Disease 指定難病

疾患数 : 348 - 臨床試験総数 : 39,610 / 薬物総数 : 18,765 - ( DrugBank : 2,435 ) / 標的遺伝子総数 : 703 - 標的パスウェイ総数 : 305

告示 番号	疾患名 ［疾患群］	臨床試験数  |  Phase 1 / 2 / 3 / 4	薬物数 [ DrugBank ]	標的遺伝子数  |  パスウェイ数	国内患者数 医療費受給者証所持者数 (R5年度)
72	下垂体性ADH分泌異常症 [内] 💬 "Pituitary ADH secretion disorder", "Inappropriate antidiuretic hormone secretion", "Syndrome of inappropriate secretion of antidiuretic hormone", "Inappropriate ADH syndrome", "Syndrome of inappropriate ADH", "Central diabetes insipidus", "Syndrome of inappropriate secretion of ADH", "SIADH" 72. 下垂体性ADH分泌異常症 × [内] 内分泌疾患	48 trials    | 2 / 11 / 16 / 3 💬 72. 下垂体性ADH分泌異常症 × Some trials have no Phase data.	29 drugs   [ 10 drugs ]	9 genes   |  18 pathways	3,934人 年齢分布💬 72. 下垂体性ADH分泌異常症 × 年齢 患者数 0-9 2 10-19 19 20-29 484 30-39 553 40-49 749 50-59 847 60-69 581 70-74 269 75- 430
73	下垂体性TSH分泌亢進症 [内] 💬 "TSH-secreting pituitary adenoma", "Pituitary TSH secretion hyperthyroidism" 73. 下垂体性TSH分泌亢進症 × [内] 内分泌疾患	1 trial    | 0 / 0 / 1 / 0 💬 73. 下垂体性TSH分泌亢進症 × Some trials have no Phase data.	2 drugs   [ 2 drugs ]	2 genes   |  5 pathways	219人 年齢分布💬 73. 下垂体性TSH分泌亢進症 × 年齢 患者数 0-9 - 10-19 - 20-29 11 30-39 16 40-49 44 50-59 68 60-69 37 70-74 20 75- 23
74	下垂体性PRL分泌亢進症 [内] 💬 "Prolactin secreting pituitary adenoma", "Pituitary PRL secretion hyperthyroidism", "Prolactinoma", "Prolactin secreting adenoma" 74. 下垂体性PRL分泌亢進症 × [内] 内分泌疾患	21 trials    | 3 / 7 / 1 / 2 💬 74. 下垂体性PRL分泌亢進症 × Some trials have no Phase data.	31 drugs   [ 11 drugs ]	16 genes   |  65 pathways	2,256人 年齢分布💬 74. 下垂体性PRL分泌亢進症 × 年齢 患者数 0-9 - 10-19 18 20-29 261 30-39 444 40-49 595 50-59 453 60-69 236 70-74 100 75- 149
75	クッシング病 [内] 💬 "Cushing disease", "Cushing syndrome" 75. クッシング病 × [内] 内分泌疾患	225 trials    | 4 / 75 / 85 / 20 💬 75. クッシング病 × Some trials have no Phase data.	167 drugs   [ 49 drugs ]	65 genes   |  144 pathways	984人 年齢分布💬 75. クッシング病 × 年齢 患者数 0-9 - 10-19 - 20-29 46 30-39 101 40-49 154 50-59 241 60-69 193 70-74 114 75- 135
76	下垂体性ゴナドトロピン分泌亢進症 [内] 💬 "Pituitary gonadotropin secretion hyperthyroidism", "Gonadotropin secreting pituitary adenoma", "Central precocious puberty", "Gonadotropin producing pituitary adenoma" 76. 下垂体性ゴナドトロピン分泌亢進症 × [内] 内分泌疾患	38 trials    | 0 / 0 / 13 / 12 💬 76. 下垂体性ゴナドトロピン分泌亢進症 × Some trials have no Phase data.	36 drugs   [ 13 drugs ]	6 genes   |  19 pathways	34人 年齢分布💬 76. 下垂体性ゴナドトロピン分泌亢進症 × 年齢 患者数 0-9 - 10-19 - 20-29 2 30-39 10 40-49 9 50-59 5 60-69 3 70-74 2 75- 3
77	下垂体性成長ホルモン分泌亢進症 [内] 💬 "Growth hormone secreting pituitary adenoma", "Pituitary growth hormone secretion hyperthyroidism", "Acromegaly" 77. 下垂体性成長ホルモン分泌亢進症 × [内] 内分泌疾患	351 trials    | 17 / 81 / 118 / 33 💬 77. 下垂体性成長ホルモン分泌亢進症 × Some trials have no Phase data.	241 drugs   [ 28 drugs ]	26 genes   |  87 pathways	4,414人 年齢分布💬 77. 下垂体性成長ホルモン分泌亢進症 × 年齢 患者数 0-9 - 10-19 1 20-29 113 30-39 315 40-49 579 50-59 917 60-69 970 70-74 591 75- 928
78	下垂体前葉機能低下症 [内] 💬 "Hypopituitarism", "Anterior pituitary hypothyroidism" 78. 下垂体前葉機能低下症 × [内] 内分泌疾患	34 trials    | 0 / 4 / 2 / 11 💬 78. 下垂体前葉機能低下症 × Some trials have no Phase data.	44 drugs   [ 11 drugs ]	10 genes   |  19 pathways	20,336人 年齢分布💬 78. 下垂体前葉機能低下症 × 年齢 患者数 0-9 8 10-19 509 20-29 1,959 30-39 2,182 40-49 3,196 50-59 3,901 60-69 3,465 70-74 1,922 75- 3,194
80	甲状腺ホルモン不応症 [内] 💬 "Resistance to thyroid hormone", "Syndrome of resistance to thyroid hormone", "Thyroid hormone insensitivity syndrome", "Refetoff syndrome", "RTH" 80. 甲状腺ホルモン不応症 × [内] 内分泌疾患	1 trial    | 1 / 0 / 0 / 0 💬 80. 甲状腺ホルモン不応症 × Some trials have no Phase data.	4 drugs   [ 3 drugs ]	3 genes   |  4 pathways	49人 年齢分布💬 80. 甲状腺ホルモン不応症 × 年齢 患者数 0-9 - 10-19 1 20-29 6 30-39 6 40-49 10 50-59 15 60-69 4 70-74 6 75- 1
81	先天性副腎皮質酵素欠損症 [内] 💬 "Congenital adrenal hyperplasia", "CAH", "Congenital adrenal enzyme deficiency", "Congenial adrenal cortex enzyme deficiency", "Congenital Lipoid Adrenal Hyperplasia", "3β-Hydroxysteroid Dehydrogenase Deficiency", "21-Hydroxylase deficiency", "21-OHD", "11β-Hydroxylase deficiency", "17α-Hydroxylase deficiency", "P450 oxidoreductase deficiency" 81. 先天性副腎皮質酵素欠損症 × [内] 内分泌疾患	102 trials    | 11 / 46 / 42 / 3 💬 81. 先天性副腎皮質酵素欠損症 × Some trials have no Phase data.	72 drugs   [ 18 drugs ]	14 genes   |  71 pathways	1,080人 年齢分布💬 81. 先天性副腎皮質酵素欠損症 × 年齢 患者数 0-9 2 10-19 15 20-29 483 30-39 270 40-49 206 50-59 74 60-69 26 70-74 - 75- 4
82	先天性副腎低形成症 [内] 💬 "Congenital adrenal hypoplasia", "X-linked congenital adrenal hypoplasia", "DAX-1 deficiency", "Congenital adrenal hypoplasia, autosomal recessive form", "Steroidogenic factor-1 deficiency", "SF-1 deficiency", "SF-1/Ad4BP deficiency", "IMAGe syndrome" 82. 先天性副腎低形成症 × [内] 内分泌疾患	-	-	-	55人 年齢分布💬 82. 先天性副腎低形成症 × 年齢 患者数 0-9 - 10-19 - 20-29 34 30-39 11 40-49 7 50-59 3 60-69 - 70-74 - 75- -
83	アジソン病 [内] 💬 "Addison disease", "Primary chronic adrenocortical insufficiency" 83. アジソン病 × [内] 内分泌疾患	21 trials    | 0 / 5 / 2 / 5 💬 83. アジソン病 × Some trials have no Phase data.	29 drugs   [ 9 drugs ]	6 genes   |  18 pathways	377人 年齢分布💬 83. アジソン病 × 年齢 患者数 0-9 - 10-19 1 20-29 20 30-39 15 40-49 50 50-59 64 60-69 79 70-74 55 75- 93
191	ウェルナー症候群 [内] 💬 "Werner syndrome" 191. ウェルナー症候群 × [内] 内分泌疾患	4 trials    | 2 / 2 / 0 / 0 💬 191. ウェルナー症候群 × Some trials have no Phase data.	3 drugs   [ 4 drugs ]	1 gene   |  6 pathways	94人 年齢分布💬 191. ウェルナー症候群 × 年齢 患者数 0-9 - 10-19 - 20-29 1 30-39 3 40-49 18 50-59 52 60-69 20 70-74 - 75- -
193	プラダー・ウィリ症候群 [内] 💬 "Prader-Willi syndrome" 193. プラダー・ウィリ症候群 × [内] 内分泌疾患	128 trials    | 7 / 47 / 54 / 10 💬 193. プラダー・ウィリ症候群 × Some trials have no Phase data.	94 drugs   [ 25 drugs ]	51 genes   |  102 pathways	191人 年齢分布💬 193. プラダー・ウィリ症候群 × 年齢 患者数 0-9 1 10-19 10 20-29 68 30-39 65 40-49 37 50-59 9 60-69 1 70-74 - 75- -
232	カーニー複合 [内] 💬 "Carney complex", "CNC" 232. カーニー複合 × [内] 内分泌疾患	2 trials    | 0 / 1 / 0 / 0 💬 232. カーニー複合 × Some trials have no Phase data.	4 drugs   [ 1 drug ]	1 gene   |  28 pathways	24人 年齢分布💬 232. カーニー複合 × 年齢 患者数 0-9 - 10-19 - 20-29 7 30-39 5 40-49 1 50-59 7 60-69 3 70-74 - 75- 1
233	ウォルフラム症候群 [内] 💬 "Wolfram syndrome", "Diabetes Insipidus, Diabetes mellitus, optic atrophy, and deafness syndrome", "DIDMOAD syndrome" 233. ウォルフラム症候群 × [内] 内分泌疾患	12 trials    | 1 / 11 / 1 / 0 💬 233. ウォルフラム症候群 × Some trials have no Phase data.	14 drugs   [ 6 drugs ]	3 genes   |  6 pathways	16人 年齢分布💬 233. ウォルフラム症候群 × 年齢 患者数 0-9 - 10-19 3 20-29 4 30-39 2 40-49 2 50-59 4 60-69 - 70-74 1 75- -
235	副甲状腺機能低下症 [内] 💬 "Hypoparathyroidism", "Accessory thyroid hypergasia disease" 235. 副甲状腺機能低下症 × [内] 内分泌疾患	100 trials    | 10 / 24 / 38 / 18 💬 235. 副甲状腺機能低下症 × Some trials have no Phase data.	103 drugs   [ 27 drugs ]	5 genes   |  7 pathways	330人 年齢分布💬 235. 副甲状腺機能低下症 × 年齢 患者数 0-9 1 10-19 5 20-29 55 30-39 59 40-49 64 50-59 73 60-69 43 70-74 17 75- 13
236	偽性副甲状腺機能低下症 [内] 💬 "Pseudohypoparathyroidism", "PHP" 236. 偽性副甲状腺機能低下症 × [内] 内分泌疾患	5 trials    | 0 / 4 / 0 / 0 💬 236. 偽性副甲状腺機能低下症 × Some trials have no Phase data.	3 drugs   [ 1 drug ]	18 genes   |  23 pathways	129人 年齢分布💬 236. 偽性副甲状腺機能低下症 × 年齢 患者数 0-9 - 10-19 1 20-29 66 30-39 20 40-49 20 50-59 11 60-69 5 70-74 3 75- 3
237	副腎皮質刺激ホルモン不応症 [内] 💬 "ACTH unresponsiveness", "Adrenocorticotropic hormone unresponsiveness", "Adrenocorticotropic hormone insensitivity", "Triple A syndrome", "Allgrove syndrome" 237. 副腎皮質刺激ホルモン不応症 × [内] 内分泌疾患	-	-	-	17人 年齢分布💬 237. 副腎皮質刺激ホルモン不応症 × 年齢 患者数 0-9 - 10-19 - 20-29 6 30-39 4 40-49 5 50-59 1 60-69 - 70-74 - 75- 1
238	ビタミンＤ抵抗性くる病／骨軟化症 [内] 💬 "Vitamin D-resistant rickets", "VDRR", "Vitamin D-resistant osteomalacia", "VDRO", "FGF23-related hypophosphatemic disease", "FGF23-related hypophosphatemia", "Hypophosphatemic rickets/osteomalacia", "Vitamin D-resistant rickets", "VDRR", "Hypophosphatemic rickets", "Vitamin D-resistant osteomalacia", "VDRO", "Hypophosphatemic osteomalacia", "Acquired vitamin D-resistant osteomalacia", "Acquired VDRO", "Tumor-induced osteomalacia", "TIO" 238. ビタミンＤ抵抗性くる病／骨軟化症 × [内] 内分泌疾患	32 trials    | 6 / 7 / 8 / 4 💬 238. ビタミンＤ抵抗性くる病／骨軟化症 × Some trials have no Phase data.	20 drugs   [ 11 drugs ]	5 genes   |  23 pathways	510人 年齢分布💬 238. ビタミンＤ抵抗性くる病／骨軟化症 × 年齢 患者数 0-9 - 10-19 10 20-29 101 30-39 68 40-49 85 50-59 107 60-69 73 70-74 27 75- 39
239	ビタミンＤ依存性くる病／骨軟化症 [内] 💬 "Vitamin D-dependent rickets", "Vitamin D-dependent osteomalacia", "VDDR", "Vitamin D-dependent rickets type 1A", "VDDR1A", "Vitamin D-dependent rickets type 2", "VDDR2", "Vitamin D-dependent rickets type 1B", "VDDR1B", "Vitamin D-dependent rickets type 3", "VDDR3" 239. ビタミンＤ依存性くる病／骨軟化症 × [内] 内分泌疾患	-	-	-	7人 年齢分布💬 239. ビタミンＤ依存性くる病／骨軟化症 × 年齢 患者数 0-9 - 10-19 - 20-29 2 30-39 2 40-49 - 50-59 3 60-69 - 70-74 - 75- -
265	脂肪萎縮症 [内] 💬 "Lipodystrophy" 265. 脂肪萎縮症 × [内] 内分泌疾患	127 trials    | 7 / 32 / 24 / 27 💬 265. 脂肪萎縮症 × Some trials have no Phase data.	137 drugs   [ 58 drugs ]	28 genes   |  99 pathways	37人 年齢分布💬 265. 脂肪萎縮症 × 年齢 患者数 0-9 - 10-19 - 20-29 11 30-39 10 40-49 10 50-59 3 60-69 3 70-74 - 75- -