81. 先天性副腎皮質酵素欠損症 Disease details / Clinical trials / Drug dev / DR info
臨床試験数 : 102 / 薬物数 : 72 - (DrugBank : 18) / 標的遺伝子数 : 14 - 標的パスウェイ数 : 71
| 別名 | - | ||
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| 英語名 | Congenital adrenal hyperplasia | ||
| 英語別名 | "CAH", "Congenital adrenal enzyme deficiency", "Congenial adrenal cortex enzyme deficiency" | ||
| 疾患群 | 内分泌疾患 | ||
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国内患者数
医療費受給者証所持者数 (R5年度) |
1,113人 年齢分布
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| 関連情報 | - | ||
| 臨床調査個人票 令和７年４月１日施行の指定難病｜厚生労働省 | 概要、診断基準等 (pdf) 臨床調査個人票 (pdf) 081-01 081-02 081-03 081-04 081-05 081-06 | ||
| 小児慢性特定疾病 | 内分泌疾患: 先天性副腎過形成症 56. 50から55までに掲げるもののほか、先天性副腎過形成症 | ||
| 関連疾患 | No. | 疾患名 | 小児慢性特定疾病 |
| 81-1. | 先天性リポイド過形成症; | 内分泌疾患: 先天性副腎過形成症 50. リポイド副腎過形成症 | |
| 81-2. | 3β-水酸化ステロイド脱水素酵素（3β-HSD）欠損症; | 内分泌疾患: 先天性副腎過形成症 51. 3β-ヒドロキシステロイド脱水素酵素欠損症 | |
| 81-3. | 21-水酸化酵素欠損症; | 内分泌疾患: 先天性副腎過形成症 54. 21-水酸化酵素欠損症 | |
| 81-4. | 11β-水酸化酵素欠損症; | 内分泌疾患: 先天性副腎過形成症 52. 11β-水酸化酵素欠損症 | |
| 81-5. | 17α-水酸化酵素欠損症; | 内分泌疾患: 先天性副腎過形成症 53. 17α-水酸化酵素欠損症 | |
| 81-6. | P450オキシドレダクターゼ（POR）欠損症; | 内分泌疾患: 先天性副腎過形成症 55. P450酸化還元酵素欠損症 | |