Disease 指定難病

疾患数 : 348 - 臨床試験総数 : 43,690 / 薬物総数 : 27,527 - ( DrugBank : 2,441 ) / 標的遺伝子総数 : 714 - 標的パスウェイ総数 : 315

告示 番号	疾患名 ［疾患群］	臨床試験数  |  Phase 1 / 2 / 3 / 4	薬物数 [ DrugBank ]	標的遺伝子数  |  パスウェイ数	国内患者数 R6年度医療費受給者証所持者数（修正版）
34	神経線維腫症 [皮] 💬 "Neurofibromatosis", "Neurofibromatosis type 1", "NF1", "Recklinghausen disease", "Neurofibromatosis type 2", "NF2" 34. 神経線維腫症 × [皮] 皮膚・結合組織疾患	179 trials    | 51 / 106 / 14 / 7 💬 34. 神経線維腫症 × 臨床試験にPhaseデータがないことがあります。	259 drugs   [ 84 drugs ]	90 genes   |  211 pathways	4,165人 年齢分布💬 34. 神経線維腫症 × 年齢 患者数 0-9 5 10-19 109 20-29 496 30-39 584 40-49 815 50-59 903 60-69 672 70-74 270 75- 311
35	天疱瘡 [皮] 💬 "Pemphigus" 35. 天疱瘡 × [皮] 皮膚・結合組織疾患	130 trials    | 10 / 35 / 52 / 6 💬 35. 天疱瘡 × 臨床試験にPhaseデータがないことがあります。	159 drugs   [ 46 drugs ]	28 genes   |  174 pathways	3,133人 年齢分布💬 35. 天疱瘡 × 年齢 患者数 0-9 - 10-19 2 20-29 27 30-39 104 40-49 323 50-59 721 60-69 764 70-74 421 75- 771
36	表皮水疱症 [皮] 💬 "Epidermolysis bullosa", "Kindler syndrome" 36. 表皮水疱症 × [皮] 皮膚・結合組織疾患	197 trials    | 57 / 110 / 56 / 3 💬 36. 表皮水疱症 × 臨床試験にPhaseデータがないことがあります。	223 drugs   [ 46 drugs ]	53 genes   |  136 pathways	293人 年齢分布💬 36. 表皮水疱症 × 年齢 患者数 0-9 - 10-19 20 20-29 46 30-39 47 40-49 48 50-59 54 60-69 39 70-74 23 75- 16
37	膿疱性乾癬（汎発型） [皮] 💬 "Generalised pustular psoriasis", "GPP", "Pustular psoriasis", "Herpetic impetigo" 37. 膿疱性乾癬（汎発型） × [皮] 皮膚・結合組織疾患	95 trials    | 3 / 31 / 44 / 5 💬 37. 膿疱性乾癬（汎発型） × 臨床試験にPhaseデータがないことがあります。	62 drugs   [ 21 drugs ]	21 genes   |  101 pathways	2,340人 年齢分布💬 37. 膿疱性乾癬（汎発型） × 年齢 患者数 0-9 - 10-19 6 20-29 62 30-39 149 40-49 320 50-59 554 60-69 503 70-74 266 75- 480
38	スティーヴンス・ジョンソン症候群 [皮] 💬 "Stevens-Johnson syndrome", "SJS", "Mucocutaneous ocular syndrome" 38. スティーヴンス・ジョンソン症候群 × [皮] 皮膚・結合組織疾患	20 trials    | 7 / 11 / 3 / 2 💬 38. スティーヴンス・ジョンソン症候群 × 臨床試験にPhaseデータがないことがあります。	29 drugs   [ 10 drugs ]	15 genes   |  100 pathways	190人 年齢分布💬 38. スティーヴンス・ジョンソン症候群 × 年齢 患者数 0-9 - 10-19 4 20-29 17 30-39 16 40-49 29 50-59 41 60-69 37 70-74 14 75- 32
39	中毒性表皮壊死症 [皮] 💬 "Toxic epidermal necrolysis", "Toxic epidermal necrosis", "TEN" 39. 中毒性表皮壊死症 × [皮] 皮膚・結合組織疾患	17 trials    | 3 / 4 / 0 / 1 💬 39. 中毒性表皮壊死症 × 臨床試験にPhaseデータがないことがあります。	22 drugs   [ 10 drugs ]	11 genes   |  103 pathways	84人 年齢分布💬 39. 中毒性表皮壊死症 × 年齢 患者数 0-9 - 10-19 1 20-29 11 30-39 9 40-49 11 50-59 17 60-69 16 70-74 10 75- 9
159	色素性乾皮症 [皮] 💬 "Xeroderma pigmentosum", "XP" 159. 色素性乾皮症 × [皮] 皮膚・結合組織疾患	12 trials    | 1 / 9 / 1 / 0 💬 159. 色素性乾皮症 × 臨床試験にPhaseデータがないことがあります。	16 drugs   [ 5 drugs ]	7 genes   |  17 pathways	88人 年齢分布💬 159. 色素性乾皮症 × 年齢 患者数 0-9 2 10-19 1 20-29 32 30-39 12 40-49 9 50-59 3 60-69 9 70-74 7 75- 13
160	先天性魚鱗癬 [皮] 💬 "Congenital ichthyosis", "Keratinopathic ichthyosis", "Epidermolytic ichthyosis", "Superficial epidermolytic ichthyosis", "Harlequin ichthyosis", "Autosomal recessive congenital ichthyosis", "Congenital Ichthyosiform Erythroderma", "Foliate ichthyosis", "Ichthyosis syndrome", "Netherton syndrome", "Sjogren-Larsson syndrome", "Sjögren-Larsson syndrome", "Keratitis-ichtyosis-deafness syndrome", "KID syndrome", "Dorfman-Chanarin syndrome", "Neutral lipid storage disease", "NLSD", "Multiple sulfatase deficiency", "Austin disease", "Austin syndrome", "Recessive X-linked ichthyosis", "RXLI", "X-linked recessive ichthyosis", "Ichthyosis, brittle hair, impaired intelligence, decreased fertility and short stature", "IBID", "Trichothiodystrophy", "Follicular ichthyosis", "Congenital hemidysplasia, ichthyosiform erythroderma or nevus, and limb defects syndrome", "CHILD syndrome", "Conradi-Hunermann-Happle syndrome", "Conradi-Hünermann-Happle syndrome", "CHHS" 160. 先天性魚鱗癬 × [皮] 皮膚・結合組織疾患	63 trials    | 17 / 27 / 14 / 2 💬 160. 先天性魚鱗癬 × 臨床試験にPhaseデータがないことがあります。	93 drugs   [ 22 drugs ]	21 genes   |  144 pathways	108人 年齢分布💬 160. 先天性魚鱗癬 × 年齢 患者数 0-9 - 10-19 4 20-29 33 30-39 17 40-49 15 50-59 22 60-69 10 70-74 3 75- 4
161	家族性良性慢性天疱瘡 [皮] 💬 "Familial benign chronic pemphigus", "Benign familial pemphigus", "Hailey-Hailey disease" 161. 家族性良性慢性天疱瘡 × [皮] 皮膚・結合組織疾患	6 trials    | 2 / 3 / 0 / 0 💬 161. 家族性良性慢性天疱瘡 × 臨床試験にPhaseデータがないことがあります。	9 drugs   [ 3 drugs ]	2 genes   |  29 pathways	87人 年齢分布💬 161. 家族性良性慢性天疱瘡 × 年齢 患者数 0-9 - 10-19 - 20-29 1 30-39 5 40-49 15 50-59 28 60-69 22 70-74 3 75- 13
162	類天疱瘡（後天性表皮水疱症を含む。） [皮] 💬 "Pemphigoid", "Bullous pemphigoid", "BP", "Epidermolysis bullosa acquisita", "Acquired epidermolysis bullosa" 162. 類天疱瘡（後天性表皮水疱症を含む。） × [皮] 皮膚・結合組織疾患	138 trials    | 3 / 43 / 46 / 10 💬 162. 類天疱瘡（後天性表皮水疱症を含む。） × 臨床試験にPhaseデータがないことがあります。	154 drugs   [ 53 drugs ]	34 genes   |  144 pathways	4,246人 年齢分布💬 162. 類天疱瘡（後天性表皮水疱症を含む。） × 年齢 患者数 0-9 - 10-19 2 20-29 11 30-39 26 40-49 133 50-59 427 60-69 763 70-74 675 75- 2,209
163	特発性後天性全身性無汗症 [皮] 💬 "Idiopathic pure sudomotor failure", "Idiopathic acquired systemic anhidrosis", "Acquired idiopathic generalized anhidrosis", "AIGA", "Idiopathic segmental anhidrosis", "Idiopathic pure sudomotor failure", "IPSF", "Sweat gland failure" 163. 特発性後天性全身性無汗症 × [皮] 皮膚・結合組織疾患	-	-	-	673人 年齢分布💬 163. 特発性後天性全身性無汗症 × 年齢 患者数 0-9 1 10-19 49 20-29 169 30-39 144 40-49 141 50-59 111 60-69 41 70-74 5 75- 12
166	弾性線維性仮性黄色腫 [皮] 💬 "Pseudoxanthoma elasticum", "PXE" 166. 弾性線維性仮性黄色腫 × [皮] 皮膚・結合組織疾患	21 trials    | 4 / 14 / 3 / 1 💬 166. 弾性線維性仮性黄色腫 × 臨床試験にPhaseデータがないことがあります。	30 drugs   [ 6 drugs ]	5 genes   |  27 pathways	160人 年齢分布💬 166. 弾性線維性仮性黄色腫 × 年齢 患者数 0-9 - 10-19 - 20-29 2 30-39 3 40-49 8 50-59 30 60-69 60 70-74 29 75- 28