Disease 指定難病

疾患数 : 348 - 臨床試験総数 : 39,610 / 薬物総数 : 18,765 - ( DrugBank : 2,435 ) / 標的遺伝子総数 : 703 - 標的パスウェイ総数 : 305

告示 番号	疾患名 ［疾患群］	臨床試験数  |  Phase 1 / 2 / 3 / 4	薬物数 [ DrugBank ]	標的遺伝子数  |  パスウェイ数	国内患者数 医療費受給者証所持者数 (R5年度)
90	網膜色素変性症 [視] 💬 "Retinitis pigmentosa", "Rod dystrophy", "Cone-rod dystrophy", "Rod-Cone Dystrophy" 90. 網膜色素変性症 × [視] 視覚疾患	186 trials    | 74 / 96 / 50 / 0 💬 90. 網膜色素変性症 × Some trials have no Phase data.	191 drugs   [ 52 drugs ]	43 genes   |  87 pathways	20,687人 年齢分布💬 90. 網膜色素変性症 × 年齢 患者数 0-9 6 10-19 69 20-29 257 30-39 626 40-49 1,470 50-59 2,805 60-69 3,955 70-74 3,222 75- 8,277
134	中隔視神経形成異常症／ドモルシア症候群 [視] 💬 "Septo-optic dysplasia", "De Morsier syndrome" 134. 中隔視神経形成異常症／ドモルシア症候群 × [視] 視覚疾患	2 trials    | 0 / 0 / 1 / 0 💬 134. 中隔視神経形成異常症／ドモルシア症候群 × Some trials have no Phase data.	2 drugs   [ 1 drug ]	1 gene   |  3 pathways	13人 年齢分布💬 134. 中隔視神経形成異常症／ドモルシア症候群 × 年齢 患者数 0-9 - 10-19 1 20-29 8 30-39 3 40-49 - 50-59 1 60-69 - 70-74 - 75- -
164	眼皮膚白皮症 [視] 💬 "Oculocutaneous albinism", "Hermansky-Pudlak syndrome", "HPS", "Chediak-Higashi syndrome", "Chédiak-Higashi syndrome", "CHS", "Griscelli syndrome" 164. 眼皮膚白皮症 × [視] 視覚疾患	16 trials    | 2 / 7 / 1 / 0 💬 164. 眼皮膚白皮症 × Some trials have no Phase data.	44 drugs   [ 27 drugs ]	30 genes   |  137 pathways	34人 年齢分布💬 164. 眼皮膚白皮症 × 年齢 患者数 0-9 - 10-19 1 20-29 13 30-39 4 40-49 6 50-59 5 60-69 4 70-74 - 75- 1
301	黄斑ジストロフィー [視] 💬 "Macular dystrophy", "Vitelliform macular dystrophy", "Best vitelliform macular dystrophy", "Best disease", "Stargardt disease", "Occult macular dystrophy", "Cone dystrophy", "Cone rod dystrophy", "X-linked juvenile retinoschisis", "Central areolar choroidal dystrophy" 301. 黄斑ジストロフィー × [視] 視覚疾患	59 trials    | 18 / 30 / 11 / 0 💬 301. 黄斑ジストロフィー × Some trials have no Phase data.	42 drugs   [ 14 drugs ]	9 genes   |  72 pathways	244人 年齢分布💬 301. 黄斑ジストロフィー × 年齢 患者数 0-9 2 10-19 7 20-29 17 30-39 21 40-49 41 50-59 56 60-69 49 70-74 19 75- 32
302	レーベル遺伝性視神経症 [視] 💬 "Leber hereditary optic neuropathy", "LHON", "Leber disease" 302. レーベル遺伝性視神経症 × [視] 視覚疾患	41 trials    | 5 / 9 / 16 / 10 💬 302. レーベル遺伝性視神経症 × Some trials have no Phase data.	22 drugs   [ 9 drugs ]	5 genes   |  33 pathways	134人 年齢分布💬 302. レーベル遺伝性視神経症 × 年齢 患者数 0-9 - 10-19 14 20-29 15 30-39 15 40-49 27 50-59 31 60-69 11 70-74 12 75- 9
303	アッシャー症候群 [聴] 💬 [視] 💬 "Usher syndrome" 303. アッシャー症候群 × [聴] 聴覚・平衡機能疾患 [視] 視覚疾患	15 trials    | 1 / 2 / 0 / 0 💬 303. アッシャー症候群 × Some trials have no Phase data.	19 drugs   [ 5 drugs ]	1 gene   |  1 pathway	30人 年齢分布💬 303. アッシャー症候群 × 年齢 患者数 0-9 1 10-19 5 20-29 3 30-39 4 40-49 7 50-59 4 60-69 3 70-74 2 75- 1
328	前眼部形成異常 [視] 💬 "Anterior segment dysgenesis", "ASD" 328. 前眼部形成異常 × [視] 視覚疾患	-	-	-	18人 年齢分布💬 328. 前眼部形成異常 × 年齢 患者数 0-9 7 10-19 2 20-29 4 30-39 - 40-49 4 50-59 - 60-69 - 70-74 1 75- -
329	無虹彩症 [視] 💬 "Aniridia" 329. 無虹彩症 × [視] 視覚疾患	3 trials    | 0 / 2 / 0 / 0 💬 329. 無虹彩症 × Some trials have no Phase data.	2 drugs   [ 2 drugs ]	-	150人 年齢分布💬 329. 無虹彩症 × 年齢 患者数 0-9 20 10-19 23 20-29 16 30-39 28 40-49 22 50-59 24 60-69 9 70-74 3 75- 5
332	膠様滴状角膜ジストロフィー [視] 💬 "Gelatinous drop-like corneal dystrophy" 332. 膠様滴状角膜ジストロフィー × [視] 視覚疾患	-	-	-	8人 年齢分布💬 332. 膠様滴状角膜ジストロフィー × 年齢 患者数 0-9 - 10-19 2 20-29 1 30-39 2 40-49 - 50-59 2 60-69 1 70-74 - 75- -