Disease 指定難病

疾患数 : 348 - 臨床試験総数 : 39,610 / 薬物総数 : 18,765 - ( DrugBank : 2,435 ) / 標的遺伝子総数 : 703 - 標的パスウェイ総数 : 305

告示 番号	疾患名 ［疾患群］	臨床試験数  |  Phase 1 / 2 / 3 / 4	薬物数 [ DrugBank ]	標的遺伝子数  |  パスウェイ数	国内患者数 医療費受給者証所持者数 (R5年度)
91	バッド・キアリ症候群 [消] 💬 "Budd-Chiari syndrome", "BCS" 91. バッド・キアリ症候群 × [消] 消化器疾患	3 trials    | 0 / 0 / 0 / 1 💬 91. バッド・キアリ症候群 × Some trials have no Phase data.	4 drugs   [ 3 drugs ]	4 genes   |  12 pathways	221人 年齢分布💬 91. バッド・キアリ症候群 × 年齢 患者数 0-9 - 10-19 2 20-29 13 30-39 23 40-49 57 50-59 57 60-69 32 70-74 19 75- 18
92	特発性門脈圧亢進症 [消] 💬 "Idiopathic portal hypertension", "Banti syndrome" 92. 特発性門脈圧亢進症 × [消] 消化器疾患	-	-	-	324人 年齢分布💬 92. 特発性門脈圧亢進症 × 年齢 患者数 0-9 - 10-19 3 20-29 31 30-39 28 40-49 51 50-59 65 60-69 64 70-74 39 75- 43
93	原発性胆汁性胆管炎 [消] 💬 "Primary biliary cholangitis", "Primary biliary cirrhosis", "PBC" 93. 原発性胆汁性胆管炎 × [消] 消化器疾患	352 trials    | 23 / 149 / 117 / 44 💬 93. 原発性胆汁性胆管炎 × Some trials have no Phase data.	206 drugs   [ 55 drugs ]	40 genes   |  119 pathways	16,344人 年齢分布💬 93. 原発性胆汁性胆管炎 × 年齢 患者数 0-9 - 10-19 1 20-29 14 30-39 144 40-49 838 50-59 2,678 60-69 4,403 70-74 2,944 75- 5,322
94	原発性硬化性胆管炎 [消] 💬 "Primary sclerosing cholangitis", "PSC" 94. 原発性硬化性胆管炎 × [消] 消化器疾患	177 trials    | 22 / 77 / 49 / 1 💬 94. 原発性硬化性胆管炎 × Some trials have no Phase data.	120 drugs   [ 48 drugs ]	25 genes   |  148 pathways	1,175人 年齢分布💬 94. 原発性硬化性胆管炎 × 年齢 患者数 0-9 - 10-19 5 20-29 173 30-39 198 40-49 196 50-59 181 60-69 153 70-74 99 75- 170
95	自己免疫性肝炎 [消] 💬 "Autoimmune hepatitis" 95. 自己免疫性肝炎 × [消] 消化器疾患	58 trials    | 4 / 26 / 12 / 7 💬 95. 自己免疫性肝炎 × Some trials have no Phase data.	56 drugs   [ 27 drugs ]	23 genes   |  114 pathways	7,403人 年齢分布💬 95. 自己免疫性肝炎 × 年齢 患者数 0-9 1 10-19 5 20-29 101 30-39 206 40-49 575 50-59 1,409 60-69 1,930 70-74 1,253 75- 1,923
96	クローン病 [消] 💬 "Crohn disease", "CD", "Terminal ileitis", "Inflammatory bowel disease", "IBD" 96. クローン病 × [消] 消化器疾患	2,737 trials    | 156 / 738 / 1049 / 223 💬 96. クローン病 × Some trials have no Phase data.	1,197 drugs   [ 240 drugs ]	182 genes   |  221 pathways	52,108人 年齢分布💬 96. クローン病 × 年齢 患者数 0-9 5 10-19 631 20-29 9,292 30-39 11,246 40-49 12,263 50-59 10,648 60-69 4,823 70-74 1,428 75- 1,772
97	潰瘍性大腸炎 [消] 💬 "Ulcerative colitis", "UC", "Inflammatory bowel disease", "IBD" 97. 潰瘍性大腸炎 × [消] 消化器疾患	3,305 trials    | 165 / 931 / 1039 / 179 💬 97. 潰瘍性大腸炎 × Some trials have no Phase data.	1,646 drugs   [ 318 drugs ]	165 genes   |  220 pathways	146,702人 年齢分布💬 97. 潰瘍性大腸炎 × 年齢 患者数 0-9 5 10-19 1,099 20-29 15,745 30-39 22,679 40-49 30,272 50-59 32,307 60-69 22,335 70-74 9,505 75- 12,755
98	好酸球性消化管疾患 [消] 💬 "Eosinophilic gastro-intestinal disorder", "EGID", "Eosinophilic gastrointestinal disease", "Eosinophilic gastroenteritis", "Eosinophilic esophagitis", "Eosinophilic colitis", "Neonatal food-protein induced enterocolitis syndrome", "Neonatal food-protein induced enterocolitis", "N-FPIES", "Eosinophilic esophagitis", "EoE", "Eosinophilic gastroenteritis", "EGE" 98. 好酸球性消化管疾患 × [消] 消化器疾患	214 trials    | 11 / 75 / 100 / 13 💬 98. 好酸球性消化管疾患 × Some trials have no Phase data.	171 drugs   [ 46 drugs ]	48 genes   |  142 pathways	1,371人 年齢分布💬 98. 好酸球性消化管疾患 × 年齢 患者数 0-9 14 10-19 82 20-29 133 30-39 168 40-49 281 50-59 333 60-69 206 70-74 67 75- 87
99	慢性特発性偽性腸閉塞症 [消] 💬 "Chronic intestinal pseudo-obstruction", "Chronic idiopathic pseudo-bowel obstruction", "Chronic Idiopathic Intestinal Pseudo-Obstruction", "CIIP" 99. 慢性特発性偽性腸閉塞症 × [消] 消化器疾患	7 trials    | 0 / 5 / 0 / 0 💬 99. 慢性特発性偽性腸閉塞症 × Some trials have no Phase data.	10 drugs   [ 3 drugs ]	1 gene   |  5 pathways	197人 年齢分布💬 99. 慢性特発性偽性腸閉塞症 × 年齢 患者数 0-9 - 10-19 1 20-29 24 30-39 21 40-49 35 50-59 49 60-69 37 70-74 13 75- 17
100	巨大膀胱短小結腸腸管蠕動不全症 [消] 💬 "Megacystis microcolon intestinal hypoperistalsis syndrome", "MMIHS", "Huge bladder short and small colon intestinal peristalsis deficiency" 100. 巨大膀胱短小結腸腸管蠕動不全症 × [消] 消化器疾患	-	-	-	2人 年齢分布💬 100. 巨大膀胱短小結腸腸管蠕動不全症 × 年齢 患者数 0-9 - 10-19 - 20-29 1 30-39 1 40-49 - 50-59 - 60-69 - 70-74 - 75- -
101	腸管神経節細胞僅少症 [消] 💬 "Congenital isolated hypoganglionosis", "Intestinal ganglion cells insignificant disease" 101. 腸管神経節細胞僅少症 × [消] 消化器疾患	-	-	-	20人 年齢分布💬 101. 腸管神経節細胞僅少症 × 年齢 患者数 0-9 - 10-19 3 20-29 10 30-39 5 40-49 1 50-59 - 60-69 1 70-74 - 75- -
289	クロンカイト・カナダ症候群 [消] 💬 "Cronkhite-Canada syndrome" 289. クロンカイト・カナダ症候群 × [消] 消化器疾患	1 trial    | 0 / 0 / 0 / 0 💬 289. クロンカイト・カナダ症候群 × Some trials have no Phase data.	1 drug   [ 1 drug ]	-	208人 年齢分布💬 289. クロンカイト・カナダ症候群 × 年齢 患者数 0-9 - 10-19 - 20-29 - 30-39 2 40-49 7 50-59 30 60-69 62 70-74 50 75- 57
290	非特異性多発性小腸潰瘍症 [消] 💬 "Chronic nonspecific multiple ulcers of the small intestine", "Nonspecific multiple ulcers in the small intestine" 290. 非特異性多発性小腸潰瘍症 × [消] 消化器疾患	1 trial    | 1 / 1 / 0 / 0 💬 290. 非特異性多発性小腸潰瘍症 × Some trials have no Phase data.	1 drug   [ 1 drug ]	1 gene   |  1 pathway	87人 年齢分布💬 290. 非特異性多発性小腸潰瘍症 × 年齢 患者数 0-9 - 10-19 2 20-29 4 30-39 7 40-49 15 50-59 20 60-69 19 70-74 9 75- 11
291	ヒルシュスプルング病（全結腸型又は小腸型） [消] 💬 "Hirschsprung disease, entire colon type", "Hirschsprung disease, small intestine type", "Hirschsprung disease", "Hirschprung disease", "Hirschsprung disease associated entercolitis" 291. ヒルシュスプルング病（全結腸型又は小腸型） × [消] 消化器疾患	14 trials    | 0 / 1 / 2 / 1 💬 291. ヒルシュスプルング病（全結腸型又は小腸型） × Some trials have no Phase data.	26 drugs   [ 9 drugs ]	-	19人 年齢分布💬 291. ヒルシュスプルング病（全結腸型又は小腸型） × 年齢 患者数 0-9 1 10-19 2 20-29 11 30-39 1 40-49 2 50-59 2 60-69 - 70-74 - 75- -
292	総排泄腔外反症 [消] 💬 "Cloacal exstrophy", "Vesicointestinal fissure" 292. 総排泄腔外反症 × [消] 消化器疾患	-	-	-	20人 年齢分布💬 292. 総排泄腔外反症 × 年齢 患者数 0-9 - 10-19 1 20-29 13 30-39 3 40-49 1 50-59 2 60-69 - 70-74 - 75- -
293	総排泄腔遺残 [消] 💬 "Persistent cloaca" 293. 総排泄腔遺残 × [消] 消化器疾患	-	-	-	50人 年齢分布💬 293. 総排泄腔遺残 × 年齢 患者数 0-9 - 10-19 1 20-29 36 30-39 9 40-49 3 50-59 1 60-69 - 70-74 - 75- -
295	乳幼児肝巨大血管腫 [消] 💬 "Infant huge hepatic hemangioma", "Infant giant liver hemangioma", "Giant hepatic haemangiomas", "Critical infantile hepatic haemangioma" 295. 乳幼児肝巨大血管腫 × [消] 消化器疾患	-	-	-	-
296	胆道閉鎖症 [消] 💬 "Biliary atresia" 296. 胆道閉鎖症 × [消] 消化器疾患	73 trials    | 1 / 21 / 13 / 8 💬 296. 胆道閉鎖症 × Some trials have no Phase data.	67 drugs   [ 36 drugs ]	51 genes   |  68 pathways	521人 年齢分布💬 296. 胆道閉鎖症 × 年齢 患者数 0-9 3 10-19 6 20-29 365 30-39 88 40-49 47 50-59 11 60-69 1 70-74 - 75- -
297	アラジール症候群 [消] 💬 "Alagille syndrome" 297. アラジール症候群 × [消] 消化器疾患	45 trials    | 0 / 19 / 14 / 1 💬 297. アラジール症候群 × Some trials have no Phase data.	15 drugs   [ 8 drugs ]	3 genes   |  5 pathways	48人 年齢分布💬 297. アラジール症候群 × 年齢 患者数 0-9 1 10-19 2 20-29 27 30-39 12 40-49 4 50-59 1 60-69 1 70-74 - 75- -
298	遺伝性膵炎 [消] 💬 "Hereditary pancreatitis", "Chronic pancreatitis" 298. 遺伝性膵炎 × [消] 消化器疾患	110 trials    | 19 / 29 / 16 / 10 💬 298. 遺伝性膵炎 × Some trials have no Phase data.	142 drugs   [ 59 drugs ]	61 genes   |  154 pathways	36人 年齢分布💬 298. 遺伝性膵炎 × 年齢 患者数 0-9 1 10-19 - 20-29 15 30-39 8 40-49 5 50-59 4 60-69 2 70-74 1 75- -
299	嚢胞性線維症 [消] 💬 "Cystic fibrosis", "CF" 299. 嚢胞性線維症 × [消] 消化器疾患	1,826 trials    | 210 / 472 / 623 / 136 💬 299. 嚢胞性線維症 × Some trials have no Phase data.	1,271 drugs   [ 246 drugs ]	118 genes   |  180 pathways	15人 年齢分布💬 299. 嚢胞性線維症 × 年齢 患者数 0-9 - 10-19 1 20-29 7 30-39 2 40-49 4 50-59 - 60-69 1 70-74 - 75- -
338	進行性家族性肝内胆汁うっ滞症 [消] 💬 "Progressive familial intrahepatic cholestasis", "PFIC" 338. 進行性家族性肝内胆汁うっ滞症 × [消] 消化器疾患	62 trials    | 0 / 4 / 41 / 0 💬 338. 進行性家族性肝内胆汁うっ滞症 × Some trials have no Phase data.	14 drugs   [ 5 drugs ]	2 genes   |  3 pathways	4人 年齢分布💬 338. 進行性家族性肝内胆汁うっ滞症 × 年齢 患者数 0-9 - 10-19 - 20-29 4 30-39 - 40-49 - 50-59 - 60-69 - 70-74 - 75- -
346	原発性肝外門脈閉塞症 [消] 💬 "Primary extrahepatic portal vein obstruction", "EHPVO" 346. 原発性肝外門脈閉塞症 × [消] 消化器疾患	-	-	-	-