254. ポルフィリン症 Disease details / Clinical trials / Drug dev / DR info
臨床試験数 : 79 / 薬物数 : 44 - (DrugBank : 17) / 標的遺伝子数 : 19 - 標的パスウェイ数 : 35
| 別名 | - | ||
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| 英語名 | Porphyria | ||
| 英語別名 | - | ||
| 疾患群 | 代謝疾患 | ||
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国内患者数
医療費受給者証所持者数 (R5年度) |
50人 年齢分布
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| 関連情報 | - | ||
| 臨床調査個人票 令和７年４月１日施行の指定難病｜厚生労働省 | 概要、診断基準等 (pdf) 臨床調査個人票 (pdf) 254-01 254-02 254-03 254-04 254-05 254-06 254-07 254-08 | ||
| 小児慢性特定疾病 | 皮膚疾患群: 先天性ポルフィリン症 17. 先天性ポルフィリン症 | ||
| 関連疾患 | No. | 疾患名 | 小児慢性特定疾病 |
| 254-1. | 急性間欠性ポルフィリン症; | 皮膚疾患群: 先天性ポルフィリン症 17. 先天性ポルフィリン症 | |
| 254-2. | 遺伝性コプロポルフィリン症; | 皮膚疾患群: 先天性ポルフィリン症 17. 先天性ポルフィリン症 | |
| 254-3. | 多様性ポルフィリン症（異型ポルフィリン症）;多様性ポルフィリン症;異型ポルフィリン症; | 皮膚疾患群: 先天性ポルフィリン症 17. 先天性ポルフィリン症 | |
| 254-4. | 赤芽球性プロトポルフィリン症（骨髄性プロトポルフィリン症）;赤芽球性プロトポルフィリン症;骨髄性プロトポルフィリン症; | 皮膚疾患群: 先天性ポルフィリン症 17. 先天性ポルフィリン症 | |
| 254-5. | 晩発性皮膚ポルフィリン症; | 皮膚疾患群: 先天性ポルフィリン症 17. 先天性ポルフィリン症 | |
| 254-6. | 先天性赤芽球性ポルフィリン症（先天性骨髄性ポルフィリン症）;先天性赤芽球性ポルフィリン症;先天性骨髄性ポルフィリン症; | 皮膚疾患群: 先天性ポルフィリン症 17. 先天性ポルフィリン症 | |
| 254-7. | X連鎖赤芽球性プロトポルフィリン症（X連鎖優性プロトポルフィリン症）;X連鎖赤芽球性プロトポルフィリン症;X連鎖優性プロトポルフィリン症; | 皮膚疾患群: 先天性ポルフィリン症 17. 先天性ポルフィリン症 | |
| 254-8. | 肝性赤芽球性ポルフィリン症（肝性骨髄性ポルフィリン症）;肝性赤芽球性ポルフィリン症;肝性骨髄性ポルフィリン症; | 皮膚疾患群: 先天性ポルフィリン症 17. 先天性ポルフィリン症 | |