Disease 指定難病

疾患数 : 348 - 臨床試験総数 : 43,690 / 薬物総数 : 27,527 - ( DrugBank : 2,441 ) / 標的遺伝子総数 : 714 - 標的パスウェイ総数 : 315

告示 番号	疾患名 ［疾患群］	臨床試験数  |  Phase 1 / 2 / 3 / 4	薬物数 [ DrugBank ]	標的遺伝子数  |  パスウェイ数	国内患者数 R6年度医療費受給者証所持者数（修正版）
90	網膜色素変性症 [視] 💬 "Retinitis pigmentosa", "Rod dystrophy", "Cone-rod dystrophy", "Rod-Cone Dystrophy" 90. 網膜色素変性症 × [視] 視覚疾患	203 trials    | 83 / 105 / 52 / 0 💬 90. 網膜色素変性症 × 臨床試験にPhaseデータがないことがあります。	267 drugs   [ 49 drugs ]	55 genes   |  162 pathways	19,991人 年齢分布💬 90. 網膜色素変性症 × 年齢 患者数 0-9 10 10-19 64 20-29 239 30-39 584 40-49 1,416 50-59 2,732 60-69 3,790 70-74 2,845 75- 8,311
134	中隔視神経形成異常症／ドモルシア症候群 [視] 💬 "Septo-optic dysplasia", "De Morsier syndrome" 134. 中隔視神経形成異常症／ドモルシア症候群 × [視] 視覚疾患	3 trials    | 0 / 0 / 1 / 0 💬 134. 中隔視神経形成異常症／ドモルシア症候群 × 臨床試験にPhaseデータがないことがあります。	3 drugs   [ 1 drug ]	1 gene   |  3 pathways	16人 年齢分布💬 134. 中隔視神経形成異常症／ドモルシア症候群 × 年齢 患者数 0-9 1 10-19 1 20-29 11 30-39 2 40-49 - 50-59 1 60-69 - 70-74 - 75- -
164	眼皮膚白皮症 [視] 💬 "Oculocutaneous albinism", "Hermansky-Pudlak syndrome", "HPS", "Chediak-Higashi syndrome", "Chédiak-Higashi syndrome", "CHS", "Griscelli syndrome" 164. 眼皮膚白皮症 × [視] 視覚疾患	17 trials    | 2 / 7 / 1 / 0 💬 164. 眼皮膚白皮症 × 臨床試験にPhaseデータがないことがあります。	57 drugs   [ 32 drugs ]	32 genes   |  139 pathways	32人 年齢分布💬 164. 眼皮膚白皮症 × 年齢 患者数 0-9 1 10-19 - 20-29 13 30-39 3 40-49 6 50-59 6 60-69 2 70-74 - 75- 1
301	黄斑ジストロフィー [視] 💬 "Macular dystrophy", "Vitelliform macular dystrophy", "Best vitelliform macular dystrophy", "Best disease", "Stargardt disease", "Occult macular dystrophy", "Cone dystrophy", "Cone rod dystrophy", "X-linked juvenile retinoschisis", "Central areolar choroidal dystrophy" 301. 黄斑ジストロフィー × [視] 視覚疾患	69 trials    | 22 / 34 / 14 / 0 💬 301. 黄斑ジストロフィー × 臨床試験にPhaseデータがないことがあります。	66 drugs   [ 15 drugs ]	10 genes   |  80 pathways	262人 年齢分布💬 301. 黄斑ジストロフィー × 年齢 患者数 0-9 2 10-19 6 20-29 12 30-39 19 40-49 39 50-59 60 60-69 58 70-74 29 75- 37
302	レーベル遺伝性視神経症 [視] 💬 "Leber hereditary optic neuropathy", "LHON", "Leber hereditary optic atrophy", "Leber disease" 302. レーベル遺伝性視神経症 × [視] 視覚疾患	47 trials    | 6 / 11 / 19 / 10 💬 302. レーベル遺伝性視神経症 × 臨床試験にPhaseデータがないことがあります。	36 drugs   [ 8 drugs ]	5 genes   |  33 pathways	134人 年齢分布💬 302. レーベル遺伝性視神経症 × 年齢 患者数 0-9 1 10-19 10 20-29 16 30-39 9 40-49 26 50-59 28 60-69 19 70-74 12 75- 13
303	アッシャー症候群 [聴] 💬 [視] 💬 "Usher syndrome" 303. アッシャー症候群 × [聴] 聴覚・平衡機能疾患 [視] 視覚疾患	16 trials    | 1 / 2 / 0 / 0 💬 303. アッシャー症候群 × 臨床試験にPhaseデータがないことがあります。	27 drugs   [ 6 drugs ]	1 gene   |  1 pathway	30人 年齢分布💬 303. アッシャー症候群 × 年齢 患者数 0-9 1 10-19 7 20-29 3 30-39 3 40-49 7 50-59 3 60-69 3 70-74 2 75- 1
328	前眼部形成異常 [視] 💬 "Anterior segment dysgenesis", "ASD" 328. 前眼部形成異常 × [視] 視覚疾患	-	-	-	21人 年齢分布💬 328. 前眼部形成異常 × 年齢 患者数 0-9 10 10-19 2 20-29 4 30-39 - 40-49 3 50-59 1 60-69 - 70-74 1 75- -
329	無虹彩症 [視] 💬 "Aniridia" 329. 無虹彩症 × [視] 視覚疾患	5 trials    | 0 / 2 / 0 / 0 💬 329. 無虹彩症 × 臨床試験にPhaseデータがないことがあります。	6 drugs   [ 2 drugs ]	-	157人 年齢分布💬 329. 無虹彩症 × 年齢 患者数 0-9 23 10-19 19 20-29 21 30-39 21 40-49 25 50-59 30 60-69 10 70-74 3 75- 5
332	膠様滴状角膜ジストロフィー [視] 💬 "Gelatinous drop-like corneal dystrophy" 332. 膠様滴状角膜ジストロフィー × [視] 視覚疾患	-	-	-	9人 年齢分布💬 332. 膠様滴状角膜ジストロフィー × 年齢 患者数 0-9 - 10-19 - 20-29 2 30-39 2 40-49 - 50-59 4 60-69 - 70-74 1 75- -