Disease 指定難病

疾患数 : 348 - 臨床試験総数 : 39,610 / 薬物総数 : 18,765 - ( DrugBank : 2,435 ) / 標的遺伝子総数 : 703 - 標的パスウェイ総数 : 305

告示 番号	疾患名 ［疾患群］	臨床試験数  |  Phase 1 / 2 / 3 / 4	薬物数 [ DrugBank ]	標的遺伝子数  |  パスウェイ数	国内患者数 医療費受給者証所持者数 (R5年度)
34	神経線維腫症 [皮] 💬 "Neurofibromatosis", "Neurofibromatosis type 1", "NF1", "Recklinghausen disease", "Neurofibromatosis type 2", "NF2" 34. 神経線維腫症 × [皮] 皮膚・結合組織疾患	165 trials    | 46 / 102 / 13 / 6 💬 34. 神経線維腫症 × Some trials have no Phase data.	189 drugs   [ 83 drugs ]	93 genes   |  209 pathways	4,167人 年齢分布💬 34. 神経線維腫症 × 年齢 患者数 0-9 3 10-19 140 20-29 510 30-39 574 40-49 846 50-59 870 60-69 654 70-74 255 75- 315
35	天疱瘡 [皮] 💬 "Pemphigus" 35. 天疱瘡 × [皮] 皮膚・結合組織疾患	120 trials    | 10 / 32 / 50 / 6 💬 35. 天疱瘡 × Some trials have no Phase data.	109 drugs   [ 40 drugs ]	28 genes   |  167 pathways	3,186人 年齢分布💬 35. 天疱瘡 × 年齢 患者数 0-9 - 10-19 5 20-29 27 30-39 121 40-49 361 50-59 701 60-69 759 70-74 437 75- 775
36	表皮水疱症 [皮] 💬 "Epidermolysis bullosa", "Kindler syndrome" 36. 表皮水疱症 × [皮] 皮膚・結合組織疾患	183 trials    | 51 / 104 / 52 / 2 💬 36. 表皮水疱症 × Some trials have no Phase data.	159 drugs   [ 51 drugs ]	69 genes   |  147 pathways	289人 年齢分布💬 36. 表皮水疱症 × 年齢 患者数 0-9 2 10-19 21 20-29 49 30-39 43 40-49 52 50-59 51 60-69 39 70-74 18 75- 14
37	膿疱性乾癬（汎発型） [皮] 💬 "Generalised pustular psoriasis", "GPP", "Pustular psoriasis", "Herpetic impetigo" 37. 膿疱性乾癬（汎発型） × [皮] 皮膚・結合組織疾患	93 trials    | 3 / 30 / 44 / 5 💬 37. 膿疱性乾癬（汎発型） × Some trials have no Phase data.	50 drugs   [ 21 drugs ]	21 genes   |  99 pathways	2,235人 年齢分布💬 37. 膿疱性乾癬（汎発型） × 年齢 患者数 0-9 1 10-19 8 20-29 62 30-39 151 40-49 351 50-59 524 60-69 456 70-74 263 75- 419
38	スティーヴンス・ジョンソン症候群 [皮] 💬 "Stevens-Johnson syndrome", "SJS", "Mucocutaneous ocular syndrome" 38. スティーヴンス・ジョンソン症候群 × [皮] 皮膚・結合組織疾患	19 trials    | 7 / 10 / 3 / 2 💬 38. スティーヴンス・ジョンソン症候群 × Some trials have no Phase data.	25 drugs   [ 10 drugs ]	14 genes   |  98 pathways	185人 年齢分布💬 38. スティーヴンス・ジョンソン症候群 × 年齢 患者数 0-9 - 10-19 3 20-29 12 30-39 23 40-49 31 50-59 38 60-69 26 70-74 15 75- 37
39	中毒性表皮壊死症 [皮] 💬 "Toxic epidermal necrolysis", "Toxic epidermal necrosis", "TEN" 39. 中毒性表皮壊死症 × [皮] 皮膚・結合組織疾患	15 trials    | 2 / 3 / 0 / 1 💬 39. 中毒性表皮壊死症 × Some trials have no Phase data.	16 drugs   [ 9 drugs ]	10 genes   |  99 pathways	78人 年齢分布💬 39. 中毒性表皮壊死症 × 年齢 患者数 0-9 - 10-19 1 20-29 10 30-39 8 40-49 11 50-59 14 60-69 21 70-74 3 75- 10
159	色素性乾皮症 [皮] 💬 "Xeroderma pigmentosum", "XP" 159. 色素性乾皮症 × [皮] 皮膚・結合組織疾患	11 trials    | 1 / 8 / 1 / 0 💬 159. 色素性乾皮症 × Some trials have no Phase data.	11 drugs   [ 5 drugs ]	5 genes   |  16 pathways	87人 年齢分布💬 159. 色素性乾皮症 × 年齢 患者数 0-9 1 10-19 1 20-29 32 30-39 13 40-49 7 50-59 3 60-69 9 70-74 10 75- 11
160	先天性魚鱗癬 [皮] 💬 "Congenital ichthyosis", "Keratinopathic ichthyosis", "Epidermolytic ichthyosis", "Superficial epidermolytic ichthyosis", "Harlequin ichthyosis", "Autosomal recessive congenital ichthyosis", "Congenital Ichthyosiform Erythroderma", "Foliate ichthyosis", "Ichthyosis syndrome", "Netherton syndrome", "Sjogren-Larsson syndrome", "Sjögren-Larsson syndrome", "Keratitis-ichtyosis-deafness syndrome", "KID syndrome", "Dorfman-Chanarin syndrome", "Neutral lipid storage disease", "NLSD", "Multiple sulfatase deficiency", "Austin disease", "Recessive X-linked ichthyosis", "RXLI", "X-linked recessive ichthyosis", "Ichthyosis, brittle hair, impaired intelligence, decreased fertility and short stature", "IBID", "Trichothiodystrophy", "Follicular ichthyosis", "Congenital hemidysplasia, ichthyosiform erythroderma or nevus, and limb defects syndrome", "CHILD syndrome", "Conradi-Hunermann-Happle syndrome", "Conradi-Hünermann-Happle syndrome", "CHHS" 160. 先天性魚鱗癬 × [皮] 皮膚・結合組織疾患	57 trials    | 16 / 25 / 13 / 2 💬 160. 先天性魚鱗癬 × Some trials have no Phase data.	68 drugs   [ 25 drugs ]	21 genes   |  141 pathways	100人 年齢分布💬 160. 先天性魚鱗癬 × 年齢 患者数 0-9 - 10-19 1 20-29 32 30-39 18 40-49 12 50-59 23 60-69 8 70-74 4 75- 2
161	家族性良性慢性天疱瘡 [皮] 💬 "Familial benign chronic pemphigus", "Benign familial pemphigus", "Hailey-Hailey disease" 161. 家族性良性慢性天疱瘡 × [皮] 皮膚・結合組織疾患	6 trials    | 2 / 3 / 0 / 0 💬 161. 家族性良性慢性天疱瘡 × Some trials have no Phase data.	6 drugs   [ 3 drugs ]	2 genes   |  29 pathways	79人 年齢分布💬 161. 家族性良性慢性天疱瘡 × 年齢 患者数 0-9 - 10-19 - 20-29 - 30-39 4 40-49 13 50-59 26 60-69 19 70-74 3 75- 14
162	類天疱瘡（後天性表皮水疱症を含む。） [皮] 💬 "Pemphigoid" 162. 類天疱瘡（後天性表皮水疱症を含む。） × [皮] 皮膚・結合組織疾患	128 trials    | 3 / 43 / 45 / 9 💬 162. 類天疱瘡（後天性表皮水疱症を含む。） × Some trials have no Phase data.	108 drugs   [ 49 drugs ]	35 genes   |  143 pathways	4,086人 年齢分布💬 162. 類天疱瘡（後天性表皮水疱症を含む。） × 年齢 患者数 0-9 1 10-19 3 20-29 7 30-39 31 40-49 129 50-59 420 60-69 741 70-74 663 75- 2,091
163	特発性後天性全身性無汗症 [皮] 💬 "Idiopathic pure sudomotor failure", "Idiopathic acquired systemic anhidrosis", "Acquired idiopathic generalized anhidrosis", "AIGA", "Idiopathic segmental anhidrosis", "Idiopathic pure sudomotor failure", "IPSF", "Sweat gland failure" 163. 特発性後天性全身性無汗症 × [皮] 皮膚・結合組織疾患	-	-	-	655人 年齢分布💬 163. 特発性後天性全身性無汗症 × 年齢 患者数 0-9 1 10-19 73 20-29 160 30-39 149 40-49 129 50-59 99 60-69 30 70-74 6 75- 8
166	弾性線維性仮性黄色腫 [皮] 💬 "Pseudoxanthoma elasticum", "PXE" 166. 弾性線維性仮性黄色腫 × [皮] 皮膚・結合組織疾患	19 trials    | 4 / 14 / 3 / 1 💬 166. 弾性線維性仮性黄色腫 × Some trials have no Phase data.	21 drugs   [ 7 drugs ]	5 genes   |  26 pathways	143人 年齢分布💬 166. 弾性線維性仮性黄色腫 × 年齢 患者数 0-9 - 10-19 - 20-29 3 30-39 3 40-49 5 50-59 31 60-69 53 70-74 29 75- 19