Disease 指定難病

疾患数 : 348 - 臨床試験総数 : 39,610 / 薬物総数 : 18,765 - ( DrugBank : 2,435 ) / 標的遺伝子総数 : 703 - 標的パスウェイ総数 : 305

告示 番号	疾患名 ［疾患群］	臨床試験数  |  Phase 1 / 2 / 3 / 4	薬物数 [ DrugBank ]	標的遺伝子数  |  パスウェイ数	国内患者数 医療費受給者証所持者数 (R6年度)
72	下垂体性ADH分泌異常症 [内] 💬 "Pituitary ADH secretion disorder", "Inappropriate antidiuretic hormone secretion", "Syndrome of inappropriate secretion of antidiuretic hormone", "Inappropriate ADH syndrome", "Syndrome of inappropriate ADH", "Central diabetes insipidus", "Syndrome of inappropriate secretion of ADH", "SIADH" 72. 下垂体性ADH分泌異常症 × [内] 内分泌疾患	48 trials    | 2 / 11 / 16 / 3 💬 72. 下垂体性ADH分泌異常症 × Some trials have no Phase data.	29 drugs   [ 10 drugs ]	9 genes   |  18 pathways	3,998人 年齢分布💬 72. 下垂体性ADH分泌異常症 × 年齢 患者数 0-9 2 10-19 19 20-29 471 30-39 562 40-49 746 50-59 886 60-69 609 70-74 256 75- 447
73	下垂体性TSH分泌亢進症 [内] 💬 "TSH-secreting pituitary adenoma", "Pituitary TSH secretion hyperthyroidism" 73. 下垂体性TSH分泌亢進症 × [内] 内分泌疾患	1 trial    | 0 / 0 / 1 / 0 💬 73. 下垂体性TSH分泌亢進症 × Some trials have no Phase data.	2 drugs   [ 2 drugs ]	2 genes   |  5 pathways	237人 年齢分布💬 73. 下垂体性TSH分泌亢進症 × 年齢 患者数 0-9 - 10-19 1 20-29 9 30-39 17 40-49 42 50-59 71 60-69 42 70-74 22 75- 33
74	下垂体性PRL分泌亢進症 [内] 💬 "Prolactin secreting pituitary adenoma", "Pituitary PRL secretion hyperthyroidism", "Prolactinoma", "Prolactin secreting adenoma" 74. 下垂体性PRL分泌亢進症 × [内] 内分泌疾患	21 trials    | 3 / 7 / 1 / 2 💬 74. 下垂体性PRL分泌亢進症 × Some trials have no Phase data.	31 drugs   [ 11 drugs ]	16 genes   |  65 pathways	2,198人 年齢分布💬 74. 下垂体性PRL分泌亢進症 × 年齢 患者数 0-9 - 10-19 23 20-29 246 30-39 434 40-49 559 50-59 467 60-69 233 70-74 85 75- 151
75	クッシング病 [内] 💬 "Cushing disease", "Cushing syndrome" 75. クッシング病 × [内] 内分泌疾患	225 trials    | 4 / 75 / 85 / 20 💬 75. クッシング病 × Some trials have no Phase data.	167 drugs   [ 49 drugs ]	65 genes   |  144 pathways	999人 年齢分布💬 75. クッシング病 × 年齢 患者数 0-9 - 10-19 1 20-29 47 30-39 89 40-49 162 50-59 248 60-69 200 70-74 96 75- 156
76	下垂体性ゴナドトロピン分泌亢進症 [内] 💬 "Pituitary gonadotropin secretion hyperthyroidism", "Gonadotropin secreting pituitary adenoma", "Central precocious puberty", "Gonadotropin producing pituitary adenoma" 76. 下垂体性ゴナドトロピン分泌亢進症 × [内] 内分泌疾患	38 trials    | 0 / 0 / 13 / 12 💬 76. 下垂体性ゴナドトロピン分泌亢進症 × Some trials have no Phase data.	36 drugs   [ 13 drugs ]	6 genes   |  19 pathways	28人 年齢分布💬 76. 下垂体性ゴナドトロピン分泌亢進症 × 年齢 患者数 0-9 - 10-19 - 20-29 - 30-39 6 40-49 8 50-59 4 60-69 5 70-74 2 75- 3
77	下垂体性成長ホルモン分泌亢進症 [内] 💬 "Growth hormone secreting pituitary adenoma", "Pituitary growth hormone secretion hyperthyroidism", "Acromegaly" 77. 下垂体性成長ホルモン分泌亢進症 × [内] 内分泌疾患	351 trials    | 17 / 81 / 118 / 33 💬 77. 下垂体性成長ホルモン分泌亢進症 × Some trials have no Phase data.	241 drugs   [ 28 drugs ]	26 genes   |  87 pathways	4,393人 年齢分布💬 77. 下垂体性成長ホルモン分泌亢進症 × 年齢 患者数 0-9 - 10-19 2 20-29 112 30-39 307 40-49 576 50-59 921 60-69 931 70-74 566 75- 978
78	下垂体前葉機能低下症 [内] 💬 "Hypopituitarism", "Anterior pituitary hypothyroidism" 78. 下垂体前葉機能低下症 × [内] 内分泌疾患	34 trials    | 0 / 4 / 2 / 11 💬 78. 下垂体前葉機能低下症 × Some trials have no Phase data.	44 drugs   [ 11 drugs ]	10 genes   |  19 pathways	19,919人 年齢分布💬 78. 下垂体前葉機能低下症 × 年齢 患者数 0-9 7 10-19 410 20-29 1,909 30-39 2,104 40-49 3,025 50-59 3,889 60-69 3,508 70-74 1,805 75- 3,262
80	甲状腺ホルモン不応症 [内] 💬 "Resistance to thyroid hormone", "Syndrome of resistance to thyroid hormone", "Thyroid hormone insensitivity syndrome", "Refetoff syndrome", "RTH" 80. 甲状腺ホルモン不応症 × [内] 内分泌疾患	1 trial    | 1 / 0 / 0 / 0 💬 80. 甲状腺ホルモン不応症 × Some trials have no Phase data.	4 drugs   [ 3 drugs ]	3 genes   |  4 pathways	50人 年齢分布💬 80. 甲状腺ホルモン不応症 × 年齢 患者数 0-9 - 10-19 - 20-29 5 30-39 4 40-49 11 50-59 12 60-69 10 70-74 7 75- 1
81	先天性副腎皮質酵素欠損症 [内] 💬 "Congenital adrenal hyperplasia", "CAH", "Congenital adrenal enzyme deficiency", "Congenial adrenal cortex enzyme deficiency", "Congenital Lipoid Adrenal Hyperplasia", "3β-Hydroxysteroid Dehydrogenase Deficiency", "21-Hydroxylase deficiency", "21-OHD", "11β-Hydroxylase deficiency", "17α-Hydroxylase deficiency", "P450 oxidoreductase deficiency" 81. 先天性副腎皮質酵素欠損症 × [内] 内分泌疾患	102 trials    | 11 / 46 / 42 / 3 💬 81. 先天性副腎皮質酵素欠損症 × Some trials have no Phase data.	72 drugs   [ 18 drugs ]	14 genes   |  71 pathways	1,113人 年齢分布💬 81. 先天性副腎皮質酵素欠損症 × 年齢 患者数 0-9 3 10-19 13 20-29 482 30-39 274 40-49 226 50-59 84 60-69 24 70-74 4 75- 3
82	先天性副腎低形成症 [内] 💬 "Congenital adrenal hypoplasia", "X-linked congenital adrenal hypoplasia", "DAX-1 deficiency", "Congenital adrenal hypoplasia, autosomal recessive form", "Steroidogenic factor-1 deficiency", "SF-1 deficiency", "SF-1/Ad4BP deficiency", "IMAGe syndrome" 82. 先天性副腎低形成症 × [内] 内分泌疾患	-	-	-	61人 年齢分布💬 82. 先天性副腎低形成症 × 年齢 患者数 0-9 - 10-19 2 20-29 38 30-39 12 40-49 6 50-59 3 60-69 - 70-74 - 75- -
83	アジソン病 [内] 💬 "Addison disease", "Primary chronic adrenocortical insufficiency" 83. アジソン病 × [内] 内分泌疾患	21 trials    | 0 / 5 / 2 / 5 💬 83. アジソン病 × Some trials have no Phase data.	29 drugs   [ 9 drugs ]	6 genes   |  18 pathways	398人 年齢分布💬 83. アジソン病 × 年齢 患者数 0-9 - 10-19 1 20-29 18 30-39 19 40-49 51 50-59 72 60-69 77 70-74 56 75- 104
191	ウェルナー症候群 [内] 💬 "Werner syndrome" 191. ウェルナー症候群 × [内] 内分泌疾患	4 trials    | 2 / 2 / 0 / 0 💬 191. ウェルナー症候群 × Some trials have no Phase data.	3 drugs   [ 4 drugs ]	1 gene   |  6 pathways	89人 年齢分布💬 191. ウェルナー症候群 × 年齢 患者数 0-9 - 10-19 - 20-29 1 30-39 3 40-49 16 50-59 53 60-69 15 70-74 1 75- -
193	プラダー・ウィリ症候群 [内] 💬 "Prader-Willi syndrome" 193. プラダー・ウィリ症候群 × [内] 内分泌疾患	128 trials    | 7 / 47 / 54 / 10 💬 193. プラダー・ウィリ症候群 × Some trials have no Phase data.	94 drugs   [ 25 drugs ]	51 genes   |  102 pathways	238人 年齢分布💬 193. プラダー・ウィリ症候群 × 年齢 患者数 0-9 1 10-19 20 20-29 89 30-39 68 40-49 46 50-59 12 60-69 2 70-74 - 75- -
232	カーニー複合 [内] 💬 "Carney complex", "CNC" 232. カーニー複合 × [内] 内分泌疾患	2 trials    | 0 / 1 / 0 / 0 💬 232. カーニー複合 × Some trials have no Phase data.	4 drugs   [ 1 drug ]	1 gene   |  28 pathways	26人 年齢分布💬 232. カーニー複合 × 年齢 患者数 0-9 - 10-19 - 20-29 7 30-39 7 40-49 1 50-59 7 60-69 3 70-74 - 75- 1
233	ウォルフラム症候群 [内] 💬 "Wolfram syndrome", "Diabetes Insipidus, Diabetes mellitus, optic atrophy, and deafness syndrome", "DIDMOAD syndrome" 233. ウォルフラム症候群 × [内] 内分泌疾患	12 trials    | 1 / 11 / 1 / 0 💬 233. ウォルフラム症候群 × Some trials have no Phase data.	14 drugs   [ 6 drugs ]	3 genes   |  6 pathways	16人 年齢分布💬 233. ウォルフラム症候群 × 年齢 患者数 0-9 - 10-19 2 20-29 3 30-39 2 40-49 3 50-59 4 60-69 1 70-74 1 75- -
235	副甲状腺機能低下症 [内] 💬 "Hypoparathyroidism", "Accessory thyroid hypergasia disease" 235. 副甲状腺機能低下症 × [内] 内分泌疾患	100 trials    | 10 / 24 / 38 / 18 💬 235. 副甲状腺機能低下症 × Some trials have no Phase data.	103 drugs   [ 27 drugs ]	5 genes   |  7 pathways	352人 年齢分布💬 235. 副甲状腺機能低下症 × 年齢 患者数 0-9 1 10-19 1 20-29 64 30-39 55 40-49 70 50-59 75 60-69 52 70-74 14 75- 20
236	偽性副甲状腺機能低下症 [内] 💬 "Pseudohypoparathyroidism", "PHP" 236. 偽性副甲状腺機能低下症 × [内] 内分泌疾患	5 trials    | 0 / 4 / 0 / 0 💬 236. 偽性副甲状腺機能低下症 × Some trials have no Phase data.	3 drugs   [ 1 drug ]	18 genes   |  23 pathways	133人 年齢分布💬 236. 偽性副甲状腺機能低下症 × 年齢 患者数 0-9 - 10-19 1 20-29 69 30-39 21 40-49 19 50-59 12 60-69 5 70-74 3 75- 3
237	副腎皮質刺激ホルモン不応症 [内] 💬 "ACTH unresponsiveness", "Adrenocorticotropic hormone unresponsiveness", "Adrenocorticotropic hormone insensitivity", "Triple A syndrome", "Allgrove syndrome" 237. 副腎皮質刺激ホルモン不応症 × [内] 内分泌疾患	-	-	-	20人 年齢分布💬 237. 副腎皮質刺激ホルモン不応症 × 年齢 患者数 0-9 - 10-19 - 20-29 8 30-39 6 40-49 4 50-59 2 60-69 - 70-74 - 75- -
238	ビタミンＤ抵抗性くる病／骨軟化症 [内] 💬 "Vitamin D-resistant rickets", "VDRR", "Vitamin D-resistant osteomalacia", "VDRO", "FGF23-related hypophosphatemic disease", "FGF23-related hypophosphatemia", "Hypophosphatemic rickets/osteomalacia", "Vitamin D-resistant rickets", "VDRR", "Hypophosphatemic rickets", "Vitamin D-resistant osteomalacia", "VDRO", "Hypophosphatemic osteomalacia", "Acquired vitamin D-resistant osteomalacia", "Acquired VDRO", "Tumor-induced osteomalacia", "TIO" 238. ビタミンＤ抵抗性くる病／骨軟化症 × [内] 内分泌疾患	32 trials    | 6 / 7 / 8 / 4 💬 238. ビタミンＤ抵抗性くる病／骨軟化症 × Some trials have no Phase data.	20 drugs   [ 11 drugs ]	5 genes   |  23 pathways	624人 年齢分布💬 238. ビタミンＤ抵抗性くる病／骨軟化症 × 年齢 患者数 0-9 - 10-19 6 20-29 118 30-39 74 40-49 91 50-59 144 60-69 98 70-74 34 75- 59
239	ビタミンＤ依存性くる病／骨軟化症 [内] 💬 "Vitamin D-dependent rickets", "Vitamin D-dependent osteomalacia", "VDDR", "Vitamin D-dependent rickets type 1A", "VDDR1A", "Vitamin D-dependent rickets type 2", "VDDR2", "Vitamin D-dependent rickets type 1B", "VDDR1B", "Vitamin D-dependent rickets type 3", "VDDR3" 239. ビタミンＤ依存性くる病／骨軟化症 × [内] 内分泌疾患	-	-	-	6人 年齢分布💬 239. ビタミンＤ依存性くる病／骨軟化症 × 年齢 患者数 0-9 - 10-19 - 20-29 2 30-39 2 40-49 - 50-59 1 60-69 1 70-74 - 75- -
265	脂肪萎縮症 [内] 💬 "Lipodystrophy" 265. 脂肪萎縮症 × [内] 内分泌疾患	127 trials    | 7 / 32 / 24 / 27 💬 265. 脂肪萎縮症 × Some trials have no Phase data.	137 drugs   [ 58 drugs ]	28 genes   |  99 pathways	45人 年齢分布💬 265. 脂肪萎縮症 × 年齢 患者数 0-9 - 10-19 - 20-29 12 30-39 13 40-49 10 50-59 7 60-69 3 70-74 - 75- -