRIN2A, GRIN2B, GRIN2C, GRIN2D 💬 Nicotine addiction × Name Full Name GRIN1 glutamate receptor ionotropic, NMDA 1 isoform GluN1-1a precursor GRIN2A glutamate receptor ionotropic, NMDA 2A isoform 1 precursor GRIN2B glutamate receptor ionotropic, NMDA 2B isoform a precursor GRIN2C glutamate receptor ionotropic, NMDA 2C isoform 1 precursor GRIN2D glutamate receptor ionotropic, NMDA 2D precursor	Memantine hydrochloride 💬 Nicotine addiction × Name Other Names Memantine hydrochloride Namenda Memary MEMANTINE MEMANTINE HCL メマンチン塩酸塩メマリー メマンチン	Memantine	8件:  2 ,  6 ,  8 , 13, 49, 127, 205, 206 💬 223. Nicotine addiction × 告示番号 日本語名 英語名  2  筋萎縮性側索硬化症 Amyotrophic lateral sclerosis  6  パーキンソン病;Parkinson病;Parkinson症候群 Parkinson disease  8  ハンチントン病;Huntington病;ハンチントン症候群;Huntington症候群 Huntington disease 13 多発性硬化症／視神経脊髄炎;多発性硬化症;視神経脊髄炎;Balo病;バロー同心円硬化症 Multiple sclerosis/Neuromyelitis optica 49 全身性エリテマトーデス;ループス腎炎 Systemic lupus erythematosus 127 前頭側頭葉変性症;（行動異常型）前頭側頭型認知症;前頭側頭型認知症;意味性認知症 Frontotemporal lobar degeneration 205 脆弱Ｘ症候群関連疾患;脆弱X随伴振戦;失調症候群 Fragile X syndrome related disease 206 脆弱Ｘ症候群 Fragile X syndrome
224	Nicotine addiction 💬	5件: GRIN1, GRIN2A, GRIN2B, GRIN2C, GRIN2D 💬 Nicotine addiction × Name Full Name GRIN1 glutamate receptor ionotropic, NMDA 1 isoform GluN1-1a precursor GRIN2A glutamate receptor ionotropic, NMDA 2A isoform 1 precursor GRIN2B glutamate receptor ionotropic, NMDA 2B isoform a precursor GRIN2C glutamate receptor ionotropic, NMDA 2C isoform 1 precursor GRIN2D glutamate receptor ionotropic, NMDA 2D precursor	Memantine 💬 Nicotine addiction × Name Other Names Memantine Exiba メマンチン	Memantine	8件:  2 ,  6 ,  8 , 13, 49, 127, 205, 206 💬 223. Nicotine addiction × 告示番号 日本語名 英語名  2  筋萎縮性側索硬化症 Amyotrophic lateral sclerosis  6  パーキンソン病;Parkinson病;Parkinson症候群 Parkinson disease  8  ハンチントン病;Huntington病;ハンチントン症候群;Huntington症候群 Huntington disease 13 多発性硬化症／視神経脊髄炎;多発性硬化症;視神経脊髄炎;Balo病;バロー同心円硬化症 Multiple sclerosis/Neuromyelitis optica 49 全身性エリテマトーデス;ループス腎炎 Systemic lupus erythematosus 127 前頭側頭葉変性症;（行動異常型）前頭側頭型認知症;前頭側頭型認知症;意味性認知症 Frontotemporal lobar degeneration 205 脆弱Ｘ症候群関連疾患;脆弱X随伴振戦;失調症候群 Fragile X syndrome related disease 206 脆弱Ｘ症候群 Fragile X syndrome
225	Non-alcoholic fatty liver disease 💬	2件: PRKAA1, PRKAA2 💬 Non-alcoholic fatty liver disease × Name Full Name PRKAA1 5'-AMP-activated protein kinase catalytic subunit alpha-1 isoform 1 PRKAA2 5'-AMP-activated protein kinase catalytic subunit alpha-2	Metformin hydrochloride 💬 Non-alcoholic fatty liver disease × Name Other Names Metformin hydrochloride Glucophage GLUMETZA RIOMET METFORMIN METFORMIN ER 500 MG METFORMIN HCL METFORMIN HYDROCHLORIDE EXTENDED RELEASE METFORMIN HYDROCHLORIDE EXTENDED-RELEASE 500MG METFORMIN HYDROCHLORIDE ORAL SOLUTION メトホルミン塩酸塩グリコラン メトグルコ	Metformin	31件:  2 ,  6 ,  8 , 13, 46, 49, 60, 65, 66, 67, 74, 75, 77, 81, 84, 85, 86, 97, 113, 127, 158, 206, 218, 222, 225, 233, 265, 285, 298, 299, 301 💬 225. Non-alcoholic fatty liver disease × 告示番号 日本語名 英語名  2  筋萎縮性側索硬化症 Amyotrophic lateral sclerosis  6  パーキンソン病;Parkinson病;Parkinson症候群 Parkinson disease  8  ハンチントン病;Huntington病;ハンチントン症候群;Huntington症候群 Huntington disease 13 多発性硬化症／視神経脊髄炎;多発性硬化症;視神経脊髄炎;Balo病;バロー同心円硬化症 Multiple sclerosis/Neuromyelitis optica 46 悪性関節リウマチ;関節リウマチ Malignant rheumatoid arthritis 49 全身性エリテマトーデス;ループス腎炎 Systemic lupus erythematosus 60 再生不良性貧血 Aplastic anemia 65 原発性免疫不全症候群;原発性免疫不全症;X連鎖重症複合免疫不全症;細網異形成症;アデノシンデアミナーゼ欠損症;オーメン症候群;プリンヌクレオシドホスホリラーゼ欠損症;CD8欠損症;ZAP-70欠損症;MHCクラスI欠損症;MHCクラスII欠損症;1から9までに掲げるもののほか、複合免疫不全症;複合免疫不全症;ウィスコット・オルドリッチ症候群;毛細血管拡張性運動失調症;ナイミーヘン染色体不安定症候群;ブルーム症候群;ICF症候群;PMS2異常症;RIDDLE症候群;シムケ症候群;ネザートン症候群;胸腺低形成症候群;ディ・ジョージ症候群;22q11.2欠失症候群;高IgE症候群;肝中心静脈閉鎖症を伴う免疫不全症;先天性角化不全症;X連鎖無ガンマグロブリン血症;分類不能型免疫不全症;高IgM症候群;IgGサブクラス欠損症;選択的IgA欠損症;特異抗体産生不全症;乳児一過性低ガンマグロブリン血症;24から30までに掲げるもののほか、液性免疫不全を主とする疾患;チェディアック・東症候群;X連鎖リンパ増殖症候群;XIAP欠損症;自己免疫性リンパ増殖症候群;32から34までに掲げるもののほか、免疫調整障害;家族性血球貪食症候群;家族性血球貪食性リンパ組織球症;カンジダ感染と外胚葉形成異常を伴う自己免疫性多腺性内分泌不全症;IPEX症候群;CD25欠損症;ITCH欠損症;重症先天性好中球減少症;周期性好中球減少症;36及び37に掲げるもののほか、慢性の経過をたどる好中球減少症;p14欠損症;白血球接着不全症;シュワッハマン・ダイアモンド症候群;慢性肉芽腫症;ミエロペルオキシダーゼ欠損症;メンデル遺伝型マイコバクテリア易感染症;39から43までに掲げるもののほか、白血球機能異常;免疫不全を伴う無汗性外胚葉形成異常症;IRAK4欠損症;MyD88欠損症;慢性皮膚粘膜カンジダ症;45から48までに掲げるもののほか、自然免疫異常;WHIM症候群;疣贅様表皮発育異常症;単純ヘルペス脳炎;CARD9欠損症先天性補体欠損症;C1q欠損症;C1r欠損症;C1s欠損症;C2欠損症;C3欠損症;C4欠損症;C5欠損症;C6欠損症;C7欠損症;C8欠損症;C9欠損症;遺伝性血管性浮腫（C1インヒビター欠損症）;遺伝性血管性浮腫;血管性浮腫;50及び51に掲げるもののほか、先天性補体欠損症;Factor D欠損症;Factor I欠損症;Factor H欠損症;Properdin欠損症;MASP1欠損症;MASP2欠損症;3MC症候群;Ficolin3関連免疫不全症 Primary immunodeficiency 66 IgA腎症;免疫グロブリンA腎症;Berger病;Berger症候群;糸球体腎炎 IgA nephropathy 67 多発性嚢胞腎;嚢胞性腎疾患;常染色体優性多発性嚢胞腎;常染色体顕性多発性嚢胞腎;常染色体優性（顕性）多発性嚢胞腎;常染色体劣性多発性嚢胞腎;常染色体潜性多発性嚢胞腎;常染色体劣性（潜性）多発性嚢胞腎 Polycystic kidney disease 74 下垂体性PRL分泌亢進症 Prolactin secreting pituitary adenoma 75 クッシング病;Cushing病;クッシング症候群;Cushing症候群;成長ホルモン分泌不全性低身長症 Cushing disease 77 下垂体性成長ホルモン分泌亢進症;先端巨大症;アクロメガリー Growth hormone secreting pituitary adenoma 81 先天性副腎皮質酵素欠損症;先天性リポイド過形成症;3β-水酸化ステロイド脱水素酵素（3β-HSD）欠損症;21-水酸化酵素欠損症;11β-水酸化酵素欠損症;17α-水酸化酵素欠損症;P450オキシドレダクターゼ（POR）欠損症 Congenital adrenal hyperplasia 84 サルコイドーシス Sarcoidosis 85 特発性間質性肺炎;特発性肺線維症;肺線維症;特発性非特異性間質性肺炎;呼吸細気管支炎を伴う間質性肺疾患;剥離性間質性肺炎;特発性器質化肺炎;急性間質性肺炎;特発性リンパ球性間質性肺炎;間質性肺疾患;特発性胸膜肺実質線維弾性症;特発性上葉優位型肺線維症 Idiopathic interstitial pneumonia 86 肺動脈性肺高血圧症;肺動脈高血圧症;肺動脈性高血圧症;肺高血圧症 Pulmonary arterial hypertension 97 潰瘍性大腸炎;炎症性腸疾患 Ulcerative colitis 113 筋ジストロフィー;ジストロフィン異常症;デュシェンヌ型筋ジストロフィー;ベッカー型筋ジストロフィー;肢帯型筋ジストロフィー;先天性筋ジストロフィー;福山型先天性筋ジストロフィー;Walker-Warburg症候群;ウォーカー・ワールブルグ症候群;ウォーカー・ワーバーグ症候群;Muscle-Eye-Brain病;MEB病;筋・眼・脳病;α-ジストログリカン異常症;インテグリンα欠損型先天性筋ジストロフィー;メロシン欠損型先天性筋ジストロフィー;Ullrich型先天性筋ジストロフィー;ウルリッヒ型先天性筋ジストロフィー;ウルリッヒ病;ラミン異常症;強直性脊椎症候群;ダイナミン2欠損型先天性筋ジストロフィー;テレソニン欠損型先天性筋ジストロフィー;ミトコンドリア異常を伴う先天性筋ジストロフィー;顔面肩甲上腕型筋ジストロフィー;筋強直性ジストロフィー;エメリー・ドレイフス型筋ジストロフィー;眼咽頭筋型筋ジストロフィー;ミオチリン異常症;カベオリン異常症;デスミン異常症;サルコグリカン異常症 Muscular dystrophy 127 前頭側頭葉変性症;（行動異常型）前頭側頭型認知症;前頭側頭型認知症;意味性認知症 Frontotemporal lobar degeneration 158 結節性硬化症 Tuberous sclerosis 206 脆弱Ｘ症候群 Fragile X syndrome 218 アルポート症候群;糸球体腎炎 Alport syndrome 222 一次性ネフローゼ症候群;ネフローゼ症候群;糸球体腎炎;微小変化型ネフローゼ症候群;膜性腎症;巣状分節性糸球体硬化症;半月体形成性糸球体腎炎;管内増殖性糸球体腎炎 Primary nephrotic syndrome 225 先天性腎性尿崩症;遺伝性腎性尿崩症 Congenital nephrogenic diabetes insipidus 233 ウォルフラム症候群 Wolfram syndrome 265 脂肪萎縮症;脂肪萎縮性糖尿病 Lipodystrophy 285 ファンコニ貧血 Fanconi anemia 298 遺伝性膵炎 Hereditary pancreatitis 299 嚢胞性線維症;膵囊胞線維症 Cystic fibrosis 301 黄斑ジストロフィー;卵黄様黄斑ジストロフィー（ベスト病）;卵黄様黄斑ジストロフィー;ベスト病;Best病;ベスト症候群;Best症候群;スタルガルト病;スターガルト病;スタルガルト症候群;スターガルト症候群;Stargardt病;Stargardt症候群;オカルト黄斑ジストロフィー;錐体ジストロフィー、及び錐体杆体ジストロフィー;X連鎖性（X染色体）若年網膜分離症;中心性輪紋状脈絡膜ジストロフィー Macular dystrophy
226	Non-alcoholic fatty liver disease 💬	2件: PRKAA1, PRKAA2 💬 Non-alcoholic fatty liver disease × Name Full Name PRKAA1 5'-AMP-activated protein kinase catalytic subunit alpha-1 isoform 1 PRKAA2 5'-AMP-activated protein kinase catalytic subunit alpha-2	Metformin 💬 Non-alcoholic fatty liver disease × Name Other Names Metformin メトホルミン	Metformin	31件:  2 ,  6 ,  8 , 13, 46, 49, 60, 65, 66, 67, 74, 75, 77, 81, 84, 85, 86, 97, 113, 127, 158, 206, 218, 222, 225, 233, 265, 285, 298, 299, 301 💬 225. Non-alcoholic fatty liver disease × 告示番号 日本語名 英語名  2  筋萎縮性側索硬化症 Amyotrophic lateral sclerosis  6  パーキンソン病;Parkinson病;Parkinson症候群 Parkinson disease  8  ハンチントン病;Huntington病;ハンチントン症候群;Huntington症候群 Huntington disease 13 多発性硬化症／視神経脊髄炎;多発性硬化症;視神経脊髄炎;Balo病;バロー同心円硬化症 Multiple sclerosis/Neuromyelitis optica 46 悪性関節リウマチ;関節リウマチ Malignant rheumatoid arthritis 49 全身性エリテマトーデス;ループス腎炎 Systemic lupus erythematosus 60 再生不良性貧血 Aplastic anemia 65 原発性免疫不全症候群;原発性免疫不全症;X連鎖重症複合免疫不全症;細網異形成症;アデノシンデアミナーゼ欠損症;オーメン症候群;プリンヌクレオシドホスホリラーゼ欠損症;CD8欠損症;ZAP-70欠損症;MHCクラスI欠損症;MHCクラスII欠損症;1から9までに掲げるもののほか、複合免疫不全症;複合免疫不全症;ウィスコット・オルドリッチ症候群;毛細血管拡張性運動失調症;ナイミーヘン染色体不安定症候群;ブルーム症候群;ICF症候群;PMS2異常症;RIDDLE症候群;シムケ症候群;ネザートン症候群;胸腺低形成症候群;ディ・ジョージ症候群;22q11.2欠失症候群;高IgE症候群;肝中心静脈閉鎖症を伴う免疫不全症;先天性角化不全症;X連鎖無ガンマグロブリン血症;分類不能型免疫不全症;高IgM症候群;IgGサブクラス欠損症;選択的IgA欠損症;特異抗体産生不全症;乳児一過性低ガンマグロブリン血症;24から30までに掲げるもののほか、液性免疫不全を主とする疾患;チェディアック・東症候群;X連鎖リンパ増殖症候群;XIAP欠損症;自己免疫性リンパ増殖症候群;32から34までに掲げるもののほか、免疫調整障害;家族性血球貪食症候群;家族性血球貪食性リンパ組織球症;カンジダ感染と外胚葉形成異常を伴う自己免疫性多腺性内分泌不全症;IPEX症候群;CD25欠損症;ITCH欠損症;重症先天性好中球減少症;周期性好中球減少症;36及び37に掲げるもののほか、慢性の経過をたどる好中球減少症;p14欠損症;白血球接着不全症;シュワッハマン・ダイアモンド症候群;慢性肉芽腫症;ミエロペルオキシダーゼ欠損症;メンデル遺伝型マイコバクテリア易感染症;39から43までに掲げるもののほか、白血球機能異常;免疫不全を伴う無汗性外胚葉形成異常症;IRAK4欠損症;MyD88欠損症;慢性皮膚粘膜カンジダ症;45から48までに掲げるもののほか、自然免疫異常;WHIM症候群;疣贅様表皮発育異常症;単純ヘルペス脳炎;CARD9欠損症先天性補体欠損症;C1q欠損症;C1r欠損症;C1s欠損症;C2欠損症;C3欠損症;C4欠損症;C5欠損症;C6欠損症;C7欠損症;C8欠損症;C9欠損症;遺伝性血管性浮腫（C1インヒビター欠損症）;遺伝性血管性浮腫;血管性浮腫;50及び51に掲げるもののほか、先天性補体欠損症;Factor D欠損症;Factor I欠損症;Factor H欠損症;Properdin欠損症;MASP1欠損症;MASP2欠損症;3MC症候群;Ficolin3関連免疫不全症 Primary immunodeficiency 66 IgA腎症;免疫グロブリンA腎症;Berger病;Berger症候群;糸球体腎炎 IgA nephropathy 67 多発性嚢胞腎;嚢胞性腎疾患;常染色体優性多発性嚢胞腎;常染色体顕性多発性嚢胞腎;常染色体優性（顕性）多発性嚢胞腎;常染色体劣性多発性嚢胞腎;常染色体潜性多発性嚢胞腎;常染色体劣性（潜性）多発性嚢胞腎 Polycystic kidney disease 74 下垂体性PRL分泌亢進症 Prolactin secreting pituitary adenoma 75 クッシング病;Cushing病;クッシング症候群;Cushing症候群;成長ホルモン分泌不全性低身長症 Cushing disease 77 下垂体性成長ホルモン分泌亢進症;先端巨大症;アクロメガリー Growth hormone secreting pituitary adenoma 81 先天性副腎皮質酵素欠損症;先天性リポイド過形成症;3β-水酸化ステロイド脱水素酵素（3β-HSD）欠損症;21-水酸化酵素欠損症;11β-水酸化酵素欠損症;17α-水酸化酵素欠損症;P450オキシドレダクターゼ（POR）欠損症 Congenital adrenal hyperplasia 84 サルコイドーシス Sarcoidosis 85 特発性間質性肺炎;特発性肺線維症;肺線維症;特発性非特異性間質性肺炎;呼吸細気管支炎を伴う間質性肺疾患;剥離性間質性肺炎;特発性器質化肺炎;急性間質性肺炎;特発性リンパ球性間質性肺炎;間質性肺疾患;特発性胸膜肺実質線維弾性症;特発性上葉優位型肺線維症 Idiopathic interstitial pneumonia 86 肺動脈性肺高血圧症;肺動脈高血圧症;肺動脈性高血圧症;肺高血圧症 Pulmonary arterial hypertension 97 潰瘍性大腸炎;炎症性腸疾患 Ulcerative colitis 113 筋ジストロフィー;ジストロフィン異常症;デュシェンヌ型筋ジストロフィー;ベッカー型筋ジストロフィー;肢帯型筋ジストロフィー;先天性筋ジストロフィー;福山型先天性筋ジストロフィー;Walker-Warburg症候群;ウォーカー・ワールブルグ症候群;ウォーカー・ワーバーグ症候群;Muscle-Eye-Brain病;MEB病;筋・眼・脳病;α-ジストログリカン異常症;インテグリンα欠損型先天性筋ジストロフィー;メロシン欠損型先天性筋ジストロフィー;Ullrich型先天性筋ジストロフィー;ウルリッヒ型先天性筋ジストロフィー;ウルリッヒ病;ラミン異常症;強直性脊椎症候群;ダイナミン2欠損型先天性筋ジストロフィー;テレソニン欠損型先天性筋ジストロフィー;ミトコンドリア異常を伴う先天性筋ジストロフィー;顔面肩甲上腕型筋ジストロフィー;筋強直性ジストロフィー;エメリー・ドレイフス型筋ジストロフィー;眼咽頭筋型筋ジストロフィー;ミオチリン異常症;カベオリン異常症;デスミン異常症;サルコグリカン異常症 Muscular dystrophy 127 前頭側頭葉変性症;（行動異常型）前頭側頭型認知症;前頭側頭型認知症;意味性認知症 Frontotemporal lobar degeneration 158 結節性硬化症 Tuberous sclerosis 206 脆弱Ｘ症候群 Fragile X syndrome 218 アルポート症候群;糸球体腎炎 Alport syndrome 222 一次性ネフローゼ症候群;ネフローゼ症候群;糸球体腎炎;微小変化型ネフローゼ症候群;膜性腎症;巣状分節性糸球体硬化症;半月体形成性糸球体腎炎;管内増殖性糸球体腎炎 Primary nephrotic syndrome 225 先天性腎性尿崩症;遺伝性腎性尿崩症 Congenital nephrogenic diabetes insipidus 233 ウォルフラム症候群 Wolfram syndrome 265 脂肪萎縮症;脂肪萎縮性糖尿病 Lipodystrophy 285 ファンコニ貧血 Fanconi anemia 298 遺伝性膵炎 Hereditary pancreatitis 299 嚢胞性線維症;膵囊胞線維症 Cystic fibrosis 301 黄斑ジストロフィー;卵黄様黄斑ジストロフィー（ベスト病）;卵黄様黄斑ジストロフィー;ベスト病;Best病;ベスト症候群;Best症候群;スタルガルト病;スターガルト病;スタルガルト症候群;スターガルト症候群;Stargardt病;Stargardt症候群;オカルト黄斑ジストロフィー;錐体ジストロフィー、及び錐体杆体ジストロフィー;X連鎖性（X染色体）若年網膜分離症;中心性輪紋状脈絡膜ジストロフィー Macular dystrophy
227	Oxytocin signaling pathway 💬	3件: KCNJ12, KCNJ3, KCNJ5 💬 Oxytocin signaling pathway × Name Full Name KCNJ12 ATP-sensitive inward rectifier potassium channel 12 KCNJ3 G protein-activated inward rectifier potassium channel 1 isoform 1 KCNJ5 G protein-activated inward rectifier potassium channel 4	Amiodarone hydrochloride 💬 Oxytocin signaling pathway × Name Other Names Amiodarone hydrochloride Ancaron Cordarone Nexterone AMIODARONE HCI PACERONE アミオダロン塩酸塩アンカロン アミオダロン	Amiodarone	3件: 28, 67, 127 💬 227. Oxytocin signaling pathway × 告示番号 日本語名 英語名 28 全身性アミロイドーシス;アミロイドーシス;免疫グロブリン性アミロイドーシス（全身性AL/AHアミロイドーシス）（多発性骨髄腫に続発するものは除く）;ALアミロイドーシス;AL アミロイドーシス;全身性野生型トランスサイレチン（ATTRwt）アミロイドーシス／老人性全身性アミロイドーシス;全身性野生型トランスサイレチン（ATTRwt）アミロイドーシス;老人性全身性アミロイドーシス;ATTRアミロイドーシス;トランスサイレチン型心アミロイドーシス;遺伝性トランスサイレチン（ATTRv）アミロイドーシス／トランスサイレチン型家族性アミロイドポリニューロパチー;遺伝性トランスサイレチン（ATTRv）アミロイドーシス;トランスサイレチン型家族性アミロイドポリニューロパチー;アミロイドポリニューロパチー;遺伝性全身性アミロイドーシス（ATTRv を除く） Systemic amyloidosis 67 多発性嚢胞腎;嚢胞性腎疾患;常染色体優性多発性嚢胞腎;常染色体顕性多発性嚢胞腎;常染色体優性（顕性）多発性嚢胞腎;常染色体劣性多発性嚢胞腎;常染色体潜性多発性嚢胞腎;常染色体劣性（潜性）多発性嚢胞腎 Polycystic kidney disease 127 前頭側頭葉変性症;（行動異常型）前頭側頭型認知症;前頭側頭型認知症;意味性認知症 Frontotemporal lobar degeneration
228	Oxytocin signaling pathway 💬	3件: KCNJ12, KCNJ3, KCNJ5 💬 Oxytocin signaling pathway × Name Full Name KCNJ12 ATP-sensitive inward rectifier potassium channel 12 KCNJ3 G protein-activated inward rectifier potassium channel 1 isoform 1 KCNJ5 G protein-activated inward rectifier potassium channel 4	Amiodarone 💬 Oxytocin signaling pathway × Name Other Names Amiodarone アミオダロン	Amiodarone	3件: 28, 67, 127 💬 227. Oxytocin signaling pathway × 告示番号 日本語名 英語名 28 全身性アミロイドーシス;アミロイドーシス;免疫グロブリン性アミロイドーシス（全身性AL/AHアミロイドーシス）（多発性骨髄腫に続発するものは除く）;ALアミロイドーシス;AL アミロイドーシス;全身性野生型トランスサイレチン（ATTRwt）アミロイドーシス／老人性全身性アミロイドーシス;全身性野生型トランスサイレチン（ATTRwt）アミロイドーシス;老人性全身性アミロイドーシス;ATTRアミロイドーシス;トランスサイレチン型心アミロイドーシス;遺伝性トランスサイレチン（ATTRv）アミロイドーシス／トランスサイレチン型家族性アミロイドポリニューロパチー;遺伝性トランスサイレチン（ATTRv）アミロイドーシス;トランスサイレチン型家族性アミロイドポリニューロパチー;アミロイドポリニューロパチー;遺伝性全身性アミロイドーシス（ATTRv を除く） Systemic amyloidosis 67 多発性嚢胞腎;嚢胞性腎疾患;常染色体優性多発性嚢胞腎;常染色体顕性多発性嚢胞腎;常染色体優性（顕性）多発性嚢胞腎;常染色体劣性多発性嚢胞腎;常染色体潜性多発性嚢胞腎;常染色体劣性（潜性）多発性嚢胞腎 Polycystic kidney disease 127 前頭側頭葉変性症;（行動異常型）前頭側頭型認知症;前頭側頭型認知症;意味性認知症 Frontotemporal lobar degeneration
229	Oxytocin signaling pathway 💬	1件: OXTR 💬 Oxytocin signaling pathway × Name Full Name OXTR oxytocin receptor	Oxytocin 💬 Oxytocin signaling pathway × Name Other Names Oxytocin Pitocin Syntocinon オキシトシンアトニン	Oxytocin	8件:  6 , 70, 72, 127, 168, 193, 206, 226 💬 229. Oxytocin signaling pathway × 告示番号 日本語名 英語名  6  パーキンソン病;Parkinson病;Parkinson症候群 Parkinson disease 70 広範脊柱管狭窄症 Spinal stenosis 72 下垂体性ADH分泌異常症;中枢性尿崩症;バゾプレシン分泌過剰症 Pituitary ADH secretion disorder 127 前頭側頭葉変性症;（行動異常型）前頭側頭型認知症;前頭側頭型認知症;意味性認知症 Frontotemporal lobar degeneration 168 エーラス・ダンロス症候群;古典型エーラス・ダンロス症候群;類古典型エーラス・ダンロス症候群;心臓弁型エーラス・ダンロス症候群;血管型エーラス・ダンロス症候群;関節（過可動）型エーラス・ダンロス症候群;多発関節弛緩型エーラス・ダンロス症候群;皮膚脆弱型エーラス・ダンロス症候群;後側彎型エーラス・ダンロス症候群;脆弱角膜症候群;脊椎異形成型エーラス・ダンロス症候群;筋拘縮型エーラス・ダンロス症候群;デルマタン 4-O-硫酸基転移酵素-1 欠損型エーラス・ダンロス症候群;ミオパチー型エーラス・ダンロス症候群;歯周型エーラス・ダンロス症候群 Ehlers-Danlos syndrome 193 プラダー・ウィリ症候群 Prader-Willi syndrome 206 脆弱Ｘ症候群 Fragile X syndrome 226 間質性膀胱炎（ハンナ型）;間質性膀胱炎 Interstitial cystitis with Hunners ulcer
230	Oxytocin signaling pathway 💬	2件: PRKAA1, PRKAA2 💬 Oxytocin signaling pathway × Name Full Name PRKAA1 5'-AMP-activated protein kinase catalytic subunit alpha-1 isoform 1 PRKAA2 5'-AMP-activated protein kinase catalytic subunit alpha-2	Metformin hydrochloride 💬 Oxytocin signaling pathway × Name Other Names Metformin hydrochloride Glucophage GLUMETZA RIOMET METFORMIN METFORMIN ER 500 MG METFORMIN HCL METFORMIN HYDROCHLORIDE EXTENDED RELEASE METFORMIN HYDROCHLORIDE EXTENDED-RELEASE 500MG METFORMIN HYDROCHLORIDE ORAL SOLUTION メトホルミン塩酸塩グリコラン メトグルコ	Metformin	31件:  2 ,  6 ,  8 , 13, 46, 49, 60, 65, 66, 67, 74, 75, 77, 81, 84, 85, 86, 97, 113, 127, 158, 206, 218, 222, 225, 233, 265, 285, 298, 299, 301 💬 230. Oxytocin signaling pathway × 告示番号 日本語名 英語名  2  筋萎縮性側索硬化症 Amyotrophic lateral sclerosis  6  パーキンソン病;Parkinson病;Parkinson症候群 Parkinson disease  8  ハンチントン病;Huntington病;ハンチントン症候群;Huntington症候群 Huntington disease 13 多発性硬化症／視神経脊髄炎;多発性硬化症;視神経脊髄炎;Balo病;バロー同心円硬化症 Multiple sclerosis/Neuromyelitis optica 46 悪性関節リウマチ;関節リウマチ Malignant rheumatoid arthritis 49 全身性エリテマトーデス;ループス腎炎 Systemic lupus erythematosus 60 再生不良性貧血 Aplastic anemia 65 原発性免疫不全症候群;原発性免疫不全症;X連鎖重症複合免疫不全症;細網異形成症;アデノシンデアミナーゼ欠損症;オーメン症候群;プリンヌクレオシドホスホリラーゼ欠損症;CD8欠損症;ZAP-70欠損症;MHCクラスI欠損症;MHCクラスII欠損症;1から9までに掲げるもののほか、複合免疫不全症;複合免疫不全症;ウィスコット・オルドリッチ症候群;毛細血管拡張性運動失調症;ナイミーヘン染色体不安定症候群;ブルーム症候群;ICF症候群;PMS2異常症;RIDDLE症候群;シムケ症候群;ネザートン症候群;胸腺低形成症候群;ディ・ジョージ症候群;22q11.2欠失症候群;高IgE症候群;肝中心静脈閉鎖症を伴う免疫不全症;先天性角化不全症;X連鎖無ガンマグロブリン血症;分類不能型免疫不全症;高IgM症候群;IgGサブクラス欠損症;選択的IgA欠損症;特異抗体産生不全症;乳児一過性低ガンマグロブリン血症;24から30までに掲げるもののほか、液性免疫不全を主とする疾患;チェディアック・東症候群;X連鎖リンパ増殖症候群;XIAP欠損症;自己免疫性リンパ増殖症候群;32から34までに掲げるもののほか、免疫調整障害;家族性血球貪食症候群;家族性血球貪食性リンパ組織球症;カンジダ感染と外胚葉形成異常を伴う自己免疫性多腺性内分泌不全症;IPEX症候群;CD25欠損症;ITCH欠損症;重症先天性好中球減少症;周期性好中球減少症;36及び37に掲げるもののほか、慢性の経過をたどる好中球減少症;p14欠損症;白血球接着不全症;シュワッハマン・ダイアモンド症候群;慢性肉芽腫症;ミエロペルオキシダーゼ欠損症;メンデル遺伝型マイコバクテリア易感染症;39から43までに掲げるもののほか、白血球機能異常;免疫不全を伴う無汗性外胚葉形成異常症;IRAK4欠損症;MyD88欠損症;慢性皮膚粘膜カンジダ症;45から48までに掲げるもののほか、自然免疫異常;WHIM症候群;疣贅様表皮発育異常症;単純ヘルペス脳炎;CARD9欠損症先天性補体欠損症;C1q欠損症;C1r欠損症;C1s欠損症;C2欠損症;C3欠損症;C4欠損症;C5欠損症;C6欠損症;C7欠損症;C8欠損症;C9欠損症;遺伝性血管性浮腫（C1インヒビター欠損症）;遺伝性血管性浮腫;血管性浮腫;50及び51に掲げるもののほか、先天性補体欠損症;Factor D欠損症;Factor I欠損症;Factor H欠損症;Properdin欠損症;MASP1欠損症;MASP2欠損症;3MC症候群;Ficolin3関連免疫不全症 Primary immunodeficiency 66 IgA腎症;免疫グロブリンA腎症;Berger病;Berger症候群;糸球体腎炎 IgA nephropathy 67 多発性嚢胞腎;嚢胞性腎疾患;常染色体優性多発性嚢胞腎;常染色体顕性多発性嚢胞腎;常染色体優性（顕性）多発性嚢胞腎;常染色体劣性多発性嚢胞腎;常染色体潜性多発性嚢胞腎;常染色体劣性（潜性）多発性嚢胞腎 Polycystic kidney disease 74 下垂体性PRL分泌亢進症 Prolactin secreting pituitary adenoma 75 クッシング病;Cushing病;クッシング症候群;Cushing症候群;成長ホルモン分泌不全性低身長症 Cushing disease 77 下垂体性成長ホルモン分泌亢進症;先端巨大症;アクロメガリー Growth hormone secreting pituitary adenoma 81 先天性副腎皮質酵素欠損症;先天性リポイド過形成症;3β-水酸化ステロイド脱水素酵素（3β-HSD）欠損症;21-水酸化酵素欠損症;11β-水酸化酵素欠損症;17α-水酸化酵素欠損症;P450オキシドレダクターゼ（POR）欠損症 Congenital adrenal hyperplasia 84 サルコイドーシス Sarcoidosis 85 特発性間質性肺炎;特発性肺線維症;肺線維症;特発性非特異性間質性肺炎;呼吸細気管支炎を伴う間質性肺疾患;剥離性間質性肺炎;特発性器質化肺炎;急性間質性肺炎;特発性リンパ球性間質性肺炎;間質性肺疾患;特発性胸膜肺実質線維弾性症;特発性上葉優位型肺線維症 Idiopathic interstitial pneumonia 86 肺動脈性肺高血圧症;肺動脈高血圧症;肺動脈性高血圧症;肺高血圧症 Pulmonary arterial hypertension 97 潰瘍性大腸炎;炎症性腸疾患 Ulcerative colitis 113 筋ジストロフィー;ジストロフィン異常症;デュシェンヌ型筋ジストロフィー;ベッカー型筋ジストロフィー;肢帯型筋ジストロフィー;先天性筋ジストロフィー;福山型先天性筋ジストロフィー;Walker-Warburg症候群;ウォーカー・ワールブルグ症候群;ウォーカー・ワーバーグ症候群;Muscle-Eye-Brain病;MEB病;筋・眼・脳病;α-ジストログリカン異常症;インテグリンα欠損型先天性筋ジストロフィー;メロシン欠損型先天性筋ジストロフィー;Ullrich型先天性筋ジストロフィー;ウルリッヒ型先天性筋ジストロフィー;ウルリッヒ病;ラミン異常症;強直性脊椎症候群;ダイナミン2欠損型先天性筋ジストロフィー;テレソニン欠損型先天性筋ジストロフィー;ミトコンドリア異常を伴う先天性筋ジストロフィー;顔面肩甲上腕型筋ジストロフィー;筋強直性ジストロフィー;エメリー・ドレイフス型筋ジストロフィー;眼咽頭筋型筋ジストロフィー;ミオチリン異常症;カベオリン異常症;デスミン異常症;サルコグリカン異常症 Muscular dystrophy 127 前頭側頭葉変性症;（行動異常型）前頭側頭型認知症;前頭側頭型認知症;意味性認知症 Frontotemporal lobar degeneration 158 結節性硬化症 Tuberous sclerosis 206 脆弱Ｘ症候群 Fragile X syndrome 218 アルポート症候群;糸球体腎炎 Alport syndrome 222 一次性ネフローゼ症候群;ネフローゼ症候群;糸球体腎炎;微小変化型ネフローゼ症候群;膜性腎症;巣状分節性糸球体硬化症;半月体形成性糸球体腎炎;管内増殖性糸球体腎炎 Primary nephrotic syndrome 225 先天性腎性尿崩症;遺伝性腎性尿崩症 Congenital nephrogenic diabetes insipidus 233 ウォルフラム症候群 Wolfram syndrome 265 脂肪萎縮症;脂肪萎縮性糖尿病 Lipodystrophy 285 ファンコニ貧血 Fanconi anemia 298 遺伝性膵炎 Hereditary pancreatitis 299 嚢胞性線維症;膵囊胞線維症 Cystic fibrosis 301 黄斑ジストロフィー;卵黄様黄斑ジストロフィー（ベスト病）;卵黄様黄斑ジストロフィー;ベスト病;Best病;ベスト症候群;Best症候群;スタルガルト病;スターガルト病;スタルガルト症候群;スターガルト症候群;Stargardt病;Stargardt症候群;オカルト黄斑ジストロフィー;錐体ジストロフィー、及び錐体杆体ジストロフィー;X連鎖性（X染色体）若年網膜分離症;中心性輪紋状脈絡膜ジストロフィー Macular dystrophy
231	Oxytocin signaling pathway 💬	2件: PRKAA1, PRKAA2 💬 Oxytocin signaling pathway × Name Full Name PRKAA1 5'-AMP-activated protein kinase catalytic subunit alpha-1 isoform 1 PRKAA2 5'-AMP-activated protein kinase catalytic subunit alpha-2	Metformin 💬 Oxytocin signaling pathway × Name Other Names Metformin メトホルミン	Metformin	31件:  2 ,  6 ,  8 , 13, 46, 49, 60, 65, 66, 67, 74, 75, 77, 81, 84, 85, 86, 97, 113, 127, 158, 206, 218, 222, 225, 233, 265, 285, 298, 299, 301 💬 230. Oxytocin signaling pathway × 告示番号 日本語名 英語名  2  筋萎縮性側索硬化症 Amyotrophic lateral sclerosis  6  パーキンソン病;Parkinson病;Parkinson症候群 Parkinson disease  8  ハンチントン病;Huntington病;ハンチントン症候群;Huntington症候群 Huntington disease 13 多発性硬化症／視神経脊髄炎;多発性硬化症;視神経脊髄炎;Balo病;バロー同心円硬化症 Multiple sclerosis/Neuromyelitis optica 46 悪性関節リウマチ;関節リウマチ Malignant rheumatoid arthritis 49 全身性エリテマトーデス;ループス腎炎 Systemic lupus erythematosus 60 再生不良性貧血 Aplastic anemia 65 原発性免疫不全症候群;原発性免疫不全症;X連鎖重症複合免疫不全症;細網異形成症;アデノシンデアミナーゼ欠損症;オーメン症候群;プリンヌクレオシドホスホリラーゼ欠損症;CD8欠損症;ZAP-70欠損症;MHCクラスI欠損症;MHCクラスII欠損症;1から9までに掲げるもののほか、複合免疫不全症;複合免疫不全症;ウィスコット・オルドリッチ症候群;毛細血管拡張性運動失調症;ナイミーヘン染色体不安定症候群;ブルーム症候群;ICF症候群;PMS2異常症;RIDDLE症候群;シムケ症候群;ネザートン症候群;胸腺低形成症候群;ディ・ジョージ症候群;22q11.2欠失症候群;高IgE症候群;肝中心静脈閉鎖症を伴う免疫不全症;先天性角化不全症;X連鎖無ガンマグロブリン血症;分類不能型免疫不全症;高IgM症候群;IgGサブクラス欠損症;選択的IgA欠損症;特異抗体産生不全症;乳児一過性低ガンマグロブリン血症;24から30までに掲げるもののほか、液性免疫不全を主とする疾患;チェディアック・東症候群;X連鎖リンパ増殖症候群;XIAP欠損症;自己免疫性リンパ増殖症候群;32から34までに掲げるもののほか、免疫調整障害;家族性血球貪食症候群;家族性血球貪食性リンパ組織球症;カンジダ感染と外胚葉形成異常を伴う自己免疫性多腺性内分泌不全症;IPEX症候群;CD25欠損症;ITCH欠損症;重症先天性好中球減少症;周期性好中球減少症;36及び37に掲げるもののほか、慢性の経過をたどる好中球減少症;p14欠損症;白血球接着不全症;シュワッハマン・ダイアモンド症候群;慢性肉芽腫症;ミエロペルオキシダーゼ欠損症;メンデル遺伝型マイコバクテリア易感染症;39から43までに掲げるもののほか、白血球機能異常;免疫不全を伴う無汗性外胚葉形成異常症;IRAK4欠損症;MyD88欠損症;慢性皮膚粘膜カンジダ症;45から48までに掲げるもののほか、自然免疫異常;WHIM症候群;疣贅様表皮発育異常症;単純ヘルペス脳炎;CARD9欠損症先天性補体欠損症;C1q欠損症;C1r欠損症;C1s欠損症;C2欠損症;C3欠損症;C4欠損症;C5欠損症;C6欠損症;C7欠損症;C8欠損症;C9欠損症;遺伝性血管性浮腫（C1インヒビター欠損症）;遺伝性血管性浮腫;血管性浮腫;50及び51に掲げるもののほか、先天性補体欠損症;Factor D欠損症;Factor I欠損症;Factor H欠損症;Properdin欠損症;MASP1欠損症;MASP2欠損症;3MC症候群;Ficolin3関連免疫不全症 Primary immunodeficiency 66 IgA腎症;免疫グロブリンA腎症;Berger病;Berger症候群;糸球体腎炎 IgA nephropathy 67 多発性嚢胞腎;嚢胞性腎疾患;常染色体優性多発性嚢胞腎;常染色体顕性多発性嚢胞腎;常染色体優性（顕性）多発性嚢胞腎;常染色体劣性多発性嚢胞腎;常染色体潜性多発性嚢胞腎;常染色体劣性（潜性）多発性嚢胞腎 Polycystic kidney disease 74 下垂体性PRL分泌亢進症 Prolactin secreting pituitary adenoma 75 クッシング病;Cushing病;クッシング症候群;Cushing症候群;成長ホルモン分泌不全性低身長症 Cushing disease 77 下垂体性成長ホルモン分泌亢進症;先端巨大症;アクロメガリー Growth hormone secreting pituitary adenoma 81 先天性副腎皮質酵素欠損症;先天性リポイド過形成症;3β-水酸化ステロイド脱水素酵素（3β-HSD）欠損症;21-水酸化酵素欠損症;11β-水酸化酵素欠損症;17α-水酸化酵素欠損症;P450オキシドレダクターゼ（POR）欠損症 Congenital adrenal hyperplasia 84 サルコイドーシス Sarcoidosis 85 特発性間質性肺炎;特発性肺線維症;肺線維症;特発性非特異性間質性肺炎;呼吸細気管支炎を伴う間質性肺疾患;剥離性間質性肺炎;特発性器質化肺炎;急性間質性肺炎;特発性リンパ球性間質性肺炎;間質性肺疾患;特発性胸膜肺実質線維弾性症;特発性上葉優位型肺線維症 Idiopathic interstitial pneumonia 86 肺動脈性肺高血圧症;肺動脈高血圧症;肺動脈性高血圧症;肺高血圧症 Pulmonary arterial hypertension 97 潰瘍性大腸炎;炎症性腸疾患 Ulcerative colitis 113 筋ジストロフィー;ジストロフィン異常症;デュシェンヌ型筋ジストロフィー;ベッカー型筋ジストロフィー;肢帯型筋ジストロフィー;先天性筋ジストロフィー;福山型先天性筋ジストロフィー;Walker-Warburg症候群;ウォーカー・ワールブルグ症候群;ウォーカー・ワーバーグ症候群;Muscle-Eye-Brain病;MEB病;筋・眼・脳病;α-ジストログリカン異常症;インテグリンα欠損型先天性筋ジストロフィー;メロシン欠損型先天性筋ジストロフィー;Ullrich型先天性筋ジストロフィー;ウルリッヒ型先天性筋ジストロフィー;ウルリッヒ病;ラミン異常症;強直性脊椎症候群;ダイナミン2欠損型先天性筋ジストロフィー;テレソニン欠損型先天性筋ジストロフィー;ミトコンドリア異常を伴う先天性筋ジストロフィー;顔面肩甲上腕型筋ジストロフィー;筋強直性ジストロフィー;エメリー・ドレイフス型筋ジストロフィー;眼咽頭筋型筋ジストロフィー;ミオチリン異常症;カベオリン異常症;デスミン異常症;サルコグリカン異常症 Muscular dystrophy 127 前頭側頭葉変性症;（行動異常型）前頭側頭型認知症;前頭側頭型認知症;意味性認知症 Frontotemporal lobar degeneration 158 結節性硬化症 Tuberous sclerosis 206 脆弱Ｘ症候群 Fragile X syndrome 218 アルポート症候群;糸球体腎炎 Alport syndrome 222 一次性ネフローゼ症候群;ネフローゼ症候群;糸球体腎炎;微小変化型ネフローゼ症候群;膜性腎症;巣状分節性糸球体硬化症;半月体形成性糸球体腎炎;管内増殖性糸球体腎炎 Primary nephrotic syndrome 225 先天性腎性尿崩症;遺伝性腎性尿崩症 Congenital nephrogenic diabetes insipidus 233 ウォルフラム症候群 Wolfram syndrome 265 脂肪萎縮症;脂肪萎縮性糖尿病 Lipodystrophy 285 ファンコニ貧血 Fanconi anemia 298 遺伝性膵炎 Hereditary pancreatitis 299 嚢胞性線維症;膵囊胞線維症 Cystic fibrosis 301 黄斑ジストロフィー;卵黄様黄斑ジストロフィー（ベスト病）;卵黄様黄斑ジストロフィー;ベスト病;Best病;ベスト症候群;Best症候群;スタルガルト病;スターガルト病;スタルガルト症候群;スターガルト症候群;Stargardt病;Stargardt症候群;オカルト黄斑ジストロフィー;錐体ジストロフィー、及び錐体杆体ジストロフィー;X連鎖性（X染色体）若年網膜分離症;中心性輪紋状脈絡膜ジストロフィー Macular dystrophy
232	Pancreatic cancer 💬	1件: MTOR 💬 Pancreatic cancer × Name Full Name MTOR serine/threonine-protein kinase mTOR isoform 1	Sirolimus 💬 Pancreatic cancer × Name Other Names Sirolimus Rapamune Rapamycin FYARRO HYFTOR シロリムスラパリムス	Sirolimus	46件:  6 , 13, 15, 17, 19, 21, 34, 35, 36, 46, 48, 49, 51, 54, 57, 60, 61, 62, 63, 65, 66, 67, 84, 85, 86, 89, 97, 98, 111, 127, 137, 157, 158, 192, 222, 223, 227, 277, 278, 279, 280, 281, 283, 285, 300, 331 💬 232. Pancreatic cancer × 告示番号 日本語名 英語名  6  パーキンソン病;Parkinson病;Parkinson症候群 Parkinson disease 13 多発性硬化症／視神経脊髄炎;多発性硬化症;視神経脊髄炎;Balo病;バロー同心円硬化症 Multiple sclerosis/Neuromyelitis optica 15 封入体筋炎 Inclusion body myositis 17 多系統萎縮症;オリーブ橋小脳萎縮症;線条体黒質変性症;シャイ・ドレーガー症候群 Multiple system atrophy 19 ライソゾーム病;Lysosomal病;Lysosomal症候群;ゴーシェ病;Gaucher病;Gaucher症候群;ニーマン・ピック病A型、B型／酸性スフィンゴミエリナーゼ欠損症;ニーマン・ピック病A型、B型;ニーマン・ピック病;酸性スフィンゴミエリナーゼ欠損症;ニーマン・ピック病C型;GM1ガングリオシドーシス;GM2ガングリオシドーシス;テイ・サックス病;サンドホフ病;Sandhoff病;Sandhoff症候群;クラッベ病;Krabbe病;クラッベ症候群;Krabbe症候群;異染性白質ジストロフィー;マルチプルサルファターゼ欠損症;ファーバー病;Farber病;Farber症候群;ムコ多糖症I型;ムコ多糖症Ⅰ型;ハーラー・シェイエ症候群;ムコ多糖症II型;ムコ多糖症Ⅱ型;ハンター症候群;ムコ多糖症III型;ムコ多糖症IIIA型;ムコ多糖症IIIB型;ムコ多糖症Ⅲ型;サンフィリポ症候群;サンフィリッポ症候群;ムコ多糖症IV型;ムコ多糖症Ⅳ型;モルキオ症候群;ムコ多糖症VI型;ムコ多糖症Ⅵ型;マロトー・ラミー病;ムコ多糖症VII型;ムコ多糖症Ⅶ型;スライ病;ムコ多糖症IX型;ムコ多糖症Ⅸ型;ヒアルロニダーゼ欠損症;シアリドーシス;ガラクトシアリドーシス;ムコリピドーシスII型、III型;α-マンノシドーシス;β-マンノシドーシス;フコシドーシス;アスパルチルグルコサミン尿症;シンドラー病／神崎病;シンドラー病;Schindler病;Schindler症候群;神崎病;Kanzaki病;Kanzaki症候群;ポンペ病;Pompe病;ポンペ症候群;Pompe症候群;糖原病II型;糖原病Ⅱ型;酸性リパーゼ欠損症;Wolman病;Wolman症候群;ダノン病;Danon病;ダノン症候群;Danon症候群;遊離シアル酸蓄積症;乳児型シアル酸蓄積症;サラ病;Salla病;Salla症候群;セロイドリポフスチノーシス;ファブリー病;Fabry病;Fabry症候群;シスチン症;シスチノーシス Lysosomal storage disease 21 ミトコンドリア病;ミトコンドリア糖尿病;Mitochondrial病;Mitochondrial症候群;慢性進行性外眼筋麻痺症候群;リー脳症;Leigh脳症;ミトコンドリア脳筋症・乳酸アシドーシス・脳卒中様発作症候群;ミオクローヌスてんかん;ピアソン症候群;メチルグルタコン酸尿症IV型;ミトコンドリア呼吸鎖異常症;メチルグルタコン酸尿症V型;DCMA症候群 Mitochondrial disease 34 神経線維腫症;神経線維腫症1型;レックリングハウゼン病;Recklinghausen病;Recklinghausen症候群;神経線維腫症2型 Neurofibromatosis 35 天疱瘡 Pemphigus 36 表皮水疱症;キンドラー症候群 Epidermolysis bullosa 46 悪性関節リウマチ;関節リウマチ Malignant rheumatoid arthritis 48 原発性抗リン脂質抗体症候群;抗リン脂質抗体症候群 Primary antiphospholipid syndrome 49 全身性エリテマトーデス;ループス腎炎 Systemic lupus erythematosus 51 全身性強皮症;全身性硬化症 Scleroderma 54 成人発症スチル病;成人スチル病 Adult still disease 57 特発性拡張型心筋症;拡張型心筋症 Idiopathic dilated cardiomyopathy 60 再生不良性貧血 Aplastic anemia 61 自己免疫性溶血性貧血;寒冷凝集素症;寒冷ヘモグロビン尿症;発作性寒冷ヘモグロビン尿症;エヴァンス症候群 Autoimmune hemolytic anemia 62 発作性夜間ヘモグロビン尿症 Paroxysmal nocturnal hemoglobinuria 63 免疫性血小板減少症;特発性血小板減少性紫斑病;一次性免疫性血小板減少症;血小板減少症 Idiopathic thrombocytopenic purpura 65 原発性免疫不全症候群;原発性免疫不全症;X連鎖重症複合免疫不全症;細網異形成症;アデノシンデアミナーゼ欠損症;オーメン症候群;プリンヌクレオシドホスホリラーゼ欠損症;CD8欠損症;ZAP-70欠損症;MHCクラスI欠損症;MHCクラスII欠損症;1から9までに掲げるもののほか、複合免疫不全症;複合免疫不全症;ウィスコット・オルドリッチ症候群;毛細血管拡張性運動失調症;ナイミーヘン染色体不安定症候群;ブルーム症候群;ICF症候群;PMS2異常症;RIDDLE症候群;シムケ症候群;ネザートン症候群;胸腺低形成症候群;ディ・ジョージ症候群;22q11.2欠失症候群;高IgE症候群;肝中心静脈閉鎖症を伴う免疫不全症;先天性角化不全症;X連鎖無ガンマグロブリン血症;分類不能型免疫不全症;高IgM症候群;IgGサブクラス欠損症;選択的IgA欠損症;特異抗体産生不全症;乳児一過性低ガンマグロブリン血症;24から30までに掲げるもののほか、液性免疫不全を主とする疾患;チェディアック・東症候群;X連鎖リンパ増殖症候群;XIAP欠損症;自己免疫性リンパ増殖症候群;32から34までに掲げるもののほか、免疫調整障害;家族性血球貪食症候群;家族性血球貪食性リンパ組織球症;カンジダ感染と外胚葉形成異常を伴う自己免疫性多腺性内分泌不全症;IPEX症候群;CD25欠損症;ITCH欠損症;重症先天性好中球減少症;周期性好中球減少症;36及び37に掲げるもののほか、慢性の経過をたどる好中球減少症;p14欠損症;白血球接着不全症;シュワッハマン・ダイアモンド症候群;慢性肉芽腫症;ミエロペルオキシダーゼ欠損症;メンデル遺伝型マイコバクテリア易感染症;39から43までに掲げるもののほか、白血球機能異常;免疫不全を伴う無汗性外胚葉形成異常症;IRAK4欠損症;MyD88欠損症;慢性皮膚粘膜カンジダ症;45から48までに掲げるもののほか、自然免疫異常;WHIM症候群;疣贅様表皮発育異常症;単純ヘルペス脳炎;CARD9欠損症先天性補体欠損症;C1q欠損症;C1r欠損症;C1s欠損症;C2欠損症;C3欠損症;C4欠損症;C5欠損症;C6欠損症;C7欠損症;C8欠損症;C9欠損症;遺伝性血管性浮腫（C1インヒビター欠損症）;遺伝性血管性浮腫;血管性浮腫;50及び51に掲げるもののほか、先天性補体欠損症;Factor D欠損症;Factor I欠損症;Factor H欠損症;Properdin欠損症;MASP1欠損症;MASP2欠損症;3MC症候群;Ficolin3関連免疫不全症 Primary immunodeficiency 66 IgA腎症;免疫グロブリンA腎症;Berger病;Berger症候群;糸球体腎炎 IgA nephropathy 67 多発性嚢胞腎;嚢胞性腎疾患;常染色体優性多発性嚢胞腎;常染色体顕性多発性嚢胞腎;常染色体優性（顕性）多発性嚢胞腎;常染色体劣性多発性嚢胞腎;常染色体潜性多発性嚢胞腎;常染色体劣性（潜性）多発性嚢胞腎 Polycystic kidney disease 84 サルコイドーシス Sarcoidosis 85 特発性間質性肺炎;特発性肺線維症;肺線維症;特発性非特異性間質性肺炎;呼吸細気管支炎を伴う間質性肺疾患;剥離性間質性肺炎;特発性器質化肺炎;急性間質性肺炎;特発性リンパ球性間質性肺炎;間質性肺疾患;特発性胸膜肺実質線維弾性症;特発性上葉優位型肺線維症 Idiopathic interstitial pneumonia 86 肺動脈性肺高血圧症;肺動脈高血圧症;肺動脈性高血圧症;肺高血圧症 Pulmonary arterial hypertension 89 リンパ脈管筋腫症 Lymphangioleiomyomatosis 97 潰瘍性大腸炎;炎症性腸疾患 Ulcerative colitis 98 好酸球性消化管疾患;好酸球性消化管疾患（新生児-乳児）;食物蛋白誘発胃腸炎;好酸球性消化管疾患（小児-成人）;好酸球性食道炎;好酸球性胃腸炎 Eosinophilic gastro-intestinal disorder 111 先天性ミオパチー;ネマリンミオパチー;セントラルコア病;ミニコア病;マルチミニコア病;ミオチュブラーミオパチー;中心核ミオパチー;中心核病;先天性筋線維タイプ不均等症 Congenital myopathy 127 前頭側頭葉変性症;（行動異常型）前頭側頭型認知症;前頭側頭型認知症;意味性認知症 Frontotemporal lobar degeneration 137 限局性皮質異形成 Focal cortical dysplasia 157 スタージ・ウェーバー症候群 Sturge-Weber syndrome 158 結節性硬化症 Tuberous sclerosis 192 コケイン症候群 Cockayne syndrome 222 一次性ネフローゼ症候群;ネフローゼ症候群;糸球体腎炎;微小変化型ネフローゼ症候群;膜性腎症;巣状分節性糸球体硬化症;半月体形成性糸球体腎炎;管内増殖性糸球体腎炎 Primary nephrotic syndrome 223 一次性膜性増殖性糸球体腎炎;一次性膜性増殖性糸球体腎炎I型;一次性膜性増殖性糸球体腎炎III型;糸球体腎炎;C3腎炎;C3腎症;膜性増殖性糸球体腎炎;特発性免疫複合体型膜性増殖性糸球体腎炎 Primary membranoproliferative glomerulonephritis 227 オスラー病;Osler病;オスラー症候群;Osler症候群;遺伝性出血性末梢血管拡張症 Osler disease 277 リンパ管腫症／ゴーハム病;リンパ管腫症;びまん性リンパ管腫症;ゴーハム病;Gorham病;ゴーハム症候群;Gorham症候群;ゴーハム・スタウト症候群;大量骨溶解症;脈管奇形 Lymphangiomatosis 278 巨大リンパ管奇形（頚部顔面病変）;脈管奇形 Huge lymphatic malformation with cervicofacial lesion 279 巨大静脈奇形（頚部口腔咽頭びまん性病変）;静脈奇形;脈管奇形 Huge venous malformation with cervical, oral and pharyngeal diffuse lesion 280 巨大動静脈奇形（頚部顔面又は四肢病変）;脈管奇形 Huge arteriovenous malformation with cervicofacial or limb lesion 281 クリッペル・トレノネー・ウェーバー症候群;クリッペル・トレノネー症候群;パークスウェーバー症候群;脈管奇形 Klippel-Trenaunay-Weber syndrome 283 後天性赤芽球癆;赤芽球癆 Acquired pure red cell aplasia 285 ファンコニ貧血 Fanconi anemia 300 IgG4関連疾患;IgG4関連疾患包括;自己免疫性膵炎;IgG4関連硬化性胆管炎;IgG4関連涙腺・眼窩及び唾液腺病変;IgG4関連腎臓病 IgG4-related disease 331 特発性多中心性キャッスルマン病;Castleman病;キャッスルマン症候群;Castleman症候群 Idiopathic multicentric castleman disease
233	Pancreatic secretion 💬	1件: KCNQ1 💬 Pancreatic secretion × Name Full Name KCNQ1 potassium voltage-gated channel subfamily KQT member 1 isoform 1	Amiodarone hydrochloride 💬 Pancreatic secretion × Name Other Names Amiodarone hydrochloride Ancaron Cordarone Nexterone AMIODARONE HCI PACERONE アミオダロン塩酸塩アンカロン アミオダロン	Amiodarone	3件: 28, 67, 127 💬 233. Pancreatic secretion × 告示番号 日本語名 英語名 28 全身性アミロイドーシス;アミロイドーシス;免疫グロブリン性アミロイドーシス（全身性AL/AHアミロイドーシス）（多発性骨髄腫に続発するものは除く）;ALアミロイドーシス;AL アミロイドーシス;全身性野生型トランスサイレチン（ATTRwt）アミロイドーシス／老人性全身性アミロイドーシス;全身性野生型トランスサイレチン（ATTRwt）アミロイドーシス;老人性全身性アミロイドーシス;ATTRアミロイドーシス;トランスサイレチン型心アミロイドーシス;遺伝性トランスサイレチン（ATTRv）アミロイドーシス／トランスサイレチン型家族性アミロイドポリニューロパチー;遺伝性トランスサイレチン（ATTRv）アミロイドーシス;トランスサイレチン型家族性アミロイドポリニューロパチー;アミロイドポリニューロパチー;遺伝性全身性アミロイドーシス（ATTRv を除く） Systemic amyloidosis 67 多発性嚢胞腎;嚢胞性腎疾患;常染色体優性多発性嚢胞腎;常染色体顕性多発性嚢胞腎;常染色体優性（顕性）多発性嚢胞腎;常染色体劣性多発性嚢胞腎;常染色体潜性多発性嚢胞腎;常染色体劣性（潜性）多発性嚢胞腎 Polycystic kidney disease 127 前頭側頭葉変性症;（行動異常型）前頭側頭型認知症;前頭側頭型認知症;意味性認知症 Frontotemporal lobar degeneration
234	Pancreatic secretion 💬	1件: KCNQ1 💬 Pancreatic secretion × Name Full Name KCNQ1 potassium voltage-gated channel subfamily KQT member 1 isoform 1	Amiodarone 💬 Pancreatic secretion × Name Other Names Amiodarone アミオダロン	Amiodarone	3件: 28, 67, 127 💬 233. Pancreatic secretion × 告示番号 日本語名 英語名 28 全身性アミロイドーシス;アミロイドーシス;免疫グロブリン性アミロイドーシス（全身性AL/AHアミロイドーシス）（多発性骨髄腫に続発するものは除く）;ALアミロイドーシス;AL アミロイドーシス;全身性野生型トランスサイレチン（ATTRwt）アミロイドーシス／老人性全身性アミロイドーシス;全身性野生型トランスサイレチン（ATTRwt）アミロイドーシス;老人性全身性アミロイドーシス;ATTRアミロイドーシス;トランスサイレチン型心アミロイドーシス;遺伝性トランスサイレチン（ATTRv）アミロイドーシス／トランスサイレチン型家族性アミロイドポリニューロパチー;遺伝性トランスサイレチン（ATTRv）アミロイドーシス;トランスサイレチン型家族性アミロイドポリニューロパチー;アミロイドポリニューロパチー;遺伝性全身性アミロイドーシス（ATTRv を除く） Systemic amyloidosis 67 多発性嚢胞腎;嚢胞性腎疾患;常染色体優性多発性嚢胞腎;常染色体顕性多発性嚢胞腎;常染色体優性（顕性）多発性嚢胞腎;常染色体劣性多発性嚢胞腎;常染色体潜性多発性嚢胞腎;常染色体劣性（潜性）多発性嚢胞腎 Polycystic kidney disease 127 前頭側頭葉変性症;（行動異常型）前頭側頭型認知症;前頭側頭型認知症;意味性認知症 Frontotemporal lobar degeneration
235	Parkinson disease 💬	1件: DRD2 💬 Parkinson disease × Name Full Name DRD2 D(2) dopamine receptor isoform long	Rotigotine 💬 Parkinson disease × Name Other Names Rotigotine Neupro ロチゴチンニュープロ	Rotigotine	3件:  6 , 67, 127 💬 235. Parkinson disease × 告示番号 日本語名 英語名  6  パーキンソン病;Parkinson病;Parkinson症候群 Parkinson disease 67 多発性嚢胞腎;嚢胞性腎疾患;常染色体優性多発性嚢胞腎;常染色体顕性多発性嚢胞腎;常染色体優性（顕性）多発性嚢胞腎;常染色体劣性多発性嚢胞腎;常染色体潜性多発性嚢胞腎;常染色体劣性（潜性）多発性嚢胞腎 Polycystic kidney disease 127 前頭側頭葉変性症;（行動異常型）前頭側頭型認知症;前頭側頭型認知症;意味性認知症 Frontotemporal lobar degeneration
236	Parkinson disease 💬	1件: MAPT 💬 Parkinson disease × Name Full Name MAPT microtubule-associated protein tau isoform 1	Flortaucipir F 18 💬 Parkinson disease × Name Other Names Flortaucipir F 18 Flortaucipir Tauvid フロルタウシピルタウヴィッド	Flortaucipir	3件:  5 ,  7 , 127 💬 236. Parkinson disease × 告示番号 日本語名 英語名  5  進行性核上性麻痺;進行性核上性まひ Progressive supranuclear palsy  7  大脳皮質基底核変性症 Corticobasal degeneration 127 前頭側頭葉変性症;（行動異常型）前頭側頭型認知症;前頭側頭型認知症;意味性認知症 Frontotemporal lobar degeneration
237	Pathways in cancer 💬	1件: MTOR 💬 Pathways in cancer × Name Full Name MTOR serine/threonine-protein kinase mTOR isoform 1	Sirolimus 💬 Pathways in cancer × Name Other Names Sirolimus Rapamune Rapamycin FYARRO HYFTOR シロリムスラパリムス	Sirolimus	46件:  6 , 13, 15, 17, 19, 21, 34, 35, 36, 46, 48, 49, 51, 54, 57, 60, 61, 62, 63, 65, 66, 67, 84, 85, 86, 89, 97, 98, 111, 127, 137, 157, 158, 192, 222, 223, 227, 277, 278, 279, 280, 281, 283, 285, 300, 331 💬 237. Pathways in cancer × 告示番号 日本語名 英語名  6  パーキンソン病;Parkinson病;Parkinson症候群 Parkinson disease 13 多発性硬化症／視神経脊髄炎;多発性硬化症;視神経脊髄炎;Balo病;バロー同心円硬化症 Multiple sclerosis/Neuromyelitis optica 15 封入体筋炎 Inclusion body myositis 17 多系統萎縮症;オリーブ橋小脳萎縮症;線条体黒質変性症;シャイ・ドレーガー症候群 Multiple system atrophy 19 ライソゾーム病;Lysosomal病;Lysosomal症候群;ゴーシェ病;Gaucher病;Gaucher症候群;ニーマン・ピック病A型、B型／酸性スフィンゴミエリナーゼ欠損症;ニーマン・ピック病A型、B型;ニーマン・ピック病;酸性スフィンゴミエリナーゼ欠損症;ニーマン・ピック病C型;GM1ガングリオシドーシス;GM2ガングリオシドーシス;テイ・サックス病;サンドホフ病;Sandhoff病;Sandhoff症候群;クラッベ病;Krabbe病;クラッベ症候群;Krabbe症候群;異染性白質ジストロフィー;マルチプルサルファターゼ欠損症;ファーバー病;Farber病;Farber症候群;ムコ多糖症I型;ムコ多糖症Ⅰ型;ハーラー・シェイエ症候群;ムコ多糖症II型;ムコ多糖症Ⅱ型;ハンター症候群;ムコ多糖症III型;ムコ多糖症IIIA型;ムコ多糖症IIIB型;ムコ多糖症Ⅲ型;サンフィリポ症候群;サンフィリッポ症候群;ムコ多糖症IV型;ムコ多糖症Ⅳ型;モルキオ症候群;ムコ多糖症VI型;ムコ多糖症Ⅵ型;マロトー・ラミー病;ムコ多糖症VII型;ムコ多糖症Ⅶ型;スライ病;ムコ多糖症IX型;ムコ多糖症Ⅸ型;ヒアルロニダーゼ欠損症;シアリドーシス;ガラクトシアリドーシス;ムコリピドーシスII型、III型;α-マンノシドーシス;β-マンノシドーシス;フコシドーシス;アスパルチルグルコサミン尿症;シンドラー病／神崎病;シンドラー病;Schindler病;Schindler症候群;神崎病;Kanzaki病;Kanzaki症候群;ポンペ病;Pompe病;ポンペ症候群;Pompe症候群;糖原病II型;糖原病Ⅱ型;酸性リパーゼ欠損症;Wolman病;Wolman症候群;ダノン病;Danon病;ダノン症候群;Danon症候群;遊離シアル酸蓄積症;乳児型シアル酸蓄積症;サラ病;Salla病;Salla症候群;セロイドリポフスチノーシス;ファブリー病;Fabry病;Fabry症候群;シスチン症;シスチノーシス Lysosomal storage disease 21 ミトコンドリア病;ミトコンドリア糖尿病;Mitochondrial病;Mitochondrial症候群;慢性進行性外眼筋麻痺症候群;リー脳症;Leigh脳症;ミトコンドリア脳筋症・乳酸アシドーシス・脳卒中様発作症候群;ミオクローヌスてんかん;ピアソン症候群;メチルグルタコン酸尿症IV型;ミトコンドリア呼吸鎖異常症;メチルグルタコン酸尿症V型;DCMA症候群 Mitochondrial disease 34 神経線維腫症;神経線維腫症1型;レックリングハウゼン病;Recklinghausen病;Recklinghausen症候群;神経線維腫症2型 Neurofibromatosis 35 天疱瘡 Pemphigus 36 表皮水疱症;キンドラー症候群 Epidermolysis bullosa 46 悪性関節リウマチ;関節リウマチ Malignant rheumatoid arthritis 48 原発性抗リン脂質抗体症候群;抗リン脂質抗体症候群 Primary antiphospholipid syndrome 49 全身性エリテマトーデス;ループス腎炎 Systemic lupus erythematosus 51 全身性強皮症;全身性硬化症 Scleroderma 54 成人発症スチル病;成人スチル病 Adult still disease 57 特発性拡張型心筋症;拡張型心筋症 Idiopathic dilated cardiomyopathy 60 再生不良性貧血 Aplastic anemia 61 自己免疫性溶血性貧血;寒冷凝集素症;寒冷ヘモグロビン尿症;発作性寒冷ヘモグロビン尿症;エヴァンス症候群 Autoimmune hemolytic anemia 62 発作性夜間ヘモグロビン尿症 Paroxysmal nocturnal hemoglobinuria 63 免疫性血小板減少症;特発性血小板減少性紫斑病;一次性免疫性血小板減少症;血小板減少症 Idiopathic thrombocytopenic purpura 65 原発性免疫不全症候群;原発性免疫不全症;X連鎖重症複合免疫不全症;細網異形成症;アデノシンデアミナーゼ欠損症;オーメン症候群;プリンヌクレオシドホスホリラーゼ欠損症;CD8欠損症;ZAP-70欠損症;MHCクラスI欠損症;MHCクラスII欠損症;1から9までに掲げるもののほか、複合免疫不全症;複合免疫不全症;ウィスコット・オルドリッチ症候群;毛細血管拡張性運動失調症;ナイミーヘン染色体不安定症候群;ブルーム症候群;ICF症候群;PMS2異常症;RIDDLE症候群;シムケ症候群;ネザートン症候群;胸腺低形成症候群;ディ・ジョージ症候群;22q11.2欠失症候群;高IgE症候群;肝中心静脈閉鎖症を伴う免疫不全症;先天性角化不全症;X連鎖無ガンマグロブリン血症;分類不能型免疫不全症;高IgM症候群;IgGサブクラス欠損症;選択的IgA欠損症;特異抗体産生不全症;乳児一過性低ガンマグロブリン血症;24から30までに掲げるもののほか、液性免疫不全を主とする疾患;チェディアック・東症候群;X連鎖リンパ増殖症候群;XIAP欠損症;自己免疫性リンパ増殖症候群;32から34までに掲げるもののほか、免疫調整障害;家族性血球貪食症候群;家族性血球貪食性リンパ組織球症;カンジダ感染と外胚葉形成異常を伴う自己免疫性多腺性内分泌不全症;IPEX症候群;CD25欠損症;ITCH欠損症;重症先天性好中球減少症;周期性好中球減少症;36及び37に掲げるもののほか、慢性の経過をたどる好中球減少症;p14欠損症;白血球接着不全症;シュワッハマン・ダイアモンド症候群;慢性肉芽腫症;ミエロペルオキシダーゼ欠損症;メンデル遺伝型マイコバクテリア易感染症;39から43までに掲げるもののほか、白血球機能異常;免疫不全を伴う無汗性外胚葉形成異常症;IRAK4欠損症;MyD88欠損症;慢性皮膚粘膜カンジダ症;45から48までに掲げるもののほか、自然免疫異常;WHIM症候群;疣贅様表皮発育異常症;単純ヘルペス脳炎;CARD9欠損症先天性補体欠損症;C1q欠損症;C1r欠損症;C1s欠損症;C2欠損症;C3欠損症;C4欠損症;C5欠損症;C6欠損症;C7欠損症;C8欠損症;C9欠損症;遺伝性血管性浮腫（C1インヒビター欠損症）;遺伝性血管性浮腫;血管性浮腫;50及び51に掲げるもののほか、先天性補体欠損症;Factor D欠損症;Factor I欠損症;Factor H欠損症;Properdin欠損症;MASP1欠損症;MASP2欠損症;3MC症候群;Ficolin3関連免疫不全症 Primary immunodeficiency 66 IgA腎症;免疫グロブリンA腎症;Berger病;Berger症候群;糸球体腎炎 IgA nephropathy 67 多発性嚢胞腎;嚢胞性腎疾患;常染色体優性多発性嚢胞腎;常染色体顕性多発性嚢胞腎;常染色体優性（顕性）多発性嚢胞腎;常染色体劣性多発性嚢胞腎;常染色体潜性多発性嚢胞腎;常染色体劣性（潜性）多発性嚢胞腎 Polycystic kidney disease 84 サルコイドーシス Sarcoidosis 85 特発性間質性肺炎;特発性肺線維症;肺線維症;特発性非特異性間質性肺炎;呼吸細気管支炎を伴う間質性肺疾患;剥離性間質性肺炎;特発性器質化肺炎;急性間質性肺炎;特発性リンパ球性間質性肺炎;間質性肺疾患;特発性胸膜肺実質線維弾性症;特発性上葉優位型肺線維症 Idiopathic interstitial pneumonia 86 肺動脈性肺高血圧症;肺動脈高血圧症;肺動脈性高血圧症;肺高血圧症 Pulmonary arterial hypertension 89 リンパ脈管筋腫症 Lymphangioleiomyomatosis 97 潰瘍性大腸炎;炎症性腸疾患 Ulcerative colitis 98 好酸球性消化管疾患;好酸球性消化管疾患（新生児-乳児）;食物蛋白誘発胃腸炎;好酸球性消化管疾患（小児-成人）;好酸球性食道炎;好酸球性胃腸炎 Eosinophilic gastro-intestinal disorder 111 先天性ミオパチー;ネマリンミオパチー;セントラルコア病;ミニコア病;マルチミニコア病;ミオチュブラーミオパチー;中心核ミオパチー;中心核病;先天性筋線維タイプ不均等症 Congenital myopathy 127 前頭側頭葉変性症;（行動異常型）前頭側頭型認知症;前頭側頭型認知症;意味性認知症 Frontotemporal lobar degeneration 137 限局性皮質異形成 Focal cortical dysplasia 157 スタージ・ウェーバー症候群 Sturge-Weber syndrome 158 結節性硬化症 Tuberous sclerosis 192 コケイン症候群 Cockayne syndrome 222 一次性ネフローゼ症候群;ネフローゼ症候群;糸球体腎炎;微小変化型ネフローゼ症候群;膜性腎症;巣状分節性糸球体硬化症;半月体形成性糸球体腎炎;管内増殖性糸球体腎炎 Primary nephrotic syndrome 223 一次性膜性増殖性糸球体腎炎;一次性膜性増殖性糸球体腎炎I型;一次性膜性増殖性糸球体腎炎III型;糸球体腎炎;C3腎炎;C3腎症;膜性増殖性糸球体腎炎;特発性免疫複合体型膜性増殖性糸球体腎炎 Primary membranoproliferative glomerulonephritis 227 オスラー病;Osler病;オスラー症候群;Osler症候群;遺伝性出血性末梢血管拡張症 Osler disease 277 リンパ管腫症／ゴーハム病;リンパ管腫症;びまん性リンパ管腫症;ゴーハム病;Gorham病;ゴーハム症候群;Gorham症候群;ゴーハム・スタウト症候群;大量骨溶解症;脈管奇形 Lymphangiomatosis 278 巨大リンパ管奇形（頚部顔面病変）;脈管奇形 Huge lymphatic malformation with cervicofacial lesion 279 巨大静脈奇形（頚部口腔咽頭びまん性病変）;静脈奇形;脈管奇形 Huge venous malformation with cervical, oral and pharyngeal diffuse lesion 280 巨大動静脈奇形（頚部顔面又は四肢病変）;脈管奇形 Huge arteriovenous malformation with cervicofacial or limb lesion 281 クリッペル・トレノネー・ウェーバー症候群;クリッペル・トレノネー症候群;パークスウェーバー症候群;脈管奇形 Klippel-Trenaunay-Weber syndrome 283 後天性赤芽球癆;赤芽球癆 Acquired pure red cell aplasia 285 ファンコニ貧血 Fanconi anemia 300 IgG4関連疾患;IgG4関連疾患包括;自己免疫性膵炎;IgG4関連硬化性胆管炎;IgG4関連涙腺・眼窩及び唾液腺病変;IgG4関連腎臓病 IgG4-related disease 331 特発性多中心性キャッスルマン病;Castleman病;キャッスルマン症候群;Castleman症候群 Idiopathic multicentric castleman disease
238	Pathways of neurodegeneration - multiple diseases 💬	5件: GRIN1, GRIN2A, GRIN2B, GRIN2C, GRIN2D 💬 Pathways of neurodegeneration - multiple diseases × Name Full Name GRIN1 glutamate receptor ionotropic, NMDA 1 isoform GluN1-1a precursor GRIN2A glutamate receptor ionotropic, NMDA 2A isoform 1 precursor GRIN2B glutamate receptor ionotropic, NMDA 2B isoform a precursor GRIN2C glutamate receptor ionotropic, NMDA 2C isoform 1 precursor GRIN2D glutamate receptor ionotropic, NMDA 2D precursor	Amantadine hydrochloride 💬 Pathways of neurodegeneration - multiple diseases × Name Other Names Amantadine hydrochloride Symmetrel Gocovri Osmolex er AMANTADINE AMANTADINE HCL アマンタジン塩酸塩シンメトレル	Amantadine	5件:  2 ,  6 ,  8 , 13, 127 💬 238. Pathways of neurodegeneration - multiple diseases × 告示番号 日本語名 英語名  2  筋萎縮性側索硬化症 Amyotrophic lateral sclerosis  6  パーキンソン病;Parkinson病;Parkinson症候群 Parkinson disease  8  ハンチントン病;Huntington病;ハンチントン症候群;Huntington症候群 Huntington disease 13 多発性硬化症／視神経脊髄炎;多発性硬化症;視神経脊髄炎;Balo病;バロー同心円硬化症 Multiple sclerosis/Neuromyelitis optica 127 前頭側頭葉変性症;（行動異常型）前頭側頭型認知症;前頭側頭型認知症;意味性認知症 Frontotemporal lobar degeneration
239	Pathways of neurodegeneration - multiple diseases 💬	5件: GRIN1, GRIN2A, GRIN2B, GRIN2C, GRIN2D 💬 Pathways of neurodegeneration - multiple diseases × Name Full Name GRIN1 glutamate receptor ionotropic, NMDA 1 isoform GluN1-1a precursor GRIN2A glutamate receptor ionotropic, NMDA 2A isoform 1 precursor GRIN2B glutamate receptor ionotropic, NMDA 2B isoform a precursor GRIN2C glutamate receptor ionotropic, NMDA 2C isoform 1 precursor GRIN2D glutamate receptor ionotropic, NMDA 2D precursor	Amantadine 💬 Pathways of neurodegeneration - multiple diseases × Name Other Names Amantadine アマンタジン	Amantadine	5件:  2 ,  6 ,  8 , 13, 127 💬 238. Pathways of neurodegeneration - multiple diseases × 告示番号 日本語名 英語名  2  筋萎縮性側索硬化症 Amyotrophic lateral sclerosis  6  パーキンソン病;Parkinson病;Parkinson症候群 Parkinson disease  8  ハンチントン病;Huntington病;ハンチントン症候群;Huntington症候群 Huntington disease 13 多発性硬化症／視神経脊髄炎;多発性硬化症;視神経脊髄炎;Balo病;バロー同心円硬化症 Multiple sclerosis/Neuromyelitis optica 127 前頭側頭葉変性症;（行動異常型）前頭側頭型認知症;前頭側頭型認知症;意味性認知症 Frontotemporal lobar degeneration
240	Pathways of neurodegeneration - multiple diseases 💬	5件: GRIN1, GRIN2A, GRIN2B, GRIN2C, GRIN2D 💬 Pathways of neurodegeneration - multiple diseases × Name Full Name GRIN1 glutamate receptor ionotropic, NMDA 1 isoform GluN1-1a precursor GRIN2A glutamate receptor ionotropic, NMDA 2A isoform 1 precursor GRIN2B glutamate receptor ionotropic, NMDA 2B isoform a precursor GRIN2C glutamate receptor ionotropic, NMDA 2C isoform 1 precursor GRIN2D glutamate receptor ionotropic, NMDA 2D precursor	Memantine hydrochloride 💬 Pathways of neurodegeneration - multiple diseases × Name Other Names Memantine hydrochloride Namenda Memary MEMANTINE MEMANTINE HCL メマンチン塩酸塩メマリー メマンチン	Memantine	8件:  2 ,  6 ,  8 , 13, 49, 127, 205, 206 💬 240. Pathways of neurodegeneration - multiple diseases × 告示番号 日本語名 英語名  2  筋萎縮性側索硬化症 Amyotrophic lateral sclerosis  6  パーキンソン病;Parkinson病;Parkinson症候群 Parkinson disease  8  ハンチントン病;Huntington病;ハンチントン症候群;Huntington症候群 Huntington disease 13 多発性硬化症／視神経脊髄炎;多発性硬化症;視神経脊髄炎;Balo病;バロー同心円硬化症 Multiple sclerosis/Neuromyelitis optica 49 全身性エリテマトーデス;ループス腎炎 Systemic lupus erythematosus 127 前頭側頭葉変性症;（行動異常型）前頭側頭型認知症;前頭側頭型認知症;意味性認知症 Frontotemporal lobar degeneration 205 脆弱Ｘ症候群関連疾患;脆弱X随伴振戦;失調症候群 Fragile X syndrome related disease 206 脆弱Ｘ症候群 Fragile X syndrome
241	Pathways of neurodegeneration - multiple diseases 💬	5件: GRIN1, GRIN2A, GRIN2B, GRIN2C, GRIN2D 💬 Pathways of neurodegeneration - multiple diseases × Name Full Name GRIN1 glutamate receptor ionotropic, NMDA 1 isoform GluN1-1a precursor GRIN2A glutamate receptor ionotropic, NMDA 2A isoform 1 precursor GRIN2B glutamate receptor ionotropic, NMDA 2B isoform a precursor GRIN2C glutamate receptor ionotropic, NMDA 2C isoform 1 precursor GRIN2D glutamate receptor ionotropic, NMDA 2D precursor	Memantine 💬 Pathways of neurodegeneration - multiple diseases × Name Other Names Memantine Exiba メマンチン	Memantine	8件:  2 ,  6 ,  8 , 13, 49, 127, 205, 206 💬 240. Pathways of neurodegeneration - multiple diseases × 告示番号 日本語名 英語名  2  筋萎縮性側索硬化症 Amyotrophic lateral sclerosis  6  パーキンソン病;Parkinson病;Parkinson症候群 Parkinson disease  8  ハンチントン病;Huntington病;ハンチントン症候群;Huntington症候群 Huntington disease 13 多発性硬化症／視神経脊髄炎;多発性硬化症;視神経脊髄炎;Balo病;バロー同心円硬化症 Multiple sclerosis/Neuromyelitis optica 49 全身性エリテマトーデス;ループス腎炎 Systemic lupus erythematosus 127 前頭側頭葉変性症;（行動異常型）前頭側頭型認知症;前頭側頭型認知症;意味性認知症 Frontotemporal lobar degeneration 205 脆弱Ｘ症候群関連疾患;脆弱X随伴振戦;失調症候群 Fragile X syndrome related disease 206 脆弱Ｘ症候群 Fragile X syndrome
242	Pathways of neurodegeneration - multiple diseases 💬	1件: MAPT 💬 Pathways of neurodegeneration - multiple diseases × Name Full Name MAPT microtubule-associated protein tau isoform 1	Flortaucipir F 18 💬 Pathways of neurodegeneration - multiple diseases × Name Other Names Flortaucipir F 18 Flortaucipir Tauvid フロルタウシピルタウヴィッド	Flortaucipir	3件:  5 ,  7 , 127 💬 242. Pathways of neurodegeneration - multiple diseases × 告示番号 日本語名 英語名  5  進行性核上性麻痺;進行性核上性まひ Progressive supranuclear palsy  7  大脳皮質基底核変性症 Corticobasal degeneration 127 前頭側頭葉変性症;（行動異常型）前頭側頭型認知症;前頭側頭型認知症;意味性認知症 Frontotemporal lobar degeneration
243	Pathways of neurodegeneration - multiple diseases 💬	1件: MTOR 💬 Pathways of neurodegeneration - multiple diseases × Name Full Name MTOR serine/threonine-protein kinase mTOR isoform 1	Sirolimus 💬 Pathways of neurodegeneration - multiple diseases × Name Other Names Sirolimus Rapamune Rapamycin FYARRO HYFTOR シロリムスラパリムス	Sirolimus	46件:  6 , 13, 15, 17, 19, 21, 34, 35, 36, 46, 48, 49, 51, 54, 57, 60, 61, 62, 63, 65, 66, 67, 84, 85, 86, 89, 97, 98, 111, 127, 137, 157, 158, 192, 222, 223, 227, 277, 278, 279, 280, 281, 283, 285, 300, 331 💬 243. Pathways of neurodegeneration - multiple diseases × 告示番号 日本語名 英語名  6  パーキンソン病;Parkinson病;Parkinson症候群 Parkinson disease 13 多発性硬化症／視神経脊髄炎;多発性硬化症;視神経脊髄炎;Balo病;バロー同心円硬化症 Multiple sclerosis/Neuromyelitis optica 15 封入体筋炎 Inclusion body myositis 17 多系統萎縮症;オリーブ橋小脳萎縮症;線条体黒質変性症;シャイ・ドレーガー症候群 Multiple system atrophy 19 ライソゾーム病;Lysosomal病;Lysosomal症候群;ゴーシェ病;Gaucher病;Gaucher症候群;ニーマン・ピック病A型、B型／酸性スフィンゴミエリナーゼ欠損症;ニーマン・ピック病A型、B型;ニーマン・ピック病;酸性スフィンゴミエリナーゼ欠損症;ニーマン・ピック病C型;GM1ガングリオシドーシス;GM2ガングリオシドーシス;テイ・サックス病;サンドホフ病;Sandhoff病;Sandhoff症候群;クラッベ病;Krabbe病;クラッベ症候群;Krabbe症候群;異染性白質ジストロフィー;マルチプルサルファターゼ欠損症;ファーバー病;Farber病;Farber症候群;ムコ多糖症I型;ムコ多糖症Ⅰ型;ハーラー・シェイエ症候群;ムコ多糖症II型;ムコ多糖症Ⅱ型;ハンター症候群;ムコ多糖症III型;ムコ多糖症IIIA型;ムコ多糖症IIIB型;ムコ多糖症Ⅲ型;サンフィリポ症候群;サンフィリッポ症候群;ムコ多糖症IV型;ムコ多糖症Ⅳ型;モルキオ症候群;ムコ多糖症VI型;ムコ多糖症Ⅵ型;マロトー・ラミー病;ムコ多糖症VII型;ムコ多糖症Ⅶ型;スライ病;ムコ多糖症IX型;ムコ多糖症Ⅸ型;ヒアルロニダーゼ欠損症;シアリドーシス;ガラクトシアリドーシス;ムコリピドーシスII型、III型;α-マンノシドーシス;β-マンノシドーシス;フコシドーシス;アスパルチルグルコサミン尿症;シンドラー病／神崎病;シンドラー病;Schindler病;Schindler症候群;神崎病;Kanzaki病;Kanzaki症候群;ポンペ病;Pompe病;ポンペ症候群;Pompe症候群;糖原病II型;糖原病Ⅱ型;酸性リパーゼ欠損症;Wolman病;Wolman症候群;ダノン病;Danon病;ダノン症候群;Danon症候群;遊離シアル酸蓄積症;乳児型シアル酸蓄積症;サラ病;Salla病;Salla症候群;セロイドリポフスチノーシス;ファブリー病;Fabry病;Fabry症候群;シスチン症;シスチノーシス Lysosomal storage disease 21 ミトコンドリア病;ミトコンドリア糖尿病;Mitochondrial病;Mitochondrial症候群;慢性進行性外眼筋麻痺症候群;リー脳症;Leigh脳症;ミトコンドリア脳筋症・乳酸アシドーシス・脳卒中様発作症候群;ミオクローヌスてんかん;ピアソン症候群;メチルグルタコン酸尿症IV型;ミトコンドリア呼吸鎖異常症;メチルグルタコン酸尿症V型;DCMA症候群 Mitochondrial disease 34 神経線維腫症;神経線維腫症1型;レックリングハウゼン病;Recklinghausen病;Recklinghausen症候群;神経線維腫症2型 Neurofibromatosis 35 天疱瘡 Pemphigus 36 表皮水疱症;キンドラー症候群 Epidermolysis bullosa 46 悪性関節リウマチ;関節リウマチ Malignant rheumatoid arthritis 48 原発性抗リン脂質抗体症候群;抗リン脂質抗体症候群 Primary antiphospholipid syndrome 49 全身性エリテマトーデス;ループス腎炎 Systemic lupus erythematosus 51 全身性強皮症;全身性硬化症 Scleroderma 54 成人発症スチル病;成人スチル病 Adult still disease 57 特発性拡張型心筋症;拡張型心筋症 Idiopathic dilated cardiomyopathy 60 再生不良性貧血 Aplastic anemia 61 自己免疫性溶血性貧血;寒冷凝集素症;寒冷ヘモグロビン尿症;発作性寒冷ヘモグロビン尿症;エヴァンス症候群 Autoimmune hemolytic anemia 62 発作性夜間ヘモグロビン尿症 Paroxysmal nocturnal hemoglobinuria 63 免疫性血小板減少症;特発性血小板減少性紫斑病;一次性免疫性血小板減少症;血小板減少症 Idiopathic thrombocytopenic purpura 65 原発性免疫不全症候群;原発性免疫不全症;X連鎖重症複合免疫不全症;細網異形成症;アデノシンデアミナーゼ欠損症;オーメン症候群;プリンヌクレオシドホスホリラーゼ欠損症;CD8欠損症;ZAP-70欠損症;MHCクラスI欠損症;MHCクラスII欠損症;1から9までに掲げるもののほか、複合免疫不全症;複合免疫不全症;ウィスコット・オルドリッチ症候群;毛細血管拡張性運動失調症;ナイミーヘン染色体不安定症候群;ブルーム症候群;ICF症候群;PMS2異常症;RIDDLE症候群;シムケ症候群;ネザートン症候群;胸腺低形成症候群;ディ・ジョージ症候群;22q11.2欠失症候群;高IgE症候群;肝中心静脈閉鎖症を伴う免疫不全症;先天性角化不全症;X連鎖無ガンマグロブリン血症;分類不能型免疫不全症;高IgM症候群;IgGサブクラス欠損症;選択的IgA欠損症;特異抗体産生不全症;乳児一過性低ガンマグロブリン血症;24から30までに掲げるもののほか、液性免疫不全を主とする疾患;チェディアック・東症候群;X連鎖リンパ増殖症候群;XIAP欠損症;自己免疫性リンパ増殖症候群;32から34までに掲げるもののほか、免疫調整障害;家族性血球貪食症候群;家族性血球貪食性リンパ組織球症;カンジダ感染と外胚葉形成異常を伴う自己免疫性多腺性内分泌不全症;IPEX症候群;CD25欠損症;ITCH欠損症;重症先天性好中球減少症;周期性好中球減少症;36及び37に掲げるもののほか、慢性の経過をたどる好中球減少症;p14欠損症;白血球接着不全症;シュワッハマン・ダイアモンド症候群;慢性肉芽腫症;ミエロペルオキシダーゼ欠損症;メンデル遺伝型マイコバクテリア易感染症;39から43までに掲げるもののほか、白血球機能異常;免疫不全を伴う無汗性外胚葉形成異常症;IRAK4欠損症;MyD88欠損症;慢性皮膚粘膜カンジダ症;45から48までに掲げるもののほか、自然免疫異常;WHIM症候群;疣贅様表皮発育異常症;単純ヘルペス脳炎;CARD9欠損症先天性補体欠損症;C1q欠損症;C1r欠損症;C1s欠損症;C2欠損症;C3欠損症;C4欠損症;C5欠損症;C6欠損症;C7欠損症;C8欠損症;C9欠損症;遺伝性血管性浮腫（C1インヒビター欠損症）;遺伝性血管性浮腫;血管性浮腫;50及び51に掲げるもののほか、先天性補体欠損症;Factor D欠損症;Factor I欠損症;Factor H欠損症;Properdin欠損症;MASP1欠損症;MASP2欠損症;3MC症候群;Ficolin3関連免疫不全症 Primary immunodeficiency 66 IgA腎症;免疫グロブリンA腎症;Berger病;Berger症候群;糸球体腎炎 IgA nephropathy 67 多発性嚢胞腎;嚢胞性腎疾患;常染色体優性多発性嚢胞腎;常染色体顕性多発性嚢胞腎;常染色体優性（顕性）多発性嚢胞腎;常染色体劣性多発性嚢胞腎;常染色体潜性多発性嚢胞腎;常染色体劣性（潜性）多発性嚢胞腎 Polycystic kidney disease 84 サルコイドーシス Sarcoidosis 85 特発性間質性肺炎;特発性肺線維症;肺線維症;特発性非特異性間質性肺炎;呼吸細気管支炎を伴う間質性肺疾患;剥離性間質性肺炎;特発性器質化肺炎;急性間質性肺炎;特発性リンパ球性間質性肺炎;間質性肺疾患;特発性胸膜肺実質線維弾性症;特発性上葉優位型肺線維症 Idiopathic interstitial pneumonia 86 肺動脈性肺高血圧症;肺動脈高血圧症;肺動脈性高血圧症;肺高血圧症 Pulmonary arterial hypertension 89 リンパ脈管筋腫症 Lymphangioleiomyomatosis 97 潰瘍性大腸炎;炎症性腸疾患 Ulcerative colitis 98 好酸球性消化管疾患;好酸球性消化管疾患（新生児-乳児）;食物蛋白誘発胃腸炎;好酸球性消化管疾患（小児-成人）;好酸球性食道炎;好酸球性胃腸炎 Eosinophilic gastro-intestinal disorder 111 先天性ミオパチー;ネマリンミオパチー;セントラルコア病;ミニコア病;マルチミニコア病;ミオチュブラーミオパチー;中心核ミオパチー;中心核病;先天性筋線維タイプ不均等症 Congenital myopathy 127 前頭側頭葉変性症;（行動異常型）前頭側頭型認知症;前頭側頭型認知症;意味性認知症 Frontotemporal lobar degeneration 137 限局性皮質異形成 Focal cortical dysplasia 157 スタージ・ウェーバー症候群 Sturge-Weber syndrome 158 結節性硬化症 Tuberous sclerosis 192 コケイン症候群 Cockayne syndrome 222 一次性ネフローゼ症候群;ネフローゼ症候群;糸球体腎炎;微小変化型ネフローゼ症候群;膜性腎症;巣状分節性糸球体硬化症;半月体形成性糸球体腎炎;管内増殖性糸球体腎炎 Primary nephrotic syndrome 223 一次性膜性増殖性糸球体腎炎;一次性膜性増殖性糸球体腎炎I型;一次性膜性増殖性糸球体腎炎III型;糸球体腎炎;C3腎炎;C3腎症;膜性増殖性糸球体腎炎;特発性免疫複合体型膜性増殖性糸球体腎炎 Primary membranoproliferative glomerulonephritis 227 オスラー病;Osler病;オスラー症候群;Osler症候群;遺伝性出血性末梢血管拡張症 Osler disease 277 リンパ管腫症／ゴーハム病;リンパ管腫症;びまん性リンパ管腫症;ゴーハム病;Gorham病;ゴーハム症候群;Gorham症候群;ゴーハム・スタウト症候群;大量骨溶解症;脈管奇形 Lymphangiomatosis 278 巨大リンパ管奇形（頚部顔面病変）;脈管奇形 Huge lymphatic malformation with cervicofacial lesion 279 巨大静脈奇形（頚部口腔咽頭びまん性病変）;静脈奇形;脈管奇形 Huge venous malformation with cervical, oral and pharyngeal diffuse lesion 280 巨大動静脈奇形（頚部顔面又は四肢病変）;脈管奇形 Huge arteriovenous malformation with cervicofacial or limb lesion 281 クリッペル・トレノネー・ウェーバー症候群;クリッペル・トレノネー症候群;パークスウェーバー症候群;脈管奇形 Klippel-Trenaunay-Weber syndrome 283 後天性赤芽球癆;赤芽球癆 Acquired pure red cell aplasia 285 ファンコニ貧血 Fanconi anemia 300 IgG4関連疾患;IgG4関連疾患包括;自己免疫性膵炎;IgG4関連硬化性胆管炎;IgG4関連涙腺・眼窩及び唾液腺病変;IgG4関連腎臓病 IgG4-related disease 331 特発性多中心性キャッスルマン病;Castleman病;キャッスルマン症候群;Castleman症候群 Idiopathic multicentric castleman disease
244	PD-L1 expression and PD-1 checkpoint pathway in cancer 💬	1件: MTOR 💬 PD-L1 expression and PD-1 checkpoint pathway in cancer × Name Full Name MTOR serine/threonine-protein kinase mTOR isoform 1	Sirolimus 💬 PD-L1 expression and PD-1 checkpoint pathway in cancer × Name Other Names Sirolimus Rapamune Rapamycin FYARRO HYFTOR シロリムスラパリムス	Sirolimus	46件:  6 , 13, 15, 17, 19, 21, 34, 35, 36, 46, 48, 49, 51, 54, 57, 60, 61, 62, 63, 65, 66, 67, 84, 85, 86, 89, 97, 98, 111, 127, 137, 157, 158, 192, 222, 223, 227, 277, 278, 279, 280, 281, 283, 285, 300, 331 💬 244. PD-L1 expression and PD-1 checkpoint pathway in cancer × 告示番号 日本語名 英語名  6  パーキンソン病;Parkinson病;Parkinson症候群 Parkinson disease 13 多発性硬化症／視神経脊髄炎;多発性硬化症;視神経脊髄炎;Balo病;バロー同心円硬化症 Multiple sclerosis/Neuromyelitis optica 15 封入体筋炎 Inclusion body myositis 17 多系統萎縮症;オリーブ橋小脳萎縮症;線条体黒質変性症;シャイ・ドレーガー症候群 Multiple system atrophy 19 ライソゾーム病;Lysosomal病;Lysosomal症候群;ゴーシェ病;Gaucher病;Gaucher症候群;ニーマン・ピック病A型、B型／酸性スフィンゴミエリナーゼ欠損症;ニーマン・ピック病A型、B型;ニーマン・ピック病;酸性スフィンゴミエリナーゼ欠損症;ニーマン・ピック病C型;GM1ガングリオシドーシス;GM2ガングリオシドーシス;テイ・サックス病;サンドホフ病;Sandhoff病;Sandhoff症候群;クラッベ病;Krabbe病;クラッベ症候群;Krabbe症候群;異染性白質ジストロフィー;マルチプルサルファターゼ欠損症;ファーバー病;Farber病;Farber症候群;ムコ多糖症I型;ムコ多糖症Ⅰ型;ハーラー・シェイエ症候群;ムコ多糖症II型;ムコ多糖症Ⅱ型;ハンター症候群;ムコ多糖症III型;ムコ多糖症IIIA型;ムコ多糖症IIIB型;ムコ多糖症Ⅲ型;サンフィリポ症候群;サンフィリッポ症候群;ムコ多糖症IV型;ムコ多糖症Ⅳ型;モルキオ症候群;ムコ多糖症VI型;ムコ多糖症Ⅵ型;マロトー・ラミー病;ムコ多糖症VII型;ムコ多糖症Ⅶ型;スライ病;ムコ多糖症IX型;ムコ多糖症Ⅸ型;ヒアルロニダーゼ欠損症;シアリドーシス;ガラクトシアリドーシス;ムコリピドーシスII型、III型;α-マンノシドーシス;β-マンノシドーシス;フコシドーシス;アスパルチルグルコサミン尿症;シンドラー病／神崎病;シンドラー病;Schindler病;Schindler症候群;神崎病;Kanzaki病;Kanzaki症候群;ポンペ病;Pompe病;ポンペ症候群;Pompe症候群;糖原病II型;糖原病Ⅱ型;酸性リパーゼ欠損症;Wolman病;Wolman症候群;ダノン病;Danon病;ダノン症候群;Danon症候群;遊離シアル酸蓄積症;乳児型シアル酸蓄積症;サラ病;Salla病;Salla症候群;セロイドリポフスチノーシス;ファブリー病;Fabry病;Fabry症候群;シスチン症;シスチノーシス Lysosomal storage disease 21 ミトコンドリア病;ミトコンドリア糖尿病;Mitochondrial病;Mitochondrial症候群;慢性進行性外眼筋麻痺症候群;リー脳症;Leigh脳症;ミトコンドリア脳筋症・乳酸アシドーシス・脳卒中様発作症候群;ミオクローヌスてんかん;ピアソン症候群;メチルグルタコン酸尿症IV型;ミトコンドリア呼吸鎖異常症;メチルグルタコン酸尿症V型;DCMA症候群 Mitochondrial disease 34 神経線維腫症;神経線維腫症1型;レックリングハウゼン病;Recklinghausen病;Recklinghausen症候群;神経線維腫症2型 Neurofibromatosis 35 天疱瘡 Pemphigus 36 表皮水疱症;キンドラー症候群 Epidermolysis bullosa 46 悪性関節リウマチ;関節リウマチ Malignant rheumatoid arthritis 48 原発性抗リン脂質抗体症候群;抗リン脂質抗体症候群 Primary antiphospholipid syndrome 49 全身性エリテマトーデス;ループス腎炎 Systemic lupus erythematosus 51 全身性強皮症;全身性硬化症 Scleroderma 54 成人発症スチル病;成人スチル病 Adult still disease 57 特発性拡張型心筋症;拡張型心筋症 Idiopathic dilated cardiomyopathy 60 再生不良性貧血 Aplastic anemia 61 自己免疫性溶血性貧血;寒冷凝集素症;寒冷ヘモグロビン尿症;発作性寒冷ヘモグロビン尿症;エヴァンス症候群 Autoimmune hemolytic anemia 62 発作性夜間ヘモグロビン尿症 Paroxysmal nocturnal hemoglobinuria 63 免疫性血小板減少症;特発性血小板減少性紫斑病;一次性免疫性血小板減少症;血小板減少症 Idiopathic thrombocytopenic purpura 65 原発性免疫不全症候群;原発性免疫不全症;X連鎖重症複合免疫不全症;細網異形成症;アデノシンデアミナーゼ欠損症;オーメン症候群;プリンヌクレオシドホスホリラーゼ欠損症;CD8欠損症;ZAP-70欠損症;MHCクラスI欠損症;MHCクラスII欠損症;1から9までに掲げるもののほか、複合免疫不全症;複合免疫不全症;ウィスコット・オルドリッチ症候群;毛細血管拡張性運動失調症;ナイミーヘン染色体不安定症候群;ブルーム症候群;ICF症候群;PMS2異常症;RIDDLE症候群;シムケ症候群;ネザートン症候群;胸腺低形成症候群;ディ・ジョージ症候群;22q11.2欠失症候群;高IgE症候群;肝中心静脈閉鎖症を伴う免疫不全症;先天性角化不全症;X連鎖無ガンマグロブリン血症;分類不能型免疫不全症;高IgM症候群;IgGサブクラス欠損症;選択的IgA欠損症;特異抗体産生不全症;乳児一過性低ガンマグロブリン血症;24から30までに掲げるもののほか、液性免疫不全を主とする疾患;チェディアック・東症候群;X連鎖リンパ増殖症候群;XIAP欠損症;自己免疫性リンパ増殖症候群;32から34までに掲げるもののほか、免疫調整障害;家族性血球貪食症候群;家族性血球貪食性リンパ組織球症;カンジダ感染と外胚葉形成異常を伴う自己免疫性多腺性内分泌不全症;IPEX症候群;CD25欠損症;ITCH欠損症;重症先天性好中球減少症;周期性好中球減少症;36及び37に掲げるもののほか、慢性の経過をたどる好中球減少症;p14欠損症;白血球接着不全症;シュワッハマン・ダイアモンド症候群;慢性肉芽腫症;ミエロペルオキシダーゼ欠損症;メンデル遺伝型マイコバクテリア易感染症;39から43までに掲げるもののほか、白血球機能異常;免疫不全を伴う無汗性外胚葉形成異常症;IRAK4欠損症;MyD88欠損症;慢性皮膚粘膜カンジダ症;45から48までに掲げるもののほか、自然免疫異常;WHIM症候群;疣贅様表皮発育異常症;単純ヘルペス脳炎;CARD9欠損症先天性補体欠損症;C1q欠損症;C1r欠損症;C1s欠損症;C2欠損症;C3欠損症;C4欠損症;C5欠損症;C6欠損症;C7欠損症;C8欠損症;C9欠損症;遺伝性血管性浮腫（C1インヒビター欠損症）;遺伝性血管性浮腫;血管性浮腫;50及び51に掲げるもののほか、先天性補体欠損症;Factor D欠損症;Factor I欠損症;Factor H欠損症;Properdin欠損症;MASP1欠損症;MASP2欠損症;3MC症候群;Ficolin3関連免疫不全症 Primary immunodeficiency 66 IgA腎症;免疫グロブリンA腎症;Berger病;Berger症候群;糸球体腎炎 IgA nephropathy 67 多発性嚢胞腎;嚢胞性腎疾患;常染色体優性多発性嚢胞腎;常染色体顕性多発性嚢胞腎;常染色体優性（顕性）多発性嚢胞腎;常染色体劣性多発性嚢胞腎;常染色体潜性多発性嚢胞腎;常染色体劣性（潜性）多発性嚢胞腎 Polycystic kidney disease 84 サルコイドーシス Sarcoidosis 85 特発性間質性肺炎;特発性肺線維症;肺線維症;特発性非特異性間質性肺炎;呼吸細気管支炎を伴う間質性肺疾患;剥離性間質性肺炎;特発性器質化肺炎;急性間質性肺炎;特発性リンパ球性間質性肺炎;間質性肺疾患;特発性胸膜肺実質線維弾性症;特発性上葉優位型肺線維症 Idiopathic interstitial pneumonia 86 肺動脈性肺高血圧症;肺動脈高血圧症;肺動脈性高血圧症;肺高血圧症 Pulmonary arterial hypertension 89 リンパ脈管筋腫症 Lymphangioleiomyomatosis 97 潰瘍性大腸炎;炎症性腸疾患 Ulcerative colitis 98 好酸球性消化管疾患;好酸球性消化管疾患（新生児-乳児）;食物蛋白誘発胃腸炎;好酸球性消化管疾患（小児-成人）;好酸球性食道炎;好酸球性胃腸炎 Eosinophilic gastro-intestinal disorder 111 先天性ミオパチー;ネマリンミオパチー;セントラルコア病;ミニコア病;マルチミニコア病;ミオチュブラーミオパチー;中心核ミオパチー;中心核病;先天性筋線維タイプ不均等症 Congenital myopathy 127 前頭側頭葉変性症;（行動異常型）前頭側頭型認知症;前頭側頭型認知症;意味性認知症 Frontotemporal lobar degeneration 137 限局性皮質異形成 Focal cortical dysplasia 157 スタージ・ウェーバー症候群 Sturge-Weber syndrome 158 結節性硬化症 Tuberous sclerosis 192 コケイン症候群 Cockayne syndrome 222 一次性ネフローゼ症候群;ネフローゼ症候群;糸球体腎炎;微小変化型ネフローゼ症候群;膜性腎症;巣状分節性糸球体硬化症;半月体形成性糸球体腎炎;管内増殖性糸球体腎炎 Primary nephrotic syndrome 223 一次性膜性増殖性糸球体腎炎;一次性膜性増殖性糸球体腎炎I型;一次性膜性増殖性糸球体腎炎III型;糸球体腎炎;C3腎炎;C3腎症;膜性増殖性糸球体腎炎;特発性免疫複合体型膜性増殖性糸球体腎炎 Primary membranoproliferative glomerulonephritis 227 オスラー病;Osler病;オスラー症候群;Osler症候群;遺伝性出血性末梢血管拡張症 Osler disease 277 リンパ管腫症／ゴーハム病;リンパ管腫症;びまん性リンパ管腫症;ゴーハム病;Gorham病;ゴーハム症候群;Gorham症候群;ゴーハム・スタウト症候群;大量骨溶解症;脈管奇形 Lymphangiomatosis 278 巨大リンパ管奇形（頚部顔面病変）;脈管奇形 Huge lymphatic malformation with cervicofacial lesion 279 巨大静脈奇形（頚部口腔咽頭びまん性病変）;静脈奇形;脈管奇形 Huge venous malformation with cervical, oral and pharyngeal diffuse lesion 280 巨大動静脈奇形（頚部顔面又は四肢病変）;脈管奇形 Huge arteriovenous malformation with cervicofacial or limb lesion 281 クリッペル・トレノネー・ウェーバー症候群;クリッペル・トレノネー症候群;パークスウェーバー症候群;脈管奇形 Klippel-Trenaunay-Weber syndrome 283 後天性赤芽球癆;赤芽球癆 Acquired pure red cell aplasia 285 ファンコニ貧血 Fanconi anemia 300 IgG4関連疾患;IgG4関連疾患包括;自己免疫性膵炎;IgG4関連硬化性胆管炎;IgG4関連涙腺・眼窩及び唾液腺病変;IgG4関連腎臓病 IgG4-related disease 331 特発性多中心性キャッスルマン病;Castleman病;キャッスルマン症候群;Castleman症候群 Idiopathic multicentric castleman disease
245	Phagocytosis 💬	1件: MPO 💬 Phagocytosis × Name Full Name MPO myeloperoxidase precursor	Verdiperstat 💬 Phagocytosis × Name Other Names Verdiperstat ベルジペルスタット	Verdiperstat	3件:  2 , 17, 127 💬 245. Phagocytosis × 告示番号 日本語名 英語名  2  筋萎縮性側索硬化症 Amyotrophic lateral sclerosis 17 多系統萎縮症;オリーブ橋小脳萎縮症;線条体黒質変性症;シャイ・ドレーガー症候群 Multiple system atrophy 127 前頭側頭葉変性症;（行動異常型）前頭側頭型認知症;前頭側頭型認知症;意味性認知症 Frontotemporal lobar degeneration
246	Phospholipase D signaling pathway 💬	1件: MTOR 💬 Phospholipase D signaling pathway × Name Full Name MTOR serine/threonine-protein kinase mTOR isoform 1	Sirolimus 💬 Phospholipase D signaling pathway × Name Other Names Sirolimus Rapamune Rapamycin FYARRO HYFTOR シロリムスラパリムス	Sirolimus	46件:  6 , 13, 15, 17, 19, 21, 34, 35, 36, 46, 48, 49, 51, 54, 57, 60, 61, 62, 63, 65, 66, 67, 84, 85, 86, 89, 97, 98, 111, 127, 137, 157, 158, 192, 222, 223, 227, 277, 278, 279, 280, 281, 283, 285, 300, 331 💬 246. Phospholipase D signaling pathway × 告示番号 日本語名 英語名  6  パーキンソン病;Parkinson病;Parkinson症候群 Parkinson disease 13 多発性硬化症／視神経脊髄炎;多発性硬化症;視神経脊髄炎;Balo病;バロー同心円硬化症 Multiple sclerosis/Neuromyelitis optica 15 封入体筋炎 Inclusion body myositis 17 多系統萎縮症;オリーブ橋小脳萎縮症;線条体黒質変性症;シャイ・ドレーガー症候群 Multiple system atrophy 19 ライソゾーム病;Lysosomal病;Lysosomal症候群;ゴーシェ病;Gaucher病;Gaucher症候群;ニーマン・ピック病A型、B型／酸性スフィンゴミエリナーゼ欠損症;ニーマン・ピック病A型、B型;ニーマン・ピック病;酸性スフィンゴミエリナーゼ欠損症;ニーマン・ピック病C型;GM1ガングリオシドーシス;GM2ガングリオシドーシス;テイ・サックス病;サンドホフ病;Sandhoff病;Sandhoff症候群;クラッベ病;Krabbe病;クラッベ症候群;Krabbe症候群;異染性白質ジストロフィー;マルチプルサルファターゼ欠損症;ファーバー病;Farber病;Farber症候群;ムコ多糖症I型;ムコ多糖症Ⅰ型;ハーラー・シェイエ症候群;ムコ多糖症II型;ムコ多糖症Ⅱ型;ハンター症候群;ムコ多糖症III型;ムコ多糖症IIIA型;ムコ多糖症IIIB型;ムコ多糖症Ⅲ型;サンフィリポ症候群;サンフィリッポ症候群;ムコ多糖症IV型;ムコ多糖症Ⅳ型;モルキオ症候群;ムコ多糖症VI型;ムコ多糖症Ⅵ型;マロトー・ラミー病;ムコ多糖症VII型;ムコ多糖症Ⅶ型;スライ病;ムコ多糖症IX型;ムコ多糖症Ⅸ型;ヒアルロニダーゼ欠損症;シアリドーシス;ガラクトシアリドーシス;ムコリピドーシスII型、III型;α-マンノシドーシス;β-マンノシドーシス;フコシドーシス;アスパルチルグルコサミン尿症;シンドラー病／神崎病;シンドラー病;Schindler病;Schindler症候群;神崎病;Kanzaki病;Kanzaki症候群;ポンペ病;Pompe病;ポンペ症候群;Pompe症候群;糖原病II型;糖原病Ⅱ型;酸性リパーゼ欠損症;Wolman病;Wolman症候群;ダノン病;Danon病;ダノン症候群;Danon症候群;遊離シアル酸蓄積症;乳児型シアル酸蓄積症;サラ病;Salla病;Salla症候群;セロイドリポフスチノーシス;ファブリー病;Fabry病;Fabry症候群;シスチン症;シスチノーシス Lysosomal storage disease 21 ミトコンドリア病;ミトコンドリア糖尿病;Mitochondrial病;Mitochondrial症候群;慢性進行性外眼筋麻痺症候群;リー脳症;Leigh脳症;ミトコンドリア脳筋症・乳酸アシドーシス・脳卒中様発作症候群;ミオクローヌスてんかん;ピアソン症候群;メチルグルタコン酸尿症IV型;ミトコンドリア呼吸鎖異常症;メチルグルタコン酸尿症V型;DCMA症候群 Mitochondrial disease 34 神経線維腫症;神経線維腫症1型;レックリングハウゼン病;Recklinghausen病;Recklinghausen症候群;神経線維腫症2型 Neurofibromatosis 35 天疱瘡 Pemphigus 36 表皮水疱症;キンドラー症候群 Epidermolysis bullosa 46 悪性関節リウマチ;関節リウマチ Malignant rheumatoid arthritis 48 原発性抗リン脂質抗体症候群;抗リン脂質抗体症候群 Primary antiphospholipid syndrome 49 全身性エリテマトーデス;ループス腎炎 Systemic lupus erythematosus 51 全身性強皮症;全身性硬化症 Scleroderma 54 成人発症スチル病;成人スチル病 Adult still disease 57 特発性拡張型心筋症;拡張型心筋症 Idiopathic dilated cardiomyopathy 60 再生不良性貧血 Aplastic anemia 61 自己免疫性溶血性貧血;寒冷凝集素症;寒冷ヘモグロビン尿症;発作性寒冷ヘモグロビン尿症;エヴァンス症候群 Autoimmune hemolytic anemia 62 発作性夜間ヘモグロビン尿症 Paroxysmal nocturnal hemoglobinuria 63 免疫性血小板減少症;特発性血小板減少性紫斑病;一次性免疫性血小板減少症;血小板減少症 Idiopathic thrombocytopenic purpura 65 原発性免疫不全症候群;原発性免疫不全症;X連鎖重症複合免疫不全症;細網異形成症;アデノシンデアミナーゼ欠損症;オーメン症候群;プリンヌクレオシドホスホリラーゼ欠損症;CD8欠損症;ZAP-70欠損症;MHCクラスI欠損症;MHCクラスII欠損症;1から9までに掲げるもののほか、複合免疫不全症;複合免疫不全症;ウィスコット・オルドリッチ症候群;毛細血管拡張性運動失調症;ナイミーヘン染色体不安定症候群;ブルーム症候群;ICF症候群;PMS2異常症;RIDDLE症候群;シムケ症候群;ネザートン症候群;胸腺低形成症候群;ディ・ジョージ症候群;22q11.2欠失症候群;高IgE症候群;肝中心静脈閉鎖症を伴う免疫不全症;先天性角化不全症;X連鎖無ガンマグロブリン血症;分類不能型免疫不全症;高IgM症候群;IgGサブクラス欠損症;選択的IgA欠損症;特異抗体産生不全症;乳児一過性低ガンマグロブリン血症;24から30までに掲げるもののほか、液性免疫不全を主とする疾患;チェディアック・東症候群;X連鎖リンパ増殖症候群;XIAP欠損症;自己免疫性リンパ増殖症候群;32から34までに掲げるもののほか、免疫調整障害;家族性血球貪食症候群;家族性血球貪食性リンパ組織球症;カンジダ感染と外胚葉形成異常を伴う自己免疫性多腺性内分泌不全症;IPEX症候群;CD25欠損症;ITCH欠損症;重症先天性好中球減少症;周期性好中球減少症;36及び37に掲げるもののほか、慢性の経過をたどる好中球減少症;p14欠損症;白血球接着不全症;シュワッハマン・ダイアモンド症候群;慢性肉芽腫症;ミエロペルオキシダーゼ欠損症;メンデル遺伝型マイコバクテリア易感染症;39から43までに掲げるもののほか、白血球機能異常;免疫不全を伴う無汗性外胚葉形成異常症;IRAK4欠損症;MyD88欠損症;慢性皮膚粘膜カンジダ症;45から48までに掲げるもののほか、自然免疫異常;WHIM症候群;疣贅様表皮発育異常症;単純ヘルペス脳炎;CARD9欠損症先天性補体欠損症;C1q欠損症;C1r欠損症;C1s欠損症;C2欠損症;C3欠損症;C4欠損症;C5欠損症;C6欠損症;C7欠損症;C8欠損症;C9欠損症;遺伝性血管性浮腫（C1インヒビター欠損症）;遺伝性血管性浮腫;血管性浮腫;50及び51に掲げるもののほか、先天性補体欠損症;Factor D欠損症;Factor I欠損症;Factor H欠損症;Properdin欠損症;MASP1欠損症;MASP2欠損症;3MC症候群;Ficolin3関連免疫不全症 Primary immunodeficiency 66 IgA腎症;免疫グロブリンA腎症;Berger病;Berger症候群;糸球体腎炎 IgA nephropathy 67 多発性嚢胞腎;嚢胞性腎疾患;常染色体優性多発性嚢胞腎;常染色体顕性多発性嚢胞腎;常染色体優性（顕性）多発性嚢胞腎;常染色体劣性多発性嚢胞腎;常染色体潜性多発性嚢胞腎;常染色体劣性（潜性）多発性嚢胞腎 Polycystic kidney disease 84 サルコイドーシス Sarcoidosis 85 特発性間質性肺炎;特発性肺線維症;肺線維症;特発性非特異性間質性肺炎;呼吸細気管支炎を伴う間質性肺疾患;剥離性間質性肺炎;特発性器質化肺炎;急性間質性肺炎;特発性リンパ球性間質性肺炎;間質性肺疾患;特発性胸膜肺実質線維弾性症;特発性上葉優位型肺線維症 Idiopathic interstitial pneumonia 86 肺動脈性肺高血圧症;肺動脈高血圧症;肺動脈性高血圧症;肺高血圧症 Pulmonary arterial hypertension 89 リンパ脈管筋腫症 Lymphangioleiomyomatosis 97 潰瘍性大腸炎;炎症性腸疾患 Ulcerative colitis 98 好酸球性消化管疾患;好酸球性消化管疾患（新生児-乳児）;食物蛋白誘発胃腸炎;好酸球性消化管疾患（小児-成人）;好酸球性食道炎;好酸球性胃腸炎 Eosinophilic gastro-intestinal disorder 111 先天性ミオパチー;ネマリンミオパチー;セントラルコア病;ミニコア病;マルチミニコア病;ミオチュブラーミオパチー;中心核ミオパチー;中心核病;先天性筋線維タイプ不均等症 Congenital myopathy 127 前頭側頭葉変性症;（行動異常型）前頭側頭型認知症;前頭側頭型認知症;意味性認知症 Frontotemporal lobar degeneration 137 限局性皮質異形成 Focal cortical dysplasia 157 スタージ・ウェーバー症候群 Sturge-Weber syndrome 158 結節性硬化症 Tuberous sclerosis 192 コケイン症候群 Cockayne syndrome 222 一次性ネフローゼ症候群;ネフローゼ症候群;糸球体腎炎;微小変化型ネフローゼ症候群;膜性腎症;巣状分節性糸球体硬化症;半月体形成性糸球体腎炎;管内増殖性糸球体腎炎 Primary nephrotic syndrome 223 一次性膜性増殖性糸球体腎炎;一次性膜性増殖性糸球体腎炎I型;一次性膜性増殖性糸球体腎炎III型;糸球体腎炎;C3腎炎;C3腎症;膜性増殖性糸球体腎炎;特発性免疫複合体型膜性増殖性糸球体腎炎 Primary membranoproliferative glomerulonephritis 227 オスラー病;Osler病;オスラー症候群;Osler症候群;遺伝性出血性末梢血管拡張症 Osler disease 277 リンパ管腫症／ゴーハム病;リンパ管腫症;びまん性リンパ管腫症;ゴーハム病;Gorham病;ゴーハム症候群;Gorham症候群;ゴーハム・スタウト症候群;大量骨溶解症;脈管奇形 Lymphangiomatosis 278 巨大リンパ管奇形（頚部顔面病変）;脈管奇形 Huge lymphatic malformation with cervicofacial lesion 279 巨大静脈奇形（頚部口腔咽頭びまん性病変）;静脈奇形;脈管奇形 Huge venous malformation with cervical, oral and pharyngeal diffuse lesion 280 巨大動静脈奇形（頚部顔面又は四肢病変）;脈管奇形 Huge arteriovenous malformation with cervicofacial or limb lesion 281 クリッペル・トレノネー・ウェーバー症候群;クリッペル・トレノネー症候群;パークスウェーバー症候群;脈管奇形 Klippel-Trenaunay-Weber syndrome 283 後天性赤芽球癆;赤芽球癆 Acquired pure red cell aplasia 285 ファンコニ貧血 Fanconi anemia 300 IgG4関連疾患;IgG4関連疾患包括;自己免疫性膵炎;IgG4関連硬化性胆管炎;IgG4関連涙腺・眼窩及び唾液腺病変;IgG4関連腎臓病 IgG4-related disease 331 特発性多中心性キャッスルマン病;Castleman病;キャッスルマン症候群;Castleman症候群 Idiopathic multicentric castleman disease
247	PI3K-Akt signaling pathway 💬	1件: MTOR 💬 PI3K-Akt signaling pathway × Name Full Name MTOR serine/threonine-protein kinase mTOR isoform 1	Sirolimus 💬 PI3K-Akt signaling pathway × Name Other Names Sirolimus Rapamune Rapamycin FYARRO HYFTOR シロリムスラパリムス	Sirolimus	46件:  6 , 13, 15, 17, 19, 21, 34, 35, 36, 46, 48, 49, 51, 54, 57, 60, 61, 62, 63, 65, 66, 67, 84, 85, 86, 89, 97, 98, 111, 127, 137, 157, 158, 192, 222, 223, 227, 277, 278, 279, 280, 281, 283, 285, 300, 331 💬 247. PI3K-Akt signaling pathway × 告示番号 日本語名 英語名  6  パーキンソン病;Parkinson病;Parkinson症候群 Parkinson disease 13 多発性硬化症／視神経脊髄炎;多発性硬化症;視神経脊髄炎;Balo病;バロー同心円硬化症 Multiple sclerosis/Neuromyelitis optica 15 封入体筋炎 Inclusion body myositis 17 多系統萎縮症;オリーブ橋小脳萎縮症;線条体黒質変性症;シャイ・ドレーガー症候群 Multiple system atrophy 19 ライソゾーム病;Lysosomal病;Lysosomal症候群;ゴーシェ病;Gaucher病;Gaucher症候群;ニーマン・ピック病A型、B型／酸性スフィンゴミエリナーゼ欠損症;ニーマン・ピック病A型、B型;ニーマン・ピック病;酸性スフィンゴミエリナーゼ欠損症;ニーマン・ピック病C型;GM1ガングリオシドーシス;GM2ガングリオシドーシス;テイ・サックス病;サンドホフ病;Sandhoff病;Sandhoff症候群;クラッベ病;Krabbe病;クラッベ症候群;Krabbe症候群;異染性白質ジストロフィー;マルチプルサルファターゼ欠損症;ファーバー病;Farber病;Farber症候群;ムコ多糖症I型;ムコ多糖症Ⅰ型;ハーラー・シェイエ症候群;ムコ多糖症II型;ムコ多糖症Ⅱ型;ハンター症候群;ムコ多糖症III型;ムコ多糖症IIIA型;ムコ多糖症IIIB型;ムコ多糖症Ⅲ型;サンフィリポ症候群;サンフィリッポ症候群;ムコ多糖症IV型;ムコ多糖症Ⅳ型;モルキオ症候群;ムコ多糖症VI型;ムコ多糖症Ⅵ型;マロトー・ラミー病;ムコ多糖症VII型;ムコ多糖症Ⅶ型;スライ病;ムコ多糖症IX型;ムコ多糖症Ⅸ型;ヒアルロニダーゼ欠損症;シアリドーシス;ガラクトシアリドーシス;ムコリピドーシスII型、III型;α-マンノシドーシス;β-マンノシドーシス;フコシドーシス;アスパルチルグルコサミン尿症;シンドラー病／神崎病;シンドラー病;Schindler病;Schindler症候群;神崎病;Kanzaki病;Kanzaki症候群;ポンペ病;Pompe病;ポンペ症候群;Pompe症候群;糖原病II型;糖原病Ⅱ型;酸性リパーゼ欠損症;Wolman病;Wolman症候群;ダノン病;Danon病;ダノン症候群;Danon症候群;遊離シアル酸蓄積症;乳児型シアル酸蓄積症;サラ病;Salla病;Salla症候群;セロイドリポフスチノーシス;ファブリー病;Fabry病;Fabry症候群;シスチン症;シスチノーシス Lysosomal storage disease 21 ミトコンドリア病;ミトコンドリア糖尿病;Mitochondrial病;Mitochondrial症候群;慢性進行性外眼筋麻痺症候群;リー脳症;Leigh脳症;ミトコンドリア脳筋症・乳酸アシドーシス・脳卒中様発作症候群;ミオクローヌスてんかん;ピアソン症候群;メチルグルタコン酸尿症IV型;ミトコンドリア呼吸鎖異常症;メチルグルタコン酸尿症V型;DCMA症候群 Mitochondrial disease 34 神経線維腫症;神経線維腫症1型;レックリングハウゼン病;Recklinghausen病;Recklinghausen症候群;神経線維腫症2型 Neurofibromatosis 35 天疱瘡 Pemphigus 36 表皮水疱症;キンドラー症候群 Epidermolysis bullosa 46 悪性関節リウマチ;関節リウマチ Malignant rheumatoid arthritis 48 原発性抗リン脂質抗体症候群;抗リン脂質抗体症候群 Primary antiphospholipid syndrome 49 全身性エリテマトーデス;ループス腎炎 Systemic lupus erythematosus 51 全身性強皮症;全身性硬化症 Scleroderma 54 成人発症スチル病;成人スチル病 Adult still disease 57 特発性拡張型心筋症;拡張型心筋症 Idiopathic dilated cardiomyopathy 60 再生不良性貧血 Aplastic anemia 61 自己免疫性溶血性貧血;寒冷凝集素症;寒冷ヘモグロビン尿症;発作性寒冷ヘモグロビン尿症;エヴァンス症候群 Autoimmune hemolytic anemia 62 発作性夜間ヘモグロビン尿症 Paroxysmal nocturnal hemoglobinuria 63 免疫性血小板減少症;特発性血小板減少性紫斑病;一次性免疫性血小板減少症;血小板減少症 Idiopathic thrombocytopenic purpura 65 原発性免疫不全症候群;原発性免疫不全症;X連鎖重症複合免疫不全症;細網異形成症;アデノシンデアミナーゼ欠損症;オーメン症候群;プリンヌクレオシドホスホリラーゼ欠損症;CD8欠損症;ZAP-70欠損症;MHCクラスI欠損症;MHCクラスII欠損症;1から9までに掲げるもののほか、複合免疫不全症;複合免疫不全症;ウィスコット・オルドリッチ症候群;毛細血管拡張性運動失調症;ナイミーヘン染色体不安定症候群;ブルーム症候群;ICF症候群;PMS2異常症;RIDDLE症候群;シムケ症候群;ネザートン症候群;胸腺低形成症候群;ディ・ジョージ症候群;22q11.2欠失症候群;高IgE症候群;肝中心静脈閉鎖症を伴う免疫不全症;先天性角化不全症;X連鎖無ガンマグロブリン血症;分類不能型免疫不全症;高IgM症候群;IgGサブクラス欠損症;選択的IgA欠損症;特異抗体産生不全症;乳児一過性低ガンマグロブリン血症;24から30までに掲げるもののほか、液性免疫不全を主とする疾患;チェディアック・東症候群;X連鎖リンパ増殖症候群;XIAP欠損症;自己免疫性リンパ増殖症候群;32から34までに掲げるもののほか、免疫調整障害;家族性血球貪食症候群;家族性血球貪食性リンパ組織球症;カンジダ感染と外胚葉形成異常を伴う自己免疫性多腺性内分泌不全症;IPEX症候群;CD25欠損症;ITCH欠損症;重症先天性好中球減少症;周期性好中球減少症;36及び37に掲げるもののほか、慢性の経過をたどる好中球減少症;p14欠損症;白血球接着不全症;シュワッハマン・ダイアモンド症候群;慢性肉芽腫症;ミエロペルオキシダーゼ欠損症;メンデル遺伝型マイコバクテリア易感染症;39から43までに掲げるもののほか、白血球機能異常;免疫不全を伴う無汗性外胚葉形成異常症;IRAK4欠損症;MyD88欠損症;慢性皮膚粘膜カンジダ症;45から48までに掲げるもののほか、自然免疫異常;WHIM症候群;疣贅様表皮発育異常症;単純ヘルペス脳炎;CARD9欠損症先天性補体欠損症;C1q欠損症;C1r欠損症;C1s欠損症;C2欠損症;C3欠損症;C4欠損症;C5欠損症;C6欠損症;C7欠損症;C8欠損症;C9欠損症;遺伝性血管性浮腫（C1インヒビター欠損症）;遺伝性血管性浮腫;血管性浮腫;50及び51に掲げるもののほか、先天性補体欠損症;Factor D欠損症;Factor I欠損症;Factor H欠損症;Properdin欠損症;MASP1欠損症;MASP2欠損症;3MC症候群;Ficolin3関連免疫不全症 Primary immunodeficiency 66 IgA腎症;免疫グロブリンA腎症;Berger病;Berger症候群;糸球体腎炎 IgA nephropathy 67 多発性嚢胞腎;嚢胞性腎疾患;常染色体優性多発性嚢胞腎;常染色体顕性多発性嚢胞腎;常染色体優性（顕性）多発性嚢胞腎;常染色体劣性多発性嚢胞腎;常染色体潜性多発性嚢胞腎;常染色体劣性（潜性）多発性嚢胞腎 Polycystic kidney disease 84 サルコイドーシス Sarcoidosis 85 特発性間質性肺炎;特発性肺線維症;肺線維症;特発性非特異性間質性肺炎;呼吸細気管支炎を伴う間質性肺疾患;剥離性間質性肺炎;特発性器質化肺炎;急性間質性肺炎;特発性リンパ球性間質性肺炎;間質性肺疾患;特発性胸膜肺実質線維弾性症;特発性上葉優位型肺線維症 Idiopathic interstitial pneumonia 86 肺動脈性肺高血圧症;肺動脈高血圧症;肺動脈性高血圧症;肺高血圧症 Pulmonary arterial hypertension 89 リンパ脈管筋腫症 Lymphangioleiomyomatosis 97 潰瘍性大腸炎;炎症性腸疾患 Ulcerative colitis 98 好酸球性消化管疾患;好酸球性消化管疾患（新生児-乳児）;食物蛋白誘発胃腸炎;好酸球性消化管疾患（小児-成人）;好酸球性食道炎;好酸球性胃腸炎 Eosinophilic gastro-intestinal disorder 111 先天性ミオパチー;ネマリンミオパチー;セントラルコア病;ミニコア病;マルチミニコア病;ミオチュブラーミオパチー;中心核ミオパチー;中心核病;先天性筋線維タイプ不均等症 Congenital myopathy 127 前頭側頭葉変性症;（行動異常型）前頭側頭型認知症;前頭側頭型認知症;意味性認知症 Frontotemporal lobar degeneration 137 限局性皮質異形成 Focal cortical dysplasia 157 スタージ・ウェーバー症候群 Sturge-Weber syndrome 158 結節性硬化症 Tuberous sclerosis 192 コケイン症候群 Cockayne syndrome 222 一次性ネフローゼ症候群;ネフローゼ症候群;糸球体腎炎;微小変化型ネフローゼ症候群;膜性腎症;巣状分節性糸球体硬化症;半月体形成性糸球体腎炎;管内増殖性糸球体腎炎 Primary nephrotic syndrome 223 一次性膜性増殖性糸球体腎炎;一次性膜性増殖性糸球体腎炎I型;一次性膜性増殖性糸球体腎炎III型;糸球体腎炎;C3腎炎;C3腎症;膜性増殖性糸球体腎炎;特発性免疫複合体型膜性増殖性糸球体腎炎 Primary membranoproliferative glomerulonephritis 227 オスラー病;Osler病;オスラー症候群;Osler症候群;遺伝性出血性末梢血管拡張症 Osler disease 277 リンパ管腫症／ゴーハム病;リンパ管腫症;びまん性リンパ管腫症;ゴーハム病;Gorham病;ゴーハム症候群;Gorham症候群;ゴーハム・スタウト症候群;大量骨溶解症;脈管奇形 Lymphangiomatosis 278 巨大リンパ管奇形（頚部顔面病変）;脈管奇形 Huge lymphatic malformation with cervicofacial lesion 279 巨大静脈奇形（頚部口腔咽頭びまん性病変）;静脈奇形;脈管奇形 Huge venous malformation with cervical, oral and pharyngeal diffuse lesion 280 巨大動静脈奇形（頚部顔面又は四肢病変）;脈管奇形 Huge arteriovenous malformation with cervicofacial or limb lesion 281 クリッペル・トレノネー・ウェーバー症候群;クリッペル・トレノネー症候群;パークスウェーバー症候群;脈管奇形 Klippel-Trenaunay-Weber syndrome 283 後天性赤芽球癆;赤芽球癆 Acquired pure red cell aplasia 285 ファンコニ貧血 Fanconi anemia 300 IgG4関連疾患;IgG4関連疾患包括;自己免疫性膵炎;IgG4関連硬化性胆管炎;IgG4関連涙腺・眼窩及び唾液腺病変;IgG4関連腎臓病 IgG4-related disease 331 特発性多中心性キャッスルマン病;Castleman病;キャッスルマン症候群;Castleman症候群 Idiopathic multicentric castleman disease
248	PI3K-Akt signaling pathway 💬	2件: PRKAA1, PRKAA2 💬 PI3K-Akt signaling pathway × Name Full Name PRKAA1 5'-AMP-activated protein kinase catalytic subunit alpha-1 isoform 1 PRKAA2 5'-AMP-activated protein kinase catalytic subunit alpha-2	Metformin hydrochloride 💬 PI3K-Akt signaling pathway × Name Other Names Metformin hydrochloride Glucophage GLUMETZA RIOMET METFORMIN METFORMIN ER 500 MG METFORMIN HCL METFORMIN HYDROCHLORIDE EXTENDED RELEASE METFORMIN HYDROCHLORIDE EXTENDED-RELEASE 500MG METFORMIN HYDROCHLORIDE ORAL SOLUTION メトホルミン塩酸塩グリコラン メトグルコ	Metformin	31件:  2 ,  6 ,  8 , 13, 46, 49, 60, 65, 66, 67, 74, 75, 77, 81, 84, 85, 86, 97, 113, 127, 158, 206, 218, 222, 225, 233, 265, 285, 298, 299, 301 💬 248. PI3K-Akt signaling pathway × 告示番号 日本語名 英語名  2  筋萎縮性側索硬化症 Amyotrophic lateral sclerosis  6  パーキンソン病;Parkinson病;Parkinson症候群 Parkinson disease  8  ハンチントン病;Huntington病;ハンチントン症候群;Huntington症候群 Huntington disease 13 多発性硬化症／視神経脊髄炎;多発性硬化症;視神経脊髄炎;Balo病;バロー同心円硬化症 Multiple sclerosis/Neuromyelitis optica 46 悪性関節リウマチ;関節リウマチ Malignant rheumatoid arthritis 49 全身性エリテマトーデス;ループス腎炎 Systemic lupus erythematosus 60 再生不良性貧血 Aplastic anemia 65 原発性免疫不全症候群;原発性免疫不全症;X連鎖重症複合免疫不全症;細網異形成症;アデノシンデアミナーゼ欠損症;オーメン症候群;プリンヌクレオシドホスホリラーゼ欠損症;CD8欠損症;ZAP-70欠損症;MHCクラスI欠損症;MHCクラスII欠損症;1から9までに掲げるもののほか、複合免疫不全症;複合免疫不全症;ウィスコット・オルドリッチ症候群;毛細血管拡張性運動失調症;ナイミーヘン染色体不安定症候群;ブルーム症候群;ICF症候群;PMS2異常症;RIDDLE症候群;シムケ症候群;ネザートン症候群;胸腺低形成症候群;ディ・ジョージ症候群;22q11.2欠失症候群;高IgE症候群;肝中心静脈閉鎖症を伴う免疫不全症;先天性角化不全症;X連鎖無ガンマグロブリン血症;分類不能型免疫不全症;高IgM症候群;IgGサブクラス欠損症;選択的IgA欠損症;特異抗体産生不全症;乳児一過性低ガンマグロブリン血症;24から30までに掲げるもののほか、液性免疫不全を主とする疾患;チェディアック・東症候群;X連鎖リンパ増殖症候群;XIAP欠損症;自己免疫性リンパ増殖症候群;32から34までに掲げるもののほか、免疫調整障害;家族性血球貪食症候群;家族性血球貪食性リンパ組織球症;カンジダ感染と外胚葉形成異常を伴う自己免疫性多腺性内分泌不全症;IPEX症候群;CD25欠損症;ITCH欠損症;重症先天性好中球減少症;周期性好中球減少症;36及び37に掲げるもののほか、慢性の経過をたどる好中球減少症;p14欠損症;白血球接着不全症;シュワッハマン・ダイアモンド症候群;慢性肉芽腫症;ミエロペルオキシダーゼ欠損症;メンデル遺伝型マイコバクテリア易感染症;39から43までに掲げるもののほか、白血球機能異常;免疫不全を伴う無汗性外胚葉形成異常症;IRAK4欠損症;MyD88欠損症;慢性皮膚粘膜カンジダ症;45から48までに掲げるもののほか、自然免疫異常;WHIM症候群;疣贅様表皮発育異常症;単純ヘルペス脳炎;CARD9欠損症先天性補体欠損症;C1q欠損症;C1r欠損症;C1s欠損症;C2欠損症;C3欠損症;C4欠損症;C5欠損症;C6欠損症;C7欠損症;C8欠損症;C9欠損症;遺伝性血管性浮腫（C1インヒビター欠損症）;遺伝性血管性浮腫;血管性浮腫;50及び51に掲げるもののほか、先天性補体欠損症;Factor D欠損症;Factor I欠損症;Factor H欠損症;Properdin欠損症;MASP1欠損症;MASP2欠損症;3MC症候群;Ficolin3関連免疫不全症 Primary immunodeficiency 66 IgA腎症;免疫グロブリンA腎症;Berger病;Berger症候群;糸球体腎炎 IgA nephropathy 67 多発性嚢胞腎;嚢胞性腎疾患;常染色体優性多発性嚢胞腎;常染色体顕性多発性嚢胞腎;常染色体優性（顕性）多発性嚢胞腎;常染色体劣性多発性嚢胞腎;常染色体潜性多発性嚢胞腎;常染色体劣性（潜性）多発性嚢胞腎 Polycystic kidney disease 74 下垂体性PRL分泌亢進症 Prolactin secreting pituitary adenoma 75 クッシング病;Cushing病;クッシング症候群;Cushing症候群;成長ホルモン分泌不全性低身長症 Cushing disease 77 下垂体性成長ホルモン分泌亢進症;先端巨大症;アクロメガリー Growth hormone secreting pituitary adenoma 81 先天性副腎皮質酵素欠損症;先天性リポイド過形成症;3β-水酸化ステロイド脱水素酵素（3β-HSD）欠損症;21-水酸化酵素欠損症;11β-水酸化酵素欠損症;17α-水酸化酵素欠損症;P450オキシドレダクターゼ（POR）欠損症 Congenital adrenal hyperplasia 84 サルコイドーシス Sarcoidosis 85 特発性間質性肺炎;特発性肺線維症;肺線維症;特発性非特異性間質性肺炎;呼吸細気管支炎を伴う間質性肺疾患;剥離性間質性肺炎;特発性器質化肺炎;急性間質性肺炎;特発性リンパ球性間質性肺炎;間質性肺疾患;特発性胸膜肺実質線維弾性症;特発性上葉優位型肺線維症 Idiopathic interstitial pneumonia 86 肺動脈性肺高血圧症;肺動脈高血圧症;肺動脈性高血圧症;肺高血圧症 Pulmonary arterial hypertension 97 潰瘍性大腸炎;炎症性腸疾患 Ulcerative colitis 113 筋ジストロフィー;ジストロフィン異常症;デュシェンヌ型筋ジストロフィー;ベッカー型筋ジストロフィー;肢帯型筋ジストロフィー;先天性筋ジストロフィー;福山型先天性筋ジストロフィー;Walker-Warburg症候群;ウォーカー・ワールブルグ症候群;ウォーカー・ワーバーグ症候群;Muscle-Eye-Brain病;MEB病;筋・眼・脳病;α-ジストログリカン異常症;インテグリンα欠損型先天性筋ジストロフィー;メロシン欠損型先天性筋ジストロフィー;Ullrich型先天性筋ジストロフィー;ウルリッヒ型先天性筋ジストロフィー;ウルリッヒ病;ラミン異常症;強直性脊椎症候群;ダイナミン2欠損型先天性筋ジストロフィー;テレソニン欠損型先天性筋ジストロフィー;ミトコンドリア異常を伴う先天性筋ジストロフィー;顔面肩甲上腕型筋ジストロフィー;筋強直性ジストロフィー;エメリー・ドレイフス型筋ジストロフィー;眼咽頭筋型筋ジストロフィー;ミオチリン異常症;カベオリン異常症;デスミン異常症;サルコグリカン異常症 Muscular dystrophy 127 前頭側頭葉変性症;（行動異常型）前頭側頭型認知症;前頭側頭型認知症;意味性認知症 Frontotemporal lobar degeneration 158 結節性硬化症 Tuberous sclerosis 206 脆弱Ｘ症候群 Fragile X syndrome 218 アルポート症候群;糸球体腎炎 Alport syndrome 222 一次性ネフローゼ症候群;ネフローゼ症候群;糸球体腎炎;微小変化型ネフローゼ症候群;膜性腎症;巣状分節性糸球体硬化症;半月体形成性糸球体腎炎;管内増殖性糸球体腎炎 Primary nephrotic syndrome 225 先天性腎性尿崩症;遺伝性腎性尿崩症 Congenital nephrogenic diabetes insipidus 233 ウォルフラム症候群 Wolfram syndrome 265 脂肪萎縮症;脂肪萎縮性糖尿病 Lipodystrophy 285 ファンコニ貧血 Fanconi anemia 298 遺伝性膵炎 Hereditary pancreatitis 299 嚢胞性線維症;膵囊胞線維症 Cystic fibrosis 301 黄斑ジストロフィー;卵黄様黄斑ジストロフィー（ベスト病）;卵黄様黄斑ジストロフィー;ベスト病;Best病;ベスト症候群;Best症候群;スタルガルト病;スターガルト病;スタルガルト症候群;スターガルト症候群;Stargardt病;Stargardt症候群;オカルト黄斑ジストロフィー;錐体ジストロフィー、及び錐体杆体ジストロフィー;X連鎖性（X染色体）若年網膜分離症;中心性輪紋状脈絡膜ジストロフィー Macular dystrophy
249	PI3K-Akt signaling pathway 💬	2件: PRKAA1, PRKAA2 💬 PI3K-Akt signaling pathway × Name Full Name PRKAA1 5'-AMP-activated protein kinase catalytic subunit alpha-1 isoform 1 PRKAA2 5'-AMP-activated protein kinase catalytic subunit alpha-2	Metformin 💬 PI3K-Akt signaling pathway × Name Other Names Metformin メトホルミン	Metformin	31件:  2 ,  6 ,  8 , 13, 46, 49, 60, 65, 66, 67, 74, 75, 77, 81, 84, 85, 86, 97, 113, 127, 158, 206, 218, 222, 225, 233, 265, 285, 298, 299, 301 💬 248. PI3K-Akt signaling pathway × 告示番号 日本語名 英語名  2  筋萎縮性側索硬化症 Amyotrophic lateral sclerosis  6  パーキンソン病;Parkinson病;Parkinson症候群 Parkinson disease  8  ハンチントン病;Huntington病;ハンチントン症候群;Huntington症候群 Huntington disease 13 多発性硬化症／視神経脊髄炎;多発性硬化症;視神経脊髄炎;Balo病;バロー同心円硬化症 Multiple sclerosis/Neuromyelitis optica 46 悪性関節リウマチ;関節リウマチ Malignant rheumatoid arthritis 49 全身性エリテマトーデス;ループス腎炎 Systemic lupus erythematosus 60 再生不良性貧血 Aplastic anemia 65 原発性免疫不全症候群;原発性免疫不全症;X連鎖重症複合免疫不全症;細網異形成症;アデノシンデアミナーゼ欠損症;オーメン症候群;プリンヌクレオシドホスホリラーゼ欠損症;CD8欠損症;ZAP-70欠損症;MHCクラスI欠損症;MHCクラスII欠損症;1から9までに掲げるもののほか、複合免疫不全症;複合免疫不全症;ウィスコット・オルドリッチ症候群;毛細血管拡張性運動失調症;ナイミーヘン染色体不安定症候群;ブルーム症候群;ICF症候群;PMS2異常症;RIDDLE症候群;シムケ症候群;ネザートン症候群;胸腺低形成症候群;ディ・ジョージ症候群;22q11.2欠失症候群;高IgE症候群;肝中心静脈閉鎖症を伴う免疫不全症;先天性角化不全症;X連鎖無ガンマグロブリン血症;分類不能型免疫不全症;高IgM症候群;IgGサブクラス欠損症;選択的IgA欠損症;特異抗体産生不全症;乳児一過性低ガンマグロブリン血症;24から30までに掲げるもののほか、液性免疫不全を主とする疾患;チェディアック・東症候群;X連鎖リンパ増殖症候群;XIAP欠損症;自己免疫性リンパ増殖症候群;32から34までに掲げるもののほか、免疫調整障害;家族性血球貪食症候群;家族性血球貪食性リンパ組織球症;カンジダ感染と外胚葉形成異常を伴う自己免疫性多腺性内分泌不全症;IPEX症候群;CD25欠損症;ITCH欠損症;重症先天性好中球減少症;周期性好中球減少症;36及び37に掲げるもののほか、慢性の経過をたどる好中球減少症;p14欠損症;白血球接着不全症;シュワッハマン・ダイアモンド症候群;慢性肉芽腫症;ミエロペルオキシダーゼ欠損症;メンデル遺伝型マイコバクテリア易感染症;39から43までに掲げるもののほか、白血球機能異常;免疫不全を伴う無汗性外胚葉形成異常症;IRAK4欠損症;MyD88欠損症;慢性皮膚粘膜カンジダ症;45から48までに掲げるもののほか、自然免疫異常;WHIM症候群;疣贅様表皮発育異常症;単純ヘルペス脳炎;CARD9欠損症先天性補体欠損症;C1q欠損症;C1r欠損症;C1s欠損症;C2欠損症;C3欠損症;C4欠損症;C5欠損症;C6欠損症;C7欠損症;C8欠損症;C9欠損症;遺伝性血管性浮腫（C1インヒビター欠損症）;遺伝性血管性浮腫;血管性浮腫;50及び51に掲げるもののほか、先天性補体欠損症;Factor D欠損症;Factor I欠損症;Factor H欠損症;Properdin欠損症;MASP1欠損症;MASP2欠損症;3MC症候群;Ficolin3関連免疫不全症 Primary immunodeficiency 66 IgA腎症;免疫グロブリンA腎症;Berger病;Berger症候群;糸球体腎炎 IgA nephropathy 67 多発性嚢胞腎;嚢胞性腎疾患;常染色体優性多発性嚢胞腎;常染色体顕性多発性嚢胞腎;常染色体優性（顕性）多発性嚢胞腎;常染色体劣性多発性嚢胞腎;常染色体潜性多発性嚢胞腎;常染色体劣性（潜性）多発性嚢胞腎 Polycystic kidney disease 74 下垂体性PRL分泌亢進症 Prolactin secreting pituitary adenoma 75 クッシング病;Cushing病;クッシング症候群;Cushing症候群;成長ホルモン分泌不全性低身長症 Cushing disease 77 下垂体性成長ホルモン分泌亢進症;先端巨大症;アクロメガリー Growth hormone secreting pituitary adenoma 81 先天性副腎皮質酵素欠損症;先天性リポイド過形成症;3β-水酸化ステロイド脱水素酵素（3β-HSD）欠損症;21-水酸化酵素欠損症;11β-水酸化酵素欠損症;17α-水酸化酵素欠損症;P450オキシドレダクターゼ（POR）欠損症 Congenital adrenal hyperplasia 84 サルコイドーシス Sarcoidosis 85 特発性間質性肺炎;特発性肺線維症;肺線維症;特発性非特異性間質性肺炎;呼吸細気管支炎を伴う間質性肺疾患;剥離性間質性肺炎;特発性器質化肺炎;急性間質性肺炎;特発性リンパ球性間質性肺炎;間質性肺疾患;特発性胸膜肺実質線維弾性症;特発性上葉優位型肺線維症 Idiopathic interstitial pneumonia 86 肺動脈性肺高血圧症;肺動脈高血圧症;肺動脈性高血圧症;肺高血圧症 Pulmonary arterial hypertension 97 潰瘍性大腸炎;炎症性腸疾患 Ulcerative colitis 113 筋ジストロフィー;ジストロフィン異常症;デュシェンヌ型筋ジストロフィー;ベッカー型筋ジストロフィー;肢帯型筋ジストロフィー;先天性筋ジストロフィー;福山型先天性筋ジストロフィー;Walker-Warburg症候群;ウォーカー・ワールブルグ症候群;ウォーカー・ワーバーグ症候群;Muscle-Eye-Brain病;MEB病;筋・眼・脳病;α-ジストログリカン異常症;インテグリンα欠損型先天性筋ジストロフィー;メロシン欠損型先天性筋ジストロフィー;Ullrich型先天性筋ジストロフィー;ウルリッヒ型先天性筋ジストロフィー;ウルリッヒ病;ラミン異常症;強直性脊椎症候群;ダイナミン2欠損型先天性筋ジストロフィー;テレソニン欠損型先天性筋ジストロフィー;ミトコンドリア異常を伴う先天性筋ジストロフィー;顔面肩甲上腕型筋ジストロフィー;筋強直性ジストロフィー;エメリー・ドレイフス型筋ジストロフィー;眼咽頭筋型筋ジストロフィー;ミオチリン異常症;カベオリン異常症;デスミン異常症;サルコグリカン異常症 Muscular dystrophy 127 前頭側頭葉変性症;（行動異常型）前頭側頭型認知症;前頭側頭型認知症;意味性認知症 Frontotemporal lobar degeneration 158 結節性硬化症 Tuberous sclerosis 206 脆弱Ｘ症候群 Fragile X syndrome 218 アルポート症候群;糸球体腎炎 Alport syndrome 222 一次性ネフローゼ症候群;ネフローゼ症候群;糸球体腎炎;微小変化型ネフローゼ症候群;膜性腎症;巣状分節性糸球体硬化症;半月体形成性糸球体腎炎;管内増殖性糸球体腎炎 Primary nephrotic syndrome 225 先天性腎性尿崩症;遺伝性腎性尿崩症 Congenital nephrogenic diabetes insipidus 233 ウォルフラム症候群 Wolfram syndrome 265 脂肪萎縮症;脂肪萎縮性糖尿病 Lipodystrophy 285 ファンコニ貧血 Fanconi anemia 298 遺伝性膵炎 Hereditary pancreatitis 299 嚢胞性線維症;膵囊胞線維症 Cystic fibrosis 301 黄斑ジストロフィー;卵黄様黄斑ジストロフィー（ベスト病）;卵黄様黄斑ジストロフィー;ベスト病;Best病;ベスト症候群;Best症候群;スタルガルト病;スターガルト病;スタルガルト症候群;スターガルト症候群;Stargardt病;Stargardt症候群;オカルト黄斑ジストロフィー;錐体ジストロフィー、及び錐体杆体ジストロフィー;X連鎖性（X染色体）若年網膜分離症;中心性輪紋状脈絡膜ジストロフィー Macular dystrophy
250	Prion disease 💬	5件: GRIN1, GRIN2A, GRIN2B, GRIN2C, GRIN2D 💬 Prion disease × Name Full Name GRIN1 glutamate receptor ionotropic, NMDA 1 isoform GluN1-1a precursor GRIN2A glutamate receptor ionotropic, NMDA 2A isoform 1 precursor GRIN2B glutamate receptor ionotropic, NMDA 2B isoform a precursor GRIN2C glutamate receptor ionotropic, NMDA 2C isoform 1 precursor GRIN2D glutamate receptor ionotropic, NMDA 2D precursor	Amantadine hydrochloride 💬 Prion disease × Name Other Names Amantadine hydrochloride Symmetrel Gocovri Osmolex er AMANTADINE AMANTADINE HCL アマンタジン塩酸塩シンメトレル	Amantadine	5件:  2 ,  6 ,  8 , 13, 127 💬 250. Prion disease × 告示番号 日本語名 英語名  2  筋萎縮性側索硬化症 Amyotrophic lateral sclerosis  6  パーキンソン病;Parkinson病;Parkinson症候群 Parkinson disease  8  ハンチントン病;Huntington病;ハンチントン症候群;Huntington症候群 Huntington disease 13 多発性硬化症／視神経脊髄炎;多発性硬化症;視神経脊髄炎;Balo病;バロー同心円硬化症 Multiple sclerosis/Neuromyelitis optica 127 前頭側頭葉変性症;（行動異常型）前頭側頭型認知症;前頭側頭型認知症;意味性認知症 Frontotemporal lobar degeneration
251	Prion disease 💬	5件: GRIN1, GRIN2A, GRIN2B, GRIN2C, GRIN2D 💬 Prion disease × Name Full Name GRIN1 glutamate receptor ionotropic, NMDA 1 isoform GluN1-1a precursor GRIN2A glutamate receptor ionotropic, NMDA 2A isoform 1 precursor GRIN2B glutamate receptor ionotropic, NMDA 2B isoform a precursor GRIN2C glutamate receptor ionotropic, NMDA 2C isoform 1 precursor GRIN2D glutamate receptor ionotropic, NMDA 2D precursor	Amantadine 💬 Prion disease × Name Other Names Amantadine アマンタジン	Amantadine	5件:  2 ,  6 ,  8 , 13, 127 💬 250. Prion disease × 告示番号 日本語名 英語名  2  筋萎縮性側索硬化症 Amyotrophic lateral sclerosis  6  パーキンソン病;Parkinson病;Parkinson症候群 Parkinson disease  8  ハンチントン病;Huntington病;ハンチントン症候群;Huntington症候群 Huntington disease 13 多発性硬化症／視神経脊髄炎;多発性硬化症;視神経脊髄炎;Balo病;バロー同心円硬化症 Multiple sclerosis/Neuromyelitis optica 127 前頭側頭葉変性症;（行動異常型）前頭側頭型認知症;前頭側頭型認知症;意味性認知症 Frontotemporal lobar degeneration
252	Prion disease 💬	5件: GRIN1, GRIN2A, GRIN2B, GRIN2C, GRIN2D 💬 Prion disease × Name Full Name GRIN1 glutamate receptor ionotropic, NMDA 1 isoform GluN1-1a precursor GRIN2A glutamate receptor ionotropic, NMDA 2A isoform 1 precursor GRIN2B glutamate receptor ionotropic, NMDA 2B isoform a precursor GRIN2C glutamate receptor ionotropic, NMDA 2C isoform 1 precursor GRIN2D glutamate receptor ionotropic, NMDA 2D precursor	Memantine hydrochloride 💬 Prion disease × Name Other Names Memantine hydrochloride Namenda Memary MEMANTINE MEMANTINE HCL メマンチン塩酸塩メマリー メマンチン	Memantine	8件:  2 ,  6 ,  8 , 13, 49, 127, 205, 206 💬 252. Prion disease × 告示番号 日本語名 英語名  2  筋萎縮性側索硬化症 Amyotrophic lateral sclerosis  6  パーキンソン病;Parkinson病;Parkinson症候群 Parkinson disease  8  ハンチントン病;Huntington病;ハンチントン症候群;Huntington症候群 Huntington disease 13 多発性硬化症／視神経脊髄炎;多発性硬化症;視神経脊髄炎;Balo病;バロー同心円硬化症 Multiple sclerosis/Neuromyelitis optica 49 全身性エリテマトーデス;ループス腎炎 Systemic lupus erythematosus 127 前頭側頭葉変性症;（行動異常型）前頭側頭型認知症;前頭側頭型認知症;意味性認知症 Frontotemporal lobar degeneration 205 脆弱Ｘ症候群関連疾患;脆弱X随伴振戦;失調症候群 Fragile X syndrome related disease 206 脆弱Ｘ症候群 Fragile X syndrome
253	Prion disease 💬	5件: GRIN1, GRIN2A, GRIN2B, GRIN2C, GRIN2D 💬 Prion disease × Name Full Name GRIN1 glutamate receptor ionotropic, NMDA 1 isoform GluN1-1a precursor GRIN2A glutamate receptor ionotropic, NMDA 2A isoform 1 precursor GRIN2B glutamate receptor ionotropic, NMDA 2B isoform a precursor GRIN2C glutamate receptor ionotropic, NMDA 2C isoform 1 precursor GRIN2D glutamate receptor ionotropic, NMDA 2D precursor	Memantine 💬 Prion disease × Name Other Names Memantine Exiba メマンチン	Memantine	8件:  2 ,  6 ,  8 , 13, 49, 127, 205, 206 💬 252. Prion disease × 告示番号 日本語名 英語名  2  筋萎縮性側索硬化症 Amyotrophic lateral sclerosis  6  パーキンソン病;Parkinson病;Parkinson症候群 Parkinson disease  8  ハンチントン病;Huntington病;ハンチントン症候群;Huntington症候群 Huntington disease 13 多発性硬化症／視神経脊髄炎;多発性硬化症;視神経脊髄炎;Balo病;バロー同心円硬化症 Multiple sclerosis/Neuromyelitis optica 49 全身性エリテマトーデス;ループス腎炎 Systemic lupus erythematosus 127 前頭側頭葉変性症;（行動異常型）前頭側頭型認知症;前頭側頭型認知症;意味性認知症 Frontotemporal lobar degeneration 205 脆弱Ｘ症候群関連疾患;脆弱X随伴振戦;失調症候群 Fragile X syndrome related disease 206 脆弱Ｘ症候群 Fragile X syndrome
254	Prostate cancer 💬	1件: MTOR 💬 Prostate cancer × Name Full Name MTOR serine/threonine-protein kinase mTOR isoform 1	Sirolimus 💬 Prostate cancer × Name Other Names Sirolimus Rapamune Rapamycin FYARRO HYFTOR シロリムスラパリムス	Sirolimus	46件:  6 , 13, 15, 17, 19, 21, 34, 35, 36, 46, 48, 49, 51, 54, 57, 60, 61, 62, 63, 65, 66, 67, 84, 85, 86, 89, 97, 98, 111, 127, 137, 157, 158, 192, 222, 223, 227, 277, 278, 279, 280, 281, 283, 285, 300, 331 💬 254. Prostate cancer × 告示番号 日本語名 英語名  6  パーキンソン病;Parkinson病;Parkinson症候群 Parkinson disease 13 多発性硬化症／視神経脊髄炎;多発性硬化症;視神経脊髄炎;Balo病;バロー同心円硬化症 Multiple sclerosis/Neuromyelitis optica 15 封入体筋炎 Inclusion body myositis 17 多系統萎縮症;オリーブ橋小脳萎縮症;線条体黒質変性症;シャイ・ドレーガー症候群 Multiple system atrophy 19 ライソゾーム病;Lysosomal病;Lysosomal症候群;ゴーシェ病;Gaucher病;Gaucher症候群;ニーマン・ピック病A型、B型／酸性スフィンゴミエリナーゼ欠損症;ニーマン・ピック病A型、B型;ニーマン・ピック病;酸性スフィンゴミエリナーゼ欠損症;ニーマン・ピック病C型;GM1ガングリオシドーシス;GM2ガングリオシドーシス;テイ・サックス病;サンドホフ病;Sandhoff病;Sandhoff症候群;クラッベ病;Krabbe病;クラッベ症候群;Krabbe症候群;異染性白質ジストロフィー;マルチプルサルファターゼ欠損症;ファーバー病;Farber病;Farber症候群;ムコ多糖症I型;ムコ多糖症Ⅰ型;ハーラー・シェイエ症候群;ムコ多糖症II型;ムコ多糖症Ⅱ型;ハンター症候群;ムコ多糖症III型;ムコ多糖症IIIA型;ムコ多糖症IIIB型;ムコ多糖症Ⅲ型;サンフィリポ症候群;サンフィリッポ症候群;ムコ多糖症IV型;ムコ多糖症Ⅳ型;モルキオ症候群;ムコ多糖症VI型;ムコ多糖症Ⅵ型;マロトー・ラミー病;ムコ多糖症VII型;ムコ多糖症Ⅶ型;スライ病;ムコ多糖症IX型;ムコ多糖症Ⅸ型;ヒアルロニダーゼ欠損症;シアリドーシス;ガラクトシアリドーシス;ムコリピドーシスII型、III型;α-マンノシドーシス;β-マンノシドーシス;フコシドーシス;アスパルチルグルコサミン尿症;シンドラー病／神崎病;シンドラー病;Schindler病;Schindler症候群;神崎病;Kanzaki病;Kanzaki症候群;ポンペ病;Pompe病;ポンペ症候群;Pompe症候群;糖原病II型;糖原病Ⅱ型;酸性リパーゼ欠損症;Wolman病;Wolman症候群;ダノン病;Danon病;ダノン症候群;Danon症候群;遊離シアル酸蓄積症;乳児型シアル酸蓄積症;サラ病;Salla病;Salla症候群;セロイドリポフスチノーシス;ファブリー病;Fabry病;Fabry症候群;シスチン症;シスチノーシス Lysosomal storage disease 21 ミトコンドリア病;ミトコンドリア糖尿病;Mitochondrial病;Mitochondrial症候群;慢性進行性外眼筋麻痺症候群;リー脳症;Leigh脳症;ミトコンドリア脳筋症・乳酸アシドーシス・脳卒中様発作症候群;ミオクローヌスてんかん;ピアソン症候群;メチルグルタコン酸尿症IV型;ミトコンドリア呼吸鎖異常症;メチルグルタコン酸尿症V型;DCMA症候群 Mitochondrial disease 34 神経線維腫症;神経線維腫症1型;レックリングハウゼン病;Recklinghausen病;Recklinghausen症候群;神経線維腫症2型 Neurofibromatosis 35 天疱瘡 Pemphigus 36 表皮水疱症;キンドラー症候群 Epidermolysis bullosa 46 悪性関節リウマチ;関節リウマチ Malignant rheumatoid arthritis 48 原発性抗リン脂質抗体症候群;抗リン脂質抗体症候群 Primary antiphospholipid syndrome 49 全身性エリテマトーデス;ループス腎炎 Systemic lupus erythematosus 51 全身性強皮症;全身性硬化症 Scleroderma 54 成人発症スチル病;成人スチル病 Adult still disease 57 特発性拡張型心筋症;拡張型心筋症 Idiopathic dilated cardiomyopathy 60 再生不良性貧血 Aplastic anemia 61 自己免疫性溶血性貧血;寒冷凝集素症;寒冷ヘモグロビン尿症;発作性寒冷ヘモグロビン尿症;エヴァンス症候群 Autoimmune hemolytic anemia 62 発作性夜間ヘモグロビン尿症 Paroxysmal nocturnal hemoglobinuria 63 免疫性血小板減少症;特発性血小板減少性紫斑病;一次性免疫性血小板減少症;血小板減少症 Idiopathic thrombocytopenic purpura 65 原発性免疫不全症候群;原発性免疫不全症;X連鎖重症複合免疫不全症;細網異形成症;アデノシンデアミナーゼ欠損症;オーメン症候群;プリンヌクレオシドホスホリラーゼ欠損症;CD8欠損症;ZAP-70欠損症;MHCクラスI欠損症;MHCクラスII欠損症;1から9までに掲げるもののほか、複合免疫不全症;複合免疫不全症;ウィスコット・オルドリッチ症候群;毛細血管拡張性運動失調症;ナイミーヘン染色体不安定症候群;ブルーム症候群;ICF症候群;PMS2異常症;RIDDLE症候群;シムケ症候群;ネザートン症候群;胸腺低形成症候群;ディ・ジョージ症候群;22q11.2欠失症候群;高IgE症候群;肝中心静脈閉鎖症を伴う免疫不全症;先天性角化不全症;X連鎖無ガンマグロブリン血症;分類不能型免疫不全症;高IgM症候群;IgGサブクラス欠損症;選択的IgA欠損症;特異抗体産生不全症;乳児一過性低ガンマグロブリン血症;24から30までに掲げるもののほか、液性免疫不全を主とする疾患;チェディアック・東症候群;X連鎖リンパ増殖症候群;XIAP欠損症;自己免疫性リンパ増殖症候群;32から34までに掲げるもののほか、免疫調整障害;家族性血球貪食症候群;家族性血球貪食性リンパ組織球症;カンジダ感染と外胚葉形成異常を伴う自己免疫性多腺性内分泌不全症;IPEX症候群;CD25欠損症;ITCH欠損症;重症先天性好中球減少症;周期性好中球減少症;36及び37に掲げるもののほか、慢性の経過をたどる好中球減少症;p14欠損症;白血球接着不全症;シュワッハマン・ダイアモンド症候群;慢性肉芽腫症;ミエロペルオキシダーゼ欠損症;メンデル遺伝型マイコバクテリア易感染症;39から43までに掲げるもののほか、白血球機能異常;免疫不全を伴う無汗性外胚葉形成異常症;IRAK4欠損症;MyD88欠損症;慢性皮膚粘膜カンジダ症;45から48までに掲げるもののほか、自然免疫異常;WHIM症候群;疣贅様表皮発育異常症;単純ヘルペス脳炎;CARD9欠損症先天性補体欠損症;C1q欠損症;C1r欠損症;C1s欠損症;C2欠損症;C3欠損症;C4欠損症;C5欠損症;C6欠損症;C7欠損症;C8欠損症;C9欠損症;遺伝性血管性浮腫（C1インヒビター欠損症）;遺伝性血管性浮腫;血管性浮腫;50及び51に掲げるもののほか、先天性補体欠損症;Factor D欠損症;Factor I欠損症;Factor H欠損症;Properdin欠損症;MASP1欠損症;MASP2欠損症;3MC症候群;Ficolin3関連免疫不全症 Primary immunodeficiency 66 IgA腎症;免疫グロブリンA腎症;Berger病;Berger症候群;糸球体腎炎 IgA nephropathy 67 多発性嚢胞腎;嚢胞性腎疾患;常染色体優性多発性嚢胞腎;常染色体顕性多発性嚢胞腎;常染色体優性（顕性）多発性嚢胞腎;常染色体劣性多発性嚢胞腎;常染色体潜性多発性嚢胞腎;常染色体劣性（潜性）多発性嚢胞腎 Polycystic kidney disease 84 サルコイドーシス Sarcoidosis 85 特発性間質性肺炎;特発性肺線維症;肺線維症;特発性非特異性間質性肺炎;呼吸細気管支炎を伴う間質性肺疾患;剥離性間質性肺炎;特発性器質化肺炎;急性間質性肺炎;特発性リンパ球性間質性肺炎;間質性肺疾患;特発性胸膜肺実質線維弾性症;特発性上葉優位型肺線維症 Idiopathic interstitial pneumonia 86 肺動脈性肺高血圧症;肺動脈高血圧症;肺動脈性高血圧症;肺高血圧症 Pulmonary arterial hypertension 89 リンパ脈管筋腫症 Lymphangioleiomyomatosis 97 潰瘍性大腸炎;炎症性腸疾患 Ulcerative colitis 98 好酸球性消化管疾患;好酸球性消化管疾患（新生児-乳児）;食物蛋白誘発胃腸炎;好酸球性消化管疾患（小児-成人）;好酸球性食道炎;好酸球性胃腸炎 Eosinophilic gastro-intestinal disorder 111 先天性ミオパチー;ネマリンミオパチー;セントラルコア病;ミニコア病;マルチミニコア病;ミオチュブラーミオパチー;中心核ミオパチー;中心核病;先天性筋線維タイプ不均等症 Congenital myopathy 127 前頭側頭葉変性症;（行動異常型）前頭側頭型認知症;前頭側頭型認知症;意味性認知症 Frontotemporal lobar degeneration 137 限局性皮質異形成 Focal cortical dysplasia 157 スタージ・ウェーバー症候群 Sturge-Weber syndrome 158 結節性硬化症 Tuberous sclerosis 192 コケイン症候群 Cockayne syndrome 222 一次性ネフローゼ症候群;ネフローゼ症候群;糸球体腎炎;微小変化型ネフローゼ症候群;膜性腎症;巣状分節性糸球体硬化症;半月体形成性糸球体腎炎;管内増殖性糸球体腎炎 Primary nephrotic syndrome 223 一次性膜性増殖性糸球体腎炎;一次性膜性増殖性糸球体腎炎I型;一次性膜性増殖性糸球体腎炎III型;糸球体腎炎;C3腎炎;C3腎症;膜性増殖性糸球体腎炎;特発性免疫複合体型膜性増殖性糸球体腎炎 Primary membranoproliferative glomerulonephritis 227 オスラー病;Osler病;オスラー症候群;Osler症候群;遺伝性出血性末梢血管拡張症 Osler disease 277 リンパ管腫症／ゴーハム病;リンパ管腫症;びまん性リンパ管腫症;ゴーハム病;Gorham病;ゴーハム症候群;Gorham症候群;ゴーハム・スタウト症候群;大量骨溶解症;脈管奇形 Lymphangiomatosis 278 巨大リンパ管奇形（頚部顔面病変）;脈管奇形 Huge lymphatic malformation with cervicofacial lesion 279 巨大静脈奇形（頚部口腔咽頭びまん性病変）;静脈奇形;脈管奇形 Huge venous malformation with cervical, oral and pharyngeal diffuse lesion 280 巨大動静脈奇形（頚部顔面又は四肢病変）;脈管奇形 Huge arteriovenous malformation with cervicofacial or limb lesion 281 クリッペル・トレノネー・ウェーバー症候群;クリッペル・トレノネー症候群;パークスウェーバー症候群;脈管奇形 Klippel-Trenaunay-Weber syndrome 283 後天性赤芽球癆;赤芽球癆 Acquired pure red cell aplasia 285 ファンコニ貧血 Fanconi anemia 300 IgG4関連疾患;IgG4関連疾患包括;自己免疫性膵炎;IgG4関連硬化性胆管炎;IgG4関連涙腺・眼窩及び唾液腺病変;IgG4関連腎臓病 IgG4-related disease 331 特発性多中心性キャッスルマン病;Castleman病;キャッスルマン症候群;Castleman症候群 Idiopathic multicentric castleman disease
255	Protein digestion and absorption 💬	1件: KCNQ1 💬 Protein digestion and absorption × Name Full Name KCNQ1 potassium voltage-gated channel subfamily KQT member 1 isoform 1	Amiodarone hydrochloride 💬 Protein digestion and absorption × Name Other Names Amiodarone hydrochloride Ancaron Cordarone Nexterone AMIODARONE HCI PACERONE アミオダロン塩酸塩アンカロン アミオダロン	Amiodarone	3件: 28, 67, 127 💬 255. Protein digestion and absorption × 告示番号 日本語名 英語名 28 全身性アミロイドーシス;アミロイドーシス;免疫グロブリン性アミロイドーシス（全身性AL/AHアミロイドーシス）（多発性骨髄腫に続発するものは除く）;ALアミロイドーシス;AL アミロイドーシス;全身性野生型トランスサイレチン（ATTRwt）アミロイドーシス／老人性全身性アミロイドーシス;全身性野生型トランスサイレチン（ATTRwt）アミロイドーシス;老人性全身性アミロイドーシス;ATTRアミロイドーシス;トランスサイレチン型心アミロイドーシス;遺伝性トランスサイレチン（ATTRv）アミロイドーシス／トランスサイレチン型家族性アミロイドポリニューロパチー;遺伝性トランスサイレチン（ATTRv）アミロイドーシス;トランスサイレチン型家族性アミロイドポリニューロパチー;アミロイドポリニューロパチー;遺伝性全身性アミロイドーシス（ATTRv を除く） Systemic amyloidosis 67 多発性嚢胞腎;嚢胞性腎疾患;常染色体優性多発性嚢胞腎;常染色体顕性多発性嚢胞腎;常染色体優性（顕性）多発性嚢胞腎;常染色体劣性多発性嚢胞腎;常染色体潜性多発性嚢胞腎;常染色体劣性（潜性）多発性嚢胞腎 Polycystic kidney disease 127 前頭側頭葉変性症;（行動異常型）前頭側頭型認知症;前頭側頭型認知症;意味性認知症 Frontotemporal lobar degeneration
256	Protein digestion and absorption 💬	1件: KCNQ1 💬 Protein digestion and absorption × Name Full Name KCNQ1 potassium voltage-gated channel subfamily KQT member 1 isoform 1	Amiodarone 💬 Protein digestion and absorption × Name Other Names Amiodarone アミオダロン	Amiodarone	3件: 28, 67, 127 💬 255. Protein digestion and absorption × 告示番号 日本語名 英語名 28 全身性アミロイドーシス;アミロイドーシス;免疫グロブリン性アミロイドーシス（全身性AL/AHアミロイドーシス）（多発性骨髄腫に続発するものは除く）;ALアミロイドーシス;AL アミロイドーシス;全身性野生型トランスサイレチン（ATTRwt）アミロイドーシス／老人性全身性アミロイドーシス;全身性野生型トランスサイレチン（ATTRwt）アミロイドーシス;老人性全身性アミロイドーシス;ATTRアミロイドーシス;トランスサイレチン型心アミロイドーシス;遺伝性トランスサイレチン（ATTRv）アミロイドーシス／トランスサイレチン型家族性アミロイドポリニューロパチー;遺伝性トランスサイレチン（ATTRv）アミロイドーシス;トランスサイレチン型家族性アミロイドポリニューロパチー;アミロイドポリニューロパチー;遺伝性全身性アミロイドーシス（ATTRv を除く） Systemic amyloidosis 67 多発性嚢胞腎;嚢胞性腎疾患;常染色体優性多発性嚢胞腎;常染色体顕性多発性嚢胞腎;常染色体優性（顕性）多発性嚢胞腎;常染色体劣性多発性嚢胞腎;常染色体潜性多発性嚢胞腎;常染色体劣性（潜性）多発性嚢胞腎 Polycystic kidney disease 127 前頭側頭葉変性症;（行動異常型）前頭側頭型認知症;前頭側頭型認知症;意味性認知症 Frontotemporal lobar degeneration
257	Proteoglycans in cancer 💬	1件: MTOR 💬 Proteoglycans in cancer × Name Full Name MTOR serine/threonine-protein kinase mTOR isoform 1	Sirolimus 💬 Proteoglycans in cancer × Name Other Names Sirolimus Rapamune Rapamycin FYARRO HYFTOR シロリムスラパリムス	Sirolimus	46件:  6 , 13, 15, 17, 19, 21, 34, 35, 36, 46, 48, 49, 51, 54, 57, 60, 61, 62, 63, 65, 66, 67, 84, 85, 86, 89, 97, 98, 111, 127, 137, 157, 158, 192, 222, 223, 227, 277, 278, 279, 280, 281, 283, 285, 300, 331 💬 257. Proteoglycans in cancer × 告示番号 日本語名 英語名  6  パーキンソン病;Parkinson病;Parkinson症候群 Parkinson disease 13 多発性硬化症／視神経脊髄炎;多発性硬化症;視神経脊髄炎;Balo病;バロー同心円硬化症 Multiple sclerosis/Neuromyelitis optica 15 封入体筋炎 Inclusion body myositis 17 多系統萎縮症;オリーブ橋小脳萎縮症;線条体黒質変性症;シャイ・ドレーガー症候群 Multiple system atrophy 19 ライソゾーム病;Lysosomal病;Lysosomal症候群;ゴーシェ病;Gaucher病;Gaucher症候群;ニーマン・ピック病A型、B型／酸性スフィンゴミエリナーゼ欠損症;ニーマン・ピック病A型、B型;ニーマン・ピック病;酸性スフィンゴミエリナーゼ欠損症;ニーマン・ピック病C型;GM1ガングリオシドーシス;GM2ガングリオシドーシス;テイ・サックス病;サンドホフ病;Sandhoff病;Sandhoff症候群;クラッベ病;Krabbe病;クラッベ症候群;Krabbe症候群;異染性白質ジストロフィー;マルチプルサルファターゼ欠損症;ファーバー病;Farber病;Farber症候群;ムコ多糖症I型;ムコ多糖症Ⅰ型;ハーラー・シェイエ症候群;ムコ多糖症II型;ムコ多糖症Ⅱ型;ハンター症候群;ムコ多糖症III型;ムコ多糖症IIIA型;ムコ多糖症IIIB型;ムコ多糖症Ⅲ型;サンフィリポ症候群;サンフィリッポ症候群;ムコ多糖症IV型;ムコ多糖症Ⅳ型;モルキオ症候群;ムコ多糖症VI型;ムコ多糖症Ⅵ型;マロトー・ラミー病;ムコ多糖症VII型;ムコ多糖症Ⅶ型;スライ病;ムコ多糖症IX型;ムコ多糖症Ⅸ型;ヒアルロニダーゼ欠損症;シアリドーシス;ガラクトシアリドーシス;ムコリピドーシスII型、III型;α-マンノシドーシス;β-マンノシドーシス;フコシドーシス;アスパルチルグルコサミン尿症;シンドラー病／神崎病;シンドラー病;Schindler病;Schindler症候群;神崎病;Kanzaki病;Kanzaki症候群;ポンペ病;Pompe病;ポンペ症候群;Pompe症候群;糖原病II型;糖原病Ⅱ型;酸性リパーゼ欠損症;Wolman病;Wolman症候群;ダノン病;Danon病;ダノン症候群;Danon症候群;遊離シアル酸蓄積症;乳児型シアル酸蓄積症;サラ病;Salla病;Salla症候群;セロイドリポフスチノーシス;ファブリー病;Fabry病;Fabry症候群;シスチン症;シスチノーシス Lysosomal storage disease 21 ミトコンドリア病;ミトコンドリア糖尿病;Mitochondrial病;Mitochondrial症候群;慢性進行性外眼筋麻痺症候群;リー脳症;Leigh脳症;ミトコンドリア脳筋症・乳酸アシドーシス・脳卒中様発作症候群;ミオクローヌスてんかん;ピアソン症候群;メチルグルタコン酸尿症IV型;ミトコンドリア呼吸鎖異常症;メチルグルタコン酸尿症V型;DCMA症候群 Mitochondrial disease 34 神経線維腫症;神経線維腫症1型;レックリングハウゼン病;Recklinghausen病;Recklinghausen症候群;神経線維腫症2型 Neurofibromatosis 35 天疱瘡 Pemphigus 36 表皮水疱症;キンドラー症候群 Epidermolysis bullosa 46 悪性関節リウマチ;関節リウマチ Malignant rheumatoid arthritis 48 原発性抗リン脂質抗体症候群;抗リン脂質抗体症候群 Primary antiphospholipid syndrome 49 全身性エリテマトーデス;ループス腎炎 Systemic lupus erythematosus 51 全身性強皮症;全身性硬化症 Scleroderma 54 成人発症スチル病;成人スチル病 Adult still disease 57 特発性拡張型心筋症;拡張型心筋症 Idiopathic dilated cardiomyopathy 60 再生不良性貧血 Aplastic anemia 61 自己免疫性溶血性貧血;寒冷凝集素症;寒冷ヘモグロビン尿症;発作性寒冷ヘモグロビン尿症;エヴァンス症候群 Autoimmune hemolytic anemia 62 発作性夜間ヘモグロビン尿症 Paroxysmal nocturnal hemoglobinuria 63 免疫性血小板減少症;特発性血小板減少性紫斑病;一次性免疫性血小板減少症;血小板減少症 Idiopathic thrombocytopenic purpura 65 原発性免疫不全症候群;原発性免疫不全症;X連鎖重症複合免疫不全症;細網異形成症;アデノシンデアミナーゼ欠損症;オーメン症候群;プリンヌクレオシドホスホリラーゼ欠損症;CD8欠損症;ZAP-70欠損症;MHCクラスI欠損症;MHCクラスII欠損症;1から9までに掲げるもののほか、複合免疫不全症;複合免疫不全症;ウィスコット・オルドリッチ症候群;毛細血管拡張性運動失調症;ナイミーヘン染色体不安定症候群;ブルーム症候群;ICF症候群;PMS2異常症;RIDDLE症候群;シムケ症候群;ネザートン症候群;胸腺低形成症候群;ディ・ジョージ症候群;22q11.2欠失症候群;高IgE症候群;肝中心静脈閉鎖症を伴う免疫不全症;先天性角化不全症;X連鎖無ガンマグロブリン血症;分類不能型免疫不全症;高IgM症候群;IgGサブクラス欠損症;選択的IgA欠損症;特異抗体産生不全症;乳児一過性低ガンマグロブリン血症;24から30までに掲げるもののほか、液性免疫不全を主とする疾患;チェディアック・東症候群;X連鎖リンパ増殖症候群;XIAP欠損症;自己免疫性リンパ増殖症候群;32から34までに掲げるもののほか、免疫調整障害;家族性血球貪食症候群;家族性血球貪食性リンパ組織球症;カンジダ感染と外胚葉形成異常を伴う自己免疫性多腺性内分泌不全症;IPEX症候群;CD25欠損症;ITCH欠損症;重症先天性好中球減少症;周期性好中球減少症;36及び37に掲げるもののほか、慢性の経過をたどる好中球減少症;p14欠損症;白血球接着不全症;シュワッハマン・ダイアモンド症候群;慢性肉芽腫症;ミエロペルオキシダーゼ欠損症;メンデル遺伝型マイコバクテリア易感染症;39から43までに掲げるもののほか、白血球機能異常;免疫不全を伴う無汗性外胚葉形成異常症;IRAK4欠損症;MyD88欠損症;慢性皮膚粘膜カンジダ症;45から48までに掲げるもののほか、自然免疫異常;WHIM症候群;疣贅様表皮発育異常症;単純ヘルペス脳炎;CARD9欠損症先天性補体欠損症;C1q欠損症;C1r欠損症;C1s欠損症;C2欠損症;C3欠損症;C4欠損症;C5欠損症;C6欠損症;C7欠損症;C8欠損症;C9欠損症;遺伝性血管性浮腫（C1インヒビター欠損症）;遺伝性血管性浮腫;血管性浮腫;50及び51に掲げるもののほか、先天性補体欠損症;Factor D欠損症;Factor I欠損症;Factor H欠損症;Properdin欠損症;MASP1欠損症;MASP2欠損症;3MC症候群;Ficolin3関連免疫不全症 Primary immunodeficiency 66 IgA腎症;免疫グロブリンA腎症;Berger病;Berger症候群;糸球体腎炎 IgA nephropathy 67 多発性嚢胞腎;嚢胞性腎疾患;常染色体優性多発性嚢胞腎;常染色体顕性多発性嚢胞腎;常染色体優性（顕性）多発性嚢胞腎;常染色体劣性多発性嚢胞腎;常染色体潜性多発性嚢胞腎;常染色体劣性（潜性）多発性嚢胞腎 Polycystic kidney disease 84 サルコイドーシス Sarcoidosis 85 特発性間質性肺炎;特発性肺線維症;肺線維症;特発性非特異性間質性肺炎;呼吸細気管支炎を伴う間質性肺疾患;剥離性間質性肺炎;特発性器質化肺炎;急性間質性肺炎;特発性リンパ球性間質性肺炎;間質性肺疾患;特発性胸膜肺実質線維弾性症;特発性上葉優位型肺線維症 Idiopathic interstitial pneumonia 86 肺動脈性肺高血圧症;肺動脈高血圧症;肺動脈性高血圧症;肺高血圧症 Pulmonary arterial hypertension 89 リンパ脈管筋腫症 Lymphangioleiomyomatosis 97 潰瘍性大腸炎;炎症性腸疾患 Ulcerative colitis 98 好酸球性消化管疾患;好酸球性消化管疾患（新生児-乳児）;食物蛋白誘発胃腸炎;好酸球性消化管疾患（小児-成人）;好酸球性食道炎;好酸球性胃腸炎 Eosinophilic gastro-intestinal disorder 111 先天性ミオパチー;ネマリンミオパチー;セントラルコア病;ミニコア病;マルチミニコア病;ミオチュブラーミオパチー;中心核ミオパチー;中心核病;先天性筋線維タイプ不均等症 Congenital myopathy 127 前頭側頭葉変性症;（行動異常型）前頭側頭型認知症;前頭側頭型認知症;意味性認知症 Frontotemporal lobar degeneration 137 限局性皮質異形成 Focal cortical dysplasia 157 スタージ・ウェーバー症候群 Sturge-Weber syndrome 158 結節性硬化症 Tuberous sclerosis 192 コケイン症候群 Cockayne syndrome 222 一次性ネフローゼ症候群;ネフローゼ症候群;糸球体腎炎;微小変化型ネフローゼ症候群;膜性腎症;巣状分節性糸球体硬化症;半月体形成性糸球体腎炎;管内増殖性糸球体腎炎 Primary nephrotic syndrome 223 一次性膜性増殖性糸球体腎炎;一次性膜性増殖性糸球体腎炎I型;一次性膜性増殖性糸球体腎炎III型;糸球体腎炎;C3腎炎;C3腎症;膜性増殖性糸球体腎炎;特発性免疫複合体型膜性増殖性糸球体腎炎 Primary membranoproliferative glomerulonephritis 227 オスラー病;Osler病;オスラー症候群;Osler症候群;遺伝性出血性末梢血管拡張症 Osler disease 277 リンパ管腫症／ゴーハム病;リンパ管腫症;びまん性リンパ管腫症;ゴーハム病;Gorham病;ゴーハム症候群;Gorham症候群;ゴーハム・スタウト症候群;大量骨溶解症;脈管奇形 Lymphangiomatosis 278 巨大リンパ管奇形（頚部顔面病変）;脈管奇形 Huge lymphatic malformation with cervicofacial lesion 279 巨大静脈奇形（頚部口腔咽頭びまん性病変）;静脈奇形;脈管奇形 Huge venous malformation with cervical, oral and pharyngeal diffuse lesion 280 巨大動静脈奇形（頚部顔面又は四肢病変）;脈管奇形 Huge arteriovenous malformation with cervicofacial or limb lesion 281 クリッペル・トレノネー・ウェーバー症候群;クリッペル・トレノネー症候群;パークスウェーバー症候群;脈管奇形 Klippel-Trenaunay-Weber syndrome 283 後天性赤芽球癆;赤芽球癆 Acquired pure red cell aplasia 285 ファンコニ貧血 Fanconi anemia 300 IgG4関連疾患;IgG4関連疾患包括;自己免疫性膵炎;IgG4関連硬化性胆管炎;IgG4関連涙腺・眼窩及び唾液腺病変;IgG4関連腎臓病 IgG4-related disease 331 特発性多中心性キャッスルマン病;Castleman病;キャッスルマン症候群;Castleman症候群 Idiopathic multicentric castleman disease
258	Rap1 signaling pathway 💬	1件: CNR1 💬 Rap1 signaling pathway × Name Full Name CNR1 cannabinoid receptor 1 isoform a	Nabilone 💬 Rap1 signaling pathway × Name Other Names Nabilone Cesamet ナビロン	Nabilone	4件:  6 , 13, 97, 127 💬 258. Rap1 signaling pathway × 告示番号 日本語名 英語名  6  パーキンソン病;Parkinson病;Parkinson症候群 Parkinson disease 13 多発性硬化症／視神経脊髄炎;多発性硬化症;視神経脊髄炎;Balo病;バロー同心円硬化症 Multiple sclerosis/Neuromyelitis optica 97 潰瘍性大腸炎;炎症性腸疾患 Ulcerative colitis 127 前頭側頭葉変性症;（行動異常型）前頭側頭型認知症;前頭側頭型認知症;意味性認知症 Frontotemporal lobar degeneration
259	Rap1 signaling pathway 💬	1件: DRD2 💬 Rap1 signaling pathway × Name Full Name DRD2 D(2) dopamine receptor isoform long	Rotigotine 💬 Rap1 signaling pathway × Name Other Names Rotigotine Neupro ロチゴチンニュープロ	Rotigotine	3件:  6 , 67, 127 💬 259. Rap1 signaling pathway × 告示番号 日本語名 英語名  6  パーキンソン病;Parkinson病;Parkinson症候群 Parkinson disease 67 多発性嚢胞腎;嚢胞性腎疾患;常染色体優性多発性嚢胞腎;常染色体顕性多発性嚢胞腎;常染色体優性（顕性）多発性嚢胞腎;常染色体劣性多発性嚢胞腎;常染色体潜性多発性嚢胞腎;常染色体劣性（潜性）多発性嚢胞腎 Polycystic kidney disease 127 前頭側頭葉変性症;（行動異常型）前頭側頭型認知症;前頭側頭型認知症;意味性認知症 Frontotemporal lobar degeneration
260	Rap1 signaling pathway 💬	3件: GRIN1, GRIN2A, GRIN2B 💬 Rap1 signaling pathway × Name Full Name GRIN1 glutamate receptor ionotropic, NMDA 1 isoform GluN1-1a precursor GRIN2A glutamate receptor ionotropic, NMDA 2A isoform 1 precursor GRIN2B glutamate receptor ionotropic, NMDA 2B isoform a precursor	Amantadine hydrochloride 💬 Rap1 signaling pathway × Name Other Names Amantadine hydrochloride Symmetrel Gocovri Osmolex er AMANTADINE AMANTADINE HCL アマンタジン塩酸塩シンメトレル	Amantadine	5件:  2 ,  6 ,  8 , 13, 127 💬 260. Rap1 signaling pathway × 告示番号 日本語名 英語名  2  筋萎縮性側索硬化症 Amyotrophic lateral sclerosis  6  パーキンソン病;Parkinson病;Parkinson症候群 Parkinson disease  8  ハンチントン病;Huntington病;ハンチントン症候群;Huntington症候群 Huntington disease 13 多発性硬化症／視神経脊髄炎;多発性硬化症;視神経脊髄炎;Balo病;バロー同心円硬化症 Multiple sclerosis/Neuromyelitis optica 127 前頭側頭葉変性症;（行動異常型）前頭側頭型認知症;前頭側頭型認知症;意味性認知症 Frontotemporal lobar degeneration
261	Rap1 signaling pathway 💬	3件: GRIN1, GRIN2A, GRIN2B 💬 Rap1 signaling pathway × Name Full Name GRIN1 glutamate receptor ionotropic, NMDA 1 isoform GluN1-1a precursor GRIN2A glutamate receptor ionotropic, NMDA 2A isoform 1 precursor GRIN2B glutamate receptor ionotropic, NMDA 2B isoform a precursor	Amantadine 💬 Rap1 signaling pathway × Name Other Names Amantadine アマンタジン	Amantadine	5件:  2 ,  6 ,  8 , 13, 127 💬 260. Rap1 signaling pathway × 告示番号 日本語名 英語名  2  筋萎縮性側索硬化症 Amyotrophic lateral sclerosis  6  パーキンソン病;Parkinson病;Parkinson症候群 Parkinson disease  8  ハンチントン病;Huntington病;ハンチントン症候群;Huntington症候群 Huntington disease 13 多発性硬化症／視神経脊髄炎;多発性硬化症;視神経脊髄炎;Balo病;バロー同心円硬化症 Multiple sclerosis/Neuromyelitis optica 127 前頭側頭葉変性症;（行動異常型）前頭側頭型認知症;前頭側頭型認知症;意味性認知症 Frontotemporal lobar degeneration
262	Rap1 signaling pathway 💬	3件: GRIN1, GRIN2A, GRIN2B 💬 Rap1 signaling pathway × Name Full Name GRIN1 glutamate receptor ionotropic, NMDA 1 isoform GluN1-1a precursor GRIN2A glutamate receptor ionotropic, NMDA 2A isoform 1 precursor GRIN2B glutamate receptor ionotropic, NMDA 2B isoform a precursor	Memantine hydrochloride 💬 Rap1 signaling pathway × Name Other Names Memantine hydrochloride Namenda Memary MEMANTINE MEMANTINE HCL メマンチン塩酸塩メマリー メマンチン	Memantine	8件:  2 ,  6 ,  8 , 13, 49, 127, 205, 206 💬 262. Rap1 signaling pathway × 告示番号 日本語名 英語名  2  筋萎縮性側索硬化症 Amyotrophic lateral sclerosis  6  パーキンソン病;Parkinson病;Parkinson症候群 Parkinson disease  8  ハンチントン病;Huntington病;ハンチントン症候群;Huntington症候群 Huntington disease 13 多発性硬化症／視神経脊髄炎;多発性硬化症;視神経脊髄炎;Balo病;バロー同心円硬化症 Multiple sclerosis/Neuromyelitis optica 49 全身性エリテマトーデス;ループス腎炎 Systemic lupus erythematosus 127 前頭側頭葉変性症;（行動異常型）前頭側頭型認知症;前頭側頭型認知症;意味性認知症 Frontotemporal lobar degeneration 205 脆弱Ｘ症候群関連疾患;脆弱X随伴振戦;失調症候群 Fragile X syndrome related disease 206 脆弱Ｘ症候群 Fragile X syndrome
263	Rap1 signaling pathway 💬	3件: GRIN1, GRIN2A, GRIN2B 💬 Rap1 signaling pathway × Name Full Name GRIN1 glutamate receptor ionotropic, NMDA 1 isoform GluN1-1a precursor GRIN2A glutamate receptor ionotropic, NMDA 2A isoform 1 precursor GRIN2B glutamate receptor ionotropic, NMDA 2B isoform a precursor	Memantine 💬 Rap1 signaling pathway × Name Other Names Memantine Exiba メマンチン	Memantine	8件:  2 ,  6 ,  8 , 13, 49, 127, 205, 206 💬 262. Rap1 signaling pathway × 告示番号 日本語名 英語名  2  筋萎縮性側索硬化症 Amyotrophic lateral sclerosis  6  パーキンソン病;Parkinson病;Parkinson症候群 Parkinson disease  8  ハンチントン病;Huntington病;ハンチントン症候群;Huntington症候群 Huntington disease 13 多発性硬化症／視神経脊髄炎;多発性硬化症;視神経脊髄炎;Balo病;バロー同心円硬化症 Multiple sclerosis/Neuromyelitis optica 49 全身性エリテマトーデス;ループス腎炎 Systemic lupus erythematosus 127 前頭側頭葉変性症;（行動異常型）前頭側頭型認知症;前頭側頭型認知症;意味性認知症 Frontotemporal lobar degeneration 205 脆弱Ｘ症候群関連疾患;脆弱X随伴振戦;失調症候群 Fragile X syndrome related disease 206 脆弱Ｘ症候群 Fragile X syndrome
264	Ras signaling pathway 💬	3件: GRIN1, GRIN2A, GRIN2B 💬 Ras signaling pathway × Name Full Name GRIN1 glutamate receptor ionotropic, NMDA 1 isoform GluN1-1a precursor GRIN2A glutamate receptor ionotropic, NMDA 2A isoform 1 precursor GRIN2B glutamate receptor ionotropic, NMDA 2B isoform a precursor	Amantadine hydrochloride 💬 Ras signaling pathway × Name Other Names Amantadine hydrochloride Symmetrel Gocovri Osmolex er AMANTADINE AMANTADINE HCL アマンタジン塩酸塩シンメトレル	Amantadine	5件:  2 ,  6 ,  8 , 13, 127 💬 264. Ras signaling pathway × 告示番号 日本語名 英語名  2  筋萎縮性側索硬化症 Amyotrophic lateral sclerosis  6  パーキンソン病;Parkinson病;Parkinson症候群 Parkinson disease  8  ハンチントン病;Huntington病;ハンチントン症候群;Huntington症候群 Huntington disease 13 多発性硬化症／視神経脊髄炎;多発性硬化症;視神経脊髄炎;Balo病;バロー同心円硬化症 Multiple sclerosis/Neuromyelitis optica 127 前頭側頭葉変性症;（行動異常型）前頭側頭型認知症;前頭側頭型認知症;意味性認知症 Frontotemporal lobar degeneration
265	Ras signaling pathway 💬	3件: GRIN1, GRIN2A, GRIN2B 💬 Ras signaling pathway × Name Full Name GRIN1 glutamate receptor ionotropic, NMDA 1 isoform GluN1-1a precursor GRIN2A glutamate receptor ionotropic, NMDA 2A isoform 1 precursor GRIN2B glutamate receptor ionotropic, NMDA 2B isoform a precursor	Amantadine 💬 Ras signaling pathway × Name Other Names Amantadine アマンタジン	Amantadine	5件:  2 ,  6 ,  8 , 13, 127 💬 264. Ras signaling pathway × 告示番号 日本語名 英語名  2  筋萎縮性側索硬化症 Amyotrophic lateral sclerosis  6  パーキンソン病;Parkinson病;Parkinson症候群 Parkinson disease  8  ハンチントン病;Huntington病;ハンチントン症候群;Huntington症候群 Huntington disease 13 多発性硬化症／視神経脊髄炎;多発性硬化症;視神経脊髄炎;Balo病;バロー同心円硬化症 Multiple sclerosis/Neuromyelitis optica 127 前頭側頭葉変性症;（行動異常型）前頭側頭型認知症;前頭側頭型認知症;意味性認知症 Frontotemporal lobar degeneration
266	Ras signaling pathway 💬	3件: GRIN1, GRIN2A, GRIN2B 💬 Ras signaling pathway × Name Full Name GRIN1 glutamate receptor ionotropic, NMDA 1 isoform GluN1-1a precursor GRIN2A glutamate receptor ionotropic, NMDA 2A isoform 1 precursor GRIN2B glutamate receptor ionotropic, NMDA 2B isoform a precursor	Memantine hydrochloride 💬 Ras signaling pathway × Name Other Names Memantine hydrochloride Namenda Memary MEMANTINE MEMANTINE HCL メマンチン塩酸塩メマリー メマンチン	Memantine	8件:  2 ,  6 ,  8 , 13, 49, 127, 205, 206 💬 266. Ras signaling pathway × 告示番号 日本語名 英語名  2  筋萎縮性側索硬化症 Amyotrophic lateral sclerosis  6  パーキンソン病;Parkinson病;Parkinson症候群 Parkinson disease  8  ハンチントン病;Huntington病;ハンチントン症候群;Huntington症候群 Huntington disease 13 多発性硬化症／視神経脊髄炎;多発性硬化症;視神経脊髄炎;Balo病;バロー同心円硬化症 Multiple sclerosis/Neuromyelitis optica 49 全身性エリテマトーデス;ループス腎炎 Systemic lupus erythematosus 127 前頭側頭葉変性症;（行動異常型）前頭側頭型認知症;前頭側頭型認知症;意味性認知症 Frontotemporal lobar degeneration 205 脆弱Ｘ症候群関連疾患;脆弱X随伴振戦;失調症候群 Fragile X syndrome related disease 206 脆弱Ｘ症候群 Fragile X syndrome
267	Ras signaling pathway 💬	3件: GRIN1, GRIN2A, GRIN2B 💬 Ras signaling pathway × Name Full Name GRIN1 glutamate receptor ionotropic, NMDA 1 isoform GluN1-1a precursor GRIN2A glutamate receptor ionotropic, NMDA 2A isoform 1 precursor GRIN2B glutamate receptor ionotropic, NMDA 2B isoform a precursor	Memantine 💬 Ras signaling pathway × Name Other Names Memantine Exiba メマンチン	Memantine	8件:  2 ,  6 ,  8 , 13, 49, 127, 205, 206 💬 266. Ras signaling pathway × 告示番号 日本語名 英語名  2  筋萎縮性側索硬化症 Amyotrophic lateral sclerosis  6  パーキンソン病;Parkinson病;Parkinson症候群 Parkinson disease  8  ハンチントン病;Huntington病;ハンチントン症候群;Huntington症候群 Huntington disease 13 多発性硬化症／視神経脊髄炎;多発性硬化症;視神経脊髄炎;Balo病;バロー同心円硬化症 Multiple sclerosis/Neuromyelitis optica 49 全身性エリテマトーデス;ループス腎炎 Systemic lupus erythematosus 127 前頭側頭葉変性症;（行動異常型）前頭側頭型認知症;前頭側頭型認知症;意味性認知症 Frontotemporal lobar degeneration 205 脆弱Ｘ症候群関連疾患;脆弱X随伴振戦;失調症候群 Fragile X syndrome related disease 206 脆弱Ｘ症候群 Fragile X syndrome
268	Regulation of lipolysis in adipocytes 💬	1件: ADRB1 💬 Regulation of lipolysis in adipocytes × Name Full Name ADRB1 beta-1 adrenergic receptor	Amiodarone hydrochloride 💬 Regulation of lipolysis in adipocytes × Name Other Names Amiodarone hydrochloride Ancaron Cordarone Nexterone AMIODARONE HCI PACERONE アミオダロン塩酸塩アンカロン アミオダロン	Amiodarone	3件: 28, 67, 127 💬 268. Regulation of lipolysis in adipocytes × 告示番号 日本語名 英語名 28 全身性アミロイドーシス;アミロイドーシス;免疫グロブリン性アミロイドーシス（全身性AL/AHアミロイドーシス）（多発性骨髄腫に続発するものは除く）;ALアミロイドーシス;AL アミロイドーシス;全身性野生型トランスサイレチン（ATTRwt）アミロイドーシス／老人性全身性アミロイドーシス;全身性野生型トランスサイレチン（ATTRwt）アミロイドーシス;老人性全身性アミロイドーシス;ATTRアミロイドーシス;トランスサイレチン型心アミロイドーシス;遺伝性トランスサイレチン（ATTRv）アミロイドーシス／トランスサイレチン型家族性アミロイドポリニューロパチー;遺伝性トランスサイレチン（ATTRv）アミロイドーシス;トランスサイレチン型家族性アミロイドポリニューロパチー;アミロイドポリニューロパチー;遺伝性全身性アミロイドーシス（ATTRv を除く） Systemic amyloidosis 67 多発性嚢胞腎;嚢胞性腎疾患;常染色体優性多発性嚢胞腎;常染色体顕性多発性嚢胞腎;常染色体優性（顕性）多発性嚢胞腎;常染色体劣性多発性嚢胞腎;常染色体潜性多発性嚢胞腎;常染色体劣性（潜性）多発性嚢胞腎 Polycystic kidney disease 127 前頭側頭葉変性症;（行動異常型）前頭側頭型認知症;前頭側頭型認知症;意味性認知症 Frontotemporal lobar degeneration
269	Regulation of lipolysis in adipocytes 💬	1件: ADRB1 💬 Regulation of lipolysis in adipocytes × Name Full Name ADRB1 beta-1 adrenergic receptor	Amiodarone 💬 Regulation of lipolysis in adipocytes × Name Other Names Amiodarone アミオダロン	Amiodarone	3件: 28, 67, 127 💬 268. Regulation of lipolysis in adipocytes × 告示番号 日本語名 英語名 28 全身性アミロイドーシス;アミロイドーシス;免疫グロブリン性アミロイドーシス（全身性AL/AHアミロイドーシス）（多発性骨髄腫に続発するものは除く）;ALアミロイドーシス;AL アミロイドーシス;全身性野生型トランスサイレチン（ATTRwt）アミロイドーシス／老人性全身性アミロイドーシス;全身性野生型トランスサイレチン（ATTRwt）アミロイドーシス;老人性全身性アミロイドーシス;ATTRアミロイドーシス;トランスサイレチン型心アミロイドーシス;遺伝性トランスサイレチン（ATTRv）アミロイドーシス／トランスサイレチン型家族性アミロイドポリニューロパチー;遺伝性トランスサイレチン（ATTRv）アミロイドーシス;トランスサイレチン型家族性アミロイドポリニューロパチー;アミロイドポリニューロパチー;遺伝性全身性アミロイドーシス（ATTRv を除く） Systemic amyloidosis 67 多発性嚢胞腎;嚢胞性腎疾患;常染色体優性多発性嚢胞腎;常染色体顕性多発性嚢胞腎;常染色体優性（顕性）多発性嚢胞腎;常染色体劣性多発性嚢胞腎;常染色体潜性多発性嚢胞腎;常染色体劣性（潜性）多発性嚢胞腎 Polycystic kidney disease 127 前頭側頭葉変性症;（行動異常型）前頭側頭型認知症;前頭側頭型認知症;意味性認知症 Frontotemporal lobar degeneration
270	Renin secretion 💬	1件: ADRB1 💬 Renin secretion × Name Full Name ADRB1 beta-1 adrenergic receptor	Amiodarone hydrochloride 💬 Renin secretion × Name Other Names Amiodarone hydrochloride Ancaron Cordarone Nexterone AMIODARONE HCI PACERONE アミオダロン塩酸塩アンカロン アミオダロン	Amiodarone	3件: 28, 67, 127 💬 270. Renin secretion × 告示番号 日本語名 英語名 28 全身性アミロイドーシス;アミロイドーシス;免疫グロブリン性アミロイドーシス（全身性AL/AHアミロイドーシス）（多発性骨髄腫に続発するものは除く）;ALアミロイドーシス;AL アミロイドーシス;全身性野生型トランスサイレチン（ATTRwt）アミロイドーシス／老人性全身性アミロイドーシス;全身性野生型トランスサイレチン（ATTRwt）アミロイドーシス;老人性全身性アミロイドーシス;ATTRアミロイドーシス;トランスサイレチン型心アミロイドーシス;遺伝性トランスサイレチン（ATTRv）アミロイドーシス／トランスサイレチン型家族性アミロイドポリニューロパチー;遺伝性トランスサイレチン（ATTRv）アミロイドーシス;トランスサイレチン型家族性アミロイドポリニューロパチー;アミロイドポリニューロパチー;遺伝性全身性アミロイドーシス（ATTRv を除く） Systemic amyloidosis 67 多発性嚢胞腎;嚢胞性腎疾患;常染色体優性多発性嚢胞腎;常染色体顕性多発性嚢胞腎;常染色体優性（顕性）多発性嚢胞腎;常染色体劣性多発性嚢胞腎;常染色体潜性多発性嚢胞腎;常染色体劣性（潜性）多発性嚢胞腎 Polycystic kidney disease 127 前頭側頭葉変性症;（行動異常型）前頭側頭型認知症;前頭側頭型認知症;意味性認知症 Frontotemporal lobar degeneration
271	Renin secretion 💬	1件: ADRB1 💬 Renin secretion × Name Full Name ADRB1 beta-1 adrenergic receptor	Amiodarone 💬 Renin secretion × Name Other Names Amiodarone アミオダロン	Amiodarone	3件: 28, 67, 127 💬 270. Renin secretion × 告示番号 日本語名 英語名 28 全身性アミロイドーシス;アミロイドーシス;免疫グロブリン性アミロイドーシス（全身性AL/AHアミロイドーシス）（多発性骨髄腫に続発するものは除く）;ALアミロイドーシス;AL アミロイドーシス;全身性野生型トランスサイレチン（ATTRwt）アミロイドーシス／老人性全身性アミロイドーシス;全身性野生型トランスサイレチン（ATTRwt）アミロイドーシス;老人性全身性アミロイドーシス;ATTRアミロイドーシス;トランスサイレチン型心アミロイドーシス;遺伝性トランスサイレチン（ATTRv）アミロイドーシス／トランスサイレチン型家族性アミロイドポリニューロパチー;遺伝性トランスサイレチン（ATTRv）アミロイドーシス;トランスサイレチン型家族性アミロイドポリニューロパチー;アミロイドポリニューロパチー;遺伝性全身性アミロイドーシス（ATTRv を除く） Systemic amyloidosis 67 多発性嚢胞腎;嚢胞性腎疾患;常染色体優性多発性嚢胞腎;常染色体顕性多発性嚢胞腎;常染色体優性（顕性）多発性嚢胞腎;常染色体劣性多発性嚢胞腎;常染色体潜性多発性嚢胞腎;常染色体劣性（潜性）多発性嚢胞腎 Polycystic kidney disease 127 前頭側頭葉変性症;（行動異常型）前頭側頭型認知症;前頭側頭型認知症;意味性認知症 Frontotemporal lobar degeneration
272	Retrograde endocannabinoid signaling 💬	1件: CNR1 💬 Retrograde endocannabinoid signaling × Name Full Name CNR1 cannabinoid receptor 1 isoform a	Nabilone 💬 Retrograde endocannabinoid signaling × Name Other Names Nabilone Cesamet ナビロン	Nabilone	4件:  6 , 13, 97, 127 💬 272. Retrograde endocannabinoid signaling × 告示番号 日本語名 英語名  6  パーキンソン病;Parkinson病;Parkinson症候群 Parkinson disease 13 多発性硬化症／視神経脊髄炎;多発性硬化症;視神経脊髄炎;Balo病;バロー同心円硬化症 Multiple sclerosis/Neuromyelitis optica 97 潰瘍性大腸炎;炎症性腸疾患 Ulcerative colitis 127 前頭側頭葉変性症;（行動異常型）前頭側頭型認知症;前頭側頭型認知症;意味性認知症 Frontotemporal lobar degeneration
273	Retrograde endocannabinoid signaling 💬	2件: KCNJ3, KCNJ5 💬 Retrograde endocannabinoid signaling × Name Full Name KCNJ3 G protein-activated inward rectifier potassium channel 1 isoform 1 KCNJ5 G protein-activated inward rectifier potassium channel 4	Amiodarone hydrochloride 💬 Retrograde endocannabinoid signaling × Name Other Names Amiodarone hydrochloride Ancaron Cordarone Nexterone AMIODARONE HCI PACERONE アミオダロン塩酸塩アンカロン アミオダロン	Amiodarone	3件: 28, 67, 127 💬 273. Retrograde endocannabinoid signaling × 告示番号 日本語名 英語名 28 全身性アミロイドーシス;アミロイドーシス;免疫グロブリン性アミロイドーシス（全身性AL/AHアミロイドーシス）（多発性骨髄腫に続発するものは除く）;ALアミロイドーシス;AL アミロイドーシス;全身性野生型トランスサイレチン（ATTRwt）アミロイドーシス／老人性全身性アミロイドーシス;全身性野生型トランスサイレチン（ATTRwt）アミロイドーシス;老人性全身性アミロイドーシス;ATTRアミロイドーシス;トランスサイレチン型心アミロイドーシス;遺伝性トランスサイレチン（ATTRv）アミロイドーシス／トランスサイレチン型家族性アミロイドポリニューロパチー;遺伝性トランスサイレチン（ATTRv）アミロイドーシス;トランスサイレチン型家族性アミロイドポリニューロパチー;アミロイドポリニューロパチー;遺伝性全身性アミロイドーシス（ATTRv を除く） Systemic amyloidosis 67 多発性嚢胞腎;嚢胞性腎疾患;常染色体優性多発性嚢胞腎;常染色体顕性多発性嚢胞腎;常染色体優性（顕性）多発性嚢胞腎;常染色体劣性多発性嚢胞腎;常染色体潜性多発性嚢胞腎;常染色体劣性（潜性）多発性嚢胞腎 Polycystic kidney disease 127 前頭側頭葉変性症;（行動異常型）前頭側頭型認知症;前頭側頭型認知症;意味性認知症 Frontotemporal lobar degeneration
274	Retrograde endocannabinoid signaling 💬	2件: KCNJ3, KCNJ5 💬 Retrograde endocannabinoid signaling × Name Full Name KCNJ3 G protein-activated inward rectifier potassium channel 1 isoform 1 KCNJ5 G protein-activated inward rectifier potassium channel 4	Amiodarone 💬 Retrograde endocannabinoid signaling × Name Other Names Amiodarone アミオダロン	Amiodarone	3件: 28, 67, 127 💬 273. Retrograde endocannabinoid signaling × 告示番号 日本語名 英語名 28 全身性アミロイドーシス;アミロイドーシス;免疫グロブリン性アミロイドーシス（全身性AL/AHアミロイドーシス）（多発性骨髄腫に続発するものは除く）;ALアミロイドーシス;AL アミロイドーシス;全身性野生型トランスサイレチン（ATTRwt）アミロイドーシス／老人性全身性アミロイドーシス;全身性野生型トランスサイレチン（ATTRwt）アミロイドーシス;老人性全身性アミロイドーシス;ATTRアミロイドーシス;トランスサイレチン型心アミロイドーシス;遺伝性トランスサイレチン（ATTRv）アミロイドーシス／トランスサイレチン型家族性アミロイドポリニューロパチー;遺伝性トランスサイレチン（ATTRv）アミロイドーシス;トランスサイレチン型家族性アミロイドポリニューロパチー;アミロイドポリニューロパチー;遺伝性全身性アミロイドーシス（ATTRv を除く） Systemic amyloidosis 67 多発性嚢胞腎;嚢胞性腎疾患;常染色体優性多発性嚢胞腎;常染色体顕性多発性嚢胞腎;常染色体優性（顕性）多発性嚢胞腎;常染色体劣性多発性嚢胞腎;常染色体潜性多発性嚢胞腎;常染色体劣性（潜性）多発性嚢胞腎 Polycystic kidney disease 127 前頭側頭葉変性症;（行動異常型）前頭側頭型認知症;前頭側頭型認知症;意味性認知症 Frontotemporal lobar degeneration
275	Salivary secretion 💬	4件: ADRA1A, ADRA1B, ADRA1D, ADRB1 💬 Salivary secretion × Name Full Name ADRA1A alpha-1A adrenergic receptor isoform 1 ADRA1B alpha-1B adrenergic receptor ADRA1D alpha-1D adrenergic receptor ADRB1 beta-1 adrenergic receptor	Amiodarone hydrochloride 💬 Salivary secretion × Name Other Names Amiodarone hydrochloride Ancaron Cordarone Nexterone AMIODARONE HCI PACERONE アミオダロン塩酸塩アンカロン アミオダロン	Amiodarone	3件: 28, 67, 127 💬 275. Salivary secretion × 告示番号 日本語名 英語名 28 全身性アミロイドーシス;アミロイドーシス;免疫グロブリン性アミロイドーシス（全身性AL/AHアミロイドーシス）（多発性骨髄腫に続発するものは除く）;ALアミロイドーシス;AL アミロイドーシス;全身性野生型トランスサイレチン（ATTRwt）アミロイドーシス／老人性全身性アミロイドーシス;全身性野生型トランスサイレチン（ATTRwt）アミロイドーシス;老人性全身性アミロイドーシス;ATTRアミロイドーシス;トランスサイレチン型心アミロイドーシス;遺伝性トランスサイレチン（ATTRv）アミロイドーシス／トランスサイレチン型家族性アミロイドポリニューロパチー;遺伝性トランスサイレチン（ATTRv）アミロイドーシス;トランスサイレチン型家族性アミロイドポリニューロパチー;アミロイドポリニューロパチー;遺伝性全身性アミロイドーシス（ATTRv を除く） Systemic amyloidosis 67 多発性嚢胞腎;嚢胞性腎疾患;常染色体優性多発性嚢胞腎;常染色体顕性多発性嚢胞腎;常染色体優性（顕性）多発性嚢胞腎;常染色体劣性多発性嚢胞腎;常染色体潜性多発性嚢胞腎;常染色体劣性（潜性）多発性嚢胞腎 Polycystic kidney disease 127 前頭側頭葉変性症;（行動異常型）前頭側頭型認知症;前頭側頭型認知症;意味性認知症 Frontotemporal lobar degeneration
276	Salivary secretion 💬	4件: ADRA1A, ADRA1B, ADRA1D, ADRB1 💬 Salivary secretion × Name Full Name ADRA1A alpha-1A adrenergic receptor isoform 1 ADRA1B alpha-1B adrenergic receptor ADRA1D alpha-1D adrenergic receptor ADRB1 beta-1 adrenergic receptor	Amiodarone 💬 Salivary secretion × Name Other Names Amiodarone アミオダロン	Amiodarone	3件: 28, 67, 127 💬 275. Salivary secretion × 告示番号 日本語名 英語名 28 全身性アミロイドーシス;アミロイドーシス;免疫グロブリン性アミロイドーシス（全身性AL/AHアミロイドーシス）（多発性骨髄腫に続発するものは除く）;ALアミロイドーシス;AL アミロイドーシス;全身性野生型トランスサイレチン（ATTRwt）アミロイドーシス／老人性全身性アミロイドーシス;全身性野生型トランスサイレチン（ATTRwt）アミロイドーシス;老人性全身性アミロイドーシス;ATTRアミロイドーシス;トランスサイレチン型心アミロイドーシス;遺伝性トランスサイレチン（ATTRv）アミロイドーシス／トランスサイレチン型家族性アミロイドポリニューロパチー;遺伝性トランスサイレチン（ATTRv）アミロイドーシス;トランスサイレチン型家族性アミロイドポリニューロパチー;アミロイドポリニューロパチー;遺伝性全身性アミロイドーシス（ATTRv を除く） Systemic amyloidosis 67 多発性嚢胞腎;嚢胞性腎疾患;常染色体優性多発性嚢胞腎;常染色体顕性多発性嚢胞腎;常染色体優性（顕性）多発性嚢胞腎;常染色体劣性多発性嚢胞腎;常染色体潜性多発性嚢胞腎;常染色体劣性（潜性）多発性嚢胞腎 Polycystic kidney disease 127 前頭側頭葉変性症;（行動異常型）前頭側頭型認知症;前頭側頭型認知症;意味性認知症 Frontotemporal lobar degeneration
277	Serotonergic synapse 💬	7件: HTR1A, HTR3A, HTR3B, HTR3C, HTR3D, HTR3E, SLC6A4 💬 Serotonergic synapse × Name Full Name HTR1A 5-hydroxytryptamine receptor 1A HTR3A 5-hydroxytryptamine receptor 3A isoform b precursor HTR3B 5-hydroxytryptamine receptor 3B isoform 1 precursor HTR3C 5-hydroxytryptamine receptor 3C precursor HTR3D 5-hydroxytryptamine receptor 3D isoform 3 precursor HTR3E 5-hydroxytryptamine receptor 3E isoform d precursor SLC6A4 sodium-dependent serotonin transporter	Vortioxetine 💬 Serotonergic synapse × Name Other Names Vortioxetine Brintellix ボルチオキセチン	Vortioxetine	2件:  6 , 127 💬 277. Serotonergic synapse × 告示番号 日本語名 英語名  6  パーキンソン病;Parkinson病;Parkinson症候群 Parkinson disease 127 前頭側頭葉変性症;（行動異常型）前頭側頭型認知症;前頭側頭型認知症;意味性認知症 Frontotemporal lobar degeneration
278	Serotonergic synapse 💬	7件: HTR1A, HTR3A, HTR3B, HTR3C, HTR3D, HTR3E, SLC6A4 💬 Serotonergic synapse × Name Full Name HTR1A 5-hydroxytryptamine receptor 1A HTR3A 5-hydroxytryptamine receptor 3A isoform b precursor HTR3B 5-hydroxytryptamine receptor 3B isoform 1 precursor HTR3C 5-hydroxytryptamine receptor 3C precursor HTR3D 5-hydroxytryptamine receptor 3D isoform 3 precursor HTR3E 5-hydroxytryptamine receptor 3E isoform d precursor SLC6A4 sodium-dependent serotonin transporter	Vortioxetine hydrobromide 💬 Serotonergic synapse × Name Other Names Vortioxetine hydrobromide Brintellix Trintellix ボルチオキセチン臭化水素酸塩トリンテリックス	Vortioxetine	2件:  6 , 127 💬 277. Serotonergic synapse × 告示番号 日本語名 英語名  6  パーキンソン病;Parkinson病;Parkinson症候群 Parkinson disease 127 前頭側頭葉変性症;（行動異常型）前頭側頭型認知症;前頭側頭型認知症;意味性認知症 Frontotemporal lobar degeneration
279	Serotonergic synapse 💬	7件: HTR1A, HTR3A, HTR3B, HTR3C, HTR3D, HTR3E, SLC6A4 💬 Serotonergic synapse × Name Full Name HTR1A 5-hydroxytryptamine receptor 1A HTR3A 5-hydroxytryptamine receptor 3A isoform b precursor HTR3B 5-hydroxytryptamine receptor 3B isoform 1 precursor HTR3C 5-hydroxytryptamine receptor 3C precursor HTR3D 5-hydroxytryptamine receptor 3D isoform 3 precursor HTR3E 5-hydroxytryptamine receptor 3E isoform d precursor SLC6A4 sodium-dependent serotonin transporter	Vortioxetine hemihydrobromide 💬 Serotonergic synapse × Name Other Names Vortioxetine hemihydrobromide ボルチオキセチン半臭化水素酸塩	Vortioxetine	2件:  6 , 127 💬 277. Serotonergic synapse × 告示番号 日本語名 英語名  6  パーキンソン病;Parkinson病;Parkinson症候群 Parkinson disease 127 前頭側頭葉変性症;（行動異常型）前頭側頭型認知症;前頭側頭型認知症;意味性認知症 Frontotemporal lobar degeneration
280	Serotonergic synapse 💬	2件: KCNJ3, KCNJ5 💬 Serotonergic synapse × Name Full Name KCNJ3 G protein-activated inward rectifier potassium channel 1 isoform 1 KCNJ5 G protein-activated inward rectifier potassium channel 4	Amiodarone hydrochloride 💬 Serotonergic synapse × Name Other Names Amiodarone hydrochloride Ancaron Cordarone Nexterone AMIODARONE HCI PACERONE アミオダロン塩酸塩アンカロン アミオダロン	Amiodarone	3件: 28, 67, 127 💬 280. Serotonergic synapse × 告示番号 日本語名 英語名 28 全身性アミロイドーシス;アミロイドーシス;免疫グロブリン性アミロイドーシス（全身性AL/AHアミロイドーシス）（多発性骨髄腫に続発するものは除く）;ALアミロイドーシス;AL アミロイドーシス;全身性野生型トランスサイレチン（ATTRwt）アミロイドーシス／老人性全身性アミロイドーシス;全身性野生型トランスサイレチン（ATTRwt）アミロイドーシス;老人性全身性アミロイドーシス;ATTRアミロイドーシス;トランスサイレチン型心アミロイドーシス;遺伝性トランスサイレチン（ATTRv）アミロイドーシス／トランスサイレチン型家族性アミロイドポリニューロパチー;遺伝性トランスサイレチン（ATTRv）アミロイドーシス;トランスサイレチン型家族性アミロイドポリニューロパチー;アミロイドポリニューロパチー;遺伝性全身性アミロイドーシス（ATTRv を除く） Systemic amyloidosis 67 多発性嚢胞腎;嚢胞性腎疾患;常染色体優性多発性嚢胞腎;常染色体顕性多発性嚢胞腎;常染色体優性（顕性）多発性嚢胞腎;常染色体劣性多発性嚢胞腎;常染色体潜性多発性嚢胞腎;常染色体劣性（潜性）多発性嚢胞腎 Polycystic kidney disease 127 前頭側頭葉変性症;（行動異常型）前頭側頭型認知症;前頭側頭型認知症;意味性認知症 Frontotemporal lobar degeneration
281	Serotonergic synapse 💬	2件: KCNJ3, KCNJ5 💬 Serotonergic synapse × Name Full Name KCNJ3 G protein-activated inward rectifier potassium channel 1 isoform 1 KCNJ5 G protein-activated inward rectifier potassium channel 4	Amiodarone 💬 Serotonergic synapse × Name Other Names Amiodarone アミオダロン	Amiodarone	3件: 28, 67, 127 💬 280. Serotonergic synapse × 告示番号 日本語名 英語名 28 全身性アミロイドーシス;アミロイドーシス;免疫グロブリン性アミロイドーシス（全身性AL/AHアミロイドーシス）（多発性骨髄腫に続発するものは除く）;ALアミロイドーシス;AL アミロイドーシス;全身性野生型トランスサイレチン（ATTRwt）アミロイドーシス／老人性全身性アミロイドーシス;全身性野生型トランスサイレチン（ATTRwt）アミロイドーシス;老人性全身性アミロイドーシス;ATTRアミロイドーシス;トランスサイレチン型心アミロイドーシス;遺伝性トランスサイレチン（ATTRv）アミロイドーシス／トランスサイレチン型家族性アミロイドポリニューロパチー;遺伝性トランスサイレチン（ATTRv）アミロイドーシス;トランスサイレチン型家族性アミロイドポリニューロパチー;アミロイドポリニューロパチー;遺伝性全身性アミロイドーシス（ATTRv を除く） Systemic amyloidosis 67 多発性嚢胞腎;嚢胞性腎疾患;常染色体優性多発性嚢胞腎;常染色体顕性多発性嚢胞腎;常染色体優性（顕性）多発性嚢胞腎;常染色体劣性多発性嚢胞腎;常染色体潜性多発性嚢胞腎;常染色体劣性（潜性）多発性嚢胞腎 Polycystic kidney disease 127 前頭側頭葉変性症;（行動異常型）前頭側頭型認知症;前頭側頭型認知症;意味性認知症 Frontotemporal lobar degeneration
282	Serotonergic synapse 💬	1件: SLC6A4 💬 Serotonergic synapse × Name Full Name SLC6A4 sodium-dependent serotonin transporter	Citalopram hydrobromide 💬 Serotonergic synapse × Name Other Names Citalopram hydrobromide Celexa CITALOPRAM シタロプラム臭化水素酸塩	Citalopram	7件:  6 ,  8 , 13, 18, 46, 98, 127 💬 282. Serotonergic synapse × 告示番号 日本語名 英語名  6  パーキンソン病;Parkinson病;Parkinson症候群 Parkinson disease  8  ハンチントン病;Huntington病;ハンチントン症候群;Huntington症候群 Huntington disease 13 多発性硬化症／視神経脊髄炎;多発性硬化症;視神経脊髄炎;Balo病;バロー同心円硬化症 Multiple sclerosis/Neuromyelitis optica 18 脊髄小脳変性症（多系統萎縮症を除く。）;脊髄小脳変性症;脊髄小脳失調症;マシャド・ジョセフ病;マチャド・ジョセフ病;歯状核赤核淡蒼球萎縮症;歯状核赤核淡蒼球ルイ体萎縮症;内藤・小柳病;眼球運動失行と低アルブミン血症を伴う早発性運動失調症;ビタミンＥ単独欠乏性失調症;アプラタキシン欠損症;フリードライヒ運動失調症;セナタキシン欠損症;シャルルヴォア-サグエ型痙性失調症 Spinocerebellar degeneration 46 悪性関節リウマチ;関節リウマチ Malignant rheumatoid arthritis 98 好酸球性消化管疾患;好酸球性消化管疾患（新生児-乳児）;食物蛋白誘発胃腸炎;好酸球性消化管疾患（小児-成人）;好酸球性食道炎;好酸球性胃腸炎 Eosinophilic gastro-intestinal disorder 127 前頭側頭葉変性症;（行動異常型）前頭側頭型認知症;前頭側頭型認知症;意味性認知症 Frontotemporal lobar degeneration
283	Serotonergic synapse 💬	1件: SLC6A4 💬 Serotonergic synapse × Name Full Name SLC6A4 sodium-dependent serotonin transporter	Citalopram 💬 Serotonergic synapse × Name Other Names Citalopram Citadur シタロプラム	Citalopram	7件:  6 ,  8 , 13, 18, 46, 98, 127 💬 282. Serotonergic synapse × 告示番号 日本語名 英語名  6  パーキンソン病;Parkinson病;Parkinson症候群 Parkinson disease  8  ハンチントン病;Huntington病;ハンチントン症候群;Huntington症候群 Huntington disease 13 多発性硬化症／視神経脊髄炎;多発性硬化症;視神経脊髄炎;Balo病;バロー同心円硬化症 Multiple sclerosis/Neuromyelitis optica 18 脊髄小脳変性症（多系統萎縮症を除く。）;脊髄小脳変性症;脊髄小脳失調症;マシャド・ジョセフ病;マチャド・ジョセフ病;歯状核赤核淡蒼球萎縮症;歯状核赤核淡蒼球ルイ体萎縮症;内藤・小柳病;眼球運動失行と低アルブミン血症を伴う早発性運動失調症;ビタミンＥ単独欠乏性失調症;アプラタキシン欠損症;フリードライヒ運動失調症;セナタキシン欠損症;シャルルヴォア-サグエ型痙性失調症 Spinocerebellar degeneration 46 悪性関節リウマチ;関節リウマチ Malignant rheumatoid arthritis 98 好酸球性消化管疾患;好酸球性消化管疾患（新生児-乳児）;食物蛋白誘発胃腸炎;好酸球性消化管疾患（小児-成人）;好酸球性食道炎;好酸球性胃腸炎 Eosinophilic gastro-intestinal disorder 127 前頭側頭葉変性症;（行動異常型）前頭側頭型認知症;前頭側頭型認知症;意味性認知症 Frontotemporal lobar degeneration
284	Shigellosis 💬	1件: MTOR 💬 Shigellosis × Name Full Name MTOR serine/threonine-protein kinase mTOR isoform 1	Sirolimus 💬 Shigellosis × Name Other Names Sirolimus Rapamune Rapamycin FYARRO HYFTOR シロリムスラパリムス	Sirolimus	46件:  6 , 13, 15, 17, 19, 21, 34, 35, 36, 46, 48, 49, 51, 54, 57, 60, 61, 62, 63, 65, 66, 67, 84, 85, 86, 89, 97, 98, 111, 127, 137, 157, 158, 192, 222, 223, 227, 277, 278, 279, 280, 281, 283, 285, 300, 331 💬 284. Shigellosis × 告示番号 日本語名 英語名  6  パーキンソン病;Parkinson病;Parkinson症候群 Parkinson disease 13 多発性硬化症／視神経脊髄炎;多発性硬化症;視神経脊髄炎;Balo病;バロー同心円硬化症 Multiple sclerosis/Neuromyelitis optica 15 封入体筋炎 Inclusion body myositis 17 多系統萎縮症;オリーブ橋小脳萎縮症;線条体黒質変性症;シャイ・ドレーガー症候群 Multiple system atrophy 19 ライソゾーム病;Lysosomal病;Lysosomal症候群;ゴーシェ病;Gaucher病;Gaucher症候群;ニーマン・ピック病A型、B型／酸性スフィンゴミエリナーゼ欠損症;ニーマン・ピック病A型、B型;ニーマン・ピック病;酸性スフィンゴミエリナーゼ欠損症;ニーマン・ピック病C型;GM1ガングリオシドーシス;GM2ガングリオシドーシス;テイ・サックス病;サンドホフ病;Sandhoff病;Sandhoff症候群;クラッベ病;Krabbe病;クラッベ症候群;Krabbe症候群;異染性白質ジストロフィー;マルチプルサルファターゼ欠損症;ファーバー病;Farber病;Farber症候群;ムコ多糖症I型;ムコ多糖症Ⅰ型;ハーラー・シェイエ症候群;ムコ多糖症II型;ムコ多糖症Ⅱ型;ハンター症候群;ムコ多糖症III型;ムコ多糖症IIIA型;ムコ多糖症IIIB型;ムコ多糖症Ⅲ型;サンフィリポ症候群;サンフィリッポ症候群;ムコ多糖症IV型;ムコ多糖症Ⅳ型;モルキオ症候群;ムコ多糖症VI型;ムコ多糖症Ⅵ型;マロトー・ラミー病;ムコ多糖症VII型;ムコ多糖症Ⅶ型;スライ病;ムコ多糖症IX型;ムコ多糖症Ⅸ型;ヒアルロニダーゼ欠損症;シアリドーシス;ガラクトシアリドーシス;ムコリピドーシスII型、III型;α-マンノシドーシス;β-マンノシドーシス;フコシドーシス;アスパルチルグルコサミン尿症;シンドラー病／神崎病;シンドラー病;Schindler病;Schindler症候群;神崎病;Kanzaki病;Kanzaki症候群;ポンペ病;Pompe病;ポンペ症候群;Pompe症候群;糖原病II型;糖原病Ⅱ型;酸性リパーゼ欠損症;Wolman病;Wolman症候群;ダノン病;Danon病;ダノン症候群;Danon症候群;遊離シアル酸蓄積症;乳児型シアル酸蓄積症;サラ病;Salla病;Salla症候群;セロイドリポフスチノーシス;ファブリー病;Fabry病;Fabry症候群;シスチン症;シスチノーシス Lysosomal storage disease 21 ミトコンドリア病;ミトコンドリア糖尿病;Mitochondrial病;Mitochondrial症候群;慢性進行性外眼筋麻痺症候群;リー脳症;Leigh脳症;ミトコンドリア脳筋症・乳酸アシドーシス・脳卒中様発作症候群;ミオクローヌスてんかん;ピアソン症候群;メチルグルタコン酸尿症IV型;ミトコンドリア呼吸鎖異常症;メチルグルタコン酸尿症V型;DCMA症候群 Mitochondrial disease 34 神経線維腫症;神経線維腫症1型;レックリングハウゼン病;Recklinghausen病;Recklinghausen症候群;神経線維腫症2型 Neurofibromatosis 35 天疱瘡 Pemphigus 36 表皮水疱症;キンドラー症候群 Epidermolysis bullosa 46 悪性関節リウマチ;関節リウマチ Malignant rheumatoid arthritis 48 原発性抗リン脂質抗体症候群;抗リン脂質抗体症候群 Primary antiphospholipid syndrome 49 全身性エリテマトーデス;ループス腎炎 Systemic lupus erythematosus 51 全身性強皮症;全身性硬化症 Scleroderma 54 成人発症スチル病;成人スチル病 Adult still disease 57 特発性拡張型心筋症;拡張型心筋症 Idiopathic dilated cardiomyopathy 60 再生不良性貧血 Aplastic anemia 61 自己免疫性溶血性貧血;寒冷凝集素症;寒冷ヘモグロビン尿症;発作性寒冷ヘモグロビン尿症;エヴァンス症候群 Autoimmune hemolytic anemia 62 発作性夜間ヘモグロビン尿症 Paroxysmal nocturnal hemoglobinuria 63 免疫性血小板減少症;特発性血小板減少性紫斑病;一次性免疫性血小板減少症;血小板減少症 Idiopathic thrombocytopenic purpura 65 原発性免疫不全症候群;原発性免疫不全症;X連鎖重症複合免疫不全症;細網異形成症;アデノシンデアミナーゼ欠損症;オーメン症候群;プリンヌクレオシドホスホリラーゼ欠損症;CD8欠損症;ZAP-70欠損症;MHCクラスI欠損症;MHCクラスII欠損症;1から9までに掲げるもののほか、複合免疫不全症;複合免疫不全症;ウィスコット・オルドリッチ症候群;毛細血管拡張性運動失調症;ナイミーヘン染色体不安定症候群;ブルーム症候群;ICF症候群;PMS2異常症;RIDDLE症候群;シムケ症候群;ネザートン症候群;胸腺低形成症候群;ディ・ジョージ症候群;22q11.2欠失症候群;高IgE症候群;肝中心静脈閉鎖症を伴う免疫不全症;先天性角化不全症;X連鎖無ガンマグロブリン血症;分類不能型免疫不全症;高IgM症候群;IgGサブクラス欠損症;選択的IgA欠損症;特異抗体産生不全症;乳児一過性低ガンマグロブリン血症;24から30までに掲げるもののほか、液性免疫不全を主とする疾患;チェディアック・東症候群;X連鎖リンパ増殖症候群;XIAP欠損症;自己免疫性リンパ増殖症候群;32から34までに掲げるもののほか、免疫調整障害;家族性血球貪食症候群;家族性血球貪食性リンパ組織球症;カンジダ感染と外胚葉形成異常を伴う自己免疫性多腺性内分泌不全症;IPEX症候群;CD25欠損症;ITCH欠損症;重症先天性好中球減少症;周期性好中球減少症;36及び37に掲げるもののほか、慢性の経過をたどる好中球減少症;p14欠損症;白血球接着不全症;シュワッハマン・ダイアモンド症候群;慢性肉芽腫症;ミエロペルオキシダーゼ欠損症;メンデル遺伝型マイコバクテリア易感染症;39から43までに掲げるもののほか、白血球機能異常;免疫不全を伴う無汗性外胚葉形成異常症;IRAK4欠損症;MyD88欠損症;慢性皮膚粘膜カンジダ症;45から48までに掲げるもののほか、自然免疫異常;WHIM症候群;疣贅様表皮発育異常症;単純ヘルペス脳炎;CARD9欠損症先天性補体欠損症;C1q欠損症;C1r欠損症;C1s欠損症;C2欠損症;C3欠損症;C4欠損症;C5欠損症;C6欠損症;C7欠損症;C8欠損症;C9欠損症;遺伝性血管性浮腫（C1インヒビター欠損症）;遺伝性血管性浮腫;血管性浮腫;50及び51に掲げるもののほか、先天性補体欠損症;Factor D欠損症;Factor I欠損症;Factor H欠損症;Properdin欠損症;MASP1欠損症;MASP2欠損症;3MC症候群;Ficolin3関連免疫不全症 Primary immunodeficiency 66 IgA腎症;免疫グロブリンA腎症;Berger病;Berger症候群;糸球体腎炎 IgA nephropathy 67 多発性嚢胞腎;嚢胞性腎疾患;常染色体優性多発性嚢胞腎;常染色体顕性多発性嚢胞腎;常染色体優性（顕性）多発性嚢胞腎;常染色体劣性多発性嚢胞腎;常染色体潜性多発性嚢胞腎;常染色体劣性（潜性）多発性嚢胞腎 Polycystic kidney disease 84 サルコイドーシス Sarcoidosis 85 特発性間質性肺炎;特発性肺線維症;肺線維症;特発性非特異性間質性肺炎;呼吸細気管支炎を伴う間質性肺疾患;剥離性間質性肺炎;特発性器質化肺炎;急性間質性肺炎;特発性リンパ球性間質性肺炎;間質性肺疾患;特発性胸膜肺実質線維弾性症;特発性上葉優位型肺線維症 Idiopathic interstitial pneumonia 86 肺動脈性肺高血圧症;肺動脈高血圧症;肺動脈性高血圧症;肺高血圧症 Pulmonary arterial hypertension 89 リンパ脈管筋腫症 Lymphangioleiomyomatosis 97 潰瘍性大腸炎;炎症性腸疾患 Ulcerative colitis 98 好酸球性消化管疾患;好酸球性消化管疾患（新生児-乳児）;食物蛋白誘発胃腸炎;好酸球性消化管疾患（小児-成人）;好酸球性食道炎;好酸球性胃腸炎 Eosinophilic gastro-intestinal disorder 111 先天性ミオパチー;ネマリンミオパチー;セントラルコア病;ミニコア病;マルチミニコア病;ミオチュブラーミオパチー;中心核ミオパチー;中心核病;先天性筋線維タイプ不均等症 Congenital myopathy 127 前頭側頭葉変性症;（行動異常型）前頭側頭型認知症;前頭側頭型認知症;意味性認知症 Frontotemporal lobar degeneration 137 限局性皮質異形成 Focal cortical dysplasia 157 スタージ・ウェーバー症候群 Sturge-Weber syndrome 158 結節性硬化症 Tuberous sclerosis 192 コケイン症候群 Cockayne syndrome 222 一次性ネフローゼ症候群;ネフローゼ症候群;糸球体腎炎;微小変化型ネフローゼ症候群;膜性腎症;巣状分節性糸球体硬化症;半月体形成性糸球体腎炎;管内増殖性糸球体腎炎 Primary nephrotic syndrome 223 一次性膜性増殖性糸球体腎炎;一次性膜性増殖性糸球体腎炎I型;一次性膜性増殖性糸球体腎炎III型;糸球体腎炎;C3腎炎;C3腎症;膜性増殖性糸球体腎炎;特発性免疫複合体型膜性増殖性糸球体腎炎 Primary membranoproliferative glomerulonephritis 227 オスラー病;Osler病;オスラー症候群;Osler症候群;遺伝性出血性末梢血管拡張症 Osler disease 277 リンパ管腫症／ゴーハム病;リンパ管腫症;びまん性リンパ管腫症;ゴーハム病;Gorham病;ゴーハム症候群;Gorham症候群;ゴーハム・スタウト症候群;大量骨溶解症;脈管奇形 Lymphangiomatosis 278 巨大リンパ管奇形（頚部顔面病変）;脈管奇形 Huge lymphatic malformation with cervicofacial lesion 279 巨大静脈奇形（頚部口腔咽頭びまん性病変）;静脈奇形;脈管奇形 Huge venous malformation with cervical, oral and pharyngeal diffuse lesion 280 巨大動静脈奇形（頚部顔面又は四肢病変）;脈管奇形 Huge arteriovenous malformation with cervicofacial or limb lesion 281 クリッペル・トレノネー・ウェーバー症候群;クリッペル・トレノネー症候群;パークスウェーバー症候群;脈管奇形 Klippel-Trenaunay-Weber syndrome 283 後天性赤芽球癆;赤芽球癆 Acquired pure red cell aplasia 285 ファンコニ貧血 Fanconi anemia 300 IgG4関連疾患;IgG4関連疾患包括;自己免疫性膵炎;IgG4関連硬化性胆管炎;IgG4関連涙腺・眼窩及び唾液腺病変;IgG4関連腎臓病 IgG4-related disease 331 特発性多中心性キャッスルマン病;Castleman病;キャッスルマン症候群;Castleman症候群 Idiopathic multicentric castleman disease
285	Spinocerebellar ataxia 💬	5件: GRIN1, GRIN2A, GRIN2B, GRIN2C, GRIN2D 💬 Spinocerebellar ataxia × Name Full Name GRIN1 glutamate receptor ionotropic, NMDA 1 isoform GluN1-1a precursor GRIN2A glutamate receptor ionotropic, NMDA 2A isoform 1 precursor GRIN2B glutamate receptor ionotropic, NMDA 2B isoform a precursor GRIN2C glutamate receptor ionotropic, NMDA 2C isoform 1 precursor GRIN2D glutamate receptor ionotropic, NMDA 2D precursor	Amantadine hydrochloride 💬 Spinocerebellar ataxia × Name Other Names Amantadine hydrochloride Symmetrel Gocovri Osmolex er AMANTADINE AMANTADINE HCL アマンタジン塩酸塩シンメトレル	Amantadine	5件:  2 ,  6 ,  8 , 13, 127 💬 285. Spinocerebellar ataxia × 告示番号 日本語名 英語名  2  筋萎縮性側索硬化症 Amyotrophic lateral sclerosis  6  パーキンソン病;Parkinson病;Parkinson症候群 Parkinson disease  8  ハンチントン病;Huntington病;ハンチントン症候群;Huntington症候群 Huntington disease 13 多発性硬化症／視神経脊髄炎;多発性硬化症;視神経脊髄炎;Balo病;バロー同心円硬化症 Multiple sclerosis/Neuromyelitis optica 127 前頭側頭葉変性症;（行動異常型）前頭側頭型認知症;前頭側頭型認知症;意味性認知症 Frontotemporal lobar degeneration
286	Spinocerebellar ataxia 💬	5件: GRIN1, GRIN2A, GRIN2B, GRIN2C, GRIN2D 💬 Spinocerebellar ataxia × Name Full Name GRIN1 glutamate receptor ionotropic, NMDA 1 isoform GluN1-1a precursor GRIN2A glutamate receptor ionotropic, NMDA 2A isoform 1 precursor GRIN2B glutamate receptor ionotropic, NMDA 2B isoform a precursor GRIN2C glutamate receptor ionotropic, NMDA 2C isoform 1 precursor GRIN2D glutamate receptor ionotropic, NMDA 2D precursor	Amantadine 💬 Spinocerebellar ataxia × Name Other Names Amantadine アマンタジン	Amantadine	5件:  2 ,  6 ,  8 , 13, 127 💬 285. Spinocerebellar ataxia × 告示番号 日本語名 英語名  2  筋萎縮性側索硬化症 Amyotrophic lateral sclerosis  6  パーキンソン病;Parkinson病;Parkinson症候群 Parkinson disease  8  ハンチントン病;Huntington病;ハンチントン症候群;Huntington症候群 Huntington disease 13 多発性硬化症／視神経脊髄炎;多発性硬化症;視神経脊髄炎;Balo病;バロー同心円硬化症 Multiple sclerosis/Neuromyelitis optica 127 前頭側頭葉変性症;（行動異常型）前頭側頭型認知症;前頭側頭型認知症;意味性認知症 Frontotemporal lobar degeneration
287	Spinocerebellar ataxia 💬	5件: GRIN1, GRIN2A, GRIN2B, GRIN2C, GRIN2D 💬 Spinocerebellar ataxia × Name Full Name GRIN1 glutamate receptor ionotropic, NMDA 1 isoform GluN1-1a precursor GRIN2A glutamate receptor ionotropic, NMDA 2A isoform 1 precursor GRIN2B glutamate receptor ionotropic, NMDA 2B isoform a precursor GRIN2C glutamate receptor ionotropic, NMDA 2C isoform 1 precursor GRIN2D glutamate receptor ionotropic, NMDA 2D precursor	Memantine hydrochloride 💬 Spinocerebellar ataxia × Name Other Names Memantine hydrochloride Namenda Memary MEMANTINE MEMANTINE HCL メマンチン塩酸塩メマリー メマンチン	Memantine	8件:  2 ,  6 ,  8 , 13, 49, 127, 205, 206 💬 287. Spinocerebellar ataxia × 告示番号 日本語名 英語名  2  筋萎縮性側索硬化症 Amyotrophic lateral sclerosis  6  パーキンソン病;Parkinson病;Parkinson症候群 Parkinson disease  8  ハンチントン病;Huntington病;ハンチントン症候群;Huntington症候群 Huntington disease 13 多発性硬化症／視神経脊髄炎;多発性硬化症;視神経脊髄炎;Balo病;バロー同心円硬化症 Multiple sclerosis/Neuromyelitis optica 49 全身性エリテマトーデス;ループス腎炎 Systemic lupus erythematosus 127 前頭側頭葉変性症;（行動異常型）前頭側頭型認知症;前頭側頭型認知症;意味性認知症 Frontotemporal lobar degeneration 205 脆弱Ｘ症候群関連疾患;脆弱X随伴振戦;失調症候群 Fragile X syndrome related disease 206 脆弱Ｘ症候群 Fragile X syndrome
288	Spinocerebellar ataxia 💬	5件: GRIN1, GRIN2A, GRIN2B, GRIN2C, GRIN2D 💬 Spinocerebellar ataxia × Name Full Name GRIN1 glutamate receptor ionotropic, NMDA 1 isoform GluN1-1a precursor GRIN2A glutamate receptor ionotropic, NMDA 2A isoform 1 precursor GRIN2B glutamate receptor ionotropic, NMDA 2B isoform a precursor GRIN2C glutamate receptor ionotropic, NMDA 2C isoform 1 precursor GRIN2D glutamate receptor ionotropic, NMDA 2D precursor	Memantine 💬 Spinocerebellar ataxia × Name Other Names Memantine Exiba メマンチン	Memantine	8件:  2 ,  6 ,  8 , 13, 49, 127, 205, 206 💬 287. Spinocerebellar ataxia × 告示番号 日本語名 英語名  2  筋萎縮性側索硬化症 Amyotrophic lateral sclerosis  6  パーキンソン病;Parkinson病;Parkinson症候群 Parkinson disease  8  ハンチントン病;Huntington病;ハンチントン症候群;Huntington症候群 Huntington disease 13 多発性硬化症／視神経脊髄炎;多発性硬化症;視神経脊髄炎;Balo病;バロー同心円硬化症 Multiple sclerosis/Neuromyelitis optica 49 全身性エリテマトーデス;ループス腎炎 Systemic lupus erythematosus 127 前頭側頭葉変性症;（行動異常型）前頭側頭型認知症;前頭側頭型認知症;意味性認知症 Frontotemporal lobar degeneration 205 脆弱Ｘ症候群関連疾患;脆弱X随伴振戦;失調症候群 Fragile X syndrome related disease 206 脆弱Ｘ症候群 Fragile X syndrome
289	Spinocerebellar ataxia 💬	1件: KCND3 💬 Spinocerebellar ataxia × Name Full Name KCND3 A-type voltage-gated potassium channel KCND3 isoform 1	Amiodarone hydrochloride 💬 Spinocerebellar ataxia × Name Other Names Amiodarone hydrochloride Ancaron Cordarone Nexterone AMIODARONE HCI PACERONE アミオダロン塩酸塩アンカロン アミオダロン	Amiodarone	3件: 28, 67, 127 💬 289. Spinocerebellar ataxia × 告示番号 日本語名 英語名 28 全身性アミロイドーシス;アミロイドーシス;免疫グロブリン性アミロイドーシス（全身性AL/AHアミロイドーシス）（多発性骨髄腫に続発するものは除く）;ALアミロイドーシス;AL アミロイドーシス;全身性野生型トランスサイレチン（ATTRwt）アミロイドーシス／老人性全身性アミロイドーシス;全身性野生型トランスサイレチン（ATTRwt）アミロイドーシス;老人性全身性アミロイドーシス;ATTRアミロイドーシス;トランスサイレチン型心アミロイドーシス;遺伝性トランスサイレチン（ATTRv）アミロイドーシス／トランスサイレチン型家族性アミロイドポリニューロパチー;遺伝性トランスサイレチン（ATTRv）アミロイドーシス;トランスサイレチン型家族性アミロイドポリニューロパチー;アミロイドポリニューロパチー;遺伝性全身性アミロイドーシス（ATTRv を除く） Systemic amyloidosis 67 多発性嚢胞腎;嚢胞性腎疾患;常染色体優性多発性嚢胞腎;常染色体顕性多発性嚢胞腎;常染色体優性（顕性）多発性嚢胞腎;常染色体劣性多発性嚢胞腎;常染色体潜性多発性嚢胞腎;常染色体劣性（潜性）多発性嚢胞腎 Polycystic kidney disease 127 前頭側頭葉変性症;（行動異常型）前頭側頭型認知症;前頭側頭型認知症;意味性認知症 Frontotemporal lobar degeneration
290	Spinocerebellar ataxia 💬	1件: KCND3 💬 Spinocerebellar ataxia × Name Full Name KCND3 A-type voltage-gated potassium channel KCND3 isoform 1	Amiodarone 💬 Spinocerebellar ataxia × Name Other Names Amiodarone アミオダロン	Amiodarone	3件: 28, 67, 127 💬 289. Spinocerebellar ataxia × 告示番号 日本語名 英語名 28 全身性アミロイドーシス;アミロイドーシス;免疫グロブリン性アミロイドーシス（全身性AL/AHアミロイドーシス）（多発性骨髄腫に続発するものは除く）;ALアミロイドーシス;AL アミロイドーシス;全身性野生型トランスサイレチン（ATTRwt）アミロイドーシス／老人性全身性アミロイドーシス;全身性野生型トランスサイレチン（ATTRwt）アミロイドーシス;老人性全身性アミロイドーシス;ATTRアミロイドーシス;トランスサイレチン型心アミロイドーシス;遺伝性トランスサイレチン（ATTRv）アミロイドーシス／トランスサイレチン型家族性アミロイドポリニューロパチー;遺伝性トランスサイレチン（ATTRv）アミロイドーシス;トランスサイレチン型家族性アミロイドポリニューロパチー;アミロイドポリニューロパチー;遺伝性全身性アミロイドーシス（ATTRv を除く） Systemic amyloidosis 67 多発性嚢胞腎;嚢胞性腎疾患;常染色体優性多発性嚢胞腎;常染色体顕性多発性嚢胞腎;常染色体優性（顕性）多発性嚢胞腎;常染色体劣性多発性嚢胞腎;常染色体潜性多発性嚢胞腎;常染色体劣性（潜性）多発性嚢胞腎 Polycystic kidney disease 127 前頭側頭葉変性症;（行動異常型）前頭側頭型認知症;前頭側頭型認知症;意味性認知症 Frontotemporal lobar degeneration
291	Spinocerebellar ataxia 💬	1件: MTOR 💬 Spinocerebellar ataxia × Name Full Name MTOR serine/threonine-protein kinase mTOR isoform 1	Sirolimus 💬 Spinocerebellar ataxia × Name Other Names Sirolimus Rapamune Rapamycin FYARRO HYFTOR シロリムスラパリムス	Sirolimus	46件:  6 , 13, 15, 17, 19, 21, 34, 35, 36, 46, 48, 49, 51, 54, 57, 60, 61, 62, 63, 65, 66, 67, 84, 85, 86, 89, 97, 98, 111, 127, 137, 157, 158, 192, 222, 223, 227, 277, 278, 279, 280, 281, 283, 285, 300, 331 💬 291. Spinocerebellar ataxia × 告示番号 日本語名 英語名  6  パーキンソン病;Parkinson病;Parkinson症候群 Parkinson disease 13 多発性硬化症／視神経脊髄炎;多発性硬化症;視神経脊髄炎;Balo病;バロー同心円硬化症 Multiple sclerosis/Neuromyelitis optica 15 封入体筋炎 Inclusion body myositis 17 多系統萎縮症;オリーブ橋小脳萎縮症;線条体黒質変性症;シャイ・ドレーガー症候群 Multiple system atrophy 19 ライソゾーム病;Lysosomal病;Lysosomal症候群;ゴーシェ病;Gaucher病;Gaucher症候群;ニーマン・ピック病A型、B型／酸性スフィンゴミエリナーゼ欠損症;ニーマン・ピック病A型、B型;ニーマン・ピック病;酸性スフィンゴミエリナーゼ欠損症;ニーマン・ピック病C型;GM1ガングリオシドーシス;GM2ガングリオシドーシス;テイ・サックス病;サンドホフ病;Sandhoff病;Sandhoff症候群;クラッベ病;Krabbe病;クラッベ症候群;Krabbe症候群;異染性白質ジストロフィー;マルチプルサルファターゼ欠損症;ファーバー病;Farber病;Farber症候群;ムコ多糖症I型;ムコ多糖症Ⅰ型;ハーラー・シェイエ症候群;ムコ多糖症II型;ムコ多糖症Ⅱ型;ハンター症候群;ムコ多糖症III型;ムコ多糖症IIIA型;ムコ多糖症IIIB型;ムコ多糖症Ⅲ型;サンフィリポ症候群;サンフィリッポ症候群;ムコ多糖症IV型;ムコ多糖症Ⅳ型;モルキオ症候群;ムコ多糖症VI型;ムコ多糖症Ⅵ型;マロトー・ラミー病;ムコ多糖症VII型;ムコ多糖症Ⅶ型;スライ病;ムコ多糖症IX型;ムコ多糖症Ⅸ型;ヒアルロニダーゼ欠損症;シアリドーシス;ガラクトシアリドーシス;ムコリピドーシスII型、III型;α-マンノシドーシス;β-マンノシドーシス;フコシドーシス;アスパルチルグルコサミン尿症;シンドラー病／神崎病;シンドラー病;Schindler病;Schindler症候群;神崎病;Kanzaki病;Kanzaki症候群;ポンペ病;Pompe病;ポンペ症候群;Pompe症候群;糖原病II型;糖原病Ⅱ型;酸性リパーゼ欠損症;Wolman病;Wolman症候群;ダノン病;Danon病;ダノン症候群;Danon症候群;遊離シアル酸蓄積症;乳児型シアル酸蓄積症;サラ病;Salla病;Salla症候群;セロイドリポフスチノーシス;ファブリー病;Fabry病;Fabry症候群;シスチン症;シスチノーシス Lysosomal storage disease 21 ミトコンドリア病;ミトコンドリア糖尿病;Mitochondrial病;Mitochondrial症候群;慢性進行性外眼筋麻痺症候群;リー脳症;Leigh脳症;ミトコンドリア脳筋症・乳酸アシドーシス・脳卒中様発作症候群;ミオクローヌスてんかん;ピアソン症候群;メチルグルタコン酸尿症IV型;ミトコンドリア呼吸鎖異常症;メチルグルタコン酸尿症V型;DCMA症候群 Mitochondrial disease 34 神経線維腫症;神経線維腫症1型;レックリングハウゼン病;Recklinghausen病;Recklinghausen症候群;神経線維腫症2型 Neurofibromatosis 35 天疱瘡 Pemphigus 36 表皮水疱症;キンドラー症候群 Epidermolysis bullosa 46 悪性関節リウマチ;関節リウマチ Malignant rheumatoid arthritis 48 原発性抗リン脂質抗体症候群;抗リン脂質抗体症候群 Primary antiphospholipid syndrome 49 全身性エリテマトーデス;ループス腎炎 Systemic lupus erythematosus 51 全身性強皮症;全身性硬化症 Scleroderma 54 成人発症スチル病;成人スチル病 Adult still disease 57 特発性拡張型心筋症;拡張型心筋症 Idiopathic dilated cardiomyopathy 60 再生不良性貧血 Aplastic anemia 61 自己免疫性溶血性貧血;寒冷凝集素症;寒冷ヘモグロビン尿症;発作性寒冷ヘモグロビン尿症;エヴァンス症候群 Autoimmune hemolytic anemia 62 発作性夜間ヘモグロビン尿症 Paroxysmal nocturnal hemoglobinuria 63 免疫性血小板減少症;特発性血小板減少性紫斑病;一次性免疫性血小板減少症;血小板減少症 Idiopathic thrombocytopenic purpura 65 原発性免疫不全症候群;原発性免疫不全症;X連鎖重症複合免疫不全症;細網異形成症;アデノシンデアミナーゼ欠損症;オーメン症候群;プリンヌクレオシドホスホリラーゼ欠損症;CD8欠損症;ZAP-70欠損症;MHCクラスI欠損症;MHCクラスII欠損症;1から9までに掲げるもののほか、複合免疫不全症;複合免疫不全症;ウィスコット・オルドリッチ症候群;毛細血管拡張性運動失調症;ナイミーヘン染色体不安定症候群;ブルーム症候群;ICF症候群;PMS2異常症;RIDDLE症候群;シムケ症候群;ネザートン症候群;胸腺低形成症候群;ディ・ジョージ症候群;22q11.2欠失症候群;高IgE症候群;肝中心静脈閉鎖症を伴う免疫不全症;先天性角化不全症;X連鎖無ガンマグロブリン血症;分類不能型免疫不全症;高IgM症候群;IgGサブクラス欠損症;選択的IgA欠損症;特異抗体産生不全症;乳児一過性低ガンマグロブリン血症;24から30までに掲げるもののほか、液性免疫不全を主とする疾患;チェディアック・東症候群;X連鎖リンパ増殖症候群;XIAP欠損症;自己免疫性リンパ増殖症候群;32から34までに掲げるもののほか、免疫調整障害;家族性血球貪食症候群;家族性血球貪食性リンパ組織球症;カンジダ感染と外胚葉形成異常を伴う自己免疫性多腺性内分泌不全症;IPEX症候群;CD25欠損症;ITCH欠損症;重症先天性好中球減少症;周期性好中球減少症;36及び37に掲げるもののほか、慢性の経過をたどる好中球減少症;p14欠損症;白血球接着不全症;シュワッハマン・ダイアモンド症候群;慢性肉芽腫症;ミエロペルオキシダーゼ欠損症;メンデル遺伝型マイコバクテリア易感染症;39から43までに掲げるもののほか、白血球機能異常;免疫不全を伴う無汗性外胚葉形成異常症;IRAK4欠損症;MyD88欠損症;慢性皮膚粘膜カンジダ症;45から48までに掲げるもののほか、自然免疫異常;WHIM症候群;疣贅様表皮発育異常症;単純ヘルペス脳炎;CARD9欠損症先天性補体欠損症;C1q欠損症;C1r欠損症;C1s欠損症;C2欠損症;C3欠損症;C4欠損症;C5欠損症;C6欠損症;C7欠損症;C8欠損症;C9欠損症;遺伝性血管性浮腫（C1インヒビター欠損症）;遺伝性血管性浮腫;血管性浮腫;50及び51に掲げるもののほか、先天性補体欠損症;Factor D欠損症;Factor I欠損症;Factor H欠損症;Properdin欠損症;MASP1欠損症;MASP2欠損症;3MC症候群;Ficolin3関連免疫不全症 Primary immunodeficiency 66 IgA腎症;免疫グロブリンA腎症;Berger病;Berger症候群;糸球体腎炎 IgA nephropathy 67 多発性嚢胞腎;嚢胞性腎疾患;常染色体優性多発性嚢胞腎;常染色体顕性多発性嚢胞腎;常染色体優性（顕性）多発性嚢胞腎;常染色体劣性多発性嚢胞腎;常染色体潜性多発性嚢胞腎;常染色体劣性（潜性）多発性嚢胞腎 Polycystic kidney disease 84 サルコイドーシス Sarcoidosis 85 特発性間質性肺炎;特発性肺線維症;肺線維症;特発性非特異性間質性肺炎;呼吸細気管支炎を伴う間質性肺疾患;剥離性間質性肺炎;特発性器質化肺炎;急性間質性肺炎;特発性リンパ球性間質性肺炎;間質性肺疾患;特発性胸膜肺実質線維弾性症;特発性上葉優位型肺線維症 Idiopathic interstitial pneumonia 86 肺動脈性肺高血圧症;肺動脈高血圧症;肺動脈性高血圧症;肺高血圧症 Pulmonary arterial hypertension 89 リンパ脈管筋腫症 Lymphangioleiomyomatosis 97 潰瘍性大腸炎;炎症性腸疾患 Ulcerative colitis 98 好酸球性消化管疾患;好酸球性消化管疾患（新生児-乳児）;食物蛋白誘発胃腸炎;好酸球性消化管疾患（小児-成人）;好酸球性食道炎;好酸球性胃腸炎 Eosinophilic gastro-intestinal disorder 111 先天性ミオパチー;ネマリンミオパチー;セントラルコア病;ミニコア病;マルチミニコア病;ミオチュブラーミオパチー;中心核ミオパチー;中心核病;先天性筋線維タイプ不均等症 Congenital myopathy 127 前頭側頭葉変性症;（行動異常型）前頭側頭型認知症;前頭側頭型認知症;意味性認知症 Frontotemporal lobar degeneration 137 限局性皮質異形成 Focal cortical dysplasia 157 スタージ・ウェーバー症候群 Sturge-Weber syndrome 158 結節性硬化症 Tuberous sclerosis 192 コケイン症候群 Cockayne syndrome 222 一次性ネフローゼ症候群;ネフローゼ症候群;糸球体腎炎;微小変化型ネフローゼ症候群;膜性腎症;巣状分節性糸球体硬化症;半月体形成性糸球体腎炎;管内増殖性糸球体腎炎 Primary nephrotic syndrome 223 一次性膜性増殖性糸球体腎炎;一次性膜性増殖性糸球体腎炎I型;一次性膜性増殖性糸球体腎炎III型;糸球体腎炎;C3腎炎;C3腎症;膜性増殖性糸球体腎炎;特発性免疫複合体型膜性増殖性糸球体腎炎 Primary membranoproliferative glomerulonephritis 227 オスラー病;Osler病;オスラー症候群;Osler症候群;遺伝性出血性末梢血管拡張症 Osler disease 277 リンパ管腫症／ゴーハム病;リンパ管腫症;びまん性リンパ管腫症;ゴーハム病;Gorham病;ゴーハム症候群;Gorham症候群;ゴーハム・スタウト症候群;大量骨溶解症;脈管奇形 Lymphangiomatosis 278 巨大リンパ管奇形（頚部顔面病変）;脈管奇形 Huge lymphatic malformation with cervicofacial lesion 279 巨大静脈奇形（頚部口腔咽頭びまん性病変）;静脈奇形;脈管奇形 Huge venous malformation with cervical, oral and pharyngeal diffuse lesion 280 巨大動静脈奇形（頚部顔面又は四肢病変）;脈管奇形 Huge arteriovenous malformation with cervicofacial or limb lesion 281 クリッペル・トレノネー・ウェーバー症候群;クリッペル・トレノネー症候群;パークスウェーバー症候群;脈管奇形 Klippel-Trenaunay-Weber syndrome 283 後天性赤芽球癆;赤芽球癆 Acquired pure red cell aplasia 285 ファンコニ貧血 Fanconi anemia 300 IgG4関連疾患;IgG4関連疾患包括;自己免疫性膵炎;IgG4関連硬化性胆管炎;IgG4関連涙腺・眼窩及び唾液腺病変;IgG4関連腎臓病 IgG4-related disease 331 特発性多中心性キャッスルマン病;Castleman病;キャッスルマン症候群;Castleman症候群 Idiopathic multicentric castleman disease
292	Steroid hormone biosynthesis 💬	1件: COMT 💬 Steroid hormone biosynthesis × Name Full Name COMT catechol O-methyltransferase isoform MB-COMT	Tolcapone 💬 Steroid hormone biosynthesis × Name Other Names Tolcapone Tasmar トルカポン	Tolcapone	3件:  6 , 28, 127 💬 292. Steroid hormone biosynthesis × 告示番号 日本語名 英語名  6  パーキンソン病;Parkinson病;Parkinson症候群 Parkinson disease 28 全身性アミロイドーシス;アミロイドーシス;免疫グロブリン性アミロイドーシス（全身性AL/AHアミロイドーシス）（多発性骨髄腫に続発するものは除く）;ALアミロイドーシス;AL アミロイドーシス;全身性野生型トランスサイレチン（ATTRwt）アミロイドーシス／老人性全身性アミロイドーシス;全身性野生型トランスサイレチン（ATTRwt）アミロイドーシス;老人性全身性アミロイドーシス;ATTRアミロイドーシス;トランスサイレチン型心アミロイドーシス;遺伝性トランスサイレチン（ATTRv）アミロイドーシス／トランスサイレチン型家族性アミロイドポリニューロパチー;遺伝性トランスサイレチン（ATTRv）アミロイドーシス;トランスサイレチン型家族性アミロイドポリニューロパチー;アミロイドポリニューロパチー;遺伝性全身性アミロイドーシス（ATTRv を除く） Systemic amyloidosis 127 前頭側頭葉変性症;（行動異常型）前頭側頭型認知症;前頭側頭型認知症;意味性認知症 Frontotemporal lobar degeneration
293	Synaptic vesicle cycle 💬	1件: SLC6A4 💬 Synaptic vesicle cycle × Name Full Name SLC6A4 sodium-dependent serotonin transporter	Citalopram hydrobromide 💬 Synaptic vesicle cycle × Name Other Names Citalopram hydrobromide Celexa CITALOPRAM シタロプラム臭化水素酸塩	Citalopram	7件:  6 ,  8 , 13, 18, 46, 98, 127 💬 293. Synaptic vesicle cycle × 告示番号 日本語名 英語名  6  パーキンソン病;Parkinson病;Parkinson症候群 Parkinson disease  8  ハンチントン病;Huntington病;ハンチントン症候群;Huntington症候群 Huntington disease 13 多発性硬化症／視神経脊髄炎;多発性硬化症;視神経脊髄炎;Balo病;バロー同心円硬化症 Multiple sclerosis/Neuromyelitis optica 18 脊髄小脳変性症（多系統萎縮症を除く。）;脊髄小脳変性症;脊髄小脳失調症;マシャド・ジョセフ病;マチャド・ジョセフ病;歯状核赤核淡蒼球萎縮症;歯状核赤核淡蒼球ルイ体萎縮症;内藤・小柳病;眼球運動失行と低アルブミン血症を伴う早発性運動失調症;ビタミンＥ単独欠乏性失調症;アプラタキシン欠損症;フリードライヒ運動失調症;セナタキシン欠損症;シャルルヴォア-サグエ型痙性失調症 Spinocerebellar degeneration 46 悪性関節リウマチ;関節リウマチ Malignant rheumatoid arthritis 98 好酸球性消化管疾患;好酸球性消化管疾患（新生児-乳児）;食物蛋白誘発胃腸炎;好酸球性消化管疾患（小児-成人）;好酸球性食道炎;好酸球性胃腸炎 Eosinophilic gastro-intestinal disorder 127 前頭側頭葉変性症;（行動異常型）前頭側頭型認知症;前頭側頭型認知症;意味性認知症 Frontotemporal lobar degeneration
294	Synaptic vesicle cycle 💬	1件: SLC6A4 💬 Synaptic vesicle cycle × Name Full Name SLC6A4 sodium-dependent serotonin transporter	Citalopram 💬 Synaptic vesicle cycle × Name Other Names Citalopram Citadur シタロプラム	Citalopram	7件:  6 ,  8 , 13, 18, 46, 98, 127 💬 293. Synaptic vesicle cycle × 告示番号 日本語名 英語名  6  パーキンソン病;Parkinson病;Parkinson症候群 Parkinson disease  8  ハンチントン病;Huntington病;ハンチントン症候群;Huntington症候群 Huntington disease 13 多発性硬化症／視神経脊髄炎;多発性硬化症;視神経脊髄炎;Balo病;バロー同心円硬化症 Multiple sclerosis/Neuromyelitis optica 18 脊髄小脳変性症（多系統萎縮症を除く。）;脊髄小脳変性症;脊髄小脳失調症;マシャド・ジョセフ病;マチャド・ジョセフ病;歯状核赤核淡蒼球萎縮症;歯状核赤核淡蒼球ルイ体萎縮症;内藤・小柳病;眼球運動失行と低アルブミン血症を伴う早発性運動失調症;ビタミンＥ単独欠乏性失調症;アプラタキシン欠損症;フリードライヒ運動失調症;セナタキシン欠損症;シャルルヴォア-サグエ型痙性失調症 Spinocerebellar degeneration 46 悪性関節リウマチ;関節リウマチ Malignant rheumatoid arthritis 98 好酸球性消化管疾患;好酸球性消化管疾患（新生児-乳児）;食物蛋白誘発胃腸炎;好酸球性消化管疾患（小児-成人）;好酸球性食道炎;好酸球性胃腸炎 Eosinophilic gastro-intestinal disorder 127 前頭側頭葉変性症;（行動異常型）前頭側頭型認知症;前頭側頭型認知症;意味性認知症 Frontotemporal lobar degeneration
295	Synaptic vesicle cycle 💬	1件: SLC6A4 💬 Synaptic vesicle cycle × Name Full Name SLC6A4 sodium-dependent serotonin transporter	Vortioxetine 💬 Synaptic vesicle cycle × Name Other Names Vortioxetine Brintellix ボルチオキセチン	Vortioxetine	2件:  6 , 127 💬 295. Synaptic vesicle cycle × 告示番号 日本語名 英語名  6  パーキンソン病;Parkinson病;Parkinson症候群 Parkinson disease 127 前頭側頭葉変性症;（行動異常型）前頭側頭型認知症;前頭側頭型認知症;意味性認知症 Frontotemporal lobar degeneration
296	Synaptic vesicle cycle 💬	1件: SLC6A4 💬 Synaptic vesicle cycle × Name Full Name SLC6A4 sodium-dependent serotonin transporter	Vortioxetine hydrobromide 💬 Synaptic vesicle cycle × Name Other Names Vortioxetine hydrobromide Brintellix Trintellix ボルチオキセチン臭化水素酸塩トリンテリックス	Vortioxetine	2件:  6 , 127 💬 295. Synaptic vesicle cycle × 告示番号 日本語名 英語名  6  パーキンソン病;Parkinson病;Parkinson症候群 Parkinson disease 127 前頭側頭葉変性症;（行動異常型）前頭側頭型認知症;前頭側頭型認知症;意味性認知症 Frontotemporal lobar degeneration
297	Synaptic vesicle cycle 💬	1件: SLC6A4 💬 Synaptic vesicle cycle × Name Full Name SLC6A4 sodium-dependent serotonin transporter	Vortioxetine hemihydrobromide 💬 Synaptic vesicle cycle × Name Other Names Vortioxetine hemihydrobromide ボルチオキセチン半臭化水素酸塩	Vortioxetine	2件:  6 , 127 💬 295. Synaptic vesicle cycle × 告示番号 日本語名 英語名  6  パーキンソン病;Parkinson病;Parkinson症候群 Parkinson disease 127 前頭側頭葉変性症;（行動異常型）前頭側頭型認知症;前頭側頭型認知症;意味性認知症 Frontotemporal lobar degeneration
298	Systemic lupus erythematosus 💬	2件: GRIN2A, GRIN2B 💬 Systemic lupus erythematosus × Name Full Name GRIN2A glutamate receptor ionotropic, NMDA 2A isoform 1 precursor GRIN2B glutamate receptor ionotropic, NMDA 2B isoform a precursor	Amantadine hydrochloride 💬 Systemic lupus erythematosus × Name Other Names Amantadine hydrochloride Symmetrel Gocovri Osmolex er AMANTADINE AMANTADINE HCL アマンタジン塩酸塩シンメトレル	Amantadine	5件:  2 ,  6 ,  8 , 13, 127 💬 298. Systemic lupus erythematosus × 告示番号 日本語名 英語名  2  筋萎縮性側索硬化症 Amyotrophic lateral sclerosis  6  パーキンソン病;Parkinson病;Parkinson症候群 Parkinson disease  8  ハンチントン病;Huntington病;ハンチントン症候群;Huntington症候群 Huntington disease 13 多発性硬化症／視神経脊髄炎;多発性硬化症;視神経脊髄炎;Balo病;バロー同心円硬化症 Multiple sclerosis/Neuromyelitis optica 127 前頭側頭葉変性症;（行動異常型）前頭側頭型認知症;前頭側頭型認知症;意味性認知症 Frontotemporal lobar degeneration
299	Systemic lupus erythematosus 💬	2件: GRIN2A, GRIN2B 💬 Systemic lupus erythematosus × Name Full Name GRIN2A glutamate receptor ionotropic, NMDA 2A isoform 1 precursor GRIN2B glutamate receptor ionotropic, NMDA 2B isoform a precursor	Amantadine 💬 Systemic lupus erythematosus × Name Other Names Amantadine アマンタジン	Amantadine	5件:  2 ,  6 ,  8 , 13, 127 💬 298. Systemic lupus erythematosus × 告示番号 日本語名 英語名  2  筋萎縮性側索硬化症 Amyotrophic lateral sclerosis  6  パーキンソン病;Parkinson病;Parkinson症候群 Parkinson disease  8  ハンチントン病;Huntington病;ハンチントン症候群;Huntington症候群 Huntington disease 13 多発性硬化症／視神経脊髄炎;多発性硬化症;視神経脊髄炎;Balo病;バロー同心円硬化症 Multiple sclerosis/Neuromyelitis optica 127 前頭側頭葉変性症;（行動異常型）前頭側頭型認知症;前頭側頭型認知症;意味性認知症 Frontotemporal lobar degeneration
300	Systemic lupus erythematosus 💬	2件: GRIN2A, GRIN2B 💬 Systemic lupus erythematosus × Name Full Name GRIN2A glutamate receptor ionotropic, NMDA 2A isoform 1 precursor GRIN2B glutamate receptor ionotropic, NMDA 2B isoform a precursor	Memantine hydrochloride 💬 Systemic lupus erythematosus × Name Other Names Memantine hydrochloride Namenda Memary MEMANTINE MEMANTINE HCL メマンチン塩酸塩メマリー メマンチン	Memantine	8件:  2 ,  6 ,  8 , 13, 49, 127, 205, 206 💬 300. Systemic lupus erythematosus × 告示番号 日本語名 英語名  2  筋萎縮性側索硬化症 Amyotrophic lateral sclerosis  6  パーキンソン病;Parkinson病;Parkinson症候群 Parkinson disease  8  ハンチントン病;Huntington病;ハンチントン症候群;Huntington症候群 Huntington disease 13 多発性硬化症／視神経脊髄炎;多発性硬化症;視神経脊髄炎;Balo病;バロー同心円硬化症 Multiple sclerosis/Neuromyelitis optica 49 全身性エリテマトーデス;ループス腎炎 Systemic lupus erythematosus 127 前頭側頭葉変性症;（行動異常型）前頭側頭型認知症;前頭側頭型認知症;意味性認知症 Frontotemporal lobar degeneration 205 脆弱Ｘ症候群関連疾患;脆弱X随伴振戦;失調症候群 Fragile X syndrome related disease 206 脆弱Ｘ症候群 Fragile X syndrome
301	Systemic lupus erythematosus 💬	2件: GRIN2A, GRIN2B 💬 Systemic lupus erythematosus × Name Full Name GRIN2A glutamate receptor ionotropic, NMDA 2A isoform 1 precursor GRIN2B glutamate receptor ionotropic, NMDA 2B isoform a precursor	Memantine 💬 Systemic lupus erythematosus × Name Other Names Memantine Exiba メマンチン	Memantine	8件:  2 ,  6 ,  8 , 13, 49, 127, 205, 206 💬 300. Systemic lupus erythematosus × 告示番号 日本語名 英語名  2  筋萎縮性側索硬化症 Amyotrophic lateral sclerosis  6  パーキンソン病;Parkinson病;Parkinson症候群 Parkinson disease  8  ハンチントン病;Huntington病;ハンチントン症候群;Huntington症候群 Huntington disease 13 多発性硬化症／視神経脊髄炎;多発性硬化症;視神経脊髄炎;Balo病;バロー同心円硬化症 Multiple sclerosis/Neuromyelitis optica 49 全身性エリテマトーデス;ループス腎炎 Systemic lupus erythematosus 127 前頭側頭葉変性症;（行動異常型）前頭側頭型認知症;前頭側頭型認知症;意味性認知症 Frontotemporal lobar degeneration 205 脆弱Ｘ症候群関連疾患;脆弱X随伴振戦;失調症候群 Fragile X syndrome related disease 206 脆弱Ｘ症候群 Fragile X syndrome
302	Taste transduction 💬	6件: HTR1A, HTR3A, HTR3B, HTR3C, HTR3D, HTR3E 💬 Taste transduction × Name Full Name HTR1A 5-hydroxytryptamine receptor 1A HTR3A 5-hydroxytryptamine receptor 3A isoform b precursor HTR3B 5-hydroxytryptamine receptor 3B isoform 1 precursor HTR3C 5-hydroxytryptamine receptor 3C precursor HTR3D 5-hydroxytryptamine receptor 3D isoform 3 precursor HTR3E 5-hydroxytryptamine receptor 3E isoform d precursor	Vortioxetine 💬 Taste transduction × Name Other Names Vortioxetine Brintellix ボルチオキセチン	Vortioxetine	2件:  6 , 127 💬 302. Taste transduction × 告示番号 日本語名 英語名  6  パーキンソン病;Parkinson病;Parkinson症候群 Parkinson disease 127 前頭側頭葉変性症;（行動異常型）前頭側頭型認知症;前頭側頭型認知症;意味性認知症 Frontotemporal lobar degeneration
303	Taste transduction 💬	6件: HTR1A, HTR3A, HTR3B, HTR3C, HTR3D, HTR3E 💬 Taste transduction × Name Full Name HTR1A 5-hydroxytryptamine receptor 1A HTR3A 5-hydroxytryptamine receptor 3A isoform b precursor HTR3B 5-hydroxytryptamine receptor 3B isoform 1 precursor HTR3C 5-hydroxytryptamine receptor 3C precursor HTR3D 5-hydroxytryptamine receptor 3D isoform 3 precursor HTR3E 5-hydroxytryptamine receptor 3E isoform d precursor	Vortioxetine hydrobromide 💬 Taste transduction × Name Other Names Vortioxetine hydrobromide Brintellix Trintellix ボルチオキセチン臭化水素酸塩トリンテリックス	Vortioxetine	2件:  6 , 127 💬 302. Taste transduction × 告示番号 日本語名 英語名  6  パーキンソン病;Parkinson病;Parkinson症候群 Parkinson disease 127 前頭側頭葉変性症;（行動異常型）前頭側頭型認知症;前頭側頭型認知症;意味性認知症 Frontotemporal lobar degeneration
304	Taste transduction 💬	6件: HTR1A, HTR3A, HTR3B, HTR3C, HTR3D, HTR3E 💬 Taste transduction × Name Full Name HTR1A 5-hydroxytryptamine receptor 1A HTR3A 5-hydroxytryptamine receptor 3A isoform b precursor HTR3B 5-hydroxytryptamine receptor 3B isoform 1 precursor HTR3C 5-hydroxytryptamine receptor 3C precursor HTR3D 5-hydroxytryptamine receptor 3D isoform 3 precursor HTR3E 5-hydroxytryptamine receptor 3E isoform d precursor	Vortioxetine hemihydrobromide 💬 Taste transduction × Name Other Names Vortioxetine hemihydrobromide ボルチオキセチン半臭化水素酸塩	Vortioxetine	2件:  6 , 127 💬 302. Taste transduction × 告示番号 日本語名 英語名  6  パーキンソン病;Parkinson病;Parkinson症候群 Parkinson disease 127 前頭側頭葉変性症;（行動異常型）前頭側頭型認知症;前頭側頭型認知症;意味性認知症 Frontotemporal lobar degeneration
305	Taste transduction 💬	3件: SCN2A, SCN3A, SCN9A 💬 Taste transduction × Name Full Name SCN2A sodium channel protein type 2 subunit alpha isoform 1 SCN3A sodium channel protein type 3 subunit alpha isoform 2 SCN9A sodium channel protein type 9 subunit alpha isoform 2	Amiodarone hydrochloride 💬 Taste transduction × Name Other Names Amiodarone hydrochloride Ancaron Cordarone Nexterone AMIODARONE HCI PACERONE アミオダロン塩酸塩アンカロン アミオダロン	Amiodarone	3件: 28, 67, 127 💬 305. Taste transduction × 告示番号 日本語名 英語名 28 全身性アミロイドーシス;アミロイドーシス;免疫グロブリン性アミロイドーシス（全身性AL/AHアミロイドーシス）（多発性骨髄腫に続発するものは除く）;ALアミロイドーシス;AL アミロイドーシス;全身性野生型トランスサイレチン（ATTRwt）アミロイドーシス／老人性全身性アミロイドーシス;全身性野生型トランスサイレチン（ATTRwt）アミロイドーシス;老人性全身性アミロイドーシス;ATTRアミロイドーシス;トランスサイレチン型心アミロイドーシス;遺伝性トランスサイレチン（ATTRv）アミロイドーシス／トランスサイレチン型家族性アミロイドポリニューロパチー;遺伝性トランスサイレチン（ATTRv）アミロイドーシス;トランスサイレチン型家族性アミロイドポリニューロパチー;アミロイドポリニューロパチー;遺伝性全身性アミロイドーシス（ATTRv を除く） Systemic amyloidosis 67 多発性嚢胞腎;嚢胞性腎疾患;常染色体優性多発性嚢胞腎;常染色体顕性多発性嚢胞腎;常染色体優性（顕性）多発性嚢胞腎;常染色体劣性多発性嚢胞腎;常染色体潜性多発性嚢胞腎;常染色体劣性（潜性）多発性嚢胞腎 Polycystic kidney disease 127 前頭側頭葉変性症;（行動異常型）前頭側頭型認知症;前頭側頭型認知症;意味性認知症 Frontotemporal lobar degeneration
306	Taste transduction 💬	3件: SCN2A, SCN3A, SCN9A 💬 Taste transduction × Name Full Name SCN2A sodium channel protein type 2 subunit alpha isoform 1 SCN3A sodium channel protein type 3 subunit alpha isoform 2 SCN9A sodium channel protein type 9 subunit alpha isoform 2	Amiodarone 💬 Taste transduction × Name Other Names Amiodarone アミオダロン	Amiodarone	3件: 28, 67, 127 💬 305. Taste transduction × 告示番号 日本語名 英語名 28 全身性アミロイドーシス;アミロイドーシス;免疫グロブリン性アミロイドーシス（全身性AL/AHアミロイドーシス）（多発性骨髄腫に続発するものは除く）;ALアミロイドーシス;AL アミロイドーシス;全身性野生型トランスサイレチン（ATTRwt）アミロイドーシス／老人性全身性アミロイドーシス;全身性野生型トランスサイレチン（ATTRwt）アミロイドーシス;老人性全身性アミロイドーシス;ATTRアミロイドーシス;トランスサイレチン型心アミロイドーシス;遺伝性トランスサイレチン（ATTRv）アミロイドーシス／トランスサイレチン型家族性アミロイドポリニューロパチー;遺伝性トランスサイレチン（ATTRv）アミロイドーシス;トランスサイレチン型家族性アミロイドポリニューロパチー;アミロイドポリニューロパチー;遺伝性全身性アミロイドーシス（ATTRv を除く） Systemic amyloidosis 67 多発性嚢胞腎;嚢胞性腎疾患;常染色体優性多発性嚢胞腎;常染色体顕性多発性嚢胞腎;常染色体優性（顕性）多発性嚢胞腎;常染色体劣性多発性嚢胞腎;常染色体潜性多発性嚢胞腎;常染色体劣性（潜性）多発性嚢胞腎 Polycystic kidney disease 127 前頭側頭葉変性症;（行動異常型）前頭側頭型認知症;前頭側頭型認知症;意味性認知症 Frontotemporal lobar degeneration
307	Th17 cell differentiation 💬	1件: MTOR 💬 Th17 cell differentiation × Name Full Name MTOR serine/threonine-protein kinase mTOR isoform 1	Sirolimus 💬 Th17 cell differentiation × Name Other Names Sirolimus Rapamune Rapamycin FYARRO HYFTOR シロリムスラパリムス	Sirolimus	46件:  6 , 13, 15, 17, 19, 21, 34, 35, 36, 46, 48, 49, 51, 54, 57, 60, 61, 62, 63, 65, 66, 67, 84, 85, 86, 89, 97, 98, 111, 127, 137, 157, 158, 192, 222, 223, 227, 277, 278, 279, 280, 281, 283, 285, 300, 331 💬 307. Th17 cell differentiation × 告示番号 日本語名 英語名  6  パーキンソン病;Parkinson病;Parkinson症候群 Parkinson disease 13 多発性硬化症／視神経脊髄炎;多発性硬化症;視神経脊髄炎;Balo病;バロー同心円硬化症 Multiple sclerosis/Neuromyelitis optica 15 封入体筋炎 Inclusion body myositis 17 多系統萎縮症;オリーブ橋小脳萎縮症;線条体黒質変性症;シャイ・ドレーガー症候群 Multiple system atrophy 19 ライソゾーム病;Lysosomal病;Lysosomal症候群;ゴーシェ病;Gaucher病;Gaucher症候群;ニーマン・ピック病A型、B型／酸性スフィンゴミエリナーゼ欠損症;ニーマン・ピック病A型、B型;ニーマン・ピック病;酸性スフィンゴミエリナーゼ欠損症;ニーマン・ピック病C型;GM1ガングリオシドーシス;GM2ガングリオシドーシス;テイ・サックス病;サンドホフ病;Sandhoff病;Sandhoff症候群;クラッベ病;Krabbe病;クラッベ症候群;Krabbe症候群;異染性白質ジストロフィー;マルチプルサルファターゼ欠損症;ファーバー病;Farber病;Farber症候群;ムコ多糖症I型;ムコ多糖症Ⅰ型;ハーラー・シェイエ症候群;ムコ多糖症II型;ムコ多糖症Ⅱ型;ハンター症候群;ムコ多糖症III型;ムコ多糖症IIIA型;ムコ多糖症IIIB型;ムコ多糖症Ⅲ型;サンフィリポ症候群;サンフィリッポ症候群;ムコ多糖症IV型;ムコ多糖症Ⅳ型;モルキオ症候群;ムコ多糖症VI型;ムコ多糖症Ⅵ型;マロトー・ラミー病;ムコ多糖症VII型;ムコ多糖症Ⅶ型;スライ病;ムコ多糖症IX型;ムコ多糖症Ⅸ型;ヒアルロニダーゼ欠損症;シアリドーシス;ガラクトシアリドーシス;ムコリピドーシスII型、III型;α-マンノシドーシス;β-マンノシドーシス;フコシドーシス;アスパルチルグルコサミン尿症;シンドラー病／神崎病;シンドラー病;Schindler病;Schindler症候群;神崎病;Kanzaki病;Kanzaki症候群;ポンペ病;Pompe病;ポンペ症候群;Pompe症候群;糖原病II型;糖原病Ⅱ型;酸性リパーゼ欠損症;Wolman病;Wolman症候群;ダノン病;Danon病;ダノン症候群;Danon症候群;遊離シアル酸蓄積症;乳児型シアル酸蓄積症;サラ病;Salla病;Salla症候群;セロイドリポフスチノーシス;ファブリー病;Fabry病;Fabry症候群;シスチン症;シスチノーシス Lysosomal storage disease 21 ミトコンドリア病;ミトコンドリア糖尿病;Mitochondrial病;Mitochondrial症候群;慢性進行性外眼筋麻痺症候群;リー脳症;Leigh脳症;ミトコンドリア脳筋症・乳酸アシドーシス・脳卒中様発作症候群;ミオクローヌスてんかん;ピアソン症候群;メチルグルタコン酸尿症IV型;ミトコンドリア呼吸鎖異常症;メチルグルタコン酸尿症V型;DCMA症候群 Mitochondrial disease 34 神経線維腫症;神経線維腫症1型;レックリングハウゼン病;Recklinghausen病;Recklinghausen症候群;神経線維腫症2型 Neurofibromatosis 35 天疱瘡 Pemphigus 36 表皮水疱症;キンドラー症候群 Epidermolysis bullosa 46 悪性関節リウマチ;関節リウマチ Malignant rheumatoid arthritis 48 原発性抗リン脂質抗体症候群;抗リン脂質抗体症候群 Primary antiphospholipid syndrome 49 全身性エリテマトーデス;ループス腎炎 Systemic lupus erythematosus 51 全身性強皮症;全身性硬化症 Scleroderma 54 成人発症スチル病;成人スチル病 Adult still disease 57 特発性拡張型心筋症;拡張型心筋症 Idiopathic dilated cardiomyopathy 60 再生不良性貧血 Aplastic anemia 61 自己免疫性溶血性貧血;寒冷凝集素症;寒冷ヘモグロビン尿症;発作性寒冷ヘモグロビン尿症;エヴァンス症候群 Autoimmune hemolytic anemia 62 発作性夜間ヘモグロビン尿症 Paroxysmal nocturnal hemoglobinuria 63 免疫性血小板減少症;特発性血小板減少性紫斑病;一次性免疫性血小板減少症;血小板減少症 Idiopathic thrombocytopenic purpura 65 原発性免疫不全症候群;原発性免疫不全症;X連鎖重症複合免疫不全症;細網異形成症;アデノシンデアミナーゼ欠損症;オーメン症候群;プリンヌクレオシドホスホリラーゼ欠損症;CD8欠損症;ZAP-70欠損症;MHCクラスI欠損症;MHCクラスII欠損症;1から9までに掲げるもののほか、複合免疫不全症;複合免疫不全症;ウィスコット・オルドリッチ症候群;毛細血管拡張性運動失調症;ナイミーヘン染色体不安定症候群;ブルーム症候群;ICF症候群;PMS2異常症;RIDDLE症候群;シムケ症候群;ネザートン症候群;胸腺低形成症候群;ディ・ジョージ症候群;22q11.2欠失症候群;高IgE症候群;肝中心静脈閉鎖症を伴う免疫不全症;先天性角化不全症;X連鎖無ガンマグロブリン血症;分類不能型免疫不全症;高IgM症候群;IgGサブクラス欠損症;選択的IgA欠損症;特異抗体産生不全症;乳児一過性低ガンマグロブリン血症;24から30までに掲げるもののほか、液性免疫不全を主とする疾患;チェディアック・東症候群;X連鎖リンパ増殖症候群;XIAP欠損症;自己免疫性リンパ増殖症候群;32から34までに掲げるもののほか、免疫調整障害;家族性血球貪食症候群;家族性血球貪食性リンパ組織球症;カンジダ感染と外胚葉形成異常を伴う自己免疫性多腺性内分泌不全症;IPEX症候群;CD25欠損症;ITCH欠損症;重症先天性好中球減少症;周期性好中球減少症;36及び37に掲げるもののほか、慢性の経過をたどる好中球減少症;p14欠損症;白血球接着不全症;シュワッハマン・ダイアモンド症候群;慢性肉芽腫症;ミエロペルオキシダーゼ欠損症;メンデル遺伝型マイコバクテリア易感染症;39から43までに掲げるもののほか、白血球機能異常;免疫不全を伴う無汗性外胚葉形成異常症;IRAK4欠損症;MyD88欠損症;慢性皮膚粘膜カンジダ症;45から48までに掲げるもののほか、自然免疫異常;WHIM症候群;疣贅様表皮発育異常症;単純ヘルペス脳炎;CARD9欠損症先天性補体欠損症;C1q欠損症;C1r欠損症;C1s欠損症;C2欠損症;C3欠損症;C4欠損症;C5欠損症;C6欠損症;C7欠損症;C8欠損症;C9欠損症;遺伝性血管性浮腫（C1インヒビター欠損症）;遺伝性血管性浮腫;血管性浮腫;50及び51に掲げるもののほか、先天性補体欠損症;Factor D欠損症;Factor I欠損症;Factor H欠損症;Properdin欠損症;MASP1欠損症;MASP2欠損症;3MC症候群;Ficolin3関連免疫不全症 Primary immunodeficiency 66 IgA腎症;免疫グロブリンA腎症;Berger病;Berger症候群;糸球体腎炎 IgA nephropathy 67 多発性嚢胞腎;嚢胞性腎疾患;常染色体優性多発性嚢胞腎;常染色体顕性多発性嚢胞腎;常染色体優性（顕性）多発性嚢胞腎;常染色体劣性多発性嚢胞腎;常染色体潜性多発性嚢胞腎;常染色体劣性（潜性）多発性嚢胞腎 Polycystic kidney disease 84 サルコイドーシス Sarcoidosis 85 特発性間質性肺炎;特発性肺線維症;肺線維症;特発性非特異性間質性肺炎;呼吸細気管支炎を伴う間質性肺疾患;剥離性間質性肺炎;特発性器質化肺炎;急性間質性肺炎;特発性リンパ球性間質性肺炎;間質性肺疾患;特発性胸膜肺実質線維弾性症;特発性上葉優位型肺線維症 Idiopathic interstitial pneumonia 86 肺動脈性肺高血圧症;肺動脈高血圧症;肺動脈性高血圧症;肺高血圧症 Pulmonary arterial hypertension 89 リンパ脈管筋腫症 Lymphangioleiomyomatosis 97 潰瘍性大腸炎;炎症性腸疾患 Ulcerative colitis 98 好酸球性消化管疾患;好酸球性消化管疾患（新生児-乳児）;食物蛋白誘発胃腸炎;好酸球性消化管疾患（小児-成人）;好酸球性食道炎;好酸球性胃腸炎 Eosinophilic gastro-intestinal disorder 111 先天性ミオパチー;ネマリンミオパチー;セントラルコア病;ミニコア病;マルチミニコア病;ミオチュブラーミオパチー;中心核ミオパチー;中心核病;先天性筋線維タイプ不均等症 Congenital myopathy 127 前頭側頭葉変性症;（行動異常型）前頭側頭型認知症;前頭側頭型認知症;意味性認知症 Frontotemporal lobar degeneration 137 限局性皮質異形成 Focal cortical dysplasia 157 スタージ・ウェーバー症候群 Sturge-Weber syndrome 158 結節性硬化症 Tuberous sclerosis 192 コケイン症候群 Cockayne syndrome 222 一次性ネフローゼ症候群;ネフローゼ症候群;糸球体腎炎;微小変化型ネフローゼ症候群;膜性腎症;巣状分節性糸球体硬化症;半月体形成性糸球体腎炎;管内増殖性糸球体腎炎 Primary nephrotic syndrome 223 一次性膜性増殖性糸球体腎炎;一次性膜性増殖性糸球体腎炎I型;一次性膜性増殖性糸球体腎炎III型;糸球体腎炎;C3腎炎;C3腎症;膜性増殖性糸球体腎炎;特発性免疫複合体型膜性増殖性糸球体腎炎 Primary membranoproliferative glomerulonephritis 227 オスラー病;Osler病;オスラー症候群;Osler症候群;遺伝性出血性末梢血管拡張症 Osler disease 277 リンパ管腫症／ゴーハム病;リンパ管腫症;びまん性リンパ管腫症;ゴーハム病;Gorham病;ゴーハム症候群;Gorham症候群;ゴーハム・スタウト症候群;大量骨溶解症;脈管奇形 Lymphangiomatosis 278 巨大リンパ管奇形（頚部顔面病変）;脈管奇形 Huge lymphatic malformation with cervicofacial lesion 279 巨大静脈奇形（頚部口腔咽頭びまん性病変）;静脈奇形;脈管奇形 Huge venous malformation with cervical, oral and pharyngeal diffuse lesion 280 巨大動静脈奇形（頚部顔面又は四肢病変）;脈管奇形 Huge arteriovenous malformation with cervicofacial or limb lesion 281 クリッペル・トレノネー・ウェーバー症候群;クリッペル・トレノネー症候群;パークスウェーバー症候群;脈管奇形 Klippel-Trenaunay-Weber syndrome 283 後天性赤芽球癆;赤芽球癆 Acquired pure red cell aplasia 285 ファンコニ貧血 Fanconi anemia 300 IgG4関連疾患;IgG4関連疾患包括;自己免疫性膵炎;IgG4関連硬化性胆管炎;IgG4関連涙腺・眼窩及び唾液腺病変;IgG4関連腎臓病 IgG4-related disease 331 特発性多中心性キャッスルマン病;Castleman病;キャッスルマン症候群;Castleman症候群 Idiopathic multicentric castleman disease
308	Thermogenesis 💬	1件: CNR1 💬 Thermogenesis × Name Full Name CNR1 cannabinoid receptor 1 isoform a	Nabilone 💬 Thermogenesis × Name Other Names Nabilone Cesamet ナビロン	Nabilone	4件:  6 , 13, 97, 127 💬 308. Thermogenesis × 告示番号 日本語名 英語名  6  パーキンソン病;Parkinson病;Parkinson症候群 Parkinson disease 13 多発性硬化症／視神経脊髄炎;多発性硬化症;視神経脊髄炎;Balo病;バロー同心円硬化症 Multiple sclerosis/Neuromyelitis optica 97 潰瘍性大腸炎;炎症性腸疾患 Ulcerative colitis 127 前頭側頭葉変性症;（行動異常型）前頭側頭型認知症;前頭側頭型認知症;意味性認知症 Frontotemporal lobar degeneration
309	Thermogenesis 💬	1件: MTOR 💬 Thermogenesis × Name Full Name MTOR serine/threonine-protein kinase mTOR isoform 1	Sirolimus 💬 Thermogenesis × Name Other Names Sirolimus Rapamune Rapamycin FYARRO HYFTOR シロリムスラパリムス	Sirolimus	46件:  6 , 13, 15, 17, 19, 21, 34, 35, 36, 46, 48, 49, 51, 54, 57, 60, 61, 62, 63, 65, 66, 67, 84, 85, 86, 89, 97, 98, 111, 127, 137, 157, 158, 192, 222, 223, 227, 277, 278, 279, 280, 281, 283, 285, 300, 331 💬 309. Thermogenesis × 告示番号 日本語名 英語名  6  パーキンソン病;Parkinson病;Parkinson症候群 Parkinson disease 13 多発性硬化症／視神経脊髄炎;多発性硬化症;視神経脊髄炎;Balo病;バロー同心円硬化症 Multiple sclerosis/Neuromyelitis optica 15 封入体筋炎 Inclusion body myositis 17 多系統萎縮症;オリーブ橋小脳萎縮症;線条体黒質変性症;シャイ・ドレーガー症候群 Multiple system atrophy 19 ライソゾーム病;Lysosomal病;Lysosomal症候群;ゴーシェ病;Gaucher病;Gaucher症候群;ニーマン・ピック病A型、B型／酸性スフィンゴミエリナーゼ欠損症;ニーマン・ピック病A型、B型;ニーマン・ピック病;酸性スフィンゴミエリナーゼ欠損症;ニーマン・ピック病C型;GM1ガングリオシドーシス;GM2ガングリオシドーシス;テイ・サックス病;サンドホフ病;Sandhoff病;Sandhoff症候群;クラッベ病;Krabbe病;クラッベ症候群;Krabbe症候群;異染性白質ジストロフィー;マルチプルサルファターゼ欠損症;ファーバー病;Farber病;Farber症候群;ムコ多糖症I型;ムコ多糖症Ⅰ型;ハーラー・シェイエ症候群;ムコ多糖症II型;ムコ多糖症Ⅱ型;ハンター症候群;ムコ多糖症III型;ムコ多糖症IIIA型;ムコ多糖症IIIB型;ムコ多糖症Ⅲ型;サンフィリポ症候群;サンフィリッポ症候群;ムコ多糖症IV型;ムコ多糖症Ⅳ型;モルキオ症候群;ムコ多糖症VI型;ムコ多糖症Ⅵ型;マロトー・ラミー病;ムコ多糖症VII型;ムコ多糖症Ⅶ型;スライ病;ムコ多糖症IX型;ムコ多糖症Ⅸ型;ヒアルロニダーゼ欠損症;シアリドーシス;ガラクトシアリドーシス;ムコリピドーシスII型、III型;α-マンノシドーシス;β-マンノシドーシス;フコシドーシス;アスパルチルグルコサミン尿症;シンドラー病／神崎病;シンドラー病;Schindler病;Schindler症候群;神崎病;Kanzaki病;Kanzaki症候群;ポンペ病;Pompe病;ポンペ症候群;Pompe症候群;糖原病II型;糖原病Ⅱ型;酸性リパーゼ欠損症;Wolman病;Wolman症候群;ダノン病;Danon病;ダノン症候群;Danon症候群;遊離シアル酸蓄積症;乳児型シアル酸蓄積症;サラ病;Salla病;Salla症候群;セロイドリポフスチノーシス;ファブリー病;Fabry病;Fabry症候群;シスチン症;シスチノーシス Lysosomal storage disease 21 ミトコンドリア病;ミトコンドリア糖尿病;Mitochondrial病;Mitochondrial症候群;慢性進行性外眼筋麻痺症候群;リー脳症;Leigh脳症;ミトコンドリア脳筋症・乳酸アシドーシス・脳卒中様発作症候群;ミオクローヌスてんかん;ピアソン症候群;メチルグルタコン酸尿症IV型;ミトコンドリア呼吸鎖異常症;メチルグルタコン酸尿症V型;DCMA症候群 Mitochondrial disease 34 神経線維腫症;神経線維腫症1型;レックリングハウゼン病;Recklinghausen病;Recklinghausen症候群;神経線維腫症2型 Neurofibromatosis 35 天疱瘡 Pemphigus 36 表皮水疱症;キンドラー症候群 Epidermolysis bullosa 46 悪性関節リウマチ;関節リウマチ Malignant rheumatoid arthritis 48 原発性抗リン脂質抗体症候群;抗リン脂質抗体症候群 Primary antiphospholipid syndrome 49 全身性エリテマトーデス;ループス腎炎 Systemic lupus erythematosus 51 全身性強皮症;全身性硬化症 Scleroderma 54 成人発症スチル病;成人スチル病 Adult still disease 57 特発性拡張型心筋症;拡張型心筋症 Idiopathic dilated cardiomyopathy 60 再生不良性貧血 Aplastic anemia 61 自己免疫性溶血性貧血;寒冷凝集素症;寒冷ヘモグロビン尿症;発作性寒冷ヘモグロビン尿症;エヴァンス症候群 Autoimmune hemolytic anemia 62 発作性夜間ヘモグロビン尿症 Paroxysmal nocturnal hemoglobinuria 63 免疫性血小板減少症;特発性血小板減少性紫斑病;一次性免疫性血小板減少症;血小板減少症 Idiopathic thrombocytopenic purpura 65 原発性免疫不全症候群;原発性免疫不全症;X連鎖重症複合免疫不全症;細網異形成症;アデノシンデアミナーゼ欠損症;オーメン症候群;プリンヌクレオシドホスホリラーゼ欠損症;CD8欠損症;ZAP-70欠損症;MHCクラスI欠損症;MHCクラスII欠損症;1から9までに掲げるもののほか、複合免疫不全症;複合免疫不全症;ウィスコット・オルドリッチ症候群;毛細血管拡張性運動失調症;ナイミーヘン染色体不安定症候群;ブルーム症候群;ICF症候群;PMS2異常症;RIDDLE症候群;シムケ症候群;ネザートン症候群;胸腺低形成症候群;ディ・ジョージ症候群;22q11.2欠失症候群;高IgE症候群;肝中心静脈閉鎖症を伴う免疫不全症;先天性角化不全症;X連鎖無ガンマグロブリン血症;分類不能型免疫不全症;高IgM症候群;IgGサブクラス欠損症;選択的IgA欠損症;特異抗体産生不全症;乳児一過性低ガンマグロブリン血症;24から30までに掲げるもののほか、液性免疫不全を主とする疾患;チェディアック・東症候群;X連鎖リンパ増殖症候群;XIAP欠損症;自己免疫性リンパ増殖症候群;32から34までに掲げるもののほか、免疫調整障害;家族性血球貪食症候群;家族性血球貪食性リンパ組織球症;カンジダ感染と外胚葉形成異常を伴う自己免疫性多腺性内分泌不全症;IPEX症候群;CD25欠損症;ITCH欠損症;重症先天性好中球減少症;周期性好中球減少症;36及び37に掲げるもののほか、慢性の経過をたどる好中球減少症;p14欠損症;白血球接着不全症;シュワッハマン・ダイアモンド症候群;慢性肉芽腫症;ミエロペルオキシダーゼ欠損症;メンデル遺伝型マイコバクテリア易感染症;39から43までに掲げるもののほか、白血球機能異常;免疫不全を伴う無汗性外胚葉形成異常症;IRAK4欠損症;MyD88欠損症;慢性皮膚粘膜カンジダ症;45から48までに掲げるもののほか、自然免疫異常;WHIM症候群;疣贅様表皮発育異常症;単純ヘルペス脳炎;CARD9欠損症先天性補体欠損症;C1q欠損症;C1r欠損症;C1s欠損症;C2欠損症;C3欠損症;C4欠損症;C5欠損症;C6欠損症;C7欠損症;C8欠損症;C9欠損症;遺伝性血管性浮腫（C1インヒビター欠損症）;遺伝性血管性浮腫;血管性浮腫;50及び51に掲げるもののほか、先天性補体欠損症;Factor D欠損症;Factor I欠損症;Factor H欠損症;Properdin欠損症;MASP1欠損症;MASP2欠損症;3MC症候群;Ficolin3関連免疫不全症 Primary immunodeficiency 66 IgA腎症;免疫グロブリンA腎症;Berger病;Berger症候群;糸球体腎炎 IgA nephropathy 67 多発性嚢胞腎;嚢胞性腎疾患;常染色体優性多発性嚢胞腎;常染色体顕性多発性嚢胞腎;常染色体優性（顕性）多発性嚢胞腎;常染色体劣性多発性嚢胞腎;常染色体潜性多発性嚢胞腎;常染色体劣性（潜性）多発性嚢胞腎 Polycystic kidney disease 84 サルコイドーシス Sarcoidosis 85 特発性間質性肺炎;特発性肺線維症;肺線維症;特発性非特異性間質性肺炎;呼吸細気管支炎を伴う間質性肺疾患;剥離性間質性肺炎;特発性器質化肺炎;急性間質性肺炎;特発性リンパ球性間質性肺炎;間質性肺疾患;特発性胸膜肺実質線維弾性症;特発性上葉優位型肺線維症 Idiopathic interstitial pneumonia 86 肺動脈性肺高血圧症;肺動脈高血圧症;肺動脈性高血圧症;肺高血圧症 Pulmonary arterial hypertension 89 リンパ脈管筋腫症 Lymphangioleiomyomatosis 97 潰瘍性大腸炎;炎症性腸疾患 Ulcerative colitis 98 好酸球性消化管疾患;好酸球性消化管疾患（新生児-乳児）;食物蛋白誘発胃腸炎;好酸球性消化管疾患（小児-成人）;好酸球性食道炎;好酸球性胃腸炎 Eosinophilic gastro-intestinal disorder 111 先天性ミオパチー;ネマリンミオパチー;セントラルコア病;ミニコア病;マルチミニコア病;ミオチュブラーミオパチー;中心核ミオパチー;中心核病;先天性筋線維タイプ不均等症 Congenital myopathy 127 前頭側頭葉変性症;（行動異常型）前頭側頭型認知症;前頭側頭型認知症;意味性認知症 Frontotemporal lobar degeneration 137 限局性皮質異形成 Focal cortical dysplasia 157 スタージ・ウェーバー症候群 Sturge-Weber syndrome 158 結節性硬化症 Tuberous sclerosis 192 コケイン症候群 Cockayne syndrome 222 一次性ネフローゼ症候群;ネフローゼ症候群;糸球体腎炎;微小変化型ネフローゼ症候群;膜性腎症;巣状分節性糸球体硬化症;半月体形成性糸球体腎炎;管内増殖性糸球体腎炎 Primary nephrotic syndrome 223 一次性膜性増殖性糸球体腎炎;一次性膜性増殖性糸球体腎炎I型;一次性膜性増殖性糸球体腎炎III型;糸球体腎炎;C3腎炎;C3腎症;膜性増殖性糸球体腎炎;特発性免疫複合体型膜性増殖性糸球体腎炎 Primary membranoproliferative glomerulonephritis 227 オスラー病;Osler病;オスラー症候群;Osler症候群;遺伝性出血性末梢血管拡張症 Osler disease 277 リンパ管腫症／ゴーハム病;リンパ管腫症;びまん性リンパ管腫症;ゴーハム病;Gorham病;ゴーハム症候群;Gorham症候群;ゴーハム・スタウト症候群;大量骨溶解症;脈管奇形 Lymphangiomatosis 278 巨大リンパ管奇形（頚部顔面病変）;脈管奇形 Huge lymphatic malformation with cervicofacial lesion 279 巨大静脈奇形（頚部口腔咽頭びまん性病変）;静脈奇形;脈管奇形 Huge venous malformation with cervical, oral and pharyngeal diffuse lesion 280 巨大動静脈奇形（頚部顔面又は四肢病変）;脈管奇形 Huge arteriovenous malformation with cervicofacial or limb lesion 281 クリッペル・トレノネー・ウェーバー症候群;クリッペル・トレノネー症候群;パークスウェーバー症候群;脈管奇形 Klippel-Trenaunay-Weber syndrome 283 後天性赤芽球癆;赤芽球癆 Acquired pure red cell aplasia 285 ファンコニ貧血 Fanconi anemia 300 IgG4関連疾患;IgG4関連疾患包括;自己免疫性膵炎;IgG4関連硬化性胆管炎;IgG4関連涙腺・眼窩及び唾液腺病変;IgG4関連腎臓病 IgG4-related disease 331 特発性多中心性キャッスルマン病;Castleman病;キャッスルマン症候群;Castleman症候群 Idiopathic multicentric castleman disease
310	Thermogenesis 💬	2件: PRKAA1, PRKAA2 💬 Thermogenesis × Name Full Name PRKAA1 5'-AMP-activated protein kinase catalytic subunit alpha-1 isoform 1 PRKAA2 5'-AMP-activated protein kinase catalytic subunit alpha-2	Metformin hydrochloride 💬 Thermogenesis × Name Other Names Metformin hydrochloride Glucophage GLUMETZA RIOMET METFORMIN METFORMIN ER 500 MG METFORMIN HCL METFORMIN HYDROCHLORIDE EXTENDED RELEASE METFORMIN HYDROCHLORIDE EXTENDED-RELEASE 500MG METFORMIN HYDROCHLORIDE ORAL SOLUTION メトホルミン塩酸塩グリコラン メトグルコ	Metformin	31件:  2 ,  6 ,  8 , 13, 46, 49, 60, 65, 66, 67, 74, 75, 77, 81, 84, 85, 86, 97, 113, 127, 158, 206, 218, 222, 225, 233, 265, 285, 298, 299, 301 💬 310. Thermogenesis × 告示番号 日本語名 英語名  2  筋萎縮性側索硬化症 Amyotrophic lateral sclerosis  6  パーキンソン病;Parkinson病;Parkinson症候群 Parkinson disease  8  ハンチントン病;Huntington病;ハンチントン症候群;Huntington症候群 Huntington disease 13 多発性硬化症／視神経脊髄炎;多発性硬化症;視神経脊髄炎;Balo病;バロー同心円硬化症 Multiple sclerosis/Neuromyelitis optica 46 悪性関節リウマチ;関節リウマチ Malignant rheumatoid arthritis 49 全身性エリテマトーデス;ループス腎炎 Systemic lupus erythematosus 60 再生不良性貧血 Aplastic anemia 65 原発性免疫不全症候群;原発性免疫不全症;X連鎖重症複合免疫不全症;細網異形成症;アデノシンデアミナーゼ欠損症;オーメン症候群;プリンヌクレオシドホスホリラーゼ欠損症;CD8欠損症;ZAP-70欠損症;MHCクラスI欠損症;MHCクラスII欠損症;1から9までに掲げるもののほか、複合免疫不全症;複合免疫不全症;ウィスコット・オルドリッチ症候群;毛細血管拡張性運動失調症;ナイミーヘン染色体不安定症候群;ブルーム症候群;ICF症候群;PMS2異常症;RIDDLE症候群;シムケ症候群;ネザートン症候群;胸腺低形成症候群;ディ・ジョージ症候群;22q11.2欠失症候群;高IgE症候群;肝中心静脈閉鎖症を伴う免疫不全症;先天性角化不全症;X連鎖無ガンマグロブリン血症;分類不能型免疫不全症;高IgM症候群;IgGサブクラス欠損症;選択的IgA欠損症;特異抗体産生不全症;乳児一過性低ガンマグロブリン血症;24から30までに掲げるもののほか、液性免疫不全を主とする疾患;チェディアック・東症候群;X連鎖リンパ増殖症候群;XIAP欠損症;自己免疫性リンパ増殖症候群;32から34までに掲げるもののほか、免疫調整障害;家族性血球貪食症候群;家族性血球貪食性リンパ組織球症;カンジダ感染と外胚葉形成異常を伴う自己免疫性多腺性内分泌不全症;IPEX症候群;CD25欠損症;ITCH欠損症;重症先天性好中球減少症;周期性好中球減少症;36及び37に掲げるもののほか、慢性の経過をたどる好中球減少症;p14欠損症;白血球接着不全症;シュワッハマン・ダイアモンド症候群;慢性肉芽腫症;ミエロペルオキシダーゼ欠損症;メンデル遺伝型マイコバクテリア易感染症;39から43までに掲げるもののほか、白血球機能異常;免疫不全を伴う無汗性外胚葉形成異常症;IRAK4欠損症;MyD88欠損症;慢性皮膚粘膜カンジダ症;45から48までに掲げるもののほか、自然免疫異常;WHIM症候群;疣贅様表皮発育異常症;単純ヘルペス脳炎;CARD9欠損症先天性補体欠損症;C1q欠損症;C1r欠損症;C1s欠損症;C2欠損症;C3欠損症;C4欠損症;C5欠損症;C6欠損症;C7欠損症;C8欠損症;C9欠損症;遺伝性血管性浮腫（C1インヒビター欠損症）;遺伝性血管性浮腫;血管性浮腫;50及び51に掲げるもののほか、先天性補体欠損症;Factor D欠損症;Factor I欠損症;Factor H欠損症;Properdin欠損症;MASP1欠損症;MASP2欠損症;3MC症候群;Ficolin3関連免疫不全症 Primary immunodeficiency 66 IgA腎症;免疫グロブリンA腎症;Berger病;Berger症候群;糸球体腎炎 IgA nephropathy 67 多発性嚢胞腎;嚢胞性腎疾患;常染色体優性多発性嚢胞腎;常染色体顕性多発性嚢胞腎;常染色体優性（顕性）多発性嚢胞腎;常染色体劣性多発性嚢胞腎;常染色体潜性多発性嚢胞腎;常染色体劣性（潜性）多発性嚢胞腎 Polycystic kidney disease 74 下垂体性PRL分泌亢進症 Prolactin secreting pituitary adenoma 75 クッシング病;Cushing病;クッシング症候群;Cushing症候群;成長ホルモン分泌不全性低身長症 Cushing disease 77 下垂体性成長ホルモン分泌亢進症;先端巨大症;アクロメガリー Growth hormone secreting pituitary adenoma 81 先天性副腎皮質酵素欠損症;先天性リポイド過形成症;3β-水酸化ステロイド脱水素酵素（3β-HSD）欠損症;21-水酸化酵素欠損症;11β-水酸化酵素欠損症;17α-水酸化酵素欠損症;P450オキシドレダクターゼ（POR）欠損症 Congenital adrenal hyperplasia 84 サルコイドーシス Sarcoidosis 85 特発性間質性肺炎;特発性肺線維症;肺線維症;特発性非特異性間質性肺炎;呼吸細気管支炎を伴う間質性肺疾患;剥離性間質性肺炎;特発性器質化肺炎;急性間質性肺炎;特発性リンパ球性間質性肺炎;間質性肺疾患;特発性胸膜肺実質線維弾性症;特発性上葉優位型肺線維症 Idiopathic interstitial pneumonia 86 肺動脈性肺高血圧症;肺動脈高血圧症;肺動脈性高血圧症;肺高血圧症 Pulmonary arterial hypertension 97 潰瘍性大腸炎;炎症性腸疾患 Ulcerative colitis 113 筋ジストロフィー;ジストロフィン異常症;デュシェンヌ型筋ジストロフィー;ベッカー型筋ジストロフィー;肢帯型筋ジストロフィー;先天性筋ジストロフィー;福山型先天性筋ジストロフィー;Walker-Warburg症候群;ウォーカー・ワールブルグ症候群;ウォーカー・ワーバーグ症候群;Muscle-Eye-Brain病;MEB病;筋・眼・脳病;α-ジストログリカン異常症;インテグリンα欠損型先天性筋ジストロフィー;メロシン欠損型先天性筋ジストロフィー;Ullrich型先天性筋ジストロフィー;ウルリッヒ型先天性筋ジストロフィー;ウルリッヒ病;ラミン異常症;強直性脊椎症候群;ダイナミン2欠損型先天性筋ジストロフィー;テレソニン欠損型先天性筋ジストロフィー;ミトコンドリア異常を伴う先天性筋ジストロフィー;顔面肩甲上腕型筋ジストロフィー;筋強直性ジストロフィー;エメリー・ドレイフス型筋ジストロフィー;眼咽頭筋型筋ジストロフィー;ミオチリン異常症;カベオリン異常症;デスミン異常症;サルコグリカン異常症 Muscular dystrophy 127 前頭側頭葉変性症;（行動異常型）前頭側頭型認知症;前頭側頭型認知症;意味性認知症 Frontotemporal lobar degeneration 158 結節性硬化症 Tuberous sclerosis 206 脆弱Ｘ症候群 Fragile X syndrome 218 アルポート症候群;糸球体腎炎 Alport syndrome 222 一次性ネフローゼ症候群;ネフローゼ症候群;糸球体腎炎;微小変化型ネフローゼ症候群;膜性腎症;巣状分節性糸球体硬化症;半月体形成性糸球体腎炎;管内増殖性糸球体腎炎 Primary nephrotic syndrome 225 先天性腎性尿崩症;遺伝性腎性尿崩症 Congenital nephrogenic diabetes insipidus 233 ウォルフラム症候群 Wolfram syndrome 265 脂肪萎縮症;脂肪萎縮性糖尿病 Lipodystrophy 285 ファンコニ貧血 Fanconi anemia 298 遺伝性膵炎 Hereditary pancreatitis 299 嚢胞性線維症;膵囊胞線維症 Cystic fibrosis 301 黄斑ジストロフィー;卵黄様黄斑ジストロフィー（ベスト病）;卵黄様黄斑ジストロフィー;ベスト病;Best病;ベスト症候群;Best症候群;スタルガルト病;スターガルト病;スタルガルト症候群;スターガルト症候群;Stargardt病;Stargardt症候群;オカルト黄斑ジストロフィー;錐体ジストロフィー、及び錐体杆体ジストロフィー;X連鎖性（X染色体）若年網膜分離症;中心性輪紋状脈絡膜ジストロフィー Macular dystrophy
311	Thermogenesis 💬	2件: PRKAA1, PRKAA2 💬 Thermogenesis × Name Full Name PRKAA1 5'-AMP-activated protein kinase catalytic subunit alpha-1 isoform 1 PRKAA2 5'-AMP-activated protein kinase catalytic subunit alpha-2	Metformin 💬 Thermogenesis × Name Other Names Metformin メトホルミン	Metformin	31件:  2 ,  6 ,  8 , 13, 46, 49, 60, 65, 66, 67, 74, 75, 77, 81, 84, 85, 86, 97, 113, 127, 158, 206, 218, 222, 225, 233, 265, 285, 298, 299, 301 💬 310. Thermogenesis × 告示番号 日本語名 英語名  2  筋萎縮性側索硬化症 Amyotrophic lateral sclerosis  6  パーキンソン病;Parkinson病;Parkinson症候群 Parkinson disease  8  ハンチントン病;Huntington病;ハンチントン症候群;Huntington症候群 Huntington disease 13 多発性硬化症／視神経脊髄炎;多発性硬化症;視神経脊髄炎;Balo病;バロー同心円硬化症 Multiple sclerosis/Neuromyelitis optica 46 悪性関節リウマチ;関節リウマチ Malignant rheumatoid arthritis 49 全身性エリテマトーデス;ループス腎炎 Systemic lupus erythematosus 60 再生不良性貧血 Aplastic anemia 65 原発性免疫不全症候群;原発性免疫不全症;X連鎖重症複合免疫不全症;細網異形成症;アデノシンデアミナーゼ欠損症;オーメン症候群;プリンヌクレオシドホスホリラーゼ欠損症;CD8欠損症;ZAP-70欠損症;MHCクラスI欠損症;MHCクラスII欠損症;1から9までに掲げるもののほか、複合免疫不全症;複合免疫不全症;ウィスコット・オルドリッチ症候群;毛細血管拡張性運動失調症;ナイミーヘン染色体不安定症候群;ブルーム症候群;ICF症候群;PMS2異常症;RIDDLE症候群;シムケ症候群;ネザートン症候群;胸腺低形成症候群;ディ・ジョージ症候群;22q11.2欠失症候群;高IgE症候群;肝中心静脈閉鎖症を伴う免疫不全症;先天性角化不全症;X連鎖無ガンマグロブリン血症;分類不能型免疫不全症;高IgM症候群;IgGサブクラス欠損症;選択的IgA欠損症;特異抗体産生不全症;乳児一過性低ガンマグロブリン血症;24から30までに掲げるもののほか、液性免疫不全を主とする疾患;チェディアック・東症候群;X連鎖リンパ増殖症候群;XIAP欠損症;自己免疫性リンパ増殖症候群;32から34までに掲げるもののほか、免疫調整障害;家族性血球貪食症候群;家族性血球貪食性リンパ組織球症;カンジダ感染と外胚葉形成異常を伴う自己免疫性多腺性内分泌不全症;IPEX症候群;CD25欠損症;ITCH欠損症;重症先天性好中球減少症;周期性好中球減少症;36及び37に掲げるもののほか、慢性の経過をたどる好中球減少症;p14欠損症;白血球接着不全症;シュワッハマン・ダイアモンド症候群;慢性肉芽腫症;ミエロペルオキシダーゼ欠損症;メンデル遺伝型マイコバクテリア易感染症;39から43までに掲げるもののほか、白血球機能異常;免疫不全を伴う無汗性外胚葉形成異常症;IRAK4欠損症;MyD88欠損症;慢性皮膚粘膜カンジダ症;45から48までに掲げるもののほか、自然免疫異常;WHIM症候群;疣贅様表皮発育異常症;単純ヘルペス脳炎;CARD9欠損症先天性補体欠損症;C1q欠損症;C1r欠損症;C1s欠損症;C2欠損症;C3欠損症;C4欠損症;C5欠損症;C6欠損症;C7欠損症;C8欠損症;C9欠損症;遺伝性血管性浮腫（C1インヒビター欠損症）;遺伝性血管性浮腫;血管性浮腫;50及び51に掲げるもののほか、先天性補体欠損症;Factor D欠損症;Factor I欠損症;Factor H欠損症;Properdin欠損症;MASP1欠損症;MASP2欠損症;3MC症候群;Ficolin3関連免疫不全症 Primary immunodeficiency 66 IgA腎症;免疫グロブリンA腎症;Berger病;Berger症候群;糸球体腎炎 IgA nephropathy 67 多発性嚢胞腎;嚢胞性腎疾患;常染色体優性多発性嚢胞腎;常染色体顕性多発性嚢胞腎;常染色体優性（顕性）多発性嚢胞腎;常染色体劣性多発性嚢胞腎;常染色体潜性多発性嚢胞腎;常染色体劣性（潜性）多発性嚢胞腎 Polycystic kidney disease 74 下垂体性PRL分泌亢進症 Prolactin secreting pituitary adenoma 75 クッシング病;Cushing病;クッシング症候群;Cushing症候群;成長ホルモン分泌不全性低身長症 Cushing disease 77 下垂体性成長ホルモン分泌亢進症;先端巨大症;アクロメガリー Growth hormone secreting pituitary adenoma 81 先天性副腎皮質酵素欠損症;先天性リポイド過形成症;3β-水酸化ステロイド脱水素酵素（3β-HSD）欠損症;21-水酸化酵素欠損症;11β-水酸化酵素欠損症;17α-水酸化酵素欠損症;P450オキシドレダクターゼ（POR）欠損症 Congenital adrenal hyperplasia 84 サルコイドーシス Sarcoidosis 85 特発性間質性肺炎;特発性肺線維症;肺線維症;特発性非特異性間質性肺炎;呼吸細気管支炎を伴う間質性肺疾患;剥離性間質性肺炎;特発性器質化肺炎;急性間質性肺炎;特発性リンパ球性間質性肺炎;間質性肺疾患;特発性胸膜肺実質線維弾性症;特発性上葉優位型肺線維症 Idiopathic interstitial pneumonia 86 肺動脈性肺高血圧症;肺動脈高血圧症;肺動脈性高血圧症;肺高血圧症 Pulmonary arterial hypertension 97 潰瘍性大腸炎;炎症性腸疾患 Ulcerative colitis 113 筋ジストロフィー;ジストロフィン異常症;デュシェンヌ型筋ジストロフィー;ベッカー型筋ジストロフィー;肢帯型筋ジストロフィー;先天性筋ジストロフィー;福山型先天性筋ジストロフィー;Walker-Warburg症候群;ウォーカー・ワールブルグ症候群;ウォーカー・ワーバーグ症候群;Muscle-Eye-Brain病;MEB病;筋・眼・脳病;α-ジストログリカン異常症;インテグリンα欠損型先天性筋ジストロフィー;メロシン欠損型先天性筋ジストロフィー;Ullrich型先天性筋ジストロフィー;ウルリッヒ型先天性筋ジストロフィー;ウルリッヒ病;ラミン異常症;強直性脊椎症候群;ダイナミン2欠損型先天性筋ジストロフィー;テレソニン欠損型先天性筋ジストロフィー;ミトコンドリア異常を伴う先天性筋ジストロフィー;顔面肩甲上腕型筋ジストロフィー;筋強直性ジストロフィー;エメリー・ドレイフス型筋ジストロフィー;眼咽頭筋型筋ジストロフィー;ミオチリン異常症;カベオリン異常症;デスミン異常症;サルコグリカン異常症 Muscular dystrophy 127 前頭側頭葉変性症;（行動異常型）前頭側頭型認知症;前頭側頭型認知症;意味性認知症 Frontotemporal lobar degeneration 158 結節性硬化症 Tuberous sclerosis 206 脆弱Ｘ症候群 Fragile X syndrome 218 アルポート症候群;糸球体腎炎 Alport syndrome 222 一次性ネフローゼ症候群;ネフローゼ症候群;糸球体腎炎;微小変化型ネフローゼ症候群;膜性腎症;巣状分節性糸球体硬化症;半月体形成性糸球体腎炎;管内増殖性糸球体腎炎 Primary nephrotic syndrome 225 先天性腎性尿崩症;遺伝性腎性尿崩症 Congenital nephrogenic diabetes insipidus 233 ウォルフラム症候群 Wolfram syndrome 265 脂肪萎縮症;脂肪萎縮性糖尿病 Lipodystrophy 285 ファンコニ貧血 Fanconi anemia 298 遺伝性膵炎 Hereditary pancreatitis 299 嚢胞性線維症;膵囊胞線維症 Cystic fibrosis 301 黄斑ジストロフィー;卵黄様黄斑ジストロフィー（ベスト病）;卵黄様黄斑ジストロフィー;ベスト病;Best病;ベスト症候群;Best症候群;スタルガルト病;スターガルト病;スタルガルト症候群;スターガルト症候群;Stargardt病;Stargardt症候群;オカルト黄斑ジストロフィー;錐体ジストロフィー、及び錐体杆体ジストロフィー;X連鎖性（X染色体）若年網膜分離症;中心性輪紋状脈絡膜ジストロフィー Macular dystrophy
312	Thyroid hormone signaling pathway 💬	1件: MTOR 💬 Thyroid hormone signaling pathway × Name Full Name MTOR serine/threonine-protein kinase mTOR isoform 1	Sirolimus 💬 Thyroid hormone signaling pathway × Name Other Names Sirolimus Rapamune Rapamycin FYARRO HYFTOR シロリムスラパリムス	Sirolimus	46件:  6 , 13, 15, 17, 19, 21, 34, 35, 36, 46, 48, 49, 51, 54, 57, 60, 61, 62, 63, 65, 66, 67, 84, 85, 86, 89, 97, 98, 111, 127, 137, 157, 158, 192, 222, 223, 227, 277, 278, 279, 280, 281, 283, 285, 300, 331 💬 312. Thyroid hormone signaling pathway × 告示番号 日本語名 英語名  6  パーキンソン病;Parkinson病;Parkinson症候群 Parkinson disease 13 多発性硬化症／視神経脊髄炎;多発性硬化症;視神経脊髄炎;Balo病;バロー同心円硬化症 Multiple sclerosis/Neuromyelitis optica 15 封入体筋炎 Inclusion body myositis 17 多系統萎縮症;オリーブ橋小脳萎縮症;線条体黒質変性症;シャイ・ドレーガー症候群 Multiple system atrophy 19 ライソゾーム病;Lysosomal病;Lysosomal症候群;ゴーシェ病;Gaucher病;Gaucher症候群;ニーマン・ピック病A型、B型／酸性スフィンゴミエリナーゼ欠損症;ニーマン・ピック病A型、B型;ニーマン・ピック病;酸性スフィンゴミエリナーゼ欠損症;ニーマン・ピック病C型;GM1ガングリオシドーシス;GM2ガングリオシドーシス;テイ・サックス病;サンドホフ病;Sandhoff病;Sandhoff症候群;クラッベ病;Krabbe病;クラッベ症候群;Krabbe症候群;異染性白質ジストロフィー;マルチプルサルファターゼ欠損症;ファーバー病;Farber病;Farber症候群;ムコ多糖症I型;ムコ多糖症Ⅰ型;ハーラー・シェイエ症候群;ムコ多糖症II型;ムコ多糖症Ⅱ型;ハンター症候群;ムコ多糖症III型;ムコ多糖症IIIA型;ムコ多糖症IIIB型;ムコ多糖症Ⅲ型;サンフィリポ症候群;サンフィリッポ症候群;ムコ多糖症IV型;ムコ多糖症Ⅳ型;モルキオ症候群;ムコ多糖症VI型;ムコ多糖症Ⅵ型;マロトー・ラミー病;ムコ多糖症VII型;ムコ多糖症Ⅶ型;スライ病;ムコ多糖症IX型;ムコ多糖症Ⅸ型;ヒアルロニダーゼ欠損症;シアリドーシス;ガラクトシアリドーシス;ムコリピドーシスII型、III型;α-マンノシドーシス;β-マンノシドーシス;フコシドーシス;アスパルチルグルコサミン尿症;シンドラー病／神崎病;シンドラー病;Schindler病;Schindler症候群;神崎病;Kanzaki病;Kanzaki症候群;ポンペ病;Pompe病;ポンペ症候群;Pompe症候群;糖原病II型;糖原病Ⅱ型;酸性リパーゼ欠損症;Wolman病;Wolman症候群;ダノン病;Danon病;ダノン症候群;Danon症候群;遊離シアル酸蓄積症;乳児型シアル酸蓄積症;サラ病;Salla病;Salla症候群;セロイドリポフスチノーシス;ファブリー病;Fabry病;Fabry症候群;シスチン症;シスチノーシス Lysosomal storage disease 21 ミトコンドリア病;ミトコンドリア糖尿病;Mitochondrial病;Mitochondrial症候群;慢性進行性外眼筋麻痺症候群;リー脳症;Leigh脳症;ミトコンドリア脳筋症・乳酸アシドーシス・脳卒中様発作症候群;ミオクローヌスてんかん;ピアソン症候群;メチルグルタコン酸尿症IV型;ミトコンドリア呼吸鎖異常症;メチルグルタコン酸尿症V型;DCMA症候群 Mitochondrial disease 34 神経線維腫症;神経線維腫症1型;レックリングハウゼン病;Recklinghausen病;Recklinghausen症候群;神経線維腫症2型 Neurofibromatosis 35 天疱瘡 Pemphigus 36 表皮水疱症;キンドラー症候群 Epidermolysis bullosa 46 悪性関節リウマチ;関節リウマチ Malignant rheumatoid arthritis 48 原発性抗リン脂質抗体症候群;抗リン脂質抗体症候群 Primary antiphospholipid syndrome 49 全身性エリテマトーデス;ループス腎炎 Systemic lupus erythematosus 51 全身性強皮症;全身性硬化症 Scleroderma 54 成人発症スチル病;成人スチル病 Adult still disease 57 特発性拡張型心筋症;拡張型心筋症 Idiopathic dilated cardiomyopathy 60 再生不良性貧血 Aplastic anemia 61 自己免疫性溶血性貧血;寒冷凝集素症;寒冷ヘモグロビン尿症;発作性寒冷ヘモグロビン尿症;エヴァンス症候群 Autoimmune hemolytic anemia 62 発作性夜間ヘモグロビン尿症 Paroxysmal nocturnal hemoglobinuria 63 免疫性血小板減少症;特発性血小板減少性紫斑病;一次性免疫性血小板減少症;血小板減少症 Idiopathic thrombocytopenic purpura 65 原発性免疫不全症候群;原発性免疫不全症;X連鎖重症複合免疫不全症;細網異形成症;アデノシンデアミナーゼ欠損症;オーメン症候群;プリンヌクレオシドホスホリラーゼ欠損症;CD8欠損症;ZAP-70欠損症;MHCクラスI欠損症;MHCクラスII欠損症;1から9までに掲げるもののほか、複合免疫不全症;複合免疫不全症;ウィスコット・オルドリッチ症候群;毛細血管拡張性運動失調症;ナイミーヘン染色体不安定症候群;ブルーム症候群;ICF症候群;PMS2異常症;RIDDLE症候群;シムケ症候群;ネザートン症候群;胸腺低形成症候群;ディ・ジョージ症候群;22q11.2欠失症候群;高IgE症候群;肝中心静脈閉鎖症を伴う免疫不全症;先天性角化不全症;X連鎖無ガンマグロブリン血症;分類不能型免疫不全症;高IgM症候群;IgGサブクラス欠損症;選択的IgA欠損症;特異抗体産生不全症;乳児一過性低ガンマグロブリン血症;24から30までに掲げるもののほか、液性免疫不全を主とする疾患;チェディアック・東症候群;X連鎖リンパ増殖症候群;XIAP欠損症;自己免疫性リンパ増殖症候群;32から34までに掲げるもののほか、免疫調整障害;家族性血球貪食症候群;家族性血球貪食性リンパ組織球症;カンジダ感染と外胚葉形成異常を伴う自己免疫性多腺性内分泌不全症;IPEX症候群;CD25欠損症;ITCH欠損症;重症先天性好中球減少症;周期性好中球減少症;36及び37に掲げるもののほか、慢性の経過をたどる好中球減少症;p14欠損症;白血球接着不全症;シュワッハマン・ダイアモンド症候群;慢性肉芽腫症;ミエロペルオキシダーゼ欠損症;メンデル遺伝型マイコバクテリア易感染症;39から43までに掲げるもののほか、白血球機能異常;免疫不全を伴う無汗性外胚葉形成異常症;IRAK4欠損症;MyD88欠損症;慢性皮膚粘膜カンジダ症;45から48までに掲げるもののほか、自然免疫異常;WHIM症候群;疣贅様表皮発育異常症;単純ヘルペス脳炎;CARD9欠損症先天性補体欠損症;C1q欠損症;C1r欠損症;C1s欠損症;C2欠損症;C3欠損症;C4欠損症;C5欠損症;C6欠損症;C7欠損症;C8欠損症;C9欠損症;遺伝性血管性浮腫（C1インヒビター欠損症）;遺伝性血管性浮腫;血管性浮腫;50及び51に掲げるもののほか、先天性補体欠損症;Factor D欠損症;Factor I欠損症;Factor H欠損症;Properdin欠損症;MASP1欠損症;MASP2欠損症;3MC症候群;Ficolin3関連免疫不全症 Primary immunodeficiency 66 IgA腎症;免疫グロブリンA腎症;Berger病;Berger症候群;糸球体腎炎 IgA nephropathy 67 多発性嚢胞腎;嚢胞性腎疾患;常染色体優性多発性嚢胞腎;常染色体顕性多発性嚢胞腎;常染色体優性（顕性）多発性嚢胞腎;常染色体劣性多発性嚢胞腎;常染色体潜性多発性嚢胞腎;常染色体劣性（潜性）多発性嚢胞腎 Polycystic kidney disease 84 サルコイドーシス Sarcoidosis 85 特発性間質性肺炎;特発性肺線維症;肺線維症;特発性非特異性間質性肺炎;呼吸細気管支炎を伴う間質性肺疾患;剥離性間質性肺炎;特発性器質化肺炎;急性間質性肺炎;特発性リンパ球性間質性肺炎;間質性肺疾患;特発性胸膜肺実質線維弾性症;特発性上葉優位型肺線維症 Idiopathic interstitial pneumonia 86 肺動脈性肺高血圧症;肺動脈高血圧症;肺動脈性高血圧症;肺高血圧症 Pulmonary arterial hypertension 89 リンパ脈管筋腫症 Lymphangioleiomyomatosis 97 潰瘍性大腸炎;炎症性腸疾患 Ulcerative colitis 98 好酸球性消化管疾患;好酸球性消化管疾患（新生児-乳児）;食物蛋白誘発胃腸炎;好酸球性消化管疾患（小児-成人）;好酸球性食道炎;好酸球性胃腸炎 Eosinophilic gastro-intestinal disorder 111 先天性ミオパチー;ネマリンミオパチー;セントラルコア病;ミニコア病;マルチミニコア病;ミオチュブラーミオパチー;中心核ミオパチー;中心核病;先天性筋線維タイプ不均等症 Congenital myopathy 127 前頭側頭葉変性症;（行動異常型）前頭側頭型認知症;前頭側頭型認知症;意味性認知症 Frontotemporal lobar degeneration 137 限局性皮質異形成 Focal cortical dysplasia 157 スタージ・ウェーバー症候群 Sturge-Weber syndrome 158 結節性硬化症 Tuberous sclerosis 192 コケイン症候群 Cockayne syndrome 222 一次性ネフローゼ症候群;ネフローゼ症候群;糸球体腎炎;微小変化型ネフローゼ症候群;膜性腎症;巣状分節性糸球体硬化症;半月体形成性糸球体腎炎;管内増殖性糸球体腎炎 Primary nephrotic syndrome 223 一次性膜性増殖性糸球体腎炎;一次性膜性増殖性糸球体腎炎I型;一次性膜性増殖性糸球体腎炎III型;糸球体腎炎;C3腎炎;C3腎症;膜性増殖性糸球体腎炎;特発性免疫複合体型膜性増殖性糸球体腎炎 Primary membranoproliferative glomerulonephritis 227 オスラー病;Osler病;オスラー症候群;Osler症候群;遺伝性出血性末梢血管拡張症 Osler disease 277 リンパ管腫症／ゴーハム病;リンパ管腫症;びまん性リンパ管腫症;ゴーハム病;Gorham病;ゴーハム症候群;Gorham症候群;ゴーハム・スタウト症候群;大量骨溶解症;脈管奇形 Lymphangiomatosis 278 巨大リンパ管奇形（頚部顔面病変）;脈管奇形 Huge lymphatic malformation with cervicofacial lesion 279 巨大静脈奇形（頚部口腔咽頭びまん性病変）;静脈奇形;脈管奇形 Huge venous malformation with cervical, oral and pharyngeal diffuse lesion 280 巨大動静脈奇形（頚部顔面又は四肢病変）;脈管奇形 Huge arteriovenous malformation with cervicofacial or limb lesion 281 クリッペル・トレノネー・ウェーバー症候群;クリッペル・トレノネー症候群;パークスウェーバー症候群;脈管奇形 Klippel-Trenaunay-Weber syndrome 283 後天性赤芽球癆;赤芽球癆 Acquired pure red cell aplasia 285 ファンコニ貧血 Fanconi anemia 300 IgG4関連疾患;IgG4関連疾患包括;自己免疫性膵炎;IgG4関連硬化性胆管炎;IgG4関連涙腺・眼窩及び唾液腺病変;IgG4関連腎臓病 IgG4-related disease 331 特発性多中心性キャッスルマン病;Castleman病;キャッスルマン症候群;Castleman症候群 Idiopathic multicentric castleman disease
313	Tight junction 💬	2件: PRKAA1, PRKAA2 💬 Tight junction × Name Full Name PRKAA1 5'-AMP-activated protein kinase catalytic subunit alpha-1 isoform 1 PRKAA2 5'-AMP-activated protein kinase catalytic subunit alpha-2	Metformin hydrochloride 💬 Tight junction × Name Other Names Metformin hydrochloride Glucophage GLUMETZA RIOMET METFORMIN METFORMIN ER 500 MG METFORMIN HCL METFORMIN HYDROCHLORIDE EXTENDED RELEASE METFORMIN HYDROCHLORIDE EXTENDED-RELEASE 500MG METFORMIN HYDROCHLORIDE ORAL SOLUTION メトホルミン塩酸塩グリコラン メトグルコ	Metformin	31件:  2 ,  6 ,  8 , 13, 46, 49, 60, 65, 66, 67, 74, 75, 77, 81, 84, 85, 86, 97, 113, 127, 158, 206, 218, 222, 225, 233, 265, 285, 298, 299, 301 💬 313. Tight junction × 告示番号 日本語名 英語名  2  筋萎縮性側索硬化症 Amyotrophic lateral sclerosis  6  パーキンソン病;Parkinson病;Parkinson症候群 Parkinson disease  8  ハンチントン病;Huntington病;ハンチントン症候群;Huntington症候群 Huntington disease 13 多発性硬化症／視神経脊髄炎;多発性硬化症;視神経脊髄炎;Balo病;バロー同心円硬化症 Multiple sclerosis/Neuromyelitis optica 46 悪性関節リウマチ;関節リウマチ Malignant rheumatoid arthritis 49 全身性エリテマトーデス;ループス腎炎 Systemic lupus erythematosus 60 再生不良性貧血 Aplastic anemia 65 原発性免疫不全症候群;原発性免疫不全症;X連鎖重症複合免疫不全症;細網異形成症;アデノシンデアミナーゼ欠損症;オーメン症候群;プリンヌクレオシドホスホリラーゼ欠損症;CD8欠損症;ZAP-70欠損症;MHCクラスI欠損症;MHCクラスII欠損症;1から9までに掲げるもののほか、複合免疫不全症;複合免疫不全症;ウィスコット・オルドリッチ症候群;毛細血管拡張性運動失調症;ナイミーヘン染色体不安定症候群;ブルーム症候群;ICF症候群;PMS2異常症;RIDDLE症候群;シムケ症候群;ネザートン症候群;胸腺低形成症候群;ディ・ジョージ症候群;22q11.2欠失症候群;高IgE症候群;肝中心静脈閉鎖症を伴う免疫不全症;先天性角化不全症;X連鎖無ガンマグロブリン血症;分類不能型免疫不全症;高IgM症候群;IgGサブクラス欠損症;選択的IgA欠損症;特異抗体産生不全症;乳児一過性低ガンマグロブリン血症;24から30までに掲げるもののほか、液性免疫不全を主とする疾患;チェディアック・東症候群;X連鎖リンパ増殖症候群;XIAP欠損症;自己免疫性リンパ増殖症候群;32から34までに掲げるもののほか、免疫調整障害;家族性血球貪食症候群;家族性血球貪食性リンパ組織球症;カンジダ感染と外胚葉形成異常を伴う自己免疫性多腺性内分泌不全症;IPEX症候群;CD25欠損症;ITCH欠損症;重症先天性好中球減少症;周期性好中球減少症;36及び37に掲げるもののほか、慢性の経過をたどる好中球減少症;p14欠損症;白血球接着不全症;シュワッハマン・ダイアモンド症候群;慢性肉芽腫症;ミエロペルオキシダーゼ欠損症;メンデル遺伝型マイコバクテリア易感染症;39から43までに掲げるもののほか、白血球機能異常;免疫不全を伴う無汗性外胚葉形成異常症;IRAK4欠損症;MyD88欠損症;慢性皮膚粘膜カンジダ症;45から48までに掲げるもののほか、自然免疫異常;WHIM症候群;疣贅様表皮発育異常症;単純ヘルペス脳炎;CARD9欠損症先天性補体欠損症;C1q欠損症;C1r欠損症;C1s欠損症;C2欠損症;C3欠損症;C4欠損症;C5欠損症;C6欠損症;C7欠損症;C8欠損症;C9欠損症;遺伝性血管性浮腫（C1インヒビター欠損症）;遺伝性血管性浮腫;血管性浮腫;50及び51に掲げるもののほか、先天性補体欠損症;Factor D欠損症;Factor I欠損症;Factor H欠損症;Properdin欠損症;MASP1欠損症;MASP2欠損症;3MC症候群;Ficolin3関連免疫不全症 Primary immunodeficiency 66 IgA腎症;免疫グロブリンA腎症;Berger病;Berger症候群;糸球体腎炎 IgA nephropathy 67 多発性嚢胞腎;嚢胞性腎疾患;常染色体優性多発性嚢胞腎;常染色体顕性多発性嚢胞腎;常染色体優性（顕性）多発性嚢胞腎;常染色体劣性多発性嚢胞腎;常染色体潜性多発性嚢胞腎;常染色体劣性（潜性）多発性嚢胞腎 Polycystic kidney disease 74 下垂体性PRL分泌亢進症 Prolactin secreting pituitary adenoma 75 クッシング病;Cushing病;クッシング症候群;Cushing症候群;成長ホルモン分泌不全性低身長症 Cushing disease 77 下垂体性成長ホルモン分泌亢進症;先端巨大症;アクロメガリー Growth hormone secreting pituitary adenoma 81 先天性副腎皮質酵素欠損症;先天性リポイド過形成症;3β-水酸化ステロイド脱水素酵素（3β-HSD）欠損症;21-水酸化酵素欠損症;11β-水酸化酵素欠損症;17α-水酸化酵素欠損症;P450オキシドレダクターゼ（POR）欠損症 Congenital adrenal hyperplasia 84 サルコイドーシス Sarcoidosis 85 特発性間質性肺炎;特発性肺線維症;肺線維症;特発性非特異性間質性肺炎;呼吸細気管支炎を伴う間質性肺疾患;剥離性間質性肺炎;特発性器質化肺炎;急性間質性肺炎;特発性リンパ球性間質性肺炎;間質性肺疾患;特発性胸膜肺実質線維弾性症;特発性上葉優位型肺線維症 Idiopathic interstitial pneumonia 86 肺動脈性肺高血圧症;肺動脈高血圧症;肺動脈性高血圧症;肺高血圧症 Pulmonary arterial hypertension 97 潰瘍性大腸炎;炎症性腸疾患 Ulcerative colitis 113 筋ジストロフィー;ジストロフィン異常症;デュシェンヌ型筋ジストロフィー;ベッカー型筋ジストロフィー;肢帯型筋ジストロフィー;先天性筋ジストロフィー;福山型先天性筋ジストロフィー;Walker-Warburg症候群;ウォーカー・ワールブルグ症候群;ウォーカー・ワーバーグ症候群;Muscle-Eye-Brain病;MEB病;筋・眼・脳病;α-ジストログリカン異常症;インテグリンα欠損型先天性筋ジストロフィー;メロシン欠損型先天性筋ジストロフィー;Ullrich型先天性筋ジストロフィー;ウルリッヒ型先天性筋ジストロフィー;ウルリッヒ病;ラミン異常症;強直性脊椎症候群;ダイナミン2欠損型先天性筋ジストロフィー;テレソニン欠損型先天性筋ジストロフィー;ミトコンドリア異常を伴う先天性筋ジストロフィー;顔面肩甲上腕型筋ジストロフィー;筋強直性ジストロフィー;エメリー・ドレイフス型筋ジストロフィー;眼咽頭筋型筋ジストロフィー;ミオチリン異常症;カベオリン異常症;デスミン異常症;サルコグリカン異常症 Muscular dystrophy 127 前頭側頭葉変性症;（行動異常型）前頭側頭型認知症;前頭側頭型認知症;意味性認知症 Frontotemporal lobar degeneration 158 結節性硬化症 Tuberous sclerosis 206 脆弱Ｘ症候群 Fragile X syndrome 218 アルポート症候群;糸球体腎炎 Alport syndrome 222 一次性ネフローゼ症候群;ネフローゼ症候群;糸球体腎炎;微小変化型ネフローゼ症候群;膜性腎症;巣状分節性糸球体硬化症;半月体形成性糸球体腎炎;管内増殖性糸球体腎炎 Primary nephrotic syndrome 225 先天性腎性尿崩症;遺伝性腎性尿崩症 Congenital nephrogenic diabetes insipidus 233 ウォルフラム症候群 Wolfram syndrome 265 脂肪萎縮症;脂肪萎縮性糖尿病 Lipodystrophy 285 ファンコニ貧血 Fanconi anemia 298 遺伝性膵炎 Hereditary pancreatitis 299 嚢胞性線維症;膵囊胞線維症 Cystic fibrosis 301 黄斑ジストロフィー;卵黄様黄斑ジストロフィー（ベスト病）;卵黄様黄斑ジストロフィー;ベスト病;Best病;ベスト症候群;Best症候群;スタルガルト病;スターガルト病;スタルガルト症候群;スターガルト症候群;Stargardt病;Stargardt症候群;オカルト黄斑ジストロフィー;錐体ジストロフィー、及び錐体杆体ジストロフィー;X連鎖性（X染色体）若年網膜分離症;中心性輪紋状脈絡膜ジストロフィー Macular dystrophy
314	Tight junction 💬	2件: PRKAA1, PRKAA2 💬 Tight junction × Name Full Name PRKAA1 5'-AMP-activated protein kinase catalytic subunit alpha-1 isoform 1 PRKAA2 5'-AMP-activated protein kinase catalytic subunit alpha-2	Metformin 💬 Tight junction × Name Other Names Metformin メトホルミン	Metformin	31件:  2 ,  6 ,  8 , 13, 46, 49, 60, 65, 66, 67, 74, 75, 77, 81, 84, 85, 86, 97, 113, 127, 158, 206, 218, 222, 225, 233, 265, 285, 298, 299, 301 💬 313. Tight junction × 告示番号 日本語名 英語名  2  筋萎縮性側索硬化症 Amyotrophic lateral sclerosis  6  パーキンソン病;Parkinson病;Parkinson症候群 Parkinson disease  8  ハンチントン病;Huntington病;ハンチントン症候群;Huntington症候群 Huntington disease 13 多発性硬化症／視神経脊髄炎;多発性硬化症;視神経脊髄炎;Balo病;バロー同心円硬化症 Multiple sclerosis/Neuromyelitis optica 46 悪性関節リウマチ;関節リウマチ Malignant rheumatoid arthritis 49 全身性エリテマトーデス;ループス腎炎 Systemic lupus erythematosus 60 再生不良性貧血 Aplastic anemia 65 原発性免疫不全症候群;原発性免疫不全症;X連鎖重症複合免疫不全症;細網異形成症;アデノシンデアミナーゼ欠損症;オーメン症候群;プリンヌクレオシドホスホリラーゼ欠損症;CD8欠損症;ZAP-70欠損症;MHCクラスI欠損症;MHCクラスII欠損症;1から9までに掲げるもののほか、複合免疫不全症;複合免疫不全症;ウィスコット・オルドリッチ症候群;毛細血管拡張性運動失調症;ナイミーヘン染色体不安定症候群;ブルーム症候群;ICF症候群;PMS2異常症;RIDDLE症候群;シムケ症候群;ネザートン症候群;胸腺低形成症候群;ディ・ジョージ症候群;22q11.2欠失症候群;高IgE症候群;肝中心静脈閉鎖症を伴う免疫不全症;先天性角化不全症;X連鎖無ガンマグロブリン血症;分類不能型免疫不全症;高IgM症候群;IgGサブクラス欠損症;選択的IgA欠損症;特異抗体産生不全症;乳児一過性低ガンマグロブリン血症;24から30までに掲げるもののほか、液性免疫不全を主とする疾患;チェディアック・東症候群;X連鎖リンパ増殖症候群;XIAP欠損症;自己免疫性リンパ増殖症候群;32から34までに掲げるもののほか、免疫調整障害;家族性血球貪食症候群;家族性血球貪食性リンパ組織球症;カンジダ感染と外胚葉形成異常を伴う自己免疫性多腺性内分泌不全症;IPEX症候群;CD25欠損症;ITCH欠損症;重症先天性好中球減少症;周期性好中球減少症;36及び37に掲げるもののほか、慢性の経過をたどる好中球減少症;p14欠損症;白血球接着不全症;シュワッハマン・ダイアモンド症候群;慢性肉芽腫症;ミエロペルオキシダーゼ欠損症;メンデル遺伝型マイコバクテリア易感染症;39から43までに掲げるもののほか、白血球機能異常;免疫不全を伴う無汗性外胚葉形成異常症;IRAK4欠損症;MyD88欠損症;慢性皮膚粘膜カンジダ症;45から48までに掲げるもののほか、自然免疫異常;WHIM症候群;疣贅様表皮発育異常症;単純ヘルペス脳炎;CARD9欠損症先天性補体欠損症;C1q欠損症;C1r欠損症;C1s欠損症;C2欠損症;C3欠損症;C4欠損症;C5欠損症;C6欠損症;C7欠損症;C8欠損症;C9欠損症;遺伝性血管性浮腫（C1インヒビター欠損症）;遺伝性血管性浮腫;血管性浮腫;50及び51に掲げるもののほか、先天性補体欠損症;Factor D欠損症;Factor I欠損症;Factor H欠損症;Properdin欠損症;MASP1欠損症;MASP2欠損症;3MC症候群;Ficolin3関連免疫不全症 Primary immunodeficiency 66 IgA腎症;免疫グロブリンA腎症;Berger病;Berger症候群;糸球体腎炎 IgA nephropathy 67 多発性嚢胞腎;嚢胞性腎疾患;常染色体優性多発性嚢胞腎;常染色体顕性多発性嚢胞腎;常染色体優性（顕性）多発性嚢胞腎;常染色体劣性多発性嚢胞腎;常染色体潜性多発性嚢胞腎;常染色体劣性（潜性）多発性嚢胞腎 Polycystic kidney disease 74 下垂体性PRL分泌亢進症 Prolactin secreting pituitary adenoma 75 クッシング病;Cushing病;クッシング症候群;Cushing症候群;成長ホルモン分泌不全性低身長症 Cushing disease 77 下垂体性成長ホルモン分泌亢進症;先端巨大症;アクロメガリー Growth hormone secreting pituitary adenoma 81 先天性副腎皮質酵素欠損症;先天性リポイド過形成症;3β-水酸化ステロイド脱水素酵素（3β-HSD）欠損症;21-水酸化酵素欠損症;11β-水酸化酵素欠損症;17α-水酸化酵素欠損症;P450オキシドレダクターゼ（POR）欠損症 Congenital adrenal hyperplasia 84 サルコイドーシス Sarcoidosis 85 特発性間質性肺炎;特発性肺線維症;肺線維症;特発性非特異性間質性肺炎;呼吸細気管支炎を伴う間質性肺疾患;剥離性間質性肺炎;特発性器質化肺炎;急性間質性肺炎;特発性リンパ球性間質性肺炎;間質性肺疾患;特発性胸膜肺実質線維弾性症;特発性上葉優位型肺線維症 Idiopathic interstitial pneumonia 86 肺動脈性肺高血圧症;肺動脈高血圧症;肺動脈性高血圧症;肺高血圧症 Pulmonary arterial hypertension 97 潰瘍性大腸炎;炎症性腸疾患 Ulcerative colitis 113 筋ジストロフィー;ジストロフィン異常症;デュシェンヌ型筋ジストロフィー;ベッカー型筋ジストロフィー;肢帯型筋ジストロフィー;先天性筋ジストロフィー;福山型先天性筋ジストロフィー;Walker-Warburg症候群;ウォーカー・ワールブルグ症候群;ウォーカー・ワーバーグ症候群;Muscle-Eye-Brain病;MEB病;筋・眼・脳病;α-ジストログリカン異常症;インテグリンα欠損型先天性筋ジストロフィー;メロシン欠損型先天性筋ジストロフィー;Ullrich型先天性筋ジストロフィー;ウルリッヒ型先天性筋ジストロフィー;ウルリッヒ病;ラミン異常症;強直性脊椎症候群;ダイナミン2欠損型先天性筋ジストロフィー;テレソニン欠損型先天性筋ジストロフィー;ミトコンドリア異常を伴う先天性筋ジストロフィー;顔面肩甲上腕型筋ジストロフィー;筋強直性ジストロフィー;エメリー・ドレイフス型筋ジストロフィー;眼咽頭筋型筋ジストロフィー;ミオチリン異常症;カベオリン異常症;デスミン異常症;サルコグリカン異常症 Muscular dystrophy 127 前頭側頭葉変性症;（行動異常型）前頭側頭型認知症;前頭側頭型認知症;意味性認知症 Frontotemporal lobar degeneration 158 結節性硬化症 Tuberous sclerosis 206 脆弱Ｘ症候群 Fragile X syndrome 218 アルポート症候群;糸球体腎炎 Alport syndrome 222 一次性ネフローゼ症候群;ネフローゼ症候群;糸球体腎炎;微小変化型ネフローゼ症候群;膜性腎症;巣状分節性糸球体硬化症;半月体形成性糸球体腎炎;管内増殖性糸球体腎炎 Primary nephrotic syndrome 225 先天性腎性尿崩症;遺伝性腎性尿崩症 Congenital nephrogenic diabetes insipidus 233 ウォルフラム症候群 Wolfram syndrome 265 脂肪萎縮症;脂肪萎縮性糖尿病 Lipodystrophy 285 ファンコニ貧血 Fanconi anemia 298 遺伝性膵炎 Hereditary pancreatitis 299 嚢胞性線維症;膵囊胞線維症 Cystic fibrosis 301 黄斑ジストロフィー;卵黄様黄斑ジストロフィー（ベスト病）;卵黄様黄斑ジストロフィー;ベスト病;Best病;ベスト症候群;Best症候群;スタルガルト病;スターガルト病;スタルガルト症候群;スターガルト症候群;Stargardt病;Stargardt症候群;オカルト黄斑ジストロフィー;錐体ジストロフィー、及び錐体杆体ジストロフィー;X連鎖性（X染色体）若年網膜分離症;中心性輪紋状脈絡膜ジストロフィー Macular dystrophy
315	Transcriptional misregulation in cancer 💬	1件: MPO 💬 Transcriptional misregulation in cancer × Name Full Name MPO myeloperoxidase precursor	Verdiperstat 💬 Transcriptional misregulation in cancer × Name Other Names Verdiperstat ベルジペルスタット	Verdiperstat	3件:  2 , 17, 127 💬 315. Transcriptional misregulation in cancer × 告示番号 日本語名 英語名  2  筋萎縮性側索硬化症 Amyotrophic lateral sclerosis 17 多系統萎縮症;オリーブ橋小脳萎縮症;線条体黒質変性症;シャイ・ドレーガー症候群 Multiple system atrophy 127 前頭側頭葉変性症;（行動異常型）前頭側頭型認知症;前頭側頭型認知症;意味性認知症 Frontotemporal lobar degeneration
316	Type II diabetes mellitus 💬	1件: KCNJ11 💬 Type II diabetes mellitus × Name Full Name KCNJ11 ATP-sensitive inward rectifier potassium channel 11 isoform 1	Amiodarone hydrochloride 💬 Type II diabetes mellitus × Name Other Names Amiodarone hydrochloride Ancaron Cordarone Nexterone AMIODARONE HCI PACERONE アミオダロン塩酸塩アンカロン アミオダロン	Amiodarone	3件: 28, 67, 127 💬 316. Type II diabetes mellitus × 告示番号 日本語名 英語名 28 全身性アミロイドーシス;アミロイドーシス;免疫グロブリン性アミロイドーシス（全身性AL/AHアミロイドーシス）（多発性骨髄腫に続発するものは除く）;ALアミロイドーシス;AL アミロイドーシス;全身性野生型トランスサイレチン（ATTRwt）アミロイドーシス／老人性全身性アミロイドーシス;全身性野生型トランスサイレチン（ATTRwt）アミロイドーシス;老人性全身性アミロイドーシス;ATTRアミロイドーシス;トランスサイレチン型心アミロイドーシス;遺伝性トランスサイレチン（ATTRv）アミロイドーシス／トランスサイレチン型家族性アミロイドポリニューロパチー;遺伝性トランスサイレチン（ATTRv）アミロイドーシス;トランスサイレチン型家族性アミロイドポリニューロパチー;アミロイドポリニューロパチー;遺伝性全身性アミロイドーシス（ATTRv を除く） Systemic amyloidosis 67 多発性嚢胞腎;嚢胞性腎疾患;常染色体優性多発性嚢胞腎;常染色体顕性多発性嚢胞腎;常染色体優性（顕性）多発性嚢胞腎;常染色体劣性多発性嚢胞腎;常染色体潜性多発性嚢胞腎;常染色体劣性（潜性）多発性嚢胞腎 Polycystic kidney disease 127 前頭側頭葉変性症;（行動異常型）前頭側頭型認知症;前頭側頭型認知症;意味性認知症 Frontotemporal lobar degeneration
317	Type II diabetes mellitus 💬	1件: KCNJ11 💬 Type II diabetes mellitus × Name Full Name KCNJ11 ATP-sensitive inward rectifier potassium channel 11 isoform 1	Amiodarone 💬 Type II diabetes mellitus × Name Other Names Amiodarone アミオダロン	Amiodarone	3件: 28, 67, 127 💬 316. Type II diabetes mellitus × 告示番号 日本語名 英語名 28 全身性アミロイドーシス;アミロイドーシス;免疫グロブリン性アミロイドーシス（全身性AL/AHアミロイドーシス）（多発性骨髄腫に続発するものは除く）;ALアミロイドーシス;AL アミロイドーシス;全身性野生型トランスサイレチン（ATTRwt）アミロイドーシス／老人性全身性アミロイドーシス;全身性野生型トランスサイレチン（ATTRwt）アミロイドーシス;老人性全身性アミロイドーシス;ATTRアミロイドーシス;トランスサイレチン型心アミロイドーシス;遺伝性トランスサイレチン（ATTRv）アミロイドーシス／トランスサイレチン型家族性アミロイドポリニューロパチー;遺伝性トランスサイレチン（ATTRv）アミロイドーシス;トランスサイレチン型家族性アミロイドポリニューロパチー;アミロイドポリニューロパチー;遺伝性全身性アミロイドーシス（ATTRv を除く） Systemic amyloidosis 67 多発性嚢胞腎;嚢胞性腎疾患;常染色体優性多発性嚢胞腎;常染色体顕性多発性嚢胞腎;常染色体優性（顕性）多発性嚢胞腎;常染色体劣性多発性嚢胞腎;常染色体潜性多発性嚢胞腎;常染色体劣性（潜性）多発性嚢胞腎 Polycystic kidney disease 127 前頭側頭葉変性症;（行動異常型）前頭側頭型認知症;前頭側頭型認知症;意味性認知症 Frontotemporal lobar degeneration
318	Type II diabetes mellitus 💬	1件: MTOR 💬 Type II diabetes mellitus × Name Full Name MTOR serine/threonine-protein kinase mTOR isoform 1	Sirolimus 💬 Type II diabetes mellitus × Name Other Names Sirolimus Rapamune Rapamycin FYARRO HYFTOR シロリムスラパリムス	Sirolimus	46件:  6 , 13, 15, 17, 19, 21, 34, 35, 36, 46, 48, 49, 51, 54, 57, 60, 61, 62, 63, 65, 66, 67, 84, 85, 86, 89, 97, 98, 111, 127, 137, 157, 158, 192, 222, 223, 227, 277, 278, 279, 280, 281, 283, 285, 300, 331 💬 318. Type II diabetes mellitus × 告示番号 日本語名 英語名  6  パーキンソン病;Parkinson病;Parkinson症候群 Parkinson disease 13 多発性硬化症／視神経脊髄炎;多発性硬化症;視神経脊髄炎;Balo病;バロー同心円硬化症 Multiple sclerosis/Neuromyelitis optica 15 封入体筋炎 Inclusion body myositis 17 多系統萎縮症;オリーブ橋小脳萎縮症;線条体黒質変性症;シャイ・ドレーガー症候群 Multiple system atrophy 19 ライソゾーム病;Lysosomal病;Lysosomal症候群;ゴーシェ病;Gaucher病;Gaucher症候群;ニーマン・ピック病A型、B型／酸性スフィンゴミエリナーゼ欠損症;ニーマン・ピック病A型、B型;ニーマン・ピック病;酸性スフィンゴミエリナーゼ欠損症;ニーマン・ピック病C型;GM1ガングリオシドーシス;GM2ガングリオシドーシス;テイ・サックス病;サンドホフ病;Sandhoff病;Sandhoff症候群;クラッベ病;Krabbe病;クラッベ症候群;Krabbe症候群;異染性白質ジストロフィー;マルチプルサルファターゼ欠損症;ファーバー病;Farber病;Farber症候群;ムコ多糖症I型;ムコ多糖症Ⅰ型;ハーラー・シェイエ症候群;ムコ多糖症II型;ムコ多糖症Ⅱ型;ハンター症候群;ムコ多糖症III型;ムコ多糖症IIIA型;ムコ多糖症IIIB型;ムコ多糖症Ⅲ型;サンフィリポ症候群;サンフィリッポ症候群;ムコ多糖症IV型;ムコ多糖症Ⅳ型;モルキオ症候群;ムコ多糖症VI型;ムコ多糖症Ⅵ型;マロトー・ラミー病;ムコ多糖症VII型;ムコ多糖症Ⅶ型;スライ病;ムコ多糖症IX型;ムコ多糖症Ⅸ型;ヒアルロニダーゼ欠損症;シアリドーシス;ガラクトシアリドーシス;ムコリピドーシスII型、III型;α-マンノシドーシス;β-マンノシドーシス;フコシドーシス;アスパルチルグルコサミン尿症;シンドラー病／神崎病;シンドラー病;Schindler病;Schindler症候群;神崎病;Kanzaki病;Kanzaki症候群;ポンペ病;Pompe病;ポンペ症候群;Pompe症候群;糖原病II型;糖原病Ⅱ型;酸性リパーゼ欠損症;Wolman病;Wolman症候群;ダノン病;Danon病;ダノン症候群;Danon症候群;遊離シアル酸蓄積症;乳児型シアル酸蓄積症;サラ病;Salla病;Salla症候群;セロイドリポフスチノーシス;ファブリー病;Fabry病;Fabry症候群;シスチン症;シスチノーシス Lysosomal storage disease 21 ミトコンドリア病;ミトコンドリア糖尿病;Mitochondrial病;Mitochondrial症候群;慢性進行性外眼筋麻痺症候群;リー脳症;Leigh脳症;ミトコンドリア脳筋症・乳酸アシドーシス・脳卒中様発作症候群;ミオクローヌスてんかん;ピアソン症候群;メチルグルタコン酸尿症IV型;ミトコンドリア呼吸鎖異常症;メチルグルタコン酸尿症V型;DCMA症候群 Mitochondrial disease 34 神経線維腫症;神経線維腫症1型;レックリングハウゼン病;Recklinghausen病;Recklinghausen症候群;神経線維腫症2型 Neurofibromatosis 35 天疱瘡 Pemphigus 36 表皮水疱症;キンドラー症候群 Epidermolysis bullosa 46 悪性関節リウマチ;関節リウマチ Malignant rheumatoid arthritis 48 原発性抗リン脂質抗体症候群;抗リン脂質抗体症候群 Primary antiphospholipid syndrome 49 全身性エリテマトーデス;ループス腎炎 Systemic lupus erythematosus 51 全身性強皮症;全身性硬化症 Scleroderma 54 成人発症スチル病;成人スチル病 Adult still disease 57 特発性拡張型心筋症;拡張型心筋症 Idiopathic dilated cardiomyopathy 60 再生不良性貧血 Aplastic anemia 61 自己免疫性溶血性貧血;寒冷凝集素症;寒冷ヘモグロビン尿症;発作性寒冷ヘモグロビン尿症;エヴァンス症候群 Autoimmune hemolytic anemia 62 発作性夜間ヘモグロビン尿症 Paroxysmal nocturnal hemoglobinuria 63 免疫性血小板減少症;特発性血小板減少性紫斑病;一次性免疫性血小板減少症;血小板減少症 Idiopathic thrombocytopenic purpura 65 原発性免疫不全症候群;原発性免疫不全症;X連鎖重症複合免疫不全症;細網異形成症;アデノシンデアミナーゼ欠損症;オーメン症候群;プリンヌクレオシドホスホリラーゼ欠損症;CD8欠損症;ZAP-70欠損症;MHCクラスI欠損症;MHCクラスII欠損症;1から9までに掲げるもののほか、複合免疫不全症;複合免疫不全症;ウィスコット・オルドリッチ症候群;毛細血管拡張性運動失調症;ナイミーヘン染色体不安定症候群;ブルーム症候群;ICF症候群;PMS2異常症;RIDDLE症候群;シムケ症候群;ネザートン症候群;胸腺低形成症候群;ディ・ジョージ症候群;22q11.2欠失症候群;高IgE症候群;肝中心静脈閉鎖症を伴う免疫不全症;先天性角化不全症;X連鎖無ガンマグロブリン血症;分類不能型免疫不全症;高IgM症候群;IgGサブクラス欠損症;選択的IgA欠損症;特異抗体産生不全症;乳児一過性低ガンマグロブリン血症;24から30までに掲げるもののほか、液性免疫不全を主とする疾患;チェディアック・東症候群;X連鎖リンパ増殖症候群;XIAP欠損症;自己免疫性リンパ増殖症候群;32から34までに掲げるもののほか、免疫調整障害;家族性血球貪食症候群;家族性血球貪食性リンパ組織球症;カンジダ感染と外胚葉形成異常を伴う自己免疫性多腺性内分泌不全症;IPEX症候群;CD25欠損症;ITCH欠損症;重症先天性好中球減少症;周期性好中球減少症;36及び37に掲げるもののほか、慢性の経過をたどる好中球減少症;p14欠損症;白血球接着不全症;シュワッハマン・ダイアモンド症候群;慢性肉芽腫症;ミエロペルオキシダーゼ欠損症;メンデル遺伝型マイコバクテリア易感染症;39から43までに掲げるもののほか、白血球機能異常;免疫不全を伴う無汗性外胚葉形成異常症;IRAK4欠損症;MyD88欠損症;慢性皮膚粘膜カンジダ症;45から48までに掲げるもののほか、自然免疫異常;WHIM症候群;疣贅様表皮発育異常症;単純ヘルペス脳炎;CARD9欠損症先天性補体欠損症;C1q欠損症;C1r欠損症;C1s欠損症;C2欠損症;C3欠損症;C4欠損症;C5欠損症;C6欠損症;C7欠損症;C8欠損症;C9欠損症;遺伝性血管性浮腫（C1インヒビター欠損症）;遺伝性血管性浮腫;血管性浮腫;50及び51に掲げるもののほか、先天性補体欠損症;Factor D欠損症;Factor I欠損症;Factor H欠損症;Properdin欠損症;MASP1欠損症;MASP2欠損症;3MC症候群;Ficolin3関連免疫不全症 Primary immunodeficiency 66 IgA腎症;免疫グロブリンA腎症;Berger病;Berger症候群;糸球体腎炎 IgA nephropathy 67 多発性嚢胞腎;嚢胞性腎疾患;常染色体優性多発性嚢胞腎;常染色体顕性多発性嚢胞腎;常染色体優性（顕性）多発性嚢胞腎;常染色体劣性多発性嚢胞腎;常染色体潜性多発性嚢胞腎;常染色体劣性（潜性）多発性嚢胞腎 Polycystic kidney disease 84 サルコイドーシス Sarcoidosis 85 特発性間質性肺炎;特発性肺線維症;肺線維症;特発性非特異性間質性肺炎;呼吸細気管支炎を伴う間質性肺疾患;剥離性間質性肺炎;特発性器質化肺炎;急性間質性肺炎;特発性リンパ球性間質性肺炎;間質性肺疾患;特発性胸膜肺実質線維弾性症;特発性上葉優位型肺線維症 Idiopathic interstitial pneumonia 86 肺動脈性肺高血圧症;肺動脈高血圧症;肺動脈性高血圧症;肺高血圧症 Pulmonary arterial hypertension 89 リンパ脈管筋腫症 Lymphangioleiomyomatosis 97 潰瘍性大腸炎;炎症性腸疾患 Ulcerative colitis 98 好酸球性消化管疾患;好酸球性消化管疾患（新生児-乳児）;食物蛋白誘発胃腸炎;好酸球性消化管疾患（小児-成人）;好酸球性食道炎;好酸球性胃腸炎 Eosinophilic gastro-intestinal disorder 111 先天性ミオパチー;ネマリンミオパチー;セントラルコア病;ミニコア病;マルチミニコア病;ミオチュブラーミオパチー;中心核ミオパチー;中心核病;先天性筋線維タイプ不均等症 Congenital myopathy 127 前頭側頭葉変性症;（行動異常型）前頭側頭型認知症;前頭側頭型認知症;意味性認知症 Frontotemporal lobar degeneration 137 限局性皮質異形成 Focal cortical dysplasia 157 スタージ・ウェーバー症候群 Sturge-Weber syndrome 158 結節性硬化症 Tuberous sclerosis 192 コケイン症候群 Cockayne syndrome 222 一次性ネフローゼ症候群;ネフローゼ症候群;糸球体腎炎;微小変化型ネフローゼ症候群;膜性腎症;巣状分節性糸球体硬化症;半月体形成性糸球体腎炎;管内増殖性糸球体腎炎 Primary nephrotic syndrome 223 一次性膜性増殖性糸球体腎炎;一次性膜性増殖性糸球体腎炎I型;一次性膜性増殖性糸球体腎炎III型;糸球体腎炎;C3腎炎;C3腎症;膜性増殖性糸球体腎炎;特発性免疫複合体型膜性増殖性糸球体腎炎 Primary membranoproliferative glomerulonephritis 227 オスラー病;Osler病;オスラー症候群;Osler症候群;遺伝性出血性末梢血管拡張症 Osler disease 277 リンパ管腫症／ゴーハム病;リンパ管腫症;びまん性リンパ管腫症;ゴーハム病;Gorham病;ゴーハム症候群;Gorham症候群;ゴーハム・スタウト症候群;大量骨溶解症;脈管奇形 Lymphangiomatosis 278 巨大リンパ管奇形（頚部顔面病変）;脈管奇形 Huge lymphatic malformation with cervicofacial lesion 279 巨大静脈奇形（頚部口腔咽頭びまん性病変）;静脈奇形;脈管奇形 Huge venous malformation with cervical, oral and pharyngeal diffuse lesion 280 巨大動静脈奇形（頚部顔面又は四肢病変）;脈管奇形 Huge arteriovenous malformation with cervicofacial or limb lesion 281 クリッペル・トレノネー・ウェーバー症候群;クリッペル・トレノネー症候群;パークスウェーバー症候群;脈管奇形 Klippel-Trenaunay-Weber syndrome 283 後天性赤芽球癆;赤芽球癆 Acquired pure red cell aplasia 285 ファンコニ貧血 Fanconi anemia 300 IgG4関連疾患;IgG4関連疾患包括;自己免疫性膵炎;IgG4関連硬化性胆管炎;IgG4関連涙腺・眼窩及び唾液腺病変;IgG4関連腎臓病 IgG4-related disease 331 特発性多中心性キャッスルマン病;Castleman病;キャッスルマン症候群;Castleman症候群 Idiopathic multicentric castleman disease
319	Tyrosine metabolism 💬	1件: COMT 💬 Tyrosine metabolism × Name Full Name COMT catechol O-methyltransferase isoform MB-COMT	Tolcapone 💬 Tyrosine metabolism × Name Other Names Tolcapone Tasmar トルカポン	Tolcapone	3件:  6 , 28, 127 💬 319. Tyrosine metabolism × 告示番号 日本語名 英語名  6  パーキンソン病;Parkinson病;Parkinson症候群 Parkinson disease 28 全身性アミロイドーシス;アミロイドーシス;免疫グロブリン性アミロイドーシス（全身性AL/AHアミロイドーシス）（多発性骨髄腫に続発するものは除く）;ALアミロイドーシス;AL アミロイドーシス;全身性野生型トランスサイレチン（ATTRwt）アミロイドーシス／老人性全身性アミロイドーシス;全身性野生型トランスサイレチン（ATTRwt）アミロイドーシス;老人性全身性アミロイドーシス;ATTRアミロイドーシス;トランスサイレチン型心アミロイドーシス;遺伝性トランスサイレチン（ATTRv）アミロイドーシス／トランスサイレチン型家族性アミロイドポリニューロパチー;遺伝性トランスサイレチン（ATTRv）アミロイドーシス;トランスサイレチン型家族性アミロイドポリニューロパチー;アミロイドポリニューロパチー;遺伝性全身性アミロイドーシス（ATTRv を除く） Systemic amyloidosis 127 前頭側頭葉変性症;（行動異常型）前頭側頭型認知症;前頭側頭型認知症;意味性認知症 Frontotemporal lobar degeneration
320	Vascular smooth muscle contraction 💬	3件: ADRA1A, ADRA1B, ADRA1D 💬 Vascular smooth muscle contraction × Name Full Name ADRA1A alpha-1A adrenergic receptor isoform 1 ADRA1B alpha-1B adrenergic receptor ADRA1D alpha-1D adrenergic receptor	Amiodarone hydrochloride 💬 Vascular smooth muscle contraction × Name Other Names Amiodarone hydrochloride Ancaron Cordarone Nexterone AMIODARONE HCI PACERONE アミオダロン塩酸塩アンカロン アミオダロン	Amiodarone	3件: 28, 67, 127 💬 320. Vascular smooth muscle contraction × 告示番号 日本語名 英語名 28 全身性アミロイドーシス;アミロイドーシス;免疫グロブリン性アミロイドーシス（全身性AL/AHアミロイドーシス）（多発性骨髄腫に続発するものは除く）;ALアミロイドーシス;AL アミロイドーシス;全身性野生型トランスサイレチン（ATTRwt）アミロイドーシス／老人性全身性アミロイドーシス;全身性野生型トランスサイレチン（ATTRwt）アミロイドーシス;老人性全身性アミロイドーシス;ATTRアミロイドーシス;トランスサイレチン型心アミロイドーシス;遺伝性トランスサイレチン（ATTRv）アミロイドーシス／トランスサイレチン型家族性アミロイドポリニューロパチー;遺伝性トランスサイレチン（ATTRv）アミロイドーシス;トランスサイレチン型家族性アミロイドポリニューロパチー;アミロイドポリニューロパチー;遺伝性全身性アミロイドーシス（ATTRv を除く） Systemic amyloidosis 67 多発性嚢胞腎;嚢胞性腎疾患;常染色体優性多発性嚢胞腎;常染色体顕性多発性嚢胞腎;常染色体優性（顕性）多発性嚢胞腎;常染色体劣性多発性嚢胞腎;常染色体潜性多発性嚢胞腎;常染色体劣性（潜性）多発性嚢胞腎 Polycystic kidney disease 127 前頭側頭葉変性症;（行動異常型）前頭側頭型認知症;前頭側頭型認知症;意味性認知症 Frontotemporal lobar degeneration
321	Vascular smooth muscle contraction 💬	3件: ADRA1A, ADRA1B, ADRA1D 💬 Vascular smooth muscle contraction × Name Full Name ADRA1A alpha-1A adrenergic receptor isoform 1 ADRA1B alpha-1B adrenergic receptor ADRA1D alpha-1D adrenergic receptor	Amiodarone 💬 Vascular smooth muscle contraction × Name Other Names Amiodarone アミオダロン	Amiodarone	3件: 28, 67, 127 💬 320. Vascular smooth muscle contraction × 告示番号 日本語名 英語名 28 全身性アミロイドーシス;アミロイドーシス;免疫グロブリン性アミロイドーシス（全身性AL/AHアミロイドーシス）（多発性骨髄腫に続発するものは除く）;ALアミロイドーシス;AL アミロイドーシス;全身性野生型トランスサイレチン（ATTRwt）アミロイドーシス／老人性全身性アミロイドーシス;全身性野生型トランスサイレチン（ATTRwt）アミロイドーシス;老人性全身性アミロイドーシス;ATTRアミロイドーシス;トランスサイレチン型心アミロイドーシス;遺伝性トランスサイレチン（ATTRv）アミロイドーシス／トランスサイレチン型家族性アミロイドポリニューロパチー;遺伝性トランスサイレチン（ATTRv）アミロイドーシス;トランスサイレチン型家族性アミロイドポリニューロパチー;アミロイドポリニューロパチー;遺伝性全身性アミロイドーシス（ATTRv を除く） Systemic amyloidosis 67 多発性嚢胞腎;嚢胞性腎疾患;常染色体優性多発性嚢胞腎;常染色体顕性多発性嚢胞腎;常染色体優性（顕性）多発性嚢胞腎;常染色体劣性多発性嚢胞腎;常染色体潜性多発性嚢胞腎;常染色体劣性（潜性）多発性嚢胞腎 Polycystic kidney disease 127 前頭側頭葉変性症;（行動異常型）前頭側頭型認知症;前頭側頭型認知症;意味性認知症 Frontotemporal lobar degeneration
322	Vibrio cholerae infection 💬	1件: KCNQ1 💬 Vibrio cholerae infection × Name Full Name KCNQ1 potassium voltage-gated channel subfamily KQT member 1 isoform 1	Amiodarone hydrochloride 💬 Vibrio cholerae infection × Name Other Names Amiodarone hydrochloride Ancaron Cordarone Nexterone AMIODARONE HCI PACERONE アミオダロン塩酸塩アンカロン アミオダロン	Amiodarone	3件: 28, 67, 127 💬 322. Vibrio cholerae infection × 告示番号 日本語名 英語名 28 全身性アミロイドーシス;アミロイドーシス;免疫グロブリン性アミロイドーシス（全身性AL/AHアミロイドーシス）（多発性骨髄腫に続発するものは除く）;ALアミロイドーシス;AL アミロイドーシス;全身性野生型トランスサイレチン（ATTRwt）アミロイドーシス／老人性全身性アミロイドーシス;全身性野生型トランスサイレチン（ATTRwt）アミロイドーシス;老人性全身性アミロイドーシス;ATTRアミロイドーシス;トランスサイレチン型心アミロイドーシス;遺伝性トランスサイレチン（ATTRv）アミロイドーシス／トランスサイレチン型家族性アミロイドポリニューロパチー;遺伝性トランスサイレチン（ATTRv）アミロイドーシス;トランスサイレチン型家族性アミロイドポリニューロパチー;アミロイドポリニューロパチー;遺伝性全身性アミロイドーシス（ATTRv を除く） Systemic amyloidosis 67 多発性嚢胞腎;嚢胞性腎疾患;常染色体優性多発性嚢胞腎;常染色体顕性多発性嚢胞腎;常染色体優性（顕性）多発性嚢胞腎;常染色体劣性多発性嚢胞腎;常染色体潜性多発性嚢胞腎;常染色体劣性（潜性）多発性嚢胞腎 Polycystic kidney disease 127 前頭側頭葉変性症;（行動異常型）前頭側頭型認知症;前頭側頭型認知症;意味性認知症 Frontotemporal lobar degeneration
323	Vibrio cholerae infection 💬	1件: KCNQ1 💬 Vibrio cholerae infection × Name Full Name KCNQ1 potassium voltage-gated channel subfamily KQT member 1 isoform 1	Amiodarone 💬 Vibrio cholerae infection × Name Other Names Amiodarone アミオダロン	Amiodarone	3件: 28, 67, 127 💬 322. Vibrio cholerae infection × 告示番号 日本語名 英語名 28 全身性アミロイドーシス;アミロイドーシス;免疫グロブリン性アミロイドーシス（全身性AL/AHアミロイドーシス）（多発性骨髄腫に続発するものは除く）;ALアミロイドーシス;AL アミロイドーシス;全身性野生型トランスサイレチン（ATTRwt）アミロイドーシス／老人性全身性アミロイドーシス;全身性野生型トランスサイレチン（ATTRwt）アミロイドーシス;老人性全身性アミロイドーシス;ATTRアミロイドーシス;トランスサイレチン型心アミロイドーシス;遺伝性トランスサイレチン（ATTRv）アミロイドーシス／トランスサイレチン型家族性アミロイドポリニューロパチー;遺伝性トランスサイレチン（ATTRv）アミロイドーシス;トランスサイレチン型家族性アミロイドポリニューロパチー;アミロイドポリニューロパチー;遺伝性全身性アミロイドーシス（ATTRv を除く） Systemic amyloidosis 67 多発性嚢胞腎;嚢胞性腎疾患;常染色体優性多発性嚢胞腎;常染色体顕性多発性嚢胞腎;常染色体優性（顕性）多発性嚢胞腎;常染色体劣性多発性嚢胞腎;常染色体潜性多発性嚢胞腎;常染色体劣性（潜性）多発性嚢胞腎 Polycystic kidney disease 127 前頭側頭葉変性症;（行動異常型）前頭側頭型認知症;前頭側頭型認知症;意味性認知症 Frontotemporal lobar degeneration

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