Disease 指定難病


疾患数 : 348 - 臨床試験総数 : 39,610 / 薬物総数 : 18,765 - ( DrugBank : 2,435 ) / 標的遺伝子総数 : 703 - 標的パスウェイ総数 : 305

  
疾患群: 染色体または遺伝子に変化を伴う症候群  
告示
番号
疾患名 [疾患群] 臨床試験数  | 
Phase 1 / 2 / 3 / 4
薬物数
[ DrugBank ]
標的遺伝子数  | 
パスウェイ数
国内患者数
医療費受給者証所持者数 (R5年度)
102ルビンシュタイン・テイビ症候群 [] 💬
"Rubinstein-Taybi syndrome", "RSTS", "Histone acetylation disorder"
 4 trials 
  | 0 / 2 / 0 / 0 💬
 8 drugs 
 [ - ] 
 11人
年齢分布💬
103CFC症候群 [] 💬
"Cardio-facio-cutaneous syndrome", "CFC syndrome"
 -  11人
年齢分布💬
104コステロ症候群 [] 💬
"Costello syndrome"
 -  11人
年齢分布💬
105チャージ症候群 [] 💬
"CHARGE syndrome"
 -  39人
年齢分布💬
165肥厚性皮膚骨膜症 [] 💬
"Pachydermoperiostosis", "PDP"
 -  24人
年齢分布💬
168エーラス・ダンロス症候群 [] 💬
"Ehlers-Danlos syndrome", "EDS", "Classic EDS", "Classical EDS", "cEDS", "Classical-like Ehlers-Danlos syndrome", "Classical-like EDS", "clEDS", "Cardiac-valvular Ehlers-Danlos syndrome", "cvEDS", "Vascular Ehlers-Danlos syndrome", "Vascular EDS", "vEDS", "Hypermobile Ehlers-Danlos syndrome", "Hypermobile EDS", "hEDS", "Arthrochalasia Ehlers-Danlos syndrome", "Arthrochalasia EDS", "aEDS", "Dermatosparaxis Ehlers-Danlos syndrome", "Dermatosparaxis EDS", "dEDS", "Kyphoscoliosis Ehlers-Danlos syndrome", "Kyphoscoliosis EDS", "kEDS", "Brittle cornea syndrome", "BCS", "Spondylodysplastic Ehlers-Danlos Syndrome", "spEDS", "Musculocontractural Ehlers-Danlos Syndrome", "mEDS", "D4ST1-deficient Ehlers-Danlos syndrome", "Dermatan 4-0-sulfotransferase 1-deficient EDS", "D4ST1-deficient EDS", "DDEDS", "Myopathic Ehlers-Danlos Syndrome", "mEDS", "Periodontal Ehlers-Danlos Syndrome", "pEDS"
 16 trials 
  | 1 / 2 / 7 / 3 💬
 22 drugs 
 [ 10 drugs
 11 genes 
 |  103 pathways 
249人
年齢分布💬
170オクシピタル・ホーン症候群 [] 💬
"Occipital horn syndrome"
 2 trials 
  | 0 / 0 / 0 / 0 💬
 2 drugs 
 [ 3 drugs
 9 genes 
 |  16 pathways 
2人
年齢分布💬
173VATER症候群 [] 💬
"VATER syndrome", "VATER association", "VACTERL association"
 -  17人
年齢分布💬
174那須・ハコラ病 [] 💬
"Nasu-Hakola disease", "Polycystic lipomembranous osteodysplasia with sclerosing leukoencephalopathy", "PLOSL"
 -  5人
年齢分布💬
175ウィーバー症候群 [] 💬
"Weaver syndrome"
 -  -
176コフィン・ローリー症候群 [] 💬
"Coffin-Lowry syndrome"
 -  6人
年齢分布💬
178モワット・ウィルソン症候群 [] 💬
"Mowat-Wilson syndrome"
 -  18人
年齢分布💬
180ATR-X症候群 [] 💬
"ATR-X syndrome", "Alpha-thalassemia mental retardation syndrome", "X-linked α-thalassemia/intellectual disability syndrome"
 1 trial 
  | 0 / 1 / 0 / 0 💬
 2 drugs 
 [ 1 drug
 7人
年齢分布💬
185コフィン・シリス症候群 [] 💬
"Coffin-Siris syndrome"
 -  5人
年齢分布💬
186ロスムンド・トムソン症候群 [] 💬
"Rothmund-Thomson syndrome", "RAPADILINO syndrome", "Baller-Gerold syndrome"
 1 trial 
  | 0 / 0 / 0 / 0 💬
 1 drug 
 [ 1 drug
 4人
年齢分布💬
187歌舞伎症候群 [] 💬
"Kabuki syndrome"
 4 trials 
  | 0 / 0 / 0 / 0 💬
 6 drugs 
 [ 2 drugs
 3 genes 
 |  17 pathways 
22人
年齢分布💬
192コケイン症候群 [] 💬
"Cockayne syndrome", "CS"
 4 trials 
  | 1 / 1 / 0 / 0 💬
 5 drugs 
 [ 3 drugs
 1 gene 
 |  49 pathways 
7人
年齢分布💬
194ソトス症候群 [] 💬
"Sotos syndrome"
 -  22人
年齢分布💬
195ヌーナン症候群 [] 💬
"Noonan syndrome"
 38 trials 
  | 0 / 2 / 24 / 1 💬
 27 drugs 
 [ 7 drugs
 5 genes 
 |  96 pathways 
48人
年齢分布💬
196ヤング・シンプソン症候群 [] 💬
"Young-Simpson syndrome"
 -  -
1971p36欠失症候群 [] 💬
"1p36 deletion syndrome"
 -  10人
年齢分布💬
1984p欠失症候群 [] 💬
"4p deletion syndrome", "4p-syndrome"
 -  11人
年齢分布💬
1995p欠失症候群 [] 💬
"5p deletion syndrome", "5p-syndrome"
 -  8人
年齢分布💬
200第14番染色体父親性ダイソミー症候群 [] 💬
"Paternal uniparental disomy of chromosome 14", "No. 14 chromosome father disomy syndrome", "Kagami-Ogata syndrome"
 -  6人
年齢分布💬
202スミス・マギニス症候群 [] 💬
"Smith-Magenis syndrome"
 9 trials 
  | 2 / 4 / 1 / 0 💬
 8 drugs 
 [ 3 drugs
 3 genes 
 |  4 pathways 
4人
年齢分布💬
204エマヌエル症候群 [] 💬
"Emanuel syndrome", "Derivative 22 syndrome", "Partial trisomy (11:22)"
 -  6人
年齢分布💬
205脆弱X症候群関連疾患 [] 💬
"Fragile X syndrome related disease", "Fragile X-associated tremor/ataxia syndrome", "FXTAS", "Fragile X-associated tremor", "Ataxia syndrome"
 5 trials 
  | 0 / 2 / 1 / 0 💬
 11 drugs 
 [ 7 drugs
 25 genes 
 |  31 pathways 
12人
年齢分布💬
206脆弱X症候群 [] 💬
"Fragile X syndrome"
 118 trials 
  | 13 / 55 / 13 / 3 💬
 75 drugs 
 [ 30 drugs
 58 genes 
 |  83 pathways 
1人
年齢分布💬
227オスラー病 [] 💬
"Osler disease", "Hereditary hemorrhagic telangiectasia", "HHT", "Osler-Weber-Rendu disease"
 57 trials 
  | 7 / 33 / 12 / 3 💬
 60 drugs 
 [ 20 drugs
 25 genes 
 |  151 pathways 
991人
年齢分布💬
287エプスタイン症候群 [] 💬
"Epstein syndrome"
 -  15人
年齢分布💬
310先天異常症候群 [] 💬
"Congenital anomalies syndrome", "Partial trisomy 1q syndrome", "Trisomy 1q", "9q34 deletion syndrome", "Cornelia de Lange syndrome", "CdLS", "Smith-Lemli-Opitz syndrome", "SLO syndrome"
 12 trials 
  | 2 / 6 / 1 / 0 💬
 16 drugs 
 [ 9 drugs
 3 genes 
 |  8 pathways 
37人
年齢分布💬
333ハッチンソン・ギルフォード症候群 [] 💬
"Hutchinson-Gilford syndrome", "Hutchinson-Gilford progeria syndrome", "HGPS"
 9 trials 
  | 1 / 6 / 0 / 0 💬
 7 drugs 
 [ 4 drugs
 4 genes 
 |  5 pathways 
-
339MECP2重複症候群 [] 💬
"MECP2 duplication syndrome"
 2 trials 
  | 1 / 1 / 0 / 0 💬
 3 drugs 
 [ - ] 
 -
345乳児発症STING関連血管炎 [] 💬 [] 💬
"Stimulator of interferon genes(STING)-associated vasculopathy with onset in infancy", "STING (stimulator of interferon genes)-associated vasculopathy with onset in infancy", "STING-associated vasculopathy with onset in infancy", "SAVI"
 5 trials 
  | 0 / 1 / 1 / 0 💬
 3 drugs 
 [ 1 drug
 2 genes 
 |  37 pathways 
-