324. メチルグルタコン酸尿症 Disease details / Clinical trials / Drug dev / DR info
臨床試験数 : 4 / 薬物数 : 3 - (DrugBank : 3) / 標的遺伝子数 : 1 - 標的パスウェイ数 : 10
| 別名 | - | ||
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| 英語名 | Methylglutaconic aciduria | ||
| 英語別名 | - | ||
| 疾患群 | 代謝疾患 | ||
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国内患者数
医療費受給者証所持者数 (R5年度) |
1人 年齢分布
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| 関連情報 | - | ||
| 臨床調査個人票 令和7年4月1日施行の指定難病|厚生労働省 | 概要、診断基準等 (pdf) 臨床調査個人票 (pdf) 324-01 324-02 324-03 | ||
| 小児慢性特定疾病 | 先天性代謝異常: 有機酸代謝異常症 28. メチルグルタコン酸尿症 | ||
| 関連疾患 | No. | 疾患名 | 小児慢性特定疾病 |
| 324-1. | I型;メチルグルタコン酸尿症I型;メチルグルタコニルCoAヒドラターゼ欠損症; | 先天性代謝異常: 有機酸代謝異常症 28. メチルグルタコン酸尿症 | |
| 324-2. | II型;メチルグルタコン酸尿症II型;Barth症候群; | 先天性代謝異常: 有機酸代謝異常症 28. メチルグルタコン酸尿症 | |
| 324-3. | III型;メチルグルタコン酸尿症III型;Costeff症候群; | 先天性代謝異常: 有機酸代謝異常症 28. メチルグルタコン酸尿症 | |

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