Disease 指定難病

疾患数 : 348 - 臨床試験総数 : 39,610 / 薬物総数 : 18,765 - ( DrugBank : 2,435 ) / 標的遺伝子総数 : 703 - 標的パスウェイ総数 : 305

告示 番号	疾患名 ［疾患群］	臨床試験数  |  Phase 1 / 2 / 3 / 4	薬物数 [ DrugBank ]	標的遺伝子数  |  パスウェイ数	国内患者数 医療費受給者証所持者数 (R5年度)
84	サルコイドーシス [呼] 💬 "Sarcoidosis" 84. サルコイドーシス × [呼] 呼吸器疾患	175 trials    | 11 / 80 / 31 / 23 💬 84. サルコイドーシス × Some trials have no Phase data.	189 drugs   [ 80 drugs ]	74 genes   |  177 pathways	15,858人 年齢分布💬 84. サルコイドーシス × 年齢 患者数 0-9 1 10-19 11 20-29 63 30-39 428 40-49 1,420 50-59 2,638 60-69 4,188 70-74 2,560 75- 4,549
85	特発性間質性肺炎 [呼] 💬 "Idiopathic interstitial pneumonia", "IIPs", "Idiopathic pulmonary fibrosis", "IPF", "Idiopathic non-specific interstitial pneumonia", "Idiopathic NSIP", "Respiratory bronchiolitis - associated interstitial lung disease", "RB-ILD", "Desquamative interstitial pneumonia", "DIP", "Cryptogenic organizing pneumonia", "COP", "Acute interstitial pneumonia", "AIP", "Idiopathic lymphocytic interstitial pneumonia", "Idiopathic LIP", "Idiopathic PPFE" 85. 特発性間質性肺炎 × [呼] 呼吸器疾患	723 trials    | 89 / 288 / 172 / 33 💬 85. 特発性間質性肺炎 × Some trials have no Phase data.	411 drugs   [ 126 drugs ]	104 genes   |  212 pathways	19,127人 年齢分布💬 85. 特発性間質性肺炎 × 年齢 患者数 0-9 - 10-19 3 20-29 16 30-39 43 40-49 198 50-59 882 60-69 3,576 70-74 4,301 75- 10,108
86	肺動脈性肺高血圧症 [呼] 💬 "Pulmonary arterial hypertension", "PAH" 86. 肺動脈性肺高血圧症 × [呼] 呼吸器疾患	1,288 trials    | 87 / 295 / 486 / 116 💬 86. 肺動脈性肺高血圧症 × Some trials have no Phase data.	565 drugs   [ 126 drugs ]	81 genes   |  191 pathways	4,682人 年齢分布💬 86. 肺動脈性肺高血圧症 × 年齢 患者数 0-9 - 10-19 8 20-29 324 30-39 501 40-49 607 50-59 754 60-69 835 70-74 546 75- 1,107
87	肺静脈閉塞症／肺毛細血管腫症 [呼] 💬 "Pulmonary veno-occlusive disease", "PVOD", "Pulmonary capillary hemangiomatosis", "PCH" 87. 肺静脈閉塞症／肺毛細血管腫症 × [呼] 呼吸器疾患	3 trials    | 1 / 1 / 0 / 0 💬 87. 肺静脈閉塞症／肺毛細血管腫症 × Some trials have no Phase data.	3 drugs   [ 3 drugs ]	4 genes   |  44 pathways	23人 年齢分布💬 87. 肺静脈閉塞症／肺毛細血管腫症 × 年齢 患者数 0-9 - 10-19 - 20-29 2 30-39 3 40-49 3 50-59 5 60-69 3 70-74 2 75- 5
88	慢性血栓塞栓性肺高血圧症 [呼] 💬 "Chronic thromboembolic pulmonary hypertension", "CTEPH", "Idiopathic chronic pulmonary thromboembolism" 88. 慢性血栓塞栓性肺高血圧症 × [呼] 呼吸器疾患	174 trials    | 0 / 33 / 60 / 3 💬 88. 慢性血栓塞栓性肺高血圧症 × Some trials have no Phase data.	99 drugs   [ 19 drugs ]	17 genes   |  79 pathways	5,543人 年齢分布💬 88. 慢性血栓塞栓性肺高血圧症 × 年齢 患者数 0-9 - 10-19 - 20-29 17 30-39 62 40-49 272 50-59 723 60-69 990 70-74 843 75- 2,636
89	リンパ脈管筋腫症 [呼] 💬 "Lymphangioleiomyomatosis", "LAM" 89. リンパ脈管筋腫症 × [呼] 呼吸器疾患	44 trials    | 10 / 19 / 8 / 1 💬 89. リンパ脈管筋腫症 × Some trials have no Phase data.	44 drugs   [ 20 drugs ]	27 genes   |  138 pathways	954人 年齢分布💬 89. リンパ脈管筋腫症 × 年齢 患者数 0-9 - 10-19 - 20-29 14 30-39 132 40-49 289 50-59 361 60-69 104 70-74 27 75- 27
228	閉塞性細気管支炎 [呼] 💬 "Bronchiolitis obliterans", "Obliterating bronchiolitis" 228. 閉塞性細気管支炎 × [呼] 呼吸器疾患	108 trials    | 10 / 37 / 38 / 8 💬 228. 閉塞性細気管支炎 × Some trials have no Phase data.	95 drugs   [ 30 drugs ]	34 genes   |  158 pathways	40人 年齢分布💬 228. 閉塞性細気管支炎 × 年齢 患者数 0-9 - 10-19 1 20-29 9 30-39 4 40-49 5 50-59 6 60-69 6 70-74 5 75- 4
229	肺胞蛋白症（自己免疫性又は先天性） [呼] 💬 "Autoimmune pulmonary alveolar proteinosis", "Congenital pulmonary alveolar proteinosis", "Hereditary pulmonary alveolar proteinosis", "Pulmonary alveolar proteinosis", "PAP", "Alveolar proteinosis" 229. 肺胞蛋白症（自己免疫性又は先天性） × [呼] 呼吸器疾患	46 trials    | 6 / 18 / 27 / 0 💬 229. 肺胞蛋白症（自己免疫性又は先天性） × Some trials have no Phase data.	23 drugs   [ 7 drugs ]	3 genes   |  15 pathways	277人 年齢分布💬 229. 肺胞蛋白症（自己免疫性又は先天性） × 年齢 患者数 0-9 - 10-19 1 20-29 7 30-39 10 40-49 25 50-59 56 60-69 81 70-74 36 75- 61
230	肺胞低換気症候群 [呼] 💬 "Alveolar hypoventilation syndrome", "AHS", "Hypoventilation syndrome" 230. 肺胞低換気症候群 × [呼] 呼吸器疾患	9 trials    | 0 / 5 / 2 / 0 💬 230. 肺胞低換気症候群 × Some trials have no Phase data.	13 drugs   [ 6 drugs ]	17 genes   |  27 pathways	181人 年齢分布💬 230. 肺胞低換気症候群 × 年齢 患者数 0-9 2 10-19 3 20-29 38 30-39 22 40-49 24 50-59 37 60-69 25 70-74 9 75- 21
231	α1−アンチトリプシン欠乏症 [呼] 💬 "Alpha-1-antitrypsin deficiency", "AATD" 231. α1−アンチトリプシン欠乏症 × [呼] 呼吸器疾患	107 trials    | 18 / 64 / 29 / 1 💬 231. α1−アンチトリプシン欠乏症 × Some trials have no Phase data.	88 drugs   [ 17 drugs ]	36 genes   |  50 pathways	15人 年齢分布💬 231. α1−アンチトリプシン欠乏症 × 年齢 患者数 0-9 - 10-19 - 20-29 - 30-39 2 40-49 2 50-59 4 60-69 4 70-74 1 75- 2
277	リンパ管腫症／ゴーハム病 [呼] 💬 "Lymphangiomatosis", "Generalized lymphatic anomaly", "Gorham disease", "Gorham-Stout disease", "Diffuse lymphangiomatosis", "Mass osteolysis" 277. リンパ管腫症／ゴーハム病 × [呼] 呼吸器疾患	6 trials    | 2 / 2 / 1 / 0 💬 277. リンパ管腫症／ゴーハム病 × Some trials have no Phase data.	2 drugs   [ 2 drugs ]	1 gene   |  49 pathways	85人 年齢分布💬 277. リンパ管腫症／ゴーハム病 × 年齢 患者数 0-9 - 10-19 1 20-29 29 30-39 20 40-49 10 50-59 8 60-69 10 70-74 6 75- 1
278	巨大リンパ管奇形（頚部顔面病変） [呼] 💬 "Huge lymphatic malformation with cervicofacial lesion", "Huge lymphatic malformation", "Lymphatic malformation" 278. 巨大リンパ管奇形（頚部顔面病変） × [呼] 呼吸器疾患	32 trials    | 2 / 16 / 4 / 2 💬 278. 巨大リンパ管奇形（頚部顔面病変） × Some trials have no Phase data.	32 drugs   [ 12 drugs ]	8 genes   |  136 pathways	36人 年齢分布💬 278. 巨大リンパ管奇形（頚部顔面病変） × 年齢 患者数 0-9 - 10-19 1 20-29 21 30-39 11 40-49 - 50-59 2 60-69 - 70-74 - 75- 1
294	先天性横隔膜ヘルニア [呼] 💬 "Congenital diaphragmatic hernia" 294. 先天性横隔膜ヘルニア × [呼] 呼吸器疾患	18 trials    | 1 / 3 / 7 / 2 💬 294. 先天性横隔膜ヘルニア × Some trials have no Phase data.	31 drugs   [ 5 drugs ]	5 genes   |  13 pathways	13人 年齢分布💬 294. 先天性横隔膜ヘルニア × 年齢 患者数 0-9 - 10-19 2 20-29 7 30-39 3 40-49 - 50-59 - 60-69 - 70-74 1 75- -
330	先天性気管狭窄症／先天性声門下狭窄症 [呼] 💬 [聴] 💬 "Congenital tracheal stenosis", "Congenital subglottic stenosis", "Congenital tracheal stenosis", "Congenital subglottic stenosis" 330. 先天性気管狭窄症／先天性声門下狭窄症 × [呼] 呼吸器疾患 [聴] 聴覚・平衡機能疾患	2 trials    | 0 / 1 / 0 / 0 💬 330. 先天性気管狭窄症／先天性声門下狭窄症 × Some trials have no Phase data.	3 drugs   [ 2 drugs ]	-	51人 年齢分布💬 330. 先天性気管狭窄症／先天性声門下狭窄症 × 年齢 患者数 0-9 3 10-19 2 20-29 43 30-39 3 40-49 - 50-59 - 60-69 - 70-74 - 75- -
340	線毛機能不全症候群（カルタゲナー症候群を含む。） [呼] 💬 "Primary ciliary dyskinesia", "PCD", "Kartagener syndrome", "KS" 340. 線毛機能不全症候群（カルタゲナー症候群を含む。） × [呼] 呼吸器疾患	23 trials    | 3 / 7 / 4 / 0 💬 340. 線毛機能不全症候群（カルタゲナー症候群を含む。） × Some trials have no Phase data.	29 drugs   [ 8 drugs ]	2 genes   |  18 pathways	-