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指定難病告示番号

6件: Renin-angiotensin system, Renin secretion, Chagas disease, Coronavirus disease - COVID-19, Hypertrophic cardiomyopathy, Diabetic cardiomyopathy

Ramipril 💬

Ramipril

7件: 46, 49, 66, 67, 113, 218, 257 💬

告示番号	日本語名	英語名
46	悪性関節リウマチ	Malignant rheumatoid arthritis
49	全身性エリテマトーデス;ループス腎炎	Systemic lupus erythematosus
66	IgA腎症	IgA nephropathy
67	多発性嚢胞腎;常染色体優性多発性嚢胞腎;常染色体劣性多発性嚢胞腎	Polycystic kidney disease
113	筋ジストロフィー;ジストロフィン異常症;デュシェンヌ型筋ジストロフィー;ベッカー型筋ジストロフィー;肢帯型筋ジストロフィー;先天性筋ジストロフィー;福山型先天性筋ジストロフィー;Walker-Warburg症候群;Muscle-Eye-Brain病;α-ジストログリカン異常症;インテグリンα欠損型先天性筋ジストロフィー;メロシン欠損型先天性筋ジストロフィー;Ullrich型先天性筋ジストロフィー;ラミン異常症;強直性脊椎症候群;ダイナミン2欠損型先天性筋ジストロフィー;テレソニン欠損型先天性筋ジストロフィー;ミトコンドリア異常を伴う先天性筋ジストロフィー;顔面肩甲上腕型筋ジストロフィー;筋強直性ジストロフィー;エメリー・ドレイフス型筋ジストロフィー;眼咽頭筋型筋ジストロフィー;ミオチリン異常症;カベオリン異常症;デスミン異常症;サルコグリカン異常症	Muscular dystrophy
218	アルポート症候群	Alport syndrome
257	肝型糖原病;糖原病I型、III型、VI型、IX型;糖原病I型;糖原病III型;コーリー病;フォーブズ病;糖原病VI型;糖原病IX型;IV型糖原病;糖原病IV型;アンダースン病;アンダーソン病	Hepatic glycogenosis

NR3C1 💬

1件: Neuroactive ligand-receptor interaction

Dexamethasone sodium phosphate 💬

Name	Other Names
Dexamethasone sodium phosphate	Dexamethasone sodium phosphate (JAN/USP) Dalalone (TN) Maxidex (TN) デキサメタゾンリン酸エステルナトリウム (JAN) リン酸デキサメタゾンナトリウム Dexamethasone sodium phosphate (JAN/USP) オルガドロンデカドロンデキサート

Dexamethasone

25件: 13, 14, 16, 19, 28, 35, 53, 63, 64, 65, 70, 74, 75, 81, 84, 90, 96, 97, 162, 222, 235, 257, 296, 299, 331 💬

告示番号	日本語名	英語名
13	多発性硬化症／視神経脊髄炎;多発性硬化症;視神経脊髄炎;Balo病;バロー同心円硬化症	Multiple sclerosis
14	慢性炎症性脱髄性多発神経炎／多巣性運動ニューロパチー;慢性炎症性脱髄性多発神経炎;多巣性運動ニューロパチー	Chronic inflammatory demyelinating polyneuropathy
16	クロウ・深瀬症候群;POEMS症候群;高月病;PEP症候群	Crow-Fukase syndrome
19	ライソゾーム病;ゴーシェ病;ニーマン・ピック病A型、B型／酸性スフィンゴミエリナーゼ欠損症;ニーマン・ピック病A型、B型;ニーマン・ピック病;酸性スフィンゴミエリナーゼ欠損症;ニーマン・ピック病C型;GM1ガングリオシドーシス;GM2ガングリオシドーシス;テイ・サックス病;サンドホフ病;クラッベ病;異染性白質ジストロフィー;マルチプルサルファターゼ欠損症;ファーバー病;ムコ多糖症I型;ハーラー・シェイエ症候群;ムコ多糖症II型;ハンター症候群;ムコ多糖症III型;サンフィリポ症候群;ムコ多糖症IV型;モルキオ症候群;ムコ多糖症VI型;マロトー・ラミー病;ムコ多糖症VII型;スライ病;ムコ多糖症IX型;ヒアルロニダーゼ欠損症;シアリドーシス;ガラクトシアリドーシス;ムコリピドーシスII型、III型;α-マンノシドーシス;β-マンノシドーシス;フコシドーシス;アスパルチルグルコサミン尿症;シンドラー病／神崎病;シンドラー病;神崎病;ポンペ病;酸性リパーゼ欠損症;ダノン病;遊離シアル酸蓄積症;乳児型シアル酸蓄積症;サラ病;セロイドリポフスチノーシス;ファブリー病;シスチン症;シスチノーシス	Lysosomal storage disease
28	全身性アミロイドーシス;免疫グロブリン性アミロイドーシス（全身性AL/AHアミロイドーシス）（多発性骨髄腫に続発するものは除く）;全身性野生型トランスサイレチン（ATTRwt）アミロイドーシス／老人性全身性アミロイドーシス;全身性野生型トランスサイレチン（ATTRwt）アミロイドーシス;老人性全身性アミロイドーシス;遺伝性トランスサイレチン（ATTRv）アミロイドーシス／トランスサイレチン型家族性アミロイドポリニューロパチー;遺伝性トランスサイレチン（ATTRv）アミロイドーシス;トランスサイレチン型家族性アミロイドポリニューロパチー;遺伝性全身性アミロイドーシス（ATTRv を除く）	Systemic amyloidosis
35	天疱瘡	Pemphigus
53	シェーグレン症候群	Sjogren syndrome
63	免疫性血小板減少症;特発性血小板減少性紫斑病;一次性免疫性血小板減少症	Idiopathic thrombocytopenic purpura
64	血栓性血小板減少性紫斑病;アップショー・シュールマン症候群	Thrombotic thrombocytopenic purpura
65	原発性免疫不全症候群;X連鎖重症複合免疫不全症;細網異形成症;アデノシンデアミナーゼ欠損症;オーメン症候群;プリンヌクレオシドホスホリラーゼ欠損症;CD8欠損症;ZAP-70欠損症;MHCクラスI欠損症;MHCクラスII欠損症;1から9までに掲げるもののほか、複合免疫不全症;ウィスコット・オルドリッチ症候群;毛細血管拡張性運動失調症;ナイミーヘン染色体不安定症候群;ブルーム症候群;ICF症候群;PMS2異常症;RIDDLE症候群;シムケ症候群;ネザートン症候群;胸腺低形成症候群;ディ・ジョージ症候群;22q11.2欠失症候群;高IgE症候群;肝中心静脈閉鎖症を伴う免疫不全症;先天性角化不全症;X連鎖無ガンマグロブリン血症;分類不能型免疫不全症;高IgM症候群;IgGサブクラス欠損症;選択的IgA欠損症;特異抗体産生不全症;乳児一過性低ガンマグロブリン血症;24から30までに掲げるもののほか、液性免疫不全を主とする疾患;チェディアック・東症候群;X連鎖リンパ増殖症候群;自己免疫性リンパ増殖症候群;32から34までに掲げるもののほか、免疫調整障害;家族性血球貪食症候群;家族性血球貪食性リンパ組織球症;カンジダ感染と外胚葉形成異常を伴う自己免疫性多腺性内分泌不全症;IPEX症候群;CD25欠損症;ITCH欠損症;重症先天性好中球減少症;周期性好中球減少症;36及び37に掲げるもののほか、慢性の経過をたどる好中球減少症;p14欠損症;糖原病Ib型;白血球接着不全症;シュワッハマン・ダイアモンド症候群;慢性肉芽腫症;ミエロペルオキシダーゼ欠損症;メンデル遺伝型マイコバクテリア易感染症;39から43までに掲げるもののほか、白血球機能異常;免疫不全を伴う無汗性外胚葉形成異常症;IRAK4欠損症;MyD88欠損症;慢性皮膚粘膜カンジダ症;45から48までに掲げるもののほか、自然免疫異常;WHIM症候群;先天性補体欠損症;C1q欠損症;C1r欠損症;C1s欠損症;C2欠損症;C3欠損症;C4欠損症;C5欠損症;C6欠損症;C7欠損症;C8欠損症;C9欠損症;遺伝性血管性浮腫（C1インヒビター欠損症）;50及び51に掲げるもののほか、先天性補体欠損症;Factor D欠損症;Factor I欠損症;Factor H欠損症;Properdin欠損症;MASP1欠損症;MASP2欠損症;3MC症候群;Ficolin3関連免疫不全症	Primary immunodeficiency
70	広範脊柱管狭窄症	Spinal stenosis
74	下垂体性PRL分泌亢進症	Prolactin secreting pituitary adenoma
75	クッシング病;成長ホルモン分泌不全性低身長症	Cushing disease
81	先天性副腎皮質酵素欠損症;先天性リポイド過形成症;3β-水酸化ステロイド脱水素酵素（3β-HSD）欠損症;21-水酸化酵素欠損症;11β-水酸化酵素欠損症;17α-水酸化酵素欠損症;P450オキシドレダクターゼ（POR）欠損症	Congenital adrenal hyperplasia
84	サルコイドーシス	Sarcoidosis
90	網膜色素変性症;網膜色素変性;杆体ジストロフィ;杆体錐体ジストロフィ	Retinitis pigmentosa
96	クローン病;回腸末端炎;炎症性腸疾患	Crohn disease
97	潰瘍性大腸炎;炎症性腸疾患	Ulcerative colitis
162	類天疱瘡（後天性表皮水疱症を含む。）	Pemphigoid
222	一次性ネフローゼ症候群;微小変化型ネフローゼ症候群;膜性腎症;巣状分節性糸球体硬化症;膜性増殖性糸球体腎炎	Primary nephrotic syndrome
235	副甲状腺機能低下症	Hypoparathyroidism
257	肝型糖原病;糖原病I型、III型、VI型、IX型;糖原病I型;糖原病III型;コーリー病;フォーブズ病;糖原病VI型;糖原病IX型;IV型糖原病;糖原病IV型;アンダースン病;アンダーソン病	Hepatic glycogenosis
296	胆道閉鎖症	Biliary atresia
299	嚢胞性線維症;膵_胞線維症	Cystic fibrosis
331	特発性多中心性キャッスルマン病	Idiopathic multicentric castleman disease

NR3C1 💬

1件: Neuroactive ligand-receptor interaction

Dexamethasone 💬

Name	Other Names
Dexamethasone	Dexamethasone (JP18/USP/INN) Decadron (TN) Maxidex (TN) DEXTENZA HEMADY MAXIDEX OZURDEX DEXAMETHASONE DEXAMETHASONE INTENSOL TAPERDEX 12-DAY TAPERDEX 6-DAY デキサメタゾン (JP18) Dexamethasone (JP18/USP/INN) アフタゾロンデカドロンレナデックスオイラゾンサンテゾーンデキサメサゾンデキサメタゾン

Dexamethasone

25件: 13, 14, 16, 19, 28, 35, 53, 63, 64, 65, 70, 74, 75, 81, 84, 90, 96, 97, 162, 222, 235, 257, 296, 299, 331 💬

告示番号	日本語名	英語名
13	多発性硬化症／視神経脊髄炎;多発性硬化症;視神経脊髄炎;Balo病;バロー同心円硬化症	Multiple sclerosis
14	慢性炎症性脱髄性多発神経炎／多巣性運動ニューロパチー;慢性炎症性脱髄性多発神経炎;多巣性運動ニューロパチー	Chronic inflammatory demyelinating polyneuropathy
16	クロウ・深瀬症候群;POEMS症候群;高月病;PEP症候群	Crow-Fukase syndrome
19	ライソゾーム病;ゴーシェ病;ニーマン・ピック病A型、B型／酸性スフィンゴミエリナーゼ欠損症;ニーマン・ピック病A型、B型;ニーマン・ピック病;酸性スフィンゴミエリナーゼ欠損症;ニーマン・ピック病C型;GM1ガングリオシドーシス;GM2ガングリオシドーシス;テイ・サックス病;サンドホフ病;クラッベ病;異染性白質ジストロフィー;マルチプルサルファターゼ欠損症;ファーバー病;ムコ多糖症I型;ハーラー・シェイエ症候群;ムコ多糖症II型;ハンター症候群;ムコ多糖症III型;サンフィリポ症候群;ムコ多糖症IV型;モルキオ症候群;ムコ多糖症VI型;マロトー・ラミー病;ムコ多糖症VII型;スライ病;ムコ多糖症IX型;ヒアルロニダーゼ欠損症;シアリドーシス;ガラクトシアリドーシス;ムコリピドーシスII型、III型;α-マンノシドーシス;β-マンノシドーシス;フコシドーシス;アスパルチルグルコサミン尿症;シンドラー病／神崎病;シンドラー病;神崎病;ポンペ病;酸性リパーゼ欠損症;ダノン病;遊離シアル酸蓄積症;乳児型シアル酸蓄積症;サラ病;セロイドリポフスチノーシス;ファブリー病;シスチン症;シスチノーシス	Lysosomal storage disease
28	全身性アミロイドーシス;免疫グロブリン性アミロイドーシス（全身性AL/AHアミロイドーシス）（多発性骨髄腫に続発するものは除く）;全身性野生型トランスサイレチン（ATTRwt）アミロイドーシス／老人性全身性アミロイドーシス;全身性野生型トランスサイレチン（ATTRwt）アミロイドーシス;老人性全身性アミロイドーシス;遺伝性トランスサイレチン（ATTRv）アミロイドーシス／トランスサイレチン型家族性アミロイドポリニューロパチー;遺伝性トランスサイレチン（ATTRv）アミロイドーシス;トランスサイレチン型家族性アミロイドポリニューロパチー;遺伝性全身性アミロイドーシス（ATTRv を除く）	Systemic amyloidosis
35	天疱瘡	Pemphigus
53	シェーグレン症候群	Sjogren syndrome
63	免疫性血小板減少症;特発性血小板減少性紫斑病;一次性免疫性血小板減少症	Idiopathic thrombocytopenic purpura
64	血栓性血小板減少性紫斑病;アップショー・シュールマン症候群	Thrombotic thrombocytopenic purpura
65	原発性免疫不全症候群;X連鎖重症複合免疫不全症;細網異形成症;アデノシンデアミナーゼ欠損症;オーメン症候群;プリンヌクレオシドホスホリラーゼ欠損症;CD8欠損症;ZAP-70欠損症;MHCクラスI欠損症;MHCクラスII欠損症;1から9までに掲げるもののほか、複合免疫不全症;ウィスコット・オルドリッチ症候群;毛細血管拡張性運動失調症;ナイミーヘン染色体不安定症候群;ブルーム症候群;ICF症候群;PMS2異常症;RIDDLE症候群;シムケ症候群;ネザートン症候群;胸腺低形成症候群;ディ・ジョージ症候群;22q11.2欠失症候群;高IgE症候群;肝中心静脈閉鎖症を伴う免疫不全症;先天性角化不全症;X連鎖無ガンマグロブリン血症;分類不能型免疫不全症;高IgM症候群;IgGサブクラス欠損症;選択的IgA欠損症;特異抗体産生不全症;乳児一過性低ガンマグロブリン血症;24から30までに掲げるもののほか、液性免疫不全を主とする疾患;チェディアック・東症候群;X連鎖リンパ増殖症候群;自己免疫性リンパ増殖症候群;32から34までに掲げるもののほか、免疫調整障害;家族性血球貪食症候群;家族性血球貪食性リンパ組織球症;カンジダ感染と外胚葉形成異常を伴う自己免疫性多腺性内分泌不全症;IPEX症候群;CD25欠損症;ITCH欠損症;重症先天性好中球減少症;周期性好中球減少症;36及び37に掲げるもののほか、慢性の経過をたどる好中球減少症;p14欠損症;糖原病Ib型;白血球接着不全症;シュワッハマン・ダイアモンド症候群;慢性肉芽腫症;ミエロペルオキシダーゼ欠損症;メンデル遺伝型マイコバクテリア易感染症;39から43までに掲げるもののほか、白血球機能異常;免疫不全を伴う無汗性外胚葉形成異常症;IRAK4欠損症;MyD88欠損症;慢性皮膚粘膜カンジダ症;45から48までに掲げるもののほか、自然免疫異常;WHIM症候群;先天性補体欠損症;C1q欠損症;C1r欠損症;C1s欠損症;C2欠損症;C3欠損症;C4欠損症;C5欠損症;C6欠損症;C7欠損症;C8欠損症;C9欠損症;遺伝性血管性浮腫（C1インヒビター欠損症）;50及び51に掲げるもののほか、先天性補体欠損症;Factor D欠損症;Factor I欠損症;Factor H欠損症;Properdin欠損症;MASP1欠損症;MASP2欠損症;3MC症候群;Ficolin3関連免疫不全症	Primary immunodeficiency
70	広範脊柱管狭窄症	Spinal stenosis
74	下垂体性PRL分泌亢進症	Prolactin secreting pituitary adenoma
75	クッシング病;成長ホルモン分泌不全性低身長症	Cushing disease
81	先天性副腎皮質酵素欠損症;先天性リポイド過形成症;3β-水酸化ステロイド脱水素酵素（3β-HSD）欠損症;21-水酸化酵素欠損症;11β-水酸化酵素欠損症;17α-水酸化酵素欠損症;P450オキシドレダクターゼ（POR）欠損症	Congenital adrenal hyperplasia
84	サルコイドーシス	Sarcoidosis
90	網膜色素変性症;網膜色素変性;杆体ジストロフィ;杆体錐体ジストロフィ	Retinitis pigmentosa
96	クローン病;回腸末端炎;炎症性腸疾患	Crohn disease
97	潰瘍性大腸炎;炎症性腸疾患	Ulcerative colitis
162	類天疱瘡（後天性表皮水疱症を含む。）	Pemphigoid
222	一次性ネフローゼ症候群;微小変化型ネフローゼ症候群;膜性腎症;巣状分節性糸球体硬化症;膜性増殖性糸球体腎炎	Primary nephrotic syndrome
235	副甲状腺機能低下症	Hypoparathyroidism
257	肝型糖原病;糖原病I型、III型、VI型、IX型;糖原病I型;糖原病III型;コーリー病;フォーブズ病;糖原病VI型;糖原病IX型;IV型糖原病;糖原病IV型;アンダースン病;アンダーソン病	Hepatic glycogenosis
296	胆道閉鎖症	Biliary atresia
299	嚢胞性線維症;膵_胞線維症	Cystic fibrosis
331	特発性多中心性キャッスルマン病	Idiopathic multicentric castleman disease

NR3C1 💬

1件: Neuroactive ligand-receptor interaction

Dexamethasone phosphate 💬

Dexamethasone

25件: 13, 14, 16, 19, 28, 35, 53, 63, 64, 65, 70, 74, 75, 81, 84, 90, 96, 97, 162, 222, 235, 257, 296, 299, 331 💬

告示番号	日本語名	英語名
13	多発性硬化症／視神経脊髄炎;多発性硬化症;視神経脊髄炎;Balo病;バロー同心円硬化症	Multiple sclerosis
14	慢性炎症性脱髄性多発神経炎／多巣性運動ニューロパチー;慢性炎症性脱髄性多発神経炎;多巣性運動ニューロパチー	Chronic inflammatory demyelinating polyneuropathy
16	クロウ・深瀬症候群;POEMS症候群;高月病;PEP症候群	Crow-Fukase syndrome
19	ライソゾーム病;ゴーシェ病;ニーマン・ピック病A型、B型／酸性スフィンゴミエリナーゼ欠損症;ニーマン・ピック病A型、B型;ニーマン・ピック病;酸性スフィンゴミエリナーゼ欠損症;ニーマン・ピック病C型;GM1ガングリオシドーシス;GM2ガングリオシドーシス;テイ・サックス病;サンドホフ病;クラッベ病;異染性白質ジストロフィー;マルチプルサルファターゼ欠損症;ファーバー病;ムコ多糖症I型;ハーラー・シェイエ症候群;ムコ多糖症II型;ハンター症候群;ムコ多糖症III型;サンフィリポ症候群;ムコ多糖症IV型;モルキオ症候群;ムコ多糖症VI型;マロトー・ラミー病;ムコ多糖症VII型;スライ病;ムコ多糖症IX型;ヒアルロニダーゼ欠損症;シアリドーシス;ガラクトシアリドーシス;ムコリピドーシスII型、III型;α-マンノシドーシス;β-マンノシドーシス;フコシドーシス;アスパルチルグルコサミン尿症;シンドラー病／神崎病;シンドラー病;神崎病;ポンペ病;酸性リパーゼ欠損症;ダノン病;遊離シアル酸蓄積症;乳児型シアル酸蓄積症;サラ病;セロイドリポフスチノーシス;ファブリー病;シスチン症;シスチノーシス	Lysosomal storage disease
28	全身性アミロイドーシス;免疫グロブリン性アミロイドーシス（全身性AL/AHアミロイドーシス）（多発性骨髄腫に続発するものは除く）;全身性野生型トランスサイレチン（ATTRwt）アミロイドーシス／老人性全身性アミロイドーシス;全身性野生型トランスサイレチン（ATTRwt）アミロイドーシス;老人性全身性アミロイドーシス;遺伝性トランスサイレチン（ATTRv）アミロイドーシス／トランスサイレチン型家族性アミロイドポリニューロパチー;遺伝性トランスサイレチン（ATTRv）アミロイドーシス;トランスサイレチン型家族性アミロイドポリニューロパチー;遺伝性全身性アミロイドーシス（ATTRv を除く）	Systemic amyloidosis
35	天疱瘡	Pemphigus
53	シェーグレン症候群	Sjogren syndrome
63	免疫性血小板減少症;特発性血小板減少性紫斑病;一次性免疫性血小板減少症	Idiopathic thrombocytopenic purpura
64	血栓性血小板減少性紫斑病;アップショー・シュールマン症候群	Thrombotic thrombocytopenic purpura
65	原発性免疫不全症候群;X連鎖重症複合免疫不全症;細網異形成症;アデノシンデアミナーゼ欠損症;オーメン症候群;プリンヌクレオシドホスホリラーゼ欠損症;CD8欠損症;ZAP-70欠損症;MHCクラスI欠損症;MHCクラスII欠損症;1から9までに掲げるもののほか、複合免疫不全症;ウィスコット・オルドリッチ症候群;毛細血管拡張性運動失調症;ナイミーヘン染色体不安定症候群;ブルーム症候群;ICF症候群;PMS2異常症;RIDDLE症候群;シムケ症候群;ネザートン症候群;胸腺低形成症候群;ディ・ジョージ症候群;22q11.2欠失症候群;高IgE症候群;肝中心静脈閉鎖症を伴う免疫不全症;先天性角化不全症;X連鎖無ガンマグロブリン血症;分類不能型免疫不全症;高IgM症候群;IgGサブクラス欠損症;選択的IgA欠損症;特異抗体産生不全症;乳児一過性低ガンマグロブリン血症;24から30までに掲げるもののほか、液性免疫不全を主とする疾患;チェディアック・東症候群;X連鎖リンパ増殖症候群;自己免疫性リンパ増殖症候群;32から34までに掲げるもののほか、免疫調整障害;家族性血球貪食症候群;家族性血球貪食性リンパ組織球症;カンジダ感染と外胚葉形成異常を伴う自己免疫性多腺性内分泌不全症;IPEX症候群;CD25欠損症;ITCH欠損症;重症先天性好中球減少症;周期性好中球減少症;36及び37に掲げるもののほか、慢性の経過をたどる好中球減少症;p14欠損症;糖原病Ib型;白血球接着不全症;シュワッハマン・ダイアモンド症候群;慢性肉芽腫症;ミエロペルオキシダーゼ欠損症;メンデル遺伝型マイコバクテリア易感染症;39から43までに掲げるもののほか、白血球機能異常;免疫不全を伴う無汗性外胚葉形成異常症;IRAK4欠損症;MyD88欠損症;慢性皮膚粘膜カンジダ症;45から48までに掲げるもののほか、自然免疫異常;WHIM症候群;先天性補体欠損症;C1q欠損症;C1r欠損症;C1s欠損症;C2欠損症;C3欠損症;C4欠損症;C5欠損症;C6欠損症;C7欠損症;C8欠損症;C9欠損症;遺伝性血管性浮腫（C1インヒビター欠損症）;50及び51に掲げるもののほか、先天性補体欠損症;Factor D欠損症;Factor I欠損症;Factor H欠損症;Properdin欠損症;MASP1欠損症;MASP2欠損症;3MC症候群;Ficolin3関連免疫不全症	Primary immunodeficiency
70	広範脊柱管狭窄症	Spinal stenosis
74	下垂体性PRL分泌亢進症	Prolactin secreting pituitary adenoma
75	クッシング病;成長ホルモン分泌不全性低身長症	Cushing disease
81	先天性副腎皮質酵素欠損症;先天性リポイド過形成症;3β-水酸化ステロイド脱水素酵素（3β-HSD）欠損症;21-水酸化酵素欠損症;11β-水酸化酵素欠損症;17α-水酸化酵素欠損症;P450オキシドレダクターゼ（POR）欠損症	Congenital adrenal hyperplasia
84	サルコイドーシス	Sarcoidosis
90	網膜色素変性症;網膜色素変性;杆体ジストロフィ;杆体錐体ジストロフィ	Retinitis pigmentosa
96	クローン病;回腸末端炎;炎症性腸疾患	Crohn disease
97	潰瘍性大腸炎;炎症性腸疾患	Ulcerative colitis
162	類天疱瘡（後天性表皮水疱症を含む。）	Pemphigoid
222	一次性ネフローゼ症候群;微小変化型ネフローゼ症候群;膜性腎症;巣状分節性糸球体硬化症;膜性増殖性糸球体腎炎	Primary nephrotic syndrome
235	副甲状腺機能低下症	Hypoparathyroidism
257	肝型糖原病;糖原病I型、III型、VI型、IX型;糖原病I型;糖原病III型;コーリー病;フォーブズ病;糖原病VI型;糖原病IX型;IV型糖原病;糖原病IV型;アンダースン病;アンダーソン病	Hepatic glycogenosis
296	胆道閉鎖症	Biliary atresia
299	嚢胞性線維症;膵_胞線維症	Cystic fibrosis
331	特発性多中心性キャッスルマン病	Idiopathic multicentric castleman disease