Disease 指定難病

疾患数 : 348 - 臨床試験総数 : 43,690 / 薬物総数 : 27,527 - ( DrugBank : 2,441 ) / 標的遺伝子総数 : 714 - 標的パスウェイ総数 : 315

告示 番号	疾患名 ［疾患群］	臨床試験数  |  Phase 1 / 2 / 3 / 4	薬物数 [ DrugBank ]	標的遺伝子数  |  パスウェイ数	国内患者数 R6年度医療費受給者証所持者数（修正版）
40	高安動脈炎 [免] 💬 "Takayasu arteritis", "Aortitis syndrome", "Pulseless disease", "Aortitis syndrome" 40. 高安動脈炎 × [免] 免疫疾患	41 trials    | 0 / 8 / 9 / 11 💬 40. 高安動脈炎 × 臨床試験にPhaseデータがないことがあります。	66 drugs   [ 30 drugs ]	35 genes   |  126 pathways	4,720人 年齢分布💬 40. 高安動脈炎 × 年齢 患者数 0-9 - 10-19 20 20-29 546 30-39 655 40-49 708 50-59 770 60-69 739 70-74 426 75- 856
41	巨細胞性動脈炎 [免] 💬 "Giant cell arteritis", "Temporal arteritis" 41. 巨細胞性動脈炎 × [免] 免疫疾患	160 trials    | 5 / 39 / 83 / 7 💬 41. 巨細胞性動脈炎 × 臨床試験にPhaseデータがないことがあります。	183 drugs   [ 35 drugs ]	32 genes   |  125 pathways	3,393人 年齢分布💬 41. 巨細胞性動脈炎 × 年齢 患者数 0-9 - 10-19 1 20-29 - 30-39 - 40-49 5 50-59 87 60-69 424 70-74 584 75- 2,292
42	結節性多発動脈炎 [免] 💬 "Polyarteritis nodosa", "PAN" 42. 結節性多発動脈炎 × [免] 免疫疾患	15 trials    | 0 / 3 / 6 / 2 💬 42. 結節性多発動脈炎 × 臨床試験にPhaseデータがないことがあります。	26 drugs   [ 15 drugs ]	26 genes   |  105 pathways	2,097人 年齢分布💬 42. 結節性多発動脈炎 × 年齢 患者数 0-9 - 10-19 3 20-29 32 30-39 91 40-49 191 50-59 339 60-69 446 70-74 305 75- 690
43	顕微鏡的多発血管炎 [免] 💬 "Microscopic polyangiitis", "MPA", "Glomerulonephritis" 43. 顕微鏡的多発血管炎 × [免] 免疫疾患	101 trials    | 3 / 33 / 43 / 9 💬 43. 顕微鏡的多発血管炎 × 臨床試験にPhaseデータがないことがあります。	94 drugs   [ 22 drugs ]	14 genes   |  87 pathways	12,920人 年齢分布💬 43. 顕微鏡的多発血管炎 × 年齢 患者数 0-9 - 10-19 3 20-29 63 30-39 82 40-49 232 50-59 688 60-69 1,675 70-74 2,006 75- 8,171
44	多発血管炎性肉芽腫症 [免] 💬 "Wegener granulomatosis", "Multiple vasculitis granulomatous disease", "Granulomatosis with polyangiitis" 44. 多発血管炎性肉芽腫症 × [免] 免疫疾患	132 trials    | 1 / 11 / 47 / 4 💬 44. 多発血管炎性肉芽腫症 × 臨床試験にPhaseデータがないことがあります。	136 drugs   [ 34 drugs ]	23 genes   |  82 pathways	3,682人 年齢分布💬 44. 多発血管炎性肉芽腫症 × 年齢 患者数 0-9 - 10-19 4 20-29 45 30-39 95 40-49 241 50-59 432 60-69 701 70-74 534 75- 1,630
45	好酸球性多発血管炎性肉芽腫症 [免] 💬 "Eosinophilic granulomatosis with Polyangiitis", "EGPA", "Eosinophilic multiple vasculitis granulomatous disease", "Allergic granulomatous angiitis", "AGA", "Churg-Strauss syndrome", "CSS" 45. 好酸球性多発血管炎性肉芽腫症 × [免] 免疫疾患	50 trials    | 2 / 5 / 1 / 1 💬 45. 好酸球性多発血管炎性肉芽腫症 × 臨床試験にPhaseデータがないことがあります。	56 drugs   [ 19 drugs ]	19 genes   |  100 pathways	8,670人 年齢分布💬 45. 好酸球性多発血管炎性肉芽腫症 × 年齢 患者数 0-9 - 10-19 5 20-29 103 30-39 297 40-49 883 50-59 1,828 60-69 2,088 70-74 1,198 75- 2,268
46	悪性関節リウマチ [免] 💬 "Malignant rheumatoid arthritis", "MRA", "Rheumatoid vasculitis", "RV", "Rheumatoid arthritis", "RA", "Systemic rheumatoid vasculitis", "SRV" 46. 悪性関節リウマチ × [免] 免疫疾患	4,743 trials    | 401 / 956 / 1174 / 586 💬 46. 悪性関節リウマチ × 臨床試験にPhaseデータがないことがあります。	3,042 drugs   [ 389 drugs ]	205 genes   |  253 pathways	4,638人 年齢分布💬 46. 悪性関節リウマチ × 年齢 患者数 0-9 - 10-19 - 20-29 11 30-39 71 40-49 265 50-59 651 60-69 1,108 70-74 845 75- 1,687
48	原発性抗リン脂質抗体症候群 [免] 💬 "Primary antiphospholipid syndrome", "Primary antiphospholipid antibody syndrome", "Primary APS", "PAPS", "Antiphospholipid syndrome" 48. 原発性抗リン脂質抗体症候群 × [免] 免疫疾患	96 trials    | 13 / 31 / 9 / 9 💬 48. 原発性抗リン脂質抗体症候群 × 臨床試験にPhaseデータがないことがあります。	112 drugs   [ 22 drugs ]	20 genes   |  138 pathways	1,283人 年齢分布💬 48. 原発性抗リン脂質抗体症候群 × 年齢 患者数 0-9 - 10-19 1 20-29 52 30-39 154 40-49 224 50-59 322 60-69 236 70-74 120 75- 174
49	全身性エリテマトーデス [免] 💬 "Systemic lupus erythematosus", "SLE" 49. 全身性エリテマトーデス × [免] 免疫疾患	1,414 trials    | 241 / 455 / 313 / 86 💬 49. 全身性エリテマトーデス × 臨床試験にPhaseデータがないことがあります。	1,077 drugs   [ 181 drugs ]	130 genes   |  209 pathways	66,910人 年齢分布💬 49. 全身性エリテマトーデス × 年齢 患者数 0-9 1 10-19 195 20-29 4,950 30-39 8,574 40-49 13,726 50-59 16,417 60-69 11,058 70-74 4,757 75- 7,232
50	皮膚筋炎／多発性筋炎 [免] 💬 "Dermatomyositis", "Polymyositis", "Idiopathic inflammatory myositis", "IIM" 50. 皮膚筋炎／多発性筋炎 × [免] 免疫疾患	264 trials    | 14 / 102 / 76 / 11 💬 50. 皮膚筋炎／多発性筋炎 × 臨床試験にPhaseデータがないことがあります。	298 drugs   [ 66 drugs ]	71 genes   |  173 pathways	27,784人 年齢分布💬 50. 皮膚筋炎／多発性筋炎 × 年齢 患者数 0-9 1 10-19 29 20-29 415 30-39 1,004 40-49 2,891 50-59 5,883 60-69 6,745 70-74 3,833 75- 6,983
51	全身性強皮症 [免] 💬 "Scleroderma", "Systemic sclerosis", "SSc", "Diffuse cutaneous SSc", "dcSSc", "Limited cutaneous SSc", "lcSSc" 51. 全身性強皮症 × [免] 免疫疾患	740 trials    | 73 / 291 / 139 / 27 💬 51. 全身性強皮症 × 臨床試験にPhaseデータがないことがあります。	813 drugs   [ 165 drugs ]	140 genes   |  231 pathways	27,013人 年齢分布💬 51. 全身性強皮症 × 年齢 患者数 0-9 - 10-19 6 20-29 187 30-39 496 40-49 1,665 50-59 4,225 60-69 6,406 70-74 4,478 75- 9,550
52	混合性結合組織病 [免] 💬 "Mixed connective tissue disease" 52. 混合性結合組織病 × [免] 免疫疾患	13 trials    | 0 / 4 / 0 / 0 💬 52. 混合性結合組織病 × 臨床試験にPhaseデータがないことがあります。	10 drugs   [ 4 drugs ]	1 gene   |  1 pathway	10,229人 年齢分布💬 52. 混合性結合組織病 × 年齢 患者数 0-9 - 10-19 17 20-29 408 30-39 898 40-49 1,774 50-59 2,670 60-69 2,044 70-74 977 75- 1,441
53	シェーグレン症候群 [免] 💬 "Sjogren syndrome", "Sjögren syndrome", "Syndrome Sjogren's", "Autoimmune exocrinopathy" 53. シェーグレン症候群 × [免] 免疫疾患	448 trials    | 34 / 199 / 64 / 29 💬 53. シェーグレン症候群 × 臨床試験にPhaseデータがないことがあります。	436 drugs   [ 104 drugs ]	68 genes   |  185 pathways	21,395人 年齢分布💬 53. シェーグレン症候群 × 年齢 患者数 0-9 - 10-19 19 20-29 394 30-39 982 40-49 2,386 50-59 4,640 60-69 4,769 70-74 2,710 75- 5,495
54	成人発症スチル病 [免] 💬 "Adult still disease", "Adult-onset Still's disease" 54. 成人発症スチル病 × [免] 免疫疾患	31 trials    | 1 / 9 / 5 / 1 💬 54. 成人発症スチル病 × 臨床試験にPhaseデータがないことがあります。	39 drugs   [ 15 drugs ]	12 genes   |  116 pathways	4,965人 年齢分布💬 54. 成人発症スチル病 × 年齢 患者数 0-9 - 10-19 19 20-29 313 30-39 532 40-49 742 50-59 998 60-69 787 70-74 475 75- 1,099
55	再発性多発軟骨炎 [免] 💬 "Relapsing polychondritis" 55. 再発性多発軟骨炎 × [免] 免疫疾患	10 trials    | 2 / 4 / 0 / 0 💬 55. 再発性多発軟骨炎 × 臨床試験にPhaseデータがないことがあります。	13 drugs   [ 9 drugs ]	9 genes   |  98 pathways	1,141人 年齢分布💬 55. 再発性多発軟骨炎 × 年齢 患者数 0-9 - 10-19 - 20-29 24 30-39 48 40-49 141 50-59 263 60-69 262 70-74 157 75- 246
56	ベーチェット病 [免] 💬 "Behcet disease", "Behçet disease", "BD", "Behçet syndrome", "Silk Road disease" 56. ベーチェット病 × [免] 免疫疾患	110 trials    | 5 / 29 / 32 / 5 💬 56. ベーチェット病 × 臨床試験にPhaseデータがないことがあります。	137 drugs   [ 40 drugs ]	40 genes   |  125 pathways	15,085人 年齢分布💬 56. ベーチェット病 × 年齢 患者数 0-9 - 10-19 40 20-29 823 30-39 1,664 40-49 2,870 50-59 3,717 60-69 2,614 70-74 1,221 75- 2,136
106	クリオピリン関連周期熱症候群 [免] 💬 "Cryopyrin-associated periodic syndrome", "Cryopyrin associated periodic fever syndrome", "Familial cold autoinflammatory syndrome", "FCAS", "Muckle-Wells syndrome", "MWS", "Chronic infantile neurologic cutaneous, and articular syndrome", "CINCA syndrome", "Neonatal onset multisystem inflammatory disease", "NOMID" 106. クリオピリン関連周期熱症候群 × [免] 免疫疾患	57 trials    | 4 / 10 / 16 / 0 💬 106. クリオピリン関連周期熱症候群 × 臨床試験にPhaseデータがないことがあります。	38 drugs   [ 5 drugs ]	4 genes   |  47 pathways	107人 年齢分布💬 106. クリオピリン関連周期熱症候群 × 年齢 患者数 0-9 - 10-19 - 20-29 29 30-39 23 40-49 22 50-59 13 60-69 9 70-74 6 75- 5
107	若年性特発性関節炎 [免] 💬 "Juvenile idiopathic arthritis", "JIA", "Systemic juvenile idiopathic arthritis", "Systemic-onset juvenile idiopathic arthritis", "sJIA", "Joint-type juvenile idiopathic arthritis", "Joint-type juvenile idiopathic arthritis", "Joint-type JIA" 107. 若年性特発性関節炎 × [免] 免疫疾患	500 trials    | 43 / 61 / 196 / 42 💬 107. 若年性特発性関節炎 × 臨床試験にPhaseデータがないことがあります。	338 drugs   [ 52 drugs ]	65 genes   |  157 pathways	1,340人 年齢分布💬 107. 若年性特発性関節炎 × 年齢 患者数 0-9 3 10-19 59 20-29 1,018 30-39 187 40-49 53 50-59 15 60-69 4 70-74 - 75- 1
108	TNF受容体関連周期性症候群 [免] 💬 "TNF receptor-associated periodic syndrome", "Tumor necrosis factor receptor-associated periodic syndrome" 108. TNF受容体関連周期性症候群 × [免] 免疫疾患	13 trials    | 0 / 1 / 9 / 0 💬 108. TNF受容体関連周期性症候群 × 臨床試験にPhaseデータがないことがあります。	8 drugs   [ 1 drug ]	1 gene   |  43 pathways	36人 年齢分布💬 108. TNF受容体関連周期性症候群 × 年齢 患者数 0-9 - 10-19 - 20-29 3 30-39 14 40-49 8 50-59 5 60-69 4 70-74 2 75- -
110	ブラウ症候群 [免] 💬 "Blau syndrome", "Early-onset sarcoidosis", "Systemic granulomatous diseases", "Systemic inflammatory granulomatous disease", "Juvenile onset sarcoidosis", "Early-onset childhood sarcoidosis", "Childhood sarcoidosis", "Early onset sarcoidosis", "EOS" 110. ブラウ症候群 × [免] 免疫疾患	3 trials    | 0 / 0 / 0 / 1 💬 110. ブラウ症候群 × 臨床試験にPhaseデータがないことがあります。	3 drugs   [ 1 drug ]	4 genes   |  39 pathways	25人 年齢分布💬 110. ブラウ症候群 × 年齢 患者数 0-9 - 10-19 - 20-29 8 30-39 9 40-49 3 50-59 4 60-69 1 70-74 - 75- -
266	家族性地中海熱 [免] 💬 "Familial mediterranean fever" 266. 家族性地中海熱 × [免] 免疫疾患	39 trials    | 1 / 10 / 2 / 3 💬 266. 家族性地中海熱 × 臨床試験にPhaseデータがないことがあります。	44 drugs   [ 6 drugs ]	14 genes   |  59 pathways	857人 年齢分布💬 266. 家族性地中海熱 × 年齢 患者数 0-9 - 10-19 9 20-29 181 30-39 205 40-49 172 50-59 167 60-69 73 70-74 17 75- 33
267	高IgＤ症候群 [免] 💬 "Hyper-IgD syndrome", "HIDS", "Mevalonate kinase deffiency", "Hyperimmunoglobulinemia D and periodic fever syndrome" 267. 高IgＤ症候群 × [免] 免疫疾患	12 trials    | 0 / 2 / 0 / 0 💬 267. 高IgＤ症候群 × 臨床試験にPhaseデータがないことがあります。	6 drugs   [ 1 drug ]	1 gene   |  43 pathways	5人 年齢分布💬 267. 高IgＤ症候群 × 年齢 患者数 0-9 - 10-19 1 20-29 2 30-39 - 40-49 - 50-59 2 60-69 - 70-74 - 75- -
268	中條・西村症候群 [免] 💬 "Nakajo-Nishimura syndrome", "Autoinflammation, lipodystrophy, and dermatosis syndrome", "Autoinflammation lipodystrophy and dermatosis syndrome", "CANDLE syndrome", "JMP syndrome", "Nakajo syndrome" 268. 中條・西村症候群 × [免] 免疫疾患	2 trials    | 0 / 0 / 0 / 0 💬 268. 中條・西村症候群 × 臨床試験にPhaseデータがないことがあります。	3 drugs   [ 1 drug ]	2 genes   |  37 pathways	10人 年齢分布💬 268. 中條・西村症候群 × 年齢 患者数 0-9 - 10-19 1 20-29 1 30-39 2 40-49 2 50-59 4 60-69 - 70-74 - 75- -
269	化膿性無菌性関節炎・壊疽性膿皮症・アクネ症候群 [免] 💬 "Pyogenic arthritis", "Pyoderma gangrenosum", "Acne syndrome", "PAPA syndrome" 269. 化膿性無菌性関節炎・壊疽性膿皮症・アクネ症候群 × [免] 免疫疾患	35 trials    | 1 / 17 / 11 / 2 💬 269. 化膿性無菌性関節炎・壊疽性膿皮症・アクネ症候群 × 臨床試験にPhaseデータがないことがあります。	44 drugs   [ 17 drugs ]	12 genes   |  91 pathways	13人 年齢分布💬 269. 化膿性無菌性関節炎・壊疽性膿皮症・アクネ症候群 × 年齢 患者数 0-9 - 10-19 1 20-29 2 30-39 4 40-49 3 50-59 2 60-69 1 70-74 - 75- -
300	IgＧ４関連疾患 [免] 💬 "IgG4-related disease", "Immunoglobulin G4-related disease", "IgG4-related disease", "Autoimmune pancreatitis", "IgG4-related sclerosing cholangitis", "IgG4-related lacrimal gland, orbital, and salivary gland lesions", "IgG4-related kidney disease" 300. IgＧ４関連疾患 × [免] 免疫疾患	81 trials    | 3 / 19 / 21 / 8 💬 300. IgＧ４関連疾患 × 臨床試験にPhaseデータがないことがあります。	90 drugs   [ 31 drugs ]	23 genes   |  152 pathways	4,495人 年齢分布💬 300. IgＧ４関連疾患 × 年齢 患者数 0-9 - 10-19 2 20-29 20 30-39 37 40-49 200 50-59 691 60-69 1,159 70-74 853 75- 1,533
306	好酸球性副鼻腔炎 [免] 💬 [聴] 💬 "Eosinophilic sinusitis" 306. 好酸球性副鼻腔炎 × [免] 免疫疾患 [聴] 聴覚・平衡機能疾患	2 trials    | 0 / 0 / 0 / 1 💬 306. 好酸球性副鼻腔炎 × 臨床試験にPhaseデータがないことがあります。	4 drugs   [ 4 drugs ]	3 genes   |  19 pathways	34,535人 年齢分布💬 306. 好酸球性副鼻腔炎 × 年齢 患者数 0-9 - 10-19 31 20-29 660 30-39 2,673 40-49 6,765 50-59 10,555 60-69 8,318 70-74 2,810 75- 2,723
325	遺伝性自己炎症疾患 [免] 💬 "Hereditary autoinflammatory syndrome", "Inherited autoinflammatory disease", "NLRC4 abnormality", "Adenosine deaminase 2 deficiency", "ADA2 deficiency", "DADA2", "Aicardi-Goutieres syndrome", "AGS", "A20 haploinsufficiency", "HA20" 325. 遺伝性自己炎症疾患 × [免] 免疫疾患	12 trials    | 1 / 7 / 0 / 0 💬 325. 遺伝性自己炎症疾患 × 臨床試験にPhaseデータがないことがあります。	18 drugs   [ 7 drugs ]	2 genes   |  37 pathways	23人 年齢分布💬 325. 遺伝性自己炎症疾患 × 年齢 患者数 0-9 - 10-19 1 20-29 13 30-39 4 40-49 3 50-59 2 60-69 - 70-74 - 75- -
345	乳児発症STING関連血管炎 [免] 💬 [染] 💬 "Stimulator of interferon genes(STING)-associated vasculopathy with onset in infancy", "STING (stimulator of interferon genes)-associated vasculopathy with onset in infancy", "STING-associated vasculopathy with onset in infancy", "SAVI" 345. 乳児発症STING関連血管炎 × [免] 免疫疾患 [染] 染色体または遺伝子に変化を伴う症候群	5 trials    | 0 / 1 / 1 / 0 💬 345. 乳児発症STING関連血管炎 × 臨床試験にPhaseデータがないことがあります。	4 drugs   [ 1 drug ]	2 genes   |  37 pathways	-