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KEGG DRUG

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薬物名（臨床試験情報から抽出）

KEGG DRUG

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指定難病告示番号

Dexamethasone

4件: Dexametasone; Dexamethason; Dexamethasone; DEXAMETHASONE SODIUM PHOSPHATE

3件: Dexamethasone ,
Dexamethasone sodium phosphate ,
Dexamethasone phosphate 💬

Name	Other Names
Dexamethasone	Decadron Maxidex DEXTENZA HEMADY OZURDEX DEXAMETHASONE INTENSOL TAPERDEX 12-DAY TAPERDEX 6-DAY デキサメタゾンアフタゾロンデカドロンレナデックスオイラゾンサンテゾーンデキサメサゾン
Dexamethasone sodium phosphate	Dalalone Maxidex デキサメタゾンリン酸エステルナトリウムリン酸デキサメタゾンナトリウムオルガドロンデカドロンデキサート
Dexamethasone phosphate	Decadron-phosphate デキサメタゾンホスファート

1件: NR3C1 💬

1件: Neuroactive ligand-receptor interaction 💬

29件: 13, 14, 16, 19, 28, 35, 46, 53, 63, 64, 65, 70, 71, 74, 75, 81, 84, 90, 96, 97, 162, 222, 223, 235, 257, 283, 296, 299, 331 💬

告示番号	日本語名	英語名
13	多発性硬化症／視神経脊髄炎;多発性硬化症;視神経脊髄炎;Balo病;バロー同心円硬化症	Multiple sclerosis/Neuromyelitis optica
14	慢性炎症性脱髄性多発神経炎／多巣性運動ニューロパチー;慢性炎症性脱髄性多発神経炎;多巣性運動ニューロパチー;慢性炎症性脱髄性多発ニューロパチー	Chronic inflammatory demyelinating polyneuropathy
16	クロウ・深瀬症候群;POEMS症候群;高月病;Takatsuki病;Takatsuki症候群;PEP症候群	Crow-Fukase syndrome
19	ライソゾーム病;Lysosomal病;Lysosomal症候群;ゴーシェ病;Gaucher病;Gaucher症候群;ニーマン・ピック病A型、B型／酸性スフィンゴミエリナーゼ欠損症;ニーマン・ピック病A型、B型;ニーマン・ピック病;酸性スフィンゴミエリナーゼ欠損症;ニーマン・ピック病C型;GM1ガングリオシドーシス;GM2ガングリオシドーシス;テイ・サックス病;サンドホフ病;Sandhoff病;Sandhoff症候群;クラッベ病;Krabbe病;クラッベ症候群;Krabbe症候群;異染性白質ジストロフィー;マルチプルサルファターゼ欠損症;ファーバー病;Farber病;Farber症候群;ムコ多糖症I型;ムコ多糖症Ⅰ型;ハーラー・シェイエ症候群;ムコ多糖症II型;ムコ多糖症Ⅱ型;ハンター症候群;ムコ多糖症III型;ムコ多糖症IIIA型;ムコ多糖症IIIB型;ムコ多糖症Ⅲ型;サンフィリポ症候群;サンフィリッポ症候群;ムコ多糖症IV型;ムコ多糖症Ⅳ型;モルキオ症候群;ムコ多糖症VI型;ムコ多糖症Ⅵ型;マロトー・ラミー病;ムコ多糖症VII型;ムコ多糖症Ⅶ型;スライ病;ムコ多糖症IX型;ムコ多糖症Ⅸ型;ヒアルロニダーゼ欠損症;シアリドーシス;ガラクトシアリドーシス;ムコリピドーシスII型、III型;α-マンノシドーシス;β-マンノシドーシス;フコシドーシス;アスパルチルグルコサミン尿症;シンドラー病／神崎病;シンドラー病;Schindler病;Schindler症候群;神崎病;Kanzaki病;Kanzaki症候群;ポンペ病;Pompe病;ポンペ症候群;Pompe症候群;糖原病II型;糖原病Ⅱ型;酸性リパーゼ欠損症;Wolman病;Wolman症候群;ダノン病;Danon病;ダノン症候群;Danon症候群;遊離シアル酸蓄積症;乳児型シアル酸蓄積症;サラ病;Salla病;Salla症候群;セロイドリポフスチノーシス;ファブリー病;Fabry病;Fabry症候群;シスチン症;シスチノーシス	Lysosomal storage disease
28	全身性アミロイドーシス;アミロイドーシス;免疫グロブリン性アミロイドーシス（全身性AL/AHアミロイドーシス）（多発性骨髄腫に続発するものは除く）;ALアミロイドーシス;AL アミロイドーシス;全身性野生型トランスサイレチン（ATTRwt）アミロイドーシス／老人性全身性アミロイドーシス;全身性野生型トランスサイレチン（ATTRwt）アミロイドーシス;老人性全身性アミロイドーシス;ATTRアミロイドーシス;トランスサイレチン型心アミロイドーシス;遺伝性トランスサイレチン（ATTRv）アミロイドーシス／トランスサイレチン型家族性アミロイドポリニューロパチー;遺伝性トランスサイレチン（ATTRv）アミロイドーシス;トランスサイレチン型家族性アミロイドポリニューロパチー;アミロイドポリニューロパチー;遺伝性全身性アミロイドーシス（ATTRv を除く）	Systemic amyloidosis
35	天疱瘡	Pemphigus
46	悪性関節リウマチ;関節リウマチ	Malignant rheumatoid arthritis
53	シェーグレン症候群;シェーグレン病	Sjogren syndrome
63	免疫性血小板減少症;特発性血小板減少性紫斑病;一次性免疫性血小板減少症;血小板減少症	Idiopathic thrombocytopenic purpura
64	血栓性血小板減少性紫斑病;アップショー・シュールマン症候群	Thrombotic thrombocytopenic purpura
65	原発性免疫不全症候群;原発性免疫不全症;X連鎖重症複合免疫不全症;細網異形成症;アデノシンデアミナーゼ欠損症;オーメン症候群;プリンヌクレオシドホスホリラーゼ欠損症;CD8欠損症;ZAP-70欠損症;MHCクラスI欠損症;MHCクラスII欠損症;1から9までに掲げるもののほか、複合免疫不全症;複合免疫不全症;ウィスコット・オルドリッチ症候群;毛細血管拡張性運動失調症;ナイミーヘン染色体不安定症候群;ブルーム症候群;ICF症候群;PMS2異常症;RIDDLE症候群;シムケ症候群;ネザートン症候群;胸腺低形成症候群;ディ・ジョージ症候群;22q11.2欠失症候群;高IgE症候群;肝中心静脈閉鎖症を伴う免疫不全症;先天性角化不全症;X連鎖無ガンマグロブリン血症;分類不能型免疫不全症;高IgM症候群;IgGサブクラス欠損症;選択的IgA欠損症;特異抗体産生不全症;乳児一過性低ガンマグロブリン血症;24から30までに掲げるもののほか、液性免疫不全を主とする疾患;チェディアック・東症候群;X連鎖リンパ増殖症候群;XIAP欠損症;自己免疫性リンパ増殖症候群;32から34までに掲げるもののほか、免疫調整障害;家族性血球貪食症候群;家族性血球貪食性リンパ組織球症;カンジダ感染と外胚葉形成異常を伴う自己免疫性多腺性内分泌不全症;IPEX症候群;CD25欠損症;ITCH欠損症;重症先天性好中球減少症;周期性好中球減少症;36及び37に掲げるもののほか、慢性の経過をたどる好中球減少症;p14欠損症;白血球接着不全症;シュワッハマン・ダイアモンド症候群;慢性肉芽腫症;ミエロペルオキシダーゼ欠損症;メンデル遺伝型マイコバクテリア易感染症;39から43までに掲げるもののほか、白血球機能異常;免疫不全を伴う無汗性外胚葉形成異常症;IRAK4欠損症;MyD88欠損症;慢性皮膚粘膜カンジダ症;45から48までに掲げるもののほか、自然免疫異常;WHIM症候群;疣贅様表皮発育異常症;単純ヘルペス脳炎;CARD9欠損症先天性補体欠損症;C1q欠損症;C1r欠損症;C1s欠損症;C2欠損症;C3欠損症;C4欠損症;C5欠損症;C6欠損症;C7欠損症;C8欠損症;C9欠損症;遺伝性血管性浮腫（C1インヒビター欠損症）;遺伝性血管性浮腫;血管性浮腫;50及び51に掲げるもののほか、先天性補体欠損症;Factor D欠損症;Factor I欠損症;Factor H欠損症;Properdin欠損症;MASP1欠損症;MASP2欠損症;3MC症候群;Ficolin3関連免疫不全症	Primary immunodeficiency
70	広範脊柱管狭窄症	Spinal stenosis
71	特発性大腿骨頭壊死症	Idiopathic osteonecrosis of the femoral head
74	下垂体性PRL分泌亢進症	Prolactin secreting pituitary adenoma
75	クッシング病;Cushing病;クッシング症候群;Cushing症候群;成長ホルモン分泌不全性低身長症	Cushing disease
81	先天性副腎皮質酵素欠損症;先天性リポイド過形成症;3β-水酸化ステロイド脱水素酵素（3β-HSD）欠損症;21-水酸化酵素欠損症;11β-水酸化酵素欠損症;17α-水酸化酵素欠損症;P450オキシドレダクターゼ（POR）欠損症	Congenital adrenal hyperplasia
84	サルコイドーシス	Sarcoidosis
90	網膜色素変性症;網膜色素変性;杆体ジストロフィ;杆体錐体ジストロフィ	Retinitis pigmentosa
96	クローン病;Crohn病;クローン症候群;Crohn症候群;回腸末端炎;炎症性腸疾患	Crohn disease
97	潰瘍性大腸炎;炎症性腸疾患	Ulcerative colitis
162	類天疱瘡（後天性表皮水疱症を含む。）;類天疱瘡;水疱性類天疱瘡;後天性表皮水疱症	Pemphigoid
222	一次性ネフローゼ症候群;ネフローゼ症候群;糸球体腎炎;微小変化型ネフローゼ症候群;膜性腎症;巣状分節性糸球体硬化症;半月体形成性糸球体腎炎;管内増殖性糸球体腎炎	Primary nephrotic syndrome
223	一次性膜性増殖性糸球体腎炎;一次性膜性増殖性糸球体腎炎I型;一次性膜性増殖性糸球体腎炎III型;糸球体腎炎;C3腎炎;C3腎症;膜性増殖性糸球体腎炎;特発性免疫複合体型膜性増殖性糸球体腎炎	Primary membranoproliferative glomerulonephritis
235	副甲状腺機能低下症	Hypoparathyroidism
257	肝型糖原病;糖原病I型、III型、VI型、IX型;糖原病I型;糖原病Ia型;糖原病Ib型;糖原病III型;コーリー病;Cori病;コーリー症候群;Cori症候群;フォーブズ病;Forbes病;フォーブズ症候群;Forbes症候群;糖原病VI型;糖原病IX型;Hers病;Hers症候群;IV型糖原病;糖原病IV型;アンダースン病;Andersen病;アンダーソン症候群;Andersen症候群	Hepatic glycogenosis
283	後天性赤芽球癆;赤芽球癆	Acquired pure red cell aplasia
296	胆道閉鎖症	Biliary atresia
299	嚢胞性線維症;膵囊胞線維症	Cystic fibrosis
331	特発性多中心性キャッスルマン病;Castleman病;キャッスルマン症候群;Castleman症候群	Idiopathic multicentric castleman disease

Empagliflozin

1件: Empagliflozin

1件: Empagliflozin 💬

17件: 28, 46, 57, 58, 65, 67, 72, 77, 86, 96, 97, 113, 222, 223, 257, 298, 299 💬

告示番号	日本語名	英語名
28	全身性アミロイドーシス;アミロイドーシス;免疫グロブリン性アミロイドーシス（全身性AL/AHアミロイドーシス）（多発性骨髄腫に続発するものは除く）;ALアミロイドーシス;AL アミロイドーシス;全身性野生型トランスサイレチン（ATTRwt）アミロイドーシス／老人性全身性アミロイドーシス;全身性野生型トランスサイレチン（ATTRwt）アミロイドーシス;老人性全身性アミロイドーシス;ATTRアミロイドーシス;トランスサイレチン型心アミロイドーシス;遺伝性トランスサイレチン（ATTRv）アミロイドーシス／トランスサイレチン型家族性アミロイドポリニューロパチー;遺伝性トランスサイレチン（ATTRv）アミロイドーシス;トランスサイレチン型家族性アミロイドポリニューロパチー;アミロイドポリニューロパチー;遺伝性全身性アミロイドーシス（ATTRv を除く）	Systemic amyloidosis
46	悪性関節リウマチ;関節リウマチ	Malignant rheumatoid arthritis
57	特発性拡張型心筋症;拡張型心筋症	Idiopathic dilated cardiomyopathy
58	肥大型心筋症	Hypertrophic cardiomyopathy
65	原発性免疫不全症候群;原発性免疫不全症;X連鎖重症複合免疫不全症;細網異形成症;アデノシンデアミナーゼ欠損症;オーメン症候群;プリンヌクレオシドホスホリラーゼ欠損症;CD8欠損症;ZAP-70欠損症;MHCクラスI欠損症;MHCクラスII欠損症;1から9までに掲げるもののほか、複合免疫不全症;複合免疫不全症;ウィスコット・オルドリッチ症候群;毛細血管拡張性運動失調症;ナイミーヘン染色体不安定症候群;ブルーム症候群;ICF症候群;PMS2異常症;RIDDLE症候群;シムケ症候群;ネザートン症候群;胸腺低形成症候群;ディ・ジョージ症候群;22q11.2欠失症候群;高IgE症候群;肝中心静脈閉鎖症を伴う免疫不全症;先天性角化不全症;X連鎖無ガンマグロブリン血症;分類不能型免疫不全症;高IgM症候群;IgGサブクラス欠損症;選択的IgA欠損症;特異抗体産生不全症;乳児一過性低ガンマグロブリン血症;24から30までに掲げるもののほか、液性免疫不全を主とする疾患;チェディアック・東症候群;X連鎖リンパ増殖症候群;XIAP欠損症;自己免疫性リンパ増殖症候群;32から34までに掲げるもののほか、免疫調整障害;家族性血球貪食症候群;家族性血球貪食性リンパ組織球症;カンジダ感染と外胚葉形成異常を伴う自己免疫性多腺性内分泌不全症;IPEX症候群;CD25欠損症;ITCH欠損症;重症先天性好中球減少症;周期性好中球減少症;36及び37に掲げるもののほか、慢性の経過をたどる好中球減少症;p14欠損症;白血球接着不全症;シュワッハマン・ダイアモンド症候群;慢性肉芽腫症;ミエロペルオキシダーゼ欠損症;メンデル遺伝型マイコバクテリア易感染症;39から43までに掲げるもののほか、白血球機能異常;免疫不全を伴う無汗性外胚葉形成異常症;IRAK4欠損症;MyD88欠損症;慢性皮膚粘膜カンジダ症;45から48までに掲げるもののほか、自然免疫異常;WHIM症候群;疣贅様表皮発育異常症;単純ヘルペス脳炎;CARD9欠損症先天性補体欠損症;C1q欠損症;C1r欠損症;C1s欠損症;C2欠損症;C3欠損症;C4欠損症;C5欠損症;C6欠損症;C7欠損症;C8欠損症;C9欠損症;遺伝性血管性浮腫（C1インヒビター欠損症）;遺伝性血管性浮腫;血管性浮腫;50及び51に掲げるもののほか、先天性補体欠損症;Factor D欠損症;Factor I欠損症;Factor H欠損症;Properdin欠損症;MASP1欠損症;MASP2欠損症;3MC症候群;Ficolin3関連免疫不全症	Primary immunodeficiency
67	多発性嚢胞腎;嚢胞性腎疾患;常染色体優性多発性嚢胞腎;常染色体顕性多発性嚢胞腎;常染色体優性（顕性）多発性嚢胞腎;常染色体劣性多発性嚢胞腎;常染色体潜性多発性嚢胞腎;常染色体劣性（潜性）多発性嚢胞腎	Polycystic kidney disease
72	下垂体性ADH分泌異常症;中枢性尿崩症;バゾプレシン分泌過剰症	Pituitary ADH secretion disorder
77	下垂体性成長ホルモン分泌亢進症;先端巨大症;アクロメガリー	Growth hormone secreting pituitary adenoma
86	肺動脈性肺高血圧症;肺動脈高血圧症;肺動脈性高血圧症;肺高血圧症	Pulmonary arterial hypertension
96	クローン病;Crohn病;クローン症候群;Crohn症候群;回腸末端炎;炎症性腸疾患	Crohn disease
97	潰瘍性大腸炎;炎症性腸疾患	Ulcerative colitis
113	筋ジストロフィー;ジストロフィン異常症;デュシェンヌ型筋ジストロフィー;ベッカー型筋ジストロフィー;肢帯型筋ジストロフィー;先天性筋ジストロフィー;福山型先天性筋ジストロフィー;Walker-Warburg症候群;ウォーカー・ワールブルグ症候群;ウォーカー・ワーバーグ症候群;Muscle-Eye-Brain病;MEB病;筋・眼・脳病;α-ジストログリカン異常症;インテグリンα欠損型先天性筋ジストロフィー;メロシン欠損型先天性筋ジストロフィー;Ullrich型先天性筋ジストロフィー;ウルリッヒ型先天性筋ジストロフィー;ウルリッヒ病;ラミン異常症;強直性脊椎症候群;ダイナミン2欠損型先天性筋ジストロフィー;テレソニン欠損型先天性筋ジストロフィー;ミトコンドリア異常を伴う先天性筋ジストロフィー;顔面肩甲上腕型筋ジストロフィー;筋強直性ジストロフィー;エメリー・ドレイフス型筋ジストロフィー;眼咽頭筋型筋ジストロフィー;ミオチリン異常症;カベオリン異常症;デスミン異常症;サルコグリカン異常症	Muscular dystrophy
222	一次性ネフローゼ症候群;ネフローゼ症候群;糸球体腎炎;微小変化型ネフローゼ症候群;膜性腎症;巣状分節性糸球体硬化症;半月体形成性糸球体腎炎;管内増殖性糸球体腎炎	Primary nephrotic syndrome
223	一次性膜性増殖性糸球体腎炎;一次性膜性増殖性糸球体腎炎I型;一次性膜性増殖性糸球体腎炎III型;糸球体腎炎;C3腎炎;C3腎症;膜性増殖性糸球体腎炎;特発性免疫複合体型膜性増殖性糸球体腎炎	Primary membranoproliferative glomerulonephritis
257	肝型糖原病;糖原病I型、III型、VI型、IX型;糖原病I型;糖原病Ia型;糖原病Ib型;糖原病III型;コーリー病;Cori病;コーリー症候群;Cori症候群;フォーブズ病;Forbes病;フォーブズ症候群;Forbes症候群;糖原病VI型;糖原病IX型;Hers病;Hers症候群;IV型糖原病;糖原病IV型;アンダースン病;Andersen病;アンダーソン症候群;Andersen症候群	Hepatic glycogenosis
298	遺伝性膵炎	Hereditary pancreatitis
299	嚢胞性線維症;膵囊胞線維症	Cystic fibrosis

Fructose

1件: Fructose

1件: Fructose 💬

2件: 97, 257 💬

告示番号	日本語名	英語名
97	潰瘍性大腸炎;炎症性腸疾患	Ulcerative colitis
257	肝型糖原病;糖原病I型、III型、VI型、IX型;糖原病I型;糖原病Ia型;糖原病Ib型;糖原病III型;コーリー病;Cori病;コーリー症候群;Cori症候群;フォーブズ病;Forbes病;フォーブズ症候群;Forbes症候群;糖原病VI型;糖原病IX型;Hers病;Hers症候群;IV型糖原病;糖原病IV型;アンダースン病;Andersen病;アンダーソン症候群;Andersen症候群	Hepatic glycogenosis

Galactose

2件: D-Galactose; Galactose

1件: Galactose 💬

4件: 66, 171, 222, 257 💬

告示番号	日本語名	英語名
66	IgA腎症;免疫グロブリンA腎症;Berger病;Berger症候群;糸球体腎炎	IgA nephropathy
171	ウィルソン病;Wilson病;Wilson症候群;先天性銅過剰症	Wilson disease
222	一次性ネフローゼ症候群;ネフローゼ症候群;糸球体腎炎;微小変化型ネフローゼ症候群;膜性腎症;巣状分節性糸球体硬化症;半月体形成性糸球体腎炎;管内増殖性糸球体腎炎	Primary nephrotic syndrome
257	肝型糖原病;糖原病I型、III型、VI型、IX型;糖原病I型;糖原病Ia型;糖原病Ib型;糖原病III型;コーリー病;Cori病;コーリー症候群;Cori症候群;フォーブズ病;Forbes病;フォーブズ症候群;Forbes症候群;糖原病VI型;糖原病IX型;Hers病;Hers症候群;IV型糖原病;糖原病IV型;アンダースン病;Andersen病;アンダーソン症候群;Andersen症候群	Hepatic glycogenosis

Ramipril

1件: Ramipril

1件: Ramipril 💬

1件: ACE 💬

6件: Chagas disease, Coronavirus disease, Diabetic cardiomyopathy, Hypertrophic cardiomyopathy, Renin secretion, Renin-angiotensin system 💬

10件: 46, 49, 57, 66, 67, 113, 218, 222, 223, 257 💬

告示番号	日本語名	英語名
46	悪性関節リウマチ;関節リウマチ	Malignant rheumatoid arthritis
49	全身性エリテマトーデス;ループス腎炎	Systemic lupus erythematosus
57	特発性拡張型心筋症;拡張型心筋症	Idiopathic dilated cardiomyopathy
66	IgA腎症;免疫グロブリンA腎症;Berger病;Berger症候群;糸球体腎炎	IgA nephropathy
67	多発性嚢胞腎;嚢胞性腎疾患;常染色体優性多発性嚢胞腎;常染色体顕性多発性嚢胞腎;常染色体優性（顕性）多発性嚢胞腎;常染色体劣性多発性嚢胞腎;常染色体潜性多発性嚢胞腎;常染色体劣性（潜性）多発性嚢胞腎	Polycystic kidney disease
113	筋ジストロフィー;ジストロフィン異常症;デュシェンヌ型筋ジストロフィー;ベッカー型筋ジストロフィー;肢帯型筋ジストロフィー;先天性筋ジストロフィー;福山型先天性筋ジストロフィー;Walker-Warburg症候群;ウォーカー・ワールブルグ症候群;ウォーカー・ワーバーグ症候群;Muscle-Eye-Brain病;MEB病;筋・眼・脳病;α-ジストログリカン異常症;インテグリンα欠損型先天性筋ジストロフィー;メロシン欠損型先天性筋ジストロフィー;Ullrich型先天性筋ジストロフィー;ウルリッヒ型先天性筋ジストロフィー;ウルリッヒ病;ラミン異常症;強直性脊椎症候群;ダイナミン2欠損型先天性筋ジストロフィー;テレソニン欠損型先天性筋ジストロフィー;ミトコンドリア異常を伴う先天性筋ジストロフィー;顔面肩甲上腕型筋ジストロフィー;筋強直性ジストロフィー;エメリー・ドレイフス型筋ジストロフィー;眼咽頭筋型筋ジストロフィー;ミオチリン異常症;カベオリン異常症;デスミン異常症;サルコグリカン異常症	Muscular dystrophy
218	アルポート症候群;糸球体腎炎	Alport syndrome
222	一次性ネフローゼ症候群;ネフローゼ症候群;糸球体腎炎;微小変化型ネフローゼ症候群;膜性腎症;巣状分節性糸球体硬化症;半月体形成性糸球体腎炎;管内増殖性糸球体腎炎	Primary nephrotic syndrome
223	一次性膜性増殖性糸球体腎炎;一次性膜性増殖性糸球体腎炎I型;一次性膜性増殖性糸球体腎炎III型;糸球体腎炎;C3腎炎;C3腎症;膜性増殖性糸球体腎炎;特発性免疫複合体型膜性増殖性糸球体腎炎	Primary membranoproliferative glomerulonephritis
257	肝型糖原病;糖原病I型、III型、VI型、IX型;糖原病I型;糖原病Ia型;糖原病Ib型;糖原病III型;コーリー病;Cori病;コーリー症候群;Cori症候群;フォーブズ病;Forbes病;フォーブズ症候群;Forbes症候群;糖原病VI型;糖原病IX型;Hers病;Hers症候群;IV型糖原病;糖原病IV型;アンダースン病;Andersen病;アンダーソン症候群;Andersen症候群	Hepatic glycogenosis

Tocopherol

1件: Tocopherol

1件: Tocopherol 💬

7件: 13, 49, 71, 206, 215, 257, 298 💬

告示番号	日本語名	英語名
13	多発性硬化症／視神経脊髄炎;多発性硬化症;視神経脊髄炎;Balo病;バロー同心円硬化症	Multiple sclerosis/Neuromyelitis optica
49	全身性エリテマトーデス;ループス腎炎	Systemic lupus erythematosus
71	特発性大腿骨頭壊死症	Idiopathic osteonecrosis of the femoral head
206	脆弱Ｘ症候群	Fragile X syndrome
215	ファロー四徴症	Tetralogy of Fallot
257	肝型糖原病;糖原病I型、III型、VI型、IX型;糖原病I型;糖原病Ia型;糖原病Ib型;糖原病III型;コーリー病;Cori病;コーリー症候群;Cori症候群;フォーブズ病;Forbes病;フォーブズ症候群;Forbes症候群;糖原病VI型;糖原病IX型;Hers病;Hers症候群;IV型糖原病;糖原病IV型;アンダースン病;Andersen病;アンダーソン症候群;Andersen症候群	Hepatic glycogenosis
298	遺伝性膵炎	Hereditary pancreatitis

Triheptanoin

1件: Triheptanoin

1件: Triheptanoin 💬

12件: 2, 8, 65, 149, 156, 248, 256, 257, 317, 318, 324, 344 💬

告示番号	日本語名	英語名
2	筋萎縮性側索硬化症	Amyotrophic lateral sclerosis
8	ハンチントン病;Huntington病;ハンチントン症候群;Huntington症候群	Huntington disease
65	原発性免疫不全症候群;原発性免疫不全症;X連鎖重症複合免疫不全症;細網異形成症;アデノシンデアミナーゼ欠損症;オーメン症候群;プリンヌクレオシドホスホリラーゼ欠損症;CD8欠損症;ZAP-70欠損症;MHCクラスI欠損症;MHCクラスII欠損症;1から9までに掲げるもののほか、複合免疫不全症;複合免疫不全症;ウィスコット・オルドリッチ症候群;毛細血管拡張性運動失調症;ナイミーヘン染色体不安定症候群;ブルーム症候群;ICF症候群;PMS2異常症;RIDDLE症候群;シムケ症候群;ネザートン症候群;胸腺低形成症候群;ディ・ジョージ症候群;22q11.2欠失症候群;高IgE症候群;肝中心静脈閉鎖症を伴う免疫不全症;先天性角化不全症;X連鎖無ガンマグロブリン血症;分類不能型免疫不全症;高IgM症候群;IgGサブクラス欠損症;選択的IgA欠損症;特異抗体産生不全症;乳児一過性低ガンマグロブリン血症;24から30までに掲げるもののほか、液性免疫不全を主とする疾患;チェディアック・東症候群;X連鎖リンパ増殖症候群;XIAP欠損症;自己免疫性リンパ増殖症候群;32から34までに掲げるもののほか、免疫調整障害;家族性血球貪食症候群;家族性血球貪食性リンパ組織球症;カンジダ感染と外胚葉形成異常を伴う自己免疫性多腺性内分泌不全症;IPEX症候群;CD25欠損症;ITCH欠損症;重症先天性好中球減少症;周期性好中球減少症;36及び37に掲げるもののほか、慢性の経過をたどる好中球減少症;p14欠損症;白血球接着不全症;シュワッハマン・ダイアモンド症候群;慢性肉芽腫症;ミエロペルオキシダーゼ欠損症;メンデル遺伝型マイコバクテリア易感染症;39から43までに掲げるもののほか、白血球機能異常;免疫不全を伴う無汗性外胚葉形成異常症;IRAK4欠損症;MyD88欠損症;慢性皮膚粘膜カンジダ症;45から48までに掲げるもののほか、自然免疫異常;WHIM症候群;疣贅様表皮発育異常症;単純ヘルペス脳炎;CARD9欠損症先天性補体欠損症;C1q欠損症;C1r欠損症;C1s欠損症;C2欠損症;C3欠損症;C4欠損症;C5欠損症;C6欠損症;C7欠損症;C8欠損症;C9欠損症;遺伝性血管性浮腫（C1インヒビター欠損症）;遺伝性血管性浮腫;血管性浮腫;50及び51に掲げるもののほか、先天性補体欠損症;Factor D欠損症;Factor I欠損症;Factor H欠損症;Properdin欠損症;MASP1欠損症;MASP2欠損症;3MC症候群;Ficolin3関連免疫不全症	Primary immunodeficiency
149	片側痙攣・片麻痺・てんかん症候群	Hemiconvulsion hemiplegia epilepsy syndrome
156	レット症候群	Rett syndrome
248	グルコーストランスポーター1欠損症	Glucose transporter type 1 deficiency
256	筋型糖原病;糖原病0型;糖原病II型;糖原病Ⅱ型;ポンペ病;Pompe病;ポンペ症候群;Pompe症候群;糖原病III型;コーリー病;Cori病;コーリー症候群;Cori症候群;フォーブズ病;Forbes病;フォーブズ症候群;Forbes症候群;糖原病IV型;アンダースン病;アンダーソン病;Andersen病;アンダースン症候群;アンダーソン症候群;Andersen症候群;糖原病V型;マッカードル病;McArdle病;マッカードル症候群;McArdle症候群;糖原病VII型;垂井病;Tarui病;Tarui症候群;糖原病IXd型;PGK欠損症;糖原病X型;糖原病XI型;Kanno病;Kanno症候群;糖原病XII型;糖原病XIII型;糖原病XIV型;糖原病XV型	Muscle glycogenosis
257	肝型糖原病;糖原病I型、III型、VI型、IX型;糖原病I型;糖原病Ia型;糖原病Ib型;糖原病III型;コーリー病;Cori病;コーリー症候群;Cori症候群;フォーブズ病;Forbes病;フォーブズ症候群;Forbes症候群;糖原病VI型;糖原病IX型;Hers病;Hers症候群;IV型糖原病;糖原病IV型;アンダースン病;Andersen病;アンダーソン症候群;Andersen症候群	Hepatic glycogenosis
317	三頭酵素欠損症;TFP欠損症;LCHAD欠損症;長鎖脂肪酸代謝異常症	Trifunctional protein deficiency
318	シトリン欠損症;新生児肝内胆汁うっ滞症;成人発症II型シトルリン血症	Citrin deficiency
324	メチルグルタコン酸尿症;メチルグルタコン酸尿症I型;メチルグルタコニルCoAヒドラターゼ欠損症;メチルグルタコン酸尿症II型;Barth症候群;メチルグルタコン酸尿症III型;Costeff症候群	Methylglutaconic aciduria
344	極長鎖アシル-CoA 脱水素酵素欠損症;VLCAD欠損症;長鎖脂肪酸代謝異常症	Very long-chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency

UX053

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告示番号	日本語名	英語名
257	肝型糖原病;糖原病I型、III型、VI型、IX型;糖原病I型;糖原病Ia型;糖原病Ib型;糖原病III型;コーリー病;Cori病;コーリー症候群;Cori症候群;フォーブズ病;Forbes病;フォーブズ症候群;Forbes症候群;糖原病VI型;糖原病IX型;Hers病;Hers症候群;IV型糖原病;糖原病IV型;アンダースン病;Andersen病;アンダーソン症候群;Andersen症候群	Hepatic glycogenosis