Gene

1件: 276 💬

Adherens junction 💬

1件: FGFR1 💬

1件: 276 💬

Bladder cancer 💬

1件: FGFR3 💬

Infigratinib 💬

1件: 276 💬

Bladder cancer 💬

1件: FGFR3 💬

1件: 276 💬

Bladder cancer 💬

1件: FGFR3 💬

Recifercept 💬

1件: 276 💬

Breast cancer 💬

1件: FGFR1 💬

Infigratinib 💬

1件: 276 💬

Breast cancer 💬

1件: FGFR1 💬

1件: 276 💬

Calcium signaling pathway 💬

3件: FGFR1, FGFR2, FGFR3 💬

Infigratinib 💬

1件: 276 💬

Calcium signaling pathway 💬

3件: FGFR1, FGFR2, FGFR3 💬

1件: 276 💬

Calcium signaling pathway 💬

1件: FGFR3 💬

Recifercept 💬

1件: 276 💬

Central carbon metabolism in cancer 💬

3件: FGFR1, FGFR2, FGFR3 💬

Infigratinib 💬

1件: 276 💬

Central carbon metabolism in cancer 💬

3件: FGFR1, FGFR2, FGFR3 💬

1件: 276 💬

Central carbon metabolism in cancer 💬

1件: FGFR3 💬

Recifercept 💬

1件: 276 💬

cGMP-PKG signaling pathway 💬

1件: NPR2 💬

Vosoritide 💬

Name	Other Names
Vosoritide	Vosoritide (USAN/INN) Vosoritide (genetical recombination) (JAN) Voxzogo (TN) VOSORITIDE ボソリチド (遺伝子組換え) (JAN) Vosoritide (USAN/INN) Vosoritide (genetical recombination) (JAN)ボックスゾゴ

3件: 19, 195, 276 💬

告示番号	日本語名	英語名
19	ライソゾーム病;ゴーシェ病;ニーマン・ピック病A型、B型／酸性スフィンゴミエリナーゼ欠損症;ニーマン・ピック病A型、B型;ニーマン・ピック病;酸性スフィンゴミエリナーゼ欠損症;ニーマン・ピック病C型;GM1ガングリオシドーシス;GM2ガングリオシドーシス;テイ・サックス病;サンドホフ病;クラッベ病;異染性白質ジストロフィー;マルチプルサルファターゼ欠損症;ファーバー病;ムコ多糖症I型;ハーラー・シェイエ症候群;ムコ多糖症II型;ハンター症候群;ムコ多糖症III型;サンフィリポ症候群;ムコ多糖症IV型;モルキオ症候群;ムコ多糖症VI型;マロトー・ラミー病;ムコ多糖症VII型;スライ病;ムコ多糖症IX型;ヒアルロニダーゼ欠損症;シアリドーシス;ガラクトシアリドーシス;ムコリピドーシスII型、III型;α-マンノシドーシス;β-マンノシドーシス;フコシドーシス;アスパルチルグルコサミン尿症;シンドラー病／神崎病;シンドラー病;神崎病;ポンペ病;酸性リパーゼ欠損症;ダノン病;遊離シアル酸蓄積症;乳児型シアル酸蓄積症;サラ病;セロイドリポフスチノーシス;ファブリー病;シスチン症;シスチノーシス	Lysosomal storage disease
195	ヌーナン症候群	Noonan syndrome
276	軟骨無形成症	Achondroplasia

Cytokine-cytokine receptor interaction 💬

1件: GHR 💬

Somatropin 💬

Name

Other Names

Somatropin (USP/INN)
Somatropin (genetical recombination) (JAN)
Human growth hormone (JAN)
Asellacrin (TN)
Humatrope (TN)
Nutropin (TN)
Omnitrope (TN)
GENOTROPIN
HUMATROPE
NORDITROPIN
OMNITROPE
SEROSTIM
SOMATROPIN
ZOMACTON
ソマトロピン (遺伝子組換え) (JAN)
ヒト成長ホルモン (JAN)
Somatropin (USP/INN)
Somatropin (genetical recombination) (JAN)
Human growth hormone (JAN)グロウジェクト
ジェノトロピン
ノルディトロピン
ヒューマトロープ
ソマトロピンBS

28件: 2 , 3 , 13, 19, 36, 46, 65, 74, 75, 76, 77, 78, 96, 97, 107, 113, 156, 187, 191, 193, 195, 238, 246, 265, 274, 276, 299, 337 💬

告示番号	日本語名	英語名
2	筋萎縮性側索硬化症	Amyotrophic lateral sclerosis
3	脊髄性筋萎縮症;ウェルドニッヒ・ホフマン病;デュボビッツ病;クーゲルベルグ・ウェランダー病	Spinal muscular atrophy
13	多発性硬化症／視神経脊髄炎;多発性硬化症;視神経脊髄炎;Balo病;バロー同心円硬化症	Multiple sclerosis
19	ライソゾーム病;ゴーシェ病;ニーマン・ピック病A型、B型／酸性スフィンゴミエリナーゼ欠損症;ニーマン・ピック病A型、B型;ニーマン・ピック病;酸性スフィンゴミエリナーゼ欠損症;ニーマン・ピック病C型;GM1ガングリオシドーシス;GM2ガングリオシドーシス;テイ・サックス病;サンドホフ病;クラッベ病;異染性白質ジストロフィー;マルチプルサルファターゼ欠損症;ファーバー病;ムコ多糖症I型;ハーラー・シェイエ症候群;ムコ多糖症II型;ハンター症候群;ムコ多糖症III型;サンフィリポ症候群;ムコ多糖症IV型;モルキオ症候群;ムコ多糖症VI型;マロトー・ラミー病;ムコ多糖症VII型;スライ病;ムコ多糖症IX型;ヒアルロニダーゼ欠損症;シアリドーシス;ガラクトシアリドーシス;ムコリピドーシスII型、III型;α-マンノシドーシス;β-マンノシドーシス;フコシドーシス;アスパルチルグルコサミン尿症;シンドラー病／神崎病;シンドラー病;神崎病;ポンペ病;酸性リパーゼ欠損症;ダノン病;遊離シアル酸蓄積症;乳児型シアル酸蓄積症;サラ病;セロイドリポフスチノーシス;ファブリー病;シスチン症;シスチノーシス	Lysosomal storage disease
36	表皮水疱症;キンドラー症候群	Epidermolysis bullosa
46	悪性関節リウマチ	Malignant rheumatoid arthritis
65	原発性免疫不全症候群;X連鎖重症複合免疫不全症;細網異形成症;アデノシンデアミナーゼ欠損症;オーメン症候群;プリンヌクレオシドホスホリラーゼ欠損症;CD8欠損症;ZAP-70欠損症;MHCクラスI欠損症;MHCクラスII欠損症;1から9までに掲げるもののほか、複合免疫不全症;ウィスコット・オルドリッチ症候群;毛細血管拡張性運動失調症;ナイミーヘン染色体不安定症候群;ブルーム症候群;ICF症候群;PMS2異常症;RIDDLE症候群;シムケ症候群;ネザートン症候群;胸腺低形成症候群;ディ・ジョージ症候群;22q11.2欠失症候群;高IgE症候群;肝中心静脈閉鎖症を伴う免疫不全症;先天性角化不全症;X連鎖無ガンマグロブリン血症;分類不能型免疫不全症;高IgM症候群;IgGサブクラス欠損症;選択的IgA欠損症;特異抗体産生不全症;乳児一過性低ガンマグロブリン血症;24から30までに掲げるもののほか、液性免疫不全を主とする疾患;チェディアック・東症候群;X連鎖リンパ増殖症候群;自己免疫性リンパ増殖症候群;32から34までに掲げるもののほか、免疫調整障害;家族性血球貪食症候群;家族性血球貪食性リンパ組織球症;カンジダ感染と外胚葉形成異常を伴う自己免疫性多腺性内分泌不全症;IPEX症候群;CD25欠損症;ITCH欠損症;重症先天性好中球減少症;周期性好中球減少症;36及び37に掲げるもののほか、慢性の経過をたどる好中球減少症;p14欠損症;糖原病Ib型;白血球接着不全症;シュワッハマン・ダイアモンド症候群;慢性肉芽腫症;ミエロペルオキシダーゼ欠損症;メンデル遺伝型マイコバクテリア易感染症;39から43までに掲げるもののほか、白血球機能異常;免疫不全を伴う無汗性外胚葉形成異常症;IRAK4欠損症;MyD88欠損症;慢性皮膚粘膜カンジダ症;45から48までに掲げるもののほか、自然免疫異常;WHIM症候群;先天性補体欠損症;C1q欠損症;C1r欠損症;C1s欠損症;C2欠損症;C3欠損症;C4欠損症;C5欠損症;C6欠損症;C7欠損症;C8欠損症;C9欠損症;遺伝性血管性浮腫（C1インヒビター欠損症）;50及び51に掲げるもののほか、先天性補体欠損症;Factor D欠損症;Factor I欠損症;Factor H欠損症;Properdin欠損症;MASP1欠損症;MASP2欠損症;3MC症候群;Ficolin3関連免疫不全症	Primary immunodeficiency
74	下垂体性PRL分泌亢進症	Prolactin secreting pituitary adenoma
75	クッシング病;成長ホルモン分泌不全性低身長症	Cushing disease
76	下垂体性ゴナドトロピン分泌亢進症;中枢性思春期早発症;下垂体ゴナドトロピン産生腫瘍	Pituitary gonadotropin secretion hyperthyroidism
77	下垂体性成長ホルモン分泌亢進症;先端巨大症;アクロメガリー	Growth hormone secreting pituitary adenoma
78	下垂体前葉機能低下症	Hypopituitarism
96	クローン病;回腸末端炎;炎症性腸疾患	Crohn disease
97	潰瘍性大腸炎;炎症性腸疾患	Ulcerative colitis
107	若年性特発性関節炎;全身型若年性特発性関節炎;関節型若年性特発性関節炎	Juvenile idiopathic arthritis
113	筋ジストロフィー;ジストロフィン異常症;デュシェンヌ型筋ジストロフィー;ベッカー型筋ジストロフィー;肢帯型筋ジストロフィー;先天性筋ジストロフィー;福山型先天性筋ジストロフィー;Walker-Warburg症候群;Muscle-Eye-Brain病;α-ジストログリカン異常症;インテグリンα欠損型先天性筋ジストロフィー;メロシン欠損型先天性筋ジストロフィー;Ullrich型先天性筋ジストロフィー;ラミン異常症;強直性脊椎症候群;ダイナミン2欠損型先天性筋ジストロフィー;テレソニン欠損型先天性筋ジストロフィー;ミトコンドリア異常を伴う先天性筋ジストロフィー;顔面肩甲上腕型筋ジストロフィー;筋強直性ジストロフィー;エメリー・ドレイフス型筋ジストロフィー;眼咽頭筋型筋ジストロフィー;ミオチリン異常症;カベオリン異常症;デスミン異常症;サルコグリカン異常症	Muscular dystrophy
156	レット症候群	Rett syndrome
187	歌舞伎症候群	Kabuki syndrome
191	ウェルナー症候群	Werner syndrome
193	プラダー・ウィリ症候群	Prader-Willi syndrome
195	ヌーナン症候群	Noonan syndrome
238	ビタミンＤ抵抗性くる病／骨軟化症;ビタミンＤ抵抗性くる病;骨軟化症;低リン血症性くる病・骨軟化症;FGF23関連低リン血症;遺伝性ビタミンD抵抗性くる病;低リン血症性くる病;ビタミンＤ抵抗性骨軟化症;低リン血症性骨軟化症;後天性ビタミンＤ抵抗性骨軟化症;腫瘍性骨軟化症	Vitamin D-resistant rickets
246	メチルマロン酸血症	Methylmalonic acidemia
265	脂肪萎縮症	Lipodystrophy
274	骨形成不全症	Osteogenesis Imperfecta
276	軟骨無形成症	Achondroplasia
299	嚢胞性線維症;膵_胞線維症	Cystic fibrosis
337	ホモシスチン尿症;I型（CBS欠損症）;ホモシスチン尿症I型;シスタチオニンβ合成酵素欠損症;II型（コバラミン代謝異常症cblC）;ホモシスチン尿症II型;コバラミン代謝異常症C型;III型（MTHFR欠損症）;ホモシスチン尿症III型;メチレンテトラヒドロ葉酸還元酵素欠損症	Homocystinuria

Endocytosis 💬

2件: FGFR2, FGFR3 💬

Infigratinib 💬

1件: 276 💬

Endocytosis 💬

2件: FGFR2, FGFR3 💬

1件: 276 💬

Endocytosis 💬

1件: FGFR3 💬

Recifercept 💬

1件: 276 💬

Gastric cancer 💬

1件: FGFR2 💬

Infigratinib 💬

1件: 276 💬

Gastric cancer 💬

1件: FGFR2 💬

1件: 276 💬

Growth hormone synthesis, secretion and action 💬

1件: GHR 💬

Somatropin 💬

Name

Other Names

28件: 2 , 3 , 13, 19, 36, 46, 65, 74, 75, 76, 77, 78, 96, 97, 107, 113, 156, 187, 191, 193, 195, 238, 246, 265, 274, 276, 299, 337 💬

告示番号	日本語名	英語名
2	筋萎縮性側索硬化症	Amyotrophic lateral sclerosis
3	脊髄性筋萎縮症;ウェルドニッヒ・ホフマン病;デュボビッツ病;クーゲルベルグ・ウェランダー病	Spinal muscular atrophy
13	多発性硬化症／視神経脊髄炎;多発性硬化症;視神経脊髄炎;Balo病;バロー同心円硬化症	Multiple sclerosis
19	ライソゾーム病;ゴーシェ病;ニーマン・ピック病A型、B型／酸性スフィンゴミエリナーゼ欠損症;ニーマン・ピック病A型、B型;ニーマン・ピック病;酸性スフィンゴミエリナーゼ欠損症;ニーマン・ピック病C型;GM1ガングリオシドーシス;GM2ガングリオシドーシス;テイ・サックス病;サンドホフ病;クラッベ病;異染性白質ジストロフィー;マルチプルサルファターゼ欠損症;ファーバー病;ムコ多糖症I型;ハーラー・シェイエ症候群;ムコ多糖症II型;ハンター症候群;ムコ多糖症III型;サンフィリポ症候群;ムコ多糖症IV型;モルキオ症候群;ムコ多糖症VI型;マロトー・ラミー病;ムコ多糖症VII型;スライ病;ムコ多糖症IX型;ヒアルロニダーゼ欠損症;シアリドーシス;ガラクトシアリドーシス;ムコリピドーシスII型、III型;α-マンノシドーシス;β-マンノシドーシス;フコシドーシス;アスパルチルグルコサミン尿症;シンドラー病／神崎病;シンドラー病;神崎病;ポンペ病;酸性リパーゼ欠損症;ダノン病;遊離シアル酸蓄積症;乳児型シアル酸蓄積症;サラ病;セロイドリポフスチノーシス;ファブリー病;シスチン症;シスチノーシス	Lysosomal storage disease
36	表皮水疱症;キンドラー症候群	Epidermolysis bullosa
46	悪性関節リウマチ	Malignant rheumatoid arthritis
65	原発性免疫不全症候群;X連鎖重症複合免疫不全症;細網異形成症;アデノシンデアミナーゼ欠損症;オーメン症候群;プリンヌクレオシドホスホリラーゼ欠損症;CD8欠損症;ZAP-70欠損症;MHCクラスI欠損症;MHCクラスII欠損症;1から9までに掲げるもののほか、複合免疫不全症;ウィスコット・オルドリッチ症候群;毛細血管拡張性運動失調症;ナイミーヘン染色体不安定症候群;ブルーム症候群;ICF症候群;PMS2異常症;RIDDLE症候群;シムケ症候群;ネザートン症候群;胸腺低形成症候群;ディ・ジョージ症候群;22q11.2欠失症候群;高IgE症候群;肝中心静脈閉鎖症を伴う免疫不全症;先天性角化不全症;X連鎖無ガンマグロブリン血症;分類不能型免疫不全症;高IgM症候群;IgGサブクラス欠損症;選択的IgA欠損症;特異抗体産生不全症;乳児一過性低ガンマグロブリン血症;24から30までに掲げるもののほか、液性免疫不全を主とする疾患;チェディアック・東症候群;X連鎖リンパ増殖症候群;自己免疫性リンパ増殖症候群;32から34までに掲げるもののほか、免疫調整障害;家族性血球貪食症候群;家族性血球貪食性リンパ組織球症;カンジダ感染と外胚葉形成異常を伴う自己免疫性多腺性内分泌不全症;IPEX症候群;CD25欠損症;ITCH欠損症;重症先天性好中球減少症;周期性好中球減少症;36及び37に掲げるもののほか、慢性の経過をたどる好中球減少症;p14欠損症;糖原病Ib型;白血球接着不全症;シュワッハマン・ダイアモンド症候群;慢性肉芽腫症;ミエロペルオキシダーゼ欠損症;メンデル遺伝型マイコバクテリア易感染症;39から43までに掲げるもののほか、白血球機能異常;免疫不全を伴う無汗性外胚葉形成異常症;IRAK4欠損症;MyD88欠損症;慢性皮膚粘膜カンジダ症;45から48までに掲げるもののほか、自然免疫異常;WHIM症候群;先天性補体欠損症;C1q欠損症;C1r欠損症;C1s欠損症;C2欠損症;C3欠損症;C4欠損症;C5欠損症;C6欠損症;C7欠損症;C8欠損症;C9欠損症;遺伝性血管性浮腫（C1インヒビター欠損症）;50及び51に掲げるもののほか、先天性補体欠損症;Factor D欠損症;Factor I欠損症;Factor H欠損症;Properdin欠損症;MASP1欠損症;MASP2欠損症;3MC症候群;Ficolin3関連免疫不全症	Primary immunodeficiency
74	下垂体性PRL分泌亢進症	Prolactin secreting pituitary adenoma
75	クッシング病;成長ホルモン分泌不全性低身長症	Cushing disease
76	下垂体性ゴナドトロピン分泌亢進症;中枢性思春期早発症;下垂体ゴナドトロピン産生腫瘍	Pituitary gonadotropin secretion hyperthyroidism
77	下垂体性成長ホルモン分泌亢進症;先端巨大症;アクロメガリー	Growth hormone secreting pituitary adenoma
78	下垂体前葉機能低下症	Hypopituitarism
96	クローン病;回腸末端炎;炎症性腸疾患	Crohn disease
97	潰瘍性大腸炎;炎症性腸疾患	Ulcerative colitis
107	若年性特発性関節炎;全身型若年性特発性関節炎;関節型若年性特発性関節炎	Juvenile idiopathic arthritis
113	筋ジストロフィー;ジストロフィン異常症;デュシェンヌ型筋ジストロフィー;ベッカー型筋ジストロフィー;肢帯型筋ジストロフィー;先天性筋ジストロフィー;福山型先天性筋ジストロフィー;Walker-Warburg症候群;Muscle-Eye-Brain病;α-ジストログリカン異常症;インテグリンα欠損型先天性筋ジストロフィー;メロシン欠損型先天性筋ジストロフィー;Ullrich型先天性筋ジストロフィー;ラミン異常症;強直性脊椎症候群;ダイナミン2欠損型先天性筋ジストロフィー;テレソニン欠損型先天性筋ジストロフィー;ミトコンドリア異常を伴う先天性筋ジストロフィー;顔面肩甲上腕型筋ジストロフィー;筋強直性ジストロフィー;エメリー・ドレイフス型筋ジストロフィー;眼咽頭筋型筋ジストロフィー;ミオチリン異常症;カベオリン異常症;デスミン異常症;サルコグリカン異常症	Muscular dystrophy
156	レット症候群	Rett syndrome
187	歌舞伎症候群	Kabuki syndrome
191	ウェルナー症候群	Werner syndrome
193	プラダー・ウィリ症候群	Prader-Willi syndrome
195	ヌーナン症候群	Noonan syndrome
238	ビタミンＤ抵抗性くる病／骨軟化症;ビタミンＤ抵抗性くる病;骨軟化症;低リン血症性くる病・骨軟化症;FGF23関連低リン血症;遺伝性ビタミンD抵抗性くる病;低リン血症性くる病;ビタミンＤ抵抗性骨軟化症;低リン血症性骨軟化症;後天性ビタミンＤ抵抗性骨軟化症;腫瘍性骨軟化症	Vitamin D-resistant rickets
246	メチルマロン酸血症	Methylmalonic acidemia
265	脂肪萎縮症	Lipodystrophy
274	骨形成不全症	Osteogenesis Imperfecta
276	軟骨無形成症	Achondroplasia
299	嚢胞性線維症;膵_胞線維症	Cystic fibrosis
337	ホモシスチン尿症;I型（CBS欠損症）;ホモシスチン尿症I型;シスタチオニンβ合成酵素欠損症;II型（コバラミン代謝異常症cblC）;ホモシスチン尿症II型;コバラミン代謝異常症C型;III型（MTHFR欠損症）;ホモシスチン尿症III型;メチレンテトラヒドロ葉酸還元酵素欠損症	Homocystinuria

Hormone signaling 💬

1件: GHR 💬

Somatropin 💬

Name

Other Names

28件: 2 , 3 , 13, 19, 36, 46, 65, 74, 75, 76, 77, 78, 96, 97, 107, 113, 156, 187, 191, 193, 195, 238, 246, 265, 274, 276, 299, 337 💬

告示番号	日本語名	英語名
2	筋萎縮性側索硬化症	Amyotrophic lateral sclerosis
3	脊髄性筋萎縮症;ウェルドニッヒ・ホフマン病;デュボビッツ病;クーゲルベルグ・ウェランダー病	Spinal muscular atrophy
13	多発性硬化症／視神経脊髄炎;多発性硬化症;視神経脊髄炎;Balo病;バロー同心円硬化症	Multiple sclerosis
19	ライソゾーム病;ゴーシェ病;ニーマン・ピック病A型、B型／酸性スフィンゴミエリナーゼ欠損症;ニーマン・ピック病A型、B型;ニーマン・ピック病;酸性スフィンゴミエリナーゼ欠損症;ニーマン・ピック病C型;GM1ガングリオシドーシス;GM2ガングリオシドーシス;テイ・サックス病;サンドホフ病;クラッベ病;異染性白質ジストロフィー;マルチプルサルファターゼ欠損症;ファーバー病;ムコ多糖症I型;ハーラー・シェイエ症候群;ムコ多糖症II型;ハンター症候群;ムコ多糖症III型;サンフィリポ症候群;ムコ多糖症IV型;モルキオ症候群;ムコ多糖症VI型;マロトー・ラミー病;ムコ多糖症VII型;スライ病;ムコ多糖症IX型;ヒアルロニダーゼ欠損症;シアリドーシス;ガラクトシアリドーシス;ムコリピドーシスII型、III型;α-マンノシドーシス;β-マンノシドーシス;フコシドーシス;アスパルチルグルコサミン尿症;シンドラー病／神崎病;シンドラー病;神崎病;ポンペ病;酸性リパーゼ欠損症;ダノン病;遊離シアル酸蓄積症;乳児型シアル酸蓄積症;サラ病;セロイドリポフスチノーシス;ファブリー病;シスチン症;シスチノーシス	Lysosomal storage disease
36	表皮水疱症;キンドラー症候群	Epidermolysis bullosa
46	悪性関節リウマチ	Malignant rheumatoid arthritis
65	原発性免疫不全症候群;X連鎖重症複合免疫不全症;細網異形成症;アデノシンデアミナーゼ欠損症;オーメン症候群;プリンヌクレオシドホスホリラーゼ欠損症;CD8欠損症;ZAP-70欠損症;MHCクラスI欠損症;MHCクラスII欠損症;1から9までに掲げるもののほか、複合免疫不全症;ウィスコット・オルドリッチ症候群;毛細血管拡張性運動失調症;ナイミーヘン染色体不安定症候群;ブルーム症候群;ICF症候群;PMS2異常症;RIDDLE症候群;シムケ症候群;ネザートン症候群;胸腺低形成症候群;ディ・ジョージ症候群;22q11.2欠失症候群;高IgE症候群;肝中心静脈閉鎖症を伴う免疫不全症;先天性角化不全症;X連鎖無ガンマグロブリン血症;分類不能型免疫不全症;高IgM症候群;IgGサブクラス欠損症;選択的IgA欠損症;特異抗体産生不全症;乳児一過性低ガンマグロブリン血症;24から30までに掲げるもののほか、液性免疫不全を主とする疾患;チェディアック・東症候群;X連鎖リンパ増殖症候群;自己免疫性リンパ増殖症候群;32から34までに掲げるもののほか、免疫調整障害;家族性血球貪食症候群;家族性血球貪食性リンパ組織球症;カンジダ感染と外胚葉形成異常を伴う自己免疫性多腺性内分泌不全症;IPEX症候群;CD25欠損症;ITCH欠損症;重症先天性好中球減少症;周期性好中球減少症;36及び37に掲げるもののほか、慢性の経過をたどる好中球減少症;p14欠損症;糖原病Ib型;白血球接着不全症;シュワッハマン・ダイアモンド症候群;慢性肉芽腫症;ミエロペルオキシダーゼ欠損症;メンデル遺伝型マイコバクテリア易感染症;39から43までに掲げるもののほか、白血球機能異常;免疫不全を伴う無汗性外胚葉形成異常症;IRAK4欠損症;MyD88欠損症;慢性皮膚粘膜カンジダ症;45から48までに掲げるもののほか、自然免疫異常;WHIM症候群;先天性補体欠損症;C1q欠損症;C1r欠損症;C1s欠損症;C2欠損症;C3欠損症;C4欠損症;C5欠損症;C6欠損症;C7欠損症;C8欠損症;C9欠損症;遺伝性血管性浮腫（C1インヒビター欠損症）;50及び51に掲げるもののほか、先天性補体欠損症;Factor D欠損症;Factor I欠損症;Factor H欠損症;Properdin欠損症;MASP1欠損症;MASP2欠損症;3MC症候群;Ficolin3関連免疫不全症	Primary immunodeficiency
74	下垂体性PRL分泌亢進症	Prolactin secreting pituitary adenoma
75	クッシング病;成長ホルモン分泌不全性低身長症	Cushing disease
76	下垂体性ゴナドトロピン分泌亢進症;中枢性思春期早発症;下垂体ゴナドトロピン産生腫瘍	Pituitary gonadotropin secretion hyperthyroidism
77	下垂体性成長ホルモン分泌亢進症;先端巨大症;アクロメガリー	Growth hormone secreting pituitary adenoma
78	下垂体前葉機能低下症	Hypopituitarism
96	クローン病;回腸末端炎;炎症性腸疾患	Crohn disease
97	潰瘍性大腸炎;炎症性腸疾患	Ulcerative colitis
107	若年性特発性関節炎;全身型若年性特発性関節炎;関節型若年性特発性関節炎	Juvenile idiopathic arthritis
113	筋ジストロフィー;ジストロフィン異常症;デュシェンヌ型筋ジストロフィー;ベッカー型筋ジストロフィー;肢帯型筋ジストロフィー;先天性筋ジストロフィー;福山型先天性筋ジストロフィー;Walker-Warburg症候群;Muscle-Eye-Brain病;α-ジストログリカン異常症;インテグリンα欠損型先天性筋ジストロフィー;メロシン欠損型先天性筋ジストロフィー;Ullrich型先天性筋ジストロフィー;ラミン異常症;強直性脊椎症候群;ダイナミン2欠損型先天性筋ジストロフィー;テレソニン欠損型先天性筋ジストロフィー;ミトコンドリア異常を伴う先天性筋ジストロフィー;顔面肩甲上腕型筋ジストロフィー;筋強直性ジストロフィー;エメリー・ドレイフス型筋ジストロフィー;眼咽頭筋型筋ジストロフィー;ミオチリン異常症;カベオリン異常症;デスミン異常症;サルコグリカン異常症	Muscular dystrophy
156	レット症候群	Rett syndrome
187	歌舞伎症候群	Kabuki syndrome
191	ウェルナー症候群	Werner syndrome
193	プラダー・ウィリ症候群	Prader-Willi syndrome
195	ヌーナン症候群	Noonan syndrome
238	ビタミンＤ抵抗性くる病／骨軟化症;ビタミンＤ抵抗性くる病;骨軟化症;低リン血症性くる病・骨軟化症;FGF23関連低リン血症;遺伝性ビタミンD抵抗性くる病;低リン血症性くる病;ビタミンＤ抵抗性骨軟化症;低リン血症性骨軟化症;後天性ビタミンＤ抵抗性骨軟化症;腫瘍性骨軟化症	Vitamin D-resistant rickets
246	メチルマロン酸血症	Methylmalonic acidemia
265	脂肪萎縮症	Lipodystrophy
274	骨形成不全症	Osteogenesis Imperfecta
276	軟骨無形成症	Achondroplasia
299	嚢胞性線維症;膵_胞線維症	Cystic fibrosis
337	ホモシスチン尿症;I型（CBS欠損症）;ホモシスチン尿症I型;シスタチオニンβ合成酵素欠損症;II型（コバラミン代謝異常症cblC）;ホモシスチン尿症II型;コバラミン代謝異常症C型;III型（MTHFR欠損症）;ホモシスチン尿症III型;メチレンテトラヒドロ葉酸還元酵素欠損症	Homocystinuria

Hormone signaling 💬

1件: NPR2 💬

Vosoritide 💬

Name	Other Names
Vosoritide	Vosoritide (USAN/INN) Vosoritide (genetical recombination) (JAN) Voxzogo (TN) VOSORITIDE ボソリチド (遺伝子組換え) (JAN) Vosoritide (USAN/INN) Vosoritide (genetical recombination) (JAN)ボックスゾゴ

3件: 19, 195, 276 💬

告示番号	日本語名	英語名
19	ライソゾーム病;ゴーシェ病;ニーマン・ピック病A型、B型／酸性スフィンゴミエリナーゼ欠損症;ニーマン・ピック病A型、B型;ニーマン・ピック病;酸性スフィンゴミエリナーゼ欠損症;ニーマン・ピック病C型;GM1ガングリオシドーシス;GM2ガングリオシドーシス;テイ・サックス病;サンドホフ病;クラッベ病;異染性白質ジストロフィー;マルチプルサルファターゼ欠損症;ファーバー病;ムコ多糖症I型;ハーラー・シェイエ症候群;ムコ多糖症II型;ハンター症候群;ムコ多糖症III型;サンフィリポ症候群;ムコ多糖症IV型;モルキオ症候群;ムコ多糖症VI型;マロトー・ラミー病;ムコ多糖症VII型;スライ病;ムコ多糖症IX型;ヒアルロニダーゼ欠損症;シアリドーシス;ガラクトシアリドーシス;ムコリピドーシスII型、III型;α-マンノシドーシス;β-マンノシドーシス;フコシドーシス;アスパルチルグルコサミン尿症;シンドラー病／神崎病;シンドラー病;神崎病;ポンペ病;酸性リパーゼ欠損症;ダノン病;遊離シアル酸蓄積症;乳児型シアル酸蓄積症;サラ病;セロイドリポフスチノーシス;ファブリー病;シスチン症;シスチノーシス	Lysosomal storage disease
195	ヌーナン症候群	Noonan syndrome
276	軟骨無形成症	Achondroplasia

JAK-STAT signaling pathway 💬

1件: GHR 💬

Somatropin 💬

Name

Other Names

28件: 2 , 3 , 13, 19, 36, 46, 65, 74, 75, 76, 77, 78, 96, 97, 107, 113, 156, 187, 191, 193, 195, 238, 246, 265, 274, 276, 299, 337 💬

告示番号	日本語名	英語名
2	筋萎縮性側索硬化症	Amyotrophic lateral sclerosis
3	脊髄性筋萎縮症;ウェルドニッヒ・ホフマン病;デュボビッツ病;クーゲルベルグ・ウェランダー病	Spinal muscular atrophy
13	多発性硬化症／視神経脊髄炎;多発性硬化症;視神経脊髄炎;Balo病;バロー同心円硬化症	Multiple sclerosis
19	ライソゾーム病;ゴーシェ病;ニーマン・ピック病A型、B型／酸性スフィンゴミエリナーゼ欠損症;ニーマン・ピック病A型、B型;ニーマン・ピック病;酸性スフィンゴミエリナーゼ欠損症;ニーマン・ピック病C型;GM1ガングリオシドーシス;GM2ガングリオシドーシス;テイ・サックス病;サンドホフ病;クラッベ病;異染性白質ジストロフィー;マルチプルサルファターゼ欠損症;ファーバー病;ムコ多糖症I型;ハーラー・シェイエ症候群;ムコ多糖症II型;ハンター症候群;ムコ多糖症III型;サンフィリポ症候群;ムコ多糖症IV型;モルキオ症候群;ムコ多糖症VI型;マロトー・ラミー病;ムコ多糖症VII型;スライ病;ムコ多糖症IX型;ヒアルロニダーゼ欠損症;シアリドーシス;ガラクトシアリドーシス;ムコリピドーシスII型、III型;α-マンノシドーシス;β-マンノシドーシス;フコシドーシス;アスパルチルグルコサミン尿症;シンドラー病／神崎病;シンドラー病;神崎病;ポンペ病;酸性リパーゼ欠損症;ダノン病;遊離シアル酸蓄積症;乳児型シアル酸蓄積症;サラ病;セロイドリポフスチノーシス;ファブリー病;シスチン症;シスチノーシス	Lysosomal storage disease
36	表皮水疱症;キンドラー症候群	Epidermolysis bullosa
46	悪性関節リウマチ	Malignant rheumatoid arthritis
65	原発性免疫不全症候群;X連鎖重症複合免疫不全症;細網異形成症;アデノシンデアミナーゼ欠損症;オーメン症候群;プリンヌクレオシドホスホリラーゼ欠損症;CD8欠損症;ZAP-70欠損症;MHCクラスI欠損症;MHCクラスII欠損症;1から9までに掲げるもののほか、複合免疫不全症;ウィスコット・オルドリッチ症候群;毛細血管拡張性運動失調症;ナイミーヘン染色体不安定症候群;ブルーム症候群;ICF症候群;PMS2異常症;RIDDLE症候群;シムケ症候群;ネザートン症候群;胸腺低形成症候群;ディ・ジョージ症候群;22q11.2欠失症候群;高IgE症候群;肝中心静脈閉鎖症を伴う免疫不全症;先天性角化不全症;X連鎖無ガンマグロブリン血症;分類不能型免疫不全症;高IgM症候群;IgGサブクラス欠損症;選択的IgA欠損症;特異抗体産生不全症;乳児一過性低ガンマグロブリン血症;24から30までに掲げるもののほか、液性免疫不全を主とする疾患;チェディアック・東症候群;X連鎖リンパ増殖症候群;自己免疫性リンパ増殖症候群;32から34までに掲げるもののほか、免疫調整障害;家族性血球貪食症候群;家族性血球貪食性リンパ組織球症;カンジダ感染と外胚葉形成異常を伴う自己免疫性多腺性内分泌不全症;IPEX症候群;CD25欠損症;ITCH欠損症;重症先天性好中球減少症;周期性好中球減少症;36及び37に掲げるもののほか、慢性の経過をたどる好中球減少症;p14欠損症;糖原病Ib型;白血球接着不全症;シュワッハマン・ダイアモンド症候群;慢性肉芽腫症;ミエロペルオキシダーゼ欠損症;メンデル遺伝型マイコバクテリア易感染症;39から43までに掲げるもののほか、白血球機能異常;免疫不全を伴う無汗性外胚葉形成異常症;IRAK4欠損症;MyD88欠損症;慢性皮膚粘膜カンジダ症;45から48までに掲げるもののほか、自然免疫異常;WHIM症候群;先天性補体欠損症;C1q欠損症;C1r欠損症;C1s欠損症;C2欠損症;C3欠損症;C4欠損症;C5欠損症;C6欠損症;C7欠損症;C8欠損症;C9欠損症;遺伝性血管性浮腫（C1インヒビター欠損症）;50及び51に掲げるもののほか、先天性補体欠損症;Factor D欠損症;Factor I欠損症;Factor H欠損症;Properdin欠損症;MASP1欠損症;MASP2欠損症;3MC症候群;Ficolin3関連免疫不全症	Primary immunodeficiency
74	下垂体性PRL分泌亢進症	Prolactin secreting pituitary adenoma
75	クッシング病;成長ホルモン分泌不全性低身長症	Cushing disease
76	下垂体性ゴナドトロピン分泌亢進症;中枢性思春期早発症;下垂体ゴナドトロピン産生腫瘍	Pituitary gonadotropin secretion hyperthyroidism
77	下垂体性成長ホルモン分泌亢進症;先端巨大症;アクロメガリー	Growth hormone secreting pituitary adenoma
78	下垂体前葉機能低下症	Hypopituitarism
96	クローン病;回腸末端炎;炎症性腸疾患	Crohn disease
97	潰瘍性大腸炎;炎症性腸疾患	Ulcerative colitis
107	若年性特発性関節炎;全身型若年性特発性関節炎;関節型若年性特発性関節炎	Juvenile idiopathic arthritis
113	筋ジストロフィー;ジストロフィン異常症;デュシェンヌ型筋ジストロフィー;ベッカー型筋ジストロフィー;肢帯型筋ジストロフィー;先天性筋ジストロフィー;福山型先天性筋ジストロフィー;Walker-Warburg症候群;Muscle-Eye-Brain病;α-ジストログリカン異常症;インテグリンα欠損型先天性筋ジストロフィー;メロシン欠損型先天性筋ジストロフィー;Ullrich型先天性筋ジストロフィー;ラミン異常症;強直性脊椎症候群;ダイナミン2欠損型先天性筋ジストロフィー;テレソニン欠損型先天性筋ジストロフィー;ミトコンドリア異常を伴う先天性筋ジストロフィー;顔面肩甲上腕型筋ジストロフィー;筋強直性ジストロフィー;エメリー・ドレイフス型筋ジストロフィー;眼咽頭筋型筋ジストロフィー;ミオチリン異常症;カベオリン異常症;デスミン異常症;サルコグリカン異常症	Muscular dystrophy
156	レット症候群	Rett syndrome
187	歌舞伎症候群	Kabuki syndrome
191	ウェルナー症候群	Werner syndrome
193	プラダー・ウィリ症候群	Prader-Willi syndrome
195	ヌーナン症候群	Noonan syndrome
238	ビタミンＤ抵抗性くる病／骨軟化症;ビタミンＤ抵抗性くる病;骨軟化症;低リン血症性くる病・骨軟化症;FGF23関連低リン血症;遺伝性ビタミンD抵抗性くる病;低リン血症性くる病;ビタミンＤ抵抗性骨軟化症;低リン血症性骨軟化症;後天性ビタミンＤ抵抗性骨軟化症;腫瘍性骨軟化症	Vitamin D-resistant rickets
246	メチルマロン酸血症	Methylmalonic acidemia
265	脂肪萎縮症	Lipodystrophy
274	骨形成不全症	Osteogenesis Imperfecta
276	軟骨無形成症	Achondroplasia
299	嚢胞性線維症;膵_胞線維症	Cystic fibrosis
337	ホモシスチン尿症;I型（CBS欠損症）;ホモシスチン尿症I型;シスタチオニンβ合成酵素欠損症;II型（コバラミン代謝異常症cblC）;ホモシスチン尿症II型;コバラミン代謝異常症C型;III型（MTHFR欠損症）;ホモシスチン尿症III型;メチレンテトラヒドロ葉酸還元酵素欠損症	Homocystinuria

MAPK signaling pathway 💬

3件: FGFR1, FGFR2, FGFR3 💬

Infigratinib 💬

1件: 276 💬

MAPK signaling pathway 💬

3件: FGFR1, FGFR2, FGFR3 💬

1件: 276 💬

MAPK signaling pathway 💬

1件: FGFR3 💬

Recifercept 💬

1件: 276 💬

Melanoma 💬

1件: FGFR1 💬

Infigratinib 💬

1件: 276 💬

Melanoma 💬

1件: FGFR1 💬

1件: 276 💬

MicroRNAs in cancer 💬

1件: FGFR3 💬

Infigratinib 💬

1件: 276 💬

MicroRNAs in cancer 💬

1件: FGFR3 💬

1件: 276 💬

MicroRNAs in cancer 💬

1件: FGFR3 💬

Recifercept 💬

1件: 276 💬

Neuroactive ligand-receptor interaction 💬

1件: GHR 💬

Somatropin 💬

Name

Other Names

28件: 2 , 3 , 13, 19, 36, 46, 65, 74, 75, 76, 77, 78, 96, 97, 107, 113, 156, 187, 191, 193, 195, 238, 246, 265, 274, 276, 299, 337 💬

告示番号	日本語名	英語名
2	筋萎縮性側索硬化症	Amyotrophic lateral sclerosis
3	脊髄性筋萎縮症;ウェルドニッヒ・ホフマン病;デュボビッツ病;クーゲルベルグ・ウェランダー病	Spinal muscular atrophy
13	多発性硬化症／視神経脊髄炎;多発性硬化症;視神経脊髄炎;Balo病;バロー同心円硬化症	Multiple sclerosis
19	ライソゾーム病;ゴーシェ病;ニーマン・ピック病A型、B型／酸性スフィンゴミエリナーゼ欠損症;ニーマン・ピック病A型、B型;ニーマン・ピック病;酸性スフィンゴミエリナーゼ欠損症;ニーマン・ピック病C型;GM1ガングリオシドーシス;GM2ガングリオシドーシス;テイ・サックス病;サンドホフ病;クラッベ病;異染性白質ジストロフィー;マルチプルサルファターゼ欠損症;ファーバー病;ムコ多糖症I型;ハーラー・シェイエ症候群;ムコ多糖症II型;ハンター症候群;ムコ多糖症III型;サンフィリポ症候群;ムコ多糖症IV型;モルキオ症候群;ムコ多糖症VI型;マロトー・ラミー病;ムコ多糖症VII型;スライ病;ムコ多糖症IX型;ヒアルロニダーゼ欠損症;シアリドーシス;ガラクトシアリドーシス;ムコリピドーシスII型、III型;α-マンノシドーシス;β-マンノシドーシス;フコシドーシス;アスパルチルグルコサミン尿症;シンドラー病／神崎病;シンドラー病;神崎病;ポンペ病;酸性リパーゼ欠損症;ダノン病;遊離シアル酸蓄積症;乳児型シアル酸蓄積症;サラ病;セロイドリポフスチノーシス;ファブリー病;シスチン症;シスチノーシス	Lysosomal storage disease
36	表皮水疱症;キンドラー症候群	Epidermolysis bullosa
46	悪性関節リウマチ	Malignant rheumatoid arthritis
65	原発性免疫不全症候群;X連鎖重症複合免疫不全症;細網異形成症;アデノシンデアミナーゼ欠損症;オーメン症候群;プリンヌクレオシドホスホリラーゼ欠損症;CD8欠損症;ZAP-70欠損症;MHCクラスI欠損症;MHCクラスII欠損症;1から9までに掲げるもののほか、複合免疫不全症;ウィスコット・オルドリッチ症候群;毛細血管拡張性運動失調症;ナイミーヘン染色体不安定症候群;ブルーム症候群;ICF症候群;PMS2異常症;RIDDLE症候群;シムケ症候群;ネザートン症候群;胸腺低形成症候群;ディ・ジョージ症候群;22q11.2欠失症候群;高IgE症候群;肝中心静脈閉鎖症を伴う免疫不全症;先天性角化不全症;X連鎖無ガンマグロブリン血症;分類不能型免疫不全症;高IgM症候群;IgGサブクラス欠損症;選択的IgA欠損症;特異抗体産生不全症;乳児一過性低ガンマグロブリン血症;24から30までに掲げるもののほか、液性免疫不全を主とする疾患;チェディアック・東症候群;X連鎖リンパ増殖症候群;自己免疫性リンパ増殖症候群;32から34までに掲げるもののほか、免疫調整障害;家族性血球貪食症候群;家族性血球貪食性リンパ組織球症;カンジダ感染と外胚葉形成異常を伴う自己免疫性多腺性内分泌不全症;IPEX症候群;CD25欠損症;ITCH欠損症;重症先天性好中球減少症;周期性好中球減少症;36及び37に掲げるもののほか、慢性の経過をたどる好中球減少症;p14欠損症;糖原病Ib型;白血球接着不全症;シュワッハマン・ダイアモンド症候群;慢性肉芽腫症;ミエロペルオキシダーゼ欠損症;メンデル遺伝型マイコバクテリア易感染症;39から43までに掲げるもののほか、白血球機能異常;免疫不全を伴う無汗性外胚葉形成異常症;IRAK4欠損症;MyD88欠損症;慢性皮膚粘膜カンジダ症;45から48までに掲げるもののほか、自然免疫異常;WHIM症候群;先天性補体欠損症;C1q欠損症;C1r欠損症;C1s欠損症;C2欠損症;C3欠損症;C4欠損症;C5欠損症;C6欠損症;C7欠損症;C8欠損症;C9欠損症;遺伝性血管性浮腫（C1インヒビター欠損症）;50及び51に掲げるもののほか、先天性補体欠損症;Factor D欠損症;Factor I欠損症;Factor H欠損症;Properdin欠損症;MASP1欠損症;MASP2欠損症;3MC症候群;Ficolin3関連免疫不全症	Primary immunodeficiency
74	下垂体性PRL分泌亢進症	Prolactin secreting pituitary adenoma
75	クッシング病;成長ホルモン分泌不全性低身長症	Cushing disease
76	下垂体性ゴナドトロピン分泌亢進症;中枢性思春期早発症;下垂体ゴナドトロピン産生腫瘍	Pituitary gonadotropin secretion hyperthyroidism
77	下垂体性成長ホルモン分泌亢進症;先端巨大症;アクロメガリー	Growth hormone secreting pituitary adenoma
78	下垂体前葉機能低下症	Hypopituitarism
96	クローン病;回腸末端炎;炎症性腸疾患	Crohn disease
97	潰瘍性大腸炎;炎症性腸疾患	Ulcerative colitis
107	若年性特発性関節炎;全身型若年性特発性関節炎;関節型若年性特発性関節炎	Juvenile idiopathic arthritis
113	筋ジストロフィー;ジストロフィン異常症;デュシェンヌ型筋ジストロフィー;ベッカー型筋ジストロフィー;肢帯型筋ジストロフィー;先天性筋ジストロフィー;福山型先天性筋ジストロフィー;Walker-Warburg症候群;Muscle-Eye-Brain病;α-ジストログリカン異常症;インテグリンα欠損型先天性筋ジストロフィー;メロシン欠損型先天性筋ジストロフィー;Ullrich型先天性筋ジストロフィー;ラミン異常症;強直性脊椎症候群;ダイナミン2欠損型先天性筋ジストロフィー;テレソニン欠損型先天性筋ジストロフィー;ミトコンドリア異常を伴う先天性筋ジストロフィー;顔面肩甲上腕型筋ジストロフィー;筋強直性ジストロフィー;エメリー・ドレイフス型筋ジストロフィー;眼咽頭筋型筋ジストロフィー;ミオチリン異常症;カベオリン異常症;デスミン異常症;サルコグリカン異常症	Muscular dystrophy
156	レット症候群	Rett syndrome
187	歌舞伎症候群	Kabuki syndrome
191	ウェルナー症候群	Werner syndrome
193	プラダー・ウィリ症候群	Prader-Willi syndrome
195	ヌーナン症候群	Noonan syndrome
238	ビタミンＤ抵抗性くる病／骨軟化症;ビタミンＤ抵抗性くる病;骨軟化症;低リン血症性くる病・骨軟化症;FGF23関連低リン血症;遺伝性ビタミンD抵抗性くる病;低リン血症性くる病;ビタミンＤ抵抗性骨軟化症;低リン血症性骨軟化症;後天性ビタミンＤ抵抗性骨軟化症;腫瘍性骨軟化症	Vitamin D-resistant rickets
246	メチルマロン酸血症	Methylmalonic acidemia
265	脂肪萎縮症	Lipodystrophy
274	骨形成不全症	Osteogenesis Imperfecta
276	軟骨無形成症	Achondroplasia
299	嚢胞性線維症;膵_胞線維症	Cystic fibrosis
337	ホモシスチン尿症;I型（CBS欠損症）;ホモシスチン尿症I型;シスタチオニンβ合成酵素欠損症;II型（コバラミン代謝異常症cblC）;ホモシスチン尿症II型;コバラミン代謝異常症C型;III型（MTHFR欠損症）;ホモシスチン尿症III型;メチレンテトラヒドロ葉酸還元酵素欠損症	Homocystinuria

Oxytocin signaling pathway 💬

1件: NPR2 💬

Vosoritide 💬

Name	Other Names
Vosoritide	Vosoritide (USAN/INN) Vosoritide (genetical recombination) (JAN) Voxzogo (TN) VOSORITIDE ボソリチド (遺伝子組換え) (JAN) Vosoritide (USAN/INN) Vosoritide (genetical recombination) (JAN)ボックスゾゴ

3件: 19, 195, 276 💬

告示番号	日本語名	英語名
19	ライソゾーム病;ゴーシェ病;ニーマン・ピック病A型、B型／酸性スフィンゴミエリナーゼ欠損症;ニーマン・ピック病A型、B型;ニーマン・ピック病;酸性スフィンゴミエリナーゼ欠損症;ニーマン・ピック病C型;GM1ガングリオシドーシス;GM2ガングリオシドーシス;テイ・サックス病;サンドホフ病;クラッベ病;異染性白質ジストロフィー;マルチプルサルファターゼ欠損症;ファーバー病;ムコ多糖症I型;ハーラー・シェイエ症候群;ムコ多糖症II型;ハンター症候群;ムコ多糖症III型;サンフィリポ症候群;ムコ多糖症IV型;モルキオ症候群;ムコ多糖症VI型;マロトー・ラミー病;ムコ多糖症VII型;スライ病;ムコ多糖症IX型;ヒアルロニダーゼ欠損症;シアリドーシス;ガラクトシアリドーシス;ムコリピドーシスII型、III型;α-マンノシドーシス;β-マンノシドーシス;フコシドーシス;アスパルチルグルコサミン尿症;シンドラー病／神崎病;シンドラー病;神崎病;ポンペ病;酸性リパーゼ欠損症;ダノン病;遊離シアル酸蓄積症;乳児型シアル酸蓄積症;サラ病;セロイドリポフスチノーシス;ファブリー病;シスチン症;シスチノーシス	Lysosomal storage disease
195	ヌーナン症候群	Noonan syndrome
276	軟骨無形成症	Achondroplasia

Parathyroid hormone synthesis, secretion and action 💬

1件: FGFR1 💬

Infigratinib 💬

1件: 276 💬

Parathyroid hormone synthesis, secretion and action 💬

1件: FGFR1 💬

1件: 276 💬

Pathways in cancer 💬

3件: FGFR1, FGFR2, FGFR3 💬

Infigratinib 💬

1件: 276 💬

Pathways in cancer 💬

3件: FGFR1, FGFR2, FGFR3 💬

1件: 276 💬

Pathways in cancer 💬

1件: FGFR3 💬

Recifercept 💬

1件: 276 💬

3件: FGFR1, FGFR2, FGFR3 💬

Infigratinib 💬

1件: 276 💬

3件: FGFR1, FGFR2, FGFR3 💬

1件: 276 💬

1件: FGFR3 💬

Recifercept 💬

1件: 276 💬

1件: GHR 💬

Somatropin 💬

Name

Other Names

28件: 2 , 3 , 13, 19, 36, 46, 65, 74, 75, 76, 77, 78, 96, 97, 107, 113, 156, 187, 191, 193, 195, 238, 246, 265, 274, 276, 299, 337 💬

告示番号	日本語名	英語名
2	筋萎縮性側索硬化症	Amyotrophic lateral sclerosis
3	脊髄性筋萎縮症;ウェルドニッヒ・ホフマン病;デュボビッツ病;クーゲルベルグ・ウェランダー病	Spinal muscular atrophy
13	多発性硬化症／視神経脊髄炎;多発性硬化症;視神経脊髄炎;Balo病;バロー同心円硬化症	Multiple sclerosis
19	ライソゾーム病;ゴーシェ病;ニーマン・ピック病A型、B型／酸性スフィンゴミエリナーゼ欠損症;ニーマン・ピック病A型、B型;ニーマン・ピック病;酸性スフィンゴミエリナーゼ欠損症;ニーマン・ピック病C型;GM1ガングリオシドーシス;GM2ガングリオシドーシス;テイ・サックス病;サンドホフ病;クラッベ病;異染性白質ジストロフィー;マルチプルサルファターゼ欠損症;ファーバー病;ムコ多糖症I型;ハーラー・シェイエ症候群;ムコ多糖症II型;ハンター症候群;ムコ多糖症III型;サンフィリポ症候群;ムコ多糖症IV型;モルキオ症候群;ムコ多糖症VI型;マロトー・ラミー病;ムコ多糖症VII型;スライ病;ムコ多糖症IX型;ヒアルロニダーゼ欠損症;シアリドーシス;ガラクトシアリドーシス;ムコリピドーシスII型、III型;α-マンノシドーシス;β-マンノシドーシス;フコシドーシス;アスパルチルグルコサミン尿症;シンドラー病／神崎病;シンドラー病;神崎病;ポンペ病;酸性リパーゼ欠損症;ダノン病;遊離シアル酸蓄積症;乳児型シアル酸蓄積症;サラ病;セロイドリポフスチノーシス;ファブリー病;シスチン症;シスチノーシス	Lysosomal storage disease
36	表皮水疱症;キンドラー症候群	Epidermolysis bullosa
46	悪性関節リウマチ	Malignant rheumatoid arthritis
65	原発性免疫不全症候群;X連鎖重症複合免疫不全症;細網異形成症;アデノシンデアミナーゼ欠損症;オーメン症候群;プリンヌクレオシドホスホリラーゼ欠損症;CD8欠損症;ZAP-70欠損症;MHCクラスI欠損症;MHCクラスII欠損症;1から9までに掲げるもののほか、複合免疫不全症;ウィスコット・オルドリッチ症候群;毛細血管拡張性運動失調症;ナイミーヘン染色体不安定症候群;ブルーム症候群;ICF症候群;PMS2異常症;RIDDLE症候群;シムケ症候群;ネザートン症候群;胸腺低形成症候群;ディ・ジョージ症候群;22q11.2欠失症候群;高IgE症候群;肝中心静脈閉鎖症を伴う免疫不全症;先天性角化不全症;X連鎖無ガンマグロブリン血症;分類不能型免疫不全症;高IgM症候群;IgGサブクラス欠損症;選択的IgA欠損症;特異抗体産生不全症;乳児一過性低ガンマグロブリン血症;24から30までに掲げるもののほか、液性免疫不全を主とする疾患;チェディアック・東症候群;X連鎖リンパ増殖症候群;自己免疫性リンパ増殖症候群;32から34までに掲げるもののほか、免疫調整障害;家族性血球貪食症候群;家族性血球貪食性リンパ組織球症;カンジダ感染と外胚葉形成異常を伴う自己免疫性多腺性内分泌不全症;IPEX症候群;CD25欠損症;ITCH欠損症;重症先天性好中球減少症;周期性好中球減少症;36及び37に掲げるもののほか、慢性の経過をたどる好中球減少症;p14欠損症;糖原病Ib型;白血球接着不全症;シュワッハマン・ダイアモンド症候群;慢性肉芽腫症;ミエロペルオキシダーゼ欠損症;メンデル遺伝型マイコバクテリア易感染症;39から43までに掲げるもののほか、白血球機能異常;免疫不全を伴う無汗性外胚葉形成異常症;IRAK4欠損症;MyD88欠損症;慢性皮膚粘膜カンジダ症;45から48までに掲げるもののほか、自然免疫異常;WHIM症候群;先天性補体欠損症;C1q欠損症;C1r欠損症;C1s欠損症;C2欠損症;C3欠損症;C4欠損症;C5欠損症;C6欠損症;C7欠損症;C8欠損症;C9欠損症;遺伝性血管性浮腫（C1インヒビター欠損症）;50及び51に掲げるもののほか、先天性補体欠損症;Factor D欠損症;Factor I欠損症;Factor H欠損症;Properdin欠損症;MASP1欠損症;MASP2欠損症;3MC症候群;Ficolin3関連免疫不全症	Primary immunodeficiency
74	下垂体性PRL分泌亢進症	Prolactin secreting pituitary adenoma
75	クッシング病;成長ホルモン分泌不全性低身長症	Cushing disease
76	下垂体性ゴナドトロピン分泌亢進症;中枢性思春期早発症;下垂体ゴナドトロピン産生腫瘍	Pituitary gonadotropin secretion hyperthyroidism
77	下垂体性成長ホルモン分泌亢進症;先端巨大症;アクロメガリー	Growth hormone secreting pituitary adenoma
78	下垂体前葉機能低下症	Hypopituitarism
96	クローン病;回腸末端炎;炎症性腸疾患	Crohn disease
97	潰瘍性大腸炎;炎症性腸疾患	Ulcerative colitis
107	若年性特発性関節炎;全身型若年性特発性関節炎;関節型若年性特発性関節炎	Juvenile idiopathic arthritis
113	筋ジストロフィー;ジストロフィン異常症;デュシェンヌ型筋ジストロフィー;ベッカー型筋ジストロフィー;肢帯型筋ジストロフィー;先天性筋ジストロフィー;福山型先天性筋ジストロフィー;Walker-Warburg症候群;Muscle-Eye-Brain病;α-ジストログリカン異常症;インテグリンα欠損型先天性筋ジストロフィー;メロシン欠損型先天性筋ジストロフィー;Ullrich型先天性筋ジストロフィー;ラミン異常症;強直性脊椎症候群;ダイナミン2欠損型先天性筋ジストロフィー;テレソニン欠損型先天性筋ジストロフィー;ミトコンドリア異常を伴う先天性筋ジストロフィー;顔面肩甲上腕型筋ジストロフィー;筋強直性ジストロフィー;エメリー・ドレイフス型筋ジストロフィー;眼咽頭筋型筋ジストロフィー;ミオチリン異常症;カベオリン異常症;デスミン異常症;サルコグリカン異常症	Muscular dystrophy
156	レット症候群	Rett syndrome
187	歌舞伎症候群	Kabuki syndrome
191	ウェルナー症候群	Werner syndrome
193	プラダー・ウィリ症候群	Prader-Willi syndrome
195	ヌーナン症候群	Noonan syndrome
238	ビタミンＤ抵抗性くる病／骨軟化症;ビタミンＤ抵抗性くる病;骨軟化症;低リン血症性くる病・骨軟化症;FGF23関連低リン血症;遺伝性ビタミンD抵抗性くる病;低リン血症性くる病;ビタミンＤ抵抗性骨軟化症;低リン血症性骨軟化症;後天性ビタミンＤ抵抗性骨軟化症;腫瘍性骨軟化症	Vitamin D-resistant rickets
246	メチルマロン酸血症	Methylmalonic acidemia
265	脂肪萎縮症	Lipodystrophy
274	骨形成不全症	Osteogenesis Imperfecta
276	軟骨無形成症	Achondroplasia
299	嚢胞性線維症;膵_胞線維症	Cystic fibrosis
337	ホモシスチン尿症;I型（CBS欠損症）;ホモシスチン尿症I型;シスタチオニンβ合成酵素欠損症;II型（コバラミン代謝異常症cblC）;ホモシスチン尿症II型;コバラミン代謝異常症C型;III型（MTHFR欠損症）;ホモシスチン尿症III型;メチレンテトラヒドロ葉酸還元酵素欠損症	Homocystinuria

Prostate cancer 💬

2件: FGFR1, FGFR2 💬

Infigratinib 💬

1件: 276 💬

Prostate cancer 💬

2件: FGFR1, FGFR2 💬

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Proteoglycans in cancer 💬

1件: FGFR1 💬

Infigratinib 💬

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Proteoglycans in cancer 💬

1件: FGFR1 💬

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Purine metabolism 💬

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Vosoritide 💬

Name	Other Names
Vosoritide	Vosoritide (USAN/INN) Vosoritide (genetical recombination) (JAN) Voxzogo (TN) VOSORITIDE ボソリチド (遺伝子組換え) (JAN) Vosoritide (USAN/INN) Vosoritide (genetical recombination) (JAN)ボックスゾゴ

3件: 19, 195, 276 💬

告示番号	日本語名	英語名
19	ライソゾーム病;ゴーシェ病;ニーマン・ピック病A型、B型／酸性スフィンゴミエリナーゼ欠損症;ニーマン・ピック病A型、B型;ニーマン・ピック病;酸性スフィンゴミエリナーゼ欠損症;ニーマン・ピック病C型;GM1ガングリオシドーシス;GM2ガングリオシドーシス;テイ・サックス病;サンドホフ病;クラッベ病;異染性白質ジストロフィー;マルチプルサルファターゼ欠損症;ファーバー病;ムコ多糖症I型;ハーラー・シェイエ症候群;ムコ多糖症II型;ハンター症候群;ムコ多糖症III型;サンフィリポ症候群;ムコ多糖症IV型;モルキオ症候群;ムコ多糖症VI型;マロトー・ラミー病;ムコ多糖症VII型;スライ病;ムコ多糖症IX型;ヒアルロニダーゼ欠損症;シアリドーシス;ガラクトシアリドーシス;ムコリピドーシスII型、III型;α-マンノシドーシス;β-マンノシドーシス;フコシドーシス;アスパルチルグルコサミン尿症;シンドラー病／神崎病;シンドラー病;神崎病;ポンペ病;酸性リパーゼ欠損症;ダノン病;遊離シアル酸蓄積症;乳児型シアル酸蓄積症;サラ病;セロイドリポフスチノーシス;ファブリー病;シスチン症;シスチノーシス	Lysosomal storage disease
195	ヌーナン症候群	Noonan syndrome
276	軟骨無形成症	Achondroplasia

Rap1 signaling pathway 💬

3件: FGFR1, FGFR2, FGFR3 💬

Infigratinib 💬

1件: 276 💬

Rap1 signaling pathway 💬

3件: FGFR1, FGFR2, FGFR3 💬

1件: 276 💬

Rap1 signaling pathway 💬

1件: FGFR3 💬

Recifercept 💬

1件: 276 💬

Ras signaling pathway 💬

3件: FGFR1, FGFR2, FGFR3 💬

Infigratinib 💬

1件: 276 💬

Ras signaling pathway 💬

3件: FGFR1, FGFR2, FGFR3 💬

1件: 276 💬

Ras signaling pathway 💬

1件: FGFR3 💬

Recifercept 💬

1件: 276 💬

Regulation of actin cytoskeleton 💬

3件: FGFR1, FGFR2, FGFR3 💬

Infigratinib 💬

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Regulation of actin cytoskeleton 💬

3件: FGFR1, FGFR2, FGFR3 💬

1件: 276 💬

Regulation of actin cytoskeleton 💬

1件: FGFR3 💬

Recifercept 💬

Signaling pathways regulating pluripotency of stem cells 💬

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3件: FGFR1, FGFR2, FGFR3 💬

Infigratinib 💬

Signaling pathways regulating pluripotency of stem cells 💬

1件: 276 💬

3件: FGFR1, FGFR2, FGFR3 💬

Signaling pathways regulating pluripotency of stem cells 💬

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1件: FGFR3 💬

Recifercept 💬

1件: 276 💬

Thermogenesis 💬

1件: FGFR1 💬

Infigratinib 💬

1件: 276 💬

Thermogenesis 💬

1件: FGFR1 💬

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Vascular smooth muscle contraction 💬

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Vosoritide 💬

Name	Other Names
Vosoritide	Vosoritide (USAN/INN) Vosoritide (genetical recombination) (JAN) Voxzogo (TN) VOSORITIDE ボソリチド (遺伝子組換え) (JAN) Vosoritide (USAN/INN) Vosoritide (genetical recombination) (JAN)ボックスゾゴ