Disease 指定難病

疾患数 : 348 - 臨床試験総数 : 39,610 / 薬物総数 : 18,765 - ( DrugBank : 2,435 ) / 標的遺伝子総数 : 703 - 標的パスウェイ総数 : 305

告示 番号	疾患名 ［疾患群］	臨床試験数  |  Phase 1 / 2 / 3 / 4	薬物数 [ DrugBank ]	標的遺伝子数  |  パスウェイ数	国内患者数 医療費受給者証所持者数 (R5年度)
40	高安動脈炎 [免] 💬 "Takayasu arteritis", "Aortitis syndrome", "Pulseless disease", "Aortitis syndrome" 40. 高安動脈炎 × [免] 免疫疾患	30 trials    | 0 / 6 / 8 / 5 💬 40. 高安動脈炎 × Some trials have no Phase data.	41 drugs   [ 22 drugs ]	26 genes   |  115 pathways	4,676人 年齢分布💬 40. 高安動脈炎 × 年齢 患者数 0-9 - 10-19 24 20-29 546 30-39 643 40-49 704 50-59 750 60-69 716 70-74 447 75- 846
41	巨細胞性動脈炎 [免] 💬 "Giant cell arteritis", "Temporal arteritis" 41. 巨細胞性動脈炎 × [免] 免疫疾患	154 trials    | 5 / 38 / 83 / 7 💬 41. 巨細胞性動脈炎 × Some trials have no Phase data.	139 drugs   [ 37 drugs ]	33 genes   |  125 pathways	2,853人 年齢分布💬 41. 巨細胞性動脈炎 × 年齢 患者数 0-9 - 10-19 1 20-29 - 30-39 - 40-49 5 50-59 69 60-69 375 70-74 523 75- 1,880
42	結節性多発動脈炎 [免] 💬 "Polyarteritis nodosa", "PAN" 42. 結節性多発動脈炎 × [免] 免疫疾患	15 trials    | 0 / 3 / 6 / 2 💬 42. 結節性多発動脈炎 × Some trials have no Phase data.	22 drugs   [ 16 drugs ]	26 genes   |  104 pathways	2,115人 年齢分布💬 42. 結節性多発動脈炎 × 年齢 患者数 0-9 - 10-19 2 20-29 28 30-39 90 40-49 198 50-59 341 60-69 453 70-74 337 75- 666
43	顕微鏡的多発血管炎 [免] 💬 "Microscopic polyangiitis", "MPA" 43. 顕微鏡的多発血管炎 × [免] 免疫疾患	95 trials    | 3 / 33 / 42 / 7 💬 43. 顕微鏡的多発血管炎 × Some trials have no Phase data.	65 drugs   [ 23 drugs ]	14 genes   |  87 pathways	11,879人 年齢分布💬 43. 顕微鏡的多発血管炎 × 年齢 患者数 0-9 - 10-19 4 20-29 49 30-39 76 40-49 226 50-59 615 60-69 1,587 70-74 2,049 75- 7,273
44	多発血管炎性肉芽腫症 [免] 💬 "Wegener granulomatosis", "Multiple vasculitis granulomatous disease", "Granulomatosis with polyangiitis" 44. 多発血管炎性肉芽腫症 × [免] 免疫疾患	122 trials    | 1 / 10 / 45 / 3 💬 44. 多発血管炎性肉芽腫症 × Some trials have no Phase data.	89 drugs   [ 31 drugs ]	23 genes   |  81 pathways	3,537人 年齢分布💬 44. 多発血管炎性肉芽腫症 × 年齢 患者数 0-9 - 10-19 3 20-29 51 30-39 94 40-49 251 50-59 405 60-69 686 70-74 578 75- 1,469
45	好酸球性多発血管炎性肉芽腫症 [免] 💬 "Eosinophilic granulomatosis with Polyangiitis", "EGPA", "Eosinophilic multiple vasculitis granulomatous disease", "Allergic granulomatous angiitis", "AGA", "Churg-Strauss syndrome", "CSS" 45. 好酸球性多発血管炎性肉芽腫症 × [免] 免疫疾患	45 trials    | 2 / 5 / 1 / 1 💬 45. 好酸球性多発血管炎性肉芽腫症 × Some trials have no Phase data.	39 drugs   [ 19 drugs ]	19 genes   |  100 pathways	7,643人 年齢分布💬 45. 好酸球性多発血管炎性肉芽腫症 × 年齢 患者数 0-9 - 10-19 7 20-29 96 30-39 278 40-49 834 50-59 1,639 60-69 1,826 70-74 1,086 75- 1,877
46	悪性関節リウマチ [免] 💬 "Malignant rheumatoid arthritis", "MRA", "Rheumatoid vasculitis", "RV", "Rheumatoid arthritis", "RA", "Systemic rheumatoid vasculitis", "SRV" 46. 悪性関節リウマチ × [免] 免疫疾患	4,543 trials    | 358 / 917 / 1169 / 562 💬 46. 悪性関節リウマチ × Some trials have no Phase data.	2,251 drugs   [ 390 drugs ]	198 genes   |  232 pathways	4,825人 年齢分布💬 46. 悪性関節リウマチ × 年齢 患者数 0-9 - 10-19 1 20-29 10 30-39 81 40-49 294 50-59 680 60-69 1,180 70-74 901 75- 1,678
48	原発性抗リン脂質抗体症候群 [免] 💬 "Primary antiphospholipid syndrome", "Primary antiphospholipid antibody syndrome", "Primary APS", "PAPS" 48. 原発性抗リン脂質抗体症候群 × [免] 免疫疾患	9 trials    | 1 / 5 / 1 / 0 💬 48. 原発性抗リン脂質抗体症候群 × Some trials have no Phase data.	8 drugs   [ 6 drugs ]	3 genes   |  59 pathways	1,174人 年齢分布💬 48. 原発性抗リン脂質抗体症候群 × 年齢 患者数 0-9 - 10-19 2 20-29 56 30-39 154 40-49 215 50-59 267 60-69 226 70-74 110 75- 144
49	全身性エリテマトーデス [免] 💬 "Systemic lupus erythematosus", "SLE" 49. 全身性エリテマトーデス × [免] 免疫疾患	1,227 trials    | 200 / 425 / 303 / 78 💬 49. 全身性エリテマトーデス × Some trials have no Phase data.	752 drugs   [ 175 drugs ]	130 genes   |  207 pathways	66,307人 年齢分布💬 49. 全身性エリテマトーデス × 年齢 患者数 0-9 - 10-19 201 20-29 4,932 30-39 8,761 40-49 14,164 50-59 15,685 60-69 10,792 70-74 4,981 75- 6,791
50	皮膚筋炎／多発性筋炎 [免] 💬 "Dermatomyositis", "Polymyositis" 50. 皮膚筋炎／多発性筋炎 × [免] 免疫疾患	231 trials    | 17 / 91 / 68 / 10 💬 50. 皮膚筋炎／多発性筋炎 × Some trials have no Phase data.	216 drugs   [ 55 drugs ]	59 genes   |  141 pathways	26,999人 年齢分布💬 50. 皮膚筋炎／多発性筋炎 × 年齢 患者数 0-9 1 10-19 37 20-29 400 30-39 1,027 40-49 2,929 50-59 5,590 60-69 6,588 70-74 3,965 75- 6,462
51	全身性強皮症 [免] 💬 "Scleroderma", "Systemic sclerosis", "SSc", "Diffuse cutaneous SSc", "dcSSc", "Limited cutaneous SSc", "lcSSc" 51. 全身性強皮症 × [免] 免疫疾患	639 trials    | 70 / 282 / 134 / 24 💬 51. 全身性強皮症 × Some trials have no Phase data.	551 drugs   [ 157 drugs ]	135 genes   |  222 pathways	27,057人 年齢分布💬 51. 全身性強皮症 × 年齢 患者数 0-9 - 10-19 6 20-29 193 30-39 536 40-49 1,717 50-59 4,231 60-69 6,419 70-74 4,833 75- 9,122
52	混合性結合組織病 [免] 💬 "Mixed connective tissue disease" 52. 混合性結合組織病 × [免] 免疫疾患	9 trials    | 0 / 4 / 0 / 0 💬 52. 混合性結合組織病 × Some trials have no Phase data.	8 drugs   [ 4 drugs ]	1 gene   |  1 pathway	10,199人 年齢分布💬 52. 混合性結合組織病 × 年齢 患者数 0-9 - 10-19 15 20-29 415 30-39 928 40-49 1,865 50-59 2,542 60-69 2,029 70-74 1,028 75- 1,377
53	シェーグレン症候群 [免] 💬 "Sjogren syndrome", "Sjögren syndrome", "Syndrome Sjogren's", "Autoimmune exocrinopathy" 53. シェーグレン症候群 × [免] 免疫疾患	368 trials    | 30 / 181 / 56 / 23 💬 53. シェーグレン症候群 × Some trials have no Phase data.	277 drugs   [ 94 drugs ]	62 genes   |  186 pathways	20,476人 年齢分布💬 53. シェーグレン症候群 × 年齢 患者数 0-9 - 10-19 14 20-29 378 30-39 967 40-49 2,328 50-59 4,355 60-69 4,472 70-74 2,847 75- 5,115
54	成人発症スチル病 [免] 💬 "Adult still disease", "Adult-onset Still's disease" 54. 成人発症スチル病 × [免] 免疫疾患	25 trials    | 1 / 9 / 5 / 0 💬 54. 成人発症スチル病 × Some trials have no Phase data.	32 drugs   [ 16 drugs ]	16 genes   |  99 pathways	4,705人 年齢分布💬 54. 成人発症スチル病 × 年齢 患者数 0-9 - 10-19 28 20-29 313 30-39 528 40-49 745 50-59 903 60-69 731 70-74 516 75- 941
55	再発性多発軟骨炎 [免] 💬 "Relapsing polychondritis" 55. 再発性多発軟骨炎 × [免] 免疫疾患	10 trials    | 2 / 4 / 0 / 0 💬 55. 再発性多発軟骨炎 × Some trials have no Phase data.	14 drugs   [ 12 drugs ]	14 genes   |  111 pathways	1,083人 年齢分布💬 55. 再発性多発軟骨炎 × 年齢 患者数 0-9 - 10-19 2 20-29 18 30-39 53 40-49 136 50-59 254 60-69 241 70-74 140 75- 239
56	ベーチェット病 [免] 💬 "Behcet disease", "Behçet disease", "BD" 56. ベーチェット病 × [免] 免疫疾患	87 trials    | 5 / 21 / 30 / 5 💬 56. ベーチェット病 × Some trials have no Phase data.	90 drugs   [ 35 drugs ]	41 genes   |  126 pathways	15,164人 年齢分布💬 56. ベーチェット病 × 年齢 患者数 0-9 - 10-19 44 20-29 808 30-39 1,726 40-49 2,945 50-59 3,656 60-69 2,535 70-74 1,333 75- 2,117
106	クリオピリン関連周期熱症候群 [免] 💬 "Cryopyrin-associated periodic syndrome", "Cryopyrin associated periodic fever syndrome", "Familial cold autoinflammatory syndrome", "FCAS", "Muckle-Wells syndrome", "MWS", "Chronic infantile neurologic cutaneous, and articular syndrome", "CINCA syndrome", "Neonatal onset multisystem inflammatory disease", "NOMID" 106. クリオピリン関連周期熱症候群 × [免] 免疫疾患	56 trials    | 3 / 10 / 16 / 0 💬 106. クリオピリン関連周期熱症候群 × Some trials have no Phase data.	27 drugs   [ 7 drugs ]	4 genes   |  47 pathways	95人 年齢分布💬 106. クリオピリン関連周期熱症候群 × 年齢 患者数 0-9 - 10-19 - 20-29 23 30-39 22 40-49 21 50-59 11 60-69 10 70-74 5 75- 3
107	若年性特発性関節炎 [免] 💬 "Juvenile idiopathic arthritis", "JIA", "Systemic juvenile idiopathic arthritis", "Systemic-onset juvenile idiopathic arthritis", "sJIA", "Joint-type juvenile idiopathic arthritis", "Joint-type juvenile idiopathic arthritis", "Joint-type JIA" 107. 若年性特発性関節炎 × [免] 免疫疾患	477 trials    | 43 / 60 / 193 / 40 💬 107. 若年性特発性関節炎 × Some trials have no Phase data.	232 drugs   [ 53 drugs ]	66 genes   |  160 pathways	1,195人 年齢分布💬 107. 若年性特発性関節炎 × 年齢 患者数 0-9 2 10-19 55 20-29 914 30-39 166 40-49 40 50-59 14 60-69 3 70-74 - 75- 1
108	TNF受容体関連周期性症候群 [免] 💬 "TNF receptor-associated periodic syndrome" 108. TNF受容体関連周期性症候群 × [免] 免疫疾患	5 trials    | 0 / 1 / 1 / 0 💬 108. TNF受容体関連周期性症候群 × Some trials have no Phase data.	5 drugs   [ 1 drug ]	1 gene   |  43 pathways	34人 年齢分布💬 108. TNF受容体関連周期性症候群 × 年齢 患者数 0-9 - 10-19 - 20-29 5 30-39 11 40-49 7 50-59 5 60-69 5 70-74 1 75- -
110	ブラウ症候群 [免] 💬 "Blau syndrome", "Early-onset sarcoidosis", "Systemic granulomatous diseases", "Systemic inflammatory granulomatous disease", "Juvenile onset sarcoidosis", "Early-onset childhood sarcoidosis", "Childhood sarcoidosis", "Early onset sarcoidosis", "EOS" 110. ブラウ症候群 × [免] 免疫疾患	3 trials    | 0 / 0 / 0 / 1 💬 110. ブラウ症候群 × Some trials have no Phase data.	3 drugs   [ 1 drug ]	4 genes   |  39 pathways	24人 年齢分布💬 110. ブラウ症候群 × 年齢 患者数 0-9 - 10-19 - 20-29 8 30-39 9 40-49 3 50-59 3 60-69 1 70-74 - 75- -
266	家族性地中海熱 [免] 💬 "Familial mediterranean fever" 266. 家族性地中海熱 × [免] 免疫疾患	35 trials    | 1 / 10 / 10 / 3 💬 266. 家族性地中海熱 × Some trials have no Phase data.	21 drugs   [ 7 drugs ]	14 genes   |  58 pathways	786人 年齢分布💬 266. 家族性地中海熱 × 年齢 患者数 0-9 - 10-19 12 20-29 173 30-39 179 40-49 164 50-59 153 60-69 59 70-74 19 75- 27
267	高IgD症候群 [免] 💬 "Hyper-IgD syndrome", "HIDS", "Mevalonate kinase deffiency", "Hyperimmunoglobulinemia D and periodic fever syndrome" 267. 高IgD症候群 × [免] 免疫疾患	12 trials    | 0 / 2 / 0 / 0 💬 267. 高IgD症候群 × Some trials have no Phase data.	5 drugs   [ 1 drug ]	1 gene   |  43 pathways	3人 年齢分布💬 267. 高IgD症候群 × 年齢 患者数 0-9 - 10-19 - 20-29 2 30-39 - 40-49 - 50-59 1 60-69 - 70-74 - 75- -
268	中條・西村症候群 [免] 💬 "Nakajo-Nishimura syndrome", "Autoinflammation, lipodystrophy, and dermatosis syndrome", "CANDLE syndrome", "JMP syndrome", "Nakajo syndrome" 268. 中條・西村症候群 × [免] 免疫疾患	2 trials    | 0 / 0 / 0 / 0 💬 268. 中條・西村症候群 × Some trials have no Phase data.	3 drugs   [ 1 drug ]	2 genes   |  37 pathways	9人 年齢分布💬 268. 中條・西村症候群 × 年齢 患者数 0-9 - 10-19 - 20-29 2 30-39 1 40-49 3 50-59 3 60-69 - 70-74 - 75- -
269	化膿性無菌性関節炎・壊疽性膿皮症・アクネ症候群 [免] 💬 "Pyogenic arthritis", "Pyoderma gangrenosum", "Acne syndrome", "PAPA syndrome" 269. 化膿性無菌性関節炎・壊疽性膿皮症・アクネ症候群 × [免] 免疫疾患	32 trials    | 1 / 16 / 10 / 2 💬 269. 化膿性無菌性関節炎・壊疽性膿皮症・アクネ症候群 × Some trials have no Phase data.	32 drugs   [ 16 drugs ]	17 genes   |  106 pathways	14人 年齢分布💬 269. 化膿性無菌性関節炎・壊疽性膿皮症・アクネ症候群 × 年齢 患者数 0-9 - 10-19 2 20-29 3 30-39 3 40-49 3 50-59 2 60-69 1 70-74 - 75- -
300	IgG4関連疾患 [免] 💬 "IgG4-related disease", "IgG4-related disease", "Autoimmune pancreatitis", "IgG4-related sclerosing cholangitis", "IgG4-related lacrimal gland, orbital, and salivary gland lesions", "IgG4-related kidney disease" 300. IgG4関連疾患 × [免] 免疫疾患	57 trials    | 2 / 12 / 17 / 7 💬 300. IgG4関連疾患 × Some trials have no Phase data.	52 drugs   [ 29 drugs ]	20 genes   |  147 pathways	4,120人 年齢分布💬 300. IgG4関連疾患 × 年齢 患者数 0-9 - 10-19 3 20-29 15 30-39 39 40-49 203 50-59 644 60-69 1,074 70-74 783 75- 1,359
306	好酸球性副鼻腔炎 [免] 💬 [聴] 💬 "Eosinophilic sinusitis" 306. 好酸球性副鼻腔炎 × [免] 免疫疾患 [聴] 聴覚・平衡機能疾患	1 trial    | 0 / 0 / 0 / 0 💬 306. 好酸球性副鼻腔炎 × Some trials have no Phase data.	2 drugs   [ 3 drugs ]	2 genes   |  11 pathways	28,491人 年齢分布💬 306. 好酸球性副鼻腔炎 × 年齢 患者数 0-9 - 10-19 28 20-29 600 30-39 2,376 40-49 5,811 50-59 8,610 60-69 6,760 70-74 2,335 75- 1,971
325	遺伝性自己炎症疾患 [免] 💬 "Hereditary autoinflammatory syndrome", "NLRC4 abnormality", "Adenosine deaminase 2 deficiency", "ADA2 deficiency", "DADA2", "Aicardi-Goutieres syndrome", "AGS", "A20 haploinsufficiency", "HA20" 325. 遺伝性自己炎症疾患 × [免] 免疫疾患	12 trials    | 1 / 7 / 0 / 0 💬 325. 遺伝性自己炎症疾患 × Some trials have no Phase data.	15 drugs   [ 7 drugs ]	2 genes   |  37 pathways	20人 年齢分布💬 325. 遺伝性自己炎症疾患 × 年齢 患者数 0-9 - 10-19 1 20-29 12 30-39 4 40-49 1 50-59 2 60-69 - 70-74 - 75- -
345	乳児発症STING関連血管炎 [免] 💬 [染] 💬 "Stimulator of interferon genes(STING)-associated vasculopathy with onset in infancy", "STING (stimulator of interferon genes)-associated vasculopathy with onset in infancy", "STING-associated vasculopathy with onset in infancy", "SAVI" 345. 乳児発症STING関連血管炎 × [免] 免疫疾患 [染] 染色体または遺伝子に変化を伴う症候群	5 trials    | 0 / 1 / 1 / 0 💬 345. 乳児発症STING関連血管炎 × Some trials have no Phase data.	3 drugs   [ 1 drug ]	2 genes   |  37 pathways	-