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KEGG DRUG

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薬物名（臨床試験情報から抽出）

KEGG DRUG

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指定難病告示番号

Dexamethasone

2件: Dexamethasone; Dexamethasone sodium phosphate

3件: Dexamethasone ,
Dexamethasone sodium phosphate ,
Dexamethasone phosphate 💬

Name	Other Names
Dexamethasone	Dexamethasone (JP18/USP/INN) Decadron (TN) Maxidex (TN) DEXTENZA HEMADY MAXIDEX OZURDEX DEXAMETHASONE DEXAMETHASONE INTENSOL TAPERDEX 12-DAY TAPERDEX 6-DAY デキサメタゾン (JP18) Dexamethasone (JP18/USP/INN) アフタゾロンデカドロンレナデックスオイラゾンサンテゾーンデキサメサゾンデキサメタゾン
Dexamethasone sodium phosphate	Dexamethasone sodium phosphate (JAN/USP) Dalalone (TN) Maxidex (TN) デキサメタゾンリン酸エステルナトリウム (JAN) リン酸デキサメタゾンナトリウム Dexamethasone sodium phosphate (JAN/USP) オルガドロンデカドロンデキサート
Dexamethasone phosphate	Dexamethasone phosphate Decadron-phosphate (TN) デキサメタゾンホスファート Dexamethasone phosphate

1件: NR3C1 💬

1件: Neuroactive ligand-receptor interaction 💬

25件: 13, 14, 16, 19, 28, 35, 53, 63, 64, 65, 70, 74, 75, 81, 84, 90, 96, 97, 162, 222, 235, 257, 296, 299, 331 💬

告示番号	日本語名	英語名
13	多発性硬化症／視神経脊髄炎;多発性硬化症;視神経脊髄炎;Balo病;バロー同心円硬化症	Multiple sclerosis
14	慢性炎症性脱髄性多発神経炎／多巣性運動ニューロパチー;慢性炎症性脱髄性多発神経炎;多巣性運動ニューロパチー	Chronic inflammatory demyelinating polyneuropathy
16	クロウ・深瀬症候群;POEMS症候群;高月病;PEP症候群	Crow-Fukase syndrome
19	ライソゾーム病;ゴーシェ病;ニーマン・ピック病A型、B型／酸性スフィンゴミエリナーゼ欠損症;ニーマン・ピック病A型、B型;ニーマン・ピック病;酸性スフィンゴミエリナーゼ欠損症;ニーマン・ピック病C型;GM1ガングリオシドーシス;GM2ガングリオシドーシス;テイ・サックス病;サンドホフ病;クラッベ病;異染性白質ジストロフィー;マルチプルサルファターゼ欠損症;ファーバー病;ムコ多糖症I型;ハーラー・シェイエ症候群;ムコ多糖症II型;ハンター症候群;ムコ多糖症III型;サンフィリポ症候群;ムコ多糖症IV型;モルキオ症候群;ムコ多糖症VI型;マロトー・ラミー病;ムコ多糖症VII型;スライ病;ムコ多糖症IX型;ヒアルロニダーゼ欠損症;シアリドーシス;ガラクトシアリドーシス;ムコリピドーシスII型、III型;α-マンノシドーシス;β-マンノシドーシス;フコシドーシス;アスパルチルグルコサミン尿症;シンドラー病／神崎病;シンドラー病;神崎病;ポンペ病;酸性リパーゼ欠損症;ダノン病;遊離シアル酸蓄積症;乳児型シアル酸蓄積症;サラ病;セロイドリポフスチノーシス;ファブリー病;シスチン症;シスチノーシス	Lysosomal storage disease
28	全身性アミロイドーシス;免疫グロブリン性アミロイドーシス（全身性AL/AHアミロイドーシス）（多発性骨髄腫に続発するものは除く）;全身性野生型トランスサイレチン（ATTRwt）アミロイドーシス／老人性全身性アミロイドーシス;全身性野生型トランスサイレチン（ATTRwt）アミロイドーシス;老人性全身性アミロイドーシス;遺伝性トランスサイレチン（ATTRv）アミロイドーシス／トランスサイレチン型家族性アミロイドポリニューロパチー;遺伝性トランスサイレチン（ATTRv）アミロイドーシス;トランスサイレチン型家族性アミロイドポリニューロパチー;遺伝性全身性アミロイドーシス（ATTRv を除く）	Systemic amyloidosis
35	天疱瘡	Pemphigus
53	シェーグレン症候群	Sjogren syndrome
63	免疫性血小板減少症;特発性血小板減少性紫斑病;一次性免疫性血小板減少症	Idiopathic thrombocytopenic purpura
64	血栓性血小板減少性紫斑病;アップショー・シュールマン症候群	Thrombotic thrombocytopenic purpura
65	原発性免疫不全症候群;X連鎖重症複合免疫不全症;細網異形成症;アデノシンデアミナーゼ欠損症;オーメン症候群;プリンヌクレオシドホスホリラーゼ欠損症;CD8欠損症;ZAP-70欠損症;MHCクラスI欠損症;MHCクラスII欠損症;1から9までに掲げるもののほか、複合免疫不全症;ウィスコット・オルドリッチ症候群;毛細血管拡張性運動失調症;ナイミーヘン染色体不安定症候群;ブルーム症候群;ICF症候群;PMS2異常症;RIDDLE症候群;シムケ症候群;ネザートン症候群;胸腺低形成症候群;ディ・ジョージ症候群;22q11.2欠失症候群;高IgE症候群;肝中心静脈閉鎖症を伴う免疫不全症;先天性角化不全症;X連鎖無ガンマグロブリン血症;分類不能型免疫不全症;高IgM症候群;IgGサブクラス欠損症;選択的IgA欠損症;特異抗体産生不全症;乳児一過性低ガンマグロブリン血症;24から30までに掲げるもののほか、液性免疫不全を主とする疾患;チェディアック・東症候群;X連鎖リンパ増殖症候群;自己免疫性リンパ増殖症候群;32から34までに掲げるもののほか、免疫調整障害;家族性血球貪食症候群;家族性血球貪食性リンパ組織球症;カンジダ感染と外胚葉形成異常を伴う自己免疫性多腺性内分泌不全症;IPEX症候群;CD25欠損症;ITCH欠損症;重症先天性好中球減少症;周期性好中球減少症;36及び37に掲げるもののほか、慢性の経過をたどる好中球減少症;p14欠損症;糖原病Ib型;白血球接着不全症;シュワッハマン・ダイアモンド症候群;慢性肉芽腫症;ミエロペルオキシダーゼ欠損症;メンデル遺伝型マイコバクテリア易感染症;39から43までに掲げるもののほか、白血球機能異常;免疫不全を伴う無汗性外胚葉形成異常症;IRAK4欠損症;MyD88欠損症;慢性皮膚粘膜カンジダ症;45から48までに掲げるもののほか、自然免疫異常;WHIM症候群;先天性補体欠損症;C1q欠損症;C1r欠損症;C1s欠損症;C2欠損症;C3欠損症;C4欠損症;C5欠損症;C6欠損症;C7欠損症;C8欠損症;C9欠損症;遺伝性血管性浮腫（C1インヒビター欠損症）;50及び51に掲げるもののほか、先天性補体欠損症;Factor D欠損症;Factor I欠損症;Factor H欠損症;Properdin欠損症;MASP1欠損症;MASP2欠損症;3MC症候群;Ficolin3関連免疫不全症	Primary immunodeficiency
70	広範脊柱管狭窄症	Spinal stenosis
74	下垂体性PRL分泌亢進症	Prolactin secreting pituitary adenoma
75	クッシング病;成長ホルモン分泌不全性低身長症	Cushing disease
81	先天性副腎皮質酵素欠損症;先天性リポイド過形成症;3β-水酸化ステロイド脱水素酵素（3β-HSD）欠損症;21-水酸化酵素欠損症;11β-水酸化酵素欠損症;17α-水酸化酵素欠損症;P450オキシドレダクターゼ（POR）欠損症	Congenital adrenal hyperplasia
84	サルコイドーシス	Sarcoidosis
90	網膜色素変性症;網膜色素変性;杆体ジストロフィ;杆体錐体ジストロフィ	Retinitis pigmentosa
96	クローン病;回腸末端炎;炎症性腸疾患	Crohn disease
97	潰瘍性大腸炎;炎症性腸疾患	Ulcerative colitis
162	類天疱瘡（後天性表皮水疱症を含む。）	Pemphigoid
222	一次性ネフローゼ症候群;微小変化型ネフローゼ症候群;膜性腎症;巣状分節性糸球体硬化症;膜性増殖性糸球体腎炎	Primary nephrotic syndrome
235	副甲状腺機能低下症	Hypoparathyroidism
257	肝型糖原病;糖原病I型、III型、VI型、IX型;糖原病I型;糖原病III型;コーリー病;フォーブズ病;糖原病VI型;糖原病IX型;IV型糖原病;糖原病IV型;アンダースン病;アンダーソン病	Hepatic glycogenosis
296	胆道閉鎖症	Biliary atresia
299	嚢胞性線維症;膵_胞線維症	Cystic fibrosis
331	特発性多中心性キャッスルマン病	Idiopathic multicentric castleman disease

Dextrose, unspecified form

2件: Dextrose; Glucose

2件: Dextrose ,
Glucose, liquid 💬

Name	Other Names
Dextrose	Dextrose (USP) Glucose hydrate (JP18) alpha-D-Glucose monohydrate Dextrose monohydrate Cartose (TN) 25% DEXTROSE INFANT 50% DEXTROSE DEXTROSE INFANT DEXTROSE LEUKOTRAP WB SYSTEM - CP2D DEXTROSE MONOHYDRATE ブドウ糖水和物 (JP18) デキストロース Dextrose (USP) Glucose hydrate (JP18) alpha-D-Glucose monohydrate Dextrose monohydrate
Glucose, liquid	Glucose, liquid (JAN/NF) Liquid glucose Glucose-40 (TN) デンプン部分加水分解物 (JAN) 液体グルコース Glucose, liquid (JAN/NF) Liquid glucose トレーラン

16件: 6, 13, 50, 56, 60, 65, 66, 77, 96, 97, 168, 201, 226, 254, 257, 299 💬

告示番号	日本語名	英語名
6	パーキンソン病	Parkinson disease
13	多発性硬化症／視神経脊髄炎;多発性硬化症;視神経脊髄炎;Balo病;バロー同心円硬化症	Multiple sclerosis
50	皮膚筋炎／多発性筋炎;皮膚筋炎;多発性筋炎	Dermatomyositis
56	ベーチェット病	Behcet disease
60	再生不良性貧血	Aplastic anemia
65	原発性免疫不全症候群;X連鎖重症複合免疫不全症;細網異形成症;アデノシンデアミナーゼ欠損症;オーメン症候群;プリンヌクレオシドホスホリラーゼ欠損症;CD8欠損症;ZAP-70欠損症;MHCクラスI欠損症;MHCクラスII欠損症;1から9までに掲げるもののほか、複合免疫不全症;ウィスコット・オルドリッチ症候群;毛細血管拡張性運動失調症;ナイミーヘン染色体不安定症候群;ブルーム症候群;ICF症候群;PMS2異常症;RIDDLE症候群;シムケ症候群;ネザートン症候群;胸腺低形成症候群;ディ・ジョージ症候群;22q11.2欠失症候群;高IgE症候群;肝中心静脈閉鎖症を伴う免疫不全症;先天性角化不全症;X連鎖無ガンマグロブリン血症;分類不能型免疫不全症;高IgM症候群;IgGサブクラス欠損症;選択的IgA欠損症;特異抗体産生不全症;乳児一過性低ガンマグロブリン血症;24から30までに掲げるもののほか、液性免疫不全を主とする疾患;チェディアック・東症候群;X連鎖リンパ増殖症候群;自己免疫性リンパ増殖症候群;32から34までに掲げるもののほか、免疫調整障害;家族性血球貪食症候群;家族性血球貪食性リンパ組織球症;カンジダ感染と外胚葉形成異常を伴う自己免疫性多腺性内分泌不全症;IPEX症候群;CD25欠損症;ITCH欠損症;重症先天性好中球減少症;周期性好中球減少症;36及び37に掲げるもののほか、慢性の経過をたどる好中球減少症;p14欠損症;糖原病Ib型;白血球接着不全症;シュワッハマン・ダイアモンド症候群;慢性肉芽腫症;ミエロペルオキシダーゼ欠損症;メンデル遺伝型マイコバクテリア易感染症;39から43までに掲げるもののほか、白血球機能異常;免疫不全を伴う無汗性外胚葉形成異常症;IRAK4欠損症;MyD88欠損症;慢性皮膚粘膜カンジダ症;45から48までに掲げるもののほか、自然免疫異常;WHIM症候群;先天性補体欠損症;C1q欠損症;C1r欠損症;C1s欠損症;C2欠損症;C3欠損症;C4欠損症;C5欠損症;C6欠損症;C7欠損症;C8欠損症;C9欠損症;遺伝性血管性浮腫（C1インヒビター欠損症）;50及び51に掲げるもののほか、先天性補体欠損症;Factor D欠損症;Factor I欠損症;Factor H欠損症;Properdin欠損症;MASP1欠損症;MASP2欠損症;3MC症候群;Ficolin3関連免疫不全症	Primary immunodeficiency
66	IgA腎症	IgA nephropathy
77	下垂体性成長ホルモン分泌亢進症;先端巨大症;アクロメガリー	Growth hormone secreting pituitary adenoma
96	クローン病;回腸末端炎;炎症性腸疾患	Crohn disease
97	潰瘍性大腸炎;炎症性腸疾患	Ulcerative colitis
168	エーラス・ダンロス症候群;古典型エーラス・ダンロス症候群;類古典型エーラス・ダンロス症候群;心臓弁型エーラス・ダンロス症候群;血管型エーラス・ダンロス症候群;関節（過可動）型エーラス・ダンロス症候群;多発関節弛緩型エーラス・ダンロス症候群;皮膚脆弱型エーラス・ダンロス症候群;後側彎型エーラス・ダンロス症候群;脆弱角膜症候群;脊椎異形成型エーラス・ダンロス症候群;筋拘縮型エーラス・ダンロス症候群;デルマタン 4-O-硫酸基転移酵素-1 欠損型エーラス・ダンロス症候群;ミオパチー型エーラス・ダンロス症候群;歯周型エーラス・ダンロス症候群	Ehlers-Danlos syndrome
201	アンジェルマン症候群	Angelman syndrome
226	間質性膀胱炎（ハンナ型）	Interstitial cystitis with Hunners ulcer
254	ポルフィリン症;急性間欠性ポルフィリン症;遺伝性コプロポルフィリン症;多様性ポルフィリン症（異型ポルフィリン症）;多様性ポルフィリン症;異型ポルフィリン症;赤芽球性プロトポルフィリン症（骨髄性プロトポルフィリン症）;赤芽球性プロトポルフィリン症;骨髄性プロトポルフィリン症;晩発性皮膚ポルフィリン症;先天性赤芽球性ポルフィリン症（先天性骨髄性ポルフィリン症）;先天性赤芽球性ポルフィリン症;先天性骨髄性ポルフィリン症;X連鎖赤芽球性プロトポルフィリン症（X連鎖優性プロトポルフィリン症）;X連鎖赤芽球性プロトポルフィリン症;X連鎖優性プロトポルフィリン症;肝性赤芽球性ポルフィリン症（肝性骨髄性ポルフィリン症）;肝性赤芽球性ポルフィリン症;肝性骨髄性ポルフィリン症	Porphyria
257	肝型糖原病;糖原病I型、III型、VI型、IX型;糖原病I型;糖原病III型;コーリー病;フォーブズ病;糖原病VI型;糖原病IX型;IV型糖原病;糖原病IV型;アンダースン病;アンダーソン病	Hepatic glycogenosis
299	嚢胞性線維症;膵_胞線維症	Cystic fibrosis

Empagliflozin

1件: Empagliflozin

1件: Empagliflozin 💬

13件: 46, 58, 65, 67, 72, 77, 86, 96, 97, 113, 257, 298, 299 💬

告示番号	日本語名	英語名
46	悪性関節リウマチ	Malignant rheumatoid arthritis
58	肥大型心筋症	Hypertrophic cardiomyopathy
65	原発性免疫不全症候群;X連鎖重症複合免疫不全症;細網異形成症;アデノシンデアミナーゼ欠損症;オーメン症候群;プリンヌクレオシドホスホリラーゼ欠損症;CD8欠損症;ZAP-70欠損症;MHCクラスI欠損症;MHCクラスII欠損症;1から9までに掲げるもののほか、複合免疫不全症;ウィスコット・オルドリッチ症候群;毛細血管拡張性運動失調症;ナイミーヘン染色体不安定症候群;ブルーム症候群;ICF症候群;PMS2異常症;RIDDLE症候群;シムケ症候群;ネザートン症候群;胸腺低形成症候群;ディ・ジョージ症候群;22q11.2欠失症候群;高IgE症候群;肝中心静脈閉鎖症を伴う免疫不全症;先天性角化不全症;X連鎖無ガンマグロブリン血症;分類不能型免疫不全症;高IgM症候群;IgGサブクラス欠損症;選択的IgA欠損症;特異抗体産生不全症;乳児一過性低ガンマグロブリン血症;24から30までに掲げるもののほか、液性免疫不全を主とする疾患;チェディアック・東症候群;X連鎖リンパ増殖症候群;自己免疫性リンパ増殖症候群;32から34までに掲げるもののほか、免疫調整障害;家族性血球貪食症候群;家族性血球貪食性リンパ組織球症;カンジダ感染と外胚葉形成異常を伴う自己免疫性多腺性内分泌不全症;IPEX症候群;CD25欠損症;ITCH欠損症;重症先天性好中球減少症;周期性好中球減少症;36及び37に掲げるもののほか、慢性の経過をたどる好中球減少症;p14欠損症;糖原病Ib型;白血球接着不全症;シュワッハマン・ダイアモンド症候群;慢性肉芽腫症;ミエロペルオキシダーゼ欠損症;メンデル遺伝型マイコバクテリア易感染症;39から43までに掲げるもののほか、白血球機能異常;免疫不全を伴う無汗性外胚葉形成異常症;IRAK4欠損症;MyD88欠損症;慢性皮膚粘膜カンジダ症;45から48までに掲げるもののほか、自然免疫異常;WHIM症候群;先天性補体欠損症;C1q欠損症;C1r欠損症;C1s欠損症;C2欠損症;C3欠損症;C4欠損症;C5欠損症;C6欠損症;C7欠損症;C8欠損症;C9欠損症;遺伝性血管性浮腫（C1インヒビター欠損症）;50及び51に掲げるもののほか、先天性補体欠損症;Factor D欠損症;Factor I欠損症;Factor H欠損症;Properdin欠損症;MASP1欠損症;MASP2欠損症;3MC症候群;Ficolin3関連免疫不全症	Primary immunodeficiency
67	多発性嚢胞腎;常染色体優性多発性嚢胞腎;常染色体劣性多発性嚢胞腎	Polycystic kidney disease
72	下垂体性ADH分泌異常症;中枢性尿崩症;バゾプレシン分泌過剰症	Pituitary ADH secretion disorder
77	下垂体性成長ホルモン分泌亢進症;先端巨大症;アクロメガリー	Growth hormone secreting pituitary adenoma
86	肺動脈性肺高血圧症	Pulmonary arterial hypertension
96	クローン病;回腸末端炎;炎症性腸疾患	Crohn disease
97	潰瘍性大腸炎;炎症性腸疾患	Ulcerative colitis
113	筋ジストロフィー;ジストロフィン異常症;デュシェンヌ型筋ジストロフィー;ベッカー型筋ジストロフィー;肢帯型筋ジストロフィー;先天性筋ジストロフィー;福山型先天性筋ジストロフィー;Walker-Warburg症候群;Muscle-Eye-Brain病;α-ジストログリカン異常症;インテグリンα欠損型先天性筋ジストロフィー;メロシン欠損型先天性筋ジストロフィー;Ullrich型先天性筋ジストロフィー;ラミン異常症;強直性脊椎症候群;ダイナミン2欠損型先天性筋ジストロフィー;テレソニン欠損型先天性筋ジストロフィー;ミトコンドリア異常を伴う先天性筋ジストロフィー;顔面肩甲上腕型筋ジストロフィー;筋強直性ジストロフィー;エメリー・ドレイフス型筋ジストロフィー;眼咽頭筋型筋ジストロフィー;ミオチリン異常症;カベオリン異常症;デスミン異常症;サルコグリカン異常症	Muscular dystrophy
257	肝型糖原病;糖原病I型、III型、VI型、IX型;糖原病I型;糖原病III型;コーリー病;フォーブズ病;糖原病VI型;糖原病IX型;IV型糖原病;糖原病IV型;アンダースン病;アンダーソン病	Hepatic glycogenosis
298	遺伝性膵炎	Hereditary pancreatitis
299	嚢胞性線維症;膵_胞線維症	Cystic fibrosis

Fructose

1件: Fructose

1件: Fructose 💬

3件: 97, 179, 257 💬

告示番号	日本語名	英語名
97	潰瘍性大腸炎;炎症性腸疾患	Ulcerative colitis
179	ウィリアムズ症候群	Williams syndrome
257	肝型糖原病;糖原病I型、III型、VI型、IX型;糖原病I型;糖原病III型;コーリー病;フォーブズ病;糖原病VI型;糖原病IX型;IV型糖原病;糖原病IV型;アンダースン病;アンダーソン病	Hepatic glycogenosis

Ramipril

1件: Ramipril

1件: Ramipril 💬

1件: ACE 💬

6件: Chagas disease, Coronavirus disease - COVID-19, Diabetic cardiomyopathy, Hypertrophic cardiomyopathy, Renin secretion, Renin-angiotensin system 💬

7件: 46, 49, 66, 67, 113, 218, 257 💬

告示番号	日本語名	英語名
46	悪性関節リウマチ	Malignant rheumatoid arthritis
49	全身性エリテマトーデス;ループス腎炎	Systemic lupus erythematosus
66	IgA腎症	IgA nephropathy
67	多発性嚢胞腎;常染色体優性多発性嚢胞腎;常染色体劣性多発性嚢胞腎	Polycystic kidney disease
113	筋ジストロフィー;ジストロフィン異常症;デュシェンヌ型筋ジストロフィー;ベッカー型筋ジストロフィー;肢帯型筋ジストロフィー;先天性筋ジストロフィー;福山型先天性筋ジストロフィー;Walker-Warburg症候群;Muscle-Eye-Brain病;α-ジストログリカン異常症;インテグリンα欠損型先天性筋ジストロフィー;メロシン欠損型先天性筋ジストロフィー;Ullrich型先天性筋ジストロフィー;ラミン異常症;強直性脊椎症候群;ダイナミン2欠損型先天性筋ジストロフィー;テレソニン欠損型先天性筋ジストロフィー;ミトコンドリア異常を伴う先天性筋ジストロフィー;顔面肩甲上腕型筋ジストロフィー;筋強直性ジストロフィー;エメリー・ドレイフス型筋ジストロフィー;眼咽頭筋型筋ジストロフィー;ミオチリン異常症;カベオリン異常症;デスミン異常症;サルコグリカン異常症	Muscular dystrophy
218	アルポート症候群	Alport syndrome
257	肝型糖原病;糖原病I型、III型、VI型、IX型;糖原病I型;糖原病III型;コーリー病;フォーブズ病;糖原病VI型;糖原病IX型;IV型糖原病;糖原病IV型;アンダースン病;アンダーソン病	Hepatic glycogenosis

Starch, corn

2件: Corn starch; Cornstarch

1件: Corn starch 💬

4件: 49, 90, 97, 257 💬

告示番号	日本語名	英語名
49	全身性エリテマトーデス;ループス腎炎	Systemic lupus erythematosus
90	網膜色素変性症;網膜色素変性;杆体ジストロフィ;杆体錐体ジストロフィ	Retinitis pigmentosa
97	潰瘍性大腸炎;炎症性腸疾患	Ulcerative colitis
257	肝型糖原病;糖原病I型、III型、VI型、IX型;糖原病I型;糖原病III型;コーリー病;フォーブズ病;糖原病VI型;糖原病IX型;IV型糖原病;糖原病IV型;アンダースン病;アンダーソン病	Hepatic glycogenosis

Tocopherol

2件: Tocoferol; Tocopherol

1件: Tocopherol 💬

4件: 49, 90, 257, 298 💬

告示番号	日本語名	英語名
49	全身性エリテマトーデス;ループス腎炎	Systemic lupus erythematosus
90	網膜色素変性症;網膜色素変性;杆体ジストロフィ;杆体錐体ジストロフィ	Retinitis pigmentosa
257	肝型糖原病;糖原病I型、III型、VI型、IX型;糖原病I型;糖原病III型;コーリー病;フォーブズ病;糖原病VI型;糖原病IX型;IV型糖原病;糖原病IV型;アンダースン病;アンダーソン病	Hepatic glycogenosis
298	遺伝性膵炎	Hereditary pancreatitis

Triheptanoin

1件: Triheptanoin

1件: Triheptanoin 💬

10件: 2, 8, 65, 149, 156, 248, 256, 257, 317, 324 💬

告示番号	日本語名	英語名
2	筋萎縮性側索硬化症	Amyotrophic lateral sclerosis
8	ハンチントン病	Huntington disease
65	原発性免疫不全症候群;X連鎖重症複合免疫不全症;細網異形成症;アデノシンデアミナーゼ欠損症;オーメン症候群;プリンヌクレオシドホスホリラーゼ欠損症;CD8欠損症;ZAP-70欠損症;MHCクラスI欠損症;MHCクラスII欠損症;1から9までに掲げるもののほか、複合免疫不全症;ウィスコット・オルドリッチ症候群;毛細血管拡張性運動失調症;ナイミーヘン染色体不安定症候群;ブルーム症候群;ICF症候群;PMS2異常症;RIDDLE症候群;シムケ症候群;ネザートン症候群;胸腺低形成症候群;ディ・ジョージ症候群;22q11.2欠失症候群;高IgE症候群;肝中心静脈閉鎖症を伴う免疫不全症;先天性角化不全症;X連鎖無ガンマグロブリン血症;分類不能型免疫不全症;高IgM症候群;IgGサブクラス欠損症;選択的IgA欠損症;特異抗体産生不全症;乳児一過性低ガンマグロブリン血症;24から30までに掲げるもののほか、液性免疫不全を主とする疾患;チェディアック・東症候群;X連鎖リンパ増殖症候群;自己免疫性リンパ増殖症候群;32から34までに掲げるもののほか、免疫調整障害;家族性血球貪食症候群;家族性血球貪食性リンパ組織球症;カンジダ感染と外胚葉形成異常を伴う自己免疫性多腺性内分泌不全症;IPEX症候群;CD25欠損症;ITCH欠損症;重症先天性好中球減少症;周期性好中球減少症;36及び37に掲げるもののほか、慢性の経過をたどる好中球減少症;p14欠損症;糖原病Ib型;白血球接着不全症;シュワッハマン・ダイアモンド症候群;慢性肉芽腫症;ミエロペルオキシダーゼ欠損症;メンデル遺伝型マイコバクテリア易感染症;39から43までに掲げるもののほか、白血球機能異常;免疫不全を伴う無汗性外胚葉形成異常症;IRAK4欠損症;MyD88欠損症;慢性皮膚粘膜カンジダ症;45から48までに掲げるもののほか、自然免疫異常;WHIM症候群;先天性補体欠損症;C1q欠損症;C1r欠損症;C1s欠損症;C2欠損症;C3欠損症;C4欠損症;C5欠損症;C6欠損症;C7欠損症;C8欠損症;C9欠損症;遺伝性血管性浮腫（C1インヒビター欠損症）;50及び51に掲げるもののほか、先天性補体欠損症;Factor D欠損症;Factor I欠損症;Factor H欠損症;Properdin欠損症;MASP1欠損症;MASP2欠損症;3MC症候群;Ficolin3関連免疫不全症	Primary immunodeficiency
149	片側痙攣・片麻痺・てんかん症候群	Hemiconvulsion hemiplegia epilepsy syndrome
156	レット症候群	Rett syndrome
248	グルコーストランスポーター1欠損症	Glucose transporter type 1 deficiency
256	筋型糖原病;糖原病0型;糖原病II型;ポンペ病;糖原病III型;コーリー病;フォーブズ病;糖原病IV型;アンダースン病;アンダーソン病;糖原病V型;マッカードル病;糖原病VII型;垂井病;糖原病IXd型;PGK欠損症;糖原病X型;糖原病XI型;Kanno病;糖原病XII型;糖原病XIII型;糖原病XIV型;糖原病XV型	Muscle glycogenosis
257	肝型糖原病;糖原病I型、III型、VI型、IX型;糖原病I型;糖原病III型;コーリー病;フォーブズ病;糖原病VI型;糖原病IX型;IV型糖原病;糖原病IV型;アンダースン病;アンダーソン病	Hepatic glycogenosis
317	三頭酵素欠損症	Trifunctional protein deficiency
324	メチルグルタコン酸尿症;I型;メチルグルタコン酸尿症I型;メチルグルタコニルCoAヒドラターゼ欠損症;II型;メチルグルタコン酸尿症II型;Barth症候群;III型;メチルグルタコン酸尿症III型;Costeff症候群	Methylglutaconic aciduria

UX053

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告示番号	日本語名	英語名
257	肝型糖原病;糖原病I型、III型、VI型、IX型;糖原病I型;糖原病III型;コーリー病;フォーブズ病;糖原病VI型;糖原病IX型;IV型糖原病;糖原病IV型;アンダースン病;アンダーソン病	Hepatic glycogenosis