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Target Gene/Pathway Pathway / Gene

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No.

KEGG GENES

KEGG PATHWAY

KEGG DRUG

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指定難病告示番号

1

1件: Complement and coagulation cascades

Heparin sodium 💬

Name	Other Names
Heparin sodium	Parnaparin sodium Liquemin sodium HEPARIN SODIUM AND DEXTROSE HEPARIN SODIUM IN DEXTROSE HEPARIN SODIUM IN SODIUM CHLORIDE ヘパリンナトリウムヘパフィルドヘパフラッシュヘパリンNa

15件: 47, 48, 60, 65, 70, 79, 84, 107, 224, 226, 280, 299, 316, 317, 344 💬

告示番号	日本語名	英語名
47	バージャー病;閉塞性血栓血管炎;ビュルガー病;Buerger病;Buerger症候群	Buerger disease
48	原発性抗リン脂質抗体症候群;抗リン脂質抗体症候群	Primary antiphospholipid syndrome
60	再生不良性貧血	Aplastic anemia
65	原発性免疫不全症候群;原発性免疫不全症;X連鎖重症複合免疫不全症;細網異形成症;アデノシンデアミナーゼ欠損症;オーメン症候群;プリンヌクレオシドホスホリラーゼ欠損症;CD8欠損症;ZAP-70欠損症;MHCクラスI欠損症;MHCクラスII欠損症;1から9までに掲げるもののほか、複合免疫不全症;複合免疫不全症;ウィスコット・オルドリッチ症候群;毛細血管拡張性運動失調症;ナイミーヘン染色体不安定症候群;ブルーム症候群;ICF症候群;PMS2異常症;RIDDLE症候群;シムケ症候群;ネザートン症候群;胸腺低形成症候群;ディ・ジョージ症候群;22q11.2欠失症候群;高IgE症候群;肝中心静脈閉鎖症を伴う免疫不全症;先天性角化不全症;X連鎖無ガンマグロブリン血症;分類不能型免疫不全症;高IgM症候群;IgGサブクラス欠損症;選択的IgA欠損症;特異抗体産生不全症;乳児一過性低ガンマグロブリン血症;24から30までに掲げるもののほか、液性免疫不全を主とする疾患;チェディアック・東症候群;X連鎖リンパ増殖症候群;XIAP欠損症;自己免疫性リンパ増殖症候群;32から34までに掲げるもののほか、免疫調整障害;家族性血球貪食症候群;家族性血球貪食性リンパ組織球症;カンジダ感染と外胚葉形成異常を伴う自己免疫性多腺性内分泌不全症;IPEX症候群;CD25欠損症;ITCH欠損症;重症先天性好中球減少症;周期性好中球減少症;36及び37に掲げるもののほか、慢性の経過をたどる好中球減少症;p14欠損症;白血球接着不全症;シュワッハマン・ダイアモンド症候群;慢性肉芽腫症;ミエロペルオキシダーゼ欠損症;メンデル遺伝型マイコバクテリア易感染症;39から43までに掲げるもののほか、白血球機能異常;免疫不全を伴う無汗性外胚葉形成異常症;IRAK4欠損症;MyD88欠損症;慢性皮膚粘膜カンジダ症;45から48までに掲げるもののほか、自然免疫異常;WHIM症候群;疣贅様表皮発育異常症;単純ヘルペス脳炎;CARD9欠損症先天性補体欠損症;C1q欠損症;C1r欠損症;C1s欠損症;C2欠損症;C3欠損症;C4欠損症;C5欠損症;C6欠損症;C7欠損症;C8欠損症;C9欠損症;遺伝性血管性浮腫（C1インヒビター欠損症）;遺伝性血管性浮腫;血管性浮腫;50及び51に掲げるもののほか、先天性補体欠損症;Factor D欠損症;Factor I欠損症;Factor H欠損症;Properdin欠損症;MASP1欠損症;MASP2欠損症;3MC症候群;Ficolin3関連免疫不全症	Primary immunodeficiency
70	広範脊柱管狭窄症	Spinal stenosis
79	家族性高コレステロール血症（ホモ接合体）;高コレステロール血症	Homozygous familial hypercholesterolemia
84	サルコイドーシス	Sarcoidosis
107	若年性特発性関節炎;全身型若年性特発性関節炎;関節型若年性特発性関節炎	Juvenile idiopathic arthritis
224	紫斑病性腎炎	Purpura nephritis
226	間質性膀胱炎（ハンナ型）;間質性膀胱炎	Interstitial cystitis with Hunners ulcer
280	巨大動静脈奇形（頚部顔面又は四肢病変）;脈管奇形	Huge arteriovenous malformation with cervicofacial or limb lesion
299	嚢胞性線維症;膵囊胞線維症	Cystic fibrosis
316	カルニチン回路異常症;全身性カルニチン欠損症;CPT1欠損症;カルニチンパルミトイルトランスフェラーゼ１（CPT1）欠損症;CPT2欠損症;カルニチンパルミトイルトランスフェラーゼ２（CPT2）欠損症;長鎖脂肪酸代謝異常症;CACT欠損症;カルニチン/アシルカルニチントランスロカーゼ（CACT）欠損症;OCTN2異常症;全身性カルニチン欠乏症	Carnitine cycle disorder
317	三頭酵素欠損症;TFP欠損症;LCHAD欠損症;長鎖脂肪酸代謝異常症	Trifunctional protein deficiency
344	極長鎖アシル-CoA 脱水素酵素欠損症;VLCAD欠損症;長鎖脂肪酸代謝異常症	Very long-chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency

2

1件: Complement and coagulation cascades

Heparin calcium 💬

15件: 47, 48, 60, 65, 70, 79, 84, 107, 224, 226, 280, 299, 316, 317, 344 💬

告示番号	日本語名	英語名
47	バージャー病;閉塞性血栓血管炎;ビュルガー病;Buerger病;Buerger症候群	Buerger disease
48	原発性抗リン脂質抗体症候群;抗リン脂質抗体症候群	Primary antiphospholipid syndrome
60	再生不良性貧血	Aplastic anemia
65	原発性免疫不全症候群;原発性免疫不全症;X連鎖重症複合免疫不全症;細網異形成症;アデノシンデアミナーゼ欠損症;オーメン症候群;プリンヌクレオシドホスホリラーゼ欠損症;CD8欠損症;ZAP-70欠損症;MHCクラスI欠損症;MHCクラスII欠損症;1から9までに掲げるもののほか、複合免疫不全症;複合免疫不全症;ウィスコット・オルドリッチ症候群;毛細血管拡張性運動失調症;ナイミーヘン染色体不安定症候群;ブルーム症候群;ICF症候群;PMS2異常症;RIDDLE症候群;シムケ症候群;ネザートン症候群;胸腺低形成症候群;ディ・ジョージ症候群;22q11.2欠失症候群;高IgE症候群;肝中心静脈閉鎖症を伴う免疫不全症;先天性角化不全症;X連鎖無ガンマグロブリン血症;分類不能型免疫不全症;高IgM症候群;IgGサブクラス欠損症;選択的IgA欠損症;特異抗体産生不全症;乳児一過性低ガンマグロブリン血症;24から30までに掲げるもののほか、液性免疫不全を主とする疾患;チェディアック・東症候群;X連鎖リンパ増殖症候群;XIAP欠損症;自己免疫性リンパ増殖症候群;32から34までに掲げるもののほか、免疫調整障害;家族性血球貪食症候群;家族性血球貪食性リンパ組織球症;カンジダ感染と外胚葉形成異常を伴う自己免疫性多腺性内分泌不全症;IPEX症候群;CD25欠損症;ITCH欠損症;重症先天性好中球減少症;周期性好中球減少症;36及び37に掲げるもののほか、慢性の経過をたどる好中球減少症;p14欠損症;白血球接着不全症;シュワッハマン・ダイアモンド症候群;慢性肉芽腫症;ミエロペルオキシダーゼ欠損症;メンデル遺伝型マイコバクテリア易感染症;39から43までに掲げるもののほか、白血球機能異常;免疫不全を伴う無汗性外胚葉形成異常症;IRAK4欠損症;MyD88欠損症;慢性皮膚粘膜カンジダ症;45から48までに掲げるもののほか、自然免疫異常;WHIM症候群;疣贅様表皮発育異常症;単純ヘルペス脳炎;CARD9欠損症先天性補体欠損症;C1q欠損症;C1r欠損症;C1s欠損症;C2欠損症;C3欠損症;C4欠損症;C5欠損症;C6欠損症;C7欠損症;C8欠損症;C9欠損症;遺伝性血管性浮腫（C1インヒビター欠損症）;遺伝性血管性浮腫;血管性浮腫;50及び51に掲げるもののほか、先天性補体欠損症;Factor D欠損症;Factor I欠損症;Factor H欠損症;Properdin欠損症;MASP1欠損症;MASP2欠損症;3MC症候群;Ficolin3関連免疫不全症	Primary immunodeficiency
70	広範脊柱管狭窄症	Spinal stenosis
79	家族性高コレステロール血症（ホモ接合体）;高コレステロール血症	Homozygous familial hypercholesterolemia
84	サルコイドーシス	Sarcoidosis
107	若年性特発性関節炎;全身型若年性特発性関節炎;関節型若年性特発性関節炎	Juvenile idiopathic arthritis
224	紫斑病性腎炎	Purpura nephritis
226	間質性膀胱炎（ハンナ型）;間質性膀胱炎	Interstitial cystitis with Hunners ulcer
280	巨大動静脈奇形（頚部顔面又は四肢病変）;脈管奇形	Huge arteriovenous malformation with cervicofacial or limb lesion
299	嚢胞性線維症;膵囊胞線維症	Cystic fibrosis
316	カルニチン回路異常症;全身性カルニチン欠損症;CPT1欠損症;カルニチンパルミトイルトランスフェラーゼ１（CPT1）欠損症;CPT2欠損症;カルニチンパルミトイルトランスフェラーゼ２（CPT2）欠損症;長鎖脂肪酸代謝異常症;CACT欠損症;カルニチン/アシルカルニチントランスロカーゼ（CACT）欠損症;OCTN2異常症;全身性カルニチン欠乏症	Carnitine cycle disorder
317	三頭酵素欠損症;TFP欠損症;LCHAD欠損症;長鎖脂肪酸代謝異常症	Trifunctional protein deficiency
344	極長鎖アシル-CoA 脱水素酵素欠損症;VLCAD欠損症;長鎖脂肪酸代謝異常症	Very long-chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency