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No.	KEGG PATHWAY On map, Yellow: Drug target, Red: All disease-related	KEGG GENES	KEGG DRUG	DrugBank	指定難病告示番号
1	Alcoholic liver disease 💬	1件: C2 💬 Alcoholic liver disease × Name Full Name C2 complement C2 isoform 1 preproprotein	Empasiprubart 💬 Alcoholic liver disease × Name Other Names Empasiprubart エムパシプルバルト	Empasiprubart	3件: 11, 14, 50 💬 1. Alcoholic liver disease × 告示番号 日本語名 英語名 11 重症筋無力症 Myasthenia gravis 14 慢性炎症性脱髄性多発神経炎／多巣性運動ニューロパチー;慢性炎症性脱髄性多発神経炎;多巣性運動ニューロパチー;慢性炎症性脱髄性多発ニューロパチー Chronic inflammatory demyelinating polyneuropathy 50 皮膚筋炎／多発性筋炎;皮膚筋炎;多発性筋炎;抗アミノアシルtRNA合成酵素抗体症候群;抗ARS抗体症候群;抗合成酵素（抗体）症候群;免疫介在性壊死性ミオパチー;特発性炎症性筋疾患 Dermatomyositis
2	Alcoholic liver disease 💬	1件: C5 💬 Alcoholic liver disease × Name Full Name C5 complement C5 isoform 1 preproprotein	Eculizumab 💬 Alcoholic liver disease × Name Other Names Eculizumab Eculizumab-aagh Eculizumab-aeeb Soliris Bkemv Epysqli エクリズマブソリリス	Eculizumab	8件: 11, 13, 14, 61, 62, 109, 221, 223 💬 2. Alcoholic liver disease × 告示番号 日本語名 英語名 11 重症筋無力症 Myasthenia gravis 13 多発性硬化症／視神経脊髄炎;多発性硬化症;視神経脊髄炎;Balo病;バロー同心円硬化症 Multiple sclerosis/Neuromyelitis optica 14 慢性炎症性脱髄性多発神経炎／多巣性運動ニューロパチー;慢性炎症性脱髄性多発神経炎;多巣性運動ニューロパチー;慢性炎症性脱髄性多発ニューロパチー Chronic inflammatory demyelinating polyneuropathy 61 自己免疫性溶血性貧血;寒冷凝集素症;寒冷ヘモグロビン尿症;発作性寒冷ヘモグロビン尿症;エヴァンス症候群 Autoimmune hemolytic anemia 62 発作性夜間ヘモグロビン尿症 Paroxysmal nocturnal hemoglobinuria 109 非典型溶血性尿毒症症候群 Atypical hemolytic uremic syndrome 221 抗糸球体基底膜腎炎;糸球体腎炎 Anti-glomerular basement membrane disease 223 一次性膜性増殖性糸球体腎炎;一次性膜性増殖性糸球体腎炎I型;一次性膜性増殖性糸球体腎炎III型;糸球体腎炎;C3腎炎;C3腎症;膜性増殖性糸球体腎炎;特発性免疫複合体型膜性増殖性糸球体腎炎 Primary membranoproliferative glomerulonephritis
3	Alzheimer disease 💬	5件: PPP3CA, PPP3CB, PPP3CC, PPP3R1, PPP3R2 💬 Alzheimer disease × Name Full Name PPP3CA protein phosphatase 3 catalytic subunit alpha isoform 1 PPP3CB serine/threonine-protein phosphatase 2B catalytic subunit beta isoform isoform b PPP3CC serine/threonine-protein phosphatase 2B catalytic subunit gamma isoform isoform 2 PPP3R1 calcineurin subunit B type 1 PPP3R2 calcineurin subunit B type 2	Cyclosporine 💬 Alzheimer disease × Name Other Names Cyclosporine Ciclosporin Gengraf Neoral Restasis Sandimmune CEQUA RESTASIS MULTIDOSE VERKAZIA VEVYE CYCLOSPORINE, MODFIED シクロスポリンサンディミュン ネオーラル パピロック	Cyclosporine	39件: 11, 14, 19, 20, 28, 36, 40, 41, 42, 45, 46, 49, 50, 53, 56, 58, 60, 61, 62, 63, 64, 65, 67, 90, 95, 97, 107, 118, 162, 164, 222, 223, 226, 228, 234, 283, 284, 285, 302 💬 3. Alzheimer disease × 告示番号 日本語名 英語名 11 重症筋無力症 Myasthenia gravis 14 慢性炎症性脱髄性多発神経炎／多巣性運動ニューロパチー;慢性炎症性脱髄性多発神経炎;多巣性運動ニューロパチー;慢性炎症性脱髄性多発ニューロパチー Chronic inflammatory demyelinating polyneuropathy 19 ライソゾーム病;Lysosomal病;Lysosomal症候群;ゴーシェ病;Gaucher病;Gaucher症候群;ニーマン・ピック病A型、B型／酸性スフィンゴミエリナーゼ欠損症;ニーマン・ピック病A型、B型;ニーマン・ピック病;酸性スフィンゴミエリナーゼ欠損症;ニーマン・ピック病C型;GM1ガングリオシドーシス;GM2ガングリオシドーシス;テイ・サックス病;サンドホフ病;Sandhoff病;Sandhoff症候群;クラッベ病;Krabbe病;クラッベ症候群;Krabbe症候群;異染性白質ジストロフィー;マルチプルサルファターゼ欠損症;ファーバー病;Farber病;Farber症候群;ムコ多糖症I型;ムコ多糖症Ⅰ型;ハーラー・シェイエ症候群;ムコ多糖症II型;ムコ多糖症Ⅱ型;ハンター症候群;ムコ多糖症III型;ムコ多糖症IIIA型;ムコ多糖症IIIB型;ムコ多糖症Ⅲ型;サンフィリポ症候群;サンフィリッポ症候群;ムコ多糖症IV型;ムコ多糖症Ⅳ型;モルキオ症候群;ムコ多糖症VI型;ムコ多糖症Ⅵ型;マロトー・ラミー病;ムコ多糖症VII型;ムコ多糖症Ⅶ型;スライ病;ムコ多糖症IX型;ムコ多糖症Ⅸ型;ヒアルロニダーゼ欠損症;シアリドーシス;ガラクトシアリドーシス;ムコリピドーシスII型、III型;α-マンノシドーシス;β-マンノシドーシス;フコシドーシス;アスパルチルグルコサミン尿症;シンドラー病／神崎病;シンドラー病;Schindler病;Schindler症候群;神崎病;Kanzaki病;Kanzaki症候群;ポンペ病;Pompe病;ポンペ症候群;Pompe症候群;糖原病II型;糖原病Ⅱ型;酸性リパーゼ欠損症;Wolman病;Wolman症候群;ダノン病;Danon病;ダノン症候群;Danon症候群;遊離シアル酸蓄積症;乳児型シアル酸蓄積症;サラ病;Salla病;Salla症候群;セロイドリポフスチノーシス;ファブリー病;Fabry病;Fabry症候群;シスチン症;シスチノーシス Lysosomal storage disease 20 副腎白質ジストロフィー;副腎脊髄ニューロパチー Adrenoleukodystrophy 28 全身性アミロイドーシス;アミロイドーシス;免疫グロブリン性アミロイドーシス（全身性AL/AHアミロイドーシス）（多発性骨髄腫に続発するものは除く）;ALアミロイドーシス;AL アミロイドーシス;全身性野生型トランスサイレチン（ATTRwt）アミロイドーシス／老人性全身性アミロイドーシス;全身性野生型トランスサイレチン（ATTRwt）アミロイドーシス;老人性全身性アミロイドーシス;ATTRアミロイドーシス;トランスサイレチン型心アミロイドーシス;遺伝性トランスサイレチン（ATTRv）アミロイドーシス／トランスサイレチン型家族性アミロイドポリニューロパチー;遺伝性トランスサイレチン（ATTRv）アミロイドーシス;トランスサイレチン型家族性アミロイドポリニューロパチー;アミロイドポリニューロパチー;遺伝性全身性アミロイドーシス（ATTRv を除く） Systemic amyloidosis 36 表皮水疱症;キンドラー症候群 Epidermolysis bullosa 40 高安動脈炎;大動脈炎症候群;Pulseless病;Pulseless症候群 Takayasu arteritis 41 巨細胞性動脈炎;側頭動脈炎 Giant cell arteritis 42 結節性多発動脈炎 Polyarteritis nodosa 45 好酸球性多発血管炎性肉芽腫症;アレルギー性肉芽腫性血管炎;チャーグ・ストラウス症候群 Eosinophilic granulomatosis with Polyangiitis 46 悪性関節リウマチ;関節リウマチ Malignant rheumatoid arthritis 49 全身性エリテマトーデス;ループス腎炎 Systemic lupus erythematosus 50 皮膚筋炎／多発性筋炎;皮膚筋炎;多発性筋炎;抗アミノアシルtRNA合成酵素抗体症候群;抗ARS抗体症候群;抗合成酵素（抗体）症候群;免疫介在性壊死性ミオパチー;特発性炎症性筋疾患 Dermatomyositis 53 シェーグレン症候群;シェーグレン病 Sjogren syndrome 56 ベーチェット病;Behcet病;ベーチェット症候群;Behcet症候群;Behçet病;Behçet症候群;シルクロード病 Behcet disease 58 肥大型心筋症 Hypertrophic cardiomyopathy 60 再生不良性貧血 Aplastic anemia 61 自己免疫性溶血性貧血;寒冷凝集素症;寒冷ヘモグロビン尿症;発作性寒冷ヘモグロビン尿症;エヴァンス症候群 Autoimmune hemolytic anemia 62 発作性夜間ヘモグロビン尿症 Paroxysmal nocturnal hemoglobinuria 63 免疫性血小板減少症;特発性血小板減少性紫斑病;一次性免疫性血小板減少症;血小板減少症 Idiopathic thrombocytopenic purpura 64 血栓性血小板減少性紫斑病;アップショー・シュールマン症候群 Thrombotic thrombocytopenic purpura 65 原発性免疫不全症候群;原発性免疫不全症;X連鎖重症複合免疫不全症;細網異形成症;アデノシンデアミナーゼ欠損症;オーメン症候群;プリンヌクレオシドホスホリラーゼ欠損症;CD8欠損症;ZAP-70欠損症;MHCクラスI欠損症;MHCクラスII欠損症;1から9までに掲げるもののほか、複合免疫不全症;複合免疫不全症;ウィスコット・オルドリッチ症候群;毛細血管拡張性運動失調症;ナイミーヘン染色体不安定症候群;ブルーム症候群;ICF症候群;PMS2異常症;RIDDLE症候群;シムケ症候群;ネザートン症候群;胸腺低形成症候群;ディ・ジョージ症候群;22q11.2欠失症候群;高IgE症候群;肝中心静脈閉鎖症を伴う免疫不全症;先天性角化不全症;X連鎖無ガンマグロブリン血症;分類不能型免疫不全症;高IgM症候群;IgGサブクラス欠損症;選択的IgA欠損症;特異抗体産生不全症;乳児一過性低ガンマグロブリン血症;24から30までに掲げるもののほか、液性免疫不全を主とする疾患;チェディアック・東症候群;X連鎖リンパ増殖症候群;XIAP欠損症;自己免疫性リンパ増殖症候群;32から34までに掲げるもののほか、免疫調整障害;家族性血球貪食症候群;家族性血球貪食性リンパ組織球症;カンジダ感染と外胚葉形成異常を伴う自己免疫性多腺性内分泌不全症;IPEX症候群;CD25欠損症;ITCH欠損症;重症先天性好中球減少症;周期性好中球減少症;36及び37に掲げるもののほか、慢性の経過をたどる好中球減少症;p14欠損症;白血球接着不全症;シュワッハマン・ダイアモンド症候群;慢性肉芽腫症;ミエロペルオキシダーゼ欠損症;メンデル遺伝型マイコバクテリア易感染症;39から43までに掲げるもののほか、白血球機能異常;免疫不全を伴う無汗性外胚葉形成異常症;IRAK4欠損症;MyD88欠損症;慢性皮膚粘膜カンジダ症;45から48までに掲げるもののほか、自然免疫異常;WHIM症候群;疣贅様表皮発育異常症;単純ヘルペス脳炎;CARD9欠損症先天性補体欠損症;C1q欠損症;C1r欠損症;C1s欠損症;C2欠損症;C3欠損症;C4欠損症;C5欠損症;C6欠損症;C7欠損症;C8欠損症;C9欠損症;遺伝性血管性浮腫（C1インヒビター欠損症）;遺伝性血管性浮腫;血管性浮腫;50及び51に掲げるもののほか、先天性補体欠損症;Factor D欠損症;Factor I欠損症;Factor H欠損症;Properdin欠損症;MASP1欠損症;MASP2欠損症;3MC症候群;Ficolin3関連免疫不全症 Primary immunodeficiency 67 多発性嚢胞腎;嚢胞性腎疾患;常染色体優性多発性嚢胞腎;常染色体顕性多発性嚢胞腎;常染色体優性（顕性）多発性嚢胞腎;常染色体劣性多発性嚢胞腎;常染色体潜性多発性嚢胞腎;常染色体劣性（潜性）多発性嚢胞腎 Polycystic kidney disease 90 網膜色素変性症;網膜色素変性;杆体ジストロフィ;杆体錐体ジストロフィ Retinitis pigmentosa 95 自己免疫性肝炎 Autoimmune hepatitis 97 潰瘍性大腸炎;炎症性腸疾患 Ulcerative colitis 107 若年性特発性関節炎;全身型若年性特発性関節炎;関節型若年性特発性関節炎 Juvenile idiopathic arthritis 118 脊髄髄膜瘤;脊髄披裂;脊髄瘤;脊髄嚢瘤;脊髄瘤空洞症 Myelomeningocele 162 類天疱瘡（後天性表皮水疱症を含む。）;類天疱瘡;水疱性類天疱瘡;後天性表皮水疱症 Pemphigoid 164 眼皮膚白皮症;ヘルマンスキー・パドラック症候群;チェディアック・東症候群;グリセリ症候群 Oculocutaneous albinism 222 一次性ネフローゼ症候群;ネフローゼ症候群;糸球体腎炎;微小変化型ネフローゼ症候群;膜性腎症;巣状分節性糸球体硬化症;半月体形成性糸球体腎炎;管内増殖性糸球体腎炎 Primary nephrotic syndrome 223 一次性膜性増殖性糸球体腎炎;一次性膜性増殖性糸球体腎炎I型;一次性膜性増殖性糸球体腎炎III型;糸球体腎炎;C3腎炎;C3腎症;膜性増殖性糸球体腎炎;特発性免疫複合体型膜性増殖性糸球体腎炎 Primary membranoproliferative glomerulonephritis 226 間質性膀胱炎（ハンナ型）;間質性膀胱炎 Interstitial cystitis with Hunners ulcer 228 閉塞性細気管支炎 Bronchiolitis obliterans 234 ペルオキシソーム病（副腎白質ジストロフィーを除く。）;Peroxisomal病;Peroxisomal症候群;隣接ABCD1/DXS1357E欠失症候群;ペルオキシソーム形成異常症;PEX遺伝子異常症;ツェルベーガー症候群;新生児型副腎白質ジストロフィー;乳児レフサム病;根性点状軟骨異形成症1型;ペルオキシソームβ酸化系酵素欠損症;アシルCoAオキシダーゼ欠損症;D-二頭酵素欠損症;ステロールキャリアプロテインX欠損症;2-メチルアシルCoAラセマーゼ欠損症;プラスマローゲン合成系酵素欠損症;根性点状軟骨異形成症2型;根性点状軟骨異形成症3型;レフサム病;Refsum病;Refsum症候群;原発性高シュウ酸尿症I型;アカタラセミア;無カタラーゼ血症;高原氏病;Takahara病;Takahara症候群 Peroxisomal disease (except Adrenoleukodystrophy) 283 後天性赤芽球癆;赤芽球癆 Acquired pure red cell aplasia 284 ダイアモンド・ブラックファン貧血 Diamond-Blackfan anemia 285 ファンコニ貧血 Fanconi anemia 302 レーベル遺伝性視神経症;Leber遺伝性視神経症;レーベル病;レーバー病;Leber病;Leber症候群 Leber hereditary optic neuropathy
4	Amphetamine addiction 💬	5件: PPP3CA, PPP3CB, PPP3CC, PPP3R1, PPP3R2 💬 Amphetamine addiction × Name Full Name PPP3CA protein phosphatase 3 catalytic subunit alpha isoform 1 PPP3CB serine/threonine-protein phosphatase 2B catalytic subunit beta isoform isoform b PPP3CC serine/threonine-protein phosphatase 2B catalytic subunit gamma isoform isoform 2 PPP3R1 calcineurin subunit B type 1 PPP3R2 calcineurin subunit B type 2	Cyclosporine 💬 Amphetamine addiction × Name Other Names Cyclosporine Ciclosporin Gengraf Neoral Restasis Sandimmune CEQUA RESTASIS MULTIDOSE VERKAZIA VEVYE CYCLOSPORINE, MODFIED シクロスポリンサンディミュン ネオーラル パピロック	Cyclosporine	39件: 11, 14, 19, 20, 28, 36, 40, 41, 42, 45, 46, 49, 50, 53, 56, 58, 60, 61, 62, 63, 64, 65, 67, 90, 95, 97, 107, 118, 162, 164, 222, 223, 226, 228, 234, 283, 284, 285, 302 💬 4. Amphetamine addiction × 告示番号 日本語名 英語名 11 重症筋無力症 Myasthenia gravis 14 慢性炎症性脱髄性多発神経炎／多巣性運動ニューロパチー;慢性炎症性脱髄性多発神経炎;多巣性運動ニューロパチー;慢性炎症性脱髄性多発ニューロパチー Chronic inflammatory demyelinating polyneuropathy 19 ライソゾーム病;Lysosomal病;Lysosomal症候群;ゴーシェ病;Gaucher病;Gaucher症候群;ニーマン・ピック病A型、B型／酸性スフィンゴミエリナーゼ欠損症;ニーマン・ピック病A型、B型;ニーマン・ピック病;酸性スフィンゴミエリナーゼ欠損症;ニーマン・ピック病C型;GM1ガングリオシドーシス;GM2ガングリオシドーシス;テイ・サックス病;サンドホフ病;Sandhoff病;Sandhoff症候群;クラッベ病;Krabbe病;クラッベ症候群;Krabbe症候群;異染性白質ジストロフィー;マルチプルサルファターゼ欠損症;ファーバー病;Farber病;Farber症候群;ムコ多糖症I型;ムコ多糖症Ⅰ型;ハーラー・シェイエ症候群;ムコ多糖症II型;ムコ多糖症Ⅱ型;ハンター症候群;ムコ多糖症III型;ムコ多糖症IIIA型;ムコ多糖症IIIB型;ムコ多糖症Ⅲ型;サンフィリポ症候群;サンフィリッポ症候群;ムコ多糖症IV型;ムコ多糖症Ⅳ型;モルキオ症候群;ムコ多糖症VI型;ムコ多糖症Ⅵ型;マロトー・ラミー病;ムコ多糖症VII型;ムコ多糖症Ⅶ型;スライ病;ムコ多糖症IX型;ムコ多糖症Ⅸ型;ヒアルロニダーゼ欠損症;シアリドーシス;ガラクトシアリドーシス;ムコリピドーシスII型、III型;α-マンノシドーシス;β-マンノシドーシス;フコシドーシス;アスパルチルグルコサミン尿症;シンドラー病／神崎病;シンドラー病;Schindler病;Schindler症候群;神崎病;Kanzaki病;Kanzaki症候群;ポンペ病;Pompe病;ポンペ症候群;Pompe症候群;糖原病II型;糖原病Ⅱ型;酸性リパーゼ欠損症;Wolman病;Wolman症候群;ダノン病;Danon病;ダノン症候群;Danon症候群;遊離シアル酸蓄積症;乳児型シアル酸蓄積症;サラ病;Salla病;Salla症候群;セロイドリポフスチノーシス;ファブリー病;Fabry病;Fabry症候群;シスチン症;シスチノーシス Lysosomal storage disease 20 副腎白質ジストロフィー;副腎脊髄ニューロパチー Adrenoleukodystrophy 28 全身性アミロイドーシス;アミロイドーシス;免疫グロブリン性アミロイドーシス（全身性AL/AHアミロイドーシス）（多発性骨髄腫に続発するものは除く）;ALアミロイドーシス;AL アミロイドーシス;全身性野生型トランスサイレチン（ATTRwt）アミロイドーシス／老人性全身性アミロイドーシス;全身性野生型トランスサイレチン（ATTRwt）アミロイドーシス;老人性全身性アミロイドーシス;ATTRアミロイドーシス;トランスサイレチン型心アミロイドーシス;遺伝性トランスサイレチン（ATTRv）アミロイドーシス／トランスサイレチン型家族性アミロイドポリニューロパチー;遺伝性トランスサイレチン（ATTRv）アミロイドーシス;トランスサイレチン型家族性アミロイドポリニューロパチー;アミロイドポリニューロパチー;遺伝性全身性アミロイドーシス（ATTRv を除く） Systemic amyloidosis 36 表皮水疱症;キンドラー症候群 Epidermolysis bullosa 40 高安動脈炎;大動脈炎症候群;Pulseless病;Pulseless症候群 Takayasu arteritis 41 巨細胞性動脈炎;側頭動脈炎 Giant cell arteritis 42 結節性多発動脈炎 Polyarteritis nodosa 45 好酸球性多発血管炎性肉芽腫症;アレルギー性肉芽腫性血管炎;チャーグ・ストラウス症候群 Eosinophilic granulomatosis with Polyangiitis 46 悪性関節リウマチ;関節リウマチ Malignant rheumatoid arthritis 49 全身性エリテマトーデス;ループス腎炎 Systemic lupus erythematosus 50 皮膚筋炎／多発性筋炎;皮膚筋炎;多発性筋炎;抗アミノアシルtRNA合成酵素抗体症候群;抗ARS抗体症候群;抗合成酵素（抗体）症候群;免疫介在性壊死性ミオパチー;特発性炎症性筋疾患 Dermatomyositis 53 シェーグレン症候群;シェーグレン病 Sjogren syndrome 56 ベーチェット病;Behcet病;ベーチェット症候群;Behcet症候群;Behçet病;Behçet症候群;シルクロード病 Behcet disease 58 肥大型心筋症 Hypertrophic cardiomyopathy 60 再生不良性貧血 Aplastic anemia 61 自己免疫性溶血性貧血;寒冷凝集素症;寒冷ヘモグロビン尿症;発作性寒冷ヘモグロビン尿症;エヴァンス症候群 Autoimmune hemolytic anemia 62 発作性夜間ヘモグロビン尿症 Paroxysmal nocturnal hemoglobinuria 63 免疫性血小板減少症;特発性血小板減少性紫斑病;一次性免疫性血小板減少症;血小板減少症 Idiopathic thrombocytopenic purpura 64 血栓性血小板減少性紫斑病;アップショー・シュールマン症候群 Thrombotic thrombocytopenic purpura 65 原発性免疫不全症候群;原発性免疫不全症;X連鎖重症複合免疫不全症;細網異形成症;アデノシンデアミナーゼ欠損症;オーメン症候群;プリンヌクレオシドホスホリラーゼ欠損症;CD8欠損症;ZAP-70欠損症;MHCクラスI欠損症;MHCクラスII欠損症;1から9までに掲げるもののほか、複合免疫不全症;複合免疫不全症;ウィスコット・オルドリッチ症候群;毛細血管拡張性運動失調症;ナイミーヘン染色体不安定症候群;ブルーム症候群;ICF症候群;PMS2異常症;RIDDLE症候群;シムケ症候群;ネザートン症候群;胸腺低形成症候群;ディ・ジョージ症候群;22q11.2欠失症候群;高IgE症候群;肝中心静脈閉鎖症を伴う免疫不全症;先天性角化不全症;X連鎖無ガンマグロブリン血症;分類不能型免疫不全症;高IgM症候群;IgGサブクラス欠損症;選択的IgA欠損症;特異抗体産生不全症;乳児一過性低ガンマグロブリン血症;24から30までに掲げるもののほか、液性免疫不全を主とする疾患;チェディアック・東症候群;X連鎖リンパ増殖症候群;XIAP欠損症;自己免疫性リンパ増殖症候群;32から34までに掲げるもののほか、免疫調整障害;家族性血球貪食症候群;家族性血球貪食性リンパ組織球症;カンジダ感染と外胚葉形成異常を伴う自己免疫性多腺性内分泌不全症;IPEX症候群;CD25欠損症;ITCH欠損症;重症先天性好中球減少症;周期性好中球減少症;36及び37に掲げるもののほか、慢性の経過をたどる好中球減少症;p14欠損症;白血球接着不全症;シュワッハマン・ダイアモンド症候群;慢性肉芽腫症;ミエロペルオキシダーゼ欠損症;メンデル遺伝型マイコバクテリア易感染症;39から43までに掲げるもののほか、白血球機能異常;免疫不全を伴う無汗性外胚葉形成異常症;IRAK4欠損症;MyD88欠損症;慢性皮膚粘膜カンジダ症;45から48までに掲げるもののほか、自然免疫異常;WHIM症候群;疣贅様表皮発育異常症;単純ヘルペス脳炎;CARD9欠損症先天性補体欠損症;C1q欠損症;C1r欠損症;C1s欠損症;C2欠損症;C3欠損症;C4欠損症;C5欠損症;C6欠損症;C7欠損症;C8欠損症;C9欠損症;遺伝性血管性浮腫（C1インヒビター欠損症）;遺伝性血管性浮腫;血管性浮腫;50及び51に掲げるもののほか、先天性補体欠損症;Factor D欠損症;Factor I欠損症;Factor H欠損症;Properdin欠損症;MASP1欠損症;MASP2欠損症;3MC症候群;Ficolin3関連免疫不全症 Primary immunodeficiency 67 多発性嚢胞腎;嚢胞性腎疾患;常染色体優性多発性嚢胞腎;常染色体顕性多発性嚢胞腎;常染色体優性（顕性）多発性嚢胞腎;常染色体劣性多発性嚢胞腎;常染色体潜性多発性嚢胞腎;常染色体劣性（潜性）多発性嚢胞腎 Polycystic kidney disease 90 網膜色素変性症;網膜色素変性;杆体ジストロフィ;杆体錐体ジストロフィ Retinitis pigmentosa 95 自己免疫性肝炎 Autoimmune hepatitis 97 潰瘍性大腸炎;炎症性腸疾患 Ulcerative colitis 107 若年性特発性関節炎;全身型若年性特発性関節炎;関節型若年性特発性関節炎 Juvenile idiopathic arthritis 118 脊髄髄膜瘤;脊髄披裂;脊髄瘤;脊髄嚢瘤;脊髄瘤空洞症 Myelomeningocele 162 類天疱瘡（後天性表皮水疱症を含む。）;類天疱瘡;水疱性類天疱瘡;後天性表皮水疱症 Pemphigoid 164 眼皮膚白皮症;ヘルマンスキー・パドラック症候群;チェディアック・東症候群;グリセリ症候群 Oculocutaneous albinism 222 一次性ネフローゼ症候群;ネフローゼ症候群;糸球体腎炎;微小変化型ネフローゼ症候群;膜性腎症;巣状分節性糸球体硬化症;半月体形成性糸球体腎炎;管内増殖性糸球体腎炎 Primary nephrotic syndrome 223 一次性膜性増殖性糸球体腎炎;一次性膜性増殖性糸球体腎炎I型;一次性膜性増殖性糸球体腎炎III型;糸球体腎炎;C3腎炎;C3腎症;膜性増殖性糸球体腎炎;特発性免疫複合体型膜性増殖性糸球体腎炎 Primary membranoproliferative glomerulonephritis 226 間質性膀胱炎（ハンナ型）;間質性膀胱炎 Interstitial cystitis with Hunners ulcer 228 閉塞性細気管支炎 Bronchiolitis obliterans 234 ペルオキシソーム病（副腎白質ジストロフィーを除く。）;Peroxisomal病;Peroxisomal症候群;隣接ABCD1/DXS1357E欠失症候群;ペルオキシソーム形成異常症;PEX遺伝子異常症;ツェルベーガー症候群;新生児型副腎白質ジストロフィー;乳児レフサム病;根性点状軟骨異形成症1型;ペルオキシソームβ酸化系酵素欠損症;アシルCoAオキシダーゼ欠損症;D-二頭酵素欠損症;ステロールキャリアプロテインX欠損症;2-メチルアシルCoAラセマーゼ欠損症;プラスマローゲン合成系酵素欠損症;根性点状軟骨異形成症2型;根性点状軟骨異形成症3型;レフサム病;Refsum病;Refsum症候群;原発性高シュウ酸尿症I型;アカタラセミア;無カタラーゼ血症;高原氏病;Takahara病;Takahara症候群 Peroxisomal disease (except Adrenoleukodystrophy) 283 後天性赤芽球癆;赤芽球癆 Acquired pure red cell aplasia 284 ダイアモンド・ブラックファン貧血 Diamond-Blackfan anemia 285 ファンコニ貧血 Fanconi anemia 302 レーベル遺伝性視神経症;Leber遺伝性視神経症;レーベル病;レーバー病;Leber病;Leber症候群 Leber hereditary optic neuropathy
5	Amyotrophic lateral sclerosis 💬	5件: PPP3CA, PPP3CB, PPP3CC, PPP3R1, PPP3R2 💬 Amyotrophic lateral sclerosis × Name Full Name PPP3CA protein phosphatase 3 catalytic subunit alpha isoform 1 PPP3CB serine/threonine-protein phosphatase 2B catalytic subunit beta isoform isoform b PPP3CC serine/threonine-protein phosphatase 2B catalytic subunit gamma isoform isoform 2 PPP3R1 calcineurin subunit B type 1 PPP3R2 calcineurin subunit B type 2	Cyclosporine 💬 Amyotrophic lateral sclerosis × Name Other Names Cyclosporine Ciclosporin Gengraf Neoral Restasis Sandimmune CEQUA RESTASIS MULTIDOSE VERKAZIA VEVYE CYCLOSPORINE, MODFIED シクロスポリンサンディミュン ネオーラル パピロック	Cyclosporine	39件: 11, 14, 19, 20, 28, 36, 40, 41, 42, 45, 46, 49, 50, 53, 56, 58, 60, 61, 62, 63, 64, 65, 67, 90, 95, 97, 107, 118, 162, 164, 222, 223, 226, 228, 234, 283, 284, 285, 302 💬 5. Amyotrophic lateral sclerosis × 告示番号 日本語名 英語名 11 重症筋無力症 Myasthenia gravis 14 慢性炎症性脱髄性多発神経炎／多巣性運動ニューロパチー;慢性炎症性脱髄性多発神経炎;多巣性運動ニューロパチー;慢性炎症性脱髄性多発ニューロパチー Chronic inflammatory demyelinating polyneuropathy 19 ライソゾーム病;Lysosomal病;Lysosomal症候群;ゴーシェ病;Gaucher病;Gaucher症候群;ニーマン・ピック病A型、B型／酸性スフィンゴミエリナーゼ欠損症;ニーマン・ピック病A型、B型;ニーマン・ピック病;酸性スフィンゴミエリナーゼ欠損症;ニーマン・ピック病C型;GM1ガングリオシドーシス;GM2ガングリオシドーシス;テイ・サックス病;サンドホフ病;Sandhoff病;Sandhoff症候群;クラッベ病;Krabbe病;クラッベ症候群;Krabbe症候群;異染性白質ジストロフィー;マルチプルサルファターゼ欠損症;ファーバー病;Farber病;Farber症候群;ムコ多糖症I型;ムコ多糖症Ⅰ型;ハーラー・シェイエ症候群;ムコ多糖症II型;ムコ多糖症Ⅱ型;ハンター症候群;ムコ多糖症III型;ムコ多糖症IIIA型;ムコ多糖症IIIB型;ムコ多糖症Ⅲ型;サンフィリポ症候群;サンフィリッポ症候群;ムコ多糖症IV型;ムコ多糖症Ⅳ型;モルキオ症候群;ムコ多糖症VI型;ムコ多糖症Ⅵ型;マロトー・ラミー病;ムコ多糖症VII型;ムコ多糖症Ⅶ型;スライ病;ムコ多糖症IX型;ムコ多糖症Ⅸ型;ヒアルロニダーゼ欠損症;シアリドーシス;ガラクトシアリドーシス;ムコリピドーシスII型、III型;α-マンノシドーシス;β-マンノシドーシス;フコシドーシス;アスパルチルグルコサミン尿症;シンドラー病／神崎病;シンドラー病;Schindler病;Schindler症候群;神崎病;Kanzaki病;Kanzaki症候群;ポンペ病;Pompe病;ポンペ症候群;Pompe症候群;糖原病II型;糖原病Ⅱ型;酸性リパーゼ欠損症;Wolman病;Wolman症候群;ダノン病;Danon病;ダノン症候群;Danon症候群;遊離シアル酸蓄積症;乳児型シアル酸蓄積症;サラ病;Salla病;Salla症候群;セロイドリポフスチノーシス;ファブリー病;Fabry病;Fabry症候群;シスチン症;シスチノーシス Lysosomal storage disease 20 副腎白質ジストロフィー;副腎脊髄ニューロパチー Adrenoleukodystrophy 28 全身性アミロイドーシス;アミロイドーシス;免疫グロブリン性アミロイドーシス（全身性AL/AHアミロイドーシス）（多発性骨髄腫に続発するものは除く）;ALアミロイドーシス;AL アミロイドーシス;全身性野生型トランスサイレチン（ATTRwt）アミロイドーシス／老人性全身性アミロイドーシス;全身性野生型トランスサイレチン（ATTRwt）アミロイドーシス;老人性全身性アミロイドーシス;ATTRアミロイドーシス;トランスサイレチン型心アミロイドーシス;遺伝性トランスサイレチン（ATTRv）アミロイドーシス／トランスサイレチン型家族性アミロイドポリニューロパチー;遺伝性トランスサイレチン（ATTRv）アミロイドーシス;トランスサイレチン型家族性アミロイドポリニューロパチー;アミロイドポリニューロパチー;遺伝性全身性アミロイドーシス（ATTRv を除く） Systemic amyloidosis 36 表皮水疱症;キンドラー症候群 Epidermolysis bullosa 40 高安動脈炎;大動脈炎症候群;Pulseless病;Pulseless症候群 Takayasu arteritis 41 巨細胞性動脈炎;側頭動脈炎 Giant cell arteritis 42 結節性多発動脈炎 Polyarteritis nodosa 45 好酸球性多発血管炎性肉芽腫症;アレルギー性肉芽腫性血管炎;チャーグ・ストラウス症候群 Eosinophilic granulomatosis with Polyangiitis 46 悪性関節リウマチ;関節リウマチ Malignant rheumatoid arthritis 49 全身性エリテマトーデス;ループス腎炎 Systemic lupus erythematosus 50 皮膚筋炎／多発性筋炎;皮膚筋炎;多発性筋炎;抗アミノアシルtRNA合成酵素抗体症候群;抗ARS抗体症候群;抗合成酵素（抗体）症候群;免疫介在性壊死性ミオパチー;特発性炎症性筋疾患 Dermatomyositis 53 シェーグレン症候群;シェーグレン病 Sjogren syndrome 56 ベーチェット病;Behcet病;ベーチェット症候群;Behcet症候群;Behçet病;Behçet症候群;シルクロード病 Behcet disease 58 肥大型心筋症 Hypertrophic cardiomyopathy 60 再生不良性貧血 Aplastic anemia 61 自己免疫性溶血性貧血;寒冷凝集素症;寒冷ヘモグロビン尿症;発作性寒冷ヘモグロビン尿症;エヴァンス症候群 Autoimmune hemolytic anemia 62 発作性夜間ヘモグロビン尿症 Paroxysmal nocturnal hemoglobinuria 63 免疫性血小板減少症;特発性血小板減少性紫斑病;一次性免疫性血小板減少症;血小板減少症 Idiopathic thrombocytopenic purpura 64 血栓性血小板減少性紫斑病;アップショー・シュールマン症候群 Thrombotic thrombocytopenic purpura 65 原発性免疫不全症候群;原発性免疫不全症;X連鎖重症複合免疫不全症;細網異形成症;アデノシンデアミナーゼ欠損症;オーメン症候群;プリンヌクレオシドホスホリラーゼ欠損症;CD8欠損症;ZAP-70欠損症;MHCクラスI欠損症;MHCクラスII欠損症;1から9までに掲げるもののほか、複合免疫不全症;複合免疫不全症;ウィスコット・オルドリッチ症候群;毛細血管拡張性運動失調症;ナイミーヘン染色体不安定症候群;ブルーム症候群;ICF症候群;PMS2異常症;RIDDLE症候群;シムケ症候群;ネザートン症候群;胸腺低形成症候群;ディ・ジョージ症候群;22q11.2欠失症候群;高IgE症候群;肝中心静脈閉鎖症を伴う免疫不全症;先天性角化不全症;X連鎖無ガンマグロブリン血症;分類不能型免疫不全症;高IgM症候群;IgGサブクラス欠損症;選択的IgA欠損症;特異抗体産生不全症;乳児一過性低ガンマグロブリン血症;24から30までに掲げるもののほか、液性免疫不全を主とする疾患;チェディアック・東症候群;X連鎖リンパ増殖症候群;XIAP欠損症;自己免疫性リンパ増殖症候群;32から34までに掲げるもののほか、免疫調整障害;家族性血球貪食症候群;家族性血球貪食性リンパ組織球症;カンジダ感染と外胚葉形成異常を伴う自己免疫性多腺性内分泌不全症;IPEX症候群;CD25欠損症;ITCH欠損症;重症先天性好中球減少症;周期性好中球減少症;36及び37に掲げるもののほか、慢性の経過をたどる好中球減少症;p14欠損症;白血球接着不全症;シュワッハマン・ダイアモンド症候群;慢性肉芽腫症;ミエロペルオキシダーゼ欠損症;メンデル遺伝型マイコバクテリア易感染症;39から43までに掲げるもののほか、白血球機能異常;免疫不全を伴う無汗性外胚葉形成異常症;IRAK4欠損症;MyD88欠損症;慢性皮膚粘膜カンジダ症;45から48までに掲げるもののほか、自然免疫異常;WHIM症候群;疣贅様表皮発育異常症;単純ヘルペス脳炎;CARD9欠損症先天性補体欠損症;C1q欠損症;C1r欠損症;C1s欠損症;C2欠損症;C3欠損症;C4欠損症;C5欠損症;C6欠損症;C7欠損症;C8欠損症;C9欠損症;遺伝性血管性浮腫（C1インヒビター欠損症）;遺伝性血管性浮腫;血管性浮腫;50及び51に掲げるもののほか、先天性補体欠損症;Factor D欠損症;Factor I欠損症;Factor H欠損症;Properdin欠損症;MASP1欠損症;MASP2欠損症;3MC症候群;Ficolin3関連免疫不全症 Primary immunodeficiency 67 多発性嚢胞腎;嚢胞性腎疾患;常染色体優性多発性嚢胞腎;常染色体顕性多発性嚢胞腎;常染色体優性（顕性）多発性嚢胞腎;常染色体劣性多発性嚢胞腎;常染色体潜性多発性嚢胞腎;常染色体劣性（潜性）多発性嚢胞腎 Polycystic kidney disease 90 網膜色素変性症;網膜色素変性;杆体ジストロフィ;杆体錐体ジストロフィ Retinitis pigmentosa 95 自己免疫性肝炎 Autoimmune hepatitis 97 潰瘍性大腸炎;炎症性腸疾患 Ulcerative colitis 107 若年性特発性関節炎;全身型若年性特発性関節炎;関節型若年性特発性関節炎 Juvenile idiopathic arthritis 118 脊髄髄膜瘤;脊髄披裂;脊髄瘤;脊髄嚢瘤;脊髄瘤空洞症 Myelomeningocele 162 類天疱瘡（後天性表皮水疱症を含む。）;類天疱瘡;水疱性類天疱瘡;後天性表皮水疱症 Pemphigoid 164 眼皮膚白皮症;ヘルマンスキー・パドラック症候群;チェディアック・東症候群;グリセリ症候群 Oculocutaneous albinism 222 一次性ネフローゼ症候群;ネフローゼ症候群;糸球体腎炎;微小変化型ネフローゼ症候群;膜性腎症;巣状分節性糸球体硬化症;半月体形成性糸球体腎炎;管内増殖性糸球体腎炎 Primary nephrotic syndrome 223 一次性膜性増殖性糸球体腎炎;一次性膜性増殖性糸球体腎炎I型;一次性膜性増殖性糸球体腎炎III型;糸球体腎炎;C3腎炎;C3腎症;膜性増殖性糸球体腎炎;特発性免疫複合体型膜性増殖性糸球体腎炎 Primary membranoproliferative glomerulonephritis 226 間質性膀胱炎（ハンナ型）;間質性膀胱炎 Interstitial cystitis with Hunners ulcer 228 閉塞性細気管支炎 Bronchiolitis obliterans 234 ペルオキシソーム病（副腎白質ジストロフィーを除く。）;Peroxisomal病;Peroxisomal症候群;隣接ABCD1/DXS1357E欠失症候群;ペルオキシソーム形成異常症;PEX遺伝子異常症;ツェルベーガー症候群;新生児型副腎白質ジストロフィー;乳児レフサム病;根性点状軟骨異形成症1型;ペルオキシソームβ酸化系酵素欠損症;アシルCoAオキシダーゼ欠損症;D-二頭酵素欠損症;ステロールキャリアプロテインX欠損症;2-メチルアシルCoAラセマーゼ欠損症;プラスマローゲン合成系酵素欠損症;根性点状軟骨異形成症2型;根性点状軟骨異形成症3型;レフサム病;Refsum病;Refsum症候群;原発性高シュウ酸尿症I型;アカタラセミア;無カタラーゼ血症;高原氏病;Takahara病;Takahara症候群 Peroxisomal disease (except Adrenoleukodystrophy) 283 後天性赤芽球癆;赤芽球癆 Acquired pure red cell aplasia 284 ダイアモンド・ブラックファン貧血 Diamond-Blackfan anemia 285 ファンコニ貧血 Fanconi anemia 302 レーベル遺伝性視神経症;Leber遺伝性視神経症;レーベル病;レーバー病;Leber病;Leber症候群 Leber hereditary optic neuropathy
6	Axon guidance 💬	5件: PPP3CA, PPP3CB, PPP3CC, PPP3R1, PPP3R2 💬 Axon guidance × Name Full Name PPP3CA protein phosphatase 3 catalytic subunit alpha isoform 1 PPP3CB serine/threonine-protein phosphatase 2B catalytic subunit beta isoform isoform b PPP3CC serine/threonine-protein phosphatase 2B catalytic subunit gamma isoform isoform 2 PPP3R1 calcineurin subunit B type 1 PPP3R2 calcineurin subunit B type 2	Cyclosporine 💬 Axon guidance × Name Other Names Cyclosporine Ciclosporin Gengraf Neoral Restasis Sandimmune CEQUA RESTASIS MULTIDOSE VERKAZIA VEVYE CYCLOSPORINE, MODFIED シクロスポリンサンディミュン ネオーラル パピロック	Cyclosporine	39件: 11, 14, 19, 20, 28, 36, 40, 41, 42, 45, 46, 49, 50, 53, 56, 58, 60, 61, 62, 63, 64, 65, 67, 90, 95, 97, 107, 118, 162, 164, 222, 223, 226, 228, 234, 283, 284, 285, 302 💬 6. Axon guidance × 告示番号 日本語名 英語名 11 重症筋無力症 Myasthenia gravis 14 慢性炎症性脱髄性多発神経炎／多巣性運動ニューロパチー;慢性炎症性脱髄性多発神経炎;多巣性運動ニューロパチー;慢性炎症性脱髄性多発ニューロパチー Chronic inflammatory demyelinating polyneuropathy 19 ライソゾーム病;Lysosomal病;Lysosomal症候群;ゴーシェ病;Gaucher病;Gaucher症候群;ニーマン・ピック病A型、B型／酸性スフィンゴミエリナーゼ欠損症;ニーマン・ピック病A型、B型;ニーマン・ピック病;酸性スフィンゴミエリナーゼ欠損症;ニーマン・ピック病C型;GM1ガングリオシドーシス;GM2ガングリオシドーシス;テイ・サックス病;サンドホフ病;Sandhoff病;Sandhoff症候群;クラッベ病;Krabbe病;クラッベ症候群;Krabbe症候群;異染性白質ジストロフィー;マルチプルサルファターゼ欠損症;ファーバー病;Farber病;Farber症候群;ムコ多糖症I型;ムコ多糖症Ⅰ型;ハーラー・シェイエ症候群;ムコ多糖症II型;ムコ多糖症Ⅱ型;ハンター症候群;ムコ多糖症III型;ムコ多糖症IIIA型;ムコ多糖症IIIB型;ムコ多糖症Ⅲ型;サンフィリポ症候群;サンフィリッポ症候群;ムコ多糖症IV型;ムコ多糖症Ⅳ型;モルキオ症候群;ムコ多糖症VI型;ムコ多糖症Ⅵ型;マロトー・ラミー病;ムコ多糖症VII型;ムコ多糖症Ⅶ型;スライ病;ムコ多糖症IX型;ムコ多糖症Ⅸ型;ヒアルロニダーゼ欠損症;シアリドーシス;ガラクトシアリドーシス;ムコリピドーシスII型、III型;α-マンノシドーシス;β-マンノシドーシス;フコシドーシス;アスパルチルグルコサミン尿症;シンドラー病／神崎病;シンドラー病;Schindler病;Schindler症候群;神崎病;Kanzaki病;Kanzaki症候群;ポンペ病;Pompe病;ポンペ症候群;Pompe症候群;糖原病II型;糖原病Ⅱ型;酸性リパーゼ欠損症;Wolman病;Wolman症候群;ダノン病;Danon病;ダノン症候群;Danon症候群;遊離シアル酸蓄積症;乳児型シアル酸蓄積症;サラ病;Salla病;Salla症候群;セロイドリポフスチノーシス;ファブリー病;Fabry病;Fabry症候群;シスチン症;シスチノーシス Lysosomal storage disease 20 副腎白質ジストロフィー;副腎脊髄ニューロパチー Adrenoleukodystrophy 28 全身性アミロイドーシス;アミロイドーシス;免疫グロブリン性アミロイドーシス（全身性AL/AHアミロイドーシス）（多発性骨髄腫に続発するものは除く）;ALアミロイドーシス;AL アミロイドーシス;全身性野生型トランスサイレチン（ATTRwt）アミロイドーシス／老人性全身性アミロイドーシス;全身性野生型トランスサイレチン（ATTRwt）アミロイドーシス;老人性全身性アミロイドーシス;ATTRアミロイドーシス;トランスサイレチン型心アミロイドーシス;遺伝性トランスサイレチン（ATTRv）アミロイドーシス／トランスサイレチン型家族性アミロイドポリニューロパチー;遺伝性トランスサイレチン（ATTRv）アミロイドーシス;トランスサイレチン型家族性アミロイドポリニューロパチー;アミロイドポリニューロパチー;遺伝性全身性アミロイドーシス（ATTRv を除く） Systemic amyloidosis 36 表皮水疱症;キンドラー症候群 Epidermolysis bullosa 40 高安動脈炎;大動脈炎症候群;Pulseless病;Pulseless症候群 Takayasu arteritis 41 巨細胞性動脈炎;側頭動脈炎 Giant cell arteritis 42 結節性多発動脈炎 Polyarteritis nodosa 45 好酸球性多発血管炎性肉芽腫症;アレルギー性肉芽腫性血管炎;チャーグ・ストラウス症候群 Eosinophilic granulomatosis with Polyangiitis 46 悪性関節リウマチ;関節リウマチ Malignant rheumatoid arthritis 49 全身性エリテマトーデス;ループス腎炎 Systemic lupus erythematosus 50 皮膚筋炎／多発性筋炎;皮膚筋炎;多発性筋炎;抗アミノアシルtRNA合成酵素抗体症候群;抗ARS抗体症候群;抗合成酵素（抗体）症候群;免疫介在性壊死性ミオパチー;特発性炎症性筋疾患 Dermatomyositis 53 シェーグレン症候群;シェーグレン病 Sjogren syndrome 56 ベーチェット病;Behcet病;ベーチェット症候群;Behcet症候群;Behçet病;Behçet症候群;シルクロード病 Behcet disease 58 肥大型心筋症 Hypertrophic cardiomyopathy 60 再生不良性貧血 Aplastic anemia 61 自己免疫性溶血性貧血;寒冷凝集素症;寒冷ヘモグロビン尿症;発作性寒冷ヘモグロビン尿症;エヴァンス症候群 Autoimmune hemolytic anemia 62 発作性夜間ヘモグロビン尿症 Paroxysmal nocturnal hemoglobinuria 63 免疫性血小板減少症;特発性血小板減少性紫斑病;一次性免疫性血小板減少症;血小板減少症 Idiopathic thrombocytopenic purpura 64 血栓性血小板減少性紫斑病;アップショー・シュールマン症候群 Thrombotic thrombocytopenic purpura 65 原発性免疫不全症候群;原発性免疫不全症;X連鎖重症複合免疫不全症;細網異形成症;アデノシンデアミナーゼ欠損症;オーメン症候群;プリンヌクレオシドホスホリラーゼ欠損症;CD8欠損症;ZAP-70欠損症;MHCクラスI欠損症;MHCクラスII欠損症;1から9までに掲げるもののほか、複合免疫不全症;複合免疫不全症;ウィスコット・オルドリッチ症候群;毛細血管拡張性運動失調症;ナイミーヘン染色体不安定症候群;ブルーム症候群;ICF症候群;PMS2異常症;RIDDLE症候群;シムケ症候群;ネザートン症候群;胸腺低形成症候群;ディ・ジョージ症候群;22q11.2欠失症候群;高IgE症候群;肝中心静脈閉鎖症を伴う免疫不全症;先天性角化不全症;X連鎖無ガンマグロブリン血症;分類不能型免疫不全症;高IgM症候群;IgGサブクラス欠損症;選択的IgA欠損症;特異抗体産生不全症;乳児一過性低ガンマグロブリン血症;24から30までに掲げるもののほか、液性免疫不全を主とする疾患;チェディアック・東症候群;X連鎖リンパ増殖症候群;XIAP欠損症;自己免疫性リンパ増殖症候群;32から34までに掲げるもののほか、免疫調整障害;家族性血球貪食症候群;家族性血球貪食性リンパ組織球症;カンジダ感染と外胚葉形成異常を伴う自己免疫性多腺性内分泌不全症;IPEX症候群;CD25欠損症;ITCH欠損症;重症先天性好中球減少症;周期性好中球減少症;36及び37に掲げるもののほか、慢性の経過をたどる好中球減少症;p14欠損症;白血球接着不全症;シュワッハマン・ダイアモンド症候群;慢性肉芽腫症;ミエロペルオキシダーゼ欠損症;メンデル遺伝型マイコバクテリア易感染症;39から43までに掲げるもののほか、白血球機能異常;免疫不全を伴う無汗性外胚葉形成異常症;IRAK4欠損症;MyD88欠損症;慢性皮膚粘膜カンジダ症;45から48までに掲げるもののほか、自然免疫異常;WHIM症候群;疣贅様表皮発育異常症;単純ヘルペス脳炎;CARD9欠損症先天性補体欠損症;C1q欠損症;C1r欠損症;C1s欠損症;C2欠損症;C3欠損症;C4欠損症;C5欠損症;C6欠損症;C7欠損症;C8欠損症;C9欠損症;遺伝性血管性浮腫（C1インヒビター欠損症）;遺伝性血管性浮腫;血管性浮腫;50及び51に掲げるもののほか、先天性補体欠損症;Factor D欠損症;Factor I欠損症;Factor H欠損症;Properdin欠損症;MASP1欠損症;MASP2欠損症;3MC症候群;Ficolin3関連免疫不全症 Primary immunodeficiency 67 多発性嚢胞腎;嚢胞性腎疾患;常染色体優性多発性嚢胞腎;常染色体顕性多発性嚢胞腎;常染色体優性（顕性）多発性嚢胞腎;常染色体劣性多発性嚢胞腎;常染色体潜性多発性嚢胞腎;常染色体劣性（潜性）多発性嚢胞腎 Polycystic kidney disease 90 網膜色素変性症;網膜色素変性;杆体ジストロフィ;杆体錐体ジストロフィ Retinitis pigmentosa 95 自己免疫性肝炎 Autoimmune hepatitis 97 潰瘍性大腸炎;炎症性腸疾患 Ulcerative colitis 107 若年性特発性関節炎;全身型若年性特発性関節炎;関節型若年性特発性関節炎 Juvenile idiopathic arthritis 118 脊髄髄膜瘤;脊髄披裂;脊髄瘤;脊髄嚢瘤;脊髄瘤空洞症 Myelomeningocele 162 類天疱瘡（後天性表皮水疱症を含む。）;類天疱瘡;水疱性類天疱瘡;後天性表皮水疱症 Pemphigoid 164 眼皮膚白皮症;ヘルマンスキー・パドラック症候群;チェディアック・東症候群;グリセリ症候群 Oculocutaneous albinism 222 一次性ネフローゼ症候群;ネフローゼ症候群;糸球体腎炎;微小変化型ネフローゼ症候群;膜性腎症;巣状分節性糸球体硬化症;半月体形成性糸球体腎炎;管内増殖性糸球体腎炎 Primary nephrotic syndrome 223 一次性膜性増殖性糸球体腎炎;一次性膜性増殖性糸球体腎炎I型;一次性膜性増殖性糸球体腎炎III型;糸球体腎炎;C3腎炎;C3腎症;膜性増殖性糸球体腎炎;特発性免疫複合体型膜性増殖性糸球体腎炎 Primary membranoproliferative glomerulonephritis 226 間質性膀胱炎（ハンナ型）;間質性膀胱炎 Interstitial cystitis with Hunners ulcer 228 閉塞性細気管支炎 Bronchiolitis obliterans 234 ペルオキシソーム病（副腎白質ジストロフィーを除く。）;Peroxisomal病;Peroxisomal症候群;隣接ABCD1/DXS1357E欠失症候群;ペルオキシソーム形成異常症;PEX遺伝子異常症;ツェルベーガー症候群;新生児型副腎白質ジストロフィー;乳児レフサム病;根性点状軟骨異形成症1型;ペルオキシソームβ酸化系酵素欠損症;アシルCoAオキシダーゼ欠損症;D-二頭酵素欠損症;ステロールキャリアプロテインX欠損症;2-メチルアシルCoAラセマーゼ欠損症;プラスマローゲン合成系酵素欠損症;根性点状軟骨異形成症2型;根性点状軟骨異形成症3型;レフサム病;Refsum病;Refsum症候群;原発性高シュウ酸尿症I型;アカタラセミア;無カタラーゼ血症;高原氏病;Takahara病;Takahara症候群 Peroxisomal disease (except Adrenoleukodystrophy) 283 後天性赤芽球癆;赤芽球癆 Acquired pure red cell aplasia 284 ダイアモンド・ブラックファン貧血 Diamond-Blackfan anemia 285 ファンコニ貧血 Fanconi anemia 302 レーベル遺伝性視神経症;Leber遺伝性視神経症;レーベル病;レーバー病;Leber病;Leber症候群 Leber hereditary optic neuropathy
7	B cell receptor signaling pathway 💬	5件: PPP3CA, PPP3CB, PPP3CC, PPP3R1, PPP3R2 💬 B cell receptor signaling pathway × Name Full Name PPP3CA protein phosphatase 3 catalytic subunit alpha isoform 1 PPP3CB serine/threonine-protein phosphatase 2B catalytic subunit beta isoform isoform b PPP3CC serine/threonine-protein phosphatase 2B catalytic subunit gamma isoform isoform 2 PPP3R1 calcineurin subunit B type 1 PPP3R2 calcineurin subunit B type 2	Cyclosporine 💬 B cell receptor signaling pathway × Name Other Names Cyclosporine Ciclosporin Gengraf Neoral Restasis Sandimmune CEQUA RESTASIS MULTIDOSE VERKAZIA VEVYE CYCLOSPORINE, MODFIED シクロスポリンサンディミュン ネオーラル パピロック	Cyclosporine	39件: 11, 14, 19, 20, 28, 36, 40, 41, 42, 45, 46, 49, 50, 53, 56, 58, 60, 61, 62, 63, 64, 65, 67, 90, 95, 97, 107, 118, 162, 164, 222, 223, 226, 228, 234, 283, 284, 285, 302 💬 7. B cell receptor signaling pathway × 告示番号 日本語名 英語名 11 重症筋無力症 Myasthenia gravis 14 慢性炎症性脱髄性多発神経炎／多巣性運動ニューロパチー;慢性炎症性脱髄性多発神経炎;多巣性運動ニューロパチー;慢性炎症性脱髄性多発ニューロパチー Chronic inflammatory demyelinating polyneuropathy 19 ライソゾーム病;Lysosomal病;Lysosomal症候群;ゴーシェ病;Gaucher病;Gaucher症候群;ニーマン・ピック病A型、B型／酸性スフィンゴミエリナーゼ欠損症;ニーマン・ピック病A型、B型;ニーマン・ピック病;酸性スフィンゴミエリナーゼ欠損症;ニーマン・ピック病C型;GM1ガングリオシドーシス;GM2ガングリオシドーシス;テイ・サックス病;サンドホフ病;Sandhoff病;Sandhoff症候群;クラッベ病;Krabbe病;クラッベ症候群;Krabbe症候群;異染性白質ジストロフィー;マルチプルサルファターゼ欠損症;ファーバー病;Farber病;Farber症候群;ムコ多糖症I型;ムコ多糖症Ⅰ型;ハーラー・シェイエ症候群;ムコ多糖症II型;ムコ多糖症Ⅱ型;ハンター症候群;ムコ多糖症III型;ムコ多糖症IIIA型;ムコ多糖症IIIB型;ムコ多糖症Ⅲ型;サンフィリポ症候群;サンフィリッポ症候群;ムコ多糖症IV型;ムコ多糖症Ⅳ型;モルキオ症候群;ムコ多糖症VI型;ムコ多糖症Ⅵ型;マロトー・ラミー病;ムコ多糖症VII型;ムコ多糖症Ⅶ型;スライ病;ムコ多糖症IX型;ムコ多糖症Ⅸ型;ヒアルロニダーゼ欠損症;シアリドーシス;ガラクトシアリドーシス;ムコリピドーシスII型、III型;α-マンノシドーシス;β-マンノシドーシス;フコシドーシス;アスパルチルグルコサミン尿症;シンドラー病／神崎病;シンドラー病;Schindler病;Schindler症候群;神崎病;Kanzaki病;Kanzaki症候群;ポンペ病;Pompe病;ポンペ症候群;Pompe症候群;糖原病II型;糖原病Ⅱ型;酸性リパーゼ欠損症;Wolman病;Wolman症候群;ダノン病;Danon病;ダノン症候群;Danon症候群;遊離シアル酸蓄積症;乳児型シアル酸蓄積症;サラ病;Salla病;Salla症候群;セロイドリポフスチノーシス;ファブリー病;Fabry病;Fabry症候群;シスチン症;シスチノーシス Lysosomal storage disease 20 副腎白質ジストロフィー;副腎脊髄ニューロパチー Adrenoleukodystrophy 28 全身性アミロイドーシス;アミロイドーシス;免疫グロブリン性アミロイドーシス（全身性AL/AHアミロイドーシス）（多発性骨髄腫に続発するものは除く）;ALアミロイドーシス;AL アミロイドーシス;全身性野生型トランスサイレチン（ATTRwt）アミロイドーシス／老人性全身性アミロイドーシス;全身性野生型トランスサイレチン（ATTRwt）アミロイドーシス;老人性全身性アミロイドーシス;ATTRアミロイドーシス;トランスサイレチン型心アミロイドーシス;遺伝性トランスサイレチン（ATTRv）アミロイドーシス／トランスサイレチン型家族性アミロイドポリニューロパチー;遺伝性トランスサイレチン（ATTRv）アミロイドーシス;トランスサイレチン型家族性アミロイドポリニューロパチー;アミロイドポリニューロパチー;遺伝性全身性アミロイドーシス（ATTRv を除く） Systemic amyloidosis 36 表皮水疱症;キンドラー症候群 Epidermolysis bullosa 40 高安動脈炎;大動脈炎症候群;Pulseless病;Pulseless症候群 Takayasu arteritis 41 巨細胞性動脈炎;側頭動脈炎 Giant cell arteritis 42 結節性多発動脈炎 Polyarteritis nodosa 45 好酸球性多発血管炎性肉芽腫症;アレルギー性肉芽腫性血管炎;チャーグ・ストラウス症候群 Eosinophilic granulomatosis with Polyangiitis 46 悪性関節リウマチ;関節リウマチ Malignant rheumatoid arthritis 49 全身性エリテマトーデス;ループス腎炎 Systemic lupus erythematosus 50 皮膚筋炎／多発性筋炎;皮膚筋炎;多発性筋炎;抗アミノアシルtRNA合成酵素抗体症候群;抗ARS抗体症候群;抗合成酵素（抗体）症候群;免疫介在性壊死性ミオパチー;特発性炎症性筋疾患 Dermatomyositis 53 シェーグレン症候群;シェーグレン病 Sjogren syndrome 56 ベーチェット病;Behcet病;ベーチェット症候群;Behcet症候群;Behçet病;Behçet症候群;シルクロード病 Behcet disease 58 肥大型心筋症 Hypertrophic cardiomyopathy 60 再生不良性貧血 Aplastic anemia 61 自己免疫性溶血性貧血;寒冷凝集素症;寒冷ヘモグロビン尿症;発作性寒冷ヘモグロビン尿症;エヴァンス症候群 Autoimmune hemolytic anemia 62 発作性夜間ヘモグロビン尿症 Paroxysmal nocturnal hemoglobinuria 63 免疫性血小板減少症;特発性血小板減少性紫斑病;一次性免疫性血小板減少症;血小板減少症 Idiopathic thrombocytopenic purpura 64 血栓性血小板減少性紫斑病;アップショー・シュールマン症候群 Thrombotic thrombocytopenic purpura 65 原発性免疫不全症候群;原発性免疫不全症;X連鎖重症複合免疫不全症;細網異形成症;アデノシンデアミナーゼ欠損症;オーメン症候群;プリンヌクレオシドホスホリラーゼ欠損症;CD8欠損症;ZAP-70欠損症;MHCクラスI欠損症;MHCクラスII欠損症;1から9までに掲げるもののほか、複合免疫不全症;複合免疫不全症;ウィスコット・オルドリッチ症候群;毛細血管拡張性運動失調症;ナイミーヘン染色体不安定症候群;ブルーム症候群;ICF症候群;PMS2異常症;RIDDLE症候群;シムケ症候群;ネザートン症候群;胸腺低形成症候群;ディ・ジョージ症候群;22q11.2欠失症候群;高IgE症候群;肝中心静脈閉鎖症を伴う免疫不全症;先天性角化不全症;X連鎖無ガンマグロブリン血症;分類不能型免疫不全症;高IgM症候群;IgGサブクラス欠損症;選択的IgA欠損症;特異抗体産生不全症;乳児一過性低ガンマグロブリン血症;24から30までに掲げるもののほか、液性免疫不全を主とする疾患;チェディアック・東症候群;X連鎖リンパ増殖症候群;XIAP欠損症;自己免疫性リンパ増殖症候群;32から34までに掲げるもののほか、免疫調整障害;家族性血球貪食症候群;家族性血球貪食性リンパ組織球症;カンジダ感染と外胚葉形成異常を伴う自己免疫性多腺性内分泌不全症;IPEX症候群;CD25欠損症;ITCH欠損症;重症先天性好中球減少症;周期性好中球減少症;36及び37に掲げるもののほか、慢性の経過をたどる好中球減少症;p14欠損症;白血球接着不全症;シュワッハマン・ダイアモンド症候群;慢性肉芽腫症;ミエロペルオキシダーゼ欠損症;メンデル遺伝型マイコバクテリア易感染症;39から43までに掲げるもののほか、白血球機能異常;免疫不全を伴う無汗性外胚葉形成異常症;IRAK4欠損症;MyD88欠損症;慢性皮膚粘膜カンジダ症;45から48までに掲げるもののほか、自然免疫異常;WHIM症候群;疣贅様表皮発育異常症;単純ヘルペス脳炎;CARD9欠損症先天性補体欠損症;C1q欠損症;C1r欠損症;C1s欠損症;C2欠損症;C3欠損症;C4欠損症;C5欠損症;C6欠損症;C7欠損症;C8欠損症;C9欠損症;遺伝性血管性浮腫（C1インヒビター欠損症）;遺伝性血管性浮腫;血管性浮腫;50及び51に掲げるもののほか、先天性補体欠損症;Factor D欠損症;Factor I欠損症;Factor H欠損症;Properdin欠損症;MASP1欠損症;MASP2欠損症;3MC症候群;Ficolin3関連免疫不全症 Primary immunodeficiency 67 多発性嚢胞腎;嚢胞性腎疾患;常染色体優性多発性嚢胞腎;常染色体顕性多発性嚢胞腎;常染色体優性（顕性）多発性嚢胞腎;常染色体劣性多発性嚢胞腎;常染色体潜性多発性嚢胞腎;常染色体劣性（潜性）多発性嚢胞腎 Polycystic kidney disease 90 網膜色素変性症;網膜色素変性;杆体ジストロフィ;杆体錐体ジストロフィ Retinitis pigmentosa 95 自己免疫性肝炎 Autoimmune hepatitis 97 潰瘍性大腸炎;炎症性腸疾患 Ulcerative colitis 107 若年性特発性関節炎;全身型若年性特発性関節炎;関節型若年性特発性関節炎 Juvenile idiopathic arthritis 118 脊髄髄膜瘤;脊髄披裂;脊髄瘤;脊髄嚢瘤;脊髄瘤空洞症 Myelomeningocele 162 類天疱瘡（後天性表皮水疱症を含む。）;類天疱瘡;水疱性類天疱瘡;後天性表皮水疱症 Pemphigoid 164 眼皮膚白皮症;ヘルマンスキー・パドラック症候群;チェディアック・東症候群;グリセリ症候群 Oculocutaneous albinism 222 一次性ネフローゼ症候群;ネフローゼ症候群;糸球体腎炎;微小変化型ネフローゼ症候群;膜性腎症;巣状分節性糸球体硬化症;半月体形成性糸球体腎炎;管内増殖性糸球体腎炎 Primary nephrotic syndrome 223 一次性膜性増殖性糸球体腎炎;一次性膜性増殖性糸球体腎炎I型;一次性膜性増殖性糸球体腎炎III型;糸球体腎炎;C3腎炎;C3腎症;膜性増殖性糸球体腎炎;特発性免疫複合体型膜性増殖性糸球体腎炎 Primary membranoproliferative glomerulonephritis 226 間質性膀胱炎（ハンナ型）;間質性膀胱炎 Interstitial cystitis with Hunners ulcer 228 閉塞性細気管支炎 Bronchiolitis obliterans 234 ペルオキシソーム病（副腎白質ジストロフィーを除く。）;Peroxisomal病;Peroxisomal症候群;隣接ABCD1/DXS1357E欠失症候群;ペルオキシソーム形成異常症;PEX遺伝子異常症;ツェルベーガー症候群;新生児型副腎白質ジストロフィー;乳児レフサム病;根性点状軟骨異形成症1型;ペルオキシソームβ酸化系酵素欠損症;アシルCoAオキシダーゼ欠損症;D-二頭酵素欠損症;ステロールキャリアプロテインX欠損症;2-メチルアシルCoAラセマーゼ欠損症;プラスマローゲン合成系酵素欠損症;根性点状軟骨異形成症2型;根性点状軟骨異形成症3型;レフサム病;Refsum病;Refsum症候群;原発性高シュウ酸尿症I型;アカタラセミア;無カタラーゼ血症;高原氏病;Takahara病;Takahara症候群 Peroxisomal disease (except Adrenoleukodystrophy) 283 後天性赤芽球癆;赤芽球癆 Acquired pure red cell aplasia 284 ダイアモンド・ブラックファン貧血 Diamond-Blackfan anemia 285 ファンコニ貧血 Fanconi anemia 302 レーベル遺伝性視神経症;Leber遺伝性視神経症;レーベル病;レーバー病;Leber病;Leber症候群 Leber hereditary optic neuropathy
8	C-type lectin receptor signaling pathway 💬	5件: PPP3CA, PPP3CB, PPP3CC, PPP3R1, PPP3R2 💬 C-type lectin receptor signaling pathway × Name Full Name PPP3CA protein phosphatase 3 catalytic subunit alpha isoform 1 PPP3CB serine/threonine-protein phosphatase 2B catalytic subunit beta isoform isoform b PPP3CC serine/threonine-protein phosphatase 2B catalytic subunit gamma isoform isoform 2 PPP3R1 calcineurin subunit B type 1 PPP3R2 calcineurin subunit B type 2	Cyclosporine 💬 C-type lectin receptor signaling pathway × Name Other Names Cyclosporine Ciclosporin Gengraf Neoral Restasis Sandimmune CEQUA RESTASIS MULTIDOSE VERKAZIA VEVYE CYCLOSPORINE, MODFIED シクロスポリンサンディミュン ネオーラル パピロック	Cyclosporine	39件: 11, 14, 19, 20, 28, 36, 40, 41, 42, 45, 46, 49, 50, 53, 56, 58, 60, 61, 62, 63, 64, 65, 67, 90, 95, 97, 107, 118, 162, 164, 222, 223, 226, 228, 234, 283, 284, 285, 302 💬 8. C-type lectin receptor signaling pathway × 告示番号 日本語名 英語名 11 重症筋無力症 Myasthenia gravis 14 慢性炎症性脱髄性多発神経炎／多巣性運動ニューロパチー;慢性炎症性脱髄性多発神経炎;多巣性運動ニューロパチー;慢性炎症性脱髄性多発ニューロパチー Chronic inflammatory demyelinating polyneuropathy 19 ライソゾーム病;Lysosomal病;Lysosomal症候群;ゴーシェ病;Gaucher病;Gaucher症候群;ニーマン・ピック病A型、B型／酸性スフィンゴミエリナーゼ欠損症;ニーマン・ピック病A型、B型;ニーマン・ピック病;酸性スフィンゴミエリナーゼ欠損症;ニーマン・ピック病C型;GM1ガングリオシドーシス;GM2ガングリオシドーシス;テイ・サックス病;サンドホフ病;Sandhoff病;Sandhoff症候群;クラッベ病;Krabbe病;クラッベ症候群;Krabbe症候群;異染性白質ジストロフィー;マルチプルサルファターゼ欠損症;ファーバー病;Farber病;Farber症候群;ムコ多糖症I型;ムコ多糖症Ⅰ型;ハーラー・シェイエ症候群;ムコ多糖症II型;ムコ多糖症Ⅱ型;ハンター症候群;ムコ多糖症III型;ムコ多糖症IIIA型;ムコ多糖症IIIB型;ムコ多糖症Ⅲ型;サンフィリポ症候群;サンフィリッポ症候群;ムコ多糖症IV型;ムコ多糖症Ⅳ型;モルキオ症候群;ムコ多糖症VI型;ムコ多糖症Ⅵ型;マロトー・ラミー病;ムコ多糖症VII型;ムコ多糖症Ⅶ型;スライ病;ムコ多糖症IX型;ムコ多糖症Ⅸ型;ヒアルロニダーゼ欠損症;シアリドーシス;ガラクトシアリドーシス;ムコリピドーシスII型、III型;α-マンノシドーシス;β-マンノシドーシス;フコシドーシス;アスパルチルグルコサミン尿症;シンドラー病／神崎病;シンドラー病;Schindler病;Schindler症候群;神崎病;Kanzaki病;Kanzaki症候群;ポンペ病;Pompe病;ポンペ症候群;Pompe症候群;糖原病II型;糖原病Ⅱ型;酸性リパーゼ欠損症;Wolman病;Wolman症候群;ダノン病;Danon病;ダノン症候群;Danon症候群;遊離シアル酸蓄積症;乳児型シアル酸蓄積症;サラ病;Salla病;Salla症候群;セロイドリポフスチノーシス;ファブリー病;Fabry病;Fabry症候群;シスチン症;シスチノーシス Lysosomal storage disease 20 副腎白質ジストロフィー;副腎脊髄ニューロパチー Adrenoleukodystrophy 28 全身性アミロイドーシス;アミロイドーシス;免疫グロブリン性アミロイドーシス（全身性AL/AHアミロイドーシス）（多発性骨髄腫に続発するものは除く）;ALアミロイドーシス;AL アミロイドーシス;全身性野生型トランスサイレチン（ATTRwt）アミロイドーシス／老人性全身性アミロイドーシス;全身性野生型トランスサイレチン（ATTRwt）アミロイドーシス;老人性全身性アミロイドーシス;ATTRアミロイドーシス;トランスサイレチン型心アミロイドーシス;遺伝性トランスサイレチン（ATTRv）アミロイドーシス／トランスサイレチン型家族性アミロイドポリニューロパチー;遺伝性トランスサイレチン（ATTRv）アミロイドーシス;トランスサイレチン型家族性アミロイドポリニューロパチー;アミロイドポリニューロパチー;遺伝性全身性アミロイドーシス（ATTRv を除く） Systemic amyloidosis 36 表皮水疱症;キンドラー症候群 Epidermolysis bullosa 40 高安動脈炎;大動脈炎症候群;Pulseless病;Pulseless症候群 Takayasu arteritis 41 巨細胞性動脈炎;側頭動脈炎 Giant cell arteritis 42 結節性多発動脈炎 Polyarteritis nodosa 45 好酸球性多発血管炎性肉芽腫症;アレルギー性肉芽腫性血管炎;チャーグ・ストラウス症候群 Eosinophilic granulomatosis with Polyangiitis 46 悪性関節リウマチ;関節リウマチ Malignant rheumatoid arthritis 49 全身性エリテマトーデス;ループス腎炎 Systemic lupus erythematosus 50 皮膚筋炎／多発性筋炎;皮膚筋炎;多発性筋炎;抗アミノアシルtRNA合成酵素抗体症候群;抗ARS抗体症候群;抗合成酵素（抗体）症候群;免疫介在性壊死性ミオパチー;特発性炎症性筋疾患 Dermatomyositis 53 シェーグレン症候群;シェーグレン病 Sjogren syndrome 56 ベーチェット病;Behcet病;ベーチェット症候群;Behcet症候群;Behçet病;Behçet症候群;シルクロード病 Behcet disease 58 肥大型心筋症 Hypertrophic cardiomyopathy 60 再生不良性貧血 Aplastic anemia 61 自己免疫性溶血性貧血;寒冷凝集素症;寒冷ヘモグロビン尿症;発作性寒冷ヘモグロビン尿症;エヴァンス症候群 Autoimmune hemolytic anemia 62 発作性夜間ヘモグロビン尿症 Paroxysmal nocturnal hemoglobinuria 63 免疫性血小板減少症;特発性血小板減少性紫斑病;一次性免疫性血小板減少症;血小板減少症 Idiopathic thrombocytopenic purpura 64 血栓性血小板減少性紫斑病;アップショー・シュールマン症候群 Thrombotic thrombocytopenic purpura 65 原発性免疫不全症候群;原発性免疫不全症;X連鎖重症複合免疫不全症;細網異形成症;アデノシンデアミナーゼ欠損症;オーメン症候群;プリンヌクレオシドホスホリラーゼ欠損症;CD8欠損症;ZAP-70欠損症;MHCクラスI欠損症;MHCクラスII欠損症;1から9までに掲げるもののほか、複合免疫不全症;複合免疫不全症;ウィスコット・オルドリッチ症候群;毛細血管拡張性運動失調症;ナイミーヘン染色体不安定症候群;ブルーム症候群;ICF症候群;PMS2異常症;RIDDLE症候群;シムケ症候群;ネザートン症候群;胸腺低形成症候群;ディ・ジョージ症候群;22q11.2欠失症候群;高IgE症候群;肝中心静脈閉鎖症を伴う免疫不全症;先天性角化不全症;X連鎖無ガンマグロブリン血症;分類不能型免疫不全症;高IgM症候群;IgGサブクラス欠損症;選択的IgA欠損症;特異抗体産生不全症;乳児一過性低ガンマグロブリン血症;24から30までに掲げるもののほか、液性免疫不全を主とする疾患;チェディアック・東症候群;X連鎖リンパ増殖症候群;XIAP欠損症;自己免疫性リンパ増殖症候群;32から34までに掲げるもののほか、免疫調整障害;家族性血球貪食症候群;家族性血球貪食性リンパ組織球症;カンジダ感染と外胚葉形成異常を伴う自己免疫性多腺性内分泌不全症;IPEX症候群;CD25欠損症;ITCH欠損症;重症先天性好中球減少症;周期性好中球減少症;36及び37に掲げるもののほか、慢性の経過をたどる好中球減少症;p14欠損症;白血球接着不全症;シュワッハマン・ダイアモンド症候群;慢性肉芽腫症;ミエロペルオキシダーゼ欠損症;メンデル遺伝型マイコバクテリア易感染症;39から43までに掲げるもののほか、白血球機能異常;免疫不全を伴う無汗性外胚葉形成異常症;IRAK4欠損症;MyD88欠損症;慢性皮膚粘膜カンジダ症;45から48までに掲げるもののほか、自然免疫異常;WHIM症候群;疣贅様表皮発育異常症;単純ヘルペス脳炎;CARD9欠損症先天性補体欠損症;C1q欠損症;C1r欠損症;C1s欠損症;C2欠損症;C3欠損症;C4欠損症;C5欠損症;C6欠損症;C7欠損症;C8欠損症;C9欠損症;遺伝性血管性浮腫（C1インヒビター欠損症）;遺伝性血管性浮腫;血管性浮腫;50及び51に掲げるもののほか、先天性補体欠損症;Factor D欠損症;Factor I欠損症;Factor H欠損症;Properdin欠損症;MASP1欠損症;MASP2欠損症;3MC症候群;Ficolin3関連免疫不全症 Primary immunodeficiency 67 多発性嚢胞腎;嚢胞性腎疾患;常染色体優性多発性嚢胞腎;常染色体顕性多発性嚢胞腎;常染色体優性（顕性）多発性嚢胞腎;常染色体劣性多発性嚢胞腎;常染色体潜性多発性嚢胞腎;常染色体劣性（潜性）多発性嚢胞腎 Polycystic kidney disease 90 網膜色素変性症;網膜色素変性;杆体ジストロフィ;杆体錐体ジストロフィ Retinitis pigmentosa 95 自己免疫性肝炎 Autoimmune hepatitis 97 潰瘍性大腸炎;炎症性腸疾患 Ulcerative colitis 107 若年性特発性関節炎;全身型若年性特発性関節炎;関節型若年性特発性関節炎 Juvenile idiopathic arthritis 118 脊髄髄膜瘤;脊髄披裂;脊髄瘤;脊髄嚢瘤;脊髄瘤空洞症 Myelomeningocele 162 類天疱瘡（後天性表皮水疱症を含む。）;類天疱瘡;水疱性類天疱瘡;後天性表皮水疱症 Pemphigoid 164 眼皮膚白皮症;ヘルマンスキー・パドラック症候群;チェディアック・東症候群;グリセリ症候群 Oculocutaneous albinism 222 一次性ネフローゼ症候群;ネフローゼ症候群;糸球体腎炎;微小変化型ネフローゼ症候群;膜性腎症;巣状分節性糸球体硬化症;半月体形成性糸球体腎炎;管内増殖性糸球体腎炎 Primary nephrotic syndrome 223 一次性膜性増殖性糸球体腎炎;一次性膜性増殖性糸球体腎炎I型;一次性膜性増殖性糸球体腎炎III型;糸球体腎炎;C3腎炎;C3腎症;膜性増殖性糸球体腎炎;特発性免疫複合体型膜性増殖性糸球体腎炎 Primary membranoproliferative glomerulonephritis 226 間質性膀胱炎（ハンナ型）;間質性膀胱炎 Interstitial cystitis with Hunners ulcer 228 閉塞性細気管支炎 Bronchiolitis obliterans 234 ペルオキシソーム病（副腎白質ジストロフィーを除く。）;Peroxisomal病;Peroxisomal症候群;隣接ABCD1/DXS1357E欠失症候群;ペルオキシソーム形成異常症;PEX遺伝子異常症;ツェルベーガー症候群;新生児型副腎白質ジストロフィー;乳児レフサム病;根性点状軟骨異形成症1型;ペルオキシソームβ酸化系酵素欠損症;アシルCoAオキシダーゼ欠損症;D-二頭酵素欠損症;ステロールキャリアプロテインX欠損症;2-メチルアシルCoAラセマーゼ欠損症;プラスマローゲン合成系酵素欠損症;根性点状軟骨異形成症2型;根性点状軟骨異形成症3型;レフサム病;Refsum病;Refsum症候群;原発性高シュウ酸尿症I型;アカタラセミア;無カタラーゼ血症;高原氏病;Takahara病;Takahara症候群 Peroxisomal disease (except Adrenoleukodystrophy) 283 後天性赤芽球癆;赤芽球癆 Acquired pure red cell aplasia 284 ダイアモンド・ブラックファン貧血 Diamond-Blackfan anemia 285 ファンコニ貧血 Fanconi anemia 302 レーベル遺伝性視神経症;Leber遺伝性視神経症;レーベル病;レーバー病;Leber病;Leber症候群 Leber hereditary optic neuropathy
9	Calcium signaling pathway 💬	5件: PPP3CA, PPP3CB, PPP3CC, PPP3R1, PPP3R2 💬 Calcium signaling pathway × Name Full Name PPP3CA protein phosphatase 3 catalytic subunit alpha isoform 1 PPP3CB serine/threonine-protein phosphatase 2B catalytic subunit beta isoform isoform b PPP3CC serine/threonine-protein phosphatase 2B catalytic subunit gamma isoform isoform 2 PPP3R1 calcineurin subunit B type 1 PPP3R2 calcineurin subunit B type 2	Cyclosporine 💬 Calcium signaling pathway × Name Other Names Cyclosporine Ciclosporin Gengraf Neoral Restasis Sandimmune CEQUA RESTASIS MULTIDOSE VERKAZIA VEVYE CYCLOSPORINE, MODFIED シクロスポリンサンディミュン ネオーラル パピロック	Cyclosporine	39件: 11, 14, 19, 20, 28, 36, 40, 41, 42, 45, 46, 49, 50, 53, 56, 58, 60, 61, 62, 63, 64, 65, 67, 90, 95, 97, 107, 118, 162, 164, 222, 223, 226, 228, 234, 283, 284, 285, 302 💬 9. Calcium signaling pathway × 告示番号 日本語名 英語名 11 重症筋無力症 Myasthenia gravis 14 慢性炎症性脱髄性多発神経炎／多巣性運動ニューロパチー;慢性炎症性脱髄性多発神経炎;多巣性運動ニューロパチー;慢性炎症性脱髄性多発ニューロパチー Chronic inflammatory demyelinating polyneuropathy 19 ライソゾーム病;Lysosomal病;Lysosomal症候群;ゴーシェ病;Gaucher病;Gaucher症候群;ニーマン・ピック病A型、B型／酸性スフィンゴミエリナーゼ欠損症;ニーマン・ピック病A型、B型;ニーマン・ピック病;酸性スフィンゴミエリナーゼ欠損症;ニーマン・ピック病C型;GM1ガングリオシドーシス;GM2ガングリオシドーシス;テイ・サックス病;サンドホフ病;Sandhoff病;Sandhoff症候群;クラッベ病;Krabbe病;クラッベ症候群;Krabbe症候群;異染性白質ジストロフィー;マルチプルサルファターゼ欠損症;ファーバー病;Farber病;Farber症候群;ムコ多糖症I型;ムコ多糖症Ⅰ型;ハーラー・シェイエ症候群;ムコ多糖症II型;ムコ多糖症Ⅱ型;ハンター症候群;ムコ多糖症III型;ムコ多糖症IIIA型;ムコ多糖症IIIB型;ムコ多糖症Ⅲ型;サンフィリポ症候群;サンフィリッポ症候群;ムコ多糖症IV型;ムコ多糖症Ⅳ型;モルキオ症候群;ムコ多糖症VI型;ムコ多糖症Ⅵ型;マロトー・ラミー病;ムコ多糖症VII型;ムコ多糖症Ⅶ型;スライ病;ムコ多糖症IX型;ムコ多糖症Ⅸ型;ヒアルロニダーゼ欠損症;シアリドーシス;ガラクトシアリドーシス;ムコリピドーシスII型、III型;α-マンノシドーシス;β-マンノシドーシス;フコシドーシス;アスパルチルグルコサミン尿症;シンドラー病／神崎病;シンドラー病;Schindler病;Schindler症候群;神崎病;Kanzaki病;Kanzaki症候群;ポンペ病;Pompe病;ポンペ症候群;Pompe症候群;糖原病II型;糖原病Ⅱ型;酸性リパーゼ欠損症;Wolman病;Wolman症候群;ダノン病;Danon病;ダノン症候群;Danon症候群;遊離シアル酸蓄積症;乳児型シアル酸蓄積症;サラ病;Salla病;Salla症候群;セロイドリポフスチノーシス;ファブリー病;Fabry病;Fabry症候群;シスチン症;シスチノーシス Lysosomal storage disease 20 副腎白質ジストロフィー;副腎脊髄ニューロパチー Adrenoleukodystrophy 28 全身性アミロイドーシス;アミロイドーシス;免疫グロブリン性アミロイドーシス（全身性AL/AHアミロイドーシス）（多発性骨髄腫に続発するものは除く）;ALアミロイドーシス;AL アミロイドーシス;全身性野生型トランスサイレチン（ATTRwt）アミロイドーシス／老人性全身性アミロイドーシス;全身性野生型トランスサイレチン（ATTRwt）アミロイドーシス;老人性全身性アミロイドーシス;ATTRアミロイドーシス;トランスサイレチン型心アミロイドーシス;遺伝性トランスサイレチン（ATTRv）アミロイドーシス／トランスサイレチン型家族性アミロイドポリニューロパチー;遺伝性トランスサイレチン（ATTRv）アミロイドーシス;トランスサイレチン型家族性アミロイドポリニューロパチー;アミロイドポリニューロパチー;遺伝性全身性アミロイドーシス（ATTRv を除く） Systemic amyloidosis 36 表皮水疱症;キンドラー症候群 Epidermolysis bullosa 40 高安動脈炎;大動脈炎症候群;Pulseless病;Pulseless症候群 Takayasu arteritis 41 巨細胞性動脈炎;側頭動脈炎 Giant cell arteritis 42 結節性多発動脈炎 Polyarteritis nodosa 45 好酸球性多発血管炎性肉芽腫症;アレルギー性肉芽腫性血管炎;チャーグ・ストラウス症候群 Eosinophilic granulomatosis with Polyangiitis 46 悪性関節リウマチ;関節リウマチ Malignant rheumatoid arthritis 49 全身性エリテマトーデス;ループス腎炎 Systemic lupus erythematosus 50 皮膚筋炎／多発性筋炎;皮膚筋炎;多発性筋炎;抗アミノアシルtRNA合成酵素抗体症候群;抗ARS抗体症候群;抗合成酵素（抗体）症候群;免疫介在性壊死性ミオパチー;特発性炎症性筋疾患 Dermatomyositis 53 シェーグレン症候群;シェーグレン病 Sjogren syndrome 56 ベーチェット病;Behcet病;ベーチェット症候群;Behcet症候群;Behçet病;Behçet症候群;シルクロード病 Behcet disease 58 肥大型心筋症 Hypertrophic cardiomyopathy 60 再生不良性貧血 Aplastic anemia 61 自己免疫性溶血性貧血;寒冷凝集素症;寒冷ヘモグロビン尿症;発作性寒冷ヘモグロビン尿症;エヴァンス症候群 Autoimmune hemolytic anemia 62 発作性夜間ヘモグロビン尿症 Paroxysmal nocturnal hemoglobinuria 63 免疫性血小板減少症;特発性血小板減少性紫斑病;一次性免疫性血小板減少症;血小板減少症 Idiopathic thrombocytopenic purpura 64 血栓性血小板減少性紫斑病;アップショー・シュールマン症候群 Thrombotic thrombocytopenic purpura 65 原発性免疫不全症候群;原発性免疫不全症;X連鎖重症複合免疫不全症;細網異形成症;アデノシンデアミナーゼ欠損症;オーメン症候群;プリンヌクレオシドホスホリラーゼ欠損症;CD8欠損症;ZAP-70欠損症;MHCクラスI欠損症;MHCクラスII欠損症;1から9までに掲げるもののほか、複合免疫不全症;複合免疫不全症;ウィスコット・オルドリッチ症候群;毛細血管拡張性運動失調症;ナイミーヘン染色体不安定症候群;ブルーム症候群;ICF症候群;PMS2異常症;RIDDLE症候群;シムケ症候群;ネザートン症候群;胸腺低形成症候群;ディ・ジョージ症候群;22q11.2欠失症候群;高IgE症候群;肝中心静脈閉鎖症を伴う免疫不全症;先天性角化不全症;X連鎖無ガンマグロブリン血症;分類不能型免疫不全症;高IgM症候群;IgGサブクラス欠損症;選択的IgA欠損症;特異抗体産生不全症;乳児一過性低ガンマグロブリン血症;24から30までに掲げるもののほか、液性免疫不全を主とする疾患;チェディアック・東症候群;X連鎖リンパ増殖症候群;XIAP欠損症;自己免疫性リンパ増殖症候群;32から34までに掲げるもののほか、免疫調整障害;家族性血球貪食症候群;家族性血球貪食性リンパ組織球症;カンジダ感染と外胚葉形成異常を伴う自己免疫性多腺性内分泌不全症;IPEX症候群;CD25欠損症;ITCH欠損症;重症先天性好中球減少症;周期性好中球減少症;36及び37に掲げるもののほか、慢性の経過をたどる好中球減少症;p14欠損症;白血球接着不全症;シュワッハマン・ダイアモンド症候群;慢性肉芽腫症;ミエロペルオキシダーゼ欠損症;メンデル遺伝型マイコバクテリア易感染症;39から43までに掲げるもののほか、白血球機能異常;免疫不全を伴う無汗性外胚葉形成異常症;IRAK4欠損症;MyD88欠損症;慢性皮膚粘膜カンジダ症;45から48までに掲げるもののほか、自然免疫異常;WHIM症候群;疣贅様表皮発育異常症;単純ヘルペス脳炎;CARD9欠損症先天性補体欠損症;C1q欠損症;C1r欠損症;C1s欠損症;C2欠損症;C3欠損症;C4欠損症;C5欠損症;C6欠損症;C7欠損症;C8欠損症;C9欠損症;遺伝性血管性浮腫（C1インヒビター欠損症）;遺伝性血管性浮腫;血管性浮腫;50及び51に掲げるもののほか、先天性補体欠損症;Factor D欠損症;Factor I欠損症;Factor H欠損症;Properdin欠損症;MASP1欠損症;MASP2欠損症;3MC症候群;Ficolin3関連免疫不全症 Primary immunodeficiency 67 多発性嚢胞腎;嚢胞性腎疾患;常染色体優性多発性嚢胞腎;常染色体顕性多発性嚢胞腎;常染色体優性（顕性）多発性嚢胞腎;常染色体劣性多発性嚢胞腎;常染色体潜性多発性嚢胞腎;常染色体劣性（潜性）多発性嚢胞腎 Polycystic kidney disease 90 網膜色素変性症;網膜色素変性;杆体ジストロフィ;杆体錐体ジストロフィ Retinitis pigmentosa 95 自己免疫性肝炎 Autoimmune hepatitis 97 潰瘍性大腸炎;炎症性腸疾患 Ulcerative colitis 107 若年性特発性関節炎;全身型若年性特発性関節炎;関節型若年性特発性関節炎 Juvenile idiopathic arthritis 118 脊髄髄膜瘤;脊髄披裂;脊髄瘤;脊髄嚢瘤;脊髄瘤空洞症 Myelomeningocele 162 類天疱瘡（後天性表皮水疱症を含む。）;類天疱瘡;水疱性類天疱瘡;後天性表皮水疱症 Pemphigoid 164 眼皮膚白皮症;ヘルマンスキー・パドラック症候群;チェディアック・東症候群;グリセリ症候群 Oculocutaneous albinism 222 一次性ネフローゼ症候群;ネフローゼ症候群;糸球体腎炎;微小変化型ネフローゼ症候群;膜性腎症;巣状分節性糸球体硬化症;半月体形成性糸球体腎炎;管内増殖性糸球体腎炎 Primary nephrotic syndrome 223 一次性膜性増殖性糸球体腎炎;一次性膜性増殖性糸球体腎炎I型;一次性膜性増殖性糸球体腎炎III型;糸球体腎炎;C3腎炎;C3腎症;膜性増殖性糸球体腎炎;特発性免疫複合体型膜性増殖性糸球体腎炎 Primary membranoproliferative glomerulonephritis 226 間質性膀胱炎（ハンナ型）;間質性膀胱炎 Interstitial cystitis with Hunners ulcer 228 閉塞性細気管支炎 Bronchiolitis obliterans 234 ペルオキシソーム病（副腎白質ジストロフィーを除く。）;Peroxisomal病;Peroxisomal症候群;隣接ABCD1/DXS1357E欠失症候群;ペルオキシソーム形成異常症;PEX遺伝子異常症;ツェルベーガー症候群;新生児型副腎白質ジストロフィー;乳児レフサム病;根性点状軟骨異形成症1型;ペルオキシソームβ酸化系酵素欠損症;アシルCoAオキシダーゼ欠損症;D-二頭酵素欠損症;ステロールキャリアプロテインX欠損症;2-メチルアシルCoAラセマーゼ欠損症;プラスマローゲン合成系酵素欠損症;根性点状軟骨異形成症2型;根性点状軟骨異形成症3型;レフサム病;Refsum病;Refsum症候群;原発性高シュウ酸尿症I型;アカタラセミア;無カタラーゼ血症;高原氏病;Takahara病;Takahara症候群 Peroxisomal disease (except Adrenoleukodystrophy) 283 後天性赤芽球癆;赤芽球癆 Acquired pure red cell aplasia 284 ダイアモンド・ブラックファン貧血 Diamond-Blackfan anemia 285 ファンコニ貧血 Fanconi anemia 302 レーベル遺伝性視神経症;Leber遺伝性視神経症;レーベル病;レーバー病;Leber病;Leber症候群 Leber hereditary optic neuropathy
10	Cellular senescence 💬	5件: PPP3CA, PPP3CB, PPP3CC, PPP3R1, PPP3R2 💬 Cellular senescence × Name Full Name PPP3CA protein phosphatase 3 catalytic subunit alpha isoform 1 PPP3CB serine/threonine-protein phosphatase 2B catalytic subunit beta isoform isoform b PPP3CC serine/threonine-protein phosphatase 2B catalytic subunit gamma isoform isoform 2 PPP3R1 calcineurin subunit B type 1 PPP3R2 calcineurin subunit B type 2	Cyclosporine 💬 Cellular senescence × Name Other Names Cyclosporine Ciclosporin Gengraf Neoral Restasis Sandimmune CEQUA RESTASIS MULTIDOSE VERKAZIA VEVYE CYCLOSPORINE, MODFIED シクロスポリンサンディミュン ネオーラル パピロック	Cyclosporine	39件: 11, 14, 19, 20, 28, 36, 40, 41, 42, 45, 46, 49, 50, 53, 56, 58, 60, 61, 62, 63, 64, 65, 67, 90, 95, 97, 107, 118, 162, 164, 222, 223, 226, 228, 234, 283, 284, 285, 302 💬 10. Cellular senescence × 告示番号 日本語名 英語名 11 重症筋無力症 Myasthenia gravis 14 慢性炎症性脱髄性多発神経炎／多巣性運動ニューロパチー;慢性炎症性脱髄性多発神経炎;多巣性運動ニューロパチー;慢性炎症性脱髄性多発ニューロパチー Chronic inflammatory demyelinating polyneuropathy 19 ライソゾーム病;Lysosomal病;Lysosomal症候群;ゴーシェ病;Gaucher病;Gaucher症候群;ニーマン・ピック病A型、B型／酸性スフィンゴミエリナーゼ欠損症;ニーマン・ピック病A型、B型;ニーマン・ピック病;酸性スフィンゴミエリナーゼ欠損症;ニーマン・ピック病C型;GM1ガングリオシドーシス;GM2ガングリオシドーシス;テイ・サックス病;サンドホフ病;Sandhoff病;Sandhoff症候群;クラッベ病;Krabbe病;クラッベ症候群;Krabbe症候群;異染性白質ジストロフィー;マルチプルサルファターゼ欠損症;ファーバー病;Farber病;Farber症候群;ムコ多糖症I型;ムコ多糖症Ⅰ型;ハーラー・シェイエ症候群;ムコ多糖症II型;ムコ多糖症Ⅱ型;ハンター症候群;ムコ多糖症III型;ムコ多糖症IIIA型;ムコ多糖症IIIB型;ムコ多糖症Ⅲ型;サンフィリポ症候群;サンフィリッポ症候群;ムコ多糖症IV型;ムコ多糖症Ⅳ型;モルキオ症候群;ムコ多糖症VI型;ムコ多糖症Ⅵ型;マロトー・ラミー病;ムコ多糖症VII型;ムコ多糖症Ⅶ型;スライ病;ムコ多糖症IX型;ムコ多糖症Ⅸ型;ヒアルロニダーゼ欠損症;シアリドーシス;ガラクトシアリドーシス;ムコリピドーシスII型、III型;α-マンノシドーシス;β-マンノシドーシス;フコシドーシス;アスパルチルグルコサミン尿症;シンドラー病／神崎病;シンドラー病;Schindler病;Schindler症候群;神崎病;Kanzaki病;Kanzaki症候群;ポンペ病;Pompe病;ポンペ症候群;Pompe症候群;糖原病II型;糖原病Ⅱ型;酸性リパーゼ欠損症;Wolman病;Wolman症候群;ダノン病;Danon病;ダノン症候群;Danon症候群;遊離シアル酸蓄積症;乳児型シアル酸蓄積症;サラ病;Salla病;Salla症候群;セロイドリポフスチノーシス;ファブリー病;Fabry病;Fabry症候群;シスチン症;シスチノーシス Lysosomal storage disease 20 副腎白質ジストロフィー;副腎脊髄ニューロパチー Adrenoleukodystrophy 28 全身性アミロイドーシス;アミロイドーシス;免疫グロブリン性アミロイドーシス（全身性AL/AHアミロイドーシス）（多発性骨髄腫に続発するものは除く）;ALアミロイドーシス;AL アミロイドーシス;全身性野生型トランスサイレチン（ATTRwt）アミロイドーシス／老人性全身性アミロイドーシス;全身性野生型トランスサイレチン（ATTRwt）アミロイドーシス;老人性全身性アミロイドーシス;ATTRアミロイドーシス;トランスサイレチン型心アミロイドーシス;遺伝性トランスサイレチン（ATTRv）アミロイドーシス／トランスサイレチン型家族性アミロイドポリニューロパチー;遺伝性トランスサイレチン（ATTRv）アミロイドーシス;トランスサイレチン型家族性アミロイドポリニューロパチー;アミロイドポリニューロパチー;遺伝性全身性アミロイドーシス（ATTRv を除く） Systemic amyloidosis 36 表皮水疱症;キンドラー症候群 Epidermolysis bullosa 40 高安動脈炎;大動脈炎症候群;Pulseless病;Pulseless症候群 Takayasu arteritis 41 巨細胞性動脈炎;側頭動脈炎 Giant cell arteritis 42 結節性多発動脈炎 Polyarteritis nodosa 45 好酸球性多発血管炎性肉芽腫症;アレルギー性肉芽腫性血管炎;チャーグ・ストラウス症候群 Eosinophilic granulomatosis with Polyangiitis 46 悪性関節リウマチ;関節リウマチ Malignant rheumatoid arthritis 49 全身性エリテマトーデス;ループス腎炎 Systemic lupus erythematosus 50 皮膚筋炎／多発性筋炎;皮膚筋炎;多発性筋炎;抗アミノアシルtRNA合成酵素抗体症候群;抗ARS抗体症候群;抗合成酵素（抗体）症候群;免疫介在性壊死性ミオパチー;特発性炎症性筋疾患 Dermatomyositis 53 シェーグレン症候群;シェーグレン病 Sjogren syndrome 56 ベーチェット病;Behcet病;ベーチェット症候群;Behcet症候群;Behçet病;Behçet症候群;シルクロード病 Behcet disease 58 肥大型心筋症 Hypertrophic cardiomyopathy 60 再生不良性貧血 Aplastic anemia 61 自己免疫性溶血性貧血;寒冷凝集素症;寒冷ヘモグロビン尿症;発作性寒冷ヘモグロビン尿症;エヴァンス症候群 Autoimmune hemolytic anemia 62 発作性夜間ヘモグロビン尿症 Paroxysmal nocturnal hemoglobinuria 63 免疫性血小板減少症;特発性血小板減少性紫斑病;一次性免疫性血小板減少症;血小板減少症 Idiopathic thrombocytopenic purpura 64 血栓性血小板減少性紫斑病;アップショー・シュールマン症候群 Thrombotic thrombocytopenic purpura 65 原発性免疫不全症候群;原発性免疫不全症;X連鎖重症複合免疫不全症;細網異形成症;アデノシンデアミナーゼ欠損症;オーメン症候群;プリンヌクレオシドホスホリラーゼ欠損症;CD8欠損症;ZAP-70欠損症;MHCクラスI欠損症;MHCクラスII欠損症;1から9までに掲げるもののほか、複合免疫不全症;複合免疫不全症;ウィスコット・オルドリッチ症候群;毛細血管拡張性運動失調症;ナイミーヘン染色体不安定症候群;ブルーム症候群;ICF症候群;PMS2異常症;RIDDLE症候群;シムケ症候群;ネザートン症候群;胸腺低形成症候群;ディ・ジョージ症候群;22q11.2欠失症候群;高IgE症候群;肝中心静脈閉鎖症を伴う免疫不全症;先天性角化不全症;X連鎖無ガンマグロブリン血症;分類不能型免疫不全症;高IgM症候群;IgGサブクラス欠損症;選択的IgA欠損症;特異抗体産生不全症;乳児一過性低ガンマグロブリン血症;24から30までに掲げるもののほか、液性免疫不全を主とする疾患;チェディアック・東症候群;X連鎖リンパ増殖症候群;XIAP欠損症;自己免疫性リンパ増殖症候群;32から34までに掲げるもののほか、免疫調整障害;家族性血球貪食症候群;家族性血球貪食性リンパ組織球症;カンジダ感染と外胚葉形成異常を伴う自己免疫性多腺性内分泌不全症;IPEX症候群;CD25欠損症;ITCH欠損症;重症先天性好中球減少症;周期性好中球減少症;36及び37に掲げるもののほか、慢性の経過をたどる好中球減少症;p14欠損症;白血球接着不全症;シュワッハマン・ダイアモンド症候群;慢性肉芽腫症;ミエロペルオキシダーゼ欠損症;メンデル遺伝型マイコバクテリア易感染症;39から43までに掲げるもののほか、白血球機能異常;免疫不全を伴う無汗性外胚葉形成異常症;IRAK4欠損症;MyD88欠損症;慢性皮膚粘膜カンジダ症;45から48までに掲げるもののほか、自然免疫異常;WHIM症候群;疣贅様表皮発育異常症;単純ヘルペス脳炎;CARD9欠損症先天性補体欠損症;C1q欠損症;C1r欠損症;C1s欠損症;C2欠損症;C3欠損症;C4欠損症;C5欠損症;C6欠損症;C7欠損症;C8欠損症;C9欠損症;遺伝性血管性浮腫（C1インヒビター欠損症）;遺伝性血管性浮腫;血管性浮腫;50及び51に掲げるもののほか、先天性補体欠損症;Factor D欠損症;Factor I欠損症;Factor H欠損症;Properdin欠損症;MASP1欠損症;MASP2欠損症;3MC症候群;Ficolin3関連免疫不全症 Primary immunodeficiency 67 多発性嚢胞腎;嚢胞性腎疾患;常染色体優性多発性嚢胞腎;常染色体顕性多発性嚢胞腎;常染色体優性（顕性）多発性嚢胞腎;常染色体劣性多発性嚢胞腎;常染色体潜性多発性嚢胞腎;常染色体劣性（潜性）多発性嚢胞腎 Polycystic kidney disease 90 網膜色素変性症;網膜色素変性;杆体ジストロフィ;杆体錐体ジストロフィ Retinitis pigmentosa 95 自己免疫性肝炎 Autoimmune hepatitis 97 潰瘍性大腸炎;炎症性腸疾患 Ulcerative colitis 107 若年性特発性関節炎;全身型若年性特発性関節炎;関節型若年性特発性関節炎 Juvenile idiopathic arthritis 118 脊髄髄膜瘤;脊髄披裂;脊髄瘤;脊髄嚢瘤;脊髄瘤空洞症 Myelomeningocele 162 類天疱瘡（後天性表皮水疱症を含む。）;類天疱瘡;水疱性類天疱瘡;後天性表皮水疱症 Pemphigoid 164 眼皮膚白皮症;ヘルマンスキー・パドラック症候群;チェディアック・東症候群;グリセリ症候群 Oculocutaneous albinism 222 一次性ネフローゼ症候群;ネフローゼ症候群;糸球体腎炎;微小変化型ネフローゼ症候群;膜性腎症;巣状分節性糸球体硬化症;半月体形成性糸球体腎炎;管内増殖性糸球体腎炎 Primary nephrotic syndrome 223 一次性膜性増殖性糸球体腎炎;一次性膜性増殖性糸球体腎炎I型;一次性膜性増殖性糸球体腎炎III型;糸球体腎炎;C3腎炎;C3腎症;膜性増殖性糸球体腎炎;特発性免疫複合体型膜性増殖性糸球体腎炎 Primary membranoproliferative glomerulonephritis 226 間質性膀胱炎（ハンナ型）;間質性膀胱炎 Interstitial cystitis with Hunners ulcer 228 閉塞性細気管支炎 Bronchiolitis obliterans 234 ペルオキシソーム病（副腎白質ジストロフィーを除く。）;Peroxisomal病;Peroxisomal症候群;隣接ABCD1/DXS1357E欠失症候群;ペルオキシソーム形成異常症;PEX遺伝子異常症;ツェルベーガー症候群;新生児型副腎白質ジストロフィー;乳児レフサム病;根性点状軟骨異形成症1型;ペルオキシソームβ酸化系酵素欠損症;アシルCoAオキシダーゼ欠損症;D-二頭酵素欠損症;ステロールキャリアプロテインX欠損症;2-メチルアシルCoAラセマーゼ欠損症;プラスマローゲン合成系酵素欠損症;根性点状軟骨異形成症2型;根性点状軟骨異形成症3型;レフサム病;Refsum病;Refsum症候群;原発性高シュウ酸尿症I型;アカタラセミア;無カタラーゼ血症;高原氏病;Takahara病;Takahara症候群 Peroxisomal disease (except Adrenoleukodystrophy) 283 後天性赤芽球癆;赤芽球癆 Acquired pure red cell aplasia 284 ダイアモンド・ブラックファン貧血 Diamond-Blackfan anemia 285 ファンコニ貧血 Fanconi anemia 302 レーベル遺伝性視神経症;Leber遺伝性視神経症;レーベル病;レーバー病;Leber病;Leber症候群 Leber hereditary optic neuropathy
11	cGMP-PKG signaling pathway 💬	5件: PPP3CA, PPP3CB, PPP3CC, PPP3R1, PPP3R2 💬 cGMP-PKG signaling pathway × Name Full Name PPP3CA protein phosphatase 3 catalytic subunit alpha isoform 1 PPP3CB serine/threonine-protein phosphatase 2B catalytic subunit beta isoform isoform b PPP3CC serine/threonine-protein phosphatase 2B catalytic subunit gamma isoform isoform 2 PPP3R1 calcineurin subunit B type 1 PPP3R2 calcineurin subunit B type 2	Cyclosporine 💬 cGMP-PKG signaling pathway × Name Other Names Cyclosporine Ciclosporin Gengraf Neoral Restasis Sandimmune CEQUA RESTASIS MULTIDOSE VERKAZIA VEVYE CYCLOSPORINE, MODFIED シクロスポリンサンディミュン ネオーラル パピロック	Cyclosporine	39件: 11, 14, 19, 20, 28, 36, 40, 41, 42, 45, 46, 49, 50, 53, 56, 58, 60, 61, 62, 63, 64, 65, 67, 90, 95, 97, 107, 118, 162, 164, 222, 223, 226, 228, 234, 283, 284, 285, 302 💬 11. cGMP-PKG signaling pathway × 告示番号 日本語名 英語名 11 重症筋無力症 Myasthenia gravis 14 慢性炎症性脱髄性多発神経炎／多巣性運動ニューロパチー;慢性炎症性脱髄性多発神経炎;多巣性運動ニューロパチー;慢性炎症性脱髄性多発ニューロパチー Chronic inflammatory demyelinating polyneuropathy 19 ライソゾーム病;Lysosomal病;Lysosomal症候群;ゴーシェ病;Gaucher病;Gaucher症候群;ニーマン・ピック病A型、B型／酸性スフィンゴミエリナーゼ欠損症;ニーマン・ピック病A型、B型;ニーマン・ピック病;酸性スフィンゴミエリナーゼ欠損症;ニーマン・ピック病C型;GM1ガングリオシドーシス;GM2ガングリオシドーシス;テイ・サックス病;サンドホフ病;Sandhoff病;Sandhoff症候群;クラッベ病;Krabbe病;クラッベ症候群;Krabbe症候群;異染性白質ジストロフィー;マルチプルサルファターゼ欠損症;ファーバー病;Farber病;Farber症候群;ムコ多糖症I型;ムコ多糖症Ⅰ型;ハーラー・シェイエ症候群;ムコ多糖症II型;ムコ多糖症Ⅱ型;ハンター症候群;ムコ多糖症III型;ムコ多糖症IIIA型;ムコ多糖症IIIB型;ムコ多糖症Ⅲ型;サンフィリポ症候群;サンフィリッポ症候群;ムコ多糖症IV型;ムコ多糖症Ⅳ型;モルキオ症候群;ムコ多糖症VI型;ムコ多糖症Ⅵ型;マロトー・ラミー病;ムコ多糖症VII型;ムコ多糖症Ⅶ型;スライ病;ムコ多糖症IX型;ムコ多糖症Ⅸ型;ヒアルロニダーゼ欠損症;シアリドーシス;ガラクトシアリドーシス;ムコリピドーシスII型、III型;α-マンノシドーシス;β-マンノシドーシス;フコシドーシス;アスパルチルグルコサミン尿症;シンドラー病／神崎病;シンドラー病;Schindler病;Schindler症候群;神崎病;Kanzaki病;Kanzaki症候群;ポンペ病;Pompe病;ポンペ症候群;Pompe症候群;糖原病II型;糖原病Ⅱ型;酸性リパーゼ欠損症;Wolman病;Wolman症候群;ダノン病;Danon病;ダノン症候群;Danon症候群;遊離シアル酸蓄積症;乳児型シアル酸蓄積症;サラ病;Salla病;Salla症候群;セロイドリポフスチノーシス;ファブリー病;Fabry病;Fabry症候群;シスチン症;シスチノーシス Lysosomal storage disease 20 副腎白質ジストロフィー;副腎脊髄ニューロパチー Adrenoleukodystrophy 28 全身性アミロイドーシス;アミロイドーシス;免疫グロブリン性アミロイドーシス（全身性AL/AHアミロイドーシス）（多発性骨髄腫に続発するものは除く）;ALアミロイドーシス;AL アミロイドーシス;全身性野生型トランスサイレチン（ATTRwt）アミロイドーシス／老人性全身性アミロイドーシス;全身性野生型トランスサイレチン（ATTRwt）アミロイドーシス;老人性全身性アミロイドーシス;ATTRアミロイドーシス;トランスサイレチン型心アミロイドーシス;遺伝性トランスサイレチン（ATTRv）アミロイドーシス／トランスサイレチン型家族性アミロイドポリニューロパチー;遺伝性トランスサイレチン（ATTRv）アミロイドーシス;トランスサイレチン型家族性アミロイドポリニューロパチー;アミロイドポリニューロパチー;遺伝性全身性アミロイドーシス（ATTRv を除く） Systemic amyloidosis 36 表皮水疱症;キンドラー症候群 Epidermolysis bullosa 40 高安動脈炎;大動脈炎症候群;Pulseless病;Pulseless症候群 Takayasu arteritis 41 巨細胞性動脈炎;側頭動脈炎 Giant cell arteritis 42 結節性多発動脈炎 Polyarteritis nodosa 45 好酸球性多発血管炎性肉芽腫症;アレルギー性肉芽腫性血管炎;チャーグ・ストラウス症候群 Eosinophilic granulomatosis with Polyangiitis 46 悪性関節リウマチ;関節リウマチ Malignant rheumatoid arthritis 49 全身性エリテマトーデス;ループス腎炎 Systemic lupus erythematosus 50 皮膚筋炎／多発性筋炎;皮膚筋炎;多発性筋炎;抗アミノアシルtRNA合成酵素抗体症候群;抗ARS抗体症候群;抗合成酵素（抗体）症候群;免疫介在性壊死性ミオパチー;特発性炎症性筋疾患 Dermatomyositis 53 シェーグレン症候群;シェーグレン病 Sjogren syndrome 56 ベーチェット病;Behcet病;ベーチェット症候群;Behcet症候群;Behçet病;Behçet症候群;シルクロード病 Behcet disease 58 肥大型心筋症 Hypertrophic cardiomyopathy 60 再生不良性貧血 Aplastic anemia 61 自己免疫性溶血性貧血;寒冷凝集素症;寒冷ヘモグロビン尿症;発作性寒冷ヘモグロビン尿症;エヴァンス症候群 Autoimmune hemolytic anemia 62 発作性夜間ヘモグロビン尿症 Paroxysmal nocturnal hemoglobinuria 63 免疫性血小板減少症;特発性血小板減少性紫斑病;一次性免疫性血小板減少症;血小板減少症 Idiopathic thrombocytopenic purpura 64 血栓性血小板減少性紫斑病;アップショー・シュールマン症候群 Thrombotic thrombocytopenic purpura 65 原発性免疫不全症候群;原発性免疫不全症;X連鎖重症複合免疫不全症;細網異形成症;アデノシンデアミナーゼ欠損症;オーメン症候群;プリンヌクレオシドホスホリラーゼ欠損症;CD8欠損症;ZAP-70欠損症;MHCクラスI欠損症;MHCクラスII欠損症;1から9までに掲げるもののほか、複合免疫不全症;複合免疫不全症;ウィスコット・オルドリッチ症候群;毛細血管拡張性運動失調症;ナイミーヘン染色体不安定症候群;ブルーム症候群;ICF症候群;PMS2異常症;RIDDLE症候群;シムケ症候群;ネザートン症候群;胸腺低形成症候群;ディ・ジョージ症候群;22q11.2欠失症候群;高IgE症候群;肝中心静脈閉鎖症を伴う免疫不全症;先天性角化不全症;X連鎖無ガンマグロブリン血症;分類不能型免疫不全症;高IgM症候群;IgGサブクラス欠損症;選択的IgA欠損症;特異抗体産生不全症;乳児一過性低ガンマグロブリン血症;24から30までに掲げるもののほか、液性免疫不全を主とする疾患;チェディアック・東症候群;X連鎖リンパ増殖症候群;XIAP欠損症;自己免疫性リンパ増殖症候群;32から34までに掲げるもののほか、免疫調整障害;家族性血球貪食症候群;家族性血球貪食性リンパ組織球症;カンジダ感染と外胚葉形成異常を伴う自己免疫性多腺性内分泌不全症;IPEX症候群;CD25欠損症;ITCH欠損症;重症先天性好中球減少症;周期性好中球減少症;36及び37に掲げるもののほか、慢性の経過をたどる好中球減少症;p14欠損症;白血球接着不全症;シュワッハマン・ダイアモンド症候群;慢性肉芽腫症;ミエロペルオキシダーゼ欠損症;メンデル遺伝型マイコバクテリア易感染症;39から43までに掲げるもののほか、白血球機能異常;免疫不全を伴う無汗性外胚葉形成異常症;IRAK4欠損症;MyD88欠損症;慢性皮膚粘膜カンジダ症;45から48までに掲げるもののほか、自然免疫異常;WHIM症候群;疣贅様表皮発育異常症;単純ヘルペス脳炎;CARD9欠損症先天性補体欠損症;C1q欠損症;C1r欠損症;C1s欠損症;C2欠損症;C3欠損症;C4欠損症;C5欠損症;C6欠損症;C7欠損症;C8欠損症;C9欠損症;遺伝性血管性浮腫（C1インヒビター欠損症）;遺伝性血管性浮腫;血管性浮腫;50及び51に掲げるもののほか、先天性補体欠損症;Factor D欠損症;Factor I欠損症;Factor H欠損症;Properdin欠損症;MASP1欠損症;MASP2欠損症;3MC症候群;Ficolin3関連免疫不全症 Primary immunodeficiency 67 多発性嚢胞腎;嚢胞性腎疾患;常染色体優性多発性嚢胞腎;常染色体顕性多発性嚢胞腎;常染色体優性（顕性）多発性嚢胞腎;常染色体劣性多発性嚢胞腎;常染色体潜性多発性嚢胞腎;常染色体劣性（潜性）多発性嚢胞腎 Polycystic kidney disease 90 網膜色素変性症;網膜色素変性;杆体ジストロフィ;杆体錐体ジストロフィ Retinitis pigmentosa 95 自己免疫性肝炎 Autoimmune hepatitis 97 潰瘍性大腸炎;炎症性腸疾患 Ulcerative colitis 107 若年性特発性関節炎;全身型若年性特発性関節炎;関節型若年性特発性関節炎 Juvenile idiopathic arthritis 118 脊髄髄膜瘤;脊髄披裂;脊髄瘤;脊髄嚢瘤;脊髄瘤空洞症 Myelomeningocele 162 類天疱瘡（後天性表皮水疱症を含む。）;類天疱瘡;水疱性類天疱瘡;後天性表皮水疱症 Pemphigoid 164 眼皮膚白皮症;ヘルマンスキー・パドラック症候群;チェディアック・東症候群;グリセリ症候群 Oculocutaneous albinism 222 一次性ネフローゼ症候群;ネフローゼ症候群;糸球体腎炎;微小変化型ネフローゼ症候群;膜性腎症;巣状分節性糸球体硬化症;半月体形成性糸球体腎炎;管内増殖性糸球体腎炎 Primary nephrotic syndrome 223 一次性膜性増殖性糸球体腎炎;一次性膜性増殖性糸球体腎炎I型;一次性膜性増殖性糸球体腎炎III型;糸球体腎炎;C3腎炎;C3腎症;膜性増殖性糸球体腎炎;特発性免疫複合体型膜性増殖性糸球体腎炎 Primary membranoproliferative glomerulonephritis 226 間質性膀胱炎（ハンナ型）;間質性膀胱炎 Interstitial cystitis with Hunners ulcer 228 閉塞性細気管支炎 Bronchiolitis obliterans 234 ペルオキシソーム病（副腎白質ジストロフィーを除く。）;Peroxisomal病;Peroxisomal症候群;隣接ABCD1/DXS1357E欠失症候群;ペルオキシソーム形成異常症;PEX遺伝子異常症;ツェルベーガー症候群;新生児型副腎白質ジストロフィー;乳児レフサム病;根性点状軟骨異形成症1型;ペルオキシソームβ酸化系酵素欠損症;アシルCoAオキシダーゼ欠損症;D-二頭酵素欠損症;ステロールキャリアプロテインX欠損症;2-メチルアシルCoAラセマーゼ欠損症;プラスマローゲン合成系酵素欠損症;根性点状軟骨異形成症2型;根性点状軟骨異形成症3型;レフサム病;Refsum病;Refsum症候群;原発性高シュウ酸尿症I型;アカタラセミア;無カタラーゼ血症;高原氏病;Takahara病;Takahara症候群 Peroxisomal disease (except Adrenoleukodystrophy) 283 後天性赤芽球癆;赤芽球癆 Acquired pure red cell aplasia 284 ダイアモンド・ブラックファン貧血 Diamond-Blackfan anemia 285 ファンコニ貧血 Fanconi anemia 302 レーベル遺伝性視神経症;Leber遺伝性視神経症;レーベル病;レーバー病;Leber病;Leber症候群 Leber hereditary optic neuropathy
12	Complement and coagulation cascades 💬	1件: C1S 💬 Complement and coagulation cascades × Name Full Name C1S complement C1s subcomponent isoform 1 preproprotein	Riliprubart 💬 Complement and coagulation cascades × Name Other Names Riliprubart リリプルバルト	Riliprubart	1件: 14 💬 12. Complement and coagulation cascades × 告示番号 日本語名 英語名 14 慢性炎症性脱髄性多発神経炎／多巣性運動ニューロパチー;慢性炎症性脱髄性多発神経炎;多巣性運動ニューロパチー;慢性炎症性脱髄性多発ニューロパチー Chronic inflammatory demyelinating polyneuropathy
13	Complement and coagulation cascades 💬	1件: C2 💬 Complement and coagulation cascades × Name Full Name C2 complement C2 isoform 1 preproprotein	Empasiprubart 💬 Complement and coagulation cascades × Name Other Names Empasiprubart エムパシプルバルト	Empasiprubart	3件: 11, 14, 50 💬 13. Complement and coagulation cascades × 告示番号 日本語名 英語名 11 重症筋無力症 Myasthenia gravis 14 慢性炎症性脱髄性多発神経炎／多巣性運動ニューロパチー;慢性炎症性脱髄性多発神経炎;多巣性運動ニューロパチー;慢性炎症性脱髄性多発ニューロパチー Chronic inflammatory demyelinating polyneuropathy 50 皮膚筋炎／多発性筋炎;皮膚筋炎;多発性筋炎;抗アミノアシルtRNA合成酵素抗体症候群;抗ARS抗体症候群;抗合成酵素（抗体）症候群;免疫介在性壊死性ミオパチー;特発性炎症性筋疾患 Dermatomyositis
14	Complement and coagulation cascades 💬	1件: C5 💬 Complement and coagulation cascades × Name Full Name C5 complement C5 isoform 1 preproprotein	Eculizumab 💬 Complement and coagulation cascades × Name Other Names Eculizumab Eculizumab-aagh Eculizumab-aeeb Soliris Bkemv Epysqli エクリズマブソリリス	Eculizumab	8件: 11, 13, 14, 61, 62, 109, 221, 223 💬 14. Complement and coagulation cascades × 告示番号 日本語名 英語名 11 重症筋無力症 Myasthenia gravis 13 多発性硬化症／視神経脊髄炎;多発性硬化症;視神経脊髄炎;Balo病;バロー同心円硬化症 Multiple sclerosis/Neuromyelitis optica 14 慢性炎症性脱髄性多発神経炎／多巣性運動ニューロパチー;慢性炎症性脱髄性多発神経炎;多巣性運動ニューロパチー;慢性炎症性脱髄性多発ニューロパチー Chronic inflammatory demyelinating polyneuropathy 61 自己免疫性溶血性貧血;寒冷凝集素症;寒冷ヘモグロビン尿症;発作性寒冷ヘモグロビン尿症;エヴァンス症候群 Autoimmune hemolytic anemia 62 発作性夜間ヘモグロビン尿症 Paroxysmal nocturnal hemoglobinuria 109 非典型溶血性尿毒症症候群 Atypical hemolytic uremic syndrome 221 抗糸球体基底膜腎炎;糸球体腎炎 Anti-glomerular basement membrane disease 223 一次性膜性増殖性糸球体腎炎;一次性膜性増殖性糸球体腎炎I型;一次性膜性増殖性糸球体腎炎III型;糸球体腎炎;C3腎炎;C3腎症;膜性増殖性糸球体腎炎;特発性免疫複合体型膜性増殖性糸球体腎炎 Primary membranoproliferative glomerulonephritis
15	Coronavirus disease 💬	1件: C1S 💬 Coronavirus disease × Name Full Name C1S complement C1s subcomponent isoform 1 preproprotein	Riliprubart 💬 Coronavirus disease × Name Other Names Riliprubart リリプルバルト	Riliprubart	1件: 14 💬 15. Coronavirus disease × 告示番号 日本語名 英語名 14 慢性炎症性脱髄性多発神経炎／多巣性運動ニューロパチー;慢性炎症性脱髄性多発神経炎;多巣性運動ニューロパチー;慢性炎症性脱髄性多発ニューロパチー Chronic inflammatory demyelinating polyneuropathy
16	Coronavirus disease 💬	1件: C2 💬 Coronavirus disease × Name Full Name C2 complement C2 isoform 1 preproprotein	Empasiprubart 💬 Coronavirus disease × Name Other Names Empasiprubart エムパシプルバルト	Empasiprubart	3件: 11, 14, 50 💬 16. Coronavirus disease × 告示番号 日本語名 英語名 11 重症筋無力症 Myasthenia gravis 14 慢性炎症性脱髄性多発神経炎／多巣性運動ニューロパチー;慢性炎症性脱髄性多発神経炎;多巣性運動ニューロパチー;慢性炎症性脱髄性多発ニューロパチー Chronic inflammatory demyelinating polyneuropathy 50 皮膚筋炎／多発性筋炎;皮膚筋炎;多発性筋炎;抗アミノアシルtRNA合成酵素抗体症候群;抗ARS抗体症候群;抗合成酵素（抗体）症候群;免疫介在性壊死性ミオパチー;特発性炎症性筋疾患 Dermatomyositis
17	Coronavirus disease 💬	1件: C5 💬 Coronavirus disease × Name Full Name C5 complement C5 isoform 1 preproprotein	Eculizumab 💬 Coronavirus disease × Name Other Names Eculizumab Eculizumab-aagh Eculizumab-aeeb Soliris Bkemv Epysqli エクリズマブソリリス	Eculizumab	8件: 11, 13, 14, 61, 62, 109, 221, 223 💬 17. Coronavirus disease × 告示番号 日本語名 英語名 11 重症筋無力症 Myasthenia gravis 13 多発性硬化症／視神経脊髄炎;多発性硬化症;視神経脊髄炎;Balo病;バロー同心円硬化症 Multiple sclerosis/Neuromyelitis optica 14 慢性炎症性脱髄性多発神経炎／多巣性運動ニューロパチー;慢性炎症性脱髄性多発神経炎;多巣性運動ニューロパチー;慢性炎症性脱髄性多発ニューロパチー Chronic inflammatory demyelinating polyneuropathy 61 自己免疫性溶血性貧血;寒冷凝集素症;寒冷ヘモグロビン尿症;発作性寒冷ヘモグロビン尿症;エヴァンス症候群 Autoimmune hemolytic anemia 62 発作性夜間ヘモグロビン尿症 Paroxysmal nocturnal hemoglobinuria 109 非典型溶血性尿毒症症候群 Atypical hemolytic uremic syndrome 221 抗糸球体基底膜腎炎;糸球体腎炎 Anti-glomerular basement membrane disease 223 一次性膜性増殖性糸球体腎炎;一次性膜性増殖性糸球体腎炎I型;一次性膜性増殖性糸球体腎炎III型;糸球体腎炎;C3腎炎;C3腎症;膜性増殖性糸球体腎炎;特発性免疫複合体型膜性増殖性糸球体腎炎 Primary membranoproliferative glomerulonephritis
18	Coronavirus disease 💬	2件: IFNAR1, IFNAR2 💬 Coronavirus disease × Name Full Name IFNAR1 interferon alpha/beta receptor 1 isoform 2 precursor IFNAR2 interferon alpha/beta receptor 2 isoform a precursor	Interferon beta-1a 💬 Coronavirus disease × Name Other Names Interferon beta-1a Avonex Rebif インターフェロンベータ-1aアボネックス	Interferon beta-1a	5件: 13, 14, 26, 96, 97 💬 18. Coronavirus disease × 告示番号 日本語名 英語名 13 多発性硬化症／視神経脊髄炎;多発性硬化症;視神経脊髄炎;Balo病;バロー同心円硬化症 Multiple sclerosis/Neuromyelitis optica 14 慢性炎症性脱髄性多発神経炎／多巣性運動ニューロパチー;慢性炎症性脱髄性多発神経炎;多巣性運動ニューロパチー;慢性炎症性脱髄性多発ニューロパチー Chronic inflammatory demyelinating polyneuropathy 26 HTLV-1関連脊髄症 HTLV-1-associated myelopathy 96 クローン病;Crohn病;クローン症候群;Crohn症候群;回腸末端炎;炎症性腸疾患 Crohn disease 97 潰瘍性大腸炎;炎症性腸疾患 Ulcerative colitis
19	Cytokine-cytokine receptor interaction 💬	2件: IFNAR1, IFNAR2 💬 Cytokine-cytokine receptor interaction × Name Full Name IFNAR1 interferon alpha/beta receptor 1 isoform 2 precursor IFNAR2 interferon alpha/beta receptor 2 isoform a precursor	Interferon beta-1a 💬 Cytokine-cytokine receptor interaction × Name Other Names Interferon beta-1a Avonex Rebif インターフェロンベータ-1aアボネックス	Interferon beta-1a	5件: 13, 14, 26, 96, 97 💬 19. Cytokine-cytokine receptor interaction × 告示番号 日本語名 英語名 13 多発性硬化症／視神経脊髄炎;多発性硬化症;視神経脊髄炎;Balo病;バロー同心円硬化症 Multiple sclerosis/Neuromyelitis optica 14 慢性炎症性脱髄性多発神経炎／多巣性運動ニューロパチー;慢性炎症性脱髄性多発神経炎;多巣性運動ニューロパチー;慢性炎症性脱髄性多発ニューロパチー Chronic inflammatory demyelinating polyneuropathy 26 HTLV-1関連脊髄症 HTLV-1-associated myelopathy 96 クローン病;Crohn病;クローン症候群;Crohn症候群;回腸末端炎;炎症性腸疾患 Crohn disease 97 潰瘍性大腸炎;炎症性腸疾患 Ulcerative colitis
20	Dopaminergic synapse 💬	3件: PPP3CA, PPP3CB, PPP3CC 💬 Dopaminergic synapse × Name Full Name PPP3CA protein phosphatase 3 catalytic subunit alpha isoform 1 PPP3CB serine/threonine-protein phosphatase 2B catalytic subunit beta isoform isoform b PPP3CC serine/threonine-protein phosphatase 2B catalytic subunit gamma isoform isoform 2	Cyclosporine 💬 Dopaminergic synapse × Name Other Names Cyclosporine Ciclosporin Gengraf Neoral Restasis Sandimmune CEQUA RESTASIS MULTIDOSE VERKAZIA VEVYE CYCLOSPORINE, MODFIED シクロスポリンサンディミュン ネオーラル パピロック	Cyclosporine	39件: 11, 14, 19, 20, 28, 36, 40, 41, 42, 45, 46, 49, 50, 53, 56, 58, 60, 61, 62, 63, 64, 65, 67, 90, 95, 97, 107, 118, 162, 164, 222, 223, 226, 228, 234, 283, 284, 285, 302 💬 20. Dopaminergic synapse × 告示番号 日本語名 英語名 11 重症筋無力症 Myasthenia gravis 14 慢性炎症性脱髄性多発神経炎／多巣性運動ニューロパチー;慢性炎症性脱髄性多発神経炎;多巣性運動ニューロパチー;慢性炎症性脱髄性多発ニューロパチー Chronic inflammatory demyelinating polyneuropathy 19 ライソゾーム病;Lysosomal病;Lysosomal症候群;ゴーシェ病;Gaucher病;Gaucher症候群;ニーマン・ピック病A型、B型／酸性スフィンゴミエリナーゼ欠損症;ニーマン・ピック病A型、B型;ニーマン・ピック病;酸性スフィンゴミエリナーゼ欠損症;ニーマン・ピック病C型;GM1ガングリオシドーシス;GM2ガングリオシドーシス;テイ・サックス病;サンドホフ病;Sandhoff病;Sandhoff症候群;クラッベ病;Krabbe病;クラッベ症候群;Krabbe症候群;異染性白質ジストロフィー;マルチプルサルファターゼ欠損症;ファーバー病;Farber病;Farber症候群;ムコ多糖症I型;ムコ多糖症Ⅰ型;ハーラー・シェイエ症候群;ムコ多糖症II型;ムコ多糖症Ⅱ型;ハンター症候群;ムコ多糖症III型;ムコ多糖症IIIA型;ムコ多糖症IIIB型;ムコ多糖症Ⅲ型;サンフィリポ症候群;サンフィリッポ症候群;ムコ多糖症IV型;ムコ多糖症Ⅳ型;モルキオ症候群;ムコ多糖症VI型;ムコ多糖症Ⅵ型;マロトー・ラミー病;ムコ多糖症VII型;ムコ多糖症Ⅶ型;スライ病;ムコ多糖症IX型;ムコ多糖症Ⅸ型;ヒアルロニダーゼ欠損症;シアリドーシス;ガラクトシアリドーシス;ムコリピドーシスII型、III型;α-マンノシドーシス;β-マンノシドーシス;フコシドーシス;アスパルチルグルコサミン尿症;シンドラー病／神崎病;シンドラー病;Schindler病;Schindler症候群;神崎病;Kanzaki病;Kanzaki症候群;ポンペ病;Pompe病;ポンペ症候群;Pompe症候群;糖原病II型;糖原病Ⅱ型;酸性リパーゼ欠損症;Wolman病;Wolman症候群;ダノン病;Danon病;ダノン症候群;Danon症候群;遊離シアル酸蓄積症;乳児型シアル酸蓄積症;サラ病;Salla病;Salla症候群;セロイドリポフスチノーシス;ファブリー病;Fabry病;Fabry症候群;シスチン症;シスチノーシス Lysosomal storage disease 20 副腎白質ジストロフィー;副腎脊髄ニューロパチー Adrenoleukodystrophy 28 全身性アミロイドーシス;アミロイドーシス;免疫グロブリン性アミロイドーシス（全身性AL/AHアミロイドーシス）（多発性骨髄腫に続発するものは除く）;ALアミロイドーシス;AL アミロイドーシス;全身性野生型トランスサイレチン（ATTRwt）アミロイドーシス／老人性全身性アミロイドーシス;全身性野生型トランスサイレチン（ATTRwt）アミロイドーシス;老人性全身性アミロイドーシス;ATTRアミロイドーシス;トランスサイレチン型心アミロイドーシス;遺伝性トランスサイレチン（ATTRv）アミロイドーシス／トランスサイレチン型家族性アミロイドポリニューロパチー;遺伝性トランスサイレチン（ATTRv）アミロイドーシス;トランスサイレチン型家族性アミロイドポリニューロパチー;アミロイドポリニューロパチー;遺伝性全身性アミロイドーシス（ATTRv を除く） Systemic amyloidosis 36 表皮水疱症;キンドラー症候群 Epidermolysis bullosa 40 高安動脈炎;大動脈炎症候群;Pulseless病;Pulseless症候群 Takayasu arteritis 41 巨細胞性動脈炎;側頭動脈炎 Giant cell arteritis 42 結節性多発動脈炎 Polyarteritis nodosa 45 好酸球性多発血管炎性肉芽腫症;アレルギー性肉芽腫性血管炎;チャーグ・ストラウス症候群 Eosinophilic granulomatosis with Polyangiitis 46 悪性関節リウマチ;関節リウマチ Malignant rheumatoid arthritis 49 全身性エリテマトーデス;ループス腎炎 Systemic lupus erythematosus 50 皮膚筋炎／多発性筋炎;皮膚筋炎;多発性筋炎;抗アミノアシルtRNA合成酵素抗体症候群;抗ARS抗体症候群;抗合成酵素（抗体）症候群;免疫介在性壊死性ミオパチー;特発性炎症性筋疾患 Dermatomyositis 53 シェーグレン症候群;シェーグレン病 Sjogren syndrome 56 ベーチェット病;Behcet病;ベーチェット症候群;Behcet症候群;Behçet病;Behçet症候群;シルクロード病 Behcet disease 58 肥大型心筋症 Hypertrophic cardiomyopathy 60 再生不良性貧血 Aplastic anemia 61 自己免疫性溶血性貧血;寒冷凝集素症;寒冷ヘモグロビン尿症;発作性寒冷ヘモグロビン尿症;エヴァンス症候群 Autoimmune hemolytic anemia 62 発作性夜間ヘモグロビン尿症 Paroxysmal nocturnal hemoglobinuria 63 免疫性血小板減少症;特発性血小板減少性紫斑病;一次性免疫性血小板減少症;血小板減少症 Idiopathic thrombocytopenic purpura 64 血栓性血小板減少性紫斑病;アップショー・シュールマン症候群 Thrombotic thrombocytopenic purpura 65 原発性免疫不全症候群;原発性免疫不全症;X連鎖重症複合免疫不全症;細網異形成症;アデノシンデアミナーゼ欠損症;オーメン症候群;プリンヌクレオシドホスホリラーゼ欠損症;CD8欠損症;ZAP-70欠損症;MHCクラスI欠損症;MHCクラスII欠損症;1から9までに掲げるもののほか、複合免疫不全症;複合免疫不全症;ウィスコット・オルドリッチ症候群;毛細血管拡張性運動失調症;ナイミーヘン染色体不安定症候群;ブルーム症候群;ICF症候群;PMS2異常症;RIDDLE症候群;シムケ症候群;ネザートン症候群;胸腺低形成症候群;ディ・ジョージ症候群;22q11.2欠失症候群;高IgE症候群;肝中心静脈閉鎖症を伴う免疫不全症;先天性角化不全症;X連鎖無ガンマグロブリン血症;分類不能型免疫不全症;高IgM症候群;IgGサブクラス欠損症;選択的IgA欠損症;特異抗体産生不全症;乳児一過性低ガンマグロブリン血症;24から30までに掲げるもののほか、液性免疫不全を主とする疾患;チェディアック・東症候群;X連鎖リンパ増殖症候群;XIAP欠損症;自己免疫性リンパ増殖症候群;32から34までに掲げるもののほか、免疫調整障害;家族性血球貪食症候群;家族性血球貪食性リンパ組織球症;カンジダ感染と外胚葉形成異常を伴う自己免疫性多腺性内分泌不全症;IPEX症候群;CD25欠損症;ITCH欠損症;重症先天性好中球減少症;周期性好中球減少症;36及び37に掲げるもののほか、慢性の経過をたどる好中球減少症;p14欠損症;白血球接着不全症;シュワッハマン・ダイアモンド症候群;慢性肉芽腫症;ミエロペルオキシダーゼ欠損症;メンデル遺伝型マイコバクテリア易感染症;39から43までに掲げるもののほか、白血球機能異常;免疫不全を伴う無汗性外胚葉形成異常症;IRAK4欠損症;MyD88欠損症;慢性皮膚粘膜カンジダ症;45から48までに掲げるもののほか、自然免疫異常;WHIM症候群;疣贅様表皮発育異常症;単純ヘルペス脳炎;CARD9欠損症先天性補体欠損症;C1q欠損症;C1r欠損症;C1s欠損症;C2欠損症;C3欠損症;C4欠損症;C5欠損症;C6欠損症;C7欠損症;C8欠損症;C9欠損症;遺伝性血管性浮腫（C1インヒビター欠損症）;遺伝性血管性浮腫;血管性浮腫;50及び51に掲げるもののほか、先天性補体欠損症;Factor D欠損症;Factor I欠損症;Factor H欠損症;Properdin欠損症;MASP1欠損症;MASP2欠損症;3MC症候群;Ficolin3関連免疫不全症 Primary immunodeficiency 67 多発性嚢胞腎;嚢胞性腎疾患;常染色体優性多発性嚢胞腎;常染色体顕性多発性嚢胞腎;常染色体優性（顕性）多発性嚢胞腎;常染色体劣性多発性嚢胞腎;常染色体潜性多発性嚢胞腎;常染色体劣性（潜性）多発性嚢胞腎 Polycystic kidney disease 90 網膜色素変性症;網膜色素変性;杆体ジストロフィ;杆体錐体ジストロフィ Retinitis pigmentosa 95 自己免疫性肝炎 Autoimmune hepatitis 97 潰瘍性大腸炎;炎症性腸疾患 Ulcerative colitis 107 若年性特発性関節炎;全身型若年性特発性関節炎;関節型若年性特発性関節炎 Juvenile idiopathic arthritis 118 脊髄髄膜瘤;脊髄披裂;脊髄瘤;脊髄嚢瘤;脊髄瘤空洞症 Myelomeningocele 162 類天疱瘡（後天性表皮水疱症を含む。）;類天疱瘡;水疱性類天疱瘡;後天性表皮水疱症 Pemphigoid 164 眼皮膚白皮症;ヘルマンスキー・パドラック症候群;チェディアック・東症候群;グリセリ症候群 Oculocutaneous albinism 222 一次性ネフローゼ症候群;ネフローゼ症候群;糸球体腎炎;微小変化型ネフローゼ症候群;膜性腎症;巣状分節性糸球体硬化症;半月体形成性糸球体腎炎;管内増殖性糸球体腎炎 Primary nephrotic syndrome 223 一次性膜性増殖性糸球体腎炎;一次性膜性増殖性糸球体腎炎I型;一次性膜性増殖性糸球体腎炎III型;糸球体腎炎;C3腎炎;C3腎症;膜性増殖性糸球体腎炎;特発性免疫複合体型膜性増殖性糸球体腎炎 Primary membranoproliferative glomerulonephritis 226 間質性膀胱炎（ハンナ型）;間質性膀胱炎 Interstitial cystitis with Hunners ulcer 228 閉塞性細気管支炎 Bronchiolitis obliterans 234 ペルオキシソーム病（副腎白質ジストロフィーを除く。）;Peroxisomal病;Peroxisomal症候群;隣接ABCD1/DXS1357E欠失症候群;ペルオキシソーム形成異常症;PEX遺伝子異常症;ツェルベーガー症候群;新生児型副腎白質ジストロフィー;乳児レフサム病;根性点状軟骨異形成症1型;ペルオキシソームβ酸化系酵素欠損症;アシルCoAオキシダーゼ欠損症;D-二頭酵素欠損症;ステロールキャリアプロテインX欠損症;2-メチルアシルCoAラセマーゼ欠損症;プラスマローゲン合成系酵素欠損症;根性点状軟骨異形成症2型;根性点状軟骨異形成症3型;レフサム病;Refsum病;Refsum症候群;原発性高シュウ酸尿症I型;アカタラセミア;無カタラーゼ血症;高原氏病;Takahara病;Takahara症候群 Peroxisomal disease (except Adrenoleukodystrophy) 283 後天性赤芽球癆;赤芽球癆 Acquired pure red cell aplasia 284 ダイアモンド・ブラックファン貧血 Diamond-Blackfan anemia 285 ファンコニ貧血 Fanconi anemia 302 レーベル遺伝性視神経症;Leber遺伝性視神経症;レーベル病;レーバー病;Leber病;Leber症候群 Leber hereditary optic neuropathy
21	Drug metabolism - other enzymes 💬	1件: RRM1 💬 Drug metabolism - other enzymes × Name Full Name RRM1 ribonucleoside-diphosphate reductase large subunit isoform 1	Fludarabine phosphate 💬 Drug metabolism - other enzymes × Name Other Names Fludarabine phosphate Fludara フルダラビンリン酸エステルフルダラ	Fludarabine	30件: 11, 13, 14, 16, 19, 28, 34, 35, 36, 44, 46, 49, 50, 51, 60, 61, 62, 63, 65, 85, 96, 107, 164, 222, 223, 283, 284, 285, 286, 326 💬 21. Drug metabolism - other enzymes × 告示番号 日本語名 英語名 11 重症筋無力症 Myasthenia gravis 13 多発性硬化症／視神経脊髄炎;多発性硬化症;視神経脊髄炎;Balo病;バロー同心円硬化症 Multiple sclerosis/Neuromyelitis optica 14 慢性炎症性脱髄性多発神経炎／多巣性運動ニューロパチー;慢性炎症性脱髄性多発神経炎;多巣性運動ニューロパチー;慢性炎症性脱髄性多発ニューロパチー Chronic inflammatory demyelinating polyneuropathy 16 クロウ・深瀬症候群;POEMS症候群;高月病;Takatsuki病;Takatsuki症候群;PEP症候群 Crow-Fukase syndrome 19 ライソゾーム病;Lysosomal病;Lysosomal症候群;ゴーシェ病;Gaucher病;Gaucher症候群;ニーマン・ピック病A型、B型／酸性スフィンゴミエリナーゼ欠損症;ニーマン・ピック病A型、B型;ニーマン・ピック病;酸性スフィンゴミエリナーゼ欠損症;ニーマン・ピック病C型;GM1ガングリオシドーシス;GM2ガングリオシドーシス;テイ・サックス病;サンドホフ病;Sandhoff病;Sandhoff症候群;クラッベ病;Krabbe病;クラッベ症候群;Krabbe症候群;異染性白質ジストロフィー;マルチプルサルファターゼ欠損症;ファーバー病;Farber病;Farber症候群;ムコ多糖症I型;ムコ多糖症Ⅰ型;ハーラー・シェイエ症候群;ムコ多糖症II型;ムコ多糖症Ⅱ型;ハンター症候群;ムコ多糖症III型;ムコ多糖症IIIA型;ムコ多糖症IIIB型;ムコ多糖症Ⅲ型;サンフィリポ症候群;サンフィリッポ症候群;ムコ多糖症IV型;ムコ多糖症Ⅳ型;モルキオ症候群;ムコ多糖症VI型;ムコ多糖症Ⅵ型;マロトー・ラミー病;ムコ多糖症VII型;ムコ多糖症Ⅶ型;スライ病;ムコ多糖症IX型;ムコ多糖症Ⅸ型;ヒアルロニダーゼ欠損症;シアリドーシス;ガラクトシアリドーシス;ムコリピドーシスII型、III型;α-マンノシドーシス;β-マンノシドーシス;フコシドーシス;アスパルチルグルコサミン尿症;シンドラー病／神崎病;シンドラー病;Schindler病;Schindler症候群;神崎病;Kanzaki病;Kanzaki症候群;ポンペ病;Pompe病;ポンペ症候群;Pompe症候群;糖原病II型;糖原病Ⅱ型;酸性リパーゼ欠損症;Wolman病;Wolman症候群;ダノン病;Danon病;ダノン症候群;Danon症候群;遊離シアル酸蓄積症;乳児型シアル酸蓄積症;サラ病;Salla病;Salla症候群;セロイドリポフスチノーシス;ファブリー病;Fabry病;Fabry症候群;シスチン症;シスチノーシス Lysosomal storage disease 28 全身性アミロイドーシス;アミロイドーシス;免疫グロブリン性アミロイドーシス（全身性AL/AHアミロイドーシス）（多発性骨髄腫に続発するものは除く）;ALアミロイドーシス;AL アミロイドーシス;全身性野生型トランスサイレチン（ATTRwt）アミロイドーシス／老人性全身性アミロイドーシス;全身性野生型トランスサイレチン（ATTRwt）アミロイドーシス;老人性全身性アミロイドーシス;ATTRアミロイドーシス;トランスサイレチン型心アミロイドーシス;遺伝性トランスサイレチン（ATTRv）アミロイドーシス／トランスサイレチン型家族性アミロイドポリニューロパチー;遺伝性トランスサイレチン（ATTRv）アミロイドーシス;トランスサイレチン型家族性アミロイドポリニューロパチー;アミロイドポリニューロパチー;遺伝性全身性アミロイドーシス（ATTRv を除く） Systemic amyloidosis 34 神経線維腫症;神経線維腫症1型;レックリングハウゼン病;Recklinghausen病;Recklinghausen症候群;神経線維腫症2型 Neurofibromatosis 35 天疱瘡 Pemphigus 36 表皮水疱症;キンドラー症候群 Epidermolysis bullosa 44 多発血管炎性肉芽腫症;ウェゲナー肉芽腫症 Wegener granulomatosis 46 悪性関節リウマチ;関節リウマチ Malignant rheumatoid arthritis 49 全身性エリテマトーデス;ループス腎炎 Systemic lupus erythematosus 50 皮膚筋炎／多発性筋炎;皮膚筋炎;多発性筋炎;抗アミノアシルtRNA合成酵素抗体症候群;抗ARS抗体症候群;抗合成酵素（抗体）症候群;免疫介在性壊死性ミオパチー;特発性炎症性筋疾患 Dermatomyositis 51 全身性強皮症;全身性硬化症 Scleroderma 60 再生不良性貧血 Aplastic anemia 61 自己免疫性溶血性貧血;寒冷凝集素症;寒冷ヘモグロビン尿症;発作性寒冷ヘモグロビン尿症;エヴァンス症候群 Autoimmune hemolytic anemia 62 発作性夜間ヘモグロビン尿症 Paroxysmal nocturnal hemoglobinuria 63 免疫性血小板減少症;特発性血小板減少性紫斑病;一次性免疫性血小板減少症;血小板減少症 Idiopathic thrombocytopenic purpura 65 原発性免疫不全症候群;原発性免疫不全症;X連鎖重症複合免疫不全症;細網異形成症;アデノシンデアミナーゼ欠損症;オーメン症候群;プリンヌクレオシドホスホリラーゼ欠損症;CD8欠損症;ZAP-70欠損症;MHCクラスI欠損症;MHCクラスII欠損症;1から9までに掲げるもののほか、複合免疫不全症;複合免疫不全症;ウィスコット・オルドリッチ症候群;毛細血管拡張性運動失調症;ナイミーヘン染色体不安定症候群;ブルーム症候群;ICF症候群;PMS2異常症;RIDDLE症候群;シムケ症候群;ネザートン症候群;胸腺低形成症候群;ディ・ジョージ症候群;22q11.2欠失症候群;高IgE症候群;肝中心静脈閉鎖症を伴う免疫不全症;先天性角化不全症;X連鎖無ガンマグロブリン血症;分類不能型免疫不全症;高IgM症候群;IgGサブクラス欠損症;選択的IgA欠損症;特異抗体産生不全症;乳児一過性低ガンマグロブリン血症;24から30までに掲げるもののほか、液性免疫不全を主とする疾患;チェディアック・東症候群;X連鎖リンパ増殖症候群;XIAP欠損症;自己免疫性リンパ増殖症候群;32から34までに掲げるもののほか、免疫調整障害;家族性血球貪食症候群;家族性血球貪食性リンパ組織球症;カンジダ感染と外胚葉形成異常を伴う自己免疫性多腺性内分泌不全症;IPEX症候群;CD25欠損症;ITCH欠損症;重症先天性好中球減少症;周期性好中球減少症;36及び37に掲げるもののほか、慢性の経過をたどる好中球減少症;p14欠損症;白血球接着不全症;シュワッハマン・ダイアモンド症候群;慢性肉芽腫症;ミエロペルオキシダーゼ欠損症;メンデル遺伝型マイコバクテリア易感染症;39から43までに掲げるもののほか、白血球機能異常;免疫不全を伴う無汗性外胚葉形成異常症;IRAK4欠損症;MyD88欠損症;慢性皮膚粘膜カンジダ症;45から48までに掲げるもののほか、自然免疫異常;WHIM症候群;疣贅様表皮発育異常症;単純ヘルペス脳炎;CARD9欠損症先天性補体欠損症;C1q欠損症;C1r欠損症;C1s欠損症;C2欠損症;C3欠損症;C4欠損症;C5欠損症;C6欠損症;C7欠損症;C8欠損症;C9欠損症;遺伝性血管性浮腫（C1インヒビター欠損症）;遺伝性血管性浮腫;血管性浮腫;50及び51に掲げるもののほか、先天性補体欠損症;Factor D欠損症;Factor I欠損症;Factor H欠損症;Properdin欠損症;MASP1欠損症;MASP2欠損症;3MC症候群;Ficolin3関連免疫不全症 Primary immunodeficiency 85 特発性間質性肺炎;特発性肺線維症;肺線維症;特発性非特異性間質性肺炎;呼吸細気管支炎を伴う間質性肺疾患;剥離性間質性肺炎;特発性器質化肺炎;急性間質性肺炎;特発性リンパ球性間質性肺炎;間質性肺疾患;特発性胸膜肺実質線維弾性症;特発性上葉優位型肺線維症 Idiopathic interstitial pneumonia 96 クローン病;Crohn病;クローン症候群;Crohn症候群;回腸末端炎;炎症性腸疾患 Crohn disease 107 若年性特発性関節炎;全身型若年性特発性関節炎;関節型若年性特発性関節炎 Juvenile idiopathic arthritis 164 眼皮膚白皮症;ヘルマンスキー・パドラック症候群;チェディアック・東症候群;グリセリ症候群 Oculocutaneous albinism 222 一次性ネフローゼ症候群;ネフローゼ症候群;糸球体腎炎;微小変化型ネフローゼ症候群;膜性腎症;巣状分節性糸球体硬化症;半月体形成性糸球体腎炎;管内増殖性糸球体腎炎 Primary nephrotic syndrome 223 一次性膜性増殖性糸球体腎炎;一次性膜性増殖性糸球体腎炎I型;一次性膜性増殖性糸球体腎炎III型;糸球体腎炎;C3腎炎;C3腎症;膜性増殖性糸球体腎炎;特発性免疫複合体型膜性増殖性糸球体腎炎 Primary membranoproliferative glomerulonephritis 283 後天性赤芽球癆;赤芽球癆 Acquired pure red cell aplasia 284 ダイアモンド・ブラックファン貧血 Diamond-Blackfan anemia 285 ファンコニ貧血 Fanconi anemia 286 遺伝性鉄芽球性貧血 Hereditary sideroblastic anemia 326 大理石骨病;新生児型／乳児型大理石骨病;新生児型大理石骨病;乳児型大理石骨病;中間型大理石骨病;遅発型大理石骨病 Osteopetrosis
22	Drug metabolism - other enzymes 💬	1件: RRM1 💬 Drug metabolism - other enzymes × Name Full Name RRM1 ribonucleoside-diphosphate reductase large subunit isoform 1	Fludarabine 💬 Drug metabolism - other enzymes × Name Other Names Fludarabine Fluradosa フルダラビン	Fludarabine	30件: 11, 13, 14, 16, 19, 28, 34, 35, 36, 44, 46, 49, 50, 51, 60, 61, 62, 63, 65, 85, 96, 107, 164, 222, 223, 283, 284, 285, 286, 326 💬 21. Drug metabolism - other enzymes × 告示番号 日本語名 英語名 11 重症筋無力症 Myasthenia gravis 13 多発性硬化症／視神経脊髄炎;多発性硬化症;視神経脊髄炎;Balo病;バロー同心円硬化症 Multiple sclerosis/Neuromyelitis optica 14 慢性炎症性脱髄性多発神経炎／多巣性運動ニューロパチー;慢性炎症性脱髄性多発神経炎;多巣性運動ニューロパチー;慢性炎症性脱髄性多発ニューロパチー Chronic inflammatory demyelinating polyneuropathy 16 クロウ・深瀬症候群;POEMS症候群;高月病;Takatsuki病;Takatsuki症候群;PEP症候群 Crow-Fukase syndrome 19 ライソゾーム病;Lysosomal病;Lysosomal症候群;ゴーシェ病;Gaucher病;Gaucher症候群;ニーマン・ピック病A型、B型／酸性スフィンゴミエリナーゼ欠損症;ニーマン・ピック病A型、B型;ニーマン・ピック病;酸性スフィンゴミエリナーゼ欠損症;ニーマン・ピック病C型;GM1ガングリオシドーシス;GM2ガングリオシドーシス;テイ・サックス病;サンドホフ病;Sandhoff病;Sandhoff症候群;クラッベ病;Krabbe病;クラッベ症候群;Krabbe症候群;異染性白質ジストロフィー;マルチプルサルファターゼ欠損症;ファーバー病;Farber病;Farber症候群;ムコ多糖症I型;ムコ多糖症Ⅰ型;ハーラー・シェイエ症候群;ムコ多糖症II型;ムコ多糖症Ⅱ型;ハンター症候群;ムコ多糖症III型;ムコ多糖症IIIA型;ムコ多糖症IIIB型;ムコ多糖症Ⅲ型;サンフィリポ症候群;サンフィリッポ症候群;ムコ多糖症IV型;ムコ多糖症Ⅳ型;モルキオ症候群;ムコ多糖症VI型;ムコ多糖症Ⅵ型;マロトー・ラミー病;ムコ多糖症VII型;ムコ多糖症Ⅶ型;スライ病;ムコ多糖症IX型;ムコ多糖症Ⅸ型;ヒアルロニダーゼ欠損症;シアリドーシス;ガラクトシアリドーシス;ムコリピドーシスII型、III型;α-マンノシドーシス;β-マンノシドーシス;フコシドーシス;アスパルチルグルコサミン尿症;シンドラー病／神崎病;シンドラー病;Schindler病;Schindler症候群;神崎病;Kanzaki病;Kanzaki症候群;ポンペ病;Pompe病;ポンペ症候群;Pompe症候群;糖原病II型;糖原病Ⅱ型;酸性リパーゼ欠損症;Wolman病;Wolman症候群;ダノン病;Danon病;ダノン症候群;Danon症候群;遊離シアル酸蓄積症;乳児型シアル酸蓄積症;サラ病;Salla病;Salla症候群;セロイドリポフスチノーシス;ファブリー病;Fabry病;Fabry症候群;シスチン症;シスチノーシス Lysosomal storage disease 28 全身性アミロイドーシス;アミロイドーシス;免疫グロブリン性アミロイドーシス（全身性AL/AHアミロイドーシス）（多発性骨髄腫に続発するものは除く）;ALアミロイドーシス;AL アミロイドーシス;全身性野生型トランスサイレチン（ATTRwt）アミロイドーシス／老人性全身性アミロイドーシス;全身性野生型トランスサイレチン（ATTRwt）アミロイドーシス;老人性全身性アミロイドーシス;ATTRアミロイドーシス;トランスサイレチン型心アミロイドーシス;遺伝性トランスサイレチン（ATTRv）アミロイドーシス／トランスサイレチン型家族性アミロイドポリニューロパチー;遺伝性トランスサイレチン（ATTRv）アミロイドーシス;トランスサイレチン型家族性アミロイドポリニューロパチー;アミロイドポリニューロパチー;遺伝性全身性アミロイドーシス（ATTRv を除く） Systemic amyloidosis 34 神経線維腫症;神経線維腫症1型;レックリングハウゼン病;Recklinghausen病;Recklinghausen症候群;神経線維腫症2型 Neurofibromatosis 35 天疱瘡 Pemphigus 36 表皮水疱症;キンドラー症候群 Epidermolysis bullosa 44 多発血管炎性肉芽腫症;ウェゲナー肉芽腫症 Wegener granulomatosis 46 悪性関節リウマチ;関節リウマチ Malignant rheumatoid arthritis 49 全身性エリテマトーデス;ループス腎炎 Systemic lupus erythematosus 50 皮膚筋炎／多発性筋炎;皮膚筋炎;多発性筋炎;抗アミノアシルtRNA合成酵素抗体症候群;抗ARS抗体症候群;抗合成酵素（抗体）症候群;免疫介在性壊死性ミオパチー;特発性炎症性筋疾患 Dermatomyositis 51 全身性強皮症;全身性硬化症 Scleroderma 60 再生不良性貧血 Aplastic anemia 61 自己免疫性溶血性貧血;寒冷凝集素症;寒冷ヘモグロビン尿症;発作性寒冷ヘモグロビン尿症;エヴァンス症候群 Autoimmune hemolytic anemia 62 発作性夜間ヘモグロビン尿症 Paroxysmal nocturnal hemoglobinuria 63 免疫性血小板減少症;特発性血小板減少性紫斑病;一次性免疫性血小板減少症;血小板減少症 Idiopathic thrombocytopenic purpura 65 原発性免疫不全症候群;原発性免疫不全症;X連鎖重症複合免疫不全症;細網異形成症;アデノシンデアミナーゼ欠損症;オーメン症候群;プリンヌクレオシドホスホリラーゼ欠損症;CD8欠損症;ZAP-70欠損症;MHCクラスI欠損症;MHCクラスII欠損症;1から9までに掲げるもののほか、複合免疫不全症;複合免疫不全症;ウィスコット・オルドリッチ症候群;毛細血管拡張性運動失調症;ナイミーヘン染色体不安定症候群;ブルーム症候群;ICF症候群;PMS2異常症;RIDDLE症候群;シムケ症候群;ネザートン症候群;胸腺低形成症候群;ディ・ジョージ症候群;22q11.2欠失症候群;高IgE症候群;肝中心静脈閉鎖症を伴う免疫不全症;先天性角化不全症;X連鎖無ガンマグロブリン血症;分類不能型免疫不全症;高IgM症候群;IgGサブクラス欠損症;選択的IgA欠損症;特異抗体産生不全症;乳児一過性低ガンマグロブリン血症;24から30までに掲げるもののほか、液性免疫不全を主とする疾患;チェディアック・東症候群;X連鎖リンパ増殖症候群;XIAP欠損症;自己免疫性リンパ増殖症候群;32から34までに掲げるもののほか、免疫調整障害;家族性血球貪食症候群;家族性血球貪食性リンパ組織球症;カンジダ感染と外胚葉形成異常を伴う自己免疫性多腺性内分泌不全症;IPEX症候群;CD25欠損症;ITCH欠損症;重症先天性好中球減少症;周期性好中球減少症;36及び37に掲げるもののほか、慢性の経過をたどる好中球減少症;p14欠損症;白血球接着不全症;シュワッハマン・ダイアモンド症候群;慢性肉芽腫症;ミエロペルオキシダーゼ欠損症;メンデル遺伝型マイコバクテリア易感染症;39から43までに掲げるもののほか、白血球機能異常;免疫不全を伴う無汗性外胚葉形成異常症;IRAK4欠損症;MyD88欠損症;慢性皮膚粘膜カンジダ症;45から48までに掲げるもののほか、自然免疫異常;WHIM症候群;疣贅様表皮発育異常症;単純ヘルペス脳炎;CARD9欠損症先天性補体欠損症;C1q欠損症;C1r欠損症;C1s欠損症;C2欠損症;C3欠損症;C4欠損症;C5欠損症;C6欠損症;C7欠損症;C8欠損症;C9欠損症;遺伝性血管性浮腫（C1インヒビター欠損症）;遺伝性血管性浮腫;血管性浮腫;50及び51に掲げるもののほか、先天性補体欠損症;Factor D欠損症;Factor I欠損症;Factor H欠損症;Properdin欠損症;MASP1欠損症;MASP2欠損症;3MC症候群;Ficolin3関連免疫不全症 Primary immunodeficiency 85 特発性間質性肺炎;特発性肺線維症;肺線維症;特発性非特異性間質性肺炎;呼吸細気管支炎を伴う間質性肺疾患;剥離性間質性肺炎;特発性器質化肺炎;急性間質性肺炎;特発性リンパ球性間質性肺炎;間質性肺疾患;特発性胸膜肺実質線維弾性症;特発性上葉優位型肺線維症 Idiopathic interstitial pneumonia 96 クローン病;Crohn病;クローン症候群;Crohn症候群;回腸末端炎;炎症性腸疾患 Crohn disease 107 若年性特発性関節炎;全身型若年性特発性関節炎;関節型若年性特発性関節炎 Juvenile idiopathic arthritis 164 眼皮膚白皮症;ヘルマンスキー・パドラック症候群;チェディアック・東症候群;グリセリ症候群 Oculocutaneous albinism 222 一次性ネフローゼ症候群;ネフローゼ症候群;糸球体腎炎;微小変化型ネフローゼ症候群;膜性腎症;巣状分節性糸球体硬化症;半月体形成性糸球体腎炎;管内増殖性糸球体腎炎 Primary nephrotic syndrome 223 一次性膜性増殖性糸球体腎炎;一次性膜性増殖性糸球体腎炎I型;一次性膜性増殖性糸球体腎炎III型;糸球体腎炎;C3腎炎;C3腎症;膜性増殖性糸球体腎炎;特発性免疫複合体型膜性増殖性糸球体腎炎 Primary membranoproliferative glomerulonephritis 283 後天性赤芽球癆;赤芽球癆 Acquired pure red cell aplasia 284 ダイアモンド・ブラックファン貧血 Diamond-Blackfan anemia 285 ファンコニ貧血 Fanconi anemia 286 遺伝性鉄芽球性貧血 Hereditary sideroblastic anemia 326 大理石骨病;新生児型／乳児型大理石骨病;新生児型大理石骨病;乳児型大理石骨病;中間型大理石骨病;遅発型大理石骨病 Osteopetrosis
23	Efferocytosis 💬	1件: S1PR1 💬 Efferocytosis × Name Full Name S1PR1 sphingosine 1-phosphate receptor 1	Fingolimod hydrochloride 💬 Efferocytosis × Name Other Names Fingolimod hydrochloride Gilenya FINGOLIMOD フィンゴリモド塩酸塩イムセラ ジレニア フィンゴリモド	Fingolimod	3件: 13, 14, 156 💬 23. Efferocytosis × 告示番号 日本語名 英語名 13 多発性硬化症／視神経脊髄炎;多発性硬化症;視神経脊髄炎;Balo病;バロー同心円硬化症 Multiple sclerosis/Neuromyelitis optica 14 慢性炎症性脱髄性多発神経炎／多巣性運動ニューロパチー;慢性炎症性脱髄性多発神経炎;多巣性運動ニューロパチー;慢性炎症性脱髄性多発ニューロパチー Chronic inflammatory demyelinating polyneuropathy 156 レット症候群 Rett syndrome
24	Efferocytosis 💬	1件: S1PR1 💬 Efferocytosis × Name Full Name S1PR1 sphingosine 1-phosphate receptor 1	Fingolimod 💬 Efferocytosis × Name Other Names Fingolimod Gilenya フィンゴリモド	Fingolimod	3件: 13, 14, 156 💬 23. Efferocytosis × 告示番号 日本語名 英語名 13 多発性硬化症／視神経脊髄炎;多発性硬化症;視神経脊髄炎;Balo病;バロー同心円硬化症 Multiple sclerosis/Neuromyelitis optica 14 慢性炎症性脱髄性多発神経炎／多巣性運動ニューロパチー;慢性炎症性脱髄性多発神経炎;多巣性運動ニューロパチー;慢性炎症性脱髄性多発ニューロパチー Chronic inflammatory demyelinating polyneuropathy 156 レット症候群 Rett syndrome
25	Efferocytosis 💬	1件: S1PR1 💬 Efferocytosis × Name Full Name S1PR1 sphingosine 1-phosphate receptor 1	Fingolimod lauryl sulfate 💬 Efferocytosis × Name Other Names Fingolimod lauryl sulfate Tascenso TASCENSO ODT フィンゴリモドラウリル硫酸塩	Fingolimod	3件: 13, 14, 156 💬 23. Efferocytosis × 告示番号 日本語名 英語名 13 多発性硬化症／視神経脊髄炎;多発性硬化症;視神経脊髄炎;Balo病;バロー同心円硬化症 Multiple sclerosis/Neuromyelitis optica 14 慢性炎症性脱髄性多発神経炎／多巣性運動ニューロパチー;慢性炎症性脱髄性多発神経炎;多巣性運動ニューロパチー;慢性炎症性脱髄性多発ニューロパチー Chronic inflammatory demyelinating polyneuropathy 156 レット症候群 Rett syndrome
26	Epstein-Barr virus infection 💬	2件: IFNAR1, IFNAR2 💬 Epstein-Barr virus infection × Name Full Name IFNAR1 interferon alpha/beta receptor 1 isoform 2 precursor IFNAR2 interferon alpha/beta receptor 2 isoform a precursor	Interferon beta-1a 💬 Epstein-Barr virus infection × Name Other Names Interferon beta-1a Avonex Rebif インターフェロンベータ-1aアボネックス	Interferon beta-1a	5件: 13, 14, 26, 96, 97 💬 26. Epstein-Barr virus infection × 告示番号 日本語名 英語名 13 多発性硬化症／視神経脊髄炎;多発性硬化症;視神経脊髄炎;Balo病;バロー同心円硬化症 Multiple sclerosis/Neuromyelitis optica 14 慢性炎症性脱髄性多発神経炎／多巣性運動ニューロパチー;慢性炎症性脱髄性多発神経炎;多巣性運動ニューロパチー;慢性炎症性脱髄性多発ニューロパチー Chronic inflammatory demyelinating polyneuropathy 26 HTLV-1関連脊髄症 HTLV-1-associated myelopathy 96 クローン病;Crohn病;クローン症候群;Crohn症候群;回腸末端炎;炎症性腸疾患 Crohn disease 97 潰瘍性大腸炎;炎症性腸疾患 Ulcerative colitis
27	Folate biosynthesis 💬	2件: DHFR, DHFR2 💬 Folate biosynthesis × Name Full Name DHFR dihydrofolate reductase isoform 1 DHFR2 dihydrofolate reductase 2, mitochondrial	Methotrexate 💬 Folate biosynthesis × Name Other Names Methotrexate Otrexup Xatmep JYLAMVO メトトレキサートメソトレキセート メトジェクト リウマトレックス	Methotrexate	41件: 11, 13, 14, 19, 34, 35, 40, 41, 42, 43, 44, 45, 46, 49, 50, 51, 53, 54, 55, 56, 60, 62, 65, 84, 93, 96, 97, 107, 162, 164, 172, 223, 240, 256, 270, 271, 284, 285, 286, 326, 331 💬 27. Folate biosynthesis × 告示番号 日本語名 英語名 11 重症筋無力症 Myasthenia gravis 13 多発性硬化症／視神経脊髄炎;多発性硬化症;視神経脊髄炎;Balo病;バロー同心円硬化症 Multiple sclerosis/Neuromyelitis optica 14 慢性炎症性脱髄性多発神経炎／多巣性運動ニューロパチー;慢性炎症性脱髄性多発神経炎;多巣性運動ニューロパチー;慢性炎症性脱髄性多発ニューロパチー Chronic inflammatory demyelinating polyneuropathy 19 ライソゾーム病;Lysosomal病;Lysosomal症候群;ゴーシェ病;Gaucher病;Gaucher症候群;ニーマン・ピック病A型、B型／酸性スフィンゴミエリナーゼ欠損症;ニーマン・ピック病A型、B型;ニーマン・ピック病;酸性スフィンゴミエリナーゼ欠損症;ニーマン・ピック病C型;GM1ガングリオシドーシス;GM2ガングリオシドーシス;テイ・サックス病;サンドホフ病;Sandhoff病;Sandhoff症候群;クラッベ病;Krabbe病;クラッベ症候群;Krabbe症候群;異染性白質ジストロフィー;マルチプルサルファターゼ欠損症;ファーバー病;Farber病;Farber症候群;ムコ多糖症I型;ムコ多糖症Ⅰ型;ハーラー・シェイエ症候群;ムコ多糖症II型;ムコ多糖症Ⅱ型;ハンター症候群;ムコ多糖症III型;ムコ多糖症IIIA型;ムコ多糖症IIIB型;ムコ多糖症Ⅲ型;サンフィリポ症候群;サンフィリッポ症候群;ムコ多糖症IV型;ムコ多糖症Ⅳ型;モルキオ症候群;ムコ多糖症VI型;ムコ多糖症Ⅵ型;マロトー・ラミー病;ムコ多糖症VII型;ムコ多糖症Ⅶ型;スライ病;ムコ多糖症IX型;ムコ多糖症Ⅸ型;ヒアルロニダーゼ欠損症;シアリドーシス;ガラクトシアリドーシス;ムコリピドーシスII型、III型;α-マンノシドーシス;β-マンノシドーシス;フコシドーシス;アスパルチルグルコサミン尿症;シンドラー病／神崎病;シンドラー病;Schindler病;Schindler症候群;神崎病;Kanzaki病;Kanzaki症候群;ポンペ病;Pompe病;ポンペ症候群;Pompe症候群;糖原病II型;糖原病Ⅱ型;酸性リパーゼ欠損症;Wolman病;Wolman症候群;ダノン病;Danon病;ダノン症候群;Danon症候群;遊離シアル酸蓄積症;乳児型シアル酸蓄積症;サラ病;Salla病;Salla症候群;セロイドリポフスチノーシス;ファブリー病;Fabry病;Fabry症候群;シスチン症;シスチノーシス Lysosomal storage disease 34 神経線維腫症;神経線維腫症1型;レックリングハウゼン病;Recklinghausen病;Recklinghausen症候群;神経線維腫症2型 Neurofibromatosis 35 天疱瘡 Pemphigus 40 高安動脈炎;大動脈炎症候群;Pulseless病;Pulseless症候群 Takayasu arteritis 41 巨細胞性動脈炎;側頭動脈炎 Giant cell arteritis 42 結節性多発動脈炎 Polyarteritis nodosa 43 顕微鏡的多発血管炎;糸球体腎炎 Microscopic polyangiitis 44 多発血管炎性肉芽腫症;ウェゲナー肉芽腫症 Wegener granulomatosis 45 好酸球性多発血管炎性肉芽腫症;アレルギー性肉芽腫性血管炎;チャーグ・ストラウス症候群 Eosinophilic granulomatosis with Polyangiitis 46 悪性関節リウマチ;関節リウマチ Malignant rheumatoid arthritis 49 全身性エリテマトーデス;ループス腎炎 Systemic lupus erythematosus 50 皮膚筋炎／多発性筋炎;皮膚筋炎;多発性筋炎;抗アミノアシルtRNA合成酵素抗体症候群;抗ARS抗体症候群;抗合成酵素（抗体）症候群;免疫介在性壊死性ミオパチー;特発性炎症性筋疾患 Dermatomyositis 51 全身性強皮症;全身性硬化症 Scleroderma 53 シェーグレン症候群;シェーグレン病 Sjogren syndrome 54 成人発症スチル病;成人スチル病 Adult still disease 55 再発性多発軟骨炎 Relapsing polychondritis 56 ベーチェット病;Behcet病;ベーチェット症候群;Behcet症候群;Behçet病;Behçet症候群;シルクロード病 Behcet disease 60 再生不良性貧血 Aplastic anemia 62 発作性夜間ヘモグロビン尿症 Paroxysmal nocturnal hemoglobinuria 65 原発性免疫不全症候群;原発性免疫不全症;X連鎖重症複合免疫不全症;細網異形成症;アデノシンデアミナーゼ欠損症;オーメン症候群;プリンヌクレオシドホスホリラーゼ欠損症;CD8欠損症;ZAP-70欠損症;MHCクラスI欠損症;MHCクラスII欠損症;1から9までに掲げるもののほか、複合免疫不全症;複合免疫不全症;ウィスコット・オルドリッチ症候群;毛細血管拡張性運動失調症;ナイミーヘン染色体不安定症候群;ブルーム症候群;ICF症候群;PMS2異常症;RIDDLE症候群;シムケ症候群;ネザートン症候群;胸腺低形成症候群;ディ・ジョージ症候群;22q11.2欠失症候群;高IgE症候群;肝中心静脈閉鎖症を伴う免疫不全症;先天性角化不全症;X連鎖無ガンマグロブリン血症;分類不能型免疫不全症;高IgM症候群;IgGサブクラス欠損症;選択的IgA欠損症;特異抗体産生不全症;乳児一過性低ガンマグロブリン血症;24から30までに掲げるもののほか、液性免疫不全を主とする疾患;チェディアック・東症候群;X連鎖リンパ増殖症候群;XIAP欠損症;自己免疫性リンパ増殖症候群;32から34までに掲げるもののほか、免疫調整障害;家族性血球貪食症候群;家族性血球貪食性リンパ組織球症;カンジダ感染と外胚葉形成異常を伴う自己免疫性多腺性内分泌不全症;IPEX症候群;CD25欠損症;ITCH欠損症;重症先天性好中球減少症;周期性好中球減少症;36及び37に掲げるもののほか、慢性の経過をたどる好中球減少症;p14欠損症;白血球接着不全症;シュワッハマン・ダイアモンド症候群;慢性肉芽腫症;ミエロペルオキシダーゼ欠損症;メンデル遺伝型マイコバクテリア易感染症;39から43までに掲げるもののほか、白血球機能異常;免疫不全を伴う無汗性外胚葉形成異常症;IRAK4欠損症;MyD88欠損症;慢性皮膚粘膜カンジダ症;45から48までに掲げるもののほか、自然免疫異常;WHIM症候群;疣贅様表皮発育異常症;単純ヘルペス脳炎;CARD9欠損症先天性補体欠損症;C1q欠損症;C1r欠損症;C1s欠損症;C2欠損症;C3欠損症;C4欠損症;C5欠損症;C6欠損症;C7欠損症;C8欠損症;C9欠損症;遺伝性血管性浮腫（C1インヒビター欠損症）;遺伝性血管性浮腫;血管性浮腫;50及び51に掲げるもののほか、先天性補体欠損症;Factor D欠損症;Factor I欠損症;Factor H欠損症;Properdin欠損症;MASP1欠損症;MASP2欠損症;3MC症候群;Ficolin3関連免疫不全症 Primary immunodeficiency 84 サルコイドーシス Sarcoidosis 93 原発性胆汁性胆管炎;原発性胆汁性肝硬変 Primary biliary cholangitis 96 クローン病;Crohn病;クローン症候群;Crohn症候群;回腸末端炎;炎症性腸疾患 Crohn disease 97 潰瘍性大腸炎;炎症性腸疾患 Ulcerative colitis 107 若年性特発性関節炎;全身型若年性特発性関節炎;関節型若年性特発性関節炎 Juvenile idiopathic arthritis 162 類天疱瘡（後天性表皮水疱症を含む。）;類天疱瘡;水疱性類天疱瘡;後天性表皮水疱症 Pemphigoid 164 眼皮膚白皮症;ヘルマンスキー・パドラック症候群;チェディアック・東症候群;グリセリ症候群 Oculocutaneous albinism 172 低ホスファターゼ症 Hypophosphatasia 223 一次性膜性増殖性糸球体腎炎;一次性膜性増殖性糸球体腎炎I型;一次性膜性増殖性糸球体腎炎III型;糸球体腎炎;C3腎炎;C3腎症;膜性増殖性糸球体腎炎;特発性免疫複合体型膜性増殖性糸球体腎炎 Primary membranoproliferative glomerulonephritis 240 フェニルケトン尿症;PAH欠損症;BH4欠損症;BH4反応性高Phe血症 Phenylketonuria 256 筋型糖原病;糖原病0型;糖原病II型;糖原病Ⅱ型;ポンペ病;Pompe病;ポンペ症候群;Pompe症候群;糖原病III型;コーリー病;Cori病;コーリー症候群;Cori症候群;フォーブズ病;Forbes病;フォーブズ症候群;Forbes症候群;糖原病IV型;アンダースン病;アンダーソン病;Andersen病;アンダースン症候群;アンダーソン症候群;Andersen症候群;糖原病V型;マッカードル病;McArdle病;マッカードル症候群;McArdle症候群;糖原病VII型;垂井病;Tarui病;Tarui症候群;糖原病IXd型;PGK欠損症;糖原病X型;糖原病XI型;Kanno病;Kanno症候群;糖原病XII型;糖原病XIII型;糖原病XIV型;糖原病XV型 Muscle glycogenosis 270 慢性再発性多発性骨髄炎 Chronic recurrent multifocal osteomyelitis 271 強直性脊椎炎 Ankylosing spondylitis 284 ダイアモンド・ブラックファン貧血 Diamond-Blackfan anemia 285 ファンコニ貧血 Fanconi anemia 286 遺伝性鉄芽球性貧血 Hereditary sideroblastic anemia 326 大理石骨病;新生児型／乳児型大理石骨病;新生児型大理石骨病;乳児型大理石骨病;中間型大理石骨病;遅発型大理石骨病 Osteopetrosis 331 特発性多中心性キャッスルマン病;Castleman病;キャッスルマン症候群;Castleman症候群 Idiopathic multicentric castleman disease
28	Folate biosynthesis 💬	2件: DHFR, DHFR2 💬 Folate biosynthesis × Name Full Name DHFR dihydrofolate reductase isoform 1 DHFR2 dihydrofolate reductase 2, mitochondrial	Methotrexate sodium 💬 Folate biosynthesis × Name Other Names Methotrexate sodium Trexall Rasuvo METHOTREXATE メトトレキサートナトリウム	Methotrexate	41件: 11, 13, 14, 19, 34, 35, 40, 41, 42, 43, 44, 45, 46, 49, 50, 51, 53, 54, 55, 56, 60, 62, 65, 84, 93, 96, 97, 107, 162, 164, 172, 223, 240, 256, 270, 271, 284, 285, 286, 326, 331 💬 27. Folate biosynthesis × 告示番号 日本語名 英語名 11 重症筋無力症 Myasthenia gravis 13 多発性硬化症／視神経脊髄炎;多発性硬化症;視神経脊髄炎;Balo病;バロー同心円硬化症 Multiple sclerosis/Neuromyelitis optica 14 慢性炎症性脱髄性多発神経炎／多巣性運動ニューロパチー;慢性炎症性脱髄性多発神経炎;多巣性運動ニューロパチー;慢性炎症性脱髄性多発ニューロパチー Chronic inflammatory demyelinating polyneuropathy 19 ライソゾーム病;Lysosomal病;Lysosomal症候群;ゴーシェ病;Gaucher病;Gaucher症候群;ニーマン・ピック病A型、B型／酸性スフィンゴミエリナーゼ欠損症;ニーマン・ピック病A型、B型;ニーマン・ピック病;酸性スフィンゴミエリナーゼ欠損症;ニーマン・ピック病C型;GM1ガングリオシドーシス;GM2ガングリオシドーシス;テイ・サックス病;サンドホフ病;Sandhoff病;Sandhoff症候群;クラッベ病;Krabbe病;クラッベ症候群;Krabbe症候群;異染性白質ジストロフィー;マルチプルサルファターゼ欠損症;ファーバー病;Farber病;Farber症候群;ムコ多糖症I型;ムコ多糖症Ⅰ型;ハーラー・シェイエ症候群;ムコ多糖症II型;ムコ多糖症Ⅱ型;ハンター症候群;ムコ多糖症III型;ムコ多糖症IIIA型;ムコ多糖症IIIB型;ムコ多糖症Ⅲ型;サンフィリポ症候群;サンフィリッポ症候群;ムコ多糖症IV型;ムコ多糖症Ⅳ型;モルキオ症候群;ムコ多糖症VI型;ムコ多糖症Ⅵ型;マロトー・ラミー病;ムコ多糖症VII型;ムコ多糖症Ⅶ型;スライ病;ムコ多糖症IX型;ムコ多糖症Ⅸ型;ヒアルロニダーゼ欠損症;シアリドーシス;ガラクトシアリドーシス;ムコリピドーシスII型、III型;α-マンノシドーシス;β-マンノシドーシス;フコシドーシス;アスパルチルグルコサミン尿症;シンドラー病／神崎病;シンドラー病;Schindler病;Schindler症候群;神崎病;Kanzaki病;Kanzaki症候群;ポンペ病;Pompe病;ポンペ症候群;Pompe症候群;糖原病II型;糖原病Ⅱ型;酸性リパーゼ欠損症;Wolman病;Wolman症候群;ダノン病;Danon病;ダノン症候群;Danon症候群;遊離シアル酸蓄積症;乳児型シアル酸蓄積症;サラ病;Salla病;Salla症候群;セロイドリポフスチノーシス;ファブリー病;Fabry病;Fabry症候群;シスチン症;シスチノーシス Lysosomal storage disease 34 神経線維腫症;神経線維腫症1型;レックリングハウゼン病;Recklinghausen病;Recklinghausen症候群;神経線維腫症2型 Neurofibromatosis 35 天疱瘡 Pemphigus 40 高安動脈炎;大動脈炎症候群;Pulseless病;Pulseless症候群 Takayasu arteritis 41 巨細胞性動脈炎;側頭動脈炎 Giant cell arteritis 42 結節性多発動脈炎 Polyarteritis nodosa 43 顕微鏡的多発血管炎;糸球体腎炎 Microscopic polyangiitis 44 多発血管炎性肉芽腫症;ウェゲナー肉芽腫症 Wegener granulomatosis 45 好酸球性多発血管炎性肉芽腫症;アレルギー性肉芽腫性血管炎;チャーグ・ストラウス症候群 Eosinophilic granulomatosis with Polyangiitis 46 悪性関節リウマチ;関節リウマチ Malignant rheumatoid arthritis 49 全身性エリテマトーデス;ループス腎炎 Systemic lupus erythematosus 50 皮膚筋炎／多発性筋炎;皮膚筋炎;多発性筋炎;抗アミノアシルtRNA合成酵素抗体症候群;抗ARS抗体症候群;抗合成酵素（抗体）症候群;免疫介在性壊死性ミオパチー;特発性炎症性筋疾患 Dermatomyositis 51 全身性強皮症;全身性硬化症 Scleroderma 53 シェーグレン症候群;シェーグレン病 Sjogren syndrome 54 成人発症スチル病;成人スチル病 Adult still disease 55 再発性多発軟骨炎 Relapsing polychondritis 56 ベーチェット病;Behcet病;ベーチェット症候群;Behcet症候群;Behçet病;Behçet症候群;シルクロード病 Behcet disease 60 再生不良性貧血 Aplastic anemia 62 発作性夜間ヘモグロビン尿症 Paroxysmal nocturnal hemoglobinuria 65 原発性免疫不全症候群;原発性免疫不全症;X連鎖重症複合免疫不全症;細網異形成症;アデノシンデアミナーゼ欠損症;オーメン症候群;プリンヌクレオシドホスホリラーゼ欠損症;CD8欠損症;ZAP-70欠損症;MHCクラスI欠損症;MHCクラスII欠損症;1から9までに掲げるもののほか、複合免疫不全症;複合免疫不全症;ウィスコット・オルドリッチ症候群;毛細血管拡張性運動失調症;ナイミーヘン染色体不安定症候群;ブルーム症候群;ICF症候群;PMS2異常症;RIDDLE症候群;シムケ症候群;ネザートン症候群;胸腺低形成症候群;ディ・ジョージ症候群;22q11.2欠失症候群;高IgE症候群;肝中心静脈閉鎖症を伴う免疫不全症;先天性角化不全症;X連鎖無ガンマグロブリン血症;分類不能型免疫不全症;高IgM症候群;IgGサブクラス欠損症;選択的IgA欠損症;特異抗体産生不全症;乳児一過性低ガンマグロブリン血症;24から30までに掲げるもののほか、液性免疫不全を主とする疾患;チェディアック・東症候群;X連鎖リンパ増殖症候群;XIAP欠損症;自己免疫性リンパ増殖症候群;32から34までに掲げるもののほか、免疫調整障害;家族性血球貪食症候群;家族性血球貪食性リンパ組織球症;カンジダ感染と外胚葉形成異常を伴う自己免疫性多腺性内分泌不全症;IPEX症候群;CD25欠損症;ITCH欠損症;重症先天性好中球減少症;周期性好中球減少症;36及び37に掲げるもののほか、慢性の経過をたどる好中球減少症;p14欠損症;白血球接着不全症;シュワッハマン・ダイアモンド症候群;慢性肉芽腫症;ミエロペルオキシダーゼ欠損症;メンデル遺伝型マイコバクテリア易感染症;39から43までに掲げるもののほか、白血球機能異常;免疫不全を伴う無汗性外胚葉形成異常症;IRAK4欠損症;MyD88欠損症;慢性皮膚粘膜カンジダ症;45から48までに掲げるもののほか、自然免疫異常;WHIM症候群;疣贅様表皮発育異常症;単純ヘルペス脳炎;CARD9欠損症先天性補体欠損症;C1q欠損症;C1r欠損症;C1s欠損症;C2欠損症;C3欠損症;C4欠損症;C5欠損症;C6欠損症;C7欠損症;C8欠損症;C9欠損症;遺伝性血管性浮腫（C1インヒビター欠損症）;遺伝性血管性浮腫;血管性浮腫;50及び51に掲げるもののほか、先天性補体欠損症;Factor D欠損症;Factor I欠損症;Factor H欠損症;Properdin欠損症;MASP1欠損症;MASP2欠損症;3MC症候群;Ficolin3関連免疫不全症 Primary immunodeficiency 84 サルコイドーシス Sarcoidosis 93 原発性胆汁性胆管炎;原発性胆汁性肝硬変 Primary biliary cholangitis 96 クローン病;Crohn病;クローン症候群;Crohn症候群;回腸末端炎;炎症性腸疾患 Crohn disease 97 潰瘍性大腸炎;炎症性腸疾患 Ulcerative colitis 107 若年性特発性関節炎;全身型若年性特発性関節炎;関節型若年性特発性関節炎 Juvenile idiopathic arthritis 162 類天疱瘡（後天性表皮水疱症を含む。）;類天疱瘡;水疱性類天疱瘡;後天性表皮水疱症 Pemphigoid 164 眼皮膚白皮症;ヘルマンスキー・パドラック症候群;チェディアック・東症候群;グリセリ症候群 Oculocutaneous albinism 172 低ホスファターゼ症 Hypophosphatasia 223 一次性膜性増殖性糸球体腎炎;一次性膜性増殖性糸球体腎炎I型;一次性膜性増殖性糸球体腎炎III型;糸球体腎炎;C3腎炎;C3腎症;膜性増殖性糸球体腎炎;特発性免疫複合体型膜性増殖性糸球体腎炎 Primary membranoproliferative glomerulonephritis 240 フェニルケトン尿症;PAH欠損症;BH4欠損症;BH4反応性高Phe血症 Phenylketonuria 256 筋型糖原病;糖原病0型;糖原病II型;糖原病Ⅱ型;ポンペ病;Pompe病;ポンペ症候群;Pompe症候群;糖原病III型;コーリー病;Cori病;コーリー症候群;Cori症候群;フォーブズ病;Forbes病;フォーブズ症候群;Forbes症候群;糖原病IV型;アンダースン病;アンダーソン病;Andersen病;アンダースン症候群;アンダーソン症候群;Andersen症候群;糖原病V型;マッカードル病;McArdle病;マッカードル症候群;McArdle症候群;糖原病VII型;垂井病;Tarui病;Tarui症候群;糖原病IXd型;PGK欠損症;糖原病X型;糖原病XI型;Kanno病;Kanno症候群;糖原病XII型;糖原病XIII型;糖原病XIV型;糖原病XV型 Muscle glycogenosis 270 慢性再発性多発性骨髄炎 Chronic recurrent multifocal osteomyelitis 271 強直性脊椎炎 Ankylosing spondylitis 284 ダイアモンド・ブラックファン貧血 Diamond-Blackfan anemia 285 ファンコニ貧血 Fanconi anemia 286 遺伝性鉄芽球性貧血 Hereditary sideroblastic anemia 326 大理石骨病;新生児型／乳児型大理石骨病;新生児型大理石骨病;乳児型大理石骨病;中間型大理石骨病;遅発型大理石骨病 Osteopetrosis 331 特発性多中心性キャッスルマン病;Castleman病;キャッスルマン症候群;Castleman症候群 Idiopathic multicentric castleman disease
29	Folate transport and metabolism 💬	2件: DHFR, DHFR2 💬 Folate transport and metabolism × Name Full Name DHFR dihydrofolate reductase isoform 1 DHFR2 dihydrofolate reductase 2, mitochondrial	Methotrexate 💬 Folate transport and metabolism × Name Other Names Methotrexate Otrexup Xatmep JYLAMVO メトトレキサートメソトレキセート メトジェクト リウマトレックス	Methotrexate	41件: 11, 13, 14, 19, 34, 35, 40, 41, 42, 43, 44, 45, 46, 49, 50, 51, 53, 54, 55, 56, 60, 62, 65, 84, 93, 96, 97, 107, 162, 164, 172, 223, 240, 256, 270, 271, 284, 285, 286, 326, 331 💬 29. Folate transport and metabolism × 告示番号 日本語名 英語名 11 重症筋無力症 Myasthenia gravis 13 多発性硬化症／視神経脊髄炎;多発性硬化症;視神経脊髄炎;Balo病;バロー同心円硬化症 Multiple sclerosis/Neuromyelitis optica 14 慢性炎症性脱髄性多発神経炎／多巣性運動ニューロパチー;慢性炎症性脱髄性多発神経炎;多巣性運動ニューロパチー;慢性炎症性脱髄性多発ニューロパチー Chronic inflammatory demyelinating polyneuropathy 19 ライソゾーム病;Lysosomal病;Lysosomal症候群;ゴーシェ病;Gaucher病;Gaucher症候群;ニーマン・ピック病A型、B型／酸性スフィンゴミエリナーゼ欠損症;ニーマン・ピック病A型、B型;ニーマン・ピック病;酸性スフィンゴミエリナーゼ欠損症;ニーマン・ピック病C型;GM1ガングリオシドーシス;GM2ガングリオシドーシス;テイ・サックス病;サンドホフ病;Sandhoff病;Sandhoff症候群;クラッベ病;Krabbe病;クラッベ症候群;Krabbe症候群;異染性白質ジストロフィー;マルチプルサルファターゼ欠損症;ファーバー病;Farber病;Farber症候群;ムコ多糖症I型;ムコ多糖症Ⅰ型;ハーラー・シェイエ症候群;ムコ多糖症II型;ムコ多糖症Ⅱ型;ハンター症候群;ムコ多糖症III型;ムコ多糖症IIIA型;ムコ多糖症IIIB型;ムコ多糖症Ⅲ型;サンフィリポ症候群;サンフィリッポ症候群;ムコ多糖症IV型;ムコ多糖症Ⅳ型;モルキオ症候群;ムコ多糖症VI型;ムコ多糖症Ⅵ型;マロトー・ラミー病;ムコ多糖症VII型;ムコ多糖症Ⅶ型;スライ病;ムコ多糖症IX型;ムコ多糖症Ⅸ型;ヒアルロニダーゼ欠損症;シアリドーシス;ガラクトシアリドーシス;ムコリピドーシスII型、III型;α-マンノシドーシス;β-マンノシドーシス;フコシドーシス;アスパルチルグルコサミン尿症;シンドラー病／神崎病;シンドラー病;Schindler病;Schindler症候群;神崎病;Kanzaki病;Kanzaki症候群;ポンペ病;Pompe病;ポンペ症候群;Pompe症候群;糖原病II型;糖原病Ⅱ型;酸性リパーゼ欠損症;Wolman病;Wolman症候群;ダノン病;Danon病;ダノン症候群;Danon症候群;遊離シアル酸蓄積症;乳児型シアル酸蓄積症;サラ病;Salla病;Salla症候群;セロイドリポフスチノーシス;ファブリー病;Fabry病;Fabry症候群;シスチン症;シスチノーシス Lysosomal storage disease 34 神経線維腫症;神経線維腫症1型;レックリングハウゼン病;Recklinghausen病;Recklinghausen症候群;神経線維腫症2型 Neurofibromatosis 35 天疱瘡 Pemphigus 40 高安動脈炎;大動脈炎症候群;Pulseless病;Pulseless症候群 Takayasu arteritis 41 巨細胞性動脈炎;側頭動脈炎 Giant cell arteritis 42 結節性多発動脈炎 Polyarteritis nodosa 43 顕微鏡的多発血管炎;糸球体腎炎 Microscopic polyangiitis 44 多発血管炎性肉芽腫症;ウェゲナー肉芽腫症 Wegener granulomatosis 45 好酸球性多発血管炎性肉芽腫症;アレルギー性肉芽腫性血管炎;チャーグ・ストラウス症候群 Eosinophilic granulomatosis with Polyangiitis 46 悪性関節リウマチ;関節リウマチ Malignant rheumatoid arthritis 49 全身性エリテマトーデス;ループス腎炎 Systemic lupus erythematosus 50 皮膚筋炎／多発性筋炎;皮膚筋炎;多発性筋炎;抗アミノアシルtRNA合成酵素抗体症候群;抗ARS抗体症候群;抗合成酵素（抗体）症候群;免疫介在性壊死性ミオパチー;特発性炎症性筋疾患 Dermatomyositis 51 全身性強皮症;全身性硬化症 Scleroderma 53 シェーグレン症候群;シェーグレン病 Sjogren syndrome 54 成人発症スチル病;成人スチル病 Adult still disease 55 再発性多発軟骨炎 Relapsing polychondritis 56 ベーチェット病;Behcet病;ベーチェット症候群;Behcet症候群;Behçet病;Behçet症候群;シルクロード病 Behcet disease 60 再生不良性貧血 Aplastic anemia 62 発作性夜間ヘモグロビン尿症 Paroxysmal nocturnal hemoglobinuria 65 原発性免疫不全症候群;原発性免疫不全症;X連鎖重症複合免疫不全症;細網異形成症;アデノシンデアミナーゼ欠損症;オーメン症候群;プリンヌクレオシドホスホリラーゼ欠損症;CD8欠損症;ZAP-70欠損症;MHCクラスI欠損症;MHCクラスII欠損症;1から9までに掲げるもののほか、複合免疫不全症;複合免疫不全症;ウィスコット・オルドリッチ症候群;毛細血管拡張性運動失調症;ナイミーヘン染色体不安定症候群;ブルーム症候群;ICF症候群;PMS2異常症;RIDDLE症候群;シムケ症候群;ネザートン症候群;胸腺低形成症候群;ディ・ジョージ症候群;22q11.2欠失症候群;高IgE症候群;肝中心静脈閉鎖症を伴う免疫不全症;先天性角化不全症;X連鎖無ガンマグロブリン血症;分類不能型免疫不全症;高IgM症候群;IgGサブクラス欠損症;選択的IgA欠損症;特異抗体産生不全症;乳児一過性低ガンマグロブリン血症;24から30までに掲げるもののほか、液性免疫不全を主とする疾患;チェディアック・東症候群;X連鎖リンパ増殖症候群;XIAP欠損症;自己免疫性リンパ増殖症候群;32から34までに掲げるもののほか、免疫調整障害;家族性血球貪食症候群;家族性血球貪食性リンパ組織球症;カンジダ感染と外胚葉形成異常を伴う自己免疫性多腺性内分泌不全症;IPEX症候群;CD25欠損症;ITCH欠損症;重症先天性好中球減少症;周期性好中球減少症;36及び37に掲げるもののほか、慢性の経過をたどる好中球減少症;p14欠損症;白血球接着不全症;シュワッハマン・ダイアモンド症候群;慢性肉芽腫症;ミエロペルオキシダーゼ欠損症;メンデル遺伝型マイコバクテリア易感染症;39から43までに掲げるもののほか、白血球機能異常;免疫不全を伴う無汗性外胚葉形成異常症;IRAK4欠損症;MyD88欠損症;慢性皮膚粘膜カンジダ症;45から48までに掲げるもののほか、自然免疫異常;WHIM症候群;疣贅様表皮発育異常症;単純ヘルペス脳炎;CARD9欠損症先天性補体欠損症;C1q欠損症;C1r欠損症;C1s欠損症;C2欠損症;C3欠損症;C4欠損症;C5欠損症;C6欠損症;C7欠損症;C8欠損症;C9欠損症;遺伝性血管性浮腫（C1インヒビター欠損症）;遺伝性血管性浮腫;血管性浮腫;50及び51に掲げるもののほか、先天性補体欠損症;Factor D欠損症;Factor I欠損症;Factor H欠損症;Properdin欠損症;MASP1欠損症;MASP2欠損症;3MC症候群;Ficolin3関連免疫不全症 Primary immunodeficiency 84 サルコイドーシス Sarcoidosis 93 原発性胆汁性胆管炎;原発性胆汁性肝硬変 Primary biliary cholangitis 96 クローン病;Crohn病;クローン症候群;Crohn症候群;回腸末端炎;炎症性腸疾患 Crohn disease 97 潰瘍性大腸炎;炎症性腸疾患 Ulcerative colitis 107 若年性特発性関節炎;全身型若年性特発性関節炎;関節型若年性特発性関節炎 Juvenile idiopathic arthritis 162 類天疱瘡（後天性表皮水疱症を含む。）;類天疱瘡;水疱性類天疱瘡;後天性表皮水疱症 Pemphigoid 164 眼皮膚白皮症;ヘルマンスキー・パドラック症候群;チェディアック・東症候群;グリセリ症候群 Oculocutaneous albinism 172 低ホスファターゼ症 Hypophosphatasia 223 一次性膜性増殖性糸球体腎炎;一次性膜性増殖性糸球体腎炎I型;一次性膜性増殖性糸球体腎炎III型;糸球体腎炎;C3腎炎;C3腎症;膜性増殖性糸球体腎炎;特発性免疫複合体型膜性増殖性糸球体腎炎 Primary membranoproliferative glomerulonephritis 240 フェニルケトン尿症;PAH欠損症;BH4欠損症;BH4反応性高Phe血症 Phenylketonuria 256 筋型糖原病;糖原病0型;糖原病II型;糖原病Ⅱ型;ポンペ病;Pompe病;ポンペ症候群;Pompe症候群;糖原病III型;コーリー病;Cori病;コーリー症候群;Cori症候群;フォーブズ病;Forbes病;フォーブズ症候群;Forbes症候群;糖原病IV型;アンダースン病;アンダーソン病;Andersen病;アンダースン症候群;アンダーソン症候群;Andersen症候群;糖原病V型;マッカードル病;McArdle病;マッカードル症候群;McArdle症候群;糖原病VII型;垂井病;Tarui病;Tarui症候群;糖原病IXd型;PGK欠損症;糖原病X型;糖原病XI型;Kanno病;Kanno症候群;糖原病XII型;糖原病XIII型;糖原病XIV型;糖原病XV型 Muscle glycogenosis 270 慢性再発性多発性骨髄炎 Chronic recurrent multifocal osteomyelitis 271 強直性脊椎炎 Ankylosing spondylitis 284 ダイアモンド・ブラックファン貧血 Diamond-Blackfan anemia 285 ファンコニ貧血 Fanconi anemia 286 遺伝性鉄芽球性貧血 Hereditary sideroblastic anemia 326 大理石骨病;新生児型／乳児型大理石骨病;新生児型大理石骨病;乳児型大理石骨病;中間型大理石骨病;遅発型大理石骨病 Osteopetrosis 331 特発性多中心性キャッスルマン病;Castleman病;キャッスルマン症候群;Castleman症候群 Idiopathic multicentric castleman disease
30	Folate transport and metabolism 💬	2件: DHFR, DHFR2 💬 Folate transport and metabolism × Name Full Name DHFR dihydrofolate reductase isoform 1 DHFR2 dihydrofolate reductase 2, mitochondrial	Methotrexate sodium 💬 Folate transport and metabolism × Name Other Names Methotrexate sodium Trexall Rasuvo METHOTREXATE メトトレキサートナトリウム	Methotrexate	41件: 11, 13, 14, 19, 34, 35, 40, 41, 42, 43, 44, 45, 46, 49, 50, 51, 53, 54, 55, 56, 60, 62, 65, 84, 93, 96, 97, 107, 162, 164, 172, 223, 240, 256, 270, 271, 284, 285, 286, 326, 331 💬 29. Folate transport and metabolism × 告示番号 日本語名 英語名 11 重症筋無力症 Myasthenia gravis 13 多発性硬化症／視神経脊髄炎;多発性硬化症;視神経脊髄炎;Balo病;バロー同心円硬化症 Multiple sclerosis/Neuromyelitis optica 14 慢性炎症性脱髄性多発神経炎／多巣性運動ニューロパチー;慢性炎症性脱髄性多発神経炎;多巣性運動ニューロパチー;慢性炎症性脱髄性多発ニューロパチー Chronic inflammatory demyelinating polyneuropathy 19 ライソゾーム病;Lysosomal病;Lysosomal症候群;ゴーシェ病;Gaucher病;Gaucher症候群;ニーマン・ピック病A型、B型／酸性スフィンゴミエリナーゼ欠損症;ニーマン・ピック病A型、B型;ニーマン・ピック病;酸性スフィンゴミエリナーゼ欠損症;ニーマン・ピック病C型;GM1ガングリオシドーシス;GM2ガングリオシドーシス;テイ・サックス病;サンドホフ病;Sandhoff病;Sandhoff症候群;クラッベ病;Krabbe病;クラッベ症候群;Krabbe症候群;異染性白質ジストロフィー;マルチプルサルファターゼ欠損症;ファーバー病;Farber病;Farber症候群;ムコ多糖症I型;ムコ多糖症Ⅰ型;ハーラー・シェイエ症候群;ムコ多糖症II型;ムコ多糖症Ⅱ型;ハンター症候群;ムコ多糖症III型;ムコ多糖症IIIA型;ムコ多糖症IIIB型;ムコ多糖症Ⅲ型;サンフィリポ症候群;サンフィリッポ症候群;ムコ多糖症IV型;ムコ多糖症Ⅳ型;モルキオ症候群;ムコ多糖症VI型;ムコ多糖症Ⅵ型;マロトー・ラミー病;ムコ多糖症VII型;ムコ多糖症Ⅶ型;スライ病;ムコ多糖症IX型;ムコ多糖症Ⅸ型;ヒアルロニダーゼ欠損症;シアリドーシス;ガラクトシアリドーシス;ムコリピドーシスII型、III型;α-マンノシドーシス;β-マンノシドーシス;フコシドーシス;アスパルチルグルコサミン尿症;シンドラー病／神崎病;シンドラー病;Schindler病;Schindler症候群;神崎病;Kanzaki病;Kanzaki症候群;ポンペ病;Pompe病;ポンペ症候群;Pompe症候群;糖原病II型;糖原病Ⅱ型;酸性リパーゼ欠損症;Wolman病;Wolman症候群;ダノン病;Danon病;ダノン症候群;Danon症候群;遊離シアル酸蓄積症;乳児型シアル酸蓄積症;サラ病;Salla病;Salla症候群;セロイドリポフスチノーシス;ファブリー病;Fabry病;Fabry症候群;シスチン症;シスチノーシス Lysosomal storage disease 34 神経線維腫症;神経線維腫症1型;レックリングハウゼン病;Recklinghausen病;Recklinghausen症候群;神経線維腫症2型 Neurofibromatosis 35 天疱瘡 Pemphigus 40 高安動脈炎;大動脈炎症候群;Pulseless病;Pulseless症候群 Takayasu arteritis 41 巨細胞性動脈炎;側頭動脈炎 Giant cell arteritis 42 結節性多発動脈炎 Polyarteritis nodosa 43 顕微鏡的多発血管炎;糸球体腎炎 Microscopic polyangiitis 44 多発血管炎性肉芽腫症;ウェゲナー肉芽腫症 Wegener granulomatosis 45 好酸球性多発血管炎性肉芽腫症;アレルギー性肉芽腫性血管炎;チャーグ・ストラウス症候群 Eosinophilic granulomatosis with Polyangiitis 46 悪性関節リウマチ;関節リウマチ Malignant rheumatoid arthritis 49 全身性エリテマトーデス;ループス腎炎 Systemic lupus erythematosus 50 皮膚筋炎／多発性筋炎;皮膚筋炎;多発性筋炎;抗アミノアシルtRNA合成酵素抗体症候群;抗ARS抗体症候群;抗合成酵素（抗体）症候群;免疫介在性壊死性ミオパチー;特発性炎症性筋疾患 Dermatomyositis 51 全身性強皮症;全身性硬化症 Scleroderma 53 シェーグレン症候群;シェーグレン病 Sjogren syndrome 54 成人発症スチル病;成人スチル病 Adult still disease 55 再発性多発軟骨炎 Relapsing polychondritis 56 ベーチェット病;Behcet病;ベーチェット症候群;Behcet症候群;Behçet病;Behçet症候群;シルクロード病 Behcet disease 60 再生不良性貧血 Aplastic anemia 62 発作性夜間ヘモグロビン尿症 Paroxysmal nocturnal hemoglobinuria 65 原発性免疫不全症候群;原発性免疫不全症;X連鎖重症複合免疫不全症;細網異形成症;アデノシンデアミナーゼ欠損症;オーメン症候群;プリンヌクレオシドホスホリラーゼ欠損症;CD8欠損症;ZAP-70欠損症;MHCクラスI欠損症;MHCクラスII欠損症;1から9までに掲げるもののほか、複合免疫不全症;複合免疫不全症;ウィスコット・オルドリッチ症候群;毛細血管拡張性運動失調症;ナイミーヘン染色体不安定症候群;ブルーム症候群;ICF症候群;PMS2異常症;RIDDLE症候群;シムケ症候群;ネザートン症候群;胸腺低形成症候群;ディ・ジョージ症候群;22q11.2欠失症候群;高IgE症候群;肝中心静脈閉鎖症を伴う免疫不全症;先天性角化不全症;X連鎖無ガンマグロブリン血症;分類不能型免疫不全症;高IgM症候群;IgGサブクラス欠損症;選択的IgA欠損症;特異抗体産生不全症;乳児一過性低ガンマグロブリン血症;24から30までに掲げるもののほか、液性免疫不全を主とする疾患;チェディアック・東症候群;X連鎖リンパ増殖症候群;XIAP欠損症;自己免疫性リンパ増殖症候群;32から34までに掲げるもののほか、免疫調整障害;家族性血球貪食症候群;家族性血球貪食性リンパ組織球症;カンジダ感染と外胚葉形成異常を伴う自己免疫性多腺性内分泌不全症;IPEX症候群;CD25欠損症;ITCH欠損症;重症先天性好中球減少症;周期性好中球減少症;36及び37に掲げるもののほか、慢性の経過をたどる好中球減少症;p14欠損症;白血球接着不全症;シュワッハマン・ダイアモンド症候群;慢性肉芽腫症;ミエロペルオキシダーゼ欠損症;メンデル遺伝型マイコバクテリア易感染症;39から43までに掲げるもののほか、白血球機能異常;免疫不全を伴う無汗性外胚葉形成異常症;IRAK4欠損症;MyD88欠損症;慢性皮膚粘膜カンジダ症;45から48までに掲げるもののほか、自然免疫異常;WHIM症候群;疣贅様表皮発育異常症;単純ヘルペス脳炎;CARD9欠損症先天性補体欠損症;C1q欠損症;C1r欠損症;C1s欠損症;C2欠損症;C3欠損症;C4欠損症;C5欠損症;C6欠損症;C7欠損症;C8欠損症;C9欠損症;遺伝性血管性浮腫（C1インヒビター欠損症）;遺伝性血管性浮腫;血管性浮腫;50及び51に掲げるもののほか、先天性補体欠損症;Factor D欠損症;Factor I欠損症;Factor H欠損症;Properdin欠損症;MASP1欠損症;MASP2欠損症;3MC症候群;Ficolin3関連免疫不全症 Primary immunodeficiency 84 サルコイドーシス Sarcoidosis 93 原発性胆汁性胆管炎;原発性胆汁性肝硬変 Primary biliary cholangitis 96 クローン病;Crohn病;クローン症候群;Crohn症候群;回腸末端炎;炎症性腸疾患 Crohn disease 97 潰瘍性大腸炎;炎症性腸疾患 Ulcerative colitis 107 若年性特発性関節炎;全身型若年性特発性関節炎;関節型若年性特発性関節炎 Juvenile idiopathic arthritis 162 類天疱瘡（後天性表皮水疱症を含む。）;類天疱瘡;水疱性類天疱瘡;後天性表皮水疱症 Pemphigoid 164 眼皮膚白皮症;ヘルマンスキー・パドラック症候群;チェディアック・東症候群;グリセリ症候群 Oculocutaneous albinism 172 低ホスファターゼ症 Hypophosphatasia 223 一次性膜性増殖性糸球体腎炎;一次性膜性増殖性糸球体腎炎I型;一次性膜性増殖性糸球体腎炎III型;糸球体腎炎;C3腎炎;C3腎症;膜性増殖性糸球体腎炎;特発性免疫複合体型膜性増殖性糸球体腎炎 Primary membranoproliferative glomerulonephritis 240 フェニルケトン尿症;PAH欠損症;BH4欠損症;BH4反応性高Phe血症 Phenylketonuria 256 筋型糖原病;糖原病0型;糖原病II型;糖原病Ⅱ型;ポンペ病;Pompe病;ポンペ症候群;Pompe症候群;糖原病III型;コーリー病;Cori病;コーリー症候群;Cori症候群;フォーブズ病;Forbes病;フォーブズ症候群;Forbes症候群;糖原病IV型;アンダースン病;アンダーソン病;Andersen病;アンダースン症候群;アンダーソン症候群;Andersen症候群;糖原病V型;マッカードル病;McArdle病;マッカードル症候群;McArdle症候群;糖原病VII型;垂井病;Tarui病;Tarui症候群;糖原病IXd型;PGK欠損症;糖原病X型;糖原病XI型;Kanno病;Kanno症候群;糖原病XII型;糖原病XIII型;糖原病XIV型;糖原病XV型 Muscle glycogenosis 270 慢性再発性多発性骨髄炎 Chronic recurrent multifocal osteomyelitis 271 強直性脊椎炎 Ankylosing spondylitis 284 ダイアモンド・ブラックファン貧血 Diamond-Blackfan anemia 285 ファンコニ貧血 Fanconi anemia 286 遺伝性鉄芽球性貧血 Hereditary sideroblastic anemia 326 大理石骨病;新生児型／乳児型大理石骨病;新生児型大理石骨病;乳児型大理石骨病;中間型大理石骨病;遅発型大理石骨病 Osteopetrosis 331 特発性多中心性キャッスルマン病;Castleman病;キャッスルマン症候群;Castleman症候群 Idiopathic multicentric castleman disease
31	FoxO signaling pathway 💬	1件: S1PR1 💬 FoxO signaling pathway × Name Full Name S1PR1 sphingosine 1-phosphate receptor 1	Fingolimod hydrochloride 💬 FoxO signaling pathway × Name Other Names Fingolimod hydrochloride Gilenya FINGOLIMOD フィンゴリモド塩酸塩イムセラ ジレニア フィンゴリモド	Fingolimod	3件: 13, 14, 156 💬 31. FoxO signaling pathway × 告示番号 日本語名 英語名 13 多発性硬化症／視神経脊髄炎;多発性硬化症;視神経脊髄炎;Balo病;バロー同心円硬化症 Multiple sclerosis/Neuromyelitis optica 14 慢性炎症性脱髄性多発神経炎／多巣性運動ニューロパチー;慢性炎症性脱髄性多発神経炎;多巣性運動ニューロパチー;慢性炎症性脱髄性多発ニューロパチー Chronic inflammatory demyelinating polyneuropathy 156 レット症候群 Rett syndrome
32	FoxO signaling pathway 💬	1件: S1PR1 💬 FoxO signaling pathway × Name Full Name S1PR1 sphingosine 1-phosphate receptor 1	Fingolimod 💬 FoxO signaling pathway × Name Other Names Fingolimod Gilenya フィンゴリモド	Fingolimod	3件: 13, 14, 156 💬 31. FoxO signaling pathway × 告示番号 日本語名 英語名 13 多発性硬化症／視神経脊髄炎;多発性硬化症;視神経脊髄炎;Balo病;バロー同心円硬化症 Multiple sclerosis/Neuromyelitis optica 14 慢性炎症性脱髄性多発神経炎／多巣性運動ニューロパチー;慢性炎症性脱髄性多発神経炎;多巣性運動ニューロパチー;慢性炎症性脱髄性多発ニューロパチー Chronic inflammatory demyelinating polyneuropathy 156 レット症候群 Rett syndrome
33	FoxO signaling pathway 💬	1件: S1PR1 💬 FoxO signaling pathway × Name Full Name S1PR1 sphingosine 1-phosphate receptor 1	Fingolimod lauryl sulfate 💬 FoxO signaling pathway × Name Other Names Fingolimod lauryl sulfate Tascenso TASCENSO ODT フィンゴリモドラウリル硫酸塩	Fingolimod	3件: 13, 14, 156 💬 31. FoxO signaling pathway × 告示番号 日本語名 英語名 13 多発性硬化症／視神経脊髄炎;多発性硬化症;視神経脊髄炎;Balo病;バロー同心円硬化症 Multiple sclerosis/Neuromyelitis optica 14 慢性炎症性脱髄性多発神経炎／多巣性運動ニューロパチー;慢性炎症性脱髄性多発神経炎;多巣性運動ニューロパチー;慢性炎症性脱髄性多発ニューロパチー Chronic inflammatory demyelinating polyneuropathy 156 レット症候群 Rett syndrome
34	Glucagon signaling pathway 💬	5件: PPP3CA, PPP3CB, PPP3CC, PPP3R1, PPP3R2 💬 Glucagon signaling pathway × Name Full Name PPP3CA protein phosphatase 3 catalytic subunit alpha isoform 1 PPP3CB serine/threonine-protein phosphatase 2B catalytic subunit beta isoform isoform b PPP3CC serine/threonine-protein phosphatase 2B catalytic subunit gamma isoform isoform 2 PPP3R1 calcineurin subunit B type 1 PPP3R2 calcineurin subunit B type 2	Cyclosporine 💬 Glucagon signaling pathway × Name Other Names Cyclosporine Ciclosporin Gengraf Neoral Restasis Sandimmune CEQUA RESTASIS MULTIDOSE VERKAZIA VEVYE CYCLOSPORINE, MODFIED シクロスポリンサンディミュン ネオーラル パピロック	Cyclosporine	39件: 11, 14, 19, 20, 28, 36, 40, 41, 42, 45, 46, 49, 50, 53, 56, 58, 60, 61, 62, 63, 64, 65, 67, 90, 95, 97, 107, 118, 162, 164, 222, 223, 226, 228, 234, 283, 284, 285, 302 💬 34. Glucagon signaling pathway × 告示番号 日本語名 英語名 11 重症筋無力症 Myasthenia gravis 14 慢性炎症性脱髄性多発神経炎／多巣性運動ニューロパチー;慢性炎症性脱髄性多発神経炎;多巣性運動ニューロパチー;慢性炎症性脱髄性多発ニューロパチー Chronic inflammatory demyelinating polyneuropathy 19 ライソゾーム病;Lysosomal病;Lysosomal症候群;ゴーシェ病;Gaucher病;Gaucher症候群;ニーマン・ピック病A型、B型／酸性スフィンゴミエリナーゼ欠損症;ニーマン・ピック病A型、B型;ニーマン・ピック病;酸性スフィンゴミエリナーゼ欠損症;ニーマン・ピック病C型;GM1ガングリオシドーシス;GM2ガングリオシドーシス;テイ・サックス病;サンドホフ病;Sandhoff病;Sandhoff症候群;クラッベ病;Krabbe病;クラッベ症候群;Krabbe症候群;異染性白質ジストロフィー;マルチプルサルファターゼ欠損症;ファーバー病;Farber病;Farber症候群;ムコ多糖症I型;ムコ多糖症Ⅰ型;ハーラー・シェイエ症候群;ムコ多糖症II型;ムコ多糖症Ⅱ型;ハンター症候群;ムコ多糖症III型;ムコ多糖症IIIA型;ムコ多糖症IIIB型;ムコ多糖症Ⅲ型;サンフィリポ症候群;サンフィリッポ症候群;ムコ多糖症IV型;ムコ多糖症Ⅳ型;モルキオ症候群;ムコ多糖症VI型;ムコ多糖症Ⅵ型;マロトー・ラミー病;ムコ多糖症VII型;ムコ多糖症Ⅶ型;スライ病;ムコ多糖症IX型;ムコ多糖症Ⅸ型;ヒアルロニダーゼ欠損症;シアリドーシス;ガラクトシアリドーシス;ムコリピドーシスII型、III型;α-マンノシドーシス;β-マンノシドーシス;フコシドーシス;アスパルチルグルコサミン尿症;シンドラー病／神崎病;シンドラー病;Schindler病;Schindler症候群;神崎病;Kanzaki病;Kanzaki症候群;ポンペ病;Pompe病;ポンペ症候群;Pompe症候群;糖原病II型;糖原病Ⅱ型;酸性リパーゼ欠損症;Wolman病;Wolman症候群;ダノン病;Danon病;ダノン症候群;Danon症候群;遊離シアル酸蓄積症;乳児型シアル酸蓄積症;サラ病;Salla病;Salla症候群;セロイドリポフスチノーシス;ファブリー病;Fabry病;Fabry症候群;シスチン症;シスチノーシス Lysosomal storage disease 20 副腎白質ジストロフィー;副腎脊髄ニューロパチー Adrenoleukodystrophy 28 全身性アミロイドーシス;アミロイドーシス;免疫グロブリン性アミロイドーシス（全身性AL/AHアミロイドーシス）（多発性骨髄腫に続発するものは除く）;ALアミロイドーシス;AL アミロイドーシス;全身性野生型トランスサイレチン（ATTRwt）アミロイドーシス／老人性全身性アミロイドーシス;全身性野生型トランスサイレチン（ATTRwt）アミロイドーシス;老人性全身性アミロイドーシス;ATTRアミロイドーシス;トランスサイレチン型心アミロイドーシス;遺伝性トランスサイレチン（ATTRv）アミロイドーシス／トランスサイレチン型家族性アミロイドポリニューロパチー;遺伝性トランスサイレチン（ATTRv）アミロイドーシス;トランスサイレチン型家族性アミロイドポリニューロパチー;アミロイドポリニューロパチー;遺伝性全身性アミロイドーシス（ATTRv を除く） Systemic amyloidosis 36 表皮水疱症;キンドラー症候群 Epidermolysis bullosa 40 高安動脈炎;大動脈炎症候群;Pulseless病;Pulseless症候群 Takayasu arteritis 41 巨細胞性動脈炎;側頭動脈炎 Giant cell arteritis 42 結節性多発動脈炎 Polyarteritis nodosa 45 好酸球性多発血管炎性肉芽腫症;アレルギー性肉芽腫性血管炎;チャーグ・ストラウス症候群 Eosinophilic granulomatosis with Polyangiitis 46 悪性関節リウマチ;関節リウマチ Malignant rheumatoid arthritis 49 全身性エリテマトーデス;ループス腎炎 Systemic lupus erythematosus 50 皮膚筋炎／多発性筋炎;皮膚筋炎;多発性筋炎;抗アミノアシルtRNA合成酵素抗体症候群;抗ARS抗体症候群;抗合成酵素（抗体）症候群;免疫介在性壊死性ミオパチー;特発性炎症性筋疾患 Dermatomyositis 53 シェーグレン症候群;シェーグレン病 Sjogren syndrome 56 ベーチェット病;Behcet病;ベーチェット症候群;Behcet症候群;Behçet病;Behçet症候群;シルクロード病 Behcet disease 58 肥大型心筋症 Hypertrophic cardiomyopathy 60 再生不良性貧血 Aplastic anemia 61 自己免疫性溶血性貧血;寒冷凝集素症;寒冷ヘモグロビン尿症;発作性寒冷ヘモグロビン尿症;エヴァンス症候群 Autoimmune hemolytic anemia 62 発作性夜間ヘモグロビン尿症 Paroxysmal nocturnal hemoglobinuria 63 免疫性血小板減少症;特発性血小板減少性紫斑病;一次性免疫性血小板減少症;血小板減少症 Idiopathic thrombocytopenic purpura 64 血栓性血小板減少性紫斑病;アップショー・シュールマン症候群 Thrombotic thrombocytopenic purpura 65 原発性免疫不全症候群;原発性免疫不全症;X連鎖重症複合免疫不全症;細網異形成症;アデノシンデアミナーゼ欠損症;オーメン症候群;プリンヌクレオシドホスホリラーゼ欠損症;CD8欠損症;ZAP-70欠損症;MHCクラスI欠損症;MHCクラスII欠損症;1から9までに掲げるもののほか、複合免疫不全症;複合免疫不全症;ウィスコット・オルドリッチ症候群;毛細血管拡張性運動失調症;ナイミーヘン染色体不安定症候群;ブルーム症候群;ICF症候群;PMS2異常症;RIDDLE症候群;シムケ症候群;ネザートン症候群;胸腺低形成症候群;ディ・ジョージ症候群;22q11.2欠失症候群;高IgE症候群;肝中心静脈閉鎖症を伴う免疫不全症;先天性角化不全症;X連鎖無ガンマグロブリン血症;分類不能型免疫不全症;高IgM症候群;IgGサブクラス欠損症;選択的IgA欠損症;特異抗体産生不全症;乳児一過性低ガンマグロブリン血症;24から30までに掲げるもののほか、液性免疫不全を主とする疾患;チェディアック・東症候群;X連鎖リンパ増殖症候群;XIAP欠損症;自己免疫性リンパ増殖症候群;32から34までに掲げるもののほか、免疫調整障害;家族性血球貪食症候群;家族性血球貪食性リンパ組織球症;カンジダ感染と外胚葉形成異常を伴う自己免疫性多腺性内分泌不全症;IPEX症候群;CD25欠損症;ITCH欠損症;重症先天性好中球減少症;周期性好中球減少症;36及び37に掲げるもののほか、慢性の経過をたどる好中球減少症;p14欠損症;白血球接着不全症;シュワッハマン・ダイアモンド症候群;慢性肉芽腫症;ミエロペルオキシダーゼ欠損症;メンデル遺伝型マイコバクテリア易感染症;39から43までに掲げるもののほか、白血球機能異常;免疫不全を伴う無汗性外胚葉形成異常症;IRAK4欠損症;MyD88欠損症;慢性皮膚粘膜カンジダ症;45から48までに掲げるもののほか、自然免疫異常;WHIM症候群;疣贅様表皮発育異常症;単純ヘルペス脳炎;CARD9欠損症先天性補体欠損症;C1q欠損症;C1r欠損症;C1s欠損症;C2欠損症;C3欠損症;C4欠損症;C5欠損症;C6欠損症;C7欠損症;C8欠損症;C9欠損症;遺伝性血管性浮腫（C1インヒビター欠損症）;遺伝性血管性浮腫;血管性浮腫;50及び51に掲げるもののほか、先天性補体欠損症;Factor D欠損症;Factor I欠損症;Factor H欠損症;Properdin欠損症;MASP1欠損症;MASP2欠損症;3MC症候群;Ficolin3関連免疫不全症 Primary immunodeficiency 67 多発性嚢胞腎;嚢胞性腎疾患;常染色体優性多発性嚢胞腎;常染色体顕性多発性嚢胞腎;常染色体優性（顕性）多発性嚢胞腎;常染色体劣性多発性嚢胞腎;常染色体潜性多発性嚢胞腎;常染色体劣性（潜性）多発性嚢胞腎 Polycystic kidney disease 90 網膜色素変性症;網膜色素変性;杆体ジストロフィ;杆体錐体ジストロフィ Retinitis pigmentosa 95 自己免疫性肝炎 Autoimmune hepatitis 97 潰瘍性大腸炎;炎症性腸疾患 Ulcerative colitis 107 若年性特発性関節炎;全身型若年性特発性関節炎;関節型若年性特発性関節炎 Juvenile idiopathic arthritis 118 脊髄髄膜瘤;脊髄披裂;脊髄瘤;脊髄嚢瘤;脊髄瘤空洞症 Myelomeningocele 162 類天疱瘡（後天性表皮水疱症を含む。）;類天疱瘡;水疱性類天疱瘡;後天性表皮水疱症 Pemphigoid 164 眼皮膚白皮症;ヘルマンスキー・パドラック症候群;チェディアック・東症候群;グリセリ症候群 Oculocutaneous albinism 222 一次性ネフローゼ症候群;ネフローゼ症候群;糸球体腎炎;微小変化型ネフローゼ症候群;膜性腎症;巣状分節性糸球体硬化症;半月体形成性糸球体腎炎;管内増殖性糸球体腎炎 Primary nephrotic syndrome 223 一次性膜性増殖性糸球体腎炎;一次性膜性増殖性糸球体腎炎I型;一次性膜性増殖性糸球体腎炎III型;糸球体腎炎;C3腎炎;C3腎症;膜性増殖性糸球体腎炎;特発性免疫複合体型膜性増殖性糸球体腎炎 Primary membranoproliferative glomerulonephritis 226 間質性膀胱炎（ハンナ型）;間質性膀胱炎 Interstitial cystitis with Hunners ulcer 228 閉塞性細気管支炎 Bronchiolitis obliterans 234 ペルオキシソーム病（副腎白質ジストロフィーを除く。）;Peroxisomal病;Peroxisomal症候群;隣接ABCD1/DXS1357E欠失症候群;ペルオキシソーム形成異常症;PEX遺伝子異常症;ツェルベーガー症候群;新生児型副腎白質ジストロフィー;乳児レフサム病;根性点状軟骨異形成症1型;ペルオキシソームβ酸化系酵素欠損症;アシルCoAオキシダーゼ欠損症;D-二頭酵素欠損症;ステロールキャリアプロテインX欠損症;2-メチルアシルCoAラセマーゼ欠損症;プラスマローゲン合成系酵素欠損症;根性点状軟骨異形成症2型;根性点状軟骨異形成症3型;レフサム病;Refsum病;Refsum症候群;原発性高シュウ酸尿症I型;アカタラセミア;無カタラーゼ血症;高原氏病;Takahara病;Takahara症候群 Peroxisomal disease (except Adrenoleukodystrophy) 283 後天性赤芽球癆;赤芽球癆 Acquired pure red cell aplasia 284 ダイアモンド・ブラックファン貧血 Diamond-Blackfan anemia 285 ファンコニ貧血 Fanconi anemia 302 レーベル遺伝性視神経症;Leber遺伝性視神経症;レーベル病;レーバー病;Leber病;Leber症候群 Leber hereditary optic neuropathy
35	Glutamatergic synapse 💬	5件: PPP3CA, PPP3CB, PPP3CC, PPP3R1, PPP3R2 💬 Glutamatergic synapse × Name Full Name PPP3CA protein phosphatase 3 catalytic subunit alpha isoform 1 PPP3CB serine/threonine-protein phosphatase 2B catalytic subunit beta isoform isoform b PPP3CC serine/threonine-protein phosphatase 2B catalytic subunit gamma isoform isoform 2 PPP3R1 calcineurin subunit B type 1 PPP3R2 calcineurin subunit B type 2	Cyclosporine 💬 Glutamatergic synapse × Name Other Names Cyclosporine Ciclosporin Gengraf Neoral Restasis Sandimmune CEQUA RESTASIS MULTIDOSE VERKAZIA VEVYE CYCLOSPORINE, MODFIED シクロスポリンサンディミュン ネオーラル パピロック	Cyclosporine	39件: 11, 14, 19, 20, 28, 36, 40, 41, 42, 45, 46, 49, 50, 53, 56, 58, 60, 61, 62, 63, 64, 65, 67, 90, 95, 97, 107, 118, 162, 164, 222, 223, 226, 228, 234, 283, 284, 285, 302 💬 35. Glutamatergic synapse × 告示番号 日本語名 英語名 11 重症筋無力症 Myasthenia gravis 14 慢性炎症性脱髄性多発神経炎／多巣性運動ニューロパチー;慢性炎症性脱髄性多発神経炎;多巣性運動ニューロパチー;慢性炎症性脱髄性多発ニューロパチー Chronic inflammatory demyelinating polyneuropathy 19 ライソゾーム病;Lysosomal病;Lysosomal症候群;ゴーシェ病;Gaucher病;Gaucher症候群;ニーマン・ピック病A型、B型／酸性スフィンゴミエリナーゼ欠損症;ニーマン・ピック病A型、B型;ニーマン・ピック病;酸性スフィンゴミエリナーゼ欠損症;ニーマン・ピック病C型;GM1ガングリオシドーシス;GM2ガングリオシドーシス;テイ・サックス病;サンドホフ病;Sandhoff病;Sandhoff症候群;クラッベ病;Krabbe病;クラッベ症候群;Krabbe症候群;異染性白質ジストロフィー;マルチプルサルファターゼ欠損症;ファーバー病;Farber病;Farber症候群;ムコ多糖症I型;ムコ多糖症Ⅰ型;ハーラー・シェイエ症候群;ムコ多糖症II型;ムコ多糖症Ⅱ型;ハンター症候群;ムコ多糖症III型;ムコ多糖症IIIA型;ムコ多糖症IIIB型;ムコ多糖症Ⅲ型;サンフィリポ症候群;サンフィリッポ症候群;ムコ多糖症IV型;ムコ多糖症Ⅳ型;モルキオ症候群;ムコ多糖症VI型;ムコ多糖症Ⅵ型;マロトー・ラミー病;ムコ多糖症VII型;ムコ多糖症Ⅶ型;スライ病;ムコ多糖症IX型;ムコ多糖症Ⅸ型;ヒアルロニダーゼ欠損症;シアリドーシス;ガラクトシアリドーシス;ムコリピドーシスII型、III型;α-マンノシドーシス;β-マンノシドーシス;フコシドーシス;アスパルチルグルコサミン尿症;シンドラー病／神崎病;シンドラー病;Schindler病;Schindler症候群;神崎病;Kanzaki病;Kanzaki症候群;ポンペ病;Pompe病;ポンペ症候群;Pompe症候群;糖原病II型;糖原病Ⅱ型;酸性リパーゼ欠損症;Wolman病;Wolman症候群;ダノン病;Danon病;ダノン症候群;Danon症候群;遊離シアル酸蓄積症;乳児型シアル酸蓄積症;サラ病;Salla病;Salla症候群;セロイドリポフスチノーシス;ファブリー病;Fabry病;Fabry症候群;シスチン症;シスチノーシス Lysosomal storage disease 20 副腎白質ジストロフィー;副腎脊髄ニューロパチー Adrenoleukodystrophy 28 全身性アミロイドーシス;アミロイドーシス;免疫グロブリン性アミロイドーシス（全身性AL/AHアミロイドーシス）（多発性骨髄腫に続発するものは除く）;ALアミロイドーシス;AL アミロイドーシス;全身性野生型トランスサイレチン（ATTRwt）アミロイドーシス／老人性全身性アミロイドーシス;全身性野生型トランスサイレチン（ATTRwt）アミロイドーシス;老人性全身性アミロイドーシス;ATTRアミロイドーシス;トランスサイレチン型心アミロイドーシス;遺伝性トランスサイレチン（ATTRv）アミロイドーシス／トランスサイレチン型家族性アミロイドポリニューロパチー;遺伝性トランスサイレチン（ATTRv）アミロイドーシス;トランスサイレチン型家族性アミロイドポリニューロパチー;アミロイドポリニューロパチー;遺伝性全身性アミロイドーシス（ATTRv を除く） Systemic amyloidosis 36 表皮水疱症;キンドラー症候群 Epidermolysis bullosa 40 高安動脈炎;大動脈炎症候群;Pulseless病;Pulseless症候群 Takayasu arteritis 41 巨細胞性動脈炎;側頭動脈炎 Giant cell arteritis 42 結節性多発動脈炎 Polyarteritis nodosa 45 好酸球性多発血管炎性肉芽腫症;アレルギー性肉芽腫性血管炎;チャーグ・ストラウス症候群 Eosinophilic granulomatosis with Polyangiitis 46 悪性関節リウマチ;関節リウマチ Malignant rheumatoid arthritis 49 全身性エリテマトーデス;ループス腎炎 Systemic lupus erythematosus 50 皮膚筋炎／多発性筋炎;皮膚筋炎;多発性筋炎;抗アミノアシルtRNA合成酵素抗体症候群;抗ARS抗体症候群;抗合成酵素（抗体）症候群;免疫介在性壊死性ミオパチー;特発性炎症性筋疾患 Dermatomyositis 53 シェーグレン症候群;シェーグレン病 Sjogren syndrome 56 ベーチェット病;Behcet病;ベーチェット症候群;Behcet症候群;Behçet病;Behçet症候群;シルクロード病 Behcet disease 58 肥大型心筋症 Hypertrophic cardiomyopathy 60 再生不良性貧血 Aplastic anemia 61 自己免疫性溶血性貧血;寒冷凝集素症;寒冷ヘモグロビン尿症;発作性寒冷ヘモグロビン尿症;エヴァンス症候群 Autoimmune hemolytic anemia 62 発作性夜間ヘモグロビン尿症 Paroxysmal nocturnal hemoglobinuria 63 免疫性血小板減少症;特発性血小板減少性紫斑病;一次性免疫性血小板減少症;血小板減少症 Idiopathic thrombocytopenic purpura 64 血栓性血小板減少性紫斑病;アップショー・シュールマン症候群 Thrombotic thrombocytopenic purpura 65 原発性免疫不全症候群;原発性免疫不全症;X連鎖重症複合免疫不全症;細網異形成症;アデノシンデアミナーゼ欠損症;オーメン症候群;プリンヌクレオシドホスホリラーゼ欠損症;CD8欠損症;ZAP-70欠損症;MHCクラスI欠損症;MHCクラスII欠損症;1から9までに掲げるもののほか、複合免疫不全症;複合免疫不全症;ウィスコット・オルドリッチ症候群;毛細血管拡張性運動失調症;ナイミーヘン染色体不安定症候群;ブルーム症候群;ICF症候群;PMS2異常症;RIDDLE症候群;シムケ症候群;ネザートン症候群;胸腺低形成症候群;ディ・ジョージ症候群;22q11.2欠失症候群;高IgE症候群;肝中心静脈閉鎖症を伴う免疫不全症;先天性角化不全症;X連鎖無ガンマグロブリン血症;分類不能型免疫不全症;高IgM症候群;IgGサブクラス欠損症;選択的IgA欠損症;特異抗体産生不全症;乳児一過性低ガンマグロブリン血症;24から30までに掲げるもののほか、液性免疫不全を主とする疾患;チェディアック・東症候群;X連鎖リンパ増殖症候群;XIAP欠損症;自己免疫性リンパ増殖症候群;32から34までに掲げるもののほか、免疫調整障害;家族性血球貪食症候群;家族性血球貪食性リンパ組織球症;カンジダ感染と外胚葉形成異常を伴う自己免疫性多腺性内分泌不全症;IPEX症候群;CD25欠損症;ITCH欠損症;重症先天性好中球減少症;周期性好中球減少症;36及び37に掲げるもののほか、慢性の経過をたどる好中球減少症;p14欠損症;白血球接着不全症;シュワッハマン・ダイアモンド症候群;慢性肉芽腫症;ミエロペルオキシダーゼ欠損症;メンデル遺伝型マイコバクテリア易感染症;39から43までに掲げるもののほか、白血球機能異常;免疫不全を伴う無汗性外胚葉形成異常症;IRAK4欠損症;MyD88欠損症;慢性皮膚粘膜カンジダ症;45から48までに掲げるもののほか、自然免疫異常;WHIM症候群;疣贅様表皮発育異常症;単純ヘルペス脳炎;CARD9欠損症先天性補体欠損症;C1q欠損症;C1r欠損症;C1s欠損症;C2欠損症;C3欠損症;C4欠損症;C5欠損症;C6欠損症;C7欠損症;C8欠損症;C9欠損症;遺伝性血管性浮腫（C1インヒビター欠損症）;遺伝性血管性浮腫;血管性浮腫;50及び51に掲げるもののほか、先天性補体欠損症;Factor D欠損症;Factor I欠損症;Factor H欠損症;Properdin欠損症;MASP1欠損症;MASP2欠損症;3MC症候群;Ficolin3関連免疫不全症 Primary immunodeficiency 67 多発性嚢胞腎;嚢胞性腎疾患;常染色体優性多発性嚢胞腎;常染色体顕性多発性嚢胞腎;常染色体優性（顕性）多発性嚢胞腎;常染色体劣性多発性嚢胞腎;常染色体潜性多発性嚢胞腎;常染色体劣性（潜性）多発性嚢胞腎 Polycystic kidney disease 90 網膜色素変性症;網膜色素変性;杆体ジストロフィ;杆体錐体ジストロフィ Retinitis pigmentosa 95 自己免疫性肝炎 Autoimmune hepatitis 97 潰瘍性大腸炎;炎症性腸疾患 Ulcerative colitis 107 若年性特発性関節炎;全身型若年性特発性関節炎;関節型若年性特発性関節炎 Juvenile idiopathic arthritis 118 脊髄髄膜瘤;脊髄披裂;脊髄瘤;脊髄嚢瘤;脊髄瘤空洞症 Myelomeningocele 162 類天疱瘡（後天性表皮水疱症を含む。）;類天疱瘡;水疱性類天疱瘡;後天性表皮水疱症 Pemphigoid 164 眼皮膚白皮症;ヘルマンスキー・パドラック症候群;チェディアック・東症候群;グリセリ症候群 Oculocutaneous albinism 222 一次性ネフローゼ症候群;ネフローゼ症候群;糸球体腎炎;微小変化型ネフローゼ症候群;膜性腎症;巣状分節性糸球体硬化症;半月体形成性糸球体腎炎;管内増殖性糸球体腎炎 Primary nephrotic syndrome 223 一次性膜性増殖性糸球体腎炎;一次性膜性増殖性糸球体腎炎I型;一次性膜性増殖性糸球体腎炎III型;糸球体腎炎;C3腎炎;C3腎症;膜性増殖性糸球体腎炎;特発性免疫複合体型膜性増殖性糸球体腎炎 Primary membranoproliferative glomerulonephritis 226 間質性膀胱炎（ハンナ型）;間質性膀胱炎 Interstitial cystitis with Hunners ulcer 228 閉塞性細気管支炎 Bronchiolitis obliterans 234 ペルオキシソーム病（副腎白質ジストロフィーを除く。）;Peroxisomal病;Peroxisomal症候群;隣接ABCD1/DXS1357E欠失症候群;ペルオキシソーム形成異常症;PEX遺伝子異常症;ツェルベーガー症候群;新生児型副腎白質ジストロフィー;乳児レフサム病;根性点状軟骨異形成症1型;ペルオキシソームβ酸化系酵素欠損症;アシルCoAオキシダーゼ欠損症;D-二頭酵素欠損症;ステロールキャリアプロテインX欠損症;2-メチルアシルCoAラセマーゼ欠損症;プラスマローゲン合成系酵素欠損症;根性点状軟骨異形成症2型;根性点状軟骨異形成症3型;レフサム病;Refsum病;Refsum症候群;原発性高シュウ酸尿症I型;アカタラセミア;無カタラーゼ血症;高原氏病;Takahara病;Takahara症候群 Peroxisomal disease (except Adrenoleukodystrophy) 283 後天性赤芽球癆;赤芽球癆 Acquired pure red cell aplasia 284 ダイアモンド・ブラックファン貧血 Diamond-Blackfan anemia 285 ファンコニ貧血 Fanconi anemia 302 レーベル遺伝性視神経症;Leber遺伝性視神経症;レーベル病;レーバー病;Leber病;Leber症候群 Leber hereditary optic neuropathy
36	Glutathione metabolism 💬	1件: RRM1 💬 Glutathione metabolism × Name Full Name RRM1 ribonucleoside-diphosphate reductase large subunit isoform 1	Fludarabine phosphate 💬 Glutathione metabolism × Name Other Names Fludarabine phosphate Fludara フルダラビンリン酸エステルフルダラ	Fludarabine	30件: 11, 13, 14, 16, 19, 28, 34, 35, 36, 44, 46, 49, 50, 51, 60, 61, 62, 63, 65, 85, 96, 107, 164, 222, 223, 283, 284, 285, 286, 326 💬 36. Glutathione metabolism × 告示番号 日本語名 英語名 11 重症筋無力症 Myasthenia gravis 13 多発性硬化症／視神経脊髄炎;多発性硬化症;視神経脊髄炎;Balo病;バロー同心円硬化症 Multiple sclerosis/Neuromyelitis optica 14 慢性炎症性脱髄性多発神経炎／多巣性運動ニューロパチー;慢性炎症性脱髄性多発神経炎;多巣性運動ニューロパチー;慢性炎症性脱髄性多発ニューロパチー Chronic inflammatory demyelinating polyneuropathy 16 クロウ・深瀬症候群;POEMS症候群;高月病;Takatsuki病;Takatsuki症候群;PEP症候群 Crow-Fukase syndrome 19 ライソゾーム病;Lysosomal病;Lysosomal症候群;ゴーシェ病;Gaucher病;Gaucher症候群;ニーマン・ピック病A型、B型／酸性スフィンゴミエリナーゼ欠損症;ニーマン・ピック病A型、B型;ニーマン・ピック病;酸性スフィンゴミエリナーゼ欠損症;ニーマン・ピック病C型;GM1ガングリオシドーシス;GM2ガングリオシドーシス;テイ・サックス病;サンドホフ病;Sandhoff病;Sandhoff症候群;クラッベ病;Krabbe病;クラッベ症候群;Krabbe症候群;異染性白質ジストロフィー;マルチプルサルファターゼ欠損症;ファーバー病;Farber病;Farber症候群;ムコ多糖症I型;ムコ多糖症Ⅰ型;ハーラー・シェイエ症候群;ムコ多糖症II型;ムコ多糖症Ⅱ型;ハンター症候群;ムコ多糖症III型;ムコ多糖症IIIA型;ムコ多糖症IIIB型;ムコ多糖症Ⅲ型;サンフィリポ症候群;サンフィリッポ症候群;ムコ多糖症IV型;ムコ多糖症Ⅳ型;モルキオ症候群;ムコ多糖症VI型;ムコ多糖症Ⅵ型;マロトー・ラミー病;ムコ多糖症VII型;ムコ多糖症Ⅶ型;スライ病;ムコ多糖症IX型;ムコ多糖症Ⅸ型;ヒアルロニダーゼ欠損症;シアリドーシス;ガラクトシアリドーシス;ムコリピドーシスII型、III型;α-マンノシドーシス;β-マンノシドーシス;フコシドーシス;アスパルチルグルコサミン尿症;シンドラー病／神崎病;シンドラー病;Schindler病;Schindler症候群;神崎病;Kanzaki病;Kanzaki症候群;ポンペ病;Pompe病;ポンペ症候群;Pompe症候群;糖原病II型;糖原病Ⅱ型;酸性リパーゼ欠損症;Wolman病;Wolman症候群;ダノン病;Danon病;ダノン症候群;Danon症候群;遊離シアル酸蓄積症;乳児型シアル酸蓄積症;サラ病;Salla病;Salla症候群;セロイドリポフスチノーシス;ファブリー病;Fabry病;Fabry症候群;シスチン症;シスチノーシス Lysosomal storage disease 28 全身性アミロイドーシス;アミロイドーシス;免疫グロブリン性アミロイドーシス（全身性AL/AHアミロイドーシス）（多発性骨髄腫に続発するものは除く）;ALアミロイドーシス;AL アミロイドーシス;全身性野生型トランスサイレチン（ATTRwt）アミロイドーシス／老人性全身性アミロイドーシス;全身性野生型トランスサイレチン（ATTRwt）アミロイドーシス;老人性全身性アミロイドーシス;ATTRアミロイドーシス;トランスサイレチン型心アミロイドーシス;遺伝性トランスサイレチン（ATTRv）アミロイドーシス／トランスサイレチン型家族性アミロイドポリニューロパチー;遺伝性トランスサイレチン（ATTRv）アミロイドーシス;トランスサイレチン型家族性アミロイドポリニューロパチー;アミロイドポリニューロパチー;遺伝性全身性アミロイドーシス（ATTRv を除く） Systemic amyloidosis 34 神経線維腫症;神経線維腫症1型;レックリングハウゼン病;Recklinghausen病;Recklinghausen症候群;神経線維腫症2型 Neurofibromatosis 35 天疱瘡 Pemphigus 36 表皮水疱症;キンドラー症候群 Epidermolysis bullosa 44 多発血管炎性肉芽腫症;ウェゲナー肉芽腫症 Wegener granulomatosis 46 悪性関節リウマチ;関節リウマチ Malignant rheumatoid arthritis 49 全身性エリテマトーデス;ループス腎炎 Systemic lupus erythematosus 50 皮膚筋炎／多発性筋炎;皮膚筋炎;多発性筋炎;抗アミノアシルtRNA合成酵素抗体症候群;抗ARS抗体症候群;抗合成酵素（抗体）症候群;免疫介在性壊死性ミオパチー;特発性炎症性筋疾患 Dermatomyositis 51 全身性強皮症;全身性硬化症 Scleroderma 60 再生不良性貧血 Aplastic anemia 61 自己免疫性溶血性貧血;寒冷凝集素症;寒冷ヘモグロビン尿症;発作性寒冷ヘモグロビン尿症;エヴァンス症候群 Autoimmune hemolytic anemia 62 発作性夜間ヘモグロビン尿症 Paroxysmal nocturnal hemoglobinuria 63 免疫性血小板減少症;特発性血小板減少性紫斑病;一次性免疫性血小板減少症;血小板減少症 Idiopathic thrombocytopenic purpura 65 原発性免疫不全症候群;原発性免疫不全症;X連鎖重症複合免疫不全症;細網異形成症;アデノシンデアミナーゼ欠損症;オーメン症候群;プリンヌクレオシドホスホリラーゼ欠損症;CD8欠損症;ZAP-70欠損症;MHCクラスI欠損症;MHCクラスII欠損症;1から9までに掲げるもののほか、複合免疫不全症;複合免疫不全症;ウィスコット・オルドリッチ症候群;毛細血管拡張性運動失調症;ナイミーヘン染色体不安定症候群;ブルーム症候群;ICF症候群;PMS2異常症;RIDDLE症候群;シムケ症候群;ネザートン症候群;胸腺低形成症候群;ディ・ジョージ症候群;22q11.2欠失症候群;高IgE症候群;肝中心静脈閉鎖症を伴う免疫不全症;先天性角化不全症;X連鎖無ガンマグロブリン血症;分類不能型免疫不全症;高IgM症候群;IgGサブクラス欠損症;選択的IgA欠損症;特異抗体産生不全症;乳児一過性低ガンマグロブリン血症;24から30までに掲げるもののほか、液性免疫不全を主とする疾患;チェディアック・東症候群;X連鎖リンパ増殖症候群;XIAP欠損症;自己免疫性リンパ増殖症候群;32から34までに掲げるもののほか、免疫調整障害;家族性血球貪食症候群;家族性血球貪食性リンパ組織球症;カンジダ感染と外胚葉形成異常を伴う自己免疫性多腺性内分泌不全症;IPEX症候群;CD25欠損症;ITCH欠損症;重症先天性好中球減少症;周期性好中球減少症;36及び37に掲げるもののほか、慢性の経過をたどる好中球減少症;p14欠損症;白血球接着不全症;シュワッハマン・ダイアモンド症候群;慢性肉芽腫症;ミエロペルオキシダーゼ欠損症;メンデル遺伝型マイコバクテリア易感染症;39から43までに掲げるもののほか、白血球機能異常;免疫不全を伴う無汗性外胚葉形成異常症;IRAK4欠損症;MyD88欠損症;慢性皮膚粘膜カンジダ症;45から48までに掲げるもののほか、自然免疫異常;WHIM症候群;疣贅様表皮発育異常症;単純ヘルペス脳炎;CARD9欠損症先天性補体欠損症;C1q欠損症;C1r欠損症;C1s欠損症;C2欠損症;C3欠損症;C4欠損症;C5欠損症;C6欠損症;C7欠損症;C8欠損症;C9欠損症;遺伝性血管性浮腫（C1インヒビター欠損症）;遺伝性血管性浮腫;血管性浮腫;50及び51に掲げるもののほか、先天性補体欠損症;Factor D欠損症;Factor I欠損症;Factor H欠損症;Properdin欠損症;MASP1欠損症;MASP2欠損症;3MC症候群;Ficolin3関連免疫不全症 Primary immunodeficiency 85 特発性間質性肺炎;特発性肺線維症;肺線維症;特発性非特異性間質性肺炎;呼吸細気管支炎を伴う間質性肺疾患;剥離性間質性肺炎;特発性器質化肺炎;急性間質性肺炎;特発性リンパ球性間質性肺炎;間質性肺疾患;特発性胸膜肺実質線維弾性症;特発性上葉優位型肺線維症 Idiopathic interstitial pneumonia 96 クローン病;Crohn病;クローン症候群;Crohn症候群;回腸末端炎;炎症性腸疾患 Crohn disease 107 若年性特発性関節炎;全身型若年性特発性関節炎;関節型若年性特発性関節炎 Juvenile idiopathic arthritis 164 眼皮膚白皮症;ヘルマンスキー・パドラック症候群;チェディアック・東症候群;グリセリ症候群 Oculocutaneous albinism 222 一次性ネフローゼ症候群;ネフローゼ症候群;糸球体腎炎;微小変化型ネフローゼ症候群;膜性腎症;巣状分節性糸球体硬化症;半月体形成性糸球体腎炎;管内増殖性糸球体腎炎 Primary nephrotic syndrome 223 一次性膜性増殖性糸球体腎炎;一次性膜性増殖性糸球体腎炎I型;一次性膜性増殖性糸球体腎炎III型;糸球体腎炎;C3腎炎;C3腎症;膜性増殖性糸球体腎炎;特発性免疫複合体型膜性増殖性糸球体腎炎 Primary membranoproliferative glomerulonephritis 283 後天性赤芽球癆;赤芽球癆 Acquired pure red cell aplasia 284 ダイアモンド・ブラックファン貧血 Diamond-Blackfan anemia 285 ファンコニ貧血 Fanconi anemia 286 遺伝性鉄芽球性貧血 Hereditary sideroblastic anemia 326 大理石骨病;新生児型／乳児型大理石骨病;新生児型大理石骨病;乳児型大理石骨病;中間型大理石骨病;遅発型大理石骨病 Osteopetrosis
37	Glutathione metabolism 💬	1件: RRM1 💬 Glutathione metabolism × Name Full Name RRM1 ribonucleoside-diphosphate reductase large subunit isoform 1	Fludarabine 💬 Glutathione metabolism × Name Other Names Fludarabine Fluradosa フルダラビン	Fludarabine	30件: 11, 13, 14, 16, 19, 28, 34, 35, 36, 44, 46, 49, 50, 51, 60, 61, 62, 63, 65, 85, 96, 107, 164, 222, 223, 283, 284, 285, 286, 326 💬 36. Glutathione metabolism × 告示番号 日本語名 英語名 11 重症筋無力症 Myasthenia gravis 13 多発性硬化症／視神経脊髄炎;多発性硬化症;視神経脊髄炎;Balo病;バロー同心円硬化症 Multiple sclerosis/Neuromyelitis optica 14 慢性炎症性脱髄性多発神経炎／多巣性運動ニューロパチー;慢性炎症性脱髄性多発神経炎;多巣性運動ニューロパチー;慢性炎症性脱髄性多発ニューロパチー Chronic inflammatory demyelinating polyneuropathy 16 クロウ・深瀬症候群;POEMS症候群;高月病;Takatsuki病;Takatsuki症候群;PEP症候群 Crow-Fukase syndrome 19 ライソゾーム病;Lysosomal病;Lysosomal症候群;ゴーシェ病;Gaucher病;Gaucher症候群;ニーマン・ピック病A型、B型／酸性スフィンゴミエリナーゼ欠損症;ニーマン・ピック病A型、B型;ニーマン・ピック病;酸性スフィンゴミエリナーゼ欠損症;ニーマン・ピック病C型;GM1ガングリオシドーシス;GM2ガングリオシドーシス;テイ・サックス病;サンドホフ病;Sandhoff病;Sandhoff症候群;クラッベ病;Krabbe病;クラッベ症候群;Krabbe症候群;異染性白質ジストロフィー;マルチプルサルファターゼ欠損症;ファーバー病;Farber病;Farber症候群;ムコ多糖症I型;ムコ多糖症Ⅰ型;ハーラー・シェイエ症候群;ムコ多糖症II型;ムコ多糖症Ⅱ型;ハンター症候群;ムコ多糖症III型;ムコ多糖症IIIA型;ムコ多糖症IIIB型;ムコ多糖症Ⅲ型;サンフィリポ症候群;サンフィリッポ症候群;ムコ多糖症IV型;ムコ多糖症Ⅳ型;モルキオ症候群;ムコ多糖症VI型;ムコ多糖症Ⅵ型;マロトー・ラミー病;ムコ多糖症VII型;ムコ多糖症Ⅶ型;スライ病;ムコ多糖症IX型;ムコ多糖症Ⅸ型;ヒアルロニダーゼ欠損症;シアリドーシス;ガラクトシアリドーシス;ムコリピドーシスII型、III型;α-マンノシドーシス;β-マンノシドーシス;フコシドーシス;アスパルチルグルコサミン尿症;シンドラー病／神崎病;シンドラー病;Schindler病;Schindler症候群;神崎病;Kanzaki病;Kanzaki症候群;ポンペ病;Pompe病;ポンペ症候群;Pompe症候群;糖原病II型;糖原病Ⅱ型;酸性リパーゼ欠損症;Wolman病;Wolman症候群;ダノン病;Danon病;ダノン症候群;Danon症候群;遊離シアル酸蓄積症;乳児型シアル酸蓄積症;サラ病;Salla病;Salla症候群;セロイドリポフスチノーシス;ファブリー病;Fabry病;Fabry症候群;シスチン症;シスチノーシス Lysosomal storage disease 28 全身性アミロイドーシス;アミロイドーシス;免疫グロブリン性アミロイドーシス（全身性AL/AHアミロイドーシス）（多発性骨髄腫に続発するものは除く）;ALアミロイドーシス;AL アミロイドーシス;全身性野生型トランスサイレチン（ATTRwt）アミロイドーシス／老人性全身性アミロイドーシス;全身性野生型トランスサイレチン（ATTRwt）アミロイドーシス;老人性全身性アミロイドーシス;ATTRアミロイドーシス;トランスサイレチン型心アミロイドーシス;遺伝性トランスサイレチン（ATTRv）アミロイドーシス／トランスサイレチン型家族性アミロイドポリニューロパチー;遺伝性トランスサイレチン（ATTRv）アミロイドーシス;トランスサイレチン型家族性アミロイドポリニューロパチー;アミロイドポリニューロパチー;遺伝性全身性アミロイドーシス（ATTRv を除く） Systemic amyloidosis 34 神経線維腫症;神経線維腫症1型;レックリングハウゼン病;Recklinghausen病;Recklinghausen症候群;神経線維腫症2型 Neurofibromatosis 35 天疱瘡 Pemphigus 36 表皮水疱症;キンドラー症候群 Epidermolysis bullosa 44 多発血管炎性肉芽腫症;ウェゲナー肉芽腫症 Wegener granulomatosis 46 悪性関節リウマチ;関節リウマチ Malignant rheumatoid arthritis 49 全身性エリテマトーデス;ループス腎炎 Systemic lupus erythematosus 50 皮膚筋炎／多発性筋炎;皮膚筋炎;多発性筋炎;抗アミノアシルtRNA合成酵素抗体症候群;抗ARS抗体症候群;抗合成酵素（抗体）症候群;免疫介在性壊死性ミオパチー;特発性炎症性筋疾患 Dermatomyositis 51 全身性強皮症;全身性硬化症 Scleroderma 60 再生不良性貧血 Aplastic anemia 61 自己免疫性溶血性貧血;寒冷凝集素症;寒冷ヘモグロビン尿症;発作性寒冷ヘモグロビン尿症;エヴァンス症候群 Autoimmune hemolytic anemia 62 発作性夜間ヘモグロビン尿症 Paroxysmal nocturnal hemoglobinuria 63 免疫性血小板減少症;特発性血小板減少性紫斑病;一次性免疫性血小板減少症;血小板減少症 Idiopathic thrombocytopenic purpura 65 原発性免疫不全症候群;原発性免疫不全症;X連鎖重症複合免疫不全症;細網異形成症;アデノシンデアミナーゼ欠損症;オーメン症候群;プリンヌクレオシドホスホリラーゼ欠損症;CD8欠損症;ZAP-70欠損症;MHCクラスI欠損症;MHCクラスII欠損症;1から9までに掲げるもののほか、複合免疫不全症;複合免疫不全症;ウィスコット・オルドリッチ症候群;毛細血管拡張性運動失調症;ナイミーヘン染色体不安定症候群;ブルーム症候群;ICF症候群;PMS2異常症;RIDDLE症候群;シムケ症候群;ネザートン症候群;胸腺低形成症候群;ディ・ジョージ症候群;22q11.2欠失症候群;高IgE症候群;肝中心静脈閉鎖症を伴う免疫不全症;先天性角化不全症;X連鎖無ガンマグロブリン血症;分類不能型免疫不全症;高IgM症候群;IgGサブクラス欠損症;選択的IgA欠損症;特異抗体産生不全症;乳児一過性低ガンマグロブリン血症;24から30までに掲げるもののほか、液性免疫不全を主とする疾患;チェディアック・東症候群;X連鎖リンパ増殖症候群;XIAP欠損症;自己免疫性リンパ増殖症候群;32から34までに掲げるもののほか、免疫調整障害;家族性血球貪食症候群;家族性血球貪食性リンパ組織球症;カンジダ感染と外胚葉形成異常を伴う自己免疫性多腺性内分泌不全症;IPEX症候群;CD25欠損症;ITCH欠損症;重症先天性好中球減少症;周期性好中球減少症;36及び37に掲げるもののほか、慢性の経過をたどる好中球減少症;p14欠損症;白血球接着不全症;シュワッハマン・ダイアモンド症候群;慢性肉芽腫症;ミエロペルオキシダーゼ欠損症;メンデル遺伝型マイコバクテリア易感染症;39から43までに掲げるもののほか、白血球機能異常;免疫不全を伴う無汗性外胚葉形成異常症;IRAK4欠損症;MyD88欠損症;慢性皮膚粘膜カンジダ症;45から48までに掲げるもののほか、自然免疫異常;WHIM症候群;疣贅様表皮発育異常症;単純ヘルペス脳炎;CARD9欠損症先天性補体欠損症;C1q欠損症;C1r欠損症;C1s欠損症;C2欠損症;C3欠損症;C4欠損症;C5欠損症;C6欠損症;C7欠損症;C8欠損症;C9欠損症;遺伝性血管性浮腫（C1インヒビター欠損症）;遺伝性血管性浮腫;血管性浮腫;50及び51に掲げるもののほか、先天性補体欠損症;Factor D欠損症;Factor I欠損症;Factor H欠損症;Properdin欠損症;MASP1欠損症;MASP2欠損症;3MC症候群;Ficolin3関連免疫不全症 Primary immunodeficiency 85 特発性間質性肺炎;特発性肺線維症;肺線維症;特発性非特異性間質性肺炎;呼吸細気管支炎を伴う間質性肺疾患;剥離性間質性肺炎;特発性器質化肺炎;急性間質性肺炎;特発性リンパ球性間質性肺炎;間質性肺疾患;特発性胸膜肺実質線維弾性症;特発性上葉優位型肺線維症 Idiopathic interstitial pneumonia 96 クローン病;Crohn病;クローン症候群;Crohn症候群;回腸末端炎;炎症性腸疾患 Crohn disease 107 若年性特発性関節炎;全身型若年性特発性関節炎;関節型若年性特発性関節炎 Juvenile idiopathic arthritis 164 眼皮膚白皮症;ヘルマンスキー・パドラック症候群;チェディアック・東症候群;グリセリ症候群 Oculocutaneous albinism 222 一次性ネフローゼ症候群;ネフローゼ症候群;糸球体腎炎;微小変化型ネフローゼ症候群;膜性腎症;巣状分節性糸球体硬化症;半月体形成性糸球体腎炎;管内増殖性糸球体腎炎 Primary nephrotic syndrome 223 一次性膜性増殖性糸球体腎炎;一次性膜性増殖性糸球体腎炎I型;一次性膜性増殖性糸球体腎炎III型;糸球体腎炎;C3腎炎;C3腎症;膜性増殖性糸球体腎炎;特発性免疫複合体型膜性増殖性糸球体腎炎 Primary membranoproliferative glomerulonephritis 283 後天性赤芽球癆;赤芽球癆 Acquired pure red cell aplasia 284 ダイアモンド・ブラックファン貧血 Diamond-Blackfan anemia 285 ファンコニ貧血 Fanconi anemia 286 遺伝性鉄芽球性貧血 Hereditary sideroblastic anemia 326 大理石骨病;新生児型／乳児型大理石骨病;新生児型大理石骨病;乳児型大理石骨病;中間型大理石骨病;遅発型大理石骨病 Osteopetrosis
38	Hematopoietic cell lineage 💬	1件: MS4A1 💬 Hematopoietic cell lineage × Name Full Name MS4A1 B-lymphocyte antigen CD20	Rituximab 💬 Hematopoietic cell lineage × Name Other Names Rituximab Rituximab-abbs Rituximab-pvvr Rituximab-arrx Rituxan Riabni Truximab RUXIENCE TRUXIMA リツキシマブリツキサン リツキシマブBS	Rituximab	54件: 11, 13, 14, 19, 26, 34, 35, 36, 40, 41, 42, 43, 44, 45, 46, 48, 49, 50, 51, 52, 53, 55, 56, 60, 61, 62, 63, 64, 65, 66, 83, 84, 85, 86, 88, 93, 94, 96, 97, 162, 172, 222, 223, 229, 256, 271, 274, 283, 284, 285, 288, 296, 300, 331 💬 38. Hematopoietic cell lineage × 告示番号 日本語名 英語名 11 重症筋無力症 Myasthenia gravis 13 多発性硬化症／視神経脊髄炎;多発性硬化症;視神経脊髄炎;Balo病;バロー同心円硬化症 Multiple sclerosis/Neuromyelitis optica 14 慢性炎症性脱髄性多発神経炎／多巣性運動ニューロパチー;慢性炎症性脱髄性多発神経炎;多巣性運動ニューロパチー;慢性炎症性脱髄性多発ニューロパチー Chronic inflammatory demyelinating polyneuropathy 19 ライソゾーム病;Lysosomal病;Lysosomal症候群;ゴーシェ病;Gaucher病;Gaucher症候群;ニーマン・ピック病A型、B型／酸性スフィンゴミエリナーゼ欠損症;ニーマン・ピック病A型、B型;ニーマン・ピック病;酸性スフィンゴミエリナーゼ欠損症;ニーマン・ピック病C型;GM1ガングリオシドーシス;GM2ガングリオシドーシス;テイ・サックス病;サンドホフ病;Sandhoff病;Sandhoff症候群;クラッベ病;Krabbe病;クラッベ症候群;Krabbe症候群;異染性白質ジストロフィー;マルチプルサルファターゼ欠損症;ファーバー病;Farber病;Farber症候群;ムコ多糖症I型;ムコ多糖症Ⅰ型;ハーラー・シェイエ症候群;ムコ多糖症II型;ムコ多糖症Ⅱ型;ハンター症候群;ムコ多糖症III型;ムコ多糖症IIIA型;ムコ多糖症IIIB型;ムコ多糖症Ⅲ型;サンフィリポ症候群;サンフィリッポ症候群;ムコ多糖症IV型;ムコ多糖症Ⅳ型;モルキオ症候群;ムコ多糖症VI型;ムコ多糖症Ⅵ型;マロトー・ラミー病;ムコ多糖症VII型;ムコ多糖症Ⅶ型;スライ病;ムコ多糖症IX型;ムコ多糖症Ⅸ型;ヒアルロニダーゼ欠損症;シアリドーシス;ガラクトシアリドーシス;ムコリピドーシスII型、III型;α-マンノシドーシス;β-マンノシドーシス;フコシドーシス;アスパルチルグルコサミン尿症;シンドラー病／神崎病;シンドラー病;Schindler病;Schindler症候群;神崎病;Kanzaki病;Kanzaki症候群;ポンペ病;Pompe病;ポンペ症候群;Pompe症候群;糖原病II型;糖原病Ⅱ型;酸性リパーゼ欠損症;Wolman病;Wolman症候群;ダノン病;Danon病;ダノン症候群;Danon症候群;遊離シアル酸蓄積症;乳児型シアル酸蓄積症;サラ病;Salla病;Salla症候群;セロイドリポフスチノーシス;ファブリー病;Fabry病;Fabry症候群;シスチン症;シスチノーシス Lysosomal storage disease 26 HTLV-1関連脊髄症 HTLV-1-associated myelopathy 34 神経線維腫症;神経線維腫症1型;レックリングハウゼン病;Recklinghausen病;Recklinghausen症候群;神経線維腫症2型 Neurofibromatosis 35 天疱瘡 Pemphigus 36 表皮水疱症;キンドラー症候群 Epidermolysis bullosa 40 高安動脈炎;大動脈炎症候群;Pulseless病;Pulseless症候群 Takayasu arteritis 41 巨細胞性動脈炎;側頭動脈炎 Giant cell arteritis 42 結節性多発動脈炎 Polyarteritis nodosa 43 顕微鏡的多発血管炎;糸球体腎炎 Microscopic polyangiitis 44 多発血管炎性肉芽腫症;ウェゲナー肉芽腫症 Wegener granulomatosis 45 好酸球性多発血管炎性肉芽腫症;アレルギー性肉芽腫性血管炎;チャーグ・ストラウス症候群 Eosinophilic granulomatosis with Polyangiitis 46 悪性関節リウマチ;関節リウマチ Malignant rheumatoid arthritis 48 原発性抗リン脂質抗体症候群;抗リン脂質抗体症候群 Primary antiphospholipid syndrome 49 全身性エリテマトーデス;ループス腎炎 Systemic lupus erythematosus 50 皮膚筋炎／多発性筋炎;皮膚筋炎;多発性筋炎;抗アミノアシルtRNA合成酵素抗体症候群;抗ARS抗体症候群;抗合成酵素（抗体）症候群;免疫介在性壊死性ミオパチー;特発性炎症性筋疾患 Dermatomyositis 51 全身性強皮症;全身性硬化症 Scleroderma 52 混合性結合組織病 Mixed connective tissue disease 53 シェーグレン症候群;シェーグレン病 Sjogren syndrome 55 再発性多発軟骨炎 Relapsing polychondritis 56 ベーチェット病;Behcet病;ベーチェット症候群;Behcet症候群;Behçet病;Behçet症候群;シルクロード病 Behcet disease 60 再生不良性貧血 Aplastic anemia 61 自己免疫性溶血性貧血;寒冷凝集素症;寒冷ヘモグロビン尿症;発作性寒冷ヘモグロビン尿症;エヴァンス症候群 Autoimmune hemolytic anemia 62 発作性夜間ヘモグロビン尿症 Paroxysmal nocturnal hemoglobinuria 63 免疫性血小板減少症;特発性血小板減少性紫斑病;一次性免疫性血小板減少症;血小板減少症 Idiopathic thrombocytopenic purpura 64 血栓性血小板減少性紫斑病;アップショー・シュールマン症候群 Thrombotic thrombocytopenic purpura 65 原発性免疫不全症候群;原発性免疫不全症;X連鎖重症複合免疫不全症;細網異形成症;アデノシンデアミナーゼ欠損症;オーメン症候群;プリンヌクレオシドホスホリラーゼ欠損症;CD8欠損症;ZAP-70欠損症;MHCクラスI欠損症;MHCクラスII欠損症;1から9までに掲げるもののほか、複合免疫不全症;複合免疫不全症;ウィスコット・オルドリッチ症候群;毛細血管拡張性運動失調症;ナイミーヘン染色体不安定症候群;ブルーム症候群;ICF症候群;PMS2異常症;RIDDLE症候群;シムケ症候群;ネザートン症候群;胸腺低形成症候群;ディ・ジョージ症候群;22q11.2欠失症候群;高IgE症候群;肝中心静脈閉鎖症を伴う免疫不全症;先天性角化不全症;X連鎖無ガンマグロブリン血症;分類不能型免疫不全症;高IgM症候群;IgGサブクラス欠損症;選択的IgA欠損症;特異抗体産生不全症;乳児一過性低ガンマグロブリン血症;24から30までに掲げるもののほか、液性免疫不全を主とする疾患;チェディアック・東症候群;X連鎖リンパ増殖症候群;XIAP欠損症;自己免疫性リンパ増殖症候群;32から34までに掲げるもののほか、免疫調整障害;家族性血球貪食症候群;家族性血球貪食性リンパ組織球症;カンジダ感染と外胚葉形成異常を伴う自己免疫性多腺性内分泌不全症;IPEX症候群;CD25欠損症;ITCH欠損症;重症先天性好中球減少症;周期性好中球減少症;36及び37に掲げるもののほか、慢性の経過をたどる好中球減少症;p14欠損症;白血球接着不全症;シュワッハマン・ダイアモンド症候群;慢性肉芽腫症;ミエロペルオキシダーゼ欠損症;メンデル遺伝型マイコバクテリア易感染症;39から43までに掲げるもののほか、白血球機能異常;免疫不全を伴う無汗性外胚葉形成異常症;IRAK4欠損症;MyD88欠損症;慢性皮膚粘膜カンジダ症;45から48までに掲げるもののほか、自然免疫異常;WHIM症候群;疣贅様表皮発育異常症;単純ヘルペス脳炎;CARD9欠損症先天性補体欠損症;C1q欠損症;C1r欠損症;C1s欠損症;C2欠損症;C3欠損症;C4欠損症;C5欠損症;C6欠損症;C7欠損症;C8欠損症;C9欠損症;遺伝性血管性浮腫（C1インヒビター欠損症）;遺伝性血管性浮腫;血管性浮腫;50及び51に掲げるもののほか、先天性補体欠損症;Factor D欠損症;Factor I欠損症;Factor H欠損症;Properdin欠損症;MASP1欠損症;MASP2欠損症;3MC症候群;Ficolin3関連免疫不全症 Primary immunodeficiency 66 IgA腎症;免疫グロブリンA腎症;Berger病;Berger症候群;糸球体腎炎 IgA nephropathy 83 アジソン病;Addison病;アジソン症候群;Addison症候群 Addison disease 84 サルコイドーシス Sarcoidosis 85 特発性間質性肺炎;特発性肺線維症;肺線維症;特発性非特異性間質性肺炎;呼吸細気管支炎を伴う間質性肺疾患;剥離性間質性肺炎;特発性器質化肺炎;急性間質性肺炎;特発性リンパ球性間質性肺炎;間質性肺疾患;特発性胸膜肺実質線維弾性症;特発性上葉優位型肺線維症 Idiopathic interstitial pneumonia 86 肺動脈性肺高血圧症;肺動脈高血圧症;肺動脈性高血圧症;肺高血圧症 Pulmonary arterial hypertension 88 慢性血栓塞栓性肺高血圧症;特発性慢性肺血栓塞栓症（肺高血圧型）;慢性血栓閉塞性肺高血圧症;肺高血圧症 Chronic thromboembolic pulmonary hypertension 93 原発性胆汁性胆管炎;原発性胆汁性肝硬変 Primary biliary cholangitis 94 原発性硬化性胆管炎 Primary sclerosing cholangitis 96 クローン病;Crohn病;クローン症候群;Crohn症候群;回腸末端炎;炎症性腸疾患 Crohn disease 97 潰瘍性大腸炎;炎症性腸疾患 Ulcerative colitis 162 類天疱瘡（後天性表皮水疱症を含む。）;類天疱瘡;水疱性類天疱瘡;後天性表皮水疱症 Pemphigoid 172 低ホスファターゼ症 Hypophosphatasia 222 一次性ネフローゼ症候群;ネフローゼ症候群;糸球体腎炎;微小変化型ネフローゼ症候群;膜性腎症;巣状分節性糸球体硬化症;半月体形成性糸球体腎炎;管内増殖性糸球体腎炎 Primary nephrotic syndrome 223 一次性膜性増殖性糸球体腎炎;一次性膜性増殖性糸球体腎炎I型;一次性膜性増殖性糸球体腎炎III型;糸球体腎炎;C3腎炎;C3腎症;膜性増殖性糸球体腎炎;特発性免疫複合体型膜性増殖性糸球体腎炎 Primary membranoproliferative glomerulonephritis 229 肺胞蛋白症（自己免疫性又は先天性）;肺胞蛋白症 Autoimmune pulmonary alveolar proteinosis 256 筋型糖原病;糖原病0型;糖原病II型;糖原病Ⅱ型;ポンペ病;Pompe病;ポンペ症候群;Pompe症候群;糖原病III型;コーリー病;Cori病;コーリー症候群;Cori症候群;フォーブズ病;Forbes病;フォーブズ症候群;Forbes症候群;糖原病IV型;アンダースン病;アンダーソン病;Andersen病;アンダースン症候群;アンダーソン症候群;Andersen症候群;糖原病V型;マッカードル病;McArdle病;マッカードル症候群;McArdle症候群;糖原病VII型;垂井病;Tarui病;Tarui症候群;糖原病IXd型;PGK欠損症;糖原病X型;糖原病XI型;Kanno病;Kanno症候群;糖原病XII型;糖原病XIII型;糖原病XIV型;糖原病XV型 Muscle glycogenosis 271 強直性脊椎炎 Ankylosing spondylitis 274 骨形成不全症 Osteogenesis Imperfecta 283 後天性赤芽球癆;赤芽球癆 Acquired pure red cell aplasia 284 ダイアモンド・ブラックファン貧血 Diamond-Blackfan anemia 285 ファンコニ貧血 Fanconi anemia 288 自己免疫性後天性凝固因子欠乏症;自己免疫性後天性凝固第XIII(13)因子欠乏症;自己免疫性後天性FXIII/13欠乏症;自己免疫性後天性凝固第XIII;第13因子欠乏症;FXIII因子欠乏症;自己免疫性出血病XIII;自己免疫性後天性凝固第VIII(8)因子（FVIII）欠乏症;自己免疫性後天性FVIII/8欠乏症;自己免疫性後天性凝固第VIII;後天性血液凝固第8因子欠乏症;後天性血液凝固FVIII因子欠乏症;後天性血友病A;自己免疫性後天性フォンウィルブランド因子(VWF)欠乏症;自己免疫性後天性VWF欠乏症;後天性VWF欠乏症;自己免疫性後天性フォンウィルブランド病;自己免疫性後天性von Willebrand Disease;自己免疫性後天性凝固第V(5)因子(FV)欠乏症;自己免疫性後天性FV/5欠乏症;第5因子インヒビター;自己免疫性後天性凝固第V;後天性血液凝固第5因子欠乏症;自己免疫性後天性凝固第X(10)因子（FX）欠乏症;自己免疫性後天性FX/10欠乏症;後天性血液凝固第X因子欠乏症;後天性血液凝固第10因子欠乏症 Autoimmune acquired coagulation factor deficiency 296 胆道閉鎖症 Biliary atresia 300 IgG4関連疾患;IgG4関連疾患包括;自己免疫性膵炎;IgG4関連硬化性胆管炎;IgG4関連涙腺・眼窩及び唾液腺病変;IgG4関連腎臓病 IgG4-related disease 331 特発性多中心性キャッスルマン病;Castleman病;キャッスルマン症候群;Castleman症候群 Idiopathic multicentric castleman disease
39	Hepatitis B 💬	1件: IFNAR1 💬 Hepatitis B × Name Full Name IFNAR1 interferon alpha/beta receptor 1 isoform 2 precursor	Interferon beta-1a 💬 Hepatitis B × Name Other Names Interferon beta-1a Avonex Rebif インターフェロンベータ-1aアボネックス	Interferon beta-1a	5件: 13, 14, 26, 96, 97 💬 39. Hepatitis B × 告示番号 日本語名 英語名 13 多発性硬化症／視神経脊髄炎;多発性硬化症;視神経脊髄炎;Balo病;バロー同心円硬化症 Multiple sclerosis/Neuromyelitis optica 14 慢性炎症性脱髄性多発神経炎／多巣性運動ニューロパチー;慢性炎症性脱髄性多発神経炎;多巣性運動ニューロパチー;慢性炎症性脱髄性多発ニューロパチー Chronic inflammatory demyelinating polyneuropathy 26 HTLV-1関連脊髄症 HTLV-1-associated myelopathy 96 クローン病;Crohn病;クローン症候群;Crohn症候群;回腸末端炎;炎症性腸疾患 Crohn disease 97 潰瘍性大腸炎;炎症性腸疾患 Ulcerative colitis
40	Hepatitis C 💬	2件: IFNAR1, IFNAR2 💬 Hepatitis C × Name Full Name IFNAR1 interferon alpha/beta receptor 1 isoform 2 precursor IFNAR2 interferon alpha/beta receptor 2 isoform a precursor	Interferon beta-1a 💬 Hepatitis C × Name Other Names Interferon beta-1a Avonex Rebif インターフェロンベータ-1aアボネックス	Interferon beta-1a	5件: 13, 14, 26, 96, 97 💬 40. Hepatitis C × 告示番号 日本語名 英語名 13 多発性硬化症／視神経脊髄炎;多発性硬化症;視神経脊髄炎;Balo病;バロー同心円硬化症 Multiple sclerosis/Neuromyelitis optica 14 慢性炎症性脱髄性多発神経炎／多巣性運動ニューロパチー;慢性炎症性脱髄性多発神経炎;多巣性運動ニューロパチー;慢性炎症性脱髄性多発ニューロパチー Chronic inflammatory demyelinating polyneuropathy 26 HTLV-1関連脊髄症 HTLV-1-associated myelopathy 96 クローン病;Crohn病;クローン症候群;Crohn症候群;回腸末端炎;炎症性腸疾患 Crohn disease 97 潰瘍性大腸炎;炎症性腸疾患 Ulcerative colitis
41	Herpes simplex virus 1 infection 💬	1件: C5 💬 Herpes simplex virus 1 infection × Name Full Name C5 complement C5 isoform 1 preproprotein	Eculizumab 💬 Herpes simplex virus 1 infection × Name Other Names Eculizumab Eculizumab-aagh Eculizumab-aeeb Soliris Bkemv Epysqli エクリズマブソリリス	Eculizumab	8件: 11, 13, 14, 61, 62, 109, 221, 223 💬 41. Herpes simplex virus 1 infection × 告示番号 日本語名 英語名 11 重症筋無力症 Myasthenia gravis 13 多発性硬化症／視神経脊髄炎;多発性硬化症;視神経脊髄炎;Balo病;バロー同心円硬化症 Multiple sclerosis/Neuromyelitis optica 14 慢性炎症性脱髄性多発神経炎／多巣性運動ニューロパチー;慢性炎症性脱髄性多発神経炎;多巣性運動ニューロパチー;慢性炎症性脱髄性多発ニューロパチー Chronic inflammatory demyelinating polyneuropathy 61 自己免疫性溶血性貧血;寒冷凝集素症;寒冷ヘモグロビン尿症;発作性寒冷ヘモグロビン尿症;エヴァンス症候群 Autoimmune hemolytic anemia 62 発作性夜間ヘモグロビン尿症 Paroxysmal nocturnal hemoglobinuria 109 非典型溶血性尿毒症症候群 Atypical hemolytic uremic syndrome 221 抗糸球体基底膜腎炎;糸球体腎炎 Anti-glomerular basement membrane disease 223 一次性膜性増殖性糸球体腎炎;一次性膜性増殖性糸球体腎炎I型;一次性膜性増殖性糸球体腎炎III型;糸球体腎炎;C3腎炎;C3腎症;膜性増殖性糸球体腎炎;特発性免疫複合体型膜性増殖性糸球体腎炎 Primary membranoproliferative glomerulonephritis
42	Herpes simplex virus 1 infection 💬	2件: IFNAR1, IFNAR2 💬 Herpes simplex virus 1 infection × Name Full Name IFNAR1 interferon alpha/beta receptor 1 isoform 2 precursor IFNAR2 interferon alpha/beta receptor 2 isoform a precursor	Interferon beta-1a 💬 Herpes simplex virus 1 infection × Name Other Names Interferon beta-1a Avonex Rebif インターフェロンベータ-1aアボネックス	Interferon beta-1a	5件: 13, 14, 26, 96, 97 💬 42. Herpes simplex virus 1 infection × 告示番号 日本語名 英語名 13 多発性硬化症／視神経脊髄炎;多発性硬化症;視神経脊髄炎;Balo病;バロー同心円硬化症 Multiple sclerosis/Neuromyelitis optica 14 慢性炎症性脱髄性多発神経炎／多巣性運動ニューロパチー;慢性炎症性脱髄性多発神経炎;多巣性運動ニューロパチー;慢性炎症性脱髄性多発ニューロパチー Chronic inflammatory demyelinating polyneuropathy 26 HTLV-1関連脊髄症 HTLV-1-associated myelopathy 96 クローン病;Crohn病;クローン症候群;Crohn症候群;回腸末端炎;炎症性腸疾患 Crohn disease 97 潰瘍性大腸炎;炎症性腸疾患 Ulcerative colitis
43	Human cytomegalovirus infection 💬	5件: PPP3CA, PPP3CB, PPP3CC, PPP3R1, PPP3R2 💬 Human cytomegalovirus infection × Name Full Name PPP3CA protein phosphatase 3 catalytic subunit alpha isoform 1 PPP3CB serine/threonine-protein phosphatase 2B catalytic subunit beta isoform isoform b PPP3CC serine/threonine-protein phosphatase 2B catalytic subunit gamma isoform isoform 2 PPP3R1 calcineurin subunit B type 1 PPP3R2 calcineurin subunit B type 2	Cyclosporine 💬 Human cytomegalovirus infection × Name Other Names Cyclosporine Ciclosporin Gengraf Neoral Restasis Sandimmune CEQUA RESTASIS MULTIDOSE VERKAZIA VEVYE CYCLOSPORINE, MODFIED シクロスポリンサンディミュン ネオーラル パピロック	Cyclosporine	39件: 11, 14, 19, 20, 28, 36, 40, 41, 42, 45, 46, 49, 50, 53, 56, 58, 60, 61, 62, 63, 64, 65, 67, 90, 95, 97, 107, 118, 162, 164, 222, 223, 226, 228, 234, 283, 284, 285, 302 💬 43. Human cytomegalovirus infection × 告示番号 日本語名 英語名 11 重症筋無力症 Myasthenia gravis 14 慢性炎症性脱髄性多発神経炎／多巣性運動ニューロパチー;慢性炎症性脱髄性多発神経炎;多巣性運動ニューロパチー;慢性炎症性脱髄性多発ニューロパチー Chronic inflammatory demyelinating polyneuropathy 19 ライソゾーム病;Lysosomal病;Lysosomal症候群;ゴーシェ病;Gaucher病;Gaucher症候群;ニーマン・ピック病A型、B型／酸性スフィンゴミエリナーゼ欠損症;ニーマン・ピック病A型、B型;ニーマン・ピック病;酸性スフィンゴミエリナーゼ欠損症;ニーマン・ピック病C型;GM1ガングリオシドーシス;GM2ガングリオシドーシス;テイ・サックス病;サンドホフ病;Sandhoff病;Sandhoff症候群;クラッベ病;Krabbe病;クラッベ症候群;Krabbe症候群;異染性白質ジストロフィー;マルチプルサルファターゼ欠損症;ファーバー病;Farber病;Farber症候群;ムコ多糖症I型;ムコ多糖症Ⅰ型;ハーラー・シェイエ症候群;ムコ多糖症II型;ムコ多糖症Ⅱ型;ハンター症候群;ムコ多糖症III型;ムコ多糖症IIIA型;ムコ多糖症IIIB型;ムコ多糖症Ⅲ型;サンフィリポ症候群;サンフィリッポ症候群;ムコ多糖症IV型;ムコ多糖症Ⅳ型;モルキオ症候群;ムコ多糖症VI型;ムコ多糖症Ⅵ型;マロトー・ラミー病;ムコ多糖症VII型;ムコ多糖症Ⅶ型;スライ病;ムコ多糖症IX型;ムコ多糖症Ⅸ型;ヒアルロニダーゼ欠損症;シアリドーシス;ガラクトシアリドーシス;ムコリピドーシスII型、III型;α-マンノシドーシス;β-マンノシドーシス;フコシドーシス;アスパルチルグルコサミン尿症;シンドラー病／神崎病;シンドラー病;Schindler病;Schindler症候群;神崎病;Kanzaki病;Kanzaki症候群;ポンペ病;Pompe病;ポンペ症候群;Pompe症候群;糖原病II型;糖原病Ⅱ型;酸性リパーゼ欠損症;Wolman病;Wolman症候群;ダノン病;Danon病;ダノン症候群;Danon症候群;遊離シアル酸蓄積症;乳児型シアル酸蓄積症;サラ病;Salla病;Salla症候群;セロイドリポフスチノーシス;ファブリー病;Fabry病;Fabry症候群;シスチン症;シスチノーシス Lysosomal storage disease 20 副腎白質ジストロフィー;副腎脊髄ニューロパチー Adrenoleukodystrophy 28 全身性アミロイドーシス;アミロイドーシス;免疫グロブリン性アミロイドーシス（全身性AL/AHアミロイドーシス）（多発性骨髄腫に続発するものは除く）;ALアミロイドーシス;AL アミロイドーシス;全身性野生型トランスサイレチン（ATTRwt）アミロイドーシス／老人性全身性アミロイドーシス;全身性野生型トランスサイレチン（ATTRwt）アミロイドーシス;老人性全身性アミロイドーシス;ATTRアミロイドーシス;トランスサイレチン型心アミロイドーシス;遺伝性トランスサイレチン（ATTRv）アミロイドーシス／トランスサイレチン型家族性アミロイドポリニューロパチー;遺伝性トランスサイレチン（ATTRv）アミロイドーシス;トランスサイレチン型家族性アミロイドポリニューロパチー;アミロイドポリニューロパチー;遺伝性全身性アミロイドーシス（ATTRv を除く） Systemic amyloidosis 36 表皮水疱症;キンドラー症候群 Epidermolysis bullosa 40 高安動脈炎;大動脈炎症候群;Pulseless病;Pulseless症候群 Takayasu arteritis 41 巨細胞性動脈炎;側頭動脈炎 Giant cell arteritis 42 結節性多発動脈炎 Polyarteritis nodosa 45 好酸球性多発血管炎性肉芽腫症;アレルギー性肉芽腫性血管炎;チャーグ・ストラウス症候群 Eosinophilic granulomatosis with Polyangiitis 46 悪性関節リウマチ;関節リウマチ Malignant rheumatoid arthritis 49 全身性エリテマトーデス;ループス腎炎 Systemic lupus erythematosus 50 皮膚筋炎／多発性筋炎;皮膚筋炎;多発性筋炎;抗アミノアシルtRNA合成酵素抗体症候群;抗ARS抗体症候群;抗合成酵素（抗体）症候群;免疫介在性壊死性ミオパチー;特発性炎症性筋疾患 Dermatomyositis 53 シェーグレン症候群;シェーグレン病 Sjogren syndrome 56 ベーチェット病;Behcet病;ベーチェット症候群;Behcet症候群;Behçet病;Behçet症候群;シルクロード病 Behcet disease 58 肥大型心筋症 Hypertrophic cardiomyopathy 60 再生不良性貧血 Aplastic anemia 61 自己免疫性溶血性貧血;寒冷凝集素症;寒冷ヘモグロビン尿症;発作性寒冷ヘモグロビン尿症;エヴァンス症候群 Autoimmune hemolytic anemia 62 発作性夜間ヘモグロビン尿症 Paroxysmal nocturnal hemoglobinuria 63 免疫性血小板減少症;特発性血小板減少性紫斑病;一次性免疫性血小板減少症;血小板減少症 Idiopathic thrombocytopenic purpura 64 血栓性血小板減少性紫斑病;アップショー・シュールマン症候群 Thrombotic thrombocytopenic purpura 65 原発性免疫不全症候群;原発性免疫不全症;X連鎖重症複合免疫不全症;細網異形成症;アデノシンデアミナーゼ欠損症;オーメン症候群;プリンヌクレオシドホスホリラーゼ欠損症;CD8欠損症;ZAP-70欠損症;MHCクラスI欠損症;MHCクラスII欠損症;1から9までに掲げるもののほか、複合免疫不全症;複合免疫不全症;ウィスコット・オルドリッチ症候群;毛細血管拡張性運動失調症;ナイミーヘン染色体不安定症候群;ブルーム症候群;ICF症候群;PMS2異常症;RIDDLE症候群;シムケ症候群;ネザートン症候群;胸腺低形成症候群;ディ・ジョージ症候群;22q11.2欠失症候群;高IgE症候群;肝中心静脈閉鎖症を伴う免疫不全症;先天性角化不全症;X連鎖無ガンマグロブリン血症;分類不能型免疫不全症;高IgM症候群;IgGサブクラス欠損症;選択的IgA欠損症;特異抗体産生不全症;乳児一過性低ガンマグロブリン血症;24から30までに掲げるもののほか、液性免疫不全を主とする疾患;チェディアック・東症候群;X連鎖リンパ増殖症候群;XIAP欠損症;自己免疫性リンパ増殖症候群;32から34までに掲げるもののほか、免疫調整障害;家族性血球貪食症候群;家族性血球貪食性リンパ組織球症;カンジダ感染と外胚葉形成異常を伴う自己免疫性多腺性内分泌不全症;IPEX症候群;CD25欠損症;ITCH欠損症;重症先天性好中球減少症;周期性好中球減少症;36及び37に掲げるもののほか、慢性の経過をたどる好中球減少症;p14欠損症;白血球接着不全症;シュワッハマン・ダイアモンド症候群;慢性肉芽腫症;ミエロペルオキシダーゼ欠損症;メンデル遺伝型マイコバクテリア易感染症;39から43までに掲げるもののほか、白血球機能異常;免疫不全を伴う無汗性外胚葉形成異常症;IRAK4欠損症;MyD88欠損症;慢性皮膚粘膜カンジダ症;45から48までに掲げるもののほか、自然免疫異常;WHIM症候群;疣贅様表皮発育異常症;単純ヘルペス脳炎;CARD9欠損症先天性補体欠損症;C1q欠損症;C1r欠損症;C1s欠損症;C2欠損症;C3欠損症;C4欠損症;C5欠損症;C6欠損症;C7欠損症;C8欠損症;C9欠損症;遺伝性血管性浮腫（C1インヒビター欠損症）;遺伝性血管性浮腫;血管性浮腫;50及び51に掲げるもののほか、先天性補体欠損症;Factor D欠損症;Factor I欠損症;Factor H欠損症;Properdin欠損症;MASP1欠損症;MASP2欠損症;3MC症候群;Ficolin3関連免疫不全症 Primary immunodeficiency 67 多発性嚢胞腎;嚢胞性腎疾患;常染色体優性多発性嚢胞腎;常染色体顕性多発性嚢胞腎;常染色体優性（顕性）多発性嚢胞腎;常染色体劣性多発性嚢胞腎;常染色体潜性多発性嚢胞腎;常染色体劣性（潜性）多発性嚢胞腎 Polycystic kidney disease 90 網膜色素変性症;網膜色素変性;杆体ジストロフィ;杆体錐体ジストロフィ Retinitis pigmentosa 95 自己免疫性肝炎 Autoimmune hepatitis 97 潰瘍性大腸炎;炎症性腸疾患 Ulcerative colitis 107 若年性特発性関節炎;全身型若年性特発性関節炎;関節型若年性特発性関節炎 Juvenile idiopathic arthritis 118 脊髄髄膜瘤;脊髄披裂;脊髄瘤;脊髄嚢瘤;脊髄瘤空洞症 Myelomeningocele 162 類天疱瘡（後天性表皮水疱症を含む。）;類天疱瘡;水疱性類天疱瘡;後天性表皮水疱症 Pemphigoid 164 眼皮膚白皮症;ヘルマンスキー・パドラック症候群;チェディアック・東症候群;グリセリ症候群 Oculocutaneous albinism 222 一次性ネフローゼ症候群;ネフローゼ症候群;糸球体腎炎;微小変化型ネフローゼ症候群;膜性腎症;巣状分節性糸球体硬化症;半月体形成性糸球体腎炎;管内増殖性糸球体腎炎 Primary nephrotic syndrome 223 一次性膜性増殖性糸球体腎炎;一次性膜性増殖性糸球体腎炎I型;一次性膜性増殖性糸球体腎炎III型;糸球体腎炎;C3腎炎;C3腎症;膜性増殖性糸球体腎炎;特発性免疫複合体型膜性増殖性糸球体腎炎 Primary membranoproliferative glomerulonephritis 226 間質性膀胱炎（ハンナ型）;間質性膀胱炎 Interstitial cystitis with Hunners ulcer 228 閉塞性細気管支炎 Bronchiolitis obliterans 234 ペルオキシソーム病（副腎白質ジストロフィーを除く。）;Peroxisomal病;Peroxisomal症候群;隣接ABCD1/DXS1357E欠失症候群;ペルオキシソーム形成異常症;PEX遺伝子異常症;ツェルベーガー症候群;新生児型副腎白質ジストロフィー;乳児レフサム病;根性点状軟骨異形成症1型;ペルオキシソームβ酸化系酵素欠損症;アシルCoAオキシダーゼ欠損症;D-二頭酵素欠損症;ステロールキャリアプロテインX欠損症;2-メチルアシルCoAラセマーゼ欠損症;プラスマローゲン合成系酵素欠損症;根性点状軟骨異形成症2型;根性点状軟骨異形成症3型;レフサム病;Refsum病;Refsum症候群;原発性高シュウ酸尿症I型;アカタラセミア;無カタラーゼ血症;高原氏病;Takahara病;Takahara症候群 Peroxisomal disease (except Adrenoleukodystrophy) 283 後天性赤芽球癆;赤芽球癆 Acquired pure red cell aplasia 284 ダイアモンド・ブラックファン貧血 Diamond-Blackfan anemia 285 ファンコニ貧血 Fanconi anemia 302 レーベル遺伝性視神経症;Leber遺伝性視神経症;レーベル病;レーバー病;Leber病;Leber症候群 Leber hereditary optic neuropathy
44	Human immunodeficiency virus 1 infection 💬	5件: PPP3CA, PPP3CB, PPP3CC, PPP3R1, PPP3R2 💬 Human immunodeficiency virus 1 infection × Name Full Name PPP3CA protein phosphatase 3 catalytic subunit alpha isoform 1 PPP3CB serine/threonine-protein phosphatase 2B catalytic subunit beta isoform isoform b PPP3CC serine/threonine-protein phosphatase 2B catalytic subunit gamma isoform isoform 2 PPP3R1 calcineurin subunit B type 1 PPP3R2 calcineurin subunit B type 2	Cyclosporine 💬 Human immunodeficiency virus 1 infection × Name Other Names Cyclosporine Ciclosporin Gengraf Neoral Restasis Sandimmune CEQUA RESTASIS MULTIDOSE VERKAZIA VEVYE CYCLOSPORINE, MODFIED シクロスポリンサンディミュン ネオーラル パピロック	Cyclosporine	39件: 11, 14, 19, 20, 28, 36, 40, 41, 42, 45, 46, 49, 50, 53, 56, 58, 60, 61, 62, 63, 64, 65, 67, 90, 95, 97, 107, 118, 162, 164, 222, 223, 226, 228, 234, 283, 284, 285, 302 💬 44. Human immunodeficiency virus 1 infection × 告示番号 日本語名 英語名 11 重症筋無力症 Myasthenia gravis 14 慢性炎症性脱髄性多発神経炎／多巣性運動ニューロパチー;慢性炎症性脱髄性多発神経炎;多巣性運動ニューロパチー;慢性炎症性脱髄性多発ニューロパチー Chronic inflammatory demyelinating polyneuropathy 19 ライソゾーム病;Lysosomal病;Lysosomal症候群;ゴーシェ病;Gaucher病;Gaucher症候群;ニーマン・ピック病A型、B型／酸性スフィンゴミエリナーゼ欠損症;ニーマン・ピック病A型、B型;ニーマン・ピック病;酸性スフィンゴミエリナーゼ欠損症;ニーマン・ピック病C型;GM1ガングリオシドーシス;GM2ガングリオシドーシス;テイ・サックス病;サンドホフ病;Sandhoff病;Sandhoff症候群;クラッベ病;Krabbe病;クラッベ症候群;Krabbe症候群;異染性白質ジストロフィー;マルチプルサルファターゼ欠損症;ファーバー病;Farber病;Farber症候群;ムコ多糖症I型;ムコ多糖症Ⅰ型;ハーラー・シェイエ症候群;ムコ多糖症II型;ムコ多糖症Ⅱ型;ハンター症候群;ムコ多糖症III型;ムコ多糖症IIIA型;ムコ多糖症IIIB型;ムコ多糖症Ⅲ型;サンフィリポ症候群;サンフィリッポ症候群;ムコ多糖症IV型;ムコ多糖症Ⅳ型;モルキオ症候群;ムコ多糖症VI型;ムコ多糖症Ⅵ型;マロトー・ラミー病;ムコ多糖症VII型;ムコ多糖症Ⅶ型;スライ病;ムコ多糖症IX型;ムコ多糖症Ⅸ型;ヒアルロニダーゼ欠損症;シアリドーシス;ガラクトシアリドーシス;ムコリピドーシスII型、III型;α-マンノシドーシス;β-マンノシドーシス;フコシドーシス;アスパルチルグルコサミン尿症;シンドラー病／神崎病;シンドラー病;Schindler病;Schindler症候群;神崎病;Kanzaki病;Kanzaki症候群;ポンペ病;Pompe病;ポンペ症候群;Pompe症候群;糖原病II型;糖原病Ⅱ型;酸性リパーゼ欠損症;Wolman病;Wolman症候群;ダノン病;Danon病;ダノン症候群;Danon症候群;遊離シアル酸蓄積症;乳児型シアル酸蓄積症;サラ病;Salla病;Salla症候群;セロイドリポフスチノーシス;ファブリー病;Fabry病;Fabry症候群;シスチン症;シスチノーシス Lysosomal storage disease 20 副腎白質ジストロフィー;副腎脊髄ニューロパチー Adrenoleukodystrophy 28 全身性アミロイドーシス;アミロイドーシス;免疫グロブリン性アミロイドーシス（全身性AL/AHアミロイドーシス）（多発性骨髄腫に続発するものは除く）;ALアミロイドーシス;AL アミロイドーシス;全身性野生型トランスサイレチン（ATTRwt）アミロイドーシス／老人性全身性アミロイドーシス;全身性野生型トランスサイレチン（ATTRwt）アミロイドーシス;老人性全身性アミロイドーシス;ATTRアミロイドーシス;トランスサイレチン型心アミロイドーシス;遺伝性トランスサイレチン（ATTRv）アミロイドーシス／トランスサイレチン型家族性アミロイドポリニューロパチー;遺伝性トランスサイレチン（ATTRv）アミロイドーシス;トランスサイレチン型家族性アミロイドポリニューロパチー;アミロイドポリニューロパチー;遺伝性全身性アミロイドーシス（ATTRv を除く） Systemic amyloidosis 36 表皮水疱症;キンドラー症候群 Epidermolysis bullosa 40 高安動脈炎;大動脈炎症候群;Pulseless病;Pulseless症候群 Takayasu arteritis 41 巨細胞性動脈炎;側頭動脈炎 Giant cell arteritis 42 結節性多発動脈炎 Polyarteritis nodosa 45 好酸球性多発血管炎性肉芽腫症;アレルギー性肉芽腫性血管炎;チャーグ・ストラウス症候群 Eosinophilic granulomatosis with Polyangiitis 46 悪性関節リウマチ;関節リウマチ Malignant rheumatoid arthritis 49 全身性エリテマトーデス;ループス腎炎 Systemic lupus erythematosus 50 皮膚筋炎／多発性筋炎;皮膚筋炎;多発性筋炎;抗アミノアシルtRNA合成酵素抗体症候群;抗ARS抗体症候群;抗合成酵素（抗体）症候群;免疫介在性壊死性ミオパチー;特発性炎症性筋疾患 Dermatomyositis 53 シェーグレン症候群;シェーグレン病 Sjogren syndrome 56 ベーチェット病;Behcet病;ベーチェット症候群;Behcet症候群;Behçet病;Behçet症候群;シルクロード病 Behcet disease 58 肥大型心筋症 Hypertrophic cardiomyopathy 60 再生不良性貧血 Aplastic anemia 61 自己免疫性溶血性貧血;寒冷凝集素症;寒冷ヘモグロビン尿症;発作性寒冷ヘモグロビン尿症;エヴァンス症候群 Autoimmune hemolytic anemia 62 発作性夜間ヘモグロビン尿症 Paroxysmal nocturnal hemoglobinuria 63 免疫性血小板減少症;特発性血小板減少性紫斑病;一次性免疫性血小板減少症;血小板減少症 Idiopathic thrombocytopenic purpura 64 血栓性血小板減少性紫斑病;アップショー・シュールマン症候群 Thrombotic thrombocytopenic purpura 65 原発性免疫不全症候群;原発性免疫不全症;X連鎖重症複合免疫不全症;細網異形成症;アデノシンデアミナーゼ欠損症;オーメン症候群;プリンヌクレオシドホスホリラーゼ欠損症;CD8欠損症;ZAP-70欠損症;MHCクラスI欠損症;MHCクラスII欠損症;1から9までに掲げるもののほか、複合免疫不全症;複合免疫不全症;ウィスコット・オルドリッチ症候群;毛細血管拡張性運動失調症;ナイミーヘン染色体不安定症候群;ブルーム症候群;ICF症候群;PMS2異常症;RIDDLE症候群;シムケ症候群;ネザートン症候群;胸腺低形成症候群;ディ・ジョージ症候群;22q11.2欠失症候群;高IgE症候群;肝中心静脈閉鎖症を伴う免疫不全症;先天性角化不全症;X連鎖無ガンマグロブリン血症;分類不能型免疫不全症;高IgM症候群;IgGサブクラス欠損症;選択的IgA欠損症;特異抗体産生不全症;乳児一過性低ガンマグロブリン血症;24から30までに掲げるもののほか、液性免疫不全を主とする疾患;チェディアック・東症候群;X連鎖リンパ増殖症候群;XIAP欠損症;自己免疫性リンパ増殖症候群;32から34までに掲げるもののほか、免疫調整障害;家族性血球貪食症候群;家族性血球貪食性リンパ組織球症;カンジダ感染と外胚葉形成異常を伴う自己免疫性多腺性内分泌不全症;IPEX症候群;CD25欠損症;ITCH欠損症;重症先天性好中球減少症;周期性好中球減少症;36及び37に掲げるもののほか、慢性の経過をたどる好中球減少症;p14欠損症;白血球接着不全症;シュワッハマン・ダイアモンド症候群;慢性肉芽腫症;ミエロペルオキシダーゼ欠損症;メンデル遺伝型マイコバクテリア易感染症;39から43までに掲げるもののほか、白血球機能異常;免疫不全を伴う無汗性外胚葉形成異常症;IRAK4欠損症;MyD88欠損症;慢性皮膚粘膜カンジダ症;45から48までに掲げるもののほか、自然免疫異常;WHIM症候群;疣贅様表皮発育異常症;単純ヘルペス脳炎;CARD9欠損症先天性補体欠損症;C1q欠損症;C1r欠損症;C1s欠損症;C2欠損症;C3欠損症;C4欠損症;C5欠損症;C6欠損症;C7欠損症;C8欠損症;C9欠損症;遺伝性血管性浮腫（C1インヒビター欠損症）;遺伝性血管性浮腫;血管性浮腫;50及び51に掲げるもののほか、先天性補体欠損症;Factor D欠損症;Factor I欠損症;Factor H欠損症;Properdin欠損症;MASP1欠損症;MASP2欠損症;3MC症候群;Ficolin3関連免疫不全症 Primary immunodeficiency 67 多発性嚢胞腎;嚢胞性腎疾患;常染色体優性多発性嚢胞腎;常染色体顕性多発性嚢胞腎;常染色体優性（顕性）多発性嚢胞腎;常染色体劣性多発性嚢胞腎;常染色体潜性多発性嚢胞腎;常染色体劣性（潜性）多発性嚢胞腎 Polycystic kidney disease 90 網膜色素変性症;網膜色素変性;杆体ジストロフィ;杆体錐体ジストロフィ Retinitis pigmentosa 95 自己免疫性肝炎 Autoimmune hepatitis 97 潰瘍性大腸炎;炎症性腸疾患 Ulcerative colitis 107 若年性特発性関節炎;全身型若年性特発性関節炎;関節型若年性特発性関節炎 Juvenile idiopathic arthritis 118 脊髄髄膜瘤;脊髄披裂;脊髄瘤;脊髄嚢瘤;脊髄瘤空洞症 Myelomeningocele 162 類天疱瘡（後天性表皮水疱症を含む。）;類天疱瘡;水疱性類天疱瘡;後天性表皮水疱症 Pemphigoid 164 眼皮膚白皮症;ヘルマンスキー・パドラック症候群;チェディアック・東症候群;グリセリ症候群 Oculocutaneous albinism 222 一次性ネフローゼ症候群;ネフローゼ症候群;糸球体腎炎;微小変化型ネフローゼ症候群;膜性腎症;巣状分節性糸球体硬化症;半月体形成性糸球体腎炎;管内増殖性糸球体腎炎 Primary nephrotic syndrome 223 一次性膜性増殖性糸球体腎炎;一次性膜性増殖性糸球体腎炎I型;一次性膜性増殖性糸球体腎炎III型;糸球体腎炎;C3腎炎;C3腎症;膜性増殖性糸球体腎炎;特発性免疫複合体型膜性増殖性糸球体腎炎 Primary membranoproliferative glomerulonephritis 226 間質性膀胱炎（ハンナ型）;間質性膀胱炎 Interstitial cystitis with Hunners ulcer 228 閉塞性細気管支炎 Bronchiolitis obliterans 234 ペルオキシソーム病（副腎白質ジストロフィーを除く。）;Peroxisomal病;Peroxisomal症候群;隣接ABCD1/DXS1357E欠失症候群;ペルオキシソーム形成異常症;PEX遺伝子異常症;ツェルベーガー症候群;新生児型副腎白質ジストロフィー;乳児レフサム病;根性点状軟骨異形成症1型;ペルオキシソームβ酸化系酵素欠損症;アシルCoAオキシダーゼ欠損症;D-二頭酵素欠損症;ステロールキャリアプロテインX欠損症;2-メチルアシルCoAラセマーゼ欠損症;プラスマローゲン合成系酵素欠損症;根性点状軟骨異形成症2型;根性点状軟骨異形成症3型;レフサム病;Refsum病;Refsum症候群;原発性高シュウ酸尿症I型;アカタラセミア;無カタラーゼ血症;高原氏病;Takahara病;Takahara症候群 Peroxisomal disease (except Adrenoleukodystrophy) 283 後天性赤芽球癆;赤芽球癆 Acquired pure red cell aplasia 284 ダイアモンド・ブラックファン貧血 Diamond-Blackfan anemia 285 ファンコニ貧血 Fanconi anemia 302 レーベル遺伝性視神経症;Leber遺伝性視神経症;レーベル病;レーバー病;Leber病;Leber症候群 Leber hereditary optic neuropathy
45	Human papillomavirus infection 💬	2件: IFNAR1, IFNAR2 💬 Human papillomavirus infection × Name Full Name IFNAR1 interferon alpha/beta receptor 1 isoform 2 precursor IFNAR2 interferon alpha/beta receptor 2 isoform a precursor	Interferon beta-1a 💬 Human papillomavirus infection × Name Other Names Interferon beta-1a Avonex Rebif インターフェロンベータ-1aアボネックス	Interferon beta-1a	5件: 13, 14, 26, 96, 97 💬 45. Human papillomavirus infection × 告示番号 日本語名 英語名 13 多発性硬化症／視神経脊髄炎;多発性硬化症;視神経脊髄炎;Balo病;バロー同心円硬化症 Multiple sclerosis/Neuromyelitis optica 14 慢性炎症性脱髄性多発神経炎／多巣性運動ニューロパチー;慢性炎症性脱髄性多発神経炎;多巣性運動ニューロパチー;慢性炎症性脱髄性多発ニューロパチー Chronic inflammatory demyelinating polyneuropathy 26 HTLV-1関連脊髄症 HTLV-1-associated myelopathy 96 クローン病;Crohn病;クローン症候群;Crohn症候群;回腸末端炎;炎症性腸疾患 Crohn disease 97 潰瘍性大腸炎;炎症性腸疾患 Ulcerative colitis
46	Human T-cell leukemia virus 1 infection 💬	5件: PPP3CA, PPP3CB, PPP3CC, PPP3R1, PPP3R2 💬 Human T-cell leukemia virus 1 infection × Name Full Name PPP3CA protein phosphatase 3 catalytic subunit alpha isoform 1 PPP3CB serine/threonine-protein phosphatase 2B catalytic subunit beta isoform isoform b PPP3CC serine/threonine-protein phosphatase 2B catalytic subunit gamma isoform isoform 2 PPP3R1 calcineurin subunit B type 1 PPP3R2 calcineurin subunit B type 2	Cyclosporine 💬 Human T-cell leukemia virus 1 infection × Name Other Names Cyclosporine Ciclosporin Gengraf Neoral Restasis Sandimmune CEQUA RESTASIS MULTIDOSE VERKAZIA VEVYE CYCLOSPORINE, MODFIED シクロスポリンサンディミュン ネオーラル パピロック	Cyclosporine	39件: 11, 14, 19, 20, 28, 36, 40, 41, 42, 45, 46, 49, 50, 53, 56, 58, 60, 61, 62, 63, 64, 65, 67, 90, 95, 97, 107, 118, 162, 164, 222, 223, 226, 228, 234, 283, 284, 285, 302 💬 46. Human T-cell leukemia virus 1 infection × 告示番号 日本語名 英語名 11 重症筋無力症 Myasthenia gravis 14 慢性炎症性脱髄性多発神経炎／多巣性運動ニューロパチー;慢性炎症性脱髄性多発神経炎;多巣性運動ニューロパチー;慢性炎症性脱髄性多発ニューロパチー Chronic inflammatory demyelinating polyneuropathy 19 ライソゾーム病;Lysosomal病;Lysosomal症候群;ゴーシェ病;Gaucher病;Gaucher症候群;ニーマン・ピック病A型、B型／酸性スフィンゴミエリナーゼ欠損症;ニーマン・ピック病A型、B型;ニーマン・ピック病;酸性スフィンゴミエリナーゼ欠損症;ニーマン・ピック病C型;GM1ガングリオシドーシス;GM2ガングリオシドーシス;テイ・サックス病;サンドホフ病;Sandhoff病;Sandhoff症候群;クラッベ病;Krabbe病;クラッベ症候群;Krabbe症候群;異染性白質ジストロフィー;マルチプルサルファターゼ欠損症;ファーバー病;Farber病;Farber症候群;ムコ多糖症I型;ムコ多糖症Ⅰ型;ハーラー・シェイエ症候群;ムコ多糖症II型;ムコ多糖症Ⅱ型;ハンター症候群;ムコ多糖症III型;ムコ多糖症IIIA型;ムコ多糖症IIIB型;ムコ多糖症Ⅲ型;サンフィリポ症候群;サンフィリッポ症候群;ムコ多糖症IV型;ムコ多糖症Ⅳ型;モルキオ症候群;ムコ多糖症VI型;ムコ多糖症Ⅵ型;マロトー・ラミー病;ムコ多糖症VII型;ムコ多糖症Ⅶ型;スライ病;ムコ多糖症IX型;ムコ多糖症Ⅸ型;ヒアルロニダーゼ欠損症;シアリドーシス;ガラクトシアリドーシス;ムコリピドーシスII型、III型;α-マンノシドーシス;β-マンノシドーシス;フコシドーシス;アスパルチルグルコサミン尿症;シンドラー病／神崎病;シンドラー病;Schindler病;Schindler症候群;神崎病;Kanzaki病;Kanzaki症候群;ポンペ病;Pompe病;ポンペ症候群;Pompe症候群;糖原病II型;糖原病Ⅱ型;酸性リパーゼ欠損症;Wolman病;Wolman症候群;ダノン病;Danon病;ダノン症候群;Danon症候群;遊離シアル酸蓄積症;乳児型シアル酸蓄積症;サラ病;Salla病;Salla症候群;セロイドリポフスチノーシス;ファブリー病;Fabry病;Fabry症候群;シスチン症;シスチノーシス Lysosomal storage disease 20 副腎白質ジストロフィー;副腎脊髄ニューロパチー Adrenoleukodystrophy 28 全身性アミロイドーシス;アミロイドーシス;免疫グロブリン性アミロイドーシス（全身性AL/AHアミロイドーシス）（多発性骨髄腫に続発するものは除く）;ALアミロイドーシス;AL アミロイドーシス;全身性野生型トランスサイレチン（ATTRwt）アミロイドーシス／老人性全身性アミロイドーシス;全身性野生型トランスサイレチン（ATTRwt）アミロイドーシス;老人性全身性アミロイドーシス;ATTRアミロイドーシス;トランスサイレチン型心アミロイドーシス;遺伝性トランスサイレチン（ATTRv）アミロイドーシス／トランスサイレチン型家族性アミロイドポリニューロパチー;遺伝性トランスサイレチン（ATTRv）アミロイドーシス;トランスサイレチン型家族性アミロイドポリニューロパチー;アミロイドポリニューロパチー;遺伝性全身性アミロイドーシス（ATTRv を除く） Systemic amyloidosis 36 表皮水疱症;キンドラー症候群 Epidermolysis bullosa 40 高安動脈炎;大動脈炎症候群;Pulseless病;Pulseless症候群 Takayasu arteritis 41 巨細胞性動脈炎;側頭動脈炎 Giant cell arteritis 42 結節性多発動脈炎 Polyarteritis nodosa 45 好酸球性多発血管炎性肉芽腫症;アレルギー性肉芽腫性血管炎;チャーグ・ストラウス症候群 Eosinophilic granulomatosis with Polyangiitis 46 悪性関節リウマチ;関節リウマチ Malignant rheumatoid arthritis 49 全身性エリテマトーデス;ループス腎炎 Systemic lupus erythematosus 50 皮膚筋炎／多発性筋炎;皮膚筋炎;多発性筋炎;抗アミノアシルtRNA合成酵素抗体症候群;抗ARS抗体症候群;抗合成酵素（抗体）症候群;免疫介在性壊死性ミオパチー;特発性炎症性筋疾患 Dermatomyositis 53 シェーグレン症候群;シェーグレン病 Sjogren syndrome 56 ベーチェット病;Behcet病;ベーチェット症候群;Behcet症候群;Behçet病;Behçet症候群;シルクロード病 Behcet disease 58 肥大型心筋症 Hypertrophic cardiomyopathy 60 再生不良性貧血 Aplastic anemia 61 自己免疫性溶血性貧血;寒冷凝集素症;寒冷ヘモグロビン尿症;発作性寒冷ヘモグロビン尿症;エヴァンス症候群 Autoimmune hemolytic anemia 62 発作性夜間ヘモグロビン尿症 Paroxysmal nocturnal hemoglobinuria 63 免疫性血小板減少症;特発性血小板減少性紫斑病;一次性免疫性血小板減少症;血小板減少症 Idiopathic thrombocytopenic purpura 64 血栓性血小板減少性紫斑病;アップショー・シュールマン症候群 Thrombotic thrombocytopenic purpura 65 原発性免疫不全症候群;原発性免疫不全症;X連鎖重症複合免疫不全症;細網異形成症;アデノシンデアミナーゼ欠損症;オーメン症候群;プリンヌクレオシドホスホリラーゼ欠損症;CD8欠損症;ZAP-70欠損症;MHCクラスI欠損症;MHCクラスII欠損症;1から9までに掲げるもののほか、複合免疫不全症;複合免疫不全症;ウィスコット・オルドリッチ症候群;毛細血管拡張性運動失調症;ナイミーヘン染色体不安定症候群;ブルーム症候群;ICF症候群;PMS2異常症;RIDDLE症候群;シムケ症候群;ネザートン症候群;胸腺低形成症候群;ディ・ジョージ症候群;22q11.2欠失症候群;高IgE症候群;肝中心静脈閉鎖症を伴う免疫不全症;先天性角化不全症;X連鎖無ガンマグロブリン血症;分類不能型免疫不全症;高IgM症候群;IgGサブクラス欠損症;選択的IgA欠損症;特異抗体産生不全症;乳児一過性低ガンマグロブリン血症;24から30までに掲げるもののほか、液性免疫不全を主とする疾患;チェディアック・東症候群;X連鎖リンパ増殖症候群;XIAP欠損症;自己免疫性リンパ増殖症候群;32から34までに掲げるもののほか、免疫調整障害;家族性血球貪食症候群;家族性血球貪食性リンパ組織球症;カンジダ感染と外胚葉形成異常を伴う自己免疫性多腺性内分泌不全症;IPEX症候群;CD25欠損症;ITCH欠損症;重症先天性好中球減少症;周期性好中球減少症;36及び37に掲げるもののほか、慢性の経過をたどる好中球減少症;p14欠損症;白血球接着不全症;シュワッハマン・ダイアモンド症候群;慢性肉芽腫症;ミエロペルオキシダーゼ欠損症;メンデル遺伝型マイコバクテリア易感染症;39から43までに掲げるもののほか、白血球機能異常;免疫不全を伴う無汗性外胚葉形成異常症;IRAK4欠損症;MyD88欠損症;慢性皮膚粘膜カンジダ症;45から48までに掲げるもののほか、自然免疫異常;WHIM症候群;疣贅様表皮発育異常症;単純ヘルペス脳炎;CARD9欠損症先天性補体欠損症;C1q欠損症;C1r欠損症;C1s欠損症;C2欠損症;C3欠損症;C4欠損症;C5欠損症;C6欠損症;C7欠損症;C8欠損症;C9欠損症;遺伝性血管性浮腫（C1インヒビター欠損症）;遺伝性血管性浮腫;血管性浮腫;50及び51に掲げるもののほか、先天性補体欠損症;Factor D欠損症;Factor I欠損症;Factor H欠損症;Properdin欠損症;MASP1欠損症;MASP2欠損症;3MC症候群;Ficolin3関連免疫不全症 Primary immunodeficiency 67 多発性嚢胞腎;嚢胞性腎疾患;常染色体優性多発性嚢胞腎;常染色体顕性多発性嚢胞腎;常染色体優性（顕性）多発性嚢胞腎;常染色体劣性多発性嚢胞腎;常染色体潜性多発性嚢胞腎;常染色体劣性（潜性）多発性嚢胞腎 Polycystic kidney disease 90 網膜色素変性症;網膜色素変性;杆体ジストロフィ;杆体錐体ジストロフィ Retinitis pigmentosa 95 自己免疫性肝炎 Autoimmune hepatitis 97 潰瘍性大腸炎;炎症性腸疾患 Ulcerative colitis 107 若年性特発性関節炎;全身型若年性特発性関節炎;関節型若年性特発性関節炎 Juvenile idiopathic arthritis 118 脊髄髄膜瘤;脊髄披裂;脊髄瘤;脊髄嚢瘤;脊髄瘤空洞症 Myelomeningocele 162 類天疱瘡（後天性表皮水疱症を含む。）;類天疱瘡;水疱性類天疱瘡;後天性表皮水疱症 Pemphigoid 164 眼皮膚白皮症;ヘルマンスキー・パドラック症候群;チェディアック・東症候群;グリセリ症候群 Oculocutaneous albinism 222 一次性ネフローゼ症候群;ネフローゼ症候群;糸球体腎炎;微小変化型ネフローゼ症候群;膜性腎症;巣状分節性糸球体硬化症;半月体形成性糸球体腎炎;管内増殖性糸球体腎炎 Primary nephrotic syndrome 223 一次性膜性増殖性糸球体腎炎;一次性膜性増殖性糸球体腎炎I型;一次性膜性増殖性糸球体腎炎III型;糸球体腎炎;C3腎炎;C3腎症;膜性増殖性糸球体腎炎;特発性免疫複合体型膜性増殖性糸球体腎炎 Primary membranoproliferative glomerulonephritis 226 間質性膀胱炎（ハンナ型）;間質性膀胱炎 Interstitial cystitis with Hunners ulcer 228 閉塞性細気管支炎 Bronchiolitis obliterans 234 ペルオキシソーム病（副腎白質ジストロフィーを除く。）;Peroxisomal病;Peroxisomal症候群;隣接ABCD1/DXS1357E欠失症候群;ペルオキシソーム形成異常症;PEX遺伝子異常症;ツェルベーガー症候群;新生児型副腎白質ジストロフィー;乳児レフサム病;根性点状軟骨異形成症1型;ペルオキシソームβ酸化系酵素欠損症;アシルCoAオキシダーゼ欠損症;D-二頭酵素欠損症;ステロールキャリアプロテインX欠損症;2-メチルアシルCoAラセマーゼ欠損症;プラスマローゲン合成系酵素欠損症;根性点状軟骨異形成症2型;根性点状軟骨異形成症3型;レフサム病;Refsum病;Refsum症候群;原発性高シュウ酸尿症I型;アカタラセミア;無カタラーゼ血症;高原氏病;Takahara病;Takahara症候群 Peroxisomal disease (except Adrenoleukodystrophy) 283 後天性赤芽球癆;赤芽球癆 Acquired pure red cell aplasia 284 ダイアモンド・ブラックファン貧血 Diamond-Blackfan anemia 285 ファンコニ貧血 Fanconi anemia 302 レーベル遺伝性視神経症;Leber遺伝性視神経症;レーベル病;レーバー病;Leber病;Leber症候群 Leber hereditary optic neuropathy
47	Influenza A 💬	2件: IFNAR1, IFNAR2 💬 Influenza A × Name Full Name IFNAR1 interferon alpha/beta receptor 1 isoform 2 precursor IFNAR2 interferon alpha/beta receptor 2 isoform a precursor	Interferon beta-1a 💬 Influenza A × Name Other Names Interferon beta-1a Avonex Rebif インターフェロンベータ-1aアボネックス	Interferon beta-1a	5件: 13, 14, 26, 96, 97 💬 47. Influenza A × 告示番号 日本語名 英語名 13 多発性硬化症／視神経脊髄炎;多発性硬化症;視神経脊髄炎;Balo病;バロー同心円硬化症 Multiple sclerosis/Neuromyelitis optica 14 慢性炎症性脱髄性多発神経炎／多巣性運動ニューロパチー;慢性炎症性脱髄性多発神経炎;多巣性運動ニューロパチー;慢性炎症性脱髄性多発ニューロパチー Chronic inflammatory demyelinating polyneuropathy 26 HTLV-1関連脊髄症 HTLV-1-associated myelopathy 96 クローン病;Crohn病;クローン症候群;Crohn症候群;回腸末端炎;炎症性腸疾患 Crohn disease 97 潰瘍性大腸炎;炎症性腸疾患 Ulcerative colitis
48	JAK-STAT signaling pathway 💬	2件: IFNAR1, IFNAR2 💬 JAK-STAT signaling pathway × Name Full Name IFNAR1 interferon alpha/beta receptor 1 isoform 2 precursor IFNAR2 interferon alpha/beta receptor 2 isoform a precursor	Interferon beta-1a 💬 JAK-STAT signaling pathway × Name Other Names Interferon beta-1a Avonex Rebif インターフェロンベータ-1aアボネックス	Interferon beta-1a	5件: 13, 14, 26, 96, 97 💬 48. JAK-STAT signaling pathway × 告示番号 日本語名 英語名 13 多発性硬化症／視神経脊髄炎;多発性硬化症;視神経脊髄炎;Balo病;バロー同心円硬化症 Multiple sclerosis/Neuromyelitis optica 14 慢性炎症性脱髄性多発神経炎／多巣性運動ニューロパチー;慢性炎症性脱髄性多発神経炎;多巣性運動ニューロパチー;慢性炎症性脱髄性多発ニューロパチー Chronic inflammatory demyelinating polyneuropathy 26 HTLV-1関連脊髄症 HTLV-1-associated myelopathy 96 クローン病;Crohn病;クローン症候群;Crohn症候群;回腸末端炎;炎症性腸疾患 Crohn disease 97 潰瘍性大腸炎;炎症性腸疾患 Ulcerative colitis
49	Kaposi sarcoma-associated herpesvirus infection 💬	2件: IFNAR1, IFNAR2 💬 Kaposi sarcoma-associated herpesvirus infection × Name Full Name IFNAR1 interferon alpha/beta receptor 1 isoform 2 precursor IFNAR2 interferon alpha/beta receptor 2 isoform a precursor	Interferon beta-1a 💬 Kaposi sarcoma-associated herpesvirus infection × Name Other Names Interferon beta-1a Avonex Rebif インターフェロンベータ-1aアボネックス	Interferon beta-1a	5件: 13, 14, 26, 96, 97 💬 49. Kaposi sarcoma-associated herpesvirus infection × 告示番号 日本語名 英語名 13 多発性硬化症／視神経脊髄炎;多発性硬化症;視神経脊髄炎;Balo病;バロー同心円硬化症 Multiple sclerosis/Neuromyelitis optica 14 慢性炎症性脱髄性多発神経炎／多巣性運動ニューロパチー;慢性炎症性脱髄性多発神経炎;多巣性運動ニューロパチー;慢性炎症性脱髄性多発ニューロパチー Chronic inflammatory demyelinating polyneuropathy 26 HTLV-1関連脊髄症 HTLV-1-associated myelopathy 96 クローン病;Crohn病;クローン症候群;Crohn症候群;回腸末端炎;炎症性腸疾患 Crohn disease 97 潰瘍性大腸炎;炎症性腸疾患 Ulcerative colitis
50	Kaposi sarcoma-associated herpesvirus infection 💬	5件: PPP3CA, PPP3CB, PPP3CC, PPP3R1, PPP3R2 💬 Kaposi sarcoma-associated herpesvirus infection × Name Full Name PPP3CA protein phosphatase 3 catalytic subunit alpha isoform 1 PPP3CB serine/threonine-protein phosphatase 2B catalytic subunit beta isoform isoform b PPP3CC serine/threonine-protein phosphatase 2B catalytic subunit gamma isoform isoform 2 PPP3R1 calcineurin subunit B type 1 PPP3R2 calcineurin subunit B type 2	Cyclosporine 💬 Kaposi sarcoma-associated herpesvirus infection × Name Other Names Cyclosporine Ciclosporin Gengraf Neoral Restasis Sandimmune CEQUA RESTASIS MULTIDOSE VERKAZIA VEVYE CYCLOSPORINE, MODFIED シクロスポリンサンディミュン ネオーラル パピロック	Cyclosporine	39件: 11, 14, 19, 20, 28, 36, 40, 41, 42, 45, 46, 49, 50, 53, 56, 58, 60, 61, 62, 63, 64, 65, 67, 90, 95, 97, 107, 118, 162, 164, 222, 223, 226, 228, 234, 283, 284, 285, 302 💬 50. Kaposi sarcoma-associated herpesvirus infection × 告示番号 日本語名 英語名 11 重症筋無力症 Myasthenia gravis 14 慢性炎症性脱髄性多発神経炎／多巣性運動ニューロパチー;慢性炎症性脱髄性多発神経炎;多巣性運動ニューロパチー;慢性炎症性脱髄性多発ニューロパチー Chronic inflammatory demyelinating polyneuropathy 19 ライソゾーム病;Lysosomal病;Lysosomal症候群;ゴーシェ病;Gaucher病;Gaucher症候群;ニーマン・ピック病A型、B型／酸性スフィンゴミエリナーゼ欠損症;ニーマン・ピック病A型、B型;ニーマン・ピック病;酸性スフィンゴミエリナーゼ欠損症;ニーマン・ピック病C型;GM1ガングリオシドーシス;GM2ガングリオシドーシス;テイ・サックス病;サンドホフ病;Sandhoff病;Sandhoff症候群;クラッベ病;Krabbe病;クラッベ症候群;Krabbe症候群;異染性白質ジストロフィー;マルチプルサルファターゼ欠損症;ファーバー病;Farber病;Farber症候群;ムコ多糖症I型;ムコ多糖症Ⅰ型;ハーラー・シェイエ症候群;ムコ多糖症II型;ムコ多糖症Ⅱ型;ハンター症候群;ムコ多糖症III型;ムコ多糖症IIIA型;ムコ多糖症IIIB型;ムコ多糖症Ⅲ型;サンフィリポ症候群;サンフィリッポ症候群;ムコ多糖症IV型;ムコ多糖症Ⅳ型;モルキオ症候群;ムコ多糖症VI型;ムコ多糖症Ⅵ型;マロトー・ラミー病;ムコ多糖症VII型;ムコ多糖症Ⅶ型;スライ病;ムコ多糖症IX型;ムコ多糖症Ⅸ型;ヒアルロニダーゼ欠損症;シアリドーシス;ガラクトシアリドーシス;ムコリピドーシスII型、III型;α-マンノシドーシス;β-マンノシドーシス;フコシドーシス;アスパルチルグルコサミン尿症;シンドラー病／神崎病;シンドラー病;Schindler病;Schindler症候群;神崎病;Kanzaki病;Kanzaki症候群;ポンペ病;Pompe病;ポンペ症候群;Pompe症候群;糖原病II型;糖原病Ⅱ型;酸性リパーゼ欠損症;Wolman病;Wolman症候群;ダノン病;Danon病;ダノン症候群;Danon症候群;遊離シアル酸蓄積症;乳児型シアル酸蓄積症;サラ病;Salla病;Salla症候群;セロイドリポフスチノーシス;ファブリー病;Fabry病;Fabry症候群;シスチン症;シスチノーシス Lysosomal storage disease 20 副腎白質ジストロフィー;副腎脊髄ニューロパチー Adrenoleukodystrophy 28 全身性アミロイドーシス;アミロイドーシス;免疫グロブリン性アミロイドーシス（全身性AL/AHアミロイドーシス）（多発性骨髄腫に続発するものは除く）;ALアミロイドーシス;AL アミロイドーシス;全身性野生型トランスサイレチン（ATTRwt）アミロイドーシス／老人性全身性アミロイドーシス;全身性野生型トランスサイレチン（ATTRwt）アミロイドーシス;老人性全身性アミロイドーシス;ATTRアミロイドーシス;トランスサイレチン型心アミロイドーシス;遺伝性トランスサイレチン（ATTRv）アミロイドーシス／トランスサイレチン型家族性アミロイドポリニューロパチー;遺伝性トランスサイレチン（ATTRv）アミロイドーシス;トランスサイレチン型家族性アミロイドポリニューロパチー;アミロイドポリニューロパチー;遺伝性全身性アミロイドーシス（ATTRv を除く） Systemic amyloidosis 36 表皮水疱症;キンドラー症候群 Epidermolysis bullosa 40 高安動脈炎;大動脈炎症候群;Pulseless病;Pulseless症候群 Takayasu arteritis 41 巨細胞性動脈炎;側頭動脈炎 Giant cell arteritis 42 結節性多発動脈炎 Polyarteritis nodosa 45 好酸球性多発血管炎性肉芽腫症;アレルギー性肉芽腫性血管炎;チャーグ・ストラウス症候群 Eosinophilic granulomatosis with Polyangiitis 46 悪性関節リウマチ;関節リウマチ Malignant rheumatoid arthritis 49 全身性エリテマトーデス;ループス腎炎 Systemic lupus erythematosus 50 皮膚筋炎／多発性筋炎;皮膚筋炎;多発性筋炎;抗アミノアシルtRNA合成酵素抗体症候群;抗ARS抗体症候群;抗合成酵素（抗体）症候群;免疫介在性壊死性ミオパチー;特発性炎症性筋疾患 Dermatomyositis 53 シェーグレン症候群;シェーグレン病 Sjogren syndrome 56 ベーチェット病;Behcet病;ベーチェット症候群;Behcet症候群;Behçet病;Behçet症候群;シルクロード病 Behcet disease 58 肥大型心筋症 Hypertrophic cardiomyopathy 60 再生不良性貧血 Aplastic anemia 61 自己免疫性溶血性貧血;寒冷凝集素症;寒冷ヘモグロビン尿症;発作性寒冷ヘモグロビン尿症;エヴァンス症候群 Autoimmune hemolytic anemia 62 発作性夜間ヘモグロビン尿症 Paroxysmal nocturnal hemoglobinuria 63 免疫性血小板減少症;特発性血小板減少性紫斑病;一次性免疫性血小板減少症;血小板減少症 Idiopathic thrombocytopenic purpura 64 血栓性血小板減少性紫斑病;アップショー・シュールマン症候群 Thrombotic thrombocytopenic purpura 65 原発性免疫不全症候群;原発性免疫不全症;X連鎖重症複合免疫不全症;細網異形成症;アデノシンデアミナーゼ欠損症;オーメン症候群;プリンヌクレオシドホスホリラーゼ欠損症;CD8欠損症;ZAP-70欠損症;MHCクラスI欠損症;MHCクラスII欠損症;1から9までに掲げるもののほか、複合免疫不全症;複合免疫不全症;ウィスコット・オルドリッチ症候群;毛細血管拡張性運動失調症;ナイミーヘン染色体不安定症候群;ブルーム症候群;ICF症候群;PMS2異常症;RIDDLE症候群;シムケ症候群;ネザートン症候群;胸腺低形成症候群;ディ・ジョージ症候群;22q11.2欠失症候群;高IgE症候群;肝中心静脈閉鎖症を伴う免疫不全症;先天性角化不全症;X連鎖無ガンマグロブリン血症;分類不能型免疫不全症;高IgM症候群;IgGサブクラス欠損症;選択的IgA欠損症;特異抗体産生不全症;乳児一過性低ガンマグロブリン血症;24から30までに掲げるもののほか、液性免疫不全を主とする疾患;チェディアック・東症候群;X連鎖リンパ増殖症候群;XIAP欠損症;自己免疫性リンパ増殖症候群;32から34までに掲げるもののほか、免疫調整障害;家族性血球貪食症候群;家族性血球貪食性リンパ組織球症;カンジダ感染と外胚葉形成異常を伴う自己免疫性多腺性内分泌不全症;IPEX症候群;CD25欠損症;ITCH欠損症;重症先天性好中球減少症;周期性好中球減少症;36及び37に掲げるもののほか、慢性の経過をたどる好中球減少症;p14欠損症;白血球接着不全症;シュワッハマン・ダイアモンド症候群;慢性肉芽腫症;ミエロペルオキシダーゼ欠損症;メンデル遺伝型マイコバクテリア易感染症;39から43までに掲げるもののほか、白血球機能異常;免疫不全を伴う無汗性外胚葉形成異常症;IRAK4欠損症;MyD88欠損症;慢性皮膚粘膜カンジダ症;45から48までに掲げるもののほか、自然免疫異常;WHIM症候群;疣贅様表皮発育異常症;単純ヘルペス脳炎;CARD9欠損症先天性補体欠損症;C1q欠損症;C1r欠損症;C1s欠損症;C2欠損症;C3欠損症;C4欠損症;C5欠損症;C6欠損症;C7欠損症;C8欠損症;C9欠損症;遺伝性血管性浮腫（C1インヒビター欠損症）;遺伝性血管性浮腫;血管性浮腫;50及び51に掲げるもののほか、先天性補体欠損症;Factor D欠損症;Factor I欠損症;Factor H欠損症;Properdin欠損症;MASP1欠損症;MASP2欠損症;3MC症候群;Ficolin3関連免疫不全症 Primary immunodeficiency 67 多発性嚢胞腎;嚢胞性腎疾患;常染色体優性多発性嚢胞腎;常染色体顕性多発性嚢胞腎;常染色体優性（顕性）多発性嚢胞腎;常染色体劣性多発性嚢胞腎;常染色体潜性多発性嚢胞腎;常染色体劣性（潜性）多発性嚢胞腎 Polycystic kidney disease 90 網膜色素変性症;網膜色素変性;杆体ジストロフィ;杆体錐体ジストロフィ Retinitis pigmentosa 95 自己免疫性肝炎 Autoimmune hepatitis 97 潰瘍性大腸炎;炎症性腸疾患 Ulcerative colitis 107 若年性特発性関節炎;全身型若年性特発性関節炎;関節型若年性特発性関節炎 Juvenile idiopathic arthritis 118 脊髄髄膜瘤;脊髄披裂;脊髄瘤;脊髄嚢瘤;脊髄瘤空洞症 Myelomeningocele 162 類天疱瘡（後天性表皮水疱症を含む。）;類天疱瘡;水疱性類天疱瘡;後天性表皮水疱症 Pemphigoid 164 眼皮膚白皮症;ヘルマンスキー・パドラック症候群;チェディアック・東症候群;グリセリ症候群 Oculocutaneous albinism 222 一次性ネフローゼ症候群;ネフローゼ症候群;糸球体腎炎;微小変化型ネフローゼ症候群;膜性腎症;巣状分節性糸球体硬化症;半月体形成性糸球体腎炎;管内増殖性糸球体腎炎 Primary nephrotic syndrome 223 一次性膜性増殖性糸球体腎炎;一次性膜性増殖性糸球体腎炎I型;一次性膜性増殖性糸球体腎炎III型;糸球体腎炎;C3腎炎;C3腎症;膜性増殖性糸球体腎炎;特発性免疫複合体型膜性増殖性糸球体腎炎 Primary membranoproliferative glomerulonephritis 226 間質性膀胱炎（ハンナ型）;間質性膀胱炎 Interstitial cystitis with Hunners ulcer 228 閉塞性細気管支炎 Bronchiolitis obliterans 234 ペルオキシソーム病（副腎白質ジストロフィーを除く。）;Peroxisomal病;Peroxisomal症候群;隣接ABCD1/DXS1357E欠失症候群;ペルオキシソーム形成異常症;PEX遺伝子異常症;ツェルベーガー症候群;新生児型副腎白質ジストロフィー;乳児レフサム病;根性点状軟骨異形成症1型;ペルオキシソームβ酸化系酵素欠損症;アシルCoAオキシダーゼ欠損症;D-二頭酵素欠損症;ステロールキャリアプロテインX欠損症;2-メチルアシルCoAラセマーゼ欠損症;プラスマローゲン合成系酵素欠損症;根性点状軟骨異形成症2型;根性点状軟骨異形成症3型;レフサム病;Refsum病;Refsum症候群;原発性高シュウ酸尿症I型;アカタラセミア;無カタラーゼ血症;高原氏病;Takahara病;Takahara症候群 Peroxisomal disease (except Adrenoleukodystrophy) 283 後天性赤芽球癆;赤芽球癆 Acquired pure red cell aplasia 284 ダイアモンド・ブラックファン貧血 Diamond-Blackfan anemia 285 ファンコニ貧血 Fanconi anemia 302 レーベル遺伝性視神経症;Leber遺伝性視神経症;レーベル病;レーバー病;Leber病;Leber症候群 Leber hereditary optic neuropathy
51	Lipid and atherosclerosis 💬	5件: PPP3CA, PPP3CB, PPP3CC, PPP3R1, PPP3R2 💬 Lipid and atherosclerosis × Name Full Name PPP3CA protein phosphatase 3 catalytic subunit alpha isoform 1 PPP3CB serine/threonine-protein phosphatase 2B catalytic subunit beta isoform isoform b PPP3CC serine/threonine-protein phosphatase 2B catalytic subunit gamma isoform isoform 2 PPP3R1 calcineurin subunit B type 1 PPP3R2 calcineurin subunit B type 2	Cyclosporine 💬 Lipid and atherosclerosis × Name Other Names Cyclosporine Ciclosporin Gengraf Neoral Restasis Sandimmune CEQUA RESTASIS MULTIDOSE VERKAZIA VEVYE CYCLOSPORINE, MODFIED シクロスポリンサンディミュン ネオーラル パピロック	Cyclosporine	39件: 11, 14, 19, 20, 28, 36, 40, 41, 42, 45, 46, 49, 50, 53, 56, 58, 60, 61, 62, 63, 64, 65, 67, 90, 95, 97, 107, 118, 162, 164, 222, 223, 226, 228, 234, 283, 284, 285, 302 💬 51. Lipid and atherosclerosis × 告示番号 日本語名 英語名 11 重症筋無力症 Myasthenia gravis 14 慢性炎症性脱髄性多発神経炎／多巣性運動ニューロパチー;慢性炎症性脱髄性多発神経炎;多巣性運動ニューロパチー;慢性炎症性脱髄性多発ニューロパチー Chronic inflammatory demyelinating polyneuropathy 19 ライソゾーム病;Lysosomal病;Lysosomal症候群;ゴーシェ病;Gaucher病;Gaucher症候群;ニーマン・ピック病A型、B型／酸性スフィンゴミエリナーゼ欠損症;ニーマン・ピック病A型、B型;ニーマン・ピック病;酸性スフィンゴミエリナーゼ欠損症;ニーマン・ピック病C型;GM1ガングリオシドーシス;GM2ガングリオシドーシス;テイ・サックス病;サンドホフ病;Sandhoff病;Sandhoff症候群;クラッベ病;Krabbe病;クラッベ症候群;Krabbe症候群;異染性白質ジストロフィー;マルチプルサルファターゼ欠損症;ファーバー病;Farber病;Farber症候群;ムコ多糖症I型;ムコ多糖症Ⅰ型;ハーラー・シェイエ症候群;ムコ多糖症II型;ムコ多糖症Ⅱ型;ハンター症候群;ムコ多糖症III型;ムコ多糖症IIIA型;ムコ多糖症IIIB型;ムコ多糖症Ⅲ型;サンフィリポ症候群;サンフィリッポ症候群;ムコ多糖症IV型;ムコ多糖症Ⅳ型;モルキオ症候群;ムコ多糖症VI型;ムコ多糖症Ⅵ型;マロトー・ラミー病;ムコ多糖症VII型;ムコ多糖症Ⅶ型;スライ病;ムコ多糖症IX型;ムコ多糖症Ⅸ型;ヒアルロニダーゼ欠損症;シアリドーシス;ガラクトシアリドーシス;ムコリピドーシスII型、III型;α-マンノシドーシス;β-マンノシドーシス;フコシドーシス;アスパルチルグルコサミン尿症;シンドラー病／神崎病;シンドラー病;Schindler病;Schindler症候群;神崎病;Kanzaki病;Kanzaki症候群;ポンペ病;Pompe病;ポンペ症候群;Pompe症候群;糖原病II型;糖原病Ⅱ型;酸性リパーゼ欠損症;Wolman病;Wolman症候群;ダノン病;Danon病;ダノン症候群;Danon症候群;遊離シアル酸蓄積症;乳児型シアル酸蓄積症;サラ病;Salla病;Salla症候群;セロイドリポフスチノーシス;ファブリー病;Fabry病;Fabry症候群;シスチン症;シスチノーシス Lysosomal storage disease 20 副腎白質ジストロフィー;副腎脊髄ニューロパチー Adrenoleukodystrophy 28 全身性アミロイドーシス;アミロイドーシス;免疫グロブリン性アミロイドーシス（全身性AL/AHアミロイドーシス）（多発性骨髄腫に続発するものは除く）;ALアミロイドーシス;AL アミロイドーシス;全身性野生型トランスサイレチン（ATTRwt）アミロイドーシス／老人性全身性アミロイドーシス;全身性野生型トランスサイレチン（ATTRwt）アミロイドーシス;老人性全身性アミロイドーシス;ATTRアミロイドーシス;トランスサイレチン型心アミロイドーシス;遺伝性トランスサイレチン（ATTRv）アミロイドーシス／トランスサイレチン型家族性アミロイドポリニューロパチー;遺伝性トランスサイレチン（ATTRv）アミロイドーシス;トランスサイレチン型家族性アミロイドポリニューロパチー;アミロイドポリニューロパチー;遺伝性全身性アミロイドーシス（ATTRv を除く） Systemic amyloidosis 36 表皮水疱症;キンドラー症候群 Epidermolysis bullosa 40 高安動脈炎;大動脈炎症候群;Pulseless病;Pulseless症候群 Takayasu arteritis 41 巨細胞性動脈炎;側頭動脈炎 Giant cell arteritis 42 結節性多発動脈炎 Polyarteritis nodosa 45 好酸球性多発血管炎性肉芽腫症;アレルギー性肉芽腫性血管炎;チャーグ・ストラウス症候群 Eosinophilic granulomatosis with Polyangiitis 46 悪性関節リウマチ;関節リウマチ Malignant rheumatoid arthritis 49 全身性エリテマトーデス;ループス腎炎 Systemic lupus erythematosus 50 皮膚筋炎／多発性筋炎;皮膚筋炎;多発性筋炎;抗アミノアシルtRNA合成酵素抗体症候群;抗ARS抗体症候群;抗合成酵素（抗体）症候群;免疫介在性壊死性ミオパチー;特発性炎症性筋疾患 Dermatomyositis 53 シェーグレン症候群;シェーグレン病 Sjogren syndrome 56 ベーチェット病;Behcet病;ベーチェット症候群;Behcet症候群;Behçet病;Behçet症候群;シルクロード病 Behcet disease 58 肥大型心筋症 Hypertrophic cardiomyopathy 60 再生不良性貧血 Aplastic anemia 61 自己免疫性溶血性貧血;寒冷凝集素症;寒冷ヘモグロビン尿症;発作性寒冷ヘモグロビン尿症;エヴァンス症候群 Autoimmune hemolytic anemia 62 発作性夜間ヘモグロビン尿症 Paroxysmal nocturnal hemoglobinuria 63 免疫性血小板減少症;特発性血小板減少性紫斑病;一次性免疫性血小板減少症;血小板減少症 Idiopathic thrombocytopenic purpura 64 血栓性血小板減少性紫斑病;アップショー・シュールマン症候群 Thrombotic thrombocytopenic purpura 65 原発性免疫不全症候群;原発性免疫不全症;X連鎖重症複合免疫不全症;細網異形成症;アデノシンデアミナーゼ欠損症;オーメン症候群;プリンヌクレオシドホスホリラーゼ欠損症;CD8欠損症;ZAP-70欠損症;MHCクラスI欠損症;MHCクラスII欠損症;1から9までに掲げるもののほか、複合免疫不全症;複合免疫不全症;ウィスコット・オルドリッチ症候群;毛細血管拡張性運動失調症;ナイミーヘン染色体不安定症候群;ブルーム症候群;ICF症候群;PMS2異常症;RIDDLE症候群;シムケ症候群;ネザートン症候群;胸腺低形成症候群;ディ・ジョージ症候群;22q11.2欠失症候群;高IgE症候群;肝中心静脈閉鎖症を伴う免疫不全症;先天性角化不全症;X連鎖無ガンマグロブリン血症;分類不能型免疫不全症;高IgM症候群;IgGサブクラス欠損症;選択的IgA欠損症;特異抗体産生不全症;乳児一過性低ガンマグロブリン血症;24から30までに掲げるもののほか、液性免疫不全を主とする疾患;チェディアック・東症候群;X連鎖リンパ増殖症候群;XIAP欠損症;自己免疫性リンパ増殖症候群;32から34までに掲げるもののほか、免疫調整障害;家族性血球貪食症候群;家族性血球貪食性リンパ組織球症;カンジダ感染と外胚葉形成異常を伴う自己免疫性多腺性内分泌不全症;IPEX症候群;CD25欠損症;ITCH欠損症;重症先天性好中球減少症;周期性好中球減少症;36及び37に掲げるもののほか、慢性の経過をたどる好中球減少症;p14欠損症;白血球接着不全症;シュワッハマン・ダイアモンド症候群;慢性肉芽腫症;ミエロペルオキシダーゼ欠損症;メンデル遺伝型マイコバクテリア易感染症;39から43までに掲げるもののほか、白血球機能異常;免疫不全を伴う無汗性外胚葉形成異常症;IRAK4欠損症;MyD88欠損症;慢性皮膚粘膜カンジダ症;45から48までに掲げるもののほか、自然免疫異常;WHIM症候群;疣贅様表皮発育異常症;単純ヘルペス脳炎;CARD9欠損症先天性補体欠損症;C1q欠損症;C1r欠損症;C1s欠損症;C2欠損症;C3欠損症;C4欠損症;C5欠損症;C6欠損症;C7欠損症;C8欠損症;C9欠損症;遺伝性血管性浮腫（C1インヒビター欠損症）;遺伝性血管性浮腫;血管性浮腫;50及び51に掲げるもののほか、先天性補体欠損症;Factor D欠損症;Factor I欠損症;Factor H欠損症;Properdin欠損症;MASP1欠損症;MASP2欠損症;3MC症候群;Ficolin3関連免疫不全症 Primary immunodeficiency 67 多発性嚢胞腎;嚢胞性腎疾患;常染色体優性多発性嚢胞腎;常染色体顕性多発性嚢胞腎;常染色体優性（顕性）多発性嚢胞腎;常染色体劣性多発性嚢胞腎;常染色体潜性多発性嚢胞腎;常染色体劣性（潜性）多発性嚢胞腎 Polycystic kidney disease 90 網膜色素変性症;網膜色素変性;杆体ジストロフィ;杆体錐体ジストロフィ Retinitis pigmentosa 95 自己免疫性肝炎 Autoimmune hepatitis 97 潰瘍性大腸炎;炎症性腸疾患 Ulcerative colitis 107 若年性特発性関節炎;全身型若年性特発性関節炎;関節型若年性特発性関節炎 Juvenile idiopathic arthritis 118 脊髄髄膜瘤;脊髄披裂;脊髄瘤;脊髄嚢瘤;脊髄瘤空洞症 Myelomeningocele 162 類天疱瘡（後天性表皮水疱症を含む。）;類天疱瘡;水疱性類天疱瘡;後天性表皮水疱症 Pemphigoid 164 眼皮膚白皮症;ヘルマンスキー・パドラック症候群;チェディアック・東症候群;グリセリ症候群 Oculocutaneous albinism 222 一次性ネフローゼ症候群;ネフローゼ症候群;糸球体腎炎;微小変化型ネフローゼ症候群;膜性腎症;巣状分節性糸球体硬化症;半月体形成性糸球体腎炎;管内増殖性糸球体腎炎 Primary nephrotic syndrome 223 一次性膜性増殖性糸球体腎炎;一次性膜性増殖性糸球体腎炎I型;一次性膜性増殖性糸球体腎炎III型;糸球体腎炎;C3腎炎;C3腎症;膜性増殖性糸球体腎炎;特発性免疫複合体型膜性増殖性糸球体腎炎 Primary membranoproliferative glomerulonephritis 226 間質性膀胱炎（ハンナ型）;間質性膀胱炎 Interstitial cystitis with Hunners ulcer 228 閉塞性細気管支炎 Bronchiolitis obliterans 234 ペルオキシソーム病（副腎白質ジストロフィーを除く。）;Peroxisomal病;Peroxisomal症候群;隣接ABCD1/DXS1357E欠失症候群;ペルオキシソーム形成異常症;PEX遺伝子異常症;ツェルベーガー症候群;新生児型副腎白質ジストロフィー;乳児レフサム病;根性点状軟骨異形成症1型;ペルオキシソームβ酸化系酵素欠損症;アシルCoAオキシダーゼ欠損症;D-二頭酵素欠損症;ステロールキャリアプロテインX欠損症;2-メチルアシルCoAラセマーゼ欠損症;プラスマローゲン合成系酵素欠損症;根性点状軟骨異形成症2型;根性点状軟骨異形成症3型;レフサム病;Refsum病;Refsum症候群;原発性高シュウ酸尿症I型;アカタラセミア;無カタラーゼ血症;高原氏病;Takahara病;Takahara症候群 Peroxisomal disease (except Adrenoleukodystrophy) 283 後天性赤芽球癆;赤芽球癆 Acquired pure red cell aplasia 284 ダイアモンド・ブラックファン貧血 Diamond-Blackfan anemia 285 ファンコニ貧血 Fanconi anemia 302 レーベル遺伝性視神経症;Leber遺伝性視神経症;レーベル病;レーバー病;Leber病;Leber症候群 Leber hereditary optic neuropathy
52	Long-term potentiation 💬	5件: PPP3CA, PPP3CB, PPP3CC, PPP3R1, PPP3R2 💬 Long-term potentiation × Name Full Name PPP3CA protein phosphatase 3 catalytic subunit alpha isoform 1 PPP3CB serine/threonine-protein phosphatase 2B catalytic subunit beta isoform isoform b PPP3CC serine/threonine-protein phosphatase 2B catalytic subunit gamma isoform isoform 2 PPP3R1 calcineurin subunit B type 1 PPP3R2 calcineurin subunit B type 2	Cyclosporine 💬 Long-term potentiation × Name Other Names Cyclosporine Ciclosporin Gengraf Neoral Restasis Sandimmune CEQUA RESTASIS MULTIDOSE VERKAZIA VEVYE CYCLOSPORINE, MODFIED シクロスポリンサンディミュン ネオーラル パピロック	Cyclosporine	39件: 11, 14, 19, 20, 28, 36, 40, 41, 42, 45, 46, 49, 50, 53, 56, 58, 60, 61, 62, 63, 64, 65, 67, 90, 95, 97, 107, 118, 162, 164, 222, 223, 226, 228, 234, 283, 284, 285, 302 💬 52. Long-term potentiation × 告示番号 日本語名 英語名 11 重症筋無力症 Myasthenia gravis 14 慢性炎症性脱髄性多発神経炎／多巣性運動ニューロパチー;慢性炎症性脱髄性多発神経炎;多巣性運動ニューロパチー;慢性炎症性脱髄性多発ニューロパチー Chronic inflammatory demyelinating polyneuropathy 19 ライソゾーム病;Lysosomal病;Lysosomal症候群;ゴーシェ病;Gaucher病;Gaucher症候群;ニーマン・ピック病A型、B型／酸性スフィンゴミエリナーゼ欠損症;ニーマン・ピック病A型、B型;ニーマン・ピック病;酸性スフィンゴミエリナーゼ欠損症;ニーマン・ピック病C型;GM1ガングリオシドーシス;GM2ガングリオシドーシス;テイ・サックス病;サンドホフ病;Sandhoff病;Sandhoff症候群;クラッベ病;Krabbe病;クラッベ症候群;Krabbe症候群;異染性白質ジストロフィー;マルチプルサルファターゼ欠損症;ファーバー病;Farber病;Farber症候群;ムコ多糖症I型;ムコ多糖症Ⅰ型;ハーラー・シェイエ症候群;ムコ多糖症II型;ムコ多糖症Ⅱ型;ハンター症候群;ムコ多糖症III型;ムコ多糖症IIIA型;ムコ多糖症IIIB型;ムコ多糖症Ⅲ型;サンフィリポ症候群;サンフィリッポ症候群;ムコ多糖症IV型;ムコ多糖症Ⅳ型;モルキオ症候群;ムコ多糖症VI型;ムコ多糖症Ⅵ型;マロトー・ラミー病;ムコ多糖症VII型;ムコ多糖症Ⅶ型;スライ病;ムコ多糖症IX型;ムコ多糖症Ⅸ型;ヒアルロニダーゼ欠損症;シアリドーシス;ガラクトシアリドーシス;ムコリピドーシスII型、III型;α-マンノシドーシス;β-マンノシドーシス;フコシドーシス;アスパルチルグルコサミン尿症;シンドラー病／神崎病;シンドラー病;Schindler病;Schindler症候群;神崎病;Kanzaki病;Kanzaki症候群;ポンペ病;Pompe病;ポンペ症候群;Pompe症候群;糖原病II型;糖原病Ⅱ型;酸性リパーゼ欠損症;Wolman病;Wolman症候群;ダノン病;Danon病;ダノン症候群;Danon症候群;遊離シアル酸蓄積症;乳児型シアル酸蓄積症;サラ病;Salla病;Salla症候群;セロイドリポフスチノーシス;ファブリー病;Fabry病;Fabry症候群;シスチン症;シスチノーシス Lysosomal storage disease 20 副腎白質ジストロフィー;副腎脊髄ニューロパチー Adrenoleukodystrophy 28 全身性アミロイドーシス;アミロイドーシス;免疫グロブリン性アミロイドーシス（全身性AL/AHアミロイドーシス）（多発性骨髄腫に続発するものは除く）;ALアミロイドーシス;AL アミロイドーシス;全身性野生型トランスサイレチン（ATTRwt）アミロイドーシス／老人性全身性アミロイドーシス;全身性野生型トランスサイレチン（ATTRwt）アミロイドーシス;老人性全身性アミロイドーシス;ATTRアミロイドーシス;トランスサイレチン型心アミロイドーシス;遺伝性トランスサイレチン（ATTRv）アミロイドーシス／トランスサイレチン型家族性アミロイドポリニューロパチー;遺伝性トランスサイレチン（ATTRv）アミロイドーシス;トランスサイレチン型家族性アミロイドポリニューロパチー;アミロイドポリニューロパチー;遺伝性全身性アミロイドーシス（ATTRv を除く） Systemic amyloidosis 36 表皮水疱症;キンドラー症候群 Epidermolysis bullosa 40 高安動脈炎;大動脈炎症候群;Pulseless病;Pulseless症候群 Takayasu arteritis 41 巨細胞性動脈炎;側頭動脈炎 Giant cell arteritis 42 結節性多発動脈炎 Polyarteritis nodosa 45 好酸球性多発血管炎性肉芽腫症;アレルギー性肉芽腫性血管炎;チャーグ・ストラウス症候群 Eosinophilic granulomatosis with Polyangiitis 46 悪性関節リウマチ;関節リウマチ Malignant rheumatoid arthritis 49 全身性エリテマトーデス;ループス腎炎 Systemic lupus erythematosus 50 皮膚筋炎／多発性筋炎;皮膚筋炎;多発性筋炎;抗アミノアシルtRNA合成酵素抗体症候群;抗ARS抗体症候群;抗合成酵素（抗体）症候群;免疫介在性壊死性ミオパチー;特発性炎症性筋疾患 Dermatomyositis 53 シェーグレン症候群;シェーグレン病 Sjogren syndrome 56 ベーチェット病;Behcet病;ベーチェット症候群;Behcet症候群;Behçet病;Behçet症候群;シルクロード病 Behcet disease 58 肥大型心筋症 Hypertrophic cardiomyopathy 60 再生不良性貧血 Aplastic anemia 61 自己免疫性溶血性貧血;寒冷凝集素症;寒冷ヘモグロビン尿症;発作性寒冷ヘモグロビン尿症;エヴァンス症候群 Autoimmune hemolytic anemia 62 発作性夜間ヘモグロビン尿症 Paroxysmal nocturnal hemoglobinuria 63 免疫性血小板減少症;特発性血小板減少性紫斑病;一次性免疫性血小板減少症;血小板減少症 Idiopathic thrombocytopenic purpura 64 血栓性血小板減少性紫斑病;アップショー・シュールマン症候群 Thrombotic thrombocytopenic purpura 65 原発性免疫不全症候群;原発性免疫不全症;X連鎖重症複合免疫不全症;細網異形成症;アデノシンデアミナーゼ欠損症;オーメン症候群;プリンヌクレオシドホスホリラーゼ欠損症;CD8欠損症;ZAP-70欠損症;MHCクラスI欠損症;MHCクラスII欠損症;1から9までに掲げるもののほか、複合免疫不全症;複合免疫不全症;ウィスコット・オルドリッチ症候群;毛細血管拡張性運動失調症;ナイミーヘン染色体不安定症候群;ブルーム症候群;ICF症候群;PMS2異常症;RIDDLE症候群;シムケ症候群;ネザートン症候群;胸腺低形成症候群;ディ・ジョージ症候群;22q11.2欠失症候群;高IgE症候群;肝中心静脈閉鎖症を伴う免疫不全症;先天性角化不全症;X連鎖無ガンマグロブリン血症;分類不能型免疫不全症;高IgM症候群;IgGサブクラス欠損症;選択的IgA欠損症;特異抗体産生不全症;乳児一過性低ガンマグロブリン血症;24から30までに掲げるもののほか、液性免疫不全を主とする疾患;チェディアック・東症候群;X連鎖リンパ増殖症候群;XIAP欠損症;自己免疫性リンパ増殖症候群;32から34までに掲げるもののほか、免疫調整障害;家族性血球貪食症候群;家族性血球貪食性リンパ組織球症;カンジダ感染と外胚葉形成異常を伴う自己免疫性多腺性内分泌不全症;IPEX症候群;CD25欠損症;ITCH欠損症;重症先天性好中球減少症;周期性好中球減少症;36及び37に掲げるもののほか、慢性の経過をたどる好中球減少症;p14欠損症;白血球接着不全症;シュワッハマン・ダイアモンド症候群;慢性肉芽腫症;ミエロペルオキシダーゼ欠損症;メンデル遺伝型マイコバクテリア易感染症;39から43までに掲げるもののほか、白血球機能異常;免疫不全を伴う無汗性外胚葉形成異常症;IRAK4欠損症;MyD88欠損症;慢性皮膚粘膜カンジダ症;45から48までに掲げるもののほか、自然免疫異常;WHIM症候群;疣贅様表皮発育異常症;単純ヘルペス脳炎;CARD9欠損症先天性補体欠損症;C1q欠損症;C1r欠損症;C1s欠損症;C2欠損症;C3欠損症;C4欠損症;C5欠損症;C6欠損症;C7欠損症;C8欠損症;C9欠損症;遺伝性血管性浮腫（C1インヒビター欠損症）;遺伝性血管性浮腫;血管性浮腫;50及び51に掲げるもののほか、先天性補体欠損症;Factor D欠損症;Factor I欠損症;Factor H欠損症;Properdin欠損症;MASP1欠損症;MASP2欠損症;3MC症候群;Ficolin3関連免疫不全症 Primary immunodeficiency 67 多発性嚢胞腎;嚢胞性腎疾患;常染色体優性多発性嚢胞腎;常染色体顕性多発性嚢胞腎;常染色体優性（顕性）多発性嚢胞腎;常染色体劣性多発性嚢胞腎;常染色体潜性多発性嚢胞腎;常染色体劣性（潜性）多発性嚢胞腎 Polycystic kidney disease 90 網膜色素変性症;網膜色素変性;杆体ジストロフィ;杆体錐体ジストロフィ Retinitis pigmentosa 95 自己免疫性肝炎 Autoimmune hepatitis 97 潰瘍性大腸炎;炎症性腸疾患 Ulcerative colitis 107 若年性特発性関節炎;全身型若年性特発性関節炎;関節型若年性特発性関節炎 Juvenile idiopathic arthritis 118 脊髄髄膜瘤;脊髄披裂;脊髄瘤;脊髄嚢瘤;脊髄瘤空洞症 Myelomeningocele 162 類天疱瘡（後天性表皮水疱症を含む。）;類天疱瘡;水疱性類天疱瘡;後天性表皮水疱症 Pemphigoid 164 眼皮膚白皮症;ヘルマンスキー・パドラック症候群;チェディアック・東症候群;グリセリ症候群 Oculocutaneous albinism 222 一次性ネフローゼ症候群;ネフローゼ症候群;糸球体腎炎;微小変化型ネフローゼ症候群;膜性腎症;巣状分節性糸球体硬化症;半月体形成性糸球体腎炎;管内増殖性糸球体腎炎 Primary nephrotic syndrome 223 一次性膜性増殖性糸球体腎炎;一次性膜性増殖性糸球体腎炎I型;一次性膜性増殖性糸球体腎炎III型;糸球体腎炎;C3腎炎;C3腎症;膜性増殖性糸球体腎炎;特発性免疫複合体型膜性増殖性糸球体腎炎 Primary membranoproliferative glomerulonephritis 226 間質性膀胱炎（ハンナ型）;間質性膀胱炎 Interstitial cystitis with Hunners ulcer 228 閉塞性細気管支炎 Bronchiolitis obliterans 234 ペルオキシソーム病（副腎白質ジストロフィーを除く。）;Peroxisomal病;Peroxisomal症候群;隣接ABCD1/DXS1357E欠失症候群;ペルオキシソーム形成異常症;PEX遺伝子異常症;ツェルベーガー症候群;新生児型副腎白質ジストロフィー;乳児レフサム病;根性点状軟骨異形成症1型;ペルオキシソームβ酸化系酵素欠損症;アシルCoAオキシダーゼ欠損症;D-二頭酵素欠損症;ステロールキャリアプロテインX欠損症;2-メチルアシルCoAラセマーゼ欠損症;プラスマローゲン合成系酵素欠損症;根性点状軟骨異形成症2型;根性点状軟骨異形成症3型;レフサム病;Refsum病;Refsum症候群;原発性高シュウ酸尿症I型;アカタラセミア;無カタラーゼ血症;高原氏病;Takahara病;Takahara症候群 Peroxisomal disease (except Adrenoleukodystrophy) 283 後天性赤芽球癆;赤芽球癆 Acquired pure red cell aplasia 284 ダイアモンド・ブラックファン貧血 Diamond-Blackfan anemia 285 ファンコニ貧血 Fanconi anemia 302 レーベル遺伝性視神経症;Leber遺伝性視神経症;レーベル病;レーバー病;Leber病;Leber症候群 Leber hereditary optic neuropathy
53	MAPK signaling pathway 💬	5件: PPP3CA, PPP3CB, PPP3CC, PPP3R1, PPP3R2 💬 MAPK signaling pathway × Name Full Name PPP3CA protein phosphatase 3 catalytic subunit alpha isoform 1 PPP3CB serine/threonine-protein phosphatase 2B catalytic subunit beta isoform isoform b PPP3CC serine/threonine-protein phosphatase 2B catalytic subunit gamma isoform isoform 2 PPP3R1 calcineurin subunit B type 1 PPP3R2 calcineurin subunit B type 2	Cyclosporine 💬 MAPK signaling pathway × Name Other Names Cyclosporine Ciclosporin Gengraf Neoral Restasis Sandimmune CEQUA RESTASIS MULTIDOSE VERKAZIA VEVYE CYCLOSPORINE, MODFIED シクロスポリンサンディミュン ネオーラル パピロック	Cyclosporine	39件: 11, 14, 19, 20, 28, 36, 40, 41, 42, 45, 46, 49, 50, 53, 56, 58, 60, 61, 62, 63, 64, 65, 67, 90, 95, 97, 107, 118, 162, 164, 222, 223, 226, 228, 234, 283, 284, 285, 302 💬 53. MAPK signaling pathway × 告示番号 日本語名 英語名 11 重症筋無力症 Myasthenia gravis 14 慢性炎症性脱髄性多発神経炎／多巣性運動ニューロパチー;慢性炎症性脱髄性多発神経炎;多巣性運動ニューロパチー;慢性炎症性脱髄性多発ニューロパチー Chronic inflammatory demyelinating polyneuropathy 19 ライソゾーム病;Lysosomal病;Lysosomal症候群;ゴーシェ病;Gaucher病;Gaucher症候群;ニーマン・ピック病A型、B型／酸性スフィンゴミエリナーゼ欠損症;ニーマン・ピック病A型、B型;ニーマン・ピック病;酸性スフィンゴミエリナーゼ欠損症;ニーマン・ピック病C型;GM1ガングリオシドーシス;GM2ガングリオシドーシス;テイ・サックス病;サンドホフ病;Sandhoff病;Sandhoff症候群;クラッベ病;Krabbe病;クラッベ症候群;Krabbe症候群;異染性白質ジストロフィー;マルチプルサルファターゼ欠損症;ファーバー病;Farber病;Farber症候群;ムコ多糖症I型;ムコ多糖症Ⅰ型;ハーラー・シェイエ症候群;ムコ多糖症II型;ムコ多糖症Ⅱ型;ハンター症候群;ムコ多糖症III型;ムコ多糖症IIIA型;ムコ多糖症IIIB型;ムコ多糖症Ⅲ型;サンフィリポ症候群;サンフィリッポ症候群;ムコ多糖症IV型;ムコ多糖症Ⅳ型;モルキオ症候群;ムコ多糖症VI型;ムコ多糖症Ⅵ型;マロトー・ラミー病;ムコ多糖症VII型;ムコ多糖症Ⅶ型;スライ病;ムコ多糖症IX型;ムコ多糖症Ⅸ型;ヒアルロニダーゼ欠損症;シアリドーシス;ガラクトシアリドーシス;ムコリピドーシスII型、III型;α-マンノシドーシス;β-マンノシドーシス;フコシドーシス;アスパルチルグルコサミン尿症;シンドラー病／神崎病;シンドラー病;Schindler病;Schindler症候群;神崎病;Kanzaki病;Kanzaki症候群;ポンペ病;Pompe病;ポンペ症候群;Pompe症候群;糖原病II型;糖原病Ⅱ型;酸性リパーゼ欠損症;Wolman病;Wolman症候群;ダノン病;Danon病;ダノン症候群;Danon症候群;遊離シアル酸蓄積症;乳児型シアル酸蓄積症;サラ病;Salla病;Salla症候群;セロイドリポフスチノーシス;ファブリー病;Fabry病;Fabry症候群;シスチン症;シスチノーシス Lysosomal storage disease 20 副腎白質ジストロフィー;副腎脊髄ニューロパチー Adrenoleukodystrophy 28 全身性アミロイドーシス;アミロイドーシス;免疫グロブリン性アミロイドーシス（全身性AL/AHアミロイドーシス）（多発性骨髄腫に続発するものは除く）;ALアミロイドーシス;AL アミロイドーシス;全身性野生型トランスサイレチン（ATTRwt）アミロイドーシス／老人性全身性アミロイドーシス;全身性野生型トランスサイレチン（ATTRwt）アミロイドーシス;老人性全身性アミロイドーシス;ATTRアミロイドーシス;トランスサイレチン型心アミロイドーシス;遺伝性トランスサイレチン（ATTRv）アミロイドーシス／トランスサイレチン型家族性アミロイドポリニューロパチー;遺伝性トランスサイレチン（ATTRv）アミロイドーシス;トランスサイレチン型家族性アミロイドポリニューロパチー;アミロイドポリニューロパチー;遺伝性全身性アミロイドーシス（ATTRv を除く） Systemic amyloidosis 36 表皮水疱症;キンドラー症候群 Epidermolysis bullosa 40 高安動脈炎;大動脈炎症候群;Pulseless病;Pulseless症候群 Takayasu arteritis 41 巨細胞性動脈炎;側頭動脈炎 Giant cell arteritis 42 結節性多発動脈炎 Polyarteritis nodosa 45 好酸球性多発血管炎性肉芽腫症;アレルギー性肉芽腫性血管炎;チャーグ・ストラウス症候群 Eosinophilic granulomatosis with Polyangiitis 46 悪性関節リウマチ;関節リウマチ Malignant rheumatoid arthritis 49 全身性エリテマトーデス;ループス腎炎 Systemic lupus erythematosus 50 皮膚筋炎／多発性筋炎;皮膚筋炎;多発性筋炎;抗アミノアシルtRNA合成酵素抗体症候群;抗ARS抗体症候群;抗合成酵素（抗体）症候群;免疫介在性壊死性ミオパチー;特発性炎症性筋疾患 Dermatomyositis 53 シェーグレン症候群;シェーグレン病 Sjogren syndrome 56 ベーチェット病;Behcet病;ベーチェット症候群;Behcet症候群;Behçet病;Behçet症候群;シルクロード病 Behcet disease 58 肥大型心筋症 Hypertrophic cardiomyopathy 60 再生不良性貧血 Aplastic anemia 61 自己免疫性溶血性貧血;寒冷凝集素症;寒冷ヘモグロビン尿症;発作性寒冷ヘモグロビン尿症;エヴァンス症候群 Autoimmune hemolytic anemia 62 発作性夜間ヘモグロビン尿症 Paroxysmal nocturnal hemoglobinuria 63 免疫性血小板減少症;特発性血小板減少性紫斑病;一次性免疫性血小板減少症;血小板減少症 Idiopathic thrombocytopenic purpura 64 血栓性血小板減少性紫斑病;アップショー・シュールマン症候群 Thrombotic thrombocytopenic purpura 65 原発性免疫不全症候群;原発性免疫不全症;X連鎖重症複合免疫不全症;細網異形成症;アデノシンデアミナーゼ欠損症;オーメン症候群;プリンヌクレオシドホスホリラーゼ欠損症;CD8欠損症;ZAP-70欠損症;MHCクラスI欠損症;MHCクラスII欠損症;1から9までに掲げるもののほか、複合免疫不全症;複合免疫不全症;ウィスコット・オルドリッチ症候群;毛細血管拡張性運動失調症;ナイミーヘン染色体不安定症候群;ブルーム症候群;ICF症候群;PMS2異常症;RIDDLE症候群;シムケ症候群;ネザートン症候群;胸腺低形成症候群;ディ・ジョージ症候群;22q11.2欠失症候群;高IgE症候群;肝中心静脈閉鎖症を伴う免疫不全症;先天性角化不全症;X連鎖無ガンマグロブリン血症;分類不能型免疫不全症;高IgM症候群;IgGサブクラス欠損症;選択的IgA欠損症;特異抗体産生不全症;乳児一過性低ガンマグロブリン血症;24から30までに掲げるもののほか、液性免疫不全を主とする疾患;チェディアック・東症候群;X連鎖リンパ増殖症候群;XIAP欠損症;自己免疫性リンパ増殖症候群;32から34までに掲げるもののほか、免疫調整障害;家族性血球貪食症候群;家族性血球貪食性リンパ組織球症;カンジダ感染と外胚葉形成異常を伴う自己免疫性多腺性内分泌不全症;IPEX症候群;CD25欠損症;ITCH欠損症;重症先天性好中球減少症;周期性好中球減少症;36及び37に掲げるもののほか、慢性の経過をたどる好中球減少症;p14欠損症;白血球接着不全症;シュワッハマン・ダイアモンド症候群;慢性肉芽腫症;ミエロペルオキシダーゼ欠損症;メンデル遺伝型マイコバクテリア易感染症;39から43までに掲げるもののほか、白血球機能異常;免疫不全を伴う無汗性外胚葉形成異常症;IRAK4欠損症;MyD88欠損症;慢性皮膚粘膜カンジダ症;45から48までに掲げるもののほか、自然免疫異常;WHIM症候群;疣贅様表皮発育異常症;単純ヘルペス脳炎;CARD9欠損症先天性補体欠損症;C1q欠損症;C1r欠損症;C1s欠損症;C2欠損症;C3欠損症;C4欠損症;C5欠損症;C6欠損症;C7欠損症;C8欠損症;C9欠損症;遺伝性血管性浮腫（C1インヒビター欠損症）;遺伝性血管性浮腫;血管性浮腫;50及び51に掲げるもののほか、先天性補体欠損症;Factor D欠損症;Factor I欠損症;Factor H欠損症;Properdin欠損症;MASP1欠損症;MASP2欠損症;3MC症候群;Ficolin3関連免疫不全症 Primary immunodeficiency 67 多発性嚢胞腎;嚢胞性腎疾患;常染色体優性多発性嚢胞腎;常染色体顕性多発性嚢胞腎;常染色体優性（顕性）多発性嚢胞腎;常染色体劣性多発性嚢胞腎;常染色体潜性多発性嚢胞腎;常染色体劣性（潜性）多発性嚢胞腎 Polycystic kidney disease 90 網膜色素変性症;網膜色素変性;杆体ジストロフィ;杆体錐体ジストロフィ Retinitis pigmentosa 95 自己免疫性肝炎 Autoimmune hepatitis 97 潰瘍性大腸炎;炎症性腸疾患 Ulcerative colitis 107 若年性特発性関節炎;全身型若年性特発性関節炎;関節型若年性特発性関節炎 Juvenile idiopathic arthritis 118 脊髄髄膜瘤;脊髄披裂;脊髄瘤;脊髄嚢瘤;脊髄瘤空洞症 Myelomeningocele 162 類天疱瘡（後天性表皮水疱症を含む。）;類天疱瘡;水疱性類天疱瘡;後天性表皮水疱症 Pemphigoid 164 眼皮膚白皮症;ヘルマンスキー・パドラック症候群;チェディアック・東症候群;グリセリ症候群 Oculocutaneous albinism 222 一次性ネフローゼ症候群;ネフローゼ症候群;糸球体腎炎;微小変化型ネフローゼ症候群;膜性腎症;巣状分節性糸球体硬化症;半月体形成性糸球体腎炎;管内増殖性糸球体腎炎 Primary nephrotic syndrome 223 一次性膜性増殖性糸球体腎炎;一次性膜性増殖性糸球体腎炎I型;一次性膜性増殖性糸球体腎炎III型;糸球体腎炎;C3腎炎;C3腎症;膜性増殖性糸球体腎炎;特発性免疫複合体型膜性増殖性糸球体腎炎 Primary membranoproliferative glomerulonephritis 226 間質性膀胱炎（ハンナ型）;間質性膀胱炎 Interstitial cystitis with Hunners ulcer 228 閉塞性細気管支炎 Bronchiolitis obliterans 234 ペルオキシソーム病（副腎白質ジストロフィーを除く。）;Peroxisomal病;Peroxisomal症候群;隣接ABCD1/DXS1357E欠失症候群;ペルオキシソーム形成異常症;PEX遺伝子異常症;ツェルベーガー症候群;新生児型副腎白質ジストロフィー;乳児レフサム病;根性点状軟骨異形成症1型;ペルオキシソームβ酸化系酵素欠損症;アシルCoAオキシダーゼ欠損症;D-二頭酵素欠損症;ステロールキャリアプロテインX欠損症;2-メチルアシルCoAラセマーゼ欠損症;プラスマローゲン合成系酵素欠損症;根性点状軟骨異形成症2型;根性点状軟骨異形成症3型;レフサム病;Refsum病;Refsum症候群;原発性高シュウ酸尿症I型;アカタラセミア;無カタラーゼ血症;高原氏病;Takahara病;Takahara症候群 Peroxisomal disease (except Adrenoleukodystrophy) 283 後天性赤芽球癆;赤芽球癆 Acquired pure red cell aplasia 284 ダイアモンド・ブラックファン貧血 Diamond-Blackfan anemia 285 ファンコニ貧血 Fanconi anemia 302 レーベル遺伝性視神経症;Leber遺伝性視神経症;レーベル病;レーバー病;Leber病;Leber症候群 Leber hereditary optic neuropathy
54	Measles 💬	2件: IFNAR1, IFNAR2 💬 Measles × Name Full Name IFNAR1 interferon alpha/beta receptor 1 isoform 2 precursor IFNAR2 interferon alpha/beta receptor 2 isoform a precursor	Interferon beta-1a 💬 Measles × Name Other Names Interferon beta-1a Avonex Rebif インターフェロンベータ-1aアボネックス	Interferon beta-1a	5件: 13, 14, 26, 96, 97 💬 54. Measles × 告示番号 日本語名 英語名 13 多発性硬化症／視神経脊髄炎;多発性硬化症;視神経脊髄炎;Balo病;バロー同心円硬化症 Multiple sclerosis/Neuromyelitis optica 14 慢性炎症性脱髄性多発神経炎／多巣性運動ニューロパチー;慢性炎症性脱髄性多発神経炎;多巣性運動ニューロパチー;慢性炎症性脱髄性多発ニューロパチー Chronic inflammatory demyelinating polyneuropathy 26 HTLV-1関連脊髄症 HTLV-1-associated myelopathy 96 クローン病;Crohn病;クローン症候群;Crohn症候群;回腸末端炎;炎症性腸疾患 Crohn disease 97 潰瘍性大腸炎;炎症性腸疾患 Ulcerative colitis
55	Natural killer cell mediated cytotoxicity 💬	2件: IFNAR1, IFNAR2 💬 Natural killer cell mediated cytotoxicity × Name Full Name IFNAR1 interferon alpha/beta receptor 1 isoform 2 precursor IFNAR2 interferon alpha/beta receptor 2 isoform a precursor	Interferon beta-1a 💬 Natural killer cell mediated cytotoxicity × Name Other Names Interferon beta-1a Avonex Rebif インターフェロンベータ-1aアボネックス	Interferon beta-1a	5件: 13, 14, 26, 96, 97 💬 55. Natural killer cell mediated cytotoxicity × 告示番号 日本語名 英語名 13 多発性硬化症／視神経脊髄炎;多発性硬化症;視神経脊髄炎;Balo病;バロー同心円硬化症 Multiple sclerosis/Neuromyelitis optica 14 慢性炎症性脱髄性多発神経炎／多巣性運動ニューロパチー;慢性炎症性脱髄性多発神経炎;多巣性運動ニューロパチー;慢性炎症性脱髄性多発ニューロパチー Chronic inflammatory demyelinating polyneuropathy 26 HTLV-1関連脊髄症 HTLV-1-associated myelopathy 96 クローン病;Crohn病;クローン症候群;Crohn症候群;回腸末端炎;炎症性腸疾患 Crohn disease 97 潰瘍性大腸炎;炎症性腸疾患 Ulcerative colitis
56	Natural killer cell mediated cytotoxicity 💬	5件: PPP3CA, PPP3CB, PPP3CC, PPP3R1, PPP3R2 💬 Natural killer cell mediated cytotoxicity × Name Full Name PPP3CA protein phosphatase 3 catalytic subunit alpha isoform 1 PPP3CB serine/threonine-protein phosphatase 2B catalytic subunit beta isoform isoform b PPP3CC serine/threonine-protein phosphatase 2B catalytic subunit gamma isoform isoform 2 PPP3R1 calcineurin subunit B type 1 PPP3R2 calcineurin subunit B type 2	Cyclosporine 💬 Natural killer cell mediated cytotoxicity × Name Other Names Cyclosporine Ciclosporin Gengraf Neoral Restasis Sandimmune CEQUA RESTASIS MULTIDOSE VERKAZIA VEVYE CYCLOSPORINE, MODFIED シクロスポリンサンディミュン ネオーラル パピロック	Cyclosporine	39件: 11, 14, 19, 20, 28, 36, 40, 41, 42, 45, 46, 49, 50, 53, 56, 58, 60, 61, 62, 63, 64, 65, 67, 90, 95, 97, 107, 118, 162, 164, 222, 223, 226, 228, 234, 283, 284, 285, 302 💬 56. Natural killer cell mediated cytotoxicity × 告示番号 日本語名 英語名 11 重症筋無力症 Myasthenia gravis 14 慢性炎症性脱髄性多発神経炎／多巣性運動ニューロパチー;慢性炎症性脱髄性多発神経炎;多巣性運動ニューロパチー;慢性炎症性脱髄性多発ニューロパチー Chronic inflammatory demyelinating polyneuropathy 19 ライソゾーム病;Lysosomal病;Lysosomal症候群;ゴーシェ病;Gaucher病;Gaucher症候群;ニーマン・ピック病A型、B型／酸性スフィンゴミエリナーゼ欠損症;ニーマン・ピック病A型、B型;ニーマン・ピック病;酸性スフィンゴミエリナーゼ欠損症;ニーマン・ピック病C型;GM1ガングリオシドーシス;GM2ガングリオシドーシス;テイ・サックス病;サンドホフ病;Sandhoff病;Sandhoff症候群;クラッベ病;Krabbe病;クラッベ症候群;Krabbe症候群;異染性白質ジストロフィー;マルチプルサルファターゼ欠損症;ファーバー病;Farber病;Farber症候群;ムコ多糖症I型;ムコ多糖症Ⅰ型;ハーラー・シェイエ症候群;ムコ多糖症II型;ムコ多糖症Ⅱ型;ハンター症候群;ムコ多糖症III型;ムコ多糖症IIIA型;ムコ多糖症IIIB型;ムコ多糖症Ⅲ型;サンフィリポ症候群;サンフィリッポ症候群;ムコ多糖症IV型;ムコ多糖症Ⅳ型;モルキオ症候群;ムコ多糖症VI型;ムコ多糖症Ⅵ型;マロトー・ラミー病;ムコ多糖症VII型;ムコ多糖症Ⅶ型;スライ病;ムコ多糖症IX型;ムコ多糖症Ⅸ型;ヒアルロニダーゼ欠損症;シアリドーシス;ガラクトシアリドーシス;ムコリピドーシスII型、III型;α-マンノシドーシス;β-マンノシドーシス;フコシドーシス;アスパルチルグルコサミン尿症;シンドラー病／神崎病;シンドラー病;Schindler病;Schindler症候群;神崎病;Kanzaki病;Kanzaki症候群;ポンペ病;Pompe病;ポンペ症候群;Pompe症候群;糖原病II型;糖原病Ⅱ型;酸性リパーゼ欠損症;Wolman病;Wolman症候群;ダノン病;Danon病;ダノン症候群;Danon症候群;遊離シアル酸蓄積症;乳児型シアル酸蓄積症;サラ病;Salla病;Salla症候群;セロイドリポフスチノーシス;ファブリー病;Fabry病;Fabry症候群;シスチン症;シスチノーシス Lysosomal storage disease 20 副腎白質ジストロフィー;副腎脊髄ニューロパチー Adrenoleukodystrophy 28 全身性アミロイドーシス;アミロイドーシス;免疫グロブリン性アミロイドーシス（全身性AL/AHアミロイドーシス）（多発性骨髄腫に続発するものは除く）;ALアミロイドーシス;AL アミロイドーシス;全身性野生型トランスサイレチン（ATTRwt）アミロイドーシス／老人性全身性アミロイドーシス;全身性野生型トランスサイレチン（ATTRwt）アミロイドーシス;老人性全身性アミロイドーシス;ATTRアミロイドーシス;トランスサイレチン型心アミロイドーシス;遺伝性トランスサイレチン（ATTRv）アミロイドーシス／トランスサイレチン型家族性アミロイドポリニューロパチー;遺伝性トランスサイレチン（ATTRv）アミロイドーシス;トランスサイレチン型家族性アミロイドポリニューロパチー;アミロイドポリニューロパチー;遺伝性全身性アミロイドーシス（ATTRv を除く） Systemic amyloidosis 36 表皮水疱症;キンドラー症候群 Epidermolysis bullosa 40 高安動脈炎;大動脈炎症候群;Pulseless病;Pulseless症候群 Takayasu arteritis 41 巨細胞性動脈炎;側頭動脈炎 Giant cell arteritis 42 結節性多発動脈炎 Polyarteritis nodosa 45 好酸球性多発血管炎性肉芽腫症;アレルギー性肉芽腫性血管炎;チャーグ・ストラウス症候群 Eosinophilic granulomatosis with Polyangiitis 46 悪性関節リウマチ;関節リウマチ Malignant rheumatoid arthritis 49 全身性エリテマトーデス;ループス腎炎 Systemic lupus erythematosus 50 皮膚筋炎／多発性筋炎;皮膚筋炎;多発性筋炎;抗アミノアシルtRNA合成酵素抗体症候群;抗ARS抗体症候群;抗合成酵素（抗体）症候群;免疫介在性壊死性ミオパチー;特発性炎症性筋疾患 Dermatomyositis 53 シェーグレン症候群;シェーグレン病 Sjogren syndrome 56 ベーチェット病;Behcet病;ベーチェット症候群;Behcet症候群;Behçet病;Behçet症候群;シルクロード病 Behcet disease 58 肥大型心筋症 Hypertrophic cardiomyopathy 60 再生不良性貧血 Aplastic anemia 61 自己免疫性溶血性貧血;寒冷凝集素症;寒冷ヘモグロビン尿症;発作性寒冷ヘモグロビン尿症;エヴァンス症候群 Autoimmune hemolytic anemia 62 発作性夜間ヘモグロビン尿症 Paroxysmal nocturnal hemoglobinuria 63 免疫性血小板減少症;特発性血小板減少性紫斑病;一次性免疫性血小板減少症;血小板減少症 Idiopathic thrombocytopenic purpura 64 血栓性血小板減少性紫斑病;アップショー・シュールマン症候群 Thrombotic thrombocytopenic purpura 65 原発性免疫不全症候群;原発性免疫不全症;X連鎖重症複合免疫不全症;細網異形成症;アデノシンデアミナーゼ欠損症;オーメン症候群;プリンヌクレオシドホスホリラーゼ欠損症;CD8欠損症;ZAP-70欠損症;MHCクラスI欠損症;MHCクラスII欠損症;1から9までに掲げるもののほか、複合免疫不全症;複合免疫不全症;ウィスコット・オルドリッチ症候群;毛細血管拡張性運動失調症;ナイミーヘン染色体不安定症候群;ブルーム症候群;ICF症候群;PMS2異常症;RIDDLE症候群;シムケ症候群;ネザートン症候群;胸腺低形成症候群;ディ・ジョージ症候群;22q11.2欠失症候群;高IgE症候群;肝中心静脈閉鎖症を伴う免疫不全症;先天性角化不全症;X連鎖無ガンマグロブリン血症;分類不能型免疫不全症;高IgM症候群;IgGサブクラス欠損症;選択的IgA欠損症;特異抗体産生不全症;乳児一過性低ガンマグロブリン血症;24から30までに掲げるもののほか、液性免疫不全を主とする疾患;チェディアック・東症候群;X連鎖リンパ増殖症候群;XIAP欠損症;自己免疫性リンパ増殖症候群;32から34までに掲げるもののほか、免疫調整障害;家族性血球貪食症候群;家族性血球貪食性リンパ組織球症;カンジダ感染と外胚葉形成異常を伴う自己免疫性多腺性内分泌不全症;IPEX症候群;CD25欠損症;ITCH欠損症;重症先天性好中球減少症;周期性好中球減少症;36及び37に掲げるもののほか、慢性の経過をたどる好中球減少症;p14欠損症;白血球接着不全症;シュワッハマン・ダイアモンド症候群;慢性肉芽腫症;ミエロペルオキシダーゼ欠損症;メンデル遺伝型マイコバクテリア易感染症;39から43までに掲げるもののほか、白血球機能異常;免疫不全を伴う無汗性外胚葉形成異常症;IRAK4欠損症;MyD88欠損症;慢性皮膚粘膜カンジダ症;45から48までに掲げるもののほか、自然免疫異常;WHIM症候群;疣贅様表皮発育異常症;単純ヘルペス脳炎;CARD9欠損症先天性補体欠損症;C1q欠損症;C1r欠損症;C1s欠損症;C2欠損症;C3欠損症;C4欠損症;C5欠損症;C6欠損症;C7欠損症;C8欠損症;C9欠損症;遺伝性血管性浮腫（C1インヒビター欠損症）;遺伝性血管性浮腫;血管性浮腫;50及び51に掲げるもののほか、先天性補体欠損症;Factor D欠損症;Factor I欠損症;Factor H欠損症;Properdin欠損症;MASP1欠損症;MASP2欠損症;3MC症候群;Ficolin3関連免疫不全症 Primary immunodeficiency 67 多発性嚢胞腎;嚢胞性腎疾患;常染色体優性多発性嚢胞腎;常染色体顕性多発性嚢胞腎;常染色体優性（顕性）多発性嚢胞腎;常染色体劣性多発性嚢胞腎;常染色体潜性多発性嚢胞腎;常染色体劣性（潜性）多発性嚢胞腎 Polycystic kidney disease 90 網膜色素変性症;網膜色素変性;杆体ジストロフィ;杆体錐体ジストロフィ Retinitis pigmentosa 95 自己免疫性肝炎 Autoimmune hepatitis 97 潰瘍性大腸炎;炎症性腸疾患 Ulcerative colitis 107 若年性特発性関節炎;全身型若年性特発性関節炎;関節型若年性特発性関節炎 Juvenile idiopathic arthritis 118 脊髄髄膜瘤;脊髄披裂;脊髄瘤;脊髄嚢瘤;脊髄瘤空洞症 Myelomeningocele 162 類天疱瘡（後天性表皮水疱症を含む。）;類天疱瘡;水疱性類天疱瘡;後天性表皮水疱症 Pemphigoid 164 眼皮膚白皮症;ヘルマンスキー・パドラック症候群;チェディアック・東症候群;グリセリ症候群 Oculocutaneous albinism 222 一次性ネフローゼ症候群;ネフローゼ症候群;糸球体腎炎;微小変化型ネフローゼ症候群;膜性腎症;巣状分節性糸球体硬化症;半月体形成性糸球体腎炎;管内増殖性糸球体腎炎 Primary nephrotic syndrome 223 一次性膜性増殖性糸球体腎炎;一次性膜性増殖性糸球体腎炎I型;一次性膜性増殖性糸球体腎炎III型;糸球体腎炎;C3腎炎;C3腎症;膜性増殖性糸球体腎炎;特発性免疫複合体型膜性増殖性糸球体腎炎 Primary membranoproliferative glomerulonephritis 226 間質性膀胱炎（ハンナ型）;間質性膀胱炎 Interstitial cystitis with Hunners ulcer 228 閉塞性細気管支炎 Bronchiolitis obliterans 234 ペルオキシソーム病（副腎白質ジストロフィーを除く。）;Peroxisomal病;Peroxisomal症候群;隣接ABCD1/DXS1357E欠失症候群;ペルオキシソーム形成異常症;PEX遺伝子異常症;ツェルベーガー症候群;新生児型副腎白質ジストロフィー;乳児レフサム病;根性点状軟骨異形成症1型;ペルオキシソームβ酸化系酵素欠損症;アシルCoAオキシダーゼ欠損症;D-二頭酵素欠損症;ステロールキャリアプロテインX欠損症;2-メチルアシルCoAラセマーゼ欠損症;プラスマローゲン合成系酵素欠損症;根性点状軟骨異形成症2型;根性点状軟骨異形成症3型;レフサム病;Refsum病;Refsum症候群;原発性高シュウ酸尿症I型;アカタラセミア;無カタラーゼ血症;高原氏病;Takahara病;Takahara症候群 Peroxisomal disease (except Adrenoleukodystrophy) 283 後天性赤芽球癆;赤芽球癆 Acquired pure red cell aplasia 284 ダイアモンド・ブラックファン貧血 Diamond-Blackfan anemia 285 ファンコニ貧血 Fanconi anemia 302 レーベル遺伝性視神経症;Leber遺伝性視神経症;レーベル病;レーバー病;Leber病;Leber症候群 Leber hereditary optic neuropathy
57	Necroptosis 💬	2件: IFNAR1, IFNAR2 💬 Necroptosis × Name Full Name IFNAR1 interferon alpha/beta receptor 1 isoform 2 precursor IFNAR2 interferon alpha/beta receptor 2 isoform a precursor	Interferon beta-1a 💬 Necroptosis × Name Other Names Interferon beta-1a Avonex Rebif インターフェロンベータ-1aアボネックス	Interferon beta-1a	5件: 13, 14, 26, 96, 97 💬 57. Necroptosis × 告示番号 日本語名 英語名 13 多発性硬化症／視神経脊髄炎;多発性硬化症;視神経脊髄炎;Balo病;バロー同心円硬化症 Multiple sclerosis/Neuromyelitis optica 14 慢性炎症性脱髄性多発神経炎／多巣性運動ニューロパチー;慢性炎症性脱髄性多発神経炎;多巣性運動ニューロパチー;慢性炎症性脱髄性多発ニューロパチー Chronic inflammatory demyelinating polyneuropathy 26 HTLV-1関連脊髄症 HTLV-1-associated myelopathy 96 クローン病;Crohn病;クローン症候群;Crohn症候群;回腸末端炎;炎症性腸疾患 Crohn disease 97 潰瘍性大腸炎;炎症性腸疾患 Ulcerative colitis
58	Neuroactive ligand-receptor interaction 💬	1件: C5 💬 Neuroactive ligand-receptor interaction × Name Full Name C5 complement C5 isoform 1 preproprotein	Eculizumab 💬 Neuroactive ligand-receptor interaction × Name Other Names Eculizumab Eculizumab-aagh Eculizumab-aeeb Soliris Bkemv Epysqli エクリズマブソリリス	Eculizumab	8件: 11, 13, 14, 61, 62, 109, 221, 223 💬 58. Neuroactive ligand-receptor interaction × 告示番号 日本語名 英語名 11 重症筋無力症 Myasthenia gravis 13 多発性硬化症／視神経脊髄炎;多発性硬化症;視神経脊髄炎;Balo病;バロー同心円硬化症 Multiple sclerosis/Neuromyelitis optica 14 慢性炎症性脱髄性多発神経炎／多巣性運動ニューロパチー;慢性炎症性脱髄性多発神経炎;多巣性運動ニューロパチー;慢性炎症性脱髄性多発ニューロパチー Chronic inflammatory demyelinating polyneuropathy 61 自己免疫性溶血性貧血;寒冷凝集素症;寒冷ヘモグロビン尿症;発作性寒冷ヘモグロビン尿症;エヴァンス症候群 Autoimmune hemolytic anemia 62 発作性夜間ヘモグロビン尿症 Paroxysmal nocturnal hemoglobinuria 109 非典型溶血性尿毒症症候群 Atypical hemolytic uremic syndrome 221 抗糸球体基底膜腎炎;糸球体腎炎 Anti-glomerular basement membrane disease 223 一次性膜性増殖性糸球体腎炎;一次性膜性増殖性糸球体腎炎I型;一次性膜性増殖性糸球体腎炎III型;糸球体腎炎;C3腎炎;C3腎症;膜性増殖性糸球体腎炎;特発性免疫複合体型膜性増殖性糸球体腎炎 Primary membranoproliferative glomerulonephritis
59	Neuroactive ligand-receptor interaction 💬	1件: NR3C1 💬 Neuroactive ligand-receptor interaction × Name Full Name NR3C1 glucocorticoid receptor isoform alpha	Dexamethasone 💬 Neuroactive ligand-receptor interaction × Name Other Names Dexamethasone Decadron Maxidex DEXTENZA HEMADY OZURDEX DEXAMETHASONE INTENSOL TAPERDEX 12-DAY TAPERDEX 6-DAY デキサメタゾンアフタゾロン デカドロン レナデックス オイラゾン サンテゾーン デキサメサゾン	Dexamethasone	29件: 13, 14, 16, 19, 28, 35, 46, 53, 63, 64, 65, 70, 71, 74, 75, 81, 84, 90, 96, 97, 162, 222, 223, 235, 257, 283, 296, 299, 331 💬 59. Neuroactive ligand-receptor interaction × 告示番号 日本語名 英語名 13 多発性硬化症／視神経脊髄炎;多発性硬化症;視神経脊髄炎;Balo病;バロー同心円硬化症 Multiple sclerosis/Neuromyelitis optica 14 慢性炎症性脱髄性多発神経炎／多巣性運動ニューロパチー;慢性炎症性脱髄性多発神経炎;多巣性運動ニューロパチー;慢性炎症性脱髄性多発ニューロパチー Chronic inflammatory demyelinating polyneuropathy 16 クロウ・深瀬症候群;POEMS症候群;高月病;Takatsuki病;Takatsuki症候群;PEP症候群 Crow-Fukase syndrome 19 ライソゾーム病;Lysosomal病;Lysosomal症候群;ゴーシェ病;Gaucher病;Gaucher症候群;ニーマン・ピック病A型、B型／酸性スフィンゴミエリナーゼ欠損症;ニーマン・ピック病A型、B型;ニーマン・ピック病;酸性スフィンゴミエリナーゼ欠損症;ニーマン・ピック病C型;GM1ガングリオシドーシス;GM2ガングリオシドーシス;テイ・サックス病;サンドホフ病;Sandhoff病;Sandhoff症候群;クラッベ病;Krabbe病;クラッベ症候群;Krabbe症候群;異染性白質ジストロフィー;マルチプルサルファターゼ欠損症;ファーバー病;Farber病;Farber症候群;ムコ多糖症I型;ムコ多糖症Ⅰ型;ハーラー・シェイエ症候群;ムコ多糖症II型;ムコ多糖症Ⅱ型;ハンター症候群;ムコ多糖症III型;ムコ多糖症IIIA型;ムコ多糖症IIIB型;ムコ多糖症Ⅲ型;サンフィリポ症候群;サンフィリッポ症候群;ムコ多糖症IV型;ムコ多糖症Ⅳ型;モルキオ症候群;ムコ多糖症VI型;ムコ多糖症Ⅵ型;マロトー・ラミー病;ムコ多糖症VII型;ムコ多糖症Ⅶ型;スライ病;ムコ多糖症IX型;ムコ多糖症Ⅸ型;ヒアルロニダーゼ欠損症;シアリドーシス;ガラクトシアリドーシス;ムコリピドーシスII型、III型;α-マンノシドーシス;β-マンノシドーシス;フコシドーシス;アスパルチルグルコサミン尿症;シンドラー病／神崎病;シンドラー病;Schindler病;Schindler症候群;神崎病;Kanzaki病;Kanzaki症候群;ポンペ病;Pompe病;ポンペ症候群;Pompe症候群;糖原病II型;糖原病Ⅱ型;酸性リパーゼ欠損症;Wolman病;Wolman症候群;ダノン病;Danon病;ダノン症候群;Danon症候群;遊離シアル酸蓄積症;乳児型シアル酸蓄積症;サラ病;Salla病;Salla症候群;セロイドリポフスチノーシス;ファブリー病;Fabry病;Fabry症候群;シスチン症;シスチノーシス Lysosomal storage disease 28 全身性アミロイドーシス;アミロイドーシス;免疫グロブリン性アミロイドーシス（全身性AL/AHアミロイドーシス）（多発性骨髄腫に続発するものは除く）;ALアミロイドーシス;AL アミロイドーシス;全身性野生型トランスサイレチン（ATTRwt）アミロイドーシス／老人性全身性アミロイドーシス;全身性野生型トランスサイレチン（ATTRwt）アミロイドーシス;老人性全身性アミロイドーシス;ATTRアミロイドーシス;トランスサイレチン型心アミロイドーシス;遺伝性トランスサイレチン（ATTRv）アミロイドーシス／トランスサイレチン型家族性アミロイドポリニューロパチー;遺伝性トランスサイレチン（ATTRv）アミロイドーシス;トランスサイレチン型家族性アミロイドポリニューロパチー;アミロイドポリニューロパチー;遺伝性全身性アミロイドーシス（ATTRv を除く） Systemic amyloidosis 35 天疱瘡 Pemphigus 46 悪性関節リウマチ;関節リウマチ Malignant rheumatoid arthritis 53 シェーグレン症候群;シェーグレン病 Sjogren syndrome 63 免疫性血小板減少症;特発性血小板減少性紫斑病;一次性免疫性血小板減少症;血小板減少症 Idiopathic thrombocytopenic purpura 64 血栓性血小板減少性紫斑病;アップショー・シュールマン症候群 Thrombotic thrombocytopenic purpura 65 原発性免疫不全症候群;原発性免疫不全症;X連鎖重症複合免疫不全症;細網異形成症;アデノシンデアミナーゼ欠損症;オーメン症候群;プリンヌクレオシドホスホリラーゼ欠損症;CD8欠損症;ZAP-70欠損症;MHCクラスI欠損症;MHCクラスII欠損症;1から9までに掲げるもののほか、複合免疫不全症;複合免疫不全症;ウィスコット・オルドリッチ症候群;毛細血管拡張性運動失調症;ナイミーヘン染色体不安定症候群;ブルーム症候群;ICF症候群;PMS2異常症;RIDDLE症候群;シムケ症候群;ネザートン症候群;胸腺低形成症候群;ディ・ジョージ症候群;22q11.2欠失症候群;高IgE症候群;肝中心静脈閉鎖症を伴う免疫不全症;先天性角化不全症;X連鎖無ガンマグロブリン血症;分類不能型免疫不全症;高IgM症候群;IgGサブクラス欠損症;選択的IgA欠損症;特異抗体産生不全症;乳児一過性低ガンマグロブリン血症;24から30までに掲げるもののほか、液性免疫不全を主とする疾患;チェディアック・東症候群;X連鎖リンパ増殖症候群;XIAP欠損症;自己免疫性リンパ増殖症候群;32から34までに掲げるもののほか、免疫調整障害;家族性血球貪食症候群;家族性血球貪食性リンパ組織球症;カンジダ感染と外胚葉形成異常を伴う自己免疫性多腺性内分泌不全症;IPEX症候群;CD25欠損症;ITCH欠損症;重症先天性好中球減少症;周期性好中球減少症;36及び37に掲げるもののほか、慢性の経過をたどる好中球減少症;p14欠損症;白血球接着不全症;シュワッハマン・ダイアモンド症候群;慢性肉芽腫症;ミエロペルオキシダーゼ欠損症;メンデル遺伝型マイコバクテリア易感染症;39から43までに掲げるもののほか、白血球機能異常;免疫不全を伴う無汗性外胚葉形成異常症;IRAK4欠損症;MyD88欠損症;慢性皮膚粘膜カンジダ症;45から48までに掲げるもののほか、自然免疫異常;WHIM症候群;疣贅様表皮発育異常症;単純ヘルペス脳炎;CARD9欠損症先天性補体欠損症;C1q欠損症;C1r欠損症;C1s欠損症;C2欠損症;C3欠損症;C4欠損症;C5欠損症;C6欠損症;C7欠損症;C8欠損症;C9欠損症;遺伝性血管性浮腫（C1インヒビター欠損症）;遺伝性血管性浮腫;血管性浮腫;50及び51に掲げるもののほか、先天性補体欠損症;Factor D欠損症;Factor I欠損症;Factor H欠損症;Properdin欠損症;MASP1欠損症;MASP2欠損症;3MC症候群;Ficolin3関連免疫不全症 Primary immunodeficiency 70 広範脊柱管狭窄症 Spinal stenosis 71 特発性大腿骨頭壊死症 Idiopathic osteonecrosis of the femoral head 74 下垂体性PRL分泌亢進症 Prolactin secreting pituitary adenoma 75 クッシング病;Cushing病;クッシング症候群;Cushing症候群;成長ホルモン分泌不全性低身長症 Cushing disease 81 先天性副腎皮質酵素欠損症;先天性リポイド過形成症;3β-水酸化ステロイド脱水素酵素（3β-HSD）欠損症;21-水酸化酵素欠損症;11β-水酸化酵素欠損症;17α-水酸化酵素欠損症;P450オキシドレダクターゼ（POR）欠損症 Congenital adrenal hyperplasia 84 サルコイドーシス Sarcoidosis 90 網膜色素変性症;網膜色素変性;杆体ジストロフィ;杆体錐体ジストロフィ Retinitis pigmentosa 96 クローン病;Crohn病;クローン症候群;Crohn症候群;回腸末端炎;炎症性腸疾患 Crohn disease 97 潰瘍性大腸炎;炎症性腸疾患 Ulcerative colitis 162 類天疱瘡（後天性表皮水疱症を含む。）;類天疱瘡;水疱性類天疱瘡;後天性表皮水疱症 Pemphigoid 222 一次性ネフローゼ症候群;ネフローゼ症候群;糸球体腎炎;微小変化型ネフローゼ症候群;膜性腎症;巣状分節性糸球体硬化症;半月体形成性糸球体腎炎;管内増殖性糸球体腎炎 Primary nephrotic syndrome 223 一次性膜性増殖性糸球体腎炎;一次性膜性増殖性糸球体腎炎I型;一次性膜性増殖性糸球体腎炎III型;糸球体腎炎;C3腎炎;C3腎症;膜性増殖性糸球体腎炎;特発性免疫複合体型膜性増殖性糸球体腎炎 Primary membranoproliferative glomerulonephritis 235 副甲状腺機能低下症 Hypoparathyroidism 257 肝型糖原病;糖原病I型、III型、VI型、IX型;糖原病I型;糖原病Ia型;糖原病Ib型;糖原病III型;コーリー病;Cori病;コーリー症候群;Cori症候群;フォーブズ病;Forbes病;フォーブズ症候群;Forbes症候群;糖原病VI型;糖原病IX型;Hers病;Hers症候群;IV型糖原病;糖原病IV型;アンダースン病;Andersen病;アンダーソン症候群;Andersen症候群 Hepatic glycogenosis 283 後天性赤芽球癆;赤芽球癆 Acquired pure red cell aplasia 296 胆道閉鎖症 Biliary atresia 299 嚢胞性線維症;膵囊胞線維症 Cystic fibrosis 331 特発性多中心性キャッスルマン病;Castleman病;キャッスルマン症候群;Castleman症候群 Idiopathic multicentric castleman disease
60	Neuroactive ligand-receptor interaction 💬	1件: NR3C1 💬 Neuroactive ligand-receptor interaction × Name Full Name NR3C1 glucocorticoid receptor isoform alpha	Dexamethasone sodium phosphate 💬 Neuroactive ligand-receptor interaction × Name Other Names Dexamethasone sodium phosphate Dalalone Maxidex デキサメタゾンリン酸エステルナトリウム リン酸デキサメタゾンナトリウムオルガドロン デカドロン デキサート	Dexamethasone	29件: 13, 14, 16, 19, 28, 35, 46, 53, 63, 64, 65, 70, 71, 74, 75, 81, 84, 90, 96, 97, 162, 222, 223, 235, 257, 283, 296, 299, 331 💬 59. Neuroactive ligand-receptor interaction × 告示番号 日本語名 英語名 13 多発性硬化症／視神経脊髄炎;多発性硬化症;視神経脊髄炎;Balo病;バロー同心円硬化症 Multiple sclerosis/Neuromyelitis optica 14 慢性炎症性脱髄性多発神経炎／多巣性運動ニューロパチー;慢性炎症性脱髄性多発神経炎;多巣性運動ニューロパチー;慢性炎症性脱髄性多発ニューロパチー Chronic inflammatory demyelinating polyneuropathy 16 クロウ・深瀬症候群;POEMS症候群;高月病;Takatsuki病;Takatsuki症候群;PEP症候群 Crow-Fukase syndrome 19 ライソゾーム病;Lysosomal病;Lysosomal症候群;ゴーシェ病;Gaucher病;Gaucher症候群;ニーマン・ピック病A型、B型／酸性スフィンゴミエリナーゼ欠損症;ニーマン・ピック病A型、B型;ニーマン・ピック病;酸性スフィンゴミエリナーゼ欠損症;ニーマン・ピック病C型;GM1ガングリオシドーシス;GM2ガングリオシドーシス;テイ・サックス病;サンドホフ病;Sandhoff病;Sandhoff症候群;クラッベ病;Krabbe病;クラッベ症候群;Krabbe症候群;異染性白質ジストロフィー;マルチプルサルファターゼ欠損症;ファーバー病;Farber病;Farber症候群;ムコ多糖症I型;ムコ多糖症Ⅰ型;ハーラー・シェイエ症候群;ムコ多糖症II型;ムコ多糖症Ⅱ型;ハンター症候群;ムコ多糖症III型;ムコ多糖症IIIA型;ムコ多糖症IIIB型;ムコ多糖症Ⅲ型;サンフィリポ症候群;サンフィリッポ症候群;ムコ多糖症IV型;ムコ多糖症Ⅳ型;モルキオ症候群;ムコ多糖症VI型;ムコ多糖症Ⅵ型;マロトー・ラミー病;ムコ多糖症VII型;ムコ多糖症Ⅶ型;スライ病;ムコ多糖症IX型;ムコ多糖症Ⅸ型;ヒアルロニダーゼ欠損症;シアリドーシス;ガラクトシアリドーシス;ムコリピドーシスII型、III型;α-マンノシドーシス;β-マンノシドーシス;フコシドーシス;アスパルチルグルコサミン尿症;シンドラー病／神崎病;シンドラー病;Schindler病;Schindler症候群;神崎病;Kanzaki病;Kanzaki症候群;ポンペ病;Pompe病;ポンペ症候群;Pompe症候群;糖原病II型;糖原病Ⅱ型;酸性リパーゼ欠損症;Wolman病;Wolman症候群;ダノン病;Danon病;ダノン症候群;Danon症候群;遊離シアル酸蓄積症;乳児型シアル酸蓄積症;サラ病;Salla病;Salla症候群;セロイドリポフスチノーシス;ファブリー病;Fabry病;Fabry症候群;シスチン症;シスチノーシス Lysosomal storage disease 28 全身性アミロイドーシス;アミロイドーシス;免疫グロブリン性アミロイドーシス（全身性AL/AHアミロイドーシス）（多発性骨髄腫に続発するものは除く）;ALアミロイドーシス;AL アミロイドーシス;全身性野生型トランスサイレチン（ATTRwt）アミロイドーシス／老人性全身性アミロイドーシス;全身性野生型トランスサイレチン（ATTRwt）アミロイドーシス;老人性全身性アミロイドーシス;ATTRアミロイドーシス;トランスサイレチン型心アミロイドーシス;遺伝性トランスサイレチン（ATTRv）アミロイドーシス／トランスサイレチン型家族性アミロイドポリニューロパチー;遺伝性トランスサイレチン（ATTRv）アミロイドーシス;トランスサイレチン型家族性アミロイドポリニューロパチー;アミロイドポリニューロパチー;遺伝性全身性アミロイドーシス（ATTRv を除く） Systemic amyloidosis 35 天疱瘡 Pemphigus 46 悪性関節リウマチ;関節リウマチ Malignant rheumatoid arthritis 53 シェーグレン症候群;シェーグレン病 Sjogren syndrome 63 免疫性血小板減少症;特発性血小板減少性紫斑病;一次性免疫性血小板減少症;血小板減少症 Idiopathic thrombocytopenic purpura 64 血栓性血小板減少性紫斑病;アップショー・シュールマン症候群 Thrombotic thrombocytopenic purpura 65 原発性免疫不全症候群;原発性免疫不全症;X連鎖重症複合免疫不全症;細網異形成症;アデノシンデアミナーゼ欠損症;オーメン症候群;プリンヌクレオシドホスホリラーゼ欠損症;CD8欠損症;ZAP-70欠損症;MHCクラスI欠損症;MHCクラスII欠損症;1から9までに掲げるもののほか、複合免疫不全症;複合免疫不全症;ウィスコット・オルドリッチ症候群;毛細血管拡張性運動失調症;ナイミーヘン染色体不安定症候群;ブルーム症候群;ICF症候群;PMS2異常症;RIDDLE症候群;シムケ症候群;ネザートン症候群;胸腺低形成症候群;ディ・ジョージ症候群;22q11.2欠失症候群;高IgE症候群;肝中心静脈閉鎖症を伴う免疫不全症;先天性角化不全症;X連鎖無ガンマグロブリン血症;分類不能型免疫不全症;高IgM症候群;IgGサブクラス欠損症;選択的IgA欠損症;特異抗体産生不全症;乳児一過性低ガンマグロブリン血症;24から30までに掲げるもののほか、液性免疫不全を主とする疾患;チェディアック・東症候群;X連鎖リンパ増殖症候群;XIAP欠損症;自己免疫性リンパ増殖症候群;32から34までに掲げるもののほか、免疫調整障害;家族性血球貪食症候群;家族性血球貪食性リンパ組織球症;カンジダ感染と外胚葉形成異常を伴う自己免疫性多腺性内分泌不全症;IPEX症候群;CD25欠損症;ITCH欠損症;重症先天性好中球減少症;周期性好中球減少症;36及び37に掲げるもののほか、慢性の経過をたどる好中球減少症;p14欠損症;白血球接着不全症;シュワッハマン・ダイアモンド症候群;慢性肉芽腫症;ミエロペルオキシダーゼ欠損症;メンデル遺伝型マイコバクテリア易感染症;39から43までに掲げるもののほか、白血球機能異常;免疫不全を伴う無汗性外胚葉形成異常症;IRAK4欠損症;MyD88欠損症;慢性皮膚粘膜カンジダ症;45から48までに掲げるもののほか、自然免疫異常;WHIM症候群;疣贅様表皮発育異常症;単純ヘルペス脳炎;CARD9欠損症先天性補体欠損症;C1q欠損症;C1r欠損症;C1s欠損症;C2欠損症;C3欠損症;C4欠損症;C5欠損症;C6欠損症;C7欠損症;C8欠損症;C9欠損症;遺伝性血管性浮腫（C1インヒビター欠損症）;遺伝性血管性浮腫;血管性浮腫;50及び51に掲げるもののほか、先天性補体欠損症;Factor D欠損症;Factor I欠損症;Factor H欠損症;Properdin欠損症;MASP1欠損症;MASP2欠損症;3MC症候群;Ficolin3関連免疫不全症 Primary immunodeficiency 70 広範脊柱管狭窄症 Spinal stenosis 71 特発性大腿骨頭壊死症 Idiopathic osteonecrosis of the femoral head 74 下垂体性PRL分泌亢進症 Prolactin secreting pituitary adenoma 75 クッシング病;Cushing病;クッシング症候群;Cushing症候群;成長ホルモン分泌不全性低身長症 Cushing disease 81 先天性副腎皮質酵素欠損症;先天性リポイド過形成症;3β-水酸化ステロイド脱水素酵素（3β-HSD）欠損症;21-水酸化酵素欠損症;11β-水酸化酵素欠損症;17α-水酸化酵素欠損症;P450オキシドレダクターゼ（POR）欠損症 Congenital adrenal hyperplasia 84 サルコイドーシス Sarcoidosis 90 網膜色素変性症;網膜色素変性;杆体ジストロフィ;杆体錐体ジストロフィ Retinitis pigmentosa 96 クローン病;Crohn病;クローン症候群;Crohn症候群;回腸末端炎;炎症性腸疾患 Crohn disease 97 潰瘍性大腸炎;炎症性腸疾患 Ulcerative colitis 162 類天疱瘡（後天性表皮水疱症を含む。）;類天疱瘡;水疱性類天疱瘡;後天性表皮水疱症 Pemphigoid 222 一次性ネフローゼ症候群;ネフローゼ症候群;糸球体腎炎;微小変化型ネフローゼ症候群;膜性腎症;巣状分節性糸球体硬化症;半月体形成性糸球体腎炎;管内増殖性糸球体腎炎 Primary nephrotic syndrome 223 一次性膜性増殖性糸球体腎炎;一次性膜性増殖性糸球体腎炎I型;一次性膜性増殖性糸球体腎炎III型;糸球体腎炎;C3腎炎;C3腎症;膜性増殖性糸球体腎炎;特発性免疫複合体型膜性増殖性糸球体腎炎 Primary membranoproliferative glomerulonephritis 235 副甲状腺機能低下症 Hypoparathyroidism 257 肝型糖原病;糖原病I型、III型、VI型、IX型;糖原病I型;糖原病Ia型;糖原病Ib型;糖原病III型;コーリー病;Cori病;コーリー症候群;Cori症候群;フォーブズ病;Forbes病;フォーブズ症候群;Forbes症候群;糖原病VI型;糖原病IX型;Hers病;Hers症候群;IV型糖原病;糖原病IV型;アンダースン病;Andersen病;アンダーソン症候群;Andersen症候群 Hepatic glycogenosis 283 後天性赤芽球癆;赤芽球癆 Acquired pure red cell aplasia 296 胆道閉鎖症 Biliary atresia 299 嚢胞性線維症;膵囊胞線維症 Cystic fibrosis 331 特発性多中心性キャッスルマン病;Castleman病;キャッスルマン症候群;Castleman症候群 Idiopathic multicentric castleman disease
61	Neuroactive ligand-receptor interaction 💬	1件: NR3C1 💬 Neuroactive ligand-receptor interaction × Name Full Name NR3C1 glucocorticoid receptor isoform alpha	Dexamethasone phosphate 💬 Neuroactive ligand-receptor interaction × Name Other Names Dexamethasone phosphate Decadron-phosphate デキサメタゾンホスファート	Dexamethasone	29件: 13, 14, 16, 19, 28, 35, 46, 53, 63, 64, 65, 70, 71, 74, 75, 81, 84, 90, 96, 97, 162, 222, 223, 235, 257, 283, 296, 299, 331 💬 59. Neuroactive ligand-receptor interaction × 告示番号 日本語名 英語名 13 多発性硬化症／視神経脊髄炎;多発性硬化症;視神経脊髄炎;Balo病;バロー同心円硬化症 Multiple sclerosis/Neuromyelitis optica 14 慢性炎症性脱髄性多発神経炎／多巣性運動ニューロパチー;慢性炎症性脱髄性多発神経炎;多巣性運動ニューロパチー;慢性炎症性脱髄性多発ニューロパチー Chronic inflammatory demyelinating polyneuropathy 16 クロウ・深瀬症候群;POEMS症候群;高月病;Takatsuki病;Takatsuki症候群;PEP症候群 Crow-Fukase syndrome 19 ライソゾーム病;Lysosomal病;Lysosomal症候群;ゴーシェ病;Gaucher病;Gaucher症候群;ニーマン・ピック病A型、B型／酸性スフィンゴミエリナーゼ欠損症;ニーマン・ピック病A型、B型;ニーマン・ピック病;酸性スフィンゴミエリナーゼ欠損症;ニーマン・ピック病C型;GM1ガングリオシドーシス;GM2ガングリオシドーシス;テイ・サックス病;サンドホフ病;Sandhoff病;Sandhoff症候群;クラッベ病;Krabbe病;クラッベ症候群;Krabbe症候群;異染性白質ジストロフィー;マルチプルサルファターゼ欠損症;ファーバー病;Farber病;Farber症候群;ムコ多糖症I型;ムコ多糖症Ⅰ型;ハーラー・シェイエ症候群;ムコ多糖症II型;ムコ多糖症Ⅱ型;ハンター症候群;ムコ多糖症III型;ムコ多糖症IIIA型;ムコ多糖症IIIB型;ムコ多糖症Ⅲ型;サンフィリポ症候群;サンフィリッポ症候群;ムコ多糖症IV型;ムコ多糖症Ⅳ型;モルキオ症候群;ムコ多糖症VI型;ムコ多糖症Ⅵ型;マロトー・ラミー病;ムコ多糖症VII型;ムコ多糖症Ⅶ型;スライ病;ムコ多糖症IX型;ムコ多糖症Ⅸ型;ヒアルロニダーゼ欠損症;シアリドーシス;ガラクトシアリドーシス;ムコリピドーシスII型、III型;α-マンノシドーシス;β-マンノシドーシス;フコシドーシス;アスパルチルグルコサミン尿症;シンドラー病／神崎病;シンドラー病;Schindler病;Schindler症候群;神崎病;Kanzaki病;Kanzaki症候群;ポンペ病;Pompe病;ポンペ症候群;Pompe症候群;糖原病II型;糖原病Ⅱ型;酸性リパーゼ欠損症;Wolman病;Wolman症候群;ダノン病;Danon病;ダノン症候群;Danon症候群;遊離シアル酸蓄積症;乳児型シアル酸蓄積症;サラ病;Salla病;Salla症候群;セロイドリポフスチノーシス;ファブリー病;Fabry病;Fabry症候群;シスチン症;シスチノーシス Lysosomal storage disease 28 全身性アミロイドーシス;アミロイドーシス;免疫グロブリン性アミロイドーシス（全身性AL/AHアミロイドーシス）（多発性骨髄腫に続発するものは除く）;ALアミロイドーシス;AL アミロイドーシス;全身性野生型トランスサイレチン（ATTRwt）アミロイドーシス／老人性全身性アミロイドーシス;全身性野生型トランスサイレチン（ATTRwt）アミロイドーシス;老人性全身性アミロイドーシス;ATTRアミロイドーシス;トランスサイレチン型心アミロイドーシス;遺伝性トランスサイレチン（ATTRv）アミロイドーシス／トランスサイレチン型家族性アミロイドポリニューロパチー;遺伝性トランスサイレチン（ATTRv）アミロイドーシス;トランスサイレチン型家族性アミロイドポリニューロパチー;アミロイドポリニューロパチー;遺伝性全身性アミロイドーシス（ATTRv を除く） Systemic amyloidosis 35 天疱瘡 Pemphigus 46 悪性関節リウマチ;関節リウマチ Malignant rheumatoid arthritis 53 シェーグレン症候群;シェーグレン病 Sjogren syndrome 63 免疫性血小板減少症;特発性血小板減少性紫斑病;一次性免疫性血小板減少症;血小板減少症 Idiopathic thrombocytopenic purpura 64 血栓性血小板減少性紫斑病;アップショー・シュールマン症候群 Thrombotic thrombocytopenic purpura 65 原発性免疫不全症候群;原発性免疫不全症;X連鎖重症複合免疫不全症;細網異形成症;アデノシンデアミナーゼ欠損症;オーメン症候群;プリンヌクレオシドホスホリラーゼ欠損症;CD8欠損症;ZAP-70欠損症;MHCクラスI欠損症;MHCクラスII欠損症;1から9までに掲げるもののほか、複合免疫不全症;複合免疫不全症;ウィスコット・オルドリッチ症候群;毛細血管拡張性運動失調症;ナイミーヘン染色体不安定症候群;ブルーム症候群;ICF症候群;PMS2異常症;RIDDLE症候群;シムケ症候群;ネザートン症候群;胸腺低形成症候群;ディ・ジョージ症候群;22q11.2欠失症候群;高IgE症候群;肝中心静脈閉鎖症を伴う免疫不全症;先天性角化不全症;X連鎖無ガンマグロブリン血症;分類不能型免疫不全症;高IgM症候群;IgGサブクラス欠損症;選択的IgA欠損症;特異抗体産生不全症;乳児一過性低ガンマグロブリン血症;24から30までに掲げるもののほか、液性免疫不全を主とする疾患;チェディアック・東症候群;X連鎖リンパ増殖症候群;XIAP欠損症;自己免疫性リンパ増殖症候群;32から34までに掲げるもののほか、免疫調整障害;家族性血球貪食症候群;家族性血球貪食性リンパ組織球症;カンジダ感染と外胚葉形成異常を伴う自己免疫性多腺性内分泌不全症;IPEX症候群;CD25欠損症;ITCH欠損症;重症先天性好中球減少症;周期性好中球減少症;36及び37に掲げるもののほか、慢性の経過をたどる好中球減少症;p14欠損症;白血球接着不全症;シュワッハマン・ダイアモンド症候群;慢性肉芽腫症;ミエロペルオキシダーゼ欠損症;メンデル遺伝型マイコバクテリア易感染症;39から43までに掲げるもののほか、白血球機能異常;免疫不全を伴う無汗性外胚葉形成異常症;IRAK4欠損症;MyD88欠損症;慢性皮膚粘膜カンジダ症;45から48までに掲げるもののほか、自然免疫異常;WHIM症候群;疣贅様表皮発育異常症;単純ヘルペス脳炎;CARD9欠損症先天性補体欠損症;C1q欠損症;C1r欠損症;C1s欠損症;C2欠損症;C3欠損症;C4欠損症;C5欠損症;C6欠損症;C7欠損症;C8欠損症;C9欠損症;遺伝性血管性浮腫（C1インヒビター欠損症）;遺伝性血管性浮腫;血管性浮腫;50及び51に掲げるもののほか、先天性補体欠損症;Factor D欠損症;Factor I欠損症;Factor H欠損症;Properdin欠損症;MASP1欠損症;MASP2欠損症;3MC症候群;Ficolin3関連免疫不全症 Primary immunodeficiency 70 広範脊柱管狭窄症 Spinal stenosis 71 特発性大腿骨頭壊死症 Idiopathic osteonecrosis of the femoral head 74 下垂体性PRL分泌亢進症 Prolactin secreting pituitary adenoma 75 クッシング病;Cushing病;クッシング症候群;Cushing症候群;成長ホルモン分泌不全性低身長症 Cushing disease 81 先天性副腎皮質酵素欠損症;先天性リポイド過形成症;3β-水酸化ステロイド脱水素酵素（3β-HSD）欠損症;21-水酸化酵素欠損症;11β-水酸化酵素欠損症;17α-水酸化酵素欠損症;P450オキシドレダクターゼ（POR）欠損症 Congenital adrenal hyperplasia 84 サルコイドーシス Sarcoidosis 90 網膜色素変性症;網膜色素変性;杆体ジストロフィ;杆体錐体ジストロフィ Retinitis pigmentosa 96 クローン病;Crohn病;クローン症候群;Crohn症候群;回腸末端炎;炎症性腸疾患 Crohn disease 97 潰瘍性大腸炎;炎症性腸疾患 Ulcerative colitis 162 類天疱瘡（後天性表皮水疱症を含む。）;類天疱瘡;水疱性類天疱瘡;後天性表皮水疱症 Pemphigoid 222 一次性ネフローゼ症候群;ネフローゼ症候群;糸球体腎炎;微小変化型ネフローゼ症候群;膜性腎症;巣状分節性糸球体硬化症;半月体形成性糸球体腎炎;管内増殖性糸球体腎炎 Primary nephrotic syndrome 223 一次性膜性増殖性糸球体腎炎;一次性膜性増殖性糸球体腎炎I型;一次性膜性増殖性糸球体腎炎III型;糸球体腎炎;C3腎炎;C3腎症;膜性増殖性糸球体腎炎;特発性免疫複合体型膜性増殖性糸球体腎炎 Primary membranoproliferative glomerulonephritis 235 副甲状腺機能低下症 Hypoparathyroidism 257 肝型糖原病;糖原病I型、III型、VI型、IX型;糖原病I型;糖原病Ia型;糖原病Ib型;糖原病III型;コーリー病;Cori病;コーリー症候群;Cori症候群;フォーブズ病;Forbes病;フォーブズ症候群;Forbes症候群;糖原病VI型;糖原病IX型;Hers病;Hers症候群;IV型糖原病;糖原病IV型;アンダースン病;Andersen病;アンダーソン症候群;Andersen症候群 Hepatic glycogenosis 283 後天性赤芽球癆;赤芽球癆 Acquired pure red cell aplasia 296 胆道閉鎖症 Biliary atresia 299 嚢胞性線維症;膵囊胞線維症 Cystic fibrosis 331 特発性多中心性キャッスルマン病;Castleman病;キャッスルマン症候群;Castleman症候群 Idiopathic multicentric castleman disease
62	Neuroactive ligand-receptor interaction 💬	1件: NR3C1 💬 Neuroactive ligand-receptor interaction × Name Full Name NR3C1 glucocorticoid receptor isoform alpha	Methylprednisolone 💬 Neuroactive ligand-receptor interaction × Name Other Names Methylprednisolone Medrol メチルプレドニゾロンメドロール	Methylprednisolone	51件:  2 ,  6 , 11, 13, 14, 18, 19, 25, 26, 35, 38, 39, 40, 41, 42, 43, 44, 45, 46, 49, 50, 51, 60, 62, 63, 64, 65, 66, 83, 84, 85, 86, 93, 95, 96, 97, 111, 127, 145, 162, 164, 211, 222, 223, 224, 271, 283, 284, 285, 296, 300 💬 62. Neuroactive ligand-receptor interaction × 告示番号 日本語名 英語名  2  筋萎縮性側索硬化症 Amyotrophic lateral sclerosis  6  パーキンソン病;Parkinson病;Parkinson症候群 Parkinson disease 11 重症筋無力症 Myasthenia gravis 13 多発性硬化症／視神経脊髄炎;多発性硬化症;視神経脊髄炎;Balo病;バロー同心円硬化症 Multiple sclerosis/Neuromyelitis optica 14 慢性炎症性脱髄性多発神経炎／多巣性運動ニューロパチー;慢性炎症性脱髄性多発神経炎;多巣性運動ニューロパチー;慢性炎症性脱髄性多発ニューロパチー Chronic inflammatory demyelinating polyneuropathy 18 脊髄小脳変性症（多系統萎縮症を除く。）;脊髄小脳変性症;脊髄小脳失調症;マシャド・ジョセフ病;マチャド・ジョセフ病;歯状核赤核淡蒼球萎縮症;歯状核赤核淡蒼球ルイ体萎縮症;内藤・小柳病;眼球運動失行と低アルブミン血症を伴う早発性運動失調症;ビタミンＥ単独欠乏性失調症;アプラタキシン欠損症;フリードライヒ運動失調症;セナタキシン欠損症;シャルルヴォア-サグエ型痙性失調症 Spinocerebellar degeneration 19 ライソゾーム病;Lysosomal病;Lysosomal症候群;ゴーシェ病;Gaucher病;Gaucher症候群;ニーマン・ピック病A型、B型／酸性スフィンゴミエリナーゼ欠損症;ニーマン・ピック病A型、B型;ニーマン・ピック病;酸性スフィンゴミエリナーゼ欠損症;ニーマン・ピック病C型;GM1ガングリオシドーシス;GM2ガングリオシドーシス;テイ・サックス病;サンドホフ病;Sandhoff病;Sandhoff症候群;クラッベ病;Krabbe病;クラッベ症候群;Krabbe症候群;異染性白質ジストロフィー;マルチプルサルファターゼ欠損症;ファーバー病;Farber病;Farber症候群;ムコ多糖症I型;ムコ多糖症Ⅰ型;ハーラー・シェイエ症候群;ムコ多糖症II型;ムコ多糖症Ⅱ型;ハンター症候群;ムコ多糖症III型;ムコ多糖症IIIA型;ムコ多糖症IIIB型;ムコ多糖症Ⅲ型;サンフィリポ症候群;サンフィリッポ症候群;ムコ多糖症IV型;ムコ多糖症Ⅳ型;モルキオ症候群;ムコ多糖症VI型;ムコ多糖症Ⅵ型;マロトー・ラミー病;ムコ多糖症VII型;ムコ多糖症Ⅶ型;スライ病;ムコ多糖症IX型;ムコ多糖症Ⅸ型;ヒアルロニダーゼ欠損症;シアリドーシス;ガラクトシアリドーシス;ムコリピドーシスII型、III型;α-マンノシドーシス;β-マンノシドーシス;フコシドーシス;アスパルチルグルコサミン尿症;シンドラー病／神崎病;シンドラー病;Schindler病;Schindler症候群;神崎病;Kanzaki病;Kanzaki症候群;ポンペ病;Pompe病;ポンペ症候群;Pompe症候群;糖原病II型;糖原病Ⅱ型;酸性リパーゼ欠損症;Wolman病;Wolman症候群;ダノン病;Danon病;ダノン症候群;Danon症候群;遊離シアル酸蓄積症;乳児型シアル酸蓄積症;サラ病;Salla病;Salla症候群;セロイドリポフスチノーシス;ファブリー病;Fabry病;Fabry症候群;シスチン症;シスチノーシス Lysosomal storage disease 25 進行性多巣性白質脳症 Progressive multifocal leukoencephalopathy 26 HTLV-1関連脊髄症 HTLV-1-associated myelopathy 35 天疱瘡 Pemphigus 38 スティーヴンス・ジョンソン症候群;皮膚粘膜眼症候群 Stevens-Johnson syndrome 39 中毒性表皮壊死症 Toxic epidermal necrolysis 40 高安動脈炎;大動脈炎症候群;Pulseless病;Pulseless症候群 Takayasu arteritis 41 巨細胞性動脈炎;側頭動脈炎 Giant cell arteritis 42 結節性多発動脈炎 Polyarteritis nodosa 43 顕微鏡的多発血管炎;糸球体腎炎 Microscopic polyangiitis 44 多発血管炎性肉芽腫症;ウェゲナー肉芽腫症 Wegener granulomatosis 45 好酸球性多発血管炎性肉芽腫症;アレルギー性肉芽腫性血管炎;チャーグ・ストラウス症候群 Eosinophilic granulomatosis with Polyangiitis 46 悪性関節リウマチ;関節リウマチ Malignant rheumatoid arthritis 49 全身性エリテマトーデス;ループス腎炎 Systemic lupus erythematosus 50 皮膚筋炎／多発性筋炎;皮膚筋炎;多発性筋炎;抗アミノアシルtRNA合成酵素抗体症候群;抗ARS抗体症候群;抗合成酵素（抗体）症候群;免疫介在性壊死性ミオパチー;特発性炎症性筋疾患 Dermatomyositis 51 全身性強皮症;全身性硬化症 Scleroderma 60 再生不良性貧血 Aplastic anemia 62 発作性夜間ヘモグロビン尿症 Paroxysmal nocturnal hemoglobinuria 63 免疫性血小板減少症;特発性血小板減少性紫斑病;一次性免疫性血小板減少症;血小板減少症 Idiopathic thrombocytopenic purpura 64 血栓性血小板減少性紫斑病;アップショー・シュールマン症候群 Thrombotic thrombocytopenic purpura 65 原発性免疫不全症候群;原発性免疫不全症;X連鎖重症複合免疫不全症;細網異形成症;アデノシンデアミナーゼ欠損症;オーメン症候群;プリンヌクレオシドホスホリラーゼ欠損症;CD8欠損症;ZAP-70欠損症;MHCクラスI欠損症;MHCクラスII欠損症;1から9までに掲げるもののほか、複合免疫不全症;複合免疫不全症;ウィスコット・オルドリッチ症候群;毛細血管拡張性運動失調症;ナイミーヘン染色体不安定症候群;ブルーム症候群;ICF症候群;PMS2異常症;RIDDLE症候群;シムケ症候群;ネザートン症候群;胸腺低形成症候群;ディ・ジョージ症候群;22q11.2欠失症候群;高IgE症候群;肝中心静脈閉鎖症を伴う免疫不全症;先天性角化不全症;X連鎖無ガンマグロブリン血症;分類不能型免疫不全症;高IgM症候群;IgGサブクラス欠損症;選択的IgA欠損症;特異抗体産生不全症;乳児一過性低ガンマグロブリン血症;24から30までに掲げるもののほか、液性免疫不全を主とする疾患;チェディアック・東症候群;X連鎖リンパ増殖症候群;XIAP欠損症;自己免疫性リンパ増殖症候群;32から34までに掲げるもののほか、免疫調整障害;家族性血球貪食症候群;家族性血球貪食性リンパ組織球症;カンジダ感染と外胚葉形成異常を伴う自己免疫性多腺性内分泌不全症;IPEX症候群;CD25欠損症;ITCH欠損症;重症先天性好中球減少症;周期性好中球減少症;36及び37に掲げるもののほか、慢性の経過をたどる好中球減少症;p14欠損症;白血球接着不全症;シュワッハマン・ダイアモンド症候群;慢性肉芽腫症;ミエロペルオキシダーゼ欠損症;メンデル遺伝型マイコバクテリア易感染症;39から43までに掲げるもののほか、白血球機能異常;免疫不全を伴う無汗性外胚葉形成異常症;IRAK4欠損症;MyD88欠損症;慢性皮膚粘膜カンジダ症;45から48までに掲げるもののほか、自然免疫異常;WHIM症候群;疣贅様表皮発育異常症;単純ヘルペス脳炎;CARD9欠損症先天性補体欠損症;C1q欠損症;C1r欠損症;C1s欠損症;C2欠損症;C3欠損症;C4欠損症;C5欠損症;C6欠損症;C7欠損症;C8欠損症;C9欠損症;遺伝性血管性浮腫（C1インヒビター欠損症）;遺伝性血管性浮腫;血管性浮腫;50及び51に掲げるもののほか、先天性補体欠損症;Factor D欠損症;Factor I欠損症;Factor H欠損症;Properdin欠損症;MASP1欠損症;MASP2欠損症;3MC症候群;Ficolin3関連免疫不全症 Primary immunodeficiency 66 IgA腎症;免疫グロブリンA腎症;Berger病;Berger症候群;糸球体腎炎 IgA nephropathy 83 アジソン病;Addison病;アジソン症候群;Addison症候群 Addison disease 84 サルコイドーシス Sarcoidosis 85 特発性間質性肺炎;特発性肺線維症;肺線維症;特発性非特異性間質性肺炎;呼吸細気管支炎を伴う間質性肺疾患;剥離性間質性肺炎;特発性器質化肺炎;急性間質性肺炎;特発性リンパ球性間質性肺炎;間質性肺疾患;特発性胸膜肺実質線維弾性症;特発性上葉優位型肺線維症 Idiopathic interstitial pneumonia 86 肺動脈性肺高血圧症;肺動脈高血圧症;肺動脈性高血圧症;肺高血圧症 Pulmonary arterial hypertension 93 原発性胆汁性胆管炎;原発性胆汁性肝硬変 Primary biliary cholangitis 95 自己免疫性肝炎 Autoimmune hepatitis 96 クローン病;Crohn病;クローン症候群;Crohn症候群;回腸末端炎;炎症性腸疾患 Crohn disease 97 潰瘍性大腸炎;炎症性腸疾患 Ulcerative colitis 111 先天性ミオパチー;ネマリンミオパチー;セントラルコア病;ミニコア病;マルチミニコア病;ミオチュブラーミオパチー;中心核ミオパチー;中心核病;先天性筋線維タイプ不均等症 Congenital myopathy 127 前頭側頭葉変性症;（行動異常型）前頭側頭型認知症;前頭側頭型認知症;意味性認知症 Frontotemporal lobar degeneration 145 ウエスト症候群 West syndrome 162 類天疱瘡（後天性表皮水疱症を含む。）;類天疱瘡;水疱性類天疱瘡;後天性表皮水疱症 Pemphigoid 164 眼皮膚白皮症;ヘルマンスキー・パドラック症候群;チェディアック・東症候群;グリセリ症候群 Oculocutaneous albinism 211 左心低形成症候群 Hypoplastic left heart syndrome 222 一次性ネフローゼ症候群;ネフローゼ症候群;糸球体腎炎;微小変化型ネフローゼ症候群;膜性腎症;巣状分節性糸球体硬化症;半月体形成性糸球体腎炎;管内増殖性糸球体腎炎 Primary nephrotic syndrome 223 一次性膜性増殖性糸球体腎炎;一次性膜性増殖性糸球体腎炎I型;一次性膜性増殖性糸球体腎炎III型;糸球体腎炎;C3腎炎;C3腎症;膜性増殖性糸球体腎炎;特発性免疫複合体型膜性増殖性糸球体腎炎 Primary membranoproliferative glomerulonephritis 224 紫斑病性腎炎 Purpura nephritis 271 強直性脊椎炎 Ankylosing spondylitis 283 後天性赤芽球癆;赤芽球癆 Acquired pure red cell aplasia 284 ダイアモンド・ブラックファン貧血 Diamond-Blackfan anemia 285 ファンコニ貧血 Fanconi anemia 296 胆道閉鎖症 Biliary atresia 300 IgG4関連疾患;IgG4関連疾患包括;自己免疫性膵炎;IgG4関連硬化性胆管炎;IgG4関連涙腺・眼窩及び唾液腺病変;IgG4関連腎臓病 IgG4-related disease
63	Neuroactive ligand-receptor interaction 💬	1件: NR3C1 💬 Neuroactive ligand-receptor interaction × Name Full Name NR3C1 glucocorticoid receptor isoform alpha	Methylprednisolone acetate 💬 Neuroactive ligand-receptor interaction × Name Other Names Methylprednisolone acetate Depo-medrol メチルプレドニゾロン酢酸エステルデポ・メドロール	Methylprednisolone	51件:  2 ,  6 , 11, 13, 14, 18, 19, 25, 26, 35, 38, 39, 40, 41, 42, 43, 44, 45, 46, 49, 50, 51, 60, 62, 63, 64, 65, 66, 83, 84, 85, 86, 93, 95, 96, 97, 111, 127, 145, 162, 164, 211, 222, 223, 224, 271, 283, 284, 285, 296, 300 💬 62. Neuroactive ligand-receptor interaction × 告示番号 日本語名 英語名  2  筋萎縮性側索硬化症 Amyotrophic lateral sclerosis  6  パーキンソン病;Parkinson病;Parkinson症候群 Parkinson disease 11 重症筋無力症 Myasthenia gravis 13 多発性硬化症／視神経脊髄炎;多発性硬化症;視神経脊髄炎;Balo病;バロー同心円硬化症 Multiple sclerosis/Neuromyelitis optica 14 慢性炎症性脱髄性多発神経炎／多巣性運動ニューロパチー;慢性炎症性脱髄性多発神経炎;多巣性運動ニューロパチー;慢性炎症性脱髄性多発ニューロパチー Chronic inflammatory demyelinating polyneuropathy 18 脊髄小脳変性症（多系統萎縮症を除く。）;脊髄小脳変性症;脊髄小脳失調症;マシャド・ジョセフ病;マチャド・ジョセフ病;歯状核赤核淡蒼球萎縮症;歯状核赤核淡蒼球ルイ体萎縮症;内藤・小柳病;眼球運動失行と低アルブミン血症を伴う早発性運動失調症;ビタミンＥ単独欠乏性失調症;アプラタキシン欠損症;フリードライヒ運動失調症;セナタキシン欠損症;シャルルヴォア-サグエ型痙性失調症 Spinocerebellar degeneration 19 ライソゾーム病;Lysosomal病;Lysosomal症候群;ゴーシェ病;Gaucher病;Gaucher症候群;ニーマン・ピック病A型、B型／酸性スフィンゴミエリナーゼ欠損症;ニーマン・ピック病A型、B型;ニーマン・ピック病;酸性スフィンゴミエリナーゼ欠損症;ニーマン・ピック病C型;GM1ガングリオシドーシス;GM2ガングリオシドーシス;テイ・サックス病;サンドホフ病;Sandhoff病;Sandhoff症候群;クラッベ病;Krabbe病;クラッベ症候群;Krabbe症候群;異染性白質ジストロフィー;マルチプルサルファターゼ欠損症;ファーバー病;Farber病;Farber症候群;ムコ多糖症I型;ムコ多糖症Ⅰ型;ハーラー・シェイエ症候群;ムコ多糖症II型;ムコ多糖症Ⅱ型;ハンター症候群;ムコ多糖症III型;ムコ多糖症IIIA型;ムコ多糖症IIIB型;ムコ多糖症Ⅲ型;サンフィリポ症候群;サンフィリッポ症候群;ムコ多糖症IV型;ムコ多糖症Ⅳ型;モルキオ症候群;ムコ多糖症VI型;ムコ多糖症Ⅵ型;マロトー・ラミー病;ムコ多糖症VII型;ムコ多糖症Ⅶ型;スライ病;ムコ多糖症IX型;ムコ多糖症Ⅸ型;ヒアルロニダーゼ欠損症;シアリドーシス;ガラクトシアリドーシス;ムコリピドーシスII型、III型;α-マンノシドーシス;β-マンノシドーシス;フコシドーシス;アスパルチルグルコサミン尿症;シンドラー病／神崎病;シンドラー病;Schindler病;Schindler症候群;神崎病;Kanzaki病;Kanzaki症候群;ポンペ病;Pompe病;ポンペ症候群;Pompe症候群;糖原病II型;糖原病Ⅱ型;酸性リパーゼ欠損症;Wolman病;Wolman症候群;ダノン病;Danon病;ダノン症候群;Danon症候群;遊離シアル酸蓄積症;乳児型シアル酸蓄積症;サラ病;Salla病;Salla症候群;セロイドリポフスチノーシス;ファブリー病;Fabry病;Fabry症候群;シスチン症;シスチノーシス Lysosomal storage disease 25 進行性多巣性白質脳症 Progressive multifocal leukoencephalopathy 26 HTLV-1関連脊髄症 HTLV-1-associated myelopathy 35 天疱瘡 Pemphigus 38 スティーヴンス・ジョンソン症候群;皮膚粘膜眼症候群 Stevens-Johnson syndrome 39 中毒性表皮壊死症 Toxic epidermal necrolysis 40 高安動脈炎;大動脈炎症候群;Pulseless病;Pulseless症候群 Takayasu arteritis 41 巨細胞性動脈炎;側頭動脈炎 Giant cell arteritis 42 結節性多発動脈炎 Polyarteritis nodosa 43 顕微鏡的多発血管炎;糸球体腎炎 Microscopic polyangiitis 44 多発血管炎性肉芽腫症;ウェゲナー肉芽腫症 Wegener granulomatosis 45 好酸球性多発血管炎性肉芽腫症;アレルギー性肉芽腫性血管炎;チャーグ・ストラウス症候群 Eosinophilic granulomatosis with Polyangiitis 46 悪性関節リウマチ;関節リウマチ Malignant rheumatoid arthritis 49 全身性エリテマトーデス;ループス腎炎 Systemic lupus erythematosus 50 皮膚筋炎／多発性筋炎;皮膚筋炎;多発性筋炎;抗アミノアシルtRNA合成酵素抗体症候群;抗ARS抗体症候群;抗合成酵素（抗体）症候群;免疫介在性壊死性ミオパチー;特発性炎症性筋疾患 Dermatomyositis 51 全身性強皮症;全身性硬化症 Scleroderma 60 再生不良性貧血 Aplastic anemia 62 発作性夜間ヘモグロビン尿症 Paroxysmal nocturnal hemoglobinuria 63 免疫性血小板減少症;特発性血小板減少性紫斑病;一次性免疫性血小板減少症;血小板減少症 Idiopathic thrombocytopenic purpura 64 血栓性血小板減少性紫斑病;アップショー・シュールマン症候群 Thrombotic thrombocytopenic purpura 65 原発性免疫不全症候群;原発性免疫不全症;X連鎖重症複合免疫不全症;細網異形成症;アデノシンデアミナーゼ欠損症;オーメン症候群;プリンヌクレオシドホスホリラーゼ欠損症;CD8欠損症;ZAP-70欠損症;MHCクラスI欠損症;MHCクラスII欠損症;1から9までに掲げるもののほか、複合免疫不全症;複合免疫不全症;ウィスコット・オルドリッチ症候群;毛細血管拡張性運動失調症;ナイミーヘン染色体不安定症候群;ブルーム症候群;ICF症候群;PMS2異常症;RIDDLE症候群;シムケ症候群;ネザートン症候群;胸腺低形成症候群;ディ・ジョージ症候群;22q11.2欠失症候群;高IgE症候群;肝中心静脈閉鎖症を伴う免疫不全症;先天性角化不全症;X連鎖無ガンマグロブリン血症;分類不能型免疫不全症;高IgM症候群;IgGサブクラス欠損症;選択的IgA欠損症;特異抗体産生不全症;乳児一過性低ガンマグロブリン血症;24から30までに掲げるもののほか、液性免疫不全を主とする疾患;チェディアック・東症候群;X連鎖リンパ増殖症候群;XIAP欠損症;自己免疫性リンパ増殖症候群;32から34までに掲げるもののほか、免疫調整障害;家族性血球貪食症候群;家族性血球貪食性リンパ組織球症;カンジダ感染と外胚葉形成異常を伴う自己免疫性多腺性内分泌不全症;IPEX症候群;CD25欠損症;ITCH欠損症;重症先天性好中球減少症;周期性好中球減少症;36及び37に掲げるもののほか、慢性の経過をたどる好中球減少症;p14欠損症;白血球接着不全症;シュワッハマン・ダイアモンド症候群;慢性肉芽腫症;ミエロペルオキシダーゼ欠損症;メンデル遺伝型マイコバクテリア易感染症;39から43までに掲げるもののほか、白血球機能異常;免疫不全を伴う無汗性外胚葉形成異常症;IRAK4欠損症;MyD88欠損症;慢性皮膚粘膜カンジダ症;45から48までに掲げるもののほか、自然免疫異常;WHIM症候群;疣贅様表皮発育異常症;単純ヘルペス脳炎;CARD9欠損症先天性補体欠損症;C1q欠損症;C1r欠損症;C1s欠損症;C2欠損症;C3欠損症;C4欠損症;C5欠損症;C6欠損症;C7欠損症;C8欠損症;C9欠損症;遺伝性血管性浮腫（C1インヒビター欠損症）;遺伝性血管性浮腫;血管性浮腫;50及び51に掲げるもののほか、先天性補体欠損症;Factor D欠損症;Factor I欠損症;Factor H欠損症;Properdin欠損症;MASP1欠損症;MASP2欠損症;3MC症候群;Ficolin3関連免疫不全症 Primary immunodeficiency 66 IgA腎症;免疫グロブリンA腎症;Berger病;Berger症候群;糸球体腎炎 IgA nephropathy 83 アジソン病;Addison病;アジソン症候群;Addison症候群 Addison disease 84 サルコイドーシス Sarcoidosis 85 特発性間質性肺炎;特発性肺線維症;肺線維症;特発性非特異性間質性肺炎;呼吸細気管支炎を伴う間質性肺疾患;剥離性間質性肺炎;特発性器質化肺炎;急性間質性肺炎;特発性リンパ球性間質性肺炎;間質性肺疾患;特発性胸膜肺実質線維弾性症;特発性上葉優位型肺線維症 Idiopathic interstitial pneumonia 86 肺動脈性肺高血圧症;肺動脈高血圧症;肺動脈性高血圧症;肺高血圧症 Pulmonary arterial hypertension 93 原発性胆汁性胆管炎;原発性胆汁性肝硬変 Primary biliary cholangitis 95 自己免疫性肝炎 Autoimmune hepatitis 96 クローン病;Crohn病;クローン症候群;Crohn症候群;回腸末端炎;炎症性腸疾患 Crohn disease 97 潰瘍性大腸炎;炎症性腸疾患 Ulcerative colitis 111 先天性ミオパチー;ネマリンミオパチー;セントラルコア病;ミニコア病;マルチミニコア病;ミオチュブラーミオパチー;中心核ミオパチー;中心核病;先天性筋線維タイプ不均等症 Congenital myopathy 127 前頭側頭葉変性症;（行動異常型）前頭側頭型認知症;前頭側頭型認知症;意味性認知症 Frontotemporal lobar degeneration 145 ウエスト症候群 West syndrome 162 類天疱瘡（後天性表皮水疱症を含む。）;類天疱瘡;水疱性類天疱瘡;後天性表皮水疱症 Pemphigoid 164 眼皮膚白皮症;ヘルマンスキー・パドラック症候群;チェディアック・東症候群;グリセリ症候群 Oculocutaneous albinism 211 左心低形成症候群 Hypoplastic left heart syndrome 222 一次性ネフローゼ症候群;ネフローゼ症候群;糸球体腎炎;微小変化型ネフローゼ症候群;膜性腎症;巣状分節性糸球体硬化症;半月体形成性糸球体腎炎;管内増殖性糸球体腎炎 Primary nephrotic syndrome 223 一次性膜性増殖性糸球体腎炎;一次性膜性増殖性糸球体腎炎I型;一次性膜性増殖性糸球体腎炎III型;糸球体腎炎;C3腎炎;C3腎症;膜性増殖性糸球体腎炎;特発性免疫複合体型膜性増殖性糸球体腎炎 Primary membranoproliferative glomerulonephritis 224 紫斑病性腎炎 Purpura nephritis 271 強直性脊椎炎 Ankylosing spondylitis 283 後天性赤芽球癆;赤芽球癆 Acquired pure red cell aplasia 284 ダイアモンド・ブラックファン貧血 Diamond-Blackfan anemia 285 ファンコニ貧血 Fanconi anemia 296 胆道閉鎖症 Biliary atresia 300 IgG4関連疾患;IgG4関連疾患包括;自己免疫性膵炎;IgG4関連硬化性胆管炎;IgG4関連涙腺・眼窩及び唾液腺病変;IgG4関連腎臓病 IgG4-related disease
64	Neuroactive ligand-receptor interaction 💬	1件: NR3C1 💬 Neuroactive ligand-receptor interaction × Name Full Name NR3C1 glucocorticoid receptor isoform alpha	Prednisolone 💬 Neuroactive ligand-receptor interaction × Name Other Names Prednisolone Delta-cortef プレドニゾロンプレドニン	Prednisolone	48件:  3 , 11, 13, 14, 18, 25, 26, 35, 38, 39, 40, 41, 43, 44, 45, 46, 49, 50, 51, 54, 56, 57, 60, 61, 63, 64, 65, 66, 75, 81, 84, 85, 95, 96, 97, 107, 111, 113, 145, 162, 222, 223, 251, 269, 271, 296, 299, 300 💬 64. Neuroactive ligand-receptor interaction × 告示番号 日本語名 英語名  3  脊髄性筋萎縮症;ウェルドニッヒ・ホフマン病;デュボビッツ病;Dubowitz病;Dubowitz症候群;クーゲルベルグ・ウェランダー病 Spinal muscular atrophy 11 重症筋無力症 Myasthenia gravis 13 多発性硬化症／視神経脊髄炎;多発性硬化症;視神経脊髄炎;Balo病;バロー同心円硬化症 Multiple sclerosis/Neuromyelitis optica 14 慢性炎症性脱髄性多発神経炎／多巣性運動ニューロパチー;慢性炎症性脱髄性多発神経炎;多巣性運動ニューロパチー;慢性炎症性脱髄性多発ニューロパチー Chronic inflammatory demyelinating polyneuropathy 18 脊髄小脳変性症（多系統萎縮症を除く。）;脊髄小脳変性症;脊髄小脳失調症;マシャド・ジョセフ病;マチャド・ジョセフ病;歯状核赤核淡蒼球萎縮症;歯状核赤核淡蒼球ルイ体萎縮症;内藤・小柳病;眼球運動失行と低アルブミン血症を伴う早発性運動失調症;ビタミンＥ単独欠乏性失調症;アプラタキシン欠損症;フリードライヒ運動失調症;セナタキシン欠損症;シャルルヴォア-サグエ型痙性失調症 Spinocerebellar degeneration 25 進行性多巣性白質脳症 Progressive multifocal leukoencephalopathy 26 HTLV-1関連脊髄症 HTLV-1-associated myelopathy 35 天疱瘡 Pemphigus 38 スティーヴンス・ジョンソン症候群;皮膚粘膜眼症候群 Stevens-Johnson syndrome 39 中毒性表皮壊死症 Toxic epidermal necrolysis 40 高安動脈炎;大動脈炎症候群;Pulseless病;Pulseless症候群 Takayasu arteritis 41 巨細胞性動脈炎;側頭動脈炎 Giant cell arteritis 43 顕微鏡的多発血管炎;糸球体腎炎 Microscopic polyangiitis 44 多発血管炎性肉芽腫症;ウェゲナー肉芽腫症 Wegener granulomatosis 45 好酸球性多発血管炎性肉芽腫症;アレルギー性肉芽腫性血管炎;チャーグ・ストラウス症候群 Eosinophilic granulomatosis with Polyangiitis 46 悪性関節リウマチ;関節リウマチ Malignant rheumatoid arthritis 49 全身性エリテマトーデス;ループス腎炎 Systemic lupus erythematosus 50 皮膚筋炎／多発性筋炎;皮膚筋炎;多発性筋炎;抗アミノアシルtRNA合成酵素抗体症候群;抗ARS抗体症候群;抗合成酵素（抗体）症候群;免疫介在性壊死性ミオパチー;特発性炎症性筋疾患 Dermatomyositis 51 全身性強皮症;全身性硬化症 Scleroderma 54 成人発症スチル病;成人スチル病 Adult still disease 56 ベーチェット病;Behcet病;ベーチェット症候群;Behcet症候群;Behçet病;Behçet症候群;シルクロード病 Behcet disease 57 特発性拡張型心筋症;拡張型心筋症 Idiopathic dilated cardiomyopathy 60 再生不良性貧血 Aplastic anemia 61 自己免疫性溶血性貧血;寒冷凝集素症;寒冷ヘモグロビン尿症;発作性寒冷ヘモグロビン尿症;エヴァンス症候群 Autoimmune hemolytic anemia 63 免疫性血小板減少症;特発性血小板減少性紫斑病;一次性免疫性血小板減少症;血小板減少症 Idiopathic thrombocytopenic purpura 64 血栓性血小板減少性紫斑病;アップショー・シュールマン症候群 Thrombotic thrombocytopenic purpura 65 原発性免疫不全症候群;原発性免疫不全症;X連鎖重症複合免疫不全症;細網異形成症;アデノシンデアミナーゼ欠損症;オーメン症候群;プリンヌクレオシドホスホリラーゼ欠損症;CD8欠損症;ZAP-70欠損症;MHCクラスI欠損症;MHCクラスII欠損症;1から9までに掲げるもののほか、複合免疫不全症;複合免疫不全症;ウィスコット・オルドリッチ症候群;毛細血管拡張性運動失調症;ナイミーヘン染色体不安定症候群;ブルーム症候群;ICF症候群;PMS2異常症;RIDDLE症候群;シムケ症候群;ネザートン症候群;胸腺低形成症候群;ディ・ジョージ症候群;22q11.2欠失症候群;高IgE症候群;肝中心静脈閉鎖症を伴う免疫不全症;先天性角化不全症;X連鎖無ガンマグロブリン血症;分類不能型免疫不全症;高IgM症候群;IgGサブクラス欠損症;選択的IgA欠損症;特異抗体産生不全症;乳児一過性低ガンマグロブリン血症;24から30までに掲げるもののほか、液性免疫不全を主とする疾患;チェディアック・東症候群;X連鎖リンパ増殖症候群;XIAP欠損症;自己免疫性リンパ増殖症候群;32から34までに掲げるもののほか、免疫調整障害;家族性血球貪食症候群;家族性血球貪食性リンパ組織球症;カンジダ感染と外胚葉形成異常を伴う自己免疫性多腺性内分泌不全症;IPEX症候群;CD25欠損症;ITCH欠損症;重症先天性好中球減少症;周期性好中球減少症;36及び37に掲げるもののほか、慢性の経過をたどる好中球減少症;p14欠損症;白血球接着不全症;シュワッハマン・ダイアモンド症候群;慢性肉芽腫症;ミエロペルオキシダーゼ欠損症;メンデル遺伝型マイコバクテリア易感染症;39から43までに掲げるもののほか、白血球機能異常;免疫不全を伴う無汗性外胚葉形成異常症;IRAK4欠損症;MyD88欠損症;慢性皮膚粘膜カンジダ症;45から48までに掲げるもののほか、自然免疫異常;WHIM症候群;疣贅様表皮発育異常症;単純ヘルペス脳炎;CARD9欠損症先天性補体欠損症;C1q欠損症;C1r欠損症;C1s欠損症;C2欠損症;C3欠損症;C4欠損症;C5欠損症;C6欠損症;C7欠損症;C8欠損症;C9欠損症;遺伝性血管性浮腫（C1インヒビター欠損症）;遺伝性血管性浮腫;血管性浮腫;50及び51に掲げるもののほか、先天性補体欠損症;Factor D欠損症;Factor I欠損症;Factor H欠損症;Properdin欠損症;MASP1欠損症;MASP2欠損症;3MC症候群;Ficolin3関連免疫不全症 Primary immunodeficiency 66 IgA腎症;免疫グロブリンA腎症;Berger病;Berger症候群;糸球体腎炎 IgA nephropathy 75 クッシング病;Cushing病;クッシング症候群;Cushing症候群;成長ホルモン分泌不全性低身長症 Cushing disease 81 先天性副腎皮質酵素欠損症;先天性リポイド過形成症;3β-水酸化ステロイド脱水素酵素（3β-HSD）欠損症;21-水酸化酵素欠損症;11β-水酸化酵素欠損症;17α-水酸化酵素欠損症;P450オキシドレダクターゼ（POR）欠損症 Congenital adrenal hyperplasia 84 サルコイドーシス Sarcoidosis 85 特発性間質性肺炎;特発性肺線維症;肺線維症;特発性非特異性間質性肺炎;呼吸細気管支炎を伴う間質性肺疾患;剥離性間質性肺炎;特発性器質化肺炎;急性間質性肺炎;特発性リンパ球性間質性肺炎;間質性肺疾患;特発性胸膜肺実質線維弾性症;特発性上葉優位型肺線維症 Idiopathic interstitial pneumonia 95 自己免疫性肝炎 Autoimmune hepatitis 96 クローン病;Crohn病;クローン症候群;Crohn症候群;回腸末端炎;炎症性腸疾患 Crohn disease 97 潰瘍性大腸炎;炎症性腸疾患 Ulcerative colitis 107 若年性特発性関節炎;全身型若年性特発性関節炎;関節型若年性特発性関節炎 Juvenile idiopathic arthritis 111 先天性ミオパチー;ネマリンミオパチー;セントラルコア病;ミニコア病;マルチミニコア病;ミオチュブラーミオパチー;中心核ミオパチー;中心核病;先天性筋線維タイプ不均等症 Congenital myopathy 113 筋ジストロフィー;ジストロフィン異常症;デュシェンヌ型筋ジストロフィー;ベッカー型筋ジストロフィー;肢帯型筋ジストロフィー;先天性筋ジストロフィー;福山型先天性筋ジストロフィー;Walker-Warburg症候群;ウォーカー・ワールブルグ症候群;ウォーカー・ワーバーグ症候群;Muscle-Eye-Brain病;MEB病;筋・眼・脳病;α-ジストログリカン異常症;インテグリンα欠損型先天性筋ジストロフィー;メロシン欠損型先天性筋ジストロフィー;Ullrich型先天性筋ジストロフィー;ウルリッヒ型先天性筋ジストロフィー;ウルリッヒ病;ラミン異常症;強直性脊椎症候群;ダイナミン2欠損型先天性筋ジストロフィー;テレソニン欠損型先天性筋ジストロフィー;ミトコンドリア異常を伴う先天性筋ジストロフィー;顔面肩甲上腕型筋ジストロフィー;筋強直性ジストロフィー;エメリー・ドレイフス型筋ジストロフィー;眼咽頭筋型筋ジストロフィー;ミオチリン異常症;カベオリン異常症;デスミン異常症;サルコグリカン異常症 Muscular dystrophy 145 ウエスト症候群 West syndrome 162 類天疱瘡（後天性表皮水疱症を含む。）;類天疱瘡;水疱性類天疱瘡;後天性表皮水疱症 Pemphigoid 222 一次性ネフローゼ症候群;ネフローゼ症候群;糸球体腎炎;微小変化型ネフローゼ症候群;膜性腎症;巣状分節性糸球体硬化症;半月体形成性糸球体腎炎;管内増殖性糸球体腎炎 Primary nephrotic syndrome 223 一次性膜性増殖性糸球体腎炎;一次性膜性増殖性糸球体腎炎I型;一次性膜性増殖性糸球体腎炎III型;糸球体腎炎;C3腎炎;C3腎症;膜性増殖性糸球体腎炎;特発性免疫複合体型膜性増殖性糸球体腎炎 Primary membranoproliferative glomerulonephritis 251 尿素サイクル異常症;CPSI欠損症;カルバミルリン酸合成酵素欠損症;OTC欠損症;オルニチントランスカルバミラーゼ欠損症;オルニチントランスカルバミラーゼ（OTC）欠損症;シトルリン血症（古典型、I型）;アルギニノコハク酸尿症;アルギニン血症;NAGS欠損症;N-アセチルグルタミン酸合成酵素欠損症 Urea cycle disorder 269 化膿性無菌性関節炎・壊疽性膿皮症・アクネ症候群;PAPA症候群 Pyogenic arthritis 271 強直性脊椎炎 Ankylosing spondylitis 296 胆道閉鎖症 Biliary atresia 299 嚢胞性線維症;膵囊胞線維症 Cystic fibrosis 300 IgG4関連疾患;IgG4関連疾患包括;自己免疫性膵炎;IgG4関連硬化性胆管炎;IgG4関連涙腺・眼窩及び唾液腺病変;IgG4関連腎臓病 IgG4-related disease
65	Neuroactive ligand-receptor interaction 💬	1件: NR3C1 💬 Neuroactive ligand-receptor interaction × Name Full Name NR3C1 glucocorticoid receptor isoform alpha	Prednisone 💬 Neuroactive ligand-receptor interaction × Name Other Names Prednisone Prednisone monohydrate Deltasone Meticorten Rayos プレドニゾン水和物	Prednisone	58件:  2 , 11, 13, 14, 18, 19, 26, 28, 35, 40, 41, 42, 43, 44, 45, 46, 48, 49, 50, 51, 53, 60, 61, 63, 64, 65, 66, 79, 81, 84, 85, 86, 90, 93, 95, 96, 97, 113, 127, 145, 162, 164, 205, 222, 223, 224, 228, 251, 269, 283, 284, 285, 288, 299, 300, 303, 307, 331 💬 65. Neuroactive ligand-receptor interaction × 告示番号 日本語名 英語名  2  筋萎縮性側索硬化症 Amyotrophic lateral sclerosis 11 重症筋無力症 Myasthenia gravis 13 多発性硬化症／視神経脊髄炎;多発性硬化症;視神経脊髄炎;Balo病;バロー同心円硬化症 Multiple sclerosis/Neuromyelitis optica 14 慢性炎症性脱髄性多発神経炎／多巣性運動ニューロパチー;慢性炎症性脱髄性多発神経炎;多巣性運動ニューロパチー;慢性炎症性脱髄性多発ニューロパチー Chronic inflammatory demyelinating polyneuropathy 18 脊髄小脳変性症（多系統萎縮症を除く。）;脊髄小脳変性症;脊髄小脳失調症;マシャド・ジョセフ病;マチャド・ジョセフ病;歯状核赤核淡蒼球萎縮症;歯状核赤核淡蒼球ルイ体萎縮症;内藤・小柳病;眼球運動失行と低アルブミン血症を伴う早発性運動失調症;ビタミンＥ単独欠乏性失調症;アプラタキシン欠損症;フリードライヒ運動失調症;セナタキシン欠損症;シャルルヴォア-サグエ型痙性失調症 Spinocerebellar degeneration 19 ライソゾーム病;Lysosomal病;Lysosomal症候群;ゴーシェ病;Gaucher病;Gaucher症候群;ニーマン・ピック病A型、B型／酸性スフィンゴミエリナーゼ欠損症;ニーマン・ピック病A型、B型;ニーマン・ピック病;酸性スフィンゴミエリナーゼ欠損症;ニーマン・ピック病C型;GM1ガングリオシドーシス;GM2ガングリオシドーシス;テイ・サックス病;サンドホフ病;Sandhoff病;Sandhoff症候群;クラッベ病;Krabbe病;クラッベ症候群;Krabbe症候群;異染性白質ジストロフィー;マルチプルサルファターゼ欠損症;ファーバー病;Farber病;Farber症候群;ムコ多糖症I型;ムコ多糖症Ⅰ型;ハーラー・シェイエ症候群;ムコ多糖症II型;ムコ多糖症Ⅱ型;ハンター症候群;ムコ多糖症III型;ムコ多糖症IIIA型;ムコ多糖症IIIB型;ムコ多糖症Ⅲ型;サンフィリポ症候群;サンフィリッポ症候群;ムコ多糖症IV型;ムコ多糖症Ⅳ型;モルキオ症候群;ムコ多糖症VI型;ムコ多糖症Ⅵ型;マロトー・ラミー病;ムコ多糖症VII型;ムコ多糖症Ⅶ型;スライ病;ムコ多糖症IX型;ムコ多糖症Ⅸ型;ヒアルロニダーゼ欠損症;シアリドーシス;ガラクトシアリドーシス;ムコリピドーシスII型、III型;α-マンノシドーシス;β-マンノシドーシス;フコシドーシス;アスパルチルグルコサミン尿症;シンドラー病／神崎病;シンドラー病;Schindler病;Schindler症候群;神崎病;Kanzaki病;Kanzaki症候群;ポンペ病;Pompe病;ポンペ症候群;Pompe症候群;糖原病II型;糖原病Ⅱ型;酸性リパーゼ欠損症;Wolman病;Wolman症候群;ダノン病;Danon病;ダノン症候群;Danon症候群;遊離シアル酸蓄積症;乳児型シアル酸蓄積症;サラ病;Salla病;Salla症候群;セロイドリポフスチノーシス;ファブリー病;Fabry病;Fabry症候群;シスチン症;シスチノーシス Lysosomal storage disease 26 HTLV-1関連脊髄症 HTLV-1-associated myelopathy 28 全身性アミロイドーシス;アミロイドーシス;免疫グロブリン性アミロイドーシス（全身性AL/AHアミロイドーシス）（多発性骨髄腫に続発するものは除く）;ALアミロイドーシス;AL アミロイドーシス;全身性野生型トランスサイレチン（ATTRwt）アミロイドーシス／老人性全身性アミロイドーシス;全身性野生型トランスサイレチン（ATTRwt）アミロイドーシス;老人性全身性アミロイドーシス;ATTRアミロイドーシス;トランスサイレチン型心アミロイドーシス;遺伝性トランスサイレチン（ATTRv）アミロイドーシス／トランスサイレチン型家族性アミロイドポリニューロパチー;遺伝性トランスサイレチン（ATTRv）アミロイドーシス;トランスサイレチン型家族性アミロイドポリニューロパチー;アミロイドポリニューロパチー;遺伝性全身性アミロイドーシス（ATTRv を除く） Systemic amyloidosis 35 天疱瘡 Pemphigus 40 高安動脈炎;大動脈炎症候群;Pulseless病;Pulseless症候群 Takayasu arteritis 41 巨細胞性動脈炎;側頭動脈炎 Giant cell arteritis 42 結節性多発動脈炎 Polyarteritis nodosa 43 顕微鏡的多発血管炎;糸球体腎炎 Microscopic polyangiitis 44 多発血管炎性肉芽腫症;ウェゲナー肉芽腫症 Wegener granulomatosis 45 好酸球性多発血管炎性肉芽腫症;アレルギー性肉芽腫性血管炎;チャーグ・ストラウス症候群 Eosinophilic granulomatosis with Polyangiitis 46 悪性関節リウマチ;関節リウマチ Malignant rheumatoid arthritis 48 原発性抗リン脂質抗体症候群;抗リン脂質抗体症候群 Primary antiphospholipid syndrome 49 全身性エリテマトーデス;ループス腎炎 Systemic lupus erythematosus 50 皮膚筋炎／多発性筋炎;皮膚筋炎;多発性筋炎;抗アミノアシルtRNA合成酵素抗体症候群;抗ARS抗体症候群;抗合成酵素（抗体）症候群;免疫介在性壊死性ミオパチー;特発性炎症性筋疾患 Dermatomyositis 51 全身性強皮症;全身性硬化症 Scleroderma 53 シェーグレン症候群;シェーグレン病 Sjogren syndrome 60 再生不良性貧血 Aplastic anemia 61 自己免疫性溶血性貧血;寒冷凝集素症;寒冷ヘモグロビン尿症;発作性寒冷ヘモグロビン尿症;エヴァンス症候群 Autoimmune hemolytic anemia 63 免疫性血小板減少症;特発性血小板減少性紫斑病;一次性免疫性血小板減少症;血小板減少症 Idiopathic thrombocytopenic purpura 64 血栓性血小板減少性紫斑病;アップショー・シュールマン症候群 Thrombotic thrombocytopenic purpura 65 原発性免疫不全症候群;原発性免疫不全症;X連鎖重症複合免疫不全症;細網異形成症;アデノシンデアミナーゼ欠損症;オーメン症候群;プリンヌクレオシドホスホリラーゼ欠損症;CD8欠損症;ZAP-70欠損症;MHCクラスI欠損症;MHCクラスII欠損症;1から9までに掲げるもののほか、複合免疫不全症;複合免疫不全症;ウィスコット・オルドリッチ症候群;毛細血管拡張性運動失調症;ナイミーヘン染色体不安定症候群;ブルーム症候群;ICF症候群;PMS2異常症;RIDDLE症候群;シムケ症候群;ネザートン症候群;胸腺低形成症候群;ディ・ジョージ症候群;22q11.2欠失症候群;高IgE症候群;肝中心静脈閉鎖症を伴う免疫不全症;先天性角化不全症;X連鎖無ガンマグロブリン血症;分類不能型免疫不全症;高IgM症候群;IgGサブクラス欠損症;選択的IgA欠損症;特異抗体産生不全症;乳児一過性低ガンマグロブリン血症;24から30までに掲げるもののほか、液性免疫不全を主とする疾患;チェディアック・東症候群;X連鎖リンパ増殖症候群;XIAP欠損症;自己免疫性リンパ増殖症候群;32から34までに掲げるもののほか、免疫調整障害;家族性血球貪食症候群;家族性血球貪食性リンパ組織球症;カンジダ感染と外胚葉形成異常を伴う自己免疫性多腺性内分泌不全症;IPEX症候群;CD25欠損症;ITCH欠損症;重症先天性好中球減少症;周期性好中球減少症;36及び37に掲げるもののほか、慢性の経過をたどる好中球減少症;p14欠損症;白血球接着不全症;シュワッハマン・ダイアモンド症候群;慢性肉芽腫症;ミエロペルオキシダーゼ欠損症;メンデル遺伝型マイコバクテリア易感染症;39から43までに掲げるもののほか、白血球機能異常;免疫不全を伴う無汗性外胚葉形成異常症;IRAK4欠損症;MyD88欠損症;慢性皮膚粘膜カンジダ症;45から48までに掲げるもののほか、自然免疫異常;WHIM症候群;疣贅様表皮発育異常症;単純ヘルペス脳炎;CARD9欠損症先天性補体欠損症;C1q欠損症;C1r欠損症;C1s欠損症;C2欠損症;C3欠損症;C4欠損症;C5欠損症;C6欠損症;C7欠損症;C8欠損症;C9欠損症;遺伝性血管性浮腫（C1インヒビター欠損症）;遺伝性血管性浮腫;血管性浮腫;50及び51に掲げるもののほか、先天性補体欠損症;Factor D欠損症;Factor I欠損症;Factor H欠損症;Properdin欠損症;MASP1欠損症;MASP2欠損症;3MC症候群;Ficolin3関連免疫不全症 Primary immunodeficiency 66 IgA腎症;免疫グロブリンA腎症;Berger病;Berger症候群;糸球体腎炎 IgA nephropathy 79 家族性高コレステロール血症（ホモ接合体）;高コレステロール血症 Homozygous familial hypercholesterolemia 81 先天性副腎皮質酵素欠損症;先天性リポイド過形成症;3β-水酸化ステロイド脱水素酵素（3β-HSD）欠損症;21-水酸化酵素欠損症;11β-水酸化酵素欠損症;17α-水酸化酵素欠損症;P450オキシドレダクターゼ（POR）欠損症 Congenital adrenal hyperplasia 84 サルコイドーシス Sarcoidosis 85 特発性間質性肺炎;特発性肺線維症;肺線維症;特発性非特異性間質性肺炎;呼吸細気管支炎を伴う間質性肺疾患;剥離性間質性肺炎;特発性器質化肺炎;急性間質性肺炎;特発性リンパ球性間質性肺炎;間質性肺疾患;特発性胸膜肺実質線維弾性症;特発性上葉優位型肺線維症 Idiopathic interstitial pneumonia 86 肺動脈性肺高血圧症;肺動脈高血圧症;肺動脈性高血圧症;肺高血圧症 Pulmonary arterial hypertension 90 網膜色素変性症;網膜色素変性;杆体ジストロフィ;杆体錐体ジストロフィ Retinitis pigmentosa 93 原発性胆汁性胆管炎;原発性胆汁性肝硬変 Primary biliary cholangitis 95 自己免疫性肝炎 Autoimmune hepatitis 96 クローン病;Crohn病;クローン症候群;Crohn症候群;回腸末端炎;炎症性腸疾患 Crohn disease 97 潰瘍性大腸炎;炎症性腸疾患 Ulcerative colitis 113 筋ジストロフィー;ジストロフィン異常症;デュシェンヌ型筋ジストロフィー;ベッカー型筋ジストロフィー;肢帯型筋ジストロフィー;先天性筋ジストロフィー;福山型先天性筋ジストロフィー;Walker-Warburg症候群;ウォーカー・ワールブルグ症候群;ウォーカー・ワーバーグ症候群;Muscle-Eye-Brain病;MEB病;筋・眼・脳病;α-ジストログリカン異常症;インテグリンα欠損型先天性筋ジストロフィー;メロシン欠損型先天性筋ジストロフィー;Ullrich型先天性筋ジストロフィー;ウルリッヒ型先天性筋ジストロフィー;ウルリッヒ病;ラミン異常症;強直性脊椎症候群;ダイナミン2欠損型先天性筋ジストロフィー;テレソニン欠損型先天性筋ジストロフィー;ミトコンドリア異常を伴う先天性筋ジストロフィー;顔面肩甲上腕型筋ジストロフィー;筋強直性ジストロフィー;エメリー・ドレイフス型筋ジストロフィー;眼咽頭筋型筋ジストロフィー;ミオチリン異常症;カベオリン異常症;デスミン異常症;サルコグリカン異常症 Muscular dystrophy 127 前頭側頭葉変性症;（行動異常型）前頭側頭型認知症;前頭側頭型認知症;意味性認知症 Frontotemporal lobar degeneration 145 ウエスト症候群 West syndrome 162 類天疱瘡（後天性表皮水疱症を含む。）;類天疱瘡;水疱性類天疱瘡;後天性表皮水疱症 Pemphigoid 164 眼皮膚白皮症;ヘルマンスキー・パドラック症候群;チェディアック・東症候群;グリセリ症候群 Oculocutaneous albinism 205 脆弱Ｘ症候群関連疾患;脆弱X随伴振戦;失調症候群 Fragile X syndrome related disease 222 一次性ネフローゼ症候群;ネフローゼ症候群;糸球体腎炎;微小変化型ネフローゼ症候群;膜性腎症;巣状分節性糸球体硬化症;半月体形成性糸球体腎炎;管内増殖性糸球体腎炎 Primary nephrotic syndrome 223 一次性膜性増殖性糸球体腎炎;一次性膜性増殖性糸球体腎炎I型;一次性膜性増殖性糸球体腎炎III型;糸球体腎炎;C3腎炎;C3腎症;膜性増殖性糸球体腎炎;特発性免疫複合体型膜性増殖性糸球体腎炎 Primary membranoproliferative glomerulonephritis 224 紫斑病性腎炎 Purpura nephritis 228 閉塞性細気管支炎 Bronchiolitis obliterans 251 尿素サイクル異常症;CPSI欠損症;カルバミルリン酸合成酵素欠損症;OTC欠損症;オルニチントランスカルバミラーゼ欠損症;オルニチントランスカルバミラーゼ（OTC）欠損症;シトルリン血症（古典型、I型）;アルギニノコハク酸尿症;アルギニン血症;NAGS欠損症;N-アセチルグルタミン酸合成酵素欠損症 Urea cycle disorder 269 化膿性無菌性関節炎・壊疽性膿皮症・アクネ症候群;PAPA症候群 Pyogenic arthritis 283 後天性赤芽球癆;赤芽球癆 Acquired pure red cell aplasia 284 ダイアモンド・ブラックファン貧血 Diamond-Blackfan anemia 285 ファンコニ貧血 Fanconi anemia 288 自己免疫性後天性凝固因子欠乏症;自己免疫性後天性凝固第XIII(13)因子欠乏症;自己免疫性後天性FXIII/13欠乏症;自己免疫性後天性凝固第XIII;第13因子欠乏症;FXIII因子欠乏症;自己免疫性出血病XIII;自己免疫性後天性凝固第VIII(8)因子（FVIII）欠乏症;自己免疫性後天性FVIII/8欠乏症;自己免疫性後天性凝固第VIII;後天性血液凝固第8因子欠乏症;後天性血液凝固FVIII因子欠乏症;後天性血友病A;自己免疫性後天性フォンウィルブランド因子(VWF)欠乏症;自己免疫性後天性VWF欠乏症;後天性VWF欠乏症;自己免疫性後天性フォンウィルブランド病;自己免疫性後天性von Willebrand Disease;自己免疫性後天性凝固第V(5)因子(FV)欠乏症;自己免疫性後天性FV/5欠乏症;第5因子インヒビター;自己免疫性後天性凝固第V;後天性血液凝固第5因子欠乏症;自己免疫性後天性凝固第X(10)因子（FX）欠乏症;自己免疫性後天性FX/10欠乏症;後天性血液凝固第X因子欠乏症;後天性血液凝固第10因子欠乏症 Autoimmune acquired coagulation factor deficiency 299 嚢胞性線維症;膵囊胞線維症 Cystic fibrosis 300 IgG4関連疾患;IgG4関連疾患包括;自己免疫性膵炎;IgG4関連硬化性胆管炎;IgG4関連涙腺・眼窩及び唾液腺病変;IgG4関連腎臓病 IgG4-related disease 303 アッシャー症候群 Usher syndrome 307 カナバン病;Canavan病;Canavan症候群 Canavan disease 331 特発性多中心性キャッスルマン病;Castleman病;キャッスルマン症候群;Castleman症候群 Idiopathic multicentric castleman disease
66	Neuroactive ligand-receptor interaction 💬	1件: S1PR1 💬 Neuroactive ligand-receptor interaction × Name Full Name S1PR1 sphingosine 1-phosphate receptor 1	Fingolimod hydrochloride 💬 Neuroactive ligand-receptor interaction × Name Other Names Fingolimod hydrochloride Gilenya FINGOLIMOD フィンゴリモド塩酸塩イムセラ ジレニア フィンゴリモド	Fingolimod	3件: 13, 14, 156 💬 66. Neuroactive ligand-receptor interaction × 告示番号 日本語名 英語名 13 多発性硬化症／視神経脊髄炎;多発性硬化症;視神経脊髄炎;Balo病;バロー同心円硬化症 Multiple sclerosis/Neuromyelitis optica 14 慢性炎症性脱髄性多発神経炎／多巣性運動ニューロパチー;慢性炎症性脱髄性多発神経炎;多巣性運動ニューロパチー;慢性炎症性脱髄性多発ニューロパチー Chronic inflammatory demyelinating polyneuropathy 156 レット症候群 Rett syndrome
67	Neuroactive ligand-receptor interaction 💬	1件: S1PR1 💬 Neuroactive ligand-receptor interaction × Name Full Name S1PR1 sphingosine 1-phosphate receptor 1	Fingolimod 💬 Neuroactive ligand-receptor interaction × Name Other Names Fingolimod Gilenya フィンゴリモド	Fingolimod	3件: 13, 14, 156 💬 66. Neuroactive ligand-receptor interaction × 告示番号 日本語名 英語名 13 多発性硬化症／視神経脊髄炎;多発性硬化症;視神経脊髄炎;Balo病;バロー同心円硬化症 Multiple sclerosis/Neuromyelitis optica 14 慢性炎症性脱髄性多発神経炎／多巣性運動ニューロパチー;慢性炎症性脱髄性多発神経炎;多巣性運動ニューロパチー;慢性炎症性脱髄性多発ニューロパチー Chronic inflammatory demyelinating polyneuropathy 156 レット症候群 Rett syndrome
68	Neuroactive ligand-receptor interaction 💬	1件: S1PR1 💬 Neuroactive ligand-receptor interaction × Name Full Name S1PR1 sphingosine 1-phosphate receptor 1	Fingolimod lauryl sulfate 💬 Neuroactive ligand-receptor interaction × Name Other Names Fingolimod lauryl sulfate Tascenso TASCENSO ODT フィンゴリモドラウリル硫酸塩	Fingolimod	3件: 13, 14, 156 💬 66. Neuroactive ligand-receptor interaction × 告示番号 日本語名 英語名 13 多発性硬化症／視神経脊髄炎;多発性硬化症;視神経脊髄炎;Balo病;バロー同心円硬化症 Multiple sclerosis/Neuromyelitis optica 14 慢性炎症性脱髄性多発神経炎／多巣性運動ニューロパチー;慢性炎症性脱髄性多発神経炎;多巣性運動ニューロパチー;慢性炎症性脱髄性多発ニューロパチー Chronic inflammatory demyelinating polyneuropathy 156 レット症候群 Rett syndrome
69	Neutrophil extracellular trap formation 💬	1件: C5 💬 Neutrophil extracellular trap formation × Name Full Name C5 complement C5 isoform 1 preproprotein	Eculizumab 💬 Neutrophil extracellular trap formation × Name Other Names Eculizumab Eculizumab-aagh Eculizumab-aeeb Soliris Bkemv Epysqli エクリズマブソリリス	Eculizumab	8件: 11, 13, 14, 61, 62, 109, 221, 223 💬 69. Neutrophil extracellular trap formation × 告示番号 日本語名 英語名 11 重症筋無力症 Myasthenia gravis 13 多発性硬化症／視神経脊髄炎;多発性硬化症;視神経脊髄炎;Balo病;バロー同心円硬化症 Multiple sclerosis/Neuromyelitis optica 14 慢性炎症性脱髄性多発神経炎／多巣性運動ニューロパチー;慢性炎症性脱髄性多発神経炎;多巣性運動ニューロパチー;慢性炎症性脱髄性多発ニューロパチー Chronic inflammatory demyelinating polyneuropathy 61 自己免疫性溶血性貧血;寒冷凝集素症;寒冷ヘモグロビン尿症;発作性寒冷ヘモグロビン尿症;エヴァンス症候群 Autoimmune hemolytic anemia 62 発作性夜間ヘモグロビン尿症 Paroxysmal nocturnal hemoglobinuria 109 非典型溶血性尿毒症症候群 Atypical hemolytic uremic syndrome 221 抗糸球体基底膜腎炎;糸球体腎炎 Anti-glomerular basement membrane disease 223 一次性膜性増殖性糸球体腎炎;一次性膜性増殖性糸球体腎炎I型;一次性膜性増殖性糸球体腎炎III型;糸球体腎炎;C3腎炎;C3腎症;膜性増殖性糸球体腎炎;特発性免疫複合体型膜性増殖性糸球体腎炎 Primary membranoproliferative glomerulonephritis
70	NOD-like receptor signaling pathway 💬	2件: IFNAR1, IFNAR2 💬 NOD-like receptor signaling pathway × Name Full Name IFNAR1 interferon alpha/beta receptor 1 isoform 2 precursor IFNAR2 interferon alpha/beta receptor 2 isoform a precursor	Interferon beta-1a 💬 NOD-like receptor signaling pathway × Name Other Names Interferon beta-1a Avonex Rebif インターフェロンベータ-1aアボネックス	Interferon beta-1a	5件: 13, 14, 26, 96, 97 💬 70. NOD-like receptor signaling pathway × 告示番号 日本語名 英語名 13 多発性硬化症／視神経脊髄炎;多発性硬化症;視神経脊髄炎;Balo病;バロー同心円硬化症 Multiple sclerosis/Neuromyelitis optica 14 慢性炎症性脱髄性多発神経炎／多巣性運動ニューロパチー;慢性炎症性脱髄性多発神経炎;多巣性運動ニューロパチー;慢性炎症性脱髄性多発ニューロパチー Chronic inflammatory demyelinating polyneuropathy 26 HTLV-1関連脊髄症 HTLV-1-associated myelopathy 96 クローン病;Crohn病;クローン症候群;Crohn症候群;回腸末端炎;炎症性腸疾患 Crohn disease 97 潰瘍性大腸炎;炎症性腸疾患 Ulcerative colitis
71	One carbon pool by folate 💬	2件: DHFR, DHFR2 💬 One carbon pool by folate × Name Full Name DHFR dihydrofolate reductase isoform 1 DHFR2 dihydrofolate reductase 2, mitochondrial	Methotrexate 💬 One carbon pool by folate × Name Other Names Methotrexate Otrexup Xatmep JYLAMVO メトトレキサートメソトレキセート メトジェクト リウマトレックス	Methotrexate	41件: 11, 13, 14, 19, 34, 35, 40, 41, 42, 43, 44, 45, 46, 49, 50, 51, 53, 54, 55, 56, 60, 62, 65, 84, 93, 96, 97, 107, 162, 164, 172, 223, 240, 256, 270, 271, 284, 285, 286, 326, 331 💬 71. One carbon pool by folate × 告示番号 日本語名 英語名 11 重症筋無力症 Myasthenia gravis 13 多発性硬化症／視神経脊髄炎;多発性硬化症;視神経脊髄炎;Balo病;バロー同心円硬化症 Multiple sclerosis/Neuromyelitis optica 14 慢性炎症性脱髄性多発神経炎／多巣性運動ニューロパチー;慢性炎症性脱髄性多発神経炎;多巣性運動ニューロパチー;慢性炎症性脱髄性多発ニューロパチー Chronic inflammatory demyelinating polyneuropathy 19 ライソゾーム病;Lysosomal病;Lysosomal症候群;ゴーシェ病;Gaucher病;Gaucher症候群;ニーマン・ピック病A型、B型／酸性スフィンゴミエリナーゼ欠損症;ニーマン・ピック病A型、B型;ニーマン・ピック病;酸性スフィンゴミエリナーゼ欠損症;ニーマン・ピック病C型;GM1ガングリオシドーシス;GM2ガングリオシドーシス;テイ・サックス病;サンドホフ病;Sandhoff病;Sandhoff症候群;クラッベ病;Krabbe病;クラッベ症候群;Krabbe症候群;異染性白質ジストロフィー;マルチプルサルファターゼ欠損症;ファーバー病;Farber病;Farber症候群;ムコ多糖症I型;ムコ多糖症Ⅰ型;ハーラー・シェイエ症候群;ムコ多糖症II型;ムコ多糖症Ⅱ型;ハンター症候群;ムコ多糖症III型;ムコ多糖症IIIA型;ムコ多糖症IIIB型;ムコ多糖症Ⅲ型;サンフィリポ症候群;サンフィリッポ症候群;ムコ多糖症IV型;ムコ多糖症Ⅳ型;モルキオ症候群;ムコ多糖症VI型;ムコ多糖症Ⅵ型;マロトー・ラミー病;ムコ多糖症VII型;ムコ多糖症Ⅶ型;スライ病;ムコ多糖症IX型;ムコ多糖症Ⅸ型;ヒアルロニダーゼ欠損症;シアリドーシス;ガラクトシアリドーシス;ムコリピドーシスII型、III型;α-マンノシドーシス;β-マンノシドーシス;フコシドーシス;アスパルチルグルコサミン尿症;シンドラー病／神崎病;シンドラー病;Schindler病;Schindler症候群;神崎病;Kanzaki病;Kanzaki症候群;ポンペ病;Pompe病;ポンペ症候群;Pompe症候群;糖原病II型;糖原病Ⅱ型;酸性リパーゼ欠損症;Wolman病;Wolman症候群;ダノン病;Danon病;ダノン症候群;Danon症候群;遊離シアル酸蓄積症;乳児型シアル酸蓄積症;サラ病;Salla病;Salla症候群;セロイドリポフスチノーシス;ファブリー病;Fabry病;Fabry症候群;シスチン症;シスチノーシス Lysosomal storage disease 34 神経線維腫症;神経線維腫症1型;レックリングハウゼン病;Recklinghausen病;Recklinghausen症候群;神経線維腫症2型 Neurofibromatosis 35 天疱瘡 Pemphigus 40 高安動脈炎;大動脈炎症候群;Pulseless病;Pulseless症候群 Takayasu arteritis 41 巨細胞性動脈炎;側頭動脈炎 Giant cell arteritis 42 結節性多発動脈炎 Polyarteritis nodosa 43 顕微鏡的多発血管炎;糸球体腎炎 Microscopic polyangiitis 44 多発血管炎性肉芽腫症;ウェゲナー肉芽腫症 Wegener granulomatosis 45 好酸球性多発血管炎性肉芽腫症;アレルギー性肉芽腫性血管炎;チャーグ・ストラウス症候群 Eosinophilic granulomatosis with Polyangiitis 46 悪性関節リウマチ;関節リウマチ Malignant rheumatoid arthritis 49 全身性エリテマトーデス;ループス腎炎 Systemic lupus erythematosus 50 皮膚筋炎／多発性筋炎;皮膚筋炎;多発性筋炎;抗アミノアシルtRNA合成酵素抗体症候群;抗ARS抗体症候群;抗合成酵素（抗体）症候群;免疫介在性壊死性ミオパチー;特発性炎症性筋疾患 Dermatomyositis 51 全身性強皮症;全身性硬化症 Scleroderma 53 シェーグレン症候群;シェーグレン病 Sjogren syndrome 54 成人発症スチル病;成人スチル病 Adult still disease 55 再発性多発軟骨炎 Relapsing polychondritis 56 ベーチェット病;Behcet病;ベーチェット症候群;Behcet症候群;Behçet病;Behçet症候群;シルクロード病 Behcet disease 60 再生不良性貧血 Aplastic anemia 62 発作性夜間ヘモグロビン尿症 Paroxysmal nocturnal hemoglobinuria 65 原発性免疫不全症候群;原発性免疫不全症;X連鎖重症複合免疫不全症;細網異形成症;アデノシンデアミナーゼ欠損症;オーメン症候群;プリンヌクレオシドホスホリラーゼ欠損症;CD8欠損症;ZAP-70欠損症;MHCクラスI欠損症;MHCクラスII欠損症;1から9までに掲げるもののほか、複合免疫不全症;複合免疫不全症;ウィスコット・オルドリッチ症候群;毛細血管拡張性運動失調症;ナイミーヘン染色体不安定症候群;ブルーム症候群;ICF症候群;PMS2異常症;RIDDLE症候群;シムケ症候群;ネザートン症候群;胸腺低形成症候群;ディ・ジョージ症候群;22q11.2欠失症候群;高IgE症候群;肝中心静脈閉鎖症を伴う免疫不全症;先天性角化不全症;X連鎖無ガンマグロブリン血症;分類不能型免疫不全症;高IgM症候群;IgGサブクラス欠損症;選択的IgA欠損症;特異抗体産生不全症;乳児一過性低ガンマグロブリン血症;24から30までに掲げるもののほか、液性免疫不全を主とする疾患;チェディアック・東症候群;X連鎖リンパ増殖症候群;XIAP欠損症;自己免疫性リンパ増殖症候群;32から34までに掲げるもののほか、免疫調整障害;家族性血球貪食症候群;家族性血球貪食性リンパ組織球症;カンジダ感染と外胚葉形成異常を伴う自己免疫性多腺性内分泌不全症;IPEX症候群;CD25欠損症;ITCH欠損症;重症先天性好中球減少症;周期性好中球減少症;36及び37に掲げるもののほか、慢性の経過をたどる好中球減少症;p14欠損症;白血球接着不全症;シュワッハマン・ダイアモンド症候群;慢性肉芽腫症;ミエロペルオキシダーゼ欠損症;メンデル遺伝型マイコバクテリア易感染症;39から43までに掲げるもののほか、白血球機能異常;免疫不全を伴う無汗性外胚葉形成異常症;IRAK4欠損症;MyD88欠損症;慢性皮膚粘膜カンジダ症;45から48までに掲げるもののほか、自然免疫異常;WHIM症候群;疣贅様表皮発育異常症;単純ヘルペス脳炎;CARD9欠損症先天性補体欠損症;C1q欠損症;C1r欠損症;C1s欠損症;C2欠損症;C3欠損症;C4欠損症;C5欠損症;C6欠損症;C7欠損症;C8欠損症;C9欠損症;遺伝性血管性浮腫（C1インヒビター欠損症）;遺伝性血管性浮腫;血管性浮腫;50及び51に掲げるもののほか、先天性補体欠損症;Factor D欠損症;Factor I欠損症;Factor H欠損症;Properdin欠損症;MASP1欠損症;MASP2欠損症;3MC症候群;Ficolin3関連免疫不全症 Primary immunodeficiency 84 サルコイドーシス Sarcoidosis 93 原発性胆汁性胆管炎;原発性胆汁性肝硬変 Primary biliary cholangitis 96 クローン病;Crohn病;クローン症候群;Crohn症候群;回腸末端炎;炎症性腸疾患 Crohn disease 97 潰瘍性大腸炎;炎症性腸疾患 Ulcerative colitis 107 若年性特発性関節炎;全身型若年性特発性関節炎;関節型若年性特発性関節炎 Juvenile idiopathic arthritis 162 類天疱瘡（後天性表皮水疱症を含む。）;類天疱瘡;水疱性類天疱瘡;後天性表皮水疱症 Pemphigoid 164 眼皮膚白皮症;ヘルマンスキー・パドラック症候群;チェディアック・東症候群;グリセリ症候群 Oculocutaneous albinism 172 低ホスファターゼ症 Hypophosphatasia 223 一次性膜性増殖性糸球体腎炎;一次性膜性増殖性糸球体腎炎I型;一次性膜性増殖性糸球体腎炎III型;糸球体腎炎;C3腎炎;C3腎症;膜性増殖性糸球体腎炎;特発性免疫複合体型膜性増殖性糸球体腎炎 Primary membranoproliferative glomerulonephritis 240 フェニルケトン尿症;PAH欠損症;BH4欠損症;BH4反応性高Phe血症 Phenylketonuria 256 筋型糖原病;糖原病0型;糖原病II型;糖原病Ⅱ型;ポンペ病;Pompe病;ポンペ症候群;Pompe症候群;糖原病III型;コーリー病;Cori病;コーリー症候群;Cori症候群;フォーブズ病;Forbes病;フォーブズ症候群;Forbes症候群;糖原病IV型;アンダースン病;アンダーソン病;Andersen病;アンダースン症候群;アンダーソン症候群;Andersen症候群;糖原病V型;マッカードル病;McArdle病;マッカードル症候群;McArdle症候群;糖原病VII型;垂井病;Tarui病;Tarui症候群;糖原病IXd型;PGK欠損症;糖原病X型;糖原病XI型;Kanno病;Kanno症候群;糖原病XII型;糖原病XIII型;糖原病XIV型;糖原病XV型 Muscle glycogenosis 270 慢性再発性多発性骨髄炎 Chronic recurrent multifocal osteomyelitis 271 強直性脊椎炎 Ankylosing spondylitis 284 ダイアモンド・ブラックファン貧血 Diamond-Blackfan anemia 285 ファンコニ貧血 Fanconi anemia 286 遺伝性鉄芽球性貧血 Hereditary sideroblastic anemia 326 大理石骨病;新生児型／乳児型大理石骨病;新生児型大理石骨病;乳児型大理石骨病;中間型大理石骨病;遅発型大理石骨病 Osteopetrosis 331 特発性多中心性キャッスルマン病;Castleman病;キャッスルマン症候群;Castleman症候群 Idiopathic multicentric castleman disease
72	One carbon pool by folate 💬	2件: DHFR, DHFR2 💬 One carbon pool by folate × Name Full Name DHFR dihydrofolate reductase isoform 1 DHFR2 dihydrofolate reductase 2, mitochondrial	Methotrexate sodium 💬 One carbon pool by folate × Name Other Names Methotrexate sodium Trexall Rasuvo METHOTREXATE メトトレキサートナトリウム	Methotrexate	41件: 11, 13, 14, 19, 34, 35, 40, 41, 42, 43, 44, 45, 46, 49, 50, 51, 53, 54, 55, 56, 60, 62, 65, 84, 93, 96, 97, 107, 162, 164, 172, 223, 240, 256, 270, 271, 284, 285, 286, 326, 331 💬 71. One carbon pool by folate × 告示番号 日本語名 英語名 11 重症筋無力症 Myasthenia gravis 13 多発性硬化症／視神経脊髄炎;多発性硬化症;視神経脊髄炎;Balo病;バロー同心円硬化症 Multiple sclerosis/Neuromyelitis optica 14 慢性炎症性脱髄性多発神経炎／多巣性運動ニューロパチー;慢性炎症性脱髄性多発神経炎;多巣性運動ニューロパチー;慢性炎症性脱髄性多発ニューロパチー Chronic inflammatory demyelinating polyneuropathy 19 ライソゾーム病;Lysosomal病;Lysosomal症候群;ゴーシェ病;Gaucher病;Gaucher症候群;ニーマン・ピック病A型、B型／酸性スフィンゴミエリナーゼ欠損症;ニーマン・ピック病A型、B型;ニーマン・ピック病;酸性スフィンゴミエリナーゼ欠損症;ニーマン・ピック病C型;GM1ガングリオシドーシス;GM2ガングリオシドーシス;テイ・サックス病;サンドホフ病;Sandhoff病;Sandhoff症候群;クラッベ病;Krabbe病;クラッベ症候群;Krabbe症候群;異染性白質ジストロフィー;マルチプルサルファターゼ欠損症;ファーバー病;Farber病;Farber症候群;ムコ多糖症I型;ムコ多糖症Ⅰ型;ハーラー・シェイエ症候群;ムコ多糖症II型;ムコ多糖症Ⅱ型;ハンター症候群;ムコ多糖症III型;ムコ多糖症IIIA型;ムコ多糖症IIIB型;ムコ多糖症Ⅲ型;サンフィリポ症候群;サンフィリッポ症候群;ムコ多糖症IV型;ムコ多糖症Ⅳ型;モルキオ症候群;ムコ多糖症VI型;ムコ多糖症Ⅵ型;マロトー・ラミー病;ムコ多糖症VII型;ムコ多糖症Ⅶ型;スライ病;ムコ多糖症IX型;ムコ多糖症Ⅸ型;ヒアルロニダーゼ欠損症;シアリドーシス;ガラクトシアリドーシス;ムコリピドーシスII型、III型;α-マンノシドーシス;β-マンノシドーシス;フコシドーシス;アスパルチルグルコサミン尿症;シンドラー病／神崎病;シンドラー病;Schindler病;Schindler症候群;神崎病;Kanzaki病;Kanzaki症候群;ポンペ病;Pompe病;ポンペ症候群;Pompe症候群;糖原病II型;糖原病Ⅱ型;酸性リパーゼ欠損症;Wolman病;Wolman症候群;ダノン病;Danon病;ダノン症候群;Danon症候群;遊離シアル酸蓄積症;乳児型シアル酸蓄積症;サラ病;Salla病;Salla症候群;セロイドリポフスチノーシス;ファブリー病;Fabry病;Fabry症候群;シスチン症;シスチノーシス Lysosomal storage disease 34 神経線維腫症;神経線維腫症1型;レックリングハウゼン病;Recklinghausen病;Recklinghausen症候群;神経線維腫症2型 Neurofibromatosis 35 天疱瘡 Pemphigus 40 高安動脈炎;大動脈炎症候群;Pulseless病;Pulseless症候群 Takayasu arteritis 41 巨細胞性動脈炎;側頭動脈炎 Giant cell arteritis 42 結節性多発動脈炎 Polyarteritis nodosa 43 顕微鏡的多発血管炎;糸球体腎炎 Microscopic polyangiitis 44 多発血管炎性肉芽腫症;ウェゲナー肉芽腫症 Wegener granulomatosis 45 好酸球性多発血管炎性肉芽腫症;アレルギー性肉芽腫性血管炎;チャーグ・ストラウス症候群 Eosinophilic granulomatosis with Polyangiitis 46 悪性関節リウマチ;関節リウマチ Malignant rheumatoid arthritis 49 全身性エリテマトーデス;ループス腎炎 Systemic lupus erythematosus 50 皮膚筋炎／多発性筋炎;皮膚筋炎;多発性筋炎;抗アミノアシルtRNA合成酵素抗体症候群;抗ARS抗体症候群;抗合成酵素（抗体）症候群;免疫介在性壊死性ミオパチー;特発性炎症性筋疾患 Dermatomyositis 51 全身性強皮症;全身性硬化症 Scleroderma 53 シェーグレン症候群;シェーグレン病 Sjogren syndrome 54 成人発症スチル病;成人スチル病 Adult still disease 55 再発性多発軟骨炎 Relapsing polychondritis 56 ベーチェット病;Behcet病;ベーチェット症候群;Behcet症候群;Behçet病;Behçet症候群;シルクロード病 Behcet disease 60 再生不良性貧血 Aplastic anemia 62 発作性夜間ヘモグロビン尿症 Paroxysmal nocturnal hemoglobinuria 65 原発性免疫不全症候群;原発性免疫不全症;X連鎖重症複合免疫不全症;細網異形成症;アデノシンデアミナーゼ欠損症;オーメン症候群;プリンヌクレオシドホスホリラーゼ欠損症;CD8欠損症;ZAP-70欠損症;MHCクラスI欠損症;MHCクラスII欠損症;1から9までに掲げるもののほか、複合免疫不全症;複合免疫不全症;ウィスコット・オルドリッチ症候群;毛細血管拡張性運動失調症;ナイミーヘン染色体不安定症候群;ブルーム症候群;ICF症候群;PMS2異常症;RIDDLE症候群;シムケ症候群;ネザートン症候群;胸腺低形成症候群;ディ・ジョージ症候群;22q11.2欠失症候群;高IgE症候群;肝中心静脈閉鎖症を伴う免疫不全症;先天性角化不全症;X連鎖無ガンマグロブリン血症;分類不能型免疫不全症;高IgM症候群;IgGサブクラス欠損症;選択的IgA欠損症;特異抗体産生不全症;乳児一過性低ガンマグロブリン血症;24から30までに掲げるもののほか、液性免疫不全を主とする疾患;チェディアック・東症候群;X連鎖リンパ増殖症候群;XIAP欠損症;自己免疫性リンパ増殖症候群;32から34までに掲げるもののほか、免疫調整障害;家族性血球貪食症候群;家族性血球貪食性リンパ組織球症;カンジダ感染と外胚葉形成異常を伴う自己免疫性多腺性内分泌不全症;IPEX症候群;CD25欠損症;ITCH欠損症;重症先天性好中球減少症;周期性好中球減少症;36及び37に掲げるもののほか、慢性の経過をたどる好中球減少症;p14欠損症;白血球接着不全症;シュワッハマン・ダイアモンド症候群;慢性肉芽腫症;ミエロペルオキシダーゼ欠損症;メンデル遺伝型マイコバクテリア易感染症;39から43までに掲げるもののほか、白血球機能異常;免疫不全を伴う無汗性外胚葉形成異常症;IRAK4欠損症;MyD88欠損症;慢性皮膚粘膜カンジダ症;45から48までに掲げるもののほか、自然免疫異常;WHIM症候群;疣贅様表皮発育異常症;単純ヘルペス脳炎;CARD9欠損症先天性補体欠損症;C1q欠損症;C1r欠損症;C1s欠損症;C2欠損症;C3欠損症;C4欠損症;C5欠損症;C6欠損症;C7欠損症;C8欠損症;C9欠損症;遺伝性血管性浮腫（C1インヒビター欠損症）;遺伝性血管性浮腫;血管性浮腫;50及び51に掲げるもののほか、先天性補体欠損症;Factor D欠損症;Factor I欠損症;Factor H欠損症;Properdin欠損症;MASP1欠損症;MASP2欠損症;3MC症候群;Ficolin3関連免疫不全症 Primary immunodeficiency 84 サルコイドーシス Sarcoidosis 93 原発性胆汁性胆管炎;原発性胆汁性肝硬変 Primary biliary cholangitis 96 クローン病;Crohn病;クローン症候群;Crohn症候群;回腸末端炎;炎症性腸疾患 Crohn disease 97 潰瘍性大腸炎;炎症性腸疾患 Ulcerative colitis 107 若年性特発性関節炎;全身型若年性特発性関節炎;関節型若年性特発性関節炎 Juvenile idiopathic arthritis 162 類天疱瘡（後天性表皮水疱症を含む。）;類天疱瘡;水疱性類天疱瘡;後天性表皮水疱症 Pemphigoid 164 眼皮膚白皮症;ヘルマンスキー・パドラック症候群;チェディアック・東症候群;グリセリ症候群 Oculocutaneous albinism 172 低ホスファターゼ症 Hypophosphatasia 223 一次性膜性増殖性糸球体腎炎;一次性膜性増殖性糸球体腎炎I型;一次性膜性増殖性糸球体腎炎III型;糸球体腎炎;C3腎炎;C3腎症;膜性増殖性糸球体腎炎;特発性免疫複合体型膜性増殖性糸球体腎炎 Primary membranoproliferative glomerulonephritis 240 フェニルケトン尿症;PAH欠損症;BH4欠損症;BH4反応性高Phe血症 Phenylketonuria 256 筋型糖原病;糖原病0型;糖原病II型;糖原病Ⅱ型;ポンペ病;Pompe病;ポンペ症候群;Pompe症候群;糖原病III型;コーリー病;Cori病;コーリー症候群;Cori症候群;フォーブズ病;Forbes病;フォーブズ症候群;Forbes症候群;糖原病IV型;アンダースン病;アンダーソン病;Andersen病;アンダースン症候群;アンダーソン症候群;Andersen症候群;糖原病V型;マッカードル病;McArdle病;マッカードル症候群;McArdle症候群;糖原病VII型;垂井病;Tarui病;Tarui症候群;糖原病IXd型;PGK欠損症;糖原病X型;糖原病XI型;Kanno病;Kanno症候群;糖原病XII型;糖原病XIII型;糖原病XIV型;糖原病XV型 Muscle glycogenosis 270 慢性再発性多発性骨髄炎 Chronic recurrent multifocal osteomyelitis 271 強直性脊椎炎 Ankylosing spondylitis 284 ダイアモンド・ブラックファン貧血 Diamond-Blackfan anemia 285 ファンコニ貧血 Fanconi anemia 286 遺伝性鉄芽球性貧血 Hereditary sideroblastic anemia 326 大理石骨病;新生児型／乳児型大理石骨病;新生児型大理石骨病;乳児型大理石骨病;中間型大理石骨病;遅発型大理石骨病 Osteopetrosis 331 特発性多中心性キャッスルマン病;Castleman病;キャッスルマン症候群;Castleman症候群 Idiopathic multicentric castleman disease
73	Oocyte meiosis 💬	5件: PPP3CA, PPP3CB, PPP3CC, PPP3R1, PPP3R2 💬 Oocyte meiosis × Name Full Name PPP3CA protein phosphatase 3 catalytic subunit alpha isoform 1 PPP3CB serine/threonine-protein phosphatase 2B catalytic subunit beta isoform isoform b PPP3CC serine/threonine-protein phosphatase 2B catalytic subunit gamma isoform isoform 2 PPP3R1 calcineurin subunit B type 1 PPP3R2 calcineurin subunit B type 2	Cyclosporine 💬 Oocyte meiosis × Name Other Names Cyclosporine Ciclosporin Gengraf Neoral Restasis Sandimmune CEQUA RESTASIS MULTIDOSE VERKAZIA VEVYE CYCLOSPORINE, MODFIED シクロスポリンサンディミュン ネオーラル パピロック	Cyclosporine	39件: 11, 14, 19, 20, 28, 36, 40, 41, 42, 45, 46, 49, 50, 53, 56, 58, 60, 61, 62, 63, 64, 65, 67, 90, 95, 97, 107, 118, 162, 164, 222, 223, 226, 228, 234, 283, 284, 285, 302 💬 73. Oocyte meiosis × 告示番号 日本語名 英語名 11 重症筋無力症 Myasthenia gravis 14 慢性炎症性脱髄性多発神経炎／多巣性運動ニューロパチー;慢性炎症性脱髄性多発神経炎;多巣性運動ニューロパチー;慢性炎症性脱髄性多発ニューロパチー Chronic inflammatory demyelinating polyneuropathy 19 ライソゾーム病;Lysosomal病;Lysosomal症候群;ゴーシェ病;Gaucher病;Gaucher症候群;ニーマン・ピック病A型、B型／酸性スフィンゴミエリナーゼ欠損症;ニーマン・ピック病A型、B型;ニーマン・ピック病;酸性スフィンゴミエリナーゼ欠損症;ニーマン・ピック病C型;GM1ガングリオシドーシス;GM2ガングリオシドーシス;テイ・サックス病;サンドホフ病;Sandhoff病;Sandhoff症候群;クラッベ病;Krabbe病;クラッベ症候群;Krabbe症候群;異染性白質ジストロフィー;マルチプルサルファターゼ欠損症;ファーバー病;Farber病;Farber症候群;ムコ多糖症I型;ムコ多糖症Ⅰ型;ハーラー・シェイエ症候群;ムコ多糖症II型;ムコ多糖症Ⅱ型;ハンター症候群;ムコ多糖症III型;ムコ多糖症IIIA型;ムコ多糖症IIIB型;ムコ多糖症Ⅲ型;サンフィリポ症候群;サンフィリッポ症候群;ムコ多糖症IV型;ムコ多糖症Ⅳ型;モルキオ症候群;ムコ多糖症VI型;ムコ多糖症Ⅵ型;マロトー・ラミー病;ムコ多糖症VII型;ムコ多糖症Ⅶ型;スライ病;ムコ多糖症IX型;ムコ多糖症Ⅸ型;ヒアルロニダーゼ欠損症;シアリドーシス;ガラクトシアリドーシス;ムコリピドーシスII型、III型;α-マンノシドーシス;β-マンノシドーシス;フコシドーシス;アスパルチルグルコサミン尿症;シンドラー病／神崎病;シンドラー病;Schindler病;Schindler症候群;神崎病;Kanzaki病;Kanzaki症候群;ポンペ病;Pompe病;ポンペ症候群;Pompe症候群;糖原病II型;糖原病Ⅱ型;酸性リパーゼ欠損症;Wolman病;Wolman症候群;ダノン病;Danon病;ダノン症候群;Danon症候群;遊離シアル酸蓄積症;乳児型シアル酸蓄積症;サラ病;Salla病;Salla症候群;セロイドリポフスチノーシス;ファブリー病;Fabry病;Fabry症候群;シスチン症;シスチノーシス Lysosomal storage disease 20 副腎白質ジストロフィー;副腎脊髄ニューロパチー Adrenoleukodystrophy 28 全身性アミロイドーシス;アミロイドーシス;免疫グロブリン性アミロイドーシス（全身性AL/AHアミロイドーシス）（多発性骨髄腫に続発するものは除く）;ALアミロイドーシス;AL アミロイドーシス;全身性野生型トランスサイレチン（ATTRwt）アミロイドーシス／老人性全身性アミロイドーシス;全身性野生型トランスサイレチン（ATTRwt）アミロイドーシス;老人性全身性アミロイドーシス;ATTRアミロイドーシス;トランスサイレチン型心アミロイドーシス;遺伝性トランスサイレチン（ATTRv）アミロイドーシス／トランスサイレチン型家族性アミロイドポリニューロパチー;遺伝性トランスサイレチン（ATTRv）アミロイドーシス;トランスサイレチン型家族性アミロイドポリニューロパチー;アミロイドポリニューロパチー;遺伝性全身性アミロイドーシス（ATTRv を除く） Systemic amyloidosis 36 表皮水疱症;キンドラー症候群 Epidermolysis bullosa 40 高安動脈炎;大動脈炎症候群;Pulseless病;Pulseless症候群 Takayasu arteritis 41 巨細胞性動脈炎;側頭動脈炎 Giant cell arteritis 42 結節性多発動脈炎 Polyarteritis nodosa 45 好酸球性多発血管炎性肉芽腫症;アレルギー性肉芽腫性血管炎;チャーグ・ストラウス症候群 Eosinophilic granulomatosis with Polyangiitis 46 悪性関節リウマチ;関節リウマチ Malignant rheumatoid arthritis 49 全身性エリテマトーデス;ループス腎炎 Systemic lupus erythematosus 50 皮膚筋炎／多発性筋炎;皮膚筋炎;多発性筋炎;抗アミノアシルtRNA合成酵素抗体症候群;抗ARS抗体症候群;抗合成酵素（抗体）症候群;免疫介在性壊死性ミオパチー;特発性炎症性筋疾患 Dermatomyositis 53 シェーグレン症候群;シェーグレン病 Sjogren syndrome 56 ベーチェット病;Behcet病;ベーチェット症候群;Behcet症候群;Behçet病;Behçet症候群;シルクロード病 Behcet disease 58 肥大型心筋症 Hypertrophic cardiomyopathy 60 再生不良性貧血 Aplastic anemia 61 自己免疫性溶血性貧血;寒冷凝集素症;寒冷ヘモグロビン尿症;発作性寒冷ヘモグロビン尿症;エヴァンス症候群 Autoimmune hemolytic anemia 62 発作性夜間ヘモグロビン尿症 Paroxysmal nocturnal hemoglobinuria 63 免疫性血小板減少症;特発性血小板減少性紫斑病;一次性免疫性血小板減少症;血小板減少症 Idiopathic thrombocytopenic purpura 64 血栓性血小板減少性紫斑病;アップショー・シュールマン症候群 Thrombotic thrombocytopenic purpura 65 原発性免疫不全症候群;原発性免疫不全症;X連鎖重症複合免疫不全症;細網異形成症;アデノシンデアミナーゼ欠損症;オーメン症候群;プリンヌクレオシドホスホリラーゼ欠損症;CD8欠損症;ZAP-70欠損症;MHCクラスI欠損症;MHCクラスII欠損症;1から9までに掲げるもののほか、複合免疫不全症;複合免疫不全症;ウィスコット・オルドリッチ症候群;毛細血管拡張性運動失調症;ナイミーヘン染色体不安定症候群;ブルーム症候群;ICF症候群;PMS2異常症;RIDDLE症候群;シムケ症候群;ネザートン症候群;胸腺低形成症候群;ディ・ジョージ症候群;22q11.2欠失症候群;高IgE症候群;肝中心静脈閉鎖症を伴う免疫不全症;先天性角化不全症;X連鎖無ガンマグロブリン血症;分類不能型免疫不全症;高IgM症候群;IgGサブクラス欠損症;選択的IgA欠損症;特異抗体産生不全症;乳児一過性低ガンマグロブリン血症;24から30までに掲げるもののほか、液性免疫不全を主とする疾患;チェディアック・東症候群;X連鎖リンパ増殖症候群;XIAP欠損症;自己免疫性リンパ増殖症候群;32から34までに掲げるもののほか、免疫調整障害;家族性血球貪食症候群;家族性血球貪食性リンパ組織球症;カンジダ感染と外胚葉形成異常を伴う自己免疫性多腺性内分泌不全症;IPEX症候群;CD25欠損症;ITCH欠損症;重症先天性好中球減少症;周期性好中球減少症;36及び37に掲げるもののほか、慢性の経過をたどる好中球減少症;p14欠損症;白血球接着不全症;シュワッハマン・ダイアモンド症候群;慢性肉芽腫症;ミエロペルオキシダーゼ欠損症;メンデル遺伝型マイコバクテリア易感染症;39から43までに掲げるもののほか、白血球機能異常;免疫不全を伴う無汗性外胚葉形成異常症;IRAK4欠損症;MyD88欠損症;慢性皮膚粘膜カンジダ症;45から48までに掲げるもののほか、自然免疫異常;WHIM症候群;疣贅様表皮発育異常症;単純ヘルペス脳炎;CARD9欠損症先天性補体欠損症;C1q欠損症;C1r欠損症;C1s欠損症;C2欠損症;C3欠損症;C4欠損症;C5欠損症;C6欠損症;C7欠損症;C8欠損症;C9欠損症;遺伝性血管性浮腫（C1インヒビター欠損症）;遺伝性血管性浮腫;血管性浮腫;50及び51に掲げるもののほか、先天性補体欠損症;Factor D欠損症;Factor I欠損症;Factor H欠損症;Properdin欠損症;MASP1欠損症;MASP2欠損症;3MC症候群;Ficolin3関連免疫不全症 Primary immunodeficiency 67 多発性嚢胞腎;嚢胞性腎疾患;常染色体優性多発性嚢胞腎;常染色体顕性多発性嚢胞腎;常染色体優性（顕性）多発性嚢胞腎;常染色体劣性多発性嚢胞腎;常染色体潜性多発性嚢胞腎;常染色体劣性（潜性）多発性嚢胞腎 Polycystic kidney disease 90 網膜色素変性症;網膜色素変性;杆体ジストロフィ;杆体錐体ジストロフィ Retinitis pigmentosa 95 自己免疫性肝炎 Autoimmune hepatitis 97 潰瘍性大腸炎;炎症性腸疾患 Ulcerative colitis 107 若年性特発性関節炎;全身型若年性特発性関節炎;関節型若年性特発性関節炎 Juvenile idiopathic arthritis 118 脊髄髄膜瘤;脊髄披裂;脊髄瘤;脊髄嚢瘤;脊髄瘤空洞症 Myelomeningocele 162 類天疱瘡（後天性表皮水疱症を含む。）;類天疱瘡;水疱性類天疱瘡;後天性表皮水疱症 Pemphigoid 164 眼皮膚白皮症;ヘルマンスキー・パドラック症候群;チェディアック・東症候群;グリセリ症候群 Oculocutaneous albinism 222 一次性ネフローゼ症候群;ネフローゼ症候群;糸球体腎炎;微小変化型ネフローゼ症候群;膜性腎症;巣状分節性糸球体硬化症;半月体形成性糸球体腎炎;管内増殖性糸球体腎炎 Primary nephrotic syndrome 223 一次性膜性増殖性糸球体腎炎;一次性膜性増殖性糸球体腎炎I型;一次性膜性増殖性糸球体腎炎III型;糸球体腎炎;C3腎炎;C3腎症;膜性増殖性糸球体腎炎;特発性免疫複合体型膜性増殖性糸球体腎炎 Primary membranoproliferative glomerulonephritis 226 間質性膀胱炎（ハンナ型）;間質性膀胱炎 Interstitial cystitis with Hunners ulcer 228 閉塞性細気管支炎 Bronchiolitis obliterans 234 ペルオキシソーム病（副腎白質ジストロフィーを除く。）;Peroxisomal病;Peroxisomal症候群;隣接ABCD1/DXS1357E欠失症候群;ペルオキシソーム形成異常症;PEX遺伝子異常症;ツェルベーガー症候群;新生児型副腎白質ジストロフィー;乳児レフサム病;根性点状軟骨異形成症1型;ペルオキシソームβ酸化系酵素欠損症;アシルCoAオキシダーゼ欠損症;D-二頭酵素欠損症;ステロールキャリアプロテインX欠損症;2-メチルアシルCoAラセマーゼ欠損症;プラスマローゲン合成系酵素欠損症;根性点状軟骨異形成症2型;根性点状軟骨異形成症3型;レフサム病;Refsum病;Refsum症候群;原発性高シュウ酸尿症I型;アカタラセミア;無カタラーゼ血症;高原氏病;Takahara病;Takahara症候群 Peroxisomal disease (except Adrenoleukodystrophy) 283 後天性赤芽球癆;赤芽球癆 Acquired pure red cell aplasia 284 ダイアモンド・ブラックファン貧血 Diamond-Blackfan anemia 285 ファンコニ貧血 Fanconi anemia 302 レーベル遺伝性視神経症;Leber遺伝性視神経症;レーベル病;レーバー病;Leber病;Leber症候群 Leber hereditary optic neuropathy
74	Osteoclast differentiation 💬	2件: IFNAR1, IFNAR2 💬 Osteoclast differentiation × Name Full Name IFNAR1 interferon alpha/beta receptor 1 isoform 2 precursor IFNAR2 interferon alpha/beta receptor 2 isoform a precursor	Interferon beta-1a 💬 Osteoclast differentiation × Name Other Names Interferon beta-1a Avonex Rebif インターフェロンベータ-1aアボネックス	Interferon beta-1a	5件: 13, 14, 26, 96, 97 💬 74. Osteoclast differentiation × 告示番号 日本語名 英語名 13 多発性硬化症／視神経脊髄炎;多発性硬化症;視神経脊髄炎;Balo病;バロー同心円硬化症 Multiple sclerosis/Neuromyelitis optica 14 慢性炎症性脱髄性多発神経炎／多巣性運動ニューロパチー;慢性炎症性脱髄性多発神経炎;多巣性運動ニューロパチー;慢性炎症性脱髄性多発ニューロパチー Chronic inflammatory demyelinating polyneuropathy 26 HTLV-1関連脊髄症 HTLV-1-associated myelopathy 96 クローン病;Crohn病;クローン症候群;Crohn症候群;回腸末端炎;炎症性腸疾患 Crohn disease 97 潰瘍性大腸炎;炎症性腸疾患 Ulcerative colitis
75	Osteoclast differentiation 💬	5件: PPP3CA, PPP3CB, PPP3CC, PPP3R1, PPP3R2 💬 Osteoclast differentiation × Name Full Name PPP3CA protein phosphatase 3 catalytic subunit alpha isoform 1 PPP3CB serine/threonine-protein phosphatase 2B catalytic subunit beta isoform isoform b PPP3CC serine/threonine-protein phosphatase 2B catalytic subunit gamma isoform isoform 2 PPP3R1 calcineurin subunit B type 1 PPP3R2 calcineurin subunit B type 2	Cyclosporine 💬 Osteoclast differentiation × Name Other Names Cyclosporine Ciclosporin Gengraf Neoral Restasis Sandimmune CEQUA RESTASIS MULTIDOSE VERKAZIA VEVYE CYCLOSPORINE, MODFIED シクロスポリンサンディミュン ネオーラル パピロック	Cyclosporine	39件: 11, 14, 19, 20, 28, 36, 40, 41, 42, 45, 46, 49, 50, 53, 56, 58, 60, 61, 62, 63, 64, 65, 67, 90, 95, 97, 107, 118, 162, 164, 222, 223, 226, 228, 234, 283, 284, 285, 302 💬 75. Osteoclast differentiation × 告示番号 日本語名 英語名 11 重症筋無力症 Myasthenia gravis 14 慢性炎症性脱髄性多発神経炎／多巣性運動ニューロパチー;慢性炎症性脱髄性多発神経炎;多巣性運動ニューロパチー;慢性炎症性脱髄性多発ニューロパチー Chronic inflammatory demyelinating polyneuropathy 19 ライソゾーム病;Lysosomal病;Lysosomal症候群;ゴーシェ病;Gaucher病;Gaucher症候群;ニーマン・ピック病A型、B型／酸性スフィンゴミエリナーゼ欠損症;ニーマン・ピック病A型、B型;ニーマン・ピック病;酸性スフィンゴミエリナーゼ欠損症;ニーマン・ピック病C型;GM1ガングリオシドーシス;GM2ガングリオシドーシス;テイ・サックス病;サンドホフ病;Sandhoff病;Sandhoff症候群;クラッベ病;Krabbe病;クラッベ症候群;Krabbe症候群;異染性白質ジストロフィー;マルチプルサルファターゼ欠損症;ファーバー病;Farber病;Farber症候群;ムコ多糖症I型;ムコ多糖症Ⅰ型;ハーラー・シェイエ症候群;ムコ多糖症II型;ムコ多糖症Ⅱ型;ハンター症候群;ムコ多糖症III型;ムコ多糖症IIIA型;ムコ多糖症IIIB型;ムコ多糖症Ⅲ型;サンフィリポ症候群;サンフィリッポ症候群;ムコ多糖症IV型;ムコ多糖症Ⅳ型;モルキオ症候群;ムコ多糖症VI型;ムコ多糖症Ⅵ型;マロトー・ラミー病;ムコ多糖症VII型;ムコ多糖症Ⅶ型;スライ病;ムコ多糖症IX型;ムコ多糖症Ⅸ型;ヒアルロニダーゼ欠損症;シアリドーシス;ガラクトシアリドーシス;ムコリピドーシスII型、III型;α-マンノシドーシス;β-マンノシドーシス;フコシドーシス;アスパルチルグルコサミン尿症;シンドラー病／神崎病;シンドラー病;Schindler病;Schindler症候群;神崎病;Kanzaki病;Kanzaki症候群;ポンペ病;Pompe病;ポンペ症候群;Pompe症候群;糖原病II型;糖原病Ⅱ型;酸性リパーゼ欠損症;Wolman病;Wolman症候群;ダノン病;Danon病;ダノン症候群;Danon症候群;遊離シアル酸蓄積症;乳児型シアル酸蓄積症;サラ病;Salla病;Salla症候群;セロイドリポフスチノーシス;ファブリー病;Fabry病;Fabry症候群;シスチン症;シスチノーシス Lysosomal storage disease 20 副腎白質ジストロフィー;副腎脊髄ニューロパチー Adrenoleukodystrophy 28 全身性アミロイドーシス;アミロイドーシス;免疫グロブリン性アミロイドーシス（全身性AL/AHアミロイドーシス）（多発性骨髄腫に続発するものは除く）;ALアミロイドーシス;AL アミロイドーシス;全身性野生型トランスサイレチン（ATTRwt）アミロイドーシス／老人性全身性アミロイドーシス;全身性野生型トランスサイレチン（ATTRwt）アミロイドーシス;老人性全身性アミロイドーシス;ATTRアミロイドーシス;トランスサイレチン型心アミロイドーシス;遺伝性トランスサイレチン（ATTRv）アミロイドーシス／トランスサイレチン型家族性アミロイドポリニューロパチー;遺伝性トランスサイレチン（ATTRv）アミロイドーシス;トランスサイレチン型家族性アミロイドポリニューロパチー;アミロイドポリニューロパチー;遺伝性全身性アミロイドーシス（ATTRv を除く） Systemic amyloidosis 36 表皮水疱症;キンドラー症候群 Epidermolysis bullosa 40 高安動脈炎;大動脈炎症候群;Pulseless病;Pulseless症候群 Takayasu arteritis 41 巨細胞性動脈炎;側頭動脈炎 Giant cell arteritis 42 結節性多発動脈炎 Polyarteritis nodosa 45 好酸球性多発血管炎性肉芽腫症;アレルギー性肉芽腫性血管炎;チャーグ・ストラウス症候群 Eosinophilic granulomatosis with Polyangiitis 46 悪性関節リウマチ;関節リウマチ Malignant rheumatoid arthritis 49 全身性エリテマトーデス;ループス腎炎 Systemic lupus erythematosus 50 皮膚筋炎／多発性筋炎;皮膚筋炎;多発性筋炎;抗アミノアシルtRNA合成酵素抗体症候群;抗ARS抗体症候群;抗合成酵素（抗体）症候群;免疫介在性壊死性ミオパチー;特発性炎症性筋疾患 Dermatomyositis 53 シェーグレン症候群;シェーグレン病 Sjogren syndrome 56 ベーチェット病;Behcet病;ベーチェット症候群;Behcet症候群;Behçet病;Behçet症候群;シルクロード病 Behcet disease 58 肥大型心筋症 Hypertrophic cardiomyopathy 60 再生不良性貧血 Aplastic anemia 61 自己免疫性溶血性貧血;寒冷凝集素症;寒冷ヘモグロビン尿症;発作性寒冷ヘモグロビン尿症;エヴァンス症候群 Autoimmune hemolytic anemia 62 発作性夜間ヘモグロビン尿症 Paroxysmal nocturnal hemoglobinuria 63 免疫性血小板減少症;特発性血小板減少性紫斑病;一次性免疫性血小板減少症;血小板減少症 Idiopathic thrombocytopenic purpura 64 血栓性血小板減少性紫斑病;アップショー・シュールマン症候群 Thrombotic thrombocytopenic purpura 65 原発性免疫不全症候群;原発性免疫不全症;X連鎖重症複合免疫不全症;細網異形成症;アデノシンデアミナーゼ欠損症;オーメン症候群;プリンヌクレオシドホスホリラーゼ欠損症;CD8欠損症;ZAP-70欠損症;MHCクラスI欠損症;MHCクラスII欠損症;1から9までに掲げるもののほか、複合免疫不全症;複合免疫不全症;ウィスコット・オルドリッチ症候群;毛細血管拡張性運動失調症;ナイミーヘン染色体不安定症候群;ブルーム症候群;ICF症候群;PMS2異常症;RIDDLE症候群;シムケ症候群;ネザートン症候群;胸腺低形成症候群;ディ・ジョージ症候群;22q11.2欠失症候群;高IgE症候群;肝中心静脈閉鎖症を伴う免疫不全症;先天性角化不全症;X連鎖無ガンマグロブリン血症;分類不能型免疫不全症;高IgM症候群;IgGサブクラス欠損症;選択的IgA欠損症;特異抗体産生不全症;乳児一過性低ガンマグロブリン血症;24から30までに掲げるもののほか、液性免疫不全を主とする疾患;チェディアック・東症候群;X連鎖リンパ増殖症候群;XIAP欠損症;自己免疫性リンパ増殖症候群;32から34までに掲げるもののほか、免疫調整障害;家族性血球貪食症候群;家族性血球貪食性リンパ組織球症;カンジダ感染と外胚葉形成異常を伴う自己免疫性多腺性内分泌不全症;IPEX症候群;CD25欠損症;ITCH欠損症;重症先天性好中球減少症;周期性好中球減少症;36及び37に掲げるもののほか、慢性の経過をたどる好中球減少症;p14欠損症;白血球接着不全症;シュワッハマン・ダイアモンド症候群;慢性肉芽腫症;ミエロペルオキシダーゼ欠損症;メンデル遺伝型マイコバクテリア易感染症;39から43までに掲げるもののほか、白血球機能異常;免疫不全を伴う無汗性外胚葉形成異常症;IRAK4欠損症;MyD88欠損症;慢性皮膚粘膜カンジダ症;45から48までに掲げるもののほか、自然免疫異常;WHIM症候群;疣贅様表皮発育異常症;単純ヘルペス脳炎;CARD9欠損症先天性補体欠損症;C1q欠損症;C1r欠損症;C1s欠損症;C2欠損症;C3欠損症;C4欠損症;C5欠損症;C6欠損症;C7欠損症;C8欠損症;C9欠損症;遺伝性血管性浮腫（C1インヒビター欠損症）;遺伝性血管性浮腫;血管性浮腫;50及び51に掲げるもののほか、先天性補体欠損症;Factor D欠損症;Factor I欠損症;Factor H欠損症;Properdin欠損症;MASP1欠損症;MASP2欠損症;3MC症候群;Ficolin3関連免疫不全症 Primary immunodeficiency 67 多発性嚢胞腎;嚢胞性腎疾患;常染色体優性多発性嚢胞腎;常染色体顕性多発性嚢胞腎;常染色体優性（顕性）多発性嚢胞腎;常染色体劣性多発性嚢胞腎;常染色体潜性多発性嚢胞腎;常染色体劣性（潜性）多発性嚢胞腎 Polycystic kidney disease 90 網膜色素変性症;網膜色素変性;杆体ジストロフィ;杆体錐体ジストロフィ Retinitis pigmentosa 95 自己免疫性肝炎 Autoimmune hepatitis 97 潰瘍性大腸炎;炎症性腸疾患 Ulcerative colitis 107 若年性特発性関節炎;全身型若年性特発性関節炎;関節型若年性特発性関節炎 Juvenile idiopathic arthritis 118 脊髄髄膜瘤;脊髄披裂;脊髄瘤;脊髄嚢瘤;脊髄瘤空洞症 Myelomeningocele 162 類天疱瘡（後天性表皮水疱症を含む。）;類天疱瘡;水疱性類天疱瘡;後天性表皮水疱症 Pemphigoid 164 眼皮膚白皮症;ヘルマンスキー・パドラック症候群;チェディアック・東症候群;グリセリ症候群 Oculocutaneous albinism 222 一次性ネフローゼ症候群;ネフローゼ症候群;糸球体腎炎;微小変化型ネフローゼ症候群;膜性腎症;巣状分節性糸球体硬化症;半月体形成性糸球体腎炎;管内増殖性糸球体腎炎 Primary nephrotic syndrome 223 一次性膜性増殖性糸球体腎炎;一次性膜性増殖性糸球体腎炎I型;一次性膜性増殖性糸球体腎炎III型;糸球体腎炎;C3腎炎;C3腎症;膜性増殖性糸球体腎炎;特発性免疫複合体型膜性増殖性糸球体腎炎 Primary membranoproliferative glomerulonephritis 226 間質性膀胱炎（ハンナ型）;間質性膀胱炎 Interstitial cystitis with Hunners ulcer 228 閉塞性細気管支炎 Bronchiolitis obliterans 234 ペルオキシソーム病（副腎白質ジストロフィーを除く。）;Peroxisomal病;Peroxisomal症候群;隣接ABCD1/DXS1357E欠失症候群;ペルオキシソーム形成異常症;PEX遺伝子異常症;ツェルベーガー症候群;新生児型副腎白質ジストロフィー;乳児レフサム病;根性点状軟骨異形成症1型;ペルオキシソームβ酸化系酵素欠損症;アシルCoAオキシダーゼ欠損症;D-二頭酵素欠損症;ステロールキャリアプロテインX欠損症;2-メチルアシルCoAラセマーゼ欠損症;プラスマローゲン合成系酵素欠損症;根性点状軟骨異形成症2型;根性点状軟骨異形成症3型;レフサム病;Refsum病;Refsum症候群;原発性高シュウ酸尿症I型;アカタラセミア;無カタラーゼ血症;高原氏病;Takahara病;Takahara症候群 Peroxisomal disease (except Adrenoleukodystrophy) 283 後天性赤芽球癆;赤芽球癆 Acquired pure red cell aplasia 284 ダイアモンド・ブラックファン貧血 Diamond-Blackfan anemia 285 ファンコニ貧血 Fanconi anemia 302 レーベル遺伝性視神経症;Leber遺伝性視神経症;レーベル病;レーバー病;Leber病;Leber症候群 Leber hereditary optic neuropathy
76	Oxytocin signaling pathway 💬	5件: PPP3CA, PPP3CB, PPP3CC, PPP3R1, PPP3R2 💬 Oxytocin signaling pathway × Name Full Name PPP3CA protein phosphatase 3 catalytic subunit alpha isoform 1 PPP3CB serine/threonine-protein phosphatase 2B catalytic subunit beta isoform isoform b PPP3CC serine/threonine-protein phosphatase 2B catalytic subunit gamma isoform isoform 2 PPP3R1 calcineurin subunit B type 1 PPP3R2 calcineurin subunit B type 2	Cyclosporine 💬 Oxytocin signaling pathway × Name Other Names Cyclosporine Ciclosporin Gengraf Neoral Restasis Sandimmune CEQUA RESTASIS MULTIDOSE VERKAZIA VEVYE CYCLOSPORINE, MODFIED シクロスポリンサンディミュン ネオーラル パピロック	Cyclosporine	39件: 11, 14, 19, 20, 28, 36, 40, 41, 42, 45, 46, 49, 50, 53, 56, 58, 60, 61, 62, 63, 64, 65, 67, 90, 95, 97, 107, 118, 162, 164, 222, 223, 226, 228, 234, 283, 284, 285, 302 💬 76. Oxytocin signaling pathway × 告示番号 日本語名 英語名 11 重症筋無力症 Myasthenia gravis 14 慢性炎症性脱髄性多発神経炎／多巣性運動ニューロパチー;慢性炎症性脱髄性多発神経炎;多巣性運動ニューロパチー;慢性炎症性脱髄性多発ニューロパチー Chronic inflammatory demyelinating polyneuropathy 19 ライソゾーム病;Lysosomal病;Lysosomal症候群;ゴーシェ病;Gaucher病;Gaucher症候群;ニーマン・ピック病A型、B型／酸性スフィンゴミエリナーゼ欠損症;ニーマン・ピック病A型、B型;ニーマン・ピック病;酸性スフィンゴミエリナーゼ欠損症;ニーマン・ピック病C型;GM1ガングリオシドーシス;GM2ガングリオシドーシス;テイ・サックス病;サンドホフ病;Sandhoff病;Sandhoff症候群;クラッベ病;Krabbe病;クラッベ症候群;Krabbe症候群;異染性白質ジストロフィー;マルチプルサルファターゼ欠損症;ファーバー病;Farber病;Farber症候群;ムコ多糖症I型;ムコ多糖症Ⅰ型;ハーラー・シェイエ症候群;ムコ多糖症II型;ムコ多糖症Ⅱ型;ハンター症候群;ムコ多糖症III型;ムコ多糖症IIIA型;ムコ多糖症IIIB型;ムコ多糖症Ⅲ型;サンフィリポ症候群;サンフィリッポ症候群;ムコ多糖症IV型;ムコ多糖症Ⅳ型;モルキオ症候群;ムコ多糖症VI型;ムコ多糖症Ⅵ型;マロトー・ラミー病;ムコ多糖症VII型;ムコ多糖症Ⅶ型;スライ病;ムコ多糖症IX型;ムコ多糖症Ⅸ型;ヒアルロニダーゼ欠損症;シアリドーシス;ガラクトシアリドーシス;ムコリピドーシスII型、III型;α-マンノシドーシス;β-マンノシドーシス;フコシドーシス;アスパルチルグルコサミン尿症;シンドラー病／神崎病;シンドラー病;Schindler病;Schindler症候群;神崎病;Kanzaki病;Kanzaki症候群;ポンペ病;Pompe病;ポンペ症候群;Pompe症候群;糖原病II型;糖原病Ⅱ型;酸性リパーゼ欠損症;Wolman病;Wolman症候群;ダノン病;Danon病;ダノン症候群;Danon症候群;遊離シアル酸蓄積症;乳児型シアル酸蓄積症;サラ病;Salla病;Salla症候群;セロイドリポフスチノーシス;ファブリー病;Fabry病;Fabry症候群;シスチン症;シスチノーシス Lysosomal storage disease 20 副腎白質ジストロフィー;副腎脊髄ニューロパチー Adrenoleukodystrophy 28 全身性アミロイドーシス;アミロイドーシス;免疫グロブリン性アミロイドーシス（全身性AL/AHアミロイドーシス）（多発性骨髄腫に続発するものは除く）;ALアミロイドーシス;AL アミロイドーシス;全身性野生型トランスサイレチン（ATTRwt）アミロイドーシス／老人性全身性アミロイドーシス;全身性野生型トランスサイレチン（ATTRwt）アミロイドーシス;老人性全身性アミロイドーシス;ATTRアミロイドーシス;トランスサイレチン型心アミロイドーシス;遺伝性トランスサイレチン（ATTRv）アミロイドーシス／トランスサイレチン型家族性アミロイドポリニューロパチー;遺伝性トランスサイレチン（ATTRv）アミロイドーシス;トランスサイレチン型家族性アミロイドポリニューロパチー;アミロイドポリニューロパチー;遺伝性全身性アミロイドーシス（ATTRv を除く） Systemic amyloidosis 36 表皮水疱症;キンドラー症候群 Epidermolysis bullosa 40 高安動脈炎;大動脈炎症候群;Pulseless病;Pulseless症候群 Takayasu arteritis 41 巨細胞性動脈炎;側頭動脈炎 Giant cell arteritis 42 結節性多発動脈炎 Polyarteritis nodosa 45 好酸球性多発血管炎性肉芽腫症;アレルギー性肉芽腫性血管炎;チャーグ・ストラウス症候群 Eosinophilic granulomatosis with Polyangiitis 46 悪性関節リウマチ;関節リウマチ Malignant rheumatoid arthritis 49 全身性エリテマトーデス;ループス腎炎 Systemic lupus erythematosus 50 皮膚筋炎／多発性筋炎;皮膚筋炎;多発性筋炎;抗アミノアシルtRNA合成酵素抗体症候群;抗ARS抗体症候群;抗合成酵素（抗体）症候群;免疫介在性壊死性ミオパチー;特発性炎症性筋疾患 Dermatomyositis 53 シェーグレン症候群;シェーグレン病 Sjogren syndrome 56 ベーチェット病;Behcet病;ベーチェット症候群;Behcet症候群;Behçet病;Behçet症候群;シルクロード病 Behcet disease 58 肥大型心筋症 Hypertrophic cardiomyopathy 60 再生不良性貧血 Aplastic anemia 61 自己免疫性溶血性貧血;寒冷凝集素症;寒冷ヘモグロビン尿症;発作性寒冷ヘモグロビン尿症;エヴァンス症候群 Autoimmune hemolytic anemia 62 発作性夜間ヘモグロビン尿症 Paroxysmal nocturnal hemoglobinuria 63 免疫性血小板減少症;特発性血小板減少性紫斑病;一次性免疫性血小板減少症;血小板減少症 Idiopathic thrombocytopenic purpura 64 血栓性血小板減少性紫斑病;アップショー・シュールマン症候群 Thrombotic thrombocytopenic purpura 65 原発性免疫不全症候群;原発性免疫不全症;X連鎖重症複合免疫不全症;細網異形成症;アデノシンデアミナーゼ欠損症;オーメン症候群;プリンヌクレオシドホスホリラーゼ欠損症;CD8欠損症;ZAP-70欠損症;MHCクラスI欠損症;MHCクラスII欠損症;1から9までに掲げるもののほか、複合免疫不全症;複合免疫不全症;ウィスコット・オルドリッチ症候群;毛細血管拡張性運動失調症;ナイミーヘン染色体不安定症候群;ブルーム症候群;ICF症候群;PMS2異常症;RIDDLE症候群;シムケ症候群;ネザートン症候群;胸腺低形成症候群;ディ・ジョージ症候群;22q11.2欠失症候群;高IgE症候群;肝中心静脈閉鎖症を伴う免疫不全症;先天性角化不全症;X連鎖無ガンマグロブリン血症;分類不能型免疫不全症;高IgM症候群;IgGサブクラス欠損症;選択的IgA欠損症;特異抗体産生不全症;乳児一過性低ガンマグロブリン血症;24から30までに掲げるもののほか、液性免疫不全を主とする疾患;チェディアック・東症候群;X連鎖リンパ増殖症候群;XIAP欠損症;自己免疫性リンパ増殖症候群;32から34までに掲げるもののほか、免疫調整障害;家族性血球貪食症候群;家族性血球貪食性リンパ組織球症;カンジダ感染と外胚葉形成異常を伴う自己免疫性多腺性内分泌不全症;IPEX症候群;CD25欠損症;ITCH欠損症;重症先天性好中球減少症;周期性好中球減少症;36及び37に掲げるもののほか、慢性の経過をたどる好中球減少症;p14欠損症;白血球接着不全症;シュワッハマン・ダイアモンド症候群;慢性肉芽腫症;ミエロペルオキシダーゼ欠損症;メンデル遺伝型マイコバクテリア易感染症;39から43までに掲げるもののほか、白血球機能異常;免疫不全を伴う無汗性外胚葉形成異常症;IRAK4欠損症;MyD88欠損症;慢性皮膚粘膜カンジダ症;45から48までに掲げるもののほか、自然免疫異常;WHIM症候群;疣贅様表皮発育異常症;単純ヘルペス脳炎;CARD9欠損症先天性補体欠損症;C1q欠損症;C1r欠損症;C1s欠損症;C2欠損症;C3欠損症;C4欠損症;C5欠損症;C6欠損症;C7欠損症;C8欠損症;C9欠損症;遺伝性血管性浮腫（C1インヒビター欠損症）;遺伝性血管性浮腫;血管性浮腫;50及び51に掲げるもののほか、先天性補体欠損症;Factor D欠損症;Factor I欠損症;Factor H欠損症;Properdin欠損症;MASP1欠損症;MASP2欠損症;3MC症候群;Ficolin3関連免疫不全症 Primary immunodeficiency 67 多発性嚢胞腎;嚢胞性腎疾患;常染色体優性多発性嚢胞腎;常染色体顕性多発性嚢胞腎;常染色体優性（顕性）多発性嚢胞腎;常染色体劣性多発性嚢胞腎;常染色体潜性多発性嚢胞腎;常染色体劣性（潜性）多発性嚢胞腎 Polycystic kidney disease 90 網膜色素変性症;網膜色素変性;杆体ジストロフィ;杆体錐体ジストロフィ Retinitis pigmentosa 95 自己免疫性肝炎 Autoimmune hepatitis 97 潰瘍性大腸炎;炎症性腸疾患 Ulcerative colitis 107 若年性特発性関節炎;全身型若年性特発性関節炎;関節型若年性特発性関節炎 Juvenile idiopathic arthritis 118 脊髄髄膜瘤;脊髄披裂;脊髄瘤;脊髄嚢瘤;脊髄瘤空洞症 Myelomeningocele 162 類天疱瘡（後天性表皮水疱症を含む。）;類天疱瘡;水疱性類天疱瘡;後天性表皮水疱症 Pemphigoid 164 眼皮膚白皮症;ヘルマンスキー・パドラック症候群;チェディアック・東症候群;グリセリ症候群 Oculocutaneous albinism 222 一次性ネフローゼ症候群;ネフローゼ症候群;糸球体腎炎;微小変化型ネフローゼ症候群;膜性腎症;巣状分節性糸球体硬化症;半月体形成性糸球体腎炎;管内増殖性糸球体腎炎 Primary nephrotic syndrome 223 一次性膜性増殖性糸球体腎炎;一次性膜性増殖性糸球体腎炎I型;一次性膜性増殖性糸球体腎炎III型;糸球体腎炎;C3腎炎;C3腎症;膜性増殖性糸球体腎炎;特発性免疫複合体型膜性増殖性糸球体腎炎 Primary membranoproliferative glomerulonephritis 226 間質性膀胱炎（ハンナ型）;間質性膀胱炎 Interstitial cystitis with Hunners ulcer 228 閉塞性細気管支炎 Bronchiolitis obliterans 234 ペルオキシソーム病（副腎白質ジストロフィーを除く。）;Peroxisomal病;Peroxisomal症候群;隣接ABCD1/DXS1357E欠失症候群;ペルオキシソーム形成異常症;PEX遺伝子異常症;ツェルベーガー症候群;新生児型副腎白質ジストロフィー;乳児レフサム病;根性点状軟骨異形成症1型;ペルオキシソームβ酸化系酵素欠損症;アシルCoAオキシダーゼ欠損症;D-二頭酵素欠損症;ステロールキャリアプロテインX欠損症;2-メチルアシルCoAラセマーゼ欠損症;プラスマローゲン合成系酵素欠損症;根性点状軟骨異形成症2型;根性点状軟骨異形成症3型;レフサム病;Refsum病;Refsum症候群;原発性高シュウ酸尿症I型;アカタラセミア;無カタラーゼ血症;高原氏病;Takahara病;Takahara症候群 Peroxisomal disease (except Adrenoleukodystrophy) 283 後天性赤芽球癆;赤芽球癆 Acquired pure red cell aplasia 284 ダイアモンド・ブラックファン貧血 Diamond-Blackfan anemia 285 ファンコニ貧血 Fanconi anemia 302 レーベル遺伝性視神経症;Leber遺伝性視神経症;レーベル病;レーバー病;Leber病;Leber症候群 Leber hereditary optic neuropathy
77	Pathways in cancer 💬	2件: IFNAR1, IFNAR2 💬 Pathways in cancer × Name Full Name IFNAR1 interferon alpha/beta receptor 1 isoform 2 precursor IFNAR2 interferon alpha/beta receptor 2 isoform a precursor	Interferon beta-1a 💬 Pathways in cancer × Name Other Names Interferon beta-1a Avonex Rebif インターフェロンベータ-1aアボネックス	Interferon beta-1a	5件: 13, 14, 26, 96, 97 💬 77. Pathways in cancer × 告示番号 日本語名 英語名 13 多発性硬化症／視神経脊髄炎;多発性硬化症;視神経脊髄炎;Balo病;バロー同心円硬化症 Multiple sclerosis/Neuromyelitis optica 14 慢性炎症性脱髄性多発神経炎／多巣性運動ニューロパチー;慢性炎症性脱髄性多発神経炎;多巣性運動ニューロパチー;慢性炎症性脱髄性多発ニューロパチー Chronic inflammatory demyelinating polyneuropathy 26 HTLV-1関連脊髄症 HTLV-1-associated myelopathy 96 クローン病;Crohn病;クローン症候群;Crohn症候群;回腸末端炎;炎症性腸疾患 Crohn disease 97 潰瘍性大腸炎;炎症性腸疾患 Ulcerative colitis
78	Pathways of neurodegeneration - multiple diseases 💬	5件: PPP3CA, PPP3CB, PPP3CC, PPP3R1, PPP3R2 💬 Pathways of neurodegeneration - multiple diseases × Name Full Name PPP3CA protein phosphatase 3 catalytic subunit alpha isoform 1 PPP3CB serine/threonine-protein phosphatase 2B catalytic subunit beta isoform isoform b PPP3CC serine/threonine-protein phosphatase 2B catalytic subunit gamma isoform isoform 2 PPP3R1 calcineurin subunit B type 1 PPP3R2 calcineurin subunit B type 2	Cyclosporine 💬 Pathways of neurodegeneration - multiple diseases × Name Other Names Cyclosporine Ciclosporin Gengraf Neoral Restasis Sandimmune CEQUA RESTASIS MULTIDOSE VERKAZIA VEVYE CYCLOSPORINE, MODFIED シクロスポリンサンディミュン ネオーラル パピロック	Cyclosporine	39件: 11, 14, 19, 20, 28, 36, 40, 41, 42, 45, 46, 49, 50, 53, 56, 58, 60, 61, 62, 63, 64, 65, 67, 90, 95, 97, 107, 118, 162, 164, 222, 223, 226, 228, 234, 283, 284, 285, 302 💬 78. Pathways of neurodegeneration - multiple diseases × 告示番号 日本語名 英語名 11 重症筋無力症 Myasthenia gravis 14 慢性炎症性脱髄性多発神経炎／多巣性運動ニューロパチー;慢性炎症性脱髄性多発神経炎;多巣性運動ニューロパチー;慢性炎症性脱髄性多発ニューロパチー Chronic inflammatory demyelinating polyneuropathy 19 ライソゾーム病;Lysosomal病;Lysosomal症候群;ゴーシェ病;Gaucher病;Gaucher症候群;ニーマン・ピック病A型、B型／酸性スフィンゴミエリナーゼ欠損症;ニーマン・ピック病A型、B型;ニーマン・ピック病;酸性スフィンゴミエリナーゼ欠損症;ニーマン・ピック病C型;GM1ガングリオシドーシス;GM2ガングリオシドーシス;テイ・サックス病;サンドホフ病;Sandhoff病;Sandhoff症候群;クラッベ病;Krabbe病;クラッベ症候群;Krabbe症候群;異染性白質ジストロフィー;マルチプルサルファターゼ欠損症;ファーバー病;Farber病;Farber症候群;ムコ多糖症I型;ムコ多糖症Ⅰ型;ハーラー・シェイエ症候群;ムコ多糖症II型;ムコ多糖症Ⅱ型;ハンター症候群;ムコ多糖症III型;ムコ多糖症IIIA型;ムコ多糖症IIIB型;ムコ多糖症Ⅲ型;サンフィリポ症候群;サンフィリッポ症候群;ムコ多糖症IV型;ムコ多糖症Ⅳ型;モルキオ症候群;ムコ多糖症VI型;ムコ多糖症Ⅵ型;マロトー・ラミー病;ムコ多糖症VII型;ムコ多糖症Ⅶ型;スライ病;ムコ多糖症IX型;ムコ多糖症Ⅸ型;ヒアルロニダーゼ欠損症;シアリドーシス;ガラクトシアリドーシス;ムコリピドーシスII型、III型;α-マンノシドーシス;β-マンノシドーシス;フコシドーシス;アスパルチルグルコサミン尿症;シンドラー病／神崎病;シンドラー病;Schindler病;Schindler症候群;神崎病;Kanzaki病;Kanzaki症候群;ポンペ病;Pompe病;ポンペ症候群;Pompe症候群;糖原病II型;糖原病Ⅱ型;酸性リパーゼ欠損症;Wolman病;Wolman症候群;ダノン病;Danon病;ダノン症候群;Danon症候群;遊離シアル酸蓄積症;乳児型シアル酸蓄積症;サラ病;Salla病;Salla症候群;セロイドリポフスチノーシス;ファブリー病;Fabry病;Fabry症候群;シスチン症;シスチノーシス Lysosomal storage disease 20 副腎白質ジストロフィー;副腎脊髄ニューロパチー Adrenoleukodystrophy 28 全身性アミロイドーシス;アミロイドーシス;免疫グロブリン性アミロイドーシス（全身性AL/AHアミロイドーシス）（多発性骨髄腫に続発するものは除く）;ALアミロイドーシス;AL アミロイドーシス;全身性野生型トランスサイレチン（ATTRwt）アミロイドーシス／老人性全身性アミロイドーシス;全身性野生型トランスサイレチン（ATTRwt）アミロイドーシス;老人性全身性アミロイドーシス;ATTRアミロイドーシス;トランスサイレチン型心アミロイドーシス;遺伝性トランスサイレチン（ATTRv）アミロイドーシス／トランスサイレチン型家族性アミロイドポリニューロパチー;遺伝性トランスサイレチン（ATTRv）アミロイドーシス;トランスサイレチン型家族性アミロイドポリニューロパチー;アミロイドポリニューロパチー;遺伝性全身性アミロイドーシス（ATTRv を除く） Systemic amyloidosis 36 表皮水疱症;キンドラー症候群 Epidermolysis bullosa 40 高安動脈炎;大動脈炎症候群;Pulseless病;Pulseless症候群 Takayasu arteritis 41 巨細胞性動脈炎;側頭動脈炎 Giant cell arteritis 42 結節性多発動脈炎 Polyarteritis nodosa 45 好酸球性多発血管炎性肉芽腫症;アレルギー性肉芽腫性血管炎;チャーグ・ストラウス症候群 Eosinophilic granulomatosis with Polyangiitis 46 悪性関節リウマチ;関節リウマチ Malignant rheumatoid arthritis 49 全身性エリテマトーデス;ループス腎炎 Systemic lupus erythematosus 50 皮膚筋炎／多発性筋炎;皮膚筋炎;多発性筋炎;抗アミノアシルtRNA合成酵素抗体症候群;抗ARS抗体症候群;抗合成酵素（抗体）症候群;免疫介在性壊死性ミオパチー;特発性炎症性筋疾患 Dermatomyositis 53 シェーグレン症候群;シェーグレン病 Sjogren syndrome 56 ベーチェット病;Behcet病;ベーチェット症候群;Behcet症候群;Behçet病;Behçet症候群;シルクロード病 Behcet disease 58 肥大型心筋症 Hypertrophic cardiomyopathy 60 再生不良性貧血 Aplastic anemia 61 自己免疫性溶血性貧血;寒冷凝集素症;寒冷ヘモグロビン尿症;発作性寒冷ヘモグロビン尿症;エヴァンス症候群 Autoimmune hemolytic anemia 62 発作性夜間ヘモグロビン尿症 Paroxysmal nocturnal hemoglobinuria 63 免疫性血小板減少症;特発性血小板減少性紫斑病;一次性免疫性血小板減少症;血小板減少症 Idiopathic thrombocytopenic purpura 64 血栓性血小板減少性紫斑病;アップショー・シュールマン症候群 Thrombotic thrombocytopenic purpura 65 原発性免疫不全症候群;原発性免疫不全症;X連鎖重症複合免疫不全症;細網異形成症;アデノシンデアミナーゼ欠損症;オーメン症候群;プリンヌクレオシドホスホリラーゼ欠損症;CD8欠損症;ZAP-70欠損症;MHCクラスI欠損症;MHCクラスII欠損症;1から9までに掲げるもののほか、複合免疫不全症;複合免疫不全症;ウィスコット・オルドリッチ症候群;毛細血管拡張性運動失調症;ナイミーヘン染色体不安定症候群;ブルーム症候群;ICF症候群;PMS2異常症;RIDDLE症候群;シムケ症候群;ネザートン症候群;胸腺低形成症候群;ディ・ジョージ症候群;22q11.2欠失症候群;高IgE症候群;肝中心静脈閉鎖症を伴う免疫不全症;先天性角化不全症;X連鎖無ガンマグロブリン血症;分類不能型免疫不全症;高IgM症候群;IgGサブクラス欠損症;選択的IgA欠損症;特異抗体産生不全症;乳児一過性低ガンマグロブリン血症;24から30までに掲げるもののほか、液性免疫不全を主とする疾患;チェディアック・東症候群;X連鎖リンパ増殖症候群;XIAP欠損症;自己免疫性リンパ増殖症候群;32から34までに掲げるもののほか、免疫調整障害;家族性血球貪食症候群;家族性血球貪食性リンパ組織球症;カンジダ感染と外胚葉形成異常を伴う自己免疫性多腺性内分泌不全症;IPEX症候群;CD25欠損症;ITCH欠損症;重症先天性好中球減少症;周期性好中球減少症;36及び37に掲げるもののほか、慢性の経過をたどる好中球減少症;p14欠損症;白血球接着不全症;シュワッハマン・ダイアモンド症候群;慢性肉芽腫症;ミエロペルオキシダーゼ欠損症;メンデル遺伝型マイコバクテリア易感染症;39から43までに掲げるもののほか、白血球機能異常;免疫不全を伴う無汗性外胚葉形成異常症;IRAK4欠損症;MyD88欠損症;慢性皮膚粘膜カンジダ症;45から48までに掲げるもののほか、自然免疫異常;WHIM症候群;疣贅様表皮発育異常症;単純ヘルペス脳炎;CARD9欠損症先天性補体欠損症;C1q欠損症;C1r欠損症;C1s欠損症;C2欠損症;C3欠損症;C4欠損症;C5欠損症;C6欠損症;C7欠損症;C8欠損症;C9欠損症;遺伝性血管性浮腫（C1インヒビター欠損症）;遺伝性血管性浮腫;血管性浮腫;50及び51に掲げるもののほか、先天性補体欠損症;Factor D欠損症;Factor I欠損症;Factor H欠損症;Properdin欠損症;MASP1欠損症;MASP2欠損症;3MC症候群;Ficolin3関連免疫不全症 Primary immunodeficiency 67 多発性嚢胞腎;嚢胞性腎疾患;常染色体優性多発性嚢胞腎;常染色体顕性多発性嚢胞腎;常染色体優性（顕性）多発性嚢胞腎;常染色体劣性多発性嚢胞腎;常染色体潜性多発性嚢胞腎;常染色体劣性（潜性）多発性嚢胞腎 Polycystic kidney disease 90 網膜色素変性症;網膜色素変性;杆体ジストロフィ;杆体錐体ジストロフィ Retinitis pigmentosa 95 自己免疫性肝炎 Autoimmune hepatitis 97 潰瘍性大腸炎;炎症性腸疾患 Ulcerative colitis 107 若年性特発性関節炎;全身型若年性特発性関節炎;関節型若年性特発性関節炎 Juvenile idiopathic arthritis 118 脊髄髄膜瘤;脊髄披裂;脊髄瘤;脊髄嚢瘤;脊髄瘤空洞症 Myelomeningocele 162 類天疱瘡（後天性表皮水疱症を含む。）;類天疱瘡;水疱性類天疱瘡;後天性表皮水疱症 Pemphigoid 164 眼皮膚白皮症;ヘルマンスキー・パドラック症候群;チェディアック・東症候群;グリセリ症候群 Oculocutaneous albinism 222 一次性ネフローゼ症候群;ネフローゼ症候群;糸球体腎炎;微小変化型ネフローゼ症候群;膜性腎症;巣状分節性糸球体硬化症;半月体形成性糸球体腎炎;管内増殖性糸球体腎炎 Primary nephrotic syndrome 223 一次性膜性増殖性糸球体腎炎;一次性膜性増殖性糸球体腎炎I型;一次性膜性増殖性糸球体腎炎III型;糸球体腎炎;C3腎炎;C3腎症;膜性増殖性糸球体腎炎;特発性免疫複合体型膜性増殖性糸球体腎炎 Primary membranoproliferative glomerulonephritis 226 間質性膀胱炎（ハンナ型）;間質性膀胱炎 Interstitial cystitis with Hunners ulcer 228 閉塞性細気管支炎 Bronchiolitis obliterans 234 ペルオキシソーム病（副腎白質ジストロフィーを除く。）;Peroxisomal病;Peroxisomal症候群;隣接ABCD1/DXS1357E欠失症候群;ペルオキシソーム形成異常症;PEX遺伝子異常症;ツェルベーガー症候群;新生児型副腎白質ジストロフィー;乳児レフサム病;根性点状軟骨異形成症1型;ペルオキシソームβ酸化系酵素欠損症;アシルCoAオキシダーゼ欠損症;D-二頭酵素欠損症;ステロールキャリアプロテインX欠損症;2-メチルアシルCoAラセマーゼ欠損症;プラスマローゲン合成系酵素欠損症;根性点状軟骨異形成症2型;根性点状軟骨異形成症3型;レフサム病;Refsum病;Refsum症候群;原発性高シュウ酸尿症I型;アカタラセミア;無カタラーゼ血症;高原氏病;Takahara病;Takahara症候群 Peroxisomal disease (except Adrenoleukodystrophy) 283 後天性赤芽球癆;赤芽球癆 Acquired pure red cell aplasia 284 ダイアモンド・ブラックファン貧血 Diamond-Blackfan anemia 285 ファンコニ貧血 Fanconi anemia 302 レーベル遺伝性視神経症;Leber遺伝性視神経症;レーベル病;レーバー病;Leber病;Leber症候群 Leber hereditary optic neuropathy
79	PD-L1 expression and PD-1 checkpoint pathway in cancer 💬	5件: PPP3CA, PPP3CB, PPP3CC, PPP3R1, PPP3R2 💬 PD-L1 expression and PD-1 checkpoint pathway in cancer × Name Full Name PPP3CA protein phosphatase 3 catalytic subunit alpha isoform 1 PPP3CB serine/threonine-protein phosphatase 2B catalytic subunit beta isoform isoform b PPP3CC serine/threonine-protein phosphatase 2B catalytic subunit gamma isoform isoform 2 PPP3R1 calcineurin subunit B type 1 PPP3R2 calcineurin subunit B type 2	Cyclosporine 💬 PD-L1 expression and PD-1 checkpoint pathway in cancer × Name Other Names Cyclosporine Ciclosporin Gengraf Neoral Restasis Sandimmune CEQUA RESTASIS MULTIDOSE VERKAZIA VEVYE CYCLOSPORINE, MODFIED シクロスポリンサンディミュン ネオーラル パピロック	Cyclosporine	39件: 11, 14, 19, 20, 28, 36, 40, 41, 42, 45, 46, 49, 50, 53, 56, 58, 60, 61, 62, 63, 64, 65, 67, 90, 95, 97, 107, 118, 162, 164, 222, 223, 226, 228, 234, 283, 284, 285, 302 💬 79. PD-L1 expression and PD-1 checkpoint pathway in cancer × 告示番号 日本語名 英語名 11 重症筋無力症 Myasthenia gravis 14 慢性炎症性脱髄性多発神経炎／多巣性運動ニューロパチー;慢性炎症性脱髄性多発神経炎;多巣性運動ニューロパチー;慢性炎症性脱髄性多発ニューロパチー Chronic inflammatory demyelinating polyneuropathy 19 ライソゾーム病;Lysosomal病;Lysosomal症候群;ゴーシェ病;Gaucher病;Gaucher症候群;ニーマン・ピック病A型、B型／酸性スフィンゴミエリナーゼ欠損症;ニーマン・ピック病A型、B型;ニーマン・ピック病;酸性スフィンゴミエリナーゼ欠損症;ニーマン・ピック病C型;GM1ガングリオシドーシス;GM2ガングリオシドーシス;テイ・サックス病;サンドホフ病;Sandhoff病;Sandhoff症候群;クラッベ病;Krabbe病;クラッベ症候群;Krabbe症候群;異染性白質ジストロフィー;マルチプルサルファターゼ欠損症;ファーバー病;Farber病;Farber症候群;ムコ多糖症I型;ムコ多糖症Ⅰ型;ハーラー・シェイエ症候群;ムコ多糖症II型;ムコ多糖症Ⅱ型;ハンター症候群;ムコ多糖症III型;ムコ多糖症IIIA型;ムコ多糖症IIIB型;ムコ多糖症Ⅲ型;サンフィリポ症候群;サンフィリッポ症候群;ムコ多糖症IV型;ムコ多糖症Ⅳ型;モルキオ症候群;ムコ多糖症VI型;ムコ多糖症Ⅵ型;マロトー・ラミー病;ムコ多糖症VII型;ムコ多糖症Ⅶ型;スライ病;ムコ多糖症IX型;ムコ多糖症Ⅸ型;ヒアルロニダーゼ欠損症;シアリドーシス;ガラクトシアリドーシス;ムコリピドーシスII型、III型;α-マンノシドーシス;β-マンノシドーシス;フコシドーシス;アスパルチルグルコサミン尿症;シンドラー病／神崎病;シンドラー病;Schindler病;Schindler症候群;神崎病;Kanzaki病;Kanzaki症候群;ポンペ病;Pompe病;ポンペ症候群;Pompe症候群;糖原病II型;糖原病Ⅱ型;酸性リパーゼ欠損症;Wolman病;Wolman症候群;ダノン病;Danon病;ダノン症候群;Danon症候群;遊離シアル酸蓄積症;乳児型シアル酸蓄積症;サラ病;Salla病;Salla症候群;セロイドリポフスチノーシス;ファブリー病;Fabry病;Fabry症候群;シスチン症;シスチノーシス Lysosomal storage disease 20 副腎白質ジストロフィー;副腎脊髄ニューロパチー Adrenoleukodystrophy 28 全身性アミロイドーシス;アミロイドーシス;免疫グロブリン性アミロイドーシス（全身性AL/AHアミロイドーシス）（多発性骨髄腫に続発するものは除く）;ALアミロイドーシス;AL アミロイドーシス;全身性野生型トランスサイレチン（ATTRwt）アミロイドーシス／老人性全身性アミロイドーシス;全身性野生型トランスサイレチン（ATTRwt）アミロイドーシス;老人性全身性アミロイドーシス;ATTRアミロイドーシス;トランスサイレチン型心アミロイドーシス;遺伝性トランスサイレチン（ATTRv）アミロイドーシス／トランスサイレチン型家族性アミロイドポリニューロパチー;遺伝性トランスサイレチン（ATTRv）アミロイドーシス;トランスサイレチン型家族性アミロイドポリニューロパチー;アミロイドポリニューロパチー;遺伝性全身性アミロイドーシス（ATTRv を除く） Systemic amyloidosis 36 表皮水疱症;キンドラー症候群 Epidermolysis bullosa 40 高安動脈炎;大動脈炎症候群;Pulseless病;Pulseless症候群 Takayasu arteritis 41 巨細胞性動脈炎;側頭動脈炎 Giant cell arteritis 42 結節性多発動脈炎 Polyarteritis nodosa 45 好酸球性多発血管炎性肉芽腫症;アレルギー性肉芽腫性血管炎;チャーグ・ストラウス症候群 Eosinophilic granulomatosis with Polyangiitis 46 悪性関節リウマチ;関節リウマチ Malignant rheumatoid arthritis 49 全身性エリテマトーデス;ループス腎炎 Systemic lupus erythematosus 50 皮膚筋炎／多発性筋炎;皮膚筋炎;多発性筋炎;抗アミノアシルtRNA合成酵素抗体症候群;抗ARS抗体症候群;抗合成酵素（抗体）症候群;免疫介在性壊死性ミオパチー;特発性炎症性筋疾患 Dermatomyositis 53 シェーグレン症候群;シェーグレン病 Sjogren syndrome 56 ベーチェット病;Behcet病;ベーチェット症候群;Behcet症候群;Behçet病;Behçet症候群;シルクロード病 Behcet disease 58 肥大型心筋症 Hypertrophic cardiomyopathy 60 再生不良性貧血 Aplastic anemia 61 自己免疫性溶血性貧血;寒冷凝集素症;寒冷ヘモグロビン尿症;発作性寒冷ヘモグロビン尿症;エヴァンス症候群 Autoimmune hemolytic anemia 62 発作性夜間ヘモグロビン尿症 Paroxysmal nocturnal hemoglobinuria 63 免疫性血小板減少症;特発性血小板減少性紫斑病;一次性免疫性血小板減少症;血小板減少症 Idiopathic thrombocytopenic purpura 64 血栓性血小板減少性紫斑病;アップショー・シュールマン症候群 Thrombotic thrombocytopenic purpura 65 原発性免疫不全症候群;原発性免疫不全症;X連鎖重症複合免疫不全症;細網異形成症;アデノシンデアミナーゼ欠損症;オーメン症候群;プリンヌクレオシドホスホリラーゼ欠損症;CD8欠損症;ZAP-70欠損症;MHCクラスI欠損症;MHCクラスII欠損症;1から9までに掲げるもののほか、複合免疫不全症;複合免疫不全症;ウィスコット・オルドリッチ症候群;毛細血管拡張性運動失調症;ナイミーヘン染色体不安定症候群;ブルーム症候群;ICF症候群;PMS2異常症;RIDDLE症候群;シムケ症候群;ネザートン症候群;胸腺低形成症候群;ディ・ジョージ症候群;22q11.2欠失症候群;高IgE症候群;肝中心静脈閉鎖症を伴う免疫不全症;先天性角化不全症;X連鎖無ガンマグロブリン血症;分類不能型免疫不全症;高IgM症候群;IgGサブクラス欠損症;選択的IgA欠損症;特異抗体産生不全症;乳児一過性低ガンマグロブリン血症;24から30までに掲げるもののほか、液性免疫不全を主とする疾患;チェディアック・東症候群;X連鎖リンパ増殖症候群;XIAP欠損症;自己免疫性リンパ増殖症候群;32から34までに掲げるもののほか、免疫調整障害;家族性血球貪食症候群;家族性血球貪食性リンパ組織球症;カンジダ感染と外胚葉形成異常を伴う自己免疫性多腺性内分泌不全症;IPEX症候群;CD25欠損症;ITCH欠損症;重症先天性好中球減少症;周期性好中球減少症;36及び37に掲げるもののほか、慢性の経過をたどる好中球減少症;p14欠損症;白血球接着不全症;シュワッハマン・ダイアモンド症候群;慢性肉芽腫症;ミエロペルオキシダーゼ欠損症;メンデル遺伝型マイコバクテリア易感染症;39から43までに掲げるもののほか、白血球機能異常;免疫不全を伴う無汗性外胚葉形成異常症;IRAK4欠損症;MyD88欠損症;慢性皮膚粘膜カンジダ症;45から48までに掲げるもののほか、自然免疫異常;WHIM症候群;疣贅様表皮発育異常症;単純ヘルペス脳炎;CARD9欠損症先天性補体欠損症;C1q欠損症;C1r欠損症;C1s欠損症;C2欠損症;C3欠損症;C4欠損症;C5欠損症;C6欠損症;C7欠損症;C8欠損症;C9欠損症;遺伝性血管性浮腫（C1インヒビター欠損症）;遺伝性血管性浮腫;血管性浮腫;50及び51に掲げるもののほか、先天性補体欠損症;Factor D欠損症;Factor I欠損症;Factor H欠損症;Properdin欠損症;MASP1欠損症;MASP2欠損症;3MC症候群;Ficolin3関連免疫不全症 Primary immunodeficiency 67 多発性嚢胞腎;嚢胞性腎疾患;常染色体優性多発性嚢胞腎;常染色体顕性多発性嚢胞腎;常染色体優性（顕性）多発性嚢胞腎;常染色体劣性多発性嚢胞腎;常染色体潜性多発性嚢胞腎;常染色体劣性（潜性）多発性嚢胞腎 Polycystic kidney disease 90 網膜色素変性症;網膜色素変性;杆体ジストロフィ;杆体錐体ジストロフィ Retinitis pigmentosa 95 自己免疫性肝炎 Autoimmune hepatitis 97 潰瘍性大腸炎;炎症性腸疾患 Ulcerative colitis 107 若年性特発性関節炎;全身型若年性特発性関節炎;関節型若年性特発性関節炎 Juvenile idiopathic arthritis 118 脊髄髄膜瘤;脊髄披裂;脊髄瘤;脊髄嚢瘤;脊髄瘤空洞症 Myelomeningocele 162 類天疱瘡（後天性表皮水疱症を含む。）;類天疱瘡;水疱性類天疱瘡;後天性表皮水疱症 Pemphigoid 164 眼皮膚白皮症;ヘルマンスキー・パドラック症候群;チェディアック・東症候群;グリセリ症候群 Oculocutaneous albinism 222 一次性ネフローゼ症候群;ネフローゼ症候群;糸球体腎炎;微小変化型ネフローゼ症候群;膜性腎症;巣状分節性糸球体硬化症;半月体形成性糸球体腎炎;管内増殖性糸球体腎炎 Primary nephrotic syndrome 223 一次性膜性増殖性糸球体腎炎;一次性膜性増殖性糸球体腎炎I型;一次性膜性増殖性糸球体腎炎III型;糸球体腎炎;C3腎炎;C3腎症;膜性増殖性糸球体腎炎;特発性免疫複合体型膜性増殖性糸球体腎炎 Primary membranoproliferative glomerulonephritis 226 間質性膀胱炎（ハンナ型）;間質性膀胱炎 Interstitial cystitis with Hunners ulcer 228 閉塞性細気管支炎 Bronchiolitis obliterans 234 ペルオキシソーム病（副腎白質ジストロフィーを除く。）;Peroxisomal病;Peroxisomal症候群;隣接ABCD1/DXS1357E欠失症候群;ペルオキシソーム形成異常症;PEX遺伝子異常症;ツェルベーガー症候群;新生児型副腎白質ジストロフィー;乳児レフサム病;根性点状軟骨異形成症1型;ペルオキシソームβ酸化系酵素欠損症;アシルCoAオキシダーゼ欠損症;D-二頭酵素欠損症;ステロールキャリアプロテインX欠損症;2-メチルアシルCoAラセマーゼ欠損症;プラスマローゲン合成系酵素欠損症;根性点状軟骨異形成症2型;根性点状軟骨異形成症3型;レフサム病;Refsum病;Refsum症候群;原発性高シュウ酸尿症I型;アカタラセミア;無カタラーゼ血症;高原氏病;Takahara病;Takahara症候群 Peroxisomal disease (except Adrenoleukodystrophy) 283 後天性赤芽球癆;赤芽球癆 Acquired pure red cell aplasia 284 ダイアモンド・ブラックファン貧血 Diamond-Blackfan anemia 285 ファンコニ貧血 Fanconi anemia 302 レーベル遺伝性視神経症;Leber遺伝性視神経症;レーベル病;レーバー病;Leber病;Leber症候群 Leber hereditary optic neuropathy
80	Pertussis 💬	1件: C1S 💬 Pertussis × Name Full Name C1S complement C1s subcomponent isoform 1 preproprotein	Riliprubart 💬 Pertussis × Name Other Names Riliprubart リリプルバルト	Riliprubart	1件: 14 💬 80. Pertussis × 告示番号 日本語名 英語名 14 慢性炎症性脱髄性多発神経炎／多巣性運動ニューロパチー;慢性炎症性脱髄性多発神経炎;多巣性運動ニューロパチー;慢性炎症性脱髄性多発ニューロパチー Chronic inflammatory demyelinating polyneuropathy
81	Pertussis 💬	1件: C2 💬 Pertussis × Name Full Name C2 complement C2 isoform 1 preproprotein	Empasiprubart 💬 Pertussis × Name Other Names Empasiprubart エムパシプルバルト	Empasiprubart	3件: 11, 14, 50 💬 81. Pertussis × 告示番号 日本語名 英語名 11 重症筋無力症 Myasthenia gravis 14 慢性炎症性脱髄性多発神経炎／多巣性運動ニューロパチー;慢性炎症性脱髄性多発神経炎;多巣性運動ニューロパチー;慢性炎症性脱髄性多発ニューロパチー Chronic inflammatory demyelinating polyneuropathy 50 皮膚筋炎／多発性筋炎;皮膚筋炎;多発性筋炎;抗アミノアシルtRNA合成酵素抗体症候群;抗ARS抗体症候群;抗合成酵素（抗体）症候群;免疫介在性壊死性ミオパチー;特発性炎症性筋疾患 Dermatomyositis
82	Pertussis 💬	1件: C5 💬 Pertussis × Name Full Name C5 complement C5 isoform 1 preproprotein	Eculizumab 💬 Pertussis × Name Other Names Eculizumab Eculizumab-aagh Eculizumab-aeeb Soliris Bkemv Epysqli エクリズマブソリリス	Eculizumab	8件: 11, 13, 14, 61, 62, 109, 221, 223 💬 82. Pertussis × 告示番号 日本語名 英語名 11 重症筋無力症 Myasthenia gravis 13 多発性硬化症／視神経脊髄炎;多発性硬化症;視神経脊髄炎;Balo病;バロー同心円硬化症 Multiple sclerosis/Neuromyelitis optica 14 慢性炎症性脱髄性多発神経炎／多巣性運動ニューロパチー;慢性炎症性脱髄性多発神経炎;多巣性運動ニューロパチー;慢性炎症性脱髄性多発ニューロパチー Chronic inflammatory demyelinating polyneuropathy 61 自己免疫性溶血性貧血;寒冷凝集素症;寒冷ヘモグロビン尿症;発作性寒冷ヘモグロビン尿症;エヴァンス症候群 Autoimmune hemolytic anemia 62 発作性夜間ヘモグロビン尿症 Paroxysmal nocturnal hemoglobinuria 109 非典型溶血性尿毒症症候群 Atypical hemolytic uremic syndrome 221 抗糸球体基底膜腎炎;糸球体腎炎 Anti-glomerular basement membrane disease 223 一次性膜性増殖性糸球体腎炎;一次性膜性増殖性糸球体腎炎I型;一次性膜性増殖性糸球体腎炎III型;糸球体腎炎;C3腎炎;C3腎症;膜性増殖性糸球体腎炎;特発性免疫複合体型膜性増殖性糸球体腎炎 Primary membranoproliferative glomerulonephritis
83	PI3K-Akt signaling pathway 💬	2件: IFNAR1, IFNAR2 💬 PI3K-Akt signaling pathway × Name Full Name IFNAR1 interferon alpha/beta receptor 1 isoform 2 precursor IFNAR2 interferon alpha/beta receptor 2 isoform a precursor	Interferon beta-1a 💬 PI3K-Akt signaling pathway × Name Other Names Interferon beta-1a Avonex Rebif インターフェロンベータ-1aアボネックス	Interferon beta-1a	5件: 13, 14, 26, 96, 97 💬 83. PI3K-Akt signaling pathway × 告示番号 日本語名 英語名 13 多発性硬化症／視神経脊髄炎;多発性硬化症;視神経脊髄炎;Balo病;バロー同心円硬化症 Multiple sclerosis/Neuromyelitis optica 14 慢性炎症性脱髄性多発神経炎／多巣性運動ニューロパチー;慢性炎症性脱髄性多発神経炎;多巣性運動ニューロパチー;慢性炎症性脱髄性多発ニューロパチー Chronic inflammatory demyelinating polyneuropathy 26 HTLV-1関連脊髄症 HTLV-1-associated myelopathy 96 クローン病;Crohn病;クローン症候群;Crohn症候群;回腸末端炎;炎症性腸疾患 Crohn disease 97 潰瘍性大腸炎;炎症性腸疾患 Ulcerative colitis
84	Prion disease 💬	1件: C5 💬 Prion disease × Name Full Name C5 complement C5 isoform 1 preproprotein	Eculizumab 💬 Prion disease × Name Other Names Eculizumab Eculizumab-aagh Eculizumab-aeeb Soliris Bkemv Epysqli エクリズマブソリリス	Eculizumab	8件: 11, 13, 14, 61, 62, 109, 221, 223 💬 84. Prion disease × 告示番号 日本語名 英語名 11 重症筋無力症 Myasthenia gravis 13 多発性硬化症／視神経脊髄炎;多発性硬化症;視神経脊髄炎;Balo病;バロー同心円硬化症 Multiple sclerosis/Neuromyelitis optica 14 慢性炎症性脱髄性多発神経炎／多巣性運動ニューロパチー;慢性炎症性脱髄性多発神経炎;多巣性運動ニューロパチー;慢性炎症性脱髄性多発ニューロパチー Chronic inflammatory demyelinating polyneuropathy 61 自己免疫性溶血性貧血;寒冷凝集素症;寒冷ヘモグロビン尿症;発作性寒冷ヘモグロビン尿症;エヴァンス症候群 Autoimmune hemolytic anemia 62 発作性夜間ヘモグロビン尿症 Paroxysmal nocturnal hemoglobinuria 109 非典型溶血性尿毒症症候群 Atypical hemolytic uremic syndrome 221 抗糸球体基底膜腎炎;糸球体腎炎 Anti-glomerular basement membrane disease 223 一次性膜性増殖性糸球体腎炎;一次性膜性増殖性糸球体腎炎I型;一次性膜性増殖性糸球体腎炎III型;糸球体腎炎;C3腎炎;C3腎症;膜性増殖性糸球体腎炎;特発性免疫複合体型膜性増殖性糸球体腎炎 Primary membranoproliferative glomerulonephritis
85	Prion disease 💬	5件: PPP3CA, PPP3CB, PPP3CC, PPP3R1, PPP3R2 💬 Prion disease × Name Full Name PPP3CA protein phosphatase 3 catalytic subunit alpha isoform 1 PPP3CB serine/threonine-protein phosphatase 2B catalytic subunit beta isoform isoform b PPP3CC serine/threonine-protein phosphatase 2B catalytic subunit gamma isoform isoform 2 PPP3R1 calcineurin subunit B type 1 PPP3R2 calcineurin subunit B type 2	Cyclosporine 💬 Prion disease × Name Other Names Cyclosporine Ciclosporin Gengraf Neoral Restasis Sandimmune CEQUA RESTASIS MULTIDOSE VERKAZIA VEVYE CYCLOSPORINE, MODFIED シクロスポリンサンディミュン ネオーラル パピロック	Cyclosporine	39件: 11, 14, 19, 20, 28, 36, 40, 41, 42, 45, 46, 49, 50, 53, 56, 58, 60, 61, 62, 63, 64, 65, 67, 90, 95, 97, 107, 118, 162, 164, 222, 223, 226, 228, 234, 283, 284, 285, 302 💬 85. Prion disease × 告示番号 日本語名 英語名 11 重症筋無力症 Myasthenia gravis 14 慢性炎症性脱髄性多発神経炎／多巣性運動ニューロパチー;慢性炎症性脱髄性多発神経炎;多巣性運動ニューロパチー;慢性炎症性脱髄性多発ニューロパチー Chronic inflammatory demyelinating polyneuropathy 19 ライソゾーム病;Lysosomal病;Lysosomal症候群;ゴーシェ病;Gaucher病;Gaucher症候群;ニーマン・ピック病A型、B型／酸性スフィンゴミエリナーゼ欠損症;ニーマン・ピック病A型、B型;ニーマン・ピック病;酸性スフィンゴミエリナーゼ欠損症;ニーマン・ピック病C型;GM1ガングリオシドーシス;GM2ガングリオシドーシス;テイ・サックス病;サンドホフ病;Sandhoff病;Sandhoff症候群;クラッベ病;Krabbe病;クラッベ症候群;Krabbe症候群;異染性白質ジストロフィー;マルチプルサルファターゼ欠損症;ファーバー病;Farber病;Farber症候群;ムコ多糖症I型;ムコ多糖症Ⅰ型;ハーラー・シェイエ症候群;ムコ多糖症II型;ムコ多糖症Ⅱ型;ハンター症候群;ムコ多糖症III型;ムコ多糖症IIIA型;ムコ多糖症IIIB型;ムコ多糖症Ⅲ型;サンフィリポ症候群;サンフィリッポ症候群;ムコ多糖症IV型;ムコ多糖症Ⅳ型;モルキオ症候群;ムコ多糖症VI型;ムコ多糖症Ⅵ型;マロトー・ラミー病;ムコ多糖症VII型;ムコ多糖症Ⅶ型;スライ病;ムコ多糖症IX型;ムコ多糖症Ⅸ型;ヒアルロニダーゼ欠損症;シアリドーシス;ガラクトシアリドーシス;ムコリピドーシスII型、III型;α-マンノシドーシス;β-マンノシドーシス;フコシドーシス;アスパルチルグルコサミン尿症;シンドラー病／神崎病;シンドラー病;Schindler病;Schindler症候群;神崎病;Kanzaki病;Kanzaki症候群;ポンペ病;Pompe病;ポンペ症候群;Pompe症候群;糖原病II型;糖原病Ⅱ型;酸性リパーゼ欠損症;Wolman病;Wolman症候群;ダノン病;Danon病;ダノン症候群;Danon症候群;遊離シアル酸蓄積症;乳児型シアル酸蓄積症;サラ病;Salla病;Salla症候群;セロイドリポフスチノーシス;ファブリー病;Fabry病;Fabry症候群;シスチン症;シスチノーシス Lysosomal storage disease 20 副腎白質ジストロフィー;副腎脊髄ニューロパチー Adrenoleukodystrophy 28 全身性アミロイドーシス;アミロイドーシス;免疫グロブリン性アミロイドーシス（全身性AL/AHアミロイドーシス）（多発性骨髄腫に続発するものは除く）;ALアミロイドーシス;AL アミロイドーシス;全身性野生型トランスサイレチン（ATTRwt）アミロイドーシス／老人性全身性アミロイドーシス;全身性野生型トランスサイレチン（ATTRwt）アミロイドーシス;老人性全身性アミロイドーシス;ATTRアミロイドーシス;トランスサイレチン型心アミロイドーシス;遺伝性トランスサイレチン（ATTRv）アミロイドーシス／トランスサイレチン型家族性アミロイドポリニューロパチー;遺伝性トランスサイレチン（ATTRv）アミロイドーシス;トランスサイレチン型家族性アミロイドポリニューロパチー;アミロイドポリニューロパチー;遺伝性全身性アミロイドーシス（ATTRv を除く） Systemic amyloidosis 36 表皮水疱症;キンドラー症候群 Epidermolysis bullosa 40 高安動脈炎;大動脈炎症候群;Pulseless病;Pulseless症候群 Takayasu arteritis 41 巨細胞性動脈炎;側頭動脈炎 Giant cell arteritis 42 結節性多発動脈炎 Polyarteritis nodosa 45 好酸球性多発血管炎性肉芽腫症;アレルギー性肉芽腫性血管炎;チャーグ・ストラウス症候群 Eosinophilic granulomatosis with Polyangiitis 46 悪性関節リウマチ;関節リウマチ Malignant rheumatoid arthritis 49 全身性エリテマトーデス;ループス腎炎 Systemic lupus erythematosus 50 皮膚筋炎／多発性筋炎;皮膚筋炎;多発性筋炎;抗アミノアシルtRNA合成酵素抗体症候群;抗ARS抗体症候群;抗合成酵素（抗体）症候群;免疫介在性壊死性ミオパチー;特発性炎症性筋疾患 Dermatomyositis 53 シェーグレン症候群;シェーグレン病 Sjogren syndrome 56 ベーチェット病;Behcet病;ベーチェット症候群;Behcet症候群;Behçet病;Behçet症候群;シルクロード病 Behcet disease 58 肥大型心筋症 Hypertrophic cardiomyopathy 60 再生不良性貧血 Aplastic anemia 61 自己免疫性溶血性貧血;寒冷凝集素症;寒冷ヘモグロビン尿症;発作性寒冷ヘモグロビン尿症;エヴァンス症候群 Autoimmune hemolytic anemia 62 発作性夜間ヘモグロビン尿症 Paroxysmal nocturnal hemoglobinuria 63 免疫性血小板減少症;特発性血小板減少性紫斑病;一次性免疫性血小板減少症;血小板減少症 Idiopathic thrombocytopenic purpura 64 血栓性血小板減少性紫斑病;アップショー・シュールマン症候群 Thrombotic thrombocytopenic purpura 65 原発性免疫不全症候群;原発性免疫不全症;X連鎖重症複合免疫不全症;細網異形成症;アデノシンデアミナーゼ欠損症;オーメン症候群;プリンヌクレオシドホスホリラーゼ欠損症;CD8欠損症;ZAP-70欠損症;MHCクラスI欠損症;MHCクラスII欠損症;1から9までに掲げるもののほか、複合免疫不全症;複合免疫不全症;ウィスコット・オルドリッチ症候群;毛細血管拡張性運動失調症;ナイミーヘン染色体不安定症候群;ブルーム症候群;ICF症候群;PMS2異常症;RIDDLE症候群;シムケ症候群;ネザートン症候群;胸腺低形成症候群;ディ・ジョージ症候群;22q11.2欠失症候群;高IgE症候群;肝中心静脈閉鎖症を伴う免疫不全症;先天性角化不全症;X連鎖無ガンマグロブリン血症;分類不能型免疫不全症;高IgM症候群;IgGサブクラス欠損症;選択的IgA欠損症;特異抗体産生不全症;乳児一過性低ガンマグロブリン血症;24から30までに掲げるもののほか、液性免疫不全を主とする疾患;チェディアック・東症候群;X連鎖リンパ増殖症候群;XIAP欠損症;自己免疫性リンパ増殖症候群;32から34までに掲げるもののほか、免疫調整障害;家族性血球貪食症候群;家族性血球貪食性リンパ組織球症;カンジダ感染と外胚葉形成異常を伴う自己免疫性多腺性内分泌不全症;IPEX症候群;CD25欠損症;ITCH欠損症;重症先天性好中球減少症;周期性好中球減少症;36及び37に掲げるもののほか、慢性の経過をたどる好中球減少症;p14欠損症;白血球接着不全症;シュワッハマン・ダイアモンド症候群;慢性肉芽腫症;ミエロペルオキシダーゼ欠損症;メンデル遺伝型マイコバクテリア易感染症;39から43までに掲げるもののほか、白血球機能異常;免疫不全を伴う無汗性外胚葉形成異常症;IRAK4欠損症;MyD88欠損症;慢性皮膚粘膜カンジダ症;45から48までに掲げるもののほか、自然免疫異常;WHIM症候群;疣贅様表皮発育異常症;単純ヘルペス脳炎;CARD9欠損症先天性補体欠損症;C1q欠損症;C1r欠損症;C1s欠損症;C2欠損症;C3欠損症;C4欠損症;C5欠損症;C6欠損症;C7欠損症;C8欠損症;C9欠損症;遺伝性血管性浮腫（C1インヒビター欠損症）;遺伝性血管性浮腫;血管性浮腫;50及び51に掲げるもののほか、先天性補体欠損症;Factor D欠損症;Factor I欠損症;Factor H欠損症;Properdin欠損症;MASP1欠損症;MASP2欠損症;3MC症候群;Ficolin3関連免疫不全症 Primary immunodeficiency 67 多発性嚢胞腎;嚢胞性腎疾患;常染色体優性多発性嚢胞腎;常染色体顕性多発性嚢胞腎;常染色体優性（顕性）多発性嚢胞腎;常染色体劣性多発性嚢胞腎;常染色体潜性多発性嚢胞腎;常染色体劣性（潜性）多発性嚢胞腎 Polycystic kidney disease 90 網膜色素変性症;網膜色素変性;杆体ジストロフィ;杆体錐体ジストロフィ Retinitis pigmentosa 95 自己免疫性肝炎 Autoimmune hepatitis 97 潰瘍性大腸炎;炎症性腸疾患 Ulcerative colitis 107 若年性特発性関節炎;全身型若年性特発性関節炎;関節型若年性特発性関節炎 Juvenile idiopathic arthritis 118 脊髄髄膜瘤;脊髄披裂;脊髄瘤;脊髄嚢瘤;脊髄瘤空洞症 Myelomeningocele 162 類天疱瘡（後天性表皮水疱症を含む。）;類天疱瘡;水疱性類天疱瘡;後天性表皮水疱症 Pemphigoid 164 眼皮膚白皮症;ヘルマンスキー・パドラック症候群;チェディアック・東症候群;グリセリ症候群 Oculocutaneous albinism 222 一次性ネフローゼ症候群;ネフローゼ症候群;糸球体腎炎;微小変化型ネフローゼ症候群;膜性腎症;巣状分節性糸球体硬化症;半月体形成性糸球体腎炎;管内増殖性糸球体腎炎 Primary nephrotic syndrome 223 一次性膜性増殖性糸球体腎炎;一次性膜性増殖性糸球体腎炎I型;一次性膜性増殖性糸球体腎炎III型;糸球体腎炎;C3腎炎;C3腎症;膜性増殖性糸球体腎炎;特発性免疫複合体型膜性増殖性糸球体腎炎 Primary membranoproliferative glomerulonephritis 226 間質性膀胱炎（ハンナ型）;間質性膀胱炎 Interstitial cystitis with Hunners ulcer 228 閉塞性細気管支炎 Bronchiolitis obliterans 234 ペルオキシソーム病（副腎白質ジストロフィーを除く。）;Peroxisomal病;Peroxisomal症候群;隣接ABCD1/DXS1357E欠失症候群;ペルオキシソーム形成異常症;PEX遺伝子異常症;ツェルベーガー症候群;新生児型副腎白質ジストロフィー;乳児レフサム病;根性点状軟骨異形成症1型;ペルオキシソームβ酸化系酵素欠損症;アシルCoAオキシダーゼ欠損症;D-二頭酵素欠損症;ステロールキャリアプロテインX欠損症;2-メチルアシルCoAラセマーゼ欠損症;プラスマローゲン合成系酵素欠損症;根性点状軟骨異形成症2型;根性点状軟骨異形成症3型;レフサム病;Refsum病;Refsum症候群;原発性高シュウ酸尿症I型;アカタラセミア;無カタラーゼ血症;高原氏病;Takahara病;Takahara症候群 Peroxisomal disease (except Adrenoleukodystrophy) 283 後天性赤芽球癆;赤芽球癆 Acquired pure red cell aplasia 284 ダイアモンド・ブラックファン貧血 Diamond-Blackfan anemia 285 ファンコニ貧血 Fanconi anemia 302 レーベル遺伝性視神経症;Leber遺伝性視神経症;レーベル病;レーバー病;Leber病;Leber症候群 Leber hereditary optic neuropathy
86	Purine metabolism 💬	1件: RRM1 💬 Purine metabolism × Name Full Name RRM1 ribonucleoside-diphosphate reductase large subunit isoform 1	Fludarabine phosphate 💬 Purine metabolism × Name Other Names Fludarabine phosphate Fludara フルダラビンリン酸エステルフルダラ	Fludarabine	30件: 11, 13, 14, 16, 19, 28, 34, 35, 36, 44, 46, 49, 50, 51, 60, 61, 62, 63, 65, 85, 96, 107, 164, 222, 223, 283, 284, 285, 286, 326 💬 86. Purine metabolism × 告示番号 日本語名 英語名 11 重症筋無力症 Myasthenia gravis 13 多発性硬化症／視神経脊髄炎;多発性硬化症;視神経脊髄炎;Balo病;バロー同心円硬化症 Multiple sclerosis/Neuromyelitis optica 14 慢性炎症性脱髄性多発神経炎／多巣性運動ニューロパチー;慢性炎症性脱髄性多発神経炎;多巣性運動ニューロパチー;慢性炎症性脱髄性多発ニューロパチー Chronic inflammatory demyelinating polyneuropathy 16 クロウ・深瀬症候群;POEMS症候群;高月病;Takatsuki病;Takatsuki症候群;PEP症候群 Crow-Fukase syndrome 19 ライソゾーム病;Lysosomal病;Lysosomal症候群;ゴーシェ病;Gaucher病;Gaucher症候群;ニーマン・ピック病A型、B型／酸性スフィンゴミエリナーゼ欠損症;ニーマン・ピック病A型、B型;ニーマン・ピック病;酸性スフィンゴミエリナーゼ欠損症;ニーマン・ピック病C型;GM1ガングリオシドーシス;GM2ガングリオシドーシス;テイ・サックス病;サンドホフ病;Sandhoff病;Sandhoff症候群;クラッベ病;Krabbe病;クラッベ症候群;Krabbe症候群;異染性白質ジストロフィー;マルチプルサルファターゼ欠損症;ファーバー病;Farber病;Farber症候群;ムコ多糖症I型;ムコ多糖症Ⅰ型;ハーラー・シェイエ症候群;ムコ多糖症II型;ムコ多糖症Ⅱ型;ハンター症候群;ムコ多糖症III型;ムコ多糖症IIIA型;ムコ多糖症IIIB型;ムコ多糖症Ⅲ型;サンフィリポ症候群;サンフィリッポ症候群;ムコ多糖症IV型;ムコ多糖症Ⅳ型;モルキオ症候群;ムコ多糖症VI型;ムコ多糖症Ⅵ型;マロトー・ラミー病;ムコ多糖症VII型;ムコ多糖症Ⅶ型;スライ病;ムコ多糖症IX型;ムコ多糖症Ⅸ型;ヒアルロニダーゼ欠損症;シアリドーシス;ガラクトシアリドーシス;ムコリピドーシスII型、III型;α-マンノシドーシス;β-マンノシドーシス;フコシドーシス;アスパルチルグルコサミン尿症;シンドラー病／神崎病;シンドラー病;Schindler病;Schindler症候群;神崎病;Kanzaki病;Kanzaki症候群;ポンペ病;Pompe病;ポンペ症候群;Pompe症候群;糖原病II型;糖原病Ⅱ型;酸性リパーゼ欠損症;Wolman病;Wolman症候群;ダノン病;Danon病;ダノン症候群;Danon症候群;遊離シアル酸蓄積症;乳児型シアル酸蓄積症;サラ病;Salla病;Salla症候群;セロイドリポフスチノーシス;ファブリー病;Fabry病;Fabry症候群;シスチン症;シスチノーシス Lysosomal storage disease 28 全身性アミロイドーシス;アミロイドーシス;免疫グロブリン性アミロイドーシス（全身性AL/AHアミロイドーシス）（多発性骨髄腫に続発するものは除く）;ALアミロイドーシス;AL アミロイドーシス;全身性野生型トランスサイレチン（ATTRwt）アミロイドーシス／老人性全身性アミロイドーシス;全身性野生型トランスサイレチン（ATTRwt）アミロイドーシス;老人性全身性アミロイドーシス;ATTRアミロイドーシス;トランスサイレチン型心アミロイドーシス;遺伝性トランスサイレチン（ATTRv）アミロイドーシス／トランスサイレチン型家族性アミロイドポリニューロパチー;遺伝性トランスサイレチン（ATTRv）アミロイドーシス;トランスサイレチン型家族性アミロイドポリニューロパチー;アミロイドポリニューロパチー;遺伝性全身性アミロイドーシス（ATTRv を除く） Systemic amyloidosis 34 神経線維腫症;神経線維腫症1型;レックリングハウゼン病;Recklinghausen病;Recklinghausen症候群;神経線維腫症2型 Neurofibromatosis 35 天疱瘡 Pemphigus 36 表皮水疱症;キンドラー症候群 Epidermolysis bullosa 44 多発血管炎性肉芽腫症;ウェゲナー肉芽腫症 Wegener granulomatosis 46 悪性関節リウマチ;関節リウマチ Malignant rheumatoid arthritis 49 全身性エリテマトーデス;ループス腎炎 Systemic lupus erythematosus 50 皮膚筋炎／多発性筋炎;皮膚筋炎;多発性筋炎;抗アミノアシルtRNA合成酵素抗体症候群;抗ARS抗体症候群;抗合成酵素（抗体）症候群;免疫介在性壊死性ミオパチー;特発性炎症性筋疾患 Dermatomyositis 51 全身性強皮症;全身性硬化症 Scleroderma 60 再生不良性貧血 Aplastic anemia 61 自己免疫性溶血性貧血;寒冷凝集素症;寒冷ヘモグロビン尿症;発作性寒冷ヘモグロビン尿症;エヴァンス症候群 Autoimmune hemolytic anemia 62 発作性夜間ヘモグロビン尿症 Paroxysmal nocturnal hemoglobinuria 63 免疫性血小板減少症;特発性血小板減少性紫斑病;一次性免疫性血小板減少症;血小板減少症 Idiopathic thrombocytopenic purpura 65 原発性免疫不全症候群;原発性免疫不全症;X連鎖重症複合免疫不全症;細網異形成症;アデノシンデアミナーゼ欠損症;オーメン症候群;プリンヌクレオシドホスホリラーゼ欠損症;CD8欠損症;ZAP-70欠損症;MHCクラスI欠損症;MHCクラスII欠損症;1から9までに掲げるもののほか、複合免疫不全症;複合免疫不全症;ウィスコット・オルドリッチ症候群;毛細血管拡張性運動失調症;ナイミーヘン染色体不安定症候群;ブルーム症候群;ICF症候群;PMS2異常症;RIDDLE症候群;シムケ症候群;ネザートン症候群;胸腺低形成症候群;ディ・ジョージ症候群;22q11.2欠失症候群;高IgE症候群;肝中心静脈閉鎖症を伴う免疫不全症;先天性角化不全症;X連鎖無ガンマグロブリン血症;分類不能型免疫不全症;高IgM症候群;IgGサブクラス欠損症;選択的IgA欠損症;特異抗体産生不全症;乳児一過性低ガンマグロブリン血症;24から30までに掲げるもののほか、液性免疫不全を主とする疾患;チェディアック・東症候群;X連鎖リンパ増殖症候群;XIAP欠損症;自己免疫性リンパ増殖症候群;32から34までに掲げるもののほか、免疫調整障害;家族性血球貪食症候群;家族性血球貪食性リンパ組織球症;カンジダ感染と外胚葉形成異常を伴う自己免疫性多腺性内分泌不全症;IPEX症候群;CD25欠損症;ITCH欠損症;重症先天性好中球減少症;周期性好中球減少症;36及び37に掲げるもののほか、慢性の経過をたどる好中球減少症;p14欠損症;白血球接着不全症;シュワッハマン・ダイアモンド症候群;慢性肉芽腫症;ミエロペルオキシダーゼ欠損症;メンデル遺伝型マイコバクテリア易感染症;39から43までに掲げるもののほか、白血球機能異常;免疫不全を伴う無汗性外胚葉形成異常症;IRAK4欠損症;MyD88欠損症;慢性皮膚粘膜カンジダ症;45から48までに掲げるもののほか、自然免疫異常;WHIM症候群;疣贅様表皮発育異常症;単純ヘルペス脳炎;CARD9欠損症先天性補体欠損症;C1q欠損症;C1r欠損症;C1s欠損症;C2欠損症;C3欠損症;C4欠損症;C5欠損症;C6欠損症;C7欠損症;C8欠損症;C9欠損症;遺伝性血管性浮腫（C1インヒビター欠損症）;遺伝性血管性浮腫;血管性浮腫;50及び51に掲げるもののほか、先天性補体欠損症;Factor D欠損症;Factor I欠損症;Factor H欠損症;Properdin欠損症;MASP1欠損症;MASP2欠損症;3MC症候群;Ficolin3関連免疫不全症 Primary immunodeficiency 85 特発性間質性肺炎;特発性肺線維症;肺線維症;特発性非特異性間質性肺炎;呼吸細気管支炎を伴う間質性肺疾患;剥離性間質性肺炎;特発性器質化肺炎;急性間質性肺炎;特発性リンパ球性間質性肺炎;間質性肺疾患;特発性胸膜肺実質線維弾性症;特発性上葉優位型肺線維症 Idiopathic interstitial pneumonia 96 クローン病;Crohn病;クローン症候群;Crohn症候群;回腸末端炎;炎症性腸疾患 Crohn disease 107 若年性特発性関節炎;全身型若年性特発性関節炎;関節型若年性特発性関節炎 Juvenile idiopathic arthritis 164 眼皮膚白皮症;ヘルマンスキー・パドラック症候群;チェディアック・東症候群;グリセリ症候群 Oculocutaneous albinism 222 一次性ネフローゼ症候群;ネフローゼ症候群;糸球体腎炎;微小変化型ネフローゼ症候群;膜性腎症;巣状分節性糸球体硬化症;半月体形成性糸球体腎炎;管内増殖性糸球体腎炎 Primary nephrotic syndrome 223 一次性膜性増殖性糸球体腎炎;一次性膜性増殖性糸球体腎炎I型;一次性膜性増殖性糸球体腎炎III型;糸球体腎炎;C3腎炎;C3腎症;膜性増殖性糸球体腎炎;特発性免疫複合体型膜性増殖性糸球体腎炎 Primary membranoproliferative glomerulonephritis 283 後天性赤芽球癆;赤芽球癆 Acquired pure red cell aplasia 284 ダイアモンド・ブラックファン貧血 Diamond-Blackfan anemia 285 ファンコニ貧血 Fanconi anemia 286 遺伝性鉄芽球性貧血 Hereditary sideroblastic anemia 326 大理石骨病;新生児型／乳児型大理石骨病;新生児型大理石骨病;乳児型大理石骨病;中間型大理石骨病;遅発型大理石骨病 Osteopetrosis
87	Purine metabolism 💬	1件: RRM1 💬 Purine metabolism × Name Full Name RRM1 ribonucleoside-diphosphate reductase large subunit isoform 1	Fludarabine 💬 Purine metabolism × Name Other Names Fludarabine Fluradosa フルダラビン	Fludarabine	30件: 11, 13, 14, 16, 19, 28, 34, 35, 36, 44, 46, 49, 50, 51, 60, 61, 62, 63, 65, 85, 96, 107, 164, 222, 223, 283, 284, 285, 286, 326 💬 86. Purine metabolism × 告示番号 日本語名 英語名 11 重症筋無力症 Myasthenia gravis 13 多発性硬化症／視神経脊髄炎;多発性硬化症;視神経脊髄炎;Balo病;バロー同心円硬化症 Multiple sclerosis/Neuromyelitis optica 14 慢性炎症性脱髄性多発神経炎／多巣性運動ニューロパチー;慢性炎症性脱髄性多発神経炎;多巣性運動ニューロパチー;慢性炎症性脱髄性多発ニューロパチー Chronic inflammatory demyelinating polyneuropathy 16 クロウ・深瀬症候群;POEMS症候群;高月病;Takatsuki病;Takatsuki症候群;PEP症候群 Crow-Fukase syndrome 19 ライソゾーム病;Lysosomal病;Lysosomal症候群;ゴーシェ病;Gaucher病;Gaucher症候群;ニーマン・ピック病A型、B型／酸性スフィンゴミエリナーゼ欠損症;ニーマン・ピック病A型、B型;ニーマン・ピック病;酸性スフィンゴミエリナーゼ欠損症;ニーマン・ピック病C型;GM1ガングリオシドーシス;GM2ガングリオシドーシス;テイ・サックス病;サンドホフ病;Sandhoff病;Sandhoff症候群;クラッベ病;Krabbe病;クラッベ症候群;Krabbe症候群;異染性白質ジストロフィー;マルチプルサルファターゼ欠損症;ファーバー病;Farber病;Farber症候群;ムコ多糖症I型;ムコ多糖症Ⅰ型;ハーラー・シェイエ症候群;ムコ多糖症II型;ムコ多糖症Ⅱ型;ハンター症候群;ムコ多糖症III型;ムコ多糖症IIIA型;ムコ多糖症IIIB型;ムコ多糖症Ⅲ型;サンフィリポ症候群;サンフィリッポ症候群;ムコ多糖症IV型;ムコ多糖症Ⅳ型;モルキオ症候群;ムコ多糖症VI型;ムコ多糖症Ⅵ型;マロトー・ラミー病;ムコ多糖症VII型;ムコ多糖症Ⅶ型;スライ病;ムコ多糖症IX型;ムコ多糖症Ⅸ型;ヒアルロニダーゼ欠損症;シアリドーシス;ガラクトシアリドーシス;ムコリピドーシスII型、III型;α-マンノシドーシス;β-マンノシドーシス;フコシドーシス;アスパルチルグルコサミン尿症;シンドラー病／神崎病;シンドラー病;Schindler病;Schindler症候群;神崎病;Kanzaki病;Kanzaki症候群;ポンペ病;Pompe病;ポンペ症候群;Pompe症候群;糖原病II型;糖原病Ⅱ型;酸性リパーゼ欠損症;Wolman病;Wolman症候群;ダノン病;Danon病;ダノン症候群;Danon症候群;遊離シアル酸蓄積症;乳児型シアル酸蓄積症;サラ病;Salla病;Salla症候群;セロイドリポフスチノーシス;ファブリー病;Fabry病;Fabry症候群;シスチン症;シスチノーシス Lysosomal storage disease 28 全身性アミロイドーシス;アミロイドーシス;免疫グロブリン性アミロイドーシス（全身性AL/AHアミロイドーシス）（多発性骨髄腫に続発するものは除く）;ALアミロイドーシス;AL アミロイドーシス;全身性野生型トランスサイレチン（ATTRwt）アミロイドーシス／老人性全身性アミロイドーシス;全身性野生型トランスサイレチン（ATTRwt）アミロイドーシス;老人性全身性アミロイドーシス;ATTRアミロイドーシス;トランスサイレチン型心アミロイドーシス;遺伝性トランスサイレチン（ATTRv）アミロイドーシス／トランスサイレチン型家族性アミロイドポリニューロパチー;遺伝性トランスサイレチン（ATTRv）アミロイドーシス;トランスサイレチン型家族性アミロイドポリニューロパチー;アミロイドポリニューロパチー;遺伝性全身性アミロイドーシス（ATTRv を除く） Systemic amyloidosis 34 神経線維腫症;神経線維腫症1型;レックリングハウゼン病;Recklinghausen病;Recklinghausen症候群;神経線維腫症2型 Neurofibromatosis 35 天疱瘡 Pemphigus 36 表皮水疱症;キンドラー症候群 Epidermolysis bullosa 44 多発血管炎性肉芽腫症;ウェゲナー肉芽腫症 Wegener granulomatosis 46 悪性関節リウマチ;関節リウマチ Malignant rheumatoid arthritis 49 全身性エリテマトーデス;ループス腎炎 Systemic lupus erythematosus 50 皮膚筋炎／多発性筋炎;皮膚筋炎;多発性筋炎;抗アミノアシルtRNA合成酵素抗体症候群;抗ARS抗体症候群;抗合成酵素（抗体）症候群;免疫介在性壊死性ミオパチー;特発性炎症性筋疾患 Dermatomyositis 51 全身性強皮症;全身性硬化症 Scleroderma 60 再生不良性貧血 Aplastic anemia 61 自己免疫性溶血性貧血;寒冷凝集素症;寒冷ヘモグロビン尿症;発作性寒冷ヘモグロビン尿症;エヴァンス症候群 Autoimmune hemolytic anemia 62 発作性夜間ヘモグロビン尿症 Paroxysmal nocturnal hemoglobinuria 63 免疫性血小板減少症;特発性血小板減少性紫斑病;一次性免疫性血小板減少症;血小板減少症 Idiopathic thrombocytopenic purpura 65 原発性免疫不全症候群;原発性免疫不全症;X連鎖重症複合免疫不全症;細網異形成症;アデノシンデアミナーゼ欠損症;オーメン症候群;プリンヌクレオシドホスホリラーゼ欠損症;CD8欠損症;ZAP-70欠損症;MHCクラスI欠損症;MHCクラスII欠損症;1から9までに掲げるもののほか、複合免疫不全症;複合免疫不全症;ウィスコット・オルドリッチ症候群;毛細血管拡張性運動失調症;ナイミーヘン染色体不安定症候群;ブルーム症候群;ICF症候群;PMS2異常症;RIDDLE症候群;シムケ症候群;ネザートン症候群;胸腺低形成症候群;ディ・ジョージ症候群;22q11.2欠失症候群;高IgE症候群;肝中心静脈閉鎖症を伴う免疫不全症;先天性角化不全症;X連鎖無ガンマグロブリン血症;分類不能型免疫不全症;高IgM症候群;IgGサブクラス欠損症;選択的IgA欠損症;特異抗体産生不全症;乳児一過性低ガンマグロブリン血症;24から30までに掲げるもののほか、液性免疫不全を主とする疾患;チェディアック・東症候群;X連鎖リンパ増殖症候群;XIAP欠損症;自己免疫性リンパ増殖症候群;32から34までに掲げるもののほか、免疫調整障害;家族性血球貪食症候群;家族性血球貪食性リンパ組織球症;カンジダ感染と外胚葉形成異常を伴う自己免疫性多腺性内分泌不全症;IPEX症候群;CD25欠損症;ITCH欠損症;重症先天性好中球減少症;周期性好中球減少症;36及び37に掲げるもののほか、慢性の経過をたどる好中球減少症;p14欠損症;白血球接着不全症;シュワッハマン・ダイアモンド症候群;慢性肉芽腫症;ミエロペルオキシダーゼ欠損症;メンデル遺伝型マイコバクテリア易感染症;39から43までに掲げるもののほか、白血球機能異常;免疫不全を伴う無汗性外胚葉形成異常症;IRAK4欠損症;MyD88欠損症;慢性皮膚粘膜カンジダ症;45から48までに掲げるもののほか、自然免疫異常;WHIM症候群;疣贅様表皮発育異常症;単純ヘルペス脳炎;CARD9欠損症先天性補体欠損症;C1q欠損症;C1r欠損症;C1s欠損症;C2欠損症;C3欠損症;C4欠損症;C5欠損症;C6欠損症;C7欠損症;C8欠損症;C9欠損症;遺伝性血管性浮腫（C1インヒビター欠損症）;遺伝性血管性浮腫;血管性浮腫;50及び51に掲げるもののほか、先天性補体欠損症;Factor D欠損症;Factor I欠損症;Factor H欠損症;Properdin欠損症;MASP1欠損症;MASP2欠損症;3MC症候群;Ficolin3関連免疫不全症 Primary immunodeficiency 85 特発性間質性肺炎;特発性肺線維症;肺線維症;特発性非特異性間質性肺炎;呼吸細気管支炎を伴う間質性肺疾患;剥離性間質性肺炎;特発性器質化肺炎;急性間質性肺炎;特発性リンパ球性間質性肺炎;間質性肺疾患;特発性胸膜肺実質線維弾性症;特発性上葉優位型肺線維症 Idiopathic interstitial pneumonia 96 クローン病;Crohn病;クローン症候群;Crohn症候群;回腸末端炎;炎症性腸疾患 Crohn disease 107 若年性特発性関節炎;全身型若年性特発性関節炎;関節型若年性特発性関節炎 Juvenile idiopathic arthritis 164 眼皮膚白皮症;ヘルマンスキー・パドラック症候群;チェディアック・東症候群;グリセリ症候群 Oculocutaneous albinism 222 一次性ネフローゼ症候群;ネフローゼ症候群;糸球体腎炎;微小変化型ネフローゼ症候群;膜性腎症;巣状分節性糸球体硬化症;半月体形成性糸球体腎炎;管内増殖性糸球体腎炎 Primary nephrotic syndrome 223 一次性膜性増殖性糸球体腎炎;一次性膜性増殖性糸球体腎炎I型;一次性膜性増殖性糸球体腎炎III型;糸球体腎炎;C3腎炎;C3腎症;膜性増殖性糸球体腎炎;特発性免疫複合体型膜性増殖性糸球体腎炎 Primary membranoproliferative glomerulonephritis 283 後天性赤芽球癆;赤芽球癆 Acquired pure red cell aplasia 284 ダイアモンド・ブラックファン貧血 Diamond-Blackfan anemia 285 ファンコニ貧血 Fanconi anemia 286 遺伝性鉄芽球性貧血 Hereditary sideroblastic anemia 326 大理石骨病;新生児型／乳児型大理石骨病;新生児型大理石骨病;乳児型大理石骨病;中間型大理石骨病;遅発型大理石骨病 Osteopetrosis
88	Pyrimidine metabolism 💬	1件: RRM1 💬 Pyrimidine metabolism × Name Full Name RRM1 ribonucleoside-diphosphate reductase large subunit isoform 1	Fludarabine phosphate 💬 Pyrimidine metabolism × Name Other Names Fludarabine phosphate Fludara フルダラビンリン酸エステルフルダラ	Fludarabine	30件: 11, 13, 14, 16, 19, 28, 34, 35, 36, 44, 46, 49, 50, 51, 60, 61, 62, 63, 65, 85, 96, 107, 164, 222, 223, 283, 284, 285, 286, 326 💬 88. Pyrimidine metabolism × 告示番号 日本語名 英語名 11 重症筋無力症 Myasthenia gravis 13 多発性硬化症／視神経脊髄炎;多発性硬化症;視神経脊髄炎;Balo病;バロー同心円硬化症 Multiple sclerosis/Neuromyelitis optica 14 慢性炎症性脱髄性多発神経炎／多巣性運動ニューロパチー;慢性炎症性脱髄性多発神経炎;多巣性運動ニューロパチー;慢性炎症性脱髄性多発ニューロパチー Chronic inflammatory demyelinating polyneuropathy 16 クロウ・深瀬症候群;POEMS症候群;高月病;Takatsuki病;Takatsuki症候群;PEP症候群 Crow-Fukase syndrome 19 ライソゾーム病;Lysosomal病;Lysosomal症候群;ゴーシェ病;Gaucher病;Gaucher症候群;ニーマン・ピック病A型、B型／酸性スフィンゴミエリナーゼ欠損症;ニーマン・ピック病A型、B型;ニーマン・ピック病;酸性スフィンゴミエリナーゼ欠損症;ニーマン・ピック病C型;GM1ガングリオシドーシス;GM2ガングリオシドーシス;テイ・サックス病;サンドホフ病;Sandhoff病;Sandhoff症候群;クラッベ病;Krabbe病;クラッベ症候群;Krabbe症候群;異染性白質ジストロフィー;マルチプルサルファターゼ欠損症;ファーバー病;Farber病;Farber症候群;ムコ多糖症I型;ムコ多糖症Ⅰ型;ハーラー・シェイエ症候群;ムコ多糖症II型;ムコ多糖症Ⅱ型;ハンター症候群;ムコ多糖症III型;ムコ多糖症IIIA型;ムコ多糖症IIIB型;ムコ多糖症Ⅲ型;サンフィリポ症候群;サンフィリッポ症候群;ムコ多糖症IV型;ムコ多糖症Ⅳ型;モルキオ症候群;ムコ多糖症VI型;ムコ多糖症Ⅵ型;マロトー・ラミー病;ムコ多糖症VII型;ムコ多糖症Ⅶ型;スライ病;ムコ多糖症IX型;ムコ多糖症Ⅸ型;ヒアルロニダーゼ欠損症;シアリドーシス;ガラクトシアリドーシス;ムコリピドーシスII型、III型;α-マンノシドーシス;β-マンノシドーシス;フコシドーシス;アスパルチルグルコサミン尿症;シンドラー病／神崎病;シンドラー病;Schindler病;Schindler症候群;神崎病;Kanzaki病;Kanzaki症候群;ポンペ病;Pompe病;ポンペ症候群;Pompe症候群;糖原病II型;糖原病Ⅱ型;酸性リパーゼ欠損症;Wolman病;Wolman症候群;ダノン病;Danon病;ダノン症候群;Danon症候群;遊離シアル酸蓄積症;乳児型シアル酸蓄積症;サラ病;Salla病;Salla症候群;セロイドリポフスチノーシス;ファブリー病;Fabry病;Fabry症候群;シスチン症;シスチノーシス Lysosomal storage disease 28 全身性アミロイドーシス;アミロイドーシス;免疫グロブリン性アミロイドーシス（全身性AL/AHアミロイドーシス）（多発性骨髄腫に続発するものは除く）;ALアミロイドーシス;AL アミロイドーシス;全身性野生型トランスサイレチン（ATTRwt）アミロイドーシス／老人性全身性アミロイドーシス;全身性野生型トランスサイレチン（ATTRwt）アミロイドーシス;老人性全身性アミロイドーシス;ATTRアミロイドーシス;トランスサイレチン型心アミロイドーシス;遺伝性トランスサイレチン（ATTRv）アミロイドーシス／トランスサイレチン型家族性アミロイドポリニューロパチー;遺伝性トランスサイレチン（ATTRv）アミロイドーシス;トランスサイレチン型家族性アミロイドポリニューロパチー;アミロイドポリニューロパチー;遺伝性全身性アミロイドーシス（ATTRv を除く） Systemic amyloidosis 34 神経線維腫症;神経線維腫症1型;レックリングハウゼン病;Recklinghausen病;Recklinghausen症候群;神経線維腫症2型 Neurofibromatosis 35 天疱瘡 Pemphigus 36 表皮水疱症;キンドラー症候群 Epidermolysis bullosa 44 多発血管炎性肉芽腫症;ウェゲナー肉芽腫症 Wegener granulomatosis 46 悪性関節リウマチ;関節リウマチ Malignant rheumatoid arthritis 49 全身性エリテマトーデス;ループス腎炎 Systemic lupus erythematosus 50 皮膚筋炎／多発性筋炎;皮膚筋炎;多発性筋炎;抗アミノアシルtRNA合成酵素抗体症候群;抗ARS抗体症候群;抗合成酵素（抗体）症候群;免疫介在性壊死性ミオパチー;特発性炎症性筋疾患 Dermatomyositis 51 全身性強皮症;全身性硬化症 Scleroderma 60 再生不良性貧血 Aplastic anemia 61 自己免疫性溶血性貧血;寒冷凝集素症;寒冷ヘモグロビン尿症;発作性寒冷ヘモグロビン尿症;エヴァンス症候群 Autoimmune hemolytic anemia 62 発作性夜間ヘモグロビン尿症 Paroxysmal nocturnal hemoglobinuria 63 免疫性血小板減少症;特発性血小板減少性紫斑病;一次性免疫性血小板減少症;血小板減少症 Idiopathic thrombocytopenic purpura 65 原発性免疫不全症候群;原発性免疫不全症;X連鎖重症複合免疫不全症;細網異形成症;アデノシンデアミナーゼ欠損症;オーメン症候群;プリンヌクレオシドホスホリラーゼ欠損症;CD8欠損症;ZAP-70欠損症;MHCクラスI欠損症;MHCクラスII欠損症;1から9までに掲げるもののほか、複合免疫不全症;複合免疫不全症;ウィスコット・オルドリッチ症候群;毛細血管拡張性運動失調症;ナイミーヘン染色体不安定症候群;ブルーム症候群;ICF症候群;PMS2異常症;RIDDLE症候群;シムケ症候群;ネザートン症候群;胸腺低形成症候群;ディ・ジョージ症候群;22q11.2欠失症候群;高IgE症候群;肝中心静脈閉鎖症を伴う免疫不全症;先天性角化不全症;X連鎖無ガンマグロブリン血症;分類不能型免疫不全症;高IgM症候群;IgGサブクラス欠損症;選択的IgA欠損症;特異抗体産生不全症;乳児一過性低ガンマグロブリン血症;24から30までに掲げるもののほか、液性免疫不全を主とする疾患;チェディアック・東症候群;X連鎖リンパ増殖症候群;XIAP欠損症;自己免疫性リンパ増殖症候群;32から34までに掲げるもののほか、免疫調整障害;家族性血球貪食症候群;家族性血球貪食性リンパ組織球症;カンジダ感染と外胚葉形成異常を伴う自己免疫性多腺性内分泌不全症;IPEX症候群;CD25欠損症;ITCH欠損症;重症先天性好中球減少症;周期性好中球減少症;36及び37に掲げるもののほか、慢性の経過をたどる好中球減少症;p14欠損症;白血球接着不全症;シュワッハマン・ダイアモンド症候群;慢性肉芽腫症;ミエロペルオキシダーゼ欠損症;メンデル遺伝型マイコバクテリア易感染症;39から43までに掲げるもののほか、白血球機能異常;免疫不全を伴う無汗性外胚葉形成異常症;IRAK4欠損症;MyD88欠損症;慢性皮膚粘膜カンジダ症;45から48までに掲げるもののほか、自然免疫異常;WHIM症候群;疣贅様表皮発育異常症;単純ヘルペス脳炎;CARD9欠損症先天性補体欠損症;C1q欠損症;C1r欠損症;C1s欠損症;C2欠損症;C3欠損症;C4欠損症;C5欠損症;C6欠損症;C7欠損症;C8欠損症;C9欠損症;遺伝性血管性浮腫（C1インヒビター欠損症）;遺伝性血管性浮腫;血管性浮腫;50及び51に掲げるもののほか、先天性補体欠損症;Factor D欠損症;Factor I欠損症;Factor H欠損症;Properdin欠損症;MASP1欠損症;MASP2欠損症;3MC症候群;Ficolin3関連免疫不全症 Primary immunodeficiency 85 特発性間質性肺炎;特発性肺線維症;肺線維症;特発性非特異性間質性肺炎;呼吸細気管支炎を伴う間質性肺疾患;剥離性間質性肺炎;特発性器質化肺炎;急性間質性肺炎;特発性リンパ球性間質性肺炎;間質性肺疾患;特発性胸膜肺実質線維弾性症;特発性上葉優位型肺線維症 Idiopathic interstitial pneumonia 96 クローン病;Crohn病;クローン症候群;Crohn症候群;回腸末端炎;炎症性腸疾患 Crohn disease 107 若年性特発性関節炎;全身型若年性特発性関節炎;関節型若年性特発性関節炎 Juvenile idiopathic arthritis 164 眼皮膚白皮症;ヘルマンスキー・パドラック症候群;チェディアック・東症候群;グリセリ症候群 Oculocutaneous albinism 222 一次性ネフローゼ症候群;ネフローゼ症候群;糸球体腎炎;微小変化型ネフローゼ症候群;膜性腎症;巣状分節性糸球体硬化症;半月体形成性糸球体腎炎;管内増殖性糸球体腎炎 Primary nephrotic syndrome 223 一次性膜性増殖性糸球体腎炎;一次性膜性増殖性糸球体腎炎I型;一次性膜性増殖性糸球体腎炎III型;糸球体腎炎;C3腎炎;C3腎症;膜性増殖性糸球体腎炎;特発性免疫複合体型膜性増殖性糸球体腎炎 Primary membranoproliferative glomerulonephritis 283 後天性赤芽球癆;赤芽球癆 Acquired pure red cell aplasia 284 ダイアモンド・ブラックファン貧血 Diamond-Blackfan anemia 285 ファンコニ貧血 Fanconi anemia 286 遺伝性鉄芽球性貧血 Hereditary sideroblastic anemia 326 大理石骨病;新生児型／乳児型大理石骨病;新生児型大理石骨病;乳児型大理石骨病;中間型大理石骨病;遅発型大理石骨病 Osteopetrosis
89	Pyrimidine metabolism 💬	1件: RRM1 💬 Pyrimidine metabolism × Name Full Name RRM1 ribonucleoside-diphosphate reductase large subunit isoform 1	Fludarabine 💬 Pyrimidine metabolism × Name Other Names Fludarabine Fluradosa フルダラビン	Fludarabine	30件: 11, 13, 14, 16, 19, 28, 34, 35, 36, 44, 46, 49, 50, 51, 60, 61, 62, 63, 65, 85, 96, 107, 164, 222, 223, 283, 284, 285, 286, 326 💬 88. Pyrimidine metabolism × 告示番号 日本語名 英語名 11 重症筋無力症 Myasthenia gravis 13 多発性硬化症／視神経脊髄炎;多発性硬化症;視神経脊髄炎;Balo病;バロー同心円硬化症 Multiple sclerosis/Neuromyelitis optica 14 慢性炎症性脱髄性多発神経炎／多巣性運動ニューロパチー;慢性炎症性脱髄性多発神経炎;多巣性運動ニューロパチー;慢性炎症性脱髄性多発ニューロパチー Chronic inflammatory demyelinating polyneuropathy 16 クロウ・深瀬症候群;POEMS症候群;高月病;Takatsuki病;Takatsuki症候群;PEP症候群 Crow-Fukase syndrome 19 ライソゾーム病;Lysosomal病;Lysosomal症候群;ゴーシェ病;Gaucher病;Gaucher症候群;ニーマン・ピック病A型、B型／酸性スフィンゴミエリナーゼ欠損症;ニーマン・ピック病A型、B型;ニーマン・ピック病;酸性スフィンゴミエリナーゼ欠損症;ニーマン・ピック病C型;GM1ガングリオシドーシス;GM2ガングリオシドーシス;テイ・サックス病;サンドホフ病;Sandhoff病;Sandhoff症候群;クラッベ病;Krabbe病;クラッベ症候群;Krabbe症候群;異染性白質ジストロフィー;マルチプルサルファターゼ欠損症;ファーバー病;Farber病;Farber症候群;ムコ多糖症I型;ムコ多糖症Ⅰ型;ハーラー・シェイエ症候群;ムコ多糖症II型;ムコ多糖症Ⅱ型;ハンター症候群;ムコ多糖症III型;ムコ多糖症IIIA型;ムコ多糖症IIIB型;ムコ多糖症Ⅲ型;サンフィリポ症候群;サンフィリッポ症候群;ムコ多糖症IV型;ムコ多糖症Ⅳ型;モルキオ症候群;ムコ多糖症VI型;ムコ多糖症Ⅵ型;マロトー・ラミー病;ムコ多糖症VII型;ムコ多糖症Ⅶ型;スライ病;ムコ多糖症IX型;ムコ多糖症Ⅸ型;ヒアルロニダーゼ欠損症;シアリドーシス;ガラクトシアリドーシス;ムコリピドーシスII型、III型;α-マンノシドーシス;β-マンノシドーシス;フコシドーシス;アスパルチルグルコサミン尿症;シンドラー病／神崎病;シンドラー病;Schindler病;Schindler症候群;神崎病;Kanzaki病;Kanzaki症候群;ポンペ病;Pompe病;ポンペ症候群;Pompe症候群;糖原病II型;糖原病Ⅱ型;酸性リパーゼ欠損症;Wolman病;Wolman症候群;ダノン病;Danon病;ダノン症候群;Danon症候群;遊離シアル酸蓄積症;乳児型シアル酸蓄積症;サラ病;Salla病;Salla症候群;セロイドリポフスチノーシス;ファブリー病;Fabry病;Fabry症候群;シスチン症;シスチノーシス Lysosomal storage disease 28 全身性アミロイドーシス;アミロイドーシス;免疫グロブリン性アミロイドーシス（全身性AL/AHアミロイドーシス）（多発性骨髄腫に続発するものは除く）;ALアミロイドーシス;AL アミロイドーシス;全身性野生型トランスサイレチン（ATTRwt）アミロイドーシス／老人性全身性アミロイドーシス;全身性野生型トランスサイレチン（ATTRwt）アミロイドーシス;老人性全身性アミロイドーシス;ATTRアミロイドーシス;トランスサイレチン型心アミロイドーシス;遺伝性トランスサイレチン（ATTRv）アミロイドーシス／トランスサイレチン型家族性アミロイドポリニューロパチー;遺伝性トランスサイレチン（ATTRv）アミロイドーシス;トランスサイレチン型家族性アミロイドポリニューロパチー;アミロイドポリニューロパチー;遺伝性全身性アミロイドーシス（ATTRv を除く） Systemic amyloidosis 34 神経線維腫症;神経線維腫症1型;レックリングハウゼン病;Recklinghausen病;Recklinghausen症候群;神経線維腫症2型 Neurofibromatosis 35 天疱瘡 Pemphigus 36 表皮水疱症;キンドラー症候群 Epidermolysis bullosa 44 多発血管炎性肉芽腫症;ウェゲナー肉芽腫症 Wegener granulomatosis 46 悪性関節リウマチ;関節リウマチ Malignant rheumatoid arthritis 49 全身性エリテマトーデス;ループス腎炎 Systemic lupus erythematosus 50 皮膚筋炎／多発性筋炎;皮膚筋炎;多発性筋炎;抗アミノアシルtRNA合成酵素抗体症候群;抗ARS抗体症候群;抗合成酵素（抗体）症候群;免疫介在性壊死性ミオパチー;特発性炎症性筋疾患 Dermatomyositis 51 全身性強皮症;全身性硬化症 Scleroderma 60 再生不良性貧血 Aplastic anemia 61 自己免疫性溶血性貧血;寒冷凝集素症;寒冷ヘモグロビン尿症;発作性寒冷ヘモグロビン尿症;エヴァンス症候群 Autoimmune hemolytic anemia 62 発作性夜間ヘモグロビン尿症 Paroxysmal nocturnal hemoglobinuria 63 免疫性血小板減少症;特発性血小板減少性紫斑病;一次性免疫性血小板減少症;血小板減少症 Idiopathic thrombocytopenic purpura 65 原発性免疫不全症候群;原発性免疫不全症;X連鎖重症複合免疫不全症;細網異形成症;アデノシンデアミナーゼ欠損症;オーメン症候群;プリンヌクレオシドホスホリラーゼ欠損症;CD8欠損症;ZAP-70欠損症;MHCクラスI欠損症;MHCクラスII欠損症;1から9までに掲げるもののほか、複合免疫不全症;複合免疫不全症;ウィスコット・オルドリッチ症候群;毛細血管拡張性運動失調症;ナイミーヘン染色体不安定症候群;ブルーム症候群;ICF症候群;PMS2異常症;RIDDLE症候群;シムケ症候群;ネザートン症候群;胸腺低形成症候群;ディ・ジョージ症候群;22q11.2欠失症候群;高IgE症候群;肝中心静脈閉鎖症を伴う免疫不全症;先天性角化不全症;X連鎖無ガンマグロブリン血症;分類不能型免疫不全症;高IgM症候群;IgGサブクラス欠損症;選択的IgA欠損症;特異抗体産生不全症;乳児一過性低ガンマグロブリン血症;24から30までに掲げるもののほか、液性免疫不全を主とする疾患;チェディアック・東症候群;X連鎖リンパ増殖症候群;XIAP欠損症;自己免疫性リンパ増殖症候群;32から34までに掲げるもののほか、免疫調整障害;家族性血球貪食症候群;家族性血球貪食性リンパ組織球症;カンジダ感染と外胚葉形成異常を伴う自己免疫性多腺性内分泌不全症;IPEX症候群;CD25欠損症;ITCH欠損症;重症先天性好中球減少症;周期性好中球減少症;36及び37に掲げるもののほか、慢性の経過をたどる好中球減少症;p14欠損症;白血球接着不全症;シュワッハマン・ダイアモンド症候群;慢性肉芽腫症;ミエロペルオキシダーゼ欠損症;メンデル遺伝型マイコバクテリア易感染症;39から43までに掲げるもののほか、白血球機能異常;免疫不全を伴う無汗性外胚葉形成異常症;IRAK4欠損症;MyD88欠損症;慢性皮膚粘膜カンジダ症;45から48までに掲げるもののほか、自然免疫異常;WHIM症候群;疣贅様表皮発育異常症;単純ヘルペス脳炎;CARD9欠損症先天性補体欠損症;C1q欠損症;C1r欠損症;C1s欠損症;C2欠損症;C3欠損症;C4欠損症;C5欠損症;C6欠損症;C7欠損症;C8欠損症;C9欠損症;遺伝性血管性浮腫（C1インヒビター欠損症）;遺伝性血管性浮腫;血管性浮腫;50及び51に掲げるもののほか、先天性補体欠損症;Factor D欠損症;Factor I欠損症;Factor H欠損症;Properdin欠損症;MASP1欠損症;MASP2欠損症;3MC症候群;Ficolin3関連免疫不全症 Primary immunodeficiency 85 特発性間質性肺炎;特発性肺線維症;肺線維症;特発性非特異性間質性肺炎;呼吸細気管支炎を伴う間質性肺疾患;剥離性間質性肺炎;特発性器質化肺炎;急性間質性肺炎;特発性リンパ球性間質性肺炎;間質性肺疾患;特発性胸膜肺実質線維弾性症;特発性上葉優位型肺線維症 Idiopathic interstitial pneumonia 96 クローン病;Crohn病;クローン症候群;Crohn症候群;回腸末端炎;炎症性腸疾患 Crohn disease 107 若年性特発性関節炎;全身型若年性特発性関節炎;関節型若年性特発性関節炎 Juvenile idiopathic arthritis 164 眼皮膚白皮症;ヘルマンスキー・パドラック症候群;チェディアック・東症候群;グリセリ症候群 Oculocutaneous albinism 222 一次性ネフローゼ症候群;ネフローゼ症候群;糸球体腎炎;微小変化型ネフローゼ症候群;膜性腎症;巣状分節性糸球体硬化症;半月体形成性糸球体腎炎;管内増殖性糸球体腎炎 Primary nephrotic syndrome 223 一次性膜性増殖性糸球体腎炎;一次性膜性増殖性糸球体腎炎I型;一次性膜性増殖性糸球体腎炎III型;糸球体腎炎;C3腎炎;C3腎症;膜性増殖性糸球体腎炎;特発性免疫複合体型膜性増殖性糸球体腎炎 Primary membranoproliferative glomerulonephritis 283 後天性赤芽球癆;赤芽球癆 Acquired pure red cell aplasia 284 ダイアモンド・ブラックファン貧血 Diamond-Blackfan anemia 285 ファンコニ貧血 Fanconi anemia 286 遺伝性鉄芽球性貧血 Hereditary sideroblastic anemia 326 大理石骨病;新生児型／乳児型大理石骨病;新生児型大理石骨病;乳児型大理石骨病;中間型大理石骨病;遅発型大理石骨病 Osteopetrosis
90	Regulation of actin cytoskeleton 💬	1件: C5 💬 Regulation of actin cytoskeleton × Name Full Name C5 complement C5 isoform 1 preproprotein	Eculizumab 💬 Regulation of actin cytoskeleton × Name Other Names Eculizumab Eculizumab-aagh Eculizumab-aeeb Soliris Bkemv Epysqli エクリズマブソリリス	Eculizumab	8件: 11, 13, 14, 61, 62, 109, 221, 223 💬 90. Regulation of actin cytoskeleton × 告示番号 日本語名 英語名 11 重症筋無力症 Myasthenia gravis 13 多発性硬化症／視神経脊髄炎;多発性硬化症;視神経脊髄炎;Balo病;バロー同心円硬化症 Multiple sclerosis/Neuromyelitis optica 14 慢性炎症性脱髄性多発神経炎／多巣性運動ニューロパチー;慢性炎症性脱髄性多発神経炎;多巣性運動ニューロパチー;慢性炎症性脱髄性多発ニューロパチー Chronic inflammatory demyelinating polyneuropathy 61 自己免疫性溶血性貧血;寒冷凝集素症;寒冷ヘモグロビン尿症;発作性寒冷ヘモグロビン尿症;エヴァンス症候群 Autoimmune hemolytic anemia 62 発作性夜間ヘモグロビン尿症 Paroxysmal nocturnal hemoglobinuria 109 非典型溶血性尿毒症症候群 Atypical hemolytic uremic syndrome 221 抗糸球体基底膜腎炎;糸球体腎炎 Anti-glomerular basement membrane disease 223 一次性膜性増殖性糸球体腎炎;一次性膜性増殖性糸球体腎炎I型;一次性膜性増殖性糸球体腎炎III型;糸球体腎炎;C3腎炎;C3腎症;膜性増殖性糸球体腎炎;特発性免疫複合体型膜性増殖性糸球体腎炎 Primary membranoproliferative glomerulonephritis
91	Renin secretion 💬	5件: PPP3CA, PPP3CB, PPP3CC, PPP3R1, PPP3R2 💬 Renin secretion × Name Full Name PPP3CA protein phosphatase 3 catalytic subunit alpha isoform 1 PPP3CB serine/threonine-protein phosphatase 2B catalytic subunit beta isoform isoform b PPP3CC serine/threonine-protein phosphatase 2B catalytic subunit gamma isoform isoform 2 PPP3R1 calcineurin subunit B type 1 PPP3R2 calcineurin subunit B type 2	Cyclosporine 💬 Renin secretion × Name Other Names Cyclosporine Ciclosporin Gengraf Neoral Restasis Sandimmune CEQUA RESTASIS MULTIDOSE VERKAZIA VEVYE CYCLOSPORINE, MODFIED シクロスポリンサンディミュン ネオーラル パピロック	Cyclosporine	39件: 11, 14, 19, 20, 28, 36, 40, 41, 42, 45, 46, 49, 50, 53, 56, 58, 60, 61, 62, 63, 64, 65, 67, 90, 95, 97, 107, 118, 162, 164, 222, 223, 226, 228, 234, 283, 284, 285, 302 💬 91. Renin secretion × 告示番号 日本語名 英語名 11 重症筋無力症 Myasthenia gravis 14 慢性炎症性脱髄性多発神経炎／多巣性運動ニューロパチー;慢性炎症性脱髄性多発神経炎;多巣性運動ニューロパチー;慢性炎症性脱髄性多発ニューロパチー Chronic inflammatory demyelinating polyneuropathy 19 ライソゾーム病;Lysosomal病;Lysosomal症候群;ゴーシェ病;Gaucher病;Gaucher症候群;ニーマン・ピック病A型、B型／酸性スフィンゴミエリナーゼ欠損症;ニーマン・ピック病A型、B型;ニーマン・ピック病;酸性スフィンゴミエリナーゼ欠損症;ニーマン・ピック病C型;GM1ガングリオシドーシス;GM2ガングリオシドーシス;テイ・サックス病;サンドホフ病;Sandhoff病;Sandhoff症候群;クラッベ病;Krabbe病;クラッベ症候群;Krabbe症候群;異染性白質ジストロフィー;マルチプルサルファターゼ欠損症;ファーバー病;Farber病;Farber症候群;ムコ多糖症I型;ムコ多糖症Ⅰ型;ハーラー・シェイエ症候群;ムコ多糖症II型;ムコ多糖症Ⅱ型;ハンター症候群;ムコ多糖症III型;ムコ多糖症IIIA型;ムコ多糖症IIIB型;ムコ多糖症Ⅲ型;サンフィリポ症候群;サンフィリッポ症候群;ムコ多糖症IV型;ムコ多糖症Ⅳ型;モルキオ症候群;ムコ多糖症VI型;ムコ多糖症Ⅵ型;マロトー・ラミー病;ムコ多糖症VII型;ムコ多糖症Ⅶ型;スライ病;ムコ多糖症IX型;ムコ多糖症Ⅸ型;ヒアルロニダーゼ欠損症;シアリドーシス;ガラクトシアリドーシス;ムコリピドーシスII型、III型;α-マンノシドーシス;β-マンノシドーシス;フコシドーシス;アスパルチルグルコサミン尿症;シンドラー病／神崎病;シンドラー病;Schindler病;Schindler症候群;神崎病;Kanzaki病;Kanzaki症候群;ポンペ病;Pompe病;ポンペ症候群;Pompe症候群;糖原病II型;糖原病Ⅱ型;酸性リパーゼ欠損症;Wolman病;Wolman症候群;ダノン病;Danon病;ダノン症候群;Danon症候群;遊離シアル酸蓄積症;乳児型シアル酸蓄積症;サラ病;Salla病;Salla症候群;セロイドリポフスチノーシス;ファブリー病;Fabry病;Fabry症候群;シスチン症;シスチノーシス Lysosomal storage disease 20 副腎白質ジストロフィー;副腎脊髄ニューロパチー Adrenoleukodystrophy 28 全身性アミロイドーシス;アミロイドーシス;免疫グロブリン性アミロイドーシス（全身性AL/AHアミロイドーシス）（多発性骨髄腫に続発するものは除く）;ALアミロイドーシス;AL アミロイドーシス;全身性野生型トランスサイレチン（ATTRwt）アミロイドーシス／老人性全身性アミロイドーシス;全身性野生型トランスサイレチン（ATTRwt）アミロイドーシス;老人性全身性アミロイドーシス;ATTRアミロイドーシス;トランスサイレチン型心アミロイドーシス;遺伝性トランスサイレチン（ATTRv）アミロイドーシス／トランスサイレチン型家族性アミロイドポリニューロパチー;遺伝性トランスサイレチン（ATTRv）アミロイドーシス;トランスサイレチン型家族性アミロイドポリニューロパチー;アミロイドポリニューロパチー;遺伝性全身性アミロイドーシス（ATTRv を除く） Systemic amyloidosis 36 表皮水疱症;キンドラー症候群 Epidermolysis bullosa 40 高安動脈炎;大動脈炎症候群;Pulseless病;Pulseless症候群 Takayasu arteritis 41 巨細胞性動脈炎;側頭動脈炎 Giant cell arteritis 42 結節性多発動脈炎 Polyarteritis nodosa 45 好酸球性多発血管炎性肉芽腫症;アレルギー性肉芽腫性血管炎;チャーグ・ストラウス症候群 Eosinophilic granulomatosis with Polyangiitis 46 悪性関節リウマチ;関節リウマチ Malignant rheumatoid arthritis 49 全身性エリテマトーデス;ループス腎炎 Systemic lupus erythematosus 50 皮膚筋炎／多発性筋炎;皮膚筋炎;多発性筋炎;抗アミノアシルtRNA合成酵素抗体症候群;抗ARS抗体症候群;抗合成酵素（抗体）症候群;免疫介在性壊死性ミオパチー;特発性炎症性筋疾患 Dermatomyositis 53 シェーグレン症候群;シェーグレン病 Sjogren syndrome 56 ベーチェット病;Behcet病;ベーチェット症候群;Behcet症候群;Behçet病;Behçet症候群;シルクロード病 Behcet disease 58 肥大型心筋症 Hypertrophic cardiomyopathy 60 再生不良性貧血 Aplastic anemia 61 自己免疫性溶血性貧血;寒冷凝集素症;寒冷ヘモグロビン尿症;発作性寒冷ヘモグロビン尿症;エヴァンス症候群 Autoimmune hemolytic anemia 62 発作性夜間ヘモグロビン尿症 Paroxysmal nocturnal hemoglobinuria 63 免疫性血小板減少症;特発性血小板減少性紫斑病;一次性免疫性血小板減少症;血小板減少症 Idiopathic thrombocytopenic purpura 64 血栓性血小板減少性紫斑病;アップショー・シュールマン症候群 Thrombotic thrombocytopenic purpura 65 原発性免疫不全症候群;原発性免疫不全症;X連鎖重症複合免疫不全症;細網異形成症;アデノシンデアミナーゼ欠損症;オーメン症候群;プリンヌクレオシドホスホリラーゼ欠損症;CD8欠損症;ZAP-70欠損症;MHCクラスI欠損症;MHCクラスII欠損症;1から9までに掲げるもののほか、複合免疫不全症;複合免疫不全症;ウィスコット・オルドリッチ症候群;毛細血管拡張性運動失調症;ナイミーヘン染色体不安定症候群;ブルーム症候群;ICF症候群;PMS2異常症;RIDDLE症候群;シムケ症候群;ネザートン症候群;胸腺低形成症候群;ディ・ジョージ症候群;22q11.2欠失症候群;高IgE症候群;肝中心静脈閉鎖症を伴う免疫不全症;先天性角化不全症;X連鎖無ガンマグロブリン血症;分類不能型免疫不全症;高IgM症候群;IgGサブクラス欠損症;選択的IgA欠損症;特異抗体産生不全症;乳児一過性低ガンマグロブリン血症;24から30までに掲げるもののほか、液性免疫不全を主とする疾患;チェディアック・東症候群;X連鎖リンパ増殖症候群;XIAP欠損症;自己免疫性リンパ増殖症候群;32から34までに掲げるもののほか、免疫調整障害;家族性血球貪食症候群;家族性血球貪食性リンパ組織球症;カンジダ感染と外胚葉形成異常を伴う自己免疫性多腺性内分泌不全症;IPEX症候群;CD25欠損症;ITCH欠損症;重症先天性好中球減少症;周期性好中球減少症;36及び37に掲げるもののほか、慢性の経過をたどる好中球減少症;p14欠損症;白血球接着不全症;シュワッハマン・ダイアモンド症候群;慢性肉芽腫症;ミエロペルオキシダーゼ欠損症;メンデル遺伝型マイコバクテリア易感染症;39から43までに掲げるもののほか、白血球機能異常;免疫不全を伴う無汗性外胚葉形成異常症;IRAK4欠損症;MyD88欠損症;慢性皮膚粘膜カンジダ症;45から48までに掲げるもののほか、自然免疫異常;WHIM症候群;疣贅様表皮発育異常症;単純ヘルペス脳炎;CARD9欠損症先天性補体欠損症;C1q欠損症;C1r欠損症;C1s欠損症;C2欠損症;C3欠損症;C4欠損症;C5欠損症;C6欠損症;C7欠損症;C8欠損症;C9欠損症;遺伝性血管性浮腫（C1インヒビター欠損症）;遺伝性血管性浮腫;血管性浮腫;50及び51に掲げるもののほか、先天性補体欠損症;Factor D欠損症;Factor I欠損症;Factor H欠損症;Properdin欠損症;MASP1欠損症;MASP2欠損症;3MC症候群;Ficolin3関連免疫不全症 Primary immunodeficiency 67 多発性嚢胞腎;嚢胞性腎疾患;常染色体優性多発性嚢胞腎;常染色体顕性多発性嚢胞腎;常染色体優性（顕性）多発性嚢胞腎;常染色体劣性多発性嚢胞腎;常染色体潜性多発性嚢胞腎;常染色体劣性（潜性）多発性嚢胞腎 Polycystic kidney disease 90 網膜色素変性症;網膜色素変性;杆体ジストロフィ;杆体錐体ジストロフィ Retinitis pigmentosa 95 自己免疫性肝炎 Autoimmune hepatitis 97 潰瘍性大腸炎;炎症性腸疾患 Ulcerative colitis 107 若年性特発性関節炎;全身型若年性特発性関節炎;関節型若年性特発性関節炎 Juvenile idiopathic arthritis 118 脊髄髄膜瘤;脊髄披裂;脊髄瘤;脊髄嚢瘤;脊髄瘤空洞症 Myelomeningocele 162 類天疱瘡（後天性表皮水疱症を含む。）;類天疱瘡;水疱性類天疱瘡;後天性表皮水疱症 Pemphigoid 164 眼皮膚白皮症;ヘルマンスキー・パドラック症候群;チェディアック・東症候群;グリセリ症候群 Oculocutaneous albinism 222 一次性ネフローゼ症候群;ネフローゼ症候群;糸球体腎炎;微小変化型ネフローゼ症候群;膜性腎症;巣状分節性糸球体硬化症;半月体形成性糸球体腎炎;管内増殖性糸球体腎炎 Primary nephrotic syndrome 223 一次性膜性増殖性糸球体腎炎;一次性膜性増殖性糸球体腎炎I型;一次性膜性増殖性糸球体腎炎III型;糸球体腎炎;C3腎炎;C3腎症;膜性増殖性糸球体腎炎;特発性免疫複合体型膜性増殖性糸球体腎炎 Primary membranoproliferative glomerulonephritis 226 間質性膀胱炎（ハンナ型）;間質性膀胱炎 Interstitial cystitis with Hunners ulcer 228 閉塞性細気管支炎 Bronchiolitis obliterans 234 ペルオキシソーム病（副腎白質ジストロフィーを除く。）;Peroxisomal病;Peroxisomal症候群;隣接ABCD1/DXS1357E欠失症候群;ペルオキシソーム形成異常症;PEX遺伝子異常症;ツェルベーガー症候群;新生児型副腎白質ジストロフィー;乳児レフサム病;根性点状軟骨異形成症1型;ペルオキシソームβ酸化系酵素欠損症;アシルCoAオキシダーゼ欠損症;D-二頭酵素欠損症;ステロールキャリアプロテインX欠損症;2-メチルアシルCoAラセマーゼ欠損症;プラスマローゲン合成系酵素欠損症;根性点状軟骨異形成症2型;根性点状軟骨異形成症3型;レフサム病;Refsum病;Refsum症候群;原発性高シュウ酸尿症I型;アカタラセミア;無カタラーゼ血症;高原氏病;Takahara病;Takahara症候群 Peroxisomal disease (except Adrenoleukodystrophy) 283 後天性赤芽球癆;赤芽球癆 Acquired pure red cell aplasia 284 ダイアモンド・ブラックファン貧血 Diamond-Blackfan anemia 285 ファンコニ貧血 Fanconi anemia 302 レーベル遺伝性視神経症;Leber遺伝性視神経症;レーベル病;レーバー病;Leber病;Leber症候群 Leber hereditary optic neuropathy
92	Sphingolipid signaling pathway 💬	1件: S1PR1 💬 Sphingolipid signaling pathway × Name Full Name S1PR1 sphingosine 1-phosphate receptor 1	Fingolimod hydrochloride 💬 Sphingolipid signaling pathway × Name Other Names Fingolimod hydrochloride Gilenya FINGOLIMOD フィンゴリモド塩酸塩イムセラ ジレニア フィンゴリモド	Fingolimod	3件: 13, 14, 156 💬 92. Sphingolipid signaling pathway × 告示番号 日本語名 英語名 13 多発性硬化症／視神経脊髄炎;多発性硬化症;視神経脊髄炎;Balo病;バロー同心円硬化症 Multiple sclerosis/Neuromyelitis optica 14 慢性炎症性脱髄性多発神経炎／多巣性運動ニューロパチー;慢性炎症性脱髄性多発神経炎;多巣性運動ニューロパチー;慢性炎症性脱髄性多発ニューロパチー Chronic inflammatory demyelinating polyneuropathy 156 レット症候群 Rett syndrome
93	Sphingolipid signaling pathway 💬	1件: S1PR1 💬 Sphingolipid signaling pathway × Name Full Name S1PR1 sphingosine 1-phosphate receptor 1	Fingolimod 💬 Sphingolipid signaling pathway × Name Other Names Fingolimod Gilenya フィンゴリモド	Fingolimod	3件: 13, 14, 156 💬 92. Sphingolipid signaling pathway × 告示番号 日本語名 英語名 13 多発性硬化症／視神経脊髄炎;多発性硬化症;視神経脊髄炎;Balo病;バロー同心円硬化症 Multiple sclerosis/Neuromyelitis optica 14 慢性炎症性脱髄性多発神経炎／多巣性運動ニューロパチー;慢性炎症性脱髄性多発神経炎;多巣性運動ニューロパチー;慢性炎症性脱髄性多発ニューロパチー Chronic inflammatory demyelinating polyneuropathy 156 レット症候群 Rett syndrome
94	Sphingolipid signaling pathway 💬	1件: S1PR1 💬 Sphingolipid signaling pathway × Name Full Name S1PR1 sphingosine 1-phosphate receptor 1	Fingolimod lauryl sulfate 💬 Sphingolipid signaling pathway × Name Other Names Fingolimod lauryl sulfate Tascenso TASCENSO ODT フィンゴリモドラウリル硫酸塩	Fingolimod	3件: 13, 14, 156 💬 92. Sphingolipid signaling pathway × 告示番号 日本語名 英語名 13 多発性硬化症／視神経脊髄炎;多発性硬化症;視神経脊髄炎;Balo病;バロー同心円硬化症 Multiple sclerosis/Neuromyelitis optica 14 慢性炎症性脱髄性多発神経炎／多巣性運動ニューロパチー;慢性炎症性脱髄性多発神経炎;多巣性運動ニューロパチー;慢性炎症性脱髄性多発ニューロパチー Chronic inflammatory demyelinating polyneuropathy 156 レット症候群 Rett syndrome
95	Staphylococcus aureus infection 💬	1件: C1S 💬 Staphylococcus aureus infection × Name Full Name C1S complement C1s subcomponent isoform 1 preproprotein	Riliprubart 💬 Staphylococcus aureus infection × Name Other Names Riliprubart リリプルバルト	Riliprubart	1件: 14 💬 95. Staphylococcus aureus infection × 告示番号 日本語名 英語名 14 慢性炎症性脱髄性多発神経炎／多巣性運動ニューロパチー;慢性炎症性脱髄性多発神経炎;多巣性運動ニューロパチー;慢性炎症性脱髄性多発ニューロパチー Chronic inflammatory demyelinating polyneuropathy
96	Staphylococcus aureus infection 💬	1件: C2 💬 Staphylococcus aureus infection × Name Full Name C2 complement C2 isoform 1 preproprotein	Empasiprubart 💬 Staphylococcus aureus infection × Name Other Names Empasiprubart エムパシプルバルト	Empasiprubart	3件: 11, 14, 50 💬 96. Staphylococcus aureus infection × 告示番号 日本語名 英語名 11 重症筋無力症 Myasthenia gravis 14 慢性炎症性脱髄性多発神経炎／多巣性運動ニューロパチー;慢性炎症性脱髄性多発神経炎;多巣性運動ニューロパチー;慢性炎症性脱髄性多発ニューロパチー Chronic inflammatory demyelinating polyneuropathy 50 皮膚筋炎／多発性筋炎;皮膚筋炎;多発性筋炎;抗アミノアシルtRNA合成酵素抗体症候群;抗ARS抗体症候群;抗合成酵素（抗体）症候群;免疫介在性壊死性ミオパチー;特発性炎症性筋疾患 Dermatomyositis
97	Staphylococcus aureus infection 💬	1件: C5 💬 Staphylococcus aureus infection × Name Full Name C5 complement C5 isoform 1 preproprotein	Eculizumab 💬 Staphylococcus aureus infection × Name Other Names Eculizumab Eculizumab-aagh Eculizumab-aeeb Soliris Bkemv Epysqli エクリズマブソリリス	Eculizumab	8件: 11, 13, 14, 61, 62, 109, 221, 223 💬 97. Staphylococcus aureus infection × 告示番号 日本語名 英語名 11 重症筋無力症 Myasthenia gravis 13 多発性硬化症／視神経脊髄炎;多発性硬化症;視神経脊髄炎;Balo病;バロー同心円硬化症 Multiple sclerosis/Neuromyelitis optica 14 慢性炎症性脱髄性多発神経炎／多巣性運動ニューロパチー;慢性炎症性脱髄性多発神経炎;多巣性運動ニューロパチー;慢性炎症性脱髄性多発ニューロパチー Chronic inflammatory demyelinating polyneuropathy 61 自己免疫性溶血性貧血;寒冷凝集素症;寒冷ヘモグロビン尿症;発作性寒冷ヘモグロビン尿症;エヴァンス症候群 Autoimmune hemolytic anemia 62 発作性夜間ヘモグロビン尿症 Paroxysmal nocturnal hemoglobinuria 109 非典型溶血性尿毒症症候群 Atypical hemolytic uremic syndrome 221 抗糸球体基底膜腎炎;糸球体腎炎 Anti-glomerular basement membrane disease 223 一次性膜性増殖性糸球体腎炎;一次性膜性増殖性糸球体腎炎I型;一次性膜性増殖性糸球体腎炎III型;糸球体腎炎;C3腎炎;C3腎症;膜性増殖性糸球体腎炎;特発性免疫複合体型膜性増殖性糸球体腎炎 Primary membranoproliferative glomerulonephritis
98	Systemic lupus erythematosus 💬	1件: C1S 💬 Systemic lupus erythematosus × Name Full Name C1S complement C1s subcomponent isoform 1 preproprotein	Riliprubart 💬 Systemic lupus erythematosus × Name Other Names Riliprubart リリプルバルト	Riliprubart	1件: 14 💬 98. Systemic lupus erythematosus × 告示番号 日本語名 英語名 14 慢性炎症性脱髄性多発神経炎／多巣性運動ニューロパチー;慢性炎症性脱髄性多発神経炎;多巣性運動ニューロパチー;慢性炎症性脱髄性多発ニューロパチー Chronic inflammatory demyelinating polyneuropathy
99	Systemic lupus erythematosus 💬	1件: C2 💬 Systemic lupus erythematosus × Name Full Name C2 complement C2 isoform 1 preproprotein	Empasiprubart 💬 Systemic lupus erythematosus × Name Other Names Empasiprubart エムパシプルバルト	Empasiprubart	3件: 11, 14, 50 💬 99. Systemic lupus erythematosus × 告示番号 日本語名 英語名 11 重症筋無力症 Myasthenia gravis 14 慢性炎症性脱髄性多発神経炎／多巣性運動ニューロパチー;慢性炎症性脱髄性多発神経炎;多巣性運動ニューロパチー;慢性炎症性脱髄性多発ニューロパチー Chronic inflammatory demyelinating polyneuropathy 50 皮膚筋炎／多発性筋炎;皮膚筋炎;多発性筋炎;抗アミノアシルtRNA合成酵素抗体症候群;抗ARS抗体症候群;抗合成酵素（抗体）症候群;免疫介在性壊死性ミオパチー;特発性炎症性筋疾患 Dermatomyositis
100	Systemic lupus erythematosus 💬	1件: C5 💬 Systemic lupus erythematosus × Name Full Name C5 complement C5 isoform 1 preproprotein	Eculizumab 💬 Systemic lupus erythematosus × Name Other Names Eculizumab Eculizumab-aagh Eculizumab-aeeb Soliris Bkemv Epysqli エクリズマブソリリス	Eculizumab	8件: 11, 13, 14, 61, 62, 109, 221, 223 💬 100. Systemic lupus erythematosus × 告示番号 日本語名 英語名 11 重症筋無力症 Myasthenia gravis 13 多発性硬化症／視神経脊髄炎;多発性硬化症;視神経脊髄炎;Balo病;バロー同心円硬化症 Multiple sclerosis/Neuromyelitis optica 14 慢性炎症性脱髄性多発神経炎／多巣性運動ニューロパチー;慢性炎症性脱髄性多発神経炎;多巣性運動ニューロパチー;慢性炎症性脱髄性多発ニューロパチー Chronic inflammatory demyelinating polyneuropathy 61 自己免疫性溶血性貧血;寒冷凝集素症;寒冷ヘモグロビン尿症;発作性寒冷ヘモグロビン尿症;エヴァンス症候群 Autoimmune hemolytic anemia 62 発作性夜間ヘモグロビン尿症 Paroxysmal nocturnal hemoglobinuria 109 非典型溶血性尿毒症症候群 Atypical hemolytic uremic syndrome 221 抗糸球体基底膜腎炎;糸球体腎炎 Anti-glomerular basement membrane disease 223 一次性膜性増殖性糸球体腎炎;一次性膜性増殖性糸球体腎炎I型;一次性膜性増殖性糸球体腎炎III型;糸球体腎炎;C3腎炎;C3腎症;膜性増殖性糸球体腎炎;特発性免疫複合体型膜性増殖性糸球体腎炎 Primary membranoproliferative glomerulonephritis
101	T cell receptor signaling pathway 💬	5件: PPP3CA, PPP3CB, PPP3CC, PPP3R1, PPP3R2 💬 T cell receptor signaling pathway × Name Full Name PPP3CA protein phosphatase 3 catalytic subunit alpha isoform 1 PPP3CB serine/threonine-protein phosphatase 2B catalytic subunit beta isoform isoform b PPP3CC serine/threonine-protein phosphatase 2B catalytic subunit gamma isoform isoform 2 PPP3R1 calcineurin subunit B type 1 PPP3R2 calcineurin subunit B type 2	Cyclosporine 💬 T cell receptor signaling pathway × Name Other Names Cyclosporine Ciclosporin Gengraf Neoral Restasis Sandimmune CEQUA RESTASIS MULTIDOSE VERKAZIA VEVYE CYCLOSPORINE, MODFIED シクロスポリンサンディミュン ネオーラル パピロック	Cyclosporine	39件: 11, 14, 19, 20, 28, 36, 40, 41, 42, 45, 46, 49, 50, 53, 56, 58, 60, 61, 62, 63, 64, 65, 67, 90, 95, 97, 107, 118, 162, 164, 222, 223, 226, 228, 234, 283, 284, 285, 302 💬 101. T cell receptor signaling pathway × 告示番号 日本語名 英語名 11 重症筋無力症 Myasthenia gravis 14 慢性炎症性脱髄性多発神経炎／多巣性運動ニューロパチー;慢性炎症性脱髄性多発神経炎;多巣性運動ニューロパチー;慢性炎症性脱髄性多発ニューロパチー Chronic inflammatory demyelinating polyneuropathy 19 ライソゾーム病;Lysosomal病;Lysosomal症候群;ゴーシェ病;Gaucher病;Gaucher症候群;ニーマン・ピック病A型、B型／酸性スフィンゴミエリナーゼ欠損症;ニーマン・ピック病A型、B型;ニーマン・ピック病;酸性スフィンゴミエリナーゼ欠損症;ニーマン・ピック病C型;GM1ガングリオシドーシス;GM2ガングリオシドーシス;テイ・サックス病;サンドホフ病;Sandhoff病;Sandhoff症候群;クラッベ病;Krabbe病;クラッベ症候群;Krabbe症候群;異染性白質ジストロフィー;マルチプルサルファターゼ欠損症;ファーバー病;Farber病;Farber症候群;ムコ多糖症I型;ムコ多糖症Ⅰ型;ハーラー・シェイエ症候群;ムコ多糖症II型;ムコ多糖症Ⅱ型;ハンター症候群;ムコ多糖症III型;ムコ多糖症IIIA型;ムコ多糖症IIIB型;ムコ多糖症Ⅲ型;サンフィリポ症候群;サンフィリッポ症候群;ムコ多糖症IV型;ムコ多糖症Ⅳ型;モルキオ症候群;ムコ多糖症VI型;ムコ多糖症Ⅵ型;マロトー・ラミー病;ムコ多糖症VII型;ムコ多糖症Ⅶ型;スライ病;ムコ多糖症IX型;ムコ多糖症Ⅸ型;ヒアルロニダーゼ欠損症;シアリドーシス;ガラクトシアリドーシス;ムコリピドーシスII型、III型;α-マンノシドーシス;β-マンノシドーシス;フコシドーシス;アスパルチルグルコサミン尿症;シンドラー病／神崎病;シンドラー病;Schindler病;Schindler症候群;神崎病;Kanzaki病;Kanzaki症候群;ポンペ病;Pompe病;ポンペ症候群;Pompe症候群;糖原病II型;糖原病Ⅱ型;酸性リパーゼ欠損症;Wolman病;Wolman症候群;ダノン病;Danon病;ダノン症候群;Danon症候群;遊離シアル酸蓄積症;乳児型シアル酸蓄積症;サラ病;Salla病;Salla症候群;セロイドリポフスチノーシス;ファブリー病;Fabry病;Fabry症候群;シスチン症;シスチノーシス Lysosomal storage disease 20 副腎白質ジストロフィー;副腎脊髄ニューロパチー Adrenoleukodystrophy 28 全身性アミロイドーシス;アミロイドーシス;免疫グロブリン性アミロイドーシス（全身性AL/AHアミロイドーシス）（多発性骨髄腫に続発するものは除く）;ALアミロイドーシス;AL アミロイドーシス;全身性野生型トランスサイレチン（ATTRwt）アミロイドーシス／老人性全身性アミロイドーシス;全身性野生型トランスサイレチン（ATTRwt）アミロイドーシス;老人性全身性アミロイドーシス;ATTRアミロイドーシス;トランスサイレチン型心アミロイドーシス;遺伝性トランスサイレチン（ATTRv）アミロイドーシス／トランスサイレチン型家族性アミロイドポリニューロパチー;遺伝性トランスサイレチン（ATTRv）アミロイドーシス;トランスサイレチン型家族性アミロイドポリニューロパチー;アミロイドポリニューロパチー;遺伝性全身性アミロイドーシス（ATTRv を除く） Systemic amyloidosis 36 表皮水疱症;キンドラー症候群 Epidermolysis bullosa 40 高安動脈炎;大動脈炎症候群;Pulseless病;Pulseless症候群 Takayasu arteritis 41 巨細胞性動脈炎;側頭動脈炎 Giant cell arteritis 42 結節性多発動脈炎 Polyarteritis nodosa 45 好酸球性多発血管炎性肉芽腫症;アレルギー性肉芽腫性血管炎;チャーグ・ストラウス症候群 Eosinophilic granulomatosis with Polyangiitis 46 悪性関節リウマチ;関節リウマチ Malignant rheumatoid arthritis 49 全身性エリテマトーデス;ループス腎炎 Systemic lupus erythematosus 50 皮膚筋炎／多発性筋炎;皮膚筋炎;多発性筋炎;抗アミノアシルtRNA合成酵素抗体症候群;抗ARS抗体症候群;抗合成酵素（抗体）症候群;免疫介在性壊死性ミオパチー;特発性炎症性筋疾患 Dermatomyositis 53 シェーグレン症候群;シェーグレン病 Sjogren syndrome 56 ベーチェット病;Behcet病;ベーチェット症候群;Behcet症候群;Behçet病;Behçet症候群;シルクロード病 Behcet disease 58 肥大型心筋症 Hypertrophic cardiomyopathy 60 再生不良性貧血 Aplastic anemia 61 自己免疫性溶血性貧血;寒冷凝集素症;寒冷ヘモグロビン尿症;発作性寒冷ヘモグロビン尿症;エヴァンス症候群 Autoimmune hemolytic anemia 62 発作性夜間ヘモグロビン尿症 Paroxysmal nocturnal hemoglobinuria 63 免疫性血小板減少症;特発性血小板減少性紫斑病;一次性免疫性血小板減少症;血小板減少症 Idiopathic thrombocytopenic purpura 64 血栓性血小板減少性紫斑病;アップショー・シュールマン症候群 Thrombotic thrombocytopenic purpura 65 原発性免疫不全症候群;原発性免疫不全症;X連鎖重症複合免疫不全症;細網異形成症;アデノシンデアミナーゼ欠損症;オーメン症候群;プリンヌクレオシドホスホリラーゼ欠損症;CD8欠損症;ZAP-70欠損症;MHCクラスI欠損症;MHCクラスII欠損症;1から9までに掲げるもののほか、複合免疫不全症;複合免疫不全症;ウィスコット・オルドリッチ症候群;毛細血管拡張性運動失調症;ナイミーヘン染色体不安定症候群;ブルーム症候群;ICF症候群;PMS2異常症;RIDDLE症候群;シムケ症候群;ネザートン症候群;胸腺低形成症候群;ディ・ジョージ症候群;22q11.2欠失症候群;高IgE症候群;肝中心静脈閉鎖症を伴う免疫不全症;先天性角化不全症;X連鎖無ガンマグロブリン血症;分類不能型免疫不全症;高IgM症候群;IgGサブクラス欠損症;選択的IgA欠損症;特異抗体産生不全症;乳児一過性低ガンマグロブリン血症;24から30までに掲げるもののほか、液性免疫不全を主とする疾患;チェディアック・東症候群;X連鎖リンパ増殖症候群;XIAP欠損症;自己免疫性リンパ増殖症候群;32から34までに掲げるもののほか、免疫調整障害;家族性血球貪食症候群;家族性血球貪食性リンパ組織球症;カンジダ感染と外胚葉形成異常を伴う自己免疫性多腺性内分泌不全症;IPEX症候群;CD25欠損症;ITCH欠損症;重症先天性好中球減少症;周期性好中球減少症;36及び37に掲げるもののほか、慢性の経過をたどる好中球減少症;p14欠損症;白血球接着不全症;シュワッハマン・ダイアモンド症候群;慢性肉芽腫症;ミエロペルオキシダーゼ欠損症;メンデル遺伝型マイコバクテリア易感染症;39から43までに掲げるもののほか、白血球機能異常;免疫不全を伴う無汗性外胚葉形成異常症;IRAK4欠損症;MyD88欠損症;慢性皮膚粘膜カンジダ症;45から48までに掲げるもののほか、自然免疫異常;WHIM症候群;疣贅様表皮発育異常症;単純ヘルペス脳炎;CARD9欠損症先天性補体欠損症;C1q欠損症;C1r欠損症;C1s欠損症;C2欠損症;C3欠損症;C4欠損症;C5欠損症;C6欠損症;C7欠損症;C8欠損症;C9欠損症;遺伝性血管性浮腫（C1インヒビター欠損症）;遺伝性血管性浮腫;血管性浮腫;50及び51に掲げるもののほか、先天性補体欠損症;Factor D欠損症;Factor I欠損症;Factor H欠損症;Properdin欠損症;MASP1欠損症;MASP2欠損症;3MC症候群;Ficolin3関連免疫不全症 Primary immunodeficiency 67 多発性嚢胞腎;嚢胞性腎疾患;常染色体優性多発性嚢胞腎;常染色体顕性多発性嚢胞腎;常染色体優性（顕性）多発性嚢胞腎;常染色体劣性多発性嚢胞腎;常染色体潜性多発性嚢胞腎;常染色体劣性（潜性）多発性嚢胞腎 Polycystic kidney disease 90 網膜色素変性症;網膜色素変性;杆体ジストロフィ;杆体錐体ジストロフィ Retinitis pigmentosa 95 自己免疫性肝炎 Autoimmune hepatitis 97 潰瘍性大腸炎;炎症性腸疾患 Ulcerative colitis 107 若年性特発性関節炎;全身型若年性特発性関節炎;関節型若年性特発性関節炎 Juvenile idiopathic arthritis 118 脊髄髄膜瘤;脊髄披裂;脊髄瘤;脊髄嚢瘤;脊髄瘤空洞症 Myelomeningocele 162 類天疱瘡（後天性表皮水疱症を含む。）;類天疱瘡;水疱性類天疱瘡;後天性表皮水疱症 Pemphigoid 164 眼皮膚白皮症;ヘルマンスキー・パドラック症候群;チェディアック・東症候群;グリセリ症候群 Oculocutaneous albinism 222 一次性ネフローゼ症候群;ネフローゼ症候群;糸球体腎炎;微小変化型ネフローゼ症候群;膜性腎症;巣状分節性糸球体硬化症;半月体形成性糸球体腎炎;管内増殖性糸球体腎炎 Primary nephrotic syndrome 223 一次性膜性増殖性糸球体腎炎;一次性膜性増殖性糸球体腎炎I型;一次性膜性増殖性糸球体腎炎III型;糸球体腎炎;C3腎炎;C3腎症;膜性増殖性糸球体腎炎;特発性免疫複合体型膜性増殖性糸球体腎炎 Primary membranoproliferative glomerulonephritis 226 間質性膀胱炎（ハンナ型）;間質性膀胱炎 Interstitial cystitis with Hunners ulcer 228 閉塞性細気管支炎 Bronchiolitis obliterans 234 ペルオキシソーム病（副腎白質ジストロフィーを除く。）;Peroxisomal病;Peroxisomal症候群;隣接ABCD1/DXS1357E欠失症候群;ペルオキシソーム形成異常症;PEX遺伝子異常症;ツェルベーガー症候群;新生児型副腎白質ジストロフィー;乳児レフサム病;根性点状軟骨異形成症1型;ペルオキシソームβ酸化系酵素欠損症;アシルCoAオキシダーゼ欠損症;D-二頭酵素欠損症;ステロールキャリアプロテインX欠損症;2-メチルアシルCoAラセマーゼ欠損症;プラスマローゲン合成系酵素欠損症;根性点状軟骨異形成症2型;根性点状軟骨異形成症3型;レフサム病;Refsum病;Refsum症候群;原発性高シュウ酸尿症I型;アカタラセミア;無カタラーゼ血症;高原氏病;Takahara病;Takahara症候群 Peroxisomal disease (except Adrenoleukodystrophy) 283 後天性赤芽球癆;赤芽球癆 Acquired pure red cell aplasia 284 ダイアモンド・ブラックファン貧血 Diamond-Blackfan anemia 285 ファンコニ貧血 Fanconi anemia 302 レーベル遺伝性視神経症;Leber遺伝性視神経症;レーベル病;レーバー病;Leber病;Leber症候群 Leber hereditary optic neuropathy
102	Th1 and Th2 cell differentiation 💬	5件: PPP3CA, PPP3CB, PPP3CC, PPP3R1, PPP3R2 💬 Th1 and Th2 cell differentiation × Name Full Name PPP3CA protein phosphatase 3 catalytic subunit alpha isoform 1 PPP3CB serine/threonine-protein phosphatase 2B catalytic subunit beta isoform isoform b PPP3CC serine/threonine-protein phosphatase 2B catalytic subunit gamma isoform isoform 2 PPP3R1 calcineurin subunit B type 1 PPP3R2 calcineurin subunit B type 2	Cyclosporine 💬 Th1 and Th2 cell differentiation × Name Other Names Cyclosporine Ciclosporin Gengraf Neoral Restasis Sandimmune CEQUA RESTASIS MULTIDOSE VERKAZIA VEVYE CYCLOSPORINE, MODFIED シクロスポリンサンディミュン ネオーラル パピロック	Cyclosporine	39件: 11, 14, 19, 20, 28, 36, 40, 41, 42, 45, 46, 49, 50, 53, 56, 58, 60, 61, 62, 63, 64, 65, 67, 90, 95, 97, 107, 118, 162, 164, 222, 223, 226, 228, 234, 283, 284, 285, 302 💬 102. Th1 and Th2 cell differentiation × 告示番号 日本語名 英語名 11 重症筋無力症 Myasthenia gravis 14 慢性炎症性脱髄性多発神経炎／多巣性運動ニューロパチー;慢性炎症性脱髄性多発神経炎;多巣性運動ニューロパチー;慢性炎症性脱髄性多発ニューロパチー Chronic inflammatory demyelinating polyneuropathy 19 ライソゾーム病;Lysosomal病;Lysosomal症候群;ゴーシェ病;Gaucher病;Gaucher症候群;ニーマン・ピック病A型、B型／酸性スフィンゴミエリナーゼ欠損症;ニーマン・ピック病A型、B型;ニーマン・ピック病;酸性スフィンゴミエリナーゼ欠損症;ニーマン・ピック病C型;GM1ガングリオシドーシス;GM2ガングリオシドーシス;テイ・サックス病;サンドホフ病;Sandhoff病;Sandhoff症候群;クラッベ病;Krabbe病;クラッベ症候群;Krabbe症候群;異染性白質ジストロフィー;マルチプルサルファターゼ欠損症;ファーバー病;Farber病;Farber症候群;ムコ多糖症I型;ムコ多糖症Ⅰ型;ハーラー・シェイエ症候群;ムコ多糖症II型;ムコ多糖症Ⅱ型;ハンター症候群;ムコ多糖症III型;ムコ多糖症IIIA型;ムコ多糖症IIIB型;ムコ多糖症Ⅲ型;サンフィリポ症候群;サンフィリッポ症候群;ムコ多糖症IV型;ムコ多糖症Ⅳ型;モルキオ症候群;ムコ多糖症VI型;ムコ多糖症Ⅵ型;マロトー・ラミー病;ムコ多糖症VII型;ムコ多糖症Ⅶ型;スライ病;ムコ多糖症IX型;ムコ多糖症Ⅸ型;ヒアルロニダーゼ欠損症;シアリドーシス;ガラクトシアリドーシス;ムコリピドーシスII型、III型;α-マンノシドーシス;β-マンノシドーシス;フコシドーシス;アスパルチルグルコサミン尿症;シンドラー病／神崎病;シンドラー病;Schindler病;Schindler症候群;神崎病;Kanzaki病;Kanzaki症候群;ポンペ病;Pompe病;ポンペ症候群;Pompe症候群;糖原病II型;糖原病Ⅱ型;酸性リパーゼ欠損症;Wolman病;Wolman症候群;ダノン病;Danon病;ダノン症候群;Danon症候群;遊離シアル酸蓄積症;乳児型シアル酸蓄積症;サラ病;Salla病;Salla症候群;セロイドリポフスチノーシス;ファブリー病;Fabry病;Fabry症候群;シスチン症;シスチノーシス Lysosomal storage disease 20 副腎白質ジストロフィー;副腎脊髄ニューロパチー Adrenoleukodystrophy 28 全身性アミロイドーシス;アミロイドーシス;免疫グロブリン性アミロイドーシス（全身性AL/AHアミロイドーシス）（多発性骨髄腫に続発するものは除く）;ALアミロイドーシス;AL アミロイドーシス;全身性野生型トランスサイレチン（ATTRwt）アミロイドーシス／老人性全身性アミロイドーシス;全身性野生型トランスサイレチン（ATTRwt）アミロイドーシス;老人性全身性アミロイドーシス;ATTRアミロイドーシス;トランスサイレチン型心アミロイドーシス;遺伝性トランスサイレチン（ATTRv）アミロイドーシス／トランスサイレチン型家族性アミロイドポリニューロパチー;遺伝性トランスサイレチン（ATTRv）アミロイドーシス;トランスサイレチン型家族性アミロイドポリニューロパチー;アミロイドポリニューロパチー;遺伝性全身性アミロイドーシス（ATTRv を除く） Systemic amyloidosis 36 表皮水疱症;キンドラー症候群 Epidermolysis bullosa 40 高安動脈炎;大動脈炎症候群;Pulseless病;Pulseless症候群 Takayasu arteritis 41 巨細胞性動脈炎;側頭動脈炎 Giant cell arteritis 42 結節性多発動脈炎 Polyarteritis nodosa 45 好酸球性多発血管炎性肉芽腫症;アレルギー性肉芽腫性血管炎;チャーグ・ストラウス症候群 Eosinophilic granulomatosis with Polyangiitis 46 悪性関節リウマチ;関節リウマチ Malignant rheumatoid arthritis 49 全身性エリテマトーデス;ループス腎炎 Systemic lupus erythematosus 50 皮膚筋炎／多発性筋炎;皮膚筋炎;多発性筋炎;抗アミノアシルtRNA合成酵素抗体症候群;抗ARS抗体症候群;抗合成酵素（抗体）症候群;免疫介在性壊死性ミオパチー;特発性炎症性筋疾患 Dermatomyositis 53 シェーグレン症候群;シェーグレン病 Sjogren syndrome 56 ベーチェット病;Behcet病;ベーチェット症候群;Behcet症候群;Behçet病;Behçet症候群;シルクロード病 Behcet disease 58 肥大型心筋症 Hypertrophic cardiomyopathy 60 再生不良性貧血 Aplastic anemia 61 自己免疫性溶血性貧血;寒冷凝集素症;寒冷ヘモグロビン尿症;発作性寒冷ヘモグロビン尿症;エヴァンス症候群 Autoimmune hemolytic anemia 62 発作性夜間ヘモグロビン尿症 Paroxysmal nocturnal hemoglobinuria 63 免疫性血小板減少症;特発性血小板減少性紫斑病;一次性免疫性血小板減少症;血小板減少症 Idiopathic thrombocytopenic purpura 64 血栓性血小板減少性紫斑病;アップショー・シュールマン症候群 Thrombotic thrombocytopenic purpura 65 原発性免疫不全症候群;原発性免疫不全症;X連鎖重症複合免疫不全症;細網異形成症;アデノシンデアミナーゼ欠損症;オーメン症候群;プリンヌクレオシドホスホリラーゼ欠損症;CD8欠損症;ZAP-70欠損症;MHCクラスI欠損症;MHCクラスII欠損症;1から9までに掲げるもののほか、複合免疫不全症;複合免疫不全症;ウィスコット・オルドリッチ症候群;毛細血管拡張性運動失調症;ナイミーヘン染色体不安定症候群;ブルーム症候群;ICF症候群;PMS2異常症;RIDDLE症候群;シムケ症候群;ネザートン症候群;胸腺低形成症候群;ディ・ジョージ症候群;22q11.2欠失症候群;高IgE症候群;肝中心静脈閉鎖症を伴う免疫不全症;先天性角化不全症;X連鎖無ガンマグロブリン血症;分類不能型免疫不全症;高IgM症候群;IgGサブクラス欠損症;選択的IgA欠損症;特異抗体産生不全症;乳児一過性低ガンマグロブリン血症;24から30までに掲げるもののほか、液性免疫不全を主とする疾患;チェディアック・東症候群;X連鎖リンパ増殖症候群;XIAP欠損症;自己免疫性リンパ増殖症候群;32から34までに掲げるもののほか、免疫調整障害;家族性血球貪食症候群;家族性血球貪食性リンパ組織球症;カンジダ感染と外胚葉形成異常を伴う自己免疫性多腺性内分泌不全症;IPEX症候群;CD25欠損症;ITCH欠損症;重症先天性好中球減少症;周期性好中球減少症;36及び37に掲げるもののほか、慢性の経過をたどる好中球減少症;p14欠損症;白血球接着不全症;シュワッハマン・ダイアモンド症候群;慢性肉芽腫症;ミエロペルオキシダーゼ欠損症;メンデル遺伝型マイコバクテリア易感染症;39から43までに掲げるもののほか、白血球機能異常;免疫不全を伴う無汗性外胚葉形成異常症;IRAK4欠損症;MyD88欠損症;慢性皮膚粘膜カンジダ症;45から48までに掲げるもののほか、自然免疫異常;WHIM症候群;疣贅様表皮発育異常症;単純ヘルペス脳炎;CARD9欠損症先天性補体欠損症;C1q欠損症;C1r欠損症;C1s欠損症;C2欠損症;C3欠損症;C4欠損症;C5欠損症;C6欠損症;C7欠損症;C8欠損症;C9欠損症;遺伝性血管性浮腫（C1インヒビター欠損症）;遺伝性血管性浮腫;血管性浮腫;50及び51に掲げるもののほか、先天性補体欠損症;Factor D欠損症;Factor I欠損症;Factor H欠損症;Properdin欠損症;MASP1欠損症;MASP2欠損症;3MC症候群;Ficolin3関連免疫不全症 Primary immunodeficiency 67 多発性嚢胞腎;嚢胞性腎疾患;常染色体優性多発性嚢胞腎;常染色体顕性多発性嚢胞腎;常染色体優性（顕性）多発性嚢胞腎;常染色体劣性多発性嚢胞腎;常染色体潜性多発性嚢胞腎;常染色体劣性（潜性）多発性嚢胞腎 Polycystic kidney disease 90 網膜色素変性症;網膜色素変性;杆体ジストロフィ;杆体錐体ジストロフィ Retinitis pigmentosa 95 自己免疫性肝炎 Autoimmune hepatitis 97 潰瘍性大腸炎;炎症性腸疾患 Ulcerative colitis 107 若年性特発性関節炎;全身型若年性特発性関節炎;関節型若年性特発性関節炎 Juvenile idiopathic arthritis 118 脊髄髄膜瘤;脊髄披裂;脊髄瘤;脊髄嚢瘤;脊髄瘤空洞症 Myelomeningocele 162 類天疱瘡（後天性表皮水疱症を含む。）;類天疱瘡;水疱性類天疱瘡;後天性表皮水疱症 Pemphigoid 164 眼皮膚白皮症;ヘルマンスキー・パドラック症候群;チェディアック・東症候群;グリセリ症候群 Oculocutaneous albinism 222 一次性ネフローゼ症候群;ネフローゼ症候群;糸球体腎炎;微小変化型ネフローゼ症候群;膜性腎症;巣状分節性糸球体硬化症;半月体形成性糸球体腎炎;管内増殖性糸球体腎炎 Primary nephrotic syndrome 223 一次性膜性増殖性糸球体腎炎;一次性膜性増殖性糸球体腎炎I型;一次性膜性増殖性糸球体腎炎III型;糸球体腎炎;C3腎炎;C3腎症;膜性増殖性糸球体腎炎;特発性免疫複合体型膜性増殖性糸球体腎炎 Primary membranoproliferative glomerulonephritis 226 間質性膀胱炎（ハンナ型）;間質性膀胱炎 Interstitial cystitis with Hunners ulcer 228 閉塞性細気管支炎 Bronchiolitis obliterans 234 ペルオキシソーム病（副腎白質ジストロフィーを除く。）;Peroxisomal病;Peroxisomal症候群;隣接ABCD1/DXS1357E欠失症候群;ペルオキシソーム形成異常症;PEX遺伝子異常症;ツェルベーガー症候群;新生児型副腎白質ジストロフィー;乳児レフサム病;根性点状軟骨異形成症1型;ペルオキシソームβ酸化系酵素欠損症;アシルCoAオキシダーゼ欠損症;D-二頭酵素欠損症;ステロールキャリアプロテインX欠損症;2-メチルアシルCoAラセマーゼ欠損症;プラスマローゲン合成系酵素欠損症;根性点状軟骨異形成症2型;根性点状軟骨異形成症3型;レフサム病;Refsum病;Refsum症候群;原発性高シュウ酸尿症I型;アカタラセミア;無カタラーゼ血症;高原氏病;Takahara病;Takahara症候群 Peroxisomal disease (except Adrenoleukodystrophy) 283 後天性赤芽球癆;赤芽球癆 Acquired pure red cell aplasia 284 ダイアモンド・ブラックファン貧血 Diamond-Blackfan anemia 285 ファンコニ貧血 Fanconi anemia 302 レーベル遺伝性視神経症;Leber遺伝性視神経症;レーベル病;レーバー病;Leber病;Leber症候群 Leber hereditary optic neuropathy
103	Th17 cell differentiation 💬	5件: PPP3CA, PPP3CB, PPP3CC, PPP3R1, PPP3R2 💬 Th17 cell differentiation × Name Full Name PPP3CA protein phosphatase 3 catalytic subunit alpha isoform 1 PPP3CB serine/threonine-protein phosphatase 2B catalytic subunit beta isoform isoform b PPP3CC serine/threonine-protein phosphatase 2B catalytic subunit gamma isoform isoform 2 PPP3R1 calcineurin subunit B type 1 PPP3R2 calcineurin subunit B type 2	Cyclosporine 💬 Th17 cell differentiation × Name Other Names Cyclosporine Ciclosporin Gengraf Neoral Restasis Sandimmune CEQUA RESTASIS MULTIDOSE VERKAZIA VEVYE CYCLOSPORINE, MODFIED シクロスポリンサンディミュン ネオーラル パピロック	Cyclosporine	39件: 11, 14, 19, 20, 28, 36, 40, 41, 42, 45, 46, 49, 50, 53, 56, 58, 60, 61, 62, 63, 64, 65, 67, 90, 95, 97, 107, 118, 162, 164, 222, 223, 226, 228, 234, 283, 284, 285, 302 💬 103. Th17 cell differentiation × 告示番号 日本語名 英語名 11 重症筋無力症 Myasthenia gravis 14 慢性炎症性脱髄性多発神経炎／多巣性運動ニューロパチー;慢性炎症性脱髄性多発神経炎;多巣性運動ニューロパチー;慢性炎症性脱髄性多発ニューロパチー Chronic inflammatory demyelinating polyneuropathy 19 ライソゾーム病;Lysosomal病;Lysosomal症候群;ゴーシェ病;Gaucher病;Gaucher症候群;ニーマン・ピック病A型、B型／酸性スフィンゴミエリナーゼ欠損症;ニーマン・ピック病A型、B型;ニーマン・ピック病;酸性スフィンゴミエリナーゼ欠損症;ニーマン・ピック病C型;GM1ガングリオシドーシス;GM2ガングリオシドーシス;テイ・サックス病;サンドホフ病;Sandhoff病;Sandhoff症候群;クラッベ病;Krabbe病;クラッベ症候群;Krabbe症候群;異染性白質ジストロフィー;マルチプルサルファターゼ欠損症;ファーバー病;Farber病;Farber症候群;ムコ多糖症I型;ムコ多糖症Ⅰ型;ハーラー・シェイエ症候群;ムコ多糖症II型;ムコ多糖症Ⅱ型;ハンター症候群;ムコ多糖症III型;ムコ多糖症IIIA型;ムコ多糖症IIIB型;ムコ多糖症Ⅲ型;サンフィリポ症候群;サンフィリッポ症候群;ムコ多糖症IV型;ムコ多糖症Ⅳ型;モルキオ症候群;ムコ多糖症VI型;ムコ多糖症Ⅵ型;マロトー・ラミー病;ムコ多糖症VII型;ムコ多糖症Ⅶ型;スライ病;ムコ多糖症IX型;ムコ多糖症Ⅸ型;ヒアルロニダーゼ欠損症;シアリドーシス;ガラクトシアリドーシス;ムコリピドーシスII型、III型;α-マンノシドーシス;β-マンノシドーシス;フコシドーシス;アスパルチルグルコサミン尿症;シンドラー病／神崎病;シンドラー病;Schindler病;Schindler症候群;神崎病;Kanzaki病;Kanzaki症候群;ポンペ病;Pompe病;ポンペ症候群;Pompe症候群;糖原病II型;糖原病Ⅱ型;酸性リパーゼ欠損症;Wolman病;Wolman症候群;ダノン病;Danon病;ダノン症候群;Danon症候群;遊離シアル酸蓄積症;乳児型シアル酸蓄積症;サラ病;Salla病;Salla症候群;セロイドリポフスチノーシス;ファブリー病;Fabry病;Fabry症候群;シスチン症;シスチノーシス Lysosomal storage disease 20 副腎白質ジストロフィー;副腎脊髄ニューロパチー Adrenoleukodystrophy 28 全身性アミロイドーシス;アミロイドーシス;免疫グロブリン性アミロイドーシス（全身性AL/AHアミロイドーシス）（多発性骨髄腫に続発するものは除く）;ALアミロイドーシス;AL アミロイドーシス;全身性野生型トランスサイレチン（ATTRwt）アミロイドーシス／老人性全身性アミロイドーシス;全身性野生型トランスサイレチン（ATTRwt）アミロイドーシス;老人性全身性アミロイドーシス;ATTRアミロイドーシス;トランスサイレチン型心アミロイドーシス;遺伝性トランスサイレチン（ATTRv）アミロイドーシス／トランスサイレチン型家族性アミロイドポリニューロパチー;遺伝性トランスサイレチン（ATTRv）アミロイドーシス;トランスサイレチン型家族性アミロイドポリニューロパチー;アミロイドポリニューロパチー;遺伝性全身性アミロイドーシス（ATTRv を除く） Systemic amyloidosis 36 表皮水疱症;キンドラー症候群 Epidermolysis bullosa 40 高安動脈炎;大動脈炎症候群;Pulseless病;Pulseless症候群 Takayasu arteritis 41 巨細胞性動脈炎;側頭動脈炎 Giant cell arteritis 42 結節性多発動脈炎 Polyarteritis nodosa 45 好酸球性多発血管炎性肉芽腫症;アレルギー性肉芽腫性血管炎;チャーグ・ストラウス症候群 Eosinophilic granulomatosis with Polyangiitis 46 悪性関節リウマチ;関節リウマチ Malignant rheumatoid arthritis 49 全身性エリテマトーデス;ループス腎炎 Systemic lupus erythematosus 50 皮膚筋炎／多発性筋炎;皮膚筋炎;多発性筋炎;抗アミノアシルtRNA合成酵素抗体症候群;抗ARS抗体症候群;抗合成酵素（抗体）症候群;免疫介在性壊死性ミオパチー;特発性炎症性筋疾患 Dermatomyositis 53 シェーグレン症候群;シェーグレン病 Sjogren syndrome 56 ベーチェット病;Behcet病;ベーチェット症候群;Behcet症候群;Behçet病;Behçet症候群;シルクロード病 Behcet disease 58 肥大型心筋症 Hypertrophic cardiomyopathy 60 再生不良性貧血 Aplastic anemia 61 自己免疫性溶血性貧血;寒冷凝集素症;寒冷ヘモグロビン尿症;発作性寒冷ヘモグロビン尿症;エヴァンス症候群 Autoimmune hemolytic anemia 62 発作性夜間ヘモグロビン尿症 Paroxysmal nocturnal hemoglobinuria 63 免疫性血小板減少症;特発性血小板減少性紫斑病;一次性免疫性血小板減少症;血小板減少症 Idiopathic thrombocytopenic purpura 64 血栓性血小板減少性紫斑病;アップショー・シュールマン症候群 Thrombotic thrombocytopenic purpura 65 原発性免疫不全症候群;原発性免疫不全症;X連鎖重症複合免疫不全症;細網異形成症;アデノシンデアミナーゼ欠損症;オーメン症候群;プリンヌクレオシドホスホリラーゼ欠損症;CD8欠損症;ZAP-70欠損症;MHCクラスI欠損症;MHCクラスII欠損症;1から9までに掲げるもののほか、複合免疫不全症;複合免疫不全症;ウィスコット・オルドリッチ症候群;毛細血管拡張性運動失調症;ナイミーヘン染色体不安定症候群;ブルーム症候群;ICF症候群;PMS2異常症;RIDDLE症候群;シムケ症候群;ネザートン症候群;胸腺低形成症候群;ディ・ジョージ症候群;22q11.2欠失症候群;高IgE症候群;肝中心静脈閉鎖症を伴う免疫不全症;先天性角化不全症;X連鎖無ガンマグロブリン血症;分類不能型免疫不全症;高IgM症候群;IgGサブクラス欠損症;選択的IgA欠損症;特異抗体産生不全症;乳児一過性低ガンマグロブリン血症;24から30までに掲げるもののほか、液性免疫不全を主とする疾患;チェディアック・東症候群;X連鎖リンパ増殖症候群;XIAP欠損症;自己免疫性リンパ増殖症候群;32から34までに掲げるもののほか、免疫調整障害;家族性血球貪食症候群;家族性血球貪食性リンパ組織球症;カンジダ感染と外胚葉形成異常を伴う自己免疫性多腺性内分泌不全症;IPEX症候群;CD25欠損症;ITCH欠損症;重症先天性好中球減少症;周期性好中球減少症;36及び37に掲げるもののほか、慢性の経過をたどる好中球減少症;p14欠損症;白血球接着不全症;シュワッハマン・ダイアモンド症候群;慢性肉芽腫症;ミエロペルオキシダーゼ欠損症;メンデル遺伝型マイコバクテリア易感染症;39から43までに掲げるもののほか、白血球機能異常;免疫不全を伴う無汗性外胚葉形成異常症;IRAK4欠損症;MyD88欠損症;慢性皮膚粘膜カンジダ症;45から48までに掲げるもののほか、自然免疫異常;WHIM症候群;疣贅様表皮発育異常症;単純ヘルペス脳炎;CARD9欠損症先天性補体欠損症;C1q欠損症;C1r欠損症;C1s欠損症;C2欠損症;C3欠損症;C4欠損症;C5欠損症;C6欠損症;C7欠損症;C8欠損症;C9欠損症;遺伝性血管性浮腫（C1インヒビター欠損症）;遺伝性血管性浮腫;血管性浮腫;50及び51に掲げるもののほか、先天性補体欠損症;Factor D欠損症;Factor I欠損症;Factor H欠損症;Properdin欠損症;MASP1欠損症;MASP2欠損症;3MC症候群;Ficolin3関連免疫不全症 Primary immunodeficiency 67 多発性嚢胞腎;嚢胞性腎疾患;常染色体優性多発性嚢胞腎;常染色体顕性多発性嚢胞腎;常染色体優性（顕性）多発性嚢胞腎;常染色体劣性多発性嚢胞腎;常染色体潜性多発性嚢胞腎;常染色体劣性（潜性）多発性嚢胞腎 Polycystic kidney disease 90 網膜色素変性症;網膜色素変性;杆体ジストロフィ;杆体錐体ジストロフィ Retinitis pigmentosa 95 自己免疫性肝炎 Autoimmune hepatitis 97 潰瘍性大腸炎;炎症性腸疾患 Ulcerative colitis 107 若年性特発性関節炎;全身型若年性特発性関節炎;関節型若年性特発性関節炎 Juvenile idiopathic arthritis 118 脊髄髄膜瘤;脊髄披裂;脊髄瘤;脊髄嚢瘤;脊髄瘤空洞症 Myelomeningocele 162 類天疱瘡（後天性表皮水疱症を含む。）;類天疱瘡;水疱性類天疱瘡;後天性表皮水疱症 Pemphigoid 164 眼皮膚白皮症;ヘルマンスキー・パドラック症候群;チェディアック・東症候群;グリセリ症候群 Oculocutaneous albinism 222 一次性ネフローゼ症候群;ネフローゼ症候群;糸球体腎炎;微小変化型ネフローゼ症候群;膜性腎症;巣状分節性糸球体硬化症;半月体形成性糸球体腎炎;管内増殖性糸球体腎炎 Primary nephrotic syndrome 223 一次性膜性増殖性糸球体腎炎;一次性膜性増殖性糸球体腎炎I型;一次性膜性増殖性糸球体腎炎III型;糸球体腎炎;C3腎炎;C3腎症;膜性増殖性糸球体腎炎;特発性免疫複合体型膜性増殖性糸球体腎炎 Primary membranoproliferative glomerulonephritis 226 間質性膀胱炎（ハンナ型）;間質性膀胱炎 Interstitial cystitis with Hunners ulcer 228 閉塞性細気管支炎 Bronchiolitis obliterans 234 ペルオキシソーム病（副腎白質ジストロフィーを除く。）;Peroxisomal病;Peroxisomal症候群;隣接ABCD1/DXS1357E欠失症候群;ペルオキシソーム形成異常症;PEX遺伝子異常症;ツェルベーガー症候群;新生児型副腎白質ジストロフィー;乳児レフサム病;根性点状軟骨異形成症1型;ペルオキシソームβ酸化系酵素欠損症;アシルCoAオキシダーゼ欠損症;D-二頭酵素欠損症;ステロールキャリアプロテインX欠損症;2-メチルアシルCoAラセマーゼ欠損症;プラスマローゲン合成系酵素欠損症;根性点状軟骨異形成症2型;根性点状軟骨異形成症3型;レフサム病;Refsum病;Refsum症候群;原発性高シュウ酸尿症I型;アカタラセミア;無カタラーゼ血症;高原氏病;Takahara病;Takahara症候群 Peroxisomal disease (except Adrenoleukodystrophy) 283 後天性赤芽球癆;赤芽球癆 Acquired pure red cell aplasia 284 ダイアモンド・ブラックファン貧血 Diamond-Blackfan anemia 285 ファンコニ貧血 Fanconi anemia 302 レーベル遺伝性視神経症;Leber遺伝性視神経症;レーベル病;レーバー病;Leber病;Leber症候群 Leber hereditary optic neuropathy
104	Toll-like receptor signaling pathway 💬	2件: IFNAR1, IFNAR2 💬 Toll-like receptor signaling pathway × Name Full Name IFNAR1 interferon alpha/beta receptor 1 isoform 2 precursor IFNAR2 interferon alpha/beta receptor 2 isoform a precursor	Interferon beta-1a 💬 Toll-like receptor signaling pathway × Name Other Names Interferon beta-1a Avonex Rebif インターフェロンベータ-1aアボネックス	Interferon beta-1a	5件: 13, 14, 26, 96, 97 💬 104. Toll-like receptor signaling pathway × 告示番号 日本語名 英語名 13 多発性硬化症／視神経脊髄炎;多発性硬化症;視神経脊髄炎;Balo病;バロー同心円硬化症 Multiple sclerosis/Neuromyelitis optica 14 慢性炎症性脱髄性多発神経炎／多巣性運動ニューロパチー;慢性炎症性脱髄性多発神経炎;多巣性運動ニューロパチー;慢性炎症性脱髄性多発ニューロパチー Chronic inflammatory demyelinating polyneuropathy 26 HTLV-1関連脊髄症 HTLV-1-associated myelopathy 96 クローン病;Crohn病;クローン症候群;Crohn症候群;回腸末端炎;炎症性腸疾患 Crohn disease 97 潰瘍性大腸炎;炎症性腸疾患 Ulcerative colitis
105	Tuberculosis 💬	5件: PPP3CA, PPP3CB, PPP3CC, PPP3R1, PPP3R2 💬 Tuberculosis × Name Full Name PPP3CA protein phosphatase 3 catalytic subunit alpha isoform 1 PPP3CB serine/threonine-protein phosphatase 2B catalytic subunit beta isoform isoform b PPP3CC serine/threonine-protein phosphatase 2B catalytic subunit gamma isoform isoform 2 PPP3R1 calcineurin subunit B type 1 PPP3R2 calcineurin subunit B type 2	Cyclosporine 💬 Tuberculosis × Name Other Names Cyclosporine Ciclosporin Gengraf Neoral Restasis Sandimmune CEQUA RESTASIS MULTIDOSE VERKAZIA VEVYE CYCLOSPORINE, MODFIED シクロスポリンサンディミュン ネオーラル パピロック	Cyclosporine	39件: 11, 14, 19, 20, 28, 36, 40, 41, 42, 45, 46, 49, 50, 53, 56, 58, 60, 61, 62, 63, 64, 65, 67, 90, 95, 97, 107, 118, 162, 164, 222, 223, 226, 228, 234, 283, 284, 285, 302 💬 105. Tuberculosis × 告示番号 日本語名 英語名 11 重症筋無力症 Myasthenia gravis 14 慢性炎症性脱髄性多発神経炎／多巣性運動ニューロパチー;慢性炎症性脱髄性多発神経炎;多巣性運動ニューロパチー;慢性炎症性脱髄性多発ニューロパチー Chronic inflammatory demyelinating polyneuropathy 19 ライソゾーム病;Lysosomal病;Lysosomal症候群;ゴーシェ病;Gaucher病;Gaucher症候群;ニーマン・ピック病A型、B型／酸性スフィンゴミエリナーゼ欠損症;ニーマン・ピック病A型、B型;ニーマン・ピック病;酸性スフィンゴミエリナーゼ欠損症;ニーマン・ピック病C型;GM1ガングリオシドーシス;GM2ガングリオシドーシス;テイ・サックス病;サンドホフ病;Sandhoff病;Sandhoff症候群;クラッベ病;Krabbe病;クラッベ症候群;Krabbe症候群;異染性白質ジストロフィー;マルチプルサルファターゼ欠損症;ファーバー病;Farber病;Farber症候群;ムコ多糖症I型;ムコ多糖症Ⅰ型;ハーラー・シェイエ症候群;ムコ多糖症II型;ムコ多糖症Ⅱ型;ハンター症候群;ムコ多糖症III型;ムコ多糖症IIIA型;ムコ多糖症IIIB型;ムコ多糖症Ⅲ型;サンフィリポ症候群;サンフィリッポ症候群;ムコ多糖症IV型;ムコ多糖症Ⅳ型;モルキオ症候群;ムコ多糖症VI型;ムコ多糖症Ⅵ型;マロトー・ラミー病;ムコ多糖症VII型;ムコ多糖症Ⅶ型;スライ病;ムコ多糖症IX型;ムコ多糖症Ⅸ型;ヒアルロニダーゼ欠損症;シアリドーシス;ガラクトシアリドーシス;ムコリピドーシスII型、III型;α-マンノシドーシス;β-マンノシドーシス;フコシドーシス;アスパルチルグルコサミン尿症;シンドラー病／神崎病;シンドラー病;Schindler病;Schindler症候群;神崎病;Kanzaki病;Kanzaki症候群;ポンペ病;Pompe病;ポンペ症候群;Pompe症候群;糖原病II型;糖原病Ⅱ型;酸性リパーゼ欠損症;Wolman病;Wolman症候群;ダノン病;Danon病;ダノン症候群;Danon症候群;遊離シアル酸蓄積症;乳児型シアル酸蓄積症;サラ病;Salla病;Salla症候群;セロイドリポフスチノーシス;ファブリー病;Fabry病;Fabry症候群;シスチン症;シスチノーシス Lysosomal storage disease 20 副腎白質ジストロフィー;副腎脊髄ニューロパチー Adrenoleukodystrophy 28 全身性アミロイドーシス;アミロイドーシス;免疫グロブリン性アミロイドーシス（全身性AL/AHアミロイドーシス）（多発性骨髄腫に続発するものは除く）;ALアミロイドーシス;AL アミロイドーシス;全身性野生型トランスサイレチン（ATTRwt）アミロイドーシス／老人性全身性アミロイドーシス;全身性野生型トランスサイレチン（ATTRwt）アミロイドーシス;老人性全身性アミロイドーシス;ATTRアミロイドーシス;トランスサイレチン型心アミロイドーシス;遺伝性トランスサイレチン（ATTRv）アミロイドーシス／トランスサイレチン型家族性アミロイドポリニューロパチー;遺伝性トランスサイレチン（ATTRv）アミロイドーシス;トランスサイレチン型家族性アミロイドポリニューロパチー;アミロイドポリニューロパチー;遺伝性全身性アミロイドーシス（ATTRv を除く） Systemic amyloidosis 36 表皮水疱症;キンドラー症候群 Epidermolysis bullosa 40 高安動脈炎;大動脈炎症候群;Pulseless病;Pulseless症候群 Takayasu arteritis 41 巨細胞性動脈炎;側頭動脈炎 Giant cell arteritis 42 結節性多発動脈炎 Polyarteritis nodosa 45 好酸球性多発血管炎性肉芽腫症;アレルギー性肉芽腫性血管炎;チャーグ・ストラウス症候群 Eosinophilic granulomatosis with Polyangiitis 46 悪性関節リウマチ;関節リウマチ Malignant rheumatoid arthritis 49 全身性エリテマトーデス;ループス腎炎 Systemic lupus erythematosus 50 皮膚筋炎／多発性筋炎;皮膚筋炎;多発性筋炎;抗アミノアシルtRNA合成酵素抗体症候群;抗ARS抗体症候群;抗合成酵素（抗体）症候群;免疫介在性壊死性ミオパチー;特発性炎症性筋疾患 Dermatomyositis 53 シェーグレン症候群;シェーグレン病 Sjogren syndrome 56 ベーチェット病;Behcet病;ベーチェット症候群;Behcet症候群;Behçet病;Behçet症候群;シルクロード病 Behcet disease 58 肥大型心筋症 Hypertrophic cardiomyopathy 60 再生不良性貧血 Aplastic anemia 61 自己免疫性溶血性貧血;寒冷凝集素症;寒冷ヘモグロビン尿症;発作性寒冷ヘモグロビン尿症;エヴァンス症候群 Autoimmune hemolytic anemia 62 発作性夜間ヘモグロビン尿症 Paroxysmal nocturnal hemoglobinuria 63 免疫性血小板減少症;特発性血小板減少性紫斑病;一次性免疫性血小板減少症;血小板減少症 Idiopathic thrombocytopenic purpura 64 血栓性血小板減少性紫斑病;アップショー・シュールマン症候群 Thrombotic thrombocytopenic purpura 65 原発性免疫不全症候群;原発性免疫不全症;X連鎖重症複合免疫不全症;細網異形成症;アデノシンデアミナーゼ欠損症;オーメン症候群;プリンヌクレオシドホスホリラーゼ欠損症;CD8欠損症;ZAP-70欠損症;MHCクラスI欠損症;MHCクラスII欠損症;1から9までに掲げるもののほか、複合免疫不全症;複合免疫不全症;ウィスコット・オルドリッチ症候群;毛細血管拡張性運動失調症;ナイミーヘン染色体不安定症候群;ブルーム症候群;ICF症候群;PMS2異常症;RIDDLE症候群;シムケ症候群;ネザートン症候群;胸腺低形成症候群;ディ・ジョージ症候群;22q11.2欠失症候群;高IgE症候群;肝中心静脈閉鎖症を伴う免疫不全症;先天性角化不全症;X連鎖無ガンマグロブリン血症;分類不能型免疫不全症;高IgM症候群;IgGサブクラス欠損症;選択的IgA欠損症;特異抗体産生不全症;乳児一過性低ガンマグロブリン血症;24から30までに掲げるもののほか、液性免疫不全を主とする疾患;チェディアック・東症候群;X連鎖リンパ増殖症候群;XIAP欠損症;自己免疫性リンパ増殖症候群;32から34までに掲げるもののほか、免疫調整障害;家族性血球貪食症候群;家族性血球貪食性リンパ組織球症;カンジダ感染と外胚葉形成異常を伴う自己免疫性多腺性内分泌不全症;IPEX症候群;CD25欠損症;ITCH欠損症;重症先天性好中球減少症;周期性好中球減少症;36及び37に掲げるもののほか、慢性の経過をたどる好中球減少症;p14欠損症;白血球接着不全症;シュワッハマン・ダイアモンド症候群;慢性肉芽腫症;ミエロペルオキシダーゼ欠損症;メンデル遺伝型マイコバクテリア易感染症;39から43までに掲げるもののほか、白血球機能異常;免疫不全を伴う無汗性外胚葉形成異常症;IRAK4欠損症;MyD88欠損症;慢性皮膚粘膜カンジダ症;45から48までに掲げるもののほか、自然免疫異常;WHIM症候群;疣贅様表皮発育異常症;単純ヘルペス脳炎;CARD9欠損症先天性補体欠損症;C1q欠損症;C1r欠損症;C1s欠損症;C2欠損症;C3欠損症;C4欠損症;C5欠損症;C6欠損症;C7欠損症;C8欠損症;C9欠損症;遺伝性血管性浮腫（C1インヒビター欠損症）;遺伝性血管性浮腫;血管性浮腫;50及び51に掲げるもののほか、先天性補体欠損症;Factor D欠損症;Factor I欠損症;Factor H欠損症;Properdin欠損症;MASP1欠損症;MASP2欠損症;3MC症候群;Ficolin3関連免疫不全症 Primary immunodeficiency 67 多発性嚢胞腎;嚢胞性腎疾患;常染色体優性多発性嚢胞腎;常染色体顕性多発性嚢胞腎;常染色体優性（顕性）多発性嚢胞腎;常染色体劣性多発性嚢胞腎;常染色体潜性多発性嚢胞腎;常染色体劣性（潜性）多発性嚢胞腎 Polycystic kidney disease 90 網膜色素変性症;網膜色素変性;杆体ジストロフィ;杆体錐体ジストロフィ Retinitis pigmentosa 95 自己免疫性肝炎 Autoimmune hepatitis 97 潰瘍性大腸炎;炎症性腸疾患 Ulcerative colitis 107 若年性特発性関節炎;全身型若年性特発性関節炎;関節型若年性特発性関節炎 Juvenile idiopathic arthritis 118 脊髄髄膜瘤;脊髄披裂;脊髄瘤;脊髄嚢瘤;脊髄瘤空洞症 Myelomeningocele 162 類天疱瘡（後天性表皮水疱症を含む。）;類天疱瘡;水疱性類天疱瘡;後天性表皮水疱症 Pemphigoid 164 眼皮膚白皮症;ヘルマンスキー・パドラック症候群;チェディアック・東症候群;グリセリ症候群 Oculocutaneous albinism 222 一次性ネフローゼ症候群;ネフローゼ症候群;糸球体腎炎;微小変化型ネフローゼ症候群;膜性腎症;巣状分節性糸球体硬化症;半月体形成性糸球体腎炎;管内増殖性糸球体腎炎 Primary nephrotic syndrome 223 一次性膜性増殖性糸球体腎炎;一次性膜性増殖性糸球体腎炎I型;一次性膜性増殖性糸球体腎炎III型;糸球体腎炎;C3腎炎;C3腎症;膜性増殖性糸球体腎炎;特発性免疫複合体型膜性増殖性糸球体腎炎 Primary membranoproliferative glomerulonephritis 226 間質性膀胱炎（ハンナ型）;間質性膀胱炎 Interstitial cystitis with Hunners ulcer 228 閉塞性細気管支炎 Bronchiolitis obliterans 234 ペルオキシソーム病（副腎白質ジストロフィーを除く。）;Peroxisomal病;Peroxisomal症候群;隣接ABCD1/DXS1357E欠失症候群;ペルオキシソーム形成異常症;PEX遺伝子異常症;ツェルベーガー症候群;新生児型副腎白質ジストロフィー;乳児レフサム病;根性点状軟骨異形成症1型;ペルオキシソームβ酸化系酵素欠損症;アシルCoAオキシダーゼ欠損症;D-二頭酵素欠損症;ステロールキャリアプロテインX欠損症;2-メチルアシルCoAラセマーゼ欠損症;プラスマローゲン合成系酵素欠損症;根性点状軟骨異形成症2型;根性点状軟骨異形成症3型;レフサム病;Refsum病;Refsum症候群;原発性高シュウ酸尿症I型;アカタラセミア;無カタラーゼ血症;高原氏病;Takahara病;Takahara症候群 Peroxisomal disease (except Adrenoleukodystrophy) 283 後天性赤芽球癆;赤芽球癆 Acquired pure red cell aplasia 284 ダイアモンド・ブラックファン貧血 Diamond-Blackfan anemia 285 ファンコニ貧血 Fanconi anemia 302 レーベル遺伝性視神経症;Leber遺伝性視神経症;レーベル病;レーバー病;Leber病;Leber症候群 Leber hereditary optic neuropathy
106	VEGF signaling pathway 💬	5件: PPP3CA, PPP3CB, PPP3CC, PPP3R1, PPP3R2 💬 VEGF signaling pathway × Name Full Name PPP3CA protein phosphatase 3 catalytic subunit alpha isoform 1 PPP3CB serine/threonine-protein phosphatase 2B catalytic subunit beta isoform isoform b PPP3CC serine/threonine-protein phosphatase 2B catalytic subunit gamma isoform isoform 2 PPP3R1 calcineurin subunit B type 1 PPP3R2 calcineurin subunit B type 2	Cyclosporine 💬 VEGF signaling pathway × Name Other Names Cyclosporine Ciclosporin Gengraf Neoral Restasis Sandimmune CEQUA RESTASIS MULTIDOSE VERKAZIA VEVYE CYCLOSPORINE, MODFIED シクロスポリンサンディミュン ネオーラル パピロック	Cyclosporine	39件: 11, 14, 19, 20, 28, 36, 40, 41, 42, 45, 46, 49, 50, 53, 56, 58, 60, 61, 62, 63, 64, 65, 67, 90, 95, 97, 107, 118, 162, 164, 222, 223, 226, 228, 234, 283, 284, 285, 302 💬 106. VEGF signaling pathway × 告示番号 日本語名 英語名 11 重症筋無力症 Myasthenia gravis 14 慢性炎症性脱髄性多発神経炎／多巣性運動ニューロパチー;慢性炎症性脱髄性多発神経炎;多巣性運動ニューロパチー;慢性炎症性脱髄性多発ニューロパチー Chronic inflammatory demyelinating polyneuropathy 19 ライソゾーム病;Lysosomal病;Lysosomal症候群;ゴーシェ病;Gaucher病;Gaucher症候群;ニーマン・ピック病A型、B型／酸性スフィンゴミエリナーゼ欠損症;ニーマン・ピック病A型、B型;ニーマン・ピック病;酸性スフィンゴミエリナーゼ欠損症;ニーマン・ピック病C型;GM1ガングリオシドーシス;GM2ガングリオシドーシス;テイ・サックス病;サンドホフ病;Sandhoff病;Sandhoff症候群;クラッベ病;Krabbe病;クラッベ症候群;Krabbe症候群;異染性白質ジストロフィー;マルチプルサルファターゼ欠損症;ファーバー病;Farber病;Farber症候群;ムコ多糖症I型;ムコ多糖症Ⅰ型;ハーラー・シェイエ症候群;ムコ多糖症II型;ムコ多糖症Ⅱ型;ハンター症候群;ムコ多糖症III型;ムコ多糖症IIIA型;ムコ多糖症IIIB型;ムコ多糖症Ⅲ型;サンフィリポ症候群;サンフィリッポ症候群;ムコ多糖症IV型;ムコ多糖症Ⅳ型;モルキオ症候群;ムコ多糖症VI型;ムコ多糖症Ⅵ型;マロトー・ラミー病;ムコ多糖症VII型;ムコ多糖症Ⅶ型;スライ病;ムコ多糖症IX型;ムコ多糖症Ⅸ型;ヒアルロニダーゼ欠損症;シアリドーシス;ガラクトシアリドーシス;ムコリピドーシスII型、III型;α-マンノシドーシス;β-マンノシドーシス;フコシドーシス;アスパルチルグルコサミン尿症;シンドラー病／神崎病;シンドラー病;Schindler病;Schindler症候群;神崎病;Kanzaki病;Kanzaki症候群;ポンペ病;Pompe病;ポンペ症候群;Pompe症候群;糖原病II型;糖原病Ⅱ型;酸性リパーゼ欠損症;Wolman病;Wolman症候群;ダノン病;Danon病;ダノン症候群;Danon症候群;遊離シアル酸蓄積症;乳児型シアル酸蓄積症;サラ病;Salla病;Salla症候群;セロイドリポフスチノーシス;ファブリー病;Fabry病;Fabry症候群;シスチン症;シスチノーシス Lysosomal storage disease 20 副腎白質ジストロフィー;副腎脊髄ニューロパチー Adrenoleukodystrophy 28 全身性アミロイドーシス;アミロイドーシス;免疫グロブリン性アミロイドーシス（全身性AL/AHアミロイドーシス）（多発性骨髄腫に続発するものは除く）;ALアミロイドーシス;AL アミロイドーシス;全身性野生型トランスサイレチン（ATTRwt）アミロイドーシス／老人性全身性アミロイドーシス;全身性野生型トランスサイレチン（ATTRwt）アミロイドーシス;老人性全身性アミロイドーシス;ATTRアミロイドーシス;トランスサイレチン型心アミロイドーシス;遺伝性トランスサイレチン（ATTRv）アミロイドーシス／トランスサイレチン型家族性アミロイドポリニューロパチー;遺伝性トランスサイレチン（ATTRv）アミロイドーシス;トランスサイレチン型家族性アミロイドポリニューロパチー;アミロイドポリニューロパチー;遺伝性全身性アミロイドーシス（ATTRv を除く） Systemic amyloidosis 36 表皮水疱症;キンドラー症候群 Epidermolysis bullosa 40 高安動脈炎;大動脈炎症候群;Pulseless病;Pulseless症候群 Takayasu arteritis 41 巨細胞性動脈炎;側頭動脈炎 Giant cell arteritis 42 結節性多発動脈炎 Polyarteritis nodosa 45 好酸球性多発血管炎性肉芽腫症;アレルギー性肉芽腫性血管炎;チャーグ・ストラウス症候群 Eosinophilic granulomatosis with Polyangiitis 46 悪性関節リウマチ;関節リウマチ Malignant rheumatoid arthritis 49 全身性エリテマトーデス;ループス腎炎 Systemic lupus erythematosus 50 皮膚筋炎／多発性筋炎;皮膚筋炎;多発性筋炎;抗アミノアシルtRNA合成酵素抗体症候群;抗ARS抗体症候群;抗合成酵素（抗体）症候群;免疫介在性壊死性ミオパチー;特発性炎症性筋疾患 Dermatomyositis 53 シェーグレン症候群;シェーグレン病 Sjogren syndrome 56 ベーチェット病;Behcet病;ベーチェット症候群;Behcet症候群;Behçet病;Behçet症候群;シルクロード病 Behcet disease 58 肥大型心筋症 Hypertrophic cardiomyopathy 60 再生不良性貧血 Aplastic anemia 61 自己免疫性溶血性貧血;寒冷凝集素症;寒冷ヘモグロビン尿症;発作性寒冷ヘモグロビン尿症;エヴァンス症候群 Autoimmune hemolytic anemia 62 発作性夜間ヘモグロビン尿症 Paroxysmal nocturnal hemoglobinuria 63 免疫性血小板減少症;特発性血小板減少性紫斑病;一次性免疫性血小板減少症;血小板減少症 Idiopathic thrombocytopenic purpura 64 血栓性血小板減少性紫斑病;アップショー・シュールマン症候群 Thrombotic thrombocytopenic purpura 65 原発性免疫不全症候群;原発性免疫不全症;X連鎖重症複合免疫不全症;細網異形成症;アデノシンデアミナーゼ欠損症;オーメン症候群;プリンヌクレオシドホスホリラーゼ欠損症;CD8欠損症;ZAP-70欠損症;MHCクラスI欠損症;MHCクラスII欠損症;1から9までに掲げるもののほか、複合免疫不全症;複合免疫不全症;ウィスコット・オルドリッチ症候群;毛細血管拡張性運動失調症;ナイミーヘン染色体不安定症候群;ブルーム症候群;ICF症候群;PMS2異常症;RIDDLE症候群;シムケ症候群;ネザートン症候群;胸腺低形成症候群;ディ・ジョージ症候群;22q11.2欠失症候群;高IgE症候群;肝中心静脈閉鎖症を伴う免疫不全症;先天性角化不全症;X連鎖無ガンマグロブリン血症;分類不能型免疫不全症;高IgM症候群;IgGサブクラス欠損症;選択的IgA欠損症;特異抗体産生不全症;乳児一過性低ガンマグロブリン血症;24から30までに掲げるもののほか、液性免疫不全を主とする疾患;チェディアック・東症候群;X連鎖リンパ増殖症候群;XIAP欠損症;自己免疫性リンパ増殖症候群;32から34までに掲げるもののほか、免疫調整障害;家族性血球貪食症候群;家族性血球貪食性リンパ組織球症;カンジダ感染と外胚葉形成異常を伴う自己免疫性多腺性内分泌不全症;IPEX症候群;CD25欠損症;ITCH欠損症;重症先天性好中球減少症;周期性好中球減少症;36及び37に掲げるもののほか、慢性の経過をたどる好中球減少症;p14欠損症;白血球接着不全症;シュワッハマン・ダイアモンド症候群;慢性肉芽腫症;ミエロペルオキシダーゼ欠損症;メンデル遺伝型マイコバクテリア易感染症;39から43までに掲げるもののほか、白血球機能異常;免疫不全を伴う無汗性外胚葉形成異常症;IRAK4欠損症;MyD88欠損症;慢性皮膚粘膜カンジダ症;45から48までに掲げるもののほか、自然免疫異常;WHIM症候群;疣贅様表皮発育異常症;単純ヘルペス脳炎;CARD9欠損症先天性補体欠損症;C1q欠損症;C1r欠損症;C1s欠損症;C2欠損症;C3欠損症;C4欠損症;C5欠損症;C6欠損症;C7欠損症;C8欠損症;C9欠損症;遺伝性血管性浮腫（C1インヒビター欠損症）;遺伝性血管性浮腫;血管性浮腫;50及び51に掲げるもののほか、先天性補体欠損症;Factor D欠損症;Factor I欠損症;Factor H欠損症;Properdin欠損症;MASP1欠損症;MASP2欠損症;3MC症候群;Ficolin3関連免疫不全症 Primary immunodeficiency 67 多発性嚢胞腎;嚢胞性腎疾患;常染色体優性多発性嚢胞腎;常染色体顕性多発性嚢胞腎;常染色体優性（顕性）多発性嚢胞腎;常染色体劣性多発性嚢胞腎;常染色体潜性多発性嚢胞腎;常染色体劣性（潜性）多発性嚢胞腎 Polycystic kidney disease 90 網膜色素変性症;網膜色素変性;杆体ジストロフィ;杆体錐体ジストロフィ Retinitis pigmentosa 95 自己免疫性肝炎 Autoimmune hepatitis 97 潰瘍性大腸炎;炎症性腸疾患 Ulcerative colitis 107 若年性特発性関節炎;全身型若年性特発性関節炎;関節型若年性特発性関節炎 Juvenile idiopathic arthritis 118 脊髄髄膜瘤;脊髄披裂;脊髄瘤;脊髄嚢瘤;脊髄瘤空洞症 Myelomeningocele 162 類天疱瘡（後天性表皮水疱症を含む。）;類天疱瘡;水疱性類天疱瘡;後天性表皮水疱症 Pemphigoid 164 眼皮膚白皮症;ヘルマンスキー・パドラック症候群;チェディアック・東症候群;グリセリ症候群 Oculocutaneous albinism 222 一次性ネフローゼ症候群;ネフローゼ症候群;糸球体腎炎;微小変化型ネフローゼ症候群;膜性腎症;巣状分節性糸球体硬化症;半月体形成性糸球体腎炎;管内増殖性糸球体腎炎 Primary nephrotic syndrome 223 一次性膜性増殖性糸球体腎炎;一次性膜性増殖性糸球体腎炎I型;一次性膜性増殖性糸球体腎炎III型;糸球体腎炎;C3腎炎;C3腎症;膜性増殖性糸球体腎炎;特発性免疫複合体型膜性増殖性糸球体腎炎 Primary membranoproliferative glomerulonephritis 226 間質性膀胱炎（ハンナ型）;間質性膀胱炎 Interstitial cystitis with Hunners ulcer 228 閉塞性細気管支炎 Bronchiolitis obliterans 234 ペルオキシソーム病（副腎白質ジストロフィーを除く。）;Peroxisomal病;Peroxisomal症候群;隣接ABCD1/DXS1357E欠失症候群;ペルオキシソーム形成異常症;PEX遺伝子異常症;ツェルベーガー症候群;新生児型副腎白質ジストロフィー;乳児レフサム病;根性点状軟骨異形成症1型;ペルオキシソームβ酸化系酵素欠損症;アシルCoAオキシダーゼ欠損症;D-二頭酵素欠損症;ステロールキャリアプロテインX欠損症;2-メチルアシルCoAラセマーゼ欠損症;プラスマローゲン合成系酵素欠損症;根性点状軟骨異形成症2型;根性点状軟骨異形成症3型;レフサム病;Refsum病;Refsum症候群;原発性高シュウ酸尿症I型;アカタラセミア;無カタラーゼ血症;高原氏病;Takahara病;Takahara症候群 Peroxisomal disease (except Adrenoleukodystrophy) 283 後天性赤芽球癆;赤芽球癆 Acquired pure red cell aplasia 284 ダイアモンド・ブラックファン貧血 Diamond-Blackfan anemia 285 ファンコニ貧血 Fanconi anemia 302 レーベル遺伝性視神経症;Leber遺伝性視神経症;レーベル病;レーバー病;Leber病;Leber症候群 Leber hereditary optic neuropathy
107	Wnt signaling pathway 💬	5件: PPP3CA, PPP3CB, PPP3CC, PPP3R1, PPP3R2 💬 Wnt signaling pathway × Name Full Name PPP3CA protein phosphatase 3 catalytic subunit alpha isoform 1 PPP3CB serine/threonine-protein phosphatase 2B catalytic subunit beta isoform isoform b PPP3CC serine/threonine-protein phosphatase 2B catalytic subunit gamma isoform isoform 2 PPP3R1 calcineurin subunit B type 1 PPP3R2 calcineurin subunit B type 2	Cyclosporine 💬 Wnt signaling pathway × Name Other Names Cyclosporine Ciclosporin Gengraf Neoral Restasis Sandimmune CEQUA RESTASIS MULTIDOSE VERKAZIA VEVYE CYCLOSPORINE, MODFIED シクロスポリンサンディミュン ネオーラル パピロック	Cyclosporine	39件: 11, 14, 19, 20, 28, 36, 40, 41, 42, 45, 46, 49, 50, 53, 56, 58, 60, 61, 62, 63, 64, 65, 67, 90, 95, 97, 107, 118, 162, 164, 222, 223, 226, 228, 234, 283, 284, 285, 302 💬 107. Wnt signaling pathway × 告示番号 日本語名 英語名 11 重症筋無力症 Myasthenia gravis 14 慢性炎症性脱髄性多発神経炎／多巣性運動ニューロパチー;慢性炎症性脱髄性多発神経炎;多巣性運動ニューロパチー;慢性炎症性脱髄性多発ニューロパチー Chronic inflammatory demyelinating polyneuropathy 19 ライソゾーム病;Lysosomal病;Lysosomal症候群;ゴーシェ病;Gaucher病;Gaucher症候群;ニーマン・ピック病A型、B型／酸性スフィンゴミエリナーゼ欠損症;ニーマン・ピック病A型、B型;ニーマン・ピック病;酸性スフィンゴミエリナーゼ欠損症;ニーマン・ピック病C型;GM1ガングリオシドーシス;GM2ガングリオシドーシス;テイ・サックス病;サンドホフ病;Sandhoff病;Sandhoff症候群;クラッベ病;Krabbe病;クラッベ症候群;Krabbe症候群;異染性白質ジストロフィー;マルチプルサルファターゼ欠損症;ファーバー病;Farber病;Farber症候群;ムコ多糖症I型;ムコ多糖症Ⅰ型;ハーラー・シェイエ症候群;ムコ多糖症II型;ムコ多糖症Ⅱ型;ハンター症候群;ムコ多糖症III型;ムコ多糖症IIIA型;ムコ多糖症IIIB型;ムコ多糖症Ⅲ型;サンフィリポ症候群;サンフィリッポ症候群;ムコ多糖症IV型;ムコ多糖症Ⅳ型;モルキオ症候群;ムコ多糖症VI型;ムコ多糖症Ⅵ型;マロトー・ラミー病;ムコ多糖症VII型;ムコ多糖症Ⅶ型;スライ病;ムコ多糖症IX型;ムコ多糖症Ⅸ型;ヒアルロニダーゼ欠損症;シアリドーシス;ガラクトシアリドーシス;ムコリピドーシスII型、III型;α-マンノシドーシス;β-マンノシドーシス;フコシドーシス;アスパルチルグルコサミン尿症;シンドラー病／神崎病;シンドラー病;Schindler病;Schindler症候群;神崎病;Kanzaki病;Kanzaki症候群;ポンペ病;Pompe病;ポンペ症候群;Pompe症候群;糖原病II型;糖原病Ⅱ型;酸性リパーゼ欠損症;Wolman病;Wolman症候群;ダノン病;Danon病;ダノン症候群;Danon症候群;遊離シアル酸蓄積症;乳児型シアル酸蓄積症;サラ病;Salla病;Salla症候群;セロイドリポフスチノーシス;ファブリー病;Fabry病;Fabry症候群;シスチン症;シスチノーシス Lysosomal storage disease 20 副腎白質ジストロフィー;副腎脊髄ニューロパチー Adrenoleukodystrophy 28 全身性アミロイドーシス;アミロイドーシス;免疫グロブリン性アミロイドーシス（全身性AL/AHアミロイドーシス）（多発性骨髄腫に続発するものは除く）;ALアミロイドーシス;AL アミロイドーシス;全身性野生型トランスサイレチン（ATTRwt）アミロイドーシス／老人性全身性アミロイドーシス;全身性野生型トランスサイレチン（ATTRwt）アミロイドーシス;老人性全身性アミロイドーシス;ATTRアミロイドーシス;トランスサイレチン型心アミロイドーシス;遺伝性トランスサイレチン（ATTRv）アミロイドーシス／トランスサイレチン型家族性アミロイドポリニューロパチー;遺伝性トランスサイレチン（ATTRv）アミロイドーシス;トランスサイレチン型家族性アミロイドポリニューロパチー;アミロイドポリニューロパチー;遺伝性全身性アミロイドーシス（ATTRv を除く） Systemic amyloidosis 36 表皮水疱症;キンドラー症候群 Epidermolysis bullosa 40 高安動脈炎;大動脈炎症候群;Pulseless病;Pulseless症候群 Takayasu arteritis 41 巨細胞性動脈炎;側頭動脈炎 Giant cell arteritis 42 結節性多発動脈炎 Polyarteritis nodosa 45 好酸球性多発血管炎性肉芽腫症;アレルギー性肉芽腫性血管炎;チャーグ・ストラウス症候群 Eosinophilic granulomatosis with Polyangiitis 46 悪性関節リウマチ;関節リウマチ Malignant rheumatoid arthritis 49 全身性エリテマトーデス;ループス腎炎 Systemic lupus erythematosus 50 皮膚筋炎／多発性筋炎;皮膚筋炎;多発性筋炎;抗アミノアシルtRNA合成酵素抗体症候群;抗ARS抗体症候群;抗合成酵素（抗体）症候群;免疫介在性壊死性ミオパチー;特発性炎症性筋疾患 Dermatomyositis 53 シェーグレン症候群;シェーグレン病 Sjogren syndrome 56 ベーチェット病;Behcet病;ベーチェット症候群;Behcet症候群;Behçet病;Behçet症候群;シルクロード病 Behcet disease 58 肥大型心筋症 Hypertrophic cardiomyopathy 60 再生不良性貧血 Aplastic anemia 61 自己免疫性溶血性貧血;寒冷凝集素症;寒冷ヘモグロビン尿症;発作性寒冷ヘモグロビン尿症;エヴァンス症候群 Autoimmune hemolytic anemia 62 発作性夜間ヘモグロビン尿症 Paroxysmal nocturnal hemoglobinuria 63 免疫性血小板減少症;特発性血小板減少性紫斑病;一次性免疫性血小板減少症;血小板減少症 Idiopathic thrombocytopenic purpura 64 血栓性血小板減少性紫斑病;アップショー・シュールマン症候群 Thrombotic thrombocytopenic purpura 65 原発性免疫不全症候群;原発性免疫不全症;X連鎖重症複合免疫不全症;細網異形成症;アデノシンデアミナーゼ欠損症;オーメン症候群;プリンヌクレオシドホスホリラーゼ欠損症;CD8欠損症;ZAP-70欠損症;MHCクラスI欠損症;MHCクラスII欠損症;1から9までに掲げるもののほか、複合免疫不全症;複合免疫不全症;ウィスコット・オルドリッチ症候群;毛細血管拡張性運動失調症;ナイミーヘン染色体不安定症候群;ブルーム症候群;ICF症候群;PMS2異常症;RIDDLE症候群;シムケ症候群;ネザートン症候群;胸腺低形成症候群;ディ・ジョージ症候群;22q11.2欠失症候群;高IgE症候群;肝中心静脈閉鎖症を伴う免疫不全症;先天性角化不全症;X連鎖無ガンマグロブリン血症;分類不能型免疫不全症;高IgM症候群;IgGサブクラス欠損症;選択的IgA欠損症;特異抗体産生不全症;乳児一過性低ガンマグロブリン血症;24から30までに掲げるもののほか、液性免疫不全を主とする疾患;チェディアック・東症候群;X連鎖リンパ増殖症候群;XIAP欠損症;自己免疫性リンパ増殖症候群;32から34までに掲げるもののほか、免疫調整障害;家族性血球貪食症候群;家族性血球貪食性リンパ組織球症;カンジダ感染と外胚葉形成異常を伴う自己免疫性多腺性内分泌不全症;IPEX症候群;CD25欠損症;ITCH欠損症;重症先天性好中球減少症;周期性好中球減少症;36及び37に掲げるもののほか、慢性の経過をたどる好中球減少症;p14欠損症;白血球接着不全症;シュワッハマン・ダイアモンド症候群;慢性肉芽腫症;ミエロペルオキシダーゼ欠損症;メンデル遺伝型マイコバクテリア易感染症;39から43までに掲げるもののほか、白血球機能異常;免疫不全を伴う無汗性外胚葉形成異常症;IRAK4欠損症;MyD88欠損症;慢性皮膚粘膜カンジダ症;45から48までに掲げるもののほか、自然免疫異常;WHIM症候群;疣贅様表皮発育異常症;単純ヘルペス脳炎;CARD9欠損症先天性補体欠損症;C1q欠損症;C1r欠損症;C1s欠損症;C2欠損症;C3欠損症;C4欠損症;C5欠損症;C6欠損症;C7欠損症;C8欠損症;C9欠損症;遺伝性血管性浮腫（C1インヒビター欠損症）;遺伝性血管性浮腫;血管性浮腫;50及び51に掲げるもののほか、先天性補体欠損症;Factor D欠損症;Factor I欠損症;Factor H欠損症;Properdin欠損症;MASP1欠損症;MASP2欠損症;3MC症候群;Ficolin3関連免疫不全症 Primary immunodeficiency 67 多発性嚢胞腎;嚢胞性腎疾患;常染色体優性多発性嚢胞腎;常染色体顕性多発性嚢胞腎;常染色体優性（顕性）多発性嚢胞腎;常染色体劣性多発性嚢胞腎;常染色体潜性多発性嚢胞腎;常染色体劣性（潜性）多発性嚢胞腎 Polycystic kidney disease 90 網膜色素変性症;網膜色素変性;杆体ジストロフィ;杆体錐体ジストロフィ Retinitis pigmentosa 95 自己免疫性肝炎 Autoimmune hepatitis 97 潰瘍性大腸炎;炎症性腸疾患 Ulcerative colitis 107 若年性特発性関節炎;全身型若年性特発性関節炎;関節型若年性特発性関節炎 Juvenile idiopathic arthritis 118 脊髄髄膜瘤;脊髄披裂;脊髄瘤;脊髄嚢瘤;脊髄瘤空洞症 Myelomeningocele 162 類天疱瘡（後天性表皮水疱症を含む。）;類天疱瘡;水疱性類天疱瘡;後天性表皮水疱症 Pemphigoid 164 眼皮膚白皮症;ヘルマンスキー・パドラック症候群;チェディアック・東症候群;グリセリ症候群 Oculocutaneous albinism 222 一次性ネフローゼ症候群;ネフローゼ症候群;糸球体腎炎;微小変化型ネフローゼ症候群;膜性腎症;巣状分節性糸球体硬化症;半月体形成性糸球体腎炎;管内増殖性糸球体腎炎 Primary nephrotic syndrome 223 一次性膜性増殖性糸球体腎炎;一次性膜性増殖性糸球体腎炎I型;一次性膜性増殖性糸球体腎炎III型;糸球体腎炎;C3腎炎;C3腎症;膜性増殖性糸球体腎炎;特発性免疫複合体型膜性増殖性糸球体腎炎 Primary membranoproliferative glomerulonephritis 226 間質性膀胱炎（ハンナ型）;間質性膀胱炎 Interstitial cystitis with Hunners ulcer 228 閉塞性細気管支炎 Bronchiolitis obliterans 234 ペルオキシソーム病（副腎白質ジストロフィーを除く。）;Peroxisomal病;Peroxisomal症候群;隣接ABCD1/DXS1357E欠失症候群;ペルオキシソーム形成異常症;PEX遺伝子異常症;ツェルベーガー症候群;新生児型副腎白質ジストロフィー;乳児レフサム病;根性点状軟骨異形成症1型;ペルオキシソームβ酸化系酵素欠損症;アシルCoAオキシダーゼ欠損症;D-二頭酵素欠損症;ステロールキャリアプロテインX欠損症;2-メチルアシルCoAラセマーゼ欠損症;プラスマローゲン合成系酵素欠損症;根性点状軟骨異形成症2型;根性点状軟骨異形成症3型;レフサム病;Refsum病;Refsum症候群;原発性高シュウ酸尿症I型;アカタラセミア;無カタラーゼ血症;高原氏病;Takahara病;Takahara症候群 Peroxisomal disease (except Adrenoleukodystrophy) 283 後天性赤芽球癆;赤芽球癆 Acquired pure red cell aplasia 284 ダイアモンド・ブラックファン貧血 Diamond-Blackfan anemia 285 ファンコニ貧血 Fanconi anemia 302 レーベル遺伝性視神経症;Leber遺伝性視神経症;レーベル病;レーバー病;Leber病;Leber症候群 Leber hereditary optic neuropathy

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